diff --git a/.github/workflows/qc.yml b/.github/workflows/qc.yml new file mode 100644 index 0000000..5d17ef8 --- /dev/null +++ b/.github/workflows/qc.yml @@ -0,0 +1,34 @@ +# Basic ODK workflow + +name: QC + +# Controls when the action will run. +on: + # Triggers the workflow on push or pull request events but only for the master branch + push: + branches: [ main ] + pull_request: + branches: [ main ] + + # Allows you to run this workflow manually from the Actions tab + workflow_dispatch: + +# A workflow run is made up of one or more jobs that can run sequentially or in parallel +jobs: + qc: + # The type of runner that the job will run on + runs-on: ubuntu-latest + container: obolibrary/odkfull:v1.5.4 + + # Steps represent a sequence of tasks that will be executed as part of the job + steps: + # Checks-out your repository under $GITHUB_WORKSPACE, so your job can access it + - uses: actions/checkout@v4 + + - name: Install dependencies + run: make install + - name: Run ontology QC checks + env: + DEFAULT_BRANCH: main + run: make qc + diff --git a/.gitignore b/.gitignore index 7c2f965..2bf18ba 100644 --- a/.gitignore +++ b/.gitignore @@ -3,3 +3,4 @@ all_translations.zip crowdin_data/ /site +tmp/ diff --git a/Makefile b/Makefile index 762c147..5520749 100644 --- a/Makefile +++ b/Makefile @@ -1,12 +1,16 @@ -##### Process translations +BABELON_FILES := $(wildcard babelon/hp-*.babelon.tsv) -install: - pip install -U babelon +# Extract the variable part (e.g., pt) +TRANSLATIONS := $(patsubst babelon/hp-%.babelon.tsv, %, $(BABELON_FILES)) +list-translations: + @echo $(TRANSLATIONS) + +##### Process translations sort-%: babelon/hp-%.babelon.tsv babelon/hp-%.synonyms.tsv mkdir -p tmp - { head -n 1 babelon/hp-$*.synonyms.tsv && tail -n +2 babelon/hp-$*.synonyms.tsv | sort; } > tmp/$*_synonyms_sorted.tsv + { head -n 2 babelon/hp-$*.synonyms.tsv && tail -n +3 babelon/hp-$*.synonyms.tsv | sort; } > tmp/$*_synonyms_sorted.tsv { head -n 1 babelon/hp-$*.babelon.tsv && tail -n +2 babelon/hp-$*.babelon.tsv | sort; } > tmp/$*_babelon_sorted.tsv mv tmp/$*_babelon_sorted.tsv babelon/hp-$*.babelon.tsv mv tmp/$*_synonyms_sorted.tsv babelon/hp-$*.synonyms.tsv @@ -22,8 +26,32 @@ sort-all: $(MAKE) sort-pt sort-de sort-fr sort-pt sort-zh validate-%: babelon/hp-%.babelon.tsv babelon/hp-%.synonyms.tsv - tsvalid babelon/hp-$*.babelon.tsv --skip "W1" - tsvalid babelon/hp-$*.synonyms.tsv --skip "W1" + @output=$$(tsvalid babelon/hp-$*.synonyms.tsv --skip "W1"); \ + if echo "$$output" | grep -Eq 'E[0-9]+:[ ]'; then \ + echo "Error detected in hp-$*.synonyms.tsv: $$output"; \ + exit 1; \ + fi + @output=$$(tsvalid babelon/hp-$*.babelon.tsv --skip "W1"); \ + if echo "$$output" | grep -Eq 'E[0-9]+:[ ]'; then \ + echo "Error detected in hp-$*.babelon.tsv: $$output"; \ + exit 1; \ + fi + babelon convert babelon/hp-$*.babelon.tsv --output-format owl -o tmp/$*-babelon.owl + robot template --template babelon/hp-$*.synonyms.tsv --output tmp/$*-synonyms.owl + +validate-all: + $(MAKE) $(foreach lang, $(TRANSLATIONS), validate-$(lang)) + +qc: validate-all + @echo "All translations are valid" + +update: babelon/hp-ja.babelon.tsv + $(MAKE) sort-all + $(MAKE) clean-all + $(MAKE) validate-all + +install: + pip install -U babelon==0.3.4 --break-system-packages ### prepare_data: @@ -34,6 +62,9 @@ babelon/hp-%.babelon.tsv: mkdir -p babelon/ babelon parse crowdin_data/$*/hpo_notes.xliff -o $@ +babelon/hp-ja.babelon.tsv: + wget "https://raw.githubusercontent.com/ogishima/HPO-Japanese/master/HPO-japanese.alpha.21Jul2023.tsv" -O $@ + LANGUAGES=cs nl tr HP_TRANSLATIONS=$(patsubst %, babelon/hp-%.babelon.tsv, $(LANGUAGES)) diff --git a/babelon/hp-ar.synonyms.tsv b/babelon/hp-ar.synonyms.tsv index 0c5063d..02bdbc0 100644 --- a/babelon/hp-ar.synonyms.tsv +++ b/babelon/hp-ar.synonyms.tsv @@ -1,2 +1,2 @@ subject_id translation_value comment -ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@ar \ No newline at end of file +ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@ar diff --git a/babelon/hp-cs.synonyms.tsv b/babelon/hp-cs.synonyms.tsv index ec6042e..3a7e072 100644 --- a/babelon/hp-cs.synonyms.tsv +++ b/babelon/hp-cs.synonyms.tsv @@ -1,18813 +1,18813 @@ -subject_id translation_value comment -ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@cs -HP:0000003 Multycystická dysplastická ledvina OFFICIAL -HP:0000003 Multicystické ledviny OFFICIAL -HP:0000003 Multicystická renální dysplazie OFFICIAL -HP:0000005 Dědičnost OFFICIAL -HP:0000006 Autozomálně dominantní OFFICIAL -HP:0000006 Autozomálně dominantní forma OFFICIAL -HP:0000006 Autozomálně dominantní typ OFFICIAL -HP:0000006 monoalelický_autozomální OFFICIAL -HP:0000007 Autozomálně recesivní OFFICIAL -HP:0000007 Autozomálně recesivní forma OFFICIAL -HP:0000007 Autozomálně recesivní predispozice OFFICIAL -HP:0000007 bialelický_autozomální OFFICIAL -HP:0000008 Abnormalita ženských vnitřních pohlavních orgánů OFFICIAL -HP:0000009 Špatná funkce močového měchýře OFFICIAL -HP:0000010 Časté infekce močových cest OFFICIAL -HP:0000010 Rekurentní IMC OFFICIAL -HP:0000010 Opakované infekce močového měchýře OFFICIAL -HP:0000010 Opakované infekce močových cest OFFICIAL -HP:0000010 Infekce močových cest OFFICIAL -HP:0000010 Rekurentní infekce močových cest OFFICIAL -HP:0000011 Nedostatečná kontrola močového měchýře po poranění nervového systému OFFICIAL -HP:0000012 Hyperaktivní močový měchýř OFFICIAL -HP:0000012 Syndrom hyperaktivního močového měchýře OFFICIAL -HP:0000013 Hypoplastická děloha OFFICIAL -HP:0000013 Rudimentární děloha OFFICIAL -HP:0000013 Malá děloha OFFICIAL -HP:0000013 Nevyvinutá děloha OFFICIAL -HP:0000015 Divertikl močového měchýře OFFICIAL -HP:0000016 Zvýšený reziduální objem moči po vyprázdnění OFFICIAL -HP:0000017 Nykturie OFFICIAL -HP:0032786 Migrující parciální záchvat OFFICIAL -HP:0000019 Problém udržet proud moče OFFICIAL -HP:0000020 Močová inkontinence OFFICIAL -HP:0000020 Ztráta kontroly močového měchýře OFFICIAL -HP:0032789 Fokální záchvat se zárazem v chování OFFICIAL -HP:0032790 Fokální záchvat se zárazem v chování a s poruchou vědomí OFFICIAL -HP:0000024 Zánět prostaty OFFICIAL -HP:0000026 Snížená funkce mužské gonády OFFICIAL -HP:0000027 Nepřítomnost spermií v semenné tekutině OFFICIAL -HP:0032795 Generalizované myoklonicko-tonicko-klonické křeče CANDIDATE -HP:0032795 Generalizované křeče s myoklonicko-klonickým záchvatem CANDIDATE -HP:0032795 Generalizované křeče s myoklonicko-klonickým záchvatem CANDIDATE -HP:0032795 Generalizované křeče s myoklonicko-klonickým záchvatem CANDIDATE -HP:0032795 Generalizované křeče s myoklonicko-klonickým záchvatem CANDIDATE -HP:0032795 Generalizované křeče s myoklonicko-klonickým záchvatem CANDIDATE -HP:0032795 Generalizované křeče s myoklonicko-klonickým záchvatem CANDIDATE -HP:0000028 Kryptorchismus OFFICIAL -HP:0000028 Nesestouplá varlata OFFICIAL -HP:0000028 Nesestouplé varle OFFICIAL -HP:0000029 Degenerace varlat OFFICIAL -HP:0000030 Gonadoblastom, mužský OFFICIAL -HP:0000033 Obojetný genitál u chlapců OFFICIAL -HP:0000034 Hydrokéla OFFICIAL -HP:0000034 Hydrokéla varlete OFFICIAL -HP:0000035 Abnormalita varlat OFFICIAL -HP:0000035 Anomálie varlat OFFICIAL -HP:0000036 Abnormalita penisu CANDIDATE -HP:0000040 Zvětšený penis OFFICIAL -HP:0032810 Cefalická aura CANDIDATE -HP:0032810 Fokální záchvat s cefalickým pocitem CANDIDATE -HP:0032810 Parciální záchvat s cefalickým pocitem CANDIDATE -HP:0000044 Hypogonadotropní hypogonadismus OFFICIAL -HP:0000044 Izolovaný hypogonadotropní hypogonadismus OFFICIAL -HP:0000044 Nízká hladina gonadotropinů (sekundární hypogonadismus) OFFICIAL -HP:0000046 Hypoplazie skróta OFFICIAL -HP:0000046 Hypoplazie šourku OFFICIAL -HP:0000046 Skrótum menší než je obvyklé OFFICIAL -HP:0032814 Neonatální elektroklinický klonický záchvat CANDIDATE -HP:0000047 Hypospadie OFFICIAL -HP:0032815 Neonatální elektroklinický myoklonický záchvat CANDIDATE -HP:0000048 rozštěp skrota OFFICIAL -HP:0000048 skrotální rozštěp OFFICIAL -HP:0000049 Šálovitý šourek OFFICIAL -HP:0000049 Skrotum obklopuje penis OFFICIAL -HP:0000050 Hypoplastické mužské genitálie OFFICIAL -HP:0000050 Malý mužský zevní genitál OFFICIAL -HP:0000050 Nedovyvinuté mužské genitálie OFFICIAL -HP:0000053 Velká varlata OFFICIAL -HP:0000053 Velké varle OFFICIAL -HP:0000054 Krátký penis OFFICIAL -HP:0000054 Malý penis OFFICIAL -HP:0000055 Abnormální ženský zevní genitál OFFICIAL -HP:0032823 Neonatální elektro-klinický záchvat se zárazem v chování OFFICIAL -HP:0032823 Neonatální elektroklinický záchvat se zárazy v chování OFFICIAL -HP:0032823 Neonatální elektro-klinický záchvat se zárazy v chování OFFICIAL -HP:0000056 Abnormalita klitoris OFFICIAL -HP:0032825 Neonatální elektro-klinický sekvenční záchvat OFFICIAL -HP:0032825 Neonatální elektro-klinické sekvenční záchvaty OFFICIAL -HP:0000058 Abnormalita labií CANDIDATE -HP:0000059 Hypoplazie labia majora OFFICIAL -HP:0000059 Malé velké stydké pysky OFFICIAL -HP:0000059 Nedostatečně rozvinuté stydké pysky OFFICIAL -HP:0000060 Hypoplastický klitoris OFFICIAL -HP:0000060 Malý klitoris OFFICIAL -HP:0000060 Nedostatečne vyvinutý klitoris OFFICIAL -HP:0000061 Nejednoznačný genitál kvůli virilizaci OFFICIAL -HP:0032829 Neonatální elektro-klinický motorický záchvat s automatizmy OFFICIAL -HP:0032829 Neonatální elektroklinické motorické záchvatv s automatizmy OFFICIAL -HP:0032829 Neonatální elektro-klinické motorické záchvaty s automatizmy OFFICIAL -HP:0000062 Nejednoznačný zevní genitál OFFICIAL -HP:0000062 Nejednoznačný zevní genitáli při narození OFFICIAL -HP:0000062 Intersex genitál OFFICIAL -HP:0000063 Spojené malé pysky OFFICIAL -HP:0000064 Nedovyvinuté malé stydké pysky OFFICIAL -HP:0000065 Zvětšené poševní pysky OFFICIAL -HP:0000065 Zvětšení stydkých pysků OFFICIAL -HP:0000065 Zvětšení poševních pysků OFFICIAL -HP:0000066 Hypoplastické stydké pysky OFFICIAL -HP:0000066 Nedovyvinuté stydké pysky OFFICIAL -HP:0000068 Nepřítomné ústí uretry CANDIDATE -HP:0000068 Chybějící vývod močové trubuce CANDIDATE -HP:0000069 Abnormality ureterů OFFICIAL -HP:0000069 Anomálie ureteru OFFICIAL -HP:0000071 Zúžení ureteru OFFICIAL -HP:0000072 Megaureter OFFICIAL -HP:0000072 Dilatace ureteru OFFICIAL -HP:0000072 Uretrální dilatace OFFICIAL -HP:0000072 Široký ureter OFFICIAL -HP:0000073 Zdvojený močovod OFFICIAL -HP:0000074 Obstrukce pelviureterické junkce OFFICIAL -HP:0000074 Stenóza pelviureterické junkce OFFICIAL -HP:0032842 Generalizované epileptické spasmy CANDIDATE -HP:0000075 Nadpočetná ledvina OFFICIAL -HP:0032843 Epileptické spasmy s fokálním začátkem CANDIDATE -HP:0000076 Vezikoureterální reflux OFFICIAL -HP:0000076 Veziko-ureterální reflux OFFICIAL -HP:0000077 Anomálie ledvin OFFICIAL -HP:0000078 Abnormality reprodukčního systému OFFICIAL -HP:0000078 Genitální abnormality OFFICIAL -HP:0000078 Genitální anomálie OFFICIAL -HP:0000078 Anomálie genitálu OFFICIAL -HP:0000079 Abnormality močových cest OFFICIAL -HP:0000079 Anomálie močových cest OFFICIAL -HP:0000080 Odchylka od fyziologického genetálu OFFICIAL -HP:0000080 Fuknční abnormalita genitálu OFFICIAL -HP:0000081 Zdvojený vývodný sytém OFFICIAL -HP:0000081 Zdvojený ledvinný vývodný systém OFFICIAL -HP:0000083 Renální selhání OFFICIAL -HP:0000083 Renální selhání v dospělosti OFFICIAL -HP:0000085 Spojené ledviny OFFICIAL -HP:0000085 Podkovovité ledviny OFFICIAL -HP:0000085 Ledvina v tvaru podkovy OFFICIAL -HP:0000086 Abnormální poloha ledviny OFFICIAL -HP:0000086 Dystopie ledviny OFFICIAL -HP:0000086 Ektopická ledvina OFFICIAL -HP:0000086 Ektopické uložení ledviny OFFICIAL -HP:0032855 záblesky indukované myokolonicko-tonicko-klonické záchvaty CANDIDATE -HP:0000089 Hypoplastická ledvina OFFICIAL -HP:0000089 Hypoplastické ledviny OFFICIAL -HP:0032857 Fokální motorický záchvat s negativním myoklonem bez poruchy vědomí CANDIDATE -HP:0000090 juvenilní nefronoftýza OFFICIAL -HP:0032858 Fokální motorický záchvat s negativním myoklonem a s poruchou vědomí CANDIDATE -HP:0000091 Abnormalita renálního tubulu CANDIDATE -HP:0000091 Morfologická abnormalita renálních tubulů CANDIDATE -HP:0032859 Fokální motorický záchvat s parézou/paralýzou a s poruchou vědomí CANDIDATE -HP:0000092 Atrofie renálních tubulárních buněk OFFICIAL -HP:0000092 Tubulární atrofie OFFICIAL -HP:0032860 Epileptický status absencí CANDIDATE -HP:0032860 Generalizovaný nekonvulzivní status epilepticus bez kómatu CANDIDATE -HP:0032860 Petit mal status epilepticus CANDIDATE -HP:0000093 Bílkovina v moči OFFICIAL -HP:0032861 Fokální non-konvulzivní status epilepticus s poruchou vědomí CANDIDATE -HP:0032862 Fokální inhibiční status epilepticus CANDIDATE -HP:0000095 Abnormalita morfologie renálního glomerulu CANDIDATE -HP:0000095 Morfologická abnormalita ledvinového glomerulu CANDIDATE -HP:0032863 Izolovaný epileptický status absencí CANDIDATE -HP:0000096 Glomeruloskleróza OFFICIAL -HP:0000096 Renální glomerulární fibróza OFFICIAL -HP:0000097 Fokální a segmentální skleróza glomerulů OFFICIAL -HP:0000097 Fokální a segmentální glomeruloskleróza OFFICIAL -HP:0000097 fokální glomeruloskleróza OFFICIAL -HP:0000097 FSGS OFFICIAL -HP:0000098 Zrychlený lineární růst OFFICIAL -HP:0000098 Zvýšená tělesná výška OFFICIAL -HP:0000098 Zvýšený lineární růst OFFICIAL -HP:0000099 Glomerulonefritida OFFICIAL -HP:0000100 Nefróza OFFICIAL -HP:0032869 Aura continua CANDIDATE -HP:0032869 Fokální nekonvulzivní status epilepticus se zachováním vědomí CANDIDATE -HP:0000103 Zvýšený výdej moči OFFICIAL -HP:0000104 Nepřítomnost ledviny OFFICIAL -HP:0000104 Chybějící ledvina OFFICIAL -HP:0000104 Aplázie ledviny OFFICIAL -HP:0000105 Zvětšená ledvina OFFICIAL -HP:0000105 Nefromegalie OFFICIAL -HP:0000107 Cystická nemoc ledvin OFFICIAL -HP:0000107 Cystická ledvina OFFICIAL -HP:0000107 Renální cysty OFFICIAL -HP:0000108 Kortikomedulární renální cysty OFFICIAL -HP:0000108 Cystické onemocnění kortikomedulární oblasti ledvin OFFICIAL -HP:0000110 Dysplastické ledviny OFFICIAL -HP:0000110 Nedovyvinutí ledvin OFFICIAL -HP:0000112 Poškození ledvin OFFICIAL -HP:0000112 Onemocnění ledvin OFFICIAL -HP:0000112 Nemoc ledvin OFFICIAL -HP:0000113 Zvětšené polycystické ledviny OFFICIAL -HP:0000113 Polycystické onemocnění ledvin OFFICIAL -HP:0000113 Polycystické ledviny OFFICIAL -HP:0000114 Defekt proximálních tubulů OFFICIAL -HP:0000114 Proximální renální tubulopatie OFFICIAL -HP:0000114 Proximální tubulární defekt OFFICIAL -HP:0000114 Dysfunkce proximálních tubulů OFFICIAL -HP:0000114 Selektivní proximální tubulární postižení OFFICIAL -HP:0000117 Snížená renální tubulární reabsorbce fosfátu OFFICIAL -HP:0000117 Snížené tubulární maximum pro reabsorpci fosfátů k poměru s glomerulární filtrací OFFICIAL -HP:0000117 Nízká tubularní reabsorpce fosfátů OFFICIAL -HP:0000118 Orgánová abnormalita OFFICIAL -HP:0000119 Genitourinální abnormalita OFFICIAL -HP:0000119 Genitourinální nemoc OFFICIAL -HP:0000119 Genitourinální dysplazie OFFICIAL -HP:0000119 Genitourinální anomálie OFFICIAL -HP:0000119 Genitourinární dysplázie OFFICIAL -HP:0000119 Malformace urogenitálního traktu OFFICIAL -HP:0000119 Urogenitální abnormalita OFFICIAL -HP:0000119 Urogenitální anomálie OFFICIAL -HP:0032887 Generalizované atonické křeče OFFICIAL -HP:0000121 Zvýšená hladina vápníku v ledvinách OFFICIAL -HP:0000121 Nadměrná depozita vápníku v ledvinách OFFICIAL -HP:0000122 Chybějící ledvina na jedné straně OFFICIAL -HP:0000122 Nepřítomnost jedné ledviny OFFICIAL -HP:0000122 Osamocená ledvina OFFICIAL -HP:0000122 Jednostranná nepřítomnost ledviny OFFICIAL -HP:0000123 Zánět ledvin OFFICIAL -HP:0032891 Fokální motorický verzivní záchvat bez poruchy vědomí OFFICIAL -HP:0000124 Abnormální funkce tubulů jako filtrační struktury v ledvinách OFFICIAL -HP:0000124 Renální tubulární defekt OFFICIAL -HP:0000124 Renální tubulární onemocnění OFFICIAL -HP:0000125 Dystopie ledviny, pánevní OFFICIAL -HP:0032894 Horečkou vyvolaný záchvat OFFICIAL -HP:0032894 Záchvat vyvolaný febrilní infekcí OFFICIAL -HP:0000127 Ztráta solí močí OFFICIAL -HP:0000127 Ledvinové plýtvání solí OFFICIAL -HP:0000127 Nadměrné vylučovaní soli ledvinami OFFICIAL -HP:0000127 Renální plýtvání solí OFFICIAL -HP:0000128 Nadměrná renální ztráta draslíku CANDIDATE -HP:0000130 Abnormality uteru OFFICIAL -HP:0000130 Malformace uteru OFFICIAL -HP:0000131 Benigní děložní leiomyom OFFICIAL -HP:0000131 Fibroid dělohy OFFICIAL -HP:0000131 Myom dělohy OFFICIAL -HP:0000132 Abnormálně těžké krvácení během menstruace OFFICIAL -HP:0000132 Abnormálně silná menstruace OFFICIAL -HP:0000132 Hypermenorea OFFICIAL -HP:0000133 Smíšená gonadální dysgeneze OFFICIAL -HP:0000133 Čistá gonadální dysgeneze OFFICIAL -HP:0000134 Hypogonadismus u ženy OFFICIAL -HP:0000135 Snížená aktivita pohlavních žláz OFFICIAL -HP:0000137 Abnormalita vaječníků OFFICIAL -HP:0000137 Onemocnění vaječníků OFFICIAL -HP:0000138 Cystické vaječníky OFFICIAL -HP:0000139 Výhřez dělohy OFFICIAL -HP:0000140 Abnormality menstruačního cyklu OFFICIAL -HP:0000141 Abnormální nepřítomnost menstruace OFFICIAL -HP:0000142 Vaginální malformace OFFICIAL -HP:0000143 Abnormální spojení mezi vaginou a rektem OFFICIAL -HP:0000144 Abnormalita v plodnosti OFFICIAL -HP:0000145 Příčná vaginální membrána OFFICIAL -HP:0000147 Polycystické ovária OFFICIAL -HP:0000147 Polycystická nemoc vaječníků OFFICIAL -HP:0000147 Sklerocystické ovaria OFFICIAL -HP:0000148 Abnormální uzavření nebo chybění pochvy OFFICIAL -HP:0000149 Gonadoblastom, ženský OFFICIAL -HP:0000151 Chybějící děloha OFFICIAL -HP:0000151 Nepřítomnost dělohy OFFICIAL -HP:0000152 Abnormalita hlavy a krku OFFICIAL -HP:0000153 Abnormalita úst OFFICIAL -HP:0000154 Velká ústa OFFICIAL -HP:0000154 Velký ústní otvor OFFICIAL -HP:0000154 Velká orální apertura OFFICIAL -HP:0000154 Makrostomie OFFICIAL -HP:0000155 Vřed v ústech OFFICIAL -HP:0000155 Afta v ústech OFFICIAL -HP:0000155 Ulcerace ústní sliznice OFFICIAL -HP:0000157 Abnormální jazyk OFFICIAL -HP:0000157 Glosální abnormalita OFFICIAL -HP:0000157 Abnormalita jazyku OFFICIAL -HP:0000157 Lingvální abnormalita OFFICIAL -HP:0000158 Abnormálně velký jazyk OFFICIAL -HP:0000158 Hypertrofie jazyka OFFICIAL -HP:0000158 Hyperplazie jazyka OFFICIAL -HP:0000158 Lingvální hypertrofie OFFICIAL -HP:0000158 Abnomální velikost jazyka OFFICIAL -HP:0000158 Velký jazyk OFFICIAL -HP:0000158 Lingvální hyperplazie OFFICIAL -HP:0000158 Glosální hypertrofie OFFICIAL -HP:0000158 Glosální hyperplazie OFFICIAL -HP:0000158 Makroglosie OFFICIAL -HP:0000158 Linguální hypertrofie OFFICIAL -HP:0000158 Linguální hyperplazie OFFICIAL -HP:0000159 Abnormalita rtu OFFICIAL -HP:0000159 Abnormální ret OFFICIAL -HP:0000159 Anomálie rtu OFFICIAL -HP:0000159 Deformita rtu OFFICIAL -HP:0000159 Malformace rtu OFFICIAL -HP:0000159 Retní abnormalita OFFICIAL -HP:0000160 Mikrostomie OFFICIAL -HP:0000160 Malá ústa OFFICIAL -HP:0000160 Malý ústní otvor OFFICIAL -HP:0032928 Zvýšená koncentrace lehkých řetězců neurofilament v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0000161 Střední rozštěp horního rtu OFFICIAL -HP:0000161 Rozštěp rtu ve středové čáře OFFICIAL -HP:0000162 Linguální retrakce OFFICIAL -HP:0000162 Posteriorní posun jazyka OFFICIAL -HP:0000162 Retrakce jazyka OFFICIAL -HP:0000162 Lingvální retrakce OFFICIAL -HP:0000162 Ptóza jazyka OFFICIAL -HP:0000163 Abnormalita dutiny ústní OFFICIAL -HP:0000164 Abnormální dentice OFFICIAL -HP:0000164 Abnormální zuby OFFICIAL -HP:0000164 Abnormalita zubů OFFICIAL -HP:0000164 Zubní abnormalita OFFICIAL -HP:0000164 Dentální abnormalita OFFICIAL -HP:0000164 Dentální anomálie OFFICIAL -HP:0000164 Zubní problém OFFICIAL -HP:0000164 Problémy se zubami OFFICIAL -HP:0000164 Problémová dentice OFFICIAL -HP:0032932 Zvýšená aktivita cirkulující pankreatické triacylglycerol-lipázy CANDIDATE -HP:0000166 Závažné onemocnění dásně OFFICIAL -HP:0000166 Závažné periodontální onemocnění OFFICIAL -HP:0000166 Závažná periodontitída OFFICIAL -HP:0000168 Abnormalita dásně OFFICIAL -HP:0000168 Gingivální abnormalita OFFICIAL -HP:0032936 Znovuprožívání symptomu CANDIDATE -HP:0000169 Gingivální fibrom OFFICIAL -HP:0000169 Fibrózní noduly gingivy OFFICIAL -HP:0000169 Hereditární gingivální fibromatóza OFFICIAL -HP:0000169 Idiopatická hyperplazie gingivy OFFICIAL -HP:0000171 Abnormálně malý jazyk OFFICIAL -HP:0000171 Menší jazyk OFFICIAL -HP:0000171 Hypoglosie OFFICIAL -HP:0000171 Hypoplastický jazyk OFFICIAL -HP:0000171 Hypoplazie jazyka OFFICIAL -HP:0000171 Rudimentální jazyk OFFICIAL -HP:0000171 Malý jazyk OFFICIAL -HP:0000171 Nedovyvinutí jazyka OFFICIAL -HP:0000172 Abnormalita uvuly OFFICIAL -HP:0000174 Abnormalita patra OFFICIAL -HP:0000175 Rozštěp tvrdého i měkkého patra OFFICIAL -HP:0000176 Rozštěp tvrdého patra krytý sliznicí OFFICIAL -HP:0000176 Submukózní rozštěp patra OFFICIAL -HP:0000176 Submukózní rozštěp OFFICIAL -HP:0000177 Abnormalita horního rtu OFFICIAL -HP:0000177 Anomálie horního rtu OFFICIAL -HP:0000177 Deformita horního rtu OFFICIAL -HP:0000177 Malformace horního rtu OFFICIAL -HP:0000178 Abnormalita dolního rtu OFFICIAL -HP:0000178 Anomálie dolního rtu OFFICIAL -HP:0000178 Deformita dolního rtu OFFICIAL -HP:0000178 Malformace dolního rtu OFFICIAL -HP:0000179 Plný dolní ret OFFICIAL -HP:0000179 Plná červeň dolního rtu OFFICIAL -HP:0000179 Zvětšená velikost červeně dolního rtu OFFICIAL -HP:0000179 Velký objem dolního rtu OFFICIAL -HP:0000179 Zvětšený objem červeně dolního rtu OFFICIAL -HP:0000179 Tlustý dolní ret OFFICIAL -HP:0000179 Prominentní dolní ret OFFICIAL -HP:0000179 Prominentní červeň dolního rtu OFFICIAL -HP:0000179 Rozměrný dolní ret OFFICIAL -HP:0000179 Velká červená část dolního rtu OFFICIAL -HP:0000179 Hrubá hranice červeně dolního rtu OFFICIAL -HP:0000180 Hrbolatý jazyk OFFICIAL -HP:0000180 Linguální lobuly OFFICIAL -HP:0000180 Lobulace jazyka OFFICIAL -HP:0000182 Abnormální pohyblivost jazyka OFFICIAL -HP:0032950 Abnormální morfologie lumen ledvinných tubulů CANDIDATE -HP:0000183 Snížená pohyblivost jazyka OFFICIAL -HP:0000183 Hypokineze jazyka OFFICIAL -HP:0000183 Linguální hypokineze OFFICIAL -HP:0000183 Lingvální hypokineze OFFICIAL -HP:0032952 Bežný typ renální tubulární atrofie CANDIDATE -HP:0000185 Rozštěm měkkého patra OFFICIAL -HP:0000185 Rozštěp velum palatinum OFFICIAL -HP:0000187 Široké alveolární výběžky OFFICIAL -HP:0000187 Široké alveolární výbežky čelisti OFFICIAL -HP:0000187 Velké alveolární výbežky OFFICIAL -HP:0000187 Velké alveolární výběžny čelisti OFFICIAL -HP:0000187 Velké processus alveolaris OFFICIAL -HP:0000187 Rozšířené alveolární výběžky OFFICIAL -HP:0000187 Rozšířené dásňové výběžky OFFICIAL -HP:0000188 Snížená výška horního rtu OFFICIAL -HP:0000188 Zmenšená výška horního rtu OFFICIAL -HP:0000188 Menší horní ret OFFICIAL -HP:0000188 Snížený vertikální rozměr horního rtu OFFICIAL -HP:0000188 Zkrácení horního rtu OFFICIAL -HP:0000188 Menší horní ret OFFICIAL -HP:0000189 Snížená šířka patra OFFICIAL -HP:0000189 Zmenšený transversální rozměr patra OFFICIAL -HP:0000189 Úzké patro OFFICIAL -HP:0032957 Akantocyturie CANDIDATE -HP:0000190 Abnormalita uzdičky jazyka OFFICIAL -HP:0000190 Abnormalita lingválního frenula OFFICIAL -HP:0000190 Abnormalita orálního frenula OFFICIAL -HP:0000190 Abnormalita uzdičky OFFICIAL -HP:0000190 Abnormalita linguálního frenula OFFICIAL -HP:0000191 Akcesorní orální frenula OFFICIAL -HP:0000191 Nadpočetné orální frenula OFFICIAL -HP:0000191 Nadpočetná uzdička OFFICIAL -HP:0000191 Mnohočetné frenula OFFICIAL -HP:0000191 Mnohočetné uzdičky OFFICIAL -HP:0000193 Zdvojená uvula OFFICIAL -HP:0000193 Rozštěpená uvula OFFICIAL -HP:0000193 Rozštěp uvuly OFFICIAL -HP:0000193 Rozštípnutá uvula OFFICIAL -HP:0000193 Uvula bifida OFFICIAL -HP:0032961 Struvitové močové krystaly CANDIDATE -HP:0000194 Otevřená ústa OFFICIAL -HP:0000194 Ústa dokorán OFFICIAL -HP:0000194 Otevřená pusa OFFICIAL -HP:0000197 Abnormalita příušní žlázy OFFICIAL -HP:0000197 Anomálie příušní žlázy OFFICIAL -HP:0000197 Abnormalita parotidy OFFICIAL -HP:0000198 Absence ductus parotideus OFFICIAL -HP:0000198 Absence vývodu příušní žlázy OFFICIAL -HP:0000198 Ageneze ductus parotideus OFFICIAL -HP:0000198 Ageneze vývodu příušní žlázy OFFICIAL -HP:0000198 Selhání vývoje ductus parotideus OFFICIAL -HP:0000198 Selhání vývoje vývodu příušní žlázy OFFICIAL -HP:0000198 Chybějící ductus parotideus OFFICIAL -HP:0000198 Chybějící vývod příušní žlázy OFFICIAL -HP:0032966 Centrální emfyzém CANDIDATE -HP:0000199 Uzlíky jazyka OFFICIAL -HP:0000199 Linguální noduly OFFICIAL -HP:0000199 Noduly na jazyku OFFICIAL -HP:0000199 Uzlíky na jazyku OFFICIAL -HP:0000199 Lingvální noduly OFFICIAL -HP:0000200 Nedostatečná uzdička jazyka OFFICIAL -HP:0000200 Krátká uzdička jazyka OFFICIAL -HP:0000200 Hypoplázie uzdičky jazyka OFFICIAL -HP:0000200 Hypoplázie lingválního frenula OFFICIAL -HP:0000200 Hypoplázie frenula jazyka OFFICIAL -HP:0000200 Krátké frenulum jazyka OFFICIAL -HP:0000200 Krátké linguální frenulum OFFICIAL -HP:0000200 Zkrácená uzdička jazyka OFFICIAL -HP:0000200 Zkrácené frenulum jazyka OFFICIAL -HP:0000200 Hypoplázie linguálního frenula OFFICIAL -HP:0000201 Pierre Robin sekvence OFFICIAL -HP:0000201 Perre Robin malformace OFFICIAL -HP:0000201 Pierre Robinova sekvence OFFICIAL -HP:0000201 Pierre Robinova malformace OFFICIAL -HP:0000201 Pierre Robin syndrom OFFICIAL -HP:0000201 Pierre Robinův syndrom OFFICIAL -HP:0000202 Rozštěp rtu, rozštěp patra OFFICIAL -HP:0000202 Rozštěp rtu/patra OFFICIAL -HP:0000202 Rozštěpová vada OFFICIAL -HP:0000202 Orofaciální rozštěp OFFICIAL -HP:0000202 Cleft OFFICIAL -HP:0032971 CT s haló příznakem CANDIDATE -HP:0000204 Cheiloschisis horního rtu OFFICIAL -HP:0000204 Rozštěp horního rtu OFFICIAL -HP:0000204 Zaječí pysk OFFICIAL -HP:0000205 Těsně uzavřené rty OFFICIAL -HP:0000206 Zánět jazyka OFFICIAL -HP:0000206 Linguální inflamace OFFICIAL -HP:0000206 Glositida OFFICIAL -HP:0000206 Lingvální inflamace OFFICIAL -HP:0032974 Normální buněčný diferenciál bronchoalveolární tekutiny CANDIDATE -HP:0000207 Trojuhelníkové ústa OFFICIAL -HP:0000207 Trojuhelníkový vzhled úst OFFICIAL -HP:0032975 Normální biochemické složení bronchoalveolární tekutiny CANDIDATE -HP:0032975 Normální hladina proteinů v bronchoalveolární tekutině CANDIDATE -HP:0032977 Zvýšená hladina neutrofilů v tekutině z bronchoalveolární laváže CANDIDATE -HP:0000211 Snížená pohyblivost dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000211 Zmenšení pohybu čelisti OFFICIAL -HP:0000211 Zmenšení otevirání čelisti OFFICIAL -HP:0000211 Zmenšená motilita čelistí OFFICIAL -HP:0000211 Snížený pohyb čelisti OFFICIAL -HP:0000211 Limitována pohyblivost čelistí OFFICIAL -HP:0000211 Limitovaný pohyb čelistí OFFICIAL -HP:0000211 Limitovaná motilita dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000211 Nemožnost otevřít ústa OFFICIAL -HP:0000211 Těžko otevřitelné ústa OFFICIAL -HP:0000211 Křeč žvýkacích svalů OFFICIAL -HP:0000211 Bolest žvýkacích svalů OFFICIAL -HP:0032979 Hromadění alveolárních makrofágů s hemosiderinem CANDIDATE -HP:0032979 Siderofágy v bronchoalveolární tekutině CANDIDATE -HP:0000212 Zvětšení gingivy OFFICIAL -HP:0000212 Zvětšení dásně OFFICIAL -HP:0000212 Gingivální hyperplazie OFFICIAL -HP:0000212 Hyperplazie dásně OFFICIAL -HP:0000212 Hypertrofie dásně OFFICIAL -HP:0000212 Hypertrofie gingivy OFFICIAL -HP:0000214 Angiektázie rtu OFFICIAL -HP:0000214 Retní teleangiektázie OFFICIAL -HP:0000214 Teleangiektázie rtu OFFICIAL -HP:0000214 Metličkovité žilky rtu OFFICIAL -HP:0000215 Plný horní ret OFFICIAL -HP:0000215 Plná retní červeň horního rtu OFFICIAL -HP:0000215 Sytý horní ret OFFICIAL -HP:0000215 Zvětšená výška retní červeně OFFICIAL -HP:0000215 Velký objem horního rtu OFFICIAL -HP:0000215 Zvětšený objem horního rtu OFFICIAL -HP:0000215 Prominentní horní ret OFFICIAL -HP:0000215 Prominentní červeň horního rtu OFFICIAL -HP:0000215 Výrazný horní ret OFFICIAL -HP:0000215 Výrazná červeň horního rtu OFFICIAL -HP:0000215 Tlustý horní ret OFFICIAL -HP:0032983 Obrácený haló příznak CANDIDATE -HP:0000216 Sekundární alveolární výběžky OFFICIAL -HP:0000217 Snížená tvorba slin OFFICIAL -HP:0000217 Snížená salivace OFFICIAL -HP:0000217 Sucho v ústech OFFICIAL -HP:0000217 Pocit sucha v ústech OFFICIAL -HP:0000218 Zvýšené patro OFFICIAL -HP:0000218 Vysoké patro OFFICIAL -HP:0000218 Vysoký oblouk tvrdého patra OFFICIAL -HP:0000218 Zvýšená výška patra OFFICIAL -HP:0000219 Snížená výška retní červeně horního rtu OFFICIAL -HP:0000219 Zmenšený objem horního rtu OFFICIAL -HP:0000219 Zmenšený horní ret OFFICIAL -HP:0000219 Menší horní ret OFFICIAL -HP:0000219 Menší rudá část horního rtu OFFICIAL -HP:0000219 Tenký horní ret OFFICIAL -HP:0000219 Zmenšená červeň horního rtu OFFICIAL -HP:0000220 Velofaryngeální dysfunkce OFFICIAL -HP:0000220 Velofaryngeální nedostatečnost OFFICIAL -HP:0032988 Opoždění pozice hlavy CANDIDATE -HP:0032988 Opoždění od hlavy CANDIDATE -HP:0000221 Rýhovaný jazyk OFFICIAL -HP:0000221 Popraskaný jazyk OFFICIAL -HP:0000221 Lingua plicata OFFICIAL -HP:0000221 Rýhy na jazyku OFFICIAL -HP:0000221 Popraskaný jazyk OFFICIAL -HP:0000221 Zbrázděný jazyk OFFICIAL -HP:0000221 Brázdy na jazyku OFFICIAL -HP:0000222 Hyperkeratóza dásní OFFICIAL -HP:0032990 Lokalizované krvácení do plic CANDIDATE -HP:0032990 Lokalizovaná plicní hemoragie CANDIDATE -HP:0000224 Snížená chuť OFFICIAL -HP:0000224 Ztráta chuti OFFICIAL -HP:0000225 Krvácející dásně OFFICIAL -HP:0000225 Krvácení z dásní OFFICIAL -HP:0000225 Gingivorrhagie OFFICIAL -HP:0032994 Zvýšený počet plicních štěrbin CANDIDATE -HP:0000227 Angiektázie jazyka OFFICIAL -HP:0000227 Metličkovité žíly jazyka OFFICIAL -HP:0000227 Teleangiektázie jazyka OFFICIAL -HP:0000227 Lingvální teleangiektázie OFFICIAL -HP:0000227 Jazykové teleangiektázie OFFICIAL -HP:0032995 Snížený počet plicních fisur CANDIDATE -HP:0000228 Angiektázie ústní dutiny OFFICIAL -HP:0000228 Teleangiektázie ústní dutiny OFFICIAL -HP:0000228 Teleangiektázie úst OFFICIAL -HP:0000228 Metličkovité žíly úst OFFICIAL -HP:0000228 Teleangiektázie v ústech OFFICIAL -HP:0000230 Inflamace gingivy OFFICIAL -HP:0000230 Zánět gingivy OFFICIAL -HP:0000230 Inflamace dásně OFFICIAL -HP:0000230 Zánět dásně OFFICIAL -HP:0000230 Rudé a oteklé dásně OFFICIAL -HP:0032999 Zvýšené množství porfyrinu ve stolici OFFICIAL -HP:0000232 Evertovaný dolní ret OFFICIAL -HP:0000232 Odstávající dolní ret OFFICIAL -HP:0000232 Obrácený dolní ret OFFICIAL -HP:0000232 Dolní ret vykroucený ven OFFICIAL -HP:0033000 Krup CANDIDATE -HP:0033000 Laryngitis CANDIDATE -HP:0033000 Pseudokrup CANDIDATE -HP:0033000 Spasmický krup CANDIDATE -HP:0033000 Virální krup CANDIDATE -HP:0000233 Tenké rty OFFICIAL -HP:0033001 Laryngeální papilomy CANDIDATE -HP:0033001 Laryngeální papilomatóza CANDIDATE -HP:0000234 Abnormalita hlavy OFFICIAL -HP:0000236 Abnormalita velké fontanely OFFICIAL -HP:0000237 Malá přední fontanela OFFICIAL -HP:0000237 Malá velká fontanela OFFICIAL -HP:0000237 Zmenšená přední fontanela OFFICIAL -HP:0000238 Hydrocefálie OFFICIAL -HP:0000238 Nesyndromový hydrocefalus OFFICIAL -HP:0000238 Příliš mnoho likvoru OFFICIAL -HP:0000238 Nadbytek likvoru OFFICIAL -HP:0000239 Zvětšení fontanel OFFICIAL -HP:0000239 Velké fontanely OFFICIAL -HP:0000239 Velká fontanela OFFICIAL -HP:0000239 Zvětšená fontanela OFFICIAL -HP:0000239 Zvětšené fontanely OFFICIAL -HP:0000239 Opožděně uzavírající se fontanely OFFICIAL -HP:0000239 Persistující otevřená fontanela OFFICIAL -HP:0000239 Široké fontanely OFFICIAL -HP:0000240 Abnormalita velikosti lebky OFFICIAL -HP:0000240 Abnormálně velká lebka OFFICIAL -HP:0000240 Abnormalita velikosti hlavy OFFICIAL -HP:0000240 Abnormálně velká hlava OFFICIAL -HP:0033008 Zvětšná šířka Z-disku CANDIDATE -HP:0033008 Rozšířený Z-disk CANDIDATE -HP:0033009 Zvýšený fekální koproporfyrin 1 OFFICIAL -HP:0033009 Zvýšený koproporfyrin 1 ve stolici OFFICIAL -HP:0033009 Vysoký fekální koproporfyrin 1 OFFICIAL -HP:0033009 Vysoký koproporfyrin 1 ve stolici OFFICIAL -HP:0000242 Parietal bossing OFFICIAL -HP:0000242 Parietální bossing OFFICIAL -HP:0000242 Vyklenování parietálních kostí OFFICIAL -HP:0033010 Zvýšený fekální koproporfyrin 3 OFFICIAL -HP:0033010 Zvýšený koproporfyrin 3 ve stolici OFFICIAL -HP:0033010 Vysoký fekální koproporfyrin 3 OFFICIAL -HP:0033010 Vysoký koproporfyrin 3 ve stolici OFFICIAL -HP:0000243 Trojúhelníkový tvar lebky OFFICIAL -HP:0000243 Trojuhélníková hlava OFFICIAL -HP:0000243 Trigonocefálie OFFICIAL -HP:0000243 Klínovitá lebka OFFICIAL -HP:0000243 Klínovitý tvar lebky OFFICIAL -HP:0000243 Trojuhelníková lebka OFFICIAL -HP:0000244 Brachy-turicefálie OFFICIAL -HP:0000244 Brachy turicefálie OFFICIAL -HP:0000244 Turibrachycefálie OFFICIAL -HP:0000245 Abnormalita vedlejších nosních dutin OFFICIAL -HP:0000245 Abnormalita paranasálních dutin OFFICIAL -HP:0000245 Abnormalita paranasálních dutin hlavy OFFICIAL -HP:0000246 Sinusitida OFFICIAL -HP:0000246 Zánět paranazálních dutin OFFICIAL -HP:0000246 Zánět vedlejších nosních dutin OFFICIAL -HP:0000248 Zploštělá hlavička OFFICIAL -HP:0000248 Široká lebka OFFICIAL -HP:0000248 Široká hlava OFFICIAL -HP:0000248 Krátká a široká lebka OFFICIAL -HP:0000248 Předozadně zploštělá lebka OFFICIAL -HP:0000248 Brachycefálie OFFICIAL -HP:0033016 Chronicky snížené IgD v krvi CANDIDATE -HP:0033017 Přechodně snížené IgD v krvi CANDIDATE -HP:0000250 Ztluštěná klenba lebeční OFFICIAL -HP:0000250 Ztluštěná calvaria OFFICIAL -HP:0000250 Hutná klenba lebeční OFFICIAL -HP:0033018 Chronicky (téměř) chybějící IgM v krvi CANDIDATE -HP:0000252 Abnormálně malá lebka OFFICIAL -HP:0000252 Abnormálně malá hlava OFFICIAL -HP:0000252 Abnormálně malé kranium OFFICIAL -HP:0000252 Příliš malá hlava OFFICIAL -HP:0000252 Zmenšený obvod hlavy OFFICIAL -HP:0000252 Malý obvod hlavy OFFICIAL -HP:0000252 Zmenšená lebka OFFICIAL -HP:0000252 Zmenšená velikost hlavy OFFICIAL -HP:0000252 Zmenšená velikost lebky OFFICIAL -HP:0000252 Zmenšený obvod hlavy OFFICIAL -HP:0000252 Malé calvarium OFFICIAL -HP:0000252 Malé cranium OFFICIAL -HP:0000252 Malá lebka OFFICIAL -HP:0000253 Mikrocefálie, postnatální, progresivní OFFICIAL -HP:0000253 Mikrocefálie, progresivní OFFICIAL -HP:0000253 Progresívně abnormálně malé cranium OFFICIAL -HP:0000253 Progresívně abnornálně malá lebka OFFICIAL -HP:0033021 Přechodně snížené IgD v krvi CANDIDATE -HP:0033022 Chronicky snížené IgE v krvi CANDIDATE -HP:0033023 Chronicky (téměř) chybějící IgE v krvi CANDIDATE -HP:0000256 Velká kalva OFFICIAL -HP:0000256 Velké kranium OFFICIAL -HP:0000256 Velká hlava OFFICIAL -HP:0000256 Velká lebka OFFICIAL -HP:0000256 Zvětšené kranium OFFICIAL -HP:0000256 Zvětšená hlava OFFICIAL -HP:0000256 Zvětšená lebka OFFICIAL -HP:0000256 Nadprůměrně velká kalva OFFICIAL -HP:0000256 Nadprůměrně velké kranium OFFICIAL -HP:0000256 Nadprůměrně velká hlava OFFICIAL -HP:0000256 Velký obvod hlavy OFFICIAL -HP:0000256 Nadprůměrně velká lebka OFFICIAL -HP:0000256 Makrocefalus OFFICIAL -HP:0000256 Makrokranie OFFICIAL -HP:0000256 Makrocefalie OFFICIAL -HP:0033025 Chronicky (téměř) chybějící IgG v krvi CANDIDATE -HP:0000260 Zvětšená velká fontanela OFFICIAL -HP:0000260 Zvětšená přední fontanela OFFICIAL -HP:0000260 Velká přední fontanela OFFICIAL -HP:0000260 Nadrozměrná velká fontanela OFFICIAL -HP:0000260 Nadrozměrná přední fontanela OFFICIAL -HP:0000260 Široká velká fontanela OFFICIAL -HP:0000260 Široce otevřená velká fontanela OFFICIAL -HP:0000260 Široce otevřená přední fontanela OFFICIAL -HP:0033028 Anti-RNP-protilátky CANDIDATE -HP:0033028 Anti-Scl-34 protilátky CANDIDATE -HP:0033028 Anti-U1-RNP protilátky CANDIDATE -HP:0033028 Anti-U3 ribonukleoprotein protilátky CANDIDATE -HP:0000262 Vysoké kranium OFFICIAL -HP:0000262 Vysoká hlava OFFICIAL -HP:0000262 Vysoká lebka OFFICIAL -HP:0000262 Věžovitý tvar lebky OFFICIAL -HP:0000262 Věžovitá lebka OFFICIAL -HP:0000262 Turicefalie OFFICIAL -HP:0033030 Pozitivita anti-GBM protilátek CANDIDATE -HP:0000263 Akrocefálie OFFICIAL -HP:0000263 Špičatá lebka OFFICIAL -HP:0000263 Zašpicatělá lebka OFFICIAL -HP:0000263 Špicatá hlava OFFICIAL -HP:0000264 Abnormalita bradavkovitého výběžku spánkové kosti OFFICIAL -HP:0000264 Abnormalita processus mastoideus OFFICIAL -HP:0033032 Munchausenův syndrom v zastoupení CANDIDATE -HP:0033032 Munchausen by proxy CANDIDATE -HP:0033033 Zvýšené množství anti-melanoma differentiation-associated proteine 5 protilátek CANDIDATE -HP:0000267 Abnormalita tvaru lebky OFFICIAL -HP:0000267 Abnormalita tvaru krania OFFICIAL -HP:0000267 Abnormalita tvaru hlavy OFFICIAL -HP:0000267 Asymetrie lebky OFFICIAL -HP:0000267 Asymetrie krania OFFICIAL -HP:0000267 Asymetrie hlavy OFFICIAL -HP:0000267 Malformace tvaru lebky OFFICIAL -HP:0000267 Malformace tvaru hlavy OFFICIAL -HP:0000267 Nerovnoměrný tvar hlavy OFFICIAL -HP:0000267 Nerovnoměrný tvar lebky OFFICIAL -HP:0033035 Abnormální morfologie neurilemových buněk CANDIDATE -HP:0033035 Abnormální morfologie neurilemmocytů CANDIDATE -HP:0000268 Velká dolichocefalická lebka OFFICIAL -HP:0000268 Dlouhá, úzká hlava OFFICIAL -HP:0000268 Dlouhá úzká lebka OFFICIAL -HP:0000268 Prodloužený tvar hlavy OFFICIAL -HP:0000268 Prodloužený tva lebky OFFICIAL -HP:0000268 Protáhlá lebka OFFICIAL -HP:0000268 Protáhlá hlava OFFICIAL -HP:0000268 Vysoká a dlouhá lebka OFFICIAL -HP:0000268 Turidolichocefalie OFFICIAL -HP:0033036 Nízký nazální oxid dusnatý CANDIDATE -HP:0000269 Prominentní záhlaví OFFICIAL -HP:0000269 Prominentní zadní část lebky OFFICIAL -HP:0000269 Prominentní zadní část crania OFFICIAL -HP:0000269 Prominentní zadní část hlavy OFFICIAL -HP:0000269 Prominentí okcipitální krajina OFFICIAL -HP:0000269 Protrudující okciput OFFICIAL -HP:0000269 Protrudující záhlaví OFFICIAL -HP:0000269 Protruze záhlaví OFFICIAL -HP:0000269 Protruze okciputu OFFICIAL -HP:0000269 Prominujíci záhlaví OFFICIAL -HP:0000269 Prominující okciput OFFICIAL -HP:0033037 Migrující polyartritida CANDIDATE -HP:0000270 Zpožděné zavírání lebečních šachet OFFICIAL -HP:0000270 Zpožděné uzavření fontanelů OFFICIAL -HP:0000270 Zpožděné uzavření fontánů OFFICIAL -HP:0000270 Zpožděné uzavření fontánů OFFICIAL -HP:0000270 Zpožděné uzavření fontanelle OFFICIAL -HP:0000270 Zpožděné uzavření fontánového fontanelle OFFICIAL -HP:0000270 Pozdní uzavření fontánků OFFICIAL -HP:0000270 Pozdní uzavření fontanelle OFFICIAL -HP:0000270 Pozdní uzavření fontanelle OFFICIAL -HP:0000270 Pozdě uzavírající fontánový fontánelle OFFICIAL -HP:0000270 Zpožděné uzavření fontánového fontánového fontánelu OFFICIAL -HP:0000270 Zpožděné uzavření fontánového fontanelle OFFICIAL -HP:0000270 Pozděné zavření OFFICIAL -HP:0000271 Abnormální obličej OFFICIAL -HP:0000271 Abnormalita obličeje OFFICIAL -HP:0000271 Abnormální vzezření OFFICIAL -HP:0000271 Abnormální fyziognomie OFFICIAL -HP:0000271 Abnormální výraz tváře OFFICIAL -HP:0000271 Zvláštní výraz tváře OFFICIAL -HP:0000271 Anomálie obličeje OFFICIAL -HP:0000271 Vada obličeje OFFICIAL -HP:0000271 Faciální abnormalita OFFICIAL -HP:0000271 Faciální dysmorfismus OFFICIAL -HP:0000271 Faciální anomálie OFFICIAL -HP:0033039 Zvýšená hladina antigen-precipitujících IgG protilátek CANDIDATE -HP:0000272 Hypoplazie lícních kostí OFFICIAL -HP:0000272 Zmenšení lícních kostí OFFICIAL -HP:0000272 Malární hypoplázie OFFICIAL -HP:0000272 Oploštělé lícní kosti OFFICIAL -HP:0000272 Hypotrofie lícních kostí OFFICIAL -HP:0000272 Zygomatické oploštění OFFICIAL -HP:0033040 Anti-Smith autoprotilátky CANDIDATE -HP:0033041 Hypercytokinemie CANDIDATE -HP:0000274 Hypoplázie obličeje OFFICIAL -HP:0000274 Malý obličej OFFICIAL -HP:0000274 Microfacies OFFICIAL -HP:0000274 Mikrofacies OFFICIAL -HP:0000274 Krátký a úzký obličej OFFICIAL -HP:0000274 Malý obličej OFFICIAL -HP:0000275 Menší šířka obličeje OFFICIAL -HP:0000275 Menší horizontální rozměr obličeje OFFICIAL -HP:0000275 Menší transverzální rozměr obličeje OFFICIAL -HP:0000275 Horizontálně menší obličej OFFICIAL -HP:0000275 Úzký obličej OFFICIAL -HP:0000275 Hubený obličej OFFICIAL -HP:0000275 Horizontální hypoplázie obličeje OFFICIAL -HP:0000276 Prodloužení obličeje OFFICIAL -HP:0000276 Elongace obličeje OFFICIAL -HP:0000276 Vyšší obličej OFFICIAL -HP:0000276 Delší obličej OFFICIAL -HP:0000276 Zvětšený vertikální rozměr obličeje OFFICIAL -HP:0000276 Vertikálně elongovaný obličej OFFICIAL -HP:0000276 Elongovaný facies OFFICIAL -HP:0000276 Vertikálně zvětšený obličej OFFICIAL -HP:0000276 Vertikální hyperplazie obličeje OFFICIAL -HP:0033044 Regres motorických dovedonstí CANDIDATE -HP:0000277 Abnormalita dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000277 Abnormalita mandibuly OFFICIAL -HP:0000277 Anomálie mandibuly OFFICIAL -HP:0000277 Deformita dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000277 Deformita mandibuly OFFICIAL -HP:0000277 Malformace dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000277 Malformace mandibuly OFFICIAL -HP:0033045 Bipedální otok CANDIDATE -HP:0000278 Retrognácie dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000278 Ustupující brada OFFICIAL -HP:0000278 Ustupující dolní čelist OFFICIAL -HP:0000278 Ustupující mandibula OFFICIAL -HP:0000278 Retrogenie OFFICIAL -HP:0000278 Retrognácie dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000278 Malá brada OFFICIAL -HP:0000278 Malá čelist OFFICIAL -HP:0033046 Malakoplakie CANDIDATE -HP:0000280 Hrubé rysy OFFICIAL -HP:0000280 Zhrubělé rysy OFFICIAL -HP:0000280 Hrubé rysy obličeje OFFICIAL -HP:0000280 Zhrubělé rysy obličeje OFFICIAL -HP:0000280 Drsné rysy OFFICIAL -HP:0000280 Ztluštělé rysy obličeje OFFICIAL -HP:0000280 Ztluštělá kůže obličeje s hrubými rysy OFFICIAL -HP:0033048 Nízka intenzita signálu substantia nigra na MRI SWI CANDIDATE -HP:0000282 Oteklý obličej OFFICIAL -HP:0000282 Edém obličeje OFFICIAL -HP:0033050 Faryngodynie CANDIDATE -HP:0033050 Bolest krku CANDIDATE -HP:0033050 Bolest v krku CANDIDATE -HP:0000283 Široký facies OFFICIAL -HP:0000283 Horizontálně nadměrný obličej OFFICIAL -HP:0000283 Horizontální hyperplazie obličeje OFFICIAL -HP:0000283 Zvětšená šířka obličeje OFFICIAL -HP:0000283 Široký obličej OFFICIAL -HP:0000283 Zvětšené horizontální rozměry obličeje OFFICIAL -HP:0000286 Epikantická řasa OFFICIAL -HP:0000286 Epikantus OFFICIAL -HP:0000286 Epicanthus OFFICIAL -HP:0000286 Kožní řasa oka OFFICIAL -HP:0000286 Palpebronazální řasa OFFICIAL -HP:0000286 Plica palpebronasalis OFFICIAL -HP:0000286 Výrazné kožní řasy očí OFFICIAL -HP:0000287 Hypeplázie faciální tukové tkáně OFFICIAL -HP:0000287 Hypertrofie faciální tukové tkáně OFFICIAL -HP:0000287 Nadbytek tukové tkáně obličeje OFFICIAL -HP:0000287 Nepřiměřené množství tukové tkáně obličeje OFFICIAL -HP:0000287 Zvětšený objem tukové tkáně obličeje OFFICIAL -HP:0033055 Neúčinné plánování CANDIDATE -HP:0033055 Nefektivní plánování CANDIDATE -HP:0000288 Abnormální filtrum OFFICIAL -HP:0000288 Abnormální philtrum OFFICIAL -HP:0000288 Abnormalita philtra OFFICIAL -HP:0000288 Abnormalita filtra OFFICIAL -HP:0000288 Abnormalita paralabiální oblasti OFFICIAL -HP:0033056 Zhoršená schopnost organizovat CANDIDATE -HP:0000289 Široké filtrum OFFICIAL -HP:0000289 Široké philturm OFFICIAL -HP:0000289 Zvětšená šířka filtra OFFICIAL -HP:0000289 Zvětšená šířka philtra OFFICIAL -HP:0000289 Transverzálně široké filtrum OFFICIAL -HP:0000289 Transverzálně široké philturm OFFICIAL -HP:0000290 Abnormalita čela OFFICIAL -HP:0000290 Abnormalita oblasti čela OFFICIAL -HP:0000290 Abnormalita čelní oblasti OFFICIAL -HP:0000290 Deformita čela OFFICIAL -HP:0000290 Malformace čela OFFICIAL -HP:0000291 Abnormalita faciálního tuku OFFICIAL -HP:0000291 Abnormalita faciální tukové tkáně OFFICIAL -HP:0000291 Deformita faciální tukové tkáně OFFICIAL -HP:0000291 Malformace faciální tukové tkáně OFFICIAL -HP:0000292 Snížené množství tukové tkáně obličeje OFFICIAL -HP:0000292 Zmenšení tukové tkáně obličeje OFFICIAL -HP:0000292 Málo tukové tkáně obličeje OFFICIAL -HP:0000292 Ztráta tuku obličeje OFFICIAL -HP:0000292 Ztráta obličejového tuku OFFICIAL -HP:0000292 Ztráta obličejové tukové tkáně OFFICIAL -HP:0000293 Plné tváře OFFICIAL -HP:0000293 Plnější tváře OFFICIAL -HP:0000293 Baculatý obličej OFFICIAL -HP:0000293 Zvětšené tváře OFFICIAL -HP:0000293 Nadměrné tváře OFFICIAL -HP:0000293 Hypertrofie tváří OFFICIAL -HP:0000293 Velké tváře OFFICIAL -HP:0000294 Nízká přední vlasová hranice OFFICIAL -HP:0000294 Nízká frontální vlasová hranice OFFICIAL -HP:0000294 Nízká vlasová hranice vepředu OFFICIAL -HP:0000295 Panenkovský obličej OFFICIAL -HP:0033063 Krátký spánek CANDIDATE -HP:0000297 Atonie obličejových svalů OFFICIAL -HP:0000297 Snížený tonus svalů obličeje OFFICIAL -HP:0000297 Hypotonický facies OFFICIAL -HP:0000297 Hypotonický obličej OFFICIAL -HP:0000297 Nízký svalový tonus obličeje OFFICIAL -HP:0000298 Amimie OFFICIAL -HP:0000298 Obličej bez výrazu OFFICIAL -HP:0000298 Absence výrazu obličeje OFFICIAL -HP:0000298 Absence mimiky obličeje OFFICIAL -HP:0000298 Nepřítomnost mimiky obličeje OFFICIAL -HP:0033066 Těžká albuminurie CANDIDATE -HP:0000300 Ovální tvar obličeje OFFICIAL -HP:0000300 Ovální facies OFFICIAL -HP:0000301 Abnormalita obličejových svalů OFFICIAL -HP:0000301 Anomálie faciálních svalů OFFICIAL -HP:0000303 Předkus OFFICIAL -HP:0000303 Velká dolní čelist OFFICIAL -HP:0000303 Velká mandibula OFFICIAL -HP:0000303 Zvětšená mandibula OFFICIAL -HP:0000303 Zvětšení mandibuly OFFICIAL -HP:0000303 Hyperplazie dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000303 Hypertrofie dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000303 Nadměrná velikost dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000303 Zvětšená dolní čelist OFFICIAL -HP:0000303 Velká mandibula OFFICIAL -HP:0000303 Velká dolní čelist OFFICIAL -HP:0000303 Makromandibula OFFICIAL -HP:0000303 Hyperplazie mandibuly OFFICIAL -HP:0000303 Prognatizmus OFFICIAL -HP:0000303 Mandibulární prognatizmus OFFICIAL -HP:0000303 Prominentní brada OFFICIAL -HP:0000303 Prominentní dolní čelist OFFICIAL -HP:0000303 Habsburská čelist OFFICIAL -HP:0033073 Urátové tofy CANDIDATE -HP:0033073 Tophus CANDIDATE -HP:0000306 Abnormalita brady OFFICIAL -HP:0000306 Anomálie brady OFFICIAL -HP:0000306 Deformita brady OFFICIAL -HP:0000306 Malformace brady OFFICIAL -HP:0033074 Prednison-responzivní anémie CANDIDATE -HP:0000307 Špičatá brada OFFICIAL -HP:0000307 Ostrá brada OFFICIAL -HP:0000307 Zašpičatělá brada OFFICIAL -HP:0033075 Nepřiměřeně normální TSH CANDIDATE -HP:0000308 Mikroretrognacie OFFICIAL -HP:0000308 Retromikrognacie OFFICIAL -HP:0000308 Malá ustupující brada OFFICIAL -HP:0033076 Abnormální hladina cirkulující volného T4 CANDIDATE -HP:0033076 Abnormální hladina cirkulující volného tyroxinu CANDIDATE -HP:0000309 Abnormální morfologie středové části obličeje OFFICIAL -HP:0000309 Abnormalita středové části obličeje OFFICIAL -HP:0000309 Anomálie středové části obličeje OFFICIAL -HP:0000309 Deformace středové části obličeje OFFICIAL -HP:0000309 Malformace středové části obličeje OFFICIAL -HP:0033077 Zvýšená hladina cirkulujícího volného T4 CANDIDATE -HP:0033078 Snížená hladina cirkulujícího volného T4 CANDIDATE -HP:0000311 Okrouhlý obličej OFFICIAL -HP:0000311 Kulatý obličej OFFICIAL -HP:0000311 Kulatý, plný obličej OFFICIAL -HP:0000311 Buclatý obličej OFFICIAL -HP:0033080 Abnormální odpověď TSH na TRH stimulační test CANDIDATE -HP:0000315 Abnormalita v oblasti oka OFFICIAL -HP:0000315 Abnormalita v oční oblasti OFFICIAL -HP:0000315 Abnormalita v orbitální krajině OFFICIAL -HP:0000315 Deformita v oblasti oka OFFICIAL -HP:0000315 Deformita v orbitální krajině OFFICIAL -HP:0000315 Malformace v oblasti oka OFFICIAL -HP:0000315 Malformace v orbitální krajině OFFICIAL -HP:0000316 Vzdálené oční důlky OFFICIAL -HP:0000316 Daleko od sebe posazené oči OFFICIAL -HP:0000316 Hypertelorismus OFFICIAL -HP:0000316 Oční hypertelorismus OFFICIAL -HP:0000316 Zvětšená interpupilární vzdálenost OFFICIAL -HP:0000316 Široko od sebe posazené oči OFFICIAL -HP:0000316 Větší vzdálenost mezi očima OFFICIAL -HP:0000317 Nedobrovolné faciální spazmy OFFICIAL -HP:0000317 Křeče tváře OFFICIAL -HP:0000317 Chvění tváře OFFICIAL -HP:0000319 Snížení hloubky filtra OFFICIAL -HP:0000319 Mělké filtrum OFFICIAL -HP:0000319 Ploché filtrum OFFICIAL -HP:0000319 Vyhlazené filtrum OFFICIAL -HP:0000319 Hladké filtrum OFFICIAL -HP:0000319 Plytké filtrum OFFICIAL -HP:0000319 Jednoduché filtrum OFFICIAL -HP:0000319 Snížení hloubky philtra OFFICIAL -HP:0000319 Mělké philtrum OFFICIAL -HP:0000319 Ploché philtrum OFFICIAL -HP:0000319 Vyhlazené philtrum OFFICIAL -HP:0000319 Hladké philtrum OFFICIAL -HP:0000319 Plytké philtrum OFFICIAL -HP:0000319 Jednoduché philtrum OFFICIAL -HP:0000320 Obličej upomínající ptáka OFFICIAL -HP:0000320 Vypadá jako pták OFFICIAL -HP:0033088 Zvýšený valin v moči CANDIDATE -HP:0000321 Čtvercový facies OFFICIAL -HP:0000321 Čtvercový obličej OFFICIAL -HP:0000322 Zkrácené filtrum OFFICIAL -HP:0000322 Krátké filtrum OFFICIAL -HP:0000322 Zkrácená vertikální dimenze filtra OFFICIAL -HP:0000322 Vertikální hypoplázie filtra OFFICIAL -HP:0000322 Zkrácené philtrum OFFICIAL -HP:0000322 Krátké philtrum OFFICIAL -HP:0000322 Zkrácená vertikální dimenze philtra OFFICIAL -HP:0000322 Vertikální hypoplázie philtra OFFICIAL -HP:0033091 Zvýšený tyrosin v moči CANDIDATE -HP:0000324 Asymetrie obličeje OFFICIAL -HP:0000324 Asymetrický obličej OFFICIAL -HP:0000324 Asymetrie levé a pravé tváře OFFICIAL -HP:0000324 Křivý obličej OFFICIAL -HP:0000324 Nebalansovaný obličej OFFICIAL -HP:0000324 Nerovnoměrný obličej OFFICIAL -HP:0000324 Nesymetrický obličej OFFICIAL -HP:0000325 Trojuhélníkový facies OFFICIAL -HP:0000325 Trojúhelníkový obličej OFFICIAL -HP:0000325 Obličej tvaru trojúhelníku OFFICIAL -HP:0000325 Vzdálené spánky, úzká brada OFFICIAL -HP:0000326 Abnormalita horní čelisti OFFICIAL -HP:0000326 Abnormalita kosti horní čelisti OFFICIAL -HP:0000326 Abnormalita maxilly OFFICIAL -HP:0000326 Anomálie maxilly OFFICIAL -HP:0000326 Deformita maxilly OFFICIAL -HP:0000326 Malformace maxilly OFFICIAL -HP:0000326 Deformita kosti horní čelisti OFFICIAL -HP:0000326 Malformace kosti horní čelisti OFFICIAL -HP:0033094 Zvýšené množství kyseliny glutamové v moči CANDIDATE -HP:0000327 Méně vystouplá maxilla OFFICIAL -HP:0000327 Méně vystouplá horní čelist OFFICIAL -HP:0000327 Zmenšení velikosti maxilly OFFICIAL -HP:0000327 Zmenšení velikosti horní čelisti OFFICIAL -HP:0000327 Malá horní čelist OFFICIAL -HP:0000327 Malá maxilla OFFICIAL -HP:0000327 Menší maxilla OFFICIAL -HP:0000327 Hypoplastická horní čelist OFFICIAL -HP:0000327 Hypoplastická maxilla OFFICIAL -HP:0000327 Hypotrofická horní čelist OFFICIAL -HP:0000327 Hypotrofická maxilla OFFICIAL -HP:0000327 Mikromaxilla OFFICIAL -HP:0000327 Retrognacie maxilly OFFICIAL -HP:0000327 Retrognacie horní čelisti OFFICIAL -HP:0000327 Retruze horní čelisti OFFICIAL -HP:0000327 Retruse maxilly OFFICIAL -HP:0000327 Malá horní čelist OFFICIAL -HP:0033095 Zvýšená hladina aminokyselin obsahujících síru v moči CANDIDATE -HP:0033095 Zvýšená hladina sirných aminokyseln v moči CANDIDATE -HP:0000329 Hemangiom obličeje OFFICIAL -HP:0033098 Navýšená hladina neproteinogenních aminokyselin v moči CANDIDATE -HP:0000331 Snížená brada OFFICIAL -HP:0000331 Krátká brada OFFICIAL -HP:0000331 Zkrácená dolní etáž obličeje OFFICIAL -HP:0000331 Malá brada OFFICIAL -HP:0000331 Vertikálně zmenšená brada OFFICIAL -HP:0000331 Vertikální hypoplázie brady OFFICIAL -HP:0033102 """Monkey wrench"" vzhled krčku femuru" CANDIDATE -HP:0033102 """Monkey wrench"" konfigurace proximálního femuru" CANDIDATE -HP:0033102 Vzhled krčku femuru tvaru švédského klíče CANDIDATE -HP:0033102 Konfigurace proximálního femuru tvaru švédského klíče CANDIDATE -HP:0033103 Zvýšený chitináza 3-like protein 1 CANDIDATE -HP:0033103 Zvýšený CHI3L1 CANDIDATE -HP:0000336 Hyperplazie supraorbitálních hřebenů OFFICIAL -HP:0000336 Hyperplazie supraorbitálních okrajů OFFICIAL -HP:0000336 Hypertrofie supraorbitálních oblouků OFFICIAL -HP:0000336 Prominující obočí OFFICIAL -HP:0000336 Prominující supraorbitální oblouky OFFICIAL -HP:0000336 Protrudující supraorbitální oblouky OFFICIAL -HP:0000336 Supraorbitální hyperostóza OFFICIAL -HP:0000337 Bitemporální rozšíření OFFICIAL -HP:0000337 Zvětšení bitemporální rozměr OFFICIAL -HP:0000337 Zvětšená bitemporální šířka OFFICIAL -HP:0000337 Bitemporální rozšíření OFFICIAL -HP:0000337 Široké čelo OFFICIAL -HP:0033105 Hypotalamická adheze CANDIDATE -HP:0000338 Hypomimie OFFICIAL -HP:0000338 Oslabená mimika tváře OFFICIAL -HP:0000338 Chabá mimika OFFICIAL -HP:0000338 Slabá mimika OFFICIAL -HP:0000338 Snížená hybnost svalů tváře OFFICIAL -HP:0033106 Zvýšená koncentrace D-dimerů CANDIDATE -HP:0033106 Zvýšená koncentrace fragmentů degradujících fibrin CANDIDATE -HP:0000339 Pugilistický obličej OFFICIAL -HP:0000339 Obličej upomínající boxera OFFICIAL -HP:0000340 Skloněné čelo OFFICIAL -HP:0000340 Dozádu skloněné čelo OFFICIAL -HP:0000340 Dorzálně skloněné čelo OFFICIAL -HP:0000341 Bitemporální zúžení OFFICIAL -HP:0000341 Bitemporální zúžení lebky OFFICIAL -HP:0000341 Zmenšená šířka čela OFFICIAL -HP:0000341 Mezispánkové zúžení OFFICIAL -HP:0000341 Krátký bitemporální rozměr OFFICIAL -HP:0000341 Úzké čelo OFFICIAL -HP:0033110 Zvýšená koncentrace cirkulujícího homoalaninu CANDIDATE -HP:0000343 Dlouhé filtrum OFFICIAL -HP:0000343 Dlouhé philtrum OFFICIAL -HP:0000343 Prodloužené filtrum OFFICIAL -HP:0000343 Prodloužené philtrum OFFICIAL -HP:0000343 Zvětšený vertikální rozměr filtrum OFFICIAL -HP:0000343 Zvětšený vertikální rozměr philtrum OFFICIAL -HP:0033111 Zvýšená hladina kyseliny 3-hydroxyizovalerové v moči CANDIDATE -HP:0033112 Zvýšená hladina APOC3 CANDIDATE -HP:0033112 Zvýšená hladina apolipoproteinu C-III CANDIDATE -HP:0033113 Třetí srdeční ozva CANDIDATE -HP:0033113 Trojdobý rytmus CANDIDATE -HP:0000346 Pískající výraz tváře OFFICIAL -HP:0000347 Zmenšený bradový výběžek dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000347 Zmenšený bradový výběžek mandibuly OFFICIAL -HP:0000347 Zmenšená dolní čelist OFFICIAL -HP:0000347 Zmenšená mandibula OFFICIAL -HP:0000347 Deficience dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000347 Hypoplázie dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000347 Hypoplázie mandibuly OFFICIAL -HP:0000347 Hypoplastická mandibula OFFICIAL -HP:0000347 Hypoplastický kondyl mandibuly OFFICIAL -HP:0000347 Hypotrofická dolní čelist OFFICIAL -HP:0000347 Hypotrofická mandibula OFFICIAL -HP:0000347 Malá dolní čelist OFFICIAL -HP:0000347 Malá mandibula OFFICIAL -HP:0000347 Deficience dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000347 Hypoplázie dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000347 Retruze dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000347 Mandibulární nedostatečnost OFFICIAL -HP:0000347 Mandibulární hypoplázie OFFICIAL -HP:0000347 Mikrognácie OFFICIAL -HP:0000347 Retrognácie OFFICIAL -HP:0000347 Mandibulární retruze OFFICIAL -HP:0000347 Mikrognácie OFFICIAL -HP:0000347 Mikromandibula OFFICIAL -HP:0000347 Retruze dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000347 Pierre Robinova mandibula OFFICIAL -HP:0000347 Závažná hypoplázie dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000347 Malá čelist OFFICIAL -HP:0000347 Malá dolní čelist OFFICIAL -HP:0000347 Malá mandibula OFFICIAL -HP:0000347 Nedostatečný vývoj dolní čelisti OFFICIAL -HP:0000347 Nedostatečný vývoj mandibuly OFFICIAL -HP:0000348 Vysoké čelo OFFICIAL -HP:0000348 Zvýšené čelo OFFICIAL -HP:0000349 Widow's peak CANDIDATE -HP:0000349 Vlasová hranice vepředu ve tvaru V CANDIDATE -HP:0033117 Zánět dvanáctníku OFFICIAL -HP:0000350 Menší velikost čela OFFICIAL -HP:0000350 Zmenšené čelo OFFICIAL -HP:0000350 Malé čelo OFFICIAL -HP:0000350 Hypoplázie čela OFFICIAL -HP:0000350 Hypotrofické čelo OFFICIAL -HP:0033120 Diskoidní ekzém CANDIDATE -HP:0033120 Numulární dermatitida CANDIDATE -HP:0033121 Štěkavý kašel podobný tulenům CANDIDATE -HP:0033122 Nepřítomnost vlny P na elektrokardiografii CANDIDATE -HP:0033122 Absence vlny P CANDIDATE -HP:0033122 Nepřítomná vlna P CANDIDATE -HP:0000356 Abnormalita pinny OFFICIAL -HP:0000356 Abnormální pinna OFFICIAL -HP:0000356 Abnormální ušnice OFFICIAL -HP:0000356 Abnormalita ušnice OFFICIAL -HP:0000356 Abnormální zevní ucho OFFICIAL -HP:0000356 Dysmorfické ucho OFFICIAL -HP:0000356 Dysmorfické uši OFFICIAL -HP:0000356 Malformace zevního ucha OFFICIAL -HP:0000356 Deformita zevního ucha OFFICIAL -HP:0000356 Abnormalita ušního boltce OFFICIAL -HP:0000357 Abnormalita pozice zevního ucha OFFICIAL -HP:0000357 Abnormální pozice zevního ucha OFFICIAL -HP:0000357 Abnormálně umístněná ušnice OFFICIAL -HP:0000358 Uši rotované směrem dozadu OFFICIAL -HP:0000358 Posteriorně rotoané uši OFFICIAL -HP:0000358 Dorzálně rotované ušnice OFFICIAL -HP:0000358 Dorzálne orientované ušnice OFFICIAL -HP:0000358 Dorzálně nakloněné uši OFFICIAL -HP:0033126 Kožní nekróza CANDIDATE -HP:0000359 Abnormalita vnitřního ucha OFFICIAL -HP:0000360 Ušní šelest OFFICIAL -HP:0000360 Zvonění v uších OFFICIAL -HP:0000363 Abnormální ušní lalůček OFFICIAL -HP:0000363 Abnormální lobulus auriculae OFFICIAL -HP:0000363 Abnormalita lalůčku ucha OFFICIAL -HP:0000363 Malformace ušního lalůčku OFFICIAL -HP:0000363 Malformace lobulus auriculae OFFICIAL -HP:0033131 Zvýšená renální medulární echogenita CANDIDATE -HP:0000364 Porucha sluchu OFFICIAL -HP:0000365 Ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0000365 Porucha sluchu OFFICIAL -HP:0000365 Hluchota OFFICIAL -HP:0000365 Hypacusis OFFICIAL -HP:0000365 Hypoacusis OFFICIAL -HP:0000365 Úbytek sluchu OFFICIAL -HP:0000365 Nedoslýchavost OFFICIAL -HP:0000365 Redukce sluchu OFFICIAL -HP:0033133 Hypoechogenní kůra ledvin CANDIDATE -HP:0000366 Deformita nosu OFFICIAL -HP:0000366 Anomálie nosu OFFICIAL -HP:0000366 Malformace nosu OFFICIAL -HP:0000366 Defekt nosu OFFICIAL -HP:0000366 Nazální abnormalita OFFICIAL -HP:0000366 Nazální anomálie OFFICIAL -HP:0000366 Nazální malformace OFFICIAL -HP:0033134 Intraabdominální adheze OFFICIAL -HP:0000368 Nízko posazené dorzálně rotované uši OFFICIAL -HP:0000369 Nízko posazené uši CANDIDATE -HP:0000370 Abnormalita středního ucha OFFICIAL -HP:0000371 Akutní infekce středního ucha OFFICIAL -HP:0000372 Abormální zevní zvukovod OFFICIAL -HP:0000375 Abnormalita kochley OFFICIAL -HP:0000376 Mondiniho malformace CANDIDATE -HP:0000377 Abnormální tvar uší OFFICIAL -HP:0000377 Abnormálně tvarované uši OFFICIAL -HP:0000377 Aurikulární malformace OFFICIAL -HP:0000377 Deformované ušní boltce OFFICIAL -HP:0000377 Deformované uši OFFICIAL -HP:0000377 Dysplastické uši OFFICIAL -HP:0000377 Malformace ušních boltců OFFICIAL -HP:0000377 Malformované ušní boltce OFFICIAL -HP:0000377 Malformované vnější uši OFFICIAL -HP:0000377 Malá malformace ušních boltců OFFICIAL -HP:0000377 Špatně ohraničené konchy OFFICIAL -HP:0000378 Cup-shaped ears OFFICIAL -HP:0000378 Ucho - šálka OFFICIAL -HP:0000378 Šálkové ucho OFFICIAL -HP:0033148 Zvýšená cirkulace isovalerátu CANDIDATE -HP:0033148 Isovalerikacidémie CANDIDATE -HP:0000381 Fixace třmínku CANDIDATE -HP:0033149 Dilatace intrahepatálních žlučových cest OFFICIAL -HP:0000383 Abnormalita okolí ucha CANDIDATE -HP:0000383 Abnormalita krajiny kolem ucha CANDIDATE -HP:0000383 Anomálie periaurikulární krajiny CANDIDATE -HP:0000383 Deformita periaurikulární krajiny CANDIDATE -HP:0000383 Malformace periaurikulární krajiny CANDIDATE -HP:0000383 Abnormalita periaurikulární oblasti CANDIDATE -HP:0000383 Abnormalita periaurikulárně CANDIDATE -HP:0000384 Ear tag OFFICIAL -HP:0000384 Skin tag OFFICIAL -HP:0000384 Kožní výrůstek před uchem OFFICIAL -HP:0000384 Preaurikulární acrochordon OFFICIAL -HP:0000384 Preaurikulární fibrom OFFICIAL -HP:0000384 Preurikulární fibroepiteliální polyp OFFICIAL -HP:0000384 Preaurikulární výrustek OFFICIAL -HP:0000385 Hypoplastické ušní lalůčky OFFICIAL -HP:0000385 Hypoplastické lalůčky OFFICIAL -HP:0000385 Malé lalůčky OFFICIAL -HP:0033153 Zvýšená koncentrace dodecenoylkarnitinu v plazmě CANDIDATE -HP:0000387 Absence ušních lalůčků CANDIDATE -HP:0000387 Chybějící lalůček CANDIDATE -HP:0000388 Zánět středního ucha OFFICIAL -HP:0000389 Chronický zánět středního ucha OFFICIAL -HP:0000389 Chronický zánět ucha OFFICIAL -HP:0000389 Otitis media chronica OFFICIAL -HP:0000389 Chronická infekce středního ucha OFFICIAL -HP:0033158 Snížená frekvence kmitání řasinek CANDIDATE -HP:0000391 Zhrubělé helixy OFFICIAL -HP:0000396 Nadměrně zkroucené helixy OFFICIAL -HP:0000396 Pokroucené helixy OFFICIAL -HP:0000396 Nadměrně složené helixy OFFICIAL -HP:0000399 Hluchota, senzorineurální, prelingvální OFFICIAL -HP:0000399 Prelingvální senzorineurální hluchota OFFICIAL -HP:0000399 Prelingvální sluchová ztráta OFFICIAL -HP:0000400 Velké uši OFFICIAL -HP:0000400 Velké ušní boltce OFFICIAL -HP:0000400 Nadměrně veliké ušní boltce OFFICIAL -HP:0033169 Snížené TLC CANDIDATE -HP:0000402 Stenóza meatus acusticus externus OFFICIAL -HP:0000402 Zúžení zvukovodů OFFICIAL -HP:0000402 Zúžení zevních zvukovodů OFFICIAL -HP:0000402 Úzké zevní ušní kanály OFFICIAL -HP:0000402 Stenotický zevní zvukovod OFFICIAL -HP:0000403 Časté záněty středouší OFFICIAL -HP:0000403 Opakované epizody otitis media OFFICIAL -HP:0000403 Rekurentní otitis media OFFICIAL -HP:0000403 Rekurentní záněty středního ucha OFFICIAL -HP:0000403 Opakované záněty středního ucha OFFICIAL -HP:0000405 Převodní hluchota OFFICIAL -HP:0000405 Převodní sluchová vada OFFICIAL -HP:0000405 Konduktivní hluchota OFFICIAL -HP:0000405 Konduktivní sluchová vada OFFICIAL -HP:0000405 Konduktivní porucha sluchu OFFICIAL -HP:0000407 Senzorineurální ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0000407 Percepční ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0000407 Percepční hluchota OFFICIAL -HP:0033175 Zvýšená koncentrace cirkulující kyseliny L-pyroglutamové CANDIDATE -HP:0000408 Bilaterální progresivní porucha sluchu OFFICIAL -HP:0000408 Porucha sluchu, progresivní percepční OFFICIAL -HP:0000408 Progresivní percepční ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0000408 Progresivní percepční porucha sluchu OFFICIAL -HP:0000408 Bilaterální progresivní ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0033176 Submandibulární lymfadenopatie CANDIDATE -HP:0000410 Smíšená hluchota OFFICIAL -HP:0000410 Smíšená porucha sluchu OFFICIAL -HP:0000410 Smíšená ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0033178 Zvýšený sérový IL-8 CANDIDATE -HP:0033178 Zvýšený sérový interleukin 8 CANDIDATE -HP:0033178 Zvýšení sérového interleukinu 8 CANDIDATE -HP:0000411 Prominentní uši OFFICIAL -HP:0000411 Protrudující uši OFFICIAL -HP:0000411 Odstávající ucho OFFICIAL -HP:0033180 Zkroucený vestigiální zbytek Müllerova vývodu CANDIDATE -HP:0000413 Chybějící zvukovody OFFICIAL -HP:0000413 Chybějící zevní zvukovody OFFICIAL -HP:0000413 Atrézie meatus acusticus externus OFFICIAL -HP:0000413 Atretické zvukovody OFFICIAL -HP:0000413 Atretické zevní zvukovody OFFICIAL -HP:0000413 Atrézie zvukovodů OFFICIAL -HP:0033181 Vážná pyogenní infekce epidurálního prostoru CANDIDATE -HP:0000414 Bulbózní nos OFFICIAL -HP:0000414 Nos jako brambora OFFICIAL -HP:0033185 Spuštěný infekcí viru Epsteina-Barrové CANDIDATE -HP:0000418 Zmenšená šířka hřbetu nosu OFFICIAL -HP:0000418 Úzký hřbet nosu OFFICIAL -HP:0000418 Užší hřbet nosu OFFICIAL -HP:0000418 Úzké dorsum nosu OFFICIAL -HP:0000419 Abnormalita septa nosu OFFICIAL -HP:0000419 Abnormalita nosní přepážky OFFICIAL -HP:0000419 Anomálie septa nosu OFFICIAL -HP:0000419 Anomálie nosní přepážky OFFICIAL -HP:0033187 Imidodipeptidurie CANDIDATE -HP:0000420 Zkrácení nazálního septa OFFICIAL -HP:0000420 Krátké septum nosu OFFICIAL -HP:0000420 Zkrácené septum nosu OFFICIAL -HP:0000421 Krvavý nos CANDIDATE -HP:0000421 Časté krvácení z nosu CANDIDATE -HP:0000421 Opakované epistaxe CANDIDATE -HP:0000421 Krvácení z nosu CANDIDATE -HP:0033189 Dlouhý zubní kořen CANDIDATE -HP:0033189 Rhizomegalie CANDIDATE -HP:0033189 Gigantismus kořene zubu CANDIDATE -HP:0000422 Abnormalita kořene nosu OFFICIAL -HP:0000422 Abnormalita nosního kořene OFFICIAL -HP:0000422 Deformita kořene nosu OFFICIAL -HP:0000422 Deformita nosního kořene OFFICIAL -HP:0000422 Malformace kořene nosu OFFICIAL -HP:0000422 Malformace nosního kořene OFFICIAL -HP:0033190 Kutánní hyperpigmentace s překrývající se hypertrichózou CANDIDATE -HP:0033193 Balónkovitá degenerace hepatocytů OFFICIAL -HP:0000426 Konvexní kořen nosu OFFICIAL -HP:0000426 Vystupující kořen nosu OFFICIAL -HP:0000426 Zvýšený kořen nosu OFFICIAL -HP:0000426 Vysoký kořen nosu OFFICIAL -HP:0000426 Konvexní nosní kořen OFFICIAL -HP:0000426 Protrudující kořen nosu OFFICIAL -HP:0033196 Hepatický portální zánět CANDIDATE -HP:0000429 Abnormální křídla nosu CANDIDATE -HP:0000429 Abnormální nosní křídla CANDIDATE -HP:0000429 Deformita nosních křídel CANDIDATE -HP:0000429 Deformované nosní křídla CANDIDATE -HP:0000429 Malformace nosních křídel CANDIDATE -HP:0000429 Malformované nosní křídla CANDIDATE -HP:0000429 Malformace chrupavek nosních křídel CANDIDATE -HP:0000430 Zakrnělé nosní křídla OFFICIAL -HP:0000430 Defektní nosní křídla OFFICIAL -HP:0000430 Zakrnělé křídla nosu OFFICIAL -HP:0000430 Defektní křídla nosu OFFICIAL -HP:0000430 Hypoplastické křídla nosu OFFICIAL -HP:0000430 Hypoplastické nosní křídla OFFICIAL -HP:0000430 Hypoplastické alární chrupavky OFFICIAL -HP:0000430 Hypoplastické ala nasi OFFICIAL -HP:0000430 Hypoplastické nozdry OFFICIAL -HP:0000430 Hypoplázie OFFICIAL -HP:0000431 Široký kořen nosu OFFICIAL -HP:0000431 Rozšířený kořen nosu OFFICIAL -HP:0000431 Širší kořen nosu OFFICIAL -HP:0000431 Široký nosní kořen OFFICIAL -HP:0000431 Širší nosní kořen OFFICIAL -HP:0000431 Rozšířený nosní kořen OFFICIAL -HP:0000431 Zvětšená šířka kořene nosu OFFICIAL -HP:0033199 Zvýšený sérový interleukin 10 CANDIDATE -HP:0033200 Hyporeflexie tricepsu CANDIDATE -HP:0000433 Abnormalita nosní sliznice CANDIDATE -HP:0000433 Abnormalita slizniční část nosu CANDIDATE -HP:0000433 Slizniční abnormalita nosu CANDIDATE -HP:0033201 Hyporeflexie bicepsu CANDIDATE -HP:0000434 Angiektázie na nosní sliznici OFFICIAL -HP:0000434 Slizniční angiektázie v nosu OFFICIAL -HP:0000434 Slizniční teleangiektázie v nosu OFFICIAL -HP:0000434 Teleangiektázie nosní OFFICIAL -HP:0000434 Slizniční teleangiektázie v nosu OFFICIAL -HP:0000436 Abnormalita špičky nosu CANDIDATE -HP:0000436 Deformita špičky nosu CANDIDATE -HP:0000436 Malformace špičky nosu CANDIDATE -HP:0000437 Pokles špičky nosu OFFICIAL -HP:0000437 Plochá špička nosu OFFICIAL -HP:0000437 Oploštěká špička nosu OFFICIAL -HP:0000437 Retruze špičky nosu OFFICIAL -HP:0033206 Zvýšený reflex Achillovy šlachy CANDIDATE -HP:0000444 Zobákový nos OFFICIAL -HP:0000444 Konvexní dorsum nosu OFFICIAL -HP:0000444 Zahnutý nos OFFICIAL -HP:0000444 Nos skoba OFFICIAL -HP:0000444 Skobovitý nos OFFICIAL -HP:0000444 Orlí nos OFFICIAL -HP:0000445 Široký nos OFFICIAL -HP:0000445 Zvětšená šířka nosu OFFICIAL -HP:0000445 Rozšířený nos OFFICIAL -HP:0033213 Zvýšená hladina kyseliny oktandiové v moči CANDIDATE -HP:0000446 Úzký kořen nosu OFFICIAL -HP:0000446 Horizontálně zmenšený kořen nosu OFFICIAL -HP:0000448 Velký nos OFFICIAL -HP:0000448 Disproporční velký nos OFFICIAL -HP:0000448 Hyperplazie nosu OFFICIAL -HP:0000448 Hypertrofie nosu OFFICIAL -HP:0000448 Nadměrná velikost nosu OFFICIAL -HP:0000448 Rozměrný nos OFFICIAL -HP:0000448 Nadrozměrný nos OFFICIAL -HP:0000448 Nazální hyperplazie OFFICIAL -HP:0000448 Nazální hypertrofie OFFICIAL -HP:0000448 Výrazný nos OFFICIAL -HP:0000451 Trojúhelníková špička nosu OFFICIAL -HP:0000452 Stenóza choan OFFICIAL -HP:0000452 Zúžení zadního otvoru nosní dutiny OFFICIAL -HP:0033220 Zvýšené množství kyseliny 2-ethylhydracylové v moči CANDIDATE -HP:0033220 Zvýšené množství 2-methylbutyrylglycinu v moči CANDIDATE -HP:0000453 Neprůchodnost choan OFFICIAL -HP:0000453 Obstrukce choan OFFICIAL -HP:0000453 Neprůchodnost zadního vyústění nosní dutiny OFFICIAL -HP:0000454 Rozšířené nosní dírky OFFICIAL -HP:0033222 Obrácený poměr CD4/CD8 CANDIDATE -HP:0033222 Invertovaný poměr CD4/CD8 CANDIDATE -HP:0000455 Rozšíření špičky nosu OFFICIAL -HP:0000455 Zvětšená šířka špičky nosu OFFICIAL -HP:0000455 Velká špička nosu OFFICIAL -HP:0000455 Široká nahoru obrácená špička nosu OFFICIAL -HP:0000456 Rozdvojená špička nosu OFFICIAL -HP:0000456 Cleft nosu OFFICIAL -HP:0000456 Rozštěp nosu OFFICIAL -HP:0000456 Prohlubeň špičky nosu OFFICIAL -HP:0000456 Rozdělená špička nosu OFFICIAL -HP:0033224 Hyperplazie glomerulárních parietálních epiteliálních buněk CANDIDATE -HP:0000457 Pokleslý hřbet nosu OFFICIAL -HP:0000457 Snížení hřbetu nosu OFFICIAL -HP:0000457 Plochý hřbet nosu OFFICIAL -HP:0000457 Plochý nos OFFICIAL -HP:0000457 Ustupující hřbet nosu OFFICIAL -HP:0000457 Ustupující nos OFFICIAL -HP:0000457 Retruze dorza nosu OFFICIAL -HP:0000457 Retruze špičky nosu OFFICIAL -HP:0033225 Hypertrofie glomerulárních parietálních epiteliálních buněk CANDIDATE -HP:0000458 Ztráta čichu OFFICIAL -HP:0033226 Kapsulární hyalinní kapénky v Bowmanově poudře CANDIDATE -HP:0000460 Úzký nos OFFICIAL -HP:0000460 Zúžený nos OFFICIAL -HP:0033228 Areflexie tricepsu CANDIDATE -HP:0033229 Brachioradiální areflexie CANDIDATE -HP:0033230 Areflexie bicepsu CANDIDATE -HP:0000463 Antevertované nozdry OFFICIAL -HP:0000463 Prasečí nos OFFICIAL -HP:0000463 Zásuvkovitý nos OFFICIAL -HP:0000464 Anomálie krku OFFICIAL -HP:0000464 Deformita krku OFFICIAL -HP:0000464 Malformace krku OFFICIAL -HP:0000465 Pterýgium colli OFFICIAL -HP:0000465 Kožní řasy na krku OFFICIAL -HP:0000466 Omezená krční hybnost OFFICIAL -HP:0000467 Oslabený krk OFFICIAL -HP:0000467 Ochablý krk OFFICIAL -HP:0033235 Obtížnost chůze dolů po schodech CANDIDATE -HP:0000468 Nadměrný tuk kolem krku OFFICIAL -HP:0000468 Býčí šíje OFFICIAL -HP:0033236 Centrální únava CANDIDATE -HP:0033237 Odloučení viscerálních epitelových buněk CANDIDATE -HP:0033237 Odloučení podocytů CANDIDATE -HP:0033237 Odchlípění podocytů CANDIDATE -HP:0000470 Zkrácení krku OFFICIAL -HP:0000470 Chybějící krk OFFICIAL -HP:0000470 Snížená délka krku OFFICIAL -HP:0000470 Menší délka krku OFFICIAL -HP:0000471 Angiodysplazie GI OFFICIAL -HP:0033239 Podocytární capping CANDIDATE -HP:0033239 Podocytární navrstvění CANDIDATE -HP:0000472 Cervikální elongace OFFICIAL -HP:0000472 Prodloužený krk OFFICIAL -HP:0000472 Žirafí krk OFFICIAL -HP:0033240 Hyperinflace na plicním funkčním testu CANDIDATE -HP:0033240 Nadměrná inflace na plicním funkčním testu CANDIDATE -HP:0000473 Cervikální dystonie OFFICIAL -HP:0000473 Spastická torticollis OFFICIAL -HP:0000473 Ztuhnutí krku OFFICIAL -HP:0000473 Ztuhnutý krk OFFICIAL -HP:0000474 Nadměrná nuchální řasa CANDIDATE -HP:0000474 Zvětšená nuchální řasa CANDIDATE -HP:0000474 Velká nuchální řasa CANDIDATE -HP:0000475 Zvětšená šířka krku OFFICIAL -HP:0000475 Tlustý krk OFFICIAL -HP:0000476 Cystický hygrom krku OFFICIAL -HP:0033245 Abnormita pneumocytů II. typu CANDIDATE -HP:0033245 Strukturální anomálie pneumocytů typu 2 CANDIDATE -HP:0000478 Abnormální oko OFFICIAL -HP:0000478 Oční vada OFFICIAL -HP:0000478 Vada oka OFFICIAL -HP:0033246 Hypertrofické alveolární buňky typu II CANDIDATE -HP:0033246 Hypertrofické alveolární pneumocyty typu II CANDIDATE -HP:0000479 Abnormální sítnice OFFICIAL -HP:0000479 Abnormalita sítnice OFFICIAL -HP:0000479 Anomálie sítnice OFFICIAL -HP:0000479 Poškození sítnice OFFICIAL -HP:0000479 Vada sítnice OFFICIAL -HP:0000480 Rozštěpení sítnice OFFICIAL -HP:0000481 Abnormální cornea OFFICIAL -HP:0000481 Korneální abnormalita OFFICIAL -HP:0000481 Nemoc rohovky OFFICIAL -HP:0033249 Fokální hyperintenzní léze substantia nigra na T2 sekvenci CANDIDATE -HP:0000482 Rohovka menší než obvykle OFFICIAL -HP:0000482 Malá rohovka OFFICIAL -HP:0000483 Abnormální zahnutí rohovky či čočky oka OFFICIAL -HP:0033251 Zvýšený RV CANDIDATE -HP:0000485 Přední megalophtalmos OFFICIAL -HP:0000485 Zvětšená rohovka OFFICIAL -HP:0000485 Zvětšený korneální průměr OFFICIAL -HP:0000485 Macrocornea OFFICIAL -HP:0000485 Makrokornea OFFICIAL -HP:0033253 Snížená cirkulující interferon gama CANDIDATE -HP:0000486 Šilhání OFFICIAL -HP:0000486 Šilhavost OFFICIAL -HP:0000486 Heterotropie OFFICIAL -HP:0033254 Striktura anorekta CANDIDATE -HP:0033255 Kongenitální lobární emfyzém CANDIDATE -HP:0000488 Nezánětlivé onemocnění sítnice OFFICIAL -HP:0033257 Opožděná schopnost chodit s oporou CANDIDATE -HP:0000490 Vpadlé oči OFFICIAL -HP:0000490 Enophtalmos OFFICIAL -HP:0000490 Hluboko posazené oko OFFICIAL -HP:0033258 SUDEP CANDIDATE -HP:0000491 Zánět rohovky OFFICIAL -HP:0000492 Abnormalita očního víčka OFFICIAL -HP:0000492 Abnormální oční víčka OFFICIAL -HP:0000493 Vada fovea centralis OFFICIAL -HP:0000494 Antimongoloidní slan očních štěrbin OFFICIAL -HP:0000494 Downslant OFFICIAL -HP:0000494 Antimongoloidní sklon očních štěrbin OFFICIAL -HP:0000494 Antimongoloid OFFICIAL -HP:0033262 Transfyzární zlomenina distálního humeru CANDIDATE -HP:0000495 Eroze rovoky, rekurentní CANDIDATE -HP:0000495 Rekurentní vředy rohovky CANDIDATE -HP:0000495 Rekurentní korneální defekt CANDIDATE -HP:0000495 Opakovaný defekt rohovky CANDIDATE -HP:0000495 Opakované léze rohovky CANDIDATE -HP:0033263 Absence denzních tělísek krevních destiček CANDIDATE -HP:0000496 Abnormální pohyby oka OFFICIAL -HP:0000496 Porucha hybnosti očí OFFICIAL -HP:0000496 Porucha motility očí OFFICIAL -HP:0000496 Abnormální oční motilita OFFICIAL -HP:0000496 Abnormální oční pohyby OFFICIAL -HP:0000496 Abnormální pohyby bulbu OFFICIAL -HP:0000496 Zvláštní pohyby očí OFFICIAL -HP:0000496 Abnormalita oční pohyblivosti OFFICIAL -HP:0000496 Okulomotorická abnormalita OFFICIAL -HP:0000496 Porucha okulomotoriky OFFICIAL -HP:0033265 Podocytární myelinové inkluze CANDIDATE -HP:0000498 Inflamace očních víček OFFICIAL -HP:0000499 Abnormální oční řasy OFFICIAL -HP:0000499 Abnormalita řas OFFICIAL -HP:0000499 Neobvyklé oční řasy OFFICIAL -HP:0033269 Kolaps stěn glomerulární kapiláry CANDIDATE -HP:0033270 Glomerulární kongesce CANDIDATE -HP:0000504 Porucha zraku OFFICIAL -HP:0000504 Zraková vada OFFICIAL -HP:0000505 Slabý zrak OFFICIAL -HP:0000506 Telecanthus OFFICIAL -HP:0000506 Dystopia canthorum OFFICIAL -HP:0000506 Vzdálené vnitřní koutky OFFICIAL -HP:0000508 Blefaroptóza OFFICIAL -HP:0000508 Pokleslé horní víčko OFFICIAL -HP:0000508 Pokles víčka OFFICIAL -HP:0000508 Ptóza víčka OFFICIAL -HP:0000509 Konjunktivitida, rekurentní OFFICIAL -HP:0000510 Retinitis pigmentosa OFFICIAL -HP:0000510 Rod cone dystrophy OFFICIAL -HP:0000511 Vertikální paréza pohledu OFFICIAL -HP:0000512 Abnormální elektroretinografie OFFICIAL -HP:0000512 Abnormální ERG OFFICIAL -HP:0000514 Pomalé pohyby očí OFFICIAL -HP:0000514 Pomalé oční sledování OFFICIAL -HP:0000517 Abnormalita čočky OFFICIAL -HP:0000517 Onemocnění čočky OFFICIAL -HP:0000517 Problém s čočkou OFFICIAL -HP:0000517 Nemoc čočky OFFICIAL -HP:0000517 Vada čočky OFFICIAL -HP:0000518 Katarakty OFFICIAL -HP:0000518 Šedý zákal OFFICIAL -HP:0000518 Zakalená čočka OFFICIAL -HP:0000518 Zkalená čočka OFFICIAL -HP:0000518 Neprůhledná čočka OFFICIAL -HP:0000519 Bilaterální kongenitální katarakta OFFICIAL -HP:0000519 Katarakta, kongenitální OFFICIAL -HP:0000519 Zakalení čoček u porodu OFFICIAL -HP:0000519 Kongenitální katarakty OFFICIAL -HP:0000519 Bilaterální kongenitální katarakty OFFICIAL -HP:0000520 Exophtalmos OFFICIAL -HP:0000520 Exoftalmus OFFICIAL -HP:0000520 Protruze bulbů OFFICIAL -HP:0000520 Prominující oči OFFICIAL -HP:0000520 Vytřeštěné oči OFFICIAL -HP:0000520 Protruze očí OFFICIAL -HP:0000522 Absence slz očí OFFICIAL -HP:0000522 Absence slzních kanálků OFFICIAL -HP:0000522 Absence produkce slz OFFICIAL -HP:0000523 Subkapsulární katarakty OFFICIAL -HP:0000523 Subkapsulární katarakta čočky OFFICIAL -HP:0000523 Subkapsulární zkalení OFFICIAL -HP:0000524 Teleangiektázie konjunktivy OFFICIAL -HP:0000524 Teleangiektázie, konjunktivální OFFICIAL -HP:0000525 Abnormalita duhovky OFFICIAL -HP:0000526 Absence duhovky OFFICIAL -HP:0000527 Ciliární trichomegálie CANDIDATE -HP:0000527 Zvětšená délka řas CANDIDATE -HP:0000527 Neobvykle dlouhé řasy CANDIDATE -HP:0000528 Anophtalmie OFFICIAL -HP:0000528 Anophtalmia OFFICIAL -HP:0000528 Absence očí OFFICIAL -HP:0000528 Chybějící oči OFFICIAL -HP:0000528 Klinická anoftalmie OFFICIAL -HP:0000528 Klinický anoftalmus OFFICIAL -HP:0000528 Nemá oči OFFICIAL -HP:0033296 Dvoujaderné podocyty CANDIDATE -HP:0033296 Binukleární podocyty CANDIDATE -HP:0000529 Snížení zrakové ostrosti OFFICIAL -HP:0000529 Ztráta zrakové ostrosti OFFICIAL -HP:0000529 Ztráta vidění OFFICIAL -HP:0000529 Progresivní ztráta schopnosti vidět OFFICIAL -HP:0033297 Mnohojaderné podocyty CANDIDATE -HP:0000531 Depozitá v rohovce OFFICIAL -HP:0000532 Chorioretinální abnormalita OFFICIAL -HP:0000533 Chorioretinální ztenčení OFFICIAL -HP:0000534 Abnormalita obočí OFFICIAL -HP:0000540 Dalekozrakost OFFICIAL -HP:0000540 Hyperopie OFFICIAL -HP:0000540 Špatné vidění do blízka OFFICIAL -HP:0000541 Odchlípená sítnice OFFICIAL -HP:0000543 Bledý optický disk OFFICIAL -HP:0000543 Bledost terče OFFICIAL -HP:0000543 Bledý terč OFFICIAL -HP:0000544 CPEO OFFICIAL -HP:0000544 Chronická progresivní externí oftalmoplegie OFFICIAL -HP:0000544 Ophthalmoplegia externa OFFICIAL -HP:0000544 Slabost zevních okohybních svalů OFFICIAL -HP:0000544 Progresivní paralýza oćních svalů OFFICIAL -HP:0000545 Krátkozrakost OFFICIAL -HP:0000545 Špatné vidění do dálky OFFICIAL -HP:0033313 Kolagenizace močového prostoru CANDIDATE -HP:0000546 Retinální degenerace OFFICIAL -HP:0000546 Degenerace retiny OFFICIAL -HP:0033314 Hyperplazie viscerálních epiteliálních buněk CANDIDATE -HP:0033314 Hyperplazie podocytů CANDIDATE -HP:0000548 Cone/cone-rod dystrophy OFFICIAL -HP:0000548 Dystrofie čípků OFFICIAL -HP:0000548 Dystrofie tyčinek OFFICIAL -HP:0000549 Dyskonjugované oční pohyby OFFICIAL -HP:0000550 Absentující elektroretinogram OFFICIAL -HP:0000550 Nedetekovatelný ERG OFFICIAL -HP:0000550 Absence ERG odpovědi OFFICIAL -HP:0000551 Abnormální barevné vidění OFFICIAL -HP:0000551 Abnormalita barevného vidění OFFICIAL -HP:0000551 Vada barevného vidění, závažná OFFICIAL -HP:0000551 Vady barevného vidění OFFICIAL -HP:0000551 Vada barevného vidění OFFICIAL -HP:0000551 Narušené barevné vidění OFFICIAL -HP:0000551 Ztráta barevného vidění OFFICIAL -HP:0000551 Abnormální rozlišování barev OFFICIAL -HP:0000551 Barvoslepost OFFICIAL -HP:0000551 Porucha barvocitu OFFICIAL -HP:0000551 Abnormální barvocit OFFICIAL -HP:0000551 Porucha vnímání barev OFFICIAL -HP:0000552 Modro žlutá barvoslepost OFFICIAL -HP:0000552 Barvoslepost modrá a žlutá OFFICIAL -HP:0000552 Modro-žlutá dyschromatopsie OFFICIAL -HP:0000553 Abnormalita uvey OFFICIAL -HP:0000553 Uveální abnormalita OFFICIAL -HP:0000553 Abnormalita živnatky OFFICIAL -HP:0000555 Bílý pupilární reflex OFFICIAL -HP:0000555 Leucocoria OFFICIAL -HP:0000556 Zánik světlocitlivých buněk sítnice OFFICIAL -HP:0000557 Buphtalmos OFFICIAL -HP:0000557 Hydroftalmus OFFICIAL -HP:0000557 Hydrophthalmos OFFICIAL -HP:0000561 Ageneze očních řas OFFICIAL -HP:0000561 Aplazie očních řas OFFICIAL -HP:0000561 Atrichie očních řas OFFICIAL -HP:0000561 Chyba ve vývoji očních řas OFFICIAL -HP:0033329 Abnormální posturální reakce CANDIDATE -HP:0000563 Kónická kornea OFFICIAL -HP:0000564 Neotevření nazolakrimálního kanálku OFFICIAL -HP:0000564 Porucha luminizace nazolakriminálního kanálku OFFICIAL -HP:0000564 Porucha průchodnosti nazolakrimálního kanálku OFFICIAL -HP:0000565 Konvergentní strabismus OFFICIAL -HP:0000565 Strabismus convergens OFFICIAL -HP:0000567 Kolobom živnatky OFFICIAL -HP:0000567 Kolovom choroidey OFFICIAL -HP:0000567 Choroideální kolobom OFFICIAL -HP:0000568 Abnormálně malé oko OFFICIAL -HP:0000568 Abnormálně malý glóbus oční OFFICIAL -HP:0000568 Snížená velikost oční bulvy OFFICIAL -HP:0000568 Mikroftalmi OFFICIAL -HP:0000568 Nanophthalmos OFFICIAL -HP:0033336 Selhání buněčného dělení zygoty CANDIDATE -HP:0000570 Porucha sakadických pohybů OFFICIAL -HP:0000572 Porcuha vizu OFFICIAL -HP:0000572 Ztráta vidění OFFICIAL -HP:0000573 Retinální krvácení OFFICIAL -HP:0000573 Sítnicové hemoragie OFFICIAL -HP:0033341 Zvýšená koncentrace cirkulujícího beta-sitosterolu CANDIDATE -HP:0000574 Husté obočí OFFICIAL -HP:0000574 Tlusté obočí OFFICIAL -HP:0000574 Hypertrichóza obočí OFFICIAL -HP:0000574 Výrazné obočí OFFICIAL -HP:0033342 Anti-AQP4 pozitivita CANDIDATE -HP:0000575 Výpadek zorného pole OFFICIAL -HP:0033343 Mukózní průjem CANDIDATE -HP:0000577 Zevně vystouplý bulbus OFFICIAL -HP:0033346 Psychická aura CANDIDATE -HP:0000579 Zablokované slzné kanálky OFFICIAL -HP:0000579 Blokáda slných kanálků OFFICIAL -HP:0000580 Pigmentová depozita sítnice OFFICIAL -HP:0000580 Shlukování pigmentu na sítnici OFFICIAL -HP:0000580 Retinální hromadění pigmentu OFFICIAL -HP:0000580 Pigmentová degenerace sítnice OFFICIAL -HP:0000581 Úzký otvor mezi víčky OFFICIAL -HP:0033349 Nakupení záchvatů CANDIDATE -HP:0000582 Mongoloidní slant očních štěrbin OFFICIAL -HP:0000582 Šikmé oční štěrbiny OFFICIAL -HP:0000582 Šikmé oči OFFICIAL -HP:0033350 Zvýšený FEV1 CANDIDATE -HP:0033351 Ezofageální kandidóza CANDIDATE -HP:0033352 Plicní arteriální hypertenzní krize CANDIDATE -HP:0000585 Keratopatie z ukládání vápníku OFFICIAL -HP:0000586 Mělké očnice OFFICIAL -HP:0000586 Malé mělké orbity OFFICIAL -HP:0000587 Abnormality očního nervu OFFICIAL -HP:0000587 Abnormalita nervus opticus OFFICIAL -HP:0033355 Zvýšená hodnota DPD v moči CANDIDATE -HP:0033355 Zvýšený DPD v moči CANDIDATE -HP:0033355 Zvýšená hladina DPD v moči CANDIDATE -HP:0000588 Coloboma nervi optici OFFICIAL -HP:0000588 Kolobom optického disku OFFICIAL -HP:0000588 Kolobom optického nervu OFFICIAL -HP:0000589 Oční kolobomy OFFICIAL -HP:0000589 Kolobomy očí OFFICIAL -HP:0000590 Externí oftalmoplégie, progresivní OFFICIAL -HP:0000591 Abnormalita vnější bílé části oka OFFICIAL -HP:0000591 Abnormalita skléry OFFICIAL -HP:0000592 Modrá vnější bílá část oční bulvy OFFICIAL -HP:0000592 Modré skléry OFFICIAL -HP:0000592 Šedé skléry OFFICIAL -HP:0000592 Šedivé skléry OFFICIAL -HP:0000592 Bílé oči jsou modrošedé barvy OFFICIAL -HP:0000592 Bílé oči jsou modrošedé barvy OFFICIAL -HP:0033360 Zhoršená schopnost přenášet pozornost CANDIDATE -HP:0000593 Abnormální přední oční komora OFFICIAL -HP:0000597 Paréza okohybných svalů OFFICIAL -HP:0000597 Extraokulární svalová paréza OFFICIAL -HP:0000597 Slabost okohybných svalů OFFICIAL -HP:0000598 Anomálie ucha OFFICIAL -HP:0000599 Abnormality vlasů v přední části hlavy OFFICIAL -HP:0000601 Oční hypotelorismus OFFICIAL -HP:0000601 Blízko umístněné oči OFFICIAL -HP:0000601 Malá mezioční vzdálenost OFFICIAL -HP:0000602 Paralýza okohybných svalů OFFICIAL -HP:0033370 Endobronchiální teleangiektázie CANDIDATE -HP:0000603 Slepé místo umístěné v bodu fixace OFFICIAL -HP:0000605 Supranukleární paralýza pohledu OFFICIAL -HP:0000606 Abnormalita periorbitální krajiny OFFICIAL -HP:0000606 Abnormalita regionu kolem očního důlku OFFICIAL -HP:0000607 Přebytečné periorbitální vrásky kůže OFFICIAL -HP:0000607 Vrásky kolem očí OFFICIAL -HP:0000608 Pigmentová makulární degenerace OFFICIAL -HP:0000609 Hypoplastické oční nervy OFFICIAL -HP:0000610 Abnormální choroidea OFFICIAL -HP:0033379 Bilaterální SVC CANDIDATE -HP:0000612 Kočičí oko OFFICIAL -HP:0000612 Kolobom duhovky OFFICIAL -HP:0033380 Chondritida nosu CANDIDATE -HP:0000613 Extrémní citlivost očí na světlo OFFICIAL -HP:0000613 Fotodysforie OFFICIAL -HP:0000614 Abnormalita nazolakrimálního systému OFFICIAL -HP:0000615 Abnormální pupilární morfologie OFFICIAL -HP:0000615 Abnormality zornic OFFICIAL -HP:0000615 Pupilární abnormality OFFICIAL -HP:0033383 Snížená amplituda CMAP CANDIDATE -HP:0000616 Zúžené zornice OFFICIAL -HP:0000616 Pupilární zúžení OFFICIAL -HP:0000617 Iregulérní sledovací pohyby očí OFFICIAL -HP:0033385 Zvýšená hladina hydroxylysyl-pyridinolinu v moči CANDIDATE -HP:0000618 Legální slepota OFFICIAL -HP:0000619 Insuficience konvergence OFFICIAL -HP:0000620 Dacrocystitis OFFICIAL -HP:0000620 Zánět nazolakrimálního vaku OFFICIAL -HP:0000621 Dovnitř invertované víčko OFFICIAL -HP:0033390 Rozšíření bronchiální tepny CANDIDATE -HP:0033390 Zvětšení bronchiální tepny CANDIDATE -HP:0033392 Perivaskulární zánět arteriol v plicní cirkulaci CANDIDATE -HP:0033392 Perivaskulární zánět prekapilárních plicních arterií CANDIDATE -HP:0000625 Rozštěp víčka OFFICIAL -HP:0033393 Bičíky spermií s nepravidelným průměrem CANDIDATE -HP:0033393 Bičíky spermií s měnícím se průměrem CANDIDATE -HP:0000627 Embryotoxon OFFICIAL -HP:0000629 Periorbital fullness OFFICIAL -HP:0000629 Periorbital puffiness OFFICIAL -HP:0000629 Otok kolem očí OFFICIAL -HP:0000629 Otok v oční oblasti OFFICIAL -HP:0000629 Edém kolem očí OFFICIAL -HP:0000629 Edém v oční oblasti OFFICIAL -HP:0000630 Abnormalita retinální arterie OFFICIAL -HP:0000630 Abnormální retinální arterie OFFICIAL -HP:0000630 Abnormalita arteria centralis retinae OFFICIAL -HP:0000631 Křivolakost retinální arterie OFFICIAL -HP:0000632 Abnormalita produkce slz OFFICIAL -HP:0033400 Akutní bolest břicha CANDIDATE -HP:0000633 Snížené vylučování slz OFFICIAL -HP:0000635 Modré oči OFFICIAL -HP:0000636 Rozštěp horního víčka OFFICIAL -HP:0000636 Kolobom horního víčka OFFICIAL -HP:0000637 Dlouhá oční štěrbina OFFICIAL -HP:0000637 Široká oční štěrbina OFFICIAL -HP:0000639 Mimovolní, rychlý, rytmický pohyb očí OFFICIAL -HP:0000641 Dysmetrické pohyby očí OFFICIAL -HP:0000641 Dysmetrické oční sakády OFFICIAL -HP:0000642 Dyschromatopsie červená a zelená OFFICIAL -HP:0000642 Barvoslepost červená a zelená OFFICIAL -HP:0000642 Červeno-zelená barvoslepost OFFICIAL -HP:0000642 Červená/zelená vada barevného vidění OFFICIAL -HP:0000643 Křeče víček OFFICIAL -HP:0000643 Spazmy víček OFFICIAL -HP:0033412 Akineze horních končetin CANDIDATE -HP:0033413 Hypokineze horních končetin CANDIDATE -HP:0000646 Tupozrakost OFFICIAL -HP:0033414 Hypokineze dolních končetin CANDIDATE -HP:0000647 Rohovka vypadá jako bělima OFFICIAL -HP:0000648 Degenerace optického nervu OFFICIAL -HP:0000648 Atrofie zrakového nervu OFFICIAL -HP:0000648 Degenerace zrakového nervu OFFICIAL -HP:0000649 Abnormální VEP OFFICIAL -HP:0000649 Abnormalita VEP OFFICIAL -HP:0000649 Abnormalita zrakových evokovaných potenciálů OFFICIAL -HP:0000651 Dvojité vidění OFFICIAL -HP:0000652 Rozštěp dolního víčka OFFICIAL -HP:0000652 Kolobom dolního víčka OFFICIAL -HP:0000653 Hypotrichóza řas očí OFFICIAL -HP:0000653 Částečná absence řas očí OFFICIAL -HP:0000653 Málo očních řas OFFICIAL -HP:0000654 Snížené amplitudy na elektroretinogramu OFFICIAL -HP:0000654 Snížená ERG amplituda OFFICIAL -HP:0000654 Oploštělý retinogram OFFICIAL -HP:0000656 Evertované oční víčko OFFICIAL -HP:0000656 Odklopené oční víčko OFFICIAL -HP:0000656 Ektropion OFFICIAL -HP:0000657 Oční motorická apraxie OFFICIAL -HP:0000658 Obtížnost otevírání očí OFFICIAL -HP:0033426 Žilní vzduchová embolie CANDIDATE -HP:0033426 Venózní vzduchová embolie CANDIDATE -HP:0000662 Šeroslepost OFFICIAL -HP:0000662 Porucha vidění v noci OFFICIAL -HP:0000662 Noční slepota OFFICIAL -HP:0000662 Hemeralopie OFFICIAL -HP:0033431 CMV colitis CANDIDATE -HP:0033431 CMV kolitida CANDIDATE -HP:0000664 Synophris OFFICIAL -HP:0000664 Srostlé obočí OFFICIAL -HP:0033433 Ileocekální vřed CANDIDATE -HP:0000666 Nystagmus, horizontální OFFICIAL -HP:0033434 Perforace nosního septa CANDIDATE -HP:0033434 Perforace nazálního septa CANDIDATE -HP:0000668 Selhání vývoje jednoho až šesti zubů OFFICIAL -HP:0033437 Zvýšená koncentrace cirkulující kyseliny alfa-ketoisokaproové CANDIDATE -HP:0000670 Zubní kaz OFFICIAL -HP:0000670 Zkažené zuby OFFICIAL -HP:0000670 Kazivost zubů OFFICIAL -HP:0000670 Nadměrná kazivost zubů OFFICIAL -HP:0000670 Časná kazivost zubů OFFICIAL -HP:0033439 Zvýšený cirkulující O-decenoylkarnitin CANDIDATE -HP:0033439 Zvýšený O-decenoylkarnitin v plazmě CANDIDATE -HP:0033440 Zvýšený oktanoylkarnitin C8:1 CANDIDATE -HP:0033440 Zvýšení oktanoylkarnitinu v plasmě CANDIDATE -HP:0033441 Zvýšený cirkulující O-hexanoylkarnitin CANDIDATE -HP:0033441 Zvýšení O-hexanoylkarnitinu v plazmě CANDIDATE -HP:0000674 Anodontia vera CANDIDATE -HP:0000674 Kompletní ageneze všech zubů CANDIDATE -HP:0000674 Kompletní anodoncie CANDIDATE -HP:0000674 Zubní ageneze CANDIDATE -HP:0000674 Chybí všechny zuby CANDIDATE -HP:0000674 Celková absence všech zubů CANDIDATE -HP:0033442 Zvýšená koncentrace cirkulujícího O-glutarylkarnitinu CANDIDATE -HP:0033442 Zvýšená koncentrace plazmatického glutarylkarnitinu, C5-DC CANDIDATE -HP:0000675 Dlouhé střední řezáky OFFICIAL -HP:0000675 Velké řezáky OFFICIAL -HP:0000675 Prominentní řezáky OFFICIAL -HP:0033444 Zvýšená koncentrace cirkulujícího O-dodekanoylkarnitinu CANDIDATE -HP:0033444 Zvýšená koncentrace dodekanoylkarnitinu v plazmě, C12:0 CANDIDATE -HP:0000677 Selhání vývoje více než šesti zubů OFFICIAL -HP:0000677 Chybí více než šest zubů OFFICIAL -HP:0000678 Dental crowding OFFICIAL -HP:0000678 Neadekvátní délka oblouku čelisti vzhledem k velikosti zubů OFFICIAL -HP:0000678 Neadekvátní velikost zubů vzhledem k délce oblouku čelisti OFFICIAL -HP:0033446 Zvýšená koncentrace cirkulujícího O-butyrylkarnitinu CANDIDATE -HP:0000679 Taurodontia OFFICIAL -HP:0000679 Taurodont OFFICIAL -HP:0000679 Prodloužená dřen zubu OFFICIAL -HP:0033447 Zvýšená koncentrace cirkulujícího O-isovalerylkarnitinu CANDIDATE -HP:0000680 Opožděná erupce mléčného chrupu OFFICIAL -HP:0000680 Opožděná erupce dočasného chrupu OFFICIAL -HP:0000680 Opožděná erupce mléčných zubů OFFICIAL -HP:0000682 Abnormální zubní sklovina OFFICIAL -HP:0000682 Abnormalita zubní skloviny OFFICIAL -HP:0000682 Defektní zubní sklovina OFFICIAL -HP:0000682 Dystrofická zubní sklovina OFFICIAL -HP:0000682 Abnormality zubní skloviny OFFICIAL -HP:0000682 Abnormality enamelu OFFICIAL -HP:0000682 Malformace zubní skloviny OFFICIAL -HP:0000682 Malformace skloviny zubu OFFICIAL -HP:0000683 Šedě zbarvená zubní sklovina OFFICIAL -HP:0000683 Šedý odstín zubů OFFICIAL -HP:0000683 Šedě zabarvená zubní sklovina OFFICIAL -HP:0000683 Šedý odstín zubů OFFICIAL -HP:0000683 Šedá sklovina OFFICIAL -HP:0000684 Opožděný vývoj zubů OFFICIAL -HP:0000684 Opožděná erupce zubů OFFICIAL -HP:0000684 Opožděná erupce OFFICIAL -HP:0000685 Malé zuby OFFICIAL -HP:0000685 Zmenšené zuby OFFICIAL -HP:0000685 Nedovyvinuté zuby OFFICIAL -HP:0000687 Vícenásobné diastemata CANDIDATE -HP:0000687 Řídké zuby CANDIDATE -HP:0000687 Velké mezery mezi zubama CANDIDATE -HP:0000689 Malokluze - Angleova 2. třída CANDIDATE -HP:0000689 Malokluze - Angleova 3. třída CANDIDATE -HP:0000689 Špatný skus CANDIDATE -HP:0000689 Porucha skusu CANDIDATE -HP:0000689 Vada skusu CANDIDATE -HP:0000690 Nepřítomnost maxilárního řezáku OFFICIAL -HP:0000690 Absence horního laterálního řezáku OFFICIAL -HP:0000690 Nepřítomnost maxilárních řezáků OFFICIAL -HP:0000690 Absence horních laterálních řezáků OFFICIAL -HP:0033458 Zvýšená hladina kyseliny alfa-ketoisokapronové v moči CANDIDATE -HP:0000691 Zmenšená šířka zubů CANDIDATE -HP:0000691 Malá velikost zubů CANDIDATE -HP:0000691 Hypotrofické zuby CANDIDATE -HP:0000691 Malé zuby CANDIDATE -HP:0000691 Malý zub CANDIDATE -HP:0033459 Snížená hladina apolipoproteinu CANDIDATE -HP:0000692 Malpozice zubů OFFICIAL -HP:0000692 Abnormality zarovnání zubů OFFICIAL -HP:0000692 Abnormality pozice zubů OFFICIAL -HP:0000692 Abnormality vzdálenosti zubů OFFICIAL -HP:0000692 Křivé zuby OFFICIAL -HP:0033461 Zvýšená plazmatická hladina 3-OH-linoleylkarnitinu, C18:1-OH CANDIDATE -HP:0000694 """Ghost teeth""" OFFICIAL -HP:0000694 Skořápkovité zuby OFFICIAL -HP:0000694 Zuby s dysplázií dentinu OFFICIAL -HP:0000694 Zuby s tenkou vrstvou dentinu a velkými dřeňovými dutinami OFFICIAL -HP:0000694 Zuby u dentinogenesis imperfecta typ III OFFICIAL -HP:0033462 Zvýšená hladina oleylkarnitinu v plazmě, C18:1 CANDIDATE -HP:0000695 Dítě narozené se zuby OFFICIAL -HP:0000695 Zuby přítomné od porodu OFFICIAL -HP:0000696 Opožděná erupce dospělých zubů OFFICIAL -HP:0000696 Opožděná erupce sekundárních dentice OFFICIAL -HP:0000696 Zpožděná erupce sekundárních zubů OFFICIAL -HP:0033464 Zvýšený cirkulující 3-OH-palmitoleylkarnitin CANDIDATE -HP:0033464 Zvýšení C16:1-OH plazmě CANDIDATE -HP:0033465 Zvýšená koncentrace cirkulujícího C14 karnitinu CANDIDATE -HP:0033465 Zvýšená koncentrace cirkulujícího myristoylkarnitinu CANDIDATE -HP:0000698 Kuželovitý tvar zubu OFFICIAL -HP:0000698 Žraločí zuby OFFICIAL -HP:0000698 Klínovité zuby OFFICIAL -HP:0000698 Špičaté zuby OFFICIAL -HP:0000699 Zubní diastáza OFFICIAL -HP:0000699 Zubní diastema OFFICIAL -HP:0000699 Rozestup zubů OFFICIAL -HP:0000699 Mezera mezi zuby OFFICIAL -HP:0000699 Mezery mezi zuby OFFICIAL -HP:0000700 Periapikální váček OFFICIAL -HP:0000700 Periapikální léze OFFICIAL -HP:0000700 Periapikální projasnění OFFICIAL -HP:0000700 Periapikální ztráta kosti OFFICIAL -HP:0000704 Onemocnění dásní OFFICIAL -HP:0000704 Pyorrhea OFFICIAL -HP:0000706 Poruchy erupce zubů CANDIDATE -HP:0000706 Pseudo-anodontia CANDIDATE -HP:0000706 Pseudoanodoncie CANDIDATE -HP:0000706 Pseudoanodontia CANDIDATE -HP:0000707 Neurologická abnormalita OFFICIAL -HP:0000707 Neurologické abnormality OFFICIAL -HP:0000707 Abnormalita mozku a/anebo míchy OFFICIAL -HP:0000708 Změny v chování CANDIDATE -HP:0000708 Poruchy chování CANDIDATE -HP:0000708 Behaviorální poruchy CANDIDATE -HP:0000708 Behaviorální problémy CANDIDATE -HP:0000708 Psychiatrické abnormality CANDIDATE -HP:0000708 Psychiatrická porucha CANDIDATE -HP:0000710 Hyperoralia OFFICIAL -HP:0033478 Zvýšená hladina lipoproteinové lipázy CANDIDATE -HP:0000712 Emocionální nestabilita CANDIDATE -HP:0000712 Emoční nestabilita CANDIDATE -HP:0000712 Emocionální labilita CANDIDATE -HP:0000716 Depresivní porucha OFFICIAL -HP:0000716 Depresivita OFFICIAL -HP:0033484 Zvýšený linoleylkarnitin, C18:2 v plazmě CANDIDATE -HP:0033485 Disrupce glomerulární bazální membrány CANDIDATE -HP:0033485 Ruptura glomerulární bazální membrány CANDIDATE -HP:0000718 Agrese OFFICIAL -HP:0000718 Agresivní chování OFFICIAL -HP:0000718 Agresivita OFFICIAL -HP:0000718 Fyzická agrese OFFICIAL -HP:0000719 Nevhodné chování CANDIDATE -HP:0033487 Glomerulární bazální membrány s popraškovitými depozity CANDIDATE -HP:0033488 Glomerulární endokapilární hypercelularita sestávající z leukocytů CANDIDATE -HP:0000722 Obsedantně kompulzivní chování CANDIDATE -HP:0000722 Obsedantně-kompulzivní porucha CANDIDATE -HP:0000722 Obsesivně-kompulzivní porucha CANDIDATE -HP:0000722 OCD CANDIDATE -HP:0000723 Omezené chování OFFICIAL -HP:0000723 Omezené chování, zájmy a aktivity OFFICIAL -HP:0000723 Restriktivní chování OFFICIAL -HP:0033493 Zmnožení glomerulární mezangiální matrix CANDIDATE -HP:0000726 Demence, progresivní OFFICIAL -HP:0000726 Progresivní demence OFFICIAL -HP:0033496 Segmentální glomeruloskleróza v perihilární oblasti CANDIDATE -HP:0000729 PAS CANDIDATE -HP:0000729 Porucha autistického spektra CANDIDATE -HP:0000729 Poruchy autistického spektra CANDIDATE -HP:0000729 Autistické chování CANDIDATE -HP:0000729 Autistické rysy CANDIDATE -HP:0000729 Pervasivní vývojová porucha CANDIDATE -HP:0033497 Segmentální glomeruloskleróza, tip varianta CANDIDATE -HP:0000733 Repetitivní pohyby CANDIDATE -HP:0000733 Opakované pohyby CANDIDATE -HP:0000733 Opakující se pohyby CANDIDATE -HP:0000733 Stereotypní chování CANDIDATE -HP:0000733 Stereotypní, repetitivní chování CANDIDATE -HP:0000733 Stereotypní pohyby CANDIDATE -HP:0000735 Porucha sociální interakce OFFICIAL -HP:0000735 Chudá sociální interakce OFFICIAL -HP:0000736 Problém s pozorností OFFICIAL -HP:0000736 Nepozornost OFFICIAL -HP:0000737 Vznětlivost OFFICIAL -HP:0000738 Halucinace OFFICIAL -HP:0000738 Smyslové halucinace OFFICIAL -HP:0000739 Úzkostná porucha OFFICIAL -HP:0000739 Úzkostnost OFFICIAL -HP:0000739 Perzistující obava či strach OFFICIAL -HP:0033508 Meningitida Epsteina-Barrové CANDIDATE -HP:0000741 Nedostatek pocitů, emocí, zájmu OFFICIAL -HP:0033509 Encefalitida Epsteina-Barrové CANDIDATE -HP:0000742 Záměrné sebepoškozování OFFICIAL -HP:0033510 Cornu cutaneum CANDIDATE -HP:0000743 Porucha funkce frontálních laloků OFFICIAL -HP:0000744 Intolerance vůči frustraci CANDIDATE -HP:0033512 Závislost na stimulantech CANDIDATE -HP:0000745 Ztráta motivace CANDIDATE -HP:0033513 Závislost na kokainu CANDIDATE -HP:0033514 Závislost na amfetaminu CANDIDATE -HP:0033514 Závislost na dextroamfetaminu CANDIDATE -HP:0033514 Dextroamfetaminová závislost CANDIDATE -HP:0033515 Opiátová závislost CANDIDATE -HP:0033516 Benzodiazepinová závislost CANDIDATE -HP:0000749 Paroxysmální smích OFFICIAL -HP:0033517 Heroinová závislost CANDIDATE -HP:0000750 Opožděný vývoj řeči OFFICIAL -HP:0000750 Porucha vývoje řeči OFFICIAL -HP:0000750 Problémy s vývojem řeči OFFICIAL -HP:0000750 Problémy s řečí OFFICIAL -HP:0000750 Porucha řeči OFFICIAL -HP:0000750 Řečové postižení OFFICIAL -HP:0000750 Řečová vada OFFICIAL -HP:0033518 Methylfenidátová závislost CANDIDATE -HP:0000751 Změna osobnosti OFFICIAL -HP:0033519 Metamfetaminová závislost CANDIDATE -HP:0000752 Hyperaktivní chování CANDIDATE -HP:0000756 Strach z otevřených prostranství OFFICIAL -HP:0033525 Nepřítomný centrální párový komplex (vzor 9+0) CANDIDATE -HP:0000758 Porucha nonverbálního chování CANDIDATE -HP:0033526 Omezení pohyblivosti achillovy šlachy CANDIDATE -HP:0033526 Omezení pohyblivosti achilovky CANDIDATE -HP:0000759 Onemocnění periferního nervového systému CANDIDATE -HP:0033527 Snížený poměr testosteronu k androstendionu v plazmě CANDIDATE -HP:0000762 Snížení vodivosti nervu OFFICIAL -HP:0000762 Snížená vodivost nervů OFFICIAL -HP:0000762 Zpožděná vodivost nervu OFFICIAL -HP:0000762 Pomalá vodivost nervu OFFICIAL -HP:0000762 Pomalá vodivost nervů OFFICIAL -HP:0000763 Periferní senzorická neuropatie OFFICIAL -HP:0000765 Abnormalita hrudníku OFFICIAL -HP:0000765 Abnormalita thoraxu OFFICIAL -HP:0000765 Strukturální abnormalita hrudní stěny OFFICIAL -HP:0000766 Abnormalita sterna OFFICIAL -HP:0000766 Pectus carinatum nebo pectus excavatum OFFICIAL -HP:0000766 Deformity hrudníku OFFICIAL -HP:0000766 Deformita hrudníku OFFICIAL -HP:0000766 Pectus excavatum nebo carinatum OFFICIAL -HP:0000766 Pectus excavatum nebo pectus carinatum OFFICIAL -HP:0000766 Pectus excavatum/carinatum OFFICIAL -HP:0000766 Anomálie sterna OFFICIAL -HP:0033534 Zvýšená koncentrace cirkulujícího BNP CANDIDATE -HP:0033534 Zvýšená koncentrace natriuretického peptidu typu B CANDIDATE -HP:0033534 Zvýšená koncentrace komorového natriuretického peptidu CANDIDATE -HP:0000767 Vpáčený hrudník OFFICIAL -HP:0000768 Ptačí hrudník OFFICIAL -HP:0033538 Kalcifikace aortálního kořene CANDIDATE -HP:0000771 Zvětšená mužská prsa OFFICIAL -HP:0000771 Gynekomastie OFFICIAL -HP:0000772 Abnormalita žeber OFFICIAL -HP:0000772 Abnormality žebra OFFICIAL -HP:0000772 Anomálie žebra OFFICIAL -HP:0033540 Reverzibilní obstrukce proudění vzduchu CANDIDATE -HP:0000773 Hypoplastická žebra OFFICIAL -HP:0000773 Hypoplazie žeber OFFICIAL -HP:0033541 Ireverzibilní obstrukce proudění vzduchu CANDIDATE -HP:0000774 Malý obvod hrudníku OFFICIAL -HP:0000774 Úzký hrudník OFFICIAL -HP:0033542 Peribronchiální manžeta CANDIDATE -HP:0033542 Peribronchiální ztluštění CANDIDATE -HP:0000775 Nemoc bránice OFFICIAL -HP:0000775 Brániční defekt OFFICIAL -HP:0033543 Závislost na nikotinu CANDIDATE -HP:0000776 Diafragmatická hernie OFFICIAL -HP:0000776 Vrozená brániční hernie OFFICIAL -HP:0000776 Kongenitální diafragmatická hernie OFFICIAL -HP:0000778 Malý brzlík OFFICIAL -HP:0000778 Hypoplázie brzlíku OFFICIAL -HP:0000778 Hypoplázie thymu OFFICIAL -HP:0000782 Abnormality lopatky OFFICIAL -HP:0033550 Kaseózní plicní granulomatóza CANDIDATE -HP:0033551 Nekaseózní plicní granulomatóza CANDIDATE -HP:0033552 Chronická vilitida (neinfekční) CANDIDATE -HP:0033552 Nespecifická chronická vilitida CANDIDATE -HP:0033552 Vilitida neznámé etiologie CANDIDATE -HP:0033553 Septický embolismus CANDIDATE -HP:0000787 Ledvinové kameny OFFICIAL -HP:0000787 Renální konkrementy OFFICIAL -HP:0000787 Ledvinové konkrementy OFFICIAL -HP:0033555 Pozitivita anti-Ro/SSA protilátek CANDIDATE -HP:0033556 Anti-p62 pozitivita CANDIDATE -HP:0033556 Anti-p62 protilátky CANDIDATE -HP:0033557 Pozitivita anti-PR3 protilátek CANDIDATE -HP:0000790 Krev v moči OFFICIAL -HP:0000790 Přítomnost krve v moči OFFICIAL -HP:0000791 Urátové močové kameny OFFICIAL -HP:0000791 Urátová urolitiáza OFFICIAL -HP:0033559 Anti-MPO pozitivita CANDIDATE -HP:0033560 Pozitivita anti-PM/Scl protilátek CANDIDATE -HP:0000793 Mesangiokapilární glomerulonefritída OFFICIAL -HP:0000793 MPGN OFFICIAL -HP:0033561 Pozitivita anti-BPI protilátek CANDIDATE -HP:0000794 IgA nefropatie OFFICIAL -HP:0033562 Anti-gp210 protilátky CANDIDATE -HP:0000795 Abnormalita uretry OFFICIAL -HP:0000795 Abnormalita urethry OFFICIAL -HP:0033563 Pozitivita anti-tTG protilátek CANDIDATE -HP:0033564 Varikózní ekzém OFFICIAL -HP:0033564 Venózní ekzém OFFICIAL -HP:0033564 Gravitační dermatitida OFFICIAL -HP:0033564 Gravitační ekzém OFFICIAL -HP:0033564 Hypostatický ekzém OFFICIAL -HP:0033564 Dermatitida ze stázy OFFICIAL -HP:0033565 Anti-epidermalální transglutaminázové (anti-eTG) protilátky CANDIDATE -HP:0033565 Anti-eTG pozitivita protilátek CANDIDATE -HP:0033565 Anti-keratinocytové transglutaminázové protilátky CANDIDATE -HP:0033565 Anti-TG3 protilátky CANDIDATE -HP:0000798 Nízký počet spermií OFFICIAL -HP:0000798 Malý počet spermií OFFICIAL -HP:0000798 Málo spermií OFFICIAL -HP:0033566 Abnormální QRS osa CANDIDATE -HP:0000799 Tučná ledvina OFFICIAL -HP:0033567 Elektrická deviace osy vpravo CANDIDATE -HP:0000800 Bilaterální cystická dysplazie ledvin OFFICIAL -HP:0000800 Ledvinová cystická dysplazie OFFICIAL -HP:0000800 Renální cystická dysplazie OFFICIAL -HP:0000800 Renální dysplazie, cystická OFFICIAL -HP:0033568 Elektrická deviace osy vlevo CANDIDATE -HP:0000802 Potíže dosáhnout plnou erekci OFFICIAL -HP:0000802 Potíže s erekcí OFFICIAL -HP:0000803 Kortikální cysty ledvin OFFICIAL -HP:0000804 Xantinové močové kameny OFFICIAL -HP:0000804 Xantinové konkrementy OFFICIAL -HP:0033578 Prekapilární pulmonální hypertenze CANDIDATE -HP:0033579 Zhoršená sekreční reakce růstového hormonu po působení hormonu uvolňujícího růstový hormon CANDIDATE -HP:0000813 Děloha ve tvaru srdce OFFICIAL -HP:0000815 Hypergonadotropní hypogonadismus OFFICIAL -HP:0000815 Primární hypogonadismus OFFICIAL -HP:0000815 Hypergonadotrofní hypogonadismus OFFICIAL -HP:0000816 Abnormalita cyklu trikarboxylových kyselin OFFICIAL -HP:0000816 Abnormalita cyklu kyseliny citrónové OFFICIAL -HP:0033584 Nespecifická intersticiální pneumonitida CANDIDATE -HP:0033584 NSIP CANDIDATE -HP:0033584 Časově jednotný zánět plic CANDIDATE -HP:0000818 Endokrinní onemocnění OFFICIAL -HP:0000820 Onemocnění štítné žlázy OFFICIAL -HP:0000820 Tyreoidální abnormalita OFFICIAL -HP:0033588 Labiální aglutinace CANDIDATE -HP:0033588 Synechia vulvae CANDIDATE -HP:0000821 Nízké T4 OFFICIAL -HP:0000821 Snížená činnost štítné žlázy OFFICIAL -HP:0000822 Vysoký krevní tlak CANDIDATE -HP:0000822 Systémová hypertenze CANDIDATE -HP:0000822 Arteriální hypertenze CANDIDATE -HP:0033590 Tříselný absces CANDIDATE -HP:0000823 Zpožděný pubertální vývoj OFFICIAL -HP:0000823 Zpožděný pubertální růst OFFICIAL -HP:0000823 Zpoždění puberty OFFICIAL -HP:0033591 Konkrement ve tvaru paroží CANDIDATE -HP:0000824 Deficit růstového hormonu CANDIDATE -HP:0000824 Deficit somatotropinu CANDIDATE -HP:0000825 Hypoglykémie hyperinzulinemická OFFICIAL -HP:0000825 Hyperinsulinemia hypoglycemia OFFICIAL -HP:0000826 Předčasný nástup puberty OFFICIAL -HP:0000826 Předčasný nástup sekundárních pohlavních znaků OFFICIAL -HP:0033594 Primapterinurie CANDIDATE -HP:0033595 Zvýšená koncentrace cirkulujícího ceramidetrihexosidu CANDIDATE -HP:0000828 Onemocnění příštítných tělísek OFFICIAL -HP:0000829 Snížená sekrece parathormonu OFFICIAL -HP:0000829 Nízký parathormon OFFICIAL -HP:0000831 Inzulin rezistentní diabetes OFFICIAL -HP:0000831 Inzulin rezistentní diabetes mellitus OFFICIAL -HP:0000834 Abnormalita nadlevinek OFFICIAL -HP:0000834 Nemoc nadledvin OFFICIAL -HP:0000835 Hypoplázie nadledvin OFFICIAL -HP:0000835 Hypoplastické nadledviny OFFICIAL -HP:0000835 Malé nadledviny OFFICIAL -HP:0000836 Nadměrná funkce štítné žlázy OFFICIAL -HP:0000837 Zvýšené gonadotropiny OFFICIAL -HP:0000837 Zvýšení sérových gonadotropinů OFFICIAL -HP:0033605 Pustulóza CANDIDATE -HP:0033606 Zástava maturace hemopoézy CANDIDATE -HP:0033606 Hemopetická zástava maturace CANDIDATE -HP:0033608 Skvrna na plicích CANDIDATE -HP:0000841 Zvýšená plazmatická aktivita reninu OFFICIAL -HP:0000842 Zvýšená hladina inzulinu OFFICIAL -HP:0000843 Zvýšená hladina parathormonu v krvi OFFICIAL -HP:0000845 Zvýšená koncentrace cirkulujícího somatotropinu OFFICIAL -HP:0000845 Přebytek růstového hormonu OFFICIAL -HP:0000845 Přebytek somatotropinu OFFICIAL -HP:0000846 Hypoadrenalismus OFFICIAL -HP:0000847 Abnormality osy renin-aldosteron OFFICIAL -HP:0000848 Zvýšené hladiny reninu OFFICIAL -HP:0000848 Zvýšený plazmatický renin OFFICIAL -HP:0000848 Hyperreninemie OFFICIAL -HP:0000848 Hyperreninemia OFFICIAL -HP:0033618 Bronchus suis CANDIDATE -HP:0033618 Prasečí bronchus CANDIDATE -HP:0000851 Hypotyreóza, kongenitální OFFICIAL -HP:0000851 Snížená činnost štítné žlázy od narození OFFICIAL -HP:0000853 Zvětšení štítné žlázy OFFICIAL -HP:0000853 Vole OFFICIAL -HP:0000853 Struma OFFICIAL -HP:0000855 Tělo neodpovídá na inzulín OFFICIAL -HP:0033624 Anamnéza vrozené cytomegalovirové infekce CANDIDATE -HP:0000858 Nepravidelná menstruace OFFICIAL -HP:0000858 Nepravidelný cyklus OFFICIAL -HP:0000858 Menstruační nepravidelnosti OFFICIAL -HP:0000858 Menstruační nepravidelnost OFFICIAL -HP:0033626 Zvýšený non-HDL cholesterol CANDIDATE -HP:0000859 Zvýšená hladina aldosteronu OFFICIAL -HP:0000859 Zvýšený aldosteron OFFICIAL -HP:0000859 Zvýšená produkce aldosteronu OFFICIAL -HP:0000859 Zvýšená hladina mineralokortikoidů OFFICIAL -HP:0000860 Malé příštítné tělíska OFFICIAL -HP:0033630 Mentální zákal CANDIDATE -HP:0033630 Mentální únava CANDIDATE -HP:0033630 Mentální mlha CANDIDATE -HP:0000863 Neurohypofyzární diabetes insipidus OFFICIAL -HP:0000866 Euthyroidní multinodulární struma CANDIDATE -HP:0033635 Postkapilární pulmonální hypertenze CANDIDATE -HP:0000868 Snížená plodnost u žen OFFICIAL -HP:0000869 Zastavení menstruace OFFICIAL -HP:0033637 Pozitivita protilátek proti transglutamináze 2 CANDIDATE -HP:0000870 Hyperprolaktinémie OFFICIAL -HP:0000870 Přebytek prolaktinu OFFICIAL -HP:0000870 Nadbytek prolaktinu OFFICIAL -HP:0033638 Intralobulární linie CANDIDATE -HP:0033639 Septické plicní emboly CANDIDATE -HP:0000872 Chronická autoimunitní tyroiditída OFFICIAL -HP:0000872 Autoimunitní tyroiditída OFFICIAL -HP:0000872 Hashimotova nemoc OFFICIAL -HP:0000872 Hašimotova nemoc OFFICIAL -HP:0000872 Hašimotova tyroiditida OFFICIAL -HP:0000872 Hashimotova tyreoiditída OFFICIAL -HP:0033641 Kalcifikace aortální chlopně CANDIDATE -HP:0033641 Kalcifikace cípu aortální chlopně CANDIDATE -HP:0000875 Intermitentní vysoký krevní tlak OFFICIAL -HP:0033643 Zvýšené plazmatické hladiny mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem CANDIDATE -HP:0000876 Ojedinělá menstruace OFFICIAL -HP:0000876 Málo častá menstruace OFFICIAL -HP:0033644 Zvýšená hodnota cirkulujícího erytropoetinu CANDIDATE -HP:0033646 Ageneze hipokampální komisury CANDIDATE -HP:0000879 Hypoplastická hrudní kost OFFICIAL -HP:0033649 Distální acinární emfyzém CANDIDATE -HP:0000882 Hypoplastická lopatka OFFICIAL -HP:0000882 Malé lopatky OFFICIAL -HP:0000882 Skapulární hypoplazie OFFICIAL -HP:0000883 Štíhlá žebra OFFICIAL -HP:0033651 Plicní mykotický útvar CANDIDATE -HP:0000884 Protruze hrudní kosti OFFICIAL -HP:0000885 Široká žebra OFFICIAL -HP:0000887 Zduření konců žeber OFFICIAL -HP:0033655 Plicní kaverna CANDIDATE -HP:0000889 Abnormální klíční kosti OFFICIAL -HP:0000889 Abnormální klíční kost OFFICIAL -HP:0000889 Abnormalita klavikuly OFFICIAL -HP:0033657 Diskoidní atelektáza CANDIDATE -HP:0000890 Prodloužené klíční kosti OFFICIAL -HP:0000890 Dlouhá klíční kost OFFICIAL -HP:0033658 Blesovského syndrom CANDIDATE -HP:0033658 Comet tail sign CANDIDATE -HP:0033658 Helikální atelektáza CANDIDATE -HP:0033658 Pleurální pseudotumor CANDIDATE -HP:0033658 Pleurom CANDIDATE -HP:0000892 Rozeklané žebra OFFICIAL -HP:0033660 Mravenčení v rukách CANDIDATE -HP:0000894 Klavikulární hypoplazie OFFICIAL -HP:0000894 Hypoplastická klíční kost OFFICIAL -HP:0000895 Klavikula ve tvaru háku OFFICIAL -HP:0000895 Klíční kost ve tvaru háku OFFICIAL -HP:0000895 Hákovitá klíční kost OFFICIAL -HP:0000895 Hákovitá klavikula OFFICIAL -HP:0033666 Zhoršení fyzického funkčního zdraví CANDIDATE -HP:0033666 Zhoršené fyzické funkce CANDIDATE -HP:0033667 Mentální porucha CANDIDATE -HP:0033667 Snížené duševní zdraví CANDIDATE -HP:0033668 Abnormální morfologie amygdaly CANDIDATE -HP:0033669 Zvětšení amygdaly CANDIDATE -HP:0000902 Srostlá žebra OFFICIAL -HP:0000904 Anteriorní rozšíření žeber OFFICIAL -HP:0033672 Pozitivní karpální Tinelův příznak CANDIDATE -HP:0000905 Progresivní akroosteolýza klíční kosti OFFICIAL -HP:0033673 Phalenův manévr CANDIDATE -HP:0000907 Pohárkovité přední části žeber OFFICIAL -HP:0000907 Anteriorně rozšířené konce žeber s důlkem (konkavitou) OFFICIAL -HP:0033676 PTSD CANDIDATE -HP:0033677 ARDS CANDIDATE -HP:0000912 Vysoký stav lopatky OFFICIAL -HP:0000912 Asymetrické lopatky OFFICIAL -HP:0000912 Vysoká lopatka OFFICIAL -HP:0000912 Vysoké lopatky OFFICIAL -HP:0000912 Sprengelova anomálie OFFICIAL -HP:0000914 Široký hrudník OFFICIAL -HP:0000915 Dolní pectus excavatum OFFICIAL -HP:0033683 Briskní čelistní reflex CANDIDATE -HP:0000916 Široké klavikuly OFFICIAL -HP:0000916 Široká klavikula OFFICIAL -HP:0000917 Horní pectus carinatum OFFICIAL -HP:0033685 Seskupení typů vláken CANDIDATE -HP:0000918 Exostózy lopatky OFFICIAL -HP:0033686 Megamitochondrie CANDIDATE -HP:0033686 Hypertrofické mitochondrie CANDIDATE -HP:0033686 Hypertrofie mitochondrií CANDIDATE -HP:0033686 Zvětšené mitochondrie CANDIDATE -HP:0000919 Abnormální kostochondrální spojení OFFICIAL -HP:0033687 Ztráta krátkodobé paměti CANDIDATE -HP:0000920 Kostrochondrální ztluštění OFFICIAL -HP:0000920 Ztluštění kostochondrální junkce OFFICIAL -HP:0000920 Zvětšení kostochondrálního spojení OFFICIAL -HP:0033688 Ztráta dlouhodobé paměti CANDIDATE -HP:0000921 Chybějící žebra OFFICIAL -HP:0000921 Málo žeber OFFICIAL -HP:0033689 Anterográdní amnézie CANDIDATE -HP:0000922 Pohárkovité zadní konce žeber OFFICIAL -HP:0033690 Retrográdní amnézie CANDIDATE -HP:0033691 Narušená procedurální paměť CANDIDATE -HP:0033691 Deficit procedurální paměti CANDIDATE -HP:0000924 Kosterní abnormality OFFICIAL -HP:0000924 Skeletální anomálie OFFICIAL -HP:0033692 Narušená deklarativní paměť CANDIDATE -HP:0000925 Abnormální páteř OFFICIAL -HP:0000925 Abnormality páteře OFFICIAL -HP:0033693 Olfaktorní halucinace CANDIDATE -HP:0033693 Fantómový zápach CANDIDATE -HP:0033693 Phantosmia CANDIDATE -HP:0000926 Plochá těla obratlů OFFICIAL -HP:0000926 Oploštělé obratle OFFICIAL -HP:0033694 Taktilní halucinace CANDIDATE -HP:0033696 Léze podobné perniu CANDIDATE -HP:0033696 Léze podobné perniones CANDIDATE -HP:0033696 Léze podobné oznobeninám CANDIDATE -HP:0000929 Abnormalita lebky OFFICIAL -HP:0000929 Abnormalita kostí lebky OFFICIAL -HP:0000930 Elevated imprint of the transverse sinuses OFFICIAL -HP:0000930 Ztenčení a vyboulení kosti nad sulcus sinus transversus OFFICIAL -HP:0000930 Ztenčená a vyklenutá kost nad sulcus sinus transversus OFFICIAL -HP:0000931 Ztenčení a vyboulení okcipitální kosti OFFICIAL -HP:0000931 Ztenčení a vyboulení os occipitale OFFICIAL -HP:0000932 Abnormalita zadní jámy lební OFFICIAL -HP:0000932 Abnormalita zadní jámy OFFICIAL -HP:0000932 Anomálie zadní jámy lební OFFICIAL -HP:0033700 Papulovezikulární erupce CANDIDATE -HP:0000934 Calciové depozita v kloubech OFFICIAL -HP:0000935 Ztluštění dlouhých kostí OFFICIAL -HP:0000935 Abnormálně tlustá kompakta dlouhých kostí OFFICIAL -HP:0000935 Abnormálně tlustá kompaktní vrstva dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0033703 DNET CANDIDATE -HP:0000938 Generalizovaná osteopenie OFFICIAL -HP:0000938 Generalisovaná osteopenie OFFICIAL -HP:0000938 Osteopenie OFFICIAL -HP:0000940 Abnormální tvar diafýzy OFFICIAL -HP:0000940 Abnormality týkající se diafýz končetin OFFICIAL -HP:0000940 Abnormality diafýzy končetin OFFICIAL -HP:0000940 Abnormality diafýz OFFICIAL -HP:0000940 Anomálie diafýz končetin OFFICIAL -HP:0000940 Anomální morfologie diafýz končetin OFFICIAL -HP:0033708 Protilátky proti anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-coA reduktáze CANDIDATE -HP:0033708 Anti-HMGCR protilátky CANDIDATE -HP:0000941 Krátké diafýzy dlouhých kostí OFFICIAL -HP:0033709 Zvýšená tvorba hlenu CANDIDATE -HP:0033710 Dýchavičnost v klidu CANDIDATE -HP:0033710 Klidová dušnost CANDIDATE -HP:0033710 Dyspnoe v klidu CANDIDATE -HP:0000944 Abnormalita rozšířené části kosti OFFICIAL -HP:0033712 Rekurentní selhání implantace CANDIDATE -HP:0033713 Pozitivita anti-SRP protilátek CANDIDATE -HP:0000946 Krátké a malé kyčelní kosti OFFICIAL -HP:0033714 Multifokální meningiomy CANDIDATE -HP:0033714 Mnohočetné meningiomy CANDIDATE -HP:0000947 Činkové rozšíření dlouhých kostí OFFICIAL -HP:0033715 Meziální temporální skleróza CANDIDATE -HP:0000951 Dermatopatie CANDIDATE -HP:0000951 Dermopatie CANDIDATE -HP:0000951 Vada kůže CANDIDATE -HP:0000951 Kožní vada CANDIDATE -HP:0000952 Ikterus OFFICIAL -HP:0000952 Žlutá kůže OFFICIAL -HP:0000952 Zežloutnutí kůže OFFICIAL -HP:0000953 Kožní hyperpigmentace OFFICIAL -HP:0000953 Hyperpigmentované léze OFFICIAL -HP:0000953 Zvýšená pigmentace kůže OFFICIAL -HP:0000953 Melanoderma OFFICIAL -HP:0000953 Melanodermia OFFICIAL -HP:0000953 Skvrny tmavé kůže OFFICIAL -HP:0000954 Opičí rýha OFFICIAL -HP:0000954 Opičí čára OFFICIAL -HP:0000954 Jediná flekční rýha OFFICIAL -HP:0000954 Čtyřprstá čára OFFICIAL -HP:0000954 Simian crease OFFICIAL -HP:0033722 Autonomní aura CANDIDATE -HP:0033722 Vegetativní aura CANDIDATE -HP:0033723 Abnormální morfologie sinus venosus CANDIDATE -HP:0033723 Anormalita durálních sinus venosus CANDIDATE -HP:0000956 Ztmavená a ztluštělá kůže OFFICIAL -HP:0000956 Keratosis nigricans OFFICIAL -HP:0000957 Znaménko OFFICIAL -HP:0000957 Cafe au lait skvrny OFFICIAL -HP:0000957 Cafe-au-lait makuly OFFICIAL -HP:0000957 Skvrny barvy „bílé kávy“ OFFICIAL -HP:0000957 Café au lait skvrny OFFICIAL -HP:0000957 Skvrny cafe-au-lait OFFICIAL -HP:0033725 Malé corpus callosum CANDIDATE -HP:0033725 Ztenčení corpus callosum CANDIDATE -HP:0000958 Xeróza OFFICIAL -HP:0000958 Xerosis OFFICIAL -HP:0033727 IV. typ lupusové nefritidy CANDIDATE -HP:0000960 Sakrální jamka OFFICIAL -HP:0033728 II. typ lupusové nefritidy CANDIDATE -HP:0000961 Modré zabarvení kůže OFFICIAL -HP:0033729 I. typ lupusové nefritidy CANDIDATE -HP:0033730 V. typ lupusové nefritidy CANDIDATE -HP:0033731 III. typ lupusové nefritidy CANDIDATE -HP:0033732 VI. typ lupusové nefritidy CANDIDATE -HP:0000966 Snížená schopnost potit se OFFICIAL -HP:0000966 Snížené pocení OFFICIAL -HP:0000966 Nedostatečné pocení OFFICIAL -HP:0000966 Oligohidrosis OFFICIAL -HP:0000966 Málo potu OFFICIAL -HP:0033735 Stupeň I VUR CANDIDATE -HP:0033735 VUR I CANDIDATE -HP:0033736 Stupeň II VUR CANDIDATE -HP:0033736 VUR II CANDIDATE -HP:0000969 Zadržování tekutin OFFICIAL -HP:0000969 Hydrops OFFICIAL -HP:0000969 Edém OFFICIAL -HP:0000969 Zadržování Vody OFFICIAL -HP:0000969 Otok OFFICIAL -HP:0033737 Stupeň III VUR CANDIDATE -HP:0033737 VUR III CANDIDATE -HP:0000970 Nedostatek potu CANDIDATE -HP:0000970 Neshopnost potit se CANDIDATE -HP:0000970 Nepotí se CANDIDATE -HP:0000971 Abnormality pocení OFFICIAL -HP:0000971 Abnormalita potní žlázy OFFICIAL -HP:0000971 Onemocnění potní žlázy OFFICIAL -HP:0000972 Hyperkeratosis dlaní a chodidel OFFICIAL -HP:0000972 Hyperkeratóza dlaní a chodiděl OFFICIAL -HP:0000972 Palmární a plantární hyperkeratóza OFFICIAL -HP:0033740 Stupeň V VUR CANDIDATE -HP:0033740 VUR V CANDIDATE -HP:0000973 Chalazoderma CANDIDATE -HP:0000973 Laxnost kůže CANDIDATE -HP:0000973 Dermatochalasia CANDIDATE -HP:0000973 Dermatomegalia CANDIDATE -HP:0000973 Elastolýza CANDIDATE -HP:0000973 Povislá kůže CANDIDATE -HP:0000973 Hypoelastická kůže CANDIDATE -HP:0000973 Inelastic skin CANDIDATE -HP:0000973 Volná kůže CANDIDATE -HP:0033741 Stupeň IV VUR CANDIDATE -HP:0033741 VUR IV CANDIDATE -HP:0000974 Hyperelastická kůže OFFICIAL -HP:0000974 Kožní hyperelasticita OFFICIAL -HP:0000974 Elastická kůže OFFICIAL -HP:0000975 Nadměrné pocení OFFICIAL -HP:0000975 Diaforéza OFFICIAL -HP:0000975 Zvýšené pocení OFFICIAL -HP:0000975 Profúzní pocení OFFICIAL -HP:0000977 Sametová kůže OFFICIAL -HP:0000977 Jemný povrch kůže OFFICIAL -HP:0000978 Snadný vznik modřin OFFICIAL -HP:0000978 Excesivní vznik modřin OFFICIAL -HP:0033746 Bolest mezi lopatkami CANDIDATE -HP:0000979 Purpurové skvrny na kůži OFFICIAL -HP:0000980 Pallor OFFICIAL -HP:0000980 Bledost OFFICIAL -HP:0033748 Hypoestezie CANDIDATE -HP:0000982 Palmární a plantární keratodermie OFFICIAL -HP:0000982 Zesílení kůže na dlaních a chodidlech OFFICIAL -HP:0000987 Atypické zjizvení OFFICIAL -HP:0000988 Exantém OFFICIAL -HP:0000988 Vyrážka OFFICIAL -HP:0000989 Svědění OFFICIAL -HP:0000989 Svědění kůže OFFICIAL -HP:0033757 Tuková pankreas CANDIDATE -HP:0033757 Nealkoholická tuková pankreatická choroba CANDIDATE -HP:0033757 Tuková infiltrace slinivky CANDIDATE -HP:0033757 Tuková substituce slinivky CANDIDATE -HP:0033757 Lipomatóza slinivky CANDIDATE -HP:0033757 Pankreatická lipomatózní pseudohypertrofie CANDIDATE -HP:0033758 Labiální absces CANDIDATE -HP:0000991 Xantomata OFFICIAL -HP:0000991 Žluté shluky tukových usazenin v kůži OFFICIAL -HP:0000992 Fotosenzitivní kůže OFFICIAL -HP:0000992 Fotosenzitivní kožní vyrážka OFFICIAL -HP:0000992 Citlivost na sluneční světlo OFFICIAL -HP:0000992 Alergie na slunce OFFICIAL -HP:0000993 Moluskoidní pseudotumor OFFICIAL -HP:0000995 Znaménko OFFICIAL -HP:0000995 Znaménka OFFICIAL -HP:0000995 Melanocytární névy OFFICIAL -HP:0000995 Pigmentový névus OFFICIAL -HP:0000998 Nadměrný růst vlasů OFFICIAL -HP:0000998 Nadměrné ochlupení OFFICIAL -HP:0000998 Chlupatost OFFICIAL -HP:0000999 Hnisavá onemocnění kůže OFFICIAL -HP:0001000 Abnormalita pigmentace CANDIDATE -HP:0001000 Abnormální barva kůže CANDIDATE -HP:0001000 Abnormální kožní pigmentace CANDIDATE -HP:0001000 Abnormalita pigmentace CANDIDATE -HP:0001000 Pigmentové změny CANDIDATE -HP:0001000 Pigmentové kožní změny CANDIDATE -HP:0001000 Anomální pigmentace CANDIDATE -HP:0033768 Penilní kandidóza CANDIDATE -HP:0001001 Abnormalita tukové tkáně v podkoží OFFICIAL -HP:0033769 Polypy fundu CANDIDATE -HP:0033769 Žaludeční polypóza CANDIDATE -HP:0033769 Proximální polypóza žaludku CANDIDATE -HP:0001003 Jaterní skvrny OFFICIAL -HP:0001004 Lymfatická obstrukce OFFICIAL -HP:0001004 Lymfedém OFFICIAL -HP:0001004 Nástup lymfedému kolem puberty OFFICIAL -HP:0001004 Otok způsobený přebytkem lymfatické tekutiny v podkoží OFFICIAL -HP:0001007 Nadměrné ochlupení OFFICIAL -HP:0001009 Kožní teleangiektázie OFFICIAL -HP:0001009 Metličkovité žíly OFFICIAL -HP:0033777 Extra hrbolek CANDIDATE -HP:0033777 Přebytečný hrbolek zubu CANDIDATE -HP:0001010 Hypopigmentace OFFICIAL -HP:0001010 Hypopigmentovaná kůže OFFICIAL -HP:0001012 Lipomy OFFICIAL -HP:0001012 Lipomatóza OFFICIAL -HP:0001012 Mnohočetné tukové boule OFFICIAL -HP:0001014 Angiokeratomy OFFICIAL -HP:0033782 Půlměsíční zuby CANDIDATE -HP:0033782 Soudkovité zuby CANDIDATE -HP:0033782 Soudkovité řezáky CANDIDATE -HP:0033782 Hutchinsonovy zuby CANDIDATE -HP:0001015 Prominentní žíly CANDIDATE -HP:0001017 Anemická bledost CANDIDATE -HP:0033786 Opacita skloviny CANDIDATE -HP:0001019 Exfoliativní dermatitis CANDIDATE -HP:0001019 Generalizovaná erytrodermie CANDIDATE -HP:0033787 Aplázie cementu CANDIDATE -HP:0033788 Hyperplázie cementace CANDIDATE -HP:0033788 Hypertrifie cementu CANDIDATE -HP:0033788 Nadměrné množství cementu CANDIDATE -HP:0033788 Hyperplázie cementu CANDIDATE -HP:0033788 Hypercementóza CANDIDATE -HP:0001022 Albinizmus OFFICIAL -HP:0033790 Plamenovitá zubní pulpa CANDIDATE -HP:0001025 Urticaria OFFICIAL -HP:0033794 Akrální zvětšení CANDIDATE -HP:0033794 Akrální hypertrofie CANDIDATE -HP:0033794 Akromegalický růst CANDIDATE -HP:0033794 Akromegalie CANDIDATE -HP:0001028 Hemangiomy OFFICIAL -HP:0033797 Abnormální migrace leukocytů CANDIDATE -HP:0033797 Defekty migrace leukocytů CANDIDATE -HP:0001030 Fragilita kůže OFFICIAL -HP:0001030 Fragilní kůže OFFICIAL -HP:0033799 Abnormální koncentrace cirkulujících gonadálních steroidů CANDIDATE -HP:0033799 Abnormální koncentrace cirkulujících gonadokortikoidů CANDIDATE -HP:0033799 Abnormální koncentrace cirkulujících pohlavních steroidů CANDIDATE -HP:0001032 Absence záhybů kůže nad distální interfalangeální klouby OFFICIAL -HP:0001032 Aplazie distálních interfalangeálních záhybů OFFICIAL -HP:0001034 Hyperpigmentované maculy OFFICIAL -HP:0001034 Hyperpigmentované fleky OFFICIAL -HP:0033803 Sublamina densa štěpení CANDIDATE -HP:0001041 Zčervenalé tváře tváře OFFICIAL -HP:0001041 Červený obličej OFFICIAL -HP:0001041 Červená tvář OFFICIAL -HP:0001041 Rosacea OFFICIAL -HP:0001041 Brunátný obličej OFFICIAL -HP:0001045 Skvrnitá ztráta barvy kůže CANDIDATE -HP:0001046 Intermitentní ikterus OFFICIAL -HP:0001046 Intermitentní žloutenka OFFICIAL -HP:0001047 Atopická dermatitida, chronická OFFICIAL -HP:0001047 Dětský ekzém OFFICIAL -HP:0001047 Dermatitida, atopická OFFICIAL -HP:0001048 Kavernózní angiom OFFICIAL -HP:0001048 Kavernózní hemangiom OFFICIAL -HP:0001051 Seborrhea OFFICIAL -HP:0001051 Seboroický ekzém OFFICIAL -HP:0001052 Nevus simplex OFFICIAL -HP:0001052 Skvrna portského vína OFFICIAL -HP:0001052 Oheň OFFICIAL -HP:0001053 Nerovnoměrná ztráta barvy kůže OFFICIAL -HP:0001054 Mnohočetné pigmentované névy OFFICIAL -HP:0001054 Vícečetné névy OFFICIAL -HP:0001055 Růže OFFICIAL -HP:0001056 Milium OFFICIAL -HP:0001057 Absence části kůže při narození OFFICIAL -HP:0001057 Vrozená absence kůže OFFICIAL -HP:0001057 Vrozené jizvy OFFICIAL -HP:0001057 Aplazie kůže OFFICIAL -HP:0001059 Pterygium OFFICIAL -HP:0001060 Axilární pterygia OFFICIAL -HP:0001061 Vyrážka na obličeji OFFICIAL -HP:0001062 Atypické znaménko OFFICIAL -HP:0001062 Dysplastický névus OFFICIAL -HP:0001063 Persistující modrá barva rukou, nohou nebo částí obličeje OFFICIAL -HP:0033832 Livedoidní dermatitida CANDIDATE -HP:0001065 Nafialovělé strie OFFICIAL -HP:0001065 Strie OFFICIAL -HP:0001065 Striae atrophicae OFFICIAL -HP:0001065 Strie cutis distensae OFFICIAL -HP:0033833 Zvýšená cirkulace alfa-řetězce receptoru pro interleukin-2 CANDIDATE -HP:0001067 Mnohočetné neurofibromy OFFICIAL -HP:0001067 Neurofibromy OFFICIAL -HP:0001067 Neurofibromatóza OFFICIAL -HP:0033836 Abnormální morfologie arterií ledvin CANDIDATE -HP:0001069 Pocení, epizodické OFFICIAL -HP:0001069 Sporadické nadměrné pocení OFFICIAL -HP:0033837 Abnormality obloukovitých tepen CANDIDATE -HP:0001070 Strakaté zbarvení kůže CANDIDATE -HP:0001071 Fabryho syndrom OFFICIAL -HP:0033839 Bolest ve varlatech CANDIDATE -HP:0033839 Bolest varlat CANDIDATE -HP:0001072 Difuzně ztluštělá kůže OFFICIAL -HP:0001072 Pachydermia OFFICIAL -HP:0001072 Hroší kůže OFFICIAL -HP:0001073 Zjizvení charakteru cigaretového papíru OFFICIAL -HP:0033841 Svědění očí CANDIDATE -HP:0033842 Pocit rychlého nasycení při jídle CANDIDATE -HP:0033842 Neschopnost dojíst normálně velké jídlo CANDIDATE -HP:0001075 Propadlá kůže v důsledku poškození OFFICIAL -HP:0001075 Tenké, atrofické jizvy OFFICIAL -HP:0001076 Glabelární kapilární hemangiom OFFICIAL -HP:0033844 Abnormálně rychlé myšlení, CANDIDATE -HP:0033845 Pocit zkázy CANDIDATE -HP:0033847 Fantómová chuť CANDIDATE -HP:0001080 Nemoc žlučového traktu OFFICIAL -HP:0001080 Nemoc žlučových cest OFFICIAL -HP:0033848 Fluentní afázie CANDIDATE -HP:0033848 Wernickeho afázie CANDIDATE -HP:0001081 Žlučové kameny OFFICIAL -HP:0001082 Zánět žlučníku OFFICIAL -HP:0033850 Chladná teplota kůže CANDIDATE -HP:0033850 Chladná kůže CANDIDATE -HP:0033850 Chladná teplota kůže CANDIDATE -HP:0033850 Chlad na dotek CANDIDATE -HP:0001083 Abnormalita polohy čočky OFFICIAL -HP:0001083 Dislokace čočky OFFICIAL -HP:0001083 Luxace čočky OFFICIAL -HP:0001083 Subluxace čočky OFFICIAL -HP:0001084 Embryotoxon anterior OFFICIAL -HP:0001084 Arcus senilis OFFICIAL -HP:0001084 Arcus lipoidis OFFICIAL -HP:0001084 Gerontoxon OFFICIAL -HP:0001085 Papilitida CANDIDATE -HP:0001087 Dětský glaukom OFFICIAL -HP:0001087 Infantilní glaukom OFFICIAL -HP:0001087 Pediatrický glaukom OFFICIAL -HP:0033855 Abnormální morfologie lumen vena interlobularis CANDIDATE -HP:0001088 Brushfield skvrny OFFICIAL -HP:0001088 Brushfieldské skvrny OFFICIAL -HP:0001089 Degenerace duhovky OFFICIAL -HP:0001090 Zvýšená velikost očí OFFICIAL -HP:0001090 Velké oči OFFICIAL -HP:0001090 Velké bulby OFFICIAL -HP:0001090 Nadměrné bulby OFFICIAL -HP:0001090 Megalophthalmos OFFICIAL -HP:0001092 Chybějící slzní body OFFICIAL -HP:0001092 Chybí slzní body OFFICIAL -HP:0001092 Ageneze punctum lacrimale OFFICIAL -HP:0001092 Aplazie punctum lacrimale OFFICIAL -HP:0033861 Multilamelace bazálních membrán v kortikálních peritubulárních kapilárách ledvin CANDIDATE -HP:0001097 Syndrom suchého oka OFFICIAL -HP:0001097 Suché oči OFFICIAL -HP:0001097 Keratitis sicca OFFICIAL -HP:0001097 Xeroftalmie OFFICIAL -HP:0001098 Abnormalita očního pozadí OFFICIAL -HP:0001098 Abnormální oční pozadí OFFICIAL -HP:0033867 Multilamelace bazálních membrán v medulárních peritubulárních kapilárách ledvin CANDIDATE -HP:0001100 Heterochromie OFFICIAL -HP:0001100 Heterochromie duhovek OFFICIAL -HP:0001101 Zánět duhovky OFFICIAL -HP:0033869 Cholesterolová embolie v dřeňovém peritubulárním kapilárním lumen CANDIDATE -HP:0001102 Angioid streaks CANDIDATE -HP:0001102 Angioidní pruhy sítnice CANDIDATE -HP:0033870 Intraluminální tromby v peritubulárních kapilárách dřeně ledviny CANDIDATE -HP:0001103 Abnormalita žluté skvrny OFFICIAL -HP:0001103 Abnormalita macula lutea OFFICIAL -HP:0033871 Organizovaný trombus v dřeňovém peritubulárním kapilárním lumen CANDIDATE -HP:0033873 Intraluminální tromby v kortikálních peritubulárních kapilárách CANDIDATE -HP:0001106 Tmavé kruhy kolem očí OFFICIAL -HP:0001106 Tmavé kruhy pod očima OFFICIAL -HP:0001106 Ztmavnutí kolem očí OFFICIAL -HP:0001106 Infraorbitální pigmentace OFFICIAL -HP:0001106 Periorbitální melanóza OFFICIAL -HP:0001106 Pigmentace kolem očí OFFICIAL -HP:0001107 Nepřítomnost pigmentace v oku OFFICIAL -HP:0001107 Albinismus, Okulární OFFICIAL -HP:0001107 Okulární albinismus OFFICIAL -HP:0001107 Oční albinismus OFFICIAL -HP:0033876 Cholesterolová emboly v lumen vena arcuata CANDIDATE -HP:0033877 Intraluminální tromby v lumen venae arcuatae CANDIDATE -HP:0033878 Organizované tromby v lumen vena arcuata CANDIDATE -HP:0001112 Leberova hereditární neuropatie optiku OFFICIAL -HP:0001112 LHON OFFICIAL -HP:0033880 Intimální mukoidní edém ve venae arcuatae CANDIDATE -HP:0033881 Myxomatózní změny v intimě/medii vena arcuata CANDIDATE -HP:0001114 Xanthelasma palpebrarum OFFICIAL -HP:0001114 Xantelasma palpebrarum OFFICIAL -HP:0001114 Xantelesmata víčet OFFICIAL -HP:0001114 Xantelesmata palpebrarum OFFICIAL -HP:0001114 Xanthelesmata palpebrarum OFFICIAL -HP:0001114 Xantom víčka OFFICIAL -HP:0001114 Xantom víček OFFICIAL -HP:0001114 Tukové ložiska víček OFFICIAL -HP:0033882 Amyloidóza v intimě/medie vena arcuata CANDIDATE -HP:0001115 Polární katarakta, zadní CANDIDATE -HP:0033883 Abnormální morfologie arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0001116 Kolobom makuly CANDIDATE -HP:0001116 Kolobom žluté skvrny CANDIDATE -HP:0033884 Abnormální morfologie lumen arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0001117 Náhlá ztráta zraku OFFICIAL -HP:0001117 Náhlá ztráta ostrosti OFFICIAL -HP:0033886 Abnormality intimy/medie arteria arcuata CANDIDATE -HP:0033887 Amyloidóza v intimě/medii arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0033887 Amyloidóza intimy/medie arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0033888 Abnormality intimy/medie arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0001123 Částečná ztráta zorného pole OFFICIAL -HP:0033891 Cholesterolová embolie v arteriolárním lumen CANDIDATE -HP:0001125 Hemianopické rozostření OFFICIAL -HP:0001125 Hemianoptické rozostření zraku OFFICIAL -HP:0001125 Transientní jednostranné rozostřené vidění OFFICIAL -HP:0001128 Vrostlé řasy OFFICIAL -HP:0001128 Trichiáza řas očních víček OFFICIAL -HP:0033896 Abnormality lumen arteria arcuata CANDIDATE -HP:0001129 Velká centrální ztráta vidění OFFICIAL -HP:0033897 Cholesterolové emboly v lumen arteria arcuata CANDIDATE -HP:0033898 Intraluminální tromby v lumen arteria arcuata CANDIDATE -HP:0033899 Organizované tromby v lumen arteria arcuata CANDIDATE -HP:0001132 Částečně dislokovaná čočka OFFICIAL -HP:0033900 Amyloidóza v intimě/medie renální arterioly CANDIDATE -HP:0001133 Koncentrické zúžení vizuálního pole OFFICIAL -HP:0001133 Zúžené vizuální pole OFFICIAL -HP:0001133 Limitované periferní vidění OFFICIAL -HP:0001133 Omezené periferní vidění OFFICIAL -HP:0001133 Zúžené periferní vidění OFFICIAL -HP:0001133 Zúžení zorného pole OFFICIAL -HP:0001134 Polární katarakta, přední CANDIDATE -HP:0033902 Endotelióza v arteriae arcuatae CANDIDATE -HP:0033903 Endoarteriální hypercelularita v arteria arcuata CANDIDATE -HP:0001136 Tortuózní retinální arterioly OFFICIAL -HP:0001137 Střídavá šilhavost OFFICIAL -HP:0033905 Ateroskleróza v intimě/medie arteria arcuata CANDIDATE -HP:0001138 Neuropatie optiku OFFICIAL -HP:0001138 Neuropatie nervus opticus OFFICIAL -HP:0001140 Benigní nádor oka OFFICIAL -HP:0001140 Benigní tumor oka OFFICIAL -HP:0001140 Epibulbární dermoid OFFICIAL -HP:0001141 Těžké snížení zrakové ostrosti OFFICIAL -HP:0001141 Závažné poškození vidění OFFICIAL -HP:0001141 Závažné poškození zraku OFFICIAL -HP:0033909 Hypertrofie tunica media ve venae arcuatae CANDIDATE -HP:0033910 Atrofická tunica media venae arcuatae CANDIDATE -HP:0033911 Hypertrofie tunica media arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0033911 Hypertrofie v tunica media arteriae interlobulares CANDIDATE -HP:0001144 Cysta očnice OFFICIAL -HP:0001144 Orbitální cysty OFFICIAL -HP:0001144 Cysty očnice OFFICIAL -HP:0033912 Atrofie tunica media arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0033912 Atrofie v tunica media arteriae interlobulares CANDIDATE -HP:0033913 Arteritida v intimě/medii arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0033913 Arteritis intimy/medie arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0033914 Amyloidóza v intimě/medie arteria arcuata CANDIDATE -HP:0001147 Retinální exsudát OFFICIAL -HP:0001149 Biber-Haab-Dimmer dystrophy OFFICIAL -HP:0001149 Biber Haab Dimmer dystrophy OFFICIAL -HP:0001149 Biber Haab Dimmer dystrofie OFFICIAL -HP:0033917 Venulitida v intimě/medii vena arcuata CANDIDATE -HP:0033918 Hypertrofie tunica media v renálních arteriolách CANDIDATE -HP:0001151 Abnormální horizontální oční sledování OFFICIAL -HP:0001151 Potíže v sledování předmětů v horizontální rovině OFFICIAL -HP:0001152 Sakadické pohyby místo hladkých OFFICIAL -HP:0001152 Sakadické pomalé pohyby OFFICIAL -HP:0033920 Nahromaděný zásobní materiál v intimě/medii arteriol CANDIDATE -HP:0001153 Vagina duplex OFFICIAL -HP:0001153 Dvojitá pochva OFFICIAL -HP:0033921 Endoarteriální hypercelularita v arteriolách ledvin CANDIDATE -HP:0001155 Abnormální ruky OFFICIAL -HP:0001155 Anomálie rukou OFFICIAL -HP:0001155 Anomálie ruky OFFICIAL -HP:0033923 Endoarteriální hypercelularita v renálních arteriolách tvořená pěnovými buňkami CANDIDATE -HP:0001156 Syndrom brachydaktylie OFFICIAL -HP:0001156 Krátké prsty na rukou OFFICIAL -HP:0001156 Krátké prsty na nohou OFFICIAL -HP:0033924 Endoarteriální hypercelularita v renálních arteriolách tvořená neutrofily CANDIDATE -HP:0033925 Endoarteriální hypercelularita v renálních arteriolách tvořená lymfocyty CANDIDATE -HP:0033926 Multilamelace (cibulové vrstvy) v intimě/medii renální arterioly CANDIDATE -HP:0033926 Mnohovrstevnost intimy/medie renální arterioly CANDIDATE -HP:0001159 Srostlé prsty OFFICIAL -HP:0001159 Srůst prstů OFFICIAL -HP:0033927 Endoarteriální hypercelularita v arteria arcuata tvořená leukocyty CANDIDATE -HP:0033928 Endoarteriální hypercelularita v arteria arcuata tvořená pěnovými buňkami CANDIDATE -HP:0001161 Přídavný prst OFFICIAL -HP:0001161 Polydaktylie prstu OFFICIAL -HP:0001161 Nadbytečný prst OFFICIAL -HP:0033929 Endoarteriální hypercelularita v arteria arcuata tvořená neutrofilama CANDIDATE -HP:0001162 Nadpočetný malíček OFFICIAL -HP:0001162 Extra malíček OFFICIAL -HP:0001162 Nadbytečný malíček OFFICIAL -HP:0001162 Polydaktylie postihující 5. prst OFFICIAL -HP:0001162 Postaxiální polydaktylie prstů OFFICIAL -HP:0001162 Postaxiální polydaktylie ruky OFFICIAL -HP:0001162 Postaxiální polydaktylie rukou OFFICIAL -HP:0033930 Endoarteriální hypercelularita v arteria arcuata tvořená lymfocyty CANDIDATE -HP:0033932 Koagulační nekróza v intimě/medii arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0033933 Kolikvační nekróza intimy/medie arteria arcuata CANDIDATE -HP:0001166 Dlouhé prsty OFFICIAL -HP:0001166 Štíhlé prsty OFFICIAL -HP:0001166 Pavoučí prsty OFFICIAL -HP:0033934 Multilamelace (cibulové vrstvy) v intimě/medii vena arcuata CANDIDATE -HP:0033934 Mnohovrstevnost intimy/medie vena arcuata CANDIDATE -HP:0001167 Abnormality prstů OFFICIAL -HP:0033935 Nekróza v intimě/medii arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0033936 Kolikvační nekróza v intimě/medii arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0001169 Široké ruce OFFICIAL -HP:0001169 Široké dlaně OFFICIAL -HP:0001171 Ektrodaktylie ruky OFFICIAL -HP:0001171 Ektrodaktylie ruky OFFICIAL -HP:0001171 Rozštěpená ruka OFFICIAL -HP:0033939 Kolikvační nekróza intimy/medie renální arterioly CANDIDATE -HP:0001172 Abnormality palce OFFICIAL -HP:0001172 Deformity palce OFFICIAL -HP:0033941 Granulomatózní arteriolitida intimy/medie arterioly CANDIDATE -HP:0033942 Nekróza v intimě/medii vena arcuata CANDIDATE -HP:0033943 Koagulačníí nekróza v intimě/medii vena arcuata CANDIDATE -HP:0001176 Nepřiměřeně velké ruce OFFICIAL -HP:0001176 Velká ruka OFFICIAL -HP:0033944 Kolikvační nekróza v intimě/medii vena arcuata CANDIDATE -HP:0001177 Extra palec OFFICIAL -HP:0001177 Polydaktylie palce OFFICIAL -HP:0001177 Nadpočetný palec OFFICIAL -HP:0033947 Nahromadění krystalů v intimě/medie renální arterioly CANDIDATE -HP:0001180 Ruka má méně než 5 prstů OFFICIAL -HP:0033948 Arteritida v intimě/medie arteria arcuata CANDIDATE -HP:0001181 Addukované palce OFFICIAL -HP:0001181 Palec vtočený dovnitř OFFICIAL -HP:0001181 """Thumb-in-palm"" deformita" OFFICIAL -HP:0001181 Vzor palce v dlani OFFICIAL -HP:0033949 Granulomatózní arteriitida v intimě/medie arteria arcuata CANDIDATE -HP:0001182 Distálně se zužující prsty OFFICIAL -HP:0033950 Intraluminální tromby v lumen arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0033951 Organizované tromby v lumen arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0033952 Abnormality endotelu arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0033953 Endotelióza v arteriae interlobulares CANDIDATE -HP:0033954 Endoarteriální hypercelularita v arteria interobularis CANDIDATE -HP:0001187 Hyperextenzibilní prsty OFFICIAL -HP:0001187 Hyperextenzibilní prst OFFICIAL -HP:0001187 Hyperextenze prstu OFFICIAL -HP:0033955 Endoarteriální hypercelularita v arteria interlobularis tvořená leukocyty CANDIDATE -HP:0001188 Sevřené ruce CANDIDATE -HP:0001188 Ruce sevřené v pěst CANDIDATE -HP:0001188 Sevřené pěsti CANDIDATE -HP:0033956 Endoarteriální hypercelularita v arteria interlobularis tvořená lymfocyty CANDIDATE -HP:0033957 Endokapilární hypercelularita endotelu arteria interlobularis sestávající z neutrofilů CANDIDATE -HP:0033958 Endokapilární hypercelularita endotelu arteria interlobularis sestávající z pěnových buněk CANDIDATE -HP:0001191 Abnormální karpální kosti OFFICIAL -HP:0001191 Abnormální zápěstní kosti OFFICIAL -HP:0001191 Abnormalita karpálních kostí OFFICIAL -HP:0001191 Anomální karpální kosti OFFICIAL -HP:0001191 Anomálie karpálních kostí OFFICIAL -HP:0033959 Ateroskleróza v intimě/medii arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0033960 Intimální mukoidní edém v intimě/medii arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0033961 Mnohovrstevnost intimy/medie arteria corticalis radiata CANDIDATE -HP:0033961 Multilamelace (cibulové vrstvy) v intimě/medii arteria interlobularis CANDIDATE -HP:0001195 SUA CANDIDATE -HP:0001195 Absence jedné umbilikální arterie CANDIDATE -HP:0001195 Ageneze jedné umbilikální artérie CANDIDATE -HP:0033964 Venoskleróza v intimě/medii vena interlobularis CANDIDATE -HP:0033965 Intimální mukoidní edém ve venae interlobulares CANDIDATE -HP:0033966 Amyloidóza v intimě/medii vena interlobularis CANDIDATE -HP:0001199 Akcesorní phalanx OFFICIAL -HP:0001199 Palec jako prst OFFICIAL -HP:0001199 Trifalangeální palec OFFICIAL -HP:0001199 Trifalangie palce OFFICIAL -HP:0033967 Venulitida v intimě/medii vena interlobularis CANDIDATE -HP:0033968 Granulomatózní venulitida v intimě/medii vena interlobularis CANDIDATE -HP:0033969 Nekróza v intimě/medii vena interlobularis CANDIDATE -HP:0033970 Kolikvační nekróza v intimě/medii vena interlobularis CANDIDATE -HP:0001204 Fůze distálních falang ruky OFFICIAL -HP:0001204 Symfalangismus postihující distální falangy ruky OFFICIAL -HP:0001204 Synostóza distálních falang OFFICIAL -HP:0001204 Terminální symfalangismus OFFICIAL -HP:0033972 Atrofie tunica media ve venae interlobulares CANDIDATE -HP:0033973 Hypertrofie tunica media ve venae interlobulares CANDIDATE -HP:0033974 Mnohovrstevnost intimy/medie vena interlobularis CANDIDATE -HP:0033974 Multilamelace (cibulové vrstvy) v intimě/medii vena interlobularis CANDIDATE -HP:0033976 Palmární nehet CANDIDATE -HP:0033976 Ventrální nehet CANDIDATE -HP:0033977 Chybějící talus CANDIDATE -HP:0033977 aplázie talu CANDIDATE -HP:0001211 Abnormalita prstových špiček OFFICIAL -HP:0033979 Membranózní tracheobronchomalacie CANDIDATE -HP:0001212 Persistence prstových polštářků OFFICIAL -HP:0001212 Persistentní fetal finger pads OFFICIAL -HP:0001212 Persistentní fetální prstové polštářky OFFICIAL -HP:0001212 Prominentní prstové polštářky OFFICIAL -HP:0033981 Tortuózní vertebrální arterie CANDIDATE -HP:0033981 Zkroucené vertebrální arterie CANDIDATE -HP:0033983 Snížení plazmatického apolipoproteinu C-II CANDIDATE -HP:0001216 Opožděná osifikace karpálních kostí OFFICIAL -HP:0001216 Zpožděné zrání karpálních kostí OFFICIAL -HP:0001216 Opožděná osifikace karpů OFFICIAL -HP:0001216 Opožděná osifikace zápěstí OFFICIAL -HP:0033984 Zvýšené množství 8-oxo-7,8-dihydroguanosinu v moči CANDIDATE -HP:0033984 Zvýšení hladiny 8-oxo-Gsn v moči CANDIDATE -HP:0033984 Zvýšení 8-oxo-7,8-dihydroguanosinu v moči CANDIDATE -HP:0033984 Zvýšení 8-oxo-GMP v moči CANDIDATE -HP:0001217 Paličky OFFICIAL -HP:0001217 Clubbing OFFICIAL -HP:0001217 Digital clubbing OFFICIAL -HP:0033985 Dlouhý krček femuru CANDIDATE -HP:0033986 Tortuózní mízní cévy CANDIDATE -HP:0001220 Interfalangeální flekční kloubní kontraktura OFFICIAL -HP:0001222 Spatulate thumbs OFFICIAL -HP:0033990 Kartilaginózní malacie CANDIDATE -HP:0001227 Abnormalita tenarového valu OFFICIAL -HP:0001227 Abnormalita tenaru OFFICIAL -HP:0001227 Abnormalita thenaru OFFICIAL -HP:0001230 Široké metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0001231 Abnormální nehty ruky CANDIDATE -HP:0033999 Bronchiální krvácení CANDIDATE -HP:0001232 Teleangiektázie nehtových lůžek OFFICIAL -HP:0034000 Krvácení do průdušnice CANDIDATE -HP:0001233 Syndaktylie 2 3 OFFICIAL -HP:0001233 Syndaktylie dva tři OFFICIAL -HP:0001233 Syndaktylie druhého a třetího prstu OFFICIAL -HP:0034001 CFH autoprotilátky CANDIDATE -HP:0001234 Abdukovaný palec OFFICIAL -HP:0034002 Pozitivita anti-PLA2R protilátek CANDIDATE -HP:0034003 Mediálně rozšířené obočí CANDIDATE -HP:0001238 Úzké prsty OFFICIAL -HP:0001238 Tenké prsty OFFICIAL -HP:0001239 Zápěstní kontraktura OFFICIAL -HP:0001239 Kontraktura zápěstí OFFICIAL -HP:0001241 Srůst os capitatum a os hamatum OFFICIAL -HP:0001241 Fuze hlavaté a hákovité kosti OFFICIAL -HP:0034011 Neprogresivní pohyblivost spermií CANDIDATE -HP:0001245 Hypoplázie thenaru OFFICIAL -HP:0001245 Hypoplastický thenar OFFICIAL -HP:0001245 Hypoplázie tenaru OFFICIAL -HP:0001245 Hypoplastický tenar OFFICIAL -HP:0001248 Zkrácené tubulární kosti ruky OFFICIAL -HP:0034016 Pozitivita protilátek proti lidskému leukocytárnímu antigenu CANDIDATE -HP:0001249 Mentální retardace OFFICIAL -HP:0001249 Mentální opoždění OFFICIAL -HP:0001249 Špatný školní prospěch OFFICIAL -HP:0001249 Nízký intelekt OFFICIAL -HP:0001249 Nízká inteligence OFFICIAL -HP:0001249 Slabomyslnost OFFICIAL -HP:0001249 Oligofrenie OFFICIAL -HP:0001250 Epilepsie OFFICIAL -HP:0001250 Záchvatovité onemocnění OFFICIAL -HP:0001250 Padoucnice OFFICIAL -HP:0001251 Cerebelární ataxie OFFICIAL -HP:0001252 Centrální hypotonie OFFICIAL -HP:0001252 Nízký svalový tonus OFFICIAL -HP:0001252 Nízký nebo slabý svalový tonus OFFICIAL -HP:0001252 Hypotonie svalstva OFFICIAL -HP:0001252 Svalová hypotonie OFFICIAL -HP:0001252 Periferní hypotonie OFFICIAL -HP:0001256 Lehká mentální retardace OFFICIAL -HP:0001256 Lehká slabomyslnost OFFICIAL -HP:0001256 Lehká mentální subnormalita OFFICIAL -HP:0001256 Oligofrenie OFFICIAL -HP:0001256 Debilita OFFICIAL -HP:0001256 LMR OFFICIAL -HP:0001257 Nedobrovolná svalová ztuhlost OFFICIAL -HP:0001257 Nedobrovolná svalová kontrakce OFFICIAL -HP:0001257 Nedobrovolná svalová křeč OFFICIAL -HP:0001257 Křečovitost OFFICIAL -HP:0001258 Spastická paraplegie, dolní končetiny OFFICIAL -HP:0001260 Obtížný slovní projev OFFICIAL -HP:0001260 Dysartrická řeč OFFICIAL -HP:0001262 Více než typická spavost během dne CANDIDATE -HP:0034030 Modré rty CANDIDATE -HP:0034030 Cyanotické rty CANDIDATE -HP:0034030 Labialní cyanóza CANDIDATE -HP:0001263 Kognitivní opoždění CANDIDATE -HP:0001263 Opoždění kognitivního vývoje CANDIDATE -HP:0001263 Opoždění vývoje CANDIDATE -HP:0001263 Opoždění vývojových milníků CANDIDATE -HP:0001263 Opoždění intelektuálního vývoje CANDIDATE -HP:0001263 Opoždění psychomotorického vývoje CANDIDATE -HP:0001263 Psychomotorické opoždění CANDIDATE -HP:0001263 Globální opoždění vývoje CANDIDATE -HP:0001263 Globální opoždění psychomotorického vývoje CANDIDATE -HP:0001263 Psychomotorická retardace CANDIDATE -HP:0001263 Mentální a motorická retardace CANDIDATE -HP:0001263 Selhání psychomotorického vývoje CANDIDATE -HP:0001263 Opožděný vývoj CANDIDATE -HP:0034031 Namodralý obličej CANDIDATE -HP:0034031 Cyanotický obličej CANDIDATE -HP:0001264 Spastická diparéza CANDIDATE -HP:0001264 Spastická diplegie CANDIDATE -HP:0001265 Zpomalená reflexní aktivita OFFICIAL -HP:0001265 Snížené reflexy OFFICIAL -HP:0001266 Choreoatetoidní pohyby OFFICIAL -HP:0034035 Tekutina z hltanu CANDIDATE -HP:0034035 Faryngeální tekutina CANDIDATE -HP:0001268 Kognitivní porucha OFFICIAL -HP:0001268 Kognitivní zhoršení OFFICIAL -HP:0001268 Cognitive decline OFFICIAL -HP:0001268 Mental deterioration OFFICIAL -HP:0001268 Ztráta intelektových schopností OFFICIAL -HP:0001268 Pokles intelektových schopností OFFICIAL -HP:0034036 Oznobeninám podobné léze na prtech nohy CANDIDATE -HP:0034036 COVID prsty na noze CANDIDATE -HP:0034036 Kovidové prsty na noze CANDIDATE -HP:0001269 Slabost jedné strany těla OFFICIAL -HP:0034037 COVID prsty CANDIDATE -HP:0034037 Kovidové prsty na ruce CANDIDATE -HP:0001270 Opoždění motoriky OFFICIAL -HP:0001270 Opoždění motorického vývoj OFFICIAL -HP:0001270 Spoždění motorického vývoje OFFICIAL -HP:0001270 Motorické opoždění OFFICIAL -HP:0001270 Motorická retardace OFFICIAL -HP:0001270 Opoždění motorických milníků OFFICIAL -HP:0001270 Retardovaný motorický vývoj OFFICIAL -HP:0001271 Nemoc periferních nervů OFFICIAL -HP:0034039 Dvojitá komorová extrasystola CANDIDATE -HP:0001272 Degenerace mozečku CANDIDATE -HP:0001272 Cerebelární degenerace CANDIDATE -HP:0001272 Infratentoriální atrofie CANDIDATE -HP:0001273 Abnormální corpus callosum OFFICIAL -HP:0001273 Abnormalita corpus callosum OFFICIAL -HP:0001274 Absence corpus callosum OFFICIAL -HP:0001274 Absentující corpus callosum OFFICIAL -HP:0001274 Dysplastické corpus callosum OFFICIAL -HP:0001274 Dysplazie corpus callosum OFFICIAL -HP:0001276 Hypertonicita OFFICIAL -HP:0001276 Zvýšený svalový tonus OFFICIAL -HP:0001276 Svalová hypertonie OFFICIAL -HP:0001276 Zvýšení svalového tonu OFFICIAL -HP:0034044 Příznak trojzubce CANDIDATE -HP:0034045 Angulární svalová vlákna CANDIDATE -HP:0001278 Posturální hypotenze OFFICIAL -HP:0001279 Kolaps OFFICIAL -HP:0034048 Snížená koncentrace cirkulujícího chenodiolu CANDIDATE -HP:0001281 Intermitentní mimovolní svalové záškuby OFFICIAL -HP:0034049 Zvýšená hladina PGE2 v moči CANDIDATE -HP:0001283 Bulbární paralýza OFFICIAL -HP:0001283 Bulbární paréza OFFICIAL -HP:0001284 Chybějící hluboké reflexy OFFICIAL -HP:0001284 Nepřítomné reflexy OFFICIAL -HP:0001284 Vyhaslé reflexy OFFICIAL -HP:0001284 Ztráta hlubokých reflexů OFFICIAL -HP:0001285 Spastická kvadruparéza OFFICIAL -HP:0034055 Anti-P450scc pozitivita CANDIDATE -HP:0001288 Abnormální chůze OFFICIAL -HP:0001288 Abnormalita chůze OFFICIAL -HP:0001288 Obtížná chůze OFFICIAL -HP:0001288 Potíže s chůzí OFFICIAL -HP:0001289 Dezorientovanost OFFICIAL -HP:0001289 Dezorientovaný OFFICIAL -HP:0001290 Generalizovaný snížený svalový tonus OFFICIAL -HP:0001290 Generalizovaná hypotonie OFFICIAL -HP:0001290 Generalizovaná svalová hypotonie OFFICIAL -HP:0001290 Generalisovaný snížený svalový tonus OFFICIAL -HP:0001290 Generalisovaná svalová hypotonie OFFICIAL -HP:0001290 Hypotonie, generalisovaná OFFICIAL -HP:0001290 Hypotonie, generalizovaná OFFICIAL -HP:0034058 Strukturální anomálie plodu CANDIDATE -HP:0001291 Abnormality hlavových nervů OFFICIAL -HP:0001291 Poruchy hlavových nervů OFFICIAL -HP:0001291 Anomálie hlavových nervů OFFICIAL -HP:0001291 Abnormální hlavové nervy OFFICIAL -HP:0034059 Funkční anomálie plodu CANDIDATE -HP:0034061 Anti-P450C17 pozitivita CANDIDATE -HP:0034062 IAA pozitivita CANDIDATE -HP:0034062 Inzulinové autoprotilátky CANDIDATE -HP:0034063 Pozitivita protilátek anti-IA2 CANDIDATE -HP:0034063 Pozitivita protilátek proti IA2 CANDIDATE -HP:0034063 Anti-IA2A protilátky CANDIDATE -HP:0034063 ICA512 pozitivita CANDIDATE -HP:0034064 Pozitivita anti-SP1 protilátek CANDIDATE -HP:0001297 Mozková mrtvice OFFICIAL -HP:0001297 Mrtvice OFFICIAL -HP:0001297 Cévní mozková příhoda OFFICIAL -HP:0001297 CMP OFFICIAL -HP:0034065 Anti ZnT8 protilátky CANDIDATE -HP:0034066 Pozitivita anti-CA6 protilátek CANDIDATE -HP:0034067 Tonofilamenta clumping CANDIDATE -HP:0001300 Parkinsonské onemocnění OFFICIAL -HP:0034068 Pozitivita anti-PBP protilátek CANDIDATE -HP:0034069 Pozitivita anti-PSP protilátek CANDIDATE -HP:0001302 Cerebrální pachygyrie OFFICIAL -HP:0034070 AEA CANDIDATE -HP:0034071 Anti-P450C21 pozitivita CANDIDATE -HP:0001304 Dystonia musculorum deformans OFFICIAL -HP:0001305 Dandyho-Walkerova anomálie OFFICIAL -HP:0001305 Dandyho-Walkerova cysta OFFICIAL -HP:0001305 Dandy-Walkerova anomálie OFFICIAL -HP:0001305 Dandy-Walkerova cysta OFFICIAL -HP:0001305 Dandy-Walkerova malformace OFFICIAL -HP:0001308 Lingvální fascikulace OFFICIAL -HP:0001308 Lingvální fibrilace OFFICIAL -HP:0001308 Fibrilace svaloviny jazyka OFFICIAL -HP:0001308 Jazykové fascikulace OFFICIAL -HP:0001308 Škubání jazyka OFFICIAL -HP:0034077 Anti-C1q pozitivita CANDIDATE -HP:0001310 Ztráta koordinace pohybů OFFICIAL -HP:0001310 Abnormální test prst-nos-prst OFFICIAL -HP:0034078 Pozitivita anti-CENP-A protilátek CANDIDATE -HP:0001311 Neurofyziologické abnormality OFFICIAL -HP:0001311 Neurofyziologická abnormalita OFFICIAL -HP:0034079 Pozitivita anti-CENP-B protilátek CANDIDATE -HP:0001312 Velké SEP OFFICIAL -HP:0001312 Vysoké SEP OFFICIAL -HP:0034080 Anti-fibrillarin protilátky CANDIDATE -HP:0034082 Pozitivita anti-BICD2 protilátek CANDIDATE -HP:0001315 Hyporeflexie OFFICIAL -HP:0001315 Chybějící nebo snížené reflexe OFFICIAL -HP:0001315 Snížené reflexy OFFICIAL -HP:0001315 Snížené reflexy šlachové OFFICIAL -HP:0001315 Snížené nebo nepřítomné hluboké reflexy OFFICIAL -HP:0001315 Snížené/nepřítomné hluboké šlachové reflexy OFFICIAL -HP:0001315 Nevýbavné reflexy OFFICIAL -HP:0001315 Slabé reflexy OFFICIAL -HP:0034083 Pozitivita anti-Nor90 protilátek CANDIDATE -HP:0001317 Abnormalita cerebella OFFICIAL -HP:0001317 Cerebelární abnormalita OFFICIAL -HP:0001317 Mozečková abnormalita OFFICIAL -HP:0001317 Mozečková anomálie OFFICIAL -HP:0001319 Vrozená hypotonie OFFICIAL -HP:0001319 Hypotonie, novorozenec OFFICIAL -HP:0001319 Hypotonie novorozence OFFICIAL -HP:0001319 Kongenitální hypotonie OFFICIAL -HP:0001320 Hypopláze vermis cerebelli OFFICIAL -HP:0001320 Hypoplastický vermis mozečku OFFICIAL -HP:0001320 Hypoplázie vermis OFFICIAL -HP:0001321 Vrozená hypoplázie mozečku OFFICIAL -HP:0001321 Vrozená mozečková hypoplázie OFFICIAL -HP:0001321 Cerebelární hypoplázie OFFICIAL -HP:0001321 Vrozená cerebelární hypoplázie OFFICIAL -HP:0001321 Malý mozeček OFFICIAL -HP:0001321 Hypoplastický mozeček OFFICIAL -HP:0034091 Pozitivita anti-PDGFR protilátek CANDIDATE -HP:0001324 Slabost svalů OFFICIAL -HP:0034092 Pozitivita anti-CCP protilátek CANDIDATE -HP:0001325 Koma způsobená nízkým cukrem v krvi OFFICIAL -HP:0001325 Koma, hypoglykémie OFFICIAL -HP:0001325 Hypoglykenické koma OFFICIAL -HP:0001325 Ztráta vědomí v důsledku hypoglykémie OFFICIAL -HP:0034093 Pozitivita anti-Ro52 protilátek CANDIDATE -HP:0001326 EEG s nepravidelnými generalizovanými komplexy hrot-vlna CANDIDATE -HP:0034094 Pozitivita anti-AT1R protilátek CANDIDATE -HP:0001327 Fotomyoklonický záchvat OFFICIAL -HP:0001327 Fotomyoklonické záchvaty OFFICIAL -HP:0034095 Anti-ETAR protilátky CANDIDATE -HP:0001331 Absence septum pellucidum OFFICIAL -HP:0001331 Absentující septum pellucidum OFFICIAL -HP:0001331 Chybí septum pellucidum OFFICIAL -HP:0001331 Ageneze septum pellucidum OFFICIAL -HP:0001332 Dystonická nemoc OFFICIAL -HP:0001332 Dystonické pohyby OFFICIAL -HP:0001335 Zrcadlové pohyby rukou OFFICIAL -HP:0001335 Zrcadlové pohyby OFFICIAL -HP:0034103 Protilátky proti kyselině gangliosid-monosialové CANDIDATE -HP:0001336 Záškuby OFFICIAL -HP:0001336 Myoklonické záškuby OFFICIAL -HP:0001336 Nedobrovolné záškuby OFFICIAL -HP:0001337 Tremor OFFICIAL -HP:0034105 Pozitivní anti-TIF-1gamma protilátky CANDIDATE -HP:0034105 Anti-TIF1-gamma protilátky CANDIDATE -HP:0001338 Ageneze corpus callosum, částečná OFFICIAL -HP:0001338 Částečná ageneze corpus callosum OFFICIAL -HP:0001338 Částečná nebo úplná ageneze corpus callosum OFFICIAL -HP:0034106 Pozitivní anti-Ago2 protilátky CANDIDATE -HP:0034106 Pozitivita anti-Su protilátek CANDIDATE -HP:0001339 Málo mozkových závitů OFFICIAL -HP:0001339 Absence mozkových závitů OFFICIAL -HP:0034108 Pozitivita anti-YB 1 protilátek CANDIDATE -HP:0001341 Absence čichového laloku OFFICIAL -HP:0001342 Mozková hemoragie CANDIDATE -HP:0001342 Mozkové hemoragie CANDIDATE -HP:0001342 Intracerebrální hemoragie CANDIDATE -HP:0001342 Hemoragická cévní mozková příhoda CANDIDATE -HP:0001342 Hemoragická CMP CANDIDATE -HP:0034110 Pozitivita anti-Ge-1 protilátek CANDIDATE -HP:0001344 Chybějící vývoj řeči OFFICIAL -HP:0001344 Chybějící vývoj jazyka OFFICIAL -HP:0001344 Žádný vývoj řeči OFFICIAL -HP:0001344 Žádný vývoj jazyka OFFICIAL -HP:0001344 Nonverbalita OFFICIAL -HP:0001344 Absent speech OFFICIAL -HP:0034114 Pozitivita anti-HK-1 protilátek CANDIDATE -HP:0001347 Zvýšená reflexní aktivita OFFICIAL -HP:0001347 Zvýšené reflexy OFFICIAL -HP:0034115 Pozitivita anti-KLHL-12 protilátek CANDIDATE -HP:0001348 Svižné hluboké šlachové reflexy CANDIDATE -HP:0001349 Oboustranná faciální slabost OFFICIAL -HP:0001349 Oboustranná faciální paréza OFFICIAL -HP:0001349 Okulofaciální paralýza OFFICIAL -HP:0034117 Pozitivita anti-ACE2 protilátek CANDIDATE -HP:0001355 Zvětšený mozek OFFICIAL -HP:0001355 Macrencefalie OFFICIAL -HP:0001357 Asymetrie zadního krania OFFICIAL -HP:0001357 Asymetrie zadní části lebky OFFICIAL -HP:0001357 Asymetrie zadní části hlavy OFFICIAL -HP:0001357 Deformační plagiocefalie OFFICIAL -HP:0001357 Oploštění lebky OFFICIAL -HP:0001357 Oploštěná hlava OFFICIAL -HP:0001357 Zploštělá hlavička OFFICIAL -HP:0001357 Polohová plagiocefalie OFFICIAL -HP:0001357 Romboidní lebka OFFICIAL -HP:0001357 Lebka romboidního tvaru OFFICIAL -HP:0001360 Neoddělení hemisfér mozku OFFICIAL -HP:0001362 Vada kalvy OFFICIAL -HP:0001362 Kraniální vada OFFICIAL -HP:0001362 Vada lebky OFFICIAL -HP:0001363 Synostóza lebečních švů OFFICIAL -HP:0001363 Kraniální synostóza OFFICIAL -HP:0001363 Kraniostenóza OFFICIAL -HP:0001363 Kraniální stenóza OFFICIAL -HP:0001363 Deformita lebky OFFICIAL -HP:0001363 Předčasné uzavření lebečních švů OFFICIAL -HP:0001363 Synostóza lebečních švů OFFICIAL -HP:0001363 Předčasný uzávěr fontanely OFFICIAL -HP:0001367 Abnormální tvar kloubů OFFICIAL -HP:0001367 Abnormalita kloubů OFFICIAL -HP:0001367 Anomálie kloubů OFFICIAL -HP:0001367 Kloubní abnormalita OFFICIAL -HP:0001367 Kloubní nemoc OFFICIAL -HP:0034135 Anti-NF155 pozitivita CANDIDATE -HP:0034136 Anti-NF186 pozitivita CANDIDATE -HP:0001369 Kloubní zánět OFFICIAL -HP:0034137 Pozitivita anti-CNTN1 protilátek CANDIDATE -HP:0001370 RA CANDIDATE -HP:0034138 Pozitivita anti-CASPR1 protilátek CANDIDATE -HP:0001371 Flektovaný kloub, který nelze natáhnout OFFICIAL -HP:0001371 Flekční kontraktury OFFICIAL -HP:0001371 Flekční kontraktury kloubů OFFICIAL -HP:0034139 Pozitivita protilátek proti Anti-SAE CANDIDATE -HP:0034139 Pozitivita protilátek proti enzymu aktivujícímu enzym podobný ubikvitinu-1 CANDIDATE -HP:0001373 Dislokace kloubu OFFICIAL -HP:0034141 Pozitivita anti-SAE 2 protilátek CANDIDATE -HP:0001374 Vrozená luxace kyčelního kloubu OFFICIAL -HP:0001374 Vrozená dislokace kyčelního kloubu OFFICIAL -HP:0001374 Vrozená kyčelní luxace OFFICIAL -HP:0001374 Kongenitální luxace kyčelního kloubu OFFICIAL -HP:0001374 Kongenitální dislokace kyčelního kloubu OFFICIAL -HP:0034142 Pozitivní anti-MJ/NXP-2 protilátky CANDIDATE -HP:0034142 Anti-anti-MJ/NXP-2 protilátky CANDIDATE -HP:0034143 Pozitivita anti-PL-7 protilátek CANDIDATE -HP:0001376 Snížená kloubní mobilita OFFICIAL -HP:0001376 Snížená mobilita kloubů OFFICIAL -HP:0001376 Omezený pohyb kloubů OFFICIAL -HP:0034144 Pozitivita anti-Ro60 protilátek CANDIDATE -HP:0001377 Zmenšená extenze v lokti OFFICIAL -HP:0001377 Limitovaná extenze v lokti OFFICIAL -HP:0001377 Zmenšená extenze v loketním kloubu OFFICIAL -HP:0001377 Omezená extenze v lokti OFFICIAL -HP:0034145 Pozitivita anti-PL-12 protilátek CANDIDATE -HP:0034146 Pozitivita anti-EJ protilátek CANDIDATE -HP:0034148 Pozitivita anti-OJ protilátek CANDIDATE -HP:0034149 Anti-Zo alpha protilátky CANDIDATE -HP:0034149 Anti-Zo protilátky CANDIDATE -HP:0034149 Pozitivita protilátek proti fenylalanyl-tRNA-syntetáze CANDIDATE -HP:0001382 Hypermobilita kloubní OFFICIAL -HP:0001382 Nadměrná mobilita kloubů OFFICIAL -HP:0001382 Hypermobilita kloubů OFFICIAL -HP:0001382 Hyperextensibilita kloubní OFFICIAL -HP:0001382 Zvýšená mobilita kloubů OFFICIAL -HP:0001382 Zvýšená kloubní mobilita OFFICIAL -HP:0001382 Hyperextensibilita kloubů OFFICIAL -HP:0034150 Pozitivita anti-Ha protilátek CANDIDATE -HP:0034151 Pozitivita anti-KS protilátek CANDIDATE -HP:0001384 Abnormalita kyčelního kloubu OFFICIAL -HP:0001384 Abnormalita kyčelních kloubů OFFICIAL -HP:0034152 Pozitivní anti-Jo-1 protilátky CANDIDATE -HP:0034152 Anti-JO1 protilátky CANDIDATE -HP:0001385 Vývojová kyčelní dysplázie OFFICIAL -HP:0001385 Vrozená dysplázie kyčelní OFFICIAL -HP:0001385 Vrozená kyčelní dysplázie OFFICIAL -HP:0034153 Pozitivita protilátek anti-cN1A CANDIDATE -HP:0001387 Tuhý kloub OFFICIAL -HP:0001387 Tuhé klouby OFFICIAL -HP:0001388 Hyperlaxicita OFFICIAL -HP:0001388 Kloubní nestabilita OFFICIAL -HP:0001388 Zvýšená volnost vaziva kloubů OFFICIAL -HP:0001388 Uvolněné klouby OFFICIAL -HP:0001388 Zvýšená volnost vaziva OFFICIAL -HP:0001388 Kloubní hypermobilita OFFICIAL -HP:0001388 Uvolněnost kloubů OFFICIAL -HP:0034156 Pozitivita anti-ceta2GPI IgG protilátek CANDIDATE -HP:0034157 Pozitivita anti-ceta2GPI IgM protilátek CANDIDATE -HP:0034158 Pozitivita protilátek proti PTPA CANDIDATE -HP:0001392 Abnormalita jater OFFICIAL -HP:0001392 Abnormální játra OFFICIAL -HP:0001392 Jaterní nemoc OFFICIAL -HP:0001394 Jaterní cirhóza OFFICIAL -HP:0001394 Cirhóza jater OFFICIAL -HP:0001394 Hepatální cirhóza OFFICIAL -HP:0001395 Fibróza jater CANDIDATE -HP:0001396 Zpomalený odtok žluče OFFICIAL -HP:0001396 Blokovaný odtok žluče OFFICIAL -HP:0001397 Tuková infiltrace jater OFFICIAL -HP:0001397 Tučná játra OFFICIAL -HP:0001397 Steatóza OFFICIAL -HP:0001397 Jaterní steatóza OFFICIAL -HP:0001399 Jaterní selhání OFFICIAL -HP:0001402 Zvýšené riziko hepatocelulárního karcinomu OFFICIAL -HP:0001402 Zvýšený výskyt hepatocelulárního karcinomu OFFICIAL -HP:0001403 Velkokapénková steatóza OFFICIAL -HP:0001404 Smrt jaterních buněk OFFICIAL -HP:0001404 Nekróza jater OFFICIAL -HP:0001406 Zhoršený odtok žluče z jater OFFICIAL -HP:0001407 Cysty v játrech OFFICIAL -HP:0001408 Proliferace žlučového stromu OFFICIAL -HP:0001410 Hepatopatie OFFICIAL -HP:0001410 Jaterní dysfunkce OFFICIAL -HP:0001410 Jaterní dysfunkce, mírná OFFICIAL -HP:0001414 Mikrovezikulární steatóza OFFICIAL -HP:0001414 Malokapénková steatóza OFFICIAL -HP:0034184 Zvýšená koncentrace cirkulujícíh IGFALS CANDIDATE -HP:0001417 Monoalelická X-hemizygotní dědičnost OFFICIAL -HP:0001417 X-vázaná dědičnost OFFICIAL -HP:0001419 Gonozomální recesivní dědičnost OFFICIAL -HP:0001419 X-linked recesivní dědičnost OFFICIAL -HP:0001421 Abnormální svaly ruky OFFICIAL -HP:0034189 Anti-TSH receptor protilátky CANDIDATE -HP:0034189 TRAbs CANDIDATE -HP:0001423 X-vázaná dominantní OFFICIAL -HP:0034193 Puchýřovité rozštěpení v bazální vrstvě keratinocytů CANDIDATE -HP:0001426 Vrozená předispozice OFFICIAL -HP:0034194 Rozštěpení suprabazálně CANDIDATE -HP:0001427 Mitochondriální OFFICIAL -HP:0034196 Chybění ductus venosus CANDIDATE -HP:0001430 Abnormální svaly bérce OFFICIAL -HP:0001430 Abnormální svaly lýtka OFFICIAL -HP:0001430 Abnormální muskulatura bérce OFFICIAL -HP:0034199 Raný nástup u plodu CANDIDATE -HP:0001433 Zvětšená játra a slezina OFFICIAL -HP:0001435 Abnormalita svaloviny ramene OFFICIAL -HP:0001436 Abnormální svaly nohou OFFICIAL -HP:0001438 Abnormalita břicha OFFICIAL -HP:0001438 Abnormalita morfologie břicha OFFICIAL -HP:0001438 Abnormalita struktury břicha OFFICIAL -HP:0001438 Abnormalita břicha OFFICIAL -HP:0034206 Abnormalita morfologie CNS plodu CANDIDATE -HP:0001440 Fúze metatarsů OFFICIAL -HP:0001440 Metatarsální fúze OFFICIAL -HP:0001441 Abnormální svaly stehna OFFICIAL -HP:0034209 Intrakraniální krvácení plodu I. stupně CANDIDATE -HP:0001443 Abnormalita musculi glutei OFFICIAL -HP:0001446 Abnormální svaly horních končetin OFFICIAL -HP:0034214 Intrakraniální krvácení plodu II. stupně CANDIDATE -HP:0001449 Zdvojení dlouhých kostí chodidla OFFICIAL -HP:0001450 Monoalelický, Y hemizygotní CANDIDATE -HP:0001450 Y-vázaný CANDIDATE -HP:0034218 Intrakraniální krvácení plodu III. stupně CANDIDATE -HP:0034219 Intrakraniální krvácení plodu IV. stupně CANDIDATE -HP:0034223 Zvýšený index pulzatility umbilikální arterie CANDIDATE -HP:0034223 Zvýšené pulzování na Doppleru umbilikální arterie CANDIDATE -HP:0001459 Srostlý 1 až 3 prst nohy OFFICIAL -HP:0001460 Nedovyvinutá muskulatura OFFICIAL -HP:0001460 Absence svalů OFFICIAL -HP:0001460 Absence muskulatury OFFICIAL -HP:0034230 Zkřížená renální ektopie typu A CANDIDATE -HP:0034231 Ledvina ve tvaru písmene S CANDIDATE -HP:0034231 Zkřížená ektopie ledvin typu B CANDIDATE -HP:0034231 Ren sigmoideus CANDIDATE -HP:0001464 Nedovyvinutá muskulatura ramene OFFICIAL -HP:0001464 Absence svalů ramene OFFICIAL -HP:0001464 Absence muskulatury ramene OFFICIAL -HP:0034232 Zkřížená renální ektopie typu C CANDIDATE -HP:0001465 Atrofie svalů ramene OFFICIAL -HP:0001465 Myatrofie svalů ramene OFFICIAL -HP:0034233 Zkřížená renální ektopie typu D CANDIDATE -HP:0034234 Tandemová ledvina CANDIDATE -HP:0034234 Zkřížená ektopie ledvin typu E CANDIDATE -HP:0001467 Nedovyvinutá muskulatura horní končetiny OFFICIAL -HP:0001467 Absence svalů horní končetiny OFFICIAL -HP:0001467 Absence muskulatury horní končetiny OFFICIAL -HP:0001468 Nedovyvinutá muskulatura horní části paže OFFICIAL -HP:0001468 Absence svalů horní části paže OFFICIAL -HP:0001468 Absence muskulatury horní části paže OFFICIAL -HP:0034236 AOP CANDIDATE -HP:0001469 Abnormalita svaloviny pánve CANDIDATE -HP:0001471 Nedovyvinutá muskulatura pánve OFFICIAL -HP:0001471 Absence svalů pánve OFFICIAL -HP:0001471 Absence muskulatury pánve OFFICIAL -HP:0001473 Osteolýza zahrnující metatarzální kost OFFICIAL -HP:0034241 Smrt před narozením CANDIDATE -HP:0034241 Intrauterinní smrt CANDIDATE -HP:0001476 Opožděné uzavření přední fontanely OFFICIAL -HP:0001476 Spožděné uzavření přední fontanely OFFICIAL -HP:0001476 Opoždění uzavření anteriorní fontanely OFFICIAL -HP:0001476 Opožděné uzavření velké fontanely OFFICIAL -HP:0001476 Otevřená velká fontanela OFFICIAL -HP:0001476 Perzistující přední fontanela OFFICIAL -HP:0001476 Perzistující velká fontanela OFFICIAL -HP:0001477 Kompenzatorní zvedání hlavy/brady OFFICIAL -HP:0001482 Podkožní noduly OFFICIAL -HP:0001482 Podkožní bulka OFFICIAL -HP:0001482 Mnohočetné subkutánní noduly OFFICIAL -HP:0001482 Podkožní uzly OFFICIAL -HP:0001482 Subkutánní uzly OFFICIAL -HP:0001483 Okulární autostimulace CANDIDATE -HP:0001483 Okulodigitální fenomén CANDIDATE -HP:0034254 Panda sign středního mozku CANDIDATE -HP:0034255 Kolovezikulární píštěl CANDIDATE -HP:0034255 Vezikokolická píštěl CANDIDATE -HP:0001488 Pokleslé horní víčka OFFICIAL -HP:0001489 Posterior vitreous detachment OFFICIAL -HP:0001489 PVD OFFICIAL -HP:0034258 Aplazie/Hypoplazie mesencephalon CANDIDATE -HP:0034258 Aplazie/Hypoplazie středního mozku CANDIDATE -HP:0001491 CFEOM OFFICIAL -HP:0001491 Kongenitální fibróza zevních okohybných svalů OFFICIAL -HP:0001491 Kongenitální oftalmoplegie OFFICIAL -HP:0034259 Hypoplazie mesencephalon CANDIDATE -HP:0034259 Hypoplazie mezencefala CANDIDATE -HP:0001493 Falciformní retinální pruh OFFICIAL -HP:0001493 Falciformní retinální řasa OFFICIAL -HP:0001495 Osteolýza karpálních kostí OFFICIAL -HP:0034264 Krvácení po sexu CANDIDATE -HP:0034265 Bolest prsou CANDIDATE -HP:0034265 Bolestivé prsa CANDIDATE -HP:0001498 Hypoplazie karpálních kostí OFFICIAL -HP:0001498 Hypoplastické karpální kosti OFFICIAL -HP:0001498 Malé karpální kosti OFFICIAL -HP:0001498 Hypoplazie zápěstí OFFICIAL -HP:0034267 Bolest v pánvi CANDIDATE -HP:0034267 Bolest pánve CANDIDATE -HP:0034267 Pánevní bolest CANDIDATE -HP:0001500 Široké prsty OFFICIAL -HP:0001500 Široké prsty ruky OFFICIAL -HP:0001501 6 dlouhých kostí ruky OFFICIAL -HP:0034270 Roztřepené řezáky CANDIDATE -HP:0001504 Osteolýza metakarpů OFFICIAL -HP:0034273 Časné povisnutí tváří CANDIDATE -HP:0001507 Abnormální růst OFFICIAL -HP:0001507 Špatný růst OFFICIAL -HP:0001508 Failure to thrive OFFICIAL -HP:0001508 FTT OFFICIAL -HP:0001508 Hmotnostní neprospívání OFFICIAL -HP:0001508 Váhové neprospívání OFFICIAL -HP:0001508 Syndrom neprospívajícího kojence OFFICIAL -HP:0034276 Zvýšený sérový thymidin CANDIDATE -HP:0001510 Zpožděný růst OFFICIAL -HP:0001510 Nedostatek růstu OFFICIAL -HP:0001510 Selhání růstu OFFICIAL -HP:0001510 Nedostatečný růst OFFICIAL -HP:0001510 Velmi špatný růst OFFICIAL -HP:0034278 Kostní dřeň: vícejaderné erytroblasty CANDIDATE -HP:0034278 Vícejaderné erytroblasty CANDIDATE -HP:0034278 Mnohojaderné erytroblasty CANDIDATE -HP:0001511 IUGR OFFICIAL -HP:0001511 In utero growth retardation OFFICIAL -HP:0001511 Prenatální růstová retardace OFFICIAL -HP:0001511 Růstová retardace plodu OFFICIAL -HP:0001511 Růstová retardace prenatální OFFICIAL -HP:0001511 Prenatální opoždění růstu OFFICIAL -HP:0034279 2,8-dihydroxyadeninové krystaly v moči CANDIDATE -HP:0034280 Kodocyty CANDIDATE -HP:0034280 Erytrocyty s pásovými poli projasnění CANDIDATE -HP:0034280 Target cells CANDIDATE -HP:0001513 Otylost OFFICIAL -HP:0034281 Kónické epifýzy falang CANDIDATE -HP:0034281 Kónické falangeální epifýzy CANDIDATE -HP:0001518 Hypotrofický novorozenec OFFICIAL -HP:0001518 Novorozenec hypotrof OFFICIAL -HP:0001518 Nízká porodní váha OFFICIAL -HP:0001519 Dolichostenomelia OFFICIAL -HP:0001519 Marfanoidní habitus OFFICIAL -HP:0001519 Marfanoid OFFICIAL -HP:0001520 Porodní hmotnost větší než 90. percentil OFFICIAL -HP:0001520 Porodní hmotnost větší než 90. percentil OFFICIAL -HP:0001520 Makrosomie plodu OFFICIAL -HP:0001520 Makrosomie novorozence OFFICIAL -HP:0034288 Zvýšená koncentrace cirkulujícího reverzního trijodtyroninu CANDIDATE -HP:0034288 Zvýšený rT3 CANDIDATE -HP:0001522 Úmrtí v kojeneckém věku OFFICIAL -HP:0001522 Sudden infant death syndrome OFFICIAL -HP:0001522 SIDS OFFICIAL -HP:0001525 Závažné neprospívání OFFICIAL -HP:0001525 Nepříjmání potravy OFFICIAL -HP:0001525 Těžké neprospívání OFFICIAL -HP:0001525 Vážné neprospívání OFFICIAL -HP:0034295 Ztráta bílé hmoty CANDIDATE -HP:0001528 Asymetrická hypertrofie končetiny OFFICIAL -HP:0001528 Asymetrický růst OFFICIAL -HP:0001530 Mírný nedostatek růstu OFFICIAL -HP:0001530 Postnatální mírné zpomalení růstu OFFICIAL -HP:0034298 Zvýšená koncentrace cirkulující kyseliny cerotové CANDIDATE -HP:0001531 Neprospívání kojence OFFICIAL -HP:0001531 Neprospívání do jednoho roku věku OFFICIAL -HP:0001533 Astenický habitus OFFICIAL -HP:0001533 Štíhlý habitus OFFICIAL -HP:0001533 Štíhlý somatotyp OFFICIAL -HP:0034303 Vlna T se zářezem CANDIDATE -HP:0001537 Umbilikální kýla OFFICIAL -HP:0034305 2:1 AV block CANDIDATE -HP:0001538 Protruze břicha OFFICIAL -HP:0001538 Vyboulené břicho OFFICIAL -HP:0001539 Omfalokéla OFFICIAL -HP:0001539 Pupečníková kýla OFFICIAL -HP:0001540 Diastáza musculi recti OFFICIAL -HP:0001540 Diastáza břišních svalů OFFICIAL -HP:0001541 Akumulace tekutiny v břiše OFFICIAL -HP:0034309 Mnohoibičíkové spermie CANDIDATE -HP:0034310 Postvakcinační žlutá zimnice CANDIDATE -HP:0034311 Hypoplázie optického chiasmatu CANDIDATE -HP:0001544 Vyboulený pupek OFFICIAL -HP:0034312 Spánková hypoxemie CANDIDATE -HP:0034312 Spánková hypoxemie CANDIDATE -HP:0001545 Antepozice anu OFFICIAL -HP:0001545 Abnormálně ventrální umístnění anu OFFICIAL -HP:0001547 Abnormalita hrudního koše CANDIDATE -HP:0001548 Celkové přerůstání OFFICIAL -HP:0001549 Abnormalita ilea OFFICIAL -HP:0001551 Abnormální pupek OFFICIAL -HP:0001551 Abnormální umbilicus OFFICIAL -HP:0001552 Sudovitý hrudník OFFICIAL -HP:0034320 Intracytoplazmatická inkluzní tělíska ve svalových vláknech CANDIDATE -HP:0001555 Asymetrický hrudní koš OFFICIAL -HP:0034324 Dilatovaná brachiocefalická tepna CANDIDATE -HP:0034324 Aneuryzma innominátní tepny CANDIDATE -HP:0001557 Abnormální intrauterní pohyby OFFICIAL -HP:0001558 Snížená fetální aktivita CANDIDATE -HP:0001558 Snížené fetální pohyby CANDIDATE -HP:0001558 Snížené pohyby v děloze CANDIDATE -HP:0001558 Fetální hypokinese CANDIDATE -HP:0001558 Méně než 10 fetálních pohybů za 12 hodin CANDIDATE -HP:0034327 Bodové vícebarevné opacity v zadním stromatu rohovky CANDIDATE -HP:0001560 Abnormální plodová voda OFFICIAL -HP:0034328 Fibroobliterativní zjizvení žlučových cest CANDIDATE -HP:0034328 Fibroobliterativní ztráta žlučových cest CANDIDATE -HP:0001561 Velké množství plodové vody OFFICIAL -HP:0001561 Vysoká hladina plodové vody OFFICIAL -HP:0001561 Hydramnion OFFICIAL -HP:0001561 Zvýšený index plodové vody OFFICIAL -HP:0034329 Bilaterální hemimegalencefalie CANDIDATE -HP:0001562 Málo plodové vody CANDIDATE -HP:0001562 Oligohydramnios CANDIDATE -HP:0001563 Polyurie u plodu CANDIDATE -HP:0034333 Vysoká hladina hypoxantinu v krvi CANDIDATE -HP:0001566 Diastema OFFICIAL -HP:0001566 Diastema horní řezáků OFFICIAL -HP:0001566 Diastema maxilárních řezáků OFFICIAL -HP:0001566 Mezera mezi zuby OFFICIAL -HP:0001566 Mezera mezi řezáky OFFICIAL -HP:0001566 Mezera mezi zuby OFFICIAL -HP:0001566 Velký mezizubní prostor mezi horními řezáky OFFICIAL -HP:0034336 Infarkt sleziny CANDIDATE -HP:0034336 Splenický infarkt CANDIDATE -HP:0001571 Retinované zuby OFFICIAL -HP:0001571 Vícečetné retinované zuby OFFICIAL -HP:0034339 Dědičnost pseudoautozomální oblasti CANDIDATE -HP:0001572 Hyperplazie zubu CANDIDATE -HP:0001572 Hypertrofie zubu CANDIDATE -HP:0001572 Zvětšená velikost zubu CANDIDATE -HP:0001572 Zvětšená šířka zubu CANDIDATE -HP:0001572 Velký zub CANDIDATE -HP:0001572 Velké zuby CANDIDATE -HP:0034340 Monoalelická PAR CANDIDATE -HP:0034341 Bialelická PAR CANDIDATE -HP:0001579 ACTH-nezávislá hypercortizolémie OFFICIAL -HP:0034347 Hmatný velký ušní nerv CANDIDATE -HP:0034348 Infundibulární plicní stenóza CANDIDATE -HP:0034348 Infundibulární pulmonální stenóza CANDIDATE -HP:0034348 Subvalvární plicní stenóza CANDIDATE -HP:0034348 Subvalvární pulmonální stenóza CANDIDATE -HP:0001581 Kožní infekce CANDIDATE -HP:0001581 Infekce kůže CANDIDATE -HP:0001581 Kožní infekce, opakující se CANDIDATE -HP:0034349 Supravalvulární plicní stenóza CANDIDATE -HP:0034349 Supravalvulární pulmonální stenóza CANDIDATE -HP:0001582 Redundantní kůže OFFICIAL -HP:0001582 Volná kůže OFFICIAL -HP:0001582 Povislá kůže OFFICIAL -HP:0001583 Rotační nystagmus OFFICIAL -HP:0034351 Hyperexcitabilita periferních nervů CANDIDATE -HP:0034356 Zvýšené vylučování bílkovin s nízkou molekulovou hmotností CANDIDATE -HP:0001591 Hrudník ve tvaru zvonu OFFICIAL -HP:0001591 Hrudník ve tvaru zvonku OFFICIAL -HP:0001591 Úzký hrudník ve tvaru zvonu OFFICIAL -HP:0001592 Absence zubu OFFICIAL -HP:0001592 Ageneze zubu OFFICIAL -HP:0001592 Chybějící zuby OFFICIAL -HP:0001592 Selhání vývoje zubů OFFICIAL -HP:0001593 Snížená velikost maxilárního laterálního řezáku OFFICIAL -HP:0001593 Snížená velikost horního laterálního řezu OFFICIAL -HP:0001593 Snížená šířka horního laterálního řezu OFFICIAL -HP:0001593 Hypotrociký horní laterální řezák OFFICIAL -HP:0001593 Malý maxilární řezák OFFICIAL -HP:0001593 Malý horní boční řezák OFFICIAL -HP:0034362 Snížený foveální světelný reflex CANDIDATE -HP:0034362 Slabý foveální světelný reflex CANDIDATE -HP:0001595 Abnormalita vlasů CANDIDATE -HP:0001595 Abnormalita vlasového stvolu CANDIDATE -HP:0001595 Anormálno vlasy CANDIDATE -HP:0034363 Surferské oko CANDIDATE -HP:0034363 Křídlovitá spojivka CANDIDATE -HP:0001596 Ztráta vlasů OFFICIAL -HP:0001597 Onemocnění nehtů OFFICIAL -HP:0034365 Zvýšená koncentrace cirkulující kyseliny piperidin-6-karboxylové CANDIDATE -HP:0001598 Koilonychie OFFICIAL -HP:0001598 Lžičkovité nechty OFFICIAL -HP:0001600 Laryngeální abnormality OFFICIAL -HP:0001600 Laryngeální anomálie OFFICIAL -HP:0001601 Nadměrná měkkost chrupavek hrtanu OFFICIAL -HP:0001604 Chraptivý hlas pro parézu hlasivek OFFICIAL -HP:0001604 Paréza hlasivek OFFICIAL -HP:0001604 Slabost hlasivek OFFICIAL -HP:0034372 Vnitřní rotace tibie CANDIDATE -HP:0001605 Neschopnost pohybu hlasivek OFFICIAL -HP:0001605 Laryngeální paralýza OFFICIAL -HP:0034373 Vnější rotace tibie CANDIDATE -HP:0034374 Acetabulum tvaru trojzubce CANDIDATE -HP:0001608 Hlasová abnormalita OFFICIAL -HP:0001609 Chraplavost OFFICIAL -HP:0001609 Chraplavý hlas OFFICIAL -HP:0001611 Nosová mluva OFFICIAL -HP:0001611 Nazální řeč OFFICIAL -HP:0001611 Hypernazalita OFFICIAL -HP:0034381 Axonální sféroid CNS CANDIDATE -HP:0001618 Neschopnost vydávat zvuky OFFICIAL -HP:0001618 Změna hlasu OFFICIAL -HP:0001620 Vysoký tón hlasu OFFICIAL -HP:0034388 Hilová lymfadenopatie CANDIDATE -HP:0001621 Hypofonie OFFICIAL -HP:0001621 Tichý hlas OFFICIAL -HP:0001621 Jemný hlas OFFICIAL -HP:0034389 Dilatace plicních žil CANDIDATE -HP:0001622 Porod před termínem CANDIDATE -HP:0001622 Předčasně narozené dítě CANDIDATE -HP:0001622 Zkrácená gravidita CANDIDATE -HP:0034390 Nízká hladina glycinu v CSF CANDIDATE -HP:0001623 Konec pánevní CANDIDATE -HP:0001623 Plod koncem pánevním CANDIDATE -HP:0001623 Breech presentation CANDIDATE -HP:0001623 Presentatio pelvina CANDIDATE -HP:0034392 Kontraktura CANDIDATE -HP:0001626 Kardiovaskulární anomálie CANDIDATE -HP:0001626 Kardiovaskulární abnormalita CANDIDATE -HP:0001626 Kardiovaskulární onemocnění CANDIDATE -HP:0034394 Supinační kontraktura předloktí CANDIDATE -HP:0001627 Abnormality srdeční morfologie CANDIDATE -HP:0001627 Abnormalita srdce CANDIDATE -HP:0001627 Abnormální tvar srdce CANDIDATE -HP:0001627 Anomálie srdce CANDIDATE -HP:0001627 Abnormální srdce CANDIDATE -HP:0001627 Vrozená srdeční vada CANDIDATE -HP:0001627 Vitium cordis congenitum CANDIDATE -HP:0001627 VCC CANDIDATE -HP:0034395 Pronační kontraktura předloktí CANDIDATE -HP:0001629 Ventricular septal defect CANDIDATE -HP:0001629 Porucha komorového septa CANDIDATE -HP:0001629 Díra komorového septa CANDIDATE -HP:0001631 Otvor v septu oddělujícím síně srdce CANDIDATE -HP:0001631 ASD CANDIDATE -HP:0001631 Defekt síňového septa CANDIDATE -HP:0001631 Defekt septa síní CANDIDATE -HP:0001631 vrozené porušení septa mezi síněmi CANDIDATE -HP:0001633 Abnormalita mitrální chlopně OFFICIAL -HP:0001635 Srdeční selhání OFFICIAL -HP:0001635 Selhání srdce OFFICIAL -HP:0001635 Kardiální selhávání OFFICIAL -HP:0001635 Kardiální selhání OFFICIAL -HP:0001635 Chronické srdeční selhání OFFICIAL -HP:0001636 Fallotova tetralogie OFFICIAL -HP:0001637 Abnormalita myokardia OFFICIAL -HP:0034405 Zluštělé tectum CANDIDATE -HP:0001638 Onemocnění srdečního svalu OFFICIAL -HP:0034406 Angiotenzin konvertující enzym (ACE) s vysokým obsahem v CSF CANDIDATE -HP:0001639 Kardiomyopatie, hypertrofická CANDIDATE -HP:0001639 Zvětšená a zhutněná srdeční svalovina CANDIDATE -HP:0034407 Deficit CANDIDATE -HP:0034407 3-ketoacyl-CoA thiolázy (THIO) CANDIDATE -HP:0001640 Zvětšené srdce OFFICIAL -HP:0001640 Zvýšená velikost srdce OFFICIAL -HP:0001641 Anomálie pulmonální chlopně OFFICIAL -HP:0001641 Abnormální pulmonální chlopeň OFFICIAL -HP:0001642 Zúžení pulmonální chlopně OFFICIAL -HP:0001642 Pulmonální valvární stenoza OFFICIAL -HP:0001643 Ductus arteriosus patens CANDIDATE -HP:0001643 Perzistující ductus arteriosus CANDIDATE -HP:0001643 Ductus arteriosus persistens CANDIDATE -HP:0001644 Kardiomyopatie, dilatační CANDIDATE -HP:0001644 Kongestivní kardiomyopatie CANDIDATE -HP:0001645 Předčasná náhlá srdeční smrt OFFICIAL -HP:0001646 Abnormalita aortální chlopně OFFICIAL -HP:0034414 Tlustá orální uzdička CANDIDATE -HP:0001647 Aortální chlopeň se dvěma cípy OFFICIAL -HP:0001647 Dvoucípá aortální chlopeň OFFICIAL -HP:0034415 Avulzovaný zub CANDIDATE -HP:0034416 Lacerace ústní uzdičky CANDIDATE -HP:0001649 Zvýšená srdeční frekvence OFFICIAL -HP:0001649 Rychlá srdeční frekvence OFFICIAL -HP:0001649 Zrychlená srdeční frekvence OFFICIAL -HP:0001649 Rychlý tep OFFICIAL -HP:0001649 Zrychlený tep OFFICIAL -HP:0034417 Lacerace sliznice ústní dutiny CANDIDATE -HP:0001650 Aortální stenóza OFFICIAL -HP:0001650 Zúžení aortální chlopně OFFICIAL -HP:0001650 Valvulární aortální stenóza OFFICIAL -HP:0034418 Erytém ústní sliznice CANDIDATE -HP:0001651 Hrudní situs inversus OFFICIAL -HP:0001651 Srdce napravo OFFICIAL -HP:0001651 Pravostranné srdce OFFICIAL -HP:0001653 Mitrální inkompetence OFFICIAL -HP:0001653 Mitrální nedostatečnost OFFICIAL -HP:0001653 Mitrální regurgitace OFFICIAL -HP:0001653 Mitrální chlopenní nedostatečnost OFFICIAL -HP:0001653 Mitrální chlopenní regurgitace OFFICIAL -HP:0034421 Ejekční zvuk CANDIDATE -HP:0034421 Klik při poslechu srdce CANDIDATE -HP:0001654 Abnormalita srdečních chlopní OFFICIAL -HP:0001654 Chlopenní vada OFFICIAL -HP:0001654 Valvulární abnormalita OFFICIAL -HP:0001654 Vada chlopně OFFICIAL -HP:0001655 Foramen ovale patens CANDIDATE -HP:0001655 PFO CANDIDATE -HP:0001657 Prodloužený QT interval OFFICIAL -HP:0001657 Prodloužený Q-T interval OFFICIAL -HP:0001657 Long QT syndrom OFFICIAL -HP:0034425 Snížení obsahu síry ve vlasech CANDIDATE -HP:0001658 Srdeční infarkt OFFICIAL -HP:0001658 Infakrt myokardu OFFICIAL -HP:0001659 Aortální insuficience OFFICIAL -HP:0001659 Aortální regurgitace OFFICIAL -HP:0001659 Regurgitace aortální chlopně OFFICIAL -HP:0001659 Insuficience aortální chlopně OFFICIAL -HP:0001659 Nedomykavost aortální chlopně OFFICIAL -HP:0034427 Mucopurulentní výtok z oka CANDIDATE -HP:0001660 Persistující truncus arteriosus OFFICIAL -HP:0001660 Společný truncus arteriosus OFFICIAL -HP:0034429 Bakterie v likvoru CANDIDATE -HP:0001662 Brachycardia OFFICIAL -HP:0001662 Spomalení srdeční frekvence OFFICIAL -HP:0001662 Bradycardia OFFICIAL -HP:0001664 Torsades de pointes OFFICIAL -HP:0034432 Intertriginózní distribuce kožních lézí CANDIDATE -HP:0034433 Rozložení podél Langerových linií CANDIDATE -HP:0034433 Léze sledující linie štěpení CANDIDATE -HP:0001667 Hypertrofie pravé srdečné komory OFFICIAL -HP:0034436 Averze vůči pohledu CANDIDATE -HP:0001669 Transpozice velkých artérií OFFICIAL -HP:0001671 Abnormalita srdečního septa OFFICIAL -HP:0001671 Deket srdečního septa OFFICIAL -HP:0001671 Septální defekt OFFICIAL -HP:0034439 Kožní abnormalita umístněná na nártu CANDIDATE -HP:0034440 Vystavení ultrafialovému záření zlepšuje kondici CANDIDATE -HP:0034441 Nízká hladina kyseliny asparagové v krvi CANDIDATE -HP:0001674 Atriovwntrikulární kanál OFFICIAL -HP:0001674 Společný atrioventrikulární kanál OFFICIAL -HP:0001674 Kompletní defekt atrioventrikulárního septa OFFICIAL -HP:0001674 Kompletní společný AV kanál OFFICIAL -HP:0034443 Nízká hladina erytropoetinu v krvi CANDIDATE -HP:0001677 Koronární ateroskleróza OFFICIAL -HP:0001677 Koronární nemoc OFFICIAL -HP:0034445 Nízká hladina gama-glutamyltransferázy v krvi CANDIDATE -HP:0001678 Nemoc atrioventrikulárního uzlu OFFICIAL -HP:0001678 Přerušení elektrické komunikace mezi horními a dolními komorami srdce OFFICIAL -HP:0034446 Vysoká hladina histaminu v krvi CANDIDATE -HP:0001679 Abnormal morfologie aorty OFFICIAL -HP:0001679 Abnormalita aorty OFFICIAL -HP:0034447 Zvýšený IL-18 v krvi CANDIDATE -HP:0001680 Koarktace aorty OFFICIAL -HP:0001680 Zúžení aorty OFFICIAL -HP:0034448 Abnormální poměr kyseliny fytanové ke kyselině pristanové CANDIDATE -HP:0034449 Vysoký poměr kyseliny fytanové ke kyselině pristanové CANDIDATE -HP:0001682 Zúžení cév pod aortální chlopní OFFICIAL -HP:0001682 Subaortická stenóza OFFICIAL -HP:0034450 Nízký poměr kyseliny fytanové ke kyselině pristanové CANDIDATE -HP:0034451 Vesikorektální píštěl CANDIDATE -HP:0001684 Defekt septa síní, typ ostium secundum OFFICIAL -HP:0001684 Ostium secundum patens OFFICIAL -HP:0034453 Hypoplastický pupek CANDIDATE -HP:0001686 Afonie OFFICIAL -HP:0034455 Vysoká hladina taurinu v CSF CANDIDATE -HP:0034456 Vysoká hladina glutathionu v krvi CANDIDATE -HP:0034457 Vysoký Hawkinsin v moči CANDIDATE -HP:0034458 Vysoký obsah kyseliny fenylpyrohroznová v moči CANDIDATE -HP:0001691 Svalová subaortická stenóza OFFICIAL -HP:0034459 Lumbální punkce zmírňuje příznaky CANDIDATE -HP:0034459 Lumbální punkce ulevuje od příznaků CANDIDATE -HP:0001692 Primární síňová arytmie OFFICIAL -HP:0034461 Vysoký kynurenin v moči CANDIDATE -HP:0034462 Zvýšená hladina L-alloisoleucinu v likvoru CANDIDATE -HP:0001695 Srdeční zástava OFFICIAL -HP:0034463 Hydroxylysin přítomný v krvi CANDIDATE -HP:0001696 Orgány opačně OFFICIAL -HP:0001696 Orgány na špatné straně OFFICIAL -HP:0001696 Situs inversus OFFICIAL -HP:0001696 Situs oppositus OFFICIAL -HP:0001696 Situs transversus OFFICIAL -HP:0034464 Homocitrulin přítomný v moči CANDIDATE -HP:0001697 Abnormalita perikardu OFFICIAL -HP:0034465 Vysoký obsah 2-hydroxyadipové kyseliny v moči CANDIDATE -HP:0001698 Perikardiální výpotek OFFICIAL -HP:0034466 Vysoký homoarginin v moči CANDIDATE -HP:0034468 Žaludeční xantomy CANDIDATE -HP:0034468 Žaludeční xantomata CANDIDATE -HP:0001701 Výpotek či podráždění membrány obklopující srdce OFFICIAL -HP:0034469 Nízká hladina elastázy ve stolici CANDIDATE -HP:0001702 Abnormalita trojcípé chlopně OFFICIAL -HP:0034470 Vysoká koncentrace chloridů ve stolici CANDIDATE -HP:0034470 Zvýšení koncentrace chloridů ve stolici CANDIDATE -HP:0100007 Tumor periferního nervového systému CANDIDATE -HP:0034471 Vysoký poměr izomerů koproporfyrinu III/I ve stolici CANDIDATE -HP:0034471 Zvýšený poměr CIII:CI ve stolici CANDIDATE -HP:0100006 Neoplázie centrálního nervového systému OFFICIAL -HP:0100006 Tumor centrální nervové soustavy OFFICIAL -HP:0100006 Tumor centrálního nervového systému OFFICIAL -HP:0100006 Novotvar centrálního nervového systému OFFICIAL -HP:0100006 Novotvar centrální nervové soustavy OFFICIAL -HP:0034472 Vysoký obsah harderoporfyrinu ve stolici CANDIDATE -HP:0001705 Obstrukce výtokového traktu pravé komory OFFICIAL -HP:0034473 Vysoký obsah heptakarboxylporfyrinu ve stolici CANDIDATE -HP:0100008 Neurilemmom OFFICIAL -HP:0100008 Neurinom OFFICIAL -HP:0100008 Tumor ze Schwannových buněk OFFICIAL -HP:0100008 Schwannom OFFICIAL -HP:0034474 Vysoký obsah pentakarboxylporfyrinu ve stolici CANDIDATE -HP:0001707 Abnormalita pravé komory srdeční OFFICIAL -HP:0034475 Vysoký obsah izokoproporfyrinu ve stolici CANDIDATE -HP:0001708 Porucha funkce pravé komory OFFICIAL -HP:0001708 Pravostranné srdeční selhání OFFICIAL -HP:0034476 Toxin Clostridium botulinum ve stolici CANDIDATE -HP:0100013 Tumor prsu OFFICIAL -HP:0100013 Neoplázie prsu OFFICIAL -HP:0100013 Tumory prsu OFFICIAL -HP:0001709 Kompletní srdeční blokáda OFFICIAL -HP:0034477 Perihepatální adheze CANDIDATE -HP:0100012 Tumor oka OFFICIAL -HP:0100012 Neoplázie oka OFFICIAL -HP:0001710 Konotrunkální srdeční vada OFFICIAL -HP:0034478 Dilatace vas deferens CANDIDATE -HP:0100015 Přídatný crus helix CANDIDATE -HP:0100015 Spockovo ucho CANDIDATE -HP:0100015 Nadpočetný crus helix CANDIDATE -HP:0100015 Vulkánské ucho CANDIDATE -HP:0001711 Abnormální morfologie levého srdce OFFICIAL -HP:0001711 Abnormalita levé komory OFFICIAL -HP:0034479 Zvětšení nadvarlete CANDIDATE -HP:0100014 Premaculární fibróza OFFICIAL -HP:0001712 Hypetrofie levé komory OFFICIAL -HP:0034480 Chybějící nadvarlata CANDIDATE -HP:0001713 Abnormalita srdečních komor OFFICIAL -HP:0100016 Abnormalita mezenteria OFFICIAL -HP:0034483 Kostní dřen: vakuolizované lymfocyty CANDIDATE -HP:0100018 Žlutavý zákal centrální části čočky OFFICIAL -HP:0100018 Žlutavě zakalený střed čočky OFFICIAL -HP:0100021 Mozková obrna OFFICIAL -HP:0034485 Glioependymální cysta CANDIDATE -HP:0034485 Neurogliální cysta CANDIDATE -HP:0001718 Stenóza mitrální chlopně OFFICIAL -HP:0034486 Snížený IL-7 v krvi CANDIDATE -HP:0001719 DORV OFFICIAL -HP:0001719 Dvojvýtoková pravá komora OFFICIAL -HP:0034487 Zvýšený IL-12 v krvi CANDIDATE -HP:0100022 Pohybová porucha OFFICIAL -HP:0100022 Neobvyklé pohyby OFFICIAL -HP:0034488 Zvýšený IL-13 v krvi CANDIDATE -HP:0034489 Zvýšený IL-2 v krvi CANDIDATE -HP:0100024 Podezřele veselé ladění OFFICIAL -HP:0100024 Nadměrná veselost OFFICIAL -HP:0100024 Neúměrná veselost OFFICIAL -HP:0034490 Zvýšený IL-4 v krvi CANDIDATE -HP:0100027 Rekurentní zánět slinivky břišní OFFICIAL -HP:0100027 Opakující se zánět slinivky břišní OFFICIAL -HP:0034491 Zvýšený IL-5 v krvi CANDIDATE -HP:0100028 Aberrantní štítná žláza OFFICIAL -HP:0100028 Abnormální lokalizace štítné žlázy OFFICIAL -HP:0100028 Heteropická štítná žláza OFFICIAL -HP:0034494 Opacifikace vedlejších nosních dutin CANDIDATE -HP:0034494 Opacity vedlejších nosních dutin CANDIDATE -HP:0100031 Neoplázie štítné žlázy OFFICIAL -HP:0100033 Tiková porucha OFFICIAL -HP:0001730 Progresivní ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0034498 Fokální nodulární hyperplazie CANDIDATE -HP:0100035 Verbalní tiky OFFICIAL -HP:0100035 Vokální tiky OFFICIAL -HP:0034499 Kostní dřeň: zvýšená zásoba železa CANDIDATE -HP:0001732 Onemocnění slinivky OFFICIAL -HP:0001733 Zánět slinicvky břišní OFFICIAL -HP:0034501 Rozšíření mediastina CANDIDATE -HP:0100036 Looserovy zóny OFFICIAL -HP:0001735 Akutní zánět slinivky břišní OFFICIAL -HP:0001735 Pankreatitida, akutní OFFICIAL -HP:0100041 Wide třetí prst na dolní končetině OFFICIAL -HP:0001737 Mnohočetní cysty slinivky břišní OFFICIAL -HP:0001737 Cysty pankreatu OFFICIAL -HP:0100040 široký 2. prst na dolní končetině OFFICIAL -HP:0001738 neschopnost správně trávit potravu v důsledku nedostatku trávicích enzymů slinivky břišní OFFICIAL -HP:0001738 nedostatečná funkce slinivky břišní OFFICIAL -HP:0034506 Zvětšený žlučník CANDIDATE -HP:0100043 Široký malíček OFFICIAL -HP:0100043 Široký malíček na noze OFFICIAL -HP:0100043 Široký malíček u nohy OFFICIAL -HP:0001739 Abnormalita nosohltanu CANDIDATE -HP:0100042 široký 4. prst na dolní končetině OFFICIAL -HP:0034508 Svalová biopsie: finger-print tělíska na periferii svalových vláken CANDIDATE -HP:0100045 Koncová část 2. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0100044 Chybějící koncová část 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001742 obstrukce nosu CANDIDATE -HP:0001742 nosní blokáda CANDIDATE -HP:0001742 nosní kongesce CANDIDATE -HP:0001742 blokáda nosu CANDIDATE -HP:0001742 ucpaný nos CANDIDATE -HP:0100047 Zvětšená koncová část kostí druhého prstu OFFICIAL -HP:0034511 Svalová biopsie: deficit akonitázy CANDIDATE -HP:0100046 Kuželovitá koncová část kosti druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0001744 Zvětšení velikosti sleziny OFFICIAL -HP:0100049 Nepravidelná koncová část 2. prstní kosti OFFICIAL -HP:0034513 Zvýšený inteferon alfa CANDIDATE -HP:0100048 Fragmentace koncové části 2. prstní kosti OFFICIAL -HP:0001746 Chybějící slezina OFFICIAL -HP:0001746 Ageneze sleziny OFFICIAL -HP:0100050 Zvýšená kostní denzita koncové části 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001748 Nadpočetné sleziny OFFICIAL -HP:0001748 Několik nadpočetných slezin OFFICIAL -HP:0001748 Více malých slezin OFFICIAL -HP:0034516 Ketogenní dieta zlepšuje příznaky CANDIDATE -HP:0100053 Tečkované kalcifikace druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100052 Malá koncová část 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001750 Společná komora OFFICIAL -HP:0034518 Fragilita dásně CANDIDATE -HP:0100055 Chybějící koncová část kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001751 Narušená vestibulární funkce OFFICIAL -HP:0001751 Interiktální vestibulární dysfunkce OFFICIAL -HP:0001751 Defekt vestibulární funkce OFFICIAL -HP:0100054 Trojúhelníková koncová část 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100057 Kuželovitá koncová část kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100056 Koncová část 3. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0100059 Fragmentace koncové části 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100058 Zvětšená koncová část kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100061 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001757 Vysokofrekvenční senzorineurální sluchové postižení OFFICIAL -HP:0001757 Senzorineurální hluchota ve vyšších tónech OFFICIAL -HP:0001757 Senzorineurální sluchová vada ve vyšších tónech OFFICIAL -HP:0100060 Nepravidelná koncová část 3. prstce na noze OFFICIAL -HP:0100063 Malá koncová část 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001760 Anomálie nohy CANDIDATE -HP:0001760 Abnormita nohy CANDIDATE -HP:0001760 Deformita nohy CANDIDATE -HP:0100065 Trojúhelníková koncová část 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001761 Vysoký klenutý nárt OFFICIAL -HP:0100064 Tečkované kalcifikace třetího prstu na noze OFFICIAL -HP:0001762 Club feet CANDIDATE -HP:0001762 Club foot CANDIDATE -HP:0001762 Clubfeet CANDIDATE -HP:0001762 Clubfoot CANDIDATE -HP:0001762 Equinovarus CANDIDATE -HP:0001762 Noha kososvislá CANDIDATE -HP:0001762 Pes equinovarus CANDIDATE -HP:0001762 Pes equinus CANDIDATE -HP:0001762 Talipes varus CANDIDATE -HP:0001762 Klumpfuss CANDIDATE -HP:0100067 Koncová část 4. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0001763 Plochá noha OFFICIAL -HP:0001763 Padlá klenba nohy OFFICIAL -HP:0001763 Plochonoží OFFICIAL -HP:0100066 Chybějící koncová část kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100069 Zvětšená koncová část 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001765 Kladívkovitý prst nohy OFFICIAL -HP:0001765 Kladívkovité prsty na noze OFFICIAL -HP:0100068 Kuželovitá koncová část kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100071 Nepravidelná koncová část kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100070 Fragmentace koncové části 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001769 Široké nohy OFFICIAL -HP:0001769 Široké chodidlo OFFICIAL -HP:0100072 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001770 Syndaktylie prstů na noze OFFICIAL -HP:0001770 Srostlé prsty na noze OFFICIAL -HP:0001770 Syndaktylie nohy OFFICIAL -HP:0001770 Blanité prsty na noze OFFICIAL -HP:0100075 Tečkované kalcifikace čtvrtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0001771 Kontrakce Achillovy šlachy OFFICIAL -HP:0001771 Zkrácení Achillovy šlachy OFFICIAL -HP:0001771 Zkrácená Achillova šlacha OFFICIAL -HP:0100074 Malá koncová část 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001772 Equinovarózní deformita OFFICIAL -HP:0100077 Chybějící koncová část malíku na noze OFFICIAL -HP:0100077 Chybějící koncová část malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100077 Chybějící koncová část 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001773 Hypoplatické chodidlá OFFICIAL -HP:0001773 Krátké chodidlá OFFICIAL -HP:0001773 Malé chodidlá OFFICIAL -HP:0100076 Trojúhelníková koncová část 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100079 Kuželovitá koncová část malíku na noze OFFICIAL -HP:0100079 Kuželovitá koncová část malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100079 Kuželovitá koncová část 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100078 Koncová část kosti malíku na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0100078 Koncová část kosti malíčku na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0100078 Koncová část kosti 5. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0001776 Bilaterální clubfeet OFFICIAL -HP:0001776 Bilaterální clubfoot OFFICIAL -HP:0001776 Oboustranná Clubfoot OFFICIAL -HP:0100081 Fragmentace koncové části kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100081 Fragmentace koncové části kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100081 Fragmentace koncové části kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100080 Zvětšená koncová část malíku na noze OFFICIAL -HP:0100080 Zvětšená koncová část malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100080 Zvětšená koncová část 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100083 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti malíku nohy OFFICIAL -HP:0100083 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti malíčku nohy OFFICIAL -HP:0100083 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti 5. prstu nohy OFFICIAL -HP:0100082 Nepravidelná koncová část kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100082 Nepravidelná koncová část kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100082 Nepravidelná koncová část kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001780 Abnormality prstů na noze OFFICIAL -HP:0100085 Malá koncová část malíku na noze OFFICIAL -HP:0100085 Malá koncová část malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100085 Malá koncová část 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100087 Trojúhelníková koncová část kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100087 Trojúhelníková koncová část kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100087 Trojúhelníková koncová část kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001783 Široký nárt OFFICIAL -HP:0001783 Široká podélná kost nártu OFFICIAL -HP:0001783 Rozšířená nártní kůstka OFFICIAL -HP:0100086 Tečkované kalcifikace malíku nohy OFFICIAL -HP:0100086 Tečkované kalcifikace malíku na noze OFFICIAL -HP:0100089 Abnormalita koncové části střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100088 Abnormalita koncové části nejkrajnější kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001786 Štíhlá chodidla OFFICIAL -HP:0100091 Abnormalita koncové části nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001787 Komplikace u porodu OFFICIAL -HP:0100090 Abnormalita koncové části proximální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100093 Abnormalita koncové části proximální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100092 Abnormalita koncové části střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001790 Hydrops plodu, neimunitní OFFICIAL -HP:0001790 Hydrops fetalis, neimunitní OFFICIAL -HP:0001790 Fetální hydrops, neimunitní OFFICIAL -HP:0001790 Neimunitní fetální hydrops OFFICIAL -HP:0001790 Neimunitní hydrops OFFICIAL -HP:0100095 Abnormalita koncové části střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001791 Fetální ascites CANDIDATE -HP:0100094 Abnormalita koncové části nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001792 Malé nehty OFFICIAL -HP:0001792 Hypoplázie nehtů OFFICIAL -HP:0001792 Hypoplastické nehty OFFICIAL -HP:0001792 Drobné nehty OFFICIAL -HP:0100097 Abnormalita koncové části nejkrajnější kosti malíku nohy OFFICIAL -HP:0100097 Abnormalita koncové části nejkrajnější kosti malíčku nohy OFFICIAL -HP:0100097 Abnormalita koncové části nejkrajnější kosti pátého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100096 Abnormalita koncové části proximální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100099 Abnormalita koncové části proximální kosti malíku nohy OFFICIAL -HP:0100099 Abnormalita koncové části proximální kosti malíčku nohy OFFICIAL -HP:0100099 Abnormalita koncové části porximální kosti pátého prstu na noze OFFICIAL -HP:0001795 Nadměrné zahnutí nehtu CANDIDATE -HP:0100098 Abnormalita koncové části střední kostí malíku nohy OFFICIAL -HP:0100098 Abnormalita koncové části střední kostí malíčku nohy OFFICIAL -HP:0100098 Abnormalita koncové části střední kostí pátého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100101 Koncová část distální kosti 2. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0100100 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001798 Chybějící nehty OFFICIAL -HP:0001798 Aplastické nehty OFFICIAL -HP:0100103 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001799 Kratší nehty OFFICIAL -HP:0100102 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001800 Nedovyvinuté nehty na nohou OFFICIAL -HP:0100105 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100104 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001802 Chybějící nehty na nohou OFFICIAL -HP:0001802 Chybějící nehty na nohou (anonychie) OFFICIAL -HP:0001802 Anonychie nehtů na nohou OFFICIAL -HP:0001803 Důlkované nehty OFFICIAL -HP:0001803 Důlky na nehtech OFFICIAL -HP:0100106 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001804 Malé nehty na ruce OFFICIAL -HP:0001804 Hypoplatické nehty na ruce OFFICIAL -HP:0100109 Tečkované kalcifikace distálního článku druhého prstu nohy OFFICIAL -HP:0001805 Dystrofické ztluštělé nehty CANDIDATE -HP:0001805 Onychogryposis CANDIDATE -HP:0001805 Ztluštělé nehty CANDIDATE -HP:0100108 Malá koncová část nejkrajnější kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001806 Oddělení nehtu OFFICIAL -HP:0001806 Onycholysis OFFICIAL -HP:0100111 Chybějící koncová část střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001807 Rýhy na nehtech OFFICIAL -HP:0001807 Vroubkované nehty OFFICIAL -HP:0001807 Drážkované nehty OFFICIAL -HP:0100110 Trojúhelníková koncová část distální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001808 Křehké nehty OFFICIAL -HP:0100113 Kuželovitá koncová část střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001809 Podélné rozštěpení nehtu OFFICIAL -HP:0100112 Koncová část střední kosti 2. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0001810 Dystrofické změny nehtů na nohou OFFICIAL -HP:0001810 Dystrofické nehty na nohou OFFICIAL -HP:0001810 Slabá stavba nehtů na nohou OFFICIAL -HP:0100115 Fragmentace koncové části střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100114 Zvětšená koncová část střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001812 Trubkovité nehty OFFICIAL -HP:0100117 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100116 Nepravidelná koncová část střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100119 Malá koncová část střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001816 Tenké nehty OFFICIAL -HP:0100121 Trojúhelníková koncová část střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001817 Anonychie nehtu na ruce OFFICIAL -HP:0001817 Aplázie nahru na ruce OFFICIAL -HP:0100120 Tečkované kalcifikace středního článku druhého prstu nohy OFFICIAL -HP:0100123 Koncová část proximální kosti 2. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0100122 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001820 Bílé odbarvení nehtů OFFICIAL -HP:0100125 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001821 Široké hehty na rukou OFFICIAL -HP:0001821 Široké nehty na ruce OFFICIAL -HP:0100124 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001822 Vbočený palec OFFICIAL -HP:0001822 Laterální vychýlení palce na noze OFFICIAL -HP:0001822 Laternální deviace halluxů OFFICIAL -HP:0100127 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100126 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001824 Ztráta hmotnosti CANDIDATE -HP:0100128 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100131 Tečkované kalcifikace proximálního článku druhého prstu nohy OFFICIAL -HP:0100130 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001829 Duplikace kostí nohou OFFICIAL -HP:0001829 Polydaktýlie dolní končetiny OFFICIAL -HP:0001829 Polydaktýlie nohy OFFICIAL -HP:0100132 Trojúhelníková koncová část proximální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001830 Nadpočetný prst připojený poblíž malíku nohy OFFICIAL -HP:0001830 Fibulární polydaktylie OFFICIAL -HP:0001830 Polydaktylie 5. prstu nohy OFFICIAL -HP:0001830 Postaxiální polydaktylie chodidla OFFICIAL -HP:0001830 Postaxiální polydactylie dolní končetiny OFFICIAL -HP:0001830 Posteriorní polydaktylie nohy OFFICIAL -HP:0100135 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001831 Brachydaktylie chodidel OFFICIAL -HP:0001831 Hypoplázie prstů na noze OFFICIAL -HP:0001831 Hypoplastické prsty na noze OFFICIAL -HP:0001831 Krátké falanga chodidel OFFICIAL -HP:0001831 Krátké prsty nohou OFFICIAL -HP:0001831 Zakrslé prsty na noze OFFICIAL -HP:0001832 Abnormalita metatarsálních kostí OFFICIAL -HP:0100137 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001833 Disproporčně velká chodidla OFFICIAL -HP:0001833 Velká chodidla OFFICIAL -HP:0001833 Dlouhé chodidlo OFFICIAL -HP:0100136 Koncová část distální kosti 3. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0100139 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100138 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001836 Kamptodaktylie na noze OFFICIAL -HP:0100141 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001837 Široké prsty nohy OFFICIAL -HP:0100140 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001838 Rocker bottom foot OFFICIAL -HP:0001838 Kongenitální talus verticalis OFFICIAL -HP:0001838 Talus verticalis congenitus OFFICIAL -HP:0100143 Malá koncová část nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001839 Ektrodaktylie chodidla OFFICIAL -HP:0001839 Klepetovitá noha OFFICIAL -HP:0001839 Rozštěp chodidla OFFICIAL -HP:0001840 Varózní přednoží OFFICIAL -HP:0001840 Přední polovina chodila je stočená dovnitř OFFICIAL -HP:0001840 Varózní metatarzy OFFICIAL -HP:0001840 Metatarsus adductovarsus OFFICIAL -HP:0001840 Metatarsus varus OFFICIAL -HP:0100145 Trojúhelníková koncová část distální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001841 Částečná/úplná duplikace falangů palce nohy OFFICIAL -HP:0001841 Polydaktylie postihující hallux OFFICIAL -HP:0001841 Preaxiální zdvojení halluxu OFFICIAL -HP:0001841 Preaxiální polydaktylie nohy OFFICIAL -HP:0001841 Preaxiální polydacktylie nohou OFFICIAL -HP:0001841 Preaxiální polydaktylie palce na noze OFFICIAL -HP:0001841 Preaxiální polydaktylie chodidla OFFICIAL -HP:0100144 Tečkované kalcifikace distálního článku třetího prstu nohy OFFICIAL -HP:0001842 Akroosteolýza na noze OFFICIAL -HP:0100147 Koncová část střední kosti 3. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0100146 Chybějící koncová část střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001844 Abnormality halluxu OFFICIAL -HP:0001844 Abnormalita palce nohy OFFICIAL -HP:0100149 Zvětšená koncová část střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001845 Překřížené prsti na noze OFFICIAL -HP:0001845 Skřížené prsti na noze OFFICIAL -HP:0100148 Kuželovitá koncová část střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100151 Nepravidelná koncová část střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001847 Zvýšený délka palce u nohy OFFICIAL -HP:0001847 Velké palce u nohy OFFICIAL -HP:0001847 Dlouhý palec u nohy OFFICIAL -HP:0001847 Dlouhé palce u nohy OFFICIAL -HP:0100150 Fragmentace koncové části střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001848 Calcaneovalgus OFFICIAL -HP:0001848 Kalkaneovalgózní chodidlo OFFICIAL -HP:0001848 Chodidlo a kotník ohnuté směrem k holeni OFFICIAL -HP:0001848 Valgózní postavení patní kosti OFFICIAL -HP:0001849 Chybějící prsty na nohou OFFICIAL -HP:0001849 Oligodaktylie chodidla OFFICIAL -HP:0100152 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001850 Abnormální kosti kotníku OFFICIAL -HP:0001850 Abnormální tarzální kosti OFFICIAL -HP:0100155 Tečkované kalcifikace středního článku třetího prstu nohy OFFICIAL -HP:0100154 Malá koncová část střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001852 Mezera mezi prvním a druhým prstem na noze OFFICIAL -HP:0001852 Sandalová rýha mezi prvním a druhým prstem na noze OFFICIAL -HP:0001852 Odstup mezi prvním a druhým prstem na noze OFFICIAL -HP:0001852 Prostor mezi prvním a druhým prstem na noze OFFICIAL -HP:0001852 Palec na noze s velkou mezerou OFFICIAL -HP:0001852 Rozšíření prostoru mezi prvním a druhým prsten na noze OFFICIAL -HP:0100157 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001853 Bifidní distální falangy prstů na noze OFFICIAL -HP:0001853 Bifidní poslední falangy prstů na noze OFFICIAL -HP:0001853 Rozštěpení nejkrajnější kostí prstů na noze OFFICIAL -HP:0100156 Trojúhelníková koncová část střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001854 Dna prstu na noze OFFICIAL -HP:0100159 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100158 Koncová část proximální kosti 3. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0100161 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001857 Hypoplastický distální falang na noze OFFICIAL -HP:0001857 Krátká nejkrajnější kost na noze OFFICIAL -HP:0100160 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100163 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100162 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100165 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100167 Trojúhelníková koncová část proximální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001863 Klinodaktýlie na noze OFFICIAL -HP:0001863 Klinodaktýlie prstů na noze OFFICIAL -HP:0100166 Tečkované kalcifikace proximálního článku třetího prstu nohy OFFICIAL -HP:0001864 Zakřivení malíku na noze OFFICIAL -HP:0001864 Zakřivení malíčku na noze OFFICIAL -HP:0001864 Zakřivení 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100169 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100168 Fragmentovaná koncová část kosti OFFICIAL -HP:0100171 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100170 Koncová část distální kosti 4. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0100173 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001869 Hluboké vrásky na chodidlech OFFICIAL -HP:0100172 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001870 Akroosteolýza distálních falangů nohy OFFICIAL -HP:0100175 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001871 Abnormalita hematopoetického systému OFFICIAL -HP:0001871 Abnormalita krvetvorného systému OFFICIAL -HP:0001871 Hematologická abnormalita OFFICIAL -HP:0001871 Hematologické onemocnění OFFICIAL -HP:0001871 Hematologická nemoc OFFICIAL -HP:0100174 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001872 Onemocnění krevních destiček OFFICIAL -HP:0001872 Abnormality krevních destiček OFFICIAL -HP:0001872 Trombastenie OFFICIAL -HP:0100177 Malá koncová část nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001873 Nízký počet trombocytů OFFICIAL -HP:0001874 Abnormality polymorfonukleárních neutrofilů CANDIDATE -HP:0100179 Trojúhelníková koncová část distální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001875 Nízký počet neutrofilů v krvi CANDIDATE -HP:0001875 Nízký počet neutrofilů CANDIDATE -HP:0001875 Neutropénie v periferní krvi CANDIDATE -HP:0100178 Tečkované kalcifikace distálního článku čtvrtého prstu nohy OFFICIAL -HP:0001876 Nízký počet krevních buněk OFFICIAL -HP:0001876 Nízký počet krvinek OFFICIAL -HP:0001876 Pancytopenie OFFICIAL -HP:0100181 Koncová část střední kosti 4. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0001877 Abnormalita erytrocytů OFFICIAL -HP:0001877 Abnormalita erytroidní linie buněk OFFICIAL -HP:0001877 Abnormalita červených krvinek OFFICIAL -HP:0100180 Chybějící koncová část střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001878 Hemolytická anémie CANDIDATE -HP:0001878 Zvýšená hemolýza CANDIDATE -HP:0100183 Zvětšená koncová část střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001879 Abnormalita eosinofilů OFFICIAL -HP:0100182 Kuželovitá koncová část střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001880 Vysoký počet eosinofilů v krvi OFFICIAL -HP:0100185 Nepravidelná koncová část střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001881 Abnormalita leukocytů OFFICIAL -HP:0100184 Fragmentace koncové části střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001882 Snížený počet leukocytů v krvi OFFICIAL -HP:0001882 Nízký počet bílých krvinek OFFICIAL -HP:0001883 Deformita chodidla typu talipes OFFICIAL -HP:0100186 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001884 Pes calcaneovarus OFFICIAL -HP:0100189 Tečkované kalcifikace středního článku čtvrtého prstu nohy OFFICIAL -HP:0001885 Krátký druhý prst na noze OFFICIAL -HP:0100188 Malá koncová část střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001886 Infekce kosti chodidla OFFICIAL -HP:0100191 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100190 Trojúhelníková koncová část střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001888 Snížení počtu lymfocytů OFFICIAL -HP:0001888 Snížení počtu lymfocytů v krvi OFFICIAL -HP:0001888 Nízký počet lymfocytů OFFICIAL -HP:0001888 Lymfocytopenie OFFICIAL -HP:0100193 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001889 Megaloblastová anemie CANDIDATE -HP:0100192 Koncová část proximální kosti 4. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0001890 Autoimunitní hemolytická anémie CANDIDATE -HP:0001890 Hemolytická anémie, autoimunitní CANDIDATE -HP:0100195 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001891 Ferropenická CANDIDATE -HP:0001891 Anémie z nedostatku železa CANDIDATE -HP:0100194 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001892 Krvácivá diatéza OFFICIAL -HP:0001892 Krvácivá tendence OFFICIAL -HP:0001892 Hemoragická diatéza OFFICIAL -HP:0100197 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti 4. palce na noze OFFICIAL -HP:0100196 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001894 Zvýšený počet krevních destiček v krvi OFFICIAL -HP:0001894 Zvýšený počet krevních destiček OFFICIAL -HP:0001894 Trombocytemie OFFICIAL -HP:0100199 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001895 Normochromní anémie CANDIDATE -HP:0100201 Trojúhelníková koncová část proximální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001897 Normocytární anemie CANDIDATE -HP:0100200 Tečkované kalcifikace proximálního článku čtvrtého prstu nohy OFFICIAL -HP:0001898 Zvýšený RBC CANDIDATE -HP:0100203 Koncová část distální kosti malíčku na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0100203 Koncová část distální kosti malíku na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0100203 Koncová část distální kosti 5. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0001899 Zvýšený HcT CANDIDATE -HP:0100202 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100202 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100202 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001900 Zvýšený hemoglobin CANDIDATE -HP:0001900 Zvýšený Hb CANDIDATE -HP:0100205 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100205 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100205 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001901 Abnormálně tvarované erytrocyty OFFICIAL -HP:0001901 Erytrocytóza OFFICIAL -HP:0001901 Zvýšený počet červených krvinek OFFICIAL -HP:0001901 Polyglobulie OFFICIAL -HP:0100204 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100204 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100204 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100207 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100207 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100207 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001903 Anémie CANDIDATE -HP:0001903 Snížený hemoglobin CANDIDATE -HP:0001903 Nízký počet červených krvinek nebo hemoglobinu CANDIDATE -HP:0100206 Fragmentace koncové část nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100206 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100206 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001904 Autoimunitní neutropenie OFFICIAL -HP:0001905 Trombocytopenie, vrozená OFFICIAL -HP:0100208 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100208 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100208 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100211 Tečkované kalcifikace distálního článku malíčku na noze OFFICIAL -HP:0001907 Krevní sraženina v cévě OFFICIAL -HP:0001907 Embolie a trombóza OFFICIAL -HP:0001907 Tromboembolická nemoc OFFICIAL -HP:0001907 Tromboembolické příhody OFFICIAL -HP:0100210 Malá koncová část nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100210 Malá koncová část nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100210 Malá koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001908 Hypoplastická anémie CANDIDATE -HP:0100213 Chybějící koncová část střední kosti malíčku OFFICIAL -HP:0001909 Rakovina krve OFFICIAL -HP:0001909 Leukémie OFFICIAL -HP:0100212 Trojúhelníková koncová část distální falangy malíčku OFFICIAL -HP:0100215 Kuželovitá koncová část střední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100215 Kuželovitá koncová část střední kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100215 Kuželovitá koncová část střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001911 Abnormalita granulocytů OFFICIAL -HP:0100214 Koncová část střední kosti malíčku na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0100214 Koncová část střední kosti malíku na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0100214 Koncová část střední kosti 5. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0001912 Abnormalita bazofilů OFFICIAL -HP:0100217 Fragmentace koncové část střední kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100217 Fragmentace koncové části střední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100217 Fragmentace koncové části střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100216 Zvětšená koncová část střední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100216 Zvětšená koncová část střední kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100216 Zvětšená koncová část střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100219 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100219 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100219 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001915 Aplastická anémie CANDIDATE -HP:0100218 Nepravidelná koncová část střední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100218 Nepravidelná koncová část střední kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100218 Nepravidelná koncová část střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100221 Malá koncová část střední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100221 Malá koncová část střední kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100221 Malá koncová část střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100223 Trojúhelníková koncová část střední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100223 Trojúhelníková koncová část střední kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100223 Trojúhelníková koncová část střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001919 Akutní selhání ledvin * Akutní renální selhání OFFICIAL -HP:0100222 Skvrnité kalcifikace v koncové části mediální falangy malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100222 Skvrnité kalcifikace ve střední části mediální falangy malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100222 Skvrnité kalcifikace střední části mediální falangy malíčku na noze OFFICIAL -HP:0001920 Zúžení ledvinové tepny OFFICIAL -HP:0100225 Koncová část proximální kosti malíčku na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0100225 Koncová část proximální kosti malíku na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0100225 Koncová část proximální kosti 5. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0100224 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100224 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100224 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001922 Zvětšené lysozomální vakuoly v lymfocytech OFFICIAL -HP:0001922 Vakuolované krevní lymfocyty OFFICIAL -HP:0100227 Zvětšená koncová část proximální kosti malíčku OFFICIAL -HP:0001923 Zvýšení nezralých červených krvinek CANDIDATE -HP:0001923 Zvýšený počet nezralých červených krvinek CANDIDATE -HP:0001923 Zvýšený počet retikulocytů CANDIDATE -HP:0001923 Zvýšené retikulocyty CANDIDATE -HP:0100226 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100226 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100226 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001924 Hypersideremická anémie CANDIDATE -HP:0100229 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100229 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100229 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100228 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100228 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100228 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001927 Akantocyty OFFICIAL -HP:0001927 Akantocytóza červených krvinek OFFICIAL -HP:0100230 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100230 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100230 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001928 Abnormální srážlivost krve CANDIDATE -HP:0001928 Porucha krevní srážlivosti CANDIDATE -HP:0001928 Abnormální koagulace CANDIDATE -HP:0001928 Krvácivé poruchy CANDIDATE -HP:0100233 Tečkované kalcifikace proximálního článku malíčku na noze OFFICIAL -HP:0001929 Deficit faktoru XI OFFICIAL -HP:0001929 Snížená aktivita faktoru XI OFFICIAL -HP:0100232 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100232 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100232 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001930 Nesférocytární hemolytická anémie CANDIDATE -HP:0100235 Spojení kostí prstů na nohou OFFICIAL -HP:0001931 Hypochromní anémie OFFICIAL -HP:0100234 Trojúhelníková koncová část proximální kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100234 Trojúhelníková koncová část proximální kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100234 Trojúhelníková koncová část proximální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0001933 Podkožní krvácení CANDIDATE -HP:0001934 Přetrvávající krvácení po úrazu OFFICIAL -HP:0001934 Excesivní krvácení po malém traumatu OFFICIAL -HP:0001934 Časté krvácení s traumatem OFFICIAL -HP:0001934 Prolongované krvácení po malém traumatu OFFICIAL -HP:0001935 Mikrocytární anémie CANDIDATE -HP:0100238 Spojení kostí horních končetin OFFICIAL -HP:0001937 Mikroangiopatická hemolytická anémie CANDIDATE -HP:0100240 Kostní ankylóza OFFICIAL -HP:0100240 Spojení kloubů OFFICIAL -HP:0001939 Laboratorní abnormality OFFICIAL -HP:0001939 Anormality metabolismu OFFICIAL -HP:0100242 Nádor pojivové tkáně OFFICIAL -HP:0100242 Zhoubný nádor pojivové tkáně OFFICIAL -HP:0100242 Zhoubný novotvar pojivové tkáně OFFICIAL -HP:0100242 Tumor pojivové tkáně OFFICIAL -HP:0100242 Zhoubný tumor pojivové tkáně OFFICIAL -HP:0100242 Zhoubný tumor pojivové tkáně OFFICIAL -HP:0100245 Desmoidní nádory CANDIDATE -HP:0100247 Škytání OFFICIAL -HP:0100247 Škytavka OFFICIAL -HP:0100247 Opakující se škytání OFFICIAL -HP:0100247 Opakovaná škytavka OFFICIAL -HP:0100247 Opakovaný synchronní záškub bránice OFFICIAL -HP:0001943 Hypoglykémie OFFICIAL -HP:0001943 Nízká hladina krevního cukru OFFICIAL -HP:0001943 Nízké hladiny cukru v krvi OFFICIAL -HP:0001944 Exsikóza CANDIDATE -HP:0100249 Kalcinóza kosterního svalstva OFFICIAL -HP:0001945 Hypertermie OFFICIAL -HP:0001945 Pyrexie OFFICIAL -HP:0100248 Balismus OFFICIAL -HP:0001946 Vysoké hladiny ketolátek OFFICIAL -HP:0001946 Hyperketóza OFFICIAL -HP:0100251 Lipomy centrální nervové soustavy CANDIDATE -HP:0001947 Hromadění kyselých látek v těle v důsledku problémů s ledvinami OFFICIAL -HP:0100253 Abnormalita dřeňové dutiny dlouhých kostí OFFICIAL -HP:0001952 Abnormální glukózová tolerance OFFICIAL -HP:0100257 Rozštěp ruky OFFICIAL -HP:0100257 Humří ruka OFFICIAL -HP:0001953 Diabetická ketóza OFFICIAL -HP:0100256 Senilní drůzy OFFICIAL -HP:0001954 Hypertermie, epizodická OFFICIAL -HP:0001954 Zvýšená tělní teplota, epizodická OFFICIAL -HP:0001954 Intermitentní horečka OFFICIAL -HP:0100259 Polydaktylie, postaxiální OFFICIAL -HP:0100259 Postaxiální hexadaktylie OFFICIAL -HP:0100258 Polydaktylie, preaxiální OFFICIAL -HP:0001956 Centripetální obezita OFFICIAL -HP:0100261 Abnormální tvar šlachy OFFICIAL -HP:0100261 Abnormalita šlachy OFFICIAL -HP:0100260 Centrální polydaktylie OFFICIAL -HP:0100260 Inzerční polydaktylie OFFICIAL -HP:0100260 Interkalární polydaktylie OFFICIAL -HP:0100263 Symfalangismus, distální CANDIDATE -HP:0001959 Extrémní žízeň OFFICIAL -HP:0100262 Srůst zahrnující prsty OFFICIAL -HP:0100265 Srůst záprstních kosti/nártních kostí OFFICIAL -HP:0001961 Malé srdce OFFICIAL -HP:0001961 Nedostatečně vyvinuté srdce OFFICIAL -HP:0100264 Cushingův symfalangismus OFFICIAL -HP:0001962 Srdeční palpitace OFFICIAL -HP:0001962 Vynechání srdečního tepu OFFICIAL -HP:0001963 Špatné rozlišování řeči OFFICIAL -HP:0100266 Srůst karpálních a tarzálních kostí OFFICIAL -HP:0100266 Fůze karpálních a tarzálních kostí OFFICIAL -HP:0100266 Srůst kostí zápěstí/kotníku OFFICIAL -HP:0001964 Chybějící nebo hypoplatické metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0001964 Chybějící/hypoplastické metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0001964 Chybějící/malé nártní kosti OFFICIAL -HP:0001964 Chybějící/nedostatečně vyvinuté nártní kosti OFFICIAL -HP:0001964 Aplatické/hypoplastické metatarzály OFFICIAL -HP:0100269 Paramediánní labiáli důlek OFFICIAL -HP:0100269 Paramediánní lip pit OFFICIAL -HP:0001965 Abnormalita skalpu OFFICIAL -HP:0001965 Anomálie skalpu OFFICIAL -HP:0001966 Abnormalita morfologie glomerulárního mezangia CANDIDATE -HP:0001966 Abnormalita glomerulárního mezangia CANDIDATE -HP:0001966 Mezangiální abnormalita CANDIDATE -HP:0001967 Difuzní mezangiální skleróza glomerulopatie OFFICIAL -HP:0001967 Mezangiální skleróza OFFICIAL -HP:0100273 Tumor tlustého střeva OFFICIAL -HP:0001969 Tubulointersticiální abnormalita OFFICIAL -HP:0001969 Tubulointersticiální nefropatie OFFICIAL -HP:0100272 Sinus branchiální šterbiny CANDIDATE -HP:0001970 Intersticiální nefritida OFFICIAL -HP:0001970 Tubulointersticiální nefritida OFFICIAL -HP:0001972 Makrocytární anémie CANDIDATE -HP:0100277 Periaurikulární jamky OFFICIAL -HP:0100277 Periaurikulání fistule OFFICIAL -HP:0100277 Periaurikulární sinus OFFICIAL -HP:0100277 Jamky kolem ucha OFFICIAL -HP:0001973 Idiopatická trombocytopenia OFFICIAL -HP:0001973 Idiopatická trombocytopenská purpura OFFICIAL -HP:0001973 Imunitní trombocytopenie OFFICIAL -HP:0100276 Kožní důlky OFFICIAL -HP:0100276 Kořní jamka OFFICIAL -HP:0100276 Kožní jamka OFFICIAL -HP:0001974 Zvýšený počet bílých krvinek OFFICIAL -HP:0001974 Vysoký počet bílých krvinek OFFICIAL -HP:0001974 Zvýšený počet krevních leukocytů OFFICIAL -HP:0100279 Colitis ulcerosa OFFICIAL -HP:0001975 Glanzmannova trombastenie OFFICIAL -HP:0001975 Snížená hladina komplexu destičkového glykoproteinu IIb/IIIa OFFICIAL -HP:0001976 Deficit antitrombinu III OFFICIAL -HP:0001976 Snížení antitrombinu III OFFICIAL -HP:0001977 Abnormální krevní sraženina OFFICIAL -HP:0100280 Granulomatózní enteritida a kolitida OFFICIAL -HP:0100280 Morbus Crohn OFFICIAL -HP:0001978 Extramedulární erytropoéza OFFICIAL -HP:0001981 Schistocyty OFFICIAL -HP:0001982 Sea blue histiocyty CANDIDATE -HP:0001982 Sea-blue histiocyty CANDIDATE -HP:0001983 Cd43 nedostatečně exprimovaný na povrchu buněk v krvi OFFICIAL -HP:0001983 Snížená exprese sialoforinu na povrchu lymfocytů OFFICIAL -HP:0100289 Abnormalita VEP při použití strukturovaného podnětu OFFICIAL -HP:0001985 Hypoglykémie, hypoketotická OFFICIAL -HP:0001986 Hyperosmolární dehydratace OFFICIAL -HP:0001987 Vysoká hladina amoniaku v krvi OFFICIAL -HP:0001988 Hypoglykemie, rekurentní OFFICIAL -HP:0001988 Hypoglykemie, rekurentní OFFICIAL -HP:0001988 Hypoglykemické epizody OFFICIAL -HP:0001988 Rekurentní hypoglykemie OFFICIAL -HP:0001988 Opakující se hypoglykemické epizody OFFICIAL -HP:0001988 Opakující se nízké hladiny cukru v krvi OFFICIAL -HP:0100293 Hypertrofie svalových vláken OFFICIAL -HP:0100293 Hypertrofie svalových vláken OFFICIAL -HP:0001989 Časná závažná sekvence fetální akineze CANDIDATE -HP:0001989 Fetální akineze CANDIDATE -HP:0100295 Degenerace svalových vláken OFFICIAL -HP:0100295 Atrofie svalových vláken OFFICIAL -HP:0100295 Degenerace svalového vlákna OFFICIAL -HP:0001991 Chybějící/hypoplastické prsty na noze OFFICIAL -HP:0001991 Chybějící/malý prst na noze OFFICIAL -HP:0001991 Chybějící/hypoplatický prst na noze OFFICIAL -HP:0001991 Aplastické/hypoplastické falangy na prstů noze OFFICIAL -HP:0100297 Fibróza endomysia CANDIDATE -HP:0100296 Atrofie perifascikulárních svalových vláken CANDIDATE -HP:0001994 De Toni-Fanconi-Debrého syndrom OFFICIAL -HP:0001994 Renální tubulární Fanconiho syndrom OFFICIAL -HP:0100299 Inkluze ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0100298 Obraz moly vykousaných (tvz. motheaten) svalových vláken CANDIDATE -HP:0100301 Tubulární agregáty svalových vláken OFFICIAL -HP:0100301 Tubulární agregáty ve svalových vláknech OFFICIAL -HP:0100301 Tubulární inkluze svalových vláken OFFICIAL -HP:0001997 Dnavá artritida OFFICIAL -HP:0001998 Nízká hladina krevního cukru u novorozence OFFICIAL -HP:0100303 Tělíska v cytoplazmě svalových vláken OFFICIAL -HP:0100303 Inkluze v cytoplazmě svalových vláken OFFICIAL -HP:0100303 Tělíska v cytoplazmě svalového vlákna OFFICIAL -HP:0001999 Abnormální morfologie obličeje OFFICIAL -HP:0001999 Deformita obličeje OFFICIAL -HP:0001999 Charakteristická tvář OFFICIAL -HP:0001999 Změnený obličej OFFICIAL -HP:0001999 Dysmorfické obličejové rysy OFFICIAL -HP:0001999 Dysmorfická tvář OFFICIAL -HP:0001999 Dysmorfický obličej OFFICIAL -HP:0001999 Faciální dysmorfie OFFICIAL -HP:0001999 Podivně vypadající obličej OFFICIAL -HP:0001999 Malformace obličeje OFFICIAL -HP:0001999 Neobvyklý vzhled obličeje OFFICIAL -HP:0001999 Neobvyklý obličej OFFICIAL -HP:0100302 Tubuloretikulární agregáty svalových vláken OFFICIAL -HP:0100302 Tubuloretikulární agregáty svalového vlákna OFFICIAL -HP:0100302 Tubuloretikulární inkluze svalových vláken OFFICIAL -HP:0002000 Columella, krátká OFFICIAL -HP:0002000 Snížená columella OFFICIAL -HP:0002000 Hypoplázie columelly OFFICIAL -HP:0100305 Prstenčitá vlákna CANDIDATE -HP:0100304 Intranukleární inkluze ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0002002 Uprostřed snížené filtrum OFFICIAL -HP:0002002 Prohloubené filtrum OFFICIAL -HP:0002002 Filtrum s prohlubní OFFICIAL -HP:0002003 Hyperplázie čela OFFICIAL -HP:0002003 Hypertrofie čela OFFICIAL -HP:0002003 Zvětšení čela OFFICIAL -HP:0002003 Větší frontální oblast OFFICIAL -HP:0100306 Hyalinní tělíska ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0100309 Subdurální hematom CANDIDATE -HP:0002006 Rozštěp na obličeji OFFICIAL -HP:0002006 Faciální rozštěp OFFICIAL -HP:0002006 Faciální rozštěp podle Tessierovy klasifikace OFFICIAL -HP:0002007 Frontální protuberance OFFICIAL -HP:0100310 Epidurální hematom CANDIDATE -HP:0100310 Epidurální hematom CANDIDATE -HP:0100310 Extradurální hematom CANDIDATE -HP:0002010 Snížená šířka horní čelisti OFFICIAL -HP:0002010 Zmenšený transverzální rozměr maxilly OFFICIAL -HP:0002010 Zmenšený transverzální rozměr horní čelisti OFFICIAL -HP:0002010 Úzká horní čelist OFFICIAL -HP:0002010 Zúžená horní čelist OFFICIAL -HP:0002010 Zúžení horní čelisti OFFICIAL -HP:0002010 Zúžení maxilly OFFICIAL -HP:0100315 nemoc s Lewyho tělísky OFFICIAL -HP:0002011 Abnormalita centrální nervové soustavy CANDIDATE -HP:0002011 Nemoc centrální nervové soustavy CANDIDATE -HP:0002012 defekty gastrointestinálního traktu OFFICIAL -HP:0100317 agyrofilní inkluzní tělíska OFFICIAL -HP:0100317 Pickova inkluzní tělíska OFFICIAL -HP:0002013 Emeze OFFICIAL -HP:0002013 Zvracení OFFICIAL -HP:0002014 Průjem OFFICIAL -HP:0002014 Vodnatá stolice OFFICIAL -HP:0100319 Cerebrální kaloidní tělíska OFFICIAL -HP:0002015 Porucha polykání OFFICIAL -HP:0002015 Špatné polykání OFFICIAL -HP:0002015 Potíže s polykáním OFFICIAL -HP:0100321 Abnormalita nucelus dentatus CANDIDATE -HP:0100320 Rostenthalova vlákna CANDIDATE -HP:0100323 Aseptická epifyzární nekróza OFFICIAL -HP:0002019 Zácpa OFFICIAL -HP:0002019 Dyschezie OFFICIAL -HP:0100322 Chybějící pyramidový trakt OFFICIAL -HP:0002020 Reflux OFFICIAL -HP:0002020 Gastroezofageální reflux OFFICIAL -HP:0002020 GERD OFFICIAL -HP:0002020 Pálení žáhy OFFICIAL -HP:0002021 Hypertrofická pylorostenóza v dětském věku CANDIDATE -HP:0002021 Stenóza pyloru CANDIDATE -HP:0100324 Progresivní systémová sklerodermie OFFICIAL -HP:0100324 Pseudosklerodermie OFFICIAL -HP:0100327 Alergie na mléko CANDIDATE -HP:0002023 Absentní anus OFFICIAL -HP:0002023 Uzavřený anus OFFICIAL -HP:0002024 Střevní malabsorpce OFFICIAL -HP:0100329 Srostlé nártní a tarzální kosti OFFICIAL -HP:0002025 Zúžení análního otvoru OFFICIAL -HP:0100328 Srůst karpálních a záprstních kostí OFFICIAL -HP:0002027 Abdominální diskomfort OFFICIAL -HP:0002027 Bolest žaludku a střev OFFICIAL -HP:0002027 Bolest zažívacího traktu OFFICIAL -HP:0002027 Bolest žaludku OFFICIAL -HP:0002027 Žaludeční bolest OFFICIAL -HP:0002027 Žaludeční nevolnost OFFICIAL -HP:0002028 Chronický průjem OFFICIAL -HP:0002028 Průjem, rekurentní OFFICIAL -HP:0002028 Rekurentní průjem OFFICIAL -HP:0100333 Jednostranný horní rozštěp rtu OFFICIAL -HP:0100333 Unilateralní cheiloschisis OFFICIAL -HP:0100333 Unilaterální rozštěp horního rtu OFFICIAL -HP:0100335 Nestředový rozštěp horního rtu OFFICIAL -HP:0100335 Paramadiální rozštěp horního rtu OFFICIAL -HP:0002031 Abnormální morfologie jícnu OFFICIAL -HP:0002031 Abnormalita struktury jícnu OFFICIAL -HP:0002031 Abnormální struktura jícnu OFFICIAL -HP:0002031 Anomálie jícnu OFFICIAL -HP:0100334 Jednostranný rozštěp patra OFFICIAL -HP:0100334 Jednostranná palatoschisis OFFICIAL -HP:0002032 Vrozená vada, při které se nevyvinula část jícnu OFFICIAL -HP:0100337 Bilaterální palatoschíza OFFICIAL -HP:0100337 Pravý a levý rozštěp patra OFFICIAL -HP:0002033 Špatné sání OFFICIAL -HP:0002033 Slabé sání OFFICIAL -HP:0100336 Bilaterální cheiloschisis OFFICIAL -HP:0100336 Rozštěp na obou stranách rtu OFFICIAL -HP:0100336 Rozštěp pravého i levého rtu OFFICIAL -HP:0002034 Abnormalita rekta OFFICIAL -HP:0002034 Anomálie rekta OFFICIAL -HP:0002035 Prolaps rekta OFFICIAL -HP:0002035 Rektum vystupuje přes řitní otvor OFFICIAL -HP:0100338 Paramediánní rozštěp patra OFFICIAL -HP:0002036 Hiátová kýla OFFICIAL -HP:0002036 Žaludeční kýla OFFICIAL -HP:0002037 Zánětlivé onemocnění střev OFFICIAL -HP:0002040 Zvětšená žíla v jícnu OFFICIAL -HP:0002040 Jícnové varixy OFFICIAL -HP:0002041 Intraktabilní průjem CANDIDATE -HP:0002043 Zúžení jícnu v důsledku zánětu a jizvy OFFICIAL -HP:0100349 Kamptodaktylie 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002045 Abnormálně nízká tělesná teplota OFFICIAL -HP:0100348 Kamptodaktylie 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100348 Kamptodaktylie druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0002046 Intolerance tepla a horečky OFFICIAL -HP:0100351 Kamptodaktylie 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100351 Kamptodaktylie páteho prstu na noze OFFICIAL -HP:0002047 Maligní hypertermie při anestezii CANDIDATE -HP:0100350 Kamptodaktylie 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100350 Kamptodaktylie čtvrtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100350 Kontraktura nejblíže tělu umístněného kloubu 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002049 Proximální tubulární acidóza OFFICIAL -HP:0002049 Renální tubulární acidóza, proximální OFFICIAL -HP:0002049 Renální tubulární acidóza, typ II OFFICIAL -HP:0100352 Kontraktura distálního interfalangeálního kloubu druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100355 Kontraktura posledního/nejkrajnějšího kloubu 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002054 Masivní obočí OFFICIAL -HP:0002054 Masivní nadočnicové oblouky OFFICIAL -HP:0002056 Abnormalita oblasti mezi obočím OFFICIAL -HP:0002056 Deformita glabelly OFFICIAL -HP:0002056 Deformovaná glabella OFFICIAL -HP:0002056 Dysmorfie glabelly OFFICIAL -HP:0002056 Glabelární deformita OFFICIAL -HP:0002057 Konvexní glabella OFFICIAL -HP:0002057 Hyperplázie glabelly OFFICIAL -HP:0002057 Prominentí oblast mezi obočím OFFICIAL -HP:0002057 Protrudující oblast mezi obočím OFFICIAL -HP:0100360 Kontraktury kloubů horních končetin CANDIDATE -HP:0002058 myopatický výraz OFFICIAL -HP:0002058 myopatická tvář OFFICIAL -HP:0002058 facies myopathica OFFICIAL -HP:0002058 myopatický vzhled tvářr OFFICIAL -HP:0002058 myopatický obličej OFFICIAL -HP:0100363 Chybějící kostiy 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002059 Degenerace mozku OFFICIAL -HP:0002059 Supratentoriální atrofie OFFICIAL -HP:0100362 Chybějící kost 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002060 Abnormalita velkého mozku CANDIDATE -HP:0002060 Abnormalita koncového mozku CANDIDATE -HP:0100364 Chybějící kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100364 Chybějící kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100364 Chybějící kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002062 Abnormalita pyramidové dráhy OFFICIAL -HP:0002062 Nemoc pyramidové dráhy OFFICIAL -HP:0100367 Hypoplastický/malý falang 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100367 krátký 4. prst na noze OFFICIAL -HP:0100367 Krátký falang čtvrtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0002063 Svalová rigidita OFFICIAL -HP:0100366 Hypoplastický/malý falang 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100366 krátký 3. prst na noze OFFICIAL -HP:0100366 Krátký falang třetího prstu na noze OFFICIAL -HP:0002064 Spatická chůze OFFICIAL -HP:0100369 Chybějící/malá nejkrajnější kost 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100369 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejkrajnější kost 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100368 Hypoplastický/malý falang 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100368 Krátký malíček na noze OFFICIAL -HP:0100368 Krátký falang pátého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100368 Krátký malík na noze OFFICIAL -HP:0100368 Krátký 5. prst na noze OFFICIAL -HP:0002066 Ataktická chůze OFFICIAL -HP:0002066 Ataxická chůze OFFICIAL -HP:0002066 Neschopnost koordinovat pohyby při chůzi OFFICIAL -HP:0002066 Nekoordinovaná chůze OFFICIAL -HP:0100371 Chybějící/malá nejkrajnější kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0100371 Chybějící/malá nejkrajnější kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100371 Chybějící/nedostatečně vyvinutá kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0002067 Pomalé pohyby OFFICIAL -HP:0002067 Zpomalené pohyby OFFICIAL -HP:0100370 Chybějící/malá nejkrajnější kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100370 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejkrajnější kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100373 Chybějící/malé střední kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100373 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002069 Generalizované tonicko-klonické křeče OFFICIAL -HP:0002069 Generalizované tonicko klonické křeče OFFICIAL -HP:0002069 Gran mal OFFICIAL -HP:0002069 Křeče, generalizované, tonicko klonické OFFICIAL -HP:0002069 Záchvaty, generalizované tonicko-klonické OFFICIAL -HP:0002069 Záchvaty, tonicko-klonické OFFICIAL -HP:0002069 Tonicko-klonické konvulze OFFICIAL -HP:0002069 Tonicko-klonické křeče OFFICIAL -HP:0100372 Chybějící/malá střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100372 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002070 Ataxie končetin OFFICIAL -HP:0100375 Chybějící/malá nejvnitřnější kost 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100375 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002071 Extrapyramidová dysfunkce OFFICIAL -HP:0002071 Extrapyramidové příznaky OFFICIAL -HP:0002071 Extrapyramidový syndrom OFFICIAL -HP:0100374 Chybějící/malá střední kost 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100374 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0100374 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0002072 Choreické pohyby OFFICIAL -HP:0002072 Choreiformní pohyby OFFICIAL -HP:0100377 Chybějící/malá nejvnitřnější kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0100377 Chybějící/malá nejvnitřnější kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100377 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0002073 Mozečková ataxie, progresivní OFFICIAL -HP:0002073 Progresivní ataxie OFFICIAL -HP:0100376 Chybějící/malá nejvnitřnější kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100376 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002074 Neuronální lipopigmenty OFFICIAL -HP:0100379 Chybějící distální falanga 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100379 Chybějící distálná kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002075 Obtížné provádění rychlých a střídavých pohybů OFFICIAL -HP:0002075 Dysdiadochokineze OFFICIAL -HP:0100378 Chybějící distální falanga 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100378 Chybějící distální kost 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100378 Aplázie distální falangy 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002076 Intermitentní migrenózní bolesti hlavy OFFICIAL -HP:0002076 Migrenózní bolest hlavy OFFICIAL -HP:0002076 Migrenózní bolesti hlavy OFFICIAL -HP:0100381 Chybějící střední kost 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100381 Chybějící střední falanga 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100381 Aplázie střední falangy 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100380 Chybějící distální falanga malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100380 Chybějící distální kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0100380 Chybějící distální kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0002078 Nestabilita nebo nedostatečná koordinace centrálních svalů trupu OFFICIAL -HP:0002078 Ataxie trupu OFFICIAL -HP:0100383 Chybějící střední kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0100383 Chybějící střední kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100383 Chybějící střední kost 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002079 Hypoplázie copus callosum CANDIDATE -HP:0002079 Hypoplastické copus callosum CANDIDATE -HP:0002079 Hypoplastické kalózní těleso CANDIDATE -HP:0002079 Hypoplázie kalózního tělesa CANDIDATE -HP:0002079 Tenké copus callosum CANDIDATE -HP:0002079 Tenké kalózní těleso CANDIDATE -HP:0002079 Nedovyvinuté copus callosum CANDIDATE -HP:0002079 Nedovyvinuté kalózní těleso CANDIDATE -HP:0100382 Chybějící střední kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002080 Cerebelární třes OFFICIAL -HP:0002080 Mozečnový třes OFFICIAL -HP:0100385 Chybějící proximální kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100384 Chybějící proximální kost 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100384 Aplázie proximální falangy 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100387 Chybějící střední prstů na noze OFFICIAL -HP:0100386 Chybějící proximální falanga malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100386 Chybějící proximální kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0100386 Chybějící proximální kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0002084 Bifidní lebka OFFICIAL -HP:0002084 Cranium bifidum OFFICIAL -HP:0100389 Hypoplastický/malý distální falang 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100389 Krátký distální falang třetího prstu na noze OFFICIAL -HP:0100389 Krátká nejkrajnější kost 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002085 Posteriorní encefalokéla OFFICIAL -HP:0002085 Zadní encefalokéla OFFICIAL -HP:0002085 Výhřez mozku dorzálně OFFICIAL -HP:0100388 Chybějící proximální kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0002086 Dýchací abnormalita OFFICIAL -HP:0100391 Hypoplastický/malý distální falang 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100391 Krátký distální falang pátého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100391 Krátká nejkrajnější kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0100391 Krátká nejkrajnější kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100391 Krátká nejkrajnější kost 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002087 Problémy horních cest dýchacích OFFICIAL -HP:0100390 Hypoplastický/malý distální falang 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100390 Krátký distální falang čtvrtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100390 Krátká nejkrajnější kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002088 Abnormalita plicní morfologie CANDIDATE -HP:0002088 Abnormalita plic CANDIDATE -HP:0002088 Abnormalita tvaru plic CANDIDATE -HP:0002088 Nemoc plic CANDIDATE -HP:0002088 Abnormalita tvaru plic CANDIDATE -HP:0002088 Neobvyklý tvar plic CANDIDATE -HP:0100393 Hypoplastický/malý střední falang 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100393 Krátká střední kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100393 Krátký střední falang čtvrtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0002089 Hypoplastická plíce CANDIDATE -HP:0002089 Hypoplastické plíce CANDIDATE -HP:0002089 Plicní hypoplázie CANDIDATE -HP:0002089 Malá plíce CANDIDATE -HP:0002089 Nedovyvinutá plíce CANDIDATE -HP:0100392 Hypoplastický/malý střední falang 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100392 krátký střední falang třetího prstu na noze OFFICIAL -HP:0100395 Hypoplastický/malý proximální falang 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100395 krátký proximální falang třetího prstu na noze OFFICIAL -HP:0002091 Restriktivní plicní nemoc CANDIDATE -HP:0002091 Neroztažitelné plíce nebo hrudní stěna způsobující zmenšení objemu plic CANDIDATE -HP:0100394 Hypoplastická/malá střední falanga 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100394 Krátká střední kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0100394 Krátká střední kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100394 Krátká středníkost 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100394 Krátká střední falanga 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002092 Zvýšený krevní tlak v cévách plic OFFICIAL -HP:0002092 Primární plicní hypertenze OFFICIAL -HP:0002092 Plicní arteriální hypertenze OFFICIAL -HP:0100397 Hypoplastická/malá proximální falanga 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100397 Krátká proximální kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0100397 Krátká proximální kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100397 Malá proximální falanga 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002093 Progresivní respirační selhání CANDIDATE -HP:0002093 Ztráta dechové funkce CANDIDATE -HP:0002093 Porucha dýchání CANDIDATE -HP:0100396 Hypoplastický/malý proximální falang 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100396 Krátký proximální falang čtvrtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0002094 Dýchací problémy CANDIDATE -HP:0100399 Duplikace distálního falangu čtvrtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100399 Duplikace poslední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100399 Částečná/úplná duplikace distálního falangu čtvrtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100398 Duplikace distálního falangu třetího prstu na noze OFFICIAL -HP:0100398 Duplikace poslední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100398 Částečná/úplná duplikace distálního falangu třetího prstu na noze OFFICIAL -HP:0100401 Duplikace středního falangu třetího prstu na noze OFFICIAL -HP:0100401 Duplikace střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100401 Částečná/úplná duplikace středního falangu třetího prstu na noze OFFICIAL -HP:0002097 Plicní emfyzém OFFICIAL -HP:0100400 Duplikace distálního falangu pátého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100400 Duplikace poslední kosti páteho prstu na noze OFFICIAL -HP:0100400 Duplikace poslední kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100400 Duplikace poslední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100400 Částečná/ůplná duplikace distálního falangu 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002098 Dýchací obtíže CANDIDATE -HP:0002098 Ztížené dýchání CANDIDATE -HP:0002098 Dýchací problémy CANDIDATE -HP:0002098 Krátký dech CANDIDATE -HP:0002098 Dýchavičnost CANDIDATE -HP:0100403 Duplikace střední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100403 Duplikace střední kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100403 Duplikace střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100403 Duplikace středního falangu pátého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100403 Částečné/úplné zdvojení středního falangu 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002099 Bronchiální astma OFFICIAL -HP:0002099 Reaktivní onemocnění dýchacích cest OFFICIAL -HP:0100402 Duplikace střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100402 Duplikace středního falangu čtvrtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100402 Částečná/úplná duplikace středního falangu čtvrtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0002100 Rekurentní pneumonie způsobená aspirací CANDIDATE -HP:0100405 Duplikace proximální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100405 Duplikace proximální falangy čtvrtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100405 Částečná/úplná duplikace proximální falangy 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002101 Defektní vytvoření plicních laloků OFFICIAL -HP:0002101 Vada segmentace plic OFFICIAL -HP:0100404 Duplikace proximální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100404 Duplikace proximální falangy třetího prstu na noze OFFICIAL -HP:0100404 Částečná/úplná duplikace proximální falangy 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002102 Zánět tkání výstelky plic a hrudníku OFFICIAL -HP:0002102 Pleuritida OFFICIAL -HP:0100407 Úplná duplikace distálního falangu třetího prstu na noze OFFICIAL -HP:0100407 Úplná duplikace poslední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002103 Abnormalita pleury CANDIDATE -HP:0100406 Duplikace proximální kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100406 Duplikace proximální kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100406 Duplikace proximální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100406 Duplikace proximální falangy pátého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100406 Částečné/úplné zdvojení střední falangy 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002104 Absence spontánního dýchání OFFICIAL -HP:0002104 Apnoické epizody OFFICIAL -HP:0002104 Apnoe OFFICIAL -HP:0100409 Úplná duplikace distálního falangu pátého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100409 Úplná duplikace nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100409 Úplná duplikace nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100409 Úplná duplikace poslední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0002105 Vykašlávání krve OFFICIAL -HP:0002105 Vykašlávání krve nebo krvavého hlenu OFFICIAL -HP:0002105 Hemoptýza OFFICIAL -HP:0100408 Úplná duplikace distálního falangu čtvtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100408 Úplná duplikace poslední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100411 Úplná duplikace střední kosti čtvrtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100411 Úplná duplikace středního falangu čtvrtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0002107 Zkolabovaná plíce OFFICIAL -HP:0100410 Úplná duplikace střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100410 Úplná duplikace středního falangu třetího prstu na noze OFFICIAL -HP:0002108 Spontánně zkolabovaná plíce OFFICIAL -HP:0100413 Úplná duplikace proximální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100412 Úplná duplikace střední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100412 Úplná duplikace střední kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100412 Úplná duplikace střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100412 Úplná duplikace středního falangu pátého prstu na noze OFFICIAL -HP:0002110 Trvalé rozšíření dýchacích cest v plicích OFFICIAL -HP:0100415 Úplná duplikace proximální kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100415 Úplná duplikace proximální kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100415 Úplná duplikace proximální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100415 Úplná duplikace proximální falangy pátého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100414 Úplná duplikace proximální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100417 Částečná duplikace distálního falangu čtvtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100417 Částečná duplikace poslední kosti čtvrtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0002113 Plicní infiltrace OFFICIAL -HP:0002113 Pulmonální infiltrace OFFICIAL -HP:0100416 Částečná duplikace distálního falangu třetího prstu na noze OFFICIAL -HP:0100416 Částečná duplikace poslední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100419 Úplná duplikace střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100419 Úplná duplikace středního falangu třetího prstu na noze OFFICIAL -HP:0100418 Částečná duplikace distálního falangu pátého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100418 Částečná duplikace poslední kosti páteho prstu na noze OFFICIAL -HP:0100418 Částečná duplikace nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100418 Částečná duplikace nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100421 Částečná duplikace střední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100421 Částečná duplikace střední kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100421 Částečná duplikace střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100421 Částečná duplikace středního falangu pátého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100420 Úplná duplikace střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100420 Úplná duplikace středního falangu čtvrtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0002118 Abnormalita mozkových komor CANDIDATE -HP:0100423 Částečná duplikace proximální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002119 Dilatace mozkových komor OFFICIAL -HP:0100422 Částečná duplikace proximální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100422 Částečná duplikace proximální falangy třetího prstu na noze OFFICIAL -HP:0002120 Atrofie kortexu OFFICIAL -HP:0002120 Kortikální atrofie OFFICIAL -HP:0002120 Zmenšení vnější vrstvy mozku v důsledku ztráty mozkových buněk OFFICIAL -HP:0100425 Široká střední kost 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002121 Absence OFFICIAL -HP:0002121 Krátké záchvaty s apnoickou pauzou OFFICIAL -HP:0002121 Petit mal záchvat OFFICIAL -HP:0002121 Petit mal záchvaty OFFICIAL -HP:0002121 Generalizovaný nemotorický záchvat OFFICIAL -HP:0002121 Generalizovaný nonmotorický záchvat OFFICIAL -HP:0100424 Částečná duplikace proximální kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100424 Částečná duplikace proximální kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100424 Částečná duplikace proximální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100424 Částečná duplikace proximální falangy pátého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100427 Široká střední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100427 Široká střední kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100427 Široká střední kost 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002123 Generalizovaný epileptický myoklonus OFFICIAL -HP:0002123 Generalizovaný myoklonický záchvat OFFICIAL -HP:0002123 Generalizované myoklonické záchvaty OFFICIAL -HP:0002123 Generalizovaný epileptický myoklonus OFFICIAL -HP:0002123 Generalizované myoklonické křeče OFFICIAL -HP:0002123 Myoklonická epilepsie, progresivní OFFICIAL -HP:0002123 Záchvaty myoklonu OFFICIAL -HP:0100426 Široká střední kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100429 Široká proximální kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100428 Široká proximální kost 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002126 Více rýh na mozku OFFICIAL -HP:0100431 Široká distální kost 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002127 Abnormální tvar proximálního motoneuronu OFFICIAL -HP:0100430 Široká proximální kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100430 Široká proximální kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0100430 Široká proximální kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100433 Široká distální kost 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100433 Široká distální kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100433 Široká distální kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0100432 Široká distální kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100435 Střední kost 4. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0002131 Intermitentní mozečková ataxie OFFICIAL -HP:0002131 Paroxysmální mozečková ataxie OFFICIAL -HP:0100434 Střední kost 3. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0002132 Dutina v mozku OFFICIAL -HP:0100437 Proximální kost 3. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0002133 Série záchvatů, mezi nimiž nedochází k úpravě vědomí CANDIDATE -HP:0100436 Střední kost malíku na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0100436 Střední kost malíčku na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0100436 Střední kost 5. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0002134 Anomálie bazálních ganglií CANDIDATE -HP:0100439 Proximální kost malíku na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0100439 Proximální kost malíčku na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0100439 Proximální kost 5. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0002135 Kalciové depozita v bazálních gangliích OFFICIAL -HP:0100438 Proximální kost 4. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0002136 Chůze o široké bázi OFFICIAL -HP:0100441 Distální kost 4. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0100440 Distální kost 3. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0002138 Subarachnoidální krvácení OFFICIAL -HP:0100443 Zakřivená střední kost 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100442 Distální kost malíku na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0100442 Distální kost malíčku na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0100442 Distální kost 5. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0002140 Ischemický iktus CANDIDATE -HP:0100445 Zakřivená střední kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0100445 Zakřivená střední kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100445 Zakřivená střední kost 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002141 Porucha rovnováhy OFFICIAL -HP:0100444 Zakřivená střední kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100447 Zakřivená proximální kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002143 Onemocnění míchy OFFICIAL -HP:0002143 Patologie míchy OFFICIAL -HP:0100446 Zakřivená proximální kost 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0002144 Okultní spinální dysrafismus OFFICIAL -HP:0002144 Syndrom fixované míchy OFFICIAL -HP:0100449 Zakřivená distální kost 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100448 Zakřivená proximální kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0100448 Zakřivená proximální kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100448 Zakřivená proximální kost 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100451 Zakřivená distální kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0100451 Zakřivená distální kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100451 Zakřivená distálníkost pátého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100450 Zakřivená distální kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002148 Hypofosfatémie OFFICIAL -HP:0002148 Nízká hladina fosfátů v krvi OFFICIAL -HP:0002149 Zvýšená hladina kyseliny močové OFFICIAL -HP:0002149 Hyperurikémie OFFICIAL -HP:0002150 Zvýšená hladina vápníku v moči OFFICIAL -HP:0002150 Hyperkalcinurie OFFICIAL -HP:0002151 Vyšší než normální hladina laktátu v krvi OFFICIAL -HP:0002151 Zvýšená hladina laktátu OFFICIAL -HP:0002153 Zvýšená hladina draslíku v séru OFFICIAL -HP:0002154 Zvýšená hladina glycinu v krvi OFFICIAL -HP:0002154 Hyperglycinemie OFFICIAL -HP:0100459 Osteolytické defekty nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002155 Zvýšené hladiny Tg v cirkulaci OFFICIAL -HP:0002155 Zvýšené hladiny Tg v plazmě OFFICIAL -HP:0002155 Zvýšené triglyceridy v plazmě OFFICIAL -HP:0002155 Zvýšené triglyceridy v séru OFFICIAL -HP:0002155 Zvýšené triglyceridy OFFICIAL -HP:0100458 Osteolytické defekty nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002156 Vysoké hladiny homocystinu v moči OFFICIAL -HP:0100461 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002157 Azotemie OFFICIAL -HP:0100460 Osteolytické defekty nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100463 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100463 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100463 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002159 Vylučování heparansulfátu močí CANDIDATE -HP:0100462 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002160 Zvýšený krevní homocystin OFFICIAL -HP:0002160 Zvýšená hladina homocystinu v krvi OFFICIAL -HP:0002160 Homocystinémie OFFICIAL -HP:0100465 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002161 Zvýšená hladina lysinu v krvi OFFICIAL -HP:0100464 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002162 Nízká vlasová hranice vzádu OFFICIAL -HP:0002162 Nízká zadní vlasová hranice OFFICIAL -HP:0100467 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100466 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100466 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100466 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002164 Atypický růst nehtů OFFICIAL -HP:0002164 Dysplastické nehty OFFICIAL -HP:0002164 Onychodysplázie OFFICIAL -HP:0100469 Nerovnoměrně zvýšená kostní denzita distální kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100469 Nerovnoměrně zvýšená kostní denzita distální kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100469 Nerovnoměrně zvýšená kostní denzita distální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002165 Pterygium nehtu CANDIDATE -HP:0100468 Nerovnoměrně zvýšená kostní denzita distální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002166 Snížené vibrační vnímání dolních končetin OFFICIAL -HP:0002166 Distální ztráta smyslů, zejména vibračního vnímání OFFICIAL -HP:0002166 Distální vibrační porucha dolních končetin OFFICIAL -HP:0100471 Srostlé střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002167 Porucha řeči OFFICIAL -HP:0002167 Vada řeči OFFICIAL -HP:0100470 Srostlé střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002168 Explozivní řeč OFFICIAL -HP:0100473 Srůst proximálního falangu 3. prstu na noze- kosti 3. prstu na noze nejblíže k tělu OFFICIAL -HP:0002169 Nedobrovolné rytmické svalové kontrakce a relaxace OFFICIAL -HP:0100472 Srostlé střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002170 Krvácení uvnitř lebky OFFICIAL -HP:0002170 Intrakraniální krvácení OFFICIAL -HP:0100475 Srůst proximálního falangu malíčku na noze- kosti malíčku na noze nejblíže k tělu OFFICIAL -HP:0100475 Srůst proximálního falangu malíku na noze- kosti malíku na noze nejblíže k tělu OFFICIAL -HP:0002171 Cerebrální glióza OFFICIAL -HP:0002171 Nadbytek astrocytů v mozku OFFICIAL -HP:0100474 Srůst proximálního falangu 4. prstu na noze - kosti 4. prstu na noze nejblíže k tělu OFFICIAL -HP:0002172 Abnormální retropulzní test OFFICIAL -HP:0002172 Narušení rovnováhy OFFICIAL -HP:0002172 Nerovnováha OFFICIAL -HP:0100477 Srůst distálního falangu 4. prstu na noze- kosti 4. prstu na noze nejvzdálenejšího od těla OFFICIAL -HP:0100476 Srůst distálního falangu 3. prstu na noze- kosti 3. prstu na noze nejvzdálenejšího od těla OFFICIAL -HP:0002174 Tremor, posturální OFFICIAL -HP:0100478 Srůst distálního falangu malíku na noze- kosti malíku na noze nejvzdálenejšího od těla OFFICIAL -HP:0100478 Srůst distálního falangu malíčku na noze- kosti malíčku na noze nejvzdálenejšího od těla OFFICIAL -HP:0100478 Srůst distálního falangu pátého prstu na noze- kosti pátého prstu na noze nejvzdálenejšího od těla OFFICIAL -HP:0002176 Tlak na míchu OFFICIAL -HP:0100481 Srůst nejvnitřnejší a střední kosti 4. prstu nohy OFFICIAL -HP:0100481 Symfalangismus střední a proximální kosti 4. prstu nohy OFFICIAL -HP:0100480 Srůst proximální a střední kosti 3. prstu nohy OFFICIAL -HP:0100480 Symfalangismus střední a proximální kosti 3. prstu nohy OFFICIAL -HP:0100483 Srůst nejvnitřnější kosti 2. prstu na noze s 2. nártní kostí OFFICIAL -HP:0002179 Opistotonus OFFICIAL -HP:0100482 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100482 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100482 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti pétého prstu na noze OFFICIAL -HP:0100482 Symfalangismus středního a proximálního falangu 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002180 Neuro-degenerativní onemocnění OFFICIAL -HP:0002180 Neurodegenerativní nemoc OFFICIAL -HP:0002180 Postupná ztráta nervových buněk OFFICIAL -HP:0002180 Progresivní neurodegenerativní porucha OFFICIAL -HP:0100485 Srůst nejvnitřnější kosti 4. prstu na noze s 4. nártní kostí OFFICIAL -HP:0002181 Cerebrální edém CANDIDATE -HP:0002181 Otok mozku CANDIDATE -HP:0002181 Mozkový otok CANDIDATE -HP:0100484 Srůst nejvnitřnější kosti 3. prstu na noze s 3. nártní kostí OFFICIAL -HP:0100487 Trojúhelníkovitá distální kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0100487 Trojúhelníkovitá distální kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100487 Trojúhelníkovitá distální kost 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002183 Strach z hlasitých zvuků OFFICIAL -HP:0100486 Srůst nejvnitřnější kosti malíku na noze s 5. nártní kostí OFFICIAL -HP:0100489 Srůst nejvnitřnejší a střední kosti 4. prstu nohy OFFICIAL -HP:0100489 Symfalangismus střední a proximální kosti 4. prstu nohy OFFICIAL -HP:0002185 Neurofibrilární klubka složená z neuspořádaných mikrotubulů v neuronech OFFICIAL -HP:0002185 Párová helikální filamenta OFFICIAL -HP:0100488 Srůst proximální kosti palce na noze s 1. nártní kostí OFFICIAL -HP:0002186 Apraxie OFFICIAL -HP:0100491 Abnormalita kloubů dolních končetin OFFICIAL -HP:0002187 IQ méně než 20 OFFICIAL -HP:0002187 Hluboká mentální retardace OFFICIAL -HP:0002187 Hluboká intelektová nedostatečnost OFFICIAL -HP:0002187 Mentální retardace, hluboká OFFICIAL -HP:0002187 Hluboká slabomyslnost OFFICIAL -HP:0002187 Hluboká oligofrenie OFFICIAL -HP:0002187 Těžká idiocie OFFICIAL -HP:0002187 Idiocie OFFICIAL -HP:0100490 Kamptodaktylie ruky OFFICIAL -HP:0100490 Kamptodaktylie proximálního interfalangeálního kloubu OFFICIAL -HP:0100490 Kontraktúry proximálních interfalangeálních kloubů prstů OFFICIAL -HP:0100490 Flekční kontranktury proximálních interfalangeálních kloubů OFFICIAL -HP:0100490 Pernamentní flexe prstu OFFICIAL -HP:0100490 Kontraktury proximálního interfalangeálního kloubu OFFICIAL -HP:0002188 Opožděná myelinizace OFFICIAL -HP:0002191 Spasticita, progresivní OFFICIAL -HP:0100494 Abnormalita žírných buněk OFFICIAL -HP:0100494 Abnormalita mastocytů OFFICIAL -HP:0002193 Pseudobulbární behaviorální symptomy CANDIDATE -HP:0002194 Opoždění hrubé motoriky OFFICIAL -HP:0002194 Opožděná hrubá motorika OFFICIAL -HP:0002194 Vývojové opoždění hrubé motoriky OFFICIAL -HP:0100499 Mediální deviace prstů na noze OFFICIAL -HP:0002197 Generalizované záchvaty OFFICIAL -HP:0002197 Generalizované křeče OFFICIAL -HP:0002197 Primární generalizovaný záchvat OFFICIAL -HP:0002197 Záchvat s generalizovaným nástupem OFFICIAL -HP:0100500 Laterální deviace prstů na noze OFFICIAL -HP:0002198 Zvětšená čtvrtá komora OFFICIAL -HP:0100503 Snížená hladina thiaminu v krvi OFFICIAL -HP:0100503 Nedostatek vitaminu B1 OFFICIAL -HP:0100503 Deficit vitaminu B1 OFFICIAL -HP:0002199 Křeče z nedostatku vápniku OFFICIAL -HP:0002199 Záchvaty v důsledku hypokalcémie OFFICIAL -HP:0002200 Pseudobulbární symptomy OFFICIAL -HP:0002200 Pseudobulbární symptomatika OFFICIAL -HP:0100505 Deficience vitaminu B5 CANDIDATE -HP:0100505 Deficit vitaminu B5 CANDIDATE -HP:0100504 Deficit riboflavinu OFFICIAL -HP:0100504 Deficit vitaminu B2 OFFICIAL -HP:0002202 Tekutina v okolí plic OFFICIAL -HP:0100507 Deficit folátu OFFICIAL -HP:0100507 Deficit vitaminu B9 OFFICIAL -HP:0100506 Deficience vitaminu B8 CANDIDATE -HP:0100506 Deficit vitaminu B8 CANDIDATE -HP:0002204 Krevní sraženina v plicní tepně OFFICIAL -HP:0002205 Časté respirační infekce OFFICIAL -HP:0002205 Mnohonásobné respirační infekce OFFICIAL -HP:0002205 opakující se infekce dýchacích cest OFFICIAL -HP:0002205 Náchylnost k infekcím dýchacích cest OFFICIAL -HP:0100510 Deficit vitaminu C OFFICIAL -HP:0100510 Deficience vitaminu C OFFICIAL -HP:0002208 Drsné vlasy OFFICIAL -HP:0002208 Hrubé vlasy OFFICIAL -HP:0002208 Drsné chlupy OFFICIAL -HP:0002208 Hrubé chlupy OFFICIAL -HP:0100513 Deficit tokoferolu alfa CANDIDATE -HP:0002209 Řídnutí vlasů CANDIDATE -HP:0002209 Prořídnutí vlasů CANDIDATE -HP:0002209 Řídké vlasy CANDIDATE -HP:0100512 Chybění vitaminu D CANDIDATE -HP:0100515 Neustálé močení OFFICIAL -HP:0100515 Časté močení OFFICIAL -HP:0002211 Polióza vlasů v přední části hlavy OFFICIAL -HP:0002211 Polióza vlasů na čele OFFICIAL -HP:0002211 Bílá část vlasů nad čelem OFFICIAL -HP:0100517 Neoplázie uretry OFFICIAL -HP:0002213 Jemný vlasový stvol OFFICIAL -HP:0002213 Jemná struktura vlasu OFFICIAL -HP:0002213 Tenký vlas OFFICIAL -HP:0002213 Tenký vlasový stvol OFFICIAL -HP:0002213 Tenká struktura vlasu OFFICIAL -HP:0002213 Prořídlé vlasy OFFICIAL -HP:0100516 Neoplazie močovodů OFFICIAL -HP:0100516 močovod, rakovina OFFICIAL -HP:0100519 Absence vylučování moči OFFICIAL -HP:0002215 Omezené ochlupení v podpaží OFFICIAL -HP:0002215 Snížené ochlupení v podpaží OFFICIAL -HP:0002215 Řídké ochlupení v podpaží a na stydké kosti OFFICIAL -HP:0002215 Řídké ochlupení na hlavě, v podpaží a na stydké kosti OFFICIAL -HP:0002215 Řídké až chybějící ochlupení v podpaží OFFICIAL -HP:0100518 Tupý pocit pálení při močení OFFICIAL -HP:0100518 Bolestivé nebo obtížné močení OFFICIAL -HP:0002216 Předčasné šedivění CANDIDATE -HP:0002216 Předčasné šedivění vlasů CANDIDATE -HP:0002217 Pomalý růst vlasů OFFICIAL -HP:0002217 Pomalá rychlost růstu vlasů OFFICIAL -HP:0002218 Stříbrno-šedá barva vlasů CANDIDATE -HP:0002218 Stříbrno-šedé vlasy CANDIDATE -HP:0100523 Jaterní absces OFFICIAL -HP:0002219 Zvýšení růst obličejových chloupků OFFICIAL -HP:0100524 Dimélie OFFICIAL -HP:0002223 Chybí obočí OFFICIAL -HP:0002223 Chybějící obočí OFFICIAL -HP:0002223 Aplázie obočí OFFICIAL -HP:0002223 Ztráta obočí OFFICIAL -HP:0100526 Rakovina plic OFFICIAL -HP:0100526 Nádor plic OFFICIAL -HP:0100526 Tumor plic OFFICIAL -HP:0100526 Karcinom plic OFFICIAL -HP:0100526 Plicní nádor OFFICIAL -HP:0002224 Afro vlasy CANDIDATE -HP:0002224 Kinky hair CANDIDATE -HP:0002224 Kudrnaté vlasy CANDIDATE -HP:0100529 Abnormalita fosfátové homeostázy OFFICIAL -HP:0002225 Snížené pohlavní ochlupení OFFICIAL -HP:0002225 Řídké až chybějící ochlupení OFFICIAL -HP:0002226 Blond obočí OFFICIAL -HP:0002226 Depigmentace obočí OFFICIAL -HP:0002226 Depigmentované obočí OFFICIAL -HP:0002226 Bledé obočí OFFICIAL -HP:0002227 Blond řasy OFFICIAL -HP:0002227 Depigmentace řas OFFICIAL -HP:0002227 Depigmentované řasy OFFICIAL -HP:0002227 Bledé řasy OFFICIAL -HP:0100530 Abnormální Ca-PHOS regulující hladinu hormonů CANDIDATE -HP:0100530 Abnormální Ca2+ PO4 regulující hladinu hormonů CANDIDATE -HP:0100533 Zánět oka OFFICIAL -HP:0100533 Oční zánět OFFICIAL -HP:0100532 Zánět vnější bílé části oka OFFICIAL -HP:0002230 Nadměrné ochlupení po celém těle CANDIDATE -HP:0002231 Omezený počet vlasů CANDIDATE -HP:0002231 Omezený počet chlupů CANDIDATE -HP:0002231 Řídké chlup CANDIDATE -HP:0002231 Chybějící chlupy CANDIDATE -HP:0100534 Zánět tenké vrstvy na vrchní straně bělimy oka OFFICIAL -HP:0002232 Alopecia areata CANDIDATE -HP:0002232 Ostrůvkovitá plešatost CANDIDATE -HP:0100537 Zánět fascie OFFICIAL -HP:0100539 Periorbitální cellulitis CANDIDATE -HP:0100539 Periorbitální otok CANDIDATE -HP:0100539 Oteklé oči CANDIDATE -HP:0100539 Otok kolem očí CANDIDATE -HP:0100538 Abnormalita oblasti obočí OFFICIAL -HP:0100538 Deformita nad očnicami OFFICIAL -HP:0100538 Deformita oblouku obočí OFFICIAL -HP:0100538 Deformita nadočinocvého oblouku OFFICIAL -HP:0100538 Dysmorfie nadočnicového oblouku OFFICIAL -HP:0100538 Malformace nadočnicového oblouku OFFICIAL -HP:0002236 Cowlick OFFICIAL -HP:0002236 Neposlušné vlasy OFFICIAL -HP:0002236 Nahoru rostoucí přední vlasy OFFICIAL -HP:0002236 Růst vlasů vzhůru OFFICIAL -HP:0100541 Krurální kýla OFFICIAL -HP:0100540 Otok víček CANDIDATE -HP:0100540 Oteklá víčka CANDIDATE -HP:0100540 Edém víček CANDIDATE -HP:0100540 Opuchlá víčka CANDIDATE -HP:0100543 Abnormality v poznávání CANDIDATE -HP:0100543 Kognitivní abnormality CANDIDATE -HP:0100543 Kognitivní vady CANDIDATE -HP:0100543 Kognitivní deficity CANDIDATE -HP:0100543 Intelektuální poruchy CANDIDATE -HP:0100543 Mentální poruchy CANDIDATE -HP:0002239 Krvácení zažívacího traktu OFFICIAL -HP:0002239 Gastrointestinální krvácení OFFICIAL -HP:0002239 GI krvácení OFFICIAL -HP:0002239 GIT krvácení OFFICIAL -HP:0100542 Abnormální poloha ledvin OFFICIAL -HP:0002240 Zvětšená játra OFFICIAL -HP:0100545 Zúžení arterie OFFICIAL -HP:0100544 Srdeční neoplázie OFFICIAL -HP:0100544 Srdeční novotvar OFFICIAL -HP:0100544 Nádor srdce OFFICIAL -HP:0002242 Abnormalita střeva OFFICIAL -HP:0002242 Enteropatie OFFICIAL -HP:0100547 Abnormální tvar předního mozku CANDIDATE -HP:0100547 Abnormalita předního mozku CANDIDATE -HP:0100546 Stenóza karotídy OFFICIAL -HP:0100546 Zúžení krční tepny OFFICIAL -HP:0002246 Abnormalita dvanáctníku CANDIDATE -HP:0100551 Tracheální novotvar OFFICIAL -HP:0002247 Absence nebo zúžení první části tenkého střeva OFFICIAL -HP:0100550 Ruptura šlachy OFFICIAL -HP:0100550 Ruptura OFFICIAL -HP:0100550 Ruptura šlachy/svalu OFFICIAL -HP:0002248 Zvracení s příměsí krve OFFICIAL -HP:0100553 Nadměrný růst jedné nohy OFFICIAL -HP:0002249 Černé výkaly OFFICIAL -HP:0002250 Abnormalita tlustého střeva OFFICIAL -HP:0100555 Nerovnoměrný nebo neúměrný růst jedné části těla ve srovnání s jinou OFFICIAL -HP:0002251 Vrozené megakolon OFFICIAL -HP:0002251 Zvětšené tlusté střevo bez nervových buněk OFFICIAL -HP:0002251 Hirschsprungova choroba OFFICIAL -HP:0002251 Hirschsprungovo megakolon OFFICIAL -HP:0002251 Megakolon OFFICIAL -HP:0100554 Nadměrný růst jedné paže OFFICIAL -HP:0100557 Asymetrické zkrácení dolní končetiny OFFICIAL -HP:0002253 Divertikl tlustého střeva OFFICIAL -HP:0002253 Divertikulóza tlustého střeva OFFICIAL -HP:0100556 Asymetrické zkrácení končetin OFFICIAL -HP:0100556 Hemiatrofie těla OFFICIAL -HP:0002254 Epizodický průjem CANDIDATE -HP:0002254 Intermitentní průjem CANDIDATE -HP:0100559 Levá a pravá noha se liší v délce nebo šířce OFFICIAL -HP:0100559 Rozdíl v délce nohou OFFICIAL -HP:0100558 Asymetrické zkrácení horní končetiny OFFICIAL -HP:0100558 Hemihypotrofie horní končetiny OFFICIAL -HP:0100560 Nerovnoměrná velikost paží OFFICIAL -HP:0100562 Duplikace míchy OFFICIAL -HP:0100564 Triplikace míchy OFFICIAL -HP:0002263 Výrazný Kupidův oblouk OFFICIAL -HP:0002263 Zvýraznění Kupidův luk OFFICIAL -HP:0002263 Prominentní Kupidův luk OFFICIAL -HP:0100566 Absence míchy OFFICIAL -HP:0100569 Abnormální kostní zrání obratle OFFICIAL -HP:0100569 Abnormální osifkace obratlů OFFICIAL -HP:0100569 Abnormalita osifikace/mineralizace obratlů OFFICIAL -HP:0100568 Endokrinní neoplázie OFFICIAL -HP:0002266 Fokální klonické křeče OFFICIAL -HP:0002266 Parciální klonické křeče OFFICIAL -HP:0002266 Parciální klonický záchvat OFFICIAL -HP:0100571 Ventrikulární divertikl OFFICIAL -HP:0002267 Přehnaná akustická reakce na leknutí OFFICIAL -HP:0002267 Hyperekplexie OFFICIAL -HP:0002267 Zvýšená reakce na leknutí OFFICIAL -HP:0100570 Karcinoid OFFICIAL -HP:0100570 Karcinoidní nádory OFFICIAL -HP:0002268 Epizodická dystonie OFFICIAL -HP:0002269 Abnormální migrace neuronů OFFICIAL -HP:0002269 Heterotopie/abnormální migrace neuronů OFFICIAL -HP:0002269 Porucha migrace neuronů OFFICIAL -HP:0100572 Vrozené ventrikulární aneuryzma OFFICIAL -HP:0100575 Neoplázie žlučníku OFFICIAL -HP:0100574 Neoplázie žlučových cest OFFICIAL -HP:0100577 Cystitida močového měchýře OFFICIAL -HP:0002273 Kvadruparéza OFFICIAL -HP:0100578 Atrofie tuku OFFICIAL -HP:0100578 Ztráta tukové tkáně v lokalizované oblasti OFFICIAL -HP:0100578 Ztráta tukové tkáně v určené oblasti OFFICIAL -HP:0100581 Rozšíření ledvinných kalichů OFFICIAL -HP:0100581 Rozšíření kalichů pánvičky ledvin OFFICIAL -HP:0100581 Kaliektázie OFFICIAL -HP:0100581 Megakalikóza OFFICIAL -HP:0002277 Hornerův syndrom OFFICIAL -HP:0002277 Okulosympatická obrna OFFICIAL -HP:0100580 Barretův syndrom OFFICIAL -HP:0100580 Barrettův jícen OFFICIAL -HP:0100580 Endobrachyezofagus OFFICIAL -HP:0100583 Iridokéla OFFICIAL -HP:0100583 Korneální perforace OFFICIAL -HP:0100582 Nosní polypy CANDIDATE -HP:0100582 Nazální polypy CANDIDATE -HP:0100582 Polypy nosu CANDIDATE -HP:0002280 Zvětšená cisterna magna OFFICIAL -HP:0002280 Megacisterna magna OFFICIAL -HP:0100585 Teleangiektézie kůže OFFICIAL -HP:0002282 Heterotopie CANDIDATE -HP:0100587 Abnormalita předkožky CANDIDATE -HP:0002283 Difuzní atrofie mozku CANDIDATE -HP:0002283 Generalizovaná atrofie mozku CANDIDATE -HP:0002283 Generalizovaná degenerace mozku CANDIDATE -HP:0002283 Generalizovaná mozková atrofie CANDIDATE -HP:0100586 Aseptická leukocyturie CANDIDATE -HP:0002286 Blond vlasy CANDIDATE -HP:0002286 Světlé vlasy CANDIDATE -HP:0002286 Plavé vlasy CANDIDATE -HP:0002286 Pískové vlasy CANDIDATE -HP:0002286 Vlasy barvy slámy CANDIDATE -HP:0002289 Kompletní alopecie OFFICIAL -HP:0002289 Alopecia universalis OFFICIAL -HP:0002290 Oblast bílých vlasů OFFICIAL -HP:0002290 Hrst bílých vlasů OFFICIAL -HP:0002292 Plešatění mužského typu OFFICIAL -HP:0002293 Absence vlasů skalpu OFFICIAL -HP:0002293 Holohlavost OFFICIAL -HP:0002293 Plešatost OFFICIAL -HP:0002293 Patologická ztráta vlasů OFFICIAL -HP:0100596 Chybějící nostrily OFFICIAL -HP:0100596 Chybějící nares OFFICIAL -HP:0100596 Aplázie nostril OFFICIAL -HP:0100596 Aplázie/hypoplázie nares OFFICIAL -HP:0100599 Diphallus OFFICIAL -HP:0100599 Duplikace penisu OFFICIAL -HP:0100598 Přebytek tekutiny v plicích CANDIDATE -HP:0100598 Edém plic CANDIDATE -HP:0100598 Plicní edém CANDIDATE -HP:0100598 Mokré plíce CANDIDATE -HP:0002297 Zrzavá barva vlasů CANDIDATE -HP:0002297 Červená barva vlasů CANDIDATE -HP:0002297 Červená hlava (barva vlasů) CANDIDATE -HP:0100600 Prepenilní šourek OFFICIAL -HP:0100603 Hypertenzivní těhotěnská nemoc CANDIDATE -HP:0002299 Snadno lámavé vlasy OFFICIAL -HP:0002299 Lámavé vlasy OFFICIAL -HP:0002299 Křehké vlasy OFFICIAL -HP:0002299 Snížená pevnost vlasů v tahu OFFICIAL -HP:0100602 Pre-eklampsie OFFICIAL -HP:0002300 Neschopnost mluvit OFFICIAL -HP:0002300 Němota OFFICIAL -HP:0002300 Němost OFFICIAL -HP:0002301 Paralýza na jedné straně těla OFFICIAL -HP:0100604 Nádor rtu OFFICIAL -HP:0100604 Tumor rtu OFFICIAL -HP:0100604 Neoplázie rtu OFFICIAL -HP:0100604 Novotvar rtu OFFICIAL -HP:0100607 Bolestivá menstruace OFFICIAL -HP:0100607 dysmenorea OFFICIAL -HP:0100606 Tumor dýchacího systému OFFICIAL -HP:0100606 Nádor dýchacího systému OFFICIAL -HP:0100606 Novotvar dýchacího systému OFFICIAL -HP:0002305 Athetoidní pohyby OFFICIAL -HP:0002305 Mimovolné svíjivé pohyby OFFICIAL -HP:0002305 Mimovolné svíjivé se pohyby na rukou, rukou, nohou a nohou OFFICIAL -HP:0100608 Abnormální krvácení z dělohy OFFICIAL -HP:0100608 Intermenstruační krvácení OFFICIAL -HP:0100608 Menstruační špinění OFFICIAL -HP:0100611 Glomerulocystické onemocnění ledvin OFFICIAL -HP:0002307 Slinění OFFICIAL -HP:0002307 Sialorrhea OFFICIAL -HP:0100610 Vysoká hladina fenylalaninu u matky OFFICIAL -HP:4000062 Srůst třetího a čtvrtého metakarpu CANDIDATE -HP:4000062 Synostóza metakarpu prostředníku a prsteníku CANDIDATE -HP:4000062 Synostóza třetí a čtvrté metakarpální kosti CANDIDATE -HP:0002308 Chiariho malformace OFFICIAL -HP:0100612 Odontogenní nádor OFFICIAL -HP:0002310 Orofaciální dyskineze OFFICIAL -HP:0100615 Neoplázie ovaria OFFICIAL -HP:0100615 Zhoubný novotrvar ovaria OFFICIAL -HP:0100615 Tumor ovaria OFFICIAL -HP:4000059 Vývojová anomálie plic CANDIDATE -HP:0002311 Potíže s koordinací OFFICIAL -HP:0002311 Nekoordinovanost pohybu končetin OFFICIAL -HP:0100614 Zánět svalu OFFICIAL -HP:0002314 Degenerace laterálních kortikospinálních drah OFFICIAL -HP:0100619 Neoplázie ze Sertoliho buněk OFFICIAL -HP:0002315 Bolesti hlavy OFFICIAL -HP:0002315 Cefalea OFFICIAL -HP:0002315 Cefalgie OFFICIAL -HP:0002317 Vrávoravá chůze OFFICIAL -HP:0002317 Vratká chůze OFFICIAL -HP:0002317 Nestabilita chůze OFFICIAL -HP:0100623 Abnormalita corpus cavernosum CANDIDATE -HP:0100622 Záchvat v graviditě OFFICIAL -HP:4000050 Komplikovaná zlomenina CANDIDATE -HP:0100625 Široký hrudní koš OFFICIAL -HP:0100625 Široký hrudník OFFICIAL -HP:0002321 Závrať OFFICIAL -HP:0002322 Parkinsonský třes OFFICIAL -HP:0002322 Klidový třes OFFICIAL -HP:0100627 Přemístění zevního ústí močové trubice OFFICIAL -HP:0100627 Přemístění mužského zevního ústí močové trubice OFFICIAL -HP:4000047 Klínovitá fraktura CANDIDATE -HP:0002323 Embryonální anencefalie CANDIDATE -HP:0002323 Fetální anencefalie CANDIDATE -HP:0100626 Chronické selhání jater OFFICIAL -HP:0002324 Hydrancefalie OFFICIAL -HP:0100628 Jícnový váček OFFICIAL -HP:0002326 TIA CANDIDATE -HP:0002326 Malá mrtvice CANDIDATE -HP:0100631 Adrenální neoplázie OFFICIAL -HP:4000043 Neúplná zlomenina CANDIDATE -HP:0100630 Novotvar nazofaryngu OFFICIAL -HP:0100630 Nazofaryngeální novotvar OFFICIAL -HP:0100630 Nádor nazofaryngu OFFICIAL -HP:0100630 Nádor nosohltanu OFFICIAL -HP:0100630 Tumor nosohltanu OFFICIAL -HP:0100630 Tumor nazofaryngu OFFICIAL -HP:0100633 Zánět jícnu OFFICIAL -HP:0100633 Ezofagitida OFFICIAL -HP:0002329 Ospalost OFFICIAL -HP:0002329 Spavost OFFICIAL -HP:0100632 Cystická plicní léze OFFICIAL -HP:0100634 Neuroendokrinní neoplázie OFFICIAL -HP:0002333 Progresivní motorická degenerace OFFICIAL -HP:0002334 Abnormalita vermis mozečku CANDIDATE -HP:0002334 Abnormalita vermis cerebelli CANDIDATE -HP:0100639 Abnormální erekce OFFICIAL -HP:0100639 Abnormality erekce OFFICIAL -HP:0002335 Aplázie vermis mozečku CANDIDATE -HP:0002335 Aplázie vermis cerebelli CANDIDATE -HP:0002335 Ageneze vermis cerebelli CANDIDATE -HP:0100638 Nádor faryngu OFFICIAL -HP:0100638 Nádor hltanu OFFICIAL -HP:0100638 Tumor hltanu OFFICIAL -HP:0100638 Tumor faryngu OFFICIAL -HP:4000034 Lymfocytopenie asociovaná s infekcí CANDIDATE -HP:0100641 Neoplázie kůry nadledvin OFFICIAL -HP:4000029 AGA autoprotilátky CANDIDATE -HP:0100643 Abnormální barva nehtů OFFICIAL -HP:0100643 Nehtová dyschromie OFFICIAL -HP:0002339 Abnormalita nucleus caudatus OFFICIAL -HP:0100642 Neoplázie dřeně nadledvin OFFICIAL -HP:0002340 kaudální degenerace OFFICIAL -HP:0002340 kaudální atrofie OFFICIAL -HP:0100645 Kýla močového měchýře OFFICIAL -HP:0100645 Prolaps močového měchýře OFFICIAL -HP:0100645 Propadlý močový měchýř OFFICIAL -HP:0002341 Myelopathie z komprese cervikální míchy OFFICIAL -HP:0002342 IQ mezi 34 a 49 OFFICIAL -HP:0002342 Intelektuální nedostatečnost, střední OFFICIAL -HP:0002342 Střední mentální retardace OFFICIAL -HP:0002342 Mentální retardace, střední OFFICIAL -HP:0002342 SMR OFFICIAL -HP:0002342 Střední slabomyslnost OFFICIAL -HP:0002342 Imbecilita OFFICIAL -HP:0100647 Morbus Basedow OFFICIAL -HP:0002343 Normotenzní hydrocefalus OFFICIAL -HP:0100646 Zánět štítnice OFFICIAL -HP:0002344 Neurologická deteriorace OFFICIAL -HP:0002344 Neurologikcá deteriorace, progesivní OFFICIAL -HP:0002344 Progresivní kognitivní deteriorace OFFICIAL -HP:0002344 Progresivní mentální deteriorace OFFICIAL -HP:0002344 Progresivní deteriorace OFFICIAL -HP:0002344 Zhoršující se neurologické příznaky OFFICIAL -HP:0100649 Léze úst CANDIDATE -HP:0100649 Léze ústní dutiny CANDIDATE -HP:0100649 Tumor úst CANDIDATE -HP:0100649 Tumor ústní dutiny CANDIDATE -HP:4000021 Pozitivita protilátek proti lamininu 5 CANDIDATE -HP:0002345 Ataxický třes OFFICIAL -HP:0100651 Diabetes mellitus typ 1 OFFICIAL -HP:0100651 Diabetes mellitus se závislostí na inzulinu OFFICIAL -HP:0100651 Juvenilní diabetes mellitus OFFICIAL -HP:0100651 Typ 1 diabetes OFFICIAL -HP:0100650 Vaginální neoplázie OFFICIAL -HP:0100650 Vaginální tumor OFFICIAL -HP:0100650 Vaginální novotvar OFFICIAL -HP:0100650 Vaginální nádor OFFICIAL -HP:0002349 Fokální záchvat se zachovaným vědomím OFFICIAL -HP:0002349 Fokální záchvat bez poruchy vědomí OFFICIAL -HP:0002349 Jednoduchý parciální záchvat OFFICIAL -HP:0002349 Jednoduché parciální záchvaty OFFICIAL -HP:0002350 Mozečkové cysty OFFICIAL -HP:0100654 Retrobulbární neuritida OFFICIAL -HP:0100657 Celosomie OFFICIAL -HP:0002353 Abnormální EEG OFFICIAL -HP:0002353 Abnormální elektroencefalogram OFFICIAL -HP:0002353 Abnormální EEG OFFICIAL -HP:0002353 Abnormální elektroencefalogram OFFICIAL -HP:0100656 Torakoabdominální schíza OFFICIAL -HP:0002354 Zapomnětlivost OFFICIAL -HP:0002354 Ztráta paměti OFFICIAL -HP:0002354 Problémy s pamětí OFFICIAL -HP:0002354 Špatná paměť OFFICIAL -HP:0100659 Abnormalita mozkových cév CANDIDATE -HP:0002355 Obtíže při chůzi OFFICIAL -HP:0002355 Obtížná chůze OFFICIAL -HP:0100658 Bakteriální infekce kůže OFFICIAL -HP:0100658 Kožní infekce OFFICIAL -HP:0100658 Infekce kůže OFFICIAL -HP:0100661 Tic douloureux OFFICIAL -HP:0100660 Mimovolní pohyby OFFICIAL -HP:0100660 Dyskineze OFFICIAL -HP:0100660 Dyskinese OFFICIAL -HP:0100662 Zánět chrupavky OFFICIAL -HP:0002360 Potíže se spánkem OFFICIAL -HP:0002360 Poruchy spánku OFFICIAL -HP:0002360 Dysfunkce spánku OFFICIAL -HP:0100665 Angioneurotický edém CANDIDATE -HP:0100665 Quinckeho edém CANDIDATE -HP:0002361 Psychomotorická degenerace OFFICIAL -HP:4000004 Opožděné sycení myokardu gadoliniem CANDIDATE -HP:0002362 Šouravý ktok OFFICIAL -HP:4000007 Bronchiální konstrikce CANDIDATE -HP:4000007 Zúžení průdušek CANDIDATE -HP:0002363 Abnormální tvar mozkového kmene CANDIDATE -HP:0002363 Abnormalita mozkového kmene CANDIDATE -HP:4000006 Prodloužení nativního T1 relaxačního času myokardu CANDIDATE -HP:0100669 Abnormální barva ústní sliznice CANDIDATE -HP:0100669 Abnormální pigmentace dutiny ústní CANDIDATE -HP:0100669 Abnormální pigmentace ústní dutiny CANDIDATE -HP:0002365 Hypoplazie mozkového kmene OFFICIAL -HP:0002365 Hypoplastický mozkový kmen OFFICIAL -HP:0100668 Duplikace střeva OFFICIAL -HP:0002366 Onemocnění dolních motorických neuronů OFFICIAL -HP:0100671 Abnormální tvar spongiózní kosti OFFICIAL -HP:0100671 Abnormalita kostní trabekulizace OFFICIAL -HP:0100670 Hrubá trabekulizace kosti CANDIDATE -HP:4000125 Požití medu v posledních týdnech CANDIDATE -HP:4000124 Potraviny s vysokým obsahem šťavelanů, vysoký příjem CANDIDATE -HP:4000127 Léky blokující sodíkový kanál zhoršují nálezy CANDIDATE -HP:4000121 Kontakt s jedovatým břečťanem, jedovatým dubem nebo sumachem CANDIDATE -HP:0002373 Febrilní záchvat OFFICIAL -HP:0002373 Křeče provokované teplotou OFFICIAL -HP:0002373 Febrilní křeče v raném dětství OFFICIAL -HP:0002373 Generalizované křeče asociované s teplotou OFFICIAL -HP:4000120 Kontakt s niklem CANDIDATE -HP:0100679 Těsná kůže OFFICIAL -HP:0002375 Snížený pohyb svalů OFFICIAL -HP:0002375 Snížený spontánní pohyb OFFICIAL -HP:0002375 Snížené spontánní pohyby OFFICIAL -HP:0100678 Vrásčitá kůže OFFICIAL -HP:4000122 Výhradné kojení CANDIDATE -HP:0002376 Ztráta vývojových milníků OFFICIAL -HP:0002376 Psychické zhoršení v dětství OFFICIAL -HP:0002376 Neurovývojová regrese OFFICIAL -HP:0002376 Psychomotorická regrese OFFICIAL -HP:0002376 Psychomotorická regrese začínající v dětství OFFICIAL -HP:0002376 Psychomotorická regrese u kojenců OFFICIAL -HP:0002376 Psychomotorická regrese, progresivní OFFICIAL -HP:0002378 Třes rukou OFFICIAL -HP:4000119 Užívání léků blokujících vápníkové kanály CANDIDATE -HP:0002380 Fascikulace svalu OFFICIAL -HP:0002380 Svalové záškuby OFFICIAL -HP:0100685 Abnormální morfologie Sharpeyových vláken OFFICIAL -HP:0100685 Abnormality Sharpeyových vláken OFFICIAL -HP:0100685 Abnormalita úponu OFFICIAL -HP:0002381 Potíže s hledáním slov OFFICIAL -HP:0100684 Karcinom slinné žlázy CANDIDATE -HP:0100684 Neoplázie slinné žlázy CANDIDATE -HP:0100684 Tumor slinné žlázy CANDIDATE -HP:0002383 Zánět mozku OFFICIAL -HP:0100686 Zánět Sharpeyových vláken OFFICIAL -HP:0100686 Zánět sharpeyových vláken OFFICIAL -HP:0002384 Komplexní fokální záchvaty OFFICIAL -HP:0002384 Komplexní parciální záchvaty OFFICIAL -HP:0002384 Dyskognitivní záchvaty OFFICIAL -HP:0002384 Fokální dyskognitivní záchvaty OFFICIAL -HP:0002384 Fokální záchvaty s poruchou vědomí OFFICIAL -HP:0002384 Fokální záchvat s poruchou vědomí OFFICIAL -HP:0002384 Fokální záchvaty se ztrátou vědomí OFFICIAL -HP:0002384 Fokální záchvaty s poruchou vědomí nebo uvědomění OFFICIAL -HP:0002384 Lokalizované dyskognitivní záchvaty OFFICIAL -HP:0002384 Lokalizovaný záchvat s poruchou vědomí OFFICIAL -HP:0002384 Lokalizovaný záchvat se ztrátou vědomí OFFICIAL -HP:0002384 Lokalizovaný dyskognitivní záchvat OFFICIAL -HP:0002384 Lokalizovaný záchvat s poruchou vědomí OFFICIAL -HP:0002384 Lokalizovaný záchvat se ztrátou vědomí OFFICIAL -HP:0002384 Parciální dyskognitivní záchvat OFFICIAL -HP:0002384 Parciální záchvat s poruchou vědomí OFFICIAL -HP:0002384 Parciální záchvat se ztrátou vědomí OFFICIAL -HP:0100689 Tenká rohovka OFFICIAL -HP:4000109 Elektromagnetické pole vyvolává příznaky CANDIDATE -HP:0002385 Částečná paralýza dolních končetin OFFICIAL -HP:4000108 Kostní dřeň: erytroidní vakuolizace CANDIDATE -HP:4000105 Abnormální zobrazení čtyř komor CANDIDATE -HP:0002389 Zvětšené cavum septi pellucidi OFFICIAL -HP:0002389 Perzistující cavum septi pellucidi OFFICIAL -HP:0002389 Rozšířené cavum septi pellucidi OFFICIAL -HP:0100692 Strmé zakřívení rohovky OFFICIAL -HP:4000104 Zakřivené zubní kořeny CANDIDATE -HP:4000107 Lupus band test pozitivní CANDIDATE -HP:0002392 EEG: hroty a vícečetné hroty a vlny, 3-4 hz OFFICIAL -HP:0100697 Maligní tumor z pochvy periferního nervu CANDIDATE -HP:0100697 Maligní schwannom CANDIDATE -HP:0100697 Neurosarkom CANDIDATE -HP:0100697 MPNST CANDIDATE -HP:0100699 Jizevnatá tkáň OFFICIAL -HP:4000103 Perorální suplementace zinkem přináší zlepšení CANDIDATE -HP:0002395 Briskníreflexy dolních končetin OFFICIAL -HP:0002395 Hyperreflexie dolních končetin OFFICIAL -HP:4000102 Expozice alopurinolu CANDIDATE -HP:0100701 Abnormalita omozečnice OFFICIAL -HP:0100701 Abnormalita měkké pleny OFFICIAL -HP:0100701 Abnormalita pia mater OFFICIAL -HP:0100700 Abnormalita pavučnice OFFICIAL -HP:0002398 Ztráta buněk předního rohu OFFICIAL -HP:0002398 Degenerace alfa-motorických neuronů v buňkách předního rohu míchy OFFICIAL -HP:0002398 Degenerace buněk předního rohu míchy OFFICIAL -HP:0002398 Ztráta buněk předního rohu míchy OFFICIAL -HP:0002398 Progresivní ztráta buněk předního rohu OFFICIAL -HP:0002398 Degenerace buněk předního rohu míchy OFFICIAL -HP:0100702 Arachnoidální cysty OFFICIAL -HP:0100702 Vak naplněný tekutinou umístěný v membráně obklopující mozek nebo míchu OFFICIAL -HP:0100705 Abnormalita gliových buněk CANDIDATE -HP:0002401 Stroke-like epizody OFFICIAL -HP:0002401 Stoke-like příhoda OFFICIAL -HP:0100704 Kortikální slepota OFFICIAL -HP:0100704 Kortikální poškození zraku OFFICIAL -HP:0100704 Korová slepota OFFICIAL -HP:0100704 CVI OFFICIAL -HP:4000092 Nedostatek běžné vzájemné konverzace CANDIDATE -HP:0100707 Abnormalita astrocytů CANDIDATE -HP:0100706 Abnormalita oligodendroglie CANDIDATE -HP:0002404 Silný horní cerebelární pedunkl OFFICIAL -HP:0100708 Abnormalita mikroglie CANDIDATE -HP:0002406 Nekoordinovaný pohyb končetin OFFICIAL -HP:0100711 Anormalita hrudní páteře CANDIDATE -HP:0100710 Impulzivita OFFICIAL -HP:4000090 Abnormální komunikační gesta CANDIDATE -HP:4000090 Abnormální gesta CANDIDATE -HP:0002408 Mozková AV malformace OFFICIAL -HP:0002408 Cévní malformace mozku OFFICIAL -HP:0002408 Mozková arteriovenózní malformace OFFICIAL -HP:0100712 Anormalita bederní páteře CANDIDATE -HP:0002410 Stenóza Sylviova akvaduktu OFFICIAL -HP:0002410 Stenóza akvaduktu OFFICIAL -HP:0002410 Zúžení Sylviova akvaduktu OFFICIAL -HP:0002410 Stenóza Sylviova kanálku OFFICIAL -HP:4000087 Abnormální výrazy obličeje CANDIDATE -HP:0100717 Abnormalita cementu CANDIDATE -HP:0100716 Autoagrese CANDIDATE -HP:0100716 Sebepoškozování CANDIDATE -HP:0100716 Automutilace CANDIDATE -HP:0002414 Rozštěp páteře OFFICIAL -HP:0002415 Degenerace bílé hmoty mozku OFFICIAL -HP:0002416 Subependymální germinolytická cysta CANDIDATE -HP:0002416 Subependymální pseudocysta CANDIDATE -HP:0100721 Zduření lymfatických uzlin ve středu hrudníku OFFICIAL -HP:0100721 Zduření lymfatických uzlin uprostřed hrudníku OFFICIAL -HP:0100720 Nedovyvinutí ušních chrupavek OFFICIAL -HP:4000076 Komunikace vedním za ruku CANDIDATE -HP:0002418 Abnormální tvar středního mozku CANDIDATE -HP:0002418 Abnormalita mesencephalon CANDIDATE -HP:0100723 Gastrointestinální stromální nádor OFFICIAL -HP:0100723 Gastrointestinální stromální nádory OFFICIAL -HP:0100723 GIST OFFICIAL -HP:0002419 Príznak molárního zubu na MRI mozku CANDIDATE -HP:0002419 Znak molárního zubu na MRI snímcích mozku CANDIDATE -HP:0100724 Hyperviskozita krve OFFICIAL -HP:0100724 Trombofilie OFFICIAL -HP:0002423 Symptomy z poškození bílé hmoty míšní OFFICIAL -HP:0100729 Veliký obličej OFFICIAL -HP:0100729 Obrovský obličej OFFICIAL -HP:0002425 Ztráta artikulované řeči OFFICIAL -HP:0100731 Laterální rozštěp obličeje OFFICIAL -HP:0002427 Brocova afázie CANDIDATE -HP:0002427 Expresivní afázie CANDIDATE -HP:0002427 Ztráta expresivní řeči CANDIDATE -HP:4000070 Vyhraněné zájmy CANDIDATE -HP:0100733 Neoplázie příštítných tělísek OFFICIAL -HP:0100734 Abnormální tvar koncové části obratle OFFICIAL -HP:0100734 Abnormalita vertebrálních epifýz OFFICIAL -HP:0100737 Abnormalita tvrdého patra OFFICIAL -HP:0100737 Abnormalita tvrdé části patra OFFICIAL -HP:0100736 Abnormalita svalového patra OFFICIAL -HP:0100736 Abnormální morfologie měkké patra OFFICIAL -HP:0100736 Abnormální měkké patro OFFICIAL -HP:0100736 Abnormalita velum palatinum OFFICIAL -HP:0100739 Záchvatovité přejídání s kompenzačním mechanizmem OFFICIAL -HP:0100739 Bulimia nervosa OFFICIAL -HP:0100738 Abnormální stravovací chování CANDIDATE -HP:0100738 Abnormální stravovací návyky CANDIDATE -HP:0100743 Nádor rekta OFFICIAL -HP:0100742 Nádor krevních cév CANDIDATE -HP:0002442 Problémy s aritmetickými výpočty OFFICIAL -HP:0100747 Makrodaktylie chodidla OFFICIAL -HP:0100746 Makrodaktylie rukou OFFICIAL -HP:0100749 Hrudní diskomfort OFFICIAL -HP:0100749 Bolest hrudníku OFFICIAL -HP:0100749 Bolest na hrudi OFFICIAL -HP:0002445 Kvadruplegie OFFICIAL -HP:0002445 Paralýza všech čtyř končetin OFFICIAL -HP:0100748 Svalový edém CANDIDATE -HP:0002446 Zvýšení počtu astrocytů OFFICIAL -HP:0100751 Nádor jícnu OFFICIAL -HP:0100750 Částečný nebo úplný kolaps části nebo celé plíce OFFICIAL -HP:0100750 Plicní atelektáza OFFICIAL -HP:0002448 Progresivní onemocnění mozku OFFICIAL -HP:0100752 Anomální jaterní lobulizace OFFICIAL -HP:0100752 Anomální jaterní laloky OFFICIAL -HP:0002450 Abnormální tvar motoneuronu OFFICIAL -HP:0100755 Abnormální slinění OFFICIAL -HP:0100754 Mánie OFFICIAL -HP:0100759 Paličkovité prsty ruky OFFICIAL -HP:0100759 Paličkovité prsty rukou OFFICIAL -HP:0100758 Odumírání tělesné tkáně v důsledku nedostatečného průtoku krve nebo infekce OFFICIAL -HP:0100760 Paličkovité prsty nohy OFFICIAL -HP:0100763 Lymfatické onemocnění OFFICIAL -HP:0100762 Hemobilie OFFICIAL -HP:0002460 Svalová slabost dolních končetin OFFICIAL -HP:0002460 Svalová slabost dolních končetin z důvodu periferní neuropatie OFFICIAL -HP:0002460 Distální paréza OFFICIAL -HP:0002460 Svalová slabost, distální OFFICIAL -HP:0100767 Abnormalita placenty OFFICIAL -HP:0100767 Placentární problém OFFICIAL -HP:0002463 Porucha řeči OFFICIAL -HP:0100766 Abnormalita lymfatických cév OFFICIAL -HP:0002464 Rigidní dysartrie OFFICIAL -HP:0002465 Potíže s mluvením OFFICIAL -HP:0002465 Problémy s mluvením OFFICIAL -HP:0100771 Střevní hypoperistaltika OFFICIAL -HP:0100770 Kručení v žaludku OFFICIAL -HP:4000153 Skvamózní papilom děložního čípku CANDIDATE -HP:4000152 Střídání stran těla CANDIDATE -HP:0100774 Hypertrofie kosti OFFICIAL -HP:0100774 Nadměrný růst kosti OFFICIAL -HP:4000154 Hepatický leiomyom CANDIDATE -HP:0002472 Snížený objem mozkové kůry OFFICIAL -HP:0100777 Vytvoření nové benigní kostní tkáně na povrchu existující kosti OFFICIAL -HP:4000149 Nekróza lymfatické uzliny CANDIDATE -HP:4000149 Nekróza v lymfatické uzlině CANDIDATE -HP:4000149 Nekróza mízní uzliny CANDIDATE -HP:0100776 Faryngitida opakující se OFFICIAL -HP:0100776 Opakující se sucho v hrdle OFFICIAL -HP:0002474 Deficit expresivní řeči OFFICIAL -HP:0002474 Expresivní dysfázie OFFICIAL -HP:0002475 Meningomyelokéla OFFICIAL -HP:0002475 Spina bifida cystica OFFICIAL -HP:0100778 Kryoprecipitovatelné imunitní komplexy OFFICIAL -HP:0002476 Archaický reflex OFFICIAL -HP:0002476 Primitivní reflexy OFFICIAL -HP:0100781 Abnormalita sakroiliakálního skloubení CANDIDATE -HP:4000145 Antecedentní virové onemocnění CANDIDATE -HP:0002478 Progresivní spastická quadruparéza OFFICIAL -HP:0100783 Nepřítomnost prsu OFFICIAL -HP:0100783 Vrozená nepřítomnost prsu OFFICIAL -HP:0100783 Aplazie prsní žlázy OFFICIAL -HP:0100785 Obtížné usínání neb časté probouzení OFFICIAL -HP:0100785 Roztříštěný spánek OFFICIAL -HP:4000141 Dilatovaná levá srdeční komora CANDIDATE -HP:4000140 Rozšíření střev plodu CANDIDATE -HP:0100786 Nadměrná ospalost OFFICIAL -HP:0100786 Excesivní ospalost OFFICIAL -HP:4000142 Fetální trigonocefalie CANDIDATE -HP:4000142 Znak strawberry skull CANDIDATE -HP:4000142 Lebka tvaru jahody CANDIDATE -HP:4000142 Lebka ve tvaru jahody CANDIDATE -HP:0100789 Maxilární torus OFFICIAL -HP:0100789 Palatální torus OFFICIAL -HP:0100789 Patrový torus OFFICIAL -HP:0100789 Exostóza patra OFFICIAL -HP:0100789 Prominentní midpalatalni hřeben OFFICIAL -HP:0100788 Adheze horního a dolního rtu OFFICIAL -HP:0100788 Fuze dolního a horního rtu OFFICIAL -HP:0100788 Srůst rtů OFFICIAL -HP:0100788 Srostlé rty OFFICIAL -HP:0100788 Srůst horního a odlního rtu OFFICIAL -HP:0002486 Opožděná relaxace svalových vláken po kontrakci OFFICIAL -HP:0002486 Opožděná relaxace svalového vlákna po kontrakci OFFICIAL -HP:4000139 Fetální cystická abdominální masa CANDIDATE -HP:4000139 Fetální břišní cysta CANDIDATE -HP:4000139 Fetální cystická břišní masa CANDIDATE -HP:0002487 Hyperkineze OFFICIAL -HP:0002487 Svalové křeče OFFICIAL -HP:0100790 Hernie OFFICIAL -HP:0002488 Akutní leukémie CANDIDATE -HP:4000133 ACE inhibitory vyvolávají záchvaty CANDIDATE -HP:0100792 Nikolského příznak OFFICIAL -HP:4000132 Fenytoin způsobuje zhoršení CANDIDATE -HP:0002490 Hyperlaktatorachie OFFICIAL -HP:0002490 Zvýšený laktát v mozkomíšním moku OFFICIAL -HP:0002490 Zvýšená kyselina mléčná v likvoru OFFICIAL -HP:0002491 Větší ztuhlost svalů obličeje OFFICIAL -HP:0002491 Zvětšený tonus svalů obličeje OFFICIAL -HP:0002491 Zvýšený tonus svalů obličeje OFFICIAL -HP:0002492 Abnormalita kortikospinálních drah CANDIDATE -HP:0100797 Abnormální vývoj nehtů na dolní končetině OFFICIAL -HP:0100797 Dysplastické nehty dolní končetiny OFFICIAL -HP:4000129 Krevní transfuze, recentní CANDIDATE -HP:0002493 Dysfunkce kortikospinálního traktu OFFICIAL -HP:0002493 Dysfunkce pyramidové dráhy OFFICIAL -HP:0100796 Zánět varlat OFFICIAL -HP:4000128 Škodlivé užívání oxidu dusného CANDIDATE -HP:0002494 Abnormální REM spánek OFFICIAL -HP:0100799 Tumor středního ucha CANDIDATE -HP:0100799 Neoplázie středního ucha CANDIDATE -HP:4000131 Vitamin D snižuje projevy CANDIDATE -HP:0002495 Sníženo vibrační vnímání CANDIDATE -HP:0002495 Snížený vibrační smysl CANDIDATE -HP:0002495 Zhoršené vnímání vibrací CANDIDATE -HP:0002495 Zhoršený vibrační smysl CANDIDATE -HP:0100798 Abnormální vývoj nehtů na horní končetině OFFICIAL -HP:0100798 Dysplastické nehty horní končetiny OFFICIAL -HP:4000130 Kolchicin zmírňuje příznaky CANDIDATE -HP:0100801 Absence slinivky břišní OFFICIAL -HP:0100800 Absentní/malá slinivka břišní OFFICIAL -HP:0100800 Absentní/nevyvinutá slinivka břišní OFFICIAL -HP:0100802 Abnormální poloha žaludku OFFICIAL -HP:0100802 Ektopie žaludku OFFICIAL -HP:0100802 Špatná poloha žaludku OFFICIAL -HP:0002500 Abnormalita subkortikální bílé hmoty CANDIDATE -HP:0002500 Abnormalita bílé hmoty mozkové CANDIDATE -HP:0002500 Abnormalita bílé hmoty viditelná na MRI CANDIDATE -HP:0100804 Koenenův tumor CANDIDATE -HP:0100804 Koenenův nádor CANDIDATE -HP:0100804 Ungvální fibrom CANDIDATE -HP:0100804 Periungvální fibrom CANDIDATE -HP:0002503 Degenerace spinocerebelárního traktu OFFICIAL -HP:0002503 Spinocerebelární degenerace OFFICIAL -HP:0100806 Infekce v krevním oběhu OFFICIAL -HP:0100809 Allodynie skalpu OFFICIAL -HP:0100809 Přecitlivělost skalpu na bolest OFFICIAL -HP:0100809 Bolest skalpu OFFICIAL -HP:0002505 Ztráta schopnosti chodit CANDIDATE -HP:0100808 Divertikl žaludku OFFICIAL -HP:0002506 Difuzní mozková atrofie OFFICIAL -HP:0100811 Absentní tlusté střevo OFFICIAL -HP:0100811 Absentní/nedostatečně vyvinuté tlusté střevo OFFICIAL -HP:0100810 Elfí ucho CANDIDATE -HP:0100810 Špičaté ucho CANDIDATE -HP:0002508 Hypoplazie/dysplazie mozkového kmene OFFICIAL -HP:0002508 Malformace struktur mozkového kmene OFFICIAL -HP:0100813 Spermatická torze pupečníku OFFICIAL -HP:0002509 Zvýšený svalový tonus ruky nebo nohy OFFICIAL -HP:0100812 Špatný dech OFFICIAL -HP:0100812 Foetor ex ore OFFICIAL -HP:0002510 Spastická kvadruplegie OFFICIAL -HP:0002511 Familiární forma alzheimerovy nemoci s pozdějším nástupem OFFICIAL -HP:0100814 Kongenitální kožní melanocytóza OFFICIAL -HP:0100814 Mongolská skvrna OFFICIAL -HP:0100817 Hypertenze v důsledku hyperplazie renální arterie OFFICIAL -HP:0100816 Ztmavění kůže rtů OFFICIAL -HP:0100816 Hyperpigmentace retní červeně OFFICIAL -HP:0100816 Zvětšená pigmentace retní červeně OFFICIAL -HP:0002514 Abnormální depozita vápníku v mozku OFFICIAL -HP:0002514 Mozkové kalcifikace OFFICIAL -HP:0002514 Intracerebrální kalcifikace OFFICIAL -HP:0002514 Intrakraniální kalcifikace OFFICIAL -HP:0002514 Kalcifikace mozku OFFICIAL -HP:0002515 Kachní chůze CANDIDATE -HP:0002515 Husí chůze CANDIDATE -HP:0002515 Kolébání CANDIDATE -HP:0002515 Trendelenburgova chůze CANDIDATE -HP:0002515 Myopatická chůze CANDIDATE -HP:0100818 Dlouhý hrudní koš OFFICIAL -HP:0002516 Intrakraniální hypertenze CANDIDATE -HP:0002516 Elevace intrakraniálního tlaku CANDIDATE -HP:0002516 Nárůst tlaku uvnitř lebky CANDIDATE -HP:0100820 Onemocnění glomerulů OFFICIAL -HP:0002518 Anomálie periventrikulární bílé hmoty CANDIDATE -HP:0100825 Zánět rtů OFFICIAL -HP:0100825 Červené a bolavé rty OFFICIAL -HP:0002521 Hypsarythmie na EEG OFFICIAL -HP:0002522 Chybějící šlachové reflexy dolní končetiny OFFICIAL -HP:0002522 Areflexie dolních končetin OFFICIAL -HP:0002522 Areflexie na dolních končetinách OFFICIAL -HP:0002522 Areflexie, dolní končetiny OFFICIAL -HP:0100827 Vysoký počet lymfocytů OFFICIAL -HP:0100826 Nádor nehtu OFFICIAL -HP:0100826 Tumor nehtu OFFICIAL -HP:0100829 Galaktorrhea OFFICIAL -HP:0100829 Spontání odtok mléka z prsu OFFICIAL -HP:0100828 Zvýšený počet T buněk OFFICIAL -HP:0100833 Nádor tenkého střeva OFFICIAL -HP:0002529 Ztráta mozkových buněk CANDIDATE -HP:0100832 Oční zákaly OFFICIAL -HP:0100832 Sklivcové zákalky OFFICIAL -HP:0100832 Zákaly ve sklivci OFFICIAL -HP:0100832 Zákalky ve sklivci OFFICIAL -HP:0100832 Létající mouchy OFFICIAL -HP:0100832 Plovoucí mouchy OFFICIAL -HP:0100832 Mouches volantes OFFICIAL -HP:0100832 Myodeopsie OFFICIAL -HP:0100832 Myodesopsie OFFICIAL -HP:0100832 Skvrny před očima OFFICIAL -HP:0100832 Opacity ve sklivci OFFICIAL -HP:0002530 Trunkální dystonie CANDIDATE -HP:0100835 Benigní novotvar CNS CANDIDATE -HP:0100835 Nezhoubný novotvar CNS CANDIDATE -HP:0100835 Benigní tumor CNS CANDIDATE -HP:0100835 Benigní tumor CNS CANDIDATE -HP:0100834 Nádor tlustého střeva OFFICIAL -HP:0100837 Vermiculata atrophoderma OFFICIAL -HP:0100836 Maligní novotvar CNS CANDIDATE -HP:0100836 Zhoubný novotvar CNS CANDIDATE -HP:0100836 Maligní tumor CNS CANDIDATE -HP:0100836 Zhoubný tumor CNS CANDIDATE -HP:0100839 Neúspěšný vývoj jater OFFICIAL -HP:0100839 Ageneze jater OFFICIAL -HP:0002536 Abnormální gyrifikace CANDIDATE -HP:0100840 Absence obočí OFFICIAL -HP:0100840 Ageneze obočí OFFICIAL -HP:0100840 Hypotrofní obočí OFFICIAL -HP:0100840 Nedostatek obočí OFFICIAL -HP:0100840 Chybějící obočí OFFICIAL -HP:0100840 Prořídlé nebo chybějící obočí OFFICIAL -HP:0100840 Prořídlé až chybějící obočí OFFICIAL -HP:0002538 Abnormalita mozkové kůry CANDIDATE -HP:0002539 Neokortikální dysplázie OFFICIAL -HP:0100842 De Morsierův syndrom OFFICIAL -HP:0100842 SOD OFFICIAL -HP:0100842 Spektrum septooptické dysplázie OFFICIAL -HP:0002540 Nechodící OFFICIAL -HP:0100845 Anafylaxe OFFICIAL -HP:0002542 Olivopontocerebrální degenerace OFFICIAL -HP:0100847 Palmoplantární pustuly OFFICIAL -HP:0100847 Pustulóza dlaní a plosek nohou OFFICIAL -HP:0100847 Pustulosis palmaris et plantaris OFFICIAL -HP:0100849 Neoplazie šourku OFFICIAL -HP:0100849 Nádor šourku OFFICIAL -HP:0100849 Nádor skróta OFFICIAL -HP:0100848 Neoplázie mužského vnějšího genitálu OFFICIAL -HP:0100851 Abnormální emoce/afektivní chování OFFICIAL -HP:0100850 Neoplazie penisu OFFICIAL -HP:0100850 Novotvar penisu OFFICIAL -HP:0100850 Tumor penisu OFFICIAL -HP:0002548 Příznivá odpověď na levodopu CANDIDATE -HP:0100853 Hypoplastické areoly OFFICIAL -HP:0002549 Deficit repetice pazvuků CANDIDATE -HP:0002549 Deficit opakování neslovných zvuků CANDIDATE -HP:0100852 Abnormální chování související se strachem/úzkostí CANDIDATE -HP:0100855 Malý triceps OFFICIAL -HP:0100855 Nedovyvinutý triceps OFFICIAL -HP:0100854 Chybějící svalovina OFFICIAL -HP:0002552 Generalizovaná trichodysplázie CANDIDATE -HP:0002553 Obloukovité obočí OFFICIAL -HP:0002553 Klenuté obočí OFFICIAL -HP:0002553 Široké, klenuté obočí OFFICIAL -HP:0002553 Vysoce klenuté obočí OFFICIAL -HP:0002553 Obloukovitě vyvýšené obočí OFFICIAL -HP:0100859 Aneurysma arteria mesenteria superior OFFICIAL -HP:0100858 Aneurysma truncus coeliacus CANDIDATE -HP:0100858 Aneurysma arteria coeliaca CANDIDATE -HP:0100858 Aneurysma celiakální tepny CANDIDATE -HP:0100861 Skleróza těla obratle OFFICIAL -HP:0002557 hypoplázie bradavek OFFICIAL -HP:0002557 Malé bradavky OFFICIAL -HP:0100860 Aneurysma arteria mesenteria inferior OFFICIAL -HP:0002558 Akcesorní mamilla OFFICIAL -HP:0002558 Akcesorní mamilly OFFICIAL -HP:0002558 Akcesorní bradavka OFFICIAL -HP:0002558 Akcesorní bradavky OFFICIAL -HP:0002558 Zvýšený počet bradavek OFFICIAL -HP:0002558 Nadpočetné bradavky OFFICIAL -HP:0100863 Chybějící krček stehenní kosti OFFICIAL -HP:0100862 Chybějící hlavice femuru OFFICIAL -HP:0002561 Chybející bradavky OFFICIAL -HP:0002561 Athelie OFFICIAL -HP:0100864 Hypoplázie krčku femuru OFFICIAL -HP:0100864 Hypoplastický krček femuru OFFICIAL -HP:0100864 Krátky krček stehenní kosti OFFICIAL -HP:0100867 Duodenální stenóza/atrézie OFFICIAL -HP:0100866 Krátké pánevní kosti OFFICIAL -HP:0100869 Teleangiektazie dlaní a plosek OFFICIAL -HP:0100869 Teleangiektazie dlaní OFFICIAL -HP:0002566 Malrotace střev OFFICIAL -HP:0002566 Malrotace OFFICIAL -HP:0100871 Abnormalita dlaně CANDIDATE -HP:0100870 Plantární teleangiektazie OFFICIAL -HP:0100870 Telangiektazie chodidel OFFICIAL -HP:0100872 Drobné anomálie chodidla OFFICIAL -HP:0002570 Tuk ve výkalech OFFICIAL -HP:0002570 Tuk ve stolici OFFICIAL -HP:0002570 Mastná stolice OFFICIAL -HP:0100875 Hemiglosální hyperplázie OFFICIAL -HP:0100875 Hemiglosální hypertrofie OFFICIAL -HP:0100875 Hyperplázie poloviny jazyka OFFICIAL -HP:0100875 Hyperplázie části jazyka OFFICIAL -HP:0100875 Zvětšená polovina jazyka OFFICIAL -HP:0100875 Větší polovina jazyka OFFICIAL -HP:0002571 Achalázie jícnu OFFICIAL -HP:0100874 Zvýšená folikulární denzita OFFICIAL -HP:0100874 Zvýšená denzita vlasů OFFICIAL -HP:0002572 Časté zvracení OFFICIAL -HP:0100877 Divertikl kalichu ledviny OFFICIAL -HP:0100877 Divertikl pánvičky ledviny OFFICIAL -HP:0100877 Divertikl ledvinné pánvičky OFFICIAL -HP:0002573 Krvácení z konečníku OFFICIAL -HP:0002573 Recidivující krvácení z konečníku OFFICIAL -HP:0100876 Rýha na kůži pod okem OFFICIAL -HP:0100876 Žlábek v kůži pod okem OFFICIAL -HP:0100876 Infraorbitální žlábek OFFICIAL -HP:0002574 přerušovaná abdominální bolest OFFICIAL -HP:0002575 Normální spojení mezi průdušnicí a jícnem OFFICIAL -HP:0002577 Abnormalita žaludku CANDIDATE -HP:0002578 Zpožděné vyprazdňování žaludku OFFICIAL -HP:0100883 Placentání hamartom CANDIDATE -HP:0002579 Dysmotilita GI CANDIDATE -HP:0100882 Fibrózní hamartom u dětí OFFICIAL -HP:0100882 Fibrózní hamartom dětského věku OFFICIAL -HP:0100885 Servellova žíla CANDIDATE -HP:0100885 Laterální marginální žíla Servelle CANDIDATE -HP:0002582 Chronická atrofická gastritida CANDIDATE -HP:0100887 Abnormalita velikosti oční bulvy OFFICIAL -HP:0100887 Abnormalita velikosti oční koule OFFICIAL -HP:0100887 Rozdíl ve velikosti očí OFFICIAL -HP:0100887 Rozdílná velikosti očí OFFICIAL -HP:0100886 Abnormalita v umístění oční koule OFFICIAL -HP:0100886 Abnormalita v pozici oční koule OFFICIAL -HP:0100886 Abnormalita v pozici bulbu OFFICIAL -HP:0002584 Intestinální krvácení OFFICIAL -HP:0100889 Abnormality společného žlučovodu OFFICIAL -HP:0002586 Zánět peritonea OFFICIAL -HP:0100891 Bifidní mečovitý výběžek sterna OFFICIAL -HP:0100890 Choledochální cysta OFFICIAL -HP:0100893 Prominující processus xiphoideus OFFICIAL -HP:0100893 Vystouplý processus xiphoideus OFFICIAL -HP:0100893 Vystouplý mečovitý výběžek sterna OFFICIAL -HP:0002589 Atrézie GI CANDIDATE -HP:0002591 Hyperfágie OFFICIAL -HP:0002591 Nadměrný příjem potravy OFFICIAL -HP:0100894 Široký mečovitý výběžek sterna OFFICIAL -HP:0002592 Žaludeční vřed OFFICIAL -HP:0100896 Mnohočetné rektální polypy OFFICIAL -HP:0100896 Rektální polypy OFFICIAL -HP:0002594 Hypoplastický pankreas OFFICIAL -HP:0002594 Nedovivinutý pankreas OFFICIAL -HP:0002594 Hypoplastická slinivka břišní OFFICIAL -HP:0002594 Nedovivinutá slinivka břišní OFFICIAL -HP:0100899 Zvýšená kostní denzita kosti prstu na ruce OFFICIAL -HP:0100899 Skleróza falang na ruce OFFICIAL -HP:0002595 Gastrointestinální atonie OFFICIAL -HP:0100901 Zvýšená kostní denzita distální kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0002597 Abnormalita krevních cév OFFICIAL -HP:0002597 Vaskulární abnormalita OFFICIAL -HP:0100900 Zvýšená kostní denzita distální kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0100903 Zvýšená kostní denzita nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0100903 Zvýšená kostní denzita nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0100903 Zvýšená kostní denzita nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0100902 Zvýšená kostní denzita distální kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0002600 Hyporeflexie dolních končetin OFFICIAL -HP:0002600 Hyporeflexie/areflexie dolních končetin OFFICIAL -HP:0100905 Zvýšená kostní denzita střední kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0100904 Zvýšená kostní denzita střední kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0100907 Zvýšená kostní denzita střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0100907 Zvýšená kostní denzita střední kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0100907 Zvýšená kostní denzita střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0100906 Zvýšená kostní denzita střední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0002604 GI telangiektázie OFFICIAL -HP:0002604 Malé, rozšířené cévy v blízkosti kůže OFFICIAL -HP:0100909 Zvýšená kostní denzita proximální kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0100908 Zvýšená kostní denzita proximální kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0100911 Zvýšená kostní denzita proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0100911 Zvýšená kostní denzita proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0100911 Zvýšená kostní denzita proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0002607 Anální inkontinence OFFICIAL -HP:0002607 Fekální inkontinence OFFICIAL -HP:0002607 Ztráta kontroly nad střevy OFFICIAL -HP:0100910 Zvýšená kostní denzita proximální kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0002608 Celiakální sprue OFFICIAL -HP:0100913 Zvýšená kostní denzita proximální kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0100912 Zvýšená kostní denzita distální kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0100915 Zvýšená kostní denzita distální kosti prstu na ruce OFFICIAL -HP:0100915 Skleróza distálních falang na ruce OFFICIAL -HP:0100914 Zvýšená kostní denzita první záprstní kosti OFFICIAL -HP:0002612 Vrozená fibróza jater OFFICIAL -HP:0002612 Nadměrná přítomnost pojivové tkáně a jizvení jater při narození OFFICIAL -HP:0100917 Zvýšená kostní denzita proximální kosti prstu na ruce OFFICIAL -HP:0100917 Skleróza proximální falangy prstu na ruce OFFICIAL -HP:0002613 Primární biliární cirhóza OFFICIAL -HP:0100916 Zvýšená kostní denzita střední kosti prstu na ruce OFFICIAL -HP:0100916 Skleróza středních falang na ruce OFFICIAL -HP:0100919 Zvýšená kostní denzita falangy prostředníku OFFICIAL -HP:0100919 Skleróza falang 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0002615 Arteriální hypotenze OFFICIAL -HP:0002615 Nízký krevní tlak OFFICIAL -HP:0100918 Zvýšená kostní denzita kosti 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0100918 Skleróza falangy 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0002616 Dilatace kořene aorty OFFICIAL -HP:0002616 Rozšíření ve stěně velké cévy která odvádí krev ze srdce OFFICIAL -HP:0002616 Zvětšený průměr kořene aorty OFFICIAL -HP:0100921 Zvýšená kostní denzita kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0100921 Zvýšená kostní denzita střední malíku na noze OFFICIAL -HP:0100921 Zvýšená kostní denzita kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0100921 Skleróza falangů 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0002617 Aneuryzma OFFICIAL -HP:0100920 Zvýšená kostní denzita kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0100920 Skleróza falangy 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0100923 Zvýšená kostní denzita klíční kosti OFFICIAL -HP:0100923 Osteoskleróza claviculy OFFICIAL -HP:0100923 Osteoskleróza klíčních kostí OFFICIAL -HP:0100922 Zvýšená kostní denzita kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0100922 Skleróza falang palce na ruce OFFICIAL -HP:0100925 Zvýšená kostní denzita kosti chodidla OFFICIAL -HP:0100925 Skleróza kostí prstů chodidel OFFICIAL -HP:0002621 Aterosklerotické kardiovaskulární onemocnění OFFICIAL -HP:0002621 Zúžení a kornatění tepen OFFICIAL -HP:0002621 Usazování plaku v tepnách OFFICIAL -HP:0100924 Zvýšená kostní denzita kosti prstu na noze OFFICIAL -HP:0100924 Skleróza falang prstů na noze OFFICIAL -HP:0100927 Zvýšená kostní denzita kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100927 Skleróza falang 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002623 Dextropozice aorty OFFICIAL -HP:0002623 Nasedající aortální chlopeň OFFICIAL -HP:0100926 Zvýšená kostní denzita kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100926 Skleróza falang 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002624 Abnormální žíla OFFICIAL -HP:0002624 Abnormalita žíly OFFICIAL -HP:0100929 Zvýšená kostní denzita kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100929 Zvýšená kostní denzita střední malíku na noze OFFICIAL -HP:0100929 Zvýšená kostní denzita kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100929 Skleróza falangů 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002625 Krevní sraženina v hluboké žíle OFFICIAL -HP:0002625 Hluboká žilní trombóza OFFICIAL -HP:0002625 Vícečetná hluboká žilní trombóza OFFICIAL -HP:0100928 Zvýšená kostní denzita kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100928 Skleróza falang 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002626 Venózní varikozity celiakálních a mezenterických cév CANDIDATE -HP:0100931 Zvýšená kostní denzita proximální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100930 Zvýšená kostní denzita kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0100930 Skleróza falang palce na noze OFFICIAL -HP:0100933 Zvýšená kostní denzita proximální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002629 Arteriovenózní malformace GI CANDIDATE -HP:0100932 Zvýšená kostní denzita proximální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100935 Zvýšená kostní denzita střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100934 Zvýšená kostní denzita proximální kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100934 Zvýšená kostní denzita proximální kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100934 Zvýšená kostní denzita proximální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002632 Nízký až normální TK CANDIDATE -HP:0100937 Zvýšená kostní denzita střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002633 Angiitida OFFICIAL -HP:0002633 Zánět cév OFFICIAL -HP:0100936 Zvýšená kostní denzita střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002634 Kornatění stěny tepen OFFICIAL -HP:0100939 Zvýšená kostní denzita distální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002635 Ateromatóza OFFICIAL -HP:0100938 Zvýšená kostní denzita střední kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100938 Zvýšená kostní denzita střední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100938 Zvýšená kostní denzita střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002636 Aneuryzma břišní tepny OFFICIAL -HP:0100941 Zvýšená kostní denzita distální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0002637 Brain ischemia OFFICIAL -HP:0002637 Cerebrovascular ischemia OFFICIAL -HP:0002637 Disruption of blood oxygen supply to brain OFFICIAL -HP:0100940 Zvýšená kostní denzita distální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100943 Zvýšená kostní denzita proximální kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0100942 Zvýšená kostní denzita nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0100942 Zvýšená kostní denzita nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0100942 Zvýšená kostní denzita nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0100945 Zvýšená kostní denzita první nártní kosti OFFICIAL -HP:0002641 Periferní krevní sraženina OFFICIAL -HP:0100944 Zvýšená kostní denzita distální kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0002642 Arteriovenózní píštěle celiakálních a mezenterických cév CANDIDATE -HP:0100947 Zvýšená kostní denzita střední kosti prstu na noze OFFICIAL -HP:0100947 Skleróza středních falang prstů na noze OFFICIAL -HP:0002643 Dýchací porucha novorozence OFFICIAL -HP:0002643 Dýchací potíž novorozence OFFICIAL -HP:0002643 Dýchací potíže novorozence OFFICIAL -HP:0100946 Zvýšená kostní denzita proximální kosti prstu na noze OFFICIAL -HP:0100946 Skleróza proximálních falang prstů na noze OFFICIAL -HP:0002644 Abnormální tvar pánevního pletence OFFICIAL -HP:0002644 Abnormální morfologie pánevního pletence OFFICIAL -HP:0002644 Abnormalita pánevního pletence OFFICIAL -HP:0002645 Extra kosti ve švech OFFICIAL -HP:0002645 Kůstky ve švech OFFICIAL -HP:0002645 Intrasuturální kůstky OFFICIAL -HP:0100948 Zvýšená kostní denzita distální kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0100948 Skleróza distálních falang prstů na noze OFFICIAL -HP:0100951 Zvětšená interpedunkulární cisterna OFFICIAL -HP:0002647 Trhlina ve vnitřní stěně velké arterie, která odvádí krev ze srdce OFFICIAL -HP:0100950 Nedostatek 3-hydroxyacyl-coA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem OFFICIAL -HP:0100950 Nedostatek dehydrogenázy L-3-hydroxyacyl-koenzymu A mastných kyselin se středním a krátkým řetězcem OFFICIAL -HP:0100950 Nedostatek dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-koenzymu A mastných kyselin s krátkým řetězcem OFFICIAL -HP:0100953 Zvětšená fisura longitudinalis cerebri OFFICIAL -HP:0100953 Zvětšená fisura mezi hemisférami OFFICIAL -HP:0100952 Zvětšená Sylviova cisterna v mozku OFFICIAL -HP:0100952 Zvětšená laterální kraniální cisterna OFFICIAL -HP:0100952 Zvětšený sulcus lateralis OFFICIAL -HP:0100952 Zvětšená fissura lateralis cerebri OFFICIAL -HP:0002652 Abnormální vývoj kosterního systému OFFICIAL -HP:0100957 Abnormalita dřeně ledviny CANDIDATE -HP:0100959 Denzní metafyzární linie CANDIDATE -HP:0100959 Tranzverzní metafyzární pruhy CANDIDATE -HP:0002655 Spondyloepifyzární dysplázie, pozdní typ OFFICIAL -HP:0002655 Spondyloepifyzární dysplázie, tarda OFFICIAL -HP:0002655 SED, tarda OFFICIAL -HP:0002656 Abnormální vývoj koncové části kosti OFFICIAL -HP:0002656 Abnormální vývoj koncových částí dlouhých kostí rukou a nohou OFFICIAL -HP:0100960 Asymetrické postranní komory CANDIDATE -HP:0100960 Asymetrické komory CANDIDATE -HP:0100960 Asymetrie postranních komor mozkových CANDIDATE -HP:0100963 Hyperestézie OFFICIAL -HP:0002659 Abnormální náchylnost k zlomeninám OFFICIAL -HP:0002659 Kostní fragilita OFFICIAL -HP:0002659 Časté zlomeniny kostí OFFICIAL -HP:0002659 Zvýšená fragilita kostí OFFICIAL -HP:0002659 Zvýšená náchylnost k frakturám OFFICIAL -HP:0002663 Opožděné epifyzární zrání OFFICIAL -HP:0002663 Opožděné zrání koncové části dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0002663 Opožděná osifikace epifýz OFFICIAL -HP:0002663 Opoždění epifyzární osifikace OFFICIAL -HP:0002664 Abnormální tkáňová hmota OFFICIAL -HP:0002664 Rakovina OFFICIAL -HP:0002664 Neoplázie OFFICIAL -HP:0002664 Onkologická abnormalita OFFICIAL -HP:0002664 Onkologie OFFICIAL -HP:0002664 Nádor OFFICIAL -HP:0002664 Tumor OFFICIAL -HP:0002665 Zhoubný novotrvar lymfatického systému OFFICIAL -HP:0002666 Chromafinní nádory OFFICIAL -HP:0002667 Wilmsův nádor OFFICIAL -HP:0002667 Wilmsův tumor OFFICIAL -HP:0002668 Nádory glomus caroticum OFFICIAL -HP:0002668 Paragangliomy OFFICIAL -HP:0002668 Nádor karotického tělíska OFFICIAL -HP:0002669 Osteosarkom OFFICIAL -HP:0002671 Bazaliomy OFFICIAL -HP:0002671 Bazaliom OFFICIAL -HP:0002671 Bazocelulární karcinom OFFICIAL -HP:0002671 Bazocelulární névus OFFICIAL -HP:0002672 Karcinom GI CANDIDATE -HP:0002673 Deformita coxa valga OFFICIAL -HP:0002673 Valgozita kyčlí OFFICIAL -HP:0002676 Cloverleaf lebka OFFICIAL -HP:0002676 Lebka tvaru jetele OFFICIAL -HP:0002677 Stenóza foramen magnum OFFICIAL -HP:0002677 Hypoplázie foramen magnum OFFICIAL -HP:0002677 Malé foramen magnum OFFICIAL -HP:0002677 Zúžené foramen magnum OFFICIAL -HP:0002677 Stenotické foramen magnum OFFICIAL -HP:0002678 Abnormalita tvaru lebky OFFICIAL -HP:0002678 Asymetrie lebky OFFICIAL -HP:0002678 Nerovnoměrný tvar lebky OFFICIAL -HP:0002678 Nerovnoměrná lebka OFFICIAL -HP:0002679 Abnormalita fossa hypophysialis OFFICIAL -HP:0002679 Abnormalita tureckého sedla OFFICIAL -HP:0002679 Abnormalita sella turcica OFFICIAL -HP:0002679 Anomálie fossa hypophysialis OFFICIAL -HP:0002679 Anomálie tureckého sedla OFFICIAL -HP:0002679 Anomálie sella turcica OFFICIAL -HP:0002680 Fossa hypophysialis tvaru přesýpacích hodin OFFICIAL -HP:0002680 Hour glass shaped hypophysial fossa OFFICIAL -HP:0002680 Sell turcica tvaru přesýpacích hodin OFFICIAL -HP:0002680 Fossa hypophysialis tvaru J OFFICIAL -HP:0002680 Sella turcica tvaru J OFFICIAL -HP:0002680 Fossa hypophysialis tvaru omega OFFICIAL -HP:0002680 Sella turcica tvaru omega OFFICIAL -HP:0002681 Abnormální fossa hypophysialis OFFICIAL -HP:0002681 Malformace sella turcica OFFICIAL -HP:0002681 Deformita sella turcica OFFICIAL -HP:0002681 Malformace fossa hypophysialis OFFICIAL -HP:0002681 Deformita fossa hypophysialis OFFICIAL -HP:0002682 Široké kránium OFFICIAL -HP:0002682 Zvětšená šírka kránia OFFICIAL -HP:0002682 Zvětšená šířka lebky OFFICIAL -HP:0002682 Široká lebka OFFICIAL -HP:0002682 Nadměřně široká lebka OFFICIAL -HP:0002683 Abnormalita kalvy OFFICIAL -HP:0002683 Abnormalita lebeční klenby OFFICIAL -HP:0002683 Abnormalita crania OFFICIAL -HP:0002683 Abnormalita lebky OFFICIAL -HP:0002683 Abnormalita tvaru kalvy OFFICIAL -HP:0002683 Abnormalita klenby lební OFFICIAL -HP:0002683 Abnormalita klenby lebeční OFFICIAL -HP:0002684 Kalvární ztluštění CANDIDATE -HP:0002684 Ztluštění kalvárie CANDIDATE -HP:0002684 Ztluštění kalvy CANDIDATE -HP:0002684 Zvýšená tloušťka kalvy CANDIDATE -HP:0002684 Zvětšená tloušťka kalvárie CANDIDATE -HP:0002684 Zvětšená tloušťka kalvy CANDIDATE -HP:0002684 Tlustá kalva CANDIDATE -HP:0002684 Ztluštěná kalva CANDIDATE -HP:0002686 Zdravotní problém matky OFFICIAL -HP:0002687 Abnormalita frontálního sinu OFFICIAL -HP:0002687 Abnormální sinus frontalis OFFICIAL -HP:0002688 Absence frontálních sinusů OFFICIAL -HP:0002688 Absentující sinus frontalis OFFICIAL -HP:0002688 Aplázie sinus frontalis OFFICIAL -HP:0002688 Aplázie frontálních sinů OFFICIAL -HP:0002688 Chybí sinus frontalis OFFICIAL -HP:0002689 Absence paranazálních dutin OFFICIAL -HP:0002689 Chybění paranazálních dutin OFFICIAL -HP:0002689 Aplázie paranazálních dutin OFFICIAL -HP:0002689 Aplázie sinusů OFFICIAL -HP:0002690 Velké turecké sedlo OFFICIAL -HP:0002690 Zvětšení sella turcica OFFICIAL -HP:0002690 Hyperplázie sella turcical OFFICIAL -HP:0002690 Hyperplázie tuteckého sedla OFFICIAL -HP:0002691 Oploštění baze lební OFFICIAL -HP:0002691 Zvýšený bazální úhel (base angle) baze lební OFFICIAL -HP:0002691 Oploštění baze lebeční OFFICIAL -HP:0002692 Zmenšení velikost kostí obličeje OFFICIAL -HP:0002692 Zmenšení faciálního skeletu OFFICIAL -HP:0002692 Zmenšená velikost faciálních kostí OFFICIAL -HP:0002692 Zmenšení kostí obličeje OFFICIAL -HP:0002692 Oploštění kostí obličeje OFFICIAL -HP:0002692 Hypoplázie kostí obličeje OFFICIAL -HP:0002692 Hypotrofie kostí obličeje OFFICIAL -HP:0002692 Hypoplastické kosti obličeke OFFICIAL -HP:0002692 Hypoplastická kostra obličeje OFFICIAL -HP:0002693 Abnormalita lebeční báze OFFICIAL -HP:0002693 Abnormalita baze lební OFFICIAL -HP:0002694 Ztluštělá baze lebky CANDIDATE -HP:0002694 Ztluštělá baze lební CANDIDATE -HP:0002694 Ztluštělá baze lebeční CANDIDATE -HP:0002694 Ztluštění baze lebky CANDIDATE -HP:0002694 Hyperkalcifikace baze lebky CANDIDATE -HP:0002694 Hyperkalcifikace baze lební CANDIDATE -HP:0002694 Hyper ostóza baze lebeční CANDIDATE -HP:0002694 Hyperostóza baze lební CANDIDATE -HP:0002694 Skleróza baze lební CANDIDATE -HP:0002694 Skleróza baze lebky CANDIDATE -HP:0002696 Abnormalita kosti temenní OFFICIAL -HP:0002696 Abnormalita temenní kosti OFFICIAL -HP:0002697 Otvory v temenních kostech OFFICIAL -HP:0002697 Otvory v os parietale OFFICIAL -HP:0002697 Perzistující foramina parietalia OFFICIAL -HP:0002697 Symetrické, oválné defekty temenních kostí OFFICIAL -HP:0002697 Symetrické, oválné otvory os parietale OFFICIAL -HP:0002699 Abnormalita foramen magnum CANDIDATE -HP:0002700 Velké foramen magnum OFFICIAL -HP:0002700 Dilatace foramen magnum OFFICIAL -HP:0002700 Zvětšené foramen magnum OFFICIAL -HP:0002700 Zvětšený obvod foramen magnum OFFICIAL -HP:0002700 Zvětšený průměr foramen magnum OFFICIAL -HP:0002700 Široké foramen magnum OFFICIAL -HP:0002703 Abnormalita osifikace kalvy OFFICIAL -HP:0002703 Abnormální osifikace lebky OFFICIAL -HP:0002703 Patologická osifikace kostí lebky OFFICIAL -HP:0002703 Abnormální osifikace koctí lebky OFFICIAL -HP:0002703 Abnormalita vývoje kostí lebky OFFICIAL -HP:0002703 Abnormalita mineralizace kostí lebky OFFICIAL -HP:0002703 Patologie osifikace kalvy OFFICIAL -HP:0002703 Patologická osifikace kalvy OFFICIAL -HP:0002705 Gotické patro CANDIDATE -HP:0002705 High arched palate CANDIDATE -HP:0002705 Vysoké a úzké patro CANDIDATE -HP:0002705 Vysoce klenuté patro CANDIDATE -HP:0002705 Patro gotické CANDIDATE -HP:0002705 Klenuté patrové stěny CANDIDATE -HP:0002705 Patro vysoké a úzké CANDIDATE -HP:0002707 Patrové teleangiektáze OFFICIAL -HP:0002707 Patrové pavoučkovité žíly OFFICIAL -HP:0002707 Teleangiektázie patra OFFICIAL -HP:0002708 Výrazné raphe palati OFFICIAL -HP:0002708 Výrazný hřeben ve středové čáře patra OFFICIAL -HP:0002708 Výrazný středový patrový hřeben OFFICIAL -HP:0002710 Komisurální lip pit OFFICIAL -HP:0002710 Důlky ve rtu v oblasti komisury rtů OFFICIAL -HP:0002710 Důlky ve rtu koutku úst OFFICIAL -HP:0002711 Hluboký centrální žlábek jazyka OFFICIAL -HP:0002711 Hluboká centrální rýha jazyka OFFICIAL -HP:0002711 Hluboká mediánní rýha jazyka OFFICIAL -HP:0002711 Hluboká centrální prohlubeň jazyka OFFICIAL -HP:0002711 Přehnaně hluboká centrální prohlubeň jazyka OFFICIAL -HP:0002714 Povislé koutky úst OFFICIAL -HP:0002714 Povadlé koutky úst OFFICIAL -HP:0002714 Downturned mouth OFFICIAL -HP:0002714 Koutky směrem dolů OFFICIAL -HP:0002715 Imunologická abnormalita OFFICIAL -HP:0002716 Hyperplázie lymfatických uzlin OFFICIAL -HP:0002716 Zduřelé lymfatické uzliny OFFICIAL -HP:0002718 Opakující se bakteriální infekce OFFICIAL -HP:0002718 Časté bakteriální infekce OFFICIAL -HP:0002718 Časté pyogenní infekce OFFICIAL -HP:0002718 Zvýšená citlivost k bakteriálním infekcím OFFICIAL -HP:0002718 Recidivující majoritní bakteriální infekce OFFICIAL -HP:0002718 Náchylnost k pyogenní infekci OFFICIAL -HP:0002719 Časté infekce OFFICIAL -HP:0002719 Časté, závažné infekce OFFICIAL -HP:0002719 Zvýšená frekvence infekcí OFFICIAL -HP:0002719 Infekce, opakující se OFFICIAL -HP:0002719 Náchylnost k infekcím OFFICIAL -HP:0002719 Náchylnost k infekcím OFFICIAL -HP:0002720 Snížené IgA OFFICIAL -HP:0002720 Nedostatek IgA OFFICIAL -HP:0002720 Nízké hladiny imunoglobulinu A OFFICIAL -HP:0002720 IgA deficiene OFFICIAL -HP:0002720 Snížená hodnota imunuglobulinů A OFFICIAL -HP:0002720 Snížená hodnota IgA OFFICIAL -HP:0002721 Nedostatek imunitní funkce OFFICIAL -HP:0002721 Nedostatek imunity OFFICIAL -HP:0002724 Aspergilová infekce, opakující se OFFICIAL -HP:0002725 SLE CANDIDATE -HP:0002726 Recidivující infekce Staphylococcus aureus OFFICIAL -HP:0002728 Chronická kandidóza sliznice, kůže a nehtů OFFICIAL -HP:0002728 CMC OFFICIAL -HP:0002731 Defektní apoptóza lymfocytů OFFICIAL -HP:0002732 Malé lymfatické uzliny OFFICIAL -HP:0002733 Abnormální histologie lymfatických uzlin OFFICIAL -HP:0002737 Zvětšná tloušťka kosti baze lební OFFICIAL -HP:0002737 Zvýšená tloušťka baze lební OFFICIAL -HP:0002738 Snížená pneumatizace frontálních sinů OFFICIAL -HP:0002738 Zmenšený objen frontálních sinů OFFICIAL -HP:0002738 Malé frontální sinusy OFFICIAL -HP:0002738 Malé čelní sinusy OFFICIAL -HP:0002740 E. coli infekce OFFICIAL -HP:0002740 Opakující se infekce E. coli OFFICIAL -HP:0002742 Klebsiella infekce, recividující OFFICIAL -HP:0002744 Oboustranný rozštěp rtu a patra OFFICIAL -HP:0002744 Rozštěp pravého a levého rtu a patra OFFICIAL -HP:0002745 leukokeratóza OFFICIAL -HP:0002745 Orální idiopatická keratóza OFFICIAL -HP:0002745 Orální idiopatická leukoplakie OFFICIAL -HP:0002745 Orální idiopatická bílá skvrna OFFICIAL -HP:0002745 Orální leukoplakie OFFICIAL -HP:0002745 Orální leukokeratóza OFFICIAL -HP:0002745 Orální leukoplázie OFFICIAL -HP:0002745 Orální bílá skvrna OFFICIAL -HP:0002745 Orální bílý plak OFFICIAL -HP:0002747 Snížená funkce plic v důsledku slabých dýchacích svalů OFFICIAL -HP:0002747 Snížená funkce dýchání v důsledku svalové slabosti OFFICIAL -HP:0002747 Dýchací potíže v důsledku svalové slabosti OFFICIAL -HP:0002747 Dýchací selhání v důsledku svalové slabosti OFFICIAL -HP:0002747 Slabost dýchacích svalů OFFICIAL -HP:0002748 Slabé a měkké kosti OFFICIAL -HP:0002749 Změknutí kostí OFFICIAL -HP:0002750 Opožděný kostní věk OFFICIAL -HP:0002750 Opožděný kostní věk před pubertou OFFICIAL -HP:0002750 Opožděná kostní maturace OFFICIAL -HP:0002750 Opožděný vývoj kostí OFFICIAL -HP:0002750 Retardace kostního věku OFFICIAL -HP:0002750 Opožděná asifikace OFFICIAL -HP:0002750 Opoždění skeletální maturace OFFICIAL -HP:0002753 Tenká kortikální kost OFFICIAL -HP:0002754 Infekce kostí OFFICIAL -HP:0002756 Patologická fraktura OFFICIAL -HP:0002756 Spontánní fraktura OFFICIAL -HP:0002756 Spontánní zlomenina OFFICIAL -HP:0002756 Spontánní fraktury OFFICIAL -HP:0002757 Časté zlomeniny OFFICIAL -HP:0002757 Zvýšená četnost fraktur OFFICIAL -HP:0002757 Víc zlomenin OFFICIAL -HP:0002757 Mnohočetné fraktury OFFICIAL -HP:0002757 Mnohočetné spontánní fraktury OFFICIAL -HP:0002757 Mnohočetné zlomeniny různého rozsahu OFFICIAL -HP:0002758 Degenerativní onemocnění kloubu OFFICIAL -HP:0002761 Generalizovaná kloubní laxicita OFFICIAL -HP:0002761 Hypermobilita všech kloubů OFFICIAL -HP:0002761 Kloubní laxicita, generalizovaná OFFICIAL -HP:0002761 Kloubní hypermobilita, generalizovaná OFFICIAL -HP:0002763 Abnormální tvar chrupavky OFFICIAL -HP:0002763 Abnormální morfologie chrupavky OFFICIAL -HP:0002777 Zúžení průdušnice OFFICIAL -HP:0002778 Abnormality průdušnice CANDIDATE -HP:0002778 Onemocnění průdušnice CANDIDATE -HP:0002779 Měkká průdušnice CANDIDATE -HP:0002783 Chronické plicní infekce OFFICIAL -HP:0002783 Infekce dolních cest dýchacích OFFICIAL -HP:0002783 Opakující se infekce hrudníku OFFICIAL -HP:0002787 Kalcifikace průdušnice OFFICIAL -HP:0002787 Kalcifikace trachei OFFICIAL -HP:0002787 Tracheální ektopické kalcifikace OFFICIAL -HP:0002788 Časté infekce horních cest dýchacích CANDIDATE -HP:0002788 Opakující se nachlazení CANDIDATE -HP:0002788 Recidivující infekce horních a dolních cest dýchacích CANDIDATE -HP:0002788 Opakující se infekce horních cest dýchacích CANDIDATE -HP:0002789 Zvýšená dechová frekvence nebo hloubka dýchání OFFICIAL -HP:0002789 Polypnoe OFFICIAL -HP:0002790 Zhoršené dýchání u novorozence OFFICIAL -HP:0002791 Alveolární hypoventilace OFFICIAL -HP:0002791 Dýchací deprese OFFICIAL -HP:0002791 Zpomalené dýchání OFFICIAL -HP:0002791 Nedostatečné dýchání OFFICIAL -HP:0002792 Snížená vitální kapacita OFFICIAL -HP:0002793 Abnormální dýchací vzorce OFFICIAL -HP:0002793 Nezvyklé dýchací vzorce OFFICIAL -HP:0002795 Abnormální respirace CANDIDATE -HP:0002795 Respirační problém CANDIDATE -HP:0002797 Rozpad kosti OFFICIAL -HP:0002797 Zvýšená resorbce kosti OFFICIAL -HP:0002797 Osteolytické léze kostí OFFICIAL -HP:0002803 Vrozené kontraktury OFFICIAL -HP:0002803 Vrozené kontraktury kloubů OFFICIAL -HP:0002804 Artropogrypóza OFFICIAL -HP:0002804 Arthrogryposis multiplex OFFICIAL -HP:0002804 Kongenitální artropogrypóza OFFICIAL -HP:0002804 Mnohočetné vrozené kontraktury OFFICIAL -HP:0002808 Gibbus OFFICIAL -HP:0002808 Shrbená záda OFFICIAL -HP:0002808 Hyperkyfóza OFFICIAL -HP:0002808 Zaoblená záda OFFICIAL -HP:0002808 Hrb na zádech OFFICIAL -HP:0002808 Kulatá záda OFFICIAL -HP:0002810 Metafýzy ve tvaru zvonu OFFICIAL -HP:0002810 Metafýza ve tvaru zvonu OFFICIAL -HP:0002810 Široká část dlouhých kostí ve tvaru zvonu OFFICIAL -HP:0002813 Abnormální tvar kostí končetin OFFICIAL -HP:0002813 Rozdíly v kostech ruky a/nebo nohy OFFICIAL -HP:0002813 Anormální tvar končetin OFFICIAL -HP:0002814 Abnormalita nohy OFFICIAL -HP:0002814 Deformace dolní končetiny OFFICIAL -HP:0002816 Vpáčené koleno OFFICIAL -HP:0002816 Genu recurvata OFFICIAL -HP:0002816 Hyperextenze kolene OFFICIAL -HP:0002817 Abnormalita horní končetiny OFFICIAL -HP:0002818 Abnormalita radia CANDIDATE -HP:0002821 Charcotova osteoartropatie OFFICIAL -HP:0002821 Charcotova noha OFFICIAL -HP:0002822 Hyperplastické trochantery femuru OFFICIAL -HP:0002823 Abnormalita stenní kosti OFFICIAL -HP:0002825 Kokcygeální ocas OFFICIAL -HP:0002825 Lidský ocas OFFICIAL -HP:0002826 Pánevní kosti ve tvaru halapartny OFFICIAL -HP:0002827 Dislokované kyčle OFFICIAL -HP:0002827 Dislokace kyčle OFFICIAL -HP:0002829 Arthralgias OFFICIAL -HP:0002829 Artritická bolest OFFICIAL -HP:0002829 Kloubní bolest OFFICIAL -HP:0002829 Bolest kloubů OFFICIAL -HP:0002831 Dlouhá kostrč OFFICIAL -HP:0002832 Skvrnité kalcifikace OFFICIAL -HP:0002833 Lytické cystické léze v kostech OFFICIAL -HP:0002834 Rozšířená metafázy stehenní kosti OFFICIAL -HP:0002835 Pulmonální respirace OFFICIAL -HP:0002836 Ectopia vesicae OFFICIAL -HP:0002837 Bronchitida, rekurentní OFFICIAL -HP:0002839 Narušení svěrače OFFICIAL -HP:0002839 Porušení svěrače OFFICIAL -HP:0002840 Zánět lymfatických uzlin OFFICIAL -HP:0002843 Abnormální T buňky OFFICIAL -HP:0002843 Abnormalita T buněk OFFICIAL -HP:0002843 Buněčný imunitní defekt OFFICIAL -HP:0002843 Defektní buněčná imunita OFFICIAL -HP:0002846 Abnormální B buňky OFFICIAL -HP:0002846 Abnormalita B buněk OFFICIAL -HP:0002848 Snížená protilátková odpověď na polysacharidové antigeny OFFICIAL -HP:0002848 Nízký titr specifických antipolysacharidových protilátek OFFICIAL -HP:0002848 Deficit specifických antipolysacharidových protilátek OFFICIAL -HP:0002849 Lymfatické uzliny bez zárodečného centra CANDIDATE -HP:0002849 Defekt lymfoidního zárodečného centra CANDIDATE -HP:0002850 Snížené IgM OFFICIAL -HP:0002850 Snížená hladina IgM OFFICIAL -HP:0002850 Nedostatek IgM OFFICIAL -HP:0002850 Deficit IgM OFFICIAL -HP:0002851 Zvýšený počet CD4-/CD8- T buněk exprimující alfa/beta receptory T buněk OFFICIAL -HP:0002857 Genu valga OFFICIAL -HP:0002857 Genu valgus OFFICIAL -HP:0002857 Genua valga OFFICIAL -HP:0002857 Valgózní deformita kolenního kloubu OFFICIAL -HP:0002857 Vbočená kolena OFFICIAL -HP:0002858 Nezhoubné bujení membrán kryjících mozek OFFICIAL -HP:0002860 Squamocelulární karcinom OFFICIAL -HP:0002861 Zhoubný novotvar z pigmentovhých buněk OFFICIAL -HP:0002861 Maligní melanom OFFICIAL -HP:0002861 Melanom OFFICIAL -HP:0002863 Hypoplastická myelodysplázie OFFICIAL -HP:0002863 Myelodysplastický syndrom OFFICIAL -HP:0002864 Paragangliomy, hlava a krk OFFICIAL -HP:0002865 Medulární karcinom štítné žlázy OFFICIAL -HP:0002866 Hypoplastické alae ossis ilii OFFICIAL -HP:0002866 Hypoplastické lopaty kosti kyčelní OFFICIAL -HP:0002866 Malé lopaty kosti kyčelní OFFICIAL -HP:0002867 Abnormalita os ilium OFFICIAL -HP:0002867 Abnormality kosti kyčelní OFFICIAL -HP:0002868 Úzké lopaty kosti kyčelní CANDIDATE -HP:0002869 Rozšířená alae ossis ilii OFFICIAL -HP:0002870 Obstrukční spánková apnoe OFFICIAL -HP:0002871 Centrální apnoe OFFICIAL -HP:0002872 Episodická apnoe vyvolaná horečnatým onemocněním nebo stresem OFFICIAL -HP:0002875 Dýchavičnost při námaze CANDIDATE -HP:0002875 Dýchavičnost při fyzické aktivitě CANDIDATE -HP:0002876 Hyperpnoe, epizodická OFFICIAL -HP:0002877 Noční hypopnoe CANDIDATE -HP:0002877 Noční pomalé dýchání CANDIDATE -HP:0002877 Noční nedostatečné dýchání CANDIDATE -HP:0002883 Rychlé dýchání OFFICIAL -HP:0002886 Glomus vagale paragangliom OFFICIAL -HP:0002886 Paragangliom glomus vagale OFFICIAL -HP:0002886 Nádory bloudivého nervu OFFICIAL -HP:0002886 Nádory vagového nervu OFFICIAL -HP:0002893 Nezhoubný novotvar hypofýzy OFFICIAL -HP:0002893 Nenádorový útvar v hypofýze OFFICIAL -HP:0002893 Adenom hypofýzy OFFICIAL -HP:0002894 Karcinom slinivky OFFICIAL -HP:0002894 Zvýšené riziko karcinomu slinivky OFFICIAL -HP:0002894 Neoplázie pankreatu OFFICIAL -HP:0002894 Karcinom pankreatu OFFICIAL -HP:0002894 Tumor pankreatu OFFICIAL -HP:0002895 Papilární karcinom štítnice OFFICIAL -HP:0002895 Papilární tyroidální karcinom OFFICIAL -HP:0002896 Karcinom jater OFFICIAL -HP:0002896 Tumor jater OFFICIAL -HP:0002897 Adenom příštitných tělísek OFFICIAL -HP:0002898 Embryonální neoplázie CANDIDATE -HP:0002898 Embrionální tumory CANDIDATE -HP:0002898 Embryonální nádory CANDIDATE -HP:0002900 Nízká hladina draslíku v krvi OFFICIAL -HP:0002901 Hypokalcemie OFFICIAL -HP:0002901 Nízká hladina vápníku v krvi OFFICIAL -HP:0002902 Nízká hladina sodíku v krvi OFFICIAL -HP:0002904 Vysoká hladina bilirubinu v krvi OFFICIAL -HP:0002905 Vysoká krevní hladina fosfátu OFFICIAL -HP:0002907 Mikrohematurie OFFICIAL -HP:0002907 Okultní hematurie OFFICIAL -HP:0002907 Malé množství krve v moči OFFICIAL -HP:0002908 Přímá hyperbilirubinémie OFFICIAL -HP:0002909 Generalizovaná aminoacidurie OFFICIAL -HP:0002909 Generalizovaná nespecifická aminoacidurie OFFICIAL -HP:0002910 Abnormální jaterní enzymy CANDIDATE -HP:0002910 Abnormální funkce jater CANDIDATE -HP:0002910 Abnormální testy funkce jater CANDIDATE -HP:0002910 Zvýšené jaterní enzymy CANDIDATE -HP:0002910 Zvýšené výsledky testů funkce jater CANDIDATE -HP:0002910 Zvýšené sérové transaminázy CANDIDATE -HP:0002910 Zvýšené transaminázy CANDIDATE -HP:0002910 Vysoké jaterní enzymy CANDIDATE -HP:0002910 Zvýšené jaterní enzymy CANDIDATE -HP:0002910 Subklinické abnormální testy funkce jater CANDIDATE -HP:0002912 Zvýšená koncentrace cirkulující kyseliny methylmalonové CANDIDATE -HP:0002914 Zvýšené množství chloridů v moči OFFICIAL -HP:0002917 Nízká hladina hořčíku v krvi CANDIDATE -HP:0002918 Vysoká hladina hořčíku v krvi CANDIDATE -HP:0002919 Acetonurie OFFICIAL -HP:0002919 Ketoacidurie OFFICIAL -HP:0002919 Ketonacidurie OFFICIAL -HP:0002919 Ketolátky v moči OFFICIAL -HP:0002921 Abnormalita likvoru CANDIDATE -HP:0002922 Zvýšené bílkoviny v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0002922 Mozkomíšní mok se zvýšeným obsahem bílkovin CANDIDATE -HP:0002922 Zvýšené bílkoviny v likvoru CANDIDATE -HP:0002922 Hyperproteinorrhachie CANDIDATE -HP:0002925 Zvýšená hladina hormonu stimulujícího štítnou žlázu OFFICIAL -HP:0002925 Vysoký TSH OFFICIAL -HP:0002925 Zvýšená hladina hormonu stimulujícího štítnou žlázu v séru OFFICIAL -HP:0002925 Zvýšená hladina tyreotropinu OFFICIAL -HP:0002925 Nadbytek hormonu stimulujícího štítnou žlázu OFFICIAL -HP:0002925 Nadbytek TSH OFFICIAL -HP:0002926 Abnormální thyroidní funkce OFFICIAL -HP:0002927 Vysoký histidin v moči OFFICIAL -HP:0002927 Vysoká hladina histidinu v moči OFFICIAL -HP:0002928 Snížená aktivita komplexu PDH OFFICIAL -HP:0002928 Deficit komplexu pyruvátdehydrogenázy OFFICIAL -HP:0002930 Zvýšená hladina volného hormonu štítné žlázy v séru s nepotlačeným TSH OFFICIAL -HP:0002930 Nereaktivita cílových orgánů na hormony štítné žlázy OFFICIAL -HP:0002930 Rezistence na hormony štítné žlázy OFFICIAL -HP:0002930 Defekt receptoru pro hormony štítné žlázy OFFICIAL -HP:0002930 Rezistence na hormony štítné žlázy OFFICIAL -HP:0002936 Distální snižení čití OFFICIAL -HP:0002936 Snížené čití v končetinách OFFICIAL -HP:0002936 Distální porucha senzorických vjemů dolních a horních končetin OFFICIAL -HP:0002936 Ztráta distálního čití OFFICIAL -HP:0002937 Hemi-vertebrae OFFICIAL -HP:0002937 Hemivertebra OFFICIAL -HP:0002937 Chybějící část obratle OFFICIAL -HP:0002938 Nadměrná lumbální lordóza OFFICIAL -HP:0002938 Nadměrné vnitřní zakřivení dolní části páteře OFFICIAL -HP:0002938 Zvýšená bederní lordóza OFFICIAL -HP:0002938 Bederní lordóza OFFICIAL -HP:0002942 Akcentovaná hrudní kyfóza OFFICIAL -HP:0002942 Nadměrná hrudní kyfóza OFFICIAL -HP:0002944 Skolióza, torakolumbální OFFICIAL -HP:0002945 Úzké prostory pro meziobratlové ploténky OFFICIAL -HP:0002945 Úzké meziobratlové prostory OFFICIAL -HP:0002945 Zúžení intervertebrálního prostoru OFFICIAL -HP:0002947 Kulatý krk OFFICIAL -HP:0002948 Srůst obratlů OFFICIAL -HP:0002948 Srůst těl obratlů OFFICIAL -HP:0002948 Obratlová fúze OFFICIAL -HP:0002948 Fúze obratlových těl OFFICIAL -HP:0002948 Srůst páteře OFFICIAL -HP:0002949 Srůst krřní páteře OFFICIAL -HP:0002949 Fůze krčních obratlů OFFICIAL -HP:0002949 Srůst krku OFFICIAL -HP:0002949 Srůst cervikálních obratlů OFFICIAL -HP:0002953 Kompresní fraktura obratlového těla OFFICIAL -HP:0002953 Fraktury obratlových těl OFFICIAL -HP:0002953 Komprese obratlového těla OFFICIAL -HP:0002953 Kolaps obratle OFFICIAL -HP:0002953 Vertebrální komprese OFFICIAL -HP:0002953 Kompresní fraktury obratlů OFFICIAL -HP:0002953 Vertebrální komprese nebo kolaps OFFICIAL -HP:0002958 Neregulovaná imunitní odpověď OFFICIAL -HP:0002959 Narušené přepínání izotypů B-lymfocytů OFFICIAL -HP:0002960 Autoimunitní stav OFFICIAL -HP:0002960 Autoimunitní nemoc OFFICIAL -HP:0002960 Autoimunitní porucha OFFICIAL -HP:0002965 Nepřítomnost pozdní hypersenzitivity při kožním testu OFFICIAL -HP:0002965 Nepřítomnost oddálené hypersenzitivity při kožním testu OFFICIAL -HP:0002965 Nepřítomnost opožděné hypersenzitivity při kožním testu OFFICIAL -HP:0002967 Lokty v základní poloze (připažené ruke s dlaněmi směrujícími dopředu) jsou vychýlené směrem od těla (laterálně) OFFICIAL -HP:0002970 Genua vara OFFICIAL -HP:0002970 Vybočená kolena OFFICIAL -HP:0002972 Snížená reaktivita při antigenním kožním testu OFFICIAL -HP:0002972 Chybění či opoždění kožní hypersenzitivity OFFICIAL -HP:0002972 Narušená pozdní hypersenzitivita OFFICIAL -HP:0002973 Abnormalita předloktí CANDIDATE -HP:0002974 Srostlé kosti předloktí OFFICIAL -HP:0002977 Chybějící/nedostatečně vyvinutý centrální nervový systém CANDIDATE -HP:0002979 Ohlé nohy OFFICIAL -HP:0002979 Ohnutí nohou OFFICIAL -HP:0002979 Ohnuté dolní končetiny OFFICIAL -HP:0002980 Ohlý femur OFFICIAL -HP:0002980 Ohnuté femury OFFICIAL -HP:0002980 Ohnutí stehenní kosti OFFICIAL -HP:0002980 Ohlá stehenní kost OFFICIAL -HP:0002982 Ohnutí holenní kosti OFFICIAL -HP:0002982 Ohlá holenní kost OFFICIAL -HP:0002983 Menší nebo kratší než typická končetina OFFICIAL -HP:0002984 Hypoplastický radius OFFICIAL -HP:0002984 Hypoplazie vřetenní kosti OFFICIAL -HP:0002984 Radiální hypoplazie OFFICIAL -HP:0002984 Hypoplyzie radiálního paparsku OFFICIAL -HP:0002984 Krátky radius OFFICIAL -HP:0002984 Krátká vřetenní kost OFFICIAL -HP:0002984 Zkrácení radia OFFICIAL -HP:0002984 Nedostatečně vyvinutá vnější dlouhá kost přeloktí OFFICIAL -HP:0002986 Ohnuté radium OFFICIAL -HP:0002986 Ohnutí vřetenní kosti OFFICIAL -HP:0002986 Ohnutní laterální kosti předloktí OFFICIAL -HP:0002987 Flekční kontraktury lokte OFFICIAL -HP:0002987 Flekční deformita lokte OFFICIAL -HP:0002987 Trvalá flexe v loketním kloubu OFFICIAL -HP:0002990 Chybějící lýtková kost OFFICIAL -HP:0002990 Chybějící fibula OFFICIAL -HP:0002990 Chybějící/hypoplastická fibula OFFICIAL -HP:0002991 Abnormalita lýtkové kosti OFFICIAL -HP:0002992 Abnormalita holenní kosti OFFICIAL -HP:0002996 Snížená pohyblivost lokte OFFICIAL -HP:0002996 Limitovaná pohyblivost lokte OFFICIAL -HP:0002996 Omezená pohyblivost lokte OFFICIAL -HP:0002996 Omezená hybnost lokte OFFICIAL -HP:0002999 Dislokovaná čéška OFFICIAL -HP:0002999 Dislokovaná patella OFFICIAL -HP:0002999 Dislokace patelly OFFICIAL -HP:0003001 Nádor glomus jugulare OFFICIAL -HP:0003001 Nádor jugulárního tělíska OFFICIAL -HP:0003002 Karcinom prsu OFFICIAL -HP:0003006 Rakovina raných stádií nervových buněk OFFICIAL -HP:0003010 Prodloužení doby krvácení OFFICIAL -HP:0003011 Svalová abnormalita OFFICIAL -HP:0003013 Vyboulená koncová část kosti OFFICIAL -HP:0003015 Rozšířená široká část dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0003015 Rozšížené metafýzy OFFICIAL -HP:0003015 Viditelné metafyzární rozšíření dlouhých kostí OFFICIAL -HP:0003015 Metafyzární rozšíření OFFICIAL -HP:0003015 Metafyzární rozšíření dlouhých kostí OFFICIAL -HP:0003015 Metafyzární rozprostření OFFICIAL -HP:0003015 Rozšířené metafýzy OFFICIAL -HP:0003016 Široké rozšířené části dlouhých kostí OFFICIAL -HP:0003016 Široké metafýzy OFFICIAL -HP:0003016 Široké metafýzy dlouhých kostí OFFICIAL -HP:0003016 Rozšířené metafýzy OFFICIAL -HP:0003019 Abnormality zápěstí OFFICIAL -HP:0003022 Hypoplastická ulna OFFICIAL -HP:0003022 Krátká ulna OFFICIAL -HP:0003022 Krátké ulny OFFICIAL -HP:0003022 Ulnární hypoplázie OFFICIAL -HP:0003022 Hypoplázie vnitřní dlouhé kosti předloktí OFFICIAL -HP:0003023 Končetiny ohnuté v důsledku mnohočetných fraktur OFFICIAL -HP:0003025 Nepravidelné matafýzy OFFICIAL -HP:0003025 Opotřebované, nepravidelné matafýzy OFFICIAL -HP:0003025 Nepravidelná široká část dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0003025 Metafyzární opotřebení OFFICIAL -HP:0003025 Metafyzární nepravidelnosti OFFICIAL -HP:0003026 Zkrádení dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0003026 Krátká tubulární kost OFFICIAL -HP:0003026 Zkrácené dlouhé tubulární kosti OFFICIAL -HP:0003027 Disproporčně krátká střední část končetiny OFFICIAL -HP:0003027 Mesomelické zkrácení končetiny OFFICIAL -HP:0003027 Symetrické mesomelické zkrácení končetiny OFFICIAL -HP:0003031 Ohnutá ulna OFFICIAL -HP:0003031 Zakřivená ulna OFFICIAL -HP:0003031 Zakřivení mediální kosti předloktí OFFICIAL -HP:0003034 Kraniodiafyzární osteoskleróza OFFICIAL -HP:0003034 Diafyzární osteoskleróza OFFICIAL -HP:0003034 Zvýšená kostní denzita diafýzy dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0003037 Prominující klouby OFFICIAL -HP:0003038 Hypoplastická fibula OFFICIAL -HP:0003038 Krátká lýtková kost OFFICIAL -HP:0003038 Krátká fibula OFFICIAL -HP:0003038 Krátké fibuly OFFICIAL -HP:0003040 Onemocnění kloubů OFFICIAL -HP:0003041 Synostóza pažní a vřetenní kosti OFFICIAL -HP:0003041 Humero-radiální synostóza OFFICIAL -HP:0003041 Radiohumerální synostóza lokte OFFICIAL -HP:0003041 Synostóza radia a humeru OFFICIAL -HP:0003042 Dislokace lokte OFFICIAL -HP:0003042 Vykloubení lokte OFFICIAL -HP:0003042 Radiohumerální dislokace OFFICIAL -HP:0003042 Ulnohumerální dislokace OFFICIAL -HP:0003043 Abnormalita ramenního kloubu CANDIDATE -HP:0003045 Abnormální čéška OFFICIAL -HP:0003045 Abnormalita patelly OFFICIAL -HP:0003045 Patelární abnormalita OFFICIAL -HP:0003048 Radiální subluxace OFFICIAL -HP:0003048 Subluxace radiální hlavice OFFICIAL -HP:0003049 Ulnární vychýlení zápěstí OFFICIAL -HP:0003051 Zvětšení široké části dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0003057 Tetra-amélie OFFICIAL -HP:0003063 Abnormalita pažní kosti OFFICIAL -HP:0003065 Hypoplastická patella OFFICIAL -HP:0003065 Malá čéška OFFICIAL -HP:0003065 Malá patella OFFICIAL -HP:0003065 Malá patela OFFICIAL -HP:0003067 Madelungova deformita zápěstí OFFICIAL -HP:0003071 Plochá koncová část kosti OFFICIAL -HP:0003071 Plochá epifýzy OFFICIAL -HP:0003072 Vysoká hladina vápníku v krvi OFFICIAL -HP:0003072 Hyperkalcemie OFFICIAL -HP:0003072 Zvýšený vápník v krvi OFFICIAL -HP:0003073 Hypoalbuminémie OFFICIAL -HP:0003073 Nízký albumin OFFICIAL -HP:0003073 Nízký krevní albumin OFFICIAL -HP:0003074 Vysoká hladina glukózy v krvi OFFICIAL -HP:0003074 Vysoká hladina cukru v krvi OFFICIAL -HP:0003075 Snížená hladina bílkovin v krvi OFFICIAL -HP:0003076 Glukóza v moči OFFICIAL -HP:0003076 Glukosurie OFFICIAL -HP:0003077 Zvýšení hladiny lipidů v krvi OFFICIAL -HP:0003080 Zvýšená hladina hydroxyprolinu v moči OFFICIAL -HP:0003081 Hyperkaliuréza OFFICIAL -HP:0003081 Snížené množství draslíku v moči OFFICIAL -HP:0003083 Vrozená dislokace hlavice radia OFFICIAL -HP:0003083 Dislokované radiální hlavice OFFICIAL -HP:0003083 Dislokovaný radius OFFICIAL -HP:0003083 Dislokace hlavice radia OFFICIAL -HP:0003083 Dislokace vřetenní kosti OFFICIAL -HP:0003083 Vykloubení vřetenní kosti OFFICIAL -HP:0003083 vykloubení hlavice vřetenní kosti OFFICIAL -HP:0003083 Dislokace/subluxace vřetenní kosti OFFICIAL -HP:0003084 Zvýšený počet zlomenin dlouhých kostí OFFICIAL -HP:0003085 Disproporčně dlouhá fibula OFFICIAL -HP:0003085 Dlouhá lýtková kost OFFICIAL -HP:0003088 Predčasná artritida OFFICIAL -HP:0003090 Malá epifýza v oblasti hlavice femuru OFFICIAL -HP:0003090 Malá epifýza hlavicového konce femuru OFFICIAL -HP:0003090 Malá krajní část stehenní kosti uložená blíže tělu OFFICIAL -HP:0003090 Malá proximální femorální epifýza OFFICIAL -HP:0003090 Nedostatečně vyvinutá krajní část stehenní kosti uložená blíže tělu OFFICIAL -HP:0003093 Omezená extenze kyčelního kloubu OFFICIAL -HP:0003095 Infikovaný kloub OFFICIAL -HP:0003097 Femoralní hypoplazie OFFICIAL -HP:0003097 Hypoplazie femuru OFFICIAL -HP:0003097 Krátký femur OFFICIAL -HP:0003097 Zkrácená stehenní kost OFFICIAL -HP:0003099 Nadměrný růst lýtkové kosti OFFICIAL -HP:0003100 Gracilní dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0003100 Štíhlé dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0003100 Úzké dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0003100 Štíhlé, gracilní dlouhé tubulární kosti OFFICIAL -HP:0003100 Tenké gracilní dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0003100 Tenké dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0003100 Tenké gracilní dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0003103 Abnormální morfologie kompaktní kosti OFFICIAL -HP:0003103 Abnormalita kortikální kosti OFFICIAL -HP:0003106 Subperiostální eroze OFFICIAL -HP:0003107 Abnormální homeostáza cholesterolu OFFICIAL -HP:0003107 Abnormalita metabolismu cholesterolu OFFICIAL -HP:0003108 Glycinurie OFFICIAL -HP:0003108 Vysoké hladiny glycinu v moči OFFICIAL -HP:0003109 Vysoké hladiny fosfátu moči OFFICIAL -HP:0003109 Fosfaturie OFFICIAL -HP:0003110 Potíže s močením OFFICIAL -HP:0003110 Problémy s močí OFFICIAL -HP:0003111 Abnormalita homeostázy iontů OFFICIAL -HP:0003111 Poruchy elektrolytů OFFICIAL -HP:0003111 Porucha elektrolytů OFFICIAL -HP:0003112 Abnormalita sérových hladin aminokyselin CANDIDATE -HP:0003113 Nízká hladina chloridů v krvi OFFICIAL -HP:0003115 Abnormální EKG záznam OFFICIAL -HP:0003115 Abnormální elektrokardiogram OFFICIAL -HP:0003115 EKG abnormalita OFFICIAL -HP:0003117 Abnormální hladina hormonů v krvi OFFICIAL -HP:0003118 Cushingův syndrom OFFICIAL -HP:0003118 Hyperkortizolismus OFFICIAL -HP:0003118 Zvýšená produkce kortizolu OFFICIAL -HP:0003119 Dyslipidemie OFFICIAL -HP:0003121 Kontraktury končetin OFFICIAL -HP:0003124 Zvýšený sérový cholesterol OFFICIAL -HP:0003124 Zvýšený celkový cholesterol OFFICIAL -HP:0003124 Vysoký cholesterol OFFICIAL -HP:0003124 Elevovaný celkový cholesterol OFFICIAL -HP:0003125 Deficience faktoru VIII OFFICIAL -HP:0003126 Tubulární proteinurie OFFICIAL -HP:0003127 Nízké hladiny vápníku v moči OFFICIAL -HP:0003128 Hyperlaktaktidémie OFFICIAL -HP:0003128 Zvýšený laktát v těle OFFICIAL -HP:0003128 Laktátová acidémie OFFICIAL -HP:0003128 Laktacidémie OFFICIAL -HP:0003128 Laktacidóza OFFICIAL -HP:0003131 Vysoké hladiny cystinu v moči OFFICIAL -HP:0003134 Abnormální přenos periferními nervy OFFICIAL -HP:0003134 Anormality vedení senzorických a motorických nervů OFFICIAL -HP:0003138 Zvýšená urea OFFICIAL -HP:0003139 Panhypogamaglobulinémie OFFICIAL -HP:0003141 Hyperbetalipoproteinémie CANDIDATE -HP:0003141 Zvýšené beta-lipoproteiny CANDIDATE -HP:0003141 Zvýšená hladina cirkulujícího LDL CANDIDATE -HP:0003141 Zvýšení cirkulujícího cholesterolu v lipoproteinech s nízkou hustotou CANDIDATE -HP:0003141 Zvýšené hladiny cirkulujících lipoproteinů s nízkou hustotou CANDIDATE -HP:0003141 Zvýšení LDL cholesterolu CANDIDATE -HP:0003141 Zvýšené hladiny LDL v plazmě CANDIDATE -HP:0003145 Snížené ADOCBL OFFICIAL -HP:0003146 Snížená hladina cirkulujícího cholesterolu v krvi OFFICIAL -HP:0003148 Zvýšená kyselá fosfatáza OFFICIAL -HP:0003149 Vysoká hladina kyseliny močové v moči OFFICIAL -HP:0003149 Zvýšená hladina urátů v moči OFFICIAL -HP:0003150 Glutarátová acidurie OFFICIAL -HP:0003150 Zvýšená hladina glutarátu v moči OFFICIAL -HP:0003153 Vysoké hladiny cystationinu v moči OFFICIAL -HP:0003154 Vysoká hladina kortikotropinu v krvi OFFICIAL -HP:0003154 Zvýšené plasmatické ACTH OFFICIAL -HP:0003155 Velmi zvýšená alkalická fosfatáza CANDIDATE -HP:0003155 Vysoká alkalická fosfatáza v séru CANDIDATE -HP:0003155 Hyperfosfatasémie CANDIDATE -HP:0003155 Hyperfosfatásie CANDIDATE -HP:0003155 Zvýšená alkalická fosfatáza CANDIDATE -HP:0003155 Zvýšená alkalická fosfatáza v séru CANDIDATE -HP:0003158 Snížená osmolalita moči OFFICIAL -HP:0003159 Vysoká úroveň oxalátů v moči OFFICIAL -HP:0003159 Zvýšená hladina oxalátů v moči OFFICIAL -HP:0003160 Abnormální izoelektrická fokusace transferinu CANDIDATE -HP:0003161 Hydroxyfenylpyrohroznová acidurie OFFICIAL -HP:0003162 Nízká hladina cukru v krvi nalačno OFFICIAL -HP:0003164 Hypothalamický GnRH deficit OFFICIAL -HP:0003165 Zvýšený cirkulační PTH OFFICIAL -HP:0003165 Zvýšený sérový parathormon OFFICIAL -HP:0003165 Zvýšený sérový hormon příštitných tělísek OFFICIAL -HP:0003165 Zvýšený sérový pth OFFICIAL -HP:0003167 Vysoká hladina karnosinu v moči OFFICIAL -HP:0003170 Abnormalita acetabula OFFICIAL -HP:0003170 Abnormalita jamky kyčelního kloubu OFFICIAL -HP:0003170 Acetabulární abnormalita OFFICIAL -HP:0003172 Abnormalita pubických kostí OFFICIAL -HP:0003172 Abnormalita os pubis OFFICIAL -HP:0003172 Abnormalita stydké kosti OFFICIAL -HP:0003173 Hypoplastická pubická kost OFFICIAL -HP:0003173 Hypoplastická stydká kost OFFICIAL -HP:0003174 Abnormalita sedacích kostí OFFICIAL -HP:0003174 Abnormalita os ischii OFFICIAL -HP:0003175 Hypoplastické sedací kosti OFFICIAL -HP:0003175 Hypoplastická os ischii OFFICIAL -HP:0003175 Hypoplazie sedací kosti OFFICIAL -HP:0003177 Čtvercová os ilium OFFICIAL -HP:0003177 Sedací kost ve tvaru čtverce OFFICIAL -HP:0003179 Abnormální prohloubení kyčelní jamky OFFICIAL -HP:0003179 Protruze acetabula OFFICIAL -HP:0003180 Plochý acetabulární úhel OFFICIAL -HP:0003180 Plochá acetabulární stříška OFFICIAL -HP:0003180 Plochá stříška acetabula OFFICIAL -HP:0003180 Mělké acetabulum OFFICIAL -HP:0003180 Rovná acetabulární stříška OFFICIAL -HP:0003180 Horizontálně se jevící acetabulární stříšky OFFICIAL -HP:0003182 Melké acetabulum OFFICIAL -HP:0003182 Mělká fossa acetabuli OFFICIAL -HP:0003183 Široká symfýza pubické kosti OFFICIAL -HP:0003184 Omezená abdukce kyčle OFFICIAL -HP:0003185 Krátká incisura ischiadica major OFFICIAL -HP:0003185 Zkrácená incisura ischiadica major OFFICIAL -HP:0003185 Malá incisura ischiadica major OFFICIAL -HP:0003186 Vpáčené bradavky OFFICIAL -HP:0003187 Nevyvinutá prsa OFFICIAL -HP:0003189 Prodloužený nos OFFICIAL -HP:0003189 Zvětšená výška nosu OFFICIAL -HP:0003189 Zvětšená délka nosu OFFICIAL -HP:0003189 Velká délka nosu OFFICIAL -HP:0003189 Elongace nosu OFFICIAL -HP:0003189 Elongovaný nos OFFICIAL -HP:0003191 Cleft ala nasi OFFICIAL -HP:0003191 Rozštěp nosních křídel OFFICIAL -HP:0003191 Rozštěpená nosní křídla OFFICIAL -HP:0003191 Rozštěpená nozdra OFFICIAL -HP:0003191 Rozštěp nozdry OFFICIAL -HP:0003193 Senná rýma OFFICIAL -HP:0003193 Nosní alergie OFFICIAL -HP:0003194 Zmenšení délku kořene nosu OFFICIAL -HP:0003194 Kratší nosní kořen OFFICIAL -HP:0003194 Krátký kořen nosu OFFICIAL -HP:0003196 Zkrácení nosu OFFICIAL -HP:0003196 Krátký nos OFFICIAL -HP:0003196 Hypoplastický nos OFFICIAL -HP:0003196 Nazální hypoplázie OFFICIAL -HP:0003196 Malý nos OFFICIAL -HP:0003198 Onemocnění svalové tkéně OFFICIAL -HP:0003198 Myopatické změny OFFICIAL -HP:0003200 Mitochondriální proliferace ve svalové tkáni CANDIDATE -HP:0003200 Roztřepená červená svalová vlákna CANDIDATE -HP:0003200 Obraz RRF CANDIDATE -HP:0003201 Rozpad příčně pruhovaných svalů OFFICIAL -HP:0003202 Amyotrofie OFFICIAL -HP:0003202 Amyotrofie postihující končetiny OFFICIAL -HP:0003202 Svalová atrofie OFFICIAL -HP:0003202 Svalová atrofie, neurogenní OFFICIAL -HP:0003202 Svalová degenerace OFFICIAL -HP:0003202 Svalová hypotrofie OFFICIAL -HP:0003202 Ubývání svalů OFFICIAL -HP:0003202 Svalová atrofie OFFICIAL -HP:0003202 Neurogenní svalová atrofie OFFICIAL -HP:0003202 Neurogenní svalová atrofie, zejména na dolních končetinách OFFICIAL -HP:0003202 Neurogenní svalová atrofie OFFICIAL -HP:0003203 Negativní NBT redukční test OFFICIAL -HP:0003203 Negativní nitroblue tetrazolium redukční test OFFICIAL -HP:0003205 'křivočaré profily' ultrastrukturálně CANDIDATE -HP:0003205 'křivočaré profily' ultrastrukturálně v buňkách CANDIDATE -HP:0003205 Křivočaré profily ultrastrukturálně CANDIDATE -HP:0003205 Intracelulární křivočaré profily na ultrastrukturální analýze CANDIDATE -HP:0003208 'Otiskovité profily' ultrastrukturálně v buňkách CANDIDATE -HP:0003208 Profily charakteru otisků prstů ultrastrukturálně CANDIDATE -HP:0003210 Snížená aktivita methylmalonyl CoA mutázy OFFICIAL -HP:0003212 Zvýšený imunoglobulin E OFFICIAL -HP:0003212 Zvýšený sérový IgE OFFICIAL -HP:0003212 Vysoký imunoglobulin E OFFICIAL -HP:0003215 Zvýšená hladina kyseliny dikarboxylové v moči CANDIDATE -HP:0003216 Generalizovaná amyloidní depozice CANDIDATE -HP:0003216 Povšechná amyloidní depozice CANDIDATE -HP:0003217 Zvýšená hladina plazmatického glutaminu OFFICIAL -HP:0003217 Zvýšená hladina glutaminu v plazmě OFFICIAL -HP:0003217 Zvýšený plazmatický glutamin OFFICIAL -HP:0003218 Vysoká hladina kyseliny orotové v moči OFFICIAL -HP:0003218 Zvýšená koncentrace kyseliny orotové v moči OFFICIAL -HP:0003218 Orotická acidurie OFFICIAL -HP:0003221 Chromozomové zlomy vyvolané diepoxybutanem OFFICIAL -HP:0003221 Chromozomové zlomy vyvolané mitomycinem C OFFICIAL -HP:0003223 Nedostatek methylkobalaminu OFFICIAL -HP:0003225 Deficience faktoru V OFFICIAL -HP:0003225 Snížená aktivita faktoru V OFFICIAL -HP:0003226 Přímé ultrastrukturální profily OFFICIAL -HP:0003228 Vysoká krevní hladina sodíku OFFICIAL -HP:0003231 Zvýšená hladina tyrozinu v krvi OFFICIAL -HP:0003231 Tyrozinemie OFFICIAL -HP:0003232 Snížený mitochondriální malátový enzym OFFICIAL -HP:0003233 Snížené hladiny cirkulujícího lipoproteinu s vysokou hustotou OFFICIAL -HP:0003233 Snížené hladiny cirkulujících lipoproteinů s vysokou hustotou OFFICIAL -HP:0003233 Snížený HDL cholesterol OFFICIAL -HP:0003233 Hypoalfalipoproteinémie OFFICIAL -HP:0003233 Nízký HDL-cholesterol OFFICIAL -HP:0003234 Deficience karnitinu OFFICIAL -HP:0003235 Zvýšený methionin v krvi OFFICIAL -HP:0003235 Methioninemie OFFICIAL -HP:0003236 Elevace krevní kreatinfosfokinázy CANDIDATE -HP:0003236 Elevace kreatinfosfokinázy v krevním řečišti CANDIDATE -HP:0003236 Elevace kreatinkinázy CANDIDATE -HP:0003236 Elevace sérové CK CANDIDATE -HP:0003236 Elevace sérové kreatinfosfokinázy CANDIDATE -HP:0003236 Vysoká hladina sérové kreatinfosfokinázy CANDIDATE -HP:0003236 Zvýšená CK CANDIDATE -HP:0003236 Zvýšená kreatinkináza CANDIDATE -HP:0003236 Zvýšená kreatinfosfokináza CANDIDATE -HP:0003236 Zvýšená sérová CK CANDIDATE -HP:0003236 Zvýšená sérová kreatinkináza CANDIDATE -HP:0003236 Zvýšená sérová kreatinfosfokináza CANDIDATE -HP:0003237 Zvýšená hladina IgG OFFICIAL -HP:0003237 Zvýšený celkový počet IgG v krvi OFFICIAL -HP:0003239 Zvýšená hladina fosfoetanolaminu v moči OFFICIAL -HP:0003239 Zvýšená hladina O-fosfoetanolaminu v moči OFFICIAL -HP:0003239 Vysoká hladina fosfoetanolaminu v moči OFFICIAL -HP:0003240 Zvýšená aktivita PRPS1 CANDIDATE -HP:0003241 Hypogenitalismus OFFICIAL -HP:0003241 Malý genitál OFFICIAL -HP:0003241 Nedostatečně vyvinuté externí reprodukční orgány OFFICIAL -HP:0003246 Prominentní perineální rafus OFFICIAL -HP:0003250 Absence vagíny OFFICIAL -HP:0003250 Vrozená absence vagíny OFFICIAL -HP:0003256 Koagulopatie OFFICIAL -HP:0003259 Zvýšená hladina kreatininu CANDIDATE -HP:0003259 Vysoká hladina kreatininu v krvi CANDIDATE -HP:0003259 Zvýšený kreatinin CANDIDATE -HP:0003259 Zvýšená hladina kreatininu v séru CANDIDATE -HP:0003260 Vysoká hladina hydroxyprolinu v krvi OFFICIAL -HP:0003261 Zvýšené IgA OFFICIAL -HP:0003261 Zvýšené sérové IgA OFFICIAL -HP:0003261 IgA hypergamaglobulinemie OFFICIAL -HP:0003261 Zvýšená hladina IgA OFFICIAL -HP:0003261 Zvýšené sérové IgA OFFICIAL -HP:0003262 Pozitivita protilátek proti hladkému svalu OFFICIAL -HP:0003265 Vysoká hladina bilirubinu v krvi u novorozence OFFICIAL -HP:0003265 Hyperbilirubinémie, novorozenecká OFFICIAL -HP:0003267 Defekt orotidin-5´-fosfát dekarboxylázy OFFICIAL -HP:0003268 Vysoká hladina argininu v moči OFFICIAL -HP:0003270 Nadýmání břicha OFFICIAL -HP:0003270 Distenze břicha OFFICIAL -HP:0003270 Otoky břicha OFFICIAL -HP:0003270 Nadýmání OFFICIAL -HP:0003270 Zvětšené břicho OFFICIAL -HP:0003272 Abnormalita kyčelní kosti OFFICIAL -HP:0003272 Abnormalita kyčlí OFFICIAL -HP:0003273 Flekční kontraktury kyčlí OFFICIAL -HP:0003273 Kontraktury kyčlí OFFICIAL -HP:0003273 Kontraktury flexe kyčlí OFFICIAL -HP:0003274 Acetabulární hypoplazie OFFICIAL -HP:0003274 Hypoplatická acetabula OFFICIAL -HP:0003275 Úzká pánev OFFICIAL -HP:0003276 Pánevní exostózy OFFICIAL -HP:0003277 Sevřené lopaty kosti kyčelní CANDIDATE -HP:0003278 Čtvercová pánev OFFICIAL -HP:0003278 Zarovnána pánev OFFICIAL -HP:0003281 Zvýšený feritin v séru OFFICIAL -HP:0003281 Vysoká hladina feritinu OFFICIAL -HP:0003281 Hyperferritinémie OFFICIAL -HP:0003281 Hyperferitinémie OFFICIAL -HP:0003281 Zvýšený feritin OFFICIAL -HP:0003281 Zvýšený feritin v plazmě OFFICIAL -HP:0003281 Zvýšená hladina feritinu v séru OFFICIAL -HP:0003282 Snížená hladina alkalické fosfatázy CANDIDATE -HP:0003286 Zvýšená hladina cystationu OFFICIAL -HP:0003287 Mitochondriální dysfunkce OFFICIAL -HP:0003288 Mitochondriální defekt PCC OFFICIAL -HP:0003292 Snížení hladiny cirkulujícího leptinu OFFICIAL -HP:0003296 Vysoká hladina threoninu v moči OFFICIAL -HP:0003297 Vysoká hladina lysinu v moči OFFICIAL -HP:0003297 Lysinurie OFFICIAL -HP:0003300 Projektilové obratle OFFICIAL -HP:0003300 Oválné tělá obratlů OFFICIAL -HP:0003300 Ovoidní obratle OFFICIAL -HP:0003300 Ovoidní tvar těl obratů OFFICIAL -HP:0003301 Nepravidelnosti krycích ploch obratlů OFFICIAL -HP:0003301 Nepravidelné krycí plochy obratlů OFFICIAL -HP:0003302 Posunutí jednoho obratle vůči druhému/sousednímu OFFICIAL -HP:0003302 Sklouznutí obratle OFFICIAL -HP:0003302 Spondylolistéza OFFICIAL -HP:0003306 Snížená pohyblivost páteře OFFICIAL -HP:0003306 Rigidní páteř OFFICIAL -HP:0003307 Lordóza OFFICIAL -HP:0003307 Pátěř ohnutá dopředu OFFICIAL -HP:0003309 Hrudní a bederní obratle ovoidního tvaru OFFICIAL -HP:0003310 Abnormální zub čepovce OFFICIAL -HP:0003310 Abnormální processus odontoideus OFFICIAL -HP:0003311 Hypoplastický processus odontoideus OFFICIAL -HP:0003311 Hypoplázie processus odontoideus OFFICIAL -HP:0003311 Malý processus odontoideus OFFICIAL -HP:0003311 Malý zubovitý výběžek čepovce OFFICIAL -HP:0003312 Abnormálně tvarované obratle OFFICIAL -HP:0003316 Rozštěp páteřních obratlů předního typu CANDIDATE -HP:0003316 Sagitální rozštěp obratlů CANDIDATE -HP:0003318 Hypermobilita krční páteře CANDIDATE -HP:0003319 Abnormální krční páteř OFFICIAL -HP:0003319 Abnormalita krčního obratlu OFFICIAL -HP:0003319 Abnormalita krčních obratlů OFFICIAL -HP:0003319 Abnormality krční páteře OFFICIAL -HP:0003319 Abnormality krčních obratlů OFFICIAL -HP:0003319 Anomálie krčních obratlů OFFICIAL -HP:0003319 Postižení krčních obratlů OFFICIAL -HP:0003323 Svalová slabost, progresivní OFFICIAL -HP:0003323 Progresivní svalová slabost OFFICIAL -HP:0003324 Generalizovaná svalová slabost OFFICIAL -HP:0003324 Generalizovaná slabost OFFICIAL -HP:0003324 Celková svalová slabost OFFICIAL -HP:0003324 Svalová slabost, difúzní OFFICIAL -HP:0003324 Svalová slabost, celková OFFICIAL -HP:0003324 Svalová slabost, generalizovaná OFFICIAL -HP:0003325 Slabost pletence končetiny OFFICIAL -HP:0003325 Svalová slabost, pletence končetin OFFICIAL -HP:0003326 Svalová bolest OFFICIAL -HP:0003326 Bolest svalu OFFICIAL -HP:0003326 Bolest ve svalech OFFICIAL -HP:0003337 Nedostatečná spotřeba protrombinu OFFICIAL -HP:0003339 Anémie korigovaná uridylovou či cytidylovou kyselinou CANDIDATE -HP:0003341 Subepidermální puchýře s rozštěpením lamina lucida CANDIDATE -HP:0003343 Nedostatek glutathionsyntetázy OFFICIAL -HP:0003344 3-methylglutakonová acidurie CANDIDATE -HP:0003344 3-methylglutaconic aciduria CANDIDATE -HP:0003348 Zvýšené množství alaninu v krvi OFFICIAL -HP:0003348 Zvýšené množství alaninu v séru OFFICIAL -HP:0003351 Snížená plazmatická aktivita reninu OFFICIAL -HP:0003351 Nízká plazmatická aktivita reninu OFFICIAL -HP:0003351 Potlačená aktivita reninu v plazmě OFFICIAL -HP:0003354 Zvýšený volný threonin OFFICIAL -HP:0003354 Vysoká hladina threoninu v krvi OFFICIAL -HP:0003355 Normální nálezy aminokyselin v moči OFFICIAL -HP:0003355 Vysoké hladiny aminokyselin v moči OFFICIAL -HP:0003355 Hyperaminoacidurie OFFICIAL -HP:0003355 Zvýšené hladiny animokyselin v moči OFFICIAL -HP:0003357 Snížení hormonů brzlíku OFFICIAL -HP:0003359 Snížený obsah sulfátů v moči CANDIDATE -HP:0003361 Vysoká hladina tryptofanu v moči OFFICIAL -HP:0003362 Zvýšený cirkulující cholesterol o velmi nízké hustotě OFFICIAL -HP:0003362 Zvýšené hladiny cirkulujících lipoproteinů o velmi nízké hustotě OFFICIAL -HP:0003362 Zvýšený plazmatický VLDL cholesterol OFFICIAL -HP:0003363 Situs inversus visceralis OFFICIAL -HP:0003363 Situs inversus viscerum OFFICIAL -HP:0003365 Coxalgie OFFICIAL -HP:0003365 Artralgie kyčle OFFICIAL -HP:0003365 Bolest kyčelního kloubu OFFICIAL -HP:0003366 Abnormalita krčku nebo hlavice stehenní kosti OFFICIAL -HP:0003366 Abnormalita oblasti krčku nebo hlavice stehenní kosti OFFICIAL -HP:0003367 Abnormální krček stehenní kosti OFFICIAL -HP:0003367 Abnormalita krčku femuru OFFICIAL -HP:0003368 Abnormální hlavice stehenní kosti OFFICIAL -HP:0003368 Abnormalita hlavice femuru OFFICIAL -HP:0003370 Plochá proximální koncová část stehenní kosti OFFICIAL -HP:0003370 Ploché proximální femorální epifýzy OFFICIAL -HP:0003370 Plochá proximální femorální epifýza OFFICIAL -HP:0003370 Oploštěná proximální femorální epifýzy OFFICIAL -HP:0003371 Zvětšené proximální epifýzy femurů OFFICIAL -HP:0003371 Zvětšené koncové části stehenních kostí umístněné nejblíže tělu OFFICIAL -HP:0003375 Zúžená incisura ischiadica major CANDIDATE -HP:0003375 Malá incisura ischiadica major CANDIDATE -HP:0003375 Malý velký sedací zážez CANDIDATE -HP:0003376 Neuropatická chůze CANDIDATE -HP:0003378 Axonální degenerace a regenerace OFFICIAL -HP:0003380 Snížení počtu velkých a malých myelinizovaných vláken CANDIDATE -HP:0003380 Ztráta myelinizovaných vláken CANDIDATE -HP:0003383 """Onion bulb"" formace" CANDIDATE -HP:0003387 Deplece velkých myelinizovaných vláken CANDIDATE -HP:0003387 Ztráta velkých myelinizovaných vláken CANDIDATE -HP:0003387 Ztráta větších myelinizovaných nervových vláken CANDIDATE -HP:0003388 Snadná unavitelnost OFFICIAL -HP:0003390 Axonální senzorická neuropatie OFFICIAL -HP:0003390 Periferní senzorická axonální neuropatie OFFICIAL -HP:0003391 Gowersův příznak OFFICIAL -HP:0003391 Myopatický šplh OFFICIAL -HP:0003391 Pozitivní Gowersův příznak OFFICIAL -HP:0200003 Rozprostřená koncová část kosti OFFICIAL -HP:0003393 Atrofie thenaru CANDIDATE -HP:0003394 Svalové křeče OFFICIAL -HP:0200000 Nesouladá maturace skeletu OFFICIAL -HP:0003396 Cysta v míše naplněná tekutinou OFFICIAL -HP:0003396 Syrinx OFFICIAL -HP:0200007 Abnormálne veliká oční štěrbina OFFICIAL -HP:0200007 Abnormálně velký otvor mezi víčky OFFICIAL -HP:0003397 Generalizovaná hypotonie v důsledku poruchy nervosvalového spojení CANDIDATE -HP:0200006 Naklonění očních štěrbin OFFICIAL -HP:0003398 Abnormalita nervosvalového přenosu OFFICIAL -HP:0200005 Abnormální morfologie oční štěrbiny OFFICIAL -HP:0200005 Abnormální tvarování oční štěrbiny OFFICIAL -HP:0003400 Bazální lamina s cibulovitými formacemi při biopsii nervu OFFICIAL -HP:0003401 Parestézie OFFICIAL -HP:0003401 Pocit mravenčení OFFICIAL -HP:0003401 Mravenčení OFFICIAL -HP:0003402 Snížený MEPP OFFICIAL -HP:0003402 Malý miniaturní ploténkový potenciál OFFICIAL -HP:0003403 EMG: decrement po repetitivní nervové stimulaci OFFICIAL -HP:0003403 EMG: snižující se odpověď CMAP na repetitivní stimulaci nervu OFFICIAL -HP:0200008 Gastrointestinální polypy OFFICIAL -HP:0200008 Výrůstky ve vnitřní sliznici střeva OFFICIAL -HP:0200008 Mnohočetné střevní polypy OFFICIAL -HP:0200013 Nádor tukové tkáně OFFICIAL -HP:0200013 Tumor tukové tkáně OFFICIAL -HP:0003409 Distální ztráta čití ve všech modalitách OFFICIAL -HP:0200018 Barvoslepost, částečná, mírnější forma protanopie OFFICIAL -HP:0200018 Porucha vnímaní červené barvy OFFICIAL -HP:0200018 Částečná porucha barvocitu OFFICIAL -HP:0200018 Červeno/zelená barvoslepost OFFICIAL -HP:0200017 Ageneze bílé hmoty OFFICIAL -HP:0003411 Nepravidelná proximální epifýzy femuru OFFICIAL -HP:0200016 Akrální keratóza OFFICIAL -HP:0200023 hulseyism OFFICIAL -HP:0003414 Atlantoaxiální subluxace OFFICIAL -HP:0200021 Kulatá ramena OFFICIAL -HP:0200021 Kulatá, pokleslá ramena OFFICIAL -HP:0200021 Pokleslá ramena OFFICIAL -HP:0200020 Poškození vnější vrstvy rohovky oka OFFICIAL -HP:0200020 Rohovkové eroze OFFICIAL -HP:0003416 Úzký páteřní kanál OFFICIAL -HP:0003416 Spinální stenóza OFFICIAL -HP:0003417 Oddělené osifikační jádra těl obratlů patrné na laterální projekci páteře OFFICIAL -HP:0200026 Oční bolest OFFICIAL -HP:0200025 Bolest v dolní čelisti OFFICIAL -HP:0003419 Bolest v dolní části zad OFFICIAL -HP:0003422 Abnormální segmentace páteře OFFICIAL -HP:0200029 Kutánní vaskulitida OFFICIAL -HP:0003423 Dorzolumbární kyfóza OFFICIAL -HP:0200028 Gravesova dermopatie OFFICIAL -HP:0200034 Papuly OFFICIAL -HP:0200034 Kožní papuly OFFICIAL -HP:0200032 K-F prstenec OFFICIAL -HP:0200032 Fleischerův prstenec OFFICIAL -HP:0200039 Pupínek CANDIDATE -HP:0200039 Pustuly CANDIDATE -HP:0200039 Pustuly na kůži CANDIDATE -HP:0200039 Kožní pustuly CANDIDATE -HP:0003431 Snížená rychlost vedení motorických nervů OFFICIAL -HP:0200036 Růst abnormální tkáně na kůži nebo pod ní OFFICIAL -HP:0200043 Bradavice OFFICIAL -HP:0200042 Otevřený kožní vřed OFFICIAL -HP:0200042 Vřed OFFICIAL -HP:0200042 Ulcerace OFFICIAL -HP:0200040 Epidermální cysta OFFICIAL -HP:0200040 Epidermální inkluzní cysta OFFICIAL -HP:0200040 Epidermoidní cysta OFFICIAL -HP:0200040 Infundibulární cysta OFFICIAL -HP:0200040 Keratinová cysta OFFICIAL -HP:0200040 Mazová cysta OFFICIAL -HP:0200040 Kožní cysta OFFICIAL -HP:0003436 Prodloužený MEPC OFFICIAL -HP:0003436 Prodloužený MEPP OFFICIAL -HP:0003436 Prodloužený miniaturní ploténkový potenciál OFFICIAL -HP:0200047 Zánět chrupavky ušního boltce OFFICIAL -HP:0200046 Pláč podobný kočce OFFICIAL -HP:0200046 Cri du Chat acosiovaný pláč OFFICIAL -HP:0003438 Nevýbavné kotníkové reflexy OFFICIAL -HP:0200050 Koncová část záprstní kosti ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0200055 Disproporčně malé ruce OFFICIAL -HP:0200055 Malé ruce OFFICIAL -HP:0003445 EMG: neurogenní léze OFFICIAL -HP:0003445 EMG: neurogenní změny OFFICIAL -HP:0200053 Asymetrické zkrácení nohy OFFICIAL -HP:0200053 Asymetrické zkrácení dolní končetiny OFFICIAL -HP:0003448 Snížená rychlost vedení senzorických nervů OFFICIAL -HP:0003450 Regenerace nervu po biopsii OFFICIAL -HP:0200057 Relativní aferentní defekt zornice OFFICIAL -HP:0200057 Relativní aferentní pupillary defekt OFFICIAL -HP:0200057 RAPD OFFICIAL -HP:0200056 Makulární jizva OFFICIAL -HP:0200063 Kolorektální polypy OFFICIAL -HP:0003453 Antineutrofilní protilátky OFFICIAL -HP:0003453 Neutrofilní protilátky pozitivní OFFICIAL -HP:0003454 Destičkové protilátky OFFICIAL -HP:0003455 Zvýšené mastné kyseliny s dlouhým řetězcem CANDIDATE -HP:0003455 Zvýšené mastné kyseliny s dlouhým řetězcem v séru CANDIDATE -HP:0200067 Spontánní potrat, opakující se OFFICIAL -HP:0003457 Abnormální nález na EMG OFFICIAL -HP:0003457 Abnormální elektromyografie OFFICIAL -HP:0003457 EMG abnormality OFFICIAL -HP:0003458 EMG: myopatické změny OFFICIAL -HP:0003458 EMG: myopatie OFFICIAL -HP:0003458 EMG svědčící pro myopatii OFFICIAL -HP:0003460 Snížený celkový IgA v krvi OFFICIAL -HP:0003460 Celkový nedostatek imunoglobulinu A OFFICIAL -HP:0200070 Mizení vnější části sítnice OFFICIAL -HP:0003463 Lipopigment v extraneuronálních buňkách OFFICIAL -HP:0200068 Snížená zraková ostrost, neprogresivní OFFICIAL -HP:0200068 Zhoršená zraková ostrost, neprogresivní OFFICIAL -HP:0200072 Kvadruplegie, epizodická OFFICIAL -HP:0003468 Abnormální obratle OFFICIAL -HP:0003468 Abnormální těla obratlů OFFICIAL -HP:0003468 Abnormality obratlů OFFICIAL -HP:0003468 Mnohočetné vertebrální anomálie OFFICIAL -HP:0003468 Obratlové anomálie OFFICIAL -HP:0003470 Neschopnost pohybu OFFICIAL -HP:0003473 Únavová slabost svalů končetin OFFICIAL -HP:0003473 Generalizovaná svalová slabost v důsledku defektu nervosvalového spojení OFFICIAL -HP:0003473 Celková svalová slabost v důsledku defektu nervosvalového spojení OFFICIAL -HP:0003473 Myastenie OFFICIAL -HP:0003473 Myastenická slabost OFFICIAL -HP:0003473 Proximální svalová slabost v důsledku defektu nervosvalového spojení OFFICIAL -HP:0003474 Hypoestézie CANDIDATE -HP:0003474 Hypestézie CANDIDATE -HP:0003477 Axonální neuropatie OFFICIAL -HP:0003477 Axonální periferní neuropatie OFFICIAL -HP:0200085 Nedobrovolný třes končetiny OFFICIAL -HP:0200085 Třes končetin OFFICIAL -HP:0200084 Obrovskobuněčná hepatitida na biopsii OFFICIAL -HP:0200084 Obrovskobuněčná hepatitida na biopsii jater OFFICIAL -HP:0200084 Obrovskobuněčná hepatitida zobrazená na biopsii OFFICIAL -HP:0003481 Segmentální demyelinizace/remyelinizace OFFICIAL -HP:0003484 Snížená síla paže OFFICIAL -HP:0003484 Slabá paže OFFICIAL -HP:0003487 Extensorové plantární reflexy CANDIDATE -HP:0200098 Chybějící kožní barvivo OFFICIAL -HP:0200098 Chybějící pigment OFFICIAL -HP:0200097 Puchýře ústní sliznice CANDIDATE -HP:0200097 Puchýře v ústech CANDIDATE -HP:0200097 Puchýře úst CANDIDATE -HP:0200097 Vezikuly ústní sliznice CANDIDATE -HP:0003493 Antinukleární protilátky OFFICIAL -HP:0003493 Pozitivita antinukleárních protilátek OFFICIAL -HP:0003493 Zvýšené antinukleární protilátky OFFICIAL -HP:0003493 Sérové antinukleární protilátky OFFICIAL -HP:0200102 Částečná až úplná absence řas OFFICIAL -HP:0200102 Řídké až chybějící řasy OFFICIAL -HP:0200101 Snížené nebo nevýbavné kotníkové reflexy OFFICIAL -HP:0003496 Zvýšená hladina IgM OFFICIAL -HP:0003496 Zvýšené IgM OFFICIAL -HP:0003498 Malý vzrůst, disproporční OFFICIAL -HP:0003498 Malý vzrůst, těžká disproporce OFFICIAL -HP:0200105 Chybění nehtu malíku nohy OFFICIAL -HP:0200104 Chybějící nehet pátého prstu na ruce OFFICIAL -HP:0003502 Relativně malý vzrůst OFFICIAL -HP:0003502 malý vzrůst, mírný OFFICIAL -HP:0200109 Respirační řasinky mají zkrácená vnější dyneinová raménka OFFICIAL -HP:0200113 Nevyvinutí falangů rukou a nohou OFFICIAL -HP:0003508 Proporční malý vzrůst OFFICIAL -HP:0003508 Malý vzrůst, proporční OFFICIAL -HP:0200119 Akutní zánět jater OFFICIAL -HP:0200118 Malabsorpce kyanokobalaminu OFFICIAL -HP:0200118 Nedostatek vitaminu B12 způsobený střevní malabsorpcí OFFICIAL -HP:0003510 Trpaslictví OFFICIAL -HP:0003510 Proporční trpaslictví OFFICIAL -HP:0003510 Malý vzrůst, extrémní OFFICIAL -HP:0003510 Malý vzrůst, závažný OFFICIAL -HP:0200123 Chronický zánět jater OFFICIAL -HP:0003513 Snížený poměr ledvinové clearance vápníku ke clearance kreatininu CANDIDATE -HP:0003513 Snížený poměr renální clearance Ca ke clearance kreatininu CANDIDATE -HP:0003513 Snížený poměr ledvinového clearence Ca2+ ke clearance kreatininu CANDIDATE -HP:0200122 Atypický nebo dlouhodobý zánět jater OFFICIAL -HP:0003514 Nedostatek nebo absence cytochromu b OFFICIAL -HP:0200120 Hepatitida, chronická aktivní OFFICIAL -HP:0003517 Přerůstání plodu CANDIDATE -HP:0200124 Hepatitida, chronická, způsobená kryptosporidiovou infekcí OFFICIAL -HP:0003521 Disproporční trpaslictví s krátkým trupem OFFICIAL -HP:0003521 Disproporční malý vzrůst se zkráceným trupem OFFICIAL -HP:0003521 Trpaslictví se zkráceným trupem OFFICIAL -HP:0003524 Snížená aktivita methioninsyntázy OFFICIAL -HP:0003524 Deficit methioninsyntázy OFFICIAL -HP:0200134 Konvulzivní encefalopatie CANDIDATE -HP:0003527 Vysoká hladina prostaglandinu v moči OFFICIAL -HP:0003529 Na parathormonu nezávislá zvýšená renální tubulární reabsorpce Ca CANDIDATE -HP:0003529 Na parathormonu nezávislá zvýšená renální tubulární Ca2+ reabsorpce CANDIDATE -HP:0003530 Glutarátová acidémie OFFICIAL -HP:0200136 Orální faryngeální dysfagie OFFICIAL -HP:0200136 Orofaryngeální dysfagie OFFICIAL -HP:0200143 Biopsie kostní dřeně ukazuje megaloblastickou erytroidní hyperplázii OFFICIAL -HP:0003533 Opožděná oxidace acetaldehydu OFFICIAL -HP:0003534 Nedostatek xantindehydrogenázy OFFICIAL -HP:0200141 Kónická mikrodoncie OFFICIAL -HP:0200141 Malé, kuželovité zuby OFFICIAL -HP:0200141 Malé, čípkovité zuby OFFICIAL -HP:0200141 Malé, špičaté zuby OFFICIAL -HP:0003535 3-Methylglutakonikacidurie CANDIDATE -HP:0003537 Nízká hladina kyseliny močové v krvi OFFICIAL -HP:0200146 Cystická medionekróza aorty OFFICIAL -HP:0200146 MEMA OFFICIAL -HP:0003538 Zvýšená iduronátsulfatáza v séru CANDIDATE -HP:0003540 Defektní agregace trombocytů OFFICIAL -HP:0003540 Defekt agregace trombocytů OFFICIAL -HP:0200150 Zvýšená koncentrace žlučových kyselin v průběhu těhotenství s normalizací po porodu OFFICIAL -HP:0003542 Zvýšená kyselina pyrohroznová v séru OFFICIAL -HP:0200149 Lymfocytóza mozkomíšního moku OFFICIAL -HP:0200148 Abnormální testy jaterních funkcí během těhotenství s normalizací po porodu OFFICIAL -HP:0200154 Absence dolního laterálního řezáku OFFICIAL -HP:0200154 Absence mandibulárního laterálního řezáku OFFICIAL -HP:0200154 Selhání vývinu mandibulárního laterálního řezáku OFFICIAL -HP:0200154 Chybějící dolní laterální řezák OFFICIAL -HP:0003546 Snížená schopnost cvičit OFFICIAL -HP:0003546 Neschopnost cvičit OFFICIAL -HP:0003546 Nízká vytrvalost při cvičení OFFICIAL -HP:0003546 Špatná tolerance cvičení OFFICIAL -HP:0200153 Absence laterálního řezáku OFFICIAL -HP:0200153 Selhání vývoje laterálního řezáku OFFICIAL -HP:0200153 Chybějící laterální řezák OFFICIAL -HP:0003547 Svalová slabost, ramenní pletenec OFFICIAL -HP:0003547 Slabost ramenního pletence OFFICIAL -HP:0003547 Slabost ramene OFFICIAL -HP:0003547 Slabé svalstvo ramenního pletence OFFICIAL -HP:0200159 Ageneze mléčného mandibulárního laterálního řezáku OFFICIAL -HP:0200159 Ageneze dolního laterálního řezáku OFFICIAL -HP:0200159 Ageneze dolního dočasného laterálního řezáku OFFICIAL -HP:0200159 Chybějící dočasný mandibulární řezák OFFICIAL -HP:0200159 Chybějící dolní laterální řezák OFFICIAL -HP:0200158 Absence stálých mandibulárních laterálních řezáků OFFICIAL -HP:0200158 Absence permanentních mandibulárních řezáků OFFICIAL -HP:0200158 Chybějící stálé laterální mandibulární řezáky OFFICIAL -HP:0200158 Chybějící stálé dolní laterální řezáky OFFICIAL -HP:0003551 Ztížená chůze do schodů OFFICIAL -HP:0003554 Atrofie vláken typu 2 OFFICIAL -HP:0003554 Atrofie vláken 2. typu OFFICIAL -HP:0003554 Atrofie svalových vláken typu 2 OFFICIAL -HP:0200161 Absence dolních předních zubů OFFICIAL -HP:0200161 Absence dolního laterálního řezáku OFFICIAL -HP:0200161 Absence mandibulárního řezáku OFFICIAL -HP:0200161 Ageneze mandibulárních řezáků OFFICIAL -HP:0200161 Chybějící dolní přední zuby OFFICIAL -HP:0003555 Roztěpení svalového vlákna OFFICIAL -HP:0003555 Rozštěpení vláken svalu OFFICIAL -HP:0003555 Rozštěpení svalových vláken OFFICIAL -HP:0200160 Absence maxilárního řezáku OFFICIAL -HP:0200160 Absence horního předního zubu OFFICIAL -HP:0200160 Selhání vývinu maxilárního řezáku OFFICIAL -HP:0200160 Chybí horní řezák OFFICIAL -HP:0200160 Chybějící horní řezák OFFICIAL -HP:0003557 Zvýšená variabilita velikosti vláken OFFICIAL -HP:0003557 Zvýšená variabilita ve velikosti vláken OFFICIAL -HP:0003557 Zvýšená variabilita velikosti svalových vláken OFFICIAL -HP:0003557 Zvýšená variabilita průměru svalových vláken OFFICIAL -HP:0003557 Zvýšená variance velikosti svalových vláken OFFICIAL -HP:0003557 Zvýšená variance velikosti vláken OFFICIAL -HP:0003557 Zvýšená variance ve velikosti vláken OFFICIAL -HP:0003557 Zvýšená variance velikosti svalových vláken OFFICIAL -HP:0003557 Zvýšená variance ve velikosti svalových vláken OFFICIAL -HP:0003557 Variabilita velikosti svalových vláken OFFICIAL -HP:0003557 Variance velikosti svalových vláken OFFICIAL -HP:0003560 Svalová biopsie poukazující na dystrofické změny OFFICIAL -HP:0003561 Porodní délka < 3. percentil OFFICIAL -HP:0003563 Snížené cirkulující nízkodenzitní lipoproteiny CANDIDATE -HP:0003563 Snížené LDL CANDIDATE -HP:0003563 Hypobetalipoproteinémie CANDIDATE -HP:0003565 Zvýšená rychlost sedimentace CANDIDATE -HP:0003565 Vysoká rychlost sedimentace erytrocytů CANDIDATE -HP:0003565 Vysoká FW CANDIDATE -HP:0003565 Vyšší rychlost sedimentace erytrocytů CANDIDATE -HP:0003565 Zvýšená sedimentace CANDIDATE -HP:0003566 Zvýšený prostaglandin E2 OFFICIAL -HP:0003568 Snížená aktivita glukózofosfátizomerázy OFFICIAL -HP:0003568 Deficit glukózafosfátizomerázy OFFICIAL -HP:0003568 Deficit fosfohexózaizomerázy OFFICIAL -HP:0003573 Zvýšený bilirubin OFFICIAL -HP:0003575 Zvýšené intracelulární Na CANDIDATE -HP:0003575 Zvýšená hladina intracelulárního Na+ CANDIDATE -HP:0003577 Nástup při narození OFFICIAL -HP:0003577 Symptom přítomen při narození OFFICIAL -HP:0003581 Nástup v dospělosti OFFICIAL -HP:0003581 Nástup v rané dospělosti OFFICIAL -HP:0003581 Příznaky začínají v dospělosti OFFICIAL -HP:0003587 Postupný nástup OFFICIAL -HP:0003593 Nástup v prvním roce života OFFICIAL -HP:0003593 Nástup v kojeneckém věku OFFICIAL -HP:0003607 Zvýšená hladina kyseliny 4-hydroxyfenyloctové v moči CANDIDATE -HP:0003612 Pozitivní test na FeCl3 CANDIDATE -HP:0003613 Antifosfolipidové protilátek OFFICIAL -HP:0003613 Pozitivita protilátek proti fosfolipidům OFFICIAL -HP:0003614 Zvýšená hladina trimethylaminu v moči OFFICIAL -HP:0003621 Příznaky a symptomy začínají před 15. rokem života OFFICIAL -HP:0003623 Nástup v prvních týdnech života OFFICIAL -HP:0003623 Nástup v novorozeneckém období OFFICIAL -HP:0003634 Absence svalů od narození OFFICIAL -HP:0003634 Vrozená absence svalů OFFICIAL -HP:0003635 Ztráta tukové tkáně pod kůží na končetinách OFFICIAL -HP:0003635 Ztráta podkožní tukové tkáně z končetin OFFICIAL -HP:0003637 Snížená aktivita HPPD CANDIDATE -HP:0003639 Zvýšený adrenalin v moči OFFICIAL -HP:0003641 Hemoglobin v moči OFFICIAL -HP:0003642 Abnormální izoelektrická fokusace sérového transferinu, typ I OFFICIAL -HP:0003642 Izoelektrická fokusace sérového transferinu konzistentní s CDG typu I OFFICIAL -HP:0003642 Profil izoforem transferinu typu 1 OFFICIAL -HP:0003645 Abnormální parciální tromboplastinový čas CANDIDATE -HP:0003645 Zpožděná tvorba tromboplastinu CANDIDATE -HP:0003645 Prodloužený parciální tromboplastinový čas CANDIDATE -HP:0003645 Prodloužený aktivovaný parciální tromboplastinový čas CANDIDATE -HP:0003646 Zvýšená koncentrace bikarbonátu v moči CANDIDATE -HP:0003646 Zvýšená koncentrace HCO3 v moči CANDIDATE -HP:0003648 Vysoká hladina kyseliny mléčné v moči OFFICIAL -HP:0003648 Zvýšený laktát v moči OFFICIAL -HP:0003651 Pěnové histiocyty OFFICIAL -HP:0003651 Pěnové makrofáky OFFICIAL -HP:0003651 Tuky naplněné histiocyty OFFICIAL -HP:0003651 Přítomnost pěnových buněk OFFICIAL -HP:0003652 Myoglobinurie, epizodická OFFICIAL -HP:0003652 Myoglobinurie, rekurující OFFICIAL -HP:0003654 Deficit dihydropyrimidindehydrogenázy OFFICIAL -HP:0003654 Deficience dihydropyrimidindehydrogenázy OFFICIAL -HP:0003655 Deficit N-acetylglukosaminyltransferázy II OFFICIAL -HP:0003656 Snížená aktivita lysozomální kyselé glukosylceramidázy OFFICIAL -HP:0003658 Snížený plazmatický methionin OFFICIAL -HP:0003658 Snížený sérový methionin OFFICIAL -HP:0003674 Věk nástupu onemocnění OFFICIAL -HP:0003674 Věk nástupu příznaků OFFICIAL -HP:0003676 Progresivní porucha OFFICIAL -HP:0003676 Zhoršuje se s časem OFFICIAL -HP:0003677 Příznaky se s časem pomalu zhoršují OFFICIAL -HP:0003677 Pomalá progrese onemocnění OFFICIAL -HP:0003677 Pomalu progredující OFFICIAL -HP:0003677 Pomalu progredující porucha OFFICIAL -HP:0003678 Rychlá progrese OFFICIAL -HP:0003678 Rychle progresivní porucha OFFICIAL -HP:0003678 Zhoršující se rychle OFFICIAL -HP:0003680 Nezhoršuje se OFFICIAL -HP:0003680 Neprogresivní OFFICIAL -HP:0003680 Neprogresivní průběh OFFICIAL -HP:0003680 Neprogresivní porucha OFFICIAL -HP:0003680 Stabilní OFFICIAL -HP:0003687 Centrální jádra OFFICIAL -HP:0003687 Centralizovaná jádra OFFICIAL -HP:0003687 Centralizovaná sarkomerická jádra OFFICIAL -HP:0003687 Centralisovaná jádra OFFICIAL -HP:0003687 Centralisovaná sarkomerická jádra OFFICIAL -HP:0003687 Centrálně uložená jádra kosterních svalových vláken OFFICIAL -HP:0003688 Deficit cytochrom C oxidázy v příčně pruhovaném svalu OFFICIAL -HP:0003688 Cytochrom C oxidáza- negativní svalová vlákna OFFICIAL -HP:0003688 Snížená aktivita cytochrom C oxidázy v příčně pruhovaném svalu OFFICIAL -HP:0003688 Snížená aktivita cytochrom C oxidázy v příčně pruhovaném svalu OFFICIAL -HP:0003689 Mnohočetné mtDNA delece OFFICIAL -HP:0003690 Slabost končetin OFFICIAL -HP:0003691 Scapula alata OFFICIAL -HP:0003691 Skapulární slabost OFFICIAL -HP:0003691 Křídlová lopatka OFFICIAL -HP:0003693 Amyotrofie distálních svalů končetin OFFICIAL -HP:0003693 Distální amyotrofie, zejména rukou a nohou OFFICIAL -HP:0003693 Atrofie svalů distální končetiny OFFICIAL -HP:0003693 Atrofie distálních svalů OFFICIAL -HP:0003693 Atrofie distálních svalů, horních a dolních končetin OFFICIAL -HP:0003693 Degenerace distálních svalů OFFICIAL -HP:0003693 Ochudnutí distálních svalů OFFICIAL -HP:0003693 Distální svalová atrofie OFFICIAL -HP:0003693 Atrofie svalů, distální OFFICIAL -HP:0003696 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0003696 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0003696 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0003697 Scapuloperoneální atrofie OFFICIAL -HP:0003698 Obtíže při stání OFFICIAL -HP:0003698 Nestabilita stání OFFICIAL -HP:0003700 Difúzní amyotrofie CANDIDATE -HP:0003700 Difuzní svalová atrofie CANDIDATE -HP:0003700 Difúzní ochabování svalů CANDIDATE -HP:0003700 Difúzní chřadnutí příčně pruhovaných svalů CANDIDATE -HP:0003700 Generalizovaná svalová atrofie CANDIDATE -HP:0003700 Generalizovaná svalová degenerace CANDIDATE -HP:0003700 Svalová atrofie, difúzní CANDIDATE -HP:0003700 Svalová atrofie, generalizovaná CANDIDATE -HP:0003701 Svalová slabost, proximální OFFICIAL -HP:0003701 Svalová slabost proximálních končetin OFFICIAL -HP:0003701 Svalová slabost proximálních neurogenních svalů OFFICIAL -HP:0003701 Slabost svalů horní části paží a nohou OFFICIAL -HP:0003704 Neurogenní skapuloperoneální syndrom OFFICIAL -HP:0003707 Pseudohypertrofie lýtek OFFICIAL -HP:0003710 Cvičením vyvolané křeče svalů OFFICIAL -HP:0003710 Svalové křeče po cvičení OFFICIAL -HP:0003710 Svalové křeče po námaze OFFICIAL -HP:0003712 Hypertrofické svaly OFFICIAL -HP:0003712 Zvýšený počet kosterních svalových buněk OFFICIAL -HP:0003712 Svalová hypertrofie OFFICIAL -HP:0003713 Nekróza svalových vláken CANDIDATE -HP:0003715 Myofibrilární změny OFFICIAL -HP:0003716 Generalizovaný svalnatý vzhled od narození CANDIDATE -HP:0003717 Minimální množství tuku pod kůží OFFICIAL -HP:0003720 Generalizované zvětšení velikosti svalových buněk OFFICIAL -HP:0003720 Generalizovaná svalová hypertrofie OFFICIAL -HP:0003720 Generalizované zvětšení velikosti svalových buněk OFFICIAL -HP:0003722 Slabá flexe krku OFFICIAL -HP:0003722 Oslabení flexorů krku OFFICIAL -HP:0003724 Atrofie ramenního pletence OFFICIAL -HP:0003724 Ubývání svalů ramenního pletence OFFICIAL -HP:0003724 Svalová strofie ramenního pletence OFFICIAL -HP:0003730 EMG: spontánní, repetitivní elektrická aktivita OFFICIAL -HP:0003731 Slabost quadricepsu OFFICIAL -HP:0003733 Zvětšení velikosti stehen OFFICIAL -HP:0003738 Bolest svalů způsobená cvičením OFFICIAL -HP:0003738 Bolest svalů při cvičení OFFICIAL -HP:0003738 Svalová bolest během cvičení OFFICIAL -HP:0003738 Bolest svalů vyvolaná cvičením OFFICIAL -HP:0003741 Muskulární dystrofie, vrozená OFFICIAL -HP:0003743 Autosomálně dominantní s genetickou anticipací CANDIDATE -HP:0003744 Paternální anticipace OFFICIAL -HP:0003745 Izolovaný případ OFFICIAL -HP:0003745 Bez předchozího výskytu v rodinné anamnéze OFFICIAL -HP:0003749 Svalová slabost cingulum pelvicum OFFICIAL -HP:0003749 Slabost pánevního pletence OFFICIAL -HP:0003750 Svalová únava OFFICIAL -HP:0003755 Vlákna typu 1 relativně menší než vlákna typu 2 CANDIDATE -HP:0003758 Zmenšená adipózní tuková tkáň OFFICIAL -HP:0003758 Zmenšený podkožní tuk OFFICIAL -HP:0003758 Zmenšená tuková tkáň pod kůží OFFICIAL -HP:0003759 Nedovyvinuté lymfatické cévy OFFICIAL -HP:0003761 Vápenaté usazeniny v měkkých tkáních těla OFFICIAL -HP:0003762 Dvojitá děloha OFFICIAL -HP:0003763 Skřípání zuby OFFICIAL -HP:0003764 Mateřské znaménko OFFICIAL -HP:0003764 Naevi OFFICIAL -HP:0003764 Névus OFFICIAL -HP:0003765 Psoriáza OFFICIAL -HP:0003765 Lupénka OFFICIAL -HP:0003768 Episodická paralýza OFFICIAL -HP:0003771 Pulpolit CANDIDATE -HP:0003771 Dentikly CANDIDATE -HP:0003771 Zvápenatění dřeně zubu CANDIDATE -HP:0003774 Chronické renální selhání OFFICIAL -HP:0003774 Chronické selhání ledvin OFFICIAL -HP:0003774 Konečné stádium chronického onemocnění ledvin OFFICIAL -HP:0003774 Terminální stádium chronického onemocnění ledvin OFFICIAL -HP:0003774 Selhání ledvin z chronických příčin OFFICIAL -HP:0003774 Renální selhání z chronických příčin OFFICIAL -HP:0003777 Zploštělé a zkroucené vlasy OFFICIAL -HP:0003778 Zmenšená výška ramus mandibulae OFFICIAL -HP:0003778 Zkrácení ramus mandibulae OFFICIAL -HP:0003778 Malé tělo a ramena mandibuly OFFICIAL -HP:0003778 Krátké rameno mandibuly OFFICIAL -HP:0003778 Krátká ramena mandibuly OFFICIAL -HP:0003778 Malá ramena mandibuly OFFICIAL -HP:0003779 Hluboký antegoniální zářez mandibuly OFFICIAL -HP:0003779 Velký antegoniální zářez mandibuly OFFICIAL -HP:0003781 Nadměrná produkce slin OFFICIAL -HP:0003781 Hypersalivace OFFICIAL -HP:0003781 Nadměrné slinění OFFICIAL -HP:0003781 Ptyalismus OFFICIAL -HP:0003781 Vodnatá ústa OFFICIAL -HP:0003787 Oblasti minijader svalových vláken typu 1 a typu 2 CANDIDATE -HP:0003795 Krátké střední kosti (prstů chodidel) OFFICIAL -HP:0003795 Krátké střední falangy na noze OFFICIAL -HP:0003797 Plentencová myopatie OFFICIAL -HP:0003797 Limb-girdle myopatie OFFICIAL -HP:0003798 Nemalinové tělíska OFFICIAL -HP:0003798 Tyčinkovité tělíska OFFICIAL -HP:0003798 Tyčinkovité inkluze OFFICIAL -HP:0003799 Značné opoždění zrání kostí OFFICIAL -HP:0003799 Značně opožděný kostní věk OFFICIAL -HP:0003803 Převaha svalových vláken typu 1 OFFICIAL -HP:0003803 Převaha svalových vláken typu I OFFICIAL -HP:0003803 Převaha svalových vláken typ I OFFICIAL -HP:0003805 """Rimmed"" vakuoly v biopsii" OFFICIAL -HP:0003811 Novorozenecká smrt OFFICIAL -HP:0003812 Klinická heterogenita OFFICIAL -HP:0003812 Vysoce variabilní klinický fenotyp OFFICIAL -HP:0003812 Klinický fenotyp s vysokou proměnlivostí OFFICIAL -HP:0003812 Silně variabilní fenotyp OFFICIAL -HP:0003812 Fenotyp se širokou proměnlivostí a závažnosti OFFICIAL -HP:0003812 Vysoce variabilní fenotyp, i napříč rodinou OFFICIAL -HP:0003812 Variabilní fenotypová závažnost OFFICIAL -HP:0003826 Smrt plodu OFFICIAL -HP:0003826 Narození mrtvého plodu OFFICIAL -HP:0003828 Velmi proměnlivá závažnost OFFICIAL -HP:0003828 Proměnlivá závažnost OFFICIAL -HP:0003829 Snížená penetrance OFFICIAL -HP:0003829 Neúplná penetrance OFFICIAL -HP:0003831 Penetrance v závislosti na věku OFFICIAL -HP:0003831 Penetrance závislá na věku OFFICIAL -HP:0003835 Částečné dislokace rameního kloubu OFFICIAL -HP:0003837 Kalcifikace měkkých tkání obklopující ramena OFFICIAL -HP:0003839 Abnormální tvar koncové části kostí horních končetin OFFICIAL -HP:0003839 Abnormalita postihující epifýzy horních končetin OFFICIAL -HP:0003839 Abnormalita epifyzální ploténky horních končetin OFFICIAL -HP:0003840 Opožděné zrání koncové části kosti horní končetiny OFFICIAL -HP:0003841 Fragmentovaná koncová část kostí horní končetiny OFFICIAL -HP:0003842 Nepravidelná koncová část kostí horní končetiny OFFICIAL -HP:0003843 Zaoblená koncová část kostí horních končetin OFFICIAL -HP:0003844 Malá koncová část kostí horních končetin OFFICIAL -HP:0003846 Široké růstové ploténky horních končetin OFFICIAL -HP:0003848 Pohárkovitá koncová část kosti horní končetiny OFFICIAL -HP:0003849 Rozšířené metafýzy horních končetin OFFICIAL -HP:0003849 Rozšížené široké části kostí horních končetin OFFICIAL -HP:0003850 Nepravidelné metafýzy horních končetin OFFICIAL -HP:0003850 Nepravidelné široké části kostí horních končetin OFFICIAL -HP:0003854 Zvýšená kostní denzita širší částí kostí horních končetin OFFICIAL -HP:0003855 Přítomnost výrůstků v oblasti metafýz dlouhých kostí OFFICIAL -HP:0003856 Rozšíření metafýz kostí horní končetiny OFFICIAL -HP:0003856 Široké metafýzy horních kostí OFFICIAL -HP:0003860 Zvýšená kostní denzita diafýzy dlouhé kosti horní části paže OFFICIAL -HP:0003861 Rozšířená diafýza horních končetin OFFICIAL -HP:0003862 Absence dlouhé kosti v rameni OFFICIAL -HP:0003862 Aplázie pažní kosti OFFICIAL -HP:0003862 Aplastický humerus OFFICIAL -HP:0003863 Angulovaná dlouhá kost v horní části paže OFFICIAL -HP:0003864 Vroubkovaná dlouhá kost v horní části paže OFFICIAL -HP:0003865 Ohnutí pažní kosti OFFICIAL -HP:0003865 Ohlý humerus OFFICIAL -HP:0003865 Humerální ohnutí OFFICIAL -HP:0003870 Zmačkaná pažní kost OFFICIAL -HP:0003871 Deformovaná pažní kost OFFICIAL -HP:0003875 Lytické defekty humeru OFFICIAL -HP:0003877 Humerální radiolucentní ložisko ovalního tvaru OFFICIAL -HP:0003879 Falašný kloub (pažní kosti) OFFICIAL -HP:0003880 Humerální sklerotická ložiska OFFICIAL -HP:0003881 Zvýšená kostní denzita pažní kosti OFFICIAL -HP:0003881 Skleróza humeru OFFICIAL -HP:0003882 Štíhlá dlouhá kost paže OFFICIAL -HP:0003883 Postupně se zůžující dlouhá kost paže OFFICIAL -HP:0003884 Troúhelníková dlouhá kost paže OFFICIAL -HP:0003886 Široká pažní kost OFFICIAL -HP:0003886 Široká dlouhá kost ramene OFFICIAL -HP:0003887 Abnormalita hlavice pažní kosti OFFICIAL -HP:0003887 Abnormalita hlavice humeru OFFICIAL -HP:0003888 Oploštělá hlavice dlouhé kosti paže OFFICIAL -HP:0003889 Abnormalita tuberositas deltoidea humeru CANDIDATE -HP:0003891 Abnormalita koncové části dlouhé kosti paže OFFICIAL -HP:0003891 Abnormalita epifýz humeru OFFICIAL -HP:0003892 Nepřítomnost zrání koncové části dlouhé kosti paže OFFICIAL -HP:0003892 Nepřítomnost osifikace epifýz humeru OFFICIAL -HP:0003893 Akcelerované zrání koncové části dlouhé kosti paže OFFICIAL -HP:0003893 Akcelerovaná maturace epifýz humeru OFFICIAL -HP:0003894 Opožděné zrání koncové části dlouhé kosti paže OFFICIAL -HP:0003894 Opožděné zrání/osifikace epifýz humeru OFFICIAL -HP:0003895 Zploštělá koncová část dlouhé kosti v rameni OFFICIAL -HP:0003896 Nepravidelná koncová část pažní kosti OFFICIAL -HP:0003897 Nerovnoměrná maturace koncové části pažní kosti OFFICIAL -HP:0003898 Velká koncová část dlouhé kosti v rameni OFFICIAL -HP:0003899 Kulatý konec dlouhé kosti v rameni OFFICIAL -HP:0003900 Malá koncová část dlouhé kosti ramena OFFICIAL -HP:0003902 Tečkované kalcifikace epifýzy humeru OFFICIAL -HP:0003903 Široká koncová část pažní kosti OFFICIAL -HP:0003903 Široké epifýzy pažní kosti OFFICIAL -HP:0003904 Širší epifýzy horních končetin OFFICIAL -HP:0003904 Široké koncové části kostí horních končetin OFFICIAL -HP:0003905 Abnormalita růstové ploténky dlouhé kosti paže OFFICIAL -HP:0003906 Široká epifyzární ploténka humeru OFFICIAL -HP:0003906 Široká růstové ploténky pažní kosti OFFICIAL -HP:0003907 Abnormalita metafýz pažní kosti OFFICIAL -HP:0003907 Abnormalita široké části pažní kosti OFFICIAL -HP:0003908 Fraktura vzhledu rukojeti kbelíku OFFICIAL -HP:0003908 Metafyzární okrajová fraktura OFFICIAL -HP:0003910 Zvětšená rozšířená část pažní kosti OFFICIAL -HP:0003910 Rozšířené humerální metafýzy OFFICIAL -HP:0003911 Rozšířená pažní kost OFFICIAL -HP:0003911 Rozšířená široká část dlouhé kosti ramene OFFICIAL -HP:0003911 Široká/rozšířená metafýza pažní kosti OFFICIAL -HP:0003913 Nepravidelné humerální metafýzy OFFICIAL -HP:0003913 Nepravidelná široká část pažní kosti OFFICIAL -HP:0003914 Nerovnoměrná kostní maturace širší části pažní kosti OFFICIAL -HP:0003917 Špicatá široká část dlouhé kosti paže OFFICIAL -HP:0003918 Ztvrdnutí široké části pažní kosti OFFICIAL -HP:0003918 Ztužení široké části pažní kosti OFFICIAL -HP:0003920 Zešikmení metafýzy dlouhé kosti horní části paže OFFICIAL -HP:0003921 Laterálně zešikmené metafýzy dlouhé kosti horní části paže OFFICIAL -HP:0003922 Přítomnost výrůstků v oblasti metafýz dlouhých kostí horních končetin OFFICIAL -HP:0003923 Čtvercová metafýza pažní kosti OFFICIAL -HP:0003924 Tečkované kalcifikace metafýzy dlouhé kosti horní části paže OFFICIAL -HP:0003926 Abnormální diafýzy pažní kosti OFFICIAL -HP:0003926 Abnormalita diafýzy humeru OFFICIAL -HP:0003930 Lýza diafýzy humeru OFFICIAL -HP:0003933 Zvýšená kostní denzita diafýzy dlouhé kosti horní části paže OFFICIAL -HP:0003934 Štíhlá diafýza dlouhé kosti paže OFFICIAL -HP:0003935 Široká humerální diafýza OFFICIAL -HP:0003935 Široká diafýza pažní kosti OFFICIAL -HP:0003938 Kostěnný srůst postihující loket OFFICIAL -HP:0003939 Synostóza humeru a ulny OFFICIAL -HP:0003946 Abnormalita koncové části pažní kosti OFFICIAL -HP:0003947 Opožděné zrání koncové části kosti lokte OFFICIAL -HP:0003948 Nepravidelná koncová část jedné nebo více kostí tvořících loketní kloub OFFICIAL -HP:0003949 Abnormalní široká část kosti lokte OFFICIAL -HP:0003950 Rozprostřená široká část kosti lokte OFFICIAL -HP:0003951 Nepravidelné metafýzy lokte OFFICIAL -HP:0003951 Nepravidelné široké části kostí lokte OFFICIAL -HP:0003952 Smíšený lucentní a sklerotický vzor metafýz OFFICIAL -HP:0003953 Aplázie kostí předloktí OFFICIAL -HP:0003961 Zlomenina předloktí CANDIDATE -HP:0003961 Fraktura předloktí CANDIDATE -HP:0003967 Zvýšená kostní denzita kostí předloktí OFFICIAL -HP:0003971 Široké kosti předloktí OFFICIAL -HP:0003973 Zoršířené radioulnární klouby OFFICIAL -HP:0003974 Nepřítomná osifikace/absence rádia OFFICIAL -HP:0003974 Aplazie os radii OFFICIAL -HP:0003974 Chybění vřetenní kosti OFFICIAL -HP:0003974 Radiální aplazie OFFICIAL -HP:0003981 Široká vřetenní kost OFFICIAL -HP:0003982 Nepřítomnost osifikace/ulny OFFICIAL -HP:0003982 Chybějící ulna OFFICIAL -HP:0003982 Chybějící ulny OFFICIAL -HP:0003988 Disproporčně dlouhé ulny OFFICIAL -HP:0003991 Sklerotická ulna OFFICIAL -HP:0003993 Široká ulna OFFICIAL -HP:0003994 Dislokace zápěstí OFFICIAL -HP:0003995 Deformace radiálních hlavic OFFICIAL -HP:0003997 Malá hlavice radia OFFICIAL -HP:0003999 Abnormalita epifyzárních plotének radia/vřetenní kosti OFFICIAL -HP:0004000 Distální epifýza vřetenní kosti ve tvaru obráceného V OFFICIAL -HP:0004014 Rozšířené epifýzární ploténka radia OFFICIAL -HP:0004015 Abnormality metafýz radia CANDIDATE -HP:0430007 Adheze víčka k bulbu OFFICIAL -HP:0430007 Víčko srostlé s bulbem OFFICIAL -HP:0430007 Víčko srostlé s oční koulí OFFICIAL -HP:0004018 Rozšíření distálního rádia OFFICIAL -HP:0004019 Nepravidelné metafýzy vřetenní kosti (radia) OFFICIAL -HP:0430005 Abnormalita os ethmoidale OFFICIAL -HP:0430005 Anomálie čichové kosti OFFICIAL -HP:0430005 Deformita čichové kosti OFFICIAL -HP:0430005 Malformace os ethmoidale OFFICIAL -HP:0430002 Anomálie slzné kosti OFFICIAL -HP:0430002 Anomální os lacrimale OFFICIAL -HP:0430002 Anomálie kosti slzní OFFICIAL -HP:0430002 Anomální os lacrimale OFFICIAL -HP:0430003 Abnormalita os palatinum OFFICIAL -HP:0430003 Anomálie patrové kosti OFFICIAL -HP:0430003 Deformita patrové kosti OFFICIAL -HP:0430003 Malformace os palatinum OFFICIAL -HP:0430000 Abnormální morfologie os frontale OFFICIAL -HP:0430000 Abnormalita kosti čela OFFICIAL -HP:0430000 Abnormalita čelní kosti OFFICIAL -HP:0430000 Anomálie čelní kosti OFFICIAL -HP:0430000 Deformita čelní kosti OFFICIAL -HP:0430000 Malformace čelní kosti OFFICIAL -HP:0430014 Abnormalita muskulatury měkkého patra OFFICIAL -HP:0430015 Abnormalita svalů pharyngu OFFICIAL -HP:0430015 Abnormalita svaloviny pharyngu OFFICIAL -HP:0430015 Abnormální svalovina hltanu OFFICIAL -HP:0430015 Abnormalita svaloviny faryngu OFFICIAL -HP:0004026 Široká metafýza radia OFFICIAL -HP:0430012 Neúplná kalcifikace patrové kosti OFFICIAL -HP:0430012 Nekomplentí osifikace patrové kosti OFFICIAL -HP:0430012 Neúplná osifikace kostěného patra OFFICIAL -HP:0430013 Absence kalcifikace patrové kosti OFFICIAL -HP:0430013 Zástava osifikace patrové kosti OFFICIAL -HP:0430013 Absence mineralizace patrové kosti OFFICIAL -HP:0430010 Abnormálně malé oční víčko OFFICIAL -HP:0430008 Dvojité víčko OFFICIAL -HP:0430008 Extra víčko OFFICIAL -HP:0004031 Široká diafýza radia OFFICIAL -HP:0430009 Zmenšená velikost očních víček CANDIDATE -HP:0430009 Malé oční víčka CANDIDATE -HP:0430009 Zmenšené oční víčka CANDIDATE -HP:0004032 Abnormalita olecranonu CANDIDATE -HP:0430022 Abnormalita sfenoidálních sinů OFFICIAL -HP:0430023 Abnormalita antrum Highmori OFFICIAL -HP:0430023 Abnormalita čelistního sinu OFFICIAL -HP:0430023 Abnormalita vedlejších nosních dutin čelisti OFFICIAL -HP:0004035 Abnormalita processus styloideus ulny CANDIDATE -HP:0430021 Anormalita společné krkavice OFFICIAL -HP:0430018 Abnormalita nazálních svalů OFFICIAL -HP:0430018 Abnormalita muskulatury nosu OFFICIAL -HP:0004037 Abnormalita epifyzární ploténky ulny OFFICIAL -HP:0004037 Abnormalita ulnárních epifýz OFFICIAL -HP:0430019 Porucha mimických svalů OFFICIAL -HP:0004039 Abnormalita metafýzy ulny CANDIDATE -HP:0430017 Abnormalita svalu uvuly OFFICIAL -HP:0004042 Nepravidelná metafýzy ulny OFFICIAL -HP:0430028 Velká maxilla OFFICIAL -HP:0430028 Velká horní čelist OFFICIAL -HP:0430028 Hyperplastická horní čelist OFFICIAL -HP:0430028 Hyperplázie horní čelisti OFFICIAL -HP:0430028 Hypertrofie maxilly OFFICIAL -HP:0430028 Nadměrná maxilla OFFICIAL -HP:0430028 Nadměrná horní čelist OFFICIAL -HP:0430028 Maxilární prognacie OFFICIAL -HP:0430028 Prominentní horní čelist OFFICIAL -HP:0430028 Prominentní maxilla OFFICIAL -HP:0430029 Zvětšená premaxilla OFFICIAL -HP:0430029 Nadměrná premaxilla OFFICIAL -HP:0430029 Hypertrofická premaxilla OFFICIAL -HP:0430029 Hyperplázie mezičelisti OFFICIAL -HP:0430029 Zvětšená mezičelist OFFICIAL -HP:0430029 Hypertrofie mezičelisti OFFICIAL -HP:0430029 Hyperplázie os incisivum OFFICIAL -HP:0004047 Široká metafýza ulny OFFICIAL -HP:0430025 Oboustranná paralýza obličejových svalů OFFICIAL -HP:0430025 Oboustranná slabost obličejových svalů OFFICIAL -HP:0430025 Oboustranná paralýza obličeje OFFICIAL -HP:0430025 Paralýza obou stran obličeje OFFICIAL -HP:0430025 Slabost obou stran obličeje OFFICIAL -HP:0004050 Acheirie OFFICIAL -HP:0004050 Achirie OFFICIAL -HP:0004051 Akcelerovaná maturace kostí ruky OFFICIAL -HP:0004051 Urychlené zrání kostí ruky OFFICIAL -HP:0004052 Opožděné zrání/opožděná osifikace ruky OFFICIAL -HP:0004052 Opožděná osifikace kostí roky OFFICIAL -HP:0004053 Disharmonické zrání kostí ruky OFFICIAL -HP:0004053 Disharmonická osifikace kostí ruky OFFICIAL -HP:0004054 Generalizovaná skleróza kostí ruky OFFICIAL -HP:0004054 Všeobecná skleróza kostí ruky OFFICIAL -HP:0004054 Skleróza kostí ruky OFFICIAL -HP:0004054 Zvýšená kostní denzita kostí ruky OFFICIAL -HP:0004054 Zvýšená denzita kostí ruky OFFICIAL -HP:0004057 Pseudosyndaktylie OFFICIAL -HP:0004060 Prsty postaveny do tvaru trojzubce OFFICIAL -HP:0004097 Atypické umístění prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004097 Deviace prstů OFFICIAL -HP:0004097 Prst směruje jiným směrem než je obvyklé OFFICIAL -HP:0004099 Hypertrofie prstu OFFICIAL -HP:0004099 Megalodaktylie OFFICIAL -HP:0004100 Abnormalita 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004100 Abnormalita ukazováku OFFICIAL -HP:0004112 Centrální rýha nosu OFFICIAL -HP:0004122 Středový cleft nosu OFFICIAL -HP:0004122 Centrální rozštěp nosu OFFICIAL -HP:0004122 Rozštěp nosu ve středové čáře OFFICIAL -HP:0004132 Důlkovaná špička nosu OFFICIAL -HP:0004150 Abnormalita 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004150 Abnormalita prostředníku OFFICIAL -HP:0004172 Abnormální střední kost prostředníku OFFICIAL -HP:0004180 Hypoplastická/malá distální falanga 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004180 Krátká distální falanga třetího prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004180 Krátká distální kost prostředníku OFFICIAL -HP:0004180 Krátká poslední falanga prostředníku OFFICIAL -HP:0004188 Abnormalita 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004188 Abnormalita prsteníku OFFICIAL -HP:0004195 Lytické léze falangů prsteníku OFFICIAL -HP:0004197 Srůst kostí prsteníku OFFICIAL -HP:0004197 Symfalangismus prsteníku OFFICIAL -HP:0004207 Abnormalita 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004207 Abnormalita malíku na ruce OFFICIAL -HP:0004207 Abnormalita malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0004209 Bilaterální klinodaktýlie pátého prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004209 Bilaterální klinodaktýlie pátého prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004209 Klinodaktýlie malíku na ruce OFFICIAL -HP:0004209 Zakřivení malíku na ruce OFFICIAL -HP:0004209 Zakřivení malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0004209 Zakřivení 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004209 Trvalé zakřivení malíku na ruce OFFICIAL -HP:0004213 Abnormalita kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0004213 Abnormalita falang 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004213 Abnormalita kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0004213 Abnormalita kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004214 Zakřivená kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0004214 Zakřivená kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0004214 Zakřivená kost 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004216 Lytické léze falangů malíku OFFICIAL -HP:0004218 Symfalangismus 5. prstu OFFICIAL -HP:0004218 Srůst kostí malíku OFFICIAL -HP:0004218 Srůst kostí malíčku OFFICIAL -HP:0004218 Srůst kostí 5. prstu OFFICIAL -HP:0004218 Symfalangismus malíku OFFICIAL -HP:0004219 Abnormalita střední kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0004219 Abnormalita střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0004219 Abnormalita střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004220 Hypoplazie mediální falangy 5. prstu OFFICIAL -HP:0004220 Brachymezofalangie V OFFICIAL -HP:0004220 Brachymezofalangie V (prstu) OFFICIAL -HP:0004220 Hypoplazie mediální falangy páteho prstu OFFICIAL -HP:0004220 Hypoplastická mediální falanga OFFICIAL -HP:0004220 Hypoplastická mediální falanga pátého prstu OFFICIAL -HP:0004220 Hypoplastická/malá mediální falanga 5. prstu OFFICIAL -HP:0004220 Hypoplastická/malá mediální falanga malíku OFFICIAL -HP:0004220 Krátká mediální falanga malíku na ruce OFFICIAL -HP:0004220 Krátká mediální falanga malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0004220 Krátká mediální falanga 5. prstu OFFICIAL -HP:0004220 Krátká mediální falanga malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0004220 Brachydaktylie tupu A3 OFFICIAL -HP:0004222 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0004222 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0004222 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004222 Kuželovitá epifýza distálního falangu malíku OFFICIAL -HP:0004223 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0004223 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0004223 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004223 Slonovinová epifýza distálního falangu malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0004223 Slonovinová epifýza posledního falangu malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0004224 Abnormalita koncové části střední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0004224 Abnormalita koncové části střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0004224 Abnormalita koncové části střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004225 Abnormalita distální falangy malíku na ruce OFFICIAL -HP:0004225 Abnormalita distální kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0004225 Abnormalita distální kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0004225 Abnormalita distální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004226 Zakřivená distální kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0004226 Zakřivená distální kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0004226 Zakřivená distální kost 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004227 Distální falangeální hypoplazie pátého prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004227 Hypoplastická/malá poslední falanga malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0004227 Krátká distální falanga pátého prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004227 Krátká distální kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0004227 Krátká distální kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0004227 Krátká distální kost 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004230 Částečně dislokovaný proximální kloub malíku na ruce OFFICIAL -HP:0004230 Částečně dislokovaný proximální kloub malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0004230 Částečně dislokovaný proximální kloub 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0004231 Chybějící karpální kost OFFICIAL -HP:0004231 Chybějící karpální kosti OFFICIAL -HP:0004231 Chybějící osifikační centrum karpálních kostí OFFICIAL -HP:0004231 Chybějící osifikační centra zápěstí OFFICIAL -HP:0004231 Aplastická karpální kost OFFICIAL -HP:0004231 Chybějící kost zápěstí OFFICIAL -HP:0004232 Nadpočetné kosti zápěstí OFFICIAL -HP:0004232 Akcesorní karpální kosti OFFICIAL -HP:0004233 Akcelerovaná maturace karpálních kostí OFFICIAL -HP:0004233 Akcelerované zrání kostí zápěstí OFFICIAL -HP:0004233 Urychlený karpální kostní věk OFFICIAL -HP:0004233 Urychlená karpální osifikace OFFICIAL -HP:0004233 Předčasně osifikované karpální kosti OFFICIAL -HP:0004234 Znamení kosti v kosti přítomno u zápěstích kostí OFFICIAL -HP:0004235 Kosti zápěstí ve tvaru čárky OFFICIAL -HP:0004236 Nepravidelné kosti zápěstí OFFICIAL -HP:0004237 Velké karpály OFFICIAL -HP:0004237 Velké kosti zápěstí OFFICIAL -HP:0004240 Sklerotická místa v kostech zápěstí OFFICIAL -HP:0004241 Kalcifikace karpálních kostí ve tvaru teček OFFICIAL -HP:0004242 Široké kosti zápěstí OFFICIAL -HP:0004246 Opoždění zrání člunkové kosti OFFICIAL -HP:0004251 Lunatotriquetrální synostóza OFFICIAL -HP:0004253 Nepřítomnost kosti mnohohranné větší OFFICIAL -HP:0004254 Opožděné zrání kosti mnohohranné větší OFFICIAL -HP:0004257 Opožděné zrání os trapezoideum OFFICIAL -HP:0004260 Velká háková kost OFFICIAL -HP:0004261 Široká háková kost OFFICIAL -HP:0004264 Zmenšené uhly karpálního kloubu OFFICIAL -HP:0004269 Částečná dislokace malých kloubů na ruce OFFICIAL -HP:0004273 Pohárkovitá metafýza kostí ruky OFFICIAL -HP:0004273 Pohárkovité koncové části kostí ruky OFFICIAL -HP:0004274 Nedostatečné zrání kostí ruky OFFICIAL -HP:0004277 Fraktura kostí ruky OFFICIAL -HP:0004278 Srůst kostí ruky OFFICIAL -HP:0004279 Hypoplastické ruce OFFICIAL -HP:0004279 Krátké ruky OFFICIAL -HP:0004279 Krátké dlaně OFFICIAL -HP:0004280 Nepravidelné zrání kostí ruky OFFICIAL -HP:0004283 Úzká ruka OFFICIAL -HP:0004283 Úzké ruce OFFICIAL -HP:0004286 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity kostí na ruce OFFICIAL -HP:0004293 Fůze druhé metakarpální kosti a os trapezoideum OFFICIAL -HP:0004294 Částečná dislokace kolenního kloubu OFFICIAL -HP:0004294 Subluxace metakarpofalangeálních kloubů OFFICIAL -HP:0004295 Abnormalita žaludeční sliznice OFFICIAL -HP:0004295 Abnormalita slizniční vrstvy žaludku OFFICIAL -HP:0004296 Abnormality cév trávicího traktu OFFICIAL -HP:0004296 Abnormalita GI cév OFFICIAL -HP:0004296 Abnormalita GI cévního systému OFFICIAL -HP:0004298 Abnormalita vnějších znaků břicha OFFICIAL -HP:0004299 Herniovaná břišní stěna OFFICIAL -HP:0004302 Funkční motorické problémy OFFICIAL -HP:0004303 Abnormální morfologie svalových vláken OFFICIAL -HP:0004303 Abnormální morfologie kosterních svalových vláken OFFICIAL -HP:0004303 Abnormální morfologie kosterních svalových vláken OFFICIAL -HP:0004303 Abnormalita svalových vláken OFFICIAL -HP:0004303 Abnormality svalových vláken OFFICIAL -HP:0004305 Nedobrovolné svalové kontrakce OFFICIAL -HP:0004305 Mimovloní pohyby OFFICIAL -HP:0004306 Abnormalita endokardu OFFICIAL -HP:0004306 Abnormalita endomykoardu OFFICIAL -HP:0004308 Komorové arytmie OFFICIAL -HP:0004309 Preexcitační syndrom OFFICIAL -HP:0004309 Preecxcitace OFFICIAL -HP:0004309 Ventrikulární preexcitace OFFICIAL -HP:0004311 Abnormalita histiocytů OFFICIAL -HP:0004311 Abnormalita makrofágů OFFICIAL -HP:0004312 Abnormalita retikulocytů CANDIDATE -HP:0004313 Snížená hladina protilátek v krvi OFFICIAL -HP:0004313 Snížená hladina imunoglobulinu OFFICIAL -HP:0004313 Snížený sérový imunoglobulin OFFICIAL -HP:0004313 Hypogamaglobulinémie OFFICIAL -HP:0004313 Deficit imunoglobulinu OFFICIAL -HP:0004313 Snížené hadiny imunoglobulinů OFFICIAL -HP:0004315 Snížená exprese gama-globinu CANDIDATE -HP:0004315 Snížená hladina IgG CANDIDATE -HP:0004315 Snížená hladina imunoglobulinu G CANDIDATE -HP:0004315 Snížená hladina sérového IgG CANDIDATE -HP:0004315 Deficit IgG CANDIDATE -HP:0004315 Snížená hladina IgG CANDIDATE -HP:0004319 Snížený aldosteron OFFICIAL -HP:0004319 Snížená produkce aldosteronu OFFICIAL -HP:0004319 Snížený sérový aldosteron OFFICIAL -HP:0004319 Hypoaldosteronismus OFFICIAL -HP:0004319 Nízká hladina aldosteronu v krvi OFFICIAL -HP:0004319 Mineralokortikoidní insuficience OFFICIAL -HP:0004322 Malý vzrůst OFFICIAL -HP:0004322 Výška pod 3. percentilem OFFICIAL -HP:0004322 Malý vzrůst OFFICIAL -HP:0004322 Výška pod 3. percentilem OFFICIAL -HP:0004323 Abnormalita habitu OFFICIAL -HP:0004324 Hmotnostní přírůstek OFFICIAL -HP:0004325 Snížená hmotnost OFFICIAL -HP:0004325 Nízká hmotnost těla OFFICIAL -HP:0004325 Nízká váha OFFICIAL -HP:0004325 Hmotnost menší než 3. percentil OFFICIAL -HP:0004326 Syndrom chátrání OFFICIAL -HP:0004327 Abnormální sklivcová morfologie CANDIDATE -HP:0004328 Abnormální morfologie předního segmentu OFFICIAL -HP:0004328 Abnormalita předního segmentu oka OFFICIAL -HP:0004328 Abnormalita předního segmentu oční koule OFFICIAL -HP:0004328 Abnormalita předního segmentu očního bulbu OFFICIAL -HP:0004328 Abnormalita předního segmentu oční bulvy OFFICIAL -HP:0004329 Abnormální morfologie zadního segmentu OFFICIAL -HP:0004329 Abnormalita zadního segmentu oka OFFICIAL -HP:0004329 Abnormalita zadního segmentu oční koule OFFICIAL -HP:0004329 Abnormalita zadního segmentu očního bulbu OFFICIAL -HP:0004329 Abnormalita zadního segmentu oční bulvy OFFICIAL -HP:0004330 Hyperosifikace lebky OFFICIAL -HP:0004330 Hyperostóza lebky OFFICIAL -HP:0004330 Zvýšená kalcifikace lebky OFFICIAL -HP:0004330 Zvýšená mineralizace lebky OFFICIAL -HP:0004330 Skleróza lebky OFFICIAL -HP:0004331 Zmenšená intenzita formace kostí lebky OFFICIAL -HP:0004331 Slabá osifikace kostí lebky OFFICIAL -HP:0004331 Porucha osifikace kostí lebky OFFICIAL -HP:0004331 Slabě mineralizovaná lebka OFFICIAL -HP:0004331 Slabě osifikovaná lebka OFFICIAL -HP:0004331 Špatně osifikovaná lebka OFFICIAL -HP:0004331 Hypoosifikace lebky OFFICIAL -HP:0004332 Abnormální lymfocyty OFFICIAL -HP:0004332 Abnormalita buněk lymfoidní linie OFFICIAL -HP:0004333 Pěnové buňky kostní dřeně OFFICIAL -HP:0004333 Velké vakuolizované pěnové buňky v biopsii kostní dřeně OFFICIAL -HP:0004334 Atrofická kůže OFFICIAL -HP:0004334 Atrofie kůže OFFICIAL -HP:0004334 Degenerace kůže OFFICIAL -HP:0004336 Nadměrné fokální skládání myelinových pochev OFFICIAL -HP:0004336 Nepravidelné skládání myelinu OFFICIAL -HP:0004337 Abnormální hladiny aminokyselin OFFICIAL -HP:0004338 Abnormalita metabolismu aromatických aminokyselin OFFICIAL -HP:0004339 Abnormalita aminokyselin obsahujících síru CANDIDATE -HP:0004340 Abnormalita metabolizmu vitaminu B OFFICIAL -HP:0004341 Abnormalita metabolismu vitaminu B12 OFFICIAL -HP:0004343 Abnormalita metabolismu glykosfingolipidů CANDIDATE -HP:0004348 Abnormalita mineralizace a osifikace kosti OFFICIAL -HP:0004349 Redukce kostní minerální denzity OFFICIAL -HP:0004349 Snížené Z-skóre kostní minerální denzity OFFICIAL -HP:0004349 Snížená tuhost a hutnost kosti OFFICIAL -HP:0004352 Abnormální hladina cirkulujícího purinu OFFICIAL -HP:0004359 Abnormalita metabolismu mastných kyselin OFFICIAL -HP:0004359 Abnormální mastné kyseliny OFFICIAL -HP:0004360 Acidobazická nerovnováha OFFICIAL -HP:0004361 Abnormalita hladiny cirkulujícího leptinu CANDIDATE -HP:0004362 Abnormalita střevních ganglií OFFICIAL -HP:0004363 Abnormální hladina vápníku v krvi CANDIDATE -HP:0004365 Abnormalita metabolismu tryptofanu OFFICIAL -HP:0004368 Zvýšené hladiny purinů OFFICIAL -HP:0004369 Snížené hladiny purinů OFFICIAL -HP:0004370 Změny tělesné teploty OFFICIAL -HP:0004370 Špatná regulace teploty OFFICIAL -HP:0004372 Poruchy vědomí OFFICIAL -HP:0004374 Paralýza nebo slabost jedné strany těla OFFICIAL -HP:0004375 Neoplázie nervového systému OFFICIAL -HP:0004375 Novotvar nervového systému OFFICIAL -HP:0004375 Tumor nervového systému OFFICIAL -HP:0004376 Neuroblastické nádory CANDIDATE -HP:0004377 Nádor krvetvorby CANDIDATE -HP:0004379 Abnormální alkalická fosfatáza OFFICIAL -HP:0004379 Abnormalita hladiny ALP OFFICIAL -HP:0004379 Abnormalita alkalické fosfatázy OFFICIAL -HP:0004383 Hypoplázie levé srdeční komory OFFICIAL -HP:0004383 Levá komorová hypoplázie OFFICIAL -HP:0004383 Nedovyvinutí levého srdce OFFICIAL -HP:0004384 Perzistující truncus arteriosus typu I OFFICIAL -HP:0004384 Typ 1 truncus arteriosus OFFICIAL -HP:0004385 Dlouhotrvající průjem CANDIDATE -HP:0004386 Zánět GI CANDIDATE -HP:0004388 Mikrokolon dle zobrazovacího vyšetření s kontrastní látkou OFFICIAL -HP:0004389 Střevní pseudoobstrukce OFFICIAL -HP:0004390 Gastrointestinální hamartom OFFICIAL -HP:0004390 Gastrointestinální hamartomatózní polypy OFFICIAL -HP:0004390 Hamartomatózní polypy OFFICIAL -HP:0004396 Snížená chuť k jídlu OFFICIAL -HP:0004396 Ztráta chuti k jídlu OFFICIAL -HP:0004396 Nechutenství OFFICIAL -HP:0004397 Abnormální poloha řitního otvoru OFFICIAL -HP:0004397 Malpozice řitního otvoru OFFICIAL -HP:0004398 Bolest v okolí gastrointestinálního traktu OFFICIAL -HP:0004401 Syndrom distální střevní obstrukce OFFICIAL -HP:0004401 Mekoniový ileus u novorozenců OFFICIAL -HP:0004401 Mekoniový ileus na ultrazvuku OFFICIAL -HP:0004404 Abnormalita bradavky OFFICIAL -HP:0004406 Recidivující epistaxe OFFICIAL -HP:0004406 Recidivující krvácení z nosu OFFICIAL -HP:0004406 Spontánní, opakující se krvácení z nosu OFFICIAL -HP:0004408 Abnormální čich OFFICIAL -HP:0004408 Porucha olfakce OFFICIAL -HP:0004408 Porucha čichu OFFICIAL -HP:0004408 Vada čichu OFFICIAL -HP:0004409 Snížený čich CANDIDATE -HP:0004409 Ztráta čichu CANDIDATE -HP:0004409 Zhoršený čich CANDIDATE -HP:0004411 Křivé nosní septum OFFICIAL -HP:0004411 Křivé septum nosu OFFICIAL -HP:0004411 Deviace septa nosu OFFICIAL -HP:0004411 Křivé septum nosu OFFICIAL -HP:0004411 Deviované septum OFFICIAL -HP:0004414 Abnormalita pulmonální artérie OFFICIAL -HP:0004415 Zúžení plicní tepny OFFICIAL -HP:0004416 Predčasná skleróza OFFICIAL -HP:0004416 Predčasná tvorba aterosklerotických plátů v arteriích OFFICIAL -HP:0004419 Recidivující flebitida OFFICIAL -HP:0004419 Recidivující trombóza OFFICIAL -HP:0004420 Krevní sraženina v tepně OFFICIAL -HP:0004421 Zvýšený systolický TK CANDIDATE -HP:0004422 Zmenšená šířka lebky OFFICIAL -HP:0004425 Oploštěné čelo OFFICIAL -HP:0004425 Oploštění čela OFFICIAL -HP:0004426 Abnormalita tváře CANDIDATE -HP:0004426 Lícní abnormalita CANDIDATE -HP:0004426 Malformace tváří CANDIDATE -HP:0004426 Anomálie tváří CANDIDATE -HP:0004428 Leprechaunský obličej OFFICIAL -HP:0004428 Obličej jako leprechain OFFICIAL -HP:0004428 Skřítkovský obličej OFFICIAL -HP:0004428 Obličej jako skřítek OFFICIAL -HP:0004430 Imunodeficit, těžký kombinovaný OFFICIAL -HP:0004432 Agammaglobulinaemia OFFICIAL -HP:0004434 Deficience C8 CANDIDATE -HP:0004437 Zvětšení kostí lebky OFFICIAL -HP:0004437 Excesivní růst kostní hmoty lebky OFFICIAL -HP:0004437 Hyperostóza lebky OFFICIAL -HP:0004437 Lebeční hyperostóza OFFICIAL -HP:0004437 Hyperostóza krania OFFICIAL -HP:0004437 Nadměrná osifikace kostí lebky OFFICIAL -HP:0004437 Ztluštění kostí lebky OFFICIAL -HP:0004438 Zvětšení vnitřního povrchu frontální kosti OFFICIAL -HP:0004438 Nadměrný růst vnitřní strany frontální kosti OFFICIAL -HP:0004438 Hyperostóza vnitřní strany os frontale OFFICIAL -HP:0004438 Hypertrofie vnitřní strany os frontale OFFICIAL -HP:0004438 Nadměrná osifikace vnitřní strany os frontale OFFICIAL -HP:0004438 Nadměrný kostní růst vnitřní strany os frontale OFFICIAL -HP:0004439 Crouzonův syndrom OFFICIAL -HP:0004440 Koronární synostóza OFFICIAL -HP:0004440 Koronární kraniosynostóza OFFICIAL -HP:0004440 Synostóza koronárního švu OFFICIAL -HP:0004440 Kraniosyntóza sutura coronalis OFFICIAL -HP:0004442 Kraniosynostóza, sagitální OFFICIAL -HP:0004442 Kraniosynostóza, sagitální šev OFFICIAL -HP:0004442 Předčasný uzávěr švp ve střední ose lebky na vrcholu hlavy OFFICIAL -HP:0004442 Synostóza sagitálního švu OFFICIAL -HP:0004443 Kraniosynonstóza lambdového švu OFFICIAL -HP:0004443 Synostóza lambdového švu OFFICIAL -HP:0004445 Eliptocyty CANDIDATE -HP:0004445 Hereditární eliptocytóza CANDIDATE -HP:0004445 Ovalocytóza CANDIDATE -HP:0004446 stomatocyty erytrocytů OFFICIAL -HP:0004446 stomatocytóza červených krvinek OFFICIAL -HP:0004450 Preaurikulární kožní rýhy CANDIDATE -HP:0004450 Preaurikulární kožní žleb CANDIDATE -HP:0004450 Preaurikulární sulcus CANDIDATE -HP:0004450 Kožný prohlubeň před uchem CANDIDATE -HP:0004451 Postaurikulární akrochordon OFFICIAL -HP:0004451 Postaurikulární fibroepiteliální polyp OFFICIAL -HP:0004451 Skin tag za uchem OFFICIAL -HP:0004452 Malformace ůsluchových kůstek OFFICIAL -HP:0004453 Přeložení superiárního helixu CANDIDATE -HP:0004453 Snížený předozadní průměr obratlových těl CANDIDATE -HP:0004458 Vnitřní zvukovod s bulbem OFFICIAL -HP:0004458 Zvětšený vnitřní zvukovod OFFICIAL -HP:0004459 Exostózy zevního zvukového kanálu OFFICIAL -HP:0004463 Žádná sluchová odezva mozkového kmene OFFICIAL -HP:0004464 Postaurikulární jamka OFFICIAL -HP:0004464 Postaurikulární ďolíček OFFICIAL -HP:0004464 Postaurikulární píštěl OFFICIAL -HP:0004464 Postaurikulární sinus OFFICIAL -HP:0004467 Preaurikulární jamka OFFICIAL -HP:0004467 Preaurikulární ďolíček OFFICIAL -HP:0004467 Preaurikulární píštěl OFFICIAL -HP:0004467 Preaurikulární sinus OFFICIAL -HP:0004468 Abnormální tracheální chrupavčitý prstenec OFFICIAL -HP:0004471 Chybějící cutis congenita temene OFFICIAL -HP:0004471 Aplasia cutis congenita temene OFFICIAL -HP:0004472 Nadměrný růst kosti mandibuly OFFICIAL -HP:0004472 Hyperostóza dolní čelisti OFFICIAL -HP:0004472 Hyperostóza mandibulární kosti OFFICIAL -HP:0004472 Zvýšená osifikace mandibuly OFFICIAL -HP:0004472 Nadměrný růst kosti mandibuly OFFICIAL -HP:0004474 Otevřena velká fontanela u dospělého OFFICIAL -HP:0004474 Otevřená velká fontanela OFFICIAL -HP:0004474 Perzistující velká fontanela OFFICIAL -HP:0004476 Chybějící cutis congenita v parietální oblasti OFFICIAL -HP:0004481 Makrocefalie, progresivní OFFICIAL -HP:0004481 Progresivní abnormální zvětšení lebky OFFICIAL -HP:0004481 Progresivní abnormální zvětšení hlavy OFFICIAL -HP:0004482 Disproporčně velká hlava OFFICIAL -HP:0004482 Makrocefalie, relativní OFFICIAL -HP:0004482 Relativně velká hlava OFFICIAL -HP:0004484 Abnormalita kraniofaciální symetrie OFFICIAL -HP:0004484 Nerovnoměrnost kraniofaciální OFFICIAL -HP:0004485 Zástava růstu lebky OFFICIAL -HP:0004485 Lebka neroste OFFICIAL -HP:0004488 Velké kránium pozorováno od porodu OFFICIAL -HP:0004488 Velké kránium od narození OFFICIAL -HP:0004488 Velká hlava přítomna od narození OFFICIAL -HP:0004488 Velká hlava od narození OFFICIAL -HP:0004488 Velká lebka pozorována od porodu OFFICIAL -HP:0004488 Kongenitálně velké kránium OFFICIAL -HP:0004488 kongenitálně velká hlava OFFICIAL -HP:0004488 Kongenitálně velká lebka OFFICIAL -HP:0004488 Kongenitální makrocefalie OFFICIAL -HP:0004488 Obvod velký pro gestační věk OFFICIAL -HP:0004488 Velké kránium porozováno od narození OFFICIAL -HP:0004488 Velké kránium přítomno od narození OFFICIAL -HP:0004488 Velká hlava od narození OFFICIAL -HP:0004488 Velká hlava od porodu OFFICIAL -HP:0004488 Velká lebka od narození OFFICIAL -HP:0004488 Velká lebka od porodu OFFICIAL -HP:0004490 Zvětšení kostí kalvy OFFICIAL -HP:0004490 Nadměrný růst kosí kalvy OFFICIAL -HP:0004490 Hyperostóza kostí kalvy OFFICIAL -HP:0004490 Hypertrofie kostí kalvy OFFICIAL -HP:0004490 Zvětšená osifikace kostí kalvy OFFICIAL -HP:0004490 Overgrowth kostí kalvy OFFICIAL -HP:0004490 Tlustá kalva OFFICIAL -HP:0004490 Ztluštělá kalva OFFICIAL -HP:0004491 Veklá zadní fontanela OFFICIAL -HP:0004491 Zvětšená zadní fontanela OFFICIAL -HP:0004492 Široce zející fontanela a švy lebeční OFFICIAL -HP:0004493 Nadměrný růst kostí lebky a obličeje OFFICIAL -HP:0004493 Nadměrný růst kraniofaciálních kostí OFFICIAL -HP:0004493 Hyperostóza kraniofaciálních kostí OFFICIAL -HP:0004493 Zvýšená osifikace kraniofaciálních kostí OFFICIAL -HP:0004493 Nadměrný růst kostí obličeje a lebky OFFICIAL -HP:0004499 Chronická nosní inflamace z důvodu úzkých nosních průduchů OFFICIAL -HP:0004502 Neprůchodnost zadního vyústění nosní dutiny OFFICIAL -HP:0004502 Neprůchodnost zadního ústí nosní dutiny OFFICIAL -HP:0004510 Hyperplastické Langerhansovy ostrůvky OFFICIAL -HP:0004510 Hypertrofické pankreatické ostrůvky OFFICIAL -HP:0004510 Hyperplázie Langerhansových ostrůvků OFFICIAL -HP:0004510 Hypertrofie Langerhansových ostrůvků OFFICIAL -HP:0004510 Hypertrofie ostrůvkových buněk pankreatu OFFICIAL -HP:0004523 Prodloužené obočí OFFICIAL -HP:0004523 Výrazné obočí OFFICIAL -HP:0004524 Snížený růst vlasů ve spánkové oblasti OFFICIAL -HP:0004528 Hypotrichóza, generalizovaná CANDIDATE -HP:0004535 Vrozená cervikální hypertrichóza OFFICIAL -HP:0004535 Hypertrichóza, vrozená přední cervikální OFFICIAL -HP:0004540 Vrozené generalizovaná hypertrichóza CANDIDATE -HP:0004540 Hypertrichosis universalis CANDIDATE -HP:0004552 Jizvící alopecie OFFICIAL -HP:0004552 Alopecie z důvodu jizvení OFFICIAL -HP:0004554 Generalizovaná hypetrichóza CANDIDATE -HP:0004558 Oploštělé těla krčních obratlů OFFICIAL -HP:0004563 Denzní obratle CANDIDATE -HP:0004563 Hyperdenzní obratle CANDIDATE -HP:0004563 Skleróza páteře CANDIDATE -HP:0004563 Hyperdenzita páteře CANDIDATE -HP:0004563 Eburnace obratlů CANDIDATE -HP:0004565 Platyspondylie, extrémní OFFICIAL -HP:0004566 Těla obratlů ve tvaru hrušky OFFICIAL -HP:0004568 Anteriorní zobákovité prodloužení obratlových těl CANDIDATE -HP:0004568 Přední zobákovité prodloužení obratlových těl CANDIDATE -HP:0004568 Zobákovitě prodloužené obratlové tělá CANDIDATE -HP:0004568 Jazykový výběžek obratlů CANDIDATE -HP:0004570 Vysoká tělá obratů OFFICIAL -HP:0004573 Anteriorní klínování hrudního obratle T11 OFFICIAL -HP:0004573 Hrudní obratel T11 je tvaru klínu OFFICIAL -HP:0004576 Skleróza meziobratlových disků OFFICIAL -HP:0004580 Na přední straně vydutá obratlová těla OFFICIAL -HP:0004586 Bikonkávní obratle OFFICIAL -HP:0004586 Obratle ve tvaru zlaté rybky OFFICIAL -HP:0004586 Rybí obratle OFFICIAL -HP:0004586 Oboustranně vydutá (konkávní) obratlová těla OFFICIAL -HP:0004590 Malá křížová kost OFFICIAL -HP:0004598 Nadpočetná osifikační centra obratle CANDIDATE -HP:0004602 Srůst krčních obratlů C2 a C3 OFFICIAL -HP:0004602 Klippel-Feil anomálie OFFICIAL -HP:0004602 Klippel-Feil syndrom OFFICIAL -HP:0004610 Stenóza lumbálního páteřního kanálu OFFICIAL -HP:0004610 Úzký lumbální páteřní kanál OFFICIAL -HP:0004611 Anteriorně konkávní obratle hrudní páteře OFFICIAL -HP:0004616 Rozštěp obratlových oblouků OFFICIAL -HP:0004621 Hyperplastický pedikl obratle CANDIDATE -HP:0004629 Malé krční obratle OFFICIAL -HP:0004631 Kontraktury posteriorních krřních svalů OFFICIAL -HP:0004631 Neschopnost dotknout se bradou hrudě OFFICIAL -HP:0004632 Defekt segmentace krční páteře OFFICIAL -HP:0004633 Zakulacení prostřední části zad OFFICIAL -HP:0004634 Krychlové tělá obratů OFFICIAL -HP:0004637 Omezená pohyblivost krku OFFICIAL -HP:0004639 Zvýšený amniotický alfa-fetoprotein CANDIDATE -HP:0004639 Zvýšené množství alfa-fetoproteinu v plodové vodě CANDIDATE -HP:0004639 Elevace Afp v plodové vodě CANDIDATE -HP:0004646 Zmenšená velikost nosní kosti OFFICIAL -HP:0004646 Deficit nosní kosti OFFICIAL -HP:0004646 Hypotrofie nosní kosti OFFICIAL -HP:0004646 Hypoplázie nosní kosti OFFICIAL -HP:0004646 Malá nosní kost OFFICIAL -HP:0004660 Atrofie faciální muskulatury OFFICIAL -HP:0004660 Zmenšení faciálních svalů OFFICIAL -HP:0004660 Deficit svalů obličeje OFFICIAL -HP:0004660 Hypotrofie faciální muskulatury OFFICIAL -HP:0004661 Chabý musculus frontalis OFFICIAL -HP:0004661 Slabý musculus frontalis OFFICIAL -HP:0004679 Velké kosti kotníku OFFICIAL -HP:0004681 Rýha na plosce OFFICIAL -HP:0004681 Podélná rýha na plosce nohy OFFICIAL -HP:0004686 Hypoplázie 3. metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0004686 Krátká třetí nártní kost OFFICIAL -HP:0004688 Abnormální tvar kostí kotníku OFFICIAL -HP:0004689 Bilaterální zkrácení čtvrté matatarzální kosti OFFICIAL -HP:0004689 Krátká 4. nártní kost OFFICIAL -HP:0004689 Krátké 4. metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0004689 Krátký čtvrtý metatarzál OFFICIAL -HP:0004691 2-3 syndaktylie chodidla OFFICIAL -HP:0004691 syndaktylie měkkých tkání prstů 2-3 na noze OFFICIAL -HP:0004691 2-3 syndaktylie nohy OFFICIAL -HP:0004691 Částečná nebo úplná syndaktylie druhého až třetího prstu nohy OFFICIAL -HP:0004691 Syndaktylie druhého a třetího prstu nohy OFFICIAL -HP:0004691 Syndaktylie nohy, 2-3 OFFICIAL -HP:0004691 Blána mezi 2. a 3. prstem nohy OFFICIAL -HP:0004692 Symetrická syndaktylie, 4. a 5. prst na noze OFFICIAL -HP:0004692 Syndaktylie 4. a 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0004692 Blána mezi 4. a 5. prstem na noze OFFICIAL -HP:0004704 Hypoplázie páté metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0004704 Krátká 5. nártní kost OFFICIAL -HP:0004712 Abnormální rotace ledvin OFFICIAL -HP:0004712 Malrotace ledviny OFFICIAL -HP:0004713 Reverzibilní selhání ledvin OFFICIAL -HP:0004719 Echogenní ledviny CANDIDATE -HP:0004719 Zvýšená echogenita ledvinového parenchymu CANDIDATE -HP:0004724 Ca ledvinové kameny OFFICIAL -HP:0004724 Ca nefrolitiáza OFFICIAL -HP:0004724 Ca2+ ledvinové kameny OFFICIAL -HP:0004724 Kalciové ledvinové kameny OFFICIAL -HP:0004727 Defekt v schopnosti koncentrovat moč OFFICIAL -HP:0004727 Snížená schopnost koncentrace moči OFFICIAL -HP:0004734 Kortikální mikrocysty OFFICIAL -HP:0004734 Mnohočetné kortikální mikrocysty OFFICIAL -HP:0004734 Mnohočetné malé cysty kůry ledviny OFFICIAL -HP:0004736 Ektopická ledvina srostlá s druhou ledvinou CANDIDATE -HP:0004742 Abnormální sběrný systém ledviny OFFICIAL -HP:0004742 Abnormalita ledvinového sběrného systému OFFICIAL -HP:0004742 Anomálie sběrného systému ledviny OFFICIAL -HP:0004746 Nemoc denzních depozit OFFICIAL -HP:0004746 Membranoproliferativní glomerulonephritida II. typu OFFICIAL -HP:0004751 Epizody ventriklární tachykardie OFFICIAL -HP:0004754 Chronická síňová fibrilace OFFICIAL -HP:0004755 Suptraventrikulární tachyarytmie OFFICIAL -HP:0004755 Supraventrikulární tachykardie OFFICIAL -HP:0004755 SVT OFFICIAL -HP:0004757 Atriální fibrilace, paroxyzmální CANDIDATE -HP:0004758 Katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie CANDIDATE -HP:0004758 Cvičením indukovaná polymorfní ventrikulární tachykardie CANDIDATE -HP:0004762 Hypoplazie pravé srdeční komory OFFICIAL -HP:0004762 Malá pravá srdeční komora OFFICIAL -HP:0004762 Nevyvinutá pravá srdeční komora OFFICIAL -HP:0004763 Epizodický rychlý tep OFFICIAL -HP:0004763 Epizodická supraventrikulární tachykardie OFFICIAL -HP:0004768 Ojedinělé vlasy ve předu na hlavě OFFICIAL -HP:0004768 Málo vlasů vepředu OFFICIAL -HP:0004771 Předčasné šedivění tělesného ochlupení CANDIDATE -HP:0004780 Chlupatý loket CANDIDATE -HP:0004780 Syndrom hlupatého lokte CANDIDATE -HP:0004780 Hypertrichosis cubiti CANDIDATE -HP:0004783 Vícečetné duodenální polypy OFFICIAL -HP:0004784 Juvenilní polypóza GI CANDIDATE -HP:0004789 Intolerance mléka OFFICIAL -HP:0004790 Nevyvinuté tenké střevo OFFICIAL -HP:0004791 Vřed jícnu OFFICIAL -HP:0004794 Malrotace tenkého střeva OFFICIAL -HP:0004796 Obstrukce v trávicím traktu OFFICIAL -HP:0004798 Gastrointestinální infekce OFFICIAL -HP:0004798 Gastrointestinal infekce, rekurentní OFFICIAL -HP:0004798 Rekurentní gastrointestinální infekce OFFICIAL -HP:0004802 Episodická hemolýza CANDIDATE -HP:0004804 Vrozená hemolytická anémie CANDIDATE -HP:0004804 Neonatální hemolytická anémie CANDIDATE -HP:0004808 Akutní myeloblastická leukemie CANDIDATE -HP:0004808 Akutní myelocytární leukemie CANDIDATE -HP:0004808 Akutní myelogenní leukemie CANDIDATE -HP:0004808 AML CANDIDATE -HP:0004810 Kongenitální dyserytropoetická anémie CANDIDATE -HP:0004812 Pre-B-buněčná akutní lymfoblastická leukémie CANDIDATE -HP:0004813 Potransfuzní purpura OFFICIAL -HP:0004814 Hemolytická anémie po požití fazolí fava CANDIDATE -HP:0004817 Na léky senzitivní hemolytická anémie CANDIDATE -HP:0004818 Paroxyzmální noční hemoglobinurie OFFICIAL -HP:0004819 Normocytární hypoplastická anémie CANDIDATE -HP:0004820 Akutní myeolomonocytární leukémie CANDIDATE -HP:0004821 Hypermaturované neutrofily CANDIDATE -HP:0004825 Zvýšená afinita hemoglobinu ke kyslíku CANDIDATE -HP:0004826 Megaloblastická anémie nereagující na foláty CANDIDATE -HP:0004828 Myelodysplázie se sideroblastózou CANDIDATE -HP:0004831 Rekurentní tromboembolická nemoc OFFICIAL -HP:0004836 Akutní promyelocytární leukémie CANDIDATE -HP:0004839 Dědičná pyropoikilocytóza OFFICIAL -HP:0004840 Hypochromní, mikrocytární anémie CANDIDATE -HP:0004841 Deficit faktoru XII OFFICIAL -HP:0004841 Deficit Hagemanova faktoru OFFICIAL -HP:0004844 Pozitivní přímý Coombsův test CANDIDATE -HP:0004845 Akutní monoblastická leukémie CANDIDATE -HP:0004845 AML-M5 CANDIDATE -HP:0004845 AMoL CANDIDATE -HP:0004846 Nadměrné krvácení během operace OFFICIAL -HP:0004846 Dlouhotrvající krvácení po operaci OFFICIAL -HP:0004848 Filadelfský chromozom pozitivní akutní lymfoblastická leukémie CANDIDATE -HP:0004850 Rekurentní hluboká žilní krevní sraženina OFFICIAL -HP:0004850 Rekurentní žilní trombóza OFFICIAL -HP:0004851 Megaloblastická anémie reagující na foláty CANDIDATE -HP:0004852 Nízká leukocytární alkalická fosfatáza CANDIDATE -HP:0004855 Deficit proteinu S OFFICIAL -HP:0004856 Normochromní mikrocytární anémie CANDIDATE -HP:0004857 Hyperchromní makrocytání anémie CANDIDATE -HP:0004860 Megaloblastická anémie reagující na thiamin CANDIDATE -HP:0004861 Refrakterní makrocytární anémie CANDIDATE -HP:0004863 Kompenzační hemolytická anémie CANDIDATE -HP:0004864 Refrakterní sideroblastická anémie CANDIDATE -HP:0004870 hemolytická anémie, chronická CANDIDATE -HP:0004872 Recidivující břišní kýla OFFICIAL -HP:0004876 Neonatální pneumotorax OFFICIAL -HP:0004878 Závislost na bráničním dýchání OFFICIAL -HP:0004878 Svalová slabost mezi žebry OFFICIAL -HP:0004879 Epizodická hyperventilace OFFICIAL -HP:0004879 Intermitentní nadměrné dýchání OFFICIAL -HP:0004881 Epizodické pomalé dýchání OFFICIAL -HP:0004881 Epizodické nedýchání OFFICIAL -HP:0004885 Episodické potíže s dýcháním OFFICIAL -HP:0004885 dýchací potíže, epizodické OFFICIAL -HP:0004887 Dýchací potíže vyžadující mechanickou ventilaci CANDIDATE -HP:0004887 Dýchací potíže vyžadující endotracheální intubaci CANDIDATE -HP:0004890 Zvýšený tlak v plicní tepně OFFICIAL -HP:0004890 zvýšený tlak v pulmonální artérii OFFICIAL -HP:0004897 Metabolické krize v důsledku horečnatých infekcí CANDIDATE -HP:0004901 Laktátová acidóza vyvolaná cvičením OFFICIAL -HP:0004904 Maturity onset diabetes of the young OFFICIAL -HP:0004904 MODY OFFICIAL -HP:0004904 Diabetes MODY OFFICIAL -HP:0004904 Cukrovka MODY OFFICIAL -HP:0004905 Deficit vitaminu A CANDIDATE -HP:0004910 Renální tubulární acidóza na podkladě zvýšeného vylučování HCO3 OFFICIAL -HP:0004910 Nadměrná renální ztráta bikarbonátu OFFICIAL -HP:0004910 Renální plýtvání bikarbonátem OFFICIAL -HP:0004911 Opakující se epizody acidózy OFFICIAL -HP:0004914 Epizodická dětská hypoglykémie OFFICIAL -HP:0004914 Opakující se nízká hladina cukru v krvi u kojenců OFFICIAL -HP:0004915 Narušený metabolismus galaktózy OFFICIAL -HP:0004916 Generalizovaná distální tubulární acidóza CANDIDATE -HP:0004918 Non-gap acidóza CANDIDATE -HP:0004921 Abnormální metabolismus hořčíku CANDIDATE -HP:0004921 Abnormalita homeostázy hořčíku CANDIDATE -HP:0004924 Abnormální orální glukózový toleranční test OFFICIAL -HP:0004930 Abnormalita cév plic OFFICIAL -HP:0004931 Ztvrdlá stěnamalých mozkových tepen OFFICIAL -HP:0004933 Disekce aorty typu A OFFICIAL -HP:0004935 Pulmonální atrézie OFFICIAL -HP:0004936 Krevní sraženina v žíle OFFICIAL -HP:0004938 Zkroucené mozkové tepny OFFICIAL -HP:0004940 Generalizovaná arteriální kalcifikace CANDIDATE -HP:0004942 Dilatace aorty OFFICIAL -HP:0004942 Výduť ve stěně velké tepny, která odvádí krev ze srdce OFFICIAL -HP:0004943 Urychlené hromadění plaku v tepnách OFFICIAL -HP:0004944 Aneurysma mozku OFFICIAL -HP:0004944 Mozkové aneurysma OFFICIAL -HP:0004944 Aneurysma mozkové tepny OFFICIAL -HP:0004944 Intrakraniální aneuryzma OFFICIAL -HP:0004947 Arteriovenózní píštěle OFFICIAL -HP:0004948 Zkroucené cévy OFFICIAL -HP:0004950 Arteriální nemoc dolních končetin OFFICIAL -HP:0004950 Okluzivní arteriální nemoc OFFICIAL -HP:0004950 Okluzivní vaskulární nemoc OFFICIAL -HP:0004950 Periferní arteriální nemoc OFFICIAL -HP:0004950 Periferní okluzivní arteriální nemoc OFFICIAL -HP:0004950 Periferní vaskulární nemoc OFFICIAL -HP:0004955 Zakřivení tepen, obecné CANDIDATE -HP:0004955 Zakřivení tepen, generalizované CANDIDATE -HP:0004955 Generalizované zkroucené tepny CANDIDATE -HP:0004959 Dilatace sestupné hrudní aorty OFFICIAL -HP:0004960 Aplázie plicní tepny OFFICIAL -HP:0004960 Absence pulmorální artérie OFFICIAL -HP:0004964 Hypertrofie stěny plicní artérie OFFICIAL -HP:0004968 Opakující se hemoragická mrtvice CANDIDATE -HP:0004968 Rekurentní hemoragická mrtvice CANDIDATE -HP:0004969 Zúžení periferní plicní tepny OFFICIAL -HP:0004969 Periferní plicní stenóza OFFICIAL -HP:0004969 Periferní pulmonální stenóza OFFICIAL -HP:0004970 Aneuryzma ascendentní hrudní aorty OFFICIAL -HP:0004970 Dilatace ascendentní aorty OFFICIAL -HP:0004970 Aneuryzma ascendentní aorty OFFICIAL -HP:0004970 Dilatace ascendentní aorty OFFICIAL -HP:0004970 Vyboulení stěny velké tepny umístěné nad srdcem OFFICIAL -HP:0004970 Výduť ascendentní aorty OFFICIAL -HP:0004971 Nevyvinutá plicní tepna OFFICIAL -HP:0004971 Nevyvinutá pulmonální artérie OFFICIAL -HP:0004975 Deformita Erlenmeyerovy baňky distálního femuru OFFICIAL -HP:0004975 Femur tvaru Erlenmeyerovy baňky OFFICIAL -HP:0004975 Stehenní kosti ve tvaru Erlenmeyerovy baňky OFFICIAL -HP:0004976 Dislokace kolen OFFICIAL -HP:0004976 Dislokace kolene OFFICIAL -HP:0004977 Oboustranná nepřítomnost radia (vřetenní kosti) OFFICIAL -HP:0004979 Zvýšená kostní denzita rozšířené části dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0004979 Sklerotické metafýzy OFFICIAL -HP:0004980 Snížení kostní denzity metafýz OFFICIAL -HP:0004987 Mesomelie spodních končetin OFFICIAL -HP:0004987 Mesomelické zkrácení spodních končetin OFFICIAL -HP:0004993 Štíhlé dlouhé kosti s úzkou diafýzou OFFICIAL -HP:0005001 Rekurenstní dislokace patelly/čéšky OFFICIAL -HP:0005003 Chybějící/malá koncová část stehenní kosti uložená blíže tělu OFFICIAL -HP:0005003 Chybějící/nedostatečně vyvinutá koncová část stehenní kosti uložená blíže tělu OFFICIAL -HP:0005005 Vrozené ohnutí stehenní kosti, které se časem narovnává OFFICIAL -HP:0005009 Zvonovitá dlouhá kost v horní části paže OFFICIAL -HP:0005011 Mesomelie horních končetin OFFICIAL -HP:0005011 Brachymesomelie horních končetin OFFICIAL -HP:0005019 Ztluštění diafýz nebo centrálních částí dlouhých kostí OFFICIAL -HP:0005021 Loket dislokovaný na obou stranách OFFICIAL -HP:0005028 Široká proximální část holenní kosti OFFICIAL -HP:0005033 Distální zkrácení ulny OFFICIAL -HP:0005033 Hypoplastická distální část ulny OFFICIAL -HP:0005035 Krátké kosti prstu na noze OFFICIAL -HP:0005039 Mnohočetné exostózy dlouhých tubulárních kostí OFFICIAL -HP:0005041 Nepravidelné epifýzy hlavic femurů OFFICIAL -HP:0005041 Nepravidelná koncová část stehení kosti umístněná blíže k tělu OFFICIAL -HP:0005041 Nepravidelné proximální epifýzy femurů OFFICIAL -HP:0005043 Nepravidelná proximální epifýzy humeru OFFICIAL -HP:0005048 Srůst kostí zápěstí OFFICIAL -HP:0005050 Anteriorní/laterální dislokace hlavice radia OFFICIAL -HP:0005059 Bolest kloubu/zánět kloubu OFFICIAL -HP:0005063 Fragmentovaná, nepravidelná koncová část kosti OFFICIAL -HP:0005066 Kuželovité koncové části dlouhých kosti srostlé v místě metafázy této kosti OFFICIAL -HP:0005067 Nadměrný růst proximální části lýtkové kosti OFFICIAL -HP:0005072 Zvýšená laxita zápěstí OFFICIAL -HP:0005072 Zvýšená mobilita zápěstí OFFICIAL -HP:0005084 Anteriorní dislokace radiální hlavice OFFICIAL -HP:0005092 Pruhované zvýšení kostní denzity rozšířené části kosti OFFICIAL -HP:0005100 Předčasný porod po předčasném prasknutí plodových blan CANDIDATE -HP:0005101 Ztráta sluchu, vysokofrekvenční OFFICIAL -HP:0005101 Vysokofrekvenční ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0005101 Vysokofrekvenční hluchota OFFICIAL -HP:0005101 Progresivní vysokofrekvenční ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0005101 Progresivní vysokofrekvenční ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0005102 Progresivní kochleární degenerace OFFICIAL -HP:0005103 Chrupavčité osifikace boltců OFFICIAL -HP:0005103 Kalcifikace ušní chrupavky OFFICIAL -HP:0005103 Zkostnatění ušního boltce OFFICIAL -HP:0005103 Zkamenělé ucho OFFICIAL -HP:0005104 Zmenšení nosního septa OFFICIAL -HP:0005104 Zmenšená velikost nosního septa OFFICIAL -HP:0005104 Hypoplastické nosní septum OFFICIAL -HP:0005104 Hypoplastická nosní přepážka OFFICIAL -HP:0005104 Zmenšená nosní přepážka OFFICIAL -HP:0005105 Abnormální morfologie nosu OFFICIAL -HP:0005105 Anomálie morfologie nosu OFFICIAL -HP:0005105 Abnormalita morfologie nosu OFFICIAL -HP:0005105 Abnormalita tvaru nosu OFFICIAL -HP:0005107 Abnormalita křížové kosti OFFICIAL -HP:0005108 Abnormalita meziobratlové ploténky CANDIDATE -HP:0005108 Anormality meziobratlové destičky CANDIDATE -HP:0005109 Abnormalita achilovky OFFICIAL -HP:0005110 Třes síní srdce vedoucí k nepravidelnému srdečnému rytmu OFFICIAL -HP:0005112 Dilatace abdominální aorty OFFICIAL -HP:0005113 Dilatace aortálního oblouku OFFICIAL -HP:0005115 Supraventrikulární arytmie CANDIDATE -HP:0005117 Zvýšený diastolický tlak krve CANDIDATE -HP:0005120 Abnormalita morfologie srdeční síně OFFICIAL -HP:0005120 Abnormalita srdeční síně OFFICIAL -HP:0005121 Na zadní straně vydutá obratlová těla OFFICIAL -HP:0005133 Dilatovaná pravá srdeční komora OFFICIAL -HP:0005134 Absence pulmonální chlopně OFFICIAL -HP:0005135 EKG: Abnormality T vlny OFFICIAL -HP:0005135 Abnormality T vlny OFFICIAL -HP:0005136 Předčasná kalcifikace prstence mitrální chlopně OFFICIAL -HP:0005144 Zesílené interventrikulární septum OFFICIAL -HP:0005145 Zúžení koronární arterue OFFICIAL -HP:0005146 Zvápenatění srdečních chlopní OFFICIAL -HP:0005151 Proximální koarktace aorty OFFICIAL -HP:0005152 Arachnocytóza myokardu OFFICIAL -HP:0005152 Pěnivá transformace myokardu OFFICIAL -HP:0005152 Fokální lipidová kardiomyopatie OFFICIAL -HP:0005152 Infantilní kardiomyopatie s histiocytoidními změnami OFFICIAL -HP:0005152 Infantilní xantomatózní kardiomyopatie OFFICIAL -HP:0005152 Izolovaná srdeční lipidóza OFFICIAL -HP:0005152 Hamartom myokardu nebo převodního systému OFFICIAL -HP:0005152 Onkocytární kardiomyopatie OFFICIAL -HP:0005155 Idioventrikulární únikový rytmus OFFICIAL -HP:0005156 Hypoplázie levé srdeční síně OFFICIAL -HP:0005156 Nedostatečně vyvinutá levá srdeční síň OFFICIAL -HP:0005157 Symetrická koncentrická hypertrofická kardiomyopatie OFFICIAL -HP:0005160 Totální anomální plicní žilní spojení OFFICIAL -HP:0005162 Porušená funkce levé komory CANDIDATE -HP:0005162 Selhání levé komory CANDIDATE -HP:0005162 Levostranné srdečné selhání CANDIDATE -HP:0005164 Dysplazie chlopně plicnice CANDIDATE -HP:0005164 Dysplazie pulmonální chlopně CANDIDATE -HP:0005165 Elektrokardiografický krátký interval PR OFFICIAL -HP:0005165 Krátký interval P-R OFFICIAL -HP:0005165 Zkrácený interval PR na EKG OFFICIAL -HP:0005172 Levý zadní hemiblok OFFICIAL -HP:0005177 Předčasné tvrdnutí arterií OFFICIAL -HP:0005180 Trikuspidální insuficience OFFICIAL -HP:0005180 Trikuspidální regurgitace OFFICIAL -HP:0005180 Regurgitace trikuspidální chlopně OFFICIAL -HP:0005180 Insuficience aortální chlopně OFFICIAL -HP:0005180 Nedomykavost trikuspidální chlopně OFFICIAL -HP:0005181 Předčasná nemoc koronárních arterií OFFICIAL -HP:0005191 Vrozená dislokace kolena OFFICIAL -HP:0005194 Zploštělé hlavice nártních kostí OFFICIAL -HP:0005197 Generalizovaná ranní ztuhlost CANDIDATE -HP:0005198 Ztuhlé klouby prstů na ruce OFFICIAL -HP:0005199 Absentní břišní svalstvo OFFICIAL -HP:0005203 Boerhaaveův syndrom OFFICIAL -HP:0005203 Spontánní ruptura jícnu OFFICIAL -HP:0005207 Zvětšení velikosti žaludku OFFICIAL -HP:0005208 Sekreční průjem CANDIDATE -HP:0005210 Hypoplázie tlustého střeva OFFICIAL -HP:0005210 Nevyvinuté tlusté střevo OFFICIAL -HP:0005213 Kalcifikace slinivky břišní OFFICIAL -HP:0005214 Střevní obstrukce OFFICIAL -HP:0005214 Střevní blokáda OFFICIAL -HP:0005216 Porucha žvýkání OFFICIAL -HP:0005216 Žvýkací porucha OFFICIAL -HP:0005216 Složité žvýkání OFFICIAL -HP:0005218 Perineální píštěl CANDIDATE -HP:0005219 Vnitřní faktor chybí v žaludeční šťávě OFFICIAL -HP:0005222 Střevní divertikly OFFICIAL -HP:0005224 Perirektální absces OFFICIAL -HP:0005225 Střevní edém CANDIDATE -HP:0005227 Vícečetné adenomatózní polypy tlustého střeva OFFICIAL -HP:0005233 Hypoplastický žlučník OFFICIAL -HP:0005242 Biliární atrézie, extrahepatální OFFICIAL -HP:0005244 Odumírání tkáně trávicího orgánu v důsledku špatného prokrvení OFFICIAL -HP:0005244 Infarkt GI OFFICIAL -HP:0005245 Hypoplastická střeva OFFICIAL -HP:0005245 Nevyvinutá střeva OFFICIAL -HP:0005246 Menetrierova nemoc OFFICIAL -HP:0005247 Abdominální svalová hypoplázie OFFICIAL -HP:0005248 Nedostatečnost žlučových cest OFFICIAL -HP:0005248 Intrahepatální atrézie žlučových cest OFFICIAL -HP:0005253 Zvětšený anterioposteriorní průměr hrudníku OFFICIAL -HP:0005254 Malý hrudník na jedné straně OFFICIAL -HP:0005254 Nedostatečně vyvinutý hrudník na jedné straně OFFICIAL -HP:0005255 Aplazie musculus pectoralis major OFFICIAL -HP:0005256 Jednostranná aplazie velkého prsního svalu OFFICIAL -HP:0005257 Malý hrudník OFFICIAL -HP:0005257 Malý thorax OFFICIAL -HP:0005258 Malé/chybějící prsní svaly OFFICIAL -HP:0005258 Nedostatečně vyvinuté/chybějící prsní svaly OFFICIAL -HP:0005261 Krvácení v kloubu OFFICIAL -HP:0005261 Hemartrózy OFFICIAL -HP:0005261 Hemartróza OFFICIAL -HP:0005261 Kloubní krvácení OFFICIAL -HP:0005261 Spontánní kloubní krvácení OFFICIAL -HP:0005261 Spontánní kloubní hemartróza OFFICIAL -HP:0005263 Zánět žaludku OFFICIAL -HP:0005264 Anomálie žlučníku OFFICIAL -HP:0005265 Abnormalita jejuna CANDIDATE -HP:0005266 Střevní polypy OFFICIAL -HP:0005268 Včasné odumření plodu OFFICIAL -HP:0005268 Spontánní potrat OFFICIAL -HP:0005272 Hluboké vrásky smíchu OFFICIAL -HP:0005272 Hluboké nazolabiální rýhy OFFICIAL -HP:0005272 Hluboké nazolabiální prohlubně OFFICIAL -HP:0005272 Výrazné nazolabiální rýhy OFFICIAL -HP:0005273 Chybějící nsní septum OFFICIAL -HP:0005273 Ageneze chrupavky nosního septa OFFICIAL -HP:0005273 Chyba ve vývoji chrupavky nosního septa OFFICIAL -HP:0005274 Bulbózní špička nosu OFFICIAL -HP:0005274 Hyperplázie špičky nosu OFFICIAL -HP:0005274 Hyperplastická špička nosu OFFICIAL -HP:0005274 Hypertrofie špičky nosu OFFICIAL -HP:0005274 Veliká špička nosu OFFICIAL -HP:0005274 Výrazná špička nosu OFFICIAL -HP:0005275 Osifikace nazální chrupavky OFFICIAL -HP:0005278 Aplázie špičky nosu OFFICIAL -HP:0005278 Aplázie nosní špičky OFFICIAL -HP:0005278 Zmenšená velikost špičky nosu OFFICIAL -HP:0005278 Deficientní špička nosu OFFICIAL -HP:0005278 Hypoplázie špičky nosu OFFICIAL -HP:0005278 Hypotrofie špičky nosu OFFICIAL -HP:0005278 Drobná špička nosu OFFICIAL -HP:0005278 Malá špička nosu OFFICIAL -HP:0005280 Konkávní kořen nosu OFFICIAL -HP:0005280 Vpadlý kořen nosu OFFICIAL -HP:0005280 Vkleslý kořen nosu OFFICIAL -HP:0005280 Plochý kořen nosu OFFICIAL -HP:0005280 Nízký kořen nosu OFFICIAL -HP:0005280 Retruze kořenu nosu OFFICIAL -HP:0005281 Snížený kořen nosu OFFICIAL -HP:0005281 Hyoplazie kořene nosu OFFICIAL -HP:0005281 Hypotrofie kořene nosu OFFICIAL -HP:0005285 Chybí kořen nosu OFFICIAL -HP:0005285 Ageneze kořene nosu OFFICIAL -HP:0005285 Chybějící kořen nosu OFFICIAL -HP:0005288 Deformita nares CANDIDATE -HP:0005288 Malformace nozdril CANDIDATE -HP:0005288 Deformita nozdril CANDIDATE -HP:0005288 Dysmorfie nozdril CANDIDATE -HP:0005288 Dysmorfie nares CANDIDATE -HP:0005289 Anomálie nazolabiálního regionu OFFICIAL -HP:0005289 Deformita nazolabiálního regionu OFFICIAL -HP:0005289 Malformace nazolabiálního regionu OFFICIAL -HP:0005290 Aplázie arteria carotis interna OFFICIAL -HP:0005290 Zmenšená velikost vnitřní krkavice OFFICIAL -HP:0005290 Aplázie vnitřní krkavice OFFICIAL -HP:0005290 Hypotrofie arteria carotis interna OFFICIAL -HP:0005290 Malá arteria carotis interna OFFICIAL -HP:0005293 Špatně fungující žíly OFFICIAL -HP:0005301 PLSVC OFFICIAL -HP:0005302 Tortuózní krkavice OFFICIAL -HP:0005304 Nedovyvinuté plicní žíly OFFICIAL -HP:0005305 Krevní sraženina v mozkové žíle OFFICIAL -HP:0005305 Mozková trombóza OFFICIAL -HP:0005305 Krevní sraženina v mozkové véně OFFICIAL -HP:0005306 Jahodové znaménko CANDIDATE -HP:0005311 Absence plicních cév OFFICIAL -HP:0005320 Nedostatek obličejového tuku pod kůží OFFICIAL -HP:0005321 Treacher Collins syndrom OFFICIAL -HP:0005322 Prominentní septum nosu OFFICIAL -HP:0005322 Viditelné nosní septum OFFICIAL -HP:0005322 Viditelné septum nosu OFFICIAL -HP:0005323 Zvětěsní poloviny obličeje OFFICIAL -HP:0005323 Hemifaciální hyperplázie OFFICIAL -HP:0005323 Faciální hemihypertrofie OFFICIAL -HP:0005323 Hypertrofie poloviny obličeje OFFICIAL -HP:0005323 Overgrowth poloviny obličeje OFFICIAL -HP:0005325 Zvláštní vlasová hranice s vlasy na spáncích až k obočí OFFICIAL -HP:0005326 Malé filtrum OFFICIAL -HP:0005328 Starší vzhled obličeje OFFICIAL -HP:0005328 Předčasně zestárlý vzhled OFFICIAL -HP:0005328 Předčasně zestárlý vzhled obličeje OFFICIAL -HP:0005329 Neměnný výraz obličeje OFFICIAL -HP:0005335 Somnolentní výraz obličeje OFFICIAL -HP:0005336 Ztmavnutí čela OFFICIAL -HP:0005338 Laterální hypoplázie obočí OFFICIAL -HP:0005338 Laterální ztenčení obočí OFFICIAL -HP:0005338 Laterálně řídké obočí OFFICIAL -HP:0005338 Prořídlé obočí po stranách OFFICIAL -HP:0005338 Míně obočí po stranách OFFICIAL -HP:0005343 Hypoplastický močový měchýř OFFICIAL -HP:0005343 Nedostatečně vyvinutý močový měchýř OFFICIAL -HP:0005344 Anormalita krčních tepen OFFICIAL -HP:0005345 Anormalita duté žíly OFFICIAL -HP:0005349 Hypoplastický epiglottis OFFICIAL -HP:0005353 Citlivost na herpesvirus OFFICIAL -HP:0005354 Chybějící buněčná imunita OFFICIAL -HP:0005359 Absence stínu brzlíku OFFICIAL -HP:0005359 Absence thymu OFFICIAL -HP:0005359 Athymie OFFICIAL -HP:0005359 Chybějící stín brzlíku OFFICIAL -HP:0005365 Absence B buněk OFFICIAL -HP:0005365 B lymfopenie OFFICIAL -HP:0005368 Defektní humorální imunita OFFICIAL -HP:0005372 Snížená funkce B buněk OFFICIAL -HP:0005376 Recidivující infekce h. influenzae CANDIDATE -HP:0005381 Zvýšená náchylnost k infekcím vyvolaným neisseria meningitidis OFFICIAL -HP:0005390 Časté oportunistické infekce OFFICIAL -HP:0005401 Časté kandidové infekce OFFICIAL -HP:0005403 Snížení počtu T buněk OFFICIAL -HP:0005403 Snížení počtu cirkulujících T buněk OFFICIAL -HP:0005403 Nízký počet T buněk OFFICIAL -HP:0005403 Snížený počet T buněk OFFICIAL -HP:0005403 T lymfocytopenie OFFICIAL -HP:0005404 Zvýšení počtu B buněk OFFICIAL -HP:0005406 Opakující se kožní pyogenní infekce OFFICIAL -HP:0005406 Opakující se epizody impetiga OFFICIAL -HP:0005406 Opakující se epizody infekční dermatitidy OFFICIAL -HP:0005406 Opakující se pyogenní kožní infekce OFFICIAL -HP:0005407 Abnormalita CD4+ T-lymfocytů OFFICIAL -HP:0005407 CD4 T-lymfopenie OFFICIAL -HP:0005407 CD4 T-lymfocytární lymfopenie OFFICIAL -HP:0005411 Syndrom přerůstání kandidy OFFICIAL -HP:0005415 CD8 T-lymfocytární lymfopenie CANDIDATE -HP:0005415 Snížený podíl CD8+ T-lymfocytů CANDIDATE -HP:0005416 Snížené sérového faktoru B OFFICIAL -HP:0005419 Snížená aktivace T-lymfocytů OFFICIAL -HP:0005419 Defektní aktivace T-lymfocytů OFFICIAL -HP:0005419 Hluboké vyčerpání T4+ lymfocytů OFFICIAL -HP:0005421 Snížená hladina C3 v séru OFFICIAL -HP:0005421 Snížená hladina C3 komplementu v séru OFFICIAL -HP:0005422 Chybění CD8+ T-lymfocytů OFFICIAL -HP:0005425 Chronická sinopulmonální infekce OFFICIAL -HP:0005425 Opakované sinusové a plicní infekce OFFICIAL -HP:0005430 Epizody neisseriové infekce OFFICIAL -HP:0005430 Opakované neisseriové infekce OFFICIAL -HP:0005432 Nedostatek gammaglobulinů u novorozence OFFICIAL -HP:0005435 Dysfunkce T buněk OFFICIAL -HP:0005439 Snížená protruze zygomatikomaxilárního kostního oblasti OFFICIAL -HP:0005439 Zmenšená velikost zygomatikomaxilárního kostního komplexu OFFICIAL -HP:0005439 Hypoplazie malárního kostního komplexu OFFICIAL -HP:0005439 Hypoplazie zygomatikomaxilární oblasti OFFICIAL -HP:0005439 Nedostatečný rozvoj zygomatikomaxilární kostní oblasti OFFICIAL -HP:0005445 Rozšířená zadní jáma lební CANDIDATE -HP:0005446 Velký úhel mandibuly OFFICIAL -HP:0005446 Tupý úhel mandibuly OFFICIAL -HP:0005456 Ageneze etmoidálních sinů OFFICIAL -HP:0005456 Ageneze etmoidálních sklípků OFFICIAL -HP:0005456 Ageneze etmoidální paranazálních dutin OFFICIAL -HP:0005458 Časný uzávěr švů lebky OFFICIAL -HP:0005458 Časný uzávěr kraniálních švů OFFICIAL -HP:0005458 Předčasný uzávěr kraniálních švů OFFICIAL -HP:0005458 Zánik švů lebky OFFICIAL -HP:0005458 Zánik lebečných švů OFFICIAL -HP:0005458 Předčasný zánik lebečních švů OFFICIAL -HP:0005464 Kraniální skleróza OFFICIAL -HP:0005465 Zvětšení kostí obličeke OFFICIAL -HP:0005465 Zvětšení obličejového skeletu OFFICIAL -HP:0005465 Nadměrný obličejový skelet OFFICIAL -HP:0005465 Overgrowth obličejového skeletu OFFICIAL -HP:0005465 Excesivní růst kostí obličeje OFFICIAL -HP:0005465 Hypertrofie kostí obličeje OFFICIAL -HP:0005465 Hypertrofie kostí tvořících obliček OFFICIAL -HP:0005465 Hypertrofické kosti obličeje OFFICIAL -HP:0005465 Nadměrně veliké kosti obličeje OFFICIAL -HP:0005466 Snížení velikosti čelní kosti OFFICIAL -HP:0005466 Hypoplastická čelní kost OFFICIAL -HP:0005466 Hypoplázie čelní kosti OFFICIAL -HP:0005466 Hypotrofická os frontale OFFICIAL -HP:0005466 Hypoplastická os frontale OFFICIAL -HP:0005466 Tenká čelní kost OFFICIAL -HP:0005466 Tenká os frontale OFFICIAL -HP:0005466 Málo vyvinutá čelní kost OFFICIAL -HP:0005469 Plochá lebka vzádu OFFICIAL -HP:0005469 Plochá zadní lebka OFFICIAL -HP:0005469 Plochost zadní části lebky OFFICIAL -HP:0005469 Plochá posteriorní část lebky OFFICIAL -HP:0005469 Oploštění zadní části lebky OFFICIAL -HP:0005469 Oploštění okciputu OFFICIAL -HP:0005469 Posteriorní oploštění lebky OFFICIAL -HP:0005474 Nedostatečně osifikovaná kalva OFFICIAL -HP:0005474 Slabě osifikovaná kalva osifikace kalvy OFFICIAL -HP:0005474 Palpačně měkká lebka OFFICIAL -HP:0005474 Měkká kalva OFFICIAL -HP:0005474 Měkká lebka OFFICIAL -HP:0005474 Nedostatečná mineralizace kalvy OFFICIAL -HP:0005478 Zvětšená velikost frontálních sinů OFFICIAL -HP:0005478 Zvětšený objem sinus frontalis OFFICIAL -HP:0005478 Velký objem sinus frontalis OFFICIAL -HP:0005479 Snížené IgE OFFICIAL -HP:0005479 Deficit IgE OFFICIAL -HP:0005483 Abnormality epiglottis OFFICIAL -HP:0005484 Získaná mikrocefalie OFFICIAL -HP:0005484 Zpomalení růstu hlavy OFFICIAL -HP:0005484 Rozvoj mikrocefalie, která nebyla přítomna po narození OFFICIAL -HP:0005484 Mikrocefalie, získaná OFFICIAL -HP:0005484 Mikrocefalie, postnatální OFFICIAL -HP:0005484 Postnatální zpomalení růstu obvodu hlavy OFFICIAL -HP:0005484 Postnatální mikrocefalie OFFICIAL -HP:0005486 Malé švy lebeční OFFICIAL -HP:0005486 Moc malá fontanella OFFICIAL -HP:0005486 Microfontanella OFFICIAL -HP:0005486 Drobné kraniální švy OFFICIAL -HP:0005486 Velikostně malá fontanela OFFICIAL -HP:0005487 Prominentní frontální hřeben OFFICIAL -HP:0005487 Vystouplá sutura metopica OFFICIAL -HP:0005487 Výrazná sutura metopica OFFICIAL -HP:0005487 Hřeben sutura metopica je výrazný OFFICIAL -HP:0005490 Makrocefalie, postnatální OFFICIAL -HP:0005502 Zvýšená osmotická fragilita červených krvinek OFFICIAL -HP:0005502 Zvýšená fragilita erytrocytů OFFICIAL -HP:0005505 Refrakterní anémie CANDIDATE -HP:0005506 Chronická myelocytární leukémie CANDIDATE -HP:0005506 Chronická myelogenní leukémie CANDIDATE -HP:0005507 Hemoglobin Barts CANDIDATE -HP:0005507 Hb Barts CANDIDATE -HP:0005508 Waldenstromova makroglobulinémie OFFICIAL -HP:0005510 Tranzientní snížení počtu erytrocytů v krvi OFFICIAL -HP:0005511 Anémie s Heinzovými tělísky CANDIDATE -HP:0005518 Makrocytóza erytrocytů OFFICIAL -HP:0005518 Zvýšený MCV OFFICIAL -HP:0005520 Chronická spotřební koagulopatie OFFICIAL -HP:0005520 Kompenzovaná diseminovaná intravaskulární koagulace OFFICIAL -HP:0005522 Sideroblastická anémie reagující na pyridoxin CANDIDATE -HP:0005523 Lymfoproliferativní poruchy OFFICIAL -HP:0005526 Lymfoidní leukémie CANDIDATE -HP:0005527 Nedostatek Fitzgeraldova faktoru OFFICIAL -HP:0005527 Nedostatek kininogenu OFFICIAL -HP:0005527 Nedostatek Williamsova faktoru OFFICIAL -HP:0005527 Nedostatek Williamsova-Fitzgeraldova-Flaujeakova faktoru OFFICIAL -HP:0005528 Selhání kostní dřeně OFFICIAL -HP:0005528 Hypoplázie kostní dřeně OFFICIAL -HP:0005528 Hypoplastická kostní dřeň OFFICIAL -HP:0005531 Akutní bifenotypová leukémie CANDIDATE -HP:0005531 Myeloidní/lymfoidní leukémie CANDIDATE -HP:0005532 Makrocytární dyserytropoetická anémie CANDIDATE -HP:0005534 TMD CANDIDATE -HP:0005534 Přechodná leukémie Downova syndromu CANDIDATE -HP:0005534 Přechodná myeloproliferativní porucha CANDIDATE -HP:0005537 Malá velikost krevních destiček OFFICIAL -HP:0005537 Malé krevní destičky OFFICIAL -HP:0005540 Distortované červené krvinky připomínající keratocyty CANDIDATE -HP:0005542 Prodloužená doba srážení OFFICIAL -HP:0005543 Deficit proteinu C OFFICIAL -HP:0005550 Chronická lymfocytární leukémie CANDIDATE -HP:0005557 Abnormalita jařmového oblouku OFFICIAL -HP:0005557 Abnormalita arcus zygomaticus OFFICIAL -HP:0005557 Anomálie jařmového oblouku OFFICIAL -HP:0005557 Anomálie arcus zygomaticus OFFICIAL -HP:0005557 Deformace jařmového oblouku OFFICIAL -HP:0005557 Deformace arcus zygomaticus OFFICIAL -HP:0005557 Malformace jařmového oblouku OFFICIAL -HP:0005557 Malformace arcus zygomaticus OFFICIAL -HP:0005558 Chronická leukémie OFFICIAL -HP:0005560 Nevyvážená syntéza hemoglobinu CANDIDATE -HP:0005560 Nevyvážená syntéza Hb CANDIDATE -HP:0005561 Anomálie buněk kostní dřeně OFFICIAL -HP:0005561 Onemocnění kostní dřeně OFFICIAL -HP:0005562 Mnohočetné renální cysty OFFICIAL -HP:0005563 Snížený počet glomerulů OFFICIAL -HP:0005563 Málo nefronů OFFICIAL -HP:0005564 Setřelá kortikomedulární diferenciace ledvin OFFICIAL -HP:0005564 Ztráta kortikomedulární diferenciace OFFICIAL -HP:0005565 Snížení kortikomedulární diferenciace OFFICIAL -HP:0005571 Zvýšené procento tubulární reabsorpce fosforu OFFICIAL -HP:0005575 Hemolyticko uremický syndróm OFFICIAL -HP:0005576 Tubulointersticiální renální fibróza OFFICIAL -HP:0005576 Tubulointersticiální fibróza ledvin OFFICIAL -HP:0005576 Tubulointersticiální zjizvení OFFICIAL -HP:0005579 Zhoršená reabsorpce Cl CANDIDATE -HP:0005579 Zhoršená reabsorpce Cl- CANDIDATE -HP:0005583 Disintegrace tubulární bazální membrány OFFICIAL -HP:0005584 Rakovina vycházející z ledvinných tubulů OFFICIAL -HP:0005584 Hypernefrom OFFICIAL -HP:0005584 Karcinom ledviny OFFICIAL -HP:0005585 Skvrnité hyperpigmentace CANDIDATE -HP:0005585 Hyperpigmentované fleky CANDIDATE -HP:0005586 Hyperpigmentace exponovaných oblastí OFFICIAL -HP:0005586 Zvýšená pigmentace v oblastech vystavených slunci OFFICIAL -HP:0005588 Palmoplantární keratodermie, nepravidelná CANDIDATE -HP:0005590 Skvrnité hypopigmentace CANDIDATE -HP:0005590 Hypopigmentované fleky CANDIDATE -HP:0005592 Makromelanozomy OFFICIAL -HP:0005595 Hyperkeratóza, generalizovaná CANDIDATE -HP:0005598 Motýlovité teleangiektázie obličeje OFFICIAL -HP:0005599 Hypopigmentace vlasů CANDIDATE -HP:0005599 Ztráta barvy vlasů CANDIDATE -HP:0005600 Obří pigmentovaný ochlupený névus OFFICIAL -HP:0005600 Obří pigmentované znaménko OFFICIAL -HP:0005600 Obří pigmentovaný névus OFFICIAL -HP:0005607 Tracheobronchiální anomálie OFFICIAL -HP:0005608 Dvojitý žlučník OFFICIAL -HP:0005608 Duplikace žlučníku OFFICIAL -HP:0005608 Septovaný žlučník OFFICIAL -HP:0005613 Chybějící/malá stehenní kost OFFICIAL -HP:0005613 Chybějící/nedovivinutá stehenní kost OFFICIAL -HP:0005613 Hypoplastický nebo nepřítomný femur OFFICIAL -HP:0005613 Hypoplastický/aplastický femur OFFICIAL -HP:0005616 Předčasné kostní zrání OFFICIAL -HP:0005616 Akcelerované kostní zrání OFFICIAL -HP:0005616 Kostní věk vyšší než by odpovídalo věku OFFICIAL -HP:0005619 Torakolumbální gibbus OFFICIAL -HP:0005619 Thorakolumbální hrb OFFICIAL -HP:0005620 Zvýšená pohyblivost šarnýrových kloubů prstů OFFICIAL -HP:0005621 Lichoběžníkový tvar obratlových těl CANDIDATE -HP:0005621 Lichoběžníková obratlová těla CANDIDATE -HP:0005622 Rozšířené dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0005623 Chybí maturace kostí kalvy OFFICIAL -HP:0005623 Neosifikovaná kalva OFFICIAL -HP:0005627 Brachydaktylie D OFFICIAL -HP:0005632 Nepřítomnost předloktí OFFICIAL -HP:0005643 Brachydaktylie třetího prstu na noze OFFICIAL -HP:0005643 Krátký třetí prst na noze OFFICIAL -HP:0005645 Kalcifikace meziobratlové ploténky OFFICIAL -HP:0005645 Mnohočetné kalcifikace meziobratlové ploténky OFFICIAL -HP:0005645 Vícečetné kalcifikace meziobratlové ploténky OFFICIAL -HP:0005650 Kožní syndaktylie mezi 2. a 5. prstem CANDIDATE -HP:0005653 Středně těžká generalizovaná forma osteoporózy CANDIDATE -HP:0005661 Salmonelová infekce kostí OFFICIAL -HP:0005671 Bilaterální intrakraniální kalcifikace CANDIDATE -HP:0005671 Oboustranné intrakraniální kalcifikace CANDIDATE -HP:0005681 Juvenilní idiopatická artridida OFFICIAL -HP:0005681 Juvenilní RA OFFICIAL -HP:0005681 Revmatoidní artritida, juvenilní OFFICIAL -HP:0005682 Srůst kloubu chodidla OFFICIAL -HP:0005682 Srůst subtalárního kloubu OFFICIAL -HP:0005686 Nepravidelné zvýšení minerálové kostní denzity OFFICIAL -HP:0005686 Okrskovité zvýšení kostní denzity OFFICIAL -HP:0005687 Deformovaná hlavice dlouhé kosti v rameni OFFICIAL -HP:0005692 Zvýšená pohyblivost kloubů nad očekávaný rozsah pohybu OFFICIAL -HP:0005694 Částečný srůst proximální řady zápěstních kostí OFFICIAL -HP:0005707 Bilaterálně trojčlánkový palec na ruce OFFICIAL -HP:0005709 Kompletní kožní syndaktylie 2. a 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0005709 Kožní syndaktylie 2,3 na noze OFFICIAL -HP:0005709 Kožní syndaktylie 2. a 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0005709 Kožní syndaktylie 2.-3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0005709 Kožní blána mezi 2. a 3. prstem na noze OFFICIAL -HP:0005715 Zploštělá koncová část kosti kolene OFFICIAL -HP:0005716 Letální dwarfizmus identifikovatelný po porodu OFFICIAL -HP:0005722 Palec na ruce s dvěma klouby OFFICIAL -HP:0005726 Krátký palec na ruce s bulbózní špičkou OFFICIAL -HP:0005733 Spinální stenóza v důsledku krátkých pediklů OFFICIAL -HP:0005736 Hypoplázie tibie OFFICIAL -HP:0005736 Hypoplastická tibie OFFICIAL -HP:0005736 Krátká holenní kost OFFICIAL -HP:0005736 Krátká kost holenní OFFICIAL -HP:0005736 Krátká tibie OFFICIAL -HP:0005736 Zkrácení kosti holenní OFFICIAL -HP:0005736 Zkrácení holenní kosti OFFICIAL -HP:0005736 Zkrácení tibie OFFICIAL -HP:0005743 Coxa plana OFFICIAL -HP:0005743 Legg-Calve-Perthesův syndrom OFFICIAL -HP:0005743 Legg-Perthesova nemoc OFFICIAL -HP:0005743 Morbus Legg-Calve-Perthes OFFICIAL -HP:0005743 Osteochondróza hlavice femuru OFFICIAL -HP:0005743 Osteonekróza hlavice femuru OFFICIAL -HP:0005743 Perthes-like změny hlavice femuru OFFICIAL -HP:0005746 Osteoskleróza lebeční baze OFFICIAL -HP:0005750 Kontraktury kloubů dolních končetin OFFICIAL -HP:0005750 Kontraktury, dolní končetiny OFFICIAL -HP:0005756 Tečkování epifýz u novorozenců OFFICIAL -HP:0005756 Novorozenecké tečkované epifýzy OFFICIAL -HP:0005759 Malá a plochá zadní jáma lebeční OFFICIAL -HP:0005766 Disproporční zkrácení holenní kosti OFFICIAL -HP:0005766 Disproporční zkrácení tibie OFFICIAL -HP:0005766 Významné zkrácení holenní kosti OFFICIAL -HP:0005768 Syndaktylie 2., 3. a 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0005768 Přítomnost kožní blány mezi 2., 3. a 4. prstem na noze OFFICIAL -HP:0005768 Kožní blána mezi druhým, třetím a čtvrtým prstem na noze OFFICIAL -HP:0005769 Zakřivení nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0005769 Zakřivení nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0005769 Zakřivení nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0005772 Chybějící/nedostatečně vyvinutá tibie OFFICIAL -HP:0005772 Chybějící/malá holenní kost OFFICIAL -HP:0005772 Chybějící/nedostatečně vyvinutá holenní kost OFFICIAL -HP:0005772 Aplastická/hypoplatická tibie OFFICIAL -HP:0005780 Žádná distální interfalangeální rýha čtvrtého prstu na ruce OFFICIAL -HP:0005789 Difúzní, symetrická osteoskleróza OFFICIAL -HP:0005789 Generalizovaná osteoskleróza OFFICIAL -HP:0005789 Zvýšená kostní denzita kostí skeletu OFFICIAL -HP:0005789 Osteskleróza, difúzní symetrická OFFICIAL -HP:0005790 Bilaterální hypoplázie kondylů mandibuly OFFICIAL -HP:0005790 Bilaterální kondylární hypopláze mandibuly OFFICIAL -HP:0005790 Oboustranná hypoplázie kondylů mandibuly OFFICIAL -HP:0005790 Oboustranná hypoplázie mandibulárních kondylů OFFICIAL -HP:0005790 Bilaterální hypoplázie mandibulárních kondylů OFFICIAL -HP:0005792 Humerální hypoplazie OFFICIAL -HP:0005792 Humerální zkrácení OFFICIAL -HP:0005792 Hypoplastický humerus OFFICIAL -HP:0005792 Krátká pažní kost OFFICIAL -HP:0005792 Krátké horní část paže OFFICIAL -HP:0005793 Zkracení všech distálních kostí prstů na noze OFFICIAL -HP:0005807 Chybějící distální kosti prstů OFFICIAL -HP:0005815 Akcesorní žebra OFFICIAL -HP:0005819 Brachymezofalangie OFFICIAL -HP:0005819 Disproporčně krátké střední články prstů OFFICIAL -HP:0005819 Hypoplazie mediálních falang prstů ruky OFFICIAL -HP:0005819 Hypoplastické mediální falangy OFFICIAL -HP:0005819 Hypoplastické střední články prstů OFFICIAL -HP:0005819 Hypoplazie středních článků prstů OFFICIAL -HP:0005819 Krátký střední článek prstu OFFICIAL -HP:0005819 Krátké mediální falangy OFFICIAL -HP:0005819 Zkrácené mediální falangy OFFICIAL -HP:0005824 Klinodaktýlie druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0005824 Zakřivění 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0005830 Kontraktury prstů na nohou OFFICIAL -HP:0005844 Zaoblená střední kost prstu na ruce OFFICIAL -HP:0005855 Kongenitální kostní fraktury OFFICIAL -HP:0005855 Vrozené zlomeniny kostí OFFICIAL -HP:0005855 Mnohočetné fraktury přítomné po narození OFFICIAL -HP:0005855 Mnohočetné kostní zlomeniny přítomné po narození OFFICIAL -HP:0005856 Ulnární dislokace radiální hlavice OFFICIAL -HP:0005864 Pakloub OFFICIAL -HP:0005867 Srostlá 4.-5. záprstní kost ruky OFFICIAL -HP:0005867 Srostlý 4.-5. metakarp OFFICIAL -HP:0005867 Srůst 4. a 5. metakarpu OFFICIAL -HP:0005867 Synostóza metakarpu prsteníčku a malíčku OFFICIAL -HP:0005867 Synostóza 4. a 5. metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0005872 Progresivní brachydaktýlie střední a distální falangy OFFICIAL -HP:0005872 Krátké střední a distální falangy druhého až pátého prstu OFFICIAL -HP:0005873 Polysyndaktylie palce na noze OFFICIAL -HP:0005873 Polysyndaktylie halluxu OFFICIAL -HP:0005876 Kloubní kontraktura, progresivní OFFICIAL -HP:0005879 Vrozená kontraktura prstu na ruce OFFICIAL -HP:0005880 Srůst záprstní kosti s proximální kosti prstu na ruce OFFICIAL -HP:0005890 Zvětšení vnitřního povrchu kostí lebky OFFICIAL -HP:0005890 Nadměrný růst kosti na vnitřní straně lebky OFFICIAL -HP:0005890 Hyperostóza vnitřního povrchu lebky OFFICIAL -HP:0005890 Vnitřní hyperostóza lebky OFFICIAL -HP:0005890 Nadměrná osifikace zevnitř lebky OFFICIAL -HP:0005890 Ztluštění vnitřní strany kostí lebky OFFICIAL -HP:0005891 Progresivní zakřivení předloktí OFFICIAL -HP:0005892 Srůst proximální části holenní a lýtkové kosti OFFICIAL -HP:0005894 Zdvojené 1. metakarpální kosti ruky OFFICIAL -HP:0005897 Závažná generalizovaná osteoporóza OFFICIAL -HP:0005897 Závažná, generalisovaná osteoporóza OFFICIAL -HP:0005897 Závažná, generalizovaná osteoporóza OFFICIAL -HP:0005900 Pátá metakarpální kost se zářezem na ulnární straně OFFICIAL -HP:0005905 Abnormální zakřivení krku OFFICIAL -HP:0005906 Slabě pneumatizované processus mastoideus OFFICIAL -HP:0005910 Kosodélníkový nebo trojúhelníkový tvar střední falangy pátého prstu na ruce OFFICIAL -HP:0005912 Atrézie žlučových cest OFFICIAL -HP:0005913 Abnormalita koncové části záprstní kosti OFFICIAL -HP:0005913 Abnormalita metakarpálních epifýz OFFICIAL -HP:0005914 Chybějící nebo hypoplatické metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0005914 Chybějící/malé záprstní kosti OFFICIAL -HP:0005914 Chybějící/nedostatečně vyvinuté záprstní kosti OFFICIAL -HP:0005914 Aplastické/hypoplastické metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0005914 Hypoplastické metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0005914 Hypoplastické/chybějící metakarpání kosti OFFICIAL -HP:0005914 Hypoplastické/chybějící metakarpály OFFICIAL -HP:0005914 Metakarpální aplázie/hypoplázie OFFICIAL -HP:0005916 Abnormální tvar záprstích kostí OFFICIAL -HP:0005916 Abnormální tvar metakarpálních kostí OFFICIAL -HP:0005917 Nadpočetné matakarpální kosti OFFICIAL -HP:0005918 Abnormální tvar falang na ruce OFFICIAL -HP:0005918 Abnormální falanf prstu na ruce OFFICIAL -HP:0005918 Abnormalita kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0005918 Abnormalita falang na ruce OFFICIAL -HP:0005918 Abnormalita falang ruky OFFICIAL -HP:0005922 Abnormální tvar ruky OFFICIAL -HP:0005923 Abnormality metafýz ruky OFFICIAL -HP:0005923 Abnormalita širší části kosti ruky OFFICIAL -HP:0005924 Abnormalita koncové části kosti ruky OFFICIAL -HP:0005924 Abnormalita koncové části kostí ruky OFFICIAL -HP:0005924 Abnormalita epifýz prstů ruky OFFICIAL -HP:0005924 Abnormalita epifýz kostí ruky OFFICIAL -HP:0005924 Abnormalita epifýz falang ruky OFFICIAL -HP:0005925 Abnormality diafýzy metakarpu ruky OFFICIAL -HP:0005925 Abnormality diafýz kostí ruky OFFICIAL -HP:0005926 Abnormalita kompaktní kostní tkáně kostí ruky OFFICIAL -HP:0005926 Abnormalita hutné kostní tkáně kostí ruky OFFICIAL -HP:0005927 Chybějící/malé kosti na ruce OFFICIAL -HP:0005927 Malé/nedostatečně vyvinuté kosti na ruce OFFICIAL -HP:0005927 Hypoplastické/aplatické kosti na ruce OFFICIAL -HP:0005928 Kostěnný srůst postihující lýtkovou kost OFFICIAL -HP:0005929 Kostěnný srůst postihující holenní kost OFFICIAL -HP:0005930 Abnormální tvar koncové části kosti OFFICIAL -HP:0005930 Abnormální morfologie epifýz OFFICIAL -HP:0005930 Abnormalita epifýz OFFICIAL -HP:0005930 Anomálie epifýz OFFICIAL -HP:0005930 Epifyzární abnormalita OFFICIAL -HP:0005942 Vyplnění alveolů alveolárními makrofágy CANDIDATE -HP:0005942 Vyplnění alveolů deskvamovanými epiteliálními buňkami CANDIDATE -HP:0005942 Intraalveolární akumulace makrofágů CANDIDATE -HP:0005943 Zastavení dýchání OFFICIAL -HP:0005944 Nepřítomnost plic OFFICIAL -HP:0005944 Bilaterální plicní ageneze OFFICIAL -HP:0005947 Snížená citlivost k hypoxémii OFFICIAL -HP:0005948 Cystické onemocnění plic CANDIDATE -HP:0005948 Vícenásobné plicní cysty CANDIDATE -HP:0005950 Laryngeální sítě OFFICIAL -HP:0005950 Částečná laryngeální atrézie OFFICIAL -HP:0005954 Plicní hemangiomatóza OFFICIAL -HP:0005959 Porucha glukoneogenezy OFFICIAL -HP:0005961 Nedostatek argininu OFFICIAL -HP:0005961 Nízká hladina argininu v krvi OFFICIAL -HP:0005964 Opakovaně abnormálně nízká tělesná teplota OFFICIAL -HP:0005968 Nestabilita tělesné teploty OFFICIAL -HP:0005973 Malabsorpce fruktózy CANDIDATE -HP:0005974 Ketoacidóza, epizodická OFFICIAL -HP:0005978 Diabetes mellitus typ 2 OFFICIAL -HP:0005978 Diabetes mellitus, nezávislý na inzulinu OFFICIAL -HP:0005978 NIDDM OFFICIAL -HP:0005978 NIDDM diabetes mellitus OFFICIAL -HP:0005978 Na inzulinu nezávislý diabetes OFFICIAL -HP:0005978 Noninsulin dependent diabetes mellitus OFFICIAL -HP:0005978 cukrovka 2. typu OFFICIAL -HP:0005978 Diabetes melitus druhého typu OFFICIAL -HP:0005978 cukrovka druhého typu OFFICIAL -HP:0005979 Ketoacidóza při hladovění CANDIDATE -HP:0005982 Nedostatek fenylalaninhydroxylázy OFFICIAL -HP:0005986 Omezená hybnost krku OFFICIAL -HP:0005986 Omezení hybnosti krku OFFICIAL -HP:0005987 Multinodulární struma CANDIDATE -HP:0005988 Kongenitální torticollis OFFICIAL -HP:0005989 Nadbytečná kůže krku OFFICIAL -HP:0005989 Nadbytečná kůže kolem krku OFFICIAL -HP:0005989 Excesivní množství kůže na krku OFFICIAL -HP:0005989 Redundantní nuchální kůže OFFICIAL -HP:0005989 Redundantní nuchální kožní řasy OFFICIAL -HP:0005990 Hypoplastická štítná žláza OFFICIAL -HP:0005991 Omezení cervikální flexe OFFICIAL -HP:0005991 Omezená flexe krku OFFICIAL -HP:0005994 Nodulární struma CANDIDATE -HP:0005995 Ztráta adipózní tkáně kolem krku OFFICIAL -HP:0005995 Ztráta tuku kolem krku OFFICIAL -HP:0005997 Restrikce mobility krku pro kontraktury OFFICIAL -HP:0005997 Restrikce pohybu krku pro kontraktury OFFICIAL -HP:0006006 Degenerace malých svalů ruky OFFICIAL -HP:0006008 Krátké prsty na jedné straně OFFICIAL -HP:0006009 Široké falangy OFFICIAL -HP:0006009 Široké kosti prstů OFFICIAL -HP:0006009 Širší falangy OFFICIAL -HP:0006011 Krátká záprstní kost ve tvaru krychle OFFICIAL -HP:0006012 Široká diafýza záprstní kosti OFFICIAL -HP:0006014 Abnormálně tvarované kosti zápěstí OFFICIAL -HP:0006016 Opožděné kostní zrání koncové části kosti prstů OFFICIAL -HP:0006016 Opožděné zrání kosti falangeálních epifýz OFFICIAL -HP:0006019 Zmenšený prostor v šarnýrovém kloubu prstu OFFICIAL -HP:0006026 Zaoblená koncová část kosti OFFICIAL -HP:0006028 Pohárkovitá širší část záprstní kosti OFFICIAL -HP:0006028 Pohárkovité metafýzy metakarpáních kostí OFFICIAL -HP:0006035 Kuželovitá koncová část kostí 2. až 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0006040 Dlouhá 2. záprstní kost OFFICIAL -HP:0006042 Záprstní kost ve tvaru Y OFFICIAL -HP:0006045 Krátké špicaté kosti prstů OFFICIAL -HP:0006048 Široké distální konce záprtních kostí OFFICIAL -HP:0006059 Kuželovité koncové části matakarpálních kostí OFFICIAL -HP:0006059 Kuželovité epifýzy metakarpálních kostí OFFICIAL -HP:0006060 Proximální kosti prstů ve tvaru náhrobku OFFICIAL -HP:0006064 Omezená pohyblivost kloubů prstů OFFICIAL -HP:0006067 Mnohočetná karpální osifikační centra CANDIDATE -HP:0006070 Kontraktury metakarpofalangeálního zkloubení OFFICIAL -HP:0006089 Nadměrné pocení rukou OFFICIAL -HP:0006092 Nesprávné postavení zápěstních kostí OFFICIAL -HP:0006094 Zvýšená pohyblivost kloubu prstu na ruce OFFICIAL -HP:0006095 Široké konečky distální kosti prstu OFFICIAL -HP:0006097 Částečná nebo úplná syndaktylie 3. až 4. prstu OFFICIAL -HP:0006097 Srůst 3. až 4. prstu OFFICIAL -HP:0006097 Kožní blána mezi 3. a 4. prstem OFFICIAL -HP:0006101 Částečná syndaktylie OFFICIAL -HP:0006107 Telangiektázie polštářků prstů OFFICIAL -HP:0006107 Malé rozšířené cévy v polštářcích prstů OFFICIAL -HP:0006108 Postupně se zůžující záprstní kosti OFFICIAL -HP:0006109 Chybějící intefalangeální rýhy OFFICIAL -HP:0006109 Aplazie interfalangeálních rýh OFFICIAL -HP:0006114 Vícečetné dlaňové čáry OFFICIAL -HP:0006118 Zkrácení všech distálních kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0006119 Špicatá proximální část záprstní kosti OFFICIAL -HP:0006119 Špicaté proximální části metakarpáních kostí OFFICIAL -HP:0006127 Dlouhá proximální kost prsteníku OFFICIAL -HP:0006129 Kosti prstů ve tvaru paličky OFFICIAL -HP:0006134 Zvětšená koncová část záprstních kostí ruky OFFICIAL -HP:0006135 Snížený pohyb prstů na ruce OFFICIAL -HP:0006140 Předčasný srůst koncových částí kostí prstů OFFICIAL -HP:0006144 Zkracení všech proximálních kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0006145 Centrální záprstní kost ve tvaru Y OFFICIAL -HP:0006146 Široká koncová část záprstní kosti OFFICIAL -HP:0006152 Srůst kloubů prstů nejblíže k tělu OFFICIAL -HP:0006152 Proximální interfalangeální kloubní synostóza OFFICIAL -HP:0006153 Do sebe nazapadající kosti zápěstí OFFICIAL -HP:0006155 Dlouhá kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0006156 Palec zahnutý směrem k dlani OFFICIAL -HP:0006156 Ulnární deviace 1. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0006157 Výrazná radiální longitudinální rýha OFFICIAL -HP:0006157 Výrazná palcová opoziční rýha OFFICIAL -HP:0006157 Výrazná čára života OFFICIAL -HP:0006159 Centrální polydaktylie ruky OFFICIAL -HP:0006159 Polydaktylie středních prstů ruky OFFICIAL -HP:0006160 Nepravidelné záprstní kosti OFFICIAL -HP:0006161 Krátké záprstní kosti s okrouhlými proximálními konci OFFICIAL -HP:0006162 Otok měkkých tkání kloubů prstů na ruce OFFICIAL -HP:0006166 Cylindrické záprstní kosti OFFICIAL -HP:0006167 Prominující proximální klouby prstů OFFICIAL -HP:0006170 Distální kostí prstů ve tvaru šachového pěšce OFFICIAL -HP:0006172 Oploštělé, čtvercové koncové části tubulárních kostí OFFICIAL -HP:0006175 Ztluštění pojivové tkáně proximální kosti prstu na ruce OFFICIAL -HP:0006176 Dvě karpální osifikační centra přítomná při narození CANDIDATE -HP:0006179 Nadbytečná kostní hmota na konci druhé metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0006179 Pseudoepifýza 2. metakarpu OFFICIAL -HP:0006180 Natěsnané kosti zápěstí OFFICIAL -HP:0006184 Hypoplastické dlaňové rýhy OFFICIAL -HP:0006184 Slabě formované dlaňové rýhy OFFICIAL -HP:0006184 Mělké dlaňové rýhy OFFICIAL -HP:0006185 Zvětšený proximální kloub prstu OFFICIAL -HP:0006191 Hluboké plantární rýhy OFFICIAL -HP:0006191 Hluboké dlaňové rýhy OFFICIAL -HP:0006191 Hluboké dlaňové čáry OFFICIAL -HP:0006192 Postupně se zůžující kost prstu na ruce OFFICIAL -HP:0006193 Střední kosti na ruce ve tvaru náprstku OFFICIAL -HP:0006200 Rozšířené nejdistálnější kosti končetiny OFFICIAL -HP:0006201 Zvýšená pohyblivost distálních kloubů prstů OFFICIAL -HP:0006203 Snížený rozsah pohyblivosti kloubů prstů OFFICIAL -HP:0006205 Nepravidelné kosti prstů na ruce OFFICIAL -HP:0006209 Částečné až úplné chybění kosti 5. falangu prstu OFFICIAL -HP:0006213 Tenká proximální široká koncová část kosti ruky OFFICIAL -HP:0006213 Tenké proximální falangy se širokými epifýzami OFFICIAL -HP:0006216 Ojedinělá interfalangeální rýha pátého prstu na ruce OFFICIAL -HP:0006217 Limitovaná pohyblivost distálních kloubů prstů OFFICIAL -HP:0006234 Osteolýza tarzálních kostí OFFICIAL -HP:0006234 Tarzální osteolýza OFFICIAL -HP:0006236 Štíhlé záprstní kosti OFFICIAL -HP:0006237 Prominující klouby prstů OFFICIAL -HP:0006239 Brachymesofalangie na noze OFFICIAL -HP:0006239 Zkrácení všech středních kostí prstů na noze OFFICIAL -HP:0006247 Zvětšené klouby prstů OFFICIAL -HP:0006248 Limitované pohyblivost zápěstí OFFICIAL -HP:0006253 Otok proximálních kloubů prstů OFFICIAL -HP:0006254 Abnormalita alfa-fetoproteinu OFFICIAL -HP:0006254 Zvýšené hladiny alfafetoproteinu OFFICIAL -HP:0006254 Zvýšené sérový alfa-fetoprotein OFFICIAL -HP:0006254 Zvýšení sérového alfa-fetoproteinu OFFICIAL -HP:0006257 Abnormální zrání kostí zápěstí OFFICIAL -HP:0006261 Abnormalita falangeálních kloubů na ruce OFFICIAL -HP:0006261 Abnormalita malých kloubů na ruce OFFICIAL -HP:0006262 Chybějící/malý malíček na ruce OFFICIAL -HP:0006262 Chybějící/malý malík na ruce OFFICIAL -HP:0006262 Chybějící/nedostatečně vyvinutý malíček na ruce OFFICIAL -HP:0006262 Chybějící/nedostatečně vyvinutý malík na ruce OFFICIAL -HP:0006263 Abnormalita koncové části kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0006264 Chybějící/malý ukazovák OFFICIAL -HP:0006264 Chybějící/nedostatečně vyvinutý ukazovák OFFICIAL -HP:0006265 Chybějící/malé prsty na ruce OFFICIAL -HP:0006265 Nepřítomnost/nedostatečně vyvinuté prsty na ruce OFFICIAL -HP:0006267 Zvětšení placenty OFFICIAL -HP:0006270 Nevyvinutá slezina OFFICIAL -HP:0006278 Abnormální umístění slinivky břišní OFFICIAL -HP:0006280 Chronický zánět slinivky břišní OFFICIAL -HP:0006282 Generalizovaná dysplazie zubní skloviny OFFICIAL -HP:0006282 Generalizovaná hypoplazie zubní skloviny OFFICIAL -HP:0006282 Generalisovaná hypoplazie zubní skloviny OFFICIAL -HP:0006282 Generalisovaná dysplazie zubní skloviny OFFICIAL -HP:0006282 Celková hypoplazie zubní skloviny OFFICIAL -HP:0006283 Selhání erupce mnohočetných zubů OFFICIAL -HP:0006285 Snížená mineralizace zubní skloviny OFFICIAL -HP:0006285 Fluoróza zubní skloviny OFFICIAL -HP:0006285 Hypomineralizace zubní skloviny OFFICIAL -HP:0006285 Zvýšená pórovitost zubní skloviny OFFICIAL -HP:0006285 Skvrnitost zubní skloviny OFFICIAL -HP:0006285 Slabě mineralizovaná zubní sklovina OFFICIAL -HP:0006285 Bílé skvrny zubní skloviny OFFICIAL -HP:0006286 Žlutohnědé zuby CANDIDATE -HP:0006286 Diskolorace žluto-hnědá CANDIDATE -HP:0006286 Žluto-hnědé zbarvení zubů CANDIDATE -HP:0006288 Příliš časná erupce zubů CANDIDATE -HP:0006288 Moc časná erupce zubů CANDIDATE -HP:0006288 Časná erupce zubůl CANDIDATE -HP:0006288 Předčasné prořezávání zubů CANDIDATE -HP:0006288 Předčasná erupce zubů CANDIDATE -HP:0006289 Chybějící střední řezák OFFICIAL -HP:0006289 Chybějící centrální řezák OFFICIAL -HP:0006289 Chybí centrální řezák OFFICIAL -HP:0006289 Chybění centrálního řezáku OFFICIAL -HP:0006290 Abnormalita zabarvení předních zubů CANDIDATE -HP:0006290 Abnormální barva laterálních řezáků CANDIDATE -HP:0006290 Abnormální odstín předních řezáků CANDIDATE -HP:0006290 Patologické zbarvení zubů CANDIDATE -HP:0006291 Zásadné opoždění erupce dospělých zubů OFFICIAL -HP:0006291 Zásadné opoždění erupce permanentních zubů OFFICIAL -HP:0006291 Opožděné prořezávání zubů OFFICIAL -HP:0006291 Hodně opožděné prořezávání zubů OFFICIAL -HP:0006292 Abnormální prořezávání zubů OFFICIAL -HP:0006292 Vadné prořezávání zubí OFFICIAL -HP:0006292 Narušená erupce zubů OFFICIAL -HP:0006292 Narušení prořezávání zubů OFFICIAL -HP:0006292 Špatné prořezávání zubů OFFICIAL -HP:0006292 Vada erupce zubů OFFICIAL -HP:0006292 vada prořezávání zubů OFFICIAL -HP:0006292 Chyba erupce zubů OFFICIAL -HP:0006292 Chyba prořezávání zubů OFFICIAL -HP:0006293 Absence maxilárního centrálního řezáku OFFICIAL -HP:0006293 Chybí maxilární centrální řezák OFFICIAL -HP:0006293 Chybění horního centrálního řezáku OFFICIAL -HP:0006297 Defektní matrix skloviny OFFICIAL -HP:0006297 Hypoplázie zubní skloviny OFFICIAL -HP:0006297 Dysplázie zubní skloviny OFFICIAL -HP:0006297 Dysplázie skloviny OFFICIAL -HP:0006297 Hypotrofie skloviny OFFICIAL -HP:0006297 Sklovina, hypoplázie OFFICIAL -HP:0006297 Hypoplázie skloviny OFFICIAL -HP:0006297 Hypoplázie zubní skloviny OFFICIAL -HP:0006297 Tenká zubní sklovina OFFICIAL -HP:0006297 Tenká sklovina zubu OFFICIAL -HP:0006297 Nedostatečně vyvinutá zubní sklovina OFFICIAL -HP:0006302 Dagger-shaped pulp calcifications OFFICIAL -HP:0006304 Přední diastema zubů OFFICIAL -HP:0006304 Diastema mezi předními zuby OFFICIAL -HP:0006304 Diastema řezáků OFFICIAL -HP:0006304 Přední zuby s mezerou OFFICIAL -HP:0006308 Ztráta alveolární kosti OFFICIAL -HP:0006308 Atrofie okrajů alveolu OFFICIAL -HP:0006308 Atrofie processus alveolaris OFFICIAL -HP:0006308 Oploštění alveolárního okraju OFFICIAL -HP:0006308 Oploštění alveolárního výběžku OFFICIAL -HP:0006308 Resopce alevolárních výběžků OFFICIAL -HP:0006308 Zmenšení alveolárních výběžků OFFICIAL -HP:0006311 Zmenšená velikost všech zubů CANDIDATE -HP:0006311 Zmenšení zubů CANDIDATE -HP:0006311 Hypotrofie všech zubů CANDIDATE -HP:0006311 Malá velikost všech zubů CANDIDATE -HP:0006313 Povšechně výraznější mezery v primárním chrubu CANDIDATE -HP:0006313 Velké mezery mezi mléčnými zuby CANDIDATE -HP:0006313 Široké mezery mezi mléčnými zuby CANDIDATE -HP:0006313 Mléčné zuby daleko od sebe CANDIDATE -HP:0006315 Jeden horní řezák CANDIDATE -HP:0006315 Jeden středový horní řezák CANDIDATE -HP:0006315 Jeden horní řezák CANDIDATE -HP:0006315 Jediný mediánní horní řezák CANDIDATE -HP:0006315 Osamocený středový maxilární řezák CANDIDATE -HP:0006315 Osamocený horní řezák ve středové linii CANDIDATE -HP:0006316 Různé mezery mezi zuby OFFICIAL -HP:0006316 Nepravidelné mezery mezi zuby OFFICIAL -HP:0006316 Nepravidelní rozmístnění zubů OFFICIAL -HP:0006321 Vícečetné neprořezané stálé zuby OFFICIAL -HP:0006321 Vícečetná porucha erupce stálých zubů OFFICIAL -HP:0006321 Porucha erupce vícera stálých zubů OFFICIAL -HP:0006321 Porucha erupce vícečetných stálých zubů OFFICIAL -HP:0006321 Mnohočetné trvalé zuby se neprořezali OFFICIAL -HP:0006321 Porucha erupce vícera permanentních zubů OFFICIAL -HP:0006321 Vícero dospělých zubů se neprořezalo OFFICIAL -HP:0006323 Časná ztráta mléčných zubů OFFICIAL -HP:0006323 Předčasná ztráta mléčných zubů OFFICIAL -HP:0006323 Brzká ztráta mléčných zubů OFFICIAL -HP:0006323 Časné vypadání mléčných zubů OFFICIAL -HP:0006323 Časné vypadání dočasných zubů OFFICIAL -HP:0006323 Předčasná ztráta dočasných zubů OFFICIAL -HP:0006326 Selhání prořezávání zubů v důsledku mukopolysacharidózy OFFICIAL -HP:0006326 Selhání erupce zubů pro mukopolysacharidózu OFFICIAL -HP:0006326 Neprořezané zuby u mukopolysacharidózy OFFICIAL -HP:0006329 Zmenšení velikosti processus aleveolaris čelist OFFICIAL -HP:0006329 Zmenšení velikosti alveolárního hřebeny OFFICIAL -HP:0006329 Hypoplázie alveolárního hřebenu OFFICIAL -HP:0006329 Malé processus alevolaris čelisti OFFICIAL -HP:0006330 Rotované horní centrální řezáky OFFICIAL -HP:0006330 Rotované horní přední střední zuby OFFICIAL -HP:0006330 Rotované horní střední zuby OFFICIAL -HP:0006330 Na stranu otočené horní střední řezáky OFFICIAL -HP:0006332 Extra horní přední zub OFFICIAL -HP:0006333 Crowding maxilárních řezáků OFFICIAL -HP:0006333 Stěsnání horních řezáků OFFICIAL -HP:0006333 Překryv horních řezáků OFFICIAL -HP:0006333 Překrývající se horní řezáky OFFICIAL -HP:0006334 Vývojová hypoplázie mléčných zubů OFFICIAL -HP:0006334 Zmenšení mléčných zubů OFFICIAL -HP:0006334 Menší mléčné zuby OFFICIAL -HP:0006334 Hypoplastické mléčné zuby OFFICIAL -HP:0006334 Hypoplastický primární chrup OFFICIAL -HP:0006334 Drobné mléčné zoubky OFFICIAL -HP:0006334 Drobné zoubky, mléčné OFFICIAL -HP:0006335 Retence mléčných zubů OFFICIAL -HP:0006335 Perzistence mléčných zubů OFFICIAL -HP:0006335 Přetrvání mléčných zubů OFFICIAL -HP:0006335 Retence dočasných zubů OFFICIAL -HP:0006335 Perzistence dočasných zubů OFFICIAL -HP:0006335 Neschopnost ztratit dočasné zuby OFFICIAL -HP:0006335 Retence dočasné dentice OFFICIAL -HP:0006335 Přetrvání dočasné dentice OFFICIAL -HP:0006335 Zachování mléčných zubů OFFICIAL -HP:0006336 Snížená délka kořenů zubů CANDIDATE -HP:0006336 Zkrácení zubních kořenů CANDIDATE -HP:0006336 Zkrácený zubní kořen CANDIDATE -HP:0006336 Krátké kořeny zubů CANDIDATE -HP:0006336 Krátké zubní kořeny CANDIDATE -HP:0006337 Překotná erupce trvalých zubů CANDIDATE -HP:0006337 Předčasné prořezávání trvalých zubů CANDIDATE -HP:0006337 Překotné prořezávání trvalých zubů CANDIDATE -HP:0006337 Předčasné prořezávání trvalých zubů CANDIDATE -HP:0006338 Malformace dolního premoláru OFFICIAL -HP:0006338 Malformovaný mandubilární premolár OFFICIAL -HP:0006338 Deformovaný dolní premolár OFFICIAL -HP:0006339 Kuželovitý dolní řezák OFFICIAL -HP:0006339 Kónický dolní řezák OFFICIAL -HP:0006339 Kónický mandibulární řezák OFFICIAL -HP:0006339 Čípkovitý mandibulární řezák OFFICIAL -HP:0006339 Čípkovitý dolní řezák OFFICIAL -HP:0006339 Špičatý dolní řezák OFFICIAL -HP:0006342 Čípkový horní zevní řezák CANDIDATE -HP:0006342 Konický horní zevní řezák CANDIDATE -HP:0006342 Kónický tvar horního zevního řezáku CANDIDATE -HP:0006342 Čípkovitý tvar horního řezáku CANDIDATE -HP:0006342 Špičatý horní zevní řezák CANDIDATE -HP:0006344 Abnormalita tvaru mléčného premoláru OFFICIAL -HP:0006344 Tvarovo abnormální mléčný premolár OFFICIAL -HP:0006344 Tvarová abnormalita mléčného premoláru OFFICIAL -HP:0006346 Řezák šroubovákovitého tvaru OFFICIAL -HP:0006347 Zmenšená velikost primárních zubů OFFICIAL -HP:0006347 Zmenšená šířka primárních zubů OFFICIAL -HP:0006347 Malé mléčné ziby OFFICIAL -HP:0006347 Mikrodoncie primárního chrupu OFFICIAL -HP:0006347 Menší šířka primárních zubů OFFICIAL -HP:0006349 Absence trvalých zubů OFFICIAL -HP:0006349 Absence permanentních zubů OFFICIAL -HP:0006349 Ageneze trvalých zubů OFFICIAL -HP:0006349 Chybění permanentních zubů OFFICIAL -HP:0006349 Chybění trvalých zubů OFFICIAL -HP:0006349 Chybí trvalé zuby OFFICIAL -HP:0006349 Chybí zuby, trvalé OFFICIAL -HP:0006349 Ageneze permanentních zubů OFFICIAL -HP:0006350 Srpkovitá zubní dřen CANDIDATE -HP:0006350 Srpkovitá dřeňová dutina CANDIDATE -HP:0006350 Obliterace dřeňové dutiny CANDIDATE -HP:0006350 Zánik dřeňové dutiny CANDIDATE -HP:0006350 Zmenšená velikost dřeňové dutiny CANDIDATE -HP:0006350 Malá dřeňová dutina CANDIDATE -HP:0006350 Ztráta dřeňové dutiny zubu CANDIDATE -HP:0006352 Selhání prořezání dospělých zubů OFFICIAL -HP:0006352 Selhání prořezání trvalých zubů OFFICIAL -HP:0006352 Selhání erupce dospělých zubů OFFICIAL -HP:0006352 Selhání prořezání trvalých zubů OFFICIAL -HP:0006352 Porucha erupce trvalých zubů OFFICIAL -HP:0006352 Selhání erupce permanentních zubů OFFICIAL -HP:0006353 Zmenšená velikost zubního pupeny OFFICIAL -HP:0006353 Zmenšení zubního pupenu OFFICIAL -HP:0006353 Malý zubní pupen OFFICIAL -HP:0006353 Hypoplastický zubní pupen OFFICIAL -HP:0006353 Hypoplastický zubní zárodek OFFICIAL -HP:0006353 Malý zubní zárodek OFFICIAL -HP:0006353 Malý zárodek zubu OFFICIAL -HP:0006353 Hypoplázie zubního pupenu OFFICIAL -HP:0006355 Absence dolního centrálního řezáku OFFICIAL -HP:0006355 Absence mandibulárního centrálního řezáku OFFICIAL -HP:0006355 Chybějící dolní střední řezák OFFICIAL -HP:0006355 Chybí dolní centrální řezák OFFICIAL -HP:0006357 Časná ztráta trvalých zubů OFFICIAL -HP:0006357 Časná ztráta permanetnních zubů OFFICIAL -HP:0006357 Časná ztráta sekundární dentice OFFICIAL -HP:0006358 Lopatovitý řezák CANDIDATE -HP:0006361 Nepravidelná koncová část stehenní kosti OFFICIAL -HP:0006369 Nepravidelný tvar patell OFFICIAL -HP:0006369 Nepravidelné hrany patell OFFICIAL -HP:0006370 Distální ulnární epifyzeální kalcifikace OFFICIAL -HP:0006371 Dlouhá kost se širší diafýzou OFFICIAL -HP:0006375 Zvonovitá stehenní kost OFFICIAL -HP:0006379 Hypoplázie proximální části holenní kosti OFFICIAL -HP:0006380 Kontraktury kolen OFFICIAL -HP:0006380 Flekční kontraktury kolen OFFICIAL -HP:0006380 Flekční kontraktury obou kolen OFFICIAL -HP:0006380 Flekční deformita kolena OFFICIAL -HP:0006380 Neschopnost narovnat koleno OFFICIAL -HP:0006380 Kontraktura kolene OFFICIAL -HP:0006380 Kolenní kontraktury OFFICIAL -HP:0006380 Flekční kontraktury kolena OFFICIAL -HP:0006380 Flekční deformita kolena OFFICIAL -HP:0006381 Rudimentární až chybějící fibuly OFFICIAL -HP:0006381 Malá až chybějící lýtková kost OFFICIAL -HP:0006381 Malá až chybějící fibula OFFICIAL -HP:0006384 Vřetenovitě ztluštěný distální konec stehenní kosti OFFICIAL -HP:0006385 Krátké nohy OFFICIAL -HP:0006387 Široká distální rozšířená část stehenní kosti OFFICIAL -HP:0006387 Široká distální metafýza femuru OFFICIAL -HP:0006390 Přední ohnutí tibie OFFICIAL -HP:0006398 Plochá distální koncová část stehenní kosti OFFICIAL -HP:0006398 Oploštělé distální femorální epifýzy OFFICIAL -HP:0006400 Nepřítomnost epifýz kolena OFFICIAL -HP:0006402 Kratší koncové části končetin OFFICIAL -HP:0006406 Vřetenovitě ztluštěný proximální konec stehenní kosti OFFICIAL -HP:0006407 Nepravidelná koncová část dístální části stehenní kosti OFFICIAL -HP:0006408 Špičatý distální konec stehenní kosti OFFICIAL -HP:0006413 Široká koncová část holenní kosti OFFICIAL -HP:0006414 Ohnutí distální části holenní kosti OFFICIAL -HP:0006414 Ohnutí tibie v kotníku OFFICIAL -HP:0006417 Široká metafýza stehenní kosti OFFICIAL -HP:0006429 Rozšíření femorálního krčku OFFICIAL -HP:0006429 Široký krček femuru OFFICIAL -HP:0006429 Široký krček stehenní kosti OFFICIAL -HP:0006429 Širší krčky femurů OFFICIAL -HP:0006431 Abnormalní široká část proximální stehenní kosti OFFICIAL -HP:0006433 Dysplázie radia OFFICIAL -HP:0006433 Radiální longitudinální deficience OFFICIAL -HP:0006434 Proximální radiální zkrácení OFFICIAL -HP:0006438 Zvětšení distální koncové části stehenní kosti OFFICIAL -HP:0006438 Velká distální femorální epifýza OFFICIAL -HP:0006439 Vykloubené radioulnární klouby OFFICIAL -HP:0006440 Zvýšení denzity diafýz dlouhých kostí OFFICIAL -HP:0006442 Malý proximální horní konec lýtkové kosti OFFICIAL -HP:0006442 Nedostatečně vyvinutá proximální horní část lýtkové kosti OFFICIAL -HP:0006443 Chybějící čéška OFFICIAL -HP:0006443 Chybějící patella OFFICIAL -HP:0006443 Chybějící patelly OFFICIAL -HP:0006443 Aplastické patelly OFFICIAL -HP:0006453 Laterálně dislokované femorální hlavice OFFICIAL -HP:0006454 Opožděné kostní zrání čéšky OFFICIAL -HP:0006454 Opožděná osifikace patell OFFICIAL -HP:0006456 Nepravidelná koncová část proximálního úseku holenní kosti OFFICIAL -HP:0006456 Nepravidelná koncová část proximální tibie OFFICIAL -HP:0006461 Skluz proximální femorální epifýzy OFFICIAL -HP:0006461 Sklouznutí proximální femorální epifýzy OFFICIAL -HP:0006461 Sklouznutí epifýzy hlavice stehenní kosti OFFICIAL -HP:0006462 Generalizovaná demineralizace kostí CANDIDATE -HP:0006466 Kontraktura kotníku OFFICIAL -HP:0006466 Kontraktury kotníků OFFICIAL -HP:0006466 Kontraktury hlezenního kloubu OFFICIAL -HP:0006470 Tenké diafýzy dlouhých kostí OFFICIAL -HP:0006470 Tenká diafýza dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0006477 Abnormalita alveolární části kosti OFFICIAL -HP:0006477 Abnormalita processus alveolaris čelisti OFFICIAL -HP:0006477 Abnormalita dentoalveolárních výběžků OFFICIAL -HP:0006477 Defekt processus alveolaris OFFICIAL -HP:0006479 Abnormalita pulpy zubu CANDIDATE -HP:0006479 Endodontická abnormalita CANDIDATE -HP:0006480 Časná ztráta zubů OFFICIAL -HP:0006480 Předčasná ztráta zubů OFFICIAL -HP:0006480 Předčasné vypadávání zubů OFFICIAL -HP:0006480 Předčasné vypadání zubů OFFICIAL -HP:0006481 Abnormalita mléčných zubů OFFICIAL -HP:0006481 Abnormalita dětských zubů OFFICIAL -HP:0006482 Abnormalita tvaru zubu OFFICIAL -HP:0006482 Abnormita tvaru zubu OFFICIAL -HP:0006482 Abnormální tvar zubu OFFICIAL -HP:0006482 Abnormálně tvarovaný zub OFFICIAL -HP:0006482 Deformita zubu OFFICIAL -HP:0006482 Deformovaný zub OFFICIAL -HP:0006482 Deformace zubu OFFICIAL -HP:0006482 Malformace zubu OFFICIAL -HP:0006482 Malformované zuby OFFICIAL -HP:0006483 Abnormální počet zubů OFFICIAL -HP:0006483 Chybný počet zubů OFFICIAL -HP:0006485 Absence předních zubů OFFICIAL -HP:0006485 Absence řezáků OFFICIAL -HP:0006485 Chybění řezáků OFFICIAL -HP:0006485 Chybějící řezáky OFFICIAL -HP:0006486 Abnormalita zubního kořene CANDIDATE -HP:0006486 Abnormalita radix dentis CANDIDATE -HP:0006487 Ohlé dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0006487 Camptomelie OFFICIAL -HP:0006487 Diafyzární ohnutí OFFICIAL -HP:0006487 Diafyzární ohnutí dlouhých kostí OFFICIAL -HP:0006488 Ohnutí paže OFFICIAL -HP:0006489 Abnormalita metafýz femuru OFFICIAL -HP:0006489 Abnormalita metafýzy stehenní kosti OFFICIAL -HP:0006490 Abnormalita metafýz kostí dolní končetiny OFFICIAL -HP:0006490 Abnormalita metafýz dolní končetiny OFFICIAL -HP:0006491 Abnormalita metafýzy tibie OFFICIAL -HP:0006491 Abnormalita metafýzy holenní kosti OFFICIAL -HP:0006491 Abnormalita metafýzy kosti holenní OFFICIAL -HP:0006492 Chybějící/malá lýtková kost OFFICIAL -HP:0006492 Chybějící/hypoplatická lýtková kost OFFICIAL -HP:0006492 Fibulární aplázie/hypolázie OFFICIAL -HP:0006492 Hypoplastické/aplastické fibuly OFFICIAL -HP:0006493 Chybějící/malé kosti dolní končetiny OFFICIAL -HP:0006493 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti dolní končetiny OFFICIAL -HP:0006494 Chybějící/malé kosti chodidla OFFICIAL -HP:0006494 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti chodidla OFFICIAL -HP:0006495 Nepřítomnost/nedostatečně vyvinutá loketní kost OFFICIAL -HP:0006495 Chybějící-hypoplastická ulna OFFICIAL -HP:0006495 Chybějící/malá ulna OFFICIAL -HP:0006495 Hypoplázie nebo unilaterální/bilaterální nepřítomnost ulny OFFICIAL -HP:0006495 Ulnární hypoplázie/aplázie OFFICIAL -HP:0006496 Chybějící/malé kosti horních končetin OFFICIAL -HP:0006496 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti dolních končetin OFFICIAL -HP:0006498 Chybějící nebo hypoplatické patelly OFFICIAL -HP:0006498 Chybějící/hypoplatická patella OFFICIAL -HP:0006498 Chybějící/malá čéška OFFICIAL -HP:0006498 Chybějící/hypoplatická čéška OFFICIAL -HP:0006498 Aplatické nebo hypoplatické patelly OFFICIAL -HP:0006498 Hypoplastická nebo chybějící patella OFFICIAL -HP:0006498 Patelární aplázie/hypoplázie OFFICIAL -HP:0006498 Malé nebo chybějící patelly OFFICIAL -HP:0006499 Abnormalita koncové části stehenní kosti OFFICIAL -HP:0006500 Abnormální tvar koncové části kosti dolních končetin OFFICIAL -HP:0006500 Abnormalita postihující epifýzy dolních končetin OFFICIAL -HP:0006501 Nepřítomnost nebo nedostatečný vývin vřetenní kosti předloktí OFFICIAL -HP:0006501 Chybějící/malý radius OFFICIAL -HP:0006501 Chybějící/nedostatečně vyvinutý radius OFFICIAL -HP:0006501 Radiální aplazie/hypoplazie OFFICIAL -HP:0006502 Chybějící/malé kosti zápěstí OFFICIAL -HP:0006502 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti zápěstí OFFICIAL -HP:0006503 Chybějící/malé kosti předloktí OFFICIAL -HP:0006503 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti předloktí OFFICIAL -HP:0006505 Abnormální tvar koncových částí kostí končetin OFFICIAL -HP:0006505 Abnormalita postihující epifýzy končetin OFFICIAL -HP:0006505 Abnormalita morfologie epifýz končetin OFFICIAL -HP:0006507 Chybějící/malá kost horní části paže OFFICIAL -HP:0006507 Chybějící/nedostatečně vyvinutá dlouhá kost horní části paže OFFICIAL -HP:0006508 Abnormalita koncové části holenní kosti OFFICIAL -HP:0006509 Tracheální divertikl CANDIDATE -HP:0006510 COPD OFFICIAL -HP:0006511 Laryngeální stidor OFFICIAL -HP:0006517 Alveolární proteinóza CANDIDATE -HP:0006517 Detekce PAS pozitivního extracelulárního materiálu v bronchoalveolární laváži CANDIDATE -HP:0006517 Plicní alveolární proteinóza CANDIDATE -HP:0006518 Pulmonální venookluzivní onemocnění OFFICIAL -HP:0006518 Pulmonální žilní stenóza OFFICIAL -HP:0006521 Pulmonální lymfangiektázie OFFICIAL -HP:0006522 Opakovaný pneumotoraxy OFFICIAL -HP:0006527 Lymfoidní intersticiální pneumonitis CANDIDATE -HP:0006530 Abnormalita v oblasti mezi vzduchovými vaky v plicích CANDIDATE -HP:0006530 Intersticiální plicní onemocnění CANDIDATE -HP:0006530 Intersticiální pulmonální onemocnění CANDIDATE -HP:0006532 Mnohočetné plicní infekce OFFICIAL -HP:0006532 Pneumonie, recidivující OFFICIAL -HP:0006532 Pneumonie, recidivující epizody OFFICIAL -HP:0006532 Plicní infekce OFFICIAL -HP:0006532 Pulmonální infekce OFFICIAL -HP:0006532 Pulmonální infekce, recidivující OFFICIAL -HP:0006532 Recidivující plicní infekce OFFICIAL -HP:0006535 Opakované krvácení do plic CANDIDATE -HP:0006535 Opakovaná plicní hemoragie CANDIDATE -HP:0006536 Obstrukční plicní onemocnění CANDIDATE -HP:0006536 Plicní obstrukce CANDIDATE -HP:0006538 Rekurentní infekce průdušek a plic OFFICIAL -HP:0006539 Nedostatečně vývinutá bronchiální chrupavka OFFICIAL -HP:0006544 Diafragmatický sekvestr OFFICIAL -HP:0006548 Pulmonální AV malformace OFFICIAL -HP:0006549 Primární plicní dysgeneze, jednostranná OFFICIAL -HP:0006554 Akutní selhání jater OFFICIAL -HP:0006555 Jaterní steatóza, difuzní OFFICIAL -HP:0006559 Kalcifikace jater OFFICIAL -HP:0006560 Hyperplázie žlučových cest OFFICIAL -HP:0006568 Zvýšený obsah jaterního glykogenu OFFICIAL -HP:0006571 Jaterní duktopenie OFFICIAL -HP:0006571 Deficit intrahepatálního vývodu OFFICIAL -HP:0006573 Akutní ztukovatění jater OFFICIAL -HP:0006574 Jaterní arteriovenózní malformace OFFICIAL -HP:0006576 Jaterní cévní malformace OFFICIAL -HP:0006579 Žloutenka, novorozencká OFFICIAL -HP:0006579 Neonatální žloutenka OFFICIAL -HP:0006579 Protrahované zežloutnutí kůže u novorozenců OFFICIAL -HP:0006580 Portální fibróza prokázaná při biopsii OFFICIAL -HP:0006584 Malá a abnormálně tvarovaná lopatka OFFICIAL -HP:0006585 Bipartitní klíční kost OFFICIAL -HP:0006585 Pseudoartróza klavikul OFFICIAL -HP:0006585 Pseudoartróza klíční kosti OFFICIAL -HP:0006587 Rovná klíční kost OFFICIAL -HP:0006590 Predčasný srůst jednotlivých částí sterna OFFICIAL -HP:0006591 Aplázie fossa glenoidea OFFICIAL -HP:0006595 Srůst lopatky a pažní kosti OFFICIAL -HP:0006595 Humero-skapulární synostóza OFFICIAL -HP:0006595 Humeroskapulární synostóza OFFICIAL -HP:0006595 Synostóza ramenního koubu OFFICIAL -HP:0006597 Paralýza bránice OFFICIAL -HP:0006597 Ochrnutí bránice OFFICIAL -HP:0006606 Nepravidelné kostochondrální okraje OFFICIAL -HP:0006608 Hypoplazie střední části klavikuly OFFICIAL -HP:0006610 Široce umístěné bradavky OFFICIAL -HP:0006610 Šířeji umístěné bradavky OFFICIAL -HP:0006610 Šířeji umístěné bradavky OFFICIAL -HP:0006611 Snížený počet osifikačních center sterna CANDIDATE -HP:0006615 Chybějící kalcifikace žeber in utero OFFICIAL -HP:0006623 Sklerotické kostochondrální klouby OFFICIAL -HP:0006625 Multifokální karcinom prsu OFFICIAL -HP:0006628 Chybějící kostní zrání v sternu OFFICIAL -HP:0006628 Chybějící sternální mineralizace OFFICIAL -HP:0006628 Nedostatek osifikace sterna OFFICIAL -HP:0006631 Malá distální část lopatky OFFICIAL -HP:0006631 Malá distální část skapuly OFFICIAL -HP:0006631 Nedostatečně vyvinutá distální část lopatky OFFICIAL -HP:0006633 Glenoidní hypoplázie OFFICIAL -HP:0006633 Hypoplastická fossa glenoidea OFFICIAL -HP:0006634 Zvýšená kostní denzita žeber OFFICIAL -HP:0006638 Chybějící střední část klavikuly OFFICIAL -HP:0006642 Velké osifikační centra sterna CANDIDATE -HP:0006643 Srostlá sternální osifikační centra CANDIDATE -HP:0006645 Tenká klíční kost OFFICIAL -HP:0006646 Chrupavčitá osifikace žebra OFFICIAL -HP:0006649 Bolest kostochondrálního skloubení OFFICIAL -HP:0006650 Ztluštění laterálního okraje lopatky OFFICIAL -HP:0006657 Hypoplastické první žebro OFFICIAL -HP:0006657 Hypoplastické první žebra OFFICIAL -HP:0006657 Malé první žebro OFFICIAL -HP:0006657 Nedostatečně vyvinuté první žebro OFFICIAL -HP:0006660 Chybějící klavikuly OFFICIAL -HP:0006660 Chybějící klíční kosti OFFICIAL -HP:0006660 Aplastické klavikuly OFFICIAL -HP:0006668 Malé dvanáste žebro OFFICIAL -HP:0006668 Hypoplázie dvanásteho žebra OFFICIAL -HP:0006677 Zpoždění intraventrikulárního vedení OFFICIAL -HP:0006677 Prodloužený komplex QRS na EKG OFFICIAL -HP:0006677 Rozšíření QRS OFFICIAL -HP:0006682 Extra srdeční tep OFFICIAL -HP:0006682 Vynechání srdečního tepu OFFICIAL -HP:0006682 Předčasný komorový tep OFFICIAL -HP:0006682 Předčasné komorové kontrakce OFFICIAL -HP:0006682 Vynechání srdečního tepu OFFICIAL -HP:0006682 Komorové ektopie OFFICIAL -HP:0006682 Komorové extrasystoly OFFICIAL -HP:0006682 Komorový předčasný tep OFFICIAL -HP:0006685 Endomyokardiální fibróza OFFICIAL -HP:0006689 Infekční endokarditida OFFICIAL -HP:0006690 Kalcifikovaný myokard OFFICIAL -HP:0006695 Defekt atrioventrikulárního septa OFFICIAL -HP:0006695 Defekt endokardiálního polštáře OFFICIAL -HP:0006695 Otvor ve středu srdce OFFICIAL -HP:0006698 Komorové aneuryzma OFFICIAL -HP:0006699 Síňové ektopické kontrakce OFFICIAL -HP:0006699 Předčasný síňový komplex OFFICIAL -HP:0006699 Ektopické supraventrikulární rytmy OFFICIAL -HP:0006699 PACs OFFICIAL -HP:0006699 Předčasné supraventrikulární vzruchy OFFICIAL -HP:0006703 Absentní/malé plíce OFFICIAL -HP:0006703 Absentní/nedostatečně vyvinuté plíce OFFICIAL -HP:0006705 Abnormalita atrioventrikulárních chlopní OFFICIAL -HP:0006707 Abnormalita jaterních cév OFFICIAL -HP:0006707 Abnormalita jaterního cévního systému OFFICIAL -HP:0006709 Chybějící/rudimentární bradavky OFFICIAL -HP:0006709 Chybějící/malé bradavky OFFICIAL -HP:0006709 Chybějící/nedostatečně vyvinuté bradavky OFFICIAL -HP:0006709 Bradavky chybějící či rudimentární OFFICIAL -HP:0006710 Chybějící/malá klíční kost OFFICIAL -HP:0006710 Chybějící/hypoplastická klíční kost OFFICIAL -HP:0006711 Chybějící/malá kost hrudníku OFFICIAL -HP:0006711 Chybějící/nedostatečně vyvinutá kost hrudníku OFFICIAL -HP:0006712 Chybějící/malá žebra OFFICIAL -HP:0006712 Chybějící/nedostatečně vyvinutá žebra OFFICIAL -HP:0006712 Hypoplastické nebo chybějící žebra OFFICIAL -HP:0006713 Chybějící/malá lopatka OFFICIAL -HP:0006713 Chybějící/nedostatečně vyvinutá lopatka OFFICIAL -HP:0006714 Chybějící/malé sternum OFFICIAL -HP:0006714 Nepřítomnost/nedostatečně vyvinuté sternum OFFICIAL -HP:0006715 Nádor nervus tympanicus OFFICIAL -HP:0006715 Nádor bubínkového nervu OFFICIAL -HP:0006719 Nezhoubný novotvar trávicího systému OFFICIAL -HP:0006719 Nezhoubné nádory trávicího traktu OFFICIAL -HP:0006721 Akutní lymfatická leukémie CANDIDATE -HP:0006721 Akutní lymfocytární leukémie CANDIDATE -HP:0006721 Akutní lymfoidní leukémie CANDIDATE -HP:0006733 AMegL CANDIDATE -HP:0006735 Adenom ledvinné kůry OFFICIAL -HP:0006737 Feochromocytom, extraadrenální OFFICIAL -HP:0006739 Skvamózní karcinom kůže OFFICIAL -HP:0006740 Karcinom měchýře z přechodných buněk OFFICIAL -HP:0006744 Adrenální karcinom OFFICIAL -HP:0006744 Karcinom nadledvinek OFFICIAL -HP:0006748 Feochromocytom, nadleviny OFFICIAL -HP:0006748 Feochromocytomy, nadlevin OFFICIAL -HP:0006749 Zhoubné nádory GIT OFFICIAL -HP:0006753 Zvýšený výskyt rakoviny žaludku OFFICIAL -HP:0006753 Neoplázie žaludku OFFICIAL -HP:0006753 Nádor žaludku OFFICIAL -HP:0006758 Maligní nádor genitourinárního traktu CANDIDATE -HP:0006758 Maligní nádor GU traktu CANDIDATE -HP:0006767 Hypofyzarní prolaktinom OFFICIAL -HP:0006767 Prolaktin uvolňující adenom hypofýzy OFFICIAL -HP:0006768 Lokalizovaný neuroblastom CANDIDATE -HP:0006769 Myxoidní podkožní tumory CANDIDATE -HP:0006770 Nepapilární renální karcinom OFFICIAL -HP:0006771 Karcinom duodena OFFICIAL -HP:0006772 Angiomyolipom OFFICIAL -HP:0006772 Angiomyolipom ledviny OFFICIAL -HP:0006775 Kahlerova nemoc OFFICIAL -HP:0006775 Plazmocytom OFFICIAL -HP:0006778 Benigní nádor močopohlavního systém OFFICIAL -HP:0006778 Benigní nádor urogenitálního systém OFFICIAL -HP:0006778 Benigní novotvar urogenitálního systému OFFICIAL -HP:0006780 Karcinom příštitných tělísek OFFICIAL -HP:0006784 Atelektázie paranazálních dutin OFFICIAL -HP:0006784 Nedostatečně vyvinuté paranazální dutiny OFFICIAL -HP:0006784 Nedostatečně vyvinuté nosí sinusy OFFICIAL -HP:0006784 Nedostatečně vyvinuté vedlejší nosní dutiny OFFICIAL -HP:0006784 Zmenšený objem vedlejších nosních dutiny OFFICIAL -HP:0006784 Zmenšený objem paranazálních sinusů OFFICIAL -HP:0006784 Zmenšené paranazální sinusy OFFICIAL -HP:0006784 Zmenšené sinusy OFFICIAL -HP:0006784 Zmenšené vedlejší nosní dutiny OFFICIAL -HP:0006785 Svalová dystrofie pletence končetiny OFFICIAL -HP:0400004 Dlouhé uši OFFICIAL -HP:0400005 Krátké uši OFFICIAL -HP:0400002 Concha, extra záhyby OFFICIAL -HP:0400000 Zvětšená výška brady OFFICIAL -HP:0400000 Zvětšená výška mentálního regionu OFFICIAL -HP:0400000 Delší dolní třetina obličeje OFFICIAL -HP:0400000 Vertikálně prodloužená brada OFFICIAL -HP:0400001 Brada s vertikálním žlabem OFFICIAL -HP:0400001 Vertikální rýha na bradě OFFICIAL -HP:0400001 Brada s vertikální brázdou OFFICIAL -HP:0400001 Vertikálně zbrázděná brada OFFICIAL -HP:0006799 Cystická léze bazálních ganglií OFFICIAL -HP:0006802 Abnormalita buněk předních rohů míšních OFFICIAL -HP:0006808 Hypomyelinizace OFFICIAL -HP:0006813 Hemiklonický záchvat OFFICIAL -HP:0006813 Hemiklonické záchvaty OFFICIAL -HP:0006813 Unilaterální klonický záchvat OFFICIAL -HP:0006813 Unilaterální klonické záchvaty OFFICIAL -HP:0006817 Aplazie nebo hypoplazie cerebelárního vermis OFFICIAL -HP:0006817 Aplazie/hypoplazie cerebelárního vermis OFFICIAL -HP:0006817 Hypo/aplastické vermis OFFICIAL -HP:0006818 Klasická lissfencefalie CANDIDATE -HP:0006821 Polymikrogyrie, anterio posteriorní gradient CANDIDATE -HP:0006824 Paréza hlavových nervů OFFICIAL -HP:0006827 Degenerace míchy OFFICIAL -HP:0006829 Hypotonie, závažná OFFICIAL -HP:0006829 Závažně snížený svalový tonus OFFICIAL -HP:0006844 Nevýbavný čéškový reflex OFFICIAL -HP:0006850 Hypoplázie předního mostu OFFICIAL -HP:0006850 Hypoplázie ventrálního pontu OFFICIAL -HP:0006851 Neurofibromy kořene míšního nervu, symetrické, mnohočetné OFFICIAL -HP:0006852 Epizodická generalizovaná hypotonie CANDIDATE -HP:0006855 Atrofie mozečkového vermis CANDIDATE -HP:0006858 Distální smyslová ztráta propriocepce OFFICIAL -HP:0006866 Lipomy CNS lokalizované ve střední čáře CANDIDATE -HP:0006872 Hypoplázie mozku OFFICIAL -HP:0006879 Cerebelopontinní atrofie CANDIDATE -HP:0006880 Cerebelární hemangioblastom OFFICIAL -HP:0006886 Snížené distální vibrační čití OFFICIAL -HP:0006887 Intelektová nedostatečnost, progredující OFFICIAL -HP:0006889 Intelektová nedostatečnost, hraniční OFFICIAL -HP:0006892 Crebrální atrofie, frontotemporální OFFICIAL -HP:0006897 Paréza nervus abducens OFFICIAL -HP:0006897 Paréza nervu abducens OFFICIAL -HP:0006897 Paréza VI. kraniálního nervu OFFICIAL -HP:0006897 Denervační paréza laterálního přímého svalu OFFICIAL -HP:0006897 Paréza šestého nervu OFFICIAL -HP:0006913 Degenerace frontální kůry OFFICIAL -HP:0006916 Intraaxonální akumulace křivočarých útvarů OFFICIAL -HP:0006919 Agresivní/násilné chování CANDIDATE -HP:0006931 Lipom corpus callosum CANDIDATE -HP:0006934 Nystagmus, vrozený OFFICIAL -HP:0006937 Porucha taktilního čití v končetinách OFFICIAL -HP:0006938 Snížené vnímání vibrací v kotnících OFFICIAL -HP:0006938 Snížené vibrační čití v nohou OFFICIAL -HP:0006944 Apalestézie CANDIDATE -HP:0006956 Dilatace postranních komor mozkových OFFICIAL -HP:0006956 Dilatace laterálních komor OFFICIAL -HP:0006956 Zvětšení postranních mozkových komor OFFICIAL -HP:0006958 Abnormální kmenové sluchové evokované potenciály OFFICIAL -HP:0006960 Kalcifikovaný choroidální plexus OFFICIAL -HP:0006961 Škubání hlavou OFFICIAL -HP:0006961 Trhání hlavou OFFICIAL -HP:0006961 Trhavé pohyby hlavou OFFICIAL -HP:0006962 Nestabilní chůze, horší ve tmě OFFICIAL -HP:0006970 PVL CANDIDATE -HP:0006980 Leukoencefalopatie, progresivní OFFICIAL -HP:0006986 Nekontrolovatelný pohyb v horní části paží OFFICIAL -HP:0006989 Dysgeneze corpus callosum OFFICIAL -HP:0006989 Dysplázie corpus kalózum OFFICIAL -HP:0006989 Dysgeneze kalózního tělesa OFFICIAL -HP:0006989 Dysplázie kalózního tělesa OFFICIAL -HP:0006999 Glióza bazálních ganglií OFFICIAL -HP:0007002 Distální motorická neuropatie OFFICIAL -HP:0007009 Degenerace CNS CANDIDATE -HP:0007010 Postižení jemné motoriky OFFICIAL -HP:0007010 Poškození jemné motoriky OFFICIAL -HP:0007010 Dysfunkce jemné motoriky OFFICIAL -HP:0007010 Narušení jemné motoriky OFFICIAL -HP:0007011 Obrna trochleárního nervu OFFICIAL -HP:0007015 Porucha hrubé motoriky OFFICIAL -HP:0007017 Zapomnětlivost OFFICIAL -HP:0007018 Poruchy pozornosti CANDIDATE -HP:0007018 Poruchy pozornosti-hyperaktivita CANDIDATE -HP:0007018 Poruchy pozornosti s hyperaktivitou CANDIDATE -HP:0007018 Poruchy pozornosti/hyperaktivita v dětství CANDIDATE -HP:0007021 Absence pocitu bolesti OFFICIAL -HP:0007023 Prenatální intracerebrální krvácení CANDIDATE -HP:0007024 Pseudobulbární obrna OFFICIAL -HP:0007024 Pseudobulbární syndrom OFFICIAL -HP:0007029 Vakovité aneurysma mozku OFFICIAL -HP:0007034 Generalizovaná hyperreflexie CANDIDATE -HP:0007036 Hypoplastický čichový trakt OFFICIAL -HP:0007054 Proximální hyperreflexie CANDIDATE -HP:0007058 Generalizovaná mozková atrofie/hypoplázie OFFICIAL -HP:0007058 Generalizovaná mozková degenerace/hypoplázie OFFICIAL -HP:0007058 Generalizovaná cerebrální degenerace/hypoplázie OFFICIAL -HP:0007063 Chybějící spodní polovina vermis mozečku OFFICIAL -HP:0007065 Dezorganizace předního cerebelárního vermis CANDIDATE -HP:0007067 Periferní senzorická neuropatie, distální OFFICIAL -HP:0007068 Hypoplázie spodního vermis CANDIDATE -HP:0007074 Abnormální velikost corpus callosum OFFICIAL -HP:0007074 Velké corpus callosum OFFICIAL -HP:0007083 Hyperreflexie v kolenech OFFICIAL -HP:0007083 Nadměrný patelární reflex OFFICIAL -HP:0007096 Hypoplastická optická dráha OFFICIAL -HP:0007098 Choreoatetóza, epizodická OFFICIAL -HP:0007098 Choreoatetóza, intermitentní OFFICIAL -HP:0007099 Arnoldova Chiariho malformace typ I CANDIDATE -HP:0007099 Arnold Chiari malformace typ I CANDIDATE -HP:0007103 Hypointenzity bílé hmoty na MRI OFFICIAL -HP:0007126 Svalová atrofie, proximální OFFICIAL -HP:0007126 Proximální svalová atrofie OFFICIAL -HP:0007126 Proximální ochabování svalů OFFICIAL -HP:0007126 Symetrická proximální svalová atrofie OFFICIAL -HP:0007126 Symetrická proximální atrofie svalů končetin OFFICIAL -HP:0007126 Ochabování svalů blíž u těla OFFICIAL -HP:0007133 Progresivní polyneuropatie OFFICIAL -HP:0007141 smíšená polyneuropatie OFFICIAL -HP:0007141 Poškození nervů způsobující poruchu čití a motoriky OFFICIAL -HP:0007141 Senzorimotorická periferní neuropatie OFFICIAL -HP:0007149 Atrofie distálních svalů horních končetin OFFICIAL -HP:0007158 Progresivní extrapyramidová rigidita OFFICIAL -HP:0007165 Periventrikulární neuronální heterotopie CANDIDATE -HP:0007165 Subependymální heterotopie šedé hmoty CANDIDATE -HP:0007165 Subependymální neuronální heterotopie CANDIDATE -HP:0007166 Nedobrovolné dystoniceké nebo choreiformní pohyby OFFICIAL -HP:0007178 Periferní motorická neuropatie OFFICIAL -HP:0007181 Interoseální svalová atrofie OFFICIAL -HP:0007183 Hyperintenzní léze v bazálních gangliích na MRI OFFICIAL -HP:0007185 Odpadnutí OFFICIAL -HP:0007188 Vrozená oboustranná obrna obličeje OFFICIAL -HP:0007188 Vrozená oboustranná slabost obličeje OFFICIAL -HP:0007193 Generalizované tonicko-klonické záchvaty po probuzení OFFICIAL -HP:0007193 Generalizované tonicko-klonické křeče po probuzení OFFICIAL -HP:0007193 Ranní generalizované tonicko-klonické záchvaty OFFICIAL -HP:0007193 Ranní generalizovaný tonicko-klonický záchvat OFFICIAL -HP:0007201 Ateroskleróza mozkových tepen OFFICIAL -HP:0007201 Aterosklerotické plaky mozkových tepen OFFICIAL -HP:0007207 Záchvaty, tonicko-klonické, fotosenzitivní, OFFICIAL -HP:0007207 Křeče, tonicko-klonické, fotosenzitivní OFFICIAL -HP:0007207 Fotosenzitivní tonicko-klonické záchvaty OFFICIAL -HP:0007207 Fotosenzitivní tonicko-klonický záchvat OFFICIAL -HP:0007209 Faciální paréza OFFICIAL -HP:0007215 Hyperkalemická periodická paralýza OFFICIAL -HP:0007238 Cerebrální kalcifikace, nearteriosklerotická OFFICIAL -HP:0040007 Nedostatek zbarvení kůže na hrudi CANDIDATE -HP:0007240 Ataktická chůze, progresivní OFFICIAL -HP:0040008 Chybění obličejových kostí OFFICIAL -HP:0040008 Ageneze obličejových kostí OFFICIAL -HP:0040008 Aplázie obličejového skeletu OFFICIAL -HP:0040008 Porucha vývoja obličejových kostí OFFICIAL -HP:0040008 Chybějící obličejové kosti OFFICIAL -HP:0040012 Vysoká frekvence chromozomových zlomů v lymfocytech OFFICIAL -HP:0040012 Zvýšená chromozomové zlomy OFFICIAL -HP:0040012 Zvýšená míra chromozomových zlomů OFFICIAL -HP:0040012 Mnohočetné chromozomové zlomy OFFICIAL -HP:0040012 Lomivost chromozomů OFFICIAL -HP:0040016 Prominující kostrč OFFICIAL -HP:0007249 Snížený počet malých periferních myelinizovaných nervových vláken CANDIDATE -HP:0040017 Odstávající kostrč OFFICIAL -HP:0040018 Zakřivení palce na noze OFFICIAL -HP:0040019 Zakřivení prstu na ruce OFFICIAL -HP:0040022 Zakřivení ukazováku OFFICIAL -HP:0040022 Klinodaktylie druhého prstu OFFICIAL -HP:0040023 Zakřivení palce na ruce OFFICIAL -HP:0007256 Pyramidové příznaky OFFICIAL -HP:0040024 Zakřivení prostředníku OFFICIAL -HP:0040025 Zakřivení prsteníku OFFICIAL -HP:0007260 Cobblestone lisencefalie OFFICIAL -HP:0007260 lisencefalie typu II OFFICIAL -HP:0007260 lisencefalie typu 2 OFFICIAL -HP:0040032 Zmenšená velikost horního očního víčka OFFICIAL -HP:0040032 Hypotrofie horního víčka OFFICIAL -HP:0040032 Malé horní oční víčko OFFICIAL -HP:0040032 Nedovivynuté horní oční víčko OFFICIAL -HP:0040033 Chybějící/malá 5. nártní kost OFFICIAL -HP:0040033 Chybějící/nedostatečně vyvinutá 5. nártní kost OFFICIAL -HP:0007266 Oblasti dysmyelinizace na MRI OFFICIAL -HP:0007266 Dysmyelinizace mozku OFFICIAL -HP:0007266 Dysmyelinizace/demyelinizace bílé hmoty OFFICIAL -HP:0040034 Abnormalita 2. metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0007267 Chronická surální axonální neuropatie OFFICIAL -HP:0040035 Abnormalita 4. metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0040036 Zarůstání a zakřivení nehtu OFFICIAL -HP:0007269 Degenerace míšních svalů OFFICIAL -HP:0007269 Ztráta míšních svalů OFFICIAL -HP:0007270 Atypické absence OFFICIAL -HP:0007270 Atypické petit mal záchvaty OFFICIAL -HP:0040039 Oddělení nehtů OFFICIAL -HP:0040039 Onycholýza nehtů OFFICIAL -HP:0007272 Progresivní mentální a motorická deteriorace OFFICIAL -HP:0040040 Odchlipování nehtů na nohou OFFICIAL -HP:0040040 Onycholýza nehtů na nohou OFFICIAL -HP:0040042 Chybění ekrinních potních žláz OFFICIAL -HP:0040042 Chybění potních žláz OFFICIAL -HP:0040042 Aplázie potních žláze OFFICIAL -HP:0040042 Ageneze potních žláz OFFICIAL -HP:0040043 Hypoplázie hlavních potních žláz OFFICIAL -HP:0040044 Hypoplázie bránice OFFICIAL -HP:0040045 Abnormalita brániční klenby CANDIDATE -HP:0040046 Abnormalita levé brániční klenby CANDIDATE -HP:0040047 Abnormalita pravé brániční klenby CANDIDATE -HP:0007281 Zástava vývoje OFFICIAL -HP:0007281 Zastavení vývoje OFFICIAL -HP:0040049 Otok makuly OFFICIAL -HP:0040050 Hypotrichóza horních řas OFFICIAL -HP:0040050 Částečná absence horních řas OFFICIAL -HP:0007285 Faciální paralýza z důvodu nadměrného růstu kosti lebky OFFICIAL -HP:0007285 Faciální paralýza z důvodu nadměrného růstu kraniálních kostí OFFICIAL -HP:0007285 Paréza nervus facialis z důvodu nadměrného růstu kosti OFFICIAL -HP:0007285 Paréza nervus facialis z důvodu nadměrného růstu kosti lebky OFFICIAL -HP:0040053 Ciliární trichomegalie dolních řas OFFICIAL -HP:0040053 Prodloužení dolních řas OFFICIAL -HP:0040054 Zkrácené horní řasy OFFICIAL -HP:0040055 Zkrácené spodní řasy OFFICIAL -HP:0040056 Ageneze horních řas OFFICIAL -HP:0040056 Aplázie horních řas OFFICIAL -HP:0040056 Atrichie horních řas OFFICIAL -HP:0007289 Fascikulace končetin OFFICIAL -HP:0040057 Abnormalita chloupků nosu OFFICIAL -HP:0040057 Abnormalita nosních chloupků OFFICIAL -HP:0040063 Snížené množství tukové tkáně OFFICIAL -HP:0040064 Abnormální končetiny OFFICIAL -HP:0040064 Dysmelie OFFICIAL -HP:0040064 Anomálie končetiny OFFICIAL -HP:0007301 Oromotorická apraxie CANDIDATE -HP:0040069 Abnormální morfologie kostí dolních končetin CANDIDATE -HP:0040069 Abnormální tvar kostí dolních končetin CANDIDATE -HP:0040069 Abnormita kosti dolní končetiny CANDIDATE -HP:0007302 Bipolární porucha OFFICIAL -HP:0040070 Abnormální morfologie kostí horních končetin CANDIDATE -HP:0040070 Abnormální tvar kostí horních končetin CANDIDATE -HP:0040070 Abnormita kosti horní končetiny CANDIDATE -HP:0040072 Abnormita kosti předloktí CANDIDATE -HP:0007305 Demyelinizace centrální bílé hmoty mozkové OFFICIAL -HP:0007311 Šouravá chůze s krátkými kroky OFFICIAL -HP:0040079 Nepravidelné zuby OFFICIAL -HP:0007313 Neuroaxonální degenerace v mozku OFFICIAL -HP:0040081 Abnormální hladiny kreatinkinázy v krvi CANDIDATE -HP:0040082 Šťastná povaha CANDIDATE -HP:0040084 Abnormální renin v plazmě OFFICIAL -HP:0040085 Abnormální aldosteron v plazmě OFFICIAL -HP:0040087 Abnormální hladina folátu v séru OFFICIAL -HP:0040087 Abnormalita folátu v krvi OFFICIAL -HP:0040088 Abnormální počet lymfocytů OFFICIAL -HP:0007321 Hluboké hypodenzity bílé hmoty mozku OFFICIAL -HP:0040089 Abnormální počet NK buněk OFFICIAL -HP:0040089 Abnormální počet přirozených zabíječů OFFICIAL -HP:0040089 Abnormalita v počtu přirozených zabíječů OFFICIAL -HP:0040090 Abnormalita ušního bubínku OFFICIAL -HP:0007325 Generalizovaná dystonie CANDIDATE -HP:0040093 Nerovnoměrně usazené uši OFFICIAL -HP:0040095 Nádor vnějšího ucha OFFICIAL -HP:0007328 Snížený pocit bolesti OFFICIAL -HP:0040096 Nádor vnitřního ucha OFFICIAL -HP:0040097 Adenom ceruminózní žlázy OFFICIAL -HP:0040097 Ceruminom OFFICIAL -HP:0040097 Ceruminózní adenom OFFICIAL -HP:0007332 Hemifaciální křeče OFFICIAL -HP:0007332 Hemifaciální záchvaty OFFICIAL -HP:0007332 Hemifaciální záchvat OFFICIAL -HP:0040100 Abnormalita vestibulárního okénka OFFICIAL -HP:0007333 Hypoplazie předního laloku OFFICIAL -HP:0007333 Hypoplastické přední laloky OFFICIAL -HP:0007333 Nevyvinutý přední lalok OFFICIAL -HP:0007334 Fokální záchvat se sekundární generalizací OFFICIAL -HP:0007334 Fokální až bilaterální tonicko-klonický záchvat OFFICIAL -HP:0007334 Generalizovaný tonicko-klonický záchvat s fokálním začátkem OFFICIAL -HP:0007334 Generalizovaný tonicko-klonický záchvat s parciálním začátkem OFFICIAL -HP:0007334 Generalizovaný tonicko- klonické záchvaty s fokálním začátkem OFFICIAL -HP:0007334 Parciální záchvat se sekundární generalizací OFFICIAL -HP:0007334 Sekundárně generalizovaný tonicko-klonický záchvat OFFICIAL -HP:0007335 Rekurentní cerebelární a extrapyramidová encefalopatie OFFICIAL -HP:0040106 Morfologická abnormita horizontálního polokruhovitého kanálku OFFICIAL -HP:0007340 Slabost nohou OFFICIAL -HP:0007340 Slabost dolních končetin OFFICIAL -HP:0007340 Svalová slabost v dolních končetinách OFFICIAL -HP:0007343 Limbická malformace OFFICIAL -HP:0007344 Atrofické a degenerativní změny v míše OFFICIAL -HP:0040113 Presbyakuzie OFFICIAL -HP:0040115 Abnormalita Eustachovy trubice CANDIDATE -HP:0040116 Absence sluchové trubice OFFICIAL -HP:0007351 Posturální třes paží OFFICIAL -HP:0040121 Abnormální reflex zvukovodu OFFICIAL -HP:0040121 Abnormální reflex svalů středního ucha (middle-ear-muscles, MEM) OFFICIAL -HP:0040121 Abnormální stapediální reflex OFFICIAL -HP:0007354 Lou Gehrigova choroba OFFICIAL -HP:0007354 Lou Gehrigova nemoc OFFICIAL -HP:0040126 Abnormální hladina kobalaminu v séru OFFICIAL -HP:0007359 Fokální záchvat OFFICIAL -HP:0007359 Fokální záchvaty OFFICIAL -HP:0007359 Záchvaty s fokálním začátkem OFFICIAL -HP:0007359 Záchvat s fokálním začátkem OFFICIAL -HP:0007359 Parciální záchvat OFFICIAL -HP:0007359 Parciální záchvaty OFFICIAL -HP:0007359 Záchvat postihující jednu polovinu mozku OFFICIAL -HP:0007360 Chybějící/malý mozeček OFFICIAL -HP:0007360 Chybějící/nedostatečně vyvinutý mozeček OFFICIAL -HP:0007360 Atrofie/Degenerace postihující mozeček OFFICIAL -HP:0007360 Atrofie/Hypoplazie mozečku OFFICIAL -HP:0007360 Cerebelární hypoplazie/atrofie OFFICIAL -HP:0007361 Abnormalita pontu CANDIDATE -HP:0040129 Abnormální nervové vedení OFFICIAL -HP:0040129 Abnormální rychlosti nervového vedení OFFICIAL -HP:0040129 Anomálie nervového vedení OFFICIAL -HP:0007362 Chybějící/malý mozkový kmen OFFICIAL -HP:0007362 Chybějící/nedostatečně vyvinutý mozkový kmen OFFICIAL -HP:0007362 Chybějící/hypoplastický mozkový kmen OFFICIAL -HP:0007364 Chybějící/malý velký mozek OFFICIAL -HP:0007364 Chybějící/nedostatečně vyvinutý velký mozek OFFICIAL -HP:0007364 Chybějící/hypoplastický velký mozek OFFICIAL -HP:0007364 Aplázie/hypoplázie velkého mozku OFFICIAL -HP:0040133 Abnormální feritin v plazmě OFFICIAL -HP:0040133 Abnormální feritin v séru OFFICIAL -HP:0007366 Atrofie mozkového kmene OFFICIAL -HP:0040134 Abnormální koncentrace železa v játrech OFFICIAL -HP:0040134 Abnormální hladina železa v játrech OFFICIAL -HP:0007367 Atrofie/degenerace postihující CNS CANDIDATE -HP:0040137 Komedogenní akné OFFICIAL -HP:0007370 Chybějící/hypoplastické corpus callosum OFFICIAL -HP:0007370 Ageneze/hypoplázie corpus callosum OFFICIAL -HP:0007370 Úplná nebo částečná absence corpus callosum OFFICIAL -HP:0007370 Hypoplazie nebo nepřítomnost corpus callosum OFFICIAL -HP:0007370 Hypoplastické nebo chybějící corpus callosum OFFICIAL -HP:0040138 Histiocytóza, slizniční OFFICIAL -HP:0007371 Atrofické corpus callosum OFFICIAL -HP:0007371 Atrofie corpus callosum OFFICIAL -HP:0007371 Atrofie/Degenerace corpus callosum OFFICIAL -HP:0007373 Degenerace motorických neuronů OFFICIAL -HP:0040142 Deficit 5-oxoprolinázy OFFICIAL -HP:0007375 Abnormalita septum pellucidum CANDIDATE -HP:0007377 Abnormální SSEP OFFICIAL -HP:0007378 Neoplázie gastrointestinálního traktu OFFICIAL -HP:0007378 Novotvar gastrointestinálního traktu OFFICIAL -HP:0007378 Nádor gastrointestinálního traktu OFFICIAL -HP:0007378 Tumor gastrointestinálního traktu OFFICIAL -HP:0007378 Neoplázie GIT OFFICIAL -HP:0007378 Novotvar GIT OFFICIAL -HP:0007378 Nádor GIT OFFICIAL -HP:0007378 Tumor GIT OFFICIAL -HP:0007379 Novotvary urogenitálního traktu OFFICIAL -HP:0007379 Nádor močopohlavního traktu OFFICIAL -HP:0007379 Tumory genitourinárního traktu OFFICIAL -HP:0007380 Teleangiektatické cévy v obličeji OFFICIAL -HP:0007380 Teleangiektázie v obličeji OFFICIAL -HP:0040149 Afro vlasy CANDIDATE -HP:0040149 Kinky hair CANDIDATE -HP:0040149 Kudrnaté vlasy CANDIDATE -HP:0007383 Vrozené lokalizované chybění kůže CANDIDATE -HP:0007385 Defekt pokožky hlavy OFFICIAL -HP:0007385 Fokální absence tkáně pokožky hlavy OFFICIAL -HP:0007385 Aplasia cutis congenita pokožky hlavy OFFICIAL -HP:0007385 Defekt pokožky skalpu OFFICIAL -HP:0007385 Ojedinělý defekt pokožky hlavy OFFICIAL -HP:0040154 Hidradenitis suppurativa OFFICIAL -HP:0040154 Pyoderma fistulans significa OFFICIAL -HP:0040154 Verneuilova nemoc OFFICIAL -HP:0040154 Hidradenitida OFFICIAL -HP:0007387 Nedovivinuté potní žlázy OFFICIAL -HP:0040159 Abnormalita rozmístnění předních zubů OFFICIAL -HP:0040159 Abnormalita rozmístnění řezáků OFFICIAL -HP:0040160 Generalizovaná osteoporóza OFFICIAL -HP:0040160 Generalizovaná osteoporóza s patologickými zlomeninami OFFICIAL -HP:0040160 Generalizovaná osteoporóza s patologickými frakturami OFFICIAL -HP:0040161 Lokalizovaná forma osteoporózy CANDIDATE -HP:0007394 Promunující povrchové cévy OFFICIAL -HP:0007394 Zvýrazněná žilní kresba OFFICIAL -HP:0007395 Postnatální ichtyóza OFFICIAL -HP:0040163 Abnormální tvar pánevní kosti OFFICIAL -HP:0007396 Citlivost na slunce objevující se v raném věku OFFICIAL -HP:0040164 Tukové nádory na očních víčkách OFFICIAL -HP:0040164 Tukové tumory na očních víčkách OFFICIAL -HP:0040165 Periostalgia OFFICIAL -HP:0040165 Zánět okostnice OFFICIAL -HP:0040167 Faciální verruca OFFICIAL -HP:0040167 Obličejová bradavice OFFICIAL -HP:0007403 Tlustá kůže chodidel OFFICIAL -HP:0040171 Snížená hladina testosteronu OFFICIAL -HP:0040171 Snížený testosteron OFFICIAL -HP:0040171 Nízká sérová hladina testosteronu OFFICIAL -HP:0040171 Nízké sérové hladiny testosteronu OFFICIAL -HP:0007404 Nonepidermolytická palmoplantární keratodermie CANDIDATE -HP:0040173 Abnormalita jazykových svalů OFFICIAL -HP:0007406 Hnědá oční víčka OFFICIAL -HP:0007406 Tmavá oční víčka OFFICIAL -HP:0007406 Pigmentace očních víček OFFICIAL -HP:0040174 Abnormální extraglosální svaly jazyka OFFICIAL -HP:0007407 Excesivní zvrásnění hřbetu ruky a prstů OFFICIAL -HP:0040176 Abnormální hladina fosfolipidů OFFICIAL -HP:0040177 Abnormální hladina PAF OFFICIAL -HP:0007410 Nadměrní pocení dlaní a plosek OFFICIAL -HP:0007410 Hyperhidróza dlaní a plosek OFFICIAL -HP:0040178 Zvýšená hladina PAF OFFICIAL -HP:0040179 Snížená hladina PAF OFFICIAL -HP:0007413 Skvrna barvy portského vína na čele OFFICIAL -HP:0040181 Popukané rty OFFICIAL -HP:0040181 Popraskané rty OFFICIAL -HP:0040181 Suché rty OFFICIAL -HP:0040181 Cheilitis simplex OFFICIAL -HP:0007414 Vrásčitá kůže rukou a nohou u novorozenců OFFICIAL -HP:0040183 Udržení stolice OFFICIAL -HP:0040183 Znečištění stolicí OFFICIAL -HP:0040184 Orální hemoragie OFFICIAL -HP:0007417 Diskoidní lupus erythematodes OFFICIAL -HP:0040185 Makrotrombocytopenie OFFICIAL -HP:0007418 Úplná alopecie OFFICIAL -HP:0007421 Telangiektázie na tvářích OFFICIAL -HP:0040189 Deskvamace OFFICIAL -HP:0040189 Odlupující se kůže OFFICIAL -HP:0040189 Šupinatá kůže OFFICIAL -HP:0040190 Bíle šupinatá kůže OFFICIAL -HP:0040191 Atrofovaný musculus rectus femoris OFFICIAL -HP:0040192 nádory systému buněk Amine Precursors Uptake and Decarboxylation OFFICIAL -HP:0007425 Hyperelastická pokožka obličeje OFFICIAL -HP:0007425 Napínatelná pokožka obličeje OFFICIAL -HP:0007427 Retikulární pigmentace OFFICIAL -HP:0007427 Retikulární pigmentace kůže OFFICIAL -HP:0007428 Angiektázie ústní sliznice OFFICIAL -HP:0007428 Pavoučkovité cévy ústní sliznice OFFICIAL -HP:0007428 Teleangiektázie ústní dutiny OFFICIAL -HP:0007428 Pavoučkovité cévy ústní dutiny OFFICIAL -HP:0040197 Změkčení mozku OFFICIAL -HP:0007430 Generalizovaný otok CANDIDATE -HP:0007430 Povšechný edém CANDIDATE -HP:0007430 Povšechný otok CANDIDATE -HP:0007430 Celkový otok tkání CANDIDATE -HP:0040198 Nonmedulární thyroidní karcinom OFFICIAL -HP:0040198 Thyroidní karcinom, nonmedulární OFFICIAL -HP:0007431 Vrozená ichtyóza OFFICIAL -HP:0007431 Ichtyóza, vrozená OFFICIAL -HP:0007432 Intermitentní generalizovaná erytematózní papulózní vyrážka CANDIDATE -HP:0040200 Motorická imperzistence OFFICIAL -HP:0007434 Plaku-podobný hemangiom v obličeji OFFICIAL -HP:0040202 Abnormální konzumní chování CANDIDATE -HP:0040203 Abnormální hladina neopterinu v likvoru CANDIDATE -HP:0007439 Generalizovaná keratosis follicularis CANDIDATE -HP:0040207 Abnormální hladina biopterinu v likvoru CANDIDATE -HP:0007440 Generalizovaná hyperpigmentace CANDIDATE -HP:0040209 Nízký BH4 (tetrahydrobiopterin) v likvoru CANDIDATE -HP:0007443 Vrozený částečný albinismus na obličeji, trupu nebo končetinách OFFICIAL -HP:0007443 Vrozená částečná leukodermie OFFICIAL -HP:0007443 Částečná absence kožní pigmentace OFFICIAL -HP:0040212 Rictus grin OFFICIAL -HP:0040213 Povrchové dýchání CANDIDATE -HP:0040214 Abnormální hladina inzulínu CANDIDATE -HP:0007447 Difuzní palmoplantární keratodermie OFFICIAL -HP:0007447 Hyperkeratóza, difuzní palmoplantární OFFICIAL -HP:0040217 Zvýšený glykovaný hemoglobin CANDIDATE -HP:0040217 Zvýšený HbA1c CANDIDATE -HP:0040218 Snížený počet přirozených zabíječů OFFICIAL -HP:0040219 Chybějící přirození zabíječi OFFICIAL -HP:0007452 Kapilární hemangiom střední části obličeje OFFICIAL -HP:0040223 Intrapulmonální krvácení OFFICIAL -HP:0040223 Intrapulmonální hemoragie OFFICIAL -HP:0040223 Pulmonální krvácení OFFICIAL -HP:0040224 Abnormality fibrinolytického systému OFFICIAL -HP:0040225 Snížení HMW vWF multimerů OFFICIAL -HP:0040226 Deficit heparinového kofaktoru II OFFICIAL -HP:0007459 Generalizovaná neschopnost pocení CANDIDATE -HP:0040228 Hypoplasminogenémie OFFICIAL -HP:0040229 BDCA-3 OFFICIAL -HP:0007462 Bitotovy skvrny OFFICIAL -HP:0040230 Snížená hladina tPA OFFICIAL -HP:0040233 Snížený faktor XIII, podjednotka A OFFICIAL -HP:0040234 Snížený faktor XIII, podjednotka B OFFICIAL -HP:0040235 Inkluze v leukocytech podobné Döhleho tělískům OFFICIAL -HP:0040235 Inkluze v bílých krvinkách OFFICIAL -HP:0007469 Cutis gyrata dlaní a chodidel OFFICIAL -HP:0040237 von Willebrandova choroba typu 2 (Normandy) OFFICIAL -HP:0040238 Porucha migrace neutrofilů CANDIDATE -HP:0040238 Defekt migrace neutrofilů CANDIDATE -HP:0040242 Krvácení do svalu CANDIDATE -HP:0007475 Bulózní vrozená ichtyosiformní erytrodermie OFFICIAL -HP:0007475 Epidermolytická hyperkeratóza OFFICIAL -HP:0007477 Abnormální otisky prstů OFFICIAL -HP:0007477 Dermatoglyfické abnormality OFFICIAL -HP:0007479 Collodion baby OFFICIAL -HP:0007479 Kolódiový novorozenec OFFICIAL -HP:0007479 Kongenitální lamelární ichtyóza OFFICIAL -HP:0007479 Ichthyosis lammellaris OFFICIAL -HP:0007479 Nebulózní kongenitální ichtyóza OFFICIAL -HP:0007479 Ichtyóza, kongenitální, nebulózní OFFICIAL -HP:0007479 Kongenitální ichtyóza OFFICIAL -HP:0007482 Generalizované papilární léze CANDIDATE -HP:0040251 Dolíčky na ruce CANDIDATE -HP:0007485 Nepřítomnost tuku pod kůží OFFICIAL -HP:0007485 Všeobecná absence podkožního tuku OFFICIAL -HP:0007485 Nedostatek podkožního tuku OFFICIAL -HP:0040256 Malé nebo chybějící nazofaryngeální tonzily OFFICIAL -HP:0007489 Difuzní telangiektázie OFFICIAL -HP:0007489 Telangiektázie, náhodné rozložení na těle OFFICIAL -HP:0040258 Slabě vyvinuté faryngeální tonzily OFFICIAL -HP:0040261 Zvětšené nosní mandle OFFICIAL -HP:0040261 Adenoidní hypretrofie OFFICIAL -HP:0040261 Hypertrofie adenoidní vegetace OFFICIAL -HP:0040261 Vegetationes adenoideae OFFICIAL -HP:0040261 Adenoidní vegetace OFFICIAL -HP:0007495 Předčasně stařecký vzhled OFFICIAL -HP:0040263 Obtížené otvírání úst OFFICIAL -HP:0007497 Hyperkeratóza, palmoplantární, lokální v místech tření OFFICIAL -HP:0007500 Zmenšené potní žlázy OFFICIAL -HP:0007500 Zmenšené potní póry OFFICIAL -HP:0040269 Obstrukce Eustachovy trubice OFFICIAL -HP:0007502 Hyperkeratotická folikulitída OFFICIAL -HP:0040270 Snížená glukózová tolerance OFFICIAL -HP:0040270 Snížení glukózové tolerance OFFICIAL -HP:0007503 Generalizovaná ichtyóza CANDIDATE -HP:0007506 Chybějící kůže na končetinách od narození OFFICIAL -HP:0007509 Nepravidelná hypo- a hyperpigmentace OFFICIAL -HP:0040280 Obligátní (100%) OFFICIAL -HP:0007513 Bledá kůže CANDIDATE -HP:0007513 Bledá pigmentace CANDIDATE -HP:0040281 Velmi časté (99-80 %) OFFICIAL -HP:0007514 Edém hřbetu ruky CANDIDATE -HP:0040282 Časté (79-30 %) OFFICIAL -HP:0040283 Příležitostně(29-5 %) OFFICIAL -HP:0007516 Nadbytečná kůže na prstech na rukou OFFICIAL -HP:0040284 Velmi vzácné (4-1%) OFFICIAL -HP:0040284 Velmi vzácné (4-1%) OFFICIAL -HP:0007517 Nadměrně vrásčitá kůže na dlaních a chodidlech OFFICIAL -HP:0007517 Vrásčité dlaně a chodidla OFFICIAL -HP:0007517 Větší vrásky na dlaních a chodidlech OFFICIAL -HP:0007517 Vrásčitá kůže rukou a nohou OFFICIAL -HP:0040285 Výjimečně (0 %) OFFICIAL -HP:0040286 Abnormality axiálního svalstva CANDIDATE -HP:0040289 CyN OFFICIAL -HP:0040291 Steatóza kosterního svalstva OFFICIAL -HP:0040291 Steatóza kosterních svalů OFFICIAL -HP:0040292 Hemiplegie, levostranná OFFICIAL -HP:0040293 Hemiplegie, pravostranná OFFICIAL -HP:0007526 Nerovnoměrná ztráta barvy kůže na pažích CANDIDATE -HP:0040294 Duplikace jazyka OFFICIAL -HP:0040295 Dvojitý horní ret OFFICIAL -HP:0040296 Abnormální lokalizace obočí OFFICIAL -HP:0040296 Zvláštně umístněné obočí OFFICIAL -HP:0040298 Hyperplastické endometrium OFFICIAL -HP:0040299 Nízká hladina mastných kyselin OFFICIAL -HP:0040300 Abnormální hladina cirkulujících volných mastných kyselin OFFICIAL -HP:0040302 Pseudohypetriglyceridémie OFFICIAL -HP:0040303 Nízké sérové železo OFFICIAL -HP:0040303 Snížené sérové železo OFFICIAL -HP:0040304 Duplikace sella turcica OFFICIAL -HP:0040304 Zdvojení tureckého sedla OFFICIAL -HP:0040304 Duplikace tureckého sedla OFFICIAL -HP:0007537 Závažná citlivost na slunce OFFICIAL -HP:0040309 Velká čelist OFFICIAL -HP:0007543 Zvýšená tloušťka kožní epidermis OFFICIAL -HP:0040312 Artritída temporomandibulárního kloubu OFFICIAL -HP:0007545 Vrozená palmoplantární keratodermie CANDIDATE -HP:0007545 Vrozená palmoplantární keratóza CANDIDATE -HP:0040314 Vagína se slepým koncem CANDIDATE -HP:0040314 Zaslepená vagína CANDIDATE -HP:0040315 Edém jazyka CANDIDATE -HP:0007550 Nedostatek pocení nebo nadměrné pocení OFFICIAL -HP:0007552 Abnormální rozložení tukové tkáně pod kůží OFFICIAL -HP:0040320 Červeno - hnědá moč OFFICIAL -HP:0040323 Erytém očního víčka OFFICIAL -HP:0040323 Zarudnutí očního víčka OFFICIAL -HP:0007556 Plantární hyperkeratóza OFFICIAL -HP:0040324 Heliotropní erytém OFFICIAL -HP:0040326 Hypoplazie čichového bulbu OFFICIAL -HP:0040326 Hypoplastický čichový bulbus OFFICIAL -HP:0007559 Lokalizovaná epidermolytická hyperkeratóza CANDIDATE -HP:0007565 Vícečetná mateřská znaménka OFFICIAL -HP:0007565 Vícečetná plochá světle hnědá znaménka na kůži OFFICIAL -HP:0007569 Generalizovaný seboroický ekzém CANDIDATE -HP:0007570 Morbus Flegel OFFICIAL -HP:0007570 Flegelova choroba OFFICIAL -HP:0007573 Dětský ekzém s pozdním nástupem OFFICIAL -HP:0007574 Bronzová kůže CANDIDATE -HP:0007588 Retikulární hyperpigmentace OFFICIAL -HP:0007592 Hypoplastické/chybějící ekrinní potní žlázy OFFICIAL -HP:0007595 Přebytečná kůže v dětství OFFICIAL -HP:0007596 Bolestivý nerakovinný nádor tukové tkáně pod kůží OFFICIAL -HP:0007596 Bolestivý nerakovinný novotvar tukové tkáně pod kůží OFFICIAL -HP:0007599 Generalizovaná retikulární hnědá pigmentace CANDIDATE -HP:0007605 Redundantní, vrásčitá kůže dlaní OFFICIAL -HP:0007609 Hypoproteinemický edém CANDIDATE -HP:0007616 Angel's kiss OFFICIAL -HP:0007616 Oheň OFFICIAL -HP:0007616 Ohýnek OFFICIAL -HP:0007616 Čapí kousnutí OFFICIAL -HP:0007616 Andělské políbení OFFICIAL -HP:0007616 Lososové skvrny OFFICIAL -HP:0007616 Lososová skvrna OFFICIAL -HP:0007618 Kožní kalcifikace OFFICIAL -HP:0007620 Kožní leiomyomy OFFICIAL -HP:0007620 Kutánní leiomyomy OFFICIAL -HP:0007623 Abnormální pigmentace kůže vystavené slunci OFFICIAL -HP:0007626 Infekce dolní sánky OFFICIAL -HP:0007626 Osteomyelitida mandibuly OFFICIAL -HP:0007626 Osteomyelitida dolní sánky OFFICIAL -HP:0007627 Absence hlavičky kondylu mandibuly OFFICIAL -HP:0007627 Absence krčku kondylu mandibuly OFFICIAL -HP:0007627 Absence kondilárního výběžku mandibuly OFFICIAL -HP:0007627 Absence kondilárního výběžku dolní sánky OFFICIAL -HP:0007627 Absence kondylu sanice OFFICIAL -HP:0007627 Absence kondylárního výběžku sanice OFFICIAL -HP:0007627 Selhání vývinu kondylárního výběžku dolní sánky OFFICIAL -HP:0007627 Selhání vývinu kondylu mandibuly OFFICIAL -HP:0007627 Ageneze kondylárního výběžku mandibuly OFFICIAL -HP:0007628 Snížená velikost kondylárního výběžku dolní sánky OFFICIAL -HP:0007628 Snížená velikost kondylárního výbežku mandibuly OFFICIAL -HP:0007628 Zmenšení kondylárního výbězku dolní sánky OFFICIAL -HP:0007628 Zmenšení kondylárního výběžku sanice OFFICIAL -HP:0007628 Menší kondylární výběže mandibuly OFFICIAL -HP:0007628 Menší kondylární výběžek dolní sánky OFFICIAL -HP:0007628 Hypotrofický kondylární výběžek mandibuly OFFICIAL -HP:0007628 Hypotrofie kondylu mandibuly OFFICIAL -HP:0007628 Hypotrofie kondylu dolní sánky OFFICIAL -HP:0007633 Abnormálně malé oční bulvy oboustranně OFFICIAL -HP:0007633 Zmenšená velikost očních bulv OFFICIAL -HP:0007633 Zmenšení velikosti očních koulí OFFICIAL -HP:0007633 Oboustranná mikroftalmie OFFICIAL -HP:0007634 Nearteritická přední ischemická neuropatie optiku CANDIDATE -HP:0007641 Barvoslepost OFFICIAL -HP:0007642 Vrozená noční slepota OFFICIAL -HP:0007642 Noční slepota od narození OFFICIAL -HP:0007642 Noční slepota, vrozená OFFICIAL -HP:0007642 Noční slepota, vrozená stacionární OFFICIAL -HP:0007642 Noční slepota, vrozená stacionární, úplná OFFICIAL -HP:0007642 Noční slepota, stacionární OFFICIAL -HP:0007642 Statická vrozená hemeralopie OFFICIAL -HP:0007643 Periferní trakční odchlípení retiny OFFICIAL -HP:0007643 Trakční odchlípení retiny na periferii retiny OFFICIAL -HP:0007646 Agenze spodních očních řas OFFICIAL -HP:0007646 Aplázie spodních očních řas OFFICIAL -HP:0007646 Atrichie spodních očních řas OFFICIAL -HP:0007646 Selhání vývoje spodních očních řas OFFICIAL -HP:0007648 Bodové opacity čočky OFFICIAL -HP:0007651 Evertovaná dolní víčka OFFICIAL -HP:0007651 Evertovaná spodní víčka OFFICIAL -HP:0007651 Otočená spodní víčka OFFICIAL -HP:0007656 Chybějící slzní žláza OFFICIAL -HP:0007663 Snížení centrální zrakové ostrosti OFFICIAL -HP:0007663 Snížená jasnost vidění OFFICIAL -HP:0007663 Špatná zraková ostrost OFFICIAL -HP:0007663 Zhoršení zrakové ostrosti OFFICIAL -HP:0007667 Cystická degenerace sítnice OFFICIAL -HP:0007667 Periferní cystoidní degenerace OFFICIAL -HP:0007670 Abnormalita vestibulo-okulárního reflexu OFFICIAL -HP:0007670 Abnormalita vestibulookulárního reflexu OFFICIAL -HP:0007676 Hypoplastická duhovka OFFICIAL -HP:0007676 Nedostatečný vývoj duhovky OFFICIAL -HP:0007677 Vitelliformní makulární dystrofie OFFICIAL -HP:0007677 Vitelliformní makulární léze OFFICIAL -HP:0007678 Stenóza nasokakrimálního kanálku OFFICIAL -HP:0007687 Pokles horního očního víčka OFFICIAL -HP:0007688 Absence funkcí čípků a tyčinek na elektroretinogramu OFFICIAL -HP:0007688 Absence reakcí tyčinek a čípků na ERG OFFICIAL -HP:0007697 Zmenšená velikost dolních očních víček OFFICIAL -HP:0007697 Hypotrofické dolní oční víčka OFFICIAL -HP:0007697 Krátké dolní oční víčka OFFICIAL -HP:0007700 Rozštěp přední komory CANDIDATE -HP:0007700 Malformace přední komory CANDIDATE -HP:0007700 Mezodermální anomálie přední komory CANDIDATE -HP:0007700 Dysgeneze předního segmentu CANDIDATE -HP:0007700 Dysgeneze mezencymálního segmentu CANDIDATE -HP:0007700 Dysgeneze předního segmentu oka CANDIDATE -HP:0007703 Abnormální pigmentace sítnice OFFICIAL -HP:0007703 Abnormalita pigmentového epitelu sítnice OFFICIAL -HP:0007703 Pigmentová anomálie sítnice OFFICIAL -HP:0007704 Abnormální oční pohyby, paroxyzmální OFFICIAL -HP:0007707 Ageneze čoček OFFICIAL -HP:0007716 Oční melanom OFFICIAL -HP:0007720 Rohovka plana OFFICIAL -HP:0007720 Sclerocornea OFFICIAL -HP:0007721 Vakovité aneuryzmata spojivky OFFICIAL -HP:0007727 Povrchové opacity rohovky OFFICIAL -HP:0007727 Povrchový zákal rohovky OFFICIAL -HP:0007730 Světlá barva očí OFFICIAL -HP:0007730 Snížená pigmentace duhovky OFFICIAL -HP:0007732 Hypoplastická slzní žláza OFFICIAL -HP:0007732 Nedovyvinutá slzní žláza OFFICIAL -HP:0007734 Hyperplastická slzní žláza OFFICIAL -HP:0007737 Pigmentace sítnice ve tvaru kostních spikul OFFICIAL -HP:0007737 Pigmentace sítnice ve tvaru kostních trámců OFFICIAL -HP:0007737 Pigmentace fundu sítnice ve tvaru kostních spikul OFFICIAL -HP:0007737 Pigmentace sítnice ve tvaru kostních trámců OFFICIAL -HP:0007737 Fundus s periferními pigmentacemi podobnými kostním spikulám OFFICIAL -HP:0007750 Foveální hypoplázie OFFICIAL -HP:0007759 Zakalená rohovka OFFICIAL -HP:0007759 Stromální zákal rohovky OFFICIAL -HP:0007759 Opacity rohovky OFFICIAL -HP:0007766 Hypoplastický optický disk OFFICIAL -HP:0007768 Tortuozita hlavních retinálních cév OFFICIAL -HP:0007770 Nedovyvinutí sítnice OFFICIAL -HP:0007770 Nedostatečné vyvinutí sítnice OFFICIAL -HP:0007772 Abnormální vizuální sledování OFFICIAL -HP:0007772 Abnormalita vizuálního sledování OFFICIAL -HP:0007772 Zhoršení vizuálního sledování OFFICIAL -HP:0007773 Vitreoretinální abnormalita OFFICIAL -HP:0007773 Vitreoretinální degenerace OFFICIAL -HP:0007776 Hypotrichóza dolních řas OFFICIAL -HP:0007776 Parciální absence spodních řas OFFICIAL -HP:0007776 Málo dolních řas OFFICIAL -HP:0007776 Řídké dolní řasy OFFICIAL -HP:0007778 Neovaskularizace periferní a zadní sítnice OFFICIAL -HP:0007778 Neovaskularizace zadní sítnice OFFICIAL -HP:0007780 Katarakta, kortikální pulverulentní OFFICIAL -HP:0007787 Zadní subkapsulární katarakta OFFICIAL -HP:0007787 Zadní subkapsulární opacity čočky OFFICIAL -HP:0007793 Skvrnitost makulárního pigmentového epitelu sítnice OFFICIAL -HP:0007800 Prodloužení očního bulbu OFFICIAL -HP:0007800 Zvětšená axiální délka oční koule OFFICIAL -HP:0007800 Zvětšená délka oční bulvy předozadně OFFICIAL -HP:0007803 Úplná achromatopsie OFFICIAL -HP:0007803 Totální barvoslepost OFFICIAL -HP:0007812 Dendritické epiteliální vředy rohovky OFFICIAL -HP:0007812 Herpetické vředy rohovky OFFICIAL -HP:0007814 Fokální hypopigmentace pigmentového epitelu sítnice OFFICIAL -HP:0007814 Nepravidelnost pigmentového epitelu sítnice OFFICIAL -HP:0007814 Nepravidelnost RPE OFFICIAL -HP:0007814 RPE skvrnitost OFFICIAL -HP:0007814 Sůl a pepř pigmentace sítnice OFFICIAL -HP:0007814 Retinopatie soli a pepře OFFICIAL -HP:0007818 Kruhová heterochromie duhovky OFFICIAL -HP:0007819 Presenilní katarakta OFFICIAL -HP:0007820 Atretické punctum lacrimale OFFICIAL -HP:0007824 Úplná oftalmoplégie OFFICIAL -HP:0007824 Globální paralýza pohledu OFFICIAL -HP:0007824 Totální vnitřní a vnější oftalmoplégie OFFICIAL -HP:0007832 Pigmentace vnější bílé části oka OFFICIAL -HP:0007834 Katarakta, progresivní OFFICIAL -HP:0007834 Šedý zákal, progresivní OFFICIAL -HP:0007835 Oči ve tvaru písmene S OFFICIAL -HP:0007835 Oční štěrbiny ve tvaru písmene S OFFICIAL -HP:0007838 Progredující pokles horního očního víčka OFFICIAL -HP:0007840 Ciliární trichomegalie horních řas OFFICIAL -HP:0007840 Prodloužené horní řasy OFFICIAL -HP:0007841 Depozitá amyloidu ve sklivci OFFICIAL -HP:0007841 Usazeniny amyloidu ve sklivci OFFICIAL -HP:0007841 Ukládání amyloidu ve sklivci OFFICIAL -HP:0007843 Zúžení krevních cév v zadní části oka OFFICIAL -HP:0007856 Tečkovité opacity rohovky OFFICIAL -HP:0007858 Lakunární depigmentace sítnice OFFICIAL -HP:0007859 Nystagmus, vrozený horizontální CANDIDATE -HP:0007873 Prominentní Schwalbeho linie OFFICIAL -HP:0007874 Mandlovité oči OFFICIAL -HP:0007874 Mandlovitý tvar otvoru mezi očními víčky OFFICIAL -HP:0007875 Slepota přítomná od narození OFFICIAL -HP:0007875 Vrozená amauróza OFFICIAL -HP:0007886 Chybějící oční svaly OFFICIAL -HP:0007886 Chybějící okulární svaly OFFICIAL -HP:0007889 Katarakta, zadní, subkapsulární, iridiscentní OFFICIAL -HP:0007892 Hypoplastické punctum lacrimale OFFICIAL -HP:0007894 Snížená pigmentace očního fundu OFFICIAL -HP:0007894 Hypopigmentace očního pozadí OFFICIAL -HP:0007899 Vrozené nepřilnutí sítnice OFFICIAL -HP:0007899 Vrozené nepřipojení sítnice OFFICIAL -HP:0007900 Hypoplastický nasolakrimální kanálek OFFICIAL -HP:0007902 Sklivcová hemoragie OFFICIAL -HP:0007902 Hemoftalmus OFFICIAL -HP:0007905 Abnormalita cév duhovky OFFICIAL -HP:0007906 Zvýšený nitrooční tlak OFFICIAL -HP:0007906 Zvýšený NOT OFFICIAL -HP:0007906 Zvýšený IOP OFFICIAL -HP:0007906 Vysoký oční tlak OFFICIAL -HP:0007911 Vrození poklesnutí obou horních očních víček OFFICIAL -HP:0007911 Ptóza, bilaterální kongenitální OFFICIAL -HP:0007911 Ptóza, kongenitální bilaterální OFFICIAL -HP:0007922 Hypermyelinizovaná nervová vlákna sítnice OFFICIAL -HP:0007922 Retinální striace OFFICIAL -HP:0007924 Snížená zraková ostrost, pomalu progredující OFFICIAL -HP:0007924 Pomalý pokles ostrosti vidění OFFICIAL -HP:0007924 Subakutní zhoršení zrakové ostrosti OFFICIAL -HP:0007925 Chybějící slzný kanálek OFFICIAL -HP:0007933 Rozšířené laterální obočí OFFICIAL -HP:0007936 Restriktivní externí oftalmoplégie, oboustranná OFFICIAL -HP:0007936 Restriktivní oftalmoplégie OFFICIAL -HP:0007937 Retinální pigmentace typu rybářské síté OFFICIAL -HP:0007937 Voštinovitá retinální degenerace OFFICIAL -HP:0007939 Monochromatismus modrých čípků OFFICIAL -HP:0007939 Nekompletni achromatopsie OFFICIAL -HP:0007941 Omezený extraokulární pohyb OFFICIAL -HP:0007946 Úzká oční štěrbina, jednostranná OFFICIAL -HP:0007946 Nestejně veliká mezera mezi víčky OFFICIAL -HP:0007957 Zakalení rohovky OFFICIAL -HP:0007957 Opacity rohovky OFFICIAL -HP:0007957 Snížení průhlednosti rohovky OFFICIAL -HP:0007957 Zjizvení nebo zakalení rohovky oka OFFICIAL -HP:0007965 Absence zrakových evokovaných potenciálů OFFICIAL -HP:0007965 Nedetekovatelný VEP OFFICIAL -HP:0007968 Congenitální retinální septum CANDIDATE -HP:0007968 Persistentní fetální vaskulatura CANDIDATE -HP:0007968 Persistentní hyperplázie primárního sklivce CANDIDATE -HP:0007968 Persistentní hyperplastický primární sklivec CANDIDATE -HP:0007968 Persistentní hypertrofický primární sklivec CANDIDATE -HP:0007968 Persistentní zadní fetální fibrovaskulární obal čočky CANDIDATE -HP:0007968 Persistentní tunica vasculosa lentis CANDIDATE -HP:0007970 Vrozené poklesnutí horního víčka OFFICIAL -HP:0007973 Dysgeneze sítnice OFFICIAL -HP:0007976 Katarakta, vrozená, blankytná OFFICIAL -HP:0007979 Nystagmus, horizontální, vyvolaný pohledem OFFICIAL -HP:0007984 Elektronegativní ERG OFFICIAL -HP:0007984 Elektroretinogram: snížena amplituda b-vlny OFFICIAL -HP:0007984 Snížena amplituda b-vlny u zábleskové elektroretinografie OFFICIAL -HP:0007984 Snížená ERG amplituda b-vlny OFFICIAL -HP:0007984 Snížená b-vlna u ERG OFFICIAL -HP:0007985 Ucpaná retinální arterie OFFICIAL -HP:0007990 Hypoplázie stromatu duhovky OFFICIAL -HP:0007990 Stromální hypoplázie duhovky OFFICIAL -HP:0007990 Nevyvinuté stroma duhovky OFFICIAL -HP:0007993 Malformované slzné kanálky OFFICIAL -HP:0007994 Kalnienk vision OFFICIAL -HP:0007994 Ztráta periferního vidění OFFICIAL -HP:0007994 Tunelové vidění OFFICIAL -HP:0008000 Snížený mrkací reflex OFFICIAL -HP:0008000 Snížený rohovkový reflex OFFICIAL -HP:0008002 Pigmentové změny makuly OFFICIAL -HP:0008003 Trhavé pomalé sledovací pohyby OFFICIAL -HP:0008009 Trojitá řada čas OFFICIAL -HP:0008011 Periferní opacity rohovky OFFICIAL -HP:0008011 Periferní zákalky rohovky OFFICIAL -HP:0008019 Superiorní subluxace čočky OFFICIAL -HP:0008020 Progresivní degenerace čípků OFFICIAL -HP:0008020 Progresivní dystrofie čípků OFFICIAL -HP:0008028 Cystická makulární degenerace OFFICIAL -HP:0008031 Zadní katarakta Y švu čočky OFFICIAL -HP:0008035 Centrální retinitis pigmentosa OFFICIAL -HP:0008038 Chybějící lakrimální žlázy OFFICIAL -HP:0008038 Chybějící glandula lacrimalis OFFICIAL -HP:0008043 Konstrikce retinálních arteriol OFFICIAL -HP:0008043 Zúžené retinální arterioly OFFICIAL -HP:0008043 Konstrikce retinálních arteriol OFFICIAL -HP:0008045 Vysoké zábleskové zrakové evokované potenciály OFFICIAL -HP:0008046 Abnormalita cévního systému retiny OFFICIAL -HP:0008046 Abnormální cévy sítnice OFFICIAL -HP:0008046 Abnormální cévy retiny OFFICIAL -HP:0008047 Abnormalita cév oka OFFICIAL -HP:0008048 Abnormalita linie Schwalbe CANDIDATE -HP:0008050 Abnormalita otvoru mezi víčky OFFICIAL -HP:0008050 Vada oční štěrbiny OFFICIAL -HP:0008050 Malformace očních štěrbin OFFICIAL -HP:0008052 Retinální pruh OFFICIAL -HP:0008052 Retinální řasa OFFICIAL -HP:0008052 Sítnicový záhyb OFFICIAL -HP:0008053 Absentní/malá duhovka OFFICIAL -HP:0008053 Absentní/nedostatečně vyvinutá duhovka OFFICIAL -HP:0008054 Abnormální morfologie cévního řečiště spojivky OFFICIAL -HP:0008054 Abnormální morfologie vaskulatury spojivky OFFICIAL -HP:0008054 Abnormalita cévního řečiště spojivky OFFICIAL -HP:0008054 Abnormalita vaskulatury spojivky OFFICIAL -HP:0008055 Chybějící/nedovyvinutá živnatka OFFICIAL -HP:0008055 Chybějící/nedovyvinutá uvea OFFICIAL -HP:0008055 Aplázie/hypoplázie uvey OFFICIAL -HP:0008056 Chybějící/malé oko OFFICIAL -HP:0008056 Chybějící/nedostatečně vyvinuté oko OFFICIAL -HP:0008057 Chybějící/malý fundus OFFICIAL -HP:0008058 Chybějící/hypoplastický zrakový nerv OFFICIAL -HP:0008058 Chybějící/hypoplastický nervus opticus OFFICIAL -HP:0008058 Chybějící/nedostatečně vyvinutý zrakový nerv OFFICIAL -HP:0008058 Chybějící/nedostatečně vyvinutý nervus opticus OFFICIAL -HP:0008059 Chybějící/hypoplastická makula OFFICIAL -HP:0008060 Chybějící/nedovyvinutá fovea centralis OFFICIAL -HP:0008061 Chybějící/hypoplastická sítnice OFFICIAL -HP:0008061 Chybějící/nedostatečně vyvinutá sítnice OFFICIAL -HP:0008061 Chybějící/hypoplastická retina OFFICIAL -HP:0008061 Chybějící/nedostatečně vyvinutá retina OFFICIAL -HP:0008063 Absentní/malá čočka OFFICIAL -HP:0008063 Absentní/nedostatečně vyvinutá čočka OFFICIAL -HP:0008064 Hypertrofická ichtyóza OFFICIAL -HP:0008064 Ichtyosiformní abnormalita kůže OFFICIAL -HP:0008064 Ichtyotická kůže OFFICIAL -HP:0008065 Hypoplázie kůže OFFICIAL -HP:0008066 Puchýře, generalizované OFFICIAL -HP:0008066 Puchýře OFFICIAL -HP:0008066 Puchýře na kůži OFFICIAL -HP:0008067 Abnormálně volná nebo hyperelastická kůže OFFICIAL -HP:0008067 Abnormálně volná nebo elastická kůže OFFICIAL -HP:0008069 Dermatologické nádory OFFICIAL -HP:0008069 Neoplázie kůže OFFICIAL -HP:0008069 Rakovina kůže OFFICIAL -HP:0008069 Rakovina kůže (nemelanomová) OFFICIAL -HP:0008069 Nádory kůže OFFICIAL -HP:0008069 Kožní nádory OFFICIAL -HP:0008070 Tenké, řídké vlasy CANDIDATE -HP:0008073 Nízký mateřský sérový estriol CANDIDATE -HP:0008079 Chybějící 5. nártní kost OFFICIAL -HP:0008079 Chybějící 5. metatarzální kost OFFICIAL -HP:0008079 Aplázie páté metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0008080 Mediálně deviovaná halluxy OFFICIAL -HP:0008081 Valgózní deformita chodidla OFFICIAL -HP:0008083 Nedostatečně vyvinuté střední kosti 2. až 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0008089 Abnormalita 5. metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0008093 Krátký čtvrtý prst na noze OFFICIAL -HP:0008095 Osteolýza hlezenní kosti OFFICIAL -HP:0008103 Opožděné zrání kostí kotníku OFFICIAL -HP:0008103 Opožděná osifikace tarzálních kostí OFFICIAL -HP:0008108 Urychlené zrání kostí kotníku OFFICIAL -HP:0008108 Předčasná osifikace tarsálních kostí OFFICIAL -HP:0008111 iroká distální část palce na noze OFFICIAL -HP:0008115 Klinodaktýlie 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0008115 Zakřivení 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0008119 Deformované kosti kotníku OFFICIAL -HP:0008127 Opožděný srůst calcaneus bipartitus OFFICIAL -HP:0008127 Opožděný srůst osifikačních center calcanea OFFICIAL -HP:0008127 Opožděný srůst osifikačních center patní kosti OFFICIAL -HP:0008127 Opožděná fůze calcaneus bipartitus OFFICIAL -HP:0008127 Dvojité osifikační centrum patní kosti OFFICIAL -HP:0008127 Dvojité osifikační centrum calcanea OFFICIAL -HP:0008127 Nadpočetné osifikační centrum calcanea OFFICIAL -HP:0008127 Nadpočetné osifikační centrum patní kosti OFFICIAL -HP:0008131 Tečkovité kalcifikace terzálních kostí OFFICIAL -HP:0008131 Tečkovité kalcifikace nártních kostí OFFICIAL -HP:0008134 Iregulérní kostní maturace kostí kotníku OFFICIAL -HP:0008134 Iregulérní tarzální osifikační centra OFFICIAL -HP:0008134 Iregulérní osifikační centra ossa tarsi OFFICIAL -HP:0008138 Ekvinózní deformita calcaneusu OFFICIAL -HP:0008138 Ekvinózní deformita kalkaneu OFFICIAL -HP:0008142 Opožděné zrání patní kosti OFFICIAL -HP:0008151 Zvýšené INR CANDIDATE -HP:0008151 Zvýšení mezinárodního normalizovaného poměru CANDIDATE -HP:0008151 Nízká aktivita faktoru II CANDIDATE -HP:0008151 Snížená aktivita faktoru II CANDIDATE -HP:0008151 Snížená aktivita protrombinu CANDIDATE -HP:0008153 Hypokalemická periodická paréza OFFICIAL -HP:0008161 Absence leukocytů ALP CANDIDATE -HP:0008162 Hyperamonémie, asymptomatická OFFICIAL -HP:0008163 Snížená produkce kortizolu OFFICIAL -HP:0008163 Glukokortikoidová insufience OFFICIAL -HP:0008163 Hypokortisolemie OFFICIAL -HP:0008163 Hypokortizolemie OFFICIAL -HP:0008163 Hypokortisolismus OFFICIAL -HP:0008163 Hypokortizolismus OFFICIAL -HP:0008163 Nízká hladina kortizolu v krvi OFFICIAL -HP:0008163 Nízký až nedekovatelný kortizol v plazmě OFFICIAL -HP:0008163 Nízká plazmatická hladina kortizolu OFFICIAL -HP:0008165 Snížená proporce cirkulujících pomocných T lymfocytů CANDIDATE -HP:0008165 Míň pomocných T lymfocytů CANDIDATE -HP:0008166 Deficit beta-galaktosidázy ve fibroblastech a bílých krvinkách OFFICIAL -HP:0008166 Deficit beta-galaktosidázy-1 OFFICIAL -HP:0008166 Snížená aktivita beta-galaktosidázy OFFICIAL -HP:0008169 Deficit faktoru VII OFFICIAL -HP:0008179 Snížený Ardenův poměr na EOG OFFICIAL -HP:0008180 Mírně zvýšená kreatinfosfokináza CANDIDATE -HP:0008180 Mírně zvýšená sérová kreatinkináza CANDIDATE -HP:0008180 Středně zvýšená sérová kreatinkináza CANDIDATE -HP:0008182 Malá kůra nadledvin OFFICIAL -HP:0008182 Hypoplázie kůry nadledvin OFFICIAL -HP:0008185 Předčasný nástup puberty u mužů OFFICIAL -HP:0008185 Mužská předčasná puberta OFFICIAL -HP:0008187 Žádné sekundární sexuální znaky během puberty OFFICIAL -HP:0008188 Thyroidní dysplázie OFFICIAL -HP:0008188 Dysplázie štítné žlázy OFFICIAL -HP:0008191 Atyreotická hypotyreóza OFFICIAL -HP:0008198 Neonatální hypoparatyreóza OFFICIAL -HP:0008202 Deficit prolaktinu CANDIDATE -HP:0008204 Předčasná puberta s nádorem ze Sertoliho buněk CANDIDATE -HP:0008207 Addisonova choroba OFFICIAL -HP:0008207 Adrenokortikální insuficience OFFICIAL -HP:0008207 Primární porucha kůry nadledvin OFFICIAL -HP:0008208 Zvětšená příštitná tělíska OFFICIAL -HP:0008209 Klimaktérium praecox OFFICIAL -HP:0008209 Časná menopauza OFFICIAL -HP:0008209 Hypergonadotropní amenorea OFFICIAL -HP:0008209 Menopauzy praecox OFFICIAL -HP:0008209 Předčasná menopauza OFFICIAL -HP:0008209 Předčasné selhání vaječníků OFFICIAL -HP:0008209 Primární ovariální insuficience OFFICIAL -HP:0008211 Absence příštitných tělísek OFFICIAL -HP:0008211 Parthyroidní aplázie OFFICIAL -HP:0008213 Nedostatek hypofyzárního gonadotropinu OFFICIAL -HP:0008216 Dysplázie nadledvin OFFICIAL -HP:0008216 Dysplastické nadledviny OFFICIAL -HP:0008221 Zvětšené nadledviny OFFICIAL -HP:0008223 Mírná hypotyreóza CANDIDATE -HP:0008223 Subklinická hypotyreóza CANDIDATE -HP:0008226 Hypoandrogenismus OFFICIAL -HP:0008229 Lymfangiektázie štítné žlázy OFFICIAL -HP:0008232 Zvýšený hormon stimulující folikuly OFFICIAL -HP:0008232 Zvýšený folikulostimulační hormon OFFICIAL -HP:0008232 Zvýšený FSH OFFICIAL -HP:0008232 Zvýšený folitropi v plazmě OFFICIAL -HP:0008232 Zvýšená hladina cirkulujícího hormonu stimulujícího folikuly OFFICIAL -HP:0008233 Snížený sérotický progesteron OFFICIAL -HP:0008237 Terciární hypotyreóza OFFICIAL -HP:0008239 Malá dřeň nadlevin OFFICIAL -HP:0008244 Vrozená hypoplazie nadledvinek OFFICIAL -HP:0008245 Nízká funkce štítné žlázy z důvodu abnormální funkce hypofýzy OFFICIAL -HP:0008245 Sekundární hypotyroidizmus OFFICIAL -HP:0008245 Nedostatek hormonu stimulujího štítnou žlázu OFFICIAL -HP:0008245 Nedostatek tyrotropinu OFFICIAL -HP:0008245 Nedostatek TSH OFFICIAL -HP:0008247 Asymptomatická hypertyroxinémie OFFICIAL -HP:0008249 Velká štítná žláza OFFICIAL -HP:0008251 Vrozená struma CANDIDATE -HP:0008256 Adrenokortikální adenomy OFFICIAL -HP:0008259 Defekt ACTH receptoru OFFICIAL -HP:0008259 ACTHR defekt OFFICIAL -HP:0008259 Rezistence k adrenokortikotropnímu hormonu způsobující insuficienci nadledvin OFFICIAL -HP:0008271 Abnormální hyalinní kolagen OFFICIAL -HP:0008271 Abnormální kolagen II. typu OFFICIAL -HP:0008275 Abnormální elektroretinogram čípků OFFICIAL -HP:0008277 Abnormální metabolismus zinku OFFICIAL -HP:0008277 Abnormalita homeostázy zinku OFFICIAL -HP:0008278 Degenerace kůry mozečku OFFICIAL -HP:0008278 Atrofie kůry mozečku OFFICIAL -HP:0041047 Obstrukce vývodu močového měchýře CANDIDATE -HP:0008281 Hyperamonémie, akutní OFFICIAL -HP:0041049 Nesnášenlivost amylózy a amylopektinu CANDIDATE -HP:0041050 Ledvinová tubulární cysta CANDIDATE -HP:0008283 Vysoká hladina inzulínu v krvi nalačno OFFICIAL -HP:0041051 Chybění chuti CANDIDATE -HP:0041051 Porucha vnímání chuti CANDIDATE -HP:0041051 Ztráta schopnosti chuti CANDIDATE -HP:0041055 humerus CANDIDATE -HP:0041055 Zlomený humerus CANDIDATE -HP:0041055 Zlomenina humeru CANDIDATE -HP:0041055 Zlomenina pažní kosti CANDIDATE -HP:0041055 Zlomená pažní kost CANDIDATE -HP:0041057 Přechodně snížené IgG4 v krvi CANDIDATE -HP:0041058 Chronicky snížený IgG4 v krvi CANDIDATE -HP:0008291 Adenom hypofýzy produkující ACTH OFFICIAL -HP:0008291 Adenom hypofýzy vylučující kortikotropin OFFICIAL -HP:0041059 Chronicky (téměř) chybějící IgG4 v krvi CANDIDATE -HP:0041060 Chronicky částečně snížený IgG4 v krvi CANDIDATE -HP:0041061 patní kost CANDIDATE -HP:0041062 Přechodně snížený IgG2 v krvi CANDIDATE -HP:0041063 Chronicky snížený IgG2 v krvi CANDIDATE -HP:0041064 Kolenní kloub CANDIDATE -HP:0041065 Chronicky (téměř) chybějící IgG2 v krvi CANDIDATE -HP:0041066 Chronicky částečně snížený IgG2 v krvi CANDIDATE -HP:0041067 Přechodně snížený IgG1 v krvi CANDIDATE -HP:0041068 Chronicky snížený IgG1 v krvi CANDIDATE -HP:0008301 Vylučování dermatansulfátu močí CANDIDATE -HP:0041069 Chronicky (téměř) chybějící IgG1 v krvi CANDIDATE -HP:0041070 Chronicky částečně snížený IgG1 v krvi CANDIDATE -HP:0041071 Přechodně snížený IgG3 v krvi CANDIDATE -HP:0041072 Chronicky snížený IgG3 v krvi CANDIDATE -HP:0008305 Cvičením vyvolaná myoglobinurie u dospělých OFFICIAL -HP:0041073 Hrudní obratel CANDIDATE -HP:0041074 Chronicky (téměř) chybějící IgG3 v krvi CANDIDATE -HP:0041075 Chronicky částečně snížený IgG3 v krvi CANDIDATE -HP:0041079 Snížené procento tukové tkáně CANDIDATE -HP:0041081 Zlomenina bérce CANDIDATE -HP:0041081 Zlomenina dolní končetiny CANDIDATE -HP:0041081 Zlomená dolní končetina CANDIDATE -HP:0008314 Deficit komplexu II respiračního řetězce OFFICIAL -HP:0041083 falanga CANDIDATE -HP:0008316 Abnormální mitochondrie ve svalech OFFICIAL -HP:0041084 Kompresivní zlomenina hrudního obratle CANDIDATE -HP:0041084 Klínová zlomenina hrudního obratle CANDIDATE -HP:0041085 Kompresivní zlomenina obratle CANDIDATE -HP:0041085 Klínová zlomenina obratle CANDIDATE -HP:0008318 Zvýšená leukocytární ALP CANDIDATE -HP:0041086 Kompresivní zlomenina krčního obratle CANDIDATE -HP:0041086 Klínová zlomenina krčního obratle CANDIDATE -HP:0041087 Kompresivní zlomenina bederního obratle CANDIDATE -HP:0041087 Klínová zlomenina bederního obratle CANDIDATE -HP:0008321 Snížená aktivita faktoru x OFFICIAL -HP:0008321 Deficit faktoru X OFFICIAL -HP:0008322 Abnormální mitochondriální morfologie OFFICIAL -HP:0008323 Abnormální elektroretinogram tyčinek a čípků OFFICIAL -HP:0041092 Přecitlivělost CANDIDATE -HP:0041093 Beau linie CANDIDATE -HP:0041093 Žebřík na nehtu CANDIDATE -HP:0008326 Snížená hladina vitaminu B6 OFFICIAL -HP:0008326 Nedostatek vitaminu B6 OFFICIAL -HP:0008326 Deficit vitaminu B6 OFFICIAL -HP:0041094 Úplná deformace tracheálního prstence CANDIDATE -HP:0041094 Úplné tracheální prstence CANDIDATE -HP:0041094 CTRD CANDIDATE -HP:0008330 Nižší aktivita von Willebrandova faktoru OFFICIAL -HP:0008331 Zvýšená kreatinfosfokináza po námaze CANDIDATE -HP:0008331 Zvýšená fosfokreatinkináza po námaze CANDIDATE -HP:0008338 Částečný funkční nedostatek adipsinu OFFICIAL -HP:0008338 Částečný funkční nedostatek faktoru d OFFICIAL -HP:0008341 Renální tubulární acidóza, typ I OFFICIAL -HP:0008345 Nevyvinutý musculus dilatator pupillae OFFICIAL -HP:0008346 Zvýšená srpkovitost erytrocytů OFFICIAL -HP:0008346 Zvýšená srpkovitost červených krvinek OFFICIAL -HP:0041114 metafýza femuru CANDIDATE -HP:0008347 Deficit komplexu IV respiračního řetězce OFFICIAL -HP:0041115 pravá klavikula CANDIDATE -HP:0008348 Deficience imunoglobulinu IgG2 CANDIDATE -HP:0008348 Snížená hladina IgG2 CANDIDATE -HP:0041116 levá klavikula CANDIDATE -HP:0041117 segment dolní končetiny CANDIDATE -HP:0041118 segment horní končetiny CANDIDATE -HP:0041119 metakarp CANDIDATE -HP:0008352 Narušená adheze trombocytů OFFICIAL -HP:0041121 epifýza pátého metakarpu CANDIDATE -HP:0008358 Prolinemie OFFICIAL -HP:0008362 Chybějící/malý palec na noze OFFICIAL -HP:0008362 Chybějící/nedostatečně vyvinutý palce na noze OFFICIAL -HP:0008362 Aplastické/Hypoplastické halluxy OFFICIAL -HP:0008363 Chybějící/malá kost kotníku OFFICIAL -HP:0008363 Chybějící/hypoplastivká kost kotníku OFFICIAL -HP:0008363 Aplastické/hypoplastické tarzální kosti OFFICIAL -HP:0008364 Abnormální patní kost OFFICIAL -HP:0008365 Abnormálně velká kost kotníku OFFICIAL -HP:0008366 Kontraktury zahrnující klouby nohou OFFICIAL -HP:0008366 Kontraktury kloubů nohy OFFICIAL -HP:0008366 Kloubní kontraktury zahrnující klouby nohou OFFICIAL -HP:0008368 Srůst kostí kotníku OFFICIAL -HP:0008368 Synostóza postihující tarzální kosti OFFICIAL -HP:0008368 Synostóza tarzálních kosti OFFICIAL -HP:0008368 Srůst tarzálních kosti OFFICIAL -HP:0008368 Synostóza tarzální kosti OFFICIAL -HP:0008368 Tarzální srůst OFFICIAL -HP:0008368 Tarzální srůsty OFFICIAL -HP:0008369 Abnormální zrání kostí kotníku OFFICIAL -HP:0008369 Abormální osifikace tarzálních kostí OFFICIAL -HP:0008371 Abnormální zrání nártních kosti OFFICIAL -HP:0008371 Abnormální osifikace postihující metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0041143 tibie CANDIDATE -HP:0041143 Zlomená tibie CANDIDATE -HP:0041143 Zlomenina tibie CANDIDATE -HP:0041143 Zlomenina holenní kosti CANDIDATE -HP:0008376 Dýchavá řeč OFFICIAL -HP:0008376 Nosová řeč OFFICIAL -HP:0041144 klavikula CANDIDATE -HP:0041145 acetabulum, součást kosti kyčelní CANDIDATE -HP:0041146 kostrč CANDIDATE -HP:0041147 epifýza CANDIDATE -HP:0041149 člunková kost CANDIDATE -HP:0041150 krychlová kost CANDIDATE -HP:0041152 sternoklavikulární kloub CANDIDATE -HP:0041153 hlezenní kloub CANDIDATE -HP:0008386 Absentní/hypoplastické nehty OFFICIAL -HP:0008386 Absentní/malé nehty OFFICIAL -HP:0008386 Absentní/nedostatečně vyvinuté nehty OFFICIAL -HP:0008386 Aplázie/hypoplázie nehtů OFFICIAL -HP:0041154 loketní kloub CANDIDATE -HP:0041155 mandibula CANDIDATE -HP:0008388 Abnormalita nehtů na nohou OFFICIAL -HP:0041156 očnice CANDIDATE -HP:0041157 Rozpad laryngu CANDIDATE -HP:0008390 Opakovaná ztráta nechtů rukou a nohou OFFICIAL -HP:0008391 Špatná tvorba nehtů OFFICIAL -HP:0041159 žebro CANDIDATE -HP:0008392 Ztluštělá, odbarvená kůže pod nehtem CANDIDATE -HP:0008394 Vrozená malformace nehtů OFFICIAL -HP:0041162 kosti nohy CANDIDATE -HP:0041162 Zlomenina nohy CANDIDATE -HP:0041162 Zlomenina chodidla CANDIDATE -HP:0041162 Zlomenina metatarzu CANDIDATE -HP:0041163 prst ruky CANDIDATE -HP:0041164 hlezenní kost CANDIDATE -HP:0041165 maxilla CANDIDATE -HP:0008398 Hypoplázie nehtu pátého prstu OFFICIAL -HP:0008398 Hypoplastický nehet malíčku OFFICIAL -HP:0041166 obratel CANDIDATE -HP:0008399 Tlustá kůže kolem nehtů OFFICIAL -HP:0041167 krční obratel CANDIDATE -HP:0008400 Odloupnutí distálních nehtů na rukou OFFICIAL -HP:0041168 bederní obratel CANDIDATE -HP:0008401 Přerůstání a zakřivení nehtů na nohou OFFICIAL -HP:0008402 Podélně rýhované nehty OFFICIAL -HP:0008402 Drážkovaný nehet OFFICIAL -HP:0008404 Dystrofické nehty OFFICIAL -HP:0008404 Onychodystrofie OFFICIAL -HP:0008404 Špatná tvorba nehtů OFFICIAL -HP:0041172 křížová kost CANDIDATE -HP:0041173 metakarpofalangeální kloub CANDIDATE -HP:0041174 distální falanga ruky CANDIDATE -HP:0008407 Ostře zakřivený nehet OFFICIAL -HP:0041175 mediální falanga nohy CANDIDATE -HP:0041176 distální falanga 2. prstu ruky CANDIDATE -HP:0041177 distální falanga 3. prstu ruky CANDIDATE -HP:0041178 distální falanga 4. prstu ruky CANDIDATE -HP:0041179 distální falanga 5. prstu ruky CANDIDATE -HP:0041180 distální falanga 1. prstu nohy CANDIDATE -HP:0041181 distální falanga 3. prstu nohy CANDIDATE -HP:0008414 Shrbená záda v dětství OFFICIAL -HP:0008414 Kulatá záda v dětství OFFICIAL -HP:0041182 mediální falanga 2. prstu ruky CANDIDATE -HP:0041183 mediální falanga 3. prstu ruky CANDIDATE -HP:0041184 mediální falanga 4. prstu ruky CANDIDATE -HP:0008417 Hypoplatické obratle OFFICIAL -HP:0041185 mediální falanga 5. prstu ruky CANDIDATE -HP:0041186 mediální falanga 3. prstu nohy CANDIDATE -HP:0008419 Degenerace meziobratlových plotének OFFICIAL -HP:0008419 Degenerativní onemocnění meziobratlových plotének OFFICIAL -HP:0008419 Intervertebrální chondróza OFFICIAL -HP:0008419 Degenerace meziobratlových disků OFFICIAL -HP:0008419 Degenerativní meziobratlové ploténky OFFICIAL -HP:0041187 proximální falanga 1. prstu nohy CANDIDATE -HP:0041188 proximální falanga 1. prstu ruky CANDIDATE -HP:0041189 epifýza femuru CANDIDATE -HP:0008422 Klínovité obratle CANDIDATE -HP:0041190 epifýza druhého metakarpu CANDIDATE -HP:0041191 epifýza třetího metakarpu CANDIDATE -HP:0008424 Nedostatečně vyvinutý 5. lumbální obratel OFFICIAL -HP:0041192 epifýza čtvrtého metakarpu CANDIDATE -HP:0041193 epifýza prvního metatarzu CANDIDATE -HP:0041194 epifýza druhého metatarzu CANDIDATE -HP:0041195 epifýza třetího metatarzu CANDIDATE -HP:0008428 Rozštěpení obratle OFFICIAL -HP:0041196 distální epifáza radia CANDIDATE -HP:0041197 proximální epifýza prvního metakarpu CANDIDATE -HP:0008430 Přední jazykovitá protruze obratlových těl beerní páteře OFFICIAL -HP:0041198 proximální epifýza mediální falangy 3. prstu ruky CANDIDATE -HP:0041199 interfalangeální kloub CANDIDATE -HP:0041200 sternální konec klavikuly CANDIDATE -HP:0008434 Hypoplázie krčních obratlů OFFICIAL -HP:0008434 Hypoplázie cervikálních obratlů OFFICIAL -HP:0008436 Chybějící/malá kostrč OFFICIAL -HP:0008436 Chybějící/hypoplastická kostrč OFFICIAL -HP:0008438 Abnormality obratlového oblouku OFFICIAL -HP:0008441 Hernie meziobratlové ploténky OFFICIAL -HP:0008441 Vyhřezlá meziobratlová ploténka OFFICIAL -HP:0008441 Vyhřezlé jádro ploténky OFFICIAL -HP:0041209 epifýza mediální falangy ruky CANDIDATE -HP:0041210 laterální kotník CANDIDATE -HP:0008443 Charcotova neuropatická osteoarthropatie CANDIDATE -HP:0008443 Deformace páteře CANDIDATE -HP:0008443 Neurogenní artropatie CANDIDATE -HP:0041211 proximální falanga 2. prstu CANDIDATE -HP:0008444 Zadní zaklínění CANDIDATE -HP:0041212 proximální falanga 3. prstu CANDIDATE -HP:0008445 Úzký krční páteřní kanál OFFICIAL -HP:0041213 proximální falanga 4. prstu CANDIDATE -HP:0041214 proximální falanga 5. prstu CANDIDATE -HP:0041215 srůst metatarzů 2-4 CANDIDATE -HP:0041216 distální epifýza distálního falangu 1. prstu ruky CANDIDATE -HP:0041217 ramenní kloub CANDIDATE -HP:0008450 Interpedikulární zúžení OFFICIAL -HP:0008450 Úzký interpedikulární prostor OFFICIAL -HP:0008450 Úzká interpedikulární vzdálenost OFFICIAL -HP:0008450 Zúžení interpedikulárních vzdáleností OFFICIAL -HP:0041218 distální falanga CANDIDATE -HP:0041219 loket CANDIDATE -HP:0041220 kost obličeje CANDIDATE -HP:0041221 hlavice femuru CANDIDATE -HP:0008454 Gibbus v lumbální oblasti OFFICIAL -HP:0008454 Zakulacená spodní záda OFFICIAL -HP:0008454 Hrb na spodních zádech OFFICIAL -HP:0041222 fibula CANDIDATE -HP:0041222 Zlomená fibula CANDIDATE -HP:0041222 Zlomenina fibuly CANDIDATE -HP:0041222 Zlomenina lýtkové kosti CANDIDATE -HP:0008455 Nepřítomnost některých sakrálních a kokcygeálních kostí OFFICIAL -HP:0008455 Částečná sakrální ageneze OFFICIAL -HP:0008455 Sakrání dysgeneze OFFICIAL -HP:0041223 metatarz 5. prstu CANDIDATE -HP:0041224 kost prstu ruky CANDIDATE -HP:0008457 Kaudální zúžení interpedikulární vzdálenosti OFFICIAL -HP:0041225 metakarp 1. prstu CANDIDATE -HP:0041226 distální zánártní kost CANDIDATE -HP:0008459 Ageneze cervikálních obratlů OFFICIAL -HP:0008459 Chybějící krční obratle OFFICIAL -HP:0041227 druhá distální zánártní kost CANDIDATE -HP:0008460 Nedostatečně vyvinutý processus spinosus OFFICIAL -HP:0041228 třetí distální zánártní kost CANDIDATE -HP:0041230 metatarz 4. prstu CANDIDATE -HP:0041231 metatarz 1. prstu CANDIDATE -HP:0008465 Absence obratlů OFFICIAL -HP:0041233 kyčelní kost CANDIDATE -HP:0041234 čelistní kost CANDIDATE -HP:0008467 Hemivertebrae hrudní páteře OFFICIAL -HP:0041235 kost dolní končetiny CANDIDATE -HP:0041236 mediální falanga ruky CANDIDATE -HP:0041237 patella CANDIDATE -HP:0008470 Zúžení interpedikulární vzdálenosti v spodní hrudní oblasti OFFICIAL -HP:0041239 falanga 1. prstu ruky CANDIDATE -HP:0008472 Velká kostrč OFFICIAL -HP:0008472 Porminující, odstávající kostrč OFFICIAL -HP:0041240 falanga nohy CANDIDATE -HP:0008473 Zmenšený předozadní průměr obratlových těl OFFICIAL -HP:0008473 Zmenšený sagitální průměr obratlů OFFICIAL -HP:0041241 falanga ruky CANDIDATE -HP:0041243 proximální falanga ruky CANDIDATE -HP:0008476 Nepravidelné, hutné krycé ploténky těl obratlů OFFICIAL -HP:0041244 scapula CANDIDATE -HP:0041245 kost ramenního kloubu CANDIDATE -HP:0041246 sternum CANDIDATE -HP:0008479 Malé obratle OFFICIAL -HP:0008479 Malé tělá obratlů OFFICIAL -HP:0008479 Hypoplatické kosti páteře OFFICIAL -HP:0041247 zánártní kost CANDIDATE -HP:0008480 Cervikální spondylóza OFFICIAL -HP:0008480 Degenerace krční páteře OFFICIAL -HP:0008480 Degenerativní onemocnění krční páteře OFFICIAL -HP:0041248 karpální kost CANDIDATE -HP:0041248 Zlomené zápěstí CANDIDATE -HP:0041248 Zlomenina karpální kosti CANDIDATE -HP:0041248 Zlomenina zápěstí CANDIDATE -HP:0041248 Fraktura zápěstí CANDIDATE -HP:0041249 Zlomenina nosu CANDIDATE -HP:0500005 Bolest rekta OFFICIAL -HP:0008484 Úzká torakolumbální interpedikulární vzdálenost OFFICIAL -HP:0008486 Zmenšení interpedikulární vzdálenosti lumbálních obratlů OFFICIAL -HP:0500001 Tělesný pach OFFICIAL -HP:0500001 Bromhidróza OFFICIAL -HP:0500001 Bromidróza OFFICIAL -HP:0500001 Osmidróza OFFICIAL -HP:0008489 Spondylolýza a spondylolistéza L5 OFFICIAL -HP:0500013 Absence pulsatility GnRH OFFICIAL -HP:0500012 Abnormální hladina GnRH OFFICIAL -HP:0500012 Abnormalita hladiny hormonu uvolňujícího gonadotropin OFFICIAL -HP:0500011 Oteklý obličej OFFICIAL -HP:0500011 Opuchlý obličej OFFICIAL -HP:0008494 Inferiorní subluxace čočky OFFICIAL -HP:0500009 LDD OFFICIAL -HP:0500009 Lhermitte-Duclosova nemoc OFFICIAL -HP:0500008 Vinuté retinální cévy OFFICIAL -HP:0008496 Dvojitá řada řas OFFICIAL -HP:0008496 Extra řada řas OFFICIAL -HP:0008496 Dvě řady řas OFFICIAL -HP:0500023 Absence ramenního svalu OFFICIAL -HP:0500022 Abnormální sérová hladina androstenolonu OFFICIAL -HP:0500022 Abnormální hladina dehydroepiandrosteronu v séru OFFICIAL -HP:0500022 Abnormální sérové DHEA OFFICIAL -HP:0008498 Chybění dospělých zubů OFFICIAL -HP:0008498 Chybění permanentních zubů OFFICIAL -HP:0008498 Chybění permanentní dentice OFFICIAL -HP:0008498 Chybí dospělé zuby OFFICIAL -HP:0008498 Chybí sekundární dentice OFFICIAL -HP:0008498 Chybění sekundární dentice OFFICIAL -HP:0008499 Závažná dalekozrakost OFFICIAL -HP:0008499 Závažná hypermetropie OFFICIAL -HP:0008499 Závažná hyperopie OFFICIAL -HP:0008499 Silná dalekozrakost OFFICIAL -HP:0008499 Silná hypermetropie OFFICIAL -HP:0008499 Silná hyperopie OFFICIAL -HP:0500019 Abnormální metabolický test klidového výdeje OFFICIAL -HP:0008501 Centrální rozštěp rtu a patra OFFICIAL -HP:0008501 Medialní rozštěp rtu a patra OFFICIAL -HP:0008501 Středový rozštěp ret/patro OFFICIAL -HP:0008501 Mediální rozštěp ret/patro OFFICIAL -HP:0500018 Abnormální test srdeční zátěže OFFICIAL -HP:0500018 Abnormální zátěžový test OFFICIAL -HP:0500018 Abnormální výsledek testu na běžícím pásu OFFICIAL -HP:0500017 Abnormální výsledek srdeční katetrizace OFFICIAL -HP:0500016 Abnormální srdeční nález na magnetické rezonanci OFFICIAL -HP:0500016 Abnormal srdeční MRI OFFICIAL -HP:0008504 Střednětěžká percepční hluchota OFFICIAL -HP:0500028 CWP OFFICIAL -HP:0500027 Absence tlustého střeva OFFICIAL -HP:0500027 Aplázie tlustého střeva OFFICIAL -HP:0500039 Jizvení spojivky OFFICIAL -HP:0500039 Konjunktivální cikatrizace OFFICIAL -HP:0500039 Jizevnatá spojivka OFFICIAL -HP:0008513 Oboustranná převodní hluchota OFFICIAL -HP:0008513 Bilaterální převodní ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0008515 Absentní/malé obratle OFFICIAL -HP:0008515 Absentní/nedostatečně vývinuté obratle OFFICIAL -HP:0008517 Chybějící/malá křížová kost OFFICIAL -HP:0008517 Chybějící/hypoplastická křížová kost OFFICIAL -HP:0008518 Chybějící/malá páteř OFFICIAL -HP:0008518 Chybějící/hypoplastická páteř OFFICIAL -HP:0008518 Chybějící/nedostatečně vyvinutá páteř OFFICIAL -HP:0008519 Abnormální kostrč OFFICIAL -HP:0008519 Abnormalita os coccygis OFFICIAL -HP:0500032 Aberantní větvení neuronů OFFICIAL -HP:0500032 Abnormální větvení neuronů OFFICIAL -HP:0008523 Zadní žlábek helixu ucha OFFICIAL -HP:0008523 Ucho, zadní zářez helixu OFFICIAL -HP:0008523 Ucho, zadní žlábek helixu OFFICIAL -HP:0008523 Důlky v zadní části helixu ucha OFFICIAL -HP:0500042 Latentní hyperopie OFFICIAL -HP:0500042 Latentní dalekozrakost OFFICIAL -HP:0008527 Bilaterální vrozená senzorineurální hluchota OFFICIAL -HP:0008527 Kongenitální neurosenzorická hluchota OFFICIAL -HP:0008527 Vrozená percepční hluchota OFFICIAL -HP:0008527 Vrozená senzorineurální hluchota OFFICIAL -HP:0008527 Vrozená senzorineurální ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0008527 ztráta sluchu, vrozená senzorineurální OFFICIAL -HP:0500040 Konjunktivální lipodermoid OFFICIAL -HP:0008528 Dlouhé ušní chlupy OFFICIAL -HP:0008528 Chlupy ušní, dlouhé OFFICIAL -HP:0500055 ROP 4b OFFICIAL -HP:0008529 Absence akustických středoušních svalových reflexů OFFICIAL -HP:0008529 Absence středoušních reflexů OFFICIAL -HP:0500054 ROP stádium 4a OFFICIAL -HP:0500053 ROP stádium 4 OFFICIAL -HP:0500052 ROP stádium 3 OFFICIAL -HP:0500051 ROP stádium 2 OFFICIAL -HP:0500050 ROP stádium 1a OFFICIAL -HP:0500063 ROP pre-plus OFFICIAL -HP:0008537 Rozštěp horní části ucha OFFICIAL -HP:0500062 ROP plus OFFICIAL -HP:0500061 ROP stádium III OFFICIAL -HP:0500060 ROP stádium II OFFICIAL -HP:0500059 ROP stádium 1 OFFICIAL -HP:0008541 Výše posazené uši OFFICIAL -HP:0500058 ROP stádium 5b OFFICIAL -HP:0500057 ROP stádium 5a OFFICIAL -HP:0500056 ROP stádium 5 OFFICIAL -HP:0500065 ROP před prahem nedonošenosti OFFICIAL -HP:0008551 Bilaterální mikrocie OFFICIAL -HP:0008551 Hypoplázie zevního ucha OFFICIAL -HP:0008551 Hypolastické uši OFFICIAL -HP:0008551 Hypoplastická pinna OFFICIAL -HP:0008551 Hypoplastická auricula OFFICIAL -HP:0008551 Malé uši OFFICIAL -HP:0008551 Drobné uši OFFICIAL -HP:0500064 ROP na prahu nedonošenosti OFFICIAL -HP:0008559 Nedostatečně vyvinutý horní helix OFFICIAL -HP:0500086 Temporálně sedý pigmenotvý půlměsíc OFFICIAL -HP:0500086 Sklerální půlměsíc OFFICIAL -HP:0500086 Temporální půlměsíc OFFICIAL -HP:0008568 Vestibulární ataxie OFFICIAL -HP:0008569 Konstrihovaný helix typ IV OFFICIAL -HP:0008569 Dysplázie ucha typ II OFFICIAL -HP:0008569 Mini ucho OFFICIAL -HP:0008569 Cupped ear, typ III OFFICIAL -HP:0008569 Hlemýžďové ucho OFFICIAL -HP:0008569 Mušlovité ucho OFFICIAL -HP:0500093 Potravinová alergie CANDIDATE -HP:0500093 Imunoglobulinem E - zprostředkovaná potravinová alergie CANDIDATE -HP:0008573 Senzorineurální ztráta sluchu v nízkých frekvencích OFFICIAL -HP:0500090 Okolooční kapilární hemangiom OFFICIAL -HP:0008577 Nedostatečně zavinutý helix OFFICIAL -HP:0008577 Nedostatečně poskládaný helix OFFICIAL -HP:0500110 Pozitivní močový test na marihuanu OFFICIAL -HP:0500110 Pozitivní močový test na trávu OFFICIAL -HP:0008586 Hypoplastická kochlea OFFICIAL -HP:0008586 Nedovyvinutá kochlea OFFICIAL -HP:0008587 Mírná senzorineurální ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0008589 Zmenšené helixy OFFICIAL -HP:0500105 Snížený systolický KT OFFICIAL -HP:0500105 Snížený systolický krevní tlak OFFICIAL -HP:0008591 Vrozená převodní hluchota OFFICIAL -HP:0008591 Vrozená převodní ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0500104 Snížený diastolický KT OFFICIAL -HP:0500104 Snížený diastolický krevní tlak OFFICIAL -HP:0008593 Zvětšený antitragus OFFICIAL -HP:0008593 Velký antitragus OFFICIAL -HP:0008593 Hypertrofie antitragu OFFICIAL -HP:0008598 Převodní ztráta sluchu, mírná OFFICIAL -HP:0008605 Deformované vnější ucho na jedné straně OFFICIAL -HP:0008606 Důlek nad uchem OFFICIAL -HP:0008606 Supraauricular pit OFFICIAL -HP:0008606 Supraaurikulární fistula OFFICIAL -HP:0008606 Supraaurikulární sinus OFFICIAL -HP:0008607 Progresivní převodní hluchota OFFICIAL -HP:0500135 Snížená koncentrace tryptofanu v krvi OFFICIAL -HP:0500135 Nízká koncentrace tryptofanu v krvi OFFICIAL -HP:0008609 Malformace středního ucha OFFICIAL -HP:0500134 Vysoká koncentrace tryptofanu v krvi OFFICIAL -HP:0500134 Zvýšená koncentrace tryptofanu v krvi OFFICIAL -HP:0008610 Infantilní senzorineurální ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0008610 Infantilní senzorineurální porucha sluchu OFFICIAL -HP:0008610 Infantilní senzorineurální hluchota OFFICIAL -HP:0500133 Snížená koncentrace tyrozinu v krvi OFFICIAL -HP:0500133 Nízká koncentrace tyrozinu v krvi OFFICIAL -HP:0500132 Nízká koncentrace valinu v krvi OFFICIAL -HP:0008615 Pozdní senzorinuerální ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0008615 Senzorineurální hluchota s pozdním nástupem OFFICIAL -HP:0500143 Snížená koncentrace leucinu v krvi OFFICIAL -HP:0500143 Nízká hladina leucinu v krvi OFFICIAL -HP:0500142 Snížená hladina lysinu v krvi OFFICIAL -HP:0500142 Nízká hladina lysinu v krvi OFFICIAL -HP:0500141 Snížení fenylalaninu v krvi OFFICIAL -HP:0500141 Nízká hladina fenylalaninu v krvi OFFICIAL -HP:0008619 Oboustranná percepční hluchota OFFICIAL -HP:0008619 Bilaterální senzorineurální hluchota OFFICIAL -HP:0008619 Bilaterální senzorineurální ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0008619 Ztráta sluchu, senzorineurální, oboustranná OFFICIAL -HP:0500140 Snížený hydroxyprolin v krvi OFFICIAL -HP:0500140 Nízká hladina hydroxyprolinu v krvi OFFICIAL -HP:0500139 Snížená hladina prolinu v krvi OFFICIAL -HP:0500139 Nízká krevní koncentrace prolinu OFFICIAL -HP:0500138 Zvýšené hladiny cirkulujícího serinu OFFICIAL -HP:0500138 Zvýšené hladiny serinu v krvi OFFICIAL -HP:0500138 Zvýšená krevní koncentrace serinu OFFICIAL -HP:0500136 Snížené hladiny cirkulujícího threoninu OFFICIAL -HP:0500136 Snížené hladiny threoninu OFFICIAL -HP:0500136 Nízká krevní koncentrace threoninu OFFICIAL -HP:0500151 Vysoká hladina cystinu v krvi OFFICIAL -HP:0500151 Zvýšené koncentrace cystinu v krvi OFFICIAL -HP:0008625 Závažná senzorineurální hluchota OFFICIAL -HP:0008625 Závažná snezorineurální ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0500150 Snížená koncentrace glutamátu v krvi OFFICIAL -HP:0500150 Nízké hladiny glutamátu v krvi OFFICIAL -HP:0500149 Vysoká hladina glutamátu v krvi OFFICIAL -HP:0500149 Zvýšená koncentrace glutamátu v krvi OFFICIAL -HP:0500148 Abnormalita metabolismu glutamátu OFFICIAL -HP:0008628 Stapediální abnormality OFFICIAL -HP:0500147 Snížená koncentrace glutaminu v krvi OFFICIAL -HP:0500147 Nízká hladina glutaminu v krvi OFFICIAL -HP:0500145 Snížená koncentrace histidinu v krvi OFFICIAL -HP:0500145 Nízká hladina histidinu v krvi OFFICIAL -HP:0500144 Snížená koncentrace izoleucinu v krvi OFFICIAL -HP:0500144 Nízká hladina izoleucinu v krvi OFFICIAL -HP:0500159 Vysoká hladina kyseliny asparagové v krvi CANDIDATE -HP:0500159 Zvýšená hladina kyseliny asparagové v krvi CANDIDATE -HP:0008633 Absentní gonadální tkáň OFFICIAL -HP:0008633 Gonadální ageneze OFFICIAL -HP:0500158 Abnormální cirkulující koncentrace aspartátu OFFICIAL -HP:0500157 Snížená koncentrace asparaginu v krvi OFFICIAL -HP:0500157 Nízká hladina asparaginu v krvi OFFICIAL -HP:0008635 Hypertrofický močový měchýř OFFICIAL -HP:0500156 Vysoká hladina asparaginu v krvi OFFICIAL -HP:0500156 Zvýšená koncentrace asparaginu v krvi OFFICIAL -HP:0500155 Abnormalita metabolismu asparginu OFFICIAL -HP:0500154 Snížená koncentrace alaninu v krvi OFFICIAL -HP:0500154 Nízká hladina alaninu v krvi OFFICIAL -HP:0500153 Vysoká hladina argininu v krvi OFFICIAL -HP:0500153 Zvýšená koncentrace argininu v krvi OFFICIAL -HP:0008639 Hypoplázie gonád OFFICIAL -HP:0500152 Snížená koncentrace cystinu v krvi OFFICIAL -HP:0500152 Nízká hladina cystinu v krvi OFFICIAL -HP:0500167 Zvýšený gastrin v krvi OFFICIAL -HP:0500167 Zvýšená koncentrace gastrinu v krvi OFFICIAL -HP:0500166 Abnormální hladina cirkulujícího gastrinu CANDIDATE -HP:0500165 Abnormální hladina kyslíku v krvi CANDIDATE -HP:0500165 Abnormální koncentrace O2 v krvi CANDIDATE -HP:0500164 Abnormální hladina CO2 v krvi OFFICIAL -HP:0500163 Snížená koncentrace ornitinu v krvi OFFICIAL -HP:0500163 Nízká hladina ornitinu v krvi OFFICIAL -HP:0500162 Snížená koncentrace karnosinu v krvi CANDIDATE -HP:0500162 Nízká hladina karnosinu v krvi CANDIDATE -HP:0500161 Vysoká hladina karnosinu v krvi OFFICIAL -HP:0500161 Zvýšená koncentrace karnosinu v krvi OFFICIAL -HP:0500160 Abnormalita metabolismu karnosinu OFFICIAL -HP:0500173 Reflexní anoxické záchvaty OFFICIAL -HP:0500173 Reflexní anoxické křeče OFFICIAL -HP:0008652 Impotence způsobená autonomní dysfunkcí OFFICIAL -HP:0008655 Absentní nebo rudimentární vejcovody OFFICIAL -HP:0008655 Absentní/malý vejcovod OFFICIAL -HP:0008655 Absentní/hypoplastický vejcovod OFFICIAL -HP:0500182 Snížená hladina cirkulujícího taurinu CANDIDATE -HP:0500182 Snížená hladina taurinu v krvi CANDIDATE -HP:0500181 Zvýšená hladina taurinu v séru CANDIDATE -HP:0500181 Zvýšená hladina cirkulujícího taurinu v krvi CANDIDATE -HP:0008659 Medulární cystická nemoc ledvin OFFICIAL -HP:0008660 Renální tubulární dysgeneze OFFICIAL -HP:0008661 Zúžení močové trubice OFFICIAL -HP:0500191 Vysoká hladina leucinu v likvoru CANDIDATE -HP:0008665 Zvětšení klitorisu OFFICIAL -HP:0008665 Klitoromegalie OFFICIAL -HP:0008665 Zvětšený klitoris OFFICIAL -HP:0008665 Hypertrofický klitoris OFFICIAL -HP:0500190 Nízká hladina leucinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500189 Abnormální hladina leucinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500188 Nízká hladina valinu v likvoru CANDIDATE -HP:0008668 46,xy gonadální dysgeneze OFFICIAL -HP:0500187 Vysoká hladina valinu v likvoru CANDIDATE -HP:0008669 Abnormalní vývoj spermií OFFICIAL -HP:0008669 Porucha spermatogeneze OFFICIAL -HP:0500186 Abnormální hladina valinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500185 Abnormální hladina větvěných aminokyselin aminokyselin v likvoru CANDIDATE -HP:0500184 Abnormální hladina aminokyselin v likvoru CANDIDATE -HP:0008672 Kalcium oxalátové ledvinové kameny CANDIDATE -HP:0008672 Kalcium oxalátové močové kameny CANDIDATE -HP:0008672 Oxalátová nefrolitiáza CANDIDATE -HP:0500199 Abnormální hladina kyseliny glutamové v likvoru CANDIDATE -HP:0500198 Nízká hladina glutaminu v likvoru CANDIDATE -HP:0500197 Vysoká hladina glutaminu v likvoru CANDIDATE -HP:0008675 Zvětšené vaječníky s cystami OFFICIAL -HP:0500196 Abnormální hladina glutaminu v likvoru CANDIDATE -HP:0008676 Vrozený megaloureter OFFICIAL -HP:0500195 Abnormální hladiny aminokyselin glutaminové skupiny v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0008677 Vrozená nefróza OFFICIAL -HP:0500194 Nízká hladina isoleucinu v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0008678 Chybějící/zmenšená ledvina OFFICIAL -HP:0008678 Rudimentální ledvina OFFICIAL -HP:0008678 Zakrnělá ledvina OFFICIAL -HP:0008678 Renální aplázie/hypoplázie OFFICIAL -HP:0008678 Aplázie/hypoplázie ledviny OFFICIAL -HP:0500193 Vysoké hladiny izoleucinu v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0500192 Abnormální hladina isoleucinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500207 Nízká hladina lysinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500206 Abnormální hladina lysinu v likvoru CANDIDATE -HP:0008682 Akutní tubulární nekróza OFFICIAL -HP:0008682 Renální tubulární nekróza OFFICIAL -HP:0500205 Abnormální hladiny asparátových aminokyselin v likvoru CANDIDATE -HP:0008683 Hypertrofické malé stydké pysky OFFICIAL -HP:0008683 Hypertrofie malých stydkých pysků OFFICIAL -HP:0500204 Nízká hladina argininu v likvoru CANDIDATE -HP:0008684 Chybějící/malá děloha OFFICIAL -HP:0008684 Nepřítomnost/nedostatečně vyvinutá děloha OFFICIAL -HP:0500203 Vysoká hladina argininu v likvoru CANDIDATE -HP:0500202 Abnormální hladina argininu v likvoru CANDIDATE -HP:0500201 Nízká hladina glutamové kyseliny v likvoru CANDIDATE -HP:0008687 Hypoplastická prostata OFFICIAL -HP:0008687 Nevyvinutá prostata OFFICIAL -HP:0500200 Vysoká hladina glutamové kyseliny v likvoru CANDIDATE -HP:0500215 Abnormální hladina fenylalaninu v likvoru CANDIDATE -HP:0008689 Kryptorchismus, bilaterální OFFICIAL -HP:0500214 Abnormální hladinaaromatických aminokyselin v likvoru CANDIDATE -HP:0500213 Nízká hladina threoninu v likvoru CANDIDATE -HP:0500212 Vysoká hladina threoninu v likvoru CANDIDATE -HP:0500211 Abnormální hladina threoninu v likvoru CANDIDATE -HP:0500210 Vysoká hladina methioninu v likvoru CANDIDATE -HP:0500209 Abnormální hladina methioninu v likvoru CANDIDATE -HP:0008695 Přechodná nefróza OFFICIAL -HP:0500208 Vysoká hladina lysinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500223 Vysoká hladina fenylalaninu v likvoru CANDIDATE -HP:0008697 Rudimentární vejcovody OFFICIAL -HP:0008697 Hypoplastický vejcovod OFFICIAL -HP:0500222 Vysoká hladina tryptofanu v likvoru CANDIDATE -HP:0500221 Nízká hladina tyrozinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500220 Vysoká hladina tyrozinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500219 Abnormální hladina tyrozinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500218 Abnormální hladina tryptofanu v likvoru CANDIDATE -HP:0500217 Vysoká hladina asparátu v likvoru CANDIDATE -HP:0500217 Vysoká hladina kyseliny asparagové v likvoru CANDIDATE -HP:0500216 Abnormální hladina asparátu v likvoru CANDIDATE -HP:0500216 Abnormální hladina kyseliny asparagové v likvoru CANDIDATE -HP:0500231 Abnormální hladiny pyruvátových aminokyselin v likvoru CANDIDATE -HP:0500230 Vysoká hladina glycinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500229 Abnormální hladina glycinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500228 Nízká hladina serinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500227 Vysoká hladina serinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500226 Abnormální hladina serinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500225 Abnormální hladiny serinových aminokyselin v likvoru CANDIDATE -HP:0008711 Benigní hypertrofie prostaty OFFICIAL -HP:0500224 Nízká hladina fenylalaninu v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0500239 Vysoká hladina albuminu v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0500238 Abnormální hladina albuminu v likvoru CANDIDATE -HP:0500237 Nízká hladina histidinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500236 Vysoká koncentrace histidinu v likvoru CANDIDATE -HP:0008716 Uretrovaginální píštěl OFFICIAL -HP:0500235 Abnormální koncentrace histidinu v likvoru CANDIDATE -HP:0008717 Degenerace ledviny na jedné straně OFFICIAL -HP:0008717 Jednostranné zmrštění ledviny OFFICIAL -HP:0500234 Nízká hladina alaninu v likvoru CANDIDATE -HP:0500233 Vysoká hladina alaninu v likvoru CANDIDATE -HP:0500232 Abnormální hladina alaninu v likvoru CANDIDATE -HP:0500247 Abnormální hladina alfa aminobutyrátu v likvoru CANDIDATE -HP:0500246 Vysoká koncentrace citrulinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500245 Abnormální koncentrace citrulinu v likvoru CANDIDATE -HP:0008723 Xy ženská gonadální dysgeneze OFFICIAL -HP:0500244 Vysoká hladina ornithinu v likvoru CANDIDATE -HP:0008724 Hypoplastický vaječník OFFICIAL -HP:0008724 Nevyvinutý vaječník OFFICIAL -HP:0500243 Abnormální hladina ornithinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500242 Vysoká hladina homocarnosinu v likvoru CANDIDATE -HP:0008726 Hypoplastická vagína OFFICIAL -HP:0008726 Rudimentární vagína OFFICIAL -HP:0008726 Nevyvinutá vagína OFFICIAL -HP:0500241 Abnormální hladina homocarnosinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500240 Abnormální hladina carnosinu v likvoru CANDIDATE -HP:0500255 Zvýšená koncentrace N-hexanoylglycinu v moči CANDIDATE -HP:0008729 Chybějící vaginální pysky OFFICIAL -HP:0500254 Abnormální hladiny N-hexanoylglycinu v moči CANDIDATE -HP:0008730 Muži s ženskými externími genitáliemi OFFICIAL -HP:0500253 zvýšené vylučování kyseliny gama-aminomáselné (GABA) močí CANDIDATE -HP:0500252 Zvýšená koncentrace kyseliny dekandiové v moči CANDIDATE -HP:0500251 Abnormální koncentrace kyseliny dekandiové v moči CANDIDATE -HP:0500250 Vysoká hladina etanolaminu v krvi CANDIDATE -HP:0008734 Hypoplastická varlata OFFICIAL -HP:0008734 Malá varlata OFFICIAL -HP:0008734 Hypoplázie varlat OFFICIAL -HP:0500249 Abnormální hladiny etanolaminu v krvi CANDIDATE -HP:0500248 Vysoká hladina alfa aminobutyrátu v likvoru CANDIDATE -HP:0008736 Hypoplázie penisu OFFICIAL -HP:0500263 Abnormální proporce cirkulujících pomocných T-lymfocytů CANDIDATE -HP:0500263 Abnormální proporce cirkulujících Th-lymfocytů CANDIDATE -HP:0500261 Anestetika spouštějí epizody CANDIDATE -HP:0500261 Anestetika spouštějí příznaky CANDIDATE -HP:0500261 Vyvoláno anestetiky CANDIDATE -HP:0500260 Příznaky vyvolané úrazem hlavy CANDIDATE -HP:0008740 Vertikální vaginální septum OFFICIAL -HP:0500259 Abnormální hladina kyslíku v pupečníkové krvi CANDIDATE -HP:0500259 Abnormální hladina O2 v pupečníkové krvi CANDIDATE -HP:0500259 Abnormální množství kyslíku v pupečníkové krvi CANDIDATE -HP:0500258 Abnormální hladina CO2 v pupečníkové krvi CANDIDATE -HP:0500258 Abnormální hladina oxidu uhličitého v umbilikální krvi CANDIDATE -HP:0500257 Vysoké hladiny izobutyrylglycinu v moči CANDIDATE -HP:0008743 Subkoronální hypospádie OFFICIAL -HP:0500256 Abnormální hladiny isobutyrylglycinu v moči CANDIDATE -HP:0008744 Abnormální aryepiglotické řasy CANDIDATE -HP:0500271 Snížená proporce gamma-delta T lymfocytů CANDIDATE -HP:0500271 Zmenšený podíl gamma-delta T lymfocytů CANDIDATE -HP:0500270 Zvýšená proporce gamma-delta T lymfocytů CANDIDATE -HP:0500270 Větší podíl gamma-delta T buněk CANDIDATE -HP:0500269 Abnormální proporce gamma-delta T lymfocytů CANDIDATE -HP:0500269 Anomálie poměru gamma-delta T lymfocytů CANDIDATE -HP:0008749 Hypoplastický hrtan OFFICIAL -HP:0500266 Snížený podíl efektorových paměťových CD8-pozitivních terminálně diferencovaných alfa beta T buněk CANDIDATE -HP:0500265 Zvýšený podíl efektorových paměťových CD8-pozitivních terminálně diferencovaných alfa beta T buněk CANDIDATE -HP:0008751 Laryngotracheální rozštěp OFFICIAL -HP:0008751 Laryngotracheoesophageální rozštěp OFFICIAL -HP:0500264 Zvýšená proporce pomocných T buněk CANDIDATE -HP:0500264 Zvýšený podíl pomocných T buněk CANDIDATE -HP:0500264 Zvýšená proporce pomocných T lymfocytů CANDIDATE -HP:0500264 Zvýšený podíl pomocných T lymfocytů CANDIDATE -HP:0008752 Postižení hlasu, těžké, způsobené abnormalitami hrtanové chrupavky OFFICIAL -HP:0008753 Chybějící epiglottis OFFICIAL -HP:0008754 Kalcifikace hrtanu OFFICIAL -HP:0008757 Jednostranná paralýza hlasivek OFFICIAL -HP:0500274 Snížený poměr nezralých gama delta T-lymfocytů CANDIDATE -HP:0500274 Snížený podíl nezralých gama delta T-buněk CANDIDATE -HP:0500273 Zvýšený podíl nezralých gama delta T-lymfocytů CANDIDATE -HP:0500273 Zvýšený podíl nezralých gama delta T-buněk CANDIDATE -HP:0500272 Abnormální proporce nezralých gama-delta T-lymfocytů CANDIDATE -HP:0500272 Abnormální proporce nezralých gama-delta T-buněk CANDIDATE -HP:0008760 Násilné chování CANDIDATE -HP:0008760 Agresivní chování CANDIDATE -HP:0008762 Opakované kompulzivní chování CANDIDATE -HP:0008765 Zvukové halucinace OFFICIAL -HP:0008765 Zvukové přeludy OFFICIAL -HP:0008768 Nevhodné sexuální chování CANDIDATE -HP:0008770 Obsedantně-kompulzivní rysy OFFICIAL -HP:0008771 Chybějící/malé ucho OFFICIAL -HP:0008771 Nepřítomnost/nedostatečně vyvinuté ucho OFFICIAL -HP:0008772 Chybějící/malé vnější ucho OFFICIAL -HP:0008772 Nepřítomnost/nedostatečně vyvinuté vnější ucho OFFICIAL -HP:0008773 Chybějící/malé střední ucho OFFICIAL -HP:0008773 Abstentující/nedovyvinuté střední ucho OFFICIAL -HP:0008773 Hypoplastické/aplastické struktury středního ucha OFFICIAL -HP:0008773 Střední ucho hypoplázie/aplázie OFFICIAL -HP:0008774 Chybějící/malé vnitřní ucho OFFICIAL -HP:0008774 Nepřítomnost/nedostatečně vyvinuté vnitřní ucho OFFICIAL -HP:0008775 Abnormalita prostaty CANDIDATE -HP:0008776 Abnormální tepna ledviny OFFICIAL -HP:0008776 Abnormalita renální arterie OFFICIAL -HP:0008777 Abnormalita hlasivky OFFICIAL -HP:0008783 Široká proximální metafýza stehenní kosti OFFICIAL -HP:0008784 Široká proximální koncová část stehenní kosti OFFICIAL -HP:0008786 Nepravidelný krajkový okraj křídla sedací kosti OFFICIAL -HP:0008786 Krajkový vzhled okraje křídla/lopaty sedací kosti OFFICIAL -HP:0008788 Nepřítomnost osifikace os pubis v raném dětství OFFICIAL -HP:0008788 Opožděné zrání pubické kosti OFFICIAL -HP:0008788 Opožděná mineralizace pubické kosti OFFICIAL -HP:0008789 Kuželovitá koncová část femuru uložená nejblíže tělu OFFICIAL -HP:0008794 Dysplázie lopat kostí kyčelních CANDIDATE -HP:0008796 Snížená torze femuru CANDIDATE -HP:0008796 Zevně rotované kyčle CANDIDATE -HP:0008798 Rozšířená incisura ischiadica major CANDIDATE -HP:0008798 Rozšíření incisura ischiadica major CANDIDATE -HP:0008801 Hypoplazie trochanter minor/malého chocholíku stehenní kosti OFFICIAL -HP:0008802 Hypoplastická femorální hlavice OFFICIAL -HP:0008802 Malé femorální hlavice OFFICIAL -HP:0008802 Malá hlavice stehenní kosti OFFICIAL -HP:0008804 Široká hlavice stehenní kosti OFFICIAL -HP:0008807 Dysplastické acetabulum OFFICIAL -HP:0008808 Úzké, vysoké kyčelní křídla CANDIDATE -HP:0008812 Plochá hlavice stehenní kosti OFFICIAL -HP:0008812 Oploštělá femorální hlavice OFFICIAL -HP:0008817 Chybějící stydké kosti OFFICIAL -HP:0008818 Velké lopaty kosti kyčelní CANDIDATE -HP:0008819 Úzké femorální krčky OFFICIAL -HP:0008819 Úzký krček stehenní kosti OFFICIAL -HP:0008820 Chybějící osifikace epifýzy v oblasti hlavice femuru OFFICIAL -HP:0008824 Hypoplastické corpus ossis ilii OFFICIAL -HP:0008824 Malé těla kostí kyčelních OFFICIAL -HP:0008826 Dislokované femorální hlavice OFFICIAL -HP:0008826 Dislocakované konce stehenní kosti OFFICIAL -HP:0008828 Opožděná osifikace proximální femorální epifýzy OFFICIAL -HP:0008828 Opožděná osifikace proximálních femorálních epifýz OFFICIAL -HP:0008829 Opožděné zrání hlavice stehenní kosti OFFICIAL -HP:0008838 Tečkovaná kalcifikace vzdálené části dlouhé kosti paže OFFICIAL -HP:0008839 Hypoplastické pánevní kosti OFFICIAL -HP:0008839 Malá pánev OFFICIAL -HP:0008843 Osteartróza kyčle OFFICIAL -HP:0008845 Dwarfismus, krátké končetiny mesomelické OFFICIAL -HP:0008845 Mesomelický dwarfismus OFFICIAL -HP:0008845 Krátký vzrůst, disproporční mesomelický OFFICIAL -HP:0008845 Nízký vzrůst, mesomelický OFFICIAL -HP:0008846 Intrauterinní růstová retardace, závažná OFFICIAL -HP:0008846 Závažná prenatální růstová deficience OFFICIAL -HP:0008848 Středně závažný malý vzrůst OFFICIAL -HP:0008848 Malý vzrůst, středně závažný OFFICIAL -HP:0008850 Výrazná růstová retardace OFFICIAL -HP:0008850 Závažná růstová prodleva u dětí OFFICIAL -HP:0008850 Závažná postnatální růstová deficience OFFICIAL -HP:0008850 Vážná postnatální porucha růstu OFFICIAL -HP:0008855 Střední opoždění růstu u dětí OFFICIAL -HP:0008857 Trpaslictví se zkráceným trupem zjistitelné po porodu OFFICIAL -HP:0008866 Sekundární změna hmotnosti v důsledku opakujících se infekcí OFFICIAL -HP:0008873 Brachymelický dwarfismus OFFICIAL -HP:0008873 Disproporční zakrslost krátkých končetin OFFICIAL -HP:0008873 Trpasličí vzrůst, krátké končetiny OFFICIAL -HP:0008873 Mikromelický dwarfismus OFFICIAL -HP:0008873 Zakrslost krátkých končetin OFFICIAL -HP:0008873 Malý vzrůst, nepřiměřeně krátké končetiny OFFICIAL -HP:0008873 Nízký vzrúůst, disproporční zkrácení krátkých končetin OFFICIAL -HP:0008883 Mírný prenatální růstový deficit OFFICIAL -HP:0008887 Ztráta tukové tkáně OFFICIAL -HP:0008897 Růstové zpoždění u dětí OFFICIAL -HP:0008897 Růstová retardace u dětí OFFICIAL -HP:0008897 Postnatální zpomalení růstu OFFICIAL -HP:0008897 Postnatální růstová deficience OFFICIAL -HP:0008897 Postnatální porucha růstu OFFICIAL -HP:0008905 Disproporčně krátká horní část končetiny OFFICIAL -HP:0008905 Rizomelický dwarfizmus OFFICIAL -HP:0008905 Rizomelické zkrácení končetin OFFICIAL -HP:0008905 Rizomelicky krátké končetiny OFFICIAL -HP:0008905 Rizomelicky krátká postava OFFICIAL -HP:0008905 hizomelické zkrácení OFFICIAL -HP:0008905 malý vzrůst rizomelický OFFICIAL -HP:0008905 Symetrické rizomelické zkrácení končetin OFFICIAL -HP:0008909 Letální mikromelický dwarfismus OFFICIAL -HP:0008909 Letální dwarfismus zkrácení končetin OFFICIAL -HP:0008915 Trunkální obezita zjevná v dětství OFFICIAL -HP:0008921 Dwarfismus, neonatální zkrácení končetin OFFICIAL -HP:0008921 Neonatální dwarfismus zkrácení končetin OFFICIAL -HP:0008921 Dwarfismus zkrácení končetin rozpoznatelný při narození OFFICIAL -HP:0008921 Dwarfismus zkrácení končetin identifikovaný při narození OFFICIAL -HP:0008922 Disproporční malý vzrůst se zkráceným trupem identifikovatelný v dětském věku OFFICIAL -HP:0008922 Trpaslictví s krátkým trupem s nástupem v dětském věku OFFICIAL -HP:0008935 Generalizovaný nízký svalový tonus u novorozence CANDIDATE -HP:0008935 Hypotonie, novorozenecká, generalizovaná CANDIDATE -HP:0008936 Axiální hypotonie CANDIDATE -HP:0008936 Snížený svalový tonus trupu CANDIDATE -HP:0008936 Trunkální hypotonie CANDIDATE -HP:0008940 Generalizované zduření lymfatických uzlin CANDIDATE -HP:0008940 Zduření lymfatických uzlin postihující všechny oblasti těla CANDIDATE -HP:0008942 Rhabdomyolýza, akutní OFFICIAL -HP:0008944 Amyotrofie dolní končetiny OFFICIAL -HP:0008944 Atrofie dolní končetiny OFFICIAL -HP:0008944 Degenerace dolní končetiny OFFICIAL -HP:0008944 Svalová hypotrofie dolní končetiny OFFICIAL -HP:0008944 Svalová atrofie, dolní končetina, distální OFFICIAL -HP:0008946 Amyotrofie cingulum pelvicum OFFICIAL -HP:0008947 Snížený svalový tonus u kojenců OFFICIAL -HP:0008947 Hypotonie v raném věku OFFICIAL -HP:0008947 Hypotonie v kojeneckém věku OFFICIAL -HP:0008947 Hypotonie v raném věku OFFICIAL -HP:0008947 Infantilní hypotonie OFFICIAL -HP:0008948 Proximální svalová atrofie horních končetin OFFICIAL -HP:0008948 Svalová atrofie proximální části horní končetiny OFFICIAL -HP:0008952 Hypoplázie ramenního svalu OFFICIAL -HP:0008953 Hypoplázie pectoralis major OFFICIAL -HP:0008956 Amyotrofie postihující stehno OFFICIAL -HP:0008956 Amyotrofie stehenního svalstva OFFICIAL -HP:0008956 Atrofie svalů proximální dolní končetiny OFFICIAL -HP:0008956 Atrofie stehenního svalstva OFFICIAL -HP:0008956 Ztráta stehenního svalstva OFFICIAL -HP:0008962 Hypoplastické lýtkové svaly OFFICIAL -HP:0008962 Nedostatečně vyvinuté lýtkové svaly OFFICIAL -HP:0008967 Ztuhnutí svalů po cvičení OFFICIAL -HP:0008967 Ztuhnutí svalů vyvolané cvičením OFFICIAL -HP:0008972 Snížená aktivita respiračního řetězce kódovaného v mitochondriích OFFICIAL -HP:0008972 Snížená aktivita mitocohondriálních dýchacích komplexů OFFICIAL -HP:0008981 Hypertrofie lýtek OFFICIAL -HP:0008981 Zvětšení velikosti lýtkových svalů OFFICIAL -HP:0008981 Svalová hypertrofie lýtkových svalů OFFICIAL -HP:0008984 Snížené množství krční svaloviny OFFICIAL -HP:0008984 Snížené množství krční muskulatury OFFICIAL -HP:0008984 Hypotrofie krční svaloviny OFFICIAL -HP:0008984 Menší množství krční svaloviny OFFICIAL -HP:0008985 Zvýšený nitrosvalový tuk CANDIDATE -HP:0008986 Chybějící bránice OFFICIAL -HP:0008986 Ageneze bránice OFFICIAL -HP:0008988 Ochabování svalů pánevního pletence OFFICIAL -HP:0008994 Svalová slabost, proximální, spodních končetin OFFICIAL -HP:0008998 Hypoplastický prsní sval OFFICIAL -HP:0008998 Malý prsní sval OFFICIAL -HP:0008998 Nedostatečně vyvinutý prsní sval OFFICIAL -HP:0009002 Ztráta tukové tkáně na trupu OFFICIAL -HP:0009002 Ztráta podkožní tukové tkáně na trupu OFFICIAL -HP:0009002 Ztráta adipózní tkáně na trupu OFFICIAL -HP:0009003 Zvýšený obsah tuku pod kůží na trupu OFFICIAL -HP:0009004 Svalová hypoplázie CANDIDATE -HP:0009004 Hypoplázie kosterního svalstva CANDIDATE -HP:0009005 Slabost vnitřních svalů ruky CANDIDATE -HP:0009007 Hypoplastický biceps OFFICIAL -HP:0009007 Nedostatečně vyvinutý biceps OFFICIAL -HP:0009016 Nedostatečný vývoj svalů horní končetiny OFFICIAL -HP:0009017 Ztráta tukové tkáně pod kůží v oblasti hýždí OFFICIAL -HP:0009019 Atrofie obličejové tukové tkáně OFFICIAL -HP:0009019 Atrofie obličejového tuku OFFICIAL -HP:0009019 Vyčerpání obličejového tuku OFFICIAL -HP:0009019 Ztráta podkožní tukové tkáně z obličeje, progresivní OFFICIAL -HP:0009019 Postupná ztráta obličejového tuku OFFICIAL -HP:0009019 Postupná ztráta podkožní tukové tkáně z obličeje OFFICIAL -HP:0009023 Povolené břišní svalstvo OFFICIAL -HP:0009027 Ochablé chodidlo CANDIDATE -HP:0009027 Slabost extenzoru chodidla CANDIDATE -HP:0009027 Pokleslá noha CANDIDATE -HP:0009028 Generalizovaná slabost svalů končetin CANDIDATE -HP:0009045 Rhabdomyolýza po cvičení OFFICIAL -HP:0009049 Peroneální atrofie OFFICIAL -HP:0009050 Ochablý quadriceps OFFICIAL -HP:0009053 Distální svalová slabost dolních končetin OFFICIAL -HP:0009053 Svalová slabost, dolní končetiny, distální OFFICIAL -HP:0009055 Generalizovaná svalová atrofie, proximální a distální CANDIDATE -HP:0009055 Generalizované ochabování svalů CANDIDATE -HP:0009056 Ztráta tukové tkáně pod kůží horních končetin OFFICIAL -HP:0009058 Akumulace tuku ve svalových vláknech CANDIDATE -HP:0009058 Ukládání tuku ve svalových vláknech CANDIDATE -HP:0009058 Akumulace lipidů v příčně pruhovaném svalu CANDIDATE -HP:0009058 Svalová lipidóza CANDIDATE -HP:0009058 Akumulace lipidů v příčně pruhovaných svalech CANDIDATE -HP:0009059 Kongenitální generalizovaná lipodystrofie CANDIDATE -HP:0009062 Hypotonie, axiální, v dětství OFFICIAL -HP:0009063 Svalová slabost, distální, progresivní OFFICIAL -HP:0009063 Svalová slabost, progresivní, distální OFFICIAL -HP:0009064 Lipodystrofie, generalizovaná CANDIDATE -HP:0009067 Progresivní degenerace míšních svalů OFFICIAL -HP:0009067 Progresivní úbytek míšních svalů OFFICIAL -HP:0009072 Hyporeflexie v hlezenních kloubech OFFICIAL -HP:0009073 Svalová slabost, progresivní, proximální OFFICIAL -HP:0009084 Středový rozštěp maxilárního alveolárního oblouku OFFICIAL -HP:0009084 Středový rozštěp horního alveolárního oblouku OFFICIAL -HP:0009084 Zářez maxilárního alveolárního oblouku OFFICIAL -HP:0009085 Široké alveolární výběžky OFFICIAL -HP:0009085 Široké alveolární hřebeny OFFICIAL -HP:0009085 Přerostlé alveolární oblouky OFFICIAL -HP:0009085 Hypertrofie alveolárních hřebenů OFFICIAL -HP:0009085 Nadměrne široké alveolární hřebeny OFFICIAL -HP:0009085 Tlusté alveolární výběžky OFFICIAL -HP:0009085 Ztluštělé alveolární výběžky OFFICIAL -HP:0009092 Zvětšující se alveolární výběžky OFFICIAL -HP:0009092 Zvětšující se alveolární hřebeny OFFICIAL -HP:0009092 Progresivně hypertrofující alveolární výběžky OFFICIAL -HP:0009094 Rozštěp dolního processus alveolaris OFFICIAL -HP:0009094 Rozštěp dolního alveolárního výběžku OFFICIAL -HP:0009094 Rozštěp dolní dásně OFFICIAL -HP:0009094 Cleft dolního alveolárního výběžku OFFICIAL -HP:0009094 Rozštěp mandibulární dásně OFFICIAL -HP:0009094 Rozštěp v dolních dásních OFFICIAL -HP:0009098 Chronické afty v ústech OFFICIAL -HP:0009099 Mediánní rozštěp patra OFFICIAL -HP:0009099 Midline rozštěp patra OFFICIAL -HP:0009100 Tlustý přední alveolární hřeben OFFICIAL -HP:0009101 Submukózní rozštěp rtu OFFICIAL -HP:0009102 Chybění překryvu horních a dolních zubů vepředu CANDIDATE -HP:0009102 Otevřený skus mezi horními a dolními zuby vepředu CANDIDATE -HP:0009102 Přední otevřený skus CANDIDATE -HP:0009102 Otevřený skus vepředu CANDIDATE -HP:0009103 Chybějící/malá pánev OFFICIAL -HP:0009103 Chybějící/hypoplatická pánev OFFICIAL -HP:0009104 Chybějící/malé pubické kosti OFFICIAL -HP:0009104 Malé/nedostatečně vyvinuté pubické kosti OFFICIAL -HP:0009104 Hypoplastické/aplatické pubické kosti OFFICIAL -HP:0009105 Abnormální zrání stydké kosti OFFICIAL -HP:0009106 Abnormální zrání pánevní kosti OFFICIAL -HP:0009106 Abnormální osifikace postihující kosti pánve OFFICIAL -HP:0009107 Abnormální kostní zrání na hlavě a krku OFFICIAL -HP:0009108 Chybějící/malá hlavice a krček stehenní kosti OFFICIAL -HP:0009108 Chybějící/hypoplastická hlavice a krček femuru OFFICIAL -HP:0009110 Herniace bránice OFFICIAL -HP:0009112 Absence levé klenby brániční CANDIDATE -HP:0009112 Brániční kýla vlevo CANDIDATE -HP:0009113 Diafragmatická paraparéza OFFICIAL -HP:0009113 Snížený pohyb bránice OFFICIAL -HP:0009113 Slabá bránice OFFICIAL -HP:0009115 Chybějící/malá kostra OFFICIAL -HP:0009115 Chybějící/hypoplastický skelet OFFICIAL -HP:0009117 Nedovivinutí maxily OFFICIAL -HP:0009117 Nedovyvinutí horní čelisti OFFICIAL -HP:0009119 Abnormálně malý frontální sinus OFFICIAL -HP:0009121 Abnormalita axiálního skeletu OFFICIAL -HP:0009124 Abnormalita adipózní tkáně OFFICIAL -HP:0009124 Abnormalita tukové tkáně OFFICIAL -HP:0009125 Neschopnost vytvářet a udržovat zdravou tukovou tkáň OFFICIAL -HP:0009126 Zvýšené množství tukové tkáně OFFICIAL -HP:0009127 Abnormální svaly končetin OFFICIAL -HP:0009127 Svalové obtíže paží a/nebo nohou OFFICIAL -HP:0009128 Chybějící/malé svaly končetin OFFICIAL -HP:0009128 Chybějící/nedostatečně vyvinuté svaly končetin OFFICIAL -HP:0009129 Amyotrofie postihující horní končetiny OFFICIAL -HP:0009130 Amyotrofie postihující svalstvo ruky OFFICIAL -HP:0009130 Amyotrofie svalů ruky OFFICIAL -HP:0009130 Degenerace svalů ruky OFFICIAL -HP:0009130 Úbytek svalů ruky OFFICIAL -HP:0009130 Úbytek svalů ruky, oboustranný OFFICIAL -HP:0009132 Tarzální kosti s abnormální kostní minerální denzitou OFFICIAL -HP:0009138 Srůst postihující kosti horních končetin OFFICIAL -HP:0009140 Srůst postihující kosti chodidla OFFICIAL -HP:0009141 Úbytek mitochondriální DNA v kosterní svalové tkáni OFFICIAL -HP:0009145 Abnormalita mozkových arterií OFFICIAL -HP:0009147 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009147 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009147 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009148 Malá koncová část nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009148 Malá koncová část nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009148 Malá koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009149 Deltová epifýza distální falangy 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009149 Deltová koncová část distální kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009149 Deltová koncová část distální kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009149 Deltová koncová část distální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009150 Abnormalita proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009150 Abnormalita proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009150 Abnormalita proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009152 Abnormalita koncové části kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0009152 Abnormalita koncové části kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009152 Abnormalita koncové části kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009153 Abnormalita koncové části proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009153 Abnormalita koncové části proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009153 Abnormalita koncové části proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009154 Deltová epifýza proximální falangy 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009154 Deltová koncová část proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009154 Deltová koncová část proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009154 Deltová koncová část proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009155 Epifýza ve tvaru anděla proximálního falangu 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009155 Kůželovitá koncová část nejblíže tělu umístněné kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009155 Kůželovitá koncová část nejblíže tělu umístněné kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009155 Kůželovitá koncová část nejblíže tělu umístněné kosti 5. kosti na ruce OFFICIAL -HP:0009155 Kůželovitá epifýza proximálního falangu malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009157 Zvýšená kostní denzita koncové části proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009157 Zvýšená kostní denzita koncové části proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009157 Zvýšená kostní denzita koncové části proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009157 Slonovinová epifýza proximální falangy malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009158 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009158 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009158 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009159 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009159 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009159 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009160 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009160 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009160 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009161 Chybějící/hypoplastický střední falang 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009161 Chybějící/malá střední kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009161 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009161 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009162 Chybějící střední kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009162 Chybějící střední kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009162 Chybějící střední kost 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009162 Chybějící střední falanga 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009164 Abnormální kalcifikace kostí zápěstí OFFICIAL -HP:0009164 Karpální kalcifikace OFFICIAL -HP:0009165 Tečkovaná kalcifikace nejvzdálenějšího článku pátého prstu ruky OFFICIAL -HP:0009165 Tečkovaná kalcifikace nejvzdálenějšího článku malíku ruky OFFICIAL -HP:0009166 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009166 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009166 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009167 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009167 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009167 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009168 Střední kost malíku na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009168 Střední kost malíčku na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009168 Střední kost 5. prstu na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009169 Široká střední kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009169 Široká střední kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009169 Široká střední kost 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009169 Široká střední falanga 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009171 Trojúhelníková koncová část metakarpálních kostí OFFICIAL -HP:0009172 Abnormální kosti 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009172 Abnormalita falang prsteníku OFFICIAL -HP:0009173 Zakřivená střední kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009173 Zakřivená střední kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009173 Zakřivená střední kostí pátého prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009174 Abnormalita koncové části prsteníku OFFICIAL -HP:0009175 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009175 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009175 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009177 Symfalangismus pátého prstu CANDIDATE -HP:0009177 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti malíku CANDIDATE -HP:0009177 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti malíčku CANDIDATE -HP:0009177 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti pátého prstu CANDIDATE -HP:0009177 Proximální symfalangismus 5. prstu CANDIDATE -HP:0009177 Proximální symfalangismus pátého prstu CANDIDATE -HP:0009177 Symfalangismus proximálního a středního falangu 5. prstu CANDIDATE -HP:0009178 Srůst středních kostí malíku OFFICIAL -HP:0009178 Srůst středních kostí malíčku OFFICIAL -HP:0009178 Srůst středních kostí prvního prstu OFFICIAL -HP:0009179 Dislokace malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009179 Dislokace malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009179 Dislokace 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009179 Laterální dislokace pátého prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009182 Trojúhelníková střední kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009182 Trojúhelníková střední kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009182 Trojúhelníková střední kost 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009183 Kamptodaktylie pátého prstu CANDIDATE -HP:0009187 Koncová část distální kosti malíku na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009187 Koncová část distální kosti malíčku na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009187 Koncová část distální kosti 5. prstu na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009189 Fragmentace koncových části metakarpálních kostí OFFICIAL -HP:0009190 Nepravidelná koncová část metakarpálních kostí OFFICIAL -HP:0009191 Zvýšená kostní denzita koncové části metakarpální kosti ruky OFFICIAL -HP:0009192 Chybějící/malá nejvnitřnější kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009192 Chybějící/malá nejvnitřnější kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009192 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009193 Akcesorní osifikační centrum metakarpálních kostí CANDIDATE -HP:0009193 Metakarpální pseudoepifýzy CANDIDATE -HP:0009194 Malá koncová část záprstních kostí ruky OFFICIAL -HP:0009195 Tečkovité kalcifikace epifýz metakarpů OFFICIAL -HP:0009195 Tečkovité epifýzy kůstek zápěstí OFFICIAL -HP:0009196 Nepřítomnost koncové části záprstních kostí CANDIDATE -HP:0009196 Nepřítomnost osifikačních center metakarpálních kostí CANDIDATE -HP:0009197 Koncová část proximální kosti malíčku na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009197 Koncová část proximální kosti malíku na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009197 Koncová část proximální kosti 5. prstu na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009198 Abnormalita koncové části proximální kosti malíčku na ruce CANDIDATE -HP:0009198 Abnormalita koncové části proximální kosti malíku na ruce CANDIDATE -HP:0009198 Abnormalita koncové části proximální 5. prstu na ruce CANDIDATE -HP:0009198 Abnormalita epifýzy proximální falangy malíčku na ruce CANDIDATE -HP:0009199 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009199 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009199 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009201 Tečkované kalcifikace proximálního článku pátého prstu ruky OFFICIAL -HP:0009201 Tečkované kalcifikace proximálního článku malíku ruky OFFICIAL -HP:0009202 Fragmentace koncové část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009202 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009202 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009203 Chybějící koncová část střední kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009203 Chybějící koncová část střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009203 Chybějící koncová část střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009204 Koncová část střední kosti malíčku na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009204 Koncová část střední kosti malíku na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009204 Koncová část střední kosti 5. prstu na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009205 Kuželovitá koncová část střední kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009205 Kuželovitá koncová část střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009205 Kuželovitá koncová část střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009206 Zvětšená koncová část střední kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009206 Zvětšená koncová část střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009206 Zvětšená koncová část střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009207 Fragmentace koncové část střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009207 Fragmentace koncové části střední kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009207 Fragmentace koncové části střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009208 Nepravidelná koncová část střední kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009208 Nepravidelná koncová část střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009208 Nepravidelná koncová část střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009209 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009209 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009209 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009211 Malá koncová část střední kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009211 Malá koncová část střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009211 Malá koncová část střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009212 Tečkované kalcifikace středního článku pátého prstu ruky OFFICIAL -HP:0009212 Tečkované kalcifikace středního článku malíku ruky OFFICIAL -HP:0009213 Deltová epifýza střední falangy 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009213 Deltová koncová část střední kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009213 Deltová koncová část střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009213 Deltová koncová část střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009214 Chybějící koncová část střední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009215 Koncová část střední kosti prsteníku ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009216 Kuželovitá koncová část střední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009217 Zvětšená koncová část střední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009218 Fragmentace koncové části střední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009219 Nepravidelná koncová část střední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009220 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009222 Malá koncová část střední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009223 Tečkované kalcifikace konce středního článku čtvrtého prstu ruky OFFICIAL -HP:0009224 Deltová epifýza střední falangy 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009224 Trojúhelníková koncová část střední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009225 Chybějící proximální kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009225 Chybějící proximální kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009225 Chybějící proximální kost pátého prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009226 Hypoplastická/malá proximální falanga 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009226 Krátká proximální kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009226 Krátká proximální kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009226 Malá proximální falanga 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009227 Široká proximální kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009227 Široká proximální kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009227 Široká proximální kost 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009228 Proximální kost malíku na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009228 Proximální kost malíčku na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009228 Proximální kost 5. prstu na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009229 Zakřivená proximální kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009229 Zakřivená proximální kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009229 Zakřivená proximální kost pátého na ruce OFFICIAL -HP:0009231 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009231 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009231 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009232 Srůst proximálního falangu malíčku - kosti malíčku nejblíže k tělu OFFICIAL -HP:0009232 Srůst proximálního falangu malíku - kosti malíku nejblíže k tělu OFFICIAL -HP:0009232 Srůst proximálního falangu pátého prstu - kosti pátého prstu nejblíže k tělu OFFICIAL -HP:0009233 Trojúhelníková proximální kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009233 Trojúhelníková proximální kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009233 Trojúhelníková proximální kost 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009234 Srůst nejvnitřnější kosti malíku s 5. záprstní kostí OFFICIAL -HP:0009234 Srůst nejvnitřnější kosti malíčku s 5. záprstní kostí OFFICIAL -HP:0009234 Srůst nejvnitřnější kosti malíčku s pátou záprstní kostí OFFICIAL -HP:0009236 Kosodélníkový nebo trojúhelníkový tvar proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009236 Kosodélníkový nebo trojúhelníkový tvar proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009236 Kosodélníkový nebo trojúhelníkový tvar proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009237 Brachydaktylie pátého prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009237 Hypoplastické falangy malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009237 Hypoplatický/malý 5. prst na ruce OFFICIAL -HP:0009237 Hypoplatický/malý malíček na ruce OFFICIAL -HP:0009237 Krátký pátý prst na ruce OFFICIAL -HP:0009237 Krátké páté prsty na ruce OFFICIAL -HP:0009237 Krátkz malíček na ruce OFFICIAL -HP:0009237 Krátké falangy malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009237 Krátky malíček na ruce OFFICIAL -HP:0009237 Krátky malík na ruce OFFICIAL -HP:0009238 Chybějící malíček OFFICIAL -HP:0009238 Chybějící malík OFFICIAL -HP:0009238 Chybějící 5. prst na ruce OFFICIAL -HP:0009239 Chybějící/malá nejkrajnější kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009239 Chybějící/malá nejkrajnější kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009239 Chybějící/nedostatečně vyvinutá kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009240 Široká distální kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009240 Široká distální kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009240 Široká distální kost 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009241 Distální kost malíku na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009241 Distální kost malíčku na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009241 Distální kost 5. prstu na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009243 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009243 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009243 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009244 Distální interfalangeální kloubní symfalangismus pátého prstu OFFICIAL -HP:0009244 Srůst koncové a střední kosti malíku OFFICIAL -HP:0009244 Srůst koncové a střední kosti malíčku OFFICIAL -HP:0009244 Srůst posledního a středního falangu 5. prstu OFFICIAL -HP:0009244 Symfalangismus distálního a středního falangu 5. prstu OFFICIAL -HP:0009244 Symfalangismus posledního a středního falangu 5. prstu OFFICIAL -HP:0009245 Trojúhelníková distální kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009245 Trojúhelníková distální kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009245 Trojúhelníková distální kost 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009246 Chybějící distální kost malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009246 Malá distální kost malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009246 Chybějící distální kost 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009247 Abnormalita koncové části střední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009248 Abnormalita koncové části proximální kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009249 Abnormalita koncové části distální kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009250 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009251 Koncová část distální kosti prsteníku ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009252 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009253 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009254 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009255 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009256 Zvýšená kostní denzita koncové části nekrajnější kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009258 Malá koncová část nejkrajnější kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009259 Tečkované kalcifikace konce posledního článku čtvrtého prstu ruky OFFICIAL -HP:0009260 Deltová epifýza distální falangy 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009260 Trojúhelníková koncová část distální kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009261 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009262 Proximální epifýza prsteníku ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009262 Koncová část proximální kostí prsteníku ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009263 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009264 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009265 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009266 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009267 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009269 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009270 Tečkované kalcifikace konce proximálního článku čtvrtého prstu ruky OFFICIAL -HP:0009271 Deltová epifýza proximální falangy 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009271 Trojúhelníková koncová část proximální kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009272 Chybějící/malá kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009272 Chybějící/nedostatečně vyvinutá kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009273 Vychýlení prstenníku OFFICIAL -HP:0009274 Kloubní kontraktura štvrtého prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009276 Kamptodaktylie 4. prstu OFFICIAL -HP:0009276 Kamptodaktylie čtvrtého prstu OFFICIAL -HP:0009276 Kamptodaktylie prsteníku OFFICIAL -HP:0009278 Ulnární deviace prsteníku OFFICIAL -HP:0009279 Radiální deviace prsteníku OFFICIAL -HP:0009280 Hypoplastický/malý 4. prst na ruce OFFICIAL -HP:0009280 Krátký prsteník OFFICIAL -HP:0009281 Chybějící prsteník OFFICIAL -HP:0009282 Abnormalita distální kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009283 Abnormální střední kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009283 Abnormalita střední falangy prsteníku OFFICIAL -HP:0009284 Abnormální proximální kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009284 Abnormalita proximální falangy prsteníku OFFICIAL -HP:0009285 Zakřivená kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009286 Zakřivená distální kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009287 Zakřivená střední kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009288 Zakřivená proximální kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009289 Chybějící/malá nejkrajnější kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009289 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejkrajnější prsteníčku OFFICIAL -HP:0009290 Hypoplastická/malá distální falanga 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009290 Krátká distální falanga čtvrtého prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009290 Krátká distální kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009291 Chybějící distální kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009292 Široká distální kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009293 Široká střední kost 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009294 Chybějící střední kost 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009294 Aplázie střední falangy 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009295 Hypoplastická/malá střední falanga prsteníku CANDIDATE -HP:0009295 Hypoplastická/malá střední falanga 4. prstu na ruce CANDIDATE -HP:0009295 Krátká střední kost 4. prstu na ruce CANDIDATE -HP:0009295 Krátká střední falanga prsteníku CANDIDATE -HP:0009296 Střední kost 4. prstu na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009298 Chybějící proximální kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009299 Chybějící/malá střední kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009299 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009300 Chybějící/malá nejvnitřnější kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009300 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost prsteníčku OFFICIAL -HP:0009301 Hypoplastická/malá proximální falanga 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009301 Krátká proximální kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009301 Krátká proximální falanga čtvrtého prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009302 Distální kost prsteníku ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009304 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009305 Srůst nejkrajnější a střední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009305 Symfalangismus distálního a středního falangů 4. prstu OFFICIAL -HP:0009306 Trojúhelníková distální kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009307 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009308 Srůst střední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009309 Trojúhelníková střední kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009310 Široká proximální kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009311 Proximální kost prsteníku ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009313 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009314 Srůst proximálního falangu prsteníku - kosti prsteníku nejblíže k tělu OFFICIAL -HP:0009315 Trojúhelníková proximální kost 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009315 Trojúhelníková proximální kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009316 Abnormalita falang 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009316 Abnormalita falang prostředníku OFFICIAL -HP:0009316 Abnormalita kostí prostředníku OFFICIAL -HP:0009316 Abnormalita falang 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009317 Vychýlený prostředník OFFICIAL -HP:0009318 Chybějící/malý prostředník OFFICIAL -HP:0009318 Chybějící/nedostatečně vyvinutý prostředník OFFICIAL -HP:0009319 Kamptodaktylie prostředníku OFFICIAL -HP:0009320 Abnormalita koncové části střední kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009321 Chybějící koncová část střední kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009322 Koncová část střední kosti prostředníku ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009323 Kuželovitá koncová část střední kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009324 Zvětšená koncová část střední kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009325 Fragmentace koncové části střední kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009326 Nepravidelná koncová část střední kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009327 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009328 Pseudoepifýzy středního falangu prostředníku OFFICIAL -HP:0009329 Malá koncová část střední kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009330 Tečkované kalcifikace konců středního článku třetího prstu ruky OFFICIAL -HP:0009331 Deltová epifýza střední falangy 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009331 Trojúhelníková koncová část střední kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009332 Abnormalita koncové části distální kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009333 Abnormalita koncové části proximální kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009334 Abnormalita koncové části střední kosti prostředníku CANDIDATE -HP:0009335 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009336 Koncová část distální kosti prostředníku ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009337 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009338 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009339 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009340 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009341 Zvýšená kostní denzita koncové části nekrajnější kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009342 Pseudoepifýza nejkrajnější kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009343 Malá koncová část nejkrajnější kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009344 Tečkované kalcifikace konce vzdáleného článku třetího prstu ruky OFFICIAL -HP:0009345 Deltová epifýza distální falangy 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009345 Trojúhelníková koncová část distální kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009346 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009347 Koncová část proximální kosti prostředníku ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009348 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009349 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009349 Velký epifýza proximálního falangu prostředníku OFFICIAL -HP:0009350 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009351 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009352 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009354 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009355 Tečkované kalcifikace proximálního falangu třetího prstu ruky OFFICIAL -HP:0009356 Deltová epifýza proximální falangy 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009356 Trojúhelníková koncová část proximální kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009357 Abnormalita prostřední falangy postředníku OFFICIAL -HP:0009357 Abnormalita distální kosti 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009358 Abnormální proximální kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009358 Abnormalita proximální falangy prostředníku OFFICIAL -HP:0009372 Krátký ukazovák a druhý prst na noze OFFICIAL -HP:0009374 Široké kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009374 Široké kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009374 Široké kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009375 Kosti malíku na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009375 Kosti malíčku na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009375 Kosti 5. prstu na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009376 Chybějící/malé kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009376 Chybějící/malé kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009376 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009377 Nepravidelná skleróza falang 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009377 Okrskovité zvýšení kostní denzity malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009377 Okrskovité zvýšení kostní denzity malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009377 Okrskovité zvýšení kostní denzity 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009378 Trojúhelníkové kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009378 Trojúhelníkové kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009378 Trojúhelníkové kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009379 Kosodélníkový nebo trojúhelníkový tvar distální kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009379 Kosodélníkový nebo trojúhelníkový tvar distální kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009379 Kosodélníkový nebo trojúhelníkový tvar distální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009380 Chybějící prsty na ruce OFFICIAL -HP:0009381 Hypoplastické prsty na ruce OFFICIAL -HP:0009381 Hypoplastické prsty ruky OFFICIAL -HP:0009381 Hypoplastické/malé prsty na ruce OFFICIAL -HP:0009381 Zavalité prsty na ruce OFFICIAL -HP:0009381 Podsadité prsty na ruce OFFICIAL -HP:0009382 Chybějící koncová část malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009382 Malá koncová část malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009382 Chybějící koncová část 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009383 Koncová část kosti malíku na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009383 Koncová část kosti malíčku na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009383 Koncová část kosti 5. prstu na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009384 Kuželovitá koncová část kostí malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009384 Kuželovitá koncová část kostí malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009384 Kuželovitá koncová část kostí 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009385 Zvětšená koncová část kostí malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009385 Zvětšená koncová část kostí malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009385 Zvětšená koncová část kostí 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009386 Fragmentace koncové části kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009386 Fragmentace koncové části kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009386 Fragmentace koncové části kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009387 Nepravidelná koncová část kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009387 Nepravidelná koncová část kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009387 Nepravidelná koncová část kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009388 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti malíku ruky OFFICIAL -HP:0009388 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti malíčku ruky OFFICIAL -HP:0009388 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti 5. prstu ruky OFFICIAL -HP:0009390 Malá koncová část malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009390 Malá koncová část malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009390 Malá koncová část 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009391 Tečkované kalcifikace konců článků prstů malíku OFFICIAL -HP:0009392 Deltová epifýza 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009392 Trojúhelníková koncová část malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009392 Trojúhelníková koncová část malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009392 Trojúhelníková koncová část 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009393 Chybějící koncová část kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009394 Koncová část kostí prsteníku ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009395 Kuželovitá koncová část kosti kostí prsteníku OFFICIAL -HP:0009396 Zvětšená koncová část kosti kostí prsteníku OFFICIAL -HP:0009397 Fragmentace koncové části kostí prsteníku OFFICIAL -HP:0009398 Nepravidelná koncová část kostí prsteníku OFFICIAL -HP:0009399 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009401 Malá koncová část kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009402 Tečkované kalcifikace konců kostí čtvrtého prstu ruky OFFICIAL -HP:0009403 Deltová epifýza 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009403 Trojúhelníková koncová část kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009404 Široké kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009405 Kost prsteníku ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009406 Nerovnoměrná skleróza falangů 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009406 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009407 Trojúhelníková kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009408 Chybějící/malé kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009408 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009410 Chybějící koncová část kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009411 Koncová část kosti prostředníku ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009412 Kuželovitá koncová část kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009413 Zvětšená koncová část kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009414 Fragmentace koncové části kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009415 Nepravidelná koncová část kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009416 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009417 Pseudoepifýzy falangů prostředníku OFFICIAL -HP:0009418 Malá koncová část kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009419 Tečkované kalcifikace konců kostí třetího prstu ruky OFFICIAL -HP:0009420 Deltová epifýza 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009420 Trojúhelníková koncová část kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009421 Chybějící/malá nejkrajnější kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009421 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejkrajnější kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009422 Široká distální kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009423 Distální kost prostředníku ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009424 Lytická léze posledního falangu prostředníku OFFICIAL -HP:0009425 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009426 Srůst nejkrajnější a střední kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009426 Symfalangismus distálního a středního falangů 3. prstu OFFICIAL -HP:0009427 Trojúhelníková distální kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009428 Zakřivená distální kost 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009429 Chybějící nejkrajnější kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009430 Široká střední kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009430 Široký střední falang prostředníku OFFICIAL -HP:0009431 Střední kost prostředníku ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009432 Zakřivená střední kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009434 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009435 Srůst střední kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009436 Trojúhelníková střední kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009437 Chybějící/malá střední kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009437 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009438 Chybějící střední kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009438 Chybějící střední falanga prostředníku OFFICIAL -HP:0009438 Aplázie střední falangy 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009439 Hypoplastická/malá střední falanga 3. prstu na ruce CANDIDATE -HP:0009439 Krátká střední falanga třetího prstu na ruce CANDIDATE -HP:0009440 Široké kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009440 Široké falangy prostředníku OFFICIAL -HP:0009441 KostI prostředníku ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009442 Zakřivené kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009443 Lytické léze falangů prostředníku OFFICIAL -HP:0009444 Nepravidelná skleróza falang prostředníku OFFICIAL -HP:0009444 Nepravidelná skleróza falang 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009444 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009445 Srůst prostředníku OFFICIAL -HP:0009446 Trojúhelníková kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009447 Chybějící/malé kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009447 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009447 Hypoplatické falangy prostředníku OFFICIAL -HP:0009447 Malé falangy prostředníku OFFICIAL -HP:0009450 Široká proximální kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009451 Proximální kost prostředníku ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009452 Zakřivená proximální kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009454 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009455 Srůst proximálního falangu prostředního prstu - kosti prostředního prstu nejblíže k tělu OFFICIAL -HP:0009456 Trojúhelníková proximální kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009457 Chybějící/malá nejvnitřnější kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009457 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009458 Chybějící proximální kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009459 Hypoplastická/malá proximální falanga 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009459 Krátká proximální kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009459 Krátká proximální falanga prostředníku OFFICIAL -HP:0009459 Krátká poslední falanga třetího prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009459 Krátká proximální falanga prostředníku OFFICIAL -HP:0009460 Chybějící prostředník OFFICIAL -HP:0009461 Hypoplastický/malý 3. prst na ruce OFFICIAL -HP:0009461 Krátký prostředník OFFICIAL -HP:0009462 Směrem dovnitř otočený prostředník OFFICIAL -HP:0009463 Ulnární deviace středních prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009464 Mediálním směrem ohnutý ukazovák OFFICIAL -HP:0009464 Ulnární deviace druhého prstu OFFICIAL -HP:0009464 Ulnární angulace ukazováku OFFICIAL -HP:0009464 Ulnární deviace ukazováků OFFICIAL -HP:0009465 Prsty ohnuté směrem k malíku OFFICIAL -HP:0009465 Ulnární posun OFFICIAL -HP:0009465 Ulnární dukce OFFICIAL -HP:0009466 Radiální vychýlení prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009466 Radiálně vychýlené falangy OFFICIAL -HP:0009467 Ukazovák ohnutý radiálním směrem CANDIDATE -HP:0009467 Klinodaktýlie druhého prstu na ruce CANDIDATE -HP:0009468 Vychýlená ukazovák OFFICIAL -HP:0009468 Dislokavaný ukazovák OFFICIAL -HP:0009469 Kontraktura posledního/nejkrajnějšího kloubu 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0009471 Kamptodaktylie 3. prstu OFFICIAL -HP:0009471 Kamptodaktylie třetího prstu OFFICIAL -HP:0009473 Kontraktury postihující ruky OFFICIAL -HP:0009473 Kontraktury rukou OFFICIAL -HP:0009477 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti ukazováku CANDIDATE -HP:0009478 Srůst nejvnitřnější kosti prsteníku s 4. záprstní kostí OFFICIAL -HP:0009482 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009483 Srůst nejvnitřnější falangeální kosti s metakarpální kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009484 Přemístnění ruky nebo prstů ruky OFFICIAL -HP:0009486 Radiální deviace rukou OFFICIAL -HP:0009487 Ulnarní deviace ruky OFFICIAL -HP:0009487 Ulnarní deviace rukou OFFICIAL -HP:0009488 Chybějící koncová část kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009489 Koncová část ukazováku ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009489 Epifýzy ukazováku ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009490 Kuželovitá koncová část kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009491 Zvětšená koncová část kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009492 Fragmentace koncové části kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009493 Nepravidelná koncová část kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009494 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009495 Akcesorní epifýza ukazováku OFFICIAL -HP:0009496 Malá koncová část kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009497 Tečkované kalcifikace konců kostí druhého prstu ruky OFFICIAL -HP:0009498 Trojúhelníková koncová část kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009499 Abnormalita koncové části distální kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009499 Epifyzární abnormalita poslední falangy ukazováku OFFICIAL -HP:0009500 Abnormalita koncové části střední kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009500 Epifyzeální abnormalita prostředního falangu 2. prstu OFFICIAL -HP:0009501 Epifyzární abnormalita proximální falangy 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009502 Nepřítomná koncová část nejkrajnější kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009502 Nepřítomnost osifikace/epifýzy posledního falangu ukazováku OFFICIAL -HP:0009503 Koncová část distální kosti ukazováku ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009504 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009505 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009506 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009507 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009508 Zvýšená kostní denzita koncové části nekrajnější kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009508 Slonovinová epifýza posledního falangu ukazováku OFFICIAL -HP:0009510 Malá koncová část nejkrajnější kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009511 Tečkované kalcifikace konců vzdáleného článku druhého prstu ruky OFFICIAL -HP:0009512 Trojúhelníková koncová část distální kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009513 Chybějící epifýzy středního falangu ukazováku OFFICIAL -HP:0009513 Nepřítomnost koncové části střední kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009514 Koncová část prostřední kosti ukazováku ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009515 Kuželovitá koncová část střední kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009515 Kuželovitá epifýza středního falangu ukazováku OFFICIAL -HP:0009516 Zvětšená koncová část střední kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009517 Fragmentace koncové části střední kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009518 Nepravidelná koncová část střední kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009519 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009521 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009522 Tečkované kalcifikace konce středního článku druhého prstu ruky OFFICIAL -HP:0009523 Trojúhelníková koncová část střední kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009524 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009525 Epifýzy proximální falangy ukazováku ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009525 Koncová část proximální kosti ukazováku ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009526 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009526 Kuželovitá epifýza proximálního falangu ukazováku OFFICIAL -HP:0009527 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009527 Velká epifýza proximálního falangu ukazováku OFFICIAL -HP:0009528 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009529 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009530 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009532 Malá koncová část proximální kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009533 Tečkované kalcifikace konců proximálního falangu druhého prstu ruky OFFICIAL -HP:0009534 Trojúhelníková koncová část nejblíže tělu uložené kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009534 Trojúhleníkovitá epifýza proximální falangy ukazováku OFFICIAL -HP:0009535 Chybějící ukazovák OFFICIAL -HP:0009535 Chybějící falangy ukazováku OFFICIAL -HP:0009535 Aplázie ukazováku OFFICIAL -HP:0009536 Hypoplastické falangy ukazováku OFFICIAL -HP:0009536 Hypoplastický/malý ukazovák OFFICIAL -HP:0009536 Krátky ukazovák OFFICIAL -HP:0009536 Krátke falangy ukazováku OFFICIAL -HP:0009536 Krátké ukazováky OFFICIAL -HP:0009537 Kloubní kontraktura 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009540 Kamptodaktylie 2. prstu OFFICIAL -HP:0009540 Kamptodaktylie ukazováku OFFICIAL -HP:0009540 Kamptodaktylie druhého prstu OFFICIAL -HP:0009541 Abnormální kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009541 Abnormalita falang 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009542 Abnormalita poslední falangy ukazováku OFFICIAL -HP:0009542 Abnormalita distální kosti 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009543 Abnormální střední kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009543 Abnormalita střední falangy 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009544 Abnormální proximální kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009544 Abnormalita proximální falangy 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009545 Srůst kostí prsteníku OFFICIAL -HP:0009545 Symfalangismus falangu prsteníku OFFICIAL -HP:0009546 Trojúhelníková kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009546 Trojúhelníkové falangy ukazováku OFFICIAL -HP:0009547 Široké kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009547 Široké falangy ukazováku OFFICIAL -HP:0009548 Kosti ukazováku ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009549 Zakřivené kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009550 Lytická léze falangů ukazováku OFFICIAL -HP:0009551 Nerovnoměrná skleróza falangů 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009551 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009552 Chybějící/malé kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009552 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009554 Vlasy rostoucí na líci CANDIDATE -HP:0009555 Zmenšený průměr hltanu OFFICIAL -HP:0009555 Zmenšená délka hltanu OFFICIAL -HP:0009555 Zmenšená velikost hltanu OFFICIAL -HP:0009555 Zmenšený objem hltanu OFFICIAL -HP:0009555 Zmenšená šířka hltanu OFFICIAL -HP:0009555 Hypotrofický hltan OFFICIAL -HP:0009555 Malý hltan OFFICIAL -HP:0009555 Hypoplázie hltanu OFFICIAL -HP:0009556 Nepřítomnost holenní kosti OFFICIAL -HP:0009556 Aplázie tibie OFFICIAL -HP:0009556 Aplázie holenní kosti OFFICIAL -HP:0009557 Chybějící/malá nejkrajnější kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009557 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejkrajnější kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009558 Široká distální kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009559 Distální kost ukazováku ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009560 Zakřivená distální kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009561 Akroosteolýza ukazováku OFFICIAL -HP:0009561 Akroosteolýza posledního falangu ukazováku OFFICIAL -HP:0009561 Osteolytické léze nejkrajnější kosti 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009562 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009563 Srůst nejkrajnější a střední kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009563 Symfalangismus distálního a středního falangů 2. prstu OFFICIAL -HP:0009564 Trojúhelníková distální kost 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009565 Chybějící distální kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009565 Chybějící poslední falanga ukazováku OFFICIAL -HP:0009566 Hypoplastiká poslední falanga ukazováku OFFICIAL -HP:0009566 Hypoplastická/malá distální falanga 2. prstu an ruce OFFICIAL -HP:0009566 Krátká distální falanga druhého prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009566 Krátká distální kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009566 Krátká poslední falanga ukazováku OFFICIAL -HP:0009568 Chybějící/hypoplastický střední falang 2. prstu OFFICIAL -HP:0009568 Chybějící/malý střední kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009568 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009568 Hypoplastický/aplastický střední falang ukazováku OFFICIAL -HP:0009569 Široká střední kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009570 Střední kost ukazováku ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009571 Zakřivená střední kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009572 Lytické léze středního falangu ukazováku OFFICIAL -HP:0009573 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009574 Srůst střední kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009575 Trojúhelníková střední kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009576 Chybějící střední kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009576 Chybějící střední falanga ukazováku OFFICIAL -HP:0009576 Aplázie střední falangy 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009577 Brachymezofalangie II (prstu ruky) OFFICIAL -HP:0009577 Hypoplastická střední falanga ukazováku OFFICIAL -HP:0009577 Hypoplastická/malá střední falanga 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009577 Krátký střední článek prstu ukazováku OFFICIAL -HP:0009579 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009580 Chybějící/malá nejvnitřnější kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009580 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009581 Široká proximální kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009581 Široká proximální falanga ukazováku OFFICIAL -HP:0009582 Proximální kost ukazováku ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009583 Zakřivená proximální kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009584 Lytické léze proximálního falangu ukazováku OFFICIAL -HP:0009585 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009586 Srůst proximálního falangu ukazováku - kosti ukazováku nejblíže k tělu OFFICIAL -HP:0009587 Trojúhelníkový proximální falang ukazováku OFFICIAL -HP:0009587 Trojúhelníková proximální kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009588 Neurilemom akustiku CANDIDATE -HP:0009588 Vestibulární neurilemom CANDIDATE -HP:0009588 Vestibulární neurinom CANDIDATE -HP:0009588 Neurinom akustického nervu CANDIDATE -HP:0009588 Neurinom sluchového nervu CANDIDATE -HP:0009589 Oboustranné neurinomy akustiku OFFICIAL -HP:0009589 Oboustranné neurinomy sluchového nervu OFFICIAL -HP:0009591 Abnormalita osmého hlavového nervu OFFICIAL -HP:0009591 Abnormalita VIII. hlavového nervu OFFICIAL -HP:0009596 Chybějící proximální falanga ukazováku OFFICIAL -HP:0009597 Hypoplastická/malá proximální falanga 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009597 Krátká proximální falanga ukazováku OFFICIAL -HP:0009597 Krátká proximální falanga druhého prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009598 Srůst nejvnitřnější kosti ukozováku s 4. záprstní kostí OFFICIAL -HP:0009599 Abnormalita koncové části kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009599 Abnormalita epifýzy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009599 Abnormalita epifýz palce na ruce OFFICIAL -HP:0009600 Kontraktura palce na ruce OFFICIAL -HP:0009600 Flexní kontraktura palců na ruce OFFICIAL -HP:0009600 Kloubní kontraktury palce na ruce OFFICIAL -HP:0009601 Chybějící nebo hypoplatický palec na ruce OFFICIAL -HP:0009601 Chybějící/hypoplastický palec na ruce OFFICIAL -HP:0009601 Chybějící/malý palec na ruce OFFICIAL -HP:0009601 Chybějící/nedostatečně vyvinutý palec na ruce OFFICIAL -HP:0009601 Aplazie/hypoplazie palce na ruce OFFICIAL -HP:0009601 Aplastický/hypoplastický palce na ruce OFFICIAL -HP:0009601 Hypoplastivký až aplatický palec na ruce OFFICIAL -HP:0009601 Hypoplastický/chybějící palec na ruce OFFICIAL -HP:0009602 Abnormalita kostí palce na ruce OFFICIAL -HP:0009602 Abnormalita falang palce na ruce OFFICIAL -HP:0009603 Abnormální umístění palce na ruce OFFICIAL -HP:0009603 Vychýlený palec na ruce OFFICIAL -HP:0009603 Dislokace palce na ruce OFFICIAL -HP:0009606 Úplná duplikace nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009608 Úplná duplikace proximální kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009609 Částečná/úplná duplikace 1. metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0009609 Částečná/úplná duplikace prvního metakarpálu OFFICIAL -HP:0009611 Bifidní distální falanga palce ruky OFFICIAL -HP:0009611 Bifidní terminální falanga palce ruky OFFICIAL -HP:0009611 Bifidní distální falanga palce ruky OFFICIAL -HP:0009611 Incipientní duplikace distální falangy palce ruky OFFICIAL -HP:0009611 Rozeklaná distální kost palce ruky OFFICIAL -HP:0009611 Rozeklaná poslední kost palce ruky OFFICIAL -HP:0009611 Rozeklaná terminální falanga palce ruky OFFICIAL -HP:0009612 Dvojitá distální falanga palce ruky OFFICIAL -HP:0009612 Duplikovaná terminální falanga palce ruky OFFICIAL -HP:0009612 Duplikace distální falangy palce ruky OFFICIAL -HP:0009612 Duplikace terminální falangy palce ruky OFFICIAL -HP:0009612 Duplikace distální kosti palce ruky OFFICIAL -HP:0009612 Částečná/úplná duplikace distální falangy palce ruky OFFICIAL -HP:0009613 Rozeklaná priximální kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009613 Částečná/úplná duplikace proximální falangy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009614 Rozeklaný proximální falang palce ruky OFFICIAL -HP:0009615 Úplná duplikace první záprstní kosti OFFICIAL -HP:0009616 Rozeklaná první záprstní kost na ruce OFFICIAL -HP:0009616 Částečná duplikace první netakarpální kosti OFFICIAL -HP:0009617 Abnormalita poslední falangy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009617 Abnormalita distální kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009618 Abnormální proximální kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009618 Abnormalita proximální falangy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009623 Nasazení palce ruky blízko zápěstí OFFICIAL -HP:0009623 Nízké nasazení palce ruky OFFICIAL -HP:0009623 Nízko nasazený palec ruky OFFICIAL -HP:0009623 Proximálně nasazené palce ruky OFFICIAL -HP:0009626 Interfalangeální extenzní kontraktury palce na ruce OFFICIAL -HP:0009629 Chybějící/malá nejvnitřnější kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009629 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009630 Široká proximální kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009631 Proximální kost palce na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009632 Zakřivená proximální kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009633 Osteolytické defekty proximálního falangu palce na ruce OFFICIAL -HP:0009634 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009635 Srůst kostí palce na ruce OFFICIAL -HP:0009636 Trojúhelníková proximální kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009636 Trojúhelníková proximální falanga palce na ruce OFFICIAL -HP:0009637 Chybějící proximální kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009637 Chybějící osifikace/chybějící proximální falanga palce na ruce OFFICIAL -HP:0009637 Aplazie proximální falangy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009638 Hypoplastický/malý proximální falang palce na ruce OFFICIAL -HP:0009638 Krátká proximální falanga palce na ruce OFFICIAL -HP:0009638 Krátká proximální kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009638 Krátký proximální falang palce na ruce OFFICIAL -HP:0009640 Ankylóza metakarpofalangeálního kloubu palce ruky OFFICIAL -HP:0009640 Srůst proximální falangy palce s 1. metacarpem OFFICIAL -HP:0009641 Chybějící/malá nejkrajnější kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009641 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejkrajnější kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009642 Široká distální kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009642 Široká poslední kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009642 Široká distální falanga palce na ruce OFFICIAL -HP:0009643 Distální kost palce na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009644 Zakřivená distální kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009645 Osteolytické léze distálního falangu palce na ruce OFFICIAL -HP:0009645 Osteolytické léze nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009646 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009648 Trojúhelníková distální kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009649 Nepřítomnost distální kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009649 Chybějící osifikace/poslední falanga palce na ruce OFFICIAL -HP:0009649 Aplázie distální kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009650 Hypoplastický distální falanga palce na ruce OFFICIAL -HP:0009650 Hypoplastická/malá distální falanga palce na ruce OFFICIAL -HP:0009650 Krátká distální kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009650 Krátká poslední falanga palce na ruce OFFICIAL -HP:0009650 Malá poslední falanga palce na ruce OFFICIAL -HP:0009652 Falangy palce na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009652 Kost palce na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009653 Zakřivené falangy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009653 Zakřivená kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009654 Osteolytické defekty falangů palce na ruce OFFICIAL -HP:0009655 Nerovnoměrná skleróza falangů palce na ruce OFFICIAL -HP:0009655 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009656 Srůst kostí palce OFFICIAL -HP:0009656 Srostlé falangy palce OFFICIAL -HP:0009656 Symfalangismus distálního a proximálního falangu palce OFFICIAL -HP:0009657 Trojúhelníkové falangy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009657 Trojúhelníková kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009657 Trojúhelníkové falangy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009658 Chybějící/malé kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009658 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009659 Aplázie falang palce na ruce OFFICIAL -HP:0009660 Hypoplastické falangy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009660 Hypoplastické/malé falangy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009660 Krátká kost palce na ruce OFFICIAL -HP:0009660 Krátké falangy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009662 Abnormalita poslední epifýzy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009662 Abnormalita koncové části distální kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009663 Abnormalita koncové části nejblíže tělu uložené kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009664 Nepřítomná koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009665 Koncová část proximální kosti prstu na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009666 Kuželovitá koncová část nejblíže dlani uložené kosti palce OFFICIAL -HP:0009667 Zvětšení koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009668 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009669 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009670 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009672 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009673 Tečkovité kalcifikace na koncové části nejblíže tělu uložené kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009674 Troúhelníková koncová část proximální kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009675 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009676 Koncová část distální kosti prstu na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009677 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009677 Kuželovitý poslední falang palce na ruce OFFICIAL -HP:0009678 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009678 Velký poslední falang palce na ruce OFFICIAL -HP:0009679 Fragmentace koncové části nejkrajnější tělu uložené kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009680 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009681 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009682 Pseudoepifýza nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009683 Malá koncová část nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009684 Tečkované kalcifikace konce posledního článku palce ruky OFFICIAL -HP:0009685 Trojúhelníková koncová část distální kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009685 Trojúhelníková epifýza distální kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009687 Koncová část kosti palce na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0009688 Kuželovité koncové části kostí palce na ruce OFFICIAL -HP:0009688 Kuželovité epifýzy kostí palce na ruce OFFICIAL -HP:0009688 Kuželovité epifýzy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009689 Zvětšená koncová část kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009689 Velké epifýzy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009690 Fragmentace koncové části kosti palce na ruce OFFICIAL -HP:0009690 Fragmentace epifýz palce na ruce OFFICIAL -HP:0009691 Nepravidelná koncová část kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0009691 Nepravidelná epifýza palce na noze OFFICIAL -HP:0009692 Zvýšená kostní denzita koncové části palce OFFICIAL -HP:0009692 Slonovinové epifýzy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009693 Pseudoepifýzy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009694 Malé koncové části prstů palce na ruce OFFICIAL -HP:0009694 Malé epifýzy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009695 Tečkované kalcifikace epifýzy palce na ruce OFFICIAL -HP:0009695 Tečkovaná epifýza palce na ruce OFFICIAL -HP:0009696 Trojúhelníková koncová část kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0009699 Lytické léze kostí ruky OFFICIAL -HP:0009700 Srostlé kosti ruky OFFICIAL -HP:0009700 Symfalangismus ruky OFFICIAL -HP:0009700 Synostóza kostí ruky OFFICIAL -HP:0009701 Srůst metakarpálních kostí OFFICIAL -HP:0009701 Synostózapostihující metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0009702 Srůst karpálních kostí OFFICIAL -HP:0009702 Karpální srůst OFFICIAL -HP:0009702 Srostlé karpální kosti OFFICIAL -HP:0009702 Srostlé zápěstní kosti OFFICIAL -HP:0009702 Srůst zápěstních kostí OFFICIAL -HP:0009702 Synostóza postihující zápěstní kosti OFFICIAL -HP:0009703 První metakarpofalangeální kloubní synostóza OFFICIAL -HP:0009703 Srůst postihující první dlouhou kost ruky OFFICIAL -HP:0009703 Symfalangismus postihující 1. metakarpální kost OFFICIAL -HP:0009704 Chronická lymfocytóza v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0009705 Srůst postihující 2. metakarpální kost OFFICIAL -HP:0009706 Srůst postihující 3. metakarpální kost OFFICIAL -HP:0009707 Srůst postihující 4. metakarpální kost OFFICIAL -HP:0009708 Srůst postihující 5. metakarpální kost OFFICIAL -HP:0009710 Pernio OFFICIAL -HP:0009710 Perniones OFFICIAL -HP:0009710 Oznobeniny OFFICIAL -HP:0009711 Hemangioblastom sítnice OFFICIAL -HP:0009714 Abnormalita nadvarlete CANDIDATE -HP:0009719 Hypomelanotická skvrna OFFICIAL -HP:0009720 Angiofibromy obličeje OFFICIAL -HP:0009720 Sebaceózní adenom OFFICIAL -HP:0009720 Mázkové adenomy OFFICIAL -HP:0009722 Prohlubně ve sklovině OFFICIAL -HP:0009722 Vklesliny v enamelu OFFICIAL -HP:0009722 Důlky ve sklovině zubů OFFICIAL -HP:0009724 Subungvální fibrom OFFICIAL -HP:0009725 Karcinom močového měchýře OFFICIAL -HP:0009725 Tumor močového měchýře OFFICIAL -HP:0009726 Rakovina ledviny OFFICIAL -HP:0009726 Renální neoplazie OFFICIAL -HP:0009726 Nádorové onemocnění ledviny OFFICIAL -HP:0009726 Nádor ledviny OFFICIAL -HP:0009727 Vypíchnuté oblasti chorioretinální hypopigmentace OFFICIAL -HP:0009728 Nádor příčně pruhovaného svalstva OFFICIAL -HP:0009731 Hamartomy mozku OFFICIAL -HP:0009734 Gliom optiku OFFICIAL -HP:0009736 Pseudoartróza tibie CANDIDATE -HP:0009737 Hamartomy duhovky OFFICIAL -HP:0009738 Abnormální antehelix OFFICIAL -HP:0009738 Abnormální antihelix OFFICIAL -HP:0009739 Hypoplastický antihelix OFFICIAL -HP:0009740 Malá glandula parotis OFFICIAL -HP:0009740 Absence příušné žlázy OFFICIAL -HP:0009740 Chybí příušní žláza OFFICIAL -HP:0009740 Hypoplázie příušné žlázy OFFICIAL -HP:0009740 Hypoplastická glandula parotis OFFICIAL -HP:0009740 Hypopláze glanduly parotis OFFICIAL -HP:0009741 Jizvení ledvinových tepen OFFICIAL -HP:0009741 Ztluštění ledvinových tepen OFFICIAL -HP:0009743 Distichiáza řas očních víček OFFICIAL -HP:0009744 Abnormalita míšní dura mater OFFICIAL -HP:0009745 Epidurální arachnoidální cysty páteřního kanálu OFFICIAL -HP:0009746 Široké nosní septum OFFICIAL -HP:0009746 Široké septum nosu OFFICIAL -HP:0009746 Tlusté nosní septum OFFICIAL -HP:0009746 Tlusté septum nosu OFFICIAL -HP:0009746 Ztluštělá nosní přepážka OFFICIAL -HP:0009746 Tlustá nosní přepážka OFFICIAL -HP:0009746 Široká nosní přepážka OFFICIAL -HP:0009748 Masitý ušní lalůček OFFICIAL -HP:0009748 Masitý lalůček OFFICIAL -HP:0009748 Masité ušní lalůčky OFFICIAL -HP:0009748 Prominující ušní lalůčky OFFICIAL -HP:0009751 Nepřítomný musculus pectoralis major OFFICIAL -HP:0009752 Rozštěp v bazi lební OFFICIAL -HP:0009754 Alveolární synechie OFFICIAL -HP:0009754 Srůst alveolárních výběžků OFFICIAL -HP:0009755 Adheze očních víček OFFICIAL -HP:0009755 Ankyloblepharon filiforme adnatum OFFICIAL -HP:0009755 Synechie očních víček OFFICIAL -HP:0009755 Slepená oční víčka OFFICIAL -HP:0009759 Pterygium krční oblasti OFFICIAL -HP:0009760 Pterygium cubitale OFFICIAL -HP:0009760 Loket s řasama OFFICIAL -HP:0009763 Bolest v končetinách OFFICIAL -HP:0009765 Columella sahá pod ala nasi OFFICIAL -HP:0009765 Low hanging columella OFFICIAL -HP:0009765 Převisující columella OFFICIAL -HP:0009765 Nízce visící columella OFFICIAL -HP:0009765 Prominentní columella OFFICIAL -HP:0009767 Aplastické/hypoplastické falangy na ruce OFFICIAL -HP:0009767 Aplastické/hypoplastické falangy ruky OFFICIAL -HP:0009767 Hypoplastické/chybějící falangy ruky OFFICIAL -HP:0009768 Široké kosti ruky OFFICIAL -HP:0009768 Rozšíření falangů na ruce OFFICIAL -HP:0009769 Kosti prstů ruky ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009769 Falangy na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009769 Kónické (ve tvaru projektilu) distální konce falang OFFICIAL -HP:0009770 Zakřivené kosti ruky OFFICIAL -HP:0009771 Acro osteolýza OFFICIAL -HP:0009771 Acroosteolýza OFFICIAL -HP:0009771 Rozpad malých kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009772 Nepravidelná skleróza falang prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009772 Falangeální skleróza OFFICIAL -HP:0009772 Okrskovité zvýšení kostní denzity kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009773 Srostlé kosti prstů ruky OFFICIAL -HP:0009773 Synostóza zahrnující falangy ruky OFFICIAL -HP:0009774 Deltová falanga/delta falanga/deltoidní falanga OFFICIAL -HP:0009774 Kosti prstů na ruce trojúhleníkového tvaru OFFICIAL -HP:0009775 Amniotické pruhy OFFICIAL -HP:0009775 Amniotický konstrikční pruh OFFICIAL -HP:0009775 Sekvence konstrikčních pruhů OFFICIAL -HP:0009775 Pseudoainhum OFFICIAL -HP:0009776 Nepřítomnost prstů na rukou a nohou OFFICIAL -HP:0009776 Afalangie OFFICIAL -HP:0009777 Chybějící palce na rukách OFFICIAL -HP:0009777 Aplazie palce OFFICIAL -HP:0009778 Hypoplastický palec OFFICIAL -HP:0009778 Hypoplastické palce OFFICIAL -HP:0009778 Hypoplatický/malý palec OFFICIAL -HP:0009778 Krátké palce OFFICIAL -HP:0009778 Malé palce OFFICIAL -HP:0009778 Brachydaktylie palce OFFICIAL -HP:0009778 Hypoplázie palce OFFICIAL -HP:0009779 Syndaktylie 3. až 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0009779 Srůst 3. až 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0009782 Aplastický biceps OFFICIAL -HP:0009782 Hypoplastický biceps OFFICIAL -HP:0009783 Chybějící biceps OFFICIAL -HP:0009784 Aplastický triceps OFFICIAL -HP:0009784 Hypoplastický triceps OFFICIAL -HP:0009785 Chybějící triceps OFFICIAL -HP:0009786 Aplastické stehenní svaly OFFICIAL -HP:0009786 Hypoplastické stehenní svaly OFFICIAL -HP:0009787 Aplastický kvadriceps OFFICIAL -HP:0009787 Hypoplastický kvadriceps OFFICIAL -HP:0009788 Chybějící kvadriceps OFFICIAL -HP:0009793 Sakrokokcygeální teratom - IV. typ podle Altmanovy klasifikace OFFICIAL -HP:0009793 Retrorektální teratom OFFICIAL -HP:0009794 Abnormalita branchiální oblasti OFFICIAL -HP:0009794 Abnormalita branchiálních oblouků OFFICIAL -HP:0009794 Branchiální anomálie OFFICIAL -HP:0009794 Abnormalita žaberních oblouků OFFICIAL -HP:0009795 Píštěl branchiální šterbiny OFFICIAL -HP:0009796 Cysty branchiální štěrbiny OFFICIAL -HP:0009796 Branchiální cysty OFFICIAL -HP:0009798 Euthyroidní struma CANDIDATE -HP:0009799 Akcesorní slezina OFFICIAL -HP:0009800 Gestační diabetes OFFICIAL -HP:0009800 Mateřská hyperglykemie OFFICIAL -HP:0009802 Nepřítomnost kostí prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009803 Hypoplastické falangy OFFICIAL -HP:0009803 Hypoplastické falangy na rukou OFFICIAL -HP:0009803 Hypoplastické/malé falangy ruky OFFICIAL -HP:0009803 Falangeální hypoplázie OFFICIAL -HP:0009803 Rudimentární falangy OFFICIAL -HP:0009803 Krátké kosti prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009803 Krátké falangy OFFICIAL -HP:0009803 Zkrácené falangy OFFICIAL -HP:0009804 Snížený počet zubů CANDIDATE -HP:0009804 Nedostatečný vývoj některých zubů CANDIDATE -HP:0009804 Méně zubů než obvykle CANDIDATE -HP:0009804 Chybějící některé zuby CANDIDATE -HP:0009804 Ageneze zubů CANDIDATE -HP:0009808 Abnormalita diafýz horních končetin OFFICIAL -HP:0009808 Diafyzární abnormalita horních končetin OFFICIAL -HP:0009809 Abnormalita metafýzy kosti horní končetiny OFFICIAL -HP:0009809 Abnormální metafýzy horní končetiny OFFICIAL -HP:0009809 Metafyzární abnormalita horních končetin OFFICIAL -HP:0009810 Abnormalita kloubů horních končetin OFFICIAL -HP:0009811 Loketní abnormalita OFFICIAL -HP:0009815 Chybějící/malé končetiny OFFICIAL -HP:0009815 Chybějící/nedostatečně vyvinuté končetiny OFFICIAL -HP:0009815 Krátké nebo chybějící končetiny OFFICIAL -HP:0009815 Zkrácené končetiny OFFICIAL -HP:0009816 Hypoplázie postihující kosti dolních končetin OFFICIAL -HP:0009816 Hypoplázie dolních končetin OFFICIAL -HP:0009816 Nedostatečně vyvinuté kosti dolních končetin OFFICIAL -HP:0009817 Chybějící kosti dolních končetin OFFICIAL -HP:0009821 Hypoplázie postihující kosti předloktí OFFICIAL -HP:0009821 Krátké kosti předloktí OFFICIAL -HP:0009821 Krátká předloktí OFFICIAL -HP:0009821 Zkrácené předloktí OFFICIAL -HP:0009822 Chybějící kosti předloktí OFFICIAL -HP:0009823 Chybějící kosti horních končetin OFFICIAL -HP:0009824 Hypoplazie postihující kosti horní končetiny OFFICIAL -HP:0009824 Krátké ruce OFFICIAL -HP:0009824 Zkrácení rukou OFFICIAL -HP:0009825 Chybějící kosti končetin OFFICIAL -HP:0009826 Hypoplazie postihující kosti končetin OFFICIAL -HP:0009826 Zkrácení končetin OFFICIAL -HP:0009826 Krátká končetina OFFICIAL -HP:0009826 Krátké končetiny OFFICIAL -HP:0009830 Neuropatie OFFICIAL -HP:0009830 Periferní poškození nervů OFFICIAL -HP:0009830 Periferní neuritida OFFICIAL -HP:0009831 Izolované poškození jednoho nervu OFFICIAL -HP:0009832 Abnormální poslední falanga na ruce OFFICIAL -HP:0009832 Abnormalita disfální falangy na ruce OFFICIAL -HP:0009832 Abnormalita distální falangy prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009832 Abnormalita distální kosti prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009833 Abnormalita středních kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009833 Abnormalita středních falang prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009834 Abnormalita proximálních kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009834 Abnormalita proximálních falang prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009835 Chybějící/hypoplastické distální falangy prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009835 Chybějící/malé nejkrajnější kosti prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009835 Chybějící/nedostatečně vyvinuté nejkrajnější kosti prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009835 Aplazie/hypoplazie distálních falangů prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009835 Aplastické/hypoplastické distální falangy prstů ruky OFFICIAL -HP:0009835 Hypoplastické až chybějící terminální falangy ruky OFFICIAL -HP:0009835 Aplastické/hypoplastické distální články prstů ruky OFFICIAL -HP:0009835 Malé až chybějící distální falangy OFFICIAL -HP:0009836 Široké distální falangy na ruce OFFICIAL -HP:0009836 Široká distální falanga na ruce OFFICIAL -HP:0009836 Široké poslední falangy na ruce OFFICIAL -HP:0009836 Široké, hranaté konce distálních distálních falang OFFICIAL -HP:0009837 Distální kost prstu na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009838 Zakřivená distální kost prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009839 Acro - osteolýza distálních falangů OFFICIAL -HP:0009839 Acroosteolýza distálních falangů OFFICIAL -HP:0009839 Osteolytický defekt nejkrajnější kosti prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009840 Nerovnoměrná skleróza distálních falangů prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009840 Okrskovité zvýšení kostní denzity distální kosti prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009843 Chybějící/hypoplastické střední falangy prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009843 Chybějící/malé střední kosti prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009843 Chybějící/nedostatečně vyvinuté střední kosti prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009843 Aplazie/hypoplazie středních falangů prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009843 Aplastické/hypoplastické střední falangy prstů ruky OFFICIAL -HP:0009843 Hypoplastické/aplastické kosti středních článků prstů ruky OFFICIAL -HP:0009843 Malé až chybějící střední falangy OFFICIAL -HP:0009843 Malé/chybějící střední falangy OFFICIAL -HP:0009844 Široké střední kosti prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009844 Široké střední falangy prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009844 Široké střední falangy ruky OFFICIAL -HP:0009846 Zakřivené střední kosti prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009848 Nerovnoměrná skleróza středních falang prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009848 Okrskovité zvýšení kostní denzity středních kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009849 Srůst střední kosti prstu OFFICIAL -HP:0009850 Trojúhelníkové střední kosti prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009851 Chybějící/malé nejvnitřnější kosti prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009851 Chybějící/nedostatečně vyvinuté nejvnitřnější kosti prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009852 Široké proximální kosti prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009853 Proximální kosti prstů na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0009854 Zakřivené proximální kosti prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009855 Osteolýza proximálních falangů OFFICIAL -HP:0009856 Nerovnoměrná skleróza porximálních falangů prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009856 Okrskovité zvýšení kostní denzity proximální kosti prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009857 Srůst proximálních falangů ruky - kostí prstů ruky nejblíže k tělu OFFICIAL -HP:0009858 Trojúhelníková proximální kost prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009875 Trojúhelníková distální kost prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009879 Vyhlazené gyry CANDIDATE -HP:0009880 Široké distální kosti na ruce OFFICIAL -HP:0009881 Chybějící distální falangy na ruce OFFICIAL -HP:0009881 Chybějící distální kosti na ruce OFFICIAL -HP:0009881 Aplázie distálních kostí ruky OFFICIAL -HP:0009882 Distální falangeální hypoplazie OFFICIAL -HP:0009882 Hypoplázie distálních falang na ruce OFFICIAL -HP:0009882 Hypoplastické poslední falangy na ruce OFFICIAL -HP:0009882 Krátké distální falangy na ruce OFFICIAL -HP:0009882 Krátká distální kost prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009882 Terminální falangeální hypoplázie na ruce OFFICIAL -HP:0009883 Zdvojení terminálních falang ruky OFFICIAL -HP:0009883 Duplikace poslední kosti ruky OFFICIAL -HP:0009883 Zdvojení poslední kosti ruky OFFICIAL -HP:0009883 Zdvojení nejkrajnější kosti ruky OFFICIAL -HP:0009883 Částečná/úplná duplikace distálních falangů ruky OFFICIAL -HP:0009884 Postupně se zužující distální falangy na ruce OFFICIAL -HP:0009884 Postupně se zužující distální kosti na ruce OFFICIAL -HP:0009884 Kónické distální kosti na ruce OFFICIAL -HP:0009887 Abnormalita barvy vlasů CANDIDATE -HP:0009889 Lokalizovaný abnormální růst vlasů CANDIDATE -HP:0009890 Vysoká čelní linie vlasů OFFICIAL -HP:0009891 Snížené supraorbitální oblouky OFFICIAL -HP:0009891 Nízké supraorbitální oblouky OFFICIAL -HP:0009891 Nízké nadočnicové oblouky OFFICIAL -HP:0009891 Snížené nadočnicové oblouky OFFICIAL -HP:0009891 Ploché supraorbitální oblouky OFFICIAL -HP:0009891 Ploché nadočnicové oblouky OFFICIAL -HP:0009891 Oploštělé nadočnicové oblouky OFFICIAL -HP:0009891 Oploštělé supraorbitální oblouky OFFICIAL -HP:0009891 Hypoplastické nadočnicové oblouky OFFICIAL -HP:0009891 Hypoplastické supraorbitální oblouky OFFICIAL -HP:0009892 Chybění ucha OFFICIAL -HP:0009892 Chybějící ucho OFFICIAL -HP:0009892 Vrozená absence zevního ucha OFFICIAL -HP:0009895 Abnormalita crus helicis (závitového ramímka) ucha OFFICIAL -HP:0009897 Crus helicis, horizontání OFFICIAL -HP:0009897 Horizontální směrování crus helicis OFFICIAL -HP:0009897 Horizontální směrování závitového raménka ucha OFFICIAL -HP:0009898 Hypoplazie crus helicis OFFICIAL -HP:0009898 Nedostatečně vyvinuté crus helicis (závitové ramínko) ucha OFFICIAL -HP:0009899 Abnormální prominence crus helicis ucha OFFICIAL -HP:0009899 Prominující závitové ramínko OFFICIAL -HP:0009899 Hyperplastický crus helicis OFFICIAL -HP:0009899 Hypertrofický crus helicis OFFICIAL -HP:0009900 Jednostranná hluchota OFFICIAL -HP:0009902 Zářezy na helixu OFFICIAL -HP:0009902 Zářezi na závitu ucha OFFICIAL -HP:0009904 Velký helix OFFICIAL -HP:0009904 Prominující helix OFFICIAL -HP:0009906 Chybějící/malý ušní lalůček OFFICIAL -HP:0009906 Chybějící/nedovyvinutý ušní lalůček OFFICIAL -HP:0009907 Adherující ušní lalůček OFFICIAL -HP:0009907 Přilehlý ušní lalůček OFFICIAL -HP:0009908 Rýhy lalůčku OFFICIAL -HP:0009908 Transverzální rýhy lalůčku OFFICIAL -HP:0009909 Masitý nahoru vytočené lalůčky OFFICIAL -HP:0009909 Lalůček, vykroucený vzůru OFFICIAL -HP:0009909 Nadzvednutý lalůček OFFICIAL -HP:0009909 Zvednutý ušní lalůček OFFICIAL -HP:0009910 Chybějící kůstky středního ucha OFFICIAL -HP:0009910 Chybějící středoušní sluchové kůstky OFFICIAL -HP:0009911 Abnormalita temporální kosti OFFICIAL -HP:0009912 Abnormalita tragu CANDIDATE -HP:0009913 Chybějící/malý tragus OFFICIAL -HP:0009913 Chybějící/slabě vyvinutý tragus OFFICIAL -HP:0009914 Kyklocefalie OFFICIAL -HP:0009914 Synoftalmie OFFICIAL -HP:0009914 Jedno středové oko OFFICIAL -HP:0009915 Asymetrie rohovek OFFICIAL -HP:0009916 Asymetrické velikosti zornic OFFICIAL -HP:0009916 Asymetrie zornic OFFICIAL -HP:0009916 Rozdílná dilatace zornic OFFICIAL -HP:0009916 Rozdílná velikost zornic OFFICIAL -HP:0009918 Ektopie zorničky OFFICIAL -HP:0009918 Vysunutí zornice OFFICIAL -HP:0009918 Ektopia pupillae OFFICIAL -HP:0009919 Nádor sítnice OFFICIAL -HP:0009920 Congenital melanosis bulbi OFFICIAL -HP:0009920 Naevus fuscoceruleus ophthalmomaxillaris OFFICIAL -HP:0009920 Nevus fuscoceruleus ophthalmomaxillaris OFFICIAL -HP:0009920 Oculodermal melanocytosis OFFICIAL -HP:0009921 Retrakce a deviace očí při addukci OFFICIAL -HP:0009921 Omezená motilita očí při Duaneově anomálii OFFICIAL -HP:0009921 Omezený pohyb očí při Duaneově anomálii OFFICIAL -HP:0009922 Persistence hyaloidní tepny OFFICIAL -HP:0009922 Persistující hyaloidní tepna OFFICIAL -HP:0009924 Zmenšená velikost nosu OFFICIAL -HP:0009924 Zmenšený nos OFFICIAL -HP:0009924 Hypoplázie nosu OFFICIAL -HP:0009924 Hypoplastický nos OFFICIAL -HP:0009924 Hypotrofický nos OFFICIAL -HP:0009926 Zvýšené slzení OFFICIAL -HP:0009926 Nadmerné slzení OFFICIAL -HP:0009926 Vodnaté oči OFFICIAL -HP:0009926 Zvýšené množství slz OFFICIAL -HP:0009927 Chybějící nos OFFICIAL -HP:0009927 Arhinie OFFICIAL -HP:0009927 Nedostatečný vývoj nosu OFFICIAL -HP:0009928 Tlusté ala nasi OFFICIAL -HP:0009928 Tlusté nosní křídla OFFICIAL -HP:0009928 Ala nasi, tlusté OFFICIAL -HP:0009929 Anomálie kolumelly CANDIDATE -HP:0009929 Deformita kolumelly CANDIDATE -HP:0009929 Malformace kolumelly CANDIDATE -HP:0009930 Asymetrie nozder OFFICIAL -HP:0009930 Křivé nozdry OFFICIAL -HP:0009930 Nestejné nozdry OFFICIAL -HP:0009930 Asymetrické nares OFFICIAL -HP:0009930 Rozdílná velikost nozdril OFFICIAL -HP:0009931 Široká nozdra OFFICIAL -HP:0009931 Dilatovaná nozdra OFFICIAL -HP:0009931 Dilatované nozdry OFFICIAL -HP:0009931 Dilatované nares OFFICIAL -HP:0009931 Rozšířené nares OFFICIAL -HP:0009931 Široké nares OFFICIAL -HP:0009931 Široké nozdry OFFICIAL -HP:0009931 Zvětšený průměr nozder OFFICIAL -HP:0009932 Jediná nozdra OFFICIAL -HP:0009932 Pouze jedna nozdra OFFICIAL -HP:0009932 Mono nozdra OFFICIAL -HP:0009933 Kolabované nozdry OFFICIAL -HP:0009933 Nozdry, úzké OFFICIAL -HP:0009933 Zúžené nozdry OFFICIAL -HP:0009933 Malé nozdry OFFICIAL -HP:0009933 Štěrbinové nozdry OFFICIAL -HP:0009934 Akcesorní nozdy OFFICIAL -HP:0009934 Akcesorní nostrily OFFICIAL -HP:0009934 Extra nozdra OFFICIAL -HP:0009934 Nadpočetná nozdra OFFICIAL -HP:0009935 Ageneze nosního septa OFFICIAL -HP:0009935 Hypoplázie nosní přepážky OFFICIAL -HP:0009935 Aplázie nosní přepážky OFFICIAL -HP:0009935 Ageneze nosní přepážky OFFICIAL -HP:0009936 Zmenšená šírka nosního septa OFFICIAL -HP:0009936 Zmenšená šírka nosní přepážky OFFICIAL -HP:0009936 Úzká nosní přepážka OFFICIAL -HP:0009937 Nadměrné ochlupení obličeje OFFICIAL -HP:0009938 Vpadlé tváře OFFICIAL -HP:0009938 Prázdné tváře OFFICIAL -HP:0009939 Chybění mandibuly OFFICIAL -HP:0009939 Chybění dolní sánky OFFICIAL -HP:0009939 Chybí dolní sánka OFFICIAL -HP:0009939 Absence dolní sánky OFFICIAL -HP:0009939 Absentující mandibula OFFICIAL -HP:0009939 Selhání vývoje dolní sánky OFFICIAL -HP:0009939 Selhání vývinu mandibuly OFFICIAL -HP:0009940 Asymetrie dolní sánky OFFICIAL -HP:0009940 Asymetrie mandibulární OFFICIAL -HP:0009940 Křivá dolní čelist OFFICIAL -HP:0009940 Asymetrie dolní čelisti OFFICIAL -HP:0009940 Nerovnoměrná dolní čelist OFFICIAL -HP:0009940 Nerovnoměrná mandibula OFFICIAL -HP:0009940 Nerovnoměrná dolní sánka OFFICIAL -HP:0009940 Nesouměrná dolní čelist OFFICIAL -HP:0009940 Nesouměrnost dolní čelisti OFFICIAL -HP:0009940 Nesouměrnos mandibuly OFFICIAL -HP:0009941 Asymetrie ústní dutiny OFFICIAL -HP:0009941 Křivé ústa OFFICIAL -HP:0009941 Nerovnoměrné ústa OFFICIAL -HP:0009942 Úplná/částečná duplikace falangů palce na ruce OFFICIAL -HP:0009942 Duplikovaný palce na ruce OFFICIAL -HP:0009942 Duplikované palce na ruce OFFICIAL -HP:0009942 Duplikace falangu palce na ruce OFFICIAL -HP:0009943 Úplná duplikace falangů palce na ruce OFFICIAL -HP:0009943 Úplná duplikace kostí palce na ruce OFFICIAL -HP:0009943 Duplikace palce na ruce OFFICIAL -HP:0009944 Bifidní palec na ruce OFFICIAL -HP:0009944 Rozštěp falangů palce na ruce OFFICIAL -HP:0009944 Parciální duplikace falangů palcena ruce OFFICIAL -HP:0009944 Parciální duplikace kostí palce na ruce OFFICIAL -HP:0009945 Duplikace kostí ukazováku OFFICIAL -HP:0009945 Částečné/úplné zdvojení falangů druhého prstu OFFICIAL -HP:0009946 Nadpočetný ukazovák OFFICIAL -HP:0009947 Duplikace proximálního článku prstu ukazováku OFFICIAL -HP:0009947 Částečná/úplná duplikace proximální falangy 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009948 Částečná/ůplná duplikace distálního falangu 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009948 Částečná/ůplná duplikace poslední kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009949 Částečná/úplná duplikace středního článku prstu ukazováku OFFICIAL -HP:0009949 Částečná/úplná duplikace střední falangy 2. prstu OFFICIAL -HP:0009950 Úplná duplikace poslední kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009951 Bifidní poslední falang 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009951 Rozeklaná nejkrajnější kost ukazováku OFFICIAL -HP:0009951 Parciální duplikace nejkrajnější kosti 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009952 Úplná duplikace střední kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009953 Částečná duplikace střední kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009954 Úplná duplikace proximální kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009955 Částečná duplikace proximální kosti ukazováku OFFICIAL -HP:0009956 Částečná duplikace kostí ukazováku OFFICIAL -HP:0009957 Úplná duplikace kostí ukazováku OFFICIAL -HP:0009958 Nadpočetný prostredník OFFICIAL -HP:0009959 Duplikace kostí prostředníku OFFICIAL -HP:0009959 Částečné/úplné zdvojení falangů 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009960 Úplná duplikace kostí prostředníku OFFICIAL -HP:0009961 Částečná duplikace kostí prostředníku OFFICIAL -HP:0009962 Částečná/ůplná duplikace distálního falangu 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009962 Částečná/ůplná duplikace poslední kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009963 Duplikace střední kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009963 Částečná/úplná duplikace středního falangu 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009964 Duplikace proximální kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009964 Částečná/úplná duplikace proximálního falangu 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009965 Úplná duplikace poslední kosti 3. prstu OFFICIAL -HP:0009966 Úplná duplikace střední kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009967 Úplná duplikace proximální kosti 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009968 Bifidní poslední falang 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009968 Rozeklaná nejkrajnější kost prostředníku OFFICIAL -HP:0009968 Parciální duplikace nejkrajnější kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009969 Částečná duplikace střední kosti 3. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009970 Částečná duplikace proximální kosti prostředníku OFFICIAL -HP:0009971 Nadpočetný prsteníček OFFICIAL -HP:0009972 Duplikace kostí prsteníku OFFICIAL -HP:0009972 Částečné/úplné zdvojení falangů 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009973 Úplná duplikace kostí prsteníku OFFICIAL -HP:0009974 Částečná duplikace kostí prsteníku OFFICIAL -HP:0009975 Částečná/ůplná duplikace distálního falangu 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009975 Částečná/ůplná duplikace poslední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009976 Částečná/úplná duplikace střední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009976 Částečná/úplná duplikace středního falangu 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009977 Duplikace proximální kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009977 Částečná/úplná duplikace proximálního falangu 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009978 Úplná duplikace poslední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009979 Úplná duplikace střední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009980 Úplná duplikace proximální kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009981 Bifidní poslední falang 4. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009981 Rozeklaná nejkrajnější kost prsteníku OFFICIAL -HP:0009981 Parciální duplikace nejkrajnější kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009982 Částečná duplikace střední kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009983 Částečná duplikace proximální kosti prsteníku OFFICIAL -HP:0009985 Úplná/částečná duplikace kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009985 Úplná/částečná duplikace falangů 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009985 Úplná/částečná duplikace kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009985 Úplná/částečná duplikace kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009986 Úplná duplikace kosti malíčku OFFICIAL -HP:0009986 Úplná duplikace kosti malíku OFFICIAL -HP:0009986 Úplná duplikace kosti malíčku OFFICIAL -HP:0009987 Částečná duplikace kosti malíčkuna ruce OFFICIAL -HP:0009987 Částečná duplikace kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009987 Částečná duplikace kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009988 Duplikace poslední kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009988 Duplikace poslední kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009988 Částečná/ůplná duplikace distálního falangu 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009989 Duplikace střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009989 Duplikace střední kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009989 Částečná/ůplná duplikace středního falangu 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009990 Duplikace proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009990 Duplikace proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009990 Částečná/ůplná duplikace proximální falangy 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009991 Úplná duplikace poslední kosti malíčku OFFICIAL -HP:0009991 Úplná duplikace poslední kosti malíku OFFICIAL -HP:0009991 Úplná duplikace nejkrajnější kosti malíčku OFFICIAL -HP:0009992 Úplná duplikace střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009992 Úplná duplikace střední kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009992 Úplná duplikace střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009993 Úplná duplikace proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009993 Úplná duplikace proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009993 Úplná duplikace proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009994 Bifidní poslední falang 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009994 Rozeklaná nejkrajnější kost malíku OFFICIAL -HP:0009994 Parciální duplikace nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009994 Parciální duplikace nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009994 Parciální duplikace nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009995 Částečná duplikace střední kosti malíčku OFFICIAL -HP:0009995 Částečná duplikace střední kosti malíku OFFICIAL -HP:0009995 Částečná duplikace střední kosti malíčku OFFICIAL -HP:0009996 Částečná duplikace proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0009996 Částečná duplikace proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0009996 Částečná duplikace proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0009997 Duplikace kostí prstů OFFICIAL -HP:0009998 Úplná duplikace kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0009999 Částečná duplikace kostí na ruce OFFICIAL -HP:0010000 Úplná duplikace proximálních kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010001 Úplná duplikace posledních kostí prstů ruky OFFICIAL -HP:0010002 Úplná duplikace středních kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010003 Částečná duplikace proximálních kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010004 Bifidní poslední falangy na ruce OFFICIAL -HP:0010004 Parciální duplikace nejkrajnějších kostí na ruce OFFICIAL -HP:0010005 Částečná duplikace středních kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010006 Duplikace kostí proximálních článků prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010006 Částečné/úplné zdvojení proximálních falang na ruce OFFICIAL -HP:0010008 Duplikace kostí středních článků prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010008 Částečné/úplné zdvojení středních falangů na ruce OFFICIAL -HP:0010009 Abnormalita 1. záprstní kosti OFFICIAL -HP:0010009 Abnormalita 1. metacarpu OFFICIAL -HP:0010010 Abnormalita druhé metakarpální kosti CANDIDATE -HP:0010011 Abnormalita třetí metakarpální kosti CANDIDATE -HP:0010012 Abnormalita čtvrté metakarpální kosti CANDIDATE -HP:0010013 Abnormalita páté metakarpální kosti CANDIDATE -HP:0010014 Abnormalita koncové části 1. záprstní kosti OFFICIAL -HP:0010015 Chybějící koncová část 1. metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010016 Koncová část 1. záprstní kosti ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0010017 Kuželovitá koncová část 1. metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010018 Zvětšená koncová část 1. metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010019 Fragmentace koncové části 1. metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010020 Nepravidelná koncová část 1. metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010021 Zvýšená kostní denzita koncové části první metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010023 Malá koncová část 1. metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010024 Tečkované kalcifikace prvního metakarpu OFFICIAL -HP:0010024 Tečkovaná kalcifikace epifýzy prvního metakarpu OFFICIAL -HP:0010025 Trojúhleníková koncová část 1. záprstní kosti OFFICIAL -HP:0010026 Chybějící/malá 1. záprstní kost OFFICIAL -HP:0010026 Chybějící/nedostatečně vyvinutá 1. záprstní kost OFFICIAL -HP:0010027 Široká 1. záprstní kost ruky OFFICIAL -HP:0010028 1. záprstní kost ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010029 Zakřivená 1. záprstní kost OFFICIAL -HP:0010031 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity první záprstní kosti OFFICIAL -HP:0010033 Trojúhelníková 1. záprstní kost OFFICIAL -HP:0010034 Hypoplázie první metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010034 Hypoplastická první metakarpální kost OFFICIAL -HP:0010034 Hypoplastická 1. metakarpální kost OFFICIAL -HP:0010034 Krátká první metakarpální kost OFFICIAL -HP:0010034 Krátká první metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010034 Zkrácená 1. záprstní kost OFFICIAL -HP:0010035 Chybějící 1. metakarpální kost OFFICIAL -HP:0010035 Chybějící první. metakarpální kost OFFICIAL -HP:0010036 Chybějící/malá 2. záprstní kost OFFICIAL -HP:0010036 Chybějící/nedostatečně vyvinutá 2. záprstní kost OFFICIAL -HP:0010037 Chybějící 2. metakarpální kost OFFICIAL -HP:0010038 Hypoplastická 2. metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010038 Rudimentární 2. metakarpální kost OFFICIAL -HP:0010038 Zkrácená 2. záprstní kost OFFICIAL -HP:0010039 Chybějící/malá 3. záprstní kost OFFICIAL -HP:0010039 Chybějící/nedostatečně vyvinutá 3. záprstní kost OFFICIAL -HP:0010040 Chybějící 3. metakarpální kost OFFICIAL -HP:0010041 Hypoplastická 3. metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010041 Krátké třetí metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010041 Zkrácená 3. záprstní kost OFFICIAL -HP:0010041 Malá 3. metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010042 Chybějící/malá 4. záprstní kost OFFICIAL -HP:0010042 Chybějící/nedostatečně vyvinutá 4. záprstní kost OFFICIAL -HP:0010043 Chybějící 4. metakarpální kost OFFICIAL -HP:0010044 Hypoplastická čtvrtá metakarpální kost OFFICIAL -HP:0010044 Krátké 4. metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010044 Krátká čtvrtá metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010044 Zkrácená 4. záprstní kost OFFICIAL -HP:0010045 Chybějící/malá 5. záprstní kost OFFICIAL -HP:0010045 Chybějící/nedostatečně vyvinutá 5. záprstní kost OFFICIAL -HP:0010046 Chybějící 5. záprstní kosti OFFICIAL -HP:0010046 Chybějící 5. metakarpální kost OFFICIAL -HP:0010047 Hypoplázie páté metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010047 Hypoplastická pátá metakarpální kost OFFICIAL -HP:0010047 Krátká 5. metakarpální kost OFFICIAL -HP:0010047 Krátké páté metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010047 Zkrácená 5. záprstní kost OFFICIAL -HP:0010048 Chybějící záprstní kost OFFICIAL -HP:0010048 Chybějící metakarpální kost OFFICIAL -HP:0010048 Chybějící metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010049 Brachymetakarpalie OFFICIAL -HP:0010049 Hypoplastický metakarp OFFICIAL -HP:0010049 Hypoplazie metakarpu OFFICIAL -HP:0010049 Krátké záprstní kosti OFFICIAL -HP:0010049 Krátké metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010049 Zkrácená záprstní kost OFFICIAL -HP:0010049 Zkrácené záprstní kosti OFFICIAL -HP:0010049 Zkrácené metakarpy OFFICIAL -HP:0010049 Zkrácení metakarpů OFFICIAL -HP:0010051 Dislokace palce na noze OFFICIAL -HP:0010051 Dislokace halluxu OFFICIAL -HP:0010052 Abnormální proximální článek prstu palce nohy OFFICIAL -HP:0010052 Abnormalita proximální falangy palce nohy OFFICIAL -HP:0010053 Abnormalita distální kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010054 Abnormalita 1. metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0010055 Abnormaálně široký palec na noze OFFICIAL -HP:0010055 Široký palec na noze OFFICIAL -HP:0010055 Široký palec nohy OFFICIAL -HP:0010055 Široké palce na noze OFFICIAL -HP:0010055 Široké halluxy OFFICIAL -HP:0010055 Hrubé palce na noze OFFICIAL -HP:0010056 Abnormalita koncové části palce na noze OFFICIAL -HP:0010057 Abnormální kosti palce u nohy OFFICIAL -HP:0010057 Abnormalita falang palce nohy OFFICIAL -HP:0010058 Chybějící/malé kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010058 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010059 Široká kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010059 Široké falangy halluxu OFFICIAL -HP:0010060 Kost palce na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010060 Falangy palce na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010061 Zakřivené kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010061 Zakřivené falangy palce na noze OFFICIAL -HP:0010063 Nerovnoměrná skleróza falangů palce na noze OFFICIAL -HP:0010063 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010064 Srůst kostí palce nohy OFFICIAL -HP:0010064 Symfalangismus halluxu OFFICIAL -HP:0010065 Trojúhelníkové kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010066 Duplikovaný hallux OFFICIAL -HP:0010066 Duplikace kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010066 Duplikace palců na noze OFFICIAL -HP:0010066 Duplickace falang palce na noze OFFICIAL -HP:0010066 Duplikace halluxů OFFICIAL -HP:0010066 Částečná/úplná duplikace falang halluxu OFFICIAL -HP:0010067 Chybějící/malá 1. nártní kost OFFICIAL -HP:0010067 Chybějící/nedostatečně vyvinutá 1. nártní kost OFFICIAL -HP:0010068 Široká 1. metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0010068 Zvětšená první metatarzální kost OFFICIAL -HP:0010068 Široká 1. nártní kost OFFICIAL -HP:0010069 1. nártní kost ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010070 Zakřivená 1. nártní kost OFFICIAL -HP:0010072 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity první nártní kosti OFFICIAL -HP:0010073 Srůst postihující 1. metatarzální kost OFFICIAL -HP:0010074 Trojúhelníková 1. nártní kost OFFICIAL -HP:0010075 Duplikovaná 1. nártní kost OFFICIAL -HP:0010075 Duplikovaná první metatarzální kost OFFICIAL -HP:0010076 Chybějící/malá nejkrajnější kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010076 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejkrajnější kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010077 Široká distální kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010077 Široká distální kost halluxu OFFICIAL -HP:0010078 Distální kost palce na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010079 Zakřivená distální kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010081 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010082 Srůst distálního falangu palce na noze- kosti palce na noze nejvzdálenejšího od těla OFFICIAL -HP:0010083 Trojúhelníková distální kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010084 Duplikace poslední kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010084 Částečná/ůplná duplikace distálního falangu palce na noze OFFICIAL -HP:0010085 Chybějící/malá nejvnitřnější kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010085 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010086 Široká proximální kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010086 Široká proximální falanga palce na noze OFFICIAL -HP:0010087 Proximální kost palce na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010088 Zakřivená proximální kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010090 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010091 Srůst proximálního falangu palce na noze - kosti palce na noze nejblíže k tělu OFFICIAL -HP:0010092 Trojúhelníková proximální kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010093 Duplikace proximálních kostí palce na noze OFFICIAL -HP:0010094 Úplná duplikace proximální kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010095 Částečná duplikace proximálních kostí palce na noze OFFICIAL -HP:0010096 Úplná duplikace poslední kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010097 Bifidní distální falang palce na noze OFFICIAL -HP:0010097 Rozeklaná nejkrajnější kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010097 Parciální duplikace nejkrajnější kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010098 Úplná duplikace kostí 1. metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0010099 Částečná duplikace 1. nártní kosti OFFICIAL -HP:0010100 Úplná duplikace kostí palce na noze OFFICIAL -HP:0010100 Úplná duplikace falang palce na noze OFFICIAL -HP:0010101 Částečná duplikace palce na noze OFFICIAL -HP:0010101 Částečná duplikace halluxu OFFICIAL -HP:0010102 Chybějící distální kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010103 Hypoplastická/malá distální falanga halluxu OFFICIAL -HP:0010103 Malá distální falanga palce na noze OFFICIAL -HP:0010103 Malá distální falanga halluxu OFFICIAL -HP:0010103 Malá distální kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010104 Chybějící 1. nártní kost OFFICIAL -HP:0010104 Chybějící 1. metatarzální kost OFFICIAL -HP:0010104 Aplázie první metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0010105 Hypoplázie první metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0010105 Hypoplastická první metatarzální kost OFFICIAL -HP:0010105 Krátká první nártní kost OFFICIAL -HP:0010106 Chybějící proximální kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010107 Hypoplastická proximální falanga halluxu OFFICIAL -HP:0010107 Krátká proximální kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010107 Krátké proximální falangy halluxů OFFICIAL -HP:0010107 Krátký proximální falanha halluxů OFFICIAL -HP:0010107 Malá proximální falanga palce na noze OFFICIAL -HP:0010107 Malá proximální falanga halluxu OFFICIAL -HP:0010109 Hypoplastický palec na noze OFFICIAL -HP:0010109 Hypoplastický hallux OFFICIAL -HP:0010109 Short palec na noze OFFICIAL -HP:0010109 Krátké haluxy OFFICIAL -HP:0010109 Malý hallux OFFICIAL -HP:0010110 Chybějící kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010111 Hypoplatické falangy halluxu OFFICIAL -HP:0010111 Krátké kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010112 Centrální polydaktylie nohy OFFICIAL -HP:0010113 Chybějící koncová část kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010113 Chybějící epifýzy palce na noze OFFICIAL -HP:0010114 Koncová část palce na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0010115 Kuželovitá koncová část kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010116 Zvětšená koncová část kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010117 Fragmentace koncové části palce na noze OFFICIAL -HP:0010118 Nepravidelná koncová část kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010119 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010121 Malá koncová část kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010122 Tečkované kalcifikace konce posledního článku palce nohy OFFICIAL -HP:0010123 Trojúhelníková koncová část kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010124 Abnormalita koncové části distální kosti halluxu OFFICIAL -HP:0010125 Abnormalita koncové části 1. nártní kosti OFFICIAL -HP:0010126 Abnormalita koncové části proximální kosti halluxu OFFICIAL -HP:0010127 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010128 Koncová část proximální kosti palce na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0010129 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010130 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010131 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010132 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010133 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010135 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010136 Tečkované kalcifikace konců proximálního falangu palce nohy OFFICIAL -HP:0010137 Trojúhelníková koncová část proximální kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010138 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010139 Koncová část distální kosti palce na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0010140 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010141 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010142 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010143 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010144 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010146 Malá koncová část nejkrajnější kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010147 Tečkované kalcifikace konců nejvzdálenějšího falangu palce nohy OFFICIAL -HP:0010148 Trojúhelníková koncová část distální kosti palce na noze OFFICIAL -HP:0010149 Chybějící koncová část 1. metatarsální kosti OFFICIAL -HP:0010150 Koncová část 1. nártní kosti ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0010151 Kuželovitá koncová část 1. metatarsální kosti OFFICIAL -HP:0010152 Zvětšená koncová část 1. metatarsální kosti OFFICIAL -HP:0010153 Fragmentace koncové části 1. metatarsální kosti OFFICIAL -HP:0010154 Nepravidelná koncová část 1. metatarsální kosti OFFICIAL -HP:0010155 Zvýšená kostní denzita koncové části první metatarsální kosti OFFICIAL -HP:0010157 Malá koncová část 1. metatarsální kosti OFFICIAL -HP:0010158 Tečkované kalcifikace konců první dlouhé kosti nohy OFFICIAL -HP:0010159 Trojúhleníková koncová část 1. metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0010160 Abnormalita koncové části kostí prstů na noze OFFICIAL -HP:0010161 Abnormalita kostí prstů na noze OFFICIAL -HP:0010162 Malá koncová část kostí prstů na noze OFFICIAL -HP:0010163 Koncová část kostí prstů na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0010164 Kuželovitá koncová část kostí prstů na noze OFFICIAL -HP:0010165 Zvětšená koncová část kostí prstů na noze OFFICIAL -HP:0010166 Fragmentace koncové části kostí prstů na noze OFFICIAL -HP:0010167 Nepravidelná koncová část prstů na noze OFFICIAL -HP:0010168 Zvýšená kostní denzita koncové části prstů na noze OFFICIAL -HP:0010170 Malá koncová část kostí prstů na noze OFFICIAL -HP:0010171 Tečkované kalcifikace falangů OFFICIAL -HP:0010171 Tečkované kalcifikace článků prstů na noze OFFICIAL -HP:0010172 Troúhleníková koncová část kostí prstů na noze OFFICIAL -HP:0010173 Chybějící/malé kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0010173 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0010174 Široké kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0010175 Falangy palců na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010175 Kost prstů na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010176 Zakřivené falangy prstů na noze OFFICIAL -HP:0010176 Zakřivená kost prstu na noze OFFICIAL -HP:0010178 Nerovnoměrná skleróza falangů prstů na noze OFFICIAL -HP:0010178 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti prstu na noze OFFICIAL -HP:0010179 Srůst kostí prstů nohy OFFICIAL -HP:0010180 Trojúhelníkové kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0010181 Duplikace kosti prstu na noze OFFICIAL -HP:0010181 Částečná/ůplná duplikace falang prstů na noze OFFICIAL -HP:0010182 Abnormalita distální kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0010183 Abnormální střední kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0010184 Abnormální proximální kost prstu na noze OFFICIAL -HP:0010184 Abnormalita proximálních falang prstů na noze OFFICIAL -HP:0010185 Chybějící/hypoplastická poslední falangy prstů na noze OFFICIAL -HP:0010185 Chybějící/malé distální kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0010185 Chybějící/hypoplastické distální kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0010185 Hypoplázie/ageneze distálních falang na noze OFFICIAL -HP:0010186 Široká distální kost palce na noze OFFICIAL -HP:0010186 Široká distální kost halluxu OFFICIAL -HP:0010187 Falangy prstů na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010187 Kost prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010188 Zakřivené distální falangy prstů na noze OFFICIAL -HP:0010188 Zakřivená distální kost prstu na noze OFFICIAL -HP:0010190 Nerovnoměrná skleróza distálních falangů prstů na noze OFFICIAL -HP:0010190 Okrskovité zvýšení kostní denzity distální kosti prstu na noze OFFICIAL -HP:0010191 Srůst nejkrajnějších kostí prstů nohy OFFICIAL -HP:0010192 Trojúhelníková distální kost prstů na noze OFFICIAL -HP:0010193 Duplikace poslední kosti prstu na noze OFFICIAL -HP:0010193 Částečná/ůplná duplikace distálních falangů prstů na noze OFFICIAL -HP:0010194 Chybějící/malé střední kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0010194 Chybějící/nedostatečně vyninuté střední kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0010195 Široké střední kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0010196 Střední kosti prstů na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010196 Střední falangy prstů na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010197 Zakřivené střední kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0010197 Zakřivené střední falangy prstů na noze OFFICIAL -HP:0010199 Nerovnoměrná skleróza středních falangů prstů na noze OFFICIAL -HP:0010199 Okrskovité zvýšení kostní denzity středních kosti prstu na noze OFFICIAL -HP:0010200 Srůst středních kostí prstů nohy OFFICIAL -HP:0010201 Trojúhelníkové střední kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0010202 Částečná/úplná duplikace středních kostí prstů na noze OFFICIAL -HP:0010202 Částečná/úplná duplikace středních falang prstů na noze OFFICIAL -HP:0010203 Chybějící/malé nejvnitřnější kosti prstů nohy OFFICIAL -HP:0010203 Chybějící/nedostatečně vyvinuté nejvnitřnější kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0010203 Aplazie/Hypoplazie proximálních falangů prstů na noze OFFICIAL -HP:0010204 Široká proximální kost prstu na noze OFFICIAL -HP:0010205 Proximální kost prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010205 Proximální falangy prstů na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010205 Proximální falangy prstů na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010206 Zakřivené proximální kosti prstu na noze OFFICIAL -HP:0010206 Zakřivené proximální falangy prstů na noze OFFICIAL -HP:0010207 Osteolytické defekty proximálních falangů na noze OFFICIAL -HP:0010208 Nerovnoměrná skleróza porximálních falangů prstů na noze OFFICIAL -HP:0010208 Okrskovité zvýšení kostní denzity proximální kosti prstu na noze OFFICIAL -HP:0010209 Srůst proximálních falangů nohy - kostí prstů nohy nejblíže k tělu OFFICIAL -HP:0010210 Trojúhelníkové proximální kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0010211 Duplikace proximálních kostí palce na noze OFFICIAL -HP:0010211 Částečná/ůplná duplikace proximálních falang prstů na noze OFFICIAL -HP:0010212 Kloubní kontraktura palce na noze OFFICIAL -HP:0010212 Kloubní kontraktura halluxu OFFICIAL -HP:0010220 Abnormalita koncové části 2. záprstní kosti OFFICIAL -HP:0010222 Abnormalita koncové části 3. záprstní kosti OFFICIAL -HP:0010224 Abnormalita koncové části 4. záprstní kosti OFFICIAL -HP:0010226 Abnormalita koncové části záprstní kosti malíku na ruce OFFICIAL -HP:0010226 Abnormalita koncové části záprstní kosti malíčku na ruce OFFICIAL -HP:0010226 Abnormalita koncové části záprstní kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0010228 Chybějící koncové části kostí prstů ruky OFFICIAL -HP:0010228 Chybějící epifýzy prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010229 Epifýzy prstů na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0010229 Koncová část prstů na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0010230 Konické epifýzy článků prstů ruky OFFICIAL -HP:0010230 Konické epifýzy na kostech ruky OFFICIAL -HP:0010230 Konické epifýzy prstů ruky OFFICIAL -HP:0010230 Konické epifýzy kostí ruky OFFICIAL -HP:0010230 Konické epifýzy kostí rukou OFFICIAL -HP:0010230 Konické epifýzy falang ruky OFFICIAL -HP:0010231 Zvětšené koncové části prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010231 Zvětšené epifýzy prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010231 Zvětšené falangeální epifýzy OFFICIAL -HP:0010232 Fragmentace koncové části kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010232 Fragmentace epifýz prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010233 Nepravidelná koncová část kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010233 Nepravidelné epifýzy prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010234 Zvýšená kostní denzita koncové části kostí ruky OFFICIAL -HP:0010234 Slonovinocé epifýzy kostí ruky OFFICIAL -HP:0010234 Sklerotické slonovinové falangeální epifýzy OFFICIAL -HP:0010235 Pseudoepifýza prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010236 Malé koncové části kostí prstů ruky OFFICIAL -HP:0010236 Malé epifýzy prstů OFFICIAL -HP:0010237 Tečkované kalcifikace falangů prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010237 Tečkované kalcifikace článků prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010238 Deltové epifýzy prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010238 Trojúhelníkové koncové části kostí na ruce Trojúhelníkové epifýzy prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010239 Chybějící střední kosti prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010239 Chybějící střední falangy na ruce OFFICIAL -HP:0010239 Nepřítomné střední falangy na ruce OFFICIAL -HP:0010241 Hypoplázie proximálních falang na ruce OFFICIAL -HP:0010241 Krátké proximální kosti prstů an ruce OFFICIAL -HP:0010241 Krátká proximální falanga OFFICIAL -HP:0010241 Zkrácení proximálních falang OFFICIAL -HP:0010242 Chybějící proximální kosti OFFICIAL -HP:0010242 Chybějící proximální falangy OFFICIAL -HP:0010243 Abnormalita koncové části distální kosti prstu na ruce OFFICIAL -HP:0010244 Abnormalita koncové části střednách kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010245 Abnormalita koncové části proximálních kostá prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010246 Chybějící koncová část posledních kostí prstů ruky OFFICIAL -HP:0010247 Koncová část distálních kostí prstů na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0010248 Kuželovitá koncová část nejkrajnějších kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010249 Zvětšená koncová část nejkrajnějších kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010250 Fragmentace koncové části nejkrajnějších kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010251 Nepravidelná koncová část nejkrajnějších kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010252 Sklerotické epifýzy distálních falangů ruky OFFICIAL -HP:0010252 Zvýšená kostní denzita koncové části nekrajnějších kostí rok OFFICIAL -HP:0010254 Malá koncová část posledních kostí prstů ruky OFFICIAL -HP:0010255 Tečkované kalcifikace konců nejvzdálenějších článků prstů ruky OFFICIAL -HP:0010256 Trojúhelníková koncová část proximálních kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010257 Chybějící koncová část středních kostí prstů ruky OFFICIAL -HP:0010258 Koncová část středních kostí prstů na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0010259 Kuželovitá koncová část středních kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010259 Kuželovité epifýzy středních falangů OFFICIAL -HP:0010260 Zvětšená koncová část středních kostí prstů ruky OFFICIAL -HP:0010261 Fragmentace koncové části středních kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010262 Nepravidelná koncová část středních kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010263 Zvýšená kostní denzita koncové části kostí středních falangů ruky OFFICIAL -HP:0010265 Malá koncová část středních kostí prstů ruky OFFICIAL -HP:0010266 Tečkované kalcifikace konců středních článků prstů ruky OFFICIAL -HP:0010267 Trojúhleníková koncová část středních kostí prstů ruky OFFICIAL -HP:0010268 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložených kostí prstů ruky OFFICIAL -HP:0010269 Koncová část proximálních kostí prstů na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0010270 Kuželovitá koncová část nejblíže dlani uložených kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010271 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložených kostí prstů ruky OFFICIAL -HP:0010272 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložených kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010273 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložených kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010274 Zvýšená kostní denzita koncové části kostí proximálních falangů ruky OFFICIAL -HP:0010276 Malá koncová část nejblíže tělu uložených kostí prstů ruky OFFICIAL -HP:0010277 Tečkované kalcifikace konců proximálních článků prstů ruky OFFICIAL -HP:0010278 Troúhleníková koncová část proximálních kostí prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010280 Gingivostomatitida OFFICIAL -HP:0010280 Zánět dutiny ústní OFFICIAL -HP:0010281 Rozštěp spodního rtu OFFICIAL -HP:0010281 Rozštěpová vada dolního rtu OFFICIAL -HP:0010282 Zmenšená výška dolní retní červeně OFFICIAL -HP:0010282 Zmenšený objem dolního rtu OFFICIAL -HP:0010282 Tenký dolní ret OFFICIAL -HP:0010284 Tmavé dásně CANDIDATE -HP:0010284 Gingivální hyperpigmentace CANDIDATE -HP:0010284 Gingivální melaninoná hyperpigmentace CANDIDATE -HP:0010284 Hyperpigmentace ústní sliznice CANDIDATE -HP:0010284 Pigmentace dásní CANDIDATE -HP:0010284 Pigmentace úst CANDIDATE -HP:0010285 Orální fibrózní synechie OFFICIAL -HP:0010285 Synechie úst OFFICIAL -HP:0010285 Ústní synechie OFFICIAL -HP:0010286 Abnormita slinných žláž OFFICIAL -HP:0010286 Abnormální slinné žlázy OFFICIAL -HP:0010286 Nemoc slinných žlaz OFFICIAL -HP:0010287 Abnormalita submaxilární žlázy OFFICIAL -HP:0010289 Cleft alveolárního výběžku OFFICIAL -HP:0010289 Rozštěp alveolárního výběžku OFFICIAL -HP:0010289 Rozštěp dásně OFFICIAL -HP:0010290 Zkrácená délka tvrdého patra OFFICIAL -HP:0010290 Hypoplastické patro OFFICIAL -HP:0010290 Krátké patro OFFICIAL -HP:0010291 Velké patrové valy OFFICIAL -HP:0010291 Nadměrné patrové zvlnění OFFICIAL -HP:0010291 Prominentí patrové zvlnění OFFICIAL -HP:0010292 Chybí uvula OFFICIAL -HP:0010292 Ageneze uvuly OFFICIAL -HP:0010292 Kongenitáli absence uvuly OFFICIAL -HP:0010292 Chybějící uvula OFFICIAL -HP:0010292 Aplázie uvuly OFFICIAL -HP:0010293 Aplastická/hypoplastická uvula OFFICIAL -HP:0010294 Palatální perforace OFFICIAL -HP:0010294 Perforace v patře OFFICIAL -HP:0010295 Linguální aplázie/hypoplázie OFFICIAL -HP:0010296 Vrozený srůst jazyka OFFICIAL -HP:0010296 Svázaný jazyk OFFICIAL -HP:0010297 Cleft jazyka CANDIDATE -HP:0010297 Hadí jazik CANDIDATE -HP:0010297 Split jazyka CANDIDATE -HP:0010297 Rozštěp jazyka CANDIDATE -HP:0010298 Atrofie dorza jazyka OFFICIAL -HP:0010298 Atrofované dorzum jazyka OFFICIAL -HP:0010298 Atrofie povrchu jazyka OFFICIAL -HP:0010298 Atrofie linguálního povrchu OFFICIAL -HP:0010298 Hladký povrch jazyka OFFICIAL -HP:0010299 Abnormální zubovina OFFICIAL -HP:0010299 Abnormální dentin OFFICIAL -HP:0010301 Neúplné uzavření vertebrálního oblouku OFFICIAL -HP:0010302 Tumor míchy OFFICIAL -HP:0010302 Spinální tumor OFFICIAL -HP:0010303 Abnormalita míšních meningů OFFICIAL -HP:0010305 Chybějící os sacrum OFFICIAL -HP:0010305 Sakrální ageneze OFFICIAL -HP:0010305 Sakrokokcygeální ageneze OFFICIAL -HP:0010306 Kratší vzdálenost mezi krkem a břichem než je obvyklé OFFICIAL -HP:0010307 Hlasité dýchání OFFICIAL -HP:0010308 Aplázie sterna CANDIDATE -HP:0010308 Aplázie hrudní kosti CANDIDATE -HP:0010309 Rozštěp sterna OFFICIAL -HP:0010311 Chybějící/malá prsa OFFICIAL -HP:0010311 Chybějící/nedostatečně vyvinutá prsa OFFICIAL -HP:0010313 Zvětšení prsou OFFICIAL -HP:0010313 Zvětšené prsa OFFICIAL -HP:0010313 Gigantomastie OFFICIAL -HP:0010313 Hypertrofie prsou OFFICIAL -HP:0010313 Velké prsa OFFICIAL -HP:0010313 Makromastie OFFICIAL -HP:0010314 Předčasný vývoj prsů OFFICIAL -HP:0010315 Chybějící/malá bránice OFFICIAL -HP:0010315 Chybějící/hypoplastická bránice OFFICIAL -HP:0010316 Ebstein's anomaly OFFICIAL -HP:0010316 Ebsteinova anomálie trikuspidální chlopně OFFICIAL -HP:0010316 Ebsteinova malformace OFFICIAL -HP:0010317 Chybějící lopatka OFFICIAL -HP:0010317 Chybějící scapula OFFICIAL -HP:0010318 Absentní/malé svaly břišní stěny OFFICIAL -HP:0010318 Absentní/nedostatečně vyvinuté svaly břišní stěny OFFICIAL -HP:0010322 Abnormalita malíku na noze OFFICIAL -HP:0010322 Abnormalita pátého prstu na noze OFFICIAL -HP:0010323 Abnormalita koncové části 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010324 Abnormalita kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010325 Chybějící/malý 2. prst na noze OFFICIAL -HP:0010325 Chybějící/nedostatečně vyvinutý 2. prst na noze OFFICIAL -HP:0010326 Dislokace 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010327 Kloubní kontraktura 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010329 Abnormalita koncové části 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010330 Abnormalita kostí 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010331 Chybějící/hypoplastický 3. prst na noze OFFICIAL -HP:0010331 Chybějící/malý 3. prst na noze OFFICIAL -HP:0010331 Chybějící/nedostatečně vyvinutý 3. prst na noze OFFICIAL -HP:0010332 Dislokace 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010333 Kloubní kontraktura 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010335 Abnormalita koncové části 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010337 Chybějící/malý 4. prst na noze OFFICIAL -HP:0010337 Chybějící/nedostatečně vyvinutý 4. prst na noze OFFICIAL -HP:0010338 Dislokace 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010339 Kloubní kontraktura 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010341 Abnormalita koncové části kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0010341 Abnormalita koncové části kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0010341 Abnormalita koncové části kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010342 Abnormalita kostí malíku na noze OFFICIAL -HP:0010342 Abnormalita kostí malíčku na noze OFFICIAL -HP:0010342 Abnormalita kostí 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010343 Chybějící/malý malík na noze OFFICIAL -HP:0010343 Chybějící/malý malíček na noze OFFICIAL -HP:0010343 Chybějící/hypoplastický malík na noze OFFICIAL -HP:0010344 Dislokace 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010344 Dislokace malíku na noze OFFICIAL -HP:0010344 Dislokace malíčku na noze OFFICIAL -HP:0010345 Kloubní kontraktura 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010347 Chybějící/malé kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010347 Nedostatečný vývin kostí 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010348 Široké kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010349 Kosti 2. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010349 Falangy 2. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010350 Zakřivené kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010350 Zakřivené falangy 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010352 Nerovnoměrná skleróza falangů 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010352 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010353 Symfalangismus 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010353 Srostlé kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010353 Symfalangismus postihující falangy 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010354 Trojúhelníková kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010354 Trojúhelníkové kosti druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0010355 Duplikace kostí druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0010355 Částečná/úplná duplikace kostí druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0010356 Abnormalita distální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010357 Abnormalita střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010358 Abnormalita proximální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010359 Chybějící/malé kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010359 Nedostatečný vývin kostí 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010360 Široké kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010361 Kosti 3. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010361 Falangy 3. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010362 Zakřivené kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010362 Zakřivené falangy 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010364 Nerovnoměrná skleróza falangů 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010364 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010365 Srostlé kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010366 Trojúhelníkové kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010367 Duplikace kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010367 Duplikace falangy třetího prstu na noze OFFICIAL -HP:0010367 Částečná/úplná duplikace falangů 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010368 Abnormalita distální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010369 Abnormalita střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010370 Abnormalita proximální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010371 Chybějící/malé kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010371 Nedostatečný vývin kostí 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010372 Široké kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010373 Kosti 4. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010373 Falangy 4. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010374 Zakřivené kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010374 Zakřivené falangy 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010376 Nerovnoměrná skleróza falangů 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010376 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010377 Srostlé kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010378 Trojúhelníkové kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010379 Duplikace kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010379 Duplikace falangy čtvrtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0010379 Částečná/úplná duplikace falangů 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010380 Abnormalita distální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010381 Abnormalita střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010382 Abnormální proximální kost 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010383 Chybějící/malé kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0010383 Chybějící/malé kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0010383 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0010384 Široké kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0010384 Široké kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0010384 Široké kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010385 Kosti malíku na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010385 Kosti malíčku na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010385 Kosti 5. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010385 Falangy 5. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010386 Zakřivené kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0010386 Zakřivené falangy 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010386 Zakřivené kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0010386 Zakřivené kosti 5.prstu na noze OFFICIAL -HP:0010388 Nepravidelná skleróza falang 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010388 Okrskovité zvýšení kostní denzity malíku na noze OFFICIAL -HP:0010388 Okrskovité zvýšení kostní denzity malíčku na noze OFFICIAL -HP:0010388 Okrskovité zvýšení kostní denzity 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010389 Srůst kostí malíku nohy OFFICIAL -HP:0010389 Srůst kostí malíčku nohy OFFICIAL -HP:0010389 Srůst kostí pátého prstu nohy OFFICIAL -HP:0010390 Trojúhelníková kost malíku na noze OFFICIAL -HP:0010390 Trojúhelníková kost malíčku na noze OFFICIAL -HP:0010390 Trojúhelníková kost 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010391 Duplikace kostí malíku nohy OFFICIAL -HP:0010391 Duplikace kostí malíčku nohy OFFICIAL -HP:0010391 Duplikace falangů pátého prstu nohy OFFICIAL -HP:0010391 Částečné/úplné zdvojení falangů 5. prstu OFFICIAL -HP:0010392 Abnormalita distální kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0010392 Abnormalita distální kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0010392 Abnormalita distální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010393 Abnormalita střední kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0010393 Abnormalita střední kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0010393 Abnormalita střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010394 Abnormalita proximální kosti malíku na noze OFFICIAL -HP:0010394 Abnormalita proximální kosti malíčku na noze OFFICIAL -HP:0010394 Abnormalita proximální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010395 Chybějící/malá nejvnitřnější kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010395 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010396 Široká proximální kost 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0010397 Proximální kost 2. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010398 Zakřivená proximální kost 2. prstu na ruce OFFICIAL -HP:0010400 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010401 Srůst proximálního falangu 2. prstu na noze- kosti 2. prstu na noze nejblíže k tělu OFFICIAL -HP:0010402 Trojúhelníková proximální kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010403 Duplikace proximální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010403 Duplikace proximální falangy druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0010403 Částečná/úplná duplikace proximální falangy 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010404 Chybějící/malá střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010404 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010405 Široká střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010406 Střední kost 2. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010407 Zakřivená střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010409 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010410 Srostlé střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010411 Trojúhelníkovitá střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010412 Duplikace střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010412 Částečná/úplná duplikace středního falangu 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010413 Chybějící/malá nejkrajnější kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010413 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejkrajnější kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010414 Široká distální kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010415 Distální kost 2. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL -HP:0010416 Zakřivená distální kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010418 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010419 Srůst distálního falangu 2. prstu na noze- kosti 2. prstu na noze nejvzdálenejšího od těla OFFICIAL -HP:0010420 Trojúhelníková distální kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010421 Duplikace poslední kosti druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0010421 Částečná/úplná duplikace distálního falangu druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0010422 Úplná duplikace proximální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010422 Úplná duplikace proximální falangy druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0010423 Částečná duplikace proximální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010423 Částečná duplikace proximální falangy druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0010424 Úplná duplikace poslední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010425 Částečná duplikace poslední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010426 Úplná duplikace střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010427 Částečná duplikace střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010428 Částečná duplikace kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010429 Úplná duplikace kostí 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010430 Chybějící kosti 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010431 Hypoplastická/malá falanga 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010431 Krátký 2. prst na noze OFFICIAL -HP:0010431 Krátká falanga druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0010432 Chybějící distální falanga druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0010432 Chybějící distální kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010432 Aplázie distální falangy 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010433 Hypoplastický/malý distální falang 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010433 Krátký distální falang druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0010433 Krátká nejkrajnější kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010434 Chybějící střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010435 Hypoplastická/malá střední falanga 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010435 Krátká střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010435 Krátká střední falanga druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0010436 Chybějící proximální kost 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010437 Hypoplastická/malá proximální falanga 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010437 Krátká proximální falanga 2. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010437 Krátká proximální falanga druhého prstu na noze OFFICIAL -HP:0010438 Abnormální morfologie interventrikulárního septa OFFICIAL -HP:0010438 Abnormalita komorového septa OFFICIAL -HP:0010438 Anormality komorového septa OFFICIAL -HP:0010442 Více než pět prstů na rukou nebo nohou OFFICIAL -HP:0010443 Rozštěp femuru OFFICIAL -HP:0010443 Rozštěp stehenní kosti OFFICIAL -HP:0010443 Rozeklaná stehenní kost OFFICIAL -HP:0010444 Pulmonální inkompetence OFFICIAL -HP:0010444 Pulmonální chlopenní regurgitace OFFICIAL -HP:0010444 Pulmonální regurgitace OFFICIAL -HP:0010444 Pulmonální chlopenní insuficience OFFICIAL -HP:0010444 Nedostatečnost plicní chlopně OFFICIAL -HP:0010444 Insuficience plicní chlopně OFFICIAL -HP:0010445 Ostium primum atrial septal defect OFFICIAL -HP:0010445 Defekt síňového septa typu ostium primum OFFICIAL -HP:0010445 Ostium primum defekt septa síní OFFICIAL -HP:0010447 Píštěl v anu OFFICIAL -HP:0010448 Kolonická atrézie OFFICIAL -HP:0010450 Zúžení jícnu OFFICIAL -HP:0010451 Chybějící/malá slezina OFFICIAL -HP:0010451 Chybějící/nevyvinutá slezina OFFICIAL -HP:0010452 Abnormální umístění sleziny OFFICIAL -HP:0010452 Ektopická slezina OFFICIAL -HP:0010453 Asymetrická pánev OFFICIAL -HP:0010453 Pánevní asymetrie OFFICIAL -HP:0010456 Abnormalita incisura ischiadica major OFFICIAL -HP:0010456 Abnormality incisura ischiadica major OFFICIAL -HP:0010456 Abnormalita velkého sedacího zářezu OFFICIAL -HP:0010459 Přítomnost testiculární i ovariální tkáně OFFICIAL -HP:0010461 Abnormální mužské genitálie OFFICIAL -HP:0010462 Absentní/malý vaječník OFFICIAL -HP:0010462 Absentní/nevyvinutý vaječník OFFICIAL -HP:0010463 Absence vaječníku OFFICIAL -HP:0010463 Aplázie vaječníků OFFICIAL -HP:0010463 Bilaterální absence vaječníků OFFICIAL -HP:0010468 Absentní/malá varlata OFFICIAL -HP:0010468 Absentní/nevyvinutá varlata OFFICIAL -HP:0010469 Absence hmatatelných varlat OFFICIAL -HP:0010469 Absence varlat OFFICIAL -HP:0010469 Aplázie varlat OFFICIAL -HP:0010470 Polyorchismus OFFICIAL -HP:0010470 Polyorchidismus OFFICIAL -HP:0010476 Absentní/malý močový měchýř OFFICIAL -HP:0010476 Absentní/nevyvinutý močový měchýř OFFICIAL -HP:0010477 Absentní močový měchýř OFFICIAL -HP:0010479 Perzistentní urachus OFFICIAL -HP:0010484 Zvětšení horní končetiny OFFICIAL -HP:0010487 Hypoplazie hypothenarového valu OFFICIAL -HP:0010487 Hypothenarová hypoplazie OFFICIAL -HP:0010488 Chybějící/malé dlaňové rýhy OFFICIAL -HP:0010488 Chybějící/nedostatečně vyvinuté dlaňové rýhy OFFICIAL -HP:0010489 Absence dlaňových rýh OFFICIAL -HP:0010489 Absence dlaňových linií OFFICIAL -HP:0010489 Aplázie dlaňových rýh OFFICIAL -HP:0010490 Abnormalita palmárních rýh OFFICIAL -HP:0010491 Amniové prstencové zúžení prstů OFFICIAL -HP:0010492 Kostní syndaktylie prstů ruky OFFICIAL -HP:0010493 Prodloužení metakarpálních kostí OFFICIAL -HP:0010493 Delší metakarpální kosti OFFICIAL -HP:0010497 Sympodie OFFICIAL -HP:0010499 Částečné vykloubení čéšky OFFICIAL -HP:0010499 Subluxace patelly OFFICIAL -HP:0010501 Omezená pohyblivost kolena OFFICIAL -HP:0010502 Ohnutá lýtková kost OFFICIAL -HP:0010503 Zdvojená lýtková kost OFFICIAL -HP:0010504 Zvýšená délka holenní kosti OFFICIAL -HP:0010504 Delší holenní kost OFFICIAL -HP:0010506 Abnormální dermatoglyfy na chodidlech OFFICIAL -HP:0010506 Abnormální otisky na chodidlech OFFICIAL -HP:0010509 Chybějící kost kostníku OFFICIAL -HP:0010509 Chybějící tarzální kosti OFFICIAL -HP:0010511 Zvětšená délka prstů na noze OFFICIAL -HP:0010511 Dlouhé prsty na noze OFFICIAL -HP:0010515 Absentní/malý brzlík OFFICIAL -HP:0010515 Absentní/nevyvinutý brzlík OFFICIAL -HP:0010515 Hypoplázie nebo aplázie brzlíku OFFICIAL -HP:0010516 Zvětšený brzlík OFFICIAL -HP:0010516 Hyperplázie thymu OFFICIAL -HP:0010517 Abnormální poloha brzlíku OFFICIAL -HP:0010518 Cysta tyreoglosálního vývodu OFFICIAL -HP:0010519 Fetální hyperkineze OFFICIAL -HP:0010519 Zvýšený pohyb plodu OFFICIAL -HP:0010522 Neschopnost číst OFFICIAL -HP:0010523 Text blindness OFFICIAL -HP:0010523 Word blindness OFFICIAL -HP:0010527 Astereognózie OFFICIAL -HP:0010527 Somatosenzorická agnózie OFFICIAL -HP:0010528 Obličejová slepota OFFICIAL -HP:0010528 Obličejová agnózie OFFICIAL -HP:0010529 Opakování řeči jiných osob OFFICIAL -HP:0010529 Echologie OFFICIAL -HP:0010529 Echofrázie OFFICIAL -HP:0010529 Opakovaná řeč OFFICIAL -HP:0010530 Palatální yoklonus CANDIDATE -HP:0010535 Přestávky v dýchání během spánku OFFICIAL -HP:0010535 Spánková apnoea OFFICIAL -HP:0010536 Centrální spánková apnoea OFFICIAL -HP:0010537 Široké lebeční švy OFFICIAL -HP:0010537 Velké lebeční švy OFFICIAL -HP:0010537 Otevřené lebeční švy OFFICIAL -HP:0010537 Přetrvávající otevřené lebeční švy OFFICIAL -HP:0010537 Rozšířené lebeční švy OFFICIAL -HP:0010538 Hypoplázie sella turcica OFFICIAL -HP:0010538 Hypoplázie tureckého sedla OFFICIAL -HP:0010538 Malé turecké sedlo OFFICIAL -HP:0010539 Tenká kost kalvy OFFICIAL -HP:0010539 Tenká kalvární kost OFFICIAL -HP:0010541 Cutis verticis gyrata CANDIDATE -HP:0010541 Brázdy v zesílené kůži na vrcholu vlasové pokožky CANDIDATE -HP:0010541 Záhyby vlasové pokožky CANDIDATE -HP:0010541 Brázdy vlasové pokožky CANDIDATE -HP:0010541 Zesílené záhyby na vrcholu vlasové pokožky CANDIDATE -HP:0010541 Zesílení vlasové pokožky CANDIDATE -HP:0010546 Svalové záškuby CANDIDATE -HP:0010546 Záškuby CANDIDATE -HP:0010548 Přechodné ztluštění svalu vyvolané poklepem OFFICIAL -HP:0010549 Paralýza způsobená lézemi hlavních motorických drah OFFICIAL -HP:0010550 Paralýza nohou OFFICIAL -HP:0010554 Kožní syndaktylie prstů ruky OFFICIAL -HP:0010554 Kožní syndaktylie rukou OFFICIAL -HP:0010554 Srůst prstů OFFICIAL -HP:0010554 Srůst kůže pstů OFFICIAL -HP:0010560 Zvlnené klíční kosti OFFICIAL -HP:0010560 Vlnitá klavikula OFFICIAL -HP:0010561 Zvlněné žebra OFFICIAL -HP:0010567 Nártní kost ve tvaru Y OFFICIAL -HP:0010569 Zvýšené hladiny cholesta-5,7-dien-3beta-olu OFFICIAL -HP:0010570 Nízký mateřský sérový alfa-fetoprotein CANDIDATE -HP:0010571 Zvýšená hladina kyseliny fytanové CANDIDATE -HP:0010571 Zvýšené hladiny kyseliny fytanové CANDIDATE -HP:0010574 Abnormalita koncové části proximální stehenní kosti OFFICIAL -HP:0010574 Abnormalita proximální epifýzy femuru OFFICIAL -HP:0010575 Abnormalita vývoje femorální hlavice OFFICIAL -HP:0010575 Dysplastická femorální hlavice OFFICIAL -HP:0010576 Cystická malformace mozku OFFICIAL -HP:0010577 Chybějící koncová část kosti OFFICIAL -HP:0010578 Koncová část dlouhé kosti ve tvaru písmena C OFFICIAL -HP:0010579 Kuželovité koncové části kostí CANDIDATE -HP:0010579 Kuželovité epifýzy CANDIDATE -HP:0010580 Velká koncová část kosti OFFICIAL -HP:0010580 Velké epifýzy OFFICIAL -HP:0010580 Rozšířené, pokřivené epifýzy OFFICIAL -HP:0010582 Nepravidelná koncová část dlouhé kosti OFFICIAL -HP:0010583 Epifyzeální skleróza OFFICIAL -HP:0010583 Zvýšená kostní denzita koncové části kostí OFFICIAL -HP:0010585 Malá koncová část kosti OFFICIAL -HP:0010587 Trojuhelníková koncová část kosti OFFICIAL -HP:0010588 Předčasný uzávěr epifýz OFFICIAL -HP:0010590 Abnormalita koncové části distální stehenní kosti OFFICIAL -HP:0010591 Abnormalita proximální koncové části holenní kosti OFFICIAL -HP:0010591 Abnormalita proximální koncové části tibie OFFICIAL -HP:0010592 Abnormalita distální koncové části holenní kosti OFFICIAL -HP:0010592 Abnormalita distání koncové části tibie OFFICIAL -HP:0010593 Abnormalita koncové části lýtkové kosti OFFICIAL -HP:0010594 Abnormalita proximální koncové části lýtkové kosti OFFICIAL -HP:0010595 Abnormalita distální koncové části lýtkové kosti OFFICIAL -HP:0010598 Abnormalita proximální koncové části pažní kosti OFFICIAL -HP:0010599 Abnormalita distální koncové části pažní kosti OFFICIAL -HP:0010600 Abnormalita distální epifýzy ulny CANDIDATE -HP:0010601 Abnormalita proximální epifýzy ulny CANDIDATE -HP:0010602 Převaha svalových vláken typu II CANDIDATE -HP:0010603 Keratocystický odontogenní tumor CANDIDATE -HP:0010603 Keratocysty čelisti CANDIDATE -HP:0010604 Boule na očním víčku OFFICIAL -HP:0010604 Masa na očním víčku OFFICIAL -HP:0010604 Léze očního víčka OFFICIAL -HP:0010605 Lipogranulom meibomské žlázy OFFICIAL -HP:0010606 Červená boule víčka OFFICIAL -HP:0010606 Ječné zrno OFFICIAL -HP:0010608 Červená boule vnitřní strany víčka OFFICIAL -HP:0010608 Ječné zrno vnitřní strany víčka OFFICIAL -HP:0010609 Akrochordy OFFICIAL -HP:0010619 Prsní fibroadenom OFFICIAL -HP:0010619 Prsní fibroadenomy OFFICIAL -HP:0010619 Fibroadematóza prsou OFFICIAL -HP:0010619 Fibroadematóza prsa OFFICIAL -HP:0010620 Prominující lícní kosti CANDIDATE -HP:0010620 Hypeplázie malárních kostí CANDIDATE -HP:0010620 Malární hyperplázie CANDIDATE -HP:0010621 Kožní syndaktylie nohou OFFICIAL -HP:0010621 syndaktylie měkkých tkání prstů na noze OFFICIAL -HP:0010621 Přítomnost kožní blány mezi prsty na noze OFFICIAL -HP:0010622 Nádor kostí CANDIDATE -HP:0010622 Nádor kosterního systému CANDIDATE -HP:0010622 Nádor kostry CANDIDATE -HP:0010624 Chybějící/malé nehty na nohou OFFICIAL -HP:0010624 Chybějící/nedostatečně vyvinuté nehty na nohou OFFICIAL -HP:0010624 Aplastické/hypoplastické nehty na nohou OFFICIAL -HP:0010625 Adenohypofýza OFFICIAL -HP:0010626 Absence hypofýzy OFFICIAL -HP:0010626 Aplázie hypofýzy OFFICIAL -HP:0010627 Hypoplázie hypofýzy OFFICIAL -HP:0010627 Nedovyvinutí hypofýzy OFFICIAL -HP:0010628 Bellova paréza OFFICIAL -HP:0010628 Paréza nervus facialis OFFICIAL -HP:0010628 Paréza VII hlavového nervu OFFICIAL -HP:0010628 Paréza sedmého hlavového nervu OFFICIAL -HP:0010628 Paréza n. facialis OFFICIAL -HP:0010628 Obrna nervus facialis OFFICIAL -HP:0010630 Abnormalita koncových částí nártních kostí chodidla OFFICIAL -HP:0010630 Abnormalita epifýz metatarzálních kostí OFFICIAL -HP:0010631 Abnormalita koncové části kosti chodidla OFFICIAL -HP:0010638 Zvýšená hladina ALP jaterního původu CANDIDATE -HP:0010639 Zvýšená alkalická fosfatáza, kostní izoenzym CANDIDATE -HP:0010644 Midnazální atrezie či stenóza OFFICIAL -HP:0010645 Chybějící distální kost prstů na noze OFFICIAL -HP:0010648 Průsvitná kůže OFFICIAL -HP:0010649 Oploštělé alae nasi OFFICIAL -HP:0010649 Propadlé alae nasi OFFICIAL -HP:0010649 Plochá chrupavka nosních křídel OFFICIAL -HP:0010650 Zmenšená velikost premaxilly OFFICIAL -HP:0010650 Nedostatečně vyvinutá premaxilla OFFICIAL -HP:0010650 Malá premaxilla OFFICIAL -HP:0010650 Premaxilární úbytek OFFICIAL -HP:0010650 Deficit kosti premaxilly OFFICIAL -HP:0010650 Hypoplázie intermaxilární kosti OFFICIAL -HP:0010650 Retruze premaxilly OFFICIAL -HP:0010651 Abnormalita meningů OFFICIAL -HP:0010651 Abnormalita mozkových obalů OFFICIAL -HP:0010652 Abnormalita tvrdé pleny OFFICIAL -HP:0010653 Abnormalita falx cerebri OFFICIAL -HP:0010654 Chybějící falx cerebri OFFICIAL -HP:0010655 Tečkované epifýzy OFFICIAL -HP:0010655 Tečkované kalcifikace epifýzy OFFICIAL -HP:0010655 Tečkovaná kalcifikace epifýzy OFFICIAL -HP:0010655 Stippling epifýzy OFFICIAL -HP:0010656 Abnormální zrání koncové části kosti OFFICIAL -HP:0010656 Abnormalita mineralizace a osifikace epifýz OFFICIAL -HP:0010659 Nepravidelní zvýšení a snížení minerálové kostní denzity OFFICIAL -HP:0010660 Abnormální zrání kostí ruky OFFICIAL -HP:0010660 Abnormální osifikace kostí ruky OFFICIAL -HP:0010660 Abnormalita mineralizace a osifikace kostí ruky OFFICIAL -HP:0010663 Abnormální tvar thalamu OFFICIAL -HP:0010663 Abnormalita hrbolu mezimozkového OFFICIAL -HP:0010664 Fuzované talamy OFFICIAL -HP:0010664 Fuze talamů OFFICIAL -HP:0010664 Nerozdělené talamy OFFICIAL -HP:0010666 Zmenšená délka spina nasalis anterior OFFICIAL -HP:0010666 Zmenšená ventrální protruze spina nasalis anterior OFFICIAL -HP:0010666 Malá spina nasalis anterior OFFICIAL -HP:0010666 Deficientní spina nasalis anterior OFFICIAL -HP:0010666 Hypotrofická spina nasalis anterior OFFICIAL -HP:0010667 Absence horní čelisti OFFICIAL -HP:0010667 Absence kostí horní čelisti OFFICIAL -HP:0010667 Ageneze horní čelisti OFFICIAL -HP:0010667 Aplázie kostí horní čelisti OFFICIAL -HP:0010667 Nedostatečný vývoj horní čelisti OFFICIAL -HP:0010667 Nedostatečný vývoj kostí horní čelisti OFFICIAL -HP:0010667 Chybějící kosti horní čelisti OFFICIAL -HP:0010668 Abnormalita jařmové kosti OFFICIAL -HP:0010668 Deformita zygomatické kosti OFFICIAL -HP:0010668 Malformace jařmové kosti OFFICIAL -HP:0010668 Deformace zygomatické kosti OFFICIAL -HP:0010668 Abnormalita os zygomaticus OFFICIAL -HP:0010669 Hypoplázie lícní kosti OFFICIAL -HP:0010669 Hypoplázie lícních kostí OFFICIAL -HP:0010669 Zmenšené lícní kosti OFFICIAL -HP:0010669 Oploštění lícních kostí OFFICIAL -HP:0010669 Hypotrofie lícních kostí OFFICIAL -HP:0010669 Hypotrofie lícní kosti OFFICIAL -HP:0010669 Hypoplastické lícní kosti OFFICIAL -HP:0010669 Hypotrofické lícní kosti OFFICIAL -HP:0010669 Malá malární kost OFFICIAL -HP:0010672 Abnormalita 3. metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0010674 Abnormální zakřivení páteře CANDIDATE -HP:0010674 Abnormální křivka páteře CANDIDATE -HP:0010675 Abnormální zrání kostí nohy OFFICIAL -HP:0010675 Abnormální osifikace postihující kosti chodidla OFFICIAL -HP:0010675 Abnormalita mineralizace a osifikace kostí chodidla OFFICIAL -HP:0010677 Noční pomočování OFFICIAL -HP:0010679 Zvýšená alkalická fosfatáza jaterní/kostní/le CANDIDATE -HP:0010680 Zvýšená ALP renálního původu CANDIDATE -HP:0010681 Zvýšená hladina ALP ve střevech CANDIDATE -HP:0010682 Zvýšená hladina ALP v placentě CANDIDATE -HP:0010683 Snížená tkáňově nespecifická ALP CANDIDATE -HP:0010684 Snížená kostní ALP CANDIDATE -HP:0010684 Snížená ALP kostního původu CANDIDATE -HP:0010685 Nízká ALP renálního původu CANDIDATE -HP:0010686 Snížení jaterní ALP CANDIDATE -HP:0010686 Snížení ALP jaterního původu CANDIDATE -HP:0010687 Snížená intestinální ALP CANDIDATE -HP:0010687 Snížená ALP intestinálního původu CANDIDATE -HP:0010687 Snížená střevní ALP CANDIDATE -HP:0010687 Snížená ALP střevního původu CANDIDATE -HP:0010688 Snížená placentární ALP CANDIDATE -HP:0010688 Snížená ALP placentárního původu CANDIDATE -HP:0010689 Zrcadlová duplikace prstů OFFICIAL -HP:0010690 Zrcadlová duplikace prstů na ruce OFFICIAL -HP:0010691 Zrcadlová duplikace prstů na noze OFFICIAL -HP:0010692 Srůst 2. až 5. prstu OFFICIAL -HP:0010692 Srůst ukazováku, prostředníku, prsteníku a malíku OFFICIAL -HP:0010692 Srůst ukazováku, prostředníku, prsteníku a malíčku OFFICIAL -HP:0010697 Pyramidální katarakta OFFICIAL -HP:0010698 cataracta pulverulenta centralis OFFICIAL -HP:0010698 Centrální pulverulentní katarata OFFICIAL -HP:0010698 Pulverulentní nukleární katarakta OFFICIAL -HP:0010701 Abnormální koncentrace imunoglobulinu OFFICIAL -HP:0010701 Abnormální sérová koncentrace imunoglobulinu OFFICIAL -HP:0010701 Abnormální hladiny sérových imunoglobulinů OFFICIAL -HP:0010701 Abnormální hladina imunoglobulinů OFFICIAL -HP:0010701 Abnormalita imunoglobulinů OFFICIAL -HP:0010702 Zvýšené hladiny imunoglobulinu CANDIDATE -HP:0010702 Hypergamaglobulinemie CANDIDATE -HP:0010702 Hyperglobulinemie CANDIDATE -HP:0010702 Zvýšený gama globulin CANDIDATE -HP:0010702 Zvýšená hladina imunoglobulinu CANDIDATE -HP:0010702 Zvýšený sérový gama globulin CANDIDATE -HP:0010704 Srůst 1. až 2. prstu OFFICIAL -HP:0010704 Srůst palce a ukazováku OFFICIAL -HP:0010705 Srůst 4. až 5. prstu OFFICIAL -HP:0010706 Srůst 1. až 3. prstu OFFICIAL -HP:0010707 Srůst 1. až 4. prstu OFFICIAL -HP:0010708 Srůst 1. až 5. prstu CANDIDATE -HP:0010709 Syndaktylie druhého až čtvrtého prstu OFFICIAL -HP:0010709 Srůst prstů od ukazováku po prsteník OFFICIAL -HP:0010710 Srůst třetího, čtvrtého a pátého prstu na noze OFFICIAL -HP:0010711 Srůst prvního a druhého prstu na noze CANDIDATE -HP:0010712 Srůst prvního až čtvrtého prstu na noze OFFICIAL -HP:0010713 Syndaktylie všech prstu na noze OFFICIAL -HP:0010713 Srůst 1. až 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010714 Syndaktylie prstu 2, 3 a 4 OFFICIAL -HP:0010714 Syndaktylie prstů 2-4 OFFICIAL -HP:0010714 Srůst 2. až 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010715 Srůst 2. až 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010716 Srůst 3. až 5. prstu na noze OFFICIAL -HP:0010717 Kostní syndaktylie prstů chodidla OFFICIAL -HP:0010719 Abnormalita konzistence vlasů OFFICIAL -HP:0010719 Abnormalita rozložení kadeří vlasů OFFICIAL -HP:0010719 Abnormalita objemu vlasů OFFICIAL -HP:0010720 Abnormální rozložení vlasů OFFICIAL -HP:0010721 Abnormální víry vlasů OFFICIAL -HP:0010721 Abnormal hair whorl OFFICIAL -HP:0010722 Asymetrické uši OFFICIAL -HP:0010726 Prominující nervová vlákna rohovky OFFICIAL -HP:0010726 Viditelná nervová vlákna rohovky OFFICIAL -HP:0010726 Viditelná nervová vlákna korney OFFICIAL -HP:0010728 Absentní sítnice OFFICIAL -HP:0010729 Třešňové skvrny maculy OFFICIAL -HP:0010730 Duplikace obočí OFFICIAL -HP:0010732 Uzly na očních víčkách OFFICIAL -HP:0010733 Skvrna barvy portského vína na očním víčku OFFICIAL -HP:0010741 Bipedální edém CANDIDATE -HP:0010741 Otoky dolních končetin CANDIDATE -HP:0010741 Hromadění tekutin v dolních končetinách CANDIDATE -HP:0010741 Otoky nohou CANDIDATE -HP:0010741 Periferní edém dolních končetin CANDIDATE -HP:0010742 Hromadění tekutiny v horních končetinách CANDIDATE -HP:0010743 Hypoplázie metatarzálních kostí OFFICIAL -HP:0010743 Hypoplastické metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0010743 Krátké nártní kosti OFFICIAL -HP:0010743 Krátká metatarzální kost OFFICIAL -HP:0010743 Krátké metatarzální kosti OFFICIAL -HP:0010743 Krátké metatarzály OFFICIAL -HP:0010743 Zkrácené metatarzály OFFICIAL -HP:0010744 Chybějící nártní kosti OFFICIAL -HP:0010744 Aplázie matatarzálních kostí OFFICIAL -HP:0010745 Chybějící prsty prstů na noze OFFICIAL -HP:0010745 Afalangie prstů na noze OFFICIAL -HP:0010746 Krátké kosti prstu na noze OFFICIAL -HP:0010747 Mediálně rozšířené obočí CANDIDATE -HP:0010748 Abnormální pozice punctum lacrimale OFFICIAL -HP:0010749 Nadbytečná kůže víček OFFICIAL -HP:0010750 Spadlá víčka OFFICIAL -HP:0010750 Nadbytečná kůže víček OFFICIAL -HP:0010750 Dermatochaláza víček OFFICIAL -HP:0010751 Důlek na bradě OFFICIAL -HP:0010751 Indentace na bradě OFFICIAL -HP:0010751 Vkleslina brady OFFICIAL -HP:0010751 Skin dimple brady OFFICIAL -HP:0010751 Vertikální rýha na bradě OFFICIAL -HP:0010752 Rozštěp horní čelisti OFFICIAL -HP:0010752 Mandibulární rozštěp OFFICIAL -HP:0010753 Midline rozštěp mandibuly OFFICIAL -HP:0010753 Středový rozštěp mandibuly OFFICIAL -HP:0010754 Abnormalita kloubu sánky OFFICIAL -HP:0010754 Abnormalita temporomandibulárního skloubení OFFICIAL -HP:0010754 Abmormalita kloubu čelisti OFFICIAL -HP:0010754 Abnormalita čelistního kloubu OFFICIAL -HP:0010754 Deformita čelistního kloubu OFFICIAL -HP:0010754 Malformace čelistního kloubu OFFICIAL -HP:0010754 Porucha čelistního kloubu OFFICIAL -HP:0010755 Asymetrie pravé a levé strany maxily OFFICIAL -HP:0010755 Ztráta symetrie pravé a levé strany maxily OFFICIAL -HP:0010755 Asymetrie horní čelisti OFFICIAL -HP:0010755 Křivá maxila OFFICIAL -HP:0010755 Křivá horní čelist OFFICIAL -HP:0010755 Deviace maxily OFFICIAL -HP:0010755 Deviace horní čelist OFFICIAL -HP:0010755 Nerovnoměrná horní čelist OFFICIAL -HP:0010755 Nerovnoměrná maxila OFFICIAL -HP:0010756 Aplázie/hypoplázie premaxilly OFFICIAL -HP:0010757 Aplastická premaxilla OFFICIAL -HP:0010757 Chybějící premaxilla OFFICIAL -HP:0010757 Absentující premaxilla OFFICIAL -HP:0010757 Absence premaxilly OFFICIAL -HP:0010757 Absence os incisivum OFFICIAL -HP:0010757 Chybění os incisivum OFFICIAL -HP:0010758 Abnormalita intermaxillárního segmentu OFFICIAL -HP:0010758 Abnormalita os incisivum OFFICIAL -HP:0010758 Abnormalita primárního patra OFFICIAL -HP:0010758 Abnormalita premaxillární kosti OFFICIAL -HP:0010759 Anteriorní pozice premaxilly CANDIDATE -HP:0010759 Prominence intermaxilární kosti CANDIDATE -HP:0010759 Prominence primární patrové kosti CANDIDATE -HP:0010760 Chybějící prsty na noze OFFICIAL -HP:0010760 Aplázie prstů na noze OFFICIAL -HP:0010760 Aplázie prstu na noze OFFICIAL -HP:0010761 Columella, široká OFFICIAL -HP:0010761 Plná columella OFFICIAL -HP:0010761 Hyperplastická columella OFFICIAL -HP:0010761 Hyperplázie columelly OFFICIAL -HP:0010763 Nosní křídla výše než columella OFFICIAL -HP:0010763 Columella, nízký úpon OFFICIAL -HP:0010764 Zkrácená délka řas OFFICIAL -HP:0010769 Pilonidální cysta OFFICIAL -HP:0010771 Sakrokokcygeální fistula OFFICIAL -HP:0010773 Částečné anomální plicní žilní spojení OFFICIAL -HP:0010774 Třípředsíňové srdce OFFICIAL -HP:0010774 Třísíňové srdce OFFICIAL -HP:0010774 Triatriální srdce OFFICIAL -HP:0010775 Cévní prstenec aorty OFFICIAL -HP:0010779 Velká pánev OFFICIAL -HP:0010780 Nesnášenlivost hluku CANDIDATE -HP:0010780 Přecitlivělost na hluk CANDIDATE -HP:0010781 Důlky na kůži CANDIDATE -HP:0010782 Akromiální důlek CANDIDATE -HP:0010782 Biakromiální důlek CANDIDATE -HP:0010782 Důlky ramenou CANDIDATE -HP:0010783 Zčervenání kůže nebo sliznice OFFICIAL -HP:0010784 Karcinom dělohy OFFICIAL -HP:0010784 Neoplázie dělohy OFFICIAL -HP:0010784 Tumor dělohy OFFICIAL -HP:0010785 Neoplázie gonád OFFICIAL -HP:0010786 Neoplázie močového ústrojí OFFICIAL -HP:0010786 Neoplázie močového traktu OFFICIAL -HP:0010787 Genitální neoplázie OFFICIAL -HP:0010787 Tumor genitálu OFFICIAL -HP:0010788 Karcinom varlete OFFICIAL -HP:0010788 Neoplázie varlete OFFICIAL -HP:0010788 Tumor varlete OFFICIAL -HP:0010793 Duplikovaný nehet OFFICIAL -HP:0010793 Nehet se zářezem OFFICIAL -HP:0010793 Rozštěpený nehet OFFICIAL -HP:0010793 Dvojklaný nehet OFFICIAL -HP:0010797 Hemangioblastom OFFICIAL -HP:0010798 Labiální lentigo OFFICIAL -HP:0010798 Pihy na rtu OFFICIAL -HP:0010798 Efelidy na rtu OFFICIAL -HP:0010800 Ageneze Kupidova luku OFFICIAL -HP:0010800 Aplázie Kupidova luku OFFICIAL -HP:0010800 Selhání vývoje Kupidova luku OFFICIAL -HP:0010800 Chybí kupidův luk OFFICIAL -HP:0010801 Oploštěná nazolabiální rýha OFFICIAL -HP:0010801 Hypoplastická nazolabiální rýha OFFICIAL -HP:0010801 Nazolabiální rýha, hypoplastická OFFICIAL -HP:0010801 Mělká nazolabiální rýha OFFICIAL -HP:0010802 Ztmavnutí kůže kolem úst OFFICIAL -HP:0010802 Zvýšená pigmentace kolem úst OFFICIAL -HP:0010803 Everze červeně horního rtu OFFICIAL -HP:0010803 Evertovaný horní ret OFFICIAL -HP:0010803 Protruze horního rtu OFFICIAL -HP:0010803 Zevním směrem vytočený horní ret OFFICIAL -HP:0010804 Červeň horního rtu jako obrácené písmeno V OFFICIAL -HP:0010804 Tented upper lip OFFICIAL -HP:0010804 Tented mouth OFFICIAL -HP:0010804 Ústa tvaru stanu OFFICIAL -HP:0010804 Stanové ústa OFFICIAL -HP:0010804 Stanový horní ret OFFICIAL -HP:0010804 Horní ret jako stan OFFICIAL -HP:0010805 Usmívavé koutky úst OFFICIAL -HP:0010805 Nahoru vytočené ústní koutky OFFICIAL -HP:0010806 Kapří pusa OFFICIAL -HP:0010806 Horní retní červeň tvaru U OFFICIAL -HP:0010806 Široké kapší ústa OFFICIAL -HP:0010807 Ztráta překryvu horních a dolních zubů OFFICIAL -HP:0010807 Otevřený skus dolních a horních zubů OFFICIAL -HP:0010808 Linguální prolaps zkouška úterý OFFICIAL -HP:0010808 Prominence jazyka OFFICIAL -HP:0010808 Prolaps jazyka OFFICIAL -HP:0010808 Protruze jazyka OFFICIAL -HP:0010808 Prominentní jazyk OFFICIAL -HP:0010808 Protrudujícíc jazyk OFFICIAL -HP:0010808 Jazyk se nevleze do úst OFFICIAL -HP:0010809 Rozšířená uvula OFFICIAL -HP:0010810 Prodloužená uvula OFFICIAL -HP:0010810 Hyperplastická uvula OFFICIAL -HP:0010810 Dlouhá uvula OFFICIAL -HP:0010811 Tenká uvula OFFICIAL -HP:0010812 Tupá uvula OFFICIAL -HP:0010812 Hypoplastická uvula OFFICIAL -HP:0010812 Krátká patrová uvula OFFICIAL -HP:0010813 Abnormální počet vírů ve vlasech OFFICIAL -HP:0010813 Nadpočetné vlasové víry OFFICIAL -HP:0010813 Nadbytečné vlasové víry OFFICIAL -HP:0010813 Extra vlasové víry OFFICIAL -HP:0010814 Abnormální pozice vlasového víru OFFICIAL -HP:0010815 Naevus sebaceous OFFICIAL -HP:0010815 Sebaceozní névus OFFICIAL -HP:0010815 Sebaceózní znaménko OFFICIAL -HP:0010816 Epidermální névus OFFICIAL -HP:0010818 Generalizovaný hypertonický záchvat OFFICIAL -HP:0010818 Generalizovaný tonický záchvat OFFICIAL -HP:0010818 Generalizované tonické záchvaty OFFICIAL -HP:0010818 Generalizované hypertonické záchvaty OFFICIAL -HP:0010818 Generalizované tonické křeče OFFICIAL -HP:0010818 Hypertonické záchvaty OFFICIAL -HP:0010818 Hypertonické křeče OFFICIAL -HP:0010819 Astatický záchvat OFFICIAL -HP:0010819 Astatické záchvaty OFFICIAL -HP:0010819 Atonické záchvaty OFFICIAL -HP:0010819 Hypotonický záchvat OFFICIAL -HP:0010819 Hypotonické záchvaty OFFICIAL -HP:0010819 Náhlá ztráta svalového tonu OFFICIAL -HP:0010819 Záchvat s pádem OFFICIAL -HP:0010820 Dakrystické záchvaty OFFICIAL -HP:0010820 Dakrystický záchvat OFFICIAL -HP:0010820 Dakrystické křeče OFFICIAL -HP:0010821 Gelastické záchvaty OFFICIAL -HP:0010821 Gelastický záchvat OFFICIAL -HP:0010821 Gelastické křeče OFFICIAL -HP:0010823 Překryv lebních švů OFFICIAL -HP:0010824 Abnormální nervus trigeminus OFFICIAL -HP:0010824 Abnormalita trojklanného nervu OFFICIAL -HP:0010824 Abnormalita V. hlavového nervu OFFICIAL -HP:0010825 Abnormalita XI hlavového nervu OFFICIAL -HP:0010825 Abnormalita nervus accesorius OFFICIAL -HP:0010826 Abnormalita XII. hlavového nervu OFFICIAL -HP:0010826 Abnormalita nervus hypoglossus OFFICIAL -HP:0010827 Abnormalita lícního nervu OFFICIAL -HP:0010827 Abnormalita nervus facialis OFFICIAL -HP:0010828 Hemifaciální spazmy OFFICIAL -HP:0010828 Křeče na jedné straně obličeje OFFICIAL -HP:0010828 Hemifaciální křeče OFFICIAL -HP:0010829 Abnormalita vnímání teploty CANDIDATE -HP:0010829 Ztráta schopnosti rozlišovat teplotu CANDIDATE -HP:0010830 Porucha taktilního čití CANDIDATE -HP:0010830 Ztráta hmatového vjemu CANDIDATE -HP:0010831 Abnormalita propriocepce OFFICIAL -HP:0010834 Trofické změny OFFICIAL -HP:0010836 Abnormální hladiny mědi OFFICIAL -HP:0010837 Hypoceruloplasminémie CANDIDATE -HP:0010841 Multifokální abnormalita EEG OFFICIAL -HP:0010843 EEG: pomalá ložisková aktivita OFFICIAL -HP:0010843 EEG: fokální pomalá aktivita OFFICIAL -HP:0010845 EEG: generalizovaná pomalá aktivita CANDIDATE -HP:0010845 EEG: generalizovaná pomalá aktivita CANDIDATE -HP:0010846 EEG: přetrvávající abnormální rytmická aktivita OFFICIAL -HP:0010847 Elektroencefalogram s výboji typu hrot-pomalá vlna CANDIDATE -HP:0010849 EEG s 3-4 Hz hroty a vlnami OFFICIAL -HP:0010852 Fotoparoxysmální odpověď na EEG OFFICIAL -HP:0010853 EEG s periodickým lateralizovanými epileptiformními výboji OFFICIAL -HP:0010854 EEG: generalizovaná aktivita s nízkou amplitudou CANDIDATE -HP:0010855 EEG: lokalizovaná aktivita s nízkou amplitudou CANDIDATE -HP:0010856 EEG: periodické komplexy OFFICIAL -HP:0010857 EEG: periodické abnormality OFFICIAL -HP:0010864 Těžká mentální retardace OFFICIAL -HP:0010864 Těžká intelektová nedostatečnost OFFICIAL -HP:0010864 Těžká mentální subnormalita OFFICIAL -HP:0010864 Těžká slabomyslnost OFFICIAL -HP:0010864 Prostá idiocie OFFICIAL -HP:0010864 Lehká idiocie OFFICIAL -HP:0010864 Idioimbecilita OFFICIAL -HP:0010864 TMR OFFICIAL -HP:0010866 Vrozený defekt přední břišní stěny OFFICIAL -HP:0010871 Aferentní ataxie OFFICIAL -HP:0010871 Ataxie, smyslová OFFICIAL -HP:0010871 Spinální ataxie OFFICIAL -HP:0010872 Inverze vlny T na EKG OFFICIAL -HP:0010874 Xantomy šlachy OFFICIAL -HP:0010876 Abnormalita hladiny cirkulujících bílkovin CANDIDATE -HP:0010876 Onemocnění krevních bílkovin CANDIDATE -HP:0010876 Abnormalita sérových proteinů CANDIDATE -HP:0010877 Jednostranný strabismus OFFICIAL -HP:0010877 Unilaterální strabismus OFFICIAL -HP:0010878 Fetální cystický hygrom CANDIDATE -HP:0010881 Problém s pupeční šnůrou OFFICIAL -HP:0010883 Aortální atrézie OFFICIAL -HP:0010885 Aseptická kostní nekróza OFFICIAL -HP:0010885 Aseptická nekróza OFFICIAL -HP:0010885 Kostní infarkt OFFICIAL -HP:0010885 Odumření kosti v důsledku sníženého prokrvení OFFICIAL -HP:0010885 Ischemická kostní nekróza OFFICIAL -HP:0010885 Osteochondronekróza OFFICIAL -HP:0010885 Osteonekróza OFFICIAL -HP:0010886 Osteochondrosis dissecans OFFICIAL -HP:0010889 Morbus Kienboeck OFFICIAL -HP:0010889 Kienböckova nemoc OFFICIAL -HP:0010889 Lunatomalacie OFFICIAL -HP:0010889 Osteomalacie a osteonekróza os lunatum OFFICIAL -HP:0010890 Osgood Schlatterova nemoc OFFICIAL -HP:0010891 Calvého nemoc CANDIDATE -HP:0010891 Juvenilní osteochondróza páteře CANDIDATE -HP:0010891 Morbus Scheuermann CANDIDATE -HP:0010891 Scheuermannova nemoc CANDIDATE -HP:0010891 Scheuermannova kyfóza CANDIDATE -HP:0010891 Kyphosis dorsalis juvenilis CANDIDATE -HP:0010891 Adolescentní kyfóza CANDIDATE -HP:0010891 Juvenilní kyfóza CANDIDATE -HP:0010893 Abnormality metabolismu fenylalaninu OFFICIAL -HP:0010894 Abnormalita metabolismu aminokyselin z rodiny serinových OFFICIAL -HP:0010896 Zvýšená hladina sarkosinu v plazmě OFFICIAL -HP:0010897 Zvýšená hladina sarkozinu v moči OFFICIAL -HP:0010900 Abnormality metabolismu threoninu OFFICIAL -HP:0010901 Abnormality metabolismu methioninu OFFICIAL -HP:0010904 Abnormality metabolismu histidinu OFFICIAL -HP:0010906 Vysoká hladina histidinu v krvi OFFICIAL -HP:0010906 Histidinémie OFFICIAL -HP:0010908 Abnormalita metabolismu lysinu OFFICIAL -HP:0010909 Abnormality metabolismu argininu OFFICIAL -HP:0010910 Vysoká koncentrace valinu v krvi OFFICIAL -HP:0010911 Vysoká koncentrace leucinu v krvi OFFICIAL -HP:0010913 Vysoká koncentrace izoleucinu v krvi OFFICIAL -HP:0010914 Abnormalita metabolismu valinu OFFICIAL -HP:0010915 Abnormalita metabolismu aminokyselin ze skupiny pyruvátu OFFICIAL -HP:0010916 Abnormalita metabolismu alaninu OFFICIAL -HP:0010926 Fascikuliformní katarakta OFFICIAL -HP:0010926 Jehličková katarakta OFFICIAL -HP:0010927 Abnormality homeostázy dvojmocných anorganických kationtů OFFICIAL -HP:0010929 Abnormality kationtové homeostázy OFFICIAL -HP:0010930 Abnormality homeostázy jednomocných anorganických kationtů OFFICIAL -HP:0010931 Abnormalita homeostázy sodíku CANDIDATE -HP:0010932 Abnormální hladiny nukleosidu OFFICIAL -HP:0010933 Zvýšená koncentrace cirkulujícího xantinu CANDIDATE -HP:0010934 Zvýšená koncentrace xantinu v moči OFFICIAL -HP:0010937 Anomálie kostí nosu CANDIDATE -HP:0010937 Anomálie nazálních kostí CANDIDATE -HP:0010937 Deformita nazálních kostí CANDIDATE -HP:0010937 Deformita nazálního skeletu CANDIDATE -HP:0010937 Anomálie kostí nosu CANDIDATE -HP:0010937 Deformita kostí nosu CANDIDATE -HP:0010937 Porucha kostí nosu CANDIDATE -HP:0010937 Malformace kostí nosu CANDIDATE -HP:0010938 Anomálie zevního nosu OFFICIAL -HP:0010938 Deformita zevního nosu OFFICIAL -HP:0010938 Malformace zevního nosu OFFICIAL -HP:0010939 Anomálie nosní kosti OFFICIAL -HP:0010939 Anomálie nosních kostí OFFICIAL -HP:0010939 Deformita nosní kosti OFFICIAL -HP:0010939 Deformita nosních kostí OFFICIAL -HP:0010941 Absence nosní kosti OFFICIAL -HP:0010941 Absence os nasale OFFICIAL -HP:0010941 Aplázie os nasale OFFICIAL -HP:0010941 Selhání vývinu nosní kosti OFFICIAL -HP:0010941 Chybějící nosní kosti OFFICIAL -HP:0010941 Chybějící nosní kost OFFICIAL -HP:0010943 Echogenní střevo OFFICIAL -HP:0010943 Echogenní fetální střevo OFFICIAL -HP:0010944 Abnormalita pánvičky ledviny CANDIDATE -HP:0010945 Dilatace ledvinné pánvičky plodu CANDIDATE -HP:0010945 Mírná hydronefróza plodu CANDIDATE -HP:0010948 Abnormalita kardiovaskulárního systému plodu OFFICIAL -HP:0010948 Abnormalita oběhového systému plodu OFFICIAL -HP:0010948 Abnormality kardiovaskulárního systému plodu OFFICIAL -HP:0010948 Abnormality oběhového systému plodu OFFICIAL -HP:0010950 Abnormalita čtvrté komory CANDIDATE -HP:0010951 Abnormalita třetí komory CANDIDATE -HP:0010952 Mírná fetální ventrikulomegalie CANDIDATE -HP:0010954 Syndrom hypoplastického pravého srdce OFFICIAL -HP:0010954 Hypoplázie pravého srdce OFFICIAL -HP:0010956 Fetální megacystis CANDIDATE -HP:0010956 Megacystitida plodu CANDIDATE -HP:0010957 Zadní uretrální chlopeň OFFICIAL -HP:0010957 Zadní uretrální chlopně OFFICIAL -HP:0010959 CCAM CANDIDATE -HP:0010959 Kongenitální cystická nemoc plic CANDIDATE -HP:0010959 Cystická adematodiní nemoc plic CANDIDATE -HP:0010963 Nepřítomnost žaludeční bubliny při sonografii plodu CANDIDATE -HP:0010963 Nepřítomná žaludeční bublina CANDIDATE -HP:0010963 Nezobrazení žaludku plodu CANDIDATE -HP:0010965 Abnormální hladina cirkulující kyseliny fytanové CANDIDATE -HP:0010966 Abnormalita aniontů mastných kyselin OFFICIAL -HP:0010967 Abnormální hladiny karnitinu OFFICIAL -HP:0010972 Anémie, dyserytropoetická CANDIDATE -HP:0010972 Defekt erytropoézy CANDIDATE -HP:0010972 Dyserytropoetická anémie CANDIDATE -HP:0010972 Neefektivní erytropoéza CANDIDATE -HP:0010974 Abnormalita myeloidních leukocytů OFFICIAL -HP:0010975 Abnormální počty B buněk OFFICIAL -HP:0010975 Abnormální počet B buněk OFFICIAL -HP:0010976 lymfopenie B buněk CANDIDATE -HP:0010976 Snížený počet B buněk CANDIDATE -HP:0010979 Abnormální hladina lipoproteinového cholesterolu OFFICIAL -HP:0010981 Nedostatek tuků v krvi OFFICIAL -HP:0010991 Abnormalita břišního svalstva CANDIDATE -HP:0010993 Abnormalita podkorových struktur CANDIDATE -HP:0010994 Abnormalita neostriata OFFICIAL -HP:0010994 Abnormalita nucleus striatus OFFICIAL -HP:0010994 Abnormalita striata OFFICIAL -HP:0010997 Zvýšená buněčná radiosenzitivita CANDIDATE -HP:0010997 Chromozomová instabilita způsobená radiací CANDIDATE -HP:0010999 cChybějící optická dráha OFFICIAL -HP:0011000 Chybějící/hypoplastická optická dráha OFFICIAL -HP:0011001 Zvýšená kostní denzita OFFICIAL -HP:0011001 Osteoskleróza OFFICIAL -HP:0011001 Osteoskleróza kostí OFFICIAL -HP:0011002 Morbus Albers-Schönberg CANDIDATE -HP:0011002 Albers-Schönberg nemoc CANDIDATE -HP:0011002 Tvrdší, denznější kost náchylná k frakturám CANDIDATE -HP:0011002 Mramorovitost kostí CANDIDATE -HP:0011002 osteoskleróza CANDIDATE -HP:0011003 Těžká myopie OFFICIAL -HP:0011003 Těžká myopie (> -6,00 dioptrií) OFFICIAL -HP:0011003 Těžká krátkozrakost OFFICIAL -HP:0011004 Abnormální morfologie systémových tepen OFFICIAL -HP:0011004 Abnormality systémového tepenného stromu OFFICIAL -HP:0011004 Arteriální abnormality OFFICIAL -HP:0011004 Anomálie systémové tepny OFFICIAL -HP:0011006 Abnormita svalů krku CANDIDATE -HP:0011006 Porucha svalů na krku CANDIDATE -HP:0011008 Rychlost nástupu onemocnění OFFICIAL -HP:0011009 Akutní nástup OFFICIAL -HP:0011015 Abnormální koncentrace glukózy v krvi OFFICIAL -HP:0011017 Abnormita buněčné fyziologie OFFICIAL -HP:0011024 Onemocnění trávicí soustavy OFFICIAL -HP:0011024 Onemocnění trávicího traktu OFFICIAL -HP:0011024 Gastrointestinální onemocnění OFFICIAL -HP:0011025 Abnormalita fyziologie kardiovaskulárního systému OFFICIAL -HP:0011026 Chybějící vagína OFFICIAL -HP:0011026 Hypoplázie vagíny OFFICIAL -HP:0011027 Abnormalita vejcovodu CANDIDATE -HP:0011028 Porucha krevní srážlivosti OFFICIAL -HP:0011029 Vnitřní krvácení OFFICIAL -HP:0011030 Abnormalita homeostázy přechodných prvků OFFICIAL -HP:0011032 Nerovnováha tekutin OFFICIAL -HP:0011034 Amyloidní onemocnění OFFICIAL -HP:0011035 Abnormalita morfologie kůry ledvin CANDIDATE -HP:0011038 Abnormální renální resorpce CANDIDATE -HP:0011038 Abnormalita renální resorpce CANDIDATE -HP:0011039 Abnormální helixy OFFICIAL -HP:0011039 Helix, abnormální OFFICIAL -HP:0011040 Abnormalita intrahepatálního žlučovodu CANDIDATE -HP:0011041 Chybějící/malá krřní páteř OFFICIAL -HP:0011041 Chybějící/hypoplatická cervikální páteř OFFICIAL -HP:0011042 Abnormální koncentrace draslíku v krvi OFFICIAL -HP:0011042 Abnormalita homeostázy draslíku OFFICIAL -HP:0011043 Abnormalita hladiny cirkulujícího ACTH CANDIDATE -HP:0011043 Abnormalita hladiny cirkulujícího adrenokortikotropního hormonu CANDIDATE -HP:0011043 Abnormalita hladiny cirkulujícího adrenokortikotropinu CANDIDATE -HP:0011043 Abnormalita hladiny cirkulujícího kortikotropinu CANDIDATE -HP:0011044 Abnormální množství permanentních zubů OFFICIAL -HP:0011044 Abnormální počet permanentních zubů OFFICIAL -HP:0011044 Abnormální počet sekundárních zubů OFFICIAL -HP:0011044 Abnormální množství trvalých zubů OFFICIAL -HP:0011045 Absence trvalého maxilárního řezáku OFFICIAL -HP:0011045 Chybění trvalého maxilárního řezáku OFFICIAL -HP:0011045 Chybí trvalý maxilární řezák OFFICIAL -HP:0011045 Chybí horní trvalý řezák OFFICIAL -HP:0011045 Absence permanentního maxilárního řezáku OFFICIAL -HP:0011045 Chybějící permanentní horní řezák OFFICIAL -HP:0011045 Chybějící premanentní maxilární řezák OFFICIAL -HP:0011046 Absence dočasného maxilárního centrálního řezáku OFFICIAL -HP:0011046 Chybějící dočasný maxilární centrální řezáku OFFICIAL -HP:0011046 Ageneze mléčného maxilárního centrálního řezáku OFFICIAL -HP:0011046 Absece mléčného maxilárního centrálního řezáku OFFICIAL -HP:0011046 Chybění dočasného maxilárního centrálního řezáku OFFICIAL -HP:0011046 Chybí dočasný maxilární centrální řezák OFFICIAL -HP:0011047 Absence mléčného mandibulárního centrálního řezáku OFFICIAL -HP:0011047 Absence primárního mandibulárního centrálního řezáku OFFICIAL -HP:0011047 Ageneze dolního dočasného středního řezáku OFFICIAL -HP:0011047 Ageneze mléčného dolního centrálního řezáku OFFICIAL -HP:0011047 Chybí dolní dočasný centrální řezák OFFICIAL -HP:0011048 Absence permanentního dolního centrálního řezáku OFFICIAL -HP:0011048 Absence dolního trvalého centrálního řezáku OFFICIAL -HP:0011048 Chybí trvalý dolní střední řezák OFFICIAL -HP:0011048 Chybění permanentního dolního středního řezáku OFFICIAL -HP:0011048 Chybění permanentního mandibulárního středního řezáku OFFICIAL -HP:0011049 Absence dočasného laterálního maxilárního řezáku OFFICIAL -HP:0011049 Chybí dočasný laterální maxilární řezák OFFICIAL -HP:0011049 Ageneze dočasného OFFICIAL -HP:0011049 Chybění mléčného laterálního maxilárního řezáku OFFICIAL -HP:0011049 Chybění mléčného laterálního horního řezáku OFFICIAL -HP:0011049 Absence mléčného laterálního řezáku OFFICIAL -HP:0011050 Absence trvalých horních laterálních řezáků OFFICIAL -HP:0011050 Ageneze horních laterálních trvalých řezáků OFFICIAL -HP:0011050 Chybějící trvalý horní laterální řezák OFFICIAL -HP:0011051 Absence premolárního zubu OFFICIAL -HP:0011051 Absence premoláru OFFICIAL -HP:0011051 Selhání vývoje premoláru OFFICIAL -HP:0011051 Chybí premolár OFFICIAL -HP:0011051 Absence třenového zubu OFFICIAL -HP:0011051 Ageneze třenového zubu OFFICIAL -HP:0011052 Absence maxilárního premolárního zubu OFFICIAL -HP:0011052 Absence maxilárního premoláru OFFICIAL -HP:0011052 Selhání vývoje maxilárního premoláru OFFICIAL -HP:0011052 Chybí maxilárního premolár OFFICIAL -HP:0011052 Absence maxilárního třenového zubu OFFICIAL -HP:0011052 Ageneze maxilárního třenového zubu OFFICIAL -HP:0011053 Absence dolního premoláru OFFICIAL -HP:0011053 Chybění dolního premoláru OFFICIAL -HP:0011053 Absence dolních třenových zubů OFFICIAL -HP:0011053 Chybění dolního třenového zubu OFFICIAL -HP:0011053 Chybí dolní premolár OFFICIAL -HP:0011053 Absence mandibulárních třenových zubů OFFICIAL -HP:0011054 Absence moláru OFFICIAL -HP:0011054 Absentující moláry OFFICIAL -HP:0011054 Selhání vývoje molárů OFFICIAL -HP:0011054 Absence stoliček OFFICIAL -HP:0011054 Ageneze stoliček OFFICIAL -HP:0011055 Absence trvalých molárů OFFICIAL -HP:0011055 Absence trvalých stoliček OFFICIAL -HP:0011055 Ageneze trvalých stoliček OFFICIAL -HP:0011055 Selhání vývoje trvalých stoliček OFFICIAL -HP:0011055 Chybí trvalé moláry OFFICIAL -HP:0011056 Absence prvního trvalého moláru OFFICIAL -HP:0011056 Absence první trvalé stoličky OFFICIAL -HP:0011056 Ageneze první trval trvalé stoličky OFFICIAL -HP:0011056 Selhání vývoje první trvalé stoličky OFFICIAL -HP:0011056 Chybí první trvalá stolička OFFICIAL -HP:0011057 Absence druhého trvalého moláru OFFICIAL -HP:0011057 Absence druhé trvalé stoličky OFFICIAL -HP:0011057 Ageneze druhé trvalé trvalé stoličky OFFICIAL -HP:0011057 Selhání vývoje druhé trvalé stoličky OFFICIAL -HP:0011057 Chybí druhá trvalá stolička OFFICIAL -HP:0011058 Generalizované onemocnění dásně CANDIDATE -HP:0011058 Generalizované periodontální onemocnění CANDIDATE -HP:0011058 Rozsáhlé onemocnění dásní CANDIDATE -HP:0011059 Omezená oblast s onemocněním dásní CANDIDATE -HP:0011059 Lokalizované onemocnění dásní CANDIDATE -HP:0011059 Lokalizované periodontální onemocnění CANDIDATE -HP:0011060 Dentinogenesis imperfecta dětského chrupu OFFICIAL -HP:0011061 Abnormalita části zubu OFFICIAL -HP:0011061 Abnormalita zubní struktury OFFICIAL -HP:0011062 Abnormální zarovnání řezáků OFFICIAL -HP:0011062 Abnormální pozice řezáků OFFICIAL -HP:0011062 Křivé přední řezáky OFFICIAL -HP:0011062 Křivé přední zuby OFFICIAL -HP:0011063 Abnormalita morfologie řezáků OFFICIAL -HP:0011063 Abnormálně tvarované řezáky OFFICIAL -HP:0011064 Abnormální počet předních zubů OFFICIAL -HP:0011065 Kónické přední zuby OFFICIAL -HP:0011065 Kuželovité přední zuby OFFICIAL -HP:0011065 Čípkovité přední zuby OFFICIAL -HP:0011065 Čípkovitý front OFFICIAL -HP:0011065 Čípkovité řezáky OFFICIAL -HP:0011065 Špičaté řezáky OFFICIAL -HP:0011065 Žraločí zuby OFFICIAL -HP:0011067 Extra zub ve středové čáře OFFICIAL -HP:0011067 Extra mediánní zub OFFICIAL -HP:0011067 Mesiodentes OFFICIAL -HP:0011067 Kolozub OFFICIAL -HP:0011068 Odontomy OFFICIAL -HP:0011069 Extra zuby CANDIDATE -HP:0011069 Hyperodontia CANDIDATE -HP:0011069 Hyperdontia CANDIDATE -HP:0011069 Zvýšený počet zubů CANDIDATE -HP:0011069 Víc zubů než je normální CANDIDATE -HP:0011069 Nadpočetné zuby CANDIDATE -HP:0011069 Nadpočetná dentice CANDIDATE -HP:0011069 Nadpočetný zuby CANDIDATE -HP:0011069 Nadbytečný zub CANDIDATE -HP:0011070 Abnormální tvar molárů CANDIDATE -HP:0011070 Abnormální tvar stoliček CANDIDATE -HP:0011071 Abnormalita tvaru permanentní stoličky OFFICIAL -HP:0011071 Abnormalita tvaru dospělých stoliček OFFICIAL -HP:0011072 Absence kořene zubu OFFICIAL -HP:0011072 Agene kořene zubu OFFICIAL -HP:0011072 Apláze kořene zubu OFFICIAL -HP:0011072 Chybí kořen zubu OFFICIAL -HP:0011072 Zub bez kořene OFFICIAL -HP:0011073 Abnormalita barevného odstínu zubu CANDIDATE -HP:0011073 Abnormální zubní barva CANDIDATE -HP:0011074 Lokalizovaná dysplázie zubní skloviny CANDIDATE -HP:0011074 Lokalizovaná hypoplázie zubní skloviny CANDIDATE -HP:0011075 Zeleně zbarvené zuby CANDIDATE -HP:0011075 Zelený odstín zubu CANDIDATE -HP:0011076 Abnormální třenové zuby OFFICIAL -HP:0011078 Abnormalita očních zubů OFFICIAL -HP:0011079 Vklíněný zub OFFICIAL -HP:0011079 Zaklíněný zub OFFICIAL -HP:0011080 Abnormální morfologie premolárů CANDIDATE -HP:0011080 Abnormální tvar premolárů CANDIDATE -HP:0011081 Hyperplázie řezáků OFFICIAL -HP:0011081 Hyperplázie řezáků OFFICIAL -HP:0011081 Větší řezáky OFFICIAL -HP:0011081 Nadměrné řezáky OFFICIAL -HP:0011082 Kuželovité přední dočasné zuby OFFICIAL -HP:0011082 Kónické mléční řezáky OFFICIAL -HP:0011082 Čípkovité mléční řezáky OFFICIAL -HP:0011082 Kónické mléční řezáky OFFICIAL -HP:0011082 Čípkovité dočasné zuby OFFICIAL -HP:0011082 Špičaté dočasné zuby OFFICIAL -HP:0011082 Čípkovité dočasné řezáky OFFICIAL -HP:0011083 Kónické maxilární řezáky OFFICIAL -HP:0011083 Kónické horní řezáky OFFICIAL -HP:0011083 Čípkovité horní řezáky OFFICIAL -HP:0011083 Čípkovité maxilární řezáky OFFICIAL -HP:0011083 Čípkovité horní řezáky OFFICIAL -HP:0011083 Horní přední žraločí zuby OFFICIAL -HP:0011083 Špičaté horní řezáky OFFICIAL -HP:0011084 Snížená kalcifikace skloviny OFFICIAL -HP:0011084 Slabě kalcifikovaná zubní sklovina OFFICIAL -HP:0011085 Nezralá zubní sklovina OFFICIAL -HP:0011085 Měkké zuby OFFICIAL -HP:0011085 Měkký zubní enamel OFFICIAL -HP:0011086 Dentinogenesis imperfecta dospělých a dětských zubů OFFICIAL -HP:0011086 Dentinogenesis imperfecta obou sad zubů OFFICIAL -HP:0011087 Dens evaginatus OFFICIAL -HP:0011087 Extra hrbolek na vnitřní strane předního zubu OFFICIAL -HP:0011087 Talon cusp OFFICIAL -HP:0011088 Dens invaginatus OFFICIAL -HP:0011088 Zub v zubu OFFICIAL -HP:0011089 Srostlé zuby CANDIDATE -HP:0011090 Fuze zubů OFFICIAL -HP:0011090 Splunyté zuby OFFICIAL -HP:0011090 Spojené zuby OFFICIAL -HP:0011091 Dentes geminati OFFICIAL -HP:0011091 Zdvojený zub OFFICIAL -HP:0011091 Schizodontia OFFICIAL -HP:0011091 Tooth gemination OFFICIAL -HP:0011092 Mulberry molar OFFICIAL -HP:0011092 Syfilitické moláry OFFICIAL -HP:0011092 Morušovité moláry OFFICIAL -HP:0011093 Premolár tvaru moláru OFFICIAL -HP:0011093 Třenový zub tvaru stoličky OFFICIAL -HP:0011094 Hluboký skus CANDIDATE -HP:0011094 Překryv horních zubů přes dolní CANDIDATE -HP:0011094 Overbite CANDIDATE -HP:0011095 Abnormalita polohy horních řezáků OFFICIAL -HP:0011095 Předkus horních zubů OFFICIAL -HP:0011095 Protruze maxilárních řezáků OFFICIAL -HP:0011095 Vystouplé horní řezáky OFFICIAL -HP:0011095 Overjet OFFICIAL -HP:0011096 Demyelinizace OFFICIAL -HP:0011097 Westův syndrom CANDIDATE -HP:0011098 Apraxie řeči CANDIDATE -HP:0011099 Spastická hemiplegie OFFICIAL -HP:0011103 Abnormalita výtokového traktu levé komory OFFICIAL -HP:0011105 Objemové přetížení OFFICIAL -HP:0011106 Vyčerpání krevního objemu OFFICIAL -HP:0011107 Aftózní stomatitida CANDIDATE -HP:0011107 Afty v dutině ústní CANDIDATE -HP:0011107 Opakující se afty dutině ústní CANDIDATE -HP:0011107 Recidivující vřídky a eroze v ústní dutině CANDIDATE -HP:0011108 Opakované onemocnění vedlejších nosních dutin OFFICIAL -HP:0011108 Sinusitida, recidivující OFFICIAL -HP:0011109 Chronické onemocnění vedlejších dutin nosních OFFICIAL -HP:0011109 Sinusitída, chronická OFFICIAL -HP:0011110 Recidivující zánět tonzil OFFICIAL -HP:0011117 Abnormalita sekrece IL OFFICIAL -HP:0011117 Abnormalita sekrece interleukinů OFFICIAL -HP:0011118 Abnormální sekrece kachektinu CANDIDATE -HP:0011118 Abnormální vylučování kachektinu CANDIDATE -HP:0011119 Abnormalita hřbetu nosu CANDIDATE -HP:0011119 Abnormalita dorsum nasi CANDIDATE -HP:0011119 Abnormální hřbet nosní CANDIDATE -HP:0011119 Deformita hřbetu nosu CANDIDATE -HP:0011119 Malformace hřbetu nosu CANDIDATE -HP:0011119 Křivý hřbet nosu CANDIDATE -HP:0011119 Deformita dorza nosu CANDIDATE -HP:0011119 Malformace dorza nosu CANDIDATE -HP:0011120 Boxerská deformita zubu OFFICIAL -HP:0011120 Boxerský nos OFFICIAL -HP:0011120 Konkávní dorzum nosu OFFICIAL -HP:0011120 Konkávní nazální dorzum OFFICIAL -HP:0011120 Sedlovitý nos OFFICIAL -HP:0011120 Sedlovité dorzum nosu OFFICIAL -HP:0011121 Abnormální morfologie kůže OFFICIAL -HP:0011121 Abnormální struktura kůže OFFICIAL -HP:0011123 Abnormální tendence k infekci kůže OFFICIAL -HP:0011123 Dermatitida OFFICIAL -HP:0011123 Zánětlivé kožní onemocnění OFFICIAL -HP:0011123 Kožní zánět OFFICIAL -HP:0011124 Abnormalita morfologie epidermis CANDIDATE -HP:0011126 Bludná ledvina OFFICIAL -HP:0011126 Renální ptóza OFFICIAL -HP:0011126 Ptóza ledviny OFFICIAL -HP:0011127 Ekzém okolo úst OFFICIAL -HP:0011129 Bilaterální pyelektázie plodu OFFICIAL -HP:0011130 Abnormalita morfologie ledvinného kalichu CANDIDATE -HP:0011131 Perianální vyrážka CANDIDATE -HP:0011133 Zvýšená senzitivita k ionizační radiaci OFFICIAL -HP:0011134 Mírná horečka OFFICIAL -HP:0011135 Chybějící/malé potní žlázy OFFICIAL -HP:0011135 Chybějící/hypoplastické potní žlázy OFFICIAL -HP:0011136 Chybějící potní žlázy OFFICIAL -HP:0011136 Nedostatek potních žláz OFFICIAL -HP:0011137 Nesvědivá kopřivka OFFICIAL -HP:0011138 Abnormální kožní deriváty OFFICIAL -HP:0011139 Duplikační cysta žaludku OFFICIAL -HP:0011140 GI duplikace CANDIDATE -HP:0011141 Zakalení čočky způsobené stárnutím OFFICIAL -HP:0011146 Záraz v chování s poruchou vědomí bez ohledu na začátek CANDIDATE -HP:0011146 Záraz v chování s neznámým začátkem a s poruchou vědomí CANDIDATE -HP:0011147 Typické absence CANDIDATE -HP:0011149 Absence s myokloniemi víček OFFICIAL -HP:0011150 Myoclonické absence CANDIDATE -HP:0011151 Epileptický status atypických absencí CANDIDATE -HP:0011152 Absence s časným začátkem OFFICIAL -HP:0011153 Fokální motorické záchvaty CANDIDATE -HP:0011153 Lokalizované motorické záchvaty CANDIDATE -HP:0011153 Parciální motorické záchvaty CANDIDATE -HP:0011154 Fokální autonomní záchvaty OFFICIAL -HP:0011154 Fokální vegetativní záchvaty OFFICIAL -HP:0011157 Epileptická aura CANDIDATE -HP:0011158 sluchová aura CANDIDATE -HP:0011159 Viscerální aura CANDIDATE -HP:0011160 Chuťová aura CANDIDATE -HP:0011160 Chuťové halucinace CANDIDATE -HP:0011160 Chuťové přeludy CANDIDATE -HP:0011161 Fokální čichový záchvat CANDIDATE -HP:0011161 Čichová aura CANDIDATE -HP:0011161 Čichové aury CANDIDATE -HP:0011161 Parciální čichový záchvat CANDIDATE -HP:0011163 Fokální somatosenzorický záchvat CANDIDATE -HP:0011163 Parciální somatosenzorický záchvat CANDIDATE -HP:0011163 Somatosenzorická aura CANDIDATE -HP:0011163 Somatosenzorické aury CANDIDATE -HP:0011165 Fokální zrakový záchvat CANDIDATE -HP:0011165 Parciální zrakový záchvat CANDIDATE -HP:0011165 Jednoduché parciální okcipitální záchvaty CANDIDATE -HP:0011165 Vizuální aura CANDIDATE -HP:0011165 Vizuální aury CANDIDATE -HP:0011166 Lokalizované myoklonické křeče CANDIDATE -HP:0011166 Parciální myoklonické křeče CANDIDATE -HP:0011167 Parciální tonické křeče CANDIDATE -HP:0011168 Myoklonie víček CANDIDATE -HP:0011169 Generalizovaný klonický záchvat CANDIDATE -HP:0011169 Generalizované klonické záchvaty CANDIDATE -HP:0011169 Generalizovaný nástup klonického záchvatu CANDIDATE -HP:0011169 Generalizovaný nástup klonického záchvatu CANDIDATE -HP:0011169 Generalizované klonické záchvaty CANDIDATE -HP:0011169 Generalizované klonické křeče CANDIDATE -HP:0011170 Generalizovaný myoklonicko-atonický záchvat CANDIDATE -HP:0011170 Myoklonicko-atonické záchvaty CANDIDATE -HP:0011170 Myoklonicko-astatický záchvat CANDIDATE -HP:0011170 Generalizované myoklonicko-atonické křeče CANDIDATE -HP:0011170 Generalizované myoklonicko-astatické křeče CANDIDATE -HP:0011171 Nekomplkiované febrilní křeče CANDIDATE -HP:0011172 Komplexní febrilní křeče CANDIDATE -HP:0011172 Komplexní febrilní záchvaty CANDIDATE -HP:0011172 Komplexní horečnatý záchvat CANDIDATE -HP:0011172 Komplikované febrilní křeče CANDIDATE -HP:0011173 Fokální záchvat se zárazem CANDIDATE -HP:0011173 Fokální hypokinetický záchvat CANDIDATE -HP:0011173 Hypokinetický záchvat CANDIDATE -HP:0011173 Hypokinetické záchvaty CANDIDATE -HP:0011173 Lokalizovaný záchvat se zárazem CANDIDATE -HP:0011173 Lokalizovaný záchvat se zárazy CANDIDATE -HP:0011173 Parciální hypokinetický záchvat CANDIDATE -HP:0011173 Parciální záchvat se zárazem CANDIDATE -HP:0011173 Částečný záchvat se zárazy CANDIDATE -HP:0011174 Hyperkinetické záchvaty OFFICIAL -HP:0011174 Lokalizovaný hyperkinetický záchvat OFFICIAL -HP:0011174 Parciální hyperkinetický záchvat OFFICIAL -HP:0011174 Segmentální hyperkinetický záchvat OFFICIAL -HP:0011175 Verzivní záchvat CANDIDATE -HP:0011175 Verzivní křeče CANDIDATE -HP:0011179 Elektroencefalografie s beta vlnami OFFICIAL -HP:0011182 Epileptiform výboje na EEG OFFICIAL -HP:0011184 EEG s generalizovanými epileptiformními výboji indukovanými hyperventilací CANDIDATE -HP:0011185 Fokální Abnormalita EEG OFFICIAL -HP:0011188 Fokální EEG výboje se sekundární generalizací CANDIDATE -HP:0011198 EEG s generalizovanými epileptiformními výboji CANDIDATE -HP:0011199 EEG s generalizovanými ostrými pomalými vlnami CANDIDATE -HP:0011200 EEG s generalizovanými polymorfními epileptiformními výboji CANDIDATE -HP:0011206 EEG s generalizovanou pomalou aktivitou stupeň 1 CANDIDATE -HP:0011207 EEG s generalizovanou pomalou aktivitou stupeň 2 CANDIDATE -HP:0011208 EEG s generalizovanou pomalou aktivitou stupeň 3 CANDIDATE -HP:0011209 Plochá křivka EEG CANDIDATE -HP:0011217 Abnormální tvar zadní části lebky OFFICIAL -HP:0011217 Abnormální tvar zadní lebky OFFICIAL -HP:0011217 Abnormální tvar oblasti okciputu OFFICIAL -HP:0011217 Abnormalita tvaru zadní části lebky OFFICIAL -HP:0011217 Abnormalita tvaru okciputu OFFICIAL -HP:0011217 Abnormalita tvaru okcipitální části lebky OFFICIAL -HP:0011218 Abnormalita morfologie čelní oblasti OFFICIAL -HP:0011218 Abnormalita čela OFFICIAL -HP:0011218 Čelní abnormalita OFFICIAL -HP:0011218 Čelní abnormita OFFICIAL -HP:0011218 Dysmorfie čelní oblasti OFFICIAL -HP:0011218 Dysmorfie čela OFFICIAL -HP:0011219 Zmenšená výška obličeje OFFICIAL -HP:0011219 Zmenšená délka obličeje OFFICIAL -HP:0011219 Zmenšený vertikální rozměr obličeje OFFICIAL -HP:0011219 Krátký facies OFFICIAL -HP:0011219 Vertikálně nedostatečný obličej OFFICIAL -HP:0011219 Vertikální hypoplázie obličeje OFFICIAL -HP:0011219 Vertikální zkrácení obličeje OFFICIAL -HP:0011220 Prominující čelo OFFICIAL -HP:0011220 Vypouklé čelo OFFICIAL -HP:0011220 Vyklenuté čelo OFFICIAL -HP:0011220 Výrazné čelo OFFICIAL -HP:0011220 Protrudující čelo OFFICIAL -HP:0011221 Frontální rýhy obličeje OFFICIAL -HP:0011221 Vertikální vrásky čela OFFICIAL -HP:0011221 Vertikální rýhy na čele OFFICIAL -HP:0011222 Konkávní glabella OFFICIAL -HP:0011222 Vkleslá glabella OFFICIAL -HP:0011222 Plochá glabella OFFICIAL -HP:0011222 Hypoplastická glabella OFFICIAL -HP:0011223 Vpáčení metopického švu OFFICIAL -HP:0011223 Deprese předního lebečního švu OFFICIAL -HP:0011223 Deprese sutura metopica OFFICIAL -HP:0011223 Vpáčení sutura metopica OFFICIAL -HP:0011224 Ablepharon očního víčka OFFICIAL -HP:0011224 Chybějící oční víčka OFFICIAL -HP:0011224 Ageneze očního víčka OFFICIAL -HP:0011224 Aplázie očního víčka OFFICIAL -HP:0011226 Porucha vývoje očního víčka OFFICIAL -HP:0011226 Hypotrofické oční víčko OFFICIAL -HP:0011227 Zvýšené CRP CANDIDATE -HP:0011228 Ploché obočí OFFICIAL -HP:0011228 Nedostatečný oblouk obočí OFFICIAL -HP:0011228 Nedostatečné zakřivení obočí OFFICIAL -HP:0011228 Rovné obočí OFFICIAL -HP:0011229 Široké obočí OFFICIAL -HP:0011229 Rozšířené obočí OFFICIAL -HP:0011229 Zvětšený vertikální rozměr obočí OFFICIAL -HP:0011229 Zvětšená vertikální šířka obočí OFFICIAL -HP:0011230 Laterálně prodloužené obočí OFFICIAL -HP:0011230 Laterálně elongované obočí OFFICIAL -HP:0011230 Laterálně extendované obočí OFFICIAL -HP:0011231 Husté řasy OFFICIAL -HP:0011231 Tlusté řasy OFFICIAL -HP:0011232 Dennie–Morganova infraorbitální rýha OFFICIAL -HP:0011232 Dennie–Morganova linie OFFICIAL -HP:0011233 Conchal shelf OFFICIAL -HP:0011237 Antihelix, crus inferior, široký OFFICIAL -HP:0011238 Antihelix, crus inferior, prominentní OFFICIAL -HP:0011238 Hyperplastický crus inferior antihelixu OFFICIAL -HP:0011239 Antihelix, crus inferior, nedostatečně vyvinuté OFFICIAL -HP:0011239 Hypoplastické crus inferior antihelixu OFFICIAL -HP:0011239 Hypotrofické crus inferior helixu OFFICIAL -HP:0011240 Hyperplastické tělo antihelixu OFFICIAL -HP:0011240 Hypertrofický kmen antihelixu OFFICIAL -HP:0011241 Antihelix, kmen, serpiginózní OFFICIAL -HP:0011242 Antihelix, kmen, nedovyvinutý OFFICIAL -HP:0011243 Abnormalita crus anterior antihelixu OFFICIAL -HP:0011245 Abnormalita crus posterior antihelixu OFFICIAL -HP:0011246 Hypoplastický crus superior helicis OFFICIAL -HP:0011246 Hypoplastický crus superior helixu OFFICIAL -HP:0011247 Hyperplastický crus superior antihelixu OFFICIAL -HP:0011247 Hyperplastický crus superior antihelicis OFFICIAL -HP:0011250 Dvojitý antitragus OFFICIAL -HP:0011251 Nedostatečně vyvinutý antitragus OFFICIAL -HP:0011251 Hypotrofický antitragus OFFICIAL -HP:0011251 Malý antitragus OFFICIAL -HP:0011252 Schované ucho OFFICIAL -HP:0011252 Skryté ucho OFFICIAL -HP:0011253 Kryptocie, typ 1 OFFICIAL -HP:0011254 Kryptocie, typ 2 OFFICIAL -HP:0011255 Chybějící závitové ramínko ucha OFFICIAL -HP:0011256 Závitové ramínko ucha spojené s antehelixem (protizávitem) OFFICIAL -HP:0011257 Serpiginózní závitové ramínko OFFICIAL -HP:0011258 Crus helicis prodloužen a napojen až k antehelixu OFFICIAL -HP:0011259 Rozšířená koncová část závitového ramínka ucha OFFICIAL -HP:0011260 Darvwinův vrub ucha OFFICIAL -HP:0011261 Tuberculum auriculae OFFICIAL -HP:0011262 Zkrkvaný helix OFFICIAL -HP:0011262 Zřasený helix OFFICIAL -HP:0011263 Lalůček směrem dolů OFFICIAL -HP:0011264 Helix, přerušený vzestupný kořen OFFICIAL -HP:0011266 Mikrocie, první stupeň OFFICIAL -HP:0011267 Abnormální tvar/struktura ucha OFFICIAL -HP:0011267 Mikrocie třetího stupně OFFICIAL -HP:0011269 Zářez tragu OFFICIAL -HP:0011269 Rozštěp tragu OFFICIAL -HP:0011270 Duplicita tragu OFFICIAL -HP:0011270 Přídavný tragus OFFICIAL -HP:0011271 Zvětšený tragus OFFICIAL -HP:0011271 Velký tragus OFFICIAL -HP:0011271 Hyperplastický tragus OFFICIAL -HP:0011271 Hypetrofický tragus OFFICIAL -HP:0011271 Tragus, prominentní OFFICIAL -HP:0011272 Hypoplastický tragus OFFICIAL -HP:0011272 Hypotrofický tragus OFFICIAL -HP:0011272 Malý tragus OFFICIAL -HP:0011273 Nerovnoměrná velikost červených krvinek OFFICIAL -HP:0011276 Cévní malformace kůže OFFICIAL -HP:0011276 Cévní abnormality omezené na kůži OFFICIAL -HP:0011279 Abnormální koncentrace HCO3 v moči CANDIDATE -HP:0011280 Abnormalita koncentrace Ca v moči CANDIDATE -HP:0011280 Abnormalita koncentrace Ca2+ v moči CANDIDATE -HP:0011282 Abnormalita zadního mozku CANDIDATE -HP:0011282 Abnormální tvar zadního mozku CANDIDATE -HP:0011283 Abnormalita metencephalonu CANDIDATE -HP:0011297 Abnormalita prstů na ruce nebo boze OFFICIAL -HP:0011297 Prstní anomálie OFFICIAL -HP:0011300 Široké špičky prstu na ruce OFFICIAL -HP:0011301 Aplázie chodidla OFFICIAL -HP:0011301 Apodie OFFICIAL -HP:0011304 Široké falangy palce na ruce OFFICIAL -HP:0011304 Široké palce na ruce OFFICIAL -HP:0011304 Široké/hrubé palce na ruce OFFICIAL -HP:0011304 Široké/hrubé falangy palce na ruce OFFICIAL -HP:0011305 Hypofalangie prstů nohy OFFICIAL -HP:0011308 Úzký prst na noze OFFICIAL -HP:0011309 Postupně se zužující prsty na noze OFFICIAL -HP:0011310 Propojené dlaňové rýhy OFFICIAL -HP:0011310 Přechodná palmární rýha OFFICIAL -HP:0011314 Abnormální tvar dlouhých kostí CANDIDATE -HP:0011314 Abnormalita tubulárních kostí CANDIDATE -HP:0011315 Unilaterální koronární kraniosynostóza OFFICIAL -HP:0011315 Unilaterální kraniosynostóza koronárního švu OFFICIAL -HP:0011315 Unilaterální synostóza koronárního švu OFFICIAL -HP:0011318 Bilaterální koronární kraniosynostóza OFFICIAL -HP:0011318 Bilaterální kraniosynostóza koronárního švu OFFICIAL -HP:0011318 Bilaterální synostóza koronárního švu OFFICIAL -HP:0011319 Bilaterální lambdoidní kraniosynostóza OFFICIAL -HP:0011319 Bilaterální synostóza lambdového švu OFFICIAL -HP:0011320 Unilaterální lambdoidní kraniosynostóza OFFICIAL -HP:0011320 Unilaterální synostóza lambdového švu OFFICIAL -HP:0011323 Defekt brady ve středové čáře OFFICIAL -HP:0011324 Multisuturální kraniosynostóza OFFICIAL -HP:0011325 Synostóza všech švů kalvy OFFICIAL -HP:0011326 Koronální synostóza OFFICIAL -HP:0011326 Deformující přední plagiocefalie OFFICIAL -HP:0011326 Poziční přední plagiocefalie OFFICIAL -HP:0011326 Unikoronální synostóza OFFICIAL -HP:0011326 Plagiocefalie jednoho koronárního švu OFFICIAL -HP:0011327 Posteriorní deformační plagiocefalie OFFICIAL -HP:0011327 Okcipitální plagiocefalie OFFICIAL -HP:0011328 Anomálie fontanel OFFICIAL -HP:0011329 Abnormalita sutury lebky OFFICIAL -HP:0011329 Abnormalita sutur lebky OFFICIAL -HP:0011329 Abnormální lebeční švy OFFICIAL -HP:0011329 Abnormalita suturae cranii OFFICIAL -HP:0011329 Abnormalita spojení na lebce OFFICIAL -HP:0011330 Metopická synostóza OFFICIAL -HP:0011330 Metopická kraniosynostóza OFFICIAL -HP:0011331 Atrofie poloviny obličeje CANDIDATE -HP:0011331 Atrofie jedné strany obličehe CANDIDATE -HP:0011331 Zmenšená velikost poloviny obličeje CANDIDATE -HP:0011331 Zmenšení velikosti poloviny obličeje CANDIDATE -HP:0011331 Faciální hemiatrofie CANDIDATE -HP:0011332 Zmenšená velikost poloviny obličeje CANDIDATE -HP:0011332 Zmenšená velikost jedné strany obličeje CANDIDATE -HP:0011332 Hemifaciální mikrosomie CANDIDATE -HP:0011333 Hypoplázie musculus depressor anguli oris OFFICIAL -HP:0011333 Parciální unilaterální faciální paréza OFFICIAL -HP:0011334 Zkroucení tvaru obličeje OFFICIAL -HP:0011334 Zkřivení tvaru obličeje OFFICIAL -HP:0011335 Chlupaté čelo OFFICIAL -HP:0011335 Ochlupené čelo OFFICIAL -HP:0011335 Hirsutismus čela OFFICIAL -HP:0011336 Temporální defekt kůže CANDIDATE -HP:0011337 Anomálie velikosti úst OFFICIAL -HP:0011338 Anomálie tvaru úst OFFICIAL -HP:0011338 Neobvyklý tvar úst OFFICIAL -HP:0011339 Abnormální horní červeň rtu OFFICIAL -HP:0011339 Abnormální červená část horního rtu OFFICIAL -HP:0011339 Deformita červené části horního rtu OFFICIAL -HP:0011339 Abnormální červeň horního rtu OFFICIAL -HP:0011340 Frustní forma jednostranného rozštěpu rtu OFFICIAL -HP:0011340 Neúplná cheiloschisis OFFICIAL -HP:0011340 Parciální rozštěp horního rtu OFFICIAL -HP:0011341 Elongace horního rtu OFFICIAL -HP:0011341 Zvětšená výška horního rtu OFFICIAL -HP:0011341 Zvětšený vertikální rozměr horního rtu OFFICIAL -HP:0011342 Psychomotorická retardace, lehká CANDIDATE -HP:0011343 Psychomotorická retardace, středně těžká CANDIDATE -HP:0011344 Těžká psychomotorická retardace CANDIDATE -HP:0011348 Abnormální morfologie abdukčního nervu CANDIDATE -HP:0011348 Abnormalita šestého lebečního nervu CANDIDATE -HP:0011348 Abnormální morfologie nervus abducens CANDIDATE -HP:0011353 Intimální fibróza OFFICIAL -HP:0011354 Generalizovaná abnormalita kůže OFFICIAL -HP:0011355 Lokalizovaná kožní léze CANDIDATE -HP:0011358 Generalizovaná hypopigmentace vlasů CANDIDATE -HP:0011361 Abnormální rozložení vlasů od narození OFFICIAL -HP:0011362 Abnormální hustota vlasů CANDIDATE -HP:0011363 Abnormalita rychlosti růstu vlasů OFFICIAL -HP:0011368 Abnormalita keratinizace OFFICIAL -HP:0011372 Chybějící vnitřní ucho OFFICIAL -HP:0011372 Aplázie labyrintu vnitřního ucha OFFICIAL -HP:0011372 Michelova deformita OFFICIAL -HP:0011375 Chybějící kochlea OFFICIAL -HP:0011376 Vestibulární anomálie OFFICIAL -HP:0011377 Chybění vestibula OFFICIAL -HP:0011381 Chybějící polokruhovitý kanálek OFFICIAL -HP:0011382 Hypoplázie semicirkulárních kanálků OFFICIAL -HP:0011382 Malý semicirkulární kanálek OFFICIAL -HP:0011382 Malý polokruhovitý kanálek OFFICIAL -HP:0011383 Rozšířený polokruhovitý kanálek OFFICIAL -HP:0011384 Abnormální meatus acusticus internus OFFICIAL -HP:0011387 Dilatovaný vestibulární akvadukt OFFICIAL -HP:0011387 Rozšířený vestibulární akvadukt OFFICIAL -HP:0011388 Dilatovaný kochleární akvadukt OFFICIAL -HP:0011393 Chybějící VII. hlavový nerv OFFICIAL -HP:0011393 Chybějící vestibulární nerv OFFICIAL -HP:0011393 Aplázie osmého kraniálního nervu OFFICIAL -HP:0011394 Hypoplázie VIII. hlavového nervu OFFICIAL -HP:0011394 Hyoplázie nervus vestibularis OFFICIAL -HP:0011394 Ztenčený vestibulární nerv OFFICIAL -HP:0011395 Chybějící/malá kochlea OFFICIAL -HP:0011395 Aplastická/hypoplastická kochlea OFFICIAL -HP:0011399 Degenerace mucsulus tibialis CANDIDATE -HP:0011400 Abnormální tvorba myelinových pochev OFFICIAL -HP:0011403 Abnormální pupečníkové cévy CANDIDATE -HP:0011404 Trpaslictví se zkráceným trupem, letální typ OFFICIAL -HP:0011405 Trpaslictví se zkrácenými končetinami identifikovatelní v dětském věku OFFICIAL -HP:0011406 Trpaslictví s krátkým trupem zjistitelné v kojeneckém věku OFFICIAL -HP:0011409 Abnormalita placentárních blan CANDIDATE -HP:0011412 Vakuumextrakce OFFICIAL -HP:0011412 Vaccum-asistovaný vaginální porod OFFICIAL -HP:0011414 Hydrops placenty OFFICIAL -HP:0011415 Placentární kalcifikace CANDIDATE -HP:0011416 Placentární tromboembolizmus OFFICIAL -HP:0011419 Abruptio placentae OFFICIAL -HP:0011422 Abnormalita homeostáze chloridů CANDIDATE -HP:0011424 Hyperzinkémie OFFICIAL -HP:0011425 Ultrazvukový minor marker plodu CANDIDATE -HP:0011426 Cysty choroidálního plexu u plodu CANDIDATE -HP:0011427 Zvětšená cisterna magna u plodu CANDIDATE -HP:0011428 Krátká stehenní kost plodu OFFICIAL -HP:0011428 Krátký femur plodu OFFICIAL -HP:0011428 Krátká fetální délka stehenní kosti OFFICIAL -HP:0011429 Krátká dlouhá kost horní končetiny plodu CANDIDATE -HP:0011430 Nedostatečně vyvinutá nosní kůstka plodu CANDIDATE -HP:0011431 Zakřivení malíčku plodu CANDIDATE -HP:0011431 Fetální zakřivení malíčku CANDIDATE -HP:0011431 Křivení malíčku plodu CANDIDATE -HP:0011432 Vysoký maternální sérový alfa-fetoprotein CANDIDATE -HP:0011432 Vysoké MoM pro alfa-fetoprotein CANDIDATE -HP:0011432 Vysoké msAFP MoM CANDIDATE -HP:0011432 Zvýšení hladiny alfa-fetoproteinu v séru matky CANDIDATE -HP:0011433 Vysoký mateřský sérový hCG OFFICIAL -HP:0011433 Vysoký mateřský sérový choriový gonadotropin OFFICIAL -HP:0011434 Nízký mateřský sérový hCG OFFICIAL -HP:0011434 Nízký mateřský sérový choriový gonadotropin OFFICIAL -HP:0011435 Nízký mateřský sérový PAPP-A CANDIDATE -HP:0011441 Abnormalita prodloužené míchy CANDIDATE -HP:0011442 Abnormalita centrálních motorických funkcí CANDIDATE -HP:0011443 Problémy s koordinací OFFICIAL -HP:0011445 Dyskinetická mozková obrna OFFICIAL -HP:0011447 Pelger-Huëtova anomálie CANDIDATE -HP:0011448 Abnormální rytmický pohyb lokte OFFICIAL -HP:0011449 Klonus patelly OFFICIAL -HP:0011450 Infekce centrálního nervového systému OFFICIAL -HP:0011451 Kongenitální zmenšení obvodu hlavy CANDIDATE -HP:0011451 Kongenitálně malá hlava CANDIDATE -HP:0011451 Kongenitálně malý obvod hlavy CANDIDATE -HP:0011451 Kongenitálně malá lebka CANDIDATE -HP:0011451 Snížený obvod hlavy při narození CANDIDATE -HP:0011451 Obvod hlavy malý pro gestační věk CANDIDATE -HP:0011451 Mikrocefalie přítomná při narození CANDIDATE -HP:0011451 Malá lebka přítomna při narození CANDIDATE -HP:0011451 Malý obvod hlavy při narození CANDIDATE -HP:0011451 Malá hlava při narození CANDIDATE -HP:0011451 Malá lebka přítomna při narození CANDIDATE -HP:0011457 Madaróza řas OFFICIAL -HP:0011457 Vypadnutí očních řas OFFICIAL -HP:0011457 Ptilóza OFFICIAL -HP:0011457 Chybějící oční řasy OFFICIAL -HP:0011461 Nástup u plodu CANDIDATE -HP:0011463 Symptomy s nástupem v dětství OFFICIAL -HP:0011466 Absentní/malý žlučník OFFICIAL -HP:0011466 Absentní/nevyvinutý žlučník OFFICIAL -HP:0011467 Ageneze žlučníku OFFICIAL -HP:0011467 Aplázie žlučníku OFFICIAL -HP:0011468 Křeče obličejových svalů OFFICIAL -HP:0011468 Spasmy obličejových svalů OFFICIAL -HP:0011468 Mimovolné spasmy obličeje OFFICIAL -HP:0011468 Mimovolné křeče obličeje OFFICIAL -HP:0011468 Mimické křeče OFFICIAL -HP:0011468 Mimické spasmy OFFICIAL -HP:0011468 Myoclonus obličeje OFFICIAL -HP:0011471 Výživa přes PEG v dětství OFFICIAL -HP:0011472 Abnormální tvar klků tenkého střeva OFFICIAL -HP:0011473 Atrofie klků tenkého střeva OFFICIAL -HP:0011473 Biopsie prokazuje vilózní atrofii OFFICIAL -HP:0011473 Duodenální vilózní atrofie OFFICIAL -HP:0011473 Biopsie tenkého střeva prokazuje vilózní atrofii OFFICIAL -HP:0011473 Různý stupeň vilózní atrofie OFFICIAL -HP:0011473 Vilózní degenerace OFFICIAL -HP:0011478 Úplná anoftalmie OFFICIAL -HP:0011478 Zcela chybějící oční bulva OFFICIAL -HP:0011478 Totální anoftalmie OFFICIAL -HP:0011479 Abnormalita slzního bodu OFFICIAL -HP:0011480 Abnormálně malá oční bulva na jedné straně OFFICIAL -HP:0011480 Jednostranný nanoftalmus OFFICIAL -HP:0011481 Abnormalita slzních kanálů OFFICIAL -HP:0011481 Abnormalita slzovodu OFFICIAL -HP:0011482 Abnormalita slzní žlázy OFFICIAL -HP:0011483 Přední synechie OFFICIAL -HP:0011483 Adheze rohovky a duhovky OFFICIAL -HP:0011483 Iridokorneální adheze OFFICIAL -HP:0011483 Iridokorneální synechie OFFICIAL -HP:0011484 Zadní synechie OFFICIAL -HP:0011484 Synechie duhovky a čočky OFFICIAL -HP:0011488 Abnormalita endotelu rohovky OFFICIAL -HP:0011488 Abnormalita rohovkového endotelu OFFICIAL -HP:0011490 Abnormalita Descemetské membrány OFFICIAL -HP:0011492 Abnormalita rohovkového stromatu CANDIDATE -HP:0011494 Generalizované opacity rohovky OFFICIAL -HP:0011494 Generalizované zakalení rohovky OFFICIAL -HP:0011495 Abnormalita epitelu rohovky OFFICIAL -HP:0011495 Abnormalita rohovkového epitelu OFFICIAL -HP:0011496 Korneální neovaskularizace CANDIDATE -HP:0011496 Korneální vaskularizace CANDIDATE -HP:0011496 Neovaskularizace limbu CANDIDATE -HP:0011496 Tvorba nových cév v rohovce CANDIDATE -HP:0011497 Neovaskularizace duhovky OFFICIAL -HP:0011497 Tvorba nových cév v duhovce OFFICIAL -HP:0011499 Rozšířená zornička OFFICIAL -HP:0011500 Více zornic OFFICIAL -HP:0011503 Chybějící fovea centralis OFFICIAL -HP:0011504 Chlorochinová retinopatie OFFICIAL -HP:0011505 Cystoidní makulární otok OFFICIAL -HP:0011506 Choroidální neovaskulární membrána CANDIDATE -HP:0011512 Hyperpigmentovaný fundus OFFICIAL -HP:0011516 Tyčinková monochromacie OFFICIAL -HP:0011516 Tyčinkový monochromatismus OFFICIAL -HP:0011520 Barvoslepost, částečná, mírnější forma deuteranopie OFFICIAL -HP:0011520 Porucha vnímaní zelené barvy OFFICIAL -HP:0011520 Částečná porucha barvocitu OFFICIAL -HP:0011520 Červeno/zelená barvoslepost OFFICIAL -HP:0011521 Porucha barvocitu OFFICIAL -HP:0011521 Porucha vnímaní zelené barvy OFFICIAL -HP:0011521 Achloroblepsie OFFICIAL -HP:0011521 Červeno/zelená barvoslepost OFFICIAL -HP:0011522 Porucha barvocitu OFFICIAL -HP:0011522 Daltonismus OFFICIAL -HP:0011522 Daltonova anomálie OFFICIAL -HP:0011522 Porucha vnímaní červené barvy OFFICIAL -HP:0011522 Anerytroblepsie OFFICIAL -HP:0011522 Červeno/zelená barvoslepost OFFICIAL -HP:0011525 Oční piha OFFICIAL -HP:0011527 Vyboulení oční čočky OFFICIAL -HP:0011527 Sférofakie OFFICIAL -HP:0011528 Solitární izolovaná CHRPE OFFICIAL -HP:0011528 Ojedinělá izolovaná vrozená hypertrofie retinálního pigmentového epitelu OFFICIAL -HP:0011529 Mnohočetná oboustranná CHRPE OFFICIAL -HP:0011530 Díry sítnice OFFICIAL -HP:0011531 Hyalitída OFFICIAL -HP:0011531 Vitreitída OFFICIAL -HP:0011531 Zánět sklivce OFFICIAL -HP:0011533 Snowflake (sněhové vločky) vitreoretinální degenerace OFFICIAL -HP:0011533 Vitreoretinální degenerace typu „snowflake“ OFFICIAL -HP:0011535 Abnormální umístění srdeční síně OFFICIAL -HP:0011539 Atriální heterotaxe OFFICIAL -HP:0011539 Atriální situs ambiguus OFFICIAL -HP:0011540 L-transpozice OFFICIAL -HP:0011540 Inverze komor OFFICIAL -HP:0011545 Abnormální spojení srdečních segmentů OFFICIAL -HP:0011545 Diskordantní spojení srdečních segmentů OFFICIAL -HP:0011546 Abnormální atrioventrikulární konexe CANDIDATE -HP:0011547 Chybějící levostranná atrioventrikulární konexe CANDIDATE -HP:0011548 Chybějící pravostranná atrioventrikulární konexe CANDIDATE -HP:0011549 Univentrikulární srdce s chybějící levostrannou atrioventrikulární konexí CANDIDATE -HP:0011551 Pravostranná síň do levé komory a chybějící levostranné atrioventrikulární spojení CANDIDATE -HP:0011552 Nejednoznačné atrioventrikulární spojení CANDIDATE -HP:0011553 Diskordantní atrioventrikulární konexe CANDIDATE -HP:0011554 Dvojvtokové atrioventrikulární spojení CANDIDATE -HP:0011560 Atrézie mitrální chlopně OFFICIAL -HP:0011563 Abnormální ventrikulo-arteriální spojení OFFICIAL -HP:0011563 Abnormální ventrikuloarteriální spojení OFFICIAL -HP:0011564 Hamaková mitrální chlopeň OFFICIAL -HP:0011565 Jedno atrium OFFICIAL -HP:0011565 Jedna předsíň OFFICIAL -HP:0011565 Společné atrium OFFICIAL -HP:0011565 Jediná předsíň OFFICIAL -HP:0011566 Cor triatriatum dextrum OFFICIAL -HP:0011572 Supravalvulární membranózní mitrální stenóza OFFICIAL -HP:0011573 Trikuspidální hypoplázie OFFICIAL -HP:0011573 Nedovyvinutá trikuspidální chlopeň OFFICIAL -HP:0011574 Neotevřená atrioventrikulární chlopeň OFFICIAL -HP:0011575 Neotevřená trikuspidální chlopeň OFFICIAL -HP:0011576 Prechodný defekt atrioventrikulárního kanálu OFFICIAL -HP:0011579 Nerovnoměrný defekt atrioventrikulárního septa OFFICIAL -HP:0011589 Bovine arch OFFICIAL -HP:0011589 Bovinní oblouk OFFICIAL -HP:0011593 Kommerell diverticulum OFFICIAL -HP:0011598 Pravostranný aortální oblouk s aberantní levou arteria subclavia OFFICIAL -HP:0011598 Pravostranný aortální oblouk s anomální levou arteria subclavia OFFICIAL -HP:0011605 CCTGA CANDIDATE -HP:0011605 ccTGA CANDIDATE -HP:0011608 Perzistující truncus arteriosus typu II OFFICIAL -HP:0011608 Typ 2 truncus arteriosus OFFICIAL -HP:0011609 Perzistující truncus arteriosus typu III OFFICIAL -HP:0011609 Typ 3 truncus arteriosus OFFICIAL -HP:0011610 Perzistující truncus arteriosus typu II OFFICIAL -HP:0011610 Typ 4 truncus arteriosus OFFICIAL -HP:0011611 Obstrukce aortálního oblouku OFFICIAL -HP:0011611 Atrézie transverzálního aortálního oblouku OFFICIAL -HP:0011613 Přerušený aortální oblouk, typ B OFFICIAL -HP:0011615 Abnormalita pulmonárního situ OFFICIAL -HP:0011621 Komunikace mezi levou komorou a pravou síní OFFICIAL -HP:0011622 Defekt komorového septa typu atrio-ventrikulárního kanálu OFFICIAL -HP:0011622 Typ 3 defekt komorového septa OFFICIAL -HP:0011623 Defekt komorového septa typ 4 OFFICIAL -HP:0011623 Defekt komorového septa, muskulární OFFICIAL -HP:0011625 Defekt komorového septa typu švýcarského sýru OFFICIAL -HP:0011626 Vrozený plicní venolobární syndrom OFFICIAL -HP:0011626 Syndrom pravé epibronchiální plicní tepny (žíly) OFFICIAL -HP:0011626 Syndrom hypogenetické plíce OFFICIAL -HP:0011626 Halaszův syndrom OFFICIAL -HP:0011629 Nepřítomný osrdečník OFFICIAL -HP:0011629 Vrozené chybění perikardu OFFICIAL -HP:0011629 Nepřítomný perikard OFFICIAL -HP:0011633 Chybějící výstelka kolem levé strany srdce OFFICIAL -HP:0011638 ALCAPA OFFICIAL -HP:0011638 Anomální levá koronární arterie z arterie pulmonalis OFFICIAL -HP:0011638 Bland-Garland-White syndróm OFFICIAL -HP:0011641 Koronární píštěl OFFICIAL -HP:0011642 Anormality koronárního sinu OFFICIAL -HP:0011644 Výchlipka koronárního sinu OFFICIAL -HP:0011645 Aneurysma v sinus aorticus OFFICIAL -HP:0011645 Aneurysma aortického sinu OFFICIAL -HP:0011645 Aneurysma Valsalvova sinu OFFICIAL -HP:0011647 Postduktální aortická koarktace OFFICIAL -HP:0011650 Bilaterální ductus botalli OFFICIAL -HP:0011651 DORV s VSD ve vztahu k oběma velkým tepnám a pulmonální stenózou OFFICIAL -HP:0011652 DORV s VSD ve vztahu k oběma velkým tepnám OFFICIAL -HP:0011653 DORV s VSD bez vztahu k oběma velkým tepnám a s přítomnou pulmonální stenózou OFFICIAL -HP:0011654 DORV s VSD bez vztahu k velkým tepnám bez pulmonální stenózy OFFICIAL -HP:0011654 Dvouvýtoková pravá komora, defekt septa komor bez vztahu k velkým tepnám OFFICIAL -HP:0011655 DORV se subaortickou VSD a pulmonální stenózou OFFICIAL -HP:0011656 DORV se subaortickou VSD bez pulmonální stenózy OFFICIAL -HP:0011657 DORV se subpulmonární VSD a pulmonální stenózou OFFICIAL -HP:0011658 DORV se subpulmonární VSD bez pulmonální stenózy OFFICIAL -HP:0011658 Dvojvýtoková pravá komora typu Taussig-Bing OFFICIAL -HP:0011659 Fallotova tetralogie s chybějící pulmonální chlopní OFFICIAL -HP:0011660 Hemitruncus OFFICIAL -HP:0011662 Atrézie trikuspidální chlopně OFFICIAL -HP:0011663 Kardiomyopatie pravé komory OFFICIAL -HP:0011664 Nonkompatktní kardiomyopatie levé komory OFFICIAL -HP:0011665 Syndrom zlomeného srdce OFFICIAL -HP:0011675 Abnormální srdeční frekvence CANDIDATE -HP:0011675 Abnormalita srdečního vedení CANDIDATE -HP:0011675 Arytmie CANDIDATE -HP:0011675 Srdeční arytmie CANDIDATE -HP:0011675 Vady srdečního vedení CANDIDATE -HP:0011675 Poruchy srdečního rytmu CANDIDATE -HP:0011675 Nepravidelný srdeční tep CANDIDATE -HP:0011681 Infundibulární defekt septa komor OFFICIAL -HP:0011681 Suprakristální komorový defekt septa OFFICIAL -HP:0011681 Defekt komorového septa typ 1 OFFICIAL -HP:0011682 Membranózní defekt komorového septa OFFICIAL -HP:0011682 Paramembranózní defekt komorového septa OFFICIAL -HP:0011682 Defekt komorového septa typu 2 OFFICIAL -HP:0011686 Anomální průběh koronární tepny OFFICIAL -HP:0011686 Anomální průběh koronárních tepen OFFICIAL -HP:0011687 Atrioventrikulární nodální tachykardie OFFICIAL -HP:0011688 Atrioventrikulární reentry tachykardie OFFICIAL -HP:0011688 Supraventrikulární tachykardie s akcesorní dráhou zprostředkovanou konexí OFFICIAL -HP:0011689 Supraventrikulární tachykardie se skrytým akcesorním spojením CANDIDATE -HP:0011695 Cerebelární krvácení CANDIDATE -HP:0011701 Chaotická síňová tachykardie OFFICIAL -HP:0011701 Ektopická síňová tachykardie OFFICIAL -HP:0011703 Sinusová tachykardie OFFICIAL -HP:0011704 Nemoc nodus sinoatrialis OFFICIAL -HP:0011707 Atrioventrikulární blok, Mobitz II OFFICIAL -HP:0011707 Wenckebachúv blok OFFICIAL -HP:0011708 Atrioventrikulární blok, Mobitz II OFFICIAL -HP:0011710 Bundle branch block OFFICIAL -HP:0011711 Levý přední hemiblok OFFICIAL -HP:0011712 Right bundle branch block OFFICIAL -HP:0011717 AV nodální reentry tachykardie OFFICIAL -HP:0011718 Abnormalita plichních žil OFFICIAL -HP:0011719 Celkové anomální plicní žilní spojení, suprakardiální CANDIDATE -HP:0011719 Totální anomálie plicního žilního spojení typu 1 CANDIDATE -HP:0011720 Celkové anomální plicní žilní spojení, intrakardiální CANDIDATE -HP:0011720 Totální anomálie plicního žilního spojení typu 2 CANDIDATE -HP:0011721 Typ 3 totální anomálie plicního žilního spojení CANDIDATE -HP:0011722 Celkové anomální plicní žilní spojení, smíšené CANDIDATE -HP:0011722 Totální anomálie plicního žilního spojení typu 4 CANDIDATE -HP:0011726 Peristující fetální cirkulace CANDIDATE -HP:0011727 Slabost lýtkového svalu OFFICIAL -HP:0011730 Abnoremalita centrálních senzorických funkcí CANDIDATE -HP:0011734 Sekundární adrenální insuficience OFFICIAL -HP:0011735 ACTH deficitní adrenální insuficience OFFICIAL -HP:0011737 CRH deficientní adrenální insuficience OFFICIAL -HP:0011737 Terciální nedostatečnost nadledvin OFFICIAL -HP:0011738 Rezistence receptoru pro hormon uvolňující kortikotropin (CRHR) OFFICIAL -HP:0011738 CRHR defekt OFFICIAL -HP:0011739 Primární familiární hyperaldosteronizmus typu 1 OFFICIAL -HP:0011739 Glukokortikoidmi supresibilný primární familiární aldosteronizmus OFFICIAL -HP:0011740 Familiární primární hyperaldosteronizmus typu 2 OFFICIAL -HP:0011741 Hyperaldosterizmus se zvyšeným reninem OFFICIAL -HP:0011742 Abnormální pozice nadledvin OFFICIAL -HP:0011744 ACTH-závislá hypercortizolémie OFFICIAL -HP:0011745 Nesekreční adenom nadledviny OFFICIAL -HP:0011746 Sekreční adenom nadledviny OFFICIAL -HP:0011747 Onemocnění hypofýzy OFFICIAL -HP:0011748 ACTH deficit OFFICIAL -HP:0011748 Kortikotropin deficit OFFICIAL -HP:0011749 ACTH nadbytek OFFICIAL -HP:0011750 Neoplázie adenohypofýzy OFFICIAL -HP:0011750 Novotvar předního laloku hypofýzy OFFICIAL -HP:0011751 Abnormality neurohypofýzy OFFICIAL -HP:0011752 Novotvar neurohypofýzy OFFICIAL -HP:0011753 Dysplázie neurohypofýzy OFFICIAL -HP:0011753 Dysplázie zadního laloku hypofýzy OFFICIAL -HP:0011755 Ektopie neurohypofýzy OFFICIAL -HP:0011756 Ageneze neurohypofýzy OFFICIAL -HP:0011757 Hypoplázie neurohypofýzy OFFICIAL -HP:0011759 Gonadotropinom hypofýzy OFFICIAL -HP:0011760 Somatotropinom hypofýzy OFFICIAL -HP:0011761 Klinicky němý adenom hypofýzy OFFICIAL -HP:0011761 Hormonálně němý adenom hypofýzy OFFICIAL -HP:0011761 Nefunkční adenom hypofýzy OFFICIAL -HP:0011761 Tichý adenom hypofýzy OFFICIAL -HP:0011762 Tyreotropinom hypofýzy OFFICIAL -HP:0011767 Dysfunkce příštitných tělísek OFFICIAL -HP:0011767 Problém příštitných tělísek OFFICIAL -HP:0011772 Abnormální tvar štítné žlázy OFFICIAL -HP:0011772 Abnormální morfologie štítné žlázy OFFICIAL -HP:0011773 Uninodulární struma CANDIDATE -HP:0011784 Tyreotoxikóza s rozptýlenou strumou OFFICIAL -HP:0011785 Tyreotoxikóza s toxickou multinodulární strumou CANDIDATE -HP:0011788 Zvýšená cirkulace volného trijodtyroninu OFFICIAL -HP:0011788 Zvýšený volný sérový T3 OFFICIAL -HP:0011788 Zvýšený volný sérový trijódtyroninu OFFICIAL -HP:0011788 Zvýšený sérový fT3 OFFICIAL -HP:0011789 Defekt receptoru pro hormon stimulující štítnou žlázu OFFICIAL -HP:0011789 Defekt TSHR OFFICIAL -HP:0011790 Aktivační porucha TSHR OFFICIAL -HP:0011791 Inaktivační porucha TSHR OFFICIAL -HP:0011799 Anomálie faciálních měkkých tkání OFFICIAL -HP:0011799 Deformita měkkých tkání obličeje OFFICIAL -HP:0011799 Malformace měkkých tkání obličeje OFFICIAL -HP:0011800 Menší projekce středové části obličeje OFFICIAL -HP:0011800 Zmenšní středové části obličeje OFFICIAL -HP:0011800 Oploštění středové části obličeje OFFICIAL -HP:0011800 Hypoplázie středové části obličeje OFFICIAL -HP:0011800 Deficit středové části obličeje OFFICIAL -HP:0011800 Malá středová část obličeje OFFICIAL -HP:0011801 Hyperplázie glanduly parotis OFFICIAL -HP:0011801 Hypertrofie glanduly parotis OFFICIAL -HP:0011801 Zvětšení přištítné žlázy OFFICIAL -HP:0011802 Hamartom jazyka OFFICIAL -HP:0011803 Cleft kořene nosu OFFICIAL -HP:0011803 Indentace kořene nosu OFFICIAL -HP:0011803 Cleft nosu OFFICIAL -HP:0011803 Rozštěpený nos OFFICIAL -HP:0011804 Abnormální svalová fyziologie OFFICIAL -HP:0011804 Problém se svalovou funkcí OFFICIAL -HP:0011805 Abnormalita svalové morfologie CANDIDATE -HP:0011805 Abnormálně tvarovaný sval CANDIDATE -HP:0011805 Problém se strukturou svalu CANDIDATE -HP:0011807 Atrofie svalových vláken typu 1 CANDIDATE -HP:0011808 Snížení patelárních reflexů OFFICIAL -HP:0011811 Zhoršená topognozie OFFICIAL -HP:0011811 Zhoršená lokalizace dotyku OFFICIAL -HP:0011818 Naso-frontální encefalokéla OFFICIAL -HP:0011819 Rozštěp patra pod sliznicí OFFICIAL -HP:0011819 Rozštěp patra krytý sliznicí OFFICIAL -HP:0011821 Abnormalita kostí obličeje CANDIDATE -HP:0011821 Abnormita obličejových kostí CANDIDATE -HP:0011821 Anomálie obličejového skeletu CANDIDATE -HP:0011821 Vada skeletu obličeje CANDIDATE -HP:0011821 Deformita skeletu obličeje CANDIDATE -HP:0011821 Malformace skeletu obličeje CANDIDATE -HP:0011822 Zvětšená šířka brady OFFICIAL -HP:0011822 Široká brada OFFICIAL -HP:0011823 Brada s horizontální rýhou OFFICIAL -HP:0011823 Horizontální rýha na bradě OFFICIAL -HP:0011823 Horizontální bradová rýha OFFICIAL -HP:0011823 Horizontálně rýhovaná brada OFFICIAL -HP:0011824 Brada s rýhou tvaru H OFFICIAL -HP:0011824 Brada s H rýhou OFFICIAL -HP:0011824 H rýha brady OFFICIAL -HP:0011825 Filtrum jako stan OFFICIAL -HP:0011825 Filtrum tvaru stanu OFFICIAL -HP:0011826 Filtrum se švem v prostředku OFFICIAL -HP:0011826 Filtrum se švem ve středové čáře OFFICIAL -HP:0011826 Filtrum, středový šev OFFICIAL -HP:0011827 Asymetrické valy filtra OFFICIAL -HP:0011827 Asimetrické hřbety filtra OFFICIAL -HP:0011827 Špatně srovnané hřeby filtra OFFICIAL -HP:0011827 Valy filtra, špatně zarovnané OFFICIAL -HP:0011828 Centrální sinus filtra OFFICIAL -HP:0011828 Midline sinus filtra OFFICIAL -HP:0011829 Zmenšená šířka filtra OFFICIAL -HP:0011829 Zmenšený horizontální rozměr filtra OFFICIAL -HP:0011829 Transversálně kratší filtrum OFFICIAL -HP:0011829 Užší filtrum OFFICIAL -HP:0011829 Úzké filtrum OFFICIAL -HP:0011830 Abnormalita výstelky úst OFFICIAL -HP:0011830 Abnormalita mucosy úst OFFICIAL -HP:0011830 Abnormalita orální mucosy OFFICIAL -HP:0011830 Abnormalita orální výstelky OFFICIAL -HP:0011831 Asymetrie špičky nosu OFFICIAL -HP:0011831 Asymetrická špička nosu OFFICIAL -HP:0011831 Křivá špička nosu OFFICIAL -HP:0011831 Křivá nosní špička OFFICIAL -HP:0011831 Deviace špičky nosu OFFICIAL -HP:0011832 Úzká nosní špička OFFICIAL -HP:0011832 Nosní špička, úzká OFFICIAL -HP:0011832 Zúžená špička nosu OFFICIAL -HP:0011832 Zúžená nosní špička OFFICIAL -HP:0011832 Ztenčená špička nosu OFFICIAL -HP:0011833 Povislá špička nosu OFFICIAL -HP:0011833 Overhanging nasal tip OFFICIAL -HP:0011833 Visící špička nosu OFFICIAL -HP:0011833 Pokleslá špička nosu OFFICIAL -HP:0011835 Chybějící člunková kost OFFICIAL -HP:0011835 Nepřítomnost člunkové kosti OFFICIAL -HP:0011839 Abnormální počet T-buněk OFFICIAL -HP:0011839 Abnormalita v počtu T-lymfocytů OFFICIAL -HP:0011842 Abnormálně tvarovaný skelet CANDIDATE -HP:0011843 Abnormalní fyziologie muskuloskeletálního systému CANDIDATE -HP:0011845 Krátká 2. nártní kost OFFICIAL -HP:0011847 Obrovskobuněčný nádor kosti CANDIDATE -HP:0011849 Abnormální maturace kostí OFFICIAL -HP:0011854 Hematoperitoneum OFFICIAL -HP:0011855 Otok hrdla CANDIDATE -HP:0011858 Nízká aktivita faktoru IX OFFICIAL -HP:0011860 Skvrnitá skleróza metafýz OFFICIAL -HP:0011861 Bilaterálně trojlaločné plíce CANDIDATE -HP:0011863 Abnormální zrání hrudní kosti CANDIDATE -HP:0011863 Abnormality osifikačních center sterna CANDIDATE -HP:0011867 Abnormalita křídla kosti kyčelní CANDIDATE -HP:0011875 Abnormální tvar krevních destiček OFFICIAL -HP:0011877 Velké krevní destičky OFFICIAL -HP:0011885 Krvácení z oka OFFICIAL -HP:0011887 Choroidální krvácení OFFICIAL -HP:0011887 Hemoragie cévnatky OFFICIAL -HP:0011889 Sklon ke krvácení OFFICIAL -HP:0011891 Poporodní krvácení CANDIDATE -HP:0011891 Poporodní hemoragie CANDIDATE -HP:0011893 Abnormální počet bílých krvinek OFFICIAL -HP:0011895 Anémie ze zkráceného přežívání červených krvinek OFFICIAL -HP:0011896 Podspojivkové krvácení OFFICIAL -HP:0011896 Hyposfagma OFFICIAL -HP:0011897 Zvýšený počet neutrofilů v krvi OFFICIAL -HP:0011900 Nízká aktivita fibrinogenu OFFICIAL -HP:0011900 Nízká hladina fibrinogenu OFFICIAL -HP:0011901 Dysfibrinogenémie OFFICIAL -HP:0011902 Abnormální hemoglobin CANDIDATE -HP:0011902 Abnormální Hb CANDIDATE -HP:0011903 Hemoglobin H OFFICIAL -HP:0011904 Zvýšený hemoglobin F CANDIDATE -HP:0011905 Snížený hemoglobin A CANDIDATE -HP:0011905 Snížený HbA CANDIDATE -HP:0011909 Oploštělá hlavice záprstních kostí OFFICIAL -HP:0011910 Zkrácení všech kostí ruky OFFICIAL -HP:0011911 Abnormalita metakarpofalangeálních kloubů CANDIDATE -HP:0011917 Krátký pátý prst na noze OFFICIAL -HP:0011917 Krátký malík na noze OFFICIAL -HP:0011917 Krátký malíček na noze OFFICIAL -HP:0011918 Klinodaktýlie 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0011918 Zakřivení 4. prstu na noze OFFICIAL -HP:0011919 Pyothorax OFFICIAL -HP:0011923 Deficit respiračního komplexu I OFFICIAL -HP:0011924 Deficity komplexu III respiračního řetězce OFFICIAL -HP:0011925 Deficit respiračního komplesu OFFICIAL -HP:0011925 Deficit ATPázy OFFICIAL -HP:0011926 Proximální umístnění palce na noze OFFICIAL -HP:0011926 Proximálně umístněné halluxy OFFICIAL -HP:0011927 Velmi krátké prsty OFFICIAL -HP:0011928 Krátké proximální kosti prstů na noze OFFICIAL -HP:0011930 Hyperelastická kůže na hrudi OFFICIAL -HP:0011930 Napínatelná kůže na hrudi OFFICIAL -HP:0011931 Abnormalita pedunculus cerebelli CANDIDATE -HP:0011931 Abnormalita pedinklu mozečku CANDIDATE -HP:0011932 Abnormalita pedunculus cerebelli superior CANDIDATE -HP:0011933 Prodloužení horního cerebelárního pedunklu OFFICIAL -HP:0011933 Dlouhý horní cerebelární pedunkl OFFICIAL -HP:0011933 Dlouhý pedunculus cerebelli superior OFFICIAL -HP:0011934 Aneuryzma mezenterické tepny OFFICIAL -HP:0011937 Malý pátý nehet na noze OFFICIAL -HP:0011937 Hypoplastický pátý nehet na noze OFFICIAL -HP:0011940 Anteriorní klínování hrudního obratle T12 OFFICIAL -HP:0011940 Hrudní obratel T12 je tvaru klínu OFFICIAL -HP:0011945 BOOP CANDIDATE -HP:0011945 Kryptogenní organizující se pneumonie CANDIDATE -HP:0011946 Konstrikční bronchiolitida OFFICIAL -HP:0011946 Obliterativní bronchiolitida OFFICIAL -HP:0011947 Respirační infekce OFFICIAL -HP:0011948 Akutní infekce dýchacích cest OFFICIAL -HP:0011954 Nodulární transformace jater OFFICIAL -HP:0011954 Necirhotická nodulace OFFICIAL -HP:0011954 Částečná nodulární transformace jater OFFICIAL -HP:0011957 Abnormální prsní svaly OFFICIAL -HP:0011958 Natržení sítnice OFFICIAL -HP:0011958 Natržená sítnice OFFICIAL -HP:0011958 Roztržení sítnice OFFICIAL -HP:0011958 Roztržená sítnice OFFICIAL -HP:0011959 Malý prsní sval na jedné straně OFFICIAL -HP:0011959 Nedostatečně vyvinutý prsní sval na jedné straně OFFICIAL -HP:0011961 Testikulární azoospermie OFFICIAL -HP:0011967 Deficit mědi OFFICIAL -HP:0011967 Hypokurémie OFFICIAL -HP:0011967 Snížená hladina mědi v séru OFFICIAL -HP:0011968 Potíže s krmením OFFICIAL -HP:0011968 nedostatečná výživa OFFICIAL -HP:0011969 Zvýšená hladina LH OFFICIAL -HP:0011969 Zvýšená hladina luteinizačního hormonu OFFICIAL -HP:0011969 Zvýšená hladina cirkulujícího luteinizačního hormonu OFFICIAL -HP:0011971 Dermatografie CANDIDATE -HP:0011971 Dermografie CANDIDATE -HP:0011972 Snížená hladina glukózy v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0011972 Zvýšená hladina glukózy v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0011972 Nízká hladina glukózy v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0011977 Zvýšená homovanilová kyselina v moči OFFICIAL -HP:0011978 Zvýšení kyseliny vanilmandlové v moči OFFICIAL -HP:0011984 Atrézie žlučníku OFFICIAL -HP:0011985 Acholie OFFICIAL -HP:0011985 Jílovitá stolice OFFICIAL -HP:0011985 Zbarvená, acholická stolice OFFICIAL -HP:0011986 Ektopická tvorba kosti OFFICIAL -HP:0011986 Heterotopická osifikace OFFICIAL -HP:0011987 Kalcifikace svalové tkáně OFFICIAL -HP:0011991 Abnormální počet neutrofilních buněk OFFICIAL -HP:0011994 Abnormální morfologie interatriálního septa OFFICIAL -HP:0011994 Abnormalita síňového septa OFFICIAL -HP:0011995 Aneuryzma septa síní OFFICIAL -HP:0011995 Aneuryzma síňového septa OFFICIAL -HP:0011996 Zvýšená aktivita faktoru V OFFICIAL -HP:0011996 Elevace plazmatického faktoru V OFFICIAL -HP:0012000 EEG s generalizovanými hroty CANDIDATE -HP:0012001 EEG s generalizovanými vícečetnými hroty CANDIDATE -HP:0012002 Prožitková aura CANDIDATE -HP:0012003 Afektivní aurx CANDIDATE -HP:0012003 Afektivní aura CANDIDATE -HP:0012003 Emoční aura CANDIDATE -HP:0012004 Mnemonická aura CANDIDATE -HP:0012004 Mnemonické aury CANDIDATE -HP:0012005 Deja vu CANDIDATE -HP:0012006 Jamais vu CANDIDATE -HP:0012007 Aura s halucinacemi CANDIDATE -HP:0012007 Aury s halucinacemi CANDIDATE -HP:0012008 Aura s iluzemi CANDIDATE -HP:0012008 Aury s iluzemi CANDIDATE -HP:0012019 Dislokovaná čočka OFFICIAL -HP:0012019 Dislokované čočky OFFICIAL -HP:0012020 Pravostranný aortální oblouk OFFICIAL -HP:0012023 Zvýšená hladina galaktózy v moči OFFICIAL -HP:0012024 Galaktosemie OFFICIAL -HP:0012026 Vysoká hladina ornitinu v krvi OFFICIAL -HP:0012027 Laryngeální edém CANDIDATE -HP:0012028 Jaterní adenom OFFICIAL -HP:0012028 Adenom jaterních buněk OFFICIAL -HP:0012029 Abnormální hladina hormonů v moči CANDIDATE -HP:0012030 Vysoká hladina kortizolu v moči OFFICIAL -HP:0012031 Lipomatózní nádor CANDIDATE -HP:0012032 Tuková bulka OFFICIAL -HP:0012032 Nerakovinná tuková bulka OFFICIAL -HP:0012037 Ochablnutí prsních svalů OFFICIAL -HP:0012038 Korneální endotelová guttata OFFICIAL -HP:0012038 Guttátová rohovka OFFICIAL -HP:0012038 Rohovka guttata OFFICIAL -HP:0012040 Otok stromatu rohovky CANDIDATE -HP:0012043 Nystagmus, kontinuální pendulární OFFICIAL -HP:0012043 Nystagmus, pendulární OFFICIAL -HP:0012047 Denní slepota OFFICIAL -HP:0012047 Šeroslepost OFFICIAL -HP:0012048 Oromandibulární dystonie OFFICIAL -HP:0012049 Spazmogenní dysfonie OFFICIAL -HP:0012050 Extrémní generalizovaný edém CANDIDATE -HP:0012051 Nízká hladina cukru po jídle OFFICIAL -HP:0012051 Postprandiální hypoglykémie OFFICIAL -HP:0012052 Nízký obsah 1,25-dihydroxycholekalciferolu v séru OFFICIAL -HP:0012052 Nízký obsah 1,25-dihydroxyvitamínu D3 v séru OFFICIAL -HP:0012053 Nízký obsah 25-hydroxycholekalciferolu v séru CANDIDATE -HP:0012053 Nízký kalcidiol v séru CANDIDATE -HP:0012061 Zvýšené množství sialyloligosacharidů v moči OFFICIAL -HP:0012062 Cysty v kosti OFFICIAL -HP:0012067 Vysoké hladiny glykopeptidu v moči OFFICIAL -HP:0012068 Vysoká hladina aspartylglukosaminu v moči OFFICIAL -HP:0012069 Vylučování keratansulfátu močí CANDIDATE -HP:0012070 Vylučování chondroitinsulfátu močí CANDIDATE -HP:0012071 Abnormální profil acetylkarnitinu CANDIDATE -HP:0012072 Kyselá moč CANDIDATE -HP:0012074 Adieho zornice OFFICIAL -HP:0012074 Adieho tonická zornice OFFICIAL -HP:0012074 Pupilotonie OFFICIAL -HP:0012076 Hraniční porucha osobnosti CANDIDATE -HP:0012084 Abnormalita velikosti vláken příšně pruhovaných svalů CANDIDATE -HP:0012085 Vysoký počet neutrofilů v moči OFFICIAL -HP:0012085 Leukocyturie OFFICIAL -HP:0012086 Abnormální barva moči OFFICIAL -HP:0012086 Abnormalita barvy moči OFFICIAL -HP:0012088 Abnormální zápach moči OFFICIAL -HP:0012089 Zánět tepny OFFICIAL -HP:0012090 Abnormalita morfologie slinivky břišní OFFICIAL -HP:0012090 Abnormálně tvarovaná slinivka břišní OFFICIAL -HP:0012092 Abnormální exokrinní funkce pankreatu OFFICIAL -HP:0012095 Mnohočetné dislokace kloubu OFFICIAL -HP:0012098 Edém dorsa nohy CANDIDATE -HP:0012098 Edém hřbetu nohy CANDIDATE -HP:0012099 Abnormální hladiny katecholaminu OFFICIAL -HP:0012100 Abnormální hladina kreatinu v krvi CANDIDATE -HP:0012100 Abnormální hladina kreatinu CANDIDATE -HP:0012101 Nízká hladina kreatinu v krvi OFFICIAL -HP:0012101 Snížená hladina kreatinu OFFICIAL -HP:0012103 Mitochondriální abnormality OFFICIAL -HP:0012107 Široká fibula OFFICIAL -HP:0012107 Široké fibuly OFFICIAL -HP:0012107 Široká lýtková kost OFFICIAL -HP:0012107 Široká fibula OFFICIAL -HP:0012108 Primární glaukom s otevřeným úhlem OFFICIAL -HP:0012109 Primární glaukom s uzavřeným úhlem OFFICIAL -HP:0012110 Pontinní hypoplazie OFFICIAL -HP:0012112 Abnormální hladina cirkulujícího kortikosteronu CANDIDATE -HP:0012113 Abnormalita metabolismu kreatinu OFFICIAL -HP:0012113 Abnormální metabolismus kreatinu OFFICIAL -HP:0012115 Zánět jater OFFICIAL -HP:0012116 Abnormální hladina albuminu CANDIDATE -HP:0012117 Vysoký albumin OFFICIAL -HP:0012117 Vysoké hladiny albuminu v krvi OFFICIAL -HP:0012117 Hyperalbuminaemia OFFICIAL -HP:0012118 Karcinom hrtanu OFFICIAL -HP:0012120 Vysoká hladina kyseliny methylmalonové v krvi OFFICIAL -HP:0012123 Choroiditida OFFICIAL -HP:0012125 Zhoubný nádor prostaty OFFICIAL -HP:0012126 Zhoubný novotvar žaludku OFFICIAL -HP:0012127 Vysoké hladiny uracilu v moči OFFICIAL -HP:0012130 Abnormalita buněk erytroidní linie OFFICIAL -HP:0012132 Biopsie kostní dřeně ukazuje erytroidní hyperplazii OFFICIAL -HP:0012132 Nátěr z kostní dřeně ukazuje erytroidní hyperplazii OFFICIAL -HP:0012133 Erytroblastopenie OFFICIAL -HP:0012133 Erytroidní hypoplazie kostní dřeně OFFICIAL -HP:0012135 Abnormalita buněk granuloocytární linie OFFICIAL -HP:0012142 Karcinom slinivky břišní OFFICIAL -HP:0012143 Abnormalita buněk megakaryocytární linie OFFICIAL -HP:0012147 Snížený von Willebrandův faktor OFFICIAL -HP:0012152 Retinoschíza zahrnující foveu OFFICIAL -HP:0012153 Snížené množství triglyceridů OFFICIAL -HP:0012153 Snížené množství triglyceridů v plazmě OFFICIAL -HP:0012153 Snížené množství triglyceridů v krvi OFFICIAL -HP:0012155 Korneální hypestézie OFFICIAL -HP:0012155 Oslabená citlivost rohovky OFFICIAL -HP:0012163 Aneuryzma karotické arterie OFFICIAL -HP:0012166 Kompulzivní škrabání kůže OFFICIAL -HP:0012166 Dermatilománie OFFICIAL -HP:0012167 Trichotillománie OFFICIAL -HP:0012170 Onychofágie OFFICIAL -HP:0012173 Posturální tachykardie OFFICIAL -HP:0012174 Glioblastom OFFICIAL -HP:0012175 APC rezistence OFFICIAL -HP:0012176 Abnormální NK buňky OFFICIAL -HP:0012179 Abnormální kraniofaciální svalový tonus OFFICIAL -HP:0012179 Abnormální kraniofaciální tonus OFFICIAL -HP:0012179 Abnormální tonus obličejových svalů OFFICIAL -HP:0012179 Dystonie obličeje OFFICIAL -HP:0012180 Arteriální cystická mediální nekróza OFFICIAL -HP:0012184 Vysoká hladina HDL v krvi OFFICIAL -HP:0012184 Hyperalfalipoproteinémie OFFICIAL -HP:0012184 Zvýšené hladiny cirkulujících lipoproteinů s vysokou hustotou OFFICIAL -HP:0012185 Syndrom karpálního tunelu OFFICIAL -HP:0012189 Hodgkinova choroba OFFICIAL -HP:0012189 Hodgkinův lymfom OFFICIAL -HP:0012190 T-lymfom OFFICIAL -HP:0012191 B-lymfom OFFICIAL -HP:0012195 Nepravidelný rytmus respirace OFFICIAL -HP:0012196 Periodické dýchání CANDIDATE -HP:0012197 Inzulinom slinivky břišní OFFICIAL -HP:0012207 Astenospermie OFFICIAL -HP:0012208 Spermie bez motolity CANDIDATE -HP:0012209 Juvenilní myeolomonocytární leukemie CANDIDATE -HP:0012210 Normální morfologie ledvin OFFICIAL -HP:0012210 Normálně tvarovaná ledvina OFFICIAL -HP:0012210 Malformace ledvin OFFICIAL -HP:0012210 Problém struktury ledvin OFFICIAL -HP:0012210 Malformace ledvin OFFICIAL -HP:0012210 Strukturální anomálie ledvin OFFICIAL -HP:0012210 Strukturální anomálie ledvin OFFICIAL -HP:0012210 Strukturální anomálie ledvin OFFICIAL -HP:0012211 Abnormální funkce ledvin OFFICIAL -HP:0012211 Abnormální renální funkce OFFICIAL -HP:0012211 Abnormalita renální fyziologie OFFICIAL -HP:0012211 Naručené renální funkce OFFICIAL -HP:0012211 Funkční abnormalita ledvin OFFICIAL -HP:0012212 Abnormální GFR CANDIDATE -HP:0012213 Snížení GFR OFFICIAL -HP:0012213 Postižení ranální clearance kreatininu OFFICIAL -HP:0012213 Snížení clearence kreatininu OFFICIAL -HP:0012214 Zvýšená GFR CANDIDATE -HP:0012216 Komprese subskapulárního nervu OFFICIAL -HP:0012221 Pretibiální epidermolysis bullosa OFFICIAL -HP:0012223 Natržení sleziny OFFICIAL -HP:0012225 Snížené množství mléčných zubů OFFICIAL -HP:0012225 Zmenšený počet mléčných zubů OFFICIAL -HP:0012225 Snížený počet dočasných zubů OFFICIAL -HP:0012225 Selhání vývinu některých mléčných zubů OFFICIAL -HP:0012225 Parciální anodoncie mléčných zubů OFFICIAL -HP:0012225 Zmenšený počet dočasných zubů OFFICIAL -HP:0012225 Méně mléčných zubů než obvykle OFFICIAL -HP:0012225 Chybění několika dočasných zubů OFFICIAL -HP:0012229 Pleocytóza mozkomíšního moku OFFICIAL -HP:0012229 Zvýšený počet leukocytů v mozkomísním moku OFFICIAL -HP:0012229 Zvýšený počet leukocytů v likvoru OFFICIAL -HP:0012231 Serózní odchlípení sítnice OFFICIAL -HP:0012233 Intramuskulární hematom CANDIDATE -HP:0012233 Intramuskulární hematomy CANDIDATE -HP:0012233 Intramuskulární krvácení CANDIDATE -HP:0012236 Zvýšené potní chloridy CANDIDATE -HP:0012236 Zvýšení Cl- v potu CANDIDATE -HP:0012237 Vysoká hladina kyseliny urokanové v moči OFFICIAL -HP:0045005 Abnormalita uzávěru neurální trubice OFFICIAL -HP:0012238 Hyperchylomikronemie OFFICIAL -HP:0012238 Zvýšené chylomikrony OFFICIAL -HP:0012238 Zvýšené hladiny cirkulujících chylomikronů OFFICIAL -HP:0045006 Chybějící mízní cévy OFFICIAL -HP:0045007 Abnormalita substantia nigra CANDIDATE -HP:0012240 Zvýšený obsah svalových lipidových kapének OFFICIAL -HP:0012242 Atrofie rectus superior OFFICIAL -HP:0012243 Abnormální morfologie genitálního systému OFFICIAL -HP:0045011 Snížená koncentrace HCO3 v moči CANDIDATE -HP:0012246 Okulomotorická neuropatie OFFICIAL -HP:0012248 Elektrokardiograficky dlouhý interval PR OFFICIAL -HP:0012248 Prodloužený interval PR na EKG OFFICIAL -HP:0045018 Částečně zdvojené obočí OFFICIAL -HP:0012254 Ewingův sarkom OFFICIAL -HP:0045025 Zmenšená velikost oční štěrbiny OFFICIAL -HP:0045025 Zmenšení očního otvoru OFFICIAL -HP:0045025 Úzké palpebrální štěrbiny OFFICIAL -HP:0012258 Abnormání uspořádání axonemy motilních řasinek dýchacího traktu CANDIDATE -HP:0045026 Abnormalit mediastina CANDIDATE -HP:0045028 Lisencefalie typu 3 OFFICIAL -HP:0012265 Nedostatek koordinovaného pohybu dýchacích řasinek CANDIDATE -HP:0045038 Primární lymfom žaludku OFFICIAL -HP:0012272 EKG J vlny OFFICIAL -HP:0012272 Osbornovi vlny OFFICIAL -HP:0045042 Snížená hladina komplementu C4 v séru OFFICIAL -HP:0045043 C4a deficience CANDIDATE -HP:0045043 Deficience C4a CANDIDATE -HP:0045043 Deficience C4a komplementu CANDIDATE -HP:0012276 Trigger finger OFFICIAL -HP:0012276 Lupavý prst OFFICIAL -HP:0012276 Stenózující tendovaginitida OFFICIAL -HP:0045044 C4b deficit OFFICIAL -HP:0045044 Deficit komplementárního komponentu 4B OFFICIAL -HP:0012277 Nízká hladina glycinu v krvi OFFICIAL -HP:0045045 Zvýšená hladina acylkarnitinu v plazmě CANDIDATE -HP:0045046 Nedostatek kyselé labilní podjednotky CANDIDATE -HP:0045046 Snížené hladiny kyselé labilní podjednotky CANDIDATE -HP:0012279 Nízká hladina serinu v krvi OFFICIAL -HP:0045047 HbS hemoglobin CANDIDATE -HP:0045048 Zvýšený hemoglobin A2 CANDIDATE -HP:0045048 Zvýšený hemoglobin HbA2 CANDIDATE -HP:0045048 Zvýšený hemoglobin A2 CANDIDATE -HP:0012281 Chyloperitoneum OFFICIAL -HP:0045049 Abnormální difuzní kapacita OFFICIAL -HP:0045049 Abnormální TLCO OFFICIAL -HP:0045049 Abnormální transfer faktor plic pro oxid uhelnatý OFFICIAL -HP:0045050 Zvýšená difuzní kapacita OFFICIAL -HP:0012283 Malá koncová část stehenní kosti umístněné nejdále od těla OFFICIAL -HP:0045051 Snížená difuzní kapacita OFFICIAL -HP:0012284 Malá koncová část vnitřní kosti bérce OFFICIAL -HP:0012284 Malá koncová část holenní kosti OFFICIAL -HP:0012286 Abnormální tvar hypotalamu OFFICIAL -HP:0012286 Abnormální morfologie hypotalamu OFFICIAL -HP:0012286 Abnormalita hypothalamu OFFICIAL -HP:0045055 Pruhování tygřího ocasu CANDIDATE -HP:0012288 Zhoubný novotvar hlavy a krku CANDIDATE -HP:0012289 Nádor tváře OFFICIAL -HP:0012292 Fuze gingiv OFFICIAL -HP:0012292 Srůst gingiv OFFICIAL -HP:0012292 Srůst dásní OFFICIAL -HP:0012292 Gingivální synechie OFFICIAL -HP:0012292 Synechie dásňí OFFICIAL -HP:0012292 Horní a odlní dásně srostlé k sobě OFFICIAL -HP:0012294 Abnormalita os occipitale CANDIDATE -HP:0012295 Štíhlá střední kost prstu na ruce OFFICIAL -HP:0045063 Zvýšený protrombin-II přítomný při nedostatku vitaminu K OFFICIAL -HP:0012296 Štíhlá distální kost prstu na ruce OFFICIAL -HP:0012297 Štíhlá proximální kost prstu na ruce OFFICIAL -HP:0012298 Dlouhá střední kost prstu na ruce OFFICIAL -HP:0012299 Dlouhí distální kosti prstů na ruce OFFICIAL -HP:0012301 Abnormální izoelektrická fokusace sérového transferinu, typ 2 OFFICIAL -HP:0012301 Abnormální izoelektrická fokusace sérového transferinu, typ II OFFICIAL -HP:0012301 Izoelektrická fokusace sérového transferinu konzistentní s CDG typu II OFFICIAL -HP:0012301 Profil izoforem transferinu typu 2 OFFICIAL -HP:0012302 Herpetická encefalitida CANDIDATE -HP:0012303 Anormality oblouku aorty OFFICIAL -HP:0012304 Hypoplázie aortálního oblouku OFFICIAL -HP:0012304 Nedovyvinutí aortálního oblouku OFFICIAL -HP:0012306 Abnormální zrání kosti žeber OFFICIAL -HP:0045074 Tenké obočí OFFICIAL -HP:0045075 Hypotrichóza obočí OFFICIAL -HP:0045075 Řídké obočí OFFICIAL -HP:0012308 Snížený C9 v séru OFFICIAL -HP:0012310 Abnormální počet monocytů OFFICIAL -HP:0012311 Vysoký počet monocytů v krvi OFFICIAL -HP:0045079 Nepravidelná distální metafýza femuru OFFICIAL -HP:0012312 Nízký počet monocytů v krvi OFFICIAL -HP:0045080 Snížený podíl CD3+ buněk OFFICIAL -HP:0045081 Abnormalní BMI OFFICIAL -HP:0045081 Abnormalní index tělesné hmotnosti OFFICIAL -HP:0045082 Snížené BMI OFFICIAL -HP:0045084 Myoklonus končetin OFFICIAL -HP:0012317 Sakroiliitida OFFICIAL -HP:0045085 Atrofovaný musculus masseter OFFICIAL -HP:0045085 Atrofie masseteru OFFICIAL -HP:0045086 Nadměrná flexibilita kolenního kloubu OFFICIAL -HP:0012322 Perifolikulární zánět OFFICIAL -HP:0012324 Myeloidní leukemie CANDIDATE -HP:0012325 Chronická myeolomonocytární leukemie CANDIDATE -HP:0012326 Anormality celiakální tepny CANDIDATE -HP:0012327 Syndrom celiakální osy CANDIDATE -HP:0012327 Dunbarův syndrom CANDIDATE -HP:0012327 Syndrom středního obloukového vazu CANDIDATE -HP:0012329 Angioblastom OFFICIAL -HP:0012329 Nakagawa-angioblastom OFFICIAL -HP:0012329 Hypertrofický hemangiom OFFICIAL -HP:0012329 Progresivní kapilární hemangiom OFFICIAL -HP:0012329 Tuftovaný hemangiom OFFICIAL -HP:0012332 Autonomní dysfunkce OFFICIAL -HP:0012332 Autonomní dysregulace OFFICIAL -HP:0012332 Dysautonomie OFFICIAL -HP:0012333 Sudomotorická sympatická dysfunkce OFFICIAL -HP:0012333 Sudomotorická autonomní dysfunkce OFFICIAL -HP:0012343 Snížený plasmatický ferritin OFFICIAL -HP:0012343 Nízká hladina ferritinu OFFICIAL -HP:0012343 Snížený sérový ferritin OFFICIAL -HP:0012364 Snížená hladina K v moči OFFICIAL -HP:0012364 Hypokaliurie OFFICIAL -HP:0012364 Hypokalurie OFFICIAL -HP:0012364 Nízká hladina draslíku v moči OFFICIAL -HP:0012365 Nízké hladiny fosfátů v moči OFFICIAL -HP:0012368 Plochý profil obličeje OFFICIAL -HP:0012368 Plochý tvar obličeje OFFICIAL -HP:0012368 Plochý facies OFFICIAL -HP:0012370 Prominence jařmové kosti CANDIDATE -HP:0012370 Hyperplázie os zygomaticum CANDIDATE -HP:0012370 Malární hypertrofie CANDIDATE -HP:0012370 Výrazné lícní kosti CANDIDATE -HP:0012371 Velká středová část obličeje OFFICIAL -HP:0012371 Hypetrofie středové části obličeje OFFICIAL -HP:0012371 Midface hyperplasia OFFICIAL -HP:0012371 Nadměrná velikost středové části obličeje OFFICIAL -HP:0012372 Abnormalita očního bulbu OFFICIAL -HP:0012372 Abnormalita oční bulvy OFFICIAL -HP:0012372 Abnormalita oční koule OFFICIAL -HP:0012372 Abnormálně tvarované oko OFFICIAL -HP:0012376 Malá čočka OFFICIAL -HP:0012376 Malá oční čočka OFFICIAL -HP:0012377 Hemianopsie OFFICIAL -HP:0012378 Unavenost OFFICIAL -HP:0012378 Vyčerpanost OFFICIAL -HP:0012384 Rinitida OFFICIAL -HP:0012384 Nosní zánět OFFICIAL -HP:0012384 Rýma OFFICIAL -HP:0012385 Trvalá flexe prstu na noze nebo ruce OFFICIAL -HP:0012386 Chybějící palec na noze OFFICIAL -HP:0012386 Ageneze halluxů OFFICIAL -HP:0012386 Aplazie halluxu OFFICIAL -HP:0012390 Anální eroze OFFICIAL -HP:0012392 Mandibulární hyporeflexie OFFICIAL -HP:0012397 Aortická ateroskleróza OFFICIAL -HP:0012397 Aortální ateroskleróza OFFICIAL -HP:0012397 Ateroskleróza aorty OFFICIAL -HP:0012397 Aterosklerotické změny aorty OFFICIAL -HP:0012397 Nahromadění plaků v aortě OFFICIAL -HP:0012398 Periferní edém CANDIDATE -HP:0012399 Proleženiny OFFICIAL -HP:0012399 Dekubity OFFICIAL -HP:0012399 Tlaková bolest OFFICIAL -HP:0012401 Normální hladina 2-oxoglutarátu v moči OFFICIAL -HP:0012401 Normální koncentrace alfa ketoglutarátu v moči OFFICIAL -HP:0012402 Zvýšené množství 2-oxoglutarátu v moči OFFICIAL -HP:0012403 Snížené množství 2-oxoglutarátu v moči OFFICIAL -HP:0012404 Abnormální koncentrace kyseliny citronové v moči OFFICIAL -HP:0012405 Snížení koncentrace citrátu v moči OFFICIAL -HP:0012405 Snížení citrátu v moči OFFICIAL -HP:0012406 Zvýšení koncentrace citrátu v moči OFFICIAL -HP:0012406 Zvýšení citrátu v moči OFFICIAL -HP:0012407 Nůžkovitá chůze OFFICIAL -HP:0012410 Aplazie červených krvinek OFFICIAL -HP:0012411 Předčasný růst pubického ochlupení OFFICIAL -HP:0012413 Hutchinsonův řezák CANDIDATE -HP:0012413 Hutchinsonovo znamění CANDIDATE -HP:0012413 Hutchinstonův znak CANDIDATE -HP:0012413 Zářez v mléčném řezáku CANDIDATE -HP:0012413 Syfilitický mléčný řezák CANDIDATE -HP:0012413 Vada mléčného řezáku u syfilis CANDIDATE -HP:0012416 Vysoká hladina oxidu uhličitého v krvi OFFICIAL -HP:0012417 Snížená hladina oxidu uhličitého v krvi OFFICIAL -HP:0012418 Nízký hladina kyslíku v krvi CANDIDATE -HP:0012420 Mekoniem zabarvená plodová voda OFFICIAL -HP:0012420 Zkalení plodové vody mekoniem OFFICIAL -HP:0012421 Absence předkožky OFFICIAL -HP:0012421 Aposthia OFFICIAL -HP:0012422 Hypertrofie choroidálního plexu OFFICIAL -HP:0012425 Vřed tlustého střeva OFFICIAL -HP:0012425 Rektosigmoidní sterkorální vřed tlustého střeva OFFICIAL -HP:0012426 Drúza hlavy zrakového nervu CANDIDATE -HP:0012427 Zvýšená anteverze femuru CANDIDATE -HP:0012427 Zvýšená anteverze krčku femuru CANDIDATE -HP:0012427 Vnitřně rotované kyčle CANDIDATE -HP:0012428 Prominující patní kost OFFICIAL -HP:0012429 Chybějící/hypoplastická mozková bílá hmota OFFICIAL -HP:0012430 Hypoplázie bílé hmoty mozkové OFFICIAL -HP:0012432 Chronické extrémní vyčerpání OFFICIAL -HP:0012433 Abnormální sociální interakce OFFICIAL -HP:0012436 Neokluzivní onemocnění věnčitých tepen OFFICIAL -HP:0012436 Neokluzivní stenóza věnčitých tepen OFFICIAL -HP:0012436 Neokluzivní onemocnění koronárních tepen OFFICIAL -HP:0012436 Neokluzivní stenóza koronárních tepen OFFICIAL -HP:0012437 Abnormální struktura žlučníku OFFICIAL -HP:0012437 Abnormální tvar žlučníku OFFICIAL -HP:0012440 Anomálie žlučových cest OFFICIAL -HP:0012441 Dysfunkce Oddiho svěrače OFFICIAL -HP:0012443 Abnormální tvar mozku OFFICIAL -HP:0012443 Abnormalita mozku OFFICIAL -HP:0012444 Degenerace mozku OFFICIAL -HP:0012446 Deficit folátu v likvoru CANDIDATE -HP:0012450 Nepravidelné pohyby střev OFFICIAL -HP:0012452 Syndrom neklidných nohou OFFICIAL -HP:0012452 Willis-Ekbomova nemoc OFFICIAL -HP:0012452 Wittmaack-Ekbomův syndrom OFFICIAL -HP:0012453 Oboustranná kontraktura zápěstí OFFICIAL -HP:0012454 Unilaterální flekční kontraktura zápěstí OFFICIAL -HP:0012459 Hypnická cefalea OFFICIAL -HP:0012459 Hyplnická bolest hlavy OFFICIAL -HP:0012461 Bakterie v moči OFFICIAL -HP:0012462 Křeče brady OFFICIAL -HP:0012465 Zvýšená koncentrace železa v játrech OFFICIAL -HP:0012465 Zvýšená hladina železa v játrech OFFICIAL -HP:0012470 Oči fixované dolů OFFICIAL -HP:0012470 Oči zapadajícího slunce OFFICIAL -HP:0012470 Syndrom zapadajícího slunce OFFICIAL -HP:0012471 Plné rty OFFICIAL -HP:0012471 Větší objem rtů OFFICIAL -HP:0012471 Větší volum rtů OFFICIAL -HP:0012471 Prominentní rty OFFICIAL -HP:0012472 Eclabium OFFICIAL -HP:0012472 Evertované rty OFFICIAL -HP:0012472 Zevně vytočené rty OFFICIAL -HP:0012473 Linguální atrofie OFFICIAL -HP:0012473 Jazyková atrofie OFFICIAL -HP:0012473 Oslabení jazyka OFFICIAL -HP:0012474 Uzávěr karotické arterie OFFICIAL -HP:0012475 Snížení specifické protilátky v krvi CANDIDATE -HP:0012475 Deficit specifické protilátky CANDIDATE -HP:0012476 Nízký titr protilátek proti pneumokokům CANDIDATE -HP:0012476 Specifický deficit protilátek proti pneumokokům CANDIDATE -HP:0012477 Roztřesený hlas OFFICIAL -HP:0012477 Tremor hlasivek OFFICIAL -HP:0012478 Srůst temporomandibulárního kloubu OFFICIAL -HP:0012478 Ankylóza temporomandibulárního kloubu OFFICIAL -HP:0012478 Rigidita temporomandibulárního kloubu OFFICIAL -HP:0012478 Srůst kloubu mandibuly a os temporale OFFICIAL -HP:0012478 Ankylóza kloubu mandibuly a lebky OFFICIAL -HP:0012479 Klikání čelisti OFFICIAL -HP:0012479 Přeskakování čelisti OFFICIAL -HP:0012479 Přeskakování čelistí OFFICIAL -HP:0012479 Crepitus čelistí OFFICIAL -HP:0012479 Krepitus čelistí OFFICIAL -HP:0012479 Lupání v kloubu čelisti OFFICIAL -HP:0012479 Lupání v čelistním kloubu OFFICIAL -HP:0012479 Praskání v čelistním kloubu OFFICIAL -HP:0012479 Přeskakování v čelistním kloubu OFFICIAL -HP:0012479 Zvuky při pohybu čelistí OFFICIAL -HP:0012480 Abnormalita mozkových žil CANDIDATE -HP:0012481 Vývojová venózní anomálie OFFICIAL -HP:0012486 Zánět míchy OFFICIAL -HP:0012490 Zánět adipózní tkáně OFFICIAL -HP:0012490 Zánět tukové tkáně OFFICIAL -HP:0012492 Zúžení mozkových tepen OFFICIAL -HP:0012499 Disekce aorty typu B OFFICIAL -HP:0012500 Papilomatózní papula OFFICIAL -HP:0012501 Abnormalita bílé hmoty mozkového kmene CANDIDATE -HP:0012503 Porucha hypofýzy OFFICIAL -HP:0012507 Slabost svalu musculus orbicularis oculi OFFICIAL -HP:0012510 Extra-axiální akumulace likvoru CANDIDATE -HP:0012514 Bolest nohy OFFICIAL -HP:0012518 Abnormalita mozkové arteriální cirkulace OFFICIAL -HP:0012518 Abnormalita mozkového tepenného okruhu OFFICIAL -HP:0012519 Hypoplastické zadní komunikující tepny OFFICIAL -HP:0012520 Dilatace Virchow-Robinových prostorů CANDIDATE -HP:0012520 Dilatované mozkové perivaskulární prostory CANDIDATE -HP:0012520 Dilatované Virchow-Robinovy prostory CANDIDATE -HP:0012521 Chybějící zrakový nerv OFFICIAL -HP:0012521 Aplastický zrakový nerv OFFICIAL -HP:0012521 Nevyvinutí zrakového nervu OFFICIAL -HP:0012526 Šedé krevní destičky OFFICIAL -HP:0012526 Šedé trombocyty OFFICIAL -HP:0012532 Dlouhotrvající bolest OFFICIAL -HP:0012534 Dysaesthesia CANDIDATE -HP:0012535 Abnormalita metabolismu neurotransmiterů OFFICIAL -HP:0012537 Nealergická hypersenzibilita na potraviny OFFICIAL -HP:0012538 Glutenová senzitivita OFFICIAL -HP:0012540 Cysta v podpaží OFFICIAL -HP:0012541 Cephalohaematoma OFFICIAL -HP:0012548 Tuková infiltrace příčně pruhovaného svalstva OFFICIAL -HP:0012553 Malý nehet na palci na ruce OFFICIAL -HP:0012553 Hypoplastický nehet na palci na ruce OFFICIAL -HP:0012555 Chybějící nehet palce na noze OFFICIAL -HP:0012556 Vysoká hladina beta alaninu v krvi OFFICIAL -HP:0012556 Hyper-beta-alaninémie OFFICIAL -HP:0012568 Celulitis dolního očního víčka CANDIDATE -HP:0012568 Flegmóna dolního očního víčka CANDIDATE -HP:0012568 Oteklé dolní oční víčka CANDIDATE -HP:0012568 Otok dolního očního víčka CANDIDATE -HP:0012569 Opožděný nástup první periody OFFICIAL -HP:0012570 Maligní synoviom OFFICIAL -HP:0012571 Částečně zdvojený močovod OFFICIAL -HP:0012574 Mesangiální proliferace OFFICIAL -HP:0012575 Abnormalita nefronu CANDIDATE -HP:0012576 C3 nefropatie OFFICIAL -HP:0012576 Renální depozita C3 OFFICIAL -HP:0012578 Membranózní glomerulonefritída OFFICIAL -HP:0012579 Nemoc minimálních změn OFFICIAL -HP:0012579 Nefrotický syndrom s minimálními změnami glomerulů OFFICIAL -HP:0012580 Ca fosfátová nefrolitiáza OFFICIAL -HP:0012580 Ca fosfátová urolitiáza OFFICIAL -HP:0012580 Ca2+ fosfátová nefrolitiáza OFFICIAL -HP:0012580 Ca2+ fosfátová urolitiáza OFFICIAL -HP:0012580 Kalcium fosfátová urolitiáza OFFICIAL -HP:0012581 Prostá ledvinová cysta OFFICIAL -HP:0012581 Ojedinělá kortikální renální cysta OFFICIAL -HP:0012581 Solitární ledvinová cysta OFFICIAL -HP:0012583 Malá ledvina na jedné straně OFFICIAL -HP:0012583 Nedostatečně vyvinutá ledvina na jedné straně OFFICIAL -HP:0012585 Degenerace ledviny OFFICIAL -HP:0012586 Oboustranná degenerace ledvin OFFICIAL -HP:0012587 Krvavá moč OFFICIAL -HP:0012587 Moč s příměsí krve OFFICIAL -HP:0012587 Krev v moči OFFICIAL -HP:0012588 SRNS CANDIDATE -HP:0012591 Nerovnováha elektrolytů v moči CANDIDATE -HP:0012594 Vysoká hladina albuminu v moči OFFICIAL -HP:0012594 Mikroalbuminurie OFFICIAL -HP:0012597 Výrazně vysoká hladina proteinů v krvi OFFICIAL -HP:0012598 Abnormální koncentrace K v moči CANDIDATE -HP:0012600 Abnormální koncentrace Cl v moči CANDIDATE -HP:0012600 Abnormální koncentrace Cl- v moči CANDIDATE -HP:0012601 Snížený chlorid v moči OFFICIAL -HP:0012601 Nízká hladina chloridu v moči OFFICIAL -HP:0012602 Ztráta chloridu ledvinami CANDIDATE -HP:0012602 Ledvinové plýtvání Cl CANDIDATE -HP:0012602 Nadměrné vylučovaní Cl- ledvinami CANDIDATE -HP:0012603 Abnormální koncentrace Na v moči CANDIDATE -HP:0012603 Abnormální hladina Na+ v moči CANDIDATE -HP:0012604 Nízké hladiny sodíku v moči OFFICIAL -HP:0012605 Zvýšený sodík v moči OFFICIAL -HP:0012606 Ztráta sodíku ledvinami CANDIDATE -HP:0012606 Ledvinové plýtvání Na CANDIDATE -HP:0012606 Nadměrné vylučovaní Na+ ledvinami CANDIDATE -HP:0012609 Snížený hořčík v moči OFFICIAL -HP:0012609 Nízké hladiny hořčíku v moči OFFICIAL -HP:0012612 Abnormální koncentrace sulfátů v moči CANDIDATE -HP:0012613 Zvýšený obsah sulfátů v moči CANDIDATE -HP:0012615 Močové válce OFFICIAL -HP:0012616 Močové válce z bílých krvinek OFFICIAL -HP:0012617 Močové válce z červených krvinek OFFICIAL -HP:0012617 Močové válce z erytrocytů OFFICIAL -HP:0012617 Močové erytrocytární válce OFFICIAL -HP:0012619 Mnohočetné výchlipky ve stěně močového měchýře OFFICIAL -HP:0012621 Kloakogenní močový měchýř OFFICIAL -HP:0012622 Ztráta funkce ledvin OFFICIAL -HP:0012622 Progresivní renální selhávání OFFICIAL -HP:0012622 Progresivní renální insuficience OFFICIAL -HP:0012622 Renální relhávání, progresivní OFFICIAL -HP:0012622 Renální insuficience, progresivní OFFICIAL -HP:0012628 Abnormalita závěsného vazu čočky OFFICIAL -HP:0012628 Abnormalita Zinnovy membrány OFFICIAL -HP:0012628 Anormalita ciliárního zonulu OFFICIAL -HP:0012628 Anormalita Zinnovy zonuly OFFICIAL -HP:0012629 Chvění oční čočky OFFICIAL -HP:0012629 Třesoucí se oční čočka OFFICIAL -HP:0012630 Abnormalita trabekulární sítě OFFICIAL -HP:0012630 Abnormalita trabekulární sítky OFFICIAL -HP:0012632 Abnormální oční tlak OFFICIAL -HP:0012637 Renální ztráta vápníku OFFICIAL -HP:0012637 Renální ztráta Ca2+ OFFICIAL -HP:0012637 Renální ztráta Ca OFFICIAL -HP:0012637 Ztráta vápníku ledvinami OFFICIAL -HP:0012637 Ztráta Ca2+ ledvinami OFFICIAL -HP:0012638 Abnormalita fyziologie nervové soustavy CANDIDATE -HP:0012639 Abnormální morfologie nervového systému CANDIDATE -HP:0012639 Abnormální tvar nervového systému CANDIDATE -HP:0012641 Intrakraniální hypotenze OFFICIAL -HP:0012645 Zvětšené periferní nervy OFFICIAL -HP:0012646 Retraktilní varle OFFICIAL -HP:0012650 Frontoparietální polymikrogyrie CANDIDATE -HP:0012653 Akutní těžké astma OFFICIAL -HP:0012654 Abnormální hladina dopaminu v likvoru CANDIDATE -HP:0012657 Abnormální PET sken mozku CANDIDATE -HP:0012658 Abnormální FDG PET sken mozku CANDIDATE -HP:0012663 Mírně snížená ejekční frakce CANDIDATE -HP:0012664 Snížená ejekční frakce CANDIDATE -HP:0012665 Středně snížená ejekční frakce CANDIDATE -HP:0012666 Vážně snížená ejekční frakce CANDIDATE -HP:0012668 Neurokardiogenní synkopa OFFICIAL -HP:0012668 Reflexní synkopa OFFICIAL -HP:0012668 Situační synkopa OFFICIAL -HP:0012671 Aboulie OFFICIAL -HP:0012673 Chybějící horní část pochvy OFFICIAL -HP:0012674 Absentní dolní vagína OFFICIAL -HP:0012674 Geneze dolní části vagíny OFFICIAL -HP:0012675 Deposita železa v mozku OFFICIAL -HP:0012676 Akumulace mědi v mozku OFFICIAL -HP:0012681 Abnormalita morfologie epifýzy CANDIDATE -HP:0012699 Abnormálie diafýzy dlouhé kosti dolní končetiny OFFICIAL -HP:0012701 Defekační urgence OFFICIAL -HP:0012703 Abnormalita subarachnoidálního prostoru CANDIDATE -HP:0012704 Zvětšený subarachnoidální prostor OFFICIAL -HP:0012704 Rozšířený subarachnoidální prostor OFFICIAL -HP:0012708 Snížená hladina N-acetyl aspartátu v mozku pomocí magnetické rezonanční spektroskopie OFFICIAL -HP:0012711 Opožděná maturace epifýz obratlů OFFICIAL -HP:0012714 Závažná hluchota OFFICIAL -HP:0012714 Závažná ztráta sluchu OFFICIAL -HP:0012716 Převodní ztráta sluchu, středně těžká OFFICIAL -HP:0012717 Převodní ztráta sluchu, těžká OFFICIAL -HP:0012718 Abnormální tvar trávicí soustavy OFFICIAL -HP:0012718 Morfologická anomálie trávicí soustavy OFFICIAL -HP:0012719 Funkční abnormalita trávicího traktu OFFICIAL -HP:0012719 Dysfunkce GI OFFICIAL -HP:0012720 Novotvar nosu CANDIDATE -HP:0012720 Nádor nosu CANDIDATE -HP:0012720 Neoplázie nosu CANDIDATE -HP:0012720 Rakovina nosu CANDIDATE -HP:0012720 Nosní nádor CANDIDATE -HP:0012721 Žilní malformace OFFICIAL -HP:0012724 Celulitis horního očního víčka CANDIDATE -HP:0012724 Flegmóna horního očního víčka CANDIDATE -HP:0012724 Oteklé horní oční víčka CANDIDATE -HP:0012724 Otok horního očního víčka CANDIDATE -HP:0012725 Kožní syndaktylie prstů OFFICIAL -HP:0012725 Syndaktylie, kožní OFFICIAL -HP:0012726 Rekurentní nedostatek draslíku OFFICIAL -HP:0012727 Dilatace hrudní aorty OFFICIAL -HP:0012728 Fusiformní dilatace descendentní hrudní aorty OFFICIAL -HP:0012729 Dilatace sestupné hrudní aorty OFFICIAL -HP:0012730 Absence jazyka OFFICIAL -HP:0012730 Selhání vývoje jazyka OFFICIAL -HP:0012730 Chybějící jazyk OFFICIAL -HP:0012733 Plochá, nezabarvená oblast kůže CANDIDATE -HP:0012734 Ketotická nízká hladina cukru v krvi OFFICIAL -HP:0012735 Kašlání OFFICIAL -HP:0012736 Psychomotorická retardace, hluboká CANDIDATE -HP:0012738 Absence špičáků OFFICIAL -HP:0012738 Absence očních zubů OFFICIAL -HP:0012738 Ageneze očních zubů OFFICIAL -HP:0012738 Chybí špičák OFFICIAL -HP:0012738 Chybí oční zuby OFFICIAL -HP:0012739 Ageneze tenkého střeva OFFICIAL -HP:0012739 Nevyvinuté tenké střevo OFFICIAL -HP:0012741 Kryptorchismus, unilaterální OFFICIAL -HP:0012743 Centralní obezita OFFICIAL -HP:0012743 Břišní obezita OFFICIAL -HP:0012744 Chybějící femur OFFICIAL -HP:0012744 Chybějící stehenní kost OFFICIAL -HP:0012744 Femorální aplázie OFFICIAL -HP:0012745 Zmenšená výška očních štěrbin OFFICIAL -HP:0012745 Zmenšený otvor mezi očními víčky OFFICIAL -HP:0012746 Tenké nehty na nohou OFFICIAL -HP:0012757 Abnormální tvar neuronu OFFICIAL -HP:0012758 NVO CANDIDATE -HP:0012761 Chybějící mastoidy OFFICIAL -HP:0012761 Chybějící processus mastoideus OFFICIAL -HP:0012761 Ageneze processus mastoideus OFFICIAL -HP:0012763 Paroxyzmální dyspnoe CANDIDATE -HP:0012768 Asphyxia neonatorum OFFICIAL -HP:0012776 Anormalita corpus ciliare OFFICIAL -HP:0012776 Anormalita ciliárního tělíska OFFICIAL -HP:0012780 Ušní nádor OFFICIAL -HP:0012782 Perilobarní pozůstatky embryonálních nefrogenních buněk CANDIDATE -HP:0012783 Intralobarní pozůstatky embryonálních nefrogenních buněk CANDIDATE -HP:0012785 Flekční deformita prstu OFFICIAL -HP:0012786 Opakované infekce močového měchýře OFFICIAL -HP:0012788 Retikulární pigmentace ústní mucosy OFFICIAL -HP:0012788 Síťovité pigmentace ústní sliznice OFFICIAL -HP:0012789 Hypopastický calcaneus OFFICIAL -HP:0012789 Malá patní kost OFFICIAL -HP:0012789 Hypoplastická patní kost OFFICIAL -HP:0012790 Abnormální intramembranózní osifikace kostí OFFICIAL -HP:0012791 Abnormální zraní pažní kosti OFFICIAL -HP:0012793 Zahnutý mozkový kmen OFFICIAL -HP:0012793 Flexura mozkového kmene OFFICIAL -HP:0012794 Hypodenzita periventrikulární bílé hmoty mozku OFFICIAL -HP:0012796 Elevovaný poměr pohárku k disku OFFICIAL -HP:0012796 Zvětšený poměr pohárku k disku OFFICIAL -HP:0012797 Nádor lymfatických cév CANDIDATE -HP:0012798 Lymfangioleiomyomatóza OFFICIAL -HP:0012798 Plicní myomatóza OFFICIAL -HP:0012799 Paralýza jedné části obličeje CANDIDATE -HP:0012799 Unilaterální obličejová paralýza CANDIDATE -HP:0012799 Jednostranná obličejová paralýza CANDIDATE -HP:0012799 Jednostranná paralýza obličeje CANDIDATE -HP:0012799 Jednostranná slabost obličeje CANDIDATE -HP:0012800 Akcesorní fontanela OFFICIAL -HP:0012800 Extra fontanela OFFICIAL -HP:0012800 Extra kraniální šev OFFICIAL -HP:0012800 Akcesorní kraniální šev OFFICIAL -HP:0012800 Nadbytečný kraniální šev OFFICIAL -HP:0012801 Úzká brada OFFICIAL -HP:0012801 Úzká dolní čelist OFFICIAL -HP:0012801 Úzká sánka OFFICIAL -HP:0012802 Široká spodní čelist OFFICIAL -HP:0012802 Široká mendibula OFFICIAL -HP:0012804 Vřed rohovky OFFICIAL -HP:0012804 Rohovkový vřed OFFICIAL -HP:0012804 Ulcus corneae OFFICIAL -HP:0012804 Rohovkové ulcerace OFFICIAL -HP:0012807 Ala níže než columella OFFICIAL -HP:0012807 Columella, vysoký úpon OFFICIAL -HP:0012808 Abnormalita baze nosu CANDIDATE -HP:0012808 Abnormalita základny nosu CANDIDATE -HP:0012808 Abnormalita nazální baze CANDIDATE -HP:0012808 Deformita baze nosu CANDIDATE -HP:0012808 Malformace baze nosu CANDIDATE -HP:0012809 Zmenšená šíře baze nosu OFFICIAL -HP:0012809 Zmenšená šířka baze nosu OFFICIAL -HP:0012809 Úzká baze nosu OFFICIAL -HP:0012809 Tenká baze nosu OFFICIAL -HP:0012810 Zvětšená šíře baze nosu OFFICIAL -HP:0012810 Zvětšená šířka baze nosu OFFICIAL -HP:0012810 Široká baze nosu OFFICIAL -HP:0012810 Rozšířená baze nosu OFFICIAL -HP:0012811 Široký hřbet nosu OFFICIAL -HP:0012811 Široké dorzum nosu OFFICIAL -HP:0012811 Zvětšená šířka hřbetu nosu OFFICIAL -HP:0012811 Rozšířené nazální dorzum OFFICIAL -HP:0012811 Široké nazální dorzum OFFICIAL -HP:0012812 Hypertrofie paranazálních oblastí OFFICIAL -HP:0012812 Hyperplázie paranazálních oblastí OFFICIAL -HP:0012812 Zvětšení tkání kolem nosu OFFICIAL -HP:0012812 Hypertrofie tkání kolem nosu OFFICIAL -HP:0012812 Hyperplázie tkání kolem nosu OFFICIAL -HP:0012813 Jedno nedostatečně vyvinuté prso OFFICIAL -HP:0012814 Dvě nedostatečně vyvinutá prsa OFFICIAL -HP:0012815 Nedostatečně vyvinuté ženské zevní genitálie OFFICIAL -HP:0012817 Spongiformní kardiomyopatie OFFICIAL -HP:0012819 Zánět srdečního svalu OFFICIAL -HP:0012823 Fenotypový modifikátor OFFICIAL -HP:0012824 Intenzita OFFICIAL -HP:0012834 Pravostranný OFFICIAL -HP:0012835 Levostranný OFFICIAL -HP:0012837 Zobecněný OFFICIAL -HP:0012838 Lokalizovaný OFFICIAL -HP:0012839 Distální OFFICIAL -HP:0012841 Tortuózní retinální cévy OFFICIAL -HP:0012842 Tumor kožních adnex CANDIDATE -HP:0012842 Nádor kožních adnex CANDIDATE -HP:0012844 Trichilemom OFFICIAL -HP:0012846 Mnohotné tricholemomy OFFICIAL -HP:0012847 Epilepsia partialis continua Kojevnikova CANDIDATE -HP:0012847 Kojevnikovova epilepsie CANDIDATE -HP:0012847 Kozhevnikovova epilepsie CANDIDATE -HP:0012848 Zúžení tenkého střeva OFFICIAL -HP:0012849 Krvácení do tenkého střeva OFFICIAL -HP:0012851 Zúžení tlustého střeva OFFICIAL -HP:0012851 Stenóza tlustého střeva OFFICIAL -HP:0012855 Hyperpigmentace šourku OFFICIAL -HP:0012855 Hyperpigmentovaný šourek OFFICIAL -HP:0012855 Zvýšená pigmentace v šourku OFFICIAL -HP:0012859 Epidermoidní metaplázie jícnu OFFICIAL -HP:0012860 Fibrotická varlata OFFICIAL -HP:0012860 Fibrotické varle OFFICIAL -HP:0012862 Abnormální tvar reprodukční buňky OFFICIAL -HP:0012862 Abnormálně tvarovaná zárodečná buňka OFFICIAL -HP:0012862 Abnormálně tvarovaná reprodukční buňka OFFICIAL -HP:0012862 Abnormálně tvarovaná gameta OFFICIAL -HP:0012864 Abnormální tvar spermií OFFICIAL -HP:0012864 Teratospermie OFFICIAL -HP:0012864 Teratozoospermie OFFICIAL -HP:0012865 Anomálie hlaviček spermií CANDIDATE -HP:0012866 Anomálie krčku spermií CANDIDATE -HP:0012867 Anomálie střední části spermie CANDIDATE -HP:0012868 Anomálie bičíku spermie CANDIDATE -HP:0012870 Syndrom testikulární regrese OFFICIAL -HP:0012871 Vaginální varikokéla OFFICIAL -HP:0012873 Absentní chámovod OFFICIAL -HP:0012873 Absentní kanál chámovodů OFFICIAL -HP:0012873 Vrozená absence chámovodů OFFICIAL -HP:0012874 Abnormalita fyziologie mužského pohlavního ústrojí OFFICIAL -HP:0012878 Opožděná ejakulace OFFICIAL -HP:0012879 Ejakulační inkompetence OFFICIAL -HP:0012880 Abnormalita malých stydkých pysků OFFICIAL -HP:0012880 Abnormalita labia minora OFFICIAL -HP:0012881 Abnormalita labia majora OFFICIAL -HP:0012881 Abnormalita velkých stydkých pysků OFFICIAL -HP:0012882 Zvětšené velké stydké pysky OFFICIAL -HP:0012882 Zvětšené labia majora OFFICIAL -HP:0012882 Hyperplazie velkých stydkých pysků OFFICIAL -HP:0012882 Hyperplazie labia majora OFFICIAL -HP:0012884 Zkroucený vejcovod OFFICIAL -HP:0012885 Nadpočetný vejcovod OFFICIAL -HP:0012887 Serózní ovariální cysta OFFICIAL -HP:0012888 Abnormalita hrdla děložního CANDIDATE -HP:0012891 Vysoká linie vlasů v zadní části hlavy OFFICIAL -HP:0012892 Hyperplázie faciálních svalů OFFICIAL -HP:0012892 Zvětšená velikost obličejových svalů OFFICIAL -HP:0012892 Velké obličejové svaly OFFICIAL -HP:0012893 Hyperplázie svalů krku OFFICIAL -HP:0012893 Hypertrofie svalů krku OFFICIAL -HP:0012893 Zvýšená velikost svalů na krku OFFICIAL -HP:0012893 Zvětšení svalů krku OFFICIAL -HP:0012897 Abnormální motorické evokované potenciály na horní končetině OFFICIAL -HP:0012898 Abnormální motorické evokované potenciály na dolní končetině OFFICIAL -HP:0012899 Myotonický úchop ruky OFFICIAL -HP:0012905 Víčka u Kabuki syndromu OFFICIAL -HP:0410006 Anomále arteria ophtalmica OFFICIAL -HP:0410005 Rozštěp kostěného patra OFFICIAL -HP:0410003 Alveolární cleft OFFICIAL -HP:0410003 Alveolární rozštěp OFFICIAL -HP:0410003 Rozštěp processus alveolaris maxillae OFFICIAL -HP:0410000 Abnormalita kosti radličné CANDIDATE -HP:0410000 Abnormalita radničné kosti CANDIDATE -HP:0410014 Abnormalita ganglia CANDIDATE -HP:0410015 Abnormalita ganglia periferního nervového systému CANDIDATE -HP:0410012 Abnormální spodina dutiny ústní OFFICIAL -HP:0410012 Abnormalita spodiny dutiny ústní OFFICIAL -HP:0410011 Abnormální žvýkací svaly OFFICIAL -HP:0410022 Vaginální rybí zápach OFFICIAL -HP:0410022 Poševní zápach po rybách OFFICIAL -HP:0410020 Rybí zápach OFFICIAL -HP:0410020 Rybí tělesný pach OFFICIAL -HP:0410020 Zápach po rybách OFFICIAL -HP:0410021 Zatuchlý zápach OFFICIAL -HP:0410018 Časté ušní infekce OFFICIAL -HP:0410019 Bolest epigastru OFFICIAL -HP:0410016 Abnormalita kraniálního ganglia CANDIDATE -HP:0410017 Plavecké ucho OFFICIAL -HP:0410030 Rozštěpený ret OFFICIAL -HP:0410028 Recividující herpes labialis OFFICIAL -HP:0410026 Abnormalita periodoncia CANDIDATE -HP:0410027 Méně kosti kolem zubu OFFICIAL -HP:0410035 Abnormální aktivace T lymfocytů OFFICIAL -HP:0410054 Snížená hladina kyseliny gamma-aminomáselné v séru CANDIDATE -HP:0410053 Zvýšená hladina kyseliny gamma-aminomáselné v séru CANDIDATE -HP:0410050 Snížená hladina 1,5-AG v séru OFFICIAL -HP:0410050 Snížená hladina 1,5-anhydro-D-glucitolu v séru OFFICIAL -HP:0410049 Deformita radiálního paprsku CANDIDATE -HP:0410049 Abnormalita radiálního paprsku CANDIDATE -HP:0410049 Anomálie radiálního paprsku CANDIDATE -HP:0410063 Zvýšená hladina galaktonátu v erytrocytech CANDIDATE -HP:0410058 Zvýšená hladina D-threitolu v CSF OFFICIAL -HP:0410056 Snížená hladina erythritolu v mozkomíšním moku OFFICIAL -HP:0410071 Zvýšení ribitol v mozkomíěšním moku OFFICIAL -HP:0410069 Zvýšená hladina propan-1,2-diolu v krvi OFFICIAL -HP:0410066 Zvýšená hladina N-benzoylglycinu v moči OFFICIAL -HP:0410064 Zvýšená hladina galaktitolu v erytrocytech OFFICIAL -HP:0410065 Zvýšená hladina N-benzoylglycinu v krvi OFFICIAL -HP:0410075 Zvýšení hladiny xylitolu v mozkomíšním moku OFFICIAL -HP:0410073 Zvýšení hladiny ribózy v mozkomíšním moku OFFICIAL -HP:0410132 Zvýšený 5-oxo-L-prolin v moči OFFICIAL -HP:0410132 Zvýšená hladina 5-oxo-L-prolinu v moči OFFICIAL -HP:0410133 Chronická spontánní kopřivka OFFICIAL -HP:0410133 CIU OFFICIAL -HP:0410133 CSU OFFICIAL -HP:0410151 Eozinofilní ezofagitida OFFICIAL -HP:0410151 Eozinofilní infiltrace jícnu OFFICIAL -HP:0410149 Anafylaxe vyvolaná drogou OFFICIAL -HP:0410147 Eozinofilní gastritida OFFICIAL -HP:0410156 Zvýšená hladina NANA v moči OFFICIAL -HP:0410156 Zvýšená hladina Neu5Ac v moči OFFICIAL -HP:0410157 Zvýšená hladina NANA ve fibroblastech OFFICIAL -HP:0410157 Zvýšená hladina Neu5Ac ve fibroblastech OFFICIAL -HP:0410157 Zvýšená hladina kyseliny sialové ve fibroblastech OFFICIAL -HP:0410154 Zvýšená hladina kyseliny tetradekanové v séru OFFICIAL -HP:0410152 Eosinofilní mikroabsces v jícnu OFFICIAL -HP:0410153 Zvýšená hladina kyseliny pyrovinné v moči OFFICIAL -HP:0410167 Svalové obtíže hrudníku CANDIDATE -HP:0410174 Zvýšená hladina troponinu T v krvi CANDIDATE -HP:0410175 Zvýšená hladina ketolátek v krvi CANDIDATE -HP:0410175 Ketonémie CANDIDATE -HP:0410173 Zvýšená hladina troponinu I v krvi CANDIDATE -HP:0410170 Atrofie hipokampu OFFICIAL -HP:0410170 Degenerace hipokampu OFFICIAL -HP:0410168 Svalové obtíže zad OFFICIAL -HP:0410169 Svalové obtíže ramene CANDIDATE -HP:0410182 Snížení hladiny G-6-PD v suché krevní kapce OFFICIAL -HP:0410182 Snížení hladiny G-6-PD v DBS OFFICIAL -HP:0410183 Abnormální hladina G-6-Pd v leukocytech OFFICIAL -HP:0410180 Abnormální hladina G-6-PD v suché krevní kapce OFFICIAL -HP:0410180 Abnormální hladina G-6-PD v DBS OFFICIAL -HP:0410181 Zvýšení hladiny G-6-PD v suché krevní kapce OFFICIAL -HP:0410181 Zvýšení hladiny G-6-PD v DBS OFFICIAL -HP:0410178 Zvýšená hladina G-6-PD v krvi OFFICIAL -HP:0410179 Snížená hladina G-6-PD v krvi OFFICIAL -HP:0410176 Abnormální hladina G-6-PD OFFICIAL -HP:0410177 Abnormální hladina G-6-PD v krvi OFFICIAL -HP:0410190 Snížená hladina G-6-PD v leukocytech OFFICIAL -HP:0410191 Zvýšená hladina G-6-PD v leukocytech OFFICIAL -HP:0410188 Snížená hladina G-6-PD v červených krvinkách CANDIDATE -HP:0410189 Zvýšená hladina G-6-PD v červených krvinkách CANDIDATE -HP:0410186 Zvýšená hladina G-6-PD ve tkáni OFFICIAL -HP:0410187 Snížená hladina G-6-PD ve tkáni OFFICIAL -HP:0410184 Abnormální hladina G-6-PD v červených krvinkách CANDIDATE -HP:0410185 Abnormální hladina G-6-PD ve tkáni OFFICIAL -HP:0410198 Snížená aktivita aktivity UDP-glukóza 4-epimerázy v červených krvinkách CANDIDATE -HP:0410199 Zvýšená koncentrace urátů v mozkomíšním moku OFFICIAL -HP:0410199 Zvýšení urátů v mozkomíšním moku OFFICIAL -HP:0410196 Abnormální aktivita aktivity UDP-glukóza 4-epimerázy v červených krvinkách CANDIDATE -HP:0410197 Zvýšená aktivita aktivity UDP-glukóza 4-epimerázy v červených krvinkách CANDIDATE -HP:0410194 Zvýšená aktivita aktivity UDP-glukóza 4-epimerázy v plazmě CANDIDATE -HP:0410195 Snížená aktivita aktivity UDP-glukóza 4-epimerázy v plazmě CANDIDATE -HP:0410192 Abnormální aktivita aktivity UDP-glukóza 4-epimerázy CANDIDATE -HP:0410193 Abnormální aktivita aktivity UDP-glukóza 4-epimerázy v plazmě CANDIDATE -HP:0410206 Zvýšená hladina cirkulujícího N-nikotinoylglycinu OFFICIAL -HP:0410205 Abnormální hladina cirkulujícího N-nikotinoylglycinu CANDIDATE -HP:0410214 Vysoká hladina oxidu uhličitého v pupečníkové krvi OFFICIAL -HP:0410215 Nízká hladina oxidu uhličitého v pupečníkové krvi OFFICIAL -HP:0410212 Vysoká hladina kyslíku v pupečníkové krvi OFFICIAL -HP:0410213 Nízká hladina kyslíku v pupečníkové krvi OFFICIAL -HP:0410209 Nedostatek folátu v mozkomíšním moku OFFICIAL -HP:0410222 Zvýšená hladina IgE protilátek proti mořským plodům OFFICIAL -HP:0410223 Zvýšená hladina IgE protilátek proti roztočům OFFICIAL -HP:0410220 Zvýšená hladina IgE protilátek proti mléčným bílkovinám OFFICIAL -HP:0410221 Zvýšená hladina IgE protilátek proti živočišným bílkovinám OFFICIAL -HP:0410218 Porucha vzájemného vztahu maxilárního a mandibulárního zubního oblouku OFFICIAL -HP:0410219 Porucha vzájemného vztahu mandibulárního a maxilárního zubního oblouku OFFICIAL -HP:0410216 Abnormální hladina methylfolátu v séru CANDIDATE -HP:0410217 Snížená hladina methylfolátu v séru CANDIDATE -HP:0410228 Zvýšená hladina IgE protilátek proti potravinovým alergenům na rostlinné bázi OFFICIAL -HP:0410229 Zvýšená hladina IgE protilátek proti lepku OFFICIAL -HP:0410227 Zvýšená hladina IgE protilátek proti potravinovým alergenům OFFICIAL -HP:0410224 Zvýšená hladina IgE protilátek proti bakteriím OFFICIAL -HP:0410225 Zvýšená hladina IgE protilátek proti lékům OFFICIAL -HP:0410232 Zvýšená hladina antifungálních protilátek IgE OFFICIAL -HP:0410232 Zvýšená hladina protilátek IgE proti houbám OFFICIAL -HP:0410246 Zvýšené IgD CANDIDATE -HP:0410246 Zvýšené sérové IgD CANDIDATE -HP:0410246 IgD hypergamaglobulinemie CANDIDATE -HP:0410246 Zvýšená hladina IgD CANDIDATE -HP:0410246 Zvýšené sérové IgD CANDIDATE -HP:0410247 Zvýšená hladina IgE protilátek zvířecí srsti OFFICIAL -HP:0410244 Abnormální hladina IgD v krvi CANDIDATE -HP:0410245 Snížené IgD CANDIDATE -HP:0410245 Deficit IgD CANDIDATE -HP:0410242 Abnormální hladina IgG v krvi CANDIDATE -HP:0410243 Abnormální hladina IgM v krvi CANDIDATE -HP:0410240 Abnormální hladina IgA v krvi CANDIDATE -HP:0410241 Abnormální hladina IgE v krvi CANDIDATE -HP:0410253 Zástava maturace myeloidní linie v kostní dřeni CANDIDATE -HP:0410248 Zvýšená hladina protilátek IgE proti prachu OFFICIAL -HP:0410249 Zvýšená hladina IgE protilátek proti galaktóze alfa-1, 3 OFFICIAL -HP:0410262 Abnormální funkce dolních hlavových nervů OFFICIAL -HP:0410263 Abnormální zobrazení mozku OFFICIAL -HP:0410260 Asymetrický hýžďový záhyb OFFICIAL -HP:0410260 Nerovnoměrná gluteální rýha OFFICIAL -HP:0410260 Asymetrická horizontální gluteální ráha OFFICIAL -HP:0410261 Široká mezera mezi 4. a 5. prstem na noze OFFICIAL -HP:0410259 Hepatická plicní fúze OFFICIAL -HP:0410271 Hemangiom hrtanu OFFICIAL -HP:0410268 Hemangiom sleziny OFFICIAL -HP:0410267 Hemangiom střev CANDIDATE -HP:0410264 Hemangiom dýchacích cest OFFICIAL -HP:0410278 Cysta podvěsku mozkového OFFICIAL -HP:0410279 Atrofie hypofýzy OFFICIAL -HP:0410279 Hypofyzární atrofie OFFICIAL -HP:0410276 Supraumbilikální rozštěp ve střední línii OFFICIAL -HP:0410275 Bederní/křížový hemangiom OFFICIAL -HP:0410286 Pozitivní krevní Moban test OFFICIAL -HP:0410287 Hemangiom hrudníku OFFICIAL -HP:0410282 Abnormální hladina cirkulující amylázy CANDIDATE -HP:0410283 Pozitivní krevní test na paracetamol OFFICIAL -HP:0410283 Pozitivní krevní tylenolový test OFFICIAL -HP:0410280 Nástup před dospělostí OFFICIAL -HP:0410280 Pediatrický nástup OFFICIAL -HP:0410281 Porucha trávení OFFICIAL -HP:0410292 Abnormální hladina přirozených protilátek proti původcům krevních skupin CANDIDATE -HP:0410293 Absence přirozených protilátek proti původcům krevních skupin CANDIDATE -HP:0410288 Zvýšená hladina cirkulující amylázy OFFICIAL -HP:0410289 Snížená hladina cirkulující amylázy OFFICIAL -HP:0410310 Abnormalita morfologie neutrofilů v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0410311 Hyposegmentace jader neutrofilů v likvoru CANDIDATE -HP:0410309 2-aminoadipová acidurie CANDIDATE -HP:0410319 Alergie na lafa-gal CANDIDATE -HP:0410319 IgE-zprostředkovaná alergie na alfa-gal CANDIDATE -HP:0410319 Imunoglobulinem E-zprostředkovaná alergie na alfa-gal CANDIDATE -HP:0410317 3-Methylhistidinurie CANDIDATE -HP:0410315 1-Methylhistidinurie CANDIDATE -HP:0410312 Hypersegmentace jader neutrofilů v likvoru CANDIDATE -HP:0410326 IgE zprostředkovaná alergie na peří CANDIDATE -HP:0410326 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na peří CANDIDATE -HP:0410327 IgE zprostředkovaná alergie na mléčné výrobky CANDIDATE -HP:0410327 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na mléčné výrobky CANDIDATE -HP:0410324 Alergie na roztoče CANDIDATE -HP:0410324 IgE zprostředkovaná alergie na roztoče CANDIDATE -HP:0410324 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na roztoče CANDIDATE -HP:0410325 Alergie na prachové roztoče CANDIDATE -HP:0410325 IgE zprostředkovaná alergie na prachové roztoče CANDIDATE -HP:0410325 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na prachové roztoče CANDIDATE -HP:0410322 Bakteriální alergie CANDIDATE -HP:0410322 IgE-zprostředkovaná alergie na bakterie CANDIDATE -HP:0410322 Imunoglobulin E-zprostředkovaná alergie na bakterie CANDIDATE -HP:0410323 Léková alergie CANDIDATE -HP:0410323 Alergie na léky zprostředkovaná IgE CANDIDATE -HP:0410323 Alergie na léky zprostředkovaná imunoglobulinem E CANDIDATE -HP:0410320 Alergie na živočišné bílkoviny CANDIDATE -HP:0410320 IgE-zprostředkovaná alergie na živočišné bílkoviny CANDIDATE -HP:0410320 Imunoglobulin E-zprostředkovaná alergie na živočišné bílkoviny CANDIDATE -HP:0410321 Alergie na srst zvířat CANDIDATE -HP:0410321 Alergie na zvířecí srst zprostředkovaná IgE CANDIDATE -HP:0410321 Alergie na zvířecí srst zprostředkovaná imunoglobulinem E CANDIDATE -HP:0410334 Houbová alergie CANDIDATE -HP:0410334 IgE zprostředkovaná alergie na houby CANDIDATE -HP:0410334 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na houby CANDIDATE -HP:0410335 Hmyzí alergie CANDIDATE -HP:0410335 IgE zprostředkovaná alergie na hmyz CANDIDATE -HP:0410335 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na hmyz CANDIDATE -HP:0410332 Alergie na rostlinné potravinové alergeny CANDIDATE -HP:0410332 IgE-zprostředkovaná alergie na rostlinné potravinové alergeny CANDIDATE -HP:0410332 Imunoglobulin E-zprostředkovaná alergie na rostlinné potravinové alergeny CANDIDATE -HP:0410333 Alergie na mořské plody CANDIDATE -HP:0410333 IgE zprostředkovaná alergie na mořské plody CANDIDATE -HP:0410333 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na mořské plody CANDIDATE -HP:0410330 Alergie na masné produkty CANDIDATE -HP:0410330 IgE zprostředkovaná alergie na masné produkty CANDIDATE -HP:0410330 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na masné produkty CANDIDATE -HP:0410331 Alergie na na potravinářské produkty obsahující ořechy CANDIDATE -HP:0410331 IgE zprostředkovaná alergie na potravinářské produkty obsahující ořechy CANDIDATE -HP:0410331 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na potravinářské produkty obsahující ořechy CANDIDATE -HP:0410328 Alergie na vajíčka CANDIDATE -HP:0410328 IgE zprostředkovaná alergie na vejce CANDIDATE -HP:0410328 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na vejce CANDIDATE -HP:0410329 Alergie na gluten CANDIDATE -HP:0410329 Alergie na lepek CANDIDATE -HP:0410329 IgE zprostředkovaná alergie na gluten CANDIDATE -HP:0410329 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na gluten CANDIDATE -HP:0410342 Zvýšená koncentrace heparan sulfátu v krvi CANDIDATE -HP:0410342 Zvýšená hladina heparan sulfátu v cirkulaci CANDIDATE -HP:0410343 Snížená koncentrace heparan sulfátu v krvi CANDIDATE -HP:0410343 Snížená hladina heparan sulfátu v cirkulaci CANDIDATE -HP:0410340 Fokální epitelová hyperplázie orální mukózy CANDIDATE -HP:0410341 Abnormální hladina cirkulujícího heparan sulfátu CANDIDATE -HP:0410341 Abnormální koncentrace heparan sulfátu v krvi CANDIDATE -HP:0410338 Alergie na rostlinné produkty CANDIDATE -HP:0410338 IgE zprostředkovaná alergie na rostlinné produkty CANDIDATE -HP:0410338 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na rostlinné produkty CANDIDATE -HP:0410339 Alergie na hmyzí bodnutí CANDIDATE -HP:0410339 IgE zprostředkovaná alergie na hmyzí bodnutí CANDIDATE -HP:0410339 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na hmyzí bodnutí CANDIDATE -HP:0410336 Alergie na jed CANDIDATE -HP:0410336 IgE zprostředkovaná alergie na jed CANDIDATE -HP:0410336 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na jed CANDIDATE -HP:0410337 Alergie na parazity CANDIDATE -HP:0410337 IgE zprostředkovaná alergie na parazity CANDIDATE -HP:0410337 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na parazity CANDIDATE -HP:0410350 Zvýšená koncentrace fukosylovaných oligosacharidů v moči CANDIDATE -HP:0410351 Abnormální koncentrace komplexních N-glykanů na glykoproteinech CANDIDATE -HP:0410348 Zvýšení koncentrace multiantenárních sialylovaných oligosacharidů v moči CANDIDATE -HP:0410346 Zvýšená koncentrace galaktosylovaných oligosacharidů v moči CANDIDATE -HP:0410347 Zvýšená koncentrace oligosacharidů s vysokým obsahem manózy v moči CANDIDATE -HP:0410344 Přítomnost koncových O-fukózových glykanů na properdinu CANDIDATE -HP:0410345 Zvýšená koncentrace polyhexózy v moči CANDIDATE -HP:0410358 Snížení koncentrace N-glykanů s vysokým obsahem manózy na glykoproteinech CANDIDATE -HP:0410359 Abnormální koncentrace T-antigenu CANDIDATE -HP:0410356 Abnormální N-glykany s vysokým obsahem manózy na koncentraci glykoproteinů CANDIDATE -HP:0410357 Zvýšená koncentrace N-glykanů s vysokým obsahem manózy na glykoproteinech CANDIDATE -HP:0410354 Zvýšená koncentrace sialylovaných N-glykanů na glykoproteinech CANDIDATE -HP:0410355 Snížená koncentrace sialylovaných N-glykanů na glykoproteinech CANDIDATE -HP:0410352 Zvýšená koncentrace komplexních N-glykanů na glykoproteinech CANDIDATE -HP:0410353 Zvýšený počet zkrácených komplexních N-glykanů na glykoproteinech CANDIDATE -HP:0410366 Zvýšená koncentrace globosidu Gb4 CANDIDATE -HP:0410364 Snížená koncentrace sialyl T-antigenu CANDIDATE -HP:0410365 Zvýšená koncentrace disialyl T-antigenu CANDIDATE -HP:0410362 Snížené množství O-mannosylglykanů na alfa-dystroglykanu CANDIDATE -HP:0410363 Zvýšená koncentrace sialyl T-antigenu CANDIDATE -HP:0410360 Zvýšená koncentrace T-antigenu CANDIDATE -HP:0410361 Snížená koncentrace T-antigenu CANDIDATE -HP:0410375 Zvýšená porporce naivních CD4 T lymfocytů CANDIDATE -HP:0410375 Zvýšený poměr CD4+CD45RA+ buněk CANDIDATE -HP:0410372 Zvýšená koncentrace O-GalNac na glykoproteinech CANDIDATE -HP:0410373 Abnormální podíl naivních CD4+ T-lymfocytů CANDIDATE -HP:0410373 Snížený podíl naivních thymus-derivovaných CD4 pozitivních alfa-beta T-lymfocytů CANDIDATE -HP:0410368 Zvýšená koncentrace globosidu Gb3 CANDIDATE -HP:0410378 Snížený poměr CD4+CD45RA+ lymfocytů CANDIDATE -HP:0410378 Snížená proporce naivních CD4 T lymfocytů CANDIDATE -HP:0410376 Vyšší podíl naivních CD8 T buněk CANDIDATE -HP:0410376 Zvýšený podíl naivních CD8 pozitivních alfa-beta T buněk odvozených z thymu CANDIDATE -HP:0410377 Nižší podíl naivních CD8 T buněk CANDIDATE -HP:0410377 Snížený podíl naivních CD8 pozitivních alfa-beta T buněk odvozených z thymu CANDIDATE -HP:0410388 Snížný poměr CD4+ centrálních paměťových buněk CANDIDATE -HP:0410388 Snížená proporce CD4-pozitivních centrálních paměťových buněk CANDIDATE -HP:0410388 Snížený poměr CD4+, alfa-beta T buněk CANDIDATE -HP:0410399 Zvýšená hladina olova v krvi CANDIDATE -HP:0410397 Bronchiolektázie CANDIDATE -HP:0410393 Zvýšený poměr centrálních paměťových CD4-pozitivních alfa-beta T lymfocytů CANDIDATE -HP:0410400 Chybějící mazové žlázy CANDIDATE -HP:3000047 Abnormalita nervus glossopharyngeus OFFICIAL -HP:3000047 Abnormalita IX. hlavového nervu OFFICIAL -HP:3000041 Abnormalita krční tepny OFFICIAL -HP:3000041 Porucha krční tepny OFFICIAL -HP:3000040 Abnormalita cellulae ethmoidales OFFICIAL -HP:3000043 Abnormální vena facialis OFFICIAL -HP:3000043 Abnormální obličejová žíla OFFICIAL -HP:3000042 Abnormální vena jugularis OFFICIAL -HP:3000037 Abnormalita krevních cév krku CANDIDATE -HP:3000037 Abnormalita krčních krevních cév CANDIDATE -HP:3000037 Abnormalita cervikální vaskulatury CANDIDATE -HP:3000037 Abnormalita krční vaskulatury CANDIDATE -HP:3000036 Abnormalita cév hlavy OFFICIAL -HP:3000036 Abnormalita vaskulatury hlavy OFFICIAL -HP:3000038 Abnormální morfologie cartilago cricoidea OFFICIAL -HP:3000033 Abnormalita nosní mandle CANDIDATE -HP:3000033 Vada nosní mandle CANDIDATE -HP:3000034 Abnormalita chrupavčité části nosního septa CANDIDATE -HP:3000034 Abnormalita chrupavky nosní přepážky CANDIDATE -HP:3000034 Abnormalita chrupavčité nosní přepážky CANDIDATE -HP:3000034 Deformita chrupavčité části nosní přepážky CANDIDATE -HP:3000061 Abnormalita infraorbitálního nervu OFFICIAL -HP:3000060 Abnormalita infraorbitální tepny CANDIDATE -HP:3000062 Abnormalita arterie carotis interna OFFICIAL -HP:3000057 Abnormální musculus obliquus inferior OFFICIAL -HP:3000056 Abnormality dolní labiální tepny OFFICIAL -HP:3000059 Abnormalita dolní vény štítnice OFFICIAL -HP:3000053 Abnormalita laryngofaryngu CANDIDATE -HP:3000052 Abnormalita jazylky CANDIDATE -HP:3000049 Abnormalita větší patrové tepny OFFICIAL -HP:3000051 Abnormalita musculus hyoglossus CANDIDATE -HP:3000050 Abnormalita tvrdých tkanív zubu CANDIDATE -HP:3000013 Abnormální platysma CANDIDATE -HP:3000003 Abnormalita ramene mandibuly OFFICIAL -HP:3000003 Abnormalita ramen mandibuly OFFICIAL -HP:3000029 Abnormita musculus depressor labii inferioris OFFICIAL -HP:3000030 Abnormalita očnice CANDIDATE -HP:3000030 Abnormální očnice CANDIDATE -HP:3000030 Abnormální oční důlek CANDIDATE -HP:3000030 Abnormalita očního důlku CANDIDATE -HP:3000024 Abnormalita obličejové tepny OFFICIAL -HP:3000021 Abnormita tukového tělesa tváří CANDIDATE -HP:3000019 Abnormalita výstělky dutiny ústní CANDIDATE -HP:3000019 Abnormální ústní mucosa CANDIDATE -HP:3000077 Abnormální processus condylaris mandibulae OFFICIAL -HP:3000079 Abnormalita symfýzy mandibuly OFFICIAL -HP:3000078 Vada processus coronoideus mandibulae OFFICIAL -HP:3000075 Abnormalita jazykového nervu OFFICIAL -HP:3000074 Abnormální arterie lingualis OFFICIAL -HP:3000065 Vada arterie lacrimalis OFFICIAL -HP:3000064 Abnormalita intrinsických svalů jazyka OFFICIAL -HP:3000067 Abnormální morfologie svalu cricoarytenoideus anterior OFFICIAL -HP:3000066 Abnormalita slzního vaku OFFICIAL -HP:5000013 Potilátky proti GFAP CANDIDATE -HP:5000013 Protilátky proti gliálnímu fibrilárnímu kyselému proteinu CANDIDATE -HP:5000014 Protilátky proti glycinovému receptoru CANDIDATE -HP:5000015 Protilátka proti homologu 3 proteinu Homer CANDIDATE -HP:5000008 Protilátky proti receptoru pro fibroblastový růstový faktor 3 CANDIDATE -HP:5000009 Protilátka proti GABAA R CANDIDATE -HP:5000009 Anti GABAA R protilátky CANDIDATE -HP:5000009 Protilátky proti receptorům kyseliny gama-aminomáselné typu A CANDIDATE -HP:5000010 Protilátka proti receptoru B kyseliny gama-aminomáselné CANDIDATE -HP:5000011 Protilátka proti dekarboxyláze 65 kyseliny glutamové CANDIDATE -HP:5000004 Protilátky anti-CARPVIII CANDIDATE -HP:5000004 Protilátka proti proteinu VIII souvisejícímu s karbonovou anhydrázou CANDIDATE -HP:5000005 Anti-Caspr2 protilátka CANDIDATE -HP:5000005 Anti-contactin-associated protein-like 2 protilátky CANDIDATE -HP:5000006 Protilátka proti CV2/CRMP5 (collapsin response-mediated protein 5) CANDIDATE -HP:5000006 Protilátky proti CV2 CANDIDATE -HP:5000006 Anti-CV2 protilátky CANDIDATE -HP:5000007 Protilátky proti proteinu 6 podobnému dipeptidyl-peptidáze CANDIDATE -HP:5000007 Protilátka proti DPPX (dipeptidyl-peptidase-like protein 6) CANDIDATE -HP:5000001 Pozitivita protilátek proti kyselině alfa-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolpropionové CANDIDATE -HP:5000003 Anti-Ca protilátky CANDIDATE -HP:5000003 Protilátky proti proteinu aktivujícímu Rho GTPázu 26 (ARHGAP26) CANDIDATE -HP:5000003 Protilátky proti ARHGAP26 CANDIDATE -HP:5000028 Protilátky proti proteinu asociovanému s mikrotubuly 1B (MAP1B) CANDIDATE -HP:5000028 Protilátky proti buněčné cytoplazmě Purkyňových buněk typu 2 CANDIDATE -HP:5000029 Protilátka proti proteinkináze C gama CANDIDATE -HP:5000030 Anti-ANNA-2 protilátky CANDIDATE -HP:5000024 Protilátka proti metabotropnímu glutamátovému receptoru 1 CANDIDATE -HP:5000025 Protilátky proti metabotropnímu glutamátovému receptoru typu 5 CANDIDATE -HP:5000026 Protilátky proti neurexinu-3alfa CANDIDATE -HP:5000027 Protilátky proti napěťově řízeným kalciovým kanálům typu P/Q CANDIDATE -HP:5000020 Protilátky proti LGI1 (leucine-rich glioma-inactivated 1) CANDIDATE -HP:5000022 Anti-Ta protilátky CANDIDATE -HP:5000016 Protilátky anti-ANNA-1 CANDIDATE -HP:5000016 Protilátky proti ANNA-1 CANDIDATE -HP:5000016 Protilátky proti buněčným jádrům neuronů typ 1 CANDIDATE -HP:5000017 Protilátky proti IgLON5 (immunoglobulin-like cell adhesion molecule 5) CANDIDATE -HP:5000018 Protilátky proti receptoru 1,4,5-trisfosfátu typu 1 CANDIDATE -HP:5000019 Anti-KLHL11 protilátky CANDIDATE -HP:5000044 Protilátky proti podjednotce 2 glutamátového kainátového receptoru CANDIDATE -HP:5000046 Protilátky proti nízkodenzitnímu lipoproteinovému receptoru 4 (LRP4) CANDIDATE -HP:5000047 Anti-RyR protilátky CANDIDATE -HP:5000042 Protilátky proti Sj/inositol 1,4,5-trisfosfát receptoru CANDIDATE -HP:5000043 Protilátky proti dopamin-2 receptorům (D2R) CANDIDATE -HP:5000037 Protilátky typu 1 proti cytoplazmě Purkyňových buňek CANDIDATE -HP:5000033 Protilátky proti SOX1 (Sry-like high mobility group box 1) CANDIDATE -HP:5000034 Protilátky proti DNER (delta/notch-like epidermal growth factor-related receptor) CANDIDATE -HP:5000034 PCA-Tr CANDIDATE -HP:0020045 Konvergentní šilhání OFFICIAL -HP:0020045 Konvergentní strabismus OFFICIAL -HP:0020049 Divergentní strabismus OFFICIAL -HP:0020050 Pozitivita anti-GM-CSF protilátek OFFICIAL -HP:0020058 Abnormální RBC CANDIDATE -HP:0020059 Zvýšený RBC CANDIDATE -HP:0020060 Snížený RBC CANDIDATE -HP:0020061 Abnormální koncentrace hemoglobinu CANDIDATE -HP:0020061 Abnormální koncentrace Hb CANDIDATE -HP:0020062 Snížená koncentrace hemoglobinu CANDIDATE -HP:0020062 Snížená koncentrace Hb CANDIDATE -HP:0020063 Zvýšenákoncentrace hemoglobinu CANDIDATE -HP:0020063 Zvýšená koncentrace Hb CANDIDATE -HP:0020076 Ganglion v oblasti zápěstí CANDIDATE -HP:0020078 Zvýšená koncentrace alaninu v moči CANDIDATE -HP:0020083 Nežit CANDIDATE -HP:0020087 Diseminovaná infekce Bacillus Calmette-Guérin CANDIDATE -HP:0020088 S vakcinací asociované spalničky CANDIDATE -HP:0020111 Anormální proporce CD4+CD25+ Treg buněk CANDIDATE -HP:0020112 Zvýšený poměr CD4+CD25+ regulačních T buněk CANDIDATE -HP:0020112 Zvýšený počet CD4+CD25+ Treg buněk CANDIDATE -HP:0020113 Snížený poměr CD4+CD25+ Treg lymfocytů CANDIDATE -HP:0020113 Snížený poměr CD4+CD25+ regulačních T lymfocytů CANDIDATE -HP:0020119 Abnormální morfologie vrstvy nervových vláken sítnice CANDIDATE -HP:0020120 Edém nervových vláken retinálního nervu CANDIDATE -HP:0020122 Degmacyty CANDIDATE -HP:0020122 Erytrocyty s polokruhovitým „vykousnutím“ CANDIDATE -HP:0020122 Bite cells CANDIDATE -HP:0020123 Kalcifikace bubínku CANDIDATE -HP:0020125 Konjunktivální avaskulární cysta CANDIDATE -HP:0020125 Filtering bleb CANDIDATE -HP:0020125 Spontánní bleb CANDIDATE -HP:0020130 Zvýšené množství NGAL v moči CANDIDATE -HP:0020133 Hypertrofie glomerulárních viscerálních epiteliálních buněk CANDIDATE -HP:0020133 Hypertrofie viscerálních epiteliálních buněk glomerulu CANDIDATE -HP:0020141 Krevní tlak podstatně vyšší v dolních než horních končetinách CANDIDATE -HP:0020141 Krevní tlak podstatně nižší v pažích než v nohách CANDIDATE -HP:0020141 Krevní tlak podstatně nižší v horních než dolních končetinách CANDIDATE -HP:0020142 Krevní tlak podstatně vyšší na horních než dolních končetinách CANDIDATE -HP:0020142 Zvýšený gradient krevního tlaku mezi rukou a nohou CANDIDATE -HP:0020150 Zvýšená koncentrace Tamm - Horsfallova proteinu v moči CANDIDATE -HP:0020158 Zvýšená hladina cirkulujícího dokosatetraenoátu CANDIDATE -HP:0020159 Snížená odpověď na stimulační test GnRH CANDIDATE -HP:0020170 Zvýšená koncentrace léčiva CANDIDATE -HP:0020170 Zvýšená plazmatická koncentrace léčiva CANDIDATE -HP:0020170 Zvýšená sérová koncentace léčiva CANDIDATE -HP:0020171 Snížená koncentrace léčiva CANDIDATE -HP:0020171 Snížená plazmatická koncentrace léčiva CANDIDATE -HP:0020171 Snížená sérová koncentace léčiva CANDIDATE -HP:0020172 Nežádoucí léková reakce CANDIDATE -HP:0020172 Lékem indukovaná reakce CANDIDATE -HP:0020172 Lékem indukovaná odpověď CANDIDATE -HP:0020172 Toxická léková reakce CANDIDATE -HP:0020173 Snížená reakce na léčbu CANDIDATE -HP:0020174 Rezistence na lék CANDIDATE -HP:0020177 Abnormální podíl efektorových paměťových CD8-pozitivních terminálně diferencovaných alfa beta T buněk CANDIDATE -HP:0020186 Multilobulární slezina CANDIDATE -HP:0020187 Pachygyrie s tloušťkou kůry > 10 mm CANDIDATE -HP:0020187 Pachygyrie s tloušťkou kůry nad 10 mm CANDIDATE -HP:0020189 Klasická pachygyrie s okcipitální predominancí CANDIDATE -HP:0020189 Pachygyrie s kortikální tloušťkou nad 10 mm s posteriorní predoominancí CANDIDATE -HP:0020190 Pachygyrie s tloušťkou kůry > 10 mm s predominancí preisylvicky CANDIDATE -HP:0020191 Pachygyrie s tloušťkou kůry > 10 mm s predominancí anteriorně CANDIDATE -HP:0020194 Onemocnění těžkých řetězců alfa CANDIDATE -HP:0020195 Onemocnění těžkých řetězců gama CANDIDATE -HP:0020197 Zvýšená hladina cirkulujícího arachidonátu CANDIDATE -HP:0020197 Zvýšená hladina cirkulující kyseliny arachidonové CANDIDATE -HP:0020204 Renální tubulointersticiální bakteriální organismy CANDIDATE -HP:0020205 Renální tubulointersticiální fungální organismy CANDIDATE -HP:0020215 Myšlením provokovaný záchvat CANDIDATE -HP:0020215 Záchvat vyvolaný myšlením CANDIDATE -HP:0020215 Záchvat provokovaný myšlením CANDIDATE -HP:0020216 Fotosenzitivní záchvat CANDIDATE -HP:0020216 Fotosenzitivní záchvaty CANDIDATE -HP:0020217 Fokální motorický záchvat bez poruchy vědomí CANDIDATE -HP:0020220 Lokalizovaný atonický záchvat CANDIDATE -HP:0020220 Lokalizovaný hypotonický záchvat CANDIDATE -HP:0020220 Parciální atonický záchvat CANDIDATE -HP:0020220 Parciální hypotonický záchvat CANDIDATE -HP:0020220 Segmentální atonický záchvat CANDIDATE -HP:0020220 Segmentální hypotonický záchvat CANDIDATE -HP:0025004 Artritída palce na noze OFFICIAL -HP:0025006 Anormality glomerulární kapilární stěny CANDIDATE -HP:0025007 Ektopická makula OFFICIAL -HP:0025007 Ektopická makula lutea OFFICIAL -HP:0025007 Ektopická žltá skrvna OFFICIAL -HP:0025009 Nahory zakřivené horní řezáky OFFICIAL -HP:0025009 Protrudující horní řezáky OFFICIAL -HP:0025013 Decerebrační postura OFFICIAL -HP:0025021 Abnormální FW OFFICIAL -HP:0025021 Abnormální rychlost sedimentace Westergren OFFICIAL -HP:0025022 Nízké FW CANDIDATE -HP:0025023 Atrézie konečníku OFFICIAL -HP:0025025 Vestibulární píštěl OFFICIAL -HP:0025027 Kutánní osteóza OFFICIAL -HP:0025027 Miliární osteom OFFICIAL -HP:0025027 Osteomatóza OFFICIAL -HP:0025030 Degenerativní střevní neuropatie OFFICIAL -HP:0025038 Testikulární absces OFFICIAL -HP:0025039 Edém bazálních ganglií OFFICIAL -HP:0025039 Otok bazálních ganglií OFFICIAL -HP:0025040 Edém thalamu OFFICIAL -HP:0025040 Otok thalamu OFFICIAL -HP:0025045 Abnormální hladina laktátu zjištěná pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí OFFICIAL -HP:0025046 Snížení hladiny laktátu zjištěné pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí OFFICIAL -HP:0025047 Abnormální hladina cholinu v mozku zjištěná pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí OFFICIAL -HP:0025048 Snížení hladiny cholinu v mozkz zjištěné pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí OFFICIAL -HP:0025049 Abnormální hladina kreatinu v mozku zjištěná pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí OFFICIAL -HP:0025050 Zvýšená hladina kreatinu v mozku zjištěná pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí OFFICIAL -HP:0025051 Snížení hladiny kreatinu v mozku zjištěné pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí CANDIDATE -HP:0025052 Abnormální hladina N-acetyl-aspartátu v mozku zjištěná pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí OFFICIAL -HP:0025053 Zvýšená hladina N-acetyl-aspartátu v mozku zjištěná pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí OFFICIAL -HP:0025058 Atrofie hypotalamu CANDIDATE -HP:0025058 Částečná nebo úplná ztráta tkáně hypotalamu, která byla kdysi přítomna CANDIDATE -HP:0025060 Multilokulární absces sleziny OFFICIAL -HP:0025061 Solitární absces sleziny OFFICIAL -HP:0025061 Ojedinělý absces sleziny OFFICIAL -HP:0025062 Geofágie OFFICIAL -HP:0025062 Pojídání hlíny OFFICIAL -HP:0025064 Krvácení do thalamu OFFICIAL -HP:0025065 Abnormální střední objem erytrocytů OFFICIAL -HP:0025065 Abnormální MCV OFFICIAL -HP:0025066 Snížený MCV OFFICIAL -HP:0025066 Mikrocytóza OFFICIAL -HP:0025066 Snížený objem erytrocytů OFFICIAL -HP:0025069 Dynamický strabismus OFFICIAL -HP:0025072 Snížená amplituda vlny U OFFICIAL -HP:0025079 Absces slinivky břišní OFFICIAL -HP:0025079 Pankreatický absces OFFICIAL -HP:0025082 Abnormální morfologie kožních elastických vláken CANDIDATE -HP:0025084 Folikulární postula OFFICIAL -HP:0025085 Krev ve stolici OFFICIAL -HP:0025085 Krvavá stolice OFFICIAL -HP:0025085 Krvavý průjem OFFICIAL -HP:0025086 Krvavý hlenovitý průjem OFFICIAL -HP:0025089 Fekální zvracení OFFICIAL -HP:0025089 Zvracení střevního obsahu OFFICIAL -HP:0025089 Zvracení fekálií OFFICIAL -HP:0025092 Akantóza OFFICIAL -HP:0025092 Akantotická epidermis OFFICIAL -HP:0025092 Ztluštění horní vrstvy kůže OFFICIAL -HP:0025093 Peripapilární exsudace OFFICIAL -HP:0025093 Peripapilární zánětlivý výpotek OFFICIAL -HP:0025097 Myoklonus víček OFFICIAL -HP:0025098 Dysgeneze hypothalamu OFFICIAL -HP:0025099 Dysgeneze thalamu OFFICIAL -HP:0025100 Abnormalita morfologie hippokampu CANDIDATE -HP:0025101 Dysgeneze hippokampu OFFICIAL -HP:0025102 Dysgeneze bazálních ganglií OFFICIAL -HP:0025105 Naevus anaemicus OFFICIAL -HP:0025109 Snížená aktivita pyruvátkinázy erytrocytů OFFICIAL -HP:0025112 Přecitlivělost na hlik OFFICIAL -HP:0025115 Koloidní tělíska OFFICIAL -HP:0025115 Civattovy koloidní tělíska OFFICIAL -HP:0025116 Fetální distres CANDIDATE -HP:0025117 Oploštěné rete pegs OFFICIAL -HP:0025117 Oploštěné rete ridges OFFICIAL -HP:0025122 Akantóza tvaru pily OFFICIAL -HP:0025124 Sklovina s lomivou tendencí OFFICIAL -HP:0025124 Spontánní fraktura zubu OFFICIAL -HP:0025127 Solární keratóza OFFICIAL -HP:0025130 Deficit laktázy OFFICIAL -HP:0025131 Otok prstů OFFICIAL -HP:0025131 Oteklý prst OFFICIAL -HP:0025131 Oteklé prsty OFFICIAL -HP:0025132 Abnormální hladina cirkulujícího estrogenu OFFICIAL -HP:0025132 Abnormální hladina estrogenu OFFICIAL -HP:0025134 Zvýšená hladina estradiolu OFFICIAL -HP:0025141 Kalcifikace gingivy OFFICIAL -HP:0025144 Chvění se OFFICIAL -HP:0025145 Třesavka CANDIDATE -HP:0025147 Tepaný bronz makuly OFFICIAL -HP:0025147 Macula lesklá jako tepaný bronz OFFICIAL -HP:0025149 Autonomní viscerální myopatie OFFICIAL -HP:0025149 Degenerativní střevní myopatie OFFICIAL -HP:0025152 Abnormální zrakové schopnosti pro daný věk OFFICIAL -HP:0025152 Abnormální zrakové chování pro daný věk OFFICIAL -HP:0025152 Neadekvátní zrakové chování pro daný věk OFFICIAL -HP:0025154 Kolaterální žlučový oběh OFFICIAL -HP:0025154 Kolaterální žlučové žíly OFFICIAL -HP:0025156 Závislost na intravenózní výživě CANDIDATE -HP:0025159 Hypo-autofluorescenční léze sítnice OFFICIAL -HP:0025164 Zvýšený počet elastických vláken v dermis CANDIDATE -HP:0025165 Shlukování elastických vláken v dermis CANDIDATE -HP:0025166 Zesílená elastická vlákna v dermis CANDIDATE -HP:0025167 Fragmentovaná elastická vlákna v dermis CANDIDATE -HP:0025170 Glioneurální tumor vGlioneurální nádor CANDIDATE -HP:0025171 Glioneuronální novotvar tvořící růžici CANDIDATE -HP:0025171 Glioneuronální nádor tvořící růžici čtvrté komory CANDIDATE -HP:0025171 Glioneuronální nádor tvořící růžici CANDIDATE -HP:0025175 Voštinové cysty CANDIDATE -HP:0025175 Voštinovitý vzor v plicích CANDIDATE -HP:0025178 Subpleurální zjizvení CANDIDATE -HP:0025179 GGO (Ground glass opacities) CANDIDATE -HP:0025179 Opacity vzhledu mléčného skla na plicním HRCT CANDIDATE -HP:0025180 Centrilobulární opacity mléčného skla OFFICIAL -HP:0025182 Lokalizovaná oblast převislé kůže CANDIDATE -HP:0025186 Syndrom mandibulární synkineze OFFICIAL -HP:0025186 Syndrom zahrnující mandibulopalpebrální synkinezi a ptózu OFFICIAL -HP:0025186 Marcus Gunnův fenomén OFFICIAL -HP:0025186 Gunnův syndrom mandibulární synkineze OFFICIAL -HP:0025190 Generalizované tonicko-klonické křeče bez ohniska CANDIDATE -HP:0025190 Primárně generalizované tonicko-klonické křeče CANDIDATE -HP:0025190 Primárně generalizované tonicko-klonické křeče CANDIDATE -HP:0025190 Primární generalizované tonicko-klonické křeče CANDIDATE -HP:0025190 Primární generalizované tonicko-klonické křeče CANDIDATE -HP:0025193 Bochdalekova kýla OFFICIAL -HP:0025194 Morgagniho kýla OFFICIAL -HP:0025194 Morgagniho hernie OFFICIAL -HP:0025195 Centrální kýla OFFICIAL -HP:0025197 Reyův fibrózní nádor prstů CANDIDATE -HP:0025197 Infantilní fibrom prstů CANDIDATE -HP:0025197 Infantilní digitální fibromatóza CANDIDATE -HP:0025200 Akumulace filament složených z aktinu ve svalových buňkách CANDIDATE -HP:0025201 Abnormální hladina apolipoproteinu CANDIDATE -HP:0025202 Zvýšená hladina apolipoproteinu A-IV CANDIDATE -HP:0025203 Hlava medúzy OFFICIAL -HP:0025205 Příznaky vyvolané kojením CANDIDATE -HP:0025205 Symptomy vyvolané kojením CANDIDATE -HP:0025206 Příznaky vyvolané chladem OFFICIAL -HP:0025206 Vyvoláno studenou teplotou OFFICIAL -HP:0025207 Dehydratací vyvolané příznaky CANDIDATE -HP:0025208 Příznaky způsobené požitím sacharidů CANDIDATE -HP:0025209 Vyvoláno ovocným cukrem OFFICIAL -HP:0025211 Příznaky vyvolané požitím etanolu OFFICIAL -HP:0025211 Příznaky vyvolané požitím alkoholu OFFICIAL -HP:0025212 Půstem vyvolané ataky CANDIDATE -HP:0025212 Půstem vyvolané příznaky CANDIDATE -HP:0025213 Vyvoláno požitím mléka obsahujícího laktózu OFFICIAL -HP:0025214 Teplem vyvolané příznaky CANDIDATE -HP:0025215 Příznaky vyvolané horečnatým onemocněním OFFICIAL -HP:0025215 Příznaky vyvolané febrilním onemocněním OFFICIAL -HP:0025215 Vyvoláno horečkou OFFICIAL -HP:0025216 Příznaky vyvolané těžkým jídlem OFFICIAL -HP:0025216 Vyvoláno přejedením OFFICIAL -HP:0025217 Symptomy vyvolané stravou s vysokým obsahem tuku CANDIDATE -HP:0025218 Hyperventilací vyvolané příznaky CANDIDATE -HP:0025219 Vyvoláno imunizací OFFICIAL -HP:0025219 Příznaky vyvolané očkováním OFFICIAL -HP:0025220 Příznaky vyvolané menstruací OFFICIAL -HP:0025220 Vyvoláno měsíční periodou OFFICIAL -HP:0025220 Vyvoláno periodou OFFICIAL -HP:0025221 Těhotenstvím vyvolané příznaky CANDIDATE -HP:0025222 Příznaky vyvolané nedostatkem spánku CANDIDATE -HP:0025223 Příznaky vyvolané kouřením OFFICIAL -HP:0025223 Vyvoláno cigaretami OFFICIAL -HP:0025223 Vyvoláno požitím tabáku OFFICIAL -HP:0025224 Příznaky vyvolané požitím sodíku OFFICIAL -HP:0025224 Záchvaty vyvolané požitím sodíku OFFICIAL -HP:0025224 Záchvaty vyvolané požitím Na OFFICIAL -HP:0025224 Záchvaty vyvolané požitím Na+ OFFICIAL -HP:0025224 Vyvoláno požitím soli OFFICIAL -HP:0025224 Vyvoláno příjmem sodíku OFFICIAL -HP:0025225 Zvukem vyvolané příznaky CANDIDATE -HP:0025226 Stresem vyvolané příznaky CANDIDATE -HP:0025227 Příznaky vyvolané vzrušením OFFICIAL -HP:0025227 Vyvoláno polekáním OFFICIAL -HP:0025228 Kinezigenní CANDIDATE -HP:0025228 Náhlým pohybem vyvolané příznaky CANDIDATE -HP:0025229 Vestibulární stimulací vyvolané ataky CANDIDATE -HP:0025229 Vestibulární stimulací vyvolané příznaky CANDIDATE -HP:0025230 Zánět šlach OFFICIAL -HP:0025231 Abnormalita morfologie synoviální burzy CANDIDATE -HP:0025235 NREM parasomnie OFFICIAL -HP:0025236 Náměsíčnictví OFFICIAL -HP:0025239 Subhyaloidní hemoragie CANDIDATE -HP:0025240 Preretinální krvácení OFFICIAL -HP:0025241 Plamenovité retinální krvácení OFFICIAL -HP:0025241 Plaménkovité retinální krvácení OFFICIAL -HP:0025241 Lineární hemoragie sítnice OFFICIAL -HP:0025242 Tečkovitá retinální hemoragie OFFICIAL -HP:0025242 Tečkovité krvácení sítnice OFFICIAL -HP:0025243 Subretinální krvácení OFFICIAL -HP:0025244 Subretinální hemoragie pigmentového epitelu OFFICIAL -HP:0025246 Pilární cysta OFFICIAL -HP:0025250 Bílé komedo OFFICIAL -HP:0025251 Černé komedo OFFICIAL -HP:0025252 Glossitis areata exfoliativa CANDIDATE -HP:0025254 Zlepšení OFFICIAL -HP:0025255 Těhotenství zmírňuje příznaky CANDIDATE -HP:0025256 Horečka zlepšuje stav CANDIDATE -HP:0025256 Teplo zlepšuje stav CANDIDATE -HP:0025256 Teplo zlepšuje příznak CANDIDATE -HP:0025258 Ztuhlost krku OFFICIAL -HP:0025259 Ztuhlost lokte OFFICIAL -HP:0025260 Ztuhlost zápěstí OFFICIAL -HP:0025261 Ztuhlost prstů na ruce OFFICIAL -HP:0025262 Ztuhlost kyčle OFFICIAL -HP:0025263 Ztuhlost kolena OFFICIAL -HP:0025264 Ztuhlost kotníku OFFICIAL -HP:0025265 Ztuhlost prstu na noze OFFICIAL -HP:0025267 Chrápání OFFICIAL -HP:0025267 Příznak chrápání OFFICIAL -HP:0025268 Koktavost OFFICIAL -HP:0025268 Zajíkání OFFICIAL -HP:0025270 Abnormalita fyziologie jícnu OFFICIAL -HP:0025270 Abnormality fyziologie jícnu OFFICIAL -HP:0025270 Funkční abnormalita jícnu OFFICIAL -HP:0025270 Funkční abnormality jícnu OFFICIAL -HP:0025272 Chloasma OFFICIAL -HP:0025272 Melanóza obličeje OFFICIAL -HP:0025274 Zralý cystický teratom vaječníků OFFICIAL -HP:0025282 Tupá bolest OFFICIAL -HP:0025285 Exacerbace OFFICIAL -HP:0025286 Zhoršení při cvičení OFFICIAL -HP:0025286 Zhoršení při námaze OFFICIAL -HP:0025286 Zhoršení v důsledku cvičení OFFICIAL -HP:0025286 Zhoršení v důsledku námahy OFFICIAL -HP:0025286 Zhoršení v důsledku činnosti OFFICIAL -HP:0025289 Zduřelé lymfatické uzliny na krku OFFICIAL -HP:0025294 Radikulární OFFICIAL -HP:0025300 Motýlovité zarudnutí na obličeji OFFICIAL -HP:0025300 Motýlovitý exantém OFFICIAL -HP:0025303 Nyní a potom OFFICIAL -HP:0025304 Cyklický CANDIDATE -HP:0025309 Nepravidelná zornice OFFICIAL -HP:0025318 Epitelový karcinom ovaria OFFICIAL -HP:0025320 Únik fluoresceinu OFFICIAL -HP:0025321 Akumulace mědi v játrech OFFICIAL -HP:0025325 Mediálně prořídlé obočí OFFICIAL -HP:0025326 Uzávěr retinální tepny OFFICIAL -HP:0025326 Okluze retinální tepny OFFICIAL -HP:0025328 Antepartum hemoragie OFFICIAL -HP:0025328 Hemoragie před porodem OFFICIAL -HP:0025328 Krvácení před porodem OFFICIAL -HP:0025329 Pozitivita anti-GAD protilátek OFFICIAL -HP:0025330 Paréza pohledu dolů OFFICIAL -HP:0025330 Supranukleární paréza pohledu dolů OFFICIAL -HP:0025330 Obrna pohledu dolů OFFICIAL -HP:0025331 Paréza pohledu nahoru OFFICIAL -HP:0025331 Supranukleární paréza pohledu nahoru OFFICIAL -HP:0025331 Obrna pohledu nahoru OFFICIAL -HP:0025332 Abnormalita kůry kostí ruky OFFICIAL -HP:0025334 Emocemi vyvolané příznaky CANDIDATE -HP:0025337 Rudé oči CANDIDATE -HP:0025338 Circumlimbální hyperaemie OFFICIAL -HP:0025339 Povrchové episklerální překrvení OFFICIAL -HP:0025340 Hluboké episklerální překrvení OFFICIAL -HP:0025345 Abnormální hladina cirkulujícího B2M OFFICIAL -HP:0025345 Abnormální hladina cirkulujícího beta2 mikroglobulinu OFFICIAL -HP:0025345 Abnormální hladina cirkulujícího beta2-m OFFICIAL -HP:0025345 Abnormální hladina cirkulujícího beta2m OFFICIAL -HP:0025346 Zvýšená hladina beta-2-mikroglobulinu OFFICIAL -HP:0025347 Redukovaná hladina cirkulujícího beta-2-mikroglobulinu OFFICIAL -HP:0025348 Abnormalita limbu rohovky CANDIDATE -HP:0025349 Limbální edém CANDIDATE -HP:0025349 Otok limbu CANDIDATE -HP:0025349 Edém limbu CANDIDATE -HP:0025351 Opakovaná interdigitální tinea OFFICIAL -HP:0025352 Autosomálně dominantní zárodečná mutace de novo CANDIDATE -HP:0025353 Anti-MND protilátky OFFICIAL -HP:0025357 Fragmentární myoklonus OFFICIAL -HP:0025358 Ektropium uvey OFFICIAL -HP:0025359 Polygonální kalichy OFFICIAL -HP:0025359 Kalichy polygonálního tvaru OFFICIAL -HP:0025362 Hypoplázie ledvinových pyramid OFFICIAL -HP:0025363 Endokapilární hypercelularita CANDIDATE -HP:0025364 Extrakapilární glomerulární hypercelularita OFFICIAL -HP:0025364 Extrakapilární hypercelularita OFFICIAL -HP:0025368 Abnormalita morfologie růstové ploténky CANDIDATE -HP:0025372 Hlasitě chrápat OFFICIAL -HP:0025372 Silné chrápání OFFICIAL -HP:0025372 Hlasitě chrápe OFFICIAL -HP:0025376 Vysoký obsah glutaminu v moči CANDIDATE -HP:0025376 Glutaminurie CANDIDATE -HP:0025377 Příznaky vyvolané námahou OFFICIAL -HP:0025377 Vyvoláno fyzickou námahou OFFICIAL -HP:0025379 Pozitivita anti-TPO protilátek CANDIDATE -HP:0025379 TPOAbs CANDIDATE -HP:0025380 Zvýšení sérového androstendionu CANDIDATE -HP:0025383 Bůvolí hrb OFFICIAL -HP:0025387 Tremor připomínající „válení kuličky“ či „hnětení kuličky“ OFFICIAL -HP:0025387 Pill rolling tremor OFFICIAL -HP:0025389 Pulmonární intersticiální anomálie na HRCT OFFICIAL -HP:0025391 Obraz dláždění netříděným kamenem na HRCT plic CANDIDATE -HP:0025391 Vzor dláždění netříděným kamenem CANDIDATE -HP:0025396 Obraz černé plíce na HRCT plic OFFICIAL -HP:0025401 Dívající se oči OFFICIAL -HP:0025401 Otevřené oči OFFICIAL -HP:0025405 Nestabilita oční fixace OFFICIAL -HP:0025406 Nedostatek energie a síly CANDIDATE -HP:0025406 Prostrace CANDIDATE -HP:0025406 Slabost CANDIDATE -HP:0025407 Uretrorektální píštěl OFFICIAL -HP:0025408 Splenická léze CANDIDATE -HP:0025408 Léze sleziny CANDIDATE -HP:0025418 Nekróza kůry ledviny OFFICIAL -HP:0025419 Plicní pneumatokéla OFFICIAL -HP:0025420 Difúzní alveolární krvácení OFFICIAL -HP:0025426 Abnormalita průdušek OFFICIAL -HP:0025434 Snížený CH50 CANDIDATE -HP:0025435 Zvýšená hladina laktátdehydrogenázy CANDIDATE -HP:0025436 Zvýšený sérový 21-hydroxyprogesteron OFFICIAL -HP:0025436 Zvýšený sérový deoxykortikosteron OFFICIAL -HP:0025441 Kalcifikace v Achillově šlaše OFFICIAL -HP:0025444 Snížený objem amygdaly OFFICIAL -HP:0025448 Vpředu posunuté papilární svaly OFFICIAL -HP:0025449 Apikálně posunuté papilární svaly OFFICIAL -HP:0025451 Nádor ze zbytků nadledviny ve varleti CANDIDATE -HP:0025454 Abnormální koncentrace metabolitů v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0025454 Abnormální hladina metabolitů v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0025454 Abnormální hladina metabolitů v likvoru CANDIDATE -HP:0025455 Snížená koncentrace 5-HIAA v likvoru OFFICIAL -HP:0025455 Nízký obsah 5-HIAA v likvoru OFFICIAL -HP:0025455 Nízká koncentrace kyseliny 5-hydroxyindoloctové v likvoru OFFICIAL -HP:0025456 Abnormální hladina bílkovin v likvoru CANDIDATE -HP:0025457 Snížené celkové bílkoviny v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0025457 Hypoproteinorrrhachie CANDIDATE -HP:0025457 Nízké celkové bílkoviny v likvoru CANDIDATE -HP:0025458 Hladina albuminu je pod dolní hranicí normy CANDIDATE -HP:0025458 Nízký albumin CANDIDATE -HP:0025460 Vysoký myo-inositol v mozku pomocí MRS OFFICIAL -HP:0025464 Zvýšená produkce ROS OFFICIAL -HP:0025464 Oxidační stres OFFICIAL -HP:0025474 Nafialovelé plaky OFFICIAL -HP:0025478 Tiché atrium OFFICIAL -HP:0025490 Intramyokardiální průběh koronární tepny OFFICIAL -HP:0025497 Vazospasmus koronární arterie OFFICIAL -HP:0025498 Chybění ceruloplasminu v krvi OFFICIAL -HP:0025498 Nepřítomnost ceruloplasminu v krvi OFFICIAL -HP:0025499 Obezita stupeň 1 OFFICIAL -HP:0025500 Obezita stupeň 2 OFFICIAL -HP:0025501 Obezita stupeň 3 OFFICIAL -HP:0025506 Anomální koronární tepna s aortálním původem a průběhem mezi velkými tepnami OFFICIAL -HP:0025507 Žlutooranžová papula OFFICIAL -HP:0025508 Gottronova papula OFFICIAL -HP:0025508 Papullae Gotron OFFICIAL -HP:0025510 Skvrnitý lentiginózní névus OFFICIAL -HP:0025512 Tělově zbarvená papula OFFICIAL -HP:0025514 Anomálie svlačcového květu OFFICIAL -HP:0025514 Svlačcový syndrom OFFICIAL -HP:0025517 Hypoplastický hippocampus CANDIDATE -HP:0025519 Hamartom žlučových cest OFFICIAL -HP:0025519 Hamartomy více žlučových cest OFFICIAL -HP:0025519 Von Meyenburgovy komplexy OFFICIAL -HP:0025520 Kožní kalcifikace OFFICIAL -HP:0025524 Palmoplantární psoriáza OFFICIAL -HP:0025526 Erytemato-skvamózní plaky OFFICIAL -HP:0025526 Erytematoskvamózní plaky OFFICIAL -HP:0025526 Psoriáze podobné léze OFFICIAL -HP:0025527 Serpiginózní erupce OFFICIAL -HP:0025530 Xanthoma palmare striatum OFFICIAL -HP:0025530 Xanthoma striatum palmare OFFICIAL -HP:0025534 Melanosis oculi OFFICIAL -HP:0025534 Oční melanóza OFFICIAL -HP:0025537 Plantární edém CANDIDATE -HP:0025538 Palmární edém CANDIDATE -HP:0025546 Abnormální MCH CANDIDATE -HP:0025546 Abnormální průměrný korpuskulární hemoglobin CANDIDATE -HP:0025546 Abnormální průměrné množství hemoglobinu v erytrocytech CANDIDATE -HP:0025547 Snížené MCH CANDIDATE -HP:0025547 Snížený průměrný korpuskulární hemoglobin CANDIDATE -HP:0025547 Snížené průměrné množství hemoglobinu v erytrocytech CANDIDATE -HP:0025548 Zvýšené MCH CANDIDATE -HP:0025548 Zvýšený průměrný korpuskulární hemoglobin CANDIDATE -HP:0025548 Zvýšený průměrné množství hemoglobinu v erytrocytech CANDIDATE -HP:0025549 Excentrická fixace OFFICIAL -HP:0025550 Zvýšená hladina ribitolu v séru OFFICIAL -HP:0025551 Chybné křížení zrakových nervů OFFICIAL -HP:0025551 Chybné křížení zrakové dráhy OFFICIAL -HP:0025553 Mývalí oči OFFICIAL -HP:0025570 Choroidální hyperpermeabilita OFFICIAL -HP:0025572 Stenóza punctum lacrimale OFFICIAL -HP:0025572 Zúžení punctum lacrimale OFFICIAL -HP:0025574 Hemoragie makuly OFFICIAL -HP:0025574 Makulární hemoragie OFFICIAL -HP:0025581 Foveální hemoragie OFFICIAL -HP:0025581 Krvácení do fovey OFFICIAL -HP:0025582 Submakulární hemoragie OFFICIAL -HP:0025592 Obrna musculus obliquus superior OFFICIAL -HP:0025595 Nedostatečná deprese při addukci OFFICIAL -HP:0025598 Obrna musculus obliquus inferior OFFICIAL -HP:0025605 Lid lag OFFICIAL -HP:0025605 von Graefeho znak OFFICIAL -HP:0025610 Nemoc Meibomských žláz OFFICIAL -HP:0025610 Dysfunkce Meibomských žláz OFFICIAL -HP:0025613 Afektivní záchvat CANDIDATE -HP:0025613 Emocionální záchvat CANDIDATE -HP:0025613 Fokální afektivní záchvat CANDIDATE -HP:0025613 Parciální emoční záchvat CANDIDATE -HP:0025620 Abnormální proporce centrálních paměťových CD4-pozitivních alfa beta T lymfocytů CANDIDATE -HP:0025623 Abnormální poměr CD4-pozitivních efektorových paměťových buněk CANDIDATE -HP:0025623 Abnormální proporce efektorových paměťových CD4-pozitivních alfa beta T lymfocytů CANDIDATE -HP:0025624 Snížený podíl CD4+ efektorových paměťových T-lymfocytů CANDIDATE -HP:0025624 Snížený podíl CD4 pozitivních efektorových paměťových T-lymfocytů CANDIDATE -HP:0025624 Snížený podíl efektorových paměťových CD4+ alfa-beta T-lymfocytů CANDIDATE -HP:0025625 Zvýšený podíl CD4+ efektorových paměťových T-lymfocytů CANDIDATE -HP:0025625 Zvýšený podíl CD4 pozitivních efektorových paměťových T-lymfocytů CANDIDATE -HP:0025625 Zvýšený podíl efektorových paměťových CD4+ alfa-beta T-lymfocytů CANDIDATE -HP:0025635 Polyp močovodu CANDIDATE -HP:0025635 Polyp ureteru CANDIDATE -HP:0025636 Zánět endometria CANDIDATE -HP:0025636 Zánět vnitřní výstelky dělohy CANDIDATE -HP:0025637 Angiospasmus CANDIDATE -HP:0025637 Křeč krevních cév CANDIDATE -HP:0025637 Cévní spazmus CANDIDATE -HP:0025637 Vaskulární spazmus CANDIDATE -HP:0025643 Perineurální cysta CANDIDATE -HP:0025644 Citlivost na změnu/odstranění visuální fixace CANDIDATE -HP:0025644 Fixation off sensitivity (FOS) CANDIDATE -HP:0025647 SSNS CANDIDATE -HP:0025650 SDNS CANDIDATE -HP:0025653 Abnormální placentární pentrace mimo děložní stěnu CANDIDATE -HP:0025660 Arnoldova-Chiariho malformace typ II CANDIDATE -HP:0025661 Arnoldova-Chiariho malformace typ III CANDIDATE -HP:0025673 Septovaný ascites CANDIDATE -HP:0025675 PCDA CANDIDATE -HP:0025675 Uzavření fetálního ductus arteriosus CANDIDATE -HP:0025675 Idiopatická konstrikce ductus arteriosus plodu CANDIDATE -HP:0025675 Neprůchodnost fetálního ductus arteriosus CANDIDATE -HP:0025679 Discitida CANDIDATE -HP:0025680 CMAP facilitace CANDIDATE -HP:0025686 Abnormální hladina Abeta 40 CANDIDATE -HP:0025686 Abnormální hladina beta amyloidu 40 CANDIDATE -HP:0025690 Dilatace pupečníkové žíly plodu CANDIDATE -HP:0025690 FIUVV CANDIDATE -HP:0025693 Makroadenom hypofýzy CANDIDATE -HP:0025697 Buněčné odlitky dýchacích cest CANDIDATE -HP:0025697 Difteroidní membrány CANDIDATE -HP:0025697 Pseudomembrány CANDIDATE -HP:0025697 Odlitky dýchacích cest typu 1 CANDIDATE -HP:0025698 Acelulární odlitky dýchacích cest CANDIDATE -HP:0025698 Odlitky dýchacích cest typu 2 CANDIDATE -HP:0025699 Perisylvický hypometabolismus na FDG PET CANDIDATE -HP:0025702 Uzavřená schizencefalie CANDIDATE -HP:0025706 Nepřítomnost nosní kosti plodu CANDIDATE -HP:0025706 Neosifikovaná nosní kost CANDIDATE -HP:0025711 Konvergenční retrakční nystagmus CANDIDATE -HP:0025712 Oddělení amnia od choria CANDIDATE -HP:0025713 Dystrofické neurity CANDIDATE -HP:0025713 Dystrofický neurit CANDIDATE -HP:0025717 Nález autofagického materiálu ve svalové biopsii CANDIDATE -HP:0025718 Hyperechogenní struktura svalu CANDIDATE -HP:0025718 Vyšší echogenita svalu na ultrazvuku CANDIDATE -HP:0025724 Mastné, vernixu podobné šupení CANDIDATE -HP:0550004 Plochá bradavice OFFICIAL -HP:0550005 Plicní nemoc se systémovou sklerózou OFFICIAL -HP:0550005 Sklerodermie plic OFFICIAL -HP:0550005 Plicní sklerodermie OFFICIAL -HP:0025730 Redundantní záhyb septum primum CANDIDATE -HP:0025730 Dilatace fetálního atriálního septa CANDIDATE -HP:0030001 Otevřené víčka OFFICIAL -HP:0030001 Nemožno zavřít oči OFFICIAL -HP:0030002 Víčka zůstanou otevřené v noci OFFICIAL -HP:0030002 Neschopnost zavřív víčka v noci OFFICIAL -HP:0030004 Neschopnost zavřít víčka pro jizvy OFFICIAL -HP:0030004 Neschopnost dovřít víčka pro jizvení OFFICIAL -HP:0030005 Zvýšená kapilární permeabilita OFFICIAL -HP:0030005 Syndrom systémového kapilárního úniku OFFICIAL -HP:0030006 Abormalita jednoho nervového vlákna dle vyšetření EMG CANDIDATE -HP:0030008 Absence hrdla děložního OFFICIAL -HP:0030008 Aplázie děložního čípku OFFICIAL -HP:0030008 Aplázie hrdla děložního OFFICIAL -HP:0030009 Cervikální insuficience OFFICIAL -HP:0030009 Insuficience děložního hrdla OFFICIAL -HP:0030012 Abnormální fyziologie ženského pohlavního ústrojí OFFICIAL -HP:0030015 Ženská porucha orgazmu OFFICIAL -HP:0030017 Myalgie pánevního dna CANDIDATE -HP:0030017 Svalová bolest pánevního dna CANDIDATE -HP:0030018 Snížená sexuální touha u žen OFFICIAL -HP:0030019 Snížená sexuální touha u mužů OFFICIAL -HP:0030022 Konstrihované ucho OFFICIAL -HP:0030022 Ucho otazník OFFICIAL -HP:0030022 Cosmanovo ucho OFFICIAL -HP:0030024 Akcesorní tragus OFFICIAL -HP:0030024 Extra chrupavka před uchem OFFICIAL -HP:0030024 Pretragální duplikace OFFICIAL -HP:0030027 Abnormalita nosní chrupavky CANDIDATE -HP:0030027 Abnormalita chrupavčité části nosu CANDIDATE -HP:0030027 Abnormální chrupavčitá část nosu CANDIDATE -HP:0030027 Vada chrupavky nosu CANDIDATE -HP:0030028 Chybění chrupavky nosu OFFICIAL -HP:0030028 Ageneze nosní chrupavky OFFICIAL -HP:0030028 Chybí nosní chrupavka OFFICIAL -HP:0030028 Selhání vývinu nosní chrupavky OFFICIAL -HP:0030028 Chybějící chrupavka nosu OFFICIAL -HP:0030028 Nepřítomna chrupavka nosní OFFICIAL -HP:0030028 Nepřítomna chrupavka nosu OFFICIAL -HP:0030029 Rozprostření prstů na ruce OFFICIAL -HP:0030034 Lamelózní/košíčkovitě ztluštělé glomerulární bazální membrány OFFICIAL -HP:0030034 Lamelace glomerulární bazální membrány OFFICIAL -HP:0030035 Struvitové ledvinové kameny OFFICIAL -HP:0030041 Schmorlovi uzly OFFICIAL -HP:0030042 Neúplné zrání pubické kosti CANDIDATE -HP:0030043 Částečné vykloubení kyčelního kloubu OFFICIAL -HP:0030043 Subluxace postihující kyčelní kloub OFFICIAL -HP:0030045 Lýtková kost ve tvaru písmena S OFFICIAL -HP:0030047 Abnormalita postranních komor CANDIDATE -HP:0030047 Abnormalita postranní komory CANDIDATE -HP:0030051 Chůze po špičkách CANDIDATE -HP:0030052 Pihy v oblasti třísel OFFICIAL -HP:0030053 Ztvrdlá kůže OFFICIAL -HP:0030065 Primitivní neuroektodermální nádor CANDIDATE -HP:0030069 Primární lymfom CNS OFFICIAL -HP:0030070 Centrální primitivní neuroektodermální nádor CANDIDATE -HP:0030072 Nádor vedlejších nosních dutin CANDIDATE -HP:0030072 Nádor paranasálních dutin CANDIDATE -HP:0030074 Chemodektomy OFFICIAL -HP:0030082 Abnormální pitný režim CANDIDATE -HP:0030084 Zakřivení prstu na ruce nebo noze OFFICIAL -HP:0030084 Trvalé zakřivení prstu OFFICIAL -HP:0030085 Abnormální hladina laktátu v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0030086 Nízká hladina laktátu v mozkomíšním moku OFFICIAL -HP:0030087 Abnormální hladina testosteronu v séru OFFICIAL -HP:0030087 Abnormální hladina testosteronu OFFICIAL -HP:0030088 Vysoká hladina sérového testosteronu OFFICIAL -HP:0030088 Vysoké hladiny sérového testosteronu OFFICIAL -HP:0030088 Zvýšená hladina sérového testosteronu OFFICIAL -HP:0030088 Zvýšený testosteron OFFICIAL -HP:0030089 Abnormální exprese proteinů ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030090 Abnormální exprese merosinu ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030091 Nepřítomnost merosinem ve svalové biopsii dle barvení CANDIDATE -HP:0030091 Nepřítomnost svalového vlákna laminin alfa 2 CANDIDATE -HP:0030092 Snížené množství merosinu ve svalovém vláknu CANDIDATE -HP:0030093 Abnormální laminin beta 1 ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030094 Snížený laminin beta 1 ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030095 Snížený kolagen 6 ve svalu OFFICIAL -HP:0030096 Abnormální exprese dystrofinu ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030098 Snížené barvení na dystrofinu ve svalu OFFICIAL -HP:0030099 Snížený alfa-dystroglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030100 Abnormální alfa-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030101 Absence alfa-sarkoglykanu ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030102 Snížený alfa-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030103 Abnormální beta-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030104 Abnormální gama-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030105 Abnormální delta-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030106 Absence beta-sarkoglykanu ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030107 Snížený beta-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030108 Snížený gama-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030109 Absence gama-sarkoglykanu ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030110 Absence delta-sarkoglykanu ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030111 Snížený delta-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030112 Abnormální alfa-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030113 Abnormální dysferlin ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030114 Absence dysferlinu ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030115 Snížený dysferlin ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030116 Abnormální emerin ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030117 Absence emerinu ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030118 Snížený emerin ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030119 Abnormální calpain-3 ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030120 Absence calpainu-3 ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030121 Snížený calpain-3 ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030122 Snížený perlekan ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030123 Abnormální lamin A/C ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030124 Snížení laminu A/C ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030125 Sakralizace L5 OFFICIAL -HP:0030126 Abnormalita endometria CANDIDATE -HP:0030140 Orální krvácení CANDIDATE -HP:0030140 Krvácení z úst CANDIDATE -HP:0030141 Abnormalita vlasové hranice vzádu OFFICIAL -HP:0030143 Zvýšené střevní zvuky OFFICIAL -HP:0030144 Snížené zvuky střev OFFICIAL -HP:0030148 Srdeční šelest OFFICIAL -HP:0030148 Šelest srdce OFFICIAL -HP:0030148 Kardiální šelest OFFICIAL -HP:0030149 Kardiovaskulární šok OFFICIAL -HP:0030151 Zánět žlučových cest OFFICIAL -HP:0030153 Karcinom žlučových cest OFFICIAL -HP:0030154 Perforace žlučového měchýře OFFICIAL -HP:0030157 Bolest ledvin OFFICIAL -HP:0030158 Cervikální ektopie OFFICIAL -HP:0030158 Cervikální eroze OFFICIAL -HP:0030158 Ektopie krčku děložního OFFICIAL -HP:0030159 Cervikální tumor OFFICIAL -HP:0030159 Nádor krčku děložního OFFICIAL -HP:0030160 Cervicitida OFFICIAL -HP:0030160 Zánět děložního hrdla OFFICIAL -HP:0030164 Bolest čelisti při žvýkání OFFICIAL -HP:0030166 Noční hyperhidróza OFFICIAL -HP:0030167 Sérové antimitochrondriální protilátky OFFICIAL -HP:0030168 Dilatace povrchových břišních žil OFFICIAL -HP:0030169 Žaludeční křečové žíly OFFICIAL -HP:0030173 Zvýšená periferní myelinizace OFFICIAL -HP:0030175 Tomakula OFFICIAL -HP:0030177 Abnormální rychlost nervového vedení OFFICIAL -HP:0030178 Abnormální elektrofyziologie CNS CANDIDATE -HP:0030178 Abnormální elektrofyziologie centrálního nervového systému CANDIDATE -HP:0030180 Oppenheimův příznak OFFICIAL -HP:0030181 Gordonův příznak OFFICIAL -HP:0030183 Vizuálně sprostředkovaný VOR porušený OFFICIAL -HP:0030183 Narušený VVOR OFFICIAL -HP:0030183 Porucha VVOR OFFICIAL -HP:0030185 Dystonický třes OFFICIAL -HP:0030186 Esenciální třes OFFICIAL -HP:0030186 Esenciální tremor OFFICIAL -HP:0030188 Třes části těla OFFICIAL -HP:0030191 35 / 5 000 Výsledky překladu OFFICIAL -HP:0030191 Abnormální synaptický přenos v PNS OFFICIAL -HP:0030202 Příznivá odpověď (zmírnění slabosti) na inhibitory acetylcholinesterázy CANDIDATE -HP:0030203 Nepříznivá odpověď svalové slabosti na inhibitory acetylcholinesterázy CANDIDATE -HP:0030205 Zvýšené chvění u jednovláknové elektromyografie CANDIDATE -HP:0030207 Paradoxní dýchání OFFICIAL -HP:0030208 Pozitivita protilátek proti acetylcholinovým receptorům CANDIDATE -HP:0030208 Pozitivita protilátek proti AChR CANDIDATE -HP:0030209 Pozitivita protilátek proti Ca kanálům CANDIDATE -HP:0030209 Pozitivita protilátek proti Ca2+ kanálům CANDIDATE -HP:0030210 Anti-MUSK protilátky CANDIDATE -HP:0030211 Zpomalená zornicová reakce CANDIDATE -HP:0030212 Kompulzivní hromadění (věcí) OFFICIAL -HP:0030212 Patologické shromažďování OFFICIAL -HP:0030214 Sexuální závislost OFFICIAL -HP:0030219 Potíže se zapamatováním slov OFFICIAL -HP:0030220 Společensky nevhodné chování CANDIDATE -HP:0030223 Perseverační chování OFFICIAL -HP:0030223 Ulpívání OFFICIAL -HP:0030223 Ulpívavé chování OFFICIAL -HP:0030224 Abnormální desmin ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030225 Desminové inkluze ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030226 Abnormální myotilin ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030227 Akumulace myotilinu ve svalovém vlákně CANDIDATE -HP:0030228 Abnormální valosin- obsahující protein ve svalových vláknech CANDIDATE -HP:0030229 Akumulace valosin- obsahujícího proteinu ve svalových vláknech CANDIDATE -HP:0030230 Centrální jádro svalového vlákna CANDIDATE -HP:0030231 Akumulace glykogenu v lysozomech svalového vlákna CANDIDATE -HP:0030233 Nemožnost dát ruce do pozice modlitby OFFICIAL -HP:0030234 Velmi zvýšená kreatinfosfokináza CANDIDATE -HP:0030235 Extrémně zvýšená kreatinfosfokináza CANDIDATE -HP:0030239 Nedostatečně vývinuté svaly horní končetiny OFFICIAL -HP:0030241 Hypoplázie musculus deltoideus OFFICIAL -HP:0030242 Trombus v portální žíle OFFICIAL -HP:0030242 Krevní sraženina v portální žíle OFFICIAL -HP:0030243 Trombus v jaterní žíle CANDIDATE -HP:0030243 Krevní sraženina v jaterní žíle CANDIDATE -HP:0030244 Mateřská horečka v těhotenství OFFICIAL -HP:0030245 Horečka matky během porodu OFFICIAL -HP:0030245 Horečka matky při porodu OFFICIAL -HP:0030247 Krevní sraženina ve splanchnické žíle OFFICIAL -HP:0030247 Trombus ve splanchnické žíle OFFICIAL -HP:0030248 Krevní sraženina v mezenterické žíle OFFICIAL -HP:0030248 Trombus v mezenterické žíle OFFICIAL -HP:0030252 Chybění zralých B buněk CANDIDATE -HP:0030252 Chybění zralých B lymfocytů CANDIDATE -HP:0030254 Hemoragie nehtového lůžka CANDIDATE -HP:0030257 Genitalia, ephelides OFFICIAL -HP:0030258 Zvýšená genitální pigmentace OFFICIAL -HP:0030258 Melanóza penisu OFFICIAL -HP:0030259 Snížená pigmentace genitálií OFFICIAL -HP:0030261 Afálie OFFICIAL -HP:0030261 Aplázie penisu OFFICIAL -HP:0030261 Aplázie pyje OFFICIAL -HP:0030269 Zvýšený sérový IGF-1 OFFICIAL -HP:0030269 Zvýšení sérového IGF1 OFFICIAL -HP:0030269 Zvýšený insulin-like růstový faktor 1 v séru OFFICIAL -HP:0030274 Nadbytečné skrotum OFFICIAL -HP:0030275 Abnormální poloha skrota OFFICIAL -HP:0030282 Defekt v zadní části žebra OFFICIAL -HP:0030284 Trojúhelníkovitý tvar jazyka OFFICIAL -HP:0030289 Oploštělá koncová část stehenní kosti OFFICIAL -HP:0030290 Nepřítomnost osifikace křížové kosti OFFICIAL -HP:0030293 Nepravidelnost širší části lýtkové kosti OFFICIAL -HP:0030299 Abnormalita širší části distální stehenní kosti OFFICIAL -HP:0030307 Rozšířené metafýzy kosti dolní končetiny OFFICIAL -HP:0030308 Rozšířená distální metafýza holenní kosti OFFICIAL -HP:0030308 Rozšířená distální metafýza holenní kosti OFFICIAL -HP:0030309 Rozšířená distální široká část lýtkové kosti OFFICIAL -HP:0030310 Vykloubené klouby ruky OFFICIAL -HP:0030311 Vykloubené klouby nohy OFFICIAL -HP:0030312 Obliterace střední vrstvy spongiózní struktury mezi dvěma vrstvami lebeční kosti OFFICIAL -HP:0030318 Angulární cheilóza OFFICIAL -HP:0030318 Angulární stomatitis OFFICIAL -HP:0030318 Komisurální cheilitis OFFICIAL -HP:0030318 Zánět koutků OFFICIAL -HP:0030318 Zanícené koutky OFFICIAL -HP:0030318 Bolestivé koutky OFFICIAL -HP:0030318 Inflamace koutků OFFICIAL -HP:0030319 Zmenšení síly obličejových svalů OFFICIAL -HP:0030319 Slabost obličejových svalů OFFICIAL -HP:0030319 Slabost svalů obličeje OFFICIAL -HP:0030319 Obličejová slabost OFFICIAL -HP:0030319 Ochablost svalů obličeje OFFICIAL -HP:0030319 Ochablost obličeje OFFICIAL -HP:0030319 Snížení síly obličejových svalů OFFICIAL -HP:0030321 Jakákoliv abnormalita vertebrální arterie OFFICIAL -HP:0030336 Absence CD4-pozitivních CD25-pozitivních T regulačních buněk OFFICIAL -HP:0030336 Absence CD4+CD25+ OFFICIAL -HP:0030338 Abnormální hladina cirkulujícího gonadotropinu CANDIDATE -HP:0030339 Snížená hladina cirkulujícího gonadotropinu CANDIDATE -HP:0030341 Snížená hladina cirkulujícího folikulostimulačního hormonu CANDIDATE -HP:0030344 Snížená hladina cirkulujícího luteinizačního hormonu OFFICIAL -HP:0030345 Abnormální hladina cirkulujícího luteinizačního hormonu OFFICIAL -HP:0030345 Abnormální hladina luteinizačního hormonu OFFICIAL -HP:0030345 Zvýšený cirkulující lutropin OFFICIAL -HP:0030346 Abnormální hladina cirkulujícího folikulostimulačního hormonu CANDIDATE -HP:0030348 Hyperandrogenemie CANDIDATE -HP:0030348 Zvýšená hladina cirkulujících androgenů CANDIDATE -HP:0030349 Snížená hladina cirkulujících androgenů CANDIDATE -HP:0030350 Červeno-modrá papula OFFICIAL -HP:0030354 Abnormální sérová hladina interferonu CANDIDATE -HP:0030355 Abnormální sérová hladina interferonu gamma CANDIDATE -HP:0030356 Zvýšená sérová hladina interferonu gamma CANDIDATE -HP:0030357 Ovesný karcinom plic OFFICIAL -HP:0030357 Ovesný karcinom plic OFFICIAL -HP:0030357 Malobuněčná rakovina plic OFFICIAL -HP:0030358 Nemalobuněčný karcinom plic OFFICIAL -HP:0030361 Abnormalita metabolismu ikosanoidů OFFICIAL -HP:0030368 Hyperfalangie ukazováku OFFICIAL -HP:0030376 Abnormální podíl CD19+/CD21low B buněk OFFICIAL -HP:0030377 Zvýšený podíl CD19+/CD21low B buněk OFFICIAL -HP:0030378 Snížený podíl CD19+/CD21low B buněk OFFICIAL -HP:0030379 Abnormální podíl CD19+CD38+IgM+ buněk OFFICIAL -HP:0030380 Snížený podíl CD19+CD38+IgM+ buněk OFFICIAL -HP:0030381 Zvýšený podíl CD19+CD38+IgM+ buněk OFFICIAL -HP:0030386 Abnormální podíl CD19+CD27+IgD- buněk OFFICIAL -HP:0030387 Zvýšený podíl CD19+CD27+IgD- buněk OFFICIAL -HP:0030388 Snížený podíl CD19+CD27+IgD- buněk OFFICIAL -HP:0030393 Agresivní papilární nádor středního ucha CANDIDATE -HP:0030393 Heffnerův nádor CANDIDATE -HP:0030393 Low-grade adenokarcinom z endolymfatického vaku CANDIDATE -HP:0030405 Endokrinní nádor pankreatu CANDIDATE -HP:0030408 Blastom šišinky OFFICIAL -HP:0030408 Blastom epifýzy OFFICIAL -HP:0030409 Renální karcinom z přechodných buněk OFFICIAL -HP:0030409 Renální TCC OFFICIAL -HP:0030409 Uroteliální karcinom ledviny OFFICIAL -HP:0030410 Sebaceózní karcinom OFFICIAL -HP:0030415 Vřetenobuněčný karcinom jazyka OFFICIAL -HP:0030416 Novotvar vulvy OFFICIAL -HP:0030416 Nádor vulvy OFFICIAL -HP:0030416 Novotvar vulvy OFFICIAL -HP:0030417 Spinocelulární karcinom vulvy OFFICIAL -HP:0030423 Cysta v slezině OFFICIAL -HP:0030424 Epididymální cysty OFFICIAL -HP:0030430 Nádor nervu CANDIDATE -HP:0030430 Skřípnutý nerv CANDIDATE -HP:0030431 Exostosis osteocartilaginea OFFICIAL -HP:0030431 Osteochondromy OFFICIAL -HP:0030436 Fibrofolikulomy OFFICIAL -HP:0030437 Nádor análního kanálu OFFICIAL -HP:0030445 Karcinoid plic OFFICIAL -HP:0030446 Atypický plicní karcinoidní nádor CANDIDATE -HP:0030447 Anaplastický karcinom kůže OFFICIAL -HP:0030447 Kutánní APUDom OFFICIAL -HP:0030447 Rakovina kůže z Merkelových buněk OFFICIAL -HP:0030447 Neuroendokrinní karcinom kůže OFFICIAL -HP:0030447 Neuroendokrinní nádor kůže OFFICIAL -HP:0030447 Primární malobuněčný karcinom kůže OFFICIAL -HP:0030447 Primární nediferencovaný karcinom kůže OFFICIAL -HP:0030448 Sarkomy měkkých tkání OFFICIAL -HP:0030454 Abnormální EOG OFFICIAL -HP:0030456 Abnormální vzor onset/offset VEP OFFICIAL -HP:0030457 Abnormální amplituda onset/offset VEP OFFICIAL -HP:0030463 Zkřížená asymetrie zábleskových zrakových evokovaných potenciálů OFFICIAL -HP:0030464 Zkrížená asymetrie vizuálních evokovaných potenciálů při použití strukturovaného podnětu OFFICIAL -HP:0030465 Chybějící odpověď (čípků) na fotopický ERG OFFICIAL -HP:0030465 Nedetekovatelný fotopický ERG OFFICIAL -HP:0030473 Abnormální fotopický 30Hz flicker elektroretinogram CANDIDATE -HP:0030473 Abnormální fotopický 30Hz flicker ERG CANDIDATE -HP:0030473 Abnormální 30Hz flicker elektroretinogram s adaptací na světlo CANDIDATE -HP:0030495 Abnormalita makulární vaskulatury CANDIDATE -HP:0030495 Abnormalita makulárního cévního systému CANDIDATE -HP:0030495 Abnormalita makulárních cév CANDIDATE -HP:0030496 Makulární exsudáty OFFICIAL -HP:0030496 Exsudát v makule OFFICIAL -HP:0030499 Hromadění lipidů v makule OFFICIAL -HP:0030503 Juxtafoveální teleangiektázie OFFICIAL -HP:0030503 Parafoveální teleangiektázie OFFICIAL -HP:0030504 Kongenitální hypertrofie retinálního pigmentu typu medvědí stopy OFFICIAL -HP:0030505 Numulární pigmentace sítnice OFFICIAL -HP:0030508 Retinální kavernózní hemangiom OFFICIAL -HP:0030509 Retinální racemózní hemangiom OFFICIAL -HP:0030511 Potíže s viděním pohybujících se objektů OFFICIAL -HP:0030515 Středné snížení zrakové ostrosti OFFICIAL -HP:0030515 Středně závažné zrakové postižení OFFICIAL -HP:0030515 Středně závažná ztráta zraku OFFICIAL -HP:0030516 Homonymní hemianopsie OFFICIAL -HP:0030517 Heteronymní hemianopsie OFFICIAL -HP:0030518 Kongruentní hemianopsie OFFICIAL -HP:0030522 Mírná ztráta periferního zorného pole OFFICIAL -HP:0030525 Středně těžká ztráta periferního zorného pole OFFICIAL -HP:0030526 Závažná ztráta periferního zorného pole OFFICIAL -HP:0030527 Velmi závažná ztráta periferního zorného pole OFFICIAL -HP:0030530 Slepý bod ve tvaru oblouku OFFICIAL -HP:0030584 Abnormalita při testu barevného vidění CANDIDATE -HP:0030632 Hypo-autofluorescenční makulární léze OFFICIAL -HP:0030637 Dysfunkce čípků OFFICIAL -HP:0030637 Syndrom dysfunkce čípků OFFICIAL -HP:0030644 Zvětšení slepé skvrny oka OFFICIAL -HP:0030648 Středně periferní OFFICIAL -HP:0030657 Hematom pupečníku OFFICIAL -HP:0030658 Marginální připojení pupečníku CANDIDATE -HP:0030665 Holmesův třes OFFICIAL -HP:0030666 Neovaskularizace sítnice OFFICIAL -HP:0030671 Abnormalita anulus tendineus communis OFFICIAL -HP:0030671 Abnormalita anulus Zinni OFFICIAL -HP:0030674 Intrauterinní nástup CANDIDATE -HP:0030674 Nástup v děloze CANDIDATE -HP:0030674 Prenatální nástup CANDIDATE -HP:0030676 Ďáblovo ucho OFFICIAL -HP:0030680 Kardiovaskulární malformace OFFICIAL -HP:0030683 Vulvovaginitida OFFICIAL -HP:0030692 Nádor mozku OFFICIAL -HP:0030692 Novotvar mozku OFFICIAL -HP:0030693 Nádor epifýzového parenchymu OFFICIAL -HP:0030693 Tumor epifýzového parenchymu OFFICIAL -HP:0030706 Sublinguální cysta OFFICIAL -HP:0030706 Sublinguální ptyalokéla OFFICIAL -HP:0030707 Unilaterální pulmonární ageneze OFFICIAL -HP:0030712 Ashermanův syndrom OFFICIAL -HP:0030713 Střední prosencefalická arteriovenózní píštěl OFFICIAL -HP:0030713 Aneuryzma Galénovy žíly OFFICIAL -HP:0030713 Malformace Galénovy žíly OFFICIAL -HP:0030714 mola Breusova OFFICIAL -HP:0030715 Vrozená bronchiální atrézie OFFICIAL -HP:0030718 Dilatovaná pravá síň OFFICIAL -HP:0030718 Zvětšená pravá síň srdce OFFICIAL -HP:0030718 Dilatace pravé síně OFFICIAL -HP:0030719 Vrozené nechráněné trikuspidální orificium OFFICIAL -HP:0030719 Rudimentání cípy trikuspidální chlopně OFFICIAL -HP:0030724 Cysta centrální nervové soustavy CANDIDATE -HP:0030729 Frontoetmoidní meningokéla OFFICIAL -HP:0030732 Dysplázie trikuspidální chlopně OFFICIAL -HP:0030740 Anomální svalovinový svazek v pravé komoře OFFICIAL -HP:0030741 Teratom mediastinu OFFICIAL -HP:0030742 Mittendorfova tečka OFFICIAL -HP:0030743 Bergmeisterova papila OFFICIAL -HP:0030745 Vrozené aneuryzma ductus arteriosus CANDIDATE -HP:0030745 Aneuryzma ductus arteriosus CANDIDATE -HP:0030746 Intraventrikulární hemoragie CANDIDATE -HP:0030747 Předčasné intraventrikulární krvácení CANDIDATE -HP:0030748 Krvácení do germinální matrix CANDIDATE -HP:0030749 Intraventrikulární hemoragie II stupně CANDIDATE -HP:0030750 Intraventrikulární hemoragie III stupně CANDIDATE -HP:0030751 Intraventrikulární hemoragie IV stupně CANDIDATE -HP:0030752 Vakovité rozšíření slzního vaku OFFICIAL -HP:0030753 Intrauterinní úmrtí jednoho plodu z dvojčat v druhé polovině těhotenství OFFICIAL -HP:0030753 Úmrtí jednoho dvojčete OFFICIAL -HP:0030753 Úmrtí jednoho plodu z dvojčecí gravidity OFFICIAL -HP:0030756 Červené zuby OFFICIAL -HP:0030757 Dentální absces OFFICIAL -HP:0030757 Dentoalveolární absces OFFICIAL -HP:0030759 Hypertrofie tukových buněk OFFICIAL -HP:0030760 Renální fibróza OFFICIAL -HP:0030763 Amniotic shelf OFFICIAL -HP:0030765 Noční hrůza OFFICIAL -HP:0030765 Pavor nocturnus OFFICIAL -HP:0030765 Spánkové hrůzy OFFICIAL -HP:0030766 Otalgie OFFICIAL -HP:0030766 Bolest v uchu OFFICIAL -HP:0030776 Změny na krycí ploše těla obratle typu 1 dle Modica OFFICIAL -HP:0030777 Změny na krycí ploše těla obratle typu 3 dle Modica OFFICIAL -HP:0030778 Změny na krycí ploše těla obratle typu 3 dle Modica OFFICIAL -HP:0030782 Normální hladina IL v séru CANDIDATE -HP:0030782 Normální hladina interleukinu v séru CANDIDATE -HP:0030783 Zvýšený IL-6 v séru CANDIDATE -HP:0030783 Zvýšený interleukin-6 v séru CANDIDATE -HP:0030784 Amnestická afázie CANDIDATE -HP:0030784 Anomická afázie CANDIDATE -HP:0030784 Nominální afázie CANDIDATE -HP:0030785 Intratorakální cystický hygrom OFFICIAL -HP:0030785 Hrudní cystický lymfangiom OFFICIAL -HP:0030790 Abnormálně zbarvený cerumen OFFICIAL -HP:0030790 Abnormální pigmentace cerumen OFFICIAL -HP:0030794 Abnormální hladina C peptidu CANDIDATE -HP:0030795 Snížená hladina C peptidu OFFICIAL -HP:0030796 Zvýšená hladina C peptidu OFFICIAL -HP:0030805 Absentující lunula CANDIDATE -HP:0030805 Chybějící lunula CANDIDATE -HP:0030805 Absence lunuly CANDIDATE -HP:0030811 Bolestivý jazyk OFFICIAL -HP:0030812 Zvětšení mandlí OFFICIAL -HP:0030812 Hypertrofie mandlí OFFICIAL -HP:0030812 Velké/hypertrofické mandle OFFICIAL -HP:0030813 Hypoplastické tonzily OFFICIAL -HP:0030813 Tonzilární hypoplázie OFFICIAL -HP:0030814 Oranžová barva mandlí OFFICIAL -HP:0030814 Oranžové mandle OFFICIAL -HP:0030814 Oranžově zbarvené mandle OFFICIAL -HP:0030814 Mandle s oranžovými ložisky OFFICIAL -HP:0030815 Lipom jazyka CANDIDATE -HP:0030816 Gingivální recesus OFFICIAL -HP:0030816 Zubní recesus OFFICIAL -HP:0030818 Středová dystrofie nehtu OFFICIAL -HP:0030819 Upslant nehtů OFFICIAL -HP:0030819 Vzhůru vykřivené nehty OFFICIAL -HP:0030823 Tlustá skléra OFFICIAL -HP:0030824 Fenomén Mizuo-Nakamura OFFICIAL -HP:0030825 Vymizení foveálního reflex OFFICIAL -HP:0030825 Ztráta foveálního reflexu OFFICIAL -HP:0030826 Třepotání očních víček OFFICIAL -HP:0030826 Fascikulace očních víček OFFICIAL -HP:0030826 Škubání očních víček OFFICIAL -HP:0030826 Škubání svalů očních víček OFFICIAL -HP:0030826 Škubání víčkami OFFICIAL -HP:0030829 Abnormální nález při auskultaci plic CANDIDATE -HP:0030830 Chřestění OFFICIAL -HP:0030830 Skřípot OFFICIAL -HP:0030830 Praskání OFFICIAL -HP:0030839 Bolest pod kolenem OFFICIAL -HP:0030843 Amyloidová kardiomyopatie OFFICIAL -HP:0030853 Heterotaxia OFFICIAL -HP:0030854 Stafylom OFFICIAL -HP:0030858 Závislé chování CANDIDATE -HP:0030859 TOP1 protilátková pozitivita CANDIDATE -HP:0030859 DNA topoizomeráza 1 protilátková pozitivita CANDIDATE -HP:0030860 Abnormální hladina A[beta]42 v likvoru CANDIDATE -HP:0030861 Snížená hladina amyloidu v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0030862 Vyšší hladina amyloidu v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0030864 Retrakce hrudníku OFFICIAL -HP:0030865 Prominující loket CANDIDATE -HP:0030867 Oči v různých výškách OFFICIAL -HP:0030867 Nestejná výška očí OFFICIAL -HP:0030868 Monorchismus OFFICIAL -HP:0030870 Abnormalita spofyzárního kloubu OFFICIAL -HP:0030870 Abnormalita facetového kloubu OFFICIAL -HP:0030870 Abnormalita meziobratlového kloubu OFFICIAL -HP:0030871 Facetová artróza OFFICIAL -HP:0030873 ACA pozitivita CANDIDATE -HP:0030873 Anti-centromera protilátková pozitivita CANDIDATE -HP:0030874 Desaturace O2 při námaze CANDIDATE -HP:0030875 Abnormální pulmonální cirkulace OFFICIAL -HP:0030875 Abnormalita plicní cirkulace OFFICIAL -HP:0030876 Zvýšení plicního arteriáního tlaku v zaklínění OFFICIAL -HP:0030877 Obstrukční deficit při funkčním vyšetření plic CANDIDATE -HP:0030878 Abnormální funkční plicní test CANDIDATE -HP:0030879 Interlobulární linie na CT CANDIDATE -HP:0030879 Stluštění interlobulárních sept na HRCT CANDIDATE -HP:0030879 Septální linie na CT CANDIDATE -HP:0030879 Septální ztluštění na CT CANDIDATE -HP:0030879 Krátké linie ma CT plic CANDIDATE -HP:0030880 Raynaudův syndrom OFFICIAL -HP:0030880 Raynaudova nemoc OFFICIAL -HP:0030882 Dilatace koronárních tepen OFFICIAL -HP:0030882 Dilatace koronárních arterií OFFICIAL -HP:0030882 Ektázie koronárních tepen OFFICIAL -HP:0030883 Impigement femoro-acetabulární OFFICIAL -HP:0030884 Krmení gastrojejunální sondou v kojeneckém věku OFFICIAL -HP:0030889 Krátké střevo OFFICIAL -HP:0030890 Hyperintenzita bílé hmoty OFFICIAL -HP:0030891 Hyperdenzita periventrikulární bílé hmoty CANDIDATE -HP:0030891 Hyperintenzita periventrikulární bílé hmoty CANDIDATE -HP:0030891 PVWMH CANDIDATE -HP:0030892 Hluboké hyperintenzity bílé hmoty mozku CANDIDATE -HP:0030892 DWMH CANDIDATE -HP:0030895 Abnormální motilita trávicího traktu CANDIDATE -HP:0030896 Abnormální doba průchodu trávicím traktem CANDIDATE -HP:0030900 Svědivé nohy OFFICIAL -HP:0030903 Palmární úchopový reflex OFFICIAL -HP:0030904 Myersonův příznak OFFICIAL -HP:0030906 Perzistující sací reflex CANDIDATE -HP:0030908 Anti-LKM-1 pozitivita CANDIDATE -HP:0030909 Pozitivita protilátky proti jaternímu cytosolu-1 OFFICIAL -HP:0030913 Šourku podobné labia majora OFFICIAL -HP:0030915 Edém mozku OFFICIAL -HP:0030915 Otok mozku OFFICIAL -HP:0030918 Nízké APGAR skóre v 1. minutě OFFICIAL -HP:0030919 Nízké APGAR skóre v 5. minutě OFFICIAL -HP:0030934 Orální erytroplakie OFFICIAL -HP:0030934 Erytroplakie úst OFFICIAL -HP:0030934 Orální erytroplázie OFFICIAL -HP:0030936 Malformace muscularis propria OFFICIAL -HP:0030936 Segmentální přídavný cirkulární svalový plášť OFFICIAL -HP:0030939 Ztluštěné ale ne oteklé oční víčka CANDIDATE -HP:0030943 Bolest vulvy OFFICIAL -HP:0030943 Bolest vnějších ženských pohlavních orgánů OFFICIAL -HP:0030946 Bouličky pod horním víčkem CANDIDATE -HP:0030946 Tarzální papily CANDIDATE -HP:0030948 Zvýšená sérová GGT CANDIDATE -HP:0030951 Svalová biopsie: fibróza CANDIDATE -HP:0030952 Brokovnicové choroidální léze CANDIDATE -HP:0030952 Brokovnicové léze CANDIDATE -HP:0030953 Konjunktivální hyperémie OFFICIAL -HP:0030953 Konjunktivální injekce OFFICIAL -HP:0030953 Kongesce spojivek OFFICIAL -HP:0030957 Dilatace komorového septa OFFICIAL -HP:0030958 Aneuryzma membranózní části komorového septa OFFICIAL -HP:0030958 Membránová část aneuryzmatu interventrikulárního septa OFFICIAL -HP:0030959 Aneurysma muskulární části komorového septa OFFICIAL -HP:0030965 Zvýšený tuhost aorty OFFICIAL -HP:0030972 Abnormální systémový TK CANDIDATE -HP:0030973 Únava způsobená cvičením OFFICIAL -HP:0030973 Malátnost vyvolaná cvičením OFFICIAL -HP:0030973 Únava po výkonu OFFICIAL -HP:0030974 Kryptospermie OFFICIAL -HP:0030975 Vyklenuté pontinní tegmentum OFFICIAL -HP:0030977 Zvýšená hladina faktoru VIII CANDIDATE -HP:0030979 Dilatované choroidální cévy OFFICIAL -HP:0030979 Dilatace cév cévnatky OFFICIAL -HP:0030991 Fibrózní cholangitida OFFICIAL -HP:0030993 Duplikovaný pankreatický vývod OFFICIAL -HP:0030997 Atrézie chámovodu OFFICIAL -HP:0030997 Vas deferens atrézie OFFICIAL -HP:0030998 rinorea OFFICIAL -HP:0031003 Polyneuritis OFFICIAL -HP:0031007 Orofaciální dystonie způsobená mluvením OFFICIAL -HP:0031008 Dystonie jazyka OFFICIAL -HP:0031009 Dactylolysis spontanea OFFICIAL -HP:0031010 Hyperfalangie třetího prstu na ruce OFFICIAL -HP:0031011 Sudanofilní léze OFFICIAL -HP:0031011 Viditelné aterosklerotické léze OFFICIAL -HP:0031012 TCFA OFFICIAL -HP:0031014 Arteria lusoria OFFICIAL -HP:0031014 Aberantní arteria subclavia dextra OFFICIAL -HP:0031015 Idiopatická necirhotická portální hypertenze OFFICIAL -HP:0031015 Neúplná septální cirhóza OFFICIAL -HP:0031015 Necirhotická portální fibróza OFFICIAL -HP:0031015 Obliterativní portální venopatie OFFICIAL -HP:0031016 Denzní pruhy v metafýzách kostí OFFICIAL -HP:0031018 Akrosyringeální adenomatóza OFFICIAL -HP:0031018 Ekrinní syringofibroadenomatózní hyperplazie OFFICIAL -HP:0031018 Syringofibroadenom OFFICIAL -HP:0031022 Skvamózní papilom uvuly CANDIDATE -HP:0031026 Schneckenbeckenova dysplázie OFFICIAL -HP:0031026 Hlemýždovitá pánev OFFICIAL -HP:0031026 Kyčelní kosti ve tvaru hlemýždě OFFICIAL -HP:0031028 Mléčné sérum OFFICIAL -HP:0031028 Plazmová laktescence OFFICIAL -HP:0031029 Zvýšení plazmatického CEA OFFICIAL -HP:0031030 Zvýšená hladina CA125 v plazmě OFFICIAL -HP:0031033 Renální defekt acidifikace OFFICIAL -HP:0031036 Snížená plazmatická GHBP OFFICIAL -HP:0031037 Snížená hladina INSL3 v plazmě OFFICIAL -HP:0031038 Meiotická zástava zrání během spermatogeneze OFFICIAL -HP:0031039 Spermatocytární zástava CANDIDATE -HP:0031040 Zástava spermatogeneze ve fázi spermatidy OFFICIAL -HP:0031041 Obstrukce vena cava superior OFFICIAL -HP:0031041 Syndrom vena cava superior OFFICIAL -HP:0031042 Malinový jazyk OFFICIAL -HP:0031046 Ageneze měkkého patra OFFICIAL -HP:0031047 Monoklonální hypergammaglobulinemie OFFICIAL -HP:0031052 Zvýšená koncentrace cirkulujícího VEGF CANDIDATE -HP:0031056 Intrakraniální fusiformní aneuryzma OFFICIAL -HP:0031057 Popraskaná kůže OFFICIAL -HP:0031067 Syndrom prázdného folikulu OFFICIAL -HP:0031074 Abnormální odpověď na stimulační test pomocí adrenokortikotropního hormonu OFFICIAL -HP:0031074 Abnormální reakce na test stimulující kortikotropin OFFICIAL -HP:0031077 Abnormální odpověď na CRH stimulační test OFFICIAL -HP:0031083 Abnormální reakce na hCG stimulační test OFFICIAL -HP:0031086 Nevyvinutý vaječník OFFICIAL -HP:0031087 Absence adolescentního růstového spurtu OFFICIAL -HP:0031089 Palatální edém CANDIDATE -HP:0031090 Párkovité prsty na ruce OFFICIAL -HP:0031091 Párkovité prsty na noze OFFICIAL -HP:0031097 Abnormální koncentrace cirkulujícího thyrotropinu OFFICIAL -HP:0031097 Abnormální hladina thyrotropinu OFFICIAL -HP:0031097 Abnormální hladina TSH OFFICIAL -HP:0031098 Snížení TSH v plazmě OFFICIAL -HP:0031098 Snížená hladina thyrotropinu OFFICIAL -HP:0031101 Abnormální hladina antimülleriánského hormonu CANDIDATE -HP:0031102 Zvýšení AMH v plazmě OFFICIAL -HP:0031103 Snížení AMH v plazmě OFFICIAL -HP:0031107 Úzká fibula OFFICIAL -HP:0031109 Neschopnost laktace OFFICIAL -HP:0031110 Syndrom twin-to-twin transfuze OFFICIAL -HP:0031110 Syndrom transfuze dvojče-dvojče OFFICIAL -HP:0031111 Hamartom kůže OFFICIAL -HP:0031130 Zhoršená agregace krevních destiček indukovaná ionoforem Ca2 CANDIDATE -HP:0031130 Zhoršená agregace krevních destiček indukovaná ionoforem Ca2+ CANDIDATE -HP:0031135 Příznaky vyvolané fyzickým traumatem CANDIDATE -HP:0031141 Hyperechogenní játra OFFICIAL -HP:0031143 Hypoechogenní játra OFFICIAL -HP:0031150 VMA OFFICIAL -HP:0031151 VMT OFFICIAL -HP:0031152 FTMH OFFICIAL -HP:0031152 Kompletní makulární díra OFFICIAL -HP:0031152 Makulární díra v celé tloušťce OFFICIAL -HP:0031153 Membranózní anomálie sklivce OFFICIAL -HP:0031153 Membranózní sklivec OFFICIAL -HP:0031153 Membranózní sklivcový fenotyp OFFICIAL -HP:0031155 Zvýšený Ardenův poměr na EOG OFFICIAL -HP:0031157 Karoticko-kavernózní píštěl OFFICIAL -HP:0031163 Nízká femorální kostní denzita OFFICIAL -HP:0031164 Linie obnoveného růstu kostí OFFICIAL -HP:0031164 Harrisovy linie OFFICIAL -HP:0031165 Záchvaty s multifokálním začátkem OFFICIAL -HP:0031166 Myokymia orbicularis OFFICIAL -HP:0031166 Myokymie oka OFFICIAL -HP:0031167 Příznaky vyvolané potravinami bohatými na draslík CANDIDATE -HP:0031167 Příznaky vyvolané požitím potravin bohatých na draslík CANDIDATE -HP:0031170 Virilizace plodu ženského pohlaví CANDIDATE -HP:0031171 Výrůstky femuru OFFICIAL -HP:0031173 Výrůstky tibie OFFICIAL -HP:0031179 Meningismus OFFICIAL -HP:0031180 Erythema chronicum migrans OFFICIAL -HP:0031185 Zvýšená hladina NT-proBNP CANDIDATE -HP:0031187 Abnormální hladina cirkulujícího pregnenolonu CANDIDATE -HP:0031188 Genitální edém OFFICIAL -HP:0031190 Povrchový perivaskulární zánětlivý infiltrát OFFICIAL -HP:0031191 Hluboký perivaskulární zánětlivý infiltrát OFFICIAL -HP:0031197 Celulární válce CANDIDATE -HP:0031199 Acelulární válce CANDIDATE -HP:0031205 Snížená aktivita leukocytární kyselé lipázy OFFICIAL -HP:0031207 Hemangiom jater OFFICIAL -HP:0031208 Zvýšená hladina alfa podjednotky hypofyzárního glykoproteinu CANDIDATE -HP:0031208 Zvýšená hladina alfa podjednotky hypofyzárního glykoproteinu polypeptidu CANDIDATE -HP:0031209 Snížená hladina lipoproteinové lipázy CANDIDATE -HP:0031211 Zvýšené estery cholesterolu OFFICIAL -HP:0031213 Zvýšený cirkulující 17-OHP OFFICIAL -HP:0031214 Snížená hladina cirkulujícího dehydroepiandrosteronu CANDIDATE -HP:0031215 Snížená hladina cirkulujícího dehydroepiandrosteron-sulfátu CANDIDATE -HP:0031218 Nepřiměřená sekrece ADH OFFICIAL -HP:0031218 SIADH OFFICIAL -HP:0031218 Syndrom nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu OFFICIAL -HP:0031222 Zvýšený tyroxin vázajícího globulin v krvi CANDIDATE -HP:0031222 Zvýšený TBG CANDIDATE -HP:0031225 Plicní zkrat OFFICIAL -HP:0031233 Čtvercová skapula OFFICIAL -HP:0031233 Čtvercová lopatka OFFICIAL -HP:0031237 Vnitřně uložená jádra kosterních svalových vláken CANDIDATE -HP:0031238 Náhrdelníkový efekt uspořádání svalových vláken CANDIDATE -HP:0031242 Snížené hladiny cirkulujících chylomikronů OFFICIAL -HP:0031242 Hypochylomikronémie OFFICIAL -HP:0031243 Snížené hladiny cirkulujících lipoproteinů o velmi nízké hustotě OFFICIAL -HP:0031244 Otok rtu CANDIDATE -HP:0031245 Vlhký kašel CANDIDATE -HP:0031246 Suchý kašel OFFICIAL -HP:0031248 Svědivá dlaň OFFICIAL -HP:0031249 Dysgeuzie CANDIDATE -HP:0031249 Kovová chuť CANDIDATE -HP:0031249 Kovová chuť v ústech CANDIDATE -HP:0031259 Zánět vaječníku OFFICIAL -HP:0031264 Abnormální morfologie Bowmanova pouzdra OFFICIAL -HP:0031264 Abnormální morfologie Bowmanova pouzdra OFFICIAL -HP:0031264 Abnormální morfologie pouzdra glomerulu ledviny OFFICIAL -HP:0031265 Abnormální morfologie podocytů CANDIDATE -HP:0031265 Abnormální morfologie viscerálních epiteliálních buněk CANDIDATE -HP:0031266 Ztráta primárních podocytárních výběžků CANDIDATE -HP:0031266 Ztráta pediklů podocytu CANDIDATE -HP:0031270 Slabá regulace CD25 při aktivaci TCR OFFICIAL -HP:0031270 Snížená regulace IL2RA po aktivaci TCR OFFICIAL -HP:0031279 Abnormální odpověď na GnRH stimulační test OFFICIAL -HP:0031287 Bazocelulární papilom OFFICIAL -HP:0031287 Seboroická verruca OFFICIAL -HP:0031287 Stařecké bradavice OFFICIAL -HP:0031292 Kožní absces OFFICIAL -HP:0031295 Zvětšená levá srdeční síň OFFICIAL -HP:0031298 Dilatace koronárního sinu OFFICIAL -HP:0031298 Zvětšený koronární sinus OFFICIAL -HP:0031301 Periferních kalcifikace tepen OFFICIAL -HP:0031302 Periferní kalcifikace artérie dolní končetiny OFFICIAL -HP:0031317 Tuková infiltrace srdeční komory OFFICIAL -HP:0031317 Intramyokardiální tuková infiltrace OFFICIAL -HP:0031318 Desorganizace (disarray) srdečních myocytů CANDIDATE -HP:0031319 Buněčná hypertrofie kardiomyocytů OFFICIAL -HP:0031327 TTR srdeční amyloidóza OFFICIAL -HP:0031331 Abnormální morfologie buněk srdeční svaloviny OFFICIAL -HP:0031333 Chybné sarkomerické uspořádání myokardu CANDIDATE -HP:0031348 D- izomerismus transpozice velkých tepen OFFICIAL -HP:0031348 D - TGA OFFICIAL -HP:0031349 L-TGA OFFICIAL -HP:0031351 Zvápenatělý amorfní srdeční nádor OFFICIAL -HP:0031352 Tíseň na hrudi OFFICIAL -HP:0031352 Pocit sevření v oblasti hrudníka OFFICIAL -HP:0031352 Sevření hrudníka OFFICIAL -HP:0031352 Hrudní distres OFFICIAL -HP:0031353 Tekutina za ušním bubínkem OFFICIAL -HP:0031354 Ztížené usínání CANDIDATE -HP:0031355 Probuzení se několikrát během noci CANDIDATE -HP:0031356 Předčasné raní probouzení OFFICIAL -HP:0031356 Terminální insomnie OFFICIAL -HP:0031356 Pozdní insomnie OFFICIAL -HP:0031364 Ekchymóza OFFICIAL -HP:0031365 Plochá purpura OFFICIAL -HP:0031367 Phuhované metafýzy OFFICIAL -HP:0031369 Perforace tlustého střeva OFFICIAL -HP:0031373 Ztuhlost jazyka OFFICIAL -HP:0031381 Redukovaná proliferace lymfocytů při odpověd na mitogen OFFICIAL -HP:0031382 Defektní proliferace lymfocytů po podání anti-CD3 CANDIDATE -HP:0031382 Defektní lymfocytární proliferace po podání anti-CD3 CANDIDATE -HP:0031392 Abnormální podíl CD4+ T buněk CANDIDATE -HP:0031393 Abnormální podíl CD8+ T buněk CANDIDATE -HP:0031396 Abnormální podíl naivních T buněk CANDIDATE -HP:0031396 Abnormální podíl CD4+CD45RA+ buněk CANDIDATE -HP:0031397 Snížený podíl CD4+CD45RA+ buněk CANDIDATE -HP:0031398 Zvýšený podíl CD4+CD45RA+ buněk CANDIDATE -HP:0031399 Abnormální distribuce CD4 negativních, CD8 negativních, alfa-beta regulačních T buněk OFFICIAL -HP:0031399 Abnormální distribuce DN Treg OFFICIAL -HP:0031399 Abnormální distribuce dvojitě negativních Treg OFFICIAL -HP:0031399 Abnormální distribuce dvojitě negativních alfa-beta regulačních T buněk OFFICIAL -HP:0031402 Defekt antigenně-specifické T-lmyfocytární proliferace OFFICIAL -HP:0031402 Narušená aktivace proliferace T-lymfocytů OFFICIAL -HP:0031402 Narušená antigenní specifická T-lymfocytární proliferace OFFICIAL -HP:0031402 Narušená buněčná adaptivní imunitní odpověď OFFICIAL -HP:0031403 Defektivní cytoxicita specifická pro patogeny u CD8 OFFICIAL -HP:0031404 Narušená adaptivní imunitní odpověď OFFICIAL -HP:0031406 Abnormální signalizace cytokinů CANDIDATE -HP:0031407 Defekt cytokinové signalizace CANDIDATE -HP:0031410 Abnormální distribuce CD56bright a CD56dim podskupin NK buněk OFFICIAL -HP:0031414 Vysoká hladina 25-hydroxycholekalciferolu v séru OFFICIAL -HP:0031414 Vysoká hladina kalcidiolu v séru OFFICIAL -HP:0031415 Vysoký obsah 1,25-dihydroxycholekalciferolu v séru CANDIDATE -HP:0031415 Vysoký obsah 1,25-dihydroxyvitamínu D3 v séru CANDIDATE -HP:0031417 Rhinorrhoea OFFICIAL -HP:0031417 Nosní výtok OFFICIAL -HP:0031418 Zvýšené BMI OFFICIAL -HP:0031419 Snížená hladina androgen-vázajících proteinů OFFICIAL -HP:0031420 Makulopatie vyvolaná laserovým ukazovátkem CANDIDATE -HP:0031420 Retinopatie vyvolaná laserovým ukazovátkem CANDIDATE -HP:0031420 Retinopatie vyvolaná světlem CANDIDATE -HP:0031420 Fotická retinopatie CANDIDATE -HP:0031420 Solární retinitida CANDIDATE -HP:0031420 Solární retinopatie CANDIDATE -HP:0031422 Abnormální morfologie mozečkové kůry CANDIDATE -HP:0031424 Normální hladina cirkulujícího beta-C-terminálního telopeptidu OFFICIAL -HP:0031424 Abnormální hladina cirkulujícího beta-CrossLaps OFFICIAL -HP:0031424 Abnormální hladina cirkulujícího beta-CTx OFFICIAL -HP:0031425 Zvýšená hladina cirkulujícího beta-CrossLaps CANDIDATE -HP:0031425 Zvýšená hladina cirkulujícího beta-CTx CANDIDATE -HP:0031426 Snížená hladina cirkulujícího beta-CrossLaps CANDIDATE -HP:0031426 Snížená hladina cirkulujícího beta-CTx CANDIDATE -HP:0031433 Netečnost k emocím ostatních OFFICIAL -HP:0031437 Vystavovaní během těhotenství OFFICIAL -HP:0031461 IM myxom CANDIDATE -HP:0031475 Nekonvulzivní epileptický status CANDIDATE -HP:0031485 Periostální reakce OFFICIAL -HP:0031488 Atypická komunikace vény a arterie rtu OFFICIAL -HP:0031491 CSWS CANDIDATE -HP:0031494 Mucinózní nádor vaječníku CANDIDATE -HP:0031502 TrofoblastIcký tumor CANDIDATE -HP:0031504 Pěnivá moč OFFICIAL -HP:0031505 Abnormální hladina cirkulujícího T4 CANDIDATE -HP:0031505 Abnormální hladina cirkulujícího tyroxinu CANDIDATE -HP:0031506 Zvýšená hladina cirkulujícího T4 CANDIDATE -HP:0031506 Zvýšená hladina cirkulujícího tyroxinu CANDIDATE -HP:0031507 Snížená hladina cirkulujícího T4 OFFICIAL -HP:0031507 Snížená hladina cirkulujícího tyroxinu OFFICIAL -HP:0031507 Snížená hladina T4 v plazmě OFFICIAL -HP:0031508 Abnormální hladina hormonů štítné žlázy CANDIDATE -HP:0031516 Meiotická zástava oocytů v metafázi I CANDIDATE -HP:0031516 Zástava meiotického dělení oocytů v metafázi I CANDIDATE -HP:0031521 Jednobuněčný adenokarcinom pochvy OFFICIAL -HP:0031522 Karcinom děložního čípku z jasných buněk OFFICIAL -HP:0031523 Parotický onkocytom OFFICIAL -HP:0031526 Sub-retinální tekutina OFFICIAL -HP:0031527 Intra-retinální tekutina OFFICIAL -HP:0031542 Myelinu podobné závity ve vakuolizovaných vláknech OFFICIAL -HP:0031544 Zvýšená koncentrace O-propionylkarnitinu v cirkulaci CANDIDATE -HP:0031544 Zvýšená hladina palmitoleylkarnitinu v plazmě, C16:1 CANDIDATE -HP:0031544 Zvýšená hladina propionylkarnitinu v plazmě, C3:0 CANDIDATE -HP:0031544 Zvýšená hladina propionylkarnitinu v plazmě CANDIDATE -HP:0031546 Abnormalita převodního systému srdce CANDIDATE -HP:0031546 Porucha převodu srdce CANDIDATE -HP:0031548 Bazocelulární hamartom s folikulární diferenciací CANDIDATE -HP:0031549 Kožní pseudolymfom OFFICIAL -HP:0031549 Spieglerův-Fendtův sarkoid OFFICIAL -HP:0031569 Chybění aortální chlopně OFFICIAL -HP:0031570 Tessier rozštěp 0 CANDIDATE -HP:0031578 Tessier rozštěp 6 CANDIDATE -HP:0031579 Tessier rozštěp 7 CANDIDATE -HP:0031580 Tessier rozštěp 8 CANDIDATE -HP:0031586 Tessier rozštěp 14 CANDIDATE -HP:0031588 Smutné ladění CANDIDATE -HP:0031589 Sebevražedné chování CANDIDATE -HP:0031589 Myšlenky na sebevraždu CANDIDATE -HP:0031589 Sklony k sebevraždě CANDIDATE -HP:0031590 Namáhání očí OFFICIAL -HP:0031591 Zvětšená vena cava inferior OFFICIAL -HP:0031591 Zvětšená valvula venae cavae inferioris OFFICIAL -HP:0031591 Zvětšená eustachova chlopeň OFFICIAL -HP:0031594 Deprese PR OFFICIAL -HP:0031594 PTa deprese OFFICIAL -HP:0031597 Zvýšení PR intervalu OFFICIAL -HP:0031597 PTa elevace OFFICIAL -HP:0031602 Abnormální mukociliární transport OFFICIAL -HP:0031603 Abnormální sacharinový test OFFICIAL -HP:0031604 Ageneze kostěného karotického kanálu OFFICIAL -HP:0031610 Mnohočetné vykloubení ramene OFFICIAL -HP:0031611 Krvácení pod vnitřní limitující membránu (ILM) sítnice OFFICIAL -HP:0031611 Hemoragie pod ILM sítnice OFFICIAL -HP:0031622 Brownův syndrom OFFICIAL -HP:0031623 Povislé obočí OFFICIAL -HP:0031626 Atrézie koronárního ústí OFFICIAL -HP:0031628 Náhla srdeční zástava CANDIDATE -HP:0031629 Nemotorná tandemová chůze OFFICIAL -HP:0031635 Anomální původ levé společné krkavice z brachiocefalického kmene OFFICIAL -HP:0031639 Chybející arteria coronaria sinistra OFFICIAL -HP:0031658 S3 CANDIDATE -HP:0031658 Komorový gallop CANDIDATE -HP:0031658 Komorový cval CANDIDATE -HP:0031659 Atriální galop CANDIDATE -HP:0031659 Presystolický galop CANDIDATE -HP:0031659 S4 CANDIDATE -HP:0031662 Fixovaný rozštěp S2 OFFICIAL -HP:0031663 Paradoxní rozdělení S2 OFFICIAL -HP:0031663 Obrácené rozdělení S2 OFFICIAL -HP:0031663 Obrácené rozdělení druhé srdeční ozvy OFFICIAL -HP:0031673 Ortodromická AVRT OFFICIAL -HP:0031674 Antidromická AVRT OFFICIAL -HP:0031685 Abnormální složení výkalů OFFICIAL -HP:0031685 Abnormální složení stolice OFFICIAL -HP:0031685 Abnormální výsledek fekálního testu OFFICIAL -HP:0031687 Akcentace plicní složka druhé srdeční ozvy OFFICIAL -HP:0031689 Dysmegakaryopoéza OFFICIAL -HP:0031693 Fulminantní infekční mononukleóza CANDIDATE -HP:0031693 Těžká infekce EBV CANDIDATE -HP:0031702 RBCs přední komory CANDIDATE -HP:0031702 Erytrocyty přední komory CANDIDATE -HP:0031717 Střídavý strabismus OFFICIAL -HP:0031717 Alternující strabismus OFFICIAL -HP:0031721 Sekundární exotropie OFFICIAL -HP:0031722 Neakomodativní esotropie s nadbytkem konvergence OFFICIAL -HP:0031723 Senzorická esotropie OFFICIAL -HP:0031728 Mírná dalekozrakost OFFICIAL -HP:0031728 Mírná hyperopie OFFICIAL -HP:0031729 Středně závažná dalekozrakost OFFICIAL -HP:0031729 Středně závažná hyperopie OFFICIAL -HP:0031759 Základní (stálá) esotropie OFFICIAL -HP:0031761 Infantilní (stálá) esotropie OFFICIAL -HP:0031762 Insuficience divergence OFFICIAL -HP:0031765 Konstantní esotropie s akomodační složkou OFFICIAL -HP:0031765 Konstantní esotropie s akomodačním prvkem OFFICIAL -HP:0031775 Paralytický strabismus OFFICIAL -HP:0031786 Cogan lid twitch test OFFICIAL -HP:0031786 Coganův test OFFICIAL -HP:0031786 Coganův příznak OFFICIAL -HP:0031793 Zvýšení hladiny cirkulujícího leptinu OFFICIAL -HP:0031796 Intermitentní OFFICIAL -HP:0031797 Přirozený průběh onemocnění OFFICIAL -HP:0031798 Zvýšená hladina ApoB CANDIDATE -HP:0031799 Snížená úroveň apo-AI CANDIDATE -HP:0031799 Snížená úroveň apoA-I CANDIDATE -HP:0031800 Zvýšená úroveň Apo-AII CANDIDATE -HP:0031800 Zvýšená úroveň apoA-II CANDIDATE -HP:0031800 Zvýšená úroveň APOAII CANDIDATE -HP:0031803 Krvácení z fundu CANDIDATE -HP:0031804 Premakulární hemoragie CANDIDATE -HP:0031805 Intraretinální hemoragie CANDIDATE -HP:0031807 Bazofilie OFFICIAL -HP:0031809 Archibaldovo metakarpální znamení OFFICIAL -HP:0031809 Pozitivní metakaprální znamení OFFICIAL -HP:0031809 Metakarpální znamení OFFICIAL -HP:0031813 Eozinofilní kolitida OFFICIAL -HP:0031813 Eozinofilní infiltrace v tlustém střevě OFFICIAL -HP:0031817 Snížená hladina cirkulujícího PTH OFFICIAL -HP:0031817 Snížený sérový parathormon OFFICIAL -HP:0031817 Snížená hladina parathormonu OFFICIAL -HP:0031817 Snížený sérový PTH OFFICIAL -HP:0031819 Zvýšený poměr obvodu pasu a boků OFFICIAL -HP:0031819 Zvýšený WHR OFFICIAL -HP:0031820 Snížený poměr obvodu pasu a boků OFFICIAL -HP:0031820 Snížený WHR OFFICIAL -HP:0031821 Abnormální hladina 6-hydroxypurin fosforibosyltransferázy OFFICIAL -HP:0031821 Abnormální hladina GMP pyrofosforylasy OFFICIAL -HP:0031821 Abnormální hladina GPRT OFFICIAL -HP:0031822 Zvýšená hladina 6-hydroxypurin fosforibosyltransferázy OFFICIAL -HP:0031822 Zvýšená hladina 6-merkaptopurinfosforibozyltransferázy OFFICIAL -HP:0031822 Zvýšená hladina GMP pyrofosforylázy OFFICIAL -HP:0031823 Snížená hladina 6-hydroxypurin fosforibosyltransferázy OFFICIAL -HP:0031823 Snížená hladina 6-merkaptopurinfosforibozyltransferázy OFFICIAL -HP:0031823 Snížená hladina GMP pyrofosforylázy OFFICIAL -HP:0031825 Freezing chůze OFFICIAL -HP:0031827 Absence břišního reflexu CANDIDATE -HP:0031827 Nevýbavný břišní reflex CANDIDATE -HP:0031827 Nevýbavné břišní reflexy CANDIDATE -HP:0031829 Chybějící kremasterický reflex OFFICIAL -HP:0031829 Nepřítomný kremasterický reflex OFFICIAL -HP:0031829 Nevýbavný kremasterický reflex OFFICIAL -HP:0031835 Abnormální aktivita superoxid oxidoreduktázy OFFICIAL -HP:0031836 Zvýšená aktivita superoxid oxidoreduktázy OFFICIAL -HP:0031837 Snížená aktivita superoxid:superoxid oxidoreduktázy OFFICIAL -HP:0031842 Lymphangiectasia OFFICIAL -HP:0031843 Zpomalené myšlení CANDIDATE -HP:0031846 Fraktura femuru OFFICIAL -HP:0031849 Převrácený spánkový režim CANDIDATE -HP:0031850 Abnormální Hct CANDIDATE -HP:0031851 Nízký hematokrit CANDIDATE -HP:0031854 Levostranný izomerismus OFFICIAL -HP:0031855 Pravostranný izomerismus OFFICIAL -HP:0031857 Neefektivní motilita jícnu CANDIDATE -HP:0031861 Snížená variabilita srdeční frekvence OFFICIAL -HP:0031864 Bakterie v krevní kultuře CANDIDATE -HP:0031865 Abnormální jaterní fyziologie OFFICIAL -HP:0031869 Rekurentní dislokace kloubu CANDIDATE -HP:0031873 Chodit spát brzy OFFICIAL -HP:0031874 Chodit pozdě spát OFFICIAL -HP:0031880 Ochablost očních víček OFFICIAL -HP:0031882 Difúzní agyrie CANDIDATE -HP:0031884 Abnormální hladina glukózy v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0031885 Zvýšená hladina glukózy v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0031886 Abnormální koncentrace LDL-C CANDIDATE -HP:0031886 Abnormální hladina LDL-C CANDIDATE -HP:0031898 Zvýšené penízkovatění erytrocytů OFFICIAL -HP:0031898 Nadměrné vytváření rouleaux formací erytrocytů OFFICIAL -HP:0031899 Abnormální aktivita faktoru V OFFICIAL -HP:0031903 Abnormální koncentrace selenu v séru OFFICIAL -HP:0031904 Abnormální CH50 OFFICIAL -HP:0031907 AMA-M2 pozitivita CANDIDATE -HP:0031912 Trigeminální anestézie OFFICIAL -HP:0031918 Sex cord stromální tumor ovária CANDIDATE -HP:0031919 Nádor z juvenilních granulózních buněk vaječníků OFFICIAL -HP:0031919 Nádor z juvenilních granulózních ovariálních buněk OFFICIAL -HP:0031920 Zhoubný tumor z granulózních buněk vaječníků CANDIDATE -HP:0031921 Bolest lýtkového svalu OFFICIAL -HP:0031921 Lýtková myalgie OFFICIAL -HP:0031922 Nadpočetná renální arterie OFFICIAL -HP:0031922 Zdvojená renální tepna OFFICIAL -HP:0031922 Duplikace renální arterie OFFICIAL -HP:0031923 Haematokolpos OFFICIAL -HP:0031930 Pineocytomatózní rozeta OFFICIAL -HP:0031932 Zkrat mezi levou komorou a aortou OFFICIAL -HP:0031933 Zkrat mezi pravou komorou a aortou OFFICIAL -HP:0031936 Opožděná chůze OFFICIAL -HP:0031937 logorea tachylogie OFFICIAL -HP:0031938 Abnormální morfologie conus medullaris OFFICIAL -HP:0031938 Abnormální morfologie medulárního konu OFFICIAL -HP:0031942 CAPV OFFICIAL -HP:0031942 Chybějící portální žíla OFFICIAL -HP:0031944 Pleural incrassation CANDIDATE -HP:0031945 Zvýšená hladina N,N-dimethylglycinu CANDIDATE -HP:0031947 Trhavé pohyby jazyka OFFICIAL -HP:0031949 Rekurentní bakteriální infekce horního respiračního traktu CANDIDATE -HP:0031951 Záchvaty ve spánku OFFICIAL -HP:0031953 Senilní chůze OFFICIAL -HP:0031955 Kulhání OFFICIAL -HP:0031956 Zvýšená aspartátaminotransferáza CANDIDATE -HP:0031956 Zvýšená glutamátoxaloctová transamináza v séru CANDIDATE -HP:0031957 Wernick-mannova postura OFFICIAL -HP:0031964 Zvýšená alaninaminotransferáza CANDIDATE -HP:0031964 Zvýšená sérová glutamátpyruvátová transamináza CANDIDATE -HP:0031965 Rozšíření disribuční šíře červených krvinek OFFICIAL -HP:0031967 Zakalená moč OFFICIAL -HP:0031969 Snížené množství BUN CANDIDATE -HP:0031970 Abnormální koncentrace BUN CANDIDATE -HP:0031983 Abnormální nález na rentgenovém snímku hrudníku (plic) OFFICIAL -HP:0031987 Nedostatek koncentrace CANDIDATE -HP:0031987 Špatná koncentrace CANDIDATE -HP:0031993 Hoffmannův příznak CANDIDATE -HP:0032007 Macerace kůže OFFICIAL -HP:0032007 Kožní macerace OFFICIAL -HP:0032008 Tuková embolie OFFICIAL -HP:0032009 Infantilní (stálá) exotropie OFFICIAL -HP:0032010 Základní (stálá) exotropie OFFICIAL -HP:0032016 Abnormální morfologie sputa OFFICIAL -HP:0032018 Mononeuritis multiplex OFFICIAL -HP:0032019 Eosinofilní infiltrace kosterního svalstva OFFICIAL -HP:0032020 Eozinofilní cystitida OFFICIAL -HP:0032021 Eozinofilní hepatitida OFFICIAL -HP:0032022 Eozinofilní dermatitida OFFICIAL -HP:0032023 Eozinofilní cholecystitida OFFICIAL -HP:0032036 Abnormální citlivost na kontrast CANDIDATE -HP:0032037 Mírné snížení zrakové ostrosti OFFICIAL -HP:0032037 Mírná ztráta zraku OFFICIAL -HP:0032043 Bolestivé polykání OFFICIAL -HP:0032060 Angiolymfoidní hyperplazie s eozinofilií OFFICIAL -HP:0032064 Eozinofilní enteritida OFFICIAL -HP:0032064 Eozinofilní gastroenteritida OFFICIAL -HP:0032064 Eozinofilní gastrointestinální onemocnění OFFICIAL -HP:0032064 Eozinofilní gastrointestinální poruchy OFFICIAL -HP:0032064 GI eozinofilie OFFICIAL -HP:0032065 Abnormální koncentrace HCO3 v séru CANDIDATE -HP:0032066 Snížená koncentrace HCO3 v séru CANDIDATE -HP:0032067 Zvýšená koncentrace HCO3 v séru CANDIDATE -HP:0032069 Pozitivita protilátek proti thyreoglobulinu CANDIDATE -HP:0032069 TgAbs CANDIDATE -HP:0032071 Eozinofilní plicní infiltrace CANDIDATE -HP:0032071 Plicní eozinofilie CANDIDATE -HP:0032071 Plicní eozinofilní infiltrát CANDIDATE -HP:0032072 Bakerova cysta OFFICIAL -HP:0032077 Stenóza močové trubice u muže OFFICIAL -HP:0032083 Fragmentace elastického vlákna aorty CANDIDATE -HP:0032084 Ztenčení elastického vlákna aorty CANDIDATE -HP:0032085 Dezorganizace elastického vlákna aorty CANDIDATE -HP:0032088 Dezorganizace buněk hladkého svalstva aorty CANDIDATE -HP:0032094 Zvýšená hladina sérových proteinů surfaktantu OFFICIAL -HP:0032097 Zvýšená koncentrace manganu v krvi OFFICIAL -HP:0032104 Sakadické oscilace OFFICIAL -HP:0032105 Makrosakadická oscilace CANDIDATE -HP:0032106 Ikterus sklér OFFICIAL -HP:0032106 Žlutá konjunktiva OFFICIAL -HP:0032106 Sklerální ikterus OFFICIAL -HP:0032106 Žlutá sklera OFFICIAL -HP:0032106 Žluté bělma OFFICIAL -HP:0032108 Mírně redukovaná citlivost na kontrast OFFICIAL -HP:0032108 Mírné snížení kontrastní citlivosti OFFICIAL -HP:0032109 Středně redukovaná citlivost na kontrast OFFICIAL -HP:0032109 Středně závažné snížení kontrastní citlivosti OFFICIAL -HP:0032113 Semidominantní způsob dědičnosti CANDIDATE -HP:0032121 Fromentův příznak palce OFFICIAL -HP:0032124 Abnormální podíl paměťových B buněk bez izotypového přesmyku CANDIDATE -HP:0032125 Zvýšený podíl B-lymfocytů bez izotypového přesmyku OFFICIAL -HP:0032126 Snížený podíl B-lymfocytů bez izotypového přesmyku CANDIDATE -HP:0032131 Dysplazie děložního čípku CANDIDATE -HP:0032134 Chronicky snížené IgG v krvi CANDIDATE -HP:0032135 Snížená hladina podtřídy IgG v krvi CANDIDATE -HP:0032136 Snížená hladina IgG1 v krvi CANDIDATE -HP:0032137 Snížená hladina IgG3 v krvi CANDIDATE -HP:0032138 Snížená hladina IgG4 v krvi CANDIDATE -HP:0032139 Snížení přirozených protilátek proti původcům krevních skupin CANDIDATE -HP:0032142 Foetor hepaticus OFFICIAL -HP:0032144 Zvratky vzhledu kávové sedliny OFFICIAL -HP:0032145 Atrofie surálního nervu OFFICIAL -HP:0032146 Hemoglobin C CANDIDATE -HP:0032152 Kuřecí kůže CANDIDATE -HP:0032152 Folikulární keratóza CANDIDATE -HP:0032152 Folikulární keratotická zátka CANDIDATE -HP:0032152 Hyperkeratóza pilární CANDIDATE -HP:0032152 Lichen pilaris CANDIDATE -HP:0032154 Aft OFFICIAL -HP:0032156 Odchlípená kůže OFFICIAL -HP:0032156 Epidermální oddělení OFFICIAL -HP:0032156 Olupování kůže OFFICIAL -HP:0032166 Neobvyklá infekce trávicího traktu CANDIDATE -HP:0032167 Enteritida způdobené C. difficile OFFICIAL -HP:0032169 Neobvyklý průběh infekce OFFICIAL -HP:0032169 Těžká infekce OFFICIAL -HP:0032176 Apikální čepička OFFICIAL -HP:0032176 Apical pulmonární opacita OFFICIAL -HP:0032176 Apikální pleurální ztluštění OFFICIAL -HP:0032178 Dermatóza vločkovitého nátěru OFFICIAL -HP:0032179 Abnormální hladina cirkulujících globulinů CANDIDATE -HP:0032182 Abnormální podíl CD4+CD29+ buněk OFFICIAL -HP:0032183 Snížený podíl CD4+CD29+ buněk OFFICIAL -HP:0032184 Zvýšený podíl CD4+CD29+ buněk OFFICIAL -HP:0032198 Snížené INR CANDIDATE -HP:0032198 Snížený mezinárodní normalizovaný poměr CANDIDATE -HP:0032199 Abnormální PT CANDIDATE -HP:0032203 Lymfonodulární hyperplázie tlustého střeva OFFICIAL -HP:0032208 Zvýšený kolagenem síťovaný N-telopeptid [mol/objem] v moči za 24 hodin OFFICIAL -HP:0032208 Zvýšená hladina NTx v moči OFFICIAL -HP:0032209 Abnormální hladina cirkulujícího volného T3 OFFICIAL -HP:0032209 Abnormální koncentrace cirkulujícího volného trijodtyroninu OFFICIAL -HP:0032210 Snížení cirkulujícího volného trijodtyroninu CANDIDATE -HP:0032218 Snážený podíl CD4 pozitivních T-lymfocytů CANDIDATE -HP:0032218 Snížený poměr CD4+ alfa-beta T-lymfocytů CANDIDATE -HP:0032219 Zvýšený podíl CD4 pozitivních T-lymfocytů CANDIDATE -HP:0032219 Zvýšený poměr CD4+ alfa-beta T-lymfocytů CANDIDATE -HP:0032222 Serrated polypóza OFFICIAL -HP:0032229 p-ANCA pozitivita OFFICIAL -HP:0032230 Pozitivita protilátek proti neutrofilní cytoplazmě CANDIDATE -HP:0032232 Zvýšení cirkulující MB izoformy kreatin kinázy CANDIDATE -HP:0032232 Zvýšení cirkulující CK MB CANDIDATE -HP:0032233 Zvýšení cirkulující BB izoformy kreatin kinázy CANDIDATE -HP:0032233 Zvýšení cirkulující CK BB CANDIDATE -HP:0032234 Zvýšení cirkulující MM izoformy kreatin kinázy CANDIDATE -HP:0032234 Zvýšení cirkulující CK MM CANDIDATE -HP:0032239 Zvýšený počet cirkulujících tyčkovitých neutrofilů CANDIDATE -HP:0032239 Posun doleva CANDIDATE -HP:0032249 Kokcidiomykóza OFFICIAL -HP:0032254 Zvýšení sérové mědi CANDIDATE -HP:0032254 Zvýšená měď v séru CANDIDATE -HP:0032254 Hyperkupremie CANDIDATE -HP:0032262 Plicní TBC OFFICIAL -HP:0032263 Zvýšený TK CANDIDATE -HP:0032264 Přítomnost protilátek proti N-methyl-D-aspartátovému receptoru v krvi OFFICIAL -HP:0032264 Přítomnost protilátek proti NMDAR v krvi OFFICIAL -HP:0032265 Pozitivita autoimunitních protilátek v mozkomíšním moku CANDIDATE -HP:0032266 Přítomnost protilátek proti N-methyl-D-aspartátovému receptoru v mozkomíšním moku OFFICIAL -HP:0032266 Přítomnost protilátek proti NMDAR v mozkomíšním moku OFFICIAL -HP:0032271 Extrapulmonální tuberkulóza OFFICIAL -HP:0032271 Extrapulmonální TBC OFFICIAL -HP:0032271 Mimoplicní TBC OFFICIAL -HP:0032273 Zvýšení cirkulujícího N-acetylaspartátu OFFICIAL -HP:0032273 Zvýšení úrovně cirkulující N-acetylaspartátové kyseliny OFFICIAL -HP:0032273 Zvýšené cirkulující N-acetyl-L-aspartátové kyseliny OFFICIAL -HP:0032273 Zvýšená hladina cirkulujícího N-acetylaspartátu OFFICIAL -HP:0032273 Zvýšená úroveň cirkulující NAA OFFICIAL -HP:0032274 Zvýšení hladiny N-acetylaspartátu v mozkomíšním moku OFFICIAL -HP:0032274 Zvýšená N-acetyl aspartátová kyselina v likvoru OFFICIAL -HP:0032274 Zvýšení hladiny N-acetyl-L-aspartátové kyseliny v mozkomíšném moku OFFICIAL -HP:0032274 Zvýšena hladina N-acetylaspartátu v likvoru OFFICIAL -HP:0032274 Zvýšená hladina NAA v mozkomíšním moku OFFICIAL -HP:0032308 Zvýšená hladina cirkulujícího prokalcitoninu CANDIDATE -HP:0032326 Infekce MRSA CANDIDATE -HP:0032341 Snížené FVC CANDIDATE -HP:0032341 Nízké FVC CANDIDATE -HP:0032342 Snížené FEV1 CANDIDATE -HP:0032342 Nízké FEV1 CANDIDATE -HP:0032344 Nehet lyžařského můstku CANDIDATE -HP:0032344 Nahoru zvednutý nehet CANDIDATE -HP:0032347 Makulární amyloidóza CANDIDATE -HP:0032351 Zvýšená hladina fenylalaninu v moči CANDIDATE -HP:0032356 Snížená usilovná vitální kapacita před bronchodilatací léky CANDIDATE -HP:0032357 Snížená usilovná vitální kapacita po bronchodilataci léky CANDIDATE -HP:0032358 Snížený postbronchodilatační objem výdechu za jednu sekundu CANDIDATE -HP:0032359 Snížený FEF 25-75% CANDIDATE -HP:0032360 Snížený prebronchodilatační FEF 25-75% CANDIDATE -HP:0032361 Snížený postbronchodilatační FEF 25-75% CANDIDATE -HP:0032367 Abnormální hladina somatotropinu CANDIDATE -HP:0032371 Hyperisoleucinurie CANDIDATE -HP:0032371 Vysoký isoleucin v moči CANDIDATE -HP:0032372 Zvýšený počet blastů CANDIDATE -HP:0032372 Zvýšené cirkulující blasty CANDIDATE -HP:0032372 Zvýšený periferní počet myeloblastů CANDIDATE -HP:0032376 Anti-B2GPI pozitivita CANDIDATE -HP:0032377 Zvýšený alfa-1-glykoprotein v moči CANDIDATE -HP:0032379 Alergie na slunce CANDIDATE -HP:0032381 Akutní vezikulace a krusty a jizvy po vystavení slunci CANDIDATE -HP:0032382 UPD CANDIDATE -HP:0032385 Abnormální hladina cirkulujícího transferinu CANDIDATE -HP:0032386 Zvýšená hladina transferinu CANDIDATE -HP:0032387 Snížená hladina transferinu CANDIDATE -HP:0032395 Obrovská heterotopie CANDIDATE -HP:0032397 Vysoký citrulin v moči CANDIDATE -HP:0032403 Zvýšená hladina asparaginu v moči CANDIDATE -HP:0032405 Zvýšená hladina fosfoserinu v moči CANDIDATE -HP:0032408 Hmota v prsu CANDIDATE -HP:0032410 Difúzní polymikrogyrie CANDIDATE -HP:0032411 "Okcipitální subkortikální ""band"" heterotopie" CANDIDATE -HP:0032411 "Subkortikální ""band"" heterotopie s převahou posteriorně" CANDIDATE -HP:0032412 "Frontální subkortikální ""band"" heterotopie" CANDIDATE -HP:0032412 "Subkortikální ""band"" heterotopie s převahou anteriorně" CANDIDATE -HP:0032413 Subkortikální pruhovitá heterotopie CANDIDATE -HP:0032414 Vysoký hydroxylysin v moči CANDIDATE -HP:0032417 Periglomerulární fibrotické ztluštění CANDIDATE -HP:0032434 Opožděné oddělení pupeční šňůry CANDIDATE -HP:0032435 Omfalitida CANDIDATE -HP:0032435 Infekce pahýlu pupeční šňůry CANDIDATE -HP:0032436 Abnormální hladina C-reaktivního proteinu CANDIDATE -HP:0032436 Abnormální hladina CRP CANDIDATE -HP:0032437 Snížený C-reaktivní protein CANDIDATE -HP:0032437 Snížený CRP CANDIDATE -HP:0032444 s/p transplantace orgánů CANDIDATE -HP:0032445 Cysta na plicích CANDIDATE -HP:0032446 Bullae pulmonales CANDIDATE -HP:0032446 Bullae pneumonis CANDIDATE -HP:0032451 Melanotická makula ústní sliznice CANDIDATE -HP:0032454 Labiální melanotická piha CANDIDATE -HP:0032458 Obliterace medulární dutiny CANDIDATE -HP:0032458 Zúžení kanálu kostní dřeně CANDIDATE -HP:0032458 Zúžení medulárního kanálu CANDIDATE -HP:0032458 Zúžení dutiny kostní dřeně CANDIDATE -HP:0032463 Snížený plazmatický fibronektin CANDIDATE -HP:0032464 Hypoplastický močovod CANDIDATE -HP:0032464 Ureterální hypoplázie CANDIDATE -HP:0032465 Trabekulizovaný močový měchýř CANDIDATE -HP:0032466 Aplastický čichový bulbus CANDIDATE -HP:0032466 Aplazie čichového bulbu CANDIDATE -HP:0032467 Mateřská anamnéza CANDIDATE -HP:0032467 Těhotenská anamnéza CANDIDATE -HP:0032467 Porodnická anamnéza CANDIDATE -HP:0032479 Preimplantační embryonální letalita CANDIDATE -HP:0032482 Snížená hladina alfa podjednotky hypofyzárního glykoproteinu CANDIDATE -HP:0032482 Snížená hladina alfa podjednotky hypofyzárního glykoproteinu polypeptidu CANDIDATE -HP:0032484 Zvýšená hladina sodíku ve stolici CANDIDATE -HP:0032485 Abnormální osmolalita stolice CANDIDATE -HP:0032486 Zvýšená osmolalita stolice CANDIDATE -HP:0032487 Snížená osmolalita stolice CANDIDATE -HP:0032488 Abnormální pH stolice CANDIDATE -HP:0032489 Zvýšené pH výkalů CANDIDATE -HP:0032489 Vysoké pH stolice CANDIDATE -HP:0032490 Snížené pH stolice CANDIDATE -HP:0032490 Nízké pH stolice CANDIDATE -HP:0032492 Pozitivita anti-MOG protilátek CANDIDATE -HP:0032493 Zvýšený imunoreaktivní trypsinogen CANDIDATE -HP:0032500 Zhoršuje se užíváním tabáku CANDIDATE -HP:0032500 Zhoršuje se kouřením CANDIDATE -HP:0032500 Kouření nebo užívání tabáku zhoršuje příznaky CANDIDATE -HP:0032501 Kontraceptiva zhoršují příznaky CANDIDATE -HP:0032502 Barbituráty způsobují zhoršení CANDIDATE -HP:0032503 Ethanol snižuje projevy CANDIDATE -HP:0032504 Lhermittův fenomén CANDIDATE -HP:0032507 Fascikulace, labiomentální CANDIDATE -HP:0032514 Dvoje punctum lacrimale CANDIDATE -HP:0032514 Dvojité punctum lacrimale CANDIDATE -HP:0032521 Křečovité sevření horní části těla CANDIDATE -HP:0032522 Imunosupresivní léčba zlepšuje stav CANDIDATE -HP:0032527 Nízko posazený pupek CANDIDATE -HP:0032531 Vysoká hladina kyseliny gama-aminomáselné (GABA) v likvoru CANDIDATE -HP:0032532 Zvýšená hladina gamma-hydroxymáselné kyseliny v likvoru CANDIDATE -HP:0032534 Methylxantiny způsobují zhoršení CANDIDATE -HP:0032541 Knuckle pads na dorzální části kloubů prstů CANDIDATE -HP:0032545 Ztuhlé břicho CANDIDATE -HP:0032547 Oční hypotonie CANDIDATE -HP:0032548 Ztluštění placenty CANDIDATE -HP:0032549 Persistující šermířský reflex CANDIDATE -HP:0032549 Tonický krční reflex asymetrický a persistující CANDIDATE -HP:0032551 Hemoroidy CANDIDATE -HP:0032556 NamodralÁ barva kolem úst CANDIDATE -HP:0032557 Stav po transplantaci krvetvorných buněk CANDIDATE -HP:0032557 Stav po transplantaci hematopoetických kmenových buněk CANDIDATE -HP:0032561 Spermie s malou hlavičkou CANDIDATE -HP:0032563 Dakryocyty CANDIDATE -HP:0032563 Erytrocyty kapkovitého tvaru CANDIDATE -HP:0032564 Zánět ilea CANDIDATE -HP:0032567 Vylučování lipidů močí CANDIDATE -HP:0032570 Pontinní ischemické lakuny CANDIDATE -HP:0032574 Zvýšený uridin v moči CANDIDATE -HP:0032575 Snížená koncentrace cirkulující kyseliny 12-hydroxyeikosatetraenové CANDIDATE -HP:0032588 Nedostatek účelného používání rukou CANDIDATE -HP:0032588 omezená schopnost účelně používat ruce CANDIDATE -HP:0032592 Kýla pravé brániční klenby CANDIDATE -HP:0032594 Obnažená tubulární bazální membrána CANDIDATE -HP:0032605 Vysoký poměr N/C renálních tubulárních epiteliálních buněk CANDIDATE -HP:0032609 Endokrinní vzor tubulární atrofie CANDIDATE -HP:0032609 Renální tubulární atrofie, endokrinní typ CANDIDATE -HP:0032610 Renální tubulointersticiální mykobakteriální organismy CANDIDATE -HP:0032613 Renální intersticiální amyloid CANDIDATE -HP:0032613 Renální intersticiální depozice amyloidu CANDIDATE -HP:0032613 Renální intersticiální amyloidóza CANDIDATE -HP:0032615 Abnormalita na difuzně váženém zobrazení (DWI) CANDIDATE -HP:0032615 Abnormalita na difuzně váženém zobrazení (DWI) magnetickou rezonancí CANDIDATE -HP:0032616 Depozice imunoglobulínů v renálním intersticiu CANDIDATE -HP:0032617 Renální intersticiální krvácení CANDIDATE -HP:0032618 Nekróza parenchymu ledviny CANDIDATE -HP:0032620 Renální absces CANDIDATE -HP:0032620 Renální parenchymální absces CANDIDATE -HP:0032620 Ledvinový absces CANDIDATE -HP:0032621 Kondenzovaný chromatin renálních tubulárních epiteliálních buněk CANDIDATE -HP:0032622 Tubulární ektázie CANDIDATE -HP:0032623 Tubulární válce CANDIDATE -HP:0032631 Intratubulární hemoglobinové odlitky CANDIDATE -HP:0032633 Intratubulární Tamm-Horsfallovy (uromodulínové) válce CANDIDATE -HP:0032636 Renální tubulointersticiální virové inkluze CANDIDATE -HP:0032637 Ledvinový intersticiální edém CANDIDATE -HP:0032638 Zvýšené hladiny mevalonátu v moči CANDIDATE -HP:0032638 Zvýšení kyseliny mevalonové v moči CANDIDATE -HP:0032638 Mevalonátová acidurie CANDIDATE -HP:0032640 Zvýšená koncentrace C-C segmentu chemokinu ligandu 18 CANDIDATE -HP:0032641 Ledvinné intersticiální granulomy CANDIDATE -HP:0032642 Ledvinné intersticiální nekrotizující granulomy CANDIDATE -HP:0032643 Ledvinné intersticiální nenekrotizující granulomy CANDIDATE -HP:0032649 Pes serpens CANDIDATE -HP:0032649 Skewfoot CANDIDATE -HP:0032649 Zig-zag Fuss CANDIDATE -HP:0032650 Zvýšená hladina gliálního fibrilárního kyselého proteinu v likvoru CANDIDATE -HP:0032651 Zvýšená hladina chitináza-3-like proteinu 1 v likvoru CANDIDATE -HP:0032652 Zvýšená hladina chitotriosidázy 1 v likvoru CANDIDATE -HP:0032654 Endoteliální dysfunkce CANDIDATE -HP:0032656 Epileptický status vyvolaný horečkou CANDIDATE -HP:0032659 Subtilní status epilepticus CANDIDATE -HP:0032660 Tonicko-klonický epileptický status CANDIDATE -HP:0032661 Generalizovaný nekonvulzivní epileptický status CANDIDATE -HP:0032662 Záchvat s fokálním nástupem, který se vyvíjí v oboustranný konvulzivní status epilepticus CANDIDATE -HP:0032662 Záchvat s fokálním nástupem, který se vyvíjí v generalizovaný konvulzivní status epilepticus CANDIDATE -HP:0032662 Sekundárně generalizovaný konvulzivní status epilepticus CANDIDATE -HP:0032662 Sekundárně generalizovaný tonicko-klonický status epilepticus CANDIDATE -HP:0032665 Jacksonský status epilepticus CANDIDATE -HP:0032674 Poranění kůže CANDIDATE -HP:0032676 Chronické nehojící se poranění kůže CANDIDATE -HP:0032677 Generalizovaný nástup motorického záchvatu CANDIDATE -HP:0032677 Generalizovaný motorický záchvat CANDIDATE -HP:0032679 Fokální záchvat bez motorického nástupu CANDIDATE -HP:0032679 Fokální záchvat bez motorického začátku CANDIDATE -HP:0032680 Kognitivní aura CANDIDATE -HP:0032680 Kognitivní záchvat CANDIDATE -HP:0032680 Parciální kognitivní záchvat CANDIDATE -HP:0032682 Fokální nemotorický záchvat bez poruchy vědomí CANDIDATE -HP:0032687 Aura s amnézií CANDIDATE -HP:0032687 Aury s amnézií CANDIDATE -HP:0032712 Fokální motorické křeče s poruchou vědomí CANDIDATE -HP:0032713 Fokální motorický verzivní záchvat s poruchou vědomí CANDIDATE -HP:0032716 Fokální non-motorické křečes poruchou vědomí CANDIDATE -HP:0032716 Fokální nemotorický záchvat s poruchou vědomí CANDIDATE -HP:0032717 Fokální motorický záchvat s dystoniemi a s poruchou vědomí CANDIDATE -HP:0032719 Fokální motorický záchvat dysartrií/anartrií a s poruchou vědomí CANDIDATE -HP:0032723 Fokální motorický záchvat s dystoniemi bez poruchy vědomí CANDIDATE -HP:0032732 Fokální motorický záchvat s parézou/paralýzou bez poruchy vědomí CANDIDATE -HP:0032733 Fokální motorický záchvat dysartrií/anartrií bez poruchy vědomí CANDIDATE -HP:0032740 Fokální autonomní záchvat bez změněné citlivosti CANDIDATE -HP:0032740 Lokalizovaný autonomní záchvat bez změněné citlivosti CANDIDATE -HP:0032740 Parciální autonomní záchvat bez změněné citlivosti CANDIDATE -HP:0032755 Fokální autonomní záchvat se změněnou citlivostí CANDIDATE -HP:0032755 Lokalizovaný autonomní záchvat se změněnou citlivostí CANDIDATE -HP:0032755 Parciální autonomní záchvat se změněnou citlivostí CANDIDATE -HP:0032759 Fokální vestibulární záchvat CANDIDATE -HP:0032759 Parciální vestibulární záchvat CANDIDATE -HP:0032759 Vestibulární aura CANDIDATE +subject_id translation_value comment +ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@cs +HP:0000003 Multycystická dysplastická ledvina OFFICIAL +HP:0000003 Multicystické ledviny OFFICIAL +HP:0000003 Multicystická renální dysplazie OFFICIAL +HP:0000005 Dědičnost OFFICIAL +HP:0000006 Autozomálně dominantní OFFICIAL +HP:0000006 Autozomálně dominantní forma OFFICIAL +HP:0000006 Autozomálně dominantní typ OFFICIAL +HP:0000006 monoalelický_autozomální OFFICIAL +HP:0000007 Autozomálně recesivní OFFICIAL +HP:0000007 Autozomálně recesivní forma OFFICIAL +HP:0000007 Autozomálně recesivní predispozice OFFICIAL +HP:0000007 bialelický_autozomální OFFICIAL +HP:0000008 Abnormalita ženských vnitřních pohlavních orgánů OFFICIAL +HP:0000009 Špatná funkce močového měchýře OFFICIAL +HP:0000010 Časté infekce močových cest OFFICIAL +HP:0000010 Rekurentní IMC OFFICIAL +HP:0000010 Opakované infekce močového měchýře OFFICIAL +HP:0000010 Opakované infekce močových cest OFFICIAL +HP:0000010 Infekce močových cest OFFICIAL +HP:0000010 Rekurentní infekce močových cest OFFICIAL +HP:0000011 Nedostatečná kontrola močového měchýře po poranění nervového systému OFFICIAL +HP:0000012 Hyperaktivní močový měchýř OFFICIAL +HP:0000012 Syndrom hyperaktivního močového měchýře OFFICIAL +HP:0000013 Hypoplastická děloha OFFICIAL +HP:0000013 Rudimentární děloha OFFICIAL +HP:0000013 Malá děloha OFFICIAL +HP:0000013 Nevyvinutá děloha OFFICIAL +HP:0000015 Divertikl močového měchýře OFFICIAL +HP:0000016 Zvýšený reziduální objem moči po vyprázdnění OFFICIAL +HP:0000017 Nykturie OFFICIAL +HP:0032786 Migrující parciální záchvat OFFICIAL +HP:0000019 Problém udržet proud moče OFFICIAL +HP:0000020 Močová inkontinence OFFICIAL +HP:0000020 Ztráta kontroly močového měchýře OFFICIAL +HP:0032789 Fokální záchvat se zárazem v chování OFFICIAL +HP:0032790 Fokální záchvat se zárazem v chování a s poruchou vědomí OFFICIAL +HP:0000024 Zánět prostaty OFFICIAL +HP:0000026 Snížená funkce mužské gonády OFFICIAL +HP:0000027 Nepřítomnost spermií v semenné tekutině OFFICIAL +HP:0032795 Generalizované myoklonicko-tonicko-klonické křeče CANDIDATE +HP:0032795 Generalizované křeče s myoklonicko-klonickým záchvatem CANDIDATE +HP:0032795 Generalizované křeče s myoklonicko-klonickým záchvatem CANDIDATE +HP:0032795 Generalizované křeče s myoklonicko-klonickým záchvatem CANDIDATE +HP:0032795 Generalizované křeče s myoklonicko-klonickým záchvatem CANDIDATE +HP:0032795 Generalizované křeče s myoklonicko-klonickým záchvatem CANDIDATE +HP:0032795 Generalizované křeče s myoklonicko-klonickým záchvatem CANDIDATE +HP:0000028 Kryptorchismus OFFICIAL +HP:0000028 Nesestouplá varlata OFFICIAL +HP:0000028 Nesestouplé varle OFFICIAL +HP:0000029 Degenerace varlat OFFICIAL +HP:0000030 Gonadoblastom, mužský OFFICIAL +HP:0000033 Obojetný genitál u chlapců OFFICIAL +HP:0000034 Hydrokéla OFFICIAL +HP:0000034 Hydrokéla varlete OFFICIAL +HP:0000035 Abnormalita varlat OFFICIAL +HP:0000035 Anomálie varlat OFFICIAL +HP:0000036 Abnormalita penisu CANDIDATE +HP:0000040 Zvětšený penis OFFICIAL +HP:0032810 Cefalická aura CANDIDATE +HP:0032810 Fokální záchvat s cefalickým pocitem CANDIDATE +HP:0032810 Parciální záchvat s cefalickým pocitem CANDIDATE +HP:0000044 Hypogonadotropní hypogonadismus OFFICIAL +HP:0000044 Izolovaný hypogonadotropní hypogonadismus OFFICIAL +HP:0000044 Nízká hladina gonadotropinů (sekundární hypogonadismus) OFFICIAL +HP:0000046 Hypoplazie skróta OFFICIAL +HP:0000046 Hypoplazie šourku OFFICIAL +HP:0000046 Skrótum menší než je obvyklé OFFICIAL +HP:0032814 Neonatální elektroklinický klonický záchvat CANDIDATE +HP:0000047 Hypospadie OFFICIAL +HP:0032815 Neonatální elektroklinický myoklonický záchvat CANDIDATE +HP:0000048 rozštěp skrota OFFICIAL +HP:0000048 skrotální rozštěp OFFICIAL +HP:0000049 Šálovitý šourek OFFICIAL +HP:0000049 Skrotum obklopuje penis OFFICIAL +HP:0000050 Hypoplastické mužské genitálie OFFICIAL +HP:0000050 Malý mužský zevní genitál OFFICIAL +HP:0000050 Nedovyvinuté mužské genitálie OFFICIAL +HP:0000053 Velká varlata OFFICIAL +HP:0000053 Velké varle OFFICIAL +HP:0000054 Krátký penis OFFICIAL +HP:0000054 Malý penis OFFICIAL +HP:0000055 Abnormální ženský zevní genitál OFFICIAL +HP:0032823 Neonatální elektro-klinický záchvat se zárazem v chování OFFICIAL +HP:0032823 Neonatální elektroklinický záchvat se zárazy v chování OFFICIAL +HP:0032823 Neonatální elektro-klinický záchvat se zárazy v chování OFFICIAL +HP:0000056 Abnormalita klitoris OFFICIAL +HP:0032825 Neonatální elektro-klinický sekvenční záchvat OFFICIAL +HP:0032825 Neonatální elektro-klinické sekvenční záchvaty OFFICIAL +HP:0000058 Abnormalita labií CANDIDATE +HP:0000059 Hypoplazie labia majora OFFICIAL +HP:0000059 Malé velké stydké pysky OFFICIAL +HP:0000059 Nedostatečně rozvinuté stydké pysky OFFICIAL +HP:0000060 Hypoplastický klitoris OFFICIAL +HP:0000060 Malý klitoris OFFICIAL +HP:0000060 Nedostatečne vyvinutý klitoris OFFICIAL +HP:0000061 Nejednoznačný genitál kvůli virilizaci OFFICIAL +HP:0032829 Neonatální elektro-klinický motorický záchvat s automatizmy OFFICIAL +HP:0032829 Neonatální elektroklinické motorické záchvatv s automatizmy OFFICIAL +HP:0032829 Neonatální elektro-klinické motorické záchvaty s automatizmy OFFICIAL +HP:0000062 Nejednoznačný zevní genitál OFFICIAL +HP:0000062 Nejednoznačný zevní genitáli při narození OFFICIAL +HP:0000062 Intersex genitál OFFICIAL +HP:0000063 Spojené malé pysky OFFICIAL +HP:0000064 Nedovyvinuté malé stydké pysky OFFICIAL +HP:0000065 Zvětšené poševní pysky OFFICIAL +HP:0000065 Zvětšení stydkých pysků OFFICIAL +HP:0000065 Zvětšení poševních pysků OFFICIAL +HP:0000066 Hypoplastické stydké pysky OFFICIAL +HP:0000066 Nedovyvinuté stydké pysky OFFICIAL +HP:0000068 Nepřítomné ústí uretry CANDIDATE +HP:0000068 Chybějící vývod močové trubuce CANDIDATE +HP:0000069 Abnormality ureterů OFFICIAL +HP:0000069 Anomálie ureteru OFFICIAL +HP:0000071 Zúžení ureteru OFFICIAL +HP:0000072 Megaureter OFFICIAL +HP:0000072 Dilatace ureteru OFFICIAL +HP:0000072 Uretrální dilatace OFFICIAL +HP:0000072 Široký ureter OFFICIAL +HP:0000073 Zdvojený močovod OFFICIAL +HP:0000074 Obstrukce pelviureterické junkce OFFICIAL +HP:0000074 Stenóza pelviureterické junkce OFFICIAL +HP:0032842 Generalizované epileptické spasmy CANDIDATE +HP:0000075 Nadpočetná ledvina OFFICIAL +HP:0032843 Epileptické spasmy s fokálním začátkem CANDIDATE +HP:0000076 Vezikoureterální reflux OFFICIAL +HP:0000076 Veziko-ureterální reflux OFFICIAL +HP:0000077 Anomálie ledvin OFFICIAL +HP:0000078 Abnormality reprodukčního systému OFFICIAL +HP:0000078 Genitální abnormality OFFICIAL +HP:0000078 Genitální anomálie OFFICIAL +HP:0000078 Anomálie genitálu OFFICIAL +HP:0000079 Abnormality močových cest OFFICIAL +HP:0000079 Anomálie močových cest OFFICIAL +HP:0000080 Odchylka od fyziologického genetálu OFFICIAL +HP:0000080 Fuknční abnormalita genitálu OFFICIAL +HP:0000081 Zdvojený vývodný sytém OFFICIAL +HP:0000081 Zdvojený ledvinný vývodný systém OFFICIAL +HP:0000083 Renální selhání OFFICIAL +HP:0000083 Renální selhání v dospělosti OFFICIAL +HP:0000085 Spojené ledviny OFFICIAL +HP:0000085 Podkovovité ledviny OFFICIAL +HP:0000085 Ledvina v tvaru podkovy OFFICIAL +HP:0000086 Abnormální poloha ledviny OFFICIAL +HP:0000086 Dystopie ledviny OFFICIAL +HP:0000086 Ektopická ledvina OFFICIAL +HP:0000086 Ektopické uložení ledviny OFFICIAL +HP:0032855 záblesky indukované myokolonicko-tonicko-klonické záchvaty CANDIDATE +HP:0000089 Hypoplastická ledvina OFFICIAL +HP:0000089 Hypoplastické ledviny OFFICIAL +HP:0032857 Fokální motorický záchvat s negativním myoklonem bez poruchy vědomí CANDIDATE +HP:0000090 juvenilní nefronoftýza OFFICIAL +HP:0032858 Fokální motorický záchvat s negativním myoklonem a s poruchou vědomí CANDIDATE +HP:0000091 Abnormalita renálního tubulu CANDIDATE +HP:0000091 Morfologická abnormalita renálních tubulů CANDIDATE +HP:0032859 Fokální motorický záchvat s parézou/paralýzou a s poruchou vědomí CANDIDATE +HP:0000092 Atrofie renálních tubulárních buněk OFFICIAL +HP:0000092 Tubulární atrofie OFFICIAL +HP:0032860 Epileptický status absencí CANDIDATE +HP:0032860 Generalizovaný nekonvulzivní status epilepticus bez kómatu CANDIDATE +HP:0032860 Petit mal status epilepticus CANDIDATE +HP:0000093 Bílkovina v moči OFFICIAL +HP:0032861 Fokální non-konvulzivní status epilepticus s poruchou vědomí CANDIDATE +HP:0032862 Fokální inhibiční status epilepticus CANDIDATE +HP:0000095 Abnormalita morfologie renálního glomerulu CANDIDATE +HP:0000095 Morfologická abnormalita ledvinového glomerulu CANDIDATE +HP:0032863 Izolovaný epileptický status absencí CANDIDATE +HP:0000096 Glomeruloskleróza OFFICIAL +HP:0000096 Renální glomerulární fibróza OFFICIAL +HP:0000097 Fokální a segmentální skleróza glomerulů OFFICIAL +HP:0000097 Fokální a segmentální glomeruloskleróza OFFICIAL +HP:0000097 fokální glomeruloskleróza OFFICIAL +HP:0000097 FSGS OFFICIAL +HP:0000098 Zrychlený lineární růst OFFICIAL +HP:0000098 Zvýšená tělesná výška OFFICIAL +HP:0000098 Zvýšený lineární růst OFFICIAL +HP:0000099 Glomerulonefritida OFFICIAL +HP:0000100 Nefróza OFFICIAL +HP:0032869 Aura continua CANDIDATE +HP:0032869 Fokální nekonvulzivní status epilepticus se zachováním vědomí CANDIDATE +HP:0000103 Zvýšený výdej moči OFFICIAL +HP:0000104 Nepřítomnost ledviny OFFICIAL +HP:0000104 Chybějící ledvina OFFICIAL +HP:0000104 Aplázie ledviny OFFICIAL +HP:0000105 Zvětšená ledvina OFFICIAL +HP:0000105 Nefromegalie OFFICIAL +HP:0000107 Cystická nemoc ledvin OFFICIAL +HP:0000107 Cystická ledvina OFFICIAL +HP:0000107 Renální cysty OFFICIAL +HP:0000108 Kortikomedulární renální cysty OFFICIAL +HP:0000108 Cystické onemocnění kortikomedulární oblasti ledvin OFFICIAL +HP:0000110 Dysplastické ledviny OFFICIAL +HP:0000110 Nedovyvinutí ledvin OFFICIAL +HP:0000112 Poškození ledvin OFFICIAL +HP:0000112 Onemocnění ledvin OFFICIAL +HP:0000112 Nemoc ledvin OFFICIAL +HP:0000113 Zvětšené polycystické ledviny OFFICIAL +HP:0000113 Polycystické onemocnění ledvin OFFICIAL +HP:0000113 Polycystické ledviny OFFICIAL +HP:0000114 Defekt proximálních tubulů OFFICIAL +HP:0000114 Proximální renální tubulopatie OFFICIAL +HP:0000114 Proximální tubulární defekt OFFICIAL +HP:0000114 Dysfunkce proximálních tubulů OFFICIAL +HP:0000114 Selektivní proximální tubulární postižení OFFICIAL +HP:0000117 Snížená renální tubulární reabsorbce fosfátu OFFICIAL +HP:0000117 Snížené tubulární maximum pro reabsorpci fosfátů k poměru s glomerulární filtrací OFFICIAL +HP:0000117 Nízká tubularní reabsorpce fosfátů OFFICIAL +HP:0000118 Orgánová abnormalita OFFICIAL +HP:0000119 Genitourinální abnormalita OFFICIAL +HP:0000119 Genitourinální nemoc OFFICIAL +HP:0000119 Genitourinální dysplazie OFFICIAL +HP:0000119 Genitourinální anomálie OFFICIAL +HP:0000119 Genitourinární dysplázie OFFICIAL +HP:0000119 Malformace urogenitálního traktu OFFICIAL +HP:0000119 Urogenitální abnormalita OFFICIAL +HP:0000119 Urogenitální anomálie OFFICIAL +HP:0032887 Generalizované atonické křeče OFFICIAL +HP:0000121 Zvýšená hladina vápníku v ledvinách OFFICIAL +HP:0000121 Nadměrná depozita vápníku v ledvinách OFFICIAL +HP:0000122 Chybějící ledvina na jedné straně OFFICIAL +HP:0000122 Nepřítomnost jedné ledviny OFFICIAL +HP:0000122 Osamocená ledvina OFFICIAL +HP:0000122 Jednostranná nepřítomnost ledviny OFFICIAL +HP:0000123 Zánět ledvin OFFICIAL +HP:0032891 Fokální motorický verzivní záchvat bez poruchy vědomí OFFICIAL +HP:0000124 Abnormální funkce tubulů jako filtrační struktury v ledvinách OFFICIAL +HP:0000124 Renální tubulární defekt OFFICIAL +HP:0000124 Renální tubulární onemocnění OFFICIAL +HP:0000125 Dystopie ledviny, pánevní OFFICIAL +HP:0032894 Horečkou vyvolaný záchvat OFFICIAL +HP:0032894 Záchvat vyvolaný febrilní infekcí OFFICIAL +HP:0000127 Ztráta solí močí OFFICIAL +HP:0000127 Ledvinové plýtvání solí OFFICIAL +HP:0000127 Nadměrné vylučovaní soli ledvinami OFFICIAL +HP:0000127 Renální plýtvání solí OFFICIAL +HP:0000128 Nadměrná renální ztráta draslíku CANDIDATE +HP:0000130 Abnormality uteru OFFICIAL +HP:0000130 Malformace uteru OFFICIAL +HP:0000131 Benigní děložní leiomyom OFFICIAL +HP:0000131 Fibroid dělohy OFFICIAL +HP:0000131 Myom dělohy OFFICIAL +HP:0000132 Abnormálně těžké krvácení během menstruace OFFICIAL +HP:0000132 Abnormálně silná menstruace OFFICIAL +HP:0000132 Hypermenorea OFFICIAL +HP:0000133 Smíšená gonadální dysgeneze OFFICIAL +HP:0000133 Čistá gonadální dysgeneze OFFICIAL +HP:0000134 Hypogonadismus u ženy OFFICIAL +HP:0000135 Snížená aktivita pohlavních žláz OFFICIAL +HP:0000137 Abnormalita vaječníků OFFICIAL +HP:0000137 Onemocnění vaječníků OFFICIAL +HP:0000138 Cystické vaječníky OFFICIAL +HP:0000139 Výhřez dělohy OFFICIAL +HP:0000140 Abnormality menstruačního cyklu OFFICIAL +HP:0000141 Abnormální nepřítomnost menstruace OFFICIAL +HP:0000142 Vaginální malformace OFFICIAL +HP:0000143 Abnormální spojení mezi vaginou a rektem OFFICIAL +HP:0000144 Abnormalita v plodnosti OFFICIAL +HP:0000145 Příčná vaginální membrána OFFICIAL +HP:0000147 Polycystické ovária OFFICIAL +HP:0000147 Polycystická nemoc vaječníků OFFICIAL +HP:0000147 Sklerocystické ovaria OFFICIAL +HP:0000148 Abnormální uzavření nebo chybění pochvy OFFICIAL +HP:0000149 Gonadoblastom, ženský OFFICIAL +HP:0000151 Chybějící děloha OFFICIAL +HP:0000151 Nepřítomnost dělohy OFFICIAL +HP:0000152 Abnormalita hlavy a krku OFFICIAL +HP:0000153 Abnormalita úst OFFICIAL +HP:0000154 Velká ústa OFFICIAL +HP:0000154 Velký ústní otvor OFFICIAL +HP:0000154 Velká orální apertura OFFICIAL +HP:0000154 Makrostomie OFFICIAL +HP:0000155 Vřed v ústech OFFICIAL +HP:0000155 Afta v ústech OFFICIAL +HP:0000155 Ulcerace ústní sliznice OFFICIAL +HP:0000157 Abnormální jazyk OFFICIAL +HP:0000157 Glosální abnormalita OFFICIAL +HP:0000157 Abnormalita jazyku OFFICIAL +HP:0000157 Lingvální abnormalita OFFICIAL +HP:0000158 Abnormálně velký jazyk OFFICIAL +HP:0000158 Hypertrofie jazyka OFFICIAL +HP:0000158 Hyperplazie jazyka OFFICIAL +HP:0000158 Lingvální hypertrofie OFFICIAL +HP:0000158 Abnomální velikost jazyka OFFICIAL +HP:0000158 Velký jazyk OFFICIAL +HP:0000158 Lingvální hyperplazie OFFICIAL +HP:0000158 Glosální hypertrofie OFFICIAL +HP:0000158 Glosální hyperplazie OFFICIAL +HP:0000158 Makroglosie OFFICIAL +HP:0000158 Linguální hypertrofie OFFICIAL +HP:0000158 Linguální hyperplazie OFFICIAL +HP:0000159 Abnormalita rtu OFFICIAL +HP:0000159 Abnormální ret OFFICIAL +HP:0000159 Anomálie rtu OFFICIAL +HP:0000159 Deformita rtu OFFICIAL +HP:0000159 Malformace rtu OFFICIAL +HP:0000159 Retní abnormalita OFFICIAL +HP:0000160 Mikrostomie OFFICIAL +HP:0000160 Malá ústa OFFICIAL +HP:0000160 Malý ústní otvor OFFICIAL +HP:0032928 Zvýšená koncentrace lehkých řetězců neurofilament v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0000161 Střední rozštěp horního rtu OFFICIAL +HP:0000161 Rozštěp rtu ve středové čáře OFFICIAL +HP:0000162 Linguální retrakce OFFICIAL +HP:0000162 Posteriorní posun jazyka OFFICIAL +HP:0000162 Retrakce jazyka OFFICIAL +HP:0000162 Lingvální retrakce OFFICIAL +HP:0000162 Ptóza jazyka OFFICIAL +HP:0000163 Abnormalita dutiny ústní OFFICIAL +HP:0000164 Abnormální dentice OFFICIAL +HP:0000164 Abnormální zuby OFFICIAL +HP:0000164 Abnormalita zubů OFFICIAL +HP:0000164 Zubní abnormalita OFFICIAL +HP:0000164 Dentální abnormalita OFFICIAL +HP:0000164 Dentální anomálie OFFICIAL +HP:0000164 Zubní problém OFFICIAL +HP:0000164 Problémy se zubami OFFICIAL +HP:0000164 Problémová dentice OFFICIAL +HP:0032932 Zvýšená aktivita cirkulující pankreatické triacylglycerol-lipázy CANDIDATE +HP:0000166 Závažné onemocnění dásně OFFICIAL +HP:0000166 Závažné periodontální onemocnění OFFICIAL +HP:0000166 Závažná periodontitída OFFICIAL +HP:0000168 Abnormalita dásně OFFICIAL +HP:0000168 Gingivální abnormalita OFFICIAL +HP:0032936 Znovuprožívání symptomu CANDIDATE +HP:0000169 Gingivální fibrom OFFICIAL +HP:0000169 Fibrózní noduly gingivy OFFICIAL +HP:0000169 Hereditární gingivální fibromatóza OFFICIAL +HP:0000169 Idiopatická hyperplazie gingivy OFFICIAL +HP:0000171 Abnormálně malý jazyk OFFICIAL +HP:0000171 Menší jazyk OFFICIAL +HP:0000171 Hypoglosie OFFICIAL +HP:0000171 Hypoplastický jazyk OFFICIAL +HP:0000171 Hypoplazie jazyka OFFICIAL +HP:0000171 Rudimentální jazyk OFFICIAL +HP:0000171 Malý jazyk OFFICIAL +HP:0000171 Nedovyvinutí jazyka OFFICIAL +HP:0000172 Abnormalita uvuly OFFICIAL +HP:0000174 Abnormalita patra OFFICIAL +HP:0000175 Rozštěp tvrdého i měkkého patra OFFICIAL +HP:0000176 Rozštěp tvrdého patra krytý sliznicí OFFICIAL +HP:0000176 Submukózní rozštěp patra OFFICIAL +HP:0000176 Submukózní rozštěp OFFICIAL +HP:0000177 Abnormalita horního rtu OFFICIAL +HP:0000177 Anomálie horního rtu OFFICIAL +HP:0000177 Deformita horního rtu OFFICIAL +HP:0000177 Malformace horního rtu OFFICIAL +HP:0000178 Abnormalita dolního rtu OFFICIAL +HP:0000178 Anomálie dolního rtu OFFICIAL +HP:0000178 Deformita dolního rtu OFFICIAL +HP:0000178 Malformace dolního rtu OFFICIAL +HP:0000179 Plný dolní ret OFFICIAL +HP:0000179 Plná červeň dolního rtu OFFICIAL +HP:0000179 Zvětšená velikost červeně dolního rtu OFFICIAL +HP:0000179 Velký objem dolního rtu OFFICIAL +HP:0000179 Zvětšený objem červeně dolního rtu OFFICIAL +HP:0000179 Tlustý dolní ret OFFICIAL +HP:0000179 Prominentní dolní ret OFFICIAL +HP:0000179 Prominentní červeň dolního rtu OFFICIAL +HP:0000179 Rozměrný dolní ret OFFICIAL +HP:0000179 Velká červená část dolního rtu OFFICIAL +HP:0000179 Hrubá hranice červeně dolního rtu OFFICIAL +HP:0000180 Hrbolatý jazyk OFFICIAL +HP:0000180 Linguální lobuly OFFICIAL +HP:0000180 Lobulace jazyka OFFICIAL +HP:0000182 Abnormální pohyblivost jazyka OFFICIAL +HP:0032950 Abnormální morfologie lumen ledvinných tubulů CANDIDATE +HP:0000183 Snížená pohyblivost jazyka OFFICIAL +HP:0000183 Hypokineze jazyka OFFICIAL +HP:0000183 Linguální hypokineze OFFICIAL +HP:0000183 Lingvální hypokineze OFFICIAL +HP:0032952 Bežný typ renální tubulární atrofie CANDIDATE +HP:0000185 Rozštěm měkkého patra OFFICIAL +HP:0000185 Rozštěp velum palatinum OFFICIAL +HP:0000187 Široké alveolární výběžky OFFICIAL +HP:0000187 Široké alveolární výbežky čelisti OFFICIAL +HP:0000187 Velké alveolární výbežky OFFICIAL +HP:0000187 Velké alveolární výběžny čelisti OFFICIAL +HP:0000187 Velké processus alveolaris OFFICIAL +HP:0000187 Rozšířené alveolární výběžky OFFICIAL +HP:0000187 Rozšířené dásňové výběžky OFFICIAL +HP:0000188 Snížená výška horního rtu OFFICIAL +HP:0000188 Zmenšená výška horního rtu OFFICIAL +HP:0000188 Menší horní ret OFFICIAL +HP:0000188 Snížený vertikální rozměr horního rtu OFFICIAL +HP:0000188 Zkrácení horního rtu OFFICIAL +HP:0000188 Menší horní ret OFFICIAL +HP:0000189 Snížená šířka patra OFFICIAL +HP:0000189 Zmenšený transversální rozměr patra OFFICIAL +HP:0000189 Úzké patro OFFICIAL +HP:0032957 Akantocyturie CANDIDATE +HP:0000190 Abnormalita uzdičky jazyka OFFICIAL +HP:0000190 Abnormalita lingválního frenula OFFICIAL +HP:0000190 Abnormalita orálního frenula OFFICIAL +HP:0000190 Abnormalita uzdičky OFFICIAL +HP:0000190 Abnormalita linguálního frenula OFFICIAL +HP:0000191 Akcesorní orální frenula OFFICIAL +HP:0000191 Nadpočetné orální frenula OFFICIAL +HP:0000191 Nadpočetná uzdička OFFICIAL +HP:0000191 Mnohočetné frenula OFFICIAL +HP:0000191 Mnohočetné uzdičky OFFICIAL +HP:0000193 Zdvojená uvula OFFICIAL +HP:0000193 Rozštěpená uvula OFFICIAL +HP:0000193 Rozštěp uvuly OFFICIAL +HP:0000193 Rozštípnutá uvula OFFICIAL +HP:0000193 Uvula bifida OFFICIAL +HP:0032961 Struvitové močové krystaly CANDIDATE +HP:0000194 Otevřená ústa OFFICIAL +HP:0000194 Ústa dokorán OFFICIAL +HP:0000194 Otevřená pusa OFFICIAL +HP:0000197 Abnormalita příušní žlázy OFFICIAL +HP:0000197 Anomálie příušní žlázy OFFICIAL +HP:0000197 Abnormalita parotidy OFFICIAL +HP:0000198 Absence ductus parotideus OFFICIAL +HP:0000198 Absence vývodu příušní žlázy OFFICIAL +HP:0000198 Ageneze ductus parotideus OFFICIAL +HP:0000198 Ageneze vývodu příušní žlázy OFFICIAL +HP:0000198 Selhání vývoje ductus parotideus OFFICIAL +HP:0000198 Selhání vývoje vývodu příušní žlázy OFFICIAL +HP:0000198 Chybějící ductus parotideus OFFICIAL +HP:0000198 Chybějící vývod příušní žlázy OFFICIAL +HP:0032966 Centrální emfyzém CANDIDATE +HP:0000199 Uzlíky jazyka OFFICIAL +HP:0000199 Linguální noduly OFFICIAL +HP:0000199 Noduly na jazyku OFFICIAL +HP:0000199 Uzlíky na jazyku OFFICIAL +HP:0000199 Lingvální noduly OFFICIAL +HP:0000200 Nedostatečná uzdička jazyka OFFICIAL +HP:0000200 Krátká uzdička jazyka OFFICIAL +HP:0000200 Hypoplázie uzdičky jazyka OFFICIAL +HP:0000200 Hypoplázie lingválního frenula OFFICIAL +HP:0000200 Hypoplázie frenula jazyka OFFICIAL +HP:0000200 Krátké frenulum jazyka OFFICIAL +HP:0000200 Krátké linguální frenulum OFFICIAL +HP:0000200 Zkrácená uzdička jazyka OFFICIAL +HP:0000200 Zkrácené frenulum jazyka OFFICIAL +HP:0000200 Hypoplázie linguálního frenula OFFICIAL +HP:0000201 Pierre Robin sekvence OFFICIAL +HP:0000201 Perre Robin malformace OFFICIAL +HP:0000201 Pierre Robinova sekvence OFFICIAL +HP:0000201 Pierre Robinova malformace OFFICIAL +HP:0000201 Pierre Robin syndrom OFFICIAL +HP:0000201 Pierre Robinův syndrom OFFICIAL +HP:0000202 Rozštěp rtu, rozštěp patra OFFICIAL +HP:0000202 Rozštěp rtu/patra OFFICIAL +HP:0000202 Rozštěpová vada OFFICIAL +HP:0000202 Orofaciální rozštěp OFFICIAL +HP:0000202 Cleft OFFICIAL +HP:0032971 CT s haló příznakem CANDIDATE +HP:0000204 Cheiloschisis horního rtu OFFICIAL +HP:0000204 Rozštěp horního rtu OFFICIAL +HP:0000204 Zaječí pysk OFFICIAL +HP:0000205 Těsně uzavřené rty OFFICIAL +HP:0000206 Zánět jazyka OFFICIAL +HP:0000206 Linguální inflamace OFFICIAL +HP:0000206 Glositida OFFICIAL +HP:0000206 Lingvální inflamace OFFICIAL +HP:0032974 Normální buněčný diferenciál bronchoalveolární tekutiny CANDIDATE +HP:0000207 Trojuhelníkové ústa OFFICIAL +HP:0000207 Trojuhelníkový vzhled úst OFFICIAL +HP:0032975 Normální biochemické složení bronchoalveolární tekutiny CANDIDATE +HP:0032975 Normální hladina proteinů v bronchoalveolární tekutině CANDIDATE +HP:0032977 Zvýšená hladina neutrofilů v tekutině z bronchoalveolární laváže CANDIDATE +HP:0000211 Snížená pohyblivost dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000211 Zmenšení pohybu čelisti OFFICIAL +HP:0000211 Zmenšení otevirání čelisti OFFICIAL +HP:0000211 Zmenšená motilita čelistí OFFICIAL +HP:0000211 Snížený pohyb čelisti OFFICIAL +HP:0000211 Limitována pohyblivost čelistí OFFICIAL +HP:0000211 Limitovaný pohyb čelistí OFFICIAL +HP:0000211 Limitovaná motilita dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000211 Nemožnost otevřít ústa OFFICIAL +HP:0000211 Těžko otevřitelné ústa OFFICIAL +HP:0000211 Křeč žvýkacích svalů OFFICIAL +HP:0000211 Bolest žvýkacích svalů OFFICIAL +HP:0032979 Hromadění alveolárních makrofágů s hemosiderinem CANDIDATE +HP:0032979 Siderofágy v bronchoalveolární tekutině CANDIDATE +HP:0000212 Zvětšení gingivy OFFICIAL +HP:0000212 Zvětšení dásně OFFICIAL +HP:0000212 Gingivální hyperplazie OFFICIAL +HP:0000212 Hyperplazie dásně OFFICIAL +HP:0000212 Hypertrofie dásně OFFICIAL +HP:0000212 Hypertrofie gingivy OFFICIAL +HP:0000214 Angiektázie rtu OFFICIAL +HP:0000214 Retní teleangiektázie OFFICIAL +HP:0000214 Teleangiektázie rtu OFFICIAL +HP:0000214 Metličkovité žilky rtu OFFICIAL +HP:0000215 Plný horní ret OFFICIAL +HP:0000215 Plná retní červeň horního rtu OFFICIAL +HP:0000215 Sytý horní ret OFFICIAL +HP:0000215 Zvětšená výška retní červeně OFFICIAL +HP:0000215 Velký objem horního rtu OFFICIAL +HP:0000215 Zvětšený objem horního rtu OFFICIAL +HP:0000215 Prominentní horní ret OFFICIAL +HP:0000215 Prominentní červeň horního rtu OFFICIAL +HP:0000215 Výrazný horní ret OFFICIAL +HP:0000215 Výrazná červeň horního rtu OFFICIAL +HP:0000215 Tlustý horní ret OFFICIAL +HP:0032983 Obrácený haló příznak CANDIDATE +HP:0000216 Sekundární alveolární výběžky OFFICIAL +HP:0000217 Snížená tvorba slin OFFICIAL +HP:0000217 Snížená salivace OFFICIAL +HP:0000217 Sucho v ústech OFFICIAL +HP:0000217 Pocit sucha v ústech OFFICIAL +HP:0000218 Zvýšené patro OFFICIAL +HP:0000218 Vysoké patro OFFICIAL +HP:0000218 Vysoký oblouk tvrdého patra OFFICIAL +HP:0000218 Zvýšená výška patra OFFICIAL +HP:0000219 Snížená výška retní červeně horního rtu OFFICIAL +HP:0000219 Zmenšený objem horního rtu OFFICIAL +HP:0000219 Zmenšený horní ret OFFICIAL +HP:0000219 Menší horní ret OFFICIAL +HP:0000219 Menší rudá část horního rtu OFFICIAL +HP:0000219 Tenký horní ret OFFICIAL +HP:0000219 Zmenšená červeň horního rtu OFFICIAL +HP:0000220 Velofaryngeální dysfunkce OFFICIAL +HP:0000220 Velofaryngeální nedostatečnost OFFICIAL +HP:0032988 Opoždění pozice hlavy CANDIDATE +HP:0032988 Opoždění od hlavy CANDIDATE +HP:0000221 Rýhovaný jazyk OFFICIAL +HP:0000221 Popraskaný jazyk OFFICIAL +HP:0000221 Lingua plicata OFFICIAL +HP:0000221 Rýhy na jazyku OFFICIAL +HP:0000221 Popraskaný jazyk OFFICIAL +HP:0000221 Zbrázděný jazyk OFFICIAL +HP:0000221 Brázdy na jazyku OFFICIAL +HP:0000222 Hyperkeratóza dásní OFFICIAL +HP:0032990 Lokalizované krvácení do plic CANDIDATE +HP:0032990 Lokalizovaná plicní hemoragie CANDIDATE +HP:0000224 Snížená chuť OFFICIAL +HP:0000224 Ztráta chuti OFFICIAL +HP:0000225 Krvácející dásně OFFICIAL +HP:0000225 Krvácení z dásní OFFICIAL +HP:0000225 Gingivorrhagie OFFICIAL +HP:0032994 Zvýšený počet plicních štěrbin CANDIDATE +HP:0000227 Angiektázie jazyka OFFICIAL +HP:0000227 Metličkovité žíly jazyka OFFICIAL +HP:0000227 Teleangiektázie jazyka OFFICIAL +HP:0000227 Lingvální teleangiektázie OFFICIAL +HP:0000227 Jazykové teleangiektázie OFFICIAL +HP:0032995 Snížený počet plicních fisur CANDIDATE +HP:0000228 Angiektázie ústní dutiny OFFICIAL +HP:0000228 Teleangiektázie ústní dutiny OFFICIAL +HP:0000228 Teleangiektázie úst OFFICIAL +HP:0000228 Metličkovité žíly úst OFFICIAL +HP:0000228 Teleangiektázie v ústech OFFICIAL +HP:0000230 Inflamace gingivy OFFICIAL +HP:0000230 Zánět gingivy OFFICIAL +HP:0000230 Inflamace dásně OFFICIAL +HP:0000230 Zánět dásně OFFICIAL +HP:0000230 Rudé a oteklé dásně OFFICIAL +HP:0032999 Zvýšené množství porfyrinu ve stolici OFFICIAL +HP:0000232 Evertovaný dolní ret OFFICIAL +HP:0000232 Odstávající dolní ret OFFICIAL +HP:0000232 Obrácený dolní ret OFFICIAL +HP:0000232 Dolní ret vykroucený ven OFFICIAL +HP:0033000 Krup CANDIDATE +HP:0033000 Laryngitis CANDIDATE +HP:0033000 Pseudokrup CANDIDATE +HP:0033000 Spasmický krup CANDIDATE +HP:0033000 Virální krup CANDIDATE +HP:0000233 Tenké rty OFFICIAL +HP:0033001 Laryngeální papilomy CANDIDATE +HP:0033001 Laryngeální papilomatóza CANDIDATE +HP:0000234 Abnormalita hlavy OFFICIAL +HP:0000236 Abnormalita velké fontanely OFFICIAL +HP:0000237 Malá přední fontanela OFFICIAL +HP:0000237 Malá velká fontanela OFFICIAL +HP:0000237 Zmenšená přední fontanela OFFICIAL +HP:0000238 Hydrocefálie OFFICIAL +HP:0000238 Nesyndromový hydrocefalus OFFICIAL +HP:0000238 Příliš mnoho likvoru OFFICIAL +HP:0000238 Nadbytek likvoru OFFICIAL +HP:0000239 Zvětšení fontanel OFFICIAL +HP:0000239 Velké fontanely OFFICIAL +HP:0000239 Velká fontanela OFFICIAL +HP:0000239 Zvětšená fontanela OFFICIAL +HP:0000239 Zvětšené fontanely OFFICIAL +HP:0000239 Opožděně uzavírající se fontanely OFFICIAL +HP:0000239 Persistující otevřená fontanela OFFICIAL +HP:0000239 Široké fontanely OFFICIAL +HP:0000240 Abnormalita velikosti lebky OFFICIAL +HP:0000240 Abnormálně velká lebka OFFICIAL +HP:0000240 Abnormalita velikosti hlavy OFFICIAL +HP:0000240 Abnormálně velká hlava OFFICIAL +HP:0033008 Zvětšná šířka Z-disku CANDIDATE +HP:0033008 Rozšířený Z-disk CANDIDATE +HP:0033009 Zvýšený fekální koproporfyrin 1 OFFICIAL +HP:0033009 Zvýšený koproporfyrin 1 ve stolici OFFICIAL +HP:0033009 Vysoký fekální koproporfyrin 1 OFFICIAL +HP:0033009 Vysoký koproporfyrin 1 ve stolici OFFICIAL +HP:0000242 Parietal bossing OFFICIAL +HP:0000242 Parietální bossing OFFICIAL +HP:0000242 Vyklenování parietálních kostí OFFICIAL +HP:0033010 Zvýšený fekální koproporfyrin 3 OFFICIAL +HP:0033010 Zvýšený koproporfyrin 3 ve stolici OFFICIAL +HP:0033010 Vysoký fekální koproporfyrin 3 OFFICIAL +HP:0033010 Vysoký koproporfyrin 3 ve stolici OFFICIAL +HP:0000243 Trojúhelníkový tvar lebky OFFICIAL +HP:0000243 Trojuhélníková hlava OFFICIAL +HP:0000243 Trigonocefálie OFFICIAL +HP:0000243 Klínovitá lebka OFFICIAL +HP:0000243 Klínovitý tvar lebky OFFICIAL +HP:0000243 Trojuhelníková lebka OFFICIAL +HP:0000244 Brachy-turicefálie OFFICIAL +HP:0000244 Brachy turicefálie OFFICIAL +HP:0000244 Turibrachycefálie OFFICIAL +HP:0000245 Abnormalita vedlejších nosních dutin OFFICIAL +HP:0000245 Abnormalita paranasálních dutin OFFICIAL +HP:0000245 Abnormalita paranasálních dutin hlavy OFFICIAL +HP:0000246 Sinusitida OFFICIAL +HP:0000246 Zánět paranazálních dutin OFFICIAL +HP:0000246 Zánět vedlejších nosních dutin OFFICIAL +HP:0000248 Zploštělá hlavička OFFICIAL +HP:0000248 Široká lebka OFFICIAL +HP:0000248 Široká hlava OFFICIAL +HP:0000248 Krátká a široká lebka OFFICIAL +HP:0000248 Předozadně zploštělá lebka OFFICIAL +HP:0000248 Brachycefálie OFFICIAL +HP:0033016 Chronicky snížené IgD v krvi CANDIDATE +HP:0033017 Přechodně snížené IgD v krvi CANDIDATE +HP:0000250 Ztluštěná klenba lebeční OFFICIAL +HP:0000250 Ztluštěná calvaria OFFICIAL +HP:0000250 Hutná klenba lebeční OFFICIAL +HP:0033018 Chronicky (téměř) chybějící IgM v krvi CANDIDATE +HP:0000252 Abnormálně malá lebka OFFICIAL +HP:0000252 Abnormálně malá hlava OFFICIAL +HP:0000252 Abnormálně malé kranium OFFICIAL +HP:0000252 Příliš malá hlava OFFICIAL +HP:0000252 Zmenšený obvod hlavy OFFICIAL +HP:0000252 Malý obvod hlavy OFFICIAL +HP:0000252 Zmenšená lebka OFFICIAL +HP:0000252 Zmenšená velikost hlavy OFFICIAL +HP:0000252 Zmenšená velikost lebky OFFICIAL +HP:0000252 Zmenšený obvod hlavy OFFICIAL +HP:0000252 Malé calvarium OFFICIAL +HP:0000252 Malé cranium OFFICIAL +HP:0000252 Malá lebka OFFICIAL +HP:0000253 Mikrocefálie, postnatální, progresivní OFFICIAL +HP:0000253 Mikrocefálie, progresivní OFFICIAL +HP:0000253 Progresívně abnormálně malé cranium OFFICIAL +HP:0000253 Progresívně abnornálně malá lebka OFFICIAL +HP:0033021 Přechodně snížené IgD v krvi CANDIDATE +HP:0033022 Chronicky snížené IgE v krvi CANDIDATE +HP:0033023 Chronicky (téměř) chybějící IgE v krvi CANDIDATE +HP:0000256 Velká kalva OFFICIAL +HP:0000256 Velké kranium OFFICIAL +HP:0000256 Velká hlava OFFICIAL +HP:0000256 Velká lebka OFFICIAL +HP:0000256 Zvětšené kranium OFFICIAL +HP:0000256 Zvětšená hlava OFFICIAL +HP:0000256 Zvětšená lebka OFFICIAL +HP:0000256 Nadprůměrně velká kalva OFFICIAL +HP:0000256 Nadprůměrně velké kranium OFFICIAL +HP:0000256 Nadprůměrně velká hlava OFFICIAL +HP:0000256 Velký obvod hlavy OFFICIAL +HP:0000256 Nadprůměrně velká lebka OFFICIAL +HP:0000256 Makrocefalus OFFICIAL +HP:0000256 Makrokranie OFFICIAL +HP:0000256 Makrocefalie OFFICIAL +HP:0033025 Chronicky (téměř) chybějící IgG v krvi CANDIDATE +HP:0000260 Zvětšená velká fontanela OFFICIAL +HP:0000260 Zvětšená přední fontanela OFFICIAL +HP:0000260 Velká přední fontanela OFFICIAL +HP:0000260 Nadrozměrná velká fontanela OFFICIAL +HP:0000260 Nadrozměrná přední fontanela OFFICIAL +HP:0000260 Široká velká fontanela OFFICIAL +HP:0000260 Široce otevřená velká fontanela OFFICIAL +HP:0000260 Široce otevřená přední fontanela OFFICIAL +HP:0033028 Anti-RNP-protilátky CANDIDATE +HP:0033028 Anti-Scl-34 protilátky CANDIDATE +HP:0033028 Anti-U1-RNP protilátky CANDIDATE +HP:0033028 Anti-U3 ribonukleoprotein protilátky CANDIDATE +HP:0000262 Vysoké kranium OFFICIAL +HP:0000262 Vysoká hlava OFFICIAL +HP:0000262 Vysoká lebka OFFICIAL +HP:0000262 Věžovitý tvar lebky OFFICIAL +HP:0000262 Věžovitá lebka OFFICIAL +HP:0000262 Turicefalie OFFICIAL +HP:0033030 Pozitivita anti-GBM protilátek CANDIDATE +HP:0000263 Akrocefálie OFFICIAL +HP:0000263 Špičatá lebka OFFICIAL +HP:0000263 Zašpicatělá lebka OFFICIAL +HP:0000263 Špicatá hlava OFFICIAL +HP:0000264 Abnormalita bradavkovitého výběžku spánkové kosti OFFICIAL +HP:0000264 Abnormalita processus mastoideus OFFICIAL +HP:0033032 Munchausenův syndrom v zastoupení CANDIDATE +HP:0033032 Munchausen by proxy CANDIDATE +HP:0033033 Zvýšené množství anti-melanoma differentiation-associated proteine 5 protilátek CANDIDATE +HP:0000267 Abnormalita tvaru lebky OFFICIAL +HP:0000267 Abnormalita tvaru krania OFFICIAL +HP:0000267 Abnormalita tvaru hlavy OFFICIAL +HP:0000267 Asymetrie lebky OFFICIAL +HP:0000267 Asymetrie krania OFFICIAL +HP:0000267 Asymetrie hlavy OFFICIAL +HP:0000267 Malformace tvaru lebky OFFICIAL +HP:0000267 Malformace tvaru hlavy OFFICIAL +HP:0000267 Nerovnoměrný tvar hlavy OFFICIAL +HP:0000267 Nerovnoměrný tvar lebky OFFICIAL +HP:0033035 Abnormální morfologie neurilemových buněk CANDIDATE +HP:0033035 Abnormální morfologie neurilemmocytů CANDIDATE +HP:0000268 Velká dolichocefalická lebka OFFICIAL +HP:0000268 Dlouhá, úzká hlava OFFICIAL +HP:0000268 Dlouhá úzká lebka OFFICIAL +HP:0000268 Prodloužený tvar hlavy OFFICIAL +HP:0000268 Prodloužený tva lebky OFFICIAL +HP:0000268 Protáhlá lebka OFFICIAL +HP:0000268 Protáhlá hlava OFFICIAL +HP:0000268 Vysoká a dlouhá lebka OFFICIAL +HP:0000268 Turidolichocefalie OFFICIAL +HP:0033036 Nízký nazální oxid dusnatý CANDIDATE +HP:0000269 Prominentní záhlaví OFFICIAL +HP:0000269 Prominentní zadní část lebky OFFICIAL +HP:0000269 Prominentní zadní část crania OFFICIAL +HP:0000269 Prominentní zadní část hlavy OFFICIAL +HP:0000269 Prominentí okcipitální krajina OFFICIAL +HP:0000269 Protrudující okciput OFFICIAL +HP:0000269 Protrudující záhlaví OFFICIAL +HP:0000269 Protruze záhlaví OFFICIAL +HP:0000269 Protruze okciputu OFFICIAL +HP:0000269 Prominujíci záhlaví OFFICIAL +HP:0000269 Prominující okciput OFFICIAL +HP:0033037 Migrující polyartritida CANDIDATE +HP:0000270 Zpožděné zavírání lebečních šachet OFFICIAL +HP:0000270 Zpožděné uzavření fontanelů OFFICIAL +HP:0000270 Zpožděné uzavření fontánů OFFICIAL +HP:0000270 Zpožděné uzavření fontánů OFFICIAL +HP:0000270 Zpožděné uzavření fontanelle OFFICIAL +HP:0000270 Zpožděné uzavření fontánového fontanelle OFFICIAL +HP:0000270 Pozdní uzavření fontánků OFFICIAL +HP:0000270 Pozdní uzavření fontanelle OFFICIAL +HP:0000270 Pozdní uzavření fontanelle OFFICIAL +HP:0000270 Pozdě uzavírající fontánový fontánelle OFFICIAL +HP:0000270 Zpožděné uzavření fontánového fontánového fontánelu OFFICIAL +HP:0000270 Zpožděné uzavření fontánového fontanelle OFFICIAL +HP:0000270 Pozděné zavření OFFICIAL +HP:0000271 Abnormální obličej OFFICIAL +HP:0000271 Abnormalita obličeje OFFICIAL +HP:0000271 Abnormální vzezření OFFICIAL +HP:0000271 Abnormální fyziognomie OFFICIAL +HP:0000271 Abnormální výraz tváře OFFICIAL +HP:0000271 Zvláštní výraz tváře OFFICIAL +HP:0000271 Anomálie obličeje OFFICIAL +HP:0000271 Vada obličeje OFFICIAL +HP:0000271 Faciální abnormalita OFFICIAL +HP:0000271 Faciální dysmorfismus OFFICIAL +HP:0000271 Faciální anomálie OFFICIAL +HP:0033039 Zvýšená hladina antigen-precipitujících IgG protilátek CANDIDATE +HP:0000272 Hypoplazie lícních kostí OFFICIAL +HP:0000272 Zmenšení lícních kostí OFFICIAL +HP:0000272 Malární hypoplázie OFFICIAL +HP:0000272 Oploštělé lícní kosti OFFICIAL +HP:0000272 Hypotrofie lícních kostí OFFICIAL +HP:0000272 Zygomatické oploštění OFFICIAL +HP:0033040 Anti-Smith autoprotilátky CANDIDATE +HP:0033041 Hypercytokinemie CANDIDATE +HP:0000274 Hypoplázie obličeje OFFICIAL +HP:0000274 Malý obličej OFFICIAL +HP:0000274 Microfacies OFFICIAL +HP:0000274 Mikrofacies OFFICIAL +HP:0000274 Krátký a úzký obličej OFFICIAL +HP:0000274 Malý obličej OFFICIAL +HP:0000275 Menší šířka obličeje OFFICIAL +HP:0000275 Menší horizontální rozměr obličeje OFFICIAL +HP:0000275 Menší transverzální rozměr obličeje OFFICIAL +HP:0000275 Horizontálně menší obličej OFFICIAL +HP:0000275 Úzký obličej OFFICIAL +HP:0000275 Hubený obličej OFFICIAL +HP:0000275 Horizontální hypoplázie obličeje OFFICIAL +HP:0000276 Prodloužení obličeje OFFICIAL +HP:0000276 Elongace obličeje OFFICIAL +HP:0000276 Vyšší obličej OFFICIAL +HP:0000276 Delší obličej OFFICIAL +HP:0000276 Zvětšený vertikální rozměr obličeje OFFICIAL +HP:0000276 Vertikálně elongovaný obličej OFFICIAL +HP:0000276 Elongovaný facies OFFICIAL +HP:0000276 Vertikálně zvětšený obličej OFFICIAL +HP:0000276 Vertikální hyperplazie obličeje OFFICIAL +HP:0033044 Regres motorických dovedonstí CANDIDATE +HP:0000277 Abnormalita dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000277 Abnormalita mandibuly OFFICIAL +HP:0000277 Anomálie mandibuly OFFICIAL +HP:0000277 Deformita dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000277 Deformita mandibuly OFFICIAL +HP:0000277 Malformace dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000277 Malformace mandibuly OFFICIAL +HP:0033045 Bipedální otok CANDIDATE +HP:0000278 Retrognácie dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000278 Ustupující brada OFFICIAL +HP:0000278 Ustupující dolní čelist OFFICIAL +HP:0000278 Ustupující mandibula OFFICIAL +HP:0000278 Retrogenie OFFICIAL +HP:0000278 Retrognácie dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000278 Malá brada OFFICIAL +HP:0000278 Malá čelist OFFICIAL +HP:0033046 Malakoplakie CANDIDATE +HP:0000280 Hrubé rysy OFFICIAL +HP:0000280 Zhrubělé rysy OFFICIAL +HP:0000280 Hrubé rysy obličeje OFFICIAL +HP:0000280 Zhrubělé rysy obličeje OFFICIAL +HP:0000280 Drsné rysy OFFICIAL +HP:0000280 Ztluštělé rysy obličeje OFFICIAL +HP:0000280 Ztluštělá kůže obličeje s hrubými rysy OFFICIAL +HP:0033048 Nízka intenzita signálu substantia nigra na MRI SWI CANDIDATE +HP:0000282 Oteklý obličej OFFICIAL +HP:0000282 Edém obličeje OFFICIAL +HP:0033050 Faryngodynie CANDIDATE +HP:0033050 Bolest krku CANDIDATE +HP:0033050 Bolest v krku CANDIDATE +HP:0000283 Široký facies OFFICIAL +HP:0000283 Horizontálně nadměrný obličej OFFICIAL +HP:0000283 Horizontální hyperplazie obličeje OFFICIAL +HP:0000283 Zvětšená šířka obličeje OFFICIAL +HP:0000283 Široký obličej OFFICIAL +HP:0000283 Zvětšené horizontální rozměry obličeje OFFICIAL +HP:0000286 Epikantická řasa OFFICIAL +HP:0000286 Epikantus OFFICIAL +HP:0000286 Epicanthus OFFICIAL +HP:0000286 Kožní řasa oka OFFICIAL +HP:0000286 Palpebronazální řasa OFFICIAL +HP:0000286 Plica palpebronasalis OFFICIAL +HP:0000286 Výrazné kožní řasy očí OFFICIAL +HP:0000287 Hypeplázie faciální tukové tkáně OFFICIAL +HP:0000287 Hypertrofie faciální tukové tkáně OFFICIAL +HP:0000287 Nadbytek tukové tkáně obličeje OFFICIAL +HP:0000287 Nepřiměřené množství tukové tkáně obličeje OFFICIAL +HP:0000287 Zvětšený objem tukové tkáně obličeje OFFICIAL +HP:0033055 Neúčinné plánování CANDIDATE +HP:0033055 Nefektivní plánování CANDIDATE +HP:0000288 Abnormální filtrum OFFICIAL +HP:0000288 Abnormální philtrum OFFICIAL +HP:0000288 Abnormalita philtra OFFICIAL +HP:0000288 Abnormalita filtra OFFICIAL +HP:0000288 Abnormalita paralabiální oblasti OFFICIAL +HP:0033056 Zhoršená schopnost organizovat CANDIDATE +HP:0000289 Široké filtrum OFFICIAL +HP:0000289 Široké philturm OFFICIAL +HP:0000289 Zvětšená šířka filtra OFFICIAL +HP:0000289 Zvětšená šířka philtra OFFICIAL +HP:0000289 Transverzálně široké filtrum OFFICIAL +HP:0000289 Transverzálně široké philturm OFFICIAL +HP:0000290 Abnormalita čela OFFICIAL +HP:0000290 Abnormalita oblasti čela OFFICIAL +HP:0000290 Abnormalita čelní oblasti OFFICIAL +HP:0000290 Deformita čela OFFICIAL +HP:0000290 Malformace čela OFFICIAL +HP:0000291 Abnormalita faciálního tuku OFFICIAL +HP:0000291 Abnormalita faciální tukové tkáně OFFICIAL +HP:0000291 Deformita faciální tukové tkáně OFFICIAL +HP:0000291 Malformace faciální tukové tkáně OFFICIAL +HP:0000292 Snížené množství tukové tkáně obličeje OFFICIAL +HP:0000292 Zmenšení tukové tkáně obličeje OFFICIAL +HP:0000292 Málo tukové tkáně obličeje OFFICIAL +HP:0000292 Ztráta tuku obličeje OFFICIAL +HP:0000292 Ztráta obličejového tuku OFFICIAL +HP:0000292 Ztráta obličejové tukové tkáně OFFICIAL +HP:0000293 Plné tváře OFFICIAL +HP:0000293 Plnější tváře OFFICIAL +HP:0000293 Baculatý obličej OFFICIAL +HP:0000293 Zvětšené tváře OFFICIAL +HP:0000293 Nadměrné tváře OFFICIAL +HP:0000293 Hypertrofie tváří OFFICIAL +HP:0000293 Velké tváře OFFICIAL +HP:0000294 Nízká přední vlasová hranice OFFICIAL +HP:0000294 Nízká frontální vlasová hranice OFFICIAL +HP:0000294 Nízká vlasová hranice vepředu OFFICIAL +HP:0000295 Panenkovský obličej OFFICIAL +HP:0033063 Krátký spánek CANDIDATE +HP:0000297 Atonie obličejových svalů OFFICIAL +HP:0000297 Snížený tonus svalů obličeje OFFICIAL +HP:0000297 Hypotonický facies OFFICIAL +HP:0000297 Hypotonický obličej OFFICIAL +HP:0000297 Nízký svalový tonus obličeje OFFICIAL +HP:0000298 Amimie OFFICIAL +HP:0000298 Obličej bez výrazu OFFICIAL +HP:0000298 Absence výrazu obličeje OFFICIAL +HP:0000298 Absence mimiky obličeje OFFICIAL +HP:0000298 Nepřítomnost mimiky obličeje OFFICIAL +HP:0033066 Těžká albuminurie CANDIDATE +HP:0000300 Ovální tvar obličeje OFFICIAL +HP:0000300 Ovální facies OFFICIAL +HP:0000301 Abnormalita obličejových svalů OFFICIAL +HP:0000301 Anomálie faciálních svalů OFFICIAL +HP:0000303 Předkus OFFICIAL +HP:0000303 Velká dolní čelist OFFICIAL +HP:0000303 Velká mandibula OFFICIAL +HP:0000303 Zvětšená mandibula OFFICIAL +HP:0000303 Zvětšení mandibuly OFFICIAL +HP:0000303 Hyperplazie dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000303 Hypertrofie dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000303 Nadměrná velikost dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000303 Zvětšená dolní čelist OFFICIAL +HP:0000303 Velká mandibula OFFICIAL +HP:0000303 Velká dolní čelist OFFICIAL +HP:0000303 Makromandibula OFFICIAL +HP:0000303 Hyperplazie mandibuly OFFICIAL +HP:0000303 Prognatizmus OFFICIAL +HP:0000303 Mandibulární prognatizmus OFFICIAL +HP:0000303 Prominentní brada OFFICIAL +HP:0000303 Prominentní dolní čelist OFFICIAL +HP:0000303 Habsburská čelist OFFICIAL +HP:0033073 Urátové tofy CANDIDATE +HP:0033073 Tophus CANDIDATE +HP:0000306 Abnormalita brady OFFICIAL +HP:0000306 Anomálie brady OFFICIAL +HP:0000306 Deformita brady OFFICIAL +HP:0000306 Malformace brady OFFICIAL +HP:0033074 Prednison-responzivní anémie CANDIDATE +HP:0000307 Špičatá brada OFFICIAL +HP:0000307 Ostrá brada OFFICIAL +HP:0000307 Zašpičatělá brada OFFICIAL +HP:0033075 Nepřiměřeně normální TSH CANDIDATE +HP:0000308 Mikroretrognacie OFFICIAL +HP:0000308 Retromikrognacie OFFICIAL +HP:0000308 Malá ustupující brada OFFICIAL +HP:0033076 Abnormální hladina cirkulující volného T4 CANDIDATE +HP:0033076 Abnormální hladina cirkulující volného tyroxinu CANDIDATE +HP:0000309 Abnormální morfologie středové části obličeje OFFICIAL +HP:0000309 Abnormalita středové části obličeje OFFICIAL +HP:0000309 Anomálie středové části obličeje OFFICIAL +HP:0000309 Deformace středové části obličeje OFFICIAL +HP:0000309 Malformace středové části obličeje OFFICIAL +HP:0033077 Zvýšená hladina cirkulujícího volného T4 CANDIDATE +HP:0033078 Snížená hladina cirkulujícího volného T4 CANDIDATE +HP:0000311 Okrouhlý obličej OFFICIAL +HP:0000311 Kulatý obličej OFFICIAL +HP:0000311 Kulatý, plný obličej OFFICIAL +HP:0000311 Buclatý obličej OFFICIAL +HP:0033080 Abnormální odpověď TSH na TRH stimulační test CANDIDATE +HP:0000315 Abnormalita v oblasti oka OFFICIAL +HP:0000315 Abnormalita v oční oblasti OFFICIAL +HP:0000315 Abnormalita v orbitální krajině OFFICIAL +HP:0000315 Deformita v oblasti oka OFFICIAL +HP:0000315 Deformita v orbitální krajině OFFICIAL +HP:0000315 Malformace v oblasti oka OFFICIAL +HP:0000315 Malformace v orbitální krajině OFFICIAL +HP:0000316 Vzdálené oční důlky OFFICIAL +HP:0000316 Daleko od sebe posazené oči OFFICIAL +HP:0000316 Hypertelorismus OFFICIAL +HP:0000316 Oční hypertelorismus OFFICIAL +HP:0000316 Zvětšená interpupilární vzdálenost OFFICIAL +HP:0000316 Široko od sebe posazené oči OFFICIAL +HP:0000316 Větší vzdálenost mezi očima OFFICIAL +HP:0000317 Nedobrovolné faciální spazmy OFFICIAL +HP:0000317 Křeče tváře OFFICIAL +HP:0000317 Chvění tváře OFFICIAL +HP:0000319 Snížení hloubky filtra OFFICIAL +HP:0000319 Mělké filtrum OFFICIAL +HP:0000319 Ploché filtrum OFFICIAL +HP:0000319 Vyhlazené filtrum OFFICIAL +HP:0000319 Hladké filtrum OFFICIAL +HP:0000319 Plytké filtrum OFFICIAL +HP:0000319 Jednoduché filtrum OFFICIAL +HP:0000319 Snížení hloubky philtra OFFICIAL +HP:0000319 Mělké philtrum OFFICIAL +HP:0000319 Ploché philtrum OFFICIAL +HP:0000319 Vyhlazené philtrum OFFICIAL +HP:0000319 Hladké philtrum OFFICIAL +HP:0000319 Plytké philtrum OFFICIAL +HP:0000319 Jednoduché philtrum OFFICIAL +HP:0000320 Obličej upomínající ptáka OFFICIAL +HP:0000320 Vypadá jako pták OFFICIAL +HP:0033088 Zvýšený valin v moči CANDIDATE +HP:0000321 Čtvercový facies OFFICIAL +HP:0000321 Čtvercový obličej OFFICIAL +HP:0000322 Zkrácené filtrum OFFICIAL +HP:0000322 Krátké filtrum OFFICIAL +HP:0000322 Zkrácená vertikální dimenze filtra OFFICIAL +HP:0000322 Vertikální hypoplázie filtra OFFICIAL +HP:0000322 Zkrácené philtrum OFFICIAL +HP:0000322 Krátké philtrum OFFICIAL +HP:0000322 Zkrácená vertikální dimenze philtra OFFICIAL +HP:0000322 Vertikální hypoplázie philtra OFFICIAL +HP:0033091 Zvýšený tyrosin v moči CANDIDATE +HP:0000324 Asymetrie obličeje OFFICIAL +HP:0000324 Asymetrický obličej OFFICIAL +HP:0000324 Asymetrie levé a pravé tváře OFFICIAL +HP:0000324 Křivý obličej OFFICIAL +HP:0000324 Nebalansovaný obličej OFFICIAL +HP:0000324 Nerovnoměrný obličej OFFICIAL +HP:0000324 Nesymetrický obličej OFFICIAL +HP:0000325 Trojuhélníkový facies OFFICIAL +HP:0000325 Trojúhelníkový obličej OFFICIAL +HP:0000325 Obličej tvaru trojúhelníku OFFICIAL +HP:0000325 Vzdálené spánky, úzká brada OFFICIAL +HP:0000326 Abnormalita horní čelisti OFFICIAL +HP:0000326 Abnormalita kosti horní čelisti OFFICIAL +HP:0000326 Abnormalita maxilly OFFICIAL +HP:0000326 Anomálie maxilly OFFICIAL +HP:0000326 Deformita maxilly OFFICIAL +HP:0000326 Malformace maxilly OFFICIAL +HP:0000326 Deformita kosti horní čelisti OFFICIAL +HP:0000326 Malformace kosti horní čelisti OFFICIAL +HP:0033094 Zvýšené množství kyseliny glutamové v moči CANDIDATE +HP:0000327 Méně vystouplá maxilla OFFICIAL +HP:0000327 Méně vystouplá horní čelist OFFICIAL +HP:0000327 Zmenšení velikosti maxilly OFFICIAL +HP:0000327 Zmenšení velikosti horní čelisti OFFICIAL +HP:0000327 Malá horní čelist OFFICIAL +HP:0000327 Malá maxilla OFFICIAL +HP:0000327 Menší maxilla OFFICIAL +HP:0000327 Hypoplastická horní čelist OFFICIAL +HP:0000327 Hypoplastická maxilla OFFICIAL +HP:0000327 Hypotrofická horní čelist OFFICIAL +HP:0000327 Hypotrofická maxilla OFFICIAL +HP:0000327 Mikromaxilla OFFICIAL +HP:0000327 Retrognacie maxilly OFFICIAL +HP:0000327 Retrognacie horní čelisti OFFICIAL +HP:0000327 Retruze horní čelisti OFFICIAL +HP:0000327 Retruse maxilly OFFICIAL +HP:0000327 Malá horní čelist OFFICIAL +HP:0033095 Zvýšená hladina aminokyselin obsahujících síru v moči CANDIDATE +HP:0033095 Zvýšená hladina sirných aminokyseln v moči CANDIDATE +HP:0000329 Hemangiom obličeje OFFICIAL +HP:0033098 Navýšená hladina neproteinogenních aminokyselin v moči CANDIDATE +HP:0000331 Snížená brada OFFICIAL +HP:0000331 Krátká brada OFFICIAL +HP:0000331 Zkrácená dolní etáž obličeje OFFICIAL +HP:0000331 Malá brada OFFICIAL +HP:0000331 Vertikálně zmenšená brada OFFICIAL +HP:0000331 Vertikální hypoplázie brady OFFICIAL +HP:0033102 """Monkey wrench"" vzhled krčku femuru" CANDIDATE +HP:0033102 """Monkey wrench"" konfigurace proximálního femuru" CANDIDATE +HP:0033102 Vzhled krčku femuru tvaru švédského klíče CANDIDATE +HP:0033102 Konfigurace proximálního femuru tvaru švédského klíče CANDIDATE +HP:0033103 Zvýšený chitináza 3-like protein 1 CANDIDATE +HP:0033103 Zvýšený CHI3L1 CANDIDATE +HP:0000336 Hyperplazie supraorbitálních hřebenů OFFICIAL +HP:0000336 Hyperplazie supraorbitálních okrajů OFFICIAL +HP:0000336 Hypertrofie supraorbitálních oblouků OFFICIAL +HP:0000336 Prominující obočí OFFICIAL +HP:0000336 Prominující supraorbitální oblouky OFFICIAL +HP:0000336 Protrudující supraorbitální oblouky OFFICIAL +HP:0000336 Supraorbitální hyperostóza OFFICIAL +HP:0000337 Bitemporální rozšíření OFFICIAL +HP:0000337 Zvětšení bitemporální rozměr OFFICIAL +HP:0000337 Zvětšená bitemporální šířka OFFICIAL +HP:0000337 Bitemporální rozšíření OFFICIAL +HP:0000337 Široké čelo OFFICIAL +HP:0033105 Hypotalamická adheze CANDIDATE +HP:0000338 Hypomimie OFFICIAL +HP:0000338 Oslabená mimika tváře OFFICIAL +HP:0000338 Chabá mimika OFFICIAL +HP:0000338 Slabá mimika OFFICIAL +HP:0000338 Snížená hybnost svalů tváře OFFICIAL +HP:0033106 Zvýšená koncentrace D-dimerů CANDIDATE +HP:0033106 Zvýšená koncentrace fragmentů degradujících fibrin CANDIDATE +HP:0000339 Pugilistický obličej OFFICIAL +HP:0000339 Obličej upomínající boxera OFFICIAL +HP:0000340 Skloněné čelo OFFICIAL +HP:0000340 Dozádu skloněné čelo OFFICIAL +HP:0000340 Dorzálně skloněné čelo OFFICIAL +HP:0000341 Bitemporální zúžení OFFICIAL +HP:0000341 Bitemporální zúžení lebky OFFICIAL +HP:0000341 Zmenšená šířka čela OFFICIAL +HP:0000341 Mezispánkové zúžení OFFICIAL +HP:0000341 Krátký bitemporální rozměr OFFICIAL +HP:0000341 Úzké čelo OFFICIAL +HP:0033110 Zvýšená koncentrace cirkulujícího homoalaninu CANDIDATE +HP:0000343 Dlouhé filtrum OFFICIAL +HP:0000343 Dlouhé philtrum OFFICIAL +HP:0000343 Prodloužené filtrum OFFICIAL +HP:0000343 Prodloužené philtrum OFFICIAL +HP:0000343 Zvětšený vertikální rozměr filtrum OFFICIAL +HP:0000343 Zvětšený vertikální rozměr philtrum OFFICIAL +HP:0033111 Zvýšená hladina kyseliny 3-hydroxyizovalerové v moči CANDIDATE +HP:0033112 Zvýšená hladina APOC3 CANDIDATE +HP:0033112 Zvýšená hladina apolipoproteinu C-III CANDIDATE +HP:0033113 Třetí srdeční ozva CANDIDATE +HP:0033113 Trojdobý rytmus CANDIDATE +HP:0000346 Pískající výraz tváře OFFICIAL +HP:0000347 Zmenšený bradový výběžek dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000347 Zmenšený bradový výběžek mandibuly OFFICIAL +HP:0000347 Zmenšená dolní čelist OFFICIAL +HP:0000347 Zmenšená mandibula OFFICIAL +HP:0000347 Deficience dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000347 Hypoplázie dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000347 Hypoplázie mandibuly OFFICIAL +HP:0000347 Hypoplastická mandibula OFFICIAL +HP:0000347 Hypoplastický kondyl mandibuly OFFICIAL +HP:0000347 Hypotrofická dolní čelist OFFICIAL +HP:0000347 Hypotrofická mandibula OFFICIAL +HP:0000347 Malá dolní čelist OFFICIAL +HP:0000347 Malá mandibula OFFICIAL +HP:0000347 Deficience dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000347 Hypoplázie dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000347 Retruze dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000347 Mandibulární nedostatečnost OFFICIAL +HP:0000347 Mandibulární hypoplázie OFFICIAL +HP:0000347 Mikrognácie OFFICIAL +HP:0000347 Retrognácie OFFICIAL +HP:0000347 Mandibulární retruze OFFICIAL +HP:0000347 Mikrognácie OFFICIAL +HP:0000347 Mikromandibula OFFICIAL +HP:0000347 Retruze dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000347 Pierre Robinova mandibula OFFICIAL +HP:0000347 Závažná hypoplázie dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000347 Malá čelist OFFICIAL +HP:0000347 Malá dolní čelist OFFICIAL +HP:0000347 Malá mandibula OFFICIAL +HP:0000347 Nedostatečný vývoj dolní čelisti OFFICIAL +HP:0000347 Nedostatečný vývoj mandibuly OFFICIAL +HP:0000348 Vysoké čelo OFFICIAL +HP:0000348 Zvýšené čelo OFFICIAL +HP:0000349 Widow's peak CANDIDATE +HP:0000349 Vlasová hranice vepředu ve tvaru V CANDIDATE +HP:0033117 Zánět dvanáctníku OFFICIAL +HP:0000350 Menší velikost čela OFFICIAL +HP:0000350 Zmenšené čelo OFFICIAL +HP:0000350 Malé čelo OFFICIAL +HP:0000350 Hypoplázie čela OFFICIAL +HP:0000350 Hypotrofické čelo OFFICIAL +HP:0033120 Diskoidní ekzém CANDIDATE +HP:0033120 Numulární dermatitida CANDIDATE +HP:0033121 Štěkavý kašel podobný tulenům CANDIDATE +HP:0033122 Nepřítomnost vlny P na elektrokardiografii CANDIDATE +HP:0033122 Absence vlny P CANDIDATE +HP:0033122 Nepřítomná vlna P CANDIDATE +HP:0000356 Abnormalita pinny OFFICIAL +HP:0000356 Abnormální pinna OFFICIAL +HP:0000356 Abnormální ušnice OFFICIAL +HP:0000356 Abnormalita ušnice OFFICIAL +HP:0000356 Abnormální zevní ucho OFFICIAL +HP:0000356 Dysmorfické ucho OFFICIAL +HP:0000356 Dysmorfické uši OFFICIAL +HP:0000356 Malformace zevního ucha OFFICIAL +HP:0000356 Deformita zevního ucha OFFICIAL +HP:0000356 Abnormalita ušního boltce OFFICIAL +HP:0000357 Abnormalita pozice zevního ucha OFFICIAL +HP:0000357 Abnormální pozice zevního ucha OFFICIAL +HP:0000357 Abnormálně umístněná ušnice OFFICIAL +HP:0000358 Uši rotované směrem dozadu OFFICIAL +HP:0000358 Posteriorně rotoané uši OFFICIAL +HP:0000358 Dorzálně rotované ušnice OFFICIAL +HP:0000358 Dorzálne orientované ušnice OFFICIAL +HP:0000358 Dorzálně nakloněné uši OFFICIAL +HP:0033126 Kožní nekróza CANDIDATE +HP:0000359 Abnormalita vnitřního ucha OFFICIAL +HP:0000360 Ušní šelest OFFICIAL +HP:0000360 Zvonění v uších OFFICIAL +HP:0000363 Abnormální ušní lalůček OFFICIAL +HP:0000363 Abnormální lobulus auriculae OFFICIAL +HP:0000363 Abnormalita lalůčku ucha OFFICIAL +HP:0000363 Malformace ušního lalůčku OFFICIAL +HP:0000363 Malformace lobulus auriculae OFFICIAL +HP:0033131 Zvýšená renální medulární echogenita CANDIDATE +HP:0000364 Porucha sluchu OFFICIAL +HP:0000365 Ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0000365 Porucha sluchu OFFICIAL +HP:0000365 Hluchota OFFICIAL +HP:0000365 Hypacusis OFFICIAL +HP:0000365 Hypoacusis OFFICIAL +HP:0000365 Úbytek sluchu OFFICIAL +HP:0000365 Nedoslýchavost OFFICIAL +HP:0000365 Redukce sluchu OFFICIAL +HP:0033133 Hypoechogenní kůra ledvin CANDIDATE +HP:0000366 Deformita nosu OFFICIAL +HP:0000366 Anomálie nosu OFFICIAL +HP:0000366 Malformace nosu OFFICIAL +HP:0000366 Defekt nosu OFFICIAL +HP:0000366 Nazální abnormalita OFFICIAL +HP:0000366 Nazální anomálie OFFICIAL +HP:0000366 Nazální malformace OFFICIAL +HP:0033134 Intraabdominální adheze OFFICIAL +HP:0000368 Nízko posazené dorzálně rotované uši OFFICIAL +HP:0000369 Nízko posazené uši CANDIDATE +HP:0000370 Abnormalita středního ucha OFFICIAL +HP:0000371 Akutní infekce středního ucha OFFICIAL +HP:0000372 Abormální zevní zvukovod OFFICIAL +HP:0000375 Abnormalita kochley OFFICIAL +HP:0000376 Mondiniho malformace CANDIDATE +HP:0000377 Abnormální tvar uší OFFICIAL +HP:0000377 Abnormálně tvarované uši OFFICIAL +HP:0000377 Aurikulární malformace OFFICIAL +HP:0000377 Deformované ušní boltce OFFICIAL +HP:0000377 Deformované uši OFFICIAL +HP:0000377 Dysplastické uši OFFICIAL +HP:0000377 Malformace ušních boltců OFFICIAL +HP:0000377 Malformované ušní boltce OFFICIAL +HP:0000377 Malformované vnější uši OFFICIAL +HP:0000377 Malá malformace ušních boltců OFFICIAL +HP:0000377 Špatně ohraničené konchy OFFICIAL +HP:0000378 Cup-shaped ears OFFICIAL +HP:0000378 Ucho - šálka OFFICIAL +HP:0000378 Šálkové ucho OFFICIAL +HP:0033148 Zvýšená cirkulace isovalerátu CANDIDATE +HP:0033148 Isovalerikacidémie CANDIDATE +HP:0000381 Fixace třmínku CANDIDATE +HP:0033149 Dilatace intrahepatálních žlučových cest OFFICIAL +HP:0000383 Abnormalita okolí ucha CANDIDATE +HP:0000383 Abnormalita krajiny kolem ucha CANDIDATE +HP:0000383 Anomálie periaurikulární krajiny CANDIDATE +HP:0000383 Deformita periaurikulární krajiny CANDIDATE +HP:0000383 Malformace periaurikulární krajiny CANDIDATE +HP:0000383 Abnormalita periaurikulární oblasti CANDIDATE +HP:0000383 Abnormalita periaurikulárně CANDIDATE +HP:0000384 Ear tag OFFICIAL +HP:0000384 Skin tag OFFICIAL +HP:0000384 Kožní výrůstek před uchem OFFICIAL +HP:0000384 Preaurikulární acrochordon OFFICIAL +HP:0000384 Preaurikulární fibrom OFFICIAL +HP:0000384 Preurikulární fibroepiteliální polyp OFFICIAL +HP:0000384 Preaurikulární výrustek OFFICIAL +HP:0000385 Hypoplastické ušní lalůčky OFFICIAL +HP:0000385 Hypoplastické lalůčky OFFICIAL +HP:0000385 Malé lalůčky OFFICIAL +HP:0033153 Zvýšená koncentrace dodecenoylkarnitinu v plazmě CANDIDATE +HP:0000387 Absence ušních lalůčků CANDIDATE +HP:0000387 Chybějící lalůček CANDIDATE +HP:0000388 Zánět středního ucha OFFICIAL +HP:0000389 Chronický zánět středního ucha OFFICIAL +HP:0000389 Chronický zánět ucha OFFICIAL +HP:0000389 Otitis media chronica OFFICIAL +HP:0000389 Chronická infekce středního ucha OFFICIAL +HP:0033158 Snížená frekvence kmitání řasinek CANDIDATE +HP:0000391 Zhrubělé helixy OFFICIAL +HP:0000396 Nadměrně zkroucené helixy OFFICIAL +HP:0000396 Pokroucené helixy OFFICIAL +HP:0000396 Nadměrně složené helixy OFFICIAL +HP:0000399 Hluchota, senzorineurální, prelingvální OFFICIAL +HP:0000399 Prelingvální senzorineurální hluchota OFFICIAL +HP:0000399 Prelingvální sluchová ztráta OFFICIAL +HP:0000400 Velké uši OFFICIAL +HP:0000400 Velké ušní boltce OFFICIAL +HP:0000400 Nadměrně veliké ušní boltce OFFICIAL +HP:0033169 Snížené TLC CANDIDATE +HP:0000402 Stenóza meatus acusticus externus OFFICIAL +HP:0000402 Zúžení zvukovodů OFFICIAL +HP:0000402 Zúžení zevních zvukovodů OFFICIAL +HP:0000402 Úzké zevní ušní kanály OFFICIAL +HP:0000402 Stenotický zevní zvukovod OFFICIAL +HP:0000403 Časté záněty středouší OFFICIAL +HP:0000403 Opakované epizody otitis media OFFICIAL +HP:0000403 Rekurentní otitis media OFFICIAL +HP:0000403 Rekurentní záněty středního ucha OFFICIAL +HP:0000403 Opakované záněty středního ucha OFFICIAL +HP:0000405 Převodní hluchota OFFICIAL +HP:0000405 Převodní sluchová vada OFFICIAL +HP:0000405 Konduktivní hluchota OFFICIAL +HP:0000405 Konduktivní sluchová vada OFFICIAL +HP:0000405 Konduktivní porucha sluchu OFFICIAL +HP:0000407 Senzorineurální ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0000407 Percepční ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0000407 Percepční hluchota OFFICIAL +HP:0033175 Zvýšená koncentrace cirkulující kyseliny L-pyroglutamové CANDIDATE +HP:0000408 Bilaterální progresivní porucha sluchu OFFICIAL +HP:0000408 Porucha sluchu, progresivní percepční OFFICIAL +HP:0000408 Progresivní percepční ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0000408 Progresivní percepční porucha sluchu OFFICIAL +HP:0000408 Bilaterální progresivní ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0033176 Submandibulární lymfadenopatie CANDIDATE +HP:0000410 Smíšená hluchota OFFICIAL +HP:0000410 Smíšená porucha sluchu OFFICIAL +HP:0000410 Smíšená ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0033178 Zvýšený sérový IL-8 CANDIDATE +HP:0033178 Zvýšený sérový interleukin 8 CANDIDATE +HP:0033178 Zvýšení sérového interleukinu 8 CANDIDATE +HP:0000411 Prominentní uši OFFICIAL +HP:0000411 Protrudující uši OFFICIAL +HP:0000411 Odstávající ucho OFFICIAL +HP:0033180 Zkroucený vestigiální zbytek Müllerova vývodu CANDIDATE +HP:0000413 Chybějící zvukovody OFFICIAL +HP:0000413 Chybějící zevní zvukovody OFFICIAL +HP:0000413 Atrézie meatus acusticus externus OFFICIAL +HP:0000413 Atretické zvukovody OFFICIAL +HP:0000413 Atretické zevní zvukovody OFFICIAL +HP:0000413 Atrézie zvukovodů OFFICIAL +HP:0033181 Vážná pyogenní infekce epidurálního prostoru CANDIDATE +HP:0000414 Bulbózní nos OFFICIAL +HP:0000414 Nos jako brambora OFFICIAL +HP:0033185 Spuštěný infekcí viru Epsteina-Barrové CANDIDATE +HP:0000418 Zmenšená šířka hřbetu nosu OFFICIAL +HP:0000418 Úzký hřbet nosu OFFICIAL +HP:0000418 Užší hřbet nosu OFFICIAL +HP:0000418 Úzké dorsum nosu OFFICIAL +HP:0000419 Abnormalita septa nosu OFFICIAL +HP:0000419 Abnormalita nosní přepážky OFFICIAL +HP:0000419 Anomálie septa nosu OFFICIAL +HP:0000419 Anomálie nosní přepážky OFFICIAL +HP:0033187 Imidodipeptidurie CANDIDATE +HP:0000420 Zkrácení nazálního septa OFFICIAL +HP:0000420 Krátké septum nosu OFFICIAL +HP:0000420 Zkrácené septum nosu OFFICIAL +HP:0000421 Krvavý nos CANDIDATE +HP:0000421 Časté krvácení z nosu CANDIDATE +HP:0000421 Opakované epistaxe CANDIDATE +HP:0000421 Krvácení z nosu CANDIDATE +HP:0033189 Dlouhý zubní kořen CANDIDATE +HP:0033189 Rhizomegalie CANDIDATE +HP:0033189 Gigantismus kořene zubu CANDIDATE +HP:0000422 Abnormalita kořene nosu OFFICIAL +HP:0000422 Abnormalita nosního kořene OFFICIAL +HP:0000422 Deformita kořene nosu OFFICIAL +HP:0000422 Deformita nosního kořene OFFICIAL +HP:0000422 Malformace kořene nosu OFFICIAL +HP:0000422 Malformace nosního kořene OFFICIAL +HP:0033190 Kutánní hyperpigmentace s překrývající se hypertrichózou CANDIDATE +HP:0033193 Balónkovitá degenerace hepatocytů OFFICIAL +HP:0000426 Konvexní kořen nosu OFFICIAL +HP:0000426 Vystupující kořen nosu OFFICIAL +HP:0000426 Zvýšený kořen nosu OFFICIAL +HP:0000426 Vysoký kořen nosu OFFICIAL +HP:0000426 Konvexní nosní kořen OFFICIAL +HP:0000426 Protrudující kořen nosu OFFICIAL +HP:0033196 Hepatický portální zánět CANDIDATE +HP:0000429 Abnormální křídla nosu CANDIDATE +HP:0000429 Abnormální nosní křídla CANDIDATE +HP:0000429 Deformita nosních křídel CANDIDATE +HP:0000429 Deformované nosní křídla CANDIDATE +HP:0000429 Malformace nosních křídel CANDIDATE +HP:0000429 Malformované nosní křídla CANDIDATE +HP:0000429 Malformace chrupavek nosních křídel CANDIDATE +HP:0000430 Zakrnělé nosní křídla OFFICIAL +HP:0000430 Defektní nosní křídla OFFICIAL +HP:0000430 Zakrnělé křídla nosu OFFICIAL +HP:0000430 Defektní křídla nosu OFFICIAL +HP:0000430 Hypoplastické křídla nosu OFFICIAL +HP:0000430 Hypoplastické nosní křídla OFFICIAL +HP:0000430 Hypoplastické alární chrupavky OFFICIAL +HP:0000430 Hypoplastické ala nasi OFFICIAL +HP:0000430 Hypoplastické nozdry OFFICIAL +HP:0000430 Hypoplázie OFFICIAL +HP:0000431 Široký kořen nosu OFFICIAL +HP:0000431 Rozšířený kořen nosu OFFICIAL +HP:0000431 Širší kořen nosu OFFICIAL +HP:0000431 Široký nosní kořen OFFICIAL +HP:0000431 Širší nosní kořen OFFICIAL +HP:0000431 Rozšířený nosní kořen OFFICIAL +HP:0000431 Zvětšená šířka kořene nosu OFFICIAL +HP:0033199 Zvýšený sérový interleukin 10 CANDIDATE +HP:0033200 Hyporeflexie tricepsu CANDIDATE +HP:0000433 Abnormalita nosní sliznice CANDIDATE +HP:0000433 Abnormalita slizniční část nosu CANDIDATE +HP:0000433 Slizniční abnormalita nosu CANDIDATE +HP:0033201 Hyporeflexie bicepsu CANDIDATE +HP:0000434 Angiektázie na nosní sliznici OFFICIAL +HP:0000434 Slizniční angiektázie v nosu OFFICIAL +HP:0000434 Slizniční teleangiektázie v nosu OFFICIAL +HP:0000434 Teleangiektázie nosní OFFICIAL +HP:0000434 Slizniční teleangiektázie v nosu OFFICIAL +HP:0000436 Abnormalita špičky nosu CANDIDATE +HP:0000436 Deformita špičky nosu CANDIDATE +HP:0000436 Malformace špičky nosu CANDIDATE +HP:0000437 Pokles špičky nosu OFFICIAL +HP:0000437 Plochá špička nosu OFFICIAL +HP:0000437 Oploštěká špička nosu OFFICIAL +HP:0000437 Retruze špičky nosu OFFICIAL +HP:0033206 Zvýšený reflex Achillovy šlachy CANDIDATE +HP:0000444 Zobákový nos OFFICIAL +HP:0000444 Konvexní dorsum nosu OFFICIAL +HP:0000444 Zahnutý nos OFFICIAL +HP:0000444 Nos skoba OFFICIAL +HP:0000444 Skobovitý nos OFFICIAL +HP:0000444 Orlí nos OFFICIAL +HP:0000445 Široký nos OFFICIAL +HP:0000445 Zvětšená šířka nosu OFFICIAL +HP:0000445 Rozšířený nos OFFICIAL +HP:0033213 Zvýšená hladina kyseliny oktandiové v moči CANDIDATE +HP:0000446 Úzký kořen nosu OFFICIAL +HP:0000446 Horizontálně zmenšený kořen nosu OFFICIAL +HP:0000448 Velký nos OFFICIAL +HP:0000448 Disproporční velký nos OFFICIAL +HP:0000448 Hyperplazie nosu OFFICIAL +HP:0000448 Hypertrofie nosu OFFICIAL +HP:0000448 Nadměrná velikost nosu OFFICIAL +HP:0000448 Rozměrný nos OFFICIAL +HP:0000448 Nadrozměrný nos OFFICIAL +HP:0000448 Nazální hyperplazie OFFICIAL +HP:0000448 Nazální hypertrofie OFFICIAL +HP:0000448 Výrazný nos OFFICIAL +HP:0000451 Trojúhelníková špička nosu OFFICIAL +HP:0000452 Stenóza choan OFFICIAL +HP:0000452 Zúžení zadního otvoru nosní dutiny OFFICIAL +HP:0033220 Zvýšené množství kyseliny 2-ethylhydracylové v moči CANDIDATE +HP:0033220 Zvýšené množství 2-methylbutyrylglycinu v moči CANDIDATE +HP:0000453 Neprůchodnost choan OFFICIAL +HP:0000453 Obstrukce choan OFFICIAL +HP:0000453 Neprůchodnost zadního vyústění nosní dutiny OFFICIAL +HP:0000454 Rozšířené nosní dírky OFFICIAL +HP:0033222 Obrácený poměr CD4/CD8 CANDIDATE +HP:0033222 Invertovaný poměr CD4/CD8 CANDIDATE +HP:0000455 Rozšíření špičky nosu OFFICIAL +HP:0000455 Zvětšená šířka špičky nosu OFFICIAL +HP:0000455 Velká špička nosu OFFICIAL +HP:0000455 Široká nahoru obrácená špička nosu OFFICIAL +HP:0000456 Rozdvojená špička nosu OFFICIAL +HP:0000456 Cleft nosu OFFICIAL +HP:0000456 Rozštěp nosu OFFICIAL +HP:0000456 Prohlubeň špičky nosu OFFICIAL +HP:0000456 Rozdělená špička nosu OFFICIAL +HP:0033224 Hyperplazie glomerulárních parietálních epiteliálních buněk CANDIDATE +HP:0000457 Pokleslý hřbet nosu OFFICIAL +HP:0000457 Snížení hřbetu nosu OFFICIAL +HP:0000457 Plochý hřbet nosu OFFICIAL +HP:0000457 Plochý nos OFFICIAL +HP:0000457 Ustupující hřbet nosu OFFICIAL +HP:0000457 Ustupující nos OFFICIAL +HP:0000457 Retruze dorza nosu OFFICIAL +HP:0000457 Retruze špičky nosu OFFICIAL +HP:0033225 Hypertrofie glomerulárních parietálních epiteliálních buněk CANDIDATE +HP:0000458 Ztráta čichu OFFICIAL +HP:0033226 Kapsulární hyalinní kapénky v Bowmanově poudře CANDIDATE +HP:0000460 Úzký nos OFFICIAL +HP:0000460 Zúžený nos OFFICIAL +HP:0033228 Areflexie tricepsu CANDIDATE +HP:0033229 Brachioradiální areflexie CANDIDATE +HP:0033230 Areflexie bicepsu CANDIDATE +HP:0000463 Antevertované nozdry OFFICIAL +HP:0000463 Prasečí nos OFFICIAL +HP:0000463 Zásuvkovitý nos OFFICIAL +HP:0000464 Anomálie krku OFFICIAL +HP:0000464 Deformita krku OFFICIAL +HP:0000464 Malformace krku OFFICIAL +HP:0000465 Pterýgium colli OFFICIAL +HP:0000465 Kožní řasy na krku OFFICIAL +HP:0000466 Omezená krční hybnost OFFICIAL +HP:0000467 Oslabený krk OFFICIAL +HP:0000467 Ochablý krk OFFICIAL +HP:0033235 Obtížnost chůze dolů po schodech CANDIDATE +HP:0000468 Nadměrný tuk kolem krku OFFICIAL +HP:0000468 Býčí šíje OFFICIAL +HP:0033236 Centrální únava CANDIDATE +HP:0033237 Odloučení viscerálních epitelových buněk CANDIDATE +HP:0033237 Odloučení podocytů CANDIDATE +HP:0033237 Odchlípění podocytů CANDIDATE +HP:0000470 Zkrácení krku OFFICIAL +HP:0000470 Chybějící krk OFFICIAL +HP:0000470 Snížená délka krku OFFICIAL +HP:0000470 Menší délka krku OFFICIAL +HP:0000471 Angiodysplazie GI OFFICIAL +HP:0033239 Podocytární capping CANDIDATE +HP:0033239 Podocytární navrstvění CANDIDATE +HP:0000472 Cervikální elongace OFFICIAL +HP:0000472 Prodloužený krk OFFICIAL +HP:0000472 Žirafí krk OFFICIAL +HP:0033240 Hyperinflace na plicním funkčním testu CANDIDATE +HP:0033240 Nadměrná inflace na plicním funkčním testu CANDIDATE +HP:0000473 Cervikální dystonie OFFICIAL +HP:0000473 Spastická torticollis OFFICIAL +HP:0000473 Ztuhnutí krku OFFICIAL +HP:0000473 Ztuhnutý krk OFFICIAL +HP:0000474 Nadměrná nuchální řasa CANDIDATE +HP:0000474 Zvětšená nuchální řasa CANDIDATE +HP:0000474 Velká nuchální řasa CANDIDATE +HP:0000475 Zvětšená šířka krku OFFICIAL +HP:0000475 Tlustý krk OFFICIAL +HP:0000476 Cystický hygrom krku OFFICIAL +HP:0033245 Abnormita pneumocytů II. typu CANDIDATE +HP:0033245 Strukturální anomálie pneumocytů typu 2 CANDIDATE +HP:0000478 Abnormální oko OFFICIAL +HP:0000478 Oční vada OFFICIAL +HP:0000478 Vada oka OFFICIAL +HP:0033246 Hypertrofické alveolární buňky typu II CANDIDATE +HP:0033246 Hypertrofické alveolární pneumocyty typu II CANDIDATE +HP:0000479 Abnormální sítnice OFFICIAL +HP:0000479 Abnormalita sítnice OFFICIAL +HP:0000479 Anomálie sítnice OFFICIAL +HP:0000479 Poškození sítnice OFFICIAL +HP:0000479 Vada sítnice OFFICIAL +HP:0000480 Rozštěpení sítnice OFFICIAL +HP:0000481 Abnormální cornea OFFICIAL +HP:0000481 Korneální abnormalita OFFICIAL +HP:0000481 Nemoc rohovky OFFICIAL +HP:0033249 Fokální hyperintenzní léze substantia nigra na T2 sekvenci CANDIDATE +HP:0000482 Rohovka menší než obvykle OFFICIAL +HP:0000482 Malá rohovka OFFICIAL +HP:0000483 Abnormální zahnutí rohovky či čočky oka OFFICIAL +HP:0033251 Zvýšený RV CANDIDATE +HP:0000485 Přední megalophtalmos OFFICIAL +HP:0000485 Zvětšená rohovka OFFICIAL +HP:0000485 Zvětšený korneální průměr OFFICIAL +HP:0000485 Macrocornea OFFICIAL +HP:0000485 Makrokornea OFFICIAL +HP:0033253 Snížená cirkulující interferon gama CANDIDATE +HP:0000486 Šilhání OFFICIAL +HP:0000486 Šilhavost OFFICIAL +HP:0000486 Heterotropie OFFICIAL +HP:0033254 Striktura anorekta CANDIDATE +HP:0033255 Kongenitální lobární emfyzém CANDIDATE +HP:0000488 Nezánětlivé onemocnění sítnice OFFICIAL +HP:0033257 Opožděná schopnost chodit s oporou CANDIDATE +HP:0000490 Vpadlé oči OFFICIAL +HP:0000490 Enophtalmos OFFICIAL +HP:0000490 Hluboko posazené oko OFFICIAL +HP:0033258 SUDEP CANDIDATE +HP:0000491 Zánět rohovky OFFICIAL +HP:0000492 Abnormalita očního víčka OFFICIAL +HP:0000492 Abnormální oční víčka OFFICIAL +HP:0000493 Vada fovea centralis OFFICIAL +HP:0000494 Antimongoloidní slan očních štěrbin OFFICIAL +HP:0000494 Downslant OFFICIAL +HP:0000494 Antimongoloidní sklon očních štěrbin OFFICIAL +HP:0000494 Antimongoloid OFFICIAL +HP:0033262 Transfyzární zlomenina distálního humeru CANDIDATE +HP:0000495 Eroze rovoky, rekurentní CANDIDATE +HP:0000495 Rekurentní vředy rohovky CANDIDATE +HP:0000495 Rekurentní korneální defekt CANDIDATE +HP:0000495 Opakovaný defekt rohovky CANDIDATE +HP:0000495 Opakované léze rohovky CANDIDATE +HP:0033263 Absence denzních tělísek krevních destiček CANDIDATE +HP:0000496 Abnormální pohyby oka OFFICIAL +HP:0000496 Porucha hybnosti očí OFFICIAL +HP:0000496 Porucha motility očí OFFICIAL +HP:0000496 Abnormální oční motilita OFFICIAL +HP:0000496 Abnormální oční pohyby OFFICIAL +HP:0000496 Abnormální pohyby bulbu OFFICIAL +HP:0000496 Zvláštní pohyby očí OFFICIAL +HP:0000496 Abnormalita oční pohyblivosti OFFICIAL +HP:0000496 Okulomotorická abnormalita OFFICIAL +HP:0000496 Porucha okulomotoriky OFFICIAL +HP:0033265 Podocytární myelinové inkluze CANDIDATE +HP:0000498 Inflamace očních víček OFFICIAL +HP:0000499 Abnormální oční řasy OFFICIAL +HP:0000499 Abnormalita řas OFFICIAL +HP:0000499 Neobvyklé oční řasy OFFICIAL +HP:0033269 Kolaps stěn glomerulární kapiláry CANDIDATE +HP:0033270 Glomerulární kongesce CANDIDATE +HP:0000504 Porucha zraku OFFICIAL +HP:0000504 Zraková vada OFFICIAL +HP:0000505 Slabý zrak OFFICIAL +HP:0000506 Telecanthus OFFICIAL +HP:0000506 Dystopia canthorum OFFICIAL +HP:0000506 Vzdálené vnitřní koutky OFFICIAL +HP:0000508 Blefaroptóza OFFICIAL +HP:0000508 Pokleslé horní víčko OFFICIAL +HP:0000508 Pokles víčka OFFICIAL +HP:0000508 Ptóza víčka OFFICIAL +HP:0000509 Konjunktivitida, rekurentní OFFICIAL +HP:0000510 Retinitis pigmentosa OFFICIAL +HP:0000510 Rod cone dystrophy OFFICIAL +HP:0000511 Vertikální paréza pohledu OFFICIAL +HP:0000512 Abnormální elektroretinografie OFFICIAL +HP:0000512 Abnormální ERG OFFICIAL +HP:0000514 Pomalé pohyby očí OFFICIAL +HP:0000514 Pomalé oční sledování OFFICIAL +HP:0000517 Abnormalita čočky OFFICIAL +HP:0000517 Onemocnění čočky OFFICIAL +HP:0000517 Problém s čočkou OFFICIAL +HP:0000517 Nemoc čočky OFFICIAL +HP:0000517 Vada čočky OFFICIAL +HP:0000518 Katarakty OFFICIAL +HP:0000518 Šedý zákal OFFICIAL +HP:0000518 Zakalená čočka OFFICIAL +HP:0000518 Zkalená čočka OFFICIAL +HP:0000518 Neprůhledná čočka OFFICIAL +HP:0000519 Bilaterální kongenitální katarakta OFFICIAL +HP:0000519 Katarakta, kongenitální OFFICIAL +HP:0000519 Zakalení čoček u porodu OFFICIAL +HP:0000519 Kongenitální katarakty OFFICIAL +HP:0000519 Bilaterální kongenitální katarakty OFFICIAL +HP:0000520 Exophtalmos OFFICIAL +HP:0000520 Exoftalmus OFFICIAL +HP:0000520 Protruze bulbů OFFICIAL +HP:0000520 Prominující oči OFFICIAL +HP:0000520 Vytřeštěné oči OFFICIAL +HP:0000520 Protruze očí OFFICIAL +HP:0000522 Absence slz očí OFFICIAL +HP:0000522 Absence slzních kanálků OFFICIAL +HP:0000522 Absence produkce slz OFFICIAL +HP:0000523 Subkapsulární katarakty OFFICIAL +HP:0000523 Subkapsulární katarakta čočky OFFICIAL +HP:0000523 Subkapsulární zkalení OFFICIAL +HP:0000524 Teleangiektázie konjunktivy OFFICIAL +HP:0000524 Teleangiektázie, konjunktivální OFFICIAL +HP:0000525 Abnormalita duhovky OFFICIAL +HP:0000526 Absence duhovky OFFICIAL +HP:0000527 Ciliární trichomegálie CANDIDATE +HP:0000527 Zvětšená délka řas CANDIDATE +HP:0000527 Neobvykle dlouhé řasy CANDIDATE +HP:0000528 Anophtalmie OFFICIAL +HP:0000528 Anophtalmia OFFICIAL +HP:0000528 Absence očí OFFICIAL +HP:0000528 Chybějící oči OFFICIAL +HP:0000528 Klinická anoftalmie OFFICIAL +HP:0000528 Klinický anoftalmus OFFICIAL +HP:0000528 Nemá oči OFFICIAL +HP:0033296 Dvoujaderné podocyty CANDIDATE +HP:0033296 Binukleární podocyty CANDIDATE +HP:0000529 Snížení zrakové ostrosti OFFICIAL +HP:0000529 Ztráta zrakové ostrosti OFFICIAL +HP:0000529 Ztráta vidění OFFICIAL +HP:0000529 Progresivní ztráta schopnosti vidět OFFICIAL +HP:0033297 Mnohojaderné podocyty CANDIDATE +HP:0000531 Depozitá v rohovce OFFICIAL +HP:0000532 Chorioretinální abnormalita OFFICIAL +HP:0000533 Chorioretinální ztenčení OFFICIAL +HP:0000534 Abnormalita obočí OFFICIAL +HP:0000540 Dalekozrakost OFFICIAL +HP:0000540 Hyperopie OFFICIAL +HP:0000540 Špatné vidění do blízka OFFICIAL +HP:0000541 Odchlípená sítnice OFFICIAL +HP:0000543 Bledý optický disk OFFICIAL +HP:0000543 Bledost terče OFFICIAL +HP:0000543 Bledý terč OFFICIAL +HP:0000544 CPEO OFFICIAL +HP:0000544 Chronická progresivní externí oftalmoplegie OFFICIAL +HP:0000544 Ophthalmoplegia externa OFFICIAL +HP:0000544 Slabost zevních okohybních svalů OFFICIAL +HP:0000544 Progresivní paralýza oćních svalů OFFICIAL +HP:0000545 Krátkozrakost OFFICIAL +HP:0000545 Špatné vidění do dálky OFFICIAL +HP:0033313 Kolagenizace močového prostoru CANDIDATE +HP:0000546 Retinální degenerace OFFICIAL +HP:0000546 Degenerace retiny OFFICIAL +HP:0033314 Hyperplazie viscerálních epiteliálních buněk CANDIDATE +HP:0033314 Hyperplazie podocytů CANDIDATE +HP:0000548 Cone/cone-rod dystrophy OFFICIAL +HP:0000548 Dystrofie čípků OFFICIAL +HP:0000548 Dystrofie tyčinek OFFICIAL +HP:0000549 Dyskonjugované oční pohyby OFFICIAL +HP:0000550 Absentující elektroretinogram OFFICIAL +HP:0000550 Nedetekovatelný ERG OFFICIAL +HP:0000550 Absence ERG odpovědi OFFICIAL +HP:0000551 Abnormální barevné vidění OFFICIAL +HP:0000551 Abnormalita barevného vidění OFFICIAL +HP:0000551 Vada barevného vidění, závažná OFFICIAL +HP:0000551 Vady barevného vidění OFFICIAL +HP:0000551 Vada barevného vidění OFFICIAL +HP:0000551 Narušené barevné vidění OFFICIAL +HP:0000551 Ztráta barevného vidění OFFICIAL +HP:0000551 Abnormální rozlišování barev OFFICIAL +HP:0000551 Barvoslepost OFFICIAL +HP:0000551 Porucha barvocitu OFFICIAL +HP:0000551 Abnormální barvocit OFFICIAL +HP:0000551 Porucha vnímání barev OFFICIAL +HP:0000552 Modro žlutá barvoslepost OFFICIAL +HP:0000552 Barvoslepost modrá a žlutá OFFICIAL +HP:0000552 Modro-žlutá dyschromatopsie OFFICIAL +HP:0000553 Abnormalita uvey OFFICIAL +HP:0000553 Uveální abnormalita OFFICIAL +HP:0000553 Abnormalita živnatky OFFICIAL +HP:0000555 Bílý pupilární reflex OFFICIAL +HP:0000555 Leucocoria OFFICIAL +HP:0000556 Zánik světlocitlivých buněk sítnice OFFICIAL +HP:0000557 Buphtalmos OFFICIAL +HP:0000557 Hydroftalmus OFFICIAL +HP:0000557 Hydrophthalmos OFFICIAL +HP:0000561 Ageneze očních řas OFFICIAL +HP:0000561 Aplazie očních řas OFFICIAL +HP:0000561 Atrichie očních řas OFFICIAL +HP:0000561 Chyba ve vývoji očních řas OFFICIAL +HP:0033329 Abnormální posturální reakce CANDIDATE +HP:0000563 Kónická kornea OFFICIAL +HP:0000564 Neotevření nazolakrimálního kanálku OFFICIAL +HP:0000564 Porucha luminizace nazolakriminálního kanálku OFFICIAL +HP:0000564 Porucha průchodnosti nazolakrimálního kanálku OFFICIAL +HP:0000565 Konvergentní strabismus OFFICIAL +HP:0000565 Strabismus convergens OFFICIAL +HP:0000567 Kolobom živnatky OFFICIAL +HP:0000567 Kolovom choroidey OFFICIAL +HP:0000567 Choroideální kolobom OFFICIAL +HP:0000568 Abnormálně malé oko OFFICIAL +HP:0000568 Abnormálně malý glóbus oční OFFICIAL +HP:0000568 Snížená velikost oční bulvy OFFICIAL +HP:0000568 Mikroftalmi OFFICIAL +HP:0000568 Nanophthalmos OFFICIAL +HP:0033336 Selhání buněčného dělení zygoty CANDIDATE +HP:0000570 Porucha sakadických pohybů OFFICIAL +HP:0000572 Porcuha vizu OFFICIAL +HP:0000572 Ztráta vidění OFFICIAL +HP:0000573 Retinální krvácení OFFICIAL +HP:0000573 Sítnicové hemoragie OFFICIAL +HP:0033341 Zvýšená koncentrace cirkulujícího beta-sitosterolu CANDIDATE +HP:0000574 Husté obočí OFFICIAL +HP:0000574 Tlusté obočí OFFICIAL +HP:0000574 Hypertrichóza obočí OFFICIAL +HP:0000574 Výrazné obočí OFFICIAL +HP:0033342 Anti-AQP4 pozitivita CANDIDATE +HP:0000575 Výpadek zorného pole OFFICIAL +HP:0033343 Mukózní průjem CANDIDATE +HP:0000577 Zevně vystouplý bulbus OFFICIAL +HP:0033346 Psychická aura CANDIDATE +HP:0000579 Zablokované slzné kanálky OFFICIAL +HP:0000579 Blokáda slných kanálků OFFICIAL +HP:0000580 Pigmentová depozita sítnice OFFICIAL +HP:0000580 Shlukování pigmentu na sítnici OFFICIAL +HP:0000580 Retinální hromadění pigmentu OFFICIAL +HP:0000580 Pigmentová degenerace sítnice OFFICIAL +HP:0000581 Úzký otvor mezi víčky OFFICIAL +HP:0033349 Nakupení záchvatů CANDIDATE +HP:0000582 Mongoloidní slant očních štěrbin OFFICIAL +HP:0000582 Šikmé oční štěrbiny OFFICIAL +HP:0000582 Šikmé oči OFFICIAL +HP:0033350 Zvýšený FEV1 CANDIDATE +HP:0033351 Ezofageální kandidóza CANDIDATE +HP:0033352 Plicní arteriální hypertenzní krize CANDIDATE +HP:0000585 Keratopatie z ukládání vápníku OFFICIAL +HP:0000586 Mělké očnice OFFICIAL +HP:0000586 Malé mělké orbity OFFICIAL +HP:0000587 Abnormality očního nervu OFFICIAL +HP:0000587 Abnormalita nervus opticus OFFICIAL +HP:0033355 Zvýšená hodnota DPD v moči CANDIDATE +HP:0033355 Zvýšený DPD v moči CANDIDATE +HP:0033355 Zvýšená hladina DPD v moči CANDIDATE +HP:0000588 Coloboma nervi optici OFFICIAL +HP:0000588 Kolobom optického disku OFFICIAL +HP:0000588 Kolobom optického nervu OFFICIAL +HP:0000589 Oční kolobomy OFFICIAL +HP:0000589 Kolobomy očí OFFICIAL +HP:0000590 Externí oftalmoplégie, progresivní OFFICIAL +HP:0000591 Abnormalita vnější bílé části oka OFFICIAL +HP:0000591 Abnormalita skléry OFFICIAL +HP:0000592 Modrá vnější bílá část oční bulvy OFFICIAL +HP:0000592 Modré skléry OFFICIAL +HP:0000592 Šedé skléry OFFICIAL +HP:0000592 Šedivé skléry OFFICIAL +HP:0000592 Bílé oči jsou modrošedé barvy OFFICIAL +HP:0000592 Bílé oči jsou modrošedé barvy OFFICIAL +HP:0033360 Zhoršená schopnost přenášet pozornost CANDIDATE +HP:0000593 Abnormální přední oční komora OFFICIAL +HP:0000597 Paréza okohybných svalů OFFICIAL +HP:0000597 Extraokulární svalová paréza OFFICIAL +HP:0000597 Slabost okohybných svalů OFFICIAL +HP:0000598 Anomálie ucha OFFICIAL +HP:0000599 Abnormality vlasů v přední části hlavy OFFICIAL +HP:0000601 Oční hypotelorismus OFFICIAL +HP:0000601 Blízko umístněné oči OFFICIAL +HP:0000601 Malá mezioční vzdálenost OFFICIAL +HP:0000602 Paralýza okohybných svalů OFFICIAL +HP:0033370 Endobronchiální teleangiektázie CANDIDATE +HP:0000603 Slepé místo umístěné v bodu fixace OFFICIAL +HP:0000605 Supranukleární paralýza pohledu OFFICIAL +HP:0000606 Abnormalita periorbitální krajiny OFFICIAL +HP:0000606 Abnormalita regionu kolem očního důlku OFFICIAL +HP:0000607 Přebytečné periorbitální vrásky kůže OFFICIAL +HP:0000607 Vrásky kolem očí OFFICIAL +HP:0000608 Pigmentová makulární degenerace OFFICIAL +HP:0000609 Hypoplastické oční nervy OFFICIAL +HP:0000610 Abnormální choroidea OFFICIAL +HP:0033379 Bilaterální SVC CANDIDATE +HP:0000612 Kočičí oko OFFICIAL +HP:0000612 Kolobom duhovky OFFICIAL +HP:0033380 Chondritida nosu CANDIDATE +HP:0000613 Extrémní citlivost očí na světlo OFFICIAL +HP:0000613 Fotodysforie OFFICIAL +HP:0000614 Abnormalita nazolakrimálního systému OFFICIAL +HP:0000615 Abnormální pupilární morfologie OFFICIAL +HP:0000615 Abnormality zornic OFFICIAL +HP:0000615 Pupilární abnormality OFFICIAL +HP:0033383 Snížená amplituda CMAP CANDIDATE +HP:0000616 Zúžené zornice OFFICIAL +HP:0000616 Pupilární zúžení OFFICIAL +HP:0000617 Iregulérní sledovací pohyby očí OFFICIAL +HP:0033385 Zvýšená hladina hydroxylysyl-pyridinolinu v moči CANDIDATE +HP:0000618 Legální slepota OFFICIAL +HP:0000619 Insuficience konvergence OFFICIAL +HP:0000620 Dacrocystitis OFFICIAL +HP:0000620 Zánět nazolakrimálního vaku OFFICIAL +HP:0000621 Dovnitř invertované víčko OFFICIAL +HP:0033390 Rozšíření bronchiální tepny CANDIDATE +HP:0033390 Zvětšení bronchiální tepny CANDIDATE +HP:0033392 Perivaskulární zánět arteriol v plicní cirkulaci CANDIDATE +HP:0033392 Perivaskulární zánět prekapilárních plicních arterií CANDIDATE +HP:0000625 Rozštěp víčka OFFICIAL +HP:0033393 Bičíky spermií s nepravidelným průměrem CANDIDATE +HP:0033393 Bičíky spermií s měnícím se průměrem CANDIDATE +HP:0000627 Embryotoxon OFFICIAL +HP:0000629 Periorbital fullness OFFICIAL +HP:0000629 Periorbital puffiness OFFICIAL +HP:0000629 Otok kolem očí OFFICIAL +HP:0000629 Otok v oční oblasti OFFICIAL +HP:0000629 Edém kolem očí OFFICIAL +HP:0000629 Edém v oční oblasti OFFICIAL +HP:0000630 Abnormalita retinální arterie OFFICIAL +HP:0000630 Abnormální retinální arterie OFFICIAL +HP:0000630 Abnormalita arteria centralis retinae OFFICIAL +HP:0000631 Křivolakost retinální arterie OFFICIAL +HP:0000632 Abnormalita produkce slz OFFICIAL +HP:0033400 Akutní bolest břicha CANDIDATE +HP:0000633 Snížené vylučování slz OFFICIAL +HP:0000635 Modré oči OFFICIAL +HP:0000636 Rozštěp horního víčka OFFICIAL +HP:0000636 Kolobom horního víčka OFFICIAL +HP:0000637 Dlouhá oční štěrbina OFFICIAL +HP:0000637 Široká oční štěrbina OFFICIAL +HP:0000639 Mimovolní, rychlý, rytmický pohyb očí OFFICIAL +HP:0000641 Dysmetrické pohyby očí OFFICIAL +HP:0000641 Dysmetrické oční sakády OFFICIAL +HP:0000642 Dyschromatopsie červená a zelená OFFICIAL +HP:0000642 Barvoslepost červená a zelená OFFICIAL +HP:0000642 Červeno-zelená barvoslepost OFFICIAL +HP:0000642 Červená/zelená vada barevného vidění OFFICIAL +HP:0000643 Křeče víček OFFICIAL +HP:0000643 Spazmy víček OFFICIAL +HP:0033412 Akineze horních končetin CANDIDATE +HP:0033413 Hypokineze horních končetin CANDIDATE +HP:0000646 Tupozrakost OFFICIAL +HP:0033414 Hypokineze dolních končetin CANDIDATE +HP:0000647 Rohovka vypadá jako bělima OFFICIAL +HP:0000648 Degenerace optického nervu OFFICIAL +HP:0000648 Atrofie zrakového nervu OFFICIAL +HP:0000648 Degenerace zrakového nervu OFFICIAL +HP:0000649 Abnormální VEP OFFICIAL +HP:0000649 Abnormalita VEP OFFICIAL +HP:0000649 Abnormalita zrakových evokovaných potenciálů OFFICIAL +HP:0000651 Dvojité vidění OFFICIAL +HP:0000652 Rozštěp dolního víčka OFFICIAL +HP:0000652 Kolobom dolního víčka OFFICIAL +HP:0000653 Hypotrichóza řas očí OFFICIAL +HP:0000653 Částečná absence řas očí OFFICIAL +HP:0000653 Málo očních řas OFFICIAL +HP:0000654 Snížené amplitudy na elektroretinogramu OFFICIAL +HP:0000654 Snížená ERG amplituda OFFICIAL +HP:0000654 Oploštělý retinogram OFFICIAL +HP:0000656 Evertované oční víčko OFFICIAL +HP:0000656 Odklopené oční víčko OFFICIAL +HP:0000656 Ektropion OFFICIAL +HP:0000657 Oční motorická apraxie OFFICIAL +HP:0000658 Obtížnost otevírání očí OFFICIAL +HP:0033426 Žilní vzduchová embolie CANDIDATE +HP:0033426 Venózní vzduchová embolie CANDIDATE +HP:0000662 Šeroslepost OFFICIAL +HP:0000662 Porucha vidění v noci OFFICIAL +HP:0000662 Noční slepota OFFICIAL +HP:0000662 Hemeralopie OFFICIAL +HP:0033431 CMV colitis CANDIDATE +HP:0033431 CMV kolitida CANDIDATE +HP:0000664 Synophris OFFICIAL +HP:0000664 Srostlé obočí OFFICIAL +HP:0033433 Ileocekální vřed CANDIDATE +HP:0000666 Nystagmus, horizontální OFFICIAL +HP:0033434 Perforace nosního septa CANDIDATE +HP:0033434 Perforace nazálního septa CANDIDATE +HP:0000668 Selhání vývoje jednoho až šesti zubů OFFICIAL +HP:0033437 Zvýšená koncentrace cirkulující kyseliny alfa-ketoisokaproové CANDIDATE +HP:0000670 Zubní kaz OFFICIAL +HP:0000670 Zkažené zuby OFFICIAL +HP:0000670 Kazivost zubů OFFICIAL +HP:0000670 Nadměrná kazivost zubů OFFICIAL +HP:0000670 Časná kazivost zubů OFFICIAL +HP:0033439 Zvýšený cirkulující O-decenoylkarnitin CANDIDATE +HP:0033439 Zvýšený O-decenoylkarnitin v plazmě CANDIDATE +HP:0033440 Zvýšený oktanoylkarnitin C8:1 CANDIDATE +HP:0033440 Zvýšení oktanoylkarnitinu v plasmě CANDIDATE +HP:0033441 Zvýšený cirkulující O-hexanoylkarnitin CANDIDATE +HP:0033441 Zvýšení O-hexanoylkarnitinu v plazmě CANDIDATE +HP:0000674 Anodontia vera CANDIDATE +HP:0000674 Kompletní ageneze všech zubů CANDIDATE +HP:0000674 Kompletní anodoncie CANDIDATE +HP:0000674 Zubní ageneze CANDIDATE +HP:0000674 Chybí všechny zuby CANDIDATE +HP:0000674 Celková absence všech zubů CANDIDATE +HP:0033442 Zvýšená koncentrace cirkulujícího O-glutarylkarnitinu CANDIDATE +HP:0033442 Zvýšená koncentrace plazmatického glutarylkarnitinu, C5-DC CANDIDATE +HP:0000675 Dlouhé střední řezáky OFFICIAL +HP:0000675 Velké řezáky OFFICIAL +HP:0000675 Prominentní řezáky OFFICIAL +HP:0033444 Zvýšená koncentrace cirkulujícího O-dodekanoylkarnitinu CANDIDATE +HP:0033444 Zvýšená koncentrace dodekanoylkarnitinu v plazmě, C12:0 CANDIDATE +HP:0000677 Selhání vývoje více než šesti zubů OFFICIAL +HP:0000677 Chybí více než šest zubů OFFICIAL +HP:0000678 Dental crowding OFFICIAL +HP:0000678 Neadekvátní délka oblouku čelisti vzhledem k velikosti zubů OFFICIAL +HP:0000678 Neadekvátní velikost zubů vzhledem k délce oblouku čelisti OFFICIAL +HP:0033446 Zvýšená koncentrace cirkulujícího O-butyrylkarnitinu CANDIDATE +HP:0000679 Taurodontia OFFICIAL +HP:0000679 Taurodont OFFICIAL +HP:0000679 Prodloužená dřen zubu OFFICIAL +HP:0033447 Zvýšená koncentrace cirkulujícího O-isovalerylkarnitinu CANDIDATE +HP:0000680 Opožděná erupce mléčného chrupu OFFICIAL +HP:0000680 Opožděná erupce dočasného chrupu OFFICIAL +HP:0000680 Opožděná erupce mléčných zubů OFFICIAL +HP:0000682 Abnormální zubní sklovina OFFICIAL +HP:0000682 Abnormalita zubní skloviny OFFICIAL +HP:0000682 Defektní zubní sklovina OFFICIAL +HP:0000682 Dystrofická zubní sklovina OFFICIAL +HP:0000682 Abnormality zubní skloviny OFFICIAL +HP:0000682 Abnormality enamelu OFFICIAL +HP:0000682 Malformace zubní skloviny OFFICIAL +HP:0000682 Malformace skloviny zubu OFFICIAL +HP:0000683 Šedě zbarvená zubní sklovina OFFICIAL +HP:0000683 Šedý odstín zubů OFFICIAL +HP:0000683 Šedě zabarvená zubní sklovina OFFICIAL +HP:0000683 Šedý odstín zubů OFFICIAL +HP:0000683 Šedá sklovina OFFICIAL +HP:0000684 Opožděný vývoj zubů OFFICIAL +HP:0000684 Opožděná erupce zubů OFFICIAL +HP:0000684 Opožděná erupce OFFICIAL +HP:0000685 Malé zuby OFFICIAL +HP:0000685 Zmenšené zuby OFFICIAL +HP:0000685 Nedovyvinuté zuby OFFICIAL +HP:0000687 Vícenásobné diastemata CANDIDATE +HP:0000687 Řídké zuby CANDIDATE +HP:0000687 Velké mezery mezi zubama CANDIDATE +HP:0000689 Malokluze - Angleova 2. třída CANDIDATE +HP:0000689 Malokluze - Angleova 3. třída CANDIDATE +HP:0000689 Špatný skus CANDIDATE +HP:0000689 Porucha skusu CANDIDATE +HP:0000689 Vada skusu CANDIDATE +HP:0000690 Nepřítomnost maxilárního řezáku OFFICIAL +HP:0000690 Absence horního laterálního řezáku OFFICIAL +HP:0000690 Nepřítomnost maxilárních řezáků OFFICIAL +HP:0000690 Absence horních laterálních řezáků OFFICIAL +HP:0033458 Zvýšená hladina kyseliny alfa-ketoisokapronové v moči CANDIDATE +HP:0000691 Zmenšená šířka zubů CANDIDATE +HP:0000691 Malá velikost zubů CANDIDATE +HP:0000691 Hypotrofické zuby CANDIDATE +HP:0000691 Malé zuby CANDIDATE +HP:0000691 Malý zub CANDIDATE +HP:0033459 Snížená hladina apolipoproteinu CANDIDATE +HP:0000692 Malpozice zubů OFFICIAL +HP:0000692 Abnormality zarovnání zubů OFFICIAL +HP:0000692 Abnormality pozice zubů OFFICIAL +HP:0000692 Abnormality vzdálenosti zubů OFFICIAL +HP:0000692 Křivé zuby OFFICIAL +HP:0033461 Zvýšená plazmatická hladina 3-OH-linoleylkarnitinu, C18:1-OH CANDIDATE +HP:0000694 """Ghost teeth""" OFFICIAL +HP:0000694 Skořápkovité zuby OFFICIAL +HP:0000694 Zuby s dysplázií dentinu OFFICIAL +HP:0000694 Zuby s tenkou vrstvou dentinu a velkými dřeňovými dutinami OFFICIAL +HP:0000694 Zuby u dentinogenesis imperfecta typ III OFFICIAL +HP:0033462 Zvýšená hladina oleylkarnitinu v plazmě, C18:1 CANDIDATE +HP:0000695 Dítě narozené se zuby OFFICIAL +HP:0000695 Zuby přítomné od porodu OFFICIAL +HP:0000696 Opožděná erupce dospělých zubů OFFICIAL +HP:0000696 Opožděná erupce sekundárních dentice OFFICIAL +HP:0000696 Zpožděná erupce sekundárních zubů OFFICIAL +HP:0033464 Zvýšený cirkulující 3-OH-palmitoleylkarnitin CANDIDATE +HP:0033464 Zvýšení C16:1-OH plazmě CANDIDATE +HP:0033465 Zvýšená koncentrace cirkulujícího C14 karnitinu CANDIDATE +HP:0033465 Zvýšená koncentrace cirkulujícího myristoylkarnitinu CANDIDATE +HP:0000698 Kuželovitý tvar zubu OFFICIAL +HP:0000698 Žraločí zuby OFFICIAL +HP:0000698 Klínovité zuby OFFICIAL +HP:0000698 Špičaté zuby OFFICIAL +HP:0000699 Zubní diastáza OFFICIAL +HP:0000699 Zubní diastema OFFICIAL +HP:0000699 Rozestup zubů OFFICIAL +HP:0000699 Mezera mezi zuby OFFICIAL +HP:0000699 Mezery mezi zuby OFFICIAL +HP:0000700 Periapikální váček OFFICIAL +HP:0000700 Periapikální léze OFFICIAL +HP:0000700 Periapikální projasnění OFFICIAL +HP:0000700 Periapikální ztráta kosti OFFICIAL +HP:0000704 Onemocnění dásní OFFICIAL +HP:0000704 Pyorrhea OFFICIAL +HP:0000706 Poruchy erupce zubů CANDIDATE +HP:0000706 Pseudo-anodontia CANDIDATE +HP:0000706 Pseudoanodoncie CANDIDATE +HP:0000706 Pseudoanodontia CANDIDATE +HP:0000707 Neurologická abnormalita OFFICIAL +HP:0000707 Neurologické abnormality OFFICIAL +HP:0000707 Abnormalita mozku a/anebo míchy OFFICIAL +HP:0000708 Změny v chování CANDIDATE +HP:0000708 Poruchy chování CANDIDATE +HP:0000708 Behaviorální poruchy CANDIDATE +HP:0000708 Behaviorální problémy CANDIDATE +HP:0000708 Psychiatrické abnormality CANDIDATE +HP:0000708 Psychiatrická porucha CANDIDATE +HP:0000710 Hyperoralia OFFICIAL +HP:0033478 Zvýšená hladina lipoproteinové lipázy CANDIDATE +HP:0000712 Emocionální nestabilita CANDIDATE +HP:0000712 Emoční nestabilita CANDIDATE +HP:0000712 Emocionální labilita CANDIDATE +HP:0000716 Depresivní porucha OFFICIAL +HP:0000716 Depresivita OFFICIAL +HP:0033484 Zvýšený linoleylkarnitin, C18:2 v plazmě CANDIDATE +HP:0033485 Disrupce glomerulární bazální membrány CANDIDATE +HP:0033485 Ruptura glomerulární bazální membrány CANDIDATE +HP:0000718 Agrese OFFICIAL +HP:0000718 Agresivní chování OFFICIAL +HP:0000718 Agresivita OFFICIAL +HP:0000718 Fyzická agrese OFFICIAL +HP:0000719 Nevhodné chování CANDIDATE +HP:0033487 Glomerulární bazální membrány s popraškovitými depozity CANDIDATE +HP:0033488 Glomerulární endokapilární hypercelularita sestávající z leukocytů CANDIDATE +HP:0000722 Obsedantně kompulzivní chování CANDIDATE +HP:0000722 Obsedantně-kompulzivní porucha CANDIDATE +HP:0000722 Obsesivně-kompulzivní porucha CANDIDATE +HP:0000722 OCD CANDIDATE +HP:0000723 Omezené chování OFFICIAL +HP:0000723 Omezené chování, zájmy a aktivity OFFICIAL +HP:0000723 Restriktivní chování OFFICIAL +HP:0033493 Zmnožení glomerulární mezangiální matrix CANDIDATE +HP:0000726 Demence, progresivní OFFICIAL +HP:0000726 Progresivní demence OFFICIAL +HP:0033496 Segmentální glomeruloskleróza v perihilární oblasti CANDIDATE +HP:0000729 PAS CANDIDATE +HP:0000729 Porucha autistického spektra CANDIDATE +HP:0000729 Poruchy autistického spektra CANDIDATE +HP:0000729 Autistické chování CANDIDATE +HP:0000729 Autistické rysy CANDIDATE +HP:0000729 Pervasivní vývojová porucha CANDIDATE +HP:0033497 Segmentální glomeruloskleróza, tip varianta CANDIDATE +HP:0000733 Repetitivní pohyby CANDIDATE +HP:0000733 Opakované pohyby CANDIDATE +HP:0000733 Opakující se pohyby CANDIDATE +HP:0000733 Stereotypní chování CANDIDATE +HP:0000733 Stereotypní, repetitivní chování CANDIDATE +HP:0000733 Stereotypní pohyby CANDIDATE +HP:0000735 Porucha sociální interakce OFFICIAL +HP:0000735 Chudá sociální interakce OFFICIAL +HP:0000736 Problém s pozorností OFFICIAL +HP:0000736 Nepozornost OFFICIAL +HP:0000737 Vznětlivost OFFICIAL +HP:0000738 Halucinace OFFICIAL +HP:0000738 Smyslové halucinace OFFICIAL +HP:0000739 Úzkostná porucha OFFICIAL +HP:0000739 Úzkostnost OFFICIAL +HP:0000739 Perzistující obava či strach OFFICIAL +HP:0033508 Meningitida Epsteina-Barrové CANDIDATE +HP:0000741 Nedostatek pocitů, emocí, zájmu OFFICIAL +HP:0033509 Encefalitida Epsteina-Barrové CANDIDATE +HP:0000742 Záměrné sebepoškozování OFFICIAL +HP:0033510 Cornu cutaneum CANDIDATE +HP:0000743 Porucha funkce frontálních laloků OFFICIAL +HP:0000744 Intolerance vůči frustraci CANDIDATE +HP:0033512 Závislost na stimulantech CANDIDATE +HP:0000745 Ztráta motivace CANDIDATE +HP:0033513 Závislost na kokainu CANDIDATE +HP:0033514 Závislost na amfetaminu CANDIDATE +HP:0033514 Závislost na dextroamfetaminu CANDIDATE +HP:0033514 Dextroamfetaminová závislost CANDIDATE +HP:0033515 Opiátová závislost CANDIDATE +HP:0033516 Benzodiazepinová závislost CANDIDATE +HP:0000749 Paroxysmální smích OFFICIAL +HP:0033517 Heroinová závislost CANDIDATE +HP:0000750 Opožděný vývoj řeči OFFICIAL +HP:0000750 Porucha vývoje řeči OFFICIAL +HP:0000750 Problémy s vývojem řeči OFFICIAL +HP:0000750 Problémy s řečí OFFICIAL +HP:0000750 Porucha řeči OFFICIAL +HP:0000750 Řečové postižení OFFICIAL +HP:0000750 Řečová vada OFFICIAL +HP:0033518 Methylfenidátová závislost CANDIDATE +HP:0000751 Změna osobnosti OFFICIAL +HP:0033519 Metamfetaminová závislost CANDIDATE +HP:0000752 Hyperaktivní chování CANDIDATE +HP:0000756 Strach z otevřených prostranství OFFICIAL +HP:0033525 Nepřítomný centrální párový komplex (vzor 9+0) CANDIDATE +HP:0000758 Porucha nonverbálního chování CANDIDATE +HP:0033526 Omezení pohyblivosti achillovy šlachy CANDIDATE +HP:0033526 Omezení pohyblivosti achilovky CANDIDATE +HP:0000759 Onemocnění periferního nervového systému CANDIDATE +HP:0033527 Snížený poměr testosteronu k androstendionu v plazmě CANDIDATE +HP:0000762 Snížení vodivosti nervu OFFICIAL +HP:0000762 Snížená vodivost nervů OFFICIAL +HP:0000762 Zpožděná vodivost nervu OFFICIAL +HP:0000762 Pomalá vodivost nervu OFFICIAL +HP:0000762 Pomalá vodivost nervů OFFICIAL +HP:0000763 Periferní senzorická neuropatie OFFICIAL +HP:0000765 Abnormalita hrudníku OFFICIAL +HP:0000765 Abnormalita thoraxu OFFICIAL +HP:0000765 Strukturální abnormalita hrudní stěny OFFICIAL +HP:0000766 Abnormalita sterna OFFICIAL +HP:0000766 Pectus carinatum nebo pectus excavatum OFFICIAL +HP:0000766 Deformity hrudníku OFFICIAL +HP:0000766 Deformita hrudníku OFFICIAL +HP:0000766 Pectus excavatum nebo carinatum OFFICIAL +HP:0000766 Pectus excavatum nebo pectus carinatum OFFICIAL +HP:0000766 Pectus excavatum/carinatum OFFICIAL +HP:0000766 Anomálie sterna OFFICIAL +HP:0033534 Zvýšená koncentrace cirkulujícího BNP CANDIDATE +HP:0033534 Zvýšená koncentrace natriuretického peptidu typu B CANDIDATE +HP:0033534 Zvýšená koncentrace komorového natriuretického peptidu CANDIDATE +HP:0000767 Vpáčený hrudník OFFICIAL +HP:0000768 Ptačí hrudník OFFICIAL +HP:0033538 Kalcifikace aortálního kořene CANDIDATE +HP:0000771 Zvětšená mužská prsa OFFICIAL +HP:0000771 Gynekomastie OFFICIAL +HP:0000772 Abnormalita žeber OFFICIAL +HP:0000772 Abnormality žebra OFFICIAL +HP:0000772 Anomálie žebra OFFICIAL +HP:0033540 Reverzibilní obstrukce proudění vzduchu CANDIDATE +HP:0000773 Hypoplastická žebra OFFICIAL +HP:0000773 Hypoplazie žeber OFFICIAL +HP:0033541 Ireverzibilní obstrukce proudění vzduchu CANDIDATE +HP:0000774 Malý obvod hrudníku OFFICIAL +HP:0000774 Úzký hrudník OFFICIAL +HP:0033542 Peribronchiální manžeta CANDIDATE +HP:0033542 Peribronchiální ztluštění CANDIDATE +HP:0000775 Nemoc bránice OFFICIAL +HP:0000775 Brániční defekt OFFICIAL +HP:0033543 Závislost na nikotinu CANDIDATE +HP:0000776 Diafragmatická hernie OFFICIAL +HP:0000776 Vrozená brániční hernie OFFICIAL +HP:0000776 Kongenitální diafragmatická hernie OFFICIAL +HP:0000778 Malý brzlík OFFICIAL +HP:0000778 Hypoplázie brzlíku OFFICIAL +HP:0000778 Hypoplázie thymu OFFICIAL +HP:0000782 Abnormality lopatky OFFICIAL +HP:0033550 Kaseózní plicní granulomatóza CANDIDATE +HP:0033551 Nekaseózní plicní granulomatóza CANDIDATE +HP:0033552 Chronická vilitida (neinfekční) CANDIDATE +HP:0033552 Nespecifická chronická vilitida CANDIDATE +HP:0033552 Vilitida neznámé etiologie CANDIDATE +HP:0033553 Septický embolismus CANDIDATE +HP:0000787 Ledvinové kameny OFFICIAL +HP:0000787 Renální konkrementy OFFICIAL +HP:0000787 Ledvinové konkrementy OFFICIAL +HP:0033555 Pozitivita anti-Ro/SSA protilátek CANDIDATE +HP:0033556 Anti-p62 pozitivita CANDIDATE +HP:0033556 Anti-p62 protilátky CANDIDATE +HP:0033557 Pozitivita anti-PR3 protilátek CANDIDATE +HP:0000790 Krev v moči OFFICIAL +HP:0000790 Přítomnost krve v moči OFFICIAL +HP:0000791 Urátové močové kameny OFFICIAL +HP:0000791 Urátová urolitiáza OFFICIAL +HP:0033559 Anti-MPO pozitivita CANDIDATE +HP:0033560 Pozitivita anti-PM/Scl protilátek CANDIDATE +HP:0000793 Mesangiokapilární glomerulonefritída OFFICIAL +HP:0000793 MPGN OFFICIAL +HP:0033561 Pozitivita anti-BPI protilátek CANDIDATE +HP:0000794 IgA nefropatie OFFICIAL +HP:0033562 Anti-gp210 protilátky CANDIDATE +HP:0000795 Abnormalita uretry OFFICIAL +HP:0000795 Abnormalita urethry OFFICIAL +HP:0033563 Pozitivita anti-tTG protilátek CANDIDATE +HP:0033564 Varikózní ekzém OFFICIAL +HP:0033564 Venózní ekzém OFFICIAL +HP:0033564 Gravitační dermatitida OFFICIAL +HP:0033564 Gravitační ekzém OFFICIAL +HP:0033564 Hypostatický ekzém OFFICIAL +HP:0033564 Dermatitida ze stázy OFFICIAL +HP:0033565 Anti-epidermalální transglutaminázové (anti-eTG) protilátky CANDIDATE +HP:0033565 Anti-eTG pozitivita protilátek CANDIDATE +HP:0033565 Anti-keratinocytové transglutaminázové protilátky CANDIDATE +HP:0033565 Anti-TG3 protilátky CANDIDATE +HP:0000798 Nízký počet spermií OFFICIAL +HP:0000798 Malý počet spermií OFFICIAL +HP:0000798 Málo spermií OFFICIAL +HP:0033566 Abnormální QRS osa CANDIDATE +HP:0000799 Tučná ledvina OFFICIAL +HP:0033567 Elektrická deviace osy vpravo CANDIDATE +HP:0000800 Bilaterální cystická dysplazie ledvin OFFICIAL +HP:0000800 Ledvinová cystická dysplazie OFFICIAL +HP:0000800 Renální cystická dysplazie OFFICIAL +HP:0000800 Renální dysplazie, cystická OFFICIAL +HP:0033568 Elektrická deviace osy vlevo CANDIDATE +HP:0000802 Potíže dosáhnout plnou erekci OFFICIAL +HP:0000802 Potíže s erekcí OFFICIAL +HP:0000803 Kortikální cysty ledvin OFFICIAL +HP:0000804 Xantinové močové kameny OFFICIAL +HP:0000804 Xantinové konkrementy OFFICIAL +HP:0033578 Prekapilární pulmonální hypertenze CANDIDATE +HP:0033579 Zhoršená sekreční reakce růstového hormonu po působení hormonu uvolňujícího růstový hormon CANDIDATE +HP:0000813 Děloha ve tvaru srdce OFFICIAL +HP:0000815 Hypergonadotropní hypogonadismus OFFICIAL +HP:0000815 Primární hypogonadismus OFFICIAL +HP:0000815 Hypergonadotrofní hypogonadismus OFFICIAL +HP:0000816 Abnormalita cyklu trikarboxylových kyselin OFFICIAL +HP:0000816 Abnormalita cyklu kyseliny citrónové OFFICIAL +HP:0033584 Nespecifická intersticiální pneumonitida CANDIDATE +HP:0033584 NSIP CANDIDATE +HP:0033584 Časově jednotný zánět plic CANDIDATE +HP:0000818 Endokrinní onemocnění OFFICIAL +HP:0000820 Onemocnění štítné žlázy OFFICIAL +HP:0000820 Tyreoidální abnormalita OFFICIAL +HP:0033588 Labiální aglutinace CANDIDATE +HP:0033588 Synechia vulvae CANDIDATE +HP:0000821 Nízké T4 OFFICIAL +HP:0000821 Snížená činnost štítné žlázy OFFICIAL +HP:0000822 Vysoký krevní tlak CANDIDATE +HP:0000822 Systémová hypertenze CANDIDATE +HP:0000822 Arteriální hypertenze CANDIDATE +HP:0033590 Tříselný absces CANDIDATE +HP:0000823 Zpožděný pubertální vývoj OFFICIAL +HP:0000823 Zpožděný pubertální růst OFFICIAL +HP:0000823 Zpoždění puberty OFFICIAL +HP:0033591 Konkrement ve tvaru paroží CANDIDATE +HP:0000824 Deficit růstového hormonu CANDIDATE +HP:0000824 Deficit somatotropinu CANDIDATE +HP:0000825 Hypoglykémie hyperinzulinemická OFFICIAL +HP:0000825 Hyperinsulinemia hypoglycemia OFFICIAL +HP:0000826 Předčasný nástup puberty OFFICIAL +HP:0000826 Předčasný nástup sekundárních pohlavních znaků OFFICIAL +HP:0033594 Primapterinurie CANDIDATE +HP:0033595 Zvýšená koncentrace cirkulujícího ceramidetrihexosidu CANDIDATE +HP:0000828 Onemocnění příštítných tělísek OFFICIAL +HP:0000829 Snížená sekrece parathormonu OFFICIAL +HP:0000829 Nízký parathormon OFFICIAL +HP:0000831 Inzulin rezistentní diabetes OFFICIAL +HP:0000831 Inzulin rezistentní diabetes mellitus OFFICIAL +HP:0000834 Abnormalita nadlevinek OFFICIAL +HP:0000834 Nemoc nadledvin OFFICIAL +HP:0000835 Hypoplázie nadledvin OFFICIAL +HP:0000835 Hypoplastické nadledviny OFFICIAL +HP:0000835 Malé nadledviny OFFICIAL +HP:0000836 Nadměrná funkce štítné žlázy OFFICIAL +HP:0000837 Zvýšené gonadotropiny OFFICIAL +HP:0000837 Zvýšení sérových gonadotropinů OFFICIAL +HP:0033605 Pustulóza CANDIDATE +HP:0033606 Zástava maturace hemopoézy CANDIDATE +HP:0033606 Hemopetická zástava maturace CANDIDATE +HP:0033608 Skvrna na plicích CANDIDATE +HP:0000841 Zvýšená plazmatická aktivita reninu OFFICIAL +HP:0000842 Zvýšená hladina inzulinu OFFICIAL +HP:0000843 Zvýšená hladina parathormonu v krvi OFFICIAL +HP:0000845 Zvýšená koncentrace cirkulujícího somatotropinu OFFICIAL +HP:0000845 Přebytek růstového hormonu OFFICIAL +HP:0000845 Přebytek somatotropinu OFFICIAL +HP:0000846 Hypoadrenalismus OFFICIAL +HP:0000847 Abnormality osy renin-aldosteron OFFICIAL +HP:0000848 Zvýšené hladiny reninu OFFICIAL +HP:0000848 Zvýšený plazmatický renin OFFICIAL +HP:0000848 Hyperreninemie OFFICIAL +HP:0000848 Hyperreninemia OFFICIAL +HP:0033618 Bronchus suis CANDIDATE +HP:0033618 Prasečí bronchus CANDIDATE +HP:0000851 Hypotyreóza, kongenitální OFFICIAL +HP:0000851 Snížená činnost štítné žlázy od narození OFFICIAL +HP:0000853 Zvětšení štítné žlázy OFFICIAL +HP:0000853 Vole OFFICIAL +HP:0000853 Struma OFFICIAL +HP:0000855 Tělo neodpovídá na inzulín OFFICIAL +HP:0033624 Anamnéza vrozené cytomegalovirové infekce CANDIDATE +HP:0000858 Nepravidelná menstruace OFFICIAL +HP:0000858 Nepravidelný cyklus OFFICIAL +HP:0000858 Menstruační nepravidelnosti OFFICIAL +HP:0000858 Menstruační nepravidelnost OFFICIAL +HP:0033626 Zvýšený non-HDL cholesterol CANDIDATE +HP:0000859 Zvýšená hladina aldosteronu OFFICIAL +HP:0000859 Zvýšený aldosteron OFFICIAL +HP:0000859 Zvýšená produkce aldosteronu OFFICIAL +HP:0000859 Zvýšená hladina mineralokortikoidů OFFICIAL +HP:0000860 Malé příštítné tělíska OFFICIAL +HP:0033630 Mentální zákal CANDIDATE +HP:0033630 Mentální únava CANDIDATE +HP:0033630 Mentální mlha CANDIDATE +HP:0000863 Neurohypofyzární diabetes insipidus OFFICIAL +HP:0000866 Euthyroidní multinodulární struma CANDIDATE +HP:0033635 Postkapilární pulmonální hypertenze CANDIDATE +HP:0000868 Snížená plodnost u žen OFFICIAL +HP:0000869 Zastavení menstruace OFFICIAL +HP:0033637 Pozitivita protilátek proti transglutamináze 2 CANDIDATE +HP:0000870 Hyperprolaktinémie OFFICIAL +HP:0000870 Přebytek prolaktinu OFFICIAL +HP:0000870 Nadbytek prolaktinu OFFICIAL +HP:0033638 Intralobulární linie CANDIDATE +HP:0033639 Septické plicní emboly CANDIDATE +HP:0000872 Chronická autoimunitní tyroiditída OFFICIAL +HP:0000872 Autoimunitní tyroiditída OFFICIAL +HP:0000872 Hashimotova nemoc OFFICIAL +HP:0000872 Hašimotova nemoc OFFICIAL +HP:0000872 Hašimotova tyroiditida OFFICIAL +HP:0000872 Hashimotova tyreoiditída OFFICIAL +HP:0033641 Kalcifikace aortální chlopně CANDIDATE +HP:0033641 Kalcifikace cípu aortální chlopně CANDIDATE +HP:0000875 Intermitentní vysoký krevní tlak OFFICIAL +HP:0033643 Zvýšené plazmatické hladiny mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem CANDIDATE +HP:0000876 Ojedinělá menstruace OFFICIAL +HP:0000876 Málo častá menstruace OFFICIAL +HP:0033644 Zvýšená hodnota cirkulujícího erytropoetinu CANDIDATE +HP:0033646 Ageneze hipokampální komisury CANDIDATE +HP:0000879 Hypoplastická hrudní kost OFFICIAL +HP:0033649 Distální acinární emfyzém CANDIDATE +HP:0000882 Hypoplastická lopatka OFFICIAL +HP:0000882 Malé lopatky OFFICIAL +HP:0000882 Skapulární hypoplazie OFFICIAL +HP:0000883 Štíhlá žebra OFFICIAL +HP:0033651 Plicní mykotický útvar CANDIDATE +HP:0000884 Protruze hrudní kosti OFFICIAL +HP:0000885 Široká žebra OFFICIAL +HP:0000887 Zduření konců žeber OFFICIAL +HP:0033655 Plicní kaverna CANDIDATE +HP:0000889 Abnormální klíční kosti OFFICIAL +HP:0000889 Abnormální klíční kost OFFICIAL +HP:0000889 Abnormalita klavikuly OFFICIAL +HP:0033657 Diskoidní atelektáza CANDIDATE +HP:0000890 Prodloužené klíční kosti OFFICIAL +HP:0000890 Dlouhá klíční kost OFFICIAL +HP:0033658 Blesovského syndrom CANDIDATE +HP:0033658 Comet tail sign CANDIDATE +HP:0033658 Helikální atelektáza CANDIDATE +HP:0033658 Pleurální pseudotumor CANDIDATE +HP:0033658 Pleurom CANDIDATE +HP:0000892 Rozeklané žebra OFFICIAL +HP:0033660 Mravenčení v rukách CANDIDATE +HP:0000894 Klavikulární hypoplazie OFFICIAL +HP:0000894 Hypoplastická klíční kost OFFICIAL +HP:0000895 Klavikula ve tvaru háku OFFICIAL +HP:0000895 Klíční kost ve tvaru háku OFFICIAL +HP:0000895 Hákovitá klíční kost OFFICIAL +HP:0000895 Hákovitá klavikula OFFICIAL +HP:0033666 Zhoršení fyzického funkčního zdraví CANDIDATE +HP:0033666 Zhoršené fyzické funkce CANDIDATE +HP:0033667 Mentální porucha CANDIDATE +HP:0033667 Snížené duševní zdraví CANDIDATE +HP:0033668 Abnormální morfologie amygdaly CANDIDATE +HP:0033669 Zvětšení amygdaly CANDIDATE +HP:0000902 Srostlá žebra OFFICIAL +HP:0000904 Anteriorní rozšíření žeber OFFICIAL +HP:0033672 Pozitivní karpální Tinelův příznak CANDIDATE +HP:0000905 Progresivní akroosteolýza klíční kosti OFFICIAL +HP:0033673 Phalenův manévr CANDIDATE +HP:0000907 Pohárkovité přední části žeber OFFICIAL +HP:0000907 Anteriorně rozšířené konce žeber s důlkem (konkavitou) OFFICIAL +HP:0033676 PTSD CANDIDATE +HP:0033677 ARDS CANDIDATE +HP:0000912 Vysoký stav lopatky OFFICIAL +HP:0000912 Asymetrické lopatky OFFICIAL +HP:0000912 Vysoká lopatka OFFICIAL +HP:0000912 Vysoké lopatky OFFICIAL +HP:0000912 Sprengelova anomálie OFFICIAL +HP:0000914 Široký hrudník OFFICIAL +HP:0000915 Dolní pectus excavatum OFFICIAL +HP:0033683 Briskní čelistní reflex CANDIDATE +HP:0000916 Široké klavikuly OFFICIAL +HP:0000916 Široká klavikula OFFICIAL +HP:0000917 Horní pectus carinatum OFFICIAL +HP:0033685 Seskupení typů vláken CANDIDATE +HP:0000918 Exostózy lopatky OFFICIAL +HP:0033686 Megamitochondrie CANDIDATE +HP:0033686 Hypertrofické mitochondrie CANDIDATE +HP:0033686 Hypertrofie mitochondrií CANDIDATE +HP:0033686 Zvětšené mitochondrie CANDIDATE +HP:0000919 Abnormální kostochondrální spojení OFFICIAL +HP:0033687 Ztráta krátkodobé paměti CANDIDATE +HP:0000920 Kostrochondrální ztluštění OFFICIAL +HP:0000920 Ztluštění kostochondrální junkce OFFICIAL +HP:0000920 Zvětšení kostochondrálního spojení OFFICIAL +HP:0033688 Ztráta dlouhodobé paměti CANDIDATE +HP:0000921 Chybějící žebra OFFICIAL +HP:0000921 Málo žeber OFFICIAL +HP:0033689 Anterográdní amnézie CANDIDATE +HP:0000922 Pohárkovité zadní konce žeber OFFICIAL +HP:0033690 Retrográdní amnézie CANDIDATE +HP:0033691 Narušená procedurální paměť CANDIDATE +HP:0033691 Deficit procedurální paměti CANDIDATE +HP:0000924 Kosterní abnormality OFFICIAL +HP:0000924 Skeletální anomálie OFFICIAL +HP:0033692 Narušená deklarativní paměť CANDIDATE +HP:0000925 Abnormální páteř OFFICIAL +HP:0000925 Abnormality páteře OFFICIAL +HP:0033693 Olfaktorní halucinace CANDIDATE +HP:0033693 Fantómový zápach CANDIDATE +HP:0033693 Phantosmia CANDIDATE +HP:0000926 Plochá těla obratlů OFFICIAL +HP:0000926 Oploštělé obratle OFFICIAL +HP:0033694 Taktilní halucinace CANDIDATE +HP:0033696 Léze podobné perniu CANDIDATE +HP:0033696 Léze podobné perniones CANDIDATE +HP:0033696 Léze podobné oznobeninám CANDIDATE +HP:0000929 Abnormalita lebky OFFICIAL +HP:0000929 Abnormalita kostí lebky OFFICIAL +HP:0000930 Elevated imprint of the transverse sinuses OFFICIAL +HP:0000930 Ztenčení a vyboulení kosti nad sulcus sinus transversus OFFICIAL +HP:0000930 Ztenčená a vyklenutá kost nad sulcus sinus transversus OFFICIAL +HP:0000931 Ztenčení a vyboulení okcipitální kosti OFFICIAL +HP:0000931 Ztenčení a vyboulení os occipitale OFFICIAL +HP:0000932 Abnormalita zadní jámy lební OFFICIAL +HP:0000932 Abnormalita zadní jámy OFFICIAL +HP:0000932 Anomálie zadní jámy lební OFFICIAL +HP:0033700 Papulovezikulární erupce CANDIDATE +HP:0000934 Calciové depozita v kloubech OFFICIAL +HP:0000935 Ztluštění dlouhých kostí OFFICIAL +HP:0000935 Abnormálně tlustá kompakta dlouhých kostí OFFICIAL +HP:0000935 Abnormálně tlustá kompaktní vrstva dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0033703 DNET CANDIDATE +HP:0000938 Generalizovaná osteopenie OFFICIAL +HP:0000938 Generalisovaná osteopenie OFFICIAL +HP:0000938 Osteopenie OFFICIAL +HP:0000940 Abnormální tvar diafýzy OFFICIAL +HP:0000940 Abnormality týkající se diafýz končetin OFFICIAL +HP:0000940 Abnormality diafýzy končetin OFFICIAL +HP:0000940 Abnormality diafýz OFFICIAL +HP:0000940 Anomálie diafýz končetin OFFICIAL +HP:0000940 Anomální morfologie diafýz končetin OFFICIAL +HP:0033708 Protilátky proti anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-coA reduktáze CANDIDATE +HP:0033708 Anti-HMGCR protilátky CANDIDATE +HP:0000941 Krátké diafýzy dlouhých kostí OFFICIAL +HP:0033709 Zvýšená tvorba hlenu CANDIDATE +HP:0033710 Dýchavičnost v klidu CANDIDATE +HP:0033710 Klidová dušnost CANDIDATE +HP:0033710 Dyspnoe v klidu CANDIDATE +HP:0000944 Abnormalita rozšířené části kosti OFFICIAL +HP:0033712 Rekurentní selhání implantace CANDIDATE +HP:0033713 Pozitivita anti-SRP protilátek CANDIDATE +HP:0000946 Krátké a malé kyčelní kosti OFFICIAL +HP:0033714 Multifokální meningiomy CANDIDATE +HP:0033714 Mnohočetné meningiomy CANDIDATE +HP:0000947 Činkové rozšíření dlouhých kostí OFFICIAL +HP:0033715 Meziální temporální skleróza CANDIDATE +HP:0000951 Dermatopatie CANDIDATE +HP:0000951 Dermopatie CANDIDATE +HP:0000951 Vada kůže CANDIDATE +HP:0000951 Kožní vada CANDIDATE +HP:0000952 Ikterus OFFICIAL +HP:0000952 Žlutá kůže OFFICIAL +HP:0000952 Zežloutnutí kůže OFFICIAL +HP:0000953 Kožní hyperpigmentace OFFICIAL +HP:0000953 Hyperpigmentované léze OFFICIAL +HP:0000953 Zvýšená pigmentace kůže OFFICIAL +HP:0000953 Melanoderma OFFICIAL +HP:0000953 Melanodermia OFFICIAL +HP:0000953 Skvrny tmavé kůže OFFICIAL +HP:0000954 Opičí rýha OFFICIAL +HP:0000954 Opičí čára OFFICIAL +HP:0000954 Jediná flekční rýha OFFICIAL +HP:0000954 Čtyřprstá čára OFFICIAL +HP:0000954 Simian crease OFFICIAL +HP:0033722 Autonomní aura CANDIDATE +HP:0033722 Vegetativní aura CANDIDATE +HP:0033723 Abnormální morfologie sinus venosus CANDIDATE +HP:0033723 Anormalita durálních sinus venosus CANDIDATE +HP:0000956 Ztmavená a ztluštělá kůže OFFICIAL +HP:0000956 Keratosis nigricans OFFICIAL +HP:0000957 Znaménko OFFICIAL +HP:0000957 Cafe au lait skvrny OFFICIAL +HP:0000957 Cafe-au-lait makuly OFFICIAL +HP:0000957 Skvrny barvy „bílé kávy“ OFFICIAL +HP:0000957 Café au lait skvrny OFFICIAL +HP:0000957 Skvrny cafe-au-lait OFFICIAL +HP:0033725 Malé corpus callosum CANDIDATE +HP:0033725 Ztenčení corpus callosum CANDIDATE +HP:0000958 Xeróza OFFICIAL +HP:0000958 Xerosis OFFICIAL +HP:0033727 IV. typ lupusové nefritidy CANDIDATE +HP:0000960 Sakrální jamka OFFICIAL +HP:0033728 II. typ lupusové nefritidy CANDIDATE +HP:0000961 Modré zabarvení kůže OFFICIAL +HP:0033729 I. typ lupusové nefritidy CANDIDATE +HP:0033730 V. typ lupusové nefritidy CANDIDATE +HP:0033731 III. typ lupusové nefritidy CANDIDATE +HP:0033732 VI. typ lupusové nefritidy CANDIDATE +HP:0000966 Snížená schopnost potit se OFFICIAL +HP:0000966 Snížené pocení OFFICIAL +HP:0000966 Nedostatečné pocení OFFICIAL +HP:0000966 Oligohidrosis OFFICIAL +HP:0000966 Málo potu OFFICIAL +HP:0033735 Stupeň I VUR CANDIDATE +HP:0033735 VUR I CANDIDATE +HP:0033736 Stupeň II VUR CANDIDATE +HP:0033736 VUR II CANDIDATE +HP:0000969 Zadržování tekutin OFFICIAL +HP:0000969 Hydrops OFFICIAL +HP:0000969 Edém OFFICIAL +HP:0000969 Zadržování Vody OFFICIAL +HP:0000969 Otok OFFICIAL +HP:0033737 Stupeň III VUR CANDIDATE +HP:0033737 VUR III CANDIDATE +HP:0000970 Nedostatek potu CANDIDATE +HP:0000970 Neshopnost potit se CANDIDATE +HP:0000970 Nepotí se CANDIDATE +HP:0000971 Abnormality pocení OFFICIAL +HP:0000971 Abnormalita potní žlázy OFFICIAL +HP:0000971 Onemocnění potní žlázy OFFICIAL +HP:0000972 Hyperkeratosis dlaní a chodidel OFFICIAL +HP:0000972 Hyperkeratóza dlaní a chodiděl OFFICIAL +HP:0000972 Palmární a plantární hyperkeratóza OFFICIAL +HP:0033740 Stupeň V VUR CANDIDATE +HP:0033740 VUR V CANDIDATE +HP:0000973 Chalazoderma CANDIDATE +HP:0000973 Laxnost kůže CANDIDATE +HP:0000973 Dermatochalasia CANDIDATE +HP:0000973 Dermatomegalia CANDIDATE +HP:0000973 Elastolýza CANDIDATE +HP:0000973 Povislá kůže CANDIDATE +HP:0000973 Hypoelastická kůže CANDIDATE +HP:0000973 Inelastic skin CANDIDATE +HP:0000973 Volná kůže CANDIDATE +HP:0033741 Stupeň IV VUR CANDIDATE +HP:0033741 VUR IV CANDIDATE +HP:0000974 Hyperelastická kůže OFFICIAL +HP:0000974 Kožní hyperelasticita OFFICIAL +HP:0000974 Elastická kůže OFFICIAL +HP:0000975 Nadměrné pocení OFFICIAL +HP:0000975 Diaforéza OFFICIAL +HP:0000975 Zvýšené pocení OFFICIAL +HP:0000975 Profúzní pocení OFFICIAL +HP:0000977 Sametová kůže OFFICIAL +HP:0000977 Jemný povrch kůže OFFICIAL +HP:0000978 Snadný vznik modřin OFFICIAL +HP:0000978 Excesivní vznik modřin OFFICIAL +HP:0033746 Bolest mezi lopatkami CANDIDATE +HP:0000979 Purpurové skvrny na kůži OFFICIAL +HP:0000980 Pallor OFFICIAL +HP:0000980 Bledost OFFICIAL +HP:0033748 Hypoestezie CANDIDATE +HP:0000982 Palmární a plantární keratodermie OFFICIAL +HP:0000982 Zesílení kůže na dlaních a chodidlech OFFICIAL +HP:0000987 Atypické zjizvení OFFICIAL +HP:0000988 Exantém OFFICIAL +HP:0000988 Vyrážka OFFICIAL +HP:0000989 Svědění OFFICIAL +HP:0000989 Svědění kůže OFFICIAL +HP:0033757 Tuková pankreas CANDIDATE +HP:0033757 Nealkoholická tuková pankreatická choroba CANDIDATE +HP:0033757 Tuková infiltrace slinivky CANDIDATE +HP:0033757 Tuková substituce slinivky CANDIDATE +HP:0033757 Lipomatóza slinivky CANDIDATE +HP:0033757 Pankreatická lipomatózní pseudohypertrofie CANDIDATE +HP:0033758 Labiální absces CANDIDATE +HP:0000991 Xantomata OFFICIAL +HP:0000991 Žluté shluky tukových usazenin v kůži OFFICIAL +HP:0000992 Fotosenzitivní kůže OFFICIAL +HP:0000992 Fotosenzitivní kožní vyrážka OFFICIAL +HP:0000992 Citlivost na sluneční světlo OFFICIAL +HP:0000992 Alergie na slunce OFFICIAL +HP:0000993 Moluskoidní pseudotumor OFFICIAL +HP:0000995 Znaménko OFFICIAL +HP:0000995 Znaménka OFFICIAL +HP:0000995 Melanocytární névy OFFICIAL +HP:0000995 Pigmentový névus OFFICIAL +HP:0000998 Nadměrný růst vlasů OFFICIAL +HP:0000998 Nadměrné ochlupení OFFICIAL +HP:0000998 Chlupatost OFFICIAL +HP:0000999 Hnisavá onemocnění kůže OFFICIAL +HP:0001000 Abnormalita pigmentace CANDIDATE +HP:0001000 Abnormální barva kůže CANDIDATE +HP:0001000 Abnormální kožní pigmentace CANDIDATE +HP:0001000 Abnormalita pigmentace CANDIDATE +HP:0001000 Pigmentové změny CANDIDATE +HP:0001000 Pigmentové kožní změny CANDIDATE +HP:0001000 Anomální pigmentace CANDIDATE +HP:0033768 Penilní kandidóza CANDIDATE +HP:0001001 Abnormalita tukové tkáně v podkoží OFFICIAL +HP:0033769 Polypy fundu CANDIDATE +HP:0033769 Žaludeční polypóza CANDIDATE +HP:0033769 Proximální polypóza žaludku CANDIDATE +HP:0001003 Jaterní skvrny OFFICIAL +HP:0001004 Lymfatická obstrukce OFFICIAL +HP:0001004 Lymfedém OFFICIAL +HP:0001004 Nástup lymfedému kolem puberty OFFICIAL +HP:0001004 Otok způsobený přebytkem lymfatické tekutiny v podkoží OFFICIAL +HP:0001007 Nadměrné ochlupení OFFICIAL +HP:0001009 Kožní teleangiektázie OFFICIAL +HP:0001009 Metličkovité žíly OFFICIAL +HP:0033777 Extra hrbolek CANDIDATE +HP:0033777 Přebytečný hrbolek zubu CANDIDATE +HP:0001010 Hypopigmentace OFFICIAL +HP:0001010 Hypopigmentovaná kůže OFFICIAL +HP:0001012 Lipomy OFFICIAL +HP:0001012 Lipomatóza OFFICIAL +HP:0001012 Mnohočetné tukové boule OFFICIAL +HP:0001014 Angiokeratomy OFFICIAL +HP:0033782 Půlměsíční zuby CANDIDATE +HP:0033782 Soudkovité zuby CANDIDATE +HP:0033782 Soudkovité řezáky CANDIDATE +HP:0033782 Hutchinsonovy zuby CANDIDATE +HP:0001015 Prominentní žíly CANDIDATE +HP:0001017 Anemická bledost CANDIDATE +HP:0033786 Opacita skloviny CANDIDATE +HP:0001019 Exfoliativní dermatitis CANDIDATE +HP:0001019 Generalizovaná erytrodermie CANDIDATE +HP:0033787 Aplázie cementu CANDIDATE +HP:0033788 Hyperplázie cementace CANDIDATE +HP:0033788 Hypertrifie cementu CANDIDATE +HP:0033788 Nadměrné množství cementu CANDIDATE +HP:0033788 Hyperplázie cementu CANDIDATE +HP:0033788 Hypercementóza CANDIDATE +HP:0001022 Albinizmus OFFICIAL +HP:0033790 Plamenovitá zubní pulpa CANDIDATE +HP:0001025 Urticaria OFFICIAL +HP:0033794 Akrální zvětšení CANDIDATE +HP:0033794 Akrální hypertrofie CANDIDATE +HP:0033794 Akromegalický růst CANDIDATE +HP:0033794 Akromegalie CANDIDATE +HP:0001028 Hemangiomy OFFICIAL +HP:0033797 Abnormální migrace leukocytů CANDIDATE +HP:0033797 Defekty migrace leukocytů CANDIDATE +HP:0001030 Fragilita kůže OFFICIAL +HP:0001030 Fragilní kůže OFFICIAL +HP:0033799 Abnormální koncentrace cirkulujících gonadálních steroidů CANDIDATE +HP:0033799 Abnormální koncentrace cirkulujících gonadokortikoidů CANDIDATE +HP:0033799 Abnormální koncentrace cirkulujících pohlavních steroidů CANDIDATE +HP:0001032 Absence záhybů kůže nad distální interfalangeální klouby OFFICIAL +HP:0001032 Aplazie distálních interfalangeálních záhybů OFFICIAL +HP:0001034 Hyperpigmentované maculy OFFICIAL +HP:0001034 Hyperpigmentované fleky OFFICIAL +HP:0033803 Sublamina densa štěpení CANDIDATE +HP:0001041 Zčervenalé tváře tváře OFFICIAL +HP:0001041 Červený obličej OFFICIAL +HP:0001041 Červená tvář OFFICIAL +HP:0001041 Rosacea OFFICIAL +HP:0001041 Brunátný obličej OFFICIAL +HP:0001045 Skvrnitá ztráta barvy kůže CANDIDATE +HP:0001046 Intermitentní ikterus OFFICIAL +HP:0001046 Intermitentní žloutenka OFFICIAL +HP:0001047 Atopická dermatitida, chronická OFFICIAL +HP:0001047 Dětský ekzém OFFICIAL +HP:0001047 Dermatitida, atopická OFFICIAL +HP:0001048 Kavernózní angiom OFFICIAL +HP:0001048 Kavernózní hemangiom OFFICIAL +HP:0001051 Seborrhea OFFICIAL +HP:0001051 Seboroický ekzém OFFICIAL +HP:0001052 Nevus simplex OFFICIAL +HP:0001052 Skvrna portského vína OFFICIAL +HP:0001052 Oheň OFFICIAL +HP:0001053 Nerovnoměrná ztráta barvy kůže OFFICIAL +HP:0001054 Mnohočetné pigmentované névy OFFICIAL +HP:0001054 Vícečetné névy OFFICIAL +HP:0001055 Růže OFFICIAL +HP:0001056 Milium OFFICIAL +HP:0001057 Absence části kůže při narození OFFICIAL +HP:0001057 Vrozená absence kůže OFFICIAL +HP:0001057 Vrozené jizvy OFFICIAL +HP:0001057 Aplazie kůže OFFICIAL +HP:0001059 Pterygium OFFICIAL +HP:0001060 Axilární pterygia OFFICIAL +HP:0001061 Vyrážka na obličeji OFFICIAL +HP:0001062 Atypické znaménko OFFICIAL +HP:0001062 Dysplastický névus OFFICIAL +HP:0001063 Persistující modrá barva rukou, nohou nebo částí obličeje OFFICIAL +HP:0033832 Livedoidní dermatitida CANDIDATE +HP:0001065 Nafialovělé strie OFFICIAL +HP:0001065 Strie OFFICIAL +HP:0001065 Striae atrophicae OFFICIAL +HP:0001065 Strie cutis distensae OFFICIAL +HP:0033833 Zvýšená cirkulace alfa-řetězce receptoru pro interleukin-2 CANDIDATE +HP:0001067 Mnohočetné neurofibromy OFFICIAL +HP:0001067 Neurofibromy OFFICIAL +HP:0001067 Neurofibromatóza OFFICIAL +HP:0033836 Abnormální morfologie arterií ledvin CANDIDATE +HP:0001069 Pocení, epizodické OFFICIAL +HP:0001069 Sporadické nadměrné pocení OFFICIAL +HP:0033837 Abnormality obloukovitých tepen CANDIDATE +HP:0001070 Strakaté zbarvení kůže CANDIDATE +HP:0001071 Fabryho syndrom OFFICIAL +HP:0033839 Bolest ve varlatech CANDIDATE +HP:0033839 Bolest varlat CANDIDATE +HP:0001072 Difuzně ztluštělá kůže OFFICIAL +HP:0001072 Pachydermia OFFICIAL +HP:0001072 Hroší kůže OFFICIAL +HP:0001073 Zjizvení charakteru cigaretového papíru OFFICIAL +HP:0033841 Svědění očí CANDIDATE +HP:0033842 Pocit rychlého nasycení při jídle CANDIDATE +HP:0033842 Neschopnost dojíst normálně velké jídlo CANDIDATE +HP:0001075 Propadlá kůže v důsledku poškození OFFICIAL +HP:0001075 Tenké, atrofické jizvy OFFICIAL +HP:0001076 Glabelární kapilární hemangiom OFFICIAL +HP:0033844 Abnormálně rychlé myšlení, CANDIDATE +HP:0033845 Pocit zkázy CANDIDATE +HP:0033847 Fantómová chuť CANDIDATE +HP:0001080 Nemoc žlučového traktu OFFICIAL +HP:0001080 Nemoc žlučových cest OFFICIAL +HP:0033848 Fluentní afázie CANDIDATE +HP:0033848 Wernickeho afázie CANDIDATE +HP:0001081 Žlučové kameny OFFICIAL +HP:0001082 Zánět žlučníku OFFICIAL +HP:0033850 Chladná teplota kůže CANDIDATE +HP:0033850 Chladná kůže CANDIDATE +HP:0033850 Chladná teplota kůže CANDIDATE +HP:0033850 Chlad na dotek CANDIDATE +HP:0001083 Abnormalita polohy čočky OFFICIAL +HP:0001083 Dislokace čočky OFFICIAL +HP:0001083 Luxace čočky OFFICIAL +HP:0001083 Subluxace čočky OFFICIAL +HP:0001084 Embryotoxon anterior OFFICIAL +HP:0001084 Arcus senilis OFFICIAL +HP:0001084 Arcus lipoidis OFFICIAL +HP:0001084 Gerontoxon OFFICIAL +HP:0001085 Papilitida CANDIDATE +HP:0001087 Dětský glaukom OFFICIAL +HP:0001087 Infantilní glaukom OFFICIAL +HP:0001087 Pediatrický glaukom OFFICIAL +HP:0033855 Abnormální morfologie lumen vena interlobularis CANDIDATE +HP:0001088 Brushfield skvrny OFFICIAL +HP:0001088 Brushfieldské skvrny OFFICIAL +HP:0001089 Degenerace duhovky OFFICIAL +HP:0001090 Zvýšená velikost očí OFFICIAL +HP:0001090 Velké oči OFFICIAL +HP:0001090 Velké bulby OFFICIAL +HP:0001090 Nadměrné bulby OFFICIAL +HP:0001090 Megalophthalmos OFFICIAL +HP:0001092 Chybějící slzní body OFFICIAL +HP:0001092 Chybí slzní body OFFICIAL +HP:0001092 Ageneze punctum lacrimale OFFICIAL +HP:0001092 Aplazie punctum lacrimale OFFICIAL +HP:0033861 Multilamelace bazálních membrán v kortikálních peritubulárních kapilárách ledvin CANDIDATE +HP:0001097 Syndrom suchého oka OFFICIAL +HP:0001097 Suché oči OFFICIAL +HP:0001097 Keratitis sicca OFFICIAL +HP:0001097 Xeroftalmie OFFICIAL +HP:0001098 Abnormalita očního pozadí OFFICIAL +HP:0001098 Abnormální oční pozadí OFFICIAL +HP:0033867 Multilamelace bazálních membrán v medulárních peritubulárních kapilárách ledvin CANDIDATE +HP:0001100 Heterochromie OFFICIAL +HP:0001100 Heterochromie duhovek OFFICIAL +HP:0001101 Zánět duhovky OFFICIAL +HP:0033869 Cholesterolová embolie v dřeňovém peritubulárním kapilárním lumen CANDIDATE +HP:0001102 Angioid streaks CANDIDATE +HP:0001102 Angioidní pruhy sítnice CANDIDATE +HP:0033870 Intraluminální tromby v peritubulárních kapilárách dřeně ledviny CANDIDATE +HP:0001103 Abnormalita žluté skvrny OFFICIAL +HP:0001103 Abnormalita macula lutea OFFICIAL +HP:0033871 Organizovaný trombus v dřeňovém peritubulárním kapilárním lumen CANDIDATE +HP:0033873 Intraluminální tromby v kortikálních peritubulárních kapilárách CANDIDATE +HP:0001106 Tmavé kruhy kolem očí OFFICIAL +HP:0001106 Tmavé kruhy pod očima OFFICIAL +HP:0001106 Ztmavnutí kolem očí OFFICIAL +HP:0001106 Infraorbitální pigmentace OFFICIAL +HP:0001106 Periorbitální melanóza OFFICIAL +HP:0001106 Pigmentace kolem očí OFFICIAL +HP:0001107 Nepřítomnost pigmentace v oku OFFICIAL +HP:0001107 Albinismus, Okulární OFFICIAL +HP:0001107 Okulární albinismus OFFICIAL +HP:0001107 Oční albinismus OFFICIAL +HP:0033876 Cholesterolová emboly v lumen vena arcuata CANDIDATE +HP:0033877 Intraluminální tromby v lumen venae arcuatae CANDIDATE +HP:0033878 Organizované tromby v lumen vena arcuata CANDIDATE +HP:0001112 Leberova hereditární neuropatie optiku OFFICIAL +HP:0001112 LHON OFFICIAL +HP:0033880 Intimální mukoidní edém ve venae arcuatae CANDIDATE +HP:0033881 Myxomatózní změny v intimě/medii vena arcuata CANDIDATE +HP:0001114 Xanthelasma palpebrarum OFFICIAL +HP:0001114 Xantelasma palpebrarum OFFICIAL +HP:0001114 Xantelesmata víčet OFFICIAL +HP:0001114 Xantelesmata palpebrarum OFFICIAL +HP:0001114 Xanthelesmata palpebrarum OFFICIAL +HP:0001114 Xantom víčka OFFICIAL +HP:0001114 Xantom víček OFFICIAL +HP:0001114 Tukové ložiska víček OFFICIAL +HP:0033882 Amyloidóza v intimě/medie vena arcuata CANDIDATE +HP:0001115 Polární katarakta, zadní CANDIDATE +HP:0033883 Abnormální morfologie arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0001116 Kolobom makuly CANDIDATE +HP:0001116 Kolobom žluté skvrny CANDIDATE +HP:0033884 Abnormální morfologie lumen arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0001117 Náhlá ztráta zraku OFFICIAL +HP:0001117 Náhlá ztráta ostrosti OFFICIAL +HP:0033886 Abnormality intimy/medie arteria arcuata CANDIDATE +HP:0033887 Amyloidóza v intimě/medii arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0033887 Amyloidóza intimy/medie arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0033888 Abnormality intimy/medie arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0001123 Částečná ztráta zorného pole OFFICIAL +HP:0033891 Cholesterolová embolie v arteriolárním lumen CANDIDATE +HP:0001125 Hemianopické rozostření OFFICIAL +HP:0001125 Hemianoptické rozostření zraku OFFICIAL +HP:0001125 Transientní jednostranné rozostřené vidění OFFICIAL +HP:0001128 Vrostlé řasy OFFICIAL +HP:0001128 Trichiáza řas očních víček OFFICIAL +HP:0033896 Abnormality lumen arteria arcuata CANDIDATE +HP:0001129 Velká centrální ztráta vidění OFFICIAL +HP:0033897 Cholesterolové emboly v lumen arteria arcuata CANDIDATE +HP:0033898 Intraluminální tromby v lumen arteria arcuata CANDIDATE +HP:0033899 Organizované tromby v lumen arteria arcuata CANDIDATE +HP:0001132 Částečně dislokovaná čočka OFFICIAL +HP:0033900 Amyloidóza v intimě/medie renální arterioly CANDIDATE +HP:0001133 Koncentrické zúžení vizuálního pole OFFICIAL +HP:0001133 Zúžené vizuální pole OFFICIAL +HP:0001133 Limitované periferní vidění OFFICIAL +HP:0001133 Omezené periferní vidění OFFICIAL +HP:0001133 Zúžené periferní vidění OFFICIAL +HP:0001133 Zúžení zorného pole OFFICIAL +HP:0001134 Polární katarakta, přední CANDIDATE +HP:0033902 Endotelióza v arteriae arcuatae CANDIDATE +HP:0033903 Endoarteriální hypercelularita v arteria arcuata CANDIDATE +HP:0001136 Tortuózní retinální arterioly OFFICIAL +HP:0001137 Střídavá šilhavost OFFICIAL +HP:0033905 Ateroskleróza v intimě/medie arteria arcuata CANDIDATE +HP:0001138 Neuropatie optiku OFFICIAL +HP:0001138 Neuropatie nervus opticus OFFICIAL +HP:0001140 Benigní nádor oka OFFICIAL +HP:0001140 Benigní tumor oka OFFICIAL +HP:0001140 Epibulbární dermoid OFFICIAL +HP:0001141 Těžké snížení zrakové ostrosti OFFICIAL +HP:0001141 Závažné poškození vidění OFFICIAL +HP:0001141 Závažné poškození zraku OFFICIAL +HP:0033909 Hypertrofie tunica media ve venae arcuatae CANDIDATE +HP:0033910 Atrofická tunica media venae arcuatae CANDIDATE +HP:0033911 Hypertrofie tunica media arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0033911 Hypertrofie v tunica media arteriae interlobulares CANDIDATE +HP:0001144 Cysta očnice OFFICIAL +HP:0001144 Orbitální cysty OFFICIAL +HP:0001144 Cysty očnice OFFICIAL +HP:0033912 Atrofie tunica media arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0033912 Atrofie v tunica media arteriae interlobulares CANDIDATE +HP:0033913 Arteritida v intimě/medii arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0033913 Arteritis intimy/medie arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0033914 Amyloidóza v intimě/medie arteria arcuata CANDIDATE +HP:0001147 Retinální exsudát OFFICIAL +HP:0001149 Biber-Haab-Dimmer dystrophy OFFICIAL +HP:0001149 Biber Haab Dimmer dystrophy OFFICIAL +HP:0001149 Biber Haab Dimmer dystrofie OFFICIAL +HP:0033917 Venulitida v intimě/medii vena arcuata CANDIDATE +HP:0033918 Hypertrofie tunica media v renálních arteriolách CANDIDATE +HP:0001151 Abnormální horizontální oční sledování OFFICIAL +HP:0001151 Potíže v sledování předmětů v horizontální rovině OFFICIAL +HP:0001152 Sakadické pohyby místo hladkých OFFICIAL +HP:0001152 Sakadické pomalé pohyby OFFICIAL +HP:0033920 Nahromaděný zásobní materiál v intimě/medii arteriol CANDIDATE +HP:0001153 Vagina duplex OFFICIAL +HP:0001153 Dvojitá pochva OFFICIAL +HP:0033921 Endoarteriální hypercelularita v arteriolách ledvin CANDIDATE +HP:0001155 Abnormální ruky OFFICIAL +HP:0001155 Anomálie rukou OFFICIAL +HP:0001155 Anomálie ruky OFFICIAL +HP:0033923 Endoarteriální hypercelularita v renálních arteriolách tvořená pěnovými buňkami CANDIDATE +HP:0001156 Syndrom brachydaktylie OFFICIAL +HP:0001156 Krátké prsty na rukou OFFICIAL +HP:0001156 Krátké prsty na nohou OFFICIAL +HP:0033924 Endoarteriální hypercelularita v renálních arteriolách tvořená neutrofily CANDIDATE +HP:0033925 Endoarteriální hypercelularita v renálních arteriolách tvořená lymfocyty CANDIDATE +HP:0033926 Multilamelace (cibulové vrstvy) v intimě/medii renální arterioly CANDIDATE +HP:0033926 Mnohovrstevnost intimy/medie renální arterioly CANDIDATE +HP:0001159 Srostlé prsty OFFICIAL +HP:0001159 Srůst prstů OFFICIAL +HP:0033927 Endoarteriální hypercelularita v arteria arcuata tvořená leukocyty CANDIDATE +HP:0033928 Endoarteriální hypercelularita v arteria arcuata tvořená pěnovými buňkami CANDIDATE +HP:0001161 Přídavný prst OFFICIAL +HP:0001161 Polydaktylie prstu OFFICIAL +HP:0001161 Nadbytečný prst OFFICIAL +HP:0033929 Endoarteriální hypercelularita v arteria arcuata tvořená neutrofilama CANDIDATE +HP:0001162 Nadpočetný malíček OFFICIAL +HP:0001162 Extra malíček OFFICIAL +HP:0001162 Nadbytečný malíček OFFICIAL +HP:0001162 Polydaktylie postihující 5. prst OFFICIAL +HP:0001162 Postaxiální polydaktylie prstů OFFICIAL +HP:0001162 Postaxiální polydaktylie ruky OFFICIAL +HP:0001162 Postaxiální polydaktylie rukou OFFICIAL +HP:0033930 Endoarteriální hypercelularita v arteria arcuata tvořená lymfocyty CANDIDATE +HP:0033932 Koagulační nekróza v intimě/medii arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0033933 Kolikvační nekróza intimy/medie arteria arcuata CANDIDATE +HP:0001166 Dlouhé prsty OFFICIAL +HP:0001166 Štíhlé prsty OFFICIAL +HP:0001166 Pavoučí prsty OFFICIAL +HP:0033934 Multilamelace (cibulové vrstvy) v intimě/medii vena arcuata CANDIDATE +HP:0033934 Mnohovrstevnost intimy/medie vena arcuata CANDIDATE +HP:0001167 Abnormality prstů OFFICIAL +HP:0033935 Nekróza v intimě/medii arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0033936 Kolikvační nekróza v intimě/medii arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0001169 Široké ruce OFFICIAL +HP:0001169 Široké dlaně OFFICIAL +HP:0001171 Ektrodaktylie ruky OFFICIAL +HP:0001171 Ektrodaktylie ruky OFFICIAL +HP:0001171 Rozštěpená ruka OFFICIAL +HP:0033939 Kolikvační nekróza intimy/medie renální arterioly CANDIDATE +HP:0001172 Abnormality palce OFFICIAL +HP:0001172 Deformity palce OFFICIAL +HP:0033941 Granulomatózní arteriolitida intimy/medie arterioly CANDIDATE +HP:0033942 Nekróza v intimě/medii vena arcuata CANDIDATE +HP:0033943 Koagulačníí nekróza v intimě/medii vena arcuata CANDIDATE +HP:0001176 Nepřiměřeně velké ruce OFFICIAL +HP:0001176 Velká ruka OFFICIAL +HP:0033944 Kolikvační nekróza v intimě/medii vena arcuata CANDIDATE +HP:0001177 Extra palec OFFICIAL +HP:0001177 Polydaktylie palce OFFICIAL +HP:0001177 Nadpočetný palec OFFICIAL +HP:0033947 Nahromadění krystalů v intimě/medie renální arterioly CANDIDATE +HP:0001180 Ruka má méně než 5 prstů OFFICIAL +HP:0033948 Arteritida v intimě/medie arteria arcuata CANDIDATE +HP:0001181 Addukované palce OFFICIAL +HP:0001181 Palec vtočený dovnitř OFFICIAL +HP:0001181 """Thumb-in-palm"" deformita" OFFICIAL +HP:0001181 Vzor palce v dlani OFFICIAL +HP:0033949 Granulomatózní arteriitida v intimě/medie arteria arcuata CANDIDATE +HP:0001182 Distálně se zužující prsty OFFICIAL +HP:0033950 Intraluminální tromby v lumen arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0033951 Organizované tromby v lumen arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0033952 Abnormality endotelu arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0033953 Endotelióza v arteriae interlobulares CANDIDATE +HP:0033954 Endoarteriální hypercelularita v arteria interobularis CANDIDATE +HP:0001187 Hyperextenzibilní prsty OFFICIAL +HP:0001187 Hyperextenzibilní prst OFFICIAL +HP:0001187 Hyperextenze prstu OFFICIAL +HP:0033955 Endoarteriální hypercelularita v arteria interlobularis tvořená leukocyty CANDIDATE +HP:0001188 Sevřené ruce CANDIDATE +HP:0001188 Ruce sevřené v pěst CANDIDATE +HP:0001188 Sevřené pěsti CANDIDATE +HP:0033956 Endoarteriální hypercelularita v arteria interlobularis tvořená lymfocyty CANDIDATE +HP:0033957 Endokapilární hypercelularita endotelu arteria interlobularis sestávající z neutrofilů CANDIDATE +HP:0033958 Endokapilární hypercelularita endotelu arteria interlobularis sestávající z pěnových buněk CANDIDATE +HP:0001191 Abnormální karpální kosti OFFICIAL +HP:0001191 Abnormální zápěstní kosti OFFICIAL +HP:0001191 Abnormalita karpálních kostí OFFICIAL +HP:0001191 Anomální karpální kosti OFFICIAL +HP:0001191 Anomálie karpálních kostí OFFICIAL +HP:0033959 Ateroskleróza v intimě/medii arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0033960 Intimální mukoidní edém v intimě/medii arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0033961 Mnohovrstevnost intimy/medie arteria corticalis radiata CANDIDATE +HP:0033961 Multilamelace (cibulové vrstvy) v intimě/medii arteria interlobularis CANDIDATE +HP:0001195 SUA CANDIDATE +HP:0001195 Absence jedné umbilikální arterie CANDIDATE +HP:0001195 Ageneze jedné umbilikální artérie CANDIDATE +HP:0033964 Venoskleróza v intimě/medii vena interlobularis CANDIDATE +HP:0033965 Intimální mukoidní edém ve venae interlobulares CANDIDATE +HP:0033966 Amyloidóza v intimě/medii vena interlobularis CANDIDATE +HP:0001199 Akcesorní phalanx OFFICIAL +HP:0001199 Palec jako prst OFFICIAL +HP:0001199 Trifalangeální palec OFFICIAL +HP:0001199 Trifalangie palce OFFICIAL +HP:0033967 Venulitida v intimě/medii vena interlobularis CANDIDATE +HP:0033968 Granulomatózní venulitida v intimě/medii vena interlobularis CANDIDATE +HP:0033969 Nekróza v intimě/medii vena interlobularis CANDIDATE +HP:0033970 Kolikvační nekróza v intimě/medii vena interlobularis CANDIDATE +HP:0001204 Fůze distálních falang ruky OFFICIAL +HP:0001204 Symfalangismus postihující distální falangy ruky OFFICIAL +HP:0001204 Synostóza distálních falang OFFICIAL +HP:0001204 Terminální symfalangismus OFFICIAL +HP:0033972 Atrofie tunica media ve venae interlobulares CANDIDATE +HP:0033973 Hypertrofie tunica media ve venae interlobulares CANDIDATE +HP:0033974 Mnohovrstevnost intimy/medie vena interlobularis CANDIDATE +HP:0033974 Multilamelace (cibulové vrstvy) v intimě/medii vena interlobularis CANDIDATE +HP:0033976 Palmární nehet CANDIDATE +HP:0033976 Ventrální nehet CANDIDATE +HP:0033977 Chybějící talus CANDIDATE +HP:0033977 aplázie talu CANDIDATE +HP:0001211 Abnormalita prstových špiček OFFICIAL +HP:0033979 Membranózní tracheobronchomalacie CANDIDATE +HP:0001212 Persistence prstových polštářků OFFICIAL +HP:0001212 Persistentní fetal finger pads OFFICIAL +HP:0001212 Persistentní fetální prstové polštářky OFFICIAL +HP:0001212 Prominentní prstové polštářky OFFICIAL +HP:0033981 Tortuózní vertebrální arterie CANDIDATE +HP:0033981 Zkroucené vertebrální arterie CANDIDATE +HP:0033983 Snížení plazmatického apolipoproteinu C-II CANDIDATE +HP:0001216 Opožděná osifikace karpálních kostí OFFICIAL +HP:0001216 Zpožděné zrání karpálních kostí OFFICIAL +HP:0001216 Opožděná osifikace karpů OFFICIAL +HP:0001216 Opožděná osifikace zápěstí OFFICIAL +HP:0033984 Zvýšené množství 8-oxo-7,8-dihydroguanosinu v moči CANDIDATE +HP:0033984 Zvýšení hladiny 8-oxo-Gsn v moči CANDIDATE +HP:0033984 Zvýšení 8-oxo-7,8-dihydroguanosinu v moči CANDIDATE +HP:0033984 Zvýšení 8-oxo-GMP v moči CANDIDATE +HP:0001217 Paličky OFFICIAL +HP:0001217 Clubbing OFFICIAL +HP:0001217 Digital clubbing OFFICIAL +HP:0033985 Dlouhý krček femuru CANDIDATE +HP:0033986 Tortuózní mízní cévy CANDIDATE +HP:0001220 Interfalangeální flekční kloubní kontraktura OFFICIAL +HP:0001222 Spatulate thumbs OFFICIAL +HP:0033990 Kartilaginózní malacie CANDIDATE +HP:0001227 Abnormalita tenarového valu OFFICIAL +HP:0001227 Abnormalita tenaru OFFICIAL +HP:0001227 Abnormalita thenaru OFFICIAL +HP:0001230 Široké metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0001231 Abnormální nehty ruky CANDIDATE +HP:0033999 Bronchiální krvácení CANDIDATE +HP:0001232 Teleangiektázie nehtových lůžek OFFICIAL +HP:0034000 Krvácení do průdušnice CANDIDATE +HP:0001233 Syndaktylie 2 3 OFFICIAL +HP:0001233 Syndaktylie dva tři OFFICIAL +HP:0001233 Syndaktylie druhého a třetího prstu OFFICIAL +HP:0034001 CFH autoprotilátky CANDIDATE +HP:0001234 Abdukovaný palec OFFICIAL +HP:0034002 Pozitivita anti-PLA2R protilátek CANDIDATE +HP:0034003 Mediálně rozšířené obočí CANDIDATE +HP:0001238 Úzké prsty OFFICIAL +HP:0001238 Tenké prsty OFFICIAL +HP:0001239 Zápěstní kontraktura OFFICIAL +HP:0001239 Kontraktura zápěstí OFFICIAL +HP:0001241 Srůst os capitatum a os hamatum OFFICIAL +HP:0001241 Fuze hlavaté a hákovité kosti OFFICIAL +HP:0034011 Neprogresivní pohyblivost spermií CANDIDATE +HP:0001245 Hypoplázie thenaru OFFICIAL +HP:0001245 Hypoplastický thenar OFFICIAL +HP:0001245 Hypoplázie tenaru OFFICIAL +HP:0001245 Hypoplastický tenar OFFICIAL +HP:0001248 Zkrácené tubulární kosti ruky OFFICIAL +HP:0034016 Pozitivita protilátek proti lidskému leukocytárnímu antigenu CANDIDATE +HP:0001249 Mentální retardace OFFICIAL +HP:0001249 Mentální opoždění OFFICIAL +HP:0001249 Špatný školní prospěch OFFICIAL +HP:0001249 Nízký intelekt OFFICIAL +HP:0001249 Nízká inteligence OFFICIAL +HP:0001249 Slabomyslnost OFFICIAL +HP:0001249 Oligofrenie OFFICIAL +HP:0001250 Epilepsie OFFICIAL +HP:0001250 Záchvatovité onemocnění OFFICIAL +HP:0001250 Padoucnice OFFICIAL +HP:0001251 Cerebelární ataxie OFFICIAL +HP:0001252 Centrální hypotonie OFFICIAL +HP:0001252 Nízký svalový tonus OFFICIAL +HP:0001252 Nízký nebo slabý svalový tonus OFFICIAL +HP:0001252 Hypotonie svalstva OFFICIAL +HP:0001252 Svalová hypotonie OFFICIAL +HP:0001252 Periferní hypotonie OFFICIAL +HP:0001256 Lehká mentální retardace OFFICIAL +HP:0001256 Lehká slabomyslnost OFFICIAL +HP:0001256 Lehká mentální subnormalita OFFICIAL +HP:0001256 Oligofrenie OFFICIAL +HP:0001256 Debilita OFFICIAL +HP:0001256 LMR OFFICIAL +HP:0001257 Nedobrovolná svalová ztuhlost OFFICIAL +HP:0001257 Nedobrovolná svalová kontrakce OFFICIAL +HP:0001257 Nedobrovolná svalová křeč OFFICIAL +HP:0001257 Křečovitost OFFICIAL +HP:0001258 Spastická paraplegie, dolní končetiny OFFICIAL +HP:0001260 Obtížný slovní projev OFFICIAL +HP:0001260 Dysartrická řeč OFFICIAL +HP:0001262 Více než typická spavost během dne CANDIDATE +HP:0034030 Modré rty CANDIDATE +HP:0034030 Cyanotické rty CANDIDATE +HP:0034030 Labialní cyanóza CANDIDATE +HP:0001263 Kognitivní opoždění CANDIDATE +HP:0001263 Opoždění kognitivního vývoje CANDIDATE +HP:0001263 Opoždění vývoje CANDIDATE +HP:0001263 Opoždění vývojových milníků CANDIDATE +HP:0001263 Opoždění intelektuálního vývoje CANDIDATE +HP:0001263 Opoždění psychomotorického vývoje CANDIDATE +HP:0001263 Psychomotorické opoždění CANDIDATE +HP:0001263 Globální opoždění vývoje CANDIDATE +HP:0001263 Globální opoždění psychomotorického vývoje CANDIDATE +HP:0001263 Psychomotorická retardace CANDIDATE +HP:0001263 Mentální a motorická retardace CANDIDATE +HP:0001263 Selhání psychomotorického vývoje CANDIDATE +HP:0001263 Opožděný vývoj CANDIDATE +HP:0034031 Namodralý obličej CANDIDATE +HP:0034031 Cyanotický obličej CANDIDATE +HP:0001264 Spastická diparéza CANDIDATE +HP:0001264 Spastická diplegie CANDIDATE +HP:0001265 Zpomalená reflexní aktivita OFFICIAL +HP:0001265 Snížené reflexy OFFICIAL +HP:0001266 Choreoatetoidní pohyby OFFICIAL +HP:0034035 Tekutina z hltanu CANDIDATE +HP:0034035 Faryngeální tekutina CANDIDATE +HP:0001268 Kognitivní porucha OFFICIAL +HP:0001268 Kognitivní zhoršení OFFICIAL +HP:0001268 Cognitive decline OFFICIAL +HP:0001268 Mental deterioration OFFICIAL +HP:0001268 Ztráta intelektových schopností OFFICIAL +HP:0001268 Pokles intelektových schopností OFFICIAL +HP:0034036 Oznobeninám podobné léze na prtech nohy CANDIDATE +HP:0034036 COVID prsty na noze CANDIDATE +HP:0034036 Kovidové prsty na noze CANDIDATE +HP:0001269 Slabost jedné strany těla OFFICIAL +HP:0034037 COVID prsty CANDIDATE +HP:0034037 Kovidové prsty na ruce CANDIDATE +HP:0001270 Opoždění motoriky OFFICIAL +HP:0001270 Opoždění motorického vývoj OFFICIAL +HP:0001270 Spoždění motorického vývoje OFFICIAL +HP:0001270 Motorické opoždění OFFICIAL +HP:0001270 Motorická retardace OFFICIAL +HP:0001270 Opoždění motorických milníků OFFICIAL +HP:0001270 Retardovaný motorický vývoj OFFICIAL +HP:0001271 Nemoc periferních nervů OFFICIAL +HP:0034039 Dvojitá komorová extrasystola CANDIDATE +HP:0001272 Degenerace mozečku CANDIDATE +HP:0001272 Cerebelární degenerace CANDIDATE +HP:0001272 Infratentoriální atrofie CANDIDATE +HP:0001273 Abnormální corpus callosum OFFICIAL +HP:0001273 Abnormalita corpus callosum OFFICIAL +HP:0001274 Absence corpus callosum OFFICIAL +HP:0001274 Absentující corpus callosum OFFICIAL +HP:0001274 Dysplastické corpus callosum OFFICIAL +HP:0001274 Dysplazie corpus callosum OFFICIAL +HP:0001276 Hypertonicita OFFICIAL +HP:0001276 Zvýšený svalový tonus OFFICIAL +HP:0001276 Svalová hypertonie OFFICIAL +HP:0001276 Zvýšení svalového tonu OFFICIAL +HP:0034044 Příznak trojzubce CANDIDATE +HP:0034045 Angulární svalová vlákna CANDIDATE +HP:0001278 Posturální hypotenze OFFICIAL +HP:0001279 Kolaps OFFICIAL +HP:0034048 Snížená koncentrace cirkulujícího chenodiolu CANDIDATE +HP:0001281 Intermitentní mimovolní svalové záškuby OFFICIAL +HP:0034049 Zvýšená hladina PGE2 v moči CANDIDATE +HP:0001283 Bulbární paralýza OFFICIAL +HP:0001283 Bulbární paréza OFFICIAL +HP:0001284 Chybějící hluboké reflexy OFFICIAL +HP:0001284 Nepřítomné reflexy OFFICIAL +HP:0001284 Vyhaslé reflexy OFFICIAL +HP:0001284 Ztráta hlubokých reflexů OFFICIAL +HP:0001285 Spastická kvadruparéza OFFICIAL +HP:0034055 Anti-P450scc pozitivita CANDIDATE +HP:0001288 Abnormální chůze OFFICIAL +HP:0001288 Abnormalita chůze OFFICIAL +HP:0001288 Obtížná chůze OFFICIAL +HP:0001288 Potíže s chůzí OFFICIAL +HP:0001289 Dezorientovanost OFFICIAL +HP:0001289 Dezorientovaný OFFICIAL +HP:0001290 Generalizovaný snížený svalový tonus OFFICIAL +HP:0001290 Generalizovaná hypotonie OFFICIAL +HP:0001290 Generalizovaná svalová hypotonie OFFICIAL +HP:0001290 Generalisovaný snížený svalový tonus OFFICIAL +HP:0001290 Generalisovaná svalová hypotonie OFFICIAL +HP:0001290 Hypotonie, generalisovaná OFFICIAL +HP:0001290 Hypotonie, generalizovaná OFFICIAL +HP:0034058 Strukturální anomálie plodu CANDIDATE +HP:0001291 Abnormality hlavových nervů OFFICIAL +HP:0001291 Poruchy hlavových nervů OFFICIAL +HP:0001291 Anomálie hlavových nervů OFFICIAL +HP:0001291 Abnormální hlavové nervy OFFICIAL +HP:0034059 Funkční anomálie plodu CANDIDATE +HP:0034061 Anti-P450C17 pozitivita CANDIDATE +HP:0034062 IAA pozitivita CANDIDATE +HP:0034062 Inzulinové autoprotilátky CANDIDATE +HP:0034063 Pozitivita protilátek anti-IA2 CANDIDATE +HP:0034063 Pozitivita protilátek proti IA2 CANDIDATE +HP:0034063 Anti-IA2A protilátky CANDIDATE +HP:0034063 ICA512 pozitivita CANDIDATE +HP:0034064 Pozitivita anti-SP1 protilátek CANDIDATE +HP:0001297 Mozková mrtvice OFFICIAL +HP:0001297 Mrtvice OFFICIAL +HP:0001297 Cévní mozková příhoda OFFICIAL +HP:0001297 CMP OFFICIAL +HP:0034065 Anti ZnT8 protilátky CANDIDATE +HP:0034066 Pozitivita anti-CA6 protilátek CANDIDATE +HP:0034067 Tonofilamenta clumping CANDIDATE +HP:0001300 Parkinsonské onemocnění OFFICIAL +HP:0034068 Pozitivita anti-PBP protilátek CANDIDATE +HP:0034069 Pozitivita anti-PSP protilátek CANDIDATE +HP:0001302 Cerebrální pachygyrie OFFICIAL +HP:0034070 AEA CANDIDATE +HP:0034071 Anti-P450C21 pozitivita CANDIDATE +HP:0001304 Dystonia musculorum deformans OFFICIAL +HP:0001305 Dandyho-Walkerova anomálie OFFICIAL +HP:0001305 Dandyho-Walkerova cysta OFFICIAL +HP:0001305 Dandy-Walkerova anomálie OFFICIAL +HP:0001305 Dandy-Walkerova cysta OFFICIAL +HP:0001305 Dandy-Walkerova malformace OFFICIAL +HP:0001308 Lingvální fascikulace OFFICIAL +HP:0001308 Lingvální fibrilace OFFICIAL +HP:0001308 Fibrilace svaloviny jazyka OFFICIAL +HP:0001308 Jazykové fascikulace OFFICIAL +HP:0001308 Škubání jazyka OFFICIAL +HP:0034077 Anti-C1q pozitivita CANDIDATE +HP:0001310 Ztráta koordinace pohybů OFFICIAL +HP:0001310 Abnormální test prst-nos-prst OFFICIAL +HP:0034078 Pozitivita anti-CENP-A protilátek CANDIDATE +HP:0001311 Neurofyziologické abnormality OFFICIAL +HP:0001311 Neurofyziologická abnormalita OFFICIAL +HP:0034079 Pozitivita anti-CENP-B protilátek CANDIDATE +HP:0001312 Velké SEP OFFICIAL +HP:0001312 Vysoké SEP OFFICIAL +HP:0034080 Anti-fibrillarin protilátky CANDIDATE +HP:0034082 Pozitivita anti-BICD2 protilátek CANDIDATE +HP:0001315 Hyporeflexie OFFICIAL +HP:0001315 Chybějící nebo snížené reflexe OFFICIAL +HP:0001315 Snížené reflexy OFFICIAL +HP:0001315 Snížené reflexy šlachové OFFICIAL +HP:0001315 Snížené nebo nepřítomné hluboké reflexy OFFICIAL +HP:0001315 Snížené/nepřítomné hluboké šlachové reflexy OFFICIAL +HP:0001315 Nevýbavné reflexy OFFICIAL +HP:0001315 Slabé reflexy OFFICIAL +HP:0034083 Pozitivita anti-Nor90 protilátek CANDIDATE +HP:0001317 Abnormalita cerebella OFFICIAL +HP:0001317 Cerebelární abnormalita OFFICIAL +HP:0001317 Mozečková abnormalita OFFICIAL +HP:0001317 Mozečková anomálie OFFICIAL +HP:0001319 Vrozená hypotonie OFFICIAL +HP:0001319 Hypotonie, novorozenec OFFICIAL +HP:0001319 Hypotonie novorozence OFFICIAL +HP:0001319 Kongenitální hypotonie OFFICIAL +HP:0001320 Hypopláze vermis cerebelli OFFICIAL +HP:0001320 Hypoplastický vermis mozečku OFFICIAL +HP:0001320 Hypoplázie vermis OFFICIAL +HP:0001321 Vrozená hypoplázie mozečku OFFICIAL +HP:0001321 Vrozená mozečková hypoplázie OFFICIAL +HP:0001321 Cerebelární hypoplázie OFFICIAL +HP:0001321 Vrozená cerebelární hypoplázie OFFICIAL +HP:0001321 Malý mozeček OFFICIAL +HP:0001321 Hypoplastický mozeček OFFICIAL +HP:0034091 Pozitivita anti-PDGFR protilátek CANDIDATE +HP:0001324 Slabost svalů OFFICIAL +HP:0034092 Pozitivita anti-CCP protilátek CANDIDATE +HP:0001325 Koma způsobená nízkým cukrem v krvi OFFICIAL +HP:0001325 Koma, hypoglykémie OFFICIAL +HP:0001325 Hypoglykenické koma OFFICIAL +HP:0001325 Ztráta vědomí v důsledku hypoglykémie OFFICIAL +HP:0034093 Pozitivita anti-Ro52 protilátek CANDIDATE +HP:0001326 EEG s nepravidelnými generalizovanými komplexy hrot-vlna CANDIDATE +HP:0034094 Pozitivita anti-AT1R protilátek CANDIDATE +HP:0001327 Fotomyoklonický záchvat OFFICIAL +HP:0001327 Fotomyoklonické záchvaty OFFICIAL +HP:0034095 Anti-ETAR protilátky CANDIDATE +HP:0001331 Absence septum pellucidum OFFICIAL +HP:0001331 Absentující septum pellucidum OFFICIAL +HP:0001331 Chybí septum pellucidum OFFICIAL +HP:0001331 Ageneze septum pellucidum OFFICIAL +HP:0001332 Dystonická nemoc OFFICIAL +HP:0001332 Dystonické pohyby OFFICIAL +HP:0001335 Zrcadlové pohyby rukou OFFICIAL +HP:0001335 Zrcadlové pohyby OFFICIAL +HP:0034103 Protilátky proti kyselině gangliosid-monosialové CANDIDATE +HP:0001336 Záškuby OFFICIAL +HP:0001336 Myoklonické záškuby OFFICIAL +HP:0001336 Nedobrovolné záškuby OFFICIAL +HP:0001337 Tremor OFFICIAL +HP:0034105 Pozitivní anti-TIF-1gamma protilátky CANDIDATE +HP:0034105 Anti-TIF1-gamma protilátky CANDIDATE +HP:0001338 Ageneze corpus callosum, částečná OFFICIAL +HP:0001338 Částečná ageneze corpus callosum OFFICIAL +HP:0001338 Částečná nebo úplná ageneze corpus callosum OFFICIAL +HP:0034106 Pozitivní anti-Ago2 protilátky CANDIDATE +HP:0034106 Pozitivita anti-Su protilátek CANDIDATE +HP:0001339 Málo mozkových závitů OFFICIAL +HP:0001339 Absence mozkových závitů OFFICIAL +HP:0034108 Pozitivita anti-YB 1 protilátek CANDIDATE +HP:0001341 Absence čichového laloku OFFICIAL +HP:0001342 Mozková hemoragie CANDIDATE +HP:0001342 Mozkové hemoragie CANDIDATE +HP:0001342 Intracerebrální hemoragie CANDIDATE +HP:0001342 Hemoragická cévní mozková příhoda CANDIDATE +HP:0001342 Hemoragická CMP CANDIDATE +HP:0034110 Pozitivita anti-Ge-1 protilátek CANDIDATE +HP:0001344 Chybějící vývoj řeči OFFICIAL +HP:0001344 Chybějící vývoj jazyka OFFICIAL +HP:0001344 Žádný vývoj řeči OFFICIAL +HP:0001344 Žádný vývoj jazyka OFFICIAL +HP:0001344 Nonverbalita OFFICIAL +HP:0001344 Absent speech OFFICIAL +HP:0034114 Pozitivita anti-HK-1 protilátek CANDIDATE +HP:0001347 Zvýšená reflexní aktivita OFFICIAL +HP:0001347 Zvýšené reflexy OFFICIAL +HP:0034115 Pozitivita anti-KLHL-12 protilátek CANDIDATE +HP:0001348 Svižné hluboké šlachové reflexy CANDIDATE +HP:0001349 Oboustranná faciální slabost OFFICIAL +HP:0001349 Oboustranná faciální paréza OFFICIAL +HP:0001349 Okulofaciální paralýza OFFICIAL +HP:0034117 Pozitivita anti-ACE2 protilátek CANDIDATE +HP:0001355 Zvětšený mozek OFFICIAL +HP:0001355 Macrencefalie OFFICIAL +HP:0001357 Asymetrie zadního krania OFFICIAL +HP:0001357 Asymetrie zadní části lebky OFFICIAL +HP:0001357 Asymetrie zadní části hlavy OFFICIAL +HP:0001357 Deformační plagiocefalie OFFICIAL +HP:0001357 Oploštění lebky OFFICIAL +HP:0001357 Oploštěná hlava OFFICIAL +HP:0001357 Zploštělá hlavička OFFICIAL +HP:0001357 Polohová plagiocefalie OFFICIAL +HP:0001357 Romboidní lebka OFFICIAL +HP:0001357 Lebka romboidního tvaru OFFICIAL +HP:0001360 Neoddělení hemisfér mozku OFFICIAL +HP:0001362 Vada kalvy OFFICIAL +HP:0001362 Kraniální vada OFFICIAL +HP:0001362 Vada lebky OFFICIAL +HP:0001363 Synostóza lebečních švů OFFICIAL +HP:0001363 Kraniální synostóza OFFICIAL +HP:0001363 Kraniostenóza OFFICIAL +HP:0001363 Kraniální stenóza OFFICIAL +HP:0001363 Deformita lebky OFFICIAL +HP:0001363 Předčasné uzavření lebečních švů OFFICIAL +HP:0001363 Synostóza lebečních švů OFFICIAL +HP:0001363 Předčasný uzávěr fontanely OFFICIAL +HP:0001367 Abnormální tvar kloubů OFFICIAL +HP:0001367 Abnormalita kloubů OFFICIAL +HP:0001367 Anomálie kloubů OFFICIAL +HP:0001367 Kloubní abnormalita OFFICIAL +HP:0001367 Kloubní nemoc OFFICIAL +HP:0034135 Anti-NF155 pozitivita CANDIDATE +HP:0034136 Anti-NF186 pozitivita CANDIDATE +HP:0001369 Kloubní zánět OFFICIAL +HP:0034137 Pozitivita anti-CNTN1 protilátek CANDIDATE +HP:0001370 RA CANDIDATE +HP:0034138 Pozitivita anti-CASPR1 protilátek CANDIDATE +HP:0001371 Flektovaný kloub, který nelze natáhnout OFFICIAL +HP:0001371 Flekční kontraktury OFFICIAL +HP:0001371 Flekční kontraktury kloubů OFFICIAL +HP:0034139 Pozitivita protilátek proti Anti-SAE CANDIDATE +HP:0034139 Pozitivita protilátek proti enzymu aktivujícímu enzym podobný ubikvitinu-1 CANDIDATE +HP:0001373 Dislokace kloubu OFFICIAL +HP:0034141 Pozitivita anti-SAE 2 protilátek CANDIDATE +HP:0001374 Vrozená luxace kyčelního kloubu OFFICIAL +HP:0001374 Vrozená dislokace kyčelního kloubu OFFICIAL +HP:0001374 Vrozená kyčelní luxace OFFICIAL +HP:0001374 Kongenitální luxace kyčelního kloubu OFFICIAL +HP:0001374 Kongenitální dislokace kyčelního kloubu OFFICIAL +HP:0034142 Pozitivní anti-MJ/NXP-2 protilátky CANDIDATE +HP:0034142 Anti-anti-MJ/NXP-2 protilátky CANDIDATE +HP:0034143 Pozitivita anti-PL-7 protilátek CANDIDATE +HP:0001376 Snížená kloubní mobilita OFFICIAL +HP:0001376 Snížená mobilita kloubů OFFICIAL +HP:0001376 Omezený pohyb kloubů OFFICIAL +HP:0034144 Pozitivita anti-Ro60 protilátek CANDIDATE +HP:0001377 Zmenšená extenze v lokti OFFICIAL +HP:0001377 Limitovaná extenze v lokti OFFICIAL +HP:0001377 Zmenšená extenze v loketním kloubu OFFICIAL +HP:0001377 Omezená extenze v lokti OFFICIAL +HP:0034145 Pozitivita anti-PL-12 protilátek CANDIDATE +HP:0034146 Pozitivita anti-EJ protilátek CANDIDATE +HP:0034148 Pozitivita anti-OJ protilátek CANDIDATE +HP:0034149 Anti-Zo alpha protilátky CANDIDATE +HP:0034149 Anti-Zo protilátky CANDIDATE +HP:0034149 Pozitivita protilátek proti fenylalanyl-tRNA-syntetáze CANDIDATE +HP:0001382 Hypermobilita kloubní OFFICIAL +HP:0001382 Nadměrná mobilita kloubů OFFICIAL +HP:0001382 Hypermobilita kloubů OFFICIAL +HP:0001382 Hyperextensibilita kloubní OFFICIAL +HP:0001382 Zvýšená mobilita kloubů OFFICIAL +HP:0001382 Zvýšená kloubní mobilita OFFICIAL +HP:0001382 Hyperextensibilita kloubů OFFICIAL +HP:0034150 Pozitivita anti-Ha protilátek CANDIDATE +HP:0034151 Pozitivita anti-KS protilátek CANDIDATE +HP:0001384 Abnormalita kyčelního kloubu OFFICIAL +HP:0001384 Abnormalita kyčelních kloubů OFFICIAL +HP:0034152 Pozitivní anti-Jo-1 protilátky CANDIDATE +HP:0034152 Anti-JO1 protilátky CANDIDATE +HP:0001385 Vývojová kyčelní dysplázie OFFICIAL +HP:0001385 Vrozená dysplázie kyčelní OFFICIAL +HP:0001385 Vrozená kyčelní dysplázie OFFICIAL +HP:0034153 Pozitivita protilátek anti-cN1A CANDIDATE +HP:0001387 Tuhý kloub OFFICIAL +HP:0001387 Tuhé klouby OFFICIAL +HP:0001388 Hyperlaxicita OFFICIAL +HP:0001388 Kloubní nestabilita OFFICIAL +HP:0001388 Zvýšená volnost vaziva kloubů OFFICIAL +HP:0001388 Uvolněné klouby OFFICIAL +HP:0001388 Zvýšená volnost vaziva OFFICIAL +HP:0001388 Kloubní hypermobilita OFFICIAL +HP:0001388 Uvolněnost kloubů OFFICIAL +HP:0034156 Pozitivita anti-ceta2GPI IgG protilátek CANDIDATE +HP:0034157 Pozitivita anti-ceta2GPI IgM protilátek CANDIDATE +HP:0034158 Pozitivita protilátek proti PTPA CANDIDATE +HP:0001392 Abnormalita jater OFFICIAL +HP:0001392 Abnormální játra OFFICIAL +HP:0001392 Jaterní nemoc OFFICIAL +HP:0001394 Jaterní cirhóza OFFICIAL +HP:0001394 Cirhóza jater OFFICIAL +HP:0001394 Hepatální cirhóza OFFICIAL +HP:0001395 Fibróza jater CANDIDATE +HP:0001396 Zpomalený odtok žluče OFFICIAL +HP:0001396 Blokovaný odtok žluče OFFICIAL +HP:0001397 Tuková infiltrace jater OFFICIAL +HP:0001397 Tučná játra OFFICIAL +HP:0001397 Steatóza OFFICIAL +HP:0001397 Jaterní steatóza OFFICIAL +HP:0001399 Jaterní selhání OFFICIAL +HP:0001402 Zvýšené riziko hepatocelulárního karcinomu OFFICIAL +HP:0001402 Zvýšený výskyt hepatocelulárního karcinomu OFFICIAL +HP:0001403 Velkokapénková steatóza OFFICIAL +HP:0001404 Smrt jaterních buněk OFFICIAL +HP:0001404 Nekróza jater OFFICIAL +HP:0001406 Zhoršený odtok žluče z jater OFFICIAL +HP:0001407 Cysty v játrech OFFICIAL +HP:0001408 Proliferace žlučového stromu OFFICIAL +HP:0001410 Hepatopatie OFFICIAL +HP:0001410 Jaterní dysfunkce OFFICIAL +HP:0001410 Jaterní dysfunkce, mírná OFFICIAL +HP:0001414 Mikrovezikulární steatóza OFFICIAL +HP:0001414 Malokapénková steatóza OFFICIAL +HP:0034184 Zvýšená koncentrace cirkulujícíh IGFALS CANDIDATE +HP:0001417 Monoalelická X-hemizygotní dědičnost OFFICIAL +HP:0001417 X-vázaná dědičnost OFFICIAL +HP:0001419 Gonozomální recesivní dědičnost OFFICIAL +HP:0001419 X-linked recesivní dědičnost OFFICIAL +HP:0001421 Abnormální svaly ruky OFFICIAL +HP:0034189 Anti-TSH receptor protilátky CANDIDATE +HP:0034189 TRAbs CANDIDATE +HP:0001423 X-vázaná dominantní OFFICIAL +HP:0034193 Puchýřovité rozštěpení v bazální vrstvě keratinocytů CANDIDATE +HP:0001426 Vrozená předispozice OFFICIAL +HP:0034194 Rozštěpení suprabazálně CANDIDATE +HP:0001427 Mitochondriální OFFICIAL +HP:0034196 Chybění ductus venosus CANDIDATE +HP:0001430 Abnormální svaly bérce OFFICIAL +HP:0001430 Abnormální svaly lýtka OFFICIAL +HP:0001430 Abnormální muskulatura bérce OFFICIAL +HP:0034199 Raný nástup u plodu CANDIDATE +HP:0001433 Zvětšená játra a slezina OFFICIAL +HP:0001435 Abnormalita svaloviny ramene OFFICIAL +HP:0001436 Abnormální svaly nohou OFFICIAL +HP:0001438 Abnormalita břicha OFFICIAL +HP:0001438 Abnormalita morfologie břicha OFFICIAL +HP:0001438 Abnormalita struktury břicha OFFICIAL +HP:0001438 Abnormalita břicha OFFICIAL +HP:0034206 Abnormalita morfologie CNS plodu CANDIDATE +HP:0001440 Fúze metatarsů OFFICIAL +HP:0001440 Metatarsální fúze OFFICIAL +HP:0001441 Abnormální svaly stehna OFFICIAL +HP:0034209 Intrakraniální krvácení plodu I. stupně CANDIDATE +HP:0001443 Abnormalita musculi glutei OFFICIAL +HP:0001446 Abnormální svaly horních končetin OFFICIAL +HP:0034214 Intrakraniální krvácení plodu II. stupně CANDIDATE +HP:0001449 Zdvojení dlouhých kostí chodidla OFFICIAL +HP:0001450 Monoalelický, Y hemizygotní CANDIDATE +HP:0001450 Y-vázaný CANDIDATE +HP:0034218 Intrakraniální krvácení plodu III. stupně CANDIDATE +HP:0034219 Intrakraniální krvácení plodu IV. stupně CANDIDATE +HP:0034223 Zvýšený index pulzatility umbilikální arterie CANDIDATE +HP:0034223 Zvýšené pulzování na Doppleru umbilikální arterie CANDIDATE +HP:0001459 Srostlý 1 až 3 prst nohy OFFICIAL +HP:0001460 Nedovyvinutá muskulatura OFFICIAL +HP:0001460 Absence svalů OFFICIAL +HP:0001460 Absence muskulatury OFFICIAL +HP:0034230 Zkřížená renální ektopie typu A CANDIDATE +HP:0034231 Ledvina ve tvaru písmene S CANDIDATE +HP:0034231 Zkřížená ektopie ledvin typu B CANDIDATE +HP:0034231 Ren sigmoideus CANDIDATE +HP:0001464 Nedovyvinutá muskulatura ramene OFFICIAL +HP:0001464 Absence svalů ramene OFFICIAL +HP:0001464 Absence muskulatury ramene OFFICIAL +HP:0034232 Zkřížená renální ektopie typu C CANDIDATE +HP:0001465 Atrofie svalů ramene OFFICIAL +HP:0001465 Myatrofie svalů ramene OFFICIAL +HP:0034233 Zkřížená renální ektopie typu D CANDIDATE +HP:0034234 Tandemová ledvina CANDIDATE +HP:0034234 Zkřížená ektopie ledvin typu E CANDIDATE +HP:0001467 Nedovyvinutá muskulatura horní končetiny OFFICIAL +HP:0001467 Absence svalů horní končetiny OFFICIAL +HP:0001467 Absence muskulatury horní končetiny OFFICIAL +HP:0001468 Nedovyvinutá muskulatura horní části paže OFFICIAL +HP:0001468 Absence svalů horní části paže OFFICIAL +HP:0001468 Absence muskulatury horní části paže OFFICIAL +HP:0034236 AOP CANDIDATE +HP:0001469 Abnormalita svaloviny pánve CANDIDATE +HP:0001471 Nedovyvinutá muskulatura pánve OFFICIAL +HP:0001471 Absence svalů pánve OFFICIAL +HP:0001471 Absence muskulatury pánve OFFICIAL +HP:0001473 Osteolýza zahrnující metatarzální kost OFFICIAL +HP:0034241 Smrt před narozením CANDIDATE +HP:0034241 Intrauterinní smrt CANDIDATE +HP:0001476 Opožděné uzavření přední fontanely OFFICIAL +HP:0001476 Spožděné uzavření přední fontanely OFFICIAL +HP:0001476 Opoždění uzavření anteriorní fontanely OFFICIAL +HP:0001476 Opožděné uzavření velké fontanely OFFICIAL +HP:0001476 Otevřená velká fontanela OFFICIAL +HP:0001476 Perzistující přední fontanela OFFICIAL +HP:0001476 Perzistující velká fontanela OFFICIAL +HP:0001477 Kompenzatorní zvedání hlavy/brady OFFICIAL +HP:0001482 Podkožní noduly OFFICIAL +HP:0001482 Podkožní bulka OFFICIAL +HP:0001482 Mnohočetné subkutánní noduly OFFICIAL +HP:0001482 Podkožní uzly OFFICIAL +HP:0001482 Subkutánní uzly OFFICIAL +HP:0001483 Okulární autostimulace CANDIDATE +HP:0001483 Okulodigitální fenomén CANDIDATE +HP:0034254 Panda sign středního mozku CANDIDATE +HP:0034255 Kolovezikulární píštěl CANDIDATE +HP:0034255 Vezikokolická píštěl CANDIDATE +HP:0001488 Pokleslé horní víčka OFFICIAL +HP:0001489 Posterior vitreous detachment OFFICIAL +HP:0001489 PVD OFFICIAL +HP:0034258 Aplazie/Hypoplazie mesencephalon CANDIDATE +HP:0034258 Aplazie/Hypoplazie středního mozku CANDIDATE +HP:0001491 CFEOM OFFICIAL +HP:0001491 Kongenitální fibróza zevních okohybných svalů OFFICIAL +HP:0001491 Kongenitální oftalmoplegie OFFICIAL +HP:0034259 Hypoplazie mesencephalon CANDIDATE +HP:0034259 Hypoplazie mezencefala CANDIDATE +HP:0001493 Falciformní retinální pruh OFFICIAL +HP:0001493 Falciformní retinální řasa OFFICIAL +HP:0001495 Osteolýza karpálních kostí OFFICIAL +HP:0034264 Krvácení po sexu CANDIDATE +HP:0034265 Bolest prsou CANDIDATE +HP:0034265 Bolestivé prsa CANDIDATE +HP:0001498 Hypoplazie karpálních kostí OFFICIAL +HP:0001498 Hypoplastické karpální kosti OFFICIAL +HP:0001498 Malé karpální kosti OFFICIAL +HP:0001498 Hypoplazie zápěstí OFFICIAL +HP:0034267 Bolest v pánvi CANDIDATE +HP:0034267 Bolest pánve CANDIDATE +HP:0034267 Pánevní bolest CANDIDATE +HP:0001500 Široké prsty OFFICIAL +HP:0001500 Široké prsty ruky OFFICIAL +HP:0001501 6 dlouhých kostí ruky OFFICIAL +HP:0034270 Roztřepené řezáky CANDIDATE +HP:0001504 Osteolýza metakarpů OFFICIAL +HP:0034273 Časné povisnutí tváří CANDIDATE +HP:0001507 Abnormální růst OFFICIAL +HP:0001507 Špatný růst OFFICIAL +HP:0001508 Failure to thrive OFFICIAL +HP:0001508 FTT OFFICIAL +HP:0001508 Hmotnostní neprospívání OFFICIAL +HP:0001508 Váhové neprospívání OFFICIAL +HP:0001508 Syndrom neprospívajícího kojence OFFICIAL +HP:0034276 Zvýšený sérový thymidin CANDIDATE +HP:0001510 Zpožděný růst OFFICIAL +HP:0001510 Nedostatek růstu OFFICIAL +HP:0001510 Selhání růstu OFFICIAL +HP:0001510 Nedostatečný růst OFFICIAL +HP:0001510 Velmi špatný růst OFFICIAL +HP:0034278 Kostní dřeň: vícejaderné erytroblasty CANDIDATE +HP:0034278 Vícejaderné erytroblasty CANDIDATE +HP:0034278 Mnohojaderné erytroblasty CANDIDATE +HP:0001511 IUGR OFFICIAL +HP:0001511 In utero growth retardation OFFICIAL +HP:0001511 Prenatální růstová retardace OFFICIAL +HP:0001511 Růstová retardace plodu OFFICIAL +HP:0001511 Růstová retardace prenatální OFFICIAL +HP:0001511 Prenatální opoždění růstu OFFICIAL +HP:0034279 2,8-dihydroxyadeninové krystaly v moči CANDIDATE +HP:0034280 Kodocyty CANDIDATE +HP:0034280 Erytrocyty s pásovými poli projasnění CANDIDATE +HP:0034280 Target cells CANDIDATE +HP:0001513 Otylost OFFICIAL +HP:0034281 Kónické epifýzy falang CANDIDATE +HP:0034281 Kónické falangeální epifýzy CANDIDATE +HP:0001518 Hypotrofický novorozenec OFFICIAL +HP:0001518 Novorozenec hypotrof OFFICIAL +HP:0001518 Nízká porodní váha OFFICIAL +HP:0001519 Dolichostenomelia OFFICIAL +HP:0001519 Marfanoidní habitus OFFICIAL +HP:0001519 Marfanoid OFFICIAL +HP:0001520 Porodní hmotnost větší než 90. percentil OFFICIAL +HP:0001520 Porodní hmotnost větší než 90. percentil OFFICIAL +HP:0001520 Makrosomie plodu OFFICIAL +HP:0001520 Makrosomie novorozence OFFICIAL +HP:0034288 Zvýšená koncentrace cirkulujícího reverzního trijodtyroninu CANDIDATE +HP:0034288 Zvýšený rT3 CANDIDATE +HP:0001522 Úmrtí v kojeneckém věku OFFICIAL +HP:0001522 Sudden infant death syndrome OFFICIAL +HP:0001522 SIDS OFFICIAL +HP:0001525 Závažné neprospívání OFFICIAL +HP:0001525 Nepříjmání potravy OFFICIAL +HP:0001525 Těžké neprospívání OFFICIAL +HP:0001525 Vážné neprospívání OFFICIAL +HP:0034295 Ztráta bílé hmoty CANDIDATE +HP:0001528 Asymetrická hypertrofie končetiny OFFICIAL +HP:0001528 Asymetrický růst OFFICIAL +HP:0001530 Mírný nedostatek růstu OFFICIAL +HP:0001530 Postnatální mírné zpomalení růstu OFFICIAL +HP:0034298 Zvýšená koncentrace cirkulující kyseliny cerotové CANDIDATE +HP:0001531 Neprospívání kojence OFFICIAL +HP:0001531 Neprospívání do jednoho roku věku OFFICIAL +HP:0001533 Astenický habitus OFFICIAL +HP:0001533 Štíhlý habitus OFFICIAL +HP:0001533 Štíhlý somatotyp OFFICIAL +HP:0034303 Vlna T se zářezem CANDIDATE +HP:0001537 Umbilikální kýla OFFICIAL +HP:0034305 2:1 AV block CANDIDATE +HP:0001538 Protruze břicha OFFICIAL +HP:0001538 Vyboulené břicho OFFICIAL +HP:0001539 Omfalokéla OFFICIAL +HP:0001539 Pupečníková kýla OFFICIAL +HP:0001540 Diastáza musculi recti OFFICIAL +HP:0001540 Diastáza břišních svalů OFFICIAL +HP:0001541 Akumulace tekutiny v břiše OFFICIAL +HP:0034309 Mnohoibičíkové spermie CANDIDATE +HP:0034310 Postvakcinační žlutá zimnice CANDIDATE +HP:0034311 Hypoplázie optického chiasmatu CANDIDATE +HP:0001544 Vyboulený pupek OFFICIAL +HP:0034312 Spánková hypoxemie CANDIDATE +HP:0034312 Spánková hypoxemie CANDIDATE +HP:0001545 Antepozice anu OFFICIAL +HP:0001545 Abnormálně ventrální umístnění anu OFFICIAL +HP:0001547 Abnormalita hrudního koše CANDIDATE +HP:0001548 Celkové přerůstání OFFICIAL +HP:0001549 Abnormalita ilea OFFICIAL +HP:0001551 Abnormální pupek OFFICIAL +HP:0001551 Abnormální umbilicus OFFICIAL +HP:0001552 Sudovitý hrudník OFFICIAL +HP:0034320 Intracytoplazmatická inkluzní tělíska ve svalových vláknech CANDIDATE +HP:0001555 Asymetrický hrudní koš OFFICIAL +HP:0034324 Dilatovaná brachiocefalická tepna CANDIDATE +HP:0034324 Aneuryzma innominátní tepny CANDIDATE +HP:0001557 Abnormální intrauterní pohyby OFFICIAL +HP:0001558 Snížená fetální aktivita CANDIDATE +HP:0001558 Snížené fetální pohyby CANDIDATE +HP:0001558 Snížené pohyby v děloze CANDIDATE +HP:0001558 Fetální hypokinese CANDIDATE +HP:0001558 Méně než 10 fetálních pohybů za 12 hodin CANDIDATE +HP:0034327 Bodové vícebarevné opacity v zadním stromatu rohovky CANDIDATE +HP:0001560 Abnormální plodová voda OFFICIAL +HP:0034328 Fibroobliterativní zjizvení žlučových cest CANDIDATE +HP:0034328 Fibroobliterativní ztráta žlučových cest CANDIDATE +HP:0001561 Velké množství plodové vody OFFICIAL +HP:0001561 Vysoká hladina plodové vody OFFICIAL +HP:0001561 Hydramnion OFFICIAL +HP:0001561 Zvýšený index plodové vody OFFICIAL +HP:0034329 Bilaterální hemimegalencefalie CANDIDATE +HP:0001562 Málo plodové vody CANDIDATE +HP:0001562 Oligohydramnios CANDIDATE +HP:0001563 Polyurie u plodu CANDIDATE +HP:0034333 Vysoká hladina hypoxantinu v krvi CANDIDATE +HP:0001566 Diastema OFFICIAL +HP:0001566 Diastema horní řezáků OFFICIAL +HP:0001566 Diastema maxilárních řezáků OFFICIAL +HP:0001566 Mezera mezi zuby OFFICIAL +HP:0001566 Mezera mezi řezáky OFFICIAL +HP:0001566 Mezera mezi zuby OFFICIAL +HP:0001566 Velký mezizubní prostor mezi horními řezáky OFFICIAL +HP:0034336 Infarkt sleziny CANDIDATE +HP:0034336 Splenický infarkt CANDIDATE +HP:0001571 Retinované zuby OFFICIAL +HP:0001571 Vícečetné retinované zuby OFFICIAL +HP:0034339 Dědičnost pseudoautozomální oblasti CANDIDATE +HP:0001572 Hyperplazie zubu CANDIDATE +HP:0001572 Hypertrofie zubu CANDIDATE +HP:0001572 Zvětšená velikost zubu CANDIDATE +HP:0001572 Zvětšená šířka zubu CANDIDATE +HP:0001572 Velký zub CANDIDATE +HP:0001572 Velké zuby CANDIDATE +HP:0034340 Monoalelická PAR CANDIDATE +HP:0034341 Bialelická PAR CANDIDATE +HP:0001579 ACTH-nezávislá hypercortizolémie OFFICIAL +HP:0034347 Hmatný velký ušní nerv CANDIDATE +HP:0034348 Infundibulární plicní stenóza CANDIDATE +HP:0034348 Infundibulární pulmonální stenóza CANDIDATE +HP:0034348 Subvalvární plicní stenóza CANDIDATE +HP:0034348 Subvalvární pulmonální stenóza CANDIDATE +HP:0001581 Kožní infekce CANDIDATE +HP:0001581 Infekce kůže CANDIDATE +HP:0001581 Kožní infekce, opakující se CANDIDATE +HP:0034349 Supravalvulární plicní stenóza CANDIDATE +HP:0034349 Supravalvulární pulmonální stenóza CANDIDATE +HP:0001582 Redundantní kůže OFFICIAL +HP:0001582 Volná kůže OFFICIAL +HP:0001582 Povislá kůže OFFICIAL +HP:0001583 Rotační nystagmus OFFICIAL +HP:0034351 Hyperexcitabilita periferních nervů CANDIDATE +HP:0034356 Zvýšené vylučování bílkovin s nízkou molekulovou hmotností CANDIDATE +HP:0001591 Hrudník ve tvaru zvonu OFFICIAL +HP:0001591 Hrudník ve tvaru zvonku OFFICIAL +HP:0001591 Úzký hrudník ve tvaru zvonu OFFICIAL +HP:0001592 Absence zubu OFFICIAL +HP:0001592 Ageneze zubu OFFICIAL +HP:0001592 Chybějící zuby OFFICIAL +HP:0001592 Selhání vývoje zubů OFFICIAL +HP:0001593 Snížená velikost maxilárního laterálního řezáku OFFICIAL +HP:0001593 Snížená velikost horního laterálního řezu OFFICIAL +HP:0001593 Snížená šířka horního laterálního řezu OFFICIAL +HP:0001593 Hypotrociký horní laterální řezák OFFICIAL +HP:0001593 Malý maxilární řezák OFFICIAL +HP:0001593 Malý horní boční řezák OFFICIAL +HP:0034362 Snížený foveální světelný reflex CANDIDATE +HP:0034362 Slabý foveální světelný reflex CANDIDATE +HP:0001595 Abnormalita vlasů CANDIDATE +HP:0001595 Abnormalita vlasového stvolu CANDIDATE +HP:0001595 Anormálno vlasy CANDIDATE +HP:0034363 Surferské oko CANDIDATE +HP:0034363 Křídlovitá spojivka CANDIDATE +HP:0001596 Ztráta vlasů OFFICIAL +HP:0001597 Onemocnění nehtů OFFICIAL +HP:0034365 Zvýšená koncentrace cirkulující kyseliny piperidin-6-karboxylové CANDIDATE +HP:0001598 Koilonychie OFFICIAL +HP:0001598 Lžičkovité nechty OFFICIAL +HP:0001600 Laryngeální abnormality OFFICIAL +HP:0001600 Laryngeální anomálie OFFICIAL +HP:0001601 Nadměrná měkkost chrupavek hrtanu OFFICIAL +HP:0001604 Chraptivý hlas pro parézu hlasivek OFFICIAL +HP:0001604 Paréza hlasivek OFFICIAL +HP:0001604 Slabost hlasivek OFFICIAL +HP:0034372 Vnitřní rotace tibie CANDIDATE +HP:0001605 Neschopnost pohybu hlasivek OFFICIAL +HP:0001605 Laryngeální paralýza OFFICIAL +HP:0034373 Vnější rotace tibie CANDIDATE +HP:0034374 Acetabulum tvaru trojzubce CANDIDATE +HP:0001608 Hlasová abnormalita OFFICIAL +HP:0001609 Chraplavost OFFICIAL +HP:0001609 Chraplavý hlas OFFICIAL +HP:0001611 Nosová mluva OFFICIAL +HP:0001611 Nazální řeč OFFICIAL +HP:0001611 Hypernazalita OFFICIAL +HP:0034381 Axonální sféroid CNS CANDIDATE +HP:0001618 Neschopnost vydávat zvuky OFFICIAL +HP:0001618 Změna hlasu OFFICIAL +HP:0001620 Vysoký tón hlasu OFFICIAL +HP:0034388 Hilová lymfadenopatie CANDIDATE +HP:0001621 Hypofonie OFFICIAL +HP:0001621 Tichý hlas OFFICIAL +HP:0001621 Jemný hlas OFFICIAL +HP:0034389 Dilatace plicních žil CANDIDATE +HP:0001622 Porod před termínem CANDIDATE +HP:0001622 Předčasně narozené dítě CANDIDATE +HP:0001622 Zkrácená gravidita CANDIDATE +HP:0034390 Nízká hladina glycinu v CSF CANDIDATE +HP:0001623 Konec pánevní CANDIDATE +HP:0001623 Plod koncem pánevním CANDIDATE +HP:0001623 Breech presentation CANDIDATE +HP:0001623 Presentatio pelvina CANDIDATE +HP:0034392 Kontraktura CANDIDATE +HP:0001626 Kardiovaskulární anomálie CANDIDATE +HP:0001626 Kardiovaskulární abnormalita CANDIDATE +HP:0001626 Kardiovaskulární onemocnění CANDIDATE +HP:0034394 Supinační kontraktura předloktí CANDIDATE +HP:0001627 Abnormality srdeční morfologie CANDIDATE +HP:0001627 Abnormalita srdce CANDIDATE +HP:0001627 Abnormální tvar srdce CANDIDATE +HP:0001627 Anomálie srdce CANDIDATE +HP:0001627 Abnormální srdce CANDIDATE +HP:0001627 Vrozená srdeční vada CANDIDATE +HP:0001627 Vitium cordis congenitum CANDIDATE +HP:0001627 VCC CANDIDATE +HP:0034395 Pronační kontraktura předloktí CANDIDATE +HP:0001629 Ventricular septal defect CANDIDATE +HP:0001629 Porucha komorového septa CANDIDATE +HP:0001629 Díra komorového septa CANDIDATE +HP:0001631 Otvor v septu oddělujícím síně srdce CANDIDATE +HP:0001631 ASD CANDIDATE +HP:0001631 Defekt síňového septa CANDIDATE +HP:0001631 Defekt septa síní CANDIDATE +HP:0001631 vrozené porušení septa mezi síněmi CANDIDATE +HP:0001633 Abnormalita mitrální chlopně OFFICIAL +HP:0001635 Srdeční selhání OFFICIAL +HP:0001635 Selhání srdce OFFICIAL +HP:0001635 Kardiální selhávání OFFICIAL +HP:0001635 Kardiální selhání OFFICIAL +HP:0001635 Chronické srdeční selhání OFFICIAL +HP:0001636 Fallotova tetralogie OFFICIAL +HP:0001637 Abnormalita myokardia OFFICIAL +HP:0034405 Zluštělé tectum CANDIDATE +HP:0001638 Onemocnění srdečního svalu OFFICIAL +HP:0034406 Angiotenzin konvertující enzym (ACE) s vysokým obsahem v CSF CANDIDATE +HP:0001639 Kardiomyopatie, hypertrofická CANDIDATE +HP:0001639 Zvětšená a zhutněná srdeční svalovina CANDIDATE +HP:0034407 Deficit CANDIDATE +HP:0034407 3-ketoacyl-CoA thiolázy (THIO) CANDIDATE +HP:0001640 Zvětšené srdce OFFICIAL +HP:0001640 Zvýšená velikost srdce OFFICIAL +HP:0001641 Anomálie pulmonální chlopně OFFICIAL +HP:0001641 Abnormální pulmonální chlopeň OFFICIAL +HP:0001642 Zúžení pulmonální chlopně OFFICIAL +HP:0001642 Pulmonální valvární stenoza OFFICIAL +HP:0001643 Ductus arteriosus patens CANDIDATE +HP:0001643 Perzistující ductus arteriosus CANDIDATE +HP:0001643 Ductus arteriosus persistens CANDIDATE +HP:0001644 Kardiomyopatie, dilatační CANDIDATE +HP:0001644 Kongestivní kardiomyopatie CANDIDATE +HP:0001645 Předčasná náhlá srdeční smrt OFFICIAL +HP:0001646 Abnormalita aortální chlopně OFFICIAL +HP:0034414 Tlustá orální uzdička CANDIDATE +HP:0001647 Aortální chlopeň se dvěma cípy OFFICIAL +HP:0001647 Dvoucípá aortální chlopeň OFFICIAL +HP:0034415 Avulzovaný zub CANDIDATE +HP:0034416 Lacerace ústní uzdičky CANDIDATE +HP:0001649 Zvýšená srdeční frekvence OFFICIAL +HP:0001649 Rychlá srdeční frekvence OFFICIAL +HP:0001649 Zrychlená srdeční frekvence OFFICIAL +HP:0001649 Rychlý tep OFFICIAL +HP:0001649 Zrychlený tep OFFICIAL +HP:0034417 Lacerace sliznice ústní dutiny CANDIDATE +HP:0001650 Aortální stenóza OFFICIAL +HP:0001650 Zúžení aortální chlopně OFFICIAL +HP:0001650 Valvulární aortální stenóza OFFICIAL +HP:0034418 Erytém ústní sliznice CANDIDATE +HP:0001651 Hrudní situs inversus OFFICIAL +HP:0001651 Srdce napravo OFFICIAL +HP:0001651 Pravostranné srdce OFFICIAL +HP:0001653 Mitrální inkompetence OFFICIAL +HP:0001653 Mitrální nedostatečnost OFFICIAL +HP:0001653 Mitrální regurgitace OFFICIAL +HP:0001653 Mitrální chlopenní nedostatečnost OFFICIAL +HP:0001653 Mitrální chlopenní regurgitace OFFICIAL +HP:0034421 Ejekční zvuk CANDIDATE +HP:0034421 Klik při poslechu srdce CANDIDATE +HP:0001654 Abnormalita srdečních chlopní OFFICIAL +HP:0001654 Chlopenní vada OFFICIAL +HP:0001654 Valvulární abnormalita OFFICIAL +HP:0001654 Vada chlopně OFFICIAL +HP:0001655 Foramen ovale patens CANDIDATE +HP:0001655 PFO CANDIDATE +HP:0001657 Prodloužený QT interval OFFICIAL +HP:0001657 Prodloužený Q-T interval OFFICIAL +HP:0001657 Long QT syndrom OFFICIAL +HP:0034425 Snížení obsahu síry ve vlasech CANDIDATE +HP:0001658 Srdeční infarkt OFFICIAL +HP:0001658 Infakrt myokardu OFFICIAL +HP:0001659 Aortální insuficience OFFICIAL +HP:0001659 Aortální regurgitace OFFICIAL +HP:0001659 Regurgitace aortální chlopně OFFICIAL +HP:0001659 Insuficience aortální chlopně OFFICIAL +HP:0001659 Nedomykavost aortální chlopně OFFICIAL +HP:0034427 Mucopurulentní výtok z oka CANDIDATE +HP:0001660 Persistující truncus arteriosus OFFICIAL +HP:0001660 Společný truncus arteriosus OFFICIAL +HP:0034429 Bakterie v likvoru CANDIDATE +HP:0001662 Brachycardia OFFICIAL +HP:0001662 Spomalení srdeční frekvence OFFICIAL +HP:0001662 Bradycardia OFFICIAL +HP:0001664 Torsades de pointes OFFICIAL +HP:0034432 Intertriginózní distribuce kožních lézí CANDIDATE +HP:0034433 Rozložení podél Langerových linií CANDIDATE +HP:0034433 Léze sledující linie štěpení CANDIDATE +HP:0001667 Hypertrofie pravé srdečné komory OFFICIAL +HP:0034436 Averze vůči pohledu CANDIDATE +HP:0001669 Transpozice velkých artérií OFFICIAL +HP:0001671 Abnormalita srdečního septa OFFICIAL +HP:0001671 Deket srdečního septa OFFICIAL +HP:0001671 Septální defekt OFFICIAL +HP:0034439 Kožní abnormalita umístněná na nártu CANDIDATE +HP:0034440 Vystavení ultrafialovému záření zlepšuje kondici CANDIDATE +HP:0034441 Nízká hladina kyseliny asparagové v krvi CANDIDATE +HP:0001674 Atriovwntrikulární kanál OFFICIAL +HP:0001674 Společný atrioventrikulární kanál OFFICIAL +HP:0001674 Kompletní defekt atrioventrikulárního septa OFFICIAL +HP:0001674 Kompletní společný AV kanál OFFICIAL +HP:0034443 Nízká hladina erytropoetinu v krvi CANDIDATE +HP:0001677 Koronární ateroskleróza OFFICIAL +HP:0001677 Koronární nemoc OFFICIAL +HP:0034445 Nízká hladina gama-glutamyltransferázy v krvi CANDIDATE +HP:0001678 Nemoc atrioventrikulárního uzlu OFFICIAL +HP:0001678 Přerušení elektrické komunikace mezi horními a dolními komorami srdce OFFICIAL +HP:0034446 Vysoká hladina histaminu v krvi CANDIDATE +HP:0001679 Abnormal morfologie aorty OFFICIAL +HP:0001679 Abnormalita aorty OFFICIAL +HP:0034447 Zvýšený IL-18 v krvi CANDIDATE +HP:0001680 Koarktace aorty OFFICIAL +HP:0001680 Zúžení aorty OFFICIAL +HP:0034448 Abnormální poměr kyseliny fytanové ke kyselině pristanové CANDIDATE +HP:0034449 Vysoký poměr kyseliny fytanové ke kyselině pristanové CANDIDATE +HP:0001682 Zúžení cév pod aortální chlopní OFFICIAL +HP:0001682 Subaortická stenóza OFFICIAL +HP:0034450 Nízký poměr kyseliny fytanové ke kyselině pristanové CANDIDATE +HP:0034451 Vesikorektální píštěl CANDIDATE +HP:0001684 Defekt septa síní, typ ostium secundum OFFICIAL +HP:0001684 Ostium secundum patens OFFICIAL +HP:0034453 Hypoplastický pupek CANDIDATE +HP:0001686 Afonie OFFICIAL +HP:0034455 Vysoká hladina taurinu v CSF CANDIDATE +HP:0034456 Vysoká hladina glutathionu v krvi CANDIDATE +HP:0034457 Vysoký Hawkinsin v moči CANDIDATE +HP:0034458 Vysoký obsah kyseliny fenylpyrohroznová v moči CANDIDATE +HP:0001691 Svalová subaortická stenóza OFFICIAL +HP:0034459 Lumbální punkce zmírňuje příznaky CANDIDATE +HP:0034459 Lumbální punkce ulevuje od příznaků CANDIDATE +HP:0001692 Primární síňová arytmie OFFICIAL +HP:0034461 Vysoký kynurenin v moči CANDIDATE +HP:0034462 Zvýšená hladina L-alloisoleucinu v likvoru CANDIDATE +HP:0001695 Srdeční zástava OFFICIAL +HP:0034463 Hydroxylysin přítomný v krvi CANDIDATE +HP:0001696 Orgány opačně OFFICIAL +HP:0001696 Orgány na špatné straně OFFICIAL +HP:0001696 Situs inversus OFFICIAL +HP:0001696 Situs oppositus OFFICIAL +HP:0001696 Situs transversus OFFICIAL +HP:0034464 Homocitrulin přítomný v moči CANDIDATE +HP:0001697 Abnormalita perikardu OFFICIAL +HP:0034465 Vysoký obsah 2-hydroxyadipové kyseliny v moči CANDIDATE +HP:0001698 Perikardiální výpotek OFFICIAL +HP:0034466 Vysoký homoarginin v moči CANDIDATE +HP:0034468 Žaludeční xantomy CANDIDATE +HP:0034468 Žaludeční xantomata CANDIDATE +HP:0001701 Výpotek či podráždění membrány obklopující srdce OFFICIAL +HP:0034469 Nízká hladina elastázy ve stolici CANDIDATE +HP:0001702 Abnormalita trojcípé chlopně OFFICIAL +HP:0034470 Vysoká koncentrace chloridů ve stolici CANDIDATE +HP:0034470 Zvýšení koncentrace chloridů ve stolici CANDIDATE +HP:0100007 Tumor periferního nervového systému CANDIDATE +HP:0034471 Vysoký poměr izomerů koproporfyrinu III/I ve stolici CANDIDATE +HP:0034471 Zvýšený poměr CIII:CI ve stolici CANDIDATE +HP:0100006 Neoplázie centrálního nervového systému OFFICIAL +HP:0100006 Tumor centrální nervové soustavy OFFICIAL +HP:0100006 Tumor centrálního nervového systému OFFICIAL +HP:0100006 Novotvar centrálního nervového systému OFFICIAL +HP:0100006 Novotvar centrální nervové soustavy OFFICIAL +HP:0034472 Vysoký obsah harderoporfyrinu ve stolici CANDIDATE +HP:0001705 Obstrukce výtokového traktu pravé komory OFFICIAL +HP:0034473 Vysoký obsah heptakarboxylporfyrinu ve stolici CANDIDATE +HP:0100008 Neurilemmom OFFICIAL +HP:0100008 Neurinom OFFICIAL +HP:0100008 Tumor ze Schwannových buněk OFFICIAL +HP:0100008 Schwannom OFFICIAL +HP:0034474 Vysoký obsah pentakarboxylporfyrinu ve stolici CANDIDATE +HP:0001707 Abnormalita pravé komory srdeční OFFICIAL +HP:0034475 Vysoký obsah izokoproporfyrinu ve stolici CANDIDATE +HP:0001708 Porucha funkce pravé komory OFFICIAL +HP:0001708 Pravostranné srdeční selhání OFFICIAL +HP:0034476 Toxin Clostridium botulinum ve stolici CANDIDATE +HP:0100013 Tumor prsu OFFICIAL +HP:0100013 Neoplázie prsu OFFICIAL +HP:0100013 Tumory prsu OFFICIAL +HP:0001709 Kompletní srdeční blokáda OFFICIAL +HP:0034477 Perihepatální adheze CANDIDATE +HP:0100012 Tumor oka OFFICIAL +HP:0100012 Neoplázie oka OFFICIAL +HP:0001710 Konotrunkální srdeční vada OFFICIAL +HP:0034478 Dilatace vas deferens CANDIDATE +HP:0100015 Přídatný crus helix CANDIDATE +HP:0100015 Spockovo ucho CANDIDATE +HP:0100015 Nadpočetný crus helix CANDIDATE +HP:0100015 Vulkánské ucho CANDIDATE +HP:0001711 Abnormální morfologie levého srdce OFFICIAL +HP:0001711 Abnormalita levé komory OFFICIAL +HP:0034479 Zvětšení nadvarlete CANDIDATE +HP:0100014 Premaculární fibróza OFFICIAL +HP:0001712 Hypetrofie levé komory OFFICIAL +HP:0034480 Chybějící nadvarlata CANDIDATE +HP:0001713 Abnormalita srdečních komor OFFICIAL +HP:0100016 Abnormalita mezenteria OFFICIAL +HP:0034483 Kostní dřen: vakuolizované lymfocyty CANDIDATE +HP:0100018 Žlutavý zákal centrální části čočky OFFICIAL +HP:0100018 Žlutavě zakalený střed čočky OFFICIAL +HP:0100021 Mozková obrna OFFICIAL +HP:0034485 Glioependymální cysta CANDIDATE +HP:0034485 Neurogliální cysta CANDIDATE +HP:0001718 Stenóza mitrální chlopně OFFICIAL +HP:0034486 Snížený IL-7 v krvi CANDIDATE +HP:0001719 DORV OFFICIAL +HP:0001719 Dvojvýtoková pravá komora OFFICIAL +HP:0034487 Zvýšený IL-12 v krvi CANDIDATE +HP:0100022 Pohybová porucha OFFICIAL +HP:0100022 Neobvyklé pohyby OFFICIAL +HP:0034488 Zvýšený IL-13 v krvi CANDIDATE +HP:0034489 Zvýšený IL-2 v krvi CANDIDATE +HP:0100024 Podezřele veselé ladění OFFICIAL +HP:0100024 Nadměrná veselost OFFICIAL +HP:0100024 Neúměrná veselost OFFICIAL +HP:0034490 Zvýšený IL-4 v krvi CANDIDATE +HP:0100027 Rekurentní zánět slinivky břišní OFFICIAL +HP:0100027 Opakující se zánět slinivky břišní OFFICIAL +HP:0034491 Zvýšený IL-5 v krvi CANDIDATE +HP:0100028 Aberrantní štítná žláza OFFICIAL +HP:0100028 Abnormální lokalizace štítné žlázy OFFICIAL +HP:0100028 Heteropická štítná žláza OFFICIAL +HP:0034494 Opacifikace vedlejších nosních dutin CANDIDATE +HP:0034494 Opacity vedlejších nosních dutin CANDIDATE +HP:0100031 Neoplázie štítné žlázy OFFICIAL +HP:0100033 Tiková porucha OFFICIAL +HP:0001730 Progresivní ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0034498 Fokální nodulární hyperplazie CANDIDATE +HP:0100035 Verbalní tiky OFFICIAL +HP:0100035 Vokální tiky OFFICIAL +HP:0034499 Kostní dřeň: zvýšená zásoba železa CANDIDATE +HP:0001732 Onemocnění slinivky OFFICIAL +HP:0001733 Zánět slinicvky břišní OFFICIAL +HP:0034501 Rozšíření mediastina CANDIDATE +HP:0100036 Looserovy zóny OFFICIAL +HP:0001735 Akutní zánět slinivky břišní OFFICIAL +HP:0001735 Pankreatitida, akutní OFFICIAL +HP:0100041 Wide třetí prst na dolní končetině OFFICIAL +HP:0001737 Mnohočetní cysty slinivky břišní OFFICIAL +HP:0001737 Cysty pankreatu OFFICIAL +HP:0100040 široký 2. prst na dolní končetině OFFICIAL +HP:0001738 neschopnost správně trávit potravu v důsledku nedostatku trávicích enzymů slinivky břišní OFFICIAL +HP:0001738 nedostatečná funkce slinivky břišní OFFICIAL +HP:0034506 Zvětšený žlučník CANDIDATE +HP:0100043 Široký malíček OFFICIAL +HP:0100043 Široký malíček na noze OFFICIAL +HP:0100043 Široký malíček u nohy OFFICIAL +HP:0001739 Abnormalita nosohltanu CANDIDATE +HP:0100042 široký 4. prst na dolní končetině OFFICIAL +HP:0034508 Svalová biopsie: finger-print tělíska na periferii svalových vláken CANDIDATE +HP:0100045 Koncová část 2. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0100044 Chybějící koncová část 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001742 obstrukce nosu CANDIDATE +HP:0001742 nosní blokáda CANDIDATE +HP:0001742 nosní kongesce CANDIDATE +HP:0001742 blokáda nosu CANDIDATE +HP:0001742 ucpaný nos CANDIDATE +HP:0100047 Zvětšená koncová část kostí druhého prstu OFFICIAL +HP:0034511 Svalová biopsie: deficit akonitázy CANDIDATE +HP:0100046 Kuželovitá koncová část kosti druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0001744 Zvětšení velikosti sleziny OFFICIAL +HP:0100049 Nepravidelná koncová část 2. prstní kosti OFFICIAL +HP:0034513 Zvýšený inteferon alfa CANDIDATE +HP:0100048 Fragmentace koncové části 2. prstní kosti OFFICIAL +HP:0001746 Chybějící slezina OFFICIAL +HP:0001746 Ageneze sleziny OFFICIAL +HP:0100050 Zvýšená kostní denzita koncové části 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001748 Nadpočetné sleziny OFFICIAL +HP:0001748 Několik nadpočetných slezin OFFICIAL +HP:0001748 Více malých slezin OFFICIAL +HP:0034516 Ketogenní dieta zlepšuje příznaky CANDIDATE +HP:0100053 Tečkované kalcifikace druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100052 Malá koncová část 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001750 Společná komora OFFICIAL +HP:0034518 Fragilita dásně CANDIDATE +HP:0100055 Chybějící koncová část kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001751 Narušená vestibulární funkce OFFICIAL +HP:0001751 Interiktální vestibulární dysfunkce OFFICIAL +HP:0001751 Defekt vestibulární funkce OFFICIAL +HP:0100054 Trojúhelníková koncová část 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100057 Kuželovitá koncová část kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100056 Koncová část 3. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0100059 Fragmentace koncové části 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100058 Zvětšená koncová část kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100061 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001757 Vysokofrekvenční senzorineurální sluchové postižení OFFICIAL +HP:0001757 Senzorineurální hluchota ve vyšších tónech OFFICIAL +HP:0001757 Senzorineurální sluchová vada ve vyšších tónech OFFICIAL +HP:0100060 Nepravidelná koncová část 3. prstce na noze OFFICIAL +HP:0100063 Malá koncová část 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001760 Anomálie nohy CANDIDATE +HP:0001760 Abnormita nohy CANDIDATE +HP:0001760 Deformita nohy CANDIDATE +HP:0100065 Trojúhelníková koncová část 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001761 Vysoký klenutý nárt OFFICIAL +HP:0100064 Tečkované kalcifikace třetího prstu na noze OFFICIAL +HP:0001762 Club feet CANDIDATE +HP:0001762 Club foot CANDIDATE +HP:0001762 Clubfeet CANDIDATE +HP:0001762 Clubfoot CANDIDATE +HP:0001762 Equinovarus CANDIDATE +HP:0001762 Noha kososvislá CANDIDATE +HP:0001762 Pes equinovarus CANDIDATE +HP:0001762 Pes equinus CANDIDATE +HP:0001762 Talipes varus CANDIDATE +HP:0001762 Klumpfuss CANDIDATE +HP:0100067 Koncová část 4. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0001763 Plochá noha OFFICIAL +HP:0001763 Padlá klenba nohy OFFICIAL +HP:0001763 Plochonoží OFFICIAL +HP:0100066 Chybějící koncová část kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100069 Zvětšená koncová část 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001765 Kladívkovitý prst nohy OFFICIAL +HP:0001765 Kladívkovité prsty na noze OFFICIAL +HP:0100068 Kuželovitá koncová část kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100071 Nepravidelná koncová část kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100070 Fragmentace koncové části 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001769 Široké nohy OFFICIAL +HP:0001769 Široké chodidlo OFFICIAL +HP:0100072 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001770 Syndaktylie prstů na noze OFFICIAL +HP:0001770 Srostlé prsty na noze OFFICIAL +HP:0001770 Syndaktylie nohy OFFICIAL +HP:0001770 Blanité prsty na noze OFFICIAL +HP:0100075 Tečkované kalcifikace čtvrtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0001771 Kontrakce Achillovy šlachy OFFICIAL +HP:0001771 Zkrácení Achillovy šlachy OFFICIAL +HP:0001771 Zkrácená Achillova šlacha OFFICIAL +HP:0100074 Malá koncová část 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001772 Equinovarózní deformita OFFICIAL +HP:0100077 Chybějící koncová část malíku na noze OFFICIAL +HP:0100077 Chybějící koncová část malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100077 Chybějící koncová část 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001773 Hypoplatické chodidlá OFFICIAL +HP:0001773 Krátké chodidlá OFFICIAL +HP:0001773 Malé chodidlá OFFICIAL +HP:0100076 Trojúhelníková koncová část 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100079 Kuželovitá koncová část malíku na noze OFFICIAL +HP:0100079 Kuželovitá koncová část malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100079 Kuželovitá koncová část 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100078 Koncová část kosti malíku na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0100078 Koncová část kosti malíčku na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0100078 Koncová část kosti 5. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0001776 Bilaterální clubfeet OFFICIAL +HP:0001776 Bilaterální clubfoot OFFICIAL +HP:0001776 Oboustranná Clubfoot OFFICIAL +HP:0100081 Fragmentace koncové části kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100081 Fragmentace koncové části kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100081 Fragmentace koncové části kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100080 Zvětšená koncová část malíku na noze OFFICIAL +HP:0100080 Zvětšená koncová část malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100080 Zvětšená koncová část 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100083 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti malíku nohy OFFICIAL +HP:0100083 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti malíčku nohy OFFICIAL +HP:0100083 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti 5. prstu nohy OFFICIAL +HP:0100082 Nepravidelná koncová část kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100082 Nepravidelná koncová část kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100082 Nepravidelná koncová část kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001780 Abnormality prstů na noze OFFICIAL +HP:0100085 Malá koncová část malíku na noze OFFICIAL +HP:0100085 Malá koncová část malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100085 Malá koncová část 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100087 Trojúhelníková koncová část kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100087 Trojúhelníková koncová část kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100087 Trojúhelníková koncová část kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001783 Široký nárt OFFICIAL +HP:0001783 Široká podélná kost nártu OFFICIAL +HP:0001783 Rozšířená nártní kůstka OFFICIAL +HP:0100086 Tečkované kalcifikace malíku nohy OFFICIAL +HP:0100086 Tečkované kalcifikace malíku na noze OFFICIAL +HP:0100089 Abnormalita koncové části střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100088 Abnormalita koncové části nejkrajnější kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001786 Štíhlá chodidla OFFICIAL +HP:0100091 Abnormalita koncové části nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001787 Komplikace u porodu OFFICIAL +HP:0100090 Abnormalita koncové části proximální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100093 Abnormalita koncové části proximální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100092 Abnormalita koncové části střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001790 Hydrops plodu, neimunitní OFFICIAL +HP:0001790 Hydrops fetalis, neimunitní OFFICIAL +HP:0001790 Fetální hydrops, neimunitní OFFICIAL +HP:0001790 Neimunitní fetální hydrops OFFICIAL +HP:0001790 Neimunitní hydrops OFFICIAL +HP:0100095 Abnormalita koncové části střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001791 Fetální ascites CANDIDATE +HP:0100094 Abnormalita koncové části nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001792 Malé nehty OFFICIAL +HP:0001792 Hypoplázie nehtů OFFICIAL +HP:0001792 Hypoplastické nehty OFFICIAL +HP:0001792 Drobné nehty OFFICIAL +HP:0100097 Abnormalita koncové části nejkrajnější kosti malíku nohy OFFICIAL +HP:0100097 Abnormalita koncové části nejkrajnější kosti malíčku nohy OFFICIAL +HP:0100097 Abnormalita koncové části nejkrajnější kosti pátého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100096 Abnormalita koncové části proximální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100099 Abnormalita koncové části proximální kosti malíku nohy OFFICIAL +HP:0100099 Abnormalita koncové části proximální kosti malíčku nohy OFFICIAL +HP:0100099 Abnormalita koncové části porximální kosti pátého prstu na noze OFFICIAL +HP:0001795 Nadměrné zahnutí nehtu CANDIDATE +HP:0100098 Abnormalita koncové části střední kostí malíku nohy OFFICIAL +HP:0100098 Abnormalita koncové části střední kostí malíčku nohy OFFICIAL +HP:0100098 Abnormalita koncové části střední kostí pátého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100101 Koncová část distální kosti 2. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0100100 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001798 Chybějící nehty OFFICIAL +HP:0001798 Aplastické nehty OFFICIAL +HP:0100103 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001799 Kratší nehty OFFICIAL +HP:0100102 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001800 Nedovyvinuté nehty na nohou OFFICIAL +HP:0100105 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100104 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001802 Chybějící nehty na nohou OFFICIAL +HP:0001802 Chybějící nehty na nohou (anonychie) OFFICIAL +HP:0001802 Anonychie nehtů na nohou OFFICIAL +HP:0001803 Důlkované nehty OFFICIAL +HP:0001803 Důlky na nehtech OFFICIAL +HP:0100106 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001804 Malé nehty na ruce OFFICIAL +HP:0001804 Hypoplatické nehty na ruce OFFICIAL +HP:0100109 Tečkované kalcifikace distálního článku druhého prstu nohy OFFICIAL +HP:0001805 Dystrofické ztluštělé nehty CANDIDATE +HP:0001805 Onychogryposis CANDIDATE +HP:0001805 Ztluštělé nehty CANDIDATE +HP:0100108 Malá koncová část nejkrajnější kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001806 Oddělení nehtu OFFICIAL +HP:0001806 Onycholysis OFFICIAL +HP:0100111 Chybějící koncová část střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001807 Rýhy na nehtech OFFICIAL +HP:0001807 Vroubkované nehty OFFICIAL +HP:0001807 Drážkované nehty OFFICIAL +HP:0100110 Trojúhelníková koncová část distální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001808 Křehké nehty OFFICIAL +HP:0100113 Kuželovitá koncová část střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001809 Podélné rozštěpení nehtu OFFICIAL +HP:0100112 Koncová část střední kosti 2. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0001810 Dystrofické změny nehtů na nohou OFFICIAL +HP:0001810 Dystrofické nehty na nohou OFFICIAL +HP:0001810 Slabá stavba nehtů na nohou OFFICIAL +HP:0100115 Fragmentace koncové části střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100114 Zvětšená koncová část střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001812 Trubkovité nehty OFFICIAL +HP:0100117 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100116 Nepravidelná koncová část střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100119 Malá koncová část střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001816 Tenké nehty OFFICIAL +HP:0100121 Trojúhelníková koncová část střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001817 Anonychie nehtu na ruce OFFICIAL +HP:0001817 Aplázie nahru na ruce OFFICIAL +HP:0100120 Tečkované kalcifikace středního článku druhého prstu nohy OFFICIAL +HP:0100123 Koncová část proximální kosti 2. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0100122 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001820 Bílé odbarvení nehtů OFFICIAL +HP:0100125 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001821 Široké hehty na rukou OFFICIAL +HP:0001821 Široké nehty na ruce OFFICIAL +HP:0100124 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001822 Vbočený palec OFFICIAL +HP:0001822 Laterální vychýlení palce na noze OFFICIAL +HP:0001822 Laternální deviace halluxů OFFICIAL +HP:0100127 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100126 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001824 Ztráta hmotnosti CANDIDATE +HP:0100128 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100131 Tečkované kalcifikace proximálního článku druhého prstu nohy OFFICIAL +HP:0100130 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001829 Duplikace kostí nohou OFFICIAL +HP:0001829 Polydaktýlie dolní končetiny OFFICIAL +HP:0001829 Polydaktýlie nohy OFFICIAL +HP:0100132 Trojúhelníková koncová část proximální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001830 Nadpočetný prst připojený poblíž malíku nohy OFFICIAL +HP:0001830 Fibulární polydaktylie OFFICIAL +HP:0001830 Polydaktylie 5. prstu nohy OFFICIAL +HP:0001830 Postaxiální polydaktylie chodidla OFFICIAL +HP:0001830 Postaxiální polydactylie dolní končetiny OFFICIAL +HP:0001830 Posteriorní polydaktylie nohy OFFICIAL +HP:0100135 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001831 Brachydaktylie chodidel OFFICIAL +HP:0001831 Hypoplázie prstů na noze OFFICIAL +HP:0001831 Hypoplastické prsty na noze OFFICIAL +HP:0001831 Krátké falanga chodidel OFFICIAL +HP:0001831 Krátké prsty nohou OFFICIAL +HP:0001831 Zakrslé prsty na noze OFFICIAL +HP:0001832 Abnormalita metatarsálních kostí OFFICIAL +HP:0100137 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001833 Disproporčně velká chodidla OFFICIAL +HP:0001833 Velká chodidla OFFICIAL +HP:0001833 Dlouhé chodidlo OFFICIAL +HP:0100136 Koncová část distální kosti 3. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0100139 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100138 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001836 Kamptodaktylie na noze OFFICIAL +HP:0100141 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001837 Široké prsty nohy OFFICIAL +HP:0100140 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001838 Rocker bottom foot OFFICIAL +HP:0001838 Kongenitální talus verticalis OFFICIAL +HP:0001838 Talus verticalis congenitus OFFICIAL +HP:0100143 Malá koncová část nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001839 Ektrodaktylie chodidla OFFICIAL +HP:0001839 Klepetovitá noha OFFICIAL +HP:0001839 Rozštěp chodidla OFFICIAL +HP:0001840 Varózní přednoží OFFICIAL +HP:0001840 Přední polovina chodila je stočená dovnitř OFFICIAL +HP:0001840 Varózní metatarzy OFFICIAL +HP:0001840 Metatarsus adductovarsus OFFICIAL +HP:0001840 Metatarsus varus OFFICIAL +HP:0100145 Trojúhelníková koncová část distální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001841 Částečná/úplná duplikace falangů palce nohy OFFICIAL +HP:0001841 Polydaktylie postihující hallux OFFICIAL +HP:0001841 Preaxiální zdvojení halluxu OFFICIAL +HP:0001841 Preaxiální polydaktylie nohy OFFICIAL +HP:0001841 Preaxiální polydacktylie nohou OFFICIAL +HP:0001841 Preaxiální polydaktylie palce na noze OFFICIAL +HP:0001841 Preaxiální polydaktylie chodidla OFFICIAL +HP:0100144 Tečkované kalcifikace distálního článku třetího prstu nohy OFFICIAL +HP:0001842 Akroosteolýza na noze OFFICIAL +HP:0100147 Koncová část střední kosti 3. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0100146 Chybějící koncová část střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001844 Abnormality halluxu OFFICIAL +HP:0001844 Abnormalita palce nohy OFFICIAL +HP:0100149 Zvětšená koncová část střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001845 Překřížené prsti na noze OFFICIAL +HP:0001845 Skřížené prsti na noze OFFICIAL +HP:0100148 Kuželovitá koncová část střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100151 Nepravidelná koncová část střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001847 Zvýšený délka palce u nohy OFFICIAL +HP:0001847 Velké palce u nohy OFFICIAL +HP:0001847 Dlouhý palec u nohy OFFICIAL +HP:0001847 Dlouhé palce u nohy OFFICIAL +HP:0100150 Fragmentace koncové části střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001848 Calcaneovalgus OFFICIAL +HP:0001848 Kalkaneovalgózní chodidlo OFFICIAL +HP:0001848 Chodidlo a kotník ohnuté směrem k holeni OFFICIAL +HP:0001848 Valgózní postavení patní kosti OFFICIAL +HP:0001849 Chybějící prsty na nohou OFFICIAL +HP:0001849 Oligodaktylie chodidla OFFICIAL +HP:0100152 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001850 Abnormální kosti kotníku OFFICIAL +HP:0001850 Abnormální tarzální kosti OFFICIAL +HP:0100155 Tečkované kalcifikace středního článku třetího prstu nohy OFFICIAL +HP:0100154 Malá koncová část střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001852 Mezera mezi prvním a druhým prstem na noze OFFICIAL +HP:0001852 Sandalová rýha mezi prvním a druhým prstem na noze OFFICIAL +HP:0001852 Odstup mezi prvním a druhým prstem na noze OFFICIAL +HP:0001852 Prostor mezi prvním a druhým prstem na noze OFFICIAL +HP:0001852 Palec na noze s velkou mezerou OFFICIAL +HP:0001852 Rozšíření prostoru mezi prvním a druhým prsten na noze OFFICIAL +HP:0100157 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001853 Bifidní distální falangy prstů na noze OFFICIAL +HP:0001853 Bifidní poslední falangy prstů na noze OFFICIAL +HP:0001853 Rozštěpení nejkrajnější kostí prstů na noze OFFICIAL +HP:0100156 Trojúhelníková koncová část střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001854 Dna prstu na noze OFFICIAL +HP:0100159 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100158 Koncová část proximální kosti 3. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0100161 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001857 Hypoplastický distální falang na noze OFFICIAL +HP:0001857 Krátká nejkrajnější kost na noze OFFICIAL +HP:0100160 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100163 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100162 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100165 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100167 Trojúhelníková koncová část proximální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001863 Klinodaktýlie na noze OFFICIAL +HP:0001863 Klinodaktýlie prstů na noze OFFICIAL +HP:0100166 Tečkované kalcifikace proximálního článku třetího prstu nohy OFFICIAL +HP:0001864 Zakřivení malíku na noze OFFICIAL +HP:0001864 Zakřivení malíčku na noze OFFICIAL +HP:0001864 Zakřivení 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100169 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100168 Fragmentovaná koncová část kosti OFFICIAL +HP:0100171 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100170 Koncová část distální kosti 4. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0100173 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001869 Hluboké vrásky na chodidlech OFFICIAL +HP:0100172 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001870 Akroosteolýza distálních falangů nohy OFFICIAL +HP:0100175 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001871 Abnormalita hematopoetického systému OFFICIAL +HP:0001871 Abnormalita krvetvorného systému OFFICIAL +HP:0001871 Hematologická abnormalita OFFICIAL +HP:0001871 Hematologické onemocnění OFFICIAL +HP:0001871 Hematologická nemoc OFFICIAL +HP:0100174 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001872 Onemocnění krevních destiček OFFICIAL +HP:0001872 Abnormality krevních destiček OFFICIAL +HP:0001872 Trombastenie OFFICIAL +HP:0100177 Malá koncová část nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001873 Nízký počet trombocytů OFFICIAL +HP:0001874 Abnormality polymorfonukleárních neutrofilů CANDIDATE +HP:0100179 Trojúhelníková koncová část distální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001875 Nízký počet neutrofilů v krvi CANDIDATE +HP:0001875 Nízký počet neutrofilů CANDIDATE +HP:0001875 Neutropénie v periferní krvi CANDIDATE +HP:0100178 Tečkované kalcifikace distálního článku čtvrtého prstu nohy OFFICIAL +HP:0001876 Nízký počet krevních buněk OFFICIAL +HP:0001876 Nízký počet krvinek OFFICIAL +HP:0001876 Pancytopenie OFFICIAL +HP:0100181 Koncová část střední kosti 4. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0001877 Abnormalita erytrocytů OFFICIAL +HP:0001877 Abnormalita erytroidní linie buněk OFFICIAL +HP:0001877 Abnormalita červených krvinek OFFICIAL +HP:0100180 Chybějící koncová část střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001878 Hemolytická anémie CANDIDATE +HP:0001878 Zvýšená hemolýza CANDIDATE +HP:0100183 Zvětšená koncová část střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001879 Abnormalita eosinofilů OFFICIAL +HP:0100182 Kuželovitá koncová část střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001880 Vysoký počet eosinofilů v krvi OFFICIAL +HP:0100185 Nepravidelná koncová část střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001881 Abnormalita leukocytů OFFICIAL +HP:0100184 Fragmentace koncové části střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001882 Snížený počet leukocytů v krvi OFFICIAL +HP:0001882 Nízký počet bílých krvinek OFFICIAL +HP:0001883 Deformita chodidla typu talipes OFFICIAL +HP:0100186 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001884 Pes calcaneovarus OFFICIAL +HP:0100189 Tečkované kalcifikace středního článku čtvrtého prstu nohy OFFICIAL +HP:0001885 Krátký druhý prst na noze OFFICIAL +HP:0100188 Malá koncová část střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001886 Infekce kosti chodidla OFFICIAL +HP:0100191 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100190 Trojúhelníková koncová část střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001888 Snížení počtu lymfocytů OFFICIAL +HP:0001888 Snížení počtu lymfocytů v krvi OFFICIAL +HP:0001888 Nízký počet lymfocytů OFFICIAL +HP:0001888 Lymfocytopenie OFFICIAL +HP:0100193 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001889 Megaloblastová anemie CANDIDATE +HP:0100192 Koncová část proximální kosti 4. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0001890 Autoimunitní hemolytická anémie CANDIDATE +HP:0001890 Hemolytická anémie, autoimunitní CANDIDATE +HP:0100195 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001891 Ferropenická CANDIDATE +HP:0001891 Anémie z nedostatku železa CANDIDATE +HP:0100194 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001892 Krvácivá diatéza OFFICIAL +HP:0001892 Krvácivá tendence OFFICIAL +HP:0001892 Hemoragická diatéza OFFICIAL +HP:0100197 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti 4. palce na noze OFFICIAL +HP:0100196 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001894 Zvýšený počet krevních destiček v krvi OFFICIAL +HP:0001894 Zvýšený počet krevních destiček OFFICIAL +HP:0001894 Trombocytemie OFFICIAL +HP:0100199 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001895 Normochromní anémie CANDIDATE +HP:0100201 Trojúhelníková koncová část proximální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001897 Normocytární anemie CANDIDATE +HP:0100200 Tečkované kalcifikace proximálního článku čtvrtého prstu nohy OFFICIAL +HP:0001898 Zvýšený RBC CANDIDATE +HP:0100203 Koncová část distální kosti malíčku na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0100203 Koncová část distální kosti malíku na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0100203 Koncová část distální kosti 5. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0001899 Zvýšený HcT CANDIDATE +HP:0100202 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100202 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100202 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001900 Zvýšený hemoglobin CANDIDATE +HP:0001900 Zvýšený Hb CANDIDATE +HP:0100205 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100205 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100205 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001901 Abnormálně tvarované erytrocyty OFFICIAL +HP:0001901 Erytrocytóza OFFICIAL +HP:0001901 Zvýšený počet červených krvinek OFFICIAL +HP:0001901 Polyglobulie OFFICIAL +HP:0100204 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100204 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100204 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100207 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100207 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100207 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001903 Anémie CANDIDATE +HP:0001903 Snížený hemoglobin CANDIDATE +HP:0001903 Nízký počet červených krvinek nebo hemoglobinu CANDIDATE +HP:0100206 Fragmentace koncové část nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100206 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100206 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001904 Autoimunitní neutropenie OFFICIAL +HP:0001905 Trombocytopenie, vrozená OFFICIAL +HP:0100208 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100208 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100208 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100211 Tečkované kalcifikace distálního článku malíčku na noze OFFICIAL +HP:0001907 Krevní sraženina v cévě OFFICIAL +HP:0001907 Embolie a trombóza OFFICIAL +HP:0001907 Tromboembolická nemoc OFFICIAL +HP:0001907 Tromboembolické příhody OFFICIAL +HP:0100210 Malá koncová část nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100210 Malá koncová část nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100210 Malá koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001908 Hypoplastická anémie CANDIDATE +HP:0100213 Chybějící koncová část střední kosti malíčku OFFICIAL +HP:0001909 Rakovina krve OFFICIAL +HP:0001909 Leukémie OFFICIAL +HP:0100212 Trojúhelníková koncová část distální falangy malíčku OFFICIAL +HP:0100215 Kuželovitá koncová část střední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100215 Kuželovitá koncová část střední kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100215 Kuželovitá koncová část střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001911 Abnormalita granulocytů OFFICIAL +HP:0100214 Koncová část střední kosti malíčku na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0100214 Koncová část střední kosti malíku na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0100214 Koncová část střední kosti 5. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0001912 Abnormalita bazofilů OFFICIAL +HP:0100217 Fragmentace koncové část střední kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100217 Fragmentace koncové části střední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100217 Fragmentace koncové části střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100216 Zvětšená koncová část střední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100216 Zvětšená koncová část střední kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100216 Zvětšená koncová část střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100219 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100219 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100219 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001915 Aplastická anémie CANDIDATE +HP:0100218 Nepravidelná koncová část střední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100218 Nepravidelná koncová část střední kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100218 Nepravidelná koncová část střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100221 Malá koncová část střední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100221 Malá koncová část střední kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100221 Malá koncová část střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100223 Trojúhelníková koncová část střední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100223 Trojúhelníková koncová část střední kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100223 Trojúhelníková koncová část střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001919 Akutní selhání ledvin * Akutní renální selhání OFFICIAL +HP:0100222 Skvrnité kalcifikace v koncové části mediální falangy malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100222 Skvrnité kalcifikace ve střední části mediální falangy malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100222 Skvrnité kalcifikace střední části mediální falangy malíčku na noze OFFICIAL +HP:0001920 Zúžení ledvinové tepny OFFICIAL +HP:0100225 Koncová část proximální kosti malíčku na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0100225 Koncová část proximální kosti malíku na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0100225 Koncová část proximální kosti 5. prstu na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0100224 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100224 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100224 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001922 Zvětšené lysozomální vakuoly v lymfocytech OFFICIAL +HP:0001922 Vakuolované krevní lymfocyty OFFICIAL +HP:0100227 Zvětšená koncová část proximální kosti malíčku OFFICIAL +HP:0001923 Zvýšení nezralých červených krvinek CANDIDATE +HP:0001923 Zvýšený počet nezralých červených krvinek CANDIDATE +HP:0001923 Zvýšený počet retikulocytů CANDIDATE +HP:0001923 Zvýšené retikulocyty CANDIDATE +HP:0100226 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100226 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100226 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001924 Hypersideremická anémie CANDIDATE +HP:0100229 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100229 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100229 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100228 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100228 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100228 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001927 Akantocyty OFFICIAL +HP:0001927 Akantocytóza červených krvinek OFFICIAL +HP:0100230 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100230 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100230 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001928 Abnormální srážlivost krve CANDIDATE +HP:0001928 Porucha krevní srážlivosti CANDIDATE +HP:0001928 Abnormální koagulace CANDIDATE +HP:0001928 Krvácivé poruchy CANDIDATE +HP:0100233 Tečkované kalcifikace proximálního článku malíčku na noze OFFICIAL +HP:0001929 Deficit faktoru XI OFFICIAL +HP:0001929 Snížená aktivita faktoru XI OFFICIAL +HP:0100232 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100232 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100232 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001930 Nesférocytární hemolytická anémie CANDIDATE +HP:0100235 Spojení kostí prstů na nohou OFFICIAL +HP:0001931 Hypochromní anémie OFFICIAL +HP:0100234 Trojúhelníková koncová část proximální kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100234 Trojúhelníková koncová část proximální kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100234 Trojúhelníková koncová část proximální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0001933 Podkožní krvácení CANDIDATE +HP:0001934 Přetrvávající krvácení po úrazu OFFICIAL +HP:0001934 Excesivní krvácení po malém traumatu OFFICIAL +HP:0001934 Časté krvácení s traumatem OFFICIAL +HP:0001934 Prolongované krvácení po malém traumatu OFFICIAL +HP:0001935 Mikrocytární anémie CANDIDATE +HP:0100238 Spojení kostí horních končetin OFFICIAL +HP:0001937 Mikroangiopatická hemolytická anémie CANDIDATE +HP:0100240 Kostní ankylóza OFFICIAL +HP:0100240 Spojení kloubů OFFICIAL +HP:0001939 Laboratorní abnormality OFFICIAL +HP:0001939 Anormality metabolismu OFFICIAL +HP:0100242 Nádor pojivové tkáně OFFICIAL +HP:0100242 Zhoubný nádor pojivové tkáně OFFICIAL +HP:0100242 Zhoubný novotvar pojivové tkáně OFFICIAL +HP:0100242 Tumor pojivové tkáně OFFICIAL +HP:0100242 Zhoubný tumor pojivové tkáně OFFICIAL +HP:0100242 Zhoubný tumor pojivové tkáně OFFICIAL +HP:0100245 Desmoidní nádory CANDIDATE +HP:0100247 Škytání OFFICIAL +HP:0100247 Škytavka OFFICIAL +HP:0100247 Opakující se škytání OFFICIAL +HP:0100247 Opakovaná škytavka OFFICIAL +HP:0100247 Opakovaný synchronní záškub bránice OFFICIAL +HP:0001943 Hypoglykémie OFFICIAL +HP:0001943 Nízká hladina krevního cukru OFFICIAL +HP:0001943 Nízké hladiny cukru v krvi OFFICIAL +HP:0001944 Exsikóza CANDIDATE +HP:0100249 Kalcinóza kosterního svalstva OFFICIAL +HP:0001945 Hypertermie OFFICIAL +HP:0001945 Pyrexie OFFICIAL +HP:0100248 Balismus OFFICIAL +HP:0001946 Vysoké hladiny ketolátek OFFICIAL +HP:0001946 Hyperketóza OFFICIAL +HP:0100251 Lipomy centrální nervové soustavy CANDIDATE +HP:0001947 Hromadění kyselých látek v těle v důsledku problémů s ledvinami OFFICIAL +HP:0100253 Abnormalita dřeňové dutiny dlouhých kostí OFFICIAL +HP:0001952 Abnormální glukózová tolerance OFFICIAL +HP:0100257 Rozštěp ruky OFFICIAL +HP:0100257 Humří ruka OFFICIAL +HP:0001953 Diabetická ketóza OFFICIAL +HP:0100256 Senilní drůzy OFFICIAL +HP:0001954 Hypertermie, epizodická OFFICIAL +HP:0001954 Zvýšená tělní teplota, epizodická OFFICIAL +HP:0001954 Intermitentní horečka OFFICIAL +HP:0100259 Polydaktylie, postaxiální OFFICIAL +HP:0100259 Postaxiální hexadaktylie OFFICIAL +HP:0100258 Polydaktylie, preaxiální OFFICIAL +HP:0001956 Centripetální obezita OFFICIAL +HP:0100261 Abnormální tvar šlachy OFFICIAL +HP:0100261 Abnormalita šlachy OFFICIAL +HP:0100260 Centrální polydaktylie OFFICIAL +HP:0100260 Inzerční polydaktylie OFFICIAL +HP:0100260 Interkalární polydaktylie OFFICIAL +HP:0100263 Symfalangismus, distální CANDIDATE +HP:0001959 Extrémní žízeň OFFICIAL +HP:0100262 Srůst zahrnující prsty OFFICIAL +HP:0100265 Srůst záprstních kosti/nártních kostí OFFICIAL +HP:0001961 Malé srdce OFFICIAL +HP:0001961 Nedostatečně vyvinuté srdce OFFICIAL +HP:0100264 Cushingův symfalangismus OFFICIAL +HP:0001962 Srdeční palpitace OFFICIAL +HP:0001962 Vynechání srdečního tepu OFFICIAL +HP:0001963 Špatné rozlišování řeči OFFICIAL +HP:0100266 Srůst karpálních a tarzálních kostí OFFICIAL +HP:0100266 Fůze karpálních a tarzálních kostí OFFICIAL +HP:0100266 Srůst kostí zápěstí/kotníku OFFICIAL +HP:0001964 Chybějící nebo hypoplatické metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0001964 Chybějící/hypoplastické metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0001964 Chybějící/malé nártní kosti OFFICIAL +HP:0001964 Chybějící/nedostatečně vyvinuté nártní kosti OFFICIAL +HP:0001964 Aplatické/hypoplastické metatarzály OFFICIAL +HP:0100269 Paramediánní labiáli důlek OFFICIAL +HP:0100269 Paramediánní lip pit OFFICIAL +HP:0001965 Abnormalita skalpu OFFICIAL +HP:0001965 Anomálie skalpu OFFICIAL +HP:0001966 Abnormalita morfologie glomerulárního mezangia CANDIDATE +HP:0001966 Abnormalita glomerulárního mezangia CANDIDATE +HP:0001966 Mezangiální abnormalita CANDIDATE +HP:0001967 Difuzní mezangiální skleróza glomerulopatie OFFICIAL +HP:0001967 Mezangiální skleróza OFFICIAL +HP:0100273 Tumor tlustého střeva OFFICIAL +HP:0001969 Tubulointersticiální abnormalita OFFICIAL +HP:0001969 Tubulointersticiální nefropatie OFFICIAL +HP:0100272 Sinus branchiální šterbiny CANDIDATE +HP:0001970 Intersticiální nefritida OFFICIAL +HP:0001970 Tubulointersticiální nefritida OFFICIAL +HP:0001972 Makrocytární anémie CANDIDATE +HP:0100277 Periaurikulární jamky OFFICIAL +HP:0100277 Periaurikulání fistule OFFICIAL +HP:0100277 Periaurikulární sinus OFFICIAL +HP:0100277 Jamky kolem ucha OFFICIAL +HP:0001973 Idiopatická trombocytopenia OFFICIAL +HP:0001973 Idiopatická trombocytopenská purpura OFFICIAL +HP:0001973 Imunitní trombocytopenie OFFICIAL +HP:0100276 Kožní důlky OFFICIAL +HP:0100276 Kořní jamka OFFICIAL +HP:0100276 Kožní jamka OFFICIAL +HP:0001974 Zvýšený počet bílých krvinek OFFICIAL +HP:0001974 Vysoký počet bílých krvinek OFFICIAL +HP:0001974 Zvýšený počet krevních leukocytů OFFICIAL +HP:0100279 Colitis ulcerosa OFFICIAL +HP:0001975 Glanzmannova trombastenie OFFICIAL +HP:0001975 Snížená hladina komplexu destičkového glykoproteinu IIb/IIIa OFFICIAL +HP:0001976 Deficit antitrombinu III OFFICIAL +HP:0001976 Snížení antitrombinu III OFFICIAL +HP:0001977 Abnormální krevní sraženina OFFICIAL +HP:0100280 Granulomatózní enteritida a kolitida OFFICIAL +HP:0100280 Morbus Crohn OFFICIAL +HP:0001978 Extramedulární erytropoéza OFFICIAL +HP:0001981 Schistocyty OFFICIAL +HP:0001982 Sea blue histiocyty CANDIDATE +HP:0001982 Sea-blue histiocyty CANDIDATE +HP:0001983 Cd43 nedostatečně exprimovaný na povrchu buněk v krvi OFFICIAL +HP:0001983 Snížená exprese sialoforinu na povrchu lymfocytů OFFICIAL +HP:0100289 Abnormalita VEP při použití strukturovaného podnětu OFFICIAL +HP:0001985 Hypoglykémie, hypoketotická OFFICIAL +HP:0001986 Hyperosmolární dehydratace OFFICIAL +HP:0001987 Vysoká hladina amoniaku v krvi OFFICIAL +HP:0001988 Hypoglykemie, rekurentní OFFICIAL +HP:0001988 Hypoglykemie, rekurentní OFFICIAL +HP:0001988 Hypoglykemické epizody OFFICIAL +HP:0001988 Rekurentní hypoglykemie OFFICIAL +HP:0001988 Opakující se hypoglykemické epizody OFFICIAL +HP:0001988 Opakující se nízké hladiny cukru v krvi OFFICIAL +HP:0100293 Hypertrofie svalových vláken OFFICIAL +HP:0100293 Hypertrofie svalových vláken OFFICIAL +HP:0001989 Časná závažná sekvence fetální akineze CANDIDATE +HP:0001989 Fetální akineze CANDIDATE +HP:0100295 Degenerace svalových vláken OFFICIAL +HP:0100295 Atrofie svalových vláken OFFICIAL +HP:0100295 Degenerace svalového vlákna OFFICIAL +HP:0001991 Chybějící/hypoplastické prsty na noze OFFICIAL +HP:0001991 Chybějící/malý prst na noze OFFICIAL +HP:0001991 Chybějící/hypoplatický prst na noze OFFICIAL +HP:0001991 Aplastické/hypoplastické falangy na prstů noze OFFICIAL +HP:0100297 Fibróza endomysia CANDIDATE +HP:0100296 Atrofie perifascikulárních svalových vláken CANDIDATE +HP:0001994 De Toni-Fanconi-Debrého syndrom OFFICIAL +HP:0001994 Renální tubulární Fanconiho syndrom OFFICIAL +HP:0100299 Inkluze ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0100298 Obraz moly vykousaných (tvz. motheaten) svalových vláken CANDIDATE +HP:0100301 Tubulární agregáty svalových vláken OFFICIAL +HP:0100301 Tubulární agregáty ve svalových vláknech OFFICIAL +HP:0100301 Tubulární inkluze svalových vláken OFFICIAL +HP:0001997 Dnavá artritida OFFICIAL +HP:0001998 Nízká hladina krevního cukru u novorozence OFFICIAL +HP:0100303 Tělíska v cytoplazmě svalových vláken OFFICIAL +HP:0100303 Inkluze v cytoplazmě svalových vláken OFFICIAL +HP:0100303 Tělíska v cytoplazmě svalového vlákna OFFICIAL +HP:0001999 Abnormální morfologie obličeje OFFICIAL +HP:0001999 Deformita obličeje OFFICIAL +HP:0001999 Charakteristická tvář OFFICIAL +HP:0001999 Změnený obličej OFFICIAL +HP:0001999 Dysmorfické obličejové rysy OFFICIAL +HP:0001999 Dysmorfická tvář OFFICIAL +HP:0001999 Dysmorfický obličej OFFICIAL +HP:0001999 Faciální dysmorfie OFFICIAL +HP:0001999 Podivně vypadající obličej OFFICIAL +HP:0001999 Malformace obličeje OFFICIAL +HP:0001999 Neobvyklý vzhled obličeje OFFICIAL +HP:0001999 Neobvyklý obličej OFFICIAL +HP:0100302 Tubuloretikulární agregáty svalových vláken OFFICIAL +HP:0100302 Tubuloretikulární agregáty svalového vlákna OFFICIAL +HP:0100302 Tubuloretikulární inkluze svalových vláken OFFICIAL +HP:0002000 Columella, krátká OFFICIAL +HP:0002000 Snížená columella OFFICIAL +HP:0002000 Hypoplázie columelly OFFICIAL +HP:0100305 Prstenčitá vlákna CANDIDATE +HP:0100304 Intranukleární inkluze ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0002002 Uprostřed snížené filtrum OFFICIAL +HP:0002002 Prohloubené filtrum OFFICIAL +HP:0002002 Filtrum s prohlubní OFFICIAL +HP:0002003 Hyperplázie čela OFFICIAL +HP:0002003 Hypertrofie čela OFFICIAL +HP:0002003 Zvětšení čela OFFICIAL +HP:0002003 Větší frontální oblast OFFICIAL +HP:0100306 Hyalinní tělíska ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0100309 Subdurální hematom CANDIDATE +HP:0002006 Rozštěp na obličeji OFFICIAL +HP:0002006 Faciální rozštěp OFFICIAL +HP:0002006 Faciální rozštěp podle Tessierovy klasifikace OFFICIAL +HP:0002007 Frontální protuberance OFFICIAL +HP:0100310 Epidurální hematom CANDIDATE +HP:0100310 Epidurální hematom CANDIDATE +HP:0100310 Extradurální hematom CANDIDATE +HP:0002010 Snížená šířka horní čelisti OFFICIAL +HP:0002010 Zmenšený transverzální rozměr maxilly OFFICIAL +HP:0002010 Zmenšený transverzální rozměr horní čelisti OFFICIAL +HP:0002010 Úzká horní čelist OFFICIAL +HP:0002010 Zúžená horní čelist OFFICIAL +HP:0002010 Zúžení horní čelisti OFFICIAL +HP:0002010 Zúžení maxilly OFFICIAL +HP:0100315 nemoc s Lewyho tělísky OFFICIAL +HP:0002011 Abnormalita centrální nervové soustavy CANDIDATE +HP:0002011 Nemoc centrální nervové soustavy CANDIDATE +HP:0002012 defekty gastrointestinálního traktu OFFICIAL +HP:0100317 agyrofilní inkluzní tělíska OFFICIAL +HP:0100317 Pickova inkluzní tělíska OFFICIAL +HP:0002013 Emeze OFFICIAL +HP:0002013 Zvracení OFFICIAL +HP:0002014 Průjem OFFICIAL +HP:0002014 Vodnatá stolice OFFICIAL +HP:0100319 Cerebrální kaloidní tělíska OFFICIAL +HP:0002015 Porucha polykání OFFICIAL +HP:0002015 Špatné polykání OFFICIAL +HP:0002015 Potíže s polykáním OFFICIAL +HP:0100321 Abnormalita nucelus dentatus CANDIDATE +HP:0100320 Rostenthalova vlákna CANDIDATE +HP:0100323 Aseptická epifyzární nekróza OFFICIAL +HP:0002019 Zácpa OFFICIAL +HP:0002019 Dyschezie OFFICIAL +HP:0100322 Chybějící pyramidový trakt OFFICIAL +HP:0002020 Reflux OFFICIAL +HP:0002020 Gastroezofageální reflux OFFICIAL +HP:0002020 GERD OFFICIAL +HP:0002020 Pálení žáhy OFFICIAL +HP:0002021 Hypertrofická pylorostenóza v dětském věku CANDIDATE +HP:0002021 Stenóza pyloru CANDIDATE +HP:0100324 Progresivní systémová sklerodermie OFFICIAL +HP:0100324 Pseudosklerodermie OFFICIAL +HP:0100327 Alergie na mléko CANDIDATE +HP:0002023 Absentní anus OFFICIAL +HP:0002023 Uzavřený anus OFFICIAL +HP:0002024 Střevní malabsorpce OFFICIAL +HP:0100329 Srostlé nártní a tarzální kosti OFFICIAL +HP:0002025 Zúžení análního otvoru OFFICIAL +HP:0100328 Srůst karpálních a záprstních kostí OFFICIAL +HP:0002027 Abdominální diskomfort OFFICIAL +HP:0002027 Bolest žaludku a střev OFFICIAL +HP:0002027 Bolest zažívacího traktu OFFICIAL +HP:0002027 Bolest žaludku OFFICIAL +HP:0002027 Žaludeční bolest OFFICIAL +HP:0002027 Žaludeční nevolnost OFFICIAL +HP:0002028 Chronický průjem OFFICIAL +HP:0002028 Průjem, rekurentní OFFICIAL +HP:0002028 Rekurentní průjem OFFICIAL +HP:0100333 Jednostranný horní rozštěp rtu OFFICIAL +HP:0100333 Unilateralní cheiloschisis OFFICIAL +HP:0100333 Unilaterální rozštěp horního rtu OFFICIAL +HP:0100335 Nestředový rozštěp horního rtu OFFICIAL +HP:0100335 Paramadiální rozštěp horního rtu OFFICIAL +HP:0002031 Abnormální morfologie jícnu OFFICIAL +HP:0002031 Abnormalita struktury jícnu OFFICIAL +HP:0002031 Abnormální struktura jícnu OFFICIAL +HP:0002031 Anomálie jícnu OFFICIAL +HP:0100334 Jednostranný rozštěp patra OFFICIAL +HP:0100334 Jednostranná palatoschisis OFFICIAL +HP:0002032 Vrozená vada, při které se nevyvinula část jícnu OFFICIAL +HP:0100337 Bilaterální palatoschíza OFFICIAL +HP:0100337 Pravý a levý rozštěp patra OFFICIAL +HP:0002033 Špatné sání OFFICIAL +HP:0002033 Slabé sání OFFICIAL +HP:0100336 Bilaterální cheiloschisis OFFICIAL +HP:0100336 Rozštěp na obou stranách rtu OFFICIAL +HP:0100336 Rozštěp pravého i levého rtu OFFICIAL +HP:0002034 Abnormalita rekta OFFICIAL +HP:0002034 Anomálie rekta OFFICIAL +HP:0002035 Prolaps rekta OFFICIAL +HP:0002035 Rektum vystupuje přes řitní otvor OFFICIAL +HP:0100338 Paramediánní rozštěp patra OFFICIAL +HP:0002036 Hiátová kýla OFFICIAL +HP:0002036 Žaludeční kýla OFFICIAL +HP:0002037 Zánětlivé onemocnění střev OFFICIAL +HP:0002040 Zvětšená žíla v jícnu OFFICIAL +HP:0002040 Jícnové varixy OFFICIAL +HP:0002041 Intraktabilní průjem CANDIDATE +HP:0002043 Zúžení jícnu v důsledku zánětu a jizvy OFFICIAL +HP:0100349 Kamptodaktylie 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002045 Abnormálně nízká tělesná teplota OFFICIAL +HP:0100348 Kamptodaktylie 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100348 Kamptodaktylie druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0002046 Intolerance tepla a horečky OFFICIAL +HP:0100351 Kamptodaktylie 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100351 Kamptodaktylie páteho prstu na noze OFFICIAL +HP:0002047 Maligní hypertermie při anestezii CANDIDATE +HP:0100350 Kamptodaktylie 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100350 Kamptodaktylie čtvrtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100350 Kontraktura nejblíže tělu umístněného kloubu 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002049 Proximální tubulární acidóza OFFICIAL +HP:0002049 Renální tubulární acidóza, proximální OFFICIAL +HP:0002049 Renální tubulární acidóza, typ II OFFICIAL +HP:0100352 Kontraktura distálního interfalangeálního kloubu druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100355 Kontraktura posledního/nejkrajnějšího kloubu 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002054 Masivní obočí OFFICIAL +HP:0002054 Masivní nadočnicové oblouky OFFICIAL +HP:0002056 Abnormalita oblasti mezi obočím OFFICIAL +HP:0002056 Deformita glabelly OFFICIAL +HP:0002056 Deformovaná glabella OFFICIAL +HP:0002056 Dysmorfie glabelly OFFICIAL +HP:0002056 Glabelární deformita OFFICIAL +HP:0002057 Konvexní glabella OFFICIAL +HP:0002057 Hyperplázie glabelly OFFICIAL +HP:0002057 Prominentí oblast mezi obočím OFFICIAL +HP:0002057 Protrudující oblast mezi obočím OFFICIAL +HP:0100360 Kontraktury kloubů horních končetin CANDIDATE +HP:0002058 myopatický výraz OFFICIAL +HP:0002058 myopatická tvář OFFICIAL +HP:0002058 facies myopathica OFFICIAL +HP:0002058 myopatický vzhled tvářr OFFICIAL +HP:0002058 myopatický obličej OFFICIAL +HP:0100363 Chybějící kostiy 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002059 Degenerace mozku OFFICIAL +HP:0002059 Supratentoriální atrofie OFFICIAL +HP:0100362 Chybějící kost 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002060 Abnormalita velkého mozku CANDIDATE +HP:0002060 Abnormalita koncového mozku CANDIDATE +HP:0100364 Chybějící kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100364 Chybějící kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100364 Chybějící kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002062 Abnormalita pyramidové dráhy OFFICIAL +HP:0002062 Nemoc pyramidové dráhy OFFICIAL +HP:0100367 Hypoplastický/malý falang 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100367 krátký 4. prst na noze OFFICIAL +HP:0100367 Krátký falang čtvrtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0002063 Svalová rigidita OFFICIAL +HP:0100366 Hypoplastický/malý falang 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100366 krátký 3. prst na noze OFFICIAL +HP:0100366 Krátký falang třetího prstu na noze OFFICIAL +HP:0002064 Spatická chůze OFFICIAL +HP:0100369 Chybějící/malá nejkrajnější kost 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100369 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejkrajnější kost 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100368 Hypoplastický/malý falang 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100368 Krátký malíček na noze OFFICIAL +HP:0100368 Krátký falang pátého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100368 Krátký malík na noze OFFICIAL +HP:0100368 Krátký 5. prst na noze OFFICIAL +HP:0002066 Ataktická chůze OFFICIAL +HP:0002066 Ataxická chůze OFFICIAL +HP:0002066 Neschopnost koordinovat pohyby při chůzi OFFICIAL +HP:0002066 Nekoordinovaná chůze OFFICIAL +HP:0100371 Chybějící/malá nejkrajnější kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0100371 Chybějící/malá nejkrajnější kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100371 Chybějící/nedostatečně vyvinutá kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0002067 Pomalé pohyby OFFICIAL +HP:0002067 Zpomalené pohyby OFFICIAL +HP:0100370 Chybějící/malá nejkrajnější kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100370 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejkrajnější kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100373 Chybějící/malé střední kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100373 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002069 Generalizované tonicko-klonické křeče OFFICIAL +HP:0002069 Generalizované tonicko klonické křeče OFFICIAL +HP:0002069 Gran mal OFFICIAL +HP:0002069 Křeče, generalizované, tonicko klonické OFFICIAL +HP:0002069 Záchvaty, generalizované tonicko-klonické OFFICIAL +HP:0002069 Záchvaty, tonicko-klonické OFFICIAL +HP:0002069 Tonicko-klonické konvulze OFFICIAL +HP:0002069 Tonicko-klonické křeče OFFICIAL +HP:0100372 Chybějící/malá střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100372 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002070 Ataxie končetin OFFICIAL +HP:0100375 Chybějící/malá nejvnitřnější kost 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100375 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002071 Extrapyramidová dysfunkce OFFICIAL +HP:0002071 Extrapyramidové příznaky OFFICIAL +HP:0002071 Extrapyramidový syndrom OFFICIAL +HP:0100374 Chybějící/malá střední kost 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100374 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0100374 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0002072 Choreické pohyby OFFICIAL +HP:0002072 Choreiformní pohyby OFFICIAL +HP:0100377 Chybějící/malá nejvnitřnější kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0100377 Chybějící/malá nejvnitřnější kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100377 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0002073 Mozečková ataxie, progresivní OFFICIAL +HP:0002073 Progresivní ataxie OFFICIAL +HP:0100376 Chybějící/malá nejvnitřnější kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100376 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002074 Neuronální lipopigmenty OFFICIAL +HP:0100379 Chybějící distální falanga 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100379 Chybějící distálná kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002075 Obtížné provádění rychlých a střídavých pohybů OFFICIAL +HP:0002075 Dysdiadochokineze OFFICIAL +HP:0100378 Chybějící distální falanga 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100378 Chybějící distální kost 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100378 Aplázie distální falangy 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002076 Intermitentní migrenózní bolesti hlavy OFFICIAL +HP:0002076 Migrenózní bolest hlavy OFFICIAL +HP:0002076 Migrenózní bolesti hlavy OFFICIAL +HP:0100381 Chybějící střední kost 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100381 Chybějící střední falanga 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100381 Aplázie střední falangy 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100380 Chybějící distální falanga malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100380 Chybějící distální kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0100380 Chybějící distální kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0002078 Nestabilita nebo nedostatečná koordinace centrálních svalů trupu OFFICIAL +HP:0002078 Ataxie trupu OFFICIAL +HP:0100383 Chybějící střední kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0100383 Chybějící střední kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100383 Chybějící střední kost 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002079 Hypoplázie copus callosum CANDIDATE +HP:0002079 Hypoplastické copus callosum CANDIDATE +HP:0002079 Hypoplastické kalózní těleso CANDIDATE +HP:0002079 Hypoplázie kalózního tělesa CANDIDATE +HP:0002079 Tenké copus callosum CANDIDATE +HP:0002079 Tenké kalózní těleso CANDIDATE +HP:0002079 Nedovyvinuté copus callosum CANDIDATE +HP:0002079 Nedovyvinuté kalózní těleso CANDIDATE +HP:0100382 Chybějící střední kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002080 Cerebelární třes OFFICIAL +HP:0002080 Mozečnový třes OFFICIAL +HP:0100385 Chybějící proximální kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100384 Chybějící proximální kost 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100384 Aplázie proximální falangy 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100387 Chybějící střední prstů na noze OFFICIAL +HP:0100386 Chybějící proximální falanga malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100386 Chybějící proximální kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0100386 Chybějící proximální kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0002084 Bifidní lebka OFFICIAL +HP:0002084 Cranium bifidum OFFICIAL +HP:0100389 Hypoplastický/malý distální falang 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100389 Krátký distální falang třetího prstu na noze OFFICIAL +HP:0100389 Krátká nejkrajnější kost 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002085 Posteriorní encefalokéla OFFICIAL +HP:0002085 Zadní encefalokéla OFFICIAL +HP:0002085 Výhřez mozku dorzálně OFFICIAL +HP:0100388 Chybějící proximální kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0002086 Dýchací abnormalita OFFICIAL +HP:0100391 Hypoplastický/malý distální falang 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100391 Krátký distální falang pátého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100391 Krátká nejkrajnější kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0100391 Krátká nejkrajnější kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100391 Krátká nejkrajnější kost 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002087 Problémy horních cest dýchacích OFFICIAL +HP:0100390 Hypoplastický/malý distální falang 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100390 Krátký distální falang čtvrtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100390 Krátká nejkrajnější kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002088 Abnormalita plicní morfologie CANDIDATE +HP:0002088 Abnormalita plic CANDIDATE +HP:0002088 Abnormalita tvaru plic CANDIDATE +HP:0002088 Nemoc plic CANDIDATE +HP:0002088 Abnormalita tvaru plic CANDIDATE +HP:0002088 Neobvyklý tvar plic CANDIDATE +HP:0100393 Hypoplastický/malý střední falang 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100393 Krátká střední kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100393 Krátký střední falang čtvrtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0002089 Hypoplastická plíce CANDIDATE +HP:0002089 Hypoplastické plíce CANDIDATE +HP:0002089 Plicní hypoplázie CANDIDATE +HP:0002089 Malá plíce CANDIDATE +HP:0002089 Nedovyvinutá plíce CANDIDATE +HP:0100392 Hypoplastický/malý střední falang 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100392 krátký střední falang třetího prstu na noze OFFICIAL +HP:0100395 Hypoplastický/malý proximální falang 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100395 krátký proximální falang třetího prstu na noze OFFICIAL +HP:0002091 Restriktivní plicní nemoc CANDIDATE +HP:0002091 Neroztažitelné plíce nebo hrudní stěna způsobující zmenšení objemu plic CANDIDATE +HP:0100394 Hypoplastická/malá střední falanga 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100394 Krátká střední kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0100394 Krátká střední kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100394 Krátká středníkost 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100394 Krátká střední falanga 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002092 Zvýšený krevní tlak v cévách plic OFFICIAL +HP:0002092 Primární plicní hypertenze OFFICIAL +HP:0002092 Plicní arteriální hypertenze OFFICIAL +HP:0100397 Hypoplastická/malá proximální falanga 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100397 Krátká proximální kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0100397 Krátká proximální kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100397 Malá proximální falanga 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002093 Progresivní respirační selhání CANDIDATE +HP:0002093 Ztráta dechové funkce CANDIDATE +HP:0002093 Porucha dýchání CANDIDATE +HP:0100396 Hypoplastický/malý proximální falang 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100396 Krátký proximální falang čtvrtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0002094 Dýchací problémy CANDIDATE +HP:0100399 Duplikace distálního falangu čtvrtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100399 Duplikace poslední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100399 Částečná/úplná duplikace distálního falangu čtvrtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100398 Duplikace distálního falangu třetího prstu na noze OFFICIAL +HP:0100398 Duplikace poslední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100398 Částečná/úplná duplikace distálního falangu třetího prstu na noze OFFICIAL +HP:0100401 Duplikace středního falangu třetího prstu na noze OFFICIAL +HP:0100401 Duplikace střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100401 Částečná/úplná duplikace středního falangu třetího prstu na noze OFFICIAL +HP:0002097 Plicní emfyzém OFFICIAL +HP:0100400 Duplikace distálního falangu pátého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100400 Duplikace poslední kosti páteho prstu na noze OFFICIAL +HP:0100400 Duplikace poslední kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100400 Duplikace poslední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100400 Částečná/ůplná duplikace distálního falangu 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002098 Dýchací obtíže CANDIDATE +HP:0002098 Ztížené dýchání CANDIDATE +HP:0002098 Dýchací problémy CANDIDATE +HP:0002098 Krátký dech CANDIDATE +HP:0002098 Dýchavičnost CANDIDATE +HP:0100403 Duplikace střední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100403 Duplikace střední kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100403 Duplikace střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100403 Duplikace středního falangu pátého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100403 Částečné/úplné zdvojení středního falangu 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002099 Bronchiální astma OFFICIAL +HP:0002099 Reaktivní onemocnění dýchacích cest OFFICIAL +HP:0100402 Duplikace střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100402 Duplikace středního falangu čtvrtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100402 Částečná/úplná duplikace středního falangu čtvrtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0002100 Rekurentní pneumonie způsobená aspirací CANDIDATE +HP:0100405 Duplikace proximální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100405 Duplikace proximální falangy čtvrtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100405 Částečná/úplná duplikace proximální falangy 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002101 Defektní vytvoření plicních laloků OFFICIAL +HP:0002101 Vada segmentace plic OFFICIAL +HP:0100404 Duplikace proximální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100404 Duplikace proximální falangy třetího prstu na noze OFFICIAL +HP:0100404 Částečná/úplná duplikace proximální falangy 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002102 Zánět tkání výstelky plic a hrudníku OFFICIAL +HP:0002102 Pleuritida OFFICIAL +HP:0100407 Úplná duplikace distálního falangu třetího prstu na noze OFFICIAL +HP:0100407 Úplná duplikace poslední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002103 Abnormalita pleury CANDIDATE +HP:0100406 Duplikace proximální kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100406 Duplikace proximální kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100406 Duplikace proximální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100406 Duplikace proximální falangy pátého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100406 Částečné/úplné zdvojení střední falangy 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002104 Absence spontánního dýchání OFFICIAL +HP:0002104 Apnoické epizody OFFICIAL +HP:0002104 Apnoe OFFICIAL +HP:0100409 Úplná duplikace distálního falangu pátého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100409 Úplná duplikace nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100409 Úplná duplikace nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100409 Úplná duplikace poslední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0002105 Vykašlávání krve OFFICIAL +HP:0002105 Vykašlávání krve nebo krvavého hlenu OFFICIAL +HP:0002105 Hemoptýza OFFICIAL +HP:0100408 Úplná duplikace distálního falangu čtvtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100408 Úplná duplikace poslední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100411 Úplná duplikace střední kosti čtvrtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100411 Úplná duplikace středního falangu čtvrtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0002107 Zkolabovaná plíce OFFICIAL +HP:0100410 Úplná duplikace střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100410 Úplná duplikace středního falangu třetího prstu na noze OFFICIAL +HP:0002108 Spontánně zkolabovaná plíce OFFICIAL +HP:0100413 Úplná duplikace proximální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100412 Úplná duplikace střední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100412 Úplná duplikace střední kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100412 Úplná duplikace střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100412 Úplná duplikace středního falangu pátého prstu na noze OFFICIAL +HP:0002110 Trvalé rozšíření dýchacích cest v plicích OFFICIAL +HP:0100415 Úplná duplikace proximální kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100415 Úplná duplikace proximální kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100415 Úplná duplikace proximální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100415 Úplná duplikace proximální falangy pátého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100414 Úplná duplikace proximální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100417 Částečná duplikace distálního falangu čtvtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100417 Částečná duplikace poslední kosti čtvrtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0002113 Plicní infiltrace OFFICIAL +HP:0002113 Pulmonální infiltrace OFFICIAL +HP:0100416 Částečná duplikace distálního falangu třetího prstu na noze OFFICIAL +HP:0100416 Částečná duplikace poslední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100419 Úplná duplikace střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100419 Úplná duplikace středního falangu třetího prstu na noze OFFICIAL +HP:0100418 Částečná duplikace distálního falangu pátého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100418 Částečná duplikace poslední kosti páteho prstu na noze OFFICIAL +HP:0100418 Částečná duplikace nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100418 Částečná duplikace nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100421 Částečná duplikace střední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100421 Částečná duplikace střední kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100421 Částečná duplikace střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100421 Částečná duplikace středního falangu pátého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100420 Úplná duplikace střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100420 Úplná duplikace středního falangu čtvrtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0002118 Abnormalita mozkových komor CANDIDATE +HP:0100423 Částečná duplikace proximální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002119 Dilatace mozkových komor OFFICIAL +HP:0100422 Částečná duplikace proximální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100422 Částečná duplikace proximální falangy třetího prstu na noze OFFICIAL +HP:0002120 Atrofie kortexu OFFICIAL +HP:0002120 Kortikální atrofie OFFICIAL +HP:0002120 Zmenšení vnější vrstvy mozku v důsledku ztráty mozkových buněk OFFICIAL +HP:0100425 Široká střední kost 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002121 Absence OFFICIAL +HP:0002121 Krátké záchvaty s apnoickou pauzou OFFICIAL +HP:0002121 Petit mal záchvat OFFICIAL +HP:0002121 Petit mal záchvaty OFFICIAL +HP:0002121 Generalizovaný nemotorický záchvat OFFICIAL +HP:0002121 Generalizovaný nonmotorický záchvat OFFICIAL +HP:0100424 Částečná duplikace proximální kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100424 Částečná duplikace proximální kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100424 Částečná duplikace proximální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100424 Částečná duplikace proximální falangy pátého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100427 Široká střední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100427 Široká střední kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100427 Široká střední kost 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002123 Generalizovaný epileptický myoklonus OFFICIAL +HP:0002123 Generalizovaný myoklonický záchvat OFFICIAL +HP:0002123 Generalizované myoklonické záchvaty OFFICIAL +HP:0002123 Generalizovaný epileptický myoklonus OFFICIAL +HP:0002123 Generalizované myoklonické křeče OFFICIAL +HP:0002123 Myoklonická epilepsie, progresivní OFFICIAL +HP:0002123 Záchvaty myoklonu OFFICIAL +HP:0100426 Široká střední kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100429 Široká proximální kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100428 Široká proximální kost 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002126 Více rýh na mozku OFFICIAL +HP:0100431 Široká distální kost 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002127 Abnormální tvar proximálního motoneuronu OFFICIAL +HP:0100430 Široká proximální kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100430 Široká proximální kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0100430 Široká proximální kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100433 Široká distální kost 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100433 Široká distální kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100433 Široká distální kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0100432 Široká distální kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100435 Střední kost 4. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0002131 Intermitentní mozečková ataxie OFFICIAL +HP:0002131 Paroxysmální mozečková ataxie OFFICIAL +HP:0100434 Střední kost 3. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0002132 Dutina v mozku OFFICIAL +HP:0100437 Proximální kost 3. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0002133 Série záchvatů, mezi nimiž nedochází k úpravě vědomí CANDIDATE +HP:0100436 Střední kost malíku na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0100436 Střední kost malíčku na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0100436 Střední kost 5. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0002134 Anomálie bazálních ganglií CANDIDATE +HP:0100439 Proximální kost malíku na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0100439 Proximální kost malíčku na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0100439 Proximální kost 5. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0002135 Kalciové depozita v bazálních gangliích OFFICIAL +HP:0100438 Proximální kost 4. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0002136 Chůze o široké bázi OFFICIAL +HP:0100441 Distální kost 4. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0100440 Distální kost 3. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0002138 Subarachnoidální krvácení OFFICIAL +HP:0100443 Zakřivená střední kost 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100442 Distální kost malíku na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0100442 Distální kost malíčku na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0100442 Distální kost 5. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0002140 Ischemický iktus CANDIDATE +HP:0100445 Zakřivená střední kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0100445 Zakřivená střední kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100445 Zakřivená střední kost 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002141 Porucha rovnováhy OFFICIAL +HP:0100444 Zakřivená střední kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100447 Zakřivená proximální kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002143 Onemocnění míchy OFFICIAL +HP:0002143 Patologie míchy OFFICIAL +HP:0100446 Zakřivená proximální kost 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0002144 Okultní spinální dysrafismus OFFICIAL +HP:0002144 Syndrom fixované míchy OFFICIAL +HP:0100449 Zakřivená distální kost 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100448 Zakřivená proximální kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0100448 Zakřivená proximální kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100448 Zakřivená proximální kost 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100451 Zakřivená distální kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0100451 Zakřivená distální kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100451 Zakřivená distálníkost pátého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100450 Zakřivená distální kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002148 Hypofosfatémie OFFICIAL +HP:0002148 Nízká hladina fosfátů v krvi OFFICIAL +HP:0002149 Zvýšená hladina kyseliny močové OFFICIAL +HP:0002149 Hyperurikémie OFFICIAL +HP:0002150 Zvýšená hladina vápníku v moči OFFICIAL +HP:0002150 Hyperkalcinurie OFFICIAL +HP:0002151 Vyšší než normální hladina laktátu v krvi OFFICIAL +HP:0002151 Zvýšená hladina laktátu OFFICIAL +HP:0002153 Zvýšená hladina draslíku v séru OFFICIAL +HP:0002154 Zvýšená hladina glycinu v krvi OFFICIAL +HP:0002154 Hyperglycinemie OFFICIAL +HP:0100459 Osteolytické defekty nejkrajnější kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002155 Zvýšené hladiny Tg v cirkulaci OFFICIAL +HP:0002155 Zvýšené hladiny Tg v plazmě OFFICIAL +HP:0002155 Zvýšené triglyceridy v plazmě OFFICIAL +HP:0002155 Zvýšené triglyceridy v séru OFFICIAL +HP:0002155 Zvýšené triglyceridy OFFICIAL +HP:0100458 Osteolytické defekty nejkrajnější kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002156 Vysoké hladiny homocystinu v moči OFFICIAL +HP:0100461 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002157 Azotemie OFFICIAL +HP:0100460 Osteolytické defekty nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100463 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100463 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100463 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002159 Vylučování heparansulfátu močí CANDIDATE +HP:0100462 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002160 Zvýšený krevní homocystin OFFICIAL +HP:0002160 Zvýšená hladina homocystinu v krvi OFFICIAL +HP:0002160 Homocystinémie OFFICIAL +HP:0100465 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002161 Zvýšená hladina lysinu v krvi OFFICIAL +HP:0100464 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002162 Nízká vlasová hranice vzádu OFFICIAL +HP:0002162 Nízká zadní vlasová hranice OFFICIAL +HP:0100467 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100466 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100466 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100466 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002164 Atypický růst nehtů OFFICIAL +HP:0002164 Dysplastické nehty OFFICIAL +HP:0002164 Onychodysplázie OFFICIAL +HP:0100469 Nerovnoměrně zvýšená kostní denzita distální kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100469 Nerovnoměrně zvýšená kostní denzita distální kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100469 Nerovnoměrně zvýšená kostní denzita distální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002165 Pterygium nehtu CANDIDATE +HP:0100468 Nerovnoměrně zvýšená kostní denzita distální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002166 Snížené vibrační vnímání dolních končetin OFFICIAL +HP:0002166 Distální ztráta smyslů, zejména vibračního vnímání OFFICIAL +HP:0002166 Distální vibrační porucha dolních končetin OFFICIAL +HP:0100471 Srostlé střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002167 Porucha řeči OFFICIAL +HP:0002167 Vada řeči OFFICIAL +HP:0100470 Srostlé střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002168 Explozivní řeč OFFICIAL +HP:0100473 Srůst proximálního falangu 3. prstu na noze- kosti 3. prstu na noze nejblíže k tělu OFFICIAL +HP:0002169 Nedobrovolné rytmické svalové kontrakce a relaxace OFFICIAL +HP:0100472 Srostlé střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002170 Krvácení uvnitř lebky OFFICIAL +HP:0002170 Intrakraniální krvácení OFFICIAL +HP:0100475 Srůst proximálního falangu malíčku na noze- kosti malíčku na noze nejblíže k tělu OFFICIAL +HP:0100475 Srůst proximálního falangu malíku na noze- kosti malíku na noze nejblíže k tělu OFFICIAL +HP:0002171 Cerebrální glióza OFFICIAL +HP:0002171 Nadbytek astrocytů v mozku OFFICIAL +HP:0100474 Srůst proximálního falangu 4. prstu na noze - kosti 4. prstu na noze nejblíže k tělu OFFICIAL +HP:0002172 Abnormální retropulzní test OFFICIAL +HP:0002172 Narušení rovnováhy OFFICIAL +HP:0002172 Nerovnováha OFFICIAL +HP:0100477 Srůst distálního falangu 4. prstu na noze- kosti 4. prstu na noze nejvzdálenejšího od těla OFFICIAL +HP:0100476 Srůst distálního falangu 3. prstu na noze- kosti 3. prstu na noze nejvzdálenejšího od těla OFFICIAL +HP:0002174 Tremor, posturální OFFICIAL +HP:0100478 Srůst distálního falangu malíku na noze- kosti malíku na noze nejvzdálenejšího od těla OFFICIAL +HP:0100478 Srůst distálního falangu malíčku na noze- kosti malíčku na noze nejvzdálenejšího od těla OFFICIAL +HP:0100478 Srůst distálního falangu pátého prstu na noze- kosti pátého prstu na noze nejvzdálenejšího od těla OFFICIAL +HP:0002176 Tlak na míchu OFFICIAL +HP:0100481 Srůst nejvnitřnejší a střední kosti 4. prstu nohy OFFICIAL +HP:0100481 Symfalangismus střední a proximální kosti 4. prstu nohy OFFICIAL +HP:0100480 Srůst proximální a střední kosti 3. prstu nohy OFFICIAL +HP:0100480 Symfalangismus střední a proximální kosti 3. prstu nohy OFFICIAL +HP:0100483 Srůst nejvnitřnější kosti 2. prstu na noze s 2. nártní kostí OFFICIAL +HP:0002179 Opistotonus OFFICIAL +HP:0100482 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100482 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100482 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti pétého prstu na noze OFFICIAL +HP:0100482 Symfalangismus středního a proximálního falangu 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002180 Neuro-degenerativní onemocnění OFFICIAL +HP:0002180 Neurodegenerativní nemoc OFFICIAL +HP:0002180 Postupná ztráta nervových buněk OFFICIAL +HP:0002180 Progresivní neurodegenerativní porucha OFFICIAL +HP:0100485 Srůst nejvnitřnější kosti 4. prstu na noze s 4. nártní kostí OFFICIAL +HP:0002181 Cerebrální edém CANDIDATE +HP:0002181 Otok mozku CANDIDATE +HP:0002181 Mozkový otok CANDIDATE +HP:0100484 Srůst nejvnitřnější kosti 3. prstu na noze s 3. nártní kostí OFFICIAL +HP:0100487 Trojúhelníkovitá distální kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0100487 Trojúhelníkovitá distální kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100487 Trojúhelníkovitá distální kost 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002183 Strach z hlasitých zvuků OFFICIAL +HP:0100486 Srůst nejvnitřnější kosti malíku na noze s 5. nártní kostí OFFICIAL +HP:0100489 Srůst nejvnitřnejší a střední kosti 4. prstu nohy OFFICIAL +HP:0100489 Symfalangismus střední a proximální kosti 4. prstu nohy OFFICIAL +HP:0002185 Neurofibrilární klubka složená z neuspořádaných mikrotubulů v neuronech OFFICIAL +HP:0002185 Párová helikální filamenta OFFICIAL +HP:0100488 Srůst proximální kosti palce na noze s 1. nártní kostí OFFICIAL +HP:0002186 Apraxie OFFICIAL +HP:0100491 Abnormalita kloubů dolních končetin OFFICIAL +HP:0002187 IQ méně než 20 OFFICIAL +HP:0002187 Hluboká mentální retardace OFFICIAL +HP:0002187 Hluboká intelektová nedostatečnost OFFICIAL +HP:0002187 Mentální retardace, hluboká OFFICIAL +HP:0002187 Hluboká slabomyslnost OFFICIAL +HP:0002187 Hluboká oligofrenie OFFICIAL +HP:0002187 Těžká idiocie OFFICIAL +HP:0002187 Idiocie OFFICIAL +HP:0100490 Kamptodaktylie ruky OFFICIAL +HP:0100490 Kamptodaktylie proximálního interfalangeálního kloubu OFFICIAL +HP:0100490 Kontraktúry proximálních interfalangeálních kloubů prstů OFFICIAL +HP:0100490 Flekční kontranktury proximálních interfalangeálních kloubů OFFICIAL +HP:0100490 Pernamentní flexe prstu OFFICIAL +HP:0100490 Kontraktury proximálního interfalangeálního kloubu OFFICIAL +HP:0002188 Opožděná myelinizace OFFICIAL +HP:0002191 Spasticita, progresivní OFFICIAL +HP:0100494 Abnormalita žírných buněk OFFICIAL +HP:0100494 Abnormalita mastocytů OFFICIAL +HP:0002193 Pseudobulbární behaviorální symptomy CANDIDATE +HP:0002194 Opoždění hrubé motoriky OFFICIAL +HP:0002194 Opožděná hrubá motorika OFFICIAL +HP:0002194 Vývojové opoždění hrubé motoriky OFFICIAL +HP:0100499 Mediální deviace prstů na noze OFFICIAL +HP:0002197 Generalizované záchvaty OFFICIAL +HP:0002197 Generalizované křeče OFFICIAL +HP:0002197 Primární generalizovaný záchvat OFFICIAL +HP:0002197 Záchvat s generalizovaným nástupem OFFICIAL +HP:0100500 Laterální deviace prstů na noze OFFICIAL +HP:0002198 Zvětšená čtvrtá komora OFFICIAL +HP:0100503 Snížená hladina thiaminu v krvi OFFICIAL +HP:0100503 Nedostatek vitaminu B1 OFFICIAL +HP:0100503 Deficit vitaminu B1 OFFICIAL +HP:0002199 Křeče z nedostatku vápniku OFFICIAL +HP:0002199 Záchvaty v důsledku hypokalcémie OFFICIAL +HP:0002200 Pseudobulbární symptomy OFFICIAL +HP:0002200 Pseudobulbární symptomatika OFFICIAL +HP:0100505 Deficience vitaminu B5 CANDIDATE +HP:0100505 Deficit vitaminu B5 CANDIDATE +HP:0100504 Deficit riboflavinu OFFICIAL +HP:0100504 Deficit vitaminu B2 OFFICIAL +HP:0002202 Tekutina v okolí plic OFFICIAL +HP:0100507 Deficit folátu OFFICIAL +HP:0100507 Deficit vitaminu B9 OFFICIAL +HP:0100506 Deficience vitaminu B8 CANDIDATE +HP:0100506 Deficit vitaminu B8 CANDIDATE +HP:0002204 Krevní sraženina v plicní tepně OFFICIAL +HP:0002205 Časté respirační infekce OFFICIAL +HP:0002205 Mnohonásobné respirační infekce OFFICIAL +HP:0002205 opakující se infekce dýchacích cest OFFICIAL +HP:0002205 Náchylnost k infekcím dýchacích cest OFFICIAL +HP:0100510 Deficit vitaminu C OFFICIAL +HP:0100510 Deficience vitaminu C OFFICIAL +HP:0002208 Drsné vlasy OFFICIAL +HP:0002208 Hrubé vlasy OFFICIAL +HP:0002208 Drsné chlupy OFFICIAL +HP:0002208 Hrubé chlupy OFFICIAL +HP:0100513 Deficit tokoferolu alfa CANDIDATE +HP:0002209 Řídnutí vlasů CANDIDATE +HP:0002209 Prořídnutí vlasů CANDIDATE +HP:0002209 Řídké vlasy CANDIDATE +HP:0100512 Chybění vitaminu D CANDIDATE +HP:0100515 Neustálé močení OFFICIAL +HP:0100515 Časté močení OFFICIAL +HP:0002211 Polióza vlasů v přední části hlavy OFFICIAL +HP:0002211 Polióza vlasů na čele OFFICIAL +HP:0002211 Bílá část vlasů nad čelem OFFICIAL +HP:0100517 Neoplázie uretry OFFICIAL +HP:0002213 Jemný vlasový stvol OFFICIAL +HP:0002213 Jemná struktura vlasu OFFICIAL +HP:0002213 Tenký vlas OFFICIAL +HP:0002213 Tenký vlasový stvol OFFICIAL +HP:0002213 Tenká struktura vlasu OFFICIAL +HP:0002213 Prořídlé vlasy OFFICIAL +HP:0100516 Neoplazie močovodů OFFICIAL +HP:0100516 močovod, rakovina OFFICIAL +HP:0100519 Absence vylučování moči OFFICIAL +HP:0002215 Omezené ochlupení v podpaží OFFICIAL +HP:0002215 Snížené ochlupení v podpaží OFFICIAL +HP:0002215 Řídké ochlupení v podpaží a na stydké kosti OFFICIAL +HP:0002215 Řídké ochlupení na hlavě, v podpaží a na stydké kosti OFFICIAL +HP:0002215 Řídké až chybějící ochlupení v podpaží OFFICIAL +HP:0100518 Tupý pocit pálení při močení OFFICIAL +HP:0100518 Bolestivé nebo obtížné močení OFFICIAL +HP:0002216 Předčasné šedivění CANDIDATE +HP:0002216 Předčasné šedivění vlasů CANDIDATE +HP:0002217 Pomalý růst vlasů OFFICIAL +HP:0002217 Pomalá rychlost růstu vlasů OFFICIAL +HP:0002218 Stříbrno-šedá barva vlasů CANDIDATE +HP:0002218 Stříbrno-šedé vlasy CANDIDATE +HP:0100523 Jaterní absces OFFICIAL +HP:0002219 Zvýšení růst obličejových chloupků OFFICIAL +HP:0100524 Dimélie OFFICIAL +HP:0002223 Chybí obočí OFFICIAL +HP:0002223 Chybějící obočí OFFICIAL +HP:0002223 Aplázie obočí OFFICIAL +HP:0002223 Ztráta obočí OFFICIAL +HP:0100526 Rakovina plic OFFICIAL +HP:0100526 Nádor plic OFFICIAL +HP:0100526 Tumor plic OFFICIAL +HP:0100526 Karcinom plic OFFICIAL +HP:0100526 Plicní nádor OFFICIAL +HP:0002224 Afro vlasy CANDIDATE +HP:0002224 Kinky hair CANDIDATE +HP:0002224 Kudrnaté vlasy CANDIDATE +HP:0100529 Abnormalita fosfátové homeostázy OFFICIAL +HP:0002225 Snížené pohlavní ochlupení OFFICIAL +HP:0002225 Řídké až chybějící ochlupení OFFICIAL +HP:0002226 Blond obočí OFFICIAL +HP:0002226 Depigmentace obočí OFFICIAL +HP:0002226 Depigmentované obočí OFFICIAL +HP:0002226 Bledé obočí OFFICIAL +HP:0002227 Blond řasy OFFICIAL +HP:0002227 Depigmentace řas OFFICIAL +HP:0002227 Depigmentované řasy OFFICIAL +HP:0002227 Bledé řasy OFFICIAL +HP:0100530 Abnormální Ca-PHOS regulující hladinu hormonů CANDIDATE +HP:0100530 Abnormální Ca2+ PO4 regulující hladinu hormonů CANDIDATE +HP:0100533 Zánět oka OFFICIAL +HP:0100533 Oční zánět OFFICIAL +HP:0100532 Zánět vnější bílé části oka OFFICIAL +HP:0002230 Nadměrné ochlupení po celém těle CANDIDATE +HP:0002231 Omezený počet vlasů CANDIDATE +HP:0002231 Omezený počet chlupů CANDIDATE +HP:0002231 Řídké chlup CANDIDATE +HP:0002231 Chybějící chlupy CANDIDATE +HP:0100534 Zánět tenké vrstvy na vrchní straně bělimy oka OFFICIAL +HP:0002232 Alopecia areata CANDIDATE +HP:0002232 Ostrůvkovitá plešatost CANDIDATE +HP:0100537 Zánět fascie OFFICIAL +HP:0100539 Periorbitální cellulitis CANDIDATE +HP:0100539 Periorbitální otok CANDIDATE +HP:0100539 Oteklé oči CANDIDATE +HP:0100539 Otok kolem očí CANDIDATE +HP:0100538 Abnormalita oblasti obočí OFFICIAL +HP:0100538 Deformita nad očnicami OFFICIAL +HP:0100538 Deformita oblouku obočí OFFICIAL +HP:0100538 Deformita nadočinocvého oblouku OFFICIAL +HP:0100538 Dysmorfie nadočnicového oblouku OFFICIAL +HP:0100538 Malformace nadočnicového oblouku OFFICIAL +HP:0002236 Cowlick OFFICIAL +HP:0002236 Neposlušné vlasy OFFICIAL +HP:0002236 Nahoru rostoucí přední vlasy OFFICIAL +HP:0002236 Růst vlasů vzhůru OFFICIAL +HP:0100541 Krurální kýla OFFICIAL +HP:0100540 Otok víček CANDIDATE +HP:0100540 Oteklá víčka CANDIDATE +HP:0100540 Edém víček CANDIDATE +HP:0100540 Opuchlá víčka CANDIDATE +HP:0100543 Abnormality v poznávání CANDIDATE +HP:0100543 Kognitivní abnormality CANDIDATE +HP:0100543 Kognitivní vady CANDIDATE +HP:0100543 Kognitivní deficity CANDIDATE +HP:0100543 Intelektuální poruchy CANDIDATE +HP:0100543 Mentální poruchy CANDIDATE +HP:0002239 Krvácení zažívacího traktu OFFICIAL +HP:0002239 Gastrointestinální krvácení OFFICIAL +HP:0002239 GI krvácení OFFICIAL +HP:0002239 GIT krvácení OFFICIAL +HP:0100542 Abnormální poloha ledvin OFFICIAL +HP:0002240 Zvětšená játra OFFICIAL +HP:0100545 Zúžení arterie OFFICIAL +HP:0100544 Srdeční neoplázie OFFICIAL +HP:0100544 Srdeční novotvar OFFICIAL +HP:0100544 Nádor srdce OFFICIAL +HP:0002242 Abnormalita střeva OFFICIAL +HP:0002242 Enteropatie OFFICIAL +HP:0100547 Abnormální tvar předního mozku CANDIDATE +HP:0100547 Abnormalita předního mozku CANDIDATE +HP:0100546 Stenóza karotídy OFFICIAL +HP:0100546 Zúžení krční tepny OFFICIAL +HP:0002246 Abnormalita dvanáctníku CANDIDATE +HP:0100551 Tracheální novotvar OFFICIAL +HP:0002247 Absence nebo zúžení první části tenkého střeva OFFICIAL +HP:0100550 Ruptura šlachy OFFICIAL +HP:0100550 Ruptura OFFICIAL +HP:0100550 Ruptura šlachy/svalu OFFICIAL +HP:0002248 Zvracení s příměsí krve OFFICIAL +HP:0100553 Nadměrný růst jedné nohy OFFICIAL +HP:0002249 Černé výkaly OFFICIAL +HP:0002250 Abnormalita tlustého střeva OFFICIAL +HP:0100555 Nerovnoměrný nebo neúměrný růst jedné části těla ve srovnání s jinou OFFICIAL +HP:0002251 Vrozené megakolon OFFICIAL +HP:0002251 Zvětšené tlusté střevo bez nervových buněk OFFICIAL +HP:0002251 Hirschsprungova choroba OFFICIAL +HP:0002251 Hirschsprungovo megakolon OFFICIAL +HP:0002251 Megakolon OFFICIAL +HP:0100554 Nadměrný růst jedné paže OFFICIAL +HP:0100557 Asymetrické zkrácení dolní končetiny OFFICIAL +HP:0002253 Divertikl tlustého střeva OFFICIAL +HP:0002253 Divertikulóza tlustého střeva OFFICIAL +HP:0100556 Asymetrické zkrácení končetin OFFICIAL +HP:0100556 Hemiatrofie těla OFFICIAL +HP:0002254 Epizodický průjem CANDIDATE +HP:0002254 Intermitentní průjem CANDIDATE +HP:0100559 Levá a pravá noha se liší v délce nebo šířce OFFICIAL +HP:0100559 Rozdíl v délce nohou OFFICIAL +HP:0100558 Asymetrické zkrácení horní končetiny OFFICIAL +HP:0100558 Hemihypotrofie horní končetiny OFFICIAL +HP:0100560 Nerovnoměrná velikost paží OFFICIAL +HP:0100562 Duplikace míchy OFFICIAL +HP:0100564 Triplikace míchy OFFICIAL +HP:0002263 Výrazný Kupidův oblouk OFFICIAL +HP:0002263 Zvýraznění Kupidův luk OFFICIAL +HP:0002263 Prominentní Kupidův luk OFFICIAL +HP:0100566 Absence míchy OFFICIAL +HP:0100569 Abnormální kostní zrání obratle OFFICIAL +HP:0100569 Abnormální osifkace obratlů OFFICIAL +HP:0100569 Abnormalita osifikace/mineralizace obratlů OFFICIAL +HP:0100568 Endokrinní neoplázie OFFICIAL +HP:0002266 Fokální klonické křeče OFFICIAL +HP:0002266 Parciální klonické křeče OFFICIAL +HP:0002266 Parciální klonický záchvat OFFICIAL +HP:0100571 Ventrikulární divertikl OFFICIAL +HP:0002267 Přehnaná akustická reakce na leknutí OFFICIAL +HP:0002267 Hyperekplexie OFFICIAL +HP:0002267 Zvýšená reakce na leknutí OFFICIAL +HP:0100570 Karcinoid OFFICIAL +HP:0100570 Karcinoidní nádory OFFICIAL +HP:0002268 Epizodická dystonie OFFICIAL +HP:0002269 Abnormální migrace neuronů OFFICIAL +HP:0002269 Heterotopie/abnormální migrace neuronů OFFICIAL +HP:0002269 Porucha migrace neuronů OFFICIAL +HP:0100572 Vrozené ventrikulární aneuryzma OFFICIAL +HP:0100575 Neoplázie žlučníku OFFICIAL +HP:0100574 Neoplázie žlučových cest OFFICIAL +HP:0100577 Cystitida močového měchýře OFFICIAL +HP:0002273 Kvadruparéza OFFICIAL +HP:0100578 Atrofie tuku OFFICIAL +HP:0100578 Ztráta tukové tkáně v lokalizované oblasti OFFICIAL +HP:0100578 Ztráta tukové tkáně v určené oblasti OFFICIAL +HP:0100581 Rozšíření ledvinných kalichů OFFICIAL +HP:0100581 Rozšíření kalichů pánvičky ledvin OFFICIAL +HP:0100581 Kaliektázie OFFICIAL +HP:0100581 Megakalikóza OFFICIAL +HP:0002277 Hornerův syndrom OFFICIAL +HP:0002277 Okulosympatická obrna OFFICIAL +HP:0100580 Barretův syndrom OFFICIAL +HP:0100580 Barrettův jícen OFFICIAL +HP:0100580 Endobrachyezofagus OFFICIAL +HP:0100583 Iridokéla OFFICIAL +HP:0100583 Korneální perforace OFFICIAL +HP:0100582 Nosní polypy CANDIDATE +HP:0100582 Nazální polypy CANDIDATE +HP:0100582 Polypy nosu CANDIDATE +HP:0002280 Zvětšená cisterna magna OFFICIAL +HP:0002280 Megacisterna magna OFFICIAL +HP:0100585 Teleangiektézie kůže OFFICIAL +HP:0002282 Heterotopie CANDIDATE +HP:0100587 Abnormalita předkožky CANDIDATE +HP:0002283 Difuzní atrofie mozku CANDIDATE +HP:0002283 Generalizovaná atrofie mozku CANDIDATE +HP:0002283 Generalizovaná degenerace mozku CANDIDATE +HP:0002283 Generalizovaná mozková atrofie CANDIDATE +HP:0100586 Aseptická leukocyturie CANDIDATE +HP:0002286 Blond vlasy CANDIDATE +HP:0002286 Světlé vlasy CANDIDATE +HP:0002286 Plavé vlasy CANDIDATE +HP:0002286 Pískové vlasy CANDIDATE +HP:0002286 Vlasy barvy slámy CANDIDATE +HP:0002289 Kompletní alopecie OFFICIAL +HP:0002289 Alopecia universalis OFFICIAL +HP:0002290 Oblast bílých vlasů OFFICIAL +HP:0002290 Hrst bílých vlasů OFFICIAL +HP:0002292 Plešatění mužského typu OFFICIAL +HP:0002293 Absence vlasů skalpu OFFICIAL +HP:0002293 Holohlavost OFFICIAL +HP:0002293 Plešatost OFFICIAL +HP:0002293 Patologická ztráta vlasů OFFICIAL +HP:0100596 Chybějící nostrily OFFICIAL +HP:0100596 Chybějící nares OFFICIAL +HP:0100596 Aplázie nostril OFFICIAL +HP:0100596 Aplázie/hypoplázie nares OFFICIAL +HP:0100599 Diphallus OFFICIAL +HP:0100599 Duplikace penisu OFFICIAL +HP:0100598 Přebytek tekutiny v plicích CANDIDATE +HP:0100598 Edém plic CANDIDATE +HP:0100598 Plicní edém CANDIDATE +HP:0100598 Mokré plíce CANDIDATE +HP:0002297 Zrzavá barva vlasů CANDIDATE +HP:0002297 Červená barva vlasů CANDIDATE +HP:0002297 Červená hlava (barva vlasů) CANDIDATE +HP:0100600 Prepenilní šourek OFFICIAL +HP:0100603 Hypertenzivní těhotěnská nemoc CANDIDATE +HP:0002299 Snadno lámavé vlasy OFFICIAL +HP:0002299 Lámavé vlasy OFFICIAL +HP:0002299 Křehké vlasy OFFICIAL +HP:0002299 Snížená pevnost vlasů v tahu OFFICIAL +HP:0100602 Pre-eklampsie OFFICIAL +HP:0002300 Neschopnost mluvit OFFICIAL +HP:0002300 Němota OFFICIAL +HP:0002300 Němost OFFICIAL +HP:0002301 Paralýza na jedné straně těla OFFICIAL +HP:0100604 Nádor rtu OFFICIAL +HP:0100604 Tumor rtu OFFICIAL +HP:0100604 Neoplázie rtu OFFICIAL +HP:0100604 Novotvar rtu OFFICIAL +HP:0100607 Bolestivá menstruace OFFICIAL +HP:0100607 dysmenorea OFFICIAL +HP:0100606 Tumor dýchacího systému OFFICIAL +HP:0100606 Nádor dýchacího systému OFFICIAL +HP:0100606 Novotvar dýchacího systému OFFICIAL +HP:0002305 Athetoidní pohyby OFFICIAL +HP:0002305 Mimovolné svíjivé pohyby OFFICIAL +HP:0002305 Mimovolné svíjivé se pohyby na rukou, rukou, nohou a nohou OFFICIAL +HP:0100608 Abnormální krvácení z dělohy OFFICIAL +HP:0100608 Intermenstruační krvácení OFFICIAL +HP:0100608 Menstruační špinění OFFICIAL +HP:0100611 Glomerulocystické onemocnění ledvin OFFICIAL +HP:0002307 Slinění OFFICIAL +HP:0002307 Sialorrhea OFFICIAL +HP:0100610 Vysoká hladina fenylalaninu u matky OFFICIAL +HP:4000062 Srůst třetího a čtvrtého metakarpu CANDIDATE +HP:4000062 Synostóza metakarpu prostředníku a prsteníku CANDIDATE +HP:4000062 Synostóza třetí a čtvrté metakarpální kosti CANDIDATE +HP:0002308 Chiariho malformace OFFICIAL +HP:0100612 Odontogenní nádor OFFICIAL +HP:0002310 Orofaciální dyskineze OFFICIAL +HP:0100615 Neoplázie ovaria OFFICIAL +HP:0100615 Zhoubný novotrvar ovaria OFFICIAL +HP:0100615 Tumor ovaria OFFICIAL +HP:4000059 Vývojová anomálie plic CANDIDATE +HP:0002311 Potíže s koordinací OFFICIAL +HP:0002311 Nekoordinovanost pohybu končetin OFFICIAL +HP:0100614 Zánět svalu OFFICIAL +HP:0002314 Degenerace laterálních kortikospinálních drah OFFICIAL +HP:0100619 Neoplázie ze Sertoliho buněk OFFICIAL +HP:0002315 Bolesti hlavy OFFICIAL +HP:0002315 Cefalea OFFICIAL +HP:0002315 Cefalgie OFFICIAL +HP:0002317 Vrávoravá chůze OFFICIAL +HP:0002317 Vratká chůze OFFICIAL +HP:0002317 Nestabilita chůze OFFICIAL +HP:0100623 Abnormalita corpus cavernosum CANDIDATE +HP:0100622 Záchvat v graviditě OFFICIAL +HP:4000050 Komplikovaná zlomenina CANDIDATE +HP:0100625 Široký hrudní koš OFFICIAL +HP:0100625 Široký hrudník OFFICIAL +HP:0002321 Závrať OFFICIAL +HP:0002322 Parkinsonský třes OFFICIAL +HP:0002322 Klidový třes OFFICIAL +HP:0100627 Přemístění zevního ústí močové trubice OFFICIAL +HP:0100627 Přemístění mužského zevního ústí močové trubice OFFICIAL +HP:4000047 Klínovitá fraktura CANDIDATE +HP:0002323 Embryonální anencefalie CANDIDATE +HP:0002323 Fetální anencefalie CANDIDATE +HP:0100626 Chronické selhání jater OFFICIAL +HP:0002324 Hydrancefalie OFFICIAL +HP:0100628 Jícnový váček OFFICIAL +HP:0002326 TIA CANDIDATE +HP:0002326 Malá mrtvice CANDIDATE +HP:0100631 Adrenální neoplázie OFFICIAL +HP:4000043 Neúplná zlomenina CANDIDATE +HP:0100630 Novotvar nazofaryngu OFFICIAL +HP:0100630 Nazofaryngeální novotvar OFFICIAL +HP:0100630 Nádor nazofaryngu OFFICIAL +HP:0100630 Nádor nosohltanu OFFICIAL +HP:0100630 Tumor nosohltanu OFFICIAL +HP:0100630 Tumor nazofaryngu OFFICIAL +HP:0100633 Zánět jícnu OFFICIAL +HP:0100633 Ezofagitida OFFICIAL +HP:0002329 Ospalost OFFICIAL +HP:0002329 Spavost OFFICIAL +HP:0100632 Cystická plicní léze OFFICIAL +HP:0100634 Neuroendokrinní neoplázie OFFICIAL +HP:0002333 Progresivní motorická degenerace OFFICIAL +HP:0002334 Abnormalita vermis mozečku CANDIDATE +HP:0002334 Abnormalita vermis cerebelli CANDIDATE +HP:0100639 Abnormální erekce OFFICIAL +HP:0100639 Abnormality erekce OFFICIAL +HP:0002335 Aplázie vermis mozečku CANDIDATE +HP:0002335 Aplázie vermis cerebelli CANDIDATE +HP:0002335 Ageneze vermis cerebelli CANDIDATE +HP:0100638 Nádor faryngu OFFICIAL +HP:0100638 Nádor hltanu OFFICIAL +HP:0100638 Tumor hltanu OFFICIAL +HP:0100638 Tumor faryngu OFFICIAL +HP:4000034 Lymfocytopenie asociovaná s infekcí CANDIDATE +HP:0100641 Neoplázie kůry nadledvin OFFICIAL +HP:4000029 AGA autoprotilátky CANDIDATE +HP:0100643 Abnormální barva nehtů OFFICIAL +HP:0100643 Nehtová dyschromie OFFICIAL +HP:0002339 Abnormalita nucleus caudatus OFFICIAL +HP:0100642 Neoplázie dřeně nadledvin OFFICIAL +HP:0002340 kaudální degenerace OFFICIAL +HP:0002340 kaudální atrofie OFFICIAL +HP:0100645 Kýla močového měchýře OFFICIAL +HP:0100645 Prolaps močového měchýře OFFICIAL +HP:0100645 Propadlý močový měchýř OFFICIAL +HP:0002341 Myelopathie z komprese cervikální míchy OFFICIAL +HP:0002342 IQ mezi 34 a 49 OFFICIAL +HP:0002342 Intelektuální nedostatečnost, střední OFFICIAL +HP:0002342 Střední mentální retardace OFFICIAL +HP:0002342 Mentální retardace, střední OFFICIAL +HP:0002342 SMR OFFICIAL +HP:0002342 Střední slabomyslnost OFFICIAL +HP:0002342 Imbecilita OFFICIAL +HP:0100647 Morbus Basedow OFFICIAL +HP:0002343 Normotenzní hydrocefalus OFFICIAL +HP:0100646 Zánět štítnice OFFICIAL +HP:0002344 Neurologická deteriorace OFFICIAL +HP:0002344 Neurologikcá deteriorace, progesivní OFFICIAL +HP:0002344 Progresivní kognitivní deteriorace OFFICIAL +HP:0002344 Progresivní mentální deteriorace OFFICIAL +HP:0002344 Progresivní deteriorace OFFICIAL +HP:0002344 Zhoršující se neurologické příznaky OFFICIAL +HP:0100649 Léze úst CANDIDATE +HP:0100649 Léze ústní dutiny CANDIDATE +HP:0100649 Tumor úst CANDIDATE +HP:0100649 Tumor ústní dutiny CANDIDATE +HP:4000021 Pozitivita protilátek proti lamininu 5 CANDIDATE +HP:0002345 Ataxický třes OFFICIAL +HP:0100651 Diabetes mellitus typ 1 OFFICIAL +HP:0100651 Diabetes mellitus se závislostí na inzulinu OFFICIAL +HP:0100651 Juvenilní diabetes mellitus OFFICIAL +HP:0100651 Typ 1 diabetes OFFICIAL +HP:0100650 Vaginální neoplázie OFFICIAL +HP:0100650 Vaginální tumor OFFICIAL +HP:0100650 Vaginální novotvar OFFICIAL +HP:0100650 Vaginální nádor OFFICIAL +HP:0002349 Fokální záchvat se zachovaným vědomím OFFICIAL +HP:0002349 Fokální záchvat bez poruchy vědomí OFFICIAL +HP:0002349 Jednoduchý parciální záchvat OFFICIAL +HP:0002349 Jednoduché parciální záchvaty OFFICIAL +HP:0002350 Mozečkové cysty OFFICIAL +HP:0100654 Retrobulbární neuritida OFFICIAL +HP:0100657 Celosomie OFFICIAL +HP:0002353 Abnormální EEG OFFICIAL +HP:0002353 Abnormální elektroencefalogram OFFICIAL +HP:0002353 Abnormální EEG OFFICIAL +HP:0002353 Abnormální elektroencefalogram OFFICIAL +HP:0100656 Torakoabdominální schíza OFFICIAL +HP:0002354 Zapomnětlivost OFFICIAL +HP:0002354 Ztráta paměti OFFICIAL +HP:0002354 Problémy s pamětí OFFICIAL +HP:0002354 Špatná paměť OFFICIAL +HP:0100659 Abnormalita mozkových cév CANDIDATE +HP:0002355 Obtíže při chůzi OFFICIAL +HP:0002355 Obtížná chůze OFFICIAL +HP:0100658 Bakteriální infekce kůže OFFICIAL +HP:0100658 Kožní infekce OFFICIAL +HP:0100658 Infekce kůže OFFICIAL +HP:0100661 Tic douloureux OFFICIAL +HP:0100660 Mimovolní pohyby OFFICIAL +HP:0100660 Dyskineze OFFICIAL +HP:0100660 Dyskinese OFFICIAL +HP:0100662 Zánět chrupavky OFFICIAL +HP:0002360 Potíže se spánkem OFFICIAL +HP:0002360 Poruchy spánku OFFICIAL +HP:0002360 Dysfunkce spánku OFFICIAL +HP:0100665 Angioneurotický edém CANDIDATE +HP:0100665 Quinckeho edém CANDIDATE +HP:0002361 Psychomotorická degenerace OFFICIAL +HP:4000004 Opožděné sycení myokardu gadoliniem CANDIDATE +HP:0002362 Šouravý ktok OFFICIAL +HP:4000007 Bronchiální konstrikce CANDIDATE +HP:4000007 Zúžení průdušek CANDIDATE +HP:0002363 Abnormální tvar mozkového kmene CANDIDATE +HP:0002363 Abnormalita mozkového kmene CANDIDATE +HP:4000006 Prodloužení nativního T1 relaxačního času myokardu CANDIDATE +HP:0100669 Abnormální barva ústní sliznice CANDIDATE +HP:0100669 Abnormální pigmentace dutiny ústní CANDIDATE +HP:0100669 Abnormální pigmentace ústní dutiny CANDIDATE +HP:0002365 Hypoplazie mozkového kmene OFFICIAL +HP:0002365 Hypoplastický mozkový kmen OFFICIAL +HP:0100668 Duplikace střeva OFFICIAL +HP:0002366 Onemocnění dolních motorických neuronů OFFICIAL +HP:0100671 Abnormální tvar spongiózní kosti OFFICIAL +HP:0100671 Abnormalita kostní trabekulizace OFFICIAL +HP:0100670 Hrubá trabekulizace kosti CANDIDATE +HP:4000125 Požití medu v posledních týdnech CANDIDATE +HP:4000124 Potraviny s vysokým obsahem šťavelanů, vysoký příjem CANDIDATE +HP:4000127 Léky blokující sodíkový kanál zhoršují nálezy CANDIDATE +HP:4000121 Kontakt s jedovatým břečťanem, jedovatým dubem nebo sumachem CANDIDATE +HP:0002373 Febrilní záchvat OFFICIAL +HP:0002373 Křeče provokované teplotou OFFICIAL +HP:0002373 Febrilní křeče v raném dětství OFFICIAL +HP:0002373 Generalizované křeče asociované s teplotou OFFICIAL +HP:4000120 Kontakt s niklem CANDIDATE +HP:0100679 Těsná kůže OFFICIAL +HP:0002375 Snížený pohyb svalů OFFICIAL +HP:0002375 Snížený spontánní pohyb OFFICIAL +HP:0002375 Snížené spontánní pohyby OFFICIAL +HP:0100678 Vrásčitá kůže OFFICIAL +HP:4000122 Výhradné kojení CANDIDATE +HP:0002376 Ztráta vývojových milníků OFFICIAL +HP:0002376 Psychické zhoršení v dětství OFFICIAL +HP:0002376 Neurovývojová regrese OFFICIAL +HP:0002376 Psychomotorická regrese OFFICIAL +HP:0002376 Psychomotorická regrese začínající v dětství OFFICIAL +HP:0002376 Psychomotorická regrese u kojenců OFFICIAL +HP:0002376 Psychomotorická regrese, progresivní OFFICIAL +HP:0002378 Třes rukou OFFICIAL +HP:4000119 Užívání léků blokujících vápníkové kanály CANDIDATE +HP:0002380 Fascikulace svalu OFFICIAL +HP:0002380 Svalové záškuby OFFICIAL +HP:0100685 Abnormální morfologie Sharpeyových vláken OFFICIAL +HP:0100685 Abnormality Sharpeyových vláken OFFICIAL +HP:0100685 Abnormalita úponu OFFICIAL +HP:0002381 Potíže s hledáním slov OFFICIAL +HP:0100684 Karcinom slinné žlázy CANDIDATE +HP:0100684 Neoplázie slinné žlázy CANDIDATE +HP:0100684 Tumor slinné žlázy CANDIDATE +HP:0002383 Zánět mozku OFFICIAL +HP:0100686 Zánět Sharpeyových vláken OFFICIAL +HP:0100686 Zánět sharpeyových vláken OFFICIAL +HP:0002384 Komplexní fokální záchvaty OFFICIAL +HP:0002384 Komplexní parciální záchvaty OFFICIAL +HP:0002384 Dyskognitivní záchvaty OFFICIAL +HP:0002384 Fokální dyskognitivní záchvaty OFFICIAL +HP:0002384 Fokální záchvaty s poruchou vědomí OFFICIAL +HP:0002384 Fokální záchvat s poruchou vědomí OFFICIAL +HP:0002384 Fokální záchvaty se ztrátou vědomí OFFICIAL +HP:0002384 Fokální záchvaty s poruchou vědomí nebo uvědomění OFFICIAL +HP:0002384 Lokalizované dyskognitivní záchvaty OFFICIAL +HP:0002384 Lokalizovaný záchvat s poruchou vědomí OFFICIAL +HP:0002384 Lokalizovaný záchvat se ztrátou vědomí OFFICIAL +HP:0002384 Lokalizovaný dyskognitivní záchvat OFFICIAL +HP:0002384 Lokalizovaný záchvat s poruchou vědomí OFFICIAL +HP:0002384 Lokalizovaný záchvat se ztrátou vědomí OFFICIAL +HP:0002384 Parciální dyskognitivní záchvat OFFICIAL +HP:0002384 Parciální záchvat s poruchou vědomí OFFICIAL +HP:0002384 Parciální záchvat se ztrátou vědomí OFFICIAL +HP:0100689 Tenká rohovka OFFICIAL +HP:4000109 Elektromagnetické pole vyvolává příznaky CANDIDATE +HP:0002385 Částečná paralýza dolních končetin OFFICIAL +HP:4000108 Kostní dřeň: erytroidní vakuolizace CANDIDATE +HP:4000105 Abnormální zobrazení čtyř komor CANDIDATE +HP:0002389 Zvětšené cavum septi pellucidi OFFICIAL +HP:0002389 Perzistující cavum septi pellucidi OFFICIAL +HP:0002389 Rozšířené cavum septi pellucidi OFFICIAL +HP:0100692 Strmé zakřívení rohovky OFFICIAL +HP:4000104 Zakřivené zubní kořeny CANDIDATE +HP:4000107 Lupus band test pozitivní CANDIDATE +HP:0002392 EEG: hroty a vícečetné hroty a vlny, 3-4 hz OFFICIAL +HP:0100697 Maligní tumor z pochvy periferního nervu CANDIDATE +HP:0100697 Maligní schwannom CANDIDATE +HP:0100697 Neurosarkom CANDIDATE +HP:0100697 MPNST CANDIDATE +HP:0100699 Jizevnatá tkáň OFFICIAL +HP:4000103 Perorální suplementace zinkem přináší zlepšení CANDIDATE +HP:0002395 Briskníreflexy dolních končetin OFFICIAL +HP:0002395 Hyperreflexie dolních končetin OFFICIAL +HP:4000102 Expozice alopurinolu CANDIDATE +HP:0100701 Abnormalita omozečnice OFFICIAL +HP:0100701 Abnormalita měkké pleny OFFICIAL +HP:0100701 Abnormalita pia mater OFFICIAL +HP:0100700 Abnormalita pavučnice OFFICIAL +HP:0002398 Ztráta buněk předního rohu OFFICIAL +HP:0002398 Degenerace alfa-motorických neuronů v buňkách předního rohu míchy OFFICIAL +HP:0002398 Degenerace buněk předního rohu míchy OFFICIAL +HP:0002398 Ztráta buněk předního rohu míchy OFFICIAL +HP:0002398 Progresivní ztráta buněk předního rohu OFFICIAL +HP:0002398 Degenerace buněk předního rohu míchy OFFICIAL +HP:0100702 Arachnoidální cysty OFFICIAL +HP:0100702 Vak naplněný tekutinou umístěný v membráně obklopující mozek nebo míchu OFFICIAL +HP:0100705 Abnormalita gliových buněk CANDIDATE +HP:0002401 Stroke-like epizody OFFICIAL +HP:0002401 Stoke-like příhoda OFFICIAL +HP:0100704 Kortikální slepota OFFICIAL +HP:0100704 Kortikální poškození zraku OFFICIAL +HP:0100704 Korová slepota OFFICIAL +HP:0100704 CVI OFFICIAL +HP:4000092 Nedostatek běžné vzájemné konverzace CANDIDATE +HP:0100707 Abnormalita astrocytů CANDIDATE +HP:0100706 Abnormalita oligodendroglie CANDIDATE +HP:0002404 Silný horní cerebelární pedunkl OFFICIAL +HP:0100708 Abnormalita mikroglie CANDIDATE +HP:0002406 Nekoordinovaný pohyb končetin OFFICIAL +HP:0100711 Anormalita hrudní páteře CANDIDATE +HP:0100710 Impulzivita OFFICIAL +HP:4000090 Abnormální komunikační gesta CANDIDATE +HP:4000090 Abnormální gesta CANDIDATE +HP:0002408 Mozková AV malformace OFFICIAL +HP:0002408 Cévní malformace mozku OFFICIAL +HP:0002408 Mozková arteriovenózní malformace OFFICIAL +HP:0100712 Anormalita bederní páteře CANDIDATE +HP:0002410 Stenóza Sylviova akvaduktu OFFICIAL +HP:0002410 Stenóza akvaduktu OFFICIAL +HP:0002410 Zúžení Sylviova akvaduktu OFFICIAL +HP:0002410 Stenóza Sylviova kanálku OFFICIAL +HP:4000087 Abnormální výrazy obličeje CANDIDATE +HP:0100717 Abnormalita cementu CANDIDATE +HP:0100716 Autoagrese CANDIDATE +HP:0100716 Sebepoškozování CANDIDATE +HP:0100716 Automutilace CANDIDATE +HP:0002414 Rozštěp páteře OFFICIAL +HP:0002415 Degenerace bílé hmoty mozku OFFICIAL +HP:0002416 Subependymální germinolytická cysta CANDIDATE +HP:0002416 Subependymální pseudocysta CANDIDATE +HP:0100721 Zduření lymfatických uzlin ve středu hrudníku OFFICIAL +HP:0100721 Zduření lymfatických uzlin uprostřed hrudníku OFFICIAL +HP:0100720 Nedovyvinutí ušních chrupavek OFFICIAL +HP:4000076 Komunikace vedním za ruku CANDIDATE +HP:0002418 Abnormální tvar středního mozku CANDIDATE +HP:0002418 Abnormalita mesencephalon CANDIDATE +HP:0100723 Gastrointestinální stromální nádor OFFICIAL +HP:0100723 Gastrointestinální stromální nádory OFFICIAL +HP:0100723 GIST OFFICIAL +HP:0002419 Príznak molárního zubu na MRI mozku CANDIDATE +HP:0002419 Znak molárního zubu na MRI snímcích mozku CANDIDATE +HP:0100724 Hyperviskozita krve OFFICIAL +HP:0100724 Trombofilie OFFICIAL +HP:0002423 Symptomy z poškození bílé hmoty míšní OFFICIAL +HP:0100729 Veliký obličej OFFICIAL +HP:0100729 Obrovský obličej OFFICIAL +HP:0002425 Ztráta artikulované řeči OFFICIAL +HP:0100731 Laterální rozštěp obličeje OFFICIAL +HP:0002427 Brocova afázie CANDIDATE +HP:0002427 Expresivní afázie CANDIDATE +HP:0002427 Ztráta expresivní řeči CANDIDATE +HP:4000070 Vyhraněné zájmy CANDIDATE +HP:0100733 Neoplázie příštítných tělísek OFFICIAL +HP:0100734 Abnormální tvar koncové části obratle OFFICIAL +HP:0100734 Abnormalita vertebrálních epifýz OFFICIAL +HP:0100737 Abnormalita tvrdého patra OFFICIAL +HP:0100737 Abnormalita tvrdé části patra OFFICIAL +HP:0100736 Abnormalita svalového patra OFFICIAL +HP:0100736 Abnormální morfologie měkké patra OFFICIAL +HP:0100736 Abnormální měkké patro OFFICIAL +HP:0100736 Abnormalita velum palatinum OFFICIAL +HP:0100739 Záchvatovité přejídání s kompenzačním mechanizmem OFFICIAL +HP:0100739 Bulimia nervosa OFFICIAL +HP:0100738 Abnormální stravovací chování CANDIDATE +HP:0100738 Abnormální stravovací návyky CANDIDATE +HP:0100743 Nádor rekta OFFICIAL +HP:0100742 Nádor krevních cév CANDIDATE +HP:0002442 Problémy s aritmetickými výpočty OFFICIAL +HP:0100747 Makrodaktylie chodidla OFFICIAL +HP:0100746 Makrodaktylie rukou OFFICIAL +HP:0100749 Hrudní diskomfort OFFICIAL +HP:0100749 Bolest hrudníku OFFICIAL +HP:0100749 Bolest na hrudi OFFICIAL +HP:0002445 Kvadruplegie OFFICIAL +HP:0002445 Paralýza všech čtyř končetin OFFICIAL +HP:0100748 Svalový edém CANDIDATE +HP:0002446 Zvýšení počtu astrocytů OFFICIAL +HP:0100751 Nádor jícnu OFFICIAL +HP:0100750 Částečný nebo úplný kolaps části nebo celé plíce OFFICIAL +HP:0100750 Plicní atelektáza OFFICIAL +HP:0002448 Progresivní onemocnění mozku OFFICIAL +HP:0100752 Anomální jaterní lobulizace OFFICIAL +HP:0100752 Anomální jaterní laloky OFFICIAL +HP:0002450 Abnormální tvar motoneuronu OFFICIAL +HP:0100755 Abnormální slinění OFFICIAL +HP:0100754 Mánie OFFICIAL +HP:0100759 Paličkovité prsty ruky OFFICIAL +HP:0100759 Paličkovité prsty rukou OFFICIAL +HP:0100758 Odumírání tělesné tkáně v důsledku nedostatečného průtoku krve nebo infekce OFFICIAL +HP:0100760 Paličkovité prsty nohy OFFICIAL +HP:0100763 Lymfatické onemocnění OFFICIAL +HP:0100762 Hemobilie OFFICIAL +HP:0002460 Svalová slabost dolních končetin OFFICIAL +HP:0002460 Svalová slabost dolních končetin z důvodu periferní neuropatie OFFICIAL +HP:0002460 Distální paréza OFFICIAL +HP:0002460 Svalová slabost, distální OFFICIAL +HP:0100767 Abnormalita placenty OFFICIAL +HP:0100767 Placentární problém OFFICIAL +HP:0002463 Porucha řeči OFFICIAL +HP:0100766 Abnormalita lymfatických cév OFFICIAL +HP:0002464 Rigidní dysartrie OFFICIAL +HP:0002465 Potíže s mluvením OFFICIAL +HP:0002465 Problémy s mluvením OFFICIAL +HP:0100771 Střevní hypoperistaltika OFFICIAL +HP:0100770 Kručení v žaludku OFFICIAL +HP:4000153 Skvamózní papilom děložního čípku CANDIDATE +HP:4000152 Střídání stran těla CANDIDATE +HP:0100774 Hypertrofie kosti OFFICIAL +HP:0100774 Nadměrný růst kosti OFFICIAL +HP:4000154 Hepatický leiomyom CANDIDATE +HP:0002472 Snížený objem mozkové kůry OFFICIAL +HP:0100777 Vytvoření nové benigní kostní tkáně na povrchu existující kosti OFFICIAL +HP:4000149 Nekróza lymfatické uzliny CANDIDATE +HP:4000149 Nekróza v lymfatické uzlině CANDIDATE +HP:4000149 Nekróza mízní uzliny CANDIDATE +HP:0100776 Faryngitida opakující se OFFICIAL +HP:0100776 Opakující se sucho v hrdle OFFICIAL +HP:0002474 Deficit expresivní řeči OFFICIAL +HP:0002474 Expresivní dysfázie OFFICIAL +HP:0002475 Meningomyelokéla OFFICIAL +HP:0002475 Spina bifida cystica OFFICIAL +HP:0100778 Kryoprecipitovatelné imunitní komplexy OFFICIAL +HP:0002476 Archaický reflex OFFICIAL +HP:0002476 Primitivní reflexy OFFICIAL +HP:0100781 Abnormalita sakroiliakálního skloubení CANDIDATE +HP:4000145 Antecedentní virové onemocnění CANDIDATE +HP:0002478 Progresivní spastická quadruparéza OFFICIAL +HP:0100783 Nepřítomnost prsu OFFICIAL +HP:0100783 Vrozená nepřítomnost prsu OFFICIAL +HP:0100783 Aplazie prsní žlázy OFFICIAL +HP:0100785 Obtížné usínání neb časté probouzení OFFICIAL +HP:0100785 Roztříštěný spánek OFFICIAL +HP:4000141 Dilatovaná levá srdeční komora CANDIDATE +HP:4000140 Rozšíření střev plodu CANDIDATE +HP:0100786 Nadměrná ospalost OFFICIAL +HP:0100786 Excesivní ospalost OFFICIAL +HP:4000142 Fetální trigonocefalie CANDIDATE +HP:4000142 Znak strawberry skull CANDIDATE +HP:4000142 Lebka tvaru jahody CANDIDATE +HP:4000142 Lebka ve tvaru jahody CANDIDATE +HP:0100789 Maxilární torus OFFICIAL +HP:0100789 Palatální torus OFFICIAL +HP:0100789 Patrový torus OFFICIAL +HP:0100789 Exostóza patra OFFICIAL +HP:0100789 Prominentní midpalatalni hřeben OFFICIAL +HP:0100788 Adheze horního a dolního rtu OFFICIAL +HP:0100788 Fuze dolního a horního rtu OFFICIAL +HP:0100788 Srůst rtů OFFICIAL +HP:0100788 Srostlé rty OFFICIAL +HP:0100788 Srůst horního a odlního rtu OFFICIAL +HP:0002486 Opožděná relaxace svalových vláken po kontrakci OFFICIAL +HP:0002486 Opožděná relaxace svalového vlákna po kontrakci OFFICIAL +HP:4000139 Fetální cystická abdominální masa CANDIDATE +HP:4000139 Fetální břišní cysta CANDIDATE +HP:4000139 Fetální cystická břišní masa CANDIDATE +HP:0002487 Hyperkineze OFFICIAL +HP:0002487 Svalové křeče OFFICIAL +HP:0100790 Hernie OFFICIAL +HP:0002488 Akutní leukémie CANDIDATE +HP:4000133 ACE inhibitory vyvolávají záchvaty CANDIDATE +HP:0100792 Nikolského příznak OFFICIAL +HP:4000132 Fenytoin způsobuje zhoršení CANDIDATE +HP:0002490 Hyperlaktatorachie OFFICIAL +HP:0002490 Zvýšený laktát v mozkomíšním moku OFFICIAL +HP:0002490 Zvýšená kyselina mléčná v likvoru OFFICIAL +HP:0002491 Větší ztuhlost svalů obličeje OFFICIAL +HP:0002491 Zvětšený tonus svalů obličeje OFFICIAL +HP:0002491 Zvýšený tonus svalů obličeje OFFICIAL +HP:0002492 Abnormalita kortikospinálních drah CANDIDATE +HP:0100797 Abnormální vývoj nehtů na dolní končetině OFFICIAL +HP:0100797 Dysplastické nehty dolní končetiny OFFICIAL +HP:4000129 Krevní transfuze, recentní CANDIDATE +HP:0002493 Dysfunkce kortikospinálního traktu OFFICIAL +HP:0002493 Dysfunkce pyramidové dráhy OFFICIAL +HP:0100796 Zánět varlat OFFICIAL +HP:4000128 Škodlivé užívání oxidu dusného CANDIDATE +HP:0002494 Abnormální REM spánek OFFICIAL +HP:0100799 Tumor středního ucha CANDIDATE +HP:0100799 Neoplázie středního ucha CANDIDATE +HP:4000131 Vitamin D snižuje projevy CANDIDATE +HP:0002495 Sníženo vibrační vnímání CANDIDATE +HP:0002495 Snížený vibrační smysl CANDIDATE +HP:0002495 Zhoršené vnímání vibrací CANDIDATE +HP:0002495 Zhoršený vibrační smysl CANDIDATE +HP:0100798 Abnormální vývoj nehtů na horní končetině OFFICIAL +HP:0100798 Dysplastické nehty horní končetiny OFFICIAL +HP:4000130 Kolchicin zmírňuje příznaky CANDIDATE +HP:0100801 Absence slinivky břišní OFFICIAL +HP:0100800 Absentní/malá slinivka břišní OFFICIAL +HP:0100800 Absentní/nevyvinutá slinivka břišní OFFICIAL +HP:0100802 Abnormální poloha žaludku OFFICIAL +HP:0100802 Ektopie žaludku OFFICIAL +HP:0100802 Špatná poloha žaludku OFFICIAL +HP:0002500 Abnormalita subkortikální bílé hmoty CANDIDATE +HP:0002500 Abnormalita bílé hmoty mozkové CANDIDATE +HP:0002500 Abnormalita bílé hmoty viditelná na MRI CANDIDATE +HP:0100804 Koenenův tumor CANDIDATE +HP:0100804 Koenenův nádor CANDIDATE +HP:0100804 Ungvální fibrom CANDIDATE +HP:0100804 Periungvální fibrom CANDIDATE +HP:0002503 Degenerace spinocerebelárního traktu OFFICIAL +HP:0002503 Spinocerebelární degenerace OFFICIAL +HP:0100806 Infekce v krevním oběhu OFFICIAL +HP:0100809 Allodynie skalpu OFFICIAL +HP:0100809 Přecitlivělost skalpu na bolest OFFICIAL +HP:0100809 Bolest skalpu OFFICIAL +HP:0002505 Ztráta schopnosti chodit CANDIDATE +HP:0100808 Divertikl žaludku OFFICIAL +HP:0002506 Difuzní mozková atrofie OFFICIAL +HP:0100811 Absentní tlusté střevo OFFICIAL +HP:0100811 Absentní/nedostatečně vyvinuté tlusté střevo OFFICIAL +HP:0100810 Elfí ucho CANDIDATE +HP:0100810 Špičaté ucho CANDIDATE +HP:0002508 Hypoplazie/dysplazie mozkového kmene OFFICIAL +HP:0002508 Malformace struktur mozkového kmene OFFICIAL +HP:0100813 Spermatická torze pupečníku OFFICIAL +HP:0002509 Zvýšený svalový tonus ruky nebo nohy OFFICIAL +HP:0100812 Špatný dech OFFICIAL +HP:0100812 Foetor ex ore OFFICIAL +HP:0002510 Spastická kvadruplegie OFFICIAL +HP:0002511 Familiární forma alzheimerovy nemoci s pozdějším nástupem OFFICIAL +HP:0100814 Kongenitální kožní melanocytóza OFFICIAL +HP:0100814 Mongolská skvrna OFFICIAL +HP:0100817 Hypertenze v důsledku hyperplazie renální arterie OFFICIAL +HP:0100816 Ztmavění kůže rtů OFFICIAL +HP:0100816 Hyperpigmentace retní červeně OFFICIAL +HP:0100816 Zvětšená pigmentace retní červeně OFFICIAL +HP:0002514 Abnormální depozita vápníku v mozku OFFICIAL +HP:0002514 Mozkové kalcifikace OFFICIAL +HP:0002514 Intracerebrální kalcifikace OFFICIAL +HP:0002514 Intrakraniální kalcifikace OFFICIAL +HP:0002514 Kalcifikace mozku OFFICIAL +HP:0002515 Kachní chůze CANDIDATE +HP:0002515 Husí chůze CANDIDATE +HP:0002515 Kolébání CANDIDATE +HP:0002515 Trendelenburgova chůze CANDIDATE +HP:0002515 Myopatická chůze CANDIDATE +HP:0100818 Dlouhý hrudní koš OFFICIAL +HP:0002516 Intrakraniální hypertenze CANDIDATE +HP:0002516 Elevace intrakraniálního tlaku CANDIDATE +HP:0002516 Nárůst tlaku uvnitř lebky CANDIDATE +HP:0100820 Onemocnění glomerulů OFFICIAL +HP:0002518 Anomálie periventrikulární bílé hmoty CANDIDATE +HP:0100825 Zánět rtů OFFICIAL +HP:0100825 Červené a bolavé rty OFFICIAL +HP:0002521 Hypsarythmie na EEG OFFICIAL +HP:0002522 Chybějící šlachové reflexy dolní končetiny OFFICIAL +HP:0002522 Areflexie dolních končetin OFFICIAL +HP:0002522 Areflexie na dolních končetinách OFFICIAL +HP:0002522 Areflexie, dolní končetiny OFFICIAL +HP:0100827 Vysoký počet lymfocytů OFFICIAL +HP:0100826 Nádor nehtu OFFICIAL +HP:0100826 Tumor nehtu OFFICIAL +HP:0100829 Galaktorrhea OFFICIAL +HP:0100829 Spontání odtok mléka z prsu OFFICIAL +HP:0100828 Zvýšený počet T buněk OFFICIAL +HP:0100833 Nádor tenkého střeva OFFICIAL +HP:0002529 Ztráta mozkových buněk CANDIDATE +HP:0100832 Oční zákaly OFFICIAL +HP:0100832 Sklivcové zákalky OFFICIAL +HP:0100832 Zákaly ve sklivci OFFICIAL +HP:0100832 Zákalky ve sklivci OFFICIAL +HP:0100832 Létající mouchy OFFICIAL +HP:0100832 Plovoucí mouchy OFFICIAL +HP:0100832 Mouches volantes OFFICIAL +HP:0100832 Myodeopsie OFFICIAL +HP:0100832 Myodesopsie OFFICIAL +HP:0100832 Skvrny před očima OFFICIAL +HP:0100832 Opacity ve sklivci OFFICIAL +HP:0002530 Trunkální dystonie CANDIDATE +HP:0100835 Benigní novotvar CNS CANDIDATE +HP:0100835 Nezhoubný novotvar CNS CANDIDATE +HP:0100835 Benigní tumor CNS CANDIDATE +HP:0100835 Benigní tumor CNS CANDIDATE +HP:0100834 Nádor tlustého střeva OFFICIAL +HP:0100837 Vermiculata atrophoderma OFFICIAL +HP:0100836 Maligní novotvar CNS CANDIDATE +HP:0100836 Zhoubný novotvar CNS CANDIDATE +HP:0100836 Maligní tumor CNS CANDIDATE +HP:0100836 Zhoubný tumor CNS CANDIDATE +HP:0100839 Neúspěšný vývoj jater OFFICIAL +HP:0100839 Ageneze jater OFFICIAL +HP:0002536 Abnormální gyrifikace CANDIDATE +HP:0100840 Absence obočí OFFICIAL +HP:0100840 Ageneze obočí OFFICIAL +HP:0100840 Hypotrofní obočí OFFICIAL +HP:0100840 Nedostatek obočí OFFICIAL +HP:0100840 Chybějící obočí OFFICIAL +HP:0100840 Prořídlé nebo chybějící obočí OFFICIAL +HP:0100840 Prořídlé až chybějící obočí OFFICIAL +HP:0002538 Abnormalita mozkové kůry CANDIDATE +HP:0002539 Neokortikální dysplázie OFFICIAL +HP:0100842 De Morsierův syndrom OFFICIAL +HP:0100842 SOD OFFICIAL +HP:0100842 Spektrum septooptické dysplázie OFFICIAL +HP:0002540 Nechodící OFFICIAL +HP:0100845 Anafylaxe OFFICIAL +HP:0002542 Olivopontocerebrální degenerace OFFICIAL +HP:0100847 Palmoplantární pustuly OFFICIAL +HP:0100847 Pustulóza dlaní a plosek nohou OFFICIAL +HP:0100847 Pustulosis palmaris et plantaris OFFICIAL +HP:0100849 Neoplazie šourku OFFICIAL +HP:0100849 Nádor šourku OFFICIAL +HP:0100849 Nádor skróta OFFICIAL +HP:0100848 Neoplázie mužského vnějšího genitálu OFFICIAL +HP:0100851 Abnormální emoce/afektivní chování OFFICIAL +HP:0100850 Neoplazie penisu OFFICIAL +HP:0100850 Novotvar penisu OFFICIAL +HP:0100850 Tumor penisu OFFICIAL +HP:0002548 Příznivá odpověď na levodopu CANDIDATE +HP:0100853 Hypoplastické areoly OFFICIAL +HP:0002549 Deficit repetice pazvuků CANDIDATE +HP:0002549 Deficit opakování neslovných zvuků CANDIDATE +HP:0100852 Abnormální chování související se strachem/úzkostí CANDIDATE +HP:0100855 Malý triceps OFFICIAL +HP:0100855 Nedovyvinutý triceps OFFICIAL +HP:0100854 Chybějící svalovina OFFICIAL +HP:0002552 Generalizovaná trichodysplázie CANDIDATE +HP:0002553 Obloukovité obočí OFFICIAL +HP:0002553 Klenuté obočí OFFICIAL +HP:0002553 Široké, klenuté obočí OFFICIAL +HP:0002553 Vysoce klenuté obočí OFFICIAL +HP:0002553 Obloukovitě vyvýšené obočí OFFICIAL +HP:0100859 Aneurysma arteria mesenteria superior OFFICIAL +HP:0100858 Aneurysma truncus coeliacus CANDIDATE +HP:0100858 Aneurysma arteria coeliaca CANDIDATE +HP:0100858 Aneurysma celiakální tepny CANDIDATE +HP:0100861 Skleróza těla obratle OFFICIAL +HP:0002557 hypoplázie bradavek OFFICIAL +HP:0002557 Malé bradavky OFFICIAL +HP:0100860 Aneurysma arteria mesenteria inferior OFFICIAL +HP:0002558 Akcesorní mamilla OFFICIAL +HP:0002558 Akcesorní mamilly OFFICIAL +HP:0002558 Akcesorní bradavka OFFICIAL +HP:0002558 Akcesorní bradavky OFFICIAL +HP:0002558 Zvýšený počet bradavek OFFICIAL +HP:0002558 Nadpočetné bradavky OFFICIAL +HP:0100863 Chybějící krček stehenní kosti OFFICIAL +HP:0100862 Chybějící hlavice femuru OFFICIAL +HP:0002561 Chybející bradavky OFFICIAL +HP:0002561 Athelie OFFICIAL +HP:0100864 Hypoplázie krčku femuru OFFICIAL +HP:0100864 Hypoplastický krček femuru OFFICIAL +HP:0100864 Krátky krček stehenní kosti OFFICIAL +HP:0100867 Duodenální stenóza/atrézie OFFICIAL +HP:0100866 Krátké pánevní kosti OFFICIAL +HP:0100869 Teleangiektazie dlaní a plosek OFFICIAL +HP:0100869 Teleangiektazie dlaní OFFICIAL +HP:0002566 Malrotace střev OFFICIAL +HP:0002566 Malrotace OFFICIAL +HP:0100871 Abnormalita dlaně CANDIDATE +HP:0100870 Plantární teleangiektazie OFFICIAL +HP:0100870 Telangiektazie chodidel OFFICIAL +HP:0100872 Drobné anomálie chodidla OFFICIAL +HP:0002570 Tuk ve výkalech OFFICIAL +HP:0002570 Tuk ve stolici OFFICIAL +HP:0002570 Mastná stolice OFFICIAL +HP:0100875 Hemiglosální hyperplázie OFFICIAL +HP:0100875 Hemiglosální hypertrofie OFFICIAL +HP:0100875 Hyperplázie poloviny jazyka OFFICIAL +HP:0100875 Hyperplázie části jazyka OFFICIAL +HP:0100875 Zvětšená polovina jazyka OFFICIAL +HP:0100875 Větší polovina jazyka OFFICIAL +HP:0002571 Achalázie jícnu OFFICIAL +HP:0100874 Zvýšená folikulární denzita OFFICIAL +HP:0100874 Zvýšená denzita vlasů OFFICIAL +HP:0002572 Časté zvracení OFFICIAL +HP:0100877 Divertikl kalichu ledviny OFFICIAL +HP:0100877 Divertikl pánvičky ledviny OFFICIAL +HP:0100877 Divertikl ledvinné pánvičky OFFICIAL +HP:0002573 Krvácení z konečníku OFFICIAL +HP:0002573 Recidivující krvácení z konečníku OFFICIAL +HP:0100876 Rýha na kůži pod okem OFFICIAL +HP:0100876 Žlábek v kůži pod okem OFFICIAL +HP:0100876 Infraorbitální žlábek OFFICIAL +HP:0002574 přerušovaná abdominální bolest OFFICIAL +HP:0002575 Normální spojení mezi průdušnicí a jícnem OFFICIAL +HP:0002577 Abnormalita žaludku CANDIDATE +HP:0002578 Zpožděné vyprazdňování žaludku OFFICIAL +HP:0100883 Placentání hamartom CANDIDATE +HP:0002579 Dysmotilita GI CANDIDATE +HP:0100882 Fibrózní hamartom u dětí OFFICIAL +HP:0100882 Fibrózní hamartom dětského věku OFFICIAL +HP:0100885 Servellova žíla CANDIDATE +HP:0100885 Laterální marginální žíla Servelle CANDIDATE +HP:0002582 Chronická atrofická gastritida CANDIDATE +HP:0100887 Abnormalita velikosti oční bulvy OFFICIAL +HP:0100887 Abnormalita velikosti oční koule OFFICIAL +HP:0100887 Rozdíl ve velikosti očí OFFICIAL +HP:0100887 Rozdílná velikosti očí OFFICIAL +HP:0100886 Abnormalita v umístění oční koule OFFICIAL +HP:0100886 Abnormalita v pozici oční koule OFFICIAL +HP:0100886 Abnormalita v pozici bulbu OFFICIAL +HP:0002584 Intestinální krvácení OFFICIAL +HP:0100889 Abnormality společného žlučovodu OFFICIAL +HP:0002586 Zánět peritonea OFFICIAL +HP:0100891 Bifidní mečovitý výběžek sterna OFFICIAL +HP:0100890 Choledochální cysta OFFICIAL +HP:0100893 Prominující processus xiphoideus OFFICIAL +HP:0100893 Vystouplý processus xiphoideus OFFICIAL +HP:0100893 Vystouplý mečovitý výběžek sterna OFFICIAL +HP:0002589 Atrézie GI CANDIDATE +HP:0002591 Hyperfágie OFFICIAL +HP:0002591 Nadměrný příjem potravy OFFICIAL +HP:0100894 Široký mečovitý výběžek sterna OFFICIAL +HP:0002592 Žaludeční vřed OFFICIAL +HP:0100896 Mnohočetné rektální polypy OFFICIAL +HP:0100896 Rektální polypy OFFICIAL +HP:0002594 Hypoplastický pankreas OFFICIAL +HP:0002594 Nedovivinutý pankreas OFFICIAL +HP:0002594 Hypoplastická slinivka břišní OFFICIAL +HP:0002594 Nedovivinutá slinivka břišní OFFICIAL +HP:0100899 Zvýšená kostní denzita kosti prstu na ruce OFFICIAL +HP:0100899 Skleróza falang na ruce OFFICIAL +HP:0002595 Gastrointestinální atonie OFFICIAL +HP:0100901 Zvýšená kostní denzita distální kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0002597 Abnormalita krevních cév OFFICIAL +HP:0002597 Vaskulární abnormalita OFFICIAL +HP:0100900 Zvýšená kostní denzita distální kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0100903 Zvýšená kostní denzita nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0100903 Zvýšená kostní denzita nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0100903 Zvýšená kostní denzita nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0100902 Zvýšená kostní denzita distální kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0002600 Hyporeflexie dolních končetin OFFICIAL +HP:0002600 Hyporeflexie/areflexie dolních končetin OFFICIAL +HP:0100905 Zvýšená kostní denzita střední kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0100904 Zvýšená kostní denzita střední kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0100907 Zvýšená kostní denzita střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0100907 Zvýšená kostní denzita střední kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0100907 Zvýšená kostní denzita střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0100906 Zvýšená kostní denzita střední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0002604 GI telangiektázie OFFICIAL +HP:0002604 Malé, rozšířené cévy v blízkosti kůže OFFICIAL +HP:0100909 Zvýšená kostní denzita proximální kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0100908 Zvýšená kostní denzita proximální kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0100911 Zvýšená kostní denzita proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0100911 Zvýšená kostní denzita proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0100911 Zvýšená kostní denzita proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0002607 Anální inkontinence OFFICIAL +HP:0002607 Fekální inkontinence OFFICIAL +HP:0002607 Ztráta kontroly nad střevy OFFICIAL +HP:0100910 Zvýšená kostní denzita proximální kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0002608 Celiakální sprue OFFICIAL +HP:0100913 Zvýšená kostní denzita proximální kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0100912 Zvýšená kostní denzita distální kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0100915 Zvýšená kostní denzita distální kosti prstu na ruce OFFICIAL +HP:0100915 Skleróza distálních falang na ruce OFFICIAL +HP:0100914 Zvýšená kostní denzita první záprstní kosti OFFICIAL +HP:0002612 Vrozená fibróza jater OFFICIAL +HP:0002612 Nadměrná přítomnost pojivové tkáně a jizvení jater při narození OFFICIAL +HP:0100917 Zvýšená kostní denzita proximální kosti prstu na ruce OFFICIAL +HP:0100917 Skleróza proximální falangy prstu na ruce OFFICIAL +HP:0002613 Primární biliární cirhóza OFFICIAL +HP:0100916 Zvýšená kostní denzita střední kosti prstu na ruce OFFICIAL +HP:0100916 Skleróza středních falang na ruce OFFICIAL +HP:0100919 Zvýšená kostní denzita falangy prostředníku OFFICIAL +HP:0100919 Skleróza falang 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0002615 Arteriální hypotenze OFFICIAL +HP:0002615 Nízký krevní tlak OFFICIAL +HP:0100918 Zvýšená kostní denzita kosti 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0100918 Skleróza falangy 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0002616 Dilatace kořene aorty OFFICIAL +HP:0002616 Rozšíření ve stěně velké cévy která odvádí krev ze srdce OFFICIAL +HP:0002616 Zvětšený průměr kořene aorty OFFICIAL +HP:0100921 Zvýšená kostní denzita kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0100921 Zvýšená kostní denzita střední malíku na noze OFFICIAL +HP:0100921 Zvýšená kostní denzita kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0100921 Skleróza falangů 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0002617 Aneuryzma OFFICIAL +HP:0100920 Zvýšená kostní denzita kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0100920 Skleróza falangy 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0100923 Zvýšená kostní denzita klíční kosti OFFICIAL +HP:0100923 Osteoskleróza claviculy OFFICIAL +HP:0100923 Osteoskleróza klíčních kostí OFFICIAL +HP:0100922 Zvýšená kostní denzita kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0100922 Skleróza falang palce na ruce OFFICIAL +HP:0100925 Zvýšená kostní denzita kosti chodidla OFFICIAL +HP:0100925 Skleróza kostí prstů chodidel OFFICIAL +HP:0002621 Aterosklerotické kardiovaskulární onemocnění OFFICIAL +HP:0002621 Zúžení a kornatění tepen OFFICIAL +HP:0002621 Usazování plaku v tepnách OFFICIAL +HP:0100924 Zvýšená kostní denzita kosti prstu na noze OFFICIAL +HP:0100924 Skleróza falang prstů na noze OFFICIAL +HP:0100927 Zvýšená kostní denzita kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100927 Skleróza falang 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002623 Dextropozice aorty OFFICIAL +HP:0002623 Nasedající aortální chlopeň OFFICIAL +HP:0100926 Zvýšená kostní denzita kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100926 Skleróza falang 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002624 Abnormální žíla OFFICIAL +HP:0002624 Abnormalita žíly OFFICIAL +HP:0100929 Zvýšená kostní denzita kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100929 Zvýšená kostní denzita střední malíku na noze OFFICIAL +HP:0100929 Zvýšená kostní denzita kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100929 Skleróza falangů 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002625 Krevní sraženina v hluboké žíle OFFICIAL +HP:0002625 Hluboká žilní trombóza OFFICIAL +HP:0002625 Vícečetná hluboká žilní trombóza OFFICIAL +HP:0100928 Zvýšená kostní denzita kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100928 Skleróza falang 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002626 Venózní varikozity celiakálních a mezenterických cév CANDIDATE +HP:0100931 Zvýšená kostní denzita proximální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100930 Zvýšená kostní denzita kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0100930 Skleróza falang palce na noze OFFICIAL +HP:0100933 Zvýšená kostní denzita proximální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002629 Arteriovenózní malformace GI CANDIDATE +HP:0100932 Zvýšená kostní denzita proximální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100935 Zvýšená kostní denzita střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100934 Zvýšená kostní denzita proximální kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100934 Zvýšená kostní denzita proximální kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100934 Zvýšená kostní denzita proximální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002632 Nízký až normální TK CANDIDATE +HP:0100937 Zvýšená kostní denzita střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002633 Angiitida OFFICIAL +HP:0002633 Zánět cév OFFICIAL +HP:0100936 Zvýšená kostní denzita střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002634 Kornatění stěny tepen OFFICIAL +HP:0100939 Zvýšená kostní denzita distální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002635 Ateromatóza OFFICIAL +HP:0100938 Zvýšená kostní denzita střední kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100938 Zvýšená kostní denzita střední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100938 Zvýšená kostní denzita střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002636 Aneuryzma břišní tepny OFFICIAL +HP:0100941 Zvýšená kostní denzita distální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0002637 Brain ischemia OFFICIAL +HP:0002637 Cerebrovascular ischemia OFFICIAL +HP:0002637 Disruption of blood oxygen supply to brain OFFICIAL +HP:0100940 Zvýšená kostní denzita distální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100943 Zvýšená kostní denzita proximální kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0100942 Zvýšená kostní denzita nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0100942 Zvýšená kostní denzita nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0100942 Zvýšená kostní denzita nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0100945 Zvýšená kostní denzita první nártní kosti OFFICIAL +HP:0002641 Periferní krevní sraženina OFFICIAL +HP:0100944 Zvýšená kostní denzita distální kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0002642 Arteriovenózní píštěle celiakálních a mezenterických cév CANDIDATE +HP:0100947 Zvýšená kostní denzita střední kosti prstu na noze OFFICIAL +HP:0100947 Skleróza středních falang prstů na noze OFFICIAL +HP:0002643 Dýchací porucha novorozence OFFICIAL +HP:0002643 Dýchací potíž novorozence OFFICIAL +HP:0002643 Dýchací potíže novorozence OFFICIAL +HP:0100946 Zvýšená kostní denzita proximální kosti prstu na noze OFFICIAL +HP:0100946 Skleróza proximálních falang prstů na noze OFFICIAL +HP:0002644 Abnormální tvar pánevního pletence OFFICIAL +HP:0002644 Abnormální morfologie pánevního pletence OFFICIAL +HP:0002644 Abnormalita pánevního pletence OFFICIAL +HP:0002645 Extra kosti ve švech OFFICIAL +HP:0002645 Kůstky ve švech OFFICIAL +HP:0002645 Intrasuturální kůstky OFFICIAL +HP:0100948 Zvýšená kostní denzita distální kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0100948 Skleróza distálních falang prstů na noze OFFICIAL +HP:0100951 Zvětšená interpedunkulární cisterna OFFICIAL +HP:0002647 Trhlina ve vnitřní stěně velké arterie, která odvádí krev ze srdce OFFICIAL +HP:0100950 Nedostatek 3-hydroxyacyl-coA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem OFFICIAL +HP:0100950 Nedostatek dehydrogenázy L-3-hydroxyacyl-koenzymu A mastných kyselin se středním a krátkým řetězcem OFFICIAL +HP:0100950 Nedostatek dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-koenzymu A mastných kyselin s krátkým řetězcem OFFICIAL +HP:0100953 Zvětšená fisura longitudinalis cerebri OFFICIAL +HP:0100953 Zvětšená fisura mezi hemisférami OFFICIAL +HP:0100952 Zvětšená Sylviova cisterna v mozku OFFICIAL +HP:0100952 Zvětšená laterální kraniální cisterna OFFICIAL +HP:0100952 Zvětšený sulcus lateralis OFFICIAL +HP:0100952 Zvětšená fissura lateralis cerebri OFFICIAL +HP:0002652 Abnormální vývoj kosterního systému OFFICIAL +HP:0100957 Abnormalita dřeně ledviny CANDIDATE +HP:0100959 Denzní metafyzární linie CANDIDATE +HP:0100959 Tranzverzní metafyzární pruhy CANDIDATE +HP:0002655 Spondyloepifyzární dysplázie, pozdní typ OFFICIAL +HP:0002655 Spondyloepifyzární dysplázie, tarda OFFICIAL +HP:0002655 SED, tarda OFFICIAL +HP:0002656 Abnormální vývoj koncové části kosti OFFICIAL +HP:0002656 Abnormální vývoj koncových částí dlouhých kostí rukou a nohou OFFICIAL +HP:0100960 Asymetrické postranní komory CANDIDATE +HP:0100960 Asymetrické komory CANDIDATE +HP:0100960 Asymetrie postranních komor mozkových CANDIDATE +HP:0100963 Hyperestézie OFFICIAL +HP:0002659 Abnormální náchylnost k zlomeninám OFFICIAL +HP:0002659 Kostní fragilita OFFICIAL +HP:0002659 Časté zlomeniny kostí OFFICIAL +HP:0002659 Zvýšená fragilita kostí OFFICIAL +HP:0002659 Zvýšená náchylnost k frakturám OFFICIAL +HP:0002663 Opožděné epifyzární zrání OFFICIAL +HP:0002663 Opožděné zrání koncové části dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0002663 Opožděná osifikace epifýz OFFICIAL +HP:0002663 Opoždění epifyzární osifikace OFFICIAL +HP:0002664 Abnormální tkáňová hmota OFFICIAL +HP:0002664 Rakovina OFFICIAL +HP:0002664 Neoplázie OFFICIAL +HP:0002664 Onkologická abnormalita OFFICIAL +HP:0002664 Onkologie OFFICIAL +HP:0002664 Nádor OFFICIAL +HP:0002664 Tumor OFFICIAL +HP:0002665 Zhoubný novotrvar lymfatického systému OFFICIAL +HP:0002666 Chromafinní nádory OFFICIAL +HP:0002667 Wilmsův nádor OFFICIAL +HP:0002667 Wilmsův tumor OFFICIAL +HP:0002668 Nádory glomus caroticum OFFICIAL +HP:0002668 Paragangliomy OFFICIAL +HP:0002668 Nádor karotického tělíska OFFICIAL +HP:0002669 Osteosarkom OFFICIAL +HP:0002671 Bazaliomy OFFICIAL +HP:0002671 Bazaliom OFFICIAL +HP:0002671 Bazocelulární karcinom OFFICIAL +HP:0002671 Bazocelulární névus OFFICIAL +HP:0002672 Karcinom GI CANDIDATE +HP:0002673 Deformita coxa valga OFFICIAL +HP:0002673 Valgozita kyčlí OFFICIAL +HP:0002676 Cloverleaf lebka OFFICIAL +HP:0002676 Lebka tvaru jetele OFFICIAL +HP:0002677 Stenóza foramen magnum OFFICIAL +HP:0002677 Hypoplázie foramen magnum OFFICIAL +HP:0002677 Malé foramen magnum OFFICIAL +HP:0002677 Zúžené foramen magnum OFFICIAL +HP:0002677 Stenotické foramen magnum OFFICIAL +HP:0002678 Abnormalita tvaru lebky OFFICIAL +HP:0002678 Asymetrie lebky OFFICIAL +HP:0002678 Nerovnoměrný tvar lebky OFFICIAL +HP:0002678 Nerovnoměrná lebka OFFICIAL +HP:0002679 Abnormalita fossa hypophysialis OFFICIAL +HP:0002679 Abnormalita tureckého sedla OFFICIAL +HP:0002679 Abnormalita sella turcica OFFICIAL +HP:0002679 Anomálie fossa hypophysialis OFFICIAL +HP:0002679 Anomálie tureckého sedla OFFICIAL +HP:0002679 Anomálie sella turcica OFFICIAL +HP:0002680 Fossa hypophysialis tvaru přesýpacích hodin OFFICIAL +HP:0002680 Hour glass shaped hypophysial fossa OFFICIAL +HP:0002680 Sell turcica tvaru přesýpacích hodin OFFICIAL +HP:0002680 Fossa hypophysialis tvaru J OFFICIAL +HP:0002680 Sella turcica tvaru J OFFICIAL +HP:0002680 Fossa hypophysialis tvaru omega OFFICIAL +HP:0002680 Sella turcica tvaru omega OFFICIAL +HP:0002681 Abnormální fossa hypophysialis OFFICIAL +HP:0002681 Malformace sella turcica OFFICIAL +HP:0002681 Deformita sella turcica OFFICIAL +HP:0002681 Malformace fossa hypophysialis OFFICIAL +HP:0002681 Deformita fossa hypophysialis OFFICIAL +HP:0002682 Široké kránium OFFICIAL +HP:0002682 Zvětšená šírka kránia OFFICIAL +HP:0002682 Zvětšená šířka lebky OFFICIAL +HP:0002682 Široká lebka OFFICIAL +HP:0002682 Nadměřně široká lebka OFFICIAL +HP:0002683 Abnormalita kalvy OFFICIAL +HP:0002683 Abnormalita lebeční klenby OFFICIAL +HP:0002683 Abnormalita crania OFFICIAL +HP:0002683 Abnormalita lebky OFFICIAL +HP:0002683 Abnormalita tvaru kalvy OFFICIAL +HP:0002683 Abnormalita klenby lební OFFICIAL +HP:0002683 Abnormalita klenby lebeční OFFICIAL +HP:0002684 Kalvární ztluštění CANDIDATE +HP:0002684 Ztluštění kalvárie CANDIDATE +HP:0002684 Ztluštění kalvy CANDIDATE +HP:0002684 Zvýšená tloušťka kalvy CANDIDATE +HP:0002684 Zvětšená tloušťka kalvárie CANDIDATE +HP:0002684 Zvětšená tloušťka kalvy CANDIDATE +HP:0002684 Tlustá kalva CANDIDATE +HP:0002684 Ztluštěná kalva CANDIDATE +HP:0002686 Zdravotní problém matky OFFICIAL +HP:0002687 Abnormalita frontálního sinu OFFICIAL +HP:0002687 Abnormální sinus frontalis OFFICIAL +HP:0002688 Absence frontálních sinusů OFFICIAL +HP:0002688 Absentující sinus frontalis OFFICIAL +HP:0002688 Aplázie sinus frontalis OFFICIAL +HP:0002688 Aplázie frontálních sinů OFFICIAL +HP:0002688 Chybí sinus frontalis OFFICIAL +HP:0002689 Absence paranazálních dutin OFFICIAL +HP:0002689 Chybění paranazálních dutin OFFICIAL +HP:0002689 Aplázie paranazálních dutin OFFICIAL +HP:0002689 Aplázie sinusů OFFICIAL +HP:0002690 Velké turecké sedlo OFFICIAL +HP:0002690 Zvětšení sella turcica OFFICIAL +HP:0002690 Hyperplázie sella turcical OFFICIAL +HP:0002690 Hyperplázie tuteckého sedla OFFICIAL +HP:0002691 Oploštění baze lební OFFICIAL +HP:0002691 Zvýšený bazální úhel (base angle) baze lební OFFICIAL +HP:0002691 Oploštění baze lebeční OFFICIAL +HP:0002692 Zmenšení velikost kostí obličeje OFFICIAL +HP:0002692 Zmenšení faciálního skeletu OFFICIAL +HP:0002692 Zmenšená velikost faciálních kostí OFFICIAL +HP:0002692 Zmenšení kostí obličeje OFFICIAL +HP:0002692 Oploštění kostí obličeje OFFICIAL +HP:0002692 Hypoplázie kostí obličeje OFFICIAL +HP:0002692 Hypotrofie kostí obličeje OFFICIAL +HP:0002692 Hypoplastické kosti obličeke OFFICIAL +HP:0002692 Hypoplastická kostra obličeje OFFICIAL +HP:0002693 Abnormalita lebeční báze OFFICIAL +HP:0002693 Abnormalita baze lební OFFICIAL +HP:0002694 Ztluštělá baze lebky CANDIDATE +HP:0002694 Ztluštělá baze lební CANDIDATE +HP:0002694 Ztluštělá baze lebeční CANDIDATE +HP:0002694 Ztluštění baze lebky CANDIDATE +HP:0002694 Hyperkalcifikace baze lebky CANDIDATE +HP:0002694 Hyperkalcifikace baze lební CANDIDATE +HP:0002694 Hyper ostóza baze lebeční CANDIDATE +HP:0002694 Hyperostóza baze lební CANDIDATE +HP:0002694 Skleróza baze lební CANDIDATE +HP:0002694 Skleróza baze lebky CANDIDATE +HP:0002696 Abnormalita kosti temenní OFFICIAL +HP:0002696 Abnormalita temenní kosti OFFICIAL +HP:0002697 Otvory v temenních kostech OFFICIAL +HP:0002697 Otvory v os parietale OFFICIAL +HP:0002697 Perzistující foramina parietalia OFFICIAL +HP:0002697 Symetrické, oválné defekty temenních kostí OFFICIAL +HP:0002697 Symetrické, oválné otvory os parietale OFFICIAL +HP:0002699 Abnormalita foramen magnum CANDIDATE +HP:0002700 Velké foramen magnum OFFICIAL +HP:0002700 Dilatace foramen magnum OFFICIAL +HP:0002700 Zvětšené foramen magnum OFFICIAL +HP:0002700 Zvětšený obvod foramen magnum OFFICIAL +HP:0002700 Zvětšený průměr foramen magnum OFFICIAL +HP:0002700 Široké foramen magnum OFFICIAL +HP:0002703 Abnormalita osifikace kalvy OFFICIAL +HP:0002703 Abnormální osifikace lebky OFFICIAL +HP:0002703 Patologická osifikace kostí lebky OFFICIAL +HP:0002703 Abnormální osifikace koctí lebky OFFICIAL +HP:0002703 Abnormalita vývoje kostí lebky OFFICIAL +HP:0002703 Abnormalita mineralizace kostí lebky OFFICIAL +HP:0002703 Patologie osifikace kalvy OFFICIAL +HP:0002703 Patologická osifikace kalvy OFFICIAL +HP:0002705 Gotické patro CANDIDATE +HP:0002705 High arched palate CANDIDATE +HP:0002705 Vysoké a úzké patro CANDIDATE +HP:0002705 Vysoce klenuté patro CANDIDATE +HP:0002705 Patro gotické CANDIDATE +HP:0002705 Klenuté patrové stěny CANDIDATE +HP:0002705 Patro vysoké a úzké CANDIDATE +HP:0002707 Patrové teleangiektáze OFFICIAL +HP:0002707 Patrové pavoučkovité žíly OFFICIAL +HP:0002707 Teleangiektázie patra OFFICIAL +HP:0002708 Výrazné raphe palati OFFICIAL +HP:0002708 Výrazný hřeben ve středové čáře patra OFFICIAL +HP:0002708 Výrazný středový patrový hřeben OFFICIAL +HP:0002710 Komisurální lip pit OFFICIAL +HP:0002710 Důlky ve rtu v oblasti komisury rtů OFFICIAL +HP:0002710 Důlky ve rtu koutku úst OFFICIAL +HP:0002711 Hluboký centrální žlábek jazyka OFFICIAL +HP:0002711 Hluboká centrální rýha jazyka OFFICIAL +HP:0002711 Hluboká mediánní rýha jazyka OFFICIAL +HP:0002711 Hluboká centrální prohlubeň jazyka OFFICIAL +HP:0002711 Přehnaně hluboká centrální prohlubeň jazyka OFFICIAL +HP:0002714 Povislé koutky úst OFFICIAL +HP:0002714 Povadlé koutky úst OFFICIAL +HP:0002714 Downturned mouth OFFICIAL +HP:0002714 Koutky směrem dolů OFFICIAL +HP:0002715 Imunologická abnormalita OFFICIAL +HP:0002716 Hyperplázie lymfatických uzlin OFFICIAL +HP:0002716 Zduřelé lymfatické uzliny OFFICIAL +HP:0002718 Opakující se bakteriální infekce OFFICIAL +HP:0002718 Časté bakteriální infekce OFFICIAL +HP:0002718 Časté pyogenní infekce OFFICIAL +HP:0002718 Zvýšená citlivost k bakteriálním infekcím OFFICIAL +HP:0002718 Recidivující majoritní bakteriální infekce OFFICIAL +HP:0002718 Náchylnost k pyogenní infekci OFFICIAL +HP:0002719 Časté infekce OFFICIAL +HP:0002719 Časté, závažné infekce OFFICIAL +HP:0002719 Zvýšená frekvence infekcí OFFICIAL +HP:0002719 Infekce, opakující se OFFICIAL +HP:0002719 Náchylnost k infekcím OFFICIAL +HP:0002719 Náchylnost k infekcím OFFICIAL +HP:0002720 Snížené IgA OFFICIAL +HP:0002720 Nedostatek IgA OFFICIAL +HP:0002720 Nízké hladiny imunoglobulinu A OFFICIAL +HP:0002720 IgA deficiene OFFICIAL +HP:0002720 Snížená hodnota imunuglobulinů A OFFICIAL +HP:0002720 Snížená hodnota IgA OFFICIAL +HP:0002721 Nedostatek imunitní funkce OFFICIAL +HP:0002721 Nedostatek imunity OFFICIAL +HP:0002724 Aspergilová infekce, opakující se OFFICIAL +HP:0002725 SLE CANDIDATE +HP:0002726 Recidivující infekce Staphylococcus aureus OFFICIAL +HP:0002728 Chronická kandidóza sliznice, kůže a nehtů OFFICIAL +HP:0002728 CMC OFFICIAL +HP:0002731 Defektní apoptóza lymfocytů OFFICIAL +HP:0002732 Malé lymfatické uzliny OFFICIAL +HP:0002733 Abnormální histologie lymfatických uzlin OFFICIAL +HP:0002737 Zvětšná tloušťka kosti baze lební OFFICIAL +HP:0002737 Zvýšená tloušťka baze lební OFFICIAL +HP:0002738 Snížená pneumatizace frontálních sinů OFFICIAL +HP:0002738 Zmenšený objen frontálních sinů OFFICIAL +HP:0002738 Malé frontální sinusy OFFICIAL +HP:0002738 Malé čelní sinusy OFFICIAL +HP:0002740 E. coli infekce OFFICIAL +HP:0002740 Opakující se infekce E. coli OFFICIAL +HP:0002742 Klebsiella infekce, recividující OFFICIAL +HP:0002744 Oboustranný rozštěp rtu a patra OFFICIAL +HP:0002744 Rozštěp pravého a levého rtu a patra OFFICIAL +HP:0002745 leukokeratóza OFFICIAL +HP:0002745 Orální idiopatická keratóza OFFICIAL +HP:0002745 Orální idiopatická leukoplakie OFFICIAL +HP:0002745 Orální idiopatická bílá skvrna OFFICIAL +HP:0002745 Orální leukoplakie OFFICIAL +HP:0002745 Orální leukokeratóza OFFICIAL +HP:0002745 Orální leukoplázie OFFICIAL +HP:0002745 Orální bílá skvrna OFFICIAL +HP:0002745 Orální bílý plak OFFICIAL +HP:0002747 Snížená funkce plic v důsledku slabých dýchacích svalů OFFICIAL +HP:0002747 Snížená funkce dýchání v důsledku svalové slabosti OFFICIAL +HP:0002747 Dýchací potíže v důsledku svalové slabosti OFFICIAL +HP:0002747 Dýchací selhání v důsledku svalové slabosti OFFICIAL +HP:0002747 Slabost dýchacích svalů OFFICIAL +HP:0002748 Slabé a měkké kosti OFFICIAL +HP:0002749 Změknutí kostí OFFICIAL +HP:0002750 Opožděný kostní věk OFFICIAL +HP:0002750 Opožděný kostní věk před pubertou OFFICIAL +HP:0002750 Opožděná kostní maturace OFFICIAL +HP:0002750 Opožděný vývoj kostí OFFICIAL +HP:0002750 Retardace kostního věku OFFICIAL +HP:0002750 Opožděná asifikace OFFICIAL +HP:0002750 Opoždění skeletální maturace OFFICIAL +HP:0002753 Tenká kortikální kost OFFICIAL +HP:0002754 Infekce kostí OFFICIAL +HP:0002756 Patologická fraktura OFFICIAL +HP:0002756 Spontánní fraktura OFFICIAL +HP:0002756 Spontánní zlomenina OFFICIAL +HP:0002756 Spontánní fraktury OFFICIAL +HP:0002757 Časté zlomeniny OFFICIAL +HP:0002757 Zvýšená četnost fraktur OFFICIAL +HP:0002757 Víc zlomenin OFFICIAL +HP:0002757 Mnohočetné fraktury OFFICIAL +HP:0002757 Mnohočetné spontánní fraktury OFFICIAL +HP:0002757 Mnohočetné zlomeniny různého rozsahu OFFICIAL +HP:0002758 Degenerativní onemocnění kloubu OFFICIAL +HP:0002761 Generalizovaná kloubní laxicita OFFICIAL +HP:0002761 Hypermobilita všech kloubů OFFICIAL +HP:0002761 Kloubní laxicita, generalizovaná OFFICIAL +HP:0002761 Kloubní hypermobilita, generalizovaná OFFICIAL +HP:0002763 Abnormální tvar chrupavky OFFICIAL +HP:0002763 Abnormální morfologie chrupavky OFFICIAL +HP:0002777 Zúžení průdušnice OFFICIAL +HP:0002778 Abnormality průdušnice CANDIDATE +HP:0002778 Onemocnění průdušnice CANDIDATE +HP:0002779 Měkká průdušnice CANDIDATE +HP:0002783 Chronické plicní infekce OFFICIAL +HP:0002783 Infekce dolních cest dýchacích OFFICIAL +HP:0002783 Opakující se infekce hrudníku OFFICIAL +HP:0002787 Kalcifikace průdušnice OFFICIAL +HP:0002787 Kalcifikace trachei OFFICIAL +HP:0002787 Tracheální ektopické kalcifikace OFFICIAL +HP:0002788 Časté infekce horních cest dýchacích CANDIDATE +HP:0002788 Opakující se nachlazení CANDIDATE +HP:0002788 Recidivující infekce horních a dolních cest dýchacích CANDIDATE +HP:0002788 Opakující se infekce horních cest dýchacích CANDIDATE +HP:0002789 Zvýšená dechová frekvence nebo hloubka dýchání OFFICIAL +HP:0002789 Polypnoe OFFICIAL +HP:0002790 Zhoršené dýchání u novorozence OFFICIAL +HP:0002791 Alveolární hypoventilace OFFICIAL +HP:0002791 Dýchací deprese OFFICIAL +HP:0002791 Zpomalené dýchání OFFICIAL +HP:0002791 Nedostatečné dýchání OFFICIAL +HP:0002792 Snížená vitální kapacita OFFICIAL +HP:0002793 Abnormální dýchací vzorce OFFICIAL +HP:0002793 Nezvyklé dýchací vzorce OFFICIAL +HP:0002795 Abnormální respirace CANDIDATE +HP:0002795 Respirační problém CANDIDATE +HP:0002797 Rozpad kosti OFFICIAL +HP:0002797 Zvýšená resorbce kosti OFFICIAL +HP:0002797 Osteolytické léze kostí OFFICIAL +HP:0002803 Vrozené kontraktury OFFICIAL +HP:0002803 Vrozené kontraktury kloubů OFFICIAL +HP:0002804 Artropogrypóza OFFICIAL +HP:0002804 Arthrogryposis multiplex OFFICIAL +HP:0002804 Kongenitální artropogrypóza OFFICIAL +HP:0002804 Mnohočetné vrozené kontraktury OFFICIAL +HP:0002808 Gibbus OFFICIAL +HP:0002808 Shrbená záda OFFICIAL +HP:0002808 Hyperkyfóza OFFICIAL +HP:0002808 Zaoblená záda OFFICIAL +HP:0002808 Hrb na zádech OFFICIAL +HP:0002808 Kulatá záda OFFICIAL +HP:0002810 Metafýzy ve tvaru zvonu OFFICIAL +HP:0002810 Metafýza ve tvaru zvonu OFFICIAL +HP:0002810 Široká část dlouhých kostí ve tvaru zvonu OFFICIAL +HP:0002813 Abnormální tvar kostí končetin OFFICIAL +HP:0002813 Rozdíly v kostech ruky a/nebo nohy OFFICIAL +HP:0002813 Anormální tvar končetin OFFICIAL +HP:0002814 Abnormalita nohy OFFICIAL +HP:0002814 Deformace dolní končetiny OFFICIAL +HP:0002816 Vpáčené koleno OFFICIAL +HP:0002816 Genu recurvata OFFICIAL +HP:0002816 Hyperextenze kolene OFFICIAL +HP:0002817 Abnormalita horní končetiny OFFICIAL +HP:0002818 Abnormalita radia CANDIDATE +HP:0002821 Charcotova osteoartropatie OFFICIAL +HP:0002821 Charcotova noha OFFICIAL +HP:0002822 Hyperplastické trochantery femuru OFFICIAL +HP:0002823 Abnormalita stenní kosti OFFICIAL +HP:0002825 Kokcygeální ocas OFFICIAL +HP:0002825 Lidský ocas OFFICIAL +HP:0002826 Pánevní kosti ve tvaru halapartny OFFICIAL +HP:0002827 Dislokované kyčle OFFICIAL +HP:0002827 Dislokace kyčle OFFICIAL +HP:0002829 Arthralgias OFFICIAL +HP:0002829 Artritická bolest OFFICIAL +HP:0002829 Kloubní bolest OFFICIAL +HP:0002829 Bolest kloubů OFFICIAL +HP:0002831 Dlouhá kostrč OFFICIAL +HP:0002832 Skvrnité kalcifikace OFFICIAL +HP:0002833 Lytické cystické léze v kostech OFFICIAL +HP:0002834 Rozšířená metafázy stehenní kosti OFFICIAL +HP:0002835 Pulmonální respirace OFFICIAL +HP:0002836 Ectopia vesicae OFFICIAL +HP:0002837 Bronchitida, rekurentní OFFICIAL +HP:0002839 Narušení svěrače OFFICIAL +HP:0002839 Porušení svěrače OFFICIAL +HP:0002840 Zánět lymfatických uzlin OFFICIAL +HP:0002843 Abnormální T buňky OFFICIAL +HP:0002843 Abnormalita T buněk OFFICIAL +HP:0002843 Buněčný imunitní defekt OFFICIAL +HP:0002843 Defektní buněčná imunita OFFICIAL +HP:0002846 Abnormální B buňky OFFICIAL +HP:0002846 Abnormalita B buněk OFFICIAL +HP:0002848 Snížená protilátková odpověď na polysacharidové antigeny OFFICIAL +HP:0002848 Nízký titr specifických antipolysacharidových protilátek OFFICIAL +HP:0002848 Deficit specifických antipolysacharidových protilátek OFFICIAL +HP:0002849 Lymfatické uzliny bez zárodečného centra CANDIDATE +HP:0002849 Defekt lymfoidního zárodečného centra CANDIDATE +HP:0002850 Snížené IgM OFFICIAL +HP:0002850 Snížená hladina IgM OFFICIAL +HP:0002850 Nedostatek IgM OFFICIAL +HP:0002850 Deficit IgM OFFICIAL +HP:0002851 Zvýšený počet CD4-/CD8- T buněk exprimující alfa/beta receptory T buněk OFFICIAL +HP:0002857 Genu valga OFFICIAL +HP:0002857 Genu valgus OFFICIAL +HP:0002857 Genua valga OFFICIAL +HP:0002857 Valgózní deformita kolenního kloubu OFFICIAL +HP:0002857 Vbočená kolena OFFICIAL +HP:0002858 Nezhoubné bujení membrán kryjících mozek OFFICIAL +HP:0002860 Squamocelulární karcinom OFFICIAL +HP:0002861 Zhoubný novotvar z pigmentovhých buněk OFFICIAL +HP:0002861 Maligní melanom OFFICIAL +HP:0002861 Melanom OFFICIAL +HP:0002863 Hypoplastická myelodysplázie OFFICIAL +HP:0002863 Myelodysplastický syndrom OFFICIAL +HP:0002864 Paragangliomy, hlava a krk OFFICIAL +HP:0002865 Medulární karcinom štítné žlázy OFFICIAL +HP:0002866 Hypoplastické alae ossis ilii OFFICIAL +HP:0002866 Hypoplastické lopaty kosti kyčelní OFFICIAL +HP:0002866 Malé lopaty kosti kyčelní OFFICIAL +HP:0002867 Abnormalita os ilium OFFICIAL +HP:0002867 Abnormality kosti kyčelní OFFICIAL +HP:0002868 Úzké lopaty kosti kyčelní CANDIDATE +HP:0002869 Rozšířená alae ossis ilii OFFICIAL +HP:0002870 Obstrukční spánková apnoe OFFICIAL +HP:0002871 Centrální apnoe OFFICIAL +HP:0002872 Episodická apnoe vyvolaná horečnatým onemocněním nebo stresem OFFICIAL +HP:0002875 Dýchavičnost při námaze CANDIDATE +HP:0002875 Dýchavičnost při fyzické aktivitě CANDIDATE +HP:0002876 Hyperpnoe, epizodická OFFICIAL +HP:0002877 Noční hypopnoe CANDIDATE +HP:0002877 Noční pomalé dýchání CANDIDATE +HP:0002877 Noční nedostatečné dýchání CANDIDATE +HP:0002883 Rychlé dýchání OFFICIAL +HP:0002886 Glomus vagale paragangliom OFFICIAL +HP:0002886 Paragangliom glomus vagale OFFICIAL +HP:0002886 Nádory bloudivého nervu OFFICIAL +HP:0002886 Nádory vagového nervu OFFICIAL +HP:0002893 Nezhoubný novotvar hypofýzy OFFICIAL +HP:0002893 Nenádorový útvar v hypofýze OFFICIAL +HP:0002893 Adenom hypofýzy OFFICIAL +HP:0002894 Karcinom slinivky OFFICIAL +HP:0002894 Zvýšené riziko karcinomu slinivky OFFICIAL +HP:0002894 Neoplázie pankreatu OFFICIAL +HP:0002894 Karcinom pankreatu OFFICIAL +HP:0002894 Tumor pankreatu OFFICIAL +HP:0002895 Papilární karcinom štítnice OFFICIAL +HP:0002895 Papilární tyroidální karcinom OFFICIAL +HP:0002896 Karcinom jater OFFICIAL +HP:0002896 Tumor jater OFFICIAL +HP:0002897 Adenom příštitných tělísek OFFICIAL +HP:0002898 Embryonální neoplázie CANDIDATE +HP:0002898 Embrionální tumory CANDIDATE +HP:0002898 Embryonální nádory CANDIDATE +HP:0002900 Nízká hladina draslíku v krvi OFFICIAL +HP:0002901 Hypokalcemie OFFICIAL +HP:0002901 Nízká hladina vápníku v krvi OFFICIAL +HP:0002902 Nízká hladina sodíku v krvi OFFICIAL +HP:0002904 Vysoká hladina bilirubinu v krvi OFFICIAL +HP:0002905 Vysoká krevní hladina fosfátu OFFICIAL +HP:0002907 Mikrohematurie OFFICIAL +HP:0002907 Okultní hematurie OFFICIAL +HP:0002907 Malé množství krve v moči OFFICIAL +HP:0002908 Přímá hyperbilirubinémie OFFICIAL +HP:0002909 Generalizovaná aminoacidurie OFFICIAL +HP:0002909 Generalizovaná nespecifická aminoacidurie OFFICIAL +HP:0002910 Abnormální jaterní enzymy CANDIDATE +HP:0002910 Abnormální funkce jater CANDIDATE +HP:0002910 Abnormální testy funkce jater CANDIDATE +HP:0002910 Zvýšené jaterní enzymy CANDIDATE +HP:0002910 Zvýšené výsledky testů funkce jater CANDIDATE +HP:0002910 Zvýšené sérové transaminázy CANDIDATE +HP:0002910 Zvýšené transaminázy CANDIDATE +HP:0002910 Vysoké jaterní enzymy CANDIDATE +HP:0002910 Zvýšené jaterní enzymy CANDIDATE +HP:0002910 Subklinické abnormální testy funkce jater CANDIDATE +HP:0002912 Zvýšená koncentrace cirkulující kyseliny methylmalonové CANDIDATE +HP:0002914 Zvýšené množství chloridů v moči OFFICIAL +HP:0002917 Nízká hladina hořčíku v krvi CANDIDATE +HP:0002918 Vysoká hladina hořčíku v krvi CANDIDATE +HP:0002919 Acetonurie OFFICIAL +HP:0002919 Ketoacidurie OFFICIAL +HP:0002919 Ketonacidurie OFFICIAL +HP:0002919 Ketolátky v moči OFFICIAL +HP:0002921 Abnormalita likvoru CANDIDATE +HP:0002922 Zvýšené bílkoviny v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0002922 Mozkomíšní mok se zvýšeným obsahem bílkovin CANDIDATE +HP:0002922 Zvýšené bílkoviny v likvoru CANDIDATE +HP:0002922 Hyperproteinorrhachie CANDIDATE +HP:0002925 Zvýšená hladina hormonu stimulujícího štítnou žlázu OFFICIAL +HP:0002925 Vysoký TSH OFFICIAL +HP:0002925 Zvýšená hladina hormonu stimulujícího štítnou žlázu v séru OFFICIAL +HP:0002925 Zvýšená hladina tyreotropinu OFFICIAL +HP:0002925 Nadbytek hormonu stimulujícího štítnou žlázu OFFICIAL +HP:0002925 Nadbytek TSH OFFICIAL +HP:0002926 Abnormální thyroidní funkce OFFICIAL +HP:0002927 Vysoký histidin v moči OFFICIAL +HP:0002927 Vysoká hladina histidinu v moči OFFICIAL +HP:0002928 Snížená aktivita komplexu PDH OFFICIAL +HP:0002928 Deficit komplexu pyruvátdehydrogenázy OFFICIAL +HP:0002930 Zvýšená hladina volného hormonu štítné žlázy v séru s nepotlačeným TSH OFFICIAL +HP:0002930 Nereaktivita cílových orgánů na hormony štítné žlázy OFFICIAL +HP:0002930 Rezistence na hormony štítné žlázy OFFICIAL +HP:0002930 Defekt receptoru pro hormony štítné žlázy OFFICIAL +HP:0002930 Rezistence na hormony štítné žlázy OFFICIAL +HP:0002936 Distální snižení čití OFFICIAL +HP:0002936 Snížené čití v končetinách OFFICIAL +HP:0002936 Distální porucha senzorických vjemů dolních a horních končetin OFFICIAL +HP:0002936 Ztráta distálního čití OFFICIAL +HP:0002937 Hemi-vertebrae OFFICIAL +HP:0002937 Hemivertebra OFFICIAL +HP:0002937 Chybějící část obratle OFFICIAL +HP:0002938 Nadměrná lumbální lordóza OFFICIAL +HP:0002938 Nadměrné vnitřní zakřivení dolní části páteře OFFICIAL +HP:0002938 Zvýšená bederní lordóza OFFICIAL +HP:0002938 Bederní lordóza OFFICIAL +HP:0002942 Akcentovaná hrudní kyfóza OFFICIAL +HP:0002942 Nadměrná hrudní kyfóza OFFICIAL +HP:0002944 Skolióza, torakolumbální OFFICIAL +HP:0002945 Úzké prostory pro meziobratlové ploténky OFFICIAL +HP:0002945 Úzké meziobratlové prostory OFFICIAL +HP:0002945 Zúžení intervertebrálního prostoru OFFICIAL +HP:0002947 Kulatý krk OFFICIAL +HP:0002948 Srůst obratlů OFFICIAL +HP:0002948 Srůst těl obratlů OFFICIAL +HP:0002948 Obratlová fúze OFFICIAL +HP:0002948 Fúze obratlových těl OFFICIAL +HP:0002948 Srůst páteře OFFICIAL +HP:0002949 Srůst krřní páteře OFFICIAL +HP:0002949 Fůze krčních obratlů OFFICIAL +HP:0002949 Srůst krku OFFICIAL +HP:0002949 Srůst cervikálních obratlů OFFICIAL +HP:0002953 Kompresní fraktura obratlového těla OFFICIAL +HP:0002953 Fraktury obratlových těl OFFICIAL +HP:0002953 Komprese obratlového těla OFFICIAL +HP:0002953 Kolaps obratle OFFICIAL +HP:0002953 Vertebrální komprese OFFICIAL +HP:0002953 Kompresní fraktury obratlů OFFICIAL +HP:0002953 Vertebrální komprese nebo kolaps OFFICIAL +HP:0002958 Neregulovaná imunitní odpověď OFFICIAL +HP:0002959 Narušené přepínání izotypů B-lymfocytů OFFICIAL +HP:0002960 Autoimunitní stav OFFICIAL +HP:0002960 Autoimunitní nemoc OFFICIAL +HP:0002960 Autoimunitní porucha OFFICIAL +HP:0002965 Nepřítomnost pozdní hypersenzitivity při kožním testu OFFICIAL +HP:0002965 Nepřítomnost oddálené hypersenzitivity při kožním testu OFFICIAL +HP:0002965 Nepřítomnost opožděné hypersenzitivity při kožním testu OFFICIAL +HP:0002967 Lokty v základní poloze (připažené ruke s dlaněmi směrujícími dopředu) jsou vychýlené směrem od těla (laterálně) OFFICIAL +HP:0002970 Genua vara OFFICIAL +HP:0002970 Vybočená kolena OFFICIAL +HP:0002972 Snížená reaktivita při antigenním kožním testu OFFICIAL +HP:0002972 Chybění či opoždění kožní hypersenzitivity OFFICIAL +HP:0002972 Narušená pozdní hypersenzitivita OFFICIAL +HP:0002973 Abnormalita předloktí CANDIDATE +HP:0002974 Srostlé kosti předloktí OFFICIAL +HP:0002977 Chybějící/nedostatečně vyvinutý centrální nervový systém CANDIDATE +HP:0002979 Ohlé nohy OFFICIAL +HP:0002979 Ohnutí nohou OFFICIAL +HP:0002979 Ohnuté dolní končetiny OFFICIAL +HP:0002980 Ohlý femur OFFICIAL +HP:0002980 Ohnuté femury OFFICIAL +HP:0002980 Ohnutí stehenní kosti OFFICIAL +HP:0002980 Ohlá stehenní kost OFFICIAL +HP:0002982 Ohnutí holenní kosti OFFICIAL +HP:0002982 Ohlá holenní kost OFFICIAL +HP:0002983 Menší nebo kratší než typická končetina OFFICIAL +HP:0002984 Hypoplastický radius OFFICIAL +HP:0002984 Hypoplazie vřetenní kosti OFFICIAL +HP:0002984 Radiální hypoplazie OFFICIAL +HP:0002984 Hypoplyzie radiálního paparsku OFFICIAL +HP:0002984 Krátky radius OFFICIAL +HP:0002984 Krátká vřetenní kost OFFICIAL +HP:0002984 Zkrácení radia OFFICIAL +HP:0002984 Nedostatečně vyvinutá vnější dlouhá kost přeloktí OFFICIAL +HP:0002986 Ohnuté radium OFFICIAL +HP:0002986 Ohnutí vřetenní kosti OFFICIAL +HP:0002986 Ohnutní laterální kosti předloktí OFFICIAL +HP:0002987 Flekční kontraktury lokte OFFICIAL +HP:0002987 Flekční deformita lokte OFFICIAL +HP:0002987 Trvalá flexe v loketním kloubu OFFICIAL +HP:0002990 Chybějící lýtková kost OFFICIAL +HP:0002990 Chybějící fibula OFFICIAL +HP:0002990 Chybějící/hypoplastická fibula OFFICIAL +HP:0002991 Abnormalita lýtkové kosti OFFICIAL +HP:0002992 Abnormalita holenní kosti OFFICIAL +HP:0002996 Snížená pohyblivost lokte OFFICIAL +HP:0002996 Limitovaná pohyblivost lokte OFFICIAL +HP:0002996 Omezená pohyblivost lokte OFFICIAL +HP:0002996 Omezená hybnost lokte OFFICIAL +HP:0002999 Dislokovaná čéška OFFICIAL +HP:0002999 Dislokovaná patella OFFICIAL +HP:0002999 Dislokace patelly OFFICIAL +HP:0003001 Nádor glomus jugulare OFFICIAL +HP:0003001 Nádor jugulárního tělíska OFFICIAL +HP:0003002 Karcinom prsu OFFICIAL +HP:0003006 Rakovina raných stádií nervových buněk OFFICIAL +HP:0003010 Prodloužení doby krvácení OFFICIAL +HP:0003011 Svalová abnormalita OFFICIAL +HP:0003013 Vyboulená koncová část kosti OFFICIAL +HP:0003015 Rozšířená široká část dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0003015 Rozšížené metafýzy OFFICIAL +HP:0003015 Viditelné metafyzární rozšíření dlouhých kostí OFFICIAL +HP:0003015 Metafyzární rozšíření OFFICIAL +HP:0003015 Metafyzární rozšíření dlouhých kostí OFFICIAL +HP:0003015 Metafyzární rozprostření OFFICIAL +HP:0003015 Rozšířené metafýzy OFFICIAL +HP:0003016 Široké rozšířené části dlouhých kostí OFFICIAL +HP:0003016 Široké metafýzy OFFICIAL +HP:0003016 Široké metafýzy dlouhých kostí OFFICIAL +HP:0003016 Rozšířené metafýzy OFFICIAL +HP:0003019 Abnormality zápěstí OFFICIAL +HP:0003022 Hypoplastická ulna OFFICIAL +HP:0003022 Krátká ulna OFFICIAL +HP:0003022 Krátké ulny OFFICIAL +HP:0003022 Ulnární hypoplázie OFFICIAL +HP:0003022 Hypoplázie vnitřní dlouhé kosti předloktí OFFICIAL +HP:0003023 Končetiny ohnuté v důsledku mnohočetných fraktur OFFICIAL +HP:0003025 Nepravidelné matafýzy OFFICIAL +HP:0003025 Opotřebované, nepravidelné matafýzy OFFICIAL +HP:0003025 Nepravidelná široká část dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0003025 Metafyzární opotřebení OFFICIAL +HP:0003025 Metafyzární nepravidelnosti OFFICIAL +HP:0003026 Zkrádení dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0003026 Krátká tubulární kost OFFICIAL +HP:0003026 Zkrácené dlouhé tubulární kosti OFFICIAL +HP:0003027 Disproporčně krátká střední část končetiny OFFICIAL +HP:0003027 Mesomelické zkrácení končetiny OFFICIAL +HP:0003027 Symetrické mesomelické zkrácení končetiny OFFICIAL +HP:0003031 Ohnutá ulna OFFICIAL +HP:0003031 Zakřivená ulna OFFICIAL +HP:0003031 Zakřivení mediální kosti předloktí OFFICIAL +HP:0003034 Kraniodiafyzární osteoskleróza OFFICIAL +HP:0003034 Diafyzární osteoskleróza OFFICIAL +HP:0003034 Zvýšená kostní denzita diafýzy dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0003037 Prominující klouby OFFICIAL +HP:0003038 Hypoplastická fibula OFFICIAL +HP:0003038 Krátká lýtková kost OFFICIAL +HP:0003038 Krátká fibula OFFICIAL +HP:0003038 Krátké fibuly OFFICIAL +HP:0003040 Onemocnění kloubů OFFICIAL +HP:0003041 Synostóza pažní a vřetenní kosti OFFICIAL +HP:0003041 Humero-radiální synostóza OFFICIAL +HP:0003041 Radiohumerální synostóza lokte OFFICIAL +HP:0003041 Synostóza radia a humeru OFFICIAL +HP:0003042 Dislokace lokte OFFICIAL +HP:0003042 Vykloubení lokte OFFICIAL +HP:0003042 Radiohumerální dislokace OFFICIAL +HP:0003042 Ulnohumerální dislokace OFFICIAL +HP:0003043 Abnormalita ramenního kloubu CANDIDATE +HP:0003045 Abnormální čéška OFFICIAL +HP:0003045 Abnormalita patelly OFFICIAL +HP:0003045 Patelární abnormalita OFFICIAL +HP:0003048 Radiální subluxace OFFICIAL +HP:0003048 Subluxace radiální hlavice OFFICIAL +HP:0003049 Ulnární vychýlení zápěstí OFFICIAL +HP:0003051 Zvětšení široké části dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0003057 Tetra-amélie OFFICIAL +HP:0003063 Abnormalita pažní kosti OFFICIAL +HP:0003065 Hypoplastická patella OFFICIAL +HP:0003065 Malá čéška OFFICIAL +HP:0003065 Malá patella OFFICIAL +HP:0003065 Malá patela OFFICIAL +HP:0003067 Madelungova deformita zápěstí OFFICIAL +HP:0003071 Plochá koncová část kosti OFFICIAL +HP:0003071 Plochá epifýzy OFFICIAL +HP:0003072 Vysoká hladina vápníku v krvi OFFICIAL +HP:0003072 Hyperkalcemie OFFICIAL +HP:0003072 Zvýšený vápník v krvi OFFICIAL +HP:0003073 Hypoalbuminémie OFFICIAL +HP:0003073 Nízký albumin OFFICIAL +HP:0003073 Nízký krevní albumin OFFICIAL +HP:0003074 Vysoká hladina glukózy v krvi OFFICIAL +HP:0003074 Vysoká hladina cukru v krvi OFFICIAL +HP:0003075 Snížená hladina bílkovin v krvi OFFICIAL +HP:0003076 Glukóza v moči OFFICIAL +HP:0003076 Glukosurie OFFICIAL +HP:0003077 Zvýšení hladiny lipidů v krvi OFFICIAL +HP:0003080 Zvýšená hladina hydroxyprolinu v moči OFFICIAL +HP:0003081 Hyperkaliuréza OFFICIAL +HP:0003081 Snížené množství draslíku v moči OFFICIAL +HP:0003083 Vrozená dislokace hlavice radia OFFICIAL +HP:0003083 Dislokované radiální hlavice OFFICIAL +HP:0003083 Dislokovaný radius OFFICIAL +HP:0003083 Dislokace hlavice radia OFFICIAL +HP:0003083 Dislokace vřetenní kosti OFFICIAL +HP:0003083 Vykloubení vřetenní kosti OFFICIAL +HP:0003083 vykloubení hlavice vřetenní kosti OFFICIAL +HP:0003083 Dislokace/subluxace vřetenní kosti OFFICIAL +HP:0003084 Zvýšený počet zlomenin dlouhých kostí OFFICIAL +HP:0003085 Disproporčně dlouhá fibula OFFICIAL +HP:0003085 Dlouhá lýtková kost OFFICIAL +HP:0003088 Predčasná artritida OFFICIAL +HP:0003090 Malá epifýza v oblasti hlavice femuru OFFICIAL +HP:0003090 Malá epifýza hlavicového konce femuru OFFICIAL +HP:0003090 Malá krajní část stehenní kosti uložená blíže tělu OFFICIAL +HP:0003090 Malá proximální femorální epifýza OFFICIAL +HP:0003090 Nedostatečně vyvinutá krajní část stehenní kosti uložená blíže tělu OFFICIAL +HP:0003093 Omezená extenze kyčelního kloubu OFFICIAL +HP:0003095 Infikovaný kloub OFFICIAL +HP:0003097 Femoralní hypoplazie OFFICIAL +HP:0003097 Hypoplazie femuru OFFICIAL +HP:0003097 Krátký femur OFFICIAL +HP:0003097 Zkrácená stehenní kost OFFICIAL +HP:0003099 Nadměrný růst lýtkové kosti OFFICIAL +HP:0003100 Gracilní dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0003100 Štíhlé dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0003100 Úzké dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0003100 Štíhlé, gracilní dlouhé tubulární kosti OFFICIAL +HP:0003100 Tenké gracilní dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0003100 Tenké dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0003100 Tenké gracilní dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0003103 Abnormální morfologie kompaktní kosti OFFICIAL +HP:0003103 Abnormalita kortikální kosti OFFICIAL +HP:0003106 Subperiostální eroze OFFICIAL +HP:0003107 Abnormální homeostáza cholesterolu OFFICIAL +HP:0003107 Abnormalita metabolismu cholesterolu OFFICIAL +HP:0003108 Glycinurie OFFICIAL +HP:0003108 Vysoké hladiny glycinu v moči OFFICIAL +HP:0003109 Vysoké hladiny fosfátu moči OFFICIAL +HP:0003109 Fosfaturie OFFICIAL +HP:0003110 Potíže s močením OFFICIAL +HP:0003110 Problémy s močí OFFICIAL +HP:0003111 Abnormalita homeostázy iontů OFFICIAL +HP:0003111 Poruchy elektrolytů OFFICIAL +HP:0003111 Porucha elektrolytů OFFICIAL +HP:0003112 Abnormalita sérových hladin aminokyselin CANDIDATE +HP:0003113 Nízká hladina chloridů v krvi OFFICIAL +HP:0003115 Abnormální EKG záznam OFFICIAL +HP:0003115 Abnormální elektrokardiogram OFFICIAL +HP:0003115 EKG abnormalita OFFICIAL +HP:0003117 Abnormální hladina hormonů v krvi OFFICIAL +HP:0003118 Cushingův syndrom OFFICIAL +HP:0003118 Hyperkortizolismus OFFICIAL +HP:0003118 Zvýšená produkce kortizolu OFFICIAL +HP:0003119 Dyslipidemie OFFICIAL +HP:0003121 Kontraktury končetin OFFICIAL +HP:0003124 Zvýšený sérový cholesterol OFFICIAL +HP:0003124 Zvýšený celkový cholesterol OFFICIAL +HP:0003124 Vysoký cholesterol OFFICIAL +HP:0003124 Elevovaný celkový cholesterol OFFICIAL +HP:0003125 Deficience faktoru VIII OFFICIAL +HP:0003126 Tubulární proteinurie OFFICIAL +HP:0003127 Nízké hladiny vápníku v moči OFFICIAL +HP:0003128 Hyperlaktaktidémie OFFICIAL +HP:0003128 Zvýšený laktát v těle OFFICIAL +HP:0003128 Laktátová acidémie OFFICIAL +HP:0003128 Laktacidémie OFFICIAL +HP:0003128 Laktacidóza OFFICIAL +HP:0003131 Vysoké hladiny cystinu v moči OFFICIAL +HP:0003134 Abnormální přenos periferními nervy OFFICIAL +HP:0003134 Anormality vedení senzorických a motorických nervů OFFICIAL +HP:0003138 Zvýšená urea OFFICIAL +HP:0003139 Panhypogamaglobulinémie OFFICIAL +HP:0003141 Hyperbetalipoproteinémie CANDIDATE +HP:0003141 Zvýšené beta-lipoproteiny CANDIDATE +HP:0003141 Zvýšená hladina cirkulujícího LDL CANDIDATE +HP:0003141 Zvýšení cirkulujícího cholesterolu v lipoproteinech s nízkou hustotou CANDIDATE +HP:0003141 Zvýšené hladiny cirkulujících lipoproteinů s nízkou hustotou CANDIDATE +HP:0003141 Zvýšení LDL cholesterolu CANDIDATE +HP:0003141 Zvýšené hladiny LDL v plazmě CANDIDATE +HP:0003145 Snížené ADOCBL OFFICIAL +HP:0003146 Snížená hladina cirkulujícího cholesterolu v krvi OFFICIAL +HP:0003148 Zvýšená kyselá fosfatáza OFFICIAL +HP:0003149 Vysoká hladina kyseliny močové v moči OFFICIAL +HP:0003149 Zvýšená hladina urátů v moči OFFICIAL +HP:0003150 Glutarátová acidurie OFFICIAL +HP:0003150 Zvýšená hladina glutarátu v moči OFFICIAL +HP:0003153 Vysoké hladiny cystationinu v moči OFFICIAL +HP:0003154 Vysoká hladina kortikotropinu v krvi OFFICIAL +HP:0003154 Zvýšené plasmatické ACTH OFFICIAL +HP:0003155 Velmi zvýšená alkalická fosfatáza CANDIDATE +HP:0003155 Vysoká alkalická fosfatáza v séru CANDIDATE +HP:0003155 Hyperfosfatasémie CANDIDATE +HP:0003155 Hyperfosfatásie CANDIDATE +HP:0003155 Zvýšená alkalická fosfatáza CANDIDATE +HP:0003155 Zvýšená alkalická fosfatáza v séru CANDIDATE +HP:0003158 Snížená osmolalita moči OFFICIAL +HP:0003159 Vysoká úroveň oxalátů v moči OFFICIAL +HP:0003159 Zvýšená hladina oxalátů v moči OFFICIAL +HP:0003160 Abnormální izoelektrická fokusace transferinu CANDIDATE +HP:0003161 Hydroxyfenylpyrohroznová acidurie OFFICIAL +HP:0003162 Nízká hladina cukru v krvi nalačno OFFICIAL +HP:0003164 Hypothalamický GnRH deficit OFFICIAL +HP:0003165 Zvýšený cirkulační PTH OFFICIAL +HP:0003165 Zvýšený sérový parathormon OFFICIAL +HP:0003165 Zvýšený sérový hormon příštitných tělísek OFFICIAL +HP:0003165 Zvýšený sérový pth OFFICIAL +HP:0003167 Vysoká hladina karnosinu v moči OFFICIAL +HP:0003170 Abnormalita acetabula OFFICIAL +HP:0003170 Abnormalita jamky kyčelního kloubu OFFICIAL +HP:0003170 Acetabulární abnormalita OFFICIAL +HP:0003172 Abnormalita pubických kostí OFFICIAL +HP:0003172 Abnormalita os pubis OFFICIAL +HP:0003172 Abnormalita stydké kosti OFFICIAL +HP:0003173 Hypoplastická pubická kost OFFICIAL +HP:0003173 Hypoplastická stydká kost OFFICIAL +HP:0003174 Abnormalita sedacích kostí OFFICIAL +HP:0003174 Abnormalita os ischii OFFICIAL +HP:0003175 Hypoplastické sedací kosti OFFICIAL +HP:0003175 Hypoplastická os ischii OFFICIAL +HP:0003175 Hypoplazie sedací kosti OFFICIAL +HP:0003177 Čtvercová os ilium OFFICIAL +HP:0003177 Sedací kost ve tvaru čtverce OFFICIAL +HP:0003179 Abnormální prohloubení kyčelní jamky OFFICIAL +HP:0003179 Protruze acetabula OFFICIAL +HP:0003180 Plochý acetabulární úhel OFFICIAL +HP:0003180 Plochá acetabulární stříška OFFICIAL +HP:0003180 Plochá stříška acetabula OFFICIAL +HP:0003180 Mělké acetabulum OFFICIAL +HP:0003180 Rovná acetabulární stříška OFFICIAL +HP:0003180 Horizontálně se jevící acetabulární stříšky OFFICIAL +HP:0003182 Melké acetabulum OFFICIAL +HP:0003182 Mělká fossa acetabuli OFFICIAL +HP:0003183 Široká symfýza pubické kosti OFFICIAL +HP:0003184 Omezená abdukce kyčle OFFICIAL +HP:0003185 Krátká incisura ischiadica major OFFICIAL +HP:0003185 Zkrácená incisura ischiadica major OFFICIAL +HP:0003185 Malá incisura ischiadica major OFFICIAL +HP:0003186 Vpáčené bradavky OFFICIAL +HP:0003187 Nevyvinutá prsa OFFICIAL +HP:0003189 Prodloužený nos OFFICIAL +HP:0003189 Zvětšená výška nosu OFFICIAL +HP:0003189 Zvětšená délka nosu OFFICIAL +HP:0003189 Velká délka nosu OFFICIAL +HP:0003189 Elongace nosu OFFICIAL +HP:0003189 Elongovaný nos OFFICIAL +HP:0003191 Cleft ala nasi OFFICIAL +HP:0003191 Rozštěp nosních křídel OFFICIAL +HP:0003191 Rozštěpená nosní křídla OFFICIAL +HP:0003191 Rozštěpená nozdra OFFICIAL +HP:0003191 Rozštěp nozdry OFFICIAL +HP:0003193 Senná rýma OFFICIAL +HP:0003193 Nosní alergie OFFICIAL +HP:0003194 Zmenšení délku kořene nosu OFFICIAL +HP:0003194 Kratší nosní kořen OFFICIAL +HP:0003194 Krátký kořen nosu OFFICIAL +HP:0003196 Zkrácení nosu OFFICIAL +HP:0003196 Krátký nos OFFICIAL +HP:0003196 Hypoplastický nos OFFICIAL +HP:0003196 Nazální hypoplázie OFFICIAL +HP:0003196 Malý nos OFFICIAL +HP:0003198 Onemocnění svalové tkéně OFFICIAL +HP:0003198 Myopatické změny OFFICIAL +HP:0003200 Mitochondriální proliferace ve svalové tkáni CANDIDATE +HP:0003200 Roztřepená červená svalová vlákna CANDIDATE +HP:0003200 Obraz RRF CANDIDATE +HP:0003201 Rozpad příčně pruhovaných svalů OFFICIAL +HP:0003202 Amyotrofie OFFICIAL +HP:0003202 Amyotrofie postihující končetiny OFFICIAL +HP:0003202 Svalová atrofie OFFICIAL +HP:0003202 Svalová atrofie, neurogenní OFFICIAL +HP:0003202 Svalová degenerace OFFICIAL +HP:0003202 Svalová hypotrofie OFFICIAL +HP:0003202 Ubývání svalů OFFICIAL +HP:0003202 Svalová atrofie OFFICIAL +HP:0003202 Neurogenní svalová atrofie OFFICIAL +HP:0003202 Neurogenní svalová atrofie, zejména na dolních končetinách OFFICIAL +HP:0003202 Neurogenní svalová atrofie OFFICIAL +HP:0003203 Negativní NBT redukční test OFFICIAL +HP:0003203 Negativní nitroblue tetrazolium redukční test OFFICIAL +HP:0003205 'křivočaré profily' ultrastrukturálně CANDIDATE +HP:0003205 'křivočaré profily' ultrastrukturálně v buňkách CANDIDATE +HP:0003205 Křivočaré profily ultrastrukturálně CANDIDATE +HP:0003205 Intracelulární křivočaré profily na ultrastrukturální analýze CANDIDATE +HP:0003208 'Otiskovité profily' ultrastrukturálně v buňkách CANDIDATE +HP:0003208 Profily charakteru otisků prstů ultrastrukturálně CANDIDATE +HP:0003210 Snížená aktivita methylmalonyl CoA mutázy OFFICIAL +HP:0003212 Zvýšený imunoglobulin E OFFICIAL +HP:0003212 Zvýšený sérový IgE OFFICIAL +HP:0003212 Vysoký imunoglobulin E OFFICIAL +HP:0003215 Zvýšená hladina kyseliny dikarboxylové v moči CANDIDATE +HP:0003216 Generalizovaná amyloidní depozice CANDIDATE +HP:0003216 Povšechná amyloidní depozice CANDIDATE +HP:0003217 Zvýšená hladina plazmatického glutaminu OFFICIAL +HP:0003217 Zvýšená hladina glutaminu v plazmě OFFICIAL +HP:0003217 Zvýšený plazmatický glutamin OFFICIAL +HP:0003218 Vysoká hladina kyseliny orotové v moči OFFICIAL +HP:0003218 Zvýšená koncentrace kyseliny orotové v moči OFFICIAL +HP:0003218 Orotická acidurie OFFICIAL +HP:0003221 Chromozomové zlomy vyvolané diepoxybutanem OFFICIAL +HP:0003221 Chromozomové zlomy vyvolané mitomycinem C OFFICIAL +HP:0003223 Nedostatek methylkobalaminu OFFICIAL +HP:0003225 Deficience faktoru V OFFICIAL +HP:0003225 Snížená aktivita faktoru V OFFICIAL +HP:0003226 Přímé ultrastrukturální profily OFFICIAL +HP:0003228 Vysoká krevní hladina sodíku OFFICIAL +HP:0003231 Zvýšená hladina tyrozinu v krvi OFFICIAL +HP:0003231 Tyrozinemie OFFICIAL +HP:0003232 Snížený mitochondriální malátový enzym OFFICIAL +HP:0003233 Snížené hladiny cirkulujícího lipoproteinu s vysokou hustotou OFFICIAL +HP:0003233 Snížené hladiny cirkulujících lipoproteinů s vysokou hustotou OFFICIAL +HP:0003233 Snížený HDL cholesterol OFFICIAL +HP:0003233 Hypoalfalipoproteinémie OFFICIAL +HP:0003233 Nízký HDL-cholesterol OFFICIAL +HP:0003234 Deficience karnitinu OFFICIAL +HP:0003235 Zvýšený methionin v krvi OFFICIAL +HP:0003235 Methioninemie OFFICIAL +HP:0003236 Elevace krevní kreatinfosfokinázy CANDIDATE +HP:0003236 Elevace kreatinfosfokinázy v krevním řečišti CANDIDATE +HP:0003236 Elevace kreatinkinázy CANDIDATE +HP:0003236 Elevace sérové CK CANDIDATE +HP:0003236 Elevace sérové kreatinfosfokinázy CANDIDATE +HP:0003236 Vysoká hladina sérové kreatinfosfokinázy CANDIDATE +HP:0003236 Zvýšená CK CANDIDATE +HP:0003236 Zvýšená kreatinkináza CANDIDATE +HP:0003236 Zvýšená kreatinfosfokináza CANDIDATE +HP:0003236 Zvýšená sérová CK CANDIDATE +HP:0003236 Zvýšená sérová kreatinkináza CANDIDATE +HP:0003236 Zvýšená sérová kreatinfosfokináza CANDIDATE +HP:0003237 Zvýšená hladina IgG OFFICIAL +HP:0003237 Zvýšený celkový počet IgG v krvi OFFICIAL +HP:0003239 Zvýšená hladina fosfoetanolaminu v moči OFFICIAL +HP:0003239 Zvýšená hladina O-fosfoetanolaminu v moči OFFICIAL +HP:0003239 Vysoká hladina fosfoetanolaminu v moči OFFICIAL +HP:0003240 Zvýšená aktivita PRPS1 CANDIDATE +HP:0003241 Hypogenitalismus OFFICIAL +HP:0003241 Malý genitál OFFICIAL +HP:0003241 Nedostatečně vyvinuté externí reprodukční orgány OFFICIAL +HP:0003246 Prominentní perineální rafus OFFICIAL +HP:0003250 Absence vagíny OFFICIAL +HP:0003250 Vrozená absence vagíny OFFICIAL +HP:0003256 Koagulopatie OFFICIAL +HP:0003259 Zvýšená hladina kreatininu CANDIDATE +HP:0003259 Vysoká hladina kreatininu v krvi CANDIDATE +HP:0003259 Zvýšený kreatinin CANDIDATE +HP:0003259 Zvýšená hladina kreatininu v séru CANDIDATE +HP:0003260 Vysoká hladina hydroxyprolinu v krvi OFFICIAL +HP:0003261 Zvýšené IgA OFFICIAL +HP:0003261 Zvýšené sérové IgA OFFICIAL +HP:0003261 IgA hypergamaglobulinemie OFFICIAL +HP:0003261 Zvýšená hladina IgA OFFICIAL +HP:0003261 Zvýšené sérové IgA OFFICIAL +HP:0003262 Pozitivita protilátek proti hladkému svalu OFFICIAL +HP:0003265 Vysoká hladina bilirubinu v krvi u novorozence OFFICIAL +HP:0003265 Hyperbilirubinémie, novorozenecká OFFICIAL +HP:0003267 Defekt orotidin-5´-fosfát dekarboxylázy OFFICIAL +HP:0003268 Vysoká hladina argininu v moči OFFICIAL +HP:0003270 Nadýmání břicha OFFICIAL +HP:0003270 Distenze břicha OFFICIAL +HP:0003270 Otoky břicha OFFICIAL +HP:0003270 Nadýmání OFFICIAL +HP:0003270 Zvětšené břicho OFFICIAL +HP:0003272 Abnormalita kyčelní kosti OFFICIAL +HP:0003272 Abnormalita kyčlí OFFICIAL +HP:0003273 Flekční kontraktury kyčlí OFFICIAL +HP:0003273 Kontraktury kyčlí OFFICIAL +HP:0003273 Kontraktury flexe kyčlí OFFICIAL +HP:0003274 Acetabulární hypoplazie OFFICIAL +HP:0003274 Hypoplatická acetabula OFFICIAL +HP:0003275 Úzká pánev OFFICIAL +HP:0003276 Pánevní exostózy OFFICIAL +HP:0003277 Sevřené lopaty kosti kyčelní CANDIDATE +HP:0003278 Čtvercová pánev OFFICIAL +HP:0003278 Zarovnána pánev OFFICIAL +HP:0003281 Zvýšený feritin v séru OFFICIAL +HP:0003281 Vysoká hladina feritinu OFFICIAL +HP:0003281 Hyperferritinémie OFFICIAL +HP:0003281 Hyperferitinémie OFFICIAL +HP:0003281 Zvýšený feritin OFFICIAL +HP:0003281 Zvýšený feritin v plazmě OFFICIAL +HP:0003281 Zvýšená hladina feritinu v séru OFFICIAL +HP:0003282 Snížená hladina alkalické fosfatázy CANDIDATE +HP:0003286 Zvýšená hladina cystationu OFFICIAL +HP:0003287 Mitochondriální dysfunkce OFFICIAL +HP:0003288 Mitochondriální defekt PCC OFFICIAL +HP:0003292 Snížení hladiny cirkulujícího leptinu OFFICIAL +HP:0003296 Vysoká hladina threoninu v moči OFFICIAL +HP:0003297 Vysoká hladina lysinu v moči OFFICIAL +HP:0003297 Lysinurie OFFICIAL +HP:0003300 Projektilové obratle OFFICIAL +HP:0003300 Oválné tělá obratlů OFFICIAL +HP:0003300 Ovoidní obratle OFFICIAL +HP:0003300 Ovoidní tvar těl obratů OFFICIAL +HP:0003301 Nepravidelnosti krycích ploch obratlů OFFICIAL +HP:0003301 Nepravidelné krycí plochy obratlů OFFICIAL +HP:0003302 Posunutí jednoho obratle vůči druhému/sousednímu OFFICIAL +HP:0003302 Sklouznutí obratle OFFICIAL +HP:0003302 Spondylolistéza OFFICIAL +HP:0003306 Snížená pohyblivost páteře OFFICIAL +HP:0003306 Rigidní páteř OFFICIAL +HP:0003307 Lordóza OFFICIAL +HP:0003307 Pátěř ohnutá dopředu OFFICIAL +HP:0003309 Hrudní a bederní obratle ovoidního tvaru OFFICIAL +HP:0003310 Abnormální zub čepovce OFFICIAL +HP:0003310 Abnormální processus odontoideus OFFICIAL +HP:0003311 Hypoplastický processus odontoideus OFFICIAL +HP:0003311 Hypoplázie processus odontoideus OFFICIAL +HP:0003311 Malý processus odontoideus OFFICIAL +HP:0003311 Malý zubovitý výběžek čepovce OFFICIAL +HP:0003312 Abnormálně tvarované obratle OFFICIAL +HP:0003316 Rozštěp páteřních obratlů předního typu CANDIDATE +HP:0003316 Sagitální rozštěp obratlů CANDIDATE +HP:0003318 Hypermobilita krční páteře CANDIDATE +HP:0003319 Abnormální krční páteř OFFICIAL +HP:0003319 Abnormalita krčního obratlu OFFICIAL +HP:0003319 Abnormalita krčních obratlů OFFICIAL +HP:0003319 Abnormality krční páteře OFFICIAL +HP:0003319 Abnormality krčních obratlů OFFICIAL +HP:0003319 Anomálie krčních obratlů OFFICIAL +HP:0003319 Postižení krčních obratlů OFFICIAL +HP:0003323 Svalová slabost, progresivní OFFICIAL +HP:0003323 Progresivní svalová slabost OFFICIAL +HP:0003324 Generalizovaná svalová slabost OFFICIAL +HP:0003324 Generalizovaná slabost OFFICIAL +HP:0003324 Celková svalová slabost OFFICIAL +HP:0003324 Svalová slabost, difúzní OFFICIAL +HP:0003324 Svalová slabost, celková OFFICIAL +HP:0003324 Svalová slabost, generalizovaná OFFICIAL +HP:0003325 Slabost pletence končetiny OFFICIAL +HP:0003325 Svalová slabost, pletence končetin OFFICIAL +HP:0003326 Svalová bolest OFFICIAL +HP:0003326 Bolest svalu OFFICIAL +HP:0003326 Bolest ve svalech OFFICIAL +HP:0003337 Nedostatečná spotřeba protrombinu OFFICIAL +HP:0003339 Anémie korigovaná uridylovou či cytidylovou kyselinou CANDIDATE +HP:0003341 Subepidermální puchýře s rozštěpením lamina lucida CANDIDATE +HP:0003343 Nedostatek glutathionsyntetázy OFFICIAL +HP:0003344 3-methylglutakonová acidurie CANDIDATE +HP:0003344 3-methylglutaconic aciduria CANDIDATE +HP:0003348 Zvýšené množství alaninu v krvi OFFICIAL +HP:0003348 Zvýšené množství alaninu v séru OFFICIAL +HP:0003351 Snížená plazmatická aktivita reninu OFFICIAL +HP:0003351 Nízká plazmatická aktivita reninu OFFICIAL +HP:0003351 Potlačená aktivita reninu v plazmě OFFICIAL +HP:0003354 Zvýšený volný threonin OFFICIAL +HP:0003354 Vysoká hladina threoninu v krvi OFFICIAL +HP:0003355 Normální nálezy aminokyselin v moči OFFICIAL +HP:0003355 Vysoké hladiny aminokyselin v moči OFFICIAL +HP:0003355 Hyperaminoacidurie OFFICIAL +HP:0003355 Zvýšené hladiny animokyselin v moči OFFICIAL +HP:0003357 Snížení hormonů brzlíku OFFICIAL +HP:0003359 Snížený obsah sulfátů v moči CANDIDATE +HP:0003361 Vysoká hladina tryptofanu v moči OFFICIAL +HP:0003362 Zvýšený cirkulující cholesterol o velmi nízké hustotě OFFICIAL +HP:0003362 Zvýšené hladiny cirkulujících lipoproteinů o velmi nízké hustotě OFFICIAL +HP:0003362 Zvýšený plazmatický VLDL cholesterol OFFICIAL +HP:0003363 Situs inversus visceralis OFFICIAL +HP:0003363 Situs inversus viscerum OFFICIAL +HP:0003365 Coxalgie OFFICIAL +HP:0003365 Artralgie kyčle OFFICIAL +HP:0003365 Bolest kyčelního kloubu OFFICIAL +HP:0003366 Abnormalita krčku nebo hlavice stehenní kosti OFFICIAL +HP:0003366 Abnormalita oblasti krčku nebo hlavice stehenní kosti OFFICIAL +HP:0003367 Abnormální krček stehenní kosti OFFICIAL +HP:0003367 Abnormalita krčku femuru OFFICIAL +HP:0003368 Abnormální hlavice stehenní kosti OFFICIAL +HP:0003368 Abnormalita hlavice femuru OFFICIAL +HP:0003370 Plochá proximální koncová část stehenní kosti OFFICIAL +HP:0003370 Ploché proximální femorální epifýzy OFFICIAL +HP:0003370 Plochá proximální femorální epifýza OFFICIAL +HP:0003370 Oploštěná proximální femorální epifýzy OFFICIAL +HP:0003371 Zvětšené proximální epifýzy femurů OFFICIAL +HP:0003371 Zvětšené koncové části stehenních kostí umístněné nejblíže tělu OFFICIAL +HP:0003375 Zúžená incisura ischiadica major CANDIDATE +HP:0003375 Malá incisura ischiadica major CANDIDATE +HP:0003375 Malý velký sedací zážez CANDIDATE +HP:0003376 Neuropatická chůze CANDIDATE +HP:0003378 Axonální degenerace a regenerace OFFICIAL +HP:0003380 Snížení počtu velkých a malých myelinizovaných vláken CANDIDATE +HP:0003380 Ztráta myelinizovaných vláken CANDIDATE +HP:0003383 """Onion bulb"" formace" CANDIDATE +HP:0003387 Deplece velkých myelinizovaných vláken CANDIDATE +HP:0003387 Ztráta velkých myelinizovaných vláken CANDIDATE +HP:0003387 Ztráta větších myelinizovaných nervových vláken CANDIDATE +HP:0003388 Snadná unavitelnost OFFICIAL +HP:0003390 Axonální senzorická neuropatie OFFICIAL +HP:0003390 Periferní senzorická axonální neuropatie OFFICIAL +HP:0003391 Gowersův příznak OFFICIAL +HP:0003391 Myopatický šplh OFFICIAL +HP:0003391 Pozitivní Gowersův příznak OFFICIAL +HP:0200003 Rozprostřená koncová část kosti OFFICIAL +HP:0003393 Atrofie thenaru CANDIDATE +HP:0003394 Svalové křeče OFFICIAL +HP:0200000 Nesouladá maturace skeletu OFFICIAL +HP:0003396 Cysta v míše naplněná tekutinou OFFICIAL +HP:0003396 Syrinx OFFICIAL +HP:0200007 Abnormálne veliká oční štěrbina OFFICIAL +HP:0200007 Abnormálně velký otvor mezi víčky OFFICIAL +HP:0003397 Generalizovaná hypotonie v důsledku poruchy nervosvalového spojení CANDIDATE +HP:0200006 Naklonění očních štěrbin OFFICIAL +HP:0003398 Abnormalita nervosvalového přenosu OFFICIAL +HP:0200005 Abnormální morfologie oční štěrbiny OFFICIAL +HP:0200005 Abnormální tvarování oční štěrbiny OFFICIAL +HP:0003400 Bazální lamina s cibulovitými formacemi při biopsii nervu OFFICIAL +HP:0003401 Parestézie OFFICIAL +HP:0003401 Pocit mravenčení OFFICIAL +HP:0003401 Mravenčení OFFICIAL +HP:0003402 Snížený MEPP OFFICIAL +HP:0003402 Malý miniaturní ploténkový potenciál OFFICIAL +HP:0003403 EMG: decrement po repetitivní nervové stimulaci OFFICIAL +HP:0003403 EMG: snižující se odpověď CMAP na repetitivní stimulaci nervu OFFICIAL +HP:0200008 Gastrointestinální polypy OFFICIAL +HP:0200008 Výrůstky ve vnitřní sliznici střeva OFFICIAL +HP:0200008 Mnohočetné střevní polypy OFFICIAL +HP:0200013 Nádor tukové tkáně OFFICIAL +HP:0200013 Tumor tukové tkáně OFFICIAL +HP:0003409 Distální ztráta čití ve všech modalitách OFFICIAL +HP:0200018 Barvoslepost, částečná, mírnější forma protanopie OFFICIAL +HP:0200018 Porucha vnímaní červené barvy OFFICIAL +HP:0200018 Částečná porucha barvocitu OFFICIAL +HP:0200018 Červeno/zelená barvoslepost OFFICIAL +HP:0200017 Ageneze bílé hmoty OFFICIAL +HP:0003411 Nepravidelná proximální epifýzy femuru OFFICIAL +HP:0200016 Akrální keratóza OFFICIAL +HP:0200023 hulseyism OFFICIAL +HP:0003414 Atlantoaxiální subluxace OFFICIAL +HP:0200021 Kulatá ramena OFFICIAL +HP:0200021 Kulatá, pokleslá ramena OFFICIAL +HP:0200021 Pokleslá ramena OFFICIAL +HP:0200020 Poškození vnější vrstvy rohovky oka OFFICIAL +HP:0200020 Rohovkové eroze OFFICIAL +HP:0003416 Úzký páteřní kanál OFFICIAL +HP:0003416 Spinální stenóza OFFICIAL +HP:0003417 Oddělené osifikační jádra těl obratlů patrné na laterální projekci páteře OFFICIAL +HP:0200026 Oční bolest OFFICIAL +HP:0200025 Bolest v dolní čelisti OFFICIAL +HP:0003419 Bolest v dolní části zad OFFICIAL +HP:0003422 Abnormální segmentace páteře OFFICIAL +HP:0200029 Kutánní vaskulitida OFFICIAL +HP:0003423 Dorzolumbární kyfóza OFFICIAL +HP:0200028 Gravesova dermopatie OFFICIAL +HP:0200034 Papuly OFFICIAL +HP:0200034 Kožní papuly OFFICIAL +HP:0200032 K-F prstenec OFFICIAL +HP:0200032 Fleischerův prstenec OFFICIAL +HP:0200039 Pupínek CANDIDATE +HP:0200039 Pustuly CANDIDATE +HP:0200039 Pustuly na kůži CANDIDATE +HP:0200039 Kožní pustuly CANDIDATE +HP:0003431 Snížená rychlost vedení motorických nervů OFFICIAL +HP:0200036 Růst abnormální tkáně na kůži nebo pod ní OFFICIAL +HP:0200043 Bradavice OFFICIAL +HP:0200042 Otevřený kožní vřed OFFICIAL +HP:0200042 Vřed OFFICIAL +HP:0200042 Ulcerace OFFICIAL +HP:0200040 Epidermální cysta OFFICIAL +HP:0200040 Epidermální inkluzní cysta OFFICIAL +HP:0200040 Epidermoidní cysta OFFICIAL +HP:0200040 Infundibulární cysta OFFICIAL +HP:0200040 Keratinová cysta OFFICIAL +HP:0200040 Mazová cysta OFFICIAL +HP:0200040 Kožní cysta OFFICIAL +HP:0003436 Prodloužený MEPC OFFICIAL +HP:0003436 Prodloužený MEPP OFFICIAL +HP:0003436 Prodloužený miniaturní ploténkový potenciál OFFICIAL +HP:0200047 Zánět chrupavky ušního boltce OFFICIAL +HP:0200046 Pláč podobný kočce OFFICIAL +HP:0200046 Cri du Chat acosiovaný pláč OFFICIAL +HP:0003438 Nevýbavné kotníkové reflexy OFFICIAL +HP:0200050 Koncová část záprstní kosti ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0200055 Disproporčně malé ruce OFFICIAL +HP:0200055 Malé ruce OFFICIAL +HP:0003445 EMG: neurogenní léze OFFICIAL +HP:0003445 EMG: neurogenní změny OFFICIAL +HP:0200053 Asymetrické zkrácení nohy OFFICIAL +HP:0200053 Asymetrické zkrácení dolní končetiny OFFICIAL +HP:0003448 Snížená rychlost vedení senzorických nervů OFFICIAL +HP:0003450 Regenerace nervu po biopsii OFFICIAL +HP:0200057 Relativní aferentní defekt zornice OFFICIAL +HP:0200057 Relativní aferentní pupillary defekt OFFICIAL +HP:0200057 RAPD OFFICIAL +HP:0200056 Makulární jizva OFFICIAL +HP:0200063 Kolorektální polypy OFFICIAL +HP:0003453 Antineutrofilní protilátky OFFICIAL +HP:0003453 Neutrofilní protilátky pozitivní OFFICIAL +HP:0003454 Destičkové protilátky OFFICIAL +HP:0003455 Zvýšené mastné kyseliny s dlouhým řetězcem CANDIDATE +HP:0003455 Zvýšené mastné kyseliny s dlouhým řetězcem v séru CANDIDATE +HP:0200067 Spontánní potrat, opakující se OFFICIAL +HP:0003457 Abnormální nález na EMG OFFICIAL +HP:0003457 Abnormální elektromyografie OFFICIAL +HP:0003457 EMG abnormality OFFICIAL +HP:0003458 EMG: myopatické změny OFFICIAL +HP:0003458 EMG: myopatie OFFICIAL +HP:0003458 EMG svědčící pro myopatii OFFICIAL +HP:0003460 Snížený celkový IgA v krvi OFFICIAL +HP:0003460 Celkový nedostatek imunoglobulinu A OFFICIAL +HP:0200070 Mizení vnější části sítnice OFFICIAL +HP:0003463 Lipopigment v extraneuronálních buňkách OFFICIAL +HP:0200068 Snížená zraková ostrost, neprogresivní OFFICIAL +HP:0200068 Zhoršená zraková ostrost, neprogresivní OFFICIAL +HP:0200072 Kvadruplegie, epizodická OFFICIAL +HP:0003468 Abnormální obratle OFFICIAL +HP:0003468 Abnormální těla obratlů OFFICIAL +HP:0003468 Abnormality obratlů OFFICIAL +HP:0003468 Mnohočetné vertebrální anomálie OFFICIAL +HP:0003468 Obratlové anomálie OFFICIAL +HP:0003470 Neschopnost pohybu OFFICIAL +HP:0003473 Únavová slabost svalů končetin OFFICIAL +HP:0003473 Generalizovaná svalová slabost v důsledku defektu nervosvalového spojení OFFICIAL +HP:0003473 Celková svalová slabost v důsledku defektu nervosvalového spojení OFFICIAL +HP:0003473 Myastenie OFFICIAL +HP:0003473 Myastenická slabost OFFICIAL +HP:0003473 Proximální svalová slabost v důsledku defektu nervosvalového spojení OFFICIAL +HP:0003474 Hypoestézie CANDIDATE +HP:0003474 Hypestézie CANDIDATE +HP:0003477 Axonální neuropatie OFFICIAL +HP:0003477 Axonální periferní neuropatie OFFICIAL +HP:0200085 Nedobrovolný třes končetiny OFFICIAL +HP:0200085 Třes končetin OFFICIAL +HP:0200084 Obrovskobuněčná hepatitida na biopsii OFFICIAL +HP:0200084 Obrovskobuněčná hepatitida na biopsii jater OFFICIAL +HP:0200084 Obrovskobuněčná hepatitida zobrazená na biopsii OFFICIAL +HP:0003481 Segmentální demyelinizace/remyelinizace OFFICIAL +HP:0003484 Snížená síla paže OFFICIAL +HP:0003484 Slabá paže OFFICIAL +HP:0003487 Extensorové plantární reflexy CANDIDATE +HP:0200098 Chybějící kožní barvivo OFFICIAL +HP:0200098 Chybějící pigment OFFICIAL +HP:0200097 Puchýře ústní sliznice CANDIDATE +HP:0200097 Puchýře v ústech CANDIDATE +HP:0200097 Puchýře úst CANDIDATE +HP:0200097 Vezikuly ústní sliznice CANDIDATE +HP:0003493 Antinukleární protilátky OFFICIAL +HP:0003493 Pozitivita antinukleárních protilátek OFFICIAL +HP:0003493 Zvýšené antinukleární protilátky OFFICIAL +HP:0003493 Sérové antinukleární protilátky OFFICIAL +HP:0200102 Částečná až úplná absence řas OFFICIAL +HP:0200102 Řídké až chybějící řasy OFFICIAL +HP:0200101 Snížené nebo nevýbavné kotníkové reflexy OFFICIAL +HP:0003496 Zvýšená hladina IgM OFFICIAL +HP:0003496 Zvýšené IgM OFFICIAL +HP:0003498 Malý vzrůst, disproporční OFFICIAL +HP:0003498 Malý vzrůst, těžká disproporce OFFICIAL +HP:0200105 Chybění nehtu malíku nohy OFFICIAL +HP:0200104 Chybějící nehet pátého prstu na ruce OFFICIAL +HP:0003502 Relativně malý vzrůst OFFICIAL +HP:0003502 malý vzrůst, mírný OFFICIAL +HP:0200109 Respirační řasinky mají zkrácená vnější dyneinová raménka OFFICIAL +HP:0200113 Nevyvinutí falangů rukou a nohou OFFICIAL +HP:0003508 Proporční malý vzrůst OFFICIAL +HP:0003508 Malý vzrůst, proporční OFFICIAL +HP:0200119 Akutní zánět jater OFFICIAL +HP:0200118 Malabsorpce kyanokobalaminu OFFICIAL +HP:0200118 Nedostatek vitaminu B12 způsobený střevní malabsorpcí OFFICIAL +HP:0003510 Trpaslictví OFFICIAL +HP:0003510 Proporční trpaslictví OFFICIAL +HP:0003510 Malý vzrůst, extrémní OFFICIAL +HP:0003510 Malý vzrůst, závažný OFFICIAL +HP:0200123 Chronický zánět jater OFFICIAL +HP:0003513 Snížený poměr ledvinové clearance vápníku ke clearance kreatininu CANDIDATE +HP:0003513 Snížený poměr renální clearance Ca ke clearance kreatininu CANDIDATE +HP:0003513 Snížený poměr ledvinového clearence Ca2+ ke clearance kreatininu CANDIDATE +HP:0200122 Atypický nebo dlouhodobý zánět jater OFFICIAL +HP:0003514 Nedostatek nebo absence cytochromu b OFFICIAL +HP:0200120 Hepatitida, chronická aktivní OFFICIAL +HP:0003517 Přerůstání plodu CANDIDATE +HP:0200124 Hepatitida, chronická, způsobená kryptosporidiovou infekcí OFFICIAL +HP:0003521 Disproporční trpaslictví s krátkým trupem OFFICIAL +HP:0003521 Disproporční malý vzrůst se zkráceným trupem OFFICIAL +HP:0003521 Trpaslictví se zkráceným trupem OFFICIAL +HP:0003524 Snížená aktivita methioninsyntázy OFFICIAL +HP:0003524 Deficit methioninsyntázy OFFICIAL +HP:0200134 Konvulzivní encefalopatie CANDIDATE +HP:0003527 Vysoká hladina prostaglandinu v moči OFFICIAL +HP:0003529 Na parathormonu nezávislá zvýšená renální tubulární reabsorpce Ca CANDIDATE +HP:0003529 Na parathormonu nezávislá zvýšená renální tubulární Ca2+ reabsorpce CANDIDATE +HP:0003530 Glutarátová acidémie OFFICIAL +HP:0200136 Orální faryngeální dysfagie OFFICIAL +HP:0200136 Orofaryngeální dysfagie OFFICIAL +HP:0200143 Biopsie kostní dřeně ukazuje megaloblastickou erytroidní hyperplázii OFFICIAL +HP:0003533 Opožděná oxidace acetaldehydu OFFICIAL +HP:0003534 Nedostatek xantindehydrogenázy OFFICIAL +HP:0200141 Kónická mikrodoncie OFFICIAL +HP:0200141 Malé, kuželovité zuby OFFICIAL +HP:0200141 Malé, čípkovité zuby OFFICIAL +HP:0200141 Malé, špičaté zuby OFFICIAL +HP:0003535 3-Methylglutakonikacidurie CANDIDATE +HP:0003537 Nízká hladina kyseliny močové v krvi OFFICIAL +HP:0200146 Cystická medionekróza aorty OFFICIAL +HP:0200146 MEMA OFFICIAL +HP:0003538 Zvýšená iduronátsulfatáza v séru CANDIDATE +HP:0003540 Defektní agregace trombocytů OFFICIAL +HP:0003540 Defekt agregace trombocytů OFFICIAL +HP:0200150 Zvýšená koncentrace žlučových kyselin v průběhu těhotenství s normalizací po porodu OFFICIAL +HP:0003542 Zvýšená kyselina pyrohroznová v séru OFFICIAL +HP:0200149 Lymfocytóza mozkomíšního moku OFFICIAL +HP:0200148 Abnormální testy jaterních funkcí během těhotenství s normalizací po porodu OFFICIAL +HP:0200154 Absence dolního laterálního řezáku OFFICIAL +HP:0200154 Absence mandibulárního laterálního řezáku OFFICIAL +HP:0200154 Selhání vývinu mandibulárního laterálního řezáku OFFICIAL +HP:0200154 Chybějící dolní laterální řezák OFFICIAL +HP:0003546 Snížená schopnost cvičit OFFICIAL +HP:0003546 Neschopnost cvičit OFFICIAL +HP:0003546 Nízká vytrvalost při cvičení OFFICIAL +HP:0003546 Špatná tolerance cvičení OFFICIAL +HP:0200153 Absence laterálního řezáku OFFICIAL +HP:0200153 Selhání vývoje laterálního řezáku OFFICIAL +HP:0200153 Chybějící laterální řezák OFFICIAL +HP:0003547 Svalová slabost, ramenní pletenec OFFICIAL +HP:0003547 Slabost ramenního pletence OFFICIAL +HP:0003547 Slabost ramene OFFICIAL +HP:0003547 Slabé svalstvo ramenního pletence OFFICIAL +HP:0200159 Ageneze mléčného mandibulárního laterálního řezáku OFFICIAL +HP:0200159 Ageneze dolního laterálního řezáku OFFICIAL +HP:0200159 Ageneze dolního dočasného laterálního řezáku OFFICIAL +HP:0200159 Chybějící dočasný mandibulární řezák OFFICIAL +HP:0200159 Chybějící dolní laterální řezák OFFICIAL +HP:0200158 Absence stálých mandibulárních laterálních řezáků OFFICIAL +HP:0200158 Absence permanentních mandibulárních řezáků OFFICIAL +HP:0200158 Chybějící stálé laterální mandibulární řezáky OFFICIAL +HP:0200158 Chybějící stálé dolní laterální řezáky OFFICIAL +HP:0003551 Ztížená chůze do schodů OFFICIAL +HP:0003554 Atrofie vláken typu 2 OFFICIAL +HP:0003554 Atrofie vláken 2. typu OFFICIAL +HP:0003554 Atrofie svalových vláken typu 2 OFFICIAL +HP:0200161 Absence dolních předních zubů OFFICIAL +HP:0200161 Absence dolního laterálního řezáku OFFICIAL +HP:0200161 Absence mandibulárního řezáku OFFICIAL +HP:0200161 Ageneze mandibulárních řezáků OFFICIAL +HP:0200161 Chybějící dolní přední zuby OFFICIAL +HP:0003555 Roztěpení svalového vlákna OFFICIAL +HP:0003555 Rozštěpení vláken svalu OFFICIAL +HP:0003555 Rozštěpení svalových vláken OFFICIAL +HP:0200160 Absence maxilárního řezáku OFFICIAL +HP:0200160 Absence horního předního zubu OFFICIAL +HP:0200160 Selhání vývinu maxilárního řezáku OFFICIAL +HP:0200160 Chybí horní řezák OFFICIAL +HP:0200160 Chybějící horní řezák OFFICIAL +HP:0003557 Zvýšená variabilita velikosti vláken OFFICIAL +HP:0003557 Zvýšená variabilita ve velikosti vláken OFFICIAL +HP:0003557 Zvýšená variabilita velikosti svalových vláken OFFICIAL +HP:0003557 Zvýšená variabilita průměru svalových vláken OFFICIAL +HP:0003557 Zvýšená variance velikosti svalových vláken OFFICIAL +HP:0003557 Zvýšená variance velikosti vláken OFFICIAL +HP:0003557 Zvýšená variance ve velikosti vláken OFFICIAL +HP:0003557 Zvýšená variance velikosti svalových vláken OFFICIAL +HP:0003557 Zvýšená variance ve velikosti svalových vláken OFFICIAL +HP:0003557 Variabilita velikosti svalových vláken OFFICIAL +HP:0003557 Variance velikosti svalových vláken OFFICIAL +HP:0003560 Svalová biopsie poukazující na dystrofické změny OFFICIAL +HP:0003561 Porodní délka < 3. percentil OFFICIAL +HP:0003563 Snížené cirkulující nízkodenzitní lipoproteiny CANDIDATE +HP:0003563 Snížené LDL CANDIDATE +HP:0003563 Hypobetalipoproteinémie CANDIDATE +HP:0003565 Zvýšená rychlost sedimentace CANDIDATE +HP:0003565 Vysoká rychlost sedimentace erytrocytů CANDIDATE +HP:0003565 Vysoká FW CANDIDATE +HP:0003565 Vyšší rychlost sedimentace erytrocytů CANDIDATE +HP:0003565 Zvýšená sedimentace CANDIDATE +HP:0003566 Zvýšený prostaglandin E2 OFFICIAL +HP:0003568 Snížená aktivita glukózofosfátizomerázy OFFICIAL +HP:0003568 Deficit glukózafosfátizomerázy OFFICIAL +HP:0003568 Deficit fosfohexózaizomerázy OFFICIAL +HP:0003573 Zvýšený bilirubin OFFICIAL +HP:0003575 Zvýšené intracelulární Na CANDIDATE +HP:0003575 Zvýšená hladina intracelulárního Na+ CANDIDATE +HP:0003577 Nástup při narození OFFICIAL +HP:0003577 Symptom přítomen při narození OFFICIAL +HP:0003581 Nástup v dospělosti OFFICIAL +HP:0003581 Nástup v rané dospělosti OFFICIAL +HP:0003581 Příznaky začínají v dospělosti OFFICIAL +HP:0003587 Postupný nástup OFFICIAL +HP:0003593 Nástup v prvním roce života OFFICIAL +HP:0003593 Nástup v kojeneckém věku OFFICIAL +HP:0003607 Zvýšená hladina kyseliny 4-hydroxyfenyloctové v moči CANDIDATE +HP:0003612 Pozitivní test na FeCl3 CANDIDATE +HP:0003613 Antifosfolipidové protilátek OFFICIAL +HP:0003613 Pozitivita protilátek proti fosfolipidům OFFICIAL +HP:0003614 Zvýšená hladina trimethylaminu v moči OFFICIAL +HP:0003621 Příznaky a symptomy začínají před 15. rokem života OFFICIAL +HP:0003623 Nástup v prvních týdnech života OFFICIAL +HP:0003623 Nástup v novorozeneckém období OFFICIAL +HP:0003634 Absence svalů od narození OFFICIAL +HP:0003634 Vrozená absence svalů OFFICIAL +HP:0003635 Ztráta tukové tkáně pod kůží na končetinách OFFICIAL +HP:0003635 Ztráta podkožní tukové tkáně z končetin OFFICIAL +HP:0003637 Snížená aktivita HPPD CANDIDATE +HP:0003639 Zvýšený adrenalin v moči OFFICIAL +HP:0003641 Hemoglobin v moči OFFICIAL +HP:0003642 Abnormální izoelektrická fokusace sérového transferinu, typ I OFFICIAL +HP:0003642 Izoelektrická fokusace sérového transferinu konzistentní s CDG typu I OFFICIAL +HP:0003642 Profil izoforem transferinu typu 1 OFFICIAL +HP:0003645 Abnormální parciální tromboplastinový čas CANDIDATE +HP:0003645 Zpožděná tvorba tromboplastinu CANDIDATE +HP:0003645 Prodloužený parciální tromboplastinový čas CANDIDATE +HP:0003645 Prodloužený aktivovaný parciální tromboplastinový čas CANDIDATE +HP:0003646 Zvýšená koncentrace bikarbonátu v moči CANDIDATE +HP:0003646 Zvýšená koncentrace HCO3 v moči CANDIDATE +HP:0003648 Vysoká hladina kyseliny mléčné v moči OFFICIAL +HP:0003648 Zvýšený laktát v moči OFFICIAL +HP:0003651 Pěnové histiocyty OFFICIAL +HP:0003651 Pěnové makrofáky OFFICIAL +HP:0003651 Tuky naplněné histiocyty OFFICIAL +HP:0003651 Přítomnost pěnových buněk OFFICIAL +HP:0003652 Myoglobinurie, epizodická OFFICIAL +HP:0003652 Myoglobinurie, rekurující OFFICIAL +HP:0003654 Deficit dihydropyrimidindehydrogenázy OFFICIAL +HP:0003654 Deficience dihydropyrimidindehydrogenázy OFFICIAL +HP:0003655 Deficit N-acetylglukosaminyltransferázy II OFFICIAL +HP:0003656 Snížená aktivita lysozomální kyselé glukosylceramidázy OFFICIAL +HP:0003658 Snížený plazmatický methionin OFFICIAL +HP:0003658 Snížený sérový methionin OFFICIAL +HP:0003674 Věk nástupu onemocnění OFFICIAL +HP:0003674 Věk nástupu příznaků OFFICIAL +HP:0003676 Progresivní porucha OFFICIAL +HP:0003676 Zhoršuje se s časem OFFICIAL +HP:0003677 Příznaky se s časem pomalu zhoršují OFFICIAL +HP:0003677 Pomalá progrese onemocnění OFFICIAL +HP:0003677 Pomalu progredující OFFICIAL +HP:0003677 Pomalu progredující porucha OFFICIAL +HP:0003678 Rychlá progrese OFFICIAL +HP:0003678 Rychle progresivní porucha OFFICIAL +HP:0003678 Zhoršující se rychle OFFICIAL +HP:0003680 Nezhoršuje se OFFICIAL +HP:0003680 Neprogresivní OFFICIAL +HP:0003680 Neprogresivní průběh OFFICIAL +HP:0003680 Neprogresivní porucha OFFICIAL +HP:0003680 Stabilní OFFICIAL +HP:0003687 Centrální jádra OFFICIAL +HP:0003687 Centralizovaná jádra OFFICIAL +HP:0003687 Centralizovaná sarkomerická jádra OFFICIAL +HP:0003687 Centralisovaná jádra OFFICIAL +HP:0003687 Centralisovaná sarkomerická jádra OFFICIAL +HP:0003687 Centrálně uložená jádra kosterních svalových vláken OFFICIAL +HP:0003688 Deficit cytochrom C oxidázy v příčně pruhovaném svalu OFFICIAL +HP:0003688 Cytochrom C oxidáza- negativní svalová vlákna OFFICIAL +HP:0003688 Snížená aktivita cytochrom C oxidázy v příčně pruhovaném svalu OFFICIAL +HP:0003688 Snížená aktivita cytochrom C oxidázy v příčně pruhovaném svalu OFFICIAL +HP:0003689 Mnohočetné mtDNA delece OFFICIAL +HP:0003690 Slabost končetin OFFICIAL +HP:0003691 Scapula alata OFFICIAL +HP:0003691 Skapulární slabost OFFICIAL +HP:0003691 Křídlová lopatka OFFICIAL +HP:0003693 Amyotrofie distálních svalů končetin OFFICIAL +HP:0003693 Distální amyotrofie, zejména rukou a nohou OFFICIAL +HP:0003693 Atrofie svalů distální končetiny OFFICIAL +HP:0003693 Atrofie distálních svalů OFFICIAL +HP:0003693 Atrofie distálních svalů, horních a dolních končetin OFFICIAL +HP:0003693 Degenerace distálních svalů OFFICIAL +HP:0003693 Ochudnutí distálních svalů OFFICIAL +HP:0003693 Distální svalová atrofie OFFICIAL +HP:0003693 Atrofie svalů, distální OFFICIAL +HP:0003696 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0003696 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0003696 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0003697 Scapuloperoneální atrofie OFFICIAL +HP:0003698 Obtíže při stání OFFICIAL +HP:0003698 Nestabilita stání OFFICIAL +HP:0003700 Difúzní amyotrofie CANDIDATE +HP:0003700 Difuzní svalová atrofie CANDIDATE +HP:0003700 Difúzní ochabování svalů CANDIDATE +HP:0003700 Difúzní chřadnutí příčně pruhovaných svalů CANDIDATE +HP:0003700 Generalizovaná svalová atrofie CANDIDATE +HP:0003700 Generalizovaná svalová degenerace CANDIDATE +HP:0003700 Svalová atrofie, difúzní CANDIDATE +HP:0003700 Svalová atrofie, generalizovaná CANDIDATE +HP:0003701 Svalová slabost, proximální OFFICIAL +HP:0003701 Svalová slabost proximálních končetin OFFICIAL +HP:0003701 Svalová slabost proximálních neurogenních svalů OFFICIAL +HP:0003701 Slabost svalů horní části paží a nohou OFFICIAL +HP:0003704 Neurogenní skapuloperoneální syndrom OFFICIAL +HP:0003707 Pseudohypertrofie lýtek OFFICIAL +HP:0003710 Cvičením vyvolané křeče svalů OFFICIAL +HP:0003710 Svalové křeče po cvičení OFFICIAL +HP:0003710 Svalové křeče po námaze OFFICIAL +HP:0003712 Hypertrofické svaly OFFICIAL +HP:0003712 Zvýšený počet kosterních svalových buněk OFFICIAL +HP:0003712 Svalová hypertrofie OFFICIAL +HP:0003713 Nekróza svalových vláken CANDIDATE +HP:0003715 Myofibrilární změny OFFICIAL +HP:0003716 Generalizovaný svalnatý vzhled od narození CANDIDATE +HP:0003717 Minimální množství tuku pod kůží OFFICIAL +HP:0003720 Generalizované zvětšení velikosti svalových buněk OFFICIAL +HP:0003720 Generalizovaná svalová hypertrofie OFFICIAL +HP:0003720 Generalizované zvětšení velikosti svalových buněk OFFICIAL +HP:0003722 Slabá flexe krku OFFICIAL +HP:0003722 Oslabení flexorů krku OFFICIAL +HP:0003724 Atrofie ramenního pletence OFFICIAL +HP:0003724 Ubývání svalů ramenního pletence OFFICIAL +HP:0003724 Svalová strofie ramenního pletence OFFICIAL +HP:0003730 EMG: spontánní, repetitivní elektrická aktivita OFFICIAL +HP:0003731 Slabost quadricepsu OFFICIAL +HP:0003733 Zvětšení velikosti stehen OFFICIAL +HP:0003738 Bolest svalů způsobená cvičením OFFICIAL +HP:0003738 Bolest svalů při cvičení OFFICIAL +HP:0003738 Svalová bolest během cvičení OFFICIAL +HP:0003738 Bolest svalů vyvolaná cvičením OFFICIAL +HP:0003741 Muskulární dystrofie, vrozená OFFICIAL +HP:0003743 Autosomálně dominantní s genetickou anticipací CANDIDATE +HP:0003744 Paternální anticipace OFFICIAL +HP:0003745 Izolovaný případ OFFICIAL +HP:0003745 Bez předchozího výskytu v rodinné anamnéze OFFICIAL +HP:0003749 Svalová slabost cingulum pelvicum OFFICIAL +HP:0003749 Slabost pánevního pletence OFFICIAL +HP:0003750 Svalová únava OFFICIAL +HP:0003755 Vlákna typu 1 relativně menší než vlákna typu 2 CANDIDATE +HP:0003758 Zmenšená adipózní tuková tkáň OFFICIAL +HP:0003758 Zmenšený podkožní tuk OFFICIAL +HP:0003758 Zmenšená tuková tkáň pod kůží OFFICIAL +HP:0003759 Nedovyvinuté lymfatické cévy OFFICIAL +HP:0003761 Vápenaté usazeniny v měkkých tkáních těla OFFICIAL +HP:0003762 Dvojitá děloha OFFICIAL +HP:0003763 Skřípání zuby OFFICIAL +HP:0003764 Mateřské znaménko OFFICIAL +HP:0003764 Naevi OFFICIAL +HP:0003764 Névus OFFICIAL +HP:0003765 Psoriáza OFFICIAL +HP:0003765 Lupénka OFFICIAL +HP:0003768 Episodická paralýza OFFICIAL +HP:0003771 Pulpolit CANDIDATE +HP:0003771 Dentikly CANDIDATE +HP:0003771 Zvápenatění dřeně zubu CANDIDATE +HP:0003774 Chronické renální selhání OFFICIAL +HP:0003774 Chronické selhání ledvin OFFICIAL +HP:0003774 Konečné stádium chronického onemocnění ledvin OFFICIAL +HP:0003774 Terminální stádium chronického onemocnění ledvin OFFICIAL +HP:0003774 Selhání ledvin z chronických příčin OFFICIAL +HP:0003774 Renální selhání z chronických příčin OFFICIAL +HP:0003777 Zploštělé a zkroucené vlasy OFFICIAL +HP:0003778 Zmenšená výška ramus mandibulae OFFICIAL +HP:0003778 Zkrácení ramus mandibulae OFFICIAL +HP:0003778 Malé tělo a ramena mandibuly OFFICIAL +HP:0003778 Krátké rameno mandibuly OFFICIAL +HP:0003778 Krátká ramena mandibuly OFFICIAL +HP:0003778 Malá ramena mandibuly OFFICIAL +HP:0003779 Hluboký antegoniální zářez mandibuly OFFICIAL +HP:0003779 Velký antegoniální zářez mandibuly OFFICIAL +HP:0003781 Nadměrná produkce slin OFFICIAL +HP:0003781 Hypersalivace OFFICIAL +HP:0003781 Nadměrné slinění OFFICIAL +HP:0003781 Ptyalismus OFFICIAL +HP:0003781 Vodnatá ústa OFFICIAL +HP:0003787 Oblasti minijader svalových vláken typu 1 a typu 2 CANDIDATE +HP:0003795 Krátké střední kosti (prstů chodidel) OFFICIAL +HP:0003795 Krátké střední falangy na noze OFFICIAL +HP:0003797 Plentencová myopatie OFFICIAL +HP:0003797 Limb-girdle myopatie OFFICIAL +HP:0003798 Nemalinové tělíska OFFICIAL +HP:0003798 Tyčinkovité tělíska OFFICIAL +HP:0003798 Tyčinkovité inkluze OFFICIAL +HP:0003799 Značné opoždění zrání kostí OFFICIAL +HP:0003799 Značně opožděný kostní věk OFFICIAL +HP:0003803 Převaha svalových vláken typu 1 OFFICIAL +HP:0003803 Převaha svalových vláken typu I OFFICIAL +HP:0003803 Převaha svalových vláken typ I OFFICIAL +HP:0003805 """Rimmed"" vakuoly v biopsii" OFFICIAL +HP:0003811 Novorozenecká smrt OFFICIAL +HP:0003812 Klinická heterogenita OFFICIAL +HP:0003812 Vysoce variabilní klinický fenotyp OFFICIAL +HP:0003812 Klinický fenotyp s vysokou proměnlivostí OFFICIAL +HP:0003812 Silně variabilní fenotyp OFFICIAL +HP:0003812 Fenotyp se širokou proměnlivostí a závažnosti OFFICIAL +HP:0003812 Vysoce variabilní fenotyp, i napříč rodinou OFFICIAL +HP:0003812 Variabilní fenotypová závažnost OFFICIAL +HP:0003826 Smrt plodu OFFICIAL +HP:0003826 Narození mrtvého plodu OFFICIAL +HP:0003828 Velmi proměnlivá závažnost OFFICIAL +HP:0003828 Proměnlivá závažnost OFFICIAL +HP:0003829 Snížená penetrance OFFICIAL +HP:0003829 Neúplná penetrance OFFICIAL +HP:0003831 Penetrance v závislosti na věku OFFICIAL +HP:0003831 Penetrance závislá na věku OFFICIAL +HP:0003835 Částečné dislokace rameního kloubu OFFICIAL +HP:0003837 Kalcifikace měkkých tkání obklopující ramena OFFICIAL +HP:0003839 Abnormální tvar koncové části kostí horních končetin OFFICIAL +HP:0003839 Abnormalita postihující epifýzy horních končetin OFFICIAL +HP:0003839 Abnormalita epifyzální ploténky horních končetin OFFICIAL +HP:0003840 Opožděné zrání koncové části kosti horní končetiny OFFICIAL +HP:0003841 Fragmentovaná koncová část kostí horní končetiny OFFICIAL +HP:0003842 Nepravidelná koncová část kostí horní končetiny OFFICIAL +HP:0003843 Zaoblená koncová část kostí horních končetin OFFICIAL +HP:0003844 Malá koncová část kostí horních končetin OFFICIAL +HP:0003846 Široké růstové ploténky horních končetin OFFICIAL +HP:0003848 Pohárkovitá koncová část kosti horní končetiny OFFICIAL +HP:0003849 Rozšířené metafýzy horních končetin OFFICIAL +HP:0003849 Rozšížené široké části kostí horních končetin OFFICIAL +HP:0003850 Nepravidelné metafýzy horních končetin OFFICIAL +HP:0003850 Nepravidelné široké části kostí horních končetin OFFICIAL +HP:0003854 Zvýšená kostní denzita širší částí kostí horních končetin OFFICIAL +HP:0003855 Přítomnost výrůstků v oblasti metafýz dlouhých kostí OFFICIAL +HP:0003856 Rozšíření metafýz kostí horní končetiny OFFICIAL +HP:0003856 Široké metafýzy horních kostí OFFICIAL +HP:0003860 Zvýšená kostní denzita diafýzy dlouhé kosti horní části paže OFFICIAL +HP:0003861 Rozšířená diafýza horních končetin OFFICIAL +HP:0003862 Absence dlouhé kosti v rameni OFFICIAL +HP:0003862 Aplázie pažní kosti OFFICIAL +HP:0003862 Aplastický humerus OFFICIAL +HP:0003863 Angulovaná dlouhá kost v horní části paže OFFICIAL +HP:0003864 Vroubkovaná dlouhá kost v horní části paže OFFICIAL +HP:0003865 Ohnutí pažní kosti OFFICIAL +HP:0003865 Ohlý humerus OFFICIAL +HP:0003865 Humerální ohnutí OFFICIAL +HP:0003870 Zmačkaná pažní kost OFFICIAL +HP:0003871 Deformovaná pažní kost OFFICIAL +HP:0003875 Lytické defekty humeru OFFICIAL +HP:0003877 Humerální radiolucentní ložisko ovalního tvaru OFFICIAL +HP:0003879 Falašný kloub (pažní kosti) OFFICIAL +HP:0003880 Humerální sklerotická ložiska OFFICIAL +HP:0003881 Zvýšená kostní denzita pažní kosti OFFICIAL +HP:0003881 Skleróza humeru OFFICIAL +HP:0003882 Štíhlá dlouhá kost paže OFFICIAL +HP:0003883 Postupně se zůžující dlouhá kost paže OFFICIAL +HP:0003884 Troúhelníková dlouhá kost paže OFFICIAL +HP:0003886 Široká pažní kost OFFICIAL +HP:0003886 Široká dlouhá kost ramene OFFICIAL +HP:0003887 Abnormalita hlavice pažní kosti OFFICIAL +HP:0003887 Abnormalita hlavice humeru OFFICIAL +HP:0003888 Oploštělá hlavice dlouhé kosti paže OFFICIAL +HP:0003889 Abnormalita tuberositas deltoidea humeru CANDIDATE +HP:0003891 Abnormalita koncové části dlouhé kosti paže OFFICIAL +HP:0003891 Abnormalita epifýz humeru OFFICIAL +HP:0003892 Nepřítomnost zrání koncové části dlouhé kosti paže OFFICIAL +HP:0003892 Nepřítomnost osifikace epifýz humeru OFFICIAL +HP:0003893 Akcelerované zrání koncové části dlouhé kosti paže OFFICIAL +HP:0003893 Akcelerovaná maturace epifýz humeru OFFICIAL +HP:0003894 Opožděné zrání koncové části dlouhé kosti paže OFFICIAL +HP:0003894 Opožděné zrání/osifikace epifýz humeru OFFICIAL +HP:0003895 Zploštělá koncová část dlouhé kosti v rameni OFFICIAL +HP:0003896 Nepravidelná koncová část pažní kosti OFFICIAL +HP:0003897 Nerovnoměrná maturace koncové části pažní kosti OFFICIAL +HP:0003898 Velká koncová část dlouhé kosti v rameni OFFICIAL +HP:0003899 Kulatý konec dlouhé kosti v rameni OFFICIAL +HP:0003900 Malá koncová část dlouhé kosti ramena OFFICIAL +HP:0003902 Tečkované kalcifikace epifýzy humeru OFFICIAL +HP:0003903 Široká koncová část pažní kosti OFFICIAL +HP:0003903 Široké epifýzy pažní kosti OFFICIAL +HP:0003904 Širší epifýzy horních končetin OFFICIAL +HP:0003904 Široké koncové části kostí horních končetin OFFICIAL +HP:0003905 Abnormalita růstové ploténky dlouhé kosti paže OFFICIAL +HP:0003906 Široká epifyzární ploténka humeru OFFICIAL +HP:0003906 Široká růstové ploténky pažní kosti OFFICIAL +HP:0003907 Abnormalita metafýz pažní kosti OFFICIAL +HP:0003907 Abnormalita široké části pažní kosti OFFICIAL +HP:0003908 Fraktura vzhledu rukojeti kbelíku OFFICIAL +HP:0003908 Metafyzární okrajová fraktura OFFICIAL +HP:0003910 Zvětšená rozšířená část pažní kosti OFFICIAL +HP:0003910 Rozšířené humerální metafýzy OFFICIAL +HP:0003911 Rozšířená pažní kost OFFICIAL +HP:0003911 Rozšířená široká část dlouhé kosti ramene OFFICIAL +HP:0003911 Široká/rozšířená metafýza pažní kosti OFFICIAL +HP:0003913 Nepravidelné humerální metafýzy OFFICIAL +HP:0003913 Nepravidelná široká část pažní kosti OFFICIAL +HP:0003914 Nerovnoměrná kostní maturace širší části pažní kosti OFFICIAL +HP:0003917 Špicatá široká část dlouhé kosti paže OFFICIAL +HP:0003918 Ztvrdnutí široké části pažní kosti OFFICIAL +HP:0003918 Ztužení široké části pažní kosti OFFICIAL +HP:0003920 Zešikmení metafýzy dlouhé kosti horní části paže OFFICIAL +HP:0003921 Laterálně zešikmené metafýzy dlouhé kosti horní části paže OFFICIAL +HP:0003922 Přítomnost výrůstků v oblasti metafýz dlouhých kostí horních končetin OFFICIAL +HP:0003923 Čtvercová metafýza pažní kosti OFFICIAL +HP:0003924 Tečkované kalcifikace metafýzy dlouhé kosti horní části paže OFFICIAL +HP:0003926 Abnormální diafýzy pažní kosti OFFICIAL +HP:0003926 Abnormalita diafýzy humeru OFFICIAL +HP:0003930 Lýza diafýzy humeru OFFICIAL +HP:0003933 Zvýšená kostní denzita diafýzy dlouhé kosti horní části paže OFFICIAL +HP:0003934 Štíhlá diafýza dlouhé kosti paže OFFICIAL +HP:0003935 Široká humerální diafýza OFFICIAL +HP:0003935 Široká diafýza pažní kosti OFFICIAL +HP:0003938 Kostěnný srůst postihující loket OFFICIAL +HP:0003939 Synostóza humeru a ulny OFFICIAL +HP:0003946 Abnormalita koncové části pažní kosti OFFICIAL +HP:0003947 Opožděné zrání koncové části kosti lokte OFFICIAL +HP:0003948 Nepravidelná koncová část jedné nebo více kostí tvořících loketní kloub OFFICIAL +HP:0003949 Abnormalní široká část kosti lokte OFFICIAL +HP:0003950 Rozprostřená široká část kosti lokte OFFICIAL +HP:0003951 Nepravidelné metafýzy lokte OFFICIAL +HP:0003951 Nepravidelné široké části kostí lokte OFFICIAL +HP:0003952 Smíšený lucentní a sklerotický vzor metafýz OFFICIAL +HP:0003953 Aplázie kostí předloktí OFFICIAL +HP:0003961 Zlomenina předloktí CANDIDATE +HP:0003961 Fraktura předloktí CANDIDATE +HP:0003967 Zvýšená kostní denzita kostí předloktí OFFICIAL +HP:0003971 Široké kosti předloktí OFFICIAL +HP:0003973 Zoršířené radioulnární klouby OFFICIAL +HP:0003974 Nepřítomná osifikace/absence rádia OFFICIAL +HP:0003974 Aplazie os radii OFFICIAL +HP:0003974 Chybění vřetenní kosti OFFICIAL +HP:0003974 Radiální aplazie OFFICIAL +HP:0003981 Široká vřetenní kost OFFICIAL +HP:0003982 Nepřítomnost osifikace/ulny OFFICIAL +HP:0003982 Chybějící ulna OFFICIAL +HP:0003982 Chybějící ulny OFFICIAL +HP:0003988 Disproporčně dlouhé ulny OFFICIAL +HP:0003991 Sklerotická ulna OFFICIAL +HP:0003993 Široká ulna OFFICIAL +HP:0003994 Dislokace zápěstí OFFICIAL +HP:0003995 Deformace radiálních hlavic OFFICIAL +HP:0003997 Malá hlavice radia OFFICIAL +HP:0003999 Abnormalita epifyzárních plotének radia/vřetenní kosti OFFICIAL +HP:0004000 Distální epifýza vřetenní kosti ve tvaru obráceného V OFFICIAL +HP:0004014 Rozšířené epifýzární ploténka radia OFFICIAL +HP:0004015 Abnormality metafýz radia CANDIDATE +HP:0430007 Adheze víčka k bulbu OFFICIAL +HP:0430007 Víčko srostlé s bulbem OFFICIAL +HP:0430007 Víčko srostlé s oční koulí OFFICIAL +HP:0004018 Rozšíření distálního rádia OFFICIAL +HP:0004019 Nepravidelné metafýzy vřetenní kosti (radia) OFFICIAL +HP:0430005 Abnormalita os ethmoidale OFFICIAL +HP:0430005 Anomálie čichové kosti OFFICIAL +HP:0430005 Deformita čichové kosti OFFICIAL +HP:0430005 Malformace os ethmoidale OFFICIAL +HP:0430002 Anomálie slzné kosti OFFICIAL +HP:0430002 Anomální os lacrimale OFFICIAL +HP:0430002 Anomálie kosti slzní OFFICIAL +HP:0430002 Anomální os lacrimale OFFICIAL +HP:0430003 Abnormalita os palatinum OFFICIAL +HP:0430003 Anomálie patrové kosti OFFICIAL +HP:0430003 Deformita patrové kosti OFFICIAL +HP:0430003 Malformace os palatinum OFFICIAL +HP:0430000 Abnormální morfologie os frontale OFFICIAL +HP:0430000 Abnormalita kosti čela OFFICIAL +HP:0430000 Abnormalita čelní kosti OFFICIAL +HP:0430000 Anomálie čelní kosti OFFICIAL +HP:0430000 Deformita čelní kosti OFFICIAL +HP:0430000 Malformace čelní kosti OFFICIAL +HP:0430014 Abnormalita muskulatury měkkého patra OFFICIAL +HP:0430015 Abnormalita svalů pharyngu OFFICIAL +HP:0430015 Abnormalita svaloviny pharyngu OFFICIAL +HP:0430015 Abnormální svalovina hltanu OFFICIAL +HP:0430015 Abnormalita svaloviny faryngu OFFICIAL +HP:0004026 Široká metafýza radia OFFICIAL +HP:0430012 Neúplná kalcifikace patrové kosti OFFICIAL +HP:0430012 Nekomplentí osifikace patrové kosti OFFICIAL +HP:0430012 Neúplná osifikace kostěného patra OFFICIAL +HP:0430013 Absence kalcifikace patrové kosti OFFICIAL +HP:0430013 Zástava osifikace patrové kosti OFFICIAL +HP:0430013 Absence mineralizace patrové kosti OFFICIAL +HP:0430010 Abnormálně malé oční víčko OFFICIAL +HP:0430008 Dvojité víčko OFFICIAL +HP:0430008 Extra víčko OFFICIAL +HP:0004031 Široká diafýza radia OFFICIAL +HP:0430009 Zmenšená velikost očních víček CANDIDATE +HP:0430009 Malé oční víčka CANDIDATE +HP:0430009 Zmenšené oční víčka CANDIDATE +HP:0004032 Abnormalita olecranonu CANDIDATE +HP:0430022 Abnormalita sfenoidálních sinů OFFICIAL +HP:0430023 Abnormalita antrum Highmori OFFICIAL +HP:0430023 Abnormalita čelistního sinu OFFICIAL +HP:0430023 Abnormalita vedlejších nosních dutin čelisti OFFICIAL +HP:0004035 Abnormalita processus styloideus ulny CANDIDATE +HP:0430021 Anormalita společné krkavice OFFICIAL +HP:0430018 Abnormalita nazálních svalů OFFICIAL +HP:0430018 Abnormalita muskulatury nosu OFFICIAL +HP:0004037 Abnormalita epifyzární ploténky ulny OFFICIAL +HP:0004037 Abnormalita ulnárních epifýz OFFICIAL +HP:0430019 Porucha mimických svalů OFFICIAL +HP:0004039 Abnormalita metafýzy ulny CANDIDATE +HP:0430017 Abnormalita svalu uvuly OFFICIAL +HP:0004042 Nepravidelná metafýzy ulny OFFICIAL +HP:0430028 Velká maxilla OFFICIAL +HP:0430028 Velká horní čelist OFFICIAL +HP:0430028 Hyperplastická horní čelist OFFICIAL +HP:0430028 Hyperplázie horní čelisti OFFICIAL +HP:0430028 Hypertrofie maxilly OFFICIAL +HP:0430028 Nadměrná maxilla OFFICIAL +HP:0430028 Nadměrná horní čelist OFFICIAL +HP:0430028 Maxilární prognacie OFFICIAL +HP:0430028 Prominentní horní čelist OFFICIAL +HP:0430028 Prominentní maxilla OFFICIAL +HP:0430029 Zvětšená premaxilla OFFICIAL +HP:0430029 Nadměrná premaxilla OFFICIAL +HP:0430029 Hypertrofická premaxilla OFFICIAL +HP:0430029 Hyperplázie mezičelisti OFFICIAL +HP:0430029 Zvětšená mezičelist OFFICIAL +HP:0430029 Hypertrofie mezičelisti OFFICIAL +HP:0430029 Hyperplázie os incisivum OFFICIAL +HP:0004047 Široká metafýza ulny OFFICIAL +HP:0430025 Oboustranná paralýza obličejových svalů OFFICIAL +HP:0430025 Oboustranná slabost obličejových svalů OFFICIAL +HP:0430025 Oboustranná paralýza obličeje OFFICIAL +HP:0430025 Paralýza obou stran obličeje OFFICIAL +HP:0430025 Slabost obou stran obličeje OFFICIAL +HP:0004050 Acheirie OFFICIAL +HP:0004050 Achirie OFFICIAL +HP:0004051 Akcelerovaná maturace kostí ruky OFFICIAL +HP:0004051 Urychlené zrání kostí ruky OFFICIAL +HP:0004052 Opožděné zrání/opožděná osifikace ruky OFFICIAL +HP:0004052 Opožděná osifikace kostí roky OFFICIAL +HP:0004053 Disharmonické zrání kostí ruky OFFICIAL +HP:0004053 Disharmonická osifikace kostí ruky OFFICIAL +HP:0004054 Generalizovaná skleróza kostí ruky OFFICIAL +HP:0004054 Všeobecná skleróza kostí ruky OFFICIAL +HP:0004054 Skleróza kostí ruky OFFICIAL +HP:0004054 Zvýšená kostní denzita kostí ruky OFFICIAL +HP:0004054 Zvýšená denzita kostí ruky OFFICIAL +HP:0004057 Pseudosyndaktylie OFFICIAL +HP:0004060 Prsty postaveny do tvaru trojzubce OFFICIAL +HP:0004097 Atypické umístění prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004097 Deviace prstů OFFICIAL +HP:0004097 Prst směruje jiným směrem než je obvyklé OFFICIAL +HP:0004099 Hypertrofie prstu OFFICIAL +HP:0004099 Megalodaktylie OFFICIAL +HP:0004100 Abnormalita 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004100 Abnormalita ukazováku OFFICIAL +HP:0004112 Centrální rýha nosu OFFICIAL +HP:0004122 Středový cleft nosu OFFICIAL +HP:0004122 Centrální rozštěp nosu OFFICIAL +HP:0004122 Rozštěp nosu ve středové čáře OFFICIAL +HP:0004132 Důlkovaná špička nosu OFFICIAL +HP:0004150 Abnormalita 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004150 Abnormalita prostředníku OFFICIAL +HP:0004172 Abnormální střední kost prostředníku OFFICIAL +HP:0004180 Hypoplastická/malá distální falanga 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004180 Krátká distální falanga třetího prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004180 Krátká distální kost prostředníku OFFICIAL +HP:0004180 Krátká poslední falanga prostředníku OFFICIAL +HP:0004188 Abnormalita 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004188 Abnormalita prsteníku OFFICIAL +HP:0004195 Lytické léze falangů prsteníku OFFICIAL +HP:0004197 Srůst kostí prsteníku OFFICIAL +HP:0004197 Symfalangismus prsteníku OFFICIAL +HP:0004207 Abnormalita 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004207 Abnormalita malíku na ruce OFFICIAL +HP:0004207 Abnormalita malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0004209 Bilaterální klinodaktýlie pátého prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004209 Bilaterální klinodaktýlie pátého prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004209 Klinodaktýlie malíku na ruce OFFICIAL +HP:0004209 Zakřivení malíku na ruce OFFICIAL +HP:0004209 Zakřivení malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0004209 Zakřivení 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004209 Trvalé zakřivení malíku na ruce OFFICIAL +HP:0004213 Abnormalita kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0004213 Abnormalita falang 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004213 Abnormalita kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0004213 Abnormalita kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004214 Zakřivená kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0004214 Zakřivená kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0004214 Zakřivená kost 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004216 Lytické léze falangů malíku OFFICIAL +HP:0004218 Symfalangismus 5. prstu OFFICIAL +HP:0004218 Srůst kostí malíku OFFICIAL +HP:0004218 Srůst kostí malíčku OFFICIAL +HP:0004218 Srůst kostí 5. prstu OFFICIAL +HP:0004218 Symfalangismus malíku OFFICIAL +HP:0004219 Abnormalita střední kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0004219 Abnormalita střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0004219 Abnormalita střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004220 Hypoplazie mediální falangy 5. prstu OFFICIAL +HP:0004220 Brachymezofalangie V OFFICIAL +HP:0004220 Brachymezofalangie V (prstu) OFFICIAL +HP:0004220 Hypoplazie mediální falangy páteho prstu OFFICIAL +HP:0004220 Hypoplastická mediální falanga OFFICIAL +HP:0004220 Hypoplastická mediální falanga pátého prstu OFFICIAL +HP:0004220 Hypoplastická/malá mediální falanga 5. prstu OFFICIAL +HP:0004220 Hypoplastická/malá mediální falanga malíku OFFICIAL +HP:0004220 Krátká mediální falanga malíku na ruce OFFICIAL +HP:0004220 Krátká mediální falanga malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0004220 Krátká mediální falanga 5. prstu OFFICIAL +HP:0004220 Krátká mediální falanga malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0004220 Brachydaktylie tupu A3 OFFICIAL +HP:0004222 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0004222 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0004222 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004222 Kuželovitá epifýza distálního falangu malíku OFFICIAL +HP:0004223 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0004223 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0004223 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004223 Slonovinová epifýza distálního falangu malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0004223 Slonovinová epifýza posledního falangu malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0004224 Abnormalita koncové části střední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0004224 Abnormalita koncové části střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0004224 Abnormalita koncové části střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004225 Abnormalita distální falangy malíku na ruce OFFICIAL +HP:0004225 Abnormalita distální kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0004225 Abnormalita distální kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0004225 Abnormalita distální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004226 Zakřivená distální kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0004226 Zakřivená distální kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0004226 Zakřivená distální kost 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004227 Distální falangeální hypoplazie pátého prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004227 Hypoplastická/malá poslední falanga malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0004227 Krátká distální falanga pátého prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004227 Krátká distální kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0004227 Krátká distální kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0004227 Krátká distální kost 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004230 Částečně dislokovaný proximální kloub malíku na ruce OFFICIAL +HP:0004230 Částečně dislokovaný proximální kloub malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0004230 Částečně dislokovaný proximální kloub 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0004231 Chybějící karpální kost OFFICIAL +HP:0004231 Chybějící karpální kosti OFFICIAL +HP:0004231 Chybějící osifikační centrum karpálních kostí OFFICIAL +HP:0004231 Chybějící osifikační centra zápěstí OFFICIAL +HP:0004231 Aplastická karpální kost OFFICIAL +HP:0004231 Chybějící kost zápěstí OFFICIAL +HP:0004232 Nadpočetné kosti zápěstí OFFICIAL +HP:0004232 Akcesorní karpální kosti OFFICIAL +HP:0004233 Akcelerovaná maturace karpálních kostí OFFICIAL +HP:0004233 Akcelerované zrání kostí zápěstí OFFICIAL +HP:0004233 Urychlený karpální kostní věk OFFICIAL +HP:0004233 Urychlená karpální osifikace OFFICIAL +HP:0004233 Předčasně osifikované karpální kosti OFFICIAL +HP:0004234 Znamení kosti v kosti přítomno u zápěstích kostí OFFICIAL +HP:0004235 Kosti zápěstí ve tvaru čárky OFFICIAL +HP:0004236 Nepravidelné kosti zápěstí OFFICIAL +HP:0004237 Velké karpály OFFICIAL +HP:0004237 Velké kosti zápěstí OFFICIAL +HP:0004240 Sklerotická místa v kostech zápěstí OFFICIAL +HP:0004241 Kalcifikace karpálních kostí ve tvaru teček OFFICIAL +HP:0004242 Široké kosti zápěstí OFFICIAL +HP:0004246 Opoždění zrání člunkové kosti OFFICIAL +HP:0004251 Lunatotriquetrální synostóza OFFICIAL +HP:0004253 Nepřítomnost kosti mnohohranné větší OFFICIAL +HP:0004254 Opožděné zrání kosti mnohohranné větší OFFICIAL +HP:0004257 Opožděné zrání os trapezoideum OFFICIAL +HP:0004260 Velká háková kost OFFICIAL +HP:0004261 Široká háková kost OFFICIAL +HP:0004264 Zmenšené uhly karpálního kloubu OFFICIAL +HP:0004269 Částečná dislokace malých kloubů na ruce OFFICIAL +HP:0004273 Pohárkovitá metafýza kostí ruky OFFICIAL +HP:0004273 Pohárkovité koncové části kostí ruky OFFICIAL +HP:0004274 Nedostatečné zrání kostí ruky OFFICIAL +HP:0004277 Fraktura kostí ruky OFFICIAL +HP:0004278 Srůst kostí ruky OFFICIAL +HP:0004279 Hypoplastické ruce OFFICIAL +HP:0004279 Krátké ruky OFFICIAL +HP:0004279 Krátké dlaně OFFICIAL +HP:0004280 Nepravidelné zrání kostí ruky OFFICIAL +HP:0004283 Úzká ruka OFFICIAL +HP:0004283 Úzké ruce OFFICIAL +HP:0004286 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity kostí na ruce OFFICIAL +HP:0004293 Fůze druhé metakarpální kosti a os trapezoideum OFFICIAL +HP:0004294 Částečná dislokace kolenního kloubu OFFICIAL +HP:0004294 Subluxace metakarpofalangeálních kloubů OFFICIAL +HP:0004295 Abnormalita žaludeční sliznice OFFICIAL +HP:0004295 Abnormalita slizniční vrstvy žaludku OFFICIAL +HP:0004296 Abnormality cév trávicího traktu OFFICIAL +HP:0004296 Abnormalita GI cév OFFICIAL +HP:0004296 Abnormalita GI cévního systému OFFICIAL +HP:0004298 Abnormalita vnějších znaků břicha OFFICIAL +HP:0004299 Herniovaná břišní stěna OFFICIAL +HP:0004302 Funkční motorické problémy OFFICIAL +HP:0004303 Abnormální morfologie svalových vláken OFFICIAL +HP:0004303 Abnormální morfologie kosterních svalových vláken OFFICIAL +HP:0004303 Abnormální morfologie kosterních svalových vláken OFFICIAL +HP:0004303 Abnormalita svalových vláken OFFICIAL +HP:0004303 Abnormality svalových vláken OFFICIAL +HP:0004305 Nedobrovolné svalové kontrakce OFFICIAL +HP:0004305 Mimovloní pohyby OFFICIAL +HP:0004306 Abnormalita endokardu OFFICIAL +HP:0004306 Abnormalita endomykoardu OFFICIAL +HP:0004308 Komorové arytmie OFFICIAL +HP:0004309 Preexcitační syndrom OFFICIAL +HP:0004309 Preecxcitace OFFICIAL +HP:0004309 Ventrikulární preexcitace OFFICIAL +HP:0004311 Abnormalita histiocytů OFFICIAL +HP:0004311 Abnormalita makrofágů OFFICIAL +HP:0004312 Abnormalita retikulocytů CANDIDATE +HP:0004313 Snížená hladina protilátek v krvi OFFICIAL +HP:0004313 Snížená hladina imunoglobulinu OFFICIAL +HP:0004313 Snížený sérový imunoglobulin OFFICIAL +HP:0004313 Hypogamaglobulinémie OFFICIAL +HP:0004313 Deficit imunoglobulinu OFFICIAL +HP:0004313 Snížené hadiny imunoglobulinů OFFICIAL +HP:0004315 Snížená exprese gama-globinu CANDIDATE +HP:0004315 Snížená hladina IgG CANDIDATE +HP:0004315 Snížená hladina imunoglobulinu G CANDIDATE +HP:0004315 Snížená hladina sérového IgG CANDIDATE +HP:0004315 Deficit IgG CANDIDATE +HP:0004315 Snížená hladina IgG CANDIDATE +HP:0004319 Snížený aldosteron OFFICIAL +HP:0004319 Snížená produkce aldosteronu OFFICIAL +HP:0004319 Snížený sérový aldosteron OFFICIAL +HP:0004319 Hypoaldosteronismus OFFICIAL +HP:0004319 Nízká hladina aldosteronu v krvi OFFICIAL +HP:0004319 Mineralokortikoidní insuficience OFFICIAL +HP:0004322 Malý vzrůst OFFICIAL +HP:0004322 Výška pod 3. percentilem OFFICIAL +HP:0004322 Malý vzrůst OFFICIAL +HP:0004322 Výška pod 3. percentilem OFFICIAL +HP:0004323 Abnormalita habitu OFFICIAL +HP:0004324 Hmotnostní přírůstek OFFICIAL +HP:0004325 Snížená hmotnost OFFICIAL +HP:0004325 Nízká hmotnost těla OFFICIAL +HP:0004325 Nízká váha OFFICIAL +HP:0004325 Hmotnost menší než 3. percentil OFFICIAL +HP:0004326 Syndrom chátrání OFFICIAL +HP:0004327 Abnormální sklivcová morfologie CANDIDATE +HP:0004328 Abnormální morfologie předního segmentu OFFICIAL +HP:0004328 Abnormalita předního segmentu oka OFFICIAL +HP:0004328 Abnormalita předního segmentu oční koule OFFICIAL +HP:0004328 Abnormalita předního segmentu očního bulbu OFFICIAL +HP:0004328 Abnormalita předního segmentu oční bulvy OFFICIAL +HP:0004329 Abnormální morfologie zadního segmentu OFFICIAL +HP:0004329 Abnormalita zadního segmentu oka OFFICIAL +HP:0004329 Abnormalita zadního segmentu oční koule OFFICIAL +HP:0004329 Abnormalita zadního segmentu očního bulbu OFFICIAL +HP:0004329 Abnormalita zadního segmentu oční bulvy OFFICIAL +HP:0004330 Hyperosifikace lebky OFFICIAL +HP:0004330 Hyperostóza lebky OFFICIAL +HP:0004330 Zvýšená kalcifikace lebky OFFICIAL +HP:0004330 Zvýšená mineralizace lebky OFFICIAL +HP:0004330 Skleróza lebky OFFICIAL +HP:0004331 Zmenšená intenzita formace kostí lebky OFFICIAL +HP:0004331 Slabá osifikace kostí lebky OFFICIAL +HP:0004331 Porucha osifikace kostí lebky OFFICIAL +HP:0004331 Slabě mineralizovaná lebka OFFICIAL +HP:0004331 Slabě osifikovaná lebka OFFICIAL +HP:0004331 Špatně osifikovaná lebka OFFICIAL +HP:0004331 Hypoosifikace lebky OFFICIAL +HP:0004332 Abnormální lymfocyty OFFICIAL +HP:0004332 Abnormalita buněk lymfoidní linie OFFICIAL +HP:0004333 Pěnové buňky kostní dřeně OFFICIAL +HP:0004333 Velké vakuolizované pěnové buňky v biopsii kostní dřeně OFFICIAL +HP:0004334 Atrofická kůže OFFICIAL +HP:0004334 Atrofie kůže OFFICIAL +HP:0004334 Degenerace kůže OFFICIAL +HP:0004336 Nadměrné fokální skládání myelinových pochev OFFICIAL +HP:0004336 Nepravidelné skládání myelinu OFFICIAL +HP:0004337 Abnormální hladiny aminokyselin OFFICIAL +HP:0004338 Abnormalita metabolismu aromatických aminokyselin OFFICIAL +HP:0004339 Abnormalita aminokyselin obsahujících síru CANDIDATE +HP:0004340 Abnormalita metabolizmu vitaminu B OFFICIAL +HP:0004341 Abnormalita metabolismu vitaminu B12 OFFICIAL +HP:0004343 Abnormalita metabolismu glykosfingolipidů CANDIDATE +HP:0004348 Abnormalita mineralizace a osifikace kosti OFFICIAL +HP:0004349 Redukce kostní minerální denzity OFFICIAL +HP:0004349 Snížené Z-skóre kostní minerální denzity OFFICIAL +HP:0004349 Snížená tuhost a hutnost kosti OFFICIAL +HP:0004352 Abnormální hladina cirkulujícího purinu OFFICIAL +HP:0004359 Abnormalita metabolismu mastných kyselin OFFICIAL +HP:0004359 Abnormální mastné kyseliny OFFICIAL +HP:0004360 Acidobazická nerovnováha OFFICIAL +HP:0004361 Abnormalita hladiny cirkulujícího leptinu CANDIDATE +HP:0004362 Abnormalita střevních ganglií OFFICIAL +HP:0004363 Abnormální hladina vápníku v krvi CANDIDATE +HP:0004365 Abnormalita metabolismu tryptofanu OFFICIAL +HP:0004368 Zvýšené hladiny purinů OFFICIAL +HP:0004369 Snížené hladiny purinů OFFICIAL +HP:0004370 Změny tělesné teploty OFFICIAL +HP:0004370 Špatná regulace teploty OFFICIAL +HP:0004372 Poruchy vědomí OFFICIAL +HP:0004374 Paralýza nebo slabost jedné strany těla OFFICIAL +HP:0004375 Neoplázie nervového systému OFFICIAL +HP:0004375 Novotvar nervového systému OFFICIAL +HP:0004375 Tumor nervového systému OFFICIAL +HP:0004376 Neuroblastické nádory CANDIDATE +HP:0004377 Nádor krvetvorby CANDIDATE +HP:0004379 Abnormální alkalická fosfatáza OFFICIAL +HP:0004379 Abnormalita hladiny ALP OFFICIAL +HP:0004379 Abnormalita alkalické fosfatázy OFFICIAL +HP:0004383 Hypoplázie levé srdeční komory OFFICIAL +HP:0004383 Levá komorová hypoplázie OFFICIAL +HP:0004383 Nedovyvinutí levého srdce OFFICIAL +HP:0004384 Perzistující truncus arteriosus typu I OFFICIAL +HP:0004384 Typ 1 truncus arteriosus OFFICIAL +HP:0004385 Dlouhotrvající průjem CANDIDATE +HP:0004386 Zánět GI CANDIDATE +HP:0004388 Mikrokolon dle zobrazovacího vyšetření s kontrastní látkou OFFICIAL +HP:0004389 Střevní pseudoobstrukce OFFICIAL +HP:0004390 Gastrointestinální hamartom OFFICIAL +HP:0004390 Gastrointestinální hamartomatózní polypy OFFICIAL +HP:0004390 Hamartomatózní polypy OFFICIAL +HP:0004396 Snížená chuť k jídlu OFFICIAL +HP:0004396 Ztráta chuti k jídlu OFFICIAL +HP:0004396 Nechutenství OFFICIAL +HP:0004397 Abnormální poloha řitního otvoru OFFICIAL +HP:0004397 Malpozice řitního otvoru OFFICIAL +HP:0004398 Bolest v okolí gastrointestinálního traktu OFFICIAL +HP:0004401 Syndrom distální střevní obstrukce OFFICIAL +HP:0004401 Mekoniový ileus u novorozenců OFFICIAL +HP:0004401 Mekoniový ileus na ultrazvuku OFFICIAL +HP:0004404 Abnormalita bradavky OFFICIAL +HP:0004406 Recidivující epistaxe OFFICIAL +HP:0004406 Recidivující krvácení z nosu OFFICIAL +HP:0004406 Spontánní, opakující se krvácení z nosu OFFICIAL +HP:0004408 Abnormální čich OFFICIAL +HP:0004408 Porucha olfakce OFFICIAL +HP:0004408 Porucha čichu OFFICIAL +HP:0004408 Vada čichu OFFICIAL +HP:0004409 Snížený čich CANDIDATE +HP:0004409 Ztráta čichu CANDIDATE +HP:0004409 Zhoršený čich CANDIDATE +HP:0004411 Křivé nosní septum OFFICIAL +HP:0004411 Křivé septum nosu OFFICIAL +HP:0004411 Deviace septa nosu OFFICIAL +HP:0004411 Křivé septum nosu OFFICIAL +HP:0004411 Deviované septum OFFICIAL +HP:0004414 Abnormalita pulmonální artérie OFFICIAL +HP:0004415 Zúžení plicní tepny OFFICIAL +HP:0004416 Predčasná skleróza OFFICIAL +HP:0004416 Predčasná tvorba aterosklerotických plátů v arteriích OFFICIAL +HP:0004419 Recidivující flebitida OFFICIAL +HP:0004419 Recidivující trombóza OFFICIAL +HP:0004420 Krevní sraženina v tepně OFFICIAL +HP:0004421 Zvýšený systolický TK CANDIDATE +HP:0004422 Zmenšená šířka lebky OFFICIAL +HP:0004425 Oploštěné čelo OFFICIAL +HP:0004425 Oploštění čela OFFICIAL +HP:0004426 Abnormalita tváře CANDIDATE +HP:0004426 Lícní abnormalita CANDIDATE +HP:0004426 Malformace tváří CANDIDATE +HP:0004426 Anomálie tváří CANDIDATE +HP:0004428 Leprechaunský obličej OFFICIAL +HP:0004428 Obličej jako leprechain OFFICIAL +HP:0004428 Skřítkovský obličej OFFICIAL +HP:0004428 Obličej jako skřítek OFFICIAL +HP:0004430 Imunodeficit, těžký kombinovaný OFFICIAL +HP:0004432 Agammaglobulinaemia OFFICIAL +HP:0004434 Deficience C8 CANDIDATE +HP:0004437 Zvětšení kostí lebky OFFICIAL +HP:0004437 Excesivní růst kostní hmoty lebky OFFICIAL +HP:0004437 Hyperostóza lebky OFFICIAL +HP:0004437 Lebeční hyperostóza OFFICIAL +HP:0004437 Hyperostóza krania OFFICIAL +HP:0004437 Nadměrná osifikace kostí lebky OFFICIAL +HP:0004437 Ztluštění kostí lebky OFFICIAL +HP:0004438 Zvětšení vnitřního povrchu frontální kosti OFFICIAL +HP:0004438 Nadměrný růst vnitřní strany frontální kosti OFFICIAL +HP:0004438 Hyperostóza vnitřní strany os frontale OFFICIAL +HP:0004438 Hypertrofie vnitřní strany os frontale OFFICIAL +HP:0004438 Nadměrná osifikace vnitřní strany os frontale OFFICIAL +HP:0004438 Nadměrný kostní růst vnitřní strany os frontale OFFICIAL +HP:0004439 Crouzonův syndrom OFFICIAL +HP:0004440 Koronární synostóza OFFICIAL +HP:0004440 Koronární kraniosynostóza OFFICIAL +HP:0004440 Synostóza koronárního švu OFFICIAL +HP:0004440 Kraniosyntóza sutura coronalis OFFICIAL +HP:0004442 Kraniosynostóza, sagitální OFFICIAL +HP:0004442 Kraniosynostóza, sagitální šev OFFICIAL +HP:0004442 Předčasný uzávěr švp ve střední ose lebky na vrcholu hlavy OFFICIAL +HP:0004442 Synostóza sagitálního švu OFFICIAL +HP:0004443 Kraniosynonstóza lambdového švu OFFICIAL +HP:0004443 Synostóza lambdového švu OFFICIAL +HP:0004445 Eliptocyty CANDIDATE +HP:0004445 Hereditární eliptocytóza CANDIDATE +HP:0004445 Ovalocytóza CANDIDATE +HP:0004446 stomatocyty erytrocytů OFFICIAL +HP:0004446 stomatocytóza červených krvinek OFFICIAL +HP:0004450 Preaurikulární kožní rýhy CANDIDATE +HP:0004450 Preaurikulární kožní žleb CANDIDATE +HP:0004450 Preaurikulární sulcus CANDIDATE +HP:0004450 Kožný prohlubeň před uchem CANDIDATE +HP:0004451 Postaurikulární akrochordon OFFICIAL +HP:0004451 Postaurikulární fibroepiteliální polyp OFFICIAL +HP:0004451 Skin tag za uchem OFFICIAL +HP:0004452 Malformace ůsluchových kůstek OFFICIAL +HP:0004453 Přeložení superiárního helixu CANDIDATE +HP:0004453 Snížený předozadní průměr obratlových těl CANDIDATE +HP:0004458 Vnitřní zvukovod s bulbem OFFICIAL +HP:0004458 Zvětšený vnitřní zvukovod OFFICIAL +HP:0004459 Exostózy zevního zvukového kanálu OFFICIAL +HP:0004463 Žádná sluchová odezva mozkového kmene OFFICIAL +HP:0004464 Postaurikulární jamka OFFICIAL +HP:0004464 Postaurikulární ďolíček OFFICIAL +HP:0004464 Postaurikulární píštěl OFFICIAL +HP:0004464 Postaurikulární sinus OFFICIAL +HP:0004467 Preaurikulární jamka OFFICIAL +HP:0004467 Preaurikulární ďolíček OFFICIAL +HP:0004467 Preaurikulární píštěl OFFICIAL +HP:0004467 Preaurikulární sinus OFFICIAL +HP:0004468 Abnormální tracheální chrupavčitý prstenec OFFICIAL +HP:0004471 Chybějící cutis congenita temene OFFICIAL +HP:0004471 Aplasia cutis congenita temene OFFICIAL +HP:0004472 Nadměrný růst kosti mandibuly OFFICIAL +HP:0004472 Hyperostóza dolní čelisti OFFICIAL +HP:0004472 Hyperostóza mandibulární kosti OFFICIAL +HP:0004472 Zvýšená osifikace mandibuly OFFICIAL +HP:0004472 Nadměrný růst kosti mandibuly OFFICIAL +HP:0004474 Otevřena velká fontanela u dospělého OFFICIAL +HP:0004474 Otevřená velká fontanela OFFICIAL +HP:0004474 Perzistující velká fontanela OFFICIAL +HP:0004476 Chybějící cutis congenita v parietální oblasti OFFICIAL +HP:0004481 Makrocefalie, progresivní OFFICIAL +HP:0004481 Progresivní abnormální zvětšení lebky OFFICIAL +HP:0004481 Progresivní abnormální zvětšení hlavy OFFICIAL +HP:0004482 Disproporčně velká hlava OFFICIAL +HP:0004482 Makrocefalie, relativní OFFICIAL +HP:0004482 Relativně velká hlava OFFICIAL +HP:0004484 Abnormalita kraniofaciální symetrie OFFICIAL +HP:0004484 Nerovnoměrnost kraniofaciální OFFICIAL +HP:0004485 Zástava růstu lebky OFFICIAL +HP:0004485 Lebka neroste OFFICIAL +HP:0004488 Velké kránium pozorováno od porodu OFFICIAL +HP:0004488 Velké kránium od narození OFFICIAL +HP:0004488 Velká hlava přítomna od narození OFFICIAL +HP:0004488 Velká hlava od narození OFFICIAL +HP:0004488 Velká lebka pozorována od porodu OFFICIAL +HP:0004488 Kongenitálně velké kránium OFFICIAL +HP:0004488 kongenitálně velká hlava OFFICIAL +HP:0004488 Kongenitálně velká lebka OFFICIAL +HP:0004488 Kongenitální makrocefalie OFFICIAL +HP:0004488 Obvod velký pro gestační věk OFFICIAL +HP:0004488 Velké kránium porozováno od narození OFFICIAL +HP:0004488 Velké kránium přítomno od narození OFFICIAL +HP:0004488 Velká hlava od narození OFFICIAL +HP:0004488 Velká hlava od porodu OFFICIAL +HP:0004488 Velká lebka od narození OFFICIAL +HP:0004488 Velká lebka od porodu OFFICIAL +HP:0004490 Zvětšení kostí kalvy OFFICIAL +HP:0004490 Nadměrný růst kosí kalvy OFFICIAL +HP:0004490 Hyperostóza kostí kalvy OFFICIAL +HP:0004490 Hypertrofie kostí kalvy OFFICIAL +HP:0004490 Zvětšená osifikace kostí kalvy OFFICIAL +HP:0004490 Overgrowth kostí kalvy OFFICIAL +HP:0004490 Tlustá kalva OFFICIAL +HP:0004490 Ztluštělá kalva OFFICIAL +HP:0004491 Veklá zadní fontanela OFFICIAL +HP:0004491 Zvětšená zadní fontanela OFFICIAL +HP:0004492 Široce zející fontanela a švy lebeční OFFICIAL +HP:0004493 Nadměrný růst kostí lebky a obličeje OFFICIAL +HP:0004493 Nadměrný růst kraniofaciálních kostí OFFICIAL +HP:0004493 Hyperostóza kraniofaciálních kostí OFFICIAL +HP:0004493 Zvýšená osifikace kraniofaciálních kostí OFFICIAL +HP:0004493 Nadměrný růst kostí obličeje a lebky OFFICIAL +HP:0004499 Chronická nosní inflamace z důvodu úzkých nosních průduchů OFFICIAL +HP:0004502 Neprůchodnost zadního vyústění nosní dutiny OFFICIAL +HP:0004502 Neprůchodnost zadního ústí nosní dutiny OFFICIAL +HP:0004510 Hyperplastické Langerhansovy ostrůvky OFFICIAL +HP:0004510 Hypertrofické pankreatické ostrůvky OFFICIAL +HP:0004510 Hyperplázie Langerhansových ostrůvků OFFICIAL +HP:0004510 Hypertrofie Langerhansových ostrůvků OFFICIAL +HP:0004510 Hypertrofie ostrůvkových buněk pankreatu OFFICIAL +HP:0004523 Prodloužené obočí OFFICIAL +HP:0004523 Výrazné obočí OFFICIAL +HP:0004524 Snížený růst vlasů ve spánkové oblasti OFFICIAL +HP:0004528 Hypotrichóza, generalizovaná CANDIDATE +HP:0004535 Vrozená cervikální hypertrichóza OFFICIAL +HP:0004535 Hypertrichóza, vrozená přední cervikální OFFICIAL +HP:0004540 Vrozené generalizovaná hypertrichóza CANDIDATE +HP:0004540 Hypertrichosis universalis CANDIDATE +HP:0004552 Jizvící alopecie OFFICIAL +HP:0004552 Alopecie z důvodu jizvení OFFICIAL +HP:0004554 Generalizovaná hypetrichóza CANDIDATE +HP:0004558 Oploštělé těla krčních obratlů OFFICIAL +HP:0004563 Denzní obratle CANDIDATE +HP:0004563 Hyperdenzní obratle CANDIDATE +HP:0004563 Skleróza páteře CANDIDATE +HP:0004563 Hyperdenzita páteře CANDIDATE +HP:0004563 Eburnace obratlů CANDIDATE +HP:0004565 Platyspondylie, extrémní OFFICIAL +HP:0004566 Těla obratlů ve tvaru hrušky OFFICIAL +HP:0004568 Anteriorní zobákovité prodloužení obratlových těl CANDIDATE +HP:0004568 Přední zobákovité prodloužení obratlových těl CANDIDATE +HP:0004568 Zobákovitě prodloužené obratlové tělá CANDIDATE +HP:0004568 Jazykový výběžek obratlů CANDIDATE +HP:0004570 Vysoká tělá obratů OFFICIAL +HP:0004573 Anteriorní klínování hrudního obratle T11 OFFICIAL +HP:0004573 Hrudní obratel T11 je tvaru klínu OFFICIAL +HP:0004576 Skleróza meziobratlových disků OFFICIAL +HP:0004580 Na přední straně vydutá obratlová těla OFFICIAL +HP:0004586 Bikonkávní obratle OFFICIAL +HP:0004586 Obratle ve tvaru zlaté rybky OFFICIAL +HP:0004586 Rybí obratle OFFICIAL +HP:0004586 Oboustranně vydutá (konkávní) obratlová těla OFFICIAL +HP:0004590 Malá křížová kost OFFICIAL +HP:0004598 Nadpočetná osifikační centra obratle CANDIDATE +HP:0004602 Srůst krčních obratlů C2 a C3 OFFICIAL +HP:0004602 Klippel-Feil anomálie OFFICIAL +HP:0004602 Klippel-Feil syndrom OFFICIAL +HP:0004610 Stenóza lumbálního páteřního kanálu OFFICIAL +HP:0004610 Úzký lumbální páteřní kanál OFFICIAL +HP:0004611 Anteriorně konkávní obratle hrudní páteře OFFICIAL +HP:0004616 Rozštěp obratlových oblouků OFFICIAL +HP:0004621 Hyperplastický pedikl obratle CANDIDATE +HP:0004629 Malé krční obratle OFFICIAL +HP:0004631 Kontraktury posteriorních krřních svalů OFFICIAL +HP:0004631 Neschopnost dotknout se bradou hrudě OFFICIAL +HP:0004632 Defekt segmentace krční páteře OFFICIAL +HP:0004633 Zakulacení prostřední části zad OFFICIAL +HP:0004634 Krychlové tělá obratů OFFICIAL +HP:0004637 Omezená pohyblivost krku OFFICIAL +HP:0004639 Zvýšený amniotický alfa-fetoprotein CANDIDATE +HP:0004639 Zvýšené množství alfa-fetoproteinu v plodové vodě CANDIDATE +HP:0004639 Elevace Afp v plodové vodě CANDIDATE +HP:0004646 Zmenšená velikost nosní kosti OFFICIAL +HP:0004646 Deficit nosní kosti OFFICIAL +HP:0004646 Hypotrofie nosní kosti OFFICIAL +HP:0004646 Hypoplázie nosní kosti OFFICIAL +HP:0004646 Malá nosní kost OFFICIAL +HP:0004660 Atrofie faciální muskulatury OFFICIAL +HP:0004660 Zmenšení faciálních svalů OFFICIAL +HP:0004660 Deficit svalů obličeje OFFICIAL +HP:0004660 Hypotrofie faciální muskulatury OFFICIAL +HP:0004661 Chabý musculus frontalis OFFICIAL +HP:0004661 Slabý musculus frontalis OFFICIAL +HP:0004679 Velké kosti kotníku OFFICIAL +HP:0004681 Rýha na plosce OFFICIAL +HP:0004681 Podélná rýha na plosce nohy OFFICIAL +HP:0004686 Hypoplázie 3. metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0004686 Krátká třetí nártní kost OFFICIAL +HP:0004688 Abnormální tvar kostí kotníku OFFICIAL +HP:0004689 Bilaterální zkrácení čtvrté matatarzální kosti OFFICIAL +HP:0004689 Krátká 4. nártní kost OFFICIAL +HP:0004689 Krátké 4. metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0004689 Krátký čtvrtý metatarzál OFFICIAL +HP:0004691 2-3 syndaktylie chodidla OFFICIAL +HP:0004691 syndaktylie měkkých tkání prstů 2-3 na noze OFFICIAL +HP:0004691 2-3 syndaktylie nohy OFFICIAL +HP:0004691 Částečná nebo úplná syndaktylie druhého až třetího prstu nohy OFFICIAL +HP:0004691 Syndaktylie druhého a třetího prstu nohy OFFICIAL +HP:0004691 Syndaktylie nohy, 2-3 OFFICIAL +HP:0004691 Blána mezi 2. a 3. prstem nohy OFFICIAL +HP:0004692 Symetrická syndaktylie, 4. a 5. prst na noze OFFICIAL +HP:0004692 Syndaktylie 4. a 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0004692 Blána mezi 4. a 5. prstem na noze OFFICIAL +HP:0004704 Hypoplázie páté metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0004704 Krátká 5. nártní kost OFFICIAL +HP:0004712 Abnormální rotace ledvin OFFICIAL +HP:0004712 Malrotace ledviny OFFICIAL +HP:0004713 Reverzibilní selhání ledvin OFFICIAL +HP:0004719 Echogenní ledviny CANDIDATE +HP:0004719 Zvýšená echogenita ledvinového parenchymu CANDIDATE +HP:0004724 Ca ledvinové kameny OFFICIAL +HP:0004724 Ca nefrolitiáza OFFICIAL +HP:0004724 Ca2+ ledvinové kameny OFFICIAL +HP:0004724 Kalciové ledvinové kameny OFFICIAL +HP:0004727 Defekt v schopnosti koncentrovat moč OFFICIAL +HP:0004727 Snížená schopnost koncentrace moči OFFICIAL +HP:0004734 Kortikální mikrocysty OFFICIAL +HP:0004734 Mnohočetné kortikální mikrocysty OFFICIAL +HP:0004734 Mnohočetné malé cysty kůry ledviny OFFICIAL +HP:0004736 Ektopická ledvina srostlá s druhou ledvinou CANDIDATE +HP:0004742 Abnormální sběrný systém ledviny OFFICIAL +HP:0004742 Abnormalita ledvinového sběrného systému OFFICIAL +HP:0004742 Anomálie sběrného systému ledviny OFFICIAL +HP:0004746 Nemoc denzních depozit OFFICIAL +HP:0004746 Membranoproliferativní glomerulonephritida II. typu OFFICIAL +HP:0004751 Epizody ventriklární tachykardie OFFICIAL +HP:0004754 Chronická síňová fibrilace OFFICIAL +HP:0004755 Suptraventrikulární tachyarytmie OFFICIAL +HP:0004755 Supraventrikulární tachykardie OFFICIAL +HP:0004755 SVT OFFICIAL +HP:0004757 Atriální fibrilace, paroxyzmální CANDIDATE +HP:0004758 Katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie CANDIDATE +HP:0004758 Cvičením indukovaná polymorfní ventrikulární tachykardie CANDIDATE +HP:0004762 Hypoplazie pravé srdeční komory OFFICIAL +HP:0004762 Malá pravá srdeční komora OFFICIAL +HP:0004762 Nevyvinutá pravá srdeční komora OFFICIAL +HP:0004763 Epizodický rychlý tep OFFICIAL +HP:0004763 Epizodická supraventrikulární tachykardie OFFICIAL +HP:0004768 Ojedinělé vlasy ve předu na hlavě OFFICIAL +HP:0004768 Málo vlasů vepředu OFFICIAL +HP:0004771 Předčasné šedivění tělesného ochlupení CANDIDATE +HP:0004780 Chlupatý loket CANDIDATE +HP:0004780 Syndrom hlupatého lokte CANDIDATE +HP:0004780 Hypertrichosis cubiti CANDIDATE +HP:0004783 Vícečetné duodenální polypy OFFICIAL +HP:0004784 Juvenilní polypóza GI CANDIDATE +HP:0004789 Intolerance mléka OFFICIAL +HP:0004790 Nevyvinuté tenké střevo OFFICIAL +HP:0004791 Vřed jícnu OFFICIAL +HP:0004794 Malrotace tenkého střeva OFFICIAL +HP:0004796 Obstrukce v trávicím traktu OFFICIAL +HP:0004798 Gastrointestinální infekce OFFICIAL +HP:0004798 Gastrointestinal infekce, rekurentní OFFICIAL +HP:0004798 Rekurentní gastrointestinální infekce OFFICIAL +HP:0004802 Episodická hemolýza CANDIDATE +HP:0004804 Vrozená hemolytická anémie CANDIDATE +HP:0004804 Neonatální hemolytická anémie CANDIDATE +HP:0004808 Akutní myeloblastická leukemie CANDIDATE +HP:0004808 Akutní myelocytární leukemie CANDIDATE +HP:0004808 Akutní myelogenní leukemie CANDIDATE +HP:0004808 AML CANDIDATE +HP:0004810 Kongenitální dyserytropoetická anémie CANDIDATE +HP:0004812 Pre-B-buněčná akutní lymfoblastická leukémie CANDIDATE +HP:0004813 Potransfuzní purpura OFFICIAL +HP:0004814 Hemolytická anémie po požití fazolí fava CANDIDATE +HP:0004817 Na léky senzitivní hemolytická anémie CANDIDATE +HP:0004818 Paroxyzmální noční hemoglobinurie OFFICIAL +HP:0004819 Normocytární hypoplastická anémie CANDIDATE +HP:0004820 Akutní myeolomonocytární leukémie CANDIDATE +HP:0004821 Hypermaturované neutrofily CANDIDATE +HP:0004825 Zvýšená afinita hemoglobinu ke kyslíku CANDIDATE +HP:0004826 Megaloblastická anémie nereagující na foláty CANDIDATE +HP:0004828 Myelodysplázie se sideroblastózou CANDIDATE +HP:0004831 Rekurentní tromboembolická nemoc OFFICIAL +HP:0004836 Akutní promyelocytární leukémie CANDIDATE +HP:0004839 Dědičná pyropoikilocytóza OFFICIAL +HP:0004840 Hypochromní, mikrocytární anémie CANDIDATE +HP:0004841 Deficit faktoru XII OFFICIAL +HP:0004841 Deficit Hagemanova faktoru OFFICIAL +HP:0004844 Pozitivní přímý Coombsův test CANDIDATE +HP:0004845 Akutní monoblastická leukémie CANDIDATE +HP:0004845 AML-M5 CANDIDATE +HP:0004845 AMoL CANDIDATE +HP:0004846 Nadměrné krvácení během operace OFFICIAL +HP:0004846 Dlouhotrvající krvácení po operaci OFFICIAL +HP:0004848 Filadelfský chromozom pozitivní akutní lymfoblastická leukémie CANDIDATE +HP:0004850 Rekurentní hluboká žilní krevní sraženina OFFICIAL +HP:0004850 Rekurentní žilní trombóza OFFICIAL +HP:0004851 Megaloblastická anémie reagující na foláty CANDIDATE +HP:0004852 Nízká leukocytární alkalická fosfatáza CANDIDATE +HP:0004855 Deficit proteinu S OFFICIAL +HP:0004856 Normochromní mikrocytární anémie CANDIDATE +HP:0004857 Hyperchromní makrocytání anémie CANDIDATE +HP:0004860 Megaloblastická anémie reagující na thiamin CANDIDATE +HP:0004861 Refrakterní makrocytární anémie CANDIDATE +HP:0004863 Kompenzační hemolytická anémie CANDIDATE +HP:0004864 Refrakterní sideroblastická anémie CANDIDATE +HP:0004870 hemolytická anémie, chronická CANDIDATE +HP:0004872 Recidivující břišní kýla OFFICIAL +HP:0004876 Neonatální pneumotorax OFFICIAL +HP:0004878 Závislost na bráničním dýchání OFFICIAL +HP:0004878 Svalová slabost mezi žebry OFFICIAL +HP:0004879 Epizodická hyperventilace OFFICIAL +HP:0004879 Intermitentní nadměrné dýchání OFFICIAL +HP:0004881 Epizodické pomalé dýchání OFFICIAL +HP:0004881 Epizodické nedýchání OFFICIAL +HP:0004885 Episodické potíže s dýcháním OFFICIAL +HP:0004885 dýchací potíže, epizodické OFFICIAL +HP:0004887 Dýchací potíže vyžadující mechanickou ventilaci CANDIDATE +HP:0004887 Dýchací potíže vyžadující endotracheální intubaci CANDIDATE +HP:0004890 Zvýšený tlak v plicní tepně OFFICIAL +HP:0004890 zvýšený tlak v pulmonální artérii OFFICIAL +HP:0004897 Metabolické krize v důsledku horečnatých infekcí CANDIDATE +HP:0004901 Laktátová acidóza vyvolaná cvičením OFFICIAL +HP:0004904 Maturity onset diabetes of the young OFFICIAL +HP:0004904 MODY OFFICIAL +HP:0004904 Diabetes MODY OFFICIAL +HP:0004904 Cukrovka MODY OFFICIAL +HP:0004905 Deficit vitaminu A CANDIDATE +HP:0004910 Renální tubulární acidóza na podkladě zvýšeného vylučování HCO3 OFFICIAL +HP:0004910 Nadměrná renální ztráta bikarbonátu OFFICIAL +HP:0004910 Renální plýtvání bikarbonátem OFFICIAL +HP:0004911 Opakující se epizody acidózy OFFICIAL +HP:0004914 Epizodická dětská hypoglykémie OFFICIAL +HP:0004914 Opakující se nízká hladina cukru v krvi u kojenců OFFICIAL +HP:0004915 Narušený metabolismus galaktózy OFFICIAL +HP:0004916 Generalizovaná distální tubulární acidóza CANDIDATE +HP:0004918 Non-gap acidóza CANDIDATE +HP:0004921 Abnormální metabolismus hořčíku CANDIDATE +HP:0004921 Abnormalita homeostázy hořčíku CANDIDATE +HP:0004924 Abnormální orální glukózový toleranční test OFFICIAL +HP:0004930 Abnormalita cév plic OFFICIAL +HP:0004931 Ztvrdlá stěnamalých mozkových tepen OFFICIAL +HP:0004933 Disekce aorty typu A OFFICIAL +HP:0004935 Pulmonální atrézie OFFICIAL +HP:0004936 Krevní sraženina v žíle OFFICIAL +HP:0004938 Zkroucené mozkové tepny OFFICIAL +HP:0004940 Generalizovaná arteriální kalcifikace CANDIDATE +HP:0004942 Dilatace aorty OFFICIAL +HP:0004942 Výduť ve stěně velké tepny, která odvádí krev ze srdce OFFICIAL +HP:0004943 Urychlené hromadění plaku v tepnách OFFICIAL +HP:0004944 Aneurysma mozku OFFICIAL +HP:0004944 Mozkové aneurysma OFFICIAL +HP:0004944 Aneurysma mozkové tepny OFFICIAL +HP:0004944 Intrakraniální aneuryzma OFFICIAL +HP:0004947 Arteriovenózní píštěle OFFICIAL +HP:0004948 Zkroucené cévy OFFICIAL +HP:0004950 Arteriální nemoc dolních končetin OFFICIAL +HP:0004950 Okluzivní arteriální nemoc OFFICIAL +HP:0004950 Okluzivní vaskulární nemoc OFFICIAL +HP:0004950 Periferní arteriální nemoc OFFICIAL +HP:0004950 Periferní okluzivní arteriální nemoc OFFICIAL +HP:0004950 Periferní vaskulární nemoc OFFICIAL +HP:0004955 Zakřivení tepen, obecné CANDIDATE +HP:0004955 Zakřivení tepen, generalizované CANDIDATE +HP:0004955 Generalizované zkroucené tepny CANDIDATE +HP:0004959 Dilatace sestupné hrudní aorty OFFICIAL +HP:0004960 Aplázie plicní tepny OFFICIAL +HP:0004960 Absence pulmorální artérie OFFICIAL +HP:0004964 Hypertrofie stěny plicní artérie OFFICIAL +HP:0004968 Opakující se hemoragická mrtvice CANDIDATE +HP:0004968 Rekurentní hemoragická mrtvice CANDIDATE +HP:0004969 Zúžení periferní plicní tepny OFFICIAL +HP:0004969 Periferní plicní stenóza OFFICIAL +HP:0004969 Periferní pulmonální stenóza OFFICIAL +HP:0004970 Aneuryzma ascendentní hrudní aorty OFFICIAL +HP:0004970 Dilatace ascendentní aorty OFFICIAL +HP:0004970 Aneuryzma ascendentní aorty OFFICIAL +HP:0004970 Dilatace ascendentní aorty OFFICIAL +HP:0004970 Vyboulení stěny velké tepny umístěné nad srdcem OFFICIAL +HP:0004970 Výduť ascendentní aorty OFFICIAL +HP:0004971 Nevyvinutá plicní tepna OFFICIAL +HP:0004971 Nevyvinutá pulmonální artérie OFFICIAL +HP:0004975 Deformita Erlenmeyerovy baňky distálního femuru OFFICIAL +HP:0004975 Femur tvaru Erlenmeyerovy baňky OFFICIAL +HP:0004975 Stehenní kosti ve tvaru Erlenmeyerovy baňky OFFICIAL +HP:0004976 Dislokace kolen OFFICIAL +HP:0004976 Dislokace kolene OFFICIAL +HP:0004977 Oboustranná nepřítomnost radia (vřetenní kosti) OFFICIAL +HP:0004979 Zvýšená kostní denzita rozšířené části dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0004979 Sklerotické metafýzy OFFICIAL +HP:0004980 Snížení kostní denzity metafýz OFFICIAL +HP:0004987 Mesomelie spodních končetin OFFICIAL +HP:0004987 Mesomelické zkrácení spodních končetin OFFICIAL +HP:0004993 Štíhlé dlouhé kosti s úzkou diafýzou OFFICIAL +HP:0005001 Rekurenstní dislokace patelly/čéšky OFFICIAL +HP:0005003 Chybějící/malá koncová část stehenní kosti uložená blíže tělu OFFICIAL +HP:0005003 Chybějící/nedostatečně vyvinutá koncová část stehenní kosti uložená blíže tělu OFFICIAL +HP:0005005 Vrozené ohnutí stehenní kosti, které se časem narovnává OFFICIAL +HP:0005009 Zvonovitá dlouhá kost v horní části paže OFFICIAL +HP:0005011 Mesomelie horních končetin OFFICIAL +HP:0005011 Brachymesomelie horních končetin OFFICIAL +HP:0005019 Ztluštění diafýz nebo centrálních částí dlouhých kostí OFFICIAL +HP:0005021 Loket dislokovaný na obou stranách OFFICIAL +HP:0005028 Široká proximální část holenní kosti OFFICIAL +HP:0005033 Distální zkrácení ulny OFFICIAL +HP:0005033 Hypoplastická distální část ulny OFFICIAL +HP:0005035 Krátké kosti prstu na noze OFFICIAL +HP:0005039 Mnohočetné exostózy dlouhých tubulárních kostí OFFICIAL +HP:0005041 Nepravidelné epifýzy hlavic femurů OFFICIAL +HP:0005041 Nepravidelná koncová část stehení kosti umístněná blíže k tělu OFFICIAL +HP:0005041 Nepravidelné proximální epifýzy femurů OFFICIAL +HP:0005043 Nepravidelná proximální epifýzy humeru OFFICIAL +HP:0005048 Srůst kostí zápěstí OFFICIAL +HP:0005050 Anteriorní/laterální dislokace hlavice radia OFFICIAL +HP:0005059 Bolest kloubu/zánět kloubu OFFICIAL +HP:0005063 Fragmentovaná, nepravidelná koncová část kosti OFFICIAL +HP:0005066 Kuželovité koncové části dlouhých kosti srostlé v místě metafázy této kosti OFFICIAL +HP:0005067 Nadměrný růst proximální části lýtkové kosti OFFICIAL +HP:0005072 Zvýšená laxita zápěstí OFFICIAL +HP:0005072 Zvýšená mobilita zápěstí OFFICIAL +HP:0005084 Anteriorní dislokace radiální hlavice OFFICIAL +HP:0005092 Pruhované zvýšení kostní denzity rozšířené části kosti OFFICIAL +HP:0005100 Předčasný porod po předčasném prasknutí plodových blan CANDIDATE +HP:0005101 Ztráta sluchu, vysokofrekvenční OFFICIAL +HP:0005101 Vysokofrekvenční ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0005101 Vysokofrekvenční hluchota OFFICIAL +HP:0005101 Progresivní vysokofrekvenční ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0005101 Progresivní vysokofrekvenční ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0005102 Progresivní kochleární degenerace OFFICIAL +HP:0005103 Chrupavčité osifikace boltců OFFICIAL +HP:0005103 Kalcifikace ušní chrupavky OFFICIAL +HP:0005103 Zkostnatění ušního boltce OFFICIAL +HP:0005103 Zkamenělé ucho OFFICIAL +HP:0005104 Zmenšení nosního septa OFFICIAL +HP:0005104 Zmenšená velikost nosního septa OFFICIAL +HP:0005104 Hypoplastické nosní septum OFFICIAL +HP:0005104 Hypoplastická nosní přepážka OFFICIAL +HP:0005104 Zmenšená nosní přepážka OFFICIAL +HP:0005105 Abnormální morfologie nosu OFFICIAL +HP:0005105 Anomálie morfologie nosu OFFICIAL +HP:0005105 Abnormalita morfologie nosu OFFICIAL +HP:0005105 Abnormalita tvaru nosu OFFICIAL +HP:0005107 Abnormalita křížové kosti OFFICIAL +HP:0005108 Abnormalita meziobratlové ploténky CANDIDATE +HP:0005108 Anormality meziobratlové destičky CANDIDATE +HP:0005109 Abnormalita achilovky OFFICIAL +HP:0005110 Třes síní srdce vedoucí k nepravidelnému srdečnému rytmu OFFICIAL +HP:0005112 Dilatace abdominální aorty OFFICIAL +HP:0005113 Dilatace aortálního oblouku OFFICIAL +HP:0005115 Supraventrikulární arytmie CANDIDATE +HP:0005117 Zvýšený diastolický tlak krve CANDIDATE +HP:0005120 Abnormalita morfologie srdeční síně OFFICIAL +HP:0005120 Abnormalita srdeční síně OFFICIAL +HP:0005121 Na zadní straně vydutá obratlová těla OFFICIAL +HP:0005133 Dilatovaná pravá srdeční komora OFFICIAL +HP:0005134 Absence pulmonální chlopně OFFICIAL +HP:0005135 EKG: Abnormality T vlny OFFICIAL +HP:0005135 Abnormality T vlny OFFICIAL +HP:0005136 Předčasná kalcifikace prstence mitrální chlopně OFFICIAL +HP:0005144 Zesílené interventrikulární septum OFFICIAL +HP:0005145 Zúžení koronární arterue OFFICIAL +HP:0005146 Zvápenatění srdečních chlopní OFFICIAL +HP:0005151 Proximální koarktace aorty OFFICIAL +HP:0005152 Arachnocytóza myokardu OFFICIAL +HP:0005152 Pěnivá transformace myokardu OFFICIAL +HP:0005152 Fokální lipidová kardiomyopatie OFFICIAL +HP:0005152 Infantilní kardiomyopatie s histiocytoidními změnami OFFICIAL +HP:0005152 Infantilní xantomatózní kardiomyopatie OFFICIAL +HP:0005152 Izolovaná srdeční lipidóza OFFICIAL +HP:0005152 Hamartom myokardu nebo převodního systému OFFICIAL +HP:0005152 Onkocytární kardiomyopatie OFFICIAL +HP:0005155 Idioventrikulární únikový rytmus OFFICIAL +HP:0005156 Hypoplázie levé srdeční síně OFFICIAL +HP:0005156 Nedostatečně vyvinutá levá srdeční síň OFFICIAL +HP:0005157 Symetrická koncentrická hypertrofická kardiomyopatie OFFICIAL +HP:0005160 Totální anomální plicní žilní spojení OFFICIAL +HP:0005162 Porušená funkce levé komory CANDIDATE +HP:0005162 Selhání levé komory CANDIDATE +HP:0005162 Levostranné srdečné selhání CANDIDATE +HP:0005164 Dysplazie chlopně plicnice CANDIDATE +HP:0005164 Dysplazie pulmonální chlopně CANDIDATE +HP:0005165 Elektrokardiografický krátký interval PR OFFICIAL +HP:0005165 Krátký interval P-R OFFICIAL +HP:0005165 Zkrácený interval PR na EKG OFFICIAL +HP:0005172 Levý zadní hemiblok OFFICIAL +HP:0005177 Předčasné tvrdnutí arterií OFFICIAL +HP:0005180 Trikuspidální insuficience OFFICIAL +HP:0005180 Trikuspidální regurgitace OFFICIAL +HP:0005180 Regurgitace trikuspidální chlopně OFFICIAL +HP:0005180 Insuficience aortální chlopně OFFICIAL +HP:0005180 Nedomykavost trikuspidální chlopně OFFICIAL +HP:0005181 Předčasná nemoc koronárních arterií OFFICIAL +HP:0005191 Vrozená dislokace kolena OFFICIAL +HP:0005194 Zploštělé hlavice nártních kostí OFFICIAL +HP:0005197 Generalizovaná ranní ztuhlost CANDIDATE +HP:0005198 Ztuhlé klouby prstů na ruce OFFICIAL +HP:0005199 Absentní břišní svalstvo OFFICIAL +HP:0005203 Boerhaaveův syndrom OFFICIAL +HP:0005203 Spontánní ruptura jícnu OFFICIAL +HP:0005207 Zvětšení velikosti žaludku OFFICIAL +HP:0005208 Sekreční průjem CANDIDATE +HP:0005210 Hypoplázie tlustého střeva OFFICIAL +HP:0005210 Nevyvinuté tlusté střevo OFFICIAL +HP:0005213 Kalcifikace slinivky břišní OFFICIAL +HP:0005214 Střevní obstrukce OFFICIAL +HP:0005214 Střevní blokáda OFFICIAL +HP:0005216 Porucha žvýkání OFFICIAL +HP:0005216 Žvýkací porucha OFFICIAL +HP:0005216 Složité žvýkání OFFICIAL +HP:0005218 Perineální píštěl CANDIDATE +HP:0005219 Vnitřní faktor chybí v žaludeční šťávě OFFICIAL +HP:0005222 Střevní divertikly OFFICIAL +HP:0005224 Perirektální absces OFFICIAL +HP:0005225 Střevní edém CANDIDATE +HP:0005227 Vícečetné adenomatózní polypy tlustého střeva OFFICIAL +HP:0005233 Hypoplastický žlučník OFFICIAL +HP:0005242 Biliární atrézie, extrahepatální OFFICIAL +HP:0005244 Odumírání tkáně trávicího orgánu v důsledku špatného prokrvení OFFICIAL +HP:0005244 Infarkt GI OFFICIAL +HP:0005245 Hypoplastická střeva OFFICIAL +HP:0005245 Nevyvinutá střeva OFFICIAL +HP:0005246 Menetrierova nemoc OFFICIAL +HP:0005247 Abdominální svalová hypoplázie OFFICIAL +HP:0005248 Nedostatečnost žlučových cest OFFICIAL +HP:0005248 Intrahepatální atrézie žlučových cest OFFICIAL +HP:0005253 Zvětšený anterioposteriorní průměr hrudníku OFFICIAL +HP:0005254 Malý hrudník na jedné straně OFFICIAL +HP:0005254 Nedostatečně vyvinutý hrudník na jedné straně OFFICIAL +HP:0005255 Aplazie musculus pectoralis major OFFICIAL +HP:0005256 Jednostranná aplazie velkého prsního svalu OFFICIAL +HP:0005257 Malý hrudník OFFICIAL +HP:0005257 Malý thorax OFFICIAL +HP:0005258 Malé/chybějící prsní svaly OFFICIAL +HP:0005258 Nedostatečně vyvinuté/chybějící prsní svaly OFFICIAL +HP:0005261 Krvácení v kloubu OFFICIAL +HP:0005261 Hemartrózy OFFICIAL +HP:0005261 Hemartróza OFFICIAL +HP:0005261 Kloubní krvácení OFFICIAL +HP:0005261 Spontánní kloubní krvácení OFFICIAL +HP:0005261 Spontánní kloubní hemartróza OFFICIAL +HP:0005263 Zánět žaludku OFFICIAL +HP:0005264 Anomálie žlučníku OFFICIAL +HP:0005265 Abnormalita jejuna CANDIDATE +HP:0005266 Střevní polypy OFFICIAL +HP:0005268 Včasné odumření plodu OFFICIAL +HP:0005268 Spontánní potrat OFFICIAL +HP:0005272 Hluboké vrásky smíchu OFFICIAL +HP:0005272 Hluboké nazolabiální rýhy OFFICIAL +HP:0005272 Hluboké nazolabiální prohlubně OFFICIAL +HP:0005272 Výrazné nazolabiální rýhy OFFICIAL +HP:0005273 Chybějící nsní septum OFFICIAL +HP:0005273 Ageneze chrupavky nosního septa OFFICIAL +HP:0005273 Chyba ve vývoji chrupavky nosního septa OFFICIAL +HP:0005274 Bulbózní špička nosu OFFICIAL +HP:0005274 Hyperplázie špičky nosu OFFICIAL +HP:0005274 Hyperplastická špička nosu OFFICIAL +HP:0005274 Hypertrofie špičky nosu OFFICIAL +HP:0005274 Veliká špička nosu OFFICIAL +HP:0005274 Výrazná špička nosu OFFICIAL +HP:0005275 Osifikace nazální chrupavky OFFICIAL +HP:0005278 Aplázie špičky nosu OFFICIAL +HP:0005278 Aplázie nosní špičky OFFICIAL +HP:0005278 Zmenšená velikost špičky nosu OFFICIAL +HP:0005278 Deficientní špička nosu OFFICIAL +HP:0005278 Hypoplázie špičky nosu OFFICIAL +HP:0005278 Hypotrofie špičky nosu OFFICIAL +HP:0005278 Drobná špička nosu OFFICIAL +HP:0005278 Malá špička nosu OFFICIAL +HP:0005280 Konkávní kořen nosu OFFICIAL +HP:0005280 Vpadlý kořen nosu OFFICIAL +HP:0005280 Vkleslý kořen nosu OFFICIAL +HP:0005280 Plochý kořen nosu OFFICIAL +HP:0005280 Nízký kořen nosu OFFICIAL +HP:0005280 Retruze kořenu nosu OFFICIAL +HP:0005281 Snížený kořen nosu OFFICIAL +HP:0005281 Hyoplazie kořene nosu OFFICIAL +HP:0005281 Hypotrofie kořene nosu OFFICIAL +HP:0005285 Chybí kořen nosu OFFICIAL +HP:0005285 Ageneze kořene nosu OFFICIAL +HP:0005285 Chybějící kořen nosu OFFICIAL +HP:0005288 Deformita nares CANDIDATE +HP:0005288 Malformace nozdril CANDIDATE +HP:0005288 Deformita nozdril CANDIDATE +HP:0005288 Dysmorfie nozdril CANDIDATE +HP:0005288 Dysmorfie nares CANDIDATE +HP:0005289 Anomálie nazolabiálního regionu OFFICIAL +HP:0005289 Deformita nazolabiálního regionu OFFICIAL +HP:0005289 Malformace nazolabiálního regionu OFFICIAL +HP:0005290 Aplázie arteria carotis interna OFFICIAL +HP:0005290 Zmenšená velikost vnitřní krkavice OFFICIAL +HP:0005290 Aplázie vnitřní krkavice OFFICIAL +HP:0005290 Hypotrofie arteria carotis interna OFFICIAL +HP:0005290 Malá arteria carotis interna OFFICIAL +HP:0005293 Špatně fungující žíly OFFICIAL +HP:0005301 PLSVC OFFICIAL +HP:0005302 Tortuózní krkavice OFFICIAL +HP:0005304 Nedovyvinuté plicní žíly OFFICIAL +HP:0005305 Krevní sraženina v mozkové žíle OFFICIAL +HP:0005305 Mozková trombóza OFFICIAL +HP:0005305 Krevní sraženina v mozkové véně OFFICIAL +HP:0005306 Jahodové znaménko CANDIDATE +HP:0005311 Absence plicních cév OFFICIAL +HP:0005320 Nedostatek obličejového tuku pod kůží OFFICIAL +HP:0005321 Treacher Collins syndrom OFFICIAL +HP:0005322 Prominentní septum nosu OFFICIAL +HP:0005322 Viditelné nosní septum OFFICIAL +HP:0005322 Viditelné septum nosu OFFICIAL +HP:0005323 Zvětěsní poloviny obličeje OFFICIAL +HP:0005323 Hemifaciální hyperplázie OFFICIAL +HP:0005323 Faciální hemihypertrofie OFFICIAL +HP:0005323 Hypertrofie poloviny obličeje OFFICIAL +HP:0005323 Overgrowth poloviny obličeje OFFICIAL +HP:0005325 Zvláštní vlasová hranice s vlasy na spáncích až k obočí OFFICIAL +HP:0005326 Malé filtrum OFFICIAL +HP:0005328 Starší vzhled obličeje OFFICIAL +HP:0005328 Předčasně zestárlý vzhled OFFICIAL +HP:0005328 Předčasně zestárlý vzhled obličeje OFFICIAL +HP:0005329 Neměnný výraz obličeje OFFICIAL +HP:0005335 Somnolentní výraz obličeje OFFICIAL +HP:0005336 Ztmavnutí čela OFFICIAL +HP:0005338 Laterální hypoplázie obočí OFFICIAL +HP:0005338 Laterální ztenčení obočí OFFICIAL +HP:0005338 Laterálně řídké obočí OFFICIAL +HP:0005338 Prořídlé obočí po stranách OFFICIAL +HP:0005338 Míně obočí po stranách OFFICIAL +HP:0005343 Hypoplastický močový měchýř OFFICIAL +HP:0005343 Nedostatečně vyvinutý močový měchýř OFFICIAL +HP:0005344 Anormalita krčních tepen OFFICIAL +HP:0005345 Anormalita duté žíly OFFICIAL +HP:0005349 Hypoplastický epiglottis OFFICIAL +HP:0005353 Citlivost na herpesvirus OFFICIAL +HP:0005354 Chybějící buněčná imunita OFFICIAL +HP:0005359 Absence stínu brzlíku OFFICIAL +HP:0005359 Absence thymu OFFICIAL +HP:0005359 Athymie OFFICIAL +HP:0005359 Chybějící stín brzlíku OFFICIAL +HP:0005365 Absence B buněk OFFICIAL +HP:0005365 B lymfopenie OFFICIAL +HP:0005368 Defektní humorální imunita OFFICIAL +HP:0005372 Snížená funkce B buněk OFFICIAL +HP:0005376 Recidivující infekce h. influenzae CANDIDATE +HP:0005381 Zvýšená náchylnost k infekcím vyvolaným neisseria meningitidis OFFICIAL +HP:0005390 Časté oportunistické infekce OFFICIAL +HP:0005401 Časté kandidové infekce OFFICIAL +HP:0005403 Snížení počtu T buněk OFFICIAL +HP:0005403 Snížení počtu cirkulujících T buněk OFFICIAL +HP:0005403 Nízký počet T buněk OFFICIAL +HP:0005403 Snížený počet T buněk OFFICIAL +HP:0005403 T lymfocytopenie OFFICIAL +HP:0005404 Zvýšení počtu B buněk OFFICIAL +HP:0005406 Opakující se kožní pyogenní infekce OFFICIAL +HP:0005406 Opakující se epizody impetiga OFFICIAL +HP:0005406 Opakující se epizody infekční dermatitidy OFFICIAL +HP:0005406 Opakující se pyogenní kožní infekce OFFICIAL +HP:0005407 Abnormalita CD4+ T-lymfocytů OFFICIAL +HP:0005407 CD4 T-lymfopenie OFFICIAL +HP:0005407 CD4 T-lymfocytární lymfopenie OFFICIAL +HP:0005411 Syndrom přerůstání kandidy OFFICIAL +HP:0005415 CD8 T-lymfocytární lymfopenie CANDIDATE +HP:0005415 Snížený podíl CD8+ T-lymfocytů CANDIDATE +HP:0005416 Snížené sérového faktoru B OFFICIAL +HP:0005419 Snížená aktivace T-lymfocytů OFFICIAL +HP:0005419 Defektní aktivace T-lymfocytů OFFICIAL +HP:0005419 Hluboké vyčerpání T4+ lymfocytů OFFICIAL +HP:0005421 Snížená hladina C3 v séru OFFICIAL +HP:0005421 Snížená hladina C3 komplementu v séru OFFICIAL +HP:0005422 Chybění CD8+ T-lymfocytů OFFICIAL +HP:0005425 Chronická sinopulmonální infekce OFFICIAL +HP:0005425 Opakované sinusové a plicní infekce OFFICIAL +HP:0005430 Epizody neisseriové infekce OFFICIAL +HP:0005430 Opakované neisseriové infekce OFFICIAL +HP:0005432 Nedostatek gammaglobulinů u novorozence OFFICIAL +HP:0005435 Dysfunkce T buněk OFFICIAL +HP:0005439 Snížená protruze zygomatikomaxilárního kostního oblasti OFFICIAL +HP:0005439 Zmenšená velikost zygomatikomaxilárního kostního komplexu OFFICIAL +HP:0005439 Hypoplazie malárního kostního komplexu OFFICIAL +HP:0005439 Hypoplazie zygomatikomaxilární oblasti OFFICIAL +HP:0005439 Nedostatečný rozvoj zygomatikomaxilární kostní oblasti OFFICIAL +HP:0005445 Rozšířená zadní jáma lební CANDIDATE +HP:0005446 Velký úhel mandibuly OFFICIAL +HP:0005446 Tupý úhel mandibuly OFFICIAL +HP:0005456 Ageneze etmoidálních sinů OFFICIAL +HP:0005456 Ageneze etmoidálních sklípků OFFICIAL +HP:0005456 Ageneze etmoidální paranazálních dutin OFFICIAL +HP:0005458 Časný uzávěr švů lebky OFFICIAL +HP:0005458 Časný uzávěr kraniálních švů OFFICIAL +HP:0005458 Předčasný uzávěr kraniálních švů OFFICIAL +HP:0005458 Zánik švů lebky OFFICIAL +HP:0005458 Zánik lebečných švů OFFICIAL +HP:0005458 Předčasný zánik lebečních švů OFFICIAL +HP:0005464 Kraniální skleróza OFFICIAL +HP:0005465 Zvětšení kostí obličeke OFFICIAL +HP:0005465 Zvětšení obličejového skeletu OFFICIAL +HP:0005465 Nadměrný obličejový skelet OFFICIAL +HP:0005465 Overgrowth obličejového skeletu OFFICIAL +HP:0005465 Excesivní růst kostí obličeje OFFICIAL +HP:0005465 Hypertrofie kostí obličeje OFFICIAL +HP:0005465 Hypertrofie kostí tvořících obliček OFFICIAL +HP:0005465 Hypertrofické kosti obličeje OFFICIAL +HP:0005465 Nadměrně veliké kosti obličeje OFFICIAL +HP:0005466 Snížení velikosti čelní kosti OFFICIAL +HP:0005466 Hypoplastická čelní kost OFFICIAL +HP:0005466 Hypoplázie čelní kosti OFFICIAL +HP:0005466 Hypotrofická os frontale OFFICIAL +HP:0005466 Hypoplastická os frontale OFFICIAL +HP:0005466 Tenká čelní kost OFFICIAL +HP:0005466 Tenká os frontale OFFICIAL +HP:0005466 Málo vyvinutá čelní kost OFFICIAL +HP:0005469 Plochá lebka vzádu OFFICIAL +HP:0005469 Plochá zadní lebka OFFICIAL +HP:0005469 Plochost zadní části lebky OFFICIAL +HP:0005469 Plochá posteriorní část lebky OFFICIAL +HP:0005469 Oploštění zadní části lebky OFFICIAL +HP:0005469 Oploštění okciputu OFFICIAL +HP:0005469 Posteriorní oploštění lebky OFFICIAL +HP:0005474 Nedostatečně osifikovaná kalva OFFICIAL +HP:0005474 Slabě osifikovaná kalva osifikace kalvy OFFICIAL +HP:0005474 Palpačně měkká lebka OFFICIAL +HP:0005474 Měkká kalva OFFICIAL +HP:0005474 Měkká lebka OFFICIAL +HP:0005474 Nedostatečná mineralizace kalvy OFFICIAL +HP:0005478 Zvětšená velikost frontálních sinů OFFICIAL +HP:0005478 Zvětšený objem sinus frontalis OFFICIAL +HP:0005478 Velký objem sinus frontalis OFFICIAL +HP:0005479 Snížené IgE OFFICIAL +HP:0005479 Deficit IgE OFFICIAL +HP:0005483 Abnormality epiglottis OFFICIAL +HP:0005484 Získaná mikrocefalie OFFICIAL +HP:0005484 Zpomalení růstu hlavy OFFICIAL +HP:0005484 Rozvoj mikrocefalie, která nebyla přítomna po narození OFFICIAL +HP:0005484 Mikrocefalie, získaná OFFICIAL +HP:0005484 Mikrocefalie, postnatální OFFICIAL +HP:0005484 Postnatální zpomalení růstu obvodu hlavy OFFICIAL +HP:0005484 Postnatální mikrocefalie OFFICIAL +HP:0005486 Malé švy lebeční OFFICIAL +HP:0005486 Moc malá fontanella OFFICIAL +HP:0005486 Microfontanella OFFICIAL +HP:0005486 Drobné kraniální švy OFFICIAL +HP:0005486 Velikostně malá fontanela OFFICIAL +HP:0005487 Prominentní frontální hřeben OFFICIAL +HP:0005487 Vystouplá sutura metopica OFFICIAL +HP:0005487 Výrazná sutura metopica OFFICIAL +HP:0005487 Hřeben sutura metopica je výrazný OFFICIAL +HP:0005490 Makrocefalie, postnatální OFFICIAL +HP:0005502 Zvýšená osmotická fragilita červených krvinek OFFICIAL +HP:0005502 Zvýšená fragilita erytrocytů OFFICIAL +HP:0005505 Refrakterní anémie CANDIDATE +HP:0005506 Chronická myelocytární leukémie CANDIDATE +HP:0005506 Chronická myelogenní leukémie CANDIDATE +HP:0005507 Hemoglobin Barts CANDIDATE +HP:0005507 Hb Barts CANDIDATE +HP:0005508 Waldenstromova makroglobulinémie OFFICIAL +HP:0005510 Tranzientní snížení počtu erytrocytů v krvi OFFICIAL +HP:0005511 Anémie s Heinzovými tělísky CANDIDATE +HP:0005518 Makrocytóza erytrocytů OFFICIAL +HP:0005518 Zvýšený MCV OFFICIAL +HP:0005520 Chronická spotřební koagulopatie OFFICIAL +HP:0005520 Kompenzovaná diseminovaná intravaskulární koagulace OFFICIAL +HP:0005522 Sideroblastická anémie reagující na pyridoxin CANDIDATE +HP:0005523 Lymfoproliferativní poruchy OFFICIAL +HP:0005526 Lymfoidní leukémie CANDIDATE +HP:0005527 Nedostatek Fitzgeraldova faktoru OFFICIAL +HP:0005527 Nedostatek kininogenu OFFICIAL +HP:0005527 Nedostatek Williamsova faktoru OFFICIAL +HP:0005527 Nedostatek Williamsova-Fitzgeraldova-Flaujeakova faktoru OFFICIAL +HP:0005528 Selhání kostní dřeně OFFICIAL +HP:0005528 Hypoplázie kostní dřeně OFFICIAL +HP:0005528 Hypoplastická kostní dřeň OFFICIAL +HP:0005531 Akutní bifenotypová leukémie CANDIDATE +HP:0005531 Myeloidní/lymfoidní leukémie CANDIDATE +HP:0005532 Makrocytární dyserytropoetická anémie CANDIDATE +HP:0005534 TMD CANDIDATE +HP:0005534 Přechodná leukémie Downova syndromu CANDIDATE +HP:0005534 Přechodná myeloproliferativní porucha CANDIDATE +HP:0005537 Malá velikost krevních destiček OFFICIAL +HP:0005537 Malé krevní destičky OFFICIAL +HP:0005540 Distortované červené krvinky připomínající keratocyty CANDIDATE +HP:0005542 Prodloužená doba srážení OFFICIAL +HP:0005543 Deficit proteinu C OFFICIAL +HP:0005550 Chronická lymfocytární leukémie CANDIDATE +HP:0005557 Abnormalita jařmového oblouku OFFICIAL +HP:0005557 Abnormalita arcus zygomaticus OFFICIAL +HP:0005557 Anomálie jařmového oblouku OFFICIAL +HP:0005557 Anomálie arcus zygomaticus OFFICIAL +HP:0005557 Deformace jařmového oblouku OFFICIAL +HP:0005557 Deformace arcus zygomaticus OFFICIAL +HP:0005557 Malformace jařmového oblouku OFFICIAL +HP:0005557 Malformace arcus zygomaticus OFFICIAL +HP:0005558 Chronická leukémie OFFICIAL +HP:0005560 Nevyvážená syntéza hemoglobinu CANDIDATE +HP:0005560 Nevyvážená syntéza Hb CANDIDATE +HP:0005561 Anomálie buněk kostní dřeně OFFICIAL +HP:0005561 Onemocnění kostní dřeně OFFICIAL +HP:0005562 Mnohočetné renální cysty OFFICIAL +HP:0005563 Snížený počet glomerulů OFFICIAL +HP:0005563 Málo nefronů OFFICIAL +HP:0005564 Setřelá kortikomedulární diferenciace ledvin OFFICIAL +HP:0005564 Ztráta kortikomedulární diferenciace OFFICIAL +HP:0005565 Snížení kortikomedulární diferenciace OFFICIAL +HP:0005571 Zvýšené procento tubulární reabsorpce fosforu OFFICIAL +HP:0005575 Hemolyticko uremický syndróm OFFICIAL +HP:0005576 Tubulointersticiální renální fibróza OFFICIAL +HP:0005576 Tubulointersticiální fibróza ledvin OFFICIAL +HP:0005576 Tubulointersticiální zjizvení OFFICIAL +HP:0005579 Zhoršená reabsorpce Cl CANDIDATE +HP:0005579 Zhoršená reabsorpce Cl- CANDIDATE +HP:0005583 Disintegrace tubulární bazální membrány OFFICIAL +HP:0005584 Rakovina vycházející z ledvinných tubulů OFFICIAL +HP:0005584 Hypernefrom OFFICIAL +HP:0005584 Karcinom ledviny OFFICIAL +HP:0005585 Skvrnité hyperpigmentace CANDIDATE +HP:0005585 Hyperpigmentované fleky CANDIDATE +HP:0005586 Hyperpigmentace exponovaných oblastí OFFICIAL +HP:0005586 Zvýšená pigmentace v oblastech vystavených slunci OFFICIAL +HP:0005588 Palmoplantární keratodermie, nepravidelná CANDIDATE +HP:0005590 Skvrnité hypopigmentace CANDIDATE +HP:0005590 Hypopigmentované fleky CANDIDATE +HP:0005592 Makromelanozomy OFFICIAL +HP:0005595 Hyperkeratóza, generalizovaná CANDIDATE +HP:0005598 Motýlovité teleangiektázie obličeje OFFICIAL +HP:0005599 Hypopigmentace vlasů CANDIDATE +HP:0005599 Ztráta barvy vlasů CANDIDATE +HP:0005600 Obří pigmentovaný ochlupený névus OFFICIAL +HP:0005600 Obří pigmentované znaménko OFFICIAL +HP:0005600 Obří pigmentovaný névus OFFICIAL +HP:0005607 Tracheobronchiální anomálie OFFICIAL +HP:0005608 Dvojitý žlučník OFFICIAL +HP:0005608 Duplikace žlučníku OFFICIAL +HP:0005608 Septovaný žlučník OFFICIAL +HP:0005613 Chybějící/malá stehenní kost OFFICIAL +HP:0005613 Chybějící/nedovivinutá stehenní kost OFFICIAL +HP:0005613 Hypoplastický nebo nepřítomný femur OFFICIAL +HP:0005613 Hypoplastický/aplastický femur OFFICIAL +HP:0005616 Předčasné kostní zrání OFFICIAL +HP:0005616 Akcelerované kostní zrání OFFICIAL +HP:0005616 Kostní věk vyšší než by odpovídalo věku OFFICIAL +HP:0005619 Torakolumbální gibbus OFFICIAL +HP:0005619 Thorakolumbální hrb OFFICIAL +HP:0005620 Zvýšená pohyblivost šarnýrových kloubů prstů OFFICIAL +HP:0005621 Lichoběžníkový tvar obratlových těl CANDIDATE +HP:0005621 Lichoběžníková obratlová těla CANDIDATE +HP:0005622 Rozšířené dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0005623 Chybí maturace kostí kalvy OFFICIAL +HP:0005623 Neosifikovaná kalva OFFICIAL +HP:0005627 Brachydaktylie D OFFICIAL +HP:0005632 Nepřítomnost předloktí OFFICIAL +HP:0005643 Brachydaktylie třetího prstu na noze OFFICIAL +HP:0005643 Krátký třetí prst na noze OFFICIAL +HP:0005645 Kalcifikace meziobratlové ploténky OFFICIAL +HP:0005645 Mnohočetné kalcifikace meziobratlové ploténky OFFICIAL +HP:0005645 Vícečetné kalcifikace meziobratlové ploténky OFFICIAL +HP:0005650 Kožní syndaktylie mezi 2. a 5. prstem CANDIDATE +HP:0005653 Středně těžká generalizovaná forma osteoporózy CANDIDATE +HP:0005661 Salmonelová infekce kostí OFFICIAL +HP:0005671 Bilaterální intrakraniální kalcifikace CANDIDATE +HP:0005671 Oboustranné intrakraniální kalcifikace CANDIDATE +HP:0005681 Juvenilní idiopatická artridida OFFICIAL +HP:0005681 Juvenilní RA OFFICIAL +HP:0005681 Revmatoidní artritida, juvenilní OFFICIAL +HP:0005682 Srůst kloubu chodidla OFFICIAL +HP:0005682 Srůst subtalárního kloubu OFFICIAL +HP:0005686 Nepravidelné zvýšení minerálové kostní denzity OFFICIAL +HP:0005686 Okrskovité zvýšení kostní denzity OFFICIAL +HP:0005687 Deformovaná hlavice dlouhé kosti v rameni OFFICIAL +HP:0005692 Zvýšená pohyblivost kloubů nad očekávaný rozsah pohybu OFFICIAL +HP:0005694 Částečný srůst proximální řady zápěstních kostí OFFICIAL +HP:0005707 Bilaterálně trojčlánkový palec na ruce OFFICIAL +HP:0005709 Kompletní kožní syndaktylie 2. a 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0005709 Kožní syndaktylie 2,3 na noze OFFICIAL +HP:0005709 Kožní syndaktylie 2. a 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0005709 Kožní syndaktylie 2.-3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0005709 Kožní blána mezi 2. a 3. prstem na noze OFFICIAL +HP:0005715 Zploštělá koncová část kosti kolene OFFICIAL +HP:0005716 Letální dwarfizmus identifikovatelný po porodu OFFICIAL +HP:0005722 Palec na ruce s dvěma klouby OFFICIAL +HP:0005726 Krátký palec na ruce s bulbózní špičkou OFFICIAL +HP:0005733 Spinální stenóza v důsledku krátkých pediklů OFFICIAL +HP:0005736 Hypoplázie tibie OFFICIAL +HP:0005736 Hypoplastická tibie OFFICIAL +HP:0005736 Krátká holenní kost OFFICIAL +HP:0005736 Krátká kost holenní OFFICIAL +HP:0005736 Krátká tibie OFFICIAL +HP:0005736 Zkrácení kosti holenní OFFICIAL +HP:0005736 Zkrácení holenní kosti OFFICIAL +HP:0005736 Zkrácení tibie OFFICIAL +HP:0005743 Coxa plana OFFICIAL +HP:0005743 Legg-Calve-Perthesův syndrom OFFICIAL +HP:0005743 Legg-Perthesova nemoc OFFICIAL +HP:0005743 Morbus Legg-Calve-Perthes OFFICIAL +HP:0005743 Osteochondróza hlavice femuru OFFICIAL +HP:0005743 Osteonekróza hlavice femuru OFFICIAL +HP:0005743 Perthes-like změny hlavice femuru OFFICIAL +HP:0005746 Osteoskleróza lebeční baze OFFICIAL +HP:0005750 Kontraktury kloubů dolních končetin OFFICIAL +HP:0005750 Kontraktury, dolní končetiny OFFICIAL +HP:0005756 Tečkování epifýz u novorozenců OFFICIAL +HP:0005756 Novorozenecké tečkované epifýzy OFFICIAL +HP:0005759 Malá a plochá zadní jáma lebeční OFFICIAL +HP:0005766 Disproporční zkrácení holenní kosti OFFICIAL +HP:0005766 Disproporční zkrácení tibie OFFICIAL +HP:0005766 Významné zkrácení holenní kosti OFFICIAL +HP:0005768 Syndaktylie 2., 3. a 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0005768 Přítomnost kožní blány mezi 2., 3. a 4. prstem na noze OFFICIAL +HP:0005768 Kožní blána mezi druhým, třetím a čtvrtým prstem na noze OFFICIAL +HP:0005769 Zakřivení nejkrajnější kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0005769 Zakřivení nejkrajnější kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0005769 Zakřivení nejkrajnější kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0005772 Chybějící/nedostatečně vyvinutá tibie OFFICIAL +HP:0005772 Chybějící/malá holenní kost OFFICIAL +HP:0005772 Chybějící/nedostatečně vyvinutá holenní kost OFFICIAL +HP:0005772 Aplastická/hypoplatická tibie OFFICIAL +HP:0005780 Žádná distální interfalangeální rýha čtvrtého prstu na ruce OFFICIAL +HP:0005789 Difúzní, symetrická osteoskleróza OFFICIAL +HP:0005789 Generalizovaná osteoskleróza OFFICIAL +HP:0005789 Zvýšená kostní denzita kostí skeletu OFFICIAL +HP:0005789 Osteskleróza, difúzní symetrická OFFICIAL +HP:0005790 Bilaterální hypoplázie kondylů mandibuly OFFICIAL +HP:0005790 Bilaterální kondylární hypopláze mandibuly OFFICIAL +HP:0005790 Oboustranná hypoplázie kondylů mandibuly OFFICIAL +HP:0005790 Oboustranná hypoplázie mandibulárních kondylů OFFICIAL +HP:0005790 Bilaterální hypoplázie mandibulárních kondylů OFFICIAL +HP:0005792 Humerální hypoplazie OFFICIAL +HP:0005792 Humerální zkrácení OFFICIAL +HP:0005792 Hypoplastický humerus OFFICIAL +HP:0005792 Krátká pažní kost OFFICIAL +HP:0005792 Krátké horní část paže OFFICIAL +HP:0005793 Zkracení všech distálních kostí prstů na noze OFFICIAL +HP:0005807 Chybějící distální kosti prstů OFFICIAL +HP:0005815 Akcesorní žebra OFFICIAL +HP:0005819 Brachymezofalangie OFFICIAL +HP:0005819 Disproporčně krátké střední články prstů OFFICIAL +HP:0005819 Hypoplazie mediálních falang prstů ruky OFFICIAL +HP:0005819 Hypoplastické mediální falangy OFFICIAL +HP:0005819 Hypoplastické střední články prstů OFFICIAL +HP:0005819 Hypoplazie středních článků prstů OFFICIAL +HP:0005819 Krátký střední článek prstu OFFICIAL +HP:0005819 Krátké mediální falangy OFFICIAL +HP:0005819 Zkrácené mediální falangy OFFICIAL +HP:0005824 Klinodaktýlie druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0005824 Zakřivění 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0005830 Kontraktury prstů na nohou OFFICIAL +HP:0005844 Zaoblená střední kost prstu na ruce OFFICIAL +HP:0005855 Kongenitální kostní fraktury OFFICIAL +HP:0005855 Vrozené zlomeniny kostí OFFICIAL +HP:0005855 Mnohočetné fraktury přítomné po narození OFFICIAL +HP:0005855 Mnohočetné kostní zlomeniny přítomné po narození OFFICIAL +HP:0005856 Ulnární dislokace radiální hlavice OFFICIAL +HP:0005864 Pakloub OFFICIAL +HP:0005867 Srostlá 4.-5. záprstní kost ruky OFFICIAL +HP:0005867 Srostlý 4.-5. metakarp OFFICIAL +HP:0005867 Srůst 4. a 5. metakarpu OFFICIAL +HP:0005867 Synostóza metakarpu prsteníčku a malíčku OFFICIAL +HP:0005867 Synostóza 4. a 5. metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0005872 Progresivní brachydaktýlie střední a distální falangy OFFICIAL +HP:0005872 Krátké střední a distální falangy druhého až pátého prstu OFFICIAL +HP:0005873 Polysyndaktylie palce na noze OFFICIAL +HP:0005873 Polysyndaktylie halluxu OFFICIAL +HP:0005876 Kloubní kontraktura, progresivní OFFICIAL +HP:0005879 Vrozená kontraktura prstu na ruce OFFICIAL +HP:0005880 Srůst záprstní kosti s proximální kosti prstu na ruce OFFICIAL +HP:0005890 Zvětšení vnitřního povrchu kostí lebky OFFICIAL +HP:0005890 Nadměrný růst kosti na vnitřní straně lebky OFFICIAL +HP:0005890 Hyperostóza vnitřního povrchu lebky OFFICIAL +HP:0005890 Vnitřní hyperostóza lebky OFFICIAL +HP:0005890 Nadměrná osifikace zevnitř lebky OFFICIAL +HP:0005890 Ztluštění vnitřní strany kostí lebky OFFICIAL +HP:0005891 Progresivní zakřivení předloktí OFFICIAL +HP:0005892 Srůst proximální části holenní a lýtkové kosti OFFICIAL +HP:0005894 Zdvojené 1. metakarpální kosti ruky OFFICIAL +HP:0005897 Závažná generalizovaná osteoporóza OFFICIAL +HP:0005897 Závažná, generalisovaná osteoporóza OFFICIAL +HP:0005897 Závažná, generalizovaná osteoporóza OFFICIAL +HP:0005900 Pátá metakarpální kost se zářezem na ulnární straně OFFICIAL +HP:0005905 Abnormální zakřivení krku OFFICIAL +HP:0005906 Slabě pneumatizované processus mastoideus OFFICIAL +HP:0005910 Kosodélníkový nebo trojúhelníkový tvar střední falangy pátého prstu na ruce OFFICIAL +HP:0005912 Atrézie žlučových cest OFFICIAL +HP:0005913 Abnormalita koncové části záprstní kosti OFFICIAL +HP:0005913 Abnormalita metakarpálních epifýz OFFICIAL +HP:0005914 Chybějící nebo hypoplatické metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0005914 Chybějící/malé záprstní kosti OFFICIAL +HP:0005914 Chybějící/nedostatečně vyvinuté záprstní kosti OFFICIAL +HP:0005914 Aplastické/hypoplastické metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0005914 Hypoplastické metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0005914 Hypoplastické/chybějící metakarpání kosti OFFICIAL +HP:0005914 Hypoplastické/chybějící metakarpály OFFICIAL +HP:0005914 Metakarpální aplázie/hypoplázie OFFICIAL +HP:0005916 Abnormální tvar záprstích kostí OFFICIAL +HP:0005916 Abnormální tvar metakarpálních kostí OFFICIAL +HP:0005917 Nadpočetné matakarpální kosti OFFICIAL +HP:0005918 Abnormální tvar falang na ruce OFFICIAL +HP:0005918 Abnormální falanf prstu na ruce OFFICIAL +HP:0005918 Abnormalita kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0005918 Abnormalita falang na ruce OFFICIAL +HP:0005918 Abnormalita falang ruky OFFICIAL +HP:0005922 Abnormální tvar ruky OFFICIAL +HP:0005923 Abnormality metafýz ruky OFFICIAL +HP:0005923 Abnormalita širší části kosti ruky OFFICIAL +HP:0005924 Abnormalita koncové části kosti ruky OFFICIAL +HP:0005924 Abnormalita koncové části kostí ruky OFFICIAL +HP:0005924 Abnormalita epifýz prstů ruky OFFICIAL +HP:0005924 Abnormalita epifýz kostí ruky OFFICIAL +HP:0005924 Abnormalita epifýz falang ruky OFFICIAL +HP:0005925 Abnormality diafýzy metakarpu ruky OFFICIAL +HP:0005925 Abnormality diafýz kostí ruky OFFICIAL +HP:0005926 Abnormalita kompaktní kostní tkáně kostí ruky OFFICIAL +HP:0005926 Abnormalita hutné kostní tkáně kostí ruky OFFICIAL +HP:0005927 Chybějící/malé kosti na ruce OFFICIAL +HP:0005927 Malé/nedostatečně vyvinuté kosti na ruce OFFICIAL +HP:0005927 Hypoplastické/aplatické kosti na ruce OFFICIAL +HP:0005928 Kostěnný srůst postihující lýtkovou kost OFFICIAL +HP:0005929 Kostěnný srůst postihující holenní kost OFFICIAL +HP:0005930 Abnormální tvar koncové části kosti OFFICIAL +HP:0005930 Abnormální morfologie epifýz OFFICIAL +HP:0005930 Abnormalita epifýz OFFICIAL +HP:0005930 Anomálie epifýz OFFICIAL +HP:0005930 Epifyzární abnormalita OFFICIAL +HP:0005942 Vyplnění alveolů alveolárními makrofágy CANDIDATE +HP:0005942 Vyplnění alveolů deskvamovanými epiteliálními buňkami CANDIDATE +HP:0005942 Intraalveolární akumulace makrofágů CANDIDATE +HP:0005943 Zastavení dýchání OFFICIAL +HP:0005944 Nepřítomnost plic OFFICIAL +HP:0005944 Bilaterální plicní ageneze OFFICIAL +HP:0005947 Snížená citlivost k hypoxémii OFFICIAL +HP:0005948 Cystické onemocnění plic CANDIDATE +HP:0005948 Vícenásobné plicní cysty CANDIDATE +HP:0005950 Laryngeální sítě OFFICIAL +HP:0005950 Částečná laryngeální atrézie OFFICIAL +HP:0005954 Plicní hemangiomatóza OFFICIAL +HP:0005959 Porucha glukoneogenezy OFFICIAL +HP:0005961 Nedostatek argininu OFFICIAL +HP:0005961 Nízká hladina argininu v krvi OFFICIAL +HP:0005964 Opakovaně abnormálně nízká tělesná teplota OFFICIAL +HP:0005968 Nestabilita tělesné teploty OFFICIAL +HP:0005973 Malabsorpce fruktózy CANDIDATE +HP:0005974 Ketoacidóza, epizodická OFFICIAL +HP:0005978 Diabetes mellitus typ 2 OFFICIAL +HP:0005978 Diabetes mellitus, nezávislý na inzulinu OFFICIAL +HP:0005978 NIDDM OFFICIAL +HP:0005978 NIDDM diabetes mellitus OFFICIAL +HP:0005978 Na inzulinu nezávislý diabetes OFFICIAL +HP:0005978 Noninsulin dependent diabetes mellitus OFFICIAL +HP:0005978 cukrovka 2. typu OFFICIAL +HP:0005978 Diabetes melitus druhého typu OFFICIAL +HP:0005978 cukrovka druhého typu OFFICIAL +HP:0005979 Ketoacidóza při hladovění CANDIDATE +HP:0005982 Nedostatek fenylalaninhydroxylázy OFFICIAL +HP:0005986 Omezená hybnost krku OFFICIAL +HP:0005986 Omezení hybnosti krku OFFICIAL +HP:0005987 Multinodulární struma CANDIDATE +HP:0005988 Kongenitální torticollis OFFICIAL +HP:0005989 Nadbytečná kůže krku OFFICIAL +HP:0005989 Nadbytečná kůže kolem krku OFFICIAL +HP:0005989 Excesivní množství kůže na krku OFFICIAL +HP:0005989 Redundantní nuchální kůže OFFICIAL +HP:0005989 Redundantní nuchální kožní řasy OFFICIAL +HP:0005990 Hypoplastická štítná žláza OFFICIAL +HP:0005991 Omezení cervikální flexe OFFICIAL +HP:0005991 Omezená flexe krku OFFICIAL +HP:0005994 Nodulární struma CANDIDATE +HP:0005995 Ztráta adipózní tkáně kolem krku OFFICIAL +HP:0005995 Ztráta tuku kolem krku OFFICIAL +HP:0005997 Restrikce mobility krku pro kontraktury OFFICIAL +HP:0005997 Restrikce pohybu krku pro kontraktury OFFICIAL +HP:0006006 Degenerace malých svalů ruky OFFICIAL +HP:0006008 Krátké prsty na jedné straně OFFICIAL +HP:0006009 Široké falangy OFFICIAL +HP:0006009 Široké kosti prstů OFFICIAL +HP:0006009 Širší falangy OFFICIAL +HP:0006011 Krátká záprstní kost ve tvaru krychle OFFICIAL +HP:0006012 Široká diafýza záprstní kosti OFFICIAL +HP:0006014 Abnormálně tvarované kosti zápěstí OFFICIAL +HP:0006016 Opožděné kostní zrání koncové části kosti prstů OFFICIAL +HP:0006016 Opožděné zrání kosti falangeálních epifýz OFFICIAL +HP:0006019 Zmenšený prostor v šarnýrovém kloubu prstu OFFICIAL +HP:0006026 Zaoblená koncová část kosti OFFICIAL +HP:0006028 Pohárkovitá širší část záprstní kosti OFFICIAL +HP:0006028 Pohárkovité metafýzy metakarpáních kostí OFFICIAL +HP:0006035 Kuželovitá koncová část kostí 2. až 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0006040 Dlouhá 2. záprstní kost OFFICIAL +HP:0006042 Záprstní kost ve tvaru Y OFFICIAL +HP:0006045 Krátké špicaté kosti prstů OFFICIAL +HP:0006048 Široké distální konce záprtních kostí OFFICIAL +HP:0006059 Kuželovité koncové části matakarpálních kostí OFFICIAL +HP:0006059 Kuželovité epifýzy metakarpálních kostí OFFICIAL +HP:0006060 Proximální kosti prstů ve tvaru náhrobku OFFICIAL +HP:0006064 Omezená pohyblivost kloubů prstů OFFICIAL +HP:0006067 Mnohočetná karpální osifikační centra CANDIDATE +HP:0006070 Kontraktury metakarpofalangeálního zkloubení OFFICIAL +HP:0006089 Nadměrné pocení rukou OFFICIAL +HP:0006092 Nesprávné postavení zápěstních kostí OFFICIAL +HP:0006094 Zvýšená pohyblivost kloubu prstu na ruce OFFICIAL +HP:0006095 Široké konečky distální kosti prstu OFFICIAL +HP:0006097 Částečná nebo úplná syndaktylie 3. až 4. prstu OFFICIAL +HP:0006097 Srůst 3. až 4. prstu OFFICIAL +HP:0006097 Kožní blána mezi 3. a 4. prstem OFFICIAL +HP:0006101 Částečná syndaktylie OFFICIAL +HP:0006107 Telangiektázie polštářků prstů OFFICIAL +HP:0006107 Malé rozšířené cévy v polštářcích prstů OFFICIAL +HP:0006108 Postupně se zůžující záprstní kosti OFFICIAL +HP:0006109 Chybějící intefalangeální rýhy OFFICIAL +HP:0006109 Aplazie interfalangeálních rýh OFFICIAL +HP:0006114 Vícečetné dlaňové čáry OFFICIAL +HP:0006118 Zkrácení všech distálních kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0006119 Špicatá proximální část záprstní kosti OFFICIAL +HP:0006119 Špicaté proximální části metakarpáních kostí OFFICIAL +HP:0006127 Dlouhá proximální kost prsteníku OFFICIAL +HP:0006129 Kosti prstů ve tvaru paličky OFFICIAL +HP:0006134 Zvětšená koncová část záprstních kostí ruky OFFICIAL +HP:0006135 Snížený pohyb prstů na ruce OFFICIAL +HP:0006140 Předčasný srůst koncových částí kostí prstů OFFICIAL +HP:0006144 Zkracení všech proximálních kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0006145 Centrální záprstní kost ve tvaru Y OFFICIAL +HP:0006146 Široká koncová část záprstní kosti OFFICIAL +HP:0006152 Srůst kloubů prstů nejblíže k tělu OFFICIAL +HP:0006152 Proximální interfalangeální kloubní synostóza OFFICIAL +HP:0006153 Do sebe nazapadající kosti zápěstí OFFICIAL +HP:0006155 Dlouhá kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0006156 Palec zahnutý směrem k dlani OFFICIAL +HP:0006156 Ulnární deviace 1. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0006157 Výrazná radiální longitudinální rýha OFFICIAL +HP:0006157 Výrazná palcová opoziční rýha OFFICIAL +HP:0006157 Výrazná čára života OFFICIAL +HP:0006159 Centrální polydaktylie ruky OFFICIAL +HP:0006159 Polydaktylie středních prstů ruky OFFICIAL +HP:0006160 Nepravidelné záprstní kosti OFFICIAL +HP:0006161 Krátké záprstní kosti s okrouhlými proximálními konci OFFICIAL +HP:0006162 Otok měkkých tkání kloubů prstů na ruce OFFICIAL +HP:0006166 Cylindrické záprstní kosti OFFICIAL +HP:0006167 Prominující proximální klouby prstů OFFICIAL +HP:0006170 Distální kostí prstů ve tvaru šachového pěšce OFFICIAL +HP:0006172 Oploštělé, čtvercové koncové části tubulárních kostí OFFICIAL +HP:0006175 Ztluštění pojivové tkáně proximální kosti prstu na ruce OFFICIAL +HP:0006176 Dvě karpální osifikační centra přítomná při narození CANDIDATE +HP:0006179 Nadbytečná kostní hmota na konci druhé metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0006179 Pseudoepifýza 2. metakarpu OFFICIAL +HP:0006180 Natěsnané kosti zápěstí OFFICIAL +HP:0006184 Hypoplastické dlaňové rýhy OFFICIAL +HP:0006184 Slabě formované dlaňové rýhy OFFICIAL +HP:0006184 Mělké dlaňové rýhy OFFICIAL +HP:0006185 Zvětšený proximální kloub prstu OFFICIAL +HP:0006191 Hluboké plantární rýhy OFFICIAL +HP:0006191 Hluboké dlaňové rýhy OFFICIAL +HP:0006191 Hluboké dlaňové čáry OFFICIAL +HP:0006192 Postupně se zůžující kost prstu na ruce OFFICIAL +HP:0006193 Střední kosti na ruce ve tvaru náprstku OFFICIAL +HP:0006200 Rozšířené nejdistálnější kosti končetiny OFFICIAL +HP:0006201 Zvýšená pohyblivost distálních kloubů prstů OFFICIAL +HP:0006203 Snížený rozsah pohyblivosti kloubů prstů OFFICIAL +HP:0006205 Nepravidelné kosti prstů na ruce OFFICIAL +HP:0006209 Částečné až úplné chybění kosti 5. falangu prstu OFFICIAL +HP:0006213 Tenká proximální široká koncová část kosti ruky OFFICIAL +HP:0006213 Tenké proximální falangy se širokými epifýzami OFFICIAL +HP:0006216 Ojedinělá interfalangeální rýha pátého prstu na ruce OFFICIAL +HP:0006217 Limitovaná pohyblivost distálních kloubů prstů OFFICIAL +HP:0006234 Osteolýza tarzálních kostí OFFICIAL +HP:0006234 Tarzální osteolýza OFFICIAL +HP:0006236 Štíhlé záprstní kosti OFFICIAL +HP:0006237 Prominující klouby prstů OFFICIAL +HP:0006239 Brachymesofalangie na noze OFFICIAL +HP:0006239 Zkrácení všech středních kostí prstů na noze OFFICIAL +HP:0006247 Zvětšené klouby prstů OFFICIAL +HP:0006248 Limitované pohyblivost zápěstí OFFICIAL +HP:0006253 Otok proximálních kloubů prstů OFFICIAL +HP:0006254 Abnormalita alfa-fetoproteinu OFFICIAL +HP:0006254 Zvýšené hladiny alfafetoproteinu OFFICIAL +HP:0006254 Zvýšené sérový alfa-fetoprotein OFFICIAL +HP:0006254 Zvýšení sérového alfa-fetoproteinu OFFICIAL +HP:0006257 Abnormální zrání kostí zápěstí OFFICIAL +HP:0006261 Abnormalita falangeálních kloubů na ruce OFFICIAL +HP:0006261 Abnormalita malých kloubů na ruce OFFICIAL +HP:0006262 Chybějící/malý malíček na ruce OFFICIAL +HP:0006262 Chybějící/malý malík na ruce OFFICIAL +HP:0006262 Chybějící/nedostatečně vyvinutý malíček na ruce OFFICIAL +HP:0006262 Chybějící/nedostatečně vyvinutý malík na ruce OFFICIAL +HP:0006263 Abnormalita koncové části kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0006264 Chybějící/malý ukazovák OFFICIAL +HP:0006264 Chybějící/nedostatečně vyvinutý ukazovák OFFICIAL +HP:0006265 Chybějící/malé prsty na ruce OFFICIAL +HP:0006265 Nepřítomnost/nedostatečně vyvinuté prsty na ruce OFFICIAL +HP:0006267 Zvětšení placenty OFFICIAL +HP:0006270 Nevyvinutá slezina OFFICIAL +HP:0006278 Abnormální umístění slinivky břišní OFFICIAL +HP:0006280 Chronický zánět slinivky břišní OFFICIAL +HP:0006282 Generalizovaná dysplazie zubní skloviny OFFICIAL +HP:0006282 Generalizovaná hypoplazie zubní skloviny OFFICIAL +HP:0006282 Generalisovaná hypoplazie zubní skloviny OFFICIAL +HP:0006282 Generalisovaná dysplazie zubní skloviny OFFICIAL +HP:0006282 Celková hypoplazie zubní skloviny OFFICIAL +HP:0006283 Selhání erupce mnohočetných zubů OFFICIAL +HP:0006285 Snížená mineralizace zubní skloviny OFFICIAL +HP:0006285 Fluoróza zubní skloviny OFFICIAL +HP:0006285 Hypomineralizace zubní skloviny OFFICIAL +HP:0006285 Zvýšená pórovitost zubní skloviny OFFICIAL +HP:0006285 Skvrnitost zubní skloviny OFFICIAL +HP:0006285 Slabě mineralizovaná zubní sklovina OFFICIAL +HP:0006285 Bílé skvrny zubní skloviny OFFICIAL +HP:0006286 Žlutohnědé zuby CANDIDATE +HP:0006286 Diskolorace žluto-hnědá CANDIDATE +HP:0006286 Žluto-hnědé zbarvení zubů CANDIDATE +HP:0006288 Příliš časná erupce zubů CANDIDATE +HP:0006288 Moc časná erupce zubů CANDIDATE +HP:0006288 Časná erupce zubůl CANDIDATE +HP:0006288 Předčasné prořezávání zubů CANDIDATE +HP:0006288 Předčasná erupce zubů CANDIDATE +HP:0006289 Chybějící střední řezák OFFICIAL +HP:0006289 Chybějící centrální řezák OFFICIAL +HP:0006289 Chybí centrální řezák OFFICIAL +HP:0006289 Chybění centrálního řezáku OFFICIAL +HP:0006290 Abnormalita zabarvení předních zubů CANDIDATE +HP:0006290 Abnormální barva laterálních řezáků CANDIDATE +HP:0006290 Abnormální odstín předních řezáků CANDIDATE +HP:0006290 Patologické zbarvení zubů CANDIDATE +HP:0006291 Zásadné opoždění erupce dospělých zubů OFFICIAL +HP:0006291 Zásadné opoždění erupce permanentních zubů OFFICIAL +HP:0006291 Opožděné prořezávání zubů OFFICIAL +HP:0006291 Hodně opožděné prořezávání zubů OFFICIAL +HP:0006292 Abnormální prořezávání zubů OFFICIAL +HP:0006292 Vadné prořezávání zubí OFFICIAL +HP:0006292 Narušená erupce zubů OFFICIAL +HP:0006292 Narušení prořezávání zubů OFFICIAL +HP:0006292 Špatné prořezávání zubů OFFICIAL +HP:0006292 Vada erupce zubů OFFICIAL +HP:0006292 vada prořezávání zubů OFFICIAL +HP:0006292 Chyba erupce zubů OFFICIAL +HP:0006292 Chyba prořezávání zubů OFFICIAL +HP:0006293 Absence maxilárního centrálního řezáku OFFICIAL +HP:0006293 Chybí maxilární centrální řezák OFFICIAL +HP:0006293 Chybění horního centrálního řezáku OFFICIAL +HP:0006297 Defektní matrix skloviny OFFICIAL +HP:0006297 Hypoplázie zubní skloviny OFFICIAL +HP:0006297 Dysplázie zubní skloviny OFFICIAL +HP:0006297 Dysplázie skloviny OFFICIAL +HP:0006297 Hypotrofie skloviny OFFICIAL +HP:0006297 Sklovina, hypoplázie OFFICIAL +HP:0006297 Hypoplázie skloviny OFFICIAL +HP:0006297 Hypoplázie zubní skloviny OFFICIAL +HP:0006297 Tenká zubní sklovina OFFICIAL +HP:0006297 Tenká sklovina zubu OFFICIAL +HP:0006297 Nedostatečně vyvinutá zubní sklovina OFFICIAL +HP:0006302 Dagger-shaped pulp calcifications OFFICIAL +HP:0006304 Přední diastema zubů OFFICIAL +HP:0006304 Diastema mezi předními zuby OFFICIAL +HP:0006304 Diastema řezáků OFFICIAL +HP:0006304 Přední zuby s mezerou OFFICIAL +HP:0006308 Ztráta alveolární kosti OFFICIAL +HP:0006308 Atrofie okrajů alveolu OFFICIAL +HP:0006308 Atrofie processus alveolaris OFFICIAL +HP:0006308 Oploštění alveolárního okraju OFFICIAL +HP:0006308 Oploštění alveolárního výběžku OFFICIAL +HP:0006308 Resopce alevolárních výběžků OFFICIAL +HP:0006308 Zmenšení alveolárních výběžků OFFICIAL +HP:0006311 Zmenšená velikost všech zubů CANDIDATE +HP:0006311 Zmenšení zubů CANDIDATE +HP:0006311 Hypotrofie všech zubů CANDIDATE +HP:0006311 Malá velikost všech zubů CANDIDATE +HP:0006313 Povšechně výraznější mezery v primárním chrubu CANDIDATE +HP:0006313 Velké mezery mezi mléčnými zuby CANDIDATE +HP:0006313 Široké mezery mezi mléčnými zuby CANDIDATE +HP:0006313 Mléčné zuby daleko od sebe CANDIDATE +HP:0006315 Jeden horní řezák CANDIDATE +HP:0006315 Jeden středový horní řezák CANDIDATE +HP:0006315 Jeden horní řezák CANDIDATE +HP:0006315 Jediný mediánní horní řezák CANDIDATE +HP:0006315 Osamocený středový maxilární řezák CANDIDATE +HP:0006315 Osamocený horní řezák ve středové linii CANDIDATE +HP:0006316 Různé mezery mezi zuby OFFICIAL +HP:0006316 Nepravidelné mezery mezi zuby OFFICIAL +HP:0006316 Nepravidelní rozmístnění zubů OFFICIAL +HP:0006321 Vícečetné neprořezané stálé zuby OFFICIAL +HP:0006321 Vícečetná porucha erupce stálých zubů OFFICIAL +HP:0006321 Porucha erupce vícera stálých zubů OFFICIAL +HP:0006321 Porucha erupce vícečetných stálých zubů OFFICIAL +HP:0006321 Mnohočetné trvalé zuby se neprořezali OFFICIAL +HP:0006321 Porucha erupce vícera permanentních zubů OFFICIAL +HP:0006321 Vícero dospělých zubů se neprořezalo OFFICIAL +HP:0006323 Časná ztráta mléčných zubů OFFICIAL +HP:0006323 Předčasná ztráta mléčných zubů OFFICIAL +HP:0006323 Brzká ztráta mléčných zubů OFFICIAL +HP:0006323 Časné vypadání mléčných zubů OFFICIAL +HP:0006323 Časné vypadání dočasných zubů OFFICIAL +HP:0006323 Předčasná ztráta dočasných zubů OFFICIAL +HP:0006326 Selhání prořezávání zubů v důsledku mukopolysacharidózy OFFICIAL +HP:0006326 Selhání erupce zubů pro mukopolysacharidózu OFFICIAL +HP:0006326 Neprořezané zuby u mukopolysacharidózy OFFICIAL +HP:0006329 Zmenšení velikosti processus aleveolaris čelist OFFICIAL +HP:0006329 Zmenšení velikosti alveolárního hřebeny OFFICIAL +HP:0006329 Hypoplázie alveolárního hřebenu OFFICIAL +HP:0006329 Malé processus alevolaris čelisti OFFICIAL +HP:0006330 Rotované horní centrální řezáky OFFICIAL +HP:0006330 Rotované horní přední střední zuby OFFICIAL +HP:0006330 Rotované horní střední zuby OFFICIAL +HP:0006330 Na stranu otočené horní střední řezáky OFFICIAL +HP:0006332 Extra horní přední zub OFFICIAL +HP:0006333 Crowding maxilárních řezáků OFFICIAL +HP:0006333 Stěsnání horních řezáků OFFICIAL +HP:0006333 Překryv horních řezáků OFFICIAL +HP:0006333 Překrývající se horní řezáky OFFICIAL +HP:0006334 Vývojová hypoplázie mléčných zubů OFFICIAL +HP:0006334 Zmenšení mléčných zubů OFFICIAL +HP:0006334 Menší mléčné zuby OFFICIAL +HP:0006334 Hypoplastické mléčné zuby OFFICIAL +HP:0006334 Hypoplastický primární chrup OFFICIAL +HP:0006334 Drobné mléčné zoubky OFFICIAL +HP:0006334 Drobné zoubky, mléčné OFFICIAL +HP:0006335 Retence mléčných zubů OFFICIAL +HP:0006335 Perzistence mléčných zubů OFFICIAL +HP:0006335 Přetrvání mléčných zubů OFFICIAL +HP:0006335 Retence dočasných zubů OFFICIAL +HP:0006335 Perzistence dočasných zubů OFFICIAL +HP:0006335 Neschopnost ztratit dočasné zuby OFFICIAL +HP:0006335 Retence dočasné dentice OFFICIAL +HP:0006335 Přetrvání dočasné dentice OFFICIAL +HP:0006335 Zachování mléčných zubů OFFICIAL +HP:0006336 Snížená délka kořenů zubů CANDIDATE +HP:0006336 Zkrácení zubních kořenů CANDIDATE +HP:0006336 Zkrácený zubní kořen CANDIDATE +HP:0006336 Krátké kořeny zubů CANDIDATE +HP:0006336 Krátké zubní kořeny CANDIDATE +HP:0006337 Překotná erupce trvalých zubů CANDIDATE +HP:0006337 Předčasné prořezávání trvalých zubů CANDIDATE +HP:0006337 Překotné prořezávání trvalých zubů CANDIDATE +HP:0006337 Předčasné prořezávání trvalých zubů CANDIDATE +HP:0006338 Malformace dolního premoláru OFFICIAL +HP:0006338 Malformovaný mandubilární premolár OFFICIAL +HP:0006338 Deformovaný dolní premolár OFFICIAL +HP:0006339 Kuželovitý dolní řezák OFFICIAL +HP:0006339 Kónický dolní řezák OFFICIAL +HP:0006339 Kónický mandibulární řezák OFFICIAL +HP:0006339 Čípkovitý mandibulární řezák OFFICIAL +HP:0006339 Čípkovitý dolní řezák OFFICIAL +HP:0006339 Špičatý dolní řezák OFFICIAL +HP:0006342 Čípkový horní zevní řezák CANDIDATE +HP:0006342 Konický horní zevní řezák CANDIDATE +HP:0006342 Kónický tvar horního zevního řezáku CANDIDATE +HP:0006342 Čípkovitý tvar horního řezáku CANDIDATE +HP:0006342 Špičatý horní zevní řezák CANDIDATE +HP:0006344 Abnormalita tvaru mléčného premoláru OFFICIAL +HP:0006344 Tvarovo abnormální mléčný premolár OFFICIAL +HP:0006344 Tvarová abnormalita mléčného premoláru OFFICIAL +HP:0006346 Řezák šroubovákovitého tvaru OFFICIAL +HP:0006347 Zmenšená velikost primárních zubů OFFICIAL +HP:0006347 Zmenšená šířka primárních zubů OFFICIAL +HP:0006347 Malé mléčné ziby OFFICIAL +HP:0006347 Mikrodoncie primárního chrupu OFFICIAL +HP:0006347 Menší šířka primárních zubů OFFICIAL +HP:0006349 Absence trvalých zubů OFFICIAL +HP:0006349 Absence permanentních zubů OFFICIAL +HP:0006349 Ageneze trvalých zubů OFFICIAL +HP:0006349 Chybění permanentních zubů OFFICIAL +HP:0006349 Chybění trvalých zubů OFFICIAL +HP:0006349 Chybí trvalé zuby OFFICIAL +HP:0006349 Chybí zuby, trvalé OFFICIAL +HP:0006349 Ageneze permanentních zubů OFFICIAL +HP:0006350 Srpkovitá zubní dřen CANDIDATE +HP:0006350 Srpkovitá dřeňová dutina CANDIDATE +HP:0006350 Obliterace dřeňové dutiny CANDIDATE +HP:0006350 Zánik dřeňové dutiny CANDIDATE +HP:0006350 Zmenšená velikost dřeňové dutiny CANDIDATE +HP:0006350 Malá dřeňová dutina CANDIDATE +HP:0006350 Ztráta dřeňové dutiny zubu CANDIDATE +HP:0006352 Selhání prořezání dospělých zubů OFFICIAL +HP:0006352 Selhání prořezání trvalých zubů OFFICIAL +HP:0006352 Selhání erupce dospělých zubů OFFICIAL +HP:0006352 Selhání prořezání trvalých zubů OFFICIAL +HP:0006352 Porucha erupce trvalých zubů OFFICIAL +HP:0006352 Selhání erupce permanentních zubů OFFICIAL +HP:0006353 Zmenšená velikost zubního pupeny OFFICIAL +HP:0006353 Zmenšení zubního pupenu OFFICIAL +HP:0006353 Malý zubní pupen OFFICIAL +HP:0006353 Hypoplastický zubní pupen OFFICIAL +HP:0006353 Hypoplastický zubní zárodek OFFICIAL +HP:0006353 Malý zubní zárodek OFFICIAL +HP:0006353 Malý zárodek zubu OFFICIAL +HP:0006353 Hypoplázie zubního pupenu OFFICIAL +HP:0006355 Absence dolního centrálního řezáku OFFICIAL +HP:0006355 Absence mandibulárního centrálního řezáku OFFICIAL +HP:0006355 Chybějící dolní střední řezák OFFICIAL +HP:0006355 Chybí dolní centrální řezák OFFICIAL +HP:0006357 Časná ztráta trvalých zubů OFFICIAL +HP:0006357 Časná ztráta permanetnních zubů OFFICIAL +HP:0006357 Časná ztráta sekundární dentice OFFICIAL +HP:0006358 Lopatovitý řezák CANDIDATE +HP:0006361 Nepravidelná koncová část stehenní kosti OFFICIAL +HP:0006369 Nepravidelný tvar patell OFFICIAL +HP:0006369 Nepravidelné hrany patell OFFICIAL +HP:0006370 Distální ulnární epifyzeální kalcifikace OFFICIAL +HP:0006371 Dlouhá kost se širší diafýzou OFFICIAL +HP:0006375 Zvonovitá stehenní kost OFFICIAL +HP:0006379 Hypoplázie proximální části holenní kosti OFFICIAL +HP:0006380 Kontraktury kolen OFFICIAL +HP:0006380 Flekční kontraktury kolen OFFICIAL +HP:0006380 Flekční kontraktury obou kolen OFFICIAL +HP:0006380 Flekční deformita kolena OFFICIAL +HP:0006380 Neschopnost narovnat koleno OFFICIAL +HP:0006380 Kontraktura kolene OFFICIAL +HP:0006380 Kolenní kontraktury OFFICIAL +HP:0006380 Flekční kontraktury kolena OFFICIAL +HP:0006380 Flekční deformita kolena OFFICIAL +HP:0006381 Rudimentární až chybějící fibuly OFFICIAL +HP:0006381 Malá až chybějící lýtková kost OFFICIAL +HP:0006381 Malá až chybějící fibula OFFICIAL +HP:0006384 Vřetenovitě ztluštěný distální konec stehenní kosti OFFICIAL +HP:0006385 Krátké nohy OFFICIAL +HP:0006387 Široká distální rozšířená část stehenní kosti OFFICIAL +HP:0006387 Široká distální metafýza femuru OFFICIAL +HP:0006390 Přední ohnutí tibie OFFICIAL +HP:0006398 Plochá distální koncová část stehenní kosti OFFICIAL +HP:0006398 Oploštělé distální femorální epifýzy OFFICIAL +HP:0006400 Nepřítomnost epifýz kolena OFFICIAL +HP:0006402 Kratší koncové části končetin OFFICIAL +HP:0006406 Vřetenovitě ztluštěný proximální konec stehenní kosti OFFICIAL +HP:0006407 Nepravidelná koncová část dístální části stehenní kosti OFFICIAL +HP:0006408 Špičatý distální konec stehenní kosti OFFICIAL +HP:0006413 Široká koncová část holenní kosti OFFICIAL +HP:0006414 Ohnutí distální části holenní kosti OFFICIAL +HP:0006414 Ohnutí tibie v kotníku OFFICIAL +HP:0006417 Široká metafýza stehenní kosti OFFICIAL +HP:0006429 Rozšíření femorálního krčku OFFICIAL +HP:0006429 Široký krček femuru OFFICIAL +HP:0006429 Široký krček stehenní kosti OFFICIAL +HP:0006429 Širší krčky femurů OFFICIAL +HP:0006431 Abnormalní široká část proximální stehenní kosti OFFICIAL +HP:0006433 Dysplázie radia OFFICIAL +HP:0006433 Radiální longitudinální deficience OFFICIAL +HP:0006434 Proximální radiální zkrácení OFFICIAL +HP:0006438 Zvětšení distální koncové části stehenní kosti OFFICIAL +HP:0006438 Velká distální femorální epifýza OFFICIAL +HP:0006439 Vykloubené radioulnární klouby OFFICIAL +HP:0006440 Zvýšení denzity diafýz dlouhých kostí OFFICIAL +HP:0006442 Malý proximální horní konec lýtkové kosti OFFICIAL +HP:0006442 Nedostatečně vyvinutá proximální horní část lýtkové kosti OFFICIAL +HP:0006443 Chybějící čéška OFFICIAL +HP:0006443 Chybějící patella OFFICIAL +HP:0006443 Chybějící patelly OFFICIAL +HP:0006443 Aplastické patelly OFFICIAL +HP:0006453 Laterálně dislokované femorální hlavice OFFICIAL +HP:0006454 Opožděné kostní zrání čéšky OFFICIAL +HP:0006454 Opožděná osifikace patell OFFICIAL +HP:0006456 Nepravidelná koncová část proximálního úseku holenní kosti OFFICIAL +HP:0006456 Nepravidelná koncová část proximální tibie OFFICIAL +HP:0006461 Skluz proximální femorální epifýzy OFFICIAL +HP:0006461 Sklouznutí proximální femorální epifýzy OFFICIAL +HP:0006461 Sklouznutí epifýzy hlavice stehenní kosti OFFICIAL +HP:0006462 Generalizovaná demineralizace kostí CANDIDATE +HP:0006466 Kontraktura kotníku OFFICIAL +HP:0006466 Kontraktury kotníků OFFICIAL +HP:0006466 Kontraktury hlezenního kloubu OFFICIAL +HP:0006470 Tenké diafýzy dlouhých kostí OFFICIAL +HP:0006470 Tenká diafýza dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0006477 Abnormalita alveolární části kosti OFFICIAL +HP:0006477 Abnormalita processus alveolaris čelisti OFFICIAL +HP:0006477 Abnormalita dentoalveolárních výběžků OFFICIAL +HP:0006477 Defekt processus alveolaris OFFICIAL +HP:0006479 Abnormalita pulpy zubu CANDIDATE +HP:0006479 Endodontická abnormalita CANDIDATE +HP:0006480 Časná ztráta zubů OFFICIAL +HP:0006480 Předčasná ztráta zubů OFFICIAL +HP:0006480 Předčasné vypadávání zubů OFFICIAL +HP:0006480 Předčasné vypadání zubů OFFICIAL +HP:0006481 Abnormalita mléčných zubů OFFICIAL +HP:0006481 Abnormalita dětských zubů OFFICIAL +HP:0006482 Abnormalita tvaru zubu OFFICIAL +HP:0006482 Abnormita tvaru zubu OFFICIAL +HP:0006482 Abnormální tvar zubu OFFICIAL +HP:0006482 Abnormálně tvarovaný zub OFFICIAL +HP:0006482 Deformita zubu OFFICIAL +HP:0006482 Deformovaný zub OFFICIAL +HP:0006482 Deformace zubu OFFICIAL +HP:0006482 Malformace zubu OFFICIAL +HP:0006482 Malformované zuby OFFICIAL +HP:0006483 Abnormální počet zubů OFFICIAL +HP:0006483 Chybný počet zubů OFFICIAL +HP:0006485 Absence předních zubů OFFICIAL +HP:0006485 Absence řezáků OFFICIAL +HP:0006485 Chybění řezáků OFFICIAL +HP:0006485 Chybějící řezáky OFFICIAL +HP:0006486 Abnormalita zubního kořene CANDIDATE +HP:0006486 Abnormalita radix dentis CANDIDATE +HP:0006487 Ohlé dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0006487 Camptomelie OFFICIAL +HP:0006487 Diafyzární ohnutí OFFICIAL +HP:0006487 Diafyzární ohnutí dlouhých kostí OFFICIAL +HP:0006488 Ohnutí paže OFFICIAL +HP:0006489 Abnormalita metafýz femuru OFFICIAL +HP:0006489 Abnormalita metafýzy stehenní kosti OFFICIAL +HP:0006490 Abnormalita metafýz kostí dolní končetiny OFFICIAL +HP:0006490 Abnormalita metafýz dolní končetiny OFFICIAL +HP:0006491 Abnormalita metafýzy tibie OFFICIAL +HP:0006491 Abnormalita metafýzy holenní kosti OFFICIAL +HP:0006491 Abnormalita metafýzy kosti holenní OFFICIAL +HP:0006492 Chybějící/malá lýtková kost OFFICIAL +HP:0006492 Chybějící/hypoplatická lýtková kost OFFICIAL +HP:0006492 Fibulární aplázie/hypolázie OFFICIAL +HP:0006492 Hypoplastické/aplastické fibuly OFFICIAL +HP:0006493 Chybějící/malé kosti dolní končetiny OFFICIAL +HP:0006493 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti dolní končetiny OFFICIAL +HP:0006494 Chybějící/malé kosti chodidla OFFICIAL +HP:0006494 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti chodidla OFFICIAL +HP:0006495 Nepřítomnost/nedostatečně vyvinutá loketní kost OFFICIAL +HP:0006495 Chybějící-hypoplastická ulna OFFICIAL +HP:0006495 Chybějící/malá ulna OFFICIAL +HP:0006495 Hypoplázie nebo unilaterální/bilaterální nepřítomnost ulny OFFICIAL +HP:0006495 Ulnární hypoplázie/aplázie OFFICIAL +HP:0006496 Chybějící/malé kosti horních končetin OFFICIAL +HP:0006496 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti dolních končetin OFFICIAL +HP:0006498 Chybějící nebo hypoplatické patelly OFFICIAL +HP:0006498 Chybějící/hypoplatická patella OFFICIAL +HP:0006498 Chybějící/malá čéška OFFICIAL +HP:0006498 Chybějící/hypoplatická čéška OFFICIAL +HP:0006498 Aplatické nebo hypoplatické patelly OFFICIAL +HP:0006498 Hypoplastická nebo chybějící patella OFFICIAL +HP:0006498 Patelární aplázie/hypoplázie OFFICIAL +HP:0006498 Malé nebo chybějící patelly OFFICIAL +HP:0006499 Abnormalita koncové části stehenní kosti OFFICIAL +HP:0006500 Abnormální tvar koncové části kosti dolních končetin OFFICIAL +HP:0006500 Abnormalita postihující epifýzy dolních končetin OFFICIAL +HP:0006501 Nepřítomnost nebo nedostatečný vývin vřetenní kosti předloktí OFFICIAL +HP:0006501 Chybějící/malý radius OFFICIAL +HP:0006501 Chybějící/nedostatečně vyvinutý radius OFFICIAL +HP:0006501 Radiální aplazie/hypoplazie OFFICIAL +HP:0006502 Chybějící/malé kosti zápěstí OFFICIAL +HP:0006502 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti zápěstí OFFICIAL +HP:0006503 Chybějící/malé kosti předloktí OFFICIAL +HP:0006503 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti předloktí OFFICIAL +HP:0006505 Abnormální tvar koncových částí kostí končetin OFFICIAL +HP:0006505 Abnormalita postihující epifýzy končetin OFFICIAL +HP:0006505 Abnormalita morfologie epifýz končetin OFFICIAL +HP:0006507 Chybějící/malá kost horní části paže OFFICIAL +HP:0006507 Chybějící/nedostatečně vyvinutá dlouhá kost horní části paže OFFICIAL +HP:0006508 Abnormalita koncové části holenní kosti OFFICIAL +HP:0006509 Tracheální divertikl CANDIDATE +HP:0006510 COPD OFFICIAL +HP:0006511 Laryngeální stidor OFFICIAL +HP:0006517 Alveolární proteinóza CANDIDATE +HP:0006517 Detekce PAS pozitivního extracelulárního materiálu v bronchoalveolární laváži CANDIDATE +HP:0006517 Plicní alveolární proteinóza CANDIDATE +HP:0006518 Pulmonální venookluzivní onemocnění OFFICIAL +HP:0006518 Pulmonální žilní stenóza OFFICIAL +HP:0006521 Pulmonální lymfangiektázie OFFICIAL +HP:0006522 Opakovaný pneumotoraxy OFFICIAL +HP:0006527 Lymfoidní intersticiální pneumonitis CANDIDATE +HP:0006530 Abnormalita v oblasti mezi vzduchovými vaky v plicích CANDIDATE +HP:0006530 Intersticiální plicní onemocnění CANDIDATE +HP:0006530 Intersticiální pulmonální onemocnění CANDIDATE +HP:0006532 Mnohočetné plicní infekce OFFICIAL +HP:0006532 Pneumonie, recidivující OFFICIAL +HP:0006532 Pneumonie, recidivující epizody OFFICIAL +HP:0006532 Plicní infekce OFFICIAL +HP:0006532 Pulmonální infekce OFFICIAL +HP:0006532 Pulmonální infekce, recidivující OFFICIAL +HP:0006532 Recidivující plicní infekce OFFICIAL +HP:0006535 Opakované krvácení do plic CANDIDATE +HP:0006535 Opakovaná plicní hemoragie CANDIDATE +HP:0006536 Obstrukční plicní onemocnění CANDIDATE +HP:0006536 Plicní obstrukce CANDIDATE +HP:0006538 Rekurentní infekce průdušek a plic OFFICIAL +HP:0006539 Nedostatečně vývinutá bronchiální chrupavka OFFICIAL +HP:0006544 Diafragmatický sekvestr OFFICIAL +HP:0006548 Pulmonální AV malformace OFFICIAL +HP:0006549 Primární plicní dysgeneze, jednostranná OFFICIAL +HP:0006554 Akutní selhání jater OFFICIAL +HP:0006555 Jaterní steatóza, difuzní OFFICIAL +HP:0006559 Kalcifikace jater OFFICIAL +HP:0006560 Hyperplázie žlučových cest OFFICIAL +HP:0006568 Zvýšený obsah jaterního glykogenu OFFICIAL +HP:0006571 Jaterní duktopenie OFFICIAL +HP:0006571 Deficit intrahepatálního vývodu OFFICIAL +HP:0006573 Akutní ztukovatění jater OFFICIAL +HP:0006574 Jaterní arteriovenózní malformace OFFICIAL +HP:0006576 Jaterní cévní malformace OFFICIAL +HP:0006579 Žloutenka, novorozencká OFFICIAL +HP:0006579 Neonatální žloutenka OFFICIAL +HP:0006579 Protrahované zežloutnutí kůže u novorozenců OFFICIAL +HP:0006580 Portální fibróza prokázaná při biopsii OFFICIAL +HP:0006584 Malá a abnormálně tvarovaná lopatka OFFICIAL +HP:0006585 Bipartitní klíční kost OFFICIAL +HP:0006585 Pseudoartróza klavikul OFFICIAL +HP:0006585 Pseudoartróza klíční kosti OFFICIAL +HP:0006587 Rovná klíční kost OFFICIAL +HP:0006590 Predčasný srůst jednotlivých částí sterna OFFICIAL +HP:0006591 Aplázie fossa glenoidea OFFICIAL +HP:0006595 Srůst lopatky a pažní kosti OFFICIAL +HP:0006595 Humero-skapulární synostóza OFFICIAL +HP:0006595 Humeroskapulární synostóza OFFICIAL +HP:0006595 Synostóza ramenního koubu OFFICIAL +HP:0006597 Paralýza bránice OFFICIAL +HP:0006597 Ochrnutí bránice OFFICIAL +HP:0006606 Nepravidelné kostochondrální okraje OFFICIAL +HP:0006608 Hypoplazie střední části klavikuly OFFICIAL +HP:0006610 Široce umístěné bradavky OFFICIAL +HP:0006610 Šířeji umístěné bradavky OFFICIAL +HP:0006610 Šířeji umístěné bradavky OFFICIAL +HP:0006611 Snížený počet osifikačních center sterna CANDIDATE +HP:0006615 Chybějící kalcifikace žeber in utero OFFICIAL +HP:0006623 Sklerotické kostochondrální klouby OFFICIAL +HP:0006625 Multifokální karcinom prsu OFFICIAL +HP:0006628 Chybějící kostní zrání v sternu OFFICIAL +HP:0006628 Chybějící sternální mineralizace OFFICIAL +HP:0006628 Nedostatek osifikace sterna OFFICIAL +HP:0006631 Malá distální část lopatky OFFICIAL +HP:0006631 Malá distální část skapuly OFFICIAL +HP:0006631 Nedostatečně vyvinutá distální část lopatky OFFICIAL +HP:0006633 Glenoidní hypoplázie OFFICIAL +HP:0006633 Hypoplastická fossa glenoidea OFFICIAL +HP:0006634 Zvýšená kostní denzita žeber OFFICIAL +HP:0006638 Chybějící střední část klavikuly OFFICIAL +HP:0006642 Velké osifikační centra sterna CANDIDATE +HP:0006643 Srostlá sternální osifikační centra CANDIDATE +HP:0006645 Tenká klíční kost OFFICIAL +HP:0006646 Chrupavčitá osifikace žebra OFFICIAL +HP:0006649 Bolest kostochondrálního skloubení OFFICIAL +HP:0006650 Ztluštění laterálního okraje lopatky OFFICIAL +HP:0006657 Hypoplastické první žebro OFFICIAL +HP:0006657 Hypoplastické první žebra OFFICIAL +HP:0006657 Malé první žebro OFFICIAL +HP:0006657 Nedostatečně vyvinuté první žebro OFFICIAL +HP:0006660 Chybějící klavikuly OFFICIAL +HP:0006660 Chybějící klíční kosti OFFICIAL +HP:0006660 Aplastické klavikuly OFFICIAL +HP:0006668 Malé dvanáste žebro OFFICIAL +HP:0006668 Hypoplázie dvanásteho žebra OFFICIAL +HP:0006677 Zpoždění intraventrikulárního vedení OFFICIAL +HP:0006677 Prodloužený komplex QRS na EKG OFFICIAL +HP:0006677 Rozšíření QRS OFFICIAL +HP:0006682 Extra srdeční tep OFFICIAL +HP:0006682 Vynechání srdečního tepu OFFICIAL +HP:0006682 Předčasný komorový tep OFFICIAL +HP:0006682 Předčasné komorové kontrakce OFFICIAL +HP:0006682 Vynechání srdečního tepu OFFICIAL +HP:0006682 Komorové ektopie OFFICIAL +HP:0006682 Komorové extrasystoly OFFICIAL +HP:0006682 Komorový předčasný tep OFFICIAL +HP:0006685 Endomyokardiální fibróza OFFICIAL +HP:0006689 Infekční endokarditida OFFICIAL +HP:0006690 Kalcifikovaný myokard OFFICIAL +HP:0006695 Defekt atrioventrikulárního septa OFFICIAL +HP:0006695 Defekt endokardiálního polštáře OFFICIAL +HP:0006695 Otvor ve středu srdce OFFICIAL +HP:0006698 Komorové aneuryzma OFFICIAL +HP:0006699 Síňové ektopické kontrakce OFFICIAL +HP:0006699 Předčasný síňový komplex OFFICIAL +HP:0006699 Ektopické supraventrikulární rytmy OFFICIAL +HP:0006699 PACs OFFICIAL +HP:0006699 Předčasné supraventrikulární vzruchy OFFICIAL +HP:0006703 Absentní/malé plíce OFFICIAL +HP:0006703 Absentní/nedostatečně vyvinuté plíce OFFICIAL +HP:0006705 Abnormalita atrioventrikulárních chlopní OFFICIAL +HP:0006707 Abnormalita jaterních cév OFFICIAL +HP:0006707 Abnormalita jaterního cévního systému OFFICIAL +HP:0006709 Chybějící/rudimentární bradavky OFFICIAL +HP:0006709 Chybějící/malé bradavky OFFICIAL +HP:0006709 Chybějící/nedostatečně vyvinuté bradavky OFFICIAL +HP:0006709 Bradavky chybějící či rudimentární OFFICIAL +HP:0006710 Chybějící/malá klíční kost OFFICIAL +HP:0006710 Chybějící/hypoplastická klíční kost OFFICIAL +HP:0006711 Chybějící/malá kost hrudníku OFFICIAL +HP:0006711 Chybějící/nedostatečně vyvinutá kost hrudníku OFFICIAL +HP:0006712 Chybějící/malá žebra OFFICIAL +HP:0006712 Chybějící/nedostatečně vyvinutá žebra OFFICIAL +HP:0006712 Hypoplastické nebo chybějící žebra OFFICIAL +HP:0006713 Chybějící/malá lopatka OFFICIAL +HP:0006713 Chybějící/nedostatečně vyvinutá lopatka OFFICIAL +HP:0006714 Chybějící/malé sternum OFFICIAL +HP:0006714 Nepřítomnost/nedostatečně vyvinuté sternum OFFICIAL +HP:0006715 Nádor nervus tympanicus OFFICIAL +HP:0006715 Nádor bubínkového nervu OFFICIAL +HP:0006719 Nezhoubný novotvar trávicího systému OFFICIAL +HP:0006719 Nezhoubné nádory trávicího traktu OFFICIAL +HP:0006721 Akutní lymfatická leukémie CANDIDATE +HP:0006721 Akutní lymfocytární leukémie CANDIDATE +HP:0006721 Akutní lymfoidní leukémie CANDIDATE +HP:0006733 AMegL CANDIDATE +HP:0006735 Adenom ledvinné kůry OFFICIAL +HP:0006737 Feochromocytom, extraadrenální OFFICIAL +HP:0006739 Skvamózní karcinom kůže OFFICIAL +HP:0006740 Karcinom měchýře z přechodných buněk OFFICIAL +HP:0006744 Adrenální karcinom OFFICIAL +HP:0006744 Karcinom nadledvinek OFFICIAL +HP:0006748 Feochromocytom, nadleviny OFFICIAL +HP:0006748 Feochromocytomy, nadlevin OFFICIAL +HP:0006749 Zhoubné nádory GIT OFFICIAL +HP:0006753 Zvýšený výskyt rakoviny žaludku OFFICIAL +HP:0006753 Neoplázie žaludku OFFICIAL +HP:0006753 Nádor žaludku OFFICIAL +HP:0006758 Maligní nádor genitourinárního traktu CANDIDATE +HP:0006758 Maligní nádor GU traktu CANDIDATE +HP:0006767 Hypofyzarní prolaktinom OFFICIAL +HP:0006767 Prolaktin uvolňující adenom hypofýzy OFFICIAL +HP:0006768 Lokalizovaný neuroblastom CANDIDATE +HP:0006769 Myxoidní podkožní tumory CANDIDATE +HP:0006770 Nepapilární renální karcinom OFFICIAL +HP:0006771 Karcinom duodena OFFICIAL +HP:0006772 Angiomyolipom OFFICIAL +HP:0006772 Angiomyolipom ledviny OFFICIAL +HP:0006775 Kahlerova nemoc OFFICIAL +HP:0006775 Plazmocytom OFFICIAL +HP:0006778 Benigní nádor močopohlavního systém OFFICIAL +HP:0006778 Benigní nádor urogenitálního systém OFFICIAL +HP:0006778 Benigní novotvar urogenitálního systému OFFICIAL +HP:0006780 Karcinom příštitných tělísek OFFICIAL +HP:0006784 Atelektázie paranazálních dutin OFFICIAL +HP:0006784 Nedostatečně vyvinuté paranazální dutiny OFFICIAL +HP:0006784 Nedostatečně vyvinuté nosí sinusy OFFICIAL +HP:0006784 Nedostatečně vyvinuté vedlejší nosní dutiny OFFICIAL +HP:0006784 Zmenšený objem vedlejších nosních dutiny OFFICIAL +HP:0006784 Zmenšený objem paranazálních sinusů OFFICIAL +HP:0006784 Zmenšené paranazální sinusy OFFICIAL +HP:0006784 Zmenšené sinusy OFFICIAL +HP:0006784 Zmenšené vedlejší nosní dutiny OFFICIAL +HP:0006785 Svalová dystrofie pletence končetiny OFFICIAL +HP:0400004 Dlouhé uši OFFICIAL +HP:0400005 Krátké uši OFFICIAL +HP:0400002 Concha, extra záhyby OFFICIAL +HP:0400000 Zvětšená výška brady OFFICIAL +HP:0400000 Zvětšená výška mentálního regionu OFFICIAL +HP:0400000 Delší dolní třetina obličeje OFFICIAL +HP:0400000 Vertikálně prodloužená brada OFFICIAL +HP:0400001 Brada s vertikálním žlabem OFFICIAL +HP:0400001 Vertikální rýha na bradě OFFICIAL +HP:0400001 Brada s vertikální brázdou OFFICIAL +HP:0400001 Vertikálně zbrázděná brada OFFICIAL +HP:0006799 Cystická léze bazálních ganglií OFFICIAL +HP:0006802 Abnormalita buněk předních rohů míšních OFFICIAL +HP:0006808 Hypomyelinizace OFFICIAL +HP:0006813 Hemiklonický záchvat OFFICIAL +HP:0006813 Hemiklonické záchvaty OFFICIAL +HP:0006813 Unilaterální klonický záchvat OFFICIAL +HP:0006813 Unilaterální klonické záchvaty OFFICIAL +HP:0006817 Aplazie nebo hypoplazie cerebelárního vermis OFFICIAL +HP:0006817 Aplazie/hypoplazie cerebelárního vermis OFFICIAL +HP:0006817 Hypo/aplastické vermis OFFICIAL +HP:0006818 Klasická lissfencefalie CANDIDATE +HP:0006821 Polymikrogyrie, anterio posteriorní gradient CANDIDATE +HP:0006824 Paréza hlavových nervů OFFICIAL +HP:0006827 Degenerace míchy OFFICIAL +HP:0006829 Hypotonie, závažná OFFICIAL +HP:0006829 Závažně snížený svalový tonus OFFICIAL +HP:0006844 Nevýbavný čéškový reflex OFFICIAL +HP:0006850 Hypoplázie předního mostu OFFICIAL +HP:0006850 Hypoplázie ventrálního pontu OFFICIAL +HP:0006851 Neurofibromy kořene míšního nervu, symetrické, mnohočetné OFFICIAL +HP:0006852 Epizodická generalizovaná hypotonie CANDIDATE +HP:0006855 Atrofie mozečkového vermis CANDIDATE +HP:0006858 Distální smyslová ztráta propriocepce OFFICIAL +HP:0006866 Lipomy CNS lokalizované ve střední čáře CANDIDATE +HP:0006872 Hypoplázie mozku OFFICIAL +HP:0006879 Cerebelopontinní atrofie CANDIDATE +HP:0006880 Cerebelární hemangioblastom OFFICIAL +HP:0006886 Snížené distální vibrační čití OFFICIAL +HP:0006887 Intelektová nedostatečnost, progredující OFFICIAL +HP:0006889 Intelektová nedostatečnost, hraniční OFFICIAL +HP:0006892 Crebrální atrofie, frontotemporální OFFICIAL +HP:0006897 Paréza nervus abducens OFFICIAL +HP:0006897 Paréza nervu abducens OFFICIAL +HP:0006897 Paréza VI. kraniálního nervu OFFICIAL +HP:0006897 Denervační paréza laterálního přímého svalu OFFICIAL +HP:0006897 Paréza šestého nervu OFFICIAL +HP:0006913 Degenerace frontální kůry OFFICIAL +HP:0006916 Intraaxonální akumulace křivočarých útvarů OFFICIAL +HP:0006919 Agresivní/násilné chování CANDIDATE +HP:0006931 Lipom corpus callosum CANDIDATE +HP:0006934 Nystagmus, vrozený OFFICIAL +HP:0006937 Porucha taktilního čití v končetinách OFFICIAL +HP:0006938 Snížené vnímání vibrací v kotnících OFFICIAL +HP:0006938 Snížené vibrační čití v nohou OFFICIAL +HP:0006944 Apalestézie CANDIDATE +HP:0006956 Dilatace postranních komor mozkových OFFICIAL +HP:0006956 Dilatace laterálních komor OFFICIAL +HP:0006956 Zvětšení postranních mozkových komor OFFICIAL +HP:0006958 Abnormální kmenové sluchové evokované potenciály OFFICIAL +HP:0006960 Kalcifikovaný choroidální plexus OFFICIAL +HP:0006961 Škubání hlavou OFFICIAL +HP:0006961 Trhání hlavou OFFICIAL +HP:0006961 Trhavé pohyby hlavou OFFICIAL +HP:0006962 Nestabilní chůze, horší ve tmě OFFICIAL +HP:0006970 PVL CANDIDATE +HP:0006980 Leukoencefalopatie, progresivní OFFICIAL +HP:0006986 Nekontrolovatelný pohyb v horní části paží OFFICIAL +HP:0006989 Dysgeneze corpus callosum OFFICIAL +HP:0006989 Dysplázie corpus kalózum OFFICIAL +HP:0006989 Dysgeneze kalózního tělesa OFFICIAL +HP:0006989 Dysplázie kalózního tělesa OFFICIAL +HP:0006999 Glióza bazálních ganglií OFFICIAL +HP:0007002 Distální motorická neuropatie OFFICIAL +HP:0007009 Degenerace CNS CANDIDATE +HP:0007010 Postižení jemné motoriky OFFICIAL +HP:0007010 Poškození jemné motoriky OFFICIAL +HP:0007010 Dysfunkce jemné motoriky OFFICIAL +HP:0007010 Narušení jemné motoriky OFFICIAL +HP:0007011 Obrna trochleárního nervu OFFICIAL +HP:0007015 Porucha hrubé motoriky OFFICIAL +HP:0007017 Zapomnětlivost OFFICIAL +HP:0007018 Poruchy pozornosti CANDIDATE +HP:0007018 Poruchy pozornosti-hyperaktivita CANDIDATE +HP:0007018 Poruchy pozornosti s hyperaktivitou CANDIDATE +HP:0007018 Poruchy pozornosti/hyperaktivita v dětství CANDIDATE +HP:0007021 Absence pocitu bolesti OFFICIAL +HP:0007023 Prenatální intracerebrální krvácení CANDIDATE +HP:0007024 Pseudobulbární obrna OFFICIAL +HP:0007024 Pseudobulbární syndrom OFFICIAL +HP:0007029 Vakovité aneurysma mozku OFFICIAL +HP:0007034 Generalizovaná hyperreflexie CANDIDATE +HP:0007036 Hypoplastický čichový trakt OFFICIAL +HP:0007054 Proximální hyperreflexie CANDIDATE +HP:0007058 Generalizovaná mozková atrofie/hypoplázie OFFICIAL +HP:0007058 Generalizovaná mozková degenerace/hypoplázie OFFICIAL +HP:0007058 Generalizovaná cerebrální degenerace/hypoplázie OFFICIAL +HP:0007063 Chybějící spodní polovina vermis mozečku OFFICIAL +HP:0007065 Dezorganizace předního cerebelárního vermis CANDIDATE +HP:0007067 Periferní senzorická neuropatie, distální OFFICIAL +HP:0007068 Hypoplázie spodního vermis CANDIDATE +HP:0007074 Abnormální velikost corpus callosum OFFICIAL +HP:0007074 Velké corpus callosum OFFICIAL +HP:0007083 Hyperreflexie v kolenech OFFICIAL +HP:0007083 Nadměrný patelární reflex OFFICIAL +HP:0007096 Hypoplastická optická dráha OFFICIAL +HP:0007098 Choreoatetóza, epizodická OFFICIAL +HP:0007098 Choreoatetóza, intermitentní OFFICIAL +HP:0007099 Arnoldova Chiariho malformace typ I CANDIDATE +HP:0007099 Arnold Chiari malformace typ I CANDIDATE +HP:0007103 Hypointenzity bílé hmoty na MRI OFFICIAL +HP:0007126 Svalová atrofie, proximální OFFICIAL +HP:0007126 Proximální svalová atrofie OFFICIAL +HP:0007126 Proximální ochabování svalů OFFICIAL +HP:0007126 Symetrická proximální svalová atrofie OFFICIAL +HP:0007126 Symetrická proximální atrofie svalů končetin OFFICIAL +HP:0007126 Ochabování svalů blíž u těla OFFICIAL +HP:0007133 Progresivní polyneuropatie OFFICIAL +HP:0007141 smíšená polyneuropatie OFFICIAL +HP:0007141 Poškození nervů způsobující poruchu čití a motoriky OFFICIAL +HP:0007141 Senzorimotorická periferní neuropatie OFFICIAL +HP:0007149 Atrofie distálních svalů horních končetin OFFICIAL +HP:0007158 Progresivní extrapyramidová rigidita OFFICIAL +HP:0007165 Periventrikulární neuronální heterotopie CANDIDATE +HP:0007165 Subependymální heterotopie šedé hmoty CANDIDATE +HP:0007165 Subependymální neuronální heterotopie CANDIDATE +HP:0007166 Nedobrovolné dystoniceké nebo choreiformní pohyby OFFICIAL +HP:0007178 Periferní motorická neuropatie OFFICIAL +HP:0007181 Interoseální svalová atrofie OFFICIAL +HP:0007183 Hyperintenzní léze v bazálních gangliích na MRI OFFICIAL +HP:0007185 Odpadnutí OFFICIAL +HP:0007188 Vrozená oboustranná obrna obličeje OFFICIAL +HP:0007188 Vrozená oboustranná slabost obličeje OFFICIAL +HP:0007193 Generalizované tonicko-klonické záchvaty po probuzení OFFICIAL +HP:0007193 Generalizované tonicko-klonické křeče po probuzení OFFICIAL +HP:0007193 Ranní generalizované tonicko-klonické záchvaty OFFICIAL +HP:0007193 Ranní generalizovaný tonicko-klonický záchvat OFFICIAL +HP:0007201 Ateroskleróza mozkových tepen OFFICIAL +HP:0007201 Aterosklerotické plaky mozkových tepen OFFICIAL +HP:0007207 Záchvaty, tonicko-klonické, fotosenzitivní, OFFICIAL +HP:0007207 Křeče, tonicko-klonické, fotosenzitivní OFFICIAL +HP:0007207 Fotosenzitivní tonicko-klonické záchvaty OFFICIAL +HP:0007207 Fotosenzitivní tonicko-klonický záchvat OFFICIAL +HP:0007209 Faciální paréza OFFICIAL +HP:0007215 Hyperkalemická periodická paralýza OFFICIAL +HP:0007238 Cerebrální kalcifikace, nearteriosklerotická OFFICIAL +HP:0040007 Nedostatek zbarvení kůže na hrudi CANDIDATE +HP:0007240 Ataktická chůze, progresivní OFFICIAL +HP:0040008 Chybění obličejových kostí OFFICIAL +HP:0040008 Ageneze obličejových kostí OFFICIAL +HP:0040008 Aplázie obličejového skeletu OFFICIAL +HP:0040008 Porucha vývoja obličejových kostí OFFICIAL +HP:0040008 Chybějící obličejové kosti OFFICIAL +HP:0040012 Vysoká frekvence chromozomových zlomů v lymfocytech OFFICIAL +HP:0040012 Zvýšená chromozomové zlomy OFFICIAL +HP:0040012 Zvýšená míra chromozomových zlomů OFFICIAL +HP:0040012 Mnohočetné chromozomové zlomy OFFICIAL +HP:0040012 Lomivost chromozomů OFFICIAL +HP:0040016 Prominující kostrč OFFICIAL +HP:0007249 Snížený počet malých periferních myelinizovaných nervových vláken CANDIDATE +HP:0040017 Odstávající kostrč OFFICIAL +HP:0040018 Zakřivení palce na noze OFFICIAL +HP:0040019 Zakřivení prstu na ruce OFFICIAL +HP:0040022 Zakřivení ukazováku OFFICIAL +HP:0040022 Klinodaktylie druhého prstu OFFICIAL +HP:0040023 Zakřivení palce na ruce OFFICIAL +HP:0007256 Pyramidové příznaky OFFICIAL +HP:0040024 Zakřivení prostředníku OFFICIAL +HP:0040025 Zakřivení prsteníku OFFICIAL +HP:0007260 Cobblestone lisencefalie OFFICIAL +HP:0007260 lisencefalie typu II OFFICIAL +HP:0007260 lisencefalie typu 2 OFFICIAL +HP:0040032 Zmenšená velikost horního očního víčka OFFICIAL +HP:0040032 Hypotrofie horního víčka OFFICIAL +HP:0040032 Malé horní oční víčko OFFICIAL +HP:0040032 Nedovivynuté horní oční víčko OFFICIAL +HP:0040033 Chybějící/malá 5. nártní kost OFFICIAL +HP:0040033 Chybějící/nedostatečně vyvinutá 5. nártní kost OFFICIAL +HP:0007266 Oblasti dysmyelinizace na MRI OFFICIAL +HP:0007266 Dysmyelinizace mozku OFFICIAL +HP:0007266 Dysmyelinizace/demyelinizace bílé hmoty OFFICIAL +HP:0040034 Abnormalita 2. metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0007267 Chronická surální axonální neuropatie OFFICIAL +HP:0040035 Abnormalita 4. metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0040036 Zarůstání a zakřivení nehtu OFFICIAL +HP:0007269 Degenerace míšních svalů OFFICIAL +HP:0007269 Ztráta míšních svalů OFFICIAL +HP:0007270 Atypické absence OFFICIAL +HP:0007270 Atypické petit mal záchvaty OFFICIAL +HP:0040039 Oddělení nehtů OFFICIAL +HP:0040039 Onycholýza nehtů OFFICIAL +HP:0007272 Progresivní mentální a motorická deteriorace OFFICIAL +HP:0040040 Odchlipování nehtů na nohou OFFICIAL +HP:0040040 Onycholýza nehtů na nohou OFFICIAL +HP:0040042 Chybění ekrinních potních žláz OFFICIAL +HP:0040042 Chybění potních žláz OFFICIAL +HP:0040042 Aplázie potních žláze OFFICIAL +HP:0040042 Ageneze potních žláz OFFICIAL +HP:0040043 Hypoplázie hlavních potních žláz OFFICIAL +HP:0040044 Hypoplázie bránice OFFICIAL +HP:0040045 Abnormalita brániční klenby CANDIDATE +HP:0040046 Abnormalita levé brániční klenby CANDIDATE +HP:0040047 Abnormalita pravé brániční klenby CANDIDATE +HP:0007281 Zástava vývoje OFFICIAL +HP:0007281 Zastavení vývoje OFFICIAL +HP:0040049 Otok makuly OFFICIAL +HP:0040050 Hypotrichóza horních řas OFFICIAL +HP:0040050 Částečná absence horních řas OFFICIAL +HP:0007285 Faciální paralýza z důvodu nadměrného růstu kosti lebky OFFICIAL +HP:0007285 Faciální paralýza z důvodu nadměrného růstu kraniálních kostí OFFICIAL +HP:0007285 Paréza nervus facialis z důvodu nadměrného růstu kosti OFFICIAL +HP:0007285 Paréza nervus facialis z důvodu nadměrného růstu kosti lebky OFFICIAL +HP:0040053 Ciliární trichomegalie dolních řas OFFICIAL +HP:0040053 Prodloužení dolních řas OFFICIAL +HP:0040054 Zkrácené horní řasy OFFICIAL +HP:0040055 Zkrácené spodní řasy OFFICIAL +HP:0040056 Ageneze horních řas OFFICIAL +HP:0040056 Aplázie horních řas OFFICIAL +HP:0040056 Atrichie horních řas OFFICIAL +HP:0007289 Fascikulace končetin OFFICIAL +HP:0040057 Abnormalita chloupků nosu OFFICIAL +HP:0040057 Abnormalita nosních chloupků OFFICIAL +HP:0040063 Snížené množství tukové tkáně OFFICIAL +HP:0040064 Abnormální končetiny OFFICIAL +HP:0040064 Dysmelie OFFICIAL +HP:0040064 Anomálie končetiny OFFICIAL +HP:0007301 Oromotorická apraxie CANDIDATE +HP:0040069 Abnormální morfologie kostí dolních končetin CANDIDATE +HP:0040069 Abnormální tvar kostí dolních končetin CANDIDATE +HP:0040069 Abnormita kosti dolní končetiny CANDIDATE +HP:0007302 Bipolární porucha OFFICIAL +HP:0040070 Abnormální morfologie kostí horních končetin CANDIDATE +HP:0040070 Abnormální tvar kostí horních končetin CANDIDATE +HP:0040070 Abnormita kosti horní končetiny CANDIDATE +HP:0040072 Abnormita kosti předloktí CANDIDATE +HP:0007305 Demyelinizace centrální bílé hmoty mozkové OFFICIAL +HP:0007311 Šouravá chůze s krátkými kroky OFFICIAL +HP:0040079 Nepravidelné zuby OFFICIAL +HP:0007313 Neuroaxonální degenerace v mozku OFFICIAL +HP:0040081 Abnormální hladiny kreatinkinázy v krvi CANDIDATE +HP:0040082 Šťastná povaha CANDIDATE +HP:0040084 Abnormální renin v plazmě OFFICIAL +HP:0040085 Abnormální aldosteron v plazmě OFFICIAL +HP:0040087 Abnormální hladina folátu v séru OFFICIAL +HP:0040087 Abnormalita folátu v krvi OFFICIAL +HP:0040088 Abnormální počet lymfocytů OFFICIAL +HP:0007321 Hluboké hypodenzity bílé hmoty mozku OFFICIAL +HP:0040089 Abnormální počet NK buněk OFFICIAL +HP:0040089 Abnormální počet přirozených zabíječů OFFICIAL +HP:0040089 Abnormalita v počtu přirozených zabíječů OFFICIAL +HP:0040090 Abnormalita ušního bubínku OFFICIAL +HP:0007325 Generalizovaná dystonie CANDIDATE +HP:0040093 Nerovnoměrně usazené uši OFFICIAL +HP:0040095 Nádor vnějšího ucha OFFICIAL +HP:0007328 Snížený pocit bolesti OFFICIAL +HP:0040096 Nádor vnitřního ucha OFFICIAL +HP:0040097 Adenom ceruminózní žlázy OFFICIAL +HP:0040097 Ceruminom OFFICIAL +HP:0040097 Ceruminózní adenom OFFICIAL +HP:0007332 Hemifaciální křeče OFFICIAL +HP:0007332 Hemifaciální záchvaty OFFICIAL +HP:0007332 Hemifaciální záchvat OFFICIAL +HP:0040100 Abnormalita vestibulárního okénka OFFICIAL +HP:0007333 Hypoplazie předního laloku OFFICIAL +HP:0007333 Hypoplastické přední laloky OFFICIAL +HP:0007333 Nevyvinutý přední lalok OFFICIAL +HP:0007334 Fokální záchvat se sekundární generalizací OFFICIAL +HP:0007334 Fokální až bilaterální tonicko-klonický záchvat OFFICIAL +HP:0007334 Generalizovaný tonicko-klonický záchvat s fokálním začátkem OFFICIAL +HP:0007334 Generalizovaný tonicko-klonický záchvat s parciálním začátkem OFFICIAL +HP:0007334 Generalizovaný tonicko- klonické záchvaty s fokálním začátkem OFFICIAL +HP:0007334 Parciální záchvat se sekundární generalizací OFFICIAL +HP:0007334 Sekundárně generalizovaný tonicko-klonický záchvat OFFICIAL +HP:0007335 Rekurentní cerebelární a extrapyramidová encefalopatie OFFICIAL +HP:0040106 Morfologická abnormita horizontálního polokruhovitého kanálku OFFICIAL +HP:0007340 Slabost nohou OFFICIAL +HP:0007340 Slabost dolních končetin OFFICIAL +HP:0007340 Svalová slabost v dolních končetinách OFFICIAL +HP:0007343 Limbická malformace OFFICIAL +HP:0007344 Atrofické a degenerativní změny v míše OFFICIAL +HP:0040113 Presbyakuzie OFFICIAL +HP:0040115 Abnormalita Eustachovy trubice CANDIDATE +HP:0040116 Absence sluchové trubice OFFICIAL +HP:0007351 Posturální třes paží OFFICIAL +HP:0040121 Abnormální reflex zvukovodu OFFICIAL +HP:0040121 Abnormální reflex svalů středního ucha (middle-ear-muscles, MEM) OFFICIAL +HP:0040121 Abnormální stapediální reflex OFFICIAL +HP:0007354 Lou Gehrigova choroba OFFICIAL +HP:0007354 Lou Gehrigova nemoc OFFICIAL +HP:0040126 Abnormální hladina kobalaminu v séru OFFICIAL +HP:0007359 Fokální záchvat OFFICIAL +HP:0007359 Fokální záchvaty OFFICIAL +HP:0007359 Záchvaty s fokálním začátkem OFFICIAL +HP:0007359 Záchvat s fokálním začátkem OFFICIAL +HP:0007359 Parciální záchvat OFFICIAL +HP:0007359 Parciální záchvaty OFFICIAL +HP:0007359 Záchvat postihující jednu polovinu mozku OFFICIAL +HP:0007360 Chybějící/malý mozeček OFFICIAL +HP:0007360 Chybějící/nedostatečně vyvinutý mozeček OFFICIAL +HP:0007360 Atrofie/Degenerace postihující mozeček OFFICIAL +HP:0007360 Atrofie/Hypoplazie mozečku OFFICIAL +HP:0007360 Cerebelární hypoplazie/atrofie OFFICIAL +HP:0007361 Abnormalita pontu CANDIDATE +HP:0040129 Abnormální nervové vedení OFFICIAL +HP:0040129 Abnormální rychlosti nervového vedení OFFICIAL +HP:0040129 Anomálie nervového vedení OFFICIAL +HP:0007362 Chybějící/malý mozkový kmen OFFICIAL +HP:0007362 Chybějící/nedostatečně vyvinutý mozkový kmen OFFICIAL +HP:0007362 Chybějící/hypoplastický mozkový kmen OFFICIAL +HP:0007364 Chybějící/malý velký mozek OFFICIAL +HP:0007364 Chybějící/nedostatečně vyvinutý velký mozek OFFICIAL +HP:0007364 Chybějící/hypoplastický velký mozek OFFICIAL +HP:0007364 Aplázie/hypoplázie velkého mozku OFFICIAL +HP:0040133 Abnormální feritin v plazmě OFFICIAL +HP:0040133 Abnormální feritin v séru OFFICIAL +HP:0007366 Atrofie mozkového kmene OFFICIAL +HP:0040134 Abnormální koncentrace železa v játrech OFFICIAL +HP:0040134 Abnormální hladina železa v játrech OFFICIAL +HP:0007367 Atrofie/degenerace postihující CNS CANDIDATE +HP:0040137 Komedogenní akné OFFICIAL +HP:0007370 Chybějící/hypoplastické corpus callosum OFFICIAL +HP:0007370 Ageneze/hypoplázie corpus callosum OFFICIAL +HP:0007370 Úplná nebo částečná absence corpus callosum OFFICIAL +HP:0007370 Hypoplazie nebo nepřítomnost corpus callosum OFFICIAL +HP:0007370 Hypoplastické nebo chybějící corpus callosum OFFICIAL +HP:0040138 Histiocytóza, slizniční OFFICIAL +HP:0007371 Atrofické corpus callosum OFFICIAL +HP:0007371 Atrofie corpus callosum OFFICIAL +HP:0007371 Atrofie/Degenerace corpus callosum OFFICIAL +HP:0007373 Degenerace motorických neuronů OFFICIAL +HP:0040142 Deficit 5-oxoprolinázy OFFICIAL +HP:0007375 Abnormalita septum pellucidum CANDIDATE +HP:0007377 Abnormální SSEP OFFICIAL +HP:0007378 Neoplázie gastrointestinálního traktu OFFICIAL +HP:0007378 Novotvar gastrointestinálního traktu OFFICIAL +HP:0007378 Nádor gastrointestinálního traktu OFFICIAL +HP:0007378 Tumor gastrointestinálního traktu OFFICIAL +HP:0007378 Neoplázie GIT OFFICIAL +HP:0007378 Novotvar GIT OFFICIAL +HP:0007378 Nádor GIT OFFICIAL +HP:0007378 Tumor GIT OFFICIAL +HP:0007379 Novotvary urogenitálního traktu OFFICIAL +HP:0007379 Nádor močopohlavního traktu OFFICIAL +HP:0007379 Tumory genitourinárního traktu OFFICIAL +HP:0007380 Teleangiektatické cévy v obličeji OFFICIAL +HP:0007380 Teleangiektázie v obličeji OFFICIAL +HP:0040149 Afro vlasy CANDIDATE +HP:0040149 Kinky hair CANDIDATE +HP:0040149 Kudrnaté vlasy CANDIDATE +HP:0007383 Vrozené lokalizované chybění kůže CANDIDATE +HP:0007385 Defekt pokožky hlavy OFFICIAL +HP:0007385 Fokální absence tkáně pokožky hlavy OFFICIAL +HP:0007385 Aplasia cutis congenita pokožky hlavy OFFICIAL +HP:0007385 Defekt pokožky skalpu OFFICIAL +HP:0007385 Ojedinělý defekt pokožky hlavy OFFICIAL +HP:0040154 Hidradenitis suppurativa OFFICIAL +HP:0040154 Pyoderma fistulans significa OFFICIAL +HP:0040154 Verneuilova nemoc OFFICIAL +HP:0040154 Hidradenitida OFFICIAL +HP:0007387 Nedovivinuté potní žlázy OFFICIAL +HP:0040159 Abnormalita rozmístnění předních zubů OFFICIAL +HP:0040159 Abnormalita rozmístnění řezáků OFFICIAL +HP:0040160 Generalizovaná osteoporóza OFFICIAL +HP:0040160 Generalizovaná osteoporóza s patologickými zlomeninami OFFICIAL +HP:0040160 Generalizovaná osteoporóza s patologickými frakturami OFFICIAL +HP:0040161 Lokalizovaná forma osteoporózy CANDIDATE +HP:0007394 Promunující povrchové cévy OFFICIAL +HP:0007394 Zvýrazněná žilní kresba OFFICIAL +HP:0007395 Postnatální ichtyóza OFFICIAL +HP:0040163 Abnormální tvar pánevní kosti OFFICIAL +HP:0007396 Citlivost na slunce objevující se v raném věku OFFICIAL +HP:0040164 Tukové nádory na očních víčkách OFFICIAL +HP:0040164 Tukové tumory na očních víčkách OFFICIAL +HP:0040165 Periostalgia OFFICIAL +HP:0040165 Zánět okostnice OFFICIAL +HP:0040167 Faciální verruca OFFICIAL +HP:0040167 Obličejová bradavice OFFICIAL +HP:0007403 Tlustá kůže chodidel OFFICIAL +HP:0040171 Snížená hladina testosteronu OFFICIAL +HP:0040171 Snížený testosteron OFFICIAL +HP:0040171 Nízká sérová hladina testosteronu OFFICIAL +HP:0040171 Nízké sérové hladiny testosteronu OFFICIAL +HP:0007404 Nonepidermolytická palmoplantární keratodermie CANDIDATE +HP:0040173 Abnormalita jazykových svalů OFFICIAL +HP:0007406 Hnědá oční víčka OFFICIAL +HP:0007406 Tmavá oční víčka OFFICIAL +HP:0007406 Pigmentace očních víček OFFICIAL +HP:0040174 Abnormální extraglosální svaly jazyka OFFICIAL +HP:0007407 Excesivní zvrásnění hřbetu ruky a prstů OFFICIAL +HP:0040176 Abnormální hladina fosfolipidů OFFICIAL +HP:0040177 Abnormální hladina PAF OFFICIAL +HP:0007410 Nadměrní pocení dlaní a plosek OFFICIAL +HP:0007410 Hyperhidróza dlaní a plosek OFFICIAL +HP:0040178 Zvýšená hladina PAF OFFICIAL +HP:0040179 Snížená hladina PAF OFFICIAL +HP:0007413 Skvrna barvy portského vína na čele OFFICIAL +HP:0040181 Popukané rty OFFICIAL +HP:0040181 Popraskané rty OFFICIAL +HP:0040181 Suché rty OFFICIAL +HP:0040181 Cheilitis simplex OFFICIAL +HP:0007414 Vrásčitá kůže rukou a nohou u novorozenců OFFICIAL +HP:0040183 Udržení stolice OFFICIAL +HP:0040183 Znečištění stolicí OFFICIAL +HP:0040184 Orální hemoragie OFFICIAL +HP:0007417 Diskoidní lupus erythematodes OFFICIAL +HP:0040185 Makrotrombocytopenie OFFICIAL +HP:0007418 Úplná alopecie OFFICIAL +HP:0007421 Telangiektázie na tvářích OFFICIAL +HP:0040189 Deskvamace OFFICIAL +HP:0040189 Odlupující se kůže OFFICIAL +HP:0040189 Šupinatá kůže OFFICIAL +HP:0040190 Bíle šupinatá kůže OFFICIAL +HP:0040191 Atrofovaný musculus rectus femoris OFFICIAL +HP:0040192 nádory systému buněk Amine Precursors Uptake and Decarboxylation OFFICIAL +HP:0007425 Hyperelastická pokožka obličeje OFFICIAL +HP:0007425 Napínatelná pokožka obličeje OFFICIAL +HP:0007427 Retikulární pigmentace OFFICIAL +HP:0007427 Retikulární pigmentace kůže OFFICIAL +HP:0007428 Angiektázie ústní sliznice OFFICIAL +HP:0007428 Pavoučkovité cévy ústní sliznice OFFICIAL +HP:0007428 Teleangiektázie ústní dutiny OFFICIAL +HP:0007428 Pavoučkovité cévy ústní dutiny OFFICIAL +HP:0040197 Změkčení mozku OFFICIAL +HP:0007430 Generalizovaný otok CANDIDATE +HP:0007430 Povšechný edém CANDIDATE +HP:0007430 Povšechný otok CANDIDATE +HP:0007430 Celkový otok tkání CANDIDATE +HP:0040198 Nonmedulární thyroidní karcinom OFFICIAL +HP:0040198 Thyroidní karcinom, nonmedulární OFFICIAL +HP:0007431 Vrozená ichtyóza OFFICIAL +HP:0007431 Ichtyóza, vrozená OFFICIAL +HP:0007432 Intermitentní generalizovaná erytematózní papulózní vyrážka CANDIDATE +HP:0040200 Motorická imperzistence OFFICIAL +HP:0007434 Plaku-podobný hemangiom v obličeji OFFICIAL +HP:0040202 Abnormální konzumní chování CANDIDATE +HP:0040203 Abnormální hladina neopterinu v likvoru CANDIDATE +HP:0007439 Generalizovaná keratosis follicularis CANDIDATE +HP:0040207 Abnormální hladina biopterinu v likvoru CANDIDATE +HP:0007440 Generalizovaná hyperpigmentace CANDIDATE +HP:0040209 Nízký BH4 (tetrahydrobiopterin) v likvoru CANDIDATE +HP:0007443 Vrozený částečný albinismus na obličeji, trupu nebo končetinách OFFICIAL +HP:0007443 Vrozená částečná leukodermie OFFICIAL +HP:0007443 Částečná absence kožní pigmentace OFFICIAL +HP:0040212 Rictus grin OFFICIAL +HP:0040213 Povrchové dýchání CANDIDATE +HP:0040214 Abnormální hladina inzulínu CANDIDATE +HP:0007447 Difuzní palmoplantární keratodermie OFFICIAL +HP:0007447 Hyperkeratóza, difuzní palmoplantární OFFICIAL +HP:0040217 Zvýšený glykovaný hemoglobin CANDIDATE +HP:0040217 Zvýšený HbA1c CANDIDATE +HP:0040218 Snížený počet přirozených zabíječů OFFICIAL +HP:0040219 Chybějící přirození zabíječi OFFICIAL +HP:0007452 Kapilární hemangiom střední části obličeje OFFICIAL +HP:0040223 Intrapulmonální krvácení OFFICIAL +HP:0040223 Intrapulmonální hemoragie OFFICIAL +HP:0040223 Pulmonální krvácení OFFICIAL +HP:0040224 Abnormality fibrinolytického systému OFFICIAL +HP:0040225 Snížení HMW vWF multimerů OFFICIAL +HP:0040226 Deficit heparinového kofaktoru II OFFICIAL +HP:0007459 Generalizovaná neschopnost pocení CANDIDATE +HP:0040228 Hypoplasminogenémie OFFICIAL +HP:0040229 BDCA-3 OFFICIAL +HP:0007462 Bitotovy skvrny OFFICIAL +HP:0040230 Snížená hladina tPA OFFICIAL +HP:0040233 Snížený faktor XIII, podjednotka A OFFICIAL +HP:0040234 Snížený faktor XIII, podjednotka B OFFICIAL +HP:0040235 Inkluze v leukocytech podobné Döhleho tělískům OFFICIAL +HP:0040235 Inkluze v bílých krvinkách OFFICIAL +HP:0007469 Cutis gyrata dlaní a chodidel OFFICIAL +HP:0040237 von Willebrandova choroba typu 2 (Normandy) OFFICIAL +HP:0040238 Porucha migrace neutrofilů CANDIDATE +HP:0040238 Defekt migrace neutrofilů CANDIDATE +HP:0040242 Krvácení do svalu CANDIDATE +HP:0007475 Bulózní vrozená ichtyosiformní erytrodermie OFFICIAL +HP:0007475 Epidermolytická hyperkeratóza OFFICIAL +HP:0007477 Abnormální otisky prstů OFFICIAL +HP:0007477 Dermatoglyfické abnormality OFFICIAL +HP:0007479 Collodion baby OFFICIAL +HP:0007479 Kolódiový novorozenec OFFICIAL +HP:0007479 Kongenitální lamelární ichtyóza OFFICIAL +HP:0007479 Ichthyosis lammellaris OFFICIAL +HP:0007479 Nebulózní kongenitální ichtyóza OFFICIAL +HP:0007479 Ichtyóza, kongenitální, nebulózní OFFICIAL +HP:0007479 Kongenitální ichtyóza OFFICIAL +HP:0007482 Generalizované papilární léze CANDIDATE +HP:0040251 Dolíčky na ruce CANDIDATE +HP:0007485 Nepřítomnost tuku pod kůží OFFICIAL +HP:0007485 Všeobecná absence podkožního tuku OFFICIAL +HP:0007485 Nedostatek podkožního tuku OFFICIAL +HP:0040256 Malé nebo chybějící nazofaryngeální tonzily OFFICIAL +HP:0007489 Difuzní telangiektázie OFFICIAL +HP:0007489 Telangiektázie, náhodné rozložení na těle OFFICIAL +HP:0040258 Slabě vyvinuté faryngeální tonzily OFFICIAL +HP:0040261 Zvětšené nosní mandle OFFICIAL +HP:0040261 Adenoidní hypretrofie OFFICIAL +HP:0040261 Hypertrofie adenoidní vegetace OFFICIAL +HP:0040261 Vegetationes adenoideae OFFICIAL +HP:0040261 Adenoidní vegetace OFFICIAL +HP:0007495 Předčasně stařecký vzhled OFFICIAL +HP:0040263 Obtížené otvírání úst OFFICIAL +HP:0007497 Hyperkeratóza, palmoplantární, lokální v místech tření OFFICIAL +HP:0007500 Zmenšené potní žlázy OFFICIAL +HP:0007500 Zmenšené potní póry OFFICIAL +HP:0040269 Obstrukce Eustachovy trubice OFFICIAL +HP:0007502 Hyperkeratotická folikulitída OFFICIAL +HP:0040270 Snížená glukózová tolerance OFFICIAL +HP:0040270 Snížení glukózové tolerance OFFICIAL +HP:0007503 Generalizovaná ichtyóza CANDIDATE +HP:0007506 Chybějící kůže na končetinách od narození OFFICIAL +HP:0007509 Nepravidelná hypo- a hyperpigmentace OFFICIAL +HP:0040280 Obligátní (100%) OFFICIAL +HP:0007513 Bledá kůže CANDIDATE +HP:0007513 Bledá pigmentace CANDIDATE +HP:0040281 Velmi časté (99-80 %) OFFICIAL +HP:0007514 Edém hřbetu ruky CANDIDATE +HP:0040282 Časté (79-30 %) OFFICIAL +HP:0040283 Příležitostně(29-5 %) OFFICIAL +HP:0007516 Nadbytečná kůže na prstech na rukou OFFICIAL +HP:0040284 Velmi vzácné (4-1%) OFFICIAL +HP:0040284 Velmi vzácné (4-1%) OFFICIAL +HP:0007517 Nadměrně vrásčitá kůže na dlaních a chodidlech OFFICIAL +HP:0007517 Vrásčité dlaně a chodidla OFFICIAL +HP:0007517 Větší vrásky na dlaních a chodidlech OFFICIAL +HP:0007517 Vrásčitá kůže rukou a nohou OFFICIAL +HP:0040285 Výjimečně (0 %) OFFICIAL +HP:0040286 Abnormality axiálního svalstva CANDIDATE +HP:0040289 CyN OFFICIAL +HP:0040291 Steatóza kosterního svalstva OFFICIAL +HP:0040291 Steatóza kosterních svalů OFFICIAL +HP:0040292 Hemiplegie, levostranná OFFICIAL +HP:0040293 Hemiplegie, pravostranná OFFICIAL +HP:0007526 Nerovnoměrná ztráta barvy kůže na pažích CANDIDATE +HP:0040294 Duplikace jazyka OFFICIAL +HP:0040295 Dvojitý horní ret OFFICIAL +HP:0040296 Abnormální lokalizace obočí OFFICIAL +HP:0040296 Zvláštně umístněné obočí OFFICIAL +HP:0040298 Hyperplastické endometrium OFFICIAL +HP:0040299 Nízká hladina mastných kyselin OFFICIAL +HP:0040300 Abnormální hladina cirkulujících volných mastných kyselin OFFICIAL +HP:0040302 Pseudohypetriglyceridémie OFFICIAL +HP:0040303 Nízké sérové železo OFFICIAL +HP:0040303 Snížené sérové železo OFFICIAL +HP:0040304 Duplikace sella turcica OFFICIAL +HP:0040304 Zdvojení tureckého sedla OFFICIAL +HP:0040304 Duplikace tureckého sedla OFFICIAL +HP:0007537 Závažná citlivost na slunce OFFICIAL +HP:0040309 Velká čelist OFFICIAL +HP:0007543 Zvýšená tloušťka kožní epidermis OFFICIAL +HP:0040312 Artritída temporomandibulárního kloubu OFFICIAL +HP:0007545 Vrozená palmoplantární keratodermie CANDIDATE +HP:0007545 Vrozená palmoplantární keratóza CANDIDATE +HP:0040314 Vagína se slepým koncem CANDIDATE +HP:0040314 Zaslepená vagína CANDIDATE +HP:0040315 Edém jazyka CANDIDATE +HP:0007550 Nedostatek pocení nebo nadměrné pocení OFFICIAL +HP:0007552 Abnormální rozložení tukové tkáně pod kůží OFFICIAL +HP:0040320 Červeno - hnědá moč OFFICIAL +HP:0040323 Erytém očního víčka OFFICIAL +HP:0040323 Zarudnutí očního víčka OFFICIAL +HP:0007556 Plantární hyperkeratóza OFFICIAL +HP:0040324 Heliotropní erytém OFFICIAL +HP:0040326 Hypoplazie čichového bulbu OFFICIAL +HP:0040326 Hypoplastický čichový bulbus OFFICIAL +HP:0007559 Lokalizovaná epidermolytická hyperkeratóza CANDIDATE +HP:0007565 Vícečetná mateřská znaménka OFFICIAL +HP:0007565 Vícečetná plochá světle hnědá znaménka na kůži OFFICIAL +HP:0007569 Generalizovaný seboroický ekzém CANDIDATE +HP:0007570 Morbus Flegel OFFICIAL +HP:0007570 Flegelova choroba OFFICIAL +HP:0007573 Dětský ekzém s pozdním nástupem OFFICIAL +HP:0007574 Bronzová kůže CANDIDATE +HP:0007588 Retikulární hyperpigmentace OFFICIAL +HP:0007592 Hypoplastické/chybějící ekrinní potní žlázy OFFICIAL +HP:0007595 Přebytečná kůže v dětství OFFICIAL +HP:0007596 Bolestivý nerakovinný nádor tukové tkáně pod kůží OFFICIAL +HP:0007596 Bolestivý nerakovinný novotvar tukové tkáně pod kůží OFFICIAL +HP:0007599 Generalizovaná retikulární hnědá pigmentace CANDIDATE +HP:0007605 Redundantní, vrásčitá kůže dlaní OFFICIAL +HP:0007609 Hypoproteinemický edém CANDIDATE +HP:0007616 Angel's kiss OFFICIAL +HP:0007616 Oheň OFFICIAL +HP:0007616 Ohýnek OFFICIAL +HP:0007616 Čapí kousnutí OFFICIAL +HP:0007616 Andělské políbení OFFICIAL +HP:0007616 Lososové skvrny OFFICIAL +HP:0007616 Lososová skvrna OFFICIAL +HP:0007618 Kožní kalcifikace OFFICIAL +HP:0007620 Kožní leiomyomy OFFICIAL +HP:0007620 Kutánní leiomyomy OFFICIAL +HP:0007623 Abnormální pigmentace kůže vystavené slunci OFFICIAL +HP:0007626 Infekce dolní sánky OFFICIAL +HP:0007626 Osteomyelitida mandibuly OFFICIAL +HP:0007626 Osteomyelitida dolní sánky OFFICIAL +HP:0007627 Absence hlavičky kondylu mandibuly OFFICIAL +HP:0007627 Absence krčku kondylu mandibuly OFFICIAL +HP:0007627 Absence kondilárního výběžku mandibuly OFFICIAL +HP:0007627 Absence kondilárního výběžku dolní sánky OFFICIAL +HP:0007627 Absence kondylu sanice OFFICIAL +HP:0007627 Absence kondylárního výběžku sanice OFFICIAL +HP:0007627 Selhání vývinu kondylárního výběžku dolní sánky OFFICIAL +HP:0007627 Selhání vývinu kondylu mandibuly OFFICIAL +HP:0007627 Ageneze kondylárního výběžku mandibuly OFFICIAL +HP:0007628 Snížená velikost kondylárního výběžku dolní sánky OFFICIAL +HP:0007628 Snížená velikost kondylárního výbežku mandibuly OFFICIAL +HP:0007628 Zmenšení kondylárního výbězku dolní sánky OFFICIAL +HP:0007628 Zmenšení kondylárního výběžku sanice OFFICIAL +HP:0007628 Menší kondylární výběže mandibuly OFFICIAL +HP:0007628 Menší kondylární výběžek dolní sánky OFFICIAL +HP:0007628 Hypotrofický kondylární výběžek mandibuly OFFICIAL +HP:0007628 Hypotrofie kondylu mandibuly OFFICIAL +HP:0007628 Hypotrofie kondylu dolní sánky OFFICIAL +HP:0007633 Abnormálně malé oční bulvy oboustranně OFFICIAL +HP:0007633 Zmenšená velikost očních bulv OFFICIAL +HP:0007633 Zmenšení velikosti očních koulí OFFICIAL +HP:0007633 Oboustranná mikroftalmie OFFICIAL +HP:0007634 Nearteritická přední ischemická neuropatie optiku CANDIDATE +HP:0007641 Barvoslepost OFFICIAL +HP:0007642 Vrozená noční slepota OFFICIAL +HP:0007642 Noční slepota od narození OFFICIAL +HP:0007642 Noční slepota, vrozená OFFICIAL +HP:0007642 Noční slepota, vrozená stacionární OFFICIAL +HP:0007642 Noční slepota, vrozená stacionární, úplná OFFICIAL +HP:0007642 Noční slepota, stacionární OFFICIAL +HP:0007642 Statická vrozená hemeralopie OFFICIAL +HP:0007643 Periferní trakční odchlípení retiny OFFICIAL +HP:0007643 Trakční odchlípení retiny na periferii retiny OFFICIAL +HP:0007646 Agenze spodních očních řas OFFICIAL +HP:0007646 Aplázie spodních očních řas OFFICIAL +HP:0007646 Atrichie spodních očních řas OFFICIAL +HP:0007646 Selhání vývoje spodních očních řas OFFICIAL +HP:0007648 Bodové opacity čočky OFFICIAL +HP:0007651 Evertovaná dolní víčka OFFICIAL +HP:0007651 Evertovaná spodní víčka OFFICIAL +HP:0007651 Otočená spodní víčka OFFICIAL +HP:0007656 Chybějící slzní žláza OFFICIAL +HP:0007663 Snížení centrální zrakové ostrosti OFFICIAL +HP:0007663 Snížená jasnost vidění OFFICIAL +HP:0007663 Špatná zraková ostrost OFFICIAL +HP:0007663 Zhoršení zrakové ostrosti OFFICIAL +HP:0007667 Cystická degenerace sítnice OFFICIAL +HP:0007667 Periferní cystoidní degenerace OFFICIAL +HP:0007670 Abnormalita vestibulo-okulárního reflexu OFFICIAL +HP:0007670 Abnormalita vestibulookulárního reflexu OFFICIAL +HP:0007676 Hypoplastická duhovka OFFICIAL +HP:0007676 Nedostatečný vývoj duhovky OFFICIAL +HP:0007677 Vitelliformní makulární dystrofie OFFICIAL +HP:0007677 Vitelliformní makulární léze OFFICIAL +HP:0007678 Stenóza nasokakrimálního kanálku OFFICIAL +HP:0007687 Pokles horního očního víčka OFFICIAL +HP:0007688 Absence funkcí čípků a tyčinek na elektroretinogramu OFFICIAL +HP:0007688 Absence reakcí tyčinek a čípků na ERG OFFICIAL +HP:0007697 Zmenšená velikost dolních očních víček OFFICIAL +HP:0007697 Hypotrofické dolní oční víčka OFFICIAL +HP:0007697 Krátké dolní oční víčka OFFICIAL +HP:0007700 Rozštěp přední komory CANDIDATE +HP:0007700 Malformace přední komory CANDIDATE +HP:0007700 Mezodermální anomálie přední komory CANDIDATE +HP:0007700 Dysgeneze předního segmentu CANDIDATE +HP:0007700 Dysgeneze mezencymálního segmentu CANDIDATE +HP:0007700 Dysgeneze předního segmentu oka CANDIDATE +HP:0007703 Abnormální pigmentace sítnice OFFICIAL +HP:0007703 Abnormalita pigmentového epitelu sítnice OFFICIAL +HP:0007703 Pigmentová anomálie sítnice OFFICIAL +HP:0007704 Abnormální oční pohyby, paroxyzmální OFFICIAL +HP:0007707 Ageneze čoček OFFICIAL +HP:0007716 Oční melanom OFFICIAL +HP:0007720 Rohovka plana OFFICIAL +HP:0007720 Sclerocornea OFFICIAL +HP:0007721 Vakovité aneuryzmata spojivky OFFICIAL +HP:0007727 Povrchové opacity rohovky OFFICIAL +HP:0007727 Povrchový zákal rohovky OFFICIAL +HP:0007730 Světlá barva očí OFFICIAL +HP:0007730 Snížená pigmentace duhovky OFFICIAL +HP:0007732 Hypoplastická slzní žláza OFFICIAL +HP:0007732 Nedovyvinutá slzní žláza OFFICIAL +HP:0007734 Hyperplastická slzní žláza OFFICIAL +HP:0007737 Pigmentace sítnice ve tvaru kostních spikul OFFICIAL +HP:0007737 Pigmentace sítnice ve tvaru kostních trámců OFFICIAL +HP:0007737 Pigmentace fundu sítnice ve tvaru kostních spikul OFFICIAL +HP:0007737 Pigmentace sítnice ve tvaru kostních trámců OFFICIAL +HP:0007737 Fundus s periferními pigmentacemi podobnými kostním spikulám OFFICIAL +HP:0007750 Foveální hypoplázie OFFICIAL +HP:0007759 Zakalená rohovka OFFICIAL +HP:0007759 Stromální zákal rohovky OFFICIAL +HP:0007759 Opacity rohovky OFFICIAL +HP:0007766 Hypoplastický optický disk OFFICIAL +HP:0007768 Tortuozita hlavních retinálních cév OFFICIAL +HP:0007770 Nedovyvinutí sítnice OFFICIAL +HP:0007770 Nedostatečné vyvinutí sítnice OFFICIAL +HP:0007772 Abnormální vizuální sledování OFFICIAL +HP:0007772 Abnormalita vizuálního sledování OFFICIAL +HP:0007772 Zhoršení vizuálního sledování OFFICIAL +HP:0007773 Vitreoretinální abnormalita OFFICIAL +HP:0007773 Vitreoretinální degenerace OFFICIAL +HP:0007776 Hypotrichóza dolních řas OFFICIAL +HP:0007776 Parciální absence spodních řas OFFICIAL +HP:0007776 Málo dolních řas OFFICIAL +HP:0007776 Řídké dolní řasy OFFICIAL +HP:0007778 Neovaskularizace periferní a zadní sítnice OFFICIAL +HP:0007778 Neovaskularizace zadní sítnice OFFICIAL +HP:0007780 Katarakta, kortikální pulverulentní OFFICIAL +HP:0007787 Zadní subkapsulární katarakta OFFICIAL +HP:0007787 Zadní subkapsulární opacity čočky OFFICIAL +HP:0007793 Skvrnitost makulárního pigmentového epitelu sítnice OFFICIAL +HP:0007800 Prodloužení očního bulbu OFFICIAL +HP:0007800 Zvětšená axiální délka oční koule OFFICIAL +HP:0007800 Zvětšená délka oční bulvy předozadně OFFICIAL +HP:0007803 Úplná achromatopsie OFFICIAL +HP:0007803 Totální barvoslepost OFFICIAL +HP:0007812 Dendritické epiteliální vředy rohovky OFFICIAL +HP:0007812 Herpetické vředy rohovky OFFICIAL +HP:0007814 Fokální hypopigmentace pigmentového epitelu sítnice OFFICIAL +HP:0007814 Nepravidelnost pigmentového epitelu sítnice OFFICIAL +HP:0007814 Nepravidelnost RPE OFFICIAL +HP:0007814 RPE skvrnitost OFFICIAL +HP:0007814 Sůl a pepř pigmentace sítnice OFFICIAL +HP:0007814 Retinopatie soli a pepře OFFICIAL +HP:0007818 Kruhová heterochromie duhovky OFFICIAL +HP:0007819 Presenilní katarakta OFFICIAL +HP:0007820 Atretické punctum lacrimale OFFICIAL +HP:0007824 Úplná oftalmoplégie OFFICIAL +HP:0007824 Globální paralýza pohledu OFFICIAL +HP:0007824 Totální vnitřní a vnější oftalmoplégie OFFICIAL +HP:0007832 Pigmentace vnější bílé části oka OFFICIAL +HP:0007834 Katarakta, progresivní OFFICIAL +HP:0007834 Šedý zákal, progresivní OFFICIAL +HP:0007835 Oči ve tvaru písmene S OFFICIAL +HP:0007835 Oční štěrbiny ve tvaru písmene S OFFICIAL +HP:0007838 Progredující pokles horního očního víčka OFFICIAL +HP:0007840 Ciliární trichomegalie horních řas OFFICIAL +HP:0007840 Prodloužené horní řasy OFFICIAL +HP:0007841 Depozitá amyloidu ve sklivci OFFICIAL +HP:0007841 Usazeniny amyloidu ve sklivci OFFICIAL +HP:0007841 Ukládání amyloidu ve sklivci OFFICIAL +HP:0007843 Zúžení krevních cév v zadní části oka OFFICIAL +HP:0007856 Tečkovité opacity rohovky OFFICIAL +HP:0007858 Lakunární depigmentace sítnice OFFICIAL +HP:0007859 Nystagmus, vrozený horizontální CANDIDATE +HP:0007873 Prominentní Schwalbeho linie OFFICIAL +HP:0007874 Mandlovité oči OFFICIAL +HP:0007874 Mandlovitý tvar otvoru mezi očními víčky OFFICIAL +HP:0007875 Slepota přítomná od narození OFFICIAL +HP:0007875 Vrozená amauróza OFFICIAL +HP:0007886 Chybějící oční svaly OFFICIAL +HP:0007886 Chybějící okulární svaly OFFICIAL +HP:0007889 Katarakta, zadní, subkapsulární, iridiscentní OFFICIAL +HP:0007892 Hypoplastické punctum lacrimale OFFICIAL +HP:0007894 Snížená pigmentace očního fundu OFFICIAL +HP:0007894 Hypopigmentace očního pozadí OFFICIAL +HP:0007899 Vrozené nepřilnutí sítnice OFFICIAL +HP:0007899 Vrozené nepřipojení sítnice OFFICIAL +HP:0007900 Hypoplastický nasolakrimální kanálek OFFICIAL +HP:0007902 Sklivcová hemoragie OFFICIAL +HP:0007902 Hemoftalmus OFFICIAL +HP:0007905 Abnormalita cév duhovky OFFICIAL +HP:0007906 Zvýšený nitrooční tlak OFFICIAL +HP:0007906 Zvýšený NOT OFFICIAL +HP:0007906 Zvýšený IOP OFFICIAL +HP:0007906 Vysoký oční tlak OFFICIAL +HP:0007911 Vrození poklesnutí obou horních očních víček OFFICIAL +HP:0007911 Ptóza, bilaterální kongenitální OFFICIAL +HP:0007911 Ptóza, kongenitální bilaterální OFFICIAL +HP:0007922 Hypermyelinizovaná nervová vlákna sítnice OFFICIAL +HP:0007922 Retinální striace OFFICIAL +HP:0007924 Snížená zraková ostrost, pomalu progredující OFFICIAL +HP:0007924 Pomalý pokles ostrosti vidění OFFICIAL +HP:0007924 Subakutní zhoršení zrakové ostrosti OFFICIAL +HP:0007925 Chybějící slzný kanálek OFFICIAL +HP:0007933 Rozšířené laterální obočí OFFICIAL +HP:0007936 Restriktivní externí oftalmoplégie, oboustranná OFFICIAL +HP:0007936 Restriktivní oftalmoplégie OFFICIAL +HP:0007937 Retinální pigmentace typu rybářské síté OFFICIAL +HP:0007937 Voštinovitá retinální degenerace OFFICIAL +HP:0007939 Monochromatismus modrých čípků OFFICIAL +HP:0007939 Nekompletni achromatopsie OFFICIAL +HP:0007941 Omezený extraokulární pohyb OFFICIAL +HP:0007946 Úzká oční štěrbina, jednostranná OFFICIAL +HP:0007946 Nestejně veliká mezera mezi víčky OFFICIAL +HP:0007957 Zakalení rohovky OFFICIAL +HP:0007957 Opacity rohovky OFFICIAL +HP:0007957 Snížení průhlednosti rohovky OFFICIAL +HP:0007957 Zjizvení nebo zakalení rohovky oka OFFICIAL +HP:0007965 Absence zrakových evokovaných potenciálů OFFICIAL +HP:0007965 Nedetekovatelný VEP OFFICIAL +HP:0007968 Congenitální retinální septum CANDIDATE +HP:0007968 Persistentní fetální vaskulatura CANDIDATE +HP:0007968 Persistentní hyperplázie primárního sklivce CANDIDATE +HP:0007968 Persistentní hyperplastický primární sklivec CANDIDATE +HP:0007968 Persistentní hypertrofický primární sklivec CANDIDATE +HP:0007968 Persistentní zadní fetální fibrovaskulární obal čočky CANDIDATE +HP:0007968 Persistentní tunica vasculosa lentis CANDIDATE +HP:0007970 Vrozené poklesnutí horního víčka OFFICIAL +HP:0007973 Dysgeneze sítnice OFFICIAL +HP:0007976 Katarakta, vrozená, blankytná OFFICIAL +HP:0007979 Nystagmus, horizontální, vyvolaný pohledem OFFICIAL +HP:0007984 Elektronegativní ERG OFFICIAL +HP:0007984 Elektroretinogram: snížena amplituda b-vlny OFFICIAL +HP:0007984 Snížena amplituda b-vlny u zábleskové elektroretinografie OFFICIAL +HP:0007984 Snížená ERG amplituda b-vlny OFFICIAL +HP:0007984 Snížená b-vlna u ERG OFFICIAL +HP:0007985 Ucpaná retinální arterie OFFICIAL +HP:0007990 Hypoplázie stromatu duhovky OFFICIAL +HP:0007990 Stromální hypoplázie duhovky OFFICIAL +HP:0007990 Nevyvinuté stroma duhovky OFFICIAL +HP:0007993 Malformované slzné kanálky OFFICIAL +HP:0007994 Kalnienk vision OFFICIAL +HP:0007994 Ztráta periferního vidění OFFICIAL +HP:0007994 Tunelové vidění OFFICIAL +HP:0008000 Snížený mrkací reflex OFFICIAL +HP:0008000 Snížený rohovkový reflex OFFICIAL +HP:0008002 Pigmentové změny makuly OFFICIAL +HP:0008003 Trhavé pomalé sledovací pohyby OFFICIAL +HP:0008009 Trojitá řada čas OFFICIAL +HP:0008011 Periferní opacity rohovky OFFICIAL +HP:0008011 Periferní zákalky rohovky OFFICIAL +HP:0008019 Superiorní subluxace čočky OFFICIAL +HP:0008020 Progresivní degenerace čípků OFFICIAL +HP:0008020 Progresivní dystrofie čípků OFFICIAL +HP:0008028 Cystická makulární degenerace OFFICIAL +HP:0008031 Zadní katarakta Y švu čočky OFFICIAL +HP:0008035 Centrální retinitis pigmentosa OFFICIAL +HP:0008038 Chybějící lakrimální žlázy OFFICIAL +HP:0008038 Chybějící glandula lacrimalis OFFICIAL +HP:0008043 Konstrikce retinálních arteriol OFFICIAL +HP:0008043 Zúžené retinální arterioly OFFICIAL +HP:0008043 Konstrikce retinálních arteriol OFFICIAL +HP:0008045 Vysoké zábleskové zrakové evokované potenciály OFFICIAL +HP:0008046 Abnormalita cévního systému retiny OFFICIAL +HP:0008046 Abnormální cévy sítnice OFFICIAL +HP:0008046 Abnormální cévy retiny OFFICIAL +HP:0008047 Abnormalita cév oka OFFICIAL +HP:0008048 Abnormalita linie Schwalbe CANDIDATE +HP:0008050 Abnormalita otvoru mezi víčky OFFICIAL +HP:0008050 Vada oční štěrbiny OFFICIAL +HP:0008050 Malformace očních štěrbin OFFICIAL +HP:0008052 Retinální pruh OFFICIAL +HP:0008052 Retinální řasa OFFICIAL +HP:0008052 Sítnicový záhyb OFFICIAL +HP:0008053 Absentní/malá duhovka OFFICIAL +HP:0008053 Absentní/nedostatečně vyvinutá duhovka OFFICIAL +HP:0008054 Abnormální morfologie cévního řečiště spojivky OFFICIAL +HP:0008054 Abnormální morfologie vaskulatury spojivky OFFICIAL +HP:0008054 Abnormalita cévního řečiště spojivky OFFICIAL +HP:0008054 Abnormalita vaskulatury spojivky OFFICIAL +HP:0008055 Chybějící/nedovyvinutá živnatka OFFICIAL +HP:0008055 Chybějící/nedovyvinutá uvea OFFICIAL +HP:0008055 Aplázie/hypoplázie uvey OFFICIAL +HP:0008056 Chybějící/malé oko OFFICIAL +HP:0008056 Chybějící/nedostatečně vyvinuté oko OFFICIAL +HP:0008057 Chybějící/malý fundus OFFICIAL +HP:0008058 Chybějící/hypoplastický zrakový nerv OFFICIAL +HP:0008058 Chybějící/hypoplastický nervus opticus OFFICIAL +HP:0008058 Chybějící/nedostatečně vyvinutý zrakový nerv OFFICIAL +HP:0008058 Chybějící/nedostatečně vyvinutý nervus opticus OFFICIAL +HP:0008059 Chybějící/hypoplastická makula OFFICIAL +HP:0008060 Chybějící/nedovyvinutá fovea centralis OFFICIAL +HP:0008061 Chybějící/hypoplastická sítnice OFFICIAL +HP:0008061 Chybějící/nedostatečně vyvinutá sítnice OFFICIAL +HP:0008061 Chybějící/hypoplastická retina OFFICIAL +HP:0008061 Chybějící/nedostatečně vyvinutá retina OFFICIAL +HP:0008063 Absentní/malá čočka OFFICIAL +HP:0008063 Absentní/nedostatečně vyvinutá čočka OFFICIAL +HP:0008064 Hypertrofická ichtyóza OFFICIAL +HP:0008064 Ichtyosiformní abnormalita kůže OFFICIAL +HP:0008064 Ichtyotická kůže OFFICIAL +HP:0008065 Hypoplázie kůže OFFICIAL +HP:0008066 Puchýře, generalizované OFFICIAL +HP:0008066 Puchýře OFFICIAL +HP:0008066 Puchýře na kůži OFFICIAL +HP:0008067 Abnormálně volná nebo hyperelastická kůže OFFICIAL +HP:0008067 Abnormálně volná nebo elastická kůže OFFICIAL +HP:0008069 Dermatologické nádory OFFICIAL +HP:0008069 Neoplázie kůže OFFICIAL +HP:0008069 Rakovina kůže OFFICIAL +HP:0008069 Rakovina kůže (nemelanomová) OFFICIAL +HP:0008069 Nádory kůže OFFICIAL +HP:0008069 Kožní nádory OFFICIAL +HP:0008070 Tenké, řídké vlasy CANDIDATE +HP:0008073 Nízký mateřský sérový estriol CANDIDATE +HP:0008079 Chybějící 5. nártní kost OFFICIAL +HP:0008079 Chybějící 5. metatarzální kost OFFICIAL +HP:0008079 Aplázie páté metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0008080 Mediálně deviovaná halluxy OFFICIAL +HP:0008081 Valgózní deformita chodidla OFFICIAL +HP:0008083 Nedostatečně vyvinuté střední kosti 2. až 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0008089 Abnormalita 5. metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0008093 Krátký čtvrtý prst na noze OFFICIAL +HP:0008095 Osteolýza hlezenní kosti OFFICIAL +HP:0008103 Opožděné zrání kostí kotníku OFFICIAL +HP:0008103 Opožděná osifikace tarzálních kostí OFFICIAL +HP:0008108 Urychlené zrání kostí kotníku OFFICIAL +HP:0008108 Předčasná osifikace tarsálních kostí OFFICIAL +HP:0008111 iroká distální část palce na noze OFFICIAL +HP:0008115 Klinodaktýlie 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0008115 Zakřivení 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0008119 Deformované kosti kotníku OFFICIAL +HP:0008127 Opožděný srůst calcaneus bipartitus OFFICIAL +HP:0008127 Opožděný srůst osifikačních center calcanea OFFICIAL +HP:0008127 Opožděný srůst osifikačních center patní kosti OFFICIAL +HP:0008127 Opožděná fůze calcaneus bipartitus OFFICIAL +HP:0008127 Dvojité osifikační centrum patní kosti OFFICIAL +HP:0008127 Dvojité osifikační centrum calcanea OFFICIAL +HP:0008127 Nadpočetné osifikační centrum calcanea OFFICIAL +HP:0008127 Nadpočetné osifikační centrum patní kosti OFFICIAL +HP:0008131 Tečkovité kalcifikace terzálních kostí OFFICIAL +HP:0008131 Tečkovité kalcifikace nártních kostí OFFICIAL +HP:0008134 Iregulérní kostní maturace kostí kotníku OFFICIAL +HP:0008134 Iregulérní tarzální osifikační centra OFFICIAL +HP:0008134 Iregulérní osifikační centra ossa tarsi OFFICIAL +HP:0008138 Ekvinózní deformita calcaneusu OFFICIAL +HP:0008138 Ekvinózní deformita kalkaneu OFFICIAL +HP:0008142 Opožděné zrání patní kosti OFFICIAL +HP:0008151 Zvýšené INR CANDIDATE +HP:0008151 Zvýšení mezinárodního normalizovaného poměru CANDIDATE +HP:0008151 Nízká aktivita faktoru II CANDIDATE +HP:0008151 Snížená aktivita faktoru II CANDIDATE +HP:0008151 Snížená aktivita protrombinu CANDIDATE +HP:0008153 Hypokalemická periodická paréza OFFICIAL +HP:0008161 Absence leukocytů ALP CANDIDATE +HP:0008162 Hyperamonémie, asymptomatická OFFICIAL +HP:0008163 Snížená produkce kortizolu OFFICIAL +HP:0008163 Glukokortikoidová insufience OFFICIAL +HP:0008163 Hypokortisolemie OFFICIAL +HP:0008163 Hypokortizolemie OFFICIAL +HP:0008163 Hypokortisolismus OFFICIAL +HP:0008163 Hypokortizolismus OFFICIAL +HP:0008163 Nízká hladina kortizolu v krvi OFFICIAL +HP:0008163 Nízký až nedekovatelný kortizol v plazmě OFFICIAL +HP:0008163 Nízká plazmatická hladina kortizolu OFFICIAL +HP:0008165 Snížená proporce cirkulujících pomocných T lymfocytů CANDIDATE +HP:0008165 Míň pomocných T lymfocytů CANDIDATE +HP:0008166 Deficit beta-galaktosidázy ve fibroblastech a bílých krvinkách OFFICIAL +HP:0008166 Deficit beta-galaktosidázy-1 OFFICIAL +HP:0008166 Snížená aktivita beta-galaktosidázy OFFICIAL +HP:0008169 Deficit faktoru VII OFFICIAL +HP:0008179 Snížený Ardenův poměr na EOG OFFICIAL +HP:0008180 Mírně zvýšená kreatinfosfokináza CANDIDATE +HP:0008180 Mírně zvýšená sérová kreatinkináza CANDIDATE +HP:0008180 Středně zvýšená sérová kreatinkináza CANDIDATE +HP:0008182 Malá kůra nadledvin OFFICIAL +HP:0008182 Hypoplázie kůry nadledvin OFFICIAL +HP:0008185 Předčasný nástup puberty u mužů OFFICIAL +HP:0008185 Mužská předčasná puberta OFFICIAL +HP:0008187 Žádné sekundární sexuální znaky během puberty OFFICIAL +HP:0008188 Thyroidní dysplázie OFFICIAL +HP:0008188 Dysplázie štítné žlázy OFFICIAL +HP:0008191 Atyreotická hypotyreóza OFFICIAL +HP:0008198 Neonatální hypoparatyreóza OFFICIAL +HP:0008202 Deficit prolaktinu CANDIDATE +HP:0008204 Předčasná puberta s nádorem ze Sertoliho buněk CANDIDATE +HP:0008207 Addisonova choroba OFFICIAL +HP:0008207 Adrenokortikální insuficience OFFICIAL +HP:0008207 Primární porucha kůry nadledvin OFFICIAL +HP:0008208 Zvětšená příštitná tělíska OFFICIAL +HP:0008209 Klimaktérium praecox OFFICIAL +HP:0008209 Časná menopauza OFFICIAL +HP:0008209 Hypergonadotropní amenorea OFFICIAL +HP:0008209 Menopauzy praecox OFFICIAL +HP:0008209 Předčasná menopauza OFFICIAL +HP:0008209 Předčasné selhání vaječníků OFFICIAL +HP:0008209 Primární ovariální insuficience OFFICIAL +HP:0008211 Absence příštitných tělísek OFFICIAL +HP:0008211 Parthyroidní aplázie OFFICIAL +HP:0008213 Nedostatek hypofyzárního gonadotropinu OFFICIAL +HP:0008216 Dysplázie nadledvin OFFICIAL +HP:0008216 Dysplastické nadledviny OFFICIAL +HP:0008221 Zvětšené nadledviny OFFICIAL +HP:0008223 Mírná hypotyreóza CANDIDATE +HP:0008223 Subklinická hypotyreóza CANDIDATE +HP:0008226 Hypoandrogenismus OFFICIAL +HP:0008229 Lymfangiektázie štítné žlázy OFFICIAL +HP:0008232 Zvýšený hormon stimulující folikuly OFFICIAL +HP:0008232 Zvýšený folikulostimulační hormon OFFICIAL +HP:0008232 Zvýšený FSH OFFICIAL +HP:0008232 Zvýšený folitropi v plazmě OFFICIAL +HP:0008232 Zvýšená hladina cirkulujícího hormonu stimulujícího folikuly OFFICIAL +HP:0008233 Snížený sérotický progesteron OFFICIAL +HP:0008237 Terciární hypotyreóza OFFICIAL +HP:0008239 Malá dřeň nadlevin OFFICIAL +HP:0008244 Vrozená hypoplazie nadledvinek OFFICIAL +HP:0008245 Nízká funkce štítné žlázy z důvodu abnormální funkce hypofýzy OFFICIAL +HP:0008245 Sekundární hypotyroidizmus OFFICIAL +HP:0008245 Nedostatek hormonu stimulujího štítnou žlázu OFFICIAL +HP:0008245 Nedostatek tyrotropinu OFFICIAL +HP:0008245 Nedostatek TSH OFFICIAL +HP:0008247 Asymptomatická hypertyroxinémie OFFICIAL +HP:0008249 Velká štítná žláza OFFICIAL +HP:0008251 Vrozená struma CANDIDATE +HP:0008256 Adrenokortikální adenomy OFFICIAL +HP:0008259 Defekt ACTH receptoru OFFICIAL +HP:0008259 ACTHR defekt OFFICIAL +HP:0008259 Rezistence k adrenokortikotropnímu hormonu způsobující insuficienci nadledvin OFFICIAL +HP:0008271 Abnormální hyalinní kolagen OFFICIAL +HP:0008271 Abnormální kolagen II. typu OFFICIAL +HP:0008275 Abnormální elektroretinogram čípků OFFICIAL +HP:0008277 Abnormální metabolismus zinku OFFICIAL +HP:0008277 Abnormalita homeostázy zinku OFFICIAL +HP:0008278 Degenerace kůry mozečku OFFICIAL +HP:0008278 Atrofie kůry mozečku OFFICIAL +HP:0041047 Obstrukce vývodu močového měchýře CANDIDATE +HP:0008281 Hyperamonémie, akutní OFFICIAL +HP:0041049 Nesnášenlivost amylózy a amylopektinu CANDIDATE +HP:0041050 Ledvinová tubulární cysta CANDIDATE +HP:0008283 Vysoká hladina inzulínu v krvi nalačno OFFICIAL +HP:0041051 Chybění chuti CANDIDATE +HP:0041051 Porucha vnímání chuti CANDIDATE +HP:0041051 Ztráta schopnosti chuti CANDIDATE +HP:0041055 humerus CANDIDATE +HP:0041055 Zlomený humerus CANDIDATE +HP:0041055 Zlomenina humeru CANDIDATE +HP:0041055 Zlomenina pažní kosti CANDIDATE +HP:0041055 Zlomená pažní kost CANDIDATE +HP:0041057 Přechodně snížené IgG4 v krvi CANDIDATE +HP:0041058 Chronicky snížený IgG4 v krvi CANDIDATE +HP:0008291 Adenom hypofýzy produkující ACTH OFFICIAL +HP:0008291 Adenom hypofýzy vylučující kortikotropin OFFICIAL +HP:0041059 Chronicky (téměř) chybějící IgG4 v krvi CANDIDATE +HP:0041060 Chronicky částečně snížený IgG4 v krvi CANDIDATE +HP:0041061 patní kost CANDIDATE +HP:0041062 Přechodně snížený IgG2 v krvi CANDIDATE +HP:0041063 Chronicky snížený IgG2 v krvi CANDIDATE +HP:0041064 Kolenní kloub CANDIDATE +HP:0041065 Chronicky (téměř) chybějící IgG2 v krvi CANDIDATE +HP:0041066 Chronicky částečně snížený IgG2 v krvi CANDIDATE +HP:0041067 Přechodně snížený IgG1 v krvi CANDIDATE +HP:0041068 Chronicky snížený IgG1 v krvi CANDIDATE +HP:0008301 Vylučování dermatansulfátu močí CANDIDATE +HP:0041069 Chronicky (téměř) chybějící IgG1 v krvi CANDIDATE +HP:0041070 Chronicky částečně snížený IgG1 v krvi CANDIDATE +HP:0041071 Přechodně snížený IgG3 v krvi CANDIDATE +HP:0041072 Chronicky snížený IgG3 v krvi CANDIDATE +HP:0008305 Cvičením vyvolaná myoglobinurie u dospělých OFFICIAL +HP:0041073 Hrudní obratel CANDIDATE +HP:0041074 Chronicky (téměř) chybějící IgG3 v krvi CANDIDATE +HP:0041075 Chronicky částečně snížený IgG3 v krvi CANDIDATE +HP:0041079 Snížené procento tukové tkáně CANDIDATE +HP:0041081 Zlomenina bérce CANDIDATE +HP:0041081 Zlomenina dolní končetiny CANDIDATE +HP:0041081 Zlomená dolní končetina CANDIDATE +HP:0008314 Deficit komplexu II respiračního řetězce OFFICIAL +HP:0041083 falanga CANDIDATE +HP:0008316 Abnormální mitochondrie ve svalech OFFICIAL +HP:0041084 Kompresivní zlomenina hrudního obratle CANDIDATE +HP:0041084 Klínová zlomenina hrudního obratle CANDIDATE +HP:0041085 Kompresivní zlomenina obratle CANDIDATE +HP:0041085 Klínová zlomenina obratle CANDIDATE +HP:0008318 Zvýšená leukocytární ALP CANDIDATE +HP:0041086 Kompresivní zlomenina krčního obratle CANDIDATE +HP:0041086 Klínová zlomenina krčního obratle CANDIDATE +HP:0041087 Kompresivní zlomenina bederního obratle CANDIDATE +HP:0041087 Klínová zlomenina bederního obratle CANDIDATE +HP:0008321 Snížená aktivita faktoru x OFFICIAL +HP:0008321 Deficit faktoru X OFFICIAL +HP:0008322 Abnormální mitochondriální morfologie OFFICIAL +HP:0008323 Abnormální elektroretinogram tyčinek a čípků OFFICIAL +HP:0041092 Přecitlivělost CANDIDATE +HP:0041093 Beau linie CANDIDATE +HP:0041093 Žebřík na nehtu CANDIDATE +HP:0008326 Snížená hladina vitaminu B6 OFFICIAL +HP:0008326 Nedostatek vitaminu B6 OFFICIAL +HP:0008326 Deficit vitaminu B6 OFFICIAL +HP:0041094 Úplná deformace tracheálního prstence CANDIDATE +HP:0041094 Úplné tracheální prstence CANDIDATE +HP:0041094 CTRD CANDIDATE +HP:0008330 Nižší aktivita von Willebrandova faktoru OFFICIAL +HP:0008331 Zvýšená kreatinfosfokináza po námaze CANDIDATE +HP:0008331 Zvýšená fosfokreatinkináza po námaze CANDIDATE +HP:0008338 Částečný funkční nedostatek adipsinu OFFICIAL +HP:0008338 Částečný funkční nedostatek faktoru d OFFICIAL +HP:0008341 Renální tubulární acidóza, typ I OFFICIAL +HP:0008345 Nevyvinutý musculus dilatator pupillae OFFICIAL +HP:0008346 Zvýšená srpkovitost erytrocytů OFFICIAL +HP:0008346 Zvýšená srpkovitost červených krvinek OFFICIAL +HP:0041114 metafýza femuru CANDIDATE +HP:0008347 Deficit komplexu IV respiračního řetězce OFFICIAL +HP:0041115 pravá klavikula CANDIDATE +HP:0008348 Deficience imunoglobulinu IgG2 CANDIDATE +HP:0008348 Snížená hladina IgG2 CANDIDATE +HP:0041116 levá klavikula CANDIDATE +HP:0041117 segment dolní končetiny CANDIDATE +HP:0041118 segment horní končetiny CANDIDATE +HP:0041119 metakarp CANDIDATE +HP:0008352 Narušená adheze trombocytů OFFICIAL +HP:0041121 epifýza pátého metakarpu CANDIDATE +HP:0008358 Prolinemie OFFICIAL +HP:0008362 Chybějící/malý palec na noze OFFICIAL +HP:0008362 Chybějící/nedostatečně vyvinutý palce na noze OFFICIAL +HP:0008362 Aplastické/Hypoplastické halluxy OFFICIAL +HP:0008363 Chybějící/malá kost kotníku OFFICIAL +HP:0008363 Chybějící/hypoplastivká kost kotníku OFFICIAL +HP:0008363 Aplastické/hypoplastické tarzální kosti OFFICIAL +HP:0008364 Abnormální patní kost OFFICIAL +HP:0008365 Abnormálně velká kost kotníku OFFICIAL +HP:0008366 Kontraktury zahrnující klouby nohou OFFICIAL +HP:0008366 Kontraktury kloubů nohy OFFICIAL +HP:0008366 Kloubní kontraktury zahrnující klouby nohou OFFICIAL +HP:0008368 Srůst kostí kotníku OFFICIAL +HP:0008368 Synostóza postihující tarzální kosti OFFICIAL +HP:0008368 Synostóza tarzálních kosti OFFICIAL +HP:0008368 Srůst tarzálních kosti OFFICIAL +HP:0008368 Synostóza tarzální kosti OFFICIAL +HP:0008368 Tarzální srůst OFFICIAL +HP:0008368 Tarzální srůsty OFFICIAL +HP:0008369 Abnormální zrání kostí kotníku OFFICIAL +HP:0008369 Abormální osifikace tarzálních kostí OFFICIAL +HP:0008371 Abnormální zrání nártních kosti OFFICIAL +HP:0008371 Abnormální osifikace postihující metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0041143 tibie CANDIDATE +HP:0041143 Zlomená tibie CANDIDATE +HP:0041143 Zlomenina tibie CANDIDATE +HP:0041143 Zlomenina holenní kosti CANDIDATE +HP:0008376 Dýchavá řeč OFFICIAL +HP:0008376 Nosová řeč OFFICIAL +HP:0041144 klavikula CANDIDATE +HP:0041145 acetabulum, součást kosti kyčelní CANDIDATE +HP:0041146 kostrč CANDIDATE +HP:0041147 epifýza CANDIDATE +HP:0041149 člunková kost CANDIDATE +HP:0041150 krychlová kost CANDIDATE +HP:0041152 sternoklavikulární kloub CANDIDATE +HP:0041153 hlezenní kloub CANDIDATE +HP:0008386 Absentní/hypoplastické nehty OFFICIAL +HP:0008386 Absentní/malé nehty OFFICIAL +HP:0008386 Absentní/nedostatečně vyvinuté nehty OFFICIAL +HP:0008386 Aplázie/hypoplázie nehtů OFFICIAL +HP:0041154 loketní kloub CANDIDATE +HP:0041155 mandibula CANDIDATE +HP:0008388 Abnormalita nehtů na nohou OFFICIAL +HP:0041156 očnice CANDIDATE +HP:0041157 Rozpad laryngu CANDIDATE +HP:0008390 Opakovaná ztráta nechtů rukou a nohou OFFICIAL +HP:0008391 Špatná tvorba nehtů OFFICIAL +HP:0041159 žebro CANDIDATE +HP:0008392 Ztluštělá, odbarvená kůže pod nehtem CANDIDATE +HP:0008394 Vrozená malformace nehtů OFFICIAL +HP:0041162 kosti nohy CANDIDATE +HP:0041162 Zlomenina nohy CANDIDATE +HP:0041162 Zlomenina chodidla CANDIDATE +HP:0041162 Zlomenina metatarzu CANDIDATE +HP:0041163 prst ruky CANDIDATE +HP:0041164 hlezenní kost CANDIDATE +HP:0041165 maxilla CANDIDATE +HP:0008398 Hypoplázie nehtu pátého prstu OFFICIAL +HP:0008398 Hypoplastický nehet malíčku OFFICIAL +HP:0041166 obratel CANDIDATE +HP:0008399 Tlustá kůže kolem nehtů OFFICIAL +HP:0041167 krční obratel CANDIDATE +HP:0008400 Odloupnutí distálních nehtů na rukou OFFICIAL +HP:0041168 bederní obratel CANDIDATE +HP:0008401 Přerůstání a zakřivení nehtů na nohou OFFICIAL +HP:0008402 Podélně rýhované nehty OFFICIAL +HP:0008402 Drážkovaný nehet OFFICIAL +HP:0008404 Dystrofické nehty OFFICIAL +HP:0008404 Onychodystrofie OFFICIAL +HP:0008404 Špatná tvorba nehtů OFFICIAL +HP:0041172 křížová kost CANDIDATE +HP:0041173 metakarpofalangeální kloub CANDIDATE +HP:0041174 distální falanga ruky CANDIDATE +HP:0008407 Ostře zakřivený nehet OFFICIAL +HP:0041175 mediální falanga nohy CANDIDATE +HP:0041176 distální falanga 2. prstu ruky CANDIDATE +HP:0041177 distální falanga 3. prstu ruky CANDIDATE +HP:0041178 distální falanga 4. prstu ruky CANDIDATE +HP:0041179 distální falanga 5. prstu ruky CANDIDATE +HP:0041180 distální falanga 1. prstu nohy CANDIDATE +HP:0041181 distální falanga 3. prstu nohy CANDIDATE +HP:0008414 Shrbená záda v dětství OFFICIAL +HP:0008414 Kulatá záda v dětství OFFICIAL +HP:0041182 mediální falanga 2. prstu ruky CANDIDATE +HP:0041183 mediální falanga 3. prstu ruky CANDIDATE +HP:0041184 mediální falanga 4. prstu ruky CANDIDATE +HP:0008417 Hypoplatické obratle OFFICIAL +HP:0041185 mediální falanga 5. prstu ruky CANDIDATE +HP:0041186 mediální falanga 3. prstu nohy CANDIDATE +HP:0008419 Degenerace meziobratlových plotének OFFICIAL +HP:0008419 Degenerativní onemocnění meziobratlových plotének OFFICIAL +HP:0008419 Intervertebrální chondróza OFFICIAL +HP:0008419 Degenerace meziobratlových disků OFFICIAL +HP:0008419 Degenerativní meziobratlové ploténky OFFICIAL +HP:0041187 proximální falanga 1. prstu nohy CANDIDATE +HP:0041188 proximální falanga 1. prstu ruky CANDIDATE +HP:0041189 epifýza femuru CANDIDATE +HP:0008422 Klínovité obratle CANDIDATE +HP:0041190 epifýza druhého metakarpu CANDIDATE +HP:0041191 epifýza třetího metakarpu CANDIDATE +HP:0008424 Nedostatečně vyvinutý 5. lumbální obratel OFFICIAL +HP:0041192 epifýza čtvrtého metakarpu CANDIDATE +HP:0041193 epifýza prvního metatarzu CANDIDATE +HP:0041194 epifýza druhého metatarzu CANDIDATE +HP:0041195 epifýza třetího metatarzu CANDIDATE +HP:0008428 Rozštěpení obratle OFFICIAL +HP:0041196 distální epifáza radia CANDIDATE +HP:0041197 proximální epifýza prvního metakarpu CANDIDATE +HP:0008430 Přední jazykovitá protruze obratlových těl beerní páteře OFFICIAL +HP:0041198 proximální epifýza mediální falangy 3. prstu ruky CANDIDATE +HP:0041199 interfalangeální kloub CANDIDATE +HP:0041200 sternální konec klavikuly CANDIDATE +HP:0008434 Hypoplázie krčních obratlů OFFICIAL +HP:0008434 Hypoplázie cervikálních obratlů OFFICIAL +HP:0008436 Chybějící/malá kostrč OFFICIAL +HP:0008436 Chybějící/hypoplastická kostrč OFFICIAL +HP:0008438 Abnormality obratlového oblouku OFFICIAL +HP:0008441 Hernie meziobratlové ploténky OFFICIAL +HP:0008441 Vyhřezlá meziobratlová ploténka OFFICIAL +HP:0008441 Vyhřezlé jádro ploténky OFFICIAL +HP:0041209 epifýza mediální falangy ruky CANDIDATE +HP:0041210 laterální kotník CANDIDATE +HP:0008443 Charcotova neuropatická osteoarthropatie CANDIDATE +HP:0008443 Deformace páteře CANDIDATE +HP:0008443 Neurogenní artropatie CANDIDATE +HP:0041211 proximální falanga 2. prstu CANDIDATE +HP:0008444 Zadní zaklínění CANDIDATE +HP:0041212 proximální falanga 3. prstu CANDIDATE +HP:0008445 Úzký krční páteřní kanál OFFICIAL +HP:0041213 proximální falanga 4. prstu CANDIDATE +HP:0041214 proximální falanga 5. prstu CANDIDATE +HP:0041215 srůst metatarzů 2-4 CANDIDATE +HP:0041216 distální epifýza distálního falangu 1. prstu ruky CANDIDATE +HP:0041217 ramenní kloub CANDIDATE +HP:0008450 Interpedikulární zúžení OFFICIAL +HP:0008450 Úzký interpedikulární prostor OFFICIAL +HP:0008450 Úzká interpedikulární vzdálenost OFFICIAL +HP:0008450 Zúžení interpedikulárních vzdáleností OFFICIAL +HP:0041218 distální falanga CANDIDATE +HP:0041219 loket CANDIDATE +HP:0041220 kost obličeje CANDIDATE +HP:0041221 hlavice femuru CANDIDATE +HP:0008454 Gibbus v lumbální oblasti OFFICIAL +HP:0008454 Zakulacená spodní záda OFFICIAL +HP:0008454 Hrb na spodních zádech OFFICIAL +HP:0041222 fibula CANDIDATE +HP:0041222 Zlomená fibula CANDIDATE +HP:0041222 Zlomenina fibuly CANDIDATE +HP:0041222 Zlomenina lýtkové kosti CANDIDATE +HP:0008455 Nepřítomnost některých sakrálních a kokcygeálních kostí OFFICIAL +HP:0008455 Částečná sakrální ageneze OFFICIAL +HP:0008455 Sakrání dysgeneze OFFICIAL +HP:0041223 metatarz 5. prstu CANDIDATE +HP:0041224 kost prstu ruky CANDIDATE +HP:0008457 Kaudální zúžení interpedikulární vzdálenosti OFFICIAL +HP:0041225 metakarp 1. prstu CANDIDATE +HP:0041226 distální zánártní kost CANDIDATE +HP:0008459 Ageneze cervikálních obratlů OFFICIAL +HP:0008459 Chybějící krční obratle OFFICIAL +HP:0041227 druhá distální zánártní kost CANDIDATE +HP:0008460 Nedostatečně vyvinutý processus spinosus OFFICIAL +HP:0041228 třetí distální zánártní kost CANDIDATE +HP:0041230 metatarz 4. prstu CANDIDATE +HP:0041231 metatarz 1. prstu CANDIDATE +HP:0008465 Absence obratlů OFFICIAL +HP:0041233 kyčelní kost CANDIDATE +HP:0041234 čelistní kost CANDIDATE +HP:0008467 Hemivertebrae hrudní páteře OFFICIAL +HP:0041235 kost dolní končetiny CANDIDATE +HP:0041236 mediální falanga ruky CANDIDATE +HP:0041237 patella CANDIDATE +HP:0008470 Zúžení interpedikulární vzdálenosti v spodní hrudní oblasti OFFICIAL +HP:0041239 falanga 1. prstu ruky CANDIDATE +HP:0008472 Velká kostrč OFFICIAL +HP:0008472 Porminující, odstávající kostrč OFFICIAL +HP:0041240 falanga nohy CANDIDATE +HP:0008473 Zmenšený předozadní průměr obratlových těl OFFICIAL +HP:0008473 Zmenšený sagitální průměr obratlů OFFICIAL +HP:0041241 falanga ruky CANDIDATE +HP:0041243 proximální falanga ruky CANDIDATE +HP:0008476 Nepravidelné, hutné krycé ploténky těl obratlů OFFICIAL +HP:0041244 scapula CANDIDATE +HP:0041245 kost ramenního kloubu CANDIDATE +HP:0041246 sternum CANDIDATE +HP:0008479 Malé obratle OFFICIAL +HP:0008479 Malé tělá obratlů OFFICIAL +HP:0008479 Hypoplatické kosti páteře OFFICIAL +HP:0041247 zánártní kost CANDIDATE +HP:0008480 Cervikální spondylóza OFFICIAL +HP:0008480 Degenerace krční páteře OFFICIAL +HP:0008480 Degenerativní onemocnění krční páteře OFFICIAL +HP:0041248 karpální kost CANDIDATE +HP:0041248 Zlomené zápěstí CANDIDATE +HP:0041248 Zlomenina karpální kosti CANDIDATE +HP:0041248 Zlomenina zápěstí CANDIDATE +HP:0041248 Fraktura zápěstí CANDIDATE +HP:0041249 Zlomenina nosu CANDIDATE +HP:0500005 Bolest rekta OFFICIAL +HP:0008484 Úzká torakolumbální interpedikulární vzdálenost OFFICIAL +HP:0008486 Zmenšení interpedikulární vzdálenosti lumbálních obratlů OFFICIAL +HP:0500001 Tělesný pach OFFICIAL +HP:0500001 Bromhidróza OFFICIAL +HP:0500001 Bromidróza OFFICIAL +HP:0500001 Osmidróza OFFICIAL +HP:0008489 Spondylolýza a spondylolistéza L5 OFFICIAL +HP:0500013 Absence pulsatility GnRH OFFICIAL +HP:0500012 Abnormální hladina GnRH OFFICIAL +HP:0500012 Abnormalita hladiny hormonu uvolňujícího gonadotropin OFFICIAL +HP:0500011 Oteklý obličej OFFICIAL +HP:0500011 Opuchlý obličej OFFICIAL +HP:0008494 Inferiorní subluxace čočky OFFICIAL +HP:0500009 LDD OFFICIAL +HP:0500009 Lhermitte-Duclosova nemoc OFFICIAL +HP:0500008 Vinuté retinální cévy OFFICIAL +HP:0008496 Dvojitá řada řas OFFICIAL +HP:0008496 Extra řada řas OFFICIAL +HP:0008496 Dvě řady řas OFFICIAL +HP:0500023 Absence ramenního svalu OFFICIAL +HP:0500022 Abnormální sérová hladina androstenolonu OFFICIAL +HP:0500022 Abnormální hladina dehydroepiandrosteronu v séru OFFICIAL +HP:0500022 Abnormální sérové DHEA OFFICIAL +HP:0008498 Chybění dospělých zubů OFFICIAL +HP:0008498 Chybění permanentních zubů OFFICIAL +HP:0008498 Chybění permanentní dentice OFFICIAL +HP:0008498 Chybí dospělé zuby OFFICIAL +HP:0008498 Chybí sekundární dentice OFFICIAL +HP:0008498 Chybění sekundární dentice OFFICIAL +HP:0008499 Závažná dalekozrakost OFFICIAL +HP:0008499 Závažná hypermetropie OFFICIAL +HP:0008499 Závažná hyperopie OFFICIAL +HP:0008499 Silná dalekozrakost OFFICIAL +HP:0008499 Silná hypermetropie OFFICIAL +HP:0008499 Silná hyperopie OFFICIAL +HP:0500019 Abnormální metabolický test klidového výdeje OFFICIAL +HP:0008501 Centrální rozštěp rtu a patra OFFICIAL +HP:0008501 Medialní rozštěp rtu a patra OFFICIAL +HP:0008501 Středový rozštěp ret/patro OFFICIAL +HP:0008501 Mediální rozštěp ret/patro OFFICIAL +HP:0500018 Abnormální test srdeční zátěže OFFICIAL +HP:0500018 Abnormální zátěžový test OFFICIAL +HP:0500018 Abnormální výsledek testu na běžícím pásu OFFICIAL +HP:0500017 Abnormální výsledek srdeční katetrizace OFFICIAL +HP:0500016 Abnormální srdeční nález na magnetické rezonanci OFFICIAL +HP:0500016 Abnormal srdeční MRI OFFICIAL +HP:0008504 Střednětěžká percepční hluchota OFFICIAL +HP:0500028 CWP OFFICIAL +HP:0500027 Absence tlustého střeva OFFICIAL +HP:0500027 Aplázie tlustého střeva OFFICIAL +HP:0500039 Jizvení spojivky OFFICIAL +HP:0500039 Konjunktivální cikatrizace OFFICIAL +HP:0500039 Jizevnatá spojivka OFFICIAL +HP:0008513 Oboustranná převodní hluchota OFFICIAL +HP:0008513 Bilaterální převodní ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0008515 Absentní/malé obratle OFFICIAL +HP:0008515 Absentní/nedostatečně vývinuté obratle OFFICIAL +HP:0008517 Chybějící/malá křížová kost OFFICIAL +HP:0008517 Chybějící/hypoplastická křížová kost OFFICIAL +HP:0008518 Chybějící/malá páteř OFFICIAL +HP:0008518 Chybějící/hypoplastická páteř OFFICIAL +HP:0008518 Chybějící/nedostatečně vyvinutá páteř OFFICIAL +HP:0008519 Abnormální kostrč OFFICIAL +HP:0008519 Abnormalita os coccygis OFFICIAL +HP:0500032 Aberantní větvení neuronů OFFICIAL +HP:0500032 Abnormální větvení neuronů OFFICIAL +HP:0008523 Zadní žlábek helixu ucha OFFICIAL +HP:0008523 Ucho, zadní zářez helixu OFFICIAL +HP:0008523 Ucho, zadní žlábek helixu OFFICIAL +HP:0008523 Důlky v zadní části helixu ucha OFFICIAL +HP:0500042 Latentní hyperopie OFFICIAL +HP:0500042 Latentní dalekozrakost OFFICIAL +HP:0008527 Bilaterální vrozená senzorineurální hluchota OFFICIAL +HP:0008527 Kongenitální neurosenzorická hluchota OFFICIAL +HP:0008527 Vrozená percepční hluchota OFFICIAL +HP:0008527 Vrozená senzorineurální hluchota OFFICIAL +HP:0008527 Vrozená senzorineurální ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0008527 ztráta sluchu, vrozená senzorineurální OFFICIAL +HP:0500040 Konjunktivální lipodermoid OFFICIAL +HP:0008528 Dlouhé ušní chlupy OFFICIAL +HP:0008528 Chlupy ušní, dlouhé OFFICIAL +HP:0500055 ROP 4b OFFICIAL +HP:0008529 Absence akustických středoušních svalových reflexů OFFICIAL +HP:0008529 Absence středoušních reflexů OFFICIAL +HP:0500054 ROP stádium 4a OFFICIAL +HP:0500053 ROP stádium 4 OFFICIAL +HP:0500052 ROP stádium 3 OFFICIAL +HP:0500051 ROP stádium 2 OFFICIAL +HP:0500050 ROP stádium 1a OFFICIAL +HP:0500063 ROP pre-plus OFFICIAL +HP:0008537 Rozštěp horní části ucha OFFICIAL +HP:0500062 ROP plus OFFICIAL +HP:0500061 ROP stádium III OFFICIAL +HP:0500060 ROP stádium II OFFICIAL +HP:0500059 ROP stádium 1 OFFICIAL +HP:0008541 Výše posazené uši OFFICIAL +HP:0500058 ROP stádium 5b OFFICIAL +HP:0500057 ROP stádium 5a OFFICIAL +HP:0500056 ROP stádium 5 OFFICIAL +HP:0500065 ROP před prahem nedonošenosti OFFICIAL +HP:0008551 Bilaterální mikrocie OFFICIAL +HP:0008551 Hypoplázie zevního ucha OFFICIAL +HP:0008551 Hypolastické uši OFFICIAL +HP:0008551 Hypoplastická pinna OFFICIAL +HP:0008551 Hypoplastická auricula OFFICIAL +HP:0008551 Malé uši OFFICIAL +HP:0008551 Drobné uši OFFICIAL +HP:0500064 ROP na prahu nedonošenosti OFFICIAL +HP:0008559 Nedostatečně vyvinutý horní helix OFFICIAL +HP:0500086 Temporálně sedý pigmenotvý půlměsíc OFFICIAL +HP:0500086 Sklerální půlměsíc OFFICIAL +HP:0500086 Temporální půlměsíc OFFICIAL +HP:0008568 Vestibulární ataxie OFFICIAL +HP:0008569 Konstrihovaný helix typ IV OFFICIAL +HP:0008569 Dysplázie ucha typ II OFFICIAL +HP:0008569 Mini ucho OFFICIAL +HP:0008569 Cupped ear, typ III OFFICIAL +HP:0008569 Hlemýžďové ucho OFFICIAL +HP:0008569 Mušlovité ucho OFFICIAL +HP:0500093 Potravinová alergie CANDIDATE +HP:0500093 Imunoglobulinem E - zprostředkovaná potravinová alergie CANDIDATE +HP:0008573 Senzorineurální ztráta sluchu v nízkých frekvencích OFFICIAL +HP:0500090 Okolooční kapilární hemangiom OFFICIAL +HP:0008577 Nedostatečně zavinutý helix OFFICIAL +HP:0008577 Nedostatečně poskládaný helix OFFICIAL +HP:0500110 Pozitivní močový test na marihuanu OFFICIAL +HP:0500110 Pozitivní močový test na trávu OFFICIAL +HP:0008586 Hypoplastická kochlea OFFICIAL +HP:0008586 Nedovyvinutá kochlea OFFICIAL +HP:0008587 Mírná senzorineurální ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0008589 Zmenšené helixy OFFICIAL +HP:0500105 Snížený systolický KT OFFICIAL +HP:0500105 Snížený systolický krevní tlak OFFICIAL +HP:0008591 Vrozená převodní hluchota OFFICIAL +HP:0008591 Vrozená převodní ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0500104 Snížený diastolický KT OFFICIAL +HP:0500104 Snížený diastolický krevní tlak OFFICIAL +HP:0008593 Zvětšený antitragus OFFICIAL +HP:0008593 Velký antitragus OFFICIAL +HP:0008593 Hypertrofie antitragu OFFICIAL +HP:0008598 Převodní ztráta sluchu, mírná OFFICIAL +HP:0008605 Deformované vnější ucho na jedné straně OFFICIAL +HP:0008606 Důlek nad uchem OFFICIAL +HP:0008606 Supraauricular pit OFFICIAL +HP:0008606 Supraaurikulární fistula OFFICIAL +HP:0008606 Supraaurikulární sinus OFFICIAL +HP:0008607 Progresivní převodní hluchota OFFICIAL +HP:0500135 Snížená koncentrace tryptofanu v krvi OFFICIAL +HP:0500135 Nízká koncentrace tryptofanu v krvi OFFICIAL +HP:0008609 Malformace středního ucha OFFICIAL +HP:0500134 Vysoká koncentrace tryptofanu v krvi OFFICIAL +HP:0500134 Zvýšená koncentrace tryptofanu v krvi OFFICIAL +HP:0008610 Infantilní senzorineurální ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0008610 Infantilní senzorineurální porucha sluchu OFFICIAL +HP:0008610 Infantilní senzorineurální hluchota OFFICIAL +HP:0500133 Snížená koncentrace tyrozinu v krvi OFFICIAL +HP:0500133 Nízká koncentrace tyrozinu v krvi OFFICIAL +HP:0500132 Nízká koncentrace valinu v krvi OFFICIAL +HP:0008615 Pozdní senzorinuerální ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0008615 Senzorineurální hluchota s pozdním nástupem OFFICIAL +HP:0500143 Snížená koncentrace leucinu v krvi OFFICIAL +HP:0500143 Nízká hladina leucinu v krvi OFFICIAL +HP:0500142 Snížená hladina lysinu v krvi OFFICIAL +HP:0500142 Nízká hladina lysinu v krvi OFFICIAL +HP:0500141 Snížení fenylalaninu v krvi OFFICIAL +HP:0500141 Nízká hladina fenylalaninu v krvi OFFICIAL +HP:0008619 Oboustranná percepční hluchota OFFICIAL +HP:0008619 Bilaterální senzorineurální hluchota OFFICIAL +HP:0008619 Bilaterální senzorineurální ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0008619 Ztráta sluchu, senzorineurální, oboustranná OFFICIAL +HP:0500140 Snížený hydroxyprolin v krvi OFFICIAL +HP:0500140 Nízká hladina hydroxyprolinu v krvi OFFICIAL +HP:0500139 Snížená hladina prolinu v krvi OFFICIAL +HP:0500139 Nízká krevní koncentrace prolinu OFFICIAL +HP:0500138 Zvýšené hladiny cirkulujícího serinu OFFICIAL +HP:0500138 Zvýšené hladiny serinu v krvi OFFICIAL +HP:0500138 Zvýšená krevní koncentrace serinu OFFICIAL +HP:0500136 Snížené hladiny cirkulujícího threoninu OFFICIAL +HP:0500136 Snížené hladiny threoninu OFFICIAL +HP:0500136 Nízká krevní koncentrace threoninu OFFICIAL +HP:0500151 Vysoká hladina cystinu v krvi OFFICIAL +HP:0500151 Zvýšené koncentrace cystinu v krvi OFFICIAL +HP:0008625 Závažná senzorineurální hluchota OFFICIAL +HP:0008625 Závažná snezorineurální ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0500150 Snížená koncentrace glutamátu v krvi OFFICIAL +HP:0500150 Nízké hladiny glutamátu v krvi OFFICIAL +HP:0500149 Vysoká hladina glutamátu v krvi OFFICIAL +HP:0500149 Zvýšená koncentrace glutamátu v krvi OFFICIAL +HP:0500148 Abnormalita metabolismu glutamátu OFFICIAL +HP:0008628 Stapediální abnormality OFFICIAL +HP:0500147 Snížená koncentrace glutaminu v krvi OFFICIAL +HP:0500147 Nízká hladina glutaminu v krvi OFFICIAL +HP:0500145 Snížená koncentrace histidinu v krvi OFFICIAL +HP:0500145 Nízká hladina histidinu v krvi OFFICIAL +HP:0500144 Snížená koncentrace izoleucinu v krvi OFFICIAL +HP:0500144 Nízká hladina izoleucinu v krvi OFFICIAL +HP:0500159 Vysoká hladina kyseliny asparagové v krvi CANDIDATE +HP:0500159 Zvýšená hladina kyseliny asparagové v krvi CANDIDATE +HP:0008633 Absentní gonadální tkáň OFFICIAL +HP:0008633 Gonadální ageneze OFFICIAL +HP:0500158 Abnormální cirkulující koncentrace aspartátu OFFICIAL +HP:0500157 Snížená koncentrace asparaginu v krvi OFFICIAL +HP:0500157 Nízká hladina asparaginu v krvi OFFICIAL +HP:0008635 Hypertrofický močový měchýř OFFICIAL +HP:0500156 Vysoká hladina asparaginu v krvi OFFICIAL +HP:0500156 Zvýšená koncentrace asparaginu v krvi OFFICIAL +HP:0500155 Abnormalita metabolismu asparginu OFFICIAL +HP:0500154 Snížená koncentrace alaninu v krvi OFFICIAL +HP:0500154 Nízká hladina alaninu v krvi OFFICIAL +HP:0500153 Vysoká hladina argininu v krvi OFFICIAL +HP:0500153 Zvýšená koncentrace argininu v krvi OFFICIAL +HP:0008639 Hypoplázie gonád OFFICIAL +HP:0500152 Snížená koncentrace cystinu v krvi OFFICIAL +HP:0500152 Nízká hladina cystinu v krvi OFFICIAL +HP:0500167 Zvýšený gastrin v krvi OFFICIAL +HP:0500167 Zvýšená koncentrace gastrinu v krvi OFFICIAL +HP:0500166 Abnormální hladina cirkulujícího gastrinu CANDIDATE +HP:0500165 Abnormální hladina kyslíku v krvi CANDIDATE +HP:0500165 Abnormální koncentrace O2 v krvi CANDIDATE +HP:0500164 Abnormální hladina CO2 v krvi OFFICIAL +HP:0500163 Snížená koncentrace ornitinu v krvi OFFICIAL +HP:0500163 Nízká hladina ornitinu v krvi OFFICIAL +HP:0500162 Snížená koncentrace karnosinu v krvi CANDIDATE +HP:0500162 Nízká hladina karnosinu v krvi CANDIDATE +HP:0500161 Vysoká hladina karnosinu v krvi OFFICIAL +HP:0500161 Zvýšená koncentrace karnosinu v krvi OFFICIAL +HP:0500160 Abnormalita metabolismu karnosinu OFFICIAL +HP:0500173 Reflexní anoxické záchvaty OFFICIAL +HP:0500173 Reflexní anoxické křeče OFFICIAL +HP:0008652 Impotence způsobená autonomní dysfunkcí OFFICIAL +HP:0008655 Absentní nebo rudimentární vejcovody OFFICIAL +HP:0008655 Absentní/malý vejcovod OFFICIAL +HP:0008655 Absentní/hypoplastický vejcovod OFFICIAL +HP:0500182 Snížená hladina cirkulujícího taurinu CANDIDATE +HP:0500182 Snížená hladina taurinu v krvi CANDIDATE +HP:0500181 Zvýšená hladina taurinu v séru CANDIDATE +HP:0500181 Zvýšená hladina cirkulujícího taurinu v krvi CANDIDATE +HP:0008659 Medulární cystická nemoc ledvin OFFICIAL +HP:0008660 Renální tubulární dysgeneze OFFICIAL +HP:0008661 Zúžení močové trubice OFFICIAL +HP:0500191 Vysoká hladina leucinu v likvoru CANDIDATE +HP:0008665 Zvětšení klitorisu OFFICIAL +HP:0008665 Klitoromegalie OFFICIAL +HP:0008665 Zvětšený klitoris OFFICIAL +HP:0008665 Hypertrofický klitoris OFFICIAL +HP:0500190 Nízká hladina leucinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500189 Abnormální hladina leucinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500188 Nízká hladina valinu v likvoru CANDIDATE +HP:0008668 46,xy gonadální dysgeneze OFFICIAL +HP:0500187 Vysoká hladina valinu v likvoru CANDIDATE +HP:0008669 Abnormalní vývoj spermií OFFICIAL +HP:0008669 Porucha spermatogeneze OFFICIAL +HP:0500186 Abnormální hladina valinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500185 Abnormální hladina větvěných aminokyselin aminokyselin v likvoru CANDIDATE +HP:0500184 Abnormální hladina aminokyselin v likvoru CANDIDATE +HP:0008672 Kalcium oxalátové ledvinové kameny CANDIDATE +HP:0008672 Kalcium oxalátové močové kameny CANDIDATE +HP:0008672 Oxalátová nefrolitiáza CANDIDATE +HP:0500199 Abnormální hladina kyseliny glutamové v likvoru CANDIDATE +HP:0500198 Nízká hladina glutaminu v likvoru CANDIDATE +HP:0500197 Vysoká hladina glutaminu v likvoru CANDIDATE +HP:0008675 Zvětšené vaječníky s cystami OFFICIAL +HP:0500196 Abnormální hladina glutaminu v likvoru CANDIDATE +HP:0008676 Vrozený megaloureter OFFICIAL +HP:0500195 Abnormální hladiny aminokyselin glutaminové skupiny v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0008677 Vrozená nefróza OFFICIAL +HP:0500194 Nízká hladina isoleucinu v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0008678 Chybějící/zmenšená ledvina OFFICIAL +HP:0008678 Rudimentální ledvina OFFICIAL +HP:0008678 Zakrnělá ledvina OFFICIAL +HP:0008678 Renální aplázie/hypoplázie OFFICIAL +HP:0008678 Aplázie/hypoplázie ledviny OFFICIAL +HP:0500193 Vysoké hladiny izoleucinu v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0500192 Abnormální hladina isoleucinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500207 Nízká hladina lysinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500206 Abnormální hladina lysinu v likvoru CANDIDATE +HP:0008682 Akutní tubulární nekróza OFFICIAL +HP:0008682 Renální tubulární nekróza OFFICIAL +HP:0500205 Abnormální hladiny asparátových aminokyselin v likvoru CANDIDATE +HP:0008683 Hypertrofické malé stydké pysky OFFICIAL +HP:0008683 Hypertrofie malých stydkých pysků OFFICIAL +HP:0500204 Nízká hladina argininu v likvoru CANDIDATE +HP:0008684 Chybějící/malá děloha OFFICIAL +HP:0008684 Nepřítomnost/nedostatečně vyvinutá děloha OFFICIAL +HP:0500203 Vysoká hladina argininu v likvoru CANDIDATE +HP:0500202 Abnormální hladina argininu v likvoru CANDIDATE +HP:0500201 Nízká hladina glutamové kyseliny v likvoru CANDIDATE +HP:0008687 Hypoplastická prostata OFFICIAL +HP:0008687 Nevyvinutá prostata OFFICIAL +HP:0500200 Vysoká hladina glutamové kyseliny v likvoru CANDIDATE +HP:0500215 Abnormální hladina fenylalaninu v likvoru CANDIDATE +HP:0008689 Kryptorchismus, bilaterální OFFICIAL +HP:0500214 Abnormální hladinaaromatických aminokyselin v likvoru CANDIDATE +HP:0500213 Nízká hladina threoninu v likvoru CANDIDATE +HP:0500212 Vysoká hladina threoninu v likvoru CANDIDATE +HP:0500211 Abnormální hladina threoninu v likvoru CANDIDATE +HP:0500210 Vysoká hladina methioninu v likvoru CANDIDATE +HP:0500209 Abnormální hladina methioninu v likvoru CANDIDATE +HP:0008695 Přechodná nefróza OFFICIAL +HP:0500208 Vysoká hladina lysinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500223 Vysoká hladina fenylalaninu v likvoru CANDIDATE +HP:0008697 Rudimentární vejcovody OFFICIAL +HP:0008697 Hypoplastický vejcovod OFFICIAL +HP:0500222 Vysoká hladina tryptofanu v likvoru CANDIDATE +HP:0500221 Nízká hladina tyrozinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500220 Vysoká hladina tyrozinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500219 Abnormální hladina tyrozinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500218 Abnormální hladina tryptofanu v likvoru CANDIDATE +HP:0500217 Vysoká hladina asparátu v likvoru CANDIDATE +HP:0500217 Vysoká hladina kyseliny asparagové v likvoru CANDIDATE +HP:0500216 Abnormální hladina asparátu v likvoru CANDIDATE +HP:0500216 Abnormální hladina kyseliny asparagové v likvoru CANDIDATE +HP:0500231 Abnormální hladiny pyruvátových aminokyselin v likvoru CANDIDATE +HP:0500230 Vysoká hladina glycinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500229 Abnormální hladina glycinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500228 Nízká hladina serinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500227 Vysoká hladina serinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500226 Abnormální hladina serinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500225 Abnormální hladiny serinových aminokyselin v likvoru CANDIDATE +HP:0008711 Benigní hypertrofie prostaty OFFICIAL +HP:0500224 Nízká hladina fenylalaninu v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0500239 Vysoká hladina albuminu v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0500238 Abnormální hladina albuminu v likvoru CANDIDATE +HP:0500237 Nízká hladina histidinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500236 Vysoká koncentrace histidinu v likvoru CANDIDATE +HP:0008716 Uretrovaginální píštěl OFFICIAL +HP:0500235 Abnormální koncentrace histidinu v likvoru CANDIDATE +HP:0008717 Degenerace ledviny na jedné straně OFFICIAL +HP:0008717 Jednostranné zmrštění ledviny OFFICIAL +HP:0500234 Nízká hladina alaninu v likvoru CANDIDATE +HP:0500233 Vysoká hladina alaninu v likvoru CANDIDATE +HP:0500232 Abnormální hladina alaninu v likvoru CANDIDATE +HP:0500247 Abnormální hladina alfa aminobutyrátu v likvoru CANDIDATE +HP:0500246 Vysoká koncentrace citrulinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500245 Abnormální koncentrace citrulinu v likvoru CANDIDATE +HP:0008723 Xy ženská gonadální dysgeneze OFFICIAL +HP:0500244 Vysoká hladina ornithinu v likvoru CANDIDATE +HP:0008724 Hypoplastický vaječník OFFICIAL +HP:0008724 Nevyvinutý vaječník OFFICIAL +HP:0500243 Abnormální hladina ornithinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500242 Vysoká hladina homocarnosinu v likvoru CANDIDATE +HP:0008726 Hypoplastická vagína OFFICIAL +HP:0008726 Rudimentární vagína OFFICIAL +HP:0008726 Nevyvinutá vagína OFFICIAL +HP:0500241 Abnormální hladina homocarnosinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500240 Abnormální hladina carnosinu v likvoru CANDIDATE +HP:0500255 Zvýšená koncentrace N-hexanoylglycinu v moči CANDIDATE +HP:0008729 Chybějící vaginální pysky OFFICIAL +HP:0500254 Abnormální hladiny N-hexanoylglycinu v moči CANDIDATE +HP:0008730 Muži s ženskými externími genitáliemi OFFICIAL +HP:0500253 zvýšené vylučování kyseliny gama-aminomáselné (GABA) močí CANDIDATE +HP:0500252 Zvýšená koncentrace kyseliny dekandiové v moči CANDIDATE +HP:0500251 Abnormální koncentrace kyseliny dekandiové v moči CANDIDATE +HP:0500250 Vysoká hladina etanolaminu v krvi CANDIDATE +HP:0008734 Hypoplastická varlata OFFICIAL +HP:0008734 Malá varlata OFFICIAL +HP:0008734 Hypoplázie varlat OFFICIAL +HP:0500249 Abnormální hladiny etanolaminu v krvi CANDIDATE +HP:0500248 Vysoká hladina alfa aminobutyrátu v likvoru CANDIDATE +HP:0008736 Hypoplázie penisu OFFICIAL +HP:0500263 Abnormální proporce cirkulujících pomocných T-lymfocytů CANDIDATE +HP:0500263 Abnormální proporce cirkulujících Th-lymfocytů CANDIDATE +HP:0500261 Anestetika spouštějí epizody CANDIDATE +HP:0500261 Anestetika spouštějí příznaky CANDIDATE +HP:0500261 Vyvoláno anestetiky CANDIDATE +HP:0500260 Příznaky vyvolané úrazem hlavy CANDIDATE +HP:0008740 Vertikální vaginální septum OFFICIAL +HP:0500259 Abnormální hladina kyslíku v pupečníkové krvi CANDIDATE +HP:0500259 Abnormální hladina O2 v pupečníkové krvi CANDIDATE +HP:0500259 Abnormální množství kyslíku v pupečníkové krvi CANDIDATE +HP:0500258 Abnormální hladina CO2 v pupečníkové krvi CANDIDATE +HP:0500258 Abnormální hladina oxidu uhličitého v umbilikální krvi CANDIDATE +HP:0500257 Vysoké hladiny izobutyrylglycinu v moči CANDIDATE +HP:0008743 Subkoronální hypospádie OFFICIAL +HP:0500256 Abnormální hladiny isobutyrylglycinu v moči CANDIDATE +HP:0008744 Abnormální aryepiglotické řasy CANDIDATE +HP:0500271 Snížená proporce gamma-delta T lymfocytů CANDIDATE +HP:0500271 Zmenšený podíl gamma-delta T lymfocytů CANDIDATE +HP:0500270 Zvýšená proporce gamma-delta T lymfocytů CANDIDATE +HP:0500270 Větší podíl gamma-delta T buněk CANDIDATE +HP:0500269 Abnormální proporce gamma-delta T lymfocytů CANDIDATE +HP:0500269 Anomálie poměru gamma-delta T lymfocytů CANDIDATE +HP:0008749 Hypoplastický hrtan OFFICIAL +HP:0500266 Snížený podíl efektorových paměťových CD8-pozitivních terminálně diferencovaných alfa beta T buněk CANDIDATE +HP:0500265 Zvýšený podíl efektorových paměťových CD8-pozitivních terminálně diferencovaných alfa beta T buněk CANDIDATE +HP:0008751 Laryngotracheální rozštěp OFFICIAL +HP:0008751 Laryngotracheoesophageální rozštěp OFFICIAL +HP:0500264 Zvýšená proporce pomocných T buněk CANDIDATE +HP:0500264 Zvýšený podíl pomocných T buněk CANDIDATE +HP:0500264 Zvýšená proporce pomocných T lymfocytů CANDIDATE +HP:0500264 Zvýšený podíl pomocných T lymfocytů CANDIDATE +HP:0008752 Postižení hlasu, těžké, způsobené abnormalitami hrtanové chrupavky OFFICIAL +HP:0008753 Chybějící epiglottis OFFICIAL +HP:0008754 Kalcifikace hrtanu OFFICIAL +HP:0008757 Jednostranná paralýza hlasivek OFFICIAL +HP:0500274 Snížený poměr nezralých gama delta T-lymfocytů CANDIDATE +HP:0500274 Snížený podíl nezralých gama delta T-buněk CANDIDATE +HP:0500273 Zvýšený podíl nezralých gama delta T-lymfocytů CANDIDATE +HP:0500273 Zvýšený podíl nezralých gama delta T-buněk CANDIDATE +HP:0500272 Abnormální proporce nezralých gama-delta T-lymfocytů CANDIDATE +HP:0500272 Abnormální proporce nezralých gama-delta T-buněk CANDIDATE +HP:0008760 Násilné chování CANDIDATE +HP:0008760 Agresivní chování CANDIDATE +HP:0008762 Opakované kompulzivní chování CANDIDATE +HP:0008765 Zvukové halucinace OFFICIAL +HP:0008765 Zvukové přeludy OFFICIAL +HP:0008768 Nevhodné sexuální chování CANDIDATE +HP:0008770 Obsedantně-kompulzivní rysy OFFICIAL +HP:0008771 Chybějící/malé ucho OFFICIAL +HP:0008771 Nepřítomnost/nedostatečně vyvinuté ucho OFFICIAL +HP:0008772 Chybějící/malé vnější ucho OFFICIAL +HP:0008772 Nepřítomnost/nedostatečně vyvinuté vnější ucho OFFICIAL +HP:0008773 Chybějící/malé střední ucho OFFICIAL +HP:0008773 Abstentující/nedovyvinuté střední ucho OFFICIAL +HP:0008773 Hypoplastické/aplastické struktury středního ucha OFFICIAL +HP:0008773 Střední ucho hypoplázie/aplázie OFFICIAL +HP:0008774 Chybějící/malé vnitřní ucho OFFICIAL +HP:0008774 Nepřítomnost/nedostatečně vyvinuté vnitřní ucho OFFICIAL +HP:0008775 Abnormalita prostaty CANDIDATE +HP:0008776 Abnormální tepna ledviny OFFICIAL +HP:0008776 Abnormalita renální arterie OFFICIAL +HP:0008777 Abnormalita hlasivky OFFICIAL +HP:0008783 Široká proximální metafýza stehenní kosti OFFICIAL +HP:0008784 Široká proximální koncová část stehenní kosti OFFICIAL +HP:0008786 Nepravidelný krajkový okraj křídla sedací kosti OFFICIAL +HP:0008786 Krajkový vzhled okraje křídla/lopaty sedací kosti OFFICIAL +HP:0008788 Nepřítomnost osifikace os pubis v raném dětství OFFICIAL +HP:0008788 Opožděné zrání pubické kosti OFFICIAL +HP:0008788 Opožděná mineralizace pubické kosti OFFICIAL +HP:0008789 Kuželovitá koncová část femuru uložená nejblíže tělu OFFICIAL +HP:0008794 Dysplázie lopat kostí kyčelních CANDIDATE +HP:0008796 Snížená torze femuru CANDIDATE +HP:0008796 Zevně rotované kyčle CANDIDATE +HP:0008798 Rozšířená incisura ischiadica major CANDIDATE +HP:0008798 Rozšíření incisura ischiadica major CANDIDATE +HP:0008801 Hypoplazie trochanter minor/malého chocholíku stehenní kosti OFFICIAL +HP:0008802 Hypoplastická femorální hlavice OFFICIAL +HP:0008802 Malé femorální hlavice OFFICIAL +HP:0008802 Malá hlavice stehenní kosti OFFICIAL +HP:0008804 Široká hlavice stehenní kosti OFFICIAL +HP:0008807 Dysplastické acetabulum OFFICIAL +HP:0008808 Úzké, vysoké kyčelní křídla CANDIDATE +HP:0008812 Plochá hlavice stehenní kosti OFFICIAL +HP:0008812 Oploštělá femorální hlavice OFFICIAL +HP:0008817 Chybějící stydké kosti OFFICIAL +HP:0008818 Velké lopaty kosti kyčelní CANDIDATE +HP:0008819 Úzké femorální krčky OFFICIAL +HP:0008819 Úzký krček stehenní kosti OFFICIAL +HP:0008820 Chybějící osifikace epifýzy v oblasti hlavice femuru OFFICIAL +HP:0008824 Hypoplastické corpus ossis ilii OFFICIAL +HP:0008824 Malé těla kostí kyčelních OFFICIAL +HP:0008826 Dislokované femorální hlavice OFFICIAL +HP:0008826 Dislocakované konce stehenní kosti OFFICIAL +HP:0008828 Opožděná osifikace proximální femorální epifýzy OFFICIAL +HP:0008828 Opožděná osifikace proximálních femorálních epifýz OFFICIAL +HP:0008829 Opožděné zrání hlavice stehenní kosti OFFICIAL +HP:0008838 Tečkovaná kalcifikace vzdálené části dlouhé kosti paže OFFICIAL +HP:0008839 Hypoplastické pánevní kosti OFFICIAL +HP:0008839 Malá pánev OFFICIAL +HP:0008843 Osteartróza kyčle OFFICIAL +HP:0008845 Dwarfismus, krátké končetiny mesomelické OFFICIAL +HP:0008845 Mesomelický dwarfismus OFFICIAL +HP:0008845 Krátký vzrůst, disproporční mesomelický OFFICIAL +HP:0008845 Nízký vzrůst, mesomelický OFFICIAL +HP:0008846 Intrauterinní růstová retardace, závažná OFFICIAL +HP:0008846 Závažná prenatální růstová deficience OFFICIAL +HP:0008848 Středně závažný malý vzrůst OFFICIAL +HP:0008848 Malý vzrůst, středně závažný OFFICIAL +HP:0008850 Výrazná růstová retardace OFFICIAL +HP:0008850 Závažná růstová prodleva u dětí OFFICIAL +HP:0008850 Závažná postnatální růstová deficience OFFICIAL +HP:0008850 Vážná postnatální porucha růstu OFFICIAL +HP:0008855 Střední opoždění růstu u dětí OFFICIAL +HP:0008857 Trpaslictví se zkráceným trupem zjistitelné po porodu OFFICIAL +HP:0008866 Sekundární změna hmotnosti v důsledku opakujících se infekcí OFFICIAL +HP:0008873 Brachymelický dwarfismus OFFICIAL +HP:0008873 Disproporční zakrslost krátkých končetin OFFICIAL +HP:0008873 Trpasličí vzrůst, krátké končetiny OFFICIAL +HP:0008873 Mikromelický dwarfismus OFFICIAL +HP:0008873 Zakrslost krátkých končetin OFFICIAL +HP:0008873 Malý vzrůst, nepřiměřeně krátké končetiny OFFICIAL +HP:0008873 Nízký vzrúůst, disproporční zkrácení krátkých končetin OFFICIAL +HP:0008883 Mírný prenatální růstový deficit OFFICIAL +HP:0008887 Ztráta tukové tkáně OFFICIAL +HP:0008897 Růstové zpoždění u dětí OFFICIAL +HP:0008897 Růstová retardace u dětí OFFICIAL +HP:0008897 Postnatální zpomalení růstu OFFICIAL +HP:0008897 Postnatální růstová deficience OFFICIAL +HP:0008897 Postnatální porucha růstu OFFICIAL +HP:0008905 Disproporčně krátká horní část končetiny OFFICIAL +HP:0008905 Rizomelický dwarfizmus OFFICIAL +HP:0008905 Rizomelické zkrácení končetin OFFICIAL +HP:0008905 Rizomelicky krátké končetiny OFFICIAL +HP:0008905 Rizomelicky krátká postava OFFICIAL +HP:0008905 hizomelické zkrácení OFFICIAL +HP:0008905 malý vzrůst rizomelický OFFICIAL +HP:0008905 Symetrické rizomelické zkrácení končetin OFFICIAL +HP:0008909 Letální mikromelický dwarfismus OFFICIAL +HP:0008909 Letální dwarfismus zkrácení končetin OFFICIAL +HP:0008915 Trunkální obezita zjevná v dětství OFFICIAL +HP:0008921 Dwarfismus, neonatální zkrácení končetin OFFICIAL +HP:0008921 Neonatální dwarfismus zkrácení končetin OFFICIAL +HP:0008921 Dwarfismus zkrácení končetin rozpoznatelný při narození OFFICIAL +HP:0008921 Dwarfismus zkrácení končetin identifikovaný při narození OFFICIAL +HP:0008922 Disproporční malý vzrůst se zkráceným trupem identifikovatelný v dětském věku OFFICIAL +HP:0008922 Trpaslictví s krátkým trupem s nástupem v dětském věku OFFICIAL +HP:0008935 Generalizovaný nízký svalový tonus u novorozence CANDIDATE +HP:0008935 Hypotonie, novorozenecká, generalizovaná CANDIDATE +HP:0008936 Axiální hypotonie CANDIDATE +HP:0008936 Snížený svalový tonus trupu CANDIDATE +HP:0008936 Trunkální hypotonie CANDIDATE +HP:0008940 Generalizované zduření lymfatických uzlin CANDIDATE +HP:0008940 Zduření lymfatických uzlin postihující všechny oblasti těla CANDIDATE +HP:0008942 Rhabdomyolýza, akutní OFFICIAL +HP:0008944 Amyotrofie dolní končetiny OFFICIAL +HP:0008944 Atrofie dolní končetiny OFFICIAL +HP:0008944 Degenerace dolní končetiny OFFICIAL +HP:0008944 Svalová hypotrofie dolní končetiny OFFICIAL +HP:0008944 Svalová atrofie, dolní končetina, distální OFFICIAL +HP:0008946 Amyotrofie cingulum pelvicum OFFICIAL +HP:0008947 Snížený svalový tonus u kojenců OFFICIAL +HP:0008947 Hypotonie v raném věku OFFICIAL +HP:0008947 Hypotonie v kojeneckém věku OFFICIAL +HP:0008947 Hypotonie v raném věku OFFICIAL +HP:0008947 Infantilní hypotonie OFFICIAL +HP:0008948 Proximální svalová atrofie horních končetin OFFICIAL +HP:0008948 Svalová atrofie proximální části horní končetiny OFFICIAL +HP:0008952 Hypoplázie ramenního svalu OFFICIAL +HP:0008953 Hypoplázie pectoralis major OFFICIAL +HP:0008956 Amyotrofie postihující stehno OFFICIAL +HP:0008956 Amyotrofie stehenního svalstva OFFICIAL +HP:0008956 Atrofie svalů proximální dolní končetiny OFFICIAL +HP:0008956 Atrofie stehenního svalstva OFFICIAL +HP:0008956 Ztráta stehenního svalstva OFFICIAL +HP:0008962 Hypoplastické lýtkové svaly OFFICIAL +HP:0008962 Nedostatečně vyvinuté lýtkové svaly OFFICIAL +HP:0008967 Ztuhnutí svalů po cvičení OFFICIAL +HP:0008967 Ztuhnutí svalů vyvolané cvičením OFFICIAL +HP:0008972 Snížená aktivita respiračního řetězce kódovaného v mitochondriích OFFICIAL +HP:0008972 Snížená aktivita mitocohondriálních dýchacích komplexů OFFICIAL +HP:0008981 Hypertrofie lýtek OFFICIAL +HP:0008981 Zvětšení velikosti lýtkových svalů OFFICIAL +HP:0008981 Svalová hypertrofie lýtkových svalů OFFICIAL +HP:0008984 Snížené množství krční svaloviny OFFICIAL +HP:0008984 Snížené množství krční muskulatury OFFICIAL +HP:0008984 Hypotrofie krční svaloviny OFFICIAL +HP:0008984 Menší množství krční svaloviny OFFICIAL +HP:0008985 Zvýšený nitrosvalový tuk CANDIDATE +HP:0008986 Chybějící bránice OFFICIAL +HP:0008986 Ageneze bránice OFFICIAL +HP:0008988 Ochabování svalů pánevního pletence OFFICIAL +HP:0008994 Svalová slabost, proximální, spodních končetin OFFICIAL +HP:0008998 Hypoplastický prsní sval OFFICIAL +HP:0008998 Malý prsní sval OFFICIAL +HP:0008998 Nedostatečně vyvinutý prsní sval OFFICIAL +HP:0009002 Ztráta tukové tkáně na trupu OFFICIAL +HP:0009002 Ztráta podkožní tukové tkáně na trupu OFFICIAL +HP:0009002 Ztráta adipózní tkáně na trupu OFFICIAL +HP:0009003 Zvýšený obsah tuku pod kůží na trupu OFFICIAL +HP:0009004 Svalová hypoplázie CANDIDATE +HP:0009004 Hypoplázie kosterního svalstva CANDIDATE +HP:0009005 Slabost vnitřních svalů ruky CANDIDATE +HP:0009007 Hypoplastický biceps OFFICIAL +HP:0009007 Nedostatečně vyvinutý biceps OFFICIAL +HP:0009016 Nedostatečný vývoj svalů horní končetiny OFFICIAL +HP:0009017 Ztráta tukové tkáně pod kůží v oblasti hýždí OFFICIAL +HP:0009019 Atrofie obličejové tukové tkáně OFFICIAL +HP:0009019 Atrofie obličejového tuku OFFICIAL +HP:0009019 Vyčerpání obličejového tuku OFFICIAL +HP:0009019 Ztráta podkožní tukové tkáně z obličeje, progresivní OFFICIAL +HP:0009019 Postupná ztráta obličejového tuku OFFICIAL +HP:0009019 Postupná ztráta podkožní tukové tkáně z obličeje OFFICIAL +HP:0009023 Povolené břišní svalstvo OFFICIAL +HP:0009027 Ochablé chodidlo CANDIDATE +HP:0009027 Slabost extenzoru chodidla CANDIDATE +HP:0009027 Pokleslá noha CANDIDATE +HP:0009028 Generalizovaná slabost svalů končetin CANDIDATE +HP:0009045 Rhabdomyolýza po cvičení OFFICIAL +HP:0009049 Peroneální atrofie OFFICIAL +HP:0009050 Ochablý quadriceps OFFICIAL +HP:0009053 Distální svalová slabost dolních končetin OFFICIAL +HP:0009053 Svalová slabost, dolní končetiny, distální OFFICIAL +HP:0009055 Generalizovaná svalová atrofie, proximální a distální CANDIDATE +HP:0009055 Generalizované ochabování svalů CANDIDATE +HP:0009056 Ztráta tukové tkáně pod kůží horních končetin OFFICIAL +HP:0009058 Akumulace tuku ve svalových vláknech CANDIDATE +HP:0009058 Ukládání tuku ve svalových vláknech CANDIDATE +HP:0009058 Akumulace lipidů v příčně pruhovaném svalu CANDIDATE +HP:0009058 Svalová lipidóza CANDIDATE +HP:0009058 Akumulace lipidů v příčně pruhovaných svalech CANDIDATE +HP:0009059 Kongenitální generalizovaná lipodystrofie CANDIDATE +HP:0009062 Hypotonie, axiální, v dětství OFFICIAL +HP:0009063 Svalová slabost, distální, progresivní OFFICIAL +HP:0009063 Svalová slabost, progresivní, distální OFFICIAL +HP:0009064 Lipodystrofie, generalizovaná CANDIDATE +HP:0009067 Progresivní degenerace míšních svalů OFFICIAL +HP:0009067 Progresivní úbytek míšních svalů OFFICIAL +HP:0009072 Hyporeflexie v hlezenních kloubech OFFICIAL +HP:0009073 Svalová slabost, progresivní, proximální OFFICIAL +HP:0009084 Středový rozštěp maxilárního alveolárního oblouku OFFICIAL +HP:0009084 Středový rozštěp horního alveolárního oblouku OFFICIAL +HP:0009084 Zářez maxilárního alveolárního oblouku OFFICIAL +HP:0009085 Široké alveolární výběžky OFFICIAL +HP:0009085 Široké alveolární hřebeny OFFICIAL +HP:0009085 Přerostlé alveolární oblouky OFFICIAL +HP:0009085 Hypertrofie alveolárních hřebenů OFFICIAL +HP:0009085 Nadměrne široké alveolární hřebeny OFFICIAL +HP:0009085 Tlusté alveolární výběžky OFFICIAL +HP:0009085 Ztluštělé alveolární výběžky OFFICIAL +HP:0009092 Zvětšující se alveolární výběžky OFFICIAL +HP:0009092 Zvětšující se alveolární hřebeny OFFICIAL +HP:0009092 Progresivně hypertrofující alveolární výběžky OFFICIAL +HP:0009094 Rozštěp dolního processus alveolaris OFFICIAL +HP:0009094 Rozštěp dolního alveolárního výběžku OFFICIAL +HP:0009094 Rozštěp dolní dásně OFFICIAL +HP:0009094 Cleft dolního alveolárního výběžku OFFICIAL +HP:0009094 Rozštěp mandibulární dásně OFFICIAL +HP:0009094 Rozštěp v dolních dásních OFFICIAL +HP:0009098 Chronické afty v ústech OFFICIAL +HP:0009099 Mediánní rozštěp patra OFFICIAL +HP:0009099 Midline rozštěp patra OFFICIAL +HP:0009100 Tlustý přední alveolární hřeben OFFICIAL +HP:0009101 Submukózní rozštěp rtu OFFICIAL +HP:0009102 Chybění překryvu horních a dolních zubů vepředu CANDIDATE +HP:0009102 Otevřený skus mezi horními a dolními zuby vepředu CANDIDATE +HP:0009102 Přední otevřený skus CANDIDATE +HP:0009102 Otevřený skus vepředu CANDIDATE +HP:0009103 Chybějící/malá pánev OFFICIAL +HP:0009103 Chybějící/hypoplatická pánev OFFICIAL +HP:0009104 Chybějící/malé pubické kosti OFFICIAL +HP:0009104 Malé/nedostatečně vyvinuté pubické kosti OFFICIAL +HP:0009104 Hypoplastické/aplatické pubické kosti OFFICIAL +HP:0009105 Abnormální zrání stydké kosti OFFICIAL +HP:0009106 Abnormální zrání pánevní kosti OFFICIAL +HP:0009106 Abnormální osifikace postihující kosti pánve OFFICIAL +HP:0009107 Abnormální kostní zrání na hlavě a krku OFFICIAL +HP:0009108 Chybějící/malá hlavice a krček stehenní kosti OFFICIAL +HP:0009108 Chybějící/hypoplastická hlavice a krček femuru OFFICIAL +HP:0009110 Herniace bránice OFFICIAL +HP:0009112 Absence levé klenby brániční CANDIDATE +HP:0009112 Brániční kýla vlevo CANDIDATE +HP:0009113 Diafragmatická paraparéza OFFICIAL +HP:0009113 Snížený pohyb bránice OFFICIAL +HP:0009113 Slabá bránice OFFICIAL +HP:0009115 Chybějící/malá kostra OFFICIAL +HP:0009115 Chybějící/hypoplastický skelet OFFICIAL +HP:0009117 Nedovivinutí maxily OFFICIAL +HP:0009117 Nedovyvinutí horní čelisti OFFICIAL +HP:0009119 Abnormálně malý frontální sinus OFFICIAL +HP:0009121 Abnormalita axiálního skeletu OFFICIAL +HP:0009124 Abnormalita adipózní tkáně OFFICIAL +HP:0009124 Abnormalita tukové tkáně OFFICIAL +HP:0009125 Neschopnost vytvářet a udržovat zdravou tukovou tkáň OFFICIAL +HP:0009126 Zvýšené množství tukové tkáně OFFICIAL +HP:0009127 Abnormální svaly končetin OFFICIAL +HP:0009127 Svalové obtíže paží a/nebo nohou OFFICIAL +HP:0009128 Chybějící/malé svaly končetin OFFICIAL +HP:0009128 Chybějící/nedostatečně vyvinuté svaly končetin OFFICIAL +HP:0009129 Amyotrofie postihující horní končetiny OFFICIAL +HP:0009130 Amyotrofie postihující svalstvo ruky OFFICIAL +HP:0009130 Amyotrofie svalů ruky OFFICIAL +HP:0009130 Degenerace svalů ruky OFFICIAL +HP:0009130 Úbytek svalů ruky OFFICIAL +HP:0009130 Úbytek svalů ruky, oboustranný OFFICIAL +HP:0009132 Tarzální kosti s abnormální kostní minerální denzitou OFFICIAL +HP:0009138 Srůst postihující kosti horních končetin OFFICIAL +HP:0009140 Srůst postihující kosti chodidla OFFICIAL +HP:0009141 Úbytek mitochondriální DNA v kosterní svalové tkáni OFFICIAL +HP:0009145 Abnormalita mozkových arterií OFFICIAL +HP:0009147 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009147 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009147 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009148 Malá koncová část nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009148 Malá koncová část nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009148 Malá koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009149 Deltová epifýza distální falangy 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009149 Deltová koncová část distální kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009149 Deltová koncová část distální kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009149 Deltová koncová část distální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009150 Abnormalita proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009150 Abnormalita proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009150 Abnormalita proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009152 Abnormalita koncové části kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0009152 Abnormalita koncové části kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009152 Abnormalita koncové části kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009153 Abnormalita koncové části proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009153 Abnormalita koncové části proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009153 Abnormalita koncové části proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009154 Deltová epifýza proximální falangy 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009154 Deltová koncová část proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009154 Deltová koncová část proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009154 Deltová koncová část proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009155 Epifýza ve tvaru anděla proximálního falangu 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009155 Kůželovitá koncová část nejblíže tělu umístněné kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009155 Kůželovitá koncová část nejblíže tělu umístněné kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009155 Kůželovitá koncová část nejblíže tělu umístněné kosti 5. kosti na ruce OFFICIAL +HP:0009155 Kůželovitá epifýza proximálního falangu malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009157 Zvýšená kostní denzita koncové části proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009157 Zvýšená kostní denzita koncové části proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009157 Zvýšená kostní denzita koncové části proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009157 Slonovinová epifýza proximální falangy malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009158 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009158 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009158 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009159 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009159 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009159 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009160 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009160 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009160 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009161 Chybějící/hypoplastický střední falang 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009161 Chybějící/malá střední kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009161 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009161 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009162 Chybějící střední kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009162 Chybějící střední kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009162 Chybějící střední kost 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009162 Chybějící střední falanga 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009164 Abnormální kalcifikace kostí zápěstí OFFICIAL +HP:0009164 Karpální kalcifikace OFFICIAL +HP:0009165 Tečkovaná kalcifikace nejvzdálenějšího článku pátého prstu ruky OFFICIAL +HP:0009165 Tečkovaná kalcifikace nejvzdálenějšího článku malíku ruky OFFICIAL +HP:0009166 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009166 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009166 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009167 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009167 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009167 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009168 Střední kost malíku na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009168 Střední kost malíčku na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009168 Střední kost 5. prstu na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009169 Široká střední kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009169 Široká střední kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009169 Široká střední kost 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009169 Široká střední falanga 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009171 Trojúhelníková koncová část metakarpálních kostí OFFICIAL +HP:0009172 Abnormální kosti 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009172 Abnormalita falang prsteníku OFFICIAL +HP:0009173 Zakřivená střední kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009173 Zakřivená střední kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009173 Zakřivená střední kostí pátého prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009174 Abnormalita koncové části prsteníku OFFICIAL +HP:0009175 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009175 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009175 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009177 Symfalangismus pátého prstu CANDIDATE +HP:0009177 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti malíku CANDIDATE +HP:0009177 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti malíčku CANDIDATE +HP:0009177 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti pátého prstu CANDIDATE +HP:0009177 Proximální symfalangismus 5. prstu CANDIDATE +HP:0009177 Proximální symfalangismus pátého prstu CANDIDATE +HP:0009177 Symfalangismus proximálního a středního falangu 5. prstu CANDIDATE +HP:0009178 Srůst středních kostí malíku OFFICIAL +HP:0009178 Srůst středních kostí malíčku OFFICIAL +HP:0009178 Srůst středních kostí prvního prstu OFFICIAL +HP:0009179 Dislokace malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009179 Dislokace malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009179 Dislokace 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009179 Laterální dislokace pátého prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009182 Trojúhelníková střední kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009182 Trojúhelníková střední kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009182 Trojúhelníková střední kost 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009183 Kamptodaktylie pátého prstu CANDIDATE +HP:0009187 Koncová část distální kosti malíku na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009187 Koncová část distální kosti malíčku na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009187 Koncová část distální kosti 5. prstu na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009189 Fragmentace koncových části metakarpálních kostí OFFICIAL +HP:0009190 Nepravidelná koncová část metakarpálních kostí OFFICIAL +HP:0009191 Zvýšená kostní denzita koncové části metakarpální kosti ruky OFFICIAL +HP:0009192 Chybějící/malá nejvnitřnější kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009192 Chybějící/malá nejvnitřnější kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009192 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009193 Akcesorní osifikační centrum metakarpálních kostí CANDIDATE +HP:0009193 Metakarpální pseudoepifýzy CANDIDATE +HP:0009194 Malá koncová část záprstních kostí ruky OFFICIAL +HP:0009195 Tečkovité kalcifikace epifýz metakarpů OFFICIAL +HP:0009195 Tečkovité epifýzy kůstek zápěstí OFFICIAL +HP:0009196 Nepřítomnost koncové části záprstních kostí CANDIDATE +HP:0009196 Nepřítomnost osifikačních center metakarpálních kostí CANDIDATE +HP:0009197 Koncová část proximální kosti malíčku na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009197 Koncová část proximální kosti malíku na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009197 Koncová část proximální kosti 5. prstu na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009198 Abnormalita koncové části proximální kosti malíčku na ruce CANDIDATE +HP:0009198 Abnormalita koncové části proximální kosti malíku na ruce CANDIDATE +HP:0009198 Abnormalita koncové části proximální 5. prstu na ruce CANDIDATE +HP:0009198 Abnormalita epifýzy proximální falangy malíčku na ruce CANDIDATE +HP:0009199 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009199 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009199 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009201 Tečkované kalcifikace proximálního článku pátého prstu ruky OFFICIAL +HP:0009201 Tečkované kalcifikace proximálního článku malíku ruky OFFICIAL +HP:0009202 Fragmentace koncové část nejblíže tělu uložené kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009202 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009202 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009203 Chybějící koncová část střední kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009203 Chybějící koncová část střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009203 Chybějící koncová část střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009204 Koncová část střední kosti malíčku na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009204 Koncová část střední kosti malíku na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009204 Koncová část střední kosti 5. prstu na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009205 Kuželovitá koncová část střední kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009205 Kuželovitá koncová část střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009205 Kuželovitá koncová část střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009206 Zvětšená koncová část střední kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009206 Zvětšená koncová část střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009206 Zvětšená koncová část střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009207 Fragmentace koncové část střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009207 Fragmentace koncové části střední kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009207 Fragmentace koncové části střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009208 Nepravidelná koncová část střední kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009208 Nepravidelná koncová část střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009208 Nepravidelná koncová část střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009209 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009209 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009209 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009211 Malá koncová část střední kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009211 Malá koncová část střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009211 Malá koncová část střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009212 Tečkované kalcifikace středního článku pátého prstu ruky OFFICIAL +HP:0009212 Tečkované kalcifikace středního článku malíku ruky OFFICIAL +HP:0009213 Deltová epifýza střední falangy 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009213 Deltová koncová část střední kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009213 Deltová koncová část střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009213 Deltová koncová část střední kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009214 Chybějící koncová část střední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009215 Koncová část střední kosti prsteníku ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009216 Kuželovitá koncová část střední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009217 Zvětšená koncová část střední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009218 Fragmentace koncové části střední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009219 Nepravidelná koncová část střední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009220 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009222 Malá koncová část střední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009223 Tečkované kalcifikace konce středního článku čtvrtého prstu ruky OFFICIAL +HP:0009224 Deltová epifýza střední falangy 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009224 Trojúhelníková koncová část střední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009225 Chybějící proximální kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009225 Chybějící proximální kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009225 Chybějící proximální kost pátého prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009226 Hypoplastická/malá proximální falanga 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009226 Krátká proximální kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009226 Krátká proximální kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009226 Malá proximální falanga 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009227 Široká proximální kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009227 Široká proximální kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009227 Široká proximální kost 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009228 Proximální kost malíku na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009228 Proximální kost malíčku na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009228 Proximální kost 5. prstu na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009229 Zakřivená proximální kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009229 Zakřivená proximální kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009229 Zakřivená proximální kost pátého na ruce OFFICIAL +HP:0009231 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009231 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009231 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009232 Srůst proximálního falangu malíčku - kosti malíčku nejblíže k tělu OFFICIAL +HP:0009232 Srůst proximálního falangu malíku - kosti malíku nejblíže k tělu OFFICIAL +HP:0009232 Srůst proximálního falangu pátého prstu - kosti pátého prstu nejblíže k tělu OFFICIAL +HP:0009233 Trojúhelníková proximální kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009233 Trojúhelníková proximální kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009233 Trojúhelníková proximální kost 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009234 Srůst nejvnitřnější kosti malíku s 5. záprstní kostí OFFICIAL +HP:0009234 Srůst nejvnitřnější kosti malíčku s 5. záprstní kostí OFFICIAL +HP:0009234 Srůst nejvnitřnější kosti malíčku s pátou záprstní kostí OFFICIAL +HP:0009236 Kosodélníkový nebo trojúhelníkový tvar proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009236 Kosodélníkový nebo trojúhelníkový tvar proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009236 Kosodélníkový nebo trojúhelníkový tvar proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009237 Brachydaktylie pátého prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009237 Hypoplastické falangy malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009237 Hypoplatický/malý 5. prst na ruce OFFICIAL +HP:0009237 Hypoplatický/malý malíček na ruce OFFICIAL +HP:0009237 Krátký pátý prst na ruce OFFICIAL +HP:0009237 Krátké páté prsty na ruce OFFICIAL +HP:0009237 Krátkz malíček na ruce OFFICIAL +HP:0009237 Krátké falangy malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009237 Krátky malíček na ruce OFFICIAL +HP:0009237 Krátky malík na ruce OFFICIAL +HP:0009238 Chybějící malíček OFFICIAL +HP:0009238 Chybějící malík OFFICIAL +HP:0009238 Chybějící 5. prst na ruce OFFICIAL +HP:0009239 Chybějící/malá nejkrajnější kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009239 Chybějící/malá nejkrajnější kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009239 Chybějící/nedostatečně vyvinutá kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009240 Široká distální kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009240 Široká distální kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009240 Široká distální kost 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009241 Distální kost malíku na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009241 Distální kost malíčku na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009241 Distální kost 5. prstu na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009243 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009243 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009243 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009244 Distální interfalangeální kloubní symfalangismus pátého prstu OFFICIAL +HP:0009244 Srůst koncové a střední kosti malíku OFFICIAL +HP:0009244 Srůst koncové a střední kosti malíčku OFFICIAL +HP:0009244 Srůst posledního a středního falangu 5. prstu OFFICIAL +HP:0009244 Symfalangismus distálního a středního falangu 5. prstu OFFICIAL +HP:0009244 Symfalangismus posledního a středního falangu 5. prstu OFFICIAL +HP:0009245 Trojúhelníková distální kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009245 Trojúhelníková distální kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009245 Trojúhelníková distální kost 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009246 Chybějící distální kost malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009246 Malá distální kost malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009246 Chybějící distální kost 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009247 Abnormalita koncové části střední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009248 Abnormalita koncové části proximální kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009249 Abnormalita koncové části distální kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009250 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009251 Koncová část distální kosti prsteníku ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009252 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009253 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009254 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009255 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009256 Zvýšená kostní denzita koncové části nekrajnější kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009258 Malá koncová část nejkrajnější kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009259 Tečkované kalcifikace konce posledního článku čtvrtého prstu ruky OFFICIAL +HP:0009260 Deltová epifýza distální falangy 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009260 Trojúhelníková koncová část distální kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009261 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009262 Proximální epifýza prsteníku ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009262 Koncová část proximální kostí prsteníku ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009263 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009264 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009265 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009266 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009267 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009269 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009270 Tečkované kalcifikace konce proximálního článku čtvrtého prstu ruky OFFICIAL +HP:0009271 Deltová epifýza proximální falangy 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009271 Trojúhelníková koncová část proximální kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009272 Chybějící/malá kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009272 Chybějící/nedostatečně vyvinutá kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009273 Vychýlení prstenníku OFFICIAL +HP:0009274 Kloubní kontraktura štvrtého prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009276 Kamptodaktylie 4. prstu OFFICIAL +HP:0009276 Kamptodaktylie čtvrtého prstu OFFICIAL +HP:0009276 Kamptodaktylie prsteníku OFFICIAL +HP:0009278 Ulnární deviace prsteníku OFFICIAL +HP:0009279 Radiální deviace prsteníku OFFICIAL +HP:0009280 Hypoplastický/malý 4. prst na ruce OFFICIAL +HP:0009280 Krátký prsteník OFFICIAL +HP:0009281 Chybějící prsteník OFFICIAL +HP:0009282 Abnormalita distální kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009283 Abnormální střední kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009283 Abnormalita střední falangy prsteníku OFFICIAL +HP:0009284 Abnormální proximální kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009284 Abnormalita proximální falangy prsteníku OFFICIAL +HP:0009285 Zakřivená kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009286 Zakřivená distální kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009287 Zakřivená střední kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009288 Zakřivená proximální kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009289 Chybějící/malá nejkrajnější kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009289 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejkrajnější prsteníčku OFFICIAL +HP:0009290 Hypoplastická/malá distální falanga 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009290 Krátká distální falanga čtvrtého prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009290 Krátká distální kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009291 Chybějící distální kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009292 Široká distální kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009293 Široká střední kost 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009294 Chybějící střední kost 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009294 Aplázie střední falangy 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009295 Hypoplastická/malá střední falanga prsteníku CANDIDATE +HP:0009295 Hypoplastická/malá střední falanga 4. prstu na ruce CANDIDATE +HP:0009295 Krátká střední kost 4. prstu na ruce CANDIDATE +HP:0009295 Krátká střední falanga prsteníku CANDIDATE +HP:0009296 Střední kost 4. prstu na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009298 Chybějící proximální kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009299 Chybějící/malá střední kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009299 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009300 Chybějící/malá nejvnitřnější kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009300 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost prsteníčku OFFICIAL +HP:0009301 Hypoplastická/malá proximální falanga 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009301 Krátká proximální kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009301 Krátká proximální falanga čtvrtého prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009302 Distální kost prsteníku ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009304 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009305 Srůst nejkrajnější a střední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009305 Symfalangismus distálního a středního falangů 4. prstu OFFICIAL +HP:0009306 Trojúhelníková distální kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009307 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009308 Srůst střední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009309 Trojúhelníková střední kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009310 Široká proximální kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009311 Proximální kost prsteníku ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009313 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009314 Srůst proximálního falangu prsteníku - kosti prsteníku nejblíže k tělu OFFICIAL +HP:0009315 Trojúhelníková proximální kost 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009315 Trojúhelníková proximální kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009316 Abnormalita falang 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009316 Abnormalita falang prostředníku OFFICIAL +HP:0009316 Abnormalita kostí prostředníku OFFICIAL +HP:0009316 Abnormalita falang 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009317 Vychýlený prostředník OFFICIAL +HP:0009318 Chybějící/malý prostředník OFFICIAL +HP:0009318 Chybějící/nedostatečně vyvinutý prostředník OFFICIAL +HP:0009319 Kamptodaktylie prostředníku OFFICIAL +HP:0009320 Abnormalita koncové části střední kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009321 Chybějící koncová část střední kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009322 Koncová část střední kosti prostředníku ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009323 Kuželovitá koncová část střední kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009324 Zvětšená koncová část střední kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009325 Fragmentace koncové části střední kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009326 Nepravidelná koncová část střední kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009327 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009328 Pseudoepifýzy středního falangu prostředníku OFFICIAL +HP:0009329 Malá koncová část střední kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009330 Tečkované kalcifikace konců středního článku třetího prstu ruky OFFICIAL +HP:0009331 Deltová epifýza střední falangy 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009331 Trojúhelníková koncová část střední kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009332 Abnormalita koncové části distální kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009333 Abnormalita koncové části proximální kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009334 Abnormalita koncové části střední kosti prostředníku CANDIDATE +HP:0009335 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009336 Koncová část distální kosti prostředníku ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009337 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009338 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009339 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009340 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009341 Zvýšená kostní denzita koncové části nekrajnější kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009342 Pseudoepifýza nejkrajnější kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009343 Malá koncová část nejkrajnější kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009344 Tečkované kalcifikace konce vzdáleného článku třetího prstu ruky OFFICIAL +HP:0009345 Deltová epifýza distální falangy 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009345 Trojúhelníková koncová část distální kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009346 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009347 Koncová část proximální kosti prostředníku ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009348 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009349 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009349 Velký epifýza proximálního falangu prostředníku OFFICIAL +HP:0009350 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009351 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009352 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009354 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009355 Tečkované kalcifikace proximálního falangu třetího prstu ruky OFFICIAL +HP:0009356 Deltová epifýza proximální falangy 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009356 Trojúhelníková koncová část proximální kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009357 Abnormalita prostřední falangy postředníku OFFICIAL +HP:0009357 Abnormalita distální kosti 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009358 Abnormální proximální kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009358 Abnormalita proximální falangy prostředníku OFFICIAL +HP:0009372 Krátký ukazovák a druhý prst na noze OFFICIAL +HP:0009374 Široké kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009374 Široké kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009374 Široké kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009375 Kosti malíku na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009375 Kosti malíčku na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009375 Kosti 5. prstu na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009376 Chybějící/malé kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009376 Chybějící/malé kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009376 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009377 Nepravidelná skleróza falang 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009377 Okrskovité zvýšení kostní denzity malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009377 Okrskovité zvýšení kostní denzity malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009377 Okrskovité zvýšení kostní denzity 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009378 Trojúhelníkové kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009378 Trojúhelníkové kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009378 Trojúhelníkové kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009379 Kosodélníkový nebo trojúhelníkový tvar distální kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009379 Kosodélníkový nebo trojúhelníkový tvar distální kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009379 Kosodélníkový nebo trojúhelníkový tvar distální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009380 Chybějící prsty na ruce OFFICIAL +HP:0009381 Hypoplastické prsty na ruce OFFICIAL +HP:0009381 Hypoplastické prsty ruky OFFICIAL +HP:0009381 Hypoplastické/malé prsty na ruce OFFICIAL +HP:0009381 Zavalité prsty na ruce OFFICIAL +HP:0009381 Podsadité prsty na ruce OFFICIAL +HP:0009382 Chybějící koncová část malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009382 Malá koncová část malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009382 Chybějící koncová část 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009383 Koncová část kosti malíku na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009383 Koncová část kosti malíčku na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009383 Koncová část kosti 5. prstu na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009384 Kuželovitá koncová část kostí malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009384 Kuželovitá koncová část kostí malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009384 Kuželovitá koncová část kostí 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009385 Zvětšená koncová část kostí malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009385 Zvětšená koncová část kostí malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009385 Zvětšená koncová část kostí 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009386 Fragmentace koncové části kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009386 Fragmentace koncové části kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009386 Fragmentace koncové části kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009387 Nepravidelná koncová část kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009387 Nepravidelná koncová část kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009387 Nepravidelná koncová část kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009388 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti malíku ruky OFFICIAL +HP:0009388 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti malíčku ruky OFFICIAL +HP:0009388 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti 5. prstu ruky OFFICIAL +HP:0009390 Malá koncová část malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009390 Malá koncová část malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009390 Malá koncová část 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009391 Tečkované kalcifikace konců článků prstů malíku OFFICIAL +HP:0009392 Deltová epifýza 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009392 Trojúhelníková koncová část malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009392 Trojúhelníková koncová část malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009392 Trojúhelníková koncová část 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009393 Chybějící koncová část kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009394 Koncová část kostí prsteníku ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009395 Kuželovitá koncová část kosti kostí prsteníku OFFICIAL +HP:0009396 Zvětšená koncová část kosti kostí prsteníku OFFICIAL +HP:0009397 Fragmentace koncové části kostí prsteníku OFFICIAL +HP:0009398 Nepravidelná koncová část kostí prsteníku OFFICIAL +HP:0009399 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009401 Malá koncová část kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009402 Tečkované kalcifikace konců kostí čtvrtého prstu ruky OFFICIAL +HP:0009403 Deltová epifýza 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009403 Trojúhelníková koncová část kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009404 Široké kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009405 Kost prsteníku ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009406 Nerovnoměrná skleróza falangů 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009406 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009407 Trojúhelníková kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009408 Chybějící/malé kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009408 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009410 Chybějící koncová část kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009411 Koncová část kosti prostředníku ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009412 Kuželovitá koncová část kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009413 Zvětšená koncová část kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009414 Fragmentace koncové části kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009415 Nepravidelná koncová část kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009416 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009417 Pseudoepifýzy falangů prostředníku OFFICIAL +HP:0009418 Malá koncová část kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009419 Tečkované kalcifikace konců kostí třetího prstu ruky OFFICIAL +HP:0009420 Deltová epifýza 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009420 Trojúhelníková koncová část kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009421 Chybějící/malá nejkrajnější kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009421 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejkrajnější kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009422 Široká distální kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009423 Distální kost prostředníku ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009424 Lytická léze posledního falangu prostředníku OFFICIAL +HP:0009425 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009426 Srůst nejkrajnější a střední kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009426 Symfalangismus distálního a středního falangů 3. prstu OFFICIAL +HP:0009427 Trojúhelníková distální kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009428 Zakřivená distální kost 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009429 Chybějící nejkrajnější kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009430 Široká střední kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009430 Široký střední falang prostředníku OFFICIAL +HP:0009431 Střední kost prostředníku ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009432 Zakřivená střední kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009434 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009435 Srůst střední kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009436 Trojúhelníková střední kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009437 Chybějící/malá střední kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009437 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009438 Chybějící střední kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009438 Chybějící střední falanga prostředníku OFFICIAL +HP:0009438 Aplázie střední falangy 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009439 Hypoplastická/malá střední falanga 3. prstu na ruce CANDIDATE +HP:0009439 Krátká střední falanga třetího prstu na ruce CANDIDATE +HP:0009440 Široké kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009440 Široké falangy prostředníku OFFICIAL +HP:0009441 KostI prostředníku ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009442 Zakřivené kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009443 Lytické léze falangů prostředníku OFFICIAL +HP:0009444 Nepravidelná skleróza falang prostředníku OFFICIAL +HP:0009444 Nepravidelná skleróza falang 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009444 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009445 Srůst prostředníku OFFICIAL +HP:0009446 Trojúhelníková kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009447 Chybějící/malé kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009447 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009447 Hypoplatické falangy prostředníku OFFICIAL +HP:0009447 Malé falangy prostředníku OFFICIAL +HP:0009450 Široká proximální kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009451 Proximální kost prostředníku ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009452 Zakřivená proximální kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009454 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009455 Srůst proximálního falangu prostředního prstu - kosti prostředního prstu nejblíže k tělu OFFICIAL +HP:0009456 Trojúhelníková proximální kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009457 Chybějící/malá nejvnitřnější kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009457 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009458 Chybějící proximální kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009459 Hypoplastická/malá proximální falanga 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009459 Krátká proximální kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009459 Krátká proximální falanga prostředníku OFFICIAL +HP:0009459 Krátká poslední falanga třetího prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009459 Krátká proximální falanga prostředníku OFFICIAL +HP:0009460 Chybějící prostředník OFFICIAL +HP:0009461 Hypoplastický/malý 3. prst na ruce OFFICIAL +HP:0009461 Krátký prostředník OFFICIAL +HP:0009462 Směrem dovnitř otočený prostředník OFFICIAL +HP:0009463 Ulnární deviace středních prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009464 Mediálním směrem ohnutý ukazovák OFFICIAL +HP:0009464 Ulnární deviace druhého prstu OFFICIAL +HP:0009464 Ulnární angulace ukazováku OFFICIAL +HP:0009464 Ulnární deviace ukazováků OFFICIAL +HP:0009465 Prsty ohnuté směrem k malíku OFFICIAL +HP:0009465 Ulnární posun OFFICIAL +HP:0009465 Ulnární dukce OFFICIAL +HP:0009466 Radiální vychýlení prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009466 Radiálně vychýlené falangy OFFICIAL +HP:0009467 Ukazovák ohnutý radiálním směrem CANDIDATE +HP:0009467 Klinodaktýlie druhého prstu na ruce CANDIDATE +HP:0009468 Vychýlená ukazovák OFFICIAL +HP:0009468 Dislokavaný ukazovák OFFICIAL +HP:0009469 Kontraktura posledního/nejkrajnějšího kloubu 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0009471 Kamptodaktylie 3. prstu OFFICIAL +HP:0009471 Kamptodaktylie třetího prstu OFFICIAL +HP:0009473 Kontraktury postihující ruky OFFICIAL +HP:0009473 Kontraktury rukou OFFICIAL +HP:0009477 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti ukazováku CANDIDATE +HP:0009478 Srůst nejvnitřnější kosti prsteníku s 4. záprstní kostí OFFICIAL +HP:0009482 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009483 Srůst nejvnitřnější falangeální kosti s metakarpální kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009484 Přemístnění ruky nebo prstů ruky OFFICIAL +HP:0009486 Radiální deviace rukou OFFICIAL +HP:0009487 Ulnarní deviace ruky OFFICIAL +HP:0009487 Ulnarní deviace rukou OFFICIAL +HP:0009488 Chybějící koncová část kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009489 Koncová část ukazováku ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009489 Epifýzy ukazováku ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009490 Kuželovitá koncová část kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009491 Zvětšená koncová část kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009492 Fragmentace koncové části kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009493 Nepravidelná koncová část kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009494 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009495 Akcesorní epifýza ukazováku OFFICIAL +HP:0009496 Malá koncová část kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009497 Tečkované kalcifikace konců kostí druhého prstu ruky OFFICIAL +HP:0009498 Trojúhelníková koncová část kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009499 Abnormalita koncové části distální kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009499 Epifyzární abnormalita poslední falangy ukazováku OFFICIAL +HP:0009500 Abnormalita koncové části střední kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009500 Epifyzeální abnormalita prostředního falangu 2. prstu OFFICIAL +HP:0009501 Epifyzární abnormalita proximální falangy 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009502 Nepřítomná koncová část nejkrajnější kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009502 Nepřítomnost osifikace/epifýzy posledního falangu ukazováku OFFICIAL +HP:0009503 Koncová část distální kosti ukazováku ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009504 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009505 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009506 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009507 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009508 Zvýšená kostní denzita koncové části nekrajnější kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009508 Slonovinová epifýza posledního falangu ukazováku OFFICIAL +HP:0009510 Malá koncová část nejkrajnější kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009511 Tečkované kalcifikace konců vzdáleného článku druhého prstu ruky OFFICIAL +HP:0009512 Trojúhelníková koncová část distální kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009513 Chybějící epifýzy středního falangu ukazováku OFFICIAL +HP:0009513 Nepřítomnost koncové části střední kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009514 Koncová část prostřední kosti ukazováku ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009515 Kuželovitá koncová část střední kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009515 Kuželovitá epifýza středního falangu ukazováku OFFICIAL +HP:0009516 Zvětšená koncová část střední kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009517 Fragmentace koncové části střední kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009518 Nepravidelná koncová část střední kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009519 Zvýšená kostní denzita koncové části střední kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009521 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009522 Tečkované kalcifikace konce středního článku druhého prstu ruky OFFICIAL +HP:0009523 Trojúhelníková koncová část střední kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009524 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009525 Epifýzy proximální falangy ukazováku ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009525 Koncová část proximální kosti ukazováku ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009526 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009526 Kuželovitá epifýza proximálního falangu ukazováku OFFICIAL +HP:0009527 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009527 Velká epifýza proximálního falangu ukazováku OFFICIAL +HP:0009528 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009529 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009530 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009532 Malá koncová část proximální kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009533 Tečkované kalcifikace konců proximálního falangu druhého prstu ruky OFFICIAL +HP:0009534 Trojúhelníková koncová část nejblíže tělu uložené kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009534 Trojúhleníkovitá epifýza proximální falangy ukazováku OFFICIAL +HP:0009535 Chybějící ukazovák OFFICIAL +HP:0009535 Chybějící falangy ukazováku OFFICIAL +HP:0009535 Aplázie ukazováku OFFICIAL +HP:0009536 Hypoplastické falangy ukazováku OFFICIAL +HP:0009536 Hypoplastický/malý ukazovák OFFICIAL +HP:0009536 Krátky ukazovák OFFICIAL +HP:0009536 Krátke falangy ukazováku OFFICIAL +HP:0009536 Krátké ukazováky OFFICIAL +HP:0009537 Kloubní kontraktura 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009540 Kamptodaktylie 2. prstu OFFICIAL +HP:0009540 Kamptodaktylie ukazováku OFFICIAL +HP:0009540 Kamptodaktylie druhého prstu OFFICIAL +HP:0009541 Abnormální kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009541 Abnormalita falang 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009542 Abnormalita poslední falangy ukazováku OFFICIAL +HP:0009542 Abnormalita distální kosti 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009543 Abnormální střední kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009543 Abnormalita střední falangy 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009544 Abnormální proximální kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009544 Abnormalita proximální falangy 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009545 Srůst kostí prsteníku OFFICIAL +HP:0009545 Symfalangismus falangu prsteníku OFFICIAL +HP:0009546 Trojúhelníková kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009546 Trojúhelníkové falangy ukazováku OFFICIAL +HP:0009547 Široké kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009547 Široké falangy ukazováku OFFICIAL +HP:0009548 Kosti ukazováku ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009549 Zakřivené kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009550 Lytická léze falangů ukazováku OFFICIAL +HP:0009551 Nerovnoměrná skleróza falangů 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009551 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009552 Chybějící/malé kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009552 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009554 Vlasy rostoucí na líci CANDIDATE +HP:0009555 Zmenšený průměr hltanu OFFICIAL +HP:0009555 Zmenšená délka hltanu OFFICIAL +HP:0009555 Zmenšená velikost hltanu OFFICIAL +HP:0009555 Zmenšený objem hltanu OFFICIAL +HP:0009555 Zmenšená šířka hltanu OFFICIAL +HP:0009555 Hypotrofický hltan OFFICIAL +HP:0009555 Malý hltan OFFICIAL +HP:0009555 Hypoplázie hltanu OFFICIAL +HP:0009556 Nepřítomnost holenní kosti OFFICIAL +HP:0009556 Aplázie tibie OFFICIAL +HP:0009556 Aplázie holenní kosti OFFICIAL +HP:0009557 Chybějící/malá nejkrajnější kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009557 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejkrajnější kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009558 Široká distální kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009559 Distální kost ukazováku ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009560 Zakřivená distální kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009561 Akroosteolýza ukazováku OFFICIAL +HP:0009561 Akroosteolýza posledního falangu ukazováku OFFICIAL +HP:0009561 Osteolytické léze nejkrajnější kosti 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009562 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009563 Srůst nejkrajnější a střední kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009563 Symfalangismus distálního a středního falangů 2. prstu OFFICIAL +HP:0009564 Trojúhelníková distální kost 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009565 Chybějící distální kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009565 Chybějící poslední falanga ukazováku OFFICIAL +HP:0009566 Hypoplastiká poslední falanga ukazováku OFFICIAL +HP:0009566 Hypoplastická/malá distální falanga 2. prstu an ruce OFFICIAL +HP:0009566 Krátká distální falanga druhého prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009566 Krátká distální kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009566 Krátká poslední falanga ukazováku OFFICIAL +HP:0009568 Chybějící/hypoplastický střední falang 2. prstu OFFICIAL +HP:0009568 Chybějící/malý střední kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009568 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009568 Hypoplastický/aplastický střední falang ukazováku OFFICIAL +HP:0009569 Široká střední kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009570 Střední kost ukazováku ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009571 Zakřivená střední kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009572 Lytické léze středního falangu ukazováku OFFICIAL +HP:0009573 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009574 Srůst střední kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009575 Trojúhelníková střední kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009576 Chybějící střední kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009576 Chybějící střední falanga ukazováku OFFICIAL +HP:0009576 Aplázie střední falangy 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009577 Brachymezofalangie II (prstu ruky) OFFICIAL +HP:0009577 Hypoplastická střední falanga ukazováku OFFICIAL +HP:0009577 Hypoplastická/malá střední falanga 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009577 Krátký střední článek prstu ukazováku OFFICIAL +HP:0009579 Srůst nejvnitřnější a prostřední kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009580 Chybějící/malá nejvnitřnější kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009580 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009581 Široká proximální kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009581 Široká proximální falanga ukazováku OFFICIAL +HP:0009582 Proximální kost ukazováku ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009583 Zakřivená proximální kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009584 Lytické léze proximálního falangu ukazováku OFFICIAL +HP:0009585 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009586 Srůst proximálního falangu ukazováku - kosti ukazováku nejblíže k tělu OFFICIAL +HP:0009587 Trojúhelníkový proximální falang ukazováku OFFICIAL +HP:0009587 Trojúhelníková proximální kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009588 Neurilemom akustiku CANDIDATE +HP:0009588 Vestibulární neurilemom CANDIDATE +HP:0009588 Vestibulární neurinom CANDIDATE +HP:0009588 Neurinom akustického nervu CANDIDATE +HP:0009588 Neurinom sluchového nervu CANDIDATE +HP:0009589 Oboustranné neurinomy akustiku OFFICIAL +HP:0009589 Oboustranné neurinomy sluchového nervu OFFICIAL +HP:0009591 Abnormalita osmého hlavového nervu OFFICIAL +HP:0009591 Abnormalita VIII. hlavového nervu OFFICIAL +HP:0009596 Chybějící proximální falanga ukazováku OFFICIAL +HP:0009597 Hypoplastická/malá proximální falanga 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009597 Krátká proximální falanga ukazováku OFFICIAL +HP:0009597 Krátká proximální falanga druhého prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009598 Srůst nejvnitřnější kosti ukozováku s 4. záprstní kostí OFFICIAL +HP:0009599 Abnormalita koncové části kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009599 Abnormalita epifýzy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009599 Abnormalita epifýz palce na ruce OFFICIAL +HP:0009600 Kontraktura palce na ruce OFFICIAL +HP:0009600 Flexní kontraktura palců na ruce OFFICIAL +HP:0009600 Kloubní kontraktury palce na ruce OFFICIAL +HP:0009601 Chybějící nebo hypoplatický palec na ruce OFFICIAL +HP:0009601 Chybějící/hypoplastický palec na ruce OFFICIAL +HP:0009601 Chybějící/malý palec na ruce OFFICIAL +HP:0009601 Chybějící/nedostatečně vyvinutý palec na ruce OFFICIAL +HP:0009601 Aplazie/hypoplazie palce na ruce OFFICIAL +HP:0009601 Aplastický/hypoplastický palce na ruce OFFICIAL +HP:0009601 Hypoplastivký až aplatický palec na ruce OFFICIAL +HP:0009601 Hypoplastický/chybějící palec na ruce OFFICIAL +HP:0009602 Abnormalita kostí palce na ruce OFFICIAL +HP:0009602 Abnormalita falang palce na ruce OFFICIAL +HP:0009603 Abnormální umístění palce na ruce OFFICIAL +HP:0009603 Vychýlený palec na ruce OFFICIAL +HP:0009603 Dislokace palce na ruce OFFICIAL +HP:0009606 Úplná duplikace nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009608 Úplná duplikace proximální kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009609 Částečná/úplná duplikace 1. metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0009609 Částečná/úplná duplikace prvního metakarpálu OFFICIAL +HP:0009611 Bifidní distální falanga palce ruky OFFICIAL +HP:0009611 Bifidní terminální falanga palce ruky OFFICIAL +HP:0009611 Bifidní distální falanga palce ruky OFFICIAL +HP:0009611 Incipientní duplikace distální falangy palce ruky OFFICIAL +HP:0009611 Rozeklaná distální kost palce ruky OFFICIAL +HP:0009611 Rozeklaná poslední kost palce ruky OFFICIAL +HP:0009611 Rozeklaná terminální falanga palce ruky OFFICIAL +HP:0009612 Dvojitá distální falanga palce ruky OFFICIAL +HP:0009612 Duplikovaná terminální falanga palce ruky OFFICIAL +HP:0009612 Duplikace distální falangy palce ruky OFFICIAL +HP:0009612 Duplikace terminální falangy palce ruky OFFICIAL +HP:0009612 Duplikace distální kosti palce ruky OFFICIAL +HP:0009612 Částečná/úplná duplikace distální falangy palce ruky OFFICIAL +HP:0009613 Rozeklaná priximální kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009613 Částečná/úplná duplikace proximální falangy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009614 Rozeklaný proximální falang palce ruky OFFICIAL +HP:0009615 Úplná duplikace první záprstní kosti OFFICIAL +HP:0009616 Rozeklaná první záprstní kost na ruce OFFICIAL +HP:0009616 Částečná duplikace první netakarpální kosti OFFICIAL +HP:0009617 Abnormalita poslední falangy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009617 Abnormalita distální kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009618 Abnormální proximální kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009618 Abnormalita proximální falangy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009623 Nasazení palce ruky blízko zápěstí OFFICIAL +HP:0009623 Nízké nasazení palce ruky OFFICIAL +HP:0009623 Nízko nasazený palec ruky OFFICIAL +HP:0009623 Proximálně nasazené palce ruky OFFICIAL +HP:0009626 Interfalangeální extenzní kontraktury palce na ruce OFFICIAL +HP:0009629 Chybějící/malá nejvnitřnější kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009629 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009630 Široká proximální kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009631 Proximální kost palce na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009632 Zakřivená proximální kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009633 Osteolytické defekty proximálního falangu palce na ruce OFFICIAL +HP:0009634 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009635 Srůst kostí palce na ruce OFFICIAL +HP:0009636 Trojúhelníková proximální kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009636 Trojúhelníková proximální falanga palce na ruce OFFICIAL +HP:0009637 Chybějící proximální kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009637 Chybějící osifikace/chybějící proximální falanga palce na ruce OFFICIAL +HP:0009637 Aplazie proximální falangy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009638 Hypoplastický/malý proximální falang palce na ruce OFFICIAL +HP:0009638 Krátká proximální falanga palce na ruce OFFICIAL +HP:0009638 Krátká proximální kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009638 Krátký proximální falang palce na ruce OFFICIAL +HP:0009640 Ankylóza metakarpofalangeálního kloubu palce ruky OFFICIAL +HP:0009640 Srůst proximální falangy palce s 1. metacarpem OFFICIAL +HP:0009641 Chybějící/malá nejkrajnější kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009641 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejkrajnější kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009642 Široká distální kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009642 Široká poslední kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009642 Široká distální falanga palce na ruce OFFICIAL +HP:0009643 Distální kost palce na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009644 Zakřivená distální kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009645 Osteolytické léze distálního falangu palce na ruce OFFICIAL +HP:0009645 Osteolytické léze nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009646 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009648 Trojúhelníková distální kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009649 Nepřítomnost distální kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009649 Chybějící osifikace/poslední falanga palce na ruce OFFICIAL +HP:0009649 Aplázie distální kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009650 Hypoplastický distální falanga palce na ruce OFFICIAL +HP:0009650 Hypoplastická/malá distální falanga palce na ruce OFFICIAL +HP:0009650 Krátká distální kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009650 Krátká poslední falanga palce na ruce OFFICIAL +HP:0009650 Malá poslední falanga palce na ruce OFFICIAL +HP:0009652 Falangy palce na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009652 Kost palce na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009653 Zakřivené falangy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009653 Zakřivená kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009654 Osteolytické defekty falangů palce na ruce OFFICIAL +HP:0009655 Nerovnoměrná skleróza falangů palce na ruce OFFICIAL +HP:0009655 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009656 Srůst kostí palce OFFICIAL +HP:0009656 Srostlé falangy palce OFFICIAL +HP:0009656 Symfalangismus distálního a proximálního falangu palce OFFICIAL +HP:0009657 Trojúhelníkové falangy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009657 Trojúhelníková kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009657 Trojúhelníkové falangy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009658 Chybějící/malé kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009658 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009659 Aplázie falang palce na ruce OFFICIAL +HP:0009660 Hypoplastické falangy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009660 Hypoplastické/malé falangy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009660 Krátká kost palce na ruce OFFICIAL +HP:0009660 Krátké falangy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009662 Abnormalita poslední epifýzy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009662 Abnormalita koncové části distální kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009663 Abnormalita koncové části nejblíže tělu uložené kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009664 Nepřítomná koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009665 Koncová část proximální kosti prstu na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009666 Kuželovitá koncová část nejblíže dlani uložené kosti palce OFFICIAL +HP:0009667 Zvětšení koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009668 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009669 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009670 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009672 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009673 Tečkovité kalcifikace na koncové části nejblíže tělu uložené kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009674 Troúhelníková koncová část proximální kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009675 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009676 Koncová část distální kosti prstu na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009677 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009677 Kuželovitý poslední falang palce na ruce OFFICIAL +HP:0009678 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009678 Velký poslední falang palce na ruce OFFICIAL +HP:0009679 Fragmentace koncové části nejkrajnější tělu uložené kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009680 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009681 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009682 Pseudoepifýza nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009683 Malá koncová část nejkrajnější kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009684 Tečkované kalcifikace konce posledního článku palce ruky OFFICIAL +HP:0009685 Trojúhelníková koncová část distální kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009685 Trojúhelníková epifýza distální kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009687 Koncová část kosti palce na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0009688 Kuželovité koncové části kostí palce na ruce OFFICIAL +HP:0009688 Kuželovité epifýzy kostí palce na ruce OFFICIAL +HP:0009688 Kuželovité epifýzy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009689 Zvětšená koncová část kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009689 Velké epifýzy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009690 Fragmentace koncové části kosti palce na ruce OFFICIAL +HP:0009690 Fragmentace epifýz palce na ruce OFFICIAL +HP:0009691 Nepravidelná koncová část kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0009691 Nepravidelná epifýza palce na noze OFFICIAL +HP:0009692 Zvýšená kostní denzita koncové části palce OFFICIAL +HP:0009692 Slonovinové epifýzy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009693 Pseudoepifýzy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009694 Malé koncové části prstů palce na ruce OFFICIAL +HP:0009694 Malé epifýzy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009695 Tečkované kalcifikace epifýzy palce na ruce OFFICIAL +HP:0009695 Tečkovaná epifýza palce na ruce OFFICIAL +HP:0009696 Trojúhelníková koncová část kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0009699 Lytické léze kostí ruky OFFICIAL +HP:0009700 Srostlé kosti ruky OFFICIAL +HP:0009700 Symfalangismus ruky OFFICIAL +HP:0009700 Synostóza kostí ruky OFFICIAL +HP:0009701 Srůst metakarpálních kostí OFFICIAL +HP:0009701 Synostózapostihující metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0009702 Srůst karpálních kostí OFFICIAL +HP:0009702 Karpální srůst OFFICIAL +HP:0009702 Srostlé karpální kosti OFFICIAL +HP:0009702 Srostlé zápěstní kosti OFFICIAL +HP:0009702 Srůst zápěstních kostí OFFICIAL +HP:0009702 Synostóza postihující zápěstní kosti OFFICIAL +HP:0009703 První metakarpofalangeální kloubní synostóza OFFICIAL +HP:0009703 Srůst postihující první dlouhou kost ruky OFFICIAL +HP:0009703 Symfalangismus postihující 1. metakarpální kost OFFICIAL +HP:0009704 Chronická lymfocytóza v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0009705 Srůst postihující 2. metakarpální kost OFFICIAL +HP:0009706 Srůst postihující 3. metakarpální kost OFFICIAL +HP:0009707 Srůst postihující 4. metakarpální kost OFFICIAL +HP:0009708 Srůst postihující 5. metakarpální kost OFFICIAL +HP:0009710 Pernio OFFICIAL +HP:0009710 Perniones OFFICIAL +HP:0009710 Oznobeniny OFFICIAL +HP:0009711 Hemangioblastom sítnice OFFICIAL +HP:0009714 Abnormalita nadvarlete CANDIDATE +HP:0009719 Hypomelanotická skvrna OFFICIAL +HP:0009720 Angiofibromy obličeje OFFICIAL +HP:0009720 Sebaceózní adenom OFFICIAL +HP:0009720 Mázkové adenomy OFFICIAL +HP:0009722 Prohlubně ve sklovině OFFICIAL +HP:0009722 Vklesliny v enamelu OFFICIAL +HP:0009722 Důlky ve sklovině zubů OFFICIAL +HP:0009724 Subungvální fibrom OFFICIAL +HP:0009725 Karcinom močového měchýře OFFICIAL +HP:0009725 Tumor močového měchýře OFFICIAL +HP:0009726 Rakovina ledviny OFFICIAL +HP:0009726 Renální neoplazie OFFICIAL +HP:0009726 Nádorové onemocnění ledviny OFFICIAL +HP:0009726 Nádor ledviny OFFICIAL +HP:0009727 Vypíchnuté oblasti chorioretinální hypopigmentace OFFICIAL +HP:0009728 Nádor příčně pruhovaného svalstva OFFICIAL +HP:0009731 Hamartomy mozku OFFICIAL +HP:0009734 Gliom optiku OFFICIAL +HP:0009736 Pseudoartróza tibie CANDIDATE +HP:0009737 Hamartomy duhovky OFFICIAL +HP:0009738 Abnormální antehelix OFFICIAL +HP:0009738 Abnormální antihelix OFFICIAL +HP:0009739 Hypoplastický antihelix OFFICIAL +HP:0009740 Malá glandula parotis OFFICIAL +HP:0009740 Absence příušné žlázy OFFICIAL +HP:0009740 Chybí příušní žláza OFFICIAL +HP:0009740 Hypoplázie příušné žlázy OFFICIAL +HP:0009740 Hypoplastická glandula parotis OFFICIAL +HP:0009740 Hypopláze glanduly parotis OFFICIAL +HP:0009741 Jizvení ledvinových tepen OFFICIAL +HP:0009741 Ztluštění ledvinových tepen OFFICIAL +HP:0009743 Distichiáza řas očních víček OFFICIAL +HP:0009744 Abnormalita míšní dura mater OFFICIAL +HP:0009745 Epidurální arachnoidální cysty páteřního kanálu OFFICIAL +HP:0009746 Široké nosní septum OFFICIAL +HP:0009746 Široké septum nosu OFFICIAL +HP:0009746 Tlusté nosní septum OFFICIAL +HP:0009746 Tlusté septum nosu OFFICIAL +HP:0009746 Ztluštělá nosní přepážka OFFICIAL +HP:0009746 Tlustá nosní přepážka OFFICIAL +HP:0009746 Široká nosní přepážka OFFICIAL +HP:0009748 Masitý ušní lalůček OFFICIAL +HP:0009748 Masitý lalůček OFFICIAL +HP:0009748 Masité ušní lalůčky OFFICIAL +HP:0009748 Prominující ušní lalůčky OFFICIAL +HP:0009751 Nepřítomný musculus pectoralis major OFFICIAL +HP:0009752 Rozštěp v bazi lební OFFICIAL +HP:0009754 Alveolární synechie OFFICIAL +HP:0009754 Srůst alveolárních výběžků OFFICIAL +HP:0009755 Adheze očních víček OFFICIAL +HP:0009755 Ankyloblepharon filiforme adnatum OFFICIAL +HP:0009755 Synechie očních víček OFFICIAL +HP:0009755 Slepená oční víčka OFFICIAL +HP:0009759 Pterygium krční oblasti OFFICIAL +HP:0009760 Pterygium cubitale OFFICIAL +HP:0009760 Loket s řasama OFFICIAL +HP:0009763 Bolest v končetinách OFFICIAL +HP:0009765 Columella sahá pod ala nasi OFFICIAL +HP:0009765 Low hanging columella OFFICIAL +HP:0009765 Převisující columella OFFICIAL +HP:0009765 Nízce visící columella OFFICIAL +HP:0009765 Prominentní columella OFFICIAL +HP:0009767 Aplastické/hypoplastické falangy na ruce OFFICIAL +HP:0009767 Aplastické/hypoplastické falangy ruky OFFICIAL +HP:0009767 Hypoplastické/chybějící falangy ruky OFFICIAL +HP:0009768 Široké kosti ruky OFFICIAL +HP:0009768 Rozšíření falangů na ruce OFFICIAL +HP:0009769 Kosti prstů ruky ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009769 Falangy na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009769 Kónické (ve tvaru projektilu) distální konce falang OFFICIAL +HP:0009770 Zakřivené kosti ruky OFFICIAL +HP:0009771 Acro osteolýza OFFICIAL +HP:0009771 Acroosteolýza OFFICIAL +HP:0009771 Rozpad malých kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009772 Nepravidelná skleróza falang prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009772 Falangeální skleróza OFFICIAL +HP:0009772 Okrskovité zvýšení kostní denzity kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009773 Srostlé kosti prstů ruky OFFICIAL +HP:0009773 Synostóza zahrnující falangy ruky OFFICIAL +HP:0009774 Deltová falanga/delta falanga/deltoidní falanga OFFICIAL +HP:0009774 Kosti prstů na ruce trojúhleníkového tvaru OFFICIAL +HP:0009775 Amniotické pruhy OFFICIAL +HP:0009775 Amniotický konstrikční pruh OFFICIAL +HP:0009775 Sekvence konstrikčních pruhů OFFICIAL +HP:0009775 Pseudoainhum OFFICIAL +HP:0009776 Nepřítomnost prstů na rukou a nohou OFFICIAL +HP:0009776 Afalangie OFFICIAL +HP:0009777 Chybějící palce na rukách OFFICIAL +HP:0009777 Aplazie palce OFFICIAL +HP:0009778 Hypoplastický palec OFFICIAL +HP:0009778 Hypoplastické palce OFFICIAL +HP:0009778 Hypoplatický/malý palec OFFICIAL +HP:0009778 Krátké palce OFFICIAL +HP:0009778 Malé palce OFFICIAL +HP:0009778 Brachydaktylie palce OFFICIAL +HP:0009778 Hypoplázie palce OFFICIAL +HP:0009779 Syndaktylie 3. až 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0009779 Srůst 3. až 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0009782 Aplastický biceps OFFICIAL +HP:0009782 Hypoplastický biceps OFFICIAL +HP:0009783 Chybějící biceps OFFICIAL +HP:0009784 Aplastický triceps OFFICIAL +HP:0009784 Hypoplastický triceps OFFICIAL +HP:0009785 Chybějící triceps OFFICIAL +HP:0009786 Aplastické stehenní svaly OFFICIAL +HP:0009786 Hypoplastické stehenní svaly OFFICIAL +HP:0009787 Aplastický kvadriceps OFFICIAL +HP:0009787 Hypoplastický kvadriceps OFFICIAL +HP:0009788 Chybějící kvadriceps OFFICIAL +HP:0009793 Sakrokokcygeální teratom - IV. typ podle Altmanovy klasifikace OFFICIAL +HP:0009793 Retrorektální teratom OFFICIAL +HP:0009794 Abnormalita branchiální oblasti OFFICIAL +HP:0009794 Abnormalita branchiálních oblouků OFFICIAL +HP:0009794 Branchiální anomálie OFFICIAL +HP:0009794 Abnormalita žaberních oblouků OFFICIAL +HP:0009795 Píštěl branchiální šterbiny OFFICIAL +HP:0009796 Cysty branchiální štěrbiny OFFICIAL +HP:0009796 Branchiální cysty OFFICIAL +HP:0009798 Euthyroidní struma CANDIDATE +HP:0009799 Akcesorní slezina OFFICIAL +HP:0009800 Gestační diabetes OFFICIAL +HP:0009800 Mateřská hyperglykemie OFFICIAL +HP:0009802 Nepřítomnost kostí prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009803 Hypoplastické falangy OFFICIAL +HP:0009803 Hypoplastické falangy na rukou OFFICIAL +HP:0009803 Hypoplastické/malé falangy ruky OFFICIAL +HP:0009803 Falangeální hypoplázie OFFICIAL +HP:0009803 Rudimentární falangy OFFICIAL +HP:0009803 Krátké kosti prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009803 Krátké falangy OFFICIAL +HP:0009803 Zkrácené falangy OFFICIAL +HP:0009804 Snížený počet zubů CANDIDATE +HP:0009804 Nedostatečný vývoj některých zubů CANDIDATE +HP:0009804 Méně zubů než obvykle CANDIDATE +HP:0009804 Chybějící některé zuby CANDIDATE +HP:0009804 Ageneze zubů CANDIDATE +HP:0009808 Abnormalita diafýz horních končetin OFFICIAL +HP:0009808 Diafyzární abnormalita horních končetin OFFICIAL +HP:0009809 Abnormalita metafýzy kosti horní končetiny OFFICIAL +HP:0009809 Abnormální metafýzy horní končetiny OFFICIAL +HP:0009809 Metafyzární abnormalita horních končetin OFFICIAL +HP:0009810 Abnormalita kloubů horních končetin OFFICIAL +HP:0009811 Loketní abnormalita OFFICIAL +HP:0009815 Chybějící/malé končetiny OFFICIAL +HP:0009815 Chybějící/nedostatečně vyvinuté končetiny OFFICIAL +HP:0009815 Krátké nebo chybějící končetiny OFFICIAL +HP:0009815 Zkrácené končetiny OFFICIAL +HP:0009816 Hypoplázie postihující kosti dolních končetin OFFICIAL +HP:0009816 Hypoplázie dolních končetin OFFICIAL +HP:0009816 Nedostatečně vyvinuté kosti dolních končetin OFFICIAL +HP:0009817 Chybějící kosti dolních končetin OFFICIAL +HP:0009821 Hypoplázie postihující kosti předloktí OFFICIAL +HP:0009821 Krátké kosti předloktí OFFICIAL +HP:0009821 Krátká předloktí OFFICIAL +HP:0009821 Zkrácené předloktí OFFICIAL +HP:0009822 Chybějící kosti předloktí OFFICIAL +HP:0009823 Chybějící kosti horních končetin OFFICIAL +HP:0009824 Hypoplazie postihující kosti horní končetiny OFFICIAL +HP:0009824 Krátké ruce OFFICIAL +HP:0009824 Zkrácení rukou OFFICIAL +HP:0009825 Chybějící kosti končetin OFFICIAL +HP:0009826 Hypoplazie postihující kosti končetin OFFICIAL +HP:0009826 Zkrácení končetin OFFICIAL +HP:0009826 Krátká končetina OFFICIAL +HP:0009826 Krátké končetiny OFFICIAL +HP:0009830 Neuropatie OFFICIAL +HP:0009830 Periferní poškození nervů OFFICIAL +HP:0009830 Periferní neuritida OFFICIAL +HP:0009831 Izolované poškození jednoho nervu OFFICIAL +HP:0009832 Abnormální poslední falanga na ruce OFFICIAL +HP:0009832 Abnormalita disfální falangy na ruce OFFICIAL +HP:0009832 Abnormalita distální falangy prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009832 Abnormalita distální kosti prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009833 Abnormalita středních kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009833 Abnormalita středních falang prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009834 Abnormalita proximálních kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009834 Abnormalita proximálních falang prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009835 Chybějící/hypoplastické distální falangy prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009835 Chybějící/malé nejkrajnější kosti prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009835 Chybějící/nedostatečně vyvinuté nejkrajnější kosti prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009835 Aplazie/hypoplazie distálních falangů prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009835 Aplastické/hypoplastické distální falangy prstů ruky OFFICIAL +HP:0009835 Hypoplastické až chybějící terminální falangy ruky OFFICIAL +HP:0009835 Aplastické/hypoplastické distální články prstů ruky OFFICIAL +HP:0009835 Malé až chybějící distální falangy OFFICIAL +HP:0009836 Široké distální falangy na ruce OFFICIAL +HP:0009836 Široká distální falanga na ruce OFFICIAL +HP:0009836 Široké poslední falangy na ruce OFFICIAL +HP:0009836 Široké, hranaté konce distálních distálních falang OFFICIAL +HP:0009837 Distální kost prstu na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009838 Zakřivená distální kost prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009839 Acro - osteolýza distálních falangů OFFICIAL +HP:0009839 Acroosteolýza distálních falangů OFFICIAL +HP:0009839 Osteolytický defekt nejkrajnější kosti prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009840 Nerovnoměrná skleróza distálních falangů prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009840 Okrskovité zvýšení kostní denzity distální kosti prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009843 Chybějící/hypoplastické střední falangy prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009843 Chybějící/malé střední kosti prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009843 Chybějící/nedostatečně vyvinuté střední kosti prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009843 Aplazie/hypoplazie středních falangů prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009843 Aplastické/hypoplastické střední falangy prstů ruky OFFICIAL +HP:0009843 Hypoplastické/aplastické kosti středních článků prstů ruky OFFICIAL +HP:0009843 Malé až chybějící střední falangy OFFICIAL +HP:0009843 Malé/chybějící střední falangy OFFICIAL +HP:0009844 Široké střední kosti prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009844 Široké střední falangy prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009844 Široké střední falangy ruky OFFICIAL +HP:0009846 Zakřivené střední kosti prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009848 Nerovnoměrná skleróza středních falang prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009848 Okrskovité zvýšení kostní denzity středních kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009849 Srůst střední kosti prstu OFFICIAL +HP:0009850 Trojúhelníkové střední kosti prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009851 Chybějící/malé nejvnitřnější kosti prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009851 Chybějící/nedostatečně vyvinuté nejvnitřnější kosti prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009852 Široké proximální kosti prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009853 Proximální kosti prstů na ruce ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0009854 Zakřivené proximální kosti prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009855 Osteolýza proximálních falangů OFFICIAL +HP:0009856 Nerovnoměrná skleróza porximálních falangů prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009856 Okrskovité zvýšení kostní denzity proximální kosti prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009857 Srůst proximálních falangů ruky - kostí prstů ruky nejblíže k tělu OFFICIAL +HP:0009858 Trojúhelníková proximální kost prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009875 Trojúhelníková distální kost prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009879 Vyhlazené gyry CANDIDATE +HP:0009880 Široké distální kosti na ruce OFFICIAL +HP:0009881 Chybějící distální falangy na ruce OFFICIAL +HP:0009881 Chybějící distální kosti na ruce OFFICIAL +HP:0009881 Aplázie distálních kostí ruky OFFICIAL +HP:0009882 Distální falangeální hypoplazie OFFICIAL +HP:0009882 Hypoplázie distálních falang na ruce OFFICIAL +HP:0009882 Hypoplastické poslední falangy na ruce OFFICIAL +HP:0009882 Krátké distální falangy na ruce OFFICIAL +HP:0009882 Krátká distální kost prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009882 Terminální falangeální hypoplázie na ruce OFFICIAL +HP:0009883 Zdvojení terminálních falang ruky OFFICIAL +HP:0009883 Duplikace poslední kosti ruky OFFICIAL +HP:0009883 Zdvojení poslední kosti ruky OFFICIAL +HP:0009883 Zdvojení nejkrajnější kosti ruky OFFICIAL +HP:0009883 Částečná/úplná duplikace distálních falangů ruky OFFICIAL +HP:0009884 Postupně se zužující distální falangy na ruce OFFICIAL +HP:0009884 Postupně se zužující distální kosti na ruce OFFICIAL +HP:0009884 Kónické distální kosti na ruce OFFICIAL +HP:0009887 Abnormalita barvy vlasů CANDIDATE +HP:0009889 Lokalizovaný abnormální růst vlasů CANDIDATE +HP:0009890 Vysoká čelní linie vlasů OFFICIAL +HP:0009891 Snížené supraorbitální oblouky OFFICIAL +HP:0009891 Nízké supraorbitální oblouky OFFICIAL +HP:0009891 Nízké nadočnicové oblouky OFFICIAL +HP:0009891 Snížené nadočnicové oblouky OFFICIAL +HP:0009891 Ploché supraorbitální oblouky OFFICIAL +HP:0009891 Ploché nadočnicové oblouky OFFICIAL +HP:0009891 Oploštělé nadočnicové oblouky OFFICIAL +HP:0009891 Oploštělé supraorbitální oblouky OFFICIAL +HP:0009891 Hypoplastické nadočnicové oblouky OFFICIAL +HP:0009891 Hypoplastické supraorbitální oblouky OFFICIAL +HP:0009892 Chybění ucha OFFICIAL +HP:0009892 Chybějící ucho OFFICIAL +HP:0009892 Vrozená absence zevního ucha OFFICIAL +HP:0009895 Abnormalita crus helicis (závitového ramímka) ucha OFFICIAL +HP:0009897 Crus helicis, horizontání OFFICIAL +HP:0009897 Horizontální směrování crus helicis OFFICIAL +HP:0009897 Horizontální směrování závitového raménka ucha OFFICIAL +HP:0009898 Hypoplazie crus helicis OFFICIAL +HP:0009898 Nedostatečně vyvinuté crus helicis (závitové ramínko) ucha OFFICIAL +HP:0009899 Abnormální prominence crus helicis ucha OFFICIAL +HP:0009899 Prominující závitové ramínko OFFICIAL +HP:0009899 Hyperplastický crus helicis OFFICIAL +HP:0009899 Hypertrofický crus helicis OFFICIAL +HP:0009900 Jednostranná hluchota OFFICIAL +HP:0009902 Zářezy na helixu OFFICIAL +HP:0009902 Zářezi na závitu ucha OFFICIAL +HP:0009904 Velký helix OFFICIAL +HP:0009904 Prominující helix OFFICIAL +HP:0009906 Chybějící/malý ušní lalůček OFFICIAL +HP:0009906 Chybějící/nedovyvinutý ušní lalůček OFFICIAL +HP:0009907 Adherující ušní lalůček OFFICIAL +HP:0009907 Přilehlý ušní lalůček OFFICIAL +HP:0009908 Rýhy lalůčku OFFICIAL +HP:0009908 Transverzální rýhy lalůčku OFFICIAL +HP:0009909 Masitý nahoru vytočené lalůčky OFFICIAL +HP:0009909 Lalůček, vykroucený vzůru OFFICIAL +HP:0009909 Nadzvednutý lalůček OFFICIAL +HP:0009909 Zvednutý ušní lalůček OFFICIAL +HP:0009910 Chybějící kůstky středního ucha OFFICIAL +HP:0009910 Chybějící středoušní sluchové kůstky OFFICIAL +HP:0009911 Abnormalita temporální kosti OFFICIAL +HP:0009912 Abnormalita tragu CANDIDATE +HP:0009913 Chybějící/malý tragus OFFICIAL +HP:0009913 Chybějící/slabě vyvinutý tragus OFFICIAL +HP:0009914 Kyklocefalie OFFICIAL +HP:0009914 Synoftalmie OFFICIAL +HP:0009914 Jedno středové oko OFFICIAL +HP:0009915 Asymetrie rohovek OFFICIAL +HP:0009916 Asymetrické velikosti zornic OFFICIAL +HP:0009916 Asymetrie zornic OFFICIAL +HP:0009916 Rozdílná dilatace zornic OFFICIAL +HP:0009916 Rozdílná velikost zornic OFFICIAL +HP:0009918 Ektopie zorničky OFFICIAL +HP:0009918 Vysunutí zornice OFFICIAL +HP:0009918 Ektopia pupillae OFFICIAL +HP:0009919 Nádor sítnice OFFICIAL +HP:0009920 Congenital melanosis bulbi OFFICIAL +HP:0009920 Naevus fuscoceruleus ophthalmomaxillaris OFFICIAL +HP:0009920 Nevus fuscoceruleus ophthalmomaxillaris OFFICIAL +HP:0009920 Oculodermal melanocytosis OFFICIAL +HP:0009921 Retrakce a deviace očí při addukci OFFICIAL +HP:0009921 Omezená motilita očí při Duaneově anomálii OFFICIAL +HP:0009921 Omezený pohyb očí při Duaneově anomálii OFFICIAL +HP:0009922 Persistence hyaloidní tepny OFFICIAL +HP:0009922 Persistující hyaloidní tepna OFFICIAL +HP:0009924 Zmenšená velikost nosu OFFICIAL +HP:0009924 Zmenšený nos OFFICIAL +HP:0009924 Hypoplázie nosu OFFICIAL +HP:0009924 Hypoplastický nos OFFICIAL +HP:0009924 Hypotrofický nos OFFICIAL +HP:0009926 Zvýšené slzení OFFICIAL +HP:0009926 Nadmerné slzení OFFICIAL +HP:0009926 Vodnaté oči OFFICIAL +HP:0009926 Zvýšené množství slz OFFICIAL +HP:0009927 Chybějící nos OFFICIAL +HP:0009927 Arhinie OFFICIAL +HP:0009927 Nedostatečný vývoj nosu OFFICIAL +HP:0009928 Tlusté ala nasi OFFICIAL +HP:0009928 Tlusté nosní křídla OFFICIAL +HP:0009928 Ala nasi, tlusté OFFICIAL +HP:0009929 Anomálie kolumelly CANDIDATE +HP:0009929 Deformita kolumelly CANDIDATE +HP:0009929 Malformace kolumelly CANDIDATE +HP:0009930 Asymetrie nozder OFFICIAL +HP:0009930 Křivé nozdry OFFICIAL +HP:0009930 Nestejné nozdry OFFICIAL +HP:0009930 Asymetrické nares OFFICIAL +HP:0009930 Rozdílná velikost nozdril OFFICIAL +HP:0009931 Široká nozdra OFFICIAL +HP:0009931 Dilatovaná nozdra OFFICIAL +HP:0009931 Dilatované nozdry OFFICIAL +HP:0009931 Dilatované nares OFFICIAL +HP:0009931 Rozšířené nares OFFICIAL +HP:0009931 Široké nares OFFICIAL +HP:0009931 Široké nozdry OFFICIAL +HP:0009931 Zvětšený průměr nozder OFFICIAL +HP:0009932 Jediná nozdra OFFICIAL +HP:0009932 Pouze jedna nozdra OFFICIAL +HP:0009932 Mono nozdra OFFICIAL +HP:0009933 Kolabované nozdry OFFICIAL +HP:0009933 Nozdry, úzké OFFICIAL +HP:0009933 Zúžené nozdry OFFICIAL +HP:0009933 Malé nozdry OFFICIAL +HP:0009933 Štěrbinové nozdry OFFICIAL +HP:0009934 Akcesorní nozdy OFFICIAL +HP:0009934 Akcesorní nostrily OFFICIAL +HP:0009934 Extra nozdra OFFICIAL +HP:0009934 Nadpočetná nozdra OFFICIAL +HP:0009935 Ageneze nosního septa OFFICIAL +HP:0009935 Hypoplázie nosní přepážky OFFICIAL +HP:0009935 Aplázie nosní přepážky OFFICIAL +HP:0009935 Ageneze nosní přepážky OFFICIAL +HP:0009936 Zmenšená šírka nosního septa OFFICIAL +HP:0009936 Zmenšená šírka nosní přepážky OFFICIAL +HP:0009936 Úzká nosní přepážka OFFICIAL +HP:0009937 Nadměrné ochlupení obličeje OFFICIAL +HP:0009938 Vpadlé tváře OFFICIAL +HP:0009938 Prázdné tváře OFFICIAL +HP:0009939 Chybění mandibuly OFFICIAL +HP:0009939 Chybění dolní sánky OFFICIAL +HP:0009939 Chybí dolní sánka OFFICIAL +HP:0009939 Absence dolní sánky OFFICIAL +HP:0009939 Absentující mandibula OFFICIAL +HP:0009939 Selhání vývoje dolní sánky OFFICIAL +HP:0009939 Selhání vývinu mandibuly OFFICIAL +HP:0009940 Asymetrie dolní sánky OFFICIAL +HP:0009940 Asymetrie mandibulární OFFICIAL +HP:0009940 Křivá dolní čelist OFFICIAL +HP:0009940 Asymetrie dolní čelisti OFFICIAL +HP:0009940 Nerovnoměrná dolní čelist OFFICIAL +HP:0009940 Nerovnoměrná mandibula OFFICIAL +HP:0009940 Nerovnoměrná dolní sánka OFFICIAL +HP:0009940 Nesouměrná dolní čelist OFFICIAL +HP:0009940 Nesouměrnost dolní čelisti OFFICIAL +HP:0009940 Nesouměrnos mandibuly OFFICIAL +HP:0009941 Asymetrie ústní dutiny OFFICIAL +HP:0009941 Křivé ústa OFFICIAL +HP:0009941 Nerovnoměrné ústa OFFICIAL +HP:0009942 Úplná/částečná duplikace falangů palce na ruce OFFICIAL +HP:0009942 Duplikovaný palce na ruce OFFICIAL +HP:0009942 Duplikované palce na ruce OFFICIAL +HP:0009942 Duplikace falangu palce na ruce OFFICIAL +HP:0009943 Úplná duplikace falangů palce na ruce OFFICIAL +HP:0009943 Úplná duplikace kostí palce na ruce OFFICIAL +HP:0009943 Duplikace palce na ruce OFFICIAL +HP:0009944 Bifidní palec na ruce OFFICIAL +HP:0009944 Rozštěp falangů palce na ruce OFFICIAL +HP:0009944 Parciální duplikace falangů palcena ruce OFFICIAL +HP:0009944 Parciální duplikace kostí palce na ruce OFFICIAL +HP:0009945 Duplikace kostí ukazováku OFFICIAL +HP:0009945 Částečné/úplné zdvojení falangů druhého prstu OFFICIAL +HP:0009946 Nadpočetný ukazovák OFFICIAL +HP:0009947 Duplikace proximálního článku prstu ukazováku OFFICIAL +HP:0009947 Částečná/úplná duplikace proximální falangy 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009948 Částečná/ůplná duplikace distálního falangu 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009948 Částečná/ůplná duplikace poslední kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009949 Částečná/úplná duplikace středního článku prstu ukazováku OFFICIAL +HP:0009949 Částečná/úplná duplikace střední falangy 2. prstu OFFICIAL +HP:0009950 Úplná duplikace poslední kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009951 Bifidní poslední falang 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009951 Rozeklaná nejkrajnější kost ukazováku OFFICIAL +HP:0009951 Parciální duplikace nejkrajnější kosti 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009952 Úplná duplikace střední kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009953 Částečná duplikace střední kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009954 Úplná duplikace proximální kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009955 Částečná duplikace proximální kosti ukazováku OFFICIAL +HP:0009956 Částečná duplikace kostí ukazováku OFFICIAL +HP:0009957 Úplná duplikace kostí ukazováku OFFICIAL +HP:0009958 Nadpočetný prostredník OFFICIAL +HP:0009959 Duplikace kostí prostředníku OFFICIAL +HP:0009959 Částečné/úplné zdvojení falangů 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009960 Úplná duplikace kostí prostředníku OFFICIAL +HP:0009961 Částečná duplikace kostí prostředníku OFFICIAL +HP:0009962 Částečná/ůplná duplikace distálního falangu 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009962 Částečná/ůplná duplikace poslední kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009963 Duplikace střední kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009963 Částečná/úplná duplikace středního falangu 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009964 Duplikace proximální kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009964 Částečná/úplná duplikace proximálního falangu 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009965 Úplná duplikace poslední kosti 3. prstu OFFICIAL +HP:0009966 Úplná duplikace střední kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009967 Úplná duplikace proximální kosti 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009968 Bifidní poslední falang 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009968 Rozeklaná nejkrajnější kost prostředníku OFFICIAL +HP:0009968 Parciální duplikace nejkrajnější kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009969 Částečná duplikace střední kosti 3. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009970 Částečná duplikace proximální kosti prostředníku OFFICIAL +HP:0009971 Nadpočetný prsteníček OFFICIAL +HP:0009972 Duplikace kostí prsteníku OFFICIAL +HP:0009972 Částečné/úplné zdvojení falangů 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009973 Úplná duplikace kostí prsteníku OFFICIAL +HP:0009974 Částečná duplikace kostí prsteníku OFFICIAL +HP:0009975 Částečná/ůplná duplikace distálního falangu 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009975 Částečná/ůplná duplikace poslední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009976 Částečná/úplná duplikace střední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009976 Částečná/úplná duplikace středního falangu 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009977 Duplikace proximální kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009977 Částečná/úplná duplikace proximálního falangu 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009978 Úplná duplikace poslední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009979 Úplná duplikace střední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009980 Úplná duplikace proximální kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009981 Bifidní poslední falang 4. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009981 Rozeklaná nejkrajnější kost prsteníku OFFICIAL +HP:0009981 Parciální duplikace nejkrajnější kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009982 Částečná duplikace střední kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009983 Částečná duplikace proximální kosti prsteníku OFFICIAL +HP:0009985 Úplná/částečná duplikace kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009985 Úplná/částečná duplikace falangů 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009985 Úplná/částečná duplikace kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009985 Úplná/částečná duplikace kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009986 Úplná duplikace kosti malíčku OFFICIAL +HP:0009986 Úplná duplikace kosti malíku OFFICIAL +HP:0009986 Úplná duplikace kosti malíčku OFFICIAL +HP:0009987 Částečná duplikace kosti malíčkuna ruce OFFICIAL +HP:0009987 Částečná duplikace kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009987 Částečná duplikace kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009988 Duplikace poslední kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009988 Duplikace poslední kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009988 Částečná/ůplná duplikace distálního falangu 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009989 Duplikace střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009989 Duplikace střední kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009989 Částečná/ůplná duplikace středního falangu 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009990 Duplikace proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009990 Duplikace proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009990 Částečná/ůplná duplikace proximální falangy 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009991 Úplná duplikace poslední kosti malíčku OFFICIAL +HP:0009991 Úplná duplikace poslední kosti malíku OFFICIAL +HP:0009991 Úplná duplikace nejkrajnější kosti malíčku OFFICIAL +HP:0009992 Úplná duplikace střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009992 Úplná duplikace střední kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009992 Úplná duplikace střední kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009993 Úplná duplikace proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009993 Úplná duplikace proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009993 Úplná duplikace proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009994 Bifidní poslední falang 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009994 Rozeklaná nejkrajnější kost malíku OFFICIAL +HP:0009994 Parciální duplikace nejkrajnější kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009994 Parciální duplikace nejkrajnější kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009994 Parciální duplikace nejkrajnější kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009995 Částečná duplikace střední kosti malíčku OFFICIAL +HP:0009995 Částečná duplikace střední kosti malíku OFFICIAL +HP:0009995 Částečná duplikace střední kosti malíčku OFFICIAL +HP:0009996 Částečná duplikace proximální kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0009996 Částečná duplikace proximální kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0009996 Částečná duplikace proximální kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0009997 Duplikace kostí prstů OFFICIAL +HP:0009998 Úplná duplikace kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0009999 Částečná duplikace kostí na ruce OFFICIAL +HP:0010000 Úplná duplikace proximálních kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010001 Úplná duplikace posledních kostí prstů ruky OFFICIAL +HP:0010002 Úplná duplikace středních kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010003 Částečná duplikace proximálních kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010004 Bifidní poslední falangy na ruce OFFICIAL +HP:0010004 Parciální duplikace nejkrajnějších kostí na ruce OFFICIAL +HP:0010005 Částečná duplikace středních kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010006 Duplikace kostí proximálních článků prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010006 Částečné/úplné zdvojení proximálních falang na ruce OFFICIAL +HP:0010008 Duplikace kostí středních článků prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010008 Částečné/úplné zdvojení středních falangů na ruce OFFICIAL +HP:0010009 Abnormalita 1. záprstní kosti OFFICIAL +HP:0010009 Abnormalita 1. metacarpu OFFICIAL +HP:0010010 Abnormalita druhé metakarpální kosti CANDIDATE +HP:0010011 Abnormalita třetí metakarpální kosti CANDIDATE +HP:0010012 Abnormalita čtvrté metakarpální kosti CANDIDATE +HP:0010013 Abnormalita páté metakarpální kosti CANDIDATE +HP:0010014 Abnormalita koncové části 1. záprstní kosti OFFICIAL +HP:0010015 Chybějící koncová část 1. metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010016 Koncová část 1. záprstní kosti ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0010017 Kuželovitá koncová část 1. metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010018 Zvětšená koncová část 1. metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010019 Fragmentace koncové části 1. metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010020 Nepravidelná koncová část 1. metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010021 Zvýšená kostní denzita koncové části první metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010023 Malá koncová část 1. metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010024 Tečkované kalcifikace prvního metakarpu OFFICIAL +HP:0010024 Tečkovaná kalcifikace epifýzy prvního metakarpu OFFICIAL +HP:0010025 Trojúhleníková koncová část 1. záprstní kosti OFFICIAL +HP:0010026 Chybějící/malá 1. záprstní kost OFFICIAL +HP:0010026 Chybějící/nedostatečně vyvinutá 1. záprstní kost OFFICIAL +HP:0010027 Široká 1. záprstní kost ruky OFFICIAL +HP:0010028 1. záprstní kost ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010029 Zakřivená 1. záprstní kost OFFICIAL +HP:0010031 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity první záprstní kosti OFFICIAL +HP:0010033 Trojúhelníková 1. záprstní kost OFFICIAL +HP:0010034 Hypoplázie první metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010034 Hypoplastická první metakarpální kost OFFICIAL +HP:0010034 Hypoplastická 1. metakarpální kost OFFICIAL +HP:0010034 Krátká první metakarpální kost OFFICIAL +HP:0010034 Krátká první metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010034 Zkrácená 1. záprstní kost OFFICIAL +HP:0010035 Chybějící 1. metakarpální kost OFFICIAL +HP:0010035 Chybějící první. metakarpální kost OFFICIAL +HP:0010036 Chybějící/malá 2. záprstní kost OFFICIAL +HP:0010036 Chybějící/nedostatečně vyvinutá 2. záprstní kost OFFICIAL +HP:0010037 Chybějící 2. metakarpální kost OFFICIAL +HP:0010038 Hypoplastická 2. metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010038 Rudimentární 2. metakarpální kost OFFICIAL +HP:0010038 Zkrácená 2. záprstní kost OFFICIAL +HP:0010039 Chybějící/malá 3. záprstní kost OFFICIAL +HP:0010039 Chybějící/nedostatečně vyvinutá 3. záprstní kost OFFICIAL +HP:0010040 Chybějící 3. metakarpální kost OFFICIAL +HP:0010041 Hypoplastická 3. metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010041 Krátké třetí metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010041 Zkrácená 3. záprstní kost OFFICIAL +HP:0010041 Malá 3. metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010042 Chybějící/malá 4. záprstní kost OFFICIAL +HP:0010042 Chybějící/nedostatečně vyvinutá 4. záprstní kost OFFICIAL +HP:0010043 Chybějící 4. metakarpální kost OFFICIAL +HP:0010044 Hypoplastická čtvrtá metakarpální kost OFFICIAL +HP:0010044 Krátké 4. metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010044 Krátká čtvrtá metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010044 Zkrácená 4. záprstní kost OFFICIAL +HP:0010045 Chybějící/malá 5. záprstní kost OFFICIAL +HP:0010045 Chybějící/nedostatečně vyvinutá 5. záprstní kost OFFICIAL +HP:0010046 Chybějící 5. záprstní kosti OFFICIAL +HP:0010046 Chybějící 5. metakarpální kost OFFICIAL +HP:0010047 Hypoplázie páté metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010047 Hypoplastická pátá metakarpální kost OFFICIAL +HP:0010047 Krátká 5. metakarpální kost OFFICIAL +HP:0010047 Krátké páté metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010047 Zkrácená 5. záprstní kost OFFICIAL +HP:0010048 Chybějící záprstní kost OFFICIAL +HP:0010048 Chybějící metakarpální kost OFFICIAL +HP:0010048 Chybějící metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010049 Brachymetakarpalie OFFICIAL +HP:0010049 Hypoplastický metakarp OFFICIAL +HP:0010049 Hypoplazie metakarpu OFFICIAL +HP:0010049 Krátké záprstní kosti OFFICIAL +HP:0010049 Krátké metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010049 Zkrácená záprstní kost OFFICIAL +HP:0010049 Zkrácené záprstní kosti OFFICIAL +HP:0010049 Zkrácené metakarpy OFFICIAL +HP:0010049 Zkrácení metakarpů OFFICIAL +HP:0010051 Dislokace palce na noze OFFICIAL +HP:0010051 Dislokace halluxu OFFICIAL +HP:0010052 Abnormální proximální článek prstu palce nohy OFFICIAL +HP:0010052 Abnormalita proximální falangy palce nohy OFFICIAL +HP:0010053 Abnormalita distální kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010054 Abnormalita 1. metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0010055 Abnormaálně široký palec na noze OFFICIAL +HP:0010055 Široký palec na noze OFFICIAL +HP:0010055 Široký palec nohy OFFICIAL +HP:0010055 Široké palce na noze OFFICIAL +HP:0010055 Široké halluxy OFFICIAL +HP:0010055 Hrubé palce na noze OFFICIAL +HP:0010056 Abnormalita koncové části palce na noze OFFICIAL +HP:0010057 Abnormální kosti palce u nohy OFFICIAL +HP:0010057 Abnormalita falang palce nohy OFFICIAL +HP:0010058 Chybějící/malé kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010058 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010059 Široká kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010059 Široké falangy halluxu OFFICIAL +HP:0010060 Kost palce na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010060 Falangy palce na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010061 Zakřivené kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010061 Zakřivené falangy palce na noze OFFICIAL +HP:0010063 Nerovnoměrná skleróza falangů palce na noze OFFICIAL +HP:0010063 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010064 Srůst kostí palce nohy OFFICIAL +HP:0010064 Symfalangismus halluxu OFFICIAL +HP:0010065 Trojúhelníkové kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010066 Duplikovaný hallux OFFICIAL +HP:0010066 Duplikace kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010066 Duplikace palců na noze OFFICIAL +HP:0010066 Duplickace falang palce na noze OFFICIAL +HP:0010066 Duplikace halluxů OFFICIAL +HP:0010066 Částečná/úplná duplikace falang halluxu OFFICIAL +HP:0010067 Chybějící/malá 1. nártní kost OFFICIAL +HP:0010067 Chybějící/nedostatečně vyvinutá 1. nártní kost OFFICIAL +HP:0010068 Široká 1. metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0010068 Zvětšená první metatarzální kost OFFICIAL +HP:0010068 Široká 1. nártní kost OFFICIAL +HP:0010069 1. nártní kost ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010070 Zakřivená 1. nártní kost OFFICIAL +HP:0010072 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity první nártní kosti OFFICIAL +HP:0010073 Srůst postihující 1. metatarzální kost OFFICIAL +HP:0010074 Trojúhelníková 1. nártní kost OFFICIAL +HP:0010075 Duplikovaná 1. nártní kost OFFICIAL +HP:0010075 Duplikovaná první metatarzální kost OFFICIAL +HP:0010076 Chybějící/malá nejkrajnější kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010076 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejkrajnější kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010077 Široká distální kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010077 Široká distální kost halluxu OFFICIAL +HP:0010078 Distální kost palce na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010079 Zakřivená distální kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010081 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010082 Srůst distálního falangu palce na noze- kosti palce na noze nejvzdálenejšího od těla OFFICIAL +HP:0010083 Trojúhelníková distální kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010084 Duplikace poslední kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010084 Částečná/ůplná duplikace distálního falangu palce na noze OFFICIAL +HP:0010085 Chybějící/malá nejvnitřnější kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010085 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010086 Široká proximální kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010086 Široká proximální falanga palce na noze OFFICIAL +HP:0010087 Proximální kost palce na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010088 Zakřivená proximální kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010090 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010091 Srůst proximálního falangu palce na noze - kosti palce na noze nejblíže k tělu OFFICIAL +HP:0010092 Trojúhelníková proximální kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010093 Duplikace proximálních kostí palce na noze OFFICIAL +HP:0010094 Úplná duplikace proximální kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010095 Částečná duplikace proximálních kostí palce na noze OFFICIAL +HP:0010096 Úplná duplikace poslední kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010097 Bifidní distální falang palce na noze OFFICIAL +HP:0010097 Rozeklaná nejkrajnější kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010097 Parciální duplikace nejkrajnější kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010098 Úplná duplikace kostí 1. metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0010099 Částečná duplikace 1. nártní kosti OFFICIAL +HP:0010100 Úplná duplikace kostí palce na noze OFFICIAL +HP:0010100 Úplná duplikace falang palce na noze OFFICIAL +HP:0010101 Částečná duplikace palce na noze OFFICIAL +HP:0010101 Částečná duplikace halluxu OFFICIAL +HP:0010102 Chybějící distální kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010103 Hypoplastická/malá distální falanga halluxu OFFICIAL +HP:0010103 Malá distální falanga palce na noze OFFICIAL +HP:0010103 Malá distální falanga halluxu OFFICIAL +HP:0010103 Malá distální kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010104 Chybějící 1. nártní kost OFFICIAL +HP:0010104 Chybějící 1. metatarzální kost OFFICIAL +HP:0010104 Aplázie první metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0010105 Hypoplázie první metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0010105 Hypoplastická první metatarzální kost OFFICIAL +HP:0010105 Krátká první nártní kost OFFICIAL +HP:0010106 Chybějící proximální kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010107 Hypoplastická proximální falanga halluxu OFFICIAL +HP:0010107 Krátká proximální kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010107 Krátké proximální falangy halluxů OFFICIAL +HP:0010107 Krátký proximální falanha halluxů OFFICIAL +HP:0010107 Malá proximální falanga palce na noze OFFICIAL +HP:0010107 Malá proximální falanga halluxu OFFICIAL +HP:0010109 Hypoplastický palec na noze OFFICIAL +HP:0010109 Hypoplastický hallux OFFICIAL +HP:0010109 Short palec na noze OFFICIAL +HP:0010109 Krátké haluxy OFFICIAL +HP:0010109 Malý hallux OFFICIAL +HP:0010110 Chybějící kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010111 Hypoplatické falangy halluxu OFFICIAL +HP:0010111 Krátké kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010112 Centrální polydaktylie nohy OFFICIAL +HP:0010113 Chybějící koncová část kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010113 Chybějící epifýzy palce na noze OFFICIAL +HP:0010114 Koncová část palce na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0010115 Kuželovitá koncová část kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010116 Zvětšená koncová část kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010117 Fragmentace koncové části palce na noze OFFICIAL +HP:0010118 Nepravidelná koncová část kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010119 Zvýšená kostní denzita koncové části kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010121 Malá koncová část kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010122 Tečkované kalcifikace konce posledního článku palce nohy OFFICIAL +HP:0010123 Trojúhelníková koncová část kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010124 Abnormalita koncové části distální kosti halluxu OFFICIAL +HP:0010125 Abnormalita koncové části 1. nártní kosti OFFICIAL +HP:0010126 Abnormalita koncové části proximální kosti halluxu OFFICIAL +HP:0010127 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010128 Koncová část proximální kosti palce na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0010129 Kuželovitá koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010130 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010131 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložené kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010132 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010133 Zvýšená kostní denzita koncové části nejblíže tělu umístněné kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010135 Malá koncová část nejblíže tělu uložené kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010136 Tečkované kalcifikace konců proximálního falangu palce nohy OFFICIAL +HP:0010137 Trojúhelníková koncová část proximální kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010138 Chybějící koncová část nejkrajnější kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010139 Koncová část distální kosti palce na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0010140 Kuželovitá koncová část nejkrajnější kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010141 Zvětšená koncová část nejkrajnější kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010142 Fragmentace koncové části nejkrajnější kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010143 Nepravidelná koncová část nejkrajnější kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010144 Zvýšená kostní denzita koncové části nejkrajnější kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010146 Malá koncová část nejkrajnější kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010147 Tečkované kalcifikace konců nejvzdálenějšího falangu palce nohy OFFICIAL +HP:0010148 Trojúhelníková koncová část distální kosti palce na noze OFFICIAL +HP:0010149 Chybějící koncová část 1. metatarsální kosti OFFICIAL +HP:0010150 Koncová část 1. nártní kosti ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0010151 Kuželovitá koncová část 1. metatarsální kosti OFFICIAL +HP:0010152 Zvětšená koncová část 1. metatarsální kosti OFFICIAL +HP:0010153 Fragmentace koncové části 1. metatarsální kosti OFFICIAL +HP:0010154 Nepravidelná koncová část 1. metatarsální kosti OFFICIAL +HP:0010155 Zvýšená kostní denzita koncové části první metatarsální kosti OFFICIAL +HP:0010157 Malá koncová část 1. metatarsální kosti OFFICIAL +HP:0010158 Tečkované kalcifikace konců první dlouhé kosti nohy OFFICIAL +HP:0010159 Trojúhleníková koncová část 1. metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0010160 Abnormalita koncové části kostí prstů na noze OFFICIAL +HP:0010161 Abnormalita kostí prstů na noze OFFICIAL +HP:0010162 Malá koncová část kostí prstů na noze OFFICIAL +HP:0010163 Koncová část kostí prstů na noze ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0010164 Kuželovitá koncová část kostí prstů na noze OFFICIAL +HP:0010165 Zvětšená koncová část kostí prstů na noze OFFICIAL +HP:0010166 Fragmentace koncové části kostí prstů na noze OFFICIAL +HP:0010167 Nepravidelná koncová část prstů na noze OFFICIAL +HP:0010168 Zvýšená kostní denzita koncové části prstů na noze OFFICIAL +HP:0010170 Malá koncová část kostí prstů na noze OFFICIAL +HP:0010171 Tečkované kalcifikace falangů OFFICIAL +HP:0010171 Tečkované kalcifikace článků prstů na noze OFFICIAL +HP:0010172 Troúhleníková koncová část kostí prstů na noze OFFICIAL +HP:0010173 Chybějící/malé kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0010173 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0010174 Široké kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0010175 Falangy palců na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010175 Kost prstů na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010176 Zakřivené falangy prstů na noze OFFICIAL +HP:0010176 Zakřivená kost prstu na noze OFFICIAL +HP:0010178 Nerovnoměrná skleróza falangů prstů na noze OFFICIAL +HP:0010178 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti prstu na noze OFFICIAL +HP:0010179 Srůst kostí prstů nohy OFFICIAL +HP:0010180 Trojúhelníkové kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0010181 Duplikace kosti prstu na noze OFFICIAL +HP:0010181 Částečná/ůplná duplikace falang prstů na noze OFFICIAL +HP:0010182 Abnormalita distální kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0010183 Abnormální střední kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0010184 Abnormální proximální kost prstu na noze OFFICIAL +HP:0010184 Abnormalita proximálních falang prstů na noze OFFICIAL +HP:0010185 Chybějící/hypoplastická poslední falangy prstů na noze OFFICIAL +HP:0010185 Chybějící/malé distální kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0010185 Chybějící/hypoplastické distální kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0010185 Hypoplázie/ageneze distálních falang na noze OFFICIAL +HP:0010186 Široká distální kost palce na noze OFFICIAL +HP:0010186 Široká distální kost halluxu OFFICIAL +HP:0010187 Falangy prstů na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010187 Kost prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010188 Zakřivené distální falangy prstů na noze OFFICIAL +HP:0010188 Zakřivená distální kost prstu na noze OFFICIAL +HP:0010190 Nerovnoměrná skleróza distálních falangů prstů na noze OFFICIAL +HP:0010190 Okrskovité zvýšení kostní denzity distální kosti prstu na noze OFFICIAL +HP:0010191 Srůst nejkrajnějších kostí prstů nohy OFFICIAL +HP:0010192 Trojúhelníková distální kost prstů na noze OFFICIAL +HP:0010193 Duplikace poslední kosti prstu na noze OFFICIAL +HP:0010193 Částečná/ůplná duplikace distálních falangů prstů na noze OFFICIAL +HP:0010194 Chybějící/malé střední kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0010194 Chybějící/nedostatečně vyninuté střední kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0010195 Široké střední kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0010196 Střední kosti prstů na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010196 Střední falangy prstů na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010197 Zakřivené střední kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0010197 Zakřivené střední falangy prstů na noze OFFICIAL +HP:0010199 Nerovnoměrná skleróza středních falangů prstů na noze OFFICIAL +HP:0010199 Okrskovité zvýšení kostní denzity středních kosti prstu na noze OFFICIAL +HP:0010200 Srůst středních kostí prstů nohy OFFICIAL +HP:0010201 Trojúhelníkové střední kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0010202 Částečná/úplná duplikace středních kostí prstů na noze OFFICIAL +HP:0010202 Částečná/úplná duplikace středních falang prstů na noze OFFICIAL +HP:0010203 Chybějící/malé nejvnitřnější kosti prstů nohy OFFICIAL +HP:0010203 Chybějící/nedostatečně vyvinuté nejvnitřnější kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0010203 Aplazie/Hypoplazie proximálních falangů prstů na noze OFFICIAL +HP:0010204 Široká proximální kost prstu na noze OFFICIAL +HP:0010205 Proximální kost prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010205 Proximální falangy prstů na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010205 Proximální falangy prstů na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010206 Zakřivené proximální kosti prstu na noze OFFICIAL +HP:0010206 Zakřivené proximální falangy prstů na noze OFFICIAL +HP:0010207 Osteolytické defekty proximálních falangů na noze OFFICIAL +HP:0010208 Nerovnoměrná skleróza porximálních falangů prstů na noze OFFICIAL +HP:0010208 Okrskovité zvýšení kostní denzity proximální kosti prstu na noze OFFICIAL +HP:0010209 Srůst proximálních falangů nohy - kostí prstů nohy nejblíže k tělu OFFICIAL +HP:0010210 Trojúhelníkové proximální kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0010211 Duplikace proximálních kostí palce na noze OFFICIAL +HP:0010211 Částečná/ůplná duplikace proximálních falang prstů na noze OFFICIAL +HP:0010212 Kloubní kontraktura palce na noze OFFICIAL +HP:0010212 Kloubní kontraktura halluxu OFFICIAL +HP:0010220 Abnormalita koncové části 2. záprstní kosti OFFICIAL +HP:0010222 Abnormalita koncové části 3. záprstní kosti OFFICIAL +HP:0010224 Abnormalita koncové části 4. záprstní kosti OFFICIAL +HP:0010226 Abnormalita koncové části záprstní kosti malíku na ruce OFFICIAL +HP:0010226 Abnormalita koncové části záprstní kosti malíčku na ruce OFFICIAL +HP:0010226 Abnormalita koncové části záprstní kosti 5. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0010228 Chybějící koncové části kostí prstů ruky OFFICIAL +HP:0010228 Chybějící epifýzy prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010229 Epifýzy prstů na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0010229 Koncová část prstů na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0010230 Konické epifýzy článků prstů ruky OFFICIAL +HP:0010230 Konické epifýzy na kostech ruky OFFICIAL +HP:0010230 Konické epifýzy prstů ruky OFFICIAL +HP:0010230 Konické epifýzy kostí ruky OFFICIAL +HP:0010230 Konické epifýzy kostí rukou OFFICIAL +HP:0010230 Konické epifýzy falang ruky OFFICIAL +HP:0010231 Zvětšené koncové části prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010231 Zvětšené epifýzy prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010231 Zvětšené falangeální epifýzy OFFICIAL +HP:0010232 Fragmentace koncové části kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010232 Fragmentace epifýz prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010233 Nepravidelná koncová část kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010233 Nepravidelné epifýzy prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010234 Zvýšená kostní denzita koncové části kostí ruky OFFICIAL +HP:0010234 Slonovinocé epifýzy kostí ruky OFFICIAL +HP:0010234 Sklerotické slonovinové falangeální epifýzy OFFICIAL +HP:0010235 Pseudoepifýza prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010236 Malé koncové části kostí prstů ruky OFFICIAL +HP:0010236 Malé epifýzy prstů OFFICIAL +HP:0010237 Tečkované kalcifikace falangů prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010237 Tečkované kalcifikace článků prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010238 Deltové epifýzy prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010238 Trojúhelníkové koncové části kostí na ruce Trojúhelníkové epifýzy prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010239 Chybějící střední kosti prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010239 Chybějící střední falangy na ruce OFFICIAL +HP:0010239 Nepřítomné střední falangy na ruce OFFICIAL +HP:0010241 Hypoplázie proximálních falang na ruce OFFICIAL +HP:0010241 Krátké proximální kosti prstů an ruce OFFICIAL +HP:0010241 Krátká proximální falanga OFFICIAL +HP:0010241 Zkrácení proximálních falang OFFICIAL +HP:0010242 Chybějící proximální kosti OFFICIAL +HP:0010242 Chybějící proximální falangy OFFICIAL +HP:0010243 Abnormalita koncové části distální kosti prstu na ruce OFFICIAL +HP:0010244 Abnormalita koncové části střednách kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010245 Abnormalita koncové části proximálních kostá prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010246 Chybějící koncová část posledních kostí prstů ruky OFFICIAL +HP:0010247 Koncová část distálních kostí prstů na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0010248 Kuželovitá koncová část nejkrajnějších kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010249 Zvětšená koncová část nejkrajnějších kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010250 Fragmentace koncové části nejkrajnějších kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010251 Nepravidelná koncová část nejkrajnějších kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010252 Sklerotické epifýzy distálních falangů ruky OFFICIAL +HP:0010252 Zvýšená kostní denzita koncové části nekrajnějších kostí rok OFFICIAL +HP:0010254 Malá koncová část posledních kostí prstů ruky OFFICIAL +HP:0010255 Tečkované kalcifikace konců nejvzdálenějších článků prstů ruky OFFICIAL +HP:0010256 Trojúhelníková koncová část proximálních kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010257 Chybějící koncová část středních kostí prstů ruky OFFICIAL +HP:0010258 Koncová část středních kostí prstů na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0010259 Kuželovitá koncová část středních kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010259 Kuželovité epifýzy středních falangů OFFICIAL +HP:0010260 Zvětšená koncová část středních kostí prstů ruky OFFICIAL +HP:0010261 Fragmentace koncové části středních kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010262 Nepravidelná koncová část středních kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010263 Zvýšená kostní denzita koncové části kostí středních falangů ruky OFFICIAL +HP:0010265 Malá koncová část středních kostí prstů ruky OFFICIAL +HP:0010266 Tečkované kalcifikace konců středních článků prstů ruky OFFICIAL +HP:0010267 Trojúhleníková koncová část středních kostí prstů ruky OFFICIAL +HP:0010268 Chybějící koncová část nejblíže tělu uložených kostí prstů ruky OFFICIAL +HP:0010269 Koncová část proximálních kostí prstů na ruce ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0010270 Kuželovitá koncová část nejblíže dlani uložených kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010271 Zvětšená koncová část nejblíže tělu uložených kostí prstů ruky OFFICIAL +HP:0010272 Fragmentace koncové části nejblíže tělu uložených kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010273 Nepravidelná koncová část nejblíže tělu uložených kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010274 Zvýšená kostní denzita koncové části kostí proximálních falangů ruky OFFICIAL +HP:0010276 Malá koncová část nejblíže tělu uložených kostí prstů ruky OFFICIAL +HP:0010277 Tečkované kalcifikace konců proximálních článků prstů ruky OFFICIAL +HP:0010278 Troúhleníková koncová část proximálních kostí prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010280 Gingivostomatitida OFFICIAL +HP:0010280 Zánět dutiny ústní OFFICIAL +HP:0010281 Rozštěp spodního rtu OFFICIAL +HP:0010281 Rozštěpová vada dolního rtu OFFICIAL +HP:0010282 Zmenšená výška dolní retní červeně OFFICIAL +HP:0010282 Zmenšený objem dolního rtu OFFICIAL +HP:0010282 Tenký dolní ret OFFICIAL +HP:0010284 Tmavé dásně CANDIDATE +HP:0010284 Gingivální hyperpigmentace CANDIDATE +HP:0010284 Gingivální melaninoná hyperpigmentace CANDIDATE +HP:0010284 Hyperpigmentace ústní sliznice CANDIDATE +HP:0010284 Pigmentace dásní CANDIDATE +HP:0010284 Pigmentace úst CANDIDATE +HP:0010285 Orální fibrózní synechie OFFICIAL +HP:0010285 Synechie úst OFFICIAL +HP:0010285 Ústní synechie OFFICIAL +HP:0010286 Abnormita slinných žláž OFFICIAL +HP:0010286 Abnormální slinné žlázy OFFICIAL +HP:0010286 Nemoc slinných žlaz OFFICIAL +HP:0010287 Abnormalita submaxilární žlázy OFFICIAL +HP:0010289 Cleft alveolárního výběžku OFFICIAL +HP:0010289 Rozštěp alveolárního výběžku OFFICIAL +HP:0010289 Rozštěp dásně OFFICIAL +HP:0010290 Zkrácená délka tvrdého patra OFFICIAL +HP:0010290 Hypoplastické patro OFFICIAL +HP:0010290 Krátké patro OFFICIAL +HP:0010291 Velké patrové valy OFFICIAL +HP:0010291 Nadměrné patrové zvlnění OFFICIAL +HP:0010291 Prominentí patrové zvlnění OFFICIAL +HP:0010292 Chybí uvula OFFICIAL +HP:0010292 Ageneze uvuly OFFICIAL +HP:0010292 Kongenitáli absence uvuly OFFICIAL +HP:0010292 Chybějící uvula OFFICIAL +HP:0010292 Aplázie uvuly OFFICIAL +HP:0010293 Aplastická/hypoplastická uvula OFFICIAL +HP:0010294 Palatální perforace OFFICIAL +HP:0010294 Perforace v patře OFFICIAL +HP:0010295 Linguální aplázie/hypoplázie OFFICIAL +HP:0010296 Vrozený srůst jazyka OFFICIAL +HP:0010296 Svázaný jazyk OFFICIAL +HP:0010297 Cleft jazyka CANDIDATE +HP:0010297 Hadí jazik CANDIDATE +HP:0010297 Split jazyka CANDIDATE +HP:0010297 Rozštěp jazyka CANDIDATE +HP:0010298 Atrofie dorza jazyka OFFICIAL +HP:0010298 Atrofované dorzum jazyka OFFICIAL +HP:0010298 Atrofie povrchu jazyka OFFICIAL +HP:0010298 Atrofie linguálního povrchu OFFICIAL +HP:0010298 Hladký povrch jazyka OFFICIAL +HP:0010299 Abnormální zubovina OFFICIAL +HP:0010299 Abnormální dentin OFFICIAL +HP:0010301 Neúplné uzavření vertebrálního oblouku OFFICIAL +HP:0010302 Tumor míchy OFFICIAL +HP:0010302 Spinální tumor OFFICIAL +HP:0010303 Abnormalita míšních meningů OFFICIAL +HP:0010305 Chybějící os sacrum OFFICIAL +HP:0010305 Sakrální ageneze OFFICIAL +HP:0010305 Sakrokokcygeální ageneze OFFICIAL +HP:0010306 Kratší vzdálenost mezi krkem a břichem než je obvyklé OFFICIAL +HP:0010307 Hlasité dýchání OFFICIAL +HP:0010308 Aplázie sterna CANDIDATE +HP:0010308 Aplázie hrudní kosti CANDIDATE +HP:0010309 Rozštěp sterna OFFICIAL +HP:0010311 Chybějící/malá prsa OFFICIAL +HP:0010311 Chybějící/nedostatečně vyvinutá prsa OFFICIAL +HP:0010313 Zvětšení prsou OFFICIAL +HP:0010313 Zvětšené prsa OFFICIAL +HP:0010313 Gigantomastie OFFICIAL +HP:0010313 Hypertrofie prsou OFFICIAL +HP:0010313 Velké prsa OFFICIAL +HP:0010313 Makromastie OFFICIAL +HP:0010314 Předčasný vývoj prsů OFFICIAL +HP:0010315 Chybějící/malá bránice OFFICIAL +HP:0010315 Chybějící/hypoplastická bránice OFFICIAL +HP:0010316 Ebstein's anomaly OFFICIAL +HP:0010316 Ebsteinova anomálie trikuspidální chlopně OFFICIAL +HP:0010316 Ebsteinova malformace OFFICIAL +HP:0010317 Chybějící lopatka OFFICIAL +HP:0010317 Chybějící scapula OFFICIAL +HP:0010318 Absentní/malé svaly břišní stěny OFFICIAL +HP:0010318 Absentní/nedostatečně vyvinuté svaly břišní stěny OFFICIAL +HP:0010322 Abnormalita malíku na noze OFFICIAL +HP:0010322 Abnormalita pátého prstu na noze OFFICIAL +HP:0010323 Abnormalita koncové části 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010324 Abnormalita kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010325 Chybějící/malý 2. prst na noze OFFICIAL +HP:0010325 Chybějící/nedostatečně vyvinutý 2. prst na noze OFFICIAL +HP:0010326 Dislokace 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010327 Kloubní kontraktura 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010329 Abnormalita koncové části 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010330 Abnormalita kostí 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010331 Chybějící/hypoplastický 3. prst na noze OFFICIAL +HP:0010331 Chybějící/malý 3. prst na noze OFFICIAL +HP:0010331 Chybějící/nedostatečně vyvinutý 3. prst na noze OFFICIAL +HP:0010332 Dislokace 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010333 Kloubní kontraktura 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010335 Abnormalita koncové části 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010337 Chybějící/malý 4. prst na noze OFFICIAL +HP:0010337 Chybějící/nedostatečně vyvinutý 4. prst na noze OFFICIAL +HP:0010338 Dislokace 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010339 Kloubní kontraktura 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010341 Abnormalita koncové části kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0010341 Abnormalita koncové části kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0010341 Abnormalita koncové části kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010342 Abnormalita kostí malíku na noze OFFICIAL +HP:0010342 Abnormalita kostí malíčku na noze OFFICIAL +HP:0010342 Abnormalita kostí 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010343 Chybějící/malý malík na noze OFFICIAL +HP:0010343 Chybějící/malý malíček na noze OFFICIAL +HP:0010343 Chybějící/hypoplastický malík na noze OFFICIAL +HP:0010344 Dislokace 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010344 Dislokace malíku na noze OFFICIAL +HP:0010344 Dislokace malíčku na noze OFFICIAL +HP:0010345 Kloubní kontraktura 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010347 Chybějící/malé kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010347 Nedostatečný vývin kostí 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010348 Široké kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010349 Kosti 2. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010349 Falangy 2. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010350 Zakřivené kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010350 Zakřivené falangy 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010352 Nerovnoměrná skleróza falangů 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010352 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010353 Symfalangismus 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010353 Srostlé kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010353 Symfalangismus postihující falangy 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010354 Trojúhelníková kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010354 Trojúhelníkové kosti druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0010355 Duplikace kostí druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0010355 Částečná/úplná duplikace kostí druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0010356 Abnormalita distální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010357 Abnormalita střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010358 Abnormalita proximální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010359 Chybějící/malé kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010359 Nedostatečný vývin kostí 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010360 Široké kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010361 Kosti 3. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010361 Falangy 3. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010362 Zakřivené kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010362 Zakřivené falangy 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010364 Nerovnoměrná skleróza falangů 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010364 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010365 Srostlé kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010366 Trojúhelníkové kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010367 Duplikace kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010367 Duplikace falangy třetího prstu na noze OFFICIAL +HP:0010367 Částečná/úplná duplikace falangů 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010368 Abnormalita distální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010369 Abnormalita střední kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010370 Abnormalita proximální kosti 3. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010371 Chybějící/malé kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010371 Nedostatečný vývin kostí 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010372 Široké kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010373 Kosti 4. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010373 Falangy 4. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010374 Zakřivené kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010374 Zakřivené falangy 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010376 Nerovnoměrná skleróza falangů 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010376 Okrskovité zvýšení kostní denzity kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010377 Srostlé kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010378 Trojúhelníkové kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010379 Duplikace kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010379 Duplikace falangy čtvrtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0010379 Částečná/úplná duplikace falangů 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010380 Abnormalita distální kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010381 Abnormalita střední kosti 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010382 Abnormální proximální kost 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010383 Chybějící/malé kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0010383 Chybějící/malé kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0010383 Chybějící/nedostatečně vyvinuté kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0010384 Široké kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0010384 Široké kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0010384 Široké kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010385 Kosti malíku na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010385 Kosti malíčku na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010385 Kosti 5. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010385 Falangy 5. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010386 Zakřivené kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0010386 Zakřivené falangy 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010386 Zakřivené kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0010386 Zakřivené kosti 5.prstu na noze OFFICIAL +HP:0010388 Nepravidelná skleróza falang 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010388 Okrskovité zvýšení kostní denzity malíku na noze OFFICIAL +HP:0010388 Okrskovité zvýšení kostní denzity malíčku na noze OFFICIAL +HP:0010388 Okrskovité zvýšení kostní denzity 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010389 Srůst kostí malíku nohy OFFICIAL +HP:0010389 Srůst kostí malíčku nohy OFFICIAL +HP:0010389 Srůst kostí pátého prstu nohy OFFICIAL +HP:0010390 Trojúhelníková kost malíku na noze OFFICIAL +HP:0010390 Trojúhelníková kost malíčku na noze OFFICIAL +HP:0010390 Trojúhelníková kost 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010391 Duplikace kostí malíku nohy OFFICIAL +HP:0010391 Duplikace kostí malíčku nohy OFFICIAL +HP:0010391 Duplikace falangů pátého prstu nohy OFFICIAL +HP:0010391 Částečné/úplné zdvojení falangů 5. prstu OFFICIAL +HP:0010392 Abnormalita distální kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0010392 Abnormalita distální kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0010392 Abnormalita distální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010393 Abnormalita střední kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0010393 Abnormalita střední kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0010393 Abnormalita střední kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010394 Abnormalita proximální kosti malíku na noze OFFICIAL +HP:0010394 Abnormalita proximální kosti malíčku na noze OFFICIAL +HP:0010394 Abnormalita proximální kosti 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010395 Chybějící/malá nejvnitřnější kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010395 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejvnitřnější kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010396 Široká proximální kost 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0010397 Proximální kost 2. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010398 Zakřivená proximální kost 2. prstu na ruce OFFICIAL +HP:0010400 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity proximální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010401 Srůst proximálního falangu 2. prstu na noze- kosti 2. prstu na noze nejblíže k tělu OFFICIAL +HP:0010402 Trojúhelníková proximální kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010403 Duplikace proximální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010403 Duplikace proximální falangy druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0010403 Částečná/úplná duplikace proximální falangy 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010404 Chybějící/malá střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010404 Chybějící/nedostatečně vyvinutá střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010405 Široká střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010406 Střední kost 2. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010407 Zakřivená střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010409 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010410 Srostlé střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010411 Trojúhelníkovitá střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010412 Duplikace střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010412 Částečná/úplná duplikace středního falangu 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010413 Chybějící/malá nejkrajnější kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010413 Chybějící/nedostatečně vyvinutá nejkrajnější kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010414 Široká distální kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010415 Distální kost 2. prstu na noze ve tvaru projektilu OFFICIAL +HP:0010416 Zakřivená distální kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010418 Nerovnoměrné zvýšení kostní denzity distální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010419 Srůst distálního falangu 2. prstu na noze- kosti 2. prstu na noze nejvzdálenejšího od těla OFFICIAL +HP:0010420 Trojúhelníková distální kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010421 Duplikace poslední kosti druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0010421 Částečná/úplná duplikace distálního falangu druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0010422 Úplná duplikace proximální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010422 Úplná duplikace proximální falangy druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0010423 Částečná duplikace proximální kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010423 Částečná duplikace proximální falangy druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0010424 Úplná duplikace poslední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010425 Částečná duplikace poslední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010426 Úplná duplikace střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010427 Částečná duplikace střední kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010428 Částečná duplikace kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010429 Úplná duplikace kostí 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010430 Chybějící kosti 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010431 Hypoplastická/malá falanga 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010431 Krátký 2. prst na noze OFFICIAL +HP:0010431 Krátká falanga druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0010432 Chybějící distální falanga druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0010432 Chybějící distální kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010432 Aplázie distální falangy 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010433 Hypoplastický/malý distální falang 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010433 Krátký distální falang druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0010433 Krátká nejkrajnější kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010434 Chybějící střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010435 Hypoplastická/malá střední falanga 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010435 Krátká střední kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010435 Krátká střední falanga druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0010436 Chybějící proximální kost 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010437 Hypoplastická/malá proximální falanga 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010437 Krátká proximální falanga 2. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010437 Krátká proximální falanga druhého prstu na noze OFFICIAL +HP:0010438 Abnormální morfologie interventrikulárního septa OFFICIAL +HP:0010438 Abnormalita komorového septa OFFICIAL +HP:0010438 Anormality komorového septa OFFICIAL +HP:0010442 Více než pět prstů na rukou nebo nohou OFFICIAL +HP:0010443 Rozštěp femuru OFFICIAL +HP:0010443 Rozštěp stehenní kosti OFFICIAL +HP:0010443 Rozeklaná stehenní kost OFFICIAL +HP:0010444 Pulmonální inkompetence OFFICIAL +HP:0010444 Pulmonální chlopenní regurgitace OFFICIAL +HP:0010444 Pulmonální regurgitace OFFICIAL +HP:0010444 Pulmonální chlopenní insuficience OFFICIAL +HP:0010444 Nedostatečnost plicní chlopně OFFICIAL +HP:0010444 Insuficience plicní chlopně OFFICIAL +HP:0010445 Ostium primum atrial septal defect OFFICIAL +HP:0010445 Defekt síňového septa typu ostium primum OFFICIAL +HP:0010445 Ostium primum defekt septa síní OFFICIAL +HP:0010447 Píštěl v anu OFFICIAL +HP:0010448 Kolonická atrézie OFFICIAL +HP:0010450 Zúžení jícnu OFFICIAL +HP:0010451 Chybějící/malá slezina OFFICIAL +HP:0010451 Chybějící/nevyvinutá slezina OFFICIAL +HP:0010452 Abnormální umístění sleziny OFFICIAL +HP:0010452 Ektopická slezina OFFICIAL +HP:0010453 Asymetrická pánev OFFICIAL +HP:0010453 Pánevní asymetrie OFFICIAL +HP:0010456 Abnormalita incisura ischiadica major OFFICIAL +HP:0010456 Abnormality incisura ischiadica major OFFICIAL +HP:0010456 Abnormalita velkého sedacího zářezu OFFICIAL +HP:0010459 Přítomnost testiculární i ovariální tkáně OFFICIAL +HP:0010461 Abnormální mužské genitálie OFFICIAL +HP:0010462 Absentní/malý vaječník OFFICIAL +HP:0010462 Absentní/nevyvinutý vaječník OFFICIAL +HP:0010463 Absence vaječníku OFFICIAL +HP:0010463 Aplázie vaječníků OFFICIAL +HP:0010463 Bilaterální absence vaječníků OFFICIAL +HP:0010468 Absentní/malá varlata OFFICIAL +HP:0010468 Absentní/nevyvinutá varlata OFFICIAL +HP:0010469 Absence hmatatelných varlat OFFICIAL +HP:0010469 Absence varlat OFFICIAL +HP:0010469 Aplázie varlat OFFICIAL +HP:0010470 Polyorchismus OFFICIAL +HP:0010470 Polyorchidismus OFFICIAL +HP:0010476 Absentní/malý močový měchýř OFFICIAL +HP:0010476 Absentní/nevyvinutý močový měchýř OFFICIAL +HP:0010477 Absentní močový měchýř OFFICIAL +HP:0010479 Perzistentní urachus OFFICIAL +HP:0010484 Zvětšení horní končetiny OFFICIAL +HP:0010487 Hypoplazie hypothenarového valu OFFICIAL +HP:0010487 Hypothenarová hypoplazie OFFICIAL +HP:0010488 Chybějící/malé dlaňové rýhy OFFICIAL +HP:0010488 Chybějící/nedostatečně vyvinuté dlaňové rýhy OFFICIAL +HP:0010489 Absence dlaňových rýh OFFICIAL +HP:0010489 Absence dlaňových linií OFFICIAL +HP:0010489 Aplázie dlaňových rýh OFFICIAL +HP:0010490 Abnormalita palmárních rýh OFFICIAL +HP:0010491 Amniové prstencové zúžení prstů OFFICIAL +HP:0010492 Kostní syndaktylie prstů ruky OFFICIAL +HP:0010493 Prodloužení metakarpálních kostí OFFICIAL +HP:0010493 Delší metakarpální kosti OFFICIAL +HP:0010497 Sympodie OFFICIAL +HP:0010499 Částečné vykloubení čéšky OFFICIAL +HP:0010499 Subluxace patelly OFFICIAL +HP:0010501 Omezená pohyblivost kolena OFFICIAL +HP:0010502 Ohnutá lýtková kost OFFICIAL +HP:0010503 Zdvojená lýtková kost OFFICIAL +HP:0010504 Zvýšená délka holenní kosti OFFICIAL +HP:0010504 Delší holenní kost OFFICIAL +HP:0010506 Abnormální dermatoglyfy na chodidlech OFFICIAL +HP:0010506 Abnormální otisky na chodidlech OFFICIAL +HP:0010509 Chybějící kost kostníku OFFICIAL +HP:0010509 Chybějící tarzální kosti OFFICIAL +HP:0010511 Zvětšená délka prstů na noze OFFICIAL +HP:0010511 Dlouhé prsty na noze OFFICIAL +HP:0010515 Absentní/malý brzlík OFFICIAL +HP:0010515 Absentní/nevyvinutý brzlík OFFICIAL +HP:0010515 Hypoplázie nebo aplázie brzlíku OFFICIAL +HP:0010516 Zvětšený brzlík OFFICIAL +HP:0010516 Hyperplázie thymu OFFICIAL +HP:0010517 Abnormální poloha brzlíku OFFICIAL +HP:0010518 Cysta tyreoglosálního vývodu OFFICIAL +HP:0010519 Fetální hyperkineze OFFICIAL +HP:0010519 Zvýšený pohyb plodu OFFICIAL +HP:0010522 Neschopnost číst OFFICIAL +HP:0010523 Text blindness OFFICIAL +HP:0010523 Word blindness OFFICIAL +HP:0010527 Astereognózie OFFICIAL +HP:0010527 Somatosenzorická agnózie OFFICIAL +HP:0010528 Obličejová slepota OFFICIAL +HP:0010528 Obličejová agnózie OFFICIAL +HP:0010529 Opakování řeči jiných osob OFFICIAL +HP:0010529 Echologie OFFICIAL +HP:0010529 Echofrázie OFFICIAL +HP:0010529 Opakovaná řeč OFFICIAL +HP:0010530 Palatální yoklonus CANDIDATE +HP:0010535 Přestávky v dýchání během spánku OFFICIAL +HP:0010535 Spánková apnoea OFFICIAL +HP:0010536 Centrální spánková apnoea OFFICIAL +HP:0010537 Široké lebeční švy OFFICIAL +HP:0010537 Velké lebeční švy OFFICIAL +HP:0010537 Otevřené lebeční švy OFFICIAL +HP:0010537 Přetrvávající otevřené lebeční švy OFFICIAL +HP:0010537 Rozšířené lebeční švy OFFICIAL +HP:0010538 Hypoplázie sella turcica OFFICIAL +HP:0010538 Hypoplázie tureckého sedla OFFICIAL +HP:0010538 Malé turecké sedlo OFFICIAL +HP:0010539 Tenká kost kalvy OFFICIAL +HP:0010539 Tenká kalvární kost OFFICIAL +HP:0010541 Cutis verticis gyrata CANDIDATE +HP:0010541 Brázdy v zesílené kůži na vrcholu vlasové pokožky CANDIDATE +HP:0010541 Záhyby vlasové pokožky CANDIDATE +HP:0010541 Brázdy vlasové pokožky CANDIDATE +HP:0010541 Zesílené záhyby na vrcholu vlasové pokožky CANDIDATE +HP:0010541 Zesílení vlasové pokožky CANDIDATE +HP:0010546 Svalové záškuby CANDIDATE +HP:0010546 Záškuby CANDIDATE +HP:0010548 Přechodné ztluštění svalu vyvolané poklepem OFFICIAL +HP:0010549 Paralýza způsobená lézemi hlavních motorických drah OFFICIAL +HP:0010550 Paralýza nohou OFFICIAL +HP:0010554 Kožní syndaktylie prstů ruky OFFICIAL +HP:0010554 Kožní syndaktylie rukou OFFICIAL +HP:0010554 Srůst prstů OFFICIAL +HP:0010554 Srůst kůže pstů OFFICIAL +HP:0010560 Zvlnené klíční kosti OFFICIAL +HP:0010560 Vlnitá klavikula OFFICIAL +HP:0010561 Zvlněné žebra OFFICIAL +HP:0010567 Nártní kost ve tvaru Y OFFICIAL +HP:0010569 Zvýšené hladiny cholesta-5,7-dien-3beta-olu OFFICIAL +HP:0010570 Nízký mateřský sérový alfa-fetoprotein CANDIDATE +HP:0010571 Zvýšená hladina kyseliny fytanové CANDIDATE +HP:0010571 Zvýšené hladiny kyseliny fytanové CANDIDATE +HP:0010574 Abnormalita koncové části proximální stehenní kosti OFFICIAL +HP:0010574 Abnormalita proximální epifýzy femuru OFFICIAL +HP:0010575 Abnormalita vývoje femorální hlavice OFFICIAL +HP:0010575 Dysplastická femorální hlavice OFFICIAL +HP:0010576 Cystická malformace mozku OFFICIAL +HP:0010577 Chybějící koncová část kosti OFFICIAL +HP:0010578 Koncová část dlouhé kosti ve tvaru písmena C OFFICIAL +HP:0010579 Kuželovité koncové části kostí CANDIDATE +HP:0010579 Kuželovité epifýzy CANDIDATE +HP:0010580 Velká koncová část kosti OFFICIAL +HP:0010580 Velké epifýzy OFFICIAL +HP:0010580 Rozšířené, pokřivené epifýzy OFFICIAL +HP:0010582 Nepravidelná koncová část dlouhé kosti OFFICIAL +HP:0010583 Epifyzeální skleróza OFFICIAL +HP:0010583 Zvýšená kostní denzita koncové části kostí OFFICIAL +HP:0010585 Malá koncová část kosti OFFICIAL +HP:0010587 Trojuhelníková koncová část kosti OFFICIAL +HP:0010588 Předčasný uzávěr epifýz OFFICIAL +HP:0010590 Abnormalita koncové části distální stehenní kosti OFFICIAL +HP:0010591 Abnormalita proximální koncové části holenní kosti OFFICIAL +HP:0010591 Abnormalita proximální koncové části tibie OFFICIAL +HP:0010592 Abnormalita distální koncové části holenní kosti OFFICIAL +HP:0010592 Abnormalita distání koncové části tibie OFFICIAL +HP:0010593 Abnormalita koncové části lýtkové kosti OFFICIAL +HP:0010594 Abnormalita proximální koncové části lýtkové kosti OFFICIAL +HP:0010595 Abnormalita distální koncové části lýtkové kosti OFFICIAL +HP:0010598 Abnormalita proximální koncové části pažní kosti OFFICIAL +HP:0010599 Abnormalita distální koncové části pažní kosti OFFICIAL +HP:0010600 Abnormalita distální epifýzy ulny CANDIDATE +HP:0010601 Abnormalita proximální epifýzy ulny CANDIDATE +HP:0010602 Převaha svalových vláken typu II CANDIDATE +HP:0010603 Keratocystický odontogenní tumor CANDIDATE +HP:0010603 Keratocysty čelisti CANDIDATE +HP:0010604 Boule na očním víčku OFFICIAL +HP:0010604 Masa na očním víčku OFFICIAL +HP:0010604 Léze očního víčka OFFICIAL +HP:0010605 Lipogranulom meibomské žlázy OFFICIAL +HP:0010606 Červená boule víčka OFFICIAL +HP:0010606 Ječné zrno OFFICIAL +HP:0010608 Červená boule vnitřní strany víčka OFFICIAL +HP:0010608 Ječné zrno vnitřní strany víčka OFFICIAL +HP:0010609 Akrochordy OFFICIAL +HP:0010619 Prsní fibroadenom OFFICIAL +HP:0010619 Prsní fibroadenomy OFFICIAL +HP:0010619 Fibroadematóza prsou OFFICIAL +HP:0010619 Fibroadematóza prsa OFFICIAL +HP:0010620 Prominující lícní kosti CANDIDATE +HP:0010620 Hypeplázie malárních kostí CANDIDATE +HP:0010620 Malární hyperplázie CANDIDATE +HP:0010621 Kožní syndaktylie nohou OFFICIAL +HP:0010621 syndaktylie měkkých tkání prstů na noze OFFICIAL +HP:0010621 Přítomnost kožní blány mezi prsty na noze OFFICIAL +HP:0010622 Nádor kostí CANDIDATE +HP:0010622 Nádor kosterního systému CANDIDATE +HP:0010622 Nádor kostry CANDIDATE +HP:0010624 Chybějící/malé nehty na nohou OFFICIAL +HP:0010624 Chybějící/nedostatečně vyvinuté nehty na nohou OFFICIAL +HP:0010624 Aplastické/hypoplastické nehty na nohou OFFICIAL +HP:0010625 Adenohypofýza OFFICIAL +HP:0010626 Absence hypofýzy OFFICIAL +HP:0010626 Aplázie hypofýzy OFFICIAL +HP:0010627 Hypoplázie hypofýzy OFFICIAL +HP:0010627 Nedovyvinutí hypofýzy OFFICIAL +HP:0010628 Bellova paréza OFFICIAL +HP:0010628 Paréza nervus facialis OFFICIAL +HP:0010628 Paréza VII hlavového nervu OFFICIAL +HP:0010628 Paréza sedmého hlavového nervu OFFICIAL +HP:0010628 Paréza n. facialis OFFICIAL +HP:0010628 Obrna nervus facialis OFFICIAL +HP:0010630 Abnormalita koncových částí nártních kostí chodidla OFFICIAL +HP:0010630 Abnormalita epifýz metatarzálních kostí OFFICIAL +HP:0010631 Abnormalita koncové části kosti chodidla OFFICIAL +HP:0010638 Zvýšená hladina ALP jaterního původu CANDIDATE +HP:0010639 Zvýšená alkalická fosfatáza, kostní izoenzym CANDIDATE +HP:0010644 Midnazální atrezie či stenóza OFFICIAL +HP:0010645 Chybějící distální kost prstů na noze OFFICIAL +HP:0010648 Průsvitná kůže OFFICIAL +HP:0010649 Oploštělé alae nasi OFFICIAL +HP:0010649 Propadlé alae nasi OFFICIAL +HP:0010649 Plochá chrupavka nosních křídel OFFICIAL +HP:0010650 Zmenšená velikost premaxilly OFFICIAL +HP:0010650 Nedostatečně vyvinutá premaxilla OFFICIAL +HP:0010650 Malá premaxilla OFFICIAL +HP:0010650 Premaxilární úbytek OFFICIAL +HP:0010650 Deficit kosti premaxilly OFFICIAL +HP:0010650 Hypoplázie intermaxilární kosti OFFICIAL +HP:0010650 Retruze premaxilly OFFICIAL +HP:0010651 Abnormalita meningů OFFICIAL +HP:0010651 Abnormalita mozkových obalů OFFICIAL +HP:0010652 Abnormalita tvrdé pleny OFFICIAL +HP:0010653 Abnormalita falx cerebri OFFICIAL +HP:0010654 Chybějící falx cerebri OFFICIAL +HP:0010655 Tečkované epifýzy OFFICIAL +HP:0010655 Tečkované kalcifikace epifýzy OFFICIAL +HP:0010655 Tečkovaná kalcifikace epifýzy OFFICIAL +HP:0010655 Stippling epifýzy OFFICIAL +HP:0010656 Abnormální zrání koncové části kosti OFFICIAL +HP:0010656 Abnormalita mineralizace a osifikace epifýz OFFICIAL +HP:0010659 Nepravidelní zvýšení a snížení minerálové kostní denzity OFFICIAL +HP:0010660 Abnormální zrání kostí ruky OFFICIAL +HP:0010660 Abnormální osifikace kostí ruky OFFICIAL +HP:0010660 Abnormalita mineralizace a osifikace kostí ruky OFFICIAL +HP:0010663 Abnormální tvar thalamu OFFICIAL +HP:0010663 Abnormalita hrbolu mezimozkového OFFICIAL +HP:0010664 Fuzované talamy OFFICIAL +HP:0010664 Fuze talamů OFFICIAL +HP:0010664 Nerozdělené talamy OFFICIAL +HP:0010666 Zmenšená délka spina nasalis anterior OFFICIAL +HP:0010666 Zmenšená ventrální protruze spina nasalis anterior OFFICIAL +HP:0010666 Malá spina nasalis anterior OFFICIAL +HP:0010666 Deficientní spina nasalis anterior OFFICIAL +HP:0010666 Hypotrofická spina nasalis anterior OFFICIAL +HP:0010667 Absence horní čelisti OFFICIAL +HP:0010667 Absence kostí horní čelisti OFFICIAL +HP:0010667 Ageneze horní čelisti OFFICIAL +HP:0010667 Aplázie kostí horní čelisti OFFICIAL +HP:0010667 Nedostatečný vývoj horní čelisti OFFICIAL +HP:0010667 Nedostatečný vývoj kostí horní čelisti OFFICIAL +HP:0010667 Chybějící kosti horní čelisti OFFICIAL +HP:0010668 Abnormalita jařmové kosti OFFICIAL +HP:0010668 Deformita zygomatické kosti OFFICIAL +HP:0010668 Malformace jařmové kosti OFFICIAL +HP:0010668 Deformace zygomatické kosti OFFICIAL +HP:0010668 Abnormalita os zygomaticus OFFICIAL +HP:0010669 Hypoplázie lícní kosti OFFICIAL +HP:0010669 Hypoplázie lícních kostí OFFICIAL +HP:0010669 Zmenšené lícní kosti OFFICIAL +HP:0010669 Oploštění lícních kostí OFFICIAL +HP:0010669 Hypotrofie lícních kostí OFFICIAL +HP:0010669 Hypotrofie lícní kosti OFFICIAL +HP:0010669 Hypoplastické lícní kosti OFFICIAL +HP:0010669 Hypotrofické lícní kosti OFFICIAL +HP:0010669 Malá malární kost OFFICIAL +HP:0010672 Abnormalita 3. metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0010674 Abnormální zakřivení páteře CANDIDATE +HP:0010674 Abnormální křivka páteře CANDIDATE +HP:0010675 Abnormální zrání kostí nohy OFFICIAL +HP:0010675 Abnormální osifikace postihující kosti chodidla OFFICIAL +HP:0010675 Abnormalita mineralizace a osifikace kostí chodidla OFFICIAL +HP:0010677 Noční pomočování OFFICIAL +HP:0010679 Zvýšená alkalická fosfatáza jaterní/kostní/le CANDIDATE +HP:0010680 Zvýšená ALP renálního původu CANDIDATE +HP:0010681 Zvýšená hladina ALP ve střevech CANDIDATE +HP:0010682 Zvýšená hladina ALP v placentě CANDIDATE +HP:0010683 Snížená tkáňově nespecifická ALP CANDIDATE +HP:0010684 Snížená kostní ALP CANDIDATE +HP:0010684 Snížená ALP kostního původu CANDIDATE +HP:0010685 Nízká ALP renálního původu CANDIDATE +HP:0010686 Snížení jaterní ALP CANDIDATE +HP:0010686 Snížení ALP jaterního původu CANDIDATE +HP:0010687 Snížená intestinální ALP CANDIDATE +HP:0010687 Snížená ALP intestinálního původu CANDIDATE +HP:0010687 Snížená střevní ALP CANDIDATE +HP:0010687 Snížená ALP střevního původu CANDIDATE +HP:0010688 Snížená placentární ALP CANDIDATE +HP:0010688 Snížená ALP placentárního původu CANDIDATE +HP:0010689 Zrcadlová duplikace prstů OFFICIAL +HP:0010690 Zrcadlová duplikace prstů na ruce OFFICIAL +HP:0010691 Zrcadlová duplikace prstů na noze OFFICIAL +HP:0010692 Srůst 2. až 5. prstu OFFICIAL +HP:0010692 Srůst ukazováku, prostředníku, prsteníku a malíku OFFICIAL +HP:0010692 Srůst ukazováku, prostředníku, prsteníku a malíčku OFFICIAL +HP:0010697 Pyramidální katarakta OFFICIAL +HP:0010698 cataracta pulverulenta centralis OFFICIAL +HP:0010698 Centrální pulverulentní katarata OFFICIAL +HP:0010698 Pulverulentní nukleární katarakta OFFICIAL +HP:0010701 Abnormální koncentrace imunoglobulinu OFFICIAL +HP:0010701 Abnormální sérová koncentrace imunoglobulinu OFFICIAL +HP:0010701 Abnormální hladiny sérových imunoglobulinů OFFICIAL +HP:0010701 Abnormální hladina imunoglobulinů OFFICIAL +HP:0010701 Abnormalita imunoglobulinů OFFICIAL +HP:0010702 Zvýšené hladiny imunoglobulinu CANDIDATE +HP:0010702 Hypergamaglobulinemie CANDIDATE +HP:0010702 Hyperglobulinemie CANDIDATE +HP:0010702 Zvýšený gama globulin CANDIDATE +HP:0010702 Zvýšená hladina imunoglobulinu CANDIDATE +HP:0010702 Zvýšený sérový gama globulin CANDIDATE +HP:0010704 Srůst 1. až 2. prstu OFFICIAL +HP:0010704 Srůst palce a ukazováku OFFICIAL +HP:0010705 Srůst 4. až 5. prstu OFFICIAL +HP:0010706 Srůst 1. až 3. prstu OFFICIAL +HP:0010707 Srůst 1. až 4. prstu OFFICIAL +HP:0010708 Srůst 1. až 5. prstu CANDIDATE +HP:0010709 Syndaktylie druhého až čtvrtého prstu OFFICIAL +HP:0010709 Srůst prstů od ukazováku po prsteník OFFICIAL +HP:0010710 Srůst třetího, čtvrtého a pátého prstu na noze OFFICIAL +HP:0010711 Srůst prvního a druhého prstu na noze CANDIDATE +HP:0010712 Srůst prvního až čtvrtého prstu na noze OFFICIAL +HP:0010713 Syndaktylie všech prstu na noze OFFICIAL +HP:0010713 Srůst 1. až 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010714 Syndaktylie prstu 2, 3 a 4 OFFICIAL +HP:0010714 Syndaktylie prstů 2-4 OFFICIAL +HP:0010714 Srůst 2. až 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010715 Srůst 2. až 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010716 Srůst 3. až 5. prstu na noze OFFICIAL +HP:0010717 Kostní syndaktylie prstů chodidla OFFICIAL +HP:0010719 Abnormalita konzistence vlasů OFFICIAL +HP:0010719 Abnormalita rozložení kadeří vlasů OFFICIAL +HP:0010719 Abnormalita objemu vlasů OFFICIAL +HP:0010720 Abnormální rozložení vlasů OFFICIAL +HP:0010721 Abnormální víry vlasů OFFICIAL +HP:0010721 Abnormal hair whorl OFFICIAL +HP:0010722 Asymetrické uši OFFICIAL +HP:0010726 Prominující nervová vlákna rohovky OFFICIAL +HP:0010726 Viditelná nervová vlákna rohovky OFFICIAL +HP:0010726 Viditelná nervová vlákna korney OFFICIAL +HP:0010728 Absentní sítnice OFFICIAL +HP:0010729 Třešňové skvrny maculy OFFICIAL +HP:0010730 Duplikace obočí OFFICIAL +HP:0010732 Uzly na očních víčkách OFFICIAL +HP:0010733 Skvrna barvy portského vína na očním víčku OFFICIAL +HP:0010741 Bipedální edém CANDIDATE +HP:0010741 Otoky dolních končetin CANDIDATE +HP:0010741 Hromadění tekutin v dolních končetinách CANDIDATE +HP:0010741 Otoky nohou CANDIDATE +HP:0010741 Periferní edém dolních končetin CANDIDATE +HP:0010742 Hromadění tekutiny v horních končetinách CANDIDATE +HP:0010743 Hypoplázie metatarzálních kostí OFFICIAL +HP:0010743 Hypoplastické metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0010743 Krátké nártní kosti OFFICIAL +HP:0010743 Krátká metatarzální kost OFFICIAL +HP:0010743 Krátké metatarzální kosti OFFICIAL +HP:0010743 Krátké metatarzály OFFICIAL +HP:0010743 Zkrácené metatarzály OFFICIAL +HP:0010744 Chybějící nártní kosti OFFICIAL +HP:0010744 Aplázie matatarzálních kostí OFFICIAL +HP:0010745 Chybějící prsty prstů na noze OFFICIAL +HP:0010745 Afalangie prstů na noze OFFICIAL +HP:0010746 Krátké kosti prstu na noze OFFICIAL +HP:0010747 Mediálně rozšířené obočí CANDIDATE +HP:0010748 Abnormální pozice punctum lacrimale OFFICIAL +HP:0010749 Nadbytečná kůže víček OFFICIAL +HP:0010750 Spadlá víčka OFFICIAL +HP:0010750 Nadbytečná kůže víček OFFICIAL +HP:0010750 Dermatochaláza víček OFFICIAL +HP:0010751 Důlek na bradě OFFICIAL +HP:0010751 Indentace na bradě OFFICIAL +HP:0010751 Vkleslina brady OFFICIAL +HP:0010751 Skin dimple brady OFFICIAL +HP:0010751 Vertikální rýha na bradě OFFICIAL +HP:0010752 Rozštěp horní čelisti OFFICIAL +HP:0010752 Mandibulární rozštěp OFFICIAL +HP:0010753 Midline rozštěp mandibuly OFFICIAL +HP:0010753 Středový rozštěp mandibuly OFFICIAL +HP:0010754 Abnormalita kloubu sánky OFFICIAL +HP:0010754 Abnormalita temporomandibulárního skloubení OFFICIAL +HP:0010754 Abmormalita kloubu čelisti OFFICIAL +HP:0010754 Abnormalita čelistního kloubu OFFICIAL +HP:0010754 Deformita čelistního kloubu OFFICIAL +HP:0010754 Malformace čelistního kloubu OFFICIAL +HP:0010754 Porucha čelistního kloubu OFFICIAL +HP:0010755 Asymetrie pravé a levé strany maxily OFFICIAL +HP:0010755 Ztráta symetrie pravé a levé strany maxily OFFICIAL +HP:0010755 Asymetrie horní čelisti OFFICIAL +HP:0010755 Křivá maxila OFFICIAL +HP:0010755 Křivá horní čelist OFFICIAL +HP:0010755 Deviace maxily OFFICIAL +HP:0010755 Deviace horní čelist OFFICIAL +HP:0010755 Nerovnoměrná horní čelist OFFICIAL +HP:0010755 Nerovnoměrná maxila OFFICIAL +HP:0010756 Aplázie/hypoplázie premaxilly OFFICIAL +HP:0010757 Aplastická premaxilla OFFICIAL +HP:0010757 Chybějící premaxilla OFFICIAL +HP:0010757 Absentující premaxilla OFFICIAL +HP:0010757 Absence premaxilly OFFICIAL +HP:0010757 Absence os incisivum OFFICIAL +HP:0010757 Chybění os incisivum OFFICIAL +HP:0010758 Abnormalita intermaxillárního segmentu OFFICIAL +HP:0010758 Abnormalita os incisivum OFFICIAL +HP:0010758 Abnormalita primárního patra OFFICIAL +HP:0010758 Abnormalita premaxillární kosti OFFICIAL +HP:0010759 Anteriorní pozice premaxilly CANDIDATE +HP:0010759 Prominence intermaxilární kosti CANDIDATE +HP:0010759 Prominence primární patrové kosti CANDIDATE +HP:0010760 Chybějící prsty na noze OFFICIAL +HP:0010760 Aplázie prstů na noze OFFICIAL +HP:0010760 Aplázie prstu na noze OFFICIAL +HP:0010761 Columella, široká OFFICIAL +HP:0010761 Plná columella OFFICIAL +HP:0010761 Hyperplastická columella OFFICIAL +HP:0010761 Hyperplázie columelly OFFICIAL +HP:0010763 Nosní křídla výše než columella OFFICIAL +HP:0010763 Columella, nízký úpon OFFICIAL +HP:0010764 Zkrácená délka řas OFFICIAL +HP:0010769 Pilonidální cysta OFFICIAL +HP:0010771 Sakrokokcygeální fistula OFFICIAL +HP:0010773 Částečné anomální plicní žilní spojení OFFICIAL +HP:0010774 Třípředsíňové srdce OFFICIAL +HP:0010774 Třísíňové srdce OFFICIAL +HP:0010774 Triatriální srdce OFFICIAL +HP:0010775 Cévní prstenec aorty OFFICIAL +HP:0010779 Velká pánev OFFICIAL +HP:0010780 Nesnášenlivost hluku CANDIDATE +HP:0010780 Přecitlivělost na hluk CANDIDATE +HP:0010781 Důlky na kůži CANDIDATE +HP:0010782 Akromiální důlek CANDIDATE +HP:0010782 Biakromiální důlek CANDIDATE +HP:0010782 Důlky ramenou CANDIDATE +HP:0010783 Zčervenání kůže nebo sliznice OFFICIAL +HP:0010784 Karcinom dělohy OFFICIAL +HP:0010784 Neoplázie dělohy OFFICIAL +HP:0010784 Tumor dělohy OFFICIAL +HP:0010785 Neoplázie gonád OFFICIAL +HP:0010786 Neoplázie močového ústrojí OFFICIAL +HP:0010786 Neoplázie močového traktu OFFICIAL +HP:0010787 Genitální neoplázie OFFICIAL +HP:0010787 Tumor genitálu OFFICIAL +HP:0010788 Karcinom varlete OFFICIAL +HP:0010788 Neoplázie varlete OFFICIAL +HP:0010788 Tumor varlete OFFICIAL +HP:0010793 Duplikovaný nehet OFFICIAL +HP:0010793 Nehet se zářezem OFFICIAL +HP:0010793 Rozštěpený nehet OFFICIAL +HP:0010793 Dvojklaný nehet OFFICIAL +HP:0010797 Hemangioblastom OFFICIAL +HP:0010798 Labiální lentigo OFFICIAL +HP:0010798 Pihy na rtu OFFICIAL +HP:0010798 Efelidy na rtu OFFICIAL +HP:0010800 Ageneze Kupidova luku OFFICIAL +HP:0010800 Aplázie Kupidova luku OFFICIAL +HP:0010800 Selhání vývoje Kupidova luku OFFICIAL +HP:0010800 Chybí kupidův luk OFFICIAL +HP:0010801 Oploštěná nazolabiální rýha OFFICIAL +HP:0010801 Hypoplastická nazolabiální rýha OFFICIAL +HP:0010801 Nazolabiální rýha, hypoplastická OFFICIAL +HP:0010801 Mělká nazolabiální rýha OFFICIAL +HP:0010802 Ztmavnutí kůže kolem úst OFFICIAL +HP:0010802 Zvýšená pigmentace kolem úst OFFICIAL +HP:0010803 Everze červeně horního rtu OFFICIAL +HP:0010803 Evertovaný horní ret OFFICIAL +HP:0010803 Protruze horního rtu OFFICIAL +HP:0010803 Zevním směrem vytočený horní ret OFFICIAL +HP:0010804 Červeň horního rtu jako obrácené písmeno V OFFICIAL +HP:0010804 Tented upper lip OFFICIAL +HP:0010804 Tented mouth OFFICIAL +HP:0010804 Ústa tvaru stanu OFFICIAL +HP:0010804 Stanové ústa OFFICIAL +HP:0010804 Stanový horní ret OFFICIAL +HP:0010804 Horní ret jako stan OFFICIAL +HP:0010805 Usmívavé koutky úst OFFICIAL +HP:0010805 Nahoru vytočené ústní koutky OFFICIAL +HP:0010806 Kapří pusa OFFICIAL +HP:0010806 Horní retní červeň tvaru U OFFICIAL +HP:0010806 Široké kapší ústa OFFICIAL +HP:0010807 Ztráta překryvu horních a dolních zubů OFFICIAL +HP:0010807 Otevřený skus dolních a horních zubů OFFICIAL +HP:0010808 Linguální prolaps zkouška úterý OFFICIAL +HP:0010808 Prominence jazyka OFFICIAL +HP:0010808 Prolaps jazyka OFFICIAL +HP:0010808 Protruze jazyka OFFICIAL +HP:0010808 Prominentní jazyk OFFICIAL +HP:0010808 Protrudujícíc jazyk OFFICIAL +HP:0010808 Jazyk se nevleze do úst OFFICIAL +HP:0010809 Rozšířená uvula OFFICIAL +HP:0010810 Prodloužená uvula OFFICIAL +HP:0010810 Hyperplastická uvula OFFICIAL +HP:0010810 Dlouhá uvula OFFICIAL +HP:0010811 Tenká uvula OFFICIAL +HP:0010812 Tupá uvula OFFICIAL +HP:0010812 Hypoplastická uvula OFFICIAL +HP:0010812 Krátká patrová uvula OFFICIAL +HP:0010813 Abnormální počet vírů ve vlasech OFFICIAL +HP:0010813 Nadpočetné vlasové víry OFFICIAL +HP:0010813 Nadbytečné vlasové víry OFFICIAL +HP:0010813 Extra vlasové víry OFFICIAL +HP:0010814 Abnormální pozice vlasového víru OFFICIAL +HP:0010815 Naevus sebaceous OFFICIAL +HP:0010815 Sebaceozní névus OFFICIAL +HP:0010815 Sebaceózní znaménko OFFICIAL +HP:0010816 Epidermální névus OFFICIAL +HP:0010818 Generalizovaný hypertonický záchvat OFFICIAL +HP:0010818 Generalizovaný tonický záchvat OFFICIAL +HP:0010818 Generalizované tonické záchvaty OFFICIAL +HP:0010818 Generalizované hypertonické záchvaty OFFICIAL +HP:0010818 Generalizované tonické křeče OFFICIAL +HP:0010818 Hypertonické záchvaty OFFICIAL +HP:0010818 Hypertonické křeče OFFICIAL +HP:0010819 Astatický záchvat OFFICIAL +HP:0010819 Astatické záchvaty OFFICIAL +HP:0010819 Atonické záchvaty OFFICIAL +HP:0010819 Hypotonický záchvat OFFICIAL +HP:0010819 Hypotonické záchvaty OFFICIAL +HP:0010819 Náhlá ztráta svalového tonu OFFICIAL +HP:0010819 Záchvat s pádem OFFICIAL +HP:0010820 Dakrystické záchvaty OFFICIAL +HP:0010820 Dakrystický záchvat OFFICIAL +HP:0010820 Dakrystické křeče OFFICIAL +HP:0010821 Gelastické záchvaty OFFICIAL +HP:0010821 Gelastický záchvat OFFICIAL +HP:0010821 Gelastické křeče OFFICIAL +HP:0010823 Překryv lebních švů OFFICIAL +HP:0010824 Abnormální nervus trigeminus OFFICIAL +HP:0010824 Abnormalita trojklanného nervu OFFICIAL +HP:0010824 Abnormalita V. hlavového nervu OFFICIAL +HP:0010825 Abnormalita XI hlavového nervu OFFICIAL +HP:0010825 Abnormalita nervus accesorius OFFICIAL +HP:0010826 Abnormalita XII. hlavového nervu OFFICIAL +HP:0010826 Abnormalita nervus hypoglossus OFFICIAL +HP:0010827 Abnormalita lícního nervu OFFICIAL +HP:0010827 Abnormalita nervus facialis OFFICIAL +HP:0010828 Hemifaciální spazmy OFFICIAL +HP:0010828 Křeče na jedné straně obličeje OFFICIAL +HP:0010828 Hemifaciální křeče OFFICIAL +HP:0010829 Abnormalita vnímání teploty CANDIDATE +HP:0010829 Ztráta schopnosti rozlišovat teplotu CANDIDATE +HP:0010830 Porucha taktilního čití CANDIDATE +HP:0010830 Ztráta hmatového vjemu CANDIDATE +HP:0010831 Abnormalita propriocepce OFFICIAL +HP:0010834 Trofické změny OFFICIAL +HP:0010836 Abnormální hladiny mědi OFFICIAL +HP:0010837 Hypoceruloplasminémie CANDIDATE +HP:0010841 Multifokální abnormalita EEG OFFICIAL +HP:0010843 EEG: pomalá ložisková aktivita OFFICIAL +HP:0010843 EEG: fokální pomalá aktivita OFFICIAL +HP:0010845 EEG: generalizovaná pomalá aktivita CANDIDATE +HP:0010845 EEG: generalizovaná pomalá aktivita CANDIDATE +HP:0010846 EEG: přetrvávající abnormální rytmická aktivita OFFICIAL +HP:0010847 Elektroencefalogram s výboji typu hrot-pomalá vlna CANDIDATE +HP:0010849 EEG s 3-4 Hz hroty a vlnami OFFICIAL +HP:0010852 Fotoparoxysmální odpověď na EEG OFFICIAL +HP:0010853 EEG s periodickým lateralizovanými epileptiformními výboji OFFICIAL +HP:0010854 EEG: generalizovaná aktivita s nízkou amplitudou CANDIDATE +HP:0010855 EEG: lokalizovaná aktivita s nízkou amplitudou CANDIDATE +HP:0010856 EEG: periodické komplexy OFFICIAL +HP:0010857 EEG: periodické abnormality OFFICIAL +HP:0010864 Těžká mentální retardace OFFICIAL +HP:0010864 Těžká intelektová nedostatečnost OFFICIAL +HP:0010864 Těžká mentální subnormalita OFFICIAL +HP:0010864 Těžká slabomyslnost OFFICIAL +HP:0010864 Prostá idiocie OFFICIAL +HP:0010864 Lehká idiocie OFFICIAL +HP:0010864 Idioimbecilita OFFICIAL +HP:0010864 TMR OFFICIAL +HP:0010866 Vrozený defekt přední břišní stěny OFFICIAL +HP:0010871 Aferentní ataxie OFFICIAL +HP:0010871 Ataxie, smyslová OFFICIAL +HP:0010871 Spinální ataxie OFFICIAL +HP:0010872 Inverze vlny T na EKG OFFICIAL +HP:0010874 Xantomy šlachy OFFICIAL +HP:0010876 Abnormalita hladiny cirkulujících bílkovin CANDIDATE +HP:0010876 Onemocnění krevních bílkovin CANDIDATE +HP:0010876 Abnormalita sérových proteinů CANDIDATE +HP:0010877 Jednostranný strabismus OFFICIAL +HP:0010877 Unilaterální strabismus OFFICIAL +HP:0010878 Fetální cystický hygrom CANDIDATE +HP:0010881 Problém s pupeční šnůrou OFFICIAL +HP:0010883 Aortální atrézie OFFICIAL +HP:0010885 Aseptická kostní nekróza OFFICIAL +HP:0010885 Aseptická nekróza OFFICIAL +HP:0010885 Kostní infarkt OFFICIAL +HP:0010885 Odumření kosti v důsledku sníženého prokrvení OFFICIAL +HP:0010885 Ischemická kostní nekróza OFFICIAL +HP:0010885 Osteochondronekróza OFFICIAL +HP:0010885 Osteonekróza OFFICIAL +HP:0010886 Osteochondrosis dissecans OFFICIAL +HP:0010889 Morbus Kienboeck OFFICIAL +HP:0010889 Kienböckova nemoc OFFICIAL +HP:0010889 Lunatomalacie OFFICIAL +HP:0010889 Osteomalacie a osteonekróza os lunatum OFFICIAL +HP:0010890 Osgood Schlatterova nemoc OFFICIAL +HP:0010891 Calvého nemoc CANDIDATE +HP:0010891 Juvenilní osteochondróza páteře CANDIDATE +HP:0010891 Morbus Scheuermann CANDIDATE +HP:0010891 Scheuermannova nemoc CANDIDATE +HP:0010891 Scheuermannova kyfóza CANDIDATE +HP:0010891 Kyphosis dorsalis juvenilis CANDIDATE +HP:0010891 Adolescentní kyfóza CANDIDATE +HP:0010891 Juvenilní kyfóza CANDIDATE +HP:0010893 Abnormality metabolismu fenylalaninu OFFICIAL +HP:0010894 Abnormalita metabolismu aminokyselin z rodiny serinových OFFICIAL +HP:0010896 Zvýšená hladina sarkosinu v plazmě OFFICIAL +HP:0010897 Zvýšená hladina sarkozinu v moči OFFICIAL +HP:0010900 Abnormality metabolismu threoninu OFFICIAL +HP:0010901 Abnormality metabolismu methioninu OFFICIAL +HP:0010904 Abnormality metabolismu histidinu OFFICIAL +HP:0010906 Vysoká hladina histidinu v krvi OFFICIAL +HP:0010906 Histidinémie OFFICIAL +HP:0010908 Abnormalita metabolismu lysinu OFFICIAL +HP:0010909 Abnormality metabolismu argininu OFFICIAL +HP:0010910 Vysoká koncentrace valinu v krvi OFFICIAL +HP:0010911 Vysoká koncentrace leucinu v krvi OFFICIAL +HP:0010913 Vysoká koncentrace izoleucinu v krvi OFFICIAL +HP:0010914 Abnormalita metabolismu valinu OFFICIAL +HP:0010915 Abnormalita metabolismu aminokyselin ze skupiny pyruvátu OFFICIAL +HP:0010916 Abnormalita metabolismu alaninu OFFICIAL +HP:0010926 Fascikuliformní katarakta OFFICIAL +HP:0010926 Jehličková katarakta OFFICIAL +HP:0010927 Abnormality homeostázy dvojmocných anorganických kationtů OFFICIAL +HP:0010929 Abnormality kationtové homeostázy OFFICIAL +HP:0010930 Abnormality homeostázy jednomocných anorganických kationtů OFFICIAL +HP:0010931 Abnormalita homeostázy sodíku CANDIDATE +HP:0010932 Abnormální hladiny nukleosidu OFFICIAL +HP:0010933 Zvýšená koncentrace cirkulujícího xantinu CANDIDATE +HP:0010934 Zvýšená koncentrace xantinu v moči OFFICIAL +HP:0010937 Anomálie kostí nosu CANDIDATE +HP:0010937 Anomálie nazálních kostí CANDIDATE +HP:0010937 Deformita nazálních kostí CANDIDATE +HP:0010937 Deformita nazálního skeletu CANDIDATE +HP:0010937 Anomálie kostí nosu CANDIDATE +HP:0010937 Deformita kostí nosu CANDIDATE +HP:0010937 Porucha kostí nosu CANDIDATE +HP:0010937 Malformace kostí nosu CANDIDATE +HP:0010938 Anomálie zevního nosu OFFICIAL +HP:0010938 Deformita zevního nosu OFFICIAL +HP:0010938 Malformace zevního nosu OFFICIAL +HP:0010939 Anomálie nosní kosti OFFICIAL +HP:0010939 Anomálie nosních kostí OFFICIAL +HP:0010939 Deformita nosní kosti OFFICIAL +HP:0010939 Deformita nosních kostí OFFICIAL +HP:0010941 Absence nosní kosti OFFICIAL +HP:0010941 Absence os nasale OFFICIAL +HP:0010941 Aplázie os nasale OFFICIAL +HP:0010941 Selhání vývinu nosní kosti OFFICIAL +HP:0010941 Chybějící nosní kosti OFFICIAL +HP:0010941 Chybějící nosní kost OFFICIAL +HP:0010943 Echogenní střevo OFFICIAL +HP:0010943 Echogenní fetální střevo OFFICIAL +HP:0010944 Abnormalita pánvičky ledviny CANDIDATE +HP:0010945 Dilatace ledvinné pánvičky plodu CANDIDATE +HP:0010945 Mírná hydronefróza plodu CANDIDATE +HP:0010948 Abnormalita kardiovaskulárního systému plodu OFFICIAL +HP:0010948 Abnormalita oběhového systému plodu OFFICIAL +HP:0010948 Abnormality kardiovaskulárního systému plodu OFFICIAL +HP:0010948 Abnormality oběhového systému plodu OFFICIAL +HP:0010950 Abnormalita čtvrté komory CANDIDATE +HP:0010951 Abnormalita třetí komory CANDIDATE +HP:0010952 Mírná fetální ventrikulomegalie CANDIDATE +HP:0010954 Syndrom hypoplastického pravého srdce OFFICIAL +HP:0010954 Hypoplázie pravého srdce OFFICIAL +HP:0010956 Fetální megacystis CANDIDATE +HP:0010956 Megacystitida plodu CANDIDATE +HP:0010957 Zadní uretrální chlopeň OFFICIAL +HP:0010957 Zadní uretrální chlopně OFFICIAL +HP:0010959 CCAM CANDIDATE +HP:0010959 Kongenitální cystická nemoc plic CANDIDATE +HP:0010959 Cystická adematodiní nemoc plic CANDIDATE +HP:0010963 Nepřítomnost žaludeční bubliny při sonografii plodu CANDIDATE +HP:0010963 Nepřítomná žaludeční bublina CANDIDATE +HP:0010963 Nezobrazení žaludku plodu CANDIDATE +HP:0010965 Abnormální hladina cirkulující kyseliny fytanové CANDIDATE +HP:0010966 Abnormalita aniontů mastných kyselin OFFICIAL +HP:0010967 Abnormální hladiny karnitinu OFFICIAL +HP:0010972 Anémie, dyserytropoetická CANDIDATE +HP:0010972 Defekt erytropoézy CANDIDATE +HP:0010972 Dyserytropoetická anémie CANDIDATE +HP:0010972 Neefektivní erytropoéza CANDIDATE +HP:0010974 Abnormalita myeloidních leukocytů OFFICIAL +HP:0010975 Abnormální počty B buněk OFFICIAL +HP:0010975 Abnormální počet B buněk OFFICIAL +HP:0010976 lymfopenie B buněk CANDIDATE +HP:0010976 Snížený počet B buněk CANDIDATE +HP:0010979 Abnormální hladina lipoproteinového cholesterolu OFFICIAL +HP:0010981 Nedostatek tuků v krvi OFFICIAL +HP:0010991 Abnormalita břišního svalstva CANDIDATE +HP:0010993 Abnormalita podkorových struktur CANDIDATE +HP:0010994 Abnormalita neostriata OFFICIAL +HP:0010994 Abnormalita nucleus striatus OFFICIAL +HP:0010994 Abnormalita striata OFFICIAL +HP:0010997 Zvýšená buněčná radiosenzitivita CANDIDATE +HP:0010997 Chromozomová instabilita způsobená radiací CANDIDATE +HP:0010999 cChybějící optická dráha OFFICIAL +HP:0011000 Chybějící/hypoplastická optická dráha OFFICIAL +HP:0011001 Zvýšená kostní denzita OFFICIAL +HP:0011001 Osteoskleróza OFFICIAL +HP:0011001 Osteoskleróza kostí OFFICIAL +HP:0011002 Morbus Albers-Schönberg CANDIDATE +HP:0011002 Albers-Schönberg nemoc CANDIDATE +HP:0011002 Tvrdší, denznější kost náchylná k frakturám CANDIDATE +HP:0011002 Mramorovitost kostí CANDIDATE +HP:0011002 osteoskleróza CANDIDATE +HP:0011003 Těžká myopie OFFICIAL +HP:0011003 Těžká myopie (> -6,00 dioptrií) OFFICIAL +HP:0011003 Těžká krátkozrakost OFFICIAL +HP:0011004 Abnormální morfologie systémových tepen OFFICIAL +HP:0011004 Abnormality systémového tepenného stromu OFFICIAL +HP:0011004 Arteriální abnormality OFFICIAL +HP:0011004 Anomálie systémové tepny OFFICIAL +HP:0011006 Abnormita svalů krku CANDIDATE +HP:0011006 Porucha svalů na krku CANDIDATE +HP:0011008 Rychlost nástupu onemocnění OFFICIAL +HP:0011009 Akutní nástup OFFICIAL +HP:0011015 Abnormální koncentrace glukózy v krvi OFFICIAL +HP:0011017 Abnormita buněčné fyziologie OFFICIAL +HP:0011024 Onemocnění trávicí soustavy OFFICIAL +HP:0011024 Onemocnění trávicího traktu OFFICIAL +HP:0011024 Gastrointestinální onemocnění OFFICIAL +HP:0011025 Abnormalita fyziologie kardiovaskulárního systému OFFICIAL +HP:0011026 Chybějící vagína OFFICIAL +HP:0011026 Hypoplázie vagíny OFFICIAL +HP:0011027 Abnormalita vejcovodu CANDIDATE +HP:0011028 Porucha krevní srážlivosti OFFICIAL +HP:0011029 Vnitřní krvácení OFFICIAL +HP:0011030 Abnormalita homeostázy přechodných prvků OFFICIAL +HP:0011032 Nerovnováha tekutin OFFICIAL +HP:0011034 Amyloidní onemocnění OFFICIAL +HP:0011035 Abnormalita morfologie kůry ledvin CANDIDATE +HP:0011038 Abnormální renální resorpce CANDIDATE +HP:0011038 Abnormalita renální resorpce CANDIDATE +HP:0011039 Abnormální helixy OFFICIAL +HP:0011039 Helix, abnormální OFFICIAL +HP:0011040 Abnormalita intrahepatálního žlučovodu CANDIDATE +HP:0011041 Chybějící/malá krřní páteř OFFICIAL +HP:0011041 Chybějící/hypoplatická cervikální páteř OFFICIAL +HP:0011042 Abnormální koncentrace draslíku v krvi OFFICIAL +HP:0011042 Abnormalita homeostázy draslíku OFFICIAL +HP:0011043 Abnormalita hladiny cirkulujícího ACTH CANDIDATE +HP:0011043 Abnormalita hladiny cirkulujícího adrenokortikotropního hormonu CANDIDATE +HP:0011043 Abnormalita hladiny cirkulujícího adrenokortikotropinu CANDIDATE +HP:0011043 Abnormalita hladiny cirkulujícího kortikotropinu CANDIDATE +HP:0011044 Abnormální množství permanentních zubů OFFICIAL +HP:0011044 Abnormální počet permanentních zubů OFFICIAL +HP:0011044 Abnormální počet sekundárních zubů OFFICIAL +HP:0011044 Abnormální množství trvalých zubů OFFICIAL +HP:0011045 Absence trvalého maxilárního řezáku OFFICIAL +HP:0011045 Chybění trvalého maxilárního řezáku OFFICIAL +HP:0011045 Chybí trvalý maxilární řezák OFFICIAL +HP:0011045 Chybí horní trvalý řezák OFFICIAL +HP:0011045 Absence permanentního maxilárního řezáku OFFICIAL +HP:0011045 Chybějící permanentní horní řezák OFFICIAL +HP:0011045 Chybějící premanentní maxilární řezák OFFICIAL +HP:0011046 Absence dočasného maxilárního centrálního řezáku OFFICIAL +HP:0011046 Chybějící dočasný maxilární centrální řezáku OFFICIAL +HP:0011046 Ageneze mléčného maxilárního centrálního řezáku OFFICIAL +HP:0011046 Absece mléčného maxilárního centrálního řezáku OFFICIAL +HP:0011046 Chybění dočasného maxilárního centrálního řezáku OFFICIAL +HP:0011046 Chybí dočasný maxilární centrální řezák OFFICIAL +HP:0011047 Absence mléčného mandibulárního centrálního řezáku OFFICIAL +HP:0011047 Absence primárního mandibulárního centrálního řezáku OFFICIAL +HP:0011047 Ageneze dolního dočasného středního řezáku OFFICIAL +HP:0011047 Ageneze mléčného dolního centrálního řezáku OFFICIAL +HP:0011047 Chybí dolní dočasný centrální řezák OFFICIAL +HP:0011048 Absence permanentního dolního centrálního řezáku OFFICIAL +HP:0011048 Absence dolního trvalého centrálního řezáku OFFICIAL +HP:0011048 Chybí trvalý dolní střední řezák OFFICIAL +HP:0011048 Chybění permanentního dolního středního řezáku OFFICIAL +HP:0011048 Chybění permanentního mandibulárního středního řezáku OFFICIAL +HP:0011049 Absence dočasného laterálního maxilárního řezáku OFFICIAL +HP:0011049 Chybí dočasný laterální maxilární řezák OFFICIAL +HP:0011049 Ageneze dočasného OFFICIAL +HP:0011049 Chybění mléčného laterálního maxilárního řezáku OFFICIAL +HP:0011049 Chybění mléčného laterálního horního řezáku OFFICIAL +HP:0011049 Absence mléčného laterálního řezáku OFFICIAL +HP:0011050 Absence trvalých horních laterálních řezáků OFFICIAL +HP:0011050 Ageneze horních laterálních trvalých řezáků OFFICIAL +HP:0011050 Chybějící trvalý horní laterální řezák OFFICIAL +HP:0011051 Absence premolárního zubu OFFICIAL +HP:0011051 Absence premoláru OFFICIAL +HP:0011051 Selhání vývoje premoláru OFFICIAL +HP:0011051 Chybí premolár OFFICIAL +HP:0011051 Absence třenového zubu OFFICIAL +HP:0011051 Ageneze třenového zubu OFFICIAL +HP:0011052 Absence maxilárního premolárního zubu OFFICIAL +HP:0011052 Absence maxilárního premoláru OFFICIAL +HP:0011052 Selhání vývoje maxilárního premoláru OFFICIAL +HP:0011052 Chybí maxilárního premolár OFFICIAL +HP:0011052 Absence maxilárního třenového zubu OFFICIAL +HP:0011052 Ageneze maxilárního třenového zubu OFFICIAL +HP:0011053 Absence dolního premoláru OFFICIAL +HP:0011053 Chybění dolního premoláru OFFICIAL +HP:0011053 Absence dolních třenových zubů OFFICIAL +HP:0011053 Chybění dolního třenového zubu OFFICIAL +HP:0011053 Chybí dolní premolár OFFICIAL +HP:0011053 Absence mandibulárních třenových zubů OFFICIAL +HP:0011054 Absence moláru OFFICIAL +HP:0011054 Absentující moláry OFFICIAL +HP:0011054 Selhání vývoje molárů OFFICIAL +HP:0011054 Absence stoliček OFFICIAL +HP:0011054 Ageneze stoliček OFFICIAL +HP:0011055 Absence trvalých molárů OFFICIAL +HP:0011055 Absence trvalých stoliček OFFICIAL +HP:0011055 Ageneze trvalých stoliček OFFICIAL +HP:0011055 Selhání vývoje trvalých stoliček OFFICIAL +HP:0011055 Chybí trvalé moláry OFFICIAL +HP:0011056 Absence prvního trvalého moláru OFFICIAL +HP:0011056 Absence první trvalé stoličky OFFICIAL +HP:0011056 Ageneze první trval trvalé stoličky OFFICIAL +HP:0011056 Selhání vývoje první trvalé stoličky OFFICIAL +HP:0011056 Chybí první trvalá stolička OFFICIAL +HP:0011057 Absence druhého trvalého moláru OFFICIAL +HP:0011057 Absence druhé trvalé stoličky OFFICIAL +HP:0011057 Ageneze druhé trvalé trvalé stoličky OFFICIAL +HP:0011057 Selhání vývoje druhé trvalé stoličky OFFICIAL +HP:0011057 Chybí druhá trvalá stolička OFFICIAL +HP:0011058 Generalizované onemocnění dásně CANDIDATE +HP:0011058 Generalizované periodontální onemocnění CANDIDATE +HP:0011058 Rozsáhlé onemocnění dásní CANDIDATE +HP:0011059 Omezená oblast s onemocněním dásní CANDIDATE +HP:0011059 Lokalizované onemocnění dásní CANDIDATE +HP:0011059 Lokalizované periodontální onemocnění CANDIDATE +HP:0011060 Dentinogenesis imperfecta dětského chrupu OFFICIAL +HP:0011061 Abnormalita části zubu OFFICIAL +HP:0011061 Abnormalita zubní struktury OFFICIAL +HP:0011062 Abnormální zarovnání řezáků OFFICIAL +HP:0011062 Abnormální pozice řezáků OFFICIAL +HP:0011062 Křivé přední řezáky OFFICIAL +HP:0011062 Křivé přední zuby OFFICIAL +HP:0011063 Abnormalita morfologie řezáků OFFICIAL +HP:0011063 Abnormálně tvarované řezáky OFFICIAL +HP:0011064 Abnormální počet předních zubů OFFICIAL +HP:0011065 Kónické přední zuby OFFICIAL +HP:0011065 Kuželovité přední zuby OFFICIAL +HP:0011065 Čípkovité přední zuby OFFICIAL +HP:0011065 Čípkovitý front OFFICIAL +HP:0011065 Čípkovité řezáky OFFICIAL +HP:0011065 Špičaté řezáky OFFICIAL +HP:0011065 Žraločí zuby OFFICIAL +HP:0011067 Extra zub ve středové čáře OFFICIAL +HP:0011067 Extra mediánní zub OFFICIAL +HP:0011067 Mesiodentes OFFICIAL +HP:0011067 Kolozub OFFICIAL +HP:0011068 Odontomy OFFICIAL +HP:0011069 Extra zuby CANDIDATE +HP:0011069 Hyperodontia CANDIDATE +HP:0011069 Hyperdontia CANDIDATE +HP:0011069 Zvýšený počet zubů CANDIDATE +HP:0011069 Víc zubů než je normální CANDIDATE +HP:0011069 Nadpočetné zuby CANDIDATE +HP:0011069 Nadpočetná dentice CANDIDATE +HP:0011069 Nadpočetný zuby CANDIDATE +HP:0011069 Nadbytečný zub CANDIDATE +HP:0011070 Abnormální tvar molárů CANDIDATE +HP:0011070 Abnormální tvar stoliček CANDIDATE +HP:0011071 Abnormalita tvaru permanentní stoličky OFFICIAL +HP:0011071 Abnormalita tvaru dospělých stoliček OFFICIAL +HP:0011072 Absence kořene zubu OFFICIAL +HP:0011072 Agene kořene zubu OFFICIAL +HP:0011072 Apláze kořene zubu OFFICIAL +HP:0011072 Chybí kořen zubu OFFICIAL +HP:0011072 Zub bez kořene OFFICIAL +HP:0011073 Abnormalita barevného odstínu zubu CANDIDATE +HP:0011073 Abnormální zubní barva CANDIDATE +HP:0011074 Lokalizovaná dysplázie zubní skloviny CANDIDATE +HP:0011074 Lokalizovaná hypoplázie zubní skloviny CANDIDATE +HP:0011075 Zeleně zbarvené zuby CANDIDATE +HP:0011075 Zelený odstín zubu CANDIDATE +HP:0011076 Abnormální třenové zuby OFFICIAL +HP:0011078 Abnormalita očních zubů OFFICIAL +HP:0011079 Vklíněný zub OFFICIAL +HP:0011079 Zaklíněný zub OFFICIAL +HP:0011080 Abnormální morfologie premolárů CANDIDATE +HP:0011080 Abnormální tvar premolárů CANDIDATE +HP:0011081 Hyperplázie řezáků OFFICIAL +HP:0011081 Hyperplázie řezáků OFFICIAL +HP:0011081 Větší řezáky OFFICIAL +HP:0011081 Nadměrné řezáky OFFICIAL +HP:0011082 Kuželovité přední dočasné zuby OFFICIAL +HP:0011082 Kónické mléční řezáky OFFICIAL +HP:0011082 Čípkovité mléční řezáky OFFICIAL +HP:0011082 Kónické mléční řezáky OFFICIAL +HP:0011082 Čípkovité dočasné zuby OFFICIAL +HP:0011082 Špičaté dočasné zuby OFFICIAL +HP:0011082 Čípkovité dočasné řezáky OFFICIAL +HP:0011083 Kónické maxilární řezáky OFFICIAL +HP:0011083 Kónické horní řezáky OFFICIAL +HP:0011083 Čípkovité horní řezáky OFFICIAL +HP:0011083 Čípkovité maxilární řezáky OFFICIAL +HP:0011083 Čípkovité horní řezáky OFFICIAL +HP:0011083 Horní přední žraločí zuby OFFICIAL +HP:0011083 Špičaté horní řezáky OFFICIAL +HP:0011084 Snížená kalcifikace skloviny OFFICIAL +HP:0011084 Slabě kalcifikovaná zubní sklovina OFFICIAL +HP:0011085 Nezralá zubní sklovina OFFICIAL +HP:0011085 Měkké zuby OFFICIAL +HP:0011085 Měkký zubní enamel OFFICIAL +HP:0011086 Dentinogenesis imperfecta dospělých a dětských zubů OFFICIAL +HP:0011086 Dentinogenesis imperfecta obou sad zubů OFFICIAL +HP:0011087 Dens evaginatus OFFICIAL +HP:0011087 Extra hrbolek na vnitřní strane předního zubu OFFICIAL +HP:0011087 Talon cusp OFFICIAL +HP:0011088 Dens invaginatus OFFICIAL +HP:0011088 Zub v zubu OFFICIAL +HP:0011089 Srostlé zuby CANDIDATE +HP:0011090 Fuze zubů OFFICIAL +HP:0011090 Splunyté zuby OFFICIAL +HP:0011090 Spojené zuby OFFICIAL +HP:0011091 Dentes geminati OFFICIAL +HP:0011091 Zdvojený zub OFFICIAL +HP:0011091 Schizodontia OFFICIAL +HP:0011091 Tooth gemination OFFICIAL +HP:0011092 Mulberry molar OFFICIAL +HP:0011092 Syfilitické moláry OFFICIAL +HP:0011092 Morušovité moláry OFFICIAL +HP:0011093 Premolár tvaru moláru OFFICIAL +HP:0011093 Třenový zub tvaru stoličky OFFICIAL +HP:0011094 Hluboký skus CANDIDATE +HP:0011094 Překryv horních zubů přes dolní CANDIDATE +HP:0011094 Overbite CANDIDATE +HP:0011095 Abnormalita polohy horních řezáků OFFICIAL +HP:0011095 Předkus horních zubů OFFICIAL +HP:0011095 Protruze maxilárních řezáků OFFICIAL +HP:0011095 Vystouplé horní řezáky OFFICIAL +HP:0011095 Overjet OFFICIAL +HP:0011096 Demyelinizace OFFICIAL +HP:0011097 Westův syndrom CANDIDATE +HP:0011098 Apraxie řeči CANDIDATE +HP:0011099 Spastická hemiplegie OFFICIAL +HP:0011103 Abnormalita výtokového traktu levé komory OFFICIAL +HP:0011105 Objemové přetížení OFFICIAL +HP:0011106 Vyčerpání krevního objemu OFFICIAL +HP:0011107 Aftózní stomatitida CANDIDATE +HP:0011107 Afty v dutině ústní CANDIDATE +HP:0011107 Opakující se afty dutině ústní CANDIDATE +HP:0011107 Recidivující vřídky a eroze v ústní dutině CANDIDATE +HP:0011108 Opakované onemocnění vedlejších nosních dutin OFFICIAL +HP:0011108 Sinusitida, recidivující OFFICIAL +HP:0011109 Chronické onemocnění vedlejších dutin nosních OFFICIAL +HP:0011109 Sinusitída, chronická OFFICIAL +HP:0011110 Recidivující zánět tonzil OFFICIAL +HP:0011117 Abnormalita sekrece IL OFFICIAL +HP:0011117 Abnormalita sekrece interleukinů OFFICIAL +HP:0011118 Abnormální sekrece kachektinu CANDIDATE +HP:0011118 Abnormální vylučování kachektinu CANDIDATE +HP:0011119 Abnormalita hřbetu nosu CANDIDATE +HP:0011119 Abnormalita dorsum nasi CANDIDATE +HP:0011119 Abnormální hřbet nosní CANDIDATE +HP:0011119 Deformita hřbetu nosu CANDIDATE +HP:0011119 Malformace hřbetu nosu CANDIDATE +HP:0011119 Křivý hřbet nosu CANDIDATE +HP:0011119 Deformita dorza nosu CANDIDATE +HP:0011119 Malformace dorza nosu CANDIDATE +HP:0011120 Boxerská deformita zubu OFFICIAL +HP:0011120 Boxerský nos OFFICIAL +HP:0011120 Konkávní dorzum nosu OFFICIAL +HP:0011120 Konkávní nazální dorzum OFFICIAL +HP:0011120 Sedlovitý nos OFFICIAL +HP:0011120 Sedlovité dorzum nosu OFFICIAL +HP:0011121 Abnormální morfologie kůže OFFICIAL +HP:0011121 Abnormální struktura kůže OFFICIAL +HP:0011123 Abnormální tendence k infekci kůže OFFICIAL +HP:0011123 Dermatitida OFFICIAL +HP:0011123 Zánětlivé kožní onemocnění OFFICIAL +HP:0011123 Kožní zánět OFFICIAL +HP:0011124 Abnormalita morfologie epidermis CANDIDATE +HP:0011126 Bludná ledvina OFFICIAL +HP:0011126 Renální ptóza OFFICIAL +HP:0011126 Ptóza ledviny OFFICIAL +HP:0011127 Ekzém okolo úst OFFICIAL +HP:0011129 Bilaterální pyelektázie plodu OFFICIAL +HP:0011130 Abnormalita morfologie ledvinného kalichu CANDIDATE +HP:0011131 Perianální vyrážka CANDIDATE +HP:0011133 Zvýšená senzitivita k ionizační radiaci OFFICIAL +HP:0011134 Mírná horečka OFFICIAL +HP:0011135 Chybějící/malé potní žlázy OFFICIAL +HP:0011135 Chybějící/hypoplastické potní žlázy OFFICIAL +HP:0011136 Chybějící potní žlázy OFFICIAL +HP:0011136 Nedostatek potních žláz OFFICIAL +HP:0011137 Nesvědivá kopřivka OFFICIAL +HP:0011138 Abnormální kožní deriváty OFFICIAL +HP:0011139 Duplikační cysta žaludku OFFICIAL +HP:0011140 GI duplikace CANDIDATE +HP:0011141 Zakalení čočky způsobené stárnutím OFFICIAL +HP:0011146 Záraz v chování s poruchou vědomí bez ohledu na začátek CANDIDATE +HP:0011146 Záraz v chování s neznámým začátkem a s poruchou vědomí CANDIDATE +HP:0011147 Typické absence CANDIDATE +HP:0011149 Absence s myokloniemi víček OFFICIAL +HP:0011150 Myoclonické absence CANDIDATE +HP:0011151 Epileptický status atypických absencí CANDIDATE +HP:0011152 Absence s časným začátkem OFFICIAL +HP:0011153 Fokální motorické záchvaty CANDIDATE +HP:0011153 Lokalizované motorické záchvaty CANDIDATE +HP:0011153 Parciální motorické záchvaty CANDIDATE +HP:0011154 Fokální autonomní záchvaty OFFICIAL +HP:0011154 Fokální vegetativní záchvaty OFFICIAL +HP:0011157 Epileptická aura CANDIDATE +HP:0011158 sluchová aura CANDIDATE +HP:0011159 Viscerální aura CANDIDATE +HP:0011160 Chuťová aura CANDIDATE +HP:0011160 Chuťové halucinace CANDIDATE +HP:0011160 Chuťové přeludy CANDIDATE +HP:0011161 Fokální čichový záchvat CANDIDATE +HP:0011161 Čichová aura CANDIDATE +HP:0011161 Čichové aury CANDIDATE +HP:0011161 Parciální čichový záchvat CANDIDATE +HP:0011163 Fokální somatosenzorický záchvat CANDIDATE +HP:0011163 Parciální somatosenzorický záchvat CANDIDATE +HP:0011163 Somatosenzorická aura CANDIDATE +HP:0011163 Somatosenzorické aury CANDIDATE +HP:0011165 Fokální zrakový záchvat CANDIDATE +HP:0011165 Parciální zrakový záchvat CANDIDATE +HP:0011165 Jednoduché parciální okcipitální záchvaty CANDIDATE +HP:0011165 Vizuální aura CANDIDATE +HP:0011165 Vizuální aury CANDIDATE +HP:0011166 Lokalizované myoklonické křeče CANDIDATE +HP:0011166 Parciální myoklonické křeče CANDIDATE +HP:0011167 Parciální tonické křeče CANDIDATE +HP:0011168 Myoklonie víček CANDIDATE +HP:0011169 Generalizovaný klonický záchvat CANDIDATE +HP:0011169 Generalizované klonické záchvaty CANDIDATE +HP:0011169 Generalizovaný nástup klonického záchvatu CANDIDATE +HP:0011169 Generalizovaný nástup klonického záchvatu CANDIDATE +HP:0011169 Generalizované klonické záchvaty CANDIDATE +HP:0011169 Generalizované klonické křeče CANDIDATE +HP:0011170 Generalizovaný myoklonicko-atonický záchvat CANDIDATE +HP:0011170 Myoklonicko-atonické záchvaty CANDIDATE +HP:0011170 Myoklonicko-astatický záchvat CANDIDATE +HP:0011170 Generalizované myoklonicko-atonické křeče CANDIDATE +HP:0011170 Generalizované myoklonicko-astatické křeče CANDIDATE +HP:0011171 Nekomplkiované febrilní křeče CANDIDATE +HP:0011172 Komplexní febrilní křeče CANDIDATE +HP:0011172 Komplexní febrilní záchvaty CANDIDATE +HP:0011172 Komplexní horečnatý záchvat CANDIDATE +HP:0011172 Komplikované febrilní křeče CANDIDATE +HP:0011173 Fokální záchvat se zárazem CANDIDATE +HP:0011173 Fokální hypokinetický záchvat CANDIDATE +HP:0011173 Hypokinetický záchvat CANDIDATE +HP:0011173 Hypokinetické záchvaty CANDIDATE +HP:0011173 Lokalizovaný záchvat se zárazem CANDIDATE +HP:0011173 Lokalizovaný záchvat se zárazy CANDIDATE +HP:0011173 Parciální hypokinetický záchvat CANDIDATE +HP:0011173 Parciální záchvat se zárazem CANDIDATE +HP:0011173 Částečný záchvat se zárazy CANDIDATE +HP:0011174 Hyperkinetické záchvaty OFFICIAL +HP:0011174 Lokalizovaný hyperkinetický záchvat OFFICIAL +HP:0011174 Parciální hyperkinetický záchvat OFFICIAL +HP:0011174 Segmentální hyperkinetický záchvat OFFICIAL +HP:0011175 Verzivní záchvat CANDIDATE +HP:0011175 Verzivní křeče CANDIDATE +HP:0011179 Elektroencefalografie s beta vlnami OFFICIAL +HP:0011182 Epileptiform výboje na EEG OFFICIAL +HP:0011184 EEG s generalizovanými epileptiformními výboji indukovanými hyperventilací CANDIDATE +HP:0011185 Fokální Abnormalita EEG OFFICIAL +HP:0011188 Fokální EEG výboje se sekundární generalizací CANDIDATE +HP:0011198 EEG s generalizovanými epileptiformními výboji CANDIDATE +HP:0011199 EEG s generalizovanými ostrými pomalými vlnami CANDIDATE +HP:0011200 EEG s generalizovanými polymorfními epileptiformními výboji CANDIDATE +HP:0011206 EEG s generalizovanou pomalou aktivitou stupeň 1 CANDIDATE +HP:0011207 EEG s generalizovanou pomalou aktivitou stupeň 2 CANDIDATE +HP:0011208 EEG s generalizovanou pomalou aktivitou stupeň 3 CANDIDATE +HP:0011209 Plochá křivka EEG CANDIDATE +HP:0011217 Abnormální tvar zadní části lebky OFFICIAL +HP:0011217 Abnormální tvar zadní lebky OFFICIAL +HP:0011217 Abnormální tvar oblasti okciputu OFFICIAL +HP:0011217 Abnormalita tvaru zadní části lebky OFFICIAL +HP:0011217 Abnormalita tvaru okciputu OFFICIAL +HP:0011217 Abnormalita tvaru okcipitální části lebky OFFICIAL +HP:0011218 Abnormalita morfologie čelní oblasti OFFICIAL +HP:0011218 Abnormalita čela OFFICIAL +HP:0011218 Čelní abnormalita OFFICIAL +HP:0011218 Čelní abnormita OFFICIAL +HP:0011218 Dysmorfie čelní oblasti OFFICIAL +HP:0011218 Dysmorfie čela OFFICIAL +HP:0011219 Zmenšená výška obličeje OFFICIAL +HP:0011219 Zmenšená délka obličeje OFFICIAL +HP:0011219 Zmenšený vertikální rozměr obličeje OFFICIAL +HP:0011219 Krátký facies OFFICIAL +HP:0011219 Vertikálně nedostatečný obličej OFFICIAL +HP:0011219 Vertikální hypoplázie obličeje OFFICIAL +HP:0011219 Vertikální zkrácení obličeje OFFICIAL +HP:0011220 Prominující čelo OFFICIAL +HP:0011220 Vypouklé čelo OFFICIAL +HP:0011220 Vyklenuté čelo OFFICIAL +HP:0011220 Výrazné čelo OFFICIAL +HP:0011220 Protrudující čelo OFFICIAL +HP:0011221 Frontální rýhy obličeje OFFICIAL +HP:0011221 Vertikální vrásky čela OFFICIAL +HP:0011221 Vertikální rýhy na čele OFFICIAL +HP:0011222 Konkávní glabella OFFICIAL +HP:0011222 Vkleslá glabella OFFICIAL +HP:0011222 Plochá glabella OFFICIAL +HP:0011222 Hypoplastická glabella OFFICIAL +HP:0011223 Vpáčení metopického švu OFFICIAL +HP:0011223 Deprese předního lebečního švu OFFICIAL +HP:0011223 Deprese sutura metopica OFFICIAL +HP:0011223 Vpáčení sutura metopica OFFICIAL +HP:0011224 Ablepharon očního víčka OFFICIAL +HP:0011224 Chybějící oční víčka OFFICIAL +HP:0011224 Ageneze očního víčka OFFICIAL +HP:0011224 Aplázie očního víčka OFFICIAL +HP:0011226 Porucha vývoje očního víčka OFFICIAL +HP:0011226 Hypotrofické oční víčko OFFICIAL +HP:0011227 Zvýšené CRP CANDIDATE +HP:0011228 Ploché obočí OFFICIAL +HP:0011228 Nedostatečný oblouk obočí OFFICIAL +HP:0011228 Nedostatečné zakřivení obočí OFFICIAL +HP:0011228 Rovné obočí OFFICIAL +HP:0011229 Široké obočí OFFICIAL +HP:0011229 Rozšířené obočí OFFICIAL +HP:0011229 Zvětšený vertikální rozměr obočí OFFICIAL +HP:0011229 Zvětšená vertikální šířka obočí OFFICIAL +HP:0011230 Laterálně prodloužené obočí OFFICIAL +HP:0011230 Laterálně elongované obočí OFFICIAL +HP:0011230 Laterálně extendované obočí OFFICIAL +HP:0011231 Husté řasy OFFICIAL +HP:0011231 Tlusté řasy OFFICIAL +HP:0011232 Dennie–Morganova infraorbitální rýha OFFICIAL +HP:0011232 Dennie–Morganova linie OFFICIAL +HP:0011233 Conchal shelf OFFICIAL +HP:0011237 Antihelix, crus inferior, široký OFFICIAL +HP:0011238 Antihelix, crus inferior, prominentní OFFICIAL +HP:0011238 Hyperplastický crus inferior antihelixu OFFICIAL +HP:0011239 Antihelix, crus inferior, nedostatečně vyvinuté OFFICIAL +HP:0011239 Hypoplastické crus inferior antihelixu OFFICIAL +HP:0011239 Hypotrofické crus inferior helixu OFFICIAL +HP:0011240 Hyperplastické tělo antihelixu OFFICIAL +HP:0011240 Hypertrofický kmen antihelixu OFFICIAL +HP:0011241 Antihelix, kmen, serpiginózní OFFICIAL +HP:0011242 Antihelix, kmen, nedovyvinutý OFFICIAL +HP:0011243 Abnormalita crus anterior antihelixu OFFICIAL +HP:0011245 Abnormalita crus posterior antihelixu OFFICIAL +HP:0011246 Hypoplastický crus superior helicis OFFICIAL +HP:0011246 Hypoplastický crus superior helixu OFFICIAL +HP:0011247 Hyperplastický crus superior antihelixu OFFICIAL +HP:0011247 Hyperplastický crus superior antihelicis OFFICIAL +HP:0011250 Dvojitý antitragus OFFICIAL +HP:0011251 Nedostatečně vyvinutý antitragus OFFICIAL +HP:0011251 Hypotrofický antitragus OFFICIAL +HP:0011251 Malý antitragus OFFICIAL +HP:0011252 Schované ucho OFFICIAL +HP:0011252 Skryté ucho OFFICIAL +HP:0011253 Kryptocie, typ 1 OFFICIAL +HP:0011254 Kryptocie, typ 2 OFFICIAL +HP:0011255 Chybějící závitové ramínko ucha OFFICIAL +HP:0011256 Závitové ramínko ucha spojené s antehelixem (protizávitem) OFFICIAL +HP:0011257 Serpiginózní závitové ramínko OFFICIAL +HP:0011258 Crus helicis prodloužen a napojen až k antehelixu OFFICIAL +HP:0011259 Rozšířená koncová část závitového ramínka ucha OFFICIAL +HP:0011260 Darvwinův vrub ucha OFFICIAL +HP:0011261 Tuberculum auriculae OFFICIAL +HP:0011262 Zkrkvaný helix OFFICIAL +HP:0011262 Zřasený helix OFFICIAL +HP:0011263 Lalůček směrem dolů OFFICIAL +HP:0011264 Helix, přerušený vzestupný kořen OFFICIAL +HP:0011266 Mikrocie, první stupeň OFFICIAL +HP:0011267 Abnormální tvar/struktura ucha OFFICIAL +HP:0011267 Mikrocie třetího stupně OFFICIAL +HP:0011269 Zářez tragu OFFICIAL +HP:0011269 Rozštěp tragu OFFICIAL +HP:0011270 Duplicita tragu OFFICIAL +HP:0011270 Přídavný tragus OFFICIAL +HP:0011271 Zvětšený tragus OFFICIAL +HP:0011271 Velký tragus OFFICIAL +HP:0011271 Hyperplastický tragus OFFICIAL +HP:0011271 Hypetrofický tragus OFFICIAL +HP:0011271 Tragus, prominentní OFFICIAL +HP:0011272 Hypoplastický tragus OFFICIAL +HP:0011272 Hypotrofický tragus OFFICIAL +HP:0011272 Malý tragus OFFICIAL +HP:0011273 Nerovnoměrná velikost červených krvinek OFFICIAL +HP:0011276 Cévní malformace kůže OFFICIAL +HP:0011276 Cévní abnormality omezené na kůži OFFICIAL +HP:0011279 Abnormální koncentrace HCO3 v moči CANDIDATE +HP:0011280 Abnormalita koncentrace Ca v moči CANDIDATE +HP:0011280 Abnormalita koncentrace Ca2+ v moči CANDIDATE +HP:0011282 Abnormalita zadního mozku CANDIDATE +HP:0011282 Abnormální tvar zadního mozku CANDIDATE +HP:0011283 Abnormalita metencephalonu CANDIDATE +HP:0011297 Abnormalita prstů na ruce nebo boze OFFICIAL +HP:0011297 Prstní anomálie OFFICIAL +HP:0011300 Široké špičky prstu na ruce OFFICIAL +HP:0011301 Aplázie chodidla OFFICIAL +HP:0011301 Apodie OFFICIAL +HP:0011304 Široké falangy palce na ruce OFFICIAL +HP:0011304 Široké palce na ruce OFFICIAL +HP:0011304 Široké/hrubé palce na ruce OFFICIAL +HP:0011304 Široké/hrubé falangy palce na ruce OFFICIAL +HP:0011305 Hypofalangie prstů nohy OFFICIAL +HP:0011308 Úzký prst na noze OFFICIAL +HP:0011309 Postupně se zužující prsty na noze OFFICIAL +HP:0011310 Propojené dlaňové rýhy OFFICIAL +HP:0011310 Přechodná palmární rýha OFFICIAL +HP:0011314 Abnormální tvar dlouhých kostí CANDIDATE +HP:0011314 Abnormalita tubulárních kostí CANDIDATE +HP:0011315 Unilaterální koronární kraniosynostóza OFFICIAL +HP:0011315 Unilaterální kraniosynostóza koronárního švu OFFICIAL +HP:0011315 Unilaterální synostóza koronárního švu OFFICIAL +HP:0011318 Bilaterální koronární kraniosynostóza OFFICIAL +HP:0011318 Bilaterální kraniosynostóza koronárního švu OFFICIAL +HP:0011318 Bilaterální synostóza koronárního švu OFFICIAL +HP:0011319 Bilaterální lambdoidní kraniosynostóza OFFICIAL +HP:0011319 Bilaterální synostóza lambdového švu OFFICIAL +HP:0011320 Unilaterální lambdoidní kraniosynostóza OFFICIAL +HP:0011320 Unilaterální synostóza lambdového švu OFFICIAL +HP:0011323 Defekt brady ve středové čáře OFFICIAL +HP:0011324 Multisuturální kraniosynostóza OFFICIAL +HP:0011325 Synostóza všech švů kalvy OFFICIAL +HP:0011326 Koronální synostóza OFFICIAL +HP:0011326 Deformující přední plagiocefalie OFFICIAL +HP:0011326 Poziční přední plagiocefalie OFFICIAL +HP:0011326 Unikoronální synostóza OFFICIAL +HP:0011326 Plagiocefalie jednoho koronárního švu OFFICIAL +HP:0011327 Posteriorní deformační plagiocefalie OFFICIAL +HP:0011327 Okcipitální plagiocefalie OFFICIAL +HP:0011328 Anomálie fontanel OFFICIAL +HP:0011329 Abnormalita sutury lebky OFFICIAL +HP:0011329 Abnormalita sutur lebky OFFICIAL +HP:0011329 Abnormální lebeční švy OFFICIAL +HP:0011329 Abnormalita suturae cranii OFFICIAL +HP:0011329 Abnormalita spojení na lebce OFFICIAL +HP:0011330 Metopická synostóza OFFICIAL +HP:0011330 Metopická kraniosynostóza OFFICIAL +HP:0011331 Atrofie poloviny obličeje CANDIDATE +HP:0011331 Atrofie jedné strany obličehe CANDIDATE +HP:0011331 Zmenšená velikost poloviny obličeje CANDIDATE +HP:0011331 Zmenšení velikosti poloviny obličeje CANDIDATE +HP:0011331 Faciální hemiatrofie CANDIDATE +HP:0011332 Zmenšená velikost poloviny obličeje CANDIDATE +HP:0011332 Zmenšená velikost jedné strany obličeje CANDIDATE +HP:0011332 Hemifaciální mikrosomie CANDIDATE +HP:0011333 Hypoplázie musculus depressor anguli oris OFFICIAL +HP:0011333 Parciální unilaterální faciální paréza OFFICIAL +HP:0011334 Zkroucení tvaru obličeje OFFICIAL +HP:0011334 Zkřivení tvaru obličeje OFFICIAL +HP:0011335 Chlupaté čelo OFFICIAL +HP:0011335 Ochlupené čelo OFFICIAL +HP:0011335 Hirsutismus čela OFFICIAL +HP:0011336 Temporální defekt kůže CANDIDATE +HP:0011337 Anomálie velikosti úst OFFICIAL +HP:0011338 Anomálie tvaru úst OFFICIAL +HP:0011338 Neobvyklý tvar úst OFFICIAL +HP:0011339 Abnormální horní červeň rtu OFFICIAL +HP:0011339 Abnormální červená část horního rtu OFFICIAL +HP:0011339 Deformita červené části horního rtu OFFICIAL +HP:0011339 Abnormální červeň horního rtu OFFICIAL +HP:0011340 Frustní forma jednostranného rozštěpu rtu OFFICIAL +HP:0011340 Neúplná cheiloschisis OFFICIAL +HP:0011340 Parciální rozštěp horního rtu OFFICIAL +HP:0011341 Elongace horního rtu OFFICIAL +HP:0011341 Zvětšená výška horního rtu OFFICIAL +HP:0011341 Zvětšený vertikální rozměr horního rtu OFFICIAL +HP:0011342 Psychomotorická retardace, lehká CANDIDATE +HP:0011343 Psychomotorická retardace, středně těžká CANDIDATE +HP:0011344 Těžká psychomotorická retardace CANDIDATE +HP:0011348 Abnormální morfologie abdukčního nervu CANDIDATE +HP:0011348 Abnormalita šestého lebečního nervu CANDIDATE +HP:0011348 Abnormální morfologie nervus abducens CANDIDATE +HP:0011353 Intimální fibróza OFFICIAL +HP:0011354 Generalizovaná abnormalita kůže OFFICIAL +HP:0011355 Lokalizovaná kožní léze CANDIDATE +HP:0011358 Generalizovaná hypopigmentace vlasů CANDIDATE +HP:0011361 Abnormální rozložení vlasů od narození OFFICIAL +HP:0011362 Abnormální hustota vlasů CANDIDATE +HP:0011363 Abnormalita rychlosti růstu vlasů OFFICIAL +HP:0011368 Abnormalita keratinizace OFFICIAL +HP:0011372 Chybějící vnitřní ucho OFFICIAL +HP:0011372 Aplázie labyrintu vnitřního ucha OFFICIAL +HP:0011372 Michelova deformita OFFICIAL +HP:0011375 Chybějící kochlea OFFICIAL +HP:0011376 Vestibulární anomálie OFFICIAL +HP:0011377 Chybění vestibula OFFICIAL +HP:0011381 Chybějící polokruhovitý kanálek OFFICIAL +HP:0011382 Hypoplázie semicirkulárních kanálků OFFICIAL +HP:0011382 Malý semicirkulární kanálek OFFICIAL +HP:0011382 Malý polokruhovitý kanálek OFFICIAL +HP:0011383 Rozšířený polokruhovitý kanálek OFFICIAL +HP:0011384 Abnormální meatus acusticus internus OFFICIAL +HP:0011387 Dilatovaný vestibulární akvadukt OFFICIAL +HP:0011387 Rozšířený vestibulární akvadukt OFFICIAL +HP:0011388 Dilatovaný kochleární akvadukt OFFICIAL +HP:0011393 Chybějící VII. hlavový nerv OFFICIAL +HP:0011393 Chybějící vestibulární nerv OFFICIAL +HP:0011393 Aplázie osmého kraniálního nervu OFFICIAL +HP:0011394 Hypoplázie VIII. hlavového nervu OFFICIAL +HP:0011394 Hyoplázie nervus vestibularis OFFICIAL +HP:0011394 Ztenčený vestibulární nerv OFFICIAL +HP:0011395 Chybějící/malá kochlea OFFICIAL +HP:0011395 Aplastická/hypoplastická kochlea OFFICIAL +HP:0011399 Degenerace mucsulus tibialis CANDIDATE +HP:0011400 Abnormální tvorba myelinových pochev OFFICIAL +HP:0011403 Abnormální pupečníkové cévy CANDIDATE +HP:0011404 Trpaslictví se zkráceným trupem, letální typ OFFICIAL +HP:0011405 Trpaslictví se zkrácenými končetinami identifikovatelní v dětském věku OFFICIAL +HP:0011406 Trpaslictví s krátkým trupem zjistitelné v kojeneckém věku OFFICIAL +HP:0011409 Abnormalita placentárních blan CANDIDATE +HP:0011412 Vakuumextrakce OFFICIAL +HP:0011412 Vaccum-asistovaný vaginální porod OFFICIAL +HP:0011414 Hydrops placenty OFFICIAL +HP:0011415 Placentární kalcifikace CANDIDATE +HP:0011416 Placentární tromboembolizmus OFFICIAL +HP:0011419 Abruptio placentae OFFICIAL +HP:0011422 Abnormalita homeostáze chloridů CANDIDATE +HP:0011424 Hyperzinkémie OFFICIAL +HP:0011425 Ultrazvukový minor marker plodu CANDIDATE +HP:0011426 Cysty choroidálního plexu u plodu CANDIDATE +HP:0011427 Zvětšená cisterna magna u plodu CANDIDATE +HP:0011428 Krátká stehenní kost plodu OFFICIAL +HP:0011428 Krátký femur plodu OFFICIAL +HP:0011428 Krátká fetální délka stehenní kosti OFFICIAL +HP:0011429 Krátká dlouhá kost horní končetiny plodu CANDIDATE +HP:0011430 Nedostatečně vyvinutá nosní kůstka plodu CANDIDATE +HP:0011431 Zakřivení malíčku plodu CANDIDATE +HP:0011431 Fetální zakřivení malíčku CANDIDATE +HP:0011431 Křivení malíčku plodu CANDIDATE +HP:0011432 Vysoký maternální sérový alfa-fetoprotein CANDIDATE +HP:0011432 Vysoké MoM pro alfa-fetoprotein CANDIDATE +HP:0011432 Vysoké msAFP MoM CANDIDATE +HP:0011432 Zvýšení hladiny alfa-fetoproteinu v séru matky CANDIDATE +HP:0011433 Vysoký mateřský sérový hCG OFFICIAL +HP:0011433 Vysoký mateřský sérový choriový gonadotropin OFFICIAL +HP:0011434 Nízký mateřský sérový hCG OFFICIAL +HP:0011434 Nízký mateřský sérový choriový gonadotropin OFFICIAL +HP:0011435 Nízký mateřský sérový PAPP-A CANDIDATE +HP:0011441 Abnormalita prodloužené míchy CANDIDATE +HP:0011442 Abnormalita centrálních motorických funkcí CANDIDATE +HP:0011443 Problémy s koordinací OFFICIAL +HP:0011445 Dyskinetická mozková obrna OFFICIAL +HP:0011447 Pelger-Huëtova anomálie CANDIDATE +HP:0011448 Abnormální rytmický pohyb lokte OFFICIAL +HP:0011449 Klonus patelly OFFICIAL +HP:0011450 Infekce centrálního nervového systému OFFICIAL +HP:0011451 Kongenitální zmenšení obvodu hlavy CANDIDATE +HP:0011451 Kongenitálně malá hlava CANDIDATE +HP:0011451 Kongenitálně malý obvod hlavy CANDIDATE +HP:0011451 Kongenitálně malá lebka CANDIDATE +HP:0011451 Snížený obvod hlavy při narození CANDIDATE +HP:0011451 Obvod hlavy malý pro gestační věk CANDIDATE +HP:0011451 Mikrocefalie přítomná při narození CANDIDATE +HP:0011451 Malá lebka přítomna při narození CANDIDATE +HP:0011451 Malý obvod hlavy při narození CANDIDATE +HP:0011451 Malá hlava při narození CANDIDATE +HP:0011451 Malá lebka přítomna při narození CANDIDATE +HP:0011457 Madaróza řas OFFICIAL +HP:0011457 Vypadnutí očních řas OFFICIAL +HP:0011457 Ptilóza OFFICIAL +HP:0011457 Chybějící oční řasy OFFICIAL +HP:0011461 Nástup u plodu CANDIDATE +HP:0011463 Symptomy s nástupem v dětství OFFICIAL +HP:0011466 Absentní/malý žlučník OFFICIAL +HP:0011466 Absentní/nevyvinutý žlučník OFFICIAL +HP:0011467 Ageneze žlučníku OFFICIAL +HP:0011467 Aplázie žlučníku OFFICIAL +HP:0011468 Křeče obličejových svalů OFFICIAL +HP:0011468 Spasmy obličejových svalů OFFICIAL +HP:0011468 Mimovolné spasmy obličeje OFFICIAL +HP:0011468 Mimovolné křeče obličeje OFFICIAL +HP:0011468 Mimické křeče OFFICIAL +HP:0011468 Mimické spasmy OFFICIAL +HP:0011468 Myoclonus obličeje OFFICIAL +HP:0011471 Výživa přes PEG v dětství OFFICIAL +HP:0011472 Abnormální tvar klků tenkého střeva OFFICIAL +HP:0011473 Atrofie klků tenkého střeva OFFICIAL +HP:0011473 Biopsie prokazuje vilózní atrofii OFFICIAL +HP:0011473 Duodenální vilózní atrofie OFFICIAL +HP:0011473 Biopsie tenkého střeva prokazuje vilózní atrofii OFFICIAL +HP:0011473 Různý stupeň vilózní atrofie OFFICIAL +HP:0011473 Vilózní degenerace OFFICIAL +HP:0011478 Úplná anoftalmie OFFICIAL +HP:0011478 Zcela chybějící oční bulva OFFICIAL +HP:0011478 Totální anoftalmie OFFICIAL +HP:0011479 Abnormalita slzního bodu OFFICIAL +HP:0011480 Abnormálně malá oční bulva na jedné straně OFFICIAL +HP:0011480 Jednostranný nanoftalmus OFFICIAL +HP:0011481 Abnormalita slzních kanálů OFFICIAL +HP:0011481 Abnormalita slzovodu OFFICIAL +HP:0011482 Abnormalita slzní žlázy OFFICIAL +HP:0011483 Přední synechie OFFICIAL +HP:0011483 Adheze rohovky a duhovky OFFICIAL +HP:0011483 Iridokorneální adheze OFFICIAL +HP:0011483 Iridokorneální synechie OFFICIAL +HP:0011484 Zadní synechie OFFICIAL +HP:0011484 Synechie duhovky a čočky OFFICIAL +HP:0011488 Abnormalita endotelu rohovky OFFICIAL +HP:0011488 Abnormalita rohovkového endotelu OFFICIAL +HP:0011490 Abnormalita Descemetské membrány OFFICIAL +HP:0011492 Abnormalita rohovkového stromatu CANDIDATE +HP:0011494 Generalizované opacity rohovky OFFICIAL +HP:0011494 Generalizované zakalení rohovky OFFICIAL +HP:0011495 Abnormalita epitelu rohovky OFFICIAL +HP:0011495 Abnormalita rohovkového epitelu OFFICIAL +HP:0011496 Korneální neovaskularizace CANDIDATE +HP:0011496 Korneální vaskularizace CANDIDATE +HP:0011496 Neovaskularizace limbu CANDIDATE +HP:0011496 Tvorba nových cév v rohovce CANDIDATE +HP:0011497 Neovaskularizace duhovky OFFICIAL +HP:0011497 Tvorba nových cév v duhovce OFFICIAL +HP:0011499 Rozšířená zornička OFFICIAL +HP:0011500 Více zornic OFFICIAL +HP:0011503 Chybějící fovea centralis OFFICIAL +HP:0011504 Chlorochinová retinopatie OFFICIAL +HP:0011505 Cystoidní makulární otok OFFICIAL +HP:0011506 Choroidální neovaskulární membrána CANDIDATE +HP:0011512 Hyperpigmentovaný fundus OFFICIAL +HP:0011516 Tyčinková monochromacie OFFICIAL +HP:0011516 Tyčinkový monochromatismus OFFICIAL +HP:0011520 Barvoslepost, částečná, mírnější forma deuteranopie OFFICIAL +HP:0011520 Porucha vnímaní zelené barvy OFFICIAL +HP:0011520 Částečná porucha barvocitu OFFICIAL +HP:0011520 Červeno/zelená barvoslepost OFFICIAL +HP:0011521 Porucha barvocitu OFFICIAL +HP:0011521 Porucha vnímaní zelené barvy OFFICIAL +HP:0011521 Achloroblepsie OFFICIAL +HP:0011521 Červeno/zelená barvoslepost OFFICIAL +HP:0011522 Porucha barvocitu OFFICIAL +HP:0011522 Daltonismus OFFICIAL +HP:0011522 Daltonova anomálie OFFICIAL +HP:0011522 Porucha vnímaní červené barvy OFFICIAL +HP:0011522 Anerytroblepsie OFFICIAL +HP:0011522 Červeno/zelená barvoslepost OFFICIAL +HP:0011525 Oční piha OFFICIAL +HP:0011527 Vyboulení oční čočky OFFICIAL +HP:0011527 Sférofakie OFFICIAL +HP:0011528 Solitární izolovaná CHRPE OFFICIAL +HP:0011528 Ojedinělá izolovaná vrozená hypertrofie retinálního pigmentového epitelu OFFICIAL +HP:0011529 Mnohočetná oboustranná CHRPE OFFICIAL +HP:0011530 Díry sítnice OFFICIAL +HP:0011531 Hyalitída OFFICIAL +HP:0011531 Vitreitída OFFICIAL +HP:0011531 Zánět sklivce OFFICIAL +HP:0011533 Snowflake (sněhové vločky) vitreoretinální degenerace OFFICIAL +HP:0011533 Vitreoretinální degenerace typu „snowflake“ OFFICIAL +HP:0011535 Abnormální umístění srdeční síně OFFICIAL +HP:0011539 Atriální heterotaxe OFFICIAL +HP:0011539 Atriální situs ambiguus OFFICIAL +HP:0011540 L-transpozice OFFICIAL +HP:0011540 Inverze komor OFFICIAL +HP:0011545 Abnormální spojení srdečních segmentů OFFICIAL +HP:0011545 Diskordantní spojení srdečních segmentů OFFICIAL +HP:0011546 Abnormální atrioventrikulární konexe CANDIDATE +HP:0011547 Chybějící levostranná atrioventrikulární konexe CANDIDATE +HP:0011548 Chybějící pravostranná atrioventrikulární konexe CANDIDATE +HP:0011549 Univentrikulární srdce s chybějící levostrannou atrioventrikulární konexí CANDIDATE +HP:0011551 Pravostranná síň do levé komory a chybějící levostranné atrioventrikulární spojení CANDIDATE +HP:0011552 Nejednoznačné atrioventrikulární spojení CANDIDATE +HP:0011553 Diskordantní atrioventrikulární konexe CANDIDATE +HP:0011554 Dvojvtokové atrioventrikulární spojení CANDIDATE +HP:0011560 Atrézie mitrální chlopně OFFICIAL +HP:0011563 Abnormální ventrikulo-arteriální spojení OFFICIAL +HP:0011563 Abnormální ventrikuloarteriální spojení OFFICIAL +HP:0011564 Hamaková mitrální chlopeň OFFICIAL +HP:0011565 Jedno atrium OFFICIAL +HP:0011565 Jedna předsíň OFFICIAL +HP:0011565 Společné atrium OFFICIAL +HP:0011565 Jediná předsíň OFFICIAL +HP:0011566 Cor triatriatum dextrum OFFICIAL +HP:0011572 Supravalvulární membranózní mitrální stenóza OFFICIAL +HP:0011573 Trikuspidální hypoplázie OFFICIAL +HP:0011573 Nedovyvinutá trikuspidální chlopeň OFFICIAL +HP:0011574 Neotevřená atrioventrikulární chlopeň OFFICIAL +HP:0011575 Neotevřená trikuspidální chlopeň OFFICIAL +HP:0011576 Prechodný defekt atrioventrikulárního kanálu OFFICIAL +HP:0011579 Nerovnoměrný defekt atrioventrikulárního septa OFFICIAL +HP:0011589 Bovine arch OFFICIAL +HP:0011589 Bovinní oblouk OFFICIAL +HP:0011593 Kommerell diverticulum OFFICIAL +HP:0011598 Pravostranný aortální oblouk s aberantní levou arteria subclavia OFFICIAL +HP:0011598 Pravostranný aortální oblouk s anomální levou arteria subclavia OFFICIAL +HP:0011605 CCTGA CANDIDATE +HP:0011605 ccTGA CANDIDATE +HP:0011608 Perzistující truncus arteriosus typu II OFFICIAL +HP:0011608 Typ 2 truncus arteriosus OFFICIAL +HP:0011609 Perzistující truncus arteriosus typu III OFFICIAL +HP:0011609 Typ 3 truncus arteriosus OFFICIAL +HP:0011610 Perzistující truncus arteriosus typu II OFFICIAL +HP:0011610 Typ 4 truncus arteriosus OFFICIAL +HP:0011611 Obstrukce aortálního oblouku OFFICIAL +HP:0011611 Atrézie transverzálního aortálního oblouku OFFICIAL +HP:0011613 Přerušený aortální oblouk, typ B OFFICIAL +HP:0011615 Abnormalita pulmonárního situ OFFICIAL +HP:0011621 Komunikace mezi levou komorou a pravou síní OFFICIAL +HP:0011622 Defekt komorového septa typu atrio-ventrikulárního kanálu OFFICIAL +HP:0011622 Typ 3 defekt komorového septa OFFICIAL +HP:0011623 Defekt komorového septa typ 4 OFFICIAL +HP:0011623 Defekt komorového septa, muskulární OFFICIAL +HP:0011625 Defekt komorového septa typu švýcarského sýru OFFICIAL +HP:0011626 Vrozený plicní venolobární syndrom OFFICIAL +HP:0011626 Syndrom pravé epibronchiální plicní tepny (žíly) OFFICIAL +HP:0011626 Syndrom hypogenetické plíce OFFICIAL +HP:0011626 Halaszův syndrom OFFICIAL +HP:0011629 Nepřítomný osrdečník OFFICIAL +HP:0011629 Vrozené chybění perikardu OFFICIAL +HP:0011629 Nepřítomný perikard OFFICIAL +HP:0011633 Chybějící výstelka kolem levé strany srdce OFFICIAL +HP:0011638 ALCAPA OFFICIAL +HP:0011638 Anomální levá koronární arterie z arterie pulmonalis OFFICIAL +HP:0011638 Bland-Garland-White syndróm OFFICIAL +HP:0011641 Koronární píštěl OFFICIAL +HP:0011642 Anormality koronárního sinu OFFICIAL +HP:0011644 Výchlipka koronárního sinu OFFICIAL +HP:0011645 Aneurysma v sinus aorticus OFFICIAL +HP:0011645 Aneurysma aortického sinu OFFICIAL +HP:0011645 Aneurysma Valsalvova sinu OFFICIAL +HP:0011647 Postduktální aortická koarktace OFFICIAL +HP:0011650 Bilaterální ductus botalli OFFICIAL +HP:0011651 DORV s VSD ve vztahu k oběma velkým tepnám a pulmonální stenózou OFFICIAL +HP:0011652 DORV s VSD ve vztahu k oběma velkým tepnám OFFICIAL +HP:0011653 DORV s VSD bez vztahu k oběma velkým tepnám a s přítomnou pulmonální stenózou OFFICIAL +HP:0011654 DORV s VSD bez vztahu k velkým tepnám bez pulmonální stenózy OFFICIAL +HP:0011654 Dvouvýtoková pravá komora, defekt septa komor bez vztahu k velkým tepnám OFFICIAL +HP:0011655 DORV se subaortickou VSD a pulmonální stenózou OFFICIAL +HP:0011656 DORV se subaortickou VSD bez pulmonální stenózy OFFICIAL +HP:0011657 DORV se subpulmonární VSD a pulmonální stenózou OFFICIAL +HP:0011658 DORV se subpulmonární VSD bez pulmonální stenózy OFFICIAL +HP:0011658 Dvojvýtoková pravá komora typu Taussig-Bing OFFICIAL +HP:0011659 Fallotova tetralogie s chybějící pulmonální chlopní OFFICIAL +HP:0011660 Hemitruncus OFFICIAL +HP:0011662 Atrézie trikuspidální chlopně OFFICIAL +HP:0011663 Kardiomyopatie pravé komory OFFICIAL +HP:0011664 Nonkompatktní kardiomyopatie levé komory OFFICIAL +HP:0011665 Syndrom zlomeného srdce OFFICIAL +HP:0011675 Abnormální srdeční frekvence CANDIDATE +HP:0011675 Abnormalita srdečního vedení CANDIDATE +HP:0011675 Arytmie CANDIDATE +HP:0011675 Srdeční arytmie CANDIDATE +HP:0011675 Vady srdečního vedení CANDIDATE +HP:0011675 Poruchy srdečního rytmu CANDIDATE +HP:0011675 Nepravidelný srdeční tep CANDIDATE +HP:0011681 Infundibulární defekt septa komor OFFICIAL +HP:0011681 Suprakristální komorový defekt septa OFFICIAL +HP:0011681 Defekt komorového septa typ 1 OFFICIAL +HP:0011682 Membranózní defekt komorového septa OFFICIAL +HP:0011682 Paramembranózní defekt komorového septa OFFICIAL +HP:0011682 Defekt komorového septa typu 2 OFFICIAL +HP:0011686 Anomální průběh koronární tepny OFFICIAL +HP:0011686 Anomální průběh koronárních tepen OFFICIAL +HP:0011687 Atrioventrikulární nodální tachykardie OFFICIAL +HP:0011688 Atrioventrikulární reentry tachykardie OFFICIAL +HP:0011688 Supraventrikulární tachykardie s akcesorní dráhou zprostředkovanou konexí OFFICIAL +HP:0011689 Supraventrikulární tachykardie se skrytým akcesorním spojením CANDIDATE +HP:0011695 Cerebelární krvácení CANDIDATE +HP:0011701 Chaotická síňová tachykardie OFFICIAL +HP:0011701 Ektopická síňová tachykardie OFFICIAL +HP:0011703 Sinusová tachykardie OFFICIAL +HP:0011704 Nemoc nodus sinoatrialis OFFICIAL +HP:0011707 Atrioventrikulární blok, Mobitz II OFFICIAL +HP:0011707 Wenckebachúv blok OFFICIAL +HP:0011708 Atrioventrikulární blok, Mobitz II OFFICIAL +HP:0011710 Bundle branch block OFFICIAL +HP:0011711 Levý přední hemiblok OFFICIAL +HP:0011712 Right bundle branch block OFFICIAL +HP:0011717 AV nodální reentry tachykardie OFFICIAL +HP:0011718 Abnormalita plichních žil OFFICIAL +HP:0011719 Celkové anomální plicní žilní spojení, suprakardiální CANDIDATE +HP:0011719 Totální anomálie plicního žilního spojení typu 1 CANDIDATE +HP:0011720 Celkové anomální plicní žilní spojení, intrakardiální CANDIDATE +HP:0011720 Totální anomálie plicního žilního spojení typu 2 CANDIDATE +HP:0011721 Typ 3 totální anomálie plicního žilního spojení CANDIDATE +HP:0011722 Celkové anomální plicní žilní spojení, smíšené CANDIDATE +HP:0011722 Totální anomálie plicního žilního spojení typu 4 CANDIDATE +HP:0011726 Peristující fetální cirkulace CANDIDATE +HP:0011727 Slabost lýtkového svalu OFFICIAL +HP:0011730 Abnoremalita centrálních senzorických funkcí CANDIDATE +HP:0011734 Sekundární adrenální insuficience OFFICIAL +HP:0011735 ACTH deficitní adrenální insuficience OFFICIAL +HP:0011737 CRH deficientní adrenální insuficience OFFICIAL +HP:0011737 Terciální nedostatečnost nadledvin OFFICIAL +HP:0011738 Rezistence receptoru pro hormon uvolňující kortikotropin (CRHR) OFFICIAL +HP:0011738 CRHR defekt OFFICIAL +HP:0011739 Primární familiární hyperaldosteronizmus typu 1 OFFICIAL +HP:0011739 Glukokortikoidmi supresibilný primární familiární aldosteronizmus OFFICIAL +HP:0011740 Familiární primární hyperaldosteronizmus typu 2 OFFICIAL +HP:0011741 Hyperaldosterizmus se zvyšeným reninem OFFICIAL +HP:0011742 Abnormální pozice nadledvin OFFICIAL +HP:0011744 ACTH-závislá hypercortizolémie OFFICIAL +HP:0011745 Nesekreční adenom nadledviny OFFICIAL +HP:0011746 Sekreční adenom nadledviny OFFICIAL +HP:0011747 Onemocnění hypofýzy OFFICIAL +HP:0011748 ACTH deficit OFFICIAL +HP:0011748 Kortikotropin deficit OFFICIAL +HP:0011749 ACTH nadbytek OFFICIAL +HP:0011750 Neoplázie adenohypofýzy OFFICIAL +HP:0011750 Novotvar předního laloku hypofýzy OFFICIAL +HP:0011751 Abnormality neurohypofýzy OFFICIAL +HP:0011752 Novotvar neurohypofýzy OFFICIAL +HP:0011753 Dysplázie neurohypofýzy OFFICIAL +HP:0011753 Dysplázie zadního laloku hypofýzy OFFICIAL +HP:0011755 Ektopie neurohypofýzy OFFICIAL +HP:0011756 Ageneze neurohypofýzy OFFICIAL +HP:0011757 Hypoplázie neurohypofýzy OFFICIAL +HP:0011759 Gonadotropinom hypofýzy OFFICIAL +HP:0011760 Somatotropinom hypofýzy OFFICIAL +HP:0011761 Klinicky němý adenom hypofýzy OFFICIAL +HP:0011761 Hormonálně němý adenom hypofýzy OFFICIAL +HP:0011761 Nefunkční adenom hypofýzy OFFICIAL +HP:0011761 Tichý adenom hypofýzy OFFICIAL +HP:0011762 Tyreotropinom hypofýzy OFFICIAL +HP:0011767 Dysfunkce příštitných tělísek OFFICIAL +HP:0011767 Problém příštitných tělísek OFFICIAL +HP:0011772 Abnormální tvar štítné žlázy OFFICIAL +HP:0011772 Abnormální morfologie štítné žlázy OFFICIAL +HP:0011773 Uninodulární struma CANDIDATE +HP:0011784 Tyreotoxikóza s rozptýlenou strumou OFFICIAL +HP:0011785 Tyreotoxikóza s toxickou multinodulární strumou CANDIDATE +HP:0011788 Zvýšená cirkulace volného trijodtyroninu OFFICIAL +HP:0011788 Zvýšený volný sérový T3 OFFICIAL +HP:0011788 Zvýšený volný sérový trijódtyroninu OFFICIAL +HP:0011788 Zvýšený sérový fT3 OFFICIAL +HP:0011789 Defekt receptoru pro hormon stimulující štítnou žlázu OFFICIAL +HP:0011789 Defekt TSHR OFFICIAL +HP:0011790 Aktivační porucha TSHR OFFICIAL +HP:0011791 Inaktivační porucha TSHR OFFICIAL +HP:0011799 Anomálie faciálních měkkých tkání OFFICIAL +HP:0011799 Deformita měkkých tkání obličeje OFFICIAL +HP:0011799 Malformace měkkých tkání obličeje OFFICIAL +HP:0011800 Menší projekce středové části obličeje OFFICIAL +HP:0011800 Zmenšní středové části obličeje OFFICIAL +HP:0011800 Oploštění středové části obličeje OFFICIAL +HP:0011800 Hypoplázie středové části obličeje OFFICIAL +HP:0011800 Deficit středové části obličeje OFFICIAL +HP:0011800 Malá středová část obličeje OFFICIAL +HP:0011801 Hyperplázie glanduly parotis OFFICIAL +HP:0011801 Hypertrofie glanduly parotis OFFICIAL +HP:0011801 Zvětšení přištítné žlázy OFFICIAL +HP:0011802 Hamartom jazyka OFFICIAL +HP:0011803 Cleft kořene nosu OFFICIAL +HP:0011803 Indentace kořene nosu OFFICIAL +HP:0011803 Cleft nosu OFFICIAL +HP:0011803 Rozštěpený nos OFFICIAL +HP:0011804 Abnormální svalová fyziologie OFFICIAL +HP:0011804 Problém se svalovou funkcí OFFICIAL +HP:0011805 Abnormalita svalové morfologie CANDIDATE +HP:0011805 Abnormálně tvarovaný sval CANDIDATE +HP:0011805 Problém se strukturou svalu CANDIDATE +HP:0011807 Atrofie svalových vláken typu 1 CANDIDATE +HP:0011808 Snížení patelárních reflexů OFFICIAL +HP:0011811 Zhoršená topognozie OFFICIAL +HP:0011811 Zhoršená lokalizace dotyku OFFICIAL +HP:0011818 Naso-frontální encefalokéla OFFICIAL +HP:0011819 Rozštěp patra pod sliznicí OFFICIAL +HP:0011819 Rozštěp patra krytý sliznicí OFFICIAL +HP:0011821 Abnormalita kostí obličeje CANDIDATE +HP:0011821 Abnormita obličejových kostí CANDIDATE +HP:0011821 Anomálie obličejového skeletu CANDIDATE +HP:0011821 Vada skeletu obličeje CANDIDATE +HP:0011821 Deformita skeletu obličeje CANDIDATE +HP:0011821 Malformace skeletu obličeje CANDIDATE +HP:0011822 Zvětšená šířka brady OFFICIAL +HP:0011822 Široká brada OFFICIAL +HP:0011823 Brada s horizontální rýhou OFFICIAL +HP:0011823 Horizontální rýha na bradě OFFICIAL +HP:0011823 Horizontální bradová rýha OFFICIAL +HP:0011823 Horizontálně rýhovaná brada OFFICIAL +HP:0011824 Brada s rýhou tvaru H OFFICIAL +HP:0011824 Brada s H rýhou OFFICIAL +HP:0011824 H rýha brady OFFICIAL +HP:0011825 Filtrum jako stan OFFICIAL +HP:0011825 Filtrum tvaru stanu OFFICIAL +HP:0011826 Filtrum se švem v prostředku OFFICIAL +HP:0011826 Filtrum se švem ve středové čáře OFFICIAL +HP:0011826 Filtrum, středový šev OFFICIAL +HP:0011827 Asymetrické valy filtra OFFICIAL +HP:0011827 Asimetrické hřbety filtra OFFICIAL +HP:0011827 Špatně srovnané hřeby filtra OFFICIAL +HP:0011827 Valy filtra, špatně zarovnané OFFICIAL +HP:0011828 Centrální sinus filtra OFFICIAL +HP:0011828 Midline sinus filtra OFFICIAL +HP:0011829 Zmenšená šířka filtra OFFICIAL +HP:0011829 Zmenšený horizontální rozměr filtra OFFICIAL +HP:0011829 Transversálně kratší filtrum OFFICIAL +HP:0011829 Užší filtrum OFFICIAL +HP:0011829 Úzké filtrum OFFICIAL +HP:0011830 Abnormalita výstelky úst OFFICIAL +HP:0011830 Abnormalita mucosy úst OFFICIAL +HP:0011830 Abnormalita orální mucosy OFFICIAL +HP:0011830 Abnormalita orální výstelky OFFICIAL +HP:0011831 Asymetrie špičky nosu OFFICIAL +HP:0011831 Asymetrická špička nosu OFFICIAL +HP:0011831 Křivá špička nosu OFFICIAL +HP:0011831 Křivá nosní špička OFFICIAL +HP:0011831 Deviace špičky nosu OFFICIAL +HP:0011832 Úzká nosní špička OFFICIAL +HP:0011832 Nosní špička, úzká OFFICIAL +HP:0011832 Zúžená špička nosu OFFICIAL +HP:0011832 Zúžená nosní špička OFFICIAL +HP:0011832 Ztenčená špička nosu OFFICIAL +HP:0011833 Povislá špička nosu OFFICIAL +HP:0011833 Overhanging nasal tip OFFICIAL +HP:0011833 Visící špička nosu OFFICIAL +HP:0011833 Pokleslá špička nosu OFFICIAL +HP:0011835 Chybějící člunková kost OFFICIAL +HP:0011835 Nepřítomnost člunkové kosti OFFICIAL +HP:0011839 Abnormální počet T-buněk OFFICIAL +HP:0011839 Abnormalita v počtu T-lymfocytů OFFICIAL +HP:0011842 Abnormálně tvarovaný skelet CANDIDATE +HP:0011843 Abnormalní fyziologie muskuloskeletálního systému CANDIDATE +HP:0011845 Krátká 2. nártní kost OFFICIAL +HP:0011847 Obrovskobuněčný nádor kosti CANDIDATE +HP:0011849 Abnormální maturace kostí OFFICIAL +HP:0011854 Hematoperitoneum OFFICIAL +HP:0011855 Otok hrdla CANDIDATE +HP:0011858 Nízká aktivita faktoru IX OFFICIAL +HP:0011860 Skvrnitá skleróza metafýz OFFICIAL +HP:0011861 Bilaterálně trojlaločné plíce CANDIDATE +HP:0011863 Abnormální zrání hrudní kosti CANDIDATE +HP:0011863 Abnormality osifikačních center sterna CANDIDATE +HP:0011867 Abnormalita křídla kosti kyčelní CANDIDATE +HP:0011875 Abnormální tvar krevních destiček OFFICIAL +HP:0011877 Velké krevní destičky OFFICIAL +HP:0011885 Krvácení z oka OFFICIAL +HP:0011887 Choroidální krvácení OFFICIAL +HP:0011887 Hemoragie cévnatky OFFICIAL +HP:0011889 Sklon ke krvácení OFFICIAL +HP:0011891 Poporodní krvácení CANDIDATE +HP:0011891 Poporodní hemoragie CANDIDATE +HP:0011893 Abnormální počet bílých krvinek OFFICIAL +HP:0011895 Anémie ze zkráceného přežívání červených krvinek OFFICIAL +HP:0011896 Podspojivkové krvácení OFFICIAL +HP:0011896 Hyposfagma OFFICIAL +HP:0011897 Zvýšený počet neutrofilů v krvi OFFICIAL +HP:0011900 Nízká aktivita fibrinogenu OFFICIAL +HP:0011900 Nízká hladina fibrinogenu OFFICIAL +HP:0011901 Dysfibrinogenémie OFFICIAL +HP:0011902 Abnormální hemoglobin CANDIDATE +HP:0011902 Abnormální Hb CANDIDATE +HP:0011903 Hemoglobin H OFFICIAL +HP:0011904 Zvýšený hemoglobin F CANDIDATE +HP:0011905 Snížený hemoglobin A CANDIDATE +HP:0011905 Snížený HbA CANDIDATE +HP:0011909 Oploštělá hlavice záprstních kostí OFFICIAL +HP:0011910 Zkrácení všech kostí ruky OFFICIAL +HP:0011911 Abnormalita metakarpofalangeálních kloubů CANDIDATE +HP:0011917 Krátký pátý prst na noze OFFICIAL +HP:0011917 Krátký malík na noze OFFICIAL +HP:0011917 Krátký malíček na noze OFFICIAL +HP:0011918 Klinodaktýlie 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0011918 Zakřivení 4. prstu na noze OFFICIAL +HP:0011919 Pyothorax OFFICIAL +HP:0011923 Deficit respiračního komplexu I OFFICIAL +HP:0011924 Deficity komplexu III respiračního řetězce OFFICIAL +HP:0011925 Deficit respiračního komplesu OFFICIAL +HP:0011925 Deficit ATPázy OFFICIAL +HP:0011926 Proximální umístnění palce na noze OFFICIAL +HP:0011926 Proximálně umístněné halluxy OFFICIAL +HP:0011927 Velmi krátké prsty OFFICIAL +HP:0011928 Krátké proximální kosti prstů na noze OFFICIAL +HP:0011930 Hyperelastická kůže na hrudi OFFICIAL +HP:0011930 Napínatelná kůže na hrudi OFFICIAL +HP:0011931 Abnormalita pedunculus cerebelli CANDIDATE +HP:0011931 Abnormalita pedinklu mozečku CANDIDATE +HP:0011932 Abnormalita pedunculus cerebelli superior CANDIDATE +HP:0011933 Prodloužení horního cerebelárního pedunklu OFFICIAL +HP:0011933 Dlouhý horní cerebelární pedunkl OFFICIAL +HP:0011933 Dlouhý pedunculus cerebelli superior OFFICIAL +HP:0011934 Aneuryzma mezenterické tepny OFFICIAL +HP:0011937 Malý pátý nehet na noze OFFICIAL +HP:0011937 Hypoplastický pátý nehet na noze OFFICIAL +HP:0011940 Anteriorní klínování hrudního obratle T12 OFFICIAL +HP:0011940 Hrudní obratel T12 je tvaru klínu OFFICIAL +HP:0011945 BOOP CANDIDATE +HP:0011945 Kryptogenní organizující se pneumonie CANDIDATE +HP:0011946 Konstrikční bronchiolitida OFFICIAL +HP:0011946 Obliterativní bronchiolitida OFFICIAL +HP:0011947 Respirační infekce OFFICIAL +HP:0011948 Akutní infekce dýchacích cest OFFICIAL +HP:0011954 Nodulární transformace jater OFFICIAL +HP:0011954 Necirhotická nodulace OFFICIAL +HP:0011954 Částečná nodulární transformace jater OFFICIAL +HP:0011957 Abnormální prsní svaly OFFICIAL +HP:0011958 Natržení sítnice OFFICIAL +HP:0011958 Natržená sítnice OFFICIAL +HP:0011958 Roztržení sítnice OFFICIAL +HP:0011958 Roztržená sítnice OFFICIAL +HP:0011959 Malý prsní sval na jedné straně OFFICIAL +HP:0011959 Nedostatečně vyvinutý prsní sval na jedné straně OFFICIAL +HP:0011961 Testikulární azoospermie OFFICIAL +HP:0011967 Deficit mědi OFFICIAL +HP:0011967 Hypokurémie OFFICIAL +HP:0011967 Snížená hladina mědi v séru OFFICIAL +HP:0011968 Potíže s krmením OFFICIAL +HP:0011968 nedostatečná výživa OFFICIAL +HP:0011969 Zvýšená hladina LH OFFICIAL +HP:0011969 Zvýšená hladina luteinizačního hormonu OFFICIAL +HP:0011969 Zvýšená hladina cirkulujícího luteinizačního hormonu OFFICIAL +HP:0011971 Dermatografie CANDIDATE +HP:0011971 Dermografie CANDIDATE +HP:0011972 Snížená hladina glukózy v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0011972 Zvýšená hladina glukózy v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0011972 Nízká hladina glukózy v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0011977 Zvýšená homovanilová kyselina v moči OFFICIAL +HP:0011978 Zvýšení kyseliny vanilmandlové v moči OFFICIAL +HP:0011984 Atrézie žlučníku OFFICIAL +HP:0011985 Acholie OFFICIAL +HP:0011985 Jílovitá stolice OFFICIAL +HP:0011985 Zbarvená, acholická stolice OFFICIAL +HP:0011986 Ektopická tvorba kosti OFFICIAL +HP:0011986 Heterotopická osifikace OFFICIAL +HP:0011987 Kalcifikace svalové tkáně OFFICIAL +HP:0011991 Abnormální počet neutrofilních buněk OFFICIAL +HP:0011994 Abnormální morfologie interatriálního septa OFFICIAL +HP:0011994 Abnormalita síňového septa OFFICIAL +HP:0011995 Aneuryzma septa síní OFFICIAL +HP:0011995 Aneuryzma síňového septa OFFICIAL +HP:0011996 Zvýšená aktivita faktoru V OFFICIAL +HP:0011996 Elevace plazmatického faktoru V OFFICIAL +HP:0012000 EEG s generalizovanými hroty CANDIDATE +HP:0012001 EEG s generalizovanými vícečetnými hroty CANDIDATE +HP:0012002 Prožitková aura CANDIDATE +HP:0012003 Afektivní aurx CANDIDATE +HP:0012003 Afektivní aura CANDIDATE +HP:0012003 Emoční aura CANDIDATE +HP:0012004 Mnemonická aura CANDIDATE +HP:0012004 Mnemonické aury CANDIDATE +HP:0012005 Deja vu CANDIDATE +HP:0012006 Jamais vu CANDIDATE +HP:0012007 Aura s halucinacemi CANDIDATE +HP:0012007 Aury s halucinacemi CANDIDATE +HP:0012008 Aura s iluzemi CANDIDATE +HP:0012008 Aury s iluzemi CANDIDATE +HP:0012019 Dislokovaná čočka OFFICIAL +HP:0012019 Dislokované čočky OFFICIAL +HP:0012020 Pravostranný aortální oblouk OFFICIAL +HP:0012023 Zvýšená hladina galaktózy v moči OFFICIAL +HP:0012024 Galaktosemie OFFICIAL +HP:0012026 Vysoká hladina ornitinu v krvi OFFICIAL +HP:0012027 Laryngeální edém CANDIDATE +HP:0012028 Jaterní adenom OFFICIAL +HP:0012028 Adenom jaterních buněk OFFICIAL +HP:0012029 Abnormální hladina hormonů v moči CANDIDATE +HP:0012030 Vysoká hladina kortizolu v moči OFFICIAL +HP:0012031 Lipomatózní nádor CANDIDATE +HP:0012032 Tuková bulka OFFICIAL +HP:0012032 Nerakovinná tuková bulka OFFICIAL +HP:0012037 Ochablnutí prsních svalů OFFICIAL +HP:0012038 Korneální endotelová guttata OFFICIAL +HP:0012038 Guttátová rohovka OFFICIAL +HP:0012038 Rohovka guttata OFFICIAL +HP:0012040 Otok stromatu rohovky CANDIDATE +HP:0012043 Nystagmus, kontinuální pendulární OFFICIAL +HP:0012043 Nystagmus, pendulární OFFICIAL +HP:0012047 Denní slepota OFFICIAL +HP:0012047 Šeroslepost OFFICIAL +HP:0012048 Oromandibulární dystonie OFFICIAL +HP:0012049 Spazmogenní dysfonie OFFICIAL +HP:0012050 Extrémní generalizovaný edém CANDIDATE +HP:0012051 Nízká hladina cukru po jídle OFFICIAL +HP:0012051 Postprandiální hypoglykémie OFFICIAL +HP:0012052 Nízký obsah 1,25-dihydroxycholekalciferolu v séru OFFICIAL +HP:0012052 Nízký obsah 1,25-dihydroxyvitamínu D3 v séru OFFICIAL +HP:0012053 Nízký obsah 25-hydroxycholekalciferolu v séru CANDIDATE +HP:0012053 Nízký kalcidiol v séru CANDIDATE +HP:0012061 Zvýšené množství sialyloligosacharidů v moči OFFICIAL +HP:0012062 Cysty v kosti OFFICIAL +HP:0012067 Vysoké hladiny glykopeptidu v moči OFFICIAL +HP:0012068 Vysoká hladina aspartylglukosaminu v moči OFFICIAL +HP:0012069 Vylučování keratansulfátu močí CANDIDATE +HP:0012070 Vylučování chondroitinsulfátu močí CANDIDATE +HP:0012071 Abnormální profil acetylkarnitinu CANDIDATE +HP:0012072 Kyselá moč CANDIDATE +HP:0012074 Adieho zornice OFFICIAL +HP:0012074 Adieho tonická zornice OFFICIAL +HP:0012074 Pupilotonie OFFICIAL +HP:0012076 Hraniční porucha osobnosti CANDIDATE +HP:0012084 Abnormalita velikosti vláken příšně pruhovaných svalů CANDIDATE +HP:0012085 Vysoký počet neutrofilů v moči OFFICIAL +HP:0012085 Leukocyturie OFFICIAL +HP:0012086 Abnormální barva moči OFFICIAL +HP:0012086 Abnormalita barvy moči OFFICIAL +HP:0012088 Abnormální zápach moči OFFICIAL +HP:0012089 Zánět tepny OFFICIAL +HP:0012090 Abnormalita morfologie slinivky břišní OFFICIAL +HP:0012090 Abnormálně tvarovaná slinivka břišní OFFICIAL +HP:0012092 Abnormální exokrinní funkce pankreatu OFFICIAL +HP:0012095 Mnohočetné dislokace kloubu OFFICIAL +HP:0012098 Edém dorsa nohy CANDIDATE +HP:0012098 Edém hřbetu nohy CANDIDATE +HP:0012099 Abnormální hladiny katecholaminu OFFICIAL +HP:0012100 Abnormální hladina kreatinu v krvi CANDIDATE +HP:0012100 Abnormální hladina kreatinu CANDIDATE +HP:0012101 Nízká hladina kreatinu v krvi OFFICIAL +HP:0012101 Snížená hladina kreatinu OFFICIAL +HP:0012103 Mitochondriální abnormality OFFICIAL +HP:0012107 Široká fibula OFFICIAL +HP:0012107 Široké fibuly OFFICIAL +HP:0012107 Široká lýtková kost OFFICIAL +HP:0012107 Široká fibula OFFICIAL +HP:0012108 Primární glaukom s otevřeným úhlem OFFICIAL +HP:0012109 Primární glaukom s uzavřeným úhlem OFFICIAL +HP:0012110 Pontinní hypoplazie OFFICIAL +HP:0012112 Abnormální hladina cirkulujícího kortikosteronu CANDIDATE +HP:0012113 Abnormalita metabolismu kreatinu OFFICIAL +HP:0012113 Abnormální metabolismus kreatinu OFFICIAL +HP:0012115 Zánět jater OFFICIAL +HP:0012116 Abnormální hladina albuminu CANDIDATE +HP:0012117 Vysoký albumin OFFICIAL +HP:0012117 Vysoké hladiny albuminu v krvi OFFICIAL +HP:0012117 Hyperalbuminaemia OFFICIAL +HP:0012118 Karcinom hrtanu OFFICIAL +HP:0012120 Vysoká hladina kyseliny methylmalonové v krvi OFFICIAL +HP:0012123 Choroiditida OFFICIAL +HP:0012125 Zhoubný nádor prostaty OFFICIAL +HP:0012126 Zhoubný novotvar žaludku OFFICIAL +HP:0012127 Vysoké hladiny uracilu v moči OFFICIAL +HP:0012130 Abnormalita buněk erytroidní linie OFFICIAL +HP:0012132 Biopsie kostní dřeně ukazuje erytroidní hyperplazii OFFICIAL +HP:0012132 Nátěr z kostní dřeně ukazuje erytroidní hyperplazii OFFICIAL +HP:0012133 Erytroblastopenie OFFICIAL +HP:0012133 Erytroidní hypoplazie kostní dřeně OFFICIAL +HP:0012135 Abnormalita buněk granuloocytární linie OFFICIAL +HP:0012142 Karcinom slinivky břišní OFFICIAL +HP:0012143 Abnormalita buněk megakaryocytární linie OFFICIAL +HP:0012147 Snížený von Willebrandův faktor OFFICIAL +HP:0012152 Retinoschíza zahrnující foveu OFFICIAL +HP:0012153 Snížené množství triglyceridů OFFICIAL +HP:0012153 Snížené množství triglyceridů v plazmě OFFICIAL +HP:0012153 Snížené množství triglyceridů v krvi OFFICIAL +HP:0012155 Korneální hypestézie OFFICIAL +HP:0012155 Oslabená citlivost rohovky OFFICIAL +HP:0012163 Aneuryzma karotické arterie OFFICIAL +HP:0012166 Kompulzivní škrabání kůže OFFICIAL +HP:0012166 Dermatilománie OFFICIAL +HP:0012167 Trichotillománie OFFICIAL +HP:0012170 Onychofágie OFFICIAL +HP:0012173 Posturální tachykardie OFFICIAL +HP:0012174 Glioblastom OFFICIAL +HP:0012175 APC rezistence OFFICIAL +HP:0012176 Abnormální NK buňky OFFICIAL +HP:0012179 Abnormální kraniofaciální svalový tonus OFFICIAL +HP:0012179 Abnormální kraniofaciální tonus OFFICIAL +HP:0012179 Abnormální tonus obličejových svalů OFFICIAL +HP:0012179 Dystonie obličeje OFFICIAL +HP:0012180 Arteriální cystická mediální nekróza OFFICIAL +HP:0012184 Vysoká hladina HDL v krvi OFFICIAL +HP:0012184 Hyperalfalipoproteinémie OFFICIAL +HP:0012184 Zvýšené hladiny cirkulujících lipoproteinů s vysokou hustotou OFFICIAL +HP:0012185 Syndrom karpálního tunelu OFFICIAL +HP:0012189 Hodgkinova choroba OFFICIAL +HP:0012189 Hodgkinův lymfom OFFICIAL +HP:0012190 T-lymfom OFFICIAL +HP:0012191 B-lymfom OFFICIAL +HP:0012195 Nepravidelný rytmus respirace OFFICIAL +HP:0012196 Periodické dýchání CANDIDATE +HP:0012197 Inzulinom slinivky břišní OFFICIAL +HP:0012207 Astenospermie OFFICIAL +HP:0012208 Spermie bez motolity CANDIDATE +HP:0012209 Juvenilní myeolomonocytární leukemie CANDIDATE +HP:0012210 Normální morfologie ledvin OFFICIAL +HP:0012210 Normálně tvarovaná ledvina OFFICIAL +HP:0012210 Malformace ledvin OFFICIAL +HP:0012210 Problém struktury ledvin OFFICIAL +HP:0012210 Malformace ledvin OFFICIAL +HP:0012210 Strukturální anomálie ledvin OFFICIAL +HP:0012210 Strukturální anomálie ledvin OFFICIAL +HP:0012210 Strukturální anomálie ledvin OFFICIAL +HP:0012211 Abnormální funkce ledvin OFFICIAL +HP:0012211 Abnormální renální funkce OFFICIAL +HP:0012211 Abnormalita renální fyziologie OFFICIAL +HP:0012211 Naručené renální funkce OFFICIAL +HP:0012211 Funkční abnormalita ledvin OFFICIAL +HP:0012212 Abnormální GFR CANDIDATE +HP:0012213 Snížení GFR OFFICIAL +HP:0012213 Postižení ranální clearance kreatininu OFFICIAL +HP:0012213 Snížení clearence kreatininu OFFICIAL +HP:0012214 Zvýšená GFR CANDIDATE +HP:0012216 Komprese subskapulárního nervu OFFICIAL +HP:0012221 Pretibiální epidermolysis bullosa OFFICIAL +HP:0012223 Natržení sleziny OFFICIAL +HP:0012225 Snížené množství mléčných zubů OFFICIAL +HP:0012225 Zmenšený počet mléčných zubů OFFICIAL +HP:0012225 Snížený počet dočasných zubů OFFICIAL +HP:0012225 Selhání vývinu některých mléčných zubů OFFICIAL +HP:0012225 Parciální anodoncie mléčných zubů OFFICIAL +HP:0012225 Zmenšený počet dočasných zubů OFFICIAL +HP:0012225 Méně mléčných zubů než obvykle OFFICIAL +HP:0012225 Chybění několika dočasných zubů OFFICIAL +HP:0012229 Pleocytóza mozkomíšního moku OFFICIAL +HP:0012229 Zvýšený počet leukocytů v mozkomísním moku OFFICIAL +HP:0012229 Zvýšený počet leukocytů v likvoru OFFICIAL +HP:0012231 Serózní odchlípení sítnice OFFICIAL +HP:0012233 Intramuskulární hematom CANDIDATE +HP:0012233 Intramuskulární hematomy CANDIDATE +HP:0012233 Intramuskulární krvácení CANDIDATE +HP:0012236 Zvýšené potní chloridy CANDIDATE +HP:0012236 Zvýšení Cl- v potu CANDIDATE +HP:0012237 Vysoká hladina kyseliny urokanové v moči OFFICIAL +HP:0045005 Abnormalita uzávěru neurální trubice OFFICIAL +HP:0012238 Hyperchylomikronemie OFFICIAL +HP:0012238 Zvýšené chylomikrony OFFICIAL +HP:0012238 Zvýšené hladiny cirkulujících chylomikronů OFFICIAL +HP:0045006 Chybějící mízní cévy OFFICIAL +HP:0045007 Abnormalita substantia nigra CANDIDATE +HP:0012240 Zvýšený obsah svalových lipidových kapének OFFICIAL +HP:0012242 Atrofie rectus superior OFFICIAL +HP:0012243 Abnormální morfologie genitálního systému OFFICIAL +HP:0045011 Snížená koncentrace HCO3 v moči CANDIDATE +HP:0012246 Okulomotorická neuropatie OFFICIAL +HP:0012248 Elektrokardiograficky dlouhý interval PR OFFICIAL +HP:0012248 Prodloužený interval PR na EKG OFFICIAL +HP:0045018 Částečně zdvojené obočí OFFICIAL +HP:0012254 Ewingův sarkom OFFICIAL +HP:0045025 Zmenšená velikost oční štěrbiny OFFICIAL +HP:0045025 Zmenšení očního otvoru OFFICIAL +HP:0045025 Úzké palpebrální štěrbiny OFFICIAL +HP:0012258 Abnormání uspořádání axonemy motilních řasinek dýchacího traktu CANDIDATE +HP:0045026 Abnormalit mediastina CANDIDATE +HP:0045028 Lisencefalie typu 3 OFFICIAL +HP:0012265 Nedostatek koordinovaného pohybu dýchacích řasinek CANDIDATE +HP:0045038 Primární lymfom žaludku OFFICIAL +HP:0012272 EKG J vlny OFFICIAL +HP:0012272 Osbornovi vlny OFFICIAL +HP:0045042 Snížená hladina komplementu C4 v séru OFFICIAL +HP:0045043 C4a deficience CANDIDATE +HP:0045043 Deficience C4a CANDIDATE +HP:0045043 Deficience C4a komplementu CANDIDATE +HP:0012276 Trigger finger OFFICIAL +HP:0012276 Lupavý prst OFFICIAL +HP:0012276 Stenózující tendovaginitida OFFICIAL +HP:0045044 C4b deficit OFFICIAL +HP:0045044 Deficit komplementárního komponentu 4B OFFICIAL +HP:0012277 Nízká hladina glycinu v krvi OFFICIAL +HP:0045045 Zvýšená hladina acylkarnitinu v plazmě CANDIDATE +HP:0045046 Nedostatek kyselé labilní podjednotky CANDIDATE +HP:0045046 Snížené hladiny kyselé labilní podjednotky CANDIDATE +HP:0012279 Nízká hladina serinu v krvi OFFICIAL +HP:0045047 HbS hemoglobin CANDIDATE +HP:0045048 Zvýšený hemoglobin A2 CANDIDATE +HP:0045048 Zvýšený hemoglobin HbA2 CANDIDATE +HP:0045048 Zvýšený hemoglobin A2 CANDIDATE +HP:0012281 Chyloperitoneum OFFICIAL +HP:0045049 Abnormální difuzní kapacita OFFICIAL +HP:0045049 Abnormální TLCO OFFICIAL +HP:0045049 Abnormální transfer faktor plic pro oxid uhelnatý OFFICIAL +HP:0045050 Zvýšená difuzní kapacita OFFICIAL +HP:0012283 Malá koncová část stehenní kosti umístněné nejdále od těla OFFICIAL +HP:0045051 Snížená difuzní kapacita OFFICIAL +HP:0012284 Malá koncová část vnitřní kosti bérce OFFICIAL +HP:0012284 Malá koncová část holenní kosti OFFICIAL +HP:0012286 Abnormální tvar hypotalamu OFFICIAL +HP:0012286 Abnormální morfologie hypotalamu OFFICIAL +HP:0012286 Abnormalita hypothalamu OFFICIAL +HP:0045055 Pruhování tygřího ocasu CANDIDATE +HP:0012288 Zhoubný novotvar hlavy a krku CANDIDATE +HP:0012289 Nádor tváře OFFICIAL +HP:0012292 Fuze gingiv OFFICIAL +HP:0012292 Srůst gingiv OFFICIAL +HP:0012292 Srůst dásní OFFICIAL +HP:0012292 Gingivální synechie OFFICIAL +HP:0012292 Synechie dásňí OFFICIAL +HP:0012292 Horní a odlní dásně srostlé k sobě OFFICIAL +HP:0012294 Abnormalita os occipitale CANDIDATE +HP:0012295 Štíhlá střední kost prstu na ruce OFFICIAL +HP:0045063 Zvýšený protrombin-II přítomný při nedostatku vitaminu K OFFICIAL +HP:0012296 Štíhlá distální kost prstu na ruce OFFICIAL +HP:0012297 Štíhlá proximální kost prstu na ruce OFFICIAL +HP:0012298 Dlouhá střední kost prstu na ruce OFFICIAL +HP:0012299 Dlouhí distální kosti prstů na ruce OFFICIAL +HP:0012301 Abnormální izoelektrická fokusace sérového transferinu, typ 2 OFFICIAL +HP:0012301 Abnormální izoelektrická fokusace sérového transferinu, typ II OFFICIAL +HP:0012301 Izoelektrická fokusace sérového transferinu konzistentní s CDG typu II OFFICIAL +HP:0012301 Profil izoforem transferinu typu 2 OFFICIAL +HP:0012302 Herpetická encefalitida CANDIDATE +HP:0012303 Anormality oblouku aorty OFFICIAL +HP:0012304 Hypoplázie aortálního oblouku OFFICIAL +HP:0012304 Nedovyvinutí aortálního oblouku OFFICIAL +HP:0012306 Abnormální zrání kosti žeber OFFICIAL +HP:0045074 Tenké obočí OFFICIAL +HP:0045075 Hypotrichóza obočí OFFICIAL +HP:0045075 Řídké obočí OFFICIAL +HP:0012308 Snížený C9 v séru OFFICIAL +HP:0012310 Abnormální počet monocytů OFFICIAL +HP:0012311 Vysoký počet monocytů v krvi OFFICIAL +HP:0045079 Nepravidelná distální metafýza femuru OFFICIAL +HP:0012312 Nízký počet monocytů v krvi OFFICIAL +HP:0045080 Snížený podíl CD3+ buněk OFFICIAL +HP:0045081 Abnormalní BMI OFFICIAL +HP:0045081 Abnormalní index tělesné hmotnosti OFFICIAL +HP:0045082 Snížené BMI OFFICIAL +HP:0045084 Myoklonus končetin OFFICIAL +HP:0012317 Sakroiliitida OFFICIAL +HP:0045085 Atrofovaný musculus masseter OFFICIAL +HP:0045085 Atrofie masseteru OFFICIAL +HP:0045086 Nadměrná flexibilita kolenního kloubu OFFICIAL +HP:0012322 Perifolikulární zánět OFFICIAL +HP:0012324 Myeloidní leukemie CANDIDATE +HP:0012325 Chronická myeolomonocytární leukemie CANDIDATE +HP:0012326 Anormality celiakální tepny CANDIDATE +HP:0012327 Syndrom celiakální osy CANDIDATE +HP:0012327 Dunbarův syndrom CANDIDATE +HP:0012327 Syndrom středního obloukového vazu CANDIDATE +HP:0012329 Angioblastom OFFICIAL +HP:0012329 Nakagawa-angioblastom OFFICIAL +HP:0012329 Hypertrofický hemangiom OFFICIAL +HP:0012329 Progresivní kapilární hemangiom OFFICIAL +HP:0012329 Tuftovaný hemangiom OFFICIAL +HP:0012332 Autonomní dysfunkce OFFICIAL +HP:0012332 Autonomní dysregulace OFFICIAL +HP:0012332 Dysautonomie OFFICIAL +HP:0012333 Sudomotorická sympatická dysfunkce OFFICIAL +HP:0012333 Sudomotorická autonomní dysfunkce OFFICIAL +HP:0012343 Snížený plasmatický ferritin OFFICIAL +HP:0012343 Nízká hladina ferritinu OFFICIAL +HP:0012343 Snížený sérový ferritin OFFICIAL +HP:0012364 Snížená hladina K v moči OFFICIAL +HP:0012364 Hypokaliurie OFFICIAL +HP:0012364 Hypokalurie OFFICIAL +HP:0012364 Nízká hladina draslíku v moči OFFICIAL +HP:0012365 Nízké hladiny fosfátů v moči OFFICIAL +HP:0012368 Plochý profil obličeje OFFICIAL +HP:0012368 Plochý tvar obličeje OFFICIAL +HP:0012368 Plochý facies OFFICIAL +HP:0012370 Prominence jařmové kosti CANDIDATE +HP:0012370 Hyperplázie os zygomaticum CANDIDATE +HP:0012370 Malární hypertrofie CANDIDATE +HP:0012370 Výrazné lícní kosti CANDIDATE +HP:0012371 Velká středová část obličeje OFFICIAL +HP:0012371 Hypetrofie středové části obličeje OFFICIAL +HP:0012371 Midface hyperplasia OFFICIAL +HP:0012371 Nadměrná velikost středové části obličeje OFFICIAL +HP:0012372 Abnormalita očního bulbu OFFICIAL +HP:0012372 Abnormalita oční bulvy OFFICIAL +HP:0012372 Abnormalita oční koule OFFICIAL +HP:0012372 Abnormálně tvarované oko OFFICIAL +HP:0012376 Malá čočka OFFICIAL +HP:0012376 Malá oční čočka OFFICIAL +HP:0012377 Hemianopsie OFFICIAL +HP:0012378 Unavenost OFFICIAL +HP:0012378 Vyčerpanost OFFICIAL +HP:0012384 Rinitida OFFICIAL +HP:0012384 Nosní zánět OFFICIAL +HP:0012384 Rýma OFFICIAL +HP:0012385 Trvalá flexe prstu na noze nebo ruce OFFICIAL +HP:0012386 Chybějící palec na noze OFFICIAL +HP:0012386 Ageneze halluxů OFFICIAL +HP:0012386 Aplazie halluxu OFFICIAL +HP:0012390 Anální eroze OFFICIAL +HP:0012392 Mandibulární hyporeflexie OFFICIAL +HP:0012397 Aortická ateroskleróza OFFICIAL +HP:0012397 Aortální ateroskleróza OFFICIAL +HP:0012397 Ateroskleróza aorty OFFICIAL +HP:0012397 Aterosklerotické změny aorty OFFICIAL +HP:0012397 Nahromadění plaků v aortě OFFICIAL +HP:0012398 Periferní edém CANDIDATE +HP:0012399 Proleženiny OFFICIAL +HP:0012399 Dekubity OFFICIAL +HP:0012399 Tlaková bolest OFFICIAL +HP:0012401 Normální hladina 2-oxoglutarátu v moči OFFICIAL +HP:0012401 Normální koncentrace alfa ketoglutarátu v moči OFFICIAL +HP:0012402 Zvýšené množství 2-oxoglutarátu v moči OFFICIAL +HP:0012403 Snížené množství 2-oxoglutarátu v moči OFFICIAL +HP:0012404 Abnormální koncentrace kyseliny citronové v moči OFFICIAL +HP:0012405 Snížení koncentrace citrátu v moči OFFICIAL +HP:0012405 Snížení citrátu v moči OFFICIAL +HP:0012406 Zvýšení koncentrace citrátu v moči OFFICIAL +HP:0012406 Zvýšení citrátu v moči OFFICIAL +HP:0012407 Nůžkovitá chůze OFFICIAL +HP:0012410 Aplazie červených krvinek OFFICIAL +HP:0012411 Předčasný růst pubického ochlupení OFFICIAL +HP:0012413 Hutchinsonův řezák CANDIDATE +HP:0012413 Hutchinsonovo znamění CANDIDATE +HP:0012413 Hutchinstonův znak CANDIDATE +HP:0012413 Zářez v mléčném řezáku CANDIDATE +HP:0012413 Syfilitický mléčný řezák CANDIDATE +HP:0012413 Vada mléčného řezáku u syfilis CANDIDATE +HP:0012416 Vysoká hladina oxidu uhličitého v krvi OFFICIAL +HP:0012417 Snížená hladina oxidu uhličitého v krvi OFFICIAL +HP:0012418 Nízký hladina kyslíku v krvi CANDIDATE +HP:0012420 Mekoniem zabarvená plodová voda OFFICIAL +HP:0012420 Zkalení plodové vody mekoniem OFFICIAL +HP:0012421 Absence předkožky OFFICIAL +HP:0012421 Aposthia OFFICIAL +HP:0012422 Hypertrofie choroidálního plexu OFFICIAL +HP:0012425 Vřed tlustého střeva OFFICIAL +HP:0012425 Rektosigmoidní sterkorální vřed tlustého střeva OFFICIAL +HP:0012426 Drúza hlavy zrakového nervu CANDIDATE +HP:0012427 Zvýšená anteverze femuru CANDIDATE +HP:0012427 Zvýšená anteverze krčku femuru CANDIDATE +HP:0012427 Vnitřně rotované kyčle CANDIDATE +HP:0012428 Prominující patní kost OFFICIAL +HP:0012429 Chybějící/hypoplastická mozková bílá hmota OFFICIAL +HP:0012430 Hypoplázie bílé hmoty mozkové OFFICIAL +HP:0012432 Chronické extrémní vyčerpání OFFICIAL +HP:0012433 Abnormální sociální interakce OFFICIAL +HP:0012436 Neokluzivní onemocnění věnčitých tepen OFFICIAL +HP:0012436 Neokluzivní stenóza věnčitých tepen OFFICIAL +HP:0012436 Neokluzivní onemocnění koronárních tepen OFFICIAL +HP:0012436 Neokluzivní stenóza koronárních tepen OFFICIAL +HP:0012437 Abnormální struktura žlučníku OFFICIAL +HP:0012437 Abnormální tvar žlučníku OFFICIAL +HP:0012440 Anomálie žlučových cest OFFICIAL +HP:0012441 Dysfunkce Oddiho svěrače OFFICIAL +HP:0012443 Abnormální tvar mozku OFFICIAL +HP:0012443 Abnormalita mozku OFFICIAL +HP:0012444 Degenerace mozku OFFICIAL +HP:0012446 Deficit folátu v likvoru CANDIDATE +HP:0012450 Nepravidelné pohyby střev OFFICIAL +HP:0012452 Syndrom neklidných nohou OFFICIAL +HP:0012452 Willis-Ekbomova nemoc OFFICIAL +HP:0012452 Wittmaack-Ekbomův syndrom OFFICIAL +HP:0012453 Oboustranná kontraktura zápěstí OFFICIAL +HP:0012454 Unilaterální flekční kontraktura zápěstí OFFICIAL +HP:0012459 Hypnická cefalea OFFICIAL +HP:0012459 Hyplnická bolest hlavy OFFICIAL +HP:0012461 Bakterie v moči OFFICIAL +HP:0012462 Křeče brady OFFICIAL +HP:0012465 Zvýšená koncentrace železa v játrech OFFICIAL +HP:0012465 Zvýšená hladina železa v játrech OFFICIAL +HP:0012470 Oči fixované dolů OFFICIAL +HP:0012470 Oči zapadajícího slunce OFFICIAL +HP:0012470 Syndrom zapadajícího slunce OFFICIAL +HP:0012471 Plné rty OFFICIAL +HP:0012471 Větší objem rtů OFFICIAL +HP:0012471 Větší volum rtů OFFICIAL +HP:0012471 Prominentní rty OFFICIAL +HP:0012472 Eclabium OFFICIAL +HP:0012472 Evertované rty OFFICIAL +HP:0012472 Zevně vytočené rty OFFICIAL +HP:0012473 Linguální atrofie OFFICIAL +HP:0012473 Jazyková atrofie OFFICIAL +HP:0012473 Oslabení jazyka OFFICIAL +HP:0012474 Uzávěr karotické arterie OFFICIAL +HP:0012475 Snížení specifické protilátky v krvi CANDIDATE +HP:0012475 Deficit specifické protilátky CANDIDATE +HP:0012476 Nízký titr protilátek proti pneumokokům CANDIDATE +HP:0012476 Specifický deficit protilátek proti pneumokokům CANDIDATE +HP:0012477 Roztřesený hlas OFFICIAL +HP:0012477 Tremor hlasivek OFFICIAL +HP:0012478 Srůst temporomandibulárního kloubu OFFICIAL +HP:0012478 Ankylóza temporomandibulárního kloubu OFFICIAL +HP:0012478 Rigidita temporomandibulárního kloubu OFFICIAL +HP:0012478 Srůst kloubu mandibuly a os temporale OFFICIAL +HP:0012478 Ankylóza kloubu mandibuly a lebky OFFICIAL +HP:0012479 Klikání čelisti OFFICIAL +HP:0012479 Přeskakování čelisti OFFICIAL +HP:0012479 Přeskakování čelistí OFFICIAL +HP:0012479 Crepitus čelistí OFFICIAL +HP:0012479 Krepitus čelistí OFFICIAL +HP:0012479 Lupání v kloubu čelisti OFFICIAL +HP:0012479 Lupání v čelistním kloubu OFFICIAL +HP:0012479 Praskání v čelistním kloubu OFFICIAL +HP:0012479 Přeskakování v čelistním kloubu OFFICIAL +HP:0012479 Zvuky při pohybu čelistí OFFICIAL +HP:0012480 Abnormalita mozkových žil CANDIDATE +HP:0012481 Vývojová venózní anomálie OFFICIAL +HP:0012486 Zánět míchy OFFICIAL +HP:0012490 Zánět adipózní tkáně OFFICIAL +HP:0012490 Zánět tukové tkáně OFFICIAL +HP:0012492 Zúžení mozkových tepen OFFICIAL +HP:0012499 Disekce aorty typu B OFFICIAL +HP:0012500 Papilomatózní papula OFFICIAL +HP:0012501 Abnormalita bílé hmoty mozkového kmene CANDIDATE +HP:0012503 Porucha hypofýzy OFFICIAL +HP:0012507 Slabost svalu musculus orbicularis oculi OFFICIAL +HP:0012510 Extra-axiální akumulace likvoru CANDIDATE +HP:0012514 Bolest nohy OFFICIAL +HP:0012518 Abnormalita mozkové arteriální cirkulace OFFICIAL +HP:0012518 Abnormalita mozkového tepenného okruhu OFFICIAL +HP:0012519 Hypoplastické zadní komunikující tepny OFFICIAL +HP:0012520 Dilatace Virchow-Robinových prostorů CANDIDATE +HP:0012520 Dilatované mozkové perivaskulární prostory CANDIDATE +HP:0012520 Dilatované Virchow-Robinovy prostory CANDIDATE +HP:0012521 Chybějící zrakový nerv OFFICIAL +HP:0012521 Aplastický zrakový nerv OFFICIAL +HP:0012521 Nevyvinutí zrakového nervu OFFICIAL +HP:0012526 Šedé krevní destičky OFFICIAL +HP:0012526 Šedé trombocyty OFFICIAL +HP:0012532 Dlouhotrvající bolest OFFICIAL +HP:0012534 Dysaesthesia CANDIDATE +HP:0012535 Abnormalita metabolismu neurotransmiterů OFFICIAL +HP:0012537 Nealergická hypersenzibilita na potraviny OFFICIAL +HP:0012538 Glutenová senzitivita OFFICIAL +HP:0012540 Cysta v podpaží OFFICIAL +HP:0012541 Cephalohaematoma OFFICIAL +HP:0012548 Tuková infiltrace příčně pruhovaného svalstva OFFICIAL +HP:0012553 Malý nehet na palci na ruce OFFICIAL +HP:0012553 Hypoplastický nehet na palci na ruce OFFICIAL +HP:0012555 Chybějící nehet palce na noze OFFICIAL +HP:0012556 Vysoká hladina beta alaninu v krvi OFFICIAL +HP:0012556 Hyper-beta-alaninémie OFFICIAL +HP:0012568 Celulitis dolního očního víčka CANDIDATE +HP:0012568 Flegmóna dolního očního víčka CANDIDATE +HP:0012568 Oteklé dolní oční víčka CANDIDATE +HP:0012568 Otok dolního očního víčka CANDIDATE +HP:0012569 Opožděný nástup první periody OFFICIAL +HP:0012570 Maligní synoviom OFFICIAL +HP:0012571 Částečně zdvojený močovod OFFICIAL +HP:0012574 Mesangiální proliferace OFFICIAL +HP:0012575 Abnormalita nefronu CANDIDATE +HP:0012576 C3 nefropatie OFFICIAL +HP:0012576 Renální depozita C3 OFFICIAL +HP:0012578 Membranózní glomerulonefritída OFFICIAL +HP:0012579 Nemoc minimálních změn OFFICIAL +HP:0012579 Nefrotický syndrom s minimálními změnami glomerulů OFFICIAL +HP:0012580 Ca fosfátová nefrolitiáza OFFICIAL +HP:0012580 Ca fosfátová urolitiáza OFFICIAL +HP:0012580 Ca2+ fosfátová nefrolitiáza OFFICIAL +HP:0012580 Ca2+ fosfátová urolitiáza OFFICIAL +HP:0012580 Kalcium fosfátová urolitiáza OFFICIAL +HP:0012581 Prostá ledvinová cysta OFFICIAL +HP:0012581 Ojedinělá kortikální renální cysta OFFICIAL +HP:0012581 Solitární ledvinová cysta OFFICIAL +HP:0012583 Malá ledvina na jedné straně OFFICIAL +HP:0012583 Nedostatečně vyvinutá ledvina na jedné straně OFFICIAL +HP:0012585 Degenerace ledviny OFFICIAL +HP:0012586 Oboustranná degenerace ledvin OFFICIAL +HP:0012587 Krvavá moč OFFICIAL +HP:0012587 Moč s příměsí krve OFFICIAL +HP:0012587 Krev v moči OFFICIAL +HP:0012588 SRNS CANDIDATE +HP:0012591 Nerovnováha elektrolytů v moči CANDIDATE +HP:0012594 Vysoká hladina albuminu v moči OFFICIAL +HP:0012594 Mikroalbuminurie OFFICIAL +HP:0012597 Výrazně vysoká hladina proteinů v krvi OFFICIAL +HP:0012598 Abnormální koncentrace K v moči CANDIDATE +HP:0012600 Abnormální koncentrace Cl v moči CANDIDATE +HP:0012600 Abnormální koncentrace Cl- v moči CANDIDATE +HP:0012601 Snížený chlorid v moči OFFICIAL +HP:0012601 Nízká hladina chloridu v moči OFFICIAL +HP:0012602 Ztráta chloridu ledvinami CANDIDATE +HP:0012602 Ledvinové plýtvání Cl CANDIDATE +HP:0012602 Nadměrné vylučovaní Cl- ledvinami CANDIDATE +HP:0012603 Abnormální koncentrace Na v moči CANDIDATE +HP:0012603 Abnormální hladina Na+ v moči CANDIDATE +HP:0012604 Nízké hladiny sodíku v moči OFFICIAL +HP:0012605 Zvýšený sodík v moči OFFICIAL +HP:0012606 Ztráta sodíku ledvinami CANDIDATE +HP:0012606 Ledvinové plýtvání Na CANDIDATE +HP:0012606 Nadměrné vylučovaní Na+ ledvinami CANDIDATE +HP:0012609 Snížený hořčík v moči OFFICIAL +HP:0012609 Nízké hladiny hořčíku v moči OFFICIAL +HP:0012612 Abnormální koncentrace sulfátů v moči CANDIDATE +HP:0012613 Zvýšený obsah sulfátů v moči CANDIDATE +HP:0012615 Močové válce OFFICIAL +HP:0012616 Močové válce z bílých krvinek OFFICIAL +HP:0012617 Močové válce z červených krvinek OFFICIAL +HP:0012617 Močové válce z erytrocytů OFFICIAL +HP:0012617 Močové erytrocytární válce OFFICIAL +HP:0012619 Mnohočetné výchlipky ve stěně močového měchýře OFFICIAL +HP:0012621 Kloakogenní močový měchýř OFFICIAL +HP:0012622 Ztráta funkce ledvin OFFICIAL +HP:0012622 Progresivní renální selhávání OFFICIAL +HP:0012622 Progresivní renální insuficience OFFICIAL +HP:0012622 Renální relhávání, progresivní OFFICIAL +HP:0012622 Renální insuficience, progresivní OFFICIAL +HP:0012628 Abnormalita závěsného vazu čočky OFFICIAL +HP:0012628 Abnormalita Zinnovy membrány OFFICIAL +HP:0012628 Anormalita ciliárního zonulu OFFICIAL +HP:0012628 Anormalita Zinnovy zonuly OFFICIAL +HP:0012629 Chvění oční čočky OFFICIAL +HP:0012629 Třesoucí se oční čočka OFFICIAL +HP:0012630 Abnormalita trabekulární sítě OFFICIAL +HP:0012630 Abnormalita trabekulární sítky OFFICIAL +HP:0012632 Abnormální oční tlak OFFICIAL +HP:0012637 Renální ztráta vápníku OFFICIAL +HP:0012637 Renální ztráta Ca2+ OFFICIAL +HP:0012637 Renální ztráta Ca OFFICIAL +HP:0012637 Ztráta vápníku ledvinami OFFICIAL +HP:0012637 Ztráta Ca2+ ledvinami OFFICIAL +HP:0012638 Abnormalita fyziologie nervové soustavy CANDIDATE +HP:0012639 Abnormální morfologie nervového systému CANDIDATE +HP:0012639 Abnormální tvar nervového systému CANDIDATE +HP:0012641 Intrakraniální hypotenze OFFICIAL +HP:0012645 Zvětšené periferní nervy OFFICIAL +HP:0012646 Retraktilní varle OFFICIAL +HP:0012650 Frontoparietální polymikrogyrie CANDIDATE +HP:0012653 Akutní těžké astma OFFICIAL +HP:0012654 Abnormální hladina dopaminu v likvoru CANDIDATE +HP:0012657 Abnormální PET sken mozku CANDIDATE +HP:0012658 Abnormální FDG PET sken mozku CANDIDATE +HP:0012663 Mírně snížená ejekční frakce CANDIDATE +HP:0012664 Snížená ejekční frakce CANDIDATE +HP:0012665 Středně snížená ejekční frakce CANDIDATE +HP:0012666 Vážně snížená ejekční frakce CANDIDATE +HP:0012668 Neurokardiogenní synkopa OFFICIAL +HP:0012668 Reflexní synkopa OFFICIAL +HP:0012668 Situační synkopa OFFICIAL +HP:0012671 Aboulie OFFICIAL +HP:0012673 Chybějící horní část pochvy OFFICIAL +HP:0012674 Absentní dolní vagína OFFICIAL +HP:0012674 Geneze dolní části vagíny OFFICIAL +HP:0012675 Deposita železa v mozku OFFICIAL +HP:0012676 Akumulace mědi v mozku OFFICIAL +HP:0012681 Abnormalita morfologie epifýzy CANDIDATE +HP:0012699 Abnormálie diafýzy dlouhé kosti dolní končetiny OFFICIAL +HP:0012701 Defekační urgence OFFICIAL +HP:0012703 Abnormalita subarachnoidálního prostoru CANDIDATE +HP:0012704 Zvětšený subarachnoidální prostor OFFICIAL +HP:0012704 Rozšířený subarachnoidální prostor OFFICIAL +HP:0012708 Snížená hladina N-acetyl aspartátu v mozku pomocí magnetické rezonanční spektroskopie OFFICIAL +HP:0012711 Opožděná maturace epifýz obratlů OFFICIAL +HP:0012714 Závažná hluchota OFFICIAL +HP:0012714 Závažná ztráta sluchu OFFICIAL +HP:0012716 Převodní ztráta sluchu, středně těžká OFFICIAL +HP:0012717 Převodní ztráta sluchu, těžká OFFICIAL +HP:0012718 Abnormální tvar trávicí soustavy OFFICIAL +HP:0012718 Morfologická anomálie trávicí soustavy OFFICIAL +HP:0012719 Funkční abnormalita trávicího traktu OFFICIAL +HP:0012719 Dysfunkce GI OFFICIAL +HP:0012720 Novotvar nosu CANDIDATE +HP:0012720 Nádor nosu CANDIDATE +HP:0012720 Neoplázie nosu CANDIDATE +HP:0012720 Rakovina nosu CANDIDATE +HP:0012720 Nosní nádor CANDIDATE +HP:0012721 Žilní malformace OFFICIAL +HP:0012724 Celulitis horního očního víčka CANDIDATE +HP:0012724 Flegmóna horního očního víčka CANDIDATE +HP:0012724 Oteklé horní oční víčka CANDIDATE +HP:0012724 Otok horního očního víčka CANDIDATE +HP:0012725 Kožní syndaktylie prstů OFFICIAL +HP:0012725 Syndaktylie, kožní OFFICIAL +HP:0012726 Rekurentní nedostatek draslíku OFFICIAL +HP:0012727 Dilatace hrudní aorty OFFICIAL +HP:0012728 Fusiformní dilatace descendentní hrudní aorty OFFICIAL +HP:0012729 Dilatace sestupné hrudní aorty OFFICIAL +HP:0012730 Absence jazyka OFFICIAL +HP:0012730 Selhání vývoje jazyka OFFICIAL +HP:0012730 Chybějící jazyk OFFICIAL +HP:0012733 Plochá, nezabarvená oblast kůže CANDIDATE +HP:0012734 Ketotická nízká hladina cukru v krvi OFFICIAL +HP:0012735 Kašlání OFFICIAL +HP:0012736 Psychomotorická retardace, hluboká CANDIDATE +HP:0012738 Absence špičáků OFFICIAL +HP:0012738 Absence očních zubů OFFICIAL +HP:0012738 Ageneze očních zubů OFFICIAL +HP:0012738 Chybí špičák OFFICIAL +HP:0012738 Chybí oční zuby OFFICIAL +HP:0012739 Ageneze tenkého střeva OFFICIAL +HP:0012739 Nevyvinuté tenké střevo OFFICIAL +HP:0012741 Kryptorchismus, unilaterální OFFICIAL +HP:0012743 Centralní obezita OFFICIAL +HP:0012743 Břišní obezita OFFICIAL +HP:0012744 Chybějící femur OFFICIAL +HP:0012744 Chybějící stehenní kost OFFICIAL +HP:0012744 Femorální aplázie OFFICIAL +HP:0012745 Zmenšená výška očních štěrbin OFFICIAL +HP:0012745 Zmenšený otvor mezi očními víčky OFFICIAL +HP:0012746 Tenké nehty na nohou OFFICIAL +HP:0012757 Abnormální tvar neuronu OFFICIAL +HP:0012758 NVO CANDIDATE +HP:0012761 Chybějící mastoidy OFFICIAL +HP:0012761 Chybějící processus mastoideus OFFICIAL +HP:0012761 Ageneze processus mastoideus OFFICIAL +HP:0012763 Paroxyzmální dyspnoe CANDIDATE +HP:0012768 Asphyxia neonatorum OFFICIAL +HP:0012776 Anormalita corpus ciliare OFFICIAL +HP:0012776 Anormalita ciliárního tělíska OFFICIAL +HP:0012780 Ušní nádor OFFICIAL +HP:0012782 Perilobarní pozůstatky embryonálních nefrogenních buněk CANDIDATE +HP:0012783 Intralobarní pozůstatky embryonálních nefrogenních buněk CANDIDATE +HP:0012785 Flekční deformita prstu OFFICIAL +HP:0012786 Opakované infekce močového měchýře OFFICIAL +HP:0012788 Retikulární pigmentace ústní mucosy OFFICIAL +HP:0012788 Síťovité pigmentace ústní sliznice OFFICIAL +HP:0012789 Hypopastický calcaneus OFFICIAL +HP:0012789 Malá patní kost OFFICIAL +HP:0012789 Hypoplastická patní kost OFFICIAL +HP:0012790 Abnormální intramembranózní osifikace kostí OFFICIAL +HP:0012791 Abnormální zraní pažní kosti OFFICIAL +HP:0012793 Zahnutý mozkový kmen OFFICIAL +HP:0012793 Flexura mozkového kmene OFFICIAL +HP:0012794 Hypodenzita periventrikulární bílé hmoty mozku OFFICIAL +HP:0012796 Elevovaný poměr pohárku k disku OFFICIAL +HP:0012796 Zvětšený poměr pohárku k disku OFFICIAL +HP:0012797 Nádor lymfatických cév CANDIDATE +HP:0012798 Lymfangioleiomyomatóza OFFICIAL +HP:0012798 Plicní myomatóza OFFICIAL +HP:0012799 Paralýza jedné části obličeje CANDIDATE +HP:0012799 Unilaterální obličejová paralýza CANDIDATE +HP:0012799 Jednostranná obličejová paralýza CANDIDATE +HP:0012799 Jednostranná paralýza obličeje CANDIDATE +HP:0012799 Jednostranná slabost obličeje CANDIDATE +HP:0012800 Akcesorní fontanela OFFICIAL +HP:0012800 Extra fontanela OFFICIAL +HP:0012800 Extra kraniální šev OFFICIAL +HP:0012800 Akcesorní kraniální šev OFFICIAL +HP:0012800 Nadbytečný kraniální šev OFFICIAL +HP:0012801 Úzká brada OFFICIAL +HP:0012801 Úzká dolní čelist OFFICIAL +HP:0012801 Úzká sánka OFFICIAL +HP:0012802 Široká spodní čelist OFFICIAL +HP:0012802 Široká mendibula OFFICIAL +HP:0012804 Vřed rohovky OFFICIAL +HP:0012804 Rohovkový vřed OFFICIAL +HP:0012804 Ulcus corneae OFFICIAL +HP:0012804 Rohovkové ulcerace OFFICIAL +HP:0012807 Ala níže než columella OFFICIAL +HP:0012807 Columella, vysoký úpon OFFICIAL +HP:0012808 Abnormalita baze nosu CANDIDATE +HP:0012808 Abnormalita základny nosu CANDIDATE +HP:0012808 Abnormalita nazální baze CANDIDATE +HP:0012808 Deformita baze nosu CANDIDATE +HP:0012808 Malformace baze nosu CANDIDATE +HP:0012809 Zmenšená šíře baze nosu OFFICIAL +HP:0012809 Zmenšená šířka baze nosu OFFICIAL +HP:0012809 Úzká baze nosu OFFICIAL +HP:0012809 Tenká baze nosu OFFICIAL +HP:0012810 Zvětšená šíře baze nosu OFFICIAL +HP:0012810 Zvětšená šířka baze nosu OFFICIAL +HP:0012810 Široká baze nosu OFFICIAL +HP:0012810 Rozšířená baze nosu OFFICIAL +HP:0012811 Široký hřbet nosu OFFICIAL +HP:0012811 Široké dorzum nosu OFFICIAL +HP:0012811 Zvětšená šířka hřbetu nosu OFFICIAL +HP:0012811 Rozšířené nazální dorzum OFFICIAL +HP:0012811 Široké nazální dorzum OFFICIAL +HP:0012812 Hypertrofie paranazálních oblastí OFFICIAL +HP:0012812 Hyperplázie paranazálních oblastí OFFICIAL +HP:0012812 Zvětšení tkání kolem nosu OFFICIAL +HP:0012812 Hypertrofie tkání kolem nosu OFFICIAL +HP:0012812 Hyperplázie tkání kolem nosu OFFICIAL +HP:0012813 Jedno nedostatečně vyvinuté prso OFFICIAL +HP:0012814 Dvě nedostatečně vyvinutá prsa OFFICIAL +HP:0012815 Nedostatečně vyvinuté ženské zevní genitálie OFFICIAL +HP:0012817 Spongiformní kardiomyopatie OFFICIAL +HP:0012819 Zánět srdečního svalu OFFICIAL +HP:0012823 Fenotypový modifikátor OFFICIAL +HP:0012824 Intenzita OFFICIAL +HP:0012834 Pravostranný OFFICIAL +HP:0012835 Levostranný OFFICIAL +HP:0012837 Zobecněný OFFICIAL +HP:0012838 Lokalizovaný OFFICIAL +HP:0012839 Distální OFFICIAL +HP:0012841 Tortuózní retinální cévy OFFICIAL +HP:0012842 Tumor kožních adnex CANDIDATE +HP:0012842 Nádor kožních adnex CANDIDATE +HP:0012844 Trichilemom OFFICIAL +HP:0012846 Mnohotné tricholemomy OFFICIAL +HP:0012847 Epilepsia partialis continua Kojevnikova CANDIDATE +HP:0012847 Kojevnikovova epilepsie CANDIDATE +HP:0012847 Kozhevnikovova epilepsie CANDIDATE +HP:0012848 Zúžení tenkého střeva OFFICIAL +HP:0012849 Krvácení do tenkého střeva OFFICIAL +HP:0012851 Zúžení tlustého střeva OFFICIAL +HP:0012851 Stenóza tlustého střeva OFFICIAL +HP:0012855 Hyperpigmentace šourku OFFICIAL +HP:0012855 Hyperpigmentovaný šourek OFFICIAL +HP:0012855 Zvýšená pigmentace v šourku OFFICIAL +HP:0012859 Epidermoidní metaplázie jícnu OFFICIAL +HP:0012860 Fibrotická varlata OFFICIAL +HP:0012860 Fibrotické varle OFFICIAL +HP:0012862 Abnormální tvar reprodukční buňky OFFICIAL +HP:0012862 Abnormálně tvarovaná zárodečná buňka OFFICIAL +HP:0012862 Abnormálně tvarovaná reprodukční buňka OFFICIAL +HP:0012862 Abnormálně tvarovaná gameta OFFICIAL +HP:0012864 Abnormální tvar spermií OFFICIAL +HP:0012864 Teratospermie OFFICIAL +HP:0012864 Teratozoospermie OFFICIAL +HP:0012865 Anomálie hlaviček spermií CANDIDATE +HP:0012866 Anomálie krčku spermií CANDIDATE +HP:0012867 Anomálie střední části spermie CANDIDATE +HP:0012868 Anomálie bičíku spermie CANDIDATE +HP:0012870 Syndrom testikulární regrese OFFICIAL +HP:0012871 Vaginální varikokéla OFFICIAL +HP:0012873 Absentní chámovod OFFICIAL +HP:0012873 Absentní kanál chámovodů OFFICIAL +HP:0012873 Vrozená absence chámovodů OFFICIAL +HP:0012874 Abnormalita fyziologie mužského pohlavního ústrojí OFFICIAL +HP:0012878 Opožděná ejakulace OFFICIAL +HP:0012879 Ejakulační inkompetence OFFICIAL +HP:0012880 Abnormalita malých stydkých pysků OFFICIAL +HP:0012880 Abnormalita labia minora OFFICIAL +HP:0012881 Abnormalita labia majora OFFICIAL +HP:0012881 Abnormalita velkých stydkých pysků OFFICIAL +HP:0012882 Zvětšené velké stydké pysky OFFICIAL +HP:0012882 Zvětšené labia majora OFFICIAL +HP:0012882 Hyperplazie velkých stydkých pysků OFFICIAL +HP:0012882 Hyperplazie labia majora OFFICIAL +HP:0012884 Zkroucený vejcovod OFFICIAL +HP:0012885 Nadpočetný vejcovod OFFICIAL +HP:0012887 Serózní ovariální cysta OFFICIAL +HP:0012888 Abnormalita hrdla děložního CANDIDATE +HP:0012891 Vysoká linie vlasů v zadní části hlavy OFFICIAL +HP:0012892 Hyperplázie faciálních svalů OFFICIAL +HP:0012892 Zvětšená velikost obličejových svalů OFFICIAL +HP:0012892 Velké obličejové svaly OFFICIAL +HP:0012893 Hyperplázie svalů krku OFFICIAL +HP:0012893 Hypertrofie svalů krku OFFICIAL +HP:0012893 Zvýšená velikost svalů na krku OFFICIAL +HP:0012893 Zvětšení svalů krku OFFICIAL +HP:0012897 Abnormální motorické evokované potenciály na horní končetině OFFICIAL +HP:0012898 Abnormální motorické evokované potenciály na dolní končetině OFFICIAL +HP:0012899 Myotonický úchop ruky OFFICIAL +HP:0012905 Víčka u Kabuki syndromu OFFICIAL +HP:0410006 Anomále arteria ophtalmica OFFICIAL +HP:0410005 Rozštěp kostěného patra OFFICIAL +HP:0410003 Alveolární cleft OFFICIAL +HP:0410003 Alveolární rozštěp OFFICIAL +HP:0410003 Rozštěp processus alveolaris maxillae OFFICIAL +HP:0410000 Abnormalita kosti radličné CANDIDATE +HP:0410000 Abnormalita radničné kosti CANDIDATE +HP:0410014 Abnormalita ganglia CANDIDATE +HP:0410015 Abnormalita ganglia periferního nervového systému CANDIDATE +HP:0410012 Abnormální spodina dutiny ústní OFFICIAL +HP:0410012 Abnormalita spodiny dutiny ústní OFFICIAL +HP:0410011 Abnormální žvýkací svaly OFFICIAL +HP:0410022 Vaginální rybí zápach OFFICIAL +HP:0410022 Poševní zápach po rybách OFFICIAL +HP:0410020 Rybí zápach OFFICIAL +HP:0410020 Rybí tělesný pach OFFICIAL +HP:0410020 Zápach po rybách OFFICIAL +HP:0410021 Zatuchlý zápach OFFICIAL +HP:0410018 Časté ušní infekce OFFICIAL +HP:0410019 Bolest epigastru OFFICIAL +HP:0410016 Abnormalita kraniálního ganglia CANDIDATE +HP:0410017 Plavecké ucho OFFICIAL +HP:0410030 Rozštěpený ret OFFICIAL +HP:0410028 Recividující herpes labialis OFFICIAL +HP:0410026 Abnormalita periodoncia CANDIDATE +HP:0410027 Méně kosti kolem zubu OFFICIAL +HP:0410035 Abnormální aktivace T lymfocytů OFFICIAL +HP:0410054 Snížená hladina kyseliny gamma-aminomáselné v séru CANDIDATE +HP:0410053 Zvýšená hladina kyseliny gamma-aminomáselné v séru CANDIDATE +HP:0410050 Snížená hladina 1,5-AG v séru OFFICIAL +HP:0410050 Snížená hladina 1,5-anhydro-D-glucitolu v séru OFFICIAL +HP:0410049 Deformita radiálního paprsku CANDIDATE +HP:0410049 Abnormalita radiálního paprsku CANDIDATE +HP:0410049 Anomálie radiálního paprsku CANDIDATE +HP:0410063 Zvýšená hladina galaktonátu v erytrocytech CANDIDATE +HP:0410058 Zvýšená hladina D-threitolu v CSF OFFICIAL +HP:0410056 Snížená hladina erythritolu v mozkomíšním moku OFFICIAL +HP:0410071 Zvýšení ribitol v mozkomíěšním moku OFFICIAL +HP:0410069 Zvýšená hladina propan-1,2-diolu v krvi OFFICIAL +HP:0410066 Zvýšená hladina N-benzoylglycinu v moči OFFICIAL +HP:0410064 Zvýšená hladina galaktitolu v erytrocytech OFFICIAL +HP:0410065 Zvýšená hladina N-benzoylglycinu v krvi OFFICIAL +HP:0410075 Zvýšení hladiny xylitolu v mozkomíšním moku OFFICIAL +HP:0410073 Zvýšení hladiny ribózy v mozkomíšním moku OFFICIAL +HP:0410132 Zvýšený 5-oxo-L-prolin v moči OFFICIAL +HP:0410132 Zvýšená hladina 5-oxo-L-prolinu v moči OFFICIAL +HP:0410133 Chronická spontánní kopřivka OFFICIAL +HP:0410133 CIU OFFICIAL +HP:0410133 CSU OFFICIAL +HP:0410151 Eozinofilní ezofagitida OFFICIAL +HP:0410151 Eozinofilní infiltrace jícnu OFFICIAL +HP:0410149 Anafylaxe vyvolaná drogou OFFICIAL +HP:0410147 Eozinofilní gastritida OFFICIAL +HP:0410156 Zvýšená hladina NANA v moči OFFICIAL +HP:0410156 Zvýšená hladina Neu5Ac v moči OFFICIAL +HP:0410157 Zvýšená hladina NANA ve fibroblastech OFFICIAL +HP:0410157 Zvýšená hladina Neu5Ac ve fibroblastech OFFICIAL +HP:0410157 Zvýšená hladina kyseliny sialové ve fibroblastech OFFICIAL +HP:0410154 Zvýšená hladina kyseliny tetradekanové v séru OFFICIAL +HP:0410152 Eosinofilní mikroabsces v jícnu OFFICIAL +HP:0410153 Zvýšená hladina kyseliny pyrovinné v moči OFFICIAL +HP:0410167 Svalové obtíže hrudníku CANDIDATE +HP:0410174 Zvýšená hladina troponinu T v krvi CANDIDATE +HP:0410175 Zvýšená hladina ketolátek v krvi CANDIDATE +HP:0410175 Ketonémie CANDIDATE +HP:0410173 Zvýšená hladina troponinu I v krvi CANDIDATE +HP:0410170 Atrofie hipokampu OFFICIAL +HP:0410170 Degenerace hipokampu OFFICIAL +HP:0410168 Svalové obtíže zad OFFICIAL +HP:0410169 Svalové obtíže ramene CANDIDATE +HP:0410182 Snížení hladiny G-6-PD v suché krevní kapce OFFICIAL +HP:0410182 Snížení hladiny G-6-PD v DBS OFFICIAL +HP:0410183 Abnormální hladina G-6-Pd v leukocytech OFFICIAL +HP:0410180 Abnormální hladina G-6-PD v suché krevní kapce OFFICIAL +HP:0410180 Abnormální hladina G-6-PD v DBS OFFICIAL +HP:0410181 Zvýšení hladiny G-6-PD v suché krevní kapce OFFICIAL +HP:0410181 Zvýšení hladiny G-6-PD v DBS OFFICIAL +HP:0410178 Zvýšená hladina G-6-PD v krvi OFFICIAL +HP:0410179 Snížená hladina G-6-PD v krvi OFFICIAL +HP:0410176 Abnormální hladina G-6-PD OFFICIAL +HP:0410177 Abnormální hladina G-6-PD v krvi OFFICIAL +HP:0410190 Snížená hladina G-6-PD v leukocytech OFFICIAL +HP:0410191 Zvýšená hladina G-6-PD v leukocytech OFFICIAL +HP:0410188 Snížená hladina G-6-PD v červených krvinkách CANDIDATE +HP:0410189 Zvýšená hladina G-6-PD v červených krvinkách CANDIDATE +HP:0410186 Zvýšená hladina G-6-PD ve tkáni OFFICIAL +HP:0410187 Snížená hladina G-6-PD ve tkáni OFFICIAL +HP:0410184 Abnormální hladina G-6-PD v červených krvinkách CANDIDATE +HP:0410185 Abnormální hladina G-6-PD ve tkáni OFFICIAL +HP:0410198 Snížená aktivita aktivity UDP-glukóza 4-epimerázy v červených krvinkách CANDIDATE +HP:0410199 Zvýšená koncentrace urátů v mozkomíšním moku OFFICIAL +HP:0410199 Zvýšení urátů v mozkomíšním moku OFFICIAL +HP:0410196 Abnormální aktivita aktivity UDP-glukóza 4-epimerázy v červených krvinkách CANDIDATE +HP:0410197 Zvýšená aktivita aktivity UDP-glukóza 4-epimerázy v červených krvinkách CANDIDATE +HP:0410194 Zvýšená aktivita aktivity UDP-glukóza 4-epimerázy v plazmě CANDIDATE +HP:0410195 Snížená aktivita aktivity UDP-glukóza 4-epimerázy v plazmě CANDIDATE +HP:0410192 Abnormální aktivita aktivity UDP-glukóza 4-epimerázy CANDIDATE +HP:0410193 Abnormální aktivita aktivity UDP-glukóza 4-epimerázy v plazmě CANDIDATE +HP:0410206 Zvýšená hladina cirkulujícího N-nikotinoylglycinu OFFICIAL +HP:0410205 Abnormální hladina cirkulujícího N-nikotinoylglycinu CANDIDATE +HP:0410214 Vysoká hladina oxidu uhličitého v pupečníkové krvi OFFICIAL +HP:0410215 Nízká hladina oxidu uhličitého v pupečníkové krvi OFFICIAL +HP:0410212 Vysoká hladina kyslíku v pupečníkové krvi OFFICIAL +HP:0410213 Nízká hladina kyslíku v pupečníkové krvi OFFICIAL +HP:0410209 Nedostatek folátu v mozkomíšním moku OFFICIAL +HP:0410222 Zvýšená hladina IgE protilátek proti mořským plodům OFFICIAL +HP:0410223 Zvýšená hladina IgE protilátek proti roztočům OFFICIAL +HP:0410220 Zvýšená hladina IgE protilátek proti mléčným bílkovinám OFFICIAL +HP:0410221 Zvýšená hladina IgE protilátek proti živočišným bílkovinám OFFICIAL +HP:0410218 Porucha vzájemného vztahu maxilárního a mandibulárního zubního oblouku OFFICIAL +HP:0410219 Porucha vzájemného vztahu mandibulárního a maxilárního zubního oblouku OFFICIAL +HP:0410216 Abnormální hladina methylfolátu v séru CANDIDATE +HP:0410217 Snížená hladina methylfolátu v séru CANDIDATE +HP:0410228 Zvýšená hladina IgE protilátek proti potravinovým alergenům na rostlinné bázi OFFICIAL +HP:0410229 Zvýšená hladina IgE protilátek proti lepku OFFICIAL +HP:0410227 Zvýšená hladina IgE protilátek proti potravinovým alergenům OFFICIAL +HP:0410224 Zvýšená hladina IgE protilátek proti bakteriím OFFICIAL +HP:0410225 Zvýšená hladina IgE protilátek proti lékům OFFICIAL +HP:0410232 Zvýšená hladina antifungálních protilátek IgE OFFICIAL +HP:0410232 Zvýšená hladina protilátek IgE proti houbám OFFICIAL +HP:0410246 Zvýšené IgD CANDIDATE +HP:0410246 Zvýšené sérové IgD CANDIDATE +HP:0410246 IgD hypergamaglobulinemie CANDIDATE +HP:0410246 Zvýšená hladina IgD CANDIDATE +HP:0410246 Zvýšené sérové IgD CANDIDATE +HP:0410247 Zvýšená hladina IgE protilátek zvířecí srsti OFFICIAL +HP:0410244 Abnormální hladina IgD v krvi CANDIDATE +HP:0410245 Snížené IgD CANDIDATE +HP:0410245 Deficit IgD CANDIDATE +HP:0410242 Abnormální hladina IgG v krvi CANDIDATE +HP:0410243 Abnormální hladina IgM v krvi CANDIDATE +HP:0410240 Abnormální hladina IgA v krvi CANDIDATE +HP:0410241 Abnormální hladina IgE v krvi CANDIDATE +HP:0410253 Zástava maturace myeloidní linie v kostní dřeni CANDIDATE +HP:0410248 Zvýšená hladina protilátek IgE proti prachu OFFICIAL +HP:0410249 Zvýšená hladina IgE protilátek proti galaktóze alfa-1, 3 OFFICIAL +HP:0410262 Abnormální funkce dolních hlavových nervů OFFICIAL +HP:0410263 Abnormální zobrazení mozku OFFICIAL +HP:0410260 Asymetrický hýžďový záhyb OFFICIAL +HP:0410260 Nerovnoměrná gluteální rýha OFFICIAL +HP:0410260 Asymetrická horizontální gluteální ráha OFFICIAL +HP:0410261 Široká mezera mezi 4. a 5. prstem na noze OFFICIAL +HP:0410259 Hepatická plicní fúze OFFICIAL +HP:0410271 Hemangiom hrtanu OFFICIAL +HP:0410268 Hemangiom sleziny OFFICIAL +HP:0410267 Hemangiom střev CANDIDATE +HP:0410264 Hemangiom dýchacích cest OFFICIAL +HP:0410278 Cysta podvěsku mozkového OFFICIAL +HP:0410279 Atrofie hypofýzy OFFICIAL +HP:0410279 Hypofyzární atrofie OFFICIAL +HP:0410276 Supraumbilikální rozštěp ve střední línii OFFICIAL +HP:0410275 Bederní/křížový hemangiom OFFICIAL +HP:0410286 Pozitivní krevní Moban test OFFICIAL +HP:0410287 Hemangiom hrudníku OFFICIAL +HP:0410282 Abnormální hladina cirkulující amylázy CANDIDATE +HP:0410283 Pozitivní krevní test na paracetamol OFFICIAL +HP:0410283 Pozitivní krevní tylenolový test OFFICIAL +HP:0410280 Nástup před dospělostí OFFICIAL +HP:0410280 Pediatrický nástup OFFICIAL +HP:0410281 Porucha trávení OFFICIAL +HP:0410292 Abnormální hladina přirozených protilátek proti původcům krevních skupin CANDIDATE +HP:0410293 Absence přirozených protilátek proti původcům krevních skupin CANDIDATE +HP:0410288 Zvýšená hladina cirkulující amylázy OFFICIAL +HP:0410289 Snížená hladina cirkulující amylázy OFFICIAL +HP:0410310 Abnormalita morfologie neutrofilů v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0410311 Hyposegmentace jader neutrofilů v likvoru CANDIDATE +HP:0410309 2-aminoadipová acidurie CANDIDATE +HP:0410319 Alergie na lafa-gal CANDIDATE +HP:0410319 IgE-zprostředkovaná alergie na alfa-gal CANDIDATE +HP:0410319 Imunoglobulinem E-zprostředkovaná alergie na alfa-gal CANDIDATE +HP:0410317 3-Methylhistidinurie CANDIDATE +HP:0410315 1-Methylhistidinurie CANDIDATE +HP:0410312 Hypersegmentace jader neutrofilů v likvoru CANDIDATE +HP:0410326 IgE zprostředkovaná alergie na peří CANDIDATE +HP:0410326 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na peří CANDIDATE +HP:0410327 IgE zprostředkovaná alergie na mléčné výrobky CANDIDATE +HP:0410327 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na mléčné výrobky CANDIDATE +HP:0410324 Alergie na roztoče CANDIDATE +HP:0410324 IgE zprostředkovaná alergie na roztoče CANDIDATE +HP:0410324 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na roztoče CANDIDATE +HP:0410325 Alergie na prachové roztoče CANDIDATE +HP:0410325 IgE zprostředkovaná alergie na prachové roztoče CANDIDATE +HP:0410325 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na prachové roztoče CANDIDATE +HP:0410322 Bakteriální alergie CANDIDATE +HP:0410322 IgE-zprostředkovaná alergie na bakterie CANDIDATE +HP:0410322 Imunoglobulin E-zprostředkovaná alergie na bakterie CANDIDATE +HP:0410323 Léková alergie CANDIDATE +HP:0410323 Alergie na léky zprostředkovaná IgE CANDIDATE +HP:0410323 Alergie na léky zprostředkovaná imunoglobulinem E CANDIDATE +HP:0410320 Alergie na živočišné bílkoviny CANDIDATE +HP:0410320 IgE-zprostředkovaná alergie na živočišné bílkoviny CANDIDATE +HP:0410320 Imunoglobulin E-zprostředkovaná alergie na živočišné bílkoviny CANDIDATE +HP:0410321 Alergie na srst zvířat CANDIDATE +HP:0410321 Alergie na zvířecí srst zprostředkovaná IgE CANDIDATE +HP:0410321 Alergie na zvířecí srst zprostředkovaná imunoglobulinem E CANDIDATE +HP:0410334 Houbová alergie CANDIDATE +HP:0410334 IgE zprostředkovaná alergie na houby CANDIDATE +HP:0410334 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na houby CANDIDATE +HP:0410335 Hmyzí alergie CANDIDATE +HP:0410335 IgE zprostředkovaná alergie na hmyz CANDIDATE +HP:0410335 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na hmyz CANDIDATE +HP:0410332 Alergie na rostlinné potravinové alergeny CANDIDATE +HP:0410332 IgE-zprostředkovaná alergie na rostlinné potravinové alergeny CANDIDATE +HP:0410332 Imunoglobulin E-zprostředkovaná alergie na rostlinné potravinové alergeny CANDIDATE +HP:0410333 Alergie na mořské plody CANDIDATE +HP:0410333 IgE zprostředkovaná alergie na mořské plody CANDIDATE +HP:0410333 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na mořské plody CANDIDATE +HP:0410330 Alergie na masné produkty CANDIDATE +HP:0410330 IgE zprostředkovaná alergie na masné produkty CANDIDATE +HP:0410330 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na masné produkty CANDIDATE +HP:0410331 Alergie na na potravinářské produkty obsahující ořechy CANDIDATE +HP:0410331 IgE zprostředkovaná alergie na potravinářské produkty obsahující ořechy CANDIDATE +HP:0410331 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na potravinářské produkty obsahující ořechy CANDIDATE +HP:0410328 Alergie na vajíčka CANDIDATE +HP:0410328 IgE zprostředkovaná alergie na vejce CANDIDATE +HP:0410328 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na vejce CANDIDATE +HP:0410329 Alergie na gluten CANDIDATE +HP:0410329 Alergie na lepek CANDIDATE +HP:0410329 IgE zprostředkovaná alergie na gluten CANDIDATE +HP:0410329 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na gluten CANDIDATE +HP:0410342 Zvýšená koncentrace heparan sulfátu v krvi CANDIDATE +HP:0410342 Zvýšená hladina heparan sulfátu v cirkulaci CANDIDATE +HP:0410343 Snížená koncentrace heparan sulfátu v krvi CANDIDATE +HP:0410343 Snížená hladina heparan sulfátu v cirkulaci CANDIDATE +HP:0410340 Fokální epitelová hyperplázie orální mukózy CANDIDATE +HP:0410341 Abnormální hladina cirkulujícího heparan sulfátu CANDIDATE +HP:0410341 Abnormální koncentrace heparan sulfátu v krvi CANDIDATE +HP:0410338 Alergie na rostlinné produkty CANDIDATE +HP:0410338 IgE zprostředkovaná alergie na rostlinné produkty CANDIDATE +HP:0410338 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na rostlinné produkty CANDIDATE +HP:0410339 Alergie na hmyzí bodnutí CANDIDATE +HP:0410339 IgE zprostředkovaná alergie na hmyzí bodnutí CANDIDATE +HP:0410339 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na hmyzí bodnutí CANDIDATE +HP:0410336 Alergie na jed CANDIDATE +HP:0410336 IgE zprostředkovaná alergie na jed CANDIDATE +HP:0410336 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na jed CANDIDATE +HP:0410337 Alergie na parazity CANDIDATE +HP:0410337 IgE zprostředkovaná alergie na parazity CANDIDATE +HP:0410337 Imunoglobulinem E zprostředkovaná alergie na parazity CANDIDATE +HP:0410350 Zvýšená koncentrace fukosylovaných oligosacharidů v moči CANDIDATE +HP:0410351 Abnormální koncentrace komplexních N-glykanů na glykoproteinech CANDIDATE +HP:0410348 Zvýšení koncentrace multiantenárních sialylovaných oligosacharidů v moči CANDIDATE +HP:0410346 Zvýšená koncentrace galaktosylovaných oligosacharidů v moči CANDIDATE +HP:0410347 Zvýšená koncentrace oligosacharidů s vysokým obsahem manózy v moči CANDIDATE +HP:0410344 Přítomnost koncových O-fukózových glykanů na properdinu CANDIDATE +HP:0410345 Zvýšená koncentrace polyhexózy v moči CANDIDATE +HP:0410358 Snížení koncentrace N-glykanů s vysokým obsahem manózy na glykoproteinech CANDIDATE +HP:0410359 Abnormální koncentrace T-antigenu CANDIDATE +HP:0410356 Abnormální N-glykany s vysokým obsahem manózy na koncentraci glykoproteinů CANDIDATE +HP:0410357 Zvýšená koncentrace N-glykanů s vysokým obsahem manózy na glykoproteinech CANDIDATE +HP:0410354 Zvýšená koncentrace sialylovaných N-glykanů na glykoproteinech CANDIDATE +HP:0410355 Snížená koncentrace sialylovaných N-glykanů na glykoproteinech CANDIDATE +HP:0410352 Zvýšená koncentrace komplexních N-glykanů na glykoproteinech CANDIDATE +HP:0410353 Zvýšený počet zkrácených komplexních N-glykanů na glykoproteinech CANDIDATE +HP:0410366 Zvýšená koncentrace globosidu Gb4 CANDIDATE +HP:0410364 Snížená koncentrace sialyl T-antigenu CANDIDATE +HP:0410365 Zvýšená koncentrace disialyl T-antigenu CANDIDATE +HP:0410362 Snížené množství O-mannosylglykanů na alfa-dystroglykanu CANDIDATE +HP:0410363 Zvýšená koncentrace sialyl T-antigenu CANDIDATE +HP:0410360 Zvýšená koncentrace T-antigenu CANDIDATE +HP:0410361 Snížená koncentrace T-antigenu CANDIDATE +HP:0410375 Zvýšená porporce naivních CD4 T lymfocytů CANDIDATE +HP:0410375 Zvýšený poměr CD4+CD45RA+ buněk CANDIDATE +HP:0410372 Zvýšená koncentrace O-GalNac na glykoproteinech CANDIDATE +HP:0410373 Abnormální podíl naivních CD4+ T-lymfocytů CANDIDATE +HP:0410373 Snížený podíl naivních thymus-derivovaných CD4 pozitivních alfa-beta T-lymfocytů CANDIDATE +HP:0410368 Zvýšená koncentrace globosidu Gb3 CANDIDATE +HP:0410378 Snížený poměr CD4+CD45RA+ lymfocytů CANDIDATE +HP:0410378 Snížená proporce naivních CD4 T lymfocytů CANDIDATE +HP:0410376 Vyšší podíl naivních CD8 T buněk CANDIDATE +HP:0410376 Zvýšený podíl naivních CD8 pozitivních alfa-beta T buněk odvozených z thymu CANDIDATE +HP:0410377 Nižší podíl naivních CD8 T buněk CANDIDATE +HP:0410377 Snížený podíl naivních CD8 pozitivních alfa-beta T buněk odvozených z thymu CANDIDATE +HP:0410388 Snížný poměr CD4+ centrálních paměťových buněk CANDIDATE +HP:0410388 Snížená proporce CD4-pozitivních centrálních paměťových buněk CANDIDATE +HP:0410388 Snížený poměr CD4+, alfa-beta T buněk CANDIDATE +HP:0410399 Zvýšená hladina olova v krvi CANDIDATE +HP:0410397 Bronchiolektázie CANDIDATE +HP:0410393 Zvýšený poměr centrálních paměťových CD4-pozitivních alfa-beta T lymfocytů CANDIDATE +HP:0410400 Chybějící mazové žlázy CANDIDATE +HP:3000047 Abnormalita nervus glossopharyngeus OFFICIAL +HP:3000047 Abnormalita IX. hlavového nervu OFFICIAL +HP:3000041 Abnormalita krční tepny OFFICIAL +HP:3000041 Porucha krční tepny OFFICIAL +HP:3000040 Abnormalita cellulae ethmoidales OFFICIAL +HP:3000043 Abnormální vena facialis OFFICIAL +HP:3000043 Abnormální obličejová žíla OFFICIAL +HP:3000042 Abnormální vena jugularis OFFICIAL +HP:3000037 Abnormalita krevních cév krku CANDIDATE +HP:3000037 Abnormalita krčních krevních cév CANDIDATE +HP:3000037 Abnormalita cervikální vaskulatury CANDIDATE +HP:3000037 Abnormalita krční vaskulatury CANDIDATE +HP:3000036 Abnormalita cév hlavy OFFICIAL +HP:3000036 Abnormalita vaskulatury hlavy OFFICIAL +HP:3000038 Abnormální morfologie cartilago cricoidea OFFICIAL +HP:3000033 Abnormalita nosní mandle CANDIDATE +HP:3000033 Vada nosní mandle CANDIDATE +HP:3000034 Abnormalita chrupavčité části nosního septa CANDIDATE +HP:3000034 Abnormalita chrupavky nosní přepážky CANDIDATE +HP:3000034 Abnormalita chrupavčité nosní přepážky CANDIDATE +HP:3000034 Deformita chrupavčité části nosní přepážky CANDIDATE +HP:3000061 Abnormalita infraorbitálního nervu OFFICIAL +HP:3000060 Abnormalita infraorbitální tepny CANDIDATE +HP:3000062 Abnormalita arterie carotis interna OFFICIAL +HP:3000057 Abnormální musculus obliquus inferior OFFICIAL +HP:3000056 Abnormality dolní labiální tepny OFFICIAL +HP:3000059 Abnormalita dolní vény štítnice OFFICIAL +HP:3000053 Abnormalita laryngofaryngu CANDIDATE +HP:3000052 Abnormalita jazylky CANDIDATE +HP:3000049 Abnormalita větší patrové tepny OFFICIAL +HP:3000051 Abnormalita musculus hyoglossus CANDIDATE +HP:3000050 Abnormalita tvrdých tkanív zubu CANDIDATE +HP:3000013 Abnormální platysma CANDIDATE +HP:3000003 Abnormalita ramene mandibuly OFFICIAL +HP:3000003 Abnormalita ramen mandibuly OFFICIAL +HP:3000029 Abnormita musculus depressor labii inferioris OFFICIAL +HP:3000030 Abnormalita očnice CANDIDATE +HP:3000030 Abnormální očnice CANDIDATE +HP:3000030 Abnormální oční důlek CANDIDATE +HP:3000030 Abnormalita očního důlku CANDIDATE +HP:3000024 Abnormalita obličejové tepny OFFICIAL +HP:3000021 Abnormita tukového tělesa tváří CANDIDATE +HP:3000019 Abnormalita výstělky dutiny ústní CANDIDATE +HP:3000019 Abnormální ústní mucosa CANDIDATE +HP:3000077 Abnormální processus condylaris mandibulae OFFICIAL +HP:3000079 Abnormalita symfýzy mandibuly OFFICIAL +HP:3000078 Vada processus coronoideus mandibulae OFFICIAL +HP:3000075 Abnormalita jazykového nervu OFFICIAL +HP:3000074 Abnormální arterie lingualis OFFICIAL +HP:3000065 Vada arterie lacrimalis OFFICIAL +HP:3000064 Abnormalita intrinsických svalů jazyka OFFICIAL +HP:3000067 Abnormální morfologie svalu cricoarytenoideus anterior OFFICIAL +HP:3000066 Abnormalita slzního vaku OFFICIAL +HP:5000013 Potilátky proti GFAP CANDIDATE +HP:5000013 Protilátky proti gliálnímu fibrilárnímu kyselému proteinu CANDIDATE +HP:5000014 Protilátky proti glycinovému receptoru CANDIDATE +HP:5000015 Protilátka proti homologu 3 proteinu Homer CANDIDATE +HP:5000008 Protilátky proti receptoru pro fibroblastový růstový faktor 3 CANDIDATE +HP:5000009 Protilátka proti GABAA R CANDIDATE +HP:5000009 Anti GABAA R protilátky CANDIDATE +HP:5000009 Protilátky proti receptorům kyseliny gama-aminomáselné typu A CANDIDATE +HP:5000010 Protilátka proti receptoru B kyseliny gama-aminomáselné CANDIDATE +HP:5000011 Protilátka proti dekarboxyláze 65 kyseliny glutamové CANDIDATE +HP:5000004 Protilátky anti-CARPVIII CANDIDATE +HP:5000004 Protilátka proti proteinu VIII souvisejícímu s karbonovou anhydrázou CANDIDATE +HP:5000005 Anti-Caspr2 protilátka CANDIDATE +HP:5000005 Anti-contactin-associated protein-like 2 protilátky CANDIDATE +HP:5000006 Protilátka proti CV2/CRMP5 (collapsin response-mediated protein 5) CANDIDATE +HP:5000006 Protilátky proti CV2 CANDIDATE +HP:5000006 Anti-CV2 protilátky CANDIDATE +HP:5000007 Protilátky proti proteinu 6 podobnému dipeptidyl-peptidáze CANDIDATE +HP:5000007 Protilátka proti DPPX (dipeptidyl-peptidase-like protein 6) CANDIDATE +HP:5000001 Pozitivita protilátek proti kyselině alfa-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolpropionové CANDIDATE +HP:5000003 Anti-Ca protilátky CANDIDATE +HP:5000003 Protilátky proti proteinu aktivujícímu Rho GTPázu 26 (ARHGAP26) CANDIDATE +HP:5000003 Protilátky proti ARHGAP26 CANDIDATE +HP:5000028 Protilátky proti proteinu asociovanému s mikrotubuly 1B (MAP1B) CANDIDATE +HP:5000028 Protilátky proti buněčné cytoplazmě Purkyňových buněk typu 2 CANDIDATE +HP:5000029 Protilátka proti proteinkináze C gama CANDIDATE +HP:5000030 Anti-ANNA-2 protilátky CANDIDATE +HP:5000024 Protilátka proti metabotropnímu glutamátovému receptoru 1 CANDIDATE +HP:5000025 Protilátky proti metabotropnímu glutamátovému receptoru typu 5 CANDIDATE +HP:5000026 Protilátky proti neurexinu-3alfa CANDIDATE +HP:5000027 Protilátky proti napěťově řízeným kalciovým kanálům typu P/Q CANDIDATE +HP:5000020 Protilátky proti LGI1 (leucine-rich glioma-inactivated 1) CANDIDATE +HP:5000022 Anti-Ta protilátky CANDIDATE +HP:5000016 Protilátky anti-ANNA-1 CANDIDATE +HP:5000016 Protilátky proti ANNA-1 CANDIDATE +HP:5000016 Protilátky proti buněčným jádrům neuronů typ 1 CANDIDATE +HP:5000017 Protilátky proti IgLON5 (immunoglobulin-like cell adhesion molecule 5) CANDIDATE +HP:5000018 Protilátky proti receptoru 1,4,5-trisfosfátu typu 1 CANDIDATE +HP:5000019 Anti-KLHL11 protilátky CANDIDATE +HP:5000044 Protilátky proti podjednotce 2 glutamátového kainátového receptoru CANDIDATE +HP:5000046 Protilátky proti nízkodenzitnímu lipoproteinovému receptoru 4 (LRP4) CANDIDATE +HP:5000047 Anti-RyR protilátky CANDIDATE +HP:5000042 Protilátky proti Sj/inositol 1,4,5-trisfosfát receptoru CANDIDATE +HP:5000043 Protilátky proti dopamin-2 receptorům (D2R) CANDIDATE +HP:5000037 Protilátky typu 1 proti cytoplazmě Purkyňových buňek CANDIDATE +HP:5000033 Protilátky proti SOX1 (Sry-like high mobility group box 1) CANDIDATE +HP:5000034 Protilátky proti DNER (delta/notch-like epidermal growth factor-related receptor) CANDIDATE +HP:5000034 PCA-Tr CANDIDATE +HP:0020045 Konvergentní šilhání OFFICIAL +HP:0020045 Konvergentní strabismus OFFICIAL +HP:0020049 Divergentní strabismus OFFICIAL +HP:0020050 Pozitivita anti-GM-CSF protilátek OFFICIAL +HP:0020058 Abnormální RBC CANDIDATE +HP:0020059 Zvýšený RBC CANDIDATE +HP:0020060 Snížený RBC CANDIDATE +HP:0020061 Abnormální koncentrace hemoglobinu CANDIDATE +HP:0020061 Abnormální koncentrace Hb CANDIDATE +HP:0020062 Snížená koncentrace hemoglobinu CANDIDATE +HP:0020062 Snížená koncentrace Hb CANDIDATE +HP:0020063 Zvýšenákoncentrace hemoglobinu CANDIDATE +HP:0020063 Zvýšená koncentrace Hb CANDIDATE +HP:0020076 Ganglion v oblasti zápěstí CANDIDATE +HP:0020078 Zvýšená koncentrace alaninu v moči CANDIDATE +HP:0020083 Nežit CANDIDATE +HP:0020087 Diseminovaná infekce Bacillus Calmette-Guérin CANDIDATE +HP:0020088 S vakcinací asociované spalničky CANDIDATE +HP:0020111 Anormální proporce CD4+CD25+ Treg buněk CANDIDATE +HP:0020112 Zvýšený poměr CD4+CD25+ regulačních T buněk CANDIDATE +HP:0020112 Zvýšený počet CD4+CD25+ Treg buněk CANDIDATE +HP:0020113 Snížený poměr CD4+CD25+ Treg lymfocytů CANDIDATE +HP:0020113 Snížený poměr CD4+CD25+ regulačních T lymfocytů CANDIDATE +HP:0020119 Abnormální morfologie vrstvy nervových vláken sítnice CANDIDATE +HP:0020120 Edém nervových vláken retinálního nervu CANDIDATE +HP:0020122 Degmacyty CANDIDATE +HP:0020122 Erytrocyty s polokruhovitým „vykousnutím“ CANDIDATE +HP:0020122 Bite cells CANDIDATE +HP:0020123 Kalcifikace bubínku CANDIDATE +HP:0020125 Konjunktivální avaskulární cysta CANDIDATE +HP:0020125 Filtering bleb CANDIDATE +HP:0020125 Spontánní bleb CANDIDATE +HP:0020130 Zvýšené množství NGAL v moči CANDIDATE +HP:0020133 Hypertrofie glomerulárních viscerálních epiteliálních buněk CANDIDATE +HP:0020133 Hypertrofie viscerálních epiteliálních buněk glomerulu CANDIDATE +HP:0020141 Krevní tlak podstatně vyšší v dolních než horních končetinách CANDIDATE +HP:0020141 Krevní tlak podstatně nižší v pažích než v nohách CANDIDATE +HP:0020141 Krevní tlak podstatně nižší v horních než dolních končetinách CANDIDATE +HP:0020142 Krevní tlak podstatně vyšší na horních než dolních končetinách CANDIDATE +HP:0020142 Zvýšený gradient krevního tlaku mezi rukou a nohou CANDIDATE +HP:0020150 Zvýšená koncentrace Tamm - Horsfallova proteinu v moči CANDIDATE +HP:0020158 Zvýšená hladina cirkulujícího dokosatetraenoátu CANDIDATE +HP:0020159 Snížená odpověď na stimulační test GnRH CANDIDATE +HP:0020170 Zvýšená koncentrace léčiva CANDIDATE +HP:0020170 Zvýšená plazmatická koncentrace léčiva CANDIDATE +HP:0020170 Zvýšená sérová koncentace léčiva CANDIDATE +HP:0020171 Snížená koncentrace léčiva CANDIDATE +HP:0020171 Snížená plazmatická koncentrace léčiva CANDIDATE +HP:0020171 Snížená sérová koncentace léčiva CANDIDATE +HP:0020172 Nežádoucí léková reakce CANDIDATE +HP:0020172 Lékem indukovaná reakce CANDIDATE +HP:0020172 Lékem indukovaná odpověď CANDIDATE +HP:0020172 Toxická léková reakce CANDIDATE +HP:0020173 Snížená reakce na léčbu CANDIDATE +HP:0020174 Rezistence na lék CANDIDATE +HP:0020177 Abnormální podíl efektorových paměťových CD8-pozitivních terminálně diferencovaných alfa beta T buněk CANDIDATE +HP:0020186 Multilobulární slezina CANDIDATE +HP:0020187 Pachygyrie s tloušťkou kůry > 10 mm CANDIDATE +HP:0020187 Pachygyrie s tloušťkou kůry nad 10 mm CANDIDATE +HP:0020189 Klasická pachygyrie s okcipitální predominancí CANDIDATE +HP:0020189 Pachygyrie s kortikální tloušťkou nad 10 mm s posteriorní predoominancí CANDIDATE +HP:0020190 Pachygyrie s tloušťkou kůry > 10 mm s predominancí preisylvicky CANDIDATE +HP:0020191 Pachygyrie s tloušťkou kůry > 10 mm s predominancí anteriorně CANDIDATE +HP:0020194 Onemocnění těžkých řetězců alfa CANDIDATE +HP:0020195 Onemocnění těžkých řetězců gama CANDIDATE +HP:0020197 Zvýšená hladina cirkulujícího arachidonátu CANDIDATE +HP:0020197 Zvýšená hladina cirkulující kyseliny arachidonové CANDIDATE +HP:0020204 Renální tubulointersticiální bakteriální organismy CANDIDATE +HP:0020205 Renální tubulointersticiální fungální organismy CANDIDATE +HP:0020215 Myšlením provokovaný záchvat CANDIDATE +HP:0020215 Záchvat vyvolaný myšlením CANDIDATE +HP:0020215 Záchvat provokovaný myšlením CANDIDATE +HP:0020216 Fotosenzitivní záchvat CANDIDATE +HP:0020216 Fotosenzitivní záchvaty CANDIDATE +HP:0020217 Fokální motorický záchvat bez poruchy vědomí CANDIDATE +HP:0020220 Lokalizovaný atonický záchvat CANDIDATE +HP:0020220 Lokalizovaný hypotonický záchvat CANDIDATE +HP:0020220 Parciální atonický záchvat CANDIDATE +HP:0020220 Parciální hypotonický záchvat CANDIDATE +HP:0020220 Segmentální atonický záchvat CANDIDATE +HP:0020220 Segmentální hypotonický záchvat CANDIDATE +HP:0025004 Artritída palce na noze OFFICIAL +HP:0025006 Anormality glomerulární kapilární stěny CANDIDATE +HP:0025007 Ektopická makula OFFICIAL +HP:0025007 Ektopická makula lutea OFFICIAL +HP:0025007 Ektopická žltá skrvna OFFICIAL +HP:0025009 Nahory zakřivené horní řezáky OFFICIAL +HP:0025009 Protrudující horní řezáky OFFICIAL +HP:0025013 Decerebrační postura OFFICIAL +HP:0025021 Abnormální FW OFFICIAL +HP:0025021 Abnormální rychlost sedimentace Westergren OFFICIAL +HP:0025022 Nízké FW CANDIDATE +HP:0025023 Atrézie konečníku OFFICIAL +HP:0025025 Vestibulární píštěl OFFICIAL +HP:0025027 Kutánní osteóza OFFICIAL +HP:0025027 Miliární osteom OFFICIAL +HP:0025027 Osteomatóza OFFICIAL +HP:0025030 Degenerativní střevní neuropatie OFFICIAL +HP:0025038 Testikulární absces OFFICIAL +HP:0025039 Edém bazálních ganglií OFFICIAL +HP:0025039 Otok bazálních ganglií OFFICIAL +HP:0025040 Edém thalamu OFFICIAL +HP:0025040 Otok thalamu OFFICIAL +HP:0025045 Abnormální hladina laktátu zjištěná pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí OFFICIAL +HP:0025046 Snížení hladiny laktátu zjištěné pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí OFFICIAL +HP:0025047 Abnormální hladina cholinu v mozku zjištěná pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí OFFICIAL +HP:0025048 Snížení hladiny cholinu v mozkz zjištěné pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí OFFICIAL +HP:0025049 Abnormální hladina kreatinu v mozku zjištěná pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí OFFICIAL +HP:0025050 Zvýšená hladina kreatinu v mozku zjištěná pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí OFFICIAL +HP:0025051 Snížení hladiny kreatinu v mozku zjištěné pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí CANDIDATE +HP:0025052 Abnormální hladina N-acetyl-aspartátu v mozku zjištěná pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí OFFICIAL +HP:0025053 Zvýšená hladina N-acetyl-aspartátu v mozku zjištěná pomocí spektroskopie magnetickou rezonancí OFFICIAL +HP:0025058 Atrofie hypotalamu CANDIDATE +HP:0025058 Částečná nebo úplná ztráta tkáně hypotalamu, která byla kdysi přítomna CANDIDATE +HP:0025060 Multilokulární absces sleziny OFFICIAL +HP:0025061 Solitární absces sleziny OFFICIAL +HP:0025061 Ojedinělý absces sleziny OFFICIAL +HP:0025062 Geofágie OFFICIAL +HP:0025062 Pojídání hlíny OFFICIAL +HP:0025064 Krvácení do thalamu OFFICIAL +HP:0025065 Abnormální střední objem erytrocytů OFFICIAL +HP:0025065 Abnormální MCV OFFICIAL +HP:0025066 Snížený MCV OFFICIAL +HP:0025066 Mikrocytóza OFFICIAL +HP:0025066 Snížený objem erytrocytů OFFICIAL +HP:0025069 Dynamický strabismus OFFICIAL +HP:0025072 Snížená amplituda vlny U OFFICIAL +HP:0025079 Absces slinivky břišní OFFICIAL +HP:0025079 Pankreatický absces OFFICIAL +HP:0025082 Abnormální morfologie kožních elastických vláken CANDIDATE +HP:0025084 Folikulární postula OFFICIAL +HP:0025085 Krev ve stolici OFFICIAL +HP:0025085 Krvavá stolice OFFICIAL +HP:0025085 Krvavý průjem OFFICIAL +HP:0025086 Krvavý hlenovitý průjem OFFICIAL +HP:0025089 Fekální zvracení OFFICIAL +HP:0025089 Zvracení střevního obsahu OFFICIAL +HP:0025089 Zvracení fekálií OFFICIAL +HP:0025092 Akantóza OFFICIAL +HP:0025092 Akantotická epidermis OFFICIAL +HP:0025092 Ztluštění horní vrstvy kůže OFFICIAL +HP:0025093 Peripapilární exsudace OFFICIAL +HP:0025093 Peripapilární zánětlivý výpotek OFFICIAL +HP:0025097 Myoklonus víček OFFICIAL +HP:0025098 Dysgeneze hypothalamu OFFICIAL +HP:0025099 Dysgeneze thalamu OFFICIAL +HP:0025100 Abnormalita morfologie hippokampu CANDIDATE +HP:0025101 Dysgeneze hippokampu OFFICIAL +HP:0025102 Dysgeneze bazálních ganglií OFFICIAL +HP:0025105 Naevus anaemicus OFFICIAL +HP:0025109 Snížená aktivita pyruvátkinázy erytrocytů OFFICIAL +HP:0025112 Přecitlivělost na hlik OFFICIAL +HP:0025115 Koloidní tělíska OFFICIAL +HP:0025115 Civattovy koloidní tělíska OFFICIAL +HP:0025116 Fetální distres CANDIDATE +HP:0025117 Oploštěné rete pegs OFFICIAL +HP:0025117 Oploštěné rete ridges OFFICIAL +HP:0025122 Akantóza tvaru pily OFFICIAL +HP:0025124 Sklovina s lomivou tendencí OFFICIAL +HP:0025124 Spontánní fraktura zubu OFFICIAL +HP:0025127 Solární keratóza OFFICIAL +HP:0025130 Deficit laktázy OFFICIAL +HP:0025131 Otok prstů OFFICIAL +HP:0025131 Oteklý prst OFFICIAL +HP:0025131 Oteklé prsty OFFICIAL +HP:0025132 Abnormální hladina cirkulujícího estrogenu OFFICIAL +HP:0025132 Abnormální hladina estrogenu OFFICIAL +HP:0025134 Zvýšená hladina estradiolu OFFICIAL +HP:0025141 Kalcifikace gingivy OFFICIAL +HP:0025144 Chvění se OFFICIAL +HP:0025145 Třesavka CANDIDATE +HP:0025147 Tepaný bronz makuly OFFICIAL +HP:0025147 Macula lesklá jako tepaný bronz OFFICIAL +HP:0025149 Autonomní viscerální myopatie OFFICIAL +HP:0025149 Degenerativní střevní myopatie OFFICIAL +HP:0025152 Abnormální zrakové schopnosti pro daný věk OFFICIAL +HP:0025152 Abnormální zrakové chování pro daný věk OFFICIAL +HP:0025152 Neadekvátní zrakové chování pro daný věk OFFICIAL +HP:0025154 Kolaterální žlučový oběh OFFICIAL +HP:0025154 Kolaterální žlučové žíly OFFICIAL +HP:0025156 Závislost na intravenózní výživě CANDIDATE +HP:0025159 Hypo-autofluorescenční léze sítnice OFFICIAL +HP:0025164 Zvýšený počet elastických vláken v dermis CANDIDATE +HP:0025165 Shlukování elastických vláken v dermis CANDIDATE +HP:0025166 Zesílená elastická vlákna v dermis CANDIDATE +HP:0025167 Fragmentovaná elastická vlákna v dermis CANDIDATE +HP:0025170 Glioneurální tumor vGlioneurální nádor CANDIDATE +HP:0025171 Glioneuronální novotvar tvořící růžici CANDIDATE +HP:0025171 Glioneuronální nádor tvořící růžici čtvrté komory CANDIDATE +HP:0025171 Glioneuronální nádor tvořící růžici CANDIDATE +HP:0025175 Voštinové cysty CANDIDATE +HP:0025175 Voštinovitý vzor v plicích CANDIDATE +HP:0025178 Subpleurální zjizvení CANDIDATE +HP:0025179 GGO (Ground glass opacities) CANDIDATE +HP:0025179 Opacity vzhledu mléčného skla na plicním HRCT CANDIDATE +HP:0025180 Centrilobulární opacity mléčného skla OFFICIAL +HP:0025182 Lokalizovaná oblast převislé kůže CANDIDATE +HP:0025186 Syndrom mandibulární synkineze OFFICIAL +HP:0025186 Syndrom zahrnující mandibulopalpebrální synkinezi a ptózu OFFICIAL +HP:0025186 Marcus Gunnův fenomén OFFICIAL +HP:0025186 Gunnův syndrom mandibulární synkineze OFFICIAL +HP:0025190 Generalizované tonicko-klonické křeče bez ohniska CANDIDATE +HP:0025190 Primárně generalizované tonicko-klonické křeče CANDIDATE +HP:0025190 Primárně generalizované tonicko-klonické křeče CANDIDATE +HP:0025190 Primární generalizované tonicko-klonické křeče CANDIDATE +HP:0025190 Primární generalizované tonicko-klonické křeče CANDIDATE +HP:0025193 Bochdalekova kýla OFFICIAL +HP:0025194 Morgagniho kýla OFFICIAL +HP:0025194 Morgagniho hernie OFFICIAL +HP:0025195 Centrální kýla OFFICIAL +HP:0025197 Reyův fibrózní nádor prstů CANDIDATE +HP:0025197 Infantilní fibrom prstů CANDIDATE +HP:0025197 Infantilní digitální fibromatóza CANDIDATE +HP:0025200 Akumulace filament složených z aktinu ve svalových buňkách CANDIDATE +HP:0025201 Abnormální hladina apolipoproteinu CANDIDATE +HP:0025202 Zvýšená hladina apolipoproteinu A-IV CANDIDATE +HP:0025203 Hlava medúzy OFFICIAL +HP:0025205 Příznaky vyvolané kojením CANDIDATE +HP:0025205 Symptomy vyvolané kojením CANDIDATE +HP:0025206 Příznaky vyvolané chladem OFFICIAL +HP:0025206 Vyvoláno studenou teplotou OFFICIAL +HP:0025207 Dehydratací vyvolané příznaky CANDIDATE +HP:0025208 Příznaky způsobené požitím sacharidů CANDIDATE +HP:0025209 Vyvoláno ovocným cukrem OFFICIAL +HP:0025211 Příznaky vyvolané požitím etanolu OFFICIAL +HP:0025211 Příznaky vyvolané požitím alkoholu OFFICIAL +HP:0025212 Půstem vyvolané ataky CANDIDATE +HP:0025212 Půstem vyvolané příznaky CANDIDATE +HP:0025213 Vyvoláno požitím mléka obsahujícího laktózu OFFICIAL +HP:0025214 Teplem vyvolané příznaky CANDIDATE +HP:0025215 Příznaky vyvolané horečnatým onemocněním OFFICIAL +HP:0025215 Příznaky vyvolané febrilním onemocněním OFFICIAL +HP:0025215 Vyvoláno horečkou OFFICIAL +HP:0025216 Příznaky vyvolané těžkým jídlem OFFICIAL +HP:0025216 Vyvoláno přejedením OFFICIAL +HP:0025217 Symptomy vyvolané stravou s vysokým obsahem tuku CANDIDATE +HP:0025218 Hyperventilací vyvolané příznaky CANDIDATE +HP:0025219 Vyvoláno imunizací OFFICIAL +HP:0025219 Příznaky vyvolané očkováním OFFICIAL +HP:0025220 Příznaky vyvolané menstruací OFFICIAL +HP:0025220 Vyvoláno měsíční periodou OFFICIAL +HP:0025220 Vyvoláno periodou OFFICIAL +HP:0025221 Těhotenstvím vyvolané příznaky CANDIDATE +HP:0025222 Příznaky vyvolané nedostatkem spánku CANDIDATE +HP:0025223 Příznaky vyvolané kouřením OFFICIAL +HP:0025223 Vyvoláno cigaretami OFFICIAL +HP:0025223 Vyvoláno požitím tabáku OFFICIAL +HP:0025224 Příznaky vyvolané požitím sodíku OFFICIAL +HP:0025224 Záchvaty vyvolané požitím sodíku OFFICIAL +HP:0025224 Záchvaty vyvolané požitím Na OFFICIAL +HP:0025224 Záchvaty vyvolané požitím Na+ OFFICIAL +HP:0025224 Vyvoláno požitím soli OFFICIAL +HP:0025224 Vyvoláno příjmem sodíku OFFICIAL +HP:0025225 Zvukem vyvolané příznaky CANDIDATE +HP:0025226 Stresem vyvolané příznaky CANDIDATE +HP:0025227 Příznaky vyvolané vzrušením OFFICIAL +HP:0025227 Vyvoláno polekáním OFFICIAL +HP:0025228 Kinezigenní CANDIDATE +HP:0025228 Náhlým pohybem vyvolané příznaky CANDIDATE +HP:0025229 Vestibulární stimulací vyvolané ataky CANDIDATE +HP:0025229 Vestibulární stimulací vyvolané příznaky CANDIDATE +HP:0025230 Zánět šlach OFFICIAL +HP:0025231 Abnormalita morfologie synoviální burzy CANDIDATE +HP:0025235 NREM parasomnie OFFICIAL +HP:0025236 Náměsíčnictví OFFICIAL +HP:0025239 Subhyaloidní hemoragie CANDIDATE +HP:0025240 Preretinální krvácení OFFICIAL +HP:0025241 Plamenovité retinální krvácení OFFICIAL +HP:0025241 Plaménkovité retinální krvácení OFFICIAL +HP:0025241 Lineární hemoragie sítnice OFFICIAL +HP:0025242 Tečkovitá retinální hemoragie OFFICIAL +HP:0025242 Tečkovité krvácení sítnice OFFICIAL +HP:0025243 Subretinální krvácení OFFICIAL +HP:0025244 Subretinální hemoragie pigmentového epitelu OFFICIAL +HP:0025246 Pilární cysta OFFICIAL +HP:0025250 Bílé komedo OFFICIAL +HP:0025251 Černé komedo OFFICIAL +HP:0025252 Glossitis areata exfoliativa CANDIDATE +HP:0025254 Zlepšení OFFICIAL +HP:0025255 Těhotenství zmírňuje příznaky CANDIDATE +HP:0025256 Horečka zlepšuje stav CANDIDATE +HP:0025256 Teplo zlepšuje stav CANDIDATE +HP:0025256 Teplo zlepšuje příznak CANDIDATE +HP:0025258 Ztuhlost krku OFFICIAL +HP:0025259 Ztuhlost lokte OFFICIAL +HP:0025260 Ztuhlost zápěstí OFFICIAL +HP:0025261 Ztuhlost prstů na ruce OFFICIAL +HP:0025262 Ztuhlost kyčle OFFICIAL +HP:0025263 Ztuhlost kolena OFFICIAL +HP:0025264 Ztuhlost kotníku OFFICIAL +HP:0025265 Ztuhlost prstu na noze OFFICIAL +HP:0025267 Chrápání OFFICIAL +HP:0025267 Příznak chrápání OFFICIAL +HP:0025268 Koktavost OFFICIAL +HP:0025268 Zajíkání OFFICIAL +HP:0025270 Abnormalita fyziologie jícnu OFFICIAL +HP:0025270 Abnormality fyziologie jícnu OFFICIAL +HP:0025270 Funkční abnormalita jícnu OFFICIAL +HP:0025270 Funkční abnormality jícnu OFFICIAL +HP:0025272 Chloasma OFFICIAL +HP:0025272 Melanóza obličeje OFFICIAL +HP:0025274 Zralý cystický teratom vaječníků OFFICIAL +HP:0025282 Tupá bolest OFFICIAL +HP:0025285 Exacerbace OFFICIAL +HP:0025286 Zhoršení při cvičení OFFICIAL +HP:0025286 Zhoršení při námaze OFFICIAL +HP:0025286 Zhoršení v důsledku cvičení OFFICIAL +HP:0025286 Zhoršení v důsledku námahy OFFICIAL +HP:0025286 Zhoršení v důsledku činnosti OFFICIAL +HP:0025289 Zduřelé lymfatické uzliny na krku OFFICIAL +HP:0025294 Radikulární OFFICIAL +HP:0025300 Motýlovité zarudnutí na obličeji OFFICIAL +HP:0025300 Motýlovitý exantém OFFICIAL +HP:0025303 Nyní a potom OFFICIAL +HP:0025304 Cyklický CANDIDATE +HP:0025309 Nepravidelná zornice OFFICIAL +HP:0025318 Epitelový karcinom ovaria OFFICIAL +HP:0025320 Únik fluoresceinu OFFICIAL +HP:0025321 Akumulace mědi v játrech OFFICIAL +HP:0025325 Mediálně prořídlé obočí OFFICIAL +HP:0025326 Uzávěr retinální tepny OFFICIAL +HP:0025326 Okluze retinální tepny OFFICIAL +HP:0025328 Antepartum hemoragie OFFICIAL +HP:0025328 Hemoragie před porodem OFFICIAL +HP:0025328 Krvácení před porodem OFFICIAL +HP:0025329 Pozitivita anti-GAD protilátek OFFICIAL +HP:0025330 Paréza pohledu dolů OFFICIAL +HP:0025330 Supranukleární paréza pohledu dolů OFFICIAL +HP:0025330 Obrna pohledu dolů OFFICIAL +HP:0025331 Paréza pohledu nahoru OFFICIAL +HP:0025331 Supranukleární paréza pohledu nahoru OFFICIAL +HP:0025331 Obrna pohledu nahoru OFFICIAL +HP:0025332 Abnormalita kůry kostí ruky OFFICIAL +HP:0025334 Emocemi vyvolané příznaky CANDIDATE +HP:0025337 Rudé oči CANDIDATE +HP:0025338 Circumlimbální hyperaemie OFFICIAL +HP:0025339 Povrchové episklerální překrvení OFFICIAL +HP:0025340 Hluboké episklerální překrvení OFFICIAL +HP:0025345 Abnormální hladina cirkulujícího B2M OFFICIAL +HP:0025345 Abnormální hladina cirkulujícího beta2 mikroglobulinu OFFICIAL +HP:0025345 Abnormální hladina cirkulujícího beta2-m OFFICIAL +HP:0025345 Abnormální hladina cirkulujícího beta2m OFFICIAL +HP:0025346 Zvýšená hladina beta-2-mikroglobulinu OFFICIAL +HP:0025347 Redukovaná hladina cirkulujícího beta-2-mikroglobulinu OFFICIAL +HP:0025348 Abnormalita limbu rohovky CANDIDATE +HP:0025349 Limbální edém CANDIDATE +HP:0025349 Otok limbu CANDIDATE +HP:0025349 Edém limbu CANDIDATE +HP:0025351 Opakovaná interdigitální tinea OFFICIAL +HP:0025352 Autosomálně dominantní zárodečná mutace de novo CANDIDATE +HP:0025353 Anti-MND protilátky OFFICIAL +HP:0025357 Fragmentární myoklonus OFFICIAL +HP:0025358 Ektropium uvey OFFICIAL +HP:0025359 Polygonální kalichy OFFICIAL +HP:0025359 Kalichy polygonálního tvaru OFFICIAL +HP:0025362 Hypoplázie ledvinových pyramid OFFICIAL +HP:0025363 Endokapilární hypercelularita CANDIDATE +HP:0025364 Extrakapilární glomerulární hypercelularita OFFICIAL +HP:0025364 Extrakapilární hypercelularita OFFICIAL +HP:0025368 Abnormalita morfologie růstové ploténky CANDIDATE +HP:0025372 Hlasitě chrápat OFFICIAL +HP:0025372 Silné chrápání OFFICIAL +HP:0025372 Hlasitě chrápe OFFICIAL +HP:0025376 Vysoký obsah glutaminu v moči CANDIDATE +HP:0025376 Glutaminurie CANDIDATE +HP:0025377 Příznaky vyvolané námahou OFFICIAL +HP:0025377 Vyvoláno fyzickou námahou OFFICIAL +HP:0025379 Pozitivita anti-TPO protilátek CANDIDATE +HP:0025379 TPOAbs CANDIDATE +HP:0025380 Zvýšení sérového androstendionu CANDIDATE +HP:0025383 Bůvolí hrb OFFICIAL +HP:0025387 Tremor připomínající „válení kuličky“ či „hnětení kuličky“ OFFICIAL +HP:0025387 Pill rolling tremor OFFICIAL +HP:0025389 Pulmonární intersticiální anomálie na HRCT OFFICIAL +HP:0025391 Obraz dláždění netříděným kamenem na HRCT plic CANDIDATE +HP:0025391 Vzor dláždění netříděným kamenem CANDIDATE +HP:0025396 Obraz černé plíce na HRCT plic OFFICIAL +HP:0025401 Dívající se oči OFFICIAL +HP:0025401 Otevřené oči OFFICIAL +HP:0025405 Nestabilita oční fixace OFFICIAL +HP:0025406 Nedostatek energie a síly CANDIDATE +HP:0025406 Prostrace CANDIDATE +HP:0025406 Slabost CANDIDATE +HP:0025407 Uretrorektální píštěl OFFICIAL +HP:0025408 Splenická léze CANDIDATE +HP:0025408 Léze sleziny CANDIDATE +HP:0025418 Nekróza kůry ledviny OFFICIAL +HP:0025419 Plicní pneumatokéla OFFICIAL +HP:0025420 Difúzní alveolární krvácení OFFICIAL +HP:0025426 Abnormalita průdušek OFFICIAL +HP:0025434 Snížený CH50 CANDIDATE +HP:0025435 Zvýšená hladina laktátdehydrogenázy CANDIDATE +HP:0025436 Zvýšený sérový 21-hydroxyprogesteron OFFICIAL +HP:0025436 Zvýšený sérový deoxykortikosteron OFFICIAL +HP:0025441 Kalcifikace v Achillově šlaše OFFICIAL +HP:0025444 Snížený objem amygdaly OFFICIAL +HP:0025448 Vpředu posunuté papilární svaly OFFICIAL +HP:0025449 Apikálně posunuté papilární svaly OFFICIAL +HP:0025451 Nádor ze zbytků nadledviny ve varleti CANDIDATE +HP:0025454 Abnormální koncentrace metabolitů v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0025454 Abnormální hladina metabolitů v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0025454 Abnormální hladina metabolitů v likvoru CANDIDATE +HP:0025455 Snížená koncentrace 5-HIAA v likvoru OFFICIAL +HP:0025455 Nízký obsah 5-HIAA v likvoru OFFICIAL +HP:0025455 Nízká koncentrace kyseliny 5-hydroxyindoloctové v likvoru OFFICIAL +HP:0025456 Abnormální hladina bílkovin v likvoru CANDIDATE +HP:0025457 Snížené celkové bílkoviny v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0025457 Hypoproteinorrrhachie CANDIDATE +HP:0025457 Nízké celkové bílkoviny v likvoru CANDIDATE +HP:0025458 Hladina albuminu je pod dolní hranicí normy CANDIDATE +HP:0025458 Nízký albumin CANDIDATE +HP:0025460 Vysoký myo-inositol v mozku pomocí MRS OFFICIAL +HP:0025464 Zvýšená produkce ROS OFFICIAL +HP:0025464 Oxidační stres OFFICIAL +HP:0025474 Nafialovelé plaky OFFICIAL +HP:0025478 Tiché atrium OFFICIAL +HP:0025490 Intramyokardiální průběh koronární tepny OFFICIAL +HP:0025497 Vazospasmus koronární arterie OFFICIAL +HP:0025498 Chybění ceruloplasminu v krvi OFFICIAL +HP:0025498 Nepřítomnost ceruloplasminu v krvi OFFICIAL +HP:0025499 Obezita stupeň 1 OFFICIAL +HP:0025500 Obezita stupeň 2 OFFICIAL +HP:0025501 Obezita stupeň 3 OFFICIAL +HP:0025506 Anomální koronární tepna s aortálním původem a průběhem mezi velkými tepnami OFFICIAL +HP:0025507 Žlutooranžová papula OFFICIAL +HP:0025508 Gottronova papula OFFICIAL +HP:0025508 Papullae Gotron OFFICIAL +HP:0025510 Skvrnitý lentiginózní névus OFFICIAL +HP:0025512 Tělově zbarvená papula OFFICIAL +HP:0025514 Anomálie svlačcového květu OFFICIAL +HP:0025514 Svlačcový syndrom OFFICIAL +HP:0025517 Hypoplastický hippocampus CANDIDATE +HP:0025519 Hamartom žlučových cest OFFICIAL +HP:0025519 Hamartomy více žlučových cest OFFICIAL +HP:0025519 Von Meyenburgovy komplexy OFFICIAL +HP:0025520 Kožní kalcifikace OFFICIAL +HP:0025524 Palmoplantární psoriáza OFFICIAL +HP:0025526 Erytemato-skvamózní plaky OFFICIAL +HP:0025526 Erytematoskvamózní plaky OFFICIAL +HP:0025526 Psoriáze podobné léze OFFICIAL +HP:0025527 Serpiginózní erupce OFFICIAL +HP:0025530 Xanthoma palmare striatum OFFICIAL +HP:0025530 Xanthoma striatum palmare OFFICIAL +HP:0025534 Melanosis oculi OFFICIAL +HP:0025534 Oční melanóza OFFICIAL +HP:0025537 Plantární edém CANDIDATE +HP:0025538 Palmární edém CANDIDATE +HP:0025546 Abnormální MCH CANDIDATE +HP:0025546 Abnormální průměrný korpuskulární hemoglobin CANDIDATE +HP:0025546 Abnormální průměrné množství hemoglobinu v erytrocytech CANDIDATE +HP:0025547 Snížené MCH CANDIDATE +HP:0025547 Snížený průměrný korpuskulární hemoglobin CANDIDATE +HP:0025547 Snížené průměrné množství hemoglobinu v erytrocytech CANDIDATE +HP:0025548 Zvýšené MCH CANDIDATE +HP:0025548 Zvýšený průměrný korpuskulární hemoglobin CANDIDATE +HP:0025548 Zvýšený průměrné množství hemoglobinu v erytrocytech CANDIDATE +HP:0025549 Excentrická fixace OFFICIAL +HP:0025550 Zvýšená hladina ribitolu v séru OFFICIAL +HP:0025551 Chybné křížení zrakových nervů OFFICIAL +HP:0025551 Chybné křížení zrakové dráhy OFFICIAL +HP:0025553 Mývalí oči OFFICIAL +HP:0025570 Choroidální hyperpermeabilita OFFICIAL +HP:0025572 Stenóza punctum lacrimale OFFICIAL +HP:0025572 Zúžení punctum lacrimale OFFICIAL +HP:0025574 Hemoragie makuly OFFICIAL +HP:0025574 Makulární hemoragie OFFICIAL +HP:0025581 Foveální hemoragie OFFICIAL +HP:0025581 Krvácení do fovey OFFICIAL +HP:0025582 Submakulární hemoragie OFFICIAL +HP:0025592 Obrna musculus obliquus superior OFFICIAL +HP:0025595 Nedostatečná deprese při addukci OFFICIAL +HP:0025598 Obrna musculus obliquus inferior OFFICIAL +HP:0025605 Lid lag OFFICIAL +HP:0025605 von Graefeho znak OFFICIAL +HP:0025610 Nemoc Meibomských žláz OFFICIAL +HP:0025610 Dysfunkce Meibomských žláz OFFICIAL +HP:0025613 Afektivní záchvat CANDIDATE +HP:0025613 Emocionální záchvat CANDIDATE +HP:0025613 Fokální afektivní záchvat CANDIDATE +HP:0025613 Parciální emoční záchvat CANDIDATE +HP:0025620 Abnormální proporce centrálních paměťových CD4-pozitivních alfa beta T lymfocytů CANDIDATE +HP:0025623 Abnormální poměr CD4-pozitivních efektorových paměťových buněk CANDIDATE +HP:0025623 Abnormální proporce efektorových paměťových CD4-pozitivních alfa beta T lymfocytů CANDIDATE +HP:0025624 Snížený podíl CD4+ efektorových paměťových T-lymfocytů CANDIDATE +HP:0025624 Snížený podíl CD4 pozitivních efektorových paměťových T-lymfocytů CANDIDATE +HP:0025624 Snížený podíl efektorových paměťových CD4+ alfa-beta T-lymfocytů CANDIDATE +HP:0025625 Zvýšený podíl CD4+ efektorových paměťových T-lymfocytů CANDIDATE +HP:0025625 Zvýšený podíl CD4 pozitivních efektorových paměťových T-lymfocytů CANDIDATE +HP:0025625 Zvýšený podíl efektorových paměťových CD4+ alfa-beta T-lymfocytů CANDIDATE +HP:0025635 Polyp močovodu CANDIDATE +HP:0025635 Polyp ureteru CANDIDATE +HP:0025636 Zánět endometria CANDIDATE +HP:0025636 Zánět vnitřní výstelky dělohy CANDIDATE +HP:0025637 Angiospasmus CANDIDATE +HP:0025637 Křeč krevních cév CANDIDATE +HP:0025637 Cévní spazmus CANDIDATE +HP:0025637 Vaskulární spazmus CANDIDATE +HP:0025643 Perineurální cysta CANDIDATE +HP:0025644 Citlivost na změnu/odstranění visuální fixace CANDIDATE +HP:0025644 Fixation off sensitivity (FOS) CANDIDATE +HP:0025647 SSNS CANDIDATE +HP:0025650 SDNS CANDIDATE +HP:0025653 Abnormální placentární pentrace mimo děložní stěnu CANDIDATE +HP:0025660 Arnoldova-Chiariho malformace typ II CANDIDATE +HP:0025661 Arnoldova-Chiariho malformace typ III CANDIDATE +HP:0025673 Septovaný ascites CANDIDATE +HP:0025675 PCDA CANDIDATE +HP:0025675 Uzavření fetálního ductus arteriosus CANDIDATE +HP:0025675 Idiopatická konstrikce ductus arteriosus plodu CANDIDATE +HP:0025675 Neprůchodnost fetálního ductus arteriosus CANDIDATE +HP:0025679 Discitida CANDIDATE +HP:0025680 CMAP facilitace CANDIDATE +HP:0025686 Abnormální hladina Abeta 40 CANDIDATE +HP:0025686 Abnormální hladina beta amyloidu 40 CANDIDATE +HP:0025690 Dilatace pupečníkové žíly plodu CANDIDATE +HP:0025690 FIUVV CANDIDATE +HP:0025693 Makroadenom hypofýzy CANDIDATE +HP:0025697 Buněčné odlitky dýchacích cest CANDIDATE +HP:0025697 Difteroidní membrány CANDIDATE +HP:0025697 Pseudomembrány CANDIDATE +HP:0025697 Odlitky dýchacích cest typu 1 CANDIDATE +HP:0025698 Acelulární odlitky dýchacích cest CANDIDATE +HP:0025698 Odlitky dýchacích cest typu 2 CANDIDATE +HP:0025699 Perisylvický hypometabolismus na FDG PET CANDIDATE +HP:0025702 Uzavřená schizencefalie CANDIDATE +HP:0025706 Nepřítomnost nosní kosti plodu CANDIDATE +HP:0025706 Neosifikovaná nosní kost CANDIDATE +HP:0025711 Konvergenční retrakční nystagmus CANDIDATE +HP:0025712 Oddělení amnia od choria CANDIDATE +HP:0025713 Dystrofické neurity CANDIDATE +HP:0025713 Dystrofický neurit CANDIDATE +HP:0025717 Nález autofagického materiálu ve svalové biopsii CANDIDATE +HP:0025718 Hyperechogenní struktura svalu CANDIDATE +HP:0025718 Vyšší echogenita svalu na ultrazvuku CANDIDATE +HP:0025724 Mastné, vernixu podobné šupení CANDIDATE +HP:0550004 Plochá bradavice OFFICIAL +HP:0550005 Plicní nemoc se systémovou sklerózou OFFICIAL +HP:0550005 Sklerodermie plic OFFICIAL +HP:0550005 Plicní sklerodermie OFFICIAL +HP:0025730 Redundantní záhyb septum primum CANDIDATE +HP:0025730 Dilatace fetálního atriálního septa CANDIDATE +HP:0030001 Otevřené víčka OFFICIAL +HP:0030001 Nemožno zavřít oči OFFICIAL +HP:0030002 Víčka zůstanou otevřené v noci OFFICIAL +HP:0030002 Neschopnost zavřív víčka v noci OFFICIAL +HP:0030004 Neschopnost zavřít víčka pro jizvy OFFICIAL +HP:0030004 Neschopnost dovřít víčka pro jizvení OFFICIAL +HP:0030005 Zvýšená kapilární permeabilita OFFICIAL +HP:0030005 Syndrom systémového kapilárního úniku OFFICIAL +HP:0030006 Abormalita jednoho nervového vlákna dle vyšetření EMG CANDIDATE +HP:0030008 Absence hrdla děložního OFFICIAL +HP:0030008 Aplázie děložního čípku OFFICIAL +HP:0030008 Aplázie hrdla děložního OFFICIAL +HP:0030009 Cervikální insuficience OFFICIAL +HP:0030009 Insuficience děložního hrdla OFFICIAL +HP:0030012 Abnormální fyziologie ženského pohlavního ústrojí OFFICIAL +HP:0030015 Ženská porucha orgazmu OFFICIAL +HP:0030017 Myalgie pánevního dna CANDIDATE +HP:0030017 Svalová bolest pánevního dna CANDIDATE +HP:0030018 Snížená sexuální touha u žen OFFICIAL +HP:0030019 Snížená sexuální touha u mužů OFFICIAL +HP:0030022 Konstrihované ucho OFFICIAL +HP:0030022 Ucho otazník OFFICIAL +HP:0030022 Cosmanovo ucho OFFICIAL +HP:0030024 Akcesorní tragus OFFICIAL +HP:0030024 Extra chrupavka před uchem OFFICIAL +HP:0030024 Pretragální duplikace OFFICIAL +HP:0030027 Abnormalita nosní chrupavky CANDIDATE +HP:0030027 Abnormalita chrupavčité části nosu CANDIDATE +HP:0030027 Abnormální chrupavčitá část nosu CANDIDATE +HP:0030027 Vada chrupavky nosu CANDIDATE +HP:0030028 Chybění chrupavky nosu OFFICIAL +HP:0030028 Ageneze nosní chrupavky OFFICIAL +HP:0030028 Chybí nosní chrupavka OFFICIAL +HP:0030028 Selhání vývinu nosní chrupavky OFFICIAL +HP:0030028 Chybějící chrupavka nosu OFFICIAL +HP:0030028 Nepřítomna chrupavka nosní OFFICIAL +HP:0030028 Nepřítomna chrupavka nosu OFFICIAL +HP:0030029 Rozprostření prstů na ruce OFFICIAL +HP:0030034 Lamelózní/košíčkovitě ztluštělé glomerulární bazální membrány OFFICIAL +HP:0030034 Lamelace glomerulární bazální membrány OFFICIAL +HP:0030035 Struvitové ledvinové kameny OFFICIAL +HP:0030041 Schmorlovi uzly OFFICIAL +HP:0030042 Neúplné zrání pubické kosti CANDIDATE +HP:0030043 Částečné vykloubení kyčelního kloubu OFFICIAL +HP:0030043 Subluxace postihující kyčelní kloub OFFICIAL +HP:0030045 Lýtková kost ve tvaru písmena S OFFICIAL +HP:0030047 Abnormalita postranních komor CANDIDATE +HP:0030047 Abnormalita postranní komory CANDIDATE +HP:0030051 Chůze po špičkách CANDIDATE +HP:0030052 Pihy v oblasti třísel OFFICIAL +HP:0030053 Ztvrdlá kůže OFFICIAL +HP:0030065 Primitivní neuroektodermální nádor CANDIDATE +HP:0030069 Primární lymfom CNS OFFICIAL +HP:0030070 Centrální primitivní neuroektodermální nádor CANDIDATE +HP:0030072 Nádor vedlejších nosních dutin CANDIDATE +HP:0030072 Nádor paranasálních dutin CANDIDATE +HP:0030074 Chemodektomy OFFICIAL +HP:0030082 Abnormální pitný režim CANDIDATE +HP:0030084 Zakřivení prstu na ruce nebo noze OFFICIAL +HP:0030084 Trvalé zakřivení prstu OFFICIAL +HP:0030085 Abnormální hladina laktátu v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0030086 Nízká hladina laktátu v mozkomíšním moku OFFICIAL +HP:0030087 Abnormální hladina testosteronu v séru OFFICIAL +HP:0030087 Abnormální hladina testosteronu OFFICIAL +HP:0030088 Vysoká hladina sérového testosteronu OFFICIAL +HP:0030088 Vysoké hladiny sérového testosteronu OFFICIAL +HP:0030088 Zvýšená hladina sérového testosteronu OFFICIAL +HP:0030088 Zvýšený testosteron OFFICIAL +HP:0030089 Abnormální exprese proteinů ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030090 Abnormální exprese merosinu ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030091 Nepřítomnost merosinem ve svalové biopsii dle barvení CANDIDATE +HP:0030091 Nepřítomnost svalového vlákna laminin alfa 2 CANDIDATE +HP:0030092 Snížené množství merosinu ve svalovém vláknu CANDIDATE +HP:0030093 Abnormální laminin beta 1 ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030094 Snížený laminin beta 1 ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030095 Snížený kolagen 6 ve svalu OFFICIAL +HP:0030096 Abnormální exprese dystrofinu ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030098 Snížené barvení na dystrofinu ve svalu OFFICIAL +HP:0030099 Snížený alfa-dystroglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030100 Abnormální alfa-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030101 Absence alfa-sarkoglykanu ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030102 Snížený alfa-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030103 Abnormální beta-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030104 Abnormální gama-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030105 Abnormální delta-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030106 Absence beta-sarkoglykanu ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030107 Snížený beta-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030108 Snížený gama-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030109 Absence gama-sarkoglykanu ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030110 Absence delta-sarkoglykanu ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030111 Snížený delta-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030112 Abnormální alfa-sarkoglykan ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030113 Abnormální dysferlin ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030114 Absence dysferlinu ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030115 Snížený dysferlin ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030116 Abnormální emerin ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030117 Absence emerinu ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030118 Snížený emerin ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030119 Abnormální calpain-3 ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030120 Absence calpainu-3 ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030121 Snížený calpain-3 ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030122 Snížený perlekan ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030123 Abnormální lamin A/C ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030124 Snížení laminu A/C ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030125 Sakralizace L5 OFFICIAL +HP:0030126 Abnormalita endometria CANDIDATE +HP:0030140 Orální krvácení CANDIDATE +HP:0030140 Krvácení z úst CANDIDATE +HP:0030141 Abnormalita vlasové hranice vzádu OFFICIAL +HP:0030143 Zvýšené střevní zvuky OFFICIAL +HP:0030144 Snížené zvuky střev OFFICIAL +HP:0030148 Srdeční šelest OFFICIAL +HP:0030148 Šelest srdce OFFICIAL +HP:0030148 Kardiální šelest OFFICIAL +HP:0030149 Kardiovaskulární šok OFFICIAL +HP:0030151 Zánět žlučových cest OFFICIAL +HP:0030153 Karcinom žlučových cest OFFICIAL +HP:0030154 Perforace žlučového měchýře OFFICIAL +HP:0030157 Bolest ledvin OFFICIAL +HP:0030158 Cervikální ektopie OFFICIAL +HP:0030158 Cervikální eroze OFFICIAL +HP:0030158 Ektopie krčku děložního OFFICIAL +HP:0030159 Cervikální tumor OFFICIAL +HP:0030159 Nádor krčku děložního OFFICIAL +HP:0030160 Cervicitida OFFICIAL +HP:0030160 Zánět děložního hrdla OFFICIAL +HP:0030164 Bolest čelisti při žvýkání OFFICIAL +HP:0030166 Noční hyperhidróza OFFICIAL +HP:0030167 Sérové antimitochrondriální protilátky OFFICIAL +HP:0030168 Dilatace povrchových břišních žil OFFICIAL +HP:0030169 Žaludeční křečové žíly OFFICIAL +HP:0030173 Zvýšená periferní myelinizace OFFICIAL +HP:0030175 Tomakula OFFICIAL +HP:0030177 Abnormální rychlost nervového vedení OFFICIAL +HP:0030178 Abnormální elektrofyziologie CNS CANDIDATE +HP:0030178 Abnormální elektrofyziologie centrálního nervového systému CANDIDATE +HP:0030180 Oppenheimův příznak OFFICIAL +HP:0030181 Gordonův příznak OFFICIAL +HP:0030183 Vizuálně sprostředkovaný VOR porušený OFFICIAL +HP:0030183 Narušený VVOR OFFICIAL +HP:0030183 Porucha VVOR OFFICIAL +HP:0030185 Dystonický třes OFFICIAL +HP:0030186 Esenciální třes OFFICIAL +HP:0030186 Esenciální tremor OFFICIAL +HP:0030188 Třes části těla OFFICIAL +HP:0030191 35 / 5 000 Výsledky překladu OFFICIAL +HP:0030191 Abnormální synaptický přenos v PNS OFFICIAL +HP:0030202 Příznivá odpověď (zmírnění slabosti) na inhibitory acetylcholinesterázy CANDIDATE +HP:0030203 Nepříznivá odpověď svalové slabosti na inhibitory acetylcholinesterázy CANDIDATE +HP:0030205 Zvýšené chvění u jednovláknové elektromyografie CANDIDATE +HP:0030207 Paradoxní dýchání OFFICIAL +HP:0030208 Pozitivita protilátek proti acetylcholinovým receptorům CANDIDATE +HP:0030208 Pozitivita protilátek proti AChR CANDIDATE +HP:0030209 Pozitivita protilátek proti Ca kanálům CANDIDATE +HP:0030209 Pozitivita protilátek proti Ca2+ kanálům CANDIDATE +HP:0030210 Anti-MUSK protilátky CANDIDATE +HP:0030211 Zpomalená zornicová reakce CANDIDATE +HP:0030212 Kompulzivní hromadění (věcí) OFFICIAL +HP:0030212 Patologické shromažďování OFFICIAL +HP:0030214 Sexuální závislost OFFICIAL +HP:0030219 Potíže se zapamatováním slov OFFICIAL +HP:0030220 Společensky nevhodné chování CANDIDATE +HP:0030223 Perseverační chování OFFICIAL +HP:0030223 Ulpívání OFFICIAL +HP:0030223 Ulpívavé chování OFFICIAL +HP:0030224 Abnormální desmin ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030225 Desminové inkluze ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030226 Abnormální myotilin ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030227 Akumulace myotilinu ve svalovém vlákně CANDIDATE +HP:0030228 Abnormální valosin- obsahující protein ve svalových vláknech CANDIDATE +HP:0030229 Akumulace valosin- obsahujícího proteinu ve svalových vláknech CANDIDATE +HP:0030230 Centrální jádro svalového vlákna CANDIDATE +HP:0030231 Akumulace glykogenu v lysozomech svalového vlákna CANDIDATE +HP:0030233 Nemožnost dát ruce do pozice modlitby OFFICIAL +HP:0030234 Velmi zvýšená kreatinfosfokináza CANDIDATE +HP:0030235 Extrémně zvýšená kreatinfosfokináza CANDIDATE +HP:0030239 Nedostatečně vývinuté svaly horní končetiny OFFICIAL +HP:0030241 Hypoplázie musculus deltoideus OFFICIAL +HP:0030242 Trombus v portální žíle OFFICIAL +HP:0030242 Krevní sraženina v portální žíle OFFICIAL +HP:0030243 Trombus v jaterní žíle CANDIDATE +HP:0030243 Krevní sraženina v jaterní žíle CANDIDATE +HP:0030244 Mateřská horečka v těhotenství OFFICIAL +HP:0030245 Horečka matky během porodu OFFICIAL +HP:0030245 Horečka matky při porodu OFFICIAL +HP:0030247 Krevní sraženina ve splanchnické žíle OFFICIAL +HP:0030247 Trombus ve splanchnické žíle OFFICIAL +HP:0030248 Krevní sraženina v mezenterické žíle OFFICIAL +HP:0030248 Trombus v mezenterické žíle OFFICIAL +HP:0030252 Chybění zralých B buněk CANDIDATE +HP:0030252 Chybění zralých B lymfocytů CANDIDATE +HP:0030254 Hemoragie nehtového lůžka CANDIDATE +HP:0030257 Genitalia, ephelides OFFICIAL +HP:0030258 Zvýšená genitální pigmentace OFFICIAL +HP:0030258 Melanóza penisu OFFICIAL +HP:0030259 Snížená pigmentace genitálií OFFICIAL +HP:0030261 Afálie OFFICIAL +HP:0030261 Aplázie penisu OFFICIAL +HP:0030261 Aplázie pyje OFFICIAL +HP:0030269 Zvýšený sérový IGF-1 OFFICIAL +HP:0030269 Zvýšení sérového IGF1 OFFICIAL +HP:0030269 Zvýšený insulin-like růstový faktor 1 v séru OFFICIAL +HP:0030274 Nadbytečné skrotum OFFICIAL +HP:0030275 Abnormální poloha skrota OFFICIAL +HP:0030282 Defekt v zadní části žebra OFFICIAL +HP:0030284 Trojúhelníkovitý tvar jazyka OFFICIAL +HP:0030289 Oploštělá koncová část stehenní kosti OFFICIAL +HP:0030290 Nepřítomnost osifikace křížové kosti OFFICIAL +HP:0030293 Nepravidelnost širší části lýtkové kosti OFFICIAL +HP:0030299 Abnormalita širší části distální stehenní kosti OFFICIAL +HP:0030307 Rozšířené metafýzy kosti dolní končetiny OFFICIAL +HP:0030308 Rozšířená distální metafýza holenní kosti OFFICIAL +HP:0030308 Rozšířená distální metafýza holenní kosti OFFICIAL +HP:0030309 Rozšířená distální široká část lýtkové kosti OFFICIAL +HP:0030310 Vykloubené klouby ruky OFFICIAL +HP:0030311 Vykloubené klouby nohy OFFICIAL +HP:0030312 Obliterace střední vrstvy spongiózní struktury mezi dvěma vrstvami lebeční kosti OFFICIAL +HP:0030318 Angulární cheilóza OFFICIAL +HP:0030318 Angulární stomatitis OFFICIAL +HP:0030318 Komisurální cheilitis OFFICIAL +HP:0030318 Zánět koutků OFFICIAL +HP:0030318 Zanícené koutky OFFICIAL +HP:0030318 Bolestivé koutky OFFICIAL +HP:0030318 Inflamace koutků OFFICIAL +HP:0030319 Zmenšení síly obličejových svalů OFFICIAL +HP:0030319 Slabost obličejových svalů OFFICIAL +HP:0030319 Slabost svalů obličeje OFFICIAL +HP:0030319 Obličejová slabost OFFICIAL +HP:0030319 Ochablost svalů obličeje OFFICIAL +HP:0030319 Ochablost obličeje OFFICIAL +HP:0030319 Snížení síly obličejových svalů OFFICIAL +HP:0030321 Jakákoliv abnormalita vertebrální arterie OFFICIAL +HP:0030336 Absence CD4-pozitivních CD25-pozitivních T regulačních buněk OFFICIAL +HP:0030336 Absence CD4+CD25+ OFFICIAL +HP:0030338 Abnormální hladina cirkulujícího gonadotropinu CANDIDATE +HP:0030339 Snížená hladina cirkulujícího gonadotropinu CANDIDATE +HP:0030341 Snížená hladina cirkulujícího folikulostimulačního hormonu CANDIDATE +HP:0030344 Snížená hladina cirkulujícího luteinizačního hormonu OFFICIAL +HP:0030345 Abnormální hladina cirkulujícího luteinizačního hormonu OFFICIAL +HP:0030345 Abnormální hladina luteinizačního hormonu OFFICIAL +HP:0030345 Zvýšený cirkulující lutropin OFFICIAL +HP:0030346 Abnormální hladina cirkulujícího folikulostimulačního hormonu CANDIDATE +HP:0030348 Hyperandrogenemie CANDIDATE +HP:0030348 Zvýšená hladina cirkulujících androgenů CANDIDATE +HP:0030349 Snížená hladina cirkulujících androgenů CANDIDATE +HP:0030350 Červeno-modrá papula OFFICIAL +HP:0030354 Abnormální sérová hladina interferonu CANDIDATE +HP:0030355 Abnormální sérová hladina interferonu gamma CANDIDATE +HP:0030356 Zvýšená sérová hladina interferonu gamma CANDIDATE +HP:0030357 Ovesný karcinom plic OFFICIAL +HP:0030357 Ovesný karcinom plic OFFICIAL +HP:0030357 Malobuněčná rakovina plic OFFICIAL +HP:0030358 Nemalobuněčný karcinom plic OFFICIAL +HP:0030361 Abnormalita metabolismu ikosanoidů OFFICIAL +HP:0030368 Hyperfalangie ukazováku OFFICIAL +HP:0030376 Abnormální podíl CD19+/CD21low B buněk OFFICIAL +HP:0030377 Zvýšený podíl CD19+/CD21low B buněk OFFICIAL +HP:0030378 Snížený podíl CD19+/CD21low B buněk OFFICIAL +HP:0030379 Abnormální podíl CD19+CD38+IgM+ buněk OFFICIAL +HP:0030380 Snížený podíl CD19+CD38+IgM+ buněk OFFICIAL +HP:0030381 Zvýšený podíl CD19+CD38+IgM+ buněk OFFICIAL +HP:0030386 Abnormální podíl CD19+CD27+IgD- buněk OFFICIAL +HP:0030387 Zvýšený podíl CD19+CD27+IgD- buněk OFFICIAL +HP:0030388 Snížený podíl CD19+CD27+IgD- buněk OFFICIAL +HP:0030393 Agresivní papilární nádor středního ucha CANDIDATE +HP:0030393 Heffnerův nádor CANDIDATE +HP:0030393 Low-grade adenokarcinom z endolymfatického vaku CANDIDATE +HP:0030405 Endokrinní nádor pankreatu CANDIDATE +HP:0030408 Blastom šišinky OFFICIAL +HP:0030408 Blastom epifýzy OFFICIAL +HP:0030409 Renální karcinom z přechodných buněk OFFICIAL +HP:0030409 Renální TCC OFFICIAL +HP:0030409 Uroteliální karcinom ledviny OFFICIAL +HP:0030410 Sebaceózní karcinom OFFICIAL +HP:0030415 Vřetenobuněčný karcinom jazyka OFFICIAL +HP:0030416 Novotvar vulvy OFFICIAL +HP:0030416 Nádor vulvy OFFICIAL +HP:0030416 Novotvar vulvy OFFICIAL +HP:0030417 Spinocelulární karcinom vulvy OFFICIAL +HP:0030423 Cysta v slezině OFFICIAL +HP:0030424 Epididymální cysty OFFICIAL +HP:0030430 Nádor nervu CANDIDATE +HP:0030430 Skřípnutý nerv CANDIDATE +HP:0030431 Exostosis osteocartilaginea OFFICIAL +HP:0030431 Osteochondromy OFFICIAL +HP:0030436 Fibrofolikulomy OFFICIAL +HP:0030437 Nádor análního kanálu OFFICIAL +HP:0030445 Karcinoid plic OFFICIAL +HP:0030446 Atypický plicní karcinoidní nádor CANDIDATE +HP:0030447 Anaplastický karcinom kůže OFFICIAL +HP:0030447 Kutánní APUDom OFFICIAL +HP:0030447 Rakovina kůže z Merkelových buněk OFFICIAL +HP:0030447 Neuroendokrinní karcinom kůže OFFICIAL +HP:0030447 Neuroendokrinní nádor kůže OFFICIAL +HP:0030447 Primární malobuněčný karcinom kůže OFFICIAL +HP:0030447 Primární nediferencovaný karcinom kůže OFFICIAL +HP:0030448 Sarkomy měkkých tkání OFFICIAL +HP:0030454 Abnormální EOG OFFICIAL +HP:0030456 Abnormální vzor onset/offset VEP OFFICIAL +HP:0030457 Abnormální amplituda onset/offset VEP OFFICIAL +HP:0030463 Zkřížená asymetrie zábleskových zrakových evokovaných potenciálů OFFICIAL +HP:0030464 Zkrížená asymetrie vizuálních evokovaných potenciálů při použití strukturovaného podnětu OFFICIAL +HP:0030465 Chybějící odpověď (čípků) na fotopický ERG OFFICIAL +HP:0030465 Nedetekovatelný fotopický ERG OFFICIAL +HP:0030473 Abnormální fotopický 30Hz flicker elektroretinogram CANDIDATE +HP:0030473 Abnormální fotopický 30Hz flicker ERG CANDIDATE +HP:0030473 Abnormální 30Hz flicker elektroretinogram s adaptací na světlo CANDIDATE +HP:0030495 Abnormalita makulární vaskulatury CANDIDATE +HP:0030495 Abnormalita makulárního cévního systému CANDIDATE +HP:0030495 Abnormalita makulárních cév CANDIDATE +HP:0030496 Makulární exsudáty OFFICIAL +HP:0030496 Exsudát v makule OFFICIAL +HP:0030499 Hromadění lipidů v makule OFFICIAL +HP:0030503 Juxtafoveální teleangiektázie OFFICIAL +HP:0030503 Parafoveální teleangiektázie OFFICIAL +HP:0030504 Kongenitální hypertrofie retinálního pigmentu typu medvědí stopy OFFICIAL +HP:0030505 Numulární pigmentace sítnice OFFICIAL +HP:0030508 Retinální kavernózní hemangiom OFFICIAL +HP:0030509 Retinální racemózní hemangiom OFFICIAL +HP:0030511 Potíže s viděním pohybujících se objektů OFFICIAL +HP:0030515 Středné snížení zrakové ostrosti OFFICIAL +HP:0030515 Středně závažné zrakové postižení OFFICIAL +HP:0030515 Středně závažná ztráta zraku OFFICIAL +HP:0030516 Homonymní hemianopsie OFFICIAL +HP:0030517 Heteronymní hemianopsie OFFICIAL +HP:0030518 Kongruentní hemianopsie OFFICIAL +HP:0030522 Mírná ztráta periferního zorného pole OFFICIAL +HP:0030525 Středně těžká ztráta periferního zorného pole OFFICIAL +HP:0030526 Závažná ztráta periferního zorného pole OFFICIAL +HP:0030527 Velmi závažná ztráta periferního zorného pole OFFICIAL +HP:0030530 Slepý bod ve tvaru oblouku OFFICIAL +HP:0030584 Abnormalita při testu barevného vidění CANDIDATE +HP:0030632 Hypo-autofluorescenční makulární léze OFFICIAL +HP:0030637 Dysfunkce čípků OFFICIAL +HP:0030637 Syndrom dysfunkce čípků OFFICIAL +HP:0030644 Zvětšení slepé skvrny oka OFFICIAL +HP:0030648 Středně periferní OFFICIAL +HP:0030657 Hematom pupečníku OFFICIAL +HP:0030658 Marginální připojení pupečníku CANDIDATE +HP:0030665 Holmesův třes OFFICIAL +HP:0030666 Neovaskularizace sítnice OFFICIAL +HP:0030671 Abnormalita anulus tendineus communis OFFICIAL +HP:0030671 Abnormalita anulus Zinni OFFICIAL +HP:0030674 Intrauterinní nástup CANDIDATE +HP:0030674 Nástup v děloze CANDIDATE +HP:0030674 Prenatální nástup CANDIDATE +HP:0030676 Ďáblovo ucho OFFICIAL +HP:0030680 Kardiovaskulární malformace OFFICIAL +HP:0030683 Vulvovaginitida OFFICIAL +HP:0030692 Nádor mozku OFFICIAL +HP:0030692 Novotvar mozku OFFICIAL +HP:0030693 Nádor epifýzového parenchymu OFFICIAL +HP:0030693 Tumor epifýzového parenchymu OFFICIAL +HP:0030706 Sublinguální cysta OFFICIAL +HP:0030706 Sublinguální ptyalokéla OFFICIAL +HP:0030707 Unilaterální pulmonární ageneze OFFICIAL +HP:0030712 Ashermanův syndrom OFFICIAL +HP:0030713 Střední prosencefalická arteriovenózní píštěl OFFICIAL +HP:0030713 Aneuryzma Galénovy žíly OFFICIAL +HP:0030713 Malformace Galénovy žíly OFFICIAL +HP:0030714 mola Breusova OFFICIAL +HP:0030715 Vrozená bronchiální atrézie OFFICIAL +HP:0030718 Dilatovaná pravá síň OFFICIAL +HP:0030718 Zvětšená pravá síň srdce OFFICIAL +HP:0030718 Dilatace pravé síně OFFICIAL +HP:0030719 Vrozené nechráněné trikuspidální orificium OFFICIAL +HP:0030719 Rudimentání cípy trikuspidální chlopně OFFICIAL +HP:0030724 Cysta centrální nervové soustavy CANDIDATE +HP:0030729 Frontoetmoidní meningokéla OFFICIAL +HP:0030732 Dysplázie trikuspidální chlopně OFFICIAL +HP:0030740 Anomální svalovinový svazek v pravé komoře OFFICIAL +HP:0030741 Teratom mediastinu OFFICIAL +HP:0030742 Mittendorfova tečka OFFICIAL +HP:0030743 Bergmeisterova papila OFFICIAL +HP:0030745 Vrozené aneuryzma ductus arteriosus CANDIDATE +HP:0030745 Aneuryzma ductus arteriosus CANDIDATE +HP:0030746 Intraventrikulární hemoragie CANDIDATE +HP:0030747 Předčasné intraventrikulární krvácení CANDIDATE +HP:0030748 Krvácení do germinální matrix CANDIDATE +HP:0030749 Intraventrikulární hemoragie II stupně CANDIDATE +HP:0030750 Intraventrikulární hemoragie III stupně CANDIDATE +HP:0030751 Intraventrikulární hemoragie IV stupně CANDIDATE +HP:0030752 Vakovité rozšíření slzního vaku OFFICIAL +HP:0030753 Intrauterinní úmrtí jednoho plodu z dvojčat v druhé polovině těhotenství OFFICIAL +HP:0030753 Úmrtí jednoho dvojčete OFFICIAL +HP:0030753 Úmrtí jednoho plodu z dvojčecí gravidity OFFICIAL +HP:0030756 Červené zuby OFFICIAL +HP:0030757 Dentální absces OFFICIAL +HP:0030757 Dentoalveolární absces OFFICIAL +HP:0030759 Hypertrofie tukových buněk OFFICIAL +HP:0030760 Renální fibróza OFFICIAL +HP:0030763 Amniotic shelf OFFICIAL +HP:0030765 Noční hrůza OFFICIAL +HP:0030765 Pavor nocturnus OFFICIAL +HP:0030765 Spánkové hrůzy OFFICIAL +HP:0030766 Otalgie OFFICIAL +HP:0030766 Bolest v uchu OFFICIAL +HP:0030776 Změny na krycí ploše těla obratle typu 1 dle Modica OFFICIAL +HP:0030777 Změny na krycí ploše těla obratle typu 3 dle Modica OFFICIAL +HP:0030778 Změny na krycí ploše těla obratle typu 3 dle Modica OFFICIAL +HP:0030782 Normální hladina IL v séru CANDIDATE +HP:0030782 Normální hladina interleukinu v séru CANDIDATE +HP:0030783 Zvýšený IL-6 v séru CANDIDATE +HP:0030783 Zvýšený interleukin-6 v séru CANDIDATE +HP:0030784 Amnestická afázie CANDIDATE +HP:0030784 Anomická afázie CANDIDATE +HP:0030784 Nominální afázie CANDIDATE +HP:0030785 Intratorakální cystický hygrom OFFICIAL +HP:0030785 Hrudní cystický lymfangiom OFFICIAL +HP:0030790 Abnormálně zbarvený cerumen OFFICIAL +HP:0030790 Abnormální pigmentace cerumen OFFICIAL +HP:0030794 Abnormální hladina C peptidu CANDIDATE +HP:0030795 Snížená hladina C peptidu OFFICIAL +HP:0030796 Zvýšená hladina C peptidu OFFICIAL +HP:0030805 Absentující lunula CANDIDATE +HP:0030805 Chybějící lunula CANDIDATE +HP:0030805 Absence lunuly CANDIDATE +HP:0030811 Bolestivý jazyk OFFICIAL +HP:0030812 Zvětšení mandlí OFFICIAL +HP:0030812 Hypertrofie mandlí OFFICIAL +HP:0030812 Velké/hypertrofické mandle OFFICIAL +HP:0030813 Hypoplastické tonzily OFFICIAL +HP:0030813 Tonzilární hypoplázie OFFICIAL +HP:0030814 Oranžová barva mandlí OFFICIAL +HP:0030814 Oranžové mandle OFFICIAL +HP:0030814 Oranžově zbarvené mandle OFFICIAL +HP:0030814 Mandle s oranžovými ložisky OFFICIAL +HP:0030815 Lipom jazyka CANDIDATE +HP:0030816 Gingivální recesus OFFICIAL +HP:0030816 Zubní recesus OFFICIAL +HP:0030818 Středová dystrofie nehtu OFFICIAL +HP:0030819 Upslant nehtů OFFICIAL +HP:0030819 Vzhůru vykřivené nehty OFFICIAL +HP:0030823 Tlustá skléra OFFICIAL +HP:0030824 Fenomén Mizuo-Nakamura OFFICIAL +HP:0030825 Vymizení foveálního reflex OFFICIAL +HP:0030825 Ztráta foveálního reflexu OFFICIAL +HP:0030826 Třepotání očních víček OFFICIAL +HP:0030826 Fascikulace očních víček OFFICIAL +HP:0030826 Škubání očních víček OFFICIAL +HP:0030826 Škubání svalů očních víček OFFICIAL +HP:0030826 Škubání víčkami OFFICIAL +HP:0030829 Abnormální nález při auskultaci plic CANDIDATE +HP:0030830 Chřestění OFFICIAL +HP:0030830 Skřípot OFFICIAL +HP:0030830 Praskání OFFICIAL +HP:0030839 Bolest pod kolenem OFFICIAL +HP:0030843 Amyloidová kardiomyopatie OFFICIAL +HP:0030853 Heterotaxia OFFICIAL +HP:0030854 Stafylom OFFICIAL +HP:0030858 Závislé chování CANDIDATE +HP:0030859 TOP1 protilátková pozitivita CANDIDATE +HP:0030859 DNA topoizomeráza 1 protilátková pozitivita CANDIDATE +HP:0030860 Abnormální hladina A[beta]42 v likvoru CANDIDATE +HP:0030861 Snížená hladina amyloidu v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0030862 Vyšší hladina amyloidu v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0030864 Retrakce hrudníku OFFICIAL +HP:0030865 Prominující loket CANDIDATE +HP:0030867 Oči v různých výškách OFFICIAL +HP:0030867 Nestejná výška očí OFFICIAL +HP:0030868 Monorchismus OFFICIAL +HP:0030870 Abnormalita spofyzárního kloubu OFFICIAL +HP:0030870 Abnormalita facetového kloubu OFFICIAL +HP:0030870 Abnormalita meziobratlového kloubu OFFICIAL +HP:0030871 Facetová artróza OFFICIAL +HP:0030873 ACA pozitivita CANDIDATE +HP:0030873 Anti-centromera protilátková pozitivita CANDIDATE +HP:0030874 Desaturace O2 při námaze CANDIDATE +HP:0030875 Abnormální pulmonální cirkulace OFFICIAL +HP:0030875 Abnormalita plicní cirkulace OFFICIAL +HP:0030876 Zvýšení plicního arteriáního tlaku v zaklínění OFFICIAL +HP:0030877 Obstrukční deficit při funkčním vyšetření plic CANDIDATE +HP:0030878 Abnormální funkční plicní test CANDIDATE +HP:0030879 Interlobulární linie na CT CANDIDATE +HP:0030879 Stluštění interlobulárních sept na HRCT CANDIDATE +HP:0030879 Septální linie na CT CANDIDATE +HP:0030879 Septální ztluštění na CT CANDIDATE +HP:0030879 Krátké linie ma CT plic CANDIDATE +HP:0030880 Raynaudův syndrom OFFICIAL +HP:0030880 Raynaudova nemoc OFFICIAL +HP:0030882 Dilatace koronárních tepen OFFICIAL +HP:0030882 Dilatace koronárních arterií OFFICIAL +HP:0030882 Ektázie koronárních tepen OFFICIAL +HP:0030883 Impigement femoro-acetabulární OFFICIAL +HP:0030884 Krmení gastrojejunální sondou v kojeneckém věku OFFICIAL +HP:0030889 Krátké střevo OFFICIAL +HP:0030890 Hyperintenzita bílé hmoty OFFICIAL +HP:0030891 Hyperdenzita periventrikulární bílé hmoty CANDIDATE +HP:0030891 Hyperintenzita periventrikulární bílé hmoty CANDIDATE +HP:0030891 PVWMH CANDIDATE +HP:0030892 Hluboké hyperintenzity bílé hmoty mozku CANDIDATE +HP:0030892 DWMH CANDIDATE +HP:0030895 Abnormální motilita trávicího traktu CANDIDATE +HP:0030896 Abnormální doba průchodu trávicím traktem CANDIDATE +HP:0030900 Svědivé nohy OFFICIAL +HP:0030903 Palmární úchopový reflex OFFICIAL +HP:0030904 Myersonův příznak OFFICIAL +HP:0030906 Perzistující sací reflex CANDIDATE +HP:0030908 Anti-LKM-1 pozitivita CANDIDATE +HP:0030909 Pozitivita protilátky proti jaternímu cytosolu-1 OFFICIAL +HP:0030913 Šourku podobné labia majora OFFICIAL +HP:0030915 Edém mozku OFFICIAL +HP:0030915 Otok mozku OFFICIAL +HP:0030918 Nízké APGAR skóre v 1. minutě OFFICIAL +HP:0030919 Nízké APGAR skóre v 5. minutě OFFICIAL +HP:0030934 Orální erytroplakie OFFICIAL +HP:0030934 Erytroplakie úst OFFICIAL +HP:0030934 Orální erytroplázie OFFICIAL +HP:0030936 Malformace muscularis propria OFFICIAL +HP:0030936 Segmentální přídavný cirkulární svalový plášť OFFICIAL +HP:0030939 Ztluštěné ale ne oteklé oční víčka CANDIDATE +HP:0030943 Bolest vulvy OFFICIAL +HP:0030943 Bolest vnějších ženských pohlavních orgánů OFFICIAL +HP:0030946 Bouličky pod horním víčkem CANDIDATE +HP:0030946 Tarzální papily CANDIDATE +HP:0030948 Zvýšená sérová GGT CANDIDATE +HP:0030951 Svalová biopsie: fibróza CANDIDATE +HP:0030952 Brokovnicové choroidální léze CANDIDATE +HP:0030952 Brokovnicové léze CANDIDATE +HP:0030953 Konjunktivální hyperémie OFFICIAL +HP:0030953 Konjunktivální injekce OFFICIAL +HP:0030953 Kongesce spojivek OFFICIAL +HP:0030957 Dilatace komorového septa OFFICIAL +HP:0030958 Aneuryzma membranózní části komorového septa OFFICIAL +HP:0030958 Membránová část aneuryzmatu interventrikulárního septa OFFICIAL +HP:0030959 Aneurysma muskulární části komorového septa OFFICIAL +HP:0030965 Zvýšený tuhost aorty OFFICIAL +HP:0030972 Abnormální systémový TK CANDIDATE +HP:0030973 Únava způsobená cvičením OFFICIAL +HP:0030973 Malátnost vyvolaná cvičením OFFICIAL +HP:0030973 Únava po výkonu OFFICIAL +HP:0030974 Kryptospermie OFFICIAL +HP:0030975 Vyklenuté pontinní tegmentum OFFICIAL +HP:0030977 Zvýšená hladina faktoru VIII CANDIDATE +HP:0030979 Dilatované choroidální cévy OFFICIAL +HP:0030979 Dilatace cév cévnatky OFFICIAL +HP:0030991 Fibrózní cholangitida OFFICIAL +HP:0030993 Duplikovaný pankreatický vývod OFFICIAL +HP:0030997 Atrézie chámovodu OFFICIAL +HP:0030997 Vas deferens atrézie OFFICIAL +HP:0030998 rinorea OFFICIAL +HP:0031003 Polyneuritis OFFICIAL +HP:0031007 Orofaciální dystonie způsobená mluvením OFFICIAL +HP:0031008 Dystonie jazyka OFFICIAL +HP:0031009 Dactylolysis spontanea OFFICIAL +HP:0031010 Hyperfalangie třetího prstu na ruce OFFICIAL +HP:0031011 Sudanofilní léze OFFICIAL +HP:0031011 Viditelné aterosklerotické léze OFFICIAL +HP:0031012 TCFA OFFICIAL +HP:0031014 Arteria lusoria OFFICIAL +HP:0031014 Aberantní arteria subclavia dextra OFFICIAL +HP:0031015 Idiopatická necirhotická portální hypertenze OFFICIAL +HP:0031015 Neúplná septální cirhóza OFFICIAL +HP:0031015 Necirhotická portální fibróza OFFICIAL +HP:0031015 Obliterativní portální venopatie OFFICIAL +HP:0031016 Denzní pruhy v metafýzách kostí OFFICIAL +HP:0031018 Akrosyringeální adenomatóza OFFICIAL +HP:0031018 Ekrinní syringofibroadenomatózní hyperplazie OFFICIAL +HP:0031018 Syringofibroadenom OFFICIAL +HP:0031022 Skvamózní papilom uvuly CANDIDATE +HP:0031026 Schneckenbeckenova dysplázie OFFICIAL +HP:0031026 Hlemýždovitá pánev OFFICIAL +HP:0031026 Kyčelní kosti ve tvaru hlemýždě OFFICIAL +HP:0031028 Mléčné sérum OFFICIAL +HP:0031028 Plazmová laktescence OFFICIAL +HP:0031029 Zvýšení plazmatického CEA OFFICIAL +HP:0031030 Zvýšená hladina CA125 v plazmě OFFICIAL +HP:0031033 Renální defekt acidifikace OFFICIAL +HP:0031036 Snížená plazmatická GHBP OFFICIAL +HP:0031037 Snížená hladina INSL3 v plazmě OFFICIAL +HP:0031038 Meiotická zástava zrání během spermatogeneze OFFICIAL +HP:0031039 Spermatocytární zástava CANDIDATE +HP:0031040 Zástava spermatogeneze ve fázi spermatidy OFFICIAL +HP:0031041 Obstrukce vena cava superior OFFICIAL +HP:0031041 Syndrom vena cava superior OFFICIAL +HP:0031042 Malinový jazyk OFFICIAL +HP:0031046 Ageneze měkkého patra OFFICIAL +HP:0031047 Monoklonální hypergammaglobulinemie OFFICIAL +HP:0031052 Zvýšená koncentrace cirkulujícího VEGF CANDIDATE +HP:0031056 Intrakraniální fusiformní aneuryzma OFFICIAL +HP:0031057 Popraskaná kůže OFFICIAL +HP:0031067 Syndrom prázdného folikulu OFFICIAL +HP:0031074 Abnormální odpověď na stimulační test pomocí adrenokortikotropního hormonu OFFICIAL +HP:0031074 Abnormální reakce na test stimulující kortikotropin OFFICIAL +HP:0031077 Abnormální odpověď na CRH stimulační test OFFICIAL +HP:0031083 Abnormální reakce na hCG stimulační test OFFICIAL +HP:0031086 Nevyvinutý vaječník OFFICIAL +HP:0031087 Absence adolescentního růstového spurtu OFFICIAL +HP:0031089 Palatální edém CANDIDATE +HP:0031090 Párkovité prsty na ruce OFFICIAL +HP:0031091 Párkovité prsty na noze OFFICIAL +HP:0031097 Abnormální koncentrace cirkulujícího thyrotropinu OFFICIAL +HP:0031097 Abnormální hladina thyrotropinu OFFICIAL +HP:0031097 Abnormální hladina TSH OFFICIAL +HP:0031098 Snížení TSH v plazmě OFFICIAL +HP:0031098 Snížená hladina thyrotropinu OFFICIAL +HP:0031101 Abnormální hladina antimülleriánského hormonu CANDIDATE +HP:0031102 Zvýšení AMH v plazmě OFFICIAL +HP:0031103 Snížení AMH v plazmě OFFICIAL +HP:0031107 Úzká fibula OFFICIAL +HP:0031109 Neschopnost laktace OFFICIAL +HP:0031110 Syndrom twin-to-twin transfuze OFFICIAL +HP:0031110 Syndrom transfuze dvojče-dvojče OFFICIAL +HP:0031111 Hamartom kůže OFFICIAL +HP:0031130 Zhoršená agregace krevních destiček indukovaná ionoforem Ca2 CANDIDATE +HP:0031130 Zhoršená agregace krevních destiček indukovaná ionoforem Ca2+ CANDIDATE +HP:0031135 Příznaky vyvolané fyzickým traumatem CANDIDATE +HP:0031141 Hyperechogenní játra OFFICIAL +HP:0031143 Hypoechogenní játra OFFICIAL +HP:0031150 VMA OFFICIAL +HP:0031151 VMT OFFICIAL +HP:0031152 FTMH OFFICIAL +HP:0031152 Kompletní makulární díra OFFICIAL +HP:0031152 Makulární díra v celé tloušťce OFFICIAL +HP:0031153 Membranózní anomálie sklivce OFFICIAL +HP:0031153 Membranózní sklivec OFFICIAL +HP:0031153 Membranózní sklivcový fenotyp OFFICIAL +HP:0031155 Zvýšený Ardenův poměr na EOG OFFICIAL +HP:0031157 Karoticko-kavernózní píštěl OFFICIAL +HP:0031163 Nízká femorální kostní denzita OFFICIAL +HP:0031164 Linie obnoveného růstu kostí OFFICIAL +HP:0031164 Harrisovy linie OFFICIAL +HP:0031165 Záchvaty s multifokálním začátkem OFFICIAL +HP:0031166 Myokymia orbicularis OFFICIAL +HP:0031166 Myokymie oka OFFICIAL +HP:0031167 Příznaky vyvolané potravinami bohatými na draslík CANDIDATE +HP:0031167 Příznaky vyvolané požitím potravin bohatých na draslík CANDIDATE +HP:0031170 Virilizace plodu ženského pohlaví CANDIDATE +HP:0031171 Výrůstky femuru OFFICIAL +HP:0031173 Výrůstky tibie OFFICIAL +HP:0031179 Meningismus OFFICIAL +HP:0031180 Erythema chronicum migrans OFFICIAL +HP:0031185 Zvýšená hladina NT-proBNP CANDIDATE +HP:0031187 Abnormální hladina cirkulujícího pregnenolonu CANDIDATE +HP:0031188 Genitální edém OFFICIAL +HP:0031190 Povrchový perivaskulární zánětlivý infiltrát OFFICIAL +HP:0031191 Hluboký perivaskulární zánětlivý infiltrát OFFICIAL +HP:0031197 Celulární válce CANDIDATE +HP:0031199 Acelulární válce CANDIDATE +HP:0031205 Snížená aktivita leukocytární kyselé lipázy OFFICIAL +HP:0031207 Hemangiom jater OFFICIAL +HP:0031208 Zvýšená hladina alfa podjednotky hypofyzárního glykoproteinu CANDIDATE +HP:0031208 Zvýšená hladina alfa podjednotky hypofyzárního glykoproteinu polypeptidu CANDIDATE +HP:0031209 Snížená hladina lipoproteinové lipázy CANDIDATE +HP:0031211 Zvýšené estery cholesterolu OFFICIAL +HP:0031213 Zvýšený cirkulující 17-OHP OFFICIAL +HP:0031214 Snížená hladina cirkulujícího dehydroepiandrosteronu CANDIDATE +HP:0031215 Snížená hladina cirkulujícího dehydroepiandrosteron-sulfátu CANDIDATE +HP:0031218 Nepřiměřená sekrece ADH OFFICIAL +HP:0031218 SIADH OFFICIAL +HP:0031218 Syndrom nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu OFFICIAL +HP:0031222 Zvýšený tyroxin vázajícího globulin v krvi CANDIDATE +HP:0031222 Zvýšený TBG CANDIDATE +HP:0031225 Plicní zkrat OFFICIAL +HP:0031233 Čtvercová skapula OFFICIAL +HP:0031233 Čtvercová lopatka OFFICIAL +HP:0031237 Vnitřně uložená jádra kosterních svalových vláken CANDIDATE +HP:0031238 Náhrdelníkový efekt uspořádání svalových vláken CANDIDATE +HP:0031242 Snížené hladiny cirkulujících chylomikronů OFFICIAL +HP:0031242 Hypochylomikronémie OFFICIAL +HP:0031243 Snížené hladiny cirkulujících lipoproteinů o velmi nízké hustotě OFFICIAL +HP:0031244 Otok rtu CANDIDATE +HP:0031245 Vlhký kašel CANDIDATE +HP:0031246 Suchý kašel OFFICIAL +HP:0031248 Svědivá dlaň OFFICIAL +HP:0031249 Dysgeuzie CANDIDATE +HP:0031249 Kovová chuť CANDIDATE +HP:0031249 Kovová chuť v ústech CANDIDATE +HP:0031259 Zánět vaječníku OFFICIAL +HP:0031264 Abnormální morfologie Bowmanova pouzdra OFFICIAL +HP:0031264 Abnormální morfologie Bowmanova pouzdra OFFICIAL +HP:0031264 Abnormální morfologie pouzdra glomerulu ledviny OFFICIAL +HP:0031265 Abnormální morfologie podocytů CANDIDATE +HP:0031265 Abnormální morfologie viscerálních epiteliálních buněk CANDIDATE +HP:0031266 Ztráta primárních podocytárních výběžků CANDIDATE +HP:0031266 Ztráta pediklů podocytu CANDIDATE +HP:0031270 Slabá regulace CD25 při aktivaci TCR OFFICIAL +HP:0031270 Snížená regulace IL2RA po aktivaci TCR OFFICIAL +HP:0031279 Abnormální odpověď na GnRH stimulační test OFFICIAL +HP:0031287 Bazocelulární papilom OFFICIAL +HP:0031287 Seboroická verruca OFFICIAL +HP:0031287 Stařecké bradavice OFFICIAL +HP:0031292 Kožní absces OFFICIAL +HP:0031295 Zvětšená levá srdeční síň OFFICIAL +HP:0031298 Dilatace koronárního sinu OFFICIAL +HP:0031298 Zvětšený koronární sinus OFFICIAL +HP:0031301 Periferních kalcifikace tepen OFFICIAL +HP:0031302 Periferní kalcifikace artérie dolní končetiny OFFICIAL +HP:0031317 Tuková infiltrace srdeční komory OFFICIAL +HP:0031317 Intramyokardiální tuková infiltrace OFFICIAL +HP:0031318 Desorganizace (disarray) srdečních myocytů CANDIDATE +HP:0031319 Buněčná hypertrofie kardiomyocytů OFFICIAL +HP:0031327 TTR srdeční amyloidóza OFFICIAL +HP:0031331 Abnormální morfologie buněk srdeční svaloviny OFFICIAL +HP:0031333 Chybné sarkomerické uspořádání myokardu CANDIDATE +HP:0031348 D- izomerismus transpozice velkých tepen OFFICIAL +HP:0031348 D - TGA OFFICIAL +HP:0031349 L-TGA OFFICIAL +HP:0031351 Zvápenatělý amorfní srdeční nádor OFFICIAL +HP:0031352 Tíseň na hrudi OFFICIAL +HP:0031352 Pocit sevření v oblasti hrudníka OFFICIAL +HP:0031352 Sevření hrudníka OFFICIAL +HP:0031352 Hrudní distres OFFICIAL +HP:0031353 Tekutina za ušním bubínkem OFFICIAL +HP:0031354 Ztížené usínání CANDIDATE +HP:0031355 Probuzení se několikrát během noci CANDIDATE +HP:0031356 Předčasné raní probouzení OFFICIAL +HP:0031356 Terminální insomnie OFFICIAL +HP:0031356 Pozdní insomnie OFFICIAL +HP:0031364 Ekchymóza OFFICIAL +HP:0031365 Plochá purpura OFFICIAL +HP:0031367 Phuhované metafýzy OFFICIAL +HP:0031369 Perforace tlustého střeva OFFICIAL +HP:0031373 Ztuhlost jazyka OFFICIAL +HP:0031381 Redukovaná proliferace lymfocytů při odpověd na mitogen OFFICIAL +HP:0031382 Defektní proliferace lymfocytů po podání anti-CD3 CANDIDATE +HP:0031382 Defektní lymfocytární proliferace po podání anti-CD3 CANDIDATE +HP:0031392 Abnormální podíl CD4+ T buněk CANDIDATE +HP:0031393 Abnormální podíl CD8+ T buněk CANDIDATE +HP:0031396 Abnormální podíl naivních T buněk CANDIDATE +HP:0031396 Abnormální podíl CD4+CD45RA+ buněk CANDIDATE +HP:0031397 Snížený podíl CD4+CD45RA+ buněk CANDIDATE +HP:0031398 Zvýšený podíl CD4+CD45RA+ buněk CANDIDATE +HP:0031399 Abnormální distribuce CD4 negativních, CD8 negativních, alfa-beta regulačních T buněk OFFICIAL +HP:0031399 Abnormální distribuce DN Treg OFFICIAL +HP:0031399 Abnormální distribuce dvojitě negativních Treg OFFICIAL +HP:0031399 Abnormální distribuce dvojitě negativních alfa-beta regulačních T buněk OFFICIAL +HP:0031402 Defekt antigenně-specifické T-lmyfocytární proliferace OFFICIAL +HP:0031402 Narušená aktivace proliferace T-lymfocytů OFFICIAL +HP:0031402 Narušená antigenní specifická T-lymfocytární proliferace OFFICIAL +HP:0031402 Narušená buněčná adaptivní imunitní odpověď OFFICIAL +HP:0031403 Defektivní cytoxicita specifická pro patogeny u CD8 OFFICIAL +HP:0031404 Narušená adaptivní imunitní odpověď OFFICIAL +HP:0031406 Abnormální signalizace cytokinů CANDIDATE +HP:0031407 Defekt cytokinové signalizace CANDIDATE +HP:0031410 Abnormální distribuce CD56bright a CD56dim podskupin NK buněk OFFICIAL +HP:0031414 Vysoká hladina 25-hydroxycholekalciferolu v séru OFFICIAL +HP:0031414 Vysoká hladina kalcidiolu v séru OFFICIAL +HP:0031415 Vysoký obsah 1,25-dihydroxycholekalciferolu v séru CANDIDATE +HP:0031415 Vysoký obsah 1,25-dihydroxyvitamínu D3 v séru CANDIDATE +HP:0031417 Rhinorrhoea OFFICIAL +HP:0031417 Nosní výtok OFFICIAL +HP:0031418 Zvýšené BMI OFFICIAL +HP:0031419 Snížená hladina androgen-vázajících proteinů OFFICIAL +HP:0031420 Makulopatie vyvolaná laserovým ukazovátkem CANDIDATE +HP:0031420 Retinopatie vyvolaná laserovým ukazovátkem CANDIDATE +HP:0031420 Retinopatie vyvolaná světlem CANDIDATE +HP:0031420 Fotická retinopatie CANDIDATE +HP:0031420 Solární retinitida CANDIDATE +HP:0031420 Solární retinopatie CANDIDATE +HP:0031422 Abnormální morfologie mozečkové kůry CANDIDATE +HP:0031424 Normální hladina cirkulujícího beta-C-terminálního telopeptidu OFFICIAL +HP:0031424 Abnormální hladina cirkulujícího beta-CrossLaps OFFICIAL +HP:0031424 Abnormální hladina cirkulujícího beta-CTx OFFICIAL +HP:0031425 Zvýšená hladina cirkulujícího beta-CrossLaps CANDIDATE +HP:0031425 Zvýšená hladina cirkulujícího beta-CTx CANDIDATE +HP:0031426 Snížená hladina cirkulujícího beta-CrossLaps CANDIDATE +HP:0031426 Snížená hladina cirkulujícího beta-CTx CANDIDATE +HP:0031433 Netečnost k emocím ostatních OFFICIAL +HP:0031437 Vystavovaní během těhotenství OFFICIAL +HP:0031461 IM myxom CANDIDATE +HP:0031475 Nekonvulzivní epileptický status CANDIDATE +HP:0031485 Periostální reakce OFFICIAL +HP:0031488 Atypická komunikace vény a arterie rtu OFFICIAL +HP:0031491 CSWS CANDIDATE +HP:0031494 Mucinózní nádor vaječníku CANDIDATE +HP:0031502 TrofoblastIcký tumor CANDIDATE +HP:0031504 Pěnivá moč OFFICIAL +HP:0031505 Abnormální hladina cirkulujícího T4 CANDIDATE +HP:0031505 Abnormální hladina cirkulujícího tyroxinu CANDIDATE +HP:0031506 Zvýšená hladina cirkulujícího T4 CANDIDATE +HP:0031506 Zvýšená hladina cirkulujícího tyroxinu CANDIDATE +HP:0031507 Snížená hladina cirkulujícího T4 OFFICIAL +HP:0031507 Snížená hladina cirkulujícího tyroxinu OFFICIAL +HP:0031507 Snížená hladina T4 v plazmě OFFICIAL +HP:0031508 Abnormální hladina hormonů štítné žlázy CANDIDATE +HP:0031516 Meiotická zástava oocytů v metafázi I CANDIDATE +HP:0031516 Zástava meiotického dělení oocytů v metafázi I CANDIDATE +HP:0031521 Jednobuněčný adenokarcinom pochvy OFFICIAL +HP:0031522 Karcinom děložního čípku z jasných buněk OFFICIAL +HP:0031523 Parotický onkocytom OFFICIAL +HP:0031526 Sub-retinální tekutina OFFICIAL +HP:0031527 Intra-retinální tekutina OFFICIAL +HP:0031542 Myelinu podobné závity ve vakuolizovaných vláknech OFFICIAL +HP:0031544 Zvýšená koncentrace O-propionylkarnitinu v cirkulaci CANDIDATE +HP:0031544 Zvýšená hladina palmitoleylkarnitinu v plazmě, C16:1 CANDIDATE +HP:0031544 Zvýšená hladina propionylkarnitinu v plazmě, C3:0 CANDIDATE +HP:0031544 Zvýšená hladina propionylkarnitinu v plazmě CANDIDATE +HP:0031546 Abnormalita převodního systému srdce CANDIDATE +HP:0031546 Porucha převodu srdce CANDIDATE +HP:0031548 Bazocelulární hamartom s folikulární diferenciací CANDIDATE +HP:0031549 Kožní pseudolymfom OFFICIAL +HP:0031549 Spieglerův-Fendtův sarkoid OFFICIAL +HP:0031569 Chybění aortální chlopně OFFICIAL +HP:0031570 Tessier rozštěp 0 CANDIDATE +HP:0031578 Tessier rozštěp 6 CANDIDATE +HP:0031579 Tessier rozštěp 7 CANDIDATE +HP:0031580 Tessier rozštěp 8 CANDIDATE +HP:0031586 Tessier rozštěp 14 CANDIDATE +HP:0031588 Smutné ladění CANDIDATE +HP:0031589 Sebevražedné chování CANDIDATE +HP:0031589 Myšlenky na sebevraždu CANDIDATE +HP:0031589 Sklony k sebevraždě CANDIDATE +HP:0031590 Namáhání očí OFFICIAL +HP:0031591 Zvětšená vena cava inferior OFFICIAL +HP:0031591 Zvětšená valvula venae cavae inferioris OFFICIAL +HP:0031591 Zvětšená eustachova chlopeň OFFICIAL +HP:0031594 Deprese PR OFFICIAL +HP:0031594 PTa deprese OFFICIAL +HP:0031597 Zvýšení PR intervalu OFFICIAL +HP:0031597 PTa elevace OFFICIAL +HP:0031602 Abnormální mukociliární transport OFFICIAL +HP:0031603 Abnormální sacharinový test OFFICIAL +HP:0031604 Ageneze kostěného karotického kanálu OFFICIAL +HP:0031610 Mnohočetné vykloubení ramene OFFICIAL +HP:0031611 Krvácení pod vnitřní limitující membránu (ILM) sítnice OFFICIAL +HP:0031611 Hemoragie pod ILM sítnice OFFICIAL +HP:0031622 Brownův syndrom OFFICIAL +HP:0031623 Povislé obočí OFFICIAL +HP:0031626 Atrézie koronárního ústí OFFICIAL +HP:0031628 Náhla srdeční zástava CANDIDATE +HP:0031629 Nemotorná tandemová chůze OFFICIAL +HP:0031635 Anomální původ levé společné krkavice z brachiocefalického kmene OFFICIAL +HP:0031639 Chybející arteria coronaria sinistra OFFICIAL +HP:0031658 S3 CANDIDATE +HP:0031658 Komorový gallop CANDIDATE +HP:0031658 Komorový cval CANDIDATE +HP:0031659 Atriální galop CANDIDATE +HP:0031659 Presystolický galop CANDIDATE +HP:0031659 S4 CANDIDATE +HP:0031662 Fixovaný rozštěp S2 OFFICIAL +HP:0031663 Paradoxní rozdělení S2 OFFICIAL +HP:0031663 Obrácené rozdělení S2 OFFICIAL +HP:0031663 Obrácené rozdělení druhé srdeční ozvy OFFICIAL +HP:0031673 Ortodromická AVRT OFFICIAL +HP:0031674 Antidromická AVRT OFFICIAL +HP:0031685 Abnormální složení výkalů OFFICIAL +HP:0031685 Abnormální složení stolice OFFICIAL +HP:0031685 Abnormální výsledek fekálního testu OFFICIAL +HP:0031687 Akcentace plicní složka druhé srdeční ozvy OFFICIAL +HP:0031689 Dysmegakaryopoéza OFFICIAL +HP:0031693 Fulminantní infekční mononukleóza CANDIDATE +HP:0031693 Těžká infekce EBV CANDIDATE +HP:0031702 RBCs přední komory CANDIDATE +HP:0031702 Erytrocyty přední komory CANDIDATE +HP:0031717 Střídavý strabismus OFFICIAL +HP:0031717 Alternující strabismus OFFICIAL +HP:0031721 Sekundární exotropie OFFICIAL +HP:0031722 Neakomodativní esotropie s nadbytkem konvergence OFFICIAL +HP:0031723 Senzorická esotropie OFFICIAL +HP:0031728 Mírná dalekozrakost OFFICIAL +HP:0031728 Mírná hyperopie OFFICIAL +HP:0031729 Středně závažná dalekozrakost OFFICIAL +HP:0031729 Středně závažná hyperopie OFFICIAL +HP:0031759 Základní (stálá) esotropie OFFICIAL +HP:0031761 Infantilní (stálá) esotropie OFFICIAL +HP:0031762 Insuficience divergence OFFICIAL +HP:0031765 Konstantní esotropie s akomodační složkou OFFICIAL +HP:0031765 Konstantní esotropie s akomodačním prvkem OFFICIAL +HP:0031775 Paralytický strabismus OFFICIAL +HP:0031786 Cogan lid twitch test OFFICIAL +HP:0031786 Coganův test OFFICIAL +HP:0031786 Coganův příznak OFFICIAL +HP:0031793 Zvýšení hladiny cirkulujícího leptinu OFFICIAL +HP:0031796 Intermitentní OFFICIAL +HP:0031797 Přirozený průběh onemocnění OFFICIAL +HP:0031798 Zvýšená hladina ApoB CANDIDATE +HP:0031799 Snížená úroveň apo-AI CANDIDATE +HP:0031799 Snížená úroveň apoA-I CANDIDATE +HP:0031800 Zvýšená úroveň Apo-AII CANDIDATE +HP:0031800 Zvýšená úroveň apoA-II CANDIDATE +HP:0031800 Zvýšená úroveň APOAII CANDIDATE +HP:0031803 Krvácení z fundu CANDIDATE +HP:0031804 Premakulární hemoragie CANDIDATE +HP:0031805 Intraretinální hemoragie CANDIDATE +HP:0031807 Bazofilie OFFICIAL +HP:0031809 Archibaldovo metakarpální znamení OFFICIAL +HP:0031809 Pozitivní metakaprální znamení OFFICIAL +HP:0031809 Metakarpální znamení OFFICIAL +HP:0031813 Eozinofilní kolitida OFFICIAL +HP:0031813 Eozinofilní infiltrace v tlustém střevě OFFICIAL +HP:0031817 Snížená hladina cirkulujícího PTH OFFICIAL +HP:0031817 Snížený sérový parathormon OFFICIAL +HP:0031817 Snížená hladina parathormonu OFFICIAL +HP:0031817 Snížený sérový PTH OFFICIAL +HP:0031819 Zvýšený poměr obvodu pasu a boků OFFICIAL +HP:0031819 Zvýšený WHR OFFICIAL +HP:0031820 Snížený poměr obvodu pasu a boků OFFICIAL +HP:0031820 Snížený WHR OFFICIAL +HP:0031821 Abnormální hladina 6-hydroxypurin fosforibosyltransferázy OFFICIAL +HP:0031821 Abnormální hladina GMP pyrofosforylasy OFFICIAL +HP:0031821 Abnormální hladina GPRT OFFICIAL +HP:0031822 Zvýšená hladina 6-hydroxypurin fosforibosyltransferázy OFFICIAL +HP:0031822 Zvýšená hladina 6-merkaptopurinfosforibozyltransferázy OFFICIAL +HP:0031822 Zvýšená hladina GMP pyrofosforylázy OFFICIAL +HP:0031823 Snížená hladina 6-hydroxypurin fosforibosyltransferázy OFFICIAL +HP:0031823 Snížená hladina 6-merkaptopurinfosforibozyltransferázy OFFICIAL +HP:0031823 Snížená hladina GMP pyrofosforylázy OFFICIAL +HP:0031825 Freezing chůze OFFICIAL +HP:0031827 Absence břišního reflexu CANDIDATE +HP:0031827 Nevýbavný břišní reflex CANDIDATE +HP:0031827 Nevýbavné břišní reflexy CANDIDATE +HP:0031829 Chybějící kremasterický reflex OFFICIAL +HP:0031829 Nepřítomný kremasterický reflex OFFICIAL +HP:0031829 Nevýbavný kremasterický reflex OFFICIAL +HP:0031835 Abnormální aktivita superoxid oxidoreduktázy OFFICIAL +HP:0031836 Zvýšená aktivita superoxid oxidoreduktázy OFFICIAL +HP:0031837 Snížená aktivita superoxid:superoxid oxidoreduktázy OFFICIAL +HP:0031842 Lymphangiectasia OFFICIAL +HP:0031843 Zpomalené myšlení CANDIDATE +HP:0031846 Fraktura femuru OFFICIAL +HP:0031849 Převrácený spánkový režim CANDIDATE +HP:0031850 Abnormální Hct CANDIDATE +HP:0031851 Nízký hematokrit CANDIDATE +HP:0031854 Levostranný izomerismus OFFICIAL +HP:0031855 Pravostranný izomerismus OFFICIAL +HP:0031857 Neefektivní motilita jícnu CANDIDATE +HP:0031861 Snížená variabilita srdeční frekvence OFFICIAL +HP:0031864 Bakterie v krevní kultuře CANDIDATE +HP:0031865 Abnormální jaterní fyziologie OFFICIAL +HP:0031869 Rekurentní dislokace kloubu CANDIDATE +HP:0031873 Chodit spát brzy OFFICIAL +HP:0031874 Chodit pozdě spát OFFICIAL +HP:0031880 Ochablost očních víček OFFICIAL +HP:0031882 Difúzní agyrie CANDIDATE +HP:0031884 Abnormální hladina glukózy v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0031885 Zvýšená hladina glukózy v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0031886 Abnormální koncentrace LDL-C CANDIDATE +HP:0031886 Abnormální hladina LDL-C CANDIDATE +HP:0031898 Zvýšené penízkovatění erytrocytů OFFICIAL +HP:0031898 Nadměrné vytváření rouleaux formací erytrocytů OFFICIAL +HP:0031899 Abnormální aktivita faktoru V OFFICIAL +HP:0031903 Abnormální koncentrace selenu v séru OFFICIAL +HP:0031904 Abnormální CH50 OFFICIAL +HP:0031907 AMA-M2 pozitivita CANDIDATE +HP:0031912 Trigeminální anestézie OFFICIAL +HP:0031918 Sex cord stromální tumor ovária CANDIDATE +HP:0031919 Nádor z juvenilních granulózních buněk vaječníků OFFICIAL +HP:0031919 Nádor z juvenilních granulózních ovariálních buněk OFFICIAL +HP:0031920 Zhoubný tumor z granulózních buněk vaječníků CANDIDATE +HP:0031921 Bolest lýtkového svalu OFFICIAL +HP:0031921 Lýtková myalgie OFFICIAL +HP:0031922 Nadpočetná renální arterie OFFICIAL +HP:0031922 Zdvojená renální tepna OFFICIAL +HP:0031922 Duplikace renální arterie OFFICIAL +HP:0031923 Haematokolpos OFFICIAL +HP:0031930 Pineocytomatózní rozeta OFFICIAL +HP:0031932 Zkrat mezi levou komorou a aortou OFFICIAL +HP:0031933 Zkrat mezi pravou komorou a aortou OFFICIAL +HP:0031936 Opožděná chůze OFFICIAL +HP:0031937 logorea tachylogie OFFICIAL +HP:0031938 Abnormální morfologie conus medullaris OFFICIAL +HP:0031938 Abnormální morfologie medulárního konu OFFICIAL +HP:0031942 CAPV OFFICIAL +HP:0031942 Chybějící portální žíla OFFICIAL +HP:0031944 Pleural incrassation CANDIDATE +HP:0031945 Zvýšená hladina N,N-dimethylglycinu CANDIDATE +HP:0031947 Trhavé pohyby jazyka OFFICIAL +HP:0031949 Rekurentní bakteriální infekce horního respiračního traktu CANDIDATE +HP:0031951 Záchvaty ve spánku OFFICIAL +HP:0031953 Senilní chůze OFFICIAL +HP:0031955 Kulhání OFFICIAL +HP:0031956 Zvýšená aspartátaminotransferáza CANDIDATE +HP:0031956 Zvýšená glutamátoxaloctová transamináza v séru CANDIDATE +HP:0031957 Wernick-mannova postura OFFICIAL +HP:0031964 Zvýšená alaninaminotransferáza CANDIDATE +HP:0031964 Zvýšená sérová glutamátpyruvátová transamináza CANDIDATE +HP:0031965 Rozšíření disribuční šíře červených krvinek OFFICIAL +HP:0031967 Zakalená moč OFFICIAL +HP:0031969 Snížené množství BUN CANDIDATE +HP:0031970 Abnormální koncentrace BUN CANDIDATE +HP:0031983 Abnormální nález na rentgenovém snímku hrudníku (plic) OFFICIAL +HP:0031987 Nedostatek koncentrace CANDIDATE +HP:0031987 Špatná koncentrace CANDIDATE +HP:0031993 Hoffmannův příznak CANDIDATE +HP:0032007 Macerace kůže OFFICIAL +HP:0032007 Kožní macerace OFFICIAL +HP:0032008 Tuková embolie OFFICIAL +HP:0032009 Infantilní (stálá) exotropie OFFICIAL +HP:0032010 Základní (stálá) exotropie OFFICIAL +HP:0032016 Abnormální morfologie sputa OFFICIAL +HP:0032018 Mononeuritis multiplex OFFICIAL +HP:0032019 Eosinofilní infiltrace kosterního svalstva OFFICIAL +HP:0032020 Eozinofilní cystitida OFFICIAL +HP:0032021 Eozinofilní hepatitida OFFICIAL +HP:0032022 Eozinofilní dermatitida OFFICIAL +HP:0032023 Eozinofilní cholecystitida OFFICIAL +HP:0032036 Abnormální citlivost na kontrast CANDIDATE +HP:0032037 Mírné snížení zrakové ostrosti OFFICIAL +HP:0032037 Mírná ztráta zraku OFFICIAL +HP:0032043 Bolestivé polykání OFFICIAL +HP:0032060 Angiolymfoidní hyperplazie s eozinofilií OFFICIAL +HP:0032064 Eozinofilní enteritida OFFICIAL +HP:0032064 Eozinofilní gastroenteritida OFFICIAL +HP:0032064 Eozinofilní gastrointestinální onemocnění OFFICIAL +HP:0032064 Eozinofilní gastrointestinální poruchy OFFICIAL +HP:0032064 GI eozinofilie OFFICIAL +HP:0032065 Abnormální koncentrace HCO3 v séru CANDIDATE +HP:0032066 Snížená koncentrace HCO3 v séru CANDIDATE +HP:0032067 Zvýšená koncentrace HCO3 v séru CANDIDATE +HP:0032069 Pozitivita protilátek proti thyreoglobulinu CANDIDATE +HP:0032069 TgAbs CANDIDATE +HP:0032071 Eozinofilní plicní infiltrace CANDIDATE +HP:0032071 Plicní eozinofilie CANDIDATE +HP:0032071 Plicní eozinofilní infiltrát CANDIDATE +HP:0032072 Bakerova cysta OFFICIAL +HP:0032077 Stenóza močové trubice u muže OFFICIAL +HP:0032083 Fragmentace elastického vlákna aorty CANDIDATE +HP:0032084 Ztenčení elastického vlákna aorty CANDIDATE +HP:0032085 Dezorganizace elastického vlákna aorty CANDIDATE +HP:0032088 Dezorganizace buněk hladkého svalstva aorty CANDIDATE +HP:0032094 Zvýšená hladina sérových proteinů surfaktantu OFFICIAL +HP:0032097 Zvýšená koncentrace manganu v krvi OFFICIAL +HP:0032104 Sakadické oscilace OFFICIAL +HP:0032105 Makrosakadická oscilace CANDIDATE +HP:0032106 Ikterus sklér OFFICIAL +HP:0032106 Žlutá konjunktiva OFFICIAL +HP:0032106 Sklerální ikterus OFFICIAL +HP:0032106 Žlutá sklera OFFICIAL +HP:0032106 Žluté bělma OFFICIAL +HP:0032108 Mírně redukovaná citlivost na kontrast OFFICIAL +HP:0032108 Mírné snížení kontrastní citlivosti OFFICIAL +HP:0032109 Středně redukovaná citlivost na kontrast OFFICIAL +HP:0032109 Středně závažné snížení kontrastní citlivosti OFFICIAL +HP:0032113 Semidominantní způsob dědičnosti CANDIDATE +HP:0032121 Fromentův příznak palce OFFICIAL +HP:0032124 Abnormální podíl paměťových B buněk bez izotypového přesmyku CANDIDATE +HP:0032125 Zvýšený podíl B-lymfocytů bez izotypového přesmyku OFFICIAL +HP:0032126 Snížený podíl B-lymfocytů bez izotypového přesmyku CANDIDATE +HP:0032131 Dysplazie děložního čípku CANDIDATE +HP:0032134 Chronicky snížené IgG v krvi CANDIDATE +HP:0032135 Snížená hladina podtřídy IgG v krvi CANDIDATE +HP:0032136 Snížená hladina IgG1 v krvi CANDIDATE +HP:0032137 Snížená hladina IgG3 v krvi CANDIDATE +HP:0032138 Snížená hladina IgG4 v krvi CANDIDATE +HP:0032139 Snížení přirozených protilátek proti původcům krevních skupin CANDIDATE +HP:0032142 Foetor hepaticus OFFICIAL +HP:0032144 Zvratky vzhledu kávové sedliny OFFICIAL +HP:0032145 Atrofie surálního nervu OFFICIAL +HP:0032146 Hemoglobin C CANDIDATE +HP:0032152 Kuřecí kůže CANDIDATE +HP:0032152 Folikulární keratóza CANDIDATE +HP:0032152 Folikulární keratotická zátka CANDIDATE +HP:0032152 Hyperkeratóza pilární CANDIDATE +HP:0032152 Lichen pilaris CANDIDATE +HP:0032154 Aft OFFICIAL +HP:0032156 Odchlípená kůže OFFICIAL +HP:0032156 Epidermální oddělení OFFICIAL +HP:0032156 Olupování kůže OFFICIAL +HP:0032166 Neobvyklá infekce trávicího traktu CANDIDATE +HP:0032167 Enteritida způdobené C. difficile OFFICIAL +HP:0032169 Neobvyklý průběh infekce OFFICIAL +HP:0032169 Těžká infekce OFFICIAL +HP:0032176 Apikální čepička OFFICIAL +HP:0032176 Apical pulmonární opacita OFFICIAL +HP:0032176 Apikální pleurální ztluštění OFFICIAL +HP:0032178 Dermatóza vločkovitého nátěru OFFICIAL +HP:0032179 Abnormální hladina cirkulujících globulinů CANDIDATE +HP:0032182 Abnormální podíl CD4+CD29+ buněk OFFICIAL +HP:0032183 Snížený podíl CD4+CD29+ buněk OFFICIAL +HP:0032184 Zvýšený podíl CD4+CD29+ buněk OFFICIAL +HP:0032198 Snížené INR CANDIDATE +HP:0032198 Snížený mezinárodní normalizovaný poměr CANDIDATE +HP:0032199 Abnormální PT CANDIDATE +HP:0032203 Lymfonodulární hyperplázie tlustého střeva OFFICIAL +HP:0032208 Zvýšený kolagenem síťovaný N-telopeptid [mol/objem] v moči za 24 hodin OFFICIAL +HP:0032208 Zvýšená hladina NTx v moči OFFICIAL +HP:0032209 Abnormální hladina cirkulujícího volného T3 OFFICIAL +HP:0032209 Abnormální koncentrace cirkulujícího volného trijodtyroninu OFFICIAL +HP:0032210 Snížení cirkulujícího volného trijodtyroninu CANDIDATE +HP:0032218 Snážený podíl CD4 pozitivních T-lymfocytů CANDIDATE +HP:0032218 Snížený poměr CD4+ alfa-beta T-lymfocytů CANDIDATE +HP:0032219 Zvýšený podíl CD4 pozitivních T-lymfocytů CANDIDATE +HP:0032219 Zvýšený poměr CD4+ alfa-beta T-lymfocytů CANDIDATE +HP:0032222 Serrated polypóza OFFICIAL +HP:0032229 p-ANCA pozitivita OFFICIAL +HP:0032230 Pozitivita protilátek proti neutrofilní cytoplazmě CANDIDATE +HP:0032232 Zvýšení cirkulující MB izoformy kreatin kinázy CANDIDATE +HP:0032232 Zvýšení cirkulující CK MB CANDIDATE +HP:0032233 Zvýšení cirkulující BB izoformy kreatin kinázy CANDIDATE +HP:0032233 Zvýšení cirkulující CK BB CANDIDATE +HP:0032234 Zvýšení cirkulující MM izoformy kreatin kinázy CANDIDATE +HP:0032234 Zvýšení cirkulující CK MM CANDIDATE +HP:0032239 Zvýšený počet cirkulujících tyčkovitých neutrofilů CANDIDATE +HP:0032239 Posun doleva CANDIDATE +HP:0032249 Kokcidiomykóza OFFICIAL +HP:0032254 Zvýšení sérové mědi CANDIDATE +HP:0032254 Zvýšená měď v séru CANDIDATE +HP:0032254 Hyperkupremie CANDIDATE +HP:0032262 Plicní TBC OFFICIAL +HP:0032263 Zvýšený TK CANDIDATE +HP:0032264 Přítomnost protilátek proti N-methyl-D-aspartátovému receptoru v krvi OFFICIAL +HP:0032264 Přítomnost protilátek proti NMDAR v krvi OFFICIAL +HP:0032265 Pozitivita autoimunitních protilátek v mozkomíšním moku CANDIDATE +HP:0032266 Přítomnost protilátek proti N-methyl-D-aspartátovému receptoru v mozkomíšním moku OFFICIAL +HP:0032266 Přítomnost protilátek proti NMDAR v mozkomíšním moku OFFICIAL +HP:0032271 Extrapulmonální tuberkulóza OFFICIAL +HP:0032271 Extrapulmonální TBC OFFICIAL +HP:0032271 Mimoplicní TBC OFFICIAL +HP:0032273 Zvýšení cirkulujícího N-acetylaspartátu OFFICIAL +HP:0032273 Zvýšení úrovně cirkulující N-acetylaspartátové kyseliny OFFICIAL +HP:0032273 Zvýšené cirkulující N-acetyl-L-aspartátové kyseliny OFFICIAL +HP:0032273 Zvýšená hladina cirkulujícího N-acetylaspartátu OFFICIAL +HP:0032273 Zvýšená úroveň cirkulující NAA OFFICIAL +HP:0032274 Zvýšení hladiny N-acetylaspartátu v mozkomíšním moku OFFICIAL +HP:0032274 Zvýšená N-acetyl aspartátová kyselina v likvoru OFFICIAL +HP:0032274 Zvýšení hladiny N-acetyl-L-aspartátové kyseliny v mozkomíšném moku OFFICIAL +HP:0032274 Zvýšena hladina N-acetylaspartátu v likvoru OFFICIAL +HP:0032274 Zvýšená hladina NAA v mozkomíšním moku OFFICIAL +HP:0032308 Zvýšená hladina cirkulujícího prokalcitoninu CANDIDATE +HP:0032326 Infekce MRSA CANDIDATE +HP:0032341 Snížené FVC CANDIDATE +HP:0032341 Nízké FVC CANDIDATE +HP:0032342 Snížené FEV1 CANDIDATE +HP:0032342 Nízké FEV1 CANDIDATE +HP:0032344 Nehet lyžařského můstku CANDIDATE +HP:0032344 Nahoru zvednutý nehet CANDIDATE +HP:0032347 Makulární amyloidóza CANDIDATE +HP:0032351 Zvýšená hladina fenylalaninu v moči CANDIDATE +HP:0032356 Snížená usilovná vitální kapacita před bronchodilatací léky CANDIDATE +HP:0032357 Snížená usilovná vitální kapacita po bronchodilataci léky CANDIDATE +HP:0032358 Snížený postbronchodilatační objem výdechu za jednu sekundu CANDIDATE +HP:0032359 Snížený FEF 25-75% CANDIDATE +HP:0032360 Snížený prebronchodilatační FEF 25-75% CANDIDATE +HP:0032361 Snížený postbronchodilatační FEF 25-75% CANDIDATE +HP:0032367 Abnormální hladina somatotropinu CANDIDATE +HP:0032371 Hyperisoleucinurie CANDIDATE +HP:0032371 Vysoký isoleucin v moči CANDIDATE +HP:0032372 Zvýšený počet blastů CANDIDATE +HP:0032372 Zvýšené cirkulující blasty CANDIDATE +HP:0032372 Zvýšený periferní počet myeloblastů CANDIDATE +HP:0032376 Anti-B2GPI pozitivita CANDIDATE +HP:0032377 Zvýšený alfa-1-glykoprotein v moči CANDIDATE +HP:0032379 Alergie na slunce CANDIDATE +HP:0032381 Akutní vezikulace a krusty a jizvy po vystavení slunci CANDIDATE +HP:0032382 UPD CANDIDATE +HP:0032385 Abnormální hladina cirkulujícího transferinu CANDIDATE +HP:0032386 Zvýšená hladina transferinu CANDIDATE +HP:0032387 Snížená hladina transferinu CANDIDATE +HP:0032395 Obrovská heterotopie CANDIDATE +HP:0032397 Vysoký citrulin v moči CANDIDATE +HP:0032403 Zvýšená hladina asparaginu v moči CANDIDATE +HP:0032405 Zvýšená hladina fosfoserinu v moči CANDIDATE +HP:0032408 Hmota v prsu CANDIDATE +HP:0032410 Difúzní polymikrogyrie CANDIDATE +HP:0032411 "Okcipitální subkortikální ""band"" heterotopie" CANDIDATE +HP:0032411 "Subkortikální ""band"" heterotopie s převahou posteriorně" CANDIDATE +HP:0032412 "Frontální subkortikální ""band"" heterotopie" CANDIDATE +HP:0032412 "Subkortikální ""band"" heterotopie s převahou anteriorně" CANDIDATE +HP:0032413 Subkortikální pruhovitá heterotopie CANDIDATE +HP:0032414 Vysoký hydroxylysin v moči CANDIDATE +HP:0032417 Periglomerulární fibrotické ztluštění CANDIDATE +HP:0032434 Opožděné oddělení pupeční šňůry CANDIDATE +HP:0032435 Omfalitida CANDIDATE +HP:0032435 Infekce pahýlu pupeční šňůry CANDIDATE +HP:0032436 Abnormální hladina C-reaktivního proteinu CANDIDATE +HP:0032436 Abnormální hladina CRP CANDIDATE +HP:0032437 Snížený C-reaktivní protein CANDIDATE +HP:0032437 Snížený CRP CANDIDATE +HP:0032444 s/p transplantace orgánů CANDIDATE +HP:0032445 Cysta na plicích CANDIDATE +HP:0032446 Bullae pulmonales CANDIDATE +HP:0032446 Bullae pneumonis CANDIDATE +HP:0032451 Melanotická makula ústní sliznice CANDIDATE +HP:0032454 Labiální melanotická piha CANDIDATE +HP:0032458 Obliterace medulární dutiny CANDIDATE +HP:0032458 Zúžení kanálu kostní dřeně CANDIDATE +HP:0032458 Zúžení medulárního kanálu CANDIDATE +HP:0032458 Zúžení dutiny kostní dřeně CANDIDATE +HP:0032463 Snížený plazmatický fibronektin CANDIDATE +HP:0032464 Hypoplastický močovod CANDIDATE +HP:0032464 Ureterální hypoplázie CANDIDATE +HP:0032465 Trabekulizovaný močový měchýř CANDIDATE +HP:0032466 Aplastický čichový bulbus CANDIDATE +HP:0032466 Aplazie čichového bulbu CANDIDATE +HP:0032467 Mateřská anamnéza CANDIDATE +HP:0032467 Těhotenská anamnéza CANDIDATE +HP:0032467 Porodnická anamnéza CANDIDATE +HP:0032479 Preimplantační embryonální letalita CANDIDATE +HP:0032482 Snížená hladina alfa podjednotky hypofyzárního glykoproteinu CANDIDATE +HP:0032482 Snížená hladina alfa podjednotky hypofyzárního glykoproteinu polypeptidu CANDIDATE +HP:0032484 Zvýšená hladina sodíku ve stolici CANDIDATE +HP:0032485 Abnormální osmolalita stolice CANDIDATE +HP:0032486 Zvýšená osmolalita stolice CANDIDATE +HP:0032487 Snížená osmolalita stolice CANDIDATE +HP:0032488 Abnormální pH stolice CANDIDATE +HP:0032489 Zvýšené pH výkalů CANDIDATE +HP:0032489 Vysoké pH stolice CANDIDATE +HP:0032490 Snížené pH stolice CANDIDATE +HP:0032490 Nízké pH stolice CANDIDATE +HP:0032492 Pozitivita anti-MOG protilátek CANDIDATE +HP:0032493 Zvýšený imunoreaktivní trypsinogen CANDIDATE +HP:0032500 Zhoršuje se užíváním tabáku CANDIDATE +HP:0032500 Zhoršuje se kouřením CANDIDATE +HP:0032500 Kouření nebo užívání tabáku zhoršuje příznaky CANDIDATE +HP:0032501 Kontraceptiva zhoršují příznaky CANDIDATE +HP:0032502 Barbituráty způsobují zhoršení CANDIDATE +HP:0032503 Ethanol snižuje projevy CANDIDATE +HP:0032504 Lhermittův fenomén CANDIDATE +HP:0032507 Fascikulace, labiomentální CANDIDATE +HP:0032514 Dvoje punctum lacrimale CANDIDATE +HP:0032514 Dvojité punctum lacrimale CANDIDATE +HP:0032521 Křečovité sevření horní části těla CANDIDATE +HP:0032522 Imunosupresivní léčba zlepšuje stav CANDIDATE +HP:0032527 Nízko posazený pupek CANDIDATE +HP:0032531 Vysoká hladina kyseliny gama-aminomáselné (GABA) v likvoru CANDIDATE +HP:0032532 Zvýšená hladina gamma-hydroxymáselné kyseliny v likvoru CANDIDATE +HP:0032534 Methylxantiny způsobují zhoršení CANDIDATE +HP:0032541 Knuckle pads na dorzální části kloubů prstů CANDIDATE +HP:0032545 Ztuhlé břicho CANDIDATE +HP:0032547 Oční hypotonie CANDIDATE +HP:0032548 Ztluštění placenty CANDIDATE +HP:0032549 Persistující šermířský reflex CANDIDATE +HP:0032549 Tonický krční reflex asymetrický a persistující CANDIDATE +HP:0032551 Hemoroidy CANDIDATE +HP:0032556 NamodralÁ barva kolem úst CANDIDATE +HP:0032557 Stav po transplantaci krvetvorných buněk CANDIDATE +HP:0032557 Stav po transplantaci hematopoetických kmenových buněk CANDIDATE +HP:0032561 Spermie s malou hlavičkou CANDIDATE +HP:0032563 Dakryocyty CANDIDATE +HP:0032563 Erytrocyty kapkovitého tvaru CANDIDATE +HP:0032564 Zánět ilea CANDIDATE +HP:0032567 Vylučování lipidů močí CANDIDATE +HP:0032570 Pontinní ischemické lakuny CANDIDATE +HP:0032574 Zvýšený uridin v moči CANDIDATE +HP:0032575 Snížená koncentrace cirkulující kyseliny 12-hydroxyeikosatetraenové CANDIDATE +HP:0032588 Nedostatek účelného používání rukou CANDIDATE +HP:0032588 omezená schopnost účelně používat ruce CANDIDATE +HP:0032592 Kýla pravé brániční klenby CANDIDATE +HP:0032594 Obnažená tubulární bazální membrána CANDIDATE +HP:0032605 Vysoký poměr N/C renálních tubulárních epiteliálních buněk CANDIDATE +HP:0032609 Endokrinní vzor tubulární atrofie CANDIDATE +HP:0032609 Renální tubulární atrofie, endokrinní typ CANDIDATE +HP:0032610 Renální tubulointersticiální mykobakteriální organismy CANDIDATE +HP:0032613 Renální intersticiální amyloid CANDIDATE +HP:0032613 Renální intersticiální depozice amyloidu CANDIDATE +HP:0032613 Renální intersticiální amyloidóza CANDIDATE +HP:0032615 Abnormalita na difuzně váženém zobrazení (DWI) CANDIDATE +HP:0032615 Abnormalita na difuzně váženém zobrazení (DWI) magnetickou rezonancí CANDIDATE +HP:0032616 Depozice imunoglobulínů v renálním intersticiu CANDIDATE +HP:0032617 Renální intersticiální krvácení CANDIDATE +HP:0032618 Nekróza parenchymu ledviny CANDIDATE +HP:0032620 Renální absces CANDIDATE +HP:0032620 Renální parenchymální absces CANDIDATE +HP:0032620 Ledvinový absces CANDIDATE +HP:0032621 Kondenzovaný chromatin renálních tubulárních epiteliálních buněk CANDIDATE +HP:0032622 Tubulární ektázie CANDIDATE +HP:0032623 Tubulární válce CANDIDATE +HP:0032631 Intratubulární hemoglobinové odlitky CANDIDATE +HP:0032633 Intratubulární Tamm-Horsfallovy (uromodulínové) válce CANDIDATE +HP:0032636 Renální tubulointersticiální virové inkluze CANDIDATE +HP:0032637 Ledvinový intersticiální edém CANDIDATE +HP:0032638 Zvýšené hladiny mevalonátu v moči CANDIDATE +HP:0032638 Zvýšení kyseliny mevalonové v moči CANDIDATE +HP:0032638 Mevalonátová acidurie CANDIDATE +HP:0032640 Zvýšená koncentrace C-C segmentu chemokinu ligandu 18 CANDIDATE +HP:0032641 Ledvinné intersticiální granulomy CANDIDATE +HP:0032642 Ledvinné intersticiální nekrotizující granulomy CANDIDATE +HP:0032643 Ledvinné intersticiální nenekrotizující granulomy CANDIDATE +HP:0032649 Pes serpens CANDIDATE +HP:0032649 Skewfoot CANDIDATE +HP:0032649 Zig-zag Fuss CANDIDATE +HP:0032650 Zvýšená hladina gliálního fibrilárního kyselého proteinu v likvoru CANDIDATE +HP:0032651 Zvýšená hladina chitináza-3-like proteinu 1 v likvoru CANDIDATE +HP:0032652 Zvýšená hladina chitotriosidázy 1 v likvoru CANDIDATE +HP:0032654 Endoteliální dysfunkce CANDIDATE +HP:0032656 Epileptický status vyvolaný horečkou CANDIDATE +HP:0032659 Subtilní status epilepticus CANDIDATE +HP:0032660 Tonicko-klonický epileptický status CANDIDATE +HP:0032661 Generalizovaný nekonvulzivní epileptický status CANDIDATE +HP:0032662 Záchvat s fokálním nástupem, který se vyvíjí v oboustranný konvulzivní status epilepticus CANDIDATE +HP:0032662 Záchvat s fokálním nástupem, který se vyvíjí v generalizovaný konvulzivní status epilepticus CANDIDATE +HP:0032662 Sekundárně generalizovaný konvulzivní status epilepticus CANDIDATE +HP:0032662 Sekundárně generalizovaný tonicko-klonický status epilepticus CANDIDATE +HP:0032665 Jacksonský status epilepticus CANDIDATE +HP:0032674 Poranění kůže CANDIDATE +HP:0032676 Chronické nehojící se poranění kůže CANDIDATE +HP:0032677 Generalizovaný nástup motorického záchvatu CANDIDATE +HP:0032677 Generalizovaný motorický záchvat CANDIDATE +HP:0032679 Fokální záchvat bez motorického nástupu CANDIDATE +HP:0032679 Fokální záchvat bez motorického začátku CANDIDATE +HP:0032680 Kognitivní aura CANDIDATE +HP:0032680 Kognitivní záchvat CANDIDATE +HP:0032680 Parciální kognitivní záchvat CANDIDATE +HP:0032682 Fokální nemotorický záchvat bez poruchy vědomí CANDIDATE +HP:0032687 Aura s amnézií CANDIDATE +HP:0032687 Aury s amnézií CANDIDATE +HP:0032712 Fokální motorické křeče s poruchou vědomí CANDIDATE +HP:0032713 Fokální motorický verzivní záchvat s poruchou vědomí CANDIDATE +HP:0032716 Fokální non-motorické křečes poruchou vědomí CANDIDATE +HP:0032716 Fokální nemotorický záchvat s poruchou vědomí CANDIDATE +HP:0032717 Fokální motorický záchvat s dystoniemi a s poruchou vědomí CANDIDATE +HP:0032719 Fokální motorický záchvat dysartrií/anartrií a s poruchou vědomí CANDIDATE +HP:0032723 Fokální motorický záchvat s dystoniemi bez poruchy vědomí CANDIDATE +HP:0032732 Fokální motorický záchvat s parézou/paralýzou bez poruchy vědomí CANDIDATE +HP:0032733 Fokální motorický záchvat dysartrií/anartrií bez poruchy vědomí CANDIDATE +HP:0032740 Fokální autonomní záchvat bez změněné citlivosti CANDIDATE +HP:0032740 Lokalizovaný autonomní záchvat bez změněné citlivosti CANDIDATE +HP:0032740 Parciální autonomní záchvat bez změněné citlivosti CANDIDATE +HP:0032755 Fokální autonomní záchvat se změněnou citlivostí CANDIDATE +HP:0032755 Lokalizovaný autonomní záchvat se změněnou citlivostí CANDIDATE +HP:0032755 Parciální autonomní záchvat se změněnou citlivostí CANDIDATE +HP:0032759 Fokální vestibulární záchvat CANDIDATE +HP:0032759 Parciální vestibulární záchvat CANDIDATE +HP:0032759 Vestibulární aura CANDIDATE diff --git a/babelon/hp-de.synonyms.tsv b/babelon/hp-de.synonyms.tsv index b45cf19..7cde2a4 100644 --- a/babelon/hp-de.synonyms.tsv +++ b/babelon/hp-de.synonyms.tsv @@ -1,18 +1,18 @@ -subject_id translation_value comment -HP:0000572 Amaurosis für Blindheit 0000-0002-6601-4486 -HP:0000603 Zentralskotom 0000-0002-6601-4486 -HP:0000997 Crowe Zeichen 0000-0002-0736-9199 -HP:0001708 Rechtsherzinsuffizienz 0000-0002-0736-9199 -HP:0002251 Hirschsprungkrankheit 0000-0002-0736-9199 -HP:0005215 häufige Giardiasis 0000-0002-0736-9199 -HP:0007776 Madarosis des Unterlids 0000-0002-6601-4486 -HP:0007979 Blickrichtungsnystagmus 0000-0002-6601-4486 -HP:0008232 erhöhter FSH-Spiegel 0000-0002-0736-9199 -HP:0009556 Tibiaaplasie 0000-0002-0736-9199 -HP:0011626 Scimitar-Syndrom 0000-0002-0736-9199 -HP:0012511 temporale Papillenblässe 0000-0002-6601-4486 -HP:0025404 Fixationsanomalie 0000-0002-6601-4486 -HP:0025404 gestörte Fixation 0000-0002-6601-4486 -HP:0033608 Lungenknötchen 0000-0002-0736-9199 -HP:0033608 Lungenrundherd 0000-0002-0736-9199 -ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@de +subject_id translation_value contributor +ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@de >AI dc:contributor +HP:0000572 Amaurosis für Blindheit orcid:0000-0002-6601-4486 +HP:0000603 Zentralskotom orcid:0000-0002-6601-4486 +HP:0000997 Crowe Zeichen orcid:0000-0002-0736-9199 +HP:0001708 Rechtsherzinsuffizienz orcid:0000-0002-0736-9199 +HP:0002251 Hirschsprungkrankheit orcid:0000-0002-0736-9199 +HP:0005215 Häufige Giardiasis orcid:0000-0002-0736-9199 +HP:0007776 Madarosis des Unterlids orcid:0000-0002-6601-4486 +HP:0007979 Blickrichtungsnystagmus orcid:0000-0002-6601-4486 +HP:0008232 erhöhter FSH-Spiegel orcid:0000-0002-0736-9199 +HP:0009556 Tibiaaplasie orcid:0000-0002-0736-9199 +HP:0011626 Scimitar-Syndrom orcid:0000-0002-0736-9199 +HP:0012511 Temporale Papillenblässe orcid:0000-0002-6601-4486 +HP:0025404 Fixationsanomalie orcid:0000-0002-6601-4486 +HP:0025404 Gestörte Fixation orcid:0000-0002-6601-4486 +HP:0033608 Lungenknötchen orcid:0000-0002-0736-9199 +HP:0033608 Lungenrundherd orcid:0000-0002-0736-9199 diff --git a/babelon/hp-dtp.babelon.tsv b/babelon/hp-dtp.babelon.tsv index 23a65c3..de2a295 100644 --- a/babelon/hp-dtp.babelon.tsv +++ b/babelon/hp-dtp.babelon.tsv @@ -11,4 +11,4 @@ en dtp HP:0001357 rdfs:label Plagiocephaly Poinlab tulang tulu ikawas tulu amu n en dtp HP:0010814 rdfs:label Abnormal position of hair whorl Tompirulu daa suai-suai nga tampat OFFICIAL en dtp HP:0000276 rdfs:label Long face Anaru turos OFFICIAL en dtp HP:0005914 rdfs:label Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones Aiso longon, inggaa longon, aiso lungaiyan, inggaa lungaiyan, napapad longon, noputut longon OFFICIAL -en dtp HP:0009776 rdfs:label Adactyly Lapap aiso tunturuu OFFICIAL \ No newline at end of file +en dtp HP:0009776 rdfs:label Adactyly Lapap aiso tunturuu OFFICIAL diff --git a/babelon/hp-dtp.synonyms.tsv b/babelon/hp-dtp.synonyms.tsv index b68887a..96ead66 100644 --- a/babelon/hp-dtp.synonyms.tsv +++ b/babelon/hp-dtp.synonyms.tsv @@ -1,2 +1,2 @@ subject_id translation_value comment -ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@dtp \ No newline at end of file +ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@dtp diff --git a/babelon/hp-es.babelon.tsv b/babelon/hp-es.babelon.tsv index 3f32d37..253418e 100644 --- a/babelon/hp-es.babelon.tsv +++ b/babelon/hp-es.babelon.tsv @@ -1,18962 +1,18962 @@ -source_language translation_language subject_id source_value predicate_id translation_value translation_status ignore_explanation ignore_synonyms -en es HP:0000001 All rdfs:label Todos OFFICIAL -en es HP:0000002 Abnormality of body height rdfs:label Anomalía de la estatura OFFICIAL Deviation from the norm of height with respect to that which is expected according to age and gender norms. Abnormality of body height -en es HP:0000003 Multicystic kidney dysplasia rdfs:label Displasia renal multiquística OFFICIAL Multicystic dysplasia of the kidney is characterized by multiple cysts of varying size in the kidney and the absence of a normal pelvicaliceal system. The condition is associated with ureteral or ureteropelvic atresia, and the affected kidney is nonfunctional. Multicystic dysplastic kidney ;Multicystic kidneys ;Multicystic renal dysplasia -en es HP:0000005 Mode of inheritance rdfs:label Modo de herencia OFFICIAL The pattern in which a particular genetic trait or disorder is passed from one generation to the next. Inheritance -en es HP:0000006 Autosomal dominant inheritance rdfs:label Herencia autosómica dominante OFFICIAL A mode of inheritance that is observed for traits related to a gene encoded on one of the autosomes (i.e., the human chromosomes 1-22) in which a trait manifests in heterozygotes. In the context of medical genetics, an autosomal dominant disorder is caused when a single copy of the mutant allele is present. Males and females are affected equally, and can both transmit the disorder with a risk of 50% for each child of inheriting the mutant allele. Autosomal dominant ;Autosomal dominant form ;Autosomal dominant type -en es HP:0000007 Autosomal recessive inheritance rdfs:label Herencia autosómica recesiva OFFICIAL A mode of inheritance that is observed for traits related to a gene encoded on one of the autosomes (i.e., the human chromosomes 1-22) in which a trait manifests in individuals with two pathogenic alleles, either homozygotes (two copies of the same mutant allele) or compound heterozygotes (whereby each copy of a gene has a distinct mutant allele). Autosomal recessive ;Autosomal recessive form ;Autosomal recessive predisposition -en es HP:0000008 Abnormality of female internal genitalia rdfs:label Anomalía de los genitales internos femeninos OFFICIAL An abnormality of the female internal genitalia. -en es HP:0000009 Functional abnormality of the bladder rdfs:label Anomalía funcional de la vejiga OFFICIAL Dysfunction of the urinary bladder. Poor bladder function -en es HP:0000010 Recurrent urinary tract infections rdfs:label Infecciones del tracto urinario a repetición OFFICIAL Repeated infections of the urinary tract. Frequent urinary tract infections ;Recurrent UTIs ;Urinary infection ;Urinary tract infection ;Urinary tract infections ;Urinary tract infections, recurrent -en es HP:0000011 Neurogenic bladder rdfs:label Vejiga neurogénica OFFICIAL A type of bladder dysfunction caused by neurologic damage. Neurogenic bladder can be flaccid or spastic. Common manifestatios of neurogenic bladder are overflow incontinence, frequency, urgency, urge incontinence, and retention. Lack of bladder control due to nervous system injury -en es HP:0000012 Urinary urgency rdfs:label Urgencia urinaria OFFICIAL Urge incontinence is the strong, sudden need to urinate. Overactive bladder ;Overactive bladder syndrome ;Urgency frequency syndrome ;Urinary urgency -en es HP:0000013 Hypoplasia of the uterus rdfs:label Hipoplasia del útero OFFICIAL Underdevelopment of the uterus. Hypoplastic uterus ;Rudimentary uterus ;Small uterus ;Underdeveloped uterus -en es HP:0000014 Abnormality of the bladder rdfs:label Anomalía de la vejiga OFFICIAL An abnormality of the urinary bladder. -en es HP:0000015 Bladder diverticulum rdfs:label Divertículo vesical OFFICIAL Diverticulum (sac or pouch) in the wall of the urinary bladder. Bladder diverticula -en es HP:0000016 Urinary retention rdfs:label Retención urinaria OFFICIAL Inability to completely empty the urinary bladder during the process of urination. Increased post-void residual urine volume -en es HP:0000017 Nocturia rdfs:label Nicturia OFFICIAL Abnormally increased production of urine during the night leading to an unusually frequent need to urinate. Nycturia -en es HP:0000019 Urinary hesitancy rdfs:label Dificultad para la micción OFFICIAL Difficulty in beginning the process of urination. Difficulty with flow -en es HP:0000020 Urinary incontinence rdfs:label Incontinencia urinaria OFFICIAL Loss of the ability to control the urinary bladder leading to involuntary urination. Bladder incontinence ;Loss of bladder control -en es HP:0000021 Megacystis rdfs:label Megavejiga OFFICIAL Dilatation of the bladder postnatally. -en es HP:0000022 Abnormality of male internal genitalia rdfs:label Anomalía de los genitales internos masculinos OFFICIAL An abnormality of the male internal genitalia. -en es HP:0000023 Inguinal hernia rdfs:label Hernia inguinal OFFICIAL Protrusion of the contents of the abdominal cavity through the inguinal canal. -en es HP:0000024 Prostatitis rdfs:label Prostatitis OFFICIAL The presence of inflammation of the prostate. Inflammation of the prostate -en es HP:0000025 Functional abnormality of male internal genitalia rdfs:label Anomalía funcional de los genitales internos masculinos OFFICIAL -en es HP:0000026 Male hypogonadism rdfs:label Hipogonadismo masculino OFFICIAL Decreased functionality of the male gonad, i.e., of the testis, with reduced spermatogenesis or testosterone synthesis. Decreased function of male gonad -en es HP:0000027 Azoospermia rdfs:label Azoospermia OFFICIAL Absence of any measurable level of sperm in his semen. Absent sperm in semen -en es HP:0000028 Cryptorchidism rdfs:label Criptorquidia OFFICIAL Testis in inguinal canal. That is, absence of one or both testes from the scrotum owing to failure of the testis or testes to descend through the inguinal canal to the testis. Cryptorchism ;Undescended testes ;Undescended testis -en es HP:0000029 Testicular atrophy rdfs:label Atrofia testicular OFFICIAL Wasting (atrophy) of the testicle (the male gonad) manifested by a decrease in size and potentially by a loss of fertility. Testicular degeneration -en es HP:0000030 Testicular gonadoblastoma rdfs:label Gonadoblastoma testicular OFFICIAL The presence of a gonadoblastoma of the testis. Gonadoblastoma, male -en es HP:0000031 Epididymitis rdfs:label Epididimitis OFFICIAL The presence of inflammation of the epididymis. -en es HP:0000032 Abnormality of male external genitalia rdfs:label Anomalía de los genitales externos masculinos OFFICIAL An abnormality of male external genitalia. -en es HP:0000033 Ambiguous genitalia, male rdfs:label Genitales ambiguos, masculino OFFICIAL Ambiguous genitalia in an individual with XY genetic gender. Ambiguous genitalia in males -en es HP:0000034 Hydrocele testis rdfs:label Hidrocele testicular OFFICIAL Accumulation of clear fluid in the between the layers of membrane (tunica vaginalis) surrounding the testis. Hydrocele ;Testicular hydrocele -en es HP:0000035 Abnormal testis morphology rdfs:label Anomalía del testículo OFFICIAL An anomaly of the testicle (the male gonad). Abnormality of the testis ;Anomaly of the testes -en es HP:0000036 Abnormality of the penis rdfs:label Anomalía del pene OFFICIAL Abnormality of the penis -en es HP:0000037 Male pseudohermaphroditism rdfs:label Pseudohermafroditismo masculino OFFICIAL Hermaphroditism refers to a discrepancy between the morphology of the gonads and that of the external genitalia. In male pseudohermaphroditism, the genotype is male (XY) and the external genitalia are imcompletely virilized, ambiguous, or complete female. If gonads are present, they are testes. -en es HP:0000039 Epispadias rdfs:label Epispadias OFFICIAL Displacement of the urethral opening on the dorsal (superior) surface of the penis. -en es HP:0000040 Long penis rdfs:label Pene agrandado OFFICIAL Penile length more than 2 SD above the mean for age. Enlarged penis ;Long penis -en es HP:0000041 Chordee rdfs:label Incurvación congénita del pene OFFICIAL Ventral, lateral, or ventrolateral bowing of the shaft and glans penis of more than 30 degrees. -en es HP:0000042 Absent external genitalia rdfs:label Genitales externos ausentes OFFICIAL Lack of external genitalia in a male or female individual. Absent external genitalia -en es HP:0000044 Hypogonadotrophic hypogonadism rdfs:label Hipogonadismo hipogonadotrófico OFFICIAL Hypogonadotropic hypogonadism is characterized by reduced function of the gonads (testes in males or ovaries in females) and results from the absence of the gonadal stimulating pituitary hormones: follicle stimulating hormone (FSH) and luteinizing hormone (LH). Hypogonadism, hypogonadotropic ;Isolated hypogonadotropic hypogonadism ;Low gonadotropins (secondary hypogonadism) -en es HP:0000045 Abnormality of the scrotum rdfs:label Anomalía del escroto OFFICIAL -en es HP:0000046 Scrotal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia escrotal OFFICIAL Hypoplastic scrotum ;Smaller than typical growth of scrotum -en es HP:0000047 Hypospadias rdfs:label Hipospadias OFFICIAL Abnormal position of urethral meatus on the ventral penile shaft (underside) characterized by displacement of the urethral meatus from the tip of the glans penis to the ventral surface of the penis, scrotum, or perineum. Hypospadia -en es HP:0000048 Bifid scrotum rdfs:label Escroto bífido OFFICIAL Midline indentation or cleft of the scrotum. Cleft of scrotum ;Scrotal cleft -en es HP:0000049 Shawl scrotum rdfs:label Escroto en chal OFFICIAL Superior margin of the scrotum superior to the base of the penis. Overriding scrotum ;Scrotum surrounds penis -en es HP:0000050 Hypoplastic male external genitalia rdfs:label Genitales externos masculinos hipoplásicos OFFICIAL Underdevelopment of part or all of the male external reproductive organs (which include the penis, the scrotum and the urethra). Hypoplastic male genitalia ;Small male external genitalia ;Underdeveloped male genitalia -en es HP:0000051 Perineal hypospadias rdfs:label Hipospadias perineales OFFICIAL Hypospadias with location of the urethral meatus in the perineal region. -en es HP:0000052 Urethral atresia, male rdfs:label Atresia uretral, hombre OFFICIAL Congenital anomaly characterized by closure or failure to develop an opening in the urethra in males. -en es HP:0000053 Macroorchidism rdfs:label Macroorquidia OFFICIAL The presence of abnormally large testes. Large testicles ;Large testis -en es HP:0000054 Micropenis rdfs:label Micropene OFFICIAL Abnormally small penis. At birth, the normal penis is about 3 cm (stretched length from pubic tubercle to tip of penis) with micropenis less than 2.0-2.5 cm. Short penis ;Small penis -en es HP:0000055 Abnormality of female external genitalia rdfs:label Anomalía de los genitales externos femeninos OFFICIAL An abnormality of the female external genitalia. Abnormal female external genitalia -en es HP:0000056 Abnormality of the clitoris rdfs:label Anomalía del clítoris OFFICIAL An abnormality of the clitoris. Abnormality of the clit -en es HP:0000057 obsolete Clitoromegaly rdfs:label Clitoromegalia OFFICIAL -en es HP:0000058 Abnormality of the labia rdfs:label Anomalía de los labios OFFICIAL An anomaly of the labia, the externally visible portions of the vulva. -en es HP:0000059 Hypoplastic labia majora rdfs:label Labios mayores hipoplásicos OFFICIAL Undergrowth of the outer labia. Hypoplasia of labia majora ;Small labia majora ;Underdeveloped vaginal lips -en es HP:0000060 Clitoral hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del clítoris OFFICIAL Developmental hypoplasia of the clitoris. Hypoplastic clitoris ;Small clitoris ;Underdeveloped clit -en es HP:0000061 Ambiguous genitalia, female rdfs:label Genitales ambiguos, hembra OFFICIAL Ambiguous genitalia in an individual with XX genetic gender. Ambiguous genitalia due to virilization ;Atypical appearance of female genitals -en es HP:0000062 Ambiguous genitalia rdfs:label Genitales ambiguos OFFICIAL A genital phenotype that is not clearly assignable to a single gender. Ambiguous genitalia can be evaluated using the Prader scale: Prader 0: Normal female external genitalia. Prader 1: Female external genitalia with clitoromegaly. Prader 2: Clitoromegaly with partial labial fusion forming a funnel-shaped urogenital sinus. Prader 3: Increased phallic enlargement. Complete labioscrotal fusion forming a urogenital sinus with a single opening. Prader 4: Complete scrotal fusion with urogenital opening at the base or on the shaft of the phallus. Prader 5: Normal male external genitalia. The diagnosis of ambiguous genitalia is made for Prader 1-4. Ambiguous external genitalia ;Ambiguous external genitalia at birth ;Intersex genitalia -en es HP:0000063 Fused labia minora rdfs:label Labios menores fusionados OFFICIAL Fusion of the labia minora as a result of labial adhesions resulting in vaginal obstruction. Fused inner lips -en es HP:0000064 Hypoplastic labia minora rdfs:label Labios menores hipoplásicos OFFICIAL Underdeveloped inner lips -en es HP:0000065 Labial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia labial OFFICIAL Enlargement of the labia ;Enlargement of the vaginal lips -en es HP:0000066 Labial hypoplasia rdfs:label Hipoplasia labial OFFICIAL Hypoplastic labia ;Underdeveloped labia -en es HP:0000067 Urethral atresia, female rdfs:label Atresia uretral, hembra OFFICIAL Congenital anomaly characterized by closure or failure to develop an opening in the urethra in females. -en es HP:0000068 Urethral atresia rdfs:label Atresia uretral OFFICIAL Congenital anomaly characterized by closure or failure to develop an opening in the urethra. Absent urethral opening ;Urethral opening absent -en es HP:0000069 Abnormality of the ureter rdfs:label Anomalía del uréter OFFICIAL An abnormality of the ureter. The ureter is the duct by which urine passes from the kidney to the bladder. Abnormality of the ureters ;Ureter issue ;Ureteral anomalies -en es HP:0000070 Ureterocele rdfs:label Ureterocele OFFICIAL A ureterocele is a congenital saccular dilatation of the distal segment of the ureter. -en es HP:0000071 Ureteral stenosis rdfs:label Estenosis ureteral OFFICIAL The presence of a stenotic, i.e., constricted ureter. Narrowing of the ureter -en es HP:0000072 Hydroureter rdfs:label Hidrouréter OFFICIAL The distention of the ureter with urine. Megaureter ;Swelling of ureter ;Ureteral dilatation ;Uroureter -en es HP:0000073 Ureteral duplication rdfs:label Duplicación ureteral OFFICIAL A developmental anomaly characterized by the presence of two, instead of one, ureter connecting a kidney to the bladder. Double ureter -en es HP:0000074 Ureteropelvic junction obstruction rdfs:label Obstrucción de la unión ureteropélvica OFFICIAL Blockage of urine flow from the renal pelvis to the proximal ureter. Pelviureteric junction obstruction -en es HP:0000075 Renal duplication rdfs:label Duplicación renal OFFICIAL A congenital anomaly of the urinary tract, in which the kidney is duplicated and is drained via two separate renal pelves and ureters. Extra kidney ;Supernumerary kidney -en es HP:0000076 Vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral OFFICIAL Abnormal (retrograde) movement of urine from the bladder into ureters or kidneys related to inadequacy of the valvular mechanism at the ureterovesicular junction or other causes. Ureteral reflux ;Ureteric reflux ;Vesicoureteric reflux -en es HP:0000077 Abnormality of the kidney rdfs:label Anomalía del riñón OFFICIAL An abnormality of the kidney. Abnormal kidney ;Abnormality of the kidney ;Renal anomalies ;Renal anomaly -en es HP:0000078 Abnormality of the genital system rdfs:label Anomalía del sistema genital OFFICIAL An abnormality of the genital system. Abnormality of the reproductive system ;Genital abnormalities ;Genital abnormality ;Genital anomalies ;Genital defects -en es HP:0000079 Abnormality of the urinary system rdfs:label Anomalía del sistema urinario OFFICIAL An abnormality of the urinary system. Urinary tract abnormalities ;Urinary tract abnormality ;Urinary tract anomalies -en es HP:0000080 Abnormality of reproductive system physiology rdfs:label Anomalía de la función genital OFFICIAL An abnormal functionality of the genital system. Abnormality of genital physiology ;Abnormality of reproductive system physiology ;Genital functional abnormality -en es HP:0000081 Duplicated collecting system rdfs:label Duplicación del sistema colector OFFICIAL A duplication of the collecting system of the kidney, defined as a kidney with two (instead of, normally, one) pyelocaliceal systems. The pyelocaliceal system is comprised of the renal pelvis and calices. The duplicated renal collecting system can be associated with a single ureter or with double ureters. In the latter case, the two ureters empty separately into the bladder or fuse to form a single ureteral orifice. Double collecting system ;Double urinary collecting systems on intravenous pyelography ;Duplex collecting system ;Duplicated renal collecting system -en es HP:0000083 Renal insufficiency rdfs:label Insuficiencia renal OFFICIAL A reduction in the level of performance of the kidneys in areas of function comprising the concentration of urine, removal of wastes, the maintenance of electrolyte balance, homeostasis of blood pressure, and calcium metabolism. Renal failure ;Renal failure in adulthood -en es HP:0000085 Horseshoe kidney rdfs:label Riñón en herradura OFFICIAL A connection of the right and left kidney by an isthmus of functioning renal parenchyma or fibrous tissue that crosses the midline. Fused kidneys ;Horseshoe kidney ;Horseshoe kidneys -en es HP:0000086 Ectopic kidney rdfs:label Riñón ectópico OFFICIAL A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position. Abnormal kidney location ;Displaced kidney ;Ectopic kidneys ;Renal ectopia -en es HP:0000089 Renal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia renal OFFICIAL Hypoplasia of the kidney. Hypoplastic kidney ;Hypoplastic kidneys ;Small kidneys ;Underdeveloped kidneys -en es HP:0000090 Nephronophthisis rdfs:label Nefronoptisis OFFICIAL Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis. juvenile nephronophthisis -en es HP:0000091 Abnormal renal tubule morphology rdfs:label Anomalía del túbulo renal OFFICIAL An abnormality of the renal tubules. Abnormality of the renal tubule -en es HP:0000092 Tubular atrophy rdfs:label Atrofia tubular OFFICIAL The presence of renal tubules with thick redundant basement membranes, or a reduction of greater than 50% in tubular diameter compared to surrounding non-atrophic tubules. Renal tubular cell atrophy -en es HP:0000093 Proteinuria rdfs:label Proteinuria OFFICIAL Increased levels of protein in the urine. High urine protein levels ;Protein in urine -en es HP:0000095 Abnormality of renal glomerulus morphology rdfs:label Anomalía del glomérulo OFFICIAL A structural anomaly of the glomerulus. -en es HP:0000096 Glomerulosclerosis rdfs:label Glomeruloesclerosis OFFICIAL Accumulation of scar tissue within the glomerulus. Renal glomerular fibrosis -en es HP:0000097 Focal segmental glomerulosclerosis rdfs:label Glomeruloesclerosis focal y segmentaria OFFICIAL Segmental accumulation of scar tissue in individual (but not all) glomeruli. Focal and segmental glomerular sclerosis ;Focal and segmental glomerulosclerosis ;focal glomerulosclerosis -en es HP:0000098 Tall stature rdfs:label Talla alta OFFICIAL A height above that which is expected according to age and gender norms. Accelerated linear growth ;Increased body height ;Increased linear growth ;Tall stature -en es HP:0000099 Glomerulonephritis rdfs:label Glomerulonefritis OFFICIAL Inflammation of the renal glomeruli. Glomerular nephritis -en es HP:0000100 Nephrotic syndrome rdfs:label Síndrome nefrótico OFFICIAL Nephrotic syndrome is a collection of findings resulting from glomerular dysfunction with an increase in glomerular capillary wall permeability associated with pronounced proteinuria. Nephrotic syndrome refers to the constellation of clinical findings that result from severe renal loss of protein, with Proteinuria and hypoalbuminemia, edema, and hyperlipidemia. Nephrosis -en es HP:0000103 Polyuria rdfs:label Poliuria OFFICIAL An increased rate of urine production. Increased urine output -en es HP:0000104 Renal agenesis rdfs:label Agenesia renal OFFICIAL Agenesis, that is, failure of the kidney to develop during embryogenesis and development. Absent kidney ;Missing kidney ;Renal aplasia -en es HP:0000105 Enlarged kidney rdfs:label Agrandamiento de los riñones OFFICIAL An abnormal increase in the size of the kidney. Enlarged kidney ;Large kidney ;Large kidneys ;Nephromegaly ;Renal enlargement -en es HP:0000107 Renal cyst rdfs:label Quiste renal OFFICIAL A fluid filled sac in the kidney. Cystic kidney disease ;Cystic kidneys ;Kidney cyst ;Renal cysts -en es HP:0000108 Renal corticomedullary cysts rdfs:label Quistes renales corticomedulares OFFICIAL The presence of multiple cysts at the border between the renal cortex and medulla. Corticomedullary renal cysts ;Renal corticomedullary cystic disease -en es HP:0000110 Renal dysplasia rdfs:label Displasia renal OFFICIAL The presence of developmental dysplasia of the kidney. Dysplastic kidneys ;Renal adysplasia -en es HP:0000111 Renal juxtaglomerular cell hypertrophy/hyperplasia rdfs:label Hipertrofia / hiperplasia de las células renales yuxtaglomerulares OFFICIAL Increased number and size of the juxtaglomerular cells. -en es HP:0000112 Nephropathy rdfs:label Nefropatía OFFICIAL A nonspecific term referring to disease or damage of the kidneys. Kidney damage ;Kidney disease -en es HP:0000113 Polycystic kidney dysplasia rdfs:label Displasia renal poliquística OFFICIAL The presence of multiple cysts in both kidneys. Enlarged polycystic kidneys ;Polycystic kidney disease ;Polycystic kidneys -en es HP:0000114 Proximal tubulopathy rdfs:label Tubulopatía proximal OFFICIAL Dysfunction of the proximal tubule, which is the portion of the duct system of the nephron of the kidney which leads from Bowman's capsule to the loop of Henle. Proximal renal tubule defect ;Proximal renal tubulopathy ;Proximal tubular defect ;Proximal tubule dysfunction ;Selective proximal tubular damage -en es HP:0000117 Renal phosphate wasting rdfs:label Perdida renal de fosfato OFFICIAL High urine phosphate in the presence of hypophosphatemia. Decreased renal tubular phosphate reabsorption ;Decreased tubular maximum for phosphate reabsorption per glomerular filtration rate ;Tubular phosphate reabsorption low -en es HP:0000118 Phenotypic abnormality rdfs:label Anomalía fenotípica OFFICIAL A phenotypic abnormality. Organ abnormality -en es HP:0000119 Abnormality of the genitourinary system rdfs:label Anomalía del sistema genitourinario OFFICIAL The presence of any abnormality of the genitourinary system. Abnormality of the GU system ;Genitourinary abnormality ;Genitourinary disease ;Genitourinary dysplasia ;Genitourinary tract anomalies ;Genitourinary tract malformation ;Urogenital abnormalities ;Urogenital anomalies -en es HP:0000121 Nephrocalcinosis rdfs:label Nefrocalcinosis OFFICIAL Nephrocalcinosis is the deposition of calcium salts in renal parenchyma. Increased calcium level in kidney ;Too much calcium deposited in kidneys -en es HP:0000122 Unilateral renal agenesis rdfs:label Agenesia renal unilateral OFFICIAL A unilateral form of agenesis of the kidney. Absent kidney on one side ;Missing one kidney ;Single kidney ;Unilateral kidney agenesis -en es HP:0000123 Nephritis rdfs:label Nefritis OFFICIAL The presence of inflammation affecting the kidney. Kidney inflammation -en es HP:0000124 Renal tubular dysfunction rdfs:label Disfunción renal tubular OFFICIAL Abnormal function of the renal tubule. The basic functional unit of the kidney, the nephron, consists of a renal corpuscle attached to a renal tubule, with roughly 0.8 to 1.5 nephrons per adult kidney. The functions of the renal tubule include reabsorption of water, electrolytes, glucose, and amino acids and secretion of substances such as uric acid. Abnormal function of filtrating structures in kidney ;Renal tubular defect ;Renal tubular disease -en es HP:0000125 Pelvic kidney rdfs:label Riñón pélvico OFFICIAL A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position within the pelvis. Sacral kidney -en es HP:0000126 Hydronephrosis rdfs:label Hidronefrosis OFFICIAL Severe distention of the kidney with dilation of the renal pelvis and calices. -en es HP:0000127 Renal salt wasting rdfs:label Perdida renal de sal OFFICIAL A high concentration of one or more electrolytes in the urine in the presence of low serum concentrations of the electrolyte(s). Loss of salt in urine ;Renal salt-wasting ;Salt wasting ;Salt-wasting -en es HP:0000128 Renal potassium wasting rdfs:label Perdida de potasio urinario OFFICIAL High urine potassium in the presence of hypokalemia. Renal K wasting -en es HP:0000130 Abnormality of the uterus rdfs:label Anomalía del útero OFFICIAL An abnormality of the uterus. Abnormality of the uterus ;Uterine abnormalities ;Uterine malformations -en es HP:0000131 Uterine leiomyoma rdfs:label Leiomioma uterino OFFICIAL The presence of a leiomyoma of the uterus. Benign uterine leiomyomas ;Uterine fibroid -en es HP:0000132 Menorrhagia rdfs:label Menorragia OFFICIAL Prolonged and excessive menses at regular intervals in excess of 80 mL or lasting longer than 7 days. Abnormally heavy bleeding during menstruation ;Hypermenorrhea -en es HP:0000133 Gonadal dysgenesis rdfs:label Disgenesia gonadal OFFICIAL Mixed gonadal dysgenesis ;Pure gonadal dysgenesis -en es HP:0000134 Female hypogonadism rdfs:label Hipogonadismo en mujer OFFICIAL Decreased functionality of the female gonads, i.e., of the ovary. Hypogonadism, female -en es HP:0000135 Hypogonadism rdfs:label Hipogonadismo OFFICIAL A decreased functionality of the gonad. Decreased activity of gonads -en es HP:0000136 Bifid uterus rdfs:label Útero bífido OFFICIAL The presence of a bifid uterus. -en es HP:0000137 Abnormality of the ovary rdfs:label Anomalía del ovario OFFICIAL An abnormality of the ovary. Abnormality of the ovaries ;Abnormality of the ovary ;Ovarian disease -en es HP:0000138 Ovarian cyst rdfs:label Quiste ovárico OFFICIAL The presence of one or more cysts of the ovary. Cystic abnormalities of the ovaries ;Cystic ovaries ;Ovarian cyst ;Ovarian cystic abnormality -en es HP:0000139 Uterine prolapse rdfs:label Prolapso uterino OFFICIAL The presence of prolapse of the uterus. Sagging uterus -en es HP:0000140 Abnormality of the menstrual cycle rdfs:label Anomalía del ciclo menstrual OFFICIAL An abnormality of the ovulation cycle. Abnormality of the menstrual cycle ;Menstrual abnormalities -en es HP:0000141 Amenorrhea rdfs:label Amenorrea OFFICIAL Absence of menses for an interval of time equivalent to a total of more than (or equal to) 3 previous cycles or 6 months. Abnormal absence of menstruation -en es HP:0000142 Abnormal vagina morphology rdfs:label Anomalía de la vagina OFFICIAL Any structural abnormality of the vagina. Vaginal malformation -en es HP:0000143 Rectovaginal fistula rdfs:label Fístula rectovaginal OFFICIAL The presence of a fistula between the vagina and the rectum. Abnormal connection between rectum and vagina -en es HP:0000144 Decreased fertility rdfs:label Disminución de la fertilidad OFFICIAL Abnormal fertility ;Decreased fertility -en es HP:0000145 Transverse vaginal septum rdfs:label Tabique vaginal transverso OFFICIAL Transverse vaginal membrane -en es HP:0000147 Polycystic ovaries rdfs:label Ovarios poliquísticos OFFICIAL Polycystic ovary ;Polycystic ovary disease ;Sclerocystic ovaries -en es HP:0000148 Vaginal atresia rdfs:label Atresia vaginal OFFICIAL Congenital occlusion of the vagina or adhesion of the walls of the vagina causing occlusion. Abnormally closed or absent vagina -en es HP:0000149 Ovarian gonadoblastoma rdfs:label Gonadoblastoma ovarico OFFICIAL The presence of a gonadoblastoma of the ovary. Gonadoblastoma, female -en es HP:0000150 Gonadoblastoma rdfs:label Gonadoblastoma OFFICIAL The presence of a gonadoblastoma, a neoplasm of a gonad that consists of aggregates of germ cells and sex cord elements. -en es HP:0000151 Aplasia of the uterus rdfs:label Aplasia del útero OFFICIAL Aplasia of the uterus. Absent uterus ;uterus absent -en es HP:0000152 Abnormality of head or neck rdfs:label Anomalía de la cabeza y el cuello OFFICIAL An abnormality of head and neck. Abnormality of head or neck ;Head and neck abnormality -en es HP:0000153 Abnormality of the mouth rdfs:label Anomalía de la boca OFFICIAL An abnormality of the mouth. Abnormal mouth ;Abnormality of the mouth -en es HP:0000154 Wide mouth rdfs:label Boca ancha OFFICIAL Distance between the oral commissures more than 2 SD above the mean. Alternatively, an apparently increased width of the oral aperture (subjective). Broad mouth ;Large mouth ;Large oral aperture ;Macrostomia ;Wide mouth -en es HP:0000155 Oral ulcer rdfs:label Úlcera oral OFFICIAL Erosion of the mucous mebrane of the mouth with local excavation of the surface, resulting from the sloughing of inflammatory necrotic tissue. Mouth sore ;Mouth ulcer -en es HP:0000157 Abnormality of the tongue rdfs:label Anomalía de la lengua OFFICIAL Any abnormality of the tongue. Abnormal tongue ;Abnormality of the tongue ;Glossal abnormality ;Lingual abnormality ;Tongue abnormality -en es HP:0000158 Macroglossia rdfs:label Macroglosia OFFICIAL Increased length and width of the tongue. Abnormally large tongue ;Glossal hypertrophy ;Hyperplasia of the tongue ;Hypertrophy of the tongue ;Increased size of tongue ;Large tongue ;Lingual hyperplasia ;Lingual hypertrophy ;Tongue hypertrophy -en es HP:0000159 Abnormal lip morphology rdfs:label Anomalía del labio OFFICIAL An abnormality of the lip. Abnormal lip ;Abnormality of the lip ;Anomaly of lip ;Deformity of lip ;Lip abnormality ;Malformation of lip -en es HP:0000160 Narrow mouth rdfs:label Boca estrecha OFFICIAL Distance between the commissures of the mouth more than 2 SD below the mean. Alternatively, an apparently decreased width of the oral aperture (subjective). Microstomia ;Narrow mouth ;Small mouth ;Small oral aperture -en es HP:0000161 Median cleft lip rdfs:label Hendidura central de labio OFFICIAL A type of cleft lip presenting as a midline (median) gap in the upper lip. Central cleft upper lip ;Midline cleft lip -en es HP:0000162 Glossoptosis rdfs:label Glosoptosis OFFICIAL Posterior displacement of the tongue into the pharynx, i.e., a tongue that is mislocalised posteriorly. Lingual retraction ;Posterior displacement of the tongue ;Retraction of the tongue -en es HP:0000163 Abnormal oral cavity morphology rdfs:label Anomalía de la cavidad oral OFFICIAL Abnormality of the oral cavity, i.e., the opening or hollow part of the mouth. Abnormality of the oral cavity -en es HP:0000164 Abnormality of the dentition rdfs:label Anomalía de los dientes OFFICIAL Any abnormality of the teeth. Abnormal dentition ;Abnormal teeth ;Abnormality of the teeth ;Dental abnormalities ;Dental abnormality ;Dental anomalies ;Dental problem ;Dental problems ;Tooth abnormalities -en es HP:0000166 Severe periodontitis rdfs:label Periodontitis severa OFFICIAL A severe form of periodontitis. Severe gum disease ;Severe periodontal disease ;Severe pyorrhea -en es HP:0000168 Abnormality of the gingiva rdfs:label Anomalía de la encía OFFICIAL Any abnormality of the gingiva (also known as gums). Abnormality of the gums ;Gingival abnormality -en es HP:0000169 Gingival fibromatosis rdfs:label Fibromatosis gingival OFFICIAL The presence of fibrosis of the gingiva. Gingival fibroma ;Gingival fibrous nodules ;Hereditary gingival fibromatosis ;Idiopathic gingival hyperplasia -en es HP:0000171 Microglossia rdfs:label Microglosia OFFICIAL Decreased length and width of the tongue. Abnormally small tongue ;Decreased size of tongue ;Hypoglossia ;Hypoplasia of the tongue ;Hypoplastic tongue ;Lingual hypoplasia ;Rudimentary tongue ;Small tongue ;Underdevelopment of the tongue -en es HP:0000172 Abnormality of the uvula rdfs:label Anomalía de la úvula OFFICIAL Abnormality of the uvula, the conic projection from the posterior edge of the middle of the soft palate. Abnormality of palatine uvula ;Abnormality of the uvula -en es HP:0000174 Abnormal palate morphology rdfs:label Anomalía del paladar OFFICIAL Any abnormality of the palate, i.e., of roof of the mouth. Abnormality of the palate ;Abnormality of the roof of the mouth ;Palatal anomaly ;Palate abnormality -en es HP:0000175 Cleft palate rdfs:label Hendidura de paladar OFFICIAL Cleft palate is a developmental defect of the palate resulting from a failure of fusion of the palatine processes and manifesting as a separation of the roof of the mouth (soft and hard palate). Cleft hard and soft palate ;Cleft of hard and soft palate ;Cleft of palate ;Cleft palate ;Cleft roof of mouth ;Cleft secondary palate ;Palatoschisis ;Uranostaphyloschisis -en es HP:0000176 Submucous cleft hard palate rdfs:label Hendidura submucosa de paladar duro OFFICIAL Hard-palate submucous clefts are characterized by bony defects in the midline of the bony palate that are covered by the mucous membrane of the roof of the mouth. It may be possible to detect a submucous cleft hard palate upon palpation as a notch in the bony palate. Partial thickness cleft hard palate ;Submucosal cleft palate ;Submucous clefting -en es HP:0000177 Abnormality of upper lip rdfs:label Anomalía del labio superior OFFICIAL An abnormality of the upper lip. Abnormality of upper lip ;Anomaly of the upper lip ;Deformity of the upper lip ;Malformation of the upper lip -en es HP:0000178 Abnormality of lower lip rdfs:label Anomalía del labio inferior OFFICIAL An abnormality of the lower lip. Abnormality of lower lip ;Anomaly of the lower lip ;Deformity of the lower lip ;Malformation of the lower lip -en es HP:0000179 Thick lower lip vermilion rdfs:label Bermellón del labio inferior grueso OFFICIAL Increased thickness of the lower lip, leading to a prominent appearance of the lower lip. The height of the vermilion of the lower lip in the midline is more than 2 SD above the mean. Alternatively, an apparently increased height of the vermilion of the lower lip in the frontal view (subjective). Full lower lip ;Full lower lip vermilion ;Increased height of lower lip vermilion ;Increased volume of lower lip ;Increased volume of lower lip vermilion ;Plump lower lip ;Prominent lower lip ;Prominent lower lip vermilion ;Thick lower lip ;Thick red part of the lower lip ;Thick vermilion border of lower lip -en es HP:0000180 Lobulated tongue rdfs:label Lengua lobulada OFFICIAL Multiple indentations and/or elevations on the edge and/or surface of the tongue producing an irregular surface contour. Bumpy tongue ;Lingual lobules ;Lobulate tongue -en es HP:0000182 Movement abnormality of the tongue rdfs:label Anomalía del movimiento de la lengua OFFICIAL Abnormality of lingual movement ;Movement abnormality of the tongue -en es HP:0000183 Difficulty in tongue movements rdfs:label Dificultad en los movimientos de la lengua OFFICIAL Difficulty in lingual movements ;Difficulty in tongue movements ;Hypokinesia of the tongue ;Lingual hypokinesia -en es HP:0000185 Cleft soft palate rdfs:label Hendidura del paladar blando (velo del paladar) OFFICIAL Cleft of the soft palate (also known as the velum, or muscular palate) as a result of a developmental defect occurring between the 7th and 12th week of pregnancy. Cleft soft palate can cause functional abnormalities of the Eustachian tube with resulting middle ear anomalies and hearing difficulties, as well as speech problems associated with hypernasal speech due to velopharyngeal insufficiency. Cleft muscular palate ;Cleft of soft palate ;Cleft velum -en es HP:0000187 Broad alveolar ridges rdfs:label Rebordes alveolares anchos OFFICIAL Broad alveolar margins ;Broad alveolar processes of jaw ;Wide alveolar margins ;Wide alveolar processes of jaw ;Wide gum ridges ;Widened alveolar ridges -en es HP:0000188 Short upper lip rdfs:label Labio superior corto OFFICIAL Decreased width of the upper lip. Decreased height of upper lip ;Decreased upper labial height ;Decreased upper labial length ;Decreased vertical length of upper lip ;Short upper lip ;Shortening of upper lip ;Vertical deficiency of upper lip -en es HP:0000189 Narrow palate rdfs:label Paladar estrecho OFFICIAL Width of the palate more than 2 SD below the mean (objective) or apparently decreased palatal width (subjective). Decreased palatal width ;Decreased transverse dimension of palate ;Narrow palate ;Narrow roof of mouth -en es HP:0000190 Abnormal oral frenulum morphology rdfs:label Anomalía del frenillo bucal OFFICIAL An abnormality of the lingual frenulum, that is of the small fold of mucous membrane that attaches the tongue to the floor of the mouth, or the presence of accessory frenula in the oral cavity. Abnormality of frenum of tongue ;Abnormality of lingual frenum ;Abnormality of oral frenula ;Abnormality of oral frenum -en es HP:0000191 Accessory oral frenulum rdfs:label Frenillo oral accesorio OFFICIAL Extra fold of tissue extending from the alveolar ridge to the inner surface of the upper or lower lip. Accessory oral frenum ;Extra oral frenulum ;Extra oral frenum ;Multiple oral frenula ;Supernumerary oral frenulum ;Supernumerary oral frenum -en es HP:0000193 Bifid uvula rdfs:label Úvula bífida OFFICIAL Uvula separated into two parts most easily seen at the tip. Bifid palatine uvula ;Cleft uvula ;Forked uvula ;Split uvula ;Uvula bifida -en es HP:0000194 Open mouth rdfs:label Boca abierta OFFICIAL A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth. Gaped jawed appearance ;Gaped mouthed appearance ;Open mouth ;Open mouth appearance ;Slack jawed appearance -en es HP:0000196 Lower lip pit rdfs:label Fosita o muesca (pit) de labio inferior OFFICIAL Depression located on the vermilion of the lower lip, usually paramedian. -en es HP:0000197 Abnormal parotid gland morphology rdfs:label Anomalía de la glándula parótida OFFICIAL Any abnormality of the parotid glands, which are the salivary glands that are located in the subcutaneous tissues of the face overlying the mandibular ramus and anterior and inferior to the external ear. Abnormality of parotid gland ;Anomaly of the parotid gland -en es HP:0000198 Absence of Stensen duct rdfs:label Ausencia de conducto Stensen OFFICIAL Absence of parotid duct ;Absent stensen duct ;Agenesis of parotid duct ;Agenesis of stensen duct ;Failure of development of parotid duct ;Failure of development of stensen duct ;Missing parotid duct ;Missing stensen duct -en es HP:0000199 Tongue nodules rdfs:label Nódulos linguales OFFICIAL Lingual nodules -en es HP:0000200 Short lingual frenulum rdfs:label Frenillo lingual corto OFFICIAL The presence of an abnormally short lingual frenulum. Deficiency of lingual frenulum ;Hypoplasia of lingual frenulum ;Hypoplasia of lingual frenum ;Hypoplasia of tongue frenulum ;Hypoplasia of tongue frenum ;Short lingual frenum ;Short tongue frenulum ;Short tongue frenum ;Tight lingual frenulum -en es HP:0000201 Pierre-Robin sequence rdfs:label Secuencia de Pierre-Robin OFFICIAL Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate. Pierre Robin sequence ;Pierre-robin anomaly ;Pierre-robin deformity ;Pierre-robin malformation ;Robin sequence -en es HP:0000202 Oral cleft rdfs:label Hendidura oral OFFICIAL The presence of a cleft in the oral cavity, the two main types of which are cleft lip and cleft palate. In cleft lip, there is the congenital failure of the maxillary and median nasal processes to fuse, forming a groove or fissure in the lip. In cleft palate, there is a congenital failure of the palate to fuse properly, forming a grooved depression or fissure in the roof of the mouth. Clefts of the lip and palate can occur individually or together. It is preferable to code each defect separately. Cleft lip, cleft palate ;Cleft lip/palate ;Cleft of the mouth ;Oral clefting -en es HP:0000204 Cleft upper lip rdfs:label Hendidura del labio superior OFFICIAL A gap in the upper lip. This is a congenital defect resulting from nonfusion of tissues of the lip during embryonal development. Cheiloschisis of upper lip ;Cleft of upper lip ;Cleft upper lip ;Harelip -en es HP:0000205 Pursed lips rdfs:label Labios fruncidos OFFICIAL An abnormality of the appearance of the face caused by constant contraction of the lips leading to a puckered or pursed appearance. Pursed lips ;Tightly closed lips -en es HP:0000206 Glossitis rdfs:label Glositis OFFICIAL Inflammation of the tongue. Inflammation of the tongue ;Lingual inflammation ;Smooth swollen tongue -en es HP:0000207 Triangular mouth rdfs:label Boca triangular OFFICIAL The presence of a triangular form of the mouth. Triangular mouth ;Triangular shaped mouth ;Triangular shaped oral aperture -en es HP:0000211 Trismus rdfs:label Trismus OFFICIAL Limitation in the ability to open the mouth. Decrease in jaw mobility ;Decrease in jaw movement ;Decrease in jaw opening ;Decrease in mandibular mobility ;Decrease in mandibular movement ;Decrease in mandibular opening ;Limited jaw mobility ;Limited jaw movement ;Limited jaw opening ;Limited mandibular mobility ;Limited mandibular opening ;Limited mouth opening ;Lockjaw ;Pain of muscles of mastication -en es HP:0000212 Gingival overgrowth rdfs:label Hiperplasia gingival OFFICIAL Hyperplasia of the gingiva (that is, a thickening of the soft tissue overlying the alveolar ridge. The degree of thickening ranges from involvement of the interdental papillae alone to gingival overgrowth covering the entire tooth crown. Gingival enlargement ;Gingival hyperplasia ;Gum enlargement ;Gum hypertrophy ;Hypertrophic gingivitis ;Oral soft tissue hyperplasia -en es HP:0000214 Lip telangiectasia rdfs:label Telangiectasia del labio OFFICIAL Telangiectasia (that is, the presence of small dilated superficial blood vessels) of the lips. Angioectasias of the lip ;Labial angioectasias ;Labial telangiectasia ;Lip telangiectases ;Spider veins of the lip ;Telangiectasia of the lips -en es HP:0000215 Thick upper lip vermilion rdfs:label Bermellón del labio superior grueso OFFICIAL Height of the vermilion of the upper lip in the midline more than 2 SD above the mean. Alternatively, an apparently increased height of the vermilion of the upper lip in the frontal view (subjective). Full upper lip ;Full upper lip vermilion ;Increased height of upper lip vermilion ;Increased volume of upper lip ;Increased volume of upper lip vermilion ;Plump upper lip ;Prominent upper lip ;Prominent upper lip vermilion ;Thick red part of the upper lip ;Thick upper lip ;Thick vermilion border of upper lip -en es HP:0000216 Broad secondary alveolar ridge rdfs:label Reborde alveolar secundario ancho OFFICIAL Secondary alveolar ridges -en es HP:0000217 Xerostomia rdfs:label Xerostomía OFFICIAL Dryness of the mouth due to salivary gland dysfunction. Decreased salivary flow ;Dry mouth ;Dry mouth syndrome ;Reduced salivation -en es HP:0000218 High palate rdfs:label Paladar alto OFFICIAL Height of the palate more than 2 SD above the mean (objective) or palatal height at the level of the first permanent molar more than twice the height of the teeth (subjective). Elevated palate ;High palate ;High, arched palate ;High-arched palate ;Increased palatal height -en es HP:0000219 Thin upper lip vermilion rdfs:label Bermellón del labio superior fino OFFICIAL Height of the vermilion of the upper lip in the midline more than 2 SD below the mean. Alternatively, an apparently reduced height of the vermilion of the upper lip in the frontal view (subjective). Decreased height of upper lip vermilion ;Decreased volume of upper lip ;Decreased volume of upper lip vermilion ;Thin red part of the upper lip ;Thin upper lip ;Thin upper lips ;Thin vermilion border of upper lip -en es HP:0000220 Velopharyngeal insufficiency rdfs:label Insuficiencia velofaríngea OFFICIAL Inability of velopharyngeal sphincter to sufficiently separate the nasal cavity from the oral cavity during speech. Velopharyngeal dysfunction ;Velopharyngeal incompetence -en es HP:0000221 Furrowed tongue rdfs:label Aumento de los surcos del dorso de la lengua OFFICIAL Accentuation of the grooves on the dorsal surface of the tongue. Fissured tongue ;Grooved tongue ;Lingual furrow ;Lingue plicata ;Plicated tongue ;Prominent tongue grooves ;Scrotal tongue -en es HP:0000222 Gingival hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis gingival OFFICIAL Hyperkeratosis of the gingiva. Hyperkeratosis, gingival -en es HP:0000223 Abnormality of taste sensation rdfs:label Anomalía del sentido del gusto OFFICIAL Abnormality of taste sensation -en es HP:0000224 Decreased taste sensation rdfs:label Disminución del sentido del gusto OFFICIAL Decreased taste ;Decreased taste sensation ;Lost taste -en es HP:0000225 Gingival bleeding rdfs:label Sangrado gingival OFFICIAL Hemorrhage affecting the gingiva. Bleeding gums ;Gingival hemorrhage ;Gingivorrhagia -en es HP:0000227 Tongue telangiectasia rdfs:label Telangiectasia linguales OFFICIAL Telangiectasia (that is, the presence of small dilated superficial blood vessels) of the tongue. Angioectasias of the tongue ;Lingual angioectasias ;Lingual telangiectasia ;Spider veins of the tongue -en es HP:0000228 Oral cavity telangiectasia rdfs:label Teleangiectasia de la cavidad oral OFFICIAL Presence of telangiectases in the oral cavity. Angioectasias of the mouth ;Angioectasias of the oral cavity ;Oral cavity teleangiectasia ;Spider veins of the mouth ;Spider veins of the oral cavity -en es HP:0000230 Gingivitis rdfs:label Gingivitis OFFICIAL Inflammation of the gingiva. Gingival inflammation ;Inflamed gums ;Red and swollen gums -en es HP:0000232 Everted lower lip vermilion rdfs:label Eversión del bermellón del labio inferior OFFICIAL An abnormal configuration of the lower lip such that it is turned outward i.e., everted, with the Inner aspect of the lower lip vermilion (normally opposing the teeth) being visible in a frontal view. Drooping lower lip ;Eclabium of lower lip ;Everted lower lip ;Everted prominent lower lip ;Outward turned lower lip ;Protruding lower lip -en es HP:0000233 Thin vermilion border rdfs:label Borde del bermellón fino OFFICIAL Reduced width of the skin of vermilion border region of upper lip. Decreased volume of lip ;Decreased volume of lip vermillion ;Thin lips ;Thin vermilion borders ;Thin vermillion -en es HP:0000234 Abnormality of the head rdfs:label Anomalía de la cabeza OFFICIAL An abnormality of the head. Abnormal head ;Abnormality of the head ;Head abnormality -en es HP:0000235 Abnormality of the fontanelles or cranial sutures rdfs:label Anomalía de las fontanelas y suturas craneales OFFICIAL Any abnormality of the fontanelles (the regions covered by a thick membrane that normally ossify in the first two years of life) or the cranial sutures (the fibrous joints in which the articulating bones or cartilages of the skull are connected by sutural ligaments ). -en es HP:0000236 Abnormality of the anterior fontanelle rdfs:label Anomalía de la fontanela anterior OFFICIAL An abnormality of the anterior fontanelle, i.e., the cranial fontanelle that is located at the intersection of the coronal and sagittal sutures. Abnormality of the forehead soft spot -en es HP:0000237 Small anterior fontanelle rdfs:label Fontanela anterior pequeña OFFICIAL Abnormally decreased size of the anterior fontanelle with respect to age-dependent norms. Small anterior fontanel ;Small forehead fontanel -en es HP:0000238 Hydrocephalus rdfs:label Hidrocefalia OFFICIAL Hydrocephalus is an active distension of the ventricular system of the brain resulting from inadequate passage of CSF from its point of production within the cerebral ventricles to its point of absorption into the systemic circulation. Hydrocephaly ;Nonsyndromal hydrocephalus ;Too much cerebrospinal fluid in the brain -en es HP:0000239 Large fontanelles rdfs:label Fontanelas amplias OFFICIAL In newborns, the two frontal bones, two parietal bones, and one occipital bone are joined by fibrous sutures, which form a small posterior fontanelle, and a larger, diamond-shaped anterior fontanelle. These regions allow for the skull to pass the birth canal and for later growth. The fontanelles gradually ossify, whereby the posterior fontanelle usually closes by eight weeks and the anterior fontanelle by the 9th to 16th month of age. Large fontanelles are diagnosed if the fontanelles are larger than age-dependent norms. Enlarged fontanelles ;Large bregma sutures ;Large fontanel ;Large fontanelle ;Large fontanels ;Large, late-closing fontanelle ;Persistent wide fontanel ;Wide bregma sutures ;Wide fontanelles -en es HP:0000240 Abnormality of skull size rdfs:label Anomalía del tamaño del cráneo OFFICIAL Any abnormality of the size of the skull. Abnormality of cranium size ;Abnormality of head size ;Abnormality of skull size -en es HP:0000242 Parietal bossing rdfs:label Abombamiento parietal OFFICIAL Parietal bossing is a marked prominence in the parietal region. Biparietal bossing ;Bossing of parietal bone -en es HP:0000243 Trigonocephaly rdfs:label Trigonocefalia OFFICIAL Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput. Triangular cranium shape ;Triangular head shape ;Triangular skull shape ;Wedge shaped cranium ;Wedge shaped head ;Wedge shaped skull -en es HP:0000244 Brachyturricephaly rdfs:label Braquiturricefalia OFFICIAL Abnormal vertical height of the skull and a shortening of its anterior-posterior length, frequently combined with malformations of the occipital region. Brachy-turricephaly ;High, prominent forehead ;Turribrachycephaly -en es HP:0000245 Abnormality of the paranasal sinuses rdfs:label Anomalía de los senos OFFICIAL Abnormality of the paranasal (cranial) sinuses, which are air-filled spaces that are located within the bones of the skull and face and communicate with the nasal cavity. They comprise the maxillary sinuses, the frontal sinuses, the ethmoid sinuses, and the sphenoid sinuses. Abnormality of the sinuses ;Abnormality of the sinuses of the head -en es HP:0000246 Sinusitis rdfs:label Sinusitis OFFICIAL Inflammation of the paranasal sinuses owing to a viral, bacterial, or fungal infection, allergy, or an autoimmune reaction. Sinus disease ;Sinus infection ;Sinus inflammation -en es HP:0000248 Brachycephaly rdfs:label Braquicefalia OFFICIAL An abnormality of skull shape characterized by a decreased anterior-posterior diameter. That is, a cephalic index greater than 81%. Alternatively, an apparently shortened anteroposterior dimension (length) of the head compared to width. Broad cranium shape ;Broad head shape ;Broad skull shape ;Short and broad skull ;Wide cranium shape ;Wide head shape ;Wide skull shape -en es HP:0000250 Dense calvaria rdfs:label Aumento de la densidad ósea de la bóveda craneal OFFICIAL An abnormal increase of density of the bones making up the calvaria. Dense skull cap -en es HP:0000252 Microcephaly rdfs:label Microcefalia OFFICIAL Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender. Abnormally small cranium ;Abnormally small head ;Abnormally small skull ;Decreased circumference of cranium ;Decreased size of cranium ;Decreased size of head ;Decreased size of skull ;Reduced head circumference ;small calvarium ;small cranium ;Small head ;Small head circumference ;Small skull -en es HP:0000253 Progressive microcephaly rdfs:label Microcefalia progresiva OFFICIAL Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms. Microcephaly, postnatal, progressive ;Microcephaly, progressive ;Progressively abnormally small cranium ;Progressively abnormally small skull -en es HP:0000255 Acute sinusitis rdfs:label Sinusitis aguda OFFICIAL An acute form of sinusitis. -en es HP:0000256 Macrocephaly rdfs:label Macrocefalia OFFICIAL Occipitofrontal (head) circumference greater than 97th centile compared to appropriate, age matched, sex-matched normal standards. Alternatively, a apparently increased size of the cranium. Big calvaria ;Big cranium ;Big head ;Big skull ;Increased size of cranium ;Increased size of head ;Increased size of skull ;Large calvaria ;Large cranium ;Large head ;Large head circumference ;Large skull ;Macrocrania ;Megacephaly -en es HP:0000260 Wide anterior fontanel rdfs:label Fontanela anterior amplia OFFICIAL Enlargement of the anterior fontanelle with respect to age-dependent norms. Large anterior fontanel ;Large anterior fontanelle ;Large anterior fontanels ;Large open anterior fontanel ;Large open anterior fontanelle ;Wide anterior fontanelle ;Wide open anterior fontanelle ;Wider-than-typical soft spot of skull -en es HP:0000262 Turricephaly rdfs:label Turricefalia OFFICIAL Tall head relative to width and length. Tall shaped cranium ;Tall shaped head ;Tall shaped skull ;Tower cranium shape ;Tower skull shape -en es HP:0000263 Oxycephaly rdfs:label Oxicefalia, forma cónica del cráneo OFFICIAL Oxycephaly (from Greek oxus, sharp, and kephalos, head) refers to a conical or pointed shape of the skull. Acrocephaly -en es HP:0000264 Abnormality of the mastoid rdfs:label Anomalía de la mastoides OFFICIAL An abnormality of the mastoid process, which is the conical prominence projecting from the undersurface of the mastoid portion of the temporal bone. Abnormality of mastoid process of temporal bone -en es HP:0000265 Mastoiditis rdfs:label Mastoiditis OFFICIAL -en es HP:0000267 Cranial asymmetry rdfs:label Asimetría craneal OFFICIAL Asymmetry of the bones of the skull. Abnormality of cranial vault shape ;Abnormality of cranium shape ;Abnormality of head shape ;Asymmetry of cranium ;Asymmetry of head ;Cranial vault asymmetry ;Malformation of cranial vault shape ;Malformation of cranium shape ;Malformation of head shape ;Uneven head shape -en es HP:0000268 Dolichocephaly rdfs:label Dolicocefalia OFFICIAL An abnormality of skull shape characterized by a increased anterior-posterior diameter, i.e., an increased antero-posterior dimension of the skull. Cephalic index less than 76%. Alternatively, an apparently increased antero-posterior length of the head compared to width. Often due to premature closure of the sagittal suture. Large dolichocephalic skull ;Long, narrow head ;Narrow cranium shape ;Narrow head shape ;Narrow skull shape ;Tall and narrow skull ;Turridolichocephaly -en es HP:0000269 Prominent occiput rdfs:label Occipucio prominente OFFICIAL Increased convexity of the occiput (posterior part of the skull). Prominent back of the head ;Prominent back of the skull ;Prominent posterior cranium ;Prominent posterior head ;Prominent posterior skull ;Protruding back of the head ;Protruding occiput -en es HP:0000270 Delayed cranial suture closure rdfs:label Retraso del cierre de la sutura craneal OFFICIAL Infants normally have two fontanels at birth, the diamond-shaped anterior fontanelle at the junction of the coronal and sagittal sutures, and the posterior fontanelle at the intersection of the occipital and parietal bones. The posterior fontanelle usually closes by the 8th week of life, and the anterior fontanel closes by the 18th month of life on average. This term applies if there is delay of closure of the fontanelles beyond the normal age. Broad late closing cranial sutures ;Delayed closure of fontanel ;Delayed closure of fontanelles ;Delayed closure of fontanels ;Delayed closure of the fontanelles ;Delayed cranial suture closure ;Delayed fontanel closure ;Delayed fontanelle closure ;Late closing fontanelles ;Late closure of fontanelle ;Late-closing fontanelle ;Open sutures -en es HP:0000271 Abnormality of the face rdfs:label Anomalía de la cara OFFICIAL An abnormality of the face. Abnormal face ;Abnormality of the countenance ;Abnormality of the face ;Abnormality of the physiognomy ;Abnormality of the visage ;Anomaly of face ;Anomaly of the face ;Disorder of face ;Disorder of the face ;Facial abnormality ;Facial anomaly -en es HP:0000272 Malar flattening rdfs:label Aplanamiento malar OFFICIAL Underdevelopment of the malar prominence of the jugal bone (zygomatic bone in mammals), appreciated in profile, frontal view, and/or by palpation. Decreased size of malar bone ;Depressed malar region ;Flat cheekbone ;Hypotrophic malar bone ;Malar hypoplasia ;Underdevelopment of malar bone ;Zygomatic flattening -en es HP:0000273 Facial grimacing rdfs:label Muecas faciales OFFICIAL Facial grimacing -en es HP:0000274 Small face rdfs:label Cara pequeña OFFICIAL A face that is short (HP:0011219) and narrow (HP:0000275). Facial hypoplasia ;Hypoplasia of face ;Microface ;Microfacies ;Short and narrow face ;Small face ;Small facies -en es HP:0000275 Narrow face rdfs:label Cara estrecha OFFICIAL Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width are both more than 2 standard deviations below the mean (objective); or, an apparent reduction in the width of the upper and lower face (subjective). Decreased breadth of face ;Decreased horizontal dimension of face ;Decreased transverse dimension of face ;Decreased width of face ;Horizontal deficiency of face ;Horizontal hypoplasia of face ;Horizontal insufficiency of face ;Narrow face ;Narrow facies ;Thin face ;Thin facies ;Transverse deficiency of face ;Transverse hypoplasia of face ;Transverse insufficiency of face -en es HP:0000276 Long face rdfs:label Cara larga OFFICIAL Facial height (length) is more than 2 standard deviations above the mean (objective); or, an apparent increase in the height (length) of the face (subjective). Elongation of face ;Increased height of face ;Increased length of face ;Increased vertical dimension of face ;Long face ;Long facies ;Vertical elongation of face ;Vertical enlargement of face ;Vertical excess of face ;Vertical Facial Excess ;Vertical hyperplasia of face ;Vertical overgrowth of face -en es HP:0000277 Abnormality of the mandible rdfs:label Anomalía de la mandíbula OFFICIAL Any abnormality of the mandible, the bone of the lower jaw. Abnormality of the lower jaw bone ;Abnormality of the mandible ;Anomaly of the mandible ;Deformity of the lower jaw bone ;Deformity of the mandible ;Malformation of the lower jaw bone ;Malformation of the mandible -en es HP:0000278 Retrognathia rdfs:label Retrognatia OFFICIAL An abnormality in which the mandible is mislocalised posteriorly. Receding chin ;Receding lower jaw ;Receding mandible ;Retrogenia ;Retrognathia of lower jaw ;Weak chin ;Weak jaw -en es HP:0000280 Coarse facial features rdfs:label Rasgos faciales toscos OFFICIAL Absence of fine and sharp appearance of brows, nose, lips, mouth, and chin, usually because of rounded and heavy features or thickened skin with or without thickening of subcutaneous and bony tissues. Coarse face ;Coarse facial appearance ;Coarse facial features ;Coarse facies ;Rounded and heavy facial features ;Thickened facial skin with coarse facial features -en es HP:0000282 Facial edema rdfs:label Edema facial OFFICIAL Facial puffiness ;Facial swelling -en es HP:0000283 Broad face rdfs:label Cara ancha OFFICIAL Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width greater than 2 standard deviations above the mean (objective); or an apparent increase in the width of the face (subjective). Broad face ;Broad facies ;Horizontal excess of face ;Horizontal hyperplasia of face ;Increased breadth of face ;Increased horizontal dimension of face ;Increased transverse dimension of face ;Increased width of face ;Transverse excess of face ;Transverse hyperplasia of face ;Wide face ;Wide facies -en es HP:0000284 obsolete Abnormality of the ocular region rdfs:label Anomalía de la región ocular OFFICIAL -en es HP:0000286 Epicanthus rdfs:label Epicanto OFFICIAL A fold of skin starting above the medial aspect of the upper eyelid and arching downward to cover, pass in front of and lateral to the medial canthus. Epicanthal fold ;Epicanthal folds ;Epicanthic folds ;Eye folds ;Palpebronasal fold ;Plica palpebronasalis ;Prominent eye folds -en es HP:0000287 Increased facial adipose tissue rdfs:label Aumento del tejido adiposo facial OFFICIAL An increased amount of subcutaneous fat tissue in the face. Facial fat hyperplasia ;Facial fat hypertrophy ;Hyperplasia of facial adipose tissue ;Hypertrophy of facial adipose tissue ;Increased amount of facial adipose tissue ;Increased amount of facial fat ;Increased volume of facial adipose tissue -en es HP:0000288 Abnormality of the philtrum rdfs:label Anomalía del surco nasolabial OFFICIAL An abnormality of the philtrum. Abnormal philtrum ;Abnormality of the infranasal depression ;Abnormality of the paralabial region -en es HP:0000289 Broad philtrum rdfs:label Filtro amplio OFFICIAL Distance between the philtral ridges, measured just above the vermilion border, more than 2 standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased distance between the ridges of the philtrum. Increased breadth of philtrum ;Increased horizontal dimension of philtrum ;Increased transverse dimension of philtrum ;Increased width of philtrum ;Wide philtrum -en es HP:0000290 Abnormality of the forehead rdfs:label Anomalía de la frente OFFICIAL An anomaly of the forehead. Abnormality of the forehead ;Abnormality of the frontal region of the face ;Anomaly of the forehead ;Deformity of the forehead ;Malformation of the forehead -en es HP:0000291 Abnormality of facial adipose tissue rdfs:label Anomalía de tejido adiposo facial OFFICIAL Abnormality of facial fat ;Deformity of facial adipose tissue ;Malformation of facial adipose tissue -en es HP:0000292 Loss of facial adipose tissue rdfs:label Pérdida de tejido adiposo facial OFFICIAL Loss of normal subcutaneous fat tissue in the face. Decreased amount of facial adipose tissue ;Decreased amount of facial fat ;Decreased volume of facial adipose tissue ;Loss of facial fat ;Loss of facial subcutaneous adipose tissue ;Loss of subcutaneous adipose tissue from face -en es HP:0000293 Full cheeks rdfs:label Mejillas rellenas, prominentes OFFICIAL Increased prominence or roundness of soft tissues between zygomata and mandible. Apple cheeks ;Big cheeks ;Chubby cheeks ;Full cheeks ;Hyperplasia of cheeks ;Hypertrophy of cheeks ;Increased size of cheeks ;Large cheeks ;Puffy cheeks -en es HP:0000294 Low anterior hairline rdfs:label Inserción anterior del cabello baja OFFICIAL Distance between the hairline (trichion) and the glabella (the most prominent point on the frontal bone above the root of the nose), in the midline, more than two SD below the mean. Alternatively, an apparently decreased distance between the hairline and the glabella. Low frontal hairline ;Low-set frontal hairline -en es HP:0000295 Doll-like facies rdfs:label Cara de muñeco OFFICIAL A characteristic facial appearance with a round facial form, full cheeks, a short nose, and a relatively small chin. Doll-like facial appearance -en es HP:0000297 Facial hypotonia rdfs:label Hipotonía facial OFFICIAL Reduced muscle tone of a muscle that is innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve). Atony of facial musculature ;Decreased facial muscle tone ;Hypotonic facies ;Low facial muscle tone ;Reduced facial muscle tone -en es HP:0000298 Mask-like facies rdfs:label Facies de máscara OFFICIAL A lack of facial expression often with staring eyes and a slightly open mouth. Amimia ;Expressionless face ;Lack of facial expression ;Mask-like facial appearance ;Masklike facies -en es HP:0000300 Oval face rdfs:label Rostro ovalado OFFICIAL A face with a rounded and slightly elongated outline. Oval face ;Oval facial shape ;Oval facies -en es HP:0000301 Abnormality of facial musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura facial OFFICIAL An anomaly of a muscle that is innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve). Abnormality of facial muscles ;Facial muscle issue -en es HP:0000303 Mandibular prognathia rdfs:label Prognatismo mandibular OFFICIAL Abnormal prominence of the chin related to increased length of the mandible. Big lower jaw ;Big mandible ;Enlarged mandible ;Enlargement of mandible ;Hyperplasia of lower jaw ;Hypertrophy of lower jaw ;Hypertrophy of mandible ;Increased projection of lower jaw ;Increased projection of mandible ;Increased size of lower jaw ;Increased size of mandible ;Large lower jaw ;Large mandible ;Lower jaw excess ;Lower jaw hyperplasia ;Macromandible ;Mandible prognathism ;Mandibular excess ;Mandibular hyperplasia ;Mandibular macrognathia ;Mandibular prognathism ;Prognathia ;Prognathism ;Prominent chin ;Prominent jaw ;Prominent lower jaw ;Prominent mandible ;Relative mandibular prognathism -en es HP:0000306 Abnormality of the chin rdfs:label Anomalía de la barbilla OFFICIAL An abnormality of the chin, i.e., of the inferior portion of the face lying inferior to the lower lip and including the central prominence of the lower jaw. Abnormality of the chin ;Abnormality of the menton ;Anomaly of the chin ;Deformity of the chin ;Malformation of the chin -en es HP:0000307 Pointed chin rdfs:label Mentón afilado, barbilla puntiaguda OFFICIAL A marked tapering of the lower face to the chin. Pointed chin ;Pointed mention region ;Pointy chin ;Small pointed chin ;Witch's chin -en es HP:0000308 Microretrognathia rdfs:label Microrretrognatia OFFICIAL A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly. Retromicrognathia ;Small retruded chin -en es HP:0000309 Abnormality of the midface rdfs:label Anomalía del tercio medio facial OFFICIAL An anomaly of the midface, which is a region and not an anatomical term. It extends, superiorly, from the inferior orbital margin to, inferiorly, the level of nasal base. It is formed by the maxilla (upper jaw) and zygoma and cheeks and malar region. Traditionally, the nose and premaxilla are not included in the midface. Abnormality of the midface ;Anomaly of the midface ;Deformity of the midface ;Malformation of the midface -en es HP:0000311 Round face rdfs:label Cara redonda OFFICIAL The facial appearance is more circular than usual as viewed from the front. Circular face ;Round face ;Round facial appearance ;Round facial shape ;Round facies ;Round, full face -en es HP:0000315 Abnormality of the orbital region rdfs:label Anomalía de la región orbital OFFICIAL Abnormality of the eye region ;Abnormality of the region around the eyes ;Anomaly of the orbital region of the face ;Deformity of the orbital region of the face ;Malformation of the orbital region of the face -en es HP:0000316 Hypertelorism rdfs:label Hipertelorismo OFFICIAL Interpupillary distance more than 2 SD above the mean (alternatively, the appearance of an increased interpupillary distance or widely spaced eyes). Excessive orbital separation ;Increased distance between eye sockets ;Increased distance between eyes ;Increased interpupillary distance ;Ocular hypertelorism ;Wide-set eyes ;Widely spaced eyes ;Widened interpupillary distance -en es HP:0000317 Facial myokymia rdfs:label Mioquimia facial OFFICIAL Facial myokymia is a fine fibrillary activity of one or more muscles innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve). Involuntary facial contraction ;Involuntary facial quivering -en es HP:0000319 Smooth philtrum rdfs:label Filtro liso OFFICIAL Flat skin surface, with no ridge formation in the central region of the upper lip between the nasal base and upper vermilion border. Decreased depth of philtrum ;Flat philtrum ;Indistinct philtrum ;Philtrum, smooth ;Shallow philtrum ;Simple philtrum -en es HP:0000320 Bird-like facies rdfs:label Cara de pájaro OFFICIAL Bird-like facial appearance -en es HP:0000321 Square face rdfs:label Cara cuadrangular OFFICIAL Facial contours, as viewed from the front, show a broad upper face/cranium and lower face/mandible, creating a square appearance. Square face ;Square facial shape ;Square facies -en es HP:0000322 Short philtrum rdfs:label Surco nasolabial corto OFFICIAL Distance between nasal base and midline upper lip vermilion border more than 2 SD below the mean. Alternatively, an apparently decreased distance between nasal base and midline upper lip vermilion border. Decreased height of philtrum ;Decreased length of philtrum ;Decreased vertical dimension of philtrum ;Vertical hypoplasia of philtrum -en es HP:0000324 Facial asymmetry rdfs:label Asimetría facial OFFICIAL An abnormal difference between the left and right sides of the face. Asymmetric facies ;Asymmetry of face ;Asymmetry of right and left side of face ;Crooked face ;Facial asymmetry ;Unbalanced face ;Unequal sides of face ;Uneven face ;Uneven sides of face ;Unsymmetrical face -en es HP:0000325 Triangular face rdfs:label Cara triangular OFFICIAL Facial contour, as viewed from the front, triangular in shape, with breadth at the temples and tapering to a narrow chin. Face with broad temples and narrow chin ;Triangular face ;Triangular facial shape ;Triangular facies -en es HP:0000326 Abnormality of the maxilla rdfs:label Anomalía del maxilar OFFICIAL An abnormality of the Maxilla (upper jaw bone). Abnormality of the upper jaw bone ;Abnormality of the upper jaw bones ;Anomaly of the maxilla ;Deformity of the maxilla ;Deformity of the upper jaw bones ;Malformation of the maxilla ;Malformation of the upper jaw bones -en es HP:0000327 Hypoplasia of the maxilla rdfs:label Hipoplasia del maxilar OFFICIAL Abnormally small dimension of the Maxilla. Usually creating a malocclusion or malalignment between the upper and lower teeth or resulting in a deficient amount of projection of the base of the nose and lower midface region. Decreased projection of maxilla ;Decreased projection of upper jaw ;Decreased size of maxilla ;Decreased size of upper jaw ;Deficiency of upper jaw bones ;Hypoplasia of upper jaw bones ;Hypoplastic maxillary bones ;Hypotrophic maxilla ;Hypotrophic upper jaw bones ;Maxillary deficiency ;Maxillary hypoplasia ;Maxillary micrognathia ;Maxillary retrognathia ;Maxillary retrusion ;Micromaxilla ;Retrognathia of upper jaw ;Retrusion of upper jaw bones ;Small maxilla ;Small upper jaw ;Small upper jaw bones ;Upper jaw deficiency ;Upper jaw retrusion -en es HP:0000329 Facial hemangioma rdfs:label Hemangioma facial OFFICIAL Hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, occurring in the face. Facial hemangiomata -en es HP:0000331 Short chin rdfs:label Barbilla corta OFFICIAL Decreased vertical distance from the vermilion border of the lower lip to the inferior-most point of the chin. Decreased height of chin ;Short chin ;Short lower third of face ;Small chin ;Vertical deficiency of chin ;Vertical hypoplasia of chin -en es HP:0000336 Prominent supraorbital ridges rdfs:label Arcos superciliares prominentes OFFICIAL Greater than average forward and/or lateral protrusion of the supraorbital portion of the frontal bones. Hyperplasia of supraorbital margins ;Hyperplasia of supraorbital ridge ;Hypertrophy of supraorbital margins ;Hypertrophy of supraorbital ridge ;Prominent brow ;Prominent supraorbital margins ;Prominent supraorbital ridge ;Protruding supraorbital ridge ;Supraorbital hyperostosis -en es HP:0000337 Broad forehead rdfs:label Frente amplia OFFICIAL Width of the forehead or distance between the frontotemporales is more than two standard deviations above the mean (objective); or apparently increased distance between the two sides of the forehead. Bitemporal widening ;Broad forehead ;Increased bitemporal dimension ;Increased bitemporal width ;Increased width of the forehead ;Intertemporal widening ;Wide forehead -en es HP:0000338 Hypomimic face rdfs:label Cara hipomímica OFFICIAL A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation. Decreased facial expressions ;Decreased facial muscle movement ;Dull facial expression ;Hypomimia -en es HP:0000339 Pugilistic facies rdfs:label Facies pugilística OFFICIAL Coarse facial features reminiscent of those of a boxer. Boxer-like facial appearance ;Pugilistic facial appearance -en es HP:0000340 Sloping forehead rdfs:label Frente huidiza OFFICIAL Inclination of the anterior surface of the forehead from the vertical more than two standard deviations above the mean (objective); or apparently excessive posterior sloping of the forehead in a lateral view. Inclined forehead ;Posteriorly sloping forehead ;Receding forehead ;Sloping forehead -en es HP:0000341 Narrow forehead rdfs:label Frente estrecha OFFICIAL Width of the forehead or distance between the frontotemporales is more than two standard deviations below the mean (objective); or apparently narrow intertemporal region (subjective). Bitemporal narrowing ;Bitemporal narrowness ;Bitemporal skull narrowing ;Decreased width of the forehead ;Intertemporal narrowing ;Narrow bitemporal diameter ;Narrow bitemporal width ;Narrow forehead ;Temporal narrowness -en es HP:0000343 Long philtrum rdfs:label Filtro largo OFFICIAL Distance between nasal base and midline upper lip vermilion border more than 2 SD above the mean. Alternatively, an apparently increased distance between nasal base and midline upper lip vermilion border. Elongated philtrum ;Increased height of philtrum ;Increased length of philtrum ;Increased vertical dimension of philtrum ;Vertical hyperplasia of philtrum -en es HP:0000346 Whistling appearance rdfs:label Apariencia de estar silbando OFFICIAL An abnormality of facial morphology characterized by a small mouth opening and constant contraction of the lips as if the patient were whistling. Whistling appearance ;Whistling facial appearance -en es HP:0000347 Micrognathia rdfs:label Micrognatia OFFICIAL Developmental hypoplasia of the mandible. Decreased projection of lower jaw ;Decreased projection of mandible ;Decreased size of lower jaw ;Decreased size of mandible ;Deficiency of lower jaw ;Hypoplasia of lower jaw ;Hypoplasia of mandible ;Hypoplastic mandible ;Hypoplastic mandible condyle ;Hypotrophic lower jaw ;Hypotrophic mandible ;Little lower jaw ;Little mandible ;Lower jaw deficiency ;Lower jaw hypoplasia ;Lower jaw retrognathia ;Lower jaw retrusion ;Mandibular deficiency ;Mandibular hypoplasia ;Mandibular micrognathia ;Mandibular retrognathia ;Mandibular retrusion ;Micrognathia of lower jaw ;Micromandible ;Retrusion of lower jaw ;Robin mandible ;Severe hypoplasia of mandible ;Small jaw ;Small lower jaw ;Small mandible ;Underdevelopment of lower jaw ;Underdevelopment of mandible -en es HP:0000348 High forehead rdfs:label Frente alta OFFICIAL An abnormally increased height of the forehead. High forehead ;Tall forehead -en es HP:0000349 Widow's peak rdfs:label Pico de viuda OFFICIAL Frontal hairline with bilateral arcs to a low point in the midline of the forehead. Hairline peak ;Hairline point ;V-shaped frontal hairline ;Widow's peak -en es HP:0000350 Small forehead rdfs:label Frente pequeña OFFICIAL The presence of a forehead that is abnormally small. Decreased size of forehead ;Decreased size of frontal region of face ;Hypoplasia of forehead ;Hypotrophic forehead ;Small forehead -en es HP:0000356 Abnormality of the outer ear rdfs:label Anomalía del oído externo OFFICIAL An abnormality of the external ear. Abnormal pinnae ;Abnormality of the auricle ;Abnormality of the external ear ;Abnormality of the outer ear ;Ear anomalies ;External ear malformations ;Malformed pinnae ;Outer ear abnormality -en es HP:0000357 Abnormal location of ears rdfs:label Posición anormal de las orejas OFFICIAL Abnormal location of the ear. Abnormal location of ears ;External ear position defect -en es HP:0000358 Posteriorly rotated ears rdfs:label Orejas con aumento de la rotación posterior OFFICIAL A type of abnormal location of the ears in which the position of the ears is characterized by posterior rotation (the superior part of the ears is rotated towards the back of the head, and the inferior part of the ears towards the front). Ear, posterior angulation, increased ;Ears rotated toward back of head ;Posteriorly angulated ears ;Posteriorly rotated ;Posteriorly rotated auricles ;Posteriorly-angulated ears ;Posteriorly-rotated ears -en es HP:0000359 Abnormality of the inner ear rdfs:label Anomalía del oído interno OFFICIAL An abnormality of the inner ear. Abnormality of the inner ear ;Inner ear abnormality -en es HP:0000360 Tinnitus rdfs:label Tinnitus OFFICIAL Tinnitus is an auditory perception that can be described as the experience of sound, in the ear or in the head, in the absence of external acoustic stimulation. Ringing in ears ;Ringing in the ears -en es HP:0000361 obsolete Pulsatile tinnitus (tympanic paraganglioma) rdfs:label Acúfeno pulsátil (paraganglioma timpánico) OFFICIAL -en es HP:0000362 Otosclerosis rdfs:label Otosclerosis OFFICIAL In otosclerosis, a callus of bone accumulates on the stapes creating a partial fixation. This limits the movement of the stapes bone, which results in hearing loss. -en es HP:0000363 Abnormality of earlobe rdfs:label Anomalía del lóbulo de la oreja OFFICIAL An abnormality of the lobule of pinna. Abnormal earlobe ;Abnormal lobe of ear ;Abnormality of auricular lobule ;Abnormality of ear lobe ;Abnormality of earlobe ;Abnormality of lobulus auriculae -en es HP:0000364 Hearing abnormality rdfs:label Anomalía de la audición OFFICIAL An abnormality of the sensory perception of sound. Abnormal hearing ;Hearing abnormality -en es HP:0000365 Hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia OFFICIAL A decreased magnitude of the sensory perception of sound. Congenital deafness ;Congenital hearing loss ;Deafness ;Hearing defect ;Hearing impairment ;Hearing loss ;Hypoacusis -en es HP:0000366 Abnormality of the nose rdfs:label Anomalía de la nariz OFFICIAL An abnormality of the nose. Abnormality of the nose ;Anomaly of the nose ;Deformity of the nose ;Malformation of the nose ;Nasal abnormality ;Nasal anomaly ;Nasal deformity ;Nasal malformation -en es HP:0000368 Low-set, posteriorly rotated ears rdfs:label Orejas de implantación baja y con aumento de la rotación posterior OFFICIAL Ears that are low-set (HP:0000369) and posteriorly rotated (HP:0000358). Low-set posteriorly rotated ears -en es HP:0000369 Low-set ears rdfs:label Orejas de implantación baja OFFICIAL Upper insertion of the ear to the scalp below an imaginary horizontal line drawn between the inner canthi of the eye and extending posteriorly to the ear. Low set ears ;Low-set ears ;Lowset ears ;Melotia -en es HP:0000370 Abnormality of the middle ear rdfs:label Anomalía del oído medio OFFICIAL An abnormality of the middle ear. Middle ear abnormalities ;Middle ear abnormality -en es HP:0000371 Acute otitis media rdfs:label Otitis media aguda OFFICIAL Acute otitis media is a short and generally painful infection of the middle ear. Acute middle ear infection -en es HP:0000372 Abnormality of the auditory canal rdfs:label Anomalía del conducto auditivo OFFICIAL An abnormality of the External acoustic tube (also known as the auditory canal). Auditory canal abnormality -en es HP:0000375 Abnormal cochlea morphology rdfs:label Anomalía de cóclea OFFICIAL An abnormality of the cochlea. Abnormality of cochlea -en es HP:0000376 Incomplete partition of the cochlea type II rdfs:label Partición incompleta del tipo cóclea II OFFICIAL IWith incomplete partition II, the cochlea consists of 1.5 turns; the apical and middle cochlea turns are undifferentiated and form a cystic apex. The vestibule is normal while the vestibular aqueduct is always enlarged. Developmental arrest occurs at the seventh week of gestation. Mondini malformation -en es HP:0000377 Abnormality of the pinna rdfs:label Anomalía del pabellón auricular OFFICIAL An abnormality of the pinna, which is also referred to as the auricle or external ear. Abnormal form of ears ;Abnormally shaped ears ;Auricular malformation ;Deformed auricles ;Deformed ears ;Dysplastic ears ;Malformation of auricle ;Malformed auricles ;Malformed ears ;Malformed external ears ;Minor malformation of the auricles ;Poorly defined conchae ;Simple ears -en es HP:0000378 Cupped ear rdfs:label Oreja en taza OFFICIAL Laterally protruding ear that lacks antihelical folding (including absence of inferior and superior crura). Capuchin ears ;Cup-shaped ears ;Cupped ear ;Cupped ears ;Simple, cup-shaped ears -en es HP:0000381 Stapes ankylosis rdfs:label Anquilosis del estribo OFFICIAL Stapes ankylosis refers to congenital or acquired fixation of the stapes (the stirrup-shaped small bone or ossicle in the middle ear), which is associated with conductive hearing resulting from impairment of the sound-conduction mechanism (the external auditory canal, tympanic membrane, and/or middle-ear ossicles). -en es HP:0000383 Abnormality of periauricular region rdfs:label Anomalía de la región periauricular OFFICIAL Abnormality of the region around the ear ;Anomaly of the periauricular region ;Deformity of the periauricular region ;Malformation of the periauricular region -en es HP:0000384 Preauricular skin tag rdfs:label Apéndice cutáneo preauricular OFFICIAL A rudimentary tag of skin often containing ear tissue including a core of cartilage and located just anterior to the auricle (outer part of the ear). Ear tag ;Periauricular skin tag ;Preauricular acrochordon ;Preauricular fibroepithelial polyp ;Preauricular skin tags ;Preauricular tag ;Preauricular tags ;Skin tag in front of the ear ;Skin tag on the posterior cheek -en es HP:0000385 Small earlobe rdfs:label Lóbulo de la oreja pequeño OFFICIAL Reduced volume of the earlobe. Hypoplastic earlobes ;Hypoplastic lobules ;Small earlobe ;Small earlobes -en es HP:0000387 Absent earlobe rdfs:label Lóbulo de la oreja ausente OFFICIAL Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura. Absent ear lobes ;Absent earlobe ;Earlobe, absent ;Lobeless ears -en es HP:0000388 Otitis media rdfs:label Otitis media OFFICIAL Inflammation or infection of the middle ear. Middle ear infection -en es HP:0000389 Chronic otitis media rdfs:label Otitis media crónica OFFICIAL Chronic otitis media refers to fluid, swelling, or infection of the middle ear that does not heal and may cause permanent damage to the ear. Chronic ear infection ;Chronic infections of the middle ear ;Chronic middle ear infection ;Otitis media, chronic -en es HP:0000391 Thickened helices rdfs:label Hélix grueso OFFICIAL Increased thickness of the helix of the ear. Thick helix -en es HP:0000394 Lop ear rdfs:label Hipoplasia del tercio superior del pabellón auricular OFFICIAL Anterior and inferior folding of the upper portion of the ear that obliterates triangular fossa and scapha. -en es HP:0000395 Prominent antihelix rdfs:label Anti-hélix prominente OFFICIAL The presence of an abnormally prominent antihelix. -en es HP:0000396 Overfolded helix rdfs:label Sobreplegamiento del hélix OFFICIAL A condition in which the helix is folded over to a greater degree than normal. That is, excessive curling of the helix edge, whereby the free edge is parallel to the plane of the ear. Over-folded helices ;Overfolded ears ;Overfolded helices -en es HP:0000399 Prelingual sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial prelingual OFFICIAL A form of sensorineural deafness with either congenital onset or infantile onset, i.e., before the acquisition of speech. Deafness, sensorineural, prelingual ;Prelingual sensorineural deafness -en es HP:0000400 Macrotia rdfs:label Macrotia OFFICIAL Median longitudinal ear length greater than two standard deviations above the mean and median ear width greater than two standard deviations above the mean (objective); or, apparent increase in length and width of the pinna (subjective). Large ears ;Large pinnae -en es HP:0000402 Stenosis of the external auditory canal rdfs:label Estenosis del conducto auditivo externo OFFICIAL An abnormal narrowing of the external auditory canal. External auditory canal stenosis ;Narrow auditory canals ;Narrow ear canal ;Narrow external auditory canals ;Narrow external auditory meatus ;Narrowing of passageway from outer ear to middle ear ;Stenotic external auditory canal -en es HP:0000403 Recurrent otitis media rdfs:label Otitis media recurrente OFFICIAL Increased susceptibility to otitis media, as manifested by recurrent episodes of otitis media. Frequent otitis media ;Multiple episodes of otitis media ;Otitis media, recurrent ;Recurrent episodes of otitis media ;Recurrent middle ear infection ;Susceptibility to otitis media -en es HP:0000405 Conductive hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia de conducción OFFICIAL An abnormality of vibrational conductance of sound to the inner ear leading to impairment of sensory perception of sound. Conduction deafness ;Conductive deafness ;Conductive hearing loss ;Hearing loss, conductive -en es HP:0000407 Sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial OFFICIAL A type of hearing impairment in one or both ears related to an abnormal functionality of the cochlear nerve. Hearing loss, sensorineural ;Sensorineural deafness ;Sensorineural hearing loss -en es HP:0000408 Progressive sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial progresiva OFFICIAL A progressive form of sensorineural hearing impairment. Bilateral progressive sensorineural hearing loss ;Hearing loss, progressive sensorineural ;Hearing loss, sensorineural, bilateral, progressive ;Hearing loss, sensorineural, progressive ;Progressive bilateral sensorineural hearing loss ;Sensorineural hearing loss, progressive -en es HP:0000410 Mixed hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia mixta OFFICIAL A type of hearing loss resulting from a combination of conductive hearing impairment and sensorineural hearing impairment. Hearing loss, mixed ;Mixed hearing impairment ;Mixed hearing loss -en es HP:0000411 Protruding ear rdfs:label Oreja prominente, despegada OFFICIAL Angle formed by the plane of the ear and the mastoid bone greater than the 97th centile for age (objective); or, outer edge of the helix more than 2 cm from the mastoid at the point of maximum distance (objective). Prominent ear ;Prominent ears ;Protruding ears -en es HP:0000413 Atresia of the external auditory canal rdfs:label Atresia del conducto auditivo externo OFFICIAL Absence or failure to form of the external auditory canal. Absent auditory canals ;Absent ear canal ;Absent external auditory canals ;Atresia of the external auditory canals ;Atretic auditory canal ;Atretic auditory canals ;Atretic external auditory canal ;Atretic external auditory canals ;Auditory canal atresia ;External acoustic meatus atresia ;External auditory canal atresia ;External auditory meatal atresia ;External auditory meatus atresia -en es HP:0000414 Bulbous nose rdfs:label Nariz bulbosa OFFICIAL Increased volume and globular shape of the anteroinferior aspect of the nose. Bulbous nasal tip ;Bulbous nose ;Potato nose -en es HP:0000415 Abnormality of the choanae rdfs:label Anomalía de las coanas OFFICIAL Abnormality of the choanae (the posterior nasal apertures). -en es HP:0000417 Slender nose rdfs:label Nariz fina OFFICIAL Slender nose -en es HP:0000418 Narrow nasal ridge rdfs:label Cresta nasal estrecha OFFICIAL Decreased width of the nasal ridge. Decreased width of dorsum of nose ;Decreased width of nasal dorsum ;Decreased width of nasal ridge ;Narrow dorsum of nose ;Narrow nasal dorsum ;Narrow nasal ridge ;Pinched nose ;Thin dorsum of nose ;Thin nasal dorsum ;Thin nasal ridge -en es HP:0000419 Abnormality of the nasal septum rdfs:label Anomalía del tabique nasal OFFICIAL An abnormality of the nasal septum. Abnormality of septum of nose ;Abnormality of the nasal septum ;Anomaly of nasal septum ;Anomaly of septum of nose -en es HP:0000420 Short nasal septum rdfs:label Tabique nasal corto OFFICIAL Reduced superior to inferior length of the nasal septum. Decreased length of nasal septum ;Decreased length of septum of nose ;Short nasal septum ;Short septum of nose -en es HP:0000421 Epistaxis rdfs:label Epistaxis OFFICIAL Epistaxis, or nosebleed, refers to a hemorrhage localized in the nose. Bloody nose ;Frequent nosebleeds ;Nose bleeding ;Nosebleed -en es HP:0000422 Abnormality of the nasal bridge rdfs:label Anomalía del puente nasal OFFICIAL Abnormality of the nasal bridge, which is the saddle-shaped area that includes the nasal root and the lateral aspects of the nose. It lies between the glabella and the inferior boundary of the nasal bone, and extends laterally to the inner canthi. Abnormality of the bridge of the nose ;Abnormality of the nasal bridge ;Abnormality of the nasal root ;Deformity of the bridge of the nose ;Deformity of the nasal bridge ;Malformation of the bridge of the nose ;Malformation of the nasal bridge -en es HP:0000426 Prominent nasal bridge rdfs:label Puente nasal prominente OFFICIAL Anterior positioning of the nasal root in comparison to the usual positioning for age. Convex bridge of nose ;Convex nasal bridge ;Elevated nasal bridge ;High nasal bridge ;Prominent bridge of nose ;Prominent nasal bridge ;Prominent nasal root ;Protruding bridge of nose ;Protruding nasal bridge -en es HP:0000429 Abnormality of the nasal alae rdfs:label Anomalía del alas nasales OFFICIAL An abnormality of the Ala of nose. Abnormality of the nasal ala ;Abnormality of the nasal alar cartilage ;Deformity of the nasal ala ;Deformity of the nasal alar cartilage ;Malformation of the nasal ala ;Malformation of the nasal alar cartilage -en es HP:0000430 Underdeveloped nasal alae rdfs:label Alas nasales subdesarrolladas OFFICIAL Thinned, deficient, or excessively arched ala nasi. Ala nasi, underdeveloped ;Alar cartilage hypoplasia ;Decreased size of nasal alae ;Hypoplastic alae nasae ;Hypoplastic alae nasi ;Hypoplastic alar cartilage ;Hypoplastic alar nasae ;Hypoplastic nares ;Hypoplastic nasal alae ;Hypoplastic nasal wings ;Hypoplastic nostrils ;Nasal cartilage hypoplasia ;Small nasal alae ;Thin hypoplastic alae nasi ;Underdeveloped tissue around nostril -en es HP:0000431 Wide nasal bridge rdfs:label Puente nasal ancho OFFICIAL Increased breadth of the nasal bridge (and with it, the nasal root). Broad flat nasal bridge ;Broad nasal bridge ;Broad nasal root ;Broadened nasal bridge ;Increased breadth of bridge of nose ;Increased breadth of nasal bridge ;Increased width of bridge of nose ;Increased width of nasal bridge ;Nasal bridge broad ;Nasal bridge, wide ;Wide bridge of nose ;Wide nasal bridge ;Widened nasal bridge -en es HP:0000433 Abnormality of the nasal mucosa rdfs:label Anomalía de la mucosa nasal OFFICIAL Abnormality of mucosa of nose ;Abnormality of mucous membrane of nose ;Abnormality of nasal mucous membrane ;Abnormality of the nasal mucosa -en es HP:0000434 Nasal mucosa telangiectasia rdfs:label Telangiectasia de la mucosa nasal OFFICIAL Telangiectasia of the nasal mucosa. Angioectasia of mucosa of nose ;Angioectasia of mucous membrane of nose ;Angioectasia of nasal mucous membrane ;Nasal mucous membrane telangiectasia ;Spider veins of mucosa of nose ;Spider veins of mucous membrane of nose ;Spider veins of nasal mucous membrane ;Telangiectasia of mucosa of nose ;Telangiectasia of mucous membrane of nose ;Telangiectasia of nasal mucous membrane -en es HP:0000436 Abnormality of the nasal tip rdfs:label Anomalía de la punta nasal OFFICIAL An abnormality of the nasal tip. Abnormality of the nasal tip ;Abnormality of tip of nose ;Deformity of the nasal tip ;Deformity of tip of nose ;Malformation of the nasal tip ;Malformation of tip of nose -en es HP:0000437 Depressed nasal tip rdfs:label Punta nasal deprimido OFFICIAL Decreased distance from the nasal tip to the nasal base. Caved in nasal tip ;Depressed nasal tip ;Depressed tip of nose ;Flat nasal tip ;Flat tip of nose ;Flattened nasal tip ;Nasal tip, depressed ;Nasal tip, recessed ;Nasal tip, retruded ;Retruded tip of nose -en es HP:0000444 Convex nasal ridge rdfs:label Cresta nasal convexa OFFICIAL Nasal ridge curving anteriorly to an imaginary line that connects the nasal root and tip. The nose appears often also prominent, and the columella low. Beaked nose ;Beaklike protrusion ;Convex dorsum of nose ;Convex nasal dorsum ;Hooked nose ;Polly beak nasal deformity -en es HP:0000445 Wide nose rdfs:label Nariz ancha OFFICIAL Interalar distance more than two standard deviations above the mean for age, i.e., an apparently increased width of the nasal base and alae. Broad nose ;Increased breadth of nose ;Increased nasal breadth ;Increased nasal width ;Increased width of nose ;Wide nose -en es HP:0000446 Narrow nasal bridge rdfs:label Puente nasal estrecho OFFICIAL Decreased width of the bony bridge of the nose. Narrow bridge of nose ;Narrow nasal bridge ;Narrow nasal root ;Nasal Bridge, Narrow ;Nasal bridge, thin ;Pinched bridge of nose ;Pinched nasal bridge -en es HP:0000447 Pear-shaped nose rdfs:label Nariz en forma de pera OFFICIAL Pear-shaped nose -en es HP:0000448 Prominent nose rdfs:label Nariz prominente OFFICIAL Distance between subnasale and pronasale more than two standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased anterior protrusion of the nasal tip. Big nose ;Disproportionately large nose ;Hyperplasia of nose ;Hypertrophy of nose ;Increased nasal size ;Increased size of nose ;Large nose ;Nasal hyperplasia ;Nasal hypertrophy ;Prominent nose ;Pronounced nose -en es HP:0000451 Triangular nasal tip rdfs:label Punta de la nariz triangular OFFICIAL Triangular nasal tip ;Triangular shaped tip of nose -en es HP:0000452 Choanal stenosis rdfs:label Estenosis de coanas OFFICIAL Abnormal narrowing of the choana (the posterior nasal aperture). Coanal stenosis ;Narrowing of the rear opening of the nasal cavity -en es HP:0000453 Choanal atresia rdfs:label Atresia de coanas OFFICIAL Absence or abnormal closure of the choana (the posterior nasal aperture). Blockage of the rear opening of the nasal cavity ;Obstruction of the rear opening of the nasal cavity -en es HP:0000454 Flared nostrils rdfs:label Narinas anchas de forma acampanada OFFICIAL Flared nasal alae ;Flared nostrils -en es HP:0000455 Broad nasal tip rdfs:label Punta nasal ancho OFFICIAL Increase in width of the nasal tip. Broad nasal tip ;Broad tip of nose ;Broad upturned nose ;Broad, upturned nose ;Increased breadth of nasal tip ;Increased breadth of tip of nose ;Increased width of nasal tip ;Increased width of tip of nose ;Nasal tip, broad ;Nasal tip, wide ;Wide tip of nose -en es HP:0000456 Bifid nasal tip rdfs:label Punta de la nariz bífida OFFICIAL A splitting of the nasal tip. Visually assessable vertical indentation, cleft, or depression of the nasal tip. Bifid tip of nose ;Cleft nasal tip ;Cleft tip of nose ;Notched nasal tip ;Notched tip of nose -en es HP:0000457 Depressed nasal ridge rdfs:label Cresta nasal deprimido OFFICIAL Lack of prominence of the nose resulting from a posteriorly-placed nasal ridge. Depressed dorsum of nose ;Depressed nasal dorsum ;Flat dorsum of nose ;Flat nasal dorsum ;Flat nose ;Recessed dorsum of nose ;Recessed nasal dorsum ;Recessed nasal ridge ;Retruded dorsum of nose ;Retruded nasal dorsum ;Retruded nasal ridge -en es HP:0000458 Anosmia rdfs:label Anosmia OFFICIAL An inability to perceive odors. This is a general term describing inability to smell arising in any part of the process of smelling from absorption of odorants into the nasal mucous overlying the olfactory epithelium, diffusion to the cilia, binding to olfactory receptor sites, generation of action potentials in olfactory neurons, and perception of a smell. Lost smell -en es HP:0000460 Narrow nose rdfs:label Nariz estrecha OFFICIAL Interalar distance more than 2 SD below the mean for age, or alternatively, an apparently decreased width of the nasal base and alae. Decreased nasal breadth ;Decreased nasal width ;Narrow nose ;Thin nose -en es HP:0000463 Anteverted nares rdfs:label Narinas antevertidas OFFICIAL Anteriorly-facing nostrils viewed with the head in the Frankfurt horizontal and the eyes of the observer level with the eyes of the subject. This gives the appearance of an upturned nose (upturned nasal tip). Anteverted nose ;Anteverted nostrils ;Nasal tip, upturned ;Nostrils anteverted ;Upturned nares ;Upturned nasal tip ;Upturned nasal tips ;Upturned nose ;Upturned nostrils -en es HP:0000464 Abnormality of the neck rdfs:label Anomalía del cuello OFFICIAL An abnormality of the neck. Abnormality of the neck ;Anomaly of the neck ;Deformity of the neck ;Malformation of the neck -en es HP:0000465 Webbed neck rdfs:label Cuello alado OFFICIAL Pterygium colli is a congenital skin fold that runs along the sides of the neck down to the shoulders. It involves an ectopic fibrotic facial band superficial to the trapezius muscle. Excess hair-bearing skin is also present and extends down the cervical region well beyond the normal hairline. Neck webbing ;Pterygium colli ;Webbed neck -en es HP:0000466 Limited neck range of motion rdfs:label Movimiento del cuello limitado OFFICIAL Limited cervical range of motion ;Limited neck range of motion -en es HP:0000467 Neck muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular del cuello OFFICIAL Decreased strength of the neck musculature. Flaccid neck ;Floppy neck ;Neck muscle weakness -en es HP:0000468 Increased adipose tissue around the neck rdfs:label Aumento del tejido adiposo alrededor del cuello OFFICIAL An increased amount of subcutaneous fat tissue around the neck. Increased fat around the neck -en es HP:0000470 Short neck rdfs:label Cuello corto OFFICIAL Diminished length of the neck. Cervical shortening ;Decreased cervical height ;Decreased cervical length ;Decreased length of neck ;Short neck -en es HP:0000471 Gastrointestinal angiodysplasia rdfs:label Angiodisplasia gastrointestinal OFFICIAL Dysplasia affecting the vasculature of the gastrointestinal tract. GI angiodysplasia -en es HP:0000472 Long neck rdfs:label Cuello largo OFFICIAL Increased inferior-superior length of the neck. Cervical elongation ;Elongated neck ;Increased cervical length ;Increased length of neck ;Long neck -en es HP:0000473 Torticollis rdfs:label Tortícolis OFFICIAL Involuntary contractions of the neck musculature resulting in an abnormal posture of or abnormal movements of the head. Cervical dystonia ;Loxia ;Spasmodic torticollis ;Wry neck -en es HP:0000474 Thickened nuchal skin fold rdfs:label Engrosamiento de los pliegues cutáneos de la nuca OFFICIAL A thickening of the skin thickness in the posterior aspect of the fetal neck. A nuchal fold measurement is obtained in a transverse section of the fetal head at the level of the cavum septum pellucidum and thalami, angled posteriorly to include the cerebellum. The measurement is taken from the outer edge of the occiput bone to the outer skin limit directly in the midline. A measurement 6 mm or more is considered significant between 18 and 24 weeks and a measurement of 5 mm or more is considered significant at 16 to 18 weeks (pmid:16100637). Excess nuchal skin ;Increased nuchal fold thickness ;Thickened nuchal skin ;Thickened skin folds of neck ;Thickened skin over the neck -en es HP:0000475 Broad neck rdfs:label Cuello ancho OFFICIAL Increased side-to-side width of the neck. Broad neck ;Increased width of neck ;Thick neck ;Wide neck -en es HP:0000476 Cystic hygroma rdfs:label Higroma quístico OFFICIAL A cystic lymphatic lesion of the neck. Cystic hygroma of the neck -en es HP:0000478 Abnormality of the eye rdfs:label Anomalía del ojo OFFICIAL Any abnormality of the eye, including location, spacing, and intraocular abnormalities. Abnormal eye ;Abnormality of the eye ;Eye disease -en es HP:0000479 Abnormal retinal morphology rdfs:label Anomalía de la retina OFFICIAL A structural abnormality of the retina. Abnormal retina ;Abnormality of the retina ;Anomaly of the retina ;Retina issue ;Retinal disease -en es HP:0000480 Retinal coloboma rdfs:label Coloboma de retina OFFICIAL A notch or cleft of the retina. Hole in the back of the eye -en es HP:0000481 Abnormal cornea morphology rdfs:label Anomalía de la córnea OFFICIAL Any abnormality of the cornea, which is the transparent tissue at the front of the eye that covers the iris, pupil, and anterior chamber. Abnormality of the cornea ;Corneal abnormalities ;Corneal abnormality ;Cornela disease -en es HP:0000482 Microcornea rdfs:label Microcórnea OFFICIAL A congenital abnormality of the cornea in which the cornea and the anterior segment of the eye are smaller than normal. The horizontal diameter of the cornea does not reach 10 mm even in adulthood. Cornea of eye less than 10mm in diameter ;Decreased corneal diameter -en es HP:0000483 Astigmatism rdfs:label Astigmatismo OFFICIAL A type of astigmatism associated with abnormal curvatures on the anterior and/or posterior surface of the cornea. Abnormal curving of the cornea or lens of the eye -en es HP:0000484 Hyperopic astigmatism rdfs:label Astigmatismo hipermétrope OFFICIAL A form of astigmatism in which one meridian is hyperopic while the one at a right angle to it has no refractive error. -en es HP:0000485 Megalocornea rdfs:label Megalocórnea OFFICIAL An enlargement of the cornea with normal clarity and function. Megalocornea is diagnosed with a horizontal corneal diameter of 12 mm or more at birth or 13 mm or more after two years of age. Anterior megalophthalmos ;Enlarged cornea ;Increased corneal diameter ;Macrocornea -en es HP:0000486 Strabismus rdfs:label Estrabismo OFFICIAL A misalignment of the eyes so that the visual axes deviate from bifoveal fixation. The classification of strabismus may be based on a number of features including the relative position of the eyes, whether the deviation is latent or manifest, intermittent or constant, concomitant or otherwise and according to the age of onset and the relevance of any associated refractive error. Cross-eyed ;Squint ;Squint eyes -en es HP:0000487 obsolete Congenital strabismus rdfs:label Estrabismo congénito OFFICIAL -en es HP:0000488 Retinopathy rdfs:label Retinopatía OFFICIAL Any noninflammatory disease of the retina. This nonspecific term is retained here because of its wide use in the literature, but if possible new annotations should indicate the precise type of retinal abnormality. Noninflammatory retina disease -en es HP:0000489 obsolete Abnormality of globe location or size rdfs:label obsoleto Anomalía de la ubicación o tamaño del globo ocular OFFICIAL -en es HP:0000490 Deeply set eye rdfs:label Ojos hundidos OFFICIAL An eye that is more deeply recessed into the plane of the face than is typical. Deep set eye ;Deep-set eyes ;Deeply set eye ;Enophthalmos ;Ocular depression ;Sunken eye ;Sunken eyes -en es HP:0000491 Keratitis rdfs:label Queratitis OFFICIAL Inflammation of the cornea. Corneal inflammation -en es HP:0000492 Abnormal eyelid morphology rdfs:label Anomalía del párpado OFFICIAL An abnormality of the eyelids. Abnormality of the eyelid ;Abnormality of the eyelids -en es HP:0000493 Abnormal foveal morphology rdfs:label Anomalía de la fóvea OFFICIAL An abnormality of the fovea centralis, the central area of the macula that mediates central, high resolution vision and contains the largest concentration of cone cells in the retina. Abnormality of the fovea -en es HP:0000494 Downslanted palpebral fissures rdfs:label Hendiduras palpebrales de oblicuidad descendente OFFICIAL The palpebral fissure inclination is more than two standard deviations below the mean. Antimongoloid eye slant ;Antimongoloid slant of palpebral fissures ;Antimongoloid slanted palpebral fissures ;Down slanting palpebral fissures ;Down-slanted palpebral fissures ;Down-slanting palpebral fissure ;Down-slanting palpebral fissures ;Downslanting palpebral fissure ;Downslanting palpebral fissures ;Downward slanted palpebral fissures ;Downward slanting of the opening between the eyelids ;Downward slanting palpebral fissures ;Downward-slanting palpebral fissures ;Palpebral fissures down-slanted -en es HP:0000495 Recurrent corneal erosions rdfs:label Erosiones corneales recurrentes OFFICIAL The presence of recurrent corneal epithelial erosions. Although most corneal epithelial defects heal quickly, some may show recurrent ulcerations. Corneal erosions, recurrent ;Corneal ulcerations ;Epithelial corneal erosions ;Recurrent breakdown of clear protective layer of eye ;Recurrent corneal ulceration ;Recurrent corneal ulcerations -en es HP:0000496 Abnormality of eye movement rdfs:label Anomalía del movimiento ocular OFFICIAL An abnormality in voluntary or involuntary eye movements or their control. Abnormal extraocular movement ;Abnormal extraocular movements ;Abnormal eye motility ;Abnormal eye movement ;Abnormal eye movements ;Abnormal motility of the globe of the eye ;Abnormal movement of the globe of the eye ;Abnormal ocular movements ;Abnormality of eye movement ;Eye movement abnormalities ;Eye movement issue ;Ocular movement abnormalities ;Oculomotor abnormalities -en es HP:0000497 Globe retraction and deviation on abduction rdfs:label Retracción del globo y desviación en abducción OFFICIAL -en es HP:0000498 Blepharitis rdfs:label Blefaritis OFFICIAL Inflammation of the eyelids. Cellulitis of eyelids ;Inflammation of eyelids -en es HP:0000499 Abnormal eyelash morphology rdfs:label Anomalía de las pestañas OFFICIAL An abnormality of the eyelashes. Abnormal eyelashes ;Abnormality of the eyelashes ;Eyelash abnormality -en es HP:0000501 Glaucoma rdfs:label Glaucoma OFFICIAL Glaucoma refers loss of retinal ganglion cells in a characteristic pattern of optic neuropathy usually associated with increased intraocular pressure. -en es HP:0000502 Abnormal conjunctiva morphology rdfs:label Anomalía de la conjuntiva OFFICIAL An abnormality of the conjunctiva. -en es HP:0000503 Tortuosity of conjunctival vessels rdfs:label Tortuosidad de los vasos conjuntivales OFFICIAL The presence of an increased number of twists and turns of the conjunctival blood vessels. -en es HP:0000504 Abnormality of vision rdfs:label Alteración de la visión OFFICIAL Abnormality of eyesight (visual perception). Abnormality of sight ;Abnormality of vision ;Vision issue -en es HP:0000505 Visual impairment rdfs:label Deficiencia visual OFFICIAL Visual impairment (or vision impairment) is vision loss (of a person) to such a degree as to qualify as an additional support need through a significant limitation of visual capability resulting from either disease, trauma, or congenital or degenerative conditions that cannot be corrected by conventional means, such as refractive correction, medication, or surgery. Impaired vision ;Loss of eyesight ;Poor vision ;Visual impairment -en es HP:0000506 Telecanthus rdfs:label Telecanto OFFICIAL Distance between the inner canthi more than two standard deviations above the mean (objective); or, apparently increased distance between the inner canthi. Corners of eye widely separated ;Dystopia canthorum ;Increased distance between medial canthi ;Increased intercanthal distance -en es HP:0000508 Ptosis rdfs:label Ptosis OFFICIAL The upper eyelid margin is positioned 3 mm or more lower than usual and covers the superior portion of the iris (objective); or, the upper lid margin obscures at least part of the pupil (subjective). Blepharoptosis ;Drooping upper eyelid ;Eye drop ;Eyelid ptosis -en es HP:0000509 Conjunctivitis rdfs:label Conjuntivitis OFFICIAL Inflammation of the conjunctiva. Conjunctivitis, recurrent ;Pink eye -en es HP:0000510 Rod-cone dystrophy rdfs:label Retinitis pigmentosa OFFICIAL An inherited retinal disease subtype in which the rod photoreceptors appear to be more severely affected than the cone photoreceptors. Typical presentation is with nyctalopia (due to rod dysfunction) followed by loss of mid-peripheral field of vision, which gradually extends and leaves many patients with a small central island of vision due to the preservation of macular cones. Retinitis pigmentosa ;Rod cone dystrophy -en es HP:0000511 Vertical supranuclear gaze palsy rdfs:label Parálisis supranuclear vertical OFFICIAL A supranuclear gaze palsy is an inability to look in a vertical direction as a result of cerebral impairment. There is a loss of the voluntary aspect of eye movements, but, as the brainstem is still intact, all the reflex conjugate eye movements are normal. Vertical gaze palsy -en es HP:0000512 Abnormal electroretinogram rdfs:label Electrorretinograma anormal OFFICIAL Any abnormality of the electrical responses of various cell types in the retina as measured by electroretinography. Abnormal electroretinography ;Abnormal ERG ;ERG abnormal -en es HP:0000514 Slow saccadic eye movements rdfs:label Movimientos oculares sacádicos lentos OFFICIAL An abnormally slow velocity of the saccadic eye movements. Slow eye movements ;Slow saccades ;Slow visual tracking -en es HP:0000517 Abnormality of the lens rdfs:label Anomalía del cristalino OFFICIAL An abnormality of the lens. Abnormality of the lens ;Lens disease ;Lens issue -en es HP:0000518 Cataract rdfs:label Catarata OFFICIAL A cataract is an opacity or clouding that develops in the crystalline lens of the eye or in its capsule. Cataracts ;Clouding of the lens of the eye ;Cloudy lens ;Lens opacities ;Lens opacity -en es HP:0000519 Developmental cataract rdfs:label Catarata congénita OFFICIAL A cataract that occurs congenitally as the result of a developmental defect, in contrast to the majority of cataracts that occur in adulthood as the result of degenerative changes of the lens. Bilateral congenital cataracts ;Cataract, congenital ;Clouding of the lens of the eye at birth ;Congenital cataract ;Congenital cataracts ;Congenital cataracts, bilateral -en es HP:0000520 Proptosis rdfs:label Proptosis OFFICIAL An eye that is protruding anterior to the plane of the face to a greater extent than is typical. Anterior bulging of the globe ;Anterior bulging of the globe of eye ;Bulging eye ;Exophthalmos ;Eyeballs bulging out ;Ocular proptosis ;Prominent eyes ;Prominent globes ;Protruding eyes ;Protrusio bulbi -en es HP:0000522 Alacrima rdfs:label Alacrimia OFFICIAL Absence of tear secretion. Absence of tears in the eyes ;Absent lacrimal fluids ;Absent tear secretion -en es HP:0000523 Subcapsular cataract rdfs:label Catarata subcapsular OFFICIAL A cataract that affects the region of the lens directly beneath the capsule of the lens. Subcapsular cataracts ;Subcapsular lenticular cataracts ;Subcapsular opacities -en es HP:0000524 Conjunctival telangiectasia rdfs:label Telangiectasia conjuntival OFFICIAL The presence of small (ca. 0.5-1.0 mm) dilated blood vessels near the surface of the mucous membranes of the conjunctiva. Conjunctival telangiectases ;Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids ;Telangiectasia, conjunctival -en es HP:0000525 Abnormality iris morphology rdfs:label Anomalía del iris OFFICIAL An abnormality of the iris, which is the pigmented muscular tissue between the cornea and the lens, that is perforated by an opening called the pupil. Abnormality of the iris -en es HP:0000526 Aniridia rdfs:label Aniridia OFFICIAL Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris. Absent iris -en es HP:0000527 Long eyelashes rdfs:label Pestañas largas OFFICIAL Mid upper eyelash length >10 mm or increased length of the eyelashes (subjective). Ciliary trichomegaly ;Eyelash trichomegaly ;Increased length of eyelashes ;Long eyelashes ;Unusually long eyelashes -en es HP:0000528 Anophthalmia rdfs:label Anoftalmia OFFICIAL Absence of the globe or eyeball. Absence of eyeballs ;Absence of globes of eyes ;Anophthalmia, clinical ;Clinical anophthalmia, unilateral/bilateral ;Failure of development of eyeball ;Missing eyeball ;Missing globe of eye ;No eyeball ;No globe of eye ;Ocular absence -en es HP:0000529 Progressive visual loss rdfs:label Pérdida visual progresiva OFFICIAL A reduction of previously attained ability to see. Decreased visual acuity, progressive ;Loss of visual acuity ;Progressive loss of vision ;Progressive vision loss ;Progressive visual acuity loss ;Progressive visual impairment ;Slowly progressive visual loss ;Vision loss, progressive ;Visual loss, progressive -en es HP:0000531 Corneal crystals rdfs:label Cristales corneales OFFICIAL Corneal deposits -en es HP:0000532 Abnormal chorioretinal morphology rdfs:label Anomalía coriorretiniana OFFICIAL An abnormality of the choroid and retina. Chorioretinal abnormality -en es HP:0000533 Chorioretinal atrophy rdfs:label Atrofia coriorretiniana OFFICIAL Atrophy of the choroid and retinal layers of the fundus. Chorioretinal thinning -en es HP:0000534 Abnormal eyebrow morphology rdfs:label Anomalía de la ceja OFFICIAL An abnormality of the eyebrow. Abnormality of the eyebrow -en es HP:0000535 Sparse and thin eyebrow rdfs:label Cejas poco pobladas OFFICIAL Decreased density/number and/or decreased diameter of eyebrow hairs. Sparse and thin eyebrow ;Thin, sparse eyebrows -en es HP:0000537 Epicanthus inversus rdfs:label Epicanto inverso OFFICIAL A fold of skin starting at or just below the medial aspect of the lower lid and arching upward to cover, extend in front of and lateral to the medial canthus. -en es HP:0000538 Pseudopapilledema rdfs:label Pseudopapiledema OFFICIAL Apparent optic disc swelling in the absence of increased intracranial pressure. -en es HP:0000539 Abnormality of refraction rdfs:label Alteración de refracción OFFICIAL An abnormality in the process of focusing of light by the eye in order to produce a sharp image on the retina. -en es HP:0000540 Hypermetropia rdfs:label Hipermetropía OFFICIAL An abnormality of refraction characterized by the ability to see objects in the distance clearly, while objects nearby appear blurry. Farsightedness ;Hyperopia ;Long-sightedness -en es HP:0000541 Retinal detachment rdfs:label Desprendimiento de retina OFFICIAL Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium. Detached retina ;Retinal detachment -en es HP:0000542 Impaired ocular adduction rdfs:label Aducción ocular alterada OFFICIAL Reduced ability to move the eye in the direction of the nose. -en es HP:0000543 Optic disc pallor rdfs:label Palidez del disco óptico OFFICIAL A pale yellow discoloration of the optic disk (the area of the optic nerve head in the retina). The optic disc normally has a pinkish hue with a central yellowish depression. Disc pallor ;Optic disk pallor ;Pale optic disc ;Pale optic discs ;Pale optic disk -en es HP:0000544 External ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia externa OFFICIAL Paralysis of the external ocular muscles. Chronic progressive external ophthalmoplegia ;CPEO ;Ophthalmoplegia externa ;Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye ;Progressive paralysis or weakness of muscles of eye motility ;Progressive paralysis or weakness of muscles of eye movement -en es HP:0000545 Myopia rdfs:label Miopía OFFICIAL An abnormality of refraction characterized by the ability to see objects nearby clearly, while objects in the distance appear blurry. Close sighted ;Near sighted ;Near sightedness ;Nearsightedness -en es HP:0000546 Retinal degeneration rdfs:label Degeneración de retina OFFICIAL A nonspecific term denoting degeneration of the retinal pigment epithelium and/or retinal photoreceptor cells. Retina degeneration -en es HP:0000547 obsolete Tapetoretinal degeneration rdfs:label Degeneración tapetoretinal OFFICIAL Retinotapetal degeneration -en es HP:0000548 Cone/cone-rod dystrophy rdfs:label Distrofia de conos y bastones OFFICIAL Cone rod dystrophy ;Cone-rod retinal dystrophy -en es HP:0000549 Abnormal conjugate eye movement rdfs:label Movimiento conjugado ocular anormal OFFICIAL Any deviation from the normal motor coordination of the eyes that allows for bilateral fixation on a single object. Disconjugate eye movements -en es HP:0000550 Undetectable electroretinogram rdfs:label Electrorretinograma (ERG) abolido OFFICIAL Lack of any response to stimulation upon electroretinography. Abolished electroretinogram ;Absent electroretinogram ;Extinction of electroretinogram ;Extinguished electroretinogram ;No light-evoked response on electroretinogram ;Undetectable ERG -en es HP:0000551 Color vision defect rdfs:label Anomalía de la visión de color OFFICIAL An anomaly in the ability to discriminate between or recognize colors. Abnormal color vision ;Abnormality of color vision ;Abnormality of colour vision ;Color vision defect, severe ;Color vision defects ;Colour vision defect ;Loss in color vision -en es HP:0000552 Tritanomaly rdfs:label TritAnomalía OFFICIAL Difficulty distinguishing between yellow and blue, possible related to dysfunction of the S photopigment. Blue yellow color blindness ;Blue-yellow dyschromatopsia ;Blue/yellow color vision defect ;Dyschromatopsia, blue-yellow -en es HP:0000553 Abnormal uvea morphology rdfs:label Anomalía de la úvea OFFICIAL An abnormality of the uvea, the vascular layer of the eyeball. Abnormality of the uvea -en es HP:0000554 Uveitis rdfs:label Uveítis OFFICIAL Inflammation of one or all portions of the uveal tract. -en es HP:0000555 Leukocoria rdfs:label Leucocoria OFFICIAL An abnormal white reflection from the pupil rather than the usual black reflection. Leukokoria ;White pupillary reflex -en es HP:0000556 Retinal dystrophy rdfs:label Distrofia de retina OFFICIAL Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event. Breakdown of light-sensitive cells in back of eye -en es HP:0000557 Buphthalmos rdfs:label Buftalmos OFFICIAL Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma. Enlarged eyeball -en es HP:0000558 Rieger anomaly rdfs:label Anomalía de Rieger OFFICIAL A congenital malformation of the anterior segment characterized by iridicorneal malformation, glaucoma, iris stroma hypoplasia, posterior embryotoxon, and corneal opacities. -en es HP:0000559 Corneal scarring rdfs:label Cicatrización de la córnea OFFICIAL -en es HP:0000561 Absent eyelashes rdfs:label Ausencia de pestañas OFFICIAL Lack of eyelashes. Absent eyelashes ;Agenesis of eyelashes ;Aplasia of eyelashes ;Atrichia of eyelashes ;Failure of development of eyelashes -en es HP:0000563 Keratoconus rdfs:label Queratocono OFFICIAL A cone-shaped deformity of the cornea characterized by the presence of corneal distortion secondary to thinning of the apex. Bulging cornea ;Conical cornea -en es HP:0000564 Lacrimal duct atresia rdfs:label Atresia del conducto lacrimal OFFICIAL A developmental disorder of the lacrimal drainage system that most often affects the lacrimal ostium and resulting in non-opening of the nasolacrimal duct. It usually results from a non-canalization of the nasolacrimal duct. Imperforate nasolacrimal ducts ;Nasolacrimal duct atresia ;Unopened tear duct -en es HP:0000565 Esotropia rdfs:label Esotropia OFFICIAL A form of strabismus with one or both eyes turned inward ('crossed') to a relatively severe degree, usually defined as 10 diopters or more. Inward turning cross eyed -en es HP:0000567 Chorioretinal coloboma rdfs:label Coloboma coriorretiniano OFFICIAL Absence of a region of the retina, retinal pigment epithelium, and choroid. Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye ;Choroid coloboma ;Choroidal coloboma ;Choroidoretinal coloboma ;Coloboma of choroid -en es HP:0000568 Microphthalmia rdfs:label Microftalmos OFFICIAL A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of one or both eyes. Abnormally small eyeball ;Abnormally small globe of eye ;Decreased size of eyeball ;Decreased size of globe of eye ;Microphthalmos ;Nanophthalmos -en es HP:0000570 Abnormal saccadic eye movements rdfs:label Alteración de los movimientos oculares sacádicos OFFICIAL An abnormality of eye movement characterized by impairment of fast (saccadic) eye movements. Abnormality of saccadic eye movements ;Impaired saccades -en es HP:0000571 Hypometric saccades rdfs:label Movimientos sacádicos hipométricos OFFICIAL Saccadic undershoot, i.e., a saccadic eye movement that has less than the magnitude that would be required to gain fixation of the object. -en es HP:0000572 Visual loss rdfs:label Pérdida visual OFFICIAL Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain timepoint in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that). Loss of vision ;Vision loss ;Visual loss -en es HP:0000573 Retinal hemorrhage rdfs:label Hemorragia retiniana OFFICIAL Hemorrhage occurring within the retina. Retinal bleeding ;Retinal hemorrhages -en es HP:0000574 Thick eyebrow rdfs:label Ceja gruesa OFFICIAL Increased density/number and/or increased diameter of eyebrow hairs. Bushy eyebrows ;Dense eyebrow ;Heavy eyebrows ;Hypertrichosis of the eyebrow ;Hypertrichosis of the eyebrows ;Prominent eyebrows ;Thick eyebrow ;Thick eyebrows -en es HP:0000575 Scotoma rdfs:label Escotoma OFFICIAL A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision. Blind spot -en es HP:0000576 Centrocecal scotoma rdfs:label Escotoma centrocecal OFFICIAL A scotoma (area of diminished vision within the visual field) located between the central point of fixation and the blind spot with a roughly horizontal oval shape. -en es HP:0000577 Exotropia rdfs:label Exotropia OFFICIAL A form of strabismus with one or both eyes deviated outward. Outward facing eye ball -en es HP:0000579 Nasolacrimal duct obstruction rdfs:label Obstrucción del conducto nasolacrimal OFFICIAL Blockage of the lacrimal duct. Blocked tear duct ;Lacrimal duct obstruction -en es HP:0000580 Pigmentary retinopathy rdfs:label Retinopatía pigmentaria OFFICIAL An abnormality of the retina characterized by pigment deposition. It is typically associated with migration and proliferation of macrophages or retinal pigment epithelial cells into the retina; melanin from these cells causes the pigmentary changes. Pigmentary retinopathy is a common final pathway of many retinal conditions and is often associated with visual loss. Pigmentary retinal deposits ;Retinal pigment clumping ;Retinal pigmentary degeneration -en es HP:0000581 Blepharophimosis rdfs:label Blefarofimosis OFFICIAL A fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures. Decreased width of palpebral fissure ;Narrow opening between the eyelids -en es HP:0000582 Upslanted palpebral fissure rdfs:label Hendidura palpebral ascendente OFFICIAL The palpebral fissure inclination is more than two standard deviations above the mean for age (objective); or, the inclination of the palpebral fissure is greater than typical for age. Mongoloid slant ;Upslanted palpebral fissures ;Upslanting palpebral fissures ;Upward slanted palpebral fissures ;Upward slanting of palpebral fissures ;Upward slanting of the opening between the eyelids ;Upward slanting palpebral fissures -en es HP:0000584 Punctate corneal epithelial erosions rdfs:label Erosión punctata del epitelio corneal OFFICIAL -en es HP:0000585 Band keratopathy rdfs:label Queratopatía en banda OFFICIAL An abnormality of the cornea characterized by the deposition of calcium in a band across the central cornea, leading to decreased vision, foreign body sensation, and ocular irritation. Calcific band keratopathy -en es HP:0000586 Shallow orbits rdfs:label Orbitas poco profundas OFFICIAL Reduced depth of the orbits associated with prominent-appearing ocular globes. Decreased depth of eye sockets ;Decreased depth of orbits ;Shallow eye sockets ;Small shallow orbits -en es HP:0000587 Abnormality of the optic nerve rdfs:label Anomalía del nervio óptico OFFICIAL Abnormality of the optic nerve. optic nerve abnormalities ;Optic nerve issue -en es HP:0000588 Optic nerve coloboma rdfs:label Coloboma del nervio óptico OFFICIAL A cleft of the optic nerve that extends inferiorly. Coloboma of optic nerve ;Optic disk coloboma -en es HP:0000589 Coloboma rdfs:label Coloboma OFFICIAL A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa. Notched pupil ;Ocular coloboma ;Ocular colobomas -en es HP:0000590 Progressive external ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia externa progresiva OFFICIAL Initial bilateral ptosis followed by limitation of eye movements in all directions and slowing of saccades. External ophthalmoplegia, progressive -en es HP:0000591 Abnormal sclera morphology rdfs:label Anomalía de la esclerótica OFFICIAL An abnormality of the sclera. Abnormality of the outer white part of eyeball ;Abnormality of the sclera -en es HP:0000592 Blue sclerae rdfs:label Escleróticas azules OFFICIAL An abnormal bluish coloration of the sclera. Blue outer white part of eyeball ;Blue sclera ;Bluish sclerae ;Whites of eyes are a bluish-gray color -en es HP:0000593 Abnormal anterior chamber morphology rdfs:label Alteración de movimientos oculares sacádicos de la cámara anterior OFFICIAL Abnormality of the anterior chamber, which is the space in the eye that is behind the cornea and in front of the iris. Abnormality of the anterior chamber ;Anterior chamber anomalies ;Ocular anterior chamber abnormality -en es HP:0000594 Shallow anterior chamber rdfs:label Cámara anterior poco profunda OFFICIAL Reduced depth of the anterior chamber, i.e., the anteroposterior distance between the cornea and the iris is decreased. -en es HP:0000597 Ophthalmoparesis rdfs:label Oftalmoparesia OFFICIAL Ophthalmoplegia is a paralysis or weakness of one or more of the muscles that control eye movement. Extraocular muscle palsy ;Extraocular muscle paralysis ;Weakness of extraocular eye movement ;Weakness of muscles controlling eye movement -en es HP:0000598 Abnormality of the ear rdfs:label Anomalía de la oreja OFFICIAL An abnormality of the ear. Abnormality of the ear ;Ear anomaly -en es HP:0000599 Abnormality of the frontal hairline rdfs:label Anomalía de la línea de implantación frontal OFFICIAL An anomaly in the placement or shape of the hairline (trichion) on the forehead, that is, the border between skin on the forehead that has head hair and that does not. Abnormality of hairline at front of head ;Abnormality of the frontal hairline -en es HP:0000600 Abnormality of the pharynx rdfs:label Anomalía de la faringe OFFICIAL An anomaly of the pharynx, i.e., of the tubular structure extending from the base of the skull superiorly to the esophageal inlet inferiorly. -en es HP:0000601 Hypotelorism rdfs:label Hipotelorismo OFFICIAL Interpupillary distance less than 2 SD below the mean (alternatively, the appearance of an decreased interpupillary distance or closely spaced eyes). Abnormally close eyes ;Closely spaced eyes ;Decreased distance between eye sockets ;Decreased distance between eyes ;Decreased interpupillary distance ;Decreased orbital separation ;Ocular hypotelorism -en es HP:0000602 Ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplegia OFFICIAL Paralysis of one or more extraocular muscles that are responsible for eye movements. Eye muscle paralysis ;Paralysis of extraocular eye movement -en es HP:0000603 Central scotoma rdfs:label Escotoma central OFFICIAL An area of depressed vision located at the point of fixation and that interferes with central vision. Blind spot located at fixation point ;Central blind spot ;Central scotomata -en es HP:0000605 Supranuclear gaze palsy rdfs:label Parálisis supranuclear OFFICIAL A supranuclear gaze palsy is an inability to look in a particular direction as a result of cerebral impairment. There is a loss of the voluntary aspect of eye movements, but, as the brainstem is still intact, all the reflex conjugate eye movements are normal. Supranuclear gaze paralysis -en es HP:0000606 Abnormality of the periorbital region rdfs:label Anomalía de la región periorbitaria OFFICIAL An abnormality of the region situated around the orbit of the eye. Abnormality of the region around the eye ;Abnormality of the region around the eye socket ;Anomaly of the periorbital region ;Deformity of the periorbital region ;Malformation of the periorbital region -en es HP:0000607 Periorbital wrinkles rdfs:label Arrugas periorbitarias OFFICIAL Excess periorbital skin wrinkling ;Periorbital rhytids ;Periorbital wrinkling ;Wrinkles around the eyes -en es HP:0000608 Macular degeneration rdfs:label Degeneración macular OFFICIAL A nonspecific term denoting degeneration of the retinal pigment epithelium and/or retinal photoreceptor cells of the macula lutea. Pigmented macular degeneration -en es HP:0000609 Optic nerve hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del nervio óptico OFFICIAL Underdevelopment of the optic nerve. Hypoplastic optic nerves ;Underdeveloped optic nerves -en es HP:0000610 Abnormal choroid morphology rdfs:label Anomalía de la coroides OFFICIAL Any structural abnormality of the choroid. Abnormality of the choroid ;Choroid disease -en es HP:0000611 obsolete Choroid coloboma rdfs:label Coloboma coroideo OFFICIAL -en es HP:0000612 Iris coloboma rdfs:label Coloboma del iris OFFICIAL A coloboma of the iris. Cat eye ;Coloboma of iris ;Coloboma of the iris ;Keyhole iris -en es HP:0000613 Photophobia rdfs:label Fotofobia OFFICIAL Excessive sensitivity to light with the sensation of discomfort or pain in the eyes due to exposure to bright light. Extreme sensitivity of the eyes to light ;Light hypersensitivity ;Photodysphoria -en es HP:0000614 Abnormal nasolacrimal system morphology rdfs:label Anomalía del sistema nasolacrimal OFFICIAL An abnormality of the nasolacrimal drainage system, which serves as a conduit for tear flow from the external eye to the nasal cavity. Abnormality of the nasolacrimal system -en es HP:0000615 Abnormal pupil morphology rdfs:label Anomalía de la pupila OFFICIAL An abnormality of the pupil. Abnormal pupillary morphology ;Abnormality of the pupil ;Pupillary abnormalities ;Pupillary abnormality -en es HP:0000616 Miosis rdfs:label Miosis OFFICIAL Abnormal (non-physiological) constriction of the pupil. Constricted pupils ;Pupillary constriction -en es HP:0000617 Abnormality of ocular smooth pursuit rdfs:label Alteración del seguimiento ocular OFFICIAL An abnormality of eye movement characterized by impaired smooth-pursuit eye movements. Abnormal smooth pursuits ;Disrupted ocular pursuit movements ;Impaired smooth pursuit ocular movements ;Irregular visual pursuit movements -en es HP:0000618 Blindness rdfs:label Ceguera OFFICIAL Blindness is the condition of lacking visual perception defined as visual perception below 3/60 and/or a visual field of no greater than 10 degress in radius around central fixation. Blindness ;Legal blindness ;Total vision loss -en es HP:0000619 Impaired convergence rdfs:label Deterioro de convergencia OFFICIAL Reduced ability to turn the eyes inward in order to focus on a nearby object. Convergence insufficiency -en es HP:0000620 Dacryocystitis rdfs:label Dacriocistitis OFFICIAL Inflammation of the nasolacrimal sac. Dacrocystitis ;Infection of the lacrimal sac -en es HP:0000621 Entropion rdfs:label Entropion OFFICIAL An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital. Eyelid folded in ;Eyelid turned in ;Inverted eyelid -en es HP:0000622 Blurred vision rdfs:label Visión borrosa OFFICIAL Lack of sharpness of vision resulting in the inability to see fine detail. Blurred vision -en es HP:0000623 Supranuclear ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia supranuclear OFFICIAL A vertical gaze palsy with inability to direct the gaze of the eyes downwards. -en es HP:0000625 Eyelid coloboma rdfs:label hendidura del párpado OFFICIAL A short discontinuity of the margin of the lower or upper eyelid. Cleft eyelid ;Eyelid coloboma ;Full thickness defect of the eyelid ;Notched eyelid -en es HP:0000627 Posterior embryotoxon rdfs:label Embriotoxon posterior OFFICIAL A posterior embryotoxon is the presence of a prominent and anteriorly displaced line of Schwalbe. Embryotoxon -en es HP:0000629 Periorbital fullness rdfs:label Relleno periorbitario OFFICIAL Increase in periorbital soft tissue. Fullness around the eyes ;Periorbital puffiness ;Puffiness around eye -en es HP:0000630 Abnormal retinal artery morphology rdfs:label Anomalía de las arterias de la retina OFFICIAL Abnormality of retinal arteries ;Retinal arterial abnormality -en es HP:0000631 Retinal arterial tortuosity rdfs:label Tortuosidad arterial retiniana OFFICIAL The presence of an increased number of twists and turns of the retinal artery. Retinal artery tortuousity -en es HP:0000632 Lacrimation abnormality rdfs:label Alteración del lagrimeo OFFICIAL Abnormality of tear production. Abnormality of tear production -en es HP:0000633 Decreased lacrimation rdfs:label Disminución del lagrimeo OFFICIAL Abnormally decreased lacrimation, that is, reduced ability to produce tears. Decreased tear secretion -en es HP:0000634 Impaired ocular abduction rdfs:label Abducción ocular alterada OFFICIAL An impaired ability of the eye to move in the outward direction (towards the side of the head). -en es HP:0000635 Blue irides rdfs:label Iris azul OFFICIAL A markedly blue coloration of the iris. Blue eyes -en es HP:0000636 Upper eyelid coloboma rdfs:label Coloboma del párpado superior OFFICIAL A short discontinuity of the margin of the upper eyelid. Cleft upper eyelid ;Coloboma of the upper eyelid ;Full thickness defect of the upper eyelid ;Notched upper eyelid ;Upper eyelid colobomas -en es HP:0000637 Long palpebral fissure rdfs:label Hendidura palpebral larga OFFICIAL Distance between medial and lateral canthi is more than two standard deviations above the mean for age (objective); or, apparently increased length of the palpebral fissures. Broad opening between the eyelids ;Broad palpebral fissure ;Long opening between the eyelids ;Long palpebral fissures ;Wide opening between the eyelids ;Wide palpebral fissure ;Wide palpebral fissures -en es HP:0000639 Nystagmus rdfs:label Nistagmo OFFICIAL Rhythmic, involuntary oscillations of one or both eyes related to abnormality in fixation, conjugate gaze, or vestibular mechanisms. Involuntary, rapid, rhythmic eye movements -en es HP:0000640 Gaze-evoked nystagmus rdfs:label Nistagmo evocado (Gaze) OFFICIAL Nystagmus made apparent by looking to the right or to the left. -en es HP:0000641 Dysmetric saccades rdfs:label Movimientos sacádicos dismétricos OFFICIAL The controller signal for saccadic eye movements has two components: the pulse that moves the eye rapidly from one point to the next, and the step that holds the eye in the new position. When both the pulse and the step are not the correct size, a dysmetric refixation eye movement results. Dysmetric eye movements ;Dysmetric eye saccades ;Uncoordinated eye movement -en es HP:0000642 Red-green dyschromatopsia rdfs:label Discromatopsia rojo-verde OFFICIAL Difficulty with discriminating red and green hues. Dyschromatopsia with red-green confusion ;Red green color blindness ;Red/green color vision defect -en es HP:0000643 Blepharospasm rdfs:label Blefaroespasmo OFFICIAL A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids. Eyelid spasm ;Eyelid twitching ;Involuntary closure of eyelid ;Spontaneous closure of eyelid -en es HP:0000646 Amblyopia rdfs:label Ambliopía OFFICIAL Reduced visual acuity that is uncorrectable by lenses in the absence of detectable anatomic defects in the eye or visual pathways. Lazy eye ;Wandering eye ;Wandering eyes -en es HP:0000647 Sclerocornea rdfs:label Esclerocórnea OFFICIAL A congenital anomaly in which a part or the whole of the cornea acquires the characteristics of sclera, resulting in clouding of the cornea. Hardening of skin and connective tissue -en es HP:0000648 Optic atrophy rdfs:label Atrofia óptica OFFICIAL Atrophy of the optic nerve. Optic atrophy results from the death of the retinal ganglion cell axons that comprise the optic nerve and manifesting as a pale optic nerve on fundoscopy. Optic nerve atrophy ;Optic-nerve degeneration -en es HP:0000649 Abnormality of visual evoked potentials rdfs:label Alteración de los potenciales evocados visuales OFFICIAL An anomaly of visually evoked potentials (VEP), which are electrical potentials, initiated by brief visual stimuli, which are recorded from the scalp overlying the visual cortex. Abnormal vision evoked potentials ;Abnormal visual evoked potential ;Abnormal visual evoked responses ;Abnormal visual-evoked potentials ;VEP abnormalities -en es HP:0000650 Abnormal amplitude of pattern reversal visual evoked potentials rdfs:label Amplitud reducida de los patrones en los potenciales evocados visuales OFFICIAL -en es HP:0000651 Diplopia rdfs:label Diplopia OFFICIAL Diplopia is a condition in which a single object is perceived as two images, it is also known as double vision. Double vision -en es HP:0000652 Lower eyelid coloboma rdfs:label Coloboma del párpado inferior OFFICIAL A short discontinuity of the margin of the lower eyelid. Cleft lower eyelid ;Coloboma of lower eyelid ;Full thickness defect of the lower eyelid ;Lower lid coloboma ;Notched lower eyelid -en es HP:0000653 Sparse eyelashes rdfs:label Pestañas escasas OFFICIAL Decreased density/number of eyelashes. Hypotrichosis of eyelashes ;Partial absence of eyelashes ;Scant eyelashes ;Scanty eyelashes ;Sparse eyelashes ;Thin eyelashes -en es HP:0000654 Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude rdfs:label Disminución de la amplitud en electrorretinograma (ERG) OFFICIAL Descreased amplitude of eletrical response upon electroretinography. Decreased amplitudes on flash visual electroretinogram ;Decreased electroretinogram ;Decreased electroretinogram amplitude ;Decreased electroretinogram response ;Decreased ERG amplitude ;Flattened or absent electroretinogram ;Reduced electroretinogram ;Reduced ERG ;Reduced or abolished electroretinogram -en es HP:0000655 obsolete Vitreoretinal degeneration rdfs:label Degeneración vitreorretiniana OFFICIAL -en es HP:0000656 Ectropion rdfs:label Ectropion o eversión del párpado OFFICIAL An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin. Everted eyelid ;Eyelid folded out ;Eyelid turned out -en es HP:0000657 Oculomotor apraxia rdfs:label Apraxia oculomotora OFFICIAL Ocular motor apraxia is a deficiency in voluntary, horizontal, lateral, fast eye movements (saccades) with retention of slow pursuit movements. The inability to follow objects visually is often compensated by head movements. There may be decreased smooth pursuit, and cancellation of the vestibulo-ocular reflex. Defective or absent horizontal voluntary eye movements ;Ocular motor apraxia -en es HP:0000658 Eyelid apraxia rdfs:label Apraxia del párpado OFFICIAL Difficulty opening the eyelids -en es HP:0000659 Peters anomaly rdfs:label Anomalía de Peters OFFICIAL A form of anterior segment dysgenesis in which abnormal cleavage of the anterior chamber occurs. Peters anomaly is characterized by central, paracentral, or complete corneal opacity. -en es HP:0000660 Lipemia retinalis rdfs:label Lipemia retiniana OFFICIAL A creamy appearance of the retinal blood vessels that occurs when the concentration of lipids in the blood are extremely increased, with pale pink to milky white retinal vessels and altered pale reflexes from choroidal vasculature. -en es HP:0000661 Palpebral fissure narrowing on adduction rdfs:label Estrechamiento de la hendidura palpebral en aducción OFFICIAL -en es HP:0000662 Nyctalopia rdfs:label Ceguera nocturna (nictalopia) OFFICIAL Inability to see well at night or in poor light. Difficulties with night vision ;Night blindness ;Night-blindness ;Poor night vision -en es HP:0000664 Synophrys rdfs:label Sinofridia OFFICIAL Meeting of the medial eyebrows in the midline. Monobrow ;Synophris ;Unibrow -en es HP:0000666 Horizontal nystagmus rdfs:label Nistagmo horizontal OFFICIAL Nystagmus consisting of horizontal to-and-fro eye movements. Nystagmus, horizontal -en es HP:0000667 Phthisis bulbi rdfs:label Ptisis bulbi OFFICIAL Atrophy of the eyeball with blindness and decreased intraocular pressure due to end-stage intraocular disease. -en es HP:0000668 Hypodontia rdfs:label Hipodoncia OFFICIAL A developmental anomaly characterized by a reduced number of teeth, whereby up to 6 teeth are missing. Failure of development of between one and six teeth ;Missing between one and six teeth -en es HP:0000670 Carious teeth rdfs:label Dientes cariados OFFICIAL Caries is a multifactorial bacterial infection affecting the structure of the tooth. This term has been used to describe the presence of more than expected dental caries. Caries ;Cariosity of teeth ;Dental caries ;Dental cavities ;Dental decay ;Early dental caries ;Frequent caries ;Rotting teeth ;Tooth cavities ;Tooth decay -en es HP:0000674 Anodontia rdfs:label Anodoncia OFFICIAL The congenital absence of all teeth. Anodontia vera ;Complete agenesis of all teeth ;Complete anodontia ;Dental agenesis ;Failure of development of all teeth ;Missing all teeth ;Total absence of all teeth ;Total anodontia -en es HP:0000675 Macrodontia of permanent maxillary central incisor rdfs:label Macrodoncia del incisivo central superior permanente OFFICIAL Increased size of the maxillary central secondary incisor tooth. Hyperplasia of permanent maxillary central incisor ;Hypertrophy of permanent maxillary central incisor ;Increased size of permanent maxillary central incisor ;Increased size of permanent upper central incisor ;Increased width of permanent maxillary central incisor ;Increased width of permanent upper central incisor ;Large permanent maxillary central incisor ;Large permanent upper central incisor ;Long maxillary central incisors ;Prominent upper incisors ;Prominent, protruding upper incisors -en es HP:0000676 Abnormality of the incisor rdfs:label Anomalía del incisivo OFFICIAL An abnormality of the Incisor tooth. -en es HP:0000677 Oligodontia rdfs:label Oligodoncia OFFICIAL A developmental anomaly characterized by a reduced number of teeth, whereby more than 6 teeth are missing. Failure of development of more than six teeth ;Missing more than six teeth ;Number of teeth decreased by more than six ;Partial anodontia -en es HP:0000678 Dental crowding rdfs:label Apiñamiento dental OFFICIAL Overlapping teeth within an alveolar ridge. Crowded teeth ;Dental crowding ;Dental overcrowding ;Inadequate arch length for tooth size ;Overcrowding of teeth ;Tooth mass arch size discrepancy ;Tooth size discrepancy -en es HP:0000679 Taurodontia rdfs:label Taurodoncia OFFICIAL Increased volume of dental pulp of permanent molar. Large elongated pulp chamber ;Taurodont ;Taurodontism -en es HP:0000680 Delayed eruption of primary teeth rdfs:label Retraso en la erupción de los dientes primarios OFFICIAL Delayed tooth eruption affecting the primary dentition. Delayed eruption of baby teeth ;Delayed eruption of deciduous teeth ;Delayed eruption of milk teeth ;Delayed primary teeth eruption ;Late eruption of baby teeth ;Late eruption of milk teeth ;Late eruption of primary teeth -en es HP:0000682 Abnormality of dental enamel rdfs:label Anomalía del esmalte dental OFFICIAL An abnormality of the dental enamel. Abnormal tooth enamel ;Defective tooth enamel ;Dystrophic tooth enamel ;Enamel abnormalities ;Enamel abnormality ;Malformation of dental enamel ;Malformation of tooth enamel -en es HP:0000683 Grayish enamel rdfs:label Esmalte dental grisáceo o descolorido OFFICIAL A grey discoloration of the dental enamel. Gray colored tooth enamel ;Gray tooth shade ;Grayish enamel ;Greyish enamel -en es HP:0000684 Delayed eruption of teeth rdfs:label Retraso en la erupción de los dientes OFFICIAL Delayed tooth eruption, which can be defined as tooth eruption more than 2 SD beyond the mean eruption age. Delayed dental development ;Delayed dental eruption ;Delayed eruption ;Delayed eruption of teeth ;Delayed teeth eruption ;Delayed tooth eruption ;Eruption, delayed ;Late eruption of teeth ;Late tooth eruption -en es HP:0000685 Hypoplasia of teeth rdfs:label Hipoplasia de los dientes OFFICIAL Developmental hypoplasia of teeth. Decreased size of teeth ;Hypoplastic teeth ;Underdevelopment of teeth -en es HP:0000687 Widely spaced teeth rdfs:label Dientes separados OFFICIAL Increased spaces (diastemata) between most of the teeth in the same dental arch. Generalized dental spacing ;Generalized spacing of teeth ;Multiple diastemata ;Wide-spaced teeth ;Widely spaced teeth ;Widely-spaced teeth -en es HP:0000689 Dental malocclusion rdfs:label Maloclusión dental OFFICIAL Dental malocclusion refers to an abnormality of the occlusion, or alignment, of the teeth and the way the upper and lower teeth fit together, resulting in overcrowding of teeth or in abnormal bite patterns. Angle class 2 malocclusion ;Angle class 3 malocclusion ;Bad bite ;Bilateral crossbite ;Bilateral crossbite malocclusion ;Incorrect relation between upper and lower dental arches ;Malalignment of upper and lower dental arches ;Malocclusion ;Malocclusion of teeth ;Misalignment of upper and lower dental arches -en es HP:0000690 Agenesis of maxillary lateral incisor rdfs:label Agenesia del incisivo lateral superior OFFICIAL Agenesis of one or more maxillary lateral incisor, comprising the maxillary lateral primary incisor and maxillary lateral secondary incisor. Absence of maxillary lateral incisor ;Absence of upper lateral incisor ;Absent upper lateral incisors ;Failure of development of maxillary lateral incisor ;Missing maxillary lateral incisor ;Missing upper lateral incisor -en es HP:0000691 Microdontia rdfs:label Microdoncia OFFICIAL Decreased size of the teeth, which can be defined as a mesiodistal tooth diameter (width) more than 2 SD below mean. Alternatively, an apparently decreased maximum width of tooth. Decreased size of tooth ;Decreased width of tooth ;Hypotrophic tooth ;Small teeth ;Small tooth -en es HP:0000692 Misalignment of teeth rdfs:label Dientes mal alineados OFFICIAL Abnormal alignment, positioning, or spacing of the teeth, i.e., misaligned teeth. Abnormal dental position ;Abnormal teeth spacing ;Abnormality of alignment of teeth ;Abnormality of position of teeth ;Abnormality of teeth spacing ;Crooked teeth ;Malaligned teeth ;Malposition of teeth ;Malpositioned teeth ;Misalignment of teeth -en es HP:0000694 Shell teeth rdfs:label Dientes en concha OFFICIAL A type of dental dysplasia occurring in dentinogenesis imperfecta in which the pulp chambers are enlarged and there is a reduced amount of coronal dentin. Teeth with dentinal dysplasia ;Teeth with thin dentin and large pulp chambers ;Teeth with type iii dentinogenesis imperfecta -en es HP:0000695 Natal tooth rdfs:label Diente natal OFFICIAL Erupted tooth or teeth at birth. Born with teeth ;Natal teeth ;Neonatal teeth ;Teeth present at birth -en es HP:0000696 Delayed eruption of permanent teeth rdfs:label Retraso en la erupción de los dientes permanentes OFFICIAL Delayed tooth eruption affecting the secondary dentition. Delayed eruption of adult teeth ;Delayed eruption of permanent teeth ;Delayed eruption of secondary dentition ;Delayed eruption of secondary teeth ;Delayed permanent dentition -en es HP:0000698 Conical tooth rdfs:label Diente cónico OFFICIAL An abnormal conical form of the teeth, that is, a tooth whose sides converge or taper together incisally. Cone shaped tooth ;Conical teeth ;Conoid tooth ;Peg shaped teeth ;Peg shaped tooth ;Peg tooth ;Peg-shaped teeth ;Pointed tooth ;Shark tooth -en es HP:0000699 Diastema rdfs:label Diastema OFFICIAL Increased space between two adjacent teeth in the same dental arch. Dental diastasis ;Dental diastema ;Diastasis of the teeth ;Diastema of the teeth ;Gap between teeth ;Gaps between teeth -en es HP:0000700 Periapical bone loss rdfs:label Radiolucencia periapical OFFICIAL Radiolucency (reflecting a reduction in the bony substance) around the apex (the tip of the dental root). Bone loss around tooth root ;Dark spot around tooth root on x-ray ;Periapical cyst ;Periapical granuloma ;Periapical lesion ;Periapical radiolucencies ;Periapical radiolucency -en es HP:0000703 Dentinogenesis imperfecta rdfs:label Dentinogénesis imperfecta OFFICIAL Developmental dysplasia of dentin. -en es HP:0000704 Periodontitis rdfs:label Periodontitis OFFICIAL Inflammation of the periodontium. Gum disease ;Periodontal disease ;Pyorrhea -en es HP:0000705 Amelogenesis imperfecta rdfs:label Amelogénesis imperfecta OFFICIAL A developmental dysplasia of the dental enamel. -en es HP:0000706 Unerupted tooth rdfs:label Diente incluido OFFICIAL The presence of one or more embedded tooth germs which have failed to erupt. Failure of eruption of tooth ;Pseudo-anodontia ;Pseudoanodontia ;Unerupted dentition ;Unerupted tooth -en es HP:0000707 Abnormality of the nervous system rdfs:label Anomalía del sistema nervioso OFFICIAL An abnormality of the nervous system. Abnormality of the nervous system ;Brain and/or spinal cord issue ;Neurologic abnormalities ;Neurological abnormality -en es HP:0000708 Behavioral abnormality rdfs:label Alteración comportamental OFFICIAL An abnormality of mental functioning including various affective, behavioural, cognitive and perceptual abnormalities. Behavioral abnormality ;Behavioral changes ;Behavioral disorders ;Behavioral disturbances ;Behavioral problems ;Behavioral ssymptoms ;Behavioral/psychiatric abnormalities ;Behavioural/Psychiatric abnormality ;Psychiatric disorders ;Psychiatric disturbances -en es HP:0000709 Psychosis rdfs:label Psicosis OFFICIAL A condition characterized by changes of personality and thought patterns often accompanied by hallucinations and delusional beliefs. Psychosis -en es HP:0000710 Hyperorality rdfs:label Hiperoralidad OFFICIAL A tendency or compulsion to examine objects by mouth. Hyperoralia -en es HP:0000711 Restlessness rdfs:label Inquietud OFFICIAL A state of unease characterized by diffuse motor activity or motion subject to limited control, nonproductive or disorganized behavior, and subjective distress. Restlessness -en es HP:0000712 Emotional lability rdfs:label Labilidad emocional OFFICIAL Unstable emotional experiences and frequent mood changes; emotions that are easily aroused, intense, and/or out of proportion to events and circumstances. Emotional instability -en es HP:0000713 Agitation rdfs:label Agitación OFFICIAL A state of exceeding restlessness and excessive motor activity associated with mental distress or a feeling of inner tension. -en es HP:0000716 Depressivity rdfs:label Depresión OFFICIAL Frequent feelings of being down, miserable, and/or hopeless; difficulty recovering from such moods; pessimism about the future; pervasive shame; feeling of inferior self-worth; thoughts of suicide and suicidal behavior. Depression ;Depressive disorder -en es HP:0000717 Autism rdfs:label Autismo OFFICIAL Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by impaired social interaction and communication, and by restricted and repetitive behavior. Autism begins in childhood. It is marked by the presence of markedly abnormal or impaired development in social interaction and communication and a markedly restricted repertoire of activity and interest. Manifestations of the disorder vary greatly depending on the developmental level and chronological age of the individual (DSM-IV). Autism -en es HP:0000718 Aggressive behavior rdfs:label Comportamiento agresivo OFFICIAL Aggressive behavior can denote verbal aggression, physical aggression against objects, physical aggression against people, and may also include aggression towards oneself. Aggression ;Aggressive behavior ;Aggressive behaviour ;Aggressiveness ;physical aggression -en es HP:0000719 Inappropriate behavior rdfs:label Comportamiento inadecuado OFFICIAL Inappropriate behavior -en es HP:0000720 Mood swings rdfs:label Cambios de humor exagerados OFFICIAL An exaggeration of emotional affects such as laughing crying, or yawning beyond what the person feels. Mood swings -en es HP:0000721 Lack of spontaneous play rdfs:label Falta de juego espontáneo OFFICIAL Lack of spontaneous play -en es HP:0000722 Obsessive-compulsive behavior rdfs:label Comportamiento obsesivo-compulsivo OFFICIAL Recurrent obsessions or compulsions that are severe enough to be time consuming (i.e., they take more than 1 hour a day) or cause marked distress or significant impairment (DSM-IV). Obsessive compulsive behavior ;Obsessive compulsive disorder ;Obsessive-compulsive behavior ;Obsessive-compulsive disorder ;OCD -en es HP:0000723 Restrictive behavior rdfs:label Comportamientos limitados repetitivos OFFICIAL Behavior characterized by an abnormal limitation to few interests and activities. Restricted behavior ;Restrictive behavior, interests, and activities ;Restrictive behaviour -en es HP:0000725 Psychotic episodes rdfs:label Episodios psicóticos OFFICIAL Psychotic episodes -en es HP:0000726 Dementia rdfs:label Demencia OFFICIAL A loss of global cognitive ability of sufficient amount to interfere with normal social or occupational function. Dementia represents a loss of previously present cognitive abilities, generally in adults, and can affect memory, thinking, language, judgment, and behavior. Dementia ;Dementia, progressive ;Progressive dementia -en es HP:0000727 Frontal lobe dementia rdfs:label Demencia del lóbulo frontal OFFICIAL -en es HP:0000728 Impaired ability to form peer relationships rdfs:label Alteración para la habilidad de establecer relaciones con compañeros OFFICIAL -en es HP:0000729 Autistic behavior rdfs:label Comportamiento autista OFFICIAL Persistent deficits in social interaction and communication and interaction as well as a markedly restricted repertoire of activity and interest as well as repetitive patterns of behavior. ASD ;Autism spectrum disorder ;Autism spectrum disorders ;Autistic behaviors ;Autistic behaviour ;Pervasive developmental disorder -en es HP:0000732 Inflexible adherence to routines or rituals rdfs:label Inflexibilidad para adherirse a rutinas o rituales OFFICIAL -en es HP:0000733 Stereotypy rdfs:label Comportamiento estereottipado OFFICIAL A stereotypy is a repetitive, simple movement that can be voluntarily suppressed. Stereotypies are typically simple back-and-forth movements such as waving of flapping the hands or arms, and they do not involve complex sequences or movement fragments. Movement is often but not always rhythmic and may involve fingers, wrists, or more proximal portions of the upper extremity. The lower extremity is not typically involved. Stereotypies are more commonly bilateral than unilateral. Repetitive movements ;Repetitive or self-injurious behavior ;Stereotyped behavior ;Stereotyped behaviors ;Stereotyped, repetitive behaviour ;Stereotypic behavior ;Stereotypic behaviors ;Stereotypical motor behaviors ;Sterotyped behavior -en es HP:0000734 Disinhibition rdfs:label Desinhibición OFFICIAL A lack of restraint manifested in several ways, including disregard for social conventions, impulsivity, and poor risk assessment. Disinhibition -en es HP:0000735 Impaired social interactions rdfs:label Interacciones sociales deteriorados OFFICIAL Difficulty in social interactions related to an impairment of characteristics such as eye contact, smiling, appropriate facial expressions, and body postures and characterized by difficulty in forming peer relationships and forming friendships. Impaired social interaction ;Impaired social interactions ;Poor social interactions -en es HP:0000736 Short attention span rdfs:label Período de atención cortos OFFICIAL Reduced attention span characterized by distractibility and impulsivity but not necessarily satisfying the diagnostic criteria for attention deficit hyperactivity disorder. Easily distracted ;Poor attention span ;Problem paying attention ;Short attention span -en es HP:0000737 Irritability rdfs:label Irritabilidad OFFICIAL Irritability ;Irritable -en es HP:0000738 Hallucinations rdfs:label Alucinaciones OFFICIAL Perceptions in a conscious and awake state in the absence of external stimuli which have qualities of real perception, in that they are vivid, substantial, and located in external objective space. Hallucination ;Hallucinations ;Sensory hallucination -en es HP:0000739 Anxiety rdfs:label Ansiedad OFFICIAL Intense feelings of nervousness, tenseness, or panic, often in reaction to interpersonal stresses; worry about the negative effects of past unpleasant experiences and future negative possibilities; feeling fearful, apprehensive, or threatened by uncertainty; fears of falling apart or losing control. Anxiety ;Anxiety disease ;Anxiousness ;Excessive, persistent worry and fear -en es HP:0000740 Episodic paroxysmal anxiety rdfs:label Ansiedad (presencia de feocromocitoma) OFFICIAL Recurrent attacks of severe anxiety, whose occurence is not restricted to any particular situation or set of circumstances and is therefore unpredictable. -en es HP:0000741 Apathy rdfs:label Apatía OFFICIAL Lack of feeling, emotion, interest -en es HP:0000742 Self-mutilation rdfs:label Automutilación OFFICIAL Deliberate self-harm ;Self mutilation ;Self-mutilation -en es HP:0000743 Frontal release signs rdfs:label Signos de liberación frontal OFFICIAL Primitive reflexes traditionally held to be a sign of disorders that affect the frontal lobes. Frontal release reflexes -en es HP:0000744 Low frustration tolerance rdfs:label Baja tolerancia a la frustración OFFICIAL The feeling of frustration can be defined as an emotional reaction that occurs if a desired goal is not achieved. Frustration intolerance is defined as an age-inappropriate response to frustration characterized by crying or temper tantrums (in children) or aggressive or other undesirable behaviors. -en es HP:0000745 Diminished motivation rdfs:label Disminución de la motivación OFFICIAL A reduction in goal-directed behavior, that is, motivation, the determinant of behavior and adaptation that allows individuals to get started, be energized to perform a sustained and directed action. Diminished motivation ;Lack of motivation -en es HP:0000746 Delusions rdfs:label Delirios OFFICIAL A belief that is pathological and is held despite evidence to the contrary. Delusions -en es HP:0000748 Inappropriate laughter rdfs:label Risa inapropiada OFFICIAL Inappropriate laughter -en es HP:0000749 Paroxysmal bursts of laughter rdfs:label Episodios paroxísticos de risa OFFICIAL Paroxysmal laughter -en es HP:0000750 Delayed speech and language development rdfs:label Retraso del lenguaje y la comunicación OFFICIAL A degree of language development that is significantly below the norm for a child of a specified age. Deficiency of speech development ;Delayed language development ;Delayed speech ;Delayed speech acquisition ;Delayed speech and language development ;Delayed speech development ;Impaired speech and language development ;Impaired speech development ;Language delay ;Language delayed ;Language development deficit ;Late-onset speech development ;Poor language development ;Poor speech acquisition ;Poor speech development ;Speech and language delay ;Speech and language difficulties ;Speech delay ;Speech difficulties -en es HP:0000751 Personality changes rdfs:label Cambios en la personalidad OFFICIAL An abnormal shift in patterns of thinking, acting, or feeling. Personality change ;Personality changes -en es HP:0000752 Hyperactivity rdfs:label Hiperactividad OFFICIAL Hyperactivity is a state of constantly being unusually or abnormally active, including in situations in which it is not appropriate. Hyperactive behavior ;More active than typical -en es HP:0000753 Autism with high cognitive abilities rdfs:label Autismo con capacidad cognitiva alta OFFICIAL -en es HP:0000756 Agoraphobia rdfs:label Agorafobia OFFICIAL A type of anxiety disorder characterized by avoidance of public places, especially where crowds gather. Fear of open spaces -en es HP:0000757 Lack of insight rdfs:label Falta de visión OFFICIAL Lack of insight -en es HP:0000758 Impaired use of nonverbal behaviors rdfs:label Deterioro de la capacidad de usar comportamientos no verbales OFFICIAL Reduced ability to use nonverbal behavior for communication, such as eye-to-eye gaze, facial expression, body posture, and gestures. Impaired use of nonverbal behaviors ;Impaired use of nonverbal behaviours -en es HP:0000759 Abnormal peripheral nervous system morphology rdfs:label Anomalía del sistema nervioso periférico OFFICIAL A structural abnormality of the peripheral nervous system, which is composed of the nerves that lead to or branch off from the central nervous system. This includes the cranial nerves (olfactory and optic nerves are technically part of the central nervous system). Abnormal peripheral nervous system morphology ;Peripheral nervous system disease -en es HP:0000762 Decreased nerve conduction velocity rdfs:label Disminución en la velocidad de conducción nerviosa OFFICIAL A reduction in the speed at which electrical signals propagate along the axon of a neuron. Decreased NCV ;Decreased nerve conduction velocities ;Delayed nerve conduction velocity ;Reduced nerve conduction velocities ;Slow nerve conduction velocity ;Slowed nerve conduction velocities -en es HP:0000763 Sensory neuropathy rdfs:label Neuropatía sensorial OFFICIAL Peripheral neuropathy affecting the sensory nerves. Damage to nerves that sense feeling ;Peripheral sensory neuropathy -en es HP:0000764 Peripheral axonal degeneration rdfs:label Degeneración axonal periférica OFFICIAL Progressive deterioration of peripheral axons. -en es HP:0000765 Abnormality of the thorax rdfs:label Anomalía del tórax OFFICIAL Any abnormality of the thorax (the region of the body formed by the sternum, the thoracic vertebrae and the ribs). Abnormality of the chest -en es HP:0000766 Abnormality of the sternum rdfs:label Anomalía del esternón OFFICIAL An anomaly of the sternum, also known as the breastbone. Abnormality of the sternum ;Pectus carinatum or pectus excavatum ;Pectus deformities ;Pectus deformity ;Pectus excavatum or carinatum ;Pectus excavatum or pectus carinatum ;Pectus excavatum/carinatum ;Sternal anomalies -en es HP:0000767 Pectus excavatum rdfs:label Pectus excavatum OFFICIAL A defect of the chest wall characterized by a depression of the sternum, giving the chest (\pectus\") a caved-in (\"excavatum\") appearance." Funnel chest -en es HP:0000768 Pectus carinatum rdfs:label Pectus carinatum OFFICIAL A deformity of the chest caused by overgrowth of the ribs and characterized by protrusion of the sternum. Pigeon chest -en es HP:0000769 Abnormality of the breast rdfs:label Anomalía de la mama OFFICIAL An abnormality of the breast. Abnormality of the breast -en es HP:0000771 Gynecomastia rdfs:label Ginecomastia OFFICIAL Abnormal development of large mammary glands in males resulting in breast enlargement. Enlarged male breast ;Gynaecomastia -en es HP:0000772 Abnormality of the ribs rdfs:label Anomalía de las costillas OFFICIAL An anomaly of the rib. Abnormality of the ribs ;Rib abnormalities ;Rib anomalies -en es HP:0000773 Short ribs rdfs:label Costillas cortas OFFICIAL Reduced rib length. Hypoplastic ribs ;Rib hypoplasia ;Short ribs -en es HP:0000774 Narrow chest rdfs:label Tórax estrecho OFFICIAL Reduced width of the chest from side to side, associated with a reduced distance from the sternal notch to the tip of the shoulder. Low chest circumference ;Narrow chest ;Narrow shoulders ;Narrow thorax ;Reduced anterior-posterior chest diameter -en es HP:0000775 Abnormality of the diaphragm rdfs:label Anomalía del diafragma OFFICIAL Any abnormality of the diaphragm, the sheet of skeletal muscle that separates the thoracic cavity from the abdominal cavity. Abnormality of the diaphragm ;Diaphragm issues ;Diaphragmatic defect -en es HP:0000776 Congenital diaphragmatic hernia rdfs:label Hernia diafragmática congénita OFFICIAL The presence of a hernia of the diaphragm present at birth. Diaphragmatic hernia -en es HP:0000777 Abnormality of the thymus rdfs:label Anomalía del timo OFFICIAL Abnormality of the thymus, an organ located in the upper anterior portion of the chest cavity just behind the sternum and whose main function is to provide an environment for T lymphocyte maturation. Abnormality of the thymus ;Thymic hypoplasia -en es HP:0000778 Hypoplasia of the thymus rdfs:label Hipoplasia del timo OFFICIAL Underdevelopment of the thymus. Small thymus ;Thymus hypoplasia -en es HP:0000782 Abnormality of the scapula rdfs:label Anomalía de la escápula OFFICIAL Any abnormality of the scapula, also known as the shoulder blade. Abnormality of the shoulder blade -en es HP:0000786 Primary amenorrhea rdfs:label Amenorrea primaria OFFICIAL -en es HP:0000787 Nephrolithiasis rdfs:label Litiasis renal OFFICIAL The presence of calculi (stones) in the kidneys. Kidney stones ;Renal calculi ;Renal stones -en es HP:0000789 Infertility rdfs:label Infertilidad OFFICIAL Infertility -en es HP:0000790 Hematuria rdfs:label Hematuria OFFICIAL The presence of blood in the urine. Hematuria may be gross hematuria (visible to the naked eye) or microscopic hematuria (detected by dipstick or microscopic examination of the urine). Blood in urine ;High urine occult blood -en es HP:0000791 Uric acid nephrolithiasis rdfs:label Nefrolitiasis por ácido úrico OFFICIAL The presence of uric acid-containing calculi (stones) in the kidneys. Uric acid stones ;Uric acid urolithiasis -en es HP:0000793 Membranoproliferative glomerulonephritis rdfs:label Glomerulonefritis membranoproliferativa OFFICIAL A type of glomerulonephritis characterized by diffuse mesangial cell proliferation and the thickening of capillary walls due to subendothelial extension of the mesangium. The term membranoproliferative glomerulonephritis is often employed to denote a general pattern of glomerular injury seen in a variety of disease processes that share a common pathogenetic mechanism, rather than to describe a single disease entity Mesangiocapillary glomerulonephritis ;MPGN -en es HP:0000794 IgA deposition in the glomerulus rdfs:label Deposición en el glomérulo de iga OFFICIAL The presence of immunoglobulin A deposits in the glomerulus. IgA nephropathy -en es HP:0000795 Abnormality of the urethra rdfs:label Anomalía de la uretra OFFICIAL An abnormality of the urethra, i.e., of the tube which connects the urinary bladder to the outside of the body. Urethra issue -en es HP:0000796 Urethral obstruction rdfs:label Obstrucción uretral OFFICIAL Obstruction of the flow of urine through the urethra. -en es HP:0000798 Oligospermia rdfs:label Oligospermia OFFICIAL Reduced count of spermatozoa in the semen, defined as a sperm count below 20 million per milliliter semen. Low sperm count -en es HP:0000799 Renal steatosis rdfs:label Esteatosis renal OFFICIAL Abnormal fat accumulation in the kidneys. Fatty kidney -en es HP:0000800 Cystic renal dysplasia rdfs:label Displasia renal quística OFFICIAL Bilateral cystic dysplasia ;Renal cystic dysplasia ;Renal dysplasia, cystic -en es HP:0000802 Impotence rdfs:label Impotencia OFFICIAL Inability to develop or maintain an erection of the penis. Difficulty getting a full erection ;Difficulty getting an erection ;Erectile dysfunction -en es HP:0000803 Renal cortical cysts rdfs:label Quistes corticales renales OFFICIAL Cysts of the cortex of the kidney. Cortical cysts -en es HP:0000804 Xanthine nephrolithiasis rdfs:label Nefrolitiasis xantina OFFICIAL The presence of xanthine-containing calculi (stones) in the kidneys. Urinary xanthine stones ;Xanthine stones -en es HP:0000805 Enuresis rdfs:label Enuresis OFFICIAL Lack of the ability to control the urinary bladder leading to involuntary urination at an age where control of the bladder should already be possible. -en es HP:0000807 Glandular hypospadias rdfs:label Hipospadia glandular OFFICIAL -en es HP:0000808 Penoscrotal hypospadias rdfs:label Hipospadias penoescrotal OFFICIAL A severe form of hypospadias in which the urethral opening is located at the junction of the penis and scrotum. -en es HP:0000809 Urinary tract atresia rdfs:label Atresia de las vías urinarias OFFICIAL Congenital absence of the normal opening of a structure of the urinary tract. -en es HP:0000811 Abnormal external genitalia rdfs:label Genitales externos anormales OFFICIAL Abnormal external genitalia -en es HP:0000812 Abnormal internal genitalia rdfs:label Genitales internos anormales OFFICIAL An anomaly of the adnexa, uterus, and vagina (in female) or seminal tract and prostate (in male). Abnormal internal genitalia -en es HP:0000813 Bicornuate uterus rdfs:label Útero bicorne OFFICIAL The presence of a bicornuate uterus. Heart shaped uterus ;Heart-shaped uterus ;Uterus bicornis -en es HP:0000815 Hypergonadotropic hypogonadism rdfs:label Hipogonadismo hipergonadotrópico OFFICIAL Reduced function of the gonads (testes in males or ovaries in females) associated with excess pituitary gonadotropin secretion and resulting in delayed sexual development and growth delay. Hypergonadotrophic hypogonadism ;Primary hypogonadism -en es HP:0000816 Abnormality of Krebs cycle metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la acetilcarnitina OFFICIAL An abnormality of the tricarboxylic acid cycle. Abnormality of citric acid cycle ;Abnormality of the tricarboxylic cycle -en es HP:0000817 Poor eye contact rdfs:label Pobre contacto visual OFFICIAL Difficulty in looking at another person in the eye. Poor eye contact -en es HP:0000818 Abnormality of the endocrine system rdfs:label Alteración del sistema endocrino OFFICIAL An abnormality of the endocrine system. Endocrine system disease -en es HP:0000819 Diabetes mellitus rdfs:label Diabetes mellitus OFFICIAL A group of abnormalities characterized by hyperglycemia and glucose intolerance. -en es HP:0000820 Abnormality of the thyroid gland rdfs:label Alteración de la glándula tiroides OFFICIAL An abnormality of the thyroid gland. Abnormality of the thyroid gland ;Thyroid abnormality ;Thyroid disease -en es HP:0000821 Hypothyroidism rdfs:label Hipotiroidismo OFFICIAL Deficiency of thyroid hormone. Low T4 ;Underactive thyroid -en es HP:0000822 Hypertension rdfs:label Hipertensión OFFICIAL The presence of chronic increased pressure in the systemic arterial system. High blood pressure ;Systemic hypertension -en es HP:0000823 Delayed puberty rdfs:label Retraso puberal OFFICIAL Passing the age when puberty normally occurs with no physical or hormonal signs of the onset of puberty. Delayed pubertal development ;Delayed pubertal growth ;Delayed puberty ;Pubertal delay -en es HP:0000824 Growth hormone deficiency rdfs:label Déficit de hormona de crecimiento OFFICIAL Insufficient production of growth hormone, which is produced by the anterior pituitary gland. Growth hormone is a major participant in control of growth and metabolism. Growth hormone deficiency ;Somatotropin deficiency -en es HP:0000825 Hyperinsulinemic hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia hiperinsulinémica OFFICIAL An increased concentration of insulin combined with a decreased concentration of glucose in the blood. Hyperinsulinaemic hypoglycaemia ;Hyperinsulinemia hypoglycemia -en es HP:0000826 Precocious puberty rdfs:label Pubertad precoz OFFICIAL The onset of secondary sexual characteristics before a normal age. Although it is difficult to define normal age ranges because of the marked variation with which puberty begins in normal children, precocious puberty can be defined as the onset of puberty before the age of 8 years in girls or 9 years in boys. Early onset of puberty ;Early puberty -en es HP:0000828 Abnormality of the parathyroid gland rdfs:label Alteración de la glándula paratiroides OFFICIAL An abnormality of the parathyroid gland. Parathyroid disease -en es HP:0000829 Hypoparathyroidism rdfs:label Hipoparatiroidismo OFFICIAL A condition caused by a deficiency of parathyroid hormone characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia. Decreased parathyroid hormone secretion ;Low parathyroid hormone -en es HP:0000830 Anterior hypopituitarism rdfs:label Hipopituitarismo anterior OFFICIAL A condition of reduced function of the anterior pituitary gland characterized by decreased secretion of one or more of the pituitary hormones growth hormone, thyroid-stimulating hormone, adrenocorticotropic hormone, prolactin, luteinizing hormone, and follicle-stimulating hormone. -en es HP:0000831 Insulin-resistant diabetes mellitus rdfs:label Diabetes mellitus resistente a insulina OFFICIAL A type of diabetes mellitus related not to lack of insulin but rather to lack of response to insulin on the part of the target tissues of insulin such as muscle, fat, and liver cells. This type of diabetes is typically associated with increases both in blood glucose concentrations as will as in fasting and postprandial serum insulin levels. Insulin resistant diabetes ;Insulin resistant diabetes mellitus ;Insulin-resistant diabetes -en es HP:0000832 Primary hypothyroidism rdfs:label Hipotiroidismo primario OFFICIAL A type of hypothyroidism that results from a defect in the thyroid gland. -en es HP:0000833 obsolete Glucose intolerance rdfs:label Intolerancia a la glucosa OFFICIAL -en es HP:0000834 Abnormality of the adrenal glands rdfs:label Alteración de las glándulas suprarrenales OFFICIAL Abnormality of the adrenal glands, i.e., of the endocrine glands located at the top of the kindneys. Adrenal abnormalities ;Adrenal gland disease -en es HP:0000835 Adrenal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia suprarrenal OFFICIAL Developmental hypoplasia of the adrenal glands. Adrenal gland hypoplasia ;Hypoplastic adrenal glands ;Small adrenal glands -en es HP:0000836 Hyperthyroidism rdfs:label Hipertiroidismo OFFICIAL An abnormality of thyroid physiology characterized by excessive secretion of the thyroid hormones thyroxine (i.e., T4) and/or 3,3',5-triiodo-L-thyronine zwitterion (i.e., triiodothyronine or T3). Overactive thyroid -en es HP:0000837 Increased circulating gonadotropin level rdfs:label Exceso de gonadotropina OFFICIAL Overproduction of gonadotropins (FSH, LH) by the anterior pituitary gland. Elevated gonadotropins ;Elevated serum gonadotropins ;Gonadotropin excess ;Increased circulating gonadotropin level -en es HP:0000839 Pituitary dwarfism rdfs:label Enanismo hipofisario OFFICIAL A type of reduced stature with normal proportions related to dysfunction of the pituitary gland related to either an isolated defect in the secretion of growth hormone or to panhypopituitarism, i.e., a deficit of all the anterior pituitary hormones. -en es HP:0000840 Adrenogenital syndrome rdfs:label Síndrome adrenogenital OFFICIAL Adrenogenital syndrome is also known as congenital adrenal hyperplasia, which results from disorders of steroid hormone production in the adrenal glands leading to a deficiency of cortisol. The pituitary gland reacts by increased secretion of corticotropin, which in turn causes the adrenal glands to overproduce certain intermediary hormones which have testosterone-like effects. -en es HP:0000841 Hyperactive renin-angiotensin system rdfs:label Sistema renina-angiotensina hiperactivo OFFICIAL An abnormally increased activity of the renin-angiotensin system, causing hypertension by a combination of volume excess and vasoconstrictor mechanisms. Increased plasma renin activity -en es HP:0000842 Hyperinsulinemia rdfs:label Hiperinsulinemia OFFICIAL An increased concentration of insulin in the blood. Elevated insulin level -en es HP:0000843 Hyperparathyroidism rdfs:label Hiperparatiroidismo OFFICIAL Excessive production of parathyroid hormone (PTH) by the parathyroid glands. Elevated blood parathyroid hormone level -en es HP:0000845 Growth hormone excess rdfs:label Exceso de hormona del crecimiento OFFICIAL Acromegaly is a condition resulting from overproduction of growth hormone by the pituitary gland in persons with closed epiphyses, and consists chiefly in the enlargement of the distal parts of the body. The circumference of the skull increases, the nose becomes broad, the tongue becomes enlarged, the facial features become coarsened, the mandible grows excessively, and the teeth become separated. The fingers and toes grow chiefly in thickness. Acral hypertrophy ;Acromegalic growth ;Acromegaly ;Growth hormone excess ;Somatotropin excess -en es HP:0000846 Adrenal insufficiency rdfs:label Insuficiencia suprarrenal OFFICIAL Insufficient production of steroid hormones (primarily cortisol) by the adrenal glands. Hypoadrenalism -en es HP:0000847 Abnormality of renin-angiotensin system rdfs:label Alteración del sistema renina-angiotensina OFFICIAL An abnormality of the renin-angiotensin system. Abnormality of the renin-aldosterone axis -en es HP:0000848 Increased circulating renin level rdfs:label Aumento del nivel circulante de renina OFFICIAL An increased level of renin (PRO:000013883) in the blood. Elevated blood renin level ;Elevated plasma renin ;Hyperreninemia ;Increased plasma renin ;Increased serum renin -en es HP:0000849 Adrenocortical abnormality rdfs:label Alteración de la corteza suprarrenal OFFICIAL -en es HP:0000851 Congenital hypothyroidism rdfs:label Hipotiroidismo congénito OFFICIAL A type of hypothyroidism with congenital onset. Hypothyroidism, congenital ;Underactive thyroid gland from birth -en es HP:0000852 Pseudohypoparathyroidism rdfs:label Pseudohipoparatiroidismo OFFICIAL A condition characterized by resistance to the action of parathyroid hormone, in which there is hypocalcemia, hyperphosphatemia, and (appropriately) high levels of parathyroid hormone. -en es HP:0000853 Goiter rdfs:label Bocio OFFICIAL An enlargement of the thyroid gland. Enlarged thyroid gland in neck ;Goitre ;Thyroid goiter -en es HP:0000854 Thyroid adenoma rdfs:label Adenoma tiroideo OFFICIAL The presence of a adenoma of the thyroid gland. -en es HP:0000855 Insulin resistance rdfs:label Resistencia a la insulina OFFICIAL Increased resistance towards insulin, that is, diminished effectiveness of insulin in reducing blood glucose levels. Body fails to respond to insulin -en es HP:0000857 Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus rdfs:label Diabetes mellitus neonatal insulino-dependiente OFFICIAL -en es HP:0000858 Menstrual irregularities rdfs:label Irregularidades menstruales OFFICIAL Menstrual irregularity -en es HP:0000859 Hyperaldosteronism rdfs:label Hiperaldosteronismo OFFICIAL Overproduction of the mineralocorticoid aldosterone by the adrenal cortex. Elevated plasma aldosterone ;Increased aldosterone ;Increased aldosterone production ;Mineralocorticoid excess -en es HP:0000860 Parathyroid hypoplasia rdfs:label Hipoplasia paratiroidea OFFICIAL Developmental hypoplasia of the parathyroid gland. Small parathyroid glands ;Underdeveloped parathyroid glands -en es HP:0000863 Central diabetes insipidus rdfs:label Diabetes insípida central OFFICIAL A form of diabetes insipidus related to a failure of vasopressin (AVP) release from the hypothalamus. Neurohypophyseal diabetes insipidus -en es HP:0000864 Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis rdfs:label Alteración del eje hipotálamo-hipofisario OFFICIAL Abnormality of the pituitary gland (also known as hypophysis), which is an endocrine gland that protrudes from the bottom of the hypothalamus at the base of the brain. The pituitary gland secretes the hormones ACTH, TSH, PRL, GH, endorphins, FSH, LH, oxytocin, and antidiuretic hormone. The secretion of hormones from the anterior pituitary is under the strict control of hypothalamic hormones, and the posterior pituitary is essentially an extension of the hypothalamus, so that hypothalamus and pituitary gland may be regarded as a functional unit. -en es HP:0000866 Euthyroid multinodular goiter rdfs:label Bocio multinodular eutiroideo OFFICIAL -en es HP:0000867 Secondary hyperparathyroidism rdfs:label Hiperparatiroidismo secundario OFFICIAL Secondary hyperparathyroidism refers to the production of higher than normal levels of parathyroid hormone in the presence of hypocalcemia. -en es HP:0000868 Decreased fertility in females rdfs:label Disminución de la fertilidad en las mujeres OFFICIAL Decreased fertility in females ;Reduced fertility in females -en es HP:0000869 Secondary amenorrhea rdfs:label Amenorrea secundaria OFFICIAL Previous menstrual periods stop -en es HP:0000870 Prolactin excess rdfs:label Exceso de prolactina OFFICIAL The presence of abnormally increased levels of prolactin in the blood. Prolactin is a peptide hormone produced by the anterior pituitary gland that plays a role in breast development and lactation during pregnancy. Hyperprolactinaemia ;Hyperprolactinemia -en es HP:0000871 Panhypopituitarism rdfs:label Panhipopituitarismo OFFICIAL A pituitary functional deficit affecting all the anterior pituitary hormones (growth hormone, thyroid-stimulating hormone, follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, adrenocorticotropic hormone, and prolactin). -en es HP:0000872 Hashimoto thyroiditis rdfs:label Tiroiditis de Hashimoto OFFICIAL A chronic, autoimmune type of thyroiditis associated with hypothyroidism. Chronic lymphocytic thyroiditis ;Hashimoto's thyroiditis -en es HP:0000873 Diabetes insipidus rdfs:label Diabetes insípida OFFICIAL A state of excessive water intake and hypotonic (dilute) polyuria. Diabetes insipidus may be due to failure of vasopressin (AVP) release (central or neurogenic diabetes insipidus) or to a failure of the kidney to respond to AVP (nephrogenic diabetes insipidus). -en es HP:0000875 Episodic hypertension rdfs:label Hipertensión episódica OFFICIAL Intermittent high blood pressure -en es HP:0000876 Oligomenorrhea rdfs:label Oligomenorrea OFFICIAL Infrequent menses (less than 6 per year or more than 35 days between cycles). Light or infrequent menstrual periods -en es HP:0000877 Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty rdfs:label Diabetes mellitus resistente a insulina en la pubertad OFFICIAL Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty -en es HP:0000878 11 pairs of ribs rdfs:label Once pares de costillas OFFICIAL Presence of only 11 pairs of ribs. 11 pairs of ribs -en es HP:0000879 Short sternum rdfs:label Esternón corto OFFICIAL Decreased inferosuperior length of the sternum. Hypoplastic sternum ;Short sternum -en es HP:0000882 Hypoplastic scapulae rdfs:label Escápulas hipoplásicas OFFICIAL Underdeveloped scapula. Hypoplastic scapula ;Scapular hypoplasia ;Short scapulae ;Small scapula ;Small scapulae ;Small shoulder blade -en es HP:0000883 Thin ribs rdfs:label Costillas delgadas OFFICIAL Ribs with a reduced diameter. Slender ribs ;Thin ribs -en es HP:0000884 Prominent sternum rdfs:label Esternón prominente OFFICIAL Prominent sternum ;Sternal protrusion -en es HP:0000885 Broad ribs rdfs:label Costillas anchas OFFICIAL Increased width of ribs Broad ribs ;Wide ribs -en es HP:0000886 Deformed rib cage rdfs:label Caja torácica deforme OFFICIAL Malformation of the rib cage. Deformed rib cage -en es HP:0000887 Cupped ribs rdfs:label Costillas con extremos en copas OFFICIAL Wide, concave rib end. Cupped ribs ;Rib cupping ;Rib flaring -en es HP:0000888 Horizontal ribs rdfs:label Costillas horizontales OFFICIAL A horizontal (flat) conformation of the ribs, the long curved bones that form the rib cage and normally progressively oblique (slanted) from ribs 1 through 9, then less slanted through rib 12. Horizontal ribs -en es HP:0000889 Abnormality of the clavicle rdfs:label Anomalía de las clavículas OFFICIAL Any abnormality of the clavicles (collar bones). Abnormal clavicles ;Abnormal collarbone -en es HP:0000890 Long clavicles rdfs:label Clavículas largas OFFICIAL Increased length of the clavicles. Elongated clavicles ;Long collarbone -en es HP:0000891 Cervical ribs rdfs:label Costillas cervicales OFFICIAL -en es HP:0000892 Bifid ribs rdfs:label Costillas bífidas OFFICIAL A bifid rib refers to cleavage of the sternal end of a rib, usually unilateral. Bifid ribs are usually assymptomatic, and are often discovered incidentally by chest x-ray. Cleft ribs ;Split ribs -en es HP:0000893 Bulging of the costochondral junction rdfs:label Protrusión de la unión costocondral OFFICIAL Abnormal outward curving (protuberance) of the junction of ribs and costal cartilage. -en es HP:0000894 Short clavicles rdfs:label Clavículas cortos OFFICIAL Reduced length of the clavicles. Clavicular hypoplasia ;Hypoplastic clavicles ;Short collarbone ;Underdeveloped clavicles -en es HP:0000895 Lateral clavicle hook rdfs:label Clavículas en forma de gancho OFFICIAL An excessive upward convexity of the lateral clavicle. Handlebar clavicle ;Hook-shaped clavicle ;Hook-shaped collarbone ;Hooked clavicle -en es HP:0000896 Rib exostoses rdfs:label Exostosis costal OFFICIAL Multiple circumscribed bony excrescences located in the ribs. -en es HP:0000897 Rachitic rosary rdfs:label Rosario costal OFFICIAL A row of beadlike prominences at the junction of a rib and its cartilage (i.e., enlarged costochondral joints), resembling a rosary. -en es HP:0000900 Thickened ribs rdfs:label Engrosamiento costal OFFICIAL Increased thickness (diameter) of ribs. -en es HP:0000902 Rib fusion rdfs:label Fusión costal OFFICIAL Complete or partial merging of adjacent ribs. Fused ribs ;Rib fusion -en es HP:0000904 Flaring of rib cage rdfs:label Tórax en forma de campana OFFICIAL The presence of wide, concave anterior rib ends. Anterior flaring of ribs ;Flaring of rib cage -en es HP:0000905 Progressive clavicular acroosteolysis rdfs:label Acrosteólisis clavicular progresiva OFFICIAL Progressive bone resorption in the distal part of the clavicle. Progressive acroosteolysis of the clavicle -en es HP:0000907 Anterior rib cupping rdfs:label Costillas con extremos anteriores "en copa" OFFICIAL Wide, concave anterior rib end. Anterior cupping of ribs ;Anteriorly splayed ribs -en es HP:0000910 Wide-cupped costochondral junctions rdfs:label Uniones costocondrales ensanchadas y en forma de copa OFFICIAL -en es HP:0000911 Flat glenoid fossa rdfs:label Fosa glenoidea plana OFFICIAL Abnormally flat configuration of the glenoid fossa, also known as the glenoid cavity, which is the articular surface of the scapula that articulates with the head of the humerus. -en es HP:0000912 Sprengel anomaly rdfs:label Anomalía de Sprengel OFFICIAL A congenital skeletal deformity characterized by the elevation of one scapula (thus, one scapula is located superior to the other). Congenital, upward displacement of the scapula ;High scapula ;High shoulder blade ;Sprengel deformity -en es HP:0000913 Posterior rib fusion rdfs:label Fusión costal posterior OFFICIAL Complete or partial merging of the posterior part of adjacent ribs. -en es HP:0000914 Shield chest rdfs:label Tórax ancho OFFICIAL A broad chest. Broad chest ;Shield chest -en es HP:0000915 Pectus excavatum of inferior sternum rdfs:label Pectus excavatum región inferior del esternón OFFICIAL Pectus excavatum (defect of the chest wall characterized by depression of the sternum) affecting primarily the inferior region of the sternum. Pectus excavatum inferiorly -en es HP:0000916 Broad clavicles rdfs:label Clavículas anchas OFFICIAL Increased width (cross-sectional diameter) of the clavicles. Broad collarbone -en es HP:0000917 Superior pectus carinatum rdfs:label Pectus carinatum superior OFFICIAL Pectus carinatum affecting primarily the superior part of the sternum. Pectus carinatum superiorly -en es HP:0000918 Scapular exostoses rdfs:label Exostosis escapular OFFICIAL The presence of multiple exostoses on the scapula. An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage. Scapulae exostoses ;Shoulder bone exostoes -en es HP:0000919 Abnormality of the costochondral junction rdfs:label Anomalía de la unión costocondral OFFICIAL Any anomaly of the costochondral junction. The costochondral junctions are located between the distal part of the ribs and the costal cartilages, which are bars of hyaline cartilage that connect the ribs to the sternum. Costochondral juctions abnormal -en es HP:0000920 Enlargement of the costochondral junction rdfs:label Agrandamiento de la unión costocondral OFFICIAL Abnormally increased size of the costochondral junctions, which are located between the distal part of the ribs and the costal cartilages, which are bars of hyaline cartilage that connect the ribs to the sternum. Costochondral thickening ;Enlarged costochondral junctions ;Prominent costochondral junction ;Wide costochondral junctions ;Widened costochondral junction -en es HP:0000921 Missing ribs rdfs:label Ausencia costal, ausencia de costillas OFFICIAL A developmental anomaly with absence of one or more ribs. Absent ribs ;Decreased rib number ;Missing ribs -en es HP:0000922 Posterior rib cupping rdfs:label Costilla posterior ahuecada OFFICIAL Wide, concave posterior rib end. Anterior and posterior rib cupping -en es HP:0000923 Beaded ribs rdfs:label Costillas en rosario OFFICIAL The presence of a row of multiple rounded expansions (beadlike prominences) at the junction of a rib and its cartilage. -en es HP:0000924 Abnormality of the skeletal system rdfs:label Anomalía del sistema esquelético OFFICIAL An abnormality of the skeletal system. Abnormality of the skeletal system ;Skeletal abnormalities ;Skeletal anomalies -en es HP:0000925 Abnormality of the vertebral column rdfs:label Anomalía de la columna vertebral OFFICIAL Any abnormality of the vertebral column. Abnormal spine ;Abnormal vertebral column ;Abnormality of the backbone ;Abnormality of the spine ;Abnormality of the vertebral column -en es HP:0000926 Platyspondyly rdfs:label Platispondilia OFFICIAL A flattened vertebral body shape with reduced distance between the vertebral endplates. Flat vertebral bodies ;Flattened vertebrae ;Flattened vertebral bodies -en es HP:0000927 Abnormality of skeletal maturation rdfs:label Anomalía de la maduración esquelética OFFICIAL The bones of the skeleton undergo a series of characteristic changes in size, shape, and calcification from fetal life until puberty. An abnormality of this process can include delayed or accelerated skeletal maturation, or deviation of some, but not all bones from the expected patterns of maturation. Abnormality of skeletal maturation -en es HP:0000929 Abnormal skull morphology rdfs:label Anomalía del cráneo OFFICIAL An abnormality of the skull, the bony framework of the head which is comprised of eight cranial and fourteen facial bones. Abnormality of the skull ;Abnormality of the skull bones -en es HP:0000930 Elevated imprint of the transverse sinuses rdfs:label Impronta elevada de los senos transversos OFFICIAL Elevated imprint of occipital bone over the transverse sinuses ;Elevated imprint of posterior skull bones over the transverse sinuses ;Thinning and bulging of occipital bone over the transverse sinuses ;Thinning and bulging of posterior skull bones over the transverse sinuses -en es HP:0000931 Thinning and bulging of the posterior fossa bones rdfs:label Adelgazamiento y abultamiento de los huesos de la fosa posterior OFFICIAL Thinning and bulging of occipital bone of skull ;Thinning and bulging of posterior fossa bones ;Thinning and bulging of posterior skull bones -en es HP:0000932 Abnormality of the posterior cranial fossa rdfs:label Anomalía de la fosa craneal posterior OFFICIAL An abnormality of the fossa cranii posterior (the posterior fossa), which is made up primarily of the occipital bone and which surrounds to the foramen magnum. Abnormality of the posterior fossa ;Posterior fossa anomaly -en es HP:0000933 Posterior fossa cyst at the fourth ventricle rdfs:label Quiste de fosa posterior en el cuarto ventrículo OFFICIAL -en es HP:0000934 Chondrocalcinosis rdfs:label Condrocalcinosis OFFICIAL Radiographic evidence of articular calcification that represent calcium pyrophosphate depositions in soft tissue surrounding joints and at the insertions of tendons near joints (Entheses/Sharpey fibers) . Calcium deposits in joints -en es HP:0000935 Thickened cortex of long bones rdfs:label Engrosamiento cortical huesos largos OFFICIAL Abnormal thickening of the cortex of long bones. Broad cortex of long bones ;Cortical thickening of the long bones ;Thickened cortices of long bones -en es HP:0000938 Osteopenia rdfs:label Osteopenia OFFICIAL Osteopenia is a term to define bone density that is not normal but also not as low as osteoporosis. By definition from the World Health Organization osteopenia is defined by bone densitometry as a T score -1 to -2.5. Generalized osteopenia -en es HP:0000939 Osteoporosis rdfs:label Osteoporosis OFFICIAL Osteoporosis is a systemic skeletal disease characterized by low bone density and microarchitectural deterioration of bone tissue with a consequent increase in bone fragility. According to the WHO criteria, osteoporosis is defined as a BMD that lies 2.5 standard deviations or more below the average value for young healthy adults (a T-score below -2.5 SD). -en es HP:0000940 Abnormal diaphysis morphology rdfs:label Morfología anormal de las diáfisis OFFICIAL An abnormality of the structure or form of the diaphysis, i.e., of the main or mid-section (shaft) of a long bone. Abnormal shape of shaft of long bone ;Abnormality of the diaphyses -en es HP:0000941 Short diaphyses rdfs:label Diáfisis cortas OFFICIAL Short shaft of long bone -en es HP:0000943 Dysostosis multiplex rdfs:label Disostosis múltiple OFFICIAL -en es HP:0000944 Abnormality of the metaphysis rdfs:label Anomalía de las metáfisis OFFICIAL An abnormality of one or more metaphysis, i.e., of the somewhat wider portion of a long bone that is adjacent to the epiphyseal growth plate and grows during childhood. Abnormality of the wide portion of a long bone -en es HP:0000946 Hypoplastic ilia rdfs:label Hipoplasia de ilíacos OFFICIAL Underdevelopment of the ilium. Short and small iliac bones ;Small iliac bones ;Small wings of the pelvic girdle -en es HP:0000947 Dumbbell-shaped long bone rdfs:label Huesos largos en forma de mancuernas OFFICIAL An abnormal appearance of the long bones with resemblance to a dumbbell, a short bar with a weight at each end. That is, the long bone is shortened and displays flaring (widening) of the metaphyses. Dumbbell widening of long bone metaphyses ;Dumbbell-shaped long bone -en es HP:0000951 Abnormality of the skin rdfs:label Anomalía de la piel OFFICIAL An abnormality of the skin. Abnormality of the skin ;dermatopathy ;dermopathy ;Skin abnormality -en es HP:0000952 Jaundice rdfs:label Ictericia OFFICIAL Yellow pigmentation of the skin due to bilirubin, which in turn is the result of increased bilirubin concentration in the bloodstream. Icterus ;Jaundice ;Yellow skin ;Yellowing of the skin -en es HP:0000953 Hyperpigmentation of the skin rdfs:label Hiperpigmentación de la piel OFFICIAL A darkening of the skin related to an increase in melanin production and deposition. Cutaneous hyperpigmentation ;Hyperpigmented lesion ;Increased skin pigmentation ;Melanoderma ;Melanodermia ;Patchy darkened skin ;Skin hyperpigmentation -en es HP:0000954 Single transverse palmar crease rdfs:label Pliegue palmar transverso único OFFICIAL The distal and proximal transverse palmar creases are merged into a single transverse palmar crease. Simian crease ;Simian creases ;Simian line ;Single flexion crease ;Single palmar crease ;Single palmar creases ;Single transverse palmar creases ;Transverse palmar crease -en es HP:0000956 Acanthosis nigricans rdfs:label Acantosis pigmentaria OFFICIAL A dermatosis characterized by thickened, hyperpigmented plaques, typically on the intertriginous surfaces and neck. Darkened and thickened skin ;Keratosis nigricans -en es HP:0000957 Cafe-au-lait spot rdfs:label Manchas café con leche OFFICIAL Cafe-au-lait spots are hyperpigmented lesions that can vary in color from light brown to dark brown with smooth borders and having a size of 1.5 cm or more in adults and 0.5 cm or more in children. Birthmark ;Cafe au lait spots ;Cafe-au-lait macule ;Cafe-au-lait macules ;Cafe-au-lait spots ;Flat light-brown mark on skin -en es HP:0000958 Dry skin rdfs:label Piel seca OFFICIAL Skin characterized by the lack of natural or normal moisture. Dry skin ;Xerosis -en es HP:0000960 Sacral dimple rdfs:label Hoyuelo sacro OFFICIAL A cutaneous indentation resulting from tethering of the skin to underlying structures (bone) of the intergluteal cleft. Pilonidal dimple ;Spinal dimple -en es HP:0000961 Cyanosis rdfs:label Cianosis OFFICIAL Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood. Blue discoloration of the skin -en es HP:0000962 Hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis OFFICIAL Hyperkeratosis is thickening of the outer layer of the skin, the stratum corneum, which is composed of large, polyhedral, plate-like envelopes filled with keratin which are the dead cells that have migrated up from the stratum granulosum. -en es HP:0000963 Thin skin rdfs:label Piel fina OFFICIAL Reduction in thickness of the skin, generally associated with a loss of suppleness and elasticity of the skin. Thin skin -en es HP:0000964 Eczema rdfs:label Eczema OFFICIAL Eczema is a form of dermatitis. The term eczema is broadly applied to a range of persistent skin conditions and can be related to a number of underlying conditions. Manifestations of eczema can include dryness and recurring skin rashes with redness, skin edema, itching and dryness, crusting, flaking, blistering, cracking, oozing, or bleeding. Eczema -en es HP:0000965 Cutis marmorata rdfs:label Piel marmórea OFFICIAL A reticular discoloration of the skin with cyanotic (reddish-blue appearing) areas surrounding pale central areas due to dilation of capillary blood vessels and stagnation of blood within the vessels. Cutis marmorata, also called livedo reticularis, generally occurs on the legs, arms and trunk and is often more severe in cold weather. Livedo reticularis -en es HP:0000966 Hypohidrosis rdfs:label Hipohidrosis OFFICIAL Abnormally diminished capacity to sweat. Decreased ability to sweat ;Decreased sweating ;Inadequate sweating ;Oligohidrosis ;Sweating, decreased -en es HP:0000967 Petechiae rdfs:label Petequias OFFICIAL Petechiae are pinpoint-sized reddish/purple spots, resembling a rash, that appear just under the skin or a mucous membrane when capillaries have ruptured and some superficial bleeding into the skin has happened. This term refers to an abnormally increased susceptibility to developing petechiae. -en es HP:0000968 Ectodermal dysplasia rdfs:label Displasia ectodérmica OFFICIAL Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands. -en es HP:0000969 Edema rdfs:label Edema OFFICIAL An abnormal accumulation of fluid beneath the skin, or in one or more cavities of the body. Dropsy ;Fluid retention ;Hydrops ;Oedema ;Water retention -en es HP:0000970 Anhidrosis rdfs:label Anhidrosis OFFICIAL Inability to sweat. Lack of sweating ;Sudomotor dysfunction ;Sweating dysfunction -en es HP:0000971 Abnormal sweat gland morphology rdfs:label Anomalía de la glándula del sudor OFFICIAL Any structural abnormality of the sweat gland. Abnormalities of sweating ;Abnormality of the sweat gland ;Sweat gland disease -en es HP:0000972 Palmoplantar hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis palmoplantar OFFICIAL Hyperkeratosis affecting the palm of the hand and the sole of the foot. Hyperkeratosis of palms and soles ;Hyperkeratosis of the palms and soles ;Palmoplantar keratoses ;Palmoplantar keratosis ;Thick palms and soles ;Thickened palms and soles ;Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles -en es HP:0000973 Cutis laxa rdfs:label Cutis laxa OFFICIAL Wrinkled, redundant, inelastic and sagging skin. Chalazoderma ;Cutaneous laxity ;Dermatochalasia ;Dermatomegaly ;Elastolysis ;Generalized elastolysis ;Hanging skin ;Hypoelastic skin ;Inelastic skin ;Lax skin ;Loose and inelastic skin ;Loose skin ;Skin laxity -en es HP:0000974 Hyperextensible skin rdfs:label Piel hiperelástica OFFICIAL A condition in which the skin can be stretched beyond normal, and then returns to its initial position. Hyperelastic skin ;Skin hyperelasticity ;Skin hyperextensibility ;Stretchable skin -en es HP:0000975 Hyperhidrosis rdfs:label Hiperhidrosis OFFICIAL Abnormal excessive perspiration (sweating) despite the lack of appropriate stimuli like hot and humid weather. Diaphoresis ;Excessive sweating ;Increased sweating ;Profuse sweating ;Sweating ;Sweating profusely ;Sweating, increased -en es HP:0000976 Eczematoid dermatitis rdfs:label Dermatitis eccematoide OFFICIAL -en es HP:0000977 Soft skin rdfs:label Piel suave OFFICIAL Subjective impression of increased softness upon palpitation of the skin. Soft skin ;Velvety skin ;Velvety skin texture -en es HP:0000978 Bruising susceptibility rdfs:label Susceptibilidad a moretones OFFICIAL An ecchymosis (bruise) refers to the skin discoloration caused by the escape of blood into the tissues from ruptured blood vessels. This term refers to an abnormally increased susceptibility to bruising. The corresponding phenotypic abnormality is generally elicited on medical history as a report of frequent ecchymoses or bruising without adequate trauma. Bruisability ;Bruise easily ;Bruising susceptibility ;Easy bruisability ;Easy bruising -en es HP:0000979 Purpura rdfs:label Púrpura OFFICIAL Purpura (from Latin: purpura, meaning \purple\") is the appearance of red or purple discolorations on the skin that do not blanch on applying pressure. They are caused by bleeding underneath the skin. This term refers to an abnormally increased susceptibility to developing purpura. Purpura are larger than petechiae." Blood spots ;Red or purple spots on the skin -en es HP:0000980 Pallor rdfs:label Palidez OFFICIAL Abnormally pale skin. Paleness ;Skin paleness -en es HP:0000982 Palmoplantar keratoderma rdfs:label Queratoderma palmoplantar OFFICIAL Abnormal thickening of the skin of the palms of the hands and the soles of the feet. Palmar and plantar keratoderma ;Thickening of palms and soles -en es HP:0000987 Atypical scarring of skin rdfs:label Cicatrización atípica de la piel OFFICIAL Atypically scarred skin . Atypical scarring ;Atypical scarring of skin -en es HP:0000988 Skin rash rdfs:label Erupción cutánea OFFICIAL A red eruption of the skin. Exanthem ;Rash ;Skin rash -en es HP:0000989 Pruritus rdfs:label Prurito OFFICIAL Pruritus is an itch or a sensation that makes a person want to scratch. This term refers to an abnormally increased disposition to experience pruritus. Itching ;Itchy skin ;pruritis ;Skin itching -en es HP:0000991 Xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis OFFICIAL The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin. Xanthomata ;Yellow bumps of fatty deposits on skin -en es HP:0000992 Cutaneous photosensitivity rdfs:label Fotosensibilidad cutánea OFFICIAL An increased sensitivity of the skin to light. Photosensitivity may result in a rash upon exposure to the sun (which is known as photodermatosis). Photosensitivity can be diagnosed by phototests in which light is shone on small areas of skin. Photosensitive skin ;Photosensitive skin rashes ;Photosensitivity ;Sensitivity to sunlight ;Skin photosensitivity ;Sun sensitivity -en es HP:0000993 Molluscoid pseudotumors rdfs:label Pseudotumores moluscoides OFFICIAL Bluish-grey, spongy nodules associated with scars over pressure points and easily traumatized areas like the elbows and knees. Molluscoid pseudotumor -en es HP:0000995 Melanocytic nevus rdfs:label Nevos melanocíticos OFFICIAL A oval and round, colored (usually medium-to dark brown, reddish brown, or flesh colored) lesion. Typically, a melanocytic nevus is less than 6 mm in diameter, but may be much smaller or larger. Beauty mark ;Melanocytic naevus ;Melanocytic nevi ;Nevocellular nevi ;Noncancerous mole ;Pigmented naevi ;Pigmented nevi -en es HP:0000996 Facial capillary hemangioma rdfs:label Hemangioma capilar facial OFFICIAL Hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells with small endothelial spaces, occurring in the face. -en es HP:0000997 Axillary freckling rdfs:label Pecas axilares OFFICIAL The presence in the axillary region (armpit) of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin. -en es HP:0000998 Hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis OFFICIAL Hypertrichosis is increased hair growth that is abnormal in quantity or location. Excessive hair growth ;Increased hair growth on body -en es HP:0000999 Pyoderma rdfs:label Pioderma OFFICIAL Any manifestation of a skin disease associated with the production of pus. Pus-filled lesion -en es HP:0001000 Abnormality of skin pigmentation rdfs:label Anomalía de la pigmentación de la piel OFFICIAL An abnormality of the pigmentation of the skin. Abnormal pigmentation ;Abnormal skin color ;Abnormal skin pigmentation ;Abnormality of pigmentation ;Abnormality of skin pigmentation ;Pigmentary changes ;Pigmentary skin changes ;Pigmentation anomaly -en es HP:0001001 Abnormality of subcutaneous fat tissue rdfs:label Anomalía del tejido graso subcutáneo OFFICIAL Abnormality of fatty tissue below the skin -en es HP:0001002 obsolete Decreased subcutaneous fat rdfs:label Disminución de la grasa subcutánea OFFICIAL -en es HP:0001003 Multiple lentigines rdfs:label Lentigos múltiples OFFICIAL Presence of an unusually high number of lentigines (singular: lentigo), which are flat, tan to brown oval spots. Liver spots -en es HP:0001004 Lymphedema rdfs:label Linfedema OFFICIAL Localized fluid retention and tissue swelling caused by a compromised lymphatic system. Lymphatic obstruction ;Lymphoedema ;Onset of lymphedema around puberty ;Swelling caused by excess lymph fluid under skin -en es HP:0001005 Dermatological manifestations of systemic disorders rdfs:label Manifestaciones dermatológicas de trastornos sistémicos OFFICIAL -en es HP:0001006 Hypotrichosis rdfs:label Hipotricosis OFFICIAL Congenital lack of hair growth. Congenital hypotrichosis ;Decreased hair growth on body ;Hypotrichosis, infantile ;Marked hypotrichosis ;Sparse hair since birth -en es HP:0001007 Hirsutism rdfs:label Hirsutismo OFFICIAL Abnormally increased hair growth referring to a male pattern of body hair (androgenic hair). Excessive hairiness -en es HP:0001008 Accumulation of melanosomes in melanocytes rdfs:label Acumulación de melanosomas en los melanocitos OFFICIAL -en es HP:0001009 Telangiectasia rdfs:label Telangiectasia OFFICIAL Telangiectasias refer to small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 millimeter in diameter. Telangiectasia are located especially on the tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips. Cutaneous telangiectasia ;Spider veins ;Telangiectases -en es HP:0001010 Hypopigmentation of the skin rdfs:label Hipopigmentación de la piel OFFICIAL A reduction of skin color related to a decrease in melanin production and deposition. Hypopigmentation ;Hypopigmented skin ;Patchy lightened skin ;Skin hypopigmentation -en es HP:0001011 obsolete Diaphoresis (with pheochromocytoma) rdfs:label Diaforesis (con feocromocitoma) OFFICIAL -en es HP:0001012 Multiple lipomas rdfs:label Lipomas múltiples OFFICIAL The presence of multiple lipomas (a type of benign tissue made of fatty tissue). Lipomas ;Lipomatosis ;Multiple fatty lumps -en es HP:0001013 Eruptive xanthomas rdfs:label Xantomas eruptivos OFFICIAL Eruptive xanthomas are yellow-orange-to-red-brown papules that are often surrounded by an erythematous halo. They appear in crops on the buttocks, extensor surfaces of the extremities, and flexural creases. Acutely, variable amounts of pruritus and pain occur. -en es HP:0001014 Angiokeratoma rdfs:label Angioqueratoma OFFICIAL A vascular lesion defined histologically as one or more dilated blood vessels lying directly subepidermal and showing an epidermal proliferative reaction. Clinically, angiokeratoma presents as a small, raised, dark-red spot. Angiokeratomas -en es HP:0001015 Prominent superficial veins rdfs:label Venas superficiales prominentes OFFICIAL A condition in which superficial veins (i.e., veins just under the skin) are more conspicuous or noticable than normal. Prominent veins -en es HP:0001017 Anemic pallor rdfs:label Palidez anémica OFFICIAL A type of pallor that is secondary to the presence of anemia. -en es HP:0001018 Abnormal palmar dermatoglyphics rdfs:label Dermatoglifos palmares anormales OFFICIAL An abnormality of the dermatoglyphs, i.e., an abnormality of the patterns of ridges of the skin of palm of hand. -en es HP:0001019 Erythroderma rdfs:label Eritroderma OFFICIAL An inflammatory exfoliative dermatosis involving nearly all of the surface of the skin. Erythroderma develops suddenly. A patchy erythema may generalize and spread to affect most of the skin. Scaling may appear in 2-6 days and be accompanied by hot, red, dry skin, malaise, and fever. Exfoliative dermititis ;Generalized erythroderma ;Generalized erythrodermia ;Red scaly skin caused by inflammatory skin disease -en es HP:0001022 Albinism rdfs:label Albinismo OFFICIAL An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of skin, hair and eye (iris and retina). Achromasia ;Albinism -en es HP:0001024 Skin dimple over apex of long bone angulation rdfs:label Hoyuelos cutáneos sobre prominencia ósea OFFICIAL -en es HP:0001025 Urticaria rdfs:label Urticaria OFFICIAL Raised, well-circumscribed areas of erythema and edema involving the dermis and epidermis. Urticaria is intensely pruritic, and blanches completely with pressure. Hives -en es HP:0001026 Penetrating foot ulcers rdfs:label Úlceras perforantes del pie OFFICIAL Penetrating foot ulcers -en es HP:0001027 Soft, doughy skin rdfs:label Piel suave, de consistencia pastosa OFFICIAL A skin texture that is unusually soft (and may feel silky), and has a malleable consistency resembling that of dough. Soft, doughy skin -en es HP:0001028 Hemangioma rdfs:label Hemangioma OFFICIAL A hemangioma is a benign tumor characterized by blood-filled spaces lined by benign endothelial cells. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma (in contrast to a hemangioma with small endothelial spaces, which is called capillary hemangioma). Hemangiomata ;Strawberry mark -en es HP:0001029 Poikiloderma rdfs:label Poiquilodermia OFFICIAL Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias. -en es HP:0001030 Fragile skin rdfs:label Piel frágil OFFICIAL Skin that splits easily with minimal injury. Fragile skin ;Skin fragility -en es HP:0001031 Subcutaneous lipoma rdfs:label Lipoma subcutáneo OFFICIAL The presence of subcutaneous lipoma. -en es HP:0001032 Absent distal interphalangeal creases rdfs:label Ausencia de pliegues interfalángicos distales OFFICIAL Absence of the distal interphalangeal flexion creases of the fingers. Absence of skin creases over distal interphalangeal joints ;Aplasia of the distal interphalangeal creases ;Distal finger flexion creases absent -en es HP:0001033 Facial flushing after alcohol intake rdfs:label Rubor facial después de la ingesta de alcohol OFFICIAL Facial flushing after alcohol intake -en es HP:0001034 Hypermelanotic macule rdfs:label Mácula hipermelanótica OFFICIAL A hyperpigmented circumscribed area of change in normal skin color without elevation or depression of any size. Hyperpigmented macules ;Hyperpigmented skin patches ;Hyperpigmented spots -en es HP:0001036 Parakeratosis rdfs:label Paraqueratosis OFFICIAL Abnormal formation of the keratinocytes of the epidermis characterized by persistence of nuclei, incomplete formation of keratin, and moistness and swelling of the keratinocytes. -en es HP:0001038 Warfarin-induced skin necrosis rdfs:label Necrosis cutánea inducida por warfarina- OFFICIAL -en es HP:0001039 Atheroeruptive xanthoma rdfs:label Xantoma en piel secundario a las alteraciones de los lípidos OFFICIAL -en es HP:0001040 Multiple pterygia rdfs:label Pterigión múltiple OFFICIAL -en es HP:0001041 Facial erythema rdfs:label Eritema facial OFFICIAL Redness of the skin of the face, caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin. Blushed cheeks ;Blushing ;Red face ;Red in the face ;Rosacea ;Ruddy face -en es HP:0001042 High axial triradius rdfs:label Trirradio axial alto OFFICIAL -en es HP:0001043 Prominent scalp veins rdfs:label Venas del cuero cabelludo prominentes OFFICIAL Prominent scalp veins -en es HP:0001045 Vitiligo rdfs:label Vitíligo OFFICIAL Blotchy loss of skin color -en es HP:0001046 Intermittent jaundice rdfs:label Ictericia intermitente OFFICIAL Jaundice that is sometimes present, sometimes not. Intermittent icterus ;Intermittent yellow skin ;Intermittent yellowing of skin -en es HP:0001047 Atopic dermatitis rdfs:label Dermatitis atópica OFFICIAL Atopic dermatitis (AD) or atopic eczema is an itchy, inflammatory skin condition with a predilection for the skin flexures. It is characterized by poorly defined erythema with edema, vesicles, and weeping in the acute stage and skin thickening (lichenification) in the chronic stage. Atopic dermatitis, chronic ;Baby eczema ;Dermatitis, Atopic -en es HP:0001048 Cavernous hemangioma rdfs:label Hemangioma cavernoso OFFICIAL The presence of a cavernous hemangioma. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma. Cavernous angioma ;Cavernous haemangioma ;Collection of dilated blood vessels that forms mass -en es HP:0001049 Absent dorsal skin creases over affected joints rdfs:label Pliegues de la piel dorsal ausentes sobre articulaciones afectadas OFFICIAL -en es HP:0001050 Plethora rdfs:label Plétora OFFICIAL -en es HP:0001051 Seborrheic dermatitis rdfs:label Dermatitis seborreica OFFICIAL Seborrheic dermatitis is a form of eczema which is closely related to dandruff. It causes dry or greasy peeling of the scalp, eyebrows, and face, and sometimes trunk. Dysseborrheic dermatitis ;Seborrhea ;Seborrheic eczema -en es HP:0001052 Nevus flammeus rdfs:label Nevus flammeus OFFICIAL A congenital vascular malformation consisting of superficial and deep dilated capillaries in the skin which produce a reddish to purplish discolouration of the skin. Nevus simplex ;port-wine stain -en es HP:0001053 Hypopigmented skin patches rdfs:label Manchas hipopigmentadas de la piel OFFICIAL Patchy loss of skin color -en es HP:0001054 Numerous nevi rdfs:label Nevos numerosos OFFICIAL Multiple pigmented nevi ;Numerous moles -en es HP:0001055 Erysipelas rdfs:label Erisipela OFFICIAL Increased susceptibility to erysipelas, as manifested by a medical history of repeated episodes of erysipelas, which is a superficial infection of the skin, typically involving the lymphatic system. St. Anthony's Fire -en es HP:0001056 Milia rdfs:label Milia OFFICIAL Presence of multiple small cysts containing keratin (skin protein) and presenting as tiny pearly-white bumps just under the surface of the skin. Milk spot ;Millium cyst -en es HP:0001057 Aplasia cutis congenita rdfs:label Aplasia cutis congénita OFFICIAL A developmental defect resulting in the congenital absence of skin in multiple or solitary non-inflammatory, well-demarcated, oval or circular ulcers with a diameter of about 1 to 2 cm. Aplasia cutis congenita most commonly occurs on the scalp, but may present in the face, trunk, or limbs. Absence of part of skin at birth ;Congenital absence of skin ;Congenital scars ;Cutis aplasia -en es HP:0001058 Poor wound healing rdfs:label Mala curación de las heridas OFFICIAL A reduced ability to heal cutaneous wounds. Poor wound healing -en es HP:0001059 Pterygium rdfs:label Pterigión OFFICIAL Pterygia are 'winglike' triangular membranes occurring in the neck, eyes, knees, elbows, ankles or digits. Pterygia ;Surfer's eye -en es HP:0001060 Axillary pterygium rdfs:label Pterigión axilar OFFICIAL Presence of a cutaneous membrane (flap) in the armpit. Axillary pterygia -en es HP:0001061 Acne rdfs:label Acné OFFICIAL A skin condition in which there is an increase in sebum secretion by the pilosebaceous apparatus associated with open comedones (blackheads), closed comedones (whiteheads), and pustular nodules (papules, pustules, and cysts). Acne ;Breaking out -en es HP:0001062 Atypical nevus rdfs:label Nevus atípicos (> 5 mm con borde irregular y pigmentación) OFFICIAL A large pigmented lesion measuring 5-15 mm in diameter with irregular, notched, and ill defined border and with color that may range from tan to dark brown to pink. Atypical mole ;Dysplastic Nevus -en es HP:0001063 Acrocyanosis rdfs:label Acrocianosis OFFICIAL Persistent blue color of hands, feet, or parts of face -en es HP:0001065 Striae distensae rdfs:label Estrías de distensión cutánea OFFICIAL Thinned, erythematous, depressed bands of atrophic skin. Initially, striae appear as flattened and thinned, pinkish linear regions of the skin. Striae tend to enlarge in length and become reddish or purplish. Later, striae tend to appear as white, depressed bands that are parallel to the lines of skin tension. Striae distensae occur most often in areas that have been subject to distension such as the lower back, buttocks, thighs, breast, abdomen, and shoulders. Purplish striae ;Stretch marks ;Striae ;Striae atrophicae ;Striae cutis distensae -en es HP:0001067 Neurofibromas rdfs:label Neurofibromas OFFICIAL The presence of multiple cutaneous neurofibromas. multiple neurofibromas ;Neurofibromata ;Neurofibromatosis -en es HP:0001069 Episodic hyperhidrosis rdfs:label Hiperhidrosis episódica OFFICIAL Intermittent episodes of abnormally increased perspiration. Hyperhidrosis, episodic ;Sporadic excessive sweating -en es HP:0001070 Mottled pigmentation rdfs:label Pigmentación moteada OFFICIAL Patchy and irregular skin pigmentation. Mottled skin coloring ;Stippled pigmentation -en es HP:0001071 Angiokeratoma corporis diffusum rdfs:label Angioqueratoma difuso corporal OFFICIAL Fabry syndrome -en es HP:0001072 Thickened skin rdfs:label Engrosamiento de la piel OFFICIAL Laminar thickening of skin. Diffusely thickened skin ;Pachydermia ;Thick skin ;Thickened skin -en es HP:0001073 Cigarette-paper scars rdfs:label Cicatrices en papel de cigarrillo OFFICIAL Thin (atrophic) and wide scars. cigarette paper scarring' ;Cigarette paper scarring ;Cigarette-paper scars -en es HP:0001074 Atypical nevi in non-sun exposed areas rdfs:label Nevus atípicos en zonas no expuestas al sol OFFICIAL -en es HP:0001075 Atrophic scars rdfs:label Cicatrices atróficas OFFICIAL Scars that form a depression compared to the level of the surrounding skin because of damage to the collagen, fat or other tissues below the skin. Sunken or indented skin due to damage ;Thin, atrophic scars -en es HP:0001076 Glabellar hemangioma rdfs:label Hemangioma glabelar OFFICIAL Glabellar capillary hemangioma -en es HP:0001080 Biliary tract abnormality rdfs:label Anomalía del tracto biliar OFFICIAL An abnormality of the biliary tree. Biliary tract disease -en es HP:0001081 Cholelithiasis rdfs:label Colelitiasis OFFICIAL Hard, pebble-like deposits that form within the gallbladder. Gallstones -en es HP:0001082 Cholecystitis rdfs:label Colecistitis OFFICIAL The presence of inflammatory changes in the gallbladder. Gallbladder inflammation -en es HP:0001083 Ectopia lentis rdfs:label Ectopia del cristalino OFFICIAL Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation. Abnormality of lens position ;Lens dislocation -en es HP:0001084 Corneal arcus rdfs:label Arco corneal (gerontoxon) OFFICIAL A hazy, grayish-white ring about 2 mm in width located close to but separated from the limbus (the corneoscleral junction). Corneal arcus generally occurs bilaterally, and is related to lipid deposition in the cornea. Corneal arcus can occur in elderly persons as a part of the aging process but may be associated with hypercholesterolemia in people under the age of 50 years. Anterior embryotoxon ;Arcus juvenilis ;Arcus lipoidis ;Arcus senilis ;Corneal annulus ;Gerontoxon -en es HP:0001085 Papilledema rdfs:label Papiledema OFFICIAL Papilledema refers to edema (swelling) of the optic disc secondary to any factor which increases cerebral spinal fluid pressure. -en es HP:0001087 Developmental glaucoma rdfs:label Glaucoma congénito OFFICIAL Glaucoma which forms during the early years of a child's life is called developmental or congenital glaucoma. Childhood glaucoma ;Infantile glaucoma ;Pediatric glaucoma -en es HP:0001088 Brushfield spots rdfs:label Manchas de Brushfield OFFICIAL The presence of whitish spots in a ring-like arrangement at the periphery of the iris. Iris brushfield spots ;Speckled iris -en es HP:0001089 Iris atrophy rdfs:label Atrofia del iris OFFICIAL Loss of iris tissue (atrophy) Iris degeneration -en es HP:0001090 Abnormally large globe rdfs:label Ojos grandes OFFICIAL Diffusely large eye (with megalocornea) without glaucoma. Increased size of eyes ;Increased size of palpebral fissures ;Large eyeballs ;Large eyes ;Large of palpebral fissures ;Megalophthalmos -en es HP:0001092 Absent lacrimal punctum rdfs:label Punto lacrimal ausente OFFICIAL No identifiable superior and/or inferior lacrimal punctum. Absent lacrimal gland puncta ;Absent lacrimal openings ;Absent lacrimal puncta ;Agenesis of the lacrimal punctum ;Aplasia of lacrimal puncta ;Lacrimal puncta aplasia ;Lacrimal punctum, absence -en es HP:0001093 Optic nerve dysplasia rdfs:label Displasia del nervio óptico OFFICIAL The presence of developmental dysplasia of the optic nerve. -en es HP:0001094 Iridocyclitis rdfs:label Iridociclitis OFFICIAL A type of anterior uveitis, in which there is Inflammation of the iris and the ciliary body. -en es HP:0001095 Hypertensive retinopathy rdfs:label Retinopatía hipertensiva OFFICIAL -en es HP:0001096 Keratoconjunctivitis rdfs:label Queratoconjuntivitis OFFICIAL Inflammation of the cornea and conjunctiva. -en es HP:0001097 Keratoconjunctivitis sicca rdfs:label Queratoconjuntivitis sicca OFFICIAL Dryness of the eye related to deficiency of the tear film components (aqueous, mucin, or lipid), lid surface abnormalities, or epithelial abnormalities. Keratoconjunctivitis sicca often results in a scratchy or sandy sensation (foreign body sensation) in the eyes, and may also be associated with itching, inability to produce tears, photosensitivity, redness, pain, and difficulty in moving the eyelids. Dry eye syndrome ;Dry eyes ;Keratitis sicca ;Xerophthalmia -en es HP:0001098 Abnormal fundus morphology rdfs:label Anomalía del fondo de ojo OFFICIAL Any structural abnormality of the fundus of the eye. Abnormality of the fundus -en es HP:0001099 Fundus atrophy rdfs:label Atrofia del fondo de ojo OFFICIAL -en es HP:0001100 Heterochromia iridis rdfs:label Heterocromía del iris OFFICIAL Heterochromia iridis is a difference in the color of the iris in the two eyes. Different colored eyes ;Heterochromia irides -en es HP:0001101 Iritis rdfs:label Iritis OFFICIAL Inflammation of the iris. Inflammation of iris -en es HP:0001102 Angioid streaks of the fundus rdfs:label Estrías angioides de retina OFFICIAL Irregular lines in the deep retina that are typically configured in a radiating fashion and emanate from the optic disc. Angioid streaks are crack-like dehiscences in abnormally thickened and calcified Bruch's membrane, resulting in atrophy of the overlying retinal pigment epithelium. They may be associated with a number of endocrine, metabolic, and connective tissue abnormalities but are frequently idiopathic. Angioid streaks ;Angioid streaks of the retina ;Angioid streaks, retina ;Laquer cracks of the retina -en es HP:0001103 Abnormal macular morphology rdfs:label Anomalía de la mácula OFFICIAL A structural abnormality of the macula lutea, which is an oval-shaped highly pigmented yellow spot near the center of the retina. Abnormality of the macula ;Macula abnormality ;Macular abnormality -en es HP:0001104 Macular hypoplasia rdfs:label Hipoplasia macular OFFICIAL Underdevelopment of the macula lutea. -en es HP:0001105 Retinal atrophy rdfs:label Atrofia de la retina OFFICIAL Well-demarcated area(s) of partial or complete depigmentation in the fundus, reflecting atrophy of the retinal pigment epithelium with associated retinal photoreceptor loss. -en es HP:0001106 Periorbital hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación periorbitaria OFFICIAL Increased pigmentation of the skin in the region surrounding the orbit of the eye. Dark circles around the eyes ;Dark circles under the eyes ;Darkening around the eyes ;Idiopathic cutaneous hyperchromia at the orbital region ;Infraorbital pigmentation ;Periorbital melanosis ;Pigmentation around the eyes -en es HP:0001107 Ocular albinism rdfs:label Albinismo ocular OFFICIAL An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of the iris and retina. Absent pigmentation in the eye ;Albinism, Ocular -en es HP:0001112 Leber optic atrophy rdfs:label Atrofia óptica de Leber OFFICIAL Degeneration of retinal ganglion cells and their axons. Leber optic atrophy features ;Leber optic degeneration -en es HP:0001113 obsolete Early cataracts rdfs:label obsoleto Cataratas precoces OFFICIAL -en es HP:0001114 Xanthelasma rdfs:label Xantelasma OFFICIAL The presence of xanthomata in the skin of the eyelid. Fatty deposits in skin around the eyes ;Fatty deposits on eyelids ;Xanthelasma of eyelid ;Xanthelasma of periocular region ;Xanthelasma palpebrarum ;Xanthoma ;Xanthoma of eyelid ;Xanthoma of periocular region -en es HP:0001115 Posterior polar cataract rdfs:label Catarata polar posterior OFFICIAL A polar cataract that affects the posterior pole of the lens. -en es HP:0001116 Macular coloboma rdfs:label Coloboma macular OFFICIAL A congenital defect of the macula distinct from coloboma associated with optic fissure closure defects. Macular coloboma is characterized by a sharply defined, rather large defect in the central area of the fundus that is oval or round, and coarsely pigmented. -en es HP:0001117 Sudden loss of visual acuity rdfs:label Pérdida visual central súbita OFFICIAL Severe loss of visual acuity within hours or days. This is characteristic of Leber hereditary optic neuropathy. Sudden central visual loss ;Sudden decrease in vision -en es HP:0001118 Juvenile cataract rdfs:label Catarata juvenil OFFICIAL A type of cataract that is not apparent at birth but that arises in childhood or adolescence. -en es HP:0001119 Keratoglobus rdfs:label Queratoglobo OFFICIAL Limbus-to-limbus corneal thinning, often greatest in the periphery, with globular protrusion of the cornea. -en es HP:0001120 Abnormality of corneal size rdfs:label Anomalía del tamaño corneal OFFICIAL Any abnormality of the size or morphology of the cornea. -en es HP:0001122 obsolete Aplasia/Hypoplasia of the choroid rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la coroides OFFICIAL -en es HP:0001123 Visual field defect rdfs:label Defecto del campo visual OFFICIAL Partial loss of field of vision ;Visual field defects -en es HP:0001125 Transient unilateral blurring of vision rdfs:label Visión borrosa hemianópica OFFICIAL Transient blurring of vision associated with the aura phase of migraine. Hemianopic blurring ;Hemianoptic blurring of vision ;Transient unilateral blurred vision -en es HP:0001126 Cryptophthalmos rdfs:label Criptoftalmia OFFICIAL Cryptophthalmos is a condition of total absence of eyelids and the skin of forehead is continuous with that of cheek, in which the eyeball is completely concealed by the skin, which is stretched over the orbital cavity. -en es HP:0001128 Trichiasis rdfs:label Triquiasis OFFICIAL Inversion and rubbing of the eyelashes against the globe of the eye. Ingrown eyelashes ;Introversion of eyelashes ;Trichiasis of eyelid eyelashes -en es HP:0001129 Large central visual field defect rdfs:label Amplio defecto central del campo visual OFFICIAL Large central loss of field of vision -en es HP:0001131 Corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal OFFICIAL An abnormality of the cornea that is characterized by opacity of one or parts of the cornea. -en es HP:0001132 Lens subluxation rdfs:label Subluxación del cristalino OFFICIAL Partial dislocation of the lens of the eye. Partially dislocated lens -en es HP:0001133 Constriction of peripheral visual field rdfs:label Reducción del campo visual OFFICIAL An absolute or relative decrease in retinal sensitivity extending from edge (periphery) of the visual field in a concentric pattern. The visual field is the area that is perceived simultaneously by a fixating eye. Concentric narrowing of visual field ;Constricted visual field ;Constricted visual fields ;Limited peripheral vision ;Visual field constriction -en es HP:0001134 Anterior polar cataract rdfs:label Catarata polar anterior OFFICIAL A polar cataract that affects the anterior pole of the lens. -en es HP:0001135 Chorioretinal dystrophy rdfs:label Distrofia coriorretiniana OFFICIAL -en es HP:0001136 Retinal arteriolar tortuosity rdfs:label Tortuosidad arteriolar retiniana OFFICIAL The presence of an increased number of twists and turns of the retinal arterioles. Tortuous retinal arterioles -en es HP:0001137 Alternating esotropia rdfs:label Esotropia alterna OFFICIAL Esotropia in which either eye may be used for fixation. Alternating cross eyes -en es HP:0001138 Optic neuropathy rdfs:label Neuropatía óptica OFFICIAL Damaged optic nerve -en es HP:0001139 Choroideremia rdfs:label Coroideremia OFFICIAL -en es HP:0001140 Limbal dermoid rdfs:label Dermoide epibulbar OFFICIAL A benign tumor typically found at the junction of the cornea and sclera (limbal epibullar dermoid). Benign eye tumor ;Epibulbar dermoid ;Epibulbar dermoids -en es HP:0001141 Severely reduced visual acuity rdfs:label Discapacidad visual grave OFFICIAL Severe reduction of the ability to see defined as visual acuity less than 6/60 (20/200 in US notation; 0.1 in decimal notation) but at least 3/60 (20/400 in US notation; 0.05 in decimal notation). Marked vision impairment ;Severe reduction in visual acuity ;Severe vision loss ;Severe visual impairment ;Severe visual loss ;Severely impaired vision -en es HP:0001142 Lenticonus rdfs:label Lenticono OFFICIAL A conical projection of the anterior or posterior surface of the lens, occurring as a developmental anomaly. -en es HP:0001144 Orbital cyst rdfs:label Quiste de la órbita OFFICIAL Presence of a cyst in the region of the periorbital tissues. Orbital cysts can be derived from epithelial or glandular tissue within or surrounding the orbit (lacrimal glands, salivary glands, conjunctival, oral, nasal, or sinus epithelium). Cyst of eye socket ;Orbital cysts -en es HP:0001145 obsolete Chorioretinopathy rdfs:label Coriorretinopatía OFFICIAL -en es HP:0001146 obsolete Pigmentary retinal degeneration rdfs:label Degeneración retiniana pigmentaria OFFICIAL -en es HP:0001147 Retinal exudate rdfs:label Exudado de retina OFFICIAL Fluid which has escaped from retinal blood vessels with a high concentration of lipid, protein, and cellular debris with a typically bright, reflective, white or cream colored appearance on the surface of the retina. Retinal exudates -en es HP:0001149 Lattice corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal Reticular (Lattice) OFFICIAL The presence of fine, branching linear opacities in Bowman's layer in the central area that may spread to the periphery in the clinical course. The deep corneal stroma may be involved but the process does not reach Descemet's membrane. Recurrent corneal erosion may occur. Histologic examination reveals amyloid deposits in the collagen fibers of the cornea. Biber haab dimmer dystrophy -en es HP:0001150 obsolete Choroidal sclerosis rdfs:label Esclerosis coroidea OFFICIAL -en es HP:0001151 Impaired horizontal smooth pursuit rdfs:label Deterioro de seguimiento lento horizontal OFFICIAL An abnormality of ocular smooth pursuit characterized by an impairment of the ability to track horizontally moving objects. Abnormal horizontal ocular pursuit ;Impaired horizontal visual pursuit -en es HP:0001152 Saccadic smooth pursuit rdfs:label Seguimiento sacádico lento OFFICIAL An abnormality of tracking eye movements in which smooth pursuit is interrupted by an abnormally high number of saccadic movements. Saccadic pursuit movements ;Saccadic slow pursuit -en es HP:0001153 Septate vagina rdfs:label Vagina septada OFFICIAL The presence of a vaginal septum, thereby creating a vaginal duplication. The septum is longitudinal in the majority of cases. Double vagina -en es HP:0001155 Abnormality of the hand rdfs:label Anomalía de la mano OFFICIAL An abnormality affecting one or both hands. Abnormal hands ;Abnormality of the hand ;Hand anomalies ;Hand deformities -en es HP:0001156 Brachydactyly rdfs:label Síndrome con braquidactilia OFFICIAL Digits that appear disproportionately short compared to the hand/foot. The word brachydactyly is used here to describe a series distinct patterns of shortened digits (brachydactyly types A-E). This is the sense used here. Brachydactyly syndrome ;Short fingers or toes -en es HP:0001159 Syndactyly rdfs:label Sindactilia OFFICIAL Webbing or fusion of the fingers or toes, involving soft parts only or including bone structure. Bony fusions are referred to as \bony\" syndactyly if the fusion occurs in a radio-ulnar axis. Fusions of bones of the fingers or toes in a proximo-distal axis are referred to as \"symphalangism\"." Webbed fingers or toes -en es HP:0001161 Hand polydactyly rdfs:label Polidactilia de la mano OFFICIAL A kind of polydactyly characterized by the presence of a supernumerary finger or fingers. Extra finger ;Finger polydactyly ;Polydactyly of the hand ;Supernumerary finger -en es HP:0001162 Postaxial hand polydactyly rdfs:label Polidactilia postaxial de la mano OFFICIAL Supernumerary digits located at the ulnar side of the hand (that is, on the side with the fifth finger). Extra little finger ;Extra pinkie finger ;Extra pinky finger ;Polydactyly affecting the 5th finger ;Polydactyly, postaxial ;Postaxial polydactyly of fingers ;Postaxial polydactyly of hand ;Postaxial polydactyly of hands -en es HP:0001163 Abnormality of the metacarpal bones rdfs:label Anomalía de los huesos metacarpianos OFFICIAL An abnormality of the metacarpal bones. Abnormality of the long bone of hand ;Anomaly of the metacarpal bones -en es HP:0001166 Arachnodactyly rdfs:label Aracnodactilia OFFICIAL Abnormally long and slender fingers (\spider fingers\")." Long slender fingers ;Long, slender fingers ;Spider fingers -en es HP:0001167 Abnormality of finger rdfs:label Anomalía del dedo de la mano OFFICIAL An anomaly of a finger. Abnormalities of the fingers ;Abnormality of finger -en es HP:0001169 Broad palm rdfs:label Palma de la mano ancha OFFICIAL For children from birth to 4 years of age the palm width is more than 2 SD above the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is above the 95th centile; or, the width of the palm appears disproportionately wide for the length. Broad hand ;Broad hands ;Broad palm ;Wide palm -en es HP:0001171 Split hand rdfs:label Mano hendida OFFICIAL A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middel fingers as far as oligo- or monodactyl hands. Claw hand ;Claw hand deformities ;Claw hands ;Claw-hand deformities ;Ectrodactyly of the hand ;Hand ectrodactyly ;Split hand ;Split-hand -en es HP:0001172 Abnormal thumb morphology rdfs:label Anomalía del pulgar OFFICIAL An abnormal structure of the first digit of the hand. Abnormality of the thumb ;Abnormality of the thumbs ;Thumb deformity -en es HP:0001176 Large hands rdfs:label Manos grandes OFFICIAL Disproportionately large hands ;large hand ;Large hands -en es HP:0001177 Preaxial hand polydactyly rdfs:label Polidactilia en mano preaxial OFFICIAL Supernumerary digits located at the radial side of the hand. Polydactyly (supernumerary digits) involving the thumb occurs in many distinct forms of high variability and severity. Ranging from fleshy nubbins over varying degrees of partial duplication/splitting to completely duplicated or even triplicated thumbs or preaxial (on the radial side of the hand) supernumerary digits. Extra thumb ;Polydactyly affecting the thumb ;Preaxial polydactyly of hands ;Supernumerary thumb ;thumb polydactyly -en es HP:0001178 Ulnar claw rdfs:label Garra cubital OFFICIAL An abnormal hand position characterized by hyperextension of the fourth and fifth fingers at the metacarpophalangeal joints and flexion of the interphalangeal joints of the same fingers such that they are curled towards the palm. -en es HP:0001180 Hand oligodactyly rdfs:label Oligodactilia (manos) OFFICIAL A developmental defect resulting in the presence of fewer than the normal number of fingers. Hand has less than 5 fingers -en es HP:0001181 Adducted thumb rdfs:label Pulgar en aducción OFFICIAL In the resting position, the tip of the thumb is on, or near, the palm, close to the base of the fourth or fifth finger. Adducted thumbs ;Inward turned thumb -en es HP:0001182 Tapered finger rdfs:label Dedo de la mano cónico OFFICIAL The gradual reduction in girth of the finger from proximal to distal. Distally tapering fingers ;Tapered finger ;Tapered fingers ;Tapered fingertips ;Tapering fingers -en es HP:0001187 Hyperextensibility of the finger joints rdfs:label Hiperextensibilidad de las articulaciones de los dedos de la mano OFFICIAL The ability of the finger joints to move beyond their normal range of motion. Finger joint hyperextensibility ;Hyperextensible digits ;Hyperextensible finger ;Hyperextensible fingers -en es HP:0001188 Hand clenching rdfs:label Mano en garra OFFICIAL An abnormal hand posture in which the hands are clenched to fists. All digits held completely flexed at the metacarpophalangeal and interphalangeal joints. Clenched hands ;Hand clenching -en es HP:0001191 Abnormality of the carpal bones rdfs:label Anomalía de los huesos del carpo OFFICIAL An abnormality affecting the carpal bones of the wrist (scaphoid, lunate, triquetral, pisiform, trapezium, trapezoid, capitate, hamate). Abnormal carpal bones ;Abnormal wrist bones ;Anomalous carpal bones ;Carpal bone anomalies -en es HP:0001193 Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand rdfs:label Desviación cubital de la mano o de los dedos de la mano OFFICIAL -en es HP:0001194 Abnormalities of placenta or umbilical cord rdfs:label Anomalías de placenta y cordón umbilical OFFICIAL An abnormality of the placenta (the organ that connects the developing fetus to the uterine wall) or of the umbilical cord (the cord that connects the fetus to the placenta). Abnormalities of placenta or umbilical cord -en es HP:0001195 Single umbilical artery rdfs:label Arteria umbilical única OFFICIAL Single umbilical artery (SUA) is the absence of one of the two umbilical arteries surrounding the fetal bladder and in the fetal umbilical cord. 2 vessel cord ;2 vessel umbilical cord ;Only one artery in umbilical cord instead of two ;Two vessel cord ;Two vessel umbilical cord -en es HP:0001196 Short umbilical cord rdfs:label Cordón umbilical corto OFFICIAL Decreased length of the umbilical cord. Short umbilical cord -en es HP:0001197 Abnormality of prenatal development or birth rdfs:label Anomalía del desarrollo prenatal o el parto OFFICIAL An abnormality of the fetus or the birth of the fetus, excluding structural abnormalities. Abnormality of prenatal development or birth -en es HP:0001199 Triphalangeal thumb rdfs:label Pulgar trifalángico OFFICIAL A thumb with three phalanges in a single, proximo-distal axis. Thus, this term applies if the thumb has an accessory phalanx, leading to a digit like appearance of the thumb. Accessory phalanx of the thumb ;Digitalized thumb ;Finger-like thumb ;Triphalangeal thumbs ;Triphalangy of thumb -en es HP:0001204 Distal symphalangism of hands rdfs:label Sinfalangismo distal (manos) OFFICIAL The term distal symphalangism refers to a bony fusion of the distal and middle phalanges of the digits of the hand, in other words the distal interphalangeal joint (DIJ) is missing which can be seen either on x-rays or as an absence of the distal interphalangeal finger creases. Fused outermost bones of hand ;Symphalangism affecting the distal phalanges of the hand ;Symphalangism, distal ;Synostosis of distal phalanges ;Terminal symphalangism -en es HP:0001211 Abnormal fingertip morphology rdfs:label Anomalía de las yemas de los dedos OFFICIAL An abnormal structure of the tip (end) of a finger. Abnormality of the fingertips -en es HP:0001212 Prominent fingertip pads rdfs:label Almohadillas de la yema del dedo prominentes OFFICIAL A soft tissue prominence of the ventral aspects of the fingertips. The term \persistent fetal fingertip pads\" is often used as a synonym, but should better not be used because it implies knowledge of history of the patient which often does not exist." Persistence of fingerpads ;Persistent fetal fingertip pads ;Prominent finger pads ;Prominent fingertip pads -en es HP:0001215 Camptodactyly of 2nd-5th fingers rdfs:label Camptodactilia de segundo a quinto dedos de la mano OFFICIAL The distal interphalangeal joint and/or the proximal interphalangeal joint of the second to fifth fingers cannot be extended to 180 degrees by either active or passive extension. -en es HP:0001216 Delayed ossification of carpal bones rdfs:label Retraso en la osificación de los huesos del carpo OFFICIAL Ossification of carpal bones occurs later than age-adjusted norms. Carpal delayed ossification ;Delayed carpal bone age ;Delayed carpal ossification ;Delayed maturation of carpal bones ;Delayed maturation of wrist bone -en es HP:0001217 Clubbing rdfs:label Dedos hipocráticos OFFICIAL Broadening of the soft tissues (non-edematous swelling of soft tissues) of the digital tips in all dimensions associated with an increased longitudinal and lateral curvature of the nails. Clubbing of fingers and toes ;Digital clubbing -en es HP:0001218 Autoamputation rdfs:label Autoamputación OFFICIAL Spontaneous detachment (amputation) of an appendage from the body. -en es HP:0001220 Interphalangeal joint contracture of finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica de dedo de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion in an interphalangeal joint of a finger due to structural changes in non-bony tissue. Interphalangeal joint flexion contractures -en es HP:0001222 Spatulate thumbs rdfs:label Pulgares espatulados OFFICIAL Spoon-shaped, broad thumbs. Spoon shaped thumbs -en es HP:0001223 Pointed proximal second through fifth metacarpals rdfs:label Segundo a quinto metacarpianos proximales en punta OFFICIAL All of the metacarpal bones of the hand have a pointed proximal appearance. -en es HP:0001225 Wrist swelling rdfs:label Edema de la muñeca OFFICIAL Wrist swelling -en es HP:0001226 obsolete Acral ulceration and osteomyelitis leading to autoamputation of digits rdfs:label Ulceración acral y osteomielitis que lleva a autoamputación de dedos de la mano OFFICIAL -en es HP:0001227 Abnormality of the thenar eminence rdfs:label Anomalía de la eminencia tenar OFFICIAL An abnormality of the thenar eminence, i.e., of the muscle on the palm of the human hand just beneath the thumb. Thenar abnormality -en es HP:0001230 Broad metacarpals rdfs:label Metacarpianos anchos OFFICIAL Abnormally broad metacarpal bones. Wide long bones of hand ;Wide metacarpals -en es HP:0001231 Abnormal fingernail morphology rdfs:label Anomalía de las uñas OFFICIAL An abnormality of the fingernails. Abnormal fingernails ;Abnormality of the fingernails -en es HP:0001232 Nail bed telangiectasia rdfs:label Telangiectasia en lecho ungueal OFFICIAL Telangiectases in the area of the nails. Nail bed telangiectases -en es HP:0001233 Second-third finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 2-3 de la mano OFFICIAL Syndactyly with fusion of fingers two and three. Syndactyly 2nd-3rd fingers ;Syndactyly, 2-3 finger ;Webbed 2nd-3rd fingers -en es HP:0001234 Hitchhiker thumb rdfs:label Pulgar en autostop OFFICIAL With the hand relaxed and the thumb in the plane of the palm, the axis of the thumb forms an angle of at least 90 degrees with the long axis of the hand. Abducted thumb ;Hitchhiker thumb -en es HP:0001238 Slender finger rdfs:label Dedo de la mano delgado OFFICIAL Fingers that are disproportionately narrow (reduced girth) for the hand/foot size or build of the individual. Narrow fingers ;Slender finger ;Slender fingers ;thin fingers -en es HP:0001239 Wrist flexion contracture rdfs:label Contractura en flexión de la muñeca OFFICIAL A chronic loss of wrist joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevent normal movement of the joints of the wrist. Wrist contracture ;Wrist flexion deformity -en es HP:0001241 Capitate-hamate fusion rdfs:label Fusión carpo-ganchoso OFFICIAL Capitate-hamate fusions ;Fused capitate and hamate ;Fusion of capitate and hamate ;Fusion of hamate and capitate -en es HP:0001245 Small thenar eminence rdfs:label Eminencia tenar pequeña OFFICIAL Underdevelopment of the thenar eminence with reduced palmar soft tissue mass surrounding the base of the thumb. Decreased thenar eminence ;Hypoplastic thenar eminences ;Thenar hypoplasia ;Thenar muscle hypoplasia -en es HP:0001248 Short tubular bones of the hand rdfs:label Huesos tubulares cortos (mano) OFFICIAL Decreased length of the tubular bones of the hand, that is, the phalanges and metacarpals. Shortened short tubular bones of the hand -en es HP:0001249 Intellectual disability rdfs:label Discapacidad intelectual OFFICIAL Subnormal intellectual functioning which originates during the developmental period. Intellectual disability, previously referred to as mental retardation, has been defined as an IQ score below 70. Dull intelligence ;Intellectual disability ;Low intelligence ;Mental deficiency ;Mental retardation ;Mental retardation, nonspecific ;Mental-retardation ;Nonprogressive intellectual disability ;Nonprogressive mental retardation ;Poor school performance -en es HP:0001250 Seizures rdfs:label Convulsiones OFFICIAL Seizures are an intermittent abnormality of the central nervous system due to a sudden, excessive, disorderly discharge of cerebral neurons and characterized clinically by some combination of disturbance of sensation, loss of consciousness, impairment of psychic function, or convulsive movements. The term epilepsy is used to describe chronic, recurrent seizures. Epilepsy ;Seizure ;Seizures -en es HP:0001251 Ataxia rdfs:label Ataxia OFFICIAL Cerebellar ataxia refers to ataxia due to dysfunction of the cerebellum. This causes a variety of elementary neurological deficits including asynergy (lack of coordination between muscles, limbs and joints), dysmetria (lack of ability to judge distances that can lead to under- oder overshoot in grasping movements), and dysdiadochokinesia (inability to perform rapid movements requiring antagonizing muscle groups to be switched on and off repeatedly). Cerebellar ataxia -en es HP:0001252 Muscular hypotonia rdfs:label Hipotonía muscular OFFICIAL Muscular hypotonia is an abnormally low muscle tone (the amount of tension or resistance to movement in a muscle), often involving reduced muscle strength. Hypotonia is characterized by a diminished resistance to passive stretching. Low or weak muscle tone ;Muscle hypotonia -en es HP:0001254 Lethargy rdfs:label Letargo OFFICIAL A state of disinterestedness, listlessness, and indifference, resulting in difficulty performing simple tasks or concentrating. Lethargy -en es HP:0001256 Intellectual disability, mild rdfs:label Discapacidad intelectual leve OFFICIAL Mild intellectual disability is defined as an intelligence quotient (IQ) in the range of 50-69. Intellectual disability, mild ;Mental retardation, borderline-mild ;Mental retardation, mild ;Mild and nonprogressive mental retardation ;Mild mental retardation -en es HP:0001257 Spasticity rdfs:label Espasticidad OFFICIAL A motor disorder characterized by a velocity-dependent increase in tonic stretch reflexes with increased muscle tone, exaggerated (hyperexcitable) tendon reflexes. Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm ;Muscle spasticity ;Muscular spasticity -en es HP:0001258 Spastic paraplegia rdfs:label Paraplejia espástica OFFICIAL Spasticity and weakness of the leg and hip muscles. Spastic paraplegia, lower limb -en es HP:0001259 Coma rdfs:label Coma OFFICIAL Complete absence of wakefulness and content of conscience, which manifests itself as a lack of response to any kind of external stimuli. Coma -en es HP:0001260 Dysarthria rdfs:label Disartria OFFICIAL Dysarthric speech is a general description referring to a neurological speech disorder characterized by poor articulation. Depending on the involved neurological structures, dysarthria may be further classified as spastic, flaccid, ataxic, hyperkinetic and hypokinetic, or mixed. Difficulty articulating speech ;Dysarthric speech -en es HP:0001262 Excessive daytime somnolence rdfs:label Somnolencia OFFICIAL A state of abnormally strong desire for sleep during the daytime. More than typical sleepiness during day -en es HP:0001263 Global developmental delay rdfs:label Retardo global del desarrollo OFFICIAL A delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child, including motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and emotional skills. This term should only be used to describe children younger than five years of age. Cognitive delay ;Delayed cognitive development ;Delayed development ;Delayed developmental milestones ;Delayed intellectual development ;Delayed milestones ;Delayed psychomotor development ;Developmental delay ;Developmental delay in early childhood ;Developmental delay, global ;Developmental retardation ;Lack of psychomotor development ;Mental and motor retardation ;Motor and developmental delay ;Psychomotor delay ;Psychomotor development deficiency ;Psychomotor development failure ;Psychomotor developmental delay ;Retarded development ;Retarded mental development ;Retarded psychomotor development -en es HP:0001264 Spastic diplegia rdfs:label Diplejía espástica OFFICIAL Spasticity (neuromuscular hypertonia) primarily in the muscles of the legs, hips, and pelvis. -en es HP:0001265 Hyporeflexia rdfs:label Hiporreflexia OFFICIAL Reduction of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction. Decreased reflex response ;Decreased reflexes -en es HP:0001266 Choreoathetosis rdfs:label Coreoatetosis OFFICIAL Involuntary movements characterized by both athetosis (inability to sustain muscles in a fixed position) and chorea (widespread jerky arrhythmic movements). Choreoathetoid movements -en es HP:0001268 Mental deterioration rdfs:label Deterioro mental OFFICIAL Loss of previously present mental abilities, generally in adults. Cognitive decline ;Cognitive decline, progressive ;Intellectual deterioration ;Mental deterioration ;Progressive cognitive decline -en es HP:0001269 Hemiparesis rdfs:label Hemiparesia OFFICIAL Loss of strength in the arm, leg, and sometimes face on one side of the body. Hemiplegia refers to a complete loss of strength, whereas hemiparesis refers to an incomplete loss of strength. Weakness of one side of body -en es HP:0001270 Motor delay rdfs:label Retraso motor OFFICIAL A type of Developmental delay characterized by a delay in acquiring motor skills. Delay in motor development ;Delayed early motor milestones ;Delayed motor development ;Delayed motor milestones ;Locomotor delay ;Motor developmental delay ;Motor developmental milestones not achieved ;Motor retardation ;No development of motor milestones ;Retarded motor development -en es HP:0001271 Polyneuropathy rdfs:label Polineuropatía OFFICIAL A generalized disorder of peripheral nerves. Peripheral nerve disease -en es HP:0001272 Cerebellar atrophy rdfs:label Atrofia cerebelosa OFFICIAL Atrophy (wasting) of the cerebellum. Degeneration of cerebellum ;Infratentorial atrophy -en es HP:0001273 Abnormal corpus callosum morphology rdfs:label Anomalía del cuerpo calloso OFFICIAL Abnormality of the corpus callosum. Abnormal corpus callosum ;Abnormality of the corpus callosum ;Corpus callosum abnormality -en es HP:0001274 Agenesis of corpus callosum rdfs:label Agenesia del cuerpo calloso OFFICIAL Absence of the corpus callosum as a result of the failure of the corpus callosum to develop, which can be the result of a failure in any one of the multiple steps of callosal development including cellular proliferation and migration, axonal growth or glial patterning at the midline. Absence of corpus callosum ;Absent corpus callosum ;Agenesis of the corpus callosum ;Callosal agenesis ;Corpus callosum agenesis ;Dysplastic or absent corpus callosum -en es HP:0001276 Hypertonia rdfs:label Hipertonía OFFICIAL A condition in which there is increased muscle tone so that arms or legs, for example, are stiff and difficult to move. Hypertonicity ;Increased muscle tone ;Muscle hypertonia ;Spasticity and rigidity of muscles -en es HP:0001278 Orthostatic hypotension rdfs:label Hipotensión ortostática OFFICIAL A form of hypotension characterized by a sudden fall in blood pressure that occurs when a person assumes a standing position. Decrease in blood pressure upon standing up ;Postural hypotension -en es HP:0001279 Syncope rdfs:label Síncope OFFICIAL Syncope refers to a generalized weakness of muscles with loss of postural tone, inability to stand upright, and loss of consciousness. Once the patient is in a horizontal position, blood flow to the brain is no longer hindered by gravitation and consciousness is regained. Unconsciousness usually lasts for seconds to minutes. Headache and drowsiness (which usually follow seizures) do not follow a syncopal attack. Syncope results from a sudden impairment of brain metabolism usually due to a reduction in cerebral blood flow. Fainting spell -en es HP:0001281 Tetany rdfs:label Tetania OFFICIAL A condition characterized by intermittent involuntary contraction of muscles (spasms) related to hypocalcemia or occasionally magnesium deficiency. Intermittent involuntary muscle spasm -en es HP:0001283 Bulbar palsy rdfs:label Parálisis bulbar OFFICIAL Bulbar weakness (or bulbar palsy) refers to bilateral impairment of function of the lower cranial nerves IX, X, XI and XII, which occurs due to lower motor neuron lesion either at nuclear or fascicular level in the medulla or from bilateral lesions of the lower cranial nerves outside the brain-stem. Bulbar weakness is often associated with difficulty in chewing, weakness of the facial muscles, dysarthria, palatal weakness and regurgitation of fluids, dysphagia, and dysphonia. Bulbar muscle weakness ;Bulbar palsies ;Bulbar weakness -en es HP:0001284 Areflexia rdfs:label Arreflexia OFFICIAL Absence of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction. Absent deep tendon reflexes ;Absent reflexes ;Absent tendon reflexes ;Deep tendon reflexes absent ;Loss of deep tendon reflexes -en es HP:0001285 Spastic tetraparesis rdfs:label Tetraparesia espástica OFFICIAL Spastic weakness affecting all four limbs. Spastic quadriparesis -en es HP:0001287 Meningitis rdfs:label Meningitis OFFICIAL Inflammation of the meninges. -en es HP:0001288 Gait disturbance rdfs:label Alteración en la marcha OFFICIAL The term gait disturbance can refer to any disruption of the ability to walk. In general, this can refer to neurological diseases but also fractures or other sources of pain that is triggered upon walking. However, in the current context gait disturbance refers to difficulty walking on the basis of a neurological or muscular disease. Abnormal gait ;Abnormal walk ;Gait abnormalities ;Gait difficulties ;Gait disturbances ;Impaired gait -en es HP:0001289 Confusion rdfs:label Confusión OFFICIAL Lack of clarity and coherence of thought, perception, understanding, or action. Confusion ;Disorientation ;Easily confused ;Mental disorientation -en es HP:0001290 Generalized hypotonia rdfs:label Hipotonía generalizada OFFICIAL Generalized muscular hypotonia (abnormally low muscle tone). Decreased muscle tone ;Generalized muscular hypotonia ;Hypotonia ;Hypotonia, generalized ;Low muscle tone -en es HP:0001291 Abnormal cranial nerve morphology rdfs:label Anomalía de los pares craneales OFFICIAL Structural abnormality affecting one or more of the cranial nerves, which emerge directly from the brain stem. Abnormality of cranial nerve ;Abnormality of the cranial nerves ;Cranial nerve abnormality ;Cranial nerve disease ;Cranial nerve involvement -en es HP:0001293 Cranial nerve compression rdfs:label Compresión de algún nervio craneal OFFICIAL -en es HP:0001297 Stroke rdfs:label Accidente cerebrovascular OFFICIAL Sudden impairment of blood flow to a part of the brain due to occlusion or rupture of an artery to the brain. Cerebral vascular events ;Cerebrovascular accident ;Cerebrovascular accidents ;Stroke -en es HP:0001298 Encephalopathy rdfs:label Encefalopatía OFFICIAL Encephalopathy is a term that means brain disease, damage, or malfunction. In general, encephalopathy is manifested by an altered mental state. -en es HP:0001300 Parkinsonism rdfs:label Parkinsonismo OFFICIAL Characteristic neurologic anomaly resulting form degeneration of dopamine-generating cells in the substantia nigra, a region of the midbrain, characterized clinically by shaking, rigidity, slowness of movement and difficulty with walking and gait. Parkinsonian disease -en es HP:0001301 Chronic sensorineural polyneuropathy rdfs:label Polineuropatía neurosensorial crónica OFFICIAL -en es HP:0001302 Pachygyria rdfs:label Paquigiria OFFICIAL Pachygyria is a malformation of cortical development with abnormally wide gyri with sulci 1,5-3 cm apart and abnormally thick cortex measuring more than 5 mm (radiological definition). See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly. Cerebral pachygyria ;Fewer and broader ridges in brain -en es HP:0001304 Torsion dystonia rdfs:label Distonía de torsión OFFICIAL Sustained involuntary muscle contractions that produce twisting and repetitive movements of the body. Dystonia musculorum deformans -en es HP:0001305 Dandy-Walker malformation rdfs:label Anomalía de Dandy-Walker OFFICIAL A congenital brain malformation typically characterized by incomplete formation of the cerebellar vermis, dilation of the fourth ventricle, and enlargement of the posterior fossa. In layman's terms, Dandy Walker malformation is a cyst in the cerebellum (typically symmetrical) that is involved with the fourth ventricle. This may interfere with the ability to drain cerebrospinal fluid from the brain, resulting in hydrocephalus. Dandy Walker cysts are formed during early embryonic development, while the brain forms. The cyst in the cerebellum typically has several blood vessels running through it connecting to the brain, thereby prohibiting surgical removal. Dandy-walker anomaly ;Dandy-Walker cyst -en es HP:0001308 Tongue fasciculations rdfs:label Fasciculaciones linguales OFFICIAL Fasciculations or fibrillation affecting the tongue muscle. Lingual fasciculations ;Lingual fibrillations ;Lingual twitching ;Tongue fasciculation ;Tongue fasciculations/fibrillations ;Tongue twitching ;Twitching of the tongue -en es HP:0001310 Dysmetria rdfs:label Dismetría OFFICIAL A type of ataxia characterized by the inability to carry out movements with the correct range and motion across the plane of more than one joint related to incorrect estimation of the distances required for targeted movements. Abnormal finger chase test ;Abnormal finger-nose-finger test ;Lack of coordination of movement -en es HP:0001311 Abnormal nervous system electrophysiology rdfs:label Electrofisiología anormal del sistema nervioso OFFICIAL An abnormality of the function of the electrical signals with which nerve cells communicate with each other or with muscles as measured by electrophysiological investigations. Neurophysiologic abnormalities ;Neurophysiologic abnormality -en es HP:0001312 Giant somatosensory evoked potentials rdfs:label Potenciales evocados somatosensoriales gigantes OFFICIAL An abnormal enlargement (i.e. increase in measured voltage) of somatosensory evoked potentials. Giant SEPS -en es HP:0001315 Reduced tendon reflexes rdfs:label Reducción de los reflejos osteotendinosos OFFICIAL Diminution of tendon reflexes, which is an invariable sign of peripheral nerve disease. Absent or decreased deep tendon reflexes ;Decreased deep tendon reflexes ;Decreased tendon reflexes ;Decreased to absent deep tendon reflexes ;Decreased/absent deep tendon reflexes ;Depressed tendon reflexes ;Diminished deep tendon reflexes ;Diminished or absent deep tendon reflexes ;Diminished or absent tendon reflexes ;Hypoactive to absent deep tendon reflexes ;Impaired tendon reflexes ;Reduced/absent deep tendon reflexes ;Weak or absent deep tendon reflexes -en es HP:0001317 Abnormal cerebellum morphology rdfs:label Anomalía del cerebelo OFFICIAL Any structural abnormality of the cerebellum. Abnormality of the cerebellum ;Cerebellar abnormalities ;Cerebellar abnormality ;Cerebellar anomaly ;Cerebellar signs -en es HP:0001319 Neonatal hypotonia rdfs:label Hipotonía neonatal OFFICIAL Muscular hypotonia (abnormally low muscle tone) manifesting in the neonatal period. Congenital hypotonia ;Hypotonia, in neonatal onset ;Hypotonia, neonatal ;Low muscle tone, in neonatal onset -en es HP:0001320 Cerebellar vermis hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del vermis cerebeloso OFFICIAL Underdevelopment of the vermis of cerebellum. Cerebellar vermal hypoplasia ;Hypoplasia of the cerebellar vermis ;Hypoplastic cerebellar vermis -en es HP:0001321 Cerebellar hypoplasia rdfs:label Hipoplasia cerebelosa OFFICIAL Underdevelopment of the cerebellum. Congenital cerebellar hypoplasia ;Hypoplasia of cerebellum ;Hypoplastic cerebellum ;Small cerebellum ;Underdeveloped cerebellum -en es HP:0001322 obsolete Brain very small rdfs:label Cerebro pequeño OFFICIAL -en es HP:0001324 Muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular OFFICIAL Reduced strength of muscles. Muscle weakness ;Muscular weakness -en es HP:0001325 Hypoglycemic coma rdfs:label Coma hipoglicémico OFFICIAL Coma caused by low blood sugar ;Coma, hypoglycemic ;Hypoglycaemic coma ;Loss of consciousness due to hypoglycemia -en es HP:0001326 EEG with irregular generalized spike and wave complexes rdfs:label EEG con espigas generalizadas irregulares y complejos de ondas OFFICIAL EEG shows spikes (<80 ms) and waves, which are recorded over the entire scalp and do not have a specific frequency. -en es HP:0001327 Photomyoclonic seizures rdfs:label Convulsiones fotomioclónicas OFFICIAL -en es HP:0001328 Specific learning disability rdfs:label Discapacidad de aprendizaje específica OFFICIAL Impairment of certain skills such as reading or writing, coordination, self-control, or attention that interfere with the ability to learn. The impairment is not related to a global deficiency of intelligence. -en es HP:0001331 Absent septum pellucidum rdfs:label Ausencia del septum pelucidum o septo pelúcido OFFICIAL Absence of the septum pellucidum. Absence of septum pellucidum ;Absence of the septum pellucidum ;Agenesis of the septum pellucidum ;Missing septum pellucidum -en es HP:0001332 Dystonia rdfs:label Distonía OFFICIAL An abnormally increased muscular tone that causes fixed abnormal postures. There is a slow, intermittent twisting motion that leads to exaggerated turning and posture of the extremities and trunk. Dystonic disease ;Dystonic movements -en es HP:0001334 Communicating hydrocephalus rdfs:label Hidrocefalia comunicante OFFICIAL A form of hydrocephalus in which there is no visible obstruction to the flow of the cerebrospinal fluid between the ventricles and subarachnoid space. -en es HP:0001335 Bimanual synkinesia rdfs:label Sinkinesia bimanual OFFICIAL Mirror hand movements. Hand mirror movements ;Mirror hand movements ;Mirror movements -en es HP:0001336 Myoclonus rdfs:label Mioclono OFFICIAL Very brief, involuntary random muscular contractions occurring at rest, in response to sensory stimuli, or accompanying voluntary movements. Involuntary jerking movements ;Jerking ;Myoclonic jerks -en es HP:0001337 Tremor rdfs:label Temblor OFFICIAL An unintentional, oscillating to-and-fro muscle movement about a joint axis. Tremor ;Tremors -en es HP:0001338 Partial agenesis of the corpus callosum rdfs:label Agenesia parcial del cuerpo calloso OFFICIAL A partial failure of the development of the corpus callosum. Corpus callosum agenesis, partial ;Partial agenesis of corpus callosum ;Partial corpus callosum agenesis ;Partial or complete agenesis of corpus callosum ;Partial or complete agenesis of the corpus callosum ;Partial to complete agenesis of corpus callosum ;Partial-total agenesis of corpus callosum -en es HP:0001339 Lissencephaly rdfs:label Lisencefalia OFFICIAL A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly. Fewer or absent grooves in brain -en es HP:0001340 Enhancement of the C-reflex rdfs:label Mejoría del reflejo C OFFICIAL Increase in amplitude of a long-loop response upon somatosensory evoked potential testing, representing an electrically evoked myoclonic response. -en es HP:0001341 Olfactory lobe agenesis rdfs:label Agenesia del lóbulo olfativo OFFICIAL Olfactory lobe absence -en es HP:0001342 Cerebral hemorrhage rdfs:label Hemorragia cerebral OFFICIAL Hemorrhage into the parenchyma of the brain. Bleeding in brain ;Hemorrhagic stroke ;Intracerebral hemorrhage -en es HP:0001343 Kernicterus rdfs:label Kernícterus OFFICIAL Damage to cerebral nuclei caused in infants by highly increased levels of unconjugated bilirubin. The basal ganglia and brainstem nuclei could be shown to have a yellow staining historically in infants who died of kernicterus, that is, kernicterus is strictly speaking a pathological diagnosis. The presence of kernicterus may be inferred in infants with characteristic acute or chronic bilirubin-induced neurological dysfunction. -en es HP:0001344 Absent speech rdfs:label Ausencia del lenguaje OFFICIAL Complete lack of development of speech and language abilities. Absent speech development ;Lack of language development ;Lack of speech ;No speech development ;No speech or language development ;Nonverbal -en es HP:0001345 Psychotic mentation rdfs:label Ideación psicótica OFFICIAL -en es HP:0001347 Hyperreflexia rdfs:label Hiperreflexia OFFICIAL Hyperreflexia is the presence of hyperactive stretch reflexes of the muscles. Increased deep tendon reflexes ;Increased reflexes -en es HP:0001348 Brisk reflexes rdfs:label Reflejos osteotendinosos exaltados OFFICIAL Tendon reflexes that are noticeably more active than usual (conventionally denoted 3+ on clinical examination). Brisk reflexes may or may not indicate a neurological lesion. They are distinguished from hyperreflexia by the fact that hyerreflexia is characterized by hyperactive repeating (clonic) reflexes, which are considered to be always abnormal. -en es HP:0001349 Facial diplegia rdfs:label Diplejía facial OFFICIAL Facial diplegia refers to bilateral facial palsy (bilateral facial palsy is much rarer than unilateral facial palsy). Bilateral facial weakness ;Facial paresis, bilateral -en es HP:0001350 Slurred speech rdfs:label Habla arrastrada OFFICIAL Abnormal coordination of muscles involved in speech. Slurred speech -en es HP:0001351 Jerk-locked premyoclonus spikes rdfs:label Intentos de pre-mioclono bloqueados OFFICIAL Jerk-locked averaging (JLA) is used to record the timing and distribution of brain activity preceding brisk involuntary movements such as those observed in patients with myoclonus. JLA is capable of revealing a premyoclonus spike in the absence of paroxysmal activity in the routine EEG. -en es HP:0001355 Megalencephaly rdfs:label Megalencefalia OFFICIAL Diffuse enlargement of the entire cerebral hemispheres leading to macrocephaly (with or without overlying cortical dysplasia). Enlarged brain ;Macrencephaly -en es HP:0001357 Plagiocephaly rdfs:label Plagiocefalia OFFICIAL Asymmetric head shape, which is usually a combination of unilateral occipital flattening with ipsilateral frontal prominence, leading to rhomboid cranial shape. Asymmetry of the posterior cranium ;Asymmetry of the posterior head ;Asymmetry of the posterior skull ;Deformational plagiocephaly ;Flat head ;Flat head syndrome ;Flattening of cranial vault ;Flattening of cranium ;Flattening of head ;Flattening of skull ;Positional plagiocephaly ;Rhomboid shaped cranium ;Rhomboid shaped head ;Rhomboid shaped skull -en es HP:0001360 Holoprosencephaly rdfs:label Holoprosencefalia OFFICIAL Holoprosencephaly is a structural anomaly of the brain in which the developing forebrain fails to divide into two separate hemispheres and ventricles. Single brain ventricle -en es HP:0001361 Nystagmus-induced head nodding rdfs:label Nistagmo inducido por movimiento de la cabeza (tipo asentimiento) OFFICIAL Head movements associated with nystagmus, that may represent an attempt to compensate for the involuntary eye movements and to improve vision. -en es HP:0001362 Calvarial skull defect rdfs:label Defecto craneal óseo OFFICIAL A localized defect in the bone of the skull resulting from abnormal embryological development. The defect is covered by normal skin. In some cases, skull x-rays have shown underlying lytic bone lesions which have closed before the age of one year. Calvarial defect ;Cranial defect ;Skull defect -en es HP:0001363 Craniosynostosis rdfs:label Craneosinostosis OFFICIAL Craniosynostosis refers to the premature closure of the cranial sutures. Primary craniosynostosis refers to the closure of one or more sutures due to abnormalities in skull development, and secondary craniosynostosis results from failure of brain growth. Cranial suture synostosis ;Craniostenosis ;Craniosyostosis ;Deformity of the skull ;Early fusion of cranial sutures ;Premature closure of cranial sutures ;Premature fontanel closure ;Premature suture closure -en es HP:0001367 Abnormal joint morphology rdfs:label Morfología articular anormal OFFICIAL An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join. Abnormal shape of joints ;Abnormality of the joints ;Anomaly of the joints ;Joint disease -en es HP:0001369 Arthritis rdfs:label Artritis OFFICIAL Inflammation of a joint. Arthritis ;Joint inflammation -en es HP:0001370 Rheumatoid arthritis rdfs:label Artritis reumatoide OFFICIAL Inflammatory changes in the synovial membranes and articular structures with widespread fibrinoid degeneration of the collagen fibers in mesenchymal tissues, as well as atrophy and rarefaction of bony structures. RA ;Rheumatoid arthritis -en es HP:0001371 Flexion contracture rdfs:label Contractura en flexión OFFICIAL A flexion contracture is a bent (flexed) joint that cannot be straightened actively or passively. It is thus a chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement of joints. Contracture ;Contractures ;Flexed joint that cannot be straightened ;Flexion contractures ;Flexion contractures of joints ;Joint contracture ;Joint contractures -en es HP:0001373 Joint dislocation rdfs:label Luxación articular OFFICIAL Displacement or malalignment of joints. Joint dislocation ;Joint dislocations ;Recurrent joint dislocations -en es HP:0001374 Congenital hip dislocation rdfs:label Luxación congénita de cadera OFFICIAL Congenital dislocation of the hip ;Congenital dislocation of the hips ;Congenital hip anomaly ;Congenital hip dislocations ;Dislocated hip since birth -en es HP:0001376 Limitation of joint mobility rdfs:label Limitación de la movilidad de las articulaciones OFFICIAL A reduction in the freedom of movement of one or more joints. Decreased joint mobility ;Decreased mobility of joints ;Limitation of joint mobility ;Limited joint mobility ;Limited joint motion -en es HP:0001377 Limited elbow extension rdfs:label Limitación en la extensión del codo OFFICIAL Limited ability to straighten the arm at the elbow joint. Decreased elbow extension ;Elbow limited extension ;Limitation of elbow extension ;Limited elbow extension ;Limited extension at elbows ;Limited forearm extension ;Restricted elbow extension -en es HP:0001379 obsolete Degenerative joint disease rdfs:label Enfermedad articular degenerativa OFFICIAL -en es HP:0001380 obsolete Ligamentous laxity rdfs:label Laxitud ligamentosa OFFICIAL -en es HP:0001382 Joint hypermobility rdfs:label Hiperlaxitud articular OFFICIAL The ability of a joint to move beyond its normal range of motion. Double-Jointed ;Extensible joints ;Flexible joints ;Hyperextensible joints ;Increased mobility of joints ;Joint hyperextensibility -en es HP:0001384 Abnormality of the hip joint rdfs:label Anomalía de la articulación de la cadera OFFICIAL An abnormality of the hip joint. Abnormality of the hip joint ;Abnormality of the hip joints -en es HP:0001385 Hip dysplasia rdfs:label Displasia de cadera OFFICIAL The presence of developmental dysplasia of the hip. Abnormal formation of the hip ;Congenital hip dysplasia -en es HP:0001386 Joint swelling rdfs:label Inflamación articular OFFICIAL Joint swelling -en es HP:0001387 Joint stiffness rdfs:label Rigidez articular OFFICIAL Joint stiffness is a perceived sensation of tightness in a joint or joints when attempting to move them after a period of inactivity. Joint stiffness typically subsides over time. Joint stiffness ;Stiff joint ;Stiff joints -en es HP:0001388 Joint laxity rdfs:label Laxitud articular OFFICIAL Lack of stability of a joint. Hyperlaxity ;Joint instability ;Joint ligamentous laxity ;Lax joints ;Ligamentous laxity ;Loose-jointedness ;Loosejointedness -en es HP:0001392 Abnormality of the liver rdfs:label Anomalía del hígado OFFICIAL An abnormality of the liver. Abnormal liver ;Abnormality of the liver ;Liver abnormality ;Liver disease -en es HP:0001394 Cirrhosis rdfs:label Cirrosis OFFICIAL A chronic disorder of the liver in which liver tissue becomes scarred and is partially replaced by regenerative nodules and fibrotic tissue resulting in loss of liver function. Hepatic cirrhosis ;Liver cirrhosis ;Scar tissue replaces healthy tissue in the liver -en es HP:0001395 Hepatic fibrosis rdfs:label Fibrosis hepática OFFICIAL The presence of excessive fibrous connective tissue in the liver. Fibrosis is a reparative or reactive process. -en es HP:0001396 Cholestasis rdfs:label Colestasis OFFICIAL Impairment of bile flow due to obstruction in bile ducts. Slowed or blocked flow of bile from liver -en es HP:0001397 Hepatic steatosis rdfs:label Esteatosis hepática OFFICIAL The presence of steatosis in the liver. Fatty infiltration of liver ;Fatty liver ;Liver steatosis ;Steatosis -en es HP:0001399 Hepatic failure rdfs:label Insuficiencia hepática OFFICIAL Liver failure -en es HP:0001400 obsolete Hepatic abscesses due to immunodeficiency rdfs:label Abscesos hepáticos secundarios a inmunodeficiencia OFFICIAL -en es HP:0001401 Intrahepatic biliary dysgenesis rdfs:label Disgenesia biliar intrahepática OFFICIAL -en es HP:0001402 Hepatocellular carcinoma rdfs:label Carcinoma hepatocelular OFFICIAL A kind of neoplasm of the liver that originates in hepatocytes and presents macroscopically as a soft and hemorrhagic tan mass in the liver. Increased hepatocellular carcinoma risk ;Increased incidence of hepatocellular carcinoma -en es HP:0001403 Macrovesicular hepatic steatosis rdfs:label Esteatosis hepática macrovesicular OFFICIAL A form of hepatic steatosis characterized by the presence of large, lipid-laden vesicles in the affected hepatocytes. Macrovesicular steatosis -en es HP:0001404 Hepatocellular necrosis rdfs:label Necrosis hepatocelular OFFICIAL Death of liver cells ;Hepatocellular loss -en es HP:0001405 Periportal fibrosis rdfs:label Fibrosis periportal OFFICIAL The presence of fibrosis affecting the interlobular stroma of liver. -en es HP:0001406 Intrahepatic cholestasis rdfs:label Colestasis intrahepática OFFICIAL Impairment of bile flow due to obstruction in the small bile ducts within the liver. Impaired release of bile from liver -en es HP:0001407 Hepatic cysts rdfs:label Quistes hepáticos OFFICIAL Liver cysts -en es HP:0001408 Bile duct proliferation rdfs:label Proliferación de las vías biliares OFFICIAL Proliferative changes of the bile ducts. Proliferation of bile canaliculi -en es HP:0001409 Portal hypertension rdfs:label Hipertensión portal OFFICIAL Increased pressure in the portal vein. -en es HP:0001410 Decreased liver function rdfs:label Disminución de la función hepática OFFICIAL Reduced ability of the liver to perform its functions. Decreased liver function ;Liver dysfunction ;Liver dysfunction, mild -en es HP:0001412 Enteroviral hepatitis rdfs:label Hepatitis enteroviral OFFICIAL Inflammation of the liver due to infection with enterovirus. -en es HP:0001413 Micronodular cirrhosis rdfs:label Cirrosis micronodular OFFICIAL A type of cirrhosis characterized by the presence of small regenerative nodules. -en es HP:0001414 Microvesicular hepatic steatosis rdfs:label Esteatosis hepática microvesicular OFFICIAL A form of hepatic steatosis characterized by the presence of small, lipid-laden vesicles in the affected hepatocytes. Microvesicular steatosis -en es HP:0001417 X-linked inheritance rdfs:label Herencia ligada a X OFFICIAL A mode of inheritance that is observed for traits related to a gene encoded on the X chromosome. X-linked ;X-linked form -en es HP:0001419 X-linked recessive inheritance rdfs:label Herencia recesiva ligada a X OFFICIAL A mode of inheritance that is observed for recessive traits related to a gene encoded on the X chromosome. In the context of medical genetics, X-linked recessive disorders manifest in males (who have one copy of the X chromosome and are thus hemizygotes), but generally not in female heterozygotes who have one mutant and one normal allele. X-linked recessive -en es HP:0001421 Abnormality of the musculature of the hand rdfs:label Anomalía de la musculatura de la mano OFFICIAL Abnormal hand muscles -en es HP:0001423 X-linked dominant inheritance rdfs:label Herencia dominante ligada a X OFFICIAL A mode of inheritance that is observed for dominant traits related to a gene encoded on the X chromosome. In the context of medical genetics, X-linked dominant disorders tend to manifest very severely in affected males. The severity of manifestation in females may depend on the degree of skewed X inactivation. X-linked dominant -en es HP:0001425 Heterogeneous rdfs:label Heterogéneo OFFICIAL Genetic heterogeneity ;Heterogeneity -en es HP:0001426 Multifactorial inheritance rdfs:label Herencia multifactorial OFFICIAL A mode of inheritance that depends on a mixture of major and minor genetic determinants possibly together with environmental factors. Diseases inherited in this manner are termed complex diseases. Familial predisposition -en es HP:0001427 Mitochondrial inheritance rdfs:label Herencia mitocondrial OFFICIAL A mode of inheritance that is observed for traits related to a gene encoded on the mitochondrial genome. Because the mitochondrial genome is essentially always maternally inherited, a mitochondrial condition can only be transmitted by females, although the condition can affect both sexes. The proportion of mutant mitochondria can vary (heteroplasmy). Mitochondrial -en es HP:0001428 Somatic mutation rdfs:label Mutación somática OFFICIAL A mode of inheritance in which a trait or disorder results from a de novo mutation occurring after conception, rather than being inherited from a preceding generation. -en es HP:0001430 Abnormality of the calf musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura de la pantorrilla OFFICIAL Abnormal calf muscles ;Abnormality of calf musculature -en es HP:0001433 Hepatosplenomegaly rdfs:label Hepatoesplenomegalia OFFICIAL Simultaneous enlargement of the liver and spleen. Enlarged liver and spleen -en es HP:0001435 Abnormality of the shoulder girdle musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura de la cintura escapular OFFICIAL Abnormality of shoulder musculature -en es HP:0001436 Abnormality of the foot musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura del pie OFFICIAL An anomaly of the musculature of foot. Abnormal foot muscles -en es HP:0001437 Abnormality of the musculature of the lower limbs rdfs:label Anomalía de la musculatura de las extremidades inferiores OFFICIAL -en es HP:0001438 Abnormality of abdomen morphology rdfs:label Anomalía del abdomen OFFICIAL A structural abnormality of the abdomen ('belly'), that is, the part of the body between the pelvis and the thorax. Abdomen abnormality ;Abnormality of abdomen morphology ;Abnormality of the abdomen -en es HP:0001440 Metatarsal synostosis rdfs:label Sinostosis comprometiendo huesos metatarsianos OFFICIAL Fusion of metatarsals ;Fusion of the long bones of the feet ;Synostosis involving metatarsal bones -en es HP:0001441 Abnormality of the musculature of the thigh rdfs:label Anomalía de la musculatura del muslo OFFICIAL Abnormal thigh muscles -en es HP:0001442 Somatic mosaicism rdfs:label Mosaicismo somático OFFICIAL The presence of genetically distinct populations of somatic cells in a given organism caused by DNA mutations, epigenetic alterations of DNA, chromosomal abnormalities or the spontaneous reversion of inherited mutations. -en es HP:0001443 Abnormality of the gluteal musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura glútea OFFICIAL Abnormality of glutes -en es HP:0001444 Autosomal dominant somatic cell mutation rdfs:label Mutación de células somáticas autosómica dominante OFFICIAL Being related to a de novo variant that occurs in a single cell in developing somatic tissue. The cell is the progenitor of a population of identical mutant cells, all of which have descended from the cell that mutated. Clinical manifestations depend on the identity and proportion of affected cells in the body. -en es HP:0001445 Abnormality of the hip-girdle musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura de la cadera OFFICIAL -en es HP:0001446 Abnormality of the musculature of the upper limbs rdfs:label Anomalía de la musculatura de los miembros superiores OFFICIAL Abnormal upper limb muscles -en es HP:0001449 Duplication of metatarsal bones rdfs:label Duplicación de los huesos metatarsianos OFFICIAL Duplication of long bones of foot -en es HP:0001450 Y-linked inheritance rdfs:label Herencia ligada a Y OFFICIAL A mode of inheritance that is observed for traits related to a gene encoded on the Y chromosome. -en es HP:0001452 Autosomal dominant contiguous gene syndrome rdfs:label Síndrome del gen contiguo autosómico dominante OFFICIAL -en es HP:0001454 Abnormality of the upper arm rdfs:label Anomalía de la parte superior del brazo OFFICIAL -en es HP:0001457 Abnormality of the musculature of the upper arm rdfs:label Anomalía de la musculatura de la parte superior del brazo OFFICIAL -en es HP:0001459 First-third toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 1-3 del pie OFFICIAL Syndactyly with fusion of toes one to three. Webbed 1st-3rd toes -en es HP:0001460 Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la musculatura OFFICIAL Absence or underdevelopment of the musculature. Absent/small skeletal muscles ;Absent/underdeveloped skeletal muscles -en es HP:0001464 Aplasia/Hypoplasia involving the shoulder musculature rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la musculatura del hombro OFFICIAL Absence or underdevelopment of the muscles of the shoulder. Absent/small shoulder muscles ;Absent/underdeveloped shoulder muscles -en es HP:0001465 Amyotrophy involving the shoulder musculature rdfs:label Amiotrofia de la musculatura del hombro OFFICIAL Shoulder muscle degeneration ;Wasting of shoulder muscles -en es HP:0001466 Contiguous gene syndrome rdfs:label Síndrome del gen contiguo OFFICIAL -en es HP:0001467 Aplasia/Hypoplasia involving the musculature of the upper limbs rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la musculatura de los miembros superiores OFFICIAL Absence or underdevelopment of the musculature of the upper limbs. Absent/small upper limb muscles ;Absent/underdeveloped upper limb muscles -en es HP:0001468 Aplasia/Hypoplasia involving the musculature of the upper arm rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la musculatura de la parte superior del brazo OFFICIAL Absence or underdevelopment of the muscles of the upper arm. Absent/small upper arm muscles ;Absent/underdeveloped upper arm muscles -en es HP:0001469 Abnormality of the musculature of the pelvis rdfs:label Anomalía de la musculatura de la pelvis OFFICIAL -en es HP:0001470 Sex-limited autosomal dominant rdfs:label Autosómico dominante limitado al sexo OFFICIAL -en es HP:0001471 Aplasia/Hypoplasia of the musculature of the pelvis rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la musculatura de la pelvis OFFICIAL Absent/small pelvis muscles ;Absent/underdeveloped pelvis muscles -en es HP:0001472 obsolete Familial predisposition rdfs:label Predisposición familiar OFFICIAL -en es HP:0001473 Metatarsal osteolysis rdfs:label Osteólisis metatarsal OFFICIAL Osteolysis involving metatarsal bones. Osteolysis involving metatarsal bones -en es HP:0001474 Sclerotic scapulae rdfs:label Escápulas esclerótica OFFICIAL Increased density of the bony tissue of the scapula. -en es HP:0001475 Male-limited autosomal dominant rdfs:label Autosómico dominante limitado al varón OFFICIAL -en es HP:0001476 Delayed closure of the anterior fontanelle rdfs:label Retraso del cierre de la fontanela anterior OFFICIAL A delay in closure (ossification) of the anterior fontanelle, which generally undergoes closure around the 18th month of life. Delayed closure anterior fontanel ;Delayed closure of anterior fontanelle ;Delayed closure of the bregma sutures ;Delayed closure of the soft spot on the skull ;Late closure of anterior fontanelle ;Late closure of large anterior fontanel ;Late closure of soft spot on the skull ;Late closure of the bregma sutures ;Later than typical closing of soft spot of skull ;Persistent anterior fontanelle -en es HP:0001477 Compensatory chin elevation rdfs:label Elevación compensatoria de barbilla OFFICIAL A tendency to hold the chin elevated by about 20 to 30 degrees to compensate for a limitation of eye movement. Compensatory head tilt/chin elevation -en es HP:0001480 Freckling rdfs:label Pecas OFFICIAL The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin. Freckling -en es HP:0001482 Subcutaneous nodule rdfs:label Nódulo subcutáneo OFFICIAL Slightly elevated lesions on or in the skin with a diameter of over 5 mm. Firm lump under the skin ;Growth of abnormal tissue under the skin ;Multiple, subcutaneous nodules ;Nodule below the skin ;Subcutaneous nodules -en es HP:0001483 Eye poking rdfs:label Restregarse los ojos OFFICIAL Repetitive pressing, poking, and/or rubbing in the eyes. -en es HP:0001487 obsolete Hypopigmented fundi rdfs:label Fondo de ojo hipopigmentado OFFICIAL -en es HP:0001488 Bilateral ptosis rdfs:label Ptosis bilateral OFFICIAL Drooping of both upper eyelids -en es HP:0001489 Posterior vitreous detachment rdfs:label Desprendimiento vítreo OFFICIAL Separation of the vitreous humor from the retina. Vitreous detachment -en es HP:0001491 Congenital fibrosis of extraocular muscles rdfs:label Fibrosis congénita de los músculos extraoculares OFFICIAL Congenital non-progressive ophthalmoplegia with multiple extraocular muscle restrictions. Typically, there is ptosis and variable degrees of restriction of horizontal and vertical eye movements. CFEOM ;Congenital fibrosis of the extraocular muscles ;Congenital ophthalmoplegia -en es HP:0001492 Axenfeld anomaly rdfs:label Anomalía de Axenfeld OFFICIAL Axenfeld's anomaly is a bilateral disorder characterized by a prominent, anteriorly displaced Schwalbe's line (posterior embryotoxon) and peripheral iris strands which span the anterior chamber angle to attach to Schwalbe's line. -en es HP:0001493 Falciform retinal fold rdfs:label Pliegue retiniano falciforme OFFICIAL An area of the retina that is buckled so that a sector-shaped sheet of retina lies in front of the normal retina. This feature is of congenital onset. Congenital retinal fold -en es HP:0001495 Carpal osteolysis rdfs:label Osteólisis de los huesos carpianos OFFICIAL Osteolysis affecting carpal bones. Carpal bone osteolysis -en es HP:0001498 Carpal bone hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de los huesos carpianos OFFICIAL Underdevelopment of one or more carpal bones. Hypoplasia of carpal bones ;Hypoplastic carpal bones ;Small carpal bones ;Small carpals ;Small wrist bones -en es HP:0001500 Broad finger rdfs:label Dedo ancho OFFICIAL Increased width of a non-thumb digit of the hand. Broad finger ;Broad fingers ;Wide fingers -en es HP:0001501 6 metacarpals rdfs:label Seis metacarpianos OFFICIAL 6 long bones of hand -en es HP:0001504 Metacarpal osteolysis rdfs:label Osteólisis metacarpiana OFFICIAL Metacarpals osteolysis -en es HP:0001507 Growth abnormality rdfs:label Anomalía del crecimiento OFFICIAL Abnormal growth ;Growth abnormality ;Growth issue -en es HP:0001508 Failure to thrive rdfs:label Retraso en el medro OFFICIAL Failure to thrive (FTT) refers to a child whose physical growth is substantially below the norm. Faltering weight ;Poor weight gain ;Postnatal failure to thrive ;Undergrowth ;Weight faltering -en es HP:0001510 Growth delay rdfs:label Retraso en el crecimiento OFFICIAL A deficiency or slowing down of growth pre- and postnatally. Delayed growth ;Growth deficiency ;Growth delay ;Growth failure ;Growth retardation ;Poor growth ;Retarded growth ;Very poor growth -en es HP:0001511 Intrauterine growth retardation rdfs:label Retraso del crecimiento intrauterino OFFICIAL An abnormal restriction of fetal growth with fetal weight below the tenth percentile for gestational age. In utero growth retardation ;Intrauterine growth failure ;Intrauterine growth restriction ;Intrauterine growth retardation, IUGR ;Intrauterine retardation ;IUGR ;Prenatal growth deficiency ;Prenatal growth failure ;Prenatal growth retardation ;Prenatal onset growth retardation ;Prenatal-onset growth retardation ;Small for gestational age infant -en es HP:0001513 Obesity rdfs:label Obesidad OFFICIAL Accumulation of substantial excess body fat. Having too much body fat ;Obesity -en es HP:0001518 Small for gestational age rdfs:label Pequeño para la edad gestacional OFFICIAL Smaller than normal size according to sex and gestational age related norms, defined as a weight below the 10th percentile for the gestational age. Birth weight less than 10th percentile ;Low birth weight ;Small for gestational age -en es HP:0001519 Disproportionate tall stature rdfs:label Talla alta desproporcionada OFFICIAL A tall and slim body build with increased arm span to height ratio (>1.05) and a reduced upper-to-lower segment ratio (<0.85), i.e., unusually long arms and legs. The extremities as well as the hands and feet are unusually slim. Dolichostenomelia ;Marfanoid body habitus ;Marfanoid habitus ;Reduced upper-lower segment ratio -en es HP:0001520 Large for gestational age rdfs:label Grande para la edad gestacional OFFICIAL The term large for gestational age applies to babies whose birth weight lies above the 90th percentile for that gestational age. Birth weight > 90th percentile ;Birthweight > 90th percentile ;Fetal macrosomia ;Macrosomia ;Macrosomia, neonatal -en es HP:0001522 Death in infancy rdfs:label Muerte en la infancia OFFICIAL Death within the first 24 months of life. Death in early childhood ;Death in infancy ;Infantile death ;Lethal in infancy -en es HP:0001525 Severe failure to thrive rdfs:label Fallo de crecimiento grave OFFICIAL Marked failure to thrive ;Severe faltering weight ;Severe postnatal failure to thrive ;Severe weight faltering -en es HP:0001528 Hemihypertrophy rdfs:label Hemihipertrofia OFFICIAL Overgrowth of only one side of the body. Asymmetric limb hypertrophy ;Asymmetric overgrowth -en es HP:0001530 Mild postnatal growth retardation rdfs:label Leve retraso en el crecimiento postnatal OFFICIAL A mild degree of slow or limited growth after birth, being between two and three standard deviations below age- and sex-related norms. Mild growth deficiency ;Postnatal onset of mild growth retardation -en es HP:0001531 Failure to thrive in infancy rdfs:label Retraso en el medro en la primera infancia OFFICIAL Failure to thrive in first year of life ;Faltering weight in infancy ;Weight faltering in infancy -en es HP:0001533 Slender build rdfs:label Estructura delgada OFFICIAL Asthenic habitus refers to a slender build with long limbs, an angular profile, and prominent muscles or bones. Asthenic habitus ;Slender build ;Thin body habitus ;Thin build -en es HP:0001537 Umbilical hernia rdfs:label Hernia umbilical OFFICIAL Protrusion of abdominal contents through a defect in the abdominal wall musculature around the umbilicus. Skin and subcutaneous tissue overlie the defect. Umbilical hernias -en es HP:0001538 Protuberant abdomen rdfs:label Abdomen protuberante OFFICIAL A thrusting or bulging out of the abdomen. Abdominal protuberance ;Belly sticks out ;Extended belly -en es HP:0001539 Omphalocele rdfs:label Hernia umbilical OFFICIAL A midline anterior incomplete closure of the abdominal wall in which there is herniation of the abdominal viscera into the base of the abdominal cord. Omphalocoele -en es HP:0001540 Diastasis recti rdfs:label Diástasis de rectos OFFICIAL A separation of the rectus abdominis muscle into right and left halves (which are normally joined at the midline at the linea alba). Gap between large left and right abdominal muscles -en es HP:0001541 Ascites rdfs:label Ascitis OFFICIAL Accumulation of fluid in the peritoneal cavity. Accumulation of fluid in the abdomen -en es HP:0001543 Gastroschisis rdfs:label Gastrosquisis OFFICIAL A type of congenital ventral incomplete closure of the abdominal wall in which the intestines and sometimes other organs extend freely into the amniotic fluid space through a small opening in the abdomen, usually to the right of the umbilicus. -en es HP:0001544 Prominent umbilicus rdfs:label Ombligo prominente OFFICIAL Abnormally prominent umbilicus (belly button). Prominent belly button ;Prominent navel -en es HP:0001545 Anteriorly placed anus rdfs:label Ano de implantación anterior OFFICIAL Anterior malposition of the anus. Anteriorly displaced anus ;Anus anteposition -en es HP:0001547 Abnormality of the rib cage rdfs:label Anomalía de la caja torácica OFFICIAL A morphological anomaly of the rib cage. Abnormality of the rib cage -en es HP:0001548 Overgrowth rdfs:label Crecimiento excesivo OFFICIAL Excessive postnatal growth which may comprise increased weight, increased length, and/or increased head circumference. Fetal overgrowth ;General overgrowth ;Generalized overgrowth -en es HP:0001549 Abnormal ileum morphology rdfs:label Anomalía del íleon OFFICIAL Abnormality of the ileum -en es HP:0001551 Abnormal umbilicus morphology rdfs:label Anomalía del ombligo OFFICIAL An abnormality of the structure or appearance of the umbilicus. Abnormal belly button ;Abnormal navel ;Abnormal umbilicus -en es HP:0001552 Barrel-shaped chest rdfs:label Pecho en forma de barril OFFICIAL A rounded, bulging chest that resembles the shape of a barrel. That is, there is an increased anteroposterior diameter and usually some degree of kyphosis. Barrel chest ;Barrel-shaped chest -en es HP:0001555 Asymmetry of the thorax rdfs:label Asimetría del tórax OFFICIAL Lack of symmetry between the left and right halves of the thorax. Asymmetric chest -en es HP:0001557 Prenatal movement abnormality rdfs:label Movimientos prenatales anormales OFFICIAL An abnormality of fetal movement. Abnormal intrauterine movements -en es HP:0001558 Decreased fetal movement rdfs:label Disminución de los movimientos fetales OFFICIAL An abnormal reduction in quantity or strength of fetal movements. Decreased fetal activity ;Decreased fetal movements ;Decreased movement in utero ;Fetal hypokinesia ;Less than 10 fetal movements in 12 hours ;Reduced fetal movement ;Reduced fetal movements -en es HP:0001560 Abnormality of the amniotic fluid rdfs:label Anomalía del líquido amniótico OFFICIAL Abnormality of the amniotic fluid, which is the fluid contained in the amniotic sac surrounding the developing fetus. Abnormal amniotic fluid -en es HP:0001561 Polyhydramnios rdfs:label Polihidramnios OFFICIAL The presence of excess amniotic fluid in the uterus during pregnancy. High levels of amniotic fluid ;Hydramnios -en es HP:0001562 Oligohydramnios rdfs:label Oligohidramnios OFFICIAL Diminished amniotic fluid volume in pregnancy. Low levels of amniotic fluid ;Maternal oligohydramnios -en es HP:0001563 Fetal polyuria rdfs:label Poliuria fetal OFFICIAL Abnormally increased production of urine by the fetus resulting in polyhydramnios. -en es HP:0001566 Widely-spaced maxillary central incisors rdfs:label Incisivos centrales superiores separados OFFICIAL Increased distance between the maxillary central permanent incisor tooth. Central incisor gap ;Diastasis of the central incisors ;Diastema between maxillary central incisors ;Diastema between upper front teeth ;Diastema between upper incisors ;Gap between upper front teeth ;Separated superior central incisors ;Wide gap between upper central incisors ;Wide upper central incisors ;Widely spaced upper incisors -en es HP:0001571 Multiple impacted teeth rdfs:label Múltiples dientes impactados OFFICIAL The presence of multiple impacted teeth. Impacted teeth ;Multiple buried teeth ;Multiple impacted teeth ;Multiple retained teeth -en es HP:0001572 Macrodontia rdfs:label Macrodoncia OFFICIAL Increased size of the teeth, which can be defined as a mesiodistal tooth diameter (width) more than 2 SD above mean for age. Alternatively, an apparently increased maximum width of the tooth. Hyperplasia of tooth ;Hypertrophy of tooth ;Increased size of tooth ;Increased width of tooth ;Large teeth ;Large tooth ;Tooth mass excess -en es HP:0001574 Abnormality of the integument rdfs:label Anomalía del tegumento OFFICIAL An abnormality of the integument, which consists of the skin and the superficial fascia. -en es HP:0001575 Mood changes rdfs:label Cambios de humor OFFICIAL Mood alterations ;Moody -en es HP:0001579 Primary hypercortisolism rdfs:label Hipercorticolismo primario OFFICIAL Hypercortisolemia associated with a primary defect of the adrenal gland leading to overproduction of cortisol. ACTH-independent hypercortisolemia -en es HP:0001580 Pigmented micronodular adrenocortical disease rdfs:label Enfermedad adrenal micronodular pigmentada OFFICIAL -en es HP:0001581 Recurrent skin infections rdfs:label Infecciones cutáneas recurrentes OFFICIAL Infections of the skin that happen multiple times. Cutaneous infections ;Recurrent skin infections ;Skin infections ;Skin infections, recurrent -en es HP:0001582 Redundant skin rdfs:label Piel redundante OFFICIAL Loose and sagging skin often associated with loss of skin elasticity. Loose redundant skin ;Redundant skin folds ;Sagging, redundant skin -en es HP:0001583 Rotary nystagmus rdfs:label Nistagmo rotatorio OFFICIAL A form of nystagmus in which the eyeball makes rotary motions around the axis. Rotatory Nystagmus -en es HP:0001586 Vesicovaginal fistula rdfs:label Fístula vesico-vaginal OFFICIAL The presence of a fistula connecting the urinary bladder to the vagina. -en es HP:0001587 obsolete Primary ovarian failure rdfs:label Falla ovárica primaria OFFICIAL -en es HP:0001591 Bell-shaped thorax rdfs:label Tórax en forma de campana OFFICIAL The rib cage has the shape of a wide mouthed bell. That is, the superior portion of the rib cage is constricted, followed by a convex region, and the inferior portion of the rib cage expands again to have a large diameter. Bell-shaped chest ;Constricted, bell-shaped thorax ;Narrow, bell-shaped thorax -en es HP:0001592 Selective tooth agenesis rdfs:label Agenesia dental selectiva OFFICIAL Agenesis specifically affecting one of the classes incisor, premolar, or molar. Absence of a tooth ;Agenesis of a tooth ;Failure of development of a tooth ;Missing a tooth -en es HP:0001593 Maxillary lateral incisor microdontia rdfs:label Microdoncia del incisivo lateral superior OFFICIAL Decreased size of the maxillary permanent incisor. Decreased size of maxillary lateral incisor ;Decreased size of upper lateral incisor ;Decreased width of upper lateral incisor ;Hypotrophic maxillary lateral incisor ;Hypotrophic upper lateral incisor ;Small maxillary lateral incisor ;Small upper lateral incisor -en es HP:0001595 Abnormal hair morphology rdfs:label Anomalía del cabello OFFICIAL An abnormality of the hair. Abnormality of the hair ;Abnormality of the hair shaft ;Hair abnormality -en es HP:0001596 Alopecia rdfs:label Alopecia OFFICIAL Loss of hair from the head or body. Hair loss -en es HP:0001597 Abnormality of the nail rdfs:label Anomalía de la uña OFFICIAL Abnormality of the nail. Abnormality of the nail ;Nail disease -en es HP:0001598 Concave nail rdfs:label Uñas cóncavas OFFICIAL The natural longitudinal (posterodistal) convex arch is not present or is inverted. Koilonychia ;Spoon-shaped nails -en es HP:0001600 Abnormality of the larynx rdfs:label Alteración de la laringe OFFICIAL An abnormality of the larynx. Laryngeal abnormalities ;Laryngeal anomalies -en es HP:0001601 Laryngomalacia rdfs:label Laringomalacia OFFICIAL Laryngomalacia is a congenital abnormality of the laryngeal cartilage in which the cartilage is floppy and prolapses over the larynx during inspiration. Softening of voice box tissue -en es HP:0001602 Laryngeal stenosis rdfs:label Estenosis laríngea OFFICIAL Stricture or narrowing of the larynx that may be associated with ssymptoms of respiratory difficulty depending on the degree of laryngeal narrowing. -en es HP:0001604 Vocal cord paresis rdfs:label Paresia de cuerdas vocales OFFICIAL Decreased strength of the vocal folds. Hoarse voice due to vocal cord paresis ;Vocal cord paresis in severe cases ;Weakness of the vocal cords -en es HP:0001605 Vocal cord paralysis rdfs:label Parálisis de cuerdas vocales OFFICIAL A loss of the ability to move the vocal folds. Inability to move vocal cords ;Laryngeal paralysis -en es HP:0001606 obsolete Vocal cord paralysis (caused by tumor impingement) rdfs:label Parálisis de cuerdas vocales (causada por compresión) OFFICIAL -en es HP:0001607 Subglottic stenosis rdfs:label Estenosis subglótica OFFICIAL -en es HP:0001608 Abnormality of the voice rdfs:label Anomalía de la voz OFFICIAL Abnormality of the voice ;Voice abnormality -en es HP:0001609 Hoarse voice rdfs:label Voz ronca OFFICIAL Hoarseness refers to a change in the pitch or quality of the voice, with the voice sounding weak, very breathy, scratchy, or husky. Hoarse voice ;Hoarseness ;Husky voice -en es HP:0001611 Nasal speech rdfs:label Voz nasal OFFICIAL A type of speech characterized by the presence of an abnormally increased nasal airflow during speech. Hypernasal speech ;Hypernasal voice ;Nasal speech ;Nasal voice -en es HP:0001612 Weak cry rdfs:label Llanto débil OFFICIAL -en es HP:0001613 obsolete Hoarse voice (caused by tumor impingement) rdfs:label obsoletaVoz ronca (causada por compresión tumoral) OFFICIAL -en es HP:0001615 Hoarse cry rdfs:label Llanto ronco OFFICIAL Hoarse cry -en es HP:0001618 Dysphonia rdfs:label Disfonía OFFICIAL An impairment in the ability to produce voice sounds. Inability to produce voice sounds -en es HP:0001620 High pitched voice rdfs:label Voz aguda o de tono alto OFFICIAL An abnormal increase in the pitch (frequency) of the voice. High pitched voice ;High-pitched voice -en es HP:0001621 Weak voice rdfs:label Voz débil OFFICIAL Reduced intensity (volume) of speech. Hypophonia ;Soft voice ;Weak voice -en es HP:0001622 Premature birth rdfs:label Parto prematuro OFFICIAL The birth of a baby of less than 37 weeks of gestational age. Premature birth ;Premature delivery ;Premature delivery of affected infants ;Preterm delivery ;Shortened gestation time -en es HP:0001623 Breech presentation rdfs:label Presentación podálica OFFICIAL A position of the fetus at delivery in which the fetus enters the birth canal with the buttocks or feet first. Breech presentation at birth ;Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus -en es HP:0001626 Abnormality of the cardiovascular system rdfs:label Anomalía del sistema cardiovascular OFFICIAL Any abnormality of the cardiovascular system. Abnormality of the cardiovascular system ;Cardiac anomaly ;Cardiovascular abnormality ;Cardiovascular disease -en es HP:0001627 Abnormal heart morphology rdfs:label Anomalía de la morfología cardíaca OFFICIAL Any structural anomaly of the heart. Abnormality of cardiac morphology ;Abnormality of the heart ;Abnormally shaped heart ;Cardiac abnormality ;Cardiac anomalies ;Congenital heart defect ;Congenital heart defects -en es HP:0001629 Ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular OFFICIAL A hole between the two bottom chambers (ventricles) of the heart. The defect is centered around the most superior aspect of the ventricular septum. Hole in heart wall separating two lower heart chambers ;Ventricular septal defects ;Ventriculoseptal defect -en es HP:0001631 Atrial septal defect rdfs:label Defecto en el tabique auricular OFFICIAL Atrial septal defect (ASD) is a congenital abnormality of the interatrial septum that enables blood flow between the left and right atria via the interatrial septum. An opening in the wall separating the top two chambers of the heart ;ASD ;Atria septal defect ;Atrial septum defect ;Defect in the atrial septum ;Hole in heart wall separating two upper heart chambers -en es HP:0001633 Abnormal mitral valve morphology rdfs:label Anomalía de la válvula mitral OFFICIAL Any structural anomaly of the mitral valve. Abnormality of the mitral valve -en es HP:0001634 Mitral valve prolapse rdfs:label Prolapso de la válvula mitral OFFICIAL One or both of the leaflets (cusps) of the mitral valve bulges back into the left atrium upon contraction of the left ventricle. -en es HP:0001635 Congestive heart failure rdfs:label Insuficiencia cardíaca congestiva OFFICIAL The presence of an abnormality of cardiac function that is responsible for the failure of the heart to pump blood at a rate that is commensurate with the needs of the tissues or a state in which abnormally elevated filling pressures are required for the heart to do so. Heart failure is frequently related to a defect in myocardial contraction. Cardiac failure ;Cardiac failures ;Cardiac insufficiency ;CHF ;Chronic heart failure ;Heart failure -en es HP:0001636 Tetralogy of Fallot rdfs:label Tetralogía de Fallot OFFICIAL A congenital cardiac malformation comprising pulmonary stenosis, overriding aorta, ventricular septum defect, and right ventricular hypertrophy. The diagnosis of TOF is made if at least three of the four above mentioned features are present. Tetrology of fallot -en es HP:0001637 Abnormal myocardium morphology rdfs:label Anomalía del miocardio OFFICIAL A structural anomaly of the muscle layer of the heart wall. Abnormality of the myocardium -en es HP:0001638 Cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía OFFICIAL A myocardial disorder in which the heart muscle is structurally and functionally abnormal, in the absence of coronary artery disease, hypertension, valvular disease and congenital heart disease sufficient to cause the observed myocardial abnormality. Disease of the heart muscle -en es HP:0001639 Hypertrophic cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía hipertrófica OFFICIAL Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is defined by the presence of increased ventricular wall thickness or mass in the absence of loading conditions (hypertension, valve disease) sufficient to cause the observed abnormality. Cardiomyopathy, hypertrophic ;Enlarged and thickened heart muscle -en es HP:0001640 Cardiomegaly rdfs:label Cardiomegalia OFFICIAL Increased size of the heart. Enlarged heart ;Increased heart size -en es HP:0001641 Abnormal pulmonary valve morphology rdfs:label Anomalía de la válvula pulmonar OFFICIAL Any structural abnormality of the pulmonary valve. Abnormality of the pulmonary valve ;Anomaly of the pulmonary valve -en es HP:0001642 Pulmonic stenosis rdfs:label Estenosis pulmonar OFFICIAL A narrowing of the right ventricular outflow tract that can occur at the pulmonary valve (valvular stenosis) or just below the pulmonary valve (infundibular stenosis). Narrowing of pulmonic valve ;Pulmonary stenosis ;Pulmonary valve stenosis ;Pulmonic valve stenosis -en es HP:0001643 Patent ductus arteriosus rdfs:label Ductus arterioso permeable OFFICIAL In utero, the ductus arteriosus (DA) serves to divert ventricular output away from the lungs and toward the placenta by connecting the main pulmonary artery to the descending aorta. A patent ductus arteriosus (PDA) in the first 3 days of life is a physiologic shunt in healthy term and preterm newborn infants, and normally is substantially closed within about 24 hours after bith and completely closed after about three weeks. Failure of physiologcal closure is referred to a persistent or patent ductus arteriosus (PDA). Depending on the degree of left-to-right shunting, PDA can have clinical consequences. Ductus arteriosus ;Persistent arterial duct ;Persistent ductus arteriosus -en es HP:0001644 Dilated cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía dilatada OFFICIAL Dilated cardiomyopathy (DCM) is defined by the presence of left ventricular dilatation and left ventricular systolic dysfunction in the absence of abnormal loading conditions (hypertension, valve disease) or coronary artery disease sufficient to cause global systolic impairment. Right ventricular dilation and dysfunction may be present but are not necessary for the diagnosis. Cardiomyopathy, dilated ;Congestive cardiomyopathy ;Stretched and thinned heart muscle -en es HP:0001645 Sudden cardiac death rdfs:label Muerte súbita cardíaca OFFICIAL The heart suddenly and unexpectedly stops beating resulting in death within a short time period (generally within 1 h of ssymptom onset). Premature sudden cardiac death ;Sudden cardiac death -en es HP:0001646 Abnormal aortic valve morphology rdfs:label Anomalía de la válvula aórtica OFFICIAL Any abnormality of the aortic valve. Abnormality of the aortic valve -en es HP:0001647 Bicuspid aortic valve rdfs:label Válvula aórtica bicúspide OFFICIAL The presence of an aortic valve with two instead of the normal three cusps (flaps). Bicuspid aortic valvue is a malformation of a commissure (small space between the attachment of each cusp to the aortic wall) and the adjacent parts of the two corresponding cusps forming a raphe (the fused area of the two underdeveloped cusps turning into a malformed commissure between both cusps; the raphe is a fibrous ridge that extends from the commissure to the free edge of the two underdeveloped, conjoint cusps). Aortic valve has two leaflets rather than three -en es HP:0001648 Cor pulmonale rdfs:label Cor pulmonale OFFICIAL Right-sided heart failure resulting from chronic hypertension in the pulmonary arteries and right ventricle. -en es HP:0001649 Tachycardia rdfs:label Taquicardia OFFICIAL A rapid heartrate that exceeds the range of the normal resting heartrate for age. Elevated heart rate ;Fast heart rate ;Heart racing ;Increased heart rate ;Racing heart ;Rapid heart beat -en es HP:0001650 Aortic valve stenosis rdfs:label Estenosis de la válvula aórtica OFFICIAL The presence of a stenosis (narrowing) of the aortic valve. Aortic stenosis ;Narrowing of aortic valve ;Valvular aortic stenosis -en es HP:0001651 Dextrocardia rdfs:label Dextrocardia OFFICIAL The heart is located in the right hand sided hemithorax. That is, there is a left-right reversal (or \mirror reflection\") of the anatomical location of the heart in which the heart is locate on the right side instead of the left." Heart tip and four chambers point towards right side of body ;Thoracic situs inversus -en es HP:0001653 Mitral regurgitation rdfs:label Regurgitación mitral OFFICIAL An abnormality of the mitral valve characterized by insufficiency or incompetence of the mitral valve resulting in retrograde leaking of blood through the mitral valve upon ventricular contraction. Mitral incompetence ;Mitral insufficiency ;Mitral regurgitation, mild ;Mitral valve insufficiency ;Mitral valve regurgitation -en es HP:0001654 Abnormal heart valve morphology rdfs:label Anomalía de las válvulas del corazón OFFICIAL Any structural abnormality of a cardiac valve. Abnormality of the heart valves ;Valvular abnormality ;Valvular heart disease -en es HP:0001655 Patent foramen ovale rdfs:label Foramen oval permeable OFFICIAL Failure of the foramen ovale to seal postnatally, leaving a potential conduit between the left and right cardiac atria. -en es HP:0001657 Prolonged QT interval rdfs:label Intervalo QT prolongado OFFICIAL Increased time between the start of the Q wave and the end of the T wave as measured by the electrocardiogram (EKG). Long Q-T syndrome ;Long QT syndrome ;Prolong qt interval on ekg -en es HP:0001658 Myocardial infarction rdfs:label Infarto de miocardio OFFICIAL Necrosis of the myocardium caused by an obstruction of the blood supply to the heart and often associated with chest pain, shortness of breath, palpitations, and anxiety as well as characteristic EKG findings and elevation of serum markers including creatine kinase-MB fraction and troponin. Heart attack ;MI -en es HP:0001659 Aortic regurgitation rdfs:label Regurgitación aórtica OFFICIAL An insufficiency of the aortic valve, leading to regurgitation (backward flow) of blood from the aorta into the left ventricle. Aortic insufficiency ;Aortic valve regurgitation -en es HP:0001660 Truncus arteriosus rdfs:label Tronco arterioso OFFICIAL A single arterial trunk arises from the cardiac mass. The pulmonary arteries, aorta and coronary arteries arise from this single trunk with no evidence of another outflow tract. Common arterial trunk ;Persistant truncus arteriosus -en es HP:0001662 Bradycardia rdfs:label Bradicardia OFFICIAL A slower than normal heart rate (in adults, slower than 60 beats per minute). Brachycardia ;Slow heartbeats -en es HP:0001663 Ventricular fibrillation rdfs:label Fibrilación ventricular OFFICIAL Uncontrolled contractions of muscles fibers in the left ventricle not producing contraction of the left ventricle. Ventricular fibrillation usually begins with a ventricular premature contraction and a short run of rapid ventricular tachycardia degenerating into uncoordinating ventricular fibrillations. -en es HP:0001664 Torsade de pointes rdfs:label Torsade de pointes (torcida de puntas) OFFICIAL A type of ventricular tachycardia characterized by polymorphioc QRS complexes that change in amplitue and cycle length, and thus have the appearance of oscillating around the baseline in the EKG. Torsades de pointes -en es HP:0001667 Right ventricular hypertrophy rdfs:label Hipertrofia ventricular derecha OFFICIAL In this case the right ventricle is more muscular than normal, causing a characteristic boot-shaped (coeur-en-sabot) appearance as seen on anterior- posterior chest x-rays. Right ventricular hypertrophy is commonly associated with any form of right ventricular outflow obstruction or pulmonary hypertension, which may in turn owe its origin to left-sided disease. The echocardiographic signs are thickening of the anterior right ventricular wall and the septum. Cavity size is usually normal, or slightly enlarged. In many cases there is associated volume overload present due to tricuspid regurgitation, in the absence of this, septal motion is normal. Heart right ventricle hypertrophy -en es HP:0001669 Transposition of the great arteries rdfs:label Transposición de las grandes vasos OFFICIAL A complex congenital heart defect in which the aorta arises from the morphologic right ventricle and the pulmonary artery arises from the morphologic left ventricle. Transposition of great vessels -en es HP:0001670 Asymmetric septal hypertrophy rdfs:label Hipertrofia septal asimétrica OFFICIAL Hypertrophic cardiomyopathy with an asymmetrical pattern of hypertrophy, with a predilection for the interventricular septum and myocyte disarray. -en es HP:0001671 Abnormal cardiac septum morphology rdfs:label Anomalía de los tabiques cardíacos OFFICIAL An anomaly of the intra-atrial or intraventricular septum. Abnormality of the cardiac septa ;Heart septal defect ;Septal defects -en es HP:0001673 obsolete Tachycardia (with pheochromocytoma) rdfs:label Taquicardia (con feocromocitoma) OFFICIAL -en es HP:0001674 Complete atrioventricular canal defect rdfs:label Defecto del canal atrioventricular completo OFFICIAL A congenital heart defect characteizred by a specific combination of heart defects with a common atrioventricular valve, primum atrial septal defect and inlet ventricular septal defect. Atrioventricular canal ;Common atrioventricular canal ;Complete atrioventricular septal defect ;Complete common AV canal -en es HP:0001675 obsolete Rhythm disturbances associated with pheochromocytoma rdfs:label Alteraciones del ritmo asociados con feocromocitoma OFFICIAL -en es HP:0001676 obsolete Palpitations (with pheochromocytoma) rdfs:label Palpitaciones (con feocromocitoma) OFFICIAL -en es HP:0001677 Coronary artery atherosclerosis rdfs:label Enfermedad de la arteria coronaria OFFICIAL Reduction of the diameter of the coronary arteries as the result of an accumulation of atheromatous plaques within the walls of the coronary arteries, which increases the risk of myocardial ischemia. Coronary atherosclerosis ;Coronary disease ;Plaque build-up in arteries supplying blood to heart -en es HP:0001678 Atrioventricular block rdfs:label Bloqueo auriculoventricular OFFICIAL Delayed or lack of conduction of atrial depolarizations through the atrioventricular node to the ventricles. Atrioventricular nodal disease ;Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart -en es HP:0001679 Abnormal aortic morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de la aorta OFFICIAL An abnormality of the aorta. Abnormal aorta morphology ;Abnormality of the aorta -en es HP:0001680 Coarctation of aorta rdfs:label Coartación de aorta OFFICIAL Coarctation of the aorta is a narrowing or constriction of a segment of the aorta. Aortic coarctation ;Coarctation of the aorta ;Narrowing of aorta ;Narrowing of the aorta -en es HP:0001681 Angina pectoris rdfs:label Angina de pecho OFFICIAL Paroxysmal chest pain that occurs with exertion or stress and is related to myocardial ischemia. -en es HP:0001682 Subvalvular aortic stenosis rdfs:label Estenosis subaórtica OFFICIAL A fixed form of obstruction to blood flow across the left-ventricular outflow tract related to stenosis (narrowing) below the level of the aortic valve. Narrowing of blood vessel below aortic heart valve ;Subaortic stenosis -en es HP:0001683 Ectopia cordis rdfs:label Ectopia cordis OFFICIAL Congenital malformation of the ventral wall with partial or total evisceration of the heart outside the thoracic cavity and through the defect in the ventral wall. -en es HP:0001684 Secundum atrial septal defect rdfs:label Comunicación interauricular ostium secundum OFFICIAL A kind of atrial septum defect arising from an enlarged foramen ovale, inadequate growth of the septum secundum, or excessive absorption of the septum primum. Atrial septal defect, ostium secundum type ;Ostium secundum atrial septal defect ;Patent ostium secundum -en es HP:0001685 Myocardial fibrosis rdfs:label Fibrosis miocárdica OFFICIAL Myocardial fibrosis is characterized by dysregulated collagen turnover (increased synthesis predominates over unchanged or decreased degradation) and excessive diffuse collagen accumulation in the interstitial and perivascular spaces as well as by phenotypically transformed fibroblasts, termed myofibroblasts. -en es HP:0001686 Loss of voice rdfs:label Pérdida de la voz OFFICIAL Aphonia -en es HP:0001688 Sinus bradycardia rdfs:label Bradicardia sinusal OFFICIAL Bradycardia related to a mean resting sinus rate of less than 50 beats per minute. -en es HP:0001691 Muscular subvalvular aortic stenosis rdfs:label Estenosis aórtica subvalvular muscular OFFICIAL A type of subvalvular aortic stenosis resulting from thickening of the musculature of the interventricular septum, which results in obstruction to blood flow through the left-ventricular outflow tract. Muscular subaortic stenosis -en es HP:0001692 Atrial arrhythmia rdfs:label Arritmia auricular primaria OFFICIAL A type of supraventricular tachycardia in which the atria are the principal site of electrophysiologic disturbance. Primary atrial arrhythmia -en es HP:0001693 Cardiac shunt rdfs:label Cortocircuito (shunt) cardíaco OFFICIAL Pattern of blood flow in the heart that deviates from the normal circuit of the circulatory system. -en es HP:0001694 Right-to-left shunt rdfs:label Cortocircuito (shunt) de derecha a izquierda OFFICIAL Pattern of blood flow in the heart that deviates from the normal circuit of the circulatory system from the right side of the heart to the left. -en es HP:0001695 Cardiac arrest rdfs:label Paro cardíaco OFFICIAL An abrupt loss of heart function. Heart stops beating -en es HP:0001696 Situs inversus totalis rdfs:label Situs inversus totalis OFFICIAL A left-right reversal (or \mirror reflection\") of the anatomical location of the major thoracic and abdominal organs." All organs on wrong side of body ;Situs inversus ;situs oppositus ;situs transversus -en es HP:0001697 Abnormal pericardium morphology rdfs:label Anomalía del pericardio OFFICIAL An abnormality of the pericardium, i.e., of the fluid filled sac that surrounds the heart and the proximal ends of the aorta, vena cava, and the pulmonary artery. Abnormality of the pericardium -en es HP:0001698 Pericardial effusion rdfs:label Derrame pericárdico OFFICIAL Accumulation of fluid within the pericardium. Fluid around heart ;Pericardial effusions -en es HP:0001699 Sudden death rdfs:label Muerte súbita OFFICIAL Rapid and unexpected death. -en es HP:0001700 Myocardial necrosis rdfs:label Necrosis miocárdica OFFICIAL Irreversible damage to heart tissue (myocardium) due to lack of oxygen after a heart attack (myocardial infarction). -en es HP:0001701 Pericarditis rdfs:label Pericarditis OFFICIAL Inflammation of the sac-like covering around the heart (pericardium). Swelling or irritation of membrane around heart -en es HP:0001702 Abnormal tricuspid valve morphology rdfs:label Anomalía de la válvula tricúspide OFFICIAL Any structural anomaly of the tricuspid valve. Abnormality of the tricuspid valve -en es HP:0001704 Tricuspid valve prolapse rdfs:label Prolapso de la válvula tricúspide OFFICIAL One or more of the leaflets (cusps) of the tricuspid valve bulges back into the right atrium upon contraction of the right ventricle. -en es HP:0001705 Right ventricular outlet tract obstruction rdfs:label Obstrucción de la salida del ventrículo derecho OFFICIAL An obstruction to the forward flow of blood in the outflow tract of the right ventricle. Right ventricular outlet obstruction -en es HP:0001706 Endocardial fibroelastosis rdfs:label Fibroelastosis endocardial OFFICIAL Diffuse thickening of the ventricular endocardium and by associated myocardial dysfunction -en es HP:0001707 Abnormal right ventricle morphology rdfs:label Anomalía del ventrículo derecho OFFICIAL An abnormality of the right ventricle of the heart. Abnormality of the right ventricle ;Right ventricular abnormality -en es HP:0001708 Right ventricular failure rdfs:label Insuficiencia ventricular derecha OFFICIAL Reduced ability of the right ventricle to perform its function (to receive blood from the right atrium and to eject blood into the pulmonary artery), often leading to pitting peripheral edema, ascites, and hepatomegaly. Impaired right ventricular function ;Right ventricular impairment ;Right-sided heart failure -en es HP:0001709 Third degree atrioventricular block rdfs:label Bloqueo auriculoventricular de tercer grado OFFICIAL Third-degree atrioventricular (AV) block (also referred to as complete heart block) is the complete dissociation of the atria and the ventricles. Third-degree AV block exists when more P waves than QRS complexes exist and no relationship (no conduction) exists between them. Complete heart block ;Third-degree heart block -en es HP:0001710 Conotruncal defect rdfs:label Defecto conotruncal OFFICIAL A congenital malformation of the outflow tract of the heart. Conotruncal defects are thought to result from a disturbance of the outflow tract of the embryonic heart, and comprise truncus arteriosus, tetralogy of Fallot, interrupted aortic arch, transposition of the great arteries, and double outlet right ventricle. Conotruncal heart defects -en es HP:0001711 Abnormal left ventricle morphology rdfs:label Anomalía del ventrículo izquierdo OFFICIAL Any structural abnormality of the left ventricle of the heart. Abnormal heart left ventricle morphology ;Abnormality of the left ventricle ;Left ventricular abnormality -en es HP:0001712 Left ventricular hypertrophy rdfs:label Hipertrofia ventricular izquierda OFFICIAL Enlargement or increased size of the heart left ventricle. Heart left ventricle hypertrophy ;Left ventricular wall hypertrophy -en es HP:0001713 Abnormal cardiac ventricle morphology rdfs:label Anomalía del ventrículo cardíaco OFFICIAL An abnormality of a cardiac ventricle. Abnormality of cardiac ventricle -en es HP:0001714 Ventricular hypertrophy rdfs:label Hipertrofia ventricular OFFICIAL Enlargement of the cardiac ventricular muscle tissue with increase in the width of the wall of the ventricle and loss of elasticity. Ventricular hypertrophy is clinically differentiated into left and right ventricular hypertrophy. -en es HP:0001716 Wolff-Parkinson-White syndrome rdfs:label Síndrome de Wolff-Parkinson-White OFFICIAL A disorder of the cardiac conduction system of the heart characterized by ventricular preexcitation due to the presence of an abnormal accessory atrioventricular electrical conduction pathway. -en es HP:0001717 Coronary artery calcification rdfs:label Calcificación de la arteria coronaria OFFICIAL An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall in a coronary artery. -en es HP:0001718 Mitral stenosis rdfs:label Estenosis mitral OFFICIAL An abnormal narrowing of the orifice of the mitral valve. Mitral valve stenosis -en es HP:0001719 Double outlet right ventricle rdfs:label Doble salida del ventrículo derecho OFFICIAL Double outlet right ventricle (DORV) is a type of ventriculoarterial connection in which both great vessels arise entirely or predominantly from the right ventricle. DORV ;Double-outlet right ventricle -en es HP:0001722 High-output congestive heart failure rdfs:label Insuficiencia cardíaca congestiva de alto rendimiento OFFICIAL A form of heart failure characterized by elevated cardiac output. This may be seen in patients with heart failure and hyperthyroidism, anemia, pregnancy, arteriovenous fistulae, and others. -en es HP:0001723 Restrictive cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía restrictiva OFFICIAL Restrictive left ventricular physiology is characterized by a pattern of ventricular filling in which increased stiffness of the myocardium causes ventricular pressure to rise precipitously with only small increases in volume, defined as restrictive ventricular physiology in the presence of normal or reduced diastolic volumes (of one or both ventricles), normal or reduced systolic volumes, and normal ventricular wall thickness. -en es HP:0001724 obsolete Aortic dilatation rdfs:label Dilatación aórtica OFFICIAL -en es HP:0001726 obsolete Increased prevalence of valvular disease rdfs:label Aumento de la prevalencia de la enfermedad valvular OFFICIAL -en es HP:0001727 Thromboembolic stroke rdfs:label Accidente cerebrovascular tromboembólico OFFICIAL A cerebrovascular accident (stroke) that occurs because of thromboembolism. -en es HP:0001730 Progressive hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia progresiva OFFICIAL A progressive form of hearing impairment. Progressive hearing loss -en es HP:0001732 Abnormality of the pancreas rdfs:label Anomalía del páncreas OFFICIAL An abnormality of the pancreas. Abnormality of the pancreas ;Pancreatic disease -en es HP:0001733 Pancreatitis rdfs:label Pancreatitis OFFICIAL The presence of inflammation in the pancreas. Pancreatic inflammation -en es HP:0001734 Annular pancreas rdfs:label Páncreas anular OFFICIAL A congenital anomaly in which the pancreas completely (or sometimes incompletely) encircles the second portion of duodenum and occasionally obstructs the more proximal duodenum. -en es HP:0001735 Acute pancreatitis rdfs:label Pancreatitis aguda OFFICIAL A acute form of pancreatitis. Acute pancreatic inflammation ;Pancreatitis, acute -en es HP:0001737 Pancreatic cysts rdfs:label Quistes pancreáticos OFFICIAL A cyst of the pancreas that possess a lining of mucous epithelium. Multiple pancreatic cysts ;Pancreatic cyst ;Pancreatic cysts -en es HP:0001738 Exocrine pancreatic insufficiency rdfs:label Insuficiencia pancreática exocrina OFFICIAL Impaired function of the exocrine pancreas associated with a reduced ability to digest foods because of lack of digestive enzymes. Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes ;Pancreatic insufficiency -en es HP:0001739 Abnormality of the nasopharynx rdfs:label Anomalía de la nasofaringe OFFICIAL -en es HP:0001741 Phimosis rdfs:label Fimosis OFFICIAL The male foreskin cannot be fully retracted from the head of the penis. -en es HP:0001742 Nasal obstruction rdfs:label Obstrucción nasal OFFICIAL Reduced ability to pass air through the nasal cavity often leading to mouth breathing. Blockage of nose ;Congestion of nose ;Nasal blockage ;Nasal congestion ;Nasal obstruction ;Obstruction of nose ;Stuffy nose -en es HP:0001743 Abnormality of the spleen rdfs:label Anomalía del bazo OFFICIAL An abnormality of the spleen. Abnormality of the spleen -en es HP:0001744 Splenomegaly rdfs:label Esplenomegalia OFFICIAL Abnormal increased size of the spleen. Increased spleen size -en es HP:0001746 Asplenia rdfs:label Asplenia OFFICIAL Absence (aplasia) of the spleen. Absent spleen -en es HP:0001747 Accessory spleen rdfs:label Bazo accesorio OFFICIAL An accessory spleen is a round, iso-echogenic, homogenic and smooth structure and is seen as a normal variant mostly on the medial contour of the spleen, near the hilus or around the lower pole. This has no pathogenic relevance. -en es HP:0001748 Polysplenia rdfs:label Poliesplenia OFFICIAL Polysplenia is a congenital disease manifested by multiple small accessory spleens. Accessory spleens ;Multiple accessory spleens ;Multiple small spleens -en es HP:0001750 Single ventricle rdfs:label Ventrículo único OFFICIAL The presence of only one working lower chamber in the heart, usually with a virtual absence of the ventricular septum and usually present in conjunction with double inlet left or right ventricle. Common ventricle -en es HP:0001751 Vestibular dysfunction rdfs:label Disfunción vestibular OFFICIAL An abnormality of the functioning of the vestibular apparatus. Impaired vestibular function ;Interictal vestibular dysfunction ;Vestibular function defect -en es HP:0001756 Vestibular hypofunction rdfs:label Hipofunción vestibular OFFICIAL Reduced functioning of the vestibular apparatus. -en es HP:0001757 High-frequency sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial para frecuencias altas OFFICIAL A form of sensorineural hearing impairment that affects primarily the higher frequencies. High frequency sensorineural hearing impairment ;High-tone sensorineural deafness ;High-tone sensorineural hearing impairment -en es HP:0001760 Abnormality of the foot rdfs:label Anomalía del pie OFFICIAL An abnormality of the skeleton of foot. Abnormal feet morphology ;Abnormality of the feet ;Abnormality of the foot ;Foot deformities ;Foot deformity -en es HP:0001761 Pes cavus rdfs:label Pie cavo OFFICIAL The presence of an unusually high plantar arch. Also called high instep, pes cavus refers to a distinctly hollow form of the sole of the foot when it is bearing weight. High-arched foot -en es HP:0001762 Talipes equinovarus rdfs:label Talipes equinovaro OFFICIAL Talipes equinovarus (also called clubfoot) typically has four main components: inversion and adduction of the forefoot; inversion of the heel and hindfoot; equinus (limitation of extension) of the ankle and subtalar joint; and internal rotation of the leg. Club feet ;Club foot ;Clubfeet ;Clubfoot ;Equinovarus ;Foot, talipes equinovarus ;Pes equinovarus ;Pes equinus ;Talipes varus -en es HP:0001763 Pes planus rdfs:label Pie plano OFFICIAL A foot where the longitudinal arch of the foot is in contact with the ground or floor when the individual is standing; or, in a patient lying supine, a foot where the arch is in contact with the surface of a flat board pressed against the sole of the foot by the examiner with a pressure similar to that expected from weight bearing; or, the height of the arch is reduced. Dropped arches ;Fallen arches ;Flat feet ;Flat foot -en es HP:0001765 Hammertoe rdfs:label Dedo del pie en martillo OFFICIAL Hyperextension of the metatarsal-phalangeal joint with hyperflexion of the proximal interphalangeal (PIP) joint. Hammer toe ;Hammertoe ;Hammertoes -en es HP:0001769 Broad foot rdfs:label Pies anchos OFFICIAL A foot for which the measured width is above the 95th centile for age; or, a foot that appears disproportionately wide for its length. Broad feet ;Broad foot ;Wide foot -en es HP:0001770 Toe syndactyly rdfs:label Sindactilia del dedo del pie OFFICIAL Webbing or fusion of the toes, involving soft parts only or including bone structure. Bony fusions are referred to as \bony\" Syndactyly if the fusion occurs in a radio-ulnar axis. Fusions of bones of the toes in a proximo-distal axis are referred to as \"Symphalangism\"." Foot syndactyly ;Fused toes ;Syndactyly of feet ;Syndactyly of toes ;Webbed toes -en es HP:0001771 Achilles tendon contracture rdfs:label Contracturas del tendón de Aquiles OFFICIAL A contracture of the Achilles tendon. Achilles tendon contractures ;Contractures of the Achilles tendon ;Shortening of the achilles tendon ;Tight achilles tendon -en es HP:0001772 Talipes equinovalgus rdfs:label Talipes equinovalgo OFFICIAL A deformity of foot and ankle in which the foot is bent down and outwards. Equinovalgus deformity -en es HP:0001773 Short foot rdfs:label Pie corto OFFICIAL A measured foot length that is more than 2 SD below the mean for a newborn of 27 - 41 weeks gestation, or foot that is less than the 3rd centile for individuals from birth to 16 years of age (objective). Alternatively, a foot that appears disproportionately short (subjective). Hypoplastic feet ;Short feet ;Short foot ;Small feet -en es HP:0001775 Tarsal osteovalgus rdfs:label Tarso osteovalgo OFFICIAL -en es HP:0001776 Bilateral talipes equinovarus rdfs:label Talipes equinovaro bilateral OFFICIAL Bilateral clubfoot deformity (see HP:0001762). Bilateral clubfeet ;Bilateral clubfoot ;Club foot on both sides -en es HP:0001780 Abnormality of toe rdfs:label Anomalía del dedo del pie OFFICIAL An anomaly of a toe. Abnormalities of the toes ;Abnormality of toe -en es HP:0001782 Bulbous tips of toes rdfs:label Pulpejos de los dedos de los pies carnosos OFFICIAL An abnormality of the morphology of the toes, such that the tips of the toes are prominent and bulbous. -en es HP:0001783 Broad metatarsal rdfs:label Metatarsos anchos OFFICIAL Increased side-to-side width of a metatarsal bone. Broad metatarsals ;Wide long bone of foot ;Widened metatarsal shaft -en es HP:0001785 Ankle swelling rdfs:label Hinchazón del tobillo OFFICIAL Ankle swelling -en es HP:0001786 Narrow foot rdfs:label Pie estrecho - delgado OFFICIAL A foot for which the measured width is below the 5th centile for age; or, a foot that appears disproportionately narrow for its length. Narrow foot ;Slender feet -en es HP:0001787 Abnormal delivery rdfs:label Parto anormal OFFICIAL An abnormality of the birth process. Abnormal delivery ;Delivery complication -en es HP:0001788 Premature rupture of membranes rdfs:label Ruptura prematura de membranas OFFICIAL Premature rupture of membranes (PROM) is a condition which occurs in pregnancy when the amniotic sac ruptures more than an hour before the onset of labor. -en es HP:0001789 Hydrops fetalis rdfs:label Hidropesía fetal OFFICIAL The abnormal accumulation of fluid in two or more fetal compartments, including ascites, pleural effusion, pericardial effusion, and skin edema. -en es HP:0001790 Nonimmune hydrops fetalis rdfs:label Hidropesía fetal no inmunitaria OFFICIAL A type of hydrops fetalis in which there is no identifiable circulating antibody to red blood cell antigens . Hydrops fetalis, non-immune ;Hydrops fetalis, nonimmune ;Non-immune fetal hydrops ;Nonimmune hydrops -en es HP:0001791 Fetal ascites rdfs:label Ascitis fetal OFFICIAL Accumulation of fluid in the peritoneal cavity during the fetal period. -en es HP:0001792 Small nail rdfs:label Uña pequeña OFFICIAL A nail that is diminished in length and width, i.e., underdeveloped nail. Hypoplastic nail ;Hypoplastic nails ;Nail hypoplasia ;Small nail ;Small nails -en es HP:0001795 Hyperconvex nail rdfs:label Uñas hiperconvexas OFFICIAL When viewed on end (with the digit tip pointing toward the examiner's eye) the curve of the nail forms a tighter curve of convexity. Increased nail curvature ;Nail overcurvature -en es HP:0001798 Anonychia rdfs:label Anoniquia OFFICIAL Aplasia of the nail. Absent nails ;Aplastic nails -en es HP:0001799 Short nail rdfs:label Uña corta OFFICIAL Decreased length of nail. Short nail ;Short nails -en es HP:0001800 Hypoplastic toenails rdfs:label Hipoplasia de la uñas del pie OFFICIAL Underdevelopment of the toenail. Underdeveloped toenails -en es HP:0001802 Absent toenail rdfs:label Uña ausente OFFICIAL Congenital absence of the toenail. Absent toenail ;Absent toenails ;Absent toenails (anonychia) ;Anonychia of toenails -en es HP:0001803 Nail pits rdfs:label Muescas punteadas (pits) en las uñas OFFICIAL Small (typically about 1 mm or less in size) depressions on the dorsal nail surface. Nail pits ;Nail pitting ;Pitted nails -en es HP:0001804 Hypoplastic fingernail rdfs:label Hipoplasia de la uña OFFICIAL Underdevelopment of a fingernail. Small fingernail ;Underdeveloped fingernail -en es HP:0001805 Onychogryposis rdfs:label Uña gruesa OFFICIAL Nail that appears thick when viewed on end. Dystrophic thickened nails ;Thick nail ;Thickened nails -en es HP:0001806 Onycholysis rdfs:label Onicolisis OFFICIAL Detachment of the nail from the nail bed. Detachment of nail ;Oncholysis -en es HP:0001807 Ridged nail rdfs:label Uñas con crestas OFFICIAL Longitudinal, linear prominences in the nail plate. Grooved nails ;Longitudinal ridging ;Nail ridging ;Ridged nails -en es HP:0001808 Fragile nails rdfs:label Uñas frágiles OFFICIAL Nails that easily break. Brittle nails -en es HP:0001809 Split nail rdfs:label Uña hendida OFFICIAL A nail plate that has a longitudinal separation and the two sections of the nail share the same lateral radius of curvature. Longitudinal splitting of nail -en es HP:0001810 Dystrophic toenail rdfs:label Uña de los pies distróficas OFFICIAL Toenail changes apart from changes of the color of the toenail (nail dyschromia) that involve partial or complete disruption of the various keratinous layers of the nail plate. Dystrophic toenail changes ;Dystrophic toenails ;Poor toenail formation -en es HP:0001812 Hyperconvex fingernails rdfs:label Uñas hiperconvexas OFFICIAL When viewed on end (with the finger tip pointing toward the examiner's eye) the curve of the fingernail forms a tighter curve of convexity. Tubular fingernails -en es HP:0001814 Deep-set nails rdfs:label Uñas de implantación profunda OFFICIAL Deeply placed nails. Deep-set nails -en es HP:0001816 Thin nail rdfs:label Uña fina OFFICIAL Nail that appears thin when viewed on end. Thin nail ;Thin nails -en es HP:0001817 Absent fingernail rdfs:label Uña ausente OFFICIAL Absence of a fingernail. Absent fingernail ;Anonychia of fingernails ;Aplasia of the fingernail -en es HP:0001818 Paronychia rdfs:label Paroniquia OFFICIAL The nail disease paronychia is an often-tender bacterial or fungal hand infection or foot infection where the nail and skin meet at the side or the base of a finger or toenail. The infection can start suddenly (acute paronychia) or gradually (chronic paronychia). -en es HP:0001820 Leukonychia rdfs:label Leuconiquia OFFICIAL White discoloration of the nails. White discoloration of nails -en es HP:0001821 Broad nail rdfs:label Uñas anchas OFFICIAL Increased width of nail. Broad fingernails ;Broad nail ;Wide fingernails -en es HP:0001822 Hallux valgus rdfs:label Dedo gordo del pie valgus OFFICIAL Lateral deviation of the great toe (i.e., in the direction of the little toe). Bunion ;Lateral deviation of great toe ;Lateral deviation of halluces -en es HP:0001824 Weight loss rdfs:label Pérdida de peso OFFICIAL Reduction inexisting body weight. -en es HP:0001827 Genital tract atresia rdfs:label Atresia del tracto genital OFFICIAL Congenital occlusion of a tube in the genital tract. -en es HP:0001829 Foot polydactyly rdfs:label Polidactilia de pie OFFICIAL A kind of polydactyly characterized by the presence of a supernumerary toe or toes. Duplication of bones of the toes ;Polydactyly of feet ;Polydactyly of the foot -en es HP:0001830 Postaxial foot polydactyly rdfs:label Polidactilia postaxial del pie OFFICIAL Polydactyly of the foot most commonly refers to the presence of six toes on one foot. Postaxial polydactyly affects the lateral ray and the duplication may range from a well-formed articulated digit to a rudimentary digit. Extra toe attached near the little toe ;Fibular polydactyly ;Polydactyly affecting the 5th toe ;Postaxial polydactyly of feet ;Postaxial polydactyly of foot ;Posterior polydactyly of foot -en es HP:0001831 Short toe rdfs:label Acortamiento del dedo gordo del pie OFFICIAL A toe that appears disproportionately short compared to the foot. Brachydactyly of the foot ;Hypoplasia of the toe ;Hypoplastic toes ;Short foot phalanges ;Short toe ;Short toes ;Stubby toes -en es HP:0001832 Abnormal metatarsal morphology rdfs:label Anomalía de los huesos metatarsianos OFFICIAL Abnormalities of the metatarsal bones (i.e. of five tubular bones located between the tarsal bones of the hind- and mid-foot and the phalanges of the toes). Abnormality of the long bone of foot -en es HP:0001833 Long foot rdfs:label Dedos del pie largos OFFICIAL Increased back to front length of the foot. Disproportionately large feet ;large feet ;long feet ;Long foot -en es HP:0001836 Camptodactyly of toe rdfs:label Camptodactilia del dedo del pie OFFICIAL Camptodactyly is a painless flexion contracture of the proximal interphalangeal (PIP) joint that is usually gradually progressive. This term refers to camptodactyly of one or more toes. Camptodactyly of feet -en es HP:0001837 Broad toe rdfs:label Dedo del pie ancho OFFICIAL Visible increase in width of the non-hallux digit without an increase in the dorso-ventral dimension. Broad toe ;Wide toe -en es HP:0001838 Rocker bottom foot rdfs:label Pie en mecedora - talo vertical congénito OFFICIAL The presence of both a prominent heel and a convex contour of the sole. Congenital vertical talus ;Rocker bottom feet ;Rocker bottom foot ;Rocker-bottom feet ;Rockerbottom feet -en es HP:0001839 Split foot rdfs:label Pie hendido OFFICIAL A condition in which middle parts of the foot (toes and metatarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe over absent 2nd or 3rd toes as far as oligo- or monodactyl feet. Foot ectrodactyly ;Lobster-claw foot deformity ;Split foot ;Split-foot -en es HP:0001840 Metatarsus adductus rdfs:label Metatarso aducto OFFICIAL The metatarsals are deviated medially (tibially), that is, the bones in the front half of the foot bend or turn in toward the body. Forefoot varus ;Front half of foot turns inward ;Intoe ;Metatarsus adductovarsus ;Metatarsus varus -en es HP:0001841 Preaxial foot polydactyly rdfs:label Polidactilia preaxial en pie OFFICIAL Duplication of all or part of the first ray. Partial/complete duplication of the phalanges of the big toe ;Polydactyly affecting the hallux ;Preaxial hallucal polydactyly ;Preaxial polydactyly of feet ;Preaxial polydactyly of foot ;Preaxial polydactyly of the feet ;Preaxial polydactyly, feet -en es HP:0001842 Foot acroosteolysis rdfs:label Acroosteólisis (en pies) OFFICIAL Acroosteolysis of feet -en es HP:0001844 Abnormality of the hallux rdfs:label Anomalía del dedo gordo del pie OFFICIAL This term applies for all abnormalities of the big toe, also called hallux. Abnormalities of the hallux ;Abnormality of the big toe -en es HP:0001845 Overlapping toe rdfs:label Superposición de los dedos del pie OFFICIAL Describes a foot digit resting on the dorsal surface of an adjacent digit when the foot is at rest. Crossover toe ;Overlapping toe ;Overlapping toes ;Overriding toes -en es HP:0001847 Long hallux rdfs:label Dedos gordos de los pies largos OFFICIAL Increased length of the big toe. Increased length of the hallux ;Large halluces ;Long big toe ;Long halluces -en es HP:0001848 Calcaneovalgus deformity rdfs:label Deformidad en valgo del calcáneo OFFICIAL This is a postural deformity in which the foot is positioned up against the tibia. The heel (calcaneus) is positioned downward (that is, the ankle is flexed upward), and the heel is turned outward (valgus). Calcaneovalgus ;Calcaneovalgus Foot ;Foot and ankle bend up toward shin of leg ;Valgus position of the calcaneus -en es HP:0001849 Foot oligodactyly rdfs:label Oligodactilia (pies) OFFICIAL A developmental defect resulting in the presence of fewer than the normal number of toes. Missing toes ;Oligodactyly of feet -en es HP:0001850 Abnormality of the tarsal bones rdfs:label Anomalía de los huesos del tarso OFFICIAL An abnormality of the tarsus are the cluster of seven bones in the foot between the tibia and fibula and the metatarsus, including the calcaneus (heel) bone and the talus (ankle) bone. Abnormal ankle bones ;Abnormal tarsals -en es HP:0001852 Sandal gap rdfs:label Separación entre el primer y segundo dedos del pie (sandal gap) OFFICIAL A widely spaced gap between the first toe (the great toe) and the second toe. Gap between 1st and 2nd toes ;Gap between first and second toe ;Increased space between first and second toes ;Sandal gap between first and second toes ;Space between great toe and second toe ;Wide space between 1st, 2nd toes ;Wide space between first and second toes ;Wide-spaced big toe ;Widely spaced 1st-2nd toes ;Widely spaced first and second toes ;Widened gap 1st-2nd toes ;Widened gap first and second toe -en es HP:0001853 Bifid distal phalanx of toe rdfs:label Falange distal bífida del dedo del pie OFFICIAL Bifid distal phalanges of toes ;Bifid terminal phalanx of toe ;Notched outermost bones of toes -en es HP:0001854 Podagra rdfs:label Gota en lo pies OFFICIAL Gout affecting the Metatarsophalangeal joint of big toe. Gout of big toe -en es HP:0001857 Short distal phalanx of toe rdfs:label Falange distal corta del dedo gordo del pie OFFICIAL Short distance from the end of the toe to the most distal interphalangeal crease or distal interphalangeal joint flexion point, i.e., abnormally short distal phalanx of toe. Hypoplastic distal phalanges of feet ;Short outermost bone of toe -en es HP:0001859 Distal foot symphalangism rdfs:label Sinfalangismo distal (pies) OFFICIAL -en es HP:0001862 obsolete Acral ulceration and osteomyelitis leading to autoamputation of the digits (feet) rdfs:label Ulceración acral y osteomielitis que lleva a autoamputación de los dedos de los pies OFFICIAL -en es HP:0001863 Toe clinodactyly rdfs:label Clinodactilia del dedo del pie OFFICIAL Bending or curvature of a toe in the tibial direction (i.e., towards the big toe). Clinodactyly of feet ;Toe curvature -en es HP:0001864 Clinodactyly of the 5th toe rdfs:label Clinodactilia del quinto dedo del pie OFFICIAL Bending or curvature of a fifth toe in the tibial direction (i.e., towards the big toe). Curvature of the little toe ;Curvature of the pinkie toe ;Curvature of the pinky toe -en es HP:0001868 Autoamputation of foot rdfs:label Autoamputación (pies) OFFICIAL Spontaneous detachment of a foot from the body. -en es HP:0001869 Deep plantar creases rdfs:label Pliegues plantares profundos OFFICIAL The presence of unusually deep creases (ridges/wrinkles) on the skin of sole of foot. Deep wrinkles in soles of feet -en es HP:0001870 Acroosteolysis of distal phalanges (feet) rdfs:label Acroosteólisis de las falanges distales (pies) OFFICIAL Acroosteolysis of distal phalanges of feet -en es HP:0001871 Abnormality of blood and blood-forming tissues rdfs:label Alteración de la sangre y de los tejidos que forman la sangre OFFICIAL An abnormality of the hematopoietic system. Abnormality of blood and blood-forming tissues ;Abnormality of the haematopoietic system ;Abnormality of the hematopoietic system ;Hematologic disease ;Hematological abnormality -en es HP:0001872 Abnormal thrombocyte morphology rdfs:label Alteración de las plaquetas OFFICIAL An abnormality of platelets. Blood platelet disease ;Platelet abnormalities ;Thrombasthenia -en es HP:0001873 Thrombocytopenia rdfs:label Trombocitopenia OFFICIAL A reduction in the number of circulating thrombocytes. Low platelet count -en es HP:0001874 Abnormality of neutrophils rdfs:label Alteración de los neutrófilos OFFICIAL A neutrophil abnormality. Abnormality of neutrophils ;Abnormality of polymorphonuclear neutrophils -en es HP:0001875 Neutropenia rdfs:label Neutropenia OFFICIAL An abnormally low number of neutrophils in the peripheral blood. Low blood neutrophil count ;Low neutrophil count ;Peripheral neutropenia -en es HP:0001876 Pancytopenia rdfs:label Pancitopenia OFFICIAL An abnormal reduction in numbers of all blood cell types (red blood cells, white blood cells, and platelets). Low blood cell count -en es HP:0001877 Abnormal erythrocyte morphology rdfs:label Alteración de los eritrocitos OFFICIAL Any structural abnormality of erythrocytes (red-blood cells). Abnormality of erythrocytes ;Abnormality of erythroid lineage cell ;Abnormality of red blood cells -en es HP:0001878 Hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica OFFICIAL A type of anemia caused by premature destruction of red blood cells (hemolysis). Haemolytic anaemia ;Increased hemolysis -en es HP:0001879 Abnormal eosinophil morphology rdfs:label Alteración de los eosinófilos OFFICIAL An abnormal count or structure of eosinophils. Abnormality of eosinophils -en es HP:0001880 Eosinophilia rdfs:label Eosinofilia OFFICIAL Increased count of eosinophils in the blood. High blood eosinophil count -en es HP:0001881 Abnormal leukocyte morphology rdfs:label Alteración de los leucocitos OFFICIAL An abnormality of leukocytes. Abnormal leukocyte function ;Abnormality of leukocytes -en es HP:0001882 Leukopenia rdfs:label Leucopenia OFFICIAL An abnormal decreased number of leukocytes in the blood. Decreased blood leukocyte number ;Low white blood cell count -en es HP:0001883 Talipes rdfs:label Talipes OFFICIAL A deformity of foot and ankle that has different subtypes that are talipes equinovarus, talipes equinovalgus, talipes calcaneovarus and talipes calcaneovalgus. Talipes foot deformities -en es HP:0001884 Talipes calcaneovalgus rdfs:label Talipes calcaneovalgo OFFICIAL Talipes calcaneovalgus is a flexible foot deformity (as opposed to a rigid congenital vertical talus foot deformity) that can either present as a positional or structural foot deformity depending on severity and/or causality. The axis of calcaneovalgus deformity is in the tibiotalar joint, where the foot is positioned in extreme hyperextension. On inspection, the foot has an \up and out\" appearance, with the dorsal forefoot practically touching the anterior aspect of the ankle and lower leg." Pes calcaneovarus -en es HP:0001885 Short 2nd toe rdfs:label Segundo dedo del pie corto OFFICIAL Underdevelopment (hypoplasia) of the second toe. Short second toe -en es HP:0001886 Foot osteomyelitis rdfs:label Osteomielitis o necrosis distal (pies) debida a neuropatía sensitiva OFFICIAL An infection of bone of the foot. Foot bone infection -en es HP:0001888 Lymphopenia rdfs:label Linfopenia OFFICIAL A reduced number of lymphocytes in the blood. Absolute lymphocyte count decrease ;Decreased blood lymphocyte number ;Low lymphocyte number ;Lymphocytopenia -en es HP:0001889 Megaloblastic anemia rdfs:label Anemia megaloblástica OFFICIAL Anemia characterized by the presence of erythroblasts that are larger than normal (megaloblasts). -en es HP:0001890 Autoimmune hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica autoinmune OFFICIAL An autoimmune form of hemolytic anemia. Autoimmune haemolytic anaemia ;Hemolytic anemia, autoimmune -en es HP:0001891 Iron deficiency anemia rdfs:label Anemia por déficit de hierro OFFICIAL Ferropenic ;Iron-deficiency anemia -en es HP:0001892 Abnormal bleeding rdfs:label Sangrado anormal OFFICIAL An abnormal susceptibility to bleeding, often referred to as a bleeding diathesis. A bleeding diathesis may be related to vascular, platelet and coagulation defects. Bleeding diathesis ;Bleeding tendency ;Hemorrhagic diathesis -en es HP:0001894 Thrombocytosis rdfs:label Trombocitosis OFFICIAL Increased numbers of platelets in the peripheral blood. Increased number of platelets in blood ;Increased platelet count ;Thrombocythaemia ;Thrombocythemia -en es HP:0001895 Normochromic anemia rdfs:label Anemia normocrómica OFFICIAL -en es HP:0001896 Reticulocytopenia rdfs:label Reticulocitopenia OFFICIAL A reduced number of reticulocytes in the peripheral blood. -en es HP:0001897 Normocytic anemia rdfs:label Anemia normocítica OFFICIAL A kind of anemia in which the volume of the red blood cells is normal. -en es HP:0001898 Increased red blood cell mass rdfs:label Aumento de la masa de glóbulos rojos OFFICIAL The presence of an increased mass of red blood cells in the circulation. Increased RBC mass -en es HP:0001899 Increased hematocrit rdfs:label Aumento de hematocrito OFFICIAL An elevation above the normal ratio of the volume of red blood cells to the total volume of blood. Increased Hct -en es HP:0001900 Increased hemoglobin rdfs:label Aumento de la hemoglobina OFFICIAL Increased Hb -en es HP:0001901 Polycythemia rdfs:label Policitemia OFFICIAL Polycythemia is diagnosed if the red blood cell count, the hemoglobin level, and the red blood cell volume all exceed the upper limits of normal. Abnormally shaped erythrocytes ;Erythrocytosis ;Increased red blood cells ;Polyglobulia -en es HP:0001902 Giant platelets rdfs:label Plaquetas gigantes OFFICIAL Giant platelets are larger than 7 micrometers and usually 10 to 20 micrometers. The term giant platelet is used when the platelet is larger than the size of the average red cell in the field. (Description adapted from College of American Pathologists, Hematology Manual, 1998). -en es HP:0001903 Anemia rdfs:label Anemia OFFICIAL A reduction in erythrocytes volume or hemoglobin concentration. Anaemia ;Decreased hemoglobin ;Low number of red blood cells or hemoglobin -en es HP:0001904 Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies rdfs:label Neutropenia autoinmune OFFICIAL A type of neutropenia that is observed in the presence of granulocyte-specific antibodies. Autoimmune neutropenia -en es HP:0001905 Congenital thrombocytopenia rdfs:label Trombocitopenia congénita OFFICIAL Thrombocytopenia with congenital onset. thrombocytopenia, congenital -en es HP:0001907 Thromboembolism rdfs:label Tromboembolismo OFFICIAL The formation of a blood clot inside a blood vessel that subsequently travels through the blood stream from the site where it formed to another location in the body, generally leading to vascular occlusion at the distant site. Blood clot in blood vessel ;Embolism and thrombosis ;Thromboembolic disease ;Thromboembolic events -en es HP:0001908 Hypoplastic anemia rdfs:label Anemia hipoplásica OFFICIAL Anemia with varying degrees of erythrocytic hypoplasia without leukopenia or thrombocytopenia. -en es HP:0001909 Leukemia rdfs:label Leucemia OFFICIAL A cancer of the blood and bone marrow characterized by an abnormal proliferation of leukocytes. Blood cancer -en es HP:0001911 Abnormal granulocyte morphology rdfs:label Alteración de los granulocitos OFFICIAL Any structural abnormality or abnormal count of granulocytes. Abnormality of granulocytes ;Abnormality of neutrophil -en es HP:0001912 Abnormal basophil morphology rdfs:label Alteración de los basófilos OFFICIAL Any structural abnormality or abnormal count of basophils. Abnormality of basophils -en es HP:0001913 Granulocytopenia rdfs:label Granulocitopenia OFFICIAL An abnormally reduced number of granulocytes in the blood. -en es HP:0001915 Aplastic anemia rdfs:label Anemia aplásica OFFICIAL Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow. -en es HP:0001917 Renal amyloidosis rdfs:label Amiloidosis renal OFFICIAL A form of amyloidosis that affects the kidney. -en es HP:0001919 Acute kidney injury rdfs:label Lesión renal aguda OFFICIAL Sudden loss of renal function, as manifested by decreased urine production, and a rise in serum creatinine or blood urea nitrogen concentration (azotemia). Acute kidney failure ;Acute renal failure -en es HP:0001920 Renal artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria renal OFFICIAL The presence of stenosis of the renal artery. Narrowing of kidney artery -en es HP:0001922 Vacuolated lymphocytes rdfs:label Linfocitos vacuoladas OFFICIAL The presence of clear, sharply defined vacuoles in the lymphocyte cytoplasm. Enlarged lysosomal vacuoles in lymphocytes ;Vacuolated blood lymphocytes -en es HP:0001923 Reticulocytosis rdfs:label Reticulocitosis OFFICIAL An elevation in the number of reticulocytes (immature erythrocytes) in the peripheral blood circulation. Increased immature red blood cells ;Increased number of immature red blood cells ;Increased reticulocyte count ;Increased reticulocytes -en es HP:0001924 Sideroblastic anemia rdfs:label Anemia sideroblástica OFFICIAL Sideroblastic anemia results from a defect in the incorporation of iron into the heme molecule. A sideroblast is an erythroblast that has stainable deposits of iron in cytoplasm (this can be demonstrated by Prussian blue staining). Hypersideremic anemia -en es HP:0001927 Acanthocytosis rdfs:label Acantocitosis OFFICIAL Acanthocytosis is a type of poikilocytosis characterized by the presence of spikes on the cell surface. The cells have an irregular shape resembling many-pointed stars. Acanthocytes ;Red cell acanthocytosis -en es HP:0001928 Abnormality of coagulation rdfs:label Alteración de la coagulación OFFICIAL An abnormality of the process of blood coagulation. That is, altered ability or inability of the blood to clot. Abnormal blood clotting ;Abnormal blood coagulation studies ;Blood coagulation disorder ;Coagulation abnormalities ;Coagulation abnormality ;Haemorrhagic disorders -en es HP:0001929 Reduced factor XI activity rdfs:label Disminución de la actividad de factor XI OFFICIAL Decreased activity of coagulation factor XI. Factor XI, also known as plasma thromboplastin antecedent, is a serine proteinase that activates factor IX. Factor XI deficiency ;Low factor XI activity -en es HP:0001930 Nonspherocytic hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica esferocítica OFFICIAL -en es HP:0001931 Hypochromic anemia rdfs:label Anemia hipocrómica OFFICIAL A type of anemia characterized by an abnormally low concentration of hemoglobin in the erythrocytes. Hypochromic anaemia -en es HP:0001933 Subcutaneous hemorrhage rdfs:label Hemorragia subcutánea OFFICIAL This term refers to an abnormally increased susceptibility to bruising (purpura, petechiae, or ecchymoses). Bleeding below the skin -en es HP:0001934 Persistent bleeding after trauma rdfs:label Sangrado persistente tras un traumatismo OFFICIAL Excessive bleeding after minor trauma ;Frequent bleeding with trauma ;Prolonged bleeding after minor trauma -en es HP:0001935 Microcytic anemia rdfs:label Anemia microcítica OFFICIAL A kind of anemia in which the volume of the red blood cells is reduced. -en es HP:0001937 Microangiopathic hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica microangiopática OFFICIAL -en es HP:0001939 Abnormality of metabolism/homeostasis rdfs:label Anomalía del metabolismo / homeostasis OFFICIAL Laboratory abnormality ;Metabolism abnormality -en es HP:0001941 Acidosis rdfs:label Acidosis OFFICIAL Abnormal acid accumulation or depletion of base. -en es HP:0001942 Metabolic acidosis rdfs:label Acidosis metabólica OFFICIAL Acid accumulation or depletion of base in the body due to buildup of metabolic acids. -en es HP:0001943 Hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia OFFICIAL A decreased concentration of glucose in the blood. Hypoglycaemia ;Low blood sugar -en es HP:0001944 Dehydration rdfs:label Deshidratación OFFICIAL Dehydration -en es HP:0001945 Fever rdfs:label Fiebre OFFICIAL Elevated body temperature due to failed thermoregulation. Fever ;Hyperthermia ;Pyrexia -en es HP:0001946 Ketosis rdfs:label Cetosis OFFICIAL Presence of elevated levels of ketone bodies in the body. High levels of ketone bodies ;Hyperketosis -en es HP:0001947 Renal tubular acidosis rdfs:label Acidosis tubular renal OFFICIAL Acidosis owing to malfunction of the kidney tubules with accumulation of metabolic acids and hyperchloremia, potentially leading to complications including hypokalemia, hypercalcinuria, nephrolithiasis and nephrocalcinosis. Accumulation of acid in body due to kidney problem -en es HP:0001948 Alkalosis rdfs:label Alcalosis OFFICIAL Depletion of acid or accumulation base in the body fluids. -en es HP:0001949 Hypokalemic alkalosis rdfs:label Alcalosis hipocalémica OFFICIAL -en es HP:0001950 Respiratory alkalosis rdfs:label Alcalosis respiratoria OFFICIAL Alkalosis due to excess loss of carbon dioxide from the body. -en es HP:0001951 Episodic ammonia intoxication rdfs:label Intoxicación episódica por amoníaco OFFICIAL -en es HP:0001952 Glucose intolerance rdfs:label Tolerancia anormal a la glucosa OFFICIAL Glucose intolerance (GI) can be defined as dysglycemia that comprises both prediabetes and diabetes. It includes the conditions of impaired fasting glucose (IFG) and impaired glucose tolerance (IGT) and diabetes mellitus (DM). Abnormal glucose tolerance ;Glucose intolerance ;HP:0000833 -en es HP:0001953 Diabetic ketoacidosis rdfs:label Cetoacidosis diabética OFFICIAL A type of diabetic metabolic abnormality with an accumulation of ketone bodies. Diabetic ketosis -en es HP:0001954 Recurrent fever rdfs:label Fiebre episódica OFFICIAL Periodic (episodic or recurrent) bouts of fever. Episodic fever ;Hyperthermia, episodic ;Increased body temperature, episodic ;Intermittent fever -en es HP:0001955 Unexplained fevers rdfs:label Fiebre inexplicable OFFICIAL Episodes of fever for which no infectious cause can be identified. Unexplained fevers -en es HP:0001956 Truncal obesity rdfs:label Obesidad troncal OFFICIAL Obesity located preferentially in the trunk of the body as opposed to the extremities. Centripetal obesity ;Truncal obesity -en es HP:0001958 Nonketotic hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia no cetósica OFFICIAL -en es HP:0001959 Polydipsia rdfs:label Polidipsia OFFICIAL Excessive thirst manifested by excessive fluid intake. Extreme thirst -en es HP:0001960 Hypokalemic metabolic alkalosis rdfs:label Alcalosis metabólica hipopotasémica OFFICIAL -en es HP:0001961 Hypoplastic heart rdfs:label Corazón hipoplásico OFFICIAL Small heart ;Underdeveloped heart -en es HP:0001962 Palpitations rdfs:label Palpitaciones OFFICIAL A sensation that the heart is pounding or racing, which is a non-specific sign but may be a manifestation of arrhythmia. Heart palpitations ;Missed heart beat ;Palpitations ;Skipped heart beat -en es HP:0001963 Abnormal speech discrimination rdfs:label Discriminación anormal del habla OFFICIAL A type of hearing impairment prominently characterized by a difficulty in understanding speech, rather than an inability to hear speech. Poor speech discrimination is a very common ssymptom of high frequency hearing loss. Abnormal speech discrimination ;Poor speech discrimination -en es HP:0001964 Aplasia/Hypoplasia of metatarsal bones rdfs:label Aplasia / hipoplasia de huesos metatarsianos OFFICIAL Absence or underdevelopment of the metatarsal bones. Absent or hypoplastic metatarsal ;Absent/hypoplastic metacarpals ;Absent/hypoplastic metatarsals ;Absent/small long bone of foot ;Absent/underdeveloped long bone of foot ;Aplastic/hypoplastic metatarsals -en es HP:0001965 Abnormality of the scalp rdfs:label Anomalía del cuero cabelludo OFFICIAL Any anomaly of the scalp, the skin an subcutaneous tissue of the head on which head hair grows. Abnormality of the scalp ;Anomaly of scalp -en es HP:0001966 Mesangial abnormality rdfs:label Anomalía mesangial OFFICIAL An abnormality of the mesangium, i.e., of the central part of the renal glomerulus between capillaries. -en es HP:0001967 Diffuse mesangial sclerosis rdfs:label Esclerosis mesangial difusa OFFICIAL Diffuse sclerosis of the mesangium, as manifestated by diffuse mesangial matrix expansion. Diffuse mesangial sclerosis glomerulopathy ;Mesangial sclerosis -en es HP:0001969 Tubulointerstitial abnormality rdfs:label Anomalía tubulointersticial OFFICIAL An abnormality that involves the tubules and interstitial tissue of the kidney. Tubulointerstitial nephropathy -en es HP:0001970 Tubulointerstitial nephritis rdfs:label Nefritis tubulointersticial OFFICIAL A form of inflammation of the kidney affecting the interstitium of the kidneys surrounding the tubules. Interstitial nephritis ;Nephritis, Tubulointerstitial -en es HP:0001971 Hypersplenism rdfs:label Hiperesplenismo OFFICIAL A malfunctioning of the spleen in which it prematurely destroys red blood cells. -en es HP:0001972 Macrocytic anemia rdfs:label Anemia macrocítica OFFICIAL A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH). -en es HP:0001973 Autoimmune thrombocytopenia rdfs:label Trombocitopenia autoinmune OFFICIAL The presence of thrombocytopenia in combination with detection of antiplatelet antibodies. Idiopathic thrombocytopenia ;Idiopathic thrombocytopenic purpura ;Immune thrombocytopenia -en es HP:0001974 Leukocytosis rdfs:label Leucocitosis OFFICIAL An abnormal increase in the number of leukocytes in the blood. Elevated white blood count ;High white blood count ;Increased blood leukocyte number -en es HP:0001975 Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa rdfs:label Disminución de la glicoproteína plaquetaria IIb-IIIa OFFICIAL Decreased cell membrane concentration of glycoprotein IIb-IIIa. Glanzmann thrombasthenia ;Reduced level of platelet glycoprotein IIb/IIIa complex -en es HP:0001976 Reduced antithrombin III activity rdfs:label Disminución de la actividad de antitrombina III OFFICIAL An abnormality of coagulation related to a decreased concentration of antithrombin-III. Anti-thrombin III deficiency ;Antithrombin III deficiency ;Decreased antithrombin III -en es HP:0001977 Abnormal thrombosis rdfs:label Trombosis anormal OFFICIAL Venous or arterial thrombosis (formation of blood clots) of spontaneous nature and which cannot be fully explained by acquired risk (e.g. atherosclerosis). Abnormal blood clot -en es HP:0001978 Extramedullary hematopoiesis rdfs:label Hematopoyesis extramedular OFFICIAL The process of hematopoiesis occurring outside of the bone marrow (in the liver, thymus, and spleen) in the postnatal organisms. Extramedullary erythropoiesis -en es HP:0001980 Megaloblastic bone marrow rdfs:label Médula ósea megaloblástica OFFICIAL Abnormal increased number of megaloblasts in the bone marrow. -en es HP:0001981 Schistocytosis rdfs:label Esquistocitosis OFFICIAL The presence of an abnormal number of fragmented red blood cells (schistocytes) in the blood. Schistocytes -en es HP:0001982 Sea-blue histiocytosis rdfs:label Histiocitosis azul marino OFFICIAL An abnormality of histiocytes, in which the cells take on a sea blue appearance due to abnormally increased lipid content. Histiocytes are a type of macrophage. Sea-blue histiocytes are typically large macrophages from 20 to 60 micrometers in diameter with a single eccentric nucleus whose cytoplasm if packed with sea-blue or blue-green granules when stained with Wright-Giemsa. Sea blue' histiocytes ;Sea-blue histiocyte -en es HP:0001983 Reduced lymphocyte surface expression of CD43 rdfs:label Disminución de expresión en la superficie linfocitaria de CD43 (sialoforina) OFFICIAL A reduction in the expression of CD43 on the cell surface of lymphocytes. Cd43 defectively expressed on surface of blood cells ;Reduced lymphocyte surface expression of sialophorin -en es HP:0001984 Intolerance to protein rdfs:label Intolerancia a la proteína OFFICIAL -en es HP:0001985 Hypoketotic hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia hipocetósica OFFICIAL A decreased concentration of glucose in the blood associated with a reduced concentration of ketone bodies. Hypoglycemia, hypoketotic -en es HP:0001986 Hypertonic dehydration rdfs:label Deshidratación hipertónica OFFICIAL Hyperosmolar dehydration -en es HP:0001987 Hyperammonemia rdfs:label Hiperamonemia OFFICIAL An increased concentration of ammonia in the blood. High blood ammonia levels -en es HP:0001988 Recurrent hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia recurrente OFFICIAL Recurrent episodes of decreased concentration of glucose in the blood. hypoglycaemia, recurrent ;hypoglycemia, recurrent ;Hypoglycemic episodes ;Recurrent hypoglycaemia ;Recurrent hypoglycemic episodes ;Recurrent low blood sugar levels -en es HP:0001989 Fetal akinesia sequence rdfs:label Secuencia de aquinesia fetal OFFICIAL Decreased fetal activity associated with multiple joint contractures, facial anomalies and pulmonary hypoplasia. Ultrasound examination may reveal polyhydramnios, ankylosis, scalp edema, and decreased chest movements (reflecting pulmonary hypoplasia). Early severe fetal akinesia sequence ;Fetal akinesia -en es HP:0001991 Aplasia/Hypoplasia of toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los dedos del pie OFFICIAL Absence or hypoplasia of toes. Absent/hypoplastic toes ;Absent/small toe ;Absent/underdeveloped toe ;Aplastic/hypoplastic toe phalanges -en es HP:0001992 Organic aciduria rdfs:label Aciduria orgánica OFFICIAL Excretion of non-amino organic acids in urine. -en es HP:0001993 Ketoacidosis rdfs:label Cetoacidosis OFFICIAL Acidosis resulting from accumulation of ketone bodies. -en es HP:0001994 Renal Fanconi syndrome rdfs:label Síndrome de fanconi renal OFFICIAL An inability of the tubules in the kidney to reabsorb small molecules, causing increased urinary loss of electrolytes (sodium, potassium, bicarbonate), minerals, glucose, amino acids, and water. de toni-fanconi-debre' syndrome ;Renal tubular fanconi syndrome -en es HP:0001995 Hyperchloremic acidosis rdfs:label Acidosis hiperclorémica OFFICIAL -en es HP:0001996 Chronic metabolic acidosis rdfs:label Acidosis metabólica crónica OFFICIAL Longstanding metabolic acidosis. -en es HP:0001997 Gout rdfs:label Gota OFFICIAL Recurrent attacks of acute inflammatory arthritis of a joint or set of joints caused by elevated levels of uric acid in the blood which crystallize and are deposited in joints, tendons, and surrounding tissues. Gouty arthritis -en es HP:0001998 Neonatal hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia neonatal OFFICIAL Low blood sugar in newborn -en es HP:0001999 Abnormal facial shape rdfs:label Forma facial anormal OFFICIAL An abnormal morphology (form) of the face or its components. Abnormal facial shape ;Abnormal morphology of the face ;Deformity of face ;Distinctive facies ;Distortion of face ;Dysmorphic facial features ;Dysmorphic facies ;Facial dysmorphism ;Funny looking face ;Malformation of face ;Unusual facial appearance ;Unusual facies -en es HP:0002000 Short columella rdfs:label Columela corta OFFICIAL Reduced distance from the anterior border of the naris to the subnasale. Columella, short ;Decreased length of columella ;Hypoplasia of columella -en es HP:0002002 Deep philtrum rdfs:label Filtro profundo OFFICIAL Accentuated, prominent philtral ridges giving rise to an exaggerated groove in the midline between the nasal base and upper vermillion border. Depressed philtrum ;Increased depth of philtrum ;Philtrum, deep ;Prominent philtrum ;Pronounced philtrum -en es HP:0002003 Large forehead rdfs:label Frente amplia OFFICIAL Hyperplasia of forehead ;Hypertrophy of forehead ;Increased size of forehead ;Increased size of frontal region of face ;Large forehead -en es HP:0002006 Facial cleft rdfs:label Hendidura facial OFFICIAL A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face. Cleft of the face ;Facial cleft ;Facial clefts ;Tessier facial cleft -en es HP:0002007 Frontal bossing rdfs:label Frente prominente OFFICIAL Bilateral bulging of the lateral frontal bone prominences with relative sparing of the midline. Frontal protruberance ;Skull bossing -en es HP:0002009 Potter facies rdfs:label Facies de Potter OFFICIAL A facial appearance characteristic of a fetus or neonate due to oligohydramnios experienced in the womb, comprising ocular hypertelorism, low-set ears, receding chin, and flattening of the nose. -en es HP:0002010 Narrow maxilla rdfs:label Maxilar estrecho OFFICIAL Decreased breadth of upper jaw bones ;Decreased transverse dimension of maxilla ;Decreased width of maxilla ;Decreased width of upper jaw bones ;Narrow upper jaw bones ;Transverse hypoplasia of maxilla ;Transverse maxillary deficiency ;Transverse maxillary insufficiency -en es HP:0002011 Morphological abnormality of the central nervous system rdfs:label Anomalía morfológica del sistema nervioso central OFFICIAL A structural abnormality of the central nervous system. Abnormality of the central nervous system ;Central nervous system disease ;Morphological abnormality of the CNS -en es HP:0002012 Abnormality of the abdominal organs rdfs:label Anomalía de los órganos abdominales OFFICIAL An abnormality of the viscera of the abdomen. Abnormality of the abdominal organs ;Gastrointestinal tract defects -en es HP:0002013 Vomiting rdfs:label Vómito OFFICIAL Forceful ejection of the contents of the stomach through the mouth by means of a series of involuntary spasmic contractions. Emesis ;Throwing up ;Vomiting -en es HP:0002014 Diarrhea rdfs:label Diarrea OFFICIAL Abnormally increased frequency of loose or watery bowel movements. Diarrhea ;Diarrhoea ;Watery stool -en es HP:0002015 Dysphagia rdfs:label Disfagia OFFICIAL Difficulty in swallowing. Deglutition disorder ;Poor swallowing ;Swallowing difficulties ;Swallowing difficulty -en es HP:0002017 Nausea and vomiting rdfs:label Náuseas y vómitos OFFICIAL Nausea and vomiting -en es HP:0002018 Nausea rdfs:label Náusea OFFICIAL A sensation of unease in the stomach together with an urge to vomit. Nausea -en es HP:0002019 Constipation rdfs:label Estreñimiento OFFICIAL Infrequent or difficult evacuation of feces. Constipation ;Costiveness ;Dyschezia -en es HP:0002020 Gastroesophageal reflux rdfs:label Reflujo gastroesofágico OFFICIAL A condition in which the stomach contents leak backwards from the stomach into the esophagus through the lower esophageal sphincter. Acid reflux ;Acid reflux disease ;Gastroesophageal reflux disease ;GERD ;Heartburn -en es HP:0002021 Pyloric stenosis rdfs:label Estenosis pilórica OFFICIAL An abnormal narrowing of the pylorus. -en es HP:0002023 Anal atresia rdfs:label Atresia anal OFFICIAL Congenital absence of the anus, i.e., the opening at the bottom end of the intestinal tract. Absent anus ;Imperforate anus -en es HP:0002024 Malabsorption rdfs:label Malabsorción OFFICIAL Impaired ability to absorb one or more nutrients from the intestine. Intestinal malabsorption ;Malabsorption -en es HP:0002025 Anal stenosis rdfs:label Estenosis anal OFFICIAL Abnormal narrowing of the anal opening. Narrowing of anal opening -en es HP:0002027 Abdominal pain rdfs:label Dolor abdominal OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) and perceived to originate in the abdomen. Abdominal discomfort ;Abdominal pain ;Gastro pain ;Gastrointestinal pain ;Pain in stomach ;Stomach pain ;Upset stomach -en es HP:0002028 Chronic diarrhea rdfs:label Diarrea crónica OFFICIAL The presence of chronic diarrhea, which is usually taken to mean diarrhea that has persisted for over 4 weeks. Chronic diarrhea ;Diarrhea, recurrent ;Recurrent diarrhea -en es HP:0002031 Abnormal esophagus morphology rdfs:label Anomalía del esófago OFFICIAL A structural abnormality of the esophagus. Abnormality of esophagus morphology ;Anomaly of the esophagus -en es HP:0002032 Esophageal atresia rdfs:label Atresia esofágica OFFICIAL A developmental defect resulting in complete obliteration of the lumen of the esophagus such that the esophagus ends in a blind pouch rather than connecting to the stomach. Birth defect in which part of esophagus did not develop -en es HP:0002033 Poor suck rdfs:label Succión o lactancia deficiente OFFICIAL An inadequate sucking reflex, resulting in the difficult of newborns to be breast-fed. Poor suck ;Poor sucking -en es HP:0002034 Abnormality of the rectum rdfs:label Anomalía del recto OFFICIAL An abnormaltiy of the rectum, the final segment of the large intestine that stores solid waste until it passes through the anus. Abnormality of the rectum ;Anomaly of the rectum -en es HP:0002035 Rectal prolapse rdfs:label Prolapso rectal OFFICIAL Protrusion of the rectal mucous membrane through the anus. Rectal prolapsed ;Rectum protrudes through anus -en es HP:0002036 Hiatus hernia rdfs:label Hernia del hiato OFFICIAL The presence of a hernia in which the upper part of the stomach, i.e., mainly the gastric cardia protrudes through the diaphragmatic esophageal hiatus. Hiatal hernia ;Stomach hernia -en es HP:0002037 Inflammation of the large intestine rdfs:label Inflamación del intestino grueso OFFICIAL Inflammation, or an inflammatory state in the large intestine. Inflammation of the large intestine ;Inflammatory bowel disease -en es HP:0002038 Protein avoidance rdfs:label Intolerancia a las proteínas OFFICIAL -en es HP:0002039 Anorexia rdfs:label Anorexia OFFICIAL A lack or loss of appetite for food (as a medical condition). Anorexia -en es HP:0002040 Esophageal varix rdfs:label Várices esofágicas OFFICIAL Extreme dilation of the submucusoal veins in the lower portion of the esophagus. Enlarged vein in esophagus ;Esophageal varices -en es HP:0002041 Intractable diarrhea rdfs:label Diarrea intratable OFFICIAL -en es HP:0002043 Esophageal stricture rdfs:label Estenosis esofágica OFFICIAL A pathological narrowing of the esophagus that is caused by the development of a ring of scar tissue that constricts the esophageal lumen. Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue -en es HP:0002044 Zollinger-Ellison syndrome rdfs:label Síndrome de Zollinger-Ellison OFFICIAL A condition in which there is increased production of gastrin by a gastrin-secreting tumor (usually located in the pancreas, duodenum, or abdominal lymph nodes) that stimulates the gastric mucosa to maximal activity, with consequent gastrointestinal mucosal ulceration. -en es HP:0002045 Hypothermia rdfs:label Hipotermia OFFICIAL Reduced body temperature due to failed thermoregulation. Abnormally low body temperature ;Hypothermia -en es HP:0002046 Heat intolerance rdfs:label Intolerancia al calor OFFICIAL The inability to maintain a comfortably body temperature in warm or hot weather. Heat intolerance ;Intolerance to heat and fevers -en es HP:0002047 Malignant hyperthermia rdfs:label Hipertermia maligna OFFICIAL Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C in response to inhalational anesthetics such as halothane or to muscle relaxants such as succinylcholine. Malignant hyperthermia with anesthesia -en es HP:0002048 Renal cortical atrophy rdfs:label Atrofia cortical renal OFFICIAL Atrophy of the cortex of the kidney. -en es HP:0002049 Proximal renal tubular acidosis rdfs:label Ácidosis tubular renal proximal OFFICIAL A type of renal tubular acidosis characterized by a failure of the proximal tubular cells to reabsorb bicarbonate, leading to urinary bicarbonate wasting and subsequent acidemia. Proximal tubular acidosis ;Renal tubular acidosis, proximal ;Renal tubular acidosis, type II -en es HP:0002050 Macroorchidism, postpubertal rdfs:label Macroorquidia pospuberal OFFICIAL -en es HP:0002054 Heavy supraorbital ridges rdfs:label Aumento de la prominencia supraorbitaria OFFICIAL Heavy brow of the face ;Heavy supraorbital ridge -en es HP:0002055 Curved linear dimple below the lower lip rdfs:label Hoyuelo lineal curvo debajo del labio inferior OFFICIAL -en es HP:0002056 Abnormality of the glabella rdfs:label Anomalía de la glabela OFFICIAL An abnormality of the glabella. Abnormality of the area between the eyebrows ;Deformity of the area between the eyebrows ;Glabellar abnormality ;Malformation of the area between the eyebrows -en es HP:0002057 Prominent glabella rdfs:label Glabela prominente OFFICIAL Forward protrusion of the glabella. Convex glabella ;Hyperplasia of glabella ;Prominent area between the eyebrows ;Protruding area between the eyebrows -en es HP:0002058 Myopathic facies rdfs:label Cara miopática OFFICIAL A facial appearance characteristic of myopathic conditions. The face appears expressionless with sunken cheeks, bilateral ptosis, and inability to elevate the corners of the mouth, due to muscle weakness. Myopathic face ;Myopathic facial appearance -en es HP:0002059 Cerebral atrophy rdfs:label Atrofia cerebral OFFICIAL Atrophy (wasting, decrease in size of cells or tissue) affecting the cerebrum. Degeneration of cerebrum ;Supratentorial atrophy -en es HP:0002060 Abnormality of the cerebrum rdfs:label Anomalía del cerebro OFFICIAL An abnormality of the telencephalon, which is also known as the cerebrum. Abnormality of the telencephalon -en es HP:0002061 Lower limb spasticity rdfs:label Espasticidad de extremidades inferiores OFFICIAL Spasticity (velocity-dependent increase in tonic stretch reflexes with increased muscle tone and hyperexcitable tendon reflexes) in the muscles of the lower limbs, hips, and pelvis -en es HP:0002062 Morphological abnormality of the pyramidal tract rdfs:label Anomalía morfológica del tracto piramidal OFFICIAL Any structural abnormality of the pyramidal tract, whose chief element, the corticospinal tract, is the only direct connection between the brain and the spinal cord. In addition to the corticospinal tract, the pyramidal system includes the corticobulbar, corticomesencephalic, and corticopontine tracts. Abnormality of the pyramidal tracts ;Pyramidal tract disease -en es HP:0002063 Rigidity rdfs:label Rigidez OFFICIAL Continuous involuntary sustained muscle contraction. When an affected muscle is passively stretched, the degree of resistance remains constant regardless of the rate at which the muscle is stretched. This feature helps to distinguish rigidity from muscle spasticity. Muscle rigidity ;Rigidity -en es HP:0002064 Spastic gait rdfs:label Marcha espástica OFFICIAL Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg. Spastic walk -en es HP:0002066 Gait ataxia rdfs:label Marcha atáxica OFFICIAL A type of ataxia characterized by the impairment of the ability to coordinate the movements required for normal walking. Gait ataxia is characteirzed by a wide-based staggering gait with a tendency to fall. Ataxia of gait ;Ataxic gait ;Inability to coordinate movements when walking -en es HP:0002067 Bradykinesia rdfs:label Bradicinesia OFFICIAL Bradykinesia literally means slow movement, and is used clinically to denote a slowness in the execution of movement (in contrast to hypokinesia, which is used to refer to slowness in the initiation of movement). Slow movements ;Slowness of movements -en es HP:0002068 Neuromuscular dysphagia rdfs:label Disfagia neuromuscular OFFICIAL -en es HP:0002069 Generalized tonic-clonic seizures rdfs:label Convulsiones tónico-clónicas generalizadas OFFICIAL Generalized tonic-clonic seizures are generalized seizures with bilateral symmetrical tonic contraction then bilateral clonic contractions of somatic muscles usually associated with autonomic phenomena. Generalised tonic-clonic seizures ;Generalized clonic-tonic seizures ;Generalized tonic clonic seizures ;Grand mal seizures ;Seizures, generalized tonic-clonic ;Seizures, generalized, tonic-clonic ;Seizures, tonic-clonic ;Tonic-clonic convulsion ;Tonic-clonic convulsions -en es HP:0002070 Limb ataxia rdfs:label Ataxia de extremidades OFFICIAL A kind of ataxia that affects movements of the extremities. Appendicular ataxia -en es HP:0002071 Abnormality of extrapyramidal motor function rdfs:label Alteración en la función motora extrapiramidal OFFICIAL A neurological condition related to lesions of the basal ganglia leading to typical abnormalities including akinesia (inability to initiate changes in activity and perform volitional movements rapidly and easily), muscular rigidity (continuous contraction of muscles with constant resistance to passive movement), chorea (widespread arrhythmic movements of a forcible, rapid, jerky, and restless nature), athetosis (inability to sustain the muscles of the fingers, toes, or other group of muscles in a fixed position), and akathisia (inability to remain motionless). Extrapyramidal dysfunction ;Extrapyramidal signs ;Extrapyramidal ssymptoms ;Extrapyramidal syndrome ;Extrapyramidal tract signs -en es HP:0002072 Chorea rdfs:label Corea OFFICIAL Chorea (Greek for 'dance') refers to widespread arrhythmic involuntary movements of a forcible, jerky and restless fashion. It is a random-appearing sequence of one or more discrete involuntary movements or movement fragments. Movements appear random because of variability in timing, duration or location. Each movement may have a distinct start and end. However, movements may be strung together and thus may appear to flow randomly from one muscle group to another. Chorea can involve the trunk, neck, face, tongue, and extremities. Choreatic disease ;Choreic movements ;Choreiform movements -en es HP:0002073 Progressive cerebellar ataxia rdfs:label Ataxia cerebelosa progresiva OFFICIAL Cerebellar ataxia, progressive ;Progressive ataxia -en es HP:0002074 Increased neuronal autofluorescent lipopigment rdfs:label Aumento de lipopigmento fluorescente neuronal OFFICIAL Lipofuscin, a generic term applied to autofluorescent lipopigment, is a mixture of protein and lipid that accumulates in most aging cells, particularly those involved in high lipid turnover (e.g., the adrenal medulla) or phagocytosis of other cell types (e g., the retinal pigment epithelium or RPE; macrophage). This term pertains if there is an increase in the neuronal accumulation of lipofuscin (also known as autofluorescent lipoprotein) more than expected for the age of the patient. Neuronal lipopigments -en es HP:0002075 Dysdiadochokinesis rdfs:label Disdiadococinesias OFFICIAL A type of ataxia characterized by the impairment of the ability to perform rapidly alternating movements, such as pronating and supinating his or her hand on the dorsum of the other hand as rapidly as possible. Difficulty performing quick and alternating movements ;Dysdiadochokinesia -en es HP:0002076 Migraine rdfs:label Migraña OFFICIAL Migraine is a chronic neurological disorder characterized by episodic attacks of headache and associated ssymptoms. Intermittent migraine headaches ;Migraine ;Migraine headache ;Migraine headaches -en es HP:0002077 Migraine with aura rdfs:label Migraña con aura OFFICIAL A type of migraine in which there is an aura characterized by focal neurological phenomena that usually proceed, but may accompany or occur in the absence of, the headache. The ssymptoms of an aura may include fully reversible visual, sensory, and speech ssymptoms but not motor weakness. Visual ssymptoms may include flickering lights, spots and lines and/or loss of vision and/or unilateral sensory ssymptoms such as paresthesias or numbness. At least one of the ssymptoms of an aura develops gradually over 5 or more minutes and/or different ssymptoms occur in succession. -en es HP:0002078 Truncal ataxia rdfs:label Ataxia troncal OFFICIAL Truncal ataxia is a sign of ataxia characterized by instability of the trunk. It usually occurs during sitting. Instability or lack of coordination of central trunk muscles ;Trunk ataxia -en es HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum rdfs:label Hipoplasia del cuerpo calloso OFFICIAL Underdevelopment of the corpus callosum. Corpus callosum hypoplasia ;Hypoplasia of corpus callosum ;Hypoplastic corpus callosum ;Small corpus callosum ;Thin corpus callosum ;Thinning of the corpus callosum ;Underdevelopment of part of brain called corpus callosum -en es HP:0002080 Intention tremor rdfs:label Temblor de intención OFFICIAL A type of kinetic tremor that occurs during target directed movement is called intention tremor. That is, an oscillatory cerebellar ataxia that tends to be absent when the limbs are inactive and during the first part of voluntary movement but worsening as the movement continues and greater precision is required (e.g., in touching a target such as the patient's nose or a physician's finger). Cerebellar tremor ;Terminal tremor -en es HP:0002083 Migraine without aura rdfs:label Migraña sin aura OFFICIAL Repeated headache attacks lasting 4-72 h fulfilling at least two of the following criteria: 1) unilateral location, 2) pulsating quality, 3) moderate or severe pain intensity, and 4) aggravation by or causing avoidance of routine physical activity such as climbing stairs. Headache attacks are commonly accompanied by nausea, vomiting, photophobia, or phonophobia. -en es HP:0002084 Encephalocele rdfs:label Encefalocele OFFICIAL A neural tube defect characterized by sac-like protrusions of the brain and the membranes that cover it through openings in the skull. Bifid skull ;Cranium bifidum -en es HP:0002085 Occipital encephalocele rdfs:label Encefalocele occipital OFFICIAL A type of encephalocele (that is, a a protrusion of part of the cranial contents including brain tissue through a congenital opening in the cranium, typically covered with skin or mucous membrane) in the occipital region of the skull. Occipital encephalocele presents as a midline swelling over the occipital bone. It is usually covered with normal full-thickness scalp. Brain tissue sticks out through back of skull ;Occipital meningoencephalocele ;Posterior encephalocele -en es HP:0002086 Abnormality of the respiratory system rdfs:label Alteración del sistema respiratorio OFFICIAL An abnormality of the respiratory system, which include the airways, lungs, and the respiratory muscles. Respiratory abnormality -en es HP:0002087 Abnormality of the upper respiratory tract rdfs:label Alteración del tracto respiratorio superior OFFICIAL An abnormality of the upper respiratory tract. Abnormality of the upper respiratory tract ;Upper respiratory tract issues -en es HP:0002088 Abnormal lung morphology rdfs:label Alteración del pulmón OFFICIAL Any structural anomaly of the lung. Abnormality of lung morphology ;Abnormality of the lungs ;Abnormally shaped lung ;Lung disease ;Unusal lung shape -en es HP:0002089 Pulmonary hypoplasia rdfs:label Hipoplasia pulmonar OFFICIAL Hypoplastic lung ;Hypoplastic lungs ;Lung hypoplasia ;Small lung ;Underdeveloped lung -en es HP:0002090 Pneumonia rdfs:label Neumonía OFFICIAL Inflammation of any part of the lung parenchyma. Pneumonia -en es HP:0002091 Restrictive ventilatory defect rdfs:label Enfermedad pulmonar restrictiva OFFICIAL A functional defect characterized by reduced total lung capacity (TLC) not associated with abnormalities of expiratory airflow or airway resistance. Restrictive lung disease may be caused by alterations in lung parenchyma or because of a disease of the pleura, chest wall, or neuromuscular apparatus. Restrictive lung disease ;Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume -en es HP:0002092 Pulmonary arterial hypertension rdfs:label Hipertensión pulmonar OFFICIAL Pulmonary hypertension is defined mean pulmonary artery pressure of 25mmHg or more and pulmonary capillary wedge pressure of 15mmHg or less when measured by right heart catheterisation at rest and in a supine position. Increased blood pressure in blood vessels of lungs ;Primary pulmonary hypertension ;Pulmonary artery hypertension -en es HP:0002093 Respiratory insufficiency rdfs:label Insuficiencia respiratoria OFFICIAL progressive respiratory failure ;Respiratory function loss ;Respiratory impairment -en es HP:0002094 Dyspnea rdfs:label Disnea OFFICIAL Difficult or labored breathing. Trouble breathing -en es HP:0002097 Emphysema rdfs:label Enfisema OFFICIAL Pulmonary emphysema -en es HP:0002098 Respiratory distress rdfs:label Distrés respiratorio OFFICIAL Difficulty in breathing. The physical presentation of respiratory distress is generally referred to as labored breathing, while the sensation of respiratory distress is called shortness of breath or dyspnea. Breathing difficulties ;Difficulty breathing ;Respiratory difficulties ;Short of breath ;Shortness of breath -en es HP:0002099 Asthma rdfs:label Asma OFFICIAL Asthma is characterized by increased responsiveness of the tracheobronchial tree to multiple stimuli, leading to narrowing of the air passages with resultant dyspnea, cough, and wheezing. Asthma ;Bronchial asthma ;Reactive airway disease -en es HP:0002100 Recurrent aspiration pneumonia rdfs:label Neumonía por aspiración recurrente OFFICIAL Increased susceptibility to aspiration pneumonia, defined as pneumonia due to breathing in foreign material, as manifested by a medical history of repeated episodes of aspiration pneumonia. -en es HP:0002101 Abnormal lung lobation rdfs:label Alteración de la lobulación pulmonar OFFICIAL Defects in the formation of pulmonary lobules. Defective lung lobation ;Lung segmentation defects -en es HP:0002102 Pleuritis rdfs:label Pleuritis OFFICIAL Inflammation of the pleura. Inflammation of tissues lining lungs and chest ;Pleurisy -en es HP:0002103 Abnormality of the pleura rdfs:label Anomalía de la pleura OFFICIAL An abnormality of the pulmonary pleura, the thin, transparent membrane which covers the lungs and lines the inside of the chest walls. -en es HP:0002104 Apnea rdfs:label Apnea OFFICIAL Lack of breathing with no movement of the respiratory muscles and no exchange of air in the lungs. This term refers to a disposition to have recurrent episodes of apnea rather than to a single event. Absence of spontaneous respiration ;Apneic episodes ;Apnoea -en es HP:0002105 Hemoptysis rdfs:label Hemoptisis OFFICIAL Coughing up (expectoration) of blood or blood-streaked sputum from the larynx, trachea, bronchi, or lungs. Coughing up blood ;Coughing up blood or blood-stained mucus ;Haemoptysis -en es HP:0002107 Pneumothorax rdfs:label Neumotórax OFFICIAL Accumulation of air in the pleural cavity leading to a partially or completely collapsed lung. Collapsed lung -en es HP:0002108 Spontaneous pneumothorax rdfs:label Neumotórax espontáneo OFFICIAL Pneumothorax occurring without traumatic injury to the chest or lung. Spontaneous collapsed lung -en es HP:0002109 obsolete Abnormality of the bronchi rdfs:label Alteración de los bronquios OFFICIAL -en es HP:0002110 Bronchiectasis rdfs:label Bronquiectasias OFFICIAL Persistent abnormal dilatation of the bronchi owing to localized and irreversible destruction and widening of the large airways. Permanent enlargement of the airways of the lungs -en es HP:0002111 Restrictive deficit on pulmonary function testing rdfs:label Insuficiencia respiratoria restrictiva OFFICIAL FEV1 (forced expiratory volume in 1 second) and FVC (forced vital capacity) less than 80 per cent. Restrictive deficit on pulmonary function tests ;Restrictive respiratory disease ;Restrictive respiratory insufficiency' ;Restrictive respiratory syndrome -en es HP:0002113 Pulmonary infiltrates rdfs:label Infiltrados pulmonares OFFICIAL Lung infiltrates ;Pulmonic infiltration -en es HP:0002118 Abnormality of the cerebral ventricles rdfs:label Anomalía de los ventrículos cerebrales OFFICIAL Abnormality of the cerebral ventricles. -en es HP:0002119 Ventriculomegaly rdfs:label Ventriculomegalia OFFICIAL An increase in size of the ventricular system of the brain. Cerebral ventricular dilatation ;Dilated cerebral ventricle ;Dilated cerebral ventricles ;Dilated ventricles ;Enlarged cerebral ventricles ;Enlarged ventricles ;Enlarged ventricular system ;Large cerebral ventricles and cisternae ;Ventricular dilatation -en es HP:0002120 Cerebral cortical atrophy rdfs:label Atrofia cortical cerebral OFFICIAL Atrophy of the cortex of the cerebrum. Cerebral cortex atrophy ;Cortical atrophy ;Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells -en es HP:0002121 Absence seizure rdfs:label Crisis de ausencia OFFICIAL Absence seizures present with a sudden cessation of activity and awareness. Absence seizures tend to occur in younger age groups, have more sudden start and termination, and they usually display less complex automatisms than do focal seizures with impaired awareness, but the distinctions are not absolute. Absence seizures ;Brief seizures with staring spells ;Petit mal seizure ;Petit mal seizures -en es HP:0002123 Generalized myoclonic seizures rdfs:label Convulsiones mioclónicas generalizadas OFFICIAL Seizures with sudden, brief (< 100 msec) involuntary single or multiple contraction(s) of muscles(s) or muscle groups of variable topography (axial, proximal limb, distal). Myoclonic epilepsy, progressive ;Myoclonic seizures ;Myoclonus seizures -en es HP:0002126 Polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria OFFICIAL Polymicrogyria is a congenital malformation of the cerebral cortex characterized by abnormal cortical layering (lamination) and an excessive number of small gyri (folds). More grooves in brain -en es HP:0002127 Abnormal upper motor neuron morphology rdfs:label Anomalía de motoneurona superior OFFICIAL Any structural anomaly that affects the upper motor neuron. Abnormal shape of upper motor neuron -en es HP:0002131 Episodic ataxia rdfs:label Ataxia episódica OFFICIAL Periodic spells of incoordination and imbalance, that is, episodes of ataxia typically lasting from 10 minutes to several hours or days.\n Intermittent cerebellar ataxia ;Paroxysmal ataxia -en es HP:0002132 Porencephalic cyst rdfs:label Porencefalia OFFICIAL A cavity within the cerebral hemisphere, filled with cerebrospinal fluid, that communicates directly with the ventricular system. Cavity within brain -en es HP:0002133 Status epilepticus rdfs:label Estatus epiléptico OFFICIAL Seizures lasting for more than 30 minutes or longer or multiple seizures repeated frequently without regaining consciousness between seizures. Repeated seizures without recovery between them -en es HP:0002134 Abnormality of the basal ganglia rdfs:label Anomalía de los ganglios basales OFFICIAL Abnormality of the basal ganglia. Anomaly of the basal ganglia ;Basal ganglia disease -en es HP:0002135 Basal ganglia calcification rdfs:label Calcificación de los ganglios basales OFFICIAL The presence of calcium deposition affecting one or more structures of the basal ganglia. Basal ganglia calcifications ;Basal ganglion calcification ;Calcification of the basal ganglia -en es HP:0002136 Broad-based gait rdfs:label Marcha con polígono de sustentación amplio OFFICIAL An abnormal gait pattern in which persons stand and walk with their feet spaced widely apart. This is often a component of cerebellar ataxia. Broad based gait ;Wide based gait ;Wide based walk ;Wide-based gait -en es HP:0002138 Subarachnoid hemorrhage rdfs:label Hemorragia subaracnoidea OFFICIAL Hemorrhage occurring between the arachnoid mater and the pia mater. Subarachnoid haemorrhage -en es HP:0002139 Arrhinencephaly rdfs:label Arrinencefalia OFFICIAL -en es HP:0002140 Ischemic stroke rdfs:label Accidente cerebrovascular isquémico OFFICIAL -en es HP:0002141 Gait imbalance rdfs:label Marcha no balanceada OFFICIAL Abnormality of balance ;Abnormality of equilibrium ;Imbalanced walk -en es HP:0002143 Abnormality of the spinal cord rdfs:label Anomalía de la médula espinal OFFICIAL An abnormality of the spinal cord (myelon). Abnormality of the spinal cord ;Spinal cord disease ;Spinal cord pathology -en es HP:0002144 Tethered cord rdfs:label Secuencia de disrrafismo espinal oculto OFFICIAL During normal embryological development, the spinal cord first occupies the entire length of the vertebral column but goes on to assume a position at the level of L1 due to differential growth of the conus medullaris and the vertebral column. The filum terminale is a slender, threadlike structure that remains after the normal regression of the distal embryonic spinal cord and attaches the spinal cord to the coccyx. A tethered cord results if there is a thickened rope-like filum terminale which anchors the cord at the level of L2 or below, potentially causing neurologic signs owing to abnormal tension on the spinal cord. Occult spinal dysraphism -en es HP:0002145 Frontotemporal dementia rdfs:label Demencia frontotemporal OFFICIAL A dementia associated with degeneration of the frontotemporal lobe and clinically associated with personality and behavioral changes such as disinhibition, apathy, and lack of insight. The hallmark feature of frontotemporal dementia is the presentation with focal syndromes such as progressive language dysfunction, or aphasia, or behavioral changes characteristic of frontal lobe disorders. -en es HP:0002148 Hypophosphatemia rdfs:label Hipofosfatemia OFFICIAL An abnormally decreased phosphate concentration in the blood. Hypophosphataemia ;Low blood phosphate level -en es HP:0002149 Hyperuricemia rdfs:label Hiperuricemia OFFICIAL An abnormally high level of uric acid in the blood. High blood uric acid level ;Hyperuricaemia -en es HP:0002150 Hypercalciuria rdfs:label Hipercalciuria OFFICIAL Elevated urine calcium levels ;Hypercalcinuria -en es HP:0002151 Increased serum lactate rdfs:label Aumento de lactato sérico OFFICIAL Abnormally increased level of blood lactate (2-hydroxypropanoic acid). Lactate is produced from pyruvate by lactate dehydrogenase during normal metabolism. The terms lactate and lactic acid are often used interchangeably but lactate (the component measured in blood) is strictly a weak base whereas lactic acid is the corresponding acid. Lactic acidosis is often used clinically to describe elevated lactate but should be reserved for cases where there is a corresponding acidosis (pH below 7.35). Higher than normal levels of lactate in blood ;Increased blood lactate -en es HP:0002152 Hyperproteinemia rdfs:label Hiperproteinemia OFFICIAL An increased concentration of proteins in the blood. -en es HP:0002153 Hyperkalemia rdfs:label Hiperpotasemia OFFICIAL An abnormally increased potassium concentration in the blood. Elevated serum potassium levels -en es HP:0002154 Hyperglycinemia rdfs:label Hiperglicinemia OFFICIAL An elevated concentration of glycine in the blood. Elevated blood glycine levels ;Hyperglycinaemia -en es HP:0002155 Hypertriglyceridemia rdfs:label Hipertrigliceridemia OFFICIAL An abnormal increase in the level of triglycerides in the blood. Increased circulating Tg levels ;Increased plasma Tg levels ;Increased plasma triglycerides ;Increased serum triglycerides ;Increased triglycerides -en es HP:0002156 Homocystinuria rdfs:label Homocistinuria OFFICIAL An increased concentration of homocystine in the urine. High urine homocystine levels -en es HP:0002157 Azotemia rdfs:label Azotemia OFFICIAL An increased concentration of nitrogen compounds in the blood. Azotaemia -en es HP:0002159 Heparan sulfate excretion in urine rdfs:label Excreción de heparán sulfato urinario OFFICIAL An increased concentration of heparan sulfates in the urine. -en es HP:0002160 Hyperhomocystinemia rdfs:label Hiperhomocistinemia OFFICIAL An increased concentration of homocystine in the blood. Elevated blood homocystine ;Homocystinemia -en es HP:0002161 Hyperlysinemia rdfs:label Hiperlisinemia OFFICIAL An increased concentration of lysine in the blood. Elevated blood lysine -en es HP:0002162 Low posterior hairline rdfs:label Inserción posterior del cabello baja OFFICIAL Hair on the neck extends more inferiorly than usual. Low hairline at back of neck ;Low posterior hair line -en es HP:0002164 Nail dysplasia rdfs:label Displasia ungueal OFFICIAL The presence of developmental dysplasia of the nail. Atypical nail growth ;Dysplastic nails ;Onychodysplasia -en es HP:0002165 Pterygium of nails rdfs:label Pterygium de la uña OFFICIAL Inward advance of skin over the nail plate. -en es HP:0002166 Impaired vibration sensation in the lower limbs rdfs:label Deterioro de la sensación vibratoria en extremidades inferiores OFFICIAL A decrease in the ability to perceive vibration in the legs. Decreased lower limb vibratory sense ;Decreased vibratory sense in lower limbs ;Decreased vibratory sense in the lower extremities ;Decreased vibratory sense in the lower limbs ;Diminished vibratory sensation in the legs ;Distal sensory loss, especially vibratory sense ;Distal vibratory impairment of the lower limbs ;Impaired vibration sensation in the lower limbs -en es HP:0002167 Neurological speech impairment rdfs:label Deterioro neurológico para el habla OFFICIAL Speech disorder ;Speech impairment ;Speech impediment -en es HP:0002168 Scanning speech rdfs:label Disartria atáxica / discurso explosivo OFFICIAL Explosive speech -en es HP:0002169 Clonus rdfs:label Clonus OFFICIAL A series of rhythmic and involuntary muscle contractions (at a frequency of about 5 to 7 Hz) that occur in response to an abruptly applied and sustained stretch. Involuntary rhythmic muscular contractions and relaxations -en es HP:0002170 Intracranial hemorrhage rdfs:label Hemorragia intracraneal OFFICIAL Hemorrhage occurring within the skull. Bleeding within the skull -en es HP:0002171 Gliosis rdfs:label Gliosis OFFICIAL Gliosis is the focal proliferation of glial cells in the central nervous system. Cerebral gliosis ;Excess astrocytes in brain -en es HP:0002172 Postural instability rdfs:label Inestabilidad postural OFFICIAL A tendency to fall or the inability to keep oneself from falling; imbalance. The retropulsion test is widely regarded as the gold standard to evaluate postural instability, Use of the retropulsion test includes a rapid balance perturbation in the backward direction, and the number of balance correcting steps (or total absence thereof) is used to rate the degree of postural instability. Healthy subjects correct such perturbations with either one or two large steps, or without taking any steps, hinging rapidly at the hips while swinging the arms forward as a counterweight. In patients with balance impairment, balance correcting steps are often too small, forcing patients to take more than two steps. Taking three or more steps is generally considered to be abnormal, and taking more than five steps is regarded as being clearly abnormal. Markedly affected patients continue to step backward without ever regaining their balance and must be caught by the examiner (this would be called true retropulsion). Even more severely affected patients fail to correct entirely, and fall backward like a pushed toy soldier, without taking any corrective steps. Abnormal retropulsion test ;Balance impairment ;Imbalance -en es HP:0002173 Hypoglycemic seizures rdfs:label Convulsiones hipoglicémicas OFFICIAL -en es HP:0002174 Postural tremor rdfs:label Temblor postural OFFICIAL A type of tremors that is triggered by holding a limb in a fixed position. Tremor, postural -en es HP:0002176 Spinal cord compression rdfs:label Compresión de la médula espinal OFFICIAL External mechanical compression of the spinal cord. Pressure on spinal cord -en es HP:0002179 Opisthotonus rdfs:label Opistótonos OFFICIAL Opisthotonos -en es HP:0002180 Neurodegeneration rdfs:label Neurodegeneración OFFICIAL Progressive loss of neural cells and tissue. Neuro-degenerative disease ;Neurodegenerative disease ;Ongoing loss of nerve cells ;Progressive neurodegenerative disorder -en es HP:0002181 Cerebral edema rdfs:label Edema cerebral OFFICIAL Abnormal accumulation of fluid in the brain. Brain edema ;Brain oedema ;Brain swelling ;Swelling of brain -en es HP:0002183 Phonophobia rdfs:label Misofobia OFFICIAL An abnormally heightened sensitivity to loud sounds. Fear of loud sounds -en es HP:0002185 Neurofibrillary tangles rdfs:label Ovillos de neurofibrilla OFFICIAL Pathological protein aggregates formed by hyperphosphorylation of a microtubule-associated protein known as tau, causing it to aggregate in an insoluble form. Neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules in neurons ;Paired helical filaments -en es HP:0002186 Apraxia rdfs:label Apraxia OFFICIAL A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements. Apraxias -en es HP:0002187 Intellectual disability, profound rdfs:label Discapacidad intelectual profunda OFFICIAL Profound mental retardation is defined as an intelligence quotient (IQ) below 20. IQ less than 20 ;Mental retardation, profound ;Profound mental retardation -en es HP:0002188 Delayed CNS myelination rdfs:label Retraso en la mielinización del sistema nervioso central OFFICIAL Delayed myelination in the central nervous system. Delay in central nervous system myelination -en es HP:0002189 Excessive daytime sleepiness rdfs:label Somnolencia diurna excesiva OFFICIAL Excessive daytime sleepiness -en es HP:0002190 Choroid plexus cyst rdfs:label Quiste del plexo coroideo OFFICIAL A cyst occurring within the choroid plexus within a cerebral ventricle. -en es HP:0002191 Progressive spasticity rdfs:label Espasticidad progresiva OFFICIAL Spasticity that increases in degree with time. Spasticity, progressive -en es HP:0002193 Pseudobulbar behavioral symptoms rdfs:label Síntomas conductuales pseudobulbares OFFICIAL Individuals with Pseudobulbar signs often also demonstrate abnormal behavioral ssymptoms such as inappropriate emotional outbursts of uncontrolled laughter or weeping etc. -en es HP:0002194 Delayed gross motor development rdfs:label Retraso en el desarrollo de la motricidad gruesa OFFICIAL A type of motor delay characterized by a delay in acquiring the ability to control the large muscles of the body for walking, running, sitting, and crawling. Delayed gross motor skills ;Delayed motor skills ;Developmental delay, gross motor ;Gross motor delay ;Limited gross motor development -en es HP:0002195 Dysgenesis of the cerebellar vermis rdfs:label Disgenesia del vermis cerebeloso OFFICIAL Defective development of the vermis of cerebellum. -en es HP:0002196 Myelopathy rdfs:label Mielopatía OFFICIAL -en es HP:0002197 Generalized-onset seizure rdfs:label Convulsiones generalizadas OFFICIAL Seizures of with initial involvement of both cerebral hemispheres. Generalized seizures ;Generalized-onset seizures -en es HP:0002198 Dilated fourth ventricle rdfs:label Dilatación del cuarto ventrículo OFFICIAL An abnormal dilatation of the fourth cerebral ventricle. Enlarged fourth ventricle -en es HP:0002199 Hypocalcemic seizures rdfs:label Convulsiones por hipocalcemia OFFICIAL Low calcium seizures ;Seizures due to hypocalcemia -en es HP:0002200 Pseudobulbar signs rdfs:label Signos pseudobulbares OFFICIAL Pseudobulbar signs result from injury to an upper motor neuron lesion to the corticobulbar pathways in the pyramidal tract. Patients have difficulty chewing, swallowing and demonstrate slurred speech (often initial presentation) as well as abnormal behavioral ssymptoms such as inappropriate emotional outbursts of uncontrolled laughter or weeping etc. Pseudobulbar ssymptoms -en es HP:0002202 Pleural effusion rdfs:label Derrame pleural OFFICIAL The presence of an excessive amount of fluid in the pleural cavity. Fluid around lungs -en es HP:0002203 Respiratory paralysis rdfs:label Parálisis respiratoria OFFICIAL Inability to move the muscles of respiration. -en es HP:0002204 Pulmonary embolism rdfs:label Embolia pulmonar OFFICIAL An embolus (that is, an abnormal particle circulating in the blood) located in the pulmonary artery and thereby blocking blood circulation to the lung. Usually the embolus is a blood clot that has developed in an extremity (for instance, a deep venous thrombosis), detached, and traveled through the circulation before becoming trapped in the pulmonary artery. Blood clot in artery of lung -en es HP:0002205 Recurrent respiratory infections rdfs:label Infecciones respiratorias recurrentes OFFICIAL An increased susceptibility to respiratory infections as manifested by a history of recurrent respiratory infections. Frequent respiratory infections ;Multiple respiratory infections ;Recurrent respiratory infections ;respiratory infections, recurrent ;Susceptibility to respiratory infections -en es HP:0002206 Pulmonary fibrosis rdfs:label Fibrosis pulmonar OFFICIAL Replacement of normal lung tissues by fibroblasts and collagen. -en es HP:0002207 Diffuse reticular or finely nodular infiltrations rdfs:label Infiltrados reticulares o nodulares finos difusos OFFICIAL -en es HP:0002208 Coarse hair rdfs:label Cabello grueso OFFICIAL Hair shafts are rough in texture. Coarse hair ;Coarse hair texture ;Rough hair texture -en es HP:0002209 Sparse scalp hair rdfs:label Escasez del pelo del cuero cabelludo OFFICIAL Decreased number of head hairs per unit area. Scalp hair, thinning ;Sparse scalp hair ;Sparse, thin scalp hair ;sparse-absent scalp hair ;Thin scalp hair -en es HP:0002211 White forelock rdfs:label Mechón de cabello blanco OFFICIAL A triangular depigmented region of white hairs located in the anterior midline of the scalp. Poliosis of anterior hair ;Poliosis of forelock hair ;White part of hair above forehead -en es HP:0002212 Curly hair rdfs:label Pelo rizado OFFICIAL Curly hair -en es HP:0002213 Fine hair rdfs:label Pelo fino OFFICIAL Hair that is fine or thin to the touch. Fine hair ;Fine hair shaft ;Fine hair texture ;Thin hair ;Thin hair shaft ;Thin hair texture ;Thinned hair -en es HP:0002215 Sparse axillary hair rdfs:label Vello axilar escaso OFFICIAL Reduced number or density of axillary hair. Limited armpit hair ;Little underarm hair ;Sparse axillary and pubic hair ;Sparse scalp, axillary, and pubic hair ;sparse to absent axillary hair -en es HP:0002216 Premature graying of hair rdfs:label Encanecimiento prematuro del cabello OFFICIAL Development of gray hair at a younger than normal age. Early graying ;Premature graying ;Premature graying of hair ;Premature graying of the hair ;Premature greying ;Premature hair graying -en es HP:0002217 Slow-growing hair rdfs:label Crecimiento lento del cabello OFFICIAL Hair whose growth is slower than normal. Slow growing hair ;Slow rate of hair growth ;Slow speed of hair growth ;Slow-growing hair -en es HP:0002218 Silver-gray hair rdfs:label Cabello gris plateado OFFICIAL Hypopigmented hair that appears silver-gray. Silver-gray hair ;Silver-gray hair color ;Silvery-gray hair -en es HP:0002219 Facial hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis facial OFFICIAL Excessive, increased hair growth located in the facial region. Increased facial hair growth -en es HP:0002220 Melanin pigment aggregation in hair shafts rdfs:label Acumulación de pigmento de melanina en los tallos del cabello OFFICIAL -en es HP:0002221 Absent axillary hair rdfs:label Vello axilar ausente OFFICIAL Absence of axillary hair. -en es HP:0002223 Absent eyebrow rdfs:label Ausencia de cejas OFFICIAL Absence of the eyebrow. Absent eyebrow ;Absent eyebrows ;Agenesis of eyebrows ;Aplasia of eyebrows ;Failure of development of eyebrows ;Loss of eyebrows ;Missing eyebrows -en es HP:0002224 Woolly hair rdfs:label Pelo lanoso OFFICIAL Afro-textured hair ;Kinked hair ;Kinky hair texture ;Nappy hair texture -en es HP:0002225 Sparse pubic hair rdfs:label Vello púbico escaso OFFICIAL Reduced number or density of pubic hair. Decreased sexual hair ;Sparse pubic hair ;sparse to absent pubic hair -en es HP:0002226 White eyebrow rdfs:label Ceja blanca OFFICIAL White color (lack of pigmentation) of the eyebrow. Blonde eyebrow ;Depigmented eyebrow ;Grey eyebrow ;Hypopigmented eyebrow ;Pale eyebrow ;White eyebrow -en es HP:0002227 White eyelashes rdfs:label Pestañas blancas OFFICIAL White color (lack of pigmentation) of the eyelashes. Blonde eyelashes ;Depigmented eyelashes ;Grey eyelashes ;Pale eyelashes ;White eyelashes -en es HP:0002229 Alopecia areata rdfs:label Alopecia areata OFFICIAL Loss of round patches of scalp hair. -en es HP:0002230 Generalized hirsutism rdfs:label Hirsutismo generalizado OFFICIAL Abnormally increased hair growth over much of the entire body. Excessive hairiness over body -en es HP:0002231 Sparse body hair rdfs:label Vello corporal escaso OFFICIAL Sparseness of the body hair. Sparse body hair -en es HP:0002232 Patchy alopecia rdfs:label Alopecia en placas OFFICIAL -en es HP:0002234 Early balding rdfs:label Calvicie temprana OFFICIAL Loss of scalp hair at an earlier than normal age. Early balding -en es HP:0002235 Pili canaliculi rdfs:label Pili canaliculi (pelo indomable de peinar) OFFICIAL Uncombable hair. -en es HP:0002236 Frontal upsweep of hair rdfs:label Remolino frontal del pelo OFFICIAL Upward and/or sideward growth of anterior hair. Cowlick ;Frontal Cowlick ;Frontal upsweep of hair ;Upswept frontal hair ;Upswept frontal hair pattern ;Upswept frontal hairline -en es HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage rdfs:label Hemorragia gastrointestinal OFFICIAL Hemorrhage affecting the gastrointestinal tract. Gastrointestinal bleeding ;GI hemorrhage -en es HP:0002240 Hepatomegaly rdfs:label Hepatomegalia OFFICIAL Abnormally increased size of the liver. Enlarged liver -en es HP:0002242 Abnormal intestine morphology rdfs:label Anomalía del intestino OFFICIAL An abnormality of the intestine. The closely related term enteropathy is used to refer to any disease of the intestine. Abnormality of the intestine ;Enteropathy -en es HP:0002243 Protein-losing enteropathy rdfs:label Enteropatía por pérdida de proteínas OFFICIAL Abnormal loss of protein from the digestive tract related to excessive leakage of plasma proteins into the lumen of the gastrointestinal tract. -en es HP:0002244 Abnormality of the small intestine rdfs:label Anomalía del intestino delgado OFFICIAL An abnormality of the small intestine. -en es HP:0002245 Meckel diverticulum rdfs:label Divertículo de Meckel OFFICIAL Meckel's diverticulum is a congenital diverticulum located in the distal ileum. -en es HP:0002246 Abnormality of the duodenum rdfs:label Anomalía del duodeno OFFICIAL An abnormality of the duodenum, i.e., the first section of the small intestine. -en es HP:0002247 Duodenal atresia rdfs:label Atresia duodenal OFFICIAL A developmental defect resulting in complete obliteration of the duodenal lumen, that is, an abnormal closure of the duodenum. Absence or narrowing of first part of small bowel -en es HP:0002248 Hematemesis rdfs:label Hematemesis OFFICIAL The vomiting of blood. Vomitting blood -en es HP:0002249 Melena rdfs:label Melenas OFFICIAL The passage of blackish, tarry feces associated with gastrointestinal hemorrhage. Melena occurs if the blood remains in the colon long enough for it to be broken down by colonic bacteria. One degradation product, hematin, imbues the stool with a blackish color. Thus, melena generally occurs with bleeding from the upper gastrointestinal tract (e.g., stomach ulcers or duodenal ulcers), since the blood usually remains in the gut for a longer period of time than with lower gastrointestinal bleeding. Black feces -en es HP:0002250 Abnormal large intestine morphology rdfs:label Anomalía del intestino grueso OFFICIAL Any abnormality of the large intestine. Abnormality of the large intestine -en es HP:0002251 Aganglionic megacolon rdfs:label Megacolon aganglionar OFFICIAL An abnormality resulting from a lack of intestinal ganglion cells (i.e., an aganglionic section of bowel) that results in bowel obstruction with enlargement of the colon. Congenital megacolon ;Enlarged colon lacking nerve cells ;Hirschsprung disease ;Hirschsprung megacolon ;Megacolon -en es HP:0002253 Colonic diverticula rdfs:label Diverticulosis colónica OFFICIAL The presence of multiple diverticula of the colon. Colon diverticula ;Colonic diverticulosis -en es HP:0002254 Intermittent diarrhea rdfs:label Diarrea intermitente OFFICIAL -en es HP:0002256 Small bowel diverticula rdfs:label Divertículos del intestino delgado OFFICIAL -en es HP:0002257 Chronic rhinitis rdfs:label Rinitis crónica OFFICIAL Chronic inflammation of the nasal mucosa. -en es HP:0002263 Exaggerated cupid's bow rdfs:label Arco de cupido exagerado OFFICIAL More pronounced paramedian peaks and median notch of the Cupid's bow. Cupid bow upper lip ;Cupid's bow, accentuated ;Cupid-bow shaped upper lip ;Exaggerated cupid's bow ;Prominent cupid-bow of upper lip -en es HP:0002265 Large fleshy ears rdfs:label Orejas grandes y carnosas OFFICIAL Large fleshy ears -en es HP:0002266 Focal clonic seizures rdfs:label Clónicas clónicas focales OFFICIAL Localized clonic seizure ;Partial clonic seizure -en es HP:0002267 Exaggerated startle response rdfs:label Respuesta de sobresalto exagerada OFFICIAL An exaggerated startle reaction in response to a sudden unexpected visual or acoustic stimulus, or a quick movement near the face. Exaggerated acoustic startle response ;Hyperekplexia ;Increased startle response -en es HP:0002268 Paroxysmal dystonia rdfs:label Distonía paroxística OFFICIAL A form of dystonia characterized by episodes of dystonia (often hemidystonia or generalized) lasting from minutes to hours. There are no dystonic ssymptoms between episodes. Episodic dystonia -en es HP:0002269 Abnormality of neuronal migration rdfs:label Alteración de la migración neuronal OFFICIAL An abnormality resulting from an anomaly of neuronal migration, i.e., of the process by which neurons travel from their origin to their final position in the brain. Abnormal neuronal migration ;Heterotopias/abnormal migration ;Migrational brain disorder ;Neuronal migration disorder -en es HP:0002270 Abnormality of the autonomic nervous system rdfs:label Alteración del sistema nervioso autónomo OFFICIAL An abnormality of the autonomic nervous system. -en es HP:0002271 obsolete Autonomic dysregulation rdfs:label Desautonomía o desregulación autonómica OFFICIAL -en es HP:0002273 Tetraparesis rdfs:label Tetraparesia OFFICIAL Weakness of all four limbs. Quadriparesis -en es HP:0002275 Poor motor coordination rdfs:label Pobre coordinación motora OFFICIAL Poor motor coordination -en es HP:0002277 Horner syndrome rdfs:label Síndrome de Horner OFFICIAL An abnormality resulting from a lesion of the sympathetic nervous system characterized by a combination of unilateral ptosis, miosis, and often ipsilateral hypohidrosis and conjunctival injection. Horner's syndrome ;Oculosympathetic palsy -en es HP:0002280 Enlarged cisterna magna rdfs:label Aumento en el tamaño de la cisterna magna OFFICIAL Increase in size of the cisterna magna, one of three principal openings in the subarachnoid space between the arachnoid and pia mater, located between the cerebellum and the dorsal surface of the medulla oblongata. Large cisterna magna ;Mega cisterna magna -en es HP:0002281 obsolete Gray matter heterotopias rdfs:label Heterotopias de la sustancia gris OFFICIAL -en es HP:0002282 Gray matter heterotopia rdfs:label Heterotopía OFFICIAL Heterotopia or neuronal heterotopia are macroscopic clusters of misplaced neurons (gray matter), most often situated along the ventricular walls or within the subcortical white matter. Gray matter heterotopias ;Grey matter heterotopia ;Heterotopia ;Heterotopias ;Neuronal heterotopia -en es HP:0002283 Global brain atrophy rdfs:label Atrofia cerebral global OFFICIAL Unlocalized atrophy of the brain with decreased total brain matter volume and increased ventricular size. Diffuse brain atrophy ;Generalized brain atrophy ;Generalized brain degeneration ;Generalized cerebral atrophy -en es HP:0002286 Fair hair rdfs:label Pelo rubio OFFICIAL A lesser degree of hair pigmentation than would otherwise be expected. Blond hair ;Fair hair ;Fair hair color ;Flaxen hair color ;Light colored hair ;Sandy hair color ;Straw colored hair ;Towhead (hair color) -en es HP:0002287 Progressive alopecia rdfs:label Alopecia progresiva OFFICIAL Progressive loss of hair. -en es HP:0002289 Alopecia universalis rdfs:label Alopecia universalis OFFICIAL Loss of all hair on the entire body. Alopecia, complete ;Universal alopecia -en es HP:0002290 Poliosis rdfs:label Poliosis OFFICIAL Circumscribed depigmentation of the hair of the head or the eyelashes. Patch of white hair ;White patch -en es HP:0002292 Frontal balding rdfs:label Calvicie frontal OFFICIAL Absence of hair in the anterior midline and/or parietal areas. Frontal balding ;Male pattern baldness -en es HP:0002293 Alopecia of scalp rdfs:label Alopecia del cuero cabelludo OFFICIAL Absence of scalp hair ;Baldness ;Missing scalp hair ;Pathologic hair loss from scalp ;Scalp hair loss -en es HP:0002296 Progressive hypotrichosis rdfs:label Hipotricosis progresiva OFFICIAL Progressively reduced or lacking hair growth. -en es HP:0002297 Red hair rdfs:label Pelo de color rojizo OFFICIAL Ginger hair color ;Red hair ;Red hair color ;Red head (hair color) -en es HP:0002298 Absent hair rdfs:label Pelo ausente OFFICIAL Absent hair -en es HP:0002299 Brittle hair rdfs:label Cabello quebradizo OFFICIAL Fragile, easily breakable hair, i.e., with reduced tensile strength. Brittle hair ;Easily breakable hair ;Fractured hair ;Fragile hair ;Reduced tensile strength of hair -en es HP:0002300 Mutism rdfs:label Mutismo OFFICIAL Inability to speak ;Muteness -en es HP:0002301 Hemiplegia rdfs:label Hemiplejía OFFICIAL Paralysis (complete loss of muscle function) in the arm, leg, and in some cases the face on one side of the body. Paralysis on one side of body -en es HP:0002304 Akinesia rdfs:label Aquinesia OFFICIAL Inability to initiate changes in activity or movement and to perform ordinary volitional movements rapidly and easily. -en es HP:0002305 Athetosis rdfs:label Atetosis OFFICIAL A slow, continuous, involuntary writhing movement that prevents maintenance of a stable posture. Athetosis involves continuous smooth movements that appear random and are not composed of recognizable sub-movements or movement fragments. In contrast to chorea, in athetosis, the same regions of the body are repeatedly involved. Athetosis may worsen with attempts at movement of posture, but athetosis can also occur at rest. Athetoid movements ;Involuntary writhing movements ;Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet -en es HP:0002307 Drooling rdfs:label Babeo OFFICIAL Habitual flow of saliva out of the mouth. Dribbling ;Drooling ;Sialorrhea -en es HP:0002308 Arnold-Chiari malformation rdfs:label Malformación de Arnold-Chiari OFFICIAL Arnold-Chiari malformation consists of a downward displacement of the cerebellar tonsils and the medulla through the foramen magnum, sometimes causing hydrocephalus as a result of obstruction of CSF outflow. Chiari malformation -en es HP:0002310 Orofacial dyskinesia rdfs:label Discinesia orofacial OFFICIAL Orofacial dyskinesias -en es HP:0002311 Incoordination rdfs:label Incoordinación OFFICIAL Difficulties in coordination ;Incoordination ;Incoordination of limb movements ;Limb incoordination -en es HP:0002312 Clumsiness rdfs:label Torpeza OFFICIAL Lack of physical coordination resulting in an abnormal tendency to drop items or bump into objects. Clumsiness -en es HP:0002313 Spastic paraparesis rdfs:label Paraparesia espástica OFFICIAL -en es HP:0002314 Degeneration of the lateral corticospinal tracts rdfs:label Degeneración de los tractos corticoespinales laterales OFFICIAL Deterioration of the tissues of the lateral corticospinal tracts. Degeneration of lateral corticospinal tracts -en es HP:0002315 Headache rdfs:label Cefalea OFFICIAL Cephalgia, or pain sensed in various parts of the head, not confined to the area of distribution of any nerve. Headache ;Headaches -en es HP:0002317 Unsteady gait rdfs:label Marcha inestable OFFICIAL Gait instability ;Unsteady walk -en es HP:0002318 Cervical myelopathy rdfs:label Mielopatía cervical OFFICIAL -en es HP:0002321 Vertigo rdfs:label Vértigo OFFICIAL An abnormal sensation of spinning while the body is actually stationary. Dizziness ;Dizzy spell -en es HP:0002322 Resting tremor rdfs:label Temblor de reposo OFFICIAL A resting tremor occurs when muscles are at rest and becomes less noticeable or disappears when the affected muscles are moved. Resting tremors are often slow and coarse. Parkinsonian tremor ;Rest tremor ;Resting tremor ;Tremor at rest -en es HP:0002323 Anencephaly rdfs:label Anencefalia OFFICIAL -en es HP:0002324 Hydranencephaly rdfs:label Hidranencefalia OFFICIAL A defect of development of the brain characterized by replacement of greater portions of the cerebral hemispheres and the corpus striatum by cerebrospinal fluid (CSF) and glial tissue. Hydrancephaly -en es HP:0002326 Transient ischemic attack rdfs:label Ataque isquémico transitorio OFFICIAL Mini stroke ;TIA ;Transient ischemic attacks -en es HP:0002329 Drowsiness rdfs:label Somnolencia OFFICIAL Excessive daytime sleepiness. Drowsiness ;Sleepy -en es HP:0002330 Paroxysmal drowsiness rdfs:label Somnolencia paroxística OFFICIAL Attacks of disabling daytime drowsiness and low alertness. -en es HP:0002331 Recurrent paroxysmal headache rdfs:label Cefalea (con feocromocitoma) OFFICIAL Repeated episodes of headache with rapid onset, reaching a peak within minutes and of short duration (less than one hour) with pain that is throbbing, pulsating, or bursting in quality. -en es HP:0002332 Lack of peer relationships rdfs:label Falta de relaciones con compañeros OFFICIAL Lack of peer relationships -en es HP:0002333 Motor deterioration rdfs:label Deterioro motor OFFICIAL Loss of previously present motor (i.e., movement) abilities. Progressive degeneration of movement -en es HP:0002334 Abnormality of the cerebellar vermis rdfs:label Anomalía del vermis cerebeloso OFFICIAL An anomaly of the vermis of cerebellum. -en es HP:0002335 Agenesis of cerebellar vermis rdfs:label Agenesia de vermis cerebeloso OFFICIAL Congenital absence of the vermis of cerebellum. Cerebellar vermis aplasia ;Vermian agenesis -en es HP:0002339 Abnormal caudate nucleus morphology rdfs:label Anomalía del núcleo caudado OFFICIAL Any structural abnormality of the caudate nucleus. Abnormality of the caudate nucleus -en es HP:0002340 Caudate atrophy rdfs:label Atrofia del núcleo caudado OFFICIAL Caudate degeneration -en es HP:0002341 Cervical cord compression rdfs:label Compresión de la médula espinal a nivel cervical OFFICIAL Compression of the spinal cord in the cervical region, generally manifested by paresthesias and numbness, weakness, difficulty walking, abnormalities of coordination, and neck pain or stiffness. Cervical cord compression myelopathy -en es HP:0002342 Intellectual disability, moderate rdfs:label Discapacidad intelectual moderada OFFICIAL Moderate mental retardation is defined as an intelligence quotient (IQ) in the range of 35-49. IQ between 34 and 49 ;Mental retardation, moderate ;Moderate mental deficiency ;Moderate mental retardation -en es HP:0002343 Normal pressure hydrocephalus rdfs:label Hidrocefalia de presión normal OFFICIAL A form of hydrocephalus characterized by enlarged cerebral ventricles and normal cerebrospinal fluid (CSF) pressure upon lumbar puncture. Normal-pressure hydrocephalus -en es HP:0002344 Progressive neurologic deterioration rdfs:label Deterioro neurológico progresivo OFFICIAL Neurologic deterioration ;Neurologic deterioration, progressive ;Progressive mental deterioration ;Progressive neurodegeneration ;Worsening neurological ssymptoms -en es HP:0002345 Action tremor rdfs:label Temblor de acción o dinámico OFFICIAL A tremor present when the limbs are active, either when outstretched in a certain position or throughout a voluntary movement. Ataxic tremor -en es HP:0002346 Head tremor rdfs:label Temblor en la cabeza OFFICIAL An unintentional, oscillating to-and-fro muscle movement affecting head movement. Head tremor -en es HP:0002349 Focal aware seizure rdfs:label Convulsiones focales sin deterioro de la conciencia o el estado de alerta OFFICIAL A type of focal-onset seizure in which awareness is preserved. Awareness during a seizure is defined as the patient being fully aware of themself and their environment throughout the seizure, even if immobile. Focal aware seizures ;Focal seizure with retained awareness ;Focal seizure without impairment of consciousness or awareness ;Focal seizures without impairment of consciousness or awareness ;Simple partial seizure ;Simple partial seizures -en es HP:0002350 Cerebellar cyst rdfs:label Quiste cerebeloso OFFICIAL Cerebellar cysts -en es HP:0002352 Leukoencephalopathy rdfs:label Leucoencefalopatía OFFICIAL This term describes abnormality of the white matter of the cerebrum resulting from damage to the myelin sheaths of nerve cells. -en es HP:0002353 EEG abnormality rdfs:label Anomalía en el EEG OFFICIAL Abnormality observed by electroencephalogram (EEG), which is used to record of the brain's spontaneous electrical activity from multiple electrodes placed on the scalp. Abnormal EEG ;Abnormal electroencephalogram ;EEG abnormalities ;Electroencephalogram abnormal ;Electroencephalogram abnormalities -en es HP:0002354 Memory impairment rdfs:label Deterioro de la memoria OFFICIAL An impairment of memory as manifested by a reduced ability to remember things such as dates and names, and increased forgetfulness. Forgetfulness ;Memory impairment ;Memory loss ;Memory problems ;Poor memory -en es HP:0002355 Difficulty walking rdfs:label Dificultad para caminar OFFICIAL Reduced ability to walk (ambulate). Difficulty in walking ;Difficulty walking ;Walking disability -en es HP:0002356 Writer's cramp rdfs:label Calambre del escritor OFFICIAL A focal dystonia of the fingers, hand, and/or forearm that appears when the affected person attempts to do a task that requires fine motor movements such as writing or playing a musical instrument. Writer's cramp -en es HP:0002357 Dysphasia rdfs:label Disfasia OFFICIAL -en es HP:0002359 Frequent falls rdfs:label Caídas frecuentes OFFICIAL Frequent falls -en es HP:0002360 Sleep disturbance rdfs:label Trastornos del sueño OFFICIAL An abnormality of sleep including such phenomena as 1) insomnia/hypersomnia, 2) non-restorative sleep, 3) sleep schedule disorder, 4) excessive daytime somnolence, 5) sleep apnea, and 6) restlessness. Difficulty sleeping ;Sleep disturbances ;Sleep dysfunction ;Trouble sleeping -en es HP:0002361 Psychomotor deterioration rdfs:label Deterioro psicomotor OFFICIAL Loss of previously present mental and motor abilities. Psychomotor degeneration -en es HP:0002362 Shuffling gait rdfs:label Marcha con arrastre de los pies OFFICIAL A type of gait (walking) characterized by by dragging one's feet along or without lifting the feet fully from the ground. Shuffled walk -en es HP:0002363 Abnormality of brainstem morphology rdfs:label Alteración de la morfología del tallo cerebral OFFICIAL An anomaly of the brainstem. Abnormal shape of brainstem ;Abnormality of the brainstem -en es HP:0002365 Hypoplasia of the brainstem rdfs:label Hipoplasia del tallo cerebral OFFICIAL Underdevelopment of the brainstem. Brainstem hypoplasia ;Hypoplastic brain stem ;Hypoplastic brainstem ;Small brainstem ;Underdeveloped brainstem -en es HP:0002366 Abnormal lower motor neuron morphology rdfs:label Anomalía de la motoneurona inferior OFFICIAL Any structural anomaly of the lower motor neuron. Lower motor neuron disease ;Lower motor neuron manifestations ;Lower motor neuron signs -en es HP:0002367 Visual hallucinations rdfs:label Alucinaciones visuales OFFICIAL Visual hallucinations -en es HP:0002370 Poor coordination rdfs:label Pobre coordinación OFFICIAL Poor coordination -en es HP:0002371 Loss of speech rdfs:label Pérdida del habla OFFICIAL Loss of speech -en es HP:0002372 Normal interictal EEG rdfs:label EEG normal en período interictal OFFICIAL Lack of observable abnormal electroencephalographic (EEG) patterns in an individual with a history of seizures. About half of individuals with epilepsy show interictal epileptiform discharges upon the first investigation. The yield can be increased by repeated studies, sleep studies, or by ambulatory EEG recordings over 24 hours. Normal interictal EEG is a sign that can be useful in the differential diagnosis. -en es HP:0002373 Febrile seizures rdfs:label Convulsiones febriles OFFICIAL Febrile seizures are convulsions induced by a fever in infants or small children and are generally characterized by loss of consciousness and tonic-clonic movements. Most febrile seizures last a minute or two. Febrile convulsions ;Fever induced seizures ;Seizures, febrile, in early childhood ;Seizures, generalized, associated with fever -en es HP:0002374 Diminished movement rdfs:label Movimientos disminuidos OFFICIAL Diminished movement -en es HP:0002375 Hypokinesia rdfs:label Hipocinesia OFFICIAL Abnormally diminished motor activity. In contrast to paralysis, hypokinesia is not characterized by a lack of motor strength, but rather by a poverty of movement. The typical habitual movements (e.g., folding the arms, crossing the legs) are reduced in frequency. Decreased muscle movement ;Decreased spontaneous movement ;Decreased spontaneous movements -en es HP:0002376 Developmental regression rdfs:label Regresión en el desarrollo OFFICIAL Loss of developmental skills, as manifested by loss of developmental milestones. Loss of developmental milestones ;Mental deterioration in childhood ;Neurodevelopmental regression ;Psychomotor regression ;Psychomotor regression beginning in infancy ;Psychomotor regression in infants ;Psychomotor regression, progressive -en es HP:0002377 obsolete Paraganglioma-related cranial nerve palsy rdfs:label Parálisis de los nervios craneales asociada a la presencia de paraganglioma OFFICIAL -en es HP:0002378 Hand tremor rdfs:label Temblor en las manos OFFICIAL An unintentional, oscillating to-and-fro muscle movement affecting the hand. Hand tremor ;Tremor of hand ;Tremor of hands ;tremors in hands -en es HP:0002380 Fasciculations rdfs:label Fasciculaciones OFFICIAL Fasciculations are observed as small, local, involuntary muscle contractions (twitching) visible under the skin. Fasciculations result from increased irritability of an axon (which in turn is often a manifestation of disease of a motor neuron). This leads to sporadic discharges of all the muscle fibers controlled by the axon in isolation from other motor units. Fasciculation ;Muscle fasciculation ;Muscle twitch -en es HP:0002381 Aphasia rdfs:label Afasia OFFICIAL An acquired language impairment of some or all of the abilities to produce or comprehend speech and to read or write. Difficulty finding words ;Losing words ;Loss of words -en es HP:0002383 Encephalitis rdfs:label Encefalitis OFFICIAL Brain inflammation -en es HP:0002384 Focal impaired awareness seizure rdfs:label Convulsiones focales con deterioro de la conciencia o el estado de alerta OFFICIAL A type of focal-onset saeizure characterized by impaired awareness. Awareness during a seizure is defined as the patient being fully aware of themself and their environment throughout the seizure, even if immobile. If awareness is impaired at any point during the seizure, the seizure is a focal impaired awareness seizure. The degree of loss of awareness may vary. Complex focal seizures ;Complex partial seizures ;Dialeptic seizure ;Dyscognitive seizures ;Focal impaired awareness seizures ;Focal seizures with impairment of consciousness or awareness -en es HP:0002385 Paraparesis rdfs:label Paraparesia OFFICIAL Weakness or partial paralysis in the lower limbs. Partial paralysis of legs -en es HP:0002389 Cavum septum pellucidum rdfs:label Cavum septum pellucidum OFFICIAL If the two laminae of the septum pellucidum are not fused then a fluid-filled space or cavum is present. The cavum septum pellucidum is present at birth but usually obliterates by the age of 3 to 6 months. It is up to 1cm in width and the walls are parallel. It is an enclosed space and is not part of the ventricular system or connected with the subarachnoid space. Large cavum septi pellucidi ;Persistent cavum septum pellucidum ;Widened cavum septum pellucidum -en es HP:0002390 Spinal arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa espinal OFFICIAL -en es HP:0002392 EEG with polyspike wave complexes rdfs:label EEG con complejos de onda poliespiga OFFICIAL The presence of complexes of repetitive spikes and waves in EEG. EEG: spike and multispike waves, 3-4 hz -en es HP:0002395 Lower limb hyperreflexia rdfs:label Hiperreflexia de extremidades inferiores OFFICIAL Brisk lower extremity reflexes ;Hyperreflexia in lower limbs ;Hyperreflexia in the lower limbs ;Increased deep tendon reflexes in the lower limbs ;Leg hyperreflexia ;Overactive lower leg reflex -en es HP:0002396 Cogwheel rigidity rdfs:label Rigidez o espasticidad en rueda dentada OFFICIAL A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched). -en es HP:0002398 Degeneration of anterior horn cells rdfs:label Degeneración de las células del asta anterior OFFICIAL Anterior horn cell loss ;Degeneration of alpha-motor neurons in anterior horn cells of the spinal cord ;Degeneration of spinal cord anterior horn cells ;Loss of spinal cord anterior horn cells ;Progressive loss of anterior horn cells ;Spinal cord anterior horn cell degeneration -en es HP:0002401 Stroke-like episode rdfs:label Episodios similares a accidente cerebrovascular OFFICIAL No consensus exists on what a stroke-like episode is, but these episodes can be functionally defined as a new neurological deficit, occurring with or without the context of seizures, which last longer than 24 hours. Stroke-like episodes ;Strokelike episodes -en es HP:0002403 Positive Romberg sign rdfs:label Signo de Romberg positivo OFFICIAL The patient stands with the feet placed together and balance and is asked to close his or her eyes. A loss of balance upon eye closure is a positive Romberg sign and is interpreted as indicating a deficit in proprioception. -en es HP:0002404 Thickened superior cerebellar peduncle rdfs:label Engrosamiento del pedúnculo cerebeloso superior OFFICIAL Increased width of the superior cerebellar peduncle. Thick cerebellar peduncles -en es HP:0002406 Limb dysmetria rdfs:label Dismetría de extremidades OFFICIAL A type of dysmetria involving the limbs. Uncoordinated limb movement -en es HP:0002408 Cerebral arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa cerebral OFFICIAL An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries and that is located in the brain. Cerebral AV malformation -en es HP:0002410 Aqueductal stenosis rdfs:label Estenosis del acueducto OFFICIAL Stenosis of the cerebral aqueduct (also known as the mesencephalic duct, aqueductus mesencephali, or aqueduct of Sylvius), which connects the third cerebral ventricle in the diencephalon to the fourth ventricle, which is between the pons and cerebellum. Aqueduct of Sylvius stenosis ;Aqueduct stenosis ;Narrowing of aqueduct of Sylvius -en es HP:0002411 Myokymia rdfs:label Mioquimia OFFICIAL Myokymia consists of involuntary, fine, continuous, undulating contractions that spread across the affected striated muscle. -en es HP:0002414 Spina bifida rdfs:label Espina bífida OFFICIAL Incomplete closure of the embryonic neural tube, whereby some vertebral arches remain unfused and open. The mildest form is spina bifida occulta, followed by meningocele and meningomyelocele. Split spine -en es HP:0002415 Leukodystrophy rdfs:label Leucodistrofia OFFICIAL Leukodystrophy refers to deterioration of white matter of the brain resulting from degeneration of myelin sheaths in the CNS. Their basic defect is directly related to the synthesis and maintenance of myelin membranes. Degeneration of white matter of brain -en es HP:0002416 Subependymal cysts rdfs:label Quistes subependimarios OFFICIAL Cerebral cysts, usually located in the wall of the caudate nucleus or in the caudothalamic groove. They are found in up to 5.2% of all neonates, using transfontanellar ultrasound in the first days of life. -en es HP:0002418 Abnormality of midbrain morphology rdfs:label Alteración en la morfología del cerebro medio o mesencéfalo OFFICIAL An abnormality of the midbrain, which has as its parts the tectum, cerebral peduncle, midbrain tegmentum and cerebral aqueduct. Abnormal shape of midbrain ;Abnormality of the mesencephalon ;Abnormality of the midbrain -en es HP:0002419 Molar tooth sign on MRI rdfs:label Signo de la muela en resonancia magnética nuclear OFFICIAL An abnormal appearance of the midbrain in axial magnetic resonance imaging in which the elongated superior cerebellar peduncles give the midbrain an appearance reminiscent of a molar or wisdom tooth. molar tooth sign' on brain imaging' ;molar tooth' sign on imaging ;Molar tooth sign -en es HP:0002421 Poor head control rdfs:label Mal control del tono de cuello y cabeza OFFICIAL Difficulty to maintain correct position of the head while standing or sitting. Poor head control -en es HP:0002423 Long-tract signs rdfs:label Signos neurológicos de tracto largo OFFICIAL Long tract signs -en es HP:0002425 Anarthria rdfs:label Anartria OFFICIAL A defect in the motor ability that enables speech. Loss of articulate speech -en es HP:0002427 Motor aphasia rdfs:label Afasia motora OFFICIAL Impairment of expressive language and relative preservation of receptive language abilities. That is, the patient understands language (speech, writing) but cannot express it. Broca's aphasia ;Expressive aphasia ;Loss of expressive speech -en es HP:0002435 Meningocele rdfs:label Meningocele OFFICIAL Protrusion of the meninges through a defect of the vertebral column. -en es HP:0002436 Occipital meningocele rdfs:label Meningocele occipital OFFICIAL A herniation of meninges through a congenital bone defect in the skull in the occipital region. -en es HP:0002438 Cerebellar malformation rdfs:label Malformación del cerebelo OFFICIAL -en es HP:0002439 Frontolimbic dementia rdfs:label Demencia frontolímbica OFFICIAL -en es HP:0002442 Dyscalculia rdfs:label Discalculia OFFICIAL A specific learning disability involving mathematics and arithmetic. Difficulty making arithmetical calculations -en es HP:0002444 Hypothalamic hamartoma rdfs:label Hamartoma hipotalámico OFFICIAL The presence of a hamartoma of the hypothalamus. -en es HP:0002445 Tetraplegia rdfs:label Tetraplejia OFFICIAL Paralysis of all four limbs, and trunk of the body below the level of an associated injury to the spinal cord. The etiology of quadriplegia is similar to that of paraplegia except that the lesion is in the cervical spinal cord rather than in the thoracic or lumbar segments of the spinal cord. Paralysis of all four limbs ;Quadriplegia -en es HP:0002446 Astrocytosis rdfs:label Astrocitosis OFFICIAL Proliferation of astrocytes in the area of a lesion of the central nervous system. Increase in astrocyte number -en es HP:0002448 Progressive encephalopathy rdfs:label Encefalopatía progresiva OFFICIAL Progressive brain disease -en es HP:0002450 Abnormal motor neuron morphology rdfs:label Anomalía de las motoneuronas OFFICIAL Any structural anomaly that affects the motor neuron. Abnormal shape of motor neuron -en es HP:0002451 Limb dystonia rdfs:label Distonía de extremidades OFFICIAL A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the limbs. -en es HP:0002453 Abnormal globus pallidus morphology rdfs:label Anomalía del globo pálido OFFICIAL An abnormality of the globus pallidus. -en es HP:0002454 Eye of the tiger anomaly of globus pallidus rdfs:label Anomalía en ojo de tigre del globo pálido OFFICIAL The presence, on T2-weighted magnetic resonance imaging, of markedly low signal intensity if the globus pallidus that surrounds a central region of high signal intensity in the anteromedial globus pallidus, producing an eye-of-the-tiger appearance. -en es HP:0002457 Abnormal head movements rdfs:label Movimientos anormales de la cabeza OFFICIAL Abnormal head movements -en es HP:0002459 obsolete Dysautonomia rdfs:label Disautonomía OFFICIAL -en es HP:0002460 Distal muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular distal OFFICIAL Reduced strength of the musculature of the distal extremities. Distal limb muscle weakness ;Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy ;Distal limb weakness ;Distal muscular weakness ;Distal paresis ;Muscle weakness, distal ;Muscle weakness, distal limbs, due to neuronopathy ;Weakness of distal muscles ;Weakness of outermost muscles -en es HP:0002461 Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus rdfs:label Calcificaciones densas en el núcleo dentado del cerebelo OFFICIAL -en es HP:0002463 Language impairment rdfs:label Dificultad para el lenguaje OFFICIAL Language impairment is a deficit in comprehension or production of language that includes reduced vocabulary, limited sentence structure or impairments in written or spoken communication. Language abilities are substantially and quantifiably below age expectations. Language disorder ;Language impairment -en es HP:0002464 Spastic dysarthria rdfs:label Disartria espástica OFFICIAL A type of dysarthria related to bilateral damage of the upper motor neuron tracts of the pyramidal and extra- pyramidal tracts. Speech of affected individuals is slow, effortful, and has a harsh vocal quality. Rigid dysarthria -en es HP:0002465 Poor speech rdfs:label Disartria OFFICIAL Difficulty speaking ;Poor speech ;Problems speaking -en es HP:0002470 Nonprogressive cerebellar ataxia rdfs:label Ataxia cerebelosa no progresiva OFFICIAL -en es HP:0002472 Small cerebral cortex rdfs:label Corteza cerebral adelgazada OFFICIAL Reduced size of the cerebral cortex. Decreased volume of cerebral cortex -en es HP:0002474 Expressive language delay rdfs:label Retraso en el lenguaje expresivo OFFICIAL A delay in the acquisition of the ability to use language to communicate needs, wishes, or thoughts. Communication delay ;Deficit in expressive language -en es HP:0002475 Myelomeningocele rdfs:label Mielomeningocele OFFICIAL Protrusion of the meninges and portions of the spinal cord through a defect of the vertebral column. Meningomyelocele ;Spina bifida cystica -en es HP:0002476 Primitive reflex rdfs:label Reflejos primitivos presentes (palmomental, hocico, glabelar) OFFICIAL The primitive reflexes are a group of behavioural motor responses which are found in normal early development, are subsequently inhibited, but may be released from inhibition by cerebral, usually frontal, damage. They are thus part of a broader group of reflexes which reflect release phenomena, such as exaggerated stretch reflexes and extensor plantars. They do however involve more complex motor responses than such simple stretch reflexes, and are often a normal feature in the neonate or infant. Archaic reflex ;Primitive reflexes -en es HP:0002478 Progressive spastic quadriplegia rdfs:label Cuadriplejia espástica progresiva OFFICIAL Progressive spastic quadriparesis -en es HP:0002480 Hepatic encephalopathy rdfs:label Encefalopatía hepática OFFICIAL Central nervous system dysfunction in association with liver failure and characterized clinically (depending on degree of severity) by lethargy, confusion, nystagmus, decorticate posturing, spasticity, and bilateral Babinski reflexes. -en es HP:0002483 Bulbar signs rdfs:label Signos bulbares OFFICIAL -en es HP:0002486 Myotonia rdfs:label Miotonía OFFICIAL An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation. Delayed relaxation of muscle fibers after contraction -en es HP:0002487 Hyperkinesis rdfs:label Hipercinesia OFFICIAL Motor hyperactivity with excessive movement of muscles of the body as a whole. Hyperkinesia ;Muscle spasms -en es HP:0002488 Acute leukemia rdfs:label Leucemia aguda OFFICIAL A clonal (malignant) hematopoietic disorder with an acute onset, affecting the bone marrow and the peripheral blood. The malignant cells show minimal differentiation and are called blasts, either myeloid blasts (myeloblasts) or lymphoid blasts (lymphoblasts). Acute blood cancer ;Acute leukemias -en es HP:0002490 Increased CSF lactate rdfs:label Aumento de lactato en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL Increased concentration of lactate in the cerebrospinal fluid. Hyperlactatorachia ;Increased cerebrospinal fluid lactate ;Increased CSF lactic acid -en es HP:0002491 Spasticity of facial muscles rdfs:label Espasticidad de músculos faciales OFFICIAL Spasticity of one or more muscles innervated by the facial nerve. Increased stiffness of facial muscles ;Increased tone of facial muscles ;Spasticity of the facial muscles -en es HP:0002492 Abnormality of the corticospinal tract rdfs:label Anomalía del tracto corticoespinal OFFICIAL Abnormality of the corticospinal tract, which is the chief element of the pyramidal system (the principle motor tract) and is the only direct connection between the cerebrum and the spinal cord. Involvement of the corticospinal pathways -en es HP:0002493 Upper motor neuron dysfunction rdfs:label Disfunción del tracto corticoespinal OFFICIAL A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs. Corticospinal tract dysfunction ;Pyramidal tract dysfunction -en es HP:0002494 Abnormal rapid eye movement sleep rdfs:label Trastorno del sueño rem ("rapid eye movements" o movimientos oculares rápidos) OFFICIAL Abnormality of REM sleep. Phases of REM sleep are characterized by desynchronized EEG patterns, increases in heart rate and blood pressure, sympathetic activation, and a profound loss of muscle tonus except for the eye and middle-ear muscles. There are then phases of rapid eye movements. Abnormal REM sleep -en es HP:0002495 Impaired vibratory sensation rdfs:label Deterioro de la sensación vibratoria OFFICIAL A decrease in the ability to perceive vibration. Clinically, this is usually tested with a tuning fork which vibrates at 128 Hz and is applied to bony prominences such as the malleoli at the ankles or the metacarpal-phalangeal joints. There is a slow decay of vibration from the tuning fork. The degree of vibratory sense loss can be crudely estimated by counting the number of seconds that the examiner can perceive the vibration longer than the patient. Decreased vibration sense ;Decreased vibratory sense ;Diminished vibratory sense ;Impaired vibratory sensation ;Impaired vibratory sense -en es HP:0002497 Spastic ataxia rdfs:label Ataxia espástica OFFICIAL -en es HP:0002500 Abnormality of the cerebral white matter rdfs:label Anomalía de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL An abnormality of the cerebral white matter. Abnormality of subcortical white matter ;Cerebral white matter abnormalities ;Cortical white matter abnormalities seen on MRI ;Leukoaraiosis ;White matter abnormalities ;White matter alterations -en es HP:0002501 Spasticity of pharyngeal muscles rdfs:label Espasticidad de los músculos faríngeos OFFICIAL -en es HP:0002503 Spinocerebellar tract degeneration rdfs:label Degeneración del tracto espinocerebeloso OFFICIAL Degeneration of the spinocerebellar tracts ;Spinocerebellar degeneration -en es HP:0002504 Calcification of the small brain vessels rdfs:label Calcificación de pequeños vasos cerebrales OFFICIAL Deposition of calcium salts within small blood vessels of the brain. -en es HP:0002505 Progressive inability to walk rdfs:label Incapacidad progresiva para caminar OFFICIAL Progressive inability to walk -en es HP:0002506 Diffuse cerebral atrophy rdfs:label Atrofia difusa cerebral OFFICIAL Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum. Cerebral atrophy, diffuse -en es HP:0002507 Semilobar holoprosencephaly rdfs:label Holoprosencefalia semilobar OFFICIAL A type of holoprosencephaly in which the left and right frontal and parietal lobes are fused and the interhemispheric fissure is only present posteriorly. -en es HP:0002508 Brainstem dysplasia rdfs:label Displasia del tallo cerebral OFFICIAL A developmental structural anomaly of the stalk-like part of the brain that comprises the midbrain (aka mesencephalon), the pons (aka pons Varolii), and the medulla oblongata, and connects the cerebral hemispheres with the cervical spinal cord. Brainstem hypoplasia/dysplasia ;Malformation of brainstem structures -en es HP:0002509 Limb hypertonia rdfs:label Hipertonía de extremidades OFFICIAL Increased muscle tone of arm or leg -en es HP:0002510 Spastic tetraplegia rdfs:label Tetraplejía espástica OFFICIAL Spastic paralysis affecting all four limbs. Spastic quadriplegia -en es HP:0002511 Alzheimer disease rdfs:label Enfermedad de Alzheimer OFFICIAL A degenerative disease of the brain characterized by the insidious onset of dementia. Impairment of memory, judgment, attention span, and problem solving skills are followed by severe apraxia and a global loss of cognitive abilities. The condition primarily occurs after age 60, and is marked pathologically by severe cortical atrophy and the triad of senile plaques, neurofibrillary tangles, and neuropil threads. Alzheimer disease ;Late-onset form of familial Alzheimer disease -en es HP:0002512 Brain stem compression rdfs:label Compresión del tallo cerebral OFFICIAL -en es HP:0002514 Cerebral calcification rdfs:label Calcificación cerebral OFFICIAL The presence of calcium deposition within brain structures. Abnormal deposits of calcium in the brain ;Brain calcification ;Intracerebral calcifications ;Intracranial calcification ;Intracranial calcifications -en es HP:0002515 Waddling gait rdfs:label Marcha de pato OFFICIAL Weakness of the hip girdle and upper thigh muscles, for instance in myopathies, leads to an instability of the pelvis on standing and walking. If the muscles extending the hip joint are affected, the posture in that joint becomes flexed and lumbar lordosis increases. The patients usually have difficulties standing up from a sitting position. Due to weakness in the gluteus medius muscle, the hip on the side of the swinging leg drops with each step (referred to as Trendelenburg sign). The gait appears waddling. The patients frequently attempt to counteract the dropping of the hip on the swinging side by bending the trunk towards the side which is in the stance phase (in the German language literature this is referred to as Duchenne sign). Similar gait patterns can be caused by orthopedic conditions when the origin and the insertion site of the gluteus medius muscle are closer to each other than normal, for instance due to a posttraumatic elevation of the trochanter or pseudarthrosis of the femoral neck. Waddling' gait ;Waddling walk -en es HP:0002516 Increased intracranial pressure rdfs:label Aumento de la presión intracraneal OFFICIAL An increase of the pressure inside the cranium (skull) and thereby in the brain tissue and cerebrospinal fluid. Intracranial hypertension ;Intracranial pressure elevation ;Rise in pressure inside skull -en es HP:0002518 Abnormality of the periventricular white matter rdfs:label Anomalía de la sustancia blanca periventricular OFFICIAL Periventricular white matter abnormalities -en es HP:0002519 Hypnagogic hallucinations rdfs:label Alucinaciones hipnagógicas OFFICIAL -en es HP:0002521 Hypsarrhythmia rdfs:label Hipsarritmia OFFICIAL Hypsarrhythmia is abnormal interictal high amplitude waves and a background of irregular spikes. There is continuous (during wakefulness), high-amplitude (>200 Hz), generalized polymorphic slowing with no organized background and multifocal spikes demonstrated by electroencephalography (EEG). Hypsarrhythmia by EEG -en es HP:0002522 Areflexia of lower limbs rdfs:label Arreflexia de miembros inferiores OFFICIAL Inability to elicit tendon reflexes in the lower limbs. Absent lower limb tendon reflexes ;Areflexia in lower limbs ;Areflexia of the lower limbs ;Areflexia, lower limbs -en es HP:0002524 Cataplexy rdfs:label Cataplejía OFFICIAL A sudden and transient episode of bilateral loss of muscle tone, often triggered by emotions. -en es HP:0002526 Deficit in nonword repetition rdfs:label Déficit para repetir sonidos OFFICIAL Impaired ability to repeat non-word sounds. Nonword repetition (NWR) is a measure of short-term phonological memory. -en es HP:0002527 Falls rdfs:label Caidas OFFICIAL Falls -en es HP:0002528 Granulovacuolar degeneration rdfs:label Degeneración granulovacuolar OFFICIAL -en es HP:0002529 Neuronal loss in central nervous system rdfs:label Pérdida de neuronas en el sistema nervioso central OFFICIAL Loss of brain cells ;Neuronal loss ;Neuronal loss in CNS -en es HP:0002530 Axial dystonia rdfs:label Distonía axial OFFICIAL A type of dystonia that affects the midline muscles, i.e., the chest, abdominal, and back muscles. -en es HP:0002533 Abnormal posturing rdfs:label Defecto postural OFFICIAL Involuntary flexion or extension of the arms and legs. -en es HP:0002536 Abnormal cortical gyration rdfs:label Alteración en giro de la corteza cerebral OFFICIAL An abnormality of the gyri (i.e., the ridges) of the cerebral cortex of the brain. Abnormal gyration ;Cerebral gyral anomalies -en es HP:0002538 Abnormality of the cerebral cortex rdfs:label Anomalía de la corteza cerebral OFFICIAL An abnormality of the cerebral cortex. -en es HP:0002539 Cortical dysplasia rdfs:label Displasia cortical OFFICIAL The presence of developmental dysplasia of the cerebral cortex. Neocortical dysplasia -en es HP:0002540 Inability to walk rdfs:label Incapacidad para caminar OFFICIAL Incapability to ambulate. Inability to walk ;Non-ambulatory -en es HP:0002542 Olivopontocerebellar atrophy rdfs:label Atrofia olivopontocerebelosa OFFICIAL Neuronal degeneration in the cerebellum, pontine nuclei, and inferior olivary nucleus. Olivopontocerebellar degeneration -en es HP:0002544 Retrocollis rdfs:label Retrocolis OFFICIAL A form of torticollis in which the head is drawn back, either due to a permanent contractures of neck extensor muscles, or to a spasmodic contracture. -en es HP:0002545 Patchy demyelination of subcortical white matter rdfs:label Desmielinización en parches de la sustancia blanca subcortical OFFICIAL Patchy loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system. -en es HP:0002546 Incomprehensible speech rdfs:label Discurso incoherente OFFICIAL Incomprehensible speech -en es HP:0002548 Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication rdfs:label Parkinsonismo con respuesta favorable a la medicación dopaminérgica OFFICIAL Parkinsonism is a clinical syndrome that is a feature of a number of different diseases, including Parkinson disease itself, other neurodegenerative diseases such as progressive supranuclear palsy, and as a side-effect of some neuroleptic medications. Some but not all individuals with Parkinsonism show responsiveness to dopaminergic medication defined as a substantial reduction of amelioration of the component signs of Parkinsonism (including mainly tremor, bradykinesia, rigidity, and postural instability) upon administration of dopaminergic medication. Favorable response to levodopa -en es HP:0002549 Deficit in phonologic short-term memory rdfs:label Déficit en la memoria fonológica de corto plazo OFFICIAL -en es HP:0002550 Absent facial hair rdfs:label Vello facial ausente OFFICIAL Absence of facial hair. Absent facial hair -en es HP:0002552 Trichodysplasia rdfs:label Tricodisplasia OFFICIAL Developmental dysplasia of the hair. Generalized trichodysplasia -en es HP:0002553 Highly arched eyebrow rdfs:label Aumento del arqueamiento de las cejas OFFICIAL Increased height of the central portion of the eyebrow, forming a crescent, semicircular, or inverted U shape. Arched eyebrows ;Bowed and upward slanting eyebrows ;Broad, arched eyebrows ;High arched eyebrows ;High, rounded eyebrows ;High-arched eyebrows ;Highly arched eyebrow ;Thick, flared eyebrows -en es HP:0002555 Absent pubic hair rdfs:label Vello púbico ausente OFFICIAL Absence of pubic hair. Absent pubic hair -en es HP:0002557 Hypoplastic nipples rdfs:label Pezones hipoplásicos OFFICIAL Underdevelopment of the nipple. Nipple hypoplasia ;Small nipples -en es HP:0002558 Supernumerary nipple rdfs:label Pezones supernumerarios OFFICIAL Presence of more than two nipples. accessory mamilla ;accessory mamillas ;Accessory nipple ;Accessory nipples ;Increased nipple number ;Supernumerary nipples -en es HP:0002561 Absent nipple rdfs:label Pezones ausentes OFFICIAL Congenital failure to develop, and absence of, the nipple. Absent nipple ;Absent nipples ;Athelia -en es HP:0002562 Low-set nipples rdfs:label Baja inserción de los pezones OFFICIAL Placement of the nipples at a lower than normal location. Low-set nipples -en es HP:0002563 Constrictive pericarditis rdfs:label Pericarditis constrictiva OFFICIAL Presence of a thickened, fibrotic pericardium that forms a non-compliant shell around the heart, and resulting from chronic inflammation of the pericardium. -en es HP:0002564 obsolete Malformation of the heart and great vessels rdfs:label Malformación del corazón y los grandes vasos OFFICIAL -en es HP:0002566 Intestinal malrotation rdfs:label Malrotación intestinal OFFICIAL An abnormality of the intestinal rotation and fixation that normally occurs during the development of the gut. This can lead to volvulus, or twisting of the intestine that causes obstruction and necrosis. Gut malrotation ;Malrotation -en es HP:0002570 Steatorrhea rdfs:label Esteatorrea OFFICIAL Greater than normal amounts of fat in the feces. This is a result of malabsorption of lipids in the small intestine and results in frothy foul-smelling fecal matter that floats. Fat in feces -en es HP:0002571 Achalasia rdfs:label Acalasia OFFICIAL A disorder of esophageal motility characterized by the inability of the lower esophageal sphincter to relax during swallowing and by inadequate or lacking peristalsis in the lower half of the body of the esophagus. Achalasia of the esophagus -en es HP:0002572 Episodic vomiting rdfs:label Vómitos episódicos OFFICIAL Paroxysmal, recurrent episodes of vomiting. Episodic vomiting ;Frequent vomiting -en es HP:0002573 Hematochezia rdfs:label Hematoquecia OFFICIAL The passage of fresh (red) blood per anus, usually in or with stools. Most rectal bleeding comes from the colon, rectum, or anus. Rectal bleeding ;Recurrent rectal bleeding -en es HP:0002574 Episodic abdominal pain rdfs:label Dolor abdominal episódico OFFICIAL An intermittent form of abdominal pain. Intermittent abdominal pain -en es HP:0002575 Tracheoesophageal fistula rdfs:label Fístula traqueoesofágica OFFICIAL An abnormal connection (fistula) between the esophagus and the trachea. Abnormal connection between trachea and esophagus -en es HP:0002576 Intussusception rdfs:label Intususcepción OFFICIAL An abnormality of the intestine in which part of the intestine invaginates (telescopes) into another part of the intestine. -en es HP:0002577 Abnormality of the stomach rdfs:label Anomalía del estómago OFFICIAL An abnormality of the stomach. -en es HP:0002578 Gastroparesis rdfs:label Gastroparesia OFFICIAL Decreased strength of the muscle layer of stomach, which leads to a decreased ability to empty the contents of the stomach despite the absence of obstruction. Delayed gastric emptying -en es HP:0002579 Gastrointestinal dysmotility rdfs:label Alteración de la motilidad gastrointestinal OFFICIAL Abnormal intestinal contractions, such as spasms and intestinal paralysis, related to the loss of the ability of the gut to coordinate muscular activity because of endogenous or exogenous causes. GI dysmotility -en es HP:0002580 Volvulus rdfs:label Vólvulo OFFICIAL Abnormal twisting of a portion of intestine around itself or around a stalk of mesentery tissue. -en es HP:0002582 Chronic atrophic gastritis rdfs:label Gastritis atrófica crónica OFFICIAL A form of chronic gastritis associated with atrophic gastric mucous membrane. -en es HP:0002583 Colitis rdfs:label Colitis OFFICIAL Colitis refers to an inflammation of the colon and is often used to describe an inflammation of the large intestine (colon, cecum and rectum). Colitides may be acute and self-limited or chronic, and broadly fit into the category of digestive diseases. -en es HP:0002584 Intestinal bleeding rdfs:label Sangrado intestinal OFFICIAL Bleeding from the intestines. Intestinal bleeding ;Intestinal hemorrhage -en es HP:0002585 Abnormality of the peritoneum rdfs:label Anomalía del peritoneo OFFICIAL An abnormality of the peritoneum. -en es HP:0002586 Peritonitis rdfs:label Peritonitis OFFICIAL Inflammation of the peritoneum. Inflammation of the peritoneum -en es HP:0002587 Projectile vomiting rdfs:label Vómito en proyectil OFFICIAL Vomiting that ejects the gastric contents with great force. Projectile vomiting -en es HP:0002588 Duodenal ulcer rdfs:label Úlcera duodenal OFFICIAL An erosion of the mucous membrane of in a portion of the duodenum. -en es HP:0002589 Gastrointestinal atresia rdfs:label Atresia gastrointestinal OFFICIAL GI atresia -en es HP:0002590 Paralytic ileus rdfs:label Íleo paralítico OFFICIAL -en es HP:0002591 Polyphagia rdfs:label Polifagia OFFICIAL A neurological anomaly with gross overeating associated with an abnormally strong desire or need to eat. Hyperphagia ;Increased appetite ;Voracious appetite -en es HP:0002592 Gastric ulcer rdfs:label Úlcera gástrica OFFICIAL An ulcer, that is, an erosion of an area of the gastric mucous membrane. Stomach ulcer -en es HP:0002593 Intestinal lymphangiectasia rdfs:label Linfangiectasia intestinal OFFICIAL Angiectasia of lymph vessels (i.e., dilatation of lymphatic vessels) in the intestines. -en es HP:0002594 Pancreatic hypoplasia rdfs:label Hipoplasia pancreática OFFICIAL Hypoplasia of the pancreas. Hypoplastic pancreas ;Underdeveloped pancreas -en es HP:0002595 Ileus rdfs:label Íleo OFFICIAL Acute obstruction of the intestines preventing passage of the contents of the intestines. Gastrointestinal atony -en es HP:0002597 Abnormality of the vasculature rdfs:label Anomalía de la vasculatura OFFICIAL An abnormality of the vasculature. Abnormality of blood vessels ;Abnormality of the vasculature ;Vascular abnormalities -en es HP:0002599 Head titubation rdfs:label Inclinación de la cabeza OFFICIAL A head tremor of moderate speed (3 to 4 Hz) in the anterior-posterior direction. -en es HP:0002600 Hyporeflexia of lower limbs rdfs:label Hiporreflexia de miembros inferiores OFFICIAL Reduced intensity of muscle tendon reflexes in the lower limbs. Reflexes are elicited by stretching the tendon of a muscle, e.g., by tapping. Hyporeflexia in lower limbs ;Hyporeflexia of the lower limbs ;Hyporeflexia, lower limbs ;Hyporeflexia/areflexia in lower limbs -en es HP:0002601 Paresis of extensor muscles of the big toe rdfs:label Paresia de los músculos extensores del dedo gordo del pie OFFICIAL -en es HP:0002604 Gastrointestinal telangiectasia rdfs:label Telangiectasia gastrointestinal OFFICIAL Telangiectasia affecting the gastrointestinal tract. GI telangiectasia ;Small, enlarged blood vessels near skin -en es HP:0002605 Hepatic necrosis rdfs:label Necrosis hepática OFFICIAL The presence of necrosis affecting the liver. -en es HP:0002607 Bowel incontinence rdfs:label Incontinencia intestinal OFFICIAL Involuntary fecal soiling in adults and children who have usually already been toilet trained. Anal incontinence ;Fecal incontinence ;Loss of bowel control -en es HP:0002608 Celiac disease rdfs:label Enfermedad celíaca OFFICIAL Celiac disease (CD) is an autoimmune condition affecting the small intestine, triggered by the ingestion of gluten, the protein fraction of wheat, barley, and rye. Clinical manifestations of CD are highly variable and include both gastrointestinal and non-gastrointestinal features. The hallmark of CD is an immune-mediated enteropathy. This term is included because the occurence of CD is seen as a feature of a number of other diseases. Celiac disease ;Celiac sprue -en es HP:0002611 Cholestatic liver disease rdfs:label Enfermedad hepática colestásica OFFICIAL -en es HP:0002612 Congenital hepatic fibrosis rdfs:label Fibrosis hepática congénita OFFICIAL The presence of fibrosis of that part of the liver with congenital onset. Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth -en es HP:0002613 Biliary cirrhosis rdfs:label Cirrosis biliar OFFICIAL Progressive destruction of the small-to-medium bile ducts of the intrahepatic biliary tree, which leads to progressive cholestasis and often end-stage liver disease. Primary biliary cirrhosis -en es HP:0002614 Hepatic periportal necrosis rdfs:label Necrosis periportal hepática OFFICIAL A type of hepatic necrosis that is concentrated around the necrosis of hepatocytes localized around the intrahepatic branch of portal vein. -en es HP:0002615 Hypotension rdfs:label Hipotensión OFFICIAL Low Blood Pressure, vascular hypotension. Arterial hypotension ;Low blood pressure -en es HP:0002616 Aortic root aneurysm rdfs:label Dilatación de la raíz aórtica OFFICIAL An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root. Aortic root dilatation ;Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart ;Increased aortic root diameter -en es HP:0002617 Dilatation rdfs:label Aneurisma OFFICIAL Abnormal outpouching or sac-like dilatation in the wall of an atery, vein or the heart. Aneurysm ;Aneurysmal dilatation ;Aneurysmal disease ;Aneurysms ;Wider than typical opening or gap -en es HP:0002619 Varicose veins rdfs:label Venas varices OFFICIAL Enlarged and tortuous veins. -en es HP:0002621 Atherosclerosis rdfs:label Ateroesclerosis OFFICIAL A condition characterized by patchy atheromas or atherosclerotic plaques which develop in the walls of medium-sized and large arteries and can lead to arterial stenosis with reduced or blocked blood flow. Atherosclerotic cardiovascular disease ;Narrowing and hardening of arteries ;Plaque build-up in arteries -en es HP:0002622 obsolete Dissecting aortic dilatation rdfs:label Aneurisma disecante de la aorta OFFICIAL -en es HP:0002623 Overriding aorta rdfs:label Superposición de la aorta OFFICIAL An overriding aorta is a congenital heart defect where the aorta is positioned directly over a ventricular septal defect, instead of over the left ventricle. The result is that the aorta receives some blood from the right ventricle, which reduces the amount of oxygen in the blood. It is one of the four conditions of the Tetralogy of Fallot. The aortic root can be displaced toward the front (anteriorly) or directly above the septal defect, but it is always abnormally located to the right of the root of the pulmonary artery. The degree of override is quite variable, with 5-95% of the valve being connected to the right ventricle. Dextroposition of aorta ;Overriding aortic valve -en es HP:0002624 Abnormal venous morphology rdfs:label Anomalía venosa OFFICIAL An anomaly of vein. Abnormal vein ;Venous abnormality -en es HP:0002625 Deep venous thrombosis rdfs:label Trombosis venosa profunda OFFICIAL Formation of a blot clot in a deep vein. The clot often blocks blood flow, causing swelling and pain. The deep veins of the leg are most often affected. Blood clot in a deep vein ;Deep vein thrombosis ;Multiple deep venous thrombosis -en es HP:0002626 Venous varicosities of celiac and mesenteric vessels rdfs:label Varicosidades de las venas mesentérica y celíaca OFFICIAL Elongated and tortuous mesenteric veins, which comprise the inferior mesenteric vein and the superior mesenteric vein. -en es HP:0002627 Right aortic arch with mirror image branching rdfs:label Arco aórtico derecho con imagen especular de ramificación OFFICIAL The aortic arch crosses the right mainstem bronchus and not the left mainstem bronchus, but does not result in the creation of a vascular ring. The first branch is the left brachiocephalic artery which divides into the left carotid artery and left subclavian artery, the second branch is the right carotid artery, the third branch is the right subclavian artery. -en es HP:0002629 Gastrointestinal arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa gastrointestinal OFFICIAL An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries and that is located in the gastrointestinal tract. GI arteriovenous malformation -en es HP:0002630 Fat malabsorption rdfs:label Malabsorción de grasas OFFICIAL Abnormality of the absorption of fat from the gastrointestinal tract. -en es HP:0002631 obsolete Dilatation of ascending aorta rdfs:label Aneurisma aórtico ascendente OFFICIAL -en es HP:0002632 Low-to-normal blood pressure rdfs:label Presión arterial baja a normal OFFICIAL Low-to-normal blood pressure ;Low-to-normal BP -en es HP:0002633 Vasculitis rdfs:label Vasculitis OFFICIAL Inflammation of blood vessel. Angiitis ;Inflammation of blood vessel -en es HP:0002634 Arteriosclerosis rdfs:label Arterioesclerosis OFFICIAL Sclerosis (hardening) of the arteries with increased thickness of the wall of arteries as well as increased stiffness and a loss of elasticity. Hardened artery wall -en es HP:0002635 Type IV atherosclerotic lesion rdfs:label Ateromatosis OFFICIAL In type IV atherosclerotic lesions a dense accumulation of extracellular lipid occupies an extensive but well-defined region of the intima. This type of extracellular lipid accumulation is known as the lipid core. A fibrous tissue increase is not a feature, and complications such as defects of the lesion surface and thrombosis are not present. The type IV lesion is also known as atheroma. Type IV is the first lesion considered advanced in this classification because of the severe intimal disorganization caused by the lipid core. The characteristic core appears to develop from an increase and the consequent confluence of the small isolated pools of extracellular lipid that characterize type III lesions. The increase in lipid is believed to result from continued insudation from the plasma. Type IV lesions, when they first appear in younger people, are found in the same locations as adaptive intimal thickenings of the eccentric type. Thus, atheroma is, at least initially, an eccentric lesion. Atheromatosis -en es HP:0002636 Dilatation of an abdominal artery rdfs:label Aneurisma de una arteria abdominal OFFICIAL Abnormal outpouching or sac-like dilatation in an artery that originates from he abdominal aorta. Aneurysm of an abdominal artery -en es HP:0002637 Cerebral ischemia rdfs:label Isquemia cerebral OFFICIAL Brain ischemia ;Cerebrovascular ischemia ;Disruption of blood oxygen supply to brain -en es HP:0002638 Superficial thrombophlebitis rdfs:label Tromboflebitis superficial OFFICIAL Inflammation of a superficial vein associated with venous thrombosis (blood clot formation within the vein). -en es HP:0002639 Budd-Chiari syndrome rdfs:label Síndrome de Budd-Chiari OFFICIAL Budd-Chiari syndrome (BCS) is caused by obstruction of hepatic venous outflow at any level from the small hepatic veins to the junction of the inferior vena cava (IVC) with the right atrium, 1 and occurs in 1/100,000 of the general population worldwide. The most common presentation is with ascites, but can range from fulminant hepatic failure (FHF) to assymptomatic forms. Obstruction of hepatic venous outflow is mainly caused by primary intravascular thrombosis, which can occur suddenly or be repeated over time, accompanied by some revascularization, accounting for the variable parenchymal hepatic damage and histologic presentation. Budd-Chiari syndrome is thus a disease, but since it occurs as a manifestation of several other diseases, this term is kept for the present for convenience. -en es HP:0002640 Hypertension associated with pheochromocytoma rdfs:label Hipertensión asociada a feocromocitoma OFFICIAL A type of hypertension associated with pheochromocytoma. -en es HP:0002641 Peripheral thrombosis rdfs:label Trombosis periférica OFFICIAL Peripheral blood clot -en es HP:0002642 Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels rdfs:label Fístulas arteriovenosas de los vasos mesentéricos y celíacos OFFICIAL -en es HP:0002643 Neonatal respiratory distress rdfs:label Dificultad respiratoria neonatal OFFICIAL Respiratory difficulty as newborn. Infantile respiratory distress ;Neonatal respiratory distress ;Newborn respiratory distress ;Respiratory distress, neonatal -en es HP:0002644 Abnormality of pelvic girdle bone morphology rdfs:label Anomalía de la morfología ósea de la cintura pélvica OFFICIAL An abnormality of the bony pelvic girdle, which is a ring of bones connecting the vertebral column to the femurs. Abnormal shape of pelvic girdle bone ;Abnormality of the pelvic girdle -en es HP:0002645 Wormian bones rdfs:label Huesos wormianos OFFICIAL The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium. Extra bones within cranial sutures ;Intra sutural bones ;Intrasutural bones ;Islands of bone within cranial sutures -en es HP:0002647 Aortic dissection rdfs:label Disección aórtica OFFICIAL Aortic dissection refers to a tear in the intimal layer of the aorta causing a separation between the intima and the medial layers of the aorta. Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart -en es HP:0002648 Abnormality of calvarial morphology rdfs:label Anomalía de la morfología del calvario OFFICIAL The presence of an abnormal shape of the calvaria (skullcap), that is, of that part of the skull that is made up of the superior portions of the frontal bone, occipital bone, and parietal bones and covers the cranial cavity that contains the brain. Abnormal cranium morphology ;Abnormality of cranial bone morphology ;Abnormality of skull bone morphology ;Abnormality of the shape of calvarium ;Abnormality of the shape of cranium ;Abnormality of the shape of skull bones ;Abnormally shaped skull -en es HP:0002650 Scoliosis rdfs:label Escoliosis OFFICIAL The presence of an abnormal lateral curvature of the spine. Abnormal curving of the spine ;Curvature of spine ;Curved spine -en es HP:0002651 Spondyloepimetaphyseal dysplasia rdfs:label Displasia espondiloepimetafisaria OFFICIAL -en es HP:0002652 Skeletal dysplasia rdfs:label Displasia esquelética OFFICIAL A general term describing features characterized by abnormal development of bones and connective tissues. Abnormal skeletal development -en es HP:0002653 Bone pain rdfs:label Dolor óseo OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to bone. Bone pain -en es HP:0002654 Multiple epiphyseal dysplasia rdfs:label Displasia epifisaria múltiple OFFICIAL -en es HP:0002655 Spondyloepiphyseal dysplasia rdfs:label Displasia espondiloepifisaria OFFICIAL A disorder of bone growth affecting the vertebrae and the ends of the long bones (epiphyses). Spondyloepiphyseal dysplasia tarda -en es HP:0002656 Epiphyseal dysplasia rdfs:label Displasia epifisaria OFFICIAL Abnormal development of end part of bone ;Abnormal development of the ends of long bones in arms and legs -en es HP:0002657 Spondylometaphyseal dysplasia rdfs:label Displasia espondilometafisaria OFFICIAL -en es HP:0002659 Increased susceptibility to fractures rdfs:label Aumento de la susceptibilidad a las fracturas OFFICIAL An abnormally increased tendency to fractures of bones caused by an abnormal reduction in bone strength that is generally associated with an increased risk of fracture. Abnormal susceptibility to fractures ;Bone fragility ;Frequent broken bones ;Increased bone fragility ;Increased susceptibility to fractures ;Increased tendency to fractures -en es HP:0002661 Painless fractures due to injury rdfs:label Fracturas indoloras debido a una lesión OFFICIAL An increased tendency to fractures following trauma, with fractures occurring without pain. Painless fractures due to injury -en es HP:0002663 Delayed epiphyseal ossification rdfs:label Retraso en la osificación epifisaria OFFICIAL Delayed epiphyseal maturation ;Delayed epiphyseal ossification ;Delayed maturation of end part of long bone ;Delayed opacification of the epiphyses ;Epiphyseal ossification delay -en es HP:0002664 Neoplasm rdfs:label Neoplasia OFFICIAL An organ or organ-system abnormality that consists of uncontrolled autonomous cell-proliferation which can occur in any part of the body as a benign or malignant neoplasm (tumour). Abnormal tissue mass ;Cancer ;Neoplasia ;Oncological abnormality ;Oncology ;Tumor ;Tumour -en es HP:0002665 Lymphoma rdfs:label Linfoma OFFICIAL A cancer originating in lymphocytes and presenting as a solid tumor of lymhpoid cells. Cancer of lymphatic system -en es HP:0002666 Pheochromocytoma rdfs:label Feocromocitoma OFFICIAL Pheochromocytomas (also known as chromaffin tumors) produce, store, and secrete catecholamines. Pheochromocytomas usually originate from the adrenal medulla but may also develop from chromaffin cells in or about sympathetic ganglia. A common ssymptom of pheochromocytoma is hypertension owing to release of catecholamines. Chromaffin tumors -en es HP:0002667 Nephroblastoma rdfs:label Nefroblastoma (tumor de wilms) OFFICIAL The presence of a nephroblastoma, which is a neoplasm of the kidney that primarily affects children. Wilm's tumor ;Wilms tumor -en es HP:0002668 Paraganglioma rdfs:label Paraganglioma OFFICIAL A carotid body tumor (also called paraganglionoma or chemodectoma) is a tumor found in the upper neck at the branching of the carotid artery. They arise from the chemoreceptor organ (paraganglion) located in the adventitia of the carotid artery bifurcation. Carotid body tumors ;Paragangliomas -en es HP:0002669 Osteosarcoma rdfs:label Osteosarcoma OFFICIAL A malignant bone tumor that usually develops during adolescence and usually affects the long bones including the tibia, femur, and humerus. The typical ssymptoms of osteosarcoma comprise bone pain, fracture, limitation of motion, and tenderness or swelling at the site of the tumor. Bone cell cancer ;Osteogenic sarcoma -en es HP:0002671 Basal cell carcinoma rdfs:label Carcinoma basocelular OFFICIAL The presence of a basal cell carcinoma of the skin. Basal cell carcinomas ;Basal cell epithelioma ;Basal cell nevus ;Basalioma -en es HP:0002672 Gastrointestinal carcinoma rdfs:label Carcinoma gastrointestinal OFFICIAL GI carcinoma -en es HP:0002673 Coxa valga rdfs:label Coxa valga OFFICIAL Coxa valga is a deformity of the hip in which the angle between the femoral shaft and the femoral neck is increased compared to age-adjusted values (about 150 degrees in newborns gradually reducing to 120-130 degrees in adults). Coxa valga deformity -en es HP:0002676 Cloverleaf skull rdfs:label Cráneo trébol OFFICIAL Trilobar skull configuration when viewed from the front or behind. Cloverleaf cranium shape ;Cloverleaf skull shape ;Kleeblattschaedel ;Trilobar cranium shape ;Trilobar skull shape -en es HP:0002677 Small foramen magnum rdfs:label Foramen magno estrecho OFFICIAL An abnormal narrowing of the foramen magnum. Foramen magnum stenosis ;Hypoplasia of foramen magnum ;Little foramen magnum ;Narrow foramen magnum ;Stenosis of foramen magnum -en es HP:0002678 Skull asymmetry rdfs:label Asimetría del cráneo OFFICIAL Abnormality of skull shape ;Asymmetry of skull ;Malformation of skull shape ;Skull asymmetry ;Unequal skull shape ;Uneven skull shape -en es HP:0002679 Abnormality of the sella turcica rdfs:label Anomalía de la silla turca OFFICIAL Abnormality of the sella turcica, a saddle-shaped depression in the sphenoid bone at the base of the human skull. Abnormality of the hypophysial fossa ;Abnormality of the pituitary fossa ;Anomaly of the hypophysial fossa ;Anomaly of the pituitary fossa ;Anomaly of the sella turcica -en es HP:0002680 J-shaped sella turcica rdfs:label Silla turca en forma de J OFFICIAL A deformity of the sella turcica whereby the sella extends further anterior than normal such that the anterior clinoid process appears to overhang it, giving the appearance of the letter J on imaging of the skull. Hour glass shaped hypophysial fossa ;Hour glass shaped pituitary fossa ;Hour glass shaped sella turcica ;J-shaped hypophysial fossa ;J-shaped pituitary fossa ;J-shaped sella ;Omega shaped hypophysial fossa ;Omega shaped pituitary fossa ;Omega shaped sella turcica -en es HP:0002681 Deformed sella turcica rdfs:label Silla turca deforme OFFICIAL Abnormal shape of hypophysial fossa ;Abnormal shape of pituitary fossa ;Abnormal shape of sella turcica ;Deformity of hypophysial fossa ;Deformity of pituitary fossa ;Malformation of hypophysial fossa ;Malformation of pituitary fossa ;Malformation of sella turcica -en es HP:0002682 Broad skull rdfs:label Cráneo ancho OFFICIAL Increased width of the skull. Broad cranium ;Broad skull ;Increased width of cranium ;Increased width of skull ;Wide cranium ;Wide skull -en es HP:0002683 Abnormality of the calvaria rdfs:label Anomalía de la bóveda craneal OFFICIAL Abnormality of the calvaria, which is the roof of the skull formed by the frontal bone, parietal bones, and occipital bone. Abnormality of calvarium ;Abnormality of cranial vault ;Abnormality of cranium ;Abnormality of the skull cap ;Abnormality of the skullcap -en es HP:0002684 Thickened calvaria rdfs:label Bóveda craneal engrosada OFFICIAL The presence of an abnormally thick calvaria. Calvarial thickening ;Calvarium thickened ;Increased calvarial thickness ;Increased thickness of calvaria ;Increased thickness of calvarium ;Increased thickness of cranial vault ;Increased thickness of cranium ;Increased thickness of skull cap ;Thick calvaria ;Thick calvarium ;Thickened calvaria ;Thickened calvarium ;Thickened cranial vault ;Thickened cranium ;Thickened skull cap ;Thickening of the calvaria -en es HP:0002686 Prenatal maternal abnormality rdfs:label Anomalía materna prenatal OFFICIAL Maternal health problem -en es HP:0002687 Abnormality of frontal sinus rdfs:label Anomalía de los senos frontales OFFICIAL An abnormality of the frontal sinus, one of the mucosa-lined, normally air-filled paranasal sinuses of the bones of the skull. The frontal sinus is located within the frontal bone. Abnormality of sinus frontalis ;Abnormality of the forehead sinus -en es HP:0002688 Absent frontal sinuses rdfs:label Ausencia de senos frontales OFFICIAL Aplasia of frontal sinus. Absence of frontal sinuses ;Absent frontal sinus ;Aplasia of frontal sinus ;Aplasia sinus frontalis ;Missing frontal sinus -en es HP:0002689 Absent paranasal sinuses rdfs:label Ausencia de senos paranasales OFFICIAL Aplasia of the paranasal sinuses. Absence of paranasal sinuses ;Aplasia of paranasal sinuses ;Missing paranasal sinuses ;Missing sinuses -en es HP:0002690 Large sella turcica rdfs:label Silla turca grande OFFICIAL An abnormal enlargement of the sella turcica. Big sella turcica ;Enlarged sella turcica ;Hyperplasia of hypophysial fossa ;Hyperplasia of pituitary fossa ;Hyperplasia of sella turcica ;Large hypophysial fossa ;Large pituitary fossa ;Prominent sella turcica -en es HP:0002691 Platybasia rdfs:label Platibasia OFFICIAL A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base. Flattening of the skull base ;Increased basal angle of skull base ;Obtuse basal angle of skull base -en es HP:0002692 Hypoplastic facial bones rdfs:label Huesos faciales hipoplásicos OFFICIAL Decreased size of facial bones ;Decreased size of facial skeleton ;Flattening of facial bones ;Flattening of facial skeleton ;Hypoplasia of facial skeleton ;Hypotrophic facial bones ;Hypotrophic facial skeleton ;Small facial bones ;Small facial skeleton ;Underdevelopment of facial bones ;Underdevelopment of facial skeleton -en es HP:0002693 Abnormality of the skull base rdfs:label Anomalía de la base del cráneo OFFICIAL An abnormality of the base of the skull, which forms the floor of the cranial cavity and separates the brain from other facial structures. The skull base is made up of five bones: the ethmoid, sphenoid, occipital, paired frontal, and paired parietal bones, and is subdivided into 3 regions: the anterior, middle, and posterior cranial fossae. The petro-occipital fissure subdivides the middle cranial fossa into 1 central component and 2 lateral components. Abnormality of cranial base ;Abnormality of the skull base -en es HP:0002694 Sclerosis of skull base rdfs:label Esclerosis de la base del cráneo OFFICIAL Increased bone density of the skull base without significant changes in bony contour. Dense bone of skull base ;HyperCalcification of skull base ;HyperMineralization of skull base ;HyperOssification of skull base ;HyperOstosis of skull base ;Marked sclerosis of skull base ;Sclerosis of cranial base ;Sclerosis of the skull base ;Sclerotic skull base -en es HP:0002695 Symmetrical, oval parietal bone defects rdfs:label Defectos óseos parietales ovales, simétricos OFFICIAL Symmetrical, oval defects in the parietal bone -en es HP:0002696 Abnormal parietal bone morphology rdfs:label Anomalía del hueso parietal OFFICIAL Any abnormality of the parietal bone of the skull. Abnormality of the parietal bone ;Abnormality of the parietal bone of skull -en es HP:0002697 Parietal foramina rdfs:label Forámenes parietales OFFICIAL The presence of symmetrical and circular openings (foramina) in the parietal bone ranging in size from a few millimeters to several centimeters wide. Holes in parietal bones ;Openings in parietal bones ;Persistent foramina of the parietal bones -en es HP:0002699 Abnormality of the foramen magnum rdfs:label Anomalía del agujero occipital OFFICIAL Any abnormality of the foramen magnum. -en es HP:0002700 Large foramen magnum rdfs:label Agujero occipital amplio OFFICIAL An abnormal increase in the size of the foramen magnum. Big foramen magnum ;Dilation of foramen magnum ;enlarged foramen magnum ;Hyperplasia of foramen magnum ;Increased circumference of foramen magnum ;Increased diameter of foramen magnum ;Wide foramen magnum -en es HP:0002703 Abnormality of skull ossification rdfs:label Anomalía de la osificación del cráneo OFFICIAL An abnormality of the process of ossification of the skull. Abnormality of bone calcification of calvarium ;Abnormality of bone calcification of cranium ;Abnormality of bone calcification of skull ;Abnormality of bone formation of calvarium ;Abnormality of bone formation of cranium ;Abnormality of bone mineralization of calvarium ;Abnormality of bone mineralization of cranium ;Abnormality of bone mineralization of skull ;Abnormality of ossification of calvarium ;Abnormality of ossification of cranium ;Abnormality of skull bone formation -en es HP:0002705 High, narrow palate rdfs:label Paladar alto y estrecho OFFICIAL The presence of a high and narrow palate. Gothic palate ;High arched palate ;High narrow palate ;High vaulted palate ;High, narrow palate ;Narrow and high arched palate ;Narrow, high-arched palate ;Narrow, high-arched roof of mouth ;Narrow, highly arched palate ;Narrow, highly arched roof of mouth ;Palate high-arched ;Palate, high-arched -en es HP:0002707 Palate telangiectasia rdfs:label Telangiectasia del paladar OFFICIAL The presence of small (ca. 0.5-1.0 mm) dilated blood vessels near the surface of the mucous membranes of the palate. Palatal angioectasia ;Palatal spider veins ;Palatal telangiectasia ;Palate telangiectases ;Palate teleangiectases ;Spider veins of the roof of the mouth ;Telangiectasia of the roof of the mouth -en es HP:0002708 Prominent median palatal raphe rdfs:label Rafe medio del paladar prominente OFFICIAL Unusual prominence of the median palatal raphe, which is the ridge formed by the fusion of the two plates of the skull that form the hard palate. Prominent central palatal ridge ;Prominent central ridge on roof of the mouth ;Prominent medial palatal suture -en es HP:0002710 Commissural lip pit rdfs:label Fosita de la comisura labial OFFICIAL A depression located at an oral commissure. Commissural labial pits ;Commissural pit ;Lip pits at corners of the mouth ;Pits at the corners of the lips -en es HP:0002711 Exaggerated median tongue furrow rdfs:label Surco medio de la lengua exagerado OFFICIAL Increased depth of the median tongue furrow. Deep central lingual furrow ;Deep central lingual groove ;Deep central tongue furrow ;Deep central tongue groove ;Deep median lingual furrow ;Deep median lingual groove ;Deep median tongue furrow ;Deep median tongue groove ;Exaggerated median lingual furrow -en es HP:0002714 Downturned corners of mouth rdfs:label Comisuras de la boca de oblicuidad descendente OFFICIAL A morphological abnormality of the mouth in which the angle of the mouth is downturned. The oral commissures are positioned inferior to the midline labial fissure. Downturned corners of mouth ;Downturned corners of the mouth ;Downturned mouth ;Downturned oral commisures -en es HP:0002715 Abnormality of the immune system rdfs:label Alteración del sistema inmune OFFICIAL An abnormality of the immune system. Abnormality of the immune system ;Immunological abnormality -en es HP:0002716 Lymphadenopathy rdfs:label Linfadenopatía OFFICIAL Enlargment (swelling) of a lymph node. Lymph node hyperplasia ;Swollen lymph nodes -en es HP:0002717 Adrenal overactivity rdfs:label Hiperactividad suprarrenal OFFICIAL -en es HP:0002718 Recurrent bacterial infections rdfs:label Infecciones bacterianas recurrentes OFFICIAL Increased susceptibility to bacterial infections, as manifested by recurrent episodes of bacterial infection. Bacterial infections, recurrent ;Frequent bacterial infections ;Frequent pyogenic infections ;Increased susceptibility to bacterial infections ;Prone to bacterial infection ;Recurrent bacterial infections ;Recurrent major bacterial infections ;Recurrent pyogenic infections ;Susceptibility to pyogenic infection -en es HP:0002719 Recurrent infections rdfs:label Infecciones recurrentes OFFICIAL Increased susceptibility to infections. Frequent infections ;Frequent, severe infections ;Increased frequency of infection ;infections, recurrent ;Predisposition to infections ;Recurrent infections ;Susceptibility to infection -en es HP:0002720 Decreased circulating IgA level rdfs:label Déficit de IgA OFFICIAL Decreased levels of immunoglobulin A (IgA). Decreased IgA ;Decreased immunoglobulin A ;Gamma-A globulin deficiency ;IgA deficiency ;Low levels of immunoglobulin A ;Reduced IgA levels -en es HP:0002721 Immunodeficiency rdfs:label Inmunodeficiencia OFFICIAL Failure of the immune system to protect the body adequately from infection, due to the absence or insufficiency of some component process or substance. Decreased immune function ;Immune deficiency -en es HP:0002722 Recurrent abscess formation rdfs:label Formación recurrente de abscesos OFFICIAL An increased susceptibility to abscess formation, as manifested by a medical history of recurrent abscesses. -en es HP:0002723 Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes rdfs:label Ausencia del "estallido respiratorio" oxidativo bactericida de los fagocitos OFFICIAL An absence of the phase of elevated metabolic activity, during which oxygen consumption increases, that occurs in neutrophils, monocytes, and macrophages shortly after phagocytosing material. An enhanced uptake of oxygen leads to the production, by an NADH dependent system, of hydrogen peroxide (H2O2), superoxide anions and hydroxyl radicals, which play a part in microbiocidal activity. -en es HP:0002724 Recurrent Aspergillus infections rdfs:label Infecciones recurrentes por Aspergillus OFFICIAL An increased susceptibility to Aspergillus infections, as manifested by a history of recurrent episodes of Aspergillus infections. Aspergillus infections, recurrent -en es HP:0002725 Systemic lupus erythematosus rdfs:label Lupus eritematoso sistémico OFFICIAL A chronic, relapsing, inflammatory, and often febrile multisystemic disorder of connective tissue, characterized principally by involvement of the skin, joints, kidneys, and serosal membranes. SLE -en es HP:0002726 Recurrent Staphylococcus aureus infections rdfs:label Infecciones recurrentes por Staphylococcus aureus OFFICIAL Increased susceptibility to Staphylococcus aureus infections, as manifested by recurrent episodes of Staphylococcus aureus infection. Staphylococcus aureus infections, recurrent -en es HP:0002728 Chronic mucocutaneous candidiasis rdfs:label Candidiasis mucocutánea crónica OFFICIAL Recurrent or persistent superficial Candida infections of the skin, mucous membranes, and nails. Chronic candidiasis of mucosa, skin and nails ;Mucocutaneous candidiasis -en es HP:0002729 Follicular hyperplasia rdfs:label Hiperplasia folicular OFFICIAL Lymphadenopathy (enlargement of lymph nodes) owing to hyperplasia of follicular (germinal) centers. -en es HP:0002730 Chronic noninfectious lymphadenopathy rdfs:label Linfadenopatía crónica no infecciosa OFFICIAL A chronic form of lymphadenopathy that is not related to infection. -en es HP:0002731 Decreased lymphocyte apoptosis rdfs:label Apoptosis defectuosa de linfocitos OFFICIAL A reduction in the rate of apoptosis in lymphocytes. Defective lymphocyte apoptosis -en es HP:0002732 Lymph node hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de ganglios linfáticos OFFICIAL Underdevelopment of the lymph nodes. Small lymph nodes -en es HP:0002733 Abnormality of the lymph nodes rdfs:label Anomalía de los ganglios linfáticos OFFICIAL A lymph node abnormality. Abnormal lymph node histology ;Abnormality of the lymph nodes -en es HP:0002737 Thick skull base rdfs:label Base del cráneo gruesa OFFICIAL Increased thickness of bone of skull base ;Increased thickness of skull base ;Thick skull base -en es HP:0002738 Hypoplastic frontal sinuses rdfs:label Senos frontales hipoplásicos OFFICIAL Underdevelopment of frontal sinus. Decreased pneumatization of frontal sinus ;Decreased volume of frontal sinuses ;Hypotrophic frontal sinus ;Small frontal sinuses ;Underdeveloped frontal sinuses -en es HP:0002740 Recurrent E. coli infections rdfs:label Infecciones recurrentes por E. coli OFFICIAL Increased susceptibility to infections with Escherichia coli, as manifested by recurrent episodes of infection with this agent. E coli infections ;E coli infections, recurrent -en es HP:0002741 Recurrent Serratia marcescens infections rdfs:label Infecciones recurrentes por Serratia marcescens OFFICIAL Increased susceptibility to Serratia marcescens infections, as manifested by recurrent episodes of Serratia marcescens infection. -en es HP:0002742 Recurrent Klebsiella infections rdfs:label Infecciones recurrentes por Klebsiella OFFICIAL Increased susceptibility to Klebsiella infections, as manifested by recurrent episodes of Klebsiella infection. Klebsiella infections, recurrent -en es HP:0002743 Recurrent enteroviral infections rdfs:label Infecciones recurrentes por enterovirus OFFICIAL Increased susceptibility to enteroviral infections, as manifested by recurrent episodes of enteroviral infection. -en es HP:0002744 Bilateral cleft lip and palate rdfs:label Hendidura de labio y paladar bilateral OFFICIAL Cleft lip and cleft palate affecting both sides of the face. Bilateral cleft lip and cleft palate ;Right and left cleft lip and palate -en es HP:0002745 Oral leukoplakia rdfs:label Leucoplasia oral OFFICIAL A thickened white patch on the oral mucosa that cannot be rubbed off. leukokeratosis ;Oral idiopathic keratosis ;Oral idiopathic leukoplakia ;Oral idiopathic white patch ;Oral leucoplakia ;Oral leukokeratosis ;Oral leukoplasia ;Oral white patch ;Oral white plaque -en es HP:0002747 Respiratory insufficiency due to muscle weakness rdfs:label Insuficiencia respiratoria por debilidad muscular OFFICIAL Decreased lung function due to weak breathing muscles ;Decreased respiratory function due to muscle weakness ;Respiratory distress due to muscle weakness ;Respiratory failure due to muscle weakness ;Respiratory muscle weakness -en es HP:0002748 Rickets rdfs:label Raquitismo OFFICIAL Rickets is divided into two major categories including calcipenic and phosphopenic. Hypophosphatemia is described as a common manifestation of both categories. Hypophosphatemic rickets is the most common type of rickets that is characterized by low levels of serum phosphate, resistance to ultraviolet radiation or vitamin D intake. There are several issues involved in hypophosphatemic rickets such as calcium, vitamin D, phosphorus deficiencies. Moreover, other disorder can be associated with its occurrence such as absorption defects due to pancreatic, intestinal, gastric, and renal disorders and hepatobiliary disease. Ssymptoms are usually seen in childhood and can be varied in severity. Severe forms may be linked to bowing of the legs, poor bone growth, and short stature as well as joint and bone pain. Hypophosphatemic rickets are associated with renal excretion of phosphate, hypophosphatemia, and mineral defects in bones. The familial type of the disease is the most common type of rickets. Weak and soft bones -en es HP:0002749 Osteomalacia rdfs:label Osteomalacia OFFICIAL Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets. Softening of the bones -en es HP:0002750 Delayed skeletal maturation rdfs:label Maduración esquelética retrasada OFFICIAL A decreased rate of skeletal maturation. Delayed skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body. Delayed bone age ;Delayed bone age before puberty ;Delayed bone maturation ;Delayed skeletal development ;Retarded bone age ;Retarded ossification ;Skeletal maturation retardation -en es HP:0002751 Kyphoscoliosis rdfs:label Cifoescoliosis OFFICIAL An abnormal curvature of the spine in both a coronal (lateral) and sagittal (back-to-front) plane. -en es HP:0002752 Sparse bone trabeculae rdfs:label Hueso trabecular escaso OFFICIAL -en es HP:0002753 Thin bony cortex rdfs:label Adelgazamiento cortical OFFICIAL Abnormal thinning of the cortical region of bones. Thin cortices -en es HP:0002754 Osteomyelitis rdfs:label Osteomielitis OFFICIAL Osteomyelitis is an inflammatory process accompanied by bone destruction and caused by an infecting microorganism. Bone infection -en es HP:0002755 obsolete Osteomyelitis due to immunodeficiency rdfs:label Osteomielitis secundaria a inmunodeficiencia OFFICIAL -en es HP:0002756 Pathologic fracture rdfs:label Fracturas patológicas OFFICIAL A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondary to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone. Pathologic fractures ;Spontaneous fracture ;Spontaneous fractures -en es HP:0002757 Recurrent fractures rdfs:label Fracturas recurrentes OFFICIAL The repeated occurrence of bone fractures (implying an abnormally increased tendency for fracture). Frequent fractures ;Increased fracture rate ;Increased fractures ;Multiple fractures ;Multiple spontaneous fractures ;Recurrent fractures ;Varying degree of multiple fractures -en es HP:0002758 Osteoarthritis rdfs:label Osteoartritis OFFICIAL Degeneration (wear and tear) of articular cartilage, i.e., of the joint surface. Joint degeneration may be accompanied by osteophytes (bone overgrowth), narrowing of the joint space, regions of sclerosis at the joint surface, or joint deformity. Degenerative joint disease -en es HP:0002761 Generalized joint laxity rdfs:label Laxitud articular generalizada OFFICIAL Joint hypermobility (ability of a joint to move beyond its normal range of motion) affecting many or all joints of the body. Hypermobility of all joints ;Increased joint mobility ;Joint laxity, generalized -en es HP:0002762 Multiple exostoses rdfs:label Exostosis múltiple OFFICIAL Presence of more than one exostosis. An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage, and arises from a bone that develops from cartilage. -en es HP:0002763 Abnormal cartilage morphology rdfs:label Morfología del cartílago anormal OFFICIAL Any morphological abnormality of cartilage. Abnormal shape of cartilage -en es HP:0002764 Stippled chondral calcification rdfs:label Calcificación condral punteada OFFICIAL -en es HP:0002766 Relatively short spine rdfs:label Columna relativamente corta OFFICIAL Relatively short spine -en es HP:0002773 obsolete Small vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales pequeños OFFICIAL -en es HP:0002777 Tracheal stenosis rdfs:label Estenosis traqueal OFFICIAL Narrowing of windpipe -en es HP:0002778 Abnormal trachea morphology rdfs:label Alteración de la tráquea OFFICIAL A structural anomaly of the trachea. Abnormality of the trachea ;Tracheal disease -en es HP:0002779 Tracheomalacia rdfs:label Traqueomalacia OFFICIAL Floppy windpipe -en es HP:0002780 Bronchomalacia rdfs:label Broncomalacia OFFICIAL -en es HP:0002781 Upper airway obstruction rdfs:label Obstrucción de vía aérea superior OFFICIAL Increased resistance to the passage of air in the upper airway. Upper airway obstruction -en es HP:0002783 Recurrent lower respiratory tract infections rdfs:label Infecciones recurrentes del tracto respiratorio inferior OFFICIAL An increased susceptibility to lower respiratory tract infections as manifested by a history of recurrent lower respiratory tract infections. Chronic lung infections ;Lower respiratory tract infections ;Recurrent chest infections -en es HP:0002786 Tracheobronchomalacia rdfs:label Traqueobronquiomalacia OFFICIAL Weakness of the cartilage in the trachea and the bronchi, resulting in a floppy (non-rigid) airway. Affected persons may have difficulties to maintain patency of the airways. -en es HP:0002787 Tracheal calcification rdfs:label Calcificación traqueal OFFICIAL Calcification (abnormal deposits of calcium) in the tracheal tissues. Calcification of the trachea ;Tracheal calcifications ;Tracheal ectopic calcification -en es HP:0002788 Recurrent upper respiratory tract infections rdfs:label Infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores OFFICIAL An increased susceptibility to upper respiratory tract infections as manifested by a history of recurrent upper respiratory tract infections (running ears - otitis, sinusitis, pharyngitis, tonsillitis). Frequent upper respiratory infections ;Frequent upper respiratory tract infections ;Recurrent colds ;Recurrent upper respiratory and lower respiratory infections ;Recurrent upper respiratory infection ;Recurrent upper respiratory infections ;Recurrent URI ;Upper respiratory tract infections ;Upper respiratory tract infections, recurrent -en es HP:0002789 Tachypnea rdfs:label Taquipnea OFFICIAL Very rapid breathing. Increased respiratory rate or depth of breathing ;Polypnea -en es HP:0002790 Neonatal breathing dysregulation rdfs:label Disregulación de la respiratoria neonatal OFFICIAL Impaired breathing in newborn -en es HP:0002791 Hypoventilation rdfs:label Hipoventilación OFFICIAL A reduction in the amount of air transported into the pulmonary alveoli by breathing, leading to hypercapnia (increase in the partial pressure of carbon dioxide). Alveolar hypoventilation ;Respiratory depression ;Slow breathing ;Under breathing -en es HP:0002792 Reduced vital capacity rdfs:label Reducción de la capacidad vital OFFICIAL An abnormal reduction on the vital capacity, which is defined as the total lung capacity (volume of air in the lungs at maximal inflation) less the residual volume (i.e., volume of air in the lungs following maximal exhalation) of the lung. Decreased vital capacity -en es HP:0002793 Abnormal pattern of respiration rdfs:label Alteración del patrón respiratorio OFFICIAL An anomaly of the rhythm or depth of breathing. Abnormal pattern of respiration ;Abnormal respiratory patterns ;Unusual breathing patterns -en es HP:0002795 Functional respiratory abnormality rdfs:label Alteración respiratoria funcional OFFICIAL Abnormal respiration ;Functional respiratory abnormality ;Respiratory problem -en es HP:0002797 Osteolysis rdfs:label Osteólisis OFFICIAL Osteolysis refers to the destruction of bone through bone resorption with removal or loss of calcium. Breakdown of bone ;Increased bone resorption ;Osteolytic defects of bones -en es HP:0002803 Congenital contracture rdfs:label Contractura congénita OFFICIAL One or more flexion contractures (a bent joint that cannot be straightened actively or passively) that are present at birth. congenital contractures ;Congenital joint contractures -en es HP:0002804 Arthrogryposis multiplex congenita rdfs:label Artrogriposis múltiple congénita OFFICIAL Multiple congenital contractures in different body areas. Arthrogryposis ;Arthrogryposis multiplex ;Arthrogryposis, congenital ;Multiple congenital contractures -en es HP:0002805 Accelerated bone age after puberty rdfs:label Edad ósea acelerada después de la pubertad OFFICIAL Accelerated bone age after puberty -en es HP:0002808 Kyphosis rdfs:label Cifosis OFFICIAL Exaggerated anterior convexity of the thoracic vertebral column. Gibbus deformity ;Hunched back ;Hyperkyphosis ;Round back -en es HP:0002810 Dumbbell-shaped metaphyses rdfs:label Metáfisis en forma de mancuernas OFFICIAL Dumbbell shaped metaphyses ;Dumbbell shaped metaphysis ;Dumbbell shaped wide portion of long bone -en es HP:0002812 Coxa vara rdfs:label Coxa vara OFFICIAL Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees. -en es HP:0002813 Abnormality of limb bone morphology rdfs:label Anomalía de la morfología ósea de las extremidades OFFICIAL Any abnormality of bones of the arms or legs. Abnormal shape of limb bone ;Arm and/or leg bone differences ;Limb abnormality -en es HP:0002814 Abnormality of the lower limb rdfs:label Anomalía de la extremidad inferior OFFICIAL An abnormality of the leg. Abnormality of the leg ;Abnormality of the lower limb ;Lower limb deformities -en es HP:0002815 Abnormality of the knee rdfs:label Anomalía de las rodillas OFFICIAL An abnormality of the knee joint or surrounding structures. Abnormality of the knee -en es HP:0002816 Genu recurvatum rdfs:label Genu recurvatum OFFICIAL An abnormally increased extension of the knee joint, so that the knee can bend backwards. Back knee ;Genu recurvata ;Knee hyperextension -en es HP:0002817 Abnormality of the upper limb rdfs:label Anomalía de la extremidad superior OFFICIAL An abnormality of the arm. Abnormality of the arm ;Abnormality of the upper limb -en es HP:0002818 Abnormality of the radius rdfs:label Anomalía del radio OFFICIAL An abnormality of the radius. -en es HP:0002821 Neuropathic arthropathy rdfs:label Artropatía neuropática OFFICIAL Charcot arthropathy ;Charcot joint -en es HP:0002822 Hyperplasia of the femoral trochanters rdfs:label Hiperplasia de los trocánter femorales OFFICIAL Hyperplastic femoral trochanters -en es HP:0002823 Abnormality of femur morphology rdfs:label Anomalía del fémur OFFICIAL Any anomaly of the structure of the femur. Abnormality of the femora ;Abnormality of the thighbone -en es HP:0002825 Caudal appendage rdfs:label Apéndice caudal OFFICIAL The presence of a tail-like skin appendage located adjacent to the sacrum. Coccygeal tail ;Human tail -en es HP:0002826 Halberd-shaped pelvis rdfs:label Pelvis en forma de alabarda OFFICIAL An anomalous radiographic appearance of the developing pelvis, in which the greater ischiadic noth (incisura ischiadica major) is shallow and the pelvis takes on the appearance said to resemble a halberd (a weapon especially of the 15th and 16th centuries consisting typically of a battle-ax and pike mounted on a handle). Halberd-shaped pelvis bone -en es HP:0002827 Hip dislocation rdfs:label Dislocación de cadera OFFICIAL Displacement of the femur from its normal location in the hip joint. Dislocated hips ;Dislocation of hip ;Hip dislocation -en es HP:0002828 Multiple joint contractures rdfs:label Contracturas articulares múltiples OFFICIAL -en es HP:0002829 Arthralgia rdfs:label Artralgia OFFICIAL Joint pain. Arthralgias ;Arthritic pain ;Joint pain ;Joint pains -en es HP:0002831 Long coccyx rdfs:label Coxis largo OFFICIAL Long tailbone -en es HP:0002832 Calcific stippling rdfs:label Calcificación punteada OFFICIAL An abnormal punctate (speckled, dot-like) pattern of calcifications in soft tissues within or surrounding bones (as observed on radiographs). Discrete calcific stippling -en es HP:0002833 Cystic angiomatosis of bone rdfs:label Angiomatosis quística del hueso OFFICIAL Disseminated multifocal hemangiomatous or lymphangiomatous lesions of the skeleton. The lesions are lytic, well-defined, round or oval lesions within the medullary cavity, and they have an intact cortex, and manifest variable peripheral sclerosis and may exhibit endosteal scalloping. Lytic cystic lesions in appendicular bones -en es HP:0002834 Flared femoral metaphysis rdfs:label Metáfisis femoral en forma de campana OFFICIAL Flared metaphysis of thigh bone -en es HP:0002835 Aspiration rdfs:label Aspiración OFFICIAL Inspiration of a foreign object into the airway. Pulmonary aspiration -en es HP:0002836 Bladder exstrophy rdfs:label Extrofia vesical OFFICIAL Eversion of the posterior bladder wall through the congenitally absent lower anterior abdominal wall and anterior bladder wall. Ectopia vesicae -en es HP:0002837 Recurrent bronchitis rdfs:label Bronquitis recurrente OFFICIAL An increased susceptibility to bronchitis as manifested by a history of recurrent bronchitis. Bronchitis, recurrent -en es HP:0002839 Urinary bladder sphincter dysfunction rdfs:label Disfunción del esfínter vesical OFFICIAL Abnormal function of a sphincter of the urinary bladder. Sphincter disturbance ;Sphincter disturbances -en es HP:0002840 Lymphadenitis rdfs:label Linfadenitis OFFICIAL Inflammation of a lymph node. Inflammation of the lymph nodes -en es HP:0002841 Recurrent fungal infections rdfs:label Infecciones recurrentes por hongos OFFICIAL Increased susceptibility to fungal infections, as manifested by multiple episodes of fungal infection. Recurrent fungal infections -en es HP:0002842 Recurrent Burkholderia cepacia infections rdfs:label Infecciones recurrentes por Burkholderia cepacia OFFICIAL Increased susceptibility to infections with Burkholderia cepacia, as manifested by recurrent episodes of infection with this agent. -en es HP:0002843 Abnormal T cell morphology rdfs:label Alteración de las células T OFFICIAL An abnormality of T cells. Abnormal T cells ;Abnormality of T cells ;Cellular immune defect ;Defective cellular immunity -en es HP:0002845 obsolete Increased proportion of peripheral CD3+ T cells rdfs:label Aumento del número de linfocitos T periféricos CD3 + OFFICIAL -en es HP:0002846 Abnormal B cell morphology rdfs:label Alteración de las células B OFFICIAL A structural abnormality of B cells. Abnormal B cells ;Abnormality of B cells -en es HP:0002847 Impaired memory B cell generation rdfs:label Alteración de la generación de memoria de células B OFFICIAL Impaired production of memory cells, the B cells that persist for years or an entire lifetime and which confer rapid and enhanced response to secondary challenge. -en es HP:0002848 Specific anti-polysaccharide antibody deficiency rdfs:label Deficiencia específica de anticuerpos anti-polisacárido OFFICIAL The presence of normal overall immunoglobulin levels with deficiency of specific immunoglobulins directed against bacterial polysaccharides. Depressed antibody response to polysaccharide antigens -en es HP:0002849 Absence of lymph node germinal center rdfs:label Ausencia de centros germinales en los nódulos linfáticos OFFICIAL Absence of germinal centers in lymph nodes. Germinal centers are the parts of lymph nodes in which B lymphocytes proliferate, differentiate, mutate through somatic hypermutation and class switch during antibody responses. Lymph nodes lack germinal center ;Lymphoid germinal center defect -en es HP:0002850 Decreased circulating total IgM rdfs:label Déficit de IgM OFFICIAL An abnormally decreased level of immunoglobulin M (IgM) in blood. Decreased IgM ;Decreased IgM level ;IgM deficiency ;Reduced IgM levels -en es HP:0002851 Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells rdfs:label Aumento del número de células T CD4-/CD8- que expresan receptores de células T alfa / beta OFFICIAL An abnormally increased proportion of CD4-negative, CD8-negative (double negative or DN) alpha-beta regulatory T cells (Tregs) as compared to total number of T cells. Increased number of CD4-/CD8- T cells expressing alpha/beta T-cell receptors -en es HP:0002853 Increased proportion of HLA DR+ T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T HLA DR + y CD57 + OFFICIAL An elevated proportion of T cells that express human leukocyte antigen (HLA)-DR. HLA-DR is an MHC class II cell surface receptor that presents antigens (peptides of at least 9 amino acids), thereby constituting a ligand for the T-cell receptor. HLA-DR can be upregulated in response to immune stimulation. -en es HP:0002857 Genu valgum rdfs:label Genu valgo OFFICIAL The legs angle inward, such that the knees are close together and the ankles far apart. Genu valga ;Genu valgus ;Genua valga ;Knee joint valgus deformity ;Knock knees -en es HP:0002858 Meningioma rdfs:label Meningioma OFFICIAL The presence of a meningioma, i.e., a benign tumor originating from the dura mater or arachnoid mater. Noncancerous growth of membranes covering brain -en es HP:0002859 Rhabdomyosarcoma rdfs:label Rabdomiosarcoma OFFICIAL -en es HP:0002860 Squamous cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células escamosas OFFICIAL The presence of squamous cell carcinoma of the skin. Squamous cell cancer -en es HP:0002861 Melanoma rdfs:label Melanoma OFFICIAL The presence of a melanoma, a malignant cancer originating from pigment producing melanocytes. Melanoma can originate from the skin or the pigmented layers of the eye (the uvea). Cancer of skin pigment cells ;Malignant melanoma ;Skin cancer (melanoma) -en es HP:0002862 Bladder carcinoma rdfs:label Carcinoma de vejiga OFFICIAL The presence of a carcinoma of the urinary bladder. -en es HP:0002863 Myelodysplasia rdfs:label Mielodisplasia OFFICIAL Clonal hematopoietic stem cell disorders characterized by dysplasia (ineffective production) in one or more hematopoietic cell lineages, leading to anemia and cytopenia. Hypoplastic myelodysplasia ;Myelodysplastic syndrome -en es HP:0002864 Paraganglioma of head and neck rdfs:label Paraganglioma de la cabeza y cuello OFFICIAL Paragangliomas, head and neck -en es HP:0002865 Medullary thyroid carcinoma rdfs:label Carcinoma medular de tiroides OFFICIAL The presence of a medullary carcinoma of the thyroid gland. Medullary thyroid cancer -en es HP:0002866 Hypoplastic iliac wing rdfs:label Hipoplasia de las alas ilíacas OFFICIAL Underdevelopment of the ilium ala. Hypoplastic iliac alae ;Hypoplastic iliac wings ;Small iliac wings -en es HP:0002867 Abnormality of the ilium rdfs:label Anomalía del hueso ilíaco OFFICIAL An abnormality of the ilium, the largest and uppermost bone of the pelvis. Iliac abnormalities -en es HP:0002868 Narrow iliac wings rdfs:label Alas ilíacas estrechas OFFICIAL Decreased width of the wing (or ala) of the ilium (which is the large expanded portion which bounds the greater pelvis laterally). -en es HP:0002869 Flared iliac wings rdfs:label Alas ilíacas en forma de campana OFFICIAL Widening of the ilium ala, that is of the wing of the ilium, combined with external rotation, leading to a flared appearance of the iliac wing. Flared iliac wing -en es HP:0002870 Obstructive sleep apnea rdfs:label Apnea obstructiva del sueño OFFICIAL A condition characterized by obstruction of the airway and by pauses in breathing during sleep occurring many times during the night. Obstructive sleep apnea is related to a relaxation of muscle tone (which normally occurs during sleep) leading to partial collapse of the soft tissues in the airway with resultant obstruction of the air flow. Obstructive sleep apnoea -en es HP:0002871 Central apnea rdfs:label Apnea central OFFICIAL Apnea resulting from depression of the respiratory centers in the medulla oblongata. There is a lack of respiratory effort rather than obstruction of airflow. Central apnoea -en es HP:0002872 Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress rdfs:label Episodios de apnea precipitados por enfermedad, fatiga, estrés OFFICIAL Recurrent episodes of apnea that are precipitated by factors such as illness, fatigue, or stress. Episodic apnea induced by febrile illness or stress -en es HP:0002875 Exertional dyspnea rdfs:label Disnea de esfuerzo OFFICIAL -en es HP:0002876 Episodic tachypnea rdfs:label Taquipnea episódica OFFICIAL Episodes of very rapid breathing. Hyperpnea, episodic -en es HP:0002877 Nocturnal hypoventilation rdfs:label Hipoventilación nocturna OFFICIAL Nocturnal hypopnea ;Nocturnal slow breathing ;Nocturnal under breathing -en es HP:0002878 Respiratory failure rdfs:label Fallo respiratorio OFFICIAL A severe form of respiratory insufficiency characterized by inadequate gas exchange such that the levels of oxygen or carbon dioxide cannot be maintained within normal limits. Respiratory failure -en es HP:0002879 Anisospondyly rdfs:label Anisospondyly OFFICIAL Abnormally increased variability of the size of the vertebral bodies. -en es HP:0002880 obsolete Respiratory difficulties rdfs:label Dificultad respiratoria OFFICIAL -en es HP:0002882 Sudden episodic apnea rdfs:label Apnea episódica súbita OFFICIAL Recurrent bouts of sudden, severe apnea that may be life-threatening. -en es HP:0002883 Hyperventilation rdfs:label Hiperventilación OFFICIAL Hyperventilation refers to an increased pulmonary ventilation rate that is faster than necessary for the exchange of gases. Hyperventilation can result from increased frequency of breathing, an increased tidal volume, or both, and leads to an excess intake of oxygen and the blowing off of carbon dioxide. Rapid breathing -en es HP:0002884 Hepatoblastoma rdfs:label Hepatoblastoma OFFICIAL A kind of neoplasm of the liver that originates from immature liver precursor cells and macroscopically is composed of tissue resembling fetal or mature liver cells or bile ducts. -en es HP:0002885 Medulloblastoma rdfs:label Meduloblastoma OFFICIAL A rapidly growing embryonic tumor arising in the posterior part of the cerebellar vermis and neuroepithelial roof of the fourth ventricle in children. More rarely, medulloblastoma arises in the cerebellum in adults. -en es HP:0002886 Vagal paraganglioma rdfs:label Paraganglioma vagal OFFICIAL A tumor that develops in the retrostyloid compartment of the parapharyngeal space, arising from an island of paraganglion tissue derived from the neural crest that is located on the vagus nerve. Glomus vagale paraganglioma ;Glomus vagale tumor ;Vagal nerve tumors -en es HP:0002888 Ependymoma rdfs:label Ependimoma OFFICIAL The presence of an ependymoma of the central nervous system. -en es HP:0002890 Thyroid carcinoma rdfs:label Carcinoma de tiroides OFFICIAL The presence of a carcinoma of the thyroid gland. -en es HP:0002891 Uterine leiomyosarcoma rdfs:label Leiomiosarcoma uterino OFFICIAL The presence of a leiomyosarcoma of the uterus. -en es HP:0002893 Pituitary adenoma rdfs:label Adenoma hipofisario OFFICIAL A benign epithelial tumor derived from intrinsic cells of the adenohypophysis. Noncancerous tumor in pituitary gland -en es HP:0002894 Neoplasm of the pancreas rdfs:label Tumor de páncreas OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the pancreas. Cancer of the pancreas ;increased risk of pancreatic cancer ;Neoplasia of the pancreas ;Pancreatic cancer ;Pancreatic tumor -en es HP:0002895 Papillary thyroid carcinoma rdfs:label Carcinoma papilar de tiroides OFFICIAL The presence of a papillary adenocarcinoma of the thyroid gland. Papillary carcinoma of thyroid ;Thyroid papillary carcinoma -en es HP:0002896 Neoplasm of the liver rdfs:label Neoplasia hepática OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the liver. Liver cancer ;Liver tumor -en es HP:0002897 Parathyroid adenoma rdfs:label Adenoma de paratiroides OFFICIAL A benign tumor of the parathyroid gland that can cause hyperparathyroidism. Parathyroid adenomas -en es HP:0002898 Embryonal neoplasm rdfs:label Neoplasia embrionaria OFFICIAL Embryonal neoplasia ;Embryonal tumors -en es HP:0002900 Hypokalemia rdfs:label Hipopotasemia OFFICIAL An abnormally decreased potassium concentration in the blood. Low blood potassium levels -en es HP:0002901 Hypocalcemia rdfs:label Hipocalcemia OFFICIAL An abnormally decreased calcium concentration in the blood. Hypocalcaemia ;Low blood calcium levels -en es HP:0002902 Hyponatremia rdfs:label Hiponatremia OFFICIAL An abnormally decreased sodium concentration in the blood. Low blood sodium levels -en es HP:0002904 Hyperbilirubinemia rdfs:label Hiperbilirrubinemia OFFICIAL An increased amount of bilirubin in the blood. High blood bilirubin levels -en es HP:0002905 Hyperphosphatemia rdfs:label Hiperfosfatemia OFFICIAL An abnormally increased phosphate concentration in the blood. High blood phosphate levels -en es HP:0002907 Microscopic hematuria rdfs:label Hematuria microscópica OFFICIAL Microscopic hematuria detected by dipstick or microscopic examination of the urine. Microhematuria ;Occult hematuria ;Small amount of blood in urine -en es HP:0002908 Conjugated hyperbilirubinemia rdfs:label Hiperbilirrubinemia conjugada OFFICIAL Direct hyperbilirubinemia -en es HP:0002909 Generalized aminoaciduria rdfs:label Aminoaciduria generalizada OFFICIAL An increased concentration of all types of amino acid in the urine. Generalized nonspecific aminoaciduria -en es HP:0002910 Elevated hepatic transaminase rdfs:label Transaminasas hepáticas elevadas OFFICIAL Elevations of the levels of SGOT and SGPT in the serum. SGOT (serum glutamic oxaloacetic transaminase) and SGPT (serum glutamic pyruvic transaminase) are transaminases primarily found in the liver and heart and are released into the bloodstream as the result of liver or heart damage. SGOT and SGPT are used clinically mainly as markers of liver damage. Abnormal liver enzymes ;Abnormal liver function ;Abnormal liver function tests ;Elevated liver enzymes ;Elevated liver function tests ;Elevated serum transaminases ;Elevated transaminases ;High liver enzymes ;Increased liver enzymes ;Increased liver function tests ;Increased transaminases ;Subclinical abnormal liver function tests -en es HP:0002912 Methylmalonic acidemia rdfs:label Acidemia metilmalónica OFFICIAL Increased concentration of methylmalonic acid in the blood. -en es HP:0002913 Myoglobinuria rdfs:label Mioglobinuria OFFICIAL Presence of myoglobin in the urine. -en es HP:0002914 Hyperchloriduria rdfs:label Hipercloriduria OFFICIAL An increased concentration of chloride in the urine. Increased urinary chloride -en es HP:0002916 Abnormality of chromosome segregation rdfs:label Anomalía de la segregación cromosómica OFFICIAL An abnormality of chromosome segregation. -en es HP:0002917 Hypomagnesemia rdfs:label Hipomagnesemia OFFICIAL An abnormally decreased magnesium concentration in the blood. Low blood magnesium levels ;Low blood Mg levels -en es HP:0002918 Hypermagnesemia rdfs:label Hipermagnesemia OFFICIAL An abnormally increased magnesium concentration in the blood. High blood magnesium levels ;High blood Mg levels -en es HP:0002919 Ketonuria rdfs:label Cetonuria OFFICIAL High levels of ketone bodies in the urine. Acetonuria ;Ketoaciduria ;Ketonaciduria ;Ketone bodies in urine -en es HP:0002920 Decreased circulating ACTH level rdfs:label Déficit del nivel de ACTH circulante OFFICIAL An abnormal reduction in the concentration of corticotropin, also known as adrenocorticotropic hormone (ACTH), in the blood. -en es HP:0002921 Abnormality of the cerebrospinal fluid rdfs:label Anomalía del líquido cefalorraquídeo OFFICIAL An abnormality of the cerebrospinal fluid (CSF). Abnormal CSF findings ;Abnormality of the CSF -en es HP:0002922 Increased CSF protein rdfs:label Aumento de proteínas en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL Increased concentration of protein in the cerebrospinal fluid. Cerebrospinal fluid protein increased ;Cerebrospinal fluid with increased protein ;Elevated cerebrospinal fluid protein ;Elevated csf protein ;Hyperproteinorrhachia ;Increased protein in csf ;Spinal fluid protein elevated -en es HP:0002923 Rheumatoid factor positive rdfs:label Factor reumatoide positivo OFFICIAL The presence in the serum of an autoantibody directed against the Fc portion of IgG. -en es HP:0002924 obsolete Decreased circulating aldosterone level rdfs:label Déficit del nivel de aldosterona circulante OFFICIAL -en es HP:0002925 Increased thyroid-stimulating hormone level rdfs:label Exceso de TSH (hormona estimulante de la tiroides) OFFICIAL Overproduction of thyroid-stimulating hormone (TSH) by the anterior pituitary gland. Elevated thyroid stimulating hormone ;Elevated thyroid stimulating hormone levels ;High TSH ;Increased serum thyroid-stimulating hormone ;Increased thyroid-stimulating hormone ;Increased thyrotropin level ;Thyroid-stimulating hormone excess ;TSH excess -en es HP:0002926 Abnormality of thyroid physiology rdfs:label Alteración de la función tiroidea OFFICIAL An abnormal functionality of the thyroid gland. Abnormal thyroid function -en es HP:0002927 Histidinuria rdfs:label Histidinuria OFFICIAL An increased concentration of histidine in the urine. High urine histidine levels -en es HP:0002928 Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex rdfs:label Disminución de la actividad del complejo de la piruvato deshidrogenasa (pdh) OFFICIAL Decreased activity of the PDH complex ;Pyruvate dehydrogenase complex deficiency -en es HP:0002929 Leydig cell insensitivity to gonadotropin rdfs:label Insensibilidad de las células de Leydig a la gonadotropina OFFICIAL -en es HP:0002930 Thyroid hormone receptor defect rdfs:label Defecto del receptor de la hormona tiroidea OFFICIAL Thyroid hormone resistance because of a defect in the thyroid hormone receptor. End-organ unresponsiveness to thyroid hormone ;Resistance to thyroid hormone ;Thyroid hormone resistance -en es HP:0002932 Aldehyde oxidase deficiency rdfs:label Deficiencia de aldehído oxidasa OFFICIAL A reduction in aldehyde oxidase activity. -en es HP:0002933 Ventral hernia rdfs:label Hernia ventral OFFICIAL Ventral hernia refers to a condition in which abdominal contents protrude through a weakened portion of the abdominal wall. -en es HP:0002936 Distal sensory impairment rdfs:label Discapacidad sensitiva distal OFFICIAL An abnormal reduction in sensation in the distal portions of the extremities. Decreased distal sensation ;Decreased sensation in extremities ;Distal sensation loss ;Distal sensory impairment in lower limbs ;Distal sensory impairment of the lower extremities ;Distal sensory loss ;Distal sensory loss, upper and lower limbs ;Loss of distal sensation -en es HP:0002937 Hemivertebrae rdfs:label Hemivértebra OFFICIAL Absence of one half of the vertebral body. Hemi-vertebrae ;Hemivertebra ;Missing part of vertebrae -en es HP:0002938 Lumbar hyperlordosis rdfs:label Hiperlordosis lumbar OFFICIAL An abnormal accentuation of the inward curvature of the spine in the lumbar region. Exaggerated lumbar lordosis ;Excessive inward curvature of lower spine ;Increased lumbar lordosis ;Lumbar lordosis ;Prominent lumbar lordosis -en es HP:0002942 Thoracic kyphosis rdfs:label Cifosis torácica OFFICIAL Over curvature of the thoracic region, leading to a round back or if sever to a hump. Accentuated thoracic kyphosis ;Exaggerated thoracic kyphosis -en es HP:0002943 Thoracic scoliosis rdfs:label Escoliosis torácica OFFICIAL -en es HP:0002944 Thoracolumbar scoliosis rdfs:label Escoliosis toracolumbar OFFICIAL Scoliosis, thoracolumbar -en es HP:0002945 Intervertebral space narrowing rdfs:label Estrechamiento del espacio intervertebral OFFICIAL Decreased height of the intervertebral disk. Narrow intervertebral disc spaces ;Narrow intervertebral spaces -en es HP:0002946 Supernumerary vertebrae rdfs:label Vértebras supernumerarias OFFICIAL -en es HP:0002947 Cervical kyphosis rdfs:label Cifosis cervical OFFICIAL Exaggerated convexity of the cervical vertebral column, causing the cervical spine to bow outwards and take on a rounded appearance. Rounded neck -en es HP:0002948 Vertebral fusion rdfs:label Fusión vertebral OFFICIAL A developmental defect leading to the union of two adjacent vertebrae. Fused vertebrae ;Fusion of vertebral bodies ;Spinal fusion ;Vertebral body fusion -en es HP:0002949 Fused cervical vertebrae rdfs:label Vértebras cervicales fusionadas OFFICIAL A congenital anomaly characterized by a joining (fusion) of two or more cervical vertebral bodies with one another. Cervical spine fusion ;Cervical vertebral fusion ;Fused neck ;Fusion of cervical vertebrae -en es HP:0002951 Partial absence of cerebellar vermis rdfs:label Ausencia parcial del vermis cerebeloso OFFICIAL Congenital absence of a part of the vermis of cerebellum. -en es HP:0002953 Vertebral compression fractures rdfs:label Fracturas vertebrales por compresión OFFICIAL Compression fracture ;Fractures of vertebral bodies ;Vertebral body compression ;Vertebral collapse ;Vertebral compression ;Vertebral compression or collapse -en es HP:0002955 Granulomatosis rdfs:label Granulomatosis OFFICIAL A granulomatous inflammation leading to multiple granuloma formation, which is a specific type of inflammation. A granuloma is a focal compact collection of inflammatory cells, mononuclear cells predominating, usually as a result of the persistence of a non-degradable product and of active cell mediated hypersensitivity. -en es HP:0002958 Immune dysregulation rdfs:label Desregulación inmune OFFICIAL Altered immune function characterized by lymphoid proliferation, immune activation, and excessive autoreactivity often leading to autoimmune/inflammatory complications. Immune dysregulation ;Unregulated immune response -en es HP:0002959 Impaired Ig class switch recombination rdfs:label Alteración de la recombinación de cambio de clase de Ig OFFICIAL An impairment of the class-switch recombination process that normally leads B lymphocytes to produce IgG, IgA, or IgE. Impaired B-lymphocyte isotype switching -en es HP:0002960 Autoimmunity rdfs:label Autoinmunidad OFFICIAL The occurrence of an immune reaction against the organism's own cells or tissues. Autoimmune condition ;Autoimmune disease ;Autoimmune disorder ;Autoimmunity -en es HP:0002961 Dysgammaglobulinemia rdfs:label Disgammaglobulinemia OFFICIAL Selective deficiency of one or more, but not all, classes of immunoglobulins. -en es HP:0002963 Abnormal delayed hypersensitivity skin test rdfs:label Prueba de hipersensibilidad cutánea retardada anormal OFFICIAL Delay in cutaneous immune reaction to specific antigens mediated not by antibodies but by cells. The delayed hypersensitivity test is an immune function test measuring the presence of activated T cells that recognize a specific antigen and is performed by injecting a small amount of the antigen into the skin. The area of the injection is examined 48-72 hours thereafter. -en es HP:0002965 Cutaneous anergy rdfs:label Anergia cutánea OFFICIAL Inability to react to a delayed hypersensitivity skin test. Absence of delayed hypersensitivity skin test ;Lack of delayed skin hypersensitivity reaction -en es HP:0002967 Cubitus valgus rdfs:label Cúbito valgo OFFICIAL Abnormal positioning in which the elbows are turned out. Outward turned elbows -en es HP:0002970 Genu varum rdfs:label Genu varo OFFICIAL A positional abnormality marked by outward bowing of the legs in which the knees stay wide apart when a person stands with the feet and ankles together. Genu vara ;Genua vara ;Outward bow-leggedness ;Outward bowing at knees -en es HP:0002971 Absent microvilli on the surface of peripheral blood lymphocytes rdfs:label Ausencia de las microvellosidades de la superficie de los linfocitos de sangre periférica OFFICIAL Absence of the fingerlike protrusive, actin-dependent structures found on the surface of peripheral blood lymphocytes. -en es HP:0002972 Reduced delayed hypersensitivity rdfs:label Disminución de hipersensibilidad retardada OFFICIAL Decreased ability to react to a delayed hypersensitivity skin test. Decreased reactivity to skin test antigens ;Deficiency of delayed skin hypersensitivity ;Impaired delayed hypersensitivity -en es HP:0002973 Abnormality of the forearm rdfs:label Anomalía del antebrazo OFFICIAL An abnormality of the lower arm. Abnormality of the forearm -en es HP:0002974 Radioulnar synostosis rdfs:label Sinostosis radiocubital OFFICIAL An abnormal osseous union (fusion) between the radius and the ulna. Fused forearm bones -en es HP:0002977 Aplasia/Hypoplasia involving the central nervous system rdfs:label Aplasia / hipoplasia que afecta el sistema nervioso central OFFICIAL Absence or underdevelopment of tissue in the central nervous system. Absent/underdeveloped central nervous system tissue ;Aplasia/Hypoplasia involving the CNS -en es HP:0002979 Bowing of the legs rdfs:label Arqueamiento o incurvación de las piernas OFFICIAL A bending or abnormal curvature affecting a long bone of the leg. Bow legs ;Bow-leggedness ;Bowed legs ;Bowed lower limbs -en es HP:0002980 Femoral bowing rdfs:label Incurvamiento del fémur OFFICIAL Bowing (abnormal curvature) of the femur. Bowed femur ;Bowed femura ;Bowed femurs ;Bowed thighbone -en es HP:0002981 Abnormality of the calf rdfs:label Anomalía de la pantorrilla OFFICIAL An abnormality of the calf, i.e. of the posterior part of the lower leg. Abnormality of the calf -en es HP:0002982 Tibial bowing rdfs:label Arqueamiento tibial OFFICIAL A bending or abnormal curvature of the tibia. Bowed shankbone ;Bowed shinbone ;Bowed tibia ;Bowing of the tibia -en es HP:0002983 Micromelia rdfs:label Micromelia OFFICIAL The presence of abnormally small extremities. Smaller or shorter than typical limbs -en es HP:0002984 Hypoplasia of the radius rdfs:label Hipoplasia del radio OFFICIAL Underdevelopment of the radius. Hypoplastic radii ;Hypoplastic radius ;Radial hypoplasia ;Radial ray hypoplasia ;Short radii ;Short radius ;Shortening of radius ;Underdeveloped outer large forearm bone -en es HP:0002986 Radial bowing rdfs:label Encurvamiento radial OFFICIAL A bending or abnormal curvature of the radius. Bowed radii ;Bowed radius ;Bowing of outer large bone of the forearm ;Bowing of radius bone of the forearm -en es HP:0002987 Elbow flexion contracture rdfs:label Contractura en flexión de codo OFFICIAL A chronic loss of elbow joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevent normal movement of the joints of the elbow. Contracture of elbow joint ;Contractures of elbows ;Contractures of the elbows ;Elbow contracture ;Elbow contractures ;Elbow flexion contractures ;Elbow flexion deformity ;Fixed flexion at the elbow joint -en es HP:0002990 Fibular aplasia rdfs:label Aplasia del peroné OFFICIAL Absence of the fibula. Absent calf bone ;Absent fibulae ;Absent-hypoplastic fibulae -en es HP:0002991 Abnormality of fibula morphology rdfs:label Anomalía del peroné OFFICIAL An anomaly of the calf bone (fibula), one of the two bones of the calf. Abnormality of the calf bone -en es HP:0002992 Abnormality of tibia morphology rdfs:label Anomalía de la tibia OFFICIAL Abnormality of the tibia (shinbone). Abnormality of the shankbone ;Abnormality of the shinbone -en es HP:0002996 Limited elbow movement rdfs:label Limitación en el movimiento del codo OFFICIAL Decreased elbow mobility ;Limited elbow mobility ;Limited elbow movement ;Restricted elbow motion -en es HP:0002997 Abnormality of the ulna rdfs:label Anomalía del cúbito OFFICIAL An abnormality of the ulna bone of the forearm. -en es HP:0002999 Patellar dislocation rdfs:label Luxación patelar OFFICIAL The kneecap normally is located within the groove termed trochlea on the distal femur and can slide up and down in it. Patellar dislocation occurs if the patella fully dislocates out of the groove. Dislocated kneecap ;Dislocated patellae ;Dislocation of patella -en es HP:0003001 Glomus jugular tumor rdfs:label Tumor del glomus yugular OFFICIAL Glomus jugulare tumor ;Glomus jugulare tumors -en es HP:0003002 Breast carcinoma rdfs:label Carcinoma de mama OFFICIAL The presence of a carcinoma of the breast. Breast cancer -en es HP:0003003 Colon cancer rdfs:label Cáncer de colon OFFICIAL Colon cancer -en es HP:0003005 Ganglioneuroma rdfs:label Ganglioneuroma OFFICIAL A benign neoplasm that usually arises from the sympathetic trunk in the mediastinum, representing a tumor of the sympathetic nerve fibers arising from neural crest cells. -en es HP:0003006 Neuroblastoma rdfs:label Neuroblastoma OFFICIAL Neuroblastoma is a solid tumor that originate in neural crest cells of the sympathetic nervous system. Most neuroblastomas originate in the abdomen, and most abdominal neuroblastomas originate in the adrenal gland. Neuroblastomas can also originate in the thorax, usually in the posterior mediastinum. Cancer of early nerve cells -en es HP:0003009 Enhanced neurotoxicity of vincristine rdfs:label Neurotoxicidad intensificada de la vincristina OFFICIAL -en es HP:0003010 Prolonged bleeding time rdfs:label Tiempo de sangrado prolongado OFFICIAL Prolongation of the time taken for a standardized skin cut of fixed depth and length to stop bleeding. Increased bleeding time ;Prolonged bleeding time -en es HP:0003011 Abnormality of the musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura OFFICIAL Abnormality originating in one or more muscles, i.e., of the set of muscles of body. Muscular abnormality -en es HP:0003013 Bulging epiphyses rdfs:label Epífisis protuyentes OFFICIAL A morphological abnormality of epiphyses whereby they are abnormally outwardly curving (protuberant). Bulging end part of bone -en es HP:0003015 Flared metaphysis rdfs:label Metáfisis en forma de campana OFFICIAL The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones. Flared wide portion of long bone ;Flared, widened metaphyses ;marked metaphyseal flaring of long bones ;Metaphyseal flaring ;Metaphyseal flaring of long bones ;Metaphyseal splaying ;Metaphyses flared ;Splayed metaphyses -en es HP:0003016 Metaphyseal widening rdfs:label Ampliación metafisaria OFFICIAL Abnormal widening of the metaphyseal regions of long bones. Broad wide portion of long bone ;Wide metaphyses ;Widened long bone metaphyses ;Widened metaphyses -en es HP:0003019 Abnormality of the wrist rdfs:label Anomalía de la muñeca OFFICIAL Abnormality of the wrist, the structure connecting the hand and the forearm. Abnormalities of the wrists ;Abnormality of the wrist -en es HP:0003020 Enlargement of the wrists rdfs:label Agrandamiento de las muñecas OFFICIAL Enlargement of the wrists -en es HP:0003021 Metaphyseal cupping rdfs:label Metáfisis en forma de copa OFFICIAL Metaphyseal cupping refers to an inward bulging of the metaphyseal profile giving the metaphysis a cup-like appearance. -en es HP:0003022 Hypoplasia of the ulna rdfs:label Hipoplasia del cúbito OFFICIAL Underdevelopment of the ulna. Hypoplastic ulna ;Short ulna ;Short ulnae ;Ulnar hypoplasia ;Underdeveloped inner large forearm bone ;Underdeveloped ulna -en es HP:0003023 Bowing of limbs due to multiple fractures rdfs:label Arqueamiento de las extremidades debido a múltiples fracturas OFFICIAL Curvature of the shafts of the long bones due to multiple fractures. Bowed limbs due to multiple fractures -en es HP:0003025 Metaphyseal irregularity rdfs:label Irregularidad metafisaria OFFICIAL Irregularity of the normally smooth surface of the metaphyses. Frayed, irregular metaphyses ;Frayed, irregular, metaphyses ;Irregular metaphyses ;Irregular wide portion of a long bone ;Metaphyseal fraying ;Metaphyseal irregularities -en es HP:0003026 Short long bone rdfs:label Acortamiento de huesos largos OFFICIAL One or more abnormally short long bone. Long bone shortening ;Short long bone ;Short tubular bones ;shortened long tubular bones -en es HP:0003027 Mesomelia rdfs:label Mesomelia OFFICIAL Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments. Disproportionately short middle portion of limb ;Mesomelic limb shortening ;Mesomelic shortening of limbs ;Symmetric mesomelic limb shortness -en es HP:0003028 Abnormality of the ankles rdfs:label Anomalía de los tobillos OFFICIAL Abnormality of the ankles -en es HP:0003029 Enlargement of the ankles rdfs:label Agrandamiento de los tobillos OFFICIAL Enlargement of the ankles -en es HP:0003031 Ulnar bowing rdfs:label Encurvamiento cubital OFFICIAL Bending of the diaphysis (shaft) of the ulna. Bowed ulna ;Curved ulna ;Curving of inner forearm bone -en es HP:0003034 Diaphyseal sclerosis rdfs:label Esclerosis diafisaria OFFICIAL An elevation in bone density in one or more diaphyses. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Craniodiaphyseal osteosclerosis ;Diaphyseal osteosclerosis ;Increased bone density in shaft of long bone -en es HP:0003037 Enlarged joints rdfs:label Articulaciones agrandadas OFFICIAL Increase in size of one or more joints. Enlarged joints ;Prominent joints -en es HP:0003038 Fibular hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del peroné OFFICIAL Underdevelopment of the fibula. Hypoplastic fibula ;Short calf bone ;Short fibula ;Short fibulae -en es HP:0003040 Arthropathy rdfs:label Artropatía OFFICIAL Disease of the joints -en es HP:0003041 Humeroradial synostosis rdfs:label Sinostosis humeroradial OFFICIAL An abnormal osseous union (fusion) between the radius and the humerus. Fusion of upper and lower arm bones ;Humeral radial synostosis ;Humeral-radial synostosis ;Radiohumeral synostosis of elbow ;Synostosis of radius and humerus -en es HP:0003042 Elbow dislocation rdfs:label Dislocación del codo OFFICIAL Dislocation of the distal humerus out of the elbow joint, where the radius, ulna, and humerus meet. Dislocations of the elbows ;Elbow dislocation ;Elbow dislocations ;Radiocapitellar dislocation ;Radiohumeral dislocation ;Ulnohumeral dislocation -en es HP:0003043 Abnormality of the shoulder rdfs:label Anomalía del hombro OFFICIAL An abnormality of the shoulder, which is defined as the structures surrounding the shoulder joint where the humerus attaches to the scapula. Abnormality of the shoulder -en es HP:0003044 Shoulder flexion contracture rdfs:label Contractura en flexión de hombro OFFICIAL Chronic reduction in active and passive mobility of the shoulder joint due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement. -en es HP:0003045 Abnormal patella morphology rdfs:label Anomalía de la rótula OFFICIAL Abnormality of the patella (knee cap). Abnormal kneecap ;Abnormality of the patella ;Patellar abnormality -en es HP:0003048 Radial head subluxation rdfs:label Subluxación de la cabeza radial OFFICIAL Partial dislocation of the head of the radius. Radial subluxation ;Radial-head subluxation -en es HP:0003049 Ulnar deviation of the wrist rdfs:label Desviación cubital de la muñeca OFFICIAL Ulnar deviation of wrists -en es HP:0003051 Enlarged metaphyses rdfs:label Metáfisis agrandados OFFICIAL Abnormal increase in size of one or more metaphyses. Enlarged wide portion of a long bone -en es HP:0003053 Epiphyseal deformities of tubular bones rdfs:label Deformidades de las epífisis de los huesos tubulares OFFICIAL -en es HP:0003057 Tetraamelia rdfs:label Tetraamelia OFFICIAL Amelia of all four limbs. Tetra-amelia -en es HP:0003059 Abnormality of the radioulnar joints rdfs:label Anomalía de las articulaciones radiocubital OFFICIAL -en es HP:0003063 Abnormality of the humerus rdfs:label Anomalía del húmero OFFICIAL An abnormality of the humerus (i.e., upper arm bone). Abnormality of the humeri -en es HP:0003065 Patellar hypoplasia rdfs:label Hipoplasia patelar OFFICIAL Underdevelopment of the patella. Hypoplastic patellae ;Small kneecap ;Small patella ;Small patellae ;Underdeveloped kneecap -en es HP:0003066 Limited knee extension rdfs:label Limitación en la extensión de la rodilla OFFICIAL Limited knee extension -en es HP:0003067 Madelung deformity rdfs:label Deformidad de Madelung OFFICIAL An anomaly related to partial closure, or failure of development of the ulnar side of the distal radial growth plate, which results in an arrest of epiphyseal growth of the medial and volar portions of the distal radius. This leads to shortening of the radius and relative overgrowth of the ulna. Madelung wrist deformity -en es HP:0003068 Madelung-like forearm deformities rdfs:label Deformidades del antebrazo madelung-like OFFICIAL -en es HP:0003070 Elbow ankylosis rdfs:label Anquilosis del codo OFFICIAL -en es HP:0003071 Flattened epiphysis rdfs:label Epífisis aplanadas OFFICIAL Abnormal flatness (decreased height) of epiphyses. Flat end part of bone ;Flat epiphyses -en es HP:0003072 Hypercalcemia rdfs:label Hipercalcemia OFFICIAL An abnormally increased calcium concentration in the blood. High blood calcium levels ;Hypercalcaemia ;Increased calcium in blood -en es HP:0003073 Hypoalbuminemia rdfs:label Hipoalbuminemia OFFICIAL Reduction in the concentration of albumin in the blood. Hypoalbuminaemia ;Low albumin ;Low blood albumin -en es HP:0003074 Hyperglycemia rdfs:label Hiperglucemia OFFICIAL An increased concentration of glucose in the blood. High blood glucose ;High blood sugar -en es HP:0003075 Hypoproteinemia rdfs:label Hipoproteinemia OFFICIAL A decreased concentration of protein in the blood. Decreased protein levels in blood -en es HP:0003076 Glycosuria rdfs:label Glucosuria OFFICIAL An increased concentration of glucose in the urine. Glucose in urine ;Glucosuria -en es HP:0003077 Hyperlipidemia rdfs:label Hiperlipidemia OFFICIAL An elevated lipid concentration in the blood. Elevated lipids in blood -en es HP:0003079 Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage rdfs:label Reparación del ADN defectuoso después de daño por radiación ultravioleta OFFICIAL -en es HP:0003080 Hydroxyprolinuria rdfs:label Hidroxiprolinuria OFFICIAL An increased concentration of 4-hydroxy-L-proline the urine. Elevated urinary hydroxyproline -en es HP:0003081 Increased urinary potassium rdfs:label Aumento del potasio urinario OFFICIAL An increased concentration of potassium(1+) in the urine. Hyperkaliuresis ;Increased urinary K ;Increased urinary potassium -en es HP:0003083 Dislocated radial head rdfs:label Luxación de la cabeza radial OFFICIAL A dislocation of the head of the radius from its socket in the elbow joint. Congenital radial head dislocation ;Dislocated radial heads ;Dislocated radius ;Dislocation of radial head ;Dislocation of the radial head ;Radial dislocation ;Radial head dislocation ;Radial head dislocation/subluxation -en es HP:0003084 Fractures of the long bones rdfs:label Fracturas de los huesos largos OFFICIAL An increased tendency to fractures of the long bones (Mainly, the femur, tibia, fibula,humerus, radius, and ulna). Increased long bone fracture rate -en es HP:0003085 Long fibula rdfs:label Peroné largo OFFICIAL Disproportionately long fibulae. Disproportionately long fibula ;Long calf bone ;Long fibula -en es HP:0003086 Acromesomelia rdfs:label Acromesomelia OFFICIAL Small hands and feet. -en es HP:0003088 Premature osteoarthritis rdfs:label Artrosis prematura OFFICIAL Premature arthritis ;Premature osteoarthritis -en es HP:0003089 Hamstring contractures rdfs:label Contracturas de los músculos isquiotibiales OFFICIAL Hamstring contractures -en es HP:0003090 Hypoplasia of the capital femoral epiphysis rdfs:label Hipoplasia de la epífisis capital femoral OFFICIAL Underdevelopment of the proximal epiphysis of the femur. Small capital femoral epiphyses ;Small femoral capital epiphyses ;Small innermost thighbone end part ;Small proximal femoral epiphyses ;Underdevelopment of the innermost thighbone end part -en es HP:0003091 Trophic limb changes rdfs:label Cambios tróficos de las extremidades OFFICIAL Trophic changes occurring in a limb. -en es HP:0003093 Limited hip extension rdfs:label Limitación en la extensión de la cadera OFFICIAL Limitation of the extension of the hip, i.e., decreased ability to straighten the hip joint and thereby increase the angle between torso and thigh; moving the thigh or top of the pelvis backward. Limited hip extension ;Restricted hip extension -en es HP:0003095 Septic arthritis rdfs:label Artritis séptica OFFICIAL Infected joint -en es HP:0003097 Short femur rdfs:label Fémur corto OFFICIAL An abnormal shortening of the femur. Femoral hypoplasia ;Hypoplasia of the femora ;Short femurs ;Short thighbone -en es HP:0003099 Fibular overgrowth rdfs:label Crecimiento excesivo del peroné OFFICIAL Relatively increased growth of the fibula compared to that of the tibia. Overgrowth of calf bone -en es HP:0003100 Slender long bone rdfs:label Hueso largo y delgado OFFICIAL Reduced diameter of a long bone. Gracile long bones ;Long bones slender ;Slender long bone ;Slender long bones ;Slender, gracile long tubular bones ;Thin gracile long bones ;Thin long bones ;Thin, gracile long bones -en es HP:0003102 Increased carrying angle rdfs:label Ángulo cubital aumentado OFFICIAL An abnormal increase in the carrying angle, which is the angle he long axis of the extended forearm as it lies lateral to the long axis of the arm. -en es HP:0003103 Abnormal cortical bone morphology rdfs:label Morfología anormal de la cortical ósea OFFICIAL An abnormality of compact bone (also known as cortical bone), which forms the dense surface of bones. Abnormal compact bone morphology ;Abnormality of cortical bone -en es HP:0003105 Protuberances at ends of long bones rdfs:label Protuberancias en los extremos de los huesos largos OFFICIAL The presence of multiple protuberances (bulges, or knobs) at the ends of the long bones. Protuberances at ends of long bones -en es HP:0003106 Subperiosteal bone resorption rdfs:label Erosiones subperiósticas debido a hiperparatiroidismo secundario OFFICIAL Loss of bone mass occurring beneath the periosteum (the periosteum is the connective-tissue membrane that surrounds all bones except at the articular surfaces). This process may create a serrated and lace-like appearance in periosteal cortical bone. Subperiosteal erosions -en es HP:0003107 Abnormal circulating cholesterol concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo del colesterol OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of cholesterol in the blood circulation. Abnormal cholesterol homeostasis ;Abnormality of cholesterol metabolism -en es HP:0003108 Hyperglycinuria rdfs:label Hiperglicinuria OFFICIAL An increased concentration of glycine in the urine. Glycinuria ;High urine glycine levels -en es HP:0003109 Hyperphosphaturia rdfs:label Hiperfosfaturia OFFICIAL An increased excretion of phosphates in the urine. High urine phosphate levels ;Phosphaturia -en es HP:0003110 Abnormality of urine homeostasis rdfs:label Anomalía de la homeostasis de la orina OFFICIAL An abnormality of the composition of urine or the levels of its components. Pee issues ;Urine issues -en es HP:0003111 Abnormal blood ion concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis de iones OFFICIAL Abnormality of the homeostasis (concentration) of a monoatomic ion. Abnormality of ion homeostasis ;Electrolyte disorders -en es HP:0003112 Abnormality of serum amino acid level rdfs:label Anomalía de los niveles de aminoácidos en suero OFFICIAL The presence of an abnormal decrease or increase of one or more amino acids in the blood circulation. Abnormality of serum amino acid levels -en es HP:0003113 Hypochloremia rdfs:label Hipocloremia OFFICIAL An abnormally decreased chloride concentration in the blood. Low blood chloride levels -en es HP:0003114 obsolete Abnormal cardiological findings rdfs:label obsoleto hallazgos cardiológicos anormales OFFICIAL -en es HP:0003115 Abnormal EKG rdfs:label ECG anormal OFFICIAL Abnormal rhythm of the heart. Abnormal ECG ;Abnormal EKG ;Abnormal electrocardiogram ;EKG abnormality -en es HP:0003116 Abnormal echocardiogram rdfs:label Ecocardiograma anormal OFFICIAL An abnormality detectable by sonography of the heart (echocardiography). Abnormal echocardiogram ;Abnormal echocardiography -en es HP:0003117 Abnormal circulating hormone level rdfs:label Alteración del nivel plasmático de hormonas circulantes OFFICIAL An abnormal concentration of a hormone in the blood. Abnormality of circulating hormone level -en es HP:0003118 Increased circulating cortisol level rdfs:label Aumento del nivel circulante de cortisol OFFICIAL Overproduction of the hormone of cortisol by the adrenal cortex, resulting in a characteristic combination of clinical ssymptoms termed Cushing syndrome, with truncal obesity, a round, full face, striae atrophicae and acne, muscle weakness, and other features. Cushing syndrome ;Hypercortisolism ;Increased circulating cortisol level ;Increased cortisol production -en es HP:0003119 Abnormal circulating lipid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los lípidos OFFICIAL An abnormality in the of lipid metabolism. Dyslipidemia -en es HP:0003121 Limb joint contracture rdfs:label Contractura articular en los miembros OFFICIAL A contrqacture (chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin) that prevent normal movement of one or more joints of the limbs. Limb contractures -en es HP:0003124 Hypercholesterolemia rdfs:label Hipercolesterolemia OFFICIAL An increased concentration of cholesterol in the blood. Elevated serum cholesterol ;Elevated total cholesterol ;High cholesterol ;Increased total cholesterol -en es HP:0003125 Reduced factor VIII activity rdfs:label Disminución de la actividad del factor VIII OFFICIAL Reduced activity of coagulation factor VIII. Factor VIII (fVIII) is a cofactor in the intrinsic clotting cascade that is activated to fVIIIa in the presence of minute quantities of thrombin. fVIIIa acts as a receptor, for factors IXa and X. Factor VIII deficiency -en es HP:0003126 Low-molecular-weight proteinuria rdfs:label Proteinuria de bajo peso molecular OFFICIAL Excretion in urine of proteins of a size smaller than albumin (molecular weight 69 kD). Tubular proteinuria -en es HP:0003127 Hypocalciuria rdfs:label Hipocalciuria OFFICIAL An abnormally decreased calcium concentration in the urine. Low urine calcium levels -en es HP:0003128 Lactic acidosis rdfs:label Acidosis láctica OFFICIAL An abnormal buildup of lactic acid in the body, leading to acidification of the blood and other bodily fluids. Hyperlacticacidemia ;Increased lactate in body ;Lactic acidemia ;Lacticacidemia ;Lacticacidosis -en es HP:0003130 Abnormal peripheral myelination rdfs:label Mielinización periférica anormal OFFICIAL An abnormality of the myelination of motor and sensory peripheral nerves. These are axons for motor nerves and dendrites for sensory nerves in the strict anatomic sense. -en es HP:0003131 Cystinuria rdfs:label Cistinuria OFFICIAL An increased concentration of cystine in the urine. High urine cystine levels -en es HP:0003133 Abnormality of the spinocerebellar tracts rdfs:label Alteración en las vías espinocerebelosas OFFICIAL An abnormality of the spinocerebellar tracts, a set of axonal fibers originating in the spinal cord and terminating in the ipsilateral cerebellum. The spinocerebellar tract convey information to the cerebellum about limb and joint position (proprioception). They comprise the ventral spinocerebellar tract, the anterior spinocerebellar tract, and the posterior spinocerebellar tract. -en es HP:0003134 Abnormality of peripheral nerve conduction rdfs:label Alteración en la conducción nerviosa periférica OFFICIAL An abnormality of the conduction of electrical impulses by peripheral (motor or sensory) nerves. This finding is elicited by a nerve conduction study (NCS). Abnormal peripheral nerve transmission ;Sensory and motor nerve conduction abnormalities -en es HP:0003137 Prolinuria rdfs:label Prolinuria OFFICIAL An increased concentration of proline in the urine. -en es HP:0003138 Increased blood urea nitrogen rdfs:label Aumento de nitrógeno ureico en sangre (bun) OFFICIAL An increased amount of nitrogen in the form of urea in the blood. Increased blood urea nitrogen ;Increased BUN -en es HP:0003139 Panhypogammaglobulinemia rdfs:label Panhipogammaglobulinemia OFFICIAL A reduction in the circulating levels of all the major classes of immunoglobulin. is characterized by profound decreases in all classes of immunoglobulin with an absence of circulating B lymphocytes. Panypogammaglobulinemia -en es HP:0003140 T-wave inversion in the right precordial leads rdfs:label Inversión de la onda t en las derivaciones precordiales derechas OFFICIAL -en es HP:0003141 Increased LDL cholesterol concentration rdfs:label Hiperbetalipoproteinemia OFFICIAL An elevated concentration of low-density lipoprotein cholesterol in the blood. Hyperbetalipoproteinemia ;Increased beta-lipoproteins ;Increased circulating LDL level ;Increased circulating low-density lipoprotein cholesterol ;Increased circulating low-density lipoprotein levels ;Increased LDL cholesterol ;Increased LDLc concentration ;Increased plasma LDL levels -en es HP:0003142 Excessive purine production rdfs:label Producción excesiva de purina OFFICIAL -en es HP:0003144 Increased serum serotonin rdfs:label Elevación sérica de serotonina OFFICIAL A increased concentration of serotonin in the blood. Increased serum serotonin -en es HP:0003145 Decreased adenosylcobalamin rdfs:label Disminución de adenosilcobalamina OFFICIAL Decreased concentration of adenosylcobalamin. Adenosylcobalamin is one of the active forms of vitamin B12. Decreased ADOCBL -en es HP:0003146 Hypocholesterolemia rdfs:label Hipocolesterolemia OFFICIAL An decreased concentration of cholesterol in the blood. Decreased circulating cholesterol level -en es HP:0003148 Elevated serum acid phosphatase rdfs:label Fosfatasa ácida sérica elevada OFFICIAL Acid phosphatase elevated ;Elevated serum acid phosphatase -en es HP:0003149 Hyperuricosuria rdfs:label Hiperuricosuria OFFICIAL An abnormally high level of uric acid in the urine. High urine uric acid level -en es HP:0003150 Glutaric aciduria rdfs:label Aciduria glutárica OFFICIAL An increased concentration of glutaric acid in the urine. Glutarate aciduria ;Glutaricaciduria ;Increased glutarate level in urine -en es HP:0003152 Increased serum 1,25-dihydroxyvitamin D3 rdfs:label Elevación sérica de 1,25-dihidroxivitamina D3 OFFICIAL Increased serum calcitriol -en es HP:0003153 Cystathioninuria rdfs:label Cistationinuria OFFICIAL An elevated urinary concentration of cystathionine. High urine cystathionine levels -en es HP:0003154 Increased circulating ACTH level rdfs:label Aumento del nivel circulante de ACTH OFFICIAL An abnormal increased in the concentration of corticotropin, also known as adrenocorticotropic hormone (ACTH), in the blood. High blood corticotropin levels ;Increased circulating ACTH level ;Increased plasma ACTH -en es HP:0003155 Elevated alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina elevada OFFICIAL Abnormally increased serum levels of alkaline phosphatase activity. Elevated alkaline phosphatase ;Elevated ALP ;Greatly elevated alkaline phosphatase ;High serum alkaline phosphatase ;Hyperphosphatasemia ;Hyperphosphatasia ;Increased alkaline phosphatase ;Increased serum alkaline phosphatase -en es HP:0003158 Hyposthenuria rdfs:label Hipostenuria OFFICIAL An abnormally low urinary specific gravity, i.e., reduced concentration of solutes in the urine. Reduced urinary osmolality -en es HP:0003159 Hyperoxaluria rdfs:label Hiperoxaluria OFFICIAL Increased excretion of oxalates in the urine. High urine oxalate levels ;Increased level of oxalate in urine -en es HP:0003160 Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin rdfs:label Enfoque isoeléctrico anormal de la transferrina sérica OFFICIAL Glycosylated transferrin concentrations can be measured in serum as a marker of N-linked glycosylation fidelity. In the traditional nomenclature for congenital disorders of glycosylation, absence of entire glycans was designated type I, and loss of one or more monosaccharides as type II. These terms are retained for historical reasons but for new annotations the precise glycosylation defect should be recorded. Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin ;Abnormal transferrin isoelectric focusing -en es HP:0003161 4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria rdfs:label Aciduria 4-hidroxifenilpirúvica OFFICIAL Increased concentration of pyruvic acid in the urine. Hydroxyphenylpyruvic aciduria -en es HP:0003162 Fasting hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia en ayunas OFFICIAL Low blood sugar when fasting -en es HP:0003163 Elevated urinary delta-aminolevulinic acid rdfs:label Ácido delta-aminolevulínico urinario elevado OFFICIAL An increased concentration of 5-aminolevulinic acid (CHEBI:17549) in the urine. Elevated urinary delta-aminolevulinic acid -en es HP:0003164 Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone deficiency rdfs:label Deficiencia de la hormona liberadora de gonadotropina de origen hipotalámico (gnrh) OFFICIAL Hypothalamic GNRH deficiency -en es HP:0003165 Elevated circulating parathyroid hormone level rdfs:label Nivel circulante de hormona paratiroidea (PTH) elevado OFFICIAL An abnormal increased concentration of parathyroid hormone. Elevated circulating PTH level ;Elevated serum parathyroid hormone ;Elevated serum parathyroid hormone level ;Elevated serum pth ;Increased serum parathyroid hormone -en es HP:0003166 Increased urinary taurine rdfs:label Aumento de la taurina urinaria OFFICIAL Increased concentration of taurine in the urine. Increased urinary taurine -en es HP:0003167 Carnosinuria rdfs:label Carnosinuria OFFICIAL An increased concentration of carnosine in the urine. High urine carnosine levels -en es HP:0003168 Dibasicaminoaciduria rdfs:label Dibasicaminoaciduria OFFICIAL -en es HP:0003170 Abnormality of the acetabulum rdfs:label Anomalía del acetábulo OFFICIAL An abnormality of the acetabulum, i.e., the Acetabular part of hip bone, which together with the head of the femur forms the hip joint. Abnormality of the hipbone socket ;Acetabular abnormality -en es HP:0003172 Abnormality of the pubic bone rdfs:label Anomalía de los huesos del pubis OFFICIAL An anomaly of the the pubic bone, i.e., of the ventral and anterior of the three principal components (publis, ilium, ischium) of the hip bone. Abnormality of the pubic bone ;Abnormality of the pubic bones ;Abnormality of the pubis -en es HP:0003173 Hypoplastic pubic bone rdfs:label Huesos púbicos hipoplásicos OFFICIAL Underdevelopment of the pubis, which together with the ilium and the ischium, is one of the three bones that make up the hip bone. Hypoplastic pubic bones ;Hypoplastic pubis -en es HP:0003174 Abnormality of the ischium rdfs:label Anomalía del isquion OFFICIAL An anomaly of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone. Abnormality of the ischial bones ;Anomaly of the ischium -en es HP:0003175 Hypoplastic ischia rdfs:label Hipoplasia de isquion OFFICIAL Underdevelopment of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone. Hypoplastic ischial bones ;Hypoplastic ischii ;Hypoplastic ischium -en es HP:0003177 Squared iliac bones rdfs:label Huesos ilíacos cuadrados OFFICIAL A shift from the normally round (convex) appearance of the iliac wing towards a square-like appearance. Square iliac bones ;Squaring of iliac bones -en es HP:0003179 Protrusio acetabuli rdfs:label Protrusión acetabular OFFICIAL Intrapelvic bulging of the medial acetabular wall. Protrusio acetabulae -en es HP:0003180 Flat acetabular roof rdfs:label Techo acetabular plano OFFICIAL Flattening of the superior part of the acetabulum, which is a cup-shaped cavity at the base of the hipbone into which the ball-shaped head of the femur fits. The acetabular roof thereby appears horizontal rather than arched, as it normally does. Flat acetabular roofs ;Flattened acetabular roof ;Horizontal acetabulae ;Horizontal acetabular roof ;Horizontal acetabular roofs -en es HP:0003182 Shallow acetabular fossae rdfs:label Fosa acetabular poco profunda OFFICIAL Shallow acetabula ;Shallow acetabulae ;Shallow acetabular fossa ;Shallow acetabulum -en es HP:0003183 Wide pubic symphysis rdfs:label Ensanchamiento de la sínfisis púbica OFFICIAL Abnormally increased width of the pubic symphysis is the midline cartilaginous joint uniting the superior rami of the left and right pubic bones. Wide symphysis of pubis -en es HP:0003184 Decreased hip abduction rdfs:label Disminución de la abducción de la cadera OFFICIAL Reduced ability to move the femur outward to the side. Limited hip abduction -en es HP:0003185 Short sacroiliac notch rdfs:label Escotadura sacroilíaca pequeña OFFICIAL The sacroiliac joint in the bony pelvis connects the sacrum and the ilium of the pelvis, which are joined by strong ligaments. The notch is located directly superior to the joint. This term refers to a reduction in the height of the notch. Shortened sacroiliac notches ;Small sacroiliac notch -en es HP:0003186 Inverted nipples rdfs:label Pezones invertidos OFFICIAL The presence of nipples that instead of pointing outward are retracted inwards. Invaginated nipples ;Inverted nipples -en es HP:0003187 Breast hypoplasia rdfs:label Hipoplasia mamaria OFFICIAL Underdevelopment of the breast. Underdeveloped breasts -en es HP:0003189 Long nose rdfs:label Nariz larga OFFICIAL Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased length from the nasal root to the nasal base. Elongated nose ;Increased height of nose ;Increased length of nose ;Increased nasal height ;Increased nasal length ;Long nose ;Nasal elongation -en es HP:0003191 Cleft ala nasi rdfs:label Hendidura de la aleta nasal OFFICIAL The presence of a notch in the margin of the ala nasi. Ala nasi, cleft ;Alar clefts ;Cleft nasal alae ;Cleft nostril ;Nostril coloboma ;Notched nasal alae -en es HP:0003193 Allergic rhinitis rdfs:label Rinitis alérgica OFFICIAL It is characterized by one or more ssymptoms including sneezing, itching, nasal congestion, and rhinorrhea. Hay fever ;Hayfever ;Nasal allergies -en es HP:0003194 Short nasal bridge rdfs:label Puente nasal corto OFFICIAL Decreased length of bridge of nose ;Decreased length of nasal bridge ;Short bridge of nose ;Short nasal bridge -en es HP:0003196 Short nose rdfs:label Nariz corta OFFICIAL Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations below the mean, or alternatively, an apparently decreased length from the nasal root to the nasal tip. Decreased length of nose ;Hypoplastic nose ;Nasal hypoplasia ;Short nose ;Shortened nose ;Small nose -en es HP:0003198 Myopathy rdfs:label Miopatía OFFICIAL A disorder of muscle unrelated to impairment of innervation or neuromuscular junction. Muscle tissue disease ;Myopathic changes -en es HP:0003199 Decreased muscle mass rdfs:label Disminución de la masa muscular OFFICIAL Decreased muscle mass ;Underdeveloped muscles -en es HP:0003200 Ragged-red muscle fibers rdfs:label Fibras musculares rojas rasgadas OFFICIAL An abnormal appearance of muscle fibers observed on muscle biopsy. Ragged red fibers can be visualized with Gomori trichrome staining as irregular and intensely red subsarcolemmal zones, whereas the normal myofibrils are green. The margins of affect fibers appear red and ragged. The ragged-red is due to the accumulation of abnormal mitochondria below the plasma membrane of the muscle fiber, leading to the appearance of a red rim and speckled sarcoplasm. Mitochondrial proliferation in muscle tissue ;Ragged red muscle fibers ;Ragged-red fibers -en es HP:0003201 Rhabdomyolysis rdfs:label Rabdomiolisis OFFICIAL Breakdown of muscle fibers that leads to the release of muscle fiber contents (myoglobin) into the bloodstream. Breakdown of skeletal muscle -en es HP:0003202 Skeletal muscle atrophy rdfs:label Amiotrofia OFFICIAL The presence of skeletal muscular atrophy (which is also known as amyotrophy). Amyotrophy ;Amyotrophy involving the extremities ;Muscle atrophy ;Muscle atrophy, neurogenic ;Muscle degeneration ;Muscle hypotrophy ;Muscle wasting ;Muscular atrophy ;Neurogenic muscle atrophy ;Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs ;Neurogenic muscular atrophy -en es HP:0003203 Impaired oxidative burst rdfs:label Test de reducción de nitroazul de tetrazolio (NBT) negativo OFFICIAL In the NBT test, neutrophils change the colorless compound NBT into a compound with a deep blue color. If this test is negative (i.e., no blue color is produced), then this indicates a defect in superoxide-generating NADPH oxidase activity with inability to efficiently kill phagocytized bacteria. Negative NBT reduction test ;Negative nitroblue tetrazolium reduction test -en es HP:0003204 Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material rdfs:label Acumulación intracelular de material de almacenamiento lipopigmento autofluorescente OFFICIAL The intracellular accumulation of autofluorescent storage material. -en es HP:0003205 Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material rdfs:label Acumulación intracelular curvilínea del material de almacenamiento de lipopigmento autofluorescente OFFICIAL An intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material in a curved pattern. curvilinear profiles' ultrastructurally ;Curvilinear profiles' ultrastructurally in cells ;Curvilinear profiles ultrastructurally ;Intracellular curvilinear profiles on ultrastructural analysis -en es HP:0003206 Decreased activity of NADPH oxidase rdfs:label Disminución de la actividad de la nadph oxidasa OFFICIAL -en es HP:0003207 Arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial OFFICIAL Pathological deposition of calcium salts in one or more arteries. -en es HP:0003208 Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material rdfs:label Acumulación intracelular de material de almacenamiento lipopigmento autofluorescente OFFICIAL An intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material in a trabecular or fingerprint-like pattern. Fingerprint profiles' ultrastructurally in cells ;Fingerprint profiles ultrastructurally -en es HP:0003209 Decreased pyruvate carboxylase activity rdfs:label Actividad de la piruvato carboxilasa disminuida OFFICIAL A decreased rate of pyruvate carboxylase activity. -en es HP:0003210 Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity rdfs:label Disminución de la actividad mutasa metilmalonil-coa OFFICIAL An abnormality of Krebs cycle metabolism that is characterized by a decreased rate of methylmalonyl-CoA mutase activity. Decreased methylmalonyl CoA mutase activity -en es HP:0003212 Increased circulating total IgE level rdfs:label Aumento del nivel de IgE OFFICIAL An abnormally increased overall level of immunoglobulin E in blood. Elevated immunoglobulin E ;Elevated serum IgE ;High immunoglobulin E -en es HP:0003213 Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA rdfs:label Escisión deficiente de los dímeros de pirimidina inducidos por UV en el ADN OFFICIAL -en es HP:0003214 Prolonged G2 phase of cell cycle rdfs:label Fase G2 del ciclo celular prolongado OFFICIAL -en es HP:0003215 Dicarboxylic aciduria rdfs:label Aciduria dicarboxílica OFFICIAL An increased concentration of dicarboxylic acid in the urine. -en es HP:0003216 Generalized amyloid deposition rdfs:label Depósito de amiloide generalizado OFFICIAL A diffuse form of amyloidosis. -en es HP:0003217 Hyperglutaminemia rdfs:label Hiperglutaminemia OFFICIAL An increased concentration of glutamine in the blood. High plasma glutamine -en es HP:0003218 Oroticaciduria rdfs:label Oroticaciduria OFFICIAL An increased concentration of orotic acid in the urine. High urine orotic acid levels ;Increased urinary orotic acid concentration ;Orotic aciduria -en es HP:0003219 Ethylmalonic aciduria rdfs:label Aciduria etilmalónico OFFICIAL An increased concentration of ethylmalonic acid in the urine. -en es HP:0003220 Abnormality of chromosome stability rdfs:label Anomalía de la estabilidad cromosómica OFFICIAL A type of chromosomal aberration characterised by reduced resistance of chromosomes to change or deterioration. -en es HP:0003221 Chromosomal breakage induced by crosslinking agents rdfs:label Rotura cromosómica inducida por agentes de reticulación OFFICIAL Increased amount of chromosomal breaks in cultured blood lymphocytes or other cells induced by treatment with DNA cross-linking agents such as diepoxybutane and mitomycin C. Chromosomal breakage induced by diepoxybutane ;Chromosomal breakage induced by mitomycin C -en es HP:0003223 Decreased methylcobalamin rdfs:label Disminución de la metilcobalamina OFFICIAL Decreased concentration of methylcobalamin. Methylcobalamin is a form of vitamin B12. Methylcobalamin deficiency -en es HP:0003224 Increased cellular sensitivity to UV light rdfs:label Aumento de la sensibilidad celular a la luz ultravioleta OFFICIAL -en es HP:0003225 Reduced coagulation factor V activity rdfs:label Disminución de la actividad del factor V OFFICIAL Decreased activity of coagulation factor V. Factor V deficiency ;Reduced factor V activity -en es HP:0003226 Rectilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material rdfs:label Acumulación intracelular rectilínea de material de almacenamiento de lipopigmento autofluorescente OFFICIAL An intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material in a straight or rectilinear pattern. Rectilinear profiles ultrastructurally -en es HP:0003228 Hypernatremia rdfs:label Hipernatremia OFFICIAL An abnormally increased sodium concentration in the blood. High blood sodium levels -en es HP:0003231 Hypertyrosinemia rdfs:label Hipertirosinemia OFFICIAL An increased concentration of tyrosine in the blood. Increased tyrosine in blood ;Tyrosinemia -en es HP:0003232 Mitochondrial malic enzyme reduced rdfs:label Enzima málico mitocondrial reducida OFFICIAL Decreased mitochondrial malic enzyme -en es HP:0003233 Decreased HDL cholesterol concentration rdfs:label Hipoalfalipoproteinemia OFFICIAL An decreased concentration of high-density lipoprotein cholesterol in the blood. Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol ;Decreased circulating high-density lipoprotein levels ;Decreased HDL cholesterol ;Hypoalphalipoproteinemia ;Low HDL-cholesterol -en es HP:0003234 Decreased plasma carnitine rdfs:label Carnitina plasmática disminuida OFFICIAL A decreased concentration of carnitine in the blood. Carnitine deficiency ;Decreased plasma carnitine -en es HP:0003235 Hypermethioninemia rdfs:label Hipermetioninemia OFFICIAL An increased concentration of methionine in the blood. Increased methionine in blood ;Methioninemia -en es HP:0003236 Elevated serum creatine kinase rdfs:label Creatina fosfoquinasa elevada OFFICIAL An elevation of the level of the enzyme creatine kinase (also known as creatine phosphokinase, CPK; EC 2.7.3.2) in the blood. CPK levels can be elevated in a number of clinical disorders such as myocardial infarction, rhabdomyolysis, and muscular dystrophy. Elevated blood creatine phosphokinase ;Elevated circulating creatine phosphokinase ;Elevated creatine kinase ;Elevated serum CPK ;Elevated serum creatine kinase ;Elevated serum creatine phosphokinase ;High serum creatine kinase ;Increased CPK ;Increased creatine kinase ;Increased creatine phosphokinase ;Increased serum CK ;Increased serum creatine kinase ;Increased serum creatine phosphokinase -en es HP:0003237 Increased circulating IgG level rdfs:label Aumento del nivel de IgG OFFICIAL An abnormally increased level of immunoglobulin G in blood. Increased IgG level ;Increased levels of IgG ;Increased total IgG in blood -en es HP:0003238 Hyperpepsinogenemia I rdfs:label Hiperpepsinogenemia OFFICIAL -en es HP:0003239 Phosphoethanolaminuria rdfs:label Fosfoetanolaminuria OFFICIAL An increased concentration of phosphoethanolamine in the urine. High urine phosphoethanolamine levels -en es HP:0003240 Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity rdfs:label Aumento fosforribosilpirofosfato (prpp) sintetasa OFFICIAL Abnormally elevated activity of the enzyme phosphoribosyl pyrophosphatesynthetase, which catalyzes the synthesis of PP-ribose-P from ATP and ribose-5-phosphate. Increased phosphoribosyl pyrophosphate synthetase activity ;Increased PRPS1 activity -en es HP:0003241 External genital hypoplasia rdfs:label Hipoplasia genital externa OFFICIAL Underdevelopment of part or all of the external reproductive organs. Hypogenitalism ;Small genitalia ;Underdevelopment of external reproductive organs -en es HP:0003244 Penile hypospadias rdfs:label Hipospadias peneanas OFFICIAL Location of the urethral opening on the inferior aspect of the penis. -en es HP:0003246 Prominent scrotal raphe rdfs:label Rafe escrotal prominente OFFICIAL Increased size of the ridge of tissue that extends along the midline of the scrotum. Prominent perineal raphe -en es HP:0003247 Overgrowth of external genitalia rdfs:label Sobrecrecimiento de los genitales externos OFFICIAL Overgrowth of external genitalia -en es HP:0003248 Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex rdfs:label Tejido gonadal inadecuado para los genitales externos o sexo cromosómico OFFICIAL -en es HP:0003249 Genital ulcers rdfs:label Úlceras genitales OFFICIAL Genital ulcers -en es HP:0003250 Aplasia of the vagina rdfs:label Aplasia de la vagina OFFICIAL Aplasia of the vagina. Absent vagina ;Congenital absence of the vagina -en es HP:0003251 Male infertility rdfs:label Infertilidad masculina OFFICIAL Male infertility -en es HP:0003252 Anteriorly displaced genitalia rdfs:label Genitales desplazado anteriormente OFFICIAL -en es HP:0003254 Abnormality of DNA repair rdfs:label Anomalía de la reparación del ADN OFFICIAL An abnormality of the process of DNA repair, that is, of the process of restoring DNA after damage. -en es HP:0003256 Abnormality of the coagulation cascade rdfs:label Alteración de la cascada de la coagulación OFFICIAL An abnormality of the coagulation cascade, which is comprised of the contact activation pathway (also known as the intrinsic pathway) and the tissue factor pathway (also known as the extrinsic pathway) as well as cofactors and regulators. Coagulopathy -en es HP:0003258 Glyoxalase deficiency rdfs:label Deficiencia de glioxalase OFFICIAL -en es HP:0003259 Elevated serum creatinine rdfs:label Creatinina sérica elevada OFFICIAL An increased amount of creatinine in the blood. Elevated creatinine ;High blood creatinine level ;Increased creatinine ;Increased serum creatinine -en es HP:0003260 Hydroxyprolinemia rdfs:label Hidroxiprolinemia OFFICIAL An increased concentration of hydroxyproline in the blood. High blood hydroxyproline levels -en es HP:0003261 Increased circulating IgA level rdfs:label Aumento del nivel de IgA OFFICIAL An abnormally increased level of immunoglobulin A in blood. Elevated IgA ;Elevated serum IgA ;IgA hypergammaglobulinemia ;Increased levels of IgA ;Increased serum IgA -en es HP:0003262 Smooth muscle antibody positivity rdfs:label Anticuerpos de músculo liso positivos OFFICIAL The presence in serum of antibodies against smooth muscle. Anti-smooth muscle antibody positivity ;Smooth muscle antibody positive -en es HP:0003264 Deficiency of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase rdfs:label Deficiencia de n-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa OFFICIAL -en es HP:0003265 Neonatal hyperbilirubinemia rdfs:label Hiperbilirrubinemia neonatal OFFICIAL A type of hyperbilirubinemia with neonatal onset. High blood bilirubin levels in neonate ;Hyperbilirubinemia, neonatal -en es HP:0003267 Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de orotidina 5-prima fosfatasa descarboxilasa OFFICIAL An abnormal decrease in orotidine 5'-phosphate decarboxylase activity. Orotidine-5-prime-phosphate decarboxylase defect -en es HP:0003268 Argininuria rdfs:label Argininuria OFFICIAL A increased concentration of arginine in the urine. High urine arginine levels -en es HP:0003269 Sudanophilic leukodystrophy rdfs:label Leucodistrofia sudanofílica OFFICIAL -en es HP:0003270 Abdominal distention rdfs:label Distensión abdominal OFFICIAL Distention of the abdomen. Abdominal bloating ;Abdominal distension ;Abdominal swelling ;Belly bloating ;Bloating ;Distended abdomen -en es HP:0003271 Visceromegaly rdfs:label Visceromegalia OFFICIAL Abnormal increased size of the viscera of the abdomen. -en es HP:0003272 Abnormality of the hip bone rdfs:label Anomalía del hueso de la cadera OFFICIAL An abnormality of the hip bone. Abnormality of the hip bone ;Abnormality of the hips -en es HP:0003273 Hip contracture rdfs:label Contractura de cadera OFFICIAL Flexion contracture of hips ;Flexion contractures of hips ;Hip contractures ;Hip flexion contractures -en es HP:0003274 Hypoplastic acetabulae rdfs:label Hipoplasia acetabular OFFICIAL Underdeveloped acetabulae. Acetabular hypoplasia ;Hypoplastic acetabula -en es HP:0003275 Narrow pelvis bone rdfs:label Pelvis estrecha OFFICIAL Reduced side to side width of the pelvis. Narrow pelvis ;Narrow pelvis bone -en es HP:0003276 Pelvic bone exostoses rdfs:label Exostosis pélvicas OFFICIAL A benign growth the projects outward from the bone surface of the pelvis. Exostoses are capped by cartilage, and arise from a bone that develops from cartilage. Pelvic exostoses -en es HP:0003277 Constricted iliac wings rdfs:label Alas ilíacas contraídas OFFICIAL -en es HP:0003278 Square pelvis bone rdfs:label Pelvis cuadrada OFFICIAL An abnormally squared appearance of the bony pelvis, a normally rounded or basin-shaped structure. Square pelvis ;Square pelvis bone ;Squared off pelvis -en es HP:0003279 Coxa magna rdfs:label Coxa magna OFFICIAL Widening of the femoral head and neck. -en es HP:0003281 Increased serum ferritin rdfs:label Aumento de ferritina sérica OFFICIAL Abnormal raised concentration of ferritin, a ubiquitous intracellular protein that stores iron, in the blood. Elevated serum ferritin ;High ferritin level ;Hyperferritinaemia ;Hyperferritinemia ;Increased ferritin ;Increased plasma ferritin ;Increased serum ferritin level -en es HP:0003282 Low alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina baja OFFICIAL Abnormally reduced serum levels of alkaline phosphatase activity. Decreased serum alkaline phosphatase ;Low ALP -en es HP:0003286 Cystathioninemia rdfs:label Cistationinemia OFFICIAL An increased concentration of cystathionine in the blood. High blood cystathionine levels -en es HP:0003287 Abnormality of mitochondrial metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo mitocondrial OFFICIAL A functional anomaly of mitochondria. Mitochondrial dysfunction -en es HP:0003288 Mitochondrial propionyl-CoA carboxylase defect rdfs:label Defecto mitocondrial de propionil-coa carboxilasa (pcc) OFFICIAL Mitochondrial PCC defect -en es HP:0003292 Decreased serum leptin rdfs:label Déficit de leptina sérica OFFICIAL A decreased concentration of leptin in the blood. Decreased serum leptin ;Reduced circulating leptin level -en es HP:0003295 obsolete Impaired FSH and LH secretion rdfs:label Alteración en la secreción de FSH y LH OFFICIAL -en es HP:0003296 Hyperthreoninuria rdfs:label Hipertreoninuria OFFICIAL An increased concentration of threonine in the urine. High urine threonine levels -en es HP:0003297 Hyperlysinuria rdfs:label Hiperlisinuria OFFICIAL An increased concentration of lysine in the urine. High urine lysine levels ;Lysinuria -en es HP:0003298 Spina bifida occulta rdfs:label Espina bífida oculta OFFICIAL The closed form of spina bifida with incomplete closure of a vertebral body with intact overlying skin. -en es HP:0003300 Ovoid vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales ovoides OFFICIAL When viewed in lateral radiographs, vertebral bodies have a roughly rectangular configuration. This term applies if the vertebral body appears rounded or oval. Bullet vertebral body ;Oval vertebral bodies ;Ovoid vertebrae ;Ovoid-shaped vertebral bodies -en es HP:0003301 Irregular vertebral endplates rdfs:label Placas terminales vertebrales irregulares OFFICIAL An irregular surface of the vertebral end plates, which are normally relatively smooth. end-plate irregularities ;endplate irregularities ;endplate irregularity ;Irregular end plates ;Irregular endplates ;irregular vertebral plates ;vertebral endplate irregularity -en es HP:0003302 Spondylolisthesis rdfs:label Espondilolistesis OFFICIAL Complete bilateral fractures of the pars interarticularis resulting in the anterior slippage of the vertebra. Displacement of one backbone compared to another ;Slipped backbone ;Spondylolithesis -en es HP:0003304 Spondylolysis rdfs:label Espondilolisis OFFICIAL Spondylolysis is an osseous defect of the pars interarticularis, thought to be a developmental or acquired stress fracture secondary to chronic low-grade trauma. -en es HP:0003305 Block vertebrae rdfs:label Fusión de vértebras OFFICIAL Congenital synostosis between two or more adjacent vertebrae (partial or complete fusion of adjacent vertabral bodies). -en es HP:0003306 Spinal rigidity rdfs:label Rigidez espinal OFFICIAL Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion. Reduced spine movement ;Rigid spine -en es HP:0003307 Hyperlordosis rdfs:label Hiperlordosis OFFICIAL Abnormally increased cuvature (anterior concavity) of the lumbar or cervical spine. Lordosis ;Prominent swayback -en es HP:0003308 Cervical subluxation rdfs:label Subluxación cervical OFFICIAL A partial dislocation of one or more intervertebral joints in the cervical vertebral column. -en es HP:0003309 Ovoid thoracolumbar vertebrae rdfs:label Vértebra toracolumbar ovoide OFFICIAL Ovoid thoracic and lumbar vertebrae -en es HP:0003310 Abnormality of the odontoid process rdfs:label Anomalía de la apófisis odontoides OFFICIAL Abnormality of the dens of the axis, which is also known as the odontoid process. Abnormal odontoid peg ;Abnormal odontoid process -en es HP:0003311 Hypoplasia of the odontoid process rdfs:label Hipoplasia de la apófisis odontoides OFFICIAL Developmental hypoplasia of the dens of the axis. Hypoplastic odontoid process ;Odontoid hypoplasia ;Small odontoid peg ;Small odontoid process -en es HP:0003312 Abnormal form of the vertebral bodies rdfs:label Forma anormal de los cuerpos vertebrales OFFICIAL Abnormal morphology of vertebral body. Abnormally shaped vertebrae -en es HP:0003316 Butterfly vertebrae rdfs:label Vértebras en mariposa OFFICIAL In the orthopedic and radiological literature, sagittally cleft vertebra is generally known as a butterfly vertebra. Butterfly vertebrae -en es HP:0003318 Cervical spine hypermobility rdfs:label Hipermovilidad de la columna cervical OFFICIAL -en es HP:0003319 Abnormality of the cervical spine rdfs:label Anomalía de la columna cervical OFFICIAL Any abnormality of the cervical vertebral column. Abnormal cervical spine ;Abnormality of cervical vertebra ;Abnormality of the cervical vertebrae ;Cervical spine abnormalities ;Cervical vertebral abnormalities ;Cervical vertebral anomalies ;Disorder of cervical vertebra -en es HP:0003320 C1-C2 subluxation rdfs:label Subluxación C1-C2 OFFICIAL A partial dislocation of the atlantoaxial joints. -en es HP:0003321 Biconcave flattened vertebrae rdfs:label Vértebras achatadas bicóncavas OFFICIAL -en es HP:0003323 Progressive muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular progresiva OFFICIAL Muscle weakness, progressive ;Progressive muscular weakness -en es HP:0003324 Generalized muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular generalizada OFFICIAL Generalized weakness or decreased strength of the muscles, affecting both distal and proximal musculature. Generalized weakness ;Muscle weakness, diffuse ;Muscle weakness, generalized -en es HP:0003325 Limb-girdle muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de cinturas OFFICIAL Weakness of the limb-girdle muscles (also known as the pelvic and shoulder girdles), that is, lack of strength of the muscles around the shoulders and the pelvis. Limb girdle weakness ;Muscle weakness, limb-girdle ;Muscular weakness, limb-girdle -en es HP:0003326 Myalgia rdfs:label Mialgia OFFICIAL Pain in muscle. Muscle ache ;Muscle pain ;Myalgias -en es HP:0003327 Axial muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular axial OFFICIAL Reduced strength of the axial musculature (i.e., of the muscles of the head and neck, spine, and ribs). -en es HP:0003328 Abnormal hair laboratory examination rdfs:label Examen de laboratorio del pelo anormal OFFICIAL -en es HP:0003329 Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes rdfs:label Tallo del cabello aplanado a intervalos irregulares y retorcido en 180 grados alrededor de su eje OFFICIAL -en es HP:0003330 Abnormal bone structure rdfs:label Estructura ósea anormal OFFICIAL Any anomaly in the composite material or the layered arrangement of the bony skeleton. -en es HP:0003332 Absent primary metaphyseal spongiosa rdfs:label Ausencia de la capa esponjosa metafisaria OFFICIAL -en es HP:0003333 Increased serum beta-hexosaminidase rdfs:label Aumento de suero beta-hexosaminidasa OFFICIAL -en es HP:0003334 Elevated circulating catecholamine level rdfs:label Nivel circulante de catecolaminas elevado OFFICIAL An abnormal increase in catecholamine concentration in the blood. -en es HP:0003335 obsolete Low gonadotropins (secondary hypogonadism) rdfs:label Disminución de gonadotropinas (hipogonadismo secundario) OFFICIAL -en es HP:0003336 Abnormal enchondral ossification rdfs:label Osificación endocondral anormal OFFICIAL An abnormality of the process of endochondral ossification, which is a type of replacement ossification in which bone tissue replaces cartilage. -en es HP:0003337 Reduced prothrombin consumption rdfs:label Disminución del consumo de protrombina OFFICIAL The prothrombin consumption test measures the formation of intrinsic thromboplastin by determining the residual serum prothrombin after blood clotting is complete. If there is a defect in the process, less prothrombin will be converted to thrombin than normal (less prothrombin is consumed). This test may be abnormal with conditions including deficiency of factors VIII or IX, with circulating anticoagulants, thrombocytopenia. Poor prothrombin consumption -en es HP:0003338 Focal necrosis of right ventricular muscle cells rdfs:label Necrosis focal de las células del músculo del ventrículo derecho OFFICIAL -en es HP:0003339 Pyrimidine-responsive megaloblastic anemia rdfs:label Anemia megaloblástica-pirimidina sensible OFFICIAL A type of megaloblastic anemia that improves upon administration of pyrimidine supplements such as uridylic acid and cytidylic acid. Anemia corrected by uridylic acid and cytidylic acid -en es HP:0003340 obsolete Abnormal dermatological laboratory findings rdfs:label obsoleto hallazgos anormales del laboratorio dermatológico OFFICIAL -en es HP:0003341 Junctional split rdfs:label Separación dermo-epidérmica al nivel de la lámina lúcida OFFICIAL The formation of bullae (blisters) with cleavage in the lamina lucida layer of the skin. Subepidermal blistering with cleavage in the lamina lucida -en es HP:0003343 Reduced glutathione synthetase activity rdfs:label Deficiencia de glutatión sintetasa OFFICIAL Reduced activity of the enzyme glutathione synthetase, which catalyzes the last step in the synthesis of glutathione and a deficiency results in low levels of glutathione. Acidosis is due to reduced feedback inhibition of gamma-glutamyl cysteine synthetase in the gamma-glutamyl cycle, which ultimately leads to overproduction and accumulation of 5-oxoproline. Glutathione synthetase deficiency -en es HP:0003344 3-Methylglutaric aciduria rdfs:label Aciduria 3-metilglutárica OFFICIAL 3-Methylglutaconicaciduria ;3-methylglutaricaciduria -en es HP:0003345 Elevated urinary norepinephrine rdfs:label Norepinefrina urinaria elevada OFFICIAL An increased concentration of noradrenaline in the urine. -en es HP:0003347 Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin rdfs:label Alteración de la transformación de linfocitos con fitohemaglutinina OFFICIAL Normal peripheral blood lymphocytes, when stimulated by phytohemagglutinin (PHA) are cytotoxic for homologous and heterologous cells but not for autologous cells in monolayer culture. The cytotoxic effect is thought to be indicative of the immunological competence of the lymphocytes. -en es HP:0003348 Hyperalaninemia rdfs:label Hiperalaninemia OFFICIAL An increased concentration of alanine in the blood. Increased blood alanine ;Increased serum alanine -en es HP:0003349 Low cholesterol esterification rate rdfs:label Bajas tasas de esterificación del colesterol OFFICIAL A reduction in the rate of cholesterol esterification. -en es HP:0003351 Decreased circulating renin level rdfs:label Déficit del nivel de renina circulante OFFICIAL An decreased level of renin (PRO:000013883) in the blood. Decreased plasma renin activity ;Low plasma renin activity ;Suppressed plasma renin activity -en es HP:0003352 Endopolyploidy on chromosome studies of bone marrow rdfs:label Endopoliploidia en estudios cromosómicos de médula ósea OFFICIAL An increase in the number of chromosome sets per cell in bone marrow cells. -en es HP:0003353 Propionyl-CoA carboxylase deficiency rdfs:label Deficiencia de propionil-coa carboxilasa OFFICIAL An abnormality of amino acid metabolism characterized by a decreased rate of propionyl-CoA carboxylase activity. -en es HP:0003354 Hyperthreoninemia rdfs:label Hipertreoninemia OFFICIAL An increased concentration of threonine in the blood. Elevated circulating threonine ;High blood threonine levels -en es HP:0003355 Aminoaciduria rdfs:label Aminoaciduria OFFICIAL An increased concentration of an amino acid in the urine. Abnormal urinary amino-acid findings ;High urine amino acid levels ;Hyperaminoaciduria ;Increased levels of animo acids in urine -en es HP:0003357 Thymic hormone decreased rdfs:label Hormona tímica disminuida OFFICIAL A reduction in the level of thymic horomone. Decreased thymic hormone -en es HP:0003358 Elevated intracellular cystine rdfs:label Cistina intracelular elevada OFFICIAL An increased concentration of cystine within cells. This finding can be demonstrated on leukocytes, but is not specific to blood cells. -en es HP:0003359 Decreased urinary sulfate rdfs:label Disminución del sulfato urinario OFFICIAL Decreased concentration of sulfate in the urine. Decreased urinary sulfate -en es HP:0003361 Tryptophanuria rdfs:label Triptofanuria OFFICIAL An increased concentration of tryptophan in the urine. High urine tryptophan levels -en es HP:0003362 Increased VLDL cholesterol concentration rdfs:label Aumento de circulación de colesterol de lipoproteínas de muy baja densidad OFFICIAL An increase in the amount of very-low-density lipoprotein cholesterol in the blood. Increased circulating very-low-density lipoprotein cholesterol ;Increased circulating very-low-density lipoprotein levels ;Increased plasma VLDL cholesterol -en es HP:0003363 Abdominal situs inversus rdfs:label Situs inversus abdominal OFFICIAL A left-right reversal (or \mirror reflection\") of the anatomical location of the viscera of the abdomen." Situs inversus visceralis ;Situs inversus viscerum -en es HP:0003365 Arthralgia of the hip rdfs:label Artralgia de la cadera OFFICIAL Joint pain affecting the hip. Coxalgia ;Hip arthralgia ;Hip joint pain -en es HP:0003366 Abnormality of the femoral neck or head region rdfs:label Anomalía de la región del cuello y la cabeza femoral OFFICIAL Abnormal neck or head of thigh bone -en es HP:0003367 Abnormality of the femoral neck rdfs:label Anomalía del cuello femoral OFFICIAL An abnormality of the femoral neck (which is the process of bone, connecting the femoral head with the femoral shaft). Abnormal neck of thigh bone -en es HP:0003368 Abnormality of the femoral head rdfs:label Anomalía de la cabeza femoral OFFICIAL An abnormality of the femoral head. Abnormal head of thigh bone -en es HP:0003370 Flat capital femoral epiphysis rdfs:label Epífisis de la cabeza femoral achatada OFFICIAL An abnormal flattening of the proximal epiphysis of the femur. Flat capital femoral epiphyses ;Flat end part of innermost thighbone ;Flat femoral capital epiphyses ;Flat proximal femoral epiphyses ;Flattened proximal femoral epiphyses -en es HP:0003371 Enlargement of the proximal femoral epiphysis rdfs:label Agrandamiento de la epífisis femoral proximal OFFICIAL An abnormal enlargement of the proximal epiphysis of the femur. Enlarged capital femoral epiphyses ;Enlarged end part of innermost thighbone -en es HP:0003375 Narrow greater sacrosciatic notches rdfs:label Estrechamiento de las hendiduras sacrociáticas mayores OFFICIAL A narrowing of the sacrosciatic notch, i.e., the deep indentation in the posterior border of the hip bone at the point of union of the ilium and ischium. Narrow sacrosciatic notch ;Narrow sciatic notches ;Narrowed greater sciatic notch ;Narrowed sacrosciatic notch ;Small sacrosciatic notch ;Small sacrosciatic notches -en es HP:0003376 Steppage gait rdfs:label Marcha neuropática / marcha del gran paso OFFICIAL An abnormal gait pattern that arises from weakness of the pretibial and peroneal muscles due to a lower motor neuron lesion. Affected patients have footdrop and are unable to dorsiflex and evert the foot. The leg is lifted high on walking so that the toes clear the ground, and there may be a slapping noise when the foot strikes the ground again. steppage' gait ;High stepping -en es HP:0003378 Axonal degeneration/regeneration rdfs:label Degeneración / regeneración axonal OFFICIAL A pattern of simultaneous degeneration and regeneration of axons (see comment). Axon degeneration and regeneration -en es HP:0003380 Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers rdfs:label Disminución en el número de fibras nerviosas mielinizadas periféricas OFFICIAL A loss of myelinated nerve fibers in the peripheral nervous system (in general, this finding can be observed on nerve biopsy). Decreased number of large and small myelinated fibers ;Loss of myelinated fibers -en es HP:0003382 Hypertrophic nerve changes rdfs:label Cambios hipertróficos del nervio OFFICIAL -en es HP:0003383 Onion bulb formation rdfs:label Formación del bulbo de cebolla OFFICIAL Repeated episodes of segmental demyelination and remyelination lead to the accumulation of supernumerary Schwann cells around axons, which is referred to as onion bulb formation. This finding affects peripheral nerves. Onion bulb' formations ;Onion bulb formations -en es HP:0003384 Peripheral axonal atrophy rdfs:label Atrofia axonal periférica OFFICIAL Atrophic changes of axons of the peripheral nervous system. -en es HP:0003387 Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers rdfs:label Disminución en el número de fibras nerviosas mielinizadas periféricas grandes OFFICIAL A reduced number of large myelinated nerve fibers. Depletion of large myelinated fibers ;Loss of large myelinated fibers ;Loss of larger myelinated nerve fibers -en es HP:0003388 Easy fatigability rdfs:label Tendencia a fatigarse fácilmente OFFICIAL Increased susceptibility to fatigue. Tired easily -en es HP:0003390 Sensory axonal neuropathy rdfs:label Neuropatía axonal sensorial OFFICIAL An axonal neuropathy of peripheral sensory nerves. Axonal sensory neuropathy ;Peripheral sensory axonal neuropathy -en es HP:0003391 Gowers sign rdfs:label Signo de Gowers OFFICIAL A phenomenon whereby patients are not able to stand up without the use of the hands owing to weakness of the proximal muscles of the lower limbs. Gower sign ;Positive Gower sign ;Positive Gowers sign -en es HP:0003392 First dorsal interossei muscle weakness rdfs:label Debilidad del primer músculo interóseo dorsal OFFICIAL -en es HP:0003393 Thenar muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular de la región tenar OFFICIAL Wasting of thenar muscles, which are located on palm of the hand at the base of the thumb. -en es HP:0003394 Muscle spasm rdfs:label Calambres musculares OFFICIAL Sudden and involuntary contractions of one or more muscles. Muscle cramps -en es HP:0003396 Syringomyelia rdfs:label Siringomielia OFFICIAL Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord. Fluid-filled cyst in spinal cord ;Syrinx -en es HP:0003397 Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction rdfs:label Hipotonía global debido a un defecto de la unión neuromuscular OFFICIAL -en es HP:0003398 Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction rdfs:label Anomalía de la unión neuromuscular OFFICIAL Any abnormality of the neuromuscular junction, which is the synapse between the motor end plate of a motor neuron and the skeletal muscle fibers. Abnormality of neuromuscular transmission -en es HP:0003400 Basal lamina onion bulb formation rdfs:label Formación de la lámina basal en forma de "bulbos de cebolla" OFFICIAL A type of onion bulb formation prominently affecting the area of the basal lamina. Basal lamina 'onion bulb' formations on nerve biopsy -en es HP:0003401 Paresthesia rdfs:label Parestesia OFFICIAL Abnormal sensations such as tingling, pricking, or numbness of the skin with no apparent physical cause. Paresthesias ;Pins and needles feeling ;Tingling -en es HP:0003402 Decreased miniature endplate potentials rdfs:label Disminución en los potenciales de acción de la placa terminal pequeña OFFICIAL An abnormal reduction in the amplitude of the miniature endplate potentials, i.e. the postsynaptic response to transmitter released from an individual vesicle at the neuromuscular junction. Decreased MEPP ;Small miniature endplate currents ;Small miniature endplate potentials -en es HP:0003403 EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation rdfs:label EMG: respuesta decreciente del potencial de acción muscular compuesto (CMAP) de la estimulación nerviosa repetitiva OFFICIAL A compound muscle action potential (CMAP) is a type of electromyography (EMG). CMAP refers to a group of almost simultaneous action potentials from several muscle fibers in the same area evoked by stimulation of the supplying motor nerve and are recorded as one multipeaked summated action potential. This abnormality refers to a greater than normal decrease in the amplitude during the course of the investigation. EMG: decrement at repetitive stimulation ;EMG: decremental response of CMAP to repetitive nerve stimulation -en es HP:0003405 Diffuse axonal swelling rdfs:label Edema axonal difuso OFFICIAL -en es HP:0003406 Peripheral nerve compression rdfs:label Compresión de nervio periférico OFFICIAL -en es HP:0003409 Distal sensory impairment of all modalities rdfs:label Discapacidad sensitiva distal que incluye todas las modalidades OFFICIAL Distal sensory loss to all modalities -en es HP:0003411 Proximal femoral metaphyseal irregularity rdfs:label Metáfisis femorales proximales irregulares OFFICIAL Irregularity of the normally smooth surface of the proximal metaphysis of the femur. Irregular proximal femoral metaphyses -en es HP:0003413 Atlantoaxial abnormality rdfs:label Anomalía atlantoaxial OFFICIAL An anomaly of the atlantoaxial joint, i.e., of the joint between the first (atlas) and second (axis) cervical vertebrae. -en es HP:0003414 Atlantoaxial dislocation rdfs:label Dislocación atlantoaxial OFFICIAL Partial dislocation of the atlantoaxial joint. Atlanto-axial subluxation ;Atlantoaxial subluxation -en es HP:0003416 Spinal canal stenosis rdfs:label Estenosis del canal espinal OFFICIAL An abnormal narrowing of the spinal canal. Narrow spinal canal ;Spinal stenosis -en es HP:0003417 Coronal cleft vertebrae rdfs:label Hendiduras coronales de las vértebras OFFICIAL Frontal schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies. coronal cleft of vertebrae ;Coronal clefts ;Coronal vertebral clefts ;Vertebral coronal clefts -en es HP:0003418 Back pain rdfs:label Dolor de espalda OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the back. Back pain -en es HP:0003419 Low back pain rdfs:label Dolor lumbar OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the lower back. Lower back pain -en es HP:0003421 obsolete Platyspondyly (childhood) rdfs:label Platispondilia (infantil) OFFICIAL -en es HP:0003422 Vertebral segmentation defect rdfs:label Defecto de segmentación vertebral OFFICIAL An abnormality related to a defect of vertebral separation during development. Abnormal spinal segmentation -en es HP:0003423 Thoracolumbar kyphoscoliosis rdfs:label Cifoescoliosis toracolumbar OFFICIAL Dorsolumbar kyphosis -en es HP:0003426 First dorsal interossei muscle atrophy rdfs:label Atrofia del primer músculo interóseo dorsal OFFICIAL -en es HP:0003427 Thenar muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de la eminencia tenar OFFICIAL -en es HP:0003429 CNS hypomyelination rdfs:label Hipomielinizacióndel sistema nervioso central OFFICIAL Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis. hypomyelination -en es HP:0003431 Decreased motor nerve conduction velocity rdfs:label Disminución en la velocidad de conducción motora nerviosa OFFICIAL A type of decreased nerve conduction velocity that affects the motor neuron. Decreased motor NCV ;Decreased motor nerve conduction velocities ;Reduced motor nerve conduction velocity -en es HP:0003434 Sensory ataxic neuropathy rdfs:label Neuropatía atáxica sensorial OFFICIAL -en es HP:0003435 Cold-induced hand cramps rdfs:label Calambres en las manos causadas por el frío OFFICIAL -en es HP:0003436 Prolonged miniature endplate currents rdfs:label Potenciales miniatura de placa terminal prolongados OFFICIAL An abnormal prolongation of the miniature endplate potentials, i.e. the postsynaptic response to transmitter released from an individual vesicle at the neuromuscular junction. Prolonged MEPC ;Prolonged MEPP ;Prolonged miniature endplate potentials -en es HP:0003438 Absent Achilles reflex rdfs:label Ausencia del reflejo aquiliano OFFICIAL Absence of the Achilles reflex (also known as the ankle jerk reflex), which can normally be elicited by tapping the tendon is tapped while the foot is dorsiflexed. Absent ankle reflexes -en es HP:0003440 Horizontal sacrum rdfs:label Sacro horizontal OFFICIAL -en es HP:0003443 Decreased size of nerve terminals rdfs:label Disminución en el tamaño de las terminales nerviosas OFFICIAL A reduction in the size of nerve terminals. -en es HP:0003444 EMG: chronic denervation signs rdfs:label EMG: signos de denervación crónica OFFICIAL Evidence of chronic denervation on electromyography. -en es HP:0003445 EMG: neuropathic changes rdfs:label EMG: cambios neuropáticos OFFICIAL The presence of characteristic findings of denervation on electromyography (fibrillations, positive sharp waves, and giant motor unit potentials). EMG: neurogenic abnormalities ;EMG: neurogenic changes ;EMG: neurogenic findings -en es HP:0003447 Axonal loss rdfs:label Pérdida axonal OFFICIAL A reduction in the number of axons in the peripheral nervous system. -en es HP:0003448 Decreased sensory nerve conduction velocity rdfs:label Disminución de la velocidad de conducción sensitiva nerviosa OFFICIAL Reduced speed of conduction of the action potential along a sensory nerve. Decreased sensory NCV ;Decreased sensory nerve conduction velocities -en es HP:0003449 Cold-induced muscle cramps rdfs:label Calambres musculares causados por el frío OFFICIAL Sudden and involuntary contractions of one or more muscles brought on by exposure to cold temperatures. -en es HP:0003450 Axonal regeneration rdfs:label Regeneración axonal OFFICIAL The presence of axonal regeneration following a previous axonal lesion. Regenerative activity on nerve biopsy -en es HP:0003451 Increased rate of premature chromosome condensation rdfs:label Aumento de velocidad de condensación prematura de cromosomas OFFICIAL An increased rate of premature chromosome condensation. -en es HP:0003452 Increased serum iron rdfs:label Aumento de hierro sérico OFFICIAL -en es HP:0003453 Antineutrophil antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antineutrófilos OFFICIAL The presence of autoantibodies in the serum that react against neutrophils. Antineutrophil antibodies ;Neutrophil antibody positive -en es HP:0003454 Platelet antibody positive rdfs:label Anticuerpo plaquetario positivo OFFICIAL The presence in the serum of autoantibodies directed against thrombocytes. Platelet antibody -en es HP:0003455 Elevated circulating long chain fatty acid concentration rdfs:label Ácidos grasos de cadena larga elevados OFFICIAL Increased concentration of long-chain fatty acids in the blood circulation. Elevated long chain fatty acids ;Elevated serum long-chain fatty acids ;Increased serum long-chain fatty acids -en es HP:0003456 Low urinary cyclic AMP response to PTH administration rdfs:label Baja respuesta de AMP cíclico urinario a la administración de PTH OFFICIAL -en es HP:0003457 EMG abnormality rdfs:label Anomalía del EMG OFFICIAL Abnormal results of investigations using electromyography (EMG). Abnormal electromyography finding ;Abnormal EMG ;Electromyogram abnormal ;EMG abnormalities -en es HP:0003458 EMG: myopathic abnormalities rdfs:label EMG: anomalías miopáticos OFFICIAL The presence of abnormal electromyographic patterns indicative of myopathy, such as small-short polyphasic motor unit potentials. EMG: myopathic changes ;EMG: myopathy ;Myopathic electromyogram -en es HP:0003459 Polyclonal elevation of IgM rdfs:label Elevación policlonal de IgM OFFICIAL A heterogeneous increase in IgM immunoglobulins characterized by a diffuse band on serum electrophoresis. -en es HP:0003460 Decreased circulating total IgA rdfs:label Deficiencia total inmunoglobulina A OFFICIAL Undetectable serum immunoglobulin A level at a value < 5 mg/dL (0.05 g/L). Decreased total IgA in blood ;Total immunoglobulin A deficiency -en es HP:0003461 Increased urinary O-linked sialopeptides rdfs:label Aumento de sialopeptidos urinarios o-ligados OFFICIAL Excretion of peptides conjugated to sialic acid in the urine. -en es HP:0003462 Elevated 8-dehydrocholesterol rdfs:label 8-dehidrocolesterol elevado OFFICIAL -en es HP:0003463 Increased extraneuronal autofluorescent lipopigment rdfs:label Aumento de lipopigmento fluorescente extraneuronal OFFICIAL Lipofuscin, a generic term applied to autofluorescent lipopigment, is a mixture of protein and lipid that accumulates in most aging cells, particularly those involved in high lipid turnover (e.g., the adrenal medulla) or phagocytosis of other cell types (e g., the retinal pigment epithelium or RPE; macrophage). This term pertains if there is an increase in the extraneuronal accumulation of lipofuscin (also known as autofluorescent lipoprotein) more than expected for the age of the patient. Lipopigment in extraneuronal cells -en es HP:0003464 obsolete Abnormal cholesterol homeostasis rdfs:label Homeostasis del colesterol anormal OFFICIAL -en es HP:0003465 Elevated 8(9)-cholestenol rdfs:label 8 (9)-colestenol elevado OFFICIAL -en es HP:0003466 Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test rdfs:label Aumento paradójico de la secreción de cortisol en la prueba de supresión con dexametasona OFFICIAL -en es HP:0003467 Atlantoaxial instability rdfs:label Inestabilidad atlantoaxial OFFICIAL Abnormally increased movement at the junction between the first cervical (atlas) and the second cervical (axis) vertebrae as a result of either a bony or ligamentous anomaly. -en es HP:0003468 Abnormal vertebral morphology rdfs:label Anomalía de las vértebras OFFICIAL An abnormality of one or more of the vertebrae. Abnormal vertebrae ;Abnormal vertebral bodies ;Abnormality of the vertebrae ;Multiple vertebral anomalies ;Vertebral anomalies -en es HP:0003469 Peripheral dysmyelination rdfs:label Dismielinación periférica OFFICIAL Defective structure and function of myelin sheaths. Dysmyelination is distinguished from demyleination where there is destruction or damage of previously normal myelination. -en es HP:0003470 Paralysis rdfs:label Parálisis OFFICIAL Paralysis of voluntary muscles means loss of contraction due to interruption of one or more motor pathways from the brain to the muscle fibers. Although the word paralysis is often used interchangeably to mean either complete or partial loss of muscle strength, it is preferable to use paralysis or plegia for complete or severe loss of muscle strength, and paresis for partial or slight loss. Motor paralysis results from deficits of the upper motor neurons (corticospinal, corticobulbar, or subcorticospinal). Motor paralysis is often accompanied by an impairment in the facility of movement. Inability to move ;Paralysis -en es HP:0003472 Hypocalcemic tetany rdfs:label Tetania provocada por hipocalcemia OFFICIAL Hyperexcitability of the neuromuscular system related to abnormally low level of calcium in the blood, resulting in carpopedal or generalized spasms. -en es HP:0003473 Fatigable weakness rdfs:label Debilidad por fatiga muscular OFFICIAL A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions. Fatigable weakness of limb muscles ;Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction ;Myasthenia ;Myasthenic weakness ;Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction -en es HP:0003474 Sensory impairment rdfs:label Deterioro sensorial OFFICIAL An abnormality of the primary sensation that is mediated by peripheral nerves (pain, temperature, touch, vibration, joint position). The word hypoesthesia (or hypesthesia) refers to a reduction in cutaneous sensation to a specific type of testing. Hypoaesthesia ;Hypoesthesia -en es HP:0003477 Peripheral axonal neuropathy rdfs:label Neuropatía axonal periférica OFFICIAL An abnormality characterized by disruption of the normal functioning of peripheral axons. Axonal neuropathy ;Axonal peripheral neuropathy -en es HP:0003481 Segmental peripheral demyelination/remyelination rdfs:label Desmielinización segmentaria periférica / remielinización OFFICIAL A segmental pattern of demyelination and regeneration (remyelination) affecting peripheral nerves. Segmental demyelination/remyelination -en es HP:0003482 EMG: axonal abnormality rdfs:label EMG: alteración axonal OFFICIAL Electromyographic (EMG) findings characteristic of axonal neuropathy, with normal or slightly decreased nerve conduction velocities, normal or slightly prolonged distal latencies, but significantly reduced motor potentials and sensory amplitudes. There may be spontaneous activity upon needle EMG studies, such as increased insertional activity, positive sharp waves, and fibrillation potentials. -en es HP:0003484 Upper limb muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular del miembro superior OFFICIAL Weakness of the muscles of the arms. Decreased arm strength ;Weak arm -en es HP:0003487 Babinski sign rdfs:label Signo de Babinski OFFICIAL Upturning of the big toe (and sometimes fanning of the other toes) in response to stimulation of the sole of the foot. If the Babinski sign is present it can indicate damage to the corticospinal tract. Extensor plantar reflexes ;Extensor plantar response ;Extensor plantar responses -en es HP:0003489 Acute episodes of neuropathic symptoms rdfs:label Episodios agudos de síntomas neuropáticos OFFICIAL -en es HP:0003490 obsolete Defective dehydrogenation of isovaleryl CoA and butyryl CoA rdfs:label Deshidrogenación defectuosa de isovaleril coa y butiril coa OFFICIAL -en es HP:0003491 Elevated urine pyrophosphate rdfs:label Pirofosfato urinario elevado OFFICIAL An abnormally increased diphosphate(4-) concentration in the urine. Diphosphate(4-), as ester with two phosphate groups, is also known as pyrophosphate. -en es HP:0003492 High urinary gonadotropin level rdfs:label Elevación de gonadotropinas urinarias (hipogonadismo primario) OFFICIAL An elevated concentration of a gonadotropin hormone (stimulating hormone or luteinizing hormone) in the urine, consistent with the diagnosis of primary hypogonadism. -en es HP:0003493 Antinuclear antibody positivity rdfs:label Anticuerpos antinucleares positivos OFFICIAL The presence of autoantibodies in the serum that react against nuclei or nuclear components. Antinuclear antibodies ;Antinuclear antibody positive ;Elevated antinuclear antibody ;Serum antinuclear antibody -en es HP:0003494 obsolete Loss of heterozygosity, multiple chromosomes rdfs:label obsoleto pérdida de heterocigosidad, cromosomas múltiples OFFICIAL -en es HP:0003495 GM2-ganglioside accumulation rdfs:label Acumulación de gangliósido-gm2 OFFICIAL Cellular accumulation of GM2 gangliosides. -en es HP:0003496 Increased circulating IgM level rdfs:label Aumento del nivel de IgM OFFICIAL An abnormally increased level of immunoglobulin M in blood. Increased IgM levels ;Increased levels of IgM -en es HP:0003498 Disproportionate short stature rdfs:label Talla baja desproporcionada OFFICIAL A kind of short stature in which different regions of the body are shortened to differing extents. Short stature, disproportionate ;Short stature, severe disproportionate -en es HP:0003502 Mild short stature rdfs:label Talla baja leve OFFICIAL A mild degree of short stature, more than -2 SD but not more than -3 SD from mean corrected for age and sex. Relative short stature ;short stature, mild -en es HP:0003508 Proportionate short stature rdfs:label Talla baja proporcional OFFICIAL A kind of short stature in which different regions of the body are shortened to a comparable extent. Proportionate small stature ;Short stature, proportionate -en es HP:0003510 Severe short stature rdfs:label Talla baja severa OFFICIAL A severe degree of short stature, more than -4 SD from the mean corrected for age and sex. Dwarfism ;Proportionate dwarfism ;Severe short stature ;Short stature, extreme ;Short stature, severe -en es HP:0003513 Reduced ratio of renal calcium clearance to creatinine clearance rdfs:label Reducción en la relación aclaramiento de calcio renal sobre aclaramiento de creatinina OFFICIAL A reduction of the ratio of renal calcium clearance to creatinine clearance to below 0.01. Reduced ration of kidney calcium clearance to creatinine clearance ;Reduced ration of renal Ca clearance to creatinine clearance ;Reduced ration of renal Ca2+ to creatinine clearance -en es HP:0003514 Deficiency or absence of cytochrome b(-245) rdfs:label Deficiencia o ausencia de citocromo b (-245) OFFICIAL Deficiency or absence of cytochrome b -en es HP:0003517 Birth length greater than 97th percentile rdfs:label Talla al nacer superior al percentil 97 OFFICIAL -en es HP:0003521 Disproportionate short-trunk short stature rdfs:label Talla baja con tronco corto desproporcionado OFFICIAL A type of disproportionate short stature characterized by a short trunk but a average-sized limbs. Disproportionate short-trunked dwarfism ;Disproportionate short-trunked short stature ;Short-trunked dwarfism -en es HP:0003524 Decreased methionine synthase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la sintasa de metionina OFFICIAL A reduction in methionine synthase activity. Decreased activity of methionine synthase ;Methionine synthase activity decreased ;Methionine synthase deficiency ;Reduced methionine synthase activity -en es HP:0003526 Orotic acid crystalluria rdfs:label Cristaluria de ácido orótico OFFICIAL Formation of crystals owing to an increased concentration of orotic acid in the urine. -en es HP:0003527 Hyperprostaglandinuria rdfs:label Hiperprostaglandinuria OFFICIAL An increased concentration of prostaglandin in the urine. High urine prostaglandin levels -en es HP:0003528 Elevated calcitonin rdfs:label Calcitonina elevada OFFICIAL Elevated calcitonin -en es HP:0003529 Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption rdfs:label Aumento de la reabsorción tubular renal de calcio parathormona-independiente OFFICIAL An increase in the reabsorption of calcium by the renal tubulus that is not associated with increased parathormone levels. Parathormone-independent increased renal tubular Ca reabsorption ;Parathormone-independent increased renal tubular Ca2+ reabsorption -en es HP:0003530 Glutaric acidemia rdfs:label Acidemia glutárica OFFICIAL An increased concentration of glutaric acid in the blood. Glutarate acidemia -en es HP:0003532 Ornithinuria rdfs:label Ornitinuria OFFICIAL An increased concentration of ornithine in the urine. -en es HP:0003533 Reduced acetaldehyde dehydrogenase activity rdfs:label Retraso en la oxidación de acetaldehído OFFICIAL Decreased activity of acetaldehyde dehydrogenase (ADH). ADH and alcohol dehydrogenase (ALDH) are the primary enzymes involved in alcohol metabolism. Delayed oxidation of acetaldehyde -en es HP:0003534 Reduced xanthine dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la xantina deshidrogenasa OFFICIAL An abnormal reduction in xanthine dehydrogenase activity. Xanthine dehydrogenase deficiency -en es HP:0003535 3-Methylglutaconic aciduria rdfs:label Aciduria 3-metilglutaconica OFFICIAL -en es HP:0003536 Decreased fumarate hydratase activity rdfs:label Disminución de la actividad fumarato hidratasa OFFICIAL An abnormality of Krebs cycle metabolism that is characterized by a decreased rate of fumarate hydratase activity. -en es HP:0003537 Hypouricemia rdfs:label Hipouricemia OFFICIAL An abnormally low level of uric acid in the blood. Low blood uric acid levels -en es HP:0003538 Increased serum iduronate sulfatase activity rdfs:label Actividad en suero aumentada de iduronato sulfatasa OFFICIAL An increased rate of iduronate-2-sulfatase activity in the blood. Increased serum iduronate sulfatase -en es HP:0003540 Impaired platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria OFFICIAL An impairment in the rate and degree to which platelets aggregate after the addition of an agonist that stimulates platelet clumping. Platelet aggregation is measured using aggregometer to measure the optical density of platelet-rich plasma, whereby platelet aggregation causes the plasma to become more transparent. Defective platelet aggregation ;Deficient platelet aggregation ;Platelet aggregation defect -en es HP:0003541 Urinary glycosaminoglycan excretion rdfs:label Excreción urinaria de glucosaminoglucanos OFFICIAL Excretion of glycosaminoglycan in the urine. Glycosaminoglycans are long unbranched polysaccharides consisting of a repeating disaccharide unit. -en es HP:0003542 Increased serum pyruvate rdfs:label Aumento de piruvato sérico OFFICIAL An increased concentration of pyruvate in the blood. Increased serum pyruvic acid -en es HP:0003546 Exercise intolerance rdfs:label Intolerancia al ejercicio OFFICIAL A functional motor deficit where individuals whose responses to the challenges of exercise fail to achieve levels considered normal for their age and gender. Decreased ability to exercise ;Inability to exercise ;Poor exercise tolerance -en es HP:0003547 Shoulder girdle muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de la cintura escapular OFFICIAL The shoulder, or pectoral, girdle is composed of the clavicles and the scapulae. Shoulder-girdle weakness refers to lack of strength of the muscles attaching to these bones, that is, lack of strength of the muscles around the shoulders. Muscle weakness, shoulder-girdle ;Shoulder girdle weakness ;Shoulder weakness ;Weak shoulder muscles -en es HP:0003548 Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria rdfs:label Acumulación en subsarcolema de mitocondrias de forma anómala OFFICIAL An abnormally increased number of mitochondria in the cytoplasma adjacent to the sarcolemma (muscle cell membrane), whereby the mitochondria also possess an abnormal morphology. -en es HP:0003549 Abnormality of connective tissue rdfs:label Anomalía del tejido conjuntivo OFFICIAL Any abnormality of the soft tissues, including both connective tissue (tendons, ligaments, fascia, fibrous tissues, and fat). -en es HP:0003550 Predominantly lower limb lymphedema rdfs:label Linfedema del miembro inferior predominantemente OFFICIAL Localized fluid retention and tissue swelling caused by a compromised lymphatic system, affecting mainly the legs. -en es HP:0003551 Difficulty climbing stairs rdfs:label Dificultad para subir escaleras OFFICIAL Reduced ability to climb stairs. Difficulty walking up stairs -en es HP:0003552 Muscle stiffness rdfs:label Rigidez muscular OFFICIAL A condition in which muscles cannot be moved quickly without accompanying pain or spasm. -en es HP:0003553 obsolete Cellulitis due to immunodeficiency rdfs:label Celulitis debido a inmunodeficiencia OFFICIAL -en es HP:0003554 Type 2 muscle fiber atrophy rdfs:label Atrofia de fibra muscular tipo 2 OFFICIAL Atrophy (wasting) affecting primary type 2 muscle fibers. This feature in general can only be observed on muscle biopsy. Type 2 fiber atrophy -en es HP:0003555 Muscle fiber splitting rdfs:label División de fibras musculares OFFICIAL Fiber splitting or branching is a common finding in human and rat skeletal muscle pathology. Fiber splitting refers to longitudinal halving of the complete fiber, while branching originates from a regenerating end of a necrotic fiber as invaginations of the sarcolemma. In fiber branching, one end of the fiber remains intact as a single entity, while the other end has several branches. Fiber splitting ;Fibre splitting ;Muscle fibre splitting -en es HP:0003557 Increased variability in muscle fiber diameter rdfs:label Aumento de la variabilidad en el diámetro de la fibra muscular OFFICIAL An abnormally high degree of muscle fiber size variation. This phenotypic feature can be observed upon muscle biopsy. Increased fiber size variation ;Increased variability in muscle fiber size ;Increased variation in fiber size ;Increased variation in muscle fiber size ;Variation in muscle fiber size -en es HP:0003558 Viral infection-induced rhabdomyolysis rdfs:label Rabdomiólisis inducida por infección viral OFFICIAL Rhabdomyolysis induced by a viral infection. -en es HP:0003559 Muscle hyperirritability rdfs:label Hiperirritabilidad muscular OFFICIAL -en es HP:0003560 Muscular dystrophy rdfs:label Distrofia muscular OFFICIAL The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities. Muscle biopsy shows dystrophic changes -en es HP:0003561 Birth length less than 3rd percentile rdfs:label Talla al nacer menor del percentil 3 OFFICIAL Birth length < 3rd percentile ;Birth length <3rd percentile -en es HP:0003562 Abnormal metaphyseal vascular invasion rdfs:label Invasión vascular anormal de la metáfisis OFFICIAL -en es HP:0003563 Decreased LDL cholesterol concentration rdfs:label Hipobetalipoproteinemia OFFICIAL An decreased concentration of low-density lipoprotein cholesterol in the blood. Decreased circulating low-density lipoprotein levels ;Decreased LDL ;Decreased LDLc concentration ;Hypobetalipoproteinemia -en es HP:0003564 Folate-dependent fragile site at Xq28 rdfs:label Sitio frágil en Xq28 folato dependiente OFFICIAL The presence of a folate sensitive fragile site at chromosome Xq28. -en es HP:0003565 Elevated erythrocyte sedimentation rate rdfs:label Velocidad de sedimentación globular elevada OFFICIAL An increased erythrocyte sedimentation rate (ESR). The ESR a test that measures the distance that erythrocytes have fallen after one hour in a vertical column of anticoagulated blood under the influence of gravity. The ESR is a nonspecific finding. An elevation may indicate inflammation or may be caused by any condition that elevates fibrinogen. Elevated ESR ;Elevated sedimentation rate ;High erythrocyte sedimentation rate ;High ESR ;Increased erythrocyte sedimentation rate ;Raised erythrocyte sedimentation rate -en es HP:0003566 Increased serum prostaglandin E2 rdfs:label Aumento de la prostaglandina E2 de suero OFFICIAL An increased concentration of prostaglandin E2 in the blood. Elevated prostaglandin E2 -en es HP:0003568 Decreased glucosephosphate isomerase activity rdfs:label Disminución de la actividad isomerasa glucosafosfato OFFICIAL A decreased rate of glucose-6-phosphate isomerase activity. Decreased glucose phosphate isomerase activity ;Glucosephosphate isomerase deficiency ;Phosphohexose isomerase deficiency -en es HP:0003570 Molybdenum cofactor deficiency rdfs:label Deficiencia de cofactor de molibdeno OFFICIAL Absence of molybdenum cofactor(2-), a cofactor for enzymes including sulfite oxidase, xanthine oxidoreductase, and aldehyde oxidase. -en es HP:0003571 Propionicacidemia rdfs:label Propionicacidemia OFFICIAL -en es HP:0003572 Low plasma citrulline rdfs:label Citrulina plasmática baja OFFICIAL A decreased concentration of citrulline in the blood. -en es HP:0003573 Increased total bilirubin rdfs:label Aumento de la bilirrubina total OFFICIAL Increased concentration of total (conjugated and unconjugated) bilirubin in the blood. High bili total ;Increased bilirubin -en es HP:0003574 Positive regitine blocking test rdfs:label Prueba de bloqueo regitine positiva OFFICIAL A positive response to the regitine blocking test consisting of a substantial reduction in blood pressure following administration of regitine, indicative of the presence of increased levels of epinephrine and norepinephrine in the circulation, which is seen in pheochromocytoma-associated hypertension. -en es HP:0003575 Increased intracellular sodium rdfs:label Aumento de sodio intracelular OFFICIAL An abnormally increased sodium concentration in the cytosol. High intracellular Na ;Increased intracellular Na+ levels -en es HP:0003577 Congenital onset rdfs:label Inicio congénito OFFICIAL A phenotypic abnormality that is present at birth. Intrauterine onset ;Onset at birth ;Onset in utero ;Prenatal onset ;Ssymptoms present at birth -en es HP:0003581 Adult onset rdfs:label Inicio adulto OFFICIAL Onset of disease manifestations in adulthood, defined here as at the age of 16 years or later. Onset in adulthood ;Onset in early adulthood ;Ssymptoms begin in adulthood -en es HP:0003584 Late onset rdfs:label Inicio tardío OFFICIAL A type of adult onset with onset of ssymptoms after the age of 60 years. -en es HP:0003587 Insidious onset rdfs:label Inicio insidioso OFFICIAL Gradual, very slow onset of disease manifestations. Gradual onset -en es HP:0003593 Infantile onset rdfs:label Inicio infantil OFFICIAL Onset of signs or ssymptoms of disease between 28 days to one year of life. Infantile onset ;Onset in first year of life ;Onset in infancy -en es HP:0003596 Middle age onset rdfs:label Inicio en mediana edad OFFICIAL A type of adult onset with onset of ssymptoms at the age of 40 to 60 years. -en es HP:0003606 Absent urinary urothione rdfs:label Urotiona urinaria ausente OFFICIAL Lack of urothione (the urinary metabolite of molybdenum cofactor) in the urine. -en es HP:0003607 4-Hydroxyphenylacetic aciduria rdfs:label Aciduria 4-hidroxifenilacética OFFICIAL Increased concentration of 4-hydroxyphenylacetic acid in the urine. -en es HP:0003609 Foam cells with lamellar inclusion bodies rdfs:label Células espumosas con cuerpos de inclusión lamelares OFFICIAL The presence of foam cells that contain lamellar inclusion bodies. -en es HP:0003610 Fibroblast metachromasia rdfs:label Metacromasia en fibroblastos OFFICIAL Increased cytoplasmic staining of fibroblasts with toluidine blue. -en es HP:0003612 Positive ferric chloride test rdfs:label Prueba de cloruro férrico positiva OFFICIAL If positive, the ferric chloride test indicates an increased concentration of phenols in the urine or blood. Positive FeCl3 test -en es HP:0003613 Antiphospholipid antibody positivity rdfs:label Anticuerpos antifosfolípido positivos OFFICIAL The presence of circulating autoantibodies to phospholipids. Antiphospholipid antibodies ;Antiphospholipid antibody ;Phospholipid antibody positivity -en es HP:0003614 Trimethylaminuria rdfs:label Trimetilaminuria OFFICIAL Increased concentration of trimethylamine in the urine. High urine trimethylamine levels -en es HP:0003616 Premature separation of centromeric heterochromatin rdfs:label Separación de la heterocromatina centromérica prematura OFFICIAL -en es HP:0003621 Juvenile onset rdfs:label Inicio juvenil OFFICIAL Onset of signs or ssymptoms of disease between the age of 5 and 15 years. Signs and ssymptoms begin before 15 years of age -en es HP:0003623 Neonatal onset rdfs:label Inicio neonatal OFFICIAL Onset of signs or ssymptoms of disease within the first 28 days of life. Neonatal onset ;Onset in first weeks of life ;Onset in neonatal period -en es HP:0003634 Amyoplasia rdfs:label Amioplasia generalizada OFFICIAL Congenital lack of development of the muscles, which are then replaced by a mixture of dense fat and fibrous tissue. Absent muscles since birth ;Congenital absence of muscles -en es HP:0003635 Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs rdfs:label Pérdida de tejido adiposo subcutáneo en las extremidades OFFICIAL Loss (disappearance) of previously present subcutaneous fat tissue in arm or leg. Loss of fat tissue below the skin in limbs ;Loss of subcutaneous adipose tissue from extremities -en es HP:0003637 Reduced 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de 4 hidroxifenilpiruvato dioxigenasa OFFICIAL An abnormal reduction in 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase activity. Reducted HPPD activity -en es HP:0003639 Elevated urinary epinephrine rdfs:label Epinefrina urinaria elevada OFFICIAL An increased concentration of adrenaline in the urine. Increased urinary epinephrine -en es HP:0003640 Foam cells in visceral organs and CNS rdfs:label Células espumosas en órganos viscerales y SNC OFFICIAL -en es HP:0003641 Hemoglobinuria rdfs:label Hemoglobinuria OFFICIAL The presence of free hemoglobin in the urine. Hemoglobin in urine -en es HP:0003642 Type I transferrin isoform profile rdfs:label Perfil de isoforma de transferrina tipo i OFFICIAL Abnormal transferrin isoform profile consistent with a type I congenital disorder of glycosylation. In the traditional nomenclature for congenital disorders of glycosylation, absence of entire glycans was designated type I, and loss of one or more monosaccharides as type II. Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin, type I pattern ;Isoelectric focusing of serum transferrin consistent with CDG type I ;Type 1 transferrin isoform profile -en es HP:0003643 Sulfite oxidase deficiency rdfs:label Deficiencia de sulfito oxidasa OFFICIAL Abnormally reduced sulfite oxidase activity. -en es HP:0003645 Prolonged partial thromboplastin time rdfs:label Tiempo de tromboplastina parcial prolongado OFFICIAL Increased time to coagulation in the partial thromboplastin time (PTT) test, a measure of the intrinsic and common coagulation pathways. Phospholipid, and activator, and calcium are mixed into an anticoagulated plasma sample, and the time is measured until a thrombus forms. Abnormal partial thromboplastin time ;Delayed thromboplastin generation ;Partial thromboplastin time prolonged ;Prolonged activated partial thromboplastin time ;Prolonged PTT -en es HP:0003646 Bicarbonaturia rdfs:label Bicarbonaturia OFFICIAL Abnormally increased concentration of hydrogencarbonate in the urine. Increased urine bicarbonate concentration ;Increased urine HCO3 concentration -en es HP:0003647 Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect rdfs:label Defecto de la transferencia de electrones de la oxidoreductasa flavoproteína ubiquinona OFFICIAL -en es HP:0003648 Lacticaciduria rdfs:label Aciduria láctica OFFICIAL An increased concentration of lactic acid in the urine. High urine lactic acid levels -en es HP:0003649 Abnormality of glycoside metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo glucósido OFFICIAL Abnormality of glycoside metabolism. -en es HP:0003651 Foam cells rdfs:label Células espumosas OFFICIAL The presence of foam cells, a type of macrophage that localizes to fatty deposits on blood vessel walls, where they ingest low-density lipoproteins and become laden with lipids, giving them a foamy appearance. Foamy histiocytes ;Foamy macrophages ;Lipid-laden histiocytes ;Presence of foam cells -en es HP:0003652 Recurrent myoglobinuria rdfs:label Mioglobinuria recurrente OFFICIAL Recurring episodes of myoglobinuria, i.e., of the presence of myoglobin in the urine. This is usually a consequence of rhabdomyolysis, i.e., of the destruction of muscle tissue. Myoglobinuria, episodic ;Myoglobinuria, recurrent -en es HP:0003653 Cellular metachromasia rdfs:label Metacromasia celular OFFICIAL Metachromasia (also known as metachromacy) is a characteristic color change which certain aniline dyes exhibit when bound to particular substances or when concentrated in solution. For example, the basic dye toluidine blue becomes distinctly pink when bound to cartilage matrix. In the sense used here, the metachromasia refers to a change in color not observed with normal tissues, anomalous staining with the cationic dyes toluidine blue O and Alcian blue resulting from excessive amounts of the polyanionic glycosaminoglycans. -en es HP:0003654 Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad dihidropirimidina deshidrogenasa OFFICIAL An abnormal reduction in dihydropyrimidine dehydrogenase (NADP+) activity. Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency -en es HP:0003655 Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II rdfs:label Disminución de la actividad de n-ii acetilglucosaminiltransferasa OFFICIAL An abnormality of glycoprotein metabolism related to a decreased rate of alpha-1,6-mannosylglycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase activity. Deficient N-acetylglucosaminyltransferase II -en es HP:0003656 Decreased beta-glucocerebrosidase activity rdfs:label Disminución de la proteína y la actividad beta-glucocerebrosidasa OFFICIAL Reduced activity of the enzyme beta-glucosidase, an enzyme that catalyzes the hydrolysis of glucosylceramide into ceramide and glucose. Decreased lysosomal acid glucosylceramidase activity -en es HP:0003657 Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells rdfs:label Depósitos granulares osmiofilicos (grod) en las células OFFICIAL -en es HP:0003658 Hypomethioninemia rdfs:label Hipometioninemia OFFICIAL A decreased concentration of methionine in the blood. Decreased plasma methionine ;Decreased serum methionine -en es HP:0003665 Amyotrophy of the musculature of the pelvis rdfs:label Amiotrofia de la musculatura de la pelvis OFFICIAL Muscular atrophy affecting the muscles of the pelvis. -en es HP:0003674 Onset rdfs:label Comienzo OFFICIAL The age group in which disease manifestations appear. Age of onset ;Age ssymptoms begin -en es HP:0003676 Progressive rdfs:label Progresivo OFFICIAL Progressive disorder ;Worsens with time -en es HP:0003677 Slow progression rdfs:label Progresión lenta OFFICIAL Signs and ssymptoms worsen slowly with time ;Slow disease progression ;Slowly progressive ;Slowly progressive disorder -en es HP:0003678 Rapidly progressive rdfs:label Rápidamente progresivo OFFICIAL Rapid progression ;Rapidly progressive disorder ;Worsening quickly -en es HP:0003679 Pace of progression rdfs:label Ritmo de progresión OFFICIAL -en es HP:0003680 Nonprogressive rdfs:label No progresivo OFFICIAL Does not worsen ;Non-progressive ;Nonprogressive course ;Nonprogressive disorder ;Stationary -en es HP:0003682 Variable progression rate rdfs:label Tasa de progresión variable OFFICIAL -en es HP:0003683 Large beaked nose rdfs:label Nariz grande con forma de pico OFFICIAL Large beaked nose -en es HP:0003687 Centrally nucleated skeletal muscle fibers rdfs:label Fibras del músculo esquelético con núcleo de localización central OFFICIAL An abnormality in which the nuclei of sarcomeres take on an abnormally central localization (or in which this feature is found in an increased proportion of muscle cells). Central nuclei ;Centralized nuclei ;Centralized sarcomeric nuclei -en es HP:0003688 Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers rdfs:label Disminución de la actividad de la citocromo C oxidasa en el tejido muscular OFFICIAL An abnormally reduced activity of the enzyme cytochrome C oxidase in muscle tissue. Cytochrome c oxidase deficiency in skeletal muscle ;Decreased activity of cytochrome C oxidase in muscle tissue ;Decreased skeletal muscle cytochrome c oxidase activity -en es HP:0003689 Multiple mitochondrial DNA deletions rdfs:label Deleciones múltiples del ADN mitocondrial OFFICIAL The presence of multiple deletions of mitochondrial DNA (mtDNA). Multiple mtDNA deletions -en es HP:0003690 Limb muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de extremidades OFFICIAL Reduced strength and weakness of the muscles of the arms and legs. Limb muscle weakness ;Limb weakness -en es HP:0003691 Scapular winging rdfs:label Escápula alada OFFICIAL Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back. Scapula alata ;Scapular weakness ;Winged scapulae ;Winged scapulas ;Winged shoulder blade -en es HP:0003693 Distal amyotrophy rdfs:label Amiotrofia distal OFFICIAL Muscular atrophy affecting muscles in the distal portions of the extremities. Amyotrophy of distal limb muscles ;Distal amyotrophy, especially of the hands and feet ;Distal limb muscle atrophy ;Distal muscle atrophy ;Distal muscle atrophy, upper and lower limbs ;Distal muscle degeneration ;Distal muscle wasting ;Distal muscular atrophy ;Muscle atrophy, distal -en es HP:0003694 Late-onset proximal muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular proximal de inicio tardío OFFICIAL Lack of strength of the proximal musculature occurring late in the clinical course. -en es HP:0003696 Absent epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Absence of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the 5th finger. Absent end part of the outermost bone of the little finger ;Absent end part of the outermost bone of the pinkie finger ;Absent end part of the outermost bone of the pinky finger -en es HP:0003697 Scapuloperoneal amyotrophy rdfs:label Amiotrofia escapuloperoneal OFFICIAL Muscular atrophy in the distribution of shoulder girdle and peroneal muscles. Scapuloperoneal atrophy -en es HP:0003698 Difficulty standing rdfs:label Dificultad para manterse de pie OFFICIAL Difficulty in standing ;Standing instability -en es HP:0003700 Generalized amyotrophy rdfs:label Amiotrofia generalizada OFFICIAL Generalized (diffuse, unlocalized) amyotrophy (muscle atrophy) affecting multiple muscles. Diffuse amyotrophy ;Diffuse muscle atrophy ;Diffuse muscle wasting ;Diffuse skeletal muscle wasting ;Generalized muscle atrophy ;Generalized muscle degeneration ;Muscle atrophy, diffuse ;Muscle atrophy, generalized ;Muscular atrophy, generalized -en es HP:0003701 Proximal muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular proximal OFFICIAL A lack of strength of the proximal muscles. Muscle weakness, proximal ;Proximal limb muscle weakness ;Proximal limb weakness ;Proximal neurogenic muscle weakness ;Weakness in muscles of upper arms and upper legs -en es HP:0003704 Scapuloperoneal weakness rdfs:label Debilidad escapuloperoneal OFFICIAL Neurogenic scapuloperoneal syndrome -en es HP:0003707 Calf muscle pseudohypertrophy rdfs:label Seudohipertrofia músculo de la pantorrilla OFFICIAL Enlargement of the muscles of the calf due to their replacement by connective tissue or fat. Pseudohypertrophy of the calves -en es HP:0003710 Exercise-induced muscle cramps rdfs:label Calambres musculares inducidos por el ejercicio OFFICIAL Sudden and involuntary contractions of one or more muscles brought on by physical exertion. Exercise-induced muscle cramping ;Exercise-induced muscle cramps ;Muscle cramps following exercise ;Muscle cramps on exercise ;Muscle cramps on exertion ;Muscle cramps with exertion -en es HP:0003712 Skeletal muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia muscular OFFICIAL Hypertrophy (increase in size) of muscle cells (as opposed to hyperplasia, which refers to an increase in the number of muscle cells). Hypertrophic muscles ;Increased skeletal muscle cells ;Muscle hypertrophy ;Muscular hypertrophy -en es HP:0003713 Muscle fiber necrosis rdfs:label Necrosis de la fibra muscular OFFICIAL Abnormal cell death involving muscle fibers usually associated with break in, or absence of, muscle surface fiber membrane and resulting in irreversible damage to muscle fibers. -en es HP:0003715 Myofibrillar myopathy rdfs:label Miopatía miofibrilar OFFICIAL Myofibrillar structural changes characterized by abnormal intracellular accumulation of the intermediate filament desmin and other proteins. Myofibrillar changes -en es HP:0003716 Generalized muscular appearance from birth rdfs:label Aspecto musculoso generalizado desde el nacimiento OFFICIAL -en es HP:0003717 Minimal subcutaneous fat rdfs:label Grasa subcutánea escasa OFFICIAL Minimal fat below the skin -en es HP:0003719 Muscle mounding rdfs:label Edema muscular OFFICIAL -en es HP:0003720 Generalized muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia muscular generalizada OFFICIAL Hypertrophy (increase in size) of muscle cells in a generalized (not localized) distribution. Generalized increase in muscle cell size -en es HP:0003722 Neck flexor weakness rdfs:label Debilidad de la flexión del cuello OFFICIAL Weakness of the muscles involved in neck flexion (sternocleidomastoid, longus capitus, longus colli, and scalenus anterior). Neck flexion weakness ;Neck flexor muscle weakness -en es HP:0003724 Shoulder girdle muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular de la cintura escapular OFFICIAL Amyotrophy affecting the muscles of the shoulder girdle. Shoulder girdle atrophy ;Shoulder girdle muscle wasting ;Shoulder-girdle muscle atrophy -en es HP:0003725 Firm muscles rdfs:label Músculos firmes OFFICIAL -en es HP:0003729 Enteroviral dermatomyositis syndrome rdfs:label Síndrome de dermatomiositis enteroviral OFFICIAL -en es HP:0003730 EMG: myotonic runs rdfs:label EMG: descargas miotónicas en trenes o salvas OFFICIAL Spontaneous, repetitive electrical activity demonstrated by electromyography (EMG). EMG: spontaneous, repetitive electrical activity -en es HP:0003731 Quadriceps muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de cuádriceps OFFICIAL Weakness of the quadriceps muscle (that is, of the muscle fasciculus of quadriceps femoris). Quadriceps weakness -en es HP:0003733 Thigh hypertrophy rdfs:label Hipertrofia del muslo OFFICIAL Muscle hypertrophy affecting the thighs. Increased thigh size -en es HP:0003736 Autophagic vacuoles rdfs:label Vacuolas autofágicas OFFICIAL The lysosomal-vacuolar pathway has a role in the controlled intracellular digestion of macromolecules such as protein complexes and organelles. This feature refers to the presence of an abnormally increased number of autophagic vacuoles in muscle tissue. -en es HP:0003737 Mitochondrial myopathy rdfs:label Miopatía mitocondrial OFFICIAL A type of myopathy associated with mitochondrial disease and characterized by findings on biopsy such as ragged red muscle fibers. -en es HP:0003738 Exercise-induced myalgia rdfs:label Mialgia inducida por el ejercicio OFFICIAL The occurrence of an unusually high amount of muscle pain following exercise. Exercise-induced muscle pain ;Muscle pain on exercise ;Muscle pain with exercise ;Muscle pain, exercise-induced -en es HP:0003739 Myoclonic spasms rdfs:label Espasmos mioclónicos OFFICIAL -en es HP:0003740 Myotonia with warm-up phenomenon rdfs:label Miotonía con fenómeno de calentamiento OFFICIAL Myotonia that occurs after a period of rest and decreases with continuing exercise. -en es HP:0003741 Congenital muscular dystrophy rdfs:label Distrofia muscular congénita OFFICIAL Muscular dystrophy, congenital -en es HP:0003743 Genetic anticipation rdfs:label Anticipación genética OFFICIAL A mode of inheritance in which the severity of a disorder increases or the age of onset decreases as the disorder is passed from one generation to the next. -en es HP:0003744 Genetic anticipation with paternal anticipation bias rdfs:label Anticipación genética con sesgo de anticipación paterna OFFICIAL A type of genetic anticipation observed predominantly upon transmission from affected males. Paternal anticipation bias -en es HP:0003745 Sporadic rdfs:label Esporádico OFFICIAL Cases of the disease in question occur without a previous family history, i.e., as isolated cases without being transmitted from a parent and without other siblings being affected. Isolated cases ;No previous family history -en es HP:0003749 Pelvic girdle muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de cintura pélvica OFFICIAL Weakness of the muscles of the pelvic girdle (also known as the hip girdle), that is, lack of strength of the muscles around the pelvis. Hip girdle muscle weakness ;Hip girdle weakness ;Hip-girdle muscle weakness ;Pelvic girdle weakness -en es HP:0003750 Increased muscle fatiguability rdfs:label Aumento de la fatigabilidad muscular OFFICIAL An abnormal, increased fatiguability of the musculature. Muscle fatigue -en es HP:0003752 Episodic flaccid weakness rdfs:label Debilidad flácida episódica OFFICIAL Recurrent episodes of muscle flaccidity, a type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching. -en es HP:0003755 Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers rdfs:label Fibras tipo 1 relativamente más pequeñas que las de tipo 2 OFFICIAL The presence of abnormal muscle fiber size such that type 1 fibers are smaller than type 2 fibers. -en es HP:0003756 Skeletal myopathy rdfs:label Miopatía esquelética OFFICIAL -en es HP:0003758 Reduced subcutaneous adipose tissue rdfs:label Disminución del tejido adiposo subcutáneo OFFICIAL A reduced amount of fat tissue in the lowest layer of the integument. This feature can be appreciated by a reduced skinfold thickness. Decreased subcutaneous adipose tissue ;Decreased subcutaneous fat ;Reduced fat tissue below the skin ;Reduced subcutaneous fat ;Scanty adipose tissue -en es HP:0003759 Hypoplasia of lymphatic vessels rdfs:label Hipoplasia de los vasos linfáticos OFFICIAL Congenital underdevelopment of lymph vessels. Underdeveloped lymphatic vessels -en es HP:0003760 Percussion-induced rapid rolling muscle contractions rdfs:label Contracciones musculares de balanceo rápido inducidas por la percusión (PIRC) OFFICIAL Mechanical percussion (i.e., striking a muscle with a reflex hammer) leads to spreading waves of muscle contractions that begin proximally and spread laterally across the muscle. -en es HP:0003761 Calcinosis rdfs:label Calcinosis OFFICIAL Formation of calcium deposits in any soft tissue. Calcium buildup in soft tissues of body -en es HP:0003762 Uterus didelphys rdfs:label Útero didelfo OFFICIAL A malformation of the uterus in which the uterus is present as a paired organ as a result of the failure of fusion of the mullerian ducts during embryogenesis. Double uterus -en es HP:0003763 Bruxism rdfs:label Bruxismo OFFICIAL Bruxism is characterized by the grinding of the teeth including the clenching of the jaw and typically occur during sleep. Teeth grinding -en es HP:0003764 Nevus rdfs:label Nevo OFFICIAL A nevus is a type of hamartoma that is a circumscribed stable malformation of the skin. Mole ;Naevi ;Naevus ;Nevi -en es HP:0003765 Psoriasiform dermatitis rdfs:label Psoriasis OFFICIAL A skin abnormality characterized by redness and irritation, with thick, red skin that displays flaky, silver-white patches (scales). Psoriasis -en es HP:0003768 Periodic paralysis rdfs:label Parálisis periódica recurrente OFFICIAL Episodes of muscle weakness. Episodic paralysis -en es HP:0003771 Pulp stones rdfs:label Calcificaciones de la pulpa dentaria OFFICIAL Multiple punctate calcifications in the dental pulp. False denticles ;False pulp stones ;Pulp calcifications ;Pulp denticles ;Pulp stones ;True denticles ;True pulp stones -en es HP:0003774 Stage 5 chronic kidney disease rdfs:label Enfermedad renal crónica estadio 5 OFFICIAL A degree of kidney failure severe enough to require dialysis or kidney transplantation for survival characterized by a severe reduction in glomerular filtration rate (less than 15 ml/min/1.73 m2) and other manifestations including increased serum creatinine. Chronic renal failure ;End stage renal disease ;End stage renal failure ;End-stage renal disease ;End-stage renal failure ;Renal failure, endstage ;Stage 5 chronic kidney disease -en es HP:0003777 Pili torti rdfs:label Pili torti (pelo ensortijado) OFFICIAL Pili (from Latin pilus, hair) torti (from Latin tortus, twisted) refers to short and brittle hairs that appear flattened and twisted when viewed through a microscope. Flattened and twisted hair -en es HP:0003778 Short mandibular rami rdfs:label Ramas mandibulares cortas OFFICIAL Decreased height of mandibular ramus ;Decreased size of mandibular ramus ;Short body and ramus of mandible ;Short mandibular ramus ;Underdeveloped mandibular rami -en es HP:0003779 Antegonial notching of mandible rdfs:label Muescas en antegonio de la mandíbula OFFICIAL Deep antegonial notch of mandible ;Large antegonial notch of mandible -en es HP:0003781 Excessive salivation rdfs:label Salivación excesiva OFFICIAL Excessive production of saliva. Excessive production of saliva ;Excessive salivation ;Hypersalivation ;Mouth watering ;Oversalivation ;Ptyalism ;Watery mouth -en es HP:0003782 Eunuchoid habitus rdfs:label Hábito eunucoide OFFICIAL A body habitus that is tall, slim and underweight, with long legs and long arms (i.e., arm span exceeds height by 5 cm or more). -en es HP:0003783 Externally rotated/abducted legs rdfs:label Rotación externa / piernas en abducción OFFICIAL -en es HP:0003784 Type 1 collagen overmodification rdfs:label Modificación posttranscipcional del colágeno tipo 1 OFFICIAL -en es HP:0003785 Decreased CSF homovanillic acid rdfs:label Disminución de ácido homovanílico (hva) en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL Decreased concentration of homovanillic acid (HVA) in the cerebrospinal fluid. HVA is a metabolite of dopamine. -en es HP:0003787 Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions rdfs:label Fibras musculares tipo 1 y tipo 2 con regiones minicore OFFICIAL Multiple small zones of sarcomeric disorganization and lack of oxidative activity (known as minicores) in type 1 and type 2 muscle fibers. -en es HP:0003789 Minicore myopathy rdfs:label Miopatía minicore (multicore) OFFICIAL Multiple small zones of sarcomeric disorganization and lack of oxidative activity (known as minicores) in muscle fibers. -en es HP:0003791 Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein rdfs:label Depósitos inmunorreactivos a la proteína beta-amiloide OFFICIAL -en es HP:0003795 Short middle phalanx of toe rdfs:label Acortamiento de las falanges medias del pie OFFICIAL Developmental hypoplasia (shortening) of middle phalanx of toe. Short middle bones (feet) ;Short middle phalanges of toes -en es HP:0003796 Irregular iliac crest rdfs:label Cresta ilíaca Irregular OFFICIAL Irregularity of the iliac crest, which is the superior border of the wing of the ilium. -en es HP:0003797 Limb-girdle muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular de cinturas OFFICIAL Muscular atrophy affecting the muscles of the limb girdle. Limb-girdle myopathy ;Wasting of limb-girdle muscle -en es HP:0003798 Nemaline bodies rdfs:label Cuerpos de nemalina OFFICIAL Nemaline rods are abnormal bodies that can occur in skeletal muscle fibers. The rods can be observed on histological analysis of muscle biopsy tissue or upon electron microscopy, where they appear either as extensions of sarcomeric Z-lines, in random array without obvious attachment to Z-lines (often in areas devoid of sarcomeres) or in large clusters localized at the sarcolemma or intermyofibrillar spaces. Nemaline rods -en es HP:0003799 Marked delay in bone age rdfs:label Marcado retraso en la edad ósea OFFICIAL Marked delay in bone age ;Marked retardation in skeletal maturation ;Markedly retarded bone age -en es HP:0003800 Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction rdfs:label Anomalía muscular relacionada con disfunción mitocondrial OFFICIAL -en es HP:0003803 Type 1 muscle fiber predominance rdfs:label Predominio de fibra muscular tipo 1 OFFICIAL An abnormal predominance of type I muscle fibers (in general, this feature can only be observed on muscle biopsy). Type I muscle fiber predominance -en es HP:0003805 Rimmed vacuoles rdfs:label Vacuolas festoneadas OFFICIAL Presence of abnormal vacuoles (membrane-bound organelles) in the sarcolemma. On histological staining with hematoxylin and eosin, rimmed vacuoles are popcorn-like clear vacuoles with a densely blue rim. The vacuoles are often associated with cytoplasmic and occasionally intranuclear eosinophilic inclusions. rimmed vacuoles' on biopsy ;rimmed' vacuoles on biopsy -en es HP:0003808 Abnormal muscle tone rdfs:label Tono muscular anómalo OFFICIAL Abnormal muscle tone -en es HP:0003809 Reduced intrathoracic adipose tissue rdfs:label Ausencia casi completa de tejido adiposo metabólicamente activo (subcutáneo, intrabdominal, intratorácico) OFFICIAL An abnormally reduced amount of adipose tissue in the thoracic cavity. -en es HP:0003810 Late-onset distal muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular distal de inicio tardío OFFICIAL -en es HP:0003811 Neonatal death rdfs:label Muerte neonatal OFFICIAL Death within the first 28 days of life. Neonatal lethal -en es HP:0003812 Phenotypic variability rdfs:label Variabilidad fenotípica OFFICIAL A variability of phenotypic features. Clinical heterogeneity ;Highly variable clinical phenotype ;Highly variable phenotype ;Highly variable phenotype and severity ;Highly variable phenotype, even within families ;Variable phenotype ;Variable phenotypic severity -en es HP:0003819 Death in childhood rdfs:label Muerte en la infancia OFFICIAL Death in during childhood, defined here as between the ages of 2 and 10 years. Death in childhood -en es HP:0003826 Stillbirth rdfs:label Mortinato OFFICIAL Death of the fetus in utero after at least 20 weeks of gestation. Fetal death ;Stillbirth ;Stillborn -en es HP:0003828 Variable expressivity rdfs:label Expresividad variable OFFICIAL A variable severity of phenotypic features. Highly variable severity ;Variable severity -en es HP:0003829 Incomplete penetrance rdfs:label Penetrancia incompleta OFFICIAL A situation in which mutation carriers do not show clinically evident phenotypic abnormalities. Reduced penetrance -en es HP:0003831 Age-dependent penetrance rdfs:label Penetrancia dependiente de la edad OFFICIAL A situation in which phenotypic abnormalities become evident with age. Age dependent penetrance -en es HP:0003832 Abnormality of the tibial plateaux rdfs:label Anomalía de la meseta tibial OFFICIAL -en es HP:0003833 Laterally deficient tibial plateaux rdfs:label Mesetas tibiales con defectos laterales OFFICIAL -en es HP:0003834 Shoulder dislocation rdfs:label Luxación del hombro OFFICIAL A displacement or misalignment of the humerus with respect to the other bones of the should joint. Note that a subluxation is a partial dislocation. Shoulder dislocation -en es HP:0003835 Shoulder subluxation rdfs:label Subluxación de hombro OFFICIAL A partial dislocation of the shoulder joint. Partial shoulder dislocation -en es HP:0003836 Stippled calcification of the shoulder rdfs:label Calcificaciones punteadas del hombro OFFICIAL -en es HP:0003837 Soft-tissue ossification around the shoulders rdfs:label Osificación de los tejidos blandos alrededor de los hombros OFFICIAL Formation of calcified tissue in the soft tissues surrounding the shoulder. Calcification of the soft-tissue around the shoulders -en es HP:0003839 Abnormality of upper limb epiphysis morphology rdfs:label Anomalía de las epífisis de los miembros superiores OFFICIAL Abnormal shape of end part of upper limb long bones ;Abnormality involving the epiphyses of the upper limbs ;Epihyseal plate abnormality of the upper limbs -en es HP:0003840 Delayed upper limb epiphyseal ossification rdfs:label Retraso en la osificación de las epífisis de las extremidades superiores OFFICIAL A delay in the process of formation and maturation of the epiphysis of one or more long bones of the upper limbs. Delayed maturation fo the end part of the upper limb bone -en es HP:0003841 Fragmented epiphyses of the upper limbs rdfs:label Epífisis fragmentados de los miembros superiores OFFICIAL Fragmented end part of upper limb bones -en es HP:0003842 Irregular epiphyses of the upper limbs rdfs:label Epífisis irregulares de los miembros superiores OFFICIAL Irregular end part of upper limb bones -en es HP:0003843 Round epiphyses of the upper limbs rdfs:label Epífisis redondeada de los miembros superiores OFFICIAL Round end part of upper limb bones -en es HP:0003844 Small epiphyses of the upper limbs rdfs:label Epífisis pequeñas de los miembros superiores OFFICIAL Small end part of upper limb bones -en es HP:0003846 Wide epiphyseal plates of the upper limbs rdfs:label Ensanchamiento de las placas epifisarias de los miembros superiores OFFICIAL Broad epiphyseal plates of the upper limbs ;Broad growth plates of upper limbs -en es HP:0003848 Cupped metaphyses of the upper limbs rdfs:label Metáfisis en copa de los miembros superiores OFFICIAL Cupped wide portion of the upper limb bone -en es HP:0003849 Flared upper limb metaphysis rdfs:label Metáfisis ensanchadas de los miembros superiores OFFICIAL The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones of the arm. Flared metaphyses of the upper limbs ;Flared wide portion of the upper limb bone -en es HP:0003850 Upper-limb metaphyseal irregularity rdfs:label Metáfisis irregulares de los miembros superiores OFFICIAL Irregular metaphyses of the upper limbs ;Irregular wide portion of upper limb bones -en es HP:0003851 Lytic defects in metaphyses of the upper limbs rdfs:label Defecto lítico en metáfisis de los miembros superiores OFFICIAL -en es HP:0003852 Normal density transverse bands in metaphyses of the upper limbs rdfs:label Bandas transversales de densidad normal en metáfisis de los miembros superiores OFFICIAL -en es HP:0003853 Sclerosis with transverse striations in metaphyses of the upper limbs rdfs:label Esclerosis con estrías transversales en metáfisis de los miembros superiores OFFICIAL -en es HP:0003854 Sclerosis of metaphyses of the upper limbs rdfs:label Esclerosis de metáfisis de los miembros superiores OFFICIAL Increased bone density in wide portion of the upper limb bones -en es HP:0003855 Spurred metaphyses of the upper limbs rdfs:label Espuelas en las metáfisis de los miembros superiores OFFICIAL Spurred wide portion of upper limb bone -en es HP:0003856 Upper limb metaphyseal widening rdfs:label Ensanchamiento metafisario en miembro superior OFFICIAL Increased width (breadth) of metaphyses of the arms. Broad wide portion of upper limb bone ;Wide/broad metaphyses of the upper limbs -en es HP:0003858 Cortical diaphyseal irregularity of the upper limbs rdfs:label Irregularidades de la cortical diafisaria de las extremidades superiores OFFICIAL -en es HP:0003859 Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs rdfs:label Engrosamiento de la cortical diafisaria de las extremidades superiores OFFICIAL -en es HP:0003860 Diaphyseal sclerosis of the upper limbs rdfs:label Esclerosis diáfisis de los miembros superiores OFFICIAL An elevation in bone density in one or more diaphyses of the arms. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in central part of long bone of upper limbs -en es HP:0003861 Broad diaphyses of the upper limbs rdfs:label Diáfisis de las extremidades superiores anchas OFFICIAL Broad shaft of long bone of the upper limbs ;Wide diaphyses of the upper limbs ;Wide shaft of long bone of the upper limbs -en es HP:0003862 Absent humerus rdfs:label Ausencia de húmero OFFICIAL Missing humerus bone associated with congenital failure of development. Absent long bone in upper arm ;Aplasia of the humerus ;Aplastic humerus -en es HP:0003863 Angulated humerus rdfs:label Húmero angulado OFFICIAL Angulated long bone in upper arm -en es HP:0003864 Bifid humerus rdfs:label Húmero bífido OFFICIAL Clefting affecting the humerus. Notched long bone in upper arm -en es HP:0003865 Bowed humerus rdfs:label Húmero arqueado o curvado OFFICIAL A bending or abnormal curvature of the humerus. Bowed long bone in upper arm ;Bowing of the humerus ;Humeral bowing -en es HP:0003866 Coarse humeral trabeculae rdfs:label Trabéculas gruesas del húmero OFFICIAL -en es HP:0003867 Humeral cortical irregularity rdfs:label Irregularidad cortical (húmero) OFFICIAL -en es HP:0003868 Humeral cortical thickening rdfs:label Engrosamiento cortical (húmero) OFFICIAL -en es HP:0003869 Humeral cortical thinning rdfs:label Adelgazamiento cortical (húmero) OFFICIAL -en es HP:0003870 Crumpled humerus rdfs:label Húmero arrugado OFFICIAL Crumpled long bone in upper arm -en es HP:0003871 Deformed humerus rdfs:label Húmero deformado OFFICIAL Deformed long bone in upper arm -en es HP:0003872 Humeral exostoses rdfs:label Exostosis de húmero OFFICIAL Presence of more than one exostosis originating in one or noth humerus bones. An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage, and arises from a bone that develops from cartilage. -en es HP:0003874 Humerus varus rdfs:label Húmero varo OFFICIAL -en es HP:0003875 Humeral lytic defects rdfs:label Defecto lítico del húmero OFFICIAL Destruction of an area of humerus bone due to a disease process, such as cancer. Lytic defects of the humerus -en es HP:0003876 Osteoporotic humerus rdfs:label Osteoporosis del húmero OFFICIAL -en es HP:0003877 Oval transradiancy of humerus rdfs:label Translucencia oval (húmero) OFFICIAL Humeral oval transradiancy -en es HP:0003878 Periosteal new bone of humerus rdfs:label Nuevo hueso perióstico (húmero) OFFICIAL -en es HP:0003879 Humeral pseudarthrosis rdfs:label Pseudoartrosis (humeral) OFFICIAL False joint (long bone in upper arm) -en es HP:0003880 Sclerotic foci of the humerus rdfs:label Focos escleróticos del húmero OFFICIAL Humeral sclerotic foci -en es HP:0003881 Humeral sclerosis rdfs:label Esclerosis humeral OFFICIAL Increased bone density in long bone of upper arm ;Sclerosis of humerus -en es HP:0003882 Slender humerus rdfs:label Húmero delgado OFFICIAL Reduction in diameter of the humerus. Slender long bone of upper arm -en es HP:0003883 Tapered humerus rdfs:label Húmero cónico OFFICIAL Tapered long bone of upper arm -en es HP:0003884 Triangular humerus rdfs:label Húmero triangular OFFICIAL Triangular long bone of upper arm -en es HP:0003885 Undermodeled humerus rdfs:label Húmero poco modelado OFFICIAL -en es HP:0003886 Wide humerus rdfs:label Ensanchamiento humeral OFFICIAL Broad humerus ;Wide long bone of upper arm -en es HP:0003887 Abnormality of the humeral heads rdfs:label Anomalía de las cabezas humerales OFFICIAL Abnormal head of long bone in upper arm -en es HP:0003888 Flattened humeral heads rdfs:label Cabezas humerales aplanadas OFFICIAL Flattended head of long bone in upper arm -en es HP:0003889 Abnormality of the deltoid tuberosities rdfs:label Anomalía de la tuberosidad deltoides OFFICIAL -en es HP:0003890 Prominent deltoid tuberosities rdfs:label Tuberosidades deltoides prominentes OFFICIAL -en es HP:0003891 Abnormality of the humeral epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis humeral OFFICIAL An anomaly of the humeral epiphysis. Abnormality of end part of the long bone of the upper arm ;Abnormality of the humeral epiphyses -en es HP:0003892 Absent humeral epiphyseal ossification rdfs:label Ausencia de osificación epifisaria humeral OFFICIAL Lack of formation of bone in the epiphysis of the humerus. Absent maturation of end part of long bone in upper arm ;Absent ossification of the humeral epiphyses -en es HP:0003893 Advanced ossification of the humeral epiphysis rdfs:label Osificación avanzada de la epífisis humeral OFFICIAL Ossification of the humeral epiphysis at an earlier age than normal. Accelerated maturation of end part of long bone in upper arm ;Advanced maturation of the humeral epiphyses -en es HP:0003894 Delayed humeral epiphyseal ossification rdfs:label Retraso en la osificación de la epífisis humeral OFFICIAL A delay in the process of formation and maturation of the humeral epiphysis. Delayed maturation of the end part of the long bone in upper arm ;Delayed maturation/delayed ossification of the humeral epiphyses -en es HP:0003895 Flattened humeral epiphyses rdfs:label Epífisis humeral aplanadas OFFICIAL Flattened end part of long bone in upper arm -en es HP:0003896 Irregular humeral epiphyses rdfs:label Epífisis humeral irregulares OFFICIAL Irregular end part of long bone in upper arm -en es HP:0003897 Irregular ossification of the humeral epiphyses rdfs:label Osificación irregular de las epífisis humeral OFFICIAL Irregular maturation of the end part of the long bone in upper arm -en es HP:0003898 Large humeral epiphyses rdfs:label Epífisis humeral grandes OFFICIAL Large end part of long bone in upper arm -en es HP:0003899 Round humeral epiphyses rdfs:label Epífisis humeral redondeada OFFICIAL Round end part of long bone in upper arm -en es HP:0003900 Small humeral epiphyses rdfs:label Epífisis humeral pequeña OFFICIAL Small end part of long bone in upper arm -en es HP:0003901 Stippled calcification of the humeral epiphyses rdfs:label Calcificaciones punteadas de la epífisis humeral OFFICIAL -en es HP:0003902 Epiphyseal stippling of the humerus rdfs:label Punteado epifisiario del húmero OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the humeral epiphysis. Stippled ossification of the humeral epiphyses -en es HP:0003903 Broad humeral epiphyses rdfs:label Epífisis humeral ancha OFFICIAL Increased width of the humeral epiphysis. Wide end part of long bone in upper arm ;Wide humeral epiphyses -en es HP:0003904 Wide epiphyses of the upper limbs rdfs:label Ensanchamiento epifisiario de los miembros superiores OFFICIAL Broad epiphyses of the upper limbs ;Wide end part of upper limb bones -en es HP:0003905 Abnormality of the humeral epiphyseal plate rdfs:label Anomalía de la placa de las epífisis humeral OFFICIAL Abnormality of arm long bone growth plate -en es HP:0003906 Broad humeral epiphyseal plate rdfs:label Placa de crecimiento humeral ancha OFFICIAL Increased width of the humeral epiphyseal growth plate. Wide humeral epiphyseal plate ;Wide long bone of arm growth plate -en es HP:0003907 Abnormality of the humeral metaphyses rdfs:label Anomalía de las metáfisis de húmero OFFICIAL Abnormality of the wide portion of the long bone in upper arm -en es HP:0003908 Corner fracture of metaphysis rdfs:label Espuelas de la esquina de la metáfisis humeral OFFICIAL Fracture or fragmentation at the lateral portion of the metaphysis of a long bone. The radiographic appearance is that of a small corner of metaphysis separated from the metaphyseal edge by thin linear radiolucency. This feature can be observed in child abuse but fragmented appearance of the metaphysis or facture-like lesions can also be detected in the setting of certain skeletal dysplasias. Bucket handle fracture ;Metaphyseal corner fracture -en es HP:0003909 Cortical subperiosteal resorption of humeral metaphyses rdfs:label Resorción subperióstica cortical (metáfisis humeral) OFFICIAL -en es HP:0003910 Enlarged humeral metaphyses rdfs:label Metáfisis humeral agrandada OFFICIAL Enlarged wide portion of long bone of upper arm ;Expanded humeral metaphyses -en es HP:0003911 Flared humeral metaphysis rdfs:label Metáfisis humeral en forma de campana OFFICIAL Flaring (increase of width with a splayed appearance) of the humeral metaphysis. Flared humerus ;Flared wide portion of long bone of upper arm ;Wide/broad humeral metaphysis -en es HP:0003912 Frayed humeral metaphyses rdfs:label Metáfisis humeral deshilachada OFFICIAL -en es HP:0003913 Humeral metaphyseal irregularity rdfs:label Metáfisis humeral irregulares OFFICIAL Irregular humeral metaphyses ;Irregular wide portion of long bone in upper arm -en es HP:0003914 Irregular ossification of humeral metaphyses rdfs:label Osificación irregular de metáfisis de húmero OFFICIAL Irregular bone maturation of the wide portion of the long bone in upper arm -en es HP:0003915 Lytic defects of the humeral metaphysis rdfs:label Defecto lítico de la metafisis humeral OFFICIAL -en es HP:0003916 Normal-density transverse humeral bands rdfs:label Bandas transversales densidad normal (húmero) OFFICIAL -en es HP:0003917 Pointed humeral metaphysis rdfs:label Metáfisis humeral en punta OFFICIAL Pointed wide portion of long bone of upper arm -en es HP:0003918 Sclerotic humeral metaphysis rdfs:label Metáfisis humeral esclerótica OFFICIAL Hardening of wide portion of long bone of upper arm ;Stiffening of wide portion of long bone of upper arm -en es HP:0003919 Sclerotic humeral metaphysis with longitudinal striations rdfs:label Metáfisis humeral esclerótica con estrías longitudinales OFFICIAL -en es HP:0003920 Sloping humeral metaphysis rdfs:label Metáfisis humeral inclinada OFFICIAL Sloping metaphysis of long bone of upper arm -en es HP:0003921 Laterally sloping humeral metaphysis rdfs:label Mesetas tibiales con inclinaciones laterales OFFICIAL Laterally sloping metaphysis of long bone of upper arm -en es HP:0003922 Spurred humeral metaphysis rdfs:label Espuela en la metáfisis humeral OFFICIAL Spurred metaphysis of long bone of upper arm -en es HP:0003923 Square humeral metaphysis rdfs:label Metáfisis humeral cuadrada OFFICIAL Square metaphysis of long bone of upper arm -en es HP:0003924 Stippled calcification of humeral metaphysis rdfs:label Calcificaciones punteadas de metáfisis humeral OFFICIAL Speckled calcification in metaphysis of long bone of upper arm -en es HP:0003926 Abnormality of the humeral diaphysis rdfs:label Anomalía de la diáfisis humeral OFFICIAL An anomaly of the humeral diaphysis. Abnormality of shaft of long bone in upper arm -en es HP:0003927 Cortical irregularity of humeral diaphysis rdfs:label Irregularidad cortical de la diáfisis humeral OFFICIAL An abnormal irregularity of the cortical surface of the diaphysis (shaft) of the humerus. -en es HP:0003928 Cortical thickening of humeral diaphysis rdfs:label Engrosamiento cortical de la diáfisis humeral OFFICIAL -en es HP:0003929 Ground glass opacity of humeral diaphysis rdfs:label Diáfisis humerales con opacidades en vidrio esmerilado OFFICIAL -en es HP:0003930 Lytic defects of humeral diaphysis rdfs:label Defecto lítico de la diáfisis del húmero OFFICIAL Humeral diaphyseal lysis -en es HP:0003931 Periosteal new bone of humeral diaphysis rdfs:label Nuevo hueso perióstico (diáfisis humeral) OFFICIAL -en es HP:0003932 Sclerotic foci of humeral diaphysis rdfs:label Focos escleróticos de diáfisis humeral OFFICIAL -en es HP:0003933 Sclerosis of humeral diaphysis rdfs:label Esclerosis de diáfisis humeral OFFICIAL Increased bone density in shaft of long bone in upper arm -en es HP:0003934 Slender humeral diaphysis rdfs:label Diáfisis humeral delgada OFFICIAL Slender shaft of long bone in upper arm -en es HP:0003935 Wide humeral diaphysis rdfs:label Ensanchamiento de la diáfisis humeral OFFICIAL Increased width of the humeral diaphysis. Broad humeral diaphysis ;Broad shaft of long bone in upper arm ;Wide shaft of long bone in upper arm -en es HP:0003938 Synostosis involving the elbow rdfs:label Sinostosis comprometiendo el codo OFFICIAL Bone fusion involving the elbow -en es HP:0003939 Humeroulnar synostosis rdfs:label Sinostosis humerocubital OFFICIAL An abnormal osseous union (fusion) between the ulna and the humerus. Humeral ulnar synostosis -en es HP:0003940 Osteoarthritis of the elbow rdfs:label Osteoartritis del codo OFFICIAL -en es HP:0003941 Stippled calcification of the elbow rdfs:label Calcificaciones punteadas del codo OFFICIAL -en es HP:0003942 Synovial chondromatosis of the elbow rdfs:label Condromatosis sinovial del codo OFFICIAL -en es HP:0003943 Abnormality of the joint spaces of the elbow rdfs:label Anomalía de los espacios de las articulaciones del codo OFFICIAL Abnormality of the joint spaces of the elbow -en es HP:0003944 Narrow joint spaces of the elbow rdfs:label Espacios articulares del codo estrechos OFFICIAL Narrow joint spaces of the elbow -en es HP:0003945 Irregular articular surfaces of the elbow joints rdfs:label Superficies articulares irregulares de la articulación del codo OFFICIAL -en es HP:0003946 Abnormality of the epiphyses of the elbow rdfs:label Anomalía de las epífisis del codo OFFICIAL Abnormality of end part of the elbow bone -en es HP:0003947 Delayed elbow epiphyseal ossification rdfs:label Retraso en la osificación de la epífisis del codo OFFICIAL A delay in the process of formation and maturation of the epiphysis of one or more long bones that are part of the elbow. Delayed maturation of the end part of the elbow bone -en es HP:0003948 Irregular epiphyses of the elbow rdfs:label Epífisis irregulares del codo OFFICIAL Irregular end part of the elbow bone -en es HP:0003949 Abnormality of the elbow metaphyses rdfs:label Anomalía de las metáfisis de codo OFFICIAL Abnormal wide portion of elbow bone -en es HP:0003950 Flared elbow metaphyses rdfs:label Metáfisis del codo en forma de campana OFFICIAL Flared wide portion of elbow bone -en es HP:0003951 Distal humeral metaphyseal irregularity rdfs:label Metáfisis irregulares del codo OFFICIAL Irregularity of the normally smooth surface of the metaphysis at the distal end of the humerus (at the elbow). Irregular metaphyses of elbow ;Irregular wide portion of elbow bone -en es HP:0003952 Sclerotic foci of metaphyses of the elbow rdfs:label Focos escleróticos de metáfisis del codo OFFICIAL Vertical linear mixed lucent and sclerotic pattern of metaphyses -en es HP:0003953 Absent forearm bone rdfs:label Ausencia de huesos del antebrazo OFFICIAL Absence of one or more forearm bones associated with congenital failure of development. Absent forearm bone ;Aplasia of the forearm bones -en es HP:0003954 Angulated forearm bones rdfs:label Huesos del antebrazo angulados OFFICIAL Angulated forearm bones -en es HP:0003955 Bone-in-a-bone appearance of forearm rdfs:label Apariencia de hueso en hueso en el antebrazo OFFICIAL A descriptive term for a forearm bone that appears to have an additional bone within it on radiography. Bone-in-a-bone appearance of forearm -en es HP:0003956 Bowed forearm bones rdfs:label Huesos del antebrazo arqueados OFFICIAL A bending or abnormal curvature affecting either the radius, the ulna, or both. Bowed forearm bones -en es HP:0003957 Cortical thickening of the forearm bones rdfs:label Engrosamiento cortical de los huesos del antebrazo OFFICIAL -en es HP:0003958 Cross-fusion of the forearm bones rdfs:label Fusión cruzada de los huesos del antebrazo OFFICIAL -en es HP:0003959 Deformed forearm bones rdfs:label Huesos del antebrazo deformados OFFICIAL Deformed forearm bones -en es HP:0003960 Exostoses of the forearm bones rdfs:label Exostosis de los huesos del antebrazo OFFICIAL -en es HP:0003961 Fractured forearm bones rdfs:label Huesos del antebrazo fracturados OFFICIAL Fractured forearm bones -en es HP:0003963 Lytic defects of the forearm bones rdfs:label Defecto lítico de los huesos del antebrazo OFFICIAL -en es HP:0003964 Osteoporotic forearm bones rdfs:label Osteoporosis en los huesos del antebrazo OFFICIAL -en es HP:0003965 Pseudarthrosis of the forearm bones rdfs:label Pseudoartrosis de los huesos del antebrazo OFFICIAL -en es HP:0003966 Sclerotic foci in forearm bones rdfs:label Focos escleróticos en los huesos del antebrazo OFFICIAL -en es HP:0003967 Sclerotic forearm bones rdfs:label Huesos del antebrazo escleróticos OFFICIAL Increased bone density of forearm bones -en es HP:0003969 Slender forearm bones rdfs:label Huesos del antebrazo delgados OFFICIAL -en es HP:0003970 Undermodelled forearm bones rdfs:label Huesos del antebrazo poco modelados OFFICIAL -en es HP:0003971 Broad forearm bones rdfs:label Huesos del antebrazo anchos OFFICIAL Abnormally wide bone of the skeleton of forearm. Broad forearm bones ;Wide forearm bones -en es HP:0003973 Wide radioulnar joints rdfs:label Ensanchamiento de la articulación radiocubital OFFICIAL Broad radioulnar joints -en es HP:0003974 Absent radius rdfs:label Ausencia de radio OFFICIAL Missing radius bone associated with congenital failure of development. absence of radius and ulna ;Absent ossification/absence of radius ;Aplasia of the radius ;Missing outer large bone of forearm ;Radial aplasia -en es HP:0003975 obsolete Chevron-shaped/cone-shaped radius rdfs:label Radio en forma de cono o Chevron-like OFFICIAL -en es HP:0003976 Constricted radius rdfs:label Radio contraído OFFICIAL -en es HP:0003977 Deformed radius rdfs:label Radio deformado OFFICIAL -en es HP:0003978 Fractured radius rdfs:label Fractura de radio OFFICIAL -en es HP:0003979 Lytic defects of the radius rdfs:label Defecto lítico del radio OFFICIAL -en es HP:0003980 Pseudarthrosis of the radius rdfs:label Pseudoartrosis del radio OFFICIAL -en es HP:0003981 Broad radius rdfs:label Radio ancho OFFICIAL Increased width of the radius. Wide radius -en es HP:0003982 Aplasia of the ulna rdfs:label Ausencia de peroné OFFICIAL Missing ulna bone associated with congenital failure of development. Absent ossification/absent ulna ;Absent ulna ;Absent ulnae -en es HP:0003984 Posteriorly dislocated ulna rdfs:label Cúbito dislocado hacia posterior OFFICIAL -en es HP:0003985 Exostoses of the ulna rdfs:label Exostosis del cúbito OFFICIAL -en es HP:0003986 Exostoses of the radius rdfs:label Exostosis del radio OFFICIAL -en es HP:0003987 Fractured ulna rdfs:label Fractura de cúbito OFFICIAL -en es HP:0003988 Long ulna rdfs:label Cúbito largo OFFICIAL Increased length of the ulna. Disproportionately long ulnae -en es HP:0003989 Notched ulna rdfs:label Cúbito mellado - hendido OFFICIAL -en es HP:0003990 Pointed ulna rdfs:label Cúbito en punta OFFICIAL -en es HP:0003991 Osteosclerosis of the ulna rdfs:label Osteosclerosis del cúbito OFFICIAL Osteosclerosis (increased density related to increased bone mass) of the ulna. Sclerotic ulna -en es HP:0003992 Slender ulna rdfs:label Cúbito delgado OFFICIAL Reduction in diameter of the ulna. -en es HP:0003993 Broad ulna rdfs:label Cúbito ancho OFFICIAL Increased width of the ulna. Wide ulna -en es HP:0003994 Dislocated wrist rdfs:label Muñeca dislocada OFFICIAL An injury of the wrist with displacement of any of the eight carpal bones. Dislocated wrist ;Dislocations of the wrists -en es HP:0003995 Abnormality of the radial head rdfs:label Anomalía de la cabeza radial OFFICIAL Deformity of radial heads -en es HP:0003996 Flattened radial head rdfs:label Cabeza del radio aplanada OFFICIAL -en es HP:0003997 Hypoplastic radial head rdfs:label Cabeza del radio hipoplásico OFFICIAL Small radial head -en es HP:0003998 Constricted radial neck rdfs:label Cuello radial contraído OFFICIAL -en es HP:0003999 Abnormality of radial epiphyses rdfs:label Anomalía de las epífisis radial OFFICIAL Abnormality of radial epiphyseal plates -en es HP:0004000 Cone-shaped distal radial epiphysis rdfs:label Epífisis radial en forma de cono o Chevron-like OFFICIAL The distal epiphysis (rounded portion of bone at the far end of the radius distal to the growth plate) has an abnormal cone-shaped appearance. Chevron-shaped distal radial epiphysis -en es HP:0004001 Medially deficient radial epiphyses rdfs:label Epífisis radial anómala en la región medial OFFICIAL -en es HP:0004002 Flattened radial epiphyses rdfs:label Epífisis radial aplanadas OFFICIAL -en es HP:0004003 Medially flattened radial epiphyses rdfs:label Epífisis radial aplanada hacia medial OFFICIAL -en es HP:0004004 Irregular radial epiphyses rdfs:label Epífisis radiales irregulares OFFICIAL -en es HP:0004005 Large radial epiphyses rdfs:label Epífisis radial grandes OFFICIAL -en es HP:0004006 Round radial epiphyses rdfs:label Epífisis radial redondeada OFFICIAL -en es HP:0004007 Sclerotic radial epiphyses rdfs:label Epífisis radiales escleróticas OFFICIAL -en es HP:0004008 Sloping radial epiphyses rdfs:label Epífisis radial inclinada OFFICIAL -en es HP:0004009 Medially sloping radial epiphyses rdfs:label Angulación medial de la epífisis radial OFFICIAL -en es HP:0004010 Small radial epiphyses rdfs:label Epífisis radial pequeña OFFICIAL -en es HP:0004012 Premature fusion of the radial epiphyseal plates rdfs:label Fusión prematura de las placas epifisarias radiales OFFICIAL A premature fusion of the epiphyseal plates of the radius. Epiphyseal plates are located at the distal and proximal ends of the long bones, in this case of the radius and premature fusion will have an effect on the growh of the radial bone, inhibiting or at least disturbing the normal growth and development of the bone. -en es HP:0004013 Medially fused radial epiphyseal plates rdfs:label Placas epifisarias radiales fusionadas medialmente OFFICIAL -en es HP:0004014 Broad radial epiphyseal plate rdfs:label Placa de crecimiento radial ancha OFFICIAL Abnormal increase in width of the epiphyseal growth plate of the radius. Wide radial epiphyseal plates -en es HP:0004015 Abnormality of radial metaphyses rdfs:label Anomalía de metáfisis radial OFFICIAL -en es HP:0004016 Cupped radial metaphyses rdfs:label Metáfisis radial en copa OFFICIAL -en es HP:0004017 Exostoses of the radial metaphysis rdfs:label Exostosis de la metáfisis radial OFFICIAL -en es HP:0004018 Flared radial metaphysis rdfs:label Metáfisis radial en forma de campana OFFICIAL The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of the radius. Broadening of the distal radius -en es HP:0004019 Radial metaphyseal irregularity rdfs:label Metáfisis radial Irregular OFFICIAL Irregularity of the normally smooth surface of the metaphysis of the radius. Irregular radial metaphysis -en es HP:0004020 Irregular ossification of the radial metaphysis rdfs:label Osificación irregular de la metáfisis radial OFFICIAL -en es HP:0004021 Lytic defects of radial metaphysis rdfs:label Defecto lítico de metáfisis radial OFFICIAL -en es HP:0004022 Sclerotic radial metaphysis with longitudinal striations rdfs:label Metáfisis radial esclerótica con estrías longitudinales OFFICIAL -en es HP:0004023 Sloping radial metaphysis rdfs:label Metáfisis radial inclinada OFFICIAL -en es HP:0004024 Medially sloping radial metaphysis rdfs:label Angulación medial de la metáfisis radial OFFICIAL -en es HP:0004025 Spurred radial metaphysis rdfs:label Espuelas en las metáfisis radiales OFFICIAL -en es HP:0004026 Broad radial metaphysis rdfs:label Metáfisis radial ancha OFFICIAL Increase in width (breadth) of the radial metaphysis. Wide radial metaphysis -en es HP:0004027 Abnormality of radial diaphysis rdfs:label Anomalía de la diáfisis radial OFFICIAL An anomaly of the radial diaphysis. -en es HP:0004028 Spurs of radial diaphysis rdfs:label Espuelas de la diáfisis radial OFFICIAL -en es HP:0004029 Lytic defects of radial diaphysis rdfs:label Defecto lítico de diáfisis radial OFFICIAL -en es HP:0004030 Patchy sclerosis of radial diaphysis rdfs:label Esclerosis irregular de la diáfisis radial OFFICIAL -en es HP:0004031 Broad radial diaphysis rdfs:label Diáfisis radial ancha OFFICIAL Increase in width of the diaphysis of radius. Wide radial diaphysis -en es HP:0004032 Abnormality of the olecranon rdfs:label Anomalía del olécranon OFFICIAL -en es HP:0004033 Curved olecranon rdfs:label Olécranon curvado OFFICIAL -en es HP:0004034 Irregular olecranon rdfs:label Olécranon irregular OFFICIAL -en es HP:0004035 Abnormality of the styloid process of ulna rdfs:label Anomalía de la apófisis estiloides OFFICIAL -en es HP:0004036 Long styloid process of ulna rdfs:label Apófisis estiloides largos del radio/cúbito OFFICIAL -en es HP:0004037 Abnormality of the ulnar epiphyses rdfs:label Anomalía de las epífisis cubital OFFICIAL Abnormality of the epiphyseal plate of the ulna -en es HP:0004038 Bony spicule of ulnar epiphyseal plate rdfs:label Espículas óseas de la placa de las epífisis cubital OFFICIAL -en es HP:0004039 Abnormality of ulnar metaphysis rdfs:label Anomalía de metáfisis cubital OFFICIAL -en es HP:0004040 Corner fragments of ulnar metaphysis rdfs:label Fragmentos de la extremidad de la metáfisis cubital OFFICIAL -en es HP:0004041 Cupped ulnar metaphysis rdfs:label Metáfisis cubital en copa OFFICIAL -en es HP:0004042 Ulnar metaphyseal irregularity rdfs:label Metáfisis cubital Irregular OFFICIAL Irregularity of the normally smooth surface of the metaphysis of the ulna. Irregular ulnar metaphysis -en es HP:0004043 Lytic defects of ulnar metaphysis rdfs:label Defecto lítico de metáfisis cubital OFFICIAL -en es HP:0004044 Pointed ulnar metaphysis rdfs:label Metáfisis cubital en punta OFFICIAL -en es HP:0004045 Sloping ulnar metaphysis rdfs:label Metáfisis cubital inclinada OFFICIAL A sloped configuration of the metaphysis (shaft) of the ulna. -en es HP:0004046 Spurred ulnar metaphysis rdfs:label Espuelas en la metáfisis cubital OFFICIAL -en es HP:0004047 Wide ulnar metaphysis rdfs:label Ensanchamiento de la metafisis cubital OFFICIAL Increase in width (breadth) of the ulnar metaphysis. Broad ulnar metaphysis -en es HP:0004048 Narrow joint spaces of wrist rdfs:label Espacios articulares de la muñeca estrechos OFFICIAL -en es HP:0004049 Decreased carpal angles of wrist rdfs:label Disminución del ángulo carpiano de la muñeca OFFICIAL -en es HP:0004050 Absent hand rdfs:label Ausencia de mano OFFICIAL The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna. Absent hand ;Acheiria -en es HP:0004051 Advanced ossification of the hand bones rdfs:label Osificación avanzada de los huesos de la mano OFFICIAL Ossification of hand bones at an earlier age than normal. Accelerated maturation of hand bones ;Advanced maturation of the hand bones -en es HP:0004052 Delayed ossification of the hand bones rdfs:label Retraso en la osificación de los huesos de la mano OFFICIAL Ossification of hand bones is less advanced than would be expected according to age-adjusted norms. Delay maturation/delayed ossification of the hand ;Delayed maturation of the hand bones -en es HP:0004053 Dysharmonic maturation of the hand bones rdfs:label Maduración de los huesos de la mano disarmónica OFFICIAL Pattern of hand-wrist development does not fit the normal sequence of ossification of the individual bones of the hand. Disharmonic maturation of the hand bones ;Dysharmonic ossification of the hand bones -en es HP:0004054 Sclerosis of hand bone rdfs:label Esclerosis del hueso de la mano OFFICIAL Osteosclerosis affecting one or more bones of the hand. Generalized sclerosis of hand bones ;Hand bone sclerosis ;Increased bone density in hand bone -en es HP:0004057 Mitten deformity rdfs:label Deformidad en manopla OFFICIAL Fusion of the hands and feet by a thin membrane of skin (scarring) seen in forms of dystrophic epidermolysis bullosa and leading to a \mitten\" hand deformity." Pseudosyndactyly -en es HP:0004058 Hand monodactyly rdfs:label Monodactilia (manos) OFFICIAL -en es HP:0004059 Radial club hand rdfs:label Desviación radial de la mano OFFICIAL Wrist is bent inward toward the thumb because of a congenital defect associated with shortening or absence of the radius. Radial dysplasia -en es HP:0004060 Trident hand rdfs:label Mano en tridente OFFICIAL A hand in which the fingers are of nearly equal length and deflected at the first interphalangeal joint, so as to give a forklike shape consisting of separation of the first and second as well as the third and fourth digits. trident abnormality ;trident deformity -en es HP:0004066 obsolete Laterally deviated thumb phalanges rdfs:label obsoleto falanges del pulgar lateralmente desviadas OFFICIAL -en es HP:0004083 obsolete Laterally deviated terminal thumb phalanx rdfs:label obsoleto Falange del pulgar terminal lateralmente desviado OFFICIAL -en es HP:0004090 obsolete Advanced maturation/advanced ossification of terminal thumb phalanx epiphysis rdfs:label obsoleto maduración avanzada / osificación avanzada del pulgar terminal OFFICIAL -en es HP:0004095 Curved fingers rdfs:label Dedos de la mano curvados OFFICIAL Curved fingers -en es HP:0004097 Deviation of finger rdfs:label Desviación del dedo de la mano OFFICIAL Deviated fingers is a term that should be used if one or more fingers of the hand are deviated from their normal position, either to the radial or ulnar side. A deviation of a finger can be caused by an abnormal form of one or more of the phalanges of the affected finger, or by a deviation or displacement of one or more phalanges. Atypical position of finger ;Deviated fingers ;Finger pointing in a different direction than usual -en es HP:0004099 Macrodactyly rdfs:label Macrodactilia OFFICIAL Significant increase in the length and girth of most or all of a digit compared to its contralateral digit (if unaffected) or compared to what would be expected for age/body build. The increased girth is accompanied by an increase in the dorso-ventral dimension AND the lateral dimension of the digit. Finger overgrowth ;Megalodactyly -en es HP:0004100 Abnormal 2nd finger morphology rdfs:label Anomalía del segundo dedo de la mano OFFICIAL An anomaly of the second finger, also known as the index finger. Abnormality of index finger ;Abnormality of the 2nd finger -en es HP:0004110 obsolete Radially deviated index finger phalanges rdfs:label obsoleto falanges del dedo índice desviado radialmente OFFICIAL -en es HP:0004112 Midline nasal groove rdfs:label Surco de la línea media de la nariz OFFICIAL An abnormal groove on the midline of the nose that may extend to the nasal tip. Central nasal groove ;Midline nasal groove -en es HP:0004121 obsolete Radially displaced proximal index finger phalanx rdfs:label obsoleto falange del dedo índice proximal desplazado radialmente OFFICIAL -en es HP:0004122 Midline defect of the nose rdfs:label Defecto de la línea media de la nariz OFFICIAL This term groups together three conditions that presumably represent different degrees of severity of a midline defect of the nose or nasal tip. Central cleft of nose ;Central defect of nose ;Central nasal defect ;Midline cleft of nose ;Midline defect of the nose ;Midline nasal defect -en es HP:0004132 Dimple on nasal tip rdfs:label Hoyuelo en la punta nasal OFFICIAL An abnormal indentation of the skin in the region of the nasal tip. Dimple on nasal tip ;Dimpled tip of nose -en es HP:0004138 obsolete Metaphyseal abnormality of middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label obsoleto Anomalía metafisaria de la falange media del 2º dedo OFFICIAL -en es HP:0004139 obsolete Flared metaphysis of middle phalanx of index finger rdfs:label obsoleto metáfisis acampanada de la falange media del dedo índice OFFICIAL -en es HP:0004143 obsolete Radially deviated terminal index finger phalanx rdfs:label obsoleto falange del dedo índice terminal desviado radialmente OFFICIAL -en es HP:0004144 obsolete Duplication of terminal index finger phalanx rdfs:label obsoleto Duplicación de la falange del dedo índice final OFFICIAL -en es HP:0004150 Abnormal 3rd finger morphology rdfs:label Anomalía del tercero dedo de la mano OFFICIAL An anomaly of the third finger. Abnormality of the 3rd finger ;Abnormality of the middle finger -en es HP:0004153 obsolete Overgrowth of middle finger rdfs:label obsoleto Sobrecrecimiento del dedo medio OFFICIAL -en es HP:0004157 obsolete Accessory middle-finger phalanges rdfs:label obsoleto falanges del dedo medio accesorio OFFICIAL -en es HP:0004161 obsolete Periosteal new bone of middle finger phalanges rdfs:label obsoleto Periosteal hueso nuevo de las falanges del dedo medio OFFICIAL -en es HP:0004162 obsolete Radially pointed middle finger phalanges rdfs:label obsoleto falanges del dedo medio radialmente en punta OFFICIAL -en es HP:0004168 obsolete Radially pointed proximal middle-finger phalanx rdfs:label obsoleto falange proximal del dedo medio proximal radialmente puntiagudo OFFICIAL -en es HP:0004172 Abnormality of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Anomalía de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL Abnormal middle finger bone of the middle finger -en es HP:0004174 obsolete Accessory middle phalanx of middle finger rdfs:label obsoleto Accesorio medio falange del dedo medio OFFICIAL -en es HP:0004175 obsolete Periosteal new bone of middle phalanx of middle-finger rdfs:label obsoleto Periosteal hueso nuevo de la falange media del dedo medio OFFICIAL -en es HP:0004180 Short distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange distal corta del tercer dedo de la mano OFFICIAL Hypoplasia (congenital reduction in size) of the distal phalanx of the third finger. Hypoplastic/small distal phalanx of the 3rd finger ;Short distal phalanx of the third finger ;Short outermost bone of the middle finger ;Short terminal phalanx of middle finger -en es HP:0004183 obsolete Abnormality of the epiphyses of the terminal phalanx of the middle finger rdfs:label obsoleto Anomalía de las epífisis de la falange terminal del dedo medio OFFICIAL -en es HP:0004184 obsolete Cone-shaped epiphysis of terminal phalanx of the middle finger rdfs:label obsoleto epífisis en forma de cono de la falange terminal del dedo medio OFFICIAL -en es HP:0004185 obsolete Fused epiphysis of terminal phalanx of the middle finger rdfs:label obsoleto epífisis fusionadas de la falange terminal del dedo medio OFFICIAL -en es HP:0004186 obsolete Large epiphysis of terminal phalanx of the middle finger rdfs:label obsoleto Epífisis grande de la falange terminal del dedo medio OFFICIAL -en es HP:0004187 obsolete Prematurely fused epiphysis of terminal phalanx of the middle finger rdfs:label obsoleto Epífisis prematuramente fusionadas de la falange terminal del dedo medio OFFICIAL -en es HP:0004188 Abnormal 4th finger morphology rdfs:label Anomalía del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the 4th finger ;Abnormality of the ring finger -en es HP:0004192 obsolete Bracket epiphyses of the 4th finger rdfs:label obsoleto epífisis de soporte del 4º dedo OFFICIAL -en es HP:0004193 obsolete Expanded phalanges of the ring finger rdfs:label obsoleto falanges ampliadas del dedo anular OFFICIAL -en es HP:0004194 obsolete Hypoplastic phalanges of the ring finger rdfs:label obsoleto falanges hipoplásicas del dedo anular OFFICIAL -en es HP:0004195 Osteolytic defects of the phalanges of the 4th finger rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del cuarto de la mano OFFICIAL Osteolytic defects of the phalanges of the 4th (ring) finger. Lytic defects of the phalanges of the ring finger -en es HP:0004196 obsolete Short phalanges of the ring finger rdfs:label obsoleto falanges cortas del dedo anular OFFICIAL -en es HP:0004197 Symphalangism of the 4th finger rdfs:label Sinfalangismo del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Fusion of two or more bones of the 4th finger. Fused ring finger bones ;Symphalangism of the ring finger -en es HP:0004198 obsolete Wide/broad phalanges of the ring finger rdfs:label obsoleto falanges ancho / ancho del dedo anular OFFICIAL -en es HP:0004201 obsolete Expanded proximal phalanx of the ring finger rdfs:label obsoleto Falange proximal expandida del dedo anular OFFICIAL -en es HP:0004202 obsolete Lytic defects of the proximal phalanx of the ring finger rdfs:label obsoleto defectos líticos de la falange proximal del dedo anular OFFICIAL -en es HP:0004203 obsolete Short proximal phalanx of the ring finger rdfs:label obsoleto Falange proximal corta del dedo anular OFFICIAL -en es HP:0004207 Abnormal 5th finger morphology rdfs:label Anomalía del quinto dedo de la mano OFFICIAL An abnormality affecting one or both 5th fingers. Abnormality of the 5th finger ;Abnormality of the little finger ;Abnormality of the pinkie finger ;Abnormality of the pinky finger -en es HP:0004209 Clinodactyly of the 5th finger rdfs:label Clinodactilia del quinto dedo de la mano OFFICIAL Clinodactyly refers to a bending or curvature of the fifth finger in the radial direction (i.e., towards the 4th finger). Bilateral fifth digit clinodactyly ;Bilateral fifth finger clinodactyly ;Clinodactyly of fifth digit ;Clinodactyly of the little finger ;Curvature of little finger ;Curvature of pinkie finger ;Curvature of pinky finger ;Fifth finger clinodactyly ;Permanent curving of the pinkie finger -en es HP:0004213 Abnormal 5th finger phalanx morphology rdfs:label Anomalía de las falanges del quinto dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the phalanges of the 5th (little) finger. Abnormality of the little finger bone ;Abnormality of the phalanges of the 5th finger ;Abnormality of the pinkie finger bone ;Abnormality of the pinky finger bone -en es HP:0004214 Curved phalanges of the 5th finger rdfs:label Falanges curvadas del quinto dedo de la mano OFFICIAL Curved phalanges of the 5th (little) finger. Curved little finger bone ;Curved pinkie finger bone ;Curved pinky finger bone -en es HP:0004216 Osteolytic defects of the phalanges of the 5th finger rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del quinto de la mano OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the phalanges of the 5th finger. Lytic defects of the phalanges of the little finger -en es HP:0004218 Symphalangism of the 5th finger rdfs:label Sinfalangismo del quinto dedo de la mano OFFICIAL Fusion of two or more bones of the 5th finger. Fused little finger bones ;Fused pinkie finger bones ;Fused pinky finger bones ;Symphalagism of the little finger -en es HP:0004219 Abnormality of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Anomalía de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the middle bone of little finger ;Abnormality of the middle bone of pinkie finger ;Abnormality of the middle bone of pinky finger -en es HP:0004220 Short middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Acortamiento de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL Absence or underdevelopment (hypoplasia) of the middle phalanx of the fifth finger. 5th finger middle phalangeal hypoplasia ;Brachymesophalangism V ;Fifth finger mid-phalanx hypoplasia ;Hypoplastic fifth finger middle phalanx ;Hypoplastic middle phalanx of the 5th finger ;Hypoplastic/small middle phalanx of the 5th finger ;Hypoplastic/small middle phalanx of the little finger ;Short middle bone of the little finger ;Short middle bone of the pinkie finger ;Short middle bone of the pinky finger ;Short middle phalanx of the little finger ;Type A3 brachydactyly -en es HP:0004222 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphysis of the distal phalanx of the little finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx. Cone-shaped end part of the outermost little finger bone ;Cone-shaped end part of the outermost pinkie finger bone ;Cone-shaped end part of the outermost pinky finger bone ;Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the little finger -en es HP:0004223 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Sclerosis of the epiphysis of the distal phalanx of the little finger, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the outermost little finger bone ;Increased bone density of end part of the outermost pinkie finger bone ;Increased bone density of end part of the outermost pinky finger bone ;Ivory epiphysis of the distal phalanx of the little finger ;Ivory epiphysis of the terminal phalanx of the little finger -en es HP:0004224 Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the fifth finger. This epiphysis is located on the proximal end of the phalanx. Abnormality of the end part of middle little finger bone ;Abnormality of the end part of middle pinkie finger bone ;Abnormality of the end part of middle pinky finger bone -en es HP:0004225 Abnormality of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Anomalía de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the distal phalanx of the 5th (little) finger. Abnormality of the distal phalanx of the little finger ;Abnormality of the outermost little finger bone ;Abnormality of the outermost pinkie finger bone ;Abnormality of the outermost pinky finger bone ;Abnormality of the terminal phalanx of the little finger -en es HP:0004226 Curved distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange distal curvada del quinto dedo de la mano OFFICIAL Curved appearance of the distal phalanx of the 5th (little) finger. Curved outermost little finger bone ;Curved outermost pinkie finger bone ;Curved outermost pinky finger bone ;Curved terminal phalanx of the little finger -en es HP:0004227 Short distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange distal corta del quinto dedo de la mano OFFICIAL Hypoplastic/small distal phalanx of the fifth finger. Brachytelophalangism V ;Fifth digit distal phalangeal hypoplasia ;Hypoplastic/small terminal phalanx of the little finger ;Short distal phalanx of the fifth finger ;Short outermost little finger bone ;Short outermost pinkie finger bone ;Short outermost pinky finger bone -en es HP:0004230 Subluxation of the proximal interphalangeal joint of the little finger rdfs:label Subluxación de la articulación interfalángica proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL A partial dislocation of the proximal interphalangeal joint of the little finger. Partially dislocated innermost hinge joint of little finger ;Partially dislocated innermost hinge joint of pinkie finger ;Partially dislocated innermost hinge joint of pinky finger -en es HP:0004231 Carpal bone aplasia rdfs:label Aplasia de los huesos carpianos OFFICIAL Congenital absence of a carpal bone. Absent carpal bone ;Absent carpal bones ;Absent carpal ossification center ;Absent wrist bone ;Aplastic carpal bone ;Missing wrist bone -en es HP:0004232 Accessory carpal bones rdfs:label Huesos del carpo accesorios OFFICIAL The presence of more than the normal number of carpal bones. Extra wrist bones ;Supernumerary carpal bones -en es HP:0004233 Advanced ossification of carpal bones rdfs:label Osificación avanzada de los huesos del carpo OFFICIAL Ossification of carpal bones at an abnormally early age. Accelerated carpal bone maturation ;Accelerated wrist bone maturation ;Advanced carpal bone age ;Advanced carpal ossification ;Precociously ossified carpal bones -en es HP:0004234 Bone-in-a-bone appearance of carpal bones rdfs:label Apariencia de hueso en hueso en los huesos del carpo OFFICIAL The bone-in-bone sign is a radiographic finding produced by increased sclerosis (abnormally dense bone) occurring intermittently with zones of relatively normal bone density. This term should be used to describe such a finding in the carpal bones. Bone-in-a-bone appearance of wrist bones -en es HP:0004235 Comma-shaped carpal bones rdfs:label Huesos del carpo en forma de comas OFFICIAL Comma-shaped wrist bones -en es HP:0004236 Irregular carpal bones rdfs:label Huesos del carpo irregulares OFFICIAL Carpal bones with irregular or fragmented margins. Irregular wrist bones -en es HP:0004237 Large carpal bones rdfs:label Huesos del carpo agrandados OFFICIAL Increased size of carpal bones. Large carpals ;Large wrist bones -en es HP:0004238 Lytic defects of carpal bones rdfs:label Defecto lítico de los huesos del carpo OFFICIAL -en es HP:0004239 Proximally placed carpal bones rdfs:label Desplazamiento proximal de los huesos del carpo OFFICIAL -en es HP:0004240 Sclerotic foci within carpal bones rdfs:label Focos escleróticos en los huesos del carpo OFFICIAL Hardened spots within wrist bones ;Stiffened spots within wrist bones -en es HP:0004241 Stippled calcification in carpal bones rdfs:label Calcificaciones punteadas en los huesos del carpo OFFICIAL Point-shaped (punctate) calcifications affecting the carpal bones. Punctate calcifications of carpals -en es HP:0004242 Broad carpal bones rdfs:label Huesos del carpo anchos OFFICIAL Wide carpal bones ;Wide wrist bones -en es HP:0004243 Abnormality of the scaphoid rdfs:label Anomalía del escafoides OFFICIAL -en es HP:0004244 Accessory scaphoid rdfs:label Escafoides accesorio OFFICIAL -en es HP:0004245 Comma-shaped scaphoid rdfs:label Escafoides en forma de comas OFFICIAL -en es HP:0004246 Delayed ossification of the scaphoid rdfs:label Retraso en la osificación del escafoides OFFICIAL Formation of bone tissue of scaphoid is less than expected for age. Delayed maturation of the scaphoid -en es HP:0004247 Small scaphoid rdfs:label Escafoides pequeño OFFICIAL Underdevelopment of the scaphoid. -en es HP:0004248 Abnormality of the lunate bone rdfs:label Anomalía del hueso semilunar OFFICIAL -en es HP:0004249 Accessory lunate rdfs:label Semilunar accesorio OFFICIAL -en es HP:0004250 Proximally placed lunate rdfs:label Semilunar desplazado hacia proximal OFFICIAL -en es HP:0004251 Lunate-triquetral fusion rdfs:label Fusión semilunar-piramidal OFFICIAL Osseous fusion of the lunate and triquetrum. Lunotriquetral synostosis -en es HP:0004252 Abnormality of the trapezium rdfs:label Anomalía del trapecio OFFICIAL An anomaly of trapezium. -en es HP:0004253 Absent trapezium rdfs:label Ausencia de osificación del hueso trapecio OFFICIAL Absent trapezium bone -en es HP:0004254 Delayed ossification of the trapezium rdfs:label Retraso en la osificación del trapecio OFFICIAL Formation of bone tissue of trapezium is less than expected for age. Delayed maturation of the trapezium -en es HP:0004255 Small trapezium rdfs:label Trapecio pequeño OFFICIAL Underdevelopment of the trapezium. -en es HP:0004256 Abnormality of the trapezoid bone rdfs:label Anomalía del hueso trapezoide OFFICIAL -en es HP:0004257 Delayed ossification of the trapezoid bone rdfs:label Retraso en la osificación del hueso trapezoide OFFICIAL Formation of bone tissue of trapezoid is less than expected for age. Delayed maturation of the trapezoid bone -en es HP:0004258 Small trapezoid bone rdfs:label Hueso trapezoide pequeño OFFICIAL Underdevelopment of the trapezoid. -en es HP:0004259 Abnormality of the hamate bone rdfs:label Anomalía del hueso ganchoso OFFICIAL -en es HP:0004260 Large hamate bone rdfs:label Hueso ganchoso grande OFFICIAL Large unciform bone -en es HP:0004261 Wide hamate bone rdfs:label Ensanchamiento del hueso ganchoso OFFICIAL Broad hamate bone ;Wide unciform bone -en es HP:0004262 Abnormality of the capitate bone rdfs:label Anomalía del hueso grande OFFICIAL -en es HP:0004263 Large capitate bone rdfs:label Hueso grande agrandado OFFICIAL -en es HP:0004264 Narrow carpal joint spaces rdfs:label Espacios articulaciones del carpo estrechas OFFICIAL Decreased carpal joint angles -en es HP:0004267 Narrow small joints of the hand rdfs:label Estrechamiento de las pequeñas articulaciones de la mano OFFICIAL Narrow small joints of the hand -en es HP:0004268 Osteoarthritis of the small joints of the hand rdfs:label Osteoartritis de las articulaciones pequeñas de las manos OFFICIAL -en es HP:0004269 Subluxation of the small joints of the hand rdfs:label Subluxación de pequeñas articulaciones de las manos OFFICIAL A partial dislocation of some or all of the small joints of the hand. Partial dislocation of small joints of hand -en es HP:0004271 Cortical thickening of hand bones rdfs:label Engrosamiento cortical de huesos de la mano OFFICIAL -en es HP:0004272 Cortical thinning of hand bones rdfs:label Adelgazamiento cortical de huesos de la mano OFFICIAL -en es HP:0004273 Cupped metaphyses of hand bones rdfs:label Metáfisis en copa de huesos de la mano OFFICIAL Cupped metaphysis of hand bones ;Cupped wide portion of hand bones -en es HP:0004274 Deficient ossification of hand bones rdfs:label Osificación deficiente de los huesos de la mano OFFICIAL Deficient maturation of hand bones -en es HP:0004275 Duplication of hand bones rdfs:label Duplicación de huesos de la mano OFFICIAL Duplication of hand bones -en es HP:0004276 Exostoses of hand bones rdfs:label Exostosis de huesos de la mano OFFICIAL Abnormal formation of new bone on the surface of a bone of the hand. -en es HP:0004277 Fractured hand bones rdfs:label Huesos de la mano fracturados OFFICIAL Broken hand bones ;Fractured hand bones -en es HP:0004278 Synostosis involving bones of the hand rdfs:label Sinostosis comprometiendo huesos de la mano OFFICIAL An abnormal union between bones or parts of bones of the hand. Fused hand bones -en es HP:0004279 Short palm rdfs:label Acortamiento de la palma OFFICIAL Short palm. Hypoplastic hands ;Short hands ;Short palm ;Short palms -en es HP:0004280 Irregular ossification of hand bones rdfs:label Osificación irregular de los huesos de la mano OFFICIAL Irregular maturation of hand bones -en es HP:0004281 Irregular sclerosis of hand bones rdfs:label Esclerosis irregular de los huesos de la mano OFFICIAL Increased bone density in hand bones -en es HP:0004283 Narrow palm rdfs:label Palma estrecha OFFICIAL For children from birth to 4 years of age, the palm width is more than 2 SD below the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is below the 5th centile; or, the width of the palm appears disproportionately narrow for its length. Narrow hand ;Narrow hands ;Narrow palm -en es HP:0004284 Notched hand bones rdfs:label Huesos de la mano con muescas - hendidos OFFICIAL Notched hand bones -en es HP:0004285 Overmodelled hand bones rdfs:label Huesos de la mano sobremodelados OFFICIAL -en es HP:0004286 Patchy sclerosis of hand bones rdfs:label Esclerosis irregular de los huesos de la mano OFFICIAL Uneven increase in bone density in hand bones -en es HP:0004287 Pointed hand bones rdfs:label Huesos de la mano en punta OFFICIAL Pointed hand bones -en es HP:0004288 Pseudoepiphyses of hand bones rdfs:label Pseudoepífisis de huesos de la mano OFFICIAL -en es HP:0004289 Sclerotic foci in hand bones rdfs:label Focos escleróticos en huesos de la mano OFFICIAL -en es HP:0004290 Sclerosis of hand bones with transverse striations rdfs:label Esclerosis de los huesos de la mano con estrías transversales OFFICIAL -en es HP:0004291 Stippled calcification of hand bones rdfs:label Calcificaciones punteadas de huesos de la mano OFFICIAL -en es HP:0004292 Undermodelled hand bones rdfs:label Huesos de la mano poco modelados OFFICIAL -en es HP:0004293 Synostosis of second metacarpal-trapezoid rdfs:label Sinostosis del segundo metacarpiano - trapezoide OFFICIAL Fusion of the second metacarpal-trapezoid. Fusion of second metacarpal-trapezoid -en es HP:0004294 Subluxation of metacarpal phalangeal joints rdfs:label Subluxación de las articulaciones metacarpo - falángicas OFFICIAL A partial dislocation affecting some or all of the metacarpophalangeal joints. Partial knuckle dislocation ;Subluxation of metacarpophalangeal joints -en es HP:0004295 Abnormality of the gastric mucosa rdfs:label Anomalía de la mucosa gástrica OFFICIAL An abnormality of the gastric mucous membrane. Abnormality of the mucous membrane layer of stomach -en es HP:0004296 Abnormality of gastrointestinal vasculature rdfs:label Anomalía de la vasculatura gastrointestinal OFFICIAL Abnormality of GI blood vessels ;Abnormality of GI vasculature -en es HP:0004297 Abnormality of the biliary system rdfs:label Anomalía del sistema biliar OFFICIAL An abnormality of the biliary system. -en es HP:0004298 Abnormality of the abdominal wall rdfs:label Anomalía de la pared abdominal OFFICIAL The presence of any abnormality affecting the abdominal wall. Abnormality of external features of the abdomen ;Abnormality of the abdominal wall -en es HP:0004299 Hernia of the abdominal wall rdfs:label Hernia de la pared abdominal OFFICIAL The presence of a hernia in the abdominal wall. Herniated abdominal wall -en es HP:0004302 Functional motor deficit rdfs:label Problemas motores funcionales OFFICIAL Functional motor problems -en es HP:0004303 Abnormal muscle fiber morphology rdfs:label Anomalía de las fibras musculares OFFICIAL Any abnormality of the skeletal muscle cell. Muscle fibers are subdivided into two types. Type I fibers are fatigue-resistant and rich in oxidative enzymes (they stain light with the myosin ATPase reaction), and type II fibers are fast-contracting, fatigue-prone, and rich in glycolytic enzymes (these fibers stain darkly). Normal muscle tissue has a random distribution of type I and type II fibers. Abnormal skeletal muscle fiber morphology ;Abnormality of muscle fibers -en es HP:0004305 Involuntary movements rdfs:label Movimientos involuntarios OFFICIAL Involuntary contractions of muscle leading to involuntary movements of extremities, neck, trunk, or face. Involuntary movements ;Involuntary muscle contractions -en es HP:0004306 Abnormal endocardium morphology rdfs:label Anomalía del endocardio OFFICIAL An abnormality of the endocardium. Abnormality of the endocardium ;Abnormality of the endomycoardium -en es HP:0004307 Abnormal anatomic location of the heart rdfs:label Localización anatómica anormal del corazón OFFICIAL Thickening of the left ventricle wall with congenital onset. -en es HP:0004308 Ventricular arrhythmia rdfs:label Arritmias ventriculares OFFICIAL Ventricular arrhythmias -en es HP:0004309 Ventricular preexcitation rdfs:label Preexcitación ventricular OFFICIAL An abnormality in which the cardiac ventricles depolarize too early as a result of an abnormality of cardiac conduction pathways such as an accessory pathway. Pre-excitation syndrome ;Preexcitation ;Ventricular pre-excitation -en es HP:0004311 Abnormal macrophage morphology rdfs:label Alteración de los macrófagos OFFICIAL An abnormality of macrophages. Abnormality of histiocytes ;Abnormality of macrophages -en es HP:0004312 Abnormal reticulocyte morphology rdfs:label Alteración de los reticulocitos OFFICIAL A reticulocyte abnormality. Abnormality of reticulocytes -en es HP:0004313 Decreased antibody level in blood rdfs:label Hipogammaglobulinemia OFFICIAL An abnormally decreased level of immunoglobulin in blood. Decreased immunoglobulin level ;Decreased serum immunoglobulin ;Hypogammaglobulinemia ;Immunoglobulin deficiency ;Reduced immunoglobulin levels -en es HP:0004315 Decreased circulating IgG level rdfs:label Déficit de IgG OFFICIAL An abnormally decreased level of immunoglobulin G (IgG) in blood. Decreased gamma-globin expression ;Decreased IgG level ;Decreased immunoglobulin G ;Decreased serum IgG ;IgG deficiency ;Reduced IgG levels -en es HP:0004319 Decreased circulating aldosterone level rdfs:label Hipoaldosteronismo OFFICIAL Abnormally reduced levels of aldosterone. Decreased aldosterone ;Decreased aldosterone production ;Decreased serum aldosterone ;Hypoaldosteronism ;Low blood aldosterone level ;Mineralocorticoid insufficiency -en es HP:0004320 Vaginal fistula rdfs:label Fístula vaginal OFFICIAL The presence of a fistula of the vagina. -en es HP:0004321 Bladder fistula rdfs:label Fístula de la vejiga OFFICIAL The presence of a fistula connecting the urinary bladder to another organ or the skin. The fistula can involve the bowel, the vagina, or rarely, the skin. -en es HP:0004322 Short stature rdfs:label Talla baja OFFICIAL A height below that which is expected according to age and gender norms. Although there is no universally accepted definition of short stature, many refer to \short stature\" as height more than 2 standard deviations below the mean for age and gender (or below the 3rd percentile for age and gender dependent norms)." Decreased body height ;Height less than 3rd percentile ;Short stature ;Small stature ;Stature below 3rd percentile -en es HP:0004323 Abnormality of body weight rdfs:label Anomalía del peso corporal OFFICIAL An abnormal increase or decrease of weight or an abnormal distribution of mass in the body. Abnormality of body weight ;Abnormality of habitus -en es HP:0004324 Increased body weight rdfs:label Aumento de peso corporal OFFICIAL Abnormally increased body weight. Increased body weight ;Weight gain -en es HP:0004325 Decreased body weight rdfs:label Disminución del peso corporal OFFICIAL Decreased body weight ;Decreased weight ;Low body weight ;Low weight ;Weight less than 3rd percentile -en es HP:0004326 Cachexia rdfs:label Caquexia OFFICIAL Severe weight loss, wasting of muscle, loss of appetite, and general debility related to a chronic disease. Wasting syndrome -en es HP:0004327 Abnormal vitreous humor morphology rdfs:label Anomalía del humor vítreo OFFICIAL Any structural anomaly of the vitreous body. -en es HP:0004328 Abnormal anterior eye segment morphology rdfs:label Anomalía del segmento anterior del ojo OFFICIAL An abnormality of the anterior segment of the eyeball (which comprises the structures in front of the vitreous humour: the cornea, iris, ciliary body, and lens). Abnormal anterior segment morphology ;Abnormality of the anterior segment of the eye ;Abnormality of the anterior segment of the eyeball ;Abnormality of the anterior segment of the globe -en es HP:0004329 Abnormal posterior eye segment morphology rdfs:label Anomalía del segmento posterior del ojo OFFICIAL Abnormal morphology of the posterior segment of the globe ;Abnormality of the posterior segment of the eye ;Abnormality of the posterior segment of the eyeball ;Abnormality of the posterior segment of the globe -en es HP:0004330 Increased skull ossification rdfs:label Aumento de la osificación del cráneo OFFICIAL An increase in the magnitude or amount of ossification of the skull. Hyperossification of skull ;Hyperostosis of skull ;Increased calcification of skull ;Increased Mineralization of skull ;Sclerosis of bones of skull ;Sclerosis of skull -en es HP:0004331 Decreased skull ossification rdfs:label Disminución de la osificación del cráneo OFFICIAL A reduction in the magnitude or amount of ossification of the skull. Decreased bone formation of skull ;Decreased calcification of skull ;Decreased mineralization of skull ;Deficient skull ossification ;Hypoossification of skull ;Ossification defect of skull ;Poorly mineralized skull ;Poorly ossified skull ;Poorly ossified skull bones -en es HP:0004332 Abnormal lymphocyte morphology rdfs:label Alteración de los linfocitos OFFICIAL An abnormality of lymphocytes. Abnormal lymphocytes ;Abnormality of cells of the lymphoid lineage -en es HP:0004333 Bone-marrow foam cells rdfs:label Células espumas en la médula ósea OFFICIAL The presence of foam cells in the bone marrow, generally demonstrated by bone-marrow aspiration or biopsy. Foam cells have a vacuolated appearance due to the presence of complex lipid deposits, giving them a foamy or soap-suds appearance. Bone marrow foam cells ;Large vacuolated foam cells ('NP cells') on bone marrow biopsy ;Large vacuolated foam cells on bone marrow biopsy -en es HP:0004334 Dermal atrophy rdfs:label Atrofia dérmica OFFICIAL Partial or complete wasting (atrophy) of the skin. Atrophic skin ;Skin atrophy ;Skin degeneration -en es HP:0004336 Myelin outfoldings rdfs:label Mielina excesiva OFFICIAL The presence of excessive redundant myelin in the peripheral nerve sheath. Excessive focal folding of myelin sheaths ;Irregular myelin foldings -en es HP:0004337 Abnormality of amino acid metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de aminoácidos OFFICIAL Abnormality of an amino acid metabolic process. Amino acid levels abnormal -en es HP:0004338 Abnormal circulating aromatic amino acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la familia de aminoácidos aromáticos OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a aromatic amino acid in the blood circulation. Abnormality of aromatic amino acid family metabolism -en es HP:0004339 Abnormal circulating sulfur amino acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de aminoácidos sulfúricos OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a sulfur amino acid in the blood circulation. Abnormality of sulfur-containing amino acids -en es HP:0004340 Abnormality of vitamin B metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la vitamina b OFFICIAL Abnormality of B-vitamin metabolism -en es HP:0004341 Abnormality of vitamin B12 metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la vitamina b12 OFFICIAL Abnormality of the vitamin B12 metabolism -en es HP:0004342 Abnormality of galactoside metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo galactosido OFFICIAL Abnormality of galactoside metabolism. A galactoside is a glycoside (a suger moiety bound to some other moiety) containing galactose. -en es HP:0004343 Abnormality of glycosphingolipid metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de los glicoesfingolípidos OFFICIAL An abnormality of glycosphingolipid metabolism. -en es HP:0004344 Abnormality of cerebrosidase metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la cerebrosidasa OFFICIAL -en es HP:0004345 Ganglioside accumulation rdfs:label Anomalía del metabolismo de gangliósidos OFFICIAL Defects in the lysosomal glycosidases or specific co-activators, result in accumulation of the substrates, such as glycosphingolipids, including gangliosides in GM1 gangliosidosis (Tay-Sachs disease) and GM2 gangliosidosis (Sandhoff disease). -en es HP:0004347 Weakness of muscles of respiration rdfs:label Debilidad de los músculos de la respiración OFFICIAL Reduced function of the muscles required to generate subatmospheric pressure in the thoracic cavity during breathing: the diaphragm, the external intercostal and the interchondral part of the internal intercostal muscles. -en es HP:0004348 Abnormality of bone mineral density rdfs:label Anomalía de la densidad mineral ósea OFFICIAL This term applies to all changes in bone mineral density which (depending on severity) can be seen on x-rays as a change in density and or structure of the bone. Changes may affect all bones of the organism, just certain bones or only parts of bones and include decreased mineralisation as may be seen in osteoporosis or increased mineralisation and or ossification as in osteopetrosis, exostoses or any kind of atopic calicfications of different origin and distribution. The overall amount of mineralization of the bone-organ can be measured as the amount of matter per cubic centimeter of bones, usually measured by densitometry of the lumbar spine or hip. The measurements are usually reported as g/cm3 or as a Z-score (the number of standard deviations above or below the mean for the patient's age and sex). Note that measurement with this method does not reflect local changes in other bones, and as such might not be correct with regard the hole bone-organ. Abnormality of bone mineralisation and ossification -en es HP:0004349 Reduced bone mineral density rdfs:label Reducción de la densidad mineral ósea OFFICIAL A reduction of bone mineral density, that is, of the amount of matter per cubic centimeter of bones. Decreased bone mineral density ;Decreased bone mineral density Z score ;Low solidness and mass of the bones -en es HP:0004352 Abnormal circulating purine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de las purinas OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a purine in the blood circulation. Abnormal circulating purine level -en es HP:0004353 Abnormal circulating pyrimidine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de las pirimidinas OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a pyrimidine in the blood circulation. -en es HP:0004354 Abnormal circulating carboxylic acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo del ácido carboxílico OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a carboxylic acid in the blood circulation. -en es HP:0004355 obsolete Abnormality of proteoglycan metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de proteoglicanos OFFICIAL -en es HP:0004356 Abnormality of lysosomal metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo lisosomal OFFICIAL -en es HP:0004357 Abnormal circulating leucine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la leucina OFFICIAL Any deviation from the normal circulation of leucine in the blood circulation. -en es HP:0004358 Abnormality of superoxide metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de superóxido OFFICIAL -en es HP:0004359 Abnormal circulating fatty-acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los ácidos grasos OFFICIAL A deviation from the normal concentration of a fatty acid in the blood circulation. Abnormality of fatty acid metabolism ;Fatty acids abnormal -en es HP:0004360 Abnormality of acid-base homeostasis rdfs:label Anomalía de la homeostasis ácido-base OFFICIAL An abnormality of the balance or maintenance of the balance of acids and bases in bodily fluids, resulting in an abnormal pH. Acid base imbalance -en es HP:0004361 Abnormality of circulating leptin level rdfs:label Alteración del nivel plasmático de leptina OFFICIAL An abnormal concentration of leptin in the blood. -en es HP:0004362 Abnormality of enteric ganglion morphology rdfs:label Anomalía de ganglios entéricos OFFICIAL An abnormality of the enteric nervous system, which comprises two types of ganglia, the myenteric (Auerbach's) and submucosal (Meissner's) plexuses. The enteric nervous system functions to control gut movement, fluid exchange between the gut and its lumen, and local blood flow. Abnormality of the enteric ganglia -en es HP:0004363 Abnormal circulating calcium concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis del calcio OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of calcium in the blood circulation. Abnormal blood calcium concentration ;Abnormal blood calcium levels ;Abnormal circulating Ca concentration ;Abnormal circulating Ca2+ concentration -en es HP:0004364 Abnormal circulating nitrogen compound concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis de compuestos nitrogenados OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a nitrogen compound in the blood circulation. -en es HP:0004365 Abnormal circulating tryptophan concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo del triptófano OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of tryptophan in the blood circulation. Abnormality of tryptophan metabolism -en es HP:0004366 Abnormality of glycolysis rdfs:label Anomalía de la glucólisis OFFICIAL An abnormality of glycolysis. -en es HP:0004367 obsolete Abnormality of glycoprotein metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la glicoproteína OFFICIAL -en es HP:0004368 Increased purine level rdfs:label Aumento de los niveles de purina OFFICIAL Increased purine levels -en es HP:0004369 Decreased purine level rdfs:label Disminución de los niveles de purina OFFICIAL Decreased purine levels -en es HP:0004370 Abnormality of temperature regulation rdfs:label Anomalía de regulación de la temperatura OFFICIAL An abnormality of temperature homeostasis. Abnormality of temperature regulation ;Body temperature changes ;Poor temperature regulation -en es HP:0004371 Abnormality of glycosaminoglycan metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de glicosaminoglicanos OFFICIAL Abnormality of glycosaminoglycan metabolism. -en es HP:0004372 Reduced consciousness/confusion rdfs:label Conciencia reducida / confusión OFFICIAL Disturbances of consciousness ;Lowered consciousness ;Reduced consciousness/confusion -en es HP:0004373 Focal dystonia rdfs:label Distonía focal OFFICIAL A type of dystonia that is localized to a specific part of the body. -en es HP:0004374 Hemiplegia/hemiparesis rdfs:label Hemiplejía / hemiparesia OFFICIAL Loss of strength in the arm, leg, and sometimes face on one side of the body. Hemiplegia refers to a severe or complete loss of strength, whereas hemiparesis refers to a relatively mild loss of strength. Paralysis or weakness of one side of body -en es HP:0004375 Neoplasm of the nervous system rdfs:label Neoplasia del sistema nervioso OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the nervous system. Neoplasia of the nervous system ;Nervous system cancer ;Tumor of the nervous system -en es HP:0004376 Neuroblastic tumors rdfs:label Tumores neuroblásticos OFFICIAL -en es HP:0004377 Hematological neoplasm rdfs:label Neoplasia hematológica OFFICIAL Neoplasms located in the blood and blood-forming tissue (the bone marrow and lymphatic tissue). Blood tumor -en es HP:0004378 Abnormality of the anus rdfs:label Anomalía del ano OFFICIAL Abnormality of the anal canal. Abnormality of the anus -en es HP:0004379 Abnormality of alkaline phosphatase activity rdfs:label Anomalía de la actividad de la fosfatasa alcalina OFFICIAL An abnormality of alkaline phosphatase activity. Abnormality of ALP activity ;Alkaline phosphatase abnormal -en es HP:0004380 Aortic valve calcification rdfs:label Calcificación de la válvula aórtica OFFICIAL Deposition of calcium salts in the aortic valve. -en es HP:0004381 Supravalvular aortic stenosis rdfs:label Estenosis aórtica supravalvular OFFICIAL A pathological narrowing in the region above the aortic valve associated with restricted left ventricular outflow. -en es HP:0004382 Mitral valve calcification rdfs:label Calcificación de la válvula mitral OFFICIAL Abnormal calcification of the mitral valve. -en es HP:0004383 Hypoplastic left heart rdfs:label Corazón izquierdo hipoplásico OFFICIAL Underdevelopment of the left side of the heart. May include atresia of the aortic or mitral orifice and hypoplasia of the ascending aorta. Heart left ventricle hypoplasia ;Left ventricular hypoplasia ;Underdeveloped left heart -en es HP:0004384 Type I truncus arteriosus rdfs:label Tronco tipo I OFFICIAL Truncus arteriosus (single great artery leaving the base of the heart, giving rise to the coronary, pulmonary, and systemic arteries) with a short pulmonary trunk arises from the truncus arteriosus, giving rise to both pulmonary arteries. Persistent truncus arteriosus type I ;Type 1 truncus arteriosus -en es HP:0004385 Protracted diarrhea rdfs:label Diarrea prolongada OFFICIAL -en es HP:0004386 Gastrointestinal inflammation rdfs:label Inflamación gastrointestinal OFFICIAL Inflammation of the alimentary part of the gastrointestinal system. Gastrointestinal inflammation ;GI inflammation -en es HP:0004387 Enterocolitis rdfs:label Enterocolitis OFFICIAL An inflammation of the colon and small intestine. However, most conditions are either categorized as Enteritis (inflammation of the small intestine) or Colitis (inflammation of the large intestine). -en es HP:0004388 Microcolon rdfs:label Microcolon OFFICIAL A colon of abnormally small caliber. Microcolon on contrast enema -en es HP:0004389 Intestinal pseudo-obstruction rdfs:label Pseudo-obstrucción intestinal OFFICIAL A functional rather than mechanical obstruction of the intestines, associated with manifestations that resemble those caused by an intestinal obstruction, including distension, abdominal pain, nausea, vomiting, constipation or diarrhea, in an individual in whom a mechanical blockage has been excluded. Intestinal pseudoobstruction -en es HP:0004390 Hamartomatous polyposis rdfs:label Pólipos hamartomatosos OFFICIAL Polyp-like protrusions which are histologically hamartomas. These can occur throughout the gastrointestinal tract. Hamartomatous polyps are composed of the normal cellular elements of the gastrointestinal tract, but have a markedly distorted architecture. Gastrointestinal hamartoma ;Gastrointestinal hamartomatous polyps ;Hamartomatous polyps -en es HP:0004392 Prune belly rdfs:label Prune belly OFFICIAL A kind of congenital defect of the anterior abdominal wall in which the intestines are evident through the thin, lax, and protruding abdominal wall in affected infants. Prune belly -en es HP:0004394 Multiple gastric polyps rdfs:label Pólipos gástricos múltiples OFFICIAL -en es HP:0004395 Malnutrition rdfs:label Desnutrición OFFICIAL Malnutrition -en es HP:0004396 Poor appetite rdfs:label Falta de apetito OFFICIAL Decreased appetite ;No appetite ;Poor appetite -en es HP:0004397 Ectopic anus rdfs:label Ano ectópico OFFICIAL Abnormal displacement or malposition of the anus. Abnormal anus position ;Anus malposition -en es HP:0004398 Peptic ulcer rdfs:label Úlcera péptica OFFICIAL An ulcer of the gastrointestinal tract. Sore in the lining of gastrointestinal tract -en es HP:0004399 Congenital pyloric atresia rdfs:label Atresia pilórica congénita OFFICIAL Congenital atresia of the pylorus. -en es HP:0004400 Abnormality of the pylorus rdfs:label Anomalía del píloro OFFICIAL An abnormality of the pylorus. -en es HP:0004401 Meconium ileus rdfs:label Íleo meconial OFFICIAL Obstruction of the intestine due to abnormally thick meconium. Distal intestinal obstruction syndrome ;Meconium ileus in neonates ;Meconium ileus on ultrasonography -en es HP:0004403 Proximal esophageal atresia rdfs:label Atresia esofágica proximal OFFICIAL -en es HP:0004404 Abnormal nipple morphology rdfs:label Anomalía del pezón OFFICIAL An abnormality of the nipple. Abnormality of the nipple -en es HP:0004405 Prominent nipples rdfs:label Pezones prominentes OFFICIAL Prominent nipples -en es HP:0004406 Spontaneous, recurrent epistaxis rdfs:label Epistaxis recurrentes espontáneas OFFICIAL Recurrent epistaxes ;Recurrent epistaxis ;Recurring nosebleed ;Spontaneous, recurrent nosebleed -en es HP:0004407 Bony paranasal bossing rdfs:label Abombamiento ósea paranasal OFFICIAL -en es HP:0004408 Abnormality of the sense of smell rdfs:label Anomalía del sentido del olfato OFFICIAL An anomaly in the ability to perceive and distinguish scents (odors). Abnormal sense of smell ;Abnormality of olfaction ;Abnormality of the sense of smell ;Smell defect -en es HP:0004409 Hyposmia rdfs:label Hiposmia OFFICIAL A decreased sensitivity to odorants (that is, a decreased ability to perceive odors). Decreased smell sensation ;Loss of smell ;Sense of smell impaired -en es HP:0004411 Deviated nasal septum rdfs:label Desviación del tabique nasal OFFICIAL Positioning of the nasal septum to the right or left in contrast to the normal midline position of the nasal septum. Crooked nasal septum ;Crooked septum of nose ;Deviated nasal septum ;Deviated septum of nose -en es HP:0004414 Abnormality of the pulmonary artery rdfs:label Anomalía de la arteria pulmonar OFFICIAL An abnormality of the pulmonary artery. Abnormality of lung artery -en es HP:0004415 Pulmonary artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria pulmonar OFFICIAL An abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches. Narrowing of lung artery -en es HP:0004416 Precocious atherosclerosis rdfs:label Ateroesclerosis precoz OFFICIAL Premature atherosclerosis ;Premature plaque build-up in arteries -en es HP:0004417 Intermittent claudication rdfs:label Claudicación intermitente OFFICIAL Intermittent claudication is a ssymptom of peripheral arterial occlusive disease. After having walked over a distance which is individually characteristic, the patients experience pain or cramps in the calves, feet or thighs which typically subsides on standing still. -en es HP:0004418 Thrombophlebitis rdfs:label Tromboflebitis OFFICIAL Inflammation of a vein associated with venous thrombosis (blood clot formation within the vein). -en es HP:0004419 Recurrent thrombophlebitis rdfs:label Tromboflebitis recurrente OFFICIAL Repeated episodes of inflammation of a vein associated with venous thrombosis (blood clot formation within the vein). Recurrent phlebitis ;Recurrent thrombosis -en es HP:0004420 Arterial thrombosis rdfs:label Trombosis arterial OFFICIAL The formation of a blood clot inside an artery. Blood clot in artery -en es HP:0004421 Elevated systolic blood pressure rdfs:label Presión arterial sistólica elevada OFFICIAL Abnormal increase in systolic blood pressure. Elevated systolic BP -en es HP:0004422 Biparietal narrowing rdfs:label Estrechamiento biparietal OFFICIAL A narrowing of the biparietal diameter (i.e., of the transverse distance between the protuberances of the two parietal bones of the skull). Decreased width of the skull -en es HP:0004423 Cranium bifidum occultum rdfs:label Cráneo bífido oculto OFFICIAL -en es HP:0004425 Flat forehead rdfs:label Frente plana OFFICIAL A forehead with abnormal flatness. Flat forehead ;Flattened forehead ;Frontal flattening -en es HP:0004426 Abnormality of the cheek rdfs:label Anomalía de las mejillas OFFICIAL An abnormality of the cheek- one of two bilateral soft tissue facial structures in the region of the face inferior to the eyes and between the nose and the ear. \Buccal\" means relating to the cheek. The cheek is part of the midface" Abnormality of the cheek ;Abnormality of the cheeks ;Anomaly of the cheeks ;Deformity of the cheeks ;Malformation of the cheeks -en es HP:0004428 Elfin facies rdfs:label Cara de duende OFFICIAL This is a description previously used to describe a facial form characterized by a short, upturned nose, wide mouth, widely spaced eyes, and full cheeks. Because of the imprecision in this definition it is preferable to describe these features precisely. This term is retained because it was often used in the past, but it should not be used for new annotations. Elf-like facial appearance ;Elf-like facial features ;Leprechaun facies -en es HP:0004429 Recurrent viral infections rdfs:label Infecciones virales recurrentes OFFICIAL Increased susceptibility to viral infections, as manifested by recurrent episodes of viral infection. -en es HP:0004430 Severe combined immunodeficiency rdfs:label Inmunodeficiencia combinada severa OFFICIAL A combined immunodeficiency primary immune deficiency that is characterized by a more severe defect in both the T- and B-lymphocyte systems. Immunodeficiency, severe combined -en es HP:0004431 Complement deficiency rdfs:label Deficiencia del complemento OFFICIAL An immunodeficiency defined by the absent or suboptimal functioning of one of the complement system proteins. -en es HP:0004432 Agammaglobulinemia rdfs:label Agammaglobulinemia OFFICIAL Absence or extremely low level of IgA, IgM, and IgM in the circulation. Agammaglobulinaemia -en es HP:0004433 Secretory IgA deficiency rdfs:label Deficiencia de IgA secretora OFFICIAL Deficiency of secretory IgA (polymers of 2-4 IgA monomers are linked by two additional chains) and is the primary antibody response at the mucosal level, where it forms immune complexes with pathogens and allergens. -en es HP:0004434 C8 deficiency rdfs:label Deficiencia de C8 OFFICIAL A reduced level of the complement component C8 in circulation. -en es HP:0004437 Cranial hyperostosis rdfs:label Hiperostosis craneal OFFICIAL Excessive growth of the bones of cranium, i.e., of the skull. Enlargement of skull bones ;Excessive growth of skull bones ;Hyperostosis of cranial bones ;Hyperostosis of cranial vault ;Hypertrophy of cranial bones ;Increased ossification of cranial bones ;Overgrowth of skull bones ;Thick skull bones -en es HP:0004438 Hyperostosis frontalis interna rdfs:label Hiperostosis frontal interna OFFICIAL Bony overgrowth of the internal (endosteal) surface of the frontal bone. Enlargement of the inner surface of the frontal bone ;Excessive growth of inner surface of the frontal bone ;Hyperostosis of the internal surface of the frontal bone ;Hypertrophy of the internal surface of the frontal bone ;Increased ossification of the internal surface of the frontal bone ;Overgrowth of the inner surface of the frontal bone ;Overgrowth of the inside of the frontal bone ;Thick inner surface of the frontal bone ;Thick internal surface of the frontal bone -en es HP:0004439 Craniofacial dysostosis rdfs:label Disostosis craneofacial OFFICIAL A characteristic appearance resulting from defective ossification of craniofacial bones. Crouzon syndrome -en es HP:0004440 Coronal craniosynostosis rdfs:label Craneosinostosis coronaria OFFICIAL Premature closure of the coronal suture of skull. Coronal suture craniosynostosis ;Coronal suture synostosis ;Craniosynostosis of coronal suture -en es HP:0004442 Sagittal craniosynostosis rdfs:label Craneosinostosis sagital OFFICIAL A kind of craniosynostosis affecting the sagittal suture. Craniosynostosis, sagittal ;Craniosynostosis, sagittal suture ;Early closure of midline skull joint ;Midline skull joint closes early ;Sagittal suture synostosis -en es HP:0004443 Lambdoidal craniosynostosis rdfs:label Craneosinostosis lambdoidea OFFICIAL A kind of craniosynostosis affecting the lambdoidal suture. Lambdoid suture craniosynostosis ;Lambdoid suture synostosis -en es HP:0004444 Spherocytosis rdfs:label Esferocitosis OFFICIAL The presence of erythrocytes that are sphere-shaped. -en es HP:0004445 Elliptocytosis rdfs:label Eliptocitosis OFFICIAL The presence of elliptical, cigar-shaped erythrocytes on peripheral blood smear. Elliptocyte ;Hereditary elliptocytosis ;Ovalocytosis -en es HP:0004446 Stomatocytosis rdfs:label Estomatocitosis OFFICIAL The presence of erythrocytes with a mouth-shaped (stoma) area of central pallor on peripheral blood smear. erythrocyte stomatocytes ;Red cell stomatocytosis -en es HP:0004447 Poikilocytosis rdfs:label Poiquilocitosis OFFICIAL The presence of abnormally shaped erythrocytes. -en es HP:0004448 Fulminant hepatic failure rdfs:label Insuficiencia hepática fulminante OFFICIAL Hepatic failure refers to the inability of the liver to perform its normal synthetic and metabolic functions, which can result in coagulopathy and alteration in the mental status of a previously healthy individual. Hepatic failure is defined as fulminant if there is onset of encephalopathy within 4 weeks of the onset of ssymptoms in a patient with a previously healthy liver. -en es HP:0004450 Preauricular skin furrow rdfs:label Surco cutáneo preauricular OFFICIAL A groove of the skin immediately in front of the ear. Preauricular skin furrows ;Preauricular skin groove ;Preauricular skin sulcus ;Skin groove behind the ear ;Skin sulcus behind the ear -en es HP:0004451 Postauricular skin tag rdfs:label Apéndice cutáneo postauricular OFFICIAL A rudimentary tag of ear tissue often containing a core of cartilage and located just in back of the auricle (outer part of the ear). Postauricular acrochordon ;Postauricular fibroepithelial polyp ;Skin tag behind the ear -en es HP:0004452 Abnormality of the middle ear ossicles rdfs:label Anomalía de los huesecillos del oído medio OFFICIAL An abnormality of the middle-ear ossicles (three small bones called malleus, incus, and stapes) that are contained within the middle ear and serve to transmit sounds from the air to the fluid-filled labyrinth (cochlea). Malformed ossicles ;Ossicular malformation -en es HP:0004453 Overfolding of the superior helices rdfs:label Sobreplegamiento de la parte superior del hélix OFFICIAL A condition in which the superior portion of the helix is folded over to a greater degree than normal. Overfolding of superior helix ;Reduced anterior-posterior diameter of vertebral bodies -en es HP:0004454 Abnormal middle ear reflexes rdfs:label Reflejos anormales del oído medio OFFICIAL -en es HP:0004458 Dilatated internal auditory canal rdfs:label Conducto auditivo interno dilatado OFFICIAL The presence of a dilated inner part of external acoustic meatus. Bulbous internal auditory canal ;Enlarged internal auditory canal -en es HP:0004459 Exostosis of the external auditory canal rdfs:label Exostosis del conducto auditivo externo OFFICIAL A benign bony growth projecting outward from a bone surface within the external auditory canal. External auditory canal exostoses -en es HP:0004461 Congenital earlobe sinuses rdfs:label Fositas congénitas del lóbulo de la oreja OFFICIAL Posterior wedging -en es HP:0004463 Absent brainstem auditory responses rdfs:label Ausencia de respuesta en los potenciales auditivos del tallo cerebral OFFICIAL Lack of measurable response to stimulation of auditory evoked potentials. No auditory brainstem response -en es HP:0004464 Postauricular pit rdfs:label Fosita cutánea postauricular OFFICIAL Benign congenital lesion of the postauricular soft tissue consisting of a blind-ending narrow tube or pit. Pit behind the ear ;Postauricular earpits ;Postauricular fistula ;Posterior auricular pit ;Posterior auricular sinus -en es HP:0004466 Prolonged brainstem auditory evoked potentials rdfs:label Potenciales evocados auditivos de tronco cerebral prolongados OFFICIAL -en es HP:0004467 Preauricular pit rdfs:label Fosita cutánea preauricular OFFICIAL Small indentation anterior to the insertion of the ear. Ear pit ;Pit in front of the ear ;Preauricular earpits ;Preauricular fistulas ;Preauricular pits ;Preauricular sinus -en es HP:0004468 Anomalous tracheal cartilage rdfs:label Cartílago traqueal anómalo OFFICIAL An abnormality of the C-shaped rings of hyaline cartilage, normally 16 to 20 in number, that occupy the anterior two-thirds of the circumference of the trachea (the posterior portion of the ring is completed by fibrous and smooth muscle tissue). Abnormal tracheal cartilaginous ring -en es HP:0004469 Chronic bronchitis rdfs:label Bronquitis crónica OFFICIAL Chronic inflammation of the bronchi. -en es HP:0004470 Atretic occipital cephalocele rdfs:label Cefalocele occipital OFFICIAL A congenital defect in the occipital region of the skull, covered by skin of the scalp and containing meninges or remnants of glial or neural tissues. -en es HP:0004471 Aplasia cutis congenita over the scalp vertex rdfs:label Aplasia cutis congénita sobre el vértice del cuero cabelludo OFFICIAL A developmental defect resulting in the congenital absence of skin on the scalp vertex, often just lateral to the midline. Absent cutis congenita of vertex ;Aplasia cutis congenita of vertex -en es HP:0004472 Mandibular hyperostosis rdfs:label Hiperostosis mandibular OFFICIAL Hyperostosis (bony overgrowth) of the mandible. Excessive growth of mandibular bone ;Hyperostosis of lower jaw ;Hyperostosis of mandibular bone ;Increased ossification of lower jaw ;Increased ossification of mandible ;Increased ossification of mandibular bone ;Overgrowth of mandibular bone ;Thick lower jaw bone ;Thick mandibular bone -en es HP:0004474 Persistent open anterior fontanelle rdfs:label Persistencia de la fontanela anterior abierta OFFICIAL The anterior fontanelle generally ossifies by around the 18th month of life. A persistent open anterior fontanelle is diagnosed if closure is delayed beyond this age. Anterior fontanelle open in adults ;Front fontanelle stays open ;Persistent, open anterior fontanel -en es HP:0004476 Aplasia cutis congenita over parietal area rdfs:label Aplasia cutis congénita en el área parietal OFFICIAL A developmental defect resulting in the congenital absence of skin on the scalp in the parietal area. Absent cutis congenita over parietal area -en es HP:0004478 Ethmoidal encephalocele rdfs:label Encefalocele etmoidal OFFICIAL -en es HP:0004481 Progressive macrocephaly rdfs:label Macrocefalia progresiva OFFICIAL The progressive development of an abnormally large skull. Macrocephaly, progressive ;Progressively abnormally enlarging cranium ;Progressively abnormally enlarging skull -en es HP:0004482 Relative macrocephaly rdfs:label Macrocefalia relativa OFFICIAL A relatively mild degree of macrocephaly in which the head circumference is not above two standard deviations from the mean, but appears dysproportionately large when other factors such as body stature are taken into account. Disproportionately large head ;Macrocephaly, relative ;Relatively large head -en es HP:0004484 Craniofacial asymmetry rdfs:label Asimetría craneofacial OFFICIAL Asymmetry of the bones of the skull and the face. Abnormality of craniofacial shape ;Malformation of craniofacial shape ;Uneven craniofacial structures -en es HP:0004485 Cessation of head growth rdfs:label Cese del crecimiento de la cabeza OFFICIAL Stagnation of head growth seen as flattening of the head circumference curve. Cranium stopped growing ;Head stopped growing ;Skull stopped growing -en es HP:0004487 Acrobrachycephaly rdfs:label Acrobraquicefalia OFFICIAL An abnormality of head shape characterized by the presence of a short, wide head as well as a pointy or conical form of the top of the head owing to premature closure of the coronal and lambdoid sutures. -en es HP:0004488 Macrocephaly at birth rdfs:label Macrocefalia congénita OFFICIAL The presence of an abnormally large skull with onset at birth. Big cranium present at birth ;Big cranium present since birth ;Big head present at birth ;Big head present since birth ;Big skull present at birth ;Big skull present since birth ;Congenital large cranium ;Congenital large head ;Congenital large skull ;Congenital macrocephaly ;Head circumference large for gestational age ;Large cranium present at birth ;Large cranium present since birth ;Large head present at birth ;Large head present since birth ;Large skull present at birth ;Large skull present since birth -en es HP:0004490 Calvarial hyperostosis rdfs:label Hiperostosis de la calota OFFICIAL Excessive growth of the calvaria. Enlargement of calvarial bones ;Excessive growth of calvarial bones ;Hyperostosis of calvarial bones ;Hypertrophy of calvarial bones ;Increased ossification of calvarial bones ;Overgrowth of calvarial bones ;Overgrowth of skullcap ;Thick calvarial bones -en es HP:0004491 Large posterior fontanelle rdfs:label Fontanela posterior amplia OFFICIAL An enlargement of the posterior fontanelle relative to age-dependent norms. Large posterior fontanel -en es HP:0004492 Widely patent fontanelles and sutures rdfs:label Fontanelas y suturas amplias OFFICIAL An abnormally increased width of the cranial fontanelles and sutures. Widely patent fontanels and sutures -en es HP:0004493 Craniofacial hyperostosis rdfs:label Hiperostosis craneofacial OFFICIAL Excessive growth of the craniofacial bones. Enlargement of craniofacial bones ;Excessive bone growth of the skull and face ;Excessive growth of craniofacial bones ;Hyperostosis of craniofacial bones ;Hypertrophy of craniofacial bones ;Increased ossification of craniofacial bones ;Overgrowth of craniofacial bones ;Thick craniofacial bones -en es HP:0004495 Thin anteverted nares rdfs:label Narinas antevertidas estrechas OFFICIAL -en es HP:0004496 Posterior choanal atresia rdfs:label Atresia posterior de coanas OFFICIAL Absence or abnormal closure of the posterior portion of the choana (the posterior nasal aperture). -en es HP:0004499 Chronic rhinitis due to narrow nasal airway rdfs:label Rinitis crónica debido a vía aérea nasal estrecha OFFICIAL Chronic nasal inflammation due to narrow nasal airway -en es HP:0004502 Bilateral choanal atresia rdfs:label Atresia de coanas bilateral OFFICIAL Bilateral absence (atresia) of the posterior nasal aperture (choana). Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity ;Bilateral obstruction of the rear opening of the nasal cavity -en es HP:0004510 Pancreatic islet-cell hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de células de los islotes pancreáticos OFFICIAL Hyperplasia of the islets of Langerhans, i.e., of the regions of the pancreas that contain its endocrine cells. Hyperplastic islets of langerhans ;Hypertrophic pancreatic islets ;Islet of Langerhans hyperplasia ;Islets of langerhans hypertrophy ;Pancreatic islet-cell hypertrophy -en es HP:0004523 Long eyebrows rdfs:label Cejas largas OFFICIAL Increased length of the hairs of the eyebrows. Elongated eyebrow ;Increased horizontal length of eyebrow ;Increased transverse length of eyebrow ;Long eyebrows -en es HP:0004524 Temporal hypotrichosis rdfs:label Hipotricosis de la región temporal OFFICIAL Reduced or lacking hair growth in the temporal region (i.e., around the temples on the side of the skull). Reduced hair growth in temporal region -en es HP:0004527 Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft rdfs:label Pigmento en cúmulos gruesos de distribución irregular a lo largo del tallo del cabello OFFICIAL Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft -en es HP:0004528 Generalized hypotrichosis rdfs:label Hipotricosis generalizada OFFICIAL Reduced or lacking hair growth in a generalized distribution. Hypotrichosis, generalized -en es HP:0004529 Atrophic, patchy alopecia rdfs:label Alopecia atrófica en parches OFFICIAL -en es HP:0004532 Sacral hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis sacra OFFICIAL Excessive, increased hair growth located in the sacral region. -en es HP:0004535 Anterior cervical hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis cervical anterior OFFICIAL Anterior cervical hypertrichosis (ACH) or 'hairy throat' refers to the presence of a tuft of terminal hair on the anterior neck, just above the laryngeal prominence. Congenital cervical hypertrichosis ;Hypertrichosis, congenital anterior cervical -en es HP:0004540 Congenital, generalized hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis generalizada congénita OFFICIAL A confluent, generalized overgrowth of silvery blonde to gray lanugo hair at birth. Congenital generalized hypertrichosis ;Hypertrichosis universalis -en es HP:0004544 Pointed frontal hairline rdfs:label Inserción anterior del cabello en punta OFFICIAL Pointed hairline at front of head -en es HP:0004552 Scarring alopecia of scalp rdfs:label Alopecia cicatricial del cuero cabelludo OFFICIAL Cicatricial alopecia ;Hair loss on scalp from scarring condition -en es HP:0004554 Generalized hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis generalizada OFFICIAL Generalized excessive, abnormal hairiness. -en es HP:0004557 Anterior vertebral fusion rdfs:label Fusión vertebral anterior OFFICIAL -en es HP:0004558 Cervical platyspondyly rdfs:label Platispondilia cervical OFFICIAL A flattened vertebral body shape with reduced distance between the vertebral endplates affecting the cervical spine. Flattened cervical vertebral bodies -en es HP:0004562 Beaking of vertebral bodies T12-L3 rdfs:label Cuerpos vertebrales T12-L3 con lengüetas o picos OFFICIAL -en es HP:0004563 Increased spinal bone density rdfs:label Incremento de la densidad ósea de la columna OFFICIAL Increased bone density affecting the bones of the spine (vertebral column). Compact spinal bone ;Concrete spinal bone ;Dense spinal bone ;Eburnation of spinal bone ;Increased density of spinal bone ;increased spinal bone density Z ;Ivory spinal bone ;Sclerosis of spinal bone -en es HP:0004565 Severe platyspondyly rdfs:label Platispondilia severa OFFICIAL platyspondyly, extreme -en es HP:0004566 Pear-shaped vertebrae rdfs:label Vértebras en forma de pera OFFICIAL Bulbous appearance of the anterior vertebral bodies, such that the vertebral bodies have the greatest vertical height anteriorly as well as bulbous anterior superior-inferior contours. Pear-shaped vertebral bodies -en es HP:0004568 Beaking of vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales con lengüetas o picos OFFICIAL Anterior tongue-like protrusions of the vertebral bodies. anterior beaking ;Anterior beaking of vertebrae ;Anterior beaking of vertebral bodies ;anterior wedging ;Beaked vertebral bodies ;Vertebral tongue-like protrusion ;Wedged vertebrae -en es HP:0004570 Increased vertebral height rdfs:label Aumento de la altura vertebral OFFICIAL Increased top to bottom height of vertebral bodies. Tall vertebral bodies -en es HP:0004571 Widening of cervical spinal canal rdfs:label Ensanchamiento del canal espinal cervical OFFICIAL -en es HP:0004573 Anterior wedging of T11 rdfs:label Acuñamiento anterior de T11 OFFICIAL An abnormality of the shape of the thoracic vertebra T11 such that it is wedge-shaped (narrow towards the front). Anterior wedging of the 11th thoracic vertebra ;Wedge-shaped 11th thoracic vertebra -en es HP:0004575 Fusion of midcervical facet joints rdfs:label Fusión de articulaciones facetarias cervical media OFFICIAL -en es HP:0004576 Sclerotic vertebral endplates rdfs:label Placas terminales vertebrales escleróticas OFFICIAL Sclerosis (increased density) affecting vertebral end plates. Large joint contractures -en es HP:0004580 Anterior scalloping of vertebral bodies rdfs:label Festoneado anterior de los cuerpos vertebrales OFFICIAL An excessive concavity of the anterior surface of one or more vertebral bodies. Anterior scalloping vertebral bodies -en es HP:0004581 Increased anterior vertebral height rdfs:label Aumento de la altura vertebral anterior OFFICIAL -en es HP:0004582 Irregularity of vertebral bodies rdfs:label Irregularidad de los cuerpos vertebrales OFFICIAL -en es HP:0004586 Biconcave vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales bicóncavos OFFICIAL Exaggerated concavity of the anterior or posterior surface of the vertebral body, i.e., the upper and lower vertebral endplates are hollowed inward. Biconcave 'codfish' vertebrae ;Biconcave vertebrae ;Codfish vertebrae ;Fish vertebrae ;Scalloping of vertebral bodies -en es HP:0004589 Dysplasia of second lumbar vertebra rdfs:label Displasia de segunda vértebra lumbar OFFICIAL -en es HP:0004590 Hypoplastic sacrum rdfs:label Sacro hipoplásico OFFICIAL Small sacrum -en es HP:0004591 Disc-like vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales en forma de disco OFFICIAL -en es HP:0004592 Thoracic platyspondyly rdfs:label Platispondilia torácica OFFICIAL A flattened vertebral body shape with reduced distance beween the vertebral endplates affecting the thoracic spine. -en es HP:0004594 Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate rdfs:label Montículo con forma de joroba de hueso en las partes centrales y posterior de la placa terminal vertebral OFFICIAL -en es HP:0004598 Supernumerary vertebral ossification centers rdfs:label Centros de osificación vertebral supernumerarios OFFICIAL Three ossification sites are present in typical vertebral bodies (C3-L5): a single ossification center in the vertebral body, and one each in the two neural arches. This term applies if there are additional vertebral ossification centers present during the development and maturation of the spine. -en es HP:0004599 Absent or minimally ossified vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales ausentes o mínimamente osificados OFFICIAL -en es HP:0004601 Spina bifida occulta at L5 rdfs:label Espina bífida oculta en l5 OFFICIAL The closed form of spina bifida with incomplete closure of the vertebra L5 with intact overlying skin. -en es HP:0004602 Cervical C2/C3 vertebral fusion rdfs:label Fusión vertebral cervical (C2/C3) OFFICIAL Fusion of cervical vertebrae at C2 and C3, caused by a failure in the normal segmentation or division of the cervical vertebrae during the early weeks of fetal development, leading to a short neck with a low hairline at the back of the head, and restricted mobility of the upper spine. Fusion of cervical vertebrae c2-3 ;Klippel-Feil syndrome -en es HP:0004603 Hyperconvex vertebral body endplates rdfs:label Placas terminales del cuerpo vertebral hiperconvexas OFFICIAL -en es HP:0004605 Absent vertebral body mineralization rdfs:label Ausencia de mineralización de los cuerpos vertebrales OFFICIAL A lack of bone mineralization of the vertebral bodies. -en es HP:0004606 Unossified vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales sin osificación OFFICIAL A lack of ossification of the vertebral bodies. -en es HP:0004607 Anterior beaking of lower thoracic vertebrae rdfs:label Protusiones anteriores en forma de lengüeta de las vértebras torácicas inferiores. OFFICIAL Anterior tongue-like protrusions of the lower thoracic vertebral bodies. -en es HP:0004608 Anteriorly placed odontoid process rdfs:label Odontoides posicionado en forma anterior OFFICIAL Anterior mislocalization of the dens of the axis. -en es HP:0004609 Patchy distortion of vertebrae rdfs:label Distorsión irregular de las vértebras OFFICIAL -en es HP:0004610 Lumbar spinal canal stenosis rdfs:label Estenosis del canal lumbar espinal OFFICIAL An abnormal narrowing of the lumbar spinal canal. Lumbar spinal stenosis ;Narrow lumbar spinal canal -en es HP:0004611 Anterior concavity of thoracic vertebrae rdfs:label Concavidad anterior de las vértebras torácicas OFFICIAL Anteriorly concave vertebrae -en es HP:0004614 Spina bifida occulta at S1 rdfs:label Espina bífida oculta en s1 OFFICIAL The closed form of spina bifida with incomplete closure of S1 with intact overlying skin. -en es HP:0004616 Cleft vertebral arch rdfs:label Arco vertebral hendido OFFICIAL A discontinuity of the vertebral arch, i.e., of the posterior part of a vertebra. Cleft vertebral arches -en es HP:0004617 Butterfly vertebral arch rdfs:label Arcos vertebrales en mariposa OFFICIAL Butterfly vertebrae have a cleft through the body of the vertebrae and a funnel shape at the ends. -en es HP:0004618 Sandwich appearance of vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales con apariencia de sandwich OFFICIAL -en es HP:0004619 Lumbar kyphoscoliosis rdfs:label Cifoescoliosis lumbar OFFICIAL -en es HP:0004621 Enlarged vertebral pedicles rdfs:label Pedículos vertebrales agrandados OFFICIAL Increased size of the vertebral pedicle. Hyperplastic vertebral pedicles -en es HP:0004622 Progressive intervertebral space narrowing rdfs:label Disminución progresiva del espacio intervertebral OFFICIAL A progressive form of decreased height of the intervertebral disk. -en es HP:0004625 Biconvex vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales biconvexos OFFICIAL Presence of abnormal convexity of the upper and lower end plates of the vertebrae, i.e., an exaggerated bulging out of the upper and lower vertebral end plates. -en es HP:0004626 Lumbar scoliosis rdfs:label Escoliosis lumbar OFFICIAL -en es HP:0004629 Small cervical vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales cervicales pequeños OFFICIAL Reduced size of cervical vertebrae. Small cervical vertebrae -en es HP:0004630 Anterior beaking of thoracic vertebrae rdfs:label Protusiones anteriores en forma de lengüeta de las vértebras torácicas OFFICIAL Anterior tongue-like protrusions of thoracic vertebral bodies. -en es HP:0004631 Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles rdfs:label Disminución de la flexión de la columna cervical debido a contracturas de los músculos cervicales posteriores OFFICIAL Contracture of post-cervical muscles ;Inability to touch chin to chest -en es HP:0004632 Cervical segmentation defect rdfs:label Defectos de segmentación cervicales OFFICIAL An abnormality related to a defect of vertebral separation of cervical vertebrae during development. Cervical spine segmentation defect -en es HP:0004633 Lower thoracic kyphosis rdfs:label Cifosis de vértebras torácicas bajas OFFICIAL Over curvature of the lower thoracic region, leading to a round back or if sever to a hump. Round mid-back -en es HP:0004634 Cuboid-shaped vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales de forma cuboides OFFICIAL Cuboid vertebral bodies -en es HP:0004635 Cervical C5/C6 vertebrae fusion rdfs:label Fusión de las vértebras cervicales (C5/C6) OFFICIAL Fusion of the C5 and C6 cervical vertebrae. -en es HP:0004637 Decreased cervical spine mobility rdfs:label Disminución de la movilidad de la columna cervical OFFICIAL Limited neck movement -en es HP:0004639 Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein rdfs:label Alfafetoproteína elevada en líquido amniótico OFFICIAL An elevation of alpha-feto protein measured in the amniotic fluid. Elevated amniotic fluid alpha fetal protein ;Elevated amniotic fluid alpha-1-fetoprotein ;Elevated amniotic fluid alpha-fetoglobulin -en es HP:0004646 Hypoplasia of the nasal bone rdfs:label Hipoplasia del hueso nasal OFFICIAL Underdevelopment of the nasal bone. Decreased size of nasal bone ;Deficiency of nasal bone ;Hypotrophic nasal bone ;Nasal bone hypoplasia ;Small nasal bone ;Underdevelopment of nasal bone -en es HP:0004660 Hypoplasia of facial musculature rdfs:label Hipoplasia de la musculatura facial OFFICIAL Underdevelopment of one or more muscles innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve). Atrophy of facial musculature ;Decreased size of facial muscles ;Deficiency of facial musculature ;Hypotrophic facial musculature ;Small facial muscles ;Underdevelopment of facial muscles -en es HP:0004661 Frontalis muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de los músculos de la frente OFFICIAL Reduced strength of the frontalis muscle (which is located on the forehead). Weak frontalis muscle ;Weakness of forehead muscle -en es HP:0004664 Facial midline hemangioma rdfs:label Hemangioma facial de la línea media OFFICIAL Hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, occurring in the midline region of the face. -en es HP:0004673 Decreased facial expression rdfs:label Disminución de la expresión facial OFFICIAL A reduced degree of voluntary and involuntary facial movements involved in responded to others or expressing emotions. Decreased facial expression -en es HP:0004676 Prominent supraorbital arches in adult rdfs:label Arcos superciliares prominentes en adultos OFFICIAL -en es HP:0004679 Large tarsal bones rdfs:label Huesos del tarso grandes OFFICIAL Large ankle bones -en es HP:0004681 Deep longitudinal plantar crease rdfs:label Pliegue plantar profundo longitudinal OFFICIAL Narrow, paramedian longitudinal depressions in the plantar skin of the forefoot. Foot crease ;Longitudinal groove on soles -en es HP:0004684 Talipes valgus rdfs:label Talipes valgo OFFICIAL Outward turning of the heel, resulting in clubfoot with the person walking on the inner part of the foot. -en es HP:0004686 Short third metatarsal rdfs:label Acortamiento del tercer metatarsiano OFFICIAL Underdevelopment of the Third metatarsal bone leading to a short (hypoplastic) third metatarsal bone. Hypoplasia of the 3rd metatarsal bone ;Short 3rd long bone of foot -en es HP:0004688 Irregular tarsal bones rdfs:label Huesos del tarso irregulares OFFICIAL Abnormal shape of ankle bones -en es HP:0004689 Short fourth metatarsal rdfs:label Cuarto metatarsiano corto OFFICIAL Short fourth metatarsal bone. Bilateral fourth metatarsal shortening ;Short 4th long bone of foot ;Short fourth metatarsals ;Short fourth metatarsus -en es HP:0004690 Thickened Achilles tendon rdfs:label Tendón de aquiles engrosado OFFICIAL An abnormal thickening of the Achilles tendon. Thickened Achilles tendon -en es HP:0004691 Second-third toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 2-3 del pie OFFICIAL Syndactyly with fusion of toes two and three. 2-3 syndactyly of feet ;2-3 toe soft tissue syndactyly ;2-3 toes syndactyly ;Complete cutaneous syndactyly of second and third toes ;Cutaneous 2,3 toe syndactyly ;Cutaneous syndactyly of second and third toes ;partial or complete syndactyly 2nd-3rd toes ;Syndactyly of second and third toes ;Toe syndactyly, 2-3 ;Webbed 2nd and 3rd toes -en es HP:0004692 Fourth-fifth toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 4-5 del pie OFFICIAL Syndactyly with fusion of toes four and five. Symmetric syndactyly, toes 4 and 5 ;Syndactyly of toes 4 and 5 ;Webbed 4th-5th toes -en es HP:0004695 Calcaneal epiphyseal stippling rdfs:label Punteado de la epífisis del calcáneo OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphysis of the calcaneus. -en es HP:0004696 Talipes cavus equinovarus rdfs:label Talipes cavo equinovaro OFFICIAL -en es HP:0004699 Osteoporotic metatarsal rdfs:label Osteoporosis metatarsal OFFICIAL Decrease in mass and density of the metatarsal bones. -en es HP:0004704 Short fifth metatarsal rdfs:label Quinto metatarsiano corto OFFICIAL Short (hypoplastic) fifth metatarsal bone. Hypoplasia of the fifth metatarsal bone ;Short 5th long bone of foot -en es HP:0004712 Renal malrotation rdfs:label Malrotación renal OFFICIAL An abnormality of the normal developmental rotation of the kidney leading to an abnormal orientation of the kidney. Abnormal rotation of the kidneys ;Malrotation of the kidney -en es HP:0004713 Reversible renal failure rdfs:label Insuficiencia renal reversible OFFICIAL Acute renal failure with resolution of manifestations. Reversible kidney failure ;Reversible renal failure -en es HP:0004717 Axial malrotation of the kidney rdfs:label Mala rotación axial del riñón OFFICIAL An abnormality of the normal developmental rotation of the kidney leading to an abnormal axial orientation of the kidney. -en es HP:0004719 Hyperechogenic kidneys rdfs:label Riñones hiperecogénicos OFFICIAL An increase in amplitude of waves returned in ultrasonography of the kidney, which is generally displayed as increased brightness of the signal. -en es HP:0004722 Thickening of the glomerular basement membrane rdfs:label Engrosamiento de la membrana basal glomerular OFFICIAL Increase in thickness of the basal lamina of the glomerulus of the kidney. -en es HP:0004724 Calcium nephrolithiasis rdfs:label Nefrolitiasis por calcio OFFICIAL The presence of calcium-containing calculi (stones) in the kidneys. Ca kidney stone ;Ca nephrolithiasis ;Ca2+ kidney stone ;Ca2+ nephrolithiasis ;Calcium kidney stone -en es HP:0004727 Impaired renal concentrating ability rdfs:label Alteración en la capacidad de concentración renal OFFICIAL A defect in the ability to concentrate the urine. Urine concentrating defect ;Urine concentration defect -en es HP:0004729 Acute tubulointerstitial nephritis rdfs:label Nefritis tubulointersticial aguda OFFICIAL Acute inflammation of the kidney affecting the interstitium of the kidneys surrounding the tubules. -en es HP:0004732 Impaired renal uric acid clearance rdfs:label Alteración en el aclaramiento de ácido úrico renal OFFICIAL A reduction in the ability of the kidneys to remove uric acid from the serum. -en es HP:0004734 Renal cortical microcysts rdfs:label Microquistes corticales renales OFFICIAL Cysts of microscopic size confined to the cortex of the kidney. Cortical microcysts ;Multiple renal cortical microcysts ;Multiple small renal cortical cysts -en es HP:0004736 Crossed fused renal ectopia rdfs:label Ectopia renal cruzada con fusión OFFICIAL A developmental anomaly in which the kidneys are fused and localized on the same side of the midline. This anomaly is thought to result from disruption of the normal embryologic migration of the kidneys. Ectopic kidney with fusion -en es HP:0004737 Global glomerulosclerosis rdfs:label Glomeruloesclerosis global OFFICIAL Complete and diffuse scarring of glomerulus. -en es HP:0004742 Abnormal renal collecting system morphology rdfs:label Anomalía del sistema colector renal OFFICIAL An abnormality of the renal collecting system. Abnormal collecting system ;Abnormality of the renal collecting system ;Renal collecting system anomalies -en es HP:0004743 Chronic tubulointerstitial nephritis rdfs:label Nefritis tubulointersticial crónica OFFICIAL Chronic inflammation of the kidney affecting the interstitium of the kidneys surrounding the tubules. -en es HP:0004746 Glomerular subendothelial electron-dense deposits rdfs:label Enfermedad de depósitos densos OFFICIAL Electron dense deposits at the glomerular basement membrane, Dense deposit disease ;Membranoproliferative glomerulonephritis type II -en es HP:0004749 Atrial flutter rdfs:label Aleteo auricular OFFICIAL A type of atrial arrhythmia characterized by atrial rates of between 240 and 400 beats per minute and some degree of atrioventricular node conduction block. Typically, the ventricular rate is half the atrial rate. In the EKG; atrial flutter waves are observed as sawtooth-like atrial activity. Pathophysiologically, atrial flutter is a form of atrial reentry in which there is a premature electrical impulse creates a self-propagating circuit. -en es HP:0004751 Paroxysmal ventricular tachycardia rdfs:label Taquicardia ventricular paroxística OFFICIAL Episodes of ventricular tachycardia that have a sudden onset and ending. Episodes of ventricular tachycardia -en es HP:0004752 Congenital atrioventricular dissociation rdfs:label Disociación auriculoventricular congénita OFFICIAL A form of atrioventricular (AV) dissociation (i.e., the atria and the ventricles are under the control of two separate pacemakers) with congenital onset. -en es HP:0004754 Permanent atrial fibrillation rdfs:label Fibrilación auricular permanente OFFICIAL AF that cannot be successfully terminated by cardioversion, and longstanding (more than 1 year) AF, where cardioversion is not indicated or has not been attempted, is termed permanent. Chronic atrial fibrillation -en es HP:0004755 Supraventricular tachycardia rdfs:label Taquicardia supraventricular OFFICIAL Supraventricular tachycardia (SVT) is an abnormally increased heart rate (over 100 beats per minute at rest) with origin above the level of the ventricles. Supraventricular tachyarrhythmia ;SVT -en es HP:0004756 Ventricular tachycardia rdfs:label Taquicardia ventricular OFFICIAL A tachycardia originating in the ventricles characterized by rapid heart rate (over 100 beats per minute) and broad QRS complexes (over 120 ms). -en es HP:0004757 Paroxysmal atrial fibrillation rdfs:label Fibrilación auricular paroxística OFFICIAL Episodes of atrial fibrillation that typically last for several hours up to one day and terminate spontaneously. Atrial fibrillation, paroxysmal -en es HP:0004758 Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia rdfs:label Taquicardias ventriculares polimórficas inducida por esfuerzo OFFICIAL Polymorphic ventricular arrhythmias of varying morphologythat do not exist under resting conditions but appear only upon physical exercise or catecholamine administration. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ;Exercise-induced polymorphic ventricular tachycardia -en es HP:0004759 obsolete Nodular calcific aortic valve disease rdfs:label Enfermedad de la válvula aórtica calcificada nodular OFFICIAL -en es HP:0004760 obsolete Congenital septal defect rdfs:label Defecto septal congénito OFFICIAL -en es HP:0004761 Post-angioplasty coronary artery restenosis rdfs:label Reestenosis de la arteria coronaria después de la angioplastia OFFICIAL -en es HP:0004762 Hypoplasia of right ventricle rdfs:label Hipoplasia del ventrículo derecho OFFICIAL Underdevelopment or reduced size of the heart right ventricle, often due to a reduced number of cells. Heart right ventricle hypoplasia ;Small right heart chamber ;Underdeveloped right heart chamber -en es HP:0004763 Paroxysmal supraventricular tachycardia rdfs:label Taquicardia supraventricular paroxística OFFICIAL An episodic form of supraventricular tachycardia with abrupt onset and termination. Episodic rapid heart beat ;Episodic supraventricular tachycardia -en es HP:0004764 Myxomatous mitral valve degeneration rdfs:label Degeneración mixomatosa de la válvula mitral OFFICIAL Myxomatous mitral valve is defined as the presence of excess leaflet tissue and leaflet thickening greater than 5 mm, resulting in a prolapse greater than 2 mm into the left atrium on parasternal long axis view. -en es HP:0004768 Sparse anterior scalp hair rdfs:label Pelo escaso en zona anterior del cuero cabelludo OFFICIAL Decreased number of head hairs per unit area on the anterior region of the scalp. Sparse scalp hair at front of head ;Thin scalp hair at front of head -en es HP:0004771 Premature graying of body hair rdfs:label Encanecimiento prematuro del vello corporal OFFICIAL Premature graying of body hair -en es HP:0004779 Brittle scalp hair rdfs:label Pelo del cuero cabelludo frágil OFFICIAL Fragile, easily breakable scalp hair. Brittle scalp hair -en es HP:0004780 Elbow hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis del codo OFFICIAL Excessive, increased hair growth located in the elbow region. Hairy elbow ;Hairy elbow syndrome ;Hypertrichosis cubiti -en es HP:0004782 Hypotrichosis of the scalp rdfs:label Hipotricosis del cuero cabelludo OFFICIAL Reduced or lacking hair growth of the scalp. Hypotrichosis on scalp ;Reduced/lack of hair on scalp ;Scalp hypotrichosis -en es HP:0004783 Duodenal polyposis rdfs:label Poliposis duodenal OFFICIAL Presence of multiple polyps in the duodenum. Multiple duodenal polyps -en es HP:0004784 Juvenile gastrointestinal polyposis rdfs:label Poliposis juvenil gastrointestinal OFFICIAL The presence of multiple juvenile polyps in the stomach and intestine. The term juvenile polyps refer to a special histopathology and not the age of onset as the polyp might be diagnosed at all ages. The juvenile polyp has a spherical appearance and is microscopically characterized by overgrowth of an oedematous lamina propria with inflammatory cells and cystic glands. Juvenile polyps are a specific type of hamartomatous polyps. Juvenile GI polyposis -en es HP:0004785 Malrotation of colon rdfs:label Malrotación de colon OFFICIAL An anatomical anomaly that results from an abnormal rotation of the gut as it returns to the abdominal cavity during embryogenesis. -en es HP:0004786 Jejunal diverticula rdfs:label Divertículos de yeyuno OFFICIAL -en es HP:0004787 Fulminant hepatitis rdfs:label Hepatitis fulminante OFFICIAL Acute hepatitis complicated by acute liver failure with hepatic encephalopathy occurring less than 8 weeks after the onset of jaundice. -en es HP:0004788 Intestinal lymphedema rdfs:label Linfedema intestinal OFFICIAL Fluid retention and edema in the intestine caused by a compromised lymphatic system. -en es HP:0004789 Lactose intolerance rdfs:label Intolerancia a la lactosa OFFICIAL An inability to digest lactose. Lactose intolerance ;Milk intolerance -en es HP:0004790 Hypoplasia of the small intestine rdfs:label Hipoplasia del intestino delgado OFFICIAL Underdevelopment of the small intestine. Underdeveloped small intestine -en es HP:0004791 Esophageal ulceration rdfs:label Ulceración esofágica OFFICIAL Defect in the epithelium of the esophagus, essentially an open sore in the lining of the esophagus. Esophagus ulcer ;Oesophagus ulceration -en es HP:0004792 Rectoperineal fistula rdfs:label Fístula rectoperineal OFFICIAL The presence of a fistula between the perineum and the rectum. -en es HP:0004794 Malrotation of small bowel rdfs:label Malrotación del intestino delgado OFFICIAL A deviation from the normal rotation of the midgut during embryologic development with mislocalization of the small bowel. Malrotation of the small intestine -en es HP:0004795 Hamartomatous stomach polyps rdfs:label Pólipos estomacales hamartomatosos OFFICIAL Polyp-like protrusions which are histologically hamartomas located in the stomach. -en es HP:0004796 Gastrointestinal obstruction rdfs:label Obstrucción gastrointestinal OFFICIAL Gastrointestinal obstruction ;GI obstruction ;Obstruction in digestive tract -en es HP:0004797 Multiple small bowel atresias rdfs:label Múltiples atresia del intestino delgado OFFICIAL The presence of multiple areas of atresia affecting the small intestine. -en es HP:0004798 Recurrent infection of the gastrointestinal tract rdfs:label Infección recurrente del tracto gastrointestinal OFFICIAL Recurrent infection of the gastrointestinal tract. Gastrointestinal infections ;Gastrointestinal infections, recurrent ;Recurrent gastrointestinal infections ;Recurrent infection of the gastrointestinal tract ;Recurrent infection of the GI tract -en es HP:0004799 Jejunoileal diverticula rdfs:label Divertículos yeyunoileal OFFICIAL -en es HP:0004800 Duodenal diverticula rdfs:label Divertículos duodenales OFFICIAL -en es HP:0004802 Episodic hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica episódica OFFICIAL A form of hemolytic anemia that occurs in repeated episodes. Episodic hemolysis -en es HP:0004804 Congenital hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica congénita OFFICIAL A form of hemolytic anemia with congenital onset. Congenital haemolytic anemia ;Neonatal hemolytic anemia -en es HP:0004808 Acute myeloid leukemia rdfs:label Leucemia mieloide aguda OFFICIAL A form of leukemia characterized by overproduction of an early myeloid cell. Acute myeloblastic leukemia ;Acute myelocytic leukemia ;Acute myelogenous leukemia ;AML -en es HP:0004809 Neonatal alloimmune thrombocytopenia rdfs:label Trombocitopenia aloinmune neonatal OFFICIAL Low platelet count associated with maternal platelet-specific alloantibodies. -en es HP:0004810 Congenital hypoplastic anemia rdfs:label Anemia hipoplásica congénita OFFICIAL A type of hypoplastic anemia with congenital onset. Congenital dyserythropoietic anemia -en es HP:0004812 B Acute Lymphoblastic Leukemia rdfs:label Leucemia linfoblástica aguda de células pre-B OFFICIAL A type of ALL characterized by elevated levels of B-cell lymphoblasts in the bone marrow and the blood. Pre-B-cell acute lymphoblastic leukemia -en es HP:0004813 Post-transfusion thrombocytopenia rdfs:label Trombocitopenia postransfusional OFFICIAL Sudden onset of thrombocytopenia (reduced platelet count) within 5-10 days of the transfusion of blood products. The clinical presentation is post-transfusion purpura (PTP), wigth severe thrmbocytopenia, epistaxis, and hemorrhages. Post-transfusion purpura -en es HP:0004814 Fava bean-induced hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica inducida por habas (favismo) OFFICIAL A kind of hemolytic anemia that is induced by the ingestion of fava beans. Hemolytic anemia following ingestion of fava beans -en es HP:0004817 Drug-sensitive hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica sensible a fármacos OFFICIAL A form of hemolytic anemia that is triggered by ingestion of certain drugs. -en es HP:0004818 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria rdfs:label Hemoglobinuria paroxística nocturna OFFICIAL Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria -en es HP:0004819 Normocytic hypoplastic anemia rdfs:label Anemia hipoplásica normocítica OFFICIAL A type of hypoplastic anemia in which the erythrocytes have a normal cell volume (the mean corpuscular volume is within normal limits). -en es HP:0004820 Acute myelomonocytic leukemia rdfs:label Leucemia mielomonocítica aguda OFFICIAL An acute leukemia characterized by the proliferation of both neutrophil and monocyte precursors. -en es HP:0004821 Hypersegmentation of neutrophil nuclei rdfs:label Hipersegmentación de los núcleos de los neutrófilos OFFICIAL An excessive division of the lobes of the nucleus of a neutrophil. Hypermature neutrophils ;Hypersegmentation of neutrophil nuclei in peripheral blood -en es HP:0004822 Atypical elliptocytosis rdfs:label Eliptocitosis atípica OFFICIAL -en es HP:0004823 Anisopoikilocytosis rdfs:label Anisopoiquilocitosis OFFICIAL A type of poikilocytosis characterized by the presence in the blood of erythrocytes of varying sizes and abnormal shapes. -en es HP:0004825 Increased hemoglobin oxygen affinity rdfs:label Aumento de la afinidad por el oxígeno de la hemoglobina OFFICIAL An abnormal increase in the binding affinity of hemoglobin for oxygen. Increased haemoglobin oxygen affinity ;Increased Hb O2 affinity ;Increased Hb oxygen affinity ;Increased hemoglobin O2 affinity -en es HP:0004826 Folate-unresponsive megaloblastic anemia rdfs:label Anemia megaloblástica resistente a folato OFFICIAL A type of megaloblastic anemia that does not improve upon administration of folate. Since vitamin B12 acts by promoting recycling of folate, administration of vitamin B12 also does not improve this type of anemia. -en es HP:0004828 Refractory anemia with ringed sideroblasts rdfs:label Anemia refractaria con sideroblastos en anillo OFFICIAL A type of myelodysplastic syndrome characterized by less than 5% myeloblasts in the bone marrow, but with 15% or greater red cell precursors in the marrow being abnormal iron-stuffed cells called ringed sideroblasts. Myelodysplasia with sideroblastosis -en es HP:0004831 Recurrent thromboembolism rdfs:label Tromboembolismo recurrente OFFICIAL Repeated episodes of obstruction of blood flow due to an embolus, i.e., blood clot that has traveled from its point of origin within the blood stream. Recurrent thromboembolic disease -en es HP:0004835 Microspherocytosis rdfs:label Microesferocitosis OFFICIAL The presence of erythrocytes that are sphere-shaped and reduced in size. -en es HP:0004836 Acute promyelocytic leukemia rdfs:label Leucemia promielocítica aguda OFFICIAL A type of acute myeloid leukemia in which abnormal promyelocytes predominate. -en es HP:0004839 Pyropoikilocytosis rdfs:label Piropoikilocitosis OFFICIAL A form of severe hemolytic anemia characterized by erythrocyte morphology reminiscent of that seen in patients after a thermal burn. hereditary pyropoikilocytosis -en es HP:0004840 Hypochromic microcytic anemia rdfs:label Anemia microcítica hipocrómica OFFICIAL A type of anemia characterized by an abnormally low concentration of hemoglobin in the erythrocytes and lower than normal size of the erythrocytes. Hypochromic, microcytic anemia -en es HP:0004841 Reduced factor XII activity rdfs:label Disminución de la actividad del factor XII OFFICIAL Decreased activity of coagulation factor XII. Factor XII (fXII) is part of the intrinsic coagulation pathway and binds to exposed collagen at site of vessel wall injury, activated by high-MW kininogen and kallikrein, thereby initiating the coagulation cascade. Factor XII deficiency ;Hageman factor deficiency -en es HP:0004844 Coombs-positive hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica Coombs positiva OFFICIAL A type of hemolytic anemia in which the Coombs test is positive. Direct Coombs positive -en es HP:0004845 Acute monocytic leukemia rdfs:label Leucemia monocítica aguda OFFICIAL The accumulation of transformed primitive hematopoietic blast cells, which lose their ability of normal differentiation and proliferation. Acute monoblastic leukemia ;AML-M5 ;AMoL -en es HP:0004846 Prolonged bleeding after surgery rdfs:label Sangrado prolongado tras cirugía OFFICIAL Bleeding that persists longer than the normal time following a surgical procedure. Excessive bleeding during surgery ;Prolonged bleeding after surgery ;Protracted bleeding after surgery -en es HP:0004848 Ph-positive acute lymphoblastic leukemia rdfs:label Leucemia linfoblástica aguda Philadelphia positiva OFFICIAL A subset of acute lymphoblastic leukemia that results from a reciprocal translocation between the ABL-1 oncogene and a breakpoint cluster region (BCR), resulting in a fusion gene, BCR-ABL, that encodes an oncogenic protein with constitutively active tyrosine kinase activity. Philadelphia-positive acute lymphoblastic leukemia -en es HP:0004850 Recurrent deep vein thrombosis rdfs:label Trombosis venosa profunda recurrente OFFICIAL Repeated episodes of the formation of a blot clot in a deep vein. Recurrent deep vein blood clot ;Recurrent venous thrombosis -en es HP:0004851 Folate-responsive megaloblastic anemia rdfs:label Anemia megaloblástica sensible a folato OFFICIAL A type of megaloblastic anemia (i.e., anemia characterized by the presence of erythroblasts that are larger than normal) that improves upon the administration of folate. -en es HP:0004852 Reduced leukocyte alkaline phosphatase rdfs:label Reducción de fosfatasa alcalina de leucocitos OFFICIAL A decreased alkaline phosphatase activity measured within leukocytes. Low leukocyte alkaline phosphatase ;Reduced leukocyte ALP -en es HP:0004854 Intermittent thrombocytopenia rdfs:label Trombocitopenia intermitente OFFICIAL Reduced platelet count that occurs sporadically, i.e., it comes and goes. -en es HP:0004855 Reduced protein S activity rdfs:label Disminución de la actividad de la proteína S OFFICIAL An abnormality of coagulation related to a decreased concentration of vitamin K-dependent protein S. Protein S is a cofactor of protein C. Protein S deficiency -en es HP:0004856 Normochromic microcytic anemia rdfs:label Anemia microcítica normocrómica OFFICIAL A type of anemia characterized by an normal concentration of hemoglobin in the erythrocytes and lower than normal size of the erythrocytes. -en es HP:0004857 Hyperchromic macrocytic anemia rdfs:label Anemia macrocítica hipercrómica OFFICIAL A type of anemia characterized by abnormally large erythrocytes with abnormally high amounts of haemoglobin. -en es HP:0004859 Amegakaryocytic thrombocytopenia rdfs:label Trombocitopenia amegacariocítica OFFICIAL Thrombocytopenia related to lack of or severe reduction in the count of megakaryocytes. -en es HP:0004860 Thiamine-responsive megaloblastic anemia rdfs:label Anemia megaloblástica sensible a tiamina OFFICIAL A type of megaloblastic anemia (i.e., anemia characterized by the presence of erythroblasts that are larger than normal) that improves upon the administration of thiamine. -en es HP:0004861 Refractory macrocytic anemia rdfs:label Anemia macrocítica refractaria OFFICIAL -en es HP:0004863 Compensated hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica compensada OFFICIAL -en es HP:0004864 Refractory sideroblastic anemia rdfs:label Anemia sideroblástica refractaria OFFICIAL A type of sideroblastic anemia that is not responsive to treatment. -en es HP:0004866 Impaired ADP-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por ADP OFFICIAL Abnormal platelet response to ADP as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of ADP. -en es HP:0004870 Chronic hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica crónica OFFICIAL An chronic form of hemolytic anemia. hemolytic anemia, chronic -en es HP:0004871 Perineal fistula rdfs:label Fístula perineal OFFICIAL The presence of a fistula between the bowel and the perineum. -en es HP:0004872 Incisional hernia rdfs:label Hernia incisional OFFICIAL An abdominal hernia that occurs at a site of weakness in the abdominal wall resulting from an incompletely-healed surgical wound. Recurrent abdominal hernia -en es HP:0004875 Neonatal inspiratory stridor rdfs:label Estridor inspiratorio neonatal OFFICIAL -en es HP:0004876 Spontaneous neonatal pneumothorax rdfs:label Neumotórax espontáneo neonatal OFFICIAL Pneumothorax occurring neonatally without traumatic injury to the chest or lung. Neonatal pneumothorax -en es HP:0004878 Intercostal muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular intercostal OFFICIAL Lack of strength of the intercostal muscles, i.e., of the muscle groups running along the ribs that create and move the chest wall. Muscle weakness between ribs -en es HP:0004879 Intermittent hyperventilation rdfs:label Hiperventilación intermitente OFFICIAL Episodic hyperventilation. Episodic hyperventilation ;Intermittent overbreathing -en es HP:0004880 Respiratory infections in early life rdfs:label Infecciones respiratorias del recién nacido OFFICIAL Increased susceptibility to respiratory infections in early life, as manifested by recurrent episodes of respiratory infections. -en es HP:0004881 Episodic hypoventilation rdfs:label Hipoventilación episódica OFFICIAL Episodic slow breathing ;Episodic under breathing -en es HP:0004885 Episodic respiratory distress rdfs:label Dificultad respiratoria episódica OFFICIAL Episodic difficulty breathing ;respiratory distress, episodic -en es HP:0004886 Congenital laryngeal stridor rdfs:label Estridor laríngeo congénito OFFICIAL -en es HP:0004887 Respiratory failure requiring assisted ventilation rdfs:label Fallo respiratorio que requiere ventilación asistida OFFICIAL A state of respiratory distress that requires a life saving intervention in the form of gaining airway access and instituting positive pressure ventilation. Respiratory distress necessitating mechanical ventilation ;Respiratory distress requiring endotracheal intubation ;Respiratory distress requiring mechanical ventilation -en es HP:0004889 Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness rdfs:label Episodios intermitentes de insuficiencia respiratoria debido a la debilidad muscular OFFICIAL -en es HP:0004890 Elevated pulmonary artery pressure rdfs:label Presión arterial pulmonar elevada OFFICIAL An abnormally elevated blood pressure in the circulation of the pulmonary artery. Elevated lung artery pressure ;increased pulmonary artery pressure -en es HP:0004891 Recurrent infections due to aspiration rdfs:label Infecciones recurrentes por aspiración OFFICIAL Increased susceptibility to infections due to aspiration, as manifested by recurrent episodes of infections due to aspiration. -en es HP:0004894 Laryngotracheal stenosis rdfs:label Estenosis traqueal OFFICIAL -en es HP:0004897 Stress/infection-induced lactic acidosis rdfs:label Estrés / acidosis láctica inducida por la infección OFFICIAL A form of lactic acidemia that occurs in relation to stress or infection. -en es HP:0004898 Persistent lactic acidosis rdfs:label Acidosis láctica persistente OFFICIAL A continuous form of lactic acidemia. -en es HP:0004900 Severe lactic acidosis rdfs:label Acidosis láctica severa OFFICIAL A severe form of lactic acidemia. -en es HP:0004901 Exercise-induced lactic acidemia rdfs:label Acidemia láctica inducida por el ejercicio OFFICIAL A form of lactic acidemia that occurs following exercise or exertion. Exercise-induced lactic acidosis -en es HP:0004902 Congenital lactic acidosis rdfs:label Acidosis láctica congénita OFFICIAL A form of lactic acidemia with congenital onset. -en es HP:0004904 Maturity-onset diabetes of the young rdfs:label Diabetes tipo MODY OFFICIAL The term Maturity-onset diabetes of the young (MODY) was initially used for patients diagnosed with fasting hyperglycemia that could be treated without insulin for more than two years, where the initial diagnosis was made at a young age (under 25 years). Thus, MODY combines characteristics of type 1 diabetes (young age at diagnosis) and type 2 diabetes (less insulin dependence than type 1 diabetes). The term MODY is now most often used to refer to a group of monogenic diseases with these characteristics. Here, the term is used to describe hyperglycemia diagnosed at a young age with no or minor insulin dependency, no evidence of insulin resistence, and lack of evidence of autoimmune destruction of the beta cells. Maturity onset diabetes of the young ;MODY -en es HP:0004905 Low levels of vitamin A rdfs:label Deficiencia de vitamina a OFFICIAL A reduced concentration of vitamin A. Vitamin A deficiency -en es HP:0004906 Hypernatremic dehydration rdfs:label Deshidratación hipernatrémica OFFICIAL -en es HP:0004909 Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis rdfs:label Alcalosis metabólica hipocalemica hipoclorémica OFFICIAL -en es HP:0004910 Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis rdfs:label Acidosis tubular renal con perdida del bicarbonato OFFICIAL HCO3-wasting renal tubular acidosis ;Renal bicarbonate wasting -en es HP:0004911 Episodic metabolic acidosis rdfs:label Acidosis metabólica episódica OFFICIAL Repeated transient episodes of metabolic acidosis, that is, of the buildup of acid or depletion of base due to accumulation of metabolic acids. Recurrent episodes of acidosis -en es HP:0004912 Hypophosphatemic rickets rdfs:label Raquitismo hipofosfatémico OFFICIAL -en es HP:0004913 Intermittent lactic acidemia rdfs:label Acidemia láctica intermitente OFFICIAL An intermittent (discontinuous) form of lactic acidemia. -en es HP:0004914 Recurrent infantile hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia infantil recidivante OFFICIAL Recurrent episodes of decreased concentration of glucose in the blood occurring during the infantile period. Episodic infantile hypoglycemia ;Recurrent low blood sugar in infant -en es HP:0004915 Impairment of galactose metabolism rdfs:label Deterioro del metabolismo de la galactosa OFFICIAL An impairment of galactose metabolism. Impaired galactose metabolism -en es HP:0004916 Generalized distal tubular acidosis rdfs:label Ácidosis tubular distal generalizado OFFICIAL -en es HP:0004918 Hyperchloremic metabolic acidosis rdfs:label Acidosis metabólica hiperclorémica OFFICIAL -en es HP:0004919 Galactose intolerance rdfs:label Intolerancia a la galactosa OFFICIAL -en es HP:0004920 Phenylpyruvic acidemia rdfs:label Acidemia fenilpirúvica OFFICIAL -en es HP:0004921 Abnormal magnesium concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis del magnesio OFFICIAL An abnormality of magnesium ion homeostasis. Abnormal magnesium metabolism ;Abnormal Mg concentration ;Abnormality of magnesium homeostasis -en es HP:0004922 Atypical hyperphenylalaninemia rdfs:label Hiperfenilalaninemia atípica OFFICIAL -en es HP:0004923 Hyperphenylalaninemia rdfs:label Hiperfenilalaninemia OFFICIAL An increased concentration of L-phenylalanine in the blood. -en es HP:0004924 Abnormal oral glucose tolerance rdfs:label Tolerancia oral a la glucosa anormal - alterada OFFICIAL An abnormal resistance to glucose, i.e., a reduction in the ability to maintain glucose levels in the blood stream within normal limits following oral administration of glucose. Abnormal glucose oral tolerance test -en es HP:0004925 Chronic lactic acidosis rdfs:label Acidosis láctica crónica OFFICIAL A chronic form of lactic acidemia. -en es HP:0004926 Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction rdfs:label Hipotensión ortostática debido a disfunción autonómica OFFICIAL -en es HP:0004927 Pulmonary artery dilatation rdfs:label Dilatación de la arteria pulmonar OFFICIAL An abnormal widening of the diameter of the pulmonary artery. -en es HP:0004928 obsolete Peripheral arterial stenosis rdfs:label Estenosis arterial periférica OFFICIAL -en es HP:0004929 obsolete Coronary atherosclerosis rdfs:label Aterosclerosis coronaria OFFICIAL -en es HP:0004930 Abnormality of the pulmonary vasculature rdfs:label Anomalía de la vasculatura pulmonar OFFICIAL Abnormality of the lung blood vessels -en es HP:0004931 Arteriosclerosis of small cerebral arteries rdfs:label Arteriosclerosis de pequeñas arterias cerebrales OFFICIAL Arteriosclerosis (increased thickness, increased stiffness, loss of elasticity) of the small arteries of the brain. Hardened artery wall in small cerebral arteries -en es HP:0004933 Ascending aortic dissection rdfs:label Disección aórtica ascendente OFFICIAL A separation of the layers within the wall of the ascending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space. Type A aortic dissection -en es HP:0004934 Vascular calcification rdfs:label Calcificación vascular OFFICIAL Abnormal calcification of the vasculature. -en es HP:0004935 Pulmonary artery atresia rdfs:label Atresia de la arteria pulmonar OFFICIAL A congenital anomaly with a narrowing or complete absence of the opening between the right ventricle and the pulmonary artery. Pulmonary atresia -en es HP:0004936 Venous thrombosis rdfs:label Trombosis venosa OFFICIAL Formation of a blood clot (thrombus) inside a vein, causing the obstruction of blood flow. Blood clot in vein -en es HP:0004937 Pulmonary artery aneurysm rdfs:label Aneurisma de la arteria pulmonar OFFICIAL An aneurysm (severe localized balloon-like outward bulging) in the pulmonary artery. -en es HP:0004938 Tortuous cerebral arteries rdfs:label Arterias cerebrales tortuosas OFFICIAL Excessive bending, twisting, and winding of a cerebral artery. Twisted cerebral arteries -en es HP:0004940 Generalized arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial generalizada OFFICIAL Calcification, that is, pathological deposition of calcium salts, affecting arteries distributed throughout the body. -en es HP:0004941 Extrahepatic portal hypertension rdfs:label Hipertensión portal extrahepática OFFICIAL Increased pressure in the pre-hepatic portal vein. -en es HP:0004942 Aortic aneurysm rdfs:label Aneurisma aórtico OFFICIAL Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). Aneurysm should be distinguished from ectasia, which represents a diffuse dilation of the aorta less than 50 percent of normal aorta diameter. Aortic dilatation ;Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart -en es HP:0004943 Accelerated atherosclerosis rdfs:label Aterosclerosis acelerada OFFICIAL Atherosclerosis which occurs in a person with certain risk factors (e.g., SLE, diabetes, smoking, hypertension, hypercholesterolaemia, family history of early heart disease) at an earlier age than would occur in another person without those risk factors. Accelerated plaque build-up in arteries -en es HP:0004944 Dilatation of the cerebral artery rdfs:label Aneurisma cerebral OFFICIAL The presence of a localized dilatation or ballooning of a cerebral artery. Brain aneurysm ;Cerebral aneurysm ;Cerebral artery aneurysm ;Intracranial aneurysm -en es HP:0004945 Extracranial internal carotid artery dissection rdfs:label Disección de la arteria carótida interna extracraneal OFFICIAL A separation (dissection) of the layers of the extracranial portion of the internal carotid artery wall. -en es HP:0004947 Arteriovenous fistula rdfs:label Fístula arteriovenosa OFFICIAL An abnormal connection between an artery and vein. Arteriovenous fistulas -en es HP:0004948 Vascular tortuosity rdfs:label Tortuosidad vascular OFFICIAL Abnormal twisting of arteries or veins. Twisted blood vessels -en es HP:0004950 Peripheral arterial stenosis rdfs:label Enfermedad arterial periférica OFFICIAL Narrowing of peripheral arteries with reduction of blood flow to the limbs. This feature may be quantified as an ankle-brachial index of less than 0.9, and may be manifested clinically as claudication. Arterial disease of legs ;Occlusive arterial disease ;Occlusive vascular disease ;Peripheral artery disease ;Peripheral artery occlusive disease ;Peripheral vascular disease -en es HP:0004952 Pulmonary arteriovenous fistulas rdfs:label Fístulas arteriovenosas pulmonares OFFICIAL A rare vascular anomaly with a direct communication between pulmonary artery and pulmonary vein without an intervening capillary bed. -en es HP:0004953 obsolete Dilatation of abdominal aorta rdfs:label Aneurisma de la aorta abdominal OFFICIAL -en es HP:0004954 obsolete Dilatation of the descending aorta rdfs:label Aneurisma de aorta descendente OFFICIAL -en es HP:0004955 Generalized arterial tortuosity rdfs:label Tortuosidad arterial generalizada OFFICIAL Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of arteries affecting most or all arteries. Arterial tortuosity, general ;Arterial tortuosity, generalized ;Generalized twisted arteries -en es HP:0004959 Descending thoracic aorta aneurysm rdfs:label Dilatación de la aorta torácica descendente OFFICIAL An abnormal localized widening (dilatation) of the descending thoracic aorta. Dilatation of the descending thoracic aorta -en es HP:0004960 Absent pulmonary artery rdfs:label Arteria pulmonar ausente OFFICIAL A congenital defect with aplasia (absence) of one of the right or left pulmonary artery. Absent lung artery ;Missing pulmonary artery -en es HP:0004961 Pulmonary artery sling rdfs:label Honda de la arteria pulmonar OFFICIAL An anomalous origin of the left pulmonary artery, such that it arises from the posterior aspect of the right pulmonary artery and passes between the trachea and esophagus to reach the left hilum. -en es HP:0004962 Thoracic aorta calcification rdfs:label Calcificación de la aorta torácica OFFICIAL An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall in the thoracic aorta. -en es HP:0004963 Calcification of the aorta rdfs:label Calcificación de la aorta OFFICIAL Calcification, that is, pathological deposition of calcium salts in the aorta. -en es HP:0004964 Pulmonary arterial medial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia medial de la arterial pulmonar OFFICIAL Increase in mass of the tunica media of the arteries in the pulmonary circulation. Hypertrophy of the pulmonary artery wall -en es HP:0004966 Medial calcification of large arteries rdfs:label Calcificación de la media de las grandes arterias OFFICIAL Calcification, that is, pathological deposition of calcium salts in the tunica media of large (conduit) arteries. -en es HP:0004968 Recurrent cerebral hemorrhage rdfs:label Hemorragia cerebral recurrente OFFICIAL Recurrent bleeding into the parenchyma of the brain. Recurrent hemorrhagic stroke -en es HP:0004969 Peripheral pulmonary artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria pulmonar periférica OFFICIAL Stenosis of a peripheral branch of the pulmonary artery. Narrowing of peripheral lung artery ;peripheral pulmonary stenosis ;Peripheral pulmonic stenosis -en es HP:0004970 Ascending tubular aorta aneurysm rdfs:label Dilatación aórtica ascendente OFFICIAL An abnormal localized widening (dilatation) of the tubular part of the ascending aorta. Aneurysm of the ascending tubular aorta ;Ascending aorta dilation ;Ascending aortic aneurysm ;Ascending aortic dilation ;Bulging of wall of large artery located above heart ;Dilatation of ascending aorta -en es HP:0004971 Pulmonary artery hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la arteria pulmonar OFFICIAL Underdevelopment of the pulmonary artery. Underdeveloped lung artery ;Underdeveloped pulmonary artery -en es HP:0004972 Elevated mean arterial pressure rdfs:label Presión arterial media elevada OFFICIAL An abnormal increase in the average blood pressure in an individual during a single cardiac cycle. -en es HP:0004974 Coarctation of abdominal aorta rdfs:label Coartación de aorta abdominal OFFICIAL Coarctation of the aorta is a narrowing or constriction of a segment of the abdominal aorta. -en es HP:0004975 Erlenmeyer flask deformity of the femurs rdfs:label Deformidad de los fémures en matraz de Erlenmeyer OFFICIAL Flaring of distal femur. Erlenmeyer flask deformity of distal femur ;Erlenmeyer flask femora ;Erlenmeyer flask shaped thighbone -en es HP:0004976 Knee dislocation rdfs:label Dislocación de rodilla OFFICIAL Dislocations of the knees ;Knee dislocations -en es HP:0004977 Bilateral radial aplasia rdfs:label Aplasia radial bilateral OFFICIAL Missing radius bone on both sides associated with congenital failure of development. Bilateral absence of radius -en es HP:0004979 Metaphyseal sclerosis rdfs:label Esclerosis metafisaria OFFICIAL Abnormally increased density of metaphyseal bone. Increased bone density in wide portion of long bone ;Sclerotic metaphyses -en es HP:0004980 Metaphyseal rarefaction rdfs:label Rarefacción metafisaria OFFICIAL Reduction in density of metaphyseal bony tissue. Rarefaction of the metaphyses -en es HP:0004981 Prominent styloid process of ulna rdfs:label Procesos estiloides cubitales prominentes OFFICIAL -en es HP:0004986 obsolete Rudimentary to absent fibulae rdfs:label Peroné rudimentario o ausente OFFICIAL -en es HP:0004987 Mesomelic leg shortening rdfs:label Acortamiento mesomélico de la pierna OFFICIAL Shortening of the middle parts of the leg in relation to the upper and terminal segments. Mesomelia of the lower limbs ;Mesomelic lower limb shortening -en es HP:0004990 Epiphyseal streaking rdfs:label Líneas epifisiarias OFFICIAL -en es HP:0004991 Rhizomelic arm shortening rdfs:label Acortamiento rizomélico del brazo OFFICIAL Disproportionate shortening of the proximal segment of the arm (i.e. the humerus). -en es HP:0004993 Slender long bones with narrow diaphyses rdfs:label Huesos largos y delgados con diáfisis estrechas OFFICIAL Reduced diameter of a long bone with a more pronounced reduction of the diameter of the diaphysis of the long bones. Slender long bones with narrow shaft -en es HP:0004997 Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses rdfs:label Osificación multicéntrica de las epífisis proximales del húmero OFFICIAL -en es HP:0005001 Recurrent patellar dislocation rdfs:label Luxación rotuliana recidivante OFFICIAL Patellar dislocation occurring repeated times. Recurrent dislocation of patellas -en es HP:0005003 Aplasia/Hypoplasia of the capital femoral epiphysis rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la epífisis capital femoral OFFICIAL Absence or underdevelopment of the proximal epiphysis of the femur. Absent/small end part of innermost thighbone ;Absent/underdeveloped end part of innermost thighbone -en es HP:0005004 Flattened proximal radial epiphyses rdfs:label Epífisis radial proximal aplanadas OFFICIAL An abnormally flat form of the proximal epiphysis of the radius. -en es HP:0005005 Femoral bowing present at birth, straightening with time rdfs:label Incurvación del fémur al nacer que mejora con el tiempo OFFICIAL Congenital onset bending or abnormal curvature of the femur that normalizes with age. Bowing of thighbone at birth, straightening with time -en es HP:0005008 Large joint dislocations rdfs:label Luxación de grandes articulaciones OFFICIAL Large joint dislocations -en es HP:0005009 Dumbbell-shaped humerus rdfs:label Húmero en forma de mancuernas OFFICIAL The humerus is shortened and displays flaring (widening) of the metaphyses. Dumbbell-shaped long bone in upper arm -en es HP:0005010 Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures rdfs:label Osteomielitis que conduce a la amputación debido a la lenta curación de las fracturas OFFICIAL -en es HP:0005011 Mesomelic arm shortening rdfs:label Acortamiento mesomélico del brazo OFFICIAL Shortening of the middle parts of the arm in relation to the upper and terminal segments. Mesomelia of the upper limbs ;Upper limb brachymesomelia -en es HP:0005013 Dysplastic distal radial epiphyses rdfs:label Epífisis distal del radio displásicos OFFICIAL Abnormally developed (dysplastic) distal epiphysis of the radius. -en es HP:0005017 Polyarticular chondrocalcinosis rdfs:label Condrocalcinosis poliarticular OFFICIAL -en es HP:0005019 Diaphyseal thickening rdfs:label Engrosamiento diafisario OFFICIAL Thickening of shaft or central part of long bones -en es HP:0005021 Bilateral elbow dislocations rdfs:label Luxaciones de codo bilateral OFFICIAL Dislocated elbows on both sides -en es HP:0005025 Hypoplastic distal humeri rdfs:label Hipoplasia del húmero distal OFFICIAL Underdevelopment of the distal portion of the humerus. -en es HP:0005026 Mesomelic/rhizomelic limb shortening rdfs:label Acortamiento del miembro mesomélico/rizomélico OFFICIAL -en es HP:0005028 Widened proximal tibial metaphyses rdfs:label Ensanchamiento de la metáfisis tibial proximal OFFICIAL Wide innermost wide portion of shankbone bone ;Wide innermost wide portion of shinbone bone -en es HP:0005033 Distal ulnar hypoplasia rdfs:label Hipoplasia cubital distal OFFICIAL Underdevelopment of the distal portion of the ulna. Distal shortening of ulna ;Hypoplastic distal ulna -en es HP:0005035 Shortening of all phalanges of the toes rdfs:label Acortamiento de todas las falanges de los dedos de los pies OFFICIAL Developmental hypoplasia (shortening) of all phalanges of the foot. Short toe bones -en es HP:0005036 Unilateral ulnar hypoplasia rdfs:label Hipoplasia cubital unilateral OFFICIAL Underdevelopment of the ulna on only one side. -en es HP:0005037 Proximal radio-ulnar synostosis rdfs:label Sinostosis radiocubital proximal OFFICIAL An abnormal osseous union (fusion) between the proximal portions of the radius and the ulna. -en es HP:0005039 Multiple long-bone exostoses rdfs:label Exostosis múltiples de huesos largos OFFICIAL Multiple exostoses originating in long bones. Multiple exostoses of long tubular bones -en es HP:0005041 Irregular capital femoral epiphysis rdfs:label Epífisis femoral irregular OFFICIAL Irregular surface of the normally relatively smooth capital femoral epiphysis. Irregular capital femoral epiphyses ;Irregular end part of innermost thighbone ;Irregular proximal femoral epiphyses -en es HP:0005042 Irregular, rachitic-like metaphyses rdfs:label Metáfisis irregulares similares al raquitismo OFFICIAL -en es HP:0005043 Proximal humeral metaphyseal irregularity rdfs:label Irregularidad de la metáfisis del húmero proximal OFFICIAL Irregularity of the normally smooth surface of the metaphysis at the proximal end of the humerus (at the shoulder). Irregular proximal humeral metaphyses -en es HP:0005045 Diaphyseal cortical sclerosis rdfs:label Esclerosis cortical diafisaria OFFICIAL An elevation in bone density of the cortex of one or more diaphyses. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. -en es HP:0005048 Synostosis of carpal bones rdfs:label Sinostosis de los huesos del carpo OFFICIAL Fusion of carpal bones ;Fusion of wrist bones -en es HP:0005050 Anterolateral radial head dislocation rdfs:label Dislocación anterolateral de la cabeza radial OFFICIAL A dislocation of the head of the radius from its socket in the elbow joint in an anterolateral direction. Anterior/lateral radial head dislocation -en es HP:0005054 Metaphyseal spurs rdfs:label Espículas metafisarias OFFICIAL Bony outgrowths that extend laterally from the margin of the metaphysis. -en es HP:0005059 Arthralgia/arthritis rdfs:label Artralgia / artritis OFFICIAL Joint pain/Joint inflammation -en es HP:0005060 Limited elbow flexion/extension rdfs:label Disminución de la extensión/flexión del codo OFFICIAL -en es HP:0005063 Fragmented, irregular epiphyses rdfs:label Epífisis irregulares y fragmentadas OFFICIAL Fragmented, irregular end part of bone -en es HP:0005066 Cone-shaped epiphyses fused within their metaphyses rdfs:label Epífisis en forma de cono fusionadas dentro de sus metáfisis OFFICIAL Cone-shaped end part of long bone fused within their wide portion of wide bone -en es HP:0005067 Proximal fibular overgrowth rdfs:label Crecimiento excesivo del peroné proximal OFFICIAL Overgrowth of the proximal part of the fibula. Overgrowth of innermost part of calf bone -en es HP:0005068 Absent styloid process of ulna rdfs:label Procesos estiloides ausentes del radio/cúbito OFFICIAL -en es HP:0005069 Rhizo-meso-acromelic limb shortening rdfs:label Reducción de miembro rizo-meso-acromélico OFFICIAL -en es HP:0005070 Proximal radial head dislocation rdfs:label Luxación proximal de la cabeza radial OFFICIAL A dislocation of the head of the radius from its socket in the elbow joint in an proximal direction. -en es HP:0005072 Hyperextensibility at wrists rdfs:label Hiperextensibilidad en las muñecas OFFICIAL The ability of the wrist joints to move beyond their normal range of motion. Increased laxity of wrists ;Increased wrist mobility -en es HP:0005084 Anterior radial head dislocation rdfs:label Luxación anterior de la cabeza radial OFFICIAL A dislocation of the head of the radius from its socket in the elbow joint in an anterior direction. Anterior dislocation of radial head -en es HP:0005085 Limited knee flexion/extension rdfs:label Disminución de la extensión/flexión de la rodilla OFFICIAL A limited ability of the knee joint extension and flexion. -en es HP:0005086 Knee osteoarthritis rdfs:label Osteoartritis de rodilla OFFICIAL -en es HP:0005089 Abnormal metaphyseal trabeculation rdfs:label Trabeculación metafisaria anormal OFFICIAL An abnormality of the pattern of trabecula (small interconnecting rods of bone) in a metaphyseal region of bone. -en es HP:0005090 Lateral femoral bowing rdfs:label Inclinación lateral del fémur OFFICIAL A lateral bending or abnormal curvature of the femur. -en es HP:0005092 Streaky metaphyseal sclerosis rdfs:label Esclerosis metafisaria en bandas OFFICIAL The presence of streaks (bands) of abnormally increased density of metaphyseal bone. Streak increase in bone density in wide portion of wide bone -en es HP:0005093 Absent proximal radial epiphyses rdfs:label Ausencia de la epífisis radial proximal OFFICIAL Absence of the proximal radial epiphysis. -en es HP:0005096 Distal femoral bowing rdfs:label Incurvación del fémur distal OFFICIAL A bending or abnormal curvature of the distal portion of the femur. -en es HP:0005099 Severe hydrops fetalis rdfs:label Hidropesía fetal grave OFFICIAL Severe hydrops -en es HP:0005100 Premature birth following premature rupture of fetal membranes rdfs:label Parto prematuro por rotura prematura de membranas fetales OFFICIAL -en es HP:0005101 High-frequency hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia para frecuencias altas OFFICIAL A type of hearing impairment affecting primarily the higher frequencies of sound (3,000 to 6,000 Hz). Hearing loss, high-frequency ;High frequency hearing loss ;High-frequency deafness ;Progressive high frequency hearing loss ;Progressive high-frequency hearing loss -en es HP:0005102 Cochlear degeneration rdfs:label Degeneración coclear OFFICIAL Deterioration or loss of the tissues of the cochlea. Progressive cochlear degeneration -en es HP:0005103 Calcification of the auricular cartilage rdfs:label Calcificación del cartílago auricular OFFICIAL Ossification affecting the external ear cartilage. Cartilaginous ossification of pinnae ;Ear cartilage calcification ;Ossification of pinnae ;Petrified ear -en es HP:0005104 Hypoplastic nasal septum rdfs:label Tabique nasal hipoplásico OFFICIAL Underdevelopment of the nasal septum. Decreased size of nasal septum ;Decreased size of septum of nose ;Hypoplasia of septum of nose ;Small nasal septum ;Small septum of nose -en es HP:0005105 Abnormal nasal morphology rdfs:label Morfología nasal anormal OFFICIAL Abnormal nose morphology ;Abnormal of morphology of nose ;Abnormal of nasal shape ;Abnormal of shape of nose -en es HP:0005106 Abnormality of the vertebral endplates rdfs:label Anomalía de los platillos vertebrales OFFICIAL Any abnormality of the vertebral end plates, which are the top and bottom portions of the vertebral bodies that interface with the vertebral discs. -en es HP:0005107 Abnormal sacrum morphology rdfs:label Anomalía del sacro OFFICIAL An abnormality of the sacral bone. Abnormality of the sacrum -en es HP:0005108 Abnormality of the intervertebral disk rdfs:label Anomalía del disco intervertebral OFFICIAL An abnormality of the intervertebral disk. -en es HP:0005109 Abnormality of the Achilles tendon rdfs:label Anomalía del tendón de Aquiles OFFICIAL An abnormality of the Achilles tendon. Abnormality of the Achilles tendon ;Abnormality of the calcaneal tendon -en es HP:0005110 Atrial fibrillation rdfs:label Fibrilación auricular OFFICIAL An atrial arrhythmia characterized by disorganized atrial activity without discrete P waves on the surface EKG, but instead by an undulating baseline or more sharply circumscribed atrial deflections of varying amplitude an frequency ranging from 350 to 600 per minute. Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat -en es HP:0005111 obsolete Dilatation of the ascending aorta rdfs:label Dilatación de la aorta ascendente OFFICIAL -en es HP:0005112 Abdominal aortic aneurysm rdfs:label Dilatación de la aorta abdominal OFFICIAL An abnormal localized widening (dilatation) of the abdominal aorta. Dilatation of the abdominal aorta -en es HP:0005113 Aortic arch aneurysm rdfs:label Dilatación del arco aórtico OFFICIAL An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic arch. Aortic arch dilatation ;Dilatation of the aortic arch -en es HP:0005114 obsolete Abnormalities of the peripheral arteries rdfs:label Anomalías de las arterias periféricas OFFICIAL -en es HP:0005115 Supraventricular arrhythmia rdfs:label Arritmia supraventricular OFFICIAL A type of arrhythmia that originates above the ventricles, whereby the electrical impulse propagates down the normal His Purkinje system similar to normal sinus rhythm. arrhythmias, Supraventricular -en es HP:0005116 Arterial tortuosity rdfs:label Tortuosidad arterial OFFICIAL Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of arteries. -en es HP:0005117 Elevated diastolic blood pressure rdfs:label Presión arterial diastólica elevada OFFICIAL Abnormal increase in diastolic blood pressure. Elevated diastolic BP -en es HP:0005120 Abnormal cardiac atrium morphology rdfs:label Anomalía de la aurícula cardíaca OFFICIAL Any structural abnormality of a cardiac atrium. Abnormality of cardiac atrium morphology ;Abnormality of heart atrium -en es HP:0005121 Posterior scalloping of vertebral bodies rdfs:label Festoneado posterior de los cuerpos vertebrales OFFICIAL An excessive concavity of the posterior surface of one or more vertebral bodies. Posterior vertebral body scalloping -en es HP:0005129 Congenital hypertrophy of left ventricle rdfs:label Hipertrofia congénita del ventrículo izquierdo OFFICIAL -en es HP:0005130 obsolete Restrictive heart failure rdfs:label Insuficiencia cardíaca restrictiva OFFICIAL -en es HP:0005132 Pericardial constriction rdfs:label Constricción pericárdica OFFICIAL Compression of the heart caused by rigid, thickened, or fused pericardial membranes. -en es HP:0005133 Right ventricular dilatation rdfs:label Dilatación del ventrículo derecho OFFICIAL Enlargement of the chamber of the right ventricle. Dilated heart right ventricle -en es HP:0005134 Absence of the pulmonary valve rdfs:label Válvula pulmonar ausente OFFICIAL Refers to the specific combination of defects with a severely dysplastic pulmonary valve and massively dilated branch pulmonary arteries. Absent pulmonary valve -en es HP:0005135 Abnormal T-wave rdfs:label Anomalías de la onda T en el ECG OFFICIAL An abnormality of the T wave on the electrocardiogram, which mainly represents the repolarization of the ventricles. EKG: T-wave abnormalities ;T-wave abnormalities -en es HP:0005136 Mitral annular calcification rdfs:label Calcificación precoz del anillo mitral OFFICIAL Mitral annular calcification (MAC) results from progressive calcium deposition along and beneath the mitral valve annulus. Premature calcification of mitral annulus -en es HP:0005141 obsolete Episodes of ventricular tachycardia rdfs:label Episodios de taquicardia ventricular OFFICIAL -en es HP:0005143 Anomalous origin of right pulmonary artery from ascending aorta rdfs:label Origen anómalo de la arteria pulmonar derecha desde la aorta ascendente OFFICIAL The right pulmonary artery originates from the ascending aorta in the presence of a pulmonary valve and main pulmonary artery. -en es HP:0005144 Ventricular septal hypertrophy rdfs:label Hipertrofia septal ventricular izquierda OFFICIAL The dividing wall between left and right sides of the heart, thickens and bulges into the left ventricle. Thickened interventricular septum -en es HP:0005145 Coronary artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria coronaria OFFICIAL Abnormal narrowing of the coronary artery. Narrowing of coronary artery -en es HP:0005146 Cardiac valve calcification rdfs:label Calcificación de la válvula cardíaca OFFICIAL Abnormal calcification of a cardiac valve. Calcifications of the cardiac valves -en es HP:0005147 Bidirectional ventricular ectopy rdfs:label Ectopia ventricular bidireccional OFFICIAL -en es HP:0005148 Pulmonary valve defects rdfs:label Defectos de la válvula pulmonar OFFICIAL Any defect in the valve connecting the heart and the pulmonary artery. -en es HP:0005150 Abnormal atrioventricular conduction rdfs:label Conducción atrioventricular anormal OFFICIAL An impairment of the electrical continuity between the atria and ventricles. -en es HP:0005151 Preductal coarctation of the aorta rdfs:label Coartación de la aorta preductal OFFICIAL Narrowing or constriction of the aorta localized proximal to the ductus arteriosus, i.e., to the preductal region of aortic arch. Proximal aortic coarctation -en es HP:0005152 Histiocytoid cardiomyopathy rdfs:label Cardiomiopatía oncocítica OFFICIAL A type of cardiomyopathy characterized pathologically by hamartomatous lesions of cardiac Purkinje cells. Arachnocytosis of the myocardium ;Foamy myocardial transformation ;Focal lipid cardiomyopathy ;Infantile cardiomyopathy with histiocytoid changes ;Infantile xanthomatous cardiomyopathy ;Isolated cardiac lipidosis ;Myocardial or conduction system hamartoma ;Oncocytic cardiomyopathy -en es HP:0005155 Ventricular escape rhythm rdfs:label Ritmos de escape ventriculares OFFICIAL A ventircular escape rhythm occurs whenever higher-lever pacemakers in AV junction or sinus node fail to control ventricular activation. Escape rate is usually 20-40 bpm, often associated with broad QRS complexes (at least 120 ms). Idioventricular escape rhythm -en es HP:0005156 Hypoplastic left atrium rdfs:label Atrio izquierdo hipoplásico OFFICIAL Underdeveloped, small left heart atrium Left atrium hypoplasia ;Underdeveloped left heart atrium -en es HP:0005157 Concentric hypertrophic cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía hipertrófica concéntrica OFFICIAL Hypertrophic cardiomyopathy with an symmetrical and concentric pattern of hypertrophy. Symmetric, concentric, hypertrophic cardiomyopathy -en es HP:0005160 Total anomalous pulmonary venous return rdfs:label Retorno venoso pulmonar total anómalo OFFICIAL Total anomalous pulmonary venous return refers to a congenital malformation in which all four pulmonary veins do not connect normally to the left atrium, but instead drain abnormally to the right atrium. Total anomalous pulmonary venous connection ;Total anomalous pulmonary venous drainage -en es HP:0005162 Left ventricular dysfunction rdfs:label Deterioro de la función ventricular izquierda OFFICIAL Inability of the left ventricle to perform its normal physiologic function. Failure is either due to an inability to contract the left ventricle or the inability to relax completely and fill with blood during diastole. Impaired left ventricular function ;Left ventricular failure ;Left ventricular impairment ;Left-sided heart failure -en es HP:0005164 Dysplastic pulmonary valve rdfs:label Válvula pulmonar displásica OFFICIAL A congenital malformation of the pulmonary valve characterized by leaflet deformation. -en es HP:0005165 Shortened PR interval rdfs:label Intervalo pr acortado OFFICIAL Reduced time for the PR interval (beginning of the P wave to the beginning of the QRS complex). In adults, normal values are 120 to 200 ms long. Electrocardiographic short PR interval ;Short P-R interval ;Shortened PR interval on EKG -en es HP:0005168 Elevated right atrial pressure rdfs:label Presión de la aurícula derecha elevada OFFICIAL An abnormal increase in magnitude of the pressure in the right atrium. -en es HP:0005170 Complete heart block with broad QRS complexes rdfs:label Bloqueo cardíaco completo con complejos rs amplios OFFICIAL A type of third degree heart block in which the escape rhythm arises at a relatively low part of the conduction system (below the atrioventricular node), which produces a wide QRS complex. -en es HP:0005172 Left posterior fascicular block rdfs:label Bloqueo fascicular posterior izquierdo OFFICIAL Conduction block in the posterior division of the left bundle branch of the bundle of His. Left posterior hemiblock -en es HP:0005173 obsolete Calcific aortic valve stenosis rdfs:label Estenosis de la válvula aórtica calcificada OFFICIAL -en es HP:0005174 Membranous subvalvular aortic stenosis rdfs:label Estenosis aórtica subvalvular membranosa OFFICIAL Subvalvular stenosis is caused by a diaphragm-like membrane. The stenosis is clinically manifested like any other form of aortic stenosis but is often associated with some aortic insufficiency. -en es HP:0005176 Dysplastic aortic valve rdfs:label Válvula aórtica displásica OFFICIAL A congenital malformation of the aortic valve characterized by leaflet deformation. -en es HP:0005177 Premature arteriosclerosis rdfs:label Arterioesclerosis prematura OFFICIAL Arteriosclerosis occurring at an age that is younger than usual. Premature hardening of arteries -en es HP:0005178 Complete heart block with narrow QRS complexes rdfs:label Bloqueo cardíaco completo con complejos qrs estrechos OFFICIAL A type of third degree heart block in which the escape rhythm arises at the atrioventricular node, which produces a narrow QRS complex. -en es HP:0005180 Tricuspid regurgitation rdfs:label Regurgitación tricuspídea OFFICIAL Failure of the tricuspid valve to close sufficiently upon contraction of the right ventricle, causing blood to regurgitate (flow backward) into the right atrium. Tricuspid insufficiency ;Tricuspid valve regurgitation -en es HP:0005181 Premature coronary artery atherosclerosis rdfs:label Enfermedad de la arteria coronaria prematura OFFICIAL Reduction of the diameter of the coronary arteries as the result of an accumulation of atheromatous plaques within the walls of the coronary arteries before age of 45. Premature coronary artery disease -en es HP:0005182 Bicuspid pulmonary valve rdfs:label Válvula pulmonar bicúspide OFFICIAL The presence of a bicuspid pulmonary valve. -en es HP:0005183 Pericardial lymphangiectasia rdfs:label Linfangiectasia pericárdica OFFICIAL An abnormal dilatation of lymph vessels in the pericardium. -en es HP:0005184 Prolonged QTc interval rdfs:label Intervalo QTC prolongado OFFICIAL A longer than normal interval (corrected for heart rate) between the Q and T waves in the heart's cycle. Prolonged QTc can cause premature action potentials during late phase depolarizations thereby leading to ventricular arrhythmias and ventricular fibrillations. -en es HP:0005185 Global systolic dysfunction rdfs:label Disfunción sistólica global OFFICIAL A reduced ejection fraction and an enlarged left ventricle chamber, the latter by an increased resistance to filling with increased filling pressures. Systolic dysfunction is clinically associated with left ventricular failure in the presence of marked cardiomegaly. -en es HP:0005186 Synovial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia sinovial OFFICIAL -en es HP:0005187 Progressive joint destruction rdfs:label Destrucción progresiva de las articulaciones OFFICIAL -en es HP:0005190 Proximal finger joint hyperextensibility rdfs:label Hiperextensibilidad articular proximal de dedo de la mano OFFICIAL -en es HP:0005191 Congenital knee dislocation rdfs:label Luxación de rodilla congénita OFFICIAL Dislocated knee since birth -en es HP:0005193 Restricted large joint movement rdfs:label Restricción del movimiento de las grandes articulaciones OFFICIAL -en es HP:0005194 Flattened metatarsal heads rdfs:label Cabezas de los metatarsianos aplanadas OFFICIAL Abnormally flat shape of the heads of the metatarsal bones. Flattened head of long bone of foot -en es HP:0005195 Polyarticular arthropathy rdfs:label Artropatía poliarticular OFFICIAL -en es HP:0005197 Generalized morning stiffness rdfs:label Rigidez matutina generalizada OFFICIAL A sensation of stiffness in the joints that occurs following waking up in the morning. -en es HP:0005198 Stiff interphalangeal joints rdfs:label Articulaciones interfalángicas rígidas OFFICIAL Interphalangeal joint stiffness is a perceived sensation of tightness in the interphalangeal joints when attempting to move them after a period of inactivity. Stiff hinge joints -en es HP:0005199 Aplasia of the abdominal wall musculature rdfs:label Aplasia de la musculatura de la pared abdominal OFFICIAL Absence of the abdominal musculature. Absent abdominal musculature -en es HP:0005200 Retroperitoneal fibrosis rdfs:label Fibrosis retroperitoneal OFFICIAL -en es HP:0005201 Anomalous splenoportal venous system rdfs:label Sistema venoso anómalo esplenoportal OFFICIAL -en es HP:0005202 Helicobacter pylori infection rdfs:label Infección por helicobacter pylori OFFICIAL A recurrent infection of the GI tract with helicobacter pylori, a gram-negative, microaerophilic bacterium usually found in the stomach. -en es HP:0005203 Spontaneous esophageal perforation rdfs:label Perforación esofágica espontánea OFFICIAL The occurrence of the full-thickness tear (perforation) of the wall of the esophagus. Boerhaave syndrome ;Spontaneous esophageal rupture -en es HP:0005206 Pancreatic pseudocyst rdfs:label Pseudoquiste pancreático OFFICIAL Cyst-like space not lined by epithelium and contained within the pancreas. Pancreatic pseudocysts are often associated with pancreatitis. -en es HP:0005207 Gastric hypertrophy rdfs:label Hipertrofia gástrica OFFICIAL Hypertrophy of the stomach. Increased stomach size -en es HP:0005208 Secretory diarrhea rdfs:label Diarrea secretora OFFICIAL Watery voluminous diarrhea resulting from an imbalance between ion and water secretion and absorption. -en es HP:0005209 Intrahepatic bile duct cysts rdfs:label Quistes intrahepáticos del conducto biliar OFFICIAL The presence of cyst of the intrahepatic bile duct. -en es HP:0005210 Hypoplastic colon rdfs:label Colon hipoplásico OFFICIAL Underdevelopment of the colon. Hypoplasia of the colon ;Underdeveloped colon -en es HP:0005211 Midgut malrotation rdfs:label Malrotación del intestino medio OFFICIAL -en es HP:0005212 Anal mucosal leukoplakia rdfs:label Leucoplasia de la mucosa anal OFFICIAL Leukoplakia is a precancerous dermatosis of mucous membranes analogous Leukoplakia is basically a chronic inflammatory hypertrophy in which anaplasia and malignant dyskeratosis may develop and subsequently advance to an invasive squamous cell cancer. The clinical diagnosis of primary anal leukoplakia is indicated by single or multiple slightly raised,irregular, marginated, grayish-white keratinized' patches in the anal canal. Tissue biopsy is necessary for confirmation. -en es HP:0005213 Pancreatic calcification rdfs:label Calcificación pancreática OFFICIAL The presence of abnormal calcium deposition lesions in the pancreas. Pancreatic calcifications -en es HP:0005214 Intestinal obstruction rdfs:label Obstrucción intestinal OFFICIAL Blockage or impairment of the normal flow of the contents of the intestine towards the anal canal. Bowel obstruction ;Intestinal blockage ;Intestinal obstruction -en es HP:0005215 Frequent Giardia lamblia infestation rdfs:label Infestación frecuente por giardia lamblia OFFICIAL Increased susceptibility to Giardia lamblia infection of the intestine, as manifested by a medical history of multiple episodes of Giardia lamblia intestinal infection. -en es HP:0005216 Impaired mastication rdfs:label Dificultad para la masticación OFFICIAL An abnormal reduction in the ability to masticate (chew), i.e., in the ability to crush and ground food in preparation for swallowing. Chewing difficulties ;Chewing difficulty ;Difficulty chewing -en es HP:0005217 Duplication of internal organs rdfs:label Duplicación de los órganos internos OFFICIAL -en es HP:0005218 Anoperineal fistula rdfs:label Fístula anoperineal OFFICIAL The presence of a fistula (abnormal tunnel) between the anal canal and the perineum. -en es HP:0005219 Absence of intrinsic factor rdfs:label Ausencia del factor intrínseco OFFICIAL Absence of gastric intrinsic factor, which is normally produced by the parietal cells of the stomach, and is required for the absorption of vitamin B12. Intrinsic factor absent from gastric juice -en es HP:0005220 Multiple intestinal neurofibromatosis rdfs:label Neurofibromatosis intestinal múltiple OFFICIAL -en es HP:0005222 Bowel diverticulosis rdfs:label Diverticulosis intestinal OFFICIAL The presence of multiple diverticula of the intestine. Bowel diverticula -en es HP:0005223 Duplicated colon rdfs:label Colon duplicado OFFICIAL -en es HP:0005224 Rectal abscess rdfs:label Absceso rectal OFFICIAL A collection of pus in the area of the rectum. Perirectal abscess -en es HP:0005225 Intestinal edema rdfs:label Edema intestinal OFFICIAL Accumulation of cell free, noninflammatony fluid within the wall of the intestinal tract producing uniform thickening of the mucosal folds. -en es HP:0005227 Adenomatous colonic polyposis rdfs:label Poliposis colónica adenomatosa OFFICIAL Presence of multiple adenomatous polyps in the colon. Multiple adenomatous colon polyps ;Multiple colonic adenomatous polyps -en es HP:0005229 Jejunoileal ulceration rdfs:label Ulceración yeyunoileal OFFICIAL -en es HP:0005230 Biliary tract obstruction rdfs:label Obstrucción del tracto biliar OFFICIAL Obstruction affecting the biliary tree. -en es HP:0005231 Chronic gastritis rdfs:label Gastritis crónica OFFICIAL A chronic form of gastritis. -en es HP:0005232 Pancreatic dysplasia rdfs:label Displasia de páncreas OFFICIAL The presence of developmental dysplasia of the pancreas. -en es HP:0005233 Hypoplasia of the gallbladder rdfs:label Hipoplasia de la vesícula biliar OFFICIAL The presence of a hypoplastic gallbladder. Hypoplastic gallbladder -en es HP:0005234 Neonatal intestinal obstruction rdfs:label Obstrucción intestinal neonatal OFFICIAL -en es HP:0005235 Jejunal atresia rdfs:label Atresia yeyunal OFFICIAL A developmental defect resulting in abnormal closure, or atresia of the tubular structure of the jejunum. -en es HP:0005236 Chronic calcifying pancreatitis rdfs:label Pancreatitis crónica calcificante OFFICIAL A form of chronic pancreatitis that is characterized by calcification. -en es HP:0005237 Degenerative liver disease rdfs:label Enfermedad hepática degenerativa OFFICIAL The presence of degenerative changes of the liver. -en es HP:0005238 Discrete intestinal polyps rdfs:label Pólipos intestinales OFFICIAL -en es HP:0005240 Esophageal obstruction rdfs:label Obstrucción esofágica OFFICIAL -en es HP:0005241 Total intestinal aganglionosis rdfs:label Aganglionosis intestinal total OFFICIAL A congenital defect characterized by the lack of ganglion cells in the entire intestine, i.e., the aganglionic segment comprises the entire large and small bowel. -en es HP:0005242 Extrahepatic biliary duct atresia rdfs:label Atresia de vías biliares extrahepáticas OFFICIAL Atresia in the extrahepatic bile duct. Biliary atresia, extrahepatic -en es HP:0005243 Partial abdominal muscle agenesis rdfs:label Agenesia parcial del músculo abdominal OFFICIAL Failure to form of portions of the abdominal musculature. -en es HP:0005244 Gastrointestinal infarctions rdfs:label Infartos gastrointestinales OFFICIAL Death of digestive organ tissue due to poor blood supply ;GI infarctions -en es HP:0005245 Intestinal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia intestinal OFFICIAL Developmental hypoplasia of the intestine. Hypoplastic intestines ;Underdeveloped instestine -en es HP:0005246 Giant hypertrophic gastritis rdfs:label Gastritis hipertrófica gigante OFFICIAL A type of gastritis characterized by excessive proliferation of the gastric mucosa and diffuse thickening of the gastric mucosal folds. Menetrier disease -en es HP:0005247 Hypoplasia of the abdominal wall musculature rdfs:label Hipoplasia de la musculatura de la pared abdominal OFFICIAL Underdevelopment of the abdominal musculature. Abdominal muscular hypoplasia -en es HP:0005248 Intrahepatic biliary atresia rdfs:label Atresia biliar intrahepática OFFICIAL Atresia in the intrahepatic bile duct. Bile duct paucity ;Intrahepatic atresia of biliary duct -en es HP:0005249 Functional intestinal obstruction rdfs:label Obstrucción intestinal funcional OFFICIAL -en es HP:0005250 High intestinal obstruction rdfs:label Obstrucción intestinal alta OFFICIAL -en es HP:0005253 Increased anterioposterior diameter of thorax rdfs:label Aumento de diámetro anterioposterior de tórax OFFICIAL Increased anterioposterior diameter of chest -en es HP:0005254 Unilateral chest hypoplasia rdfs:label Hipoplasia torácica unilateral OFFICIAL Small chest on one side ;Underdeveloped chest on one side -en es HP:0005255 Absence of pectoralis minor muscle rdfs:label Ausencia del músculo pectoral menor OFFICIAL Aplasia (congenital absence) of the pectoralis minor. Pectoralis minor aplasia -en es HP:0005256 Unilateral absence of pectoralis major muscle rdfs:label Ausencia unilateral del músculo pectoral mayor OFFICIAL Aplasia (congenital absence) of the pectoralis minor on only one side of the chest. Unilateral aplasia of pectoralis major muscle -en es HP:0005257 Thoracic hypoplasia rdfs:label Hipoplasia torácica OFFICIAL Small chest ;Small thorax -en es HP:0005258 Pectoral muscle hypoplasia/aplasia rdfs:label Hipoplasia/aplasia del músculo pectoral OFFICIAL Small/absent pec muscle ;Underdeveloped/absent pec muscle -en es HP:0005259 Abnormal facility in opposing the shoulders rdfs:label Osificación anormal del hueso del pie OFFICIAL -en es HP:0005261 Joint hemorrhage rdfs:label Hemorragia articular o hemartrosis OFFICIAL Hemorrhage occurring within a joint. Bleeding within a joint ;Hemarthroses ;Hemarthrosis ;Joint haemorrhage ;Spontaneous joint hemorrhage -en es HP:0005262 Abnormality of the synovia rdfs:label Anomalía del líquido sinovial OFFICIAL -en es HP:0005263 Gastritis rdfs:label Gastritis OFFICIAL The presence of inflammation of the gastric mucous membrane. Stomach inflammation -en es HP:0005264 Abnormality of the gallbladder rdfs:label Anomalía de la vesícula biliar OFFICIAL An abnormality of the gallbladder. Abnormality of the gallbladder ;Anomaly of the gallbladder -en es HP:0005265 Abnormality of the jejunum rdfs:label Anomalía del yeyuno OFFICIAL An abnormality of the jejunum, i.e., of the middle section of the small intestine. -en es HP:0005266 Intestinal polyp rdfs:label Pólipo intestinal OFFICIAL A discrete abnormal tissue mass that protrudes into the lumen of the intestine and is attached to the intestinal wall either by a stalk, pedunculus, or a broad base. Intestinal polyps -en es HP:0005267 Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility rdfs:label Parto prematuro debido a insuficiencia cervical o fragilidad de membranas OFFICIAL -en es HP:0005268 Spontaneous abortion rdfs:label Aborto espontáneo OFFICIAL A pregnancy that ends at a stage in which the fetus is incapable of surviving on its own, defined as the spontaneous loss of a fetus before the 20th week of pregnancy. Miscarriage -en es HP:0005272 Prominent nasolabial fold rdfs:label Pliegue nasolabial prominente OFFICIAL Exaggerated bulkiness of the crease or fold of skin running from the lateral margin of the nose, where nasal base meets the skin of the face, to a point just lateral to the corner of the mouth (cheilion, or commissure). Deep laugh lines ;Deep nasolabial crease ;Deep nasolabial fold ;Deep nasolabial groove ;Deep smile lines ;Nasolabial crease, prominent ;Prominent laugh lines ;Prominent nasolabial groove ;Prominent smile lines -en es HP:0005273 Absent nasal septal cartilage rdfs:label Ausencia del cartílago del septo nasal OFFICIAL Lack of the cartilage of the nasal septum. Absent nasal septal cartilage ;Absent nasal septum ;Ageneis of nasal septal cartilage ;Failure of development of nasal septal cartilage -en es HP:0005274 Prominent nasal tip rdfs:label Punta nasal prominente OFFICIAL Bulbous tip of nose ;Hyperplasia of nasal tip ;Hyperplasia of tip of nose ;Hypertrophy of nasal tip ;Hypertrophy of tip of nose ;Large nasal tip ;Large tip of nose ;Prominent nasal tip ;Prominent tip of nose ;Pronounced nasal tip ;Pronounced tip of nose -en es HP:0005275 Cartilaginous ossification of nose rdfs:label Osificación cartilaginosa de la nariz OFFICIAL Cartilaginous nasal ossification -en es HP:0005278 Hypoplastic nasal tip rdfs:label Punta nasal hipoplásico OFFICIAL Aplasia of nasal tip ;Decreased size of nasal tip ;Decreased size of tip of nose ;Deficient nasal tip ;Hypoplasia of tip of nose ;Hypotrophic nasal tip ;Hypotrophic tip of nose ;Small nasal tip ;Small tip of nose ;Underdevelopment of nasal tip ;Underdevelopment of tip of nose -en es HP:0005280 Depressed nasal bridge rdfs:label Puente nasal deprimido OFFICIAL Posterior positioning of the nasal root in relation to the overall facial profile for age. Concave bridge of nose ;Concave nasal bridge ;Depressed bridge of nose ;Depressed nasal bridge ;Depressed nasal root ;Depressed nasal root/bridge ;Flat bridge of nose ;Flat nasal bridge ;Flat nasal root ;Flat, nasal bridge ;Flattened nasal bridge ;Low nasal bridge ;Low nasal root ;Retruded bridge of nose ;Retruded nasal bridge -en es HP:0005281 Hypoplastic nasal bridge rdfs:label Puente nasal hipoplásico OFFICIAL Decreased size of bridge of nose ;Decreased size of nasal bridge ;Hypoplastic bridge of nose ;Hypotrophic bridge of nose ;Hypotrophic nasal bridge ;Small bridge of nose ;Small nasal bridge -en es HP:0005285 Absent nasal bridge rdfs:label Ausencia de puente nasal OFFICIAL Absent bridge of nose ;Absent nasal bridge ;Agenesis of bridge of nose ;Agenesis of nasal bridge ;Missing bridge of nose ;Missing nasal bridge -en es HP:0005288 Abnormality of the nares rdfs:label Anomalía de las fosas nasales OFFICIAL Abnormality of the nostril. Abnormality of the nostrils ;Anomaly of the nares ;Deformity of the nares ;Deformity of the nostrils ;Malformation of the nares ;Malformation of the nostrils -en es HP:0005289 Abnormality of the nasolabial region rdfs:label Anomalía de la región nasolabial OFFICIAL Anomaly of the nasolabial region ;Deformity of the nasolabial region ;Malformation of the nasolabial region -en es HP:0005290 Internal carotid artery hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la arteria carótida interna OFFICIAL Aplasia of internal carotid artery ;Decreased size of internal carotid artery ;Deficiency of internal carotid artery ;Hypotrophic internal carotid artery ;Small internal carotid artery -en es HP:0005291 Inflammatory arteriopathy rdfs:label Arteriopatía inflamatoria OFFICIAL -en es HP:0005292 Intimal thickening in the coronary arteries rdfs:label Engrosamiento de la íntima en las arterias coronarias OFFICIAL -en es HP:0005293 Venous insufficiency rdfs:label Insuficiencia venosa OFFICIAL Poorly functioning veins -en es HP:0005294 Arterial dissection rdfs:label Disección arterial OFFICIAL A separation (dissection) of the layers of an artery. -en es HP:0005295 Pseudocoarctation of the aorta rdfs:label Seudocoartación de la aorta OFFICIAL Pseudocoarctation is a congenital anomaly of kinking, or buckling, of the aorta without a pressure gradient across the lesion. It is characterized by elongation and kinking of the aorta at the level of the ligamentum arteriosum. -en es HP:0005296 obsolete Occlusive vascular disease rdfs:label Enfermedad vascular oclusiva OFFICIAL -en es HP:0005297 Premature occlusive vascular stenosis rdfs:label Enfermedad vascular oclusiva prematura OFFICIAL Peripheral arterial stenosis with onset before the age of 50 years. -en es HP:0005298 obsolete Atrioventricular canal defect with right ventricle aorta and pulmonary atresia rdfs:label Defecto del canal atrioventricular con aorta ventricular derecha y atresia pulmonar OFFICIAL -en es HP:0005299 obsolete Premature peripheral vascular disease rdfs:label Enfermedad vascular periférica prematura OFFICIAL -en es HP:0005300 Nodular inflammatory vasculitis rdfs:label Vasculitis inflamatoria nodular OFFICIAL -en es HP:0005301 Persistent left superior vena cava rdfs:label Vena cava superior izquierda persistente OFFICIAL A rare congenital vascular anomaly that results when the left superior cardinal vein caudal to the innominate vein fails to regress. PLSVC -en es HP:0005302 Carotid artery tortuosity rdfs:label Tortuosidad de la arteria carótida OFFICIAL Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of the carotid arteries. Tortuous carotid arteries -en es HP:0005303 Aortic arch calcification rdfs:label Calcificación del arco aórtico OFFICIAL Calcification, that is, pathological deposition of calcium salts in the arch of aorta. -en es HP:0005304 Hypoplastic pulmonary veins rdfs:label Venas pulmonares hipoplásicos OFFICIAL Underdeveloped lung veins -en es HP:0005305 Cerebral venous thrombosis rdfs:label Trombosis venosa cerebral OFFICIAL Formation of a blood clot (thrombus) inside a cerebral vein, causing the obstruction of blood flow. Blood clot in cerebral vein ;Cerebral thrombosis ;Cerebral vein thrombosis -en es HP:0005306 Capillary hemangioma rdfs:label Hemangiomas capilares OFFICIAL The presence of a capillary hemangioma, which are hemangiomas with small endothelial spaces. Capillary hemangioma ;Strawberry birthmark -en es HP:0005307 Postural hypotension with compensatory tachycardia rdfs:label Hipotensión postural con taquicardia compensatoria OFFICIAL -en es HP:0005308 Pulmonary artery vasoconstriction rdfs:label Vasoconstricción de la arteria pulmonar OFFICIAL -en es HP:0005309 obsolete Peripheral vascular insufficiency rdfs:label Insuficiencia vascular periférica OFFICIAL -en es HP:0005310 Large vessel vasculitis rdfs:label Vasculitis de grandes vasos OFFICIAL A type of vasculitis (inflammation of blood vessel walls) affecting large arteries such as the aorta and branches of the aorta. -en es HP:0005311 Agenesis of pulmonary vessels rdfs:label Agenesia de vasos pulmonares OFFICIAL Absent lung vessels -en es HP:0005312 Pulmonary aterial intimal fibrosis rdfs:label Fibrosis de la íntima aterial pulmonar OFFICIAL Formation of excess fibrous connective tissue in the tunica intima (innermost layer) of arteries in the pulmonary circulation. -en es HP:0005313 Arterial fibromuscular dysplasia rdfs:label Displasia fibromuscular arterial OFFICIAL An arterial lesion that is characterized by either intimal fibroplasia, with neointimal lesions of cells and matrix deposition, or medial fibroplasia, in which there is loss of smooth muscle cells and increased deposition of collagen and proteoglycans in the medial layer. -en es HP:0005314 Anomalous branches of internal carotid artery rdfs:label Ramas anómalas de la arteria carótida interna OFFICIAL -en es HP:0005315 obsolete Peripheral artery occlusive disease rdfs:label Enfermedad arterial oclusiva OFFICIAL -en es HP:0005316 Peripheral pulmonary vessel aplasia rdfs:label Aplasia periférica de los vasos pulmonares OFFICIAL -en es HP:0005317 Increased pulmonary vascular resistance rdfs:label Aumento de la resistencia vascular pulmonar OFFICIAL -en es HP:0005318 Cerebral vasculitis rdfs:label Vasculitis cerebral OFFICIAL Inflammation of the blood vessels within the brain. -en es HP:0005320 Lack of facial subcutaneous fat rdfs:label Ausencia de grasa subcutánea facial OFFICIAL Lack of facial fat below the skin -en es HP:0005321 Mandibulofacial dysostosis rdfs:label Disostosis mandibulofacial OFFICIAL A type of craniofacial dysostosis associated with abnormalities of the external ears, mirognathia, macrostomia, coloboma of the lower eyelid, and cleft palate. This is a bundled term that is left in the HPO now for convenience with legacy annotations but should not be used for new annotations. Treacher collins syndrome -en es HP:0005322 Prominent nasal septum rdfs:label Tabique nasal prominente OFFICIAL Low hanging nasal septum ;Low hanging septum of nose ;Prominent nasal septum ;Prominent septum of nose ;Visible nasal septum ;Visible septum of nose -en es HP:0005323 Hemifacial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia hemifacial OFFICIAL Unilateral overgrowth of facial tissues, including muscles, bones and skin. Enlargement of half of face ;Facial hemihyperplasia ;Facial hemihypertophy ;Friedreich's disease ;Hemifacial enlargement ;Hypertrophy of half of face ;Increase in size of half of face ;Overgrowth of half of face -en es HP:0005324 Disturbance of facial expression rdfs:label Alteración de la expresión facial OFFICIAL An abnormality of the gestures or movements executed with the facial muscles with which emotions such as fear, joy, sadness, surprise, and disgust can be expressed. Disturbance of facial expression -en es HP:0005325 Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow rdfs:label Extensión del crecimiento del pelo en la región temporal hacia las cejas OFFICIAL A pattern of hair growth in which there is hair exnteding from the temples to the lateral eyebrows. Unusual hairline with hair growth on temples extending to lateral eyebrow -en es HP:0005326 Hypoplastic philtrum rdfs:label Filtro hipoplásico OFFICIAL Underdevelopment of the philtrum. Small philtrum -en es HP:0005327 Loss of facial expression rdfs:label Pérdida de expresión facial OFFICIAL Loss of facial expression -en es HP:0005328 Progeroid facial appearance rdfs:label Aspecto facial progeroide OFFICIAL A degree of wrinkling of the facial skin that is more than expected for the age of the individual, leading to a prematurely aged appearance. Aged facial appearance ;Premature aged appearance ;Prematurely aged face ;Prematurely aged facial appearance ;Wizened face -en es HP:0005329 Fixed facial expression rdfs:label Expresión facial fija OFFICIAL Fixed facial expression ;Unchanging facial expression -en es HP:0005332 Recurrent mandibular subluxations rdfs:label Subluxaciones mandibulares recurrentes OFFICIAL Recurrent partial dislocations of the mandible. -en es HP:0005335 Sleepy facial expression rdfs:label Expresión facial dormida OFFICIAL Sleepy facial expression ;Somnolent facial expression -en es HP:0005336 Forehead hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación de la frente OFFICIAL Darkening of the forehead -en es HP:0005338 Sparse lateral eyebrow rdfs:label Ceja poco pobladas en su porción lateral OFFICIAL Decreased density/number and/or decreased diameter of lateral eyebrow hairs. Lateral hypoplasia of eyebrows ;Lateral thinning of eyebrows ;Laterally sparse eyebrow ;Laterally sparse eyebrows ;Limited hair on end of eyebrow ;Sparse lateral eyebrows -en es HP:0005339 Abnormality of complement system rdfs:label Alteración del sistema del complemento OFFICIAL An abnormality of the complement system. -en es HP:0005340 Spastic/hyperactive bladder rdfs:label Vejiga espástica/hiperactiva OFFICIAL -en es HP:0005341 Autonomic bladder dysfunction rdfs:label Disfunción autonómica de la vejiga OFFICIAL Abnormal bladder function (increased urge or frequency of urination or urge incontinence) resulting from abnormal functioning of the autonomic nervous system. -en es HP:0005343 Hypoplasia of the bladder rdfs:label Hipoplasia de la vejiga OFFICIAL Underdevelopment of the urinary bladder. Hypoplastic bladder ;Underdeveloped bladder -en es HP:0005344 Abnormal carotid artery morphology rdfs:label Anomalía de las arterias carótidas OFFICIAL Any structural abnormality of the carotid arteries, including the common carotid artery and its' arterial branches. Abnormality of the carotid arteries -en es HP:0005345 Abnormal vena cava morphology rdfs:label Anomalía de la vena cava OFFICIAL An abnormality of the structure of the veins that return deoxygenated blood from the body into the heart, i.e., the superior vena cava and the inferior vena cava. Abnormality of the vena cava -en es HP:0005346 Abnormal facial expression rdfs:label Expresión facial anómala OFFICIAL Abnormal facial expression -en es HP:0005347 Cartilaginous trachea rdfs:label Tráquea cartilaginosa OFFICIAL -en es HP:0005348 Inspiratory stridor rdfs:label Estridor inspiratorio OFFICIAL Inspiratory stridor is a high pitched sound upon inspiration that is generally related to laryngeal abnormalities. -en es HP:0005349 Hypoplasia of the epiglottis rdfs:label Hipoplasia de la epiglotis OFFICIAL Hypoplasia of the epiglottis. Hypoplastic epiglottis -en es HP:0005352 Severe T-cell immunodeficiency rdfs:label Inmunodeficiencia severa de células T OFFICIAL A primary immune deficiency that is characterized by defects or deficiencies of T-lymphocytes that causes specific susceptibility to intracellular micro-organisms. Severe T-cell immunodeficiency -en es HP:0005353 Recurrent herpes rdfs:label Susceptibilidad al virus del herpes OFFICIAL Increased susceptibility to herpesvirus, as manifested by recurrent episodes of herpesvirus. Susceptibility to herpesvirus -en es HP:0005354 Lack of T cell function rdfs:label Ausencia de la inmunidad celular OFFICIAL Complete inability of T cells to perform their functions in cell-mediated immunity. Absent cellular immunity -en es HP:0005356 Decreased serum complement factor I rdfs:label Disminución sérica del factor I del complemento OFFICIAL A reduced level of the complement component Factor I in circulation. -en es HP:0005357 Defective B cell differentiation rdfs:label Diferenciación defectuosa de células B OFFICIAL Reduced functionality of the process in which a precursor cell type acquires the specialized features of a B cell. A B cell is a lymphocyte of B lineage with the phenotype CD19-positive and capable of B cell mediated immunity. -en es HP:0005359 Aplasia of the thymus rdfs:label Aplasia del timo OFFICIAL Absence of the thymus. This feature may be appreciated by the lack of a thymic shadow upon radiographic examination. Absent thymic shadow ;Absent thymus ;Athymia ;Lack of thymic shadow -en es HP:0005360 Susceptibility to chickenpox rdfs:label Susceptibilidad a la varicela OFFICIAL Increased susceptibility to chicken pox, as manifested by recurrent episodes of chicken pox. -en es HP:0005363 Humoral immunodeficiency rdfs:label Inmunodeficiencia humoral parcial OFFICIAL A general term referring to a defect in immunity resulting from impaired antibody production. -en es HP:0005364 obsolete Severe viral infections rdfs:label Infecciones virales severas OFFICIAL -en es HP:0005365 Severe B lymphocytopenia rdfs:label Linfocitopenia B severa OFFICIAL A severe form of B lymphocytopenia in which the count of B cells is very low or absent. Absence of B cells ;Absent B cells -en es HP:0005366 Recurrent streptococcus pneumoniae infections rdfs:label Infecciones recurrentes por streptococcus pneumoniae OFFICIAL Increased susceptibility to streptococcus pneumoniae infections as manifested by a history of recurrent infections by streptococcus pneumoniae. -en es HP:0005368 Abnormality of humoral immunity rdfs:label Alteración de la inmunidad humoral OFFICIAL An abnormality of the humoral immune system, which comprises antibodies produced by B cells as well as the complement system. Defective humoral immunity -en es HP:0005369 Decreased serum complement factor H rdfs:label Disminución sérica del factor H del complemento OFFICIAL A reduced level of the complement component Factor H in circulation. -en es HP:0005372 Abnormality of B cell physiology rdfs:label Alteración de la función de las células B OFFICIAL An abnormality of the physiological functioning of B cells. Abnormality of B cell physiology ;Reduced B cell function -en es HP:0005374 Cellular immunodeficiency rdfs:label Inmunodeficiencia celular OFFICIAL An immunodeficiency characterized by defective cell-mediated immunity or humoral immunity. -en es HP:0005375 obsolete Partial cellular immunodeficiency rdfs:label Inmunodeficiencia celular parcial OFFICIAL -en es HP:0005376 Recurrent Haemophilus influenzae infections rdfs:label Infecciones recurrentes por Haemophilus influenzae OFFICIAL Increased susceptibility to Haemophilus influenzae infections as manifested by recurrent episodes of infection by Haemophilus influenzae. Recurrent H. influenzae infections -en es HP:0005379 obsolete Severe T lymphocytopenia rdfs:label Linfocitopenia T severa OFFICIAL -en es HP:0005381 Recurrent meningococcal disease rdfs:label Enfermedad meningocócica recurrente OFFICIAL Recurrent infections by Neisseria meningitidis (one of the most common causes of bacterial meningitis), which is also known as meningococcus. Increased susceptibility to neisseria meningitidis infections -en es HP:0005384 Defective B cell activation rdfs:label Activación defectuosa de células B OFFICIAL A reduced ability of a B cell to become activated, i.e., the change in morphology and behavior of -en es HP:0005386 Recurrent protozoan infections rdfs:label Infecciones recurrentes por protozoos OFFICIAL Increased susceptibility to protozoan infections, as manifested by recurrent episodes of protozoan infection. -en es HP:0005387 Combined immunodeficiency rdfs:label Inmunodeficiencia combinada OFFICIAL A group of phenotypically heterogeneous genetic disorders characterized by profound deficiencies of T- and B-cell function, which predispose the patients to both infectious and noninfectious complications. -en es HP:0005389 Depletion of components of the alternative complement pathway rdfs:label Agotamiento de los componentes de la vía alternativa del complemento OFFICIAL An abnormal reduction in the components of the alternative complement pathway, such as the C3 protein or its cleavage products. -en es HP:0005390 Recurrent opportunistic infections rdfs:label Infecciones oportunistas recurrentes OFFICIAL Increased susceptibility to opportunistic infections, as manifested by recurrent episodes of infection by opportunistic agents, i.e., by microorganisms that do not usually cause disease in a healthy host, but are able to infect a host with a compromised immune system. Frequent opportunistic infections -en es HP:0005396 Susceptibility to coronavirus 229e rdfs:label Susceptibilidad al coronavirus 229e OFFICIAL Increased susceptibility to coronavirus 229e, as manifested by recurrent episodes of coronavirus 229e. -en es HP:0005397 obsolete Exaggerated cellular immune processes rdfs:label Procesos celulares inmunes exagerados OFFICIAL -en es HP:0005400 Reduction of neutrophil motility rdfs:label Disminución de la motilidad de los neutrófilos OFFICIAL An abnormal reduction of the cell motility of neutrophils. -en es HP:0005401 Recurrent candida infections rdfs:label Infecciones recurrentes por cándida OFFICIAL An increased susceptibility to candida infections, as manifested by a history of recurrent episodes of candida infections. Frequent candida infections -en es HP:0005402 obsolete Primary T-lymphocyte immune abnormalities rdfs:label Alteración inmunitaria primaria de linfocitos T OFFICIAL -en es HP:0005403 Decrease in T cell count rdfs:label Linfocitopenia T severa OFFICIAL An abnormally low count of T cells. Decrease in T cell number ;Decreased numbers of circulating T cells ;Low T cell count ;Reduced number of T cells ;T lymphocytopenia -en es HP:0005404 Increased B cell count rdfs:label Aumento en el número de células B OFFICIAL An abnormal increase from the normal count of B cells. Increase in B cell count ;Increase in B cell number ;Increased number of B cells -en es HP:0005406 Recurrent bacterial skin infections rdfs:label Infecciones bacterianas recurrentes de la piel OFFICIAL Increased susceptibility to bacterial infections of the skin, as manifested by recurrent episodes of infectious dermatitis. Recurrent bacterial skin infections ;Recurrent cutaneous pyogenic infections ;Recurrent episodes of impetigo ;Recurrent episodes of infectious dermatitis ;Recurrent pyogenic skin infections -en es HP:0005407 Decreased proportion of CD4-positive T cells rdfs:label Disminución del número de células T CD4 + OFFICIAL A decreased proportion of circulating CD4-positive helper T cells relative to total T cell count. Abnormality of CD4+ T cells ;CD4 T cell lymphopenia ;CD4+ T-cell lymphopenia -en es HP:0005409 obsolete Markedly reduced T cell function rdfs:label Reducción marcada de la función de las células T OFFICIAL -en es HP:0005411 Chronic intestinal candidiasis rdfs:label Candidiasis intestinal crónica OFFICIAL Persistent overgrowth of Candida albicans in the gastrointestinal tract. Candida overgrowth syndrome -en es HP:0005413 Increased alpha-globulin rdfs:label Aumento de la alfa-globulina OFFICIAL An abnormally increased level of circulationg alpha-globulin. Alpha globulins are a group of serum proteins defined by their mobility on serum electrophoresis. The alpha1-protein fraction is comprised of alpha1-antitrypsin, thyroid-binding globulin, and transcortin. Ceruloplasmin, alpha2-macroglobulin, and haptoglobin contribute to the alpha2-protein band. The alpha2 component is increased as an acute-phase reactant. -en es HP:0005415 Decreased proportion of CD8-positive T cells rdfs:label Disminución del número de células T CD8 + OFFICIAL A decreased proportion of circulating CD8-positive, alpha-beta T cells relative to total number of T cells. CD8+ T-cell lymphopenia ;Decreased proportion of CD8+ T cells -en es HP:0005416 Decreased serum complement factor B rdfs:label Disminución sérica del factor B del complemento OFFICIAL A reduced level of the complement component factor B in circulation. Decreased serum factor b -en es HP:0005419 Decreased T cell activation rdfs:label Disminución de la activación de células T OFFICIAL Decreased or impaired activation of T cells in response to a mitogen, cytokine, chemokine, cellular ligand, or an antigen for which it is specific. Decreased T lymphocyte activation ;Decreased T-cell activation ;Decreased T-lymphocyte activation ;Defective T cell activation ;Profound depletion of T4+ lymphocytes -en es HP:0005420 Recurrent gram-negative bacterial infections rdfs:label Infecciones recurrentes por bacterias gramnegativas OFFICIAL Increased susceptibility to infection by gram-negative bacteria, as manifested by a medical history of repeated or frequent infections by these agents. -en es HP:0005421 Decreased serum complement C3 rdfs:label Disminución sérica de C3 del complemento OFFICIAL A reduced level of the complement component C3 in circulation. Decreased serum C3 ;Decreased serum complement C3 level -en es HP:0005422 Absence of CD8-positive T cells rdfs:label Ausencia de células T CD8 + OFFICIAL Lack of detectible CD8-positive T cells Absence of CD8+ T cells -en es HP:0005423 Dysfunctional alternative complement pathway rdfs:label Vía alternativa del complemento disfuncional OFFICIAL An abnormality of the functioning of any aspect of the alternative complement pathway. -en es HP:0005424 Absent specific antibody response rdfs:label Ausencia de la respuesta específica de anticuerpos OFFICIAL Absence of specific immunoglobulins directed against a specific antigen or microorganism. -en es HP:0005425 Recurrent sinopulmonary infections rdfs:label Infecciones sinopulmonares recurrentes OFFICIAL An increased susceptibility to infections involving both the paranasal sinuses and the lungs, as manifested by a history of recurrent sinopulmonary infections. Chronic sinopulmonary infection ;Recurrent sinus and lung infections -en es HP:0005428 Severe recurrent varicella rdfs:label Recurrencia grave de varicela OFFICIAL -en es HP:0005429 Recurrent systemic pyogenic infections rdfs:label Infecciones piógenas sistémicas recurrentes OFFICIAL Increased susceptibility to systemic pyogenic infections, as manifested by recurrent episodes of systemic pyogenic infections. -en es HP:0005430 Recurrent Neisserial infections rdfs:label Infecciones recurrentes por Neisseria OFFICIAL Recurrent infections by bacteria of the genus Neisseria, including N. meningitidis (one of the most common causes of bacterial meningitis). Episodes of neisserial infection ;Recurrent neisseria infections -en es HP:0005432 Transient hypogammaglobulinemia of infancy rdfs:label Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia OFFICIAL At birth, newborns are endowed with maternal antibodies. IgG production normally begins at the age of two months. A delay in recovery from this physiological hypogammaglobulinemia between the 3rd and the 6th month of life, and of recovery period between 18 and 36 months defines transient newborn hypogammaglobulinemia. Newborn gammaglobulin deficiency -en es HP:0005435 Impaired T cell function rdfs:label Alteración de la función de células T OFFICIAL Abnormally reduced ability of T cells to perform their functions in cell-mediated immunity. Impaired T cell function ;T-cell dysfunction -en es HP:0005437 Recurrent infections in infancy and early childhood rdfs:label Infecciones recurrentes en la infancia y la niñez temprana OFFICIAL Recurrent infections at an early age with improvement in later childhood. -en es HP:0005439 Maxillozygomatic hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del complejo maxilo-cigomático OFFICIAL Hypoplasia of the maxillozygomatic complex. Decreased projection of zygomaticomaxillary bone complex ;Decreased size of zygomaticomaxillary bone complex ;Deficiency of zygomaticomaxillary bone complex ;Hypoplasia of malar bone complex ;Hypoplasia of zygomaticomaxillary complex ;Underdevelopment of zygomaticomaxillary bone complex -en es HP:0005441 Sclerotic cranial sutures rdfs:label Suturas craneales escleróticas OFFICIAL An increased density in the cranial sutures following obliteration. -en es HP:0005442 Widely patent coronal suture rdfs:label Persistencia de la sutura coronal no osificada OFFICIAL The presence of a coronal suture (the cranial suture that separates the frontal and parietal bones) that is not ossified but rather wide open at an age when it is normally closed. -en es HP:0005445 Widened posterior fossa rdfs:label Fosa posterior ensanchada OFFICIAL -en es HP:0005446 Obtuse angle of mandible rdfs:label Ángulo obtuso de la mandíbula OFFICIAL Abnormally flat (obtuse) angle of the mandible. The angle of the mandibular, located at the junction between the body and the ramus of the mandible, is normally close to being a right angle. This terms describes an abnormal increase of this angle such that the mandible appears flatter than normal. High mandibular plane angle ;Steep mandibular plane angle -en es HP:0005449 Bridged sella turcica rdfs:label Silla turca en puente OFFICIAL -en es HP:0005450 Calvarial osteosclerosis rdfs:label Osteosclerosis del cráneo OFFICIAL An increase in bone density affecting the calvaria (roof of the skull). -en es HP:0005451 Decreased cranial base ossification rdfs:label Disminución de la osificación del base del cráneo OFFICIAL -en es HP:0005453 Absent/hypoplastic paranasal sinuses rdfs:label Ausencia o hipoplasia de senos paranasales OFFICIAL Aplasia or hypoplasia of the paranasal sinuses. -en es HP:0005456 Absent ethmoidal sinuses rdfs:label Ausencia de senos etmoidales OFFICIAL Lack (aplasia) of the ethmoidal sinus. Agenesis of ethmoid sinuses ;Failure of development of ethmoid sinuses ;Missing ethmoid sinuses -en es HP:0005458 Premature closure of fontanelles rdfs:label Cierre prematuro de las fontanelas OFFICIAL Normally, the posterior and lateral fontanelles are obliterated by about six months after birth, the anterior fontanelle closes by about the middle of the second year. This term refers to the situation in which the fontanelles close at an inappropriately early time point. Early closure of the bregma sutures ;Early closure of the cranial sutures ;Early closure of the fontanelles ;Obliterated fontanelles ;Premature closure of the bregma sutures ;Premature closure of the cranial sutures -en es HP:0005461 Craniofacial disproportion rdfs:label Desproporción craneofacial OFFICIAL -en es HP:0005462 Calcification of falx cerebri rdfs:label Calcificación de la hoz cerebral OFFICIAL The presence of calcium deposition in the falx cerebri. -en es HP:0005463 Elongated sella turcica rdfs:label Silla turca alargada OFFICIAL -en es HP:0005464 Craniofacial osteosclerosis rdfs:label Osteosclerosis Craneofacial OFFICIAL Abnormally increased density of craniofacial bone tissue. Cranial sclerosis -en es HP:0005465 Facial hyperostosis rdfs:label Hiperostosis facial OFFICIAL Excessive growth (overgrowth) of the facial bones, that is of the facial skeleton. Enlargement of facial bones ;Enlargement of facial skeleton ;Enlargment of the facial bones ;Excessive growth of facial bones ;Excessive growth of facial skeleton ;Hyperostosis of facial bones ;Hyperostosis of facial skeleton ;Hypertrophy of facial bones ;Hypertrophy of facial skeleton ;Hypertrophy of the facial bones ;Increase in size of the facial bones ;Increased ossification of facial bones ;Increased ossification of facial skeleton ;Overgrowth of facial bones ;Overgrowth of facial skeleton ;Overgrowth of the facial bones -en es HP:0005466 Hypoplasia of the frontal bone rdfs:label Hipoplasia del hueso frontal OFFICIAL Underdevelopment of the frontal bone. Decreased size of bone of forehead ;Hypoplastic frontal bones ;Hypotrophic frontal bone ;Hypotrophic frontal bones ;Small bone of forehead ;Thin bone of forehead ;Underdevelopment of bone of forehead -en es HP:0005469 Flat occiput rdfs:label Occipucio plano OFFICIAL Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull). Flat back of skull ;Flat back of the head ;Flat back of the skull ;Flat posterior cranium ;Flat posterior head ;Posterior flattening of the skull -en es HP:0005472 Orbital craniosynostosis rdfs:label Craneosinostosis de la órbita OFFICIAL -en es HP:0005473 Fusion of middle ear ossicles rdfs:label Fusión de los huesecillos del oído medio OFFICIAL Bony fusion of malleus, incus, and stapes. -en es HP:0005474 Decreased calvarial ossification rdfs:label Disminución de la osificación de la bóveda craneal OFFICIAL Abnormal reduction in ossification of the calvaria (roof of the skull consisting of the frontal bone, parietal bones, temporal bones, and occipital bone). Poorly ossified calvaria ;Poorly ossified calvarium ;Skull soft on palpation ;Soft calvaria ;Soft skullcap ;Undermineralized calvarium -en es HP:0005476 Widely patent sagittal suture rdfs:label Persistencia de la sutura sagital no osificada OFFICIAL The presence of a sagittal suture (the cranial suture that separates the left and right parietal bones) that is not ossified but rather wide open at an age when it is normally closed. -en es HP:0005477 Progressive sclerosis of skull base rdfs:label Esclerosis progresiva de la base del cráneo OFFICIAL Progressively increasing bone density of the skull base without significant changes in bony contour. -en es HP:0005478 Prominent frontal sinuses rdfs:label Senos frontales prominentes OFFICIAL Hyperplasia of frontal sinus ;Hypertrophy of frontal sinus ;Increased size of frontal sinus ;Increased volume of frontal sinus ;Large frontal sinus -en es HP:0005479 Decreased circulating total IgE rdfs:label Déficit de IgE OFFICIAL An abnormally decreased level of immunoglobulin E (IgE) in blood. Decreased IgE ;IgE deficiency -en es HP:0005482 Abnormality of the alternative complement pathway rdfs:label Alteración de la vía alterna del complemento OFFICIAL A deviation in any aspect of the alternative complement pathway. -en es HP:0005483 Abnormal epiglottis morphology rdfs:label Alteración de la epiglotis OFFICIAL An abnormality of the epiglottis. Abnormality of the epiglottis -en es HP:0005484 Postnatal microcephaly rdfs:label Microcefalia postnatal OFFICIAL Head circumference which falls below 2 standard deviations below the mean for age and gender because of insufficient head growth after birth. Acquired microcephaly ;Deceleration of head growth ;Development of small head that was not present at birth ;Microcephaly, acquired ;Microcephaly, postnatal ;Postnatal deceleration of head circumference ;Secondary microcephaly -en es HP:0005486 Small fontanelle rdfs:label Fontanela pequeña OFFICIAL A fontanelle that is small for age. Little cranial sutures ;Little fontanelle ;Microfontanelle ;Small bregma sutures ;Small cranial sutures ;Small soft spot -en es HP:0005487 Prominent metopic ridge rdfs:label Cresta metópica prominente OFFICIAL Vertical bony ridge positioned in the midline of the forehead. Prominent frontal ridge ;Prominent frontal suture ;Prominent metopic suture ;Ridging of frontal suture ;Ridging of metopic suture -en es HP:0005490 Postnatal macrocephaly rdfs:label Macrocefalia postnatal OFFICIAL The postnatal development of an abnormally large skull (macrocephaly). Macrocephaly, postnatal -en es HP:0005494 Premature posterior fontanelle closure rdfs:label Cierre prematuro de la fontanela posterior OFFICIAL -en es HP:0005495 Metopic suture patent to nasal root rdfs:label Sutura metópica abierta hasta la raíz nasal OFFICIAL The frontal suture divides the two halves of the frontal bone in infants and usually fuses by the age of six years. The suture runs from the bregma (the point on the skull at which the coronal suture is intersected perpendicularly by the sagittal suture) to the nasion or nasal root. This term applies if the suture is widely patent from bregma to nasal root. -en es HP:0005498 Midline skin dimples over anterior/posterior fontanelles rdfs:label Hoyuelos en la línea media sobre las fontanelas anterior / posterior OFFICIAL -en es HP:0005502 Increased red cell osmotic fragility rdfs:label Aumento de la fragilidad osmótica de los glóbulos rojos OFFICIAL Increased erythrocyte osmotic fragility ;Increased red cell fragility -en es HP:0005505 Refractory anemia rdfs:label Anemia refractaria OFFICIAL -en es HP:0005506 Chronic myelogenous leukemia rdfs:label Leucemia mieloide crónica OFFICIAL A myeloproliferative disorder characterized by increased proliferation of the granulocytic cell line without the loss of their capacity to differentiate. Chronic myelocytic leukemia ;Chronic myeloid leukemia -en es HP:0005507 Hemoglobin Barts rdfs:label Hemoglobina Barts OFFICIAL Normal adult hemoglobin is composed of two chains each of alpha and beta globin. Hb Barts (Hemoglobin Barts) is a tetramer with four gamma globin chains, and is essentially pathognomonic for one or another form of alpha thalassemia. Hb Barts has an extremely high affinity for oxygen, resulting in almost no oxygen delivery to the tissues. Hb Barts -en es HP:0005508 Monoclonal immunoglobulin M proteinemia rdfs:label Macroglobulinemia de Waldenstrom OFFICIAL Presence of a monoclonal immunoglobulin M protein in the serum. Waldenstrom macroglobulinemia -en es HP:0005510 Transient erythroblastopenia rdfs:label Eritroblastopenia transitoria OFFICIAL A transient reduction in the number of erythroblasts in the circulation. Transient decrease in blood erythrocyte number -en es HP:0005511 Heinz body anemia rdfs:label Anemia de cuerpos de Heinz OFFICIAL Anemia characterized by abnormal intracellular inclusions, composed of denatured hemoglobin, found on the membrane of red blood cells. -en es HP:0005512 Impaired neutrophil killing of staphylococci rdfs:label Alteración de la capacidad de los neutrófilos para eliminar los estafilococos OFFICIAL A reduction in the ability of neutrophils to kill the gram-positive bacteria, staphylococcus, which is commonly known as staph. -en es HP:0005513 Increased megakaryocyte count rdfs:label Aumento del recuento de megacariocitos OFFICIAL Increased megakaryocyte number, i.e., of platelet precursor cells, present in the bone marrow. -en es HP:0005517 T-cell lymphoma/leukemia rdfs:label Linfoma / leucemia de células T OFFICIAL A type of T-cell lymphoma in which cancerous T-cells may present in the blood (leukemia), lymph nodes (lymphoma), skin or in multiple areas. -en es HP:0005518 Increased mean corpuscular volume rdfs:label Macrocitosis eritrocitaria OFFICIAL Larger than normal size of erythrocytes. Erythrocyte macrocytosis ;Increased MCV -en es HP:0005520 Chronic disseminated intravascular coagulation rdfs:label Coagulación intravascular diseminada crónica OFFICIAL A chronic form of disseminated intravascular coagulation in which a persistent weak or intermittent activating stimulus is present and destruction and production of coagulation factors and platelets are balanced. Chronic consumption coagulopathy ;Compensated disseminated intravascular coagulation -en es HP:0005521 Disseminated intravascular coagulation rdfs:label Coagulación intravascular diseminada OFFICIAL Disseminated intravascular coagulation is characterized by the widespread activation of coagulation, which results in the intravascular formation of fibrin and ultimately thrombotic occlusion of small and midsize vessels. -en es HP:0005522 Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia rdfs:label Anemia sideroblástica piridoxina-sensible OFFICIAL A type of sideroblastic anemia that is alleviated by pyridoxine (vitamin B-6) treatment. -en es HP:0005523 Lymphoproliferative disorder rdfs:label Trastorno linfoproliferativo OFFICIAL Lymphoproliferative disorders -en es HP:0005524 Macrocytic hemolytic disease rdfs:label Enfermedad hemolítica macrocítica OFFICIAL -en es HP:0005525 Spontaneous hemolytic crises rdfs:label Crisis hemolíticas espontáneas OFFICIAL -en es HP:0005526 Lymphoid leukemia rdfs:label Leucemia linfoide OFFICIAL A malignant lymphocytic neoplasm of B-cell or T-cell lineage involving primarily the bone marrow and the peripheral blood. This category includes precursor or acute lymphoblastic leukemias and chronic leukemias. -en es HP:0005527 Reduced kininogen activity rdfs:label Disminución de la actividad del quininógeno OFFICIAL Reduction in the amount of kininogen, which functions as a cofactor in the contact phase of the intrinsic blood coagulation cascade. Fitzgerald factor deficiency ;Kininogen deficiency ;Williams factor deficiency ;Williams-Fitzgerald-Flaujeac factor deficiency -en es HP:0005528 Bone marrow hypocellularity rdfs:label Hipocelularidad de la médula ósea OFFICIAL A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat. Bone marrow failure ;Bone marrow hypoplasia ;Hypoplastic bone marrow -en es HP:0005531 Biphenotypic acute leukaemia rdfs:label Leucemia aguda bifenotípica OFFICIAL A type of actue leukemia with features characteristic of both the myeloid and lymphoid lineages. These leukemias are for this reason are designated mixed-lineage, hybrid or biphenotypic acute leukemias. Acute biphenotypic leukemia ;Myeloid/lymphoid leukemia -en es HP:0005532 Macrocytic dyserythropoietic anemia rdfs:label Anemia macrocítica diseritropoyética OFFICIAL -en es HP:0005534 Transient myeloproliferative syndrome rdfs:label Síndrome mieloproliferativo transitorio OFFICIAL A unique clonal neoplastic disorder that is linked to trisomy 21, is restricted to neonatal period, and spontaneously regresses. It often has characteristics of megakaryocytic lineage and is associated with GATA1 mutations in myeloblasts. TMD ;Transient leukemia of Down syndrome ;Transient myeloproliferative disorder -en es HP:0005535 Exercise-induced hemolysis rdfs:label Hemólisis inducida por el ejercicio OFFICIAL A form of hemolytic anemia that can be triggered by exertion. -en es HP:0005537 Decreased mean platelet volume rdfs:label Disminución del volumen medio de las plaquetas OFFICIAL Average platelet volume below the lower limit of the normal reference interval. Small platelet size ;Small platelets ;Small platelets size -en es HP:0005539 T cell chronic lymphocytic lymphoma/leukemia rdfs:label Linfoma / leucemia linfocítica crónica de células T OFFICIAL A form of lymphoid leukemia or lymphoma in which too many T-cell lymphoblasts are found in the blood, bone marrow, and tissues. Leukemia or lymphoma classification depends on which feature is more prominent. -en es HP:0005540 Red blood cell keratocytosis rdfs:label Queratocitosis de glóbulos rojos OFFICIAL A form of poikilocytosis in which the abnormally shaped erythrocytes have notches that results in projections that look like horns. Distorted red blood cells resembling keratocytes ;RBC keratocytosis -en es HP:0005541 Congenital agranulocytosis rdfs:label Agranulocitosis congénita OFFICIAL Congenital onset of a marked decrease in the number of granulocytes. -en es HP:0005542 Prolonged whole-blood clotting time rdfs:label Tiempo de coagulación de sangre total prolongado OFFICIAL An abnormal prolongation (delay) in the time required by whole blood to produce a visible clot. Prolonged clotting time -en es HP:0005543 Reduced protein C activity rdfs:label Disminución de la actividad de la proteína C OFFICIAL An abnormality of coagulation related to a decreased concentration of vitamin K-dependent protein C. Protein C is activated to protein Ca by thrombin bound to thrombomodulin. Activated protein C degrades factors VIIIa and Va. Protein C deficiency -en es HP:0005546 Increased red cell osmotic resistance rdfs:label Aumento de la resistencia osmótica de los glóbulos rojos OFFICIAL -en es HP:0005547 Myeloproliferative disorder rdfs:label Trastorno mieloproliferativo OFFICIAL Proliferation (excess production) of hemopoietically active tissue or of tissue which has embryonic hemopoietic potential. -en es HP:0005548 Megakaryocytopenia rdfs:label Megacariocitopenia OFFICIAL A reduced count of megakaryocytes. -en es HP:0005549 obsolete Congenital neutropenia rdfs:label Neutropenia congénita OFFICIAL A form of neutropenia with congenital onset. Low blood neutrophil level since birth -en es HP:0005550 Chronic lymphatic leukemia rdfs:label Leucemia linfática crónica OFFICIAL A chronic lymphocytic/lymphatic/lymphoblastic leukemia (CLL) is a neoplastic disease characterized by proliferation and accumulation (blood, marrow and lymphoid organs) of morphologically mature but immunologically dysfunctional lymphocytes. A CLL is always a B-cell lymphocytic leukemia as there are no reports of cases of T-cell lymphocytic leukemias. Chronic lymphocytic leukemia -en es HP:0005556 Abnormality of the metopic suture rdfs:label Anomalía de la sutura metópica OFFICIAL The frontal suture divides the two halves of the frontal bone of the skull in infants and children and generally undergoes fusion by the age of six. A persistent frontal suture is referred to as a \metopic suture\"." -en es HP:0005557 Abnormality of the zygomatic arch rdfs:label Anomalía del arco cigomático OFFICIAL An abnormality of the zygomatic arch, also known as the cheek bone. Abnormality of the malar arch ;Anomaly of the malar arch ;Anomaly of the zygomatic arch ;Deformity of the malar arch ;Deformity of the zygomatic arch ;Malformation of the malar arch ;Malformation of the zygomatic arch -en es HP:0005558 Chronic leukemia rdfs:label Leucemia crónica OFFICIAL A slowly progressing leukemia characterized by a clonal (malignant) proliferation of maturing and mature myeloid cells or mature lymphocytes. When the clonal cellular population is composed of myeloid cells, the process is called chronic myelogenous leukemia. When the clonal cellular population is composed of lymphocytes, it is classified as chronic lymphocytic leukemia, hairy cell leukemia, or T-cell large granular lymphocyte leukemia. Chronic blood cancer -en es HP:0005559 Abnormality of the kinin-kallikrein system rdfs:label Anomalía del sistema calicreína-quinina- OFFICIAL -en es HP:0005560 Imbalanced hemoglobin synthesis rdfs:label Síntesis desbalanceada de hemoglobina OFFICIAL Normal hemoglobin synthesis is characterized by production of equal amounts of alpha and beta globins. This term refers to a deviation from this pattern and is the main characteristic of the various forms of thalassemia. Imbalanced Hb synthesis -en es HP:0005561 Abnormality of bone marrow cell morphology rdfs:label Alteración de la morfología celular de la médula ósea OFFICIAL An anomaly of the form or number of cells in the bone marrow. Anomaly of the bone marrow cells ;Bone marrow disease -en es HP:0005562 Multiple renal cysts rdfs:label Quistes renales múltiples OFFICIAL The presence of many cysts in the kidney. Multiple kidney cysts -en es HP:0005563 Decreased numbers of nephrons rdfs:label Disminución en el número de nefronas OFFICIAL A reduction in the count of nephrons per kidney. Decreased numbers of glomeruli ;Oligonephronia -en es HP:0005564 Absence of renal corticomedullary differentiation rdfs:label Ausencia de diferenciación córtico-medular renal OFFICIAL A lack of differentiation between renal cortex and medulla on diagnostic imaging. Absent renal corticomedullary differentiation ;Loss of corticomedullary differentiation -en es HP:0005565 Reduced renal corticomedullary differentiation rdfs:label Reducción de la diferenciación cortico-medular renal OFFICIAL Reduced differentiation between renal cortex and medulla on diagnostic imaging. Loss of definition of corticomedullary differentiation -en es HP:0005567 Renal magnesium wasting rdfs:label Perdida renal de magnesio OFFICIAL High urine magnesium in the presence of hypomagnesemia. -en es HP:0005571 Increased renal tubular phosphate reabsorption rdfs:label Aumento de la reabsorción tubular renal de fosfato OFFICIAL Increased percent tubular reabsorption of phosphorus -en es HP:0005572 Decreased renal tubular phosphate excretion rdfs:label Disminución de la excreción de fosfato tubular renal OFFICIAL -en es HP:0005574 Non-acidotic proximal tubulopathy rdfs:label Tubulopatía proximal no acidótico OFFICIAL A type of proximal renal tubulopathy characterized by resorption defects leading to glycosuria, aminoaciduria, tubular proteinuria, renal hypophosphatemia, and urate tubular hyporeabsorption without bicarbonate loss. -en es HP:0005575 Hemolytic-uremic syndrome rdfs:label Síndrome hemolítico urémico OFFICIAL Hemolytic uremic syndrome -en es HP:0005576 Tubulointerstitial fibrosis rdfs:label Fibrosis tubulointersticial OFFICIAL A progressive detrimental connective tissue deposition (fibrosis) on the kidney parenchyma involving the tubules and interstitial tissue of the kidney. Renal interstitial fibrosis ;Tubulointerstitial renal fibrosis ;Tubulointerstitial scarring -en es HP:0005579 Impaired reabsorption of chloride rdfs:label Alteración de la reabsorción de cloruro OFFICIAL Any impairment of reabsorption of chloride by the kidney in order to not lose too much chloride in the urine. Impaired reabsorption of Cl ;Impaired reabsorption of Cl- -en es HP:0005580 Duplication of renal pelvis rdfs:label Duplicación de la pelvis renal OFFICIAL A duplication of the renal pelvis. -en es HP:0005583 Tubular basement membrane disintegration rdfs:label Desintegración de la membrana tubular basal OFFICIAL DIsruption and breaking up of the basement membrane of the tubules of the kidney. Disintegration of the tubular basement membrane -en es HP:0005584 Renal cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células renales OFFICIAL A type of carcinoma of the kidney with origin in the epithelium of the proximal convoluted renal tubule. Cancer starting in small tubes in kidneys ;Hypernephroma ;Renal carcinoma -en es HP:0005585 Spotty hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación irregular en grano OFFICIAL Patchy depigmentation ;Patchy hyperpigmentation ;Spotty increased pigmentation -en es HP:0005586 Hyperpigmentation in sun-exposed areas rdfs:label Hiperpigmentación en áreas expuestas al sol OFFICIAL Hyperpigmentation of exposed areas ;Increased pigmentation in sun-exposed areas -en es HP:0005587 Profuse pigmented skin lesions rdfs:label Lesiones cutáneas pigmentadas profusas OFFICIAL -en es HP:0005588 Patchy palmoplantar keratoderma rdfs:label Queratodermia palmoplantar en placas OFFICIAL A focal type of palmoplantar keratoderma in which only certain areas of the palms and soles are affected. Palmoplantar keratoderma, patchy -en es HP:0005590 Spotty hypopigmentation rdfs:label Hipopigmentación irregular en grano OFFICIAL Patchy hypopigmentation ;Spotty decreased pigmentation -en es HP:0005592 Giant melanosomes in melanocytes rdfs:label Melanosomas gigantes en los melanocitos OFFICIAL The presence of large spherical melanosomes (1 to 6 micrometer in diameter) in the cytoplasm of melanocytes. Macromelanosomes -en es HP:0005593 Macular hypopigmented whorls, streaks, and patches rdfs:label Hipopigmentación en rayas, manchas o remolinos OFFICIAL -en es HP:0005595 Generalized hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis generalizada OFFICIAL Hyperkeratosis, generalized -en es HP:0005597 Congenital alopecia totalis rdfs:label Alopecia total congénita OFFICIAL Loss of all scalp hair with congenital onset. -en es HP:0005598 Facial telangiectasia in butterfly midface distribution rdfs:label Telangiectasia facial con distribución en mariposa OFFICIAL Telangiectases (small dilated blood vessels) located near the surface of the skin in a butterfly midface distribution. Butterfly facial telangiectasia -en es HP:0005599 Hypopigmentation of hair rdfs:label Hipopigmentación del pelo OFFICIAL Hair hypopigmentation ;Loss of hair color -en es HP:0005600 Congenital giant melanocytic nevus rdfs:label Nevus melanocítico congénito gigante OFFICIAL The giant congenital nevus is greater than 8 cm in size, pigmented and often hairy. A giant congenital nevus is smaller in infants and children, but it usually continues to grow with the child. Giant pigmented hairy nevus ;Giant pigmented mole ;Giant pigmented nevus -en es HP:0005602 Progressive vitiligo rdfs:label Vitíligo progresivo OFFICIAL -en es HP:0005603 Numerous congenital melanocytic nevi rdfs:label Nevos melanocíticos congénitos numerosos OFFICIAL -en es HP:0005605 Large cafe-au-lait macules with irregular margins rdfs:label Manchas café con leche con bordes irregulares OFFICIAL Large hypermelanotic macules with jagged borders. -en es HP:0005606 Hyperpigmented nevi and streak rdfs:label Manchas lineares y nevos hiperpigmentados OFFICIAL -en es HP:0005607 Abnormal tracheobronchial morphology rdfs:label Alteración del sistema traqueobronquial OFFICIAL Tracheobronchial anomalies -en es HP:0005608 Bilobate gallbladder rdfs:label Vesícula bilobulada OFFICIAL The presence of a bilobed gallbladder, related to a duplication of the gallbladder primordium. Bilobed gallbladder ;Double gallbladder ;Gallbladder duplication -en es HP:0005609 Gallbladder dysfunction rdfs:label Disfunción de la vesícula biliar OFFICIAL Gallbladder dysfunction -en es HP:0005612 Arthrogryposis-like hand anomaly rdfs:label Anomalía de la mano simil-artrogriposis OFFICIAL -en es HP:0005613 Aplasia/hypoplasia of the femur rdfs:label Aplasia / hipoplasia del fémur OFFICIAL Absence or underdevelopment of the femur. Absent/small thighbone ;Absent/underdeveloped thighbone ;Hypoplastic to absent femora ;Hypoplastic/aplastic femora -en es HP:0005616 Accelerated skeletal maturation rdfs:label Maduración esquelética acelerada OFFICIAL An abnormally increased rate of skeletal maturation. Accelerated skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body. Advanced bone age ;Early bone maturation -en es HP:0005617 Bilateral camptodactyly rdfs:label Camptodactilia bilateral OFFICIAL -en es HP:0005619 Thoracolumbar kyphosis rdfs:label Cifosis toracolumbar OFFICIAL Hyperconvexity of the thoracolumbar spine producing a rounded or humped appearance. Thoracolumbar gibbus ;Thoracolumbar gibbus deformity -en es HP:0005620 Hypermobility of interphalangeal joints rdfs:label Hipermovilidad de las articulaciones interfalángicas OFFICIAL The ability of the interphalangeal joints to move beyond their normal range of motion. Increased mobility of hinge joints -en es HP:0005621 Trapezoidal shaped vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales con forma trapezoidal OFFICIAL -en es HP:0005622 Broad long bones rdfs:label Huesos largos anchos OFFICIAL Increased cross-section (diameter) of the long bones. Note that widening may primarily affect specific regions of long bones (e.g., diaphysis or metaphysis), but this should be coded separately. Broad long bones ;Wide long bones ;Widened long bones -en es HP:0005623 Absent ossification of calvaria rdfs:label Ausencia de osificación de la bóveda craneal OFFICIAL Absent ossification of the calvaria (vault of the skull). Absent bone maturation of skullcap ;Absent ossification of skull vault -en es HP:0005625 Osteoporosis of vertebrae rdfs:label Osteoporosis vertebral OFFICIAL Osteoporosis affecting predominantly the vertebrae. -en es HP:0005626 Posterior fusion of lumbosacral vertebrae rdfs:label Fusión posterior de las vértebras lumbosacras OFFICIAL Bony fusion of the posterior part of the L5 vertebral body with the sacrum. -en es HP:0005627 Type D brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo d OFFICIAL This type of brachydactyly is characterized by short and broad terminal phalanges of the thumbs and big toes. Brachydactyly type D -en es HP:0005632 Absent forearm rdfs:label Ausencia de antebrazo OFFICIAL Absent forearm ;Absent forearms -en es HP:0005638 Decreased anterioposterior diameter of lumbar vertebral bodies rdfs:label Disminución del diámetro anterioposterior de los cuerpos vertebrales lumbares OFFICIAL -en es HP:0005639 Hyperextensible hand joints rdfs:label Articulaciones de la mano hiperextensibles OFFICIAL The ability of the joints of the hand to move beyond their normal range of motion. -en es HP:0005640 Abnormal vertebral segmentation and fusion rdfs:label Segmentación y fusión vertebral anormal OFFICIAL -en es HP:0005643 Short 3rd toe rdfs:label Tercer dedo del pie corto OFFICIAL Underdevelopment (hypoplasia) of the third toe. Brachydactyly of third toes ;Short 3rd toe ;Short third toe -en es HP:0005645 Intervertebral disk calcification rdfs:label Calcificación de disco intervertebral OFFICIAL The presence of abnormal calcium deposition of the intervertebral disk. Multiple intervertebral disk calcifications -en es HP:0005648 Bilateral ulnar hypoplasia rdfs:label Hipoplasia cubital bilateral OFFICIAL Underdevelopment of the ulna on both sides. -en es HP:0005650 Cutaneous syndactyly between fingers 2 and 5 rdfs:label Sindactilia cutánea entre los dedos 2 y 5 de la mano OFFICIAL A soft tissue continuity in the anteroposterior axis between the second to the fifth fingers that extends distally to at least the level of the proximal interphalangeal joints. -en es HP:0005652 Cortical sclerosis rdfs:label Esclerosis cortical OFFICIAL Sclerosis (abnormal hardening) of cortical bone, characterized by increased radiodensity. -en es HP:0005653 Moderate generalized osteoporosis rdfs:label Osteoporosis generalizada moderada OFFICIAL Moderate osteoporosis. -en es HP:0005655 Multiple digital exostoses rdfs:label Exostosis múltiples de dedos de la mano OFFICIAL Multiple exostoses originating in the fingers and toes. -en es HP:0005656 Positional foot deformity rdfs:label Deformidad posicional del pie OFFICIAL A foot deformity resulting due to an abnormality affecting the muscle and soft tissue. In contrast if the bones of the foot are affected the term structural foot deformity applies. -en es HP:0005659 Thoracic kyphoscoliosis rdfs:label Cifoescoliosis torácica OFFICIAL -en es HP:0005661 Salmonella osteomyelitis rdfs:label Osteomielitis por salmonella OFFICIAL Osteomyelitis caused by infection with the bacteria, salmonella. Salmonella bone infection -en es HP:0005665 Massively thickened long bone cortices rdfs:label Masivo engrosamiento de las corticales de huesos largos OFFICIAL Extreme thickening of the cortex of long bones. -en es HP:0005667 Os odontoideum rdfs:label Os odontoideum OFFICIAL Separation of the odontoid process from the body of the axis. -en es HP:0005671 Bilateral intracranial calcifications rdfs:label Calcificaciones intracraneales bilaterales OFFICIAL Deposition of calcium salts on both sides of the brain. -en es HP:0005676 Rudimentary postaxial polydactyly of hands rdfs:label Polidactilia postaxial rudimentaria de las manos OFFICIAL -en es HP:0005678 Anterior atlanto-occipital dislocation rdfs:label Luxación anterior atlanto-occipital OFFICIAL -en es HP:0005679 Dupuytren contracture rdfs:label Contractura de Dupuytren OFFICIAL An abnormality of the hand resulting from contracture of the palmar fascia with a fixed flexion deformity of the metacarpophalangeal (MCP) joints and the proximal interphalangeal (PIP) joints. -en es HP:0005680 Tongue-like lumbar vertebral deformities rdfs:label Vertebrales lumbares con deformidades en lengüeta OFFICIAL A tongue-like protusion from the anterior aspect of lumbar vertebral bodies. -en es HP:0005681 Juvenile rheumatoid arthritis rdfs:label Artritis reumatoide juvenil OFFICIAL Juvenile idiopathic arthritis ;Juvenile RA ;Rheumatoid arthritis, juvenile -en es HP:0005682 Talocalcaneal synostosis rdfs:label Sinostosis talocalcánea OFFICIAL Fusion of foot joint ;Fusion of the subtalar joint -en es HP:0005684 Distal arthrogryposis rdfs:label Artrogriposis distal OFFICIAL A form of arthrogryposis primarily affecting the hands and the feet. -en es HP:0005686 Patchy osteosclerosis rdfs:label Osteosclerosis en parches OFFICIAL Patchy (irregular) increase in bone density. This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays. Patchy increase of bone mineral density ;Uneven increase in bone density -en es HP:0005687 Deformed humeral heads rdfs:label Cabezas humerales deformadas OFFICIAL Deformed head of long bone in upper arm -en es HP:0005688 Dysplastic distal thumb phalanges with a central hole rdfs:label Falanges distales del pulgar displásicas con un orificio central OFFICIAL -en es HP:0005689 Dermatoglyphic ridges abnormal rdfs:label Crestas dermatoglíficas anormales OFFICIAL -en es HP:0005692 Joint hyperflexibility rdfs:label Hiperflexibilidad articular OFFICIAL Increased mobility and flexibility in the joint due to the tension in tissues such as ligaments and muscles. Joints move beyond expected range of motion -en es HP:0005694 Partial fusion of proximal row of carpal bones rdfs:label Fusión parcial de la fila proximal de los huesos del carpo OFFICIAL Partial fusion of innermost row of wrist bones -en es HP:0005696 Postaxial polydactyly type A rdfs:label Polidactilia postaxial tipo A OFFICIAL Supernumerary digits located at the ulnar side of the hand with a complete extra finger and extra metacarpal. -en es HP:0005700 Increased bone density with cystic changes rdfs:label Aumento de la densidad ósea con cambios quísticos OFFICIAL -en es HP:0005701 Multiple enchondromatosis rdfs:label Encondromatosis múltiple OFFICIAL -en es HP:0005707 Bilateral triphalangeal thumbs rdfs:label Pulgares trifalángicos bilaterales OFFICIAL A bilateral form of triphalangeal thumb. Bilateral digitalized thumb -en es HP:0005709 2nd-3rd toe cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea de dedos 2-3 del pie OFFICIAL Webbed skin of 2nd-3rd toes -en es HP:0005715 Flattened knee epiphyses rdfs:label Epífisis de la rodilla aplanadas OFFICIAL Flattened end part of knee bone -en es HP:0005716 Lethal skeletal dysplasia rdfs:label Displasia esquelética letal OFFICIAL Lethal dwarfism identifiable at birth -en es HP:0005720 Shortening of all metacarpals rdfs:label Acortamiento de los metacarpianos OFFICIAL Abnormal reduction in length of all metacarpal bones. Shortened long bones of hand -en es HP:0005722 Hyperextensible thumb rdfs:label Pulgar hiperextensible OFFICIAL The ability of the thumb joints to move beyond their normal range of motion. Double jointed thumb -en es HP:0005723 Shoe-shaped sella turcica rdfs:label Silla turca en forma de zapato OFFICIAL -en es HP:0005725 Nonopposable triphalangeal thumb rdfs:label Pulgar trifalángico no oponible OFFICIAL A form of triphalangeal thumb that cannot be placed opposite the fingers of the same hand. -en es HP:0005726 Thumbs hypoplastic with bulbous tips rdfs:label Pulgares hipoplásicos con almohadillas bulbosas OFFICIAL Short thumbs with bulbous tips -en es HP:0005731 Cortical irregularity rdfs:label Irregularidad cortical OFFICIAL An abnormal irregularity of cortical bone. -en es HP:0005733 Spinal stenosis with reduced interpedicular distance rdfs:label Estenosis espinal con reducción de la distancia interpedicular OFFICIAL An abnormal narrowing of the spinal canal related to a reduction in the interpedicular distance (i.e., the distance measured between the pedicles on frontal Spinal stenosis due to short pedicles -en es HP:0005736 Short tibia rdfs:label Tibia corta OFFICIAL Underdevelopment (reduced size) of the tibia. Hypoplasia of the tibia ;Hypoplastic tibia ;Short shinbone ;Short skankbone ;Short tibiae -en es HP:0005739 Posterior subluxation of radial head rdfs:label Subluxación posterior de la cabeza radial OFFICIAL Partial dislocation of the head of the radius in the posterior direction. -en es HP:0005743 Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis rdfs:label Necrosis avascular de la epífisis capital femoral OFFICIAL Avascular necrosis of the proximal epiphysis of the femur occurring in growing children and caused by an interruption of the blood supply to the head of the femur close to the hip joint. The necrosis is characteristically associated with flattening of the femoral head, for which reason the term coxa plana has been used to refer to this feature in the medical literature. Coxa plana ;Legg-Calve-Perthes syndrome ;Legg-Perthes disease ;Morbus Legg-Calve-Perthes ;Osteochondrosis of the femoral head ;Osteonecrosis of the femoral head ;Perthes-like femoral head changes -en es HP:0005744 obsolete Generalized osteoporosis with pathologic fractures rdfs:label Osteoporosis generalizada con fracturas patológicas OFFICIAL -en es HP:0005745 Congenital foot contractures rdfs:label Contracturas congénitas del pie OFFICIAL -en es HP:0005746 Osteosclerosis of the base of the skull rdfs:label Osteosclerosis de la base del cráneo OFFICIAL An increase in bone density affecting the basicranium (base of the skull). Osteosclerosis of the skull base -en es HP:0005747 Easily subluxated first metacarpophalangeal joints rdfs:label Primera articulación metacarpofalángica fácilmente luxable OFFICIAL -en es HP:0005750 Contractures of the joints of the lower limbs rdfs:label Contracturas de las articulaciones de los miembros inferiores OFFICIAL Contractures, lower limbs -en es HP:0005752 Flattened moderately deformed vertebrae rdfs:label Vértebras moderadamente deformadas y aplanadas OFFICIAL -en es HP:0005756 Neonatal epiphyseal stippling rdfs:label Punteado epifisiario neonatal OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in one or more epiphyses during the neonatal period. Epiphyseal stippling in neonates ;Speckled calcifications in bone end parts in neonates -en es HP:0005758 Basilar impression rdfs:label Impresión basilar OFFICIAL Abnormal elevation of the floor of the posterior fossa including occipital condyles and foramen magnum. -en es HP:0005759 Small flat posterior fossa rdfs:label Fosa posterior pequeña y plana OFFICIAL An abnormally small and flat configuration of the posterior cranial fossa. Small and flat posterior fossa of skull ;Small and flat posterior skull bones -en es HP:0005764 Polyarticular arthritis rdfs:label Artritis poliarticular OFFICIAL -en es HP:0005765 Sacral meningocele rdfs:label Meningocele sacro OFFICIAL -en es HP:0005766 Disproportionate shortening of the tibia rdfs:label Acortamiento desproporcionado de la tibia OFFICIAL Disproportionate shortening of the shankbone ;Disproportionate shortening of the shinbone -en es HP:0005767 1st-2nd toe complete cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia completa de dedos 1-2 del pie OFFICIAL Webbed 1st-2nd toes -en es HP:0005768 2nd-3rd toe cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea de dedos 2-3 del pie OFFICIAL A soft tissue continuity in the anteroposterior axis between the toes 2, 3, and 4. Soft tissue syndactyly of toes 2, 3, and 4 ;Webbed 2nd, 3rd and 4th toes ;Webbed second, third and fourth toes -en es HP:0005769 Fifth finger distal phalanx clinodactyly rdfs:label Clinodactilia de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Bending or curvature of the distal phalanx of little finger in the radial direction (i.e., towards the 4th finger). Curvature of outermost bone of little finger ;Curvature of outermost bone of pinkie finger ;Curvature of outermost bone of pinky finger -en es HP:0005772 Aplasia/Hypoplasia of the tibia rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la tibia OFFICIAL Absence or underdevelopment of the tibia. Absent/hypoplastic tibia ;Absent/small shankbone ;Absent/small shinbone ;Absent/underdeveloped shankbone ;Absent/underdeveloped shinbone ;Aplastic/hypoplastic tibia -en es HP:0005773 Short forearm rdfs:label Antebrazo corto OFFICIAL Underdevelopment of both forearm bones, the ulna and the radius, resulting in a shortened forearm. Short forearm -en es HP:0005775 Multiple skeletal anomalies rdfs:label Anomalías esqueléticas múltiples OFFICIAL -en es HP:0005776 Carpal bone malsegmentation rdfs:label Malsegmentation de huesos carpianos OFFICIAL -en es HP:0005780 Absent fourth finger distal interphalangeal crease rdfs:label Ausencia del pliegue distal interfalángico del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Absence of the distal interphalangeal flexion creases of the fourth finger. No fourth finger distal interphalangeal crease -en es HP:0005781 Contractures of the large joints rdfs:label Contracturas de las grandes articulaciones OFFICIAL -en es HP:0005787 Lumbar platyspondyly rdfs:label Platispondilia lumbar OFFICIAL A flattened vertebral body shape with reduced distance beween the vertebral endplates affecting the lumbar spine. -en es HP:0005788 Abnormal cervical myelogram rdfs:label Mielograma cervical anormal OFFICIAL -en es HP:0005789 Generalized osteosclerosis rdfs:label Osteosclerosis generalizada OFFICIAL An abnormal increase of bone mineral density with generalized involvement of the skeleton. Diffuse, symmetrical osteosclerosis ;Increased bone density in skeletal bones ;Osteosclerosis, diffuse symmetrical -en es HP:0005790 Short mandibular condyles rdfs:label Cóndilos mandibulares cortos OFFICIAL Bilateral hypoplasia of condylar process of mandible ;Bilateral hypoplasia of mandibular condylar head ;Bilateral hypoplasia of mandibular condylar neck ;Decreased height of condylar process of mandible ;Decreased length of condylar process of mandible ;Short condylar head of mandible ;Short condylar neck of mandible ;Short condylar process of mandible -en es HP:0005791 Cortical thickening of long bone diaphyses rdfs:label Engrosamiento cortical de diáfisis de huesos largos OFFICIAL Abnormal thickening of the cortex of the diaphyseal region of long bones. -en es HP:0005792 Short humerus rdfs:label Húmero corto OFFICIAL Underdevelopment of the humerus. Humeral hypoplasia ;Humeral shortening ;Hypoplastic humerus ;Short humeri ;Short humerus ;Short long bone of upper arm ;Short upper arms -en es HP:0005793 Shortening of all distal phalanges of the toes rdfs:label Acortamiento de todas las falanges distales de los dedos de los pies OFFICIAL Abnormally short distal phalanx of toe of all toes. Shortening of all outermost bone of the toes -en es HP:0005794 obsolete Arterial disease of legs rdfs:label Enfermedad arterial de miembros inferiores OFFICIAL -en es HP:0005798 Posterior radial head dislocation rdfs:label Luxación posterior de la cabeza radial OFFICIAL A dislocation of the head of the radius from its socket in the elbow joint in an posterior direction. -en es HP:0005802 Coalescence of tarsal bones rdfs:label Coalescencia de los huesos del tarso OFFICIAL -en es HP:0005807 Absent distal phalanges rdfs:label Falanges distales ausentes OFFICIAL Aplasia (absence) of the distal phalanges. Absent outermost digital bones -en es HP:0005815 Supernumerary ribs rdfs:label Costillas supernumerarias OFFICIAL The presence of more than 12 rib pairs. Extra ribs -en es HP:0005817 Postaxial polysyndactyly of foot rdfs:label Polisindactilia postaxial de pie OFFICIAL Combined syndactyly and polydactyly of the foot on the lateral side (i.e., on the side of the little toe). -en es HP:0005819 Short middle phalanx of finger rdfs:label Acortamiento de la falange media del dedo de la mano OFFICIAL Short (hypoplastic) middle phalanx of finger, affecting one or more fingers. Brachymesophalangy ;Hypoplasia of the middle phalanges of the hand ;Hypoplastic middle phalanges ;Hypoplastic middle phalanx ;Midphalangeal hypoplasia ;Short middle bone of finger ;Short middle phalanges -en es HP:0005820 Superior rib anomalies rdfs:label Anomalías de las costillas superiores OFFICIAL -en es HP:0005824 Clinodactyly of the 2nd toe rdfs:label Clinodactilia del segundo dedo del pie OFFICIAL Bending or curvature of a second toe in the tibial direction (i.e., towards the big toe). Clinodactyly of second toes ;Curvature of 2nd toe -en es HP:0005825 Mixed sclerosis of humeral metaphyses rdfs:label Esclerosis mixta de la metáfisis humeral OFFICIAL -en es HP:0005828 Transient pulmonary infiltrates rdfs:label Infiltrados pulmonares transitorios OFFICIAL -en es HP:0005829 Maldevelopment of radioulnar joint rdfs:label Trastornos del desarrollo de la articulación radio-cubital OFFICIAL -en es HP:0005830 Flexion contracture of toe rdfs:label Contractura en flexión de los dedos del pie OFFICIAL One or more bent (flexed) toe joints that cannot be straightened actively or passively. Contractures involving the toes ;Contractures of the toes ;Toe contractures -en es HP:0005831 Type B brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo B OFFICIAL -en es HP:0005832 Dysharmonic delayed bone age rdfs:label Edad ósea retrasada disarmónica OFFICIAL A type of dysharmonic skeletal maturation in which there is a delay in skeletal maturation whose degree differs markedly in different bones. -en es HP:0005833 obsolete Joint swelling onset late infancy rdfs:label Inflamación articular inicio en la infancia tardía OFFICIAL -en es HP:0005834 obsolete Thumbs hypo/aplastic rdfs:label obsoleto pulgares hipo/aplásicos OFFICIAL -en es HP:0005837 obsolete Joint dislocations in young adult rdfs:label Dislocaciones articulares en adultos jóvenes OFFICIAL -en es HP:0005841 Calcific stippling of infantile cartilaginous skeleton rdfs:label Calcificación punteada del esqueleto cartilaginoso infantil OFFICIAL -en es HP:0005844 Rounded middle phalanx of finger rdfs:label Falange media redondeada de dedo de la mano OFFICIAL An abnormally round shape of the middle phalanx of the finger. Rounded middle bone of finger -en es HP:0005848 Bifid thumb distal phalanx rdfs:label Pulgar bífido en la falange distal OFFICIAL Cleft (split into two parts) distal phalanx of thumb. Notched outermost bone of thumb -en es HP:0005849 Diffuse cerebral calcification rdfs:label Calcificaciones difusas cerebrales OFFICIAL Generalized deposition of calcium salts within the brain. -en es HP:0005850 Congenital talipes calcaneovalgus rdfs:label Pie equino calcaneovalgo congénito OFFICIAL -en es HP:0005852 Limited elbow extension and supination rdfs:label Limitación en la extensión y supinación del codo OFFICIAL -en es HP:0005853 Congenital foot contraction deformities rdfs:label Contracturas congénitas con deformidades del pie OFFICIAL -en es HP:0005855 Multiple prenatal fractures rdfs:label Fracturas prenatales múltiples OFFICIAL The presence of bone fractures in the prenatal period that are diagnosed at birth or before. Congenital bone fractures ;Multiple fractures present at birth ;Multiple fractures, present at birth ;Numerous multiple fractures present at birth ;Numerous multiple fractures that are present at birth -en es HP:0005856 Ulnar radial head dislocation rdfs:label Luxación cubital de la cabeza del radio OFFICIAL A dislocation of the head of the radius from its socket in the elbow joint in an ulnar direction. Ulnar dislocation of radial heads -en es HP:0005857 Cervical spina bifida rdfs:label Espina bífida a nivel cervical OFFICIAL -en es HP:0005863 Type E brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo E OFFICIAL In type E brachydactyly, shortening of the fingers is mainly in the metacarpals and metatarsals. -en es HP:0005864 Pseudoarthrosis rdfs:label Pseudoartrosis OFFICIAL A pathologic entity characterized by a developmental defect in a long bone leading to bending and pathologic fracture, with inability to form a normal bony callus with subsequent fibrous nonunion, leading to the pseudarthrosis (or \false joint\")." Pseudoarthroses -en es HP:0005866 Opposable triphalangeal thumb rdfs:label Pulgar oponible trifalángico OFFICIAL A form of triphalangeal thumb that can be placed opposite the fingers of the same hand. -en es HP:0005867 Fused fourth and fifth metacarpals rdfs:label Metacarpianos cuarto y quinto fusionados OFFICIAL Fused 4th-5th long bones of hand ;Fused 4th-5th metacarpals -en es HP:0005868 Metaphyseal enchondromatosis rdfs:label Encondromatosis metafisaria OFFICIAL An enchondroma is a benign growth of cartilage that develops within the medullary cavity of bone. Enchondromatosis refers to the presence of multiple enchondromas, and this term refers to the presence of multiple enchondromas within the medulla of metaphyseal bone. Radiographically an enchondroma presents a an oval, linear, or pyramidal osteolytic (radiolucent) lesion with well defined margins. -en es HP:0005871 Metaphyseal chondrodysplasia rdfs:label Condrodisplasia metafisaria OFFICIAL An abnormality of skeletal development characterized by a disturbance of the metaphysis and its histological structure with relatively normal epiphyses and vertebrae. -en es HP:0005872 Brachytelomesophalangy rdfs:label Braquitelomesofalangia OFFICIAL Disproportionately short middle and distal phalanges compared to the hand/foot. Progressive brachydactyly of middle and distal phalanges ;Short middle and distal phalanges of digits ii through v -en es HP:0005873 Polysyndactyly of hallux rdfs:label Polisindactilia de dedo gordo del pie OFFICIAL Combined syndactyly and polydactyly of the great toe. Polysyndactyly of big toe ;Polysyndactyly of great toe -en es HP:0005875 Increased dermatoglyphic whorls rdfs:label Aumento de verticilos dermatoglíficos OFFICIAL -en es HP:0005876 Progressive flexion contractures rdfs:label Contracturas en flexión progresivas OFFICIAL Progressively worsening joint contractures. Joint contractures, progressive -en es HP:0005877 Multiple small vertebral fractures rdfs:label Fracturas vertebrales multiples pequeñas OFFICIAL -en es HP:0005878 Enlarged sagittal diameter of the cervical canal rdfs:label Aumento del diámetro sagital del canal cervical OFFICIAL -en es HP:0005879 Congenital finger flexion contractures rdfs:label Contracturas congénitas en flexión del dedo de la mano OFFICIAL Multiple bent (flexed) finger joints that cannot be straightened actively or passively. Congenital finger contractures -en es HP:0005880 Metacarpophalangeal synostosis rdfs:label Sinostosis metacarpofalángica OFFICIAL Fusion of a metacarpal bone with the proximal phalanx of the finger distal to it across the corresponding metacarpophalangeal joint. Fused long bone of hand with innermost finger bone -en es HP:0005881 Spinal instability rdfs:label Inestabilidad espinal OFFICIAL -en es HP:0005882 Dermatoglyphic variants rdfs:label Variantes dermatoglíficas OFFICIAL -en es HP:0005885 Absent ossification of cervical vertebral bodies rdfs:label Ausencia de osificación de los cuerpos vertebrales cervicales OFFICIAL A lack of bone mineralization of one or more body of cervical vertebra. -en es HP:0005886 Aphalangy of the hands rdfs:label Afalangia de las manos OFFICIAL Absence of a digit or of one or more phalanges of a finger. -en es HP:0005890 Hyperostosis cranialis interna rdfs:label Hiperostosis craneal interna OFFICIAL Bony overgrowth of the internal (endosteal) surface of the calvaria and the base of skull. Enlargement of the inner surface of the skull bones ;Excessive growth of inner surface of the skull bones ;Hyperostosis of the internal surface of the cranial bone ;Hyperostosis of the internal surface of the cranial bones ;Hypertrophy of the internal surface of the cranial bones ;Increased ossification of the internal surface of the cranial bones ;Overgrowth of the inner surface of the skull bones ;Overgrowth of the inside of the skull ;Thick inner surface of the skull bones ;Thick internal surface of the cranial bones -en es HP:0005891 Progressive forearm bowing rdfs:label Encurvamiento progresivo del antebrazo OFFICIAL Progressive bending or abnormal curvature of the forearm skeleton. Progressive forearm curvature -en es HP:0005892 Proximal tibial and fibular fusion rdfs:label Fusión tibial y peroneal proximal OFFICIAL Fusion of innermost shinbone and calf bone -en es HP:0005894 Double first metacarpals rdfs:label Duplicación del primer metacarpiano OFFICIAL Duplication of the metacarpal I bones. Double 1st long bones of hand -en es HP:0005895 Radial deviation of thumb terminal phalanx rdfs:label Desviación radial de falange distal del pulgar OFFICIAL -en es HP:0005897 Severe generalized osteoporosis rdfs:label Osteoporosis severa OFFICIAL Severe degree of osteoporosis. Severe, generalized osteoporosis -en es HP:0005899 Metaphyseal dysostosis rdfs:label Disostosis metafisaria OFFICIAL Abnormal mineralization of the metaphyseal area of bones. -en es HP:0005900 Fifth metacarpal with ulnar notch rdfs:label Quinto metacarpiano con escotadura cubital OFFICIAL Presence of an angular or V -shaped indentation on the ulnar side of the fifth metacarpal bone (i.e., on the sides towards the fifth finger). Fifth metacarpal notched on ulnar side -en es HP:0005901 obsolete Chronic recurrent multifocal osteomyelitis rdfs:label Osteomielitis multifocal crónica recurrente OFFICIAL -en es HP:0005905 Abnormal cervical curvature rdfs:label Curvatura cervical anormal OFFICIAL The presence of an abnormal curvature of the cervical vertebral column. Abnormal neck curve -en es HP:0005906 Delayed pneumatization of the mastoid process rdfs:label Retraso en la neumatización diferida de la apófisis mastoides OFFICIAL An abnormally reduced degree of pneumatization (i.e., formation of air cells) in the mastoid process with respect to age-dependent norms. Mastoid processes poorly pneumatized -en es HP:0005910 Rhomboid or triangular shaped 5th finger middle phalanx rdfs:label Falange media del quinto dedo de la mano con forma romboidal o triangular OFFICIAL Rhomboid or triangular shaped 5th (little) finger middle phalanx. Rhomboid or triangular shaped fifth finger middle phalanx -en es HP:0005912 Biliary atresia rdfs:label Atresia biliar OFFICIAL Atresia of the biliary tree. Biliary duct atresia -en es HP:0005913 Abnormality of metacarpal epiphyses rdfs:label Anomalía de las epífisis de los metacarpianos OFFICIAL Abnormality of end part of long bone of hand -en es HP:0005914 Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones rdfs:label Aplasia / hipoplasia de a los huesos metacarpianos OFFICIAL Aplasia or Hypoplasia affecting the metacarpal bones. Absent or hypoplastic metacarpals ;Absent/small long bones of hand ;Absent/underdeveloped long bones of hand ;Aplastic/hypoplastic metacarpals ;Hypoplastic metacarpals ;Hypoplastic/absent metacarpal bones ;Hypoplastic/absent metacarpals ;Metacarpal aplasia/hypoplasia -en es HP:0005916 Abnormal metacarpal morphology rdfs:label Morfología anormal de los metacarpianos OFFICIAL Irregularly shaped metacarpal bones of varying degree. Abnormal shape of long bones of hand ;Abnormal shape of metacarpal bones -en es HP:0005917 Supernumerary metacarpal bones rdfs:label Huesos metacarpianos supernumerarios OFFICIAL The presence of more than the normal number of metacarpal bones. Extra long bones of hand -en es HP:0005918 Abnormal finger phalanx morphology rdfs:label Anomalía de las falanges de los dedos de la mano OFFICIAL Abnormalities affecting the phalanx of finger. Abnormal form of phalanges of the hand ;Abnormality of phalanx of finger ;Abnormality of the finger bones ;Abnormality of the phalanges ;Abnormality of the phalanges of the hand -en es HP:0005920 Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand rdfs:label Anomalía de las epífisis de las falanges de la mano OFFICIAL Abnormality of one or all of the epiphyses of the phalanges of the hand. Note that this includes the epiphysis of the 1st metacarpal. In contrast to the metacarpals 2-5, the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the digits 2-5 (whereas the proximal phalanx of the thumb is equivalent to the middle phalanges of the other digits). Abnormality of the end part of the hand bones ;Abnormality of the epiphyses of the fingers ;Abnormality of the epiphyses of the phalanges of the hand -en es HP:0005921 obsolete Abnormal ossification of hand bones rdfs:label Osificación anormal de huesos de la mano OFFICIAL -en es HP:0005922 Abnormal hand morphology rdfs:label Morfología anormal de la mano OFFICIAL Any structural anomaly of the hand. Abnormal shape of hand -en es HP:0005923 Abnormalities of the metaphyses of the hand rdfs:label Anomalías de las metáfisis de la mano OFFICIAL Abnormality of the wide portion of the hand bone -en es HP:0005924 Abnormality of the epiphyses of the hand rdfs:label Anomalía de la epífisis de la mano OFFICIAL Any abnormality of the epiphyses of the phalanges or metacarpal bones. Abnormality of the end part of the hand bone -en es HP:0005925 Abnormalities of the diaphyses of the hand rdfs:label Anomalías de las diáfisis de la mano OFFICIAL Abnormalities of shaft of long bone of the hand -en es HP:0005926 Abnormality of hand cortical bone rdfs:label Anomalías de la corteza de los huesos de la mano OFFICIAL An anomaly of the outer shell (cortex) of a hand bone. Abnormality of the cortex of hand bones -en es HP:0005927 Aplasia/hypoplasia involving bones of the hand rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos de la mano OFFICIAL Absence (due to failure to form) or underdevelopment of the bones of the hand. Absent/small hand bones ;Absent/underdeveloped hand bones ;Hypoplasia/absence of hand bones -en es HP:0005928 Synostosis involving the fibula rdfs:label Sinostosis comprometiendo el peroné OFFICIAL Bone fusion involving the calf bones -en es HP:0005929 Synostosis involving the tibia rdfs:label Sinostosis comprometiendo la tibia OFFICIAL Bone fusion involving the shinbone -en es HP:0005930 Abnormality of epiphysis morphology rdfs:label Anomalía de la epífisis OFFICIAL An anomaly of epiphysis, which is the expanded articular end of a long bone that developes from a secondary ossification center, and which during the period of growth is either entirely cartilaginous or is separated from the shaft by a cartilaginous disk. Abnormal shape of end part of bone ;Abnormality of the epiphyses ;Anomaly of the epiphyses ;Epiphyseal abnormality -en es HP:0005932 Abnormal renal corticomedullary differentiation rdfs:label Anomalía en la diferenciación córtico-medular renal OFFICIAL An abnormality of corticomedullary differentiation (CMD) on diagnostic imaging such as magnetic resonance imaging, computer tomography, or sonography. CMD is a difference in the visualization of cortex and medulla. -en es HP:0005934 Imperfect vocal cord adduction rdfs:label Alteración de la aducción de la cuerda vocal OFFICIAL -en es HP:0005938 Abnormal respiratory motile cilium morphology rdfs:label Alteración de la morfología de los cilios móviles respiratorios OFFICIAL Abnormal arrangement of the structures of the motile cilium. -en es HP:0005939 Multiple bilateral pneumothoraces rdfs:label Múltiples neumotórax bilaterales OFFICIAL -en es HP:0005941 Intermittent hyperpnea at rest rdfs:label Hiperpnea intermitente en reposo OFFICIAL -en es HP:0005942 Desquamative interstitial pneumonitis rdfs:label Neumonitis intersticial descamativa OFFICIAL -en es HP:0005943 Respiratory arrest rdfs:label Paro respiratorio OFFICIAL Breathing cessation -en es HP:0005944 Bilateral lung agenesis rdfs:label Agenesia pulmonar bilateral OFFICIAL Bilateral lack of development of the lungs. Absent lungs ;Bilateral pulmonary agenesis -en es HP:0005945 Laryngeal obstruction rdfs:label Obstrucción de la laringe OFFICIAL Blockage of the upper airway at the level of the larynx often accompanied by respiratory distress. -en es HP:0005946 Ventilator dependence with inability to wean rdfs:label Dependencia absoluta de respiración mecánica OFFICIAL -en es HP:0005947 Decreased sensitivity to hypoxemia rdfs:label Disminución de la sensibilidad a la hipoxemia OFFICIAL Reduced tendency to respond to a reduced concentration of oxygen in the blood by increasing respiration. Decreased sensitivity to hypoxaemia ;Decreased sensitivity to hypoxemia -en es HP:0005948 Multiple pulmonary cysts rdfs:label Enfermedad pulmonar quística OFFICIAL The presence of multiple lung cysts. Cystic lung disease ;Multiple lung cysts -en es HP:0005949 Apneic episodes in infancy rdfs:label Episodios de apnea en la infancia OFFICIAL Recurrent episodes of apnea occurring during infancy. -en es HP:0005950 Laryngeal web rdfs:label Membrana (web) laríngea OFFICIAL A membrane-like structure that extends across the laryngeal lumen close to the level of the vocal cords. Laryngeal webs ;Partial laryngeal atresia -en es HP:0005951 Progressive inspiratory stridor rdfs:label Estridor inspiratorio progresivo OFFICIAL -en es HP:0005952 Decreased pulmonary function rdfs:label Disminución de la función pulmonar OFFICIAL Decreased lung function ;Impaired lung function ;Impaired pulmonary function -en es HP:0005954 Pulmonary capillary hemangiomatosis rdfs:label Hemangiomatosis capilar pulmonar OFFICIAL Pulmonary hemangiomas -en es HP:0005956 Anteroposteriorly shortened larynx rdfs:label Acortamiento anteroposterior de la laringe OFFICIAL Abnormal shortening of the larynx in the anteroposterior (front to back) axis. -en es HP:0005957 Breathing dysregulation rdfs:label Disregulación de la respiración OFFICIAL Abnormal breathing ;Breathing difficulty ;Difficult to breathe -en es HP:0005959 Impaired gluconeogenesis rdfs:label Gluconeogénesis alterada OFFICIAL An impairment of gluconeogenesis. Gluconeogenesis impaired -en es HP:0005961 Hypoargininemia rdfs:label Hipoargininemia OFFICIAL A decreased concentration of arginine in the blood. Arginine deficiency ;Low blood arginine levels -en es HP:0005964 Intermittent hypothermia rdfs:label Hipotermia intermitente OFFICIAL Episodes of reduced body termperature. Intermittent abnormally low body temperature ;Intermittent hypothermia -en es HP:0005967 Mixed respiratory and metabolic acidosis rdfs:label Acidosis respiratoria y metabólica mixta OFFICIAL -en es HP:0005968 Temperature instability rdfs:label Inestabilidad en la temperatura OFFICIAL Disordered thermoregulation characterized by an impaired ability to maintain a balance between heat production and heat loss, with resulting instability of body temperature. Body temperature instability ;Temperature instability -en es HP:0005972 Respiratory acidosis rdfs:label Acidosis respiratoria OFFICIAL Acidosis because of respiratory retention of carbon dioxide. -en es HP:0005973 Fructose intolerance rdfs:label Intolerancia a la fructosa OFFICIAL -en es HP:0005974 Episodic ketoacidosis rdfs:label Cetoacidosis episódica OFFICIAL Intermittent episodes of ketoacidosis. Ketoacidosis, episodic -en es HP:0005976 Hyperkalemic metabolic acidosis rdfs:label Acidosis metabólica hipercalémica OFFICIAL -en es HP:0005977 Hypochloremic metabolic alkalosis rdfs:label Alcalosis metabólica hipoclorémica OFFICIAL -en es HP:0005978 Type II diabetes mellitus rdfs:label Diabetes mellitus de Tipo II OFFICIAL A type of diabetes mellitus initially characterized by insulin resistance and hyperinsulinemia and subsequently by glucose interolerance and hyperglycemia. Diabetes mellitus type 2 ;Diabetes mellitus Type II ;Diabetes mellitus, noninsulin-dependent ;NIDDM ;NIDDM diabetes mellitus ;Non-insulin dependent diabetes ;Noninsulin dependent diabetes mellitus ;Noninsulin-dependent diabetes ;Noninsulin-dependent diabetes mellitus ;Type 2 diabetes ;Type II diabetes -en es HP:0005979 Metabolic ketoacidosis rdfs:label Cetoacidosis metabólica OFFICIAL -en es HP:0005982 Reduced phenylalanine hydroxylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de fenilalanina hidroxilasa OFFICIAL A reduction in phenylalanine 4-monooxygenase activity. Phenylalanine hydroxylase deficiency -en es HP:0005984 Elevated maternal serum alpha-fetoprotein rdfs:label Alfa-fetoproteína en suero materno elevada OFFICIAL An elevation of alpha-feto protein in the maternal serum. -en es HP:0005986 Limitation of neck motion rdfs:label Limitación del movimiento del cuello OFFICIAL Limitation of neck motion ;Limited neck mobility ;Restricted neck movement -en es HP:0005987 Multinodular goiter rdfs:label Bocio multinodular OFFICIAL Enlargement of the thyroid gland related to multiple nodules in the thyroid gland. -en es HP:0005988 Congenital muscular torticollis rdfs:label Tortícolis muscular congénita OFFICIAL A congenital form of torticollis resulting from shortening of the sternocleidomastoid muscle and leading to a limited range of motion in both rotation and lateral bending. Torticollis, congenital -en es HP:0005989 Redundant neck skin rdfs:label Piel del cuello redundante OFFICIAL Excess skin around the neck, often lying in horizontal folds. Excess neck skin ;Excess skin over the neck ;Excessive nuchal skin ;Redundant neck skin ;Redundant nuchal skin ;Redundant skin folds of neck ;Redundant skin over the neck -en es HP:0005990 Thyroid hypoplasia rdfs:label Hipoplasia tiroidea OFFICIAL Developmental hypoplasia of the thyroid gland. Hypoplastic thyroid -en es HP:0005991 Limited neck flexion rdfs:label Limitación de la flexión del cuello OFFICIAL Limited cervical flexion ;Limited neck flexibility -en es HP:0005994 Nodular goiter rdfs:label Bocio nodular OFFICIAL Enlargement of the thyroid gland related to one or more nodules in the thyroid gland. -en es HP:0005995 Decreased adipose tissue around neck rdfs:label Disminución del tejido adiposo alrededor del cuello OFFICIAL Reduced amount of adipose tissue in the region of the neck. Loss of adipose tissue around the neck ;Loss of fat around neck -en es HP:0005997 Restricted neck movement due to contractures rdfs:label Movimiento del cuello restringido debido a contracturas OFFICIAL Neck flexion contracture ;Restricted neck mobility due to contractures ;Restricted neck movement due to contractures -en es HP:0005999 Ureteral atresia rdfs:label Atresia ureteral OFFICIAL A developmental defect defined by the failure of the formation of the lumen (tube) of the ureter. -en es HP:0006000 Ureteral obstruction rdfs:label Obstrucción ureteral OFFICIAL Obstruction of the flow of urine through the ureter. -en es HP:0006006 Hypotrophy of the small hand muscles rdfs:label Hipotrofia de los pequeños músculos de la mano OFFICIAL Degeneration of small hand muscles -en es HP:0006008 Unilateral brachydactyly rdfs:label Braquidactilia unilateral OFFICIAL Short digits on one side -en es HP:0006009 Broad phalanx rdfs:label Falange ancha OFFICIAL Increased side-to-side width of one or more phalanges of the fingers or toes. Broad phalanges ;Wide digital bones ;Wide phalanges ;Widened phalanges -en es HP:0006011 Cuboidal metacarpal rdfs:label Metacarpianos cuboidales OFFICIAL Severely shortened metacarpal with a cuboidal appearance. Short, cube shaped long bone of hand -en es HP:0006012 Widened metacarpal shaft rdfs:label Ensanchamiento del eje metacarpiano OFFICIAL Broad shaft of long bone of hand -en es HP:0006014 Abnormally shaped carpal bones rdfs:label Huesos del carpo de forma anormal OFFICIAL Abnormally shaped wrist bones -en es HP:0006016 Delayed phalangeal epiphyseal ossification rdfs:label Retraso en la osificación de las epífisis OFFICIAL Delay in the process of formation and maturation of the epiphysis of one or more phalanx. Delayed bone maturation of end part of digital bone ;Delayed phalangeal epiphyseal bone maturation -en es HP:0006019 Reduced proximal interphalangeal joint space rdfs:label Reducción del espacio articular interfalángico proximal OFFICIAL Decreased space in hinge joint -en es HP:0006026 Rounded epiphyses rdfs:label Epífisis redondeadas OFFICIAL Rounded end part of bone -en es HP:0006028 Metaphyseal cupping of metacarpals rdfs:label Metáfisis de los metacarpianos en forma de copa OFFICIAL Metaphyseal cupping affecting the metacarpal bones. Cupping of wide portion of long bone of hand ;Metacarpal/metaphyseal cupping -en es HP:0006035 Cone-shaped epiphyses of phalanges 2 to 5 rdfs:label Epífisis en forma de cono de falanges 2-5 de la mano OFFICIAL Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5 -en es HP:0006040 Long second metacarpal rdfs:label Segundo metacarpiano largo OFFICIAL Long 2nd long bone of hand -en es HP:0006042 Y-shaped metacarpals rdfs:label Metacarpianos en forma de Y OFFICIAL Y-shaped metacarpals are the result of a partial fusion of two metacarpal bones, with the two arms of the Y pointing in the distal direction. Y-shaped metacarpals may be seen in combination with polydactyly. Y-shaped long bone of hand -en es HP:0006045 Short pointed phalanges rdfs:label Falanges puntiagudas cortas OFFICIAL Short pointed digital bones -en es HP:0006048 Distal widening of metacarpals rdfs:label Ensanchamiento distal de los metacarpianos OFFICIAL Abnormal increase in width of the distal region of the metacarpal bones. Wide outermost end of long bone -en es HP:0006051 Metacarpal periosteal thickening rdfs:label Engrosamiento perióstico metacarpiano OFFICIAL -en es HP:0006055 Ulnar deviated club hands rdfs:label Desviación cubital de las manos OFFICIAL -en es HP:0006059 Cone-shaped metacarpal epiphyses rdfs:label Epífisis de metacarpianos en forma de cono OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphyses of the metacarpal bones, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphyses are located at the distal ends of the metacarpal bones. Cone-shaped end part of long bone ;Metacarpal cone-shaped epiphyses -en es HP:0006060 Tombstone-shaped proximal phalanges rdfs:label Falanges proximales en forma de lápida OFFICIAL Tombstone-shaped innermost digital bones -en es HP:0006064 Limited interphalangeal movement rdfs:label Limitación del movimiento de articulación interfalángica OFFICIAL Limited movement of hinge joints -en es HP:0006067 Multiple carpal ossification centers rdfs:label Múltiples centros de osificación del carpo OFFICIAL A delay in the process of formation and maturation of the epiphysis of one or more long bones. -en es HP:0006069 Severe carpal ossification delay rdfs:label Retraso severo en la osificación del carpo OFFICIAL Severe delay in maturation of wrist bone -en es HP:0006070 Metacarpophalangeal joint contracture rdfs:label Contractura de la articulación metacarpofalángica OFFICIAL A chronic loss of joint motion in metacarpophalangeal joints due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement. Metacarpal/phalangeal joint contractures -en es HP:0006077 Absent proximal finger flexion creases rdfs:label Ausencia de pliegues de flexión proximales de los dedos de la mano OFFICIAL Absence of the proximal interphalangeal flexion creases of the fingers. -en es HP:0006086 Thin metacarpal cortices rdfs:label Adelgazamiento cortical en metacarpianos OFFICIAL -en es HP:0006088 1st-5th finger complete cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea completa de dedos 1-5 de la mano OFFICIAL Webbed 1-5 fingers -en es HP:0006089 Palmar hyperhidrosis rdfs:label Hiperhidrosis palmar OFFICIAL Excessive sweating of hands -en es HP:0006092 Malaligned carpal bone rdfs:label Malalineación de los huesos del carpo OFFICIAL Malalignement of carpal bone angles either with respect to each other, to the corresponding metacarpals or with respect to the wrist (radius and ulna). Incorrect alignment of wrist bone -en es HP:0006094 Finger joint hypermobility rdfs:label Hiperlaxitud articular de dedo de la mano OFFICIAL Increased mobility in finger joint -en es HP:0006095 Wide tufts of distal phalanges rdfs:label Ensanchamiento de los penachos de las falanges distales OFFICIAL Wide tips of outermost digital bone -en es HP:0006097 3rd-4th finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 3-4 de la mano OFFICIAL Syndactyly with fusion of fingers three and four. Partial or complete syndactyly 3rd-4th fingers ;Webbed 3rd-4th fingers -en es HP:0006099 Metacarpophalangeal joint hyperextensibility rdfs:label Hiperextensibilidad articulación metacarpofalángica OFFICIAL Increased mobility of one ore more metacarpophalangeal joint. -en es HP:0006101 Finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedo de la mano OFFICIAL Webbing or fusion of the fingers, involving soft parts only or including bone structure. Bony fusions are referred to as \bony\" Syndactyly if the fusion occurs in a radio-ulnar axis. Fusions of bones of the fingers in a proximo-distal axis are referred to as \"Symphalangism\"." Partial syndactyly -en es HP:0006106 Absent trapezoid bone rdfs:label Ausencia de hueso trapezoide OFFICIAL -en es HP:0006107 Fingerpad telangiectases rdfs:label Telangiectasias en las puntas de los dedos OFFICIAL Telangiectasia (small dilated blood vessels) located in the fingerpads at the tips of the fingers. Finger pad telangiectases ;Small dilated blood vessels in fingerpads -en es HP:0006108 Tapered metacarpals rdfs:label Metacarpianos cónicos OFFICIAL Metacarpal that becomes thinner toward the distal end. Tapered long bones of hand -en es HP:0006109 Absent phalangeal crease rdfs:label Ausencia de pliegues interfalángicos OFFICIAL Absence of one or more interphalangeal creases (i.e., of the transverse lines in the skin between the phalanges of the fingers). Absent interphalangeal creases ;Aplasia of the interphalangeal creases -en es HP:0006110 Shortening of all middle phalanges of the fingers rdfs:label Acortamiento de todas las falanges medias de los dedos de la manos OFFICIAL Short (hypoplastic middle phalanx of finger, affecting all fingers. Disproportionately short middle phalanges ;Shortened middle finger bones -en es HP:0006112 Expanded phalanges with widened medullary cavities rdfs:label Falanges agrandadas con cavidades medulares ensanchadas OFFICIAL -en es HP:0006114 Multiple palmar creases rdfs:label Pliegues palmares múltiples OFFICIAL The presence of multiple creases on the palm of the hand (more than the normal three major creases (distal transverse crease, proximal transverse crease, and thenar crease). Multiple palm lines -en es HP:0006118 Shortening of all distal phalanges of the fingers rdfs:label Acortamiento de todas las falanges distales de los dedos de la manos OFFICIAL Hypoplasia of all of the distal phalanx of finger. Brachytelephalangy ;Shortening of all outermost bones of the fingers -en es HP:0006119 Proximal tapering of metacarpals rdfs:label Estrechamiento proximal de los metacarpianos OFFICIAL Some or all of the metacarpal bones (i.e., metacarpal II to V) have a pointed proximal appearance. Pointed innermost long bone of hand ;Pointed proximal metacarpals -en es HP:0006121 Acral ulceration rdfs:label Ulceración Acral que lleva a autoamputación de dígitos OFFICIAL A type of digital ulcer that manifests as an open sore on the surface of the skin at the tip of a finger or toe. -en es HP:0006127 Long proximal phalanx of finger rdfs:label Falange proximal del dedo de la mano largo OFFICIAL Increased length of the proximal phalanx of finger. Long innermost finger bone -en es HP:0006129 Drumstick terminal phalanges rdfs:label Falanges terminales en palillo de tambor OFFICIAL Rounding and broadening of the tufts of the distal phalanges. Drumstick shaped digital bones -en es HP:0006134 Enlarged metacarpal epiphyses rdfs:label Epífisis de los metacarpianos agrandadas OFFICIAL Abnormally large size of the metaphyseal epiphyses. Enlarged end part of long bone of hand -en es HP:0006135 Decreased finger mobility rdfs:label Disminución de la movilidad de los dedos de la mano OFFICIAL Decreased finger mobility ;Decreased finger movement -en es HP:0006136 Bilateral postaxial polydactyly rdfs:label Polidactilia postaxial bilateral OFFICIAL -en es HP:0006140 Premature fusion of phalangeal epiphyses rdfs:label Fusión prematura de la epífisis de las falanges OFFICIAL Fusion of the epiphysis and metaphysis of one or more phalanges prior to the normal age or stage of growth. Premature fusion of end part of digital bone -en es HP:0006143 Abnormal finger flexion creases rdfs:label Pliegues de flexión de los dedos de la mano anormales OFFICIAL -en es HP:0006144 Shortening of all proximal phalanges of the fingers rdfs:label Acortamiento de todas las falanges proximales de los dedos de la manos OFFICIAL Congenital hypoplasia of proximal phalanx of finger or all fingers. Shortening of all innermost bones of the fingers -en es HP:0006145 Central Y-shaped metacarpal rdfs:label Metacarpiano central en forma de Y OFFICIAL A central Y-shaped metacarpal is the result of a partial fusion of two central metacarpals (i.e., metacarpals 2-4) of the hand, with the two arms of the Y pointing in the distal direction. Central Y-shaped metacarpals may be seen as a result of a central polydactyly with partial fusion of the duplicated metacarpal. Y-shaped central long bones of hand -en es HP:0006146 Broad metacarpal epiphyses rdfs:label Epífisis metacarpianos anchas OFFICIAL Increased side-to-side width of the metacarpal epiphyses. Broad end part of long bone of hand -en es HP:0006147 Progressive fusion 2nd-5th pip joints rdfs:label Fusión progresiva de articulaciones interfalángicas proximales segunda-quinta OFFICIAL -en es HP:0006149 Increased laxity of fingers rdfs:label Aumento de la laxitud de los dedos de la mano OFFICIAL -en es HP:0006150 Swan neck-like deformities of the fingers rdfs:label Deformidades de los dedos de la mano en cuello de cisne OFFICIAL A swan neck deformity describes a finger with a hyperextended PIP joint and a flexed DIP joint. The most common cause for a swan neck-like deformity is a disruption of the end of the extensor tendon. Conditions that loosen the PIP joint and allow it to hyperextend, for example conditions that weaken the volar plate, can produce a swan neck deformity of the finger. One example is rheumatoid arthritis. Another cause are conditions that tighten up the small (intrinsic) muscles of the hand and fingers, for example hand trauma or nerve disorders, such as cerebral palsy, Parkinson's disease, or stroke. -en es HP:0006152 Proximal symphalangism of hands rdfs:label Sinfalangismo proximal (manos) OFFICIAL The term proximal symphalangism refers to a bony fusion of the middle and proximal phalanges of the digits of the hand, in other words the proximal interphalangeal joint (PIJ) is missing which can be seen either on x-rays or as an absence of the proximal interphalangeal finger creases. Fused innermost hinge joints ;Proximal interphalangeal joint synostoses -en es HP:0006153 Disharmonious carpal bone rdfs:label Desorganización los huesos del carpo OFFICIAL Disharmonious wrist bone -en es HP:0006155 Long phalanx of finger rdfs:label Falange del dedo de la mano largo OFFICIAL Increased length of multiple or a single phalanx of finger. Long finger bone -en es HP:0006156 Ulnar deviation of thumb rdfs:label Desviación cubital del pulgar OFFICIAL Bending or curvature of a thumb towards the ulnar side (towards the ring finger). Curved thumb deviated towards palm ;Ulnar deviation of the 1st finger -en es HP:0006157 Prominent palmar flexion creases rdfs:label Pliegues de flexión palmar prominente OFFICIAL Prominent life line -en es HP:0006158 obsolete Finger joint hyperextensibility rdfs:label Hiperextensibilidad de la articulación de dedo de la mano OFFICIAL -en es HP:0006159 Mesoaxial hand polydactyly rdfs:label Polidactilia en mano mesoaxial OFFICIAL The presence of a supernumerary finger (not a thumb) involving the third or fourth metacarpal with associated osseous syndactyly. Central hand polydactyly ;Interdigital finger polydactyly -en es HP:0006160 Irregular metacarpals rdfs:label Metacarpianos irregulares OFFICIAL Irregular morphology of one or more metacarpal bones. Irregular long bones of hand -en es HP:0006161 Short metacarpals with rounded proximal ends rdfs:label Metacarpianos cortos con extremos proximales redondeados OFFICIAL Short long bone of hand with rounded innermost ends -en es HP:0006162 Soft tissue swelling of interphalangeal joints rdfs:label Inflamación del tejido blando de las articulaciones interfalángicas OFFICIAL Soft tissue swelling of hinge joints -en es HP:0006163 Enlarged metacarpophalangeal joints rdfs:label Articulaciones metacarpofalángicas agrandadas OFFICIAL -en es HP:0006165 Proportionate shortening of all digits rdfs:label Acortamiento proporcional de todos los dedos de la mano OFFICIAL Proportionate shortening of all digits -en es HP:0006166 Tubular metacarpal bones rdfs:label Huesos metacarpianos tubulares OFFICIAL Cylindrical shaped long bones of hand -en es HP:0006167 Prominent proximal interphalangeal joints rdfs:label Articulaciones interfalángicas proximales prominentes OFFICIAL Prominent innermost hinge joints -en es HP:0006169 Decreased mobility 3rd-5th fingers rdfs:label Disminución de la movilidad de los dedos tercero a quinto de la mano OFFICIAL Decreased mobility 3rd-5th fingers -en es HP:0006170 Chess-pawn distal phalanges rdfs:label Falanges distales en forma de peón de ajedrez OFFICIAL A morphological abnormality of distal phalanges such that they have the appearance of chess pawns. Chess-pawn shaped outermost bone -en es HP:0006172 Flattened, squared-off epiphyses of tubular bones rdfs:label Epífisis aplanadas de los huesos tubulares OFFICIAL Flattened, squared-off end part of tubular bones -en es HP:0006174 Metacarpal diaphyseal endosteal sclerosis rdfs:label Esclerosis endosteal diáfisis metacarpiana OFFICIAL Increase in bone denisty in the diaphyseal (shaft) region of a metacarpal bone. -en es HP:0006175 Proximal phalangeal periosteal thickening rdfs:label Engrosamiento perióstico de la falange proximal OFFICIAL Thickening of connective tissue of innermost finger bone -en es HP:0006176 Two carpal ossification centers present at birth rdfs:label Dos centros de osificación del carpo congénitos OFFICIAL -en es HP:0006179 Pseudoepiphyses of second metacarpal rdfs:label Pseudoepífisis de segundo metacarpiano OFFICIAL Extra bone on end of second long bone of hand -en es HP:0006180 Crowded carpal bones rdfs:label Huesos del carpo apiñados OFFICIAL Crowded wrist bones -en es HP:0006184 Decreased palmar creases rdfs:label Disminución de pliegues palmares OFFICIAL Poorly defined or shallow palmar creases. Hypoplastic palmar creases ;Poorly formed palmar creases ;Shallow palm line ;Shallow palmar creases -en es HP:0006185 Enlarged proximal interphalangeal joints rdfs:label Articulaciones interfalángicas proximales agrandadas OFFICIAL Enlarged innermost hinge joint -en es HP:0006187 Fusion of midphalangeal joints rdfs:label Fusión de articulaciones medias de las falanges OFFICIAL -en es HP:0006189 Prominent interdigital folds rdfs:label Pliegues interdigitales prominentes OFFICIAL -en es HP:0006190 Radially deviated wrists rdfs:label Muñecas desviadas radialmente OFFICIAL -en es HP:0006191 Deep palmar crease rdfs:label Pliegue palmar profundo OFFICIAL Excessively deep creases of the palm. Deep palm line ;Deep palmar creases -en es HP:0006192 Tapered phalanx of finger rdfs:label Falange de la mano cónica OFFICIAL Phalanges of the fingers becoming thinner toward the distal end. Tapered finger bone -en es HP:0006193 Thimble-shaped middle phalanges of hand rdfs:label Falanges medias de la mano en forma de dedal OFFICIAL The middle phalanx of finger resembles a thimble, a small metal cap to protect the finger while sewing that has a broad (proximal) base and narrower top, whereby both base and top are flat. Thimble-shaped middle bones of hand -en es HP:0006200 Widened distal phalanges rdfs:label Falanges distales ensanchadas OFFICIAL Widened outermost bone of limb -en es HP:0006201 Hypermobility of distal interphalangeal joints rdfs:label Hipermovilidad de las articulaciones interfalángicas distales de la mano OFFICIAL Increased mobility of outermost hinge joint -en es HP:0006202 Osteolysis of scaphoids rdfs:label Osteólisis del escafoides OFFICIAL -en es HP:0006203 Decreased movement range in interphalangeal joints rdfs:label Disminución del rango de movimiento en las articulaciones interfalángicas OFFICIAL Decreased range of movement range in hinge joints -en es HP:0006205 Irregular phalanges rdfs:label Falanges irregulares OFFICIAL Alteration of the normally smooth radiographic contour of phalanges producing an irregular appearance. Irregular finger bones -en es HP:0006206 Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger rdfs:label Hipersegmentación de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Presence of an additional phalanx-like bone, producing an extra, wedge-shaped bone at the base of the proximal phalanx of the second finger. -en es HP:0006207 Partial fusion of carpals rdfs:label Fusión parcial del carpo OFFICIAL -en es HP:0006208 Metaphyseal cupping of proximal phalanges rdfs:label Metáfisis de las falanges proximales en forma de copa OFFICIAL Metaphyseal cupping affecting the proximal phalanges. -en es HP:0006209 Partial-complete absence of 5th phalanges rdfs:label Ausencia parcial-completa de falanges de los quintos dedos de la mano y el pie OFFICIAL Partial-complete absence of 5th digital bone -en es HP:0006210 Postaxial oligodactyly rdfs:label Oligodactilia postaxial OFFICIAL -en es HP:0006213 Thin proximal phalanges with broad epiphyses of the hand rdfs:label Falanges proximales delgadas con epífisis anchas OFFICIAL Thin innermost bone with broad end part of the hand bone ;Thin proximal phalanges with broad epiphyses -en es HP:0006216 Single interphalangeal crease of fifth finger rdfs:label Pliegue interfalángico único del quinto dedo OFFICIAL Presence of only one (instead of two, as normal) interphalangeal crease of the fifth finger. Fifth finger single interphalangeal crease -en es HP:0006217 Limited mobility of proximal interphalangeal joint rdfs:label Movilidad limitada de la articulación interfalángica proximal OFFICIAL Limited mobility of innermost hinge joint -en es HP:0006224 Tapering pointed ends of distal finger phalanges rdfs:label Falanges distales cónicas de la mano OFFICIAL A reduction in diameter of the distal phalanx of finger towards the distal end such that the tip of the phalanx comes to a point (this feature can be observed on radiograms). -en es HP:0006226 Osteoarthritis of the first carpometacarpal joint rdfs:label Osteoartritis de la primera articulación carpometacarpiana OFFICIAL -en es HP:0006228 Valgus hand deformity rdfs:label Mano con deformidad en valgo OFFICIAL -en es HP:0006230 Unilateral oligodactyly rdfs:label Oligodactilia unilateral OFFICIAL -en es HP:0006232 Expanded metacarpals with widened medullary cavities rdfs:label Metacarpianos agrandados con cavidades medulares ensanchadas OFFICIAL -en es HP:0006233 Osteoarthritis of the distal interphalangeal joint rdfs:label Osteoartritis de la articulación interfalángica distal OFFICIAL -en es HP:0006234 Osteolysis involving tarsal bones rdfs:label Osteólisis comprometiendo huesos del tarso OFFICIAL An increased resorption of bone matrix by osteoclasts leading to bony defects involving the tarsal bones. Tarsal bone osteolysis ;Tarsal osteolysis -en es HP:0006236 Slender metacarpals rdfs:label Metacarpianos delgados OFFICIAL Decreased width of the metacarpal bones (that is, reduced diameter). Slender long bones of hand -en es HP:0006237 Prominent interphalangeal joints rdfs:label Articulaciones interfalángicas prominentes OFFICIAL Prominent hinge joints -en es HP:0006239 Shortening of all middle phalanges of the toes rdfs:label Acortamiento de todas las falanges medias de los dedos de los pies OFFICIAL Abnormal shortening of all middle phalanges of toes. Brachymesophalangy of feet ;Shortening of all the middle bones of the toes -en es HP:0006243 Phalangeal dislocation rdfs:label Luxaciones de las falanges OFFICIAL -en es HP:0006247 Enlarged interphalangeal joints rdfs:label Articulaciones interfalángicas agrandadas OFFICIAL Enlarged hinge joints -en es HP:0006248 Limited wrist movement rdfs:label Limitación en el movimiento de la muñeca OFFICIAL An abnormal limitation of the mobility of the wrist. Limited movement of the wrist ;Limited wrist movement -en es HP:0006251 Limited wrist extension rdfs:label Limitación en la extensión de la muñeca OFFICIAL -en es HP:0006252 Interphalangeal joint erosions rdfs:label Erosiones articulares interfalángicas OFFICIAL -en es HP:0006253 Swelling of proximal interphalangeal joints rdfs:label Inflamación de articulaciones interfalángicas proximales OFFICIAL Swelling of innermost hinge joints -en es HP:0006254 Elevated alpha-fetoprotein rdfs:label Alfafetoproteína elevada OFFICIAL An increased concentration of alpha-fetoprotein. Alpha fetoprotein abnormal ;Increased levels of alpha fetoprotein ;Increased serum alpha-fetoprotein ;Serum alpha-fetoprotein increased -en es HP:0006256 Abnormality of hand joint mobility rdfs:label Anomalía de la movilidad articular de la mano OFFICIAL Abnormality of hand joint mobility -en es HP:0006257 Abnormality of carpal bone ossification rdfs:label Anomalía de osificación de los huesos carpianos OFFICIAL Abnormal ankle bone maturation -en es HP:0006261 Abnormal phalangeal joint morphology of the hand rdfs:label Anomalía de las articulaciones de las falanges de la mano OFFICIAL Abnormality of phalangeal joints of the hand ;Abnormality of the small joints of the hand -en es HP:0006262 Aplasia/Hypoplasia of the 5th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia del quinto dedo de la mano OFFICIAL A small/hypoplastic or absent/aplastic 5th finger. Absent/small little finger ;Absent/small pinkie finger ;Absent/small pinky finger ;Absent/underdeveloped little finger ;Absent/underdeveloped pinkie finger ;Absent/underdeveloped pinky finger -en es HP:0006263 Abnormality of the epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Anomalía de las epífisis del segundo dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of one or all of the epiphyses of the proximal, middle, and distal phalanges of the 2nd finger. Abnormality of the end part of the index finger bone -en es HP:0006264 Aplasia/Hypoplasia of the 2nd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia del segundo dedo de la mano OFFICIAL A small/hypoplastic or absent/aplastic 2nd finger. Absent/small index finger ;Absent/underdeveloped index finger -en es HP:0006265 Aplasia/Hypoplasia of fingers rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los dedos de las manos OFFICIAL Small/hypoplastic or absent/aplastic fingers. Absent/small fingers ;Absent/underdeveloped fingers -en es HP:0006266 Small placenta rdfs:label Placenta pequeña OFFICIAL Reduced size of the placenta. Small placenta -en es HP:0006267 Large placenta rdfs:label Placenta grande OFFICIAL Increased size of the placenta. Large placenta ;Placental enlargement -en es HP:0006268 Fluctuating splenomegaly rdfs:label Esplenomegalia recurrente OFFICIAL Intermittently increased size of the spleen. -en es HP:0006270 Hypoplastic spleen rdfs:label Bazo hipoplásico OFFICIAL Underdevelopment of the spleen. Underdeveloped spleen -en es HP:0006273 Pancreatic lymphangiectasis rdfs:label Linfangiectasias pancreático OFFICIAL The presence of lymphangiectasis in the pancreas. -en es HP:0006274 Reduced pancreatic beta cells rdfs:label Reducción de las células beta pancreáticas OFFICIAL Reduced number of beta cells in the pancreatic islets of Langerhans. -en es HP:0006276 Hyperechogenic pancreas rdfs:label Páncreas hiperecogénico OFFICIAL -en es HP:0006277 Pancreatic hyperplasia rdfs:label Hiperplasia pancreática OFFICIAL Hyperplasia of the pancreas. -en es HP:0006278 Ectopic pancreatic tissue rdfs:label Tejido pancreático ectópico OFFICIAL The presence of pancreatic tissue outside the normal pancreas, in many cases along the foregut and proximal midgut. Abnormal pancreas location -en es HP:0006279 Beta-cell dysfunction rdfs:label Disfunción de las células beta OFFICIAL -en es HP:0006280 Chronic pancreatitis rdfs:label Pancreatitis crónica OFFICIAL A chronic form of pancreatitis. Chronic pancreas inflammation -en es HP:0006282 Generalized hypoplasia of dental enamel rdfs:label Hipoplasia generalizada del esmalte dental OFFICIAL A generalized form of developmental hypoplasia of the dental enamel. Generalized dysplasia of tooth enamel ;Generalized hypoplasia of tooth enamel -en es HP:0006283 Multiple unerupted teeth rdfs:label Múltiples dientes no erupcionados OFFICIAL The presence of multiple embedded tooth germs which have failed to erupt. Failure of eruption of multiple teeth ;Multiple non-erupting teeth ;Multiple unerupted teeth -en es HP:0006285 Hypomineralization of enamel rdfs:label Hipomineralización del esmalte dental OFFICIAL A decreased amount of enamel mineralization. Decreased enamel mineralisation ;Fluorosis of tooth enamel ;Increased porosity of tooth enamel ;Mottled tooth enamel ;Poorly mineralized tooth enamel ;White spot lesions of tooth enamel -en es HP:0006286 Yellow-brown discoloration of the teeth rdfs:label Decoloración amarillo-marrón de los dientes OFFICIAL Yellow-brown discoloration of the teeth ;Yellow-brown discolored teeth ;Yellow-brown tooth shade -en es HP:0006288 Advanced eruption of teeth rdfs:label Erupción dental acelerada OFFICIAL Premature tooth eruption, which can be defined as tooth eruption more than 2 SD earlier than the mean eruption age. Advanced dental eruption ;Early dental eruption ;Early eruption of teeth ;Eruption, advanced ;Premature dental eruption ;Premature eruption of teeth ;Premature tooth eruption -en es HP:0006289 Agenesis of central incisor rdfs:label Agenesia del incisivo central OFFICIAL Agenesis of one or more central incisors, i.e., of lower secondary incisor, lower primary incisor, upper secondary incisor, or of upper central primary incisor. Absent central incisor ;Absent central incisors ;Failure of development of central incisor ;Missing central incisors -en es HP:0006290 Discolored lateral incisors rdfs:label Incisivos laterales descoloridos OFFICIAL The presence of discolored lateral incisors. Abnormality of color of front teeth ;Abnormality of color of lateral incisor ;Abnormality of shade of lateral incisor ;Discolored front teeth -en es HP:0006291 Marked delay in eruption of permanent teeth rdfs:label Retraso marcado en la erupción de los dientes permanentes OFFICIAL Severe delay of eruption of adult teeth ;Severe delay of eruption of permanent teeth ;Very late eruption of adult teeth ;Very late eruption of permanent teeth -en es HP:0006292 Abnormality of dental eruption rdfs:label Anomalía de la erupción dental OFFICIAL An abnormality of tooth eruption. Abnormal dental eruption ;Abnormality of tooth eruption ;Anomaly of dental eruption ;Anomaly of tooth eruption ;Disorder of dental eruption ;Disorder of tooth eruption ;Disturbance of dental eruption ;Disturbance of tooth eruption -en es HP:0006293 Agenesis of maxillary central incisor rdfs:label Agenesia del incisivo central superior OFFICIAL Agenesis of upper secondary incisor or of upper central primary incisor. Absence of maxillary central incisor ;Failure of development of maxillary central incisor ;Missing maxillary central incisor ;Missing upper central incisor -en es HP:0006297 Hypoplasia of dental enamel rdfs:label Hipoplasia del esmalte dental OFFICIAL Developmental hypoplasia of the dental enamel. Defective enamel matrix ;Dental enamel hypoplasia ;Dysplasia of tooth enamel ;Enamel dysplasia ;Enamel hypoplasia ;Hypoplasia of tooth enamel ;Thin dental enamel ;Thin tooth enamel ;Underdeveloped teeth enamel -en es HP:0006298 Prolonged bleeding after dental extraction rdfs:label Sangrado prolongado tras extracción dental OFFICIAL Prolonged bleeding post dental extraction sufficient to require medical intervention. Prolonged bleeding after dental extraction -en es HP:0006302 Dagger-shaped pulp calcifications rdfs:label Calcificaciones en forma de daga de la pulpa dentaria OFFICIAL Dagger-shaped calcifications in the dental pulp. Dagger shaped pulp denticles ;Dagger shaped pulp stones -en es HP:0006304 Widely-spaced incisors rdfs:label Incisivos separados OFFICIAL Anterior diastema of teeth ;Diastema between front teeth ;Diastema between incisors ;Gap between front teeth ;Widely spaced front teeth -en es HP:0006308 Atrophy of alveolar ridges rdfs:label Atrofia de rebordes alveolares OFFICIAL Alveolar bone loss ;Atrophy of alveolar margins ;Atrophy of alveolar processes of jaw ;Flattening of alveolar margin ;Flattening of alveolar processes of jaw ;Flattening of alveolar ridges ;Flattening of gum ridges ;Resorption of alveolar margins ;Resorption of alveolar processes of jaw ;Resorption of alveolar ridges ;Shrinking of alveolar ridges ;Shrinking of gum ridges -en es HP:0006311 Generalized microdontia rdfs:label Microdoncia generalizada OFFICIAL A generalized form of microdontia. Decreased size of all teeth ;Decreased tooth mass ;Decreased width of all teeth ;Hypotrophy of all teeth ;Tooth mass insufficiency -en es HP:0006313 Widely spaced primary teeth rdfs:label Dientes primarios ampliamente separadas OFFICIAL Increased space between the primary teeth. Note this phenotype should be distinguished from increased space due purely to microdontia. Generalized spacing of primary teeth ;Wide gaps between baby teeth ;Wide gaps between primary teeth ;Widely spaced baby teeth ;Widely spaced deciduous teeth ;Widely spaced milk teeth -en es HP:0006315 Single median maxillary incisor rdfs:label Incisivo superior medial único OFFICIAL The presence of a single, median maxillary incisor, affecting both the primary maxillary incisor and the permanent maxillary incisor. Only one upper front tooth ;Single central incisor ;Single central upper incisor ;Single maxillary central incisor ;Single median incisor ;Single median maxillary central incisor ;Single midline maxillary incisor ;Single midline upper front tooth ;Solitary median maxillary central incisor ;Solitary median maxillary central incisor syndrome ;Solitary midline maxillary central incisor -en es HP:0006316 Irregularly spaced teeth rdfs:label Dientes espaciados irregularmente OFFICIAL Irregular distribution of the teeth along the dental arch, i.e., and irregular spatial pattern of teeth. Irregular dental spacing ;Irregularly spaced teeth ;Variability of dental spacing ;Variability of spacing between teeth -en es HP:0006321 Multiple non-erupting secondary teeth rdfs:label Múltiples dientes secundarios no erupcionados OFFICIAL Failure of eruption of multiple adult teeth ;Failure of eruption of multiple permanent teeth ;Multiple non-erupting adult teeth ;Multiple non-erupting permanent teeth ;Multiple unerupted adult teeth ;Multiple unerupted permanent teeth -en es HP:0006323 Premature loss of primary teeth rdfs:label Pérdida prematura de los dientes de leche OFFICIAL Loss of the primary (also known as deciduous) teeth before the usual age. Early loss of baby teeth ;Early loss of deciduous teeth ;Early loss of primary teeth ;Premature deciduous tooth loss ;Premature exfoliation of deciduous teeth ;Premature exfoliation of primary teeth ;Premature loss of baby teeth ;Premature loss of deciduous teeth -en es HP:0006326 Buried teeth encased in mucopolysaccharide rdfs:label Dientes enterrados encajonados en mucopolisacáridos OFFICIAL Failure of dental eruption due to mucopolysaccharidoses ;Failure of tooth eruption due to mucopolysaccharidoses ;Impacted teeth due to mucopolysaccharidoses ;Unerupted dentition due to mucopolysaccharidoses ;Unerupted teeth due to mucopolysaccharidoses -en es HP:0006329 Alveolar process hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del proceso alveolar OFFICIAL Underdevelopment of the alveolar process (also known as alveolar bone). Decreased size of alveolar process of jaw ;Decreased size of alveolar ridge ;Deficiency of alveolar process of jaw ;Deficiency of alveolar ridge ;Hypoplasia of alveolar ridge ;Hypoplastic alveolar bone ;Hypotrophic alveolar process of jaw ;Hypotrophic alveolar ridge ;Small alveolar process of jaw ;Small alveolar ridge ;Underdevelopment of alveolar process of jaw ;Underdevelopment of alveolar ridge -en es HP:0006330 Rotated maxillary central incisors rdfs:label Incisivos superiores centrales rotados OFFICIAL Rotated upper central incisors ;Rotated upper front teeth ;Turned upper front teeth ;Twisted upper front teeth -en es HP:0006332 Supernumerary maxillary incisor rdfs:label Incisivo maxilar supernumerario OFFICIAL The presence of a supernumerary, i.e., extra, maxillary incisor, either the primary maxillary incisor or the permanent maxillary incisor. Extra upper front tooth -en es HP:0006333 Crowded maxillary incisors rdfs:label Apiñamiento de incisivos superiores OFFICIAL A type of dental misalignment with crowded central incisors, i.e., of maxillary secondary incisor, or of maxillary central primary incisor. Crowded upper front teeth ;Crowded upper incisors ;Overlapped maxillary incisors ;Overlapped upper front teeth -en es HP:0006334 Hypoplasia of the primary teeth rdfs:label Hipoplasia de los dientes primarios OFFICIAL Developmental hypoplasia of the primary teeth. Decreased size of baby teeth ;Decreased size of deciduous teeth ;Decreased size of milk teeth ;Decreased size of primary teeth ;Hypoplastic deciduous teeth ;Small baby teeth ;Small milk teeth ;Small primary teeth ;Underdevelopment of baby teeth ;Underdevelopment of milk teeth ;Underdevelopment of primary teeth -en es HP:0006335 Persistence of primary teeth rdfs:label Persistencia de los dientes primarios OFFICIAL Persistence of the primary teeth beyond the age by which they normally are shed and replaced by the permanent teeth. Deciduous teeth retention ;Delayed loss of baby teeth ;Delayed loss of deciduous teeth ;Delayed loss of primary teeth ;Failure to exfoliate deciduous teeth ;Failure to exfoliate primary teeth ;Failure to lose baby teeth ;Persistence of deciduous teeth ;Persistent deciduous dentition ;Persistent primary dentition ;Persistent primary teeth ;Retained baby teeth ;Retained deciduous teeth ;Retained primary teeth -en es HP:0006336 Short dental roots rdfs:label Raíces dentales cortas OFFICIAL Short dental root. Decreased length of dental roots ;Decreased length of tooth roots ;Short dental roots ;Short tooth roots ;Underdeveloped dental roots ;Underdeveloped tooth roots -en es HP:0006337 Premature eruption of permanent teeth rdfs:label Erupción prematura de los dientes permanentes OFFICIAL Premature tooth eruption of the permanent dentition. Advanced tooth eruption ;Early eruption of adult teeth ;Early eruption of permanent teeth ;Precocious eruption of secondary dentition ;Precocious eruption of secondary teeth ;Premature eruption of adult teeth -en es HP:0006338 Malformation of mandibular premolar rdfs:label Malformación del premolar mandibular OFFICIAL An abnormality of themorphology of secondary premolar tooth. Malformation of lower premolar ;Malformation of mandibular bicuspid -en es HP:0006339 Conical mandibular incisor rdfs:label Incisivo inferior (mandibular) cónico OFFICIAL An abnormal conical morphology of the primary or permanent mandibular incisors. Cone shaped lower front tooth ;Conoid mandibular incisor ;Lower front shark tooth ;Peg shaped lower front tooth ;Peg shaped mandibular incisor ;Pointed mandibular incisor ;Pointed mandibular incisors -en es HP:0006342 Peg-shaped maxillary lateral incisors rdfs:label Incisivos laterales superiores en forma de estaca OFFICIAL Peg-shaped upper lateral secondary incisor tooth. Cone shaped upper lateral incisors ;Conical maxillary lateral incisors ;Conoid upper lateral incisors ;Peg laterals ;Peg shaped upper lateral incisors ;Pointed upper lateral incisors -en es HP:0006344 Abnormality of primary molar morphology rdfs:label Anomalía de la morfología molar OFFICIAL An abnormality of morphology of primary molar. Abnormality of deciduous molar morphology ;Abnormality of shape of baby molar ;Abnormality of shape of primary molar -en es HP:0006346 Screwdriver-shaped incisors rdfs:label Incisivos en forma de destornillador OFFICIAL An abnormality of morphology of the incisor tooth in which the tooth is shaped like a screwdriver blade, i.e., having a rhomboid shape. Screwdriver shaped front teeth ;Screwdriver-shaped incisors -en es HP:0006347 Microdontia of primary teeth rdfs:label Microdoncia de los dientes primarios OFFICIAL Decreased size of the primary teeth. Decreased size of primary tooth ;Decreased width of baby teeth ;Decreased width of deciduous teeth ;Decreased width of milk teeth ;Decreased width of primary tooth ;Microdontia of deciduous teeth ;Small deciduous teeth -en es HP:0006349 Agenesis of permanent teeth rdfs:label Agenesia de los dientes permanentes OFFICIAL A congenital defect characterized by the absence of one or more permanent teeth, including oligodontia, hypodontia, and adontia of the of permanent teeth. Absence of permanent teeth ;Absent permanent teeth ;Agenesis of permanent dentition ;Agenesis of secondary dentition ;Failure of development of permanent teeth ;Failure of development of secondary teeth ;Missing teeth -en es HP:0006350 Obliteration of the pulp chamber rdfs:label Obliteración de la cámara de la pulpa dental OFFICIAL Obliteration of the pulp chambers owing to mineralization of the dental pulp. Crescent/chevron-shaped pulp chambers ;Narrowing of pulp chamber of tooth ;Pulp canal obliteration ;Reduced size of pulp chamber of tooth ;Small pulp chamber of tooth -en es HP:0006352 Failure of eruption of permanent teeth rdfs:label Ausencia de erupción de los dientes permanentes OFFICIAL Lack of tooth eruption of the secondary dentition. Failure of eruption of adult teeth ;Unerupted adult dentition ;Unerupted adult teeth ;Unerupted permanent dentition ;Unerupted permanent teeth -en es HP:0006353 Hypoplasia of the tooth germ rdfs:label Hipoplasia del germen del diente OFFICIAL Developmental hypoplasia of the tooth germ, i.e., of the structure that forms in odontogenesis that will develop into a tooth. Decreased size of tooth bud ;Decreased size of tooth germ ;Hypoplastic tooth buds ;Hypotrophic tooth germ ;Small tooth bud ;Small tooth germ ;Underdevelopment of tooth bud ;Underdevelopment of tooth germ -en es HP:0006355 Agenesis of mandibular central incisor rdfs:label Agenesia del incisivo central mandibular OFFICIAL Agenesis of lower secondary incisor or lower primary incisor. Absence of lower central incisor ;Absence of mandibular central incisor ;Failure of development of mandibular central incisor ;Missing lower central incisor ;Missing mandibular central incisor -en es HP:0006357 Premature loss of permanent teeth rdfs:label Pérdida prematura de los dientes permanentes OFFICIAL Premature loss of the permanent teeth. Early loss of adult teeth ;Early loss of permanent teeth ;Early loss of secondary dentition ;Premature loss of adult teeth ;Premature loss of secondary teeth -en es HP:0006358 Shovel-shaped maxillary central incisors rdfs:label Incisivos centrales superiores en forma de pala OFFICIAL Incisors with a thick marginal ridge surrounding a deep lingual fossa are termed shovel-shaped incisors. Shovel-shaped upper front teeth -en es HP:0006361 Irregular femoral epiphysis rdfs:label Epífisis femoral irregulares OFFICIAL Irregular thighbone end part -en es HP:0006362 Varus deformity of humeral neck rdfs:label Deformidad en varo del cuello humeral OFFICIAL -en es HP:0006366 Adductor longus contractures rdfs:label Contracturas del músculo aductor largo OFFICIAL -en es HP:0006367 Crumpled long bones rdfs:label Huesos largos arrugados OFFICIAL An crumpled radiographic appearance of the long bones, as is the long bone had been crushed together producing irregularities. This feature is the result of multiple fractures and repeated rounds of ineffective healing, as can be seen for instance in severe forms of osteogenesis imperfecta. Crumpled long bones -en es HP:0006368 Forearm reduction defects rdfs:label Defectos por reducción del antebrazo OFFICIAL -en es HP:0006369 Irregular patellae rdfs:label Rótula irregular OFFICIAL An alteration of the normally relatively smooth margins of the kneecap in radiographic images leading to an irregular contour. Irregular patellar contour ;Irregular patellar margins -en es HP:0006370 Distal ulnar epiphyseal stippling rdfs:label Punteado epífisario distal del cubito OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the distal epiphysis of the ulna. Distal ulnar epiphyseal calcifications -en es HP:0006371 Broad long bone diaphyses rdfs:label Diáfisis de huesos largos anchos OFFICIAL Increased width of the diaphysis of long bones. Broad shaft of long bone ;Wide shaft of long bone -en es HP:0006375 Dumbbell-shaped femur rdfs:label Fémur en forma de mancuernas OFFICIAL The femur is shortened and displays flaring (widening) of the metaphyses. Dumbbell-shaped thighbone -en es HP:0006376 Limited elbow flexion rdfs:label Limitación en la flexión del codo OFFICIAL -en es HP:0006378 Osteolysis of patellae rdfs:label Osteólisis de rótulas OFFICIAL -en es HP:0006379 Proximal tibial hypoplasia rdfs:label Hipoplasia tibial proximal OFFICIAL Proximal tibial hypopolasia -en es HP:0006380 Knee flexion contracture rdfs:label Contractura en flexión de la rodilla OFFICIAL A bent (flexed) knee joint that cannot be straightened actively or passively. Contractures of knees ;Contractures of the knees ;Flexion contracture of knees ;Flexion contractures at both knees ;Flexion contractures of knees ;Flexion deformity of the knee ;Inability to straighten knee ;Knee contracture ;Knee contractures ;Knee flexion contractures ;Knee flexion deformity -en es HP:0006381 Rudimentary fibula rdfs:label Peroné rudimentario OFFICIAL Absent or nearly absent fibula. (Does not include aplastic) Rudimentary to absent fibulae ;Small to absent calf bone ;Small to absent fibula -en es HP:0006383 Progressive bowing of long bones rdfs:label Encurvamiento progresivo de los huesos largos OFFICIAL Progressive bending or abnormal curvature of a long bone. -en es HP:0006384 Club-shaped distal femur rdfs:label Fémur distal en forma de palo de golf OFFICIAL An abnormal conformation of the femur that becomes gradually enlarged towards the distal end. This feature affects the distal femoral metaphysis and epiphysis. Club-shaped distal femora ;Club-shaped outermost end of thighbone -en es HP:0006385 Short lower limbs rdfs:label Miembros inferiores cortos OFFICIAL Shortening of the legs related to developmental hypoplasia of the bones of the leg. Short legs ;Short lower limbs -en es HP:0006386 Hypoplastic distal radial epiphyses rdfs:label Epífisis distal del radio hipoplásicos OFFICIAL Underdevelopment of the distal epiphysis of the radius. -en es HP:0006387 Wide distal femoral metaphysis rdfs:label Ensanchamiento de la metáfisis femoral distal OFFICIAL Increased width of the distal part of the shaft (metaphysis) of the femur. Broad outermost wide portion of thighbone ;Wide distal metaphysis of femur -en es HP:0006389 Limited knee flexion rdfs:label Limitación en la flexión de la rodilla OFFICIAL -en es HP:0006390 Anterior tibial bowing rdfs:label Arqueamiento tibial anterior OFFICIAL An abnormal anterior bending or curvature of the tibia. Anterior bowing of tibia -en es HP:0006391 Overtubulated long bones rdfs:label Huesos largos sobremodelados OFFICIAL Overconstriction, or narrowness of the diaphysis and metaphysis of long bones. -en es HP:0006392 Increased density of long bones rdfs:label Aumento de la densidad de los huesos largos OFFICIAL An abnormal increase in the bone density of the long bones. Increased density of long bones -en es HP:0006394 Limited pronation/supination of forearm rdfs:label Limitación en al prono-supinación del antebrazo OFFICIAL A limitation of the ability to place the forearm in a position such that the palm faces anteriorly (supination) and to place the forearm in a position such that the palm faces posteriorly (pronation). Limited pronation/supination of forearm -en es HP:0006397 Lateral displacement of patellae rdfs:label Desplazamiento lateral de la rótula OFFICIAL -en es HP:0006398 Flat distal femoral epiphysis rdfs:label Epífisis femoral distal plana OFFICIAL An abnormal flattening of the distal epiphysis of femur. Flat end part of outermost thighbone ;Flattened distal femoral epiphyses -en es HP:0006400 Absent knee epiphyses rdfs:label Ausencia de epífisis de la rodilla OFFICIAL Absent knee end part -en es HP:0006402 Distal shortening of limbs rdfs:label Acortamiento distal de las extremidades OFFICIAL Short outer part of limbs -en es HP:0006406 Club-shaped proximal femur rdfs:label Fémur proximal en forma de palo de golf OFFICIAL An abnormal conformation of the femur that becomes gradually enlarged towards the proximal end. This feature affects the proximal femoral metaphysis and epiphysis. Club-shaped innermost end of thighbone -en es HP:0006407 Irregular distal femoral epiphysis rdfs:label Epífisis femoral distal irregular OFFICIAL Anomaly of the contour of the Distal epiphysis of femur such that its normally smooth appearance is irregular. Irregular outermost thighbone end part -en es HP:0006408 Distal tapering femur rdfs:label Entrechamiento distal del fémur OFFICIAL Tapering of outermost end of thighbone -en es HP:0006409 Progressive leg bowing rdfs:label Encurvamiento progresivo de la pierna OFFICIAL Progressive bending or abnormal curvature of the leg. -en es HP:0006413 Broad tibial metaphyses rdfs:label Metáfisis tibial ancha OFFICIAL Broad wide portion of shankbone ;Broad wide portion of shinbone -en es HP:0006414 Distal tibial bowing rdfs:label Incurvación tibial distal OFFICIAL A bending or abnormal curvature of the distal portion of the tibia. Bowing of the distal tibia ;Tibial bowing at ankle -en es HP:0006415 Cortically dense long tubular bones rdfs:label Huesos tubulares largos con hiperdensidad de la cortical OFFICIAL Increased density of the compact bone of long bone. -en es HP:0006417 Broad femoral metaphyses rdfs:label Metáfisis femorales anchas OFFICIAL Broad wide portion of thigh bone -en es HP:0006420 Asymmetric radial dysplasia rdfs:label Displasia radial asimétrica OFFICIAL The presence of asymmetric developmental dysplasia of the radius. -en es HP:0006423 Peg-like central prominence of distal tibial metaphyses rdfs:label Prominencia central de las metáfisis tibiales distales (con forma de ganchos) OFFICIAL -en es HP:0006424 Elongated radius rdfs:label Radio alargado OFFICIAL Increased length of the radius. -en es HP:0006426 Rudimentary to absent tibiae rdfs:label Tibia rudimentaria o ausente OFFICIAL -en es HP:0006429 Broad femoral neck rdfs:label Cuello femoral ancho OFFICIAL An abnormally wide femoral neck (which is the process of bone, connecting the femoral head with the femoral shaft). Broadening of femoral neck ;Wide femoral neck ;Wide neck of thigh bone ;Widened femoral necks -en es HP:0006431 Proximal femoral metaphyseal abnormality rdfs:label Anomalías metafisaria de fémur distal y proximal OFFICIAL An anomaly of the metaphysis of the proximal femur (close to the hip). Abnormal wide portion of innermost thighbone -en es HP:0006432 Trapezoidal distal femoral condyles rdfs:label Cóndilos femorales distales en forma trapezoide OFFICIAL -en es HP:0006433 Dysplastic radii rdfs:label Radios displásicos OFFICIAL Radial longitudinal deficiency -en es HP:0006434 Hypoplasia of proximal radius rdfs:label Hipoplasia del radio proximal OFFICIAL Proximal radial shortening owing to a congenital defect of development. Proximal radial shortening -en es HP:0006436 Shortening of the tibia rdfs:label Acortamiento de la tibia OFFICIAL Marked shortening of tibia ;Shortening of the shankbone ;Shortening of the shinbone -en es HP:0006437 Disproportionate prominence of the femoral medial condyle rdfs:label Protusión desproporcionada del cóndilo femoral medial OFFICIAL -en es HP:0006438 Enlargement of the distal femoral epiphysis rdfs:label Agrandamiento de la epífisis femoral distal OFFICIAL An abnormal enlargement of the distal epiphysis of the femur. Enlargement of the outermost thighbone end part ;Large distal femoral epiphyses -en es HP:0006439 Radioulnar dislocation rdfs:label Luxación radiocubital OFFICIAL Dislocated radioulnar joints -en es HP:0006440 Increased density of long bone diaphyses rdfs:label Aumento de la densidad de diáfisis de huesos largos OFFICIAL Increased density of shaft of long bone -en es HP:0006441 Lateral humeral condyle aplasia rdfs:label Aplasia del cóndilo lateral del húmero OFFICIAL -en es HP:0006442 Hypoplasia of proximal fibula rdfs:label Hipoplasia del peroné proximal OFFICIAL Small innermost upper end of calf bone ;Underdeveloped innermost upper end of calf bone -en es HP:0006443 Patellar aplasia rdfs:label Aplasia rotuliana - patelar OFFICIAL Absence of the patella. Absent kneecap ;Absent patella ;Absent patellae ;Absent patellas ;Aplastic patellae -en es HP:0006446 Dysplastic patella rdfs:label Rótula displásica OFFICIAL -en es HP:0006449 Distal radial epiphyseal osteolysis rdfs:label Osteólisis distal de la epífisis radial OFFICIAL -en es HP:0006450 Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses rdfs:label Osificación multicéntrica de las epífisis femorales proximales OFFICIAL -en es HP:0006453 Lateral displacement of the femoral head rdfs:label Desplazamiento lateral de la cabeza femoral OFFICIAL A developmental anomaly with lateral displacement of the femoral head. Laterally displaced femoral heads -en es HP:0006454 Delayed patellar ossification rdfs:label Retraso en la osificación de la rótula OFFICIAL Formation of bone in the patella later than normal. Delayed bone maturation of the knee cap ;Delayed patellae ossification -en es HP:0006456 Irregular proximal tibial epiphyses rdfs:label Epífisis irregulares tibiales proximales OFFICIAL Anomaly of the contour of the proximal epiphysis of the tibia such that its normally smooth appearance is irregular. Irregular innermost shankbone end part ;Irregular innermost shinbone end part -en es HP:0006459 Dorsal subluxation of ulna rdfs:label Subluxación dorsal del cúbito OFFICIAL Partial dislocation of the ulna in the dorsal direction. -en es HP:0006460 Increased laxity of ankles rdfs:label Aumento de la laxitud de los tobillos OFFICIAL -en es HP:0006461 Proximal femoral epiphysiolysis rdfs:label Epifisiolisis femoral proximal OFFICIAL Slipped capital femoral epiphysis is defined as a posterior and inferior slippage of the proximal epiphysis of the femur onto the metaphysis (femoral neck), occurring through the physeal plate during the early adolescent growth spurt. Slipped capilal femoral epiphysis ;Slipped capital femoral epiphyses ;Slipped end part of innermost thighbone -en es HP:0006462 Generalized bone demineralization rdfs:label Desmineralización ósea generalizada OFFICIAL A generalized decrease in bone mineral density. -en es HP:0006463 Rickets of the lower limbs rdfs:label Raquitismo de los miembros inferiores OFFICIAL -en es HP:0006465 Periosteal thickening of long tubular bones rdfs:label Engrosamiento del periostio de los huesos tubulares largos OFFICIAL Thickening of the periosteum of long bone. -en es HP:0006466 Ankle flexion contracture rdfs:label Contractura del tobillo OFFICIAL A chronic loss of ankle joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevent normal movement of the joints of the ankle. Ankle contracture ;Ankle contractures ;Contractures of the ankles -en es HP:0006467 Limited shoulder movement rdfs:label Limitación en el movimiento del hombro OFFICIAL A limitation of the range of movement of the shoulder joint. Limited shoulder movement -en es HP:0006470 Thin long bone diaphyses rdfs:label Diáfisis de huesos largos delgados OFFICIAL Decreased width of the diaphysis of long bones. Thin diaphyses of long bones ;Thin shaft of long bone -en es HP:0006471 Fixed elbow flexion rdfs:label Codo fijo en flexión OFFICIAL -en es HP:0006473 Anterior bowing of long bones rdfs:label Incurvación anterior de los huesos largos OFFICIAL An abnormal anterior curvature of a long bone. -en es HP:0006476 Abnormality of the pancreatic islet cells rdfs:label Anomalía de las células de los islotes pancreáticos OFFICIAL An abnormality of the islet of Langerhans, i.e., of the regions of the pancreas that contain its endocrine cells. These are the alpha cells, which produce glucagon, the beta cells, which produce insulin and amylin, the delta cells, which produce somatostatin, the PP cells, which produce pancreatic polypeptide, and the epsilon cells, which produce ghrelin. -en es HP:0006477 Abnormality of the alveolar ridges rdfs:label Anomalía de los rebordes alveolares OFFICIAL Any abnormality of the alveolar ridges (on the upper or lower jaws). The alveolar ridges contain the sockets (alveoli) of the teeth. Abnormality of alveolar margin ;Abnormality of alveolar processes of jaw ;Abnormality of dentoalveolar ridges ;Abnormality of gum ridge ;Defect in alveolar ridge -en es HP:0006479 Abnormality of the dental pulp rdfs:label Anomalía de la pulpa dental OFFICIAL An abnormality of the dental pulp. Abnormality of tooth pulp ;Endodontic abnormality -en es HP:0006480 Premature loss of teeth rdfs:label Pérdida prematura de los dientes OFFICIAL Premature loss of teeth not related to trauma or neglect. Early tooth loss ;Loss of teeth ;Premature exfoliation of teeth ;Premature teeth loss ;Premature tooth loss -en es HP:0006481 Abnormality of primary teeth rdfs:label Anomalía de los dientes primarios OFFICIAL Any abnormality of the primary tooth. Abnormality of baby teeth ;Abnormality of deciduous teeth ;Abnormality of milk teeth -en es HP:0006482 Abnormality of dental morphology rdfs:label Anomalía de la morfología dental OFFICIAL An abnormality of the morphology of the tooth. Abnormality of dental shape ;Abnormality of shape of tooth ;Abnormally shaped teeth ;Deformity of teeth ;Dental deformity ;Dental malformations ;Malformation of teeth ;Malformed teeth ;Misshapen teeth ;Misshapened teeth -en es HP:0006483 Abnormal number of teeth rdfs:label Número anómalo de los dientes OFFICIAL The presence of an altered number of of teeth. Abnormal complement of teeth ;Abnormal number of teeth ;Abnormal tooth count -en es HP:0006485 Agenesis of incisor rdfs:label Agenesia del incisivo OFFICIAL Agenesis of incisor. Absence of front tooth ;Absence of incisors ;Failure of development of incisor ;Missing front tooth ;Missing incisors -en es HP:0006486 Abnormality of the dental root rdfs:label Anomalía de la raíz dental OFFICIAL An abnormality of the dental root. Abnormality of the dental root ;Abnormality of tooth root -en es HP:0006487 Bowing of the long bones rdfs:label Arqueamiento o incurvación de los huesos largos OFFICIAL A bending or abnormal curvature of a long bone. Bowed long bones ;Bowing of long bones ;Bowing of the long bones ;Camptomelia ;Diaphyseal bowing ;Diaphyseal bowing of long bones -en es HP:0006488 Bowing of the arm rdfs:label Arqueamiento o incurvación del brazo OFFICIAL A bending or abnormal curvature affecting a long bone of the arm. Bending of the arm ;Bowing of the arm -en es HP:0006489 Abnormality of the femoral metaphysis rdfs:label Anomalía de la metáfisis femoral OFFICIAL An anomaly of the femoral metaphysis. Abnormality of the wide portion of the femoral bone -en es HP:0006490 Abnormality of lower-limb metaphyses rdfs:label Anomalía de metáfisis de miembros inferiores OFFICIAL Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone -en es HP:0006491 Abnormality of the tibial metaphysis rdfs:label Anomalía de la metáfisis tibial OFFICIAL Abnormality of the wide portion of shankbone ;Abnormality of the wide portion of shinbone -en es HP:0006492 Aplasia/Hypoplasia of the fibula rdfs:label Aplasia / hipoplasia del peroné OFFICIAL Absence or underdevelopment of the fibula. Absent/small calf bone ;Absent/underdeveloped calf bone ;Fibular aplasia/hypoplasia ;Hypoplastic/aplastic fibulae -en es HP:0006493 Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos de los miembros inferiores OFFICIAL Absence (due to failure to form) or underdevelopment of the bones of the lower limbs. Absent/small lower limb bones ;Absent/underdeveloped lower limb bones -en es HP:0006494 Aplasia/Hypoplasia involving bones of the feet rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos de los pies OFFICIAL Absent/small foot bones ;Absent/underdeveloped foot bones -en es HP:0006495 Aplasia/Hypoplasia of the ulna rdfs:label Aplasia / hipoplasia del cúbito OFFICIAL Absence or underdevelopment of the ulna. Absence/underdevelopment of inner forearm bone ;Absent-hypoplastic ulnae ;Absent/small ulna ;Hypoplasia or unilateral/bilateral absence of ulna ;ulnar hypoplasia/aplasia -en es HP:0006496 Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos de las extremidades superiores OFFICIAL Absence (due to failure to form) or underdevelopment of the bones of the upper limbs. Absent/small bones of the upper limbs ;Absent/underdeveloped bones of the upper limbs -en es HP:0006498 Aplasia/Hypoplasia of the patella rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la rótula OFFICIAL Absence or underdevelopment of the patella. Absent or hypoplastic patellae ;Absent/hypoplastic patella ;Absent/small kneecap ;Absent/underdeveloped kneecap ;Aplastic or hypoplastic patellae ;Hypoplastic or absent patella ;Patellar aplasia/hypoplasia ;Small to absent patellae -en es HP:0006499 Abnormality of femoral epiphysis rdfs:label Anomalía de las epífisis femorales OFFICIAL An anomaly of a growth plate of a femur. Abnormality of thighbone end part -en es HP:0006500 Abnormality of lower limb epiphysis morphology rdfs:label Anomalía involucrando las epífisis de los miembros inferiores OFFICIAL An anomaly of one or more epiphyses of one or both legs. Abnormal shape of end part of lower limb end bone ;Abnormality involving the epiphyses of the lower limbs -en es HP:0006501 Aplasia/Hypoplasia of the radius rdfs:label Aplasia / hipoplasia del radio OFFICIAL A small/hypoplastic or absent/aplastic radius. Absence or underdevelopment of the radius bone of the arm ;Absent/small radius ;Absent/underdeveloped radius ;Radial aplasia/hypoplasia -en es HP:0006502 Aplasia/Hypoplasia involving the carpal bones rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos del carpo OFFICIAL Absence or underdevelopment of the carpal bones. Absent/small wrist bones ;Absent/underdeveloped wrist bones -en es HP:0006503 Aplasia/hypoplasia involving forearm bones rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos del antebrazo OFFICIAL Absence (due to failure to form) or underdevelopment of one or more forearm bones. Absent/small forearm bones ;Absent/underdeveloped forearm bones -en es HP:0006504 Anomaly of the limb diaphyses rdfs:label Anomalía de las diáfisis de las extremidades OFFICIAL A structural abnormality of a diaphysis of the arm or leg. Abnormality involving the diaphyses of the limbs ;Abnormality of shaft of long bone of the limbs -en es HP:0006505 Abnormality of limb epiphysis morphology rdfs:label Anomalía de las epífisis de las extremidades OFFICIAL An anomaly of one or more epiphyses of a limb. Abnormal shape of end part of limb bones ;Abnormality involving the epiphyses of the limbs -en es HP:0006507 Aplasia/hypoplasia of the humerus rdfs:label Aplasia / hipoplasia del húmero OFFICIAL Absence (due to failure to form) or underdevelopment of the humerus. Absent/small long bone in upper arm ;Absent/underdeveloped long bone in upper arm -en es HP:0006508 Abnormality of tibial epiphyses rdfs:label Anomalía de las epífisis tibiales OFFICIAL Abnormality of end part of shinbone -en es HP:0006509 Diverticulosis of trachea rdfs:label Diverticulosis de la tráquea OFFICIAL Tracheal diverticulum -en es HP:0006510 Chronic obstructive pulmonary disease rdfs:label Enfermedad pulmonar obstructiva crónica OFFICIAL An anomaly that is characterized progressive airflow obstruction that is only partly reversible, inflammation in the airways, and systemic effects or comorbities. COPD -en es HP:0006511 Laryngeal stridor rdfs:label Estridor laríngeo OFFICIAL An abnormal high-pitched noisy sound, occurring during inhalation or exhalation caused by the incomplete obstruction in the throat. Laryngeal stidor -en es HP:0006514 Intraalveolar nodular calcifications rdfs:label Calcificaciones nodulares intraalveolar OFFICIAL -en es HP:0006515 Interstitial pneumonitis rdfs:label Neumonitis intersticial OFFICIAL -en es HP:0006516 Hypersensitivity pneumonitis rdfs:label Neumonitis por hipersensibilidad OFFICIAL -en es HP:0006517 Alveolar proteinosis rdfs:label Proteinosis alveolar OFFICIAL Abnormal accumulation of surfactant-like, periodic acid-schiff-positive lipoproteinaceous material in macrophages within the alveolar spaces and distal bronchioles. This results in gas exchange impairment leading to dyspnea and alveolar infiltrates. -en es HP:0006518 Pulmonary venous occlusion rdfs:label Enfermedad veno-oclusiva pulmonar OFFICIAL Substantial narrowing or blockage of small pulmonary veins as a result of disorganized smooth muscle hypertrophy and collagen matrix deposition. Pulmonary venoocclusive disease ;Pulmonary venous occlusion ;Pulmonary venous stenosis -en es HP:0006519 Alveolar cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células alveolares OFFICIAL Adenocarcinoma of the Bronchus. -en es HP:0006520 Progressive pulmonary function impairment rdfs:label Deterioro progresivo de la función pulmonar OFFICIAL -en es HP:0006521 Pulmonary lymphangiectasia rdfs:label Linfangiectasia pulmonar OFFICIAL Abnormal dilatation of the pulmonary lymphatic vessels. Lymphatic fluid in the lung is derived from normal leakage of fluid out of the blood capillaries in the lung. In pulmonary lymphangiectasia, the pulmonary lymphatics are not properly connected and become dilated with fluid. Pulmonary lymphangiectasis -en es HP:0006522 Repeated pneumothoraces rdfs:label Neumotórax a repetición OFFICIAL Repeated pneumothorax -en es HP:0006524 Tracheobronchial leiomyomatosis rdfs:label Leiomiomatosis traqueobronquial OFFICIAL -en es HP:0006525 obsolete Lung segmentation defects rdfs:label Defectos de la segmentación pulmonar OFFICIAL -en es HP:0006527 Lymphoid interstitial pneumonia rdfs:label Neumonía intersticial linfoide OFFICIAL A lymphocyte-predominant infiltration of the lungs characterized by bibasilar pulmonary infiltrates with dense interstitial accumulations of lymphocytes and plasma cells. Lymphoid interstitial pneumonitis -en es HP:0006528 Chronic lung disease rdfs:label Enfermedad pulmonar crónica OFFICIAL According to the definitions of the American and British Thoracic Societies, including pulmonary functional tests, X-rays, and CT scans for items such as fibrosis, bronchiectasis, bullae, emphysema, nodular or lymphomatous abnormalities. Chronic lung disease -en es HP:0006529 Abnormal pulmonary lymphatics rdfs:label Alteración de los conductos linfáticos pulmonares OFFICIAL An abnormality of the pulmonary lymphatic chain. -en es HP:0006530 Interstitial pulmonary abnormality rdfs:label Enfermedad pulmonar intersticial OFFICIAL Abnormality of the lung parenchyma extending to the pulmonary interstitium and leading to diffuse pulmonary fibrosis. Abnormality in area between air sacs in lung ;Interstitial lung disease ;Interstitial pulmonary disease -en es HP:0006531 Pleural lymphangiectasia rdfs:label Linfangiectasia pleural OFFICIAL -en es HP:0006532 Recurrent pneumonia rdfs:label Neumonía recurrente OFFICIAL An increased susceptibility to pneumonia as manifested by a history of recurrent episodes of pneumonia. Multiple pulmonary infections ;Pneumonia, recurrent ;Pneumonia, recurrent episodes ;Pulmonary infection ;Pulmonary infections ;pulmonary infections, recurrent ;Recurrent pneumonia ;Recurrent pulmonary infections -en es HP:0006533 Bronchodysplasia rdfs:label Broncodisplasia OFFICIAL -en es HP:0006535 Recurrent intrapulmonary hemorrhage rdfs:label Hemorragia intrapulmonar recurrente OFFICIAL A recurrent hemorrhage occurring within the lung. Recurrent bleeding into lungs ;Recurrent pulmonary hemorrhage -en es HP:0006536 Obstructive lung disease rdfs:label Enfermedad pulmonar obstructiva OFFICIAL Obstruction of conducting airways of the lung. Obstructive lung disease -en es HP:0006538 Recurrent bronchopulmonary infections rdfs:label Infecciones broncopulmonares recurrentes OFFICIAL An increased susceptibility to bronchopulmonary infections as manifested by a history of recurrent bronchopulmonary infections. Recurrent infections in bronchi and lungs -en es HP:0006539 Bronchial cartilage hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del cartílago bronquial OFFICIAL Underdevelopment of the bronical cartilage -en es HP:0006541 Chronic obstructive airway disease from birth rdfs:label Enfermedad pulmonar obstructiva crónica congénita OFFICIAL Chronic obstructive airway disease from birth -en es HP:0006543 Cardiorespiratory arrest rdfs:label Parada cardiorrespiratoria OFFICIAL -en es HP:0006544 Extrapulmonary sequestrum rdfs:label Secuestro extrapulmonar OFFICIAL A type of pulmonary sequestration that is completely enclosed in its own pleural sac, occurring above, within, or below the diaphragm, and without communication with the tracheobronchial tree. Diaphragmatic sequestrum -en es HP:0006548 Pulmonary arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa pulmonar OFFICIAL Pulmonary av malformation -en es HP:0006549 Unilateral primary pulmonary dysgenesis rdfs:label Disgenesia pulmonar primaria unilateral OFFICIAL Primary pulmonary dysgenesis, unilateral -en es HP:0006552 Fibrocystic lung disease rdfs:label Enfermedad pulmonar fibroquística OFFICIAL -en es HP:0006554 Acute hepatic failure rdfs:label Insuficiencia hepática aguda OFFICIAL Hepatic failure refers to the inability of the liver to perform its normal synthetic and metabolic functions, which can result in coagulopathy and alteration in the mental status of a previously healthy individual. Hepatic failure is defined as acute if there is onset of encephalopathy within 8 weeks of the onset of ssymptoms in a patient with a previously healthy liver. Acute liver failure -en es HP:0006555 Diffuse hepatic steatosis rdfs:label Esteatosis hepática difusa OFFICIAL A diffuse form of hepatic steatosis. Hepatic steatosis, diffuse -en es HP:0006557 Polycystic liver disease rdfs:label Enfermedad hepática poliquística OFFICIAL -en es HP:0006558 Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue rdfs:label Disminución de la actividad mitocondrial del complejo iii en el tejido hepático OFFICIAL Decreased activity of complex III of the mitochondrion in the liver. -en es HP:0006559 Hepatic calcification rdfs:label Calcificación hepática OFFICIAL The presence of abnormal calcium deposition in the liver. Liver calcifications -en es HP:0006560 Biliary hyperplasia rdfs:label Hiperplasia biliar OFFICIAL Hyperplasia of the biliary tree, as manifested by increased size of bile ducts, dilated lumen, and histologically by an increased number of epithelial cells or hyperplasia. Bile duct hyperplasia -en es HP:0006561 Lipid accumulation in hepatocytes rdfs:label Acumulación de lípidos en los hepatocitos OFFICIAL -en es HP:0006562 Viral hepatitis rdfs:label Hepatitis viral OFFICIAL Inflammation of the liver due to infection with a virus. -en es HP:0006563 Malformation of the hepatic ductal plate rdfs:label Malformación de la placa ductal hepática OFFICIAL -en es HP:0006564 Fluctuating hepatomegaly rdfs:label Hepatomegalia recurrente OFFICIAL Intermittently increased size of the liver. -en es HP:0006565 Increased hepatocellular lipid droplets rdfs:label Hígado graso OFFICIAL An abnormal increase in the amount of intracellular lipid droplets in hepatocytes. -en es HP:0006566 Neonatal cholestatic liver disease rdfs:label Enfermedad hepática colestásica neonatal OFFICIAL -en es HP:0006568 Increased hepatic glycogen content rdfs:label Aumento del contenido de glucógeno hepático OFFICIAL An increase in the amount of glycogen stored in hepatocytes compared to normal. Increased liver glycogen content -en es HP:0006571 Reduced number of intrahepatic bile ducts rdfs:label Reducción del número de conductos biliares intrahepáticos OFFICIAL The presence of reduced numbers of intrahepatic bile duct than normal. Hepatic ductopenia ;Intrahepatic duct deficiency -en es HP:0006572 Subacute progressive viral hepatitis rdfs:label Hepatitis viral progresiva subaguda OFFICIAL -en es HP:0006573 Acute hepatic steatosis rdfs:label Esteatosis hepática aguda OFFICIAL An acute form of hepatic steatosis. Acute fatty liver -en es HP:0006574 Hepatic arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa hepática OFFICIAL Liver arteriovenous malformation -en es HP:0006575 Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice rdfs:label Colestasis intrahepática con ictericia episódica OFFICIAL -en es HP:0006576 Hepatic vascular malformations rdfs:label Malformaciones vasculares hepáticas OFFICIAL Liver vascular malformations -en es HP:0006577 Macronodular cirrhosis rdfs:label Cirrosis macronodular OFFICIAL A type of cirrhosis characterized by the presence of large regenerative nodules. -en es HP:0006579 Prolonged neonatal jaundice rdfs:label Ictericia neonatal prolongada OFFICIAL Neonatal jaundice refers to a yellowing of the skin and other tissues of a newborn infant as a result of increased concentrations of bilirubin in the blood. Neonatal jaundice affects over half of all newborns to some extent in the first week of life. Prolonged neonatal jaundice is said to be present if the jaundice persists for longer than 14 days in term infants and 21 days in preterm infants. Jaundice, neonatal ;Neonatal jaundice ;Prolonged yellowing of skin in newborn -en es HP:0006580 Portal fibrosis rdfs:label Fibrosis portal OFFICIAL Fibroblast proliferation and fiber expansion from the portal areas to the lobule. Portal fibrosis shown on biopsy -en es HP:0006581 Depletion of mitochondrial DNA in liver rdfs:label Depleción del adn mitocondrial en el hígado OFFICIAL An abnormal reduction in the number of mitochondria in hepatocytes. -en es HP:0006582 Reye syndrome-like episodes rdfs:label Episodios similares al sindrome de Reye OFFICIAL Repeated occurrences of acute noninflammatory encephalopathy and fatty degenerative liver failure. -en es HP:0006583 Fatal liver failure in infancy rdfs:label Insuficiencia hepática grave infantil OFFICIAL Fatal liver failure in infancy -en es HP:0006584 Small abnormally formed scapulae rdfs:label Escápula pequeña de forma anormal OFFICIAL Small abnormally formed scapula ;Small abnormally formed shoulder blade -en es HP:0006585 Congenital pseudoarthrosis of the clavicle rdfs:label Pseudoartrosis congénita de la clavícula OFFICIAL The two portions of the clavicle (corresponding to the two primary ossification centers of the clavicle) are connected by a fibrous bridge that is contiguous with the periosteum, and a synovial membrane develops, resulting in a clavicle with a bipartite appearance radiographically. Congenital pseudarthrosis of the clavicle generally presents as a painless mass or swelling over the clavicle. Bipartite clavicle ;Clavicle pseudoarthrosis ;Pseudoarthrosis of clavicle -en es HP:0006587 Straight clavicles rdfs:label Clavículas rectas OFFICIAL An abnormally straight configuration of the clavicle, a tubular bone which normally is doubly curved . Straight collarbone -en es HP:0006589 Flaring of lower rib cage rdfs:label Tórax inferior en forma de campana OFFICIAL Flaring of lower rib cage -en es HP:0006590 Premature sternal synostosis rdfs:label Sinostosis esternal prematura OFFICIAL Prematurely closed sternal sutures. Prematurely closed sternal sutures -en es HP:0006591 Absent glenoid fossa rdfs:label Fosa glenoidea ausente OFFICIAL Lack of development of the glenoid fossa, also known as the glenoid cavity, which is the articular surface of the scapula that articulates with the head of the humerus. Aplasia of the glenoid fossa -en es HP:0006593 Anomalous rib insertion to vertebrae rdfs:label Inserción anómala de las costillas en las vértebras OFFICIAL -en es HP:0006595 Scapulohumeral synostosis rdfs:label Sinostosis escapulohumeral OFFICIAL Bony fusion between the humerus and scapula, leading to an impairment in mobility of the affected shoulder joint. Fusion of shoulder blade to long bone in upper arm ;Humero-scapulo synostosis ;Humeroscapular synostosis ;Synostosis of shoulder joint -en es HP:0006596 Restricted chest movement rdfs:label Movimiento restringido del tórax OFFICIAL Restricted chest movement -en es HP:0006597 Diaphragmatic paralysis rdfs:label Parálisis diafragmática OFFICIAL The presence of a paralyzed diaphragm. Diaphragmatic paralysis ;Paralyzed diaphragm -en es HP:0006598 Irregular ossification at anterior rib ends rdfs:label Osificación irregular en los extremos anteriores de las costillas OFFICIAL -en es HP:0006599 Medial widening of clavicles rdfs:label Ensanchamiento medial de las clavículas OFFICIAL -en es HP:0006600 Progressive calcification of costochondral cartilage rdfs:label Calcificación progresiva del cartílago costocondral OFFICIAL -en es HP:0006603 Flared, irregular rib ends rdfs:label Extremos de las costillas irregulares en forma de campana OFFICIAL Flared, irregular rib ends -en es HP:0006606 Irregular chondrocostal junctions rdfs:label Uniones condrocostales irregulares OFFICIAL Irregular surface of the normally relatively smooth border between the distal part of the ribs and the costal cartilages, which are bars of hyaline cartilage that connect the ribs to the sternum. Irregular costochondral margins -en es HP:0006607 Precocious costochondral ossification rdfs:label Osificación costocondral precoz OFFICIAL Early ossification of the costochondral junction, which is the joint between the ribs and costal cartilage in the front of the rib cage. -en es HP:0006608 Midclavicular hypoplasia rdfs:label Hipoplasia clavicular OFFICIAL Underdevelopment of the middle portion of the clavicle. Underdeveloped middle portion of the collarbone -en es HP:0006610 Wide intermamillary distance rdfs:label Distancia intermamilar aumentada OFFICIAL A larger than usual distance between the left and right nipple. Wide-spaced nipples ;Widely spaced nipples ;Widely-spaced nipples -en es HP:0006611 Decreased number of sternal ossification centers rdfs:label Disminución del número de centros de osificación esternal OFFICIAL A less than normal number of sternal ossification centers. The sternum is initially formed from bilateral sternal plates that chondrify and begin to fuse with ribs at 10 weeks gestational age. Ossification starts in the manubrium and upper part of the sternal body at the 6th month, in the middle of the sternal body at the 7th month, in the lower part of the body during the 1st postnatal year and in the xiphoid process between years 5 and 18. The number of ossification centers vary up to six, and it is the ossification centers that are visualized by prenatal ultrasound. This term describes a reduction in the number of ossification centers compared with age-related norms. -en es HP:0006615 Absent in utero rib ossification rdfs:label Ausencia intraútero de osificación de los huesos torácicos OFFICIAL Lack of formation and mineralization of the ribs in utero. Absent rib calcification in utero -en es HP:0006619 Anterior rib punctate calcifications rdfs:label Calcificaciones puntiformes anteriores en las costillas OFFICIAL Deposition of calcium salts in point-like foci within the anterior portion of one or more ribs. -en es HP:0006623 Costochondral joint sclerosis rdfs:label Esclerosis de la articulación costocondral OFFICIAL Abnormal increase in density of the tissue at the costochondral junctions. Sclerotic costochondral joints -en es HP:0006625 Multifocal breast carcinoma rdfs:label Carcinoma de mama multifocal OFFICIAL Breast carcinoma that is bilateral or otherwise multifocal. Multifocal breast cancer -en es HP:0006628 Absent sternal ossification rdfs:label Ausencia de osificación esternal OFFICIAL Lack of formation of mineralized bony tissue of the sternum. Absent bone maturation in sternum ;Absent sternal mineralization ;Lack of sternal ossification -en es HP:0006631 Hypoplastic distal segments of scapulae rdfs:label Hipoplasia de los segmentos distales de la escápula OFFICIAL Small distal segments of the shoulder blade ;Small outermost segments of shoulder blade ;Underdeveloped outermost segments of shoulder blade -en es HP:0006633 Glenoid fossa hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la fosa glenoidea OFFICIAL Underdevelopment of the glenoid fossa, which is the cavity in the lateral part of the scapula which articulates with the head of the humerus. Glenoid hypoplasia ;Hypoplastic glenoid fossa -en es HP:0006634 Osteosclerosis of ribs rdfs:label Osteosclerosis costal OFFICIAL Osteosclerosis of ribs (increased density related to increased bone mass). Increased bone density in ribs -en es HP:0006637 Sternal punctate calcifications rdfs:label Calcificaciones puntiformes en esternón OFFICIAL -en es HP:0006638 Midclavicular aplasia rdfs:label Aplasia clavicular OFFICIAL Developmental defect resulting in congenital absence of the middle portion of the clavicle. Missing middle part of collarbone -en es HP:0006640 Multiple rib fractures rdfs:label Fracturas costales múltiples OFFICIAL More than one fracture of the ribs. Multiple rib fractures -en es HP:0006641 Prominent floating ribs rdfs:label Costillas flotantes prominentes OFFICIAL Prominent floating ribs -en es HP:0006642 Large sternal ossification centers rdfs:label Centros de osificación esternal grandes OFFICIAL -en es HP:0006643 Fused sternal ossification centers rdfs:label Fusión de los centros de osificación esternales OFFICIAL -en es HP:0006644 Thoracic dysplasia rdfs:label Displasia torácica OFFICIAL -en es HP:0006645 Thin clavicles rdfs:label Clavículas delgadas OFFICIAL Abnormally reduced diameter (cross section) of the clavicles. Thin collarbone -en es HP:0006646 Costal cartilage calcification rdfs:label Calcificación del cartílago costal OFFICIAL Calcification of the costal cartilages, which are bars of hyaline cartilage found at the anterior ends of the ribs which serve to prolong the ribs forward and contribute to the elasticity of the walls of the thorax. Cartilaginous ossification of rib -en es HP:0006647 Congenital microthorax rdfs:label Microtorax congénito OFFICIAL -en es HP:0006649 Costochondral pain rdfs:label Dolor costocondral OFFICIAL Chest wall pain in the area of the costochondral junctions. Costochondral junction pain -en es HP:0006650 Thickening of the lateral border of the scapula rdfs:label Engrosamiento del borde lateral de la escápula OFFICIAL Thickening of the lateral border of the shoulder blade -en es HP:0006655 Rib segmentation abnormalities rdfs:label Anomalías de segmentación costal OFFICIAL -en es HP:0006657 Hypoplasia of first ribs rdfs:label Hipoplasia de la primera costilla OFFICIAL Hypoplastic first rib ;Hypoplastic first ribs ;Small first rib ;Underdeveloped first rib -en es HP:0006659 Internally rotated shoulders rdfs:label Hombros con rotación interna OFFICIAL Internally rotated shoulders -en es HP:0006660 Aplastic clavicle rdfs:label Aplasia de clavícula OFFICIAL Absence of the clavicles as a developmental defect. Absent clavicles ;Absent collarbone ;Aplastic clavicles -en es HP:0006665 Coat hanger sign of ribs rdfs:label Costillas en forma de percha OFFICIAL An abnormal morphology of the ribs consisting of shorted, abnormally curved ribs. On posteroanterior chest radiography, the ribs show a curvature resembling that of a coat hanger (clothes hanger). Coat hanger sign of ribs -en es HP:0006668 Twelfth rib hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la duodécima costilla OFFICIAL Small twelfth rib ;Underdeveloped twelfth rib -en es HP:0006670 Impaired myocardial contractility rdfs:label Deterioro de la contractilidad miocárdica OFFICIAL -en es HP:0006671 Paroxysmal atrial tachycardia rdfs:label Taquicardia auricular paroxística OFFICIAL -en es HP:0006673 Reduced systolic function rdfs:label Función sistólica reducida OFFICIAL -en es HP:0006677 Prolonged QRS complex rdfs:label Complejo QRS prolongado OFFICIAL Increased time for the complex comprised of the Q wave, R wave, and S wave as measured by the electrocardiogram (EKG).. In adults, normal values are 0.06 - 0.10 sec. Prolonged QRS complex on EKG -en es HP:0006679 Granulomatous coronary arteritis rdfs:label Arteritis coronaria granulomatosa OFFICIAL Inflammation of the coronary arteries involving a granulomatous response, i.e., a non-specific inflammatory response involving granulomas, defined as a compact organized collection of mature mononuclear phagocytes including epithelioid and giant cells. -en es HP:0006681 Absent atrioventricular node rdfs:label Nodo auriculoventricular ausente OFFICIAL -en es HP:0006682 Ventricular extrasystoles rdfs:label Extrasístoles ventriculares OFFICIAL Premature ventricular contractions (PVC) or ventricular extrasystoles are premature contractions of the heart that arise in response to an impulse in the ventricles rather than the normal impulse from the sinoatrial (SA) node. Extra heart beat ;Missed heartbeat ;Premature ventricular contractions ;Skipped heartbeat -en es HP:0006683 Abnormal ventricular filling rdfs:label Llenado ventricular anormal OFFICIAL An abnormality of filling of a ventricle with blood during diastole. -en es HP:0006684 Ventricular preexcitation with multiple accessory pathways rdfs:label Preexcitación ventricular con múltiples vías accesorias OFFICIAL A form of ventricular preexcitation due to the presence of multiple accessory pathways for cardiac conduction. -en es HP:0006685 Endocardial fibrosis rdfs:label Fibrosis endocárdica OFFICIAL The presence of excessive connective tissue in the endocardium. Endomyocardial fibrosis -en es HP:0006687 Aortic tortuosity rdfs:label Tortuosidad aórtica OFFICIAL Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of the aorta. -en es HP:0006688 Paroxysmal tachycardia rdfs:label Taquicardia paroxística OFFICIAL -en es HP:0006689 Bacterial endocarditis rdfs:label Endocarditis bacteriana OFFICIAL A bacterial infection of the endocardium, the inner layer of the heart, which usually involves the heart valves. Infective endocarditis -en es HP:0006690 Myocardial calcification rdfs:label Calcificación de miocardio OFFICIAL Calcium deposition in the myocardium. Calcified myocardium -en es HP:0006691 Pulmonic valve myxoma rdfs:label Mixoma válvula pulmonar OFFICIAL -en es HP:0006692 Short chordae tendineae of the tricuspid valve rdfs:label Cuerdas tendinosas cortas de la válvula tricúspide OFFICIAL Abnormally short chordae tendineae of the tricuspid valve. -en es HP:0006693 Myocardial steatosis rdfs:label Esteatosis miocárdica OFFICIAL Steatosis in the myocardium. -en es HP:0006694 Early progressive calcific cardiac valvular disease rdfs:label Enfermedad valvular cardíaca progresiva con calcificación temprana OFFICIAL -en es HP:0006695 Atrioventricular canal defect rdfs:label Defecto del canal atrioventricular OFFICIAL A defect of the atrioventricular septum of the heart. Atrioventricular septal defect ;Endocardial cushion defect ;Hole in center of heart -en es HP:0006696 Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles rdfs:label Extrasístoles ventriculares polimórficas y politópicas OFFICIAL -en es HP:0006698 Dilatation of the ventricular cavity rdfs:label Aneurisma ventricular OFFICIAL A localized outpouching of ventricular cavity that is generally associated with dyskinesia and paradoxical expansion during systole. Ventricular aneurysm -en es HP:0006699 Premature atrial contractions rdfs:label Ritmos supraventriculares ectópicos OFFICIAL A type of cardiac arrhythmia with premature atrial contractions or beats caused by signals originating from ectopic atrial sites. Atrial ectopic beats ;Atrial premature complex ;Ectopic supraventricular rhythms ;PACs ;Premature supraventricular beats -en es HP:0006702 Coronary artery dissection rdfs:label Disección coronaria espontánea OFFICIAL Acute occurrence of a dissection (tear within the tunica intima and entry of blood into the tunica media) of a coronary artery. -en es HP:0006703 Aplasia/Hypoplasia of the lungs rdfs:label Aplasia/hipoplasia de los pulmones OFFICIAL Absent/small lungs ;Absent/underdeveloped lungs -en es HP:0006704 Abnormal coronary artery morphology rdfs:label Anomalía de las arterias coronarias OFFICIAL Any structural abnormality of the coronary arteries. -en es HP:0006705 Abnormal atrioventricular valve morphology rdfs:label Anomalía de las válvulas auriculoventriculares OFFICIAL An abnormality of an atrioventricular valve. Abnormality of the atrioventricular valves -en es HP:0006706 Cystic liver disease rdfs:label Enfermedad hepática quística OFFICIAL -en es HP:0006707 Abnormality of the hepatic vasculature rdfs:label Anomalía de la vascularización hepática OFFICIAL An abnormality of the hepatic vasculature. Abnormality of liver blood vessels ;Abnormality of the liver vasculature -en es HP:0006709 Aplasia/Hypoplasia of the nipples rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los pezones OFFICIAL Absent/rudimentary nipples ;Absent/small nipples ;Absent/underdeveloped nipples ;Nipples absent or rudimentary -en es HP:0006710 Aplasia/Hypoplasia of the clavicles rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las clavículas OFFICIAL Absence or underdevelopment of the clavicles (collar bones). Absent/small collarbone ;Absent/underdeveloped collarbone -en es HP:0006711 Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos del tórax OFFICIAL Absent/small outermost thorax bone ;Absent/underdeveloped thorax bone -en es HP:0006712 Aplasia/Hypoplasia of the ribs rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las costillas OFFICIAL Absent/small ribs ;Absent/underdeveloped ribs ;Hypoplastic or missing ribs -en es HP:0006713 Aplasia/Hypoplasia of the scapulae rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las escápulas OFFICIAL Absent/small shoulder blade ;Absent/underdeveloped shoulder blade -en es HP:0006714 Aplasia/Hypoplasia of the sternum rdfs:label Aplasia / hipoplasia del esternón OFFICIAL Absent/small sternum ;Absent/underdeveloped sternum -en es HP:0006715 Glomus tympanicum paraganglioma rdfs:label Paraganglioma del glomo timpánico OFFICIAL Tympanic nerve tumor ;Tympanic nerve tumors -en es HP:0006716 Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma rdfs:label Carcinoma colorrectal sin poliposis hereditaria OFFICIAL -en es HP:0006717 Peripheral neuroepithelioma rdfs:label Neuroepitelioma periférico OFFICIAL -en es HP:0006719 Benign gastrointestinal tract tumors rdfs:label Tumores del tracto gastrointestinal benignos OFFICIAL Benign GI tract tumors ;Non-cancerous GI tumors -en es HP:0006721 Acute lymphoblastic leukemia rdfs:label Leucemia linfática aguda OFFICIAL A form of acute leukemia characterized by excess lympoblasts. Acute lymphatic leukemia ;Acute lymphocytic leukemia ;Acute lymphoid leukemia -en es HP:0006722 Small intestine carcinoid rdfs:label Carcinoide de intestino delgado OFFICIAL -en es HP:0006723 Intestinal carcinoid rdfs:label Carcinoide intestinal OFFICIAL -en es HP:0006725 Pancreatic adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma de páncreas OFFICIAL The presence of an adenocarcinoma of the pancreas. -en es HP:0006727 T-cell acute lymphoblastic leukemias rdfs:label Leucemia linfoblástica aguda de células T OFFICIAL Acute lymphoblastic leukemia of T-cell origin. It comprises about 15% of childhood cases and 25% of adult cases. It is more common in males than females. -en es HP:0006729 Retroperitoneal chemodectomas rdfs:label Quemodectomas retroperitoneales OFFICIAL -en es HP:0006731 Follicular thyroid carcinoma rdfs:label Carcinoma folicular de tiroides OFFICIAL The presence of an follicular adenocarcinoma of the thyroid gland. -en es HP:0006732 Papillary renal cell carcinoma type 2 rdfs:label Carcinoma papilar de células renales de tipo 2 OFFICIAL A type of papillary renal cell carcinoma in which the papillae are covered by large eosinophilic cells with pleomorphic nuclei, prominent nucleoli, and nuclear pseudostratification. -en es HP:0006733 Acute megakaryocytic leukemia rdfs:label Leucemia megacariocítica aguda OFFICIAL A rare subtype of acute myeloid leukemia evolving from primitive megakaryoblasts. AMegL -en es HP:0006735 Renal cortical adenoma rdfs:label Adenoma renal cortical OFFICIAL The presence of an adenoma in the cortex of the kidney. Kidney cortical adenoma -en es HP:0006737 Extraadrenal pheochromocytoma rdfs:label Feocromocitoma extra adrenal OFFICIAL Pheochromocytoma not originating from the adrenal medulla but from another source such as from chromaffin cells in or about sympathetic ganglia. Pheochromocytoma, extraadrenal -en es HP:0006739 Squamous cell carcinoma of the skin rdfs:label Carcinoma de células escamosas de la piel OFFICIAL Squamous cell carcinoma of the skin is a malignant tumor of squamous epithelium. Squamous skin carcinoma -en es HP:0006740 Transitional cell carcinoma of the bladder rdfs:label Carcinoma de células transicionales de la vejiga OFFICIAL The presence of a carcinoma of the urinary bladder with origin in a transitional epithelial cell. Transitional cell bladder carcinoma -en es HP:0006742 Congenital neuroblastoma rdfs:label Neuroblastoma congénito OFFICIAL -en es HP:0006743 Embryonal rhabdomyosarcoma rdfs:label Rabdomiosarcoma embrionario OFFICIAL -en es HP:0006744 Adrenocortical carcinoma rdfs:label Carcinoma adrenocortical OFFICIAL A malignant neoplasm of the adrenal cortex that may produce hormones such as cortisol, aldosterone, estrogen, or testosterone. Adrenal carcinoma ;Adrenal gland carinoma -en es HP:0006747 Ganglioneuroblastoma rdfs:label Ganglioneuroblastoma OFFICIAL -en es HP:0006748 Adrenal pheochromocytoma rdfs:label Feocromocitoma adrenal OFFICIAL Pheochromocytoma originating from the adrenal medulla. Pheochromocytoma, adrenal ;Pheochromocytomas, adrenal -en es HP:0006749 Malignant gastrointestinal tract tumors rdfs:label Tumores malignos del tracto gastrointestinal OFFICIAL Malignant GI tract tumors -en es HP:0006751 Paraspinal neurofibromas rdfs:label Neurofibromas paravertebrales OFFICIAL -en es HP:0006753 Neoplasm of the stomach rdfs:label Neoplasia del estómago OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the stomach. Increased gastric cancer ;Neoplasia of the stomach ;Stomach tumor -en es HP:0006755 Cutaneous leiomyosarcoma rdfs:label Leiomiosarcoma cutáneo OFFICIAL The presence of leiomyosarcoma of the skin. -en es HP:0006756 Diffuse leiomyomatosis rdfs:label Leiomiomatosis difusa OFFICIAL -en es HP:0006758 Malignant genitourinary tract tumor rdfs:label Tumor maligno del tracto genitourinario OFFICIAL The presence of a malignant neoplasm of the genital system. Malignant GU tract tumor -en es HP:0006762 Renal pelvic carcinoma rdfs:label Carcinoma de la pelvis renal OFFICIAL The presence of a carcinoma in the renal pelvis. -en es HP:0006763 Anal canal squamous carcinoma rdfs:label Carcinoma epidermoide del canal anal OFFICIAL -en es HP:0006765 Chondrosarcoma rdfs:label Condrosarcoma OFFICIAL A slowly growing malignant neoplasm derived from cartilage cells. -en es HP:0006766 Papillary renal cell carcinoma rdfs:label Carcinoma papilar de células renales OFFICIAL The presence of renal cell carcinoma in the renal papilla. -en es HP:0006767 Pituitary prolactin cell adenoma rdfs:label Adenoma hipofisario de células secretoras de prolactina OFFICIAL A type of pituitary adenoma originating in prolactin secreting cells. This kind of adenoma is characterized by overproduction of prolactin, and may cause loss of menstrual periods and breast milk production in women. Pituitary prolactinoma ;Prolactin-secreting pituitary adenoma -en es HP:0006768 Localized neuroblastoma rdfs:label Neuroblastoma localizado OFFICIAL -en es HP:0006769 Myxoid subcutaneous tumors rdfs:label Tumores subcutáneos mixoides OFFICIAL -en es HP:0006770 Clear cell renal cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células claras renales OFFICIAL A subtype of renal cell carcinoma thought to originate from mature renal tubular cells in the proximal tubule of the nehpron. Nonpapillary renal cell carcinoma -en es HP:0006771 Duodenal adenocarcinoma rdfs:label Carcinoma duodenal OFFICIAL A malignant epithelial tumor with a glandular organization that originates in the duodenum. Duodenal cancer -en es HP:0006772 Renal angiomyolipoma rdfs:label Angiomiolipoma renal OFFICIAL A benign renal neoplasm composed of fat, vascular, and smooth muscle elements. Angiomyolipoma ;Kidney angiomyolipoma -en es HP:0006773 Cutaneous angiolipomas rdfs:label Angiolipomas cutáneos OFFICIAL -en es HP:0006774 Ovarian papillary adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma papilar de ovario OFFICIAL The presence of a papillary adenocarcinoma of the ovary. -en es HP:0006775 Multiple myeloma rdfs:label Mieloma múltiple OFFICIAL A malignant plasma cell tumor growing within soft tissue or within the skeleton. Kahler's disease ;Plasmocytoma -en es HP:0006778 Benign genitourinary tract neoplasm rdfs:label Neoplasia benigna del tracto genitourinario OFFICIAL A non-malignant neoplasm of the genitourinary system. Benign genitourinary tract tumor ;Benign GU tract neoplasm -en es HP:0006779 Alveolar rhabdomyosarcoma rdfs:label Rabdomiosarcoma alveolar OFFICIAL -en es HP:0006780 Parathyroid carcinoma rdfs:label Carcinoma de paratiroides OFFICIAL A malignancy of the parathyroid glands. Parathyroid carcinoma usually secretes parathyroid hormone, leading to hyperparathyroidism. Parathyroid Cancer -en es HP:0006781 Hurthle cell thyroid adenoma rdfs:label Adenoma tiroideo de células Hurthle OFFICIAL A kind of thyroid adenoma characterized by the presence of oxyphil cells. -en es HP:0006782 Malignant eosinophil proliferation rdfs:label Proliferación maligna de eosinófilos OFFICIAL -en es HP:0006783 Posterior pharyngeal cleft rdfs:label Hendidura de faringe posterior OFFICIAL -en es HP:0006784 Paranasal sinus hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de senos paranasales OFFICIAL Underdevelopment of the paranasal sinuses. Atelectasis of paranasal sinus ;Decreased growth of paranasal sinus ;Decreased pneumatization of paranasal sinus ;Decreased size of paranasal sinus ;Decreased volume of paranasal sinus ;Hypotrophic paranasal sinus ;Small paranasal sinus ;Underdevelopment of paranasal sinus -en es HP:0006785 Limb-girdle muscular dystrophy rdfs:label Distrofia muscular de cinturas OFFICIAL Muscular dystrophy affecting the muscles of the limb girdle (the hips and shoulders). limb girdle muscular dystrophy -en es HP:0006789 Mitochondrial encephalopathy rdfs:label Encefalopatía mitocondrial OFFICIAL -en es HP:0006790 Cerebral cortex with spongiform changes rdfs:label Corteza cerebral con cambios espongiformes OFFICIAL -en es HP:0006794 Loss of ability to walk in first decade rdfs:label Pérdida de la capacidad para caminar en la primera década OFFICIAL Loss of ability to walk in first decade -en es HP:0006799 Basal ganglia cysts rdfs:label Quistes de los ganglios basales OFFICIAL Cystic lesions in the basal ganglia -en es HP:0006801 Hyperactive deep tendon reflexes rdfs:label Reflejos tendinosos profundos hiperactivos OFFICIAL Brisk deep tendon reflexes -en es HP:0006802 Abnormal anterior horn cell morphology rdfs:label Alteración de las células del cuerno anterior de la médula espinal OFFICIAL Any anomaly of the anterior horn cell. Abnormality of the anterior horn cell ;Abnormality of the anterior horn cells ;Anomaly of the anterior horn cells ;Anterior horn cell disease -en es HP:0006803 Vivid hallucinations rdfs:label Alucinaciones vívidas OFFICIAL -en es HP:0006808 Cerebral hypomyelination rdfs:label Hipomielinización cerebral OFFICIAL Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the white matter of the central nervous system. Hypomyelination of the brain -en es HP:0006812 White mater abnormalities in the posterior periventricular region rdfs:label Anomalías de la sustancia blanca de la región periventricular posterior OFFICIAL -en es HP:0006813 Hemiclonic seizures rdfs:label Convulsiones hemiclónicas OFFICIAL Unilateral clonic seizures -en es HP:0006817 Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis rdfs:label Aplasia / hipoplasia del vermis cerebeloso OFFICIAL Absence or underdevelopment of the vermis of cerebellum. Cerebellar vermis aplasia or hypoplasia ;Cerebellar vermis aplasia/hypoplasia ;Hypo/aplastic vermis -en es HP:0006818 4-layered lissencephaly rdfs:label Lisencefalia tipo i OFFICIAL A form of lissencephaly in which the cortex is thickened and has four more or less disorganized layers rather than six normal layers resulting from incomplete neuronal migration during brain development. At neuropathological examination, a 4-layered cortex consists of an upper molecular layer, a second thin cellular layer containing pyramidal neurons usually observed in layer V, a third pale poorly cellular layer and a fourth thick deep layer made up of neurons which had failed to migrate. Radiologocally would manifest as agyria or pachygyria with cortical thickness greater than 10 mm. Classic lissencephaly ;Four-layered lissencephaly ;Lissencephaly, type I ;Type 1 lissencephaly ;Type I lissencephaly -en es HP:0006821 Frontal polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria de gradiente antero posterior OFFICIAL A type of polymicrogyria with a gradient of severity (anterior more severe than posterior) extending from frontal poles posteriorly to precentral gyrus and inferiorly to frontal operculum. Polymicrogyria, anterior to posterior gradient -en es HP:0006824 Cranial nerve paralysis rdfs:label Parálisis del nervio craneal OFFICIAL Cranial nerve palsies ;Cranial nerve palsy ;Cranial nerve paresis -en es HP:0006825 Pallor of dorsal columns of the spinal cord rdfs:label Palidez de las columnas dorsales de la médula espinal OFFICIAL -en es HP:0006827 Atrophy of the spinal cord rdfs:label Atrofia de la médula espinal OFFICIAL Degeneration of the spinal cord -en es HP:0006829 Severe muscular hypotonia rdfs:label Hipotonía muscular severa OFFICIAL A severe degree of muscular hypotonia characterized by markedly reduced muscle tone. Hypotonia, severe ;Severely decreased muscle tone -en es HP:0006830 obsolete Severe neonatal hypotonia in males rdfs:label Hipotonía neonatal severa en varones OFFICIAL -en es HP:0006834 Developmental stagnation at onset of seizures rdfs:label Estancamiento del desarrollo al inicio de cuadro convulsivo OFFICIAL A cessation of the development of a child in the areas of motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and/or emotional skills, following the onset of epilepsy. -en es HP:0006837 Congenital Horner syndrome rdfs:label Síndrome de Horner congénito OFFICIAL A type of Horner syndrome with congenital onset. -en es HP:0006844 Absent patellar reflexes rdfs:label Ausencia del reflejo rotuliano OFFICIAL Absence of the knee jerk reflex, which can normally be elicited by tapping the patellar tendon with a reflex hammer just below the patella. Absent knee jerk reflex -en es HP:0006846 Acute encephalopathy rdfs:label Encefalopatía aguda OFFICIAL -en es HP:0006849 Hypodysplasia of the corpus callosum rdfs:label Hipodisplasia del cuerpo calloso OFFICIAL -en es HP:0006850 Hypoplasia of the ventral pons rdfs:label Hipoplasia de la protuberancia ventral OFFICIAL Underdevelopment of the ventral portion of the pons. Underdeveloped ventral pons -en es HP:0006851 Symmetric spinal nerve root neurofibromas rdfs:label Neurofibromas radiculares simétricos de nervios espinales OFFICIAL Multiple neurofibromas of the spinal nerve roots with a symmetric distribution. Spinal nerve root neurofibromas, symmetric, multiple -en es HP:0006852 Episodic generalized hypotonia rdfs:label Hipotonía generalizada episódica OFFICIAL The occurrence of repeated episodes of generalized muscular hypotonia. -en es HP:0006855 Cerebellar vermis atrophy rdfs:label Atrofia del vermis cerebeloso OFFICIAL Wasting (atrophy) of the vermis of cerebellum. Atrophy of cerebellar vermis ;Atrophy of the cerebellar vermis -en es HP:0006858 Impaired distal proprioception rdfs:label Deterioro o pérdida de la propiocepción distal OFFICIAL A loss or impairment of the sensation of the relative position of parts of the body and joint position occuring at distal joints. Distal sensory loss of proprioception -en es HP:0006859 Posterior leukoencephalopathy rdfs:label Leucoencefalopatía posterior OFFICIAL -en es HP:0006863 Severe expressive language delay rdfs:label Retraso en el lenguaje expresivo grave OFFICIAL A severe delay in the acquisition of the ability to use language to communicate needs, wishes, or thoughts. -en es HP:0006865 Sensorimotor polyneuropathy affecting arms more than legs rdfs:label Polineuropatía sensoriomotora que afecta los brazos más que las piernas OFFICIAL -en es HP:0006866 Midline central nervous system lipomas rdfs:label Lipomas en la línea media del sistema nervioso central OFFICIAL Midline CNS lipomas -en es HP:0006870 Lobar holoprosencephaly rdfs:label Holoprosencefalia lobar OFFICIAL A type of holoprosencephaly in which most of the right and left cerebral hemispheres and lateral ventricles are separated but the most rostral aspect of the telencephalon, the frontal lobes, are fused, especially ventrally. -en es HP:0006872 Cerebral hypoplasia rdfs:label Hipoplasia cerebral OFFICIAL Underdevelopment of the cerebrum. Small cerebrum ;Underdeveloped cerebrum -en es HP:0006873 Symmetrical progressive peripheral demyelination rdfs:label Desmielinización periférica simétrica progresiva OFFICIAL A symmetric and progressive loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system. -en es HP:0006877 obsolete Mental retardation, in some rdfs:label obsoleto Retraso mental, en algunos OFFICIAL -en es HP:0006879 Pontocerebellar atrophy rdfs:label Atrofia pontocerebelosa OFFICIAL Atrophy affecting the pons and the cerebellum. -en es HP:0006880 Cerebellar hemangioblastoma rdfs:label Hemangioblastoma del cerebelo OFFICIAL A 'hemangioblastoma of the cerebellum. Hemangioblastoma, sporadic cerebellar -en es HP:0006881 Diffuse peripheral demyelination rdfs:label Desmielinización periférica difusa OFFICIAL A diffuse loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system. -en es HP:0006882 Severe hydrocephalus rdfs:label Hidrocefalia severa OFFICIAL -en es HP:0006886 Impaired distal vibration sensation rdfs:label Disminución de la sensación de vibración distal OFFICIAL A decrease in the ability to perceive vibration in the distal portions of the limbs. Decreased distal vibration sense -en es HP:0006887 Intellectual disability, progressive rdfs:label Discapacidad intelectual progresiva OFFICIAL The term progressive intellectual disability should be used if intelligence decreases/deteriorates over time. Intellectual disability, progressive ;Mental retardation, progressive ;Progressive mental retardation -en es HP:0006888 Meningoencephalocele rdfs:label Meningoencefalocele OFFICIAL -en es HP:0006889 Intellectual disability, borderline rdfs:label Discapacidad intelectual, en el límite OFFICIAL Borderline intellectual disability is defined as an intelligence quotient (IQ) in the range of 70-85. Intellectual disability, borderline ;Mental retardation, borderline -en es HP:0006891 Thick cerebral cortex rdfs:label Corteza cerebral engrosada OFFICIAL -en es HP:0006892 Frontotemporal cerebral atrophy rdfs:label Atrofia cerebral frontotemporal OFFICIAL Atrophy (wasting, decrease in size of cells or tissue) affecting the frontotemporal cerebrum. Cerebral atrophy, frontotemporal -en es HP:0006893 Severely dysplastic cerebellum rdfs:label Displasia cerebelosa severa OFFICIAL -en es HP:0006894 Hypoplastic olfactory lobes rdfs:label Lóbulos olfativos hipoplásicos OFFICIAL -en es HP:0006895 Lower limb hypertonia rdfs:label Hipertonía de extremidades inferiores OFFICIAL -en es HP:0006896 Hypnopompic hallucinations rdfs:label Alucinaciones hipnopómpicas OFFICIAL -en es HP:0006897 Cranial nerve VI palsy rdfs:label Parálisis del vi par craneal o abducente OFFICIAL Abducens nerve palsy ;Abducens nerve paralysis ;Abducens nerve paresis ;Lateral rectus muscle denervation paresis -en es HP:0006899 Fusion of the cerebellar hemispheres rdfs:label Fusión de los hemisferios cerebelosos OFFICIAL -en es HP:0006901 Impaired thermal sensitivity rdfs:label Sensibilidad térmica alterada OFFICIAL -en es HP:0006903 Congenital peripheral neuropathy rdfs:label Neuropatía periférica congénita OFFICIAL -en es HP:0006904 Late-onset spinocerebellar degeneration rdfs:label Degeneración espinocerebelosa de inicio tardío OFFICIAL -en es HP:0006906 Congenital intracerebral calcification rdfs:label Calcificación intracerebral congénita OFFICIAL The presence of calcium deposition within brain structures that is present already at the time of birth. -en es HP:0006913 Frontal cortical atrophy rdfs:label Atrofia de la corteza frontal OFFICIAL Atrophy of the frontal cortex. Frontal cortex degeneration -en es HP:0006915 Inability to walk by childhood/adolescence rdfs:label Incapacidad para caminar en la infancia / adolescencia OFFICIAL Inability to walk by childhood/adolescence -en es HP:0006916 Intraaxonal accumulation of curvilinear autofluorescent lipopigment storage material rdfs:label Acumulación de material de almacenamiento intraaxonal lipopigmento autofluorescente curvilínea OFFICIAL Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material within axons. Intraaxonal accumulation of curvilinear profiles -en es HP:0006918 Diffuse cerebral sclerosis rdfs:label Esclerosis cerebral difusa OFFICIAL -en es HP:0006919 Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior rdfs:label Comportamiento anormal agresivo, impulsivo o violento OFFICIAL Aggressive/violent behavior -en es HP:0006921 Axial muscle stiffness rdfs:label Rigidez muscular axial OFFICIAL Stiffness (a condition in which muscles cannot be moved quickly without accompanying pain or spasm) of the axial musculature. -en es HP:0006926 Metachromatic leukodystrophy variant rdfs:label Variante de leucodistrofia metacromática OFFICIAL -en es HP:0006927 Unilateral polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria unilateral OFFICIAL Excessive number of small gyri (convolutions) on the surface of one side of the brain. -en es HP:0006929 Hypoglycemic encephalopathy rdfs:label Encefalopatía hipoglicémica OFFICIAL Brain damage related to a lowering of blood glucose below a critical level (around 30 mg/dl), which may lead to confusion, lethargy and delirium followed by seizures and coma. Prolonged hypoglycemia may lead to irreversible brain damage. -en es HP:0006930 Frontoparietal cortical dysplasia rdfs:label Displasia cortical frontoparietal OFFICIAL The presence of developmental dysplasia of the cortex of frontal lobe and the cortex of parietal lobe. -en es HP:0006931 Lipoma of corpus callosum rdfs:label Lipoma del cuerpo calloso OFFICIAL -en es HP:0006932 Transient psychotic episodes rdfs:label Episodios psicóticos transitorios OFFICIAL -en es HP:0006934 Congenital nystagmus rdfs:label Nistagmo congénito OFFICIAL Nystagmus dating from or present at birth. Nystagmus, congenital -en es HP:0006937 Impaired distal tactile sensation rdfs:label Disminución de la sensación táctil distal OFFICIAL A reduced sense of touch (tactile sensation) on the skin of the distal limbs. This is usually tested with a wisp of cotton or a fine camel's hair brush, by asking patients to say 'now' each time they feel the stimulus. Decreased distal touch sense ;Decreased touch sensation in extremities -en es HP:0006938 Impaired vibration sensation at ankles rdfs:label Deterioro de la sensación vibratoria en tobillos OFFICIAL A decrease in the ability to perceive vibration at the ankles. Clinically, this is usually tested with a tuning fork which vibrates at 128 Hz and is applied to the malleoli of the ankles. Decreased vibration sense at ankles ;Decreased vibration sense in feet ;Impaired vibration sensation at ankles -en es HP:0006943 Diffuse spongiform leukoencephalopathy rdfs:label Leucoencefalopatía espongiforme difusa OFFICIAL -en es HP:0006944 Abolished vibration sense rdfs:label Abolición de la sensación de vibración OFFICIAL A complete loss of the ability to perceive vibration. -en es HP:0006946 Recurrent meningitis rdfs:label Meningitis recurrente OFFICIAL An increased susceptibility to meningitis as manifested by a medical history of recurrent episodes of meningitis. -en es HP:0006949 Episodic peripheral neuropathy rdfs:label Neuropatía periférica episódica OFFICIAL -en es HP:0006951 Retrocerebellar cyst rdfs:label Quiste retrocerebelar OFFICIAL -en es HP:0006955 Olivopontocerebellar hypoplasia rdfs:label Hipoplasia olivopontocerebelosa OFFICIAL Hypoplasia of the cerebellum, pontine nuclei, and inferior olivary nucleus. -en es HP:0006956 Dilation of lateral ventricles rdfs:label Dilatación de los ventrículos laterales OFFICIAL Dilatation of lateral cerebral ventricles ;Enlarged lateral ventricles ;Lateral ventricle dilatation -en es HP:0006957 Loss of ability to walk rdfs:label Pérdida de la capacidad para caminar OFFICIAL Loss of ability to walk -en es HP:0006958 Abnormal auditory evoked potentials rdfs:label Potenciales auditivos evocados anormales OFFICIAL An abnormality of the auditory evoked potentials, which are used to trace the signal generated by a sound, from the cochlear nerve, through the lateral lemniscus, to the medial geniculate nucleus, and to the cortex. Abnormal brainstem auditory-evoked potentials -en es HP:0006959 Proximal spinal muscular atrophy rdfs:label Atrofia muscular espinal proximal OFFICIAL Proximal spinal muscular atrophy, i.e., muscular weakness and atrophy related to loss of the motor neurons of the spinal cord and brainstem. -en es HP:0006960 Choroid plexus calcification rdfs:label Calcificación del plexo coroideo OFFICIAL The presence of calcium deposition in the choroid plexus. Calcified choroid plexus -en es HP:0006961 Jerky head movements rdfs:label Movimientos espasmódicos de la cabeza OFFICIAL Head jerking ;Jerking head movements -en es HP:0006962 Gait instability, worse in the dark rdfs:label Inestabilidad en la marcha, empeora en la oscuridad OFFICIAL Unstable walking, worse in the dark -en es HP:0006964 Cerebral cortical neurodegeneration rdfs:label Neurodegeneración de la corteza cerebral OFFICIAL -en es HP:0006965 Acute necrotizing encephalopathy rdfs:label Encefalopatía necrotizante aguda OFFICIAL -en es HP:0006970 Periventricular leukomalacia rdfs:label Leucomalacia periventricular OFFICIAL -en es HP:0006976 Necrotizing encephalopathy rdfs:label Encefalopatía necrotizante OFFICIAL A type of encephalopathy (brain disease, damage, or malfunction accompanied by an altered mental state) that is characterized by evidence of necrosis of brain tissue. -en es HP:0006977 Grammar-specific speech disorder rdfs:label Trastorno específico del lenguaje con problemas en la gramática OFFICIAL Grammar-specific speech disorder -en es HP:0006978 Dysmyelinating leukodystrophy rdfs:label Leucodistrofia desmielinizante OFFICIAL -en es HP:0006979 Sleep-wake cycle disturbance rdfs:label Alteraciones del ciclo sueño-vigilia OFFICIAL Any abnormal alteration of an individual's circadian rhythm that affects the timing of sleeping and being awake. Sleep-wake cycle disturbance -en es HP:0006980 Progressive leukoencephalopathy rdfs:label Leucoencefalopatía progresiva OFFICIAL Leukoencephalopathy that gets more severe with time. Leukoencephalopathy, progressive -en es HP:0006983 Slowly progressive spastic quadriparesis rdfs:label Tetraparesia espástica lentamente progresiva OFFICIAL -en es HP:0006984 Distal sensory loss of all modalities rdfs:label Pérdida sensitiva distal que incluye todas las modalidades OFFICIAL -en es HP:0006986 Upper limb spasticity rdfs:label Espasticidad de los miembros superiores OFFICIAL Uncontrollable movement in upper arms -en es HP:0006988 Alobar holoprosencephaly rdfs:label Holoprosencefalia alobar OFFICIAL A type of holoprosencephaly characterized by the presence of a single ventricle and no separation of the cerebral hemisphere. The single midline ventricle is often greatly enlarged. -en es HP:0006989 Dysplastic corpus callosum rdfs:label Cuerpo calloso displásico OFFICIAL Dysplasia and dysgenesis of the corpus callosum are nonspecific descriptions that imply defective development of the corpus callosum. The term dysplasia is applied when the morphology of the corpus callosum is altered as a congenital trait. For instance, the corpus callosum may be hump-shaped, kinked, or a striped corpus callosum that lacks an anatomically distinct genu and splenium. Dysgenesis of corpus callosum ;Dysplasia of corpus callosum -en es HP:0006990 Myelin-dependent gliosis rdfs:label Gliosis dependiente de mielina OFFICIAL A type of gliosis that occurs in the vicinity of injured neurons. -en es HP:0006992 Anterior basal encephalocele rdfs:label Encefalocele basal anterior OFFICIAL -en es HP:0006994 Diffuse leukoencephalopathy rdfs:label Leucoencefalopatía difusa OFFICIAL -en es HP:0006999 Basal ganglia gliosis rdfs:label Gliosis de los ganglios basales OFFICIAL Focal proliferation of glial cells in the basal ganglia. Gliosis in the basal ganglia -en es HP:0007000 Morning myoclonic jerks rdfs:label Espasmos mioclónicos matutinos OFFICIAL -en es HP:0007001 Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis rdfs:label Pérdida de células de Purkinje del vermis cerebeloso OFFICIAL -en es HP:0007002 Motor axonal neuropathy rdfs:label Neuropatía axonal motora OFFICIAL Progressive impairment of function of motor axons with muscle weakness, atrophy, and cramps. The deficits are length-dependent, meaning that muscles innervated by the longest nerves are affected first, so that for instance the arms are affected at a later age than the onset of deficits involving the lower leg. Distal motor neuropathy ;Length dependent motor neuropathy -en es HP:0007006 Dorsal column degeneration rdfs:label Degeneración de la columna dorsal OFFICIAL -en es HP:0007007 Cavitation of the basal ganglia rdfs:label Cavitación de ganglios basales OFFICIAL The formation of small cavities in the tissue of the basal ganglia. -en es HP:0007009 Central nervous system degeneration rdfs:label Degeneración del sistema nervioso central OFFICIAL CNS degeneration -en es HP:0007010 Poor fine motor coordination rdfs:label Pobre coordinación motora fina OFFICIAL An abnormality of the ability (skills) to perform a precise movement of small muscles with the intent to perform a specific act. Fine motor skills are required to mediate movements of the wrists, hands, fingers, feet, and toes. Fine motor disability ;Fine motor impairment ;Fine motor skill dysfunction ;Impaired fine motor skills -en es HP:0007011 Fourth cranial nerve palsy rdfs:label Parálisis del iv par craneal o nervio troclear OFFICIAL Paralysis of the fourth cranial (trochlear) nerve manifested as weakness of the superior oblique muscle which causes vertical diplopia that is maximal when the affected eye is adducted and directed inferiorly. Trochlear nerve palsy -en es HP:0007015 Poor gross motor coordination rdfs:label Pobre coordinación motora gruesa OFFICIAL An abnormality of the ability (skills) to perform a precise movement of large muscles with the intent to perform a specific act. Gross motor skills are required to mediate movements of the arms, legs, and other large body parts. Gross motor impairment -en es HP:0007016 Corticospinal tract hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del tracto corticoespinal OFFICIAL -en es HP:0007017 Progressive forgetfulness rdfs:label Pérdida de memoria progresiva OFFICIAL Forgetfullness -en es HP:0007018 Attention deficit hyperactivity disorder rdfs:label Trastorno de hiperactividad y déficit de atención OFFICIAL Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) manifests at age 2-3 years or by first grade at the latest. The main ssymptoms are distractibility, impulsivity, hyperactivity, and often trouble organizing tasks and projects, difficulty going to sleep, and social problems from being aggressive, loud, or impatient. Attention deficit ;Attention deficit disorder ;Attention deficit-hyperactivity disorder ;Attention deficits ;Childhood attention deficit/hyperactivity disorder -en es HP:0007020 Progressive spastic paraplegia rdfs:label Paraplejia espástica progresiva OFFICIAL -en es HP:0007021 Pain insensitivity rdfs:label Insensibilidad al dolor OFFICIAL Inability to perceive painful stimuli. Absence of pain sensation -en es HP:0007023 Antenatal intracerebral hemorrhage rdfs:label Hemorragia intracerebral prenatal OFFICIAL Cerebral hemorrhage that occurs before birth. -en es HP:0007024 Pseudobulbar paralysis rdfs:label Parálisis seudobulbar OFFICIAL Bilateral impairment of the function of the cranial nerves 9-12, which control musculature involved in eating, swallowing, and speech. Pseudobulbar paralysis is characterized clinically by dysarthria, dysphonia, and dysphagia with bifacial paralysis, and may be accompanied by Pseudobulbar behavioral ssymptoms such as enforced crying and laughing. Pseudobulbar palsy ;Pseudobulbar syndrome -en es HP:0007027 Poorly formed metencephalon rdfs:label Metencefalo pobremente formado OFFICIAL A morphological abnormality of the metencephalon. -en es HP:0007029 Cerebral berry aneurysm rdfs:label Aneurisma cerebral sacular o en forma de baya OFFICIAL A small, sac-like aneurysm (outpouching) of a cerebral blood vessel. Cerebral saccular aneurysm -en es HP:0007030 Nonprogressive encephalopathy rdfs:label Encefalopatía no progresiva OFFICIAL -en es HP:0007033 Cerebellar dysplasia rdfs:label Displasia del cerebelo OFFICIAL The presence of developmental dysplasia of the cerebellum. -en es HP:0007034 Generalized hyperreflexia rdfs:label Hiperreflexia global OFFICIAL -en es HP:0007035 Anterior encephalocele rdfs:label Encefalocele anterior OFFICIAL -en es HP:0007036 Hypoplasia of olfactory tract rdfs:label Hipoplasia del tracto olfatorio OFFICIAL Underdeveloped olfactory tract -en es HP:0007039 Symmetric lesions of the basal ganglia rdfs:label Lesiones simétricas de los ganglios basales OFFICIAL -en es HP:0007041 Chronic lymphocytic meningitis rdfs:label Meningitis linfocítica crónica OFFICIAL Meningitis that persists for more than 4 weeks, and lymphocytes are present in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:0007042 Focal white matter lesions rdfs:label Lesiones focales de la sustancia blanca OFFICIAL -en es HP:0007045 Midline brain calcifications rdfs:label Calcificaciones en la línea media del cerebro OFFICIAL -en es HP:0007047 Atrophy of the dentate nucleus rdfs:label Atrofia del núcleo dentado OFFICIAL Partial or complete wasting (loss) of dentate nucleus. -en es HP:0007048 Large basal ganglia rdfs:label Ganglios basales agrandados OFFICIAL Increased size of the basal ganglia. -en es HP:0007052 Multifocal cerebral white matter abnormalities rdfs:label Alteraciones multifocales de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL -en es HP:0007054 Hyperreflexia proximally rdfs:label Hiperreflexia proximal OFFICIAL -en es HP:0007057 Poor hand-eye coordination rdfs:label Pobre coordinación mano-ojo OFFICIAL -en es HP:0007058 Generalized cerebral atrophy/hypoplasia rdfs:label Atrofia/ hipoplasia generalizada cerebral OFFICIAL Generalized atrophy or hypoplasia of the cerebrum. Generalized cerebral degeneration/underdevelopment -en es HP:0007063 Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis rdfs:label Aplasia de la mitad inferior del vermis cerebeloso OFFICIAL Absent inferior half of the cerebellar vermis -en es HP:0007064 Progressive language deterioration rdfs:label Deterioro progresivo del lenguaje OFFICIAL Progressive loss of previously present language abilities. -en es HP:0007065 Disorganization of the anterior cerebellar vermis rdfs:label Desorganización del vermis cerebeloso anterior OFFICIAL -en es HP:0007066 Proximal limb muscle stiffness rdfs:label Rigidez muscular proximal de las extremidades OFFICIAL -en es HP:0007067 Distal peripheral sensory neuropathy rdfs:label Neuropatía sensitiva periférica distal OFFICIAL Peripheral sensory neuropathy affecting primarily distal sensation. Peripheral sensory neuropathy, distal -en es HP:0007068 Inferior vermis hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del vermis inferior OFFICIAL Underdevelopment of the inferior portion of the vermis of cerebellum. Hypoplasia of inferior vermis -en es HP:0007069 Profound static encephalopathy rdfs:label Encefalopatía estática profunda OFFICIAL -en es HP:0007074 Thick corpus callosum rdfs:label Cuerpo calloso engrosado OFFICIAL Increased vertical dimension of the corpus callosum. This feature can be visualized by sagittal sections on magnetic resonance tomography imaging of the brain. Abnormal size of corpus callosum ;Large corpus callosum -en es HP:0007076 Extrapyramidal muscular rigidity rdfs:label Rigidez muscular extrapiramidal OFFICIAL Muscular rigidity (continuous contraction of muscles with constant resistance to passive movement). -en es HP:0007078 Decreased amplitude of sensory action potentials rdfs:label Disminución en la amplitud de los potenciales de acción sensitivos OFFICIAL A reduction in the amplitude of sensory nerve action potential. This feature is measured by nerve conduction studies. -en es HP:0007081 Late-onset muscular dystrophy rdfs:label Distrofia muscular de inicio tardío OFFICIAL -en es HP:0007082 Dilated third ventricle rdfs:label Dilatación del tercer ventrículo OFFICIAL An increase in size of the third ventricle. -en es HP:0007083 Hyperactive patellar reflex rdfs:label Reflejo patelar hiperactivo OFFICIAL Brisk knee jerk ;Hyperreflexia in knees ;Overactive knee reflex -en es HP:0007086 Social and occupational deterioration rdfs:label Deterioro social y laboral OFFICIAL -en es HP:0007087 obsolete Involuntary jerking movements rdfs:label Movimientos espasmódicos involuntarios OFFICIAL -en es HP:0007089 Facial-lingual fasciculations rdfs:label Fasciculaciones facio-linguales OFFICIAL Fasciculations affecting the tongue muscle and the musculature of the face. -en es HP:0007095 Frontoparietal polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria frontoparietal OFFICIAL An excessive number of small gyri (convolutions) on the surface of the brain in the frontoparietal region. -en es HP:0007096 Hypoplasia of the optic tract rdfs:label Hipoplasia del tracto óptico OFFICIAL Underdeveloped optic tract -en es HP:0007097 Cranial nerve motor loss rdfs:label Pérdida de la función motora de un par craneal OFFICIAL -en es HP:0007098 Paroxysmal choreoathetosis rdfs:label Coreoatetosis paroxística OFFICIAL Episodes of choreoathetosis that can occur following triggers such as quick voluntary movements. Choreoathetosis, episodic ;Choreoathetosis, intermittent -en es HP:0007099 Arnold-Chiari type I malformation rdfs:label Malformación Arnold-Chiari tipo i OFFICIAL Arnold-Chiari type I malformation refers to a relatively mild degree of herniation of the posteroinferior region of the cerebellum (the cerebellar tonsils) into the cervical canal with little or no displacement of the fourth ventricle. Arnold Chiari type I malformation ;Chiari I malformation -en es HP:0007100 Progressive ventriculomegaly rdfs:label Ventrículomegalia progresiva OFFICIAL -en es HP:0007103 Hypointensity of cerebral white matter on MRI rdfs:label Hipointensidad de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética nuclear OFFICIAL A darker than expected signal on magnetic resonance imaging emanating from the cerebral white matter. White matter hypointensities on MRI -en es HP:0007104 Prolonged somatosensory evoked potentials rdfs:label Potenciales evocados omatosensoriales prolongados OFFICIAL -en es HP:0007105 Infantile encephalopathy rdfs:label Encefalopatía infantil OFFICIAL Encephalopathy with onset in the infantile period. -en es HP:0007107 Segmental peripheral demyelination rdfs:label Desmielinización segmentaria periférica OFFICIAL A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers from segments of the peripheral nervous system. -en es HP:0007108 Demyelinating peripheral neuropathy rdfs:label Neuropatía periférica desmielinizante OFFICIAL Demyelinating neuropathy is characterized by slow nerve conduction velocities with reduced amplitudes of sensory/motor nerve conduction and prolonged distal latencies. -en es HP:0007109 Periventricular cysts rdfs:label Quistes periventriculares OFFICIAL -en es HP:0007110 Central hypoventilation rdfs:label Hipoventilación central OFFICIAL -en es HP:0007111 Chronic hepatic encephalopathy rdfs:label Encefalopatía hepática crónica OFFICIAL -en es HP:0007112 Temporal cortical atrophy rdfs:label Atrofia cortical temporal OFFICIAL Atrophy of the temporal cortex. -en es HP:0007115 Orbital encephalocele rdfs:label Encefalocele de la órbita OFFICIAL -en es HP:0007117 Corticospinal tract atrophy rdfs:label Atrofia del tracto corticoespinal OFFICIAL -en es HP:0007123 Subcortical dementia rdfs:label Demencia subcortical OFFICIAL A particular type of dementia characterized by a pattern of mental defects consisting prominently of forgetfulness, slowness of thought processes, and personality or mood change. -en es HP:0007126 Proximal amyotrophy rdfs:label Amiotrofia proximal OFFICIAL Amyotrophy (muscular atrophy) affecting the proximal musculature. Muscle atrophy, proximal ;Proximal muscle atrophy ;Proximal muscle wasting ;Symmetric proximal muscular atrophy ;Symmetrical, proximal limb muscle atrophy ;Wasting of muscles near the body -en es HP:0007129 Cerebellar medulloblastoma rdfs:label Meduloblastoma cerebeloso OFFICIAL -en es HP:0007131 Acute demyelinating polyneuropathy rdfs:label Polineuropatía desmielinizante aguda OFFICIAL Acute progressive areflexic weakness and mild sensory changes resulting from myelin breakdown and axonal degeneration. -en es HP:0007132 Pallidal degeneration rdfs:label Degeneración del globo pálido OFFICIAL Neurodegeneration involving the globus pallidus,a part of the basal ganglia that is involved in the regulation of voluntary movement. -en es HP:0007133 Progressive peripheral neuropathy rdfs:label Neuropatía periférica progresiva OFFICIAL Progressive polyneuropathy -en es HP:0007141 Sensorimotor neuropathy rdfs:label Neuropatía sensoriomotora OFFICIAL Mixed polyneuropathy ;Nerve damage causing decreased feeling and movement ;Sensorimotor peripheral neuropathy -en es HP:0007146 Bilateral basal ganglia lesions rdfs:label Lesiones bilaterales de los ganglios basales OFFICIAL -en es HP:0007149 Distal upper limb amyotrophy rdfs:label Amiotrofia distal de las extremidades superiores OFFICIAL Muscular atrophy of distal arm muscles. Distal upper limb muscle atrophy -en es HP:0007153 Progressive extrapyramidal movement disorder rdfs:label Trastorno de movimiento extrapiramidal progresivo OFFICIAL -en es HP:0007156 Asymmetric limb muscle stiffness rdfs:label Rigidez muscular de miembro asimétrica OFFICIAL Stiffness of the limbs (acondition in which muscles cannot be moved quickly without accompanying pain or spasm) occurring in an asymmetric pattern. -en es HP:0007158 Progressive extrapyramidal muscular rigidity rdfs:label Rigidez muscular extrapiramidal progresiva OFFICIAL A progressive degree of muscular rigidity (continuous contraction of muscles with constant resistance to passive movement). Progressive extrapyramidal rigidity -en es HP:0007159 Fluctuations in consciousness rdfs:label Fluctuaciones en la conciencia OFFICIAL -en es HP:0007162 Diffuse demyelination of the cerebral white matter rdfs:label Desmielinización difusa de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL A diffuse loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system. -en es HP:0007163 obsolete Corticospinal tract disease in lower limbs rdfs:label Enfermedad del tracto corticoespinal que afecta miembros inferiores OFFICIAL -en es HP:0007164 Slowed slurred speech rdfs:label Lenguaje lento con habla arrastrada OFFICIAL Slowed slurred speech -en es HP:0007165 Periventricular heterotopia rdfs:label Heterotopia periventricular de la sustancia gris OFFICIAL A form of gray matter heterotopia were the mislocalized gray matter is typically located periventricularly, also sometimes called subependymal heterotopia. Periventricular means beside the ventricles. This is by far the most common location for heterotopia. Subependymal heterotopia present in a wide array of variations. There can be a small single node or a large number of nodes, can exist on either or both sides of the brain at any point along the higher ventricle margins, can be small or large, single or multiple, and can form a small node or a large wavy or curved mass. Periventricular gray matter heterotopia ;Periventricular neuronal heterotopia ;Subependymal gray matter heterotopia ;Subependymal neuronal heterotopia -en es HP:0007166 Paroxysmal dyskinesia rdfs:label Disquinesia paroxística OFFICIAL Episodic bouts of involuntary movements with dystonic, choreic, ballistic movements, or a combination thereof. There is no loss of consciousness during the attacks. Involuntary dystonic or choreiform movements -en es HP:0007178 Motor polyneuropathy rdfs:label Polineuropatía motora OFFICIAL Peripheral motor neuropathy -en es HP:0007179 Absent smooth pursuit rdfs:label Ausencia de seguimiento ocular lento OFFICIAL A complete lack of the ability to track objects with the ocular smooth pursuit system, a class of rather slow eye movements that minimizes retinal target motion. -en es HP:0007181 Interosseus muscle atrophy rdfs:label Atrofia del músculo interóseo OFFICIAL Atrophy of the interosseus muscles (including the palmar interossei that lie on the anterior aspect of the metacarpals, the dorsal interosseus muscles of the hand, which lie between the intercarpals, the plantar interosseus muscles, which lie underneath the metatarsal bones, and the dorsal interossei, which are located between the metatarsal bones. Interosseous muscular atrophy -en es HP:0007182 Peripheral hypomyelination rdfs:label Hipomielinización periférica OFFICIAL Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the peripheral nervous system. -en es HP:0007183 Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion rdfs:label Lesión focal hiperintensa en t2 de los ganglios basales OFFICIAL A lighter than expected T2 signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the basal ganglia. This term refers to a localized hyperintensity affecting a particular region of the basal ganglia. Hyperintense lesions in the basal ganglia on MRI -en es HP:0007185 Loss of consciousness rdfs:label Pérdida del conocimiento OFFICIAL Loss of consciousness ;Passing out -en es HP:0007187 Focal lissencephaly rdfs:label Lisencefalia focal OFFICIAL A congenital absence of the convolutions of the cerebral cortex and a poorly formed sylvian fissure that affects a particular part of the cortex. -en es HP:0007188 Congenital facial diplegia rdfs:label Diplegía facial congénita OFFICIAL Facial diplegia (that is, bilateral facial palsy) with congenital onset. Congenital bilateral facial palsy ;Congenital bilateral facial weakness -en es HP:0007190 Neuronal loss in the cerebral cortex rdfs:label Pérdida de neuronas en la corteza cerebral OFFICIAL -en es HP:0007193 Generalized tonic-clonic seizures on awakening rdfs:label Convulsiones tónico-clónicas generalizadas al despertar OFFICIAL Generalized tonic-clonic seizures on awakening are a form of Generalized tonic-clonic seizures that occur upon awaking. Morning generalized tonic-clonic seizures -en es HP:0007199 Progressive spastic paraparesis rdfs:label Paraparesia espástica progresiva OFFICIAL -en es HP:0007200 Episodic hypersomnia rdfs:label Hiperinsomnia episódica OFFICIAL -en es HP:0007201 Cerebral artery atherosclerosis rdfs:label Aterosclerosis de la arteria cerebral OFFICIAL Atherosclerosis (HP:0002621) of a cerebral artery. Plaque build-up in cerebral artery -en es HP:0007204 Diffuse white matter abnormalities rdfs:label Anomalías difusas de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL -en es HP:0007206 Hemimegalencephaly rdfs:label Hemimegalencefalia OFFICIAL Enlargement of all or parts of one cerebral hemisphere. -en es HP:0007207 Photosensitive tonic-clonic seizures rdfs:label Crisis convulsivas tónico-clónicas fotosensibles OFFICIAL Generalized tonic-clonic seizures that are triggered by flashing or flickering light. Seizures, tonic-clonic, photosensitive -en es HP:0007208 Irregular myelin loops rdfs:label Bucles irregulares y plegamientos focales de la vaina de mielina OFFICIAL Presence of irregular redundant loops of focally folded myelin in a peripheral nerve. -en es HP:0007209 Facial paralysis rdfs:label Parálisis facial OFFICIAL Complete loss of ability to move facial muscles innervated by the facial nerve (i.e., the seventh cranial nerve). Facial paralysis ;Facial paresis -en es HP:0007210 Lower limb amyotrophy rdfs:label Amiotrofia de miembro inferior OFFICIAL Muscular atrophy affecting the lower limb. -en es HP:0007215 Periodic hyperkalemic paralysis rdfs:label Parálisis periódica hiperpotasemia OFFICIAL Episodes of muscle weakness associated with elevated levels of potassium in the blood. Hyperkalemic periodic paralysis -en es HP:0007220 Demyelinating motor neuropathy rdfs:label Neuropatía motora desmielinizante OFFICIAL Demyelination of peripheral motor nerves. -en es HP:0007221 Progressive truncal ataxia rdfs:label Ataxia truncal progresiva OFFICIAL -en es HP:0007227 Macrogyria rdfs:label Macrogiria OFFICIAL Increased size of cerebral gyri, often associated with a moderate reduction in the number of sulci of the cerebrum. -en es HP:0007229 Intracerebral periventricular calcifications rdfs:label Calcificaciones periventriculares intracerebrales OFFICIAL The presence of calcium deposition in the cerebral white matter surrounding the cerebral ventricles. -en es HP:0007230 Decreased distal sensory nerve action potential rdfs:label Disminución en el potencial de acción sensitivo del nervio a nivel distal OFFICIAL A reduction in the amplitude of sensory nerve action potential in distal nerve segments. This feature is measured by nerve conduction studies. -en es HP:0007232 Spinocerebellar tract disease in lower limbs rdfs:label Enfermedad del tracto espinocerebeloso de miembros inferiores OFFICIAL -en es HP:0007233 Clusters of axonal regeneration rdfs:label Regeneración axonal en racimos OFFICIAL Groups of small caliber axons in peripheral nerve biospies indicative of axonal regeneration. -en es HP:0007236 Recurrent subcortical infarcts rdfs:label Infartos subcorticales recurrentes OFFICIAL -en es HP:0007238 Nonarteriosclerotic cerebral calcification rdfs:label Calcificación cerebral no arteriosclerótica OFFICIAL Cerebral calcification, nonarteriosclerotic -en es HP:0007239 Congenital encephalopathy rdfs:label Encefalopatía congénita OFFICIAL -en es HP:0007240 Progressive gait ataxia rdfs:label Ataxia de la marcha progresiva OFFICIAL A type of gait ataxia displaying progression of clinical severity. Gait ataxia, progressive -en es HP:0007249 Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers rdfs:label Disminución en el número de fibras nerviosas mielinizadas periféricas pequeñas OFFICIAL -en es HP:0007250 Recurrent external ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia externa recurrente OFFICIAL Alternating and recurrent weakness of the external ocular muscles. -en es HP:0007256 Abnormal pyramidal sign rdfs:label Alteración en la función motora piramidal OFFICIAL Functional neurological abnormalities related to dysfunction of the pyramidal tract. Corticospinal signs ;Pyramidal signs ;Pyramidal tract signs -en es HP:0007258 Severe demyelination of the white matter rdfs:label Desmielinización severa de sustancia blanca OFFICIAL A severe loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system. -en es HP:0007260 Type II lissencephaly rdfs:label Lisencefalia tipo ii OFFICIAL A form of lissencephaly characterized by an uneven cortical surface with a so called 'cobblestone' appearace. There are no distinguishable cortical layers. Cobblestone lissencephaly ;Lissencephaly type II ;Type 2 lissencephaly -en es HP:0007262 Symmetric peripheral demyelination rdfs:label Desmielinización periférica simétrica OFFICIAL A symmetric loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system. -en es HP:0007263 Spinocerebellar atrophy rdfs:label Atrofia espinocerebelosa OFFICIAL Atrophy affecting the cerebellum and the spinocerebellar tracts of the spinal cord. -en es HP:0007265 Absent mesencephalon rdfs:label Ausencia de mesencéfalo OFFICIAL Agenesis of the midbrain. -en es HP:0007266 Cerebral dysmyelination rdfs:label Desmielinización cerebral OFFICIAL Defective structure and function of myelin sheaths of the white matter of the brain. Areas of dysmyelination on MRI ;Dysmyelination of the brain ;White matter dysmyelination/demyelination -en es HP:0007267 Chronic axonal neuropathy rdfs:label Neuropatía axonal crónica OFFICIAL An abnormality characterized by chronic impairment of the normal functioning of the axons. Chronic sural axonal neuropathy -en es HP:0007268 Aprosencephaly rdfs:label Aprosencefalia OFFICIAL -en es HP:0007269 Spinal muscular atrophy rdfs:label Atrofia muscular espinal OFFICIAL Muscular weakness and atrophy related to loss of the motor neurons of the spinal cord and brainstem. Spinal muscle degeneration ;Spinal muscle wasting -en es HP:0007270 Atypical absence seizure rdfs:label Crisis de ausencia atípicas OFFICIAL An atypical absence seizure has less abrupt onset and offset of loss of awareness than typical absence seizures. They are often associated with other features such as loss of muscle tone of the head, trunk or limbs (often a gradual slump) and subtle myoclonic jerks. Atypical absence seizures often occur in individuals with intellectual impairment.The loss of awareness may be minimal with the patient continuing an activity, but more slowly or with mistakes. Atypical absence seizures ;Atypical petit mal seizures -en es HP:0007271 Occipital myelomeningocele rdfs:label Mielomeningocele occipital OFFICIAL -en es HP:0007272 Progressive psychomotor deterioration rdfs:label Deterioro psicomotor progresivo OFFICIAL Progressive mental and motor deterioration -en es HP:0007274 Recurrent bacterial meningitis rdfs:label Meningitis bacteriana recurrente OFFICIAL An increased susceptibility to bacterial meningitis as manifested by a medical history of recurrent episodes of bacterial meningitis. -en es HP:0007277 Paucity of anterior horn motor neurons rdfs:label Disminución de neuronas motoras del asta anterior OFFICIAL -en es HP:0007280 Acute infantile spinal muscular atrophy rdfs:label Atrofia muscular espinal infantil aguda OFFICIAL -en es HP:0007281 Developmental stagnation rdfs:label Estancamiento del desarrollo OFFICIAL A cessation of the development of a child in the areas of motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and/or emotional skills. Developmental arrest -en es HP:0007285 Facial palsy secondary to cranial hyperostosis rdfs:label Parálisis facial secundaria a hiperostosis craneal OFFICIAL Paralysis of the facial nerves on the basis of overgrowth of the cranial bones causing impingement upon the seventh cranial nerve. Facial palsy caused by enlargement of cranial bones ;Facial palsy caused by excessive growth of facial bones ;Facial palsy caused by overgrowth of cranial bones ;Facial palsy secondary to hypertrophy of cranial bones -en es HP:0007286 Horizontal jerk nystagmus rdfs:label Nistagmo horizontal espasmódico OFFICIAL Nystagmus consisting of horizontal to-and-fro eye movements, in which the movement in one direction is faster than in the other. -en es HP:0007289 Limb fasciculations rdfs:label Fasciculaciones en las extremidades OFFICIAL Fasciculations affecting the musculature of the arms and legs. Limb fasciculation -en es HP:0007291 Posterior fossa cyst rdfs:label Quiste de fosa posterior OFFICIAL A discrete posterior fossa cerebrospinal fluid (CSF) collection that does not communicate directly with the fourth ventricle. -en es HP:0007293 Anterior sacral meningocele rdfs:label Meningocele sacro anterior OFFICIAL -en es HP:0007295 Chaotic rapid conjugate ocular movements rdfs:label Movimientos oculares rápidos conjugados caóticos OFFICIAL -en es HP:0007299 Dysfunction of lateral corticospinal tracts rdfs:label Disfunción del tracto corticoespinal lateral OFFICIAL -en es HP:0007301 Oromotor apraxia rdfs:label Apraxia oromotora OFFICIAL -en es HP:0007302 Bipolar affective disorder rdfs:label Trastorno afectivo bipolar OFFICIAL Bipolar disorder -en es HP:0007305 CNS demyelination rdfs:label Desmielinización del sistema nervioso central OFFICIAL A loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system. Demyelination in central white matter -en es HP:0007307 Rapid neurologic deterioration rdfs:label Deterioro neurológico rápido OFFICIAL -en es HP:0007308 Extrapyramidal dyskinesia rdfs:label Disquinesia extrapiramidal OFFICIAL -en es HP:0007311 Short stepped shuffling gait rdfs:label Marcha parkinsoniana OFFICIAL Short stepped shuffling walk -en es HP:0007313 Cerebral degeneration rdfs:label Degeneración cerebral OFFICIAL Neuroaxonal degeneration in the brain -en es HP:0007314 obsolete White matter neuronal heterotopia rdfs:label Heterotopía de sustancia blanca OFFICIAL -en es HP:0007316 obsolete Involuntary writhing movements rdfs:label Movimientos involuntarios de torsión OFFICIAL -en es HP:0007321 Deep white matter hypodensities rdfs:label Hipodensidades de la sustancia blanca profunda OFFICIAL Multiple areas of darker than expected signal on magnetic resonance imaging emanating from the deep cerebral white matter. Deep cerebral white matter hypodensities -en es HP:0007325 Generalized dystonia rdfs:label Distonía generalizada OFFICIAL A type of dystonia that affects all or most of the body. -en es HP:0007326 Progressive choreoathetosis rdfs:label Coreoatetosis progresiva OFFICIAL -en es HP:0007327 Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy rdfs:label Polineuropatía desmielinizante y axonal combinada OFFICIAL -en es HP:0007328 Impaired pain sensation rdfs:label Disminución en la sensación de dolor OFFICIAL Reduced ability to perceive painful stimuli. Decreased pain sensation ;Decreased pinprick sensation ;Impaired pain sensation -en es HP:0007330 Frontal encephalocele rdfs:label Encefalocele frontal OFFICIAL -en es HP:0007332 Hemifacial seizures rdfs:label Convulsiones hemifaciales OFFICIAL Focal clonic seizures affecting one side of the face. -en es HP:0007333 Hypoplasia of the frontal lobes rdfs:label Hipoplasia de los lóbulos frontales OFFICIAL Underdevelopment of the frontal lobe of the cerebrum. Frontal lobe hypoplasia ;Hypoplastic frontal lobes ;Underdeveloped frontal lobe -en es HP:0007334 Generalized tonic-clonic seizures with focal onset rdfs:label Crisis convulsivas bilaterales OFFICIAL Bilateral convulsive seizures are focal seizure with secondary bilateral motor phenomena, not primary generalized seizures. Bilateral convulsive seizures ;Partial seizures with secondary generalization ;Secondarily generalised tonic-clonic seizures ;Secondary generalized tonic clonic seizures ;Secondary generalized tonic-clonic seizures -en es HP:0007335 Recurrent encephalopathy rdfs:label Encefalopatía recurrente OFFICIAL Recurrent episodes of brain dysfunction that may be triggered by factors such as metabolic disturbances or infections. Recurrent cerebellar and extrapyramidal encephalopathy -en es HP:0007338 Hypermetric saccades rdfs:label Movimientos sacádicos hipermétricos OFFICIAL A saccade that overshoots the target with the dynamic saccade. -en es HP:0007340 Lower limb muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de miembro inferior OFFICIAL Weakness of the muscles of the legs. Leg weakness ;Lower extremity weakness ;Lower limb muscle weakness ;Lower limb weakness ;Muscle weakness in lower limbs -en es HP:0007341 Diffuse swelling of cerebral white matter rdfs:label Edema difuso de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL -en es HP:0007343 Abnormal morphology of the limbic system rdfs:label Malformaciones límbicas OFFICIAL Any structural anomaly of the limbic system, a set of midline structures surrounding the brainstem of the mammalian brain, originally described anatomically, e.g., hippocampal formation, amygdala, hypothalamus, cingulate cortex. Although the original designation was anatomical, the limbic system has come to be associated with the system in the brain subserving emotional functions. As such, it is very poorly defined and doesn't correspond closely to the anatomical meaning any longer. Limbic malformation -en es HP:0007344 Atrophy/Degeneration involving the spinal cord rdfs:label Atrofia / degeneración de la médula espinal OFFICIAL Atrophic and degenerative changes in the spinal cord -en es HP:0007346 Subcortical white matter calcifications rdfs:label Calcificaciones subcorticales de la sustancia blanca OFFICIAL -en es HP:0007348 Hypoplasia of the pyramidal tract rdfs:label Hipoplasia del tracto piramidal OFFICIAL -en es HP:0007350 Hyperreflexia in upper limbs rdfs:label Hiperreflexia de miembros superiores OFFICIAL -en es HP:0007351 Upper limb postural tremor rdfs:label Temblor postural de miembros superiores OFFICIAL A type of tremors that is triggered by holding an arm in a fixed position. Postural tremor of arms -en es HP:0007352 Cerebellar calcifications rdfs:label Calcificaciones cerebelosas OFFICIAL -en es HP:0007354 Amyotrophic lateral sclerosis rdfs:label Esclerosis lateral amiotrófica OFFICIAL Lou Gehrig's disease -en es HP:0007359 Focal-onset seizure rdfs:label Convulsiones focales OFFICIAL Seizures of which initial semiology indicates, or is consistent with, initial activation of only part of one cerebral hemisphere. Focal seizure ;Focal seizures ;Focal-onset seizures ;Partial seizures ;Seizure affecting one half of brain -en es HP:0007360 Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum rdfs:label Aplasia / hipoplasia del cerebelo OFFICIAL Absent/small cerebellum ;Absent/underdeveloped cerebellum ;Atrophy/Degeneration affecting the cerebellum ;Atrophy/Hypoplasia of the cerebellum ;Cerebellar hypoplasia/atrophy -en es HP:0007361 Abnormality of the pons rdfs:label Anomalía del de la protuberancia o puente cerebral OFFICIAL An abnormality of the pons. -en es HP:0007362 Aplasia/Hypoplasia of the brainstem rdfs:label Aplasia / hipoplasia del tallo cerebral OFFICIAL Absent/small brainstem ;Absent/underdeveloped brainstem -en es HP:0007363 Aplasia/Hypoplasia of the pyramidal tract rdfs:label Aplasia / hipoplasia del tracto piramidal OFFICIAL -en es HP:0007364 Aplasia/Hypoplasia of the cerebrum rdfs:label Aplasia / hipoplasia del cerebro OFFICIAL Absent/small cerebrum ;Absent/underdeveloped cerebrum -en es HP:0007365 Aplasia/Hypoplasia involving the corticospinal tracts rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los tractos corticoespinales OFFICIAL -en es HP:0007366 Atrophy/Degeneration affecting the brainstem rdfs:label Atrofia / degeneración del tallo cerebral OFFICIAL Brainstem atrophy -en es HP:0007367 Atrophy/Degeneration affecting the central nervous system rdfs:label Atrofia / degeneración del sistema nervioso central OFFICIAL Atrophy/Degeneration affecting the CNS -en es HP:0007369 Atrophy/Degeneration affecting the cerebrum rdfs:label Atrofia / degeneración del cerebro OFFICIAL The presence of atrophy (wasting) of the cerebrum, also known as the telencephalon, the largest and most highly developed part of the human brain. -en es HP:0007370 Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum rdfs:label Aplasia / hipoplasia del cuerpo calloso OFFICIAL Absence or underdevelopment of the corpus callosum. Absent/hypoplastic corpus callosum ;Agenesis/hypoplastic corpus callosum ;Complete or partial absence of the corpus callosum ;Hypoplasia or absence of the corpus callosum ;Hypoplastic or absent corpus callosum -en es HP:0007371 Corpus callosum atrophy rdfs:label Atrofia del cuerpo calloso OFFICIAL The presence of atrophy (wasting) of the corpus callosum. Atrophic corpus callosum ;Atrophy of the corpus callosum ;Atrophy/Degeneration of the corpus callosum -en es HP:0007372 Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts rdfs:label Atrofia / degeneración de tractos corticoespinales OFFICIAL -en es HP:0007373 Motor neuron atrophy rdfs:label Atrofia / degeneración de motoneuronas OFFICIAL Wasting involving the motor neuron. Motor neuron degeneration -en es HP:0007374 Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus rdfs:label Atrofia / degeneración del núcleo caudado OFFICIAL -en es HP:0007375 Abnormality of the septum pellucidum rdfs:label Anomalía del septum pellucidum o septo pelúcido OFFICIAL An abnormality of the septum pellucidum, which is a thin, triangular, vertical membrane separating the lateral ventricles of the brain. -en es HP:0007376 Abnormality of the choroid plexus rdfs:label Anomalía del plexo coroideo OFFICIAL An abnormality of the choroid plexus, which is the area in the cerebral ventricles in which cerebrospinal fluid is produced by modified ependymal cells. -en es HP:0007377 Abnormality of somatosensory evoked potentials rdfs:label Alteración en potenciales evocados somatosensoriales OFFICIAL An abnormality of somatosensory evoked potentials (SSEP), i.e., of the electrical signals of sensation going from the body to the brain in response to a defined stimulus. Recording electrodes are placed over the scalp, spine, and peripheral nerves proximal to the stimulation site. Clinical studies generally use electrical stimulation of peripheral nerves to elicit potentials. SSEP testing determines whether peripheral sensory nerves are able to transmit sensory information like pain, temperature, and touch to the brain. Abnormal SSEPs can result from dysfunction at the level of the peripheral nerve, plexus, spinal root, spinal cord, brain stem, thalamocortical projections, or primary somatosensory cortex. Abnormality of SSEPs -en es HP:0007378 Neoplasm of the gastrointestinal tract rdfs:label Neoplasia del tracto gastrointestinal OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the gastrointestinal tract. Gastrointestinal tract neoplasia ;Gastrointestinal tract neoplasm ;Gastrointestinal tract tumor ;GI tract tumor ;Neoplasm of the GI tract -en es HP:0007379 Neoplasm of the genitourinary tract rdfs:label Neoplasia del tracto genitourinario OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the genitourinary system. Genitourinary tract neoplasia ;Genitourinary tract neoplasm ;Genitourinary tract tumors ;Neoplasm of the GU tract -en es HP:0007380 Facial telangiectasia rdfs:label Telangiectasia facial OFFICIAL Telangiectases (small dilated blood vessels) located near the surface of the skin of the face. Facial telangiectatic vessels ;Telangiectasia, facial -en es HP:0007381 Congenital exfoliative erythroderma rdfs:label Eritrodermia exfoliativa congénita OFFICIAL -en es HP:0007383 Congenital localized absence of skin rdfs:label Ausencia localizada de la piel congénita OFFICIAL Congenital localized skin absence -en es HP:0007384 Aberrant melanosome maturation rdfs:label Maduración de los melanosomas aberrante OFFICIAL -en es HP:0007385 Aplasia cutis congenita of scalp rdfs:label Aplasia cutis congénita del cuero cabelludo OFFICIAL A developmental defect resulting in the congenital absence of skin on the scalp. Defect of scalp ;Focal absence of scalp tissue ;Scalp aplasia cutis congenita ;Scalp defect ;Solitary scalp defect -en es HP:0007387 Hypoplastic sweat glands rdfs:label Hipoplasia de glándulas sudoríparas OFFICIAL Underdevelopment of the sweat glands. Underdeveloped sweat glands -en es HP:0007390 Hyperkeratosis with erythema rdfs:label Hiperqueratosis con eritema OFFICIAL -en es HP:0007392 Excessive wrinkled skin rdfs:label Exceso de piel arrugada OFFICIAL Excessive wrinkled skin -en es HP:0007394 Prominent superficial blood vessels rdfs:label Vasos sanguíneos superficiales prominentes OFFICIAL Prominent superficial blood vessels ;Prominent superficial vasculature -en es HP:0007395 Postnatal-onset ichthyosiform erythroderma rdfs:label Eritroderma ictiosiforme de aparición postnatal OFFICIAL A type of ichthyosiform erythroderma with postnatal onset. Postnatal-onset ichthyosis -en es HP:0007396 Early cutaneous photosensitivity rdfs:label Fotosensibilidad cutánea temprana OFFICIAL Photosensitivity of the skin occurring early in life. Sun sensitivity occurring early in life -en es HP:0007397 Axillary apocrine gland hypoplasia rdfs:label Hipoplasia axilar glándular apocrina OFFICIAL Developmental hypoplasia of the apocrine sweat glands in the region of the axilla. -en es HP:0007398 Asymmetric, linear skin defects rdfs:label Defectos de la piel asimétricos, lineales OFFICIAL -en es HP:0007400 Irregular hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación irregular OFFICIAL -en es HP:0007401 Macular atrophy rdfs:label Atrofia macular no inflamatoria OFFICIAL Well-demarcated area(s) of partial or complete depigmentation in the macula, reflecting atrophy of the retinal pigment epithelium with associated retinal photoreceptor loss. -en es HP:0007402 Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines rdfs:label Áreas de hipopigmentación e hiperpigmentación que no siguen líneas blaschko OFFICIAL -en es HP:0007403 Hypertrophy of skin of soles rdfs:label Hipertrofia de la piel de las plantas de los pies OFFICIAL Thick skin of soles -en es HP:0007404 Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma rdfs:label Queratoderma palmoplantar no epidermolítico OFFICIAL -en es HP:0007406 Hyperpigmentation of eyelids rdfs:label Hiperpigmentación de párpados OFFICIAL Brown eyelids ;Dark eyelids ;Pigmentation of eyelids -en es HP:0007407 Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers rdfs:label Arrugas en la piel excesivas en el dorso de las manos y los dedos OFFICIAL Excessive skin wrinkling on back of hands and fingers -en es HP:0007408 Tegumentary leishmaniasis susceptibility rdfs:label Susceptibilidad a leishmaniasis tegumentaria OFFICIAL Increased susceptibility to infection by the protozan parasite of the genus Leishmania. -en es HP:0007409 obsolete Absence of subcutaneous fat over entire body except buttocks, hips, and thighs rdfs:label Ausencia de grasa subcutánea en todo el cuerpo excepto en las nalgas, caderas y muslos OFFICIAL -en es HP:0007410 Palmoplantar hyperhidrosis rdfs:label Hiperhidrosis palmoplantar OFFICIAL An abnormally increased perspiration on palms and soles. Excessive sweating of palms and soles ;Hyperhidrosis of palms and soles -en es HP:0007411 Hypoplastic-absent sebaceous glands rdfs:label Hipoplasia o ausencia de glándulas sebáceas OFFICIAL -en es HP:0007412 Macular hyperpigmented dermopathy rdfs:label Dermopatía hiperpigmentada macular OFFICIAL -en es HP:0007413 Nevus flammeus of the forehead rdfs:label Nevus flammeus de la frente OFFICIAL Naevus flammeus localised in the skin of the forehead. Port-wine stain on forehead -en es HP:0007414 Neonatal wrinkled skin of hands and feet rdfs:label Piel arrugada de manos y pies neonatal OFFICIAL Wrinkled skin of hands and feet in newborn -en es HP:0007417 Discoid lupus rash rdfs:label Lupus eritematoso discoide OFFICIAL Cutaneous lesion that develops as a dry, scaly, red patch that evolves to an indurated and hyperpigmented plaque with adherent scale. Scarring may result in central white patches (loss of pigmentation) and skin atrophy. Discoid lupus erythematosus -en es HP:0007418 Alopecia totalis rdfs:label Alopecia totalis OFFICIAL Loss of all scalp hair. Total alopecia -en es HP:0007420 Spontaneous hematomas rdfs:label Hematomas espontáneos OFFICIAL Spontaneous development of hematomas (hematoma) or bruises without significant trauma. -en es HP:0007421 Telangiectases of the cheeks rdfs:label Telangiectasias de las mejillas OFFICIAL Telangiectases (small dilated blood vessels) located near the surface of the skin of the cheeks. Telangiectasia on the cheeks -en es HP:0007425 Hyperextensible skin of face rdfs:label Piel de la cara hiperelástica OFFICIAL Hyperelastic face skin ;Stretchable face skin -en es HP:0007427 Reticulated skin pigmentation rdfs:label Pigmentación de la piel reticulada OFFICIAL Reticular pigmentation pattern ;Reticulate skin pigmentation -en es HP:0007428 Telangiectasia of the oral mucosa rdfs:label Telangiectasia de la mucosa oral OFFICIAL Telangiectasia (that is, the presence of small dilated superficial blood vessels) of the oral mucosa. Angioectasia of the oral mucosa ;Angioectasia of the oral mucous membrane ;Spider veins of the oral mucosa ;Telangiectasia of the oral mucous membrane -en es HP:0007429 Few cafe-au-lait spots rdfs:label Manchas de color café con leche escasas OFFICIAL The presence of two to five cafe-au-lait macules. -en es HP:0007430 Generalized edema rdfs:label Edema generalizado OFFICIAL Generalized abnormal accumulation of fluid beneath the skin, or in one or more cavities of the body. Generalized tissue edema -en es HP:0007431 Congenital ichthyosiform erythroderma rdfs:label Eritrodermia congénita ictiosiforme OFFICIAL An ichthyosiform abnormality of the skin with congenital onset. Congenital ichthyosis ;Ichthyosis, congenital -en es HP:0007432 Intermittent generalized erythematous papular rash rdfs:label Erupción papular eritematoso generalizada intermitente OFFICIAL -en es HP:0007434 Plaque-like facial hemangioma rdfs:label Hemangioma facial en forma de placa OFFICIAL Hemangioma is a benign tumor of the vascular endothelial cells. This term refers to facial hemangiomas that have a plaque-like morphology. Hemangioma, facial, plaque-like -en es HP:0007435 Diffuse palmoplantar keratoderma rdfs:label Queratodermia palmoplantar difusa OFFICIAL -en es HP:0007436 Hair-nail ectodermal dysplasia rdfs:label Displasia ectodérmica pelo-uñas OFFICIAL -en es HP:0007437 Multiple cutaneous leiomyomas rdfs:label Leiomiomas cutáneos múltiples OFFICIAL The presence of multiple leiomyomas of the skin. -en es HP:0007438 Mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities rdfs:label Pigmentación moteada del tronco y extremidades proximales OFFICIAL -en es HP:0007439 Generalized keratosis follicularis rdfs:label Folicular queratosis generalizadas OFFICIAL -en es HP:0007440 Generalized hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación generalizada OFFICIAL -en es HP:0007441 Hyperpigmented/hypopigmented macules rdfs:label Máculas hiperpigmentadas/hipopigmentadas OFFICIAL -en es HP:0007443 Partial albinism rdfs:label Albinismo parcial OFFICIAL Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs. Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs ;Congenital partial leucoderma ;Partial absent skin pigmentation -en es HP:0007446 Palmoplantar blistering rdfs:label Ampollas palmoplantares OFFICIAL A type of blistering that affects the skin of the palms of the hands and the soles of the feet. -en es HP:0007447 Diffuse palmoplantar hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis palmoplantar difusa OFFICIAL Hyperkeratosis, diffuse palmoplantar -en es HP:0007448 Hyperkeratosis over edematous areas rdfs:label Hiperqueratosis sobre áreas edematosas OFFICIAL -en es HP:0007449 Confetti-like hypopigmented macules rdfs:label Máculas hipopigmentadas en confeti OFFICIAL -en es HP:0007450 Increased groin pigmentation with raindrop depigmentation rdfs:label Hiperpigmentación de la ingle con depigmentación en gota de lluvia OFFICIAL -en es HP:0007451 Ipsilateral lack of facial sweating rdfs:label Ausencia de sudoración facial ipsilateral OFFICIAL -en es HP:0007452 Midface capillary hemangioma rdfs:label Hemangioma capilar del tercio medio de la cara OFFICIAL Midfacial capillary hemangioma -en es HP:0007453 Flexural lichenification rdfs:label Liquenificación en zonas de flexión OFFICIAL Lichenification affecting primarily flexural areas of the skin. -en es HP:0007455 Adermatoglyphia rdfs:label Adermatoglifia OFFICIAL -en es HP:0007456 Progressive reticulate hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación reticulada progresiva OFFICIAL -en es HP:0007457 Prominent veins on trunk rdfs:label Venas prominentes en el tronco OFFICIAL Prominent thoracic and abdominal veins. -en es HP:0007458 Focal hyperextensible skin rdfs:label Piel hiperextensible focal OFFICIAL -en es HP:0007459 Generalized anhidrosis rdfs:label Anhidrosis generalizada OFFICIAL Generalized inability to sweat -en es HP:0007460 Autoamputation of digits rdfs:label Autoamputación de dígitos de la mano OFFICIAL -en es HP:0007461 Hemangiomatosis rdfs:label Hemangiomatosis OFFICIAL -en es HP:0007462 Bitot spots of the conjunctiva rdfs:label Manchas de Bitot de la conjuntiva OFFICIAL Keratinization of the bulbar conjunctiva near the limbus (corneoscleral junction), resulting in a raised spot. Bitot's spots -en es HP:0007464 Sparse facial hair rdfs:label Vello facial escaso OFFICIAL Reduced number or density of facial hair. Sparse facial hair -en es HP:0007465 Honeycomb palmoplantar keratoderma rdfs:label Queratodermia palmoplantar en panal de abeja OFFICIAL -en es HP:0007466 Midfrontal capillary hemangioma rdfs:label Hemangioma capilar del medio de la frente OFFICIAL -en es HP:0007468 Perifollicular hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis perifolicular OFFICIAL Increased amount of keratin (visible as white scales) surrounding hair follicles. -en es HP:0007469 Palmoplantar cutis gyrata rdfs:label Cutis girata palmoplantar OFFICIAL Cutis gyrata of palms and soles. Cutis gyrata of palms and soles -en es HP:0007470 Periarticular subcutaneous nodules rdfs:label Nódulos subcutáneos periarticulares OFFICIAL Subcutaneous nodules that are located in the vicinity of joints. -en es HP:0007471 Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation rdfs:label Hiperpigmentación e hipopigmentación axilar y de la ingle OFFICIAL -en es HP:0007473 Crusting erythematous dermatitis rdfs:label Dermatitis eritematosa costrosa OFFICIAL -en es HP:0007475 Congenital bullous ichthyosiform erythroderma rdfs:label Eritrodermia congénita ictiosiforme bullosa OFFICIAL An ichthyosiform abnormality of the skin that presents at birth or shortly thereafter with generalized, erythema, blistering, erosions, and peeling. In the subsequent months, erythema and blistering improves but patients go on to develop hyperkeratotic scaling that is especially prominent along the joint flexures, neck, hands and feet. Bullous congenital ichthyosiform erythroderma ;Epidermolytic hyperkeratosis -en es HP:0007476 Anhidrotic ectodermal dysplasia rdfs:label Displasia ectodérmica anhidrótica OFFICIAL -en es HP:0007477 Abnormal dermatoglyphics rdfs:label Dermatoglifos anormales OFFICIAL An abnormality of dermatoglyphs (fingerprints), which are present on fingers, palms, toes, and soles. Abnormal fingerprints ;Dermatoglyphic abnormalities -en es HP:0007479 Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma rdfs:label Eritrodermia congénita ictiosiforme no bulosa OFFICIAL The term collodion baby applies to newborns who appear to have an extra layer of skin (known as a collodion membrane) that has a collodion-like quality. It is a descriptive term, not a specific diagnosis or disorder (as such, it is a syndrome). Affected babies are born in a collodion membrane, a shiny waxy outer layer to the skin. This is shed 10-14 days after birth, revealing the main ssymptom of the disease, extensive scaling of the skin caused by hyperkeratosis. With increasing age, the scaling tends to be concentrated around joints in areas such as the groin, the armpits, the inside of the elbow and the neck. The scales often tile the skin and may resemble fish scales. Collodion baby ;Congenital lamellar ichthyosis ;Congenital non-bullous ichthyosis ;Ichthyosis lammellaris ;Ichthyosis, congenital, nonblistering ;Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma ;Nonbullous congenital ichthyosis -en es HP:0007480 Decreased sweating due to autonomic dysfunction rdfs:label Disminución del sudor debido a una disfunción autonómica OFFICIAL -en es HP:0007481 Hyperpigmented nevi rdfs:label Nevos hiperpigmentados OFFICIAL -en es HP:0007482 Generalized papillary lesions rdfs:label Lesiones papilares generalizadas OFFICIAL -en es HP:0007483 Depigmentation/hyperpigmentation of skin rdfs:label Despigmentación / hiperpigmentación de la piel OFFICIAL -en es HP:0007485 Absence of subcutaneous fat rdfs:label Ausencia de grasa subcutánea OFFICIAL Lack of subcutaneous adipose tissue. Absent fat below the skin ;General absence of subcutaneous fat -en es HP:0007486 Cavernous hemangioma of the face rdfs:label Hemangioma cavernoso de la cara OFFICIAL -en es HP:0007488 Diffuse skin atrophy rdfs:label Atrofia cutánea difusa OFFICIAL -en es HP:0007489 Diffuse telangiectasia rdfs:label Telangiectasia difusa OFFICIAL Telangiectases (small dilated blood vessels) with a diffuse localization. Diffuse telangiectases ;Telangiectases, random body distribution -en es HP:0007490 Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas rdfs:label Disposición linear o en rayas de hiperqueratosis macular en áreas de flexión OFFICIAL -en es HP:0007494 Discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules rdfs:label Máculas hiper e hipopigmentadas de 2 a 5 mm OFFICIAL -en es HP:0007495 Prematurely aged appearance rdfs:label Aspecto prematuramente envejecido OFFICIAL Precociously senile appearance ;Prematurely aged appearance -en es HP:0007497 Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis palmoplantar por fricción OFFICIAL Hyperkeratosis affecting the palm of the hand and the sole of the foot in areas exposed to friction. Hyperkeratosis, palmoplantar, focal friction-related -en es HP:0007499 Recurrent staphylococcal infections rdfs:label Infecciones recurrentes por estafilococos OFFICIAL Increased susceptibility to staphylococcal infections, as manifested by recurrent episodes of staphylococcal infections. Recurrent staphylococcal infections -en es HP:0007500 Decreased number of sweat glands rdfs:label Disminución del número de glándulas sudoríparas OFFICIAL The presence of fewer than normal sweat glands. Decreased sweat glands ;Decreased sweat pores -en es HP:0007501 Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm rdfs:label Rayas de hiperqueratosis lo largo de cada dedo sobre la palma OFFICIAL -en es HP:0007502 Follicular hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis folicular OFFICIAL A skin condition characterized by excessive development of keratin in hair follicles, resulting in rough, cone-shaped, elevated papules resulting from closure of hair follicles with a white plug of sebum. Hyperkeratosis follicularis -en es HP:0007503 Generalized ichthyosis rdfs:label Ictiosis generalizada OFFICIAL -en es HP:0007504 Diffuse slow skin atrophy rdfs:label Atrofia cutánea difusa lenta OFFICIAL -en es HP:0007505 Progressive hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación progresiva OFFICIAL -en es HP:0007506 Congenital absence of skin of limbs rdfs:label Ausencia congénita de la piel de las extremidades OFFICIAL Missing skin on limbs since birth -en es HP:0007508 Punctate palmar hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis punteada de palmas y plantas OFFICIAL Tiny bumps of thickened skin (hyperkeratosis) on the palms of the hands. -en es HP:0007509 Patchy hypo- and hyperpigmentation rdfs:label Manchas de hipo e hiperpigmentación OFFICIAL Patchy hypo- and hyper-pigmentation -en es HP:0007510 Focal dermal aplasia/hypoplasia rdfs:label Aplasia dérmica focal / hipoplasia OFFICIAL -en es HP:0007511 Mottled pigmentation of photoexposed areas rdfs:label Pigmentación moteada de áreas fotoexpuestas OFFICIAL -en es HP:0007513 Generalized hypopigmentation rdfs:label Hipopigmentación generalizada OFFICIAL Fair skin ;Pale pigmentation -en es HP:0007514 Edema of the dorsum of hands rdfs:label Edema del dorso de las manos OFFICIAL An abnormal accumulation of fluid beneath the skin on the back of the hands. Edema of dorsum of hands -en es HP:0007515 Hypoplastic pilosebaceous units rdfs:label Hipoplasia de las unidades pilosebáceas OFFICIAL -en es HP:0007516 Redundant skin on fingers rdfs:label Piel redundante en los dedos OFFICIAL Loose and sagging skin of the fingers. Extra skin on fingers -en es HP:0007517 Palmoplantar cutis laxa rdfs:label Cutis laxa palmoplantar OFFICIAL Loose, wrinkled skin of hands and feet. Excessive wrinkled skin of palms and soles ;Furrowed palms and soles ;Increased wrinkles of palms and soles ;Wrinkled palms and soles ;Wrinkled skin of hands and feet -en es HP:0007519 Lack of subcutaneous fatty tissue rdfs:label Falta de tejido graso subcutáneo OFFICIAL Lack of fatty tissue below the skin -en es HP:0007521 Irregular hyperpigmentation of back rdfs:label Hiperpigmentación irregular de la espalda OFFICIAL -en es HP:0007522 Increased number of skin folds rdfs:label Aumento del número de los pliegues de la piel OFFICIAL Increased number of skin folds -en es HP:0007524 Atypical neurofibromatosis rdfs:label Neurofibromatosis atípica OFFICIAL -en es HP:0007525 Yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin rdfs:label Tejido subcutáneo de color amarillento cubierto por piel fina y escamosa OFFICIAL -en es HP:0007526 Hypopigmented skin patches on arms rdfs:label Manchas hipopigmentadas de la piel en los brazos OFFICIAL Hypopigmented skin patches on arms ;Patchy loss of skin color on arms -en es HP:0007529 Hidrotic ectodermal dysplasia rdfs:label Displasia ectodérmica hidrótica OFFICIAL -en es HP:0007530 Punctate palmoplantar hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis palmoplantar punctata OFFICIAL -en es HP:0007534 Congenital posterior occipital alopecia rdfs:label Alopecia congénita occipital posterior OFFICIAL Loss of hair in the occipital region of the scalp with congenital onset. -en es HP:0007535 Hypopigmented streaks rdfs:label Manchas lineares hipopigmentadas OFFICIAL -en es HP:0007536 Aplasia cutis congenita of midline scalp vertex rdfs:label Aplasia cutis congénita del vértice del cuero cabelludo en la línea media OFFICIAL -en es HP:0007537 Severe photosensitivity rdfs:label Fotosensibilidad severa OFFICIAL A severe degree of photosensitivity of the skin. Severe sun sensitivity -en es HP:0007541 Frontal cutaneous lipoma rdfs:label Lipoma cutánea frontal OFFICIAL Presence of a cutaneous lipoma on the forehead. -en es HP:0007542 Absent pigmentation of the ventral chest rdfs:label Pigmentación ausente del tórax ventral OFFICIAL Lack of skin pigmentation (coloring) of the anterior chest. -en es HP:0007543 Epidermal hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis epidérmica OFFICIAL Increased thickness of skin epidermis -en es HP:0007544 Piebaldism rdfs:label Pibaldismo OFFICIAL Piebaldism is characterized by stable and persistent, well-circumscribed depigmented patches present at birth affecting the skin of the face, trunk, and extremities in a symmetrical distribution. -en es HP:0007545 Congenital palmoplantar keratosis rdfs:label Queratosis palmoplantar congénita OFFICIAL -en es HP:0007546 Linear hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación linear OFFICIAL -en es HP:0007548 Palmoplantar keratosis with erythema and scale rdfs:label Queratosis palmoplantar con eritema e incrustaciones OFFICIAL -en es HP:0007549 Desquamation of skin soon after birth rdfs:label Descamación de la piel inmediatamente después del nacimiento OFFICIAL -en es HP:0007550 Hypohidrosis or hyperhidrosis rdfs:label Hipohidrosis/hiperhidrosis OFFICIAL Lack of sweating or excessive sweating -en es HP:0007552 Abnormal subcutaneous fat tissue distribution rdfs:label Distribución del tejido graso subcutáneo anormal OFFICIAL Abnormal fat tissue distribution below the skin -en es HP:0007553 Congenital symmetrical palmoplantar keratosis rdfs:label Queratosis palmoplantar congénita simétrica OFFICIAL -en es HP:0007554 Confetti hypopigmentation pattern of lower leg skin rdfs:label Patrón de hipopigmentación en confeti de la piel de la pierna OFFICIAL Confetti hypopigmentation pattern of lower leg skin -en es HP:0007556 Plantar hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis plantar OFFICIAL Hyperkeratosis affecting the sole of the foot. Plantar hyperkeratoses -en es HP:0007559 Localized epidermolytic hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis epidermolítica localizada OFFICIAL -en es HP:0007560 Unusual dermatoglyphics rdfs:label Dermatoglifos inusuales OFFICIAL -en es HP:0007561 Telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin rdfs:label Telangiectasias en la piel expuesta y no expuesta al sol OFFICIAL -en es HP:0007565 Multiple cafe-au-lait spots rdfs:label Manchas café con leche múltiples OFFICIAL The presence of six or more cafe-au-lait spots. Multiple birthmarks ;Multiple flat light-brown marks on skin -en es HP:0007566 Index finger dermatoglyphic radial loop rdfs:label Bucle radial dermatoglífico en dedo índice OFFICIAL -en es HP:0007569 Generalized seborrheic dermatitis rdfs:label Dermatitis seborreica generalizada OFFICIAL Seborrheic dermatitis that is not localized to any one particular region. Generalized seborrheic eczema -en es HP:0007570 Hyperkeratosis lenticularis perstans rdfs:label Hiperqueratosis lenticularis perstans (enfermedad de Flegel) OFFICIAL Hyperkeratosis lenticularis perstans (HLP), also known as Flegel disease, is a keratinization abnormality characterized by small, assymptomatic erythematous papules that leave characteristic punctate bleeding when they become detached. The lesions generally occur symmetrically along the top of the foot and on the legs, appearing more rarely on the arms, forearms, palms, and soles, and even on the oral mucosa. Flegel disease -en es HP:0007572 Hyperpigmented streaks rdfs:label Manchas lineares hiperpigmentadas OFFICIAL -en es HP:0007573 Late onset atopic dermatitis rdfs:label Dermatitis atópica de inicio tardío OFFICIAL A form of atopic dermatitis with onset in adulthood characterized by atopic red face, chronic lichenified eczema on the trunk, subacute or psoriasiform dermatitis. Late onset baby eczema -en es HP:0007574 Generalized bronze hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación generalizada de bronce OFFICIAL Bronze skin -en es HP:0007576 Palmar neurofibromas rdfs:label Neurofibromas palmares OFFICIAL -en es HP:0007581 Mediosternal, longitudinal streak of hypopigmentation rdfs:label Rayas longitudinales de hipopigmentación mediosternal OFFICIAL -en es HP:0007583 Telangiectasia macularis eruptiva perstans rdfs:label Telangiectasia macularis eruptiva perstans OFFICIAL -en es HP:0007585 Skin fragility with non-scarring blistering rdfs:label Fragilidad de la piel con ampollas que no dejan cicatriz OFFICIAL -en es HP:0007586 Telangiectases producing marbled' skin rdfs:label Telangiectasias que dan un aspecto de mármol a la piel OFFICIAL -en es HP:0007587 Numerous pigmented freckles rdfs:label Pecas pigmentadas numerosas OFFICIAL Numerous pigmented freckles -en es HP:0007588 Reticular hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación reticular OFFICIAL Increased pigmentation of the skin with a netlike (reticular) pattern. Reticulate hyperpigmentation -en es HP:0007589 Aplasia cutis congenita on trunk or limbs rdfs:label Aplasia cutis congénita en el tronco o las extremidades OFFICIAL A developmental defect resulting in the congenital absence of skin on the trunk or the limbs. -en es HP:0007590 Aplasia cutis congenita over posterior parietal area rdfs:label Aplasia cutis congénita en el área parietal posterior OFFICIAL -en es HP:0007592 Aplasia/Hypoplastia of the eccrine sweat glands rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las glándulas sudoríparas ecrinas OFFICIAL Absence or developmental hypoplasia of the eccrine sweat glands. Hypoplastic-absent eccrine sweat glands -en es HP:0007595 Redundant skin in infancy rdfs:label Piel redundante en la infancia OFFICIAL Excess skin in infancy -en es HP:0007596 Painful subcutaneous lipomas rdfs:label Lipomas subcutáneos dolorosos OFFICIAL The presence of multiple subcutaneous lipoma that cause pain. Painful noncancerous fat tissue tumor under the skin -en es HP:0007597 Congenital palmoplantar keratodermia rdfs:label Keratodermia palmoplantar congénita OFFICIAL -en es HP:0007598 Bilateral single transverse palmar creases rdfs:label Pliegues palmares únicos bilaterales OFFICIAL The distal and proximal transverse palmar creases are merged into a single transverse palmar crease on both hands. -en es HP:0007599 Generalized reticulate brown pigmentation rdfs:label Generalizada marrón pigmentación reticulada OFFICIAL -en es HP:0007601 Midline facial capillary hemangioma rdfs:label Hemangioma capilar de la línea media de la cara OFFICIAL -en es HP:0007602 Complex palmar dermatoglyphic pattern rdfs:label Patrón dermatoglífico palmar complejo OFFICIAL -en es HP:0007603 Freckles in sun-exposed areas rdfs:label Pecas en las áreas expuestas al sol OFFICIAL Freckles in sun-exposed areas -en es HP:0007605 Excessive wrinkling of palmar skin rdfs:label Arrugamiento excesivo de la piel palmar OFFICIAL Redundant, wrinkled skin of palms -en es HP:0007606 Multiple cutaneous malignancies rdfs:label Lesiones cutáneas malignas múltiples OFFICIAL -en es HP:0007607 Hypohidrotic ectodermal dysplasia rdfs:label Displasia ectodérmica hipohidrótica OFFICIAL -en es HP:0007608 Abnormal palmar dermal ridges rdfs:label Crestas dérmicas palmares anormales OFFICIAL -en es HP:0007609 Hypoproteinemic edema rdfs:label Edema hipoproteinémico OFFICIAL An abnormal accumulation of fluid beneath the skin, or in one or more cavities of the body because of decreased osmotic pressure of plasma (hypoproteinemia). -en es HP:0007610 Blotching pigmentation of the skin rdfs:label Ronchas o manchas de pigmentación de la piel OFFICIAL -en es HP:0007613 Spinous keratoses of palms and soles rdfs:label Queratosis espinosas de palmas y plantas OFFICIAL -en es HP:0007616 Nevus flammeus nuchae rdfs:label Nevus flammeus cervical OFFICIAL Naevus flammeus localised in the skin of the neck. This is one of the most common birthmarks and present in approximately 25% of all newborns. Angel's kiss ;Port-wine stain on neck ;Salmon patch ;Stork bite -en es HP:0007617 Fine, reticulate skin pigmentation rdfs:label Pigmentación de la piel reticulada fina OFFICIAL -en es HP:0007618 Subcutaneous calcification rdfs:label Calcificación subcutánea OFFICIAL Deposition of calcium salts in subcutaneous tissue (i.e., the the lowermost layer of the integument). Skin calcification -en es HP:0007620 Cutaneous leiomyoma rdfs:label Leiomioma cutáneo OFFICIAL The presence of leiomyoma of the skin. Cutaneous leiomyomas ;Cutaneous leiomyomata -en es HP:0007621 Telangiectasia of extensor surfaces rdfs:label Telangiectasia de superficies de extensión OFFICIAL -en es HP:0007623 Pigmentation anomalies of sun-exposed skin rdfs:label Anomalías de pigmentación de la piel expuesta al sol OFFICIAL Abnormal pigmentation in sun-exposed skin -en es HP:0007626 Mandibular osteomyelitis rdfs:label Osteomielitis mandibular OFFICIAL Osteomyelitis of the lower jaw. Lower jaw bone infection ;Osteomyelitis, especially of the mandible -en es HP:0007627 Mandibular condyle aplasia rdfs:label Aplasia del cóndilo mandibular OFFICIAL Absence of the condylar head of mandible ;Absence of the condylar neck of mandible ;Absence of the condylar process of mandible ;Agenesis of condylar head of mandible ;Agenesis of condylar neck of mandible ;Agenesis of condylar process of mandible ;Failure of development of condylar head of mandible ;Failure of development of condylar neck of mandible ;Failure of development of the condylar process of mandible ;Underdevelopment of condylar head of mandible ;Underdevelopment of condylar neck of mandible ;Underdevelopment of condylar process of mandible -en es HP:0007628 Mandibular condyle hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del cóndilo mandibular OFFICIAL Decreased size of condylar process of mandible ;Decreased size of mandibular condyle ;Hypoplasia of condylar head of mandible ;Hypoplasia of condylar neck of mandible ;Hypoplasia of condylar process of mandible ;Hypoplasia of mandibular condyle ;Hypoplasia of subcondylar region of mandible ;Hypotrophic condylar process of mandible ;Hypotrophic mandibular condyle ;Small condylar head of mandible ;Small condylar neck of mandible ;Small mandibular condyle -en es HP:0007633 Bilateral microphthalmos rdfs:label Microftalmia bilateral OFFICIAL A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of both eyes. Abnormally small eyeball on both sides ;Bilateral nanophthalmos ;Decreased size of eyeballs ;Decreased size of globes of eyes ;Microphthalmia, bilateral -en es HP:0007634 Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy rdfs:label Neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica OFFICIAL An acute condition characterized by sudden visual loss (usually discovered in the morning), optic disc edema at onset, optic disc-related visual field defects. Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy can be associated with flame hemorrhages on the swollen disc or nearby neuroretinal layer, and sometimes with nearby cotton-wool exudates. -en es HP:0007641 Dyschromatopsia rdfs:label Discromatopsia OFFICIAL A form of colorblindness in which only two of the three fundamental colors can be distinguished due to a lack of one of the retinal cone pigments. Color blindness -en es HP:0007642 Congenital stationary night blindness rdfs:label Ceguera nocturna congénita no progresiva OFFICIAL A nonprogressive (i.e., stationary) form of difficulties with night blindness with congenital onset. Congenital night blindness ;Night blindness since birth ;Night blindness, congenital ;Night blindness, congenital stationary ;Night blindness, congenital stationary, complete ;Night blindness, stationary ;Static congenital hemeralopia -en es HP:0007643 Peripheral tractional retinal detachment rdfs:label Desprendimiento periférico de retina por tracción OFFICIAL Tractional retinal detachment at the periphery of the retina. Peripheral traction retinal detachment ;Tractional retinal detachment at the periphery of the retina -en es HP:0007646 Absent lower eyelashes rdfs:label Ausencia de pestañas externas OFFICIAL Lack of eyelashes on the lower lid. Absent lower eyelashes ;Agenesis of lower eyelashes ;Aplasia of lower eyelashes ;Atrichia of lower eyelashes ;Failure of development of lower eyelashes -en es HP:0007647 Congenital extraocular muscle anomaly rdfs:label Anomalía congénita de los músculos extraoculares OFFICIAL Congenital abnormality of the extraocular muscles. -en es HP:0007648 Punctate cataract rdfs:label Cataratas punctata OFFICIAL A type of cataract with punctate opacities of the lens. Punctate lenticular opacities -en es HP:0007649 Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium rdfs:label Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL Sharply demarcated, congenital hyperpigmentation of thr retinal pigment epithelium. -en es HP:0007650 Progressive ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia progresiva OFFICIAL -en es HP:0007651 Ectropion of lower eyelids rdfs:label Ectropion del párpado inferior OFFICIAL Everted lower eyelids ;Lower eyelid folded out ;Lower eyelid turned out -en es HP:0007654 obsolete Retinal striation rdfs:label Estriación de retina OFFICIAL -en es HP:0007655 Eversion of lateral third of lower eyelids rdfs:label Eversión del tercio lateral del párpado inferior OFFICIAL -en es HP:0007656 Lacrimal gland aplasia rdfs:label Aplasia de la glándula lacrimal OFFICIAL A congenital defect of development characterized by absence of the lacrimal gland. Absent tear gland -en es HP:0007657 Diffuse nuclear cataract rdfs:label Catarata nuclear difusa OFFICIAL Opacity of the entire lens nucleus. -en es HP:0007658 Large hyperpigmented retinal spots rdfs:label Puntos retinianos hiperpigmentados amplios OFFICIAL -en es HP:0007659 obsolete Decreased retinal pigmentation with dispersion rdfs:label Disminución con dispersión de la pigmentación de la retina OFFICIAL -en es HP:0007661 Abnormality of chorioretinal pigmentation rdfs:label Hipopigmentación e hiperpigmentación coriorretiniana OFFICIAL -en es HP:0007663 Reduced visual acuity rdfs:label Disminución de la visión central OFFICIAL Decreased central vision ;Decreased clarity of vision ;Decreased visual acuity ;Poor visual acuity -en es HP:0007665 Curly eyelashes rdfs:label Pestañas rizadas OFFICIAL Abnormally curly or curved eyelashes. Curly eyelashes -en es HP:0007667 Peripheral cystoid retinal degeneration rdfs:label Degeneración quística de la retina OFFICIAL Degenerative changes of the peripheral retina consisting of close-packed tiny cystic spaces at the outer plexiform/inner nuclear retinal level. The degeneration is very common in adult eyes and starts adjacent to the ora serrata and extends circumferentially and posteriorly. Cystic retinal degeneration ;Peripheral cystoid degeneration -en es HP:0007668 Impaired pursuit initiation and maintenance rdfs:label Deterioro del inicio y mantenimiento de la búsqueda visual OFFICIAL -en es HP:0007670 Abnormal vestibulo-ocular reflex rdfs:label Reflejo vestíbulo-ocular anormal OFFICIAL An abnormality of the vestibulo-ocular reflex (VOR). The VOR attempts to keep the image stable on the retina. Ideally passive or active head movements in one direction are compensated for by eye movements of equal magnitude. Abnormal vestibuloocular reflex -en es HP:0007675 Progressive night blindness rdfs:label Ceguera nocturna progresiva OFFICIAL Progressive night blindness -en es HP:0007676 Hypoplasia of the iris rdfs:label Hipoplasia del iris OFFICIAL Congenital underdevelopment of the iris. Hypoplastic iris ;Iris hypoplasia ;Underdeveloped iris -en es HP:0007677 Vitelliform-like macular lesions rdfs:label Maculopatía viteliforme OFFICIAL Vitelliform maculopathy is a sharply demarcated lesion caused by the accumulation of material, often lipofuscin in the subretinal space underlying the macula. Vitelliform macular dystrophy ;Vitelliform macular lesions -en es HP:0007678 Lacrimal duct stenosis rdfs:label Estenosis del conducto lacrimal OFFICIAL Narrowing of a tear duct (lacrimal duct). Narrowing of the tear duct ;Nasolacrimal duct stenosis -en es HP:0007680 Depigmented fundus rdfs:label Fondo de ojo despigmentado OFFICIAL -en es HP:0007685 Peripheral retinal avascularization rdfs:label Avascularización retiniana periférica OFFICIAL -en es HP:0007686 Abnormal pupillary function rdfs:label Función pupilar anormal OFFICIAL A functional abnormality of the pupil. -en es HP:0007687 Unilateral ptosis rdfs:label Ptosis unilateral OFFICIAL A unilateral form of ptosis. Dropping of one upper eyelid -en es HP:0007688 Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram rdfs:label Ausencia de respuesta de conos y bastones en electroretinograma (ERG) OFFICIAL Absence of the combined rod-and-code response on electroretinogram. Absent cone and rod functions by electroretinogram ;Absent rod-and cone-mediated responses on ERG -en es HP:0007690 Map-dot-fingerprint corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal en huella dactilar OFFICIAL -en es HP:0007691 obsolete Short curly eyelashes rdfs:label Pestañas cortas y rizadas OFFICIAL -en es HP:0007692 obsolete Nonnuclear polymorphic congenital cataract rdfs:label Catarata congénita polimórfica no nuclear OFFICIAL -en es HP:0007695 Abnormal pupillary light reflex rdfs:label Alteración del reflejo pupilar a la luz OFFICIAL An abnormality of the reflex that controls the diameter of the pupil, in response to the intensity of light that falls on the retina of the eye. -en es HP:0007697 Hypoplasia of the lower eyelids rdfs:label Hipoplasia de los párpados inferiores OFFICIAL Underdevelopment of the lower eyelid. Decreased size of lower eyelid ;Hypotrophic lower eyelid ;Short lower eyelid ;Small lower eyelid ;Underdevelopment of lower eyelid -en es HP:0007698 obsolete Retinal pigment epithelial atrophy rdfs:label Atrofia del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL -en es HP:0007700 Ocular anterior segment dysgenesis rdfs:label Disgenesia del segmento anterior OFFICIAL Abnormal development (dysgenesis) of the anterior segment of the eye globe. These structures are mainly of mesenchymal origin. Anterior chamber cleavage defect ;Anterior chamber cleavage disorder ;Anterior chamber malformation ;Anterior chamber mesodermal anomalies ;Anterior segment developmental abnormality ;Anterior segment dysgenesis ;Anterior segment mesencyhmal dysgenesis ;Anterior segment ocular dysgenesis -en es HP:0007702 obsolete Pigmentary retinal deposits rdfs:label Depósitos pigmentarios retinianos OFFICIAL -en es HP:0007703 Abnormality of retinal pigmentation rdfs:label Pigmentación anormal de la retina OFFICIAL Abnormal retinal pigmentation ;Abnormality of retinal pigment epithelium ;Abnormality of RPE ;Abnormality of the retinal pigment epithelium ;Retinal pigmentary anomaly -en es HP:0007704 Paroxysmal involuntary eye movements rdfs:label Movimientos paroxísticos involuntarios de los ojos OFFICIAL Sudden-onset episode of abnormal, involuntary eye movements. Abnormal eye movements, paroxysmal -en es HP:0007705 Corneal degeneration rdfs:label Degeneración corneal OFFICIAL -en es HP:0007707 Congenital aphakia rdfs:label Afaquia congénita primaria OFFICIAL Absence of the crystalline lens of the eye as a result of a developmental defect. Lens agenesis -en es HP:0007708 Absent inner eyelashes rdfs:label Ausencia de pestañas internas OFFICIAL Absent inner eyelashes -en es HP:0007709 Band-shaped corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal en forma de banda OFFICIAL -en es HP:0007710 Peripheral vitreous opacities rdfs:label Opacidades vítreas periféricas OFFICIAL -en es HP:0007712 obsolete Choroidal dystrophy rdfs:label Distrofia coroidea OFFICIAL -en es HP:0007713 obsolete Juvenile zonular cataracts rdfs:label Catarata zonular juvenil OFFICIAL -en es HP:0007715 Weak extraocular muscles rdfs:label Músculos extraoculares débiles OFFICIAL -en es HP:0007716 Uveal melanoma rdfs:label Melanoma intraocular OFFICIAL A malignant melanoma originating within the eye. The tumor originates from the melanocytes in the uvea (which comprises the iris, ciliary body, and choroid). Intraocular melanoma -en es HP:0007717 Chronic irritative conjunctivitis rdfs:label Conjuntivitis irritativa crónica OFFICIAL A chronic irritative conjunctivitis, which commonly presents with general irritation and redness of the eyes, with a burning, dry, or foreign-body sensation of the eyes. -en es HP:0007720 Flat cornea rdfs:label Córnea plana OFFICIAL Cornea plana is an abnormally flat shape of the cornea such that the normal protrusion of the cornea from the sclera is missing. The reduced corneal curvature can lead to hyperopia, and a hazy corneal limbus and arcus lipoides may develop at an early age. Cornea plana -en es HP:0007721 Saccular conjunctival dilatations rdfs:label Aneurismas saculares conjuntivales OFFICIAL Presence of multiple dilatations (sac-like outpouchings) in the blood vessels of the conjunctiva. Saccular conjunctival aneurysms -en es HP:0007722 Retinal pigment epithelial atrophy rdfs:label Pérdida de epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL Atrophy (loss or wasting) of the retinal pigment epithelium observed on fundoscopy or fundus imaging. -en es HP:0007727 Opacification of the corneal epithelium rdfs:label Opacidad del epitelio corneal OFFICIAL Lack of transparency of the corneal epithelium. Superficial corneal opacities -en es HP:0007728 Congenital miosis rdfs:label Miosis congénita OFFICIAL Abnormal (non-physiological) constriction of the pupil of congenital onset. -en es HP:0007730 Iris hypopigmentation rdfs:label Hipopigmentación del iris OFFICIAL An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris. Light eye color ;Reduced iris pigmentation -en es HP:0007731 Chorioretinal dysplasia rdfs:label Displasia coriorretiniana OFFICIAL Abnormal development of the choroid and retina. -en es HP:0007732 Lacrimal gland hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la glándula lacrimal OFFICIAL Underdevelopment of the lacrimal gland. Hypoplastic lacrimal gland ;Underdeveloped tear gland -en es HP:0007733 Laterally curved eyebrow rdfs:label Ceja curvada lateralmente OFFICIAL -en es HP:0007734 Enlarged lacrimal glands rdfs:label Glándulas lacrimales grandes OFFICIAL Abnormally big lacrimal glands. Enlarged tear gland -en es HP:0007736 obsolete Pericentral retinal dystrophy rdfs:label Distrofia retiniana pericentral OFFICIAL -en es HP:0007737 Bone spicule pigmentation of the retina rdfs:label Retinopatía pigmentaria en forma de espículas óseas OFFICIAL Pigment migration into the retina in a bone-spicule configuration (resembling the nucleated cells within the lacuna of bone). Bone corpuscle fundus pigmentation ;Fundus with peripheral bony spicules ;Retinal 'bone corpuscle' pigmentation ;Retinal bone corpuscle pigmentation ;Retinal pigmented bone spicules -en es HP:0007738 Uncontrolled eye movements rdfs:label Movimientos incontrolables del ojo OFFICIAL -en es HP:0007739 obsolete Mildly reduced visual acuity rdfs:label Disminución leve de la agudeza visual OFFICIAL -en es HP:0007740 Long eyelashes in irregular rows rdfs:label Pestañas largas en filas irregulares OFFICIAL Long eyelashes in irregular rows -en es HP:0007744 obsolete Iridoretinal coloboma rdfs:label Coloboma Iridoretinal OFFICIAL -en es HP:0007747 Monocular horizontal nystagmus rdfs:label Nistagmo horizontal monocular OFFICIAL -en es HP:0007748 obsolete Irido-fundal coloboma rdfs:label Coloboma Irido-fundal OFFICIAL -en es HP:0007750 Hypoplasia of the fovea rdfs:label Hipoplasia de fóvea OFFICIAL Underdevelopment of the fovea centralis. Dull foveal reflex ;Foveal hypoplasia -en es HP:0007754 Macular dystrophy rdfs:label Distrofia macular OFFICIAL Macular dystrophy is a nonspecific term for premature retinal cell aging and cell death, generally confied to the macula in which no clear extrinsic cause is evident. -en es HP:0007755 Juvenile epithelial corneal dystrophy rdfs:label Distrofia epitelial corneal juvenil OFFICIAL -en es HP:0007756 obsolete Slitlike anterior chamber angles in children rdfs:label Ángulos de cámara anterior en forma de ranura en niños OFFICIAL -en es HP:0007757 obsolete Hypoplasia of choroid rdfs:label Hipoplasia de coroides OFFICIAL -en es HP:0007758 obsolete Congenital visual impairment rdfs:label Discapacidad visual congénita OFFICIAL -en es HP:0007759 Opacification of the corneal stroma rdfs:label Opacidad del estroma de la córnea OFFICIAL Reduced transparency of the stroma of cornea. Cloudy cornea ;Cloudy corneas ;Corneal stromal opacity -en es HP:0007760 Crystalline corneal dystrophy rdfs:label Distrofia cristalina corneal OFFICIAL -en es HP:0007761 Pericentral scotoma rdfs:label Escotoma pericentral OFFICIAL A scotoma (area of diminished vision within the visual field) that surrounds the central fixation point. -en es HP:0007763 Retinal telangiectasia rdfs:label Telangiectasia retiniana OFFICIAL Dilatation of small blood vessels of the retina. -en es HP:0007765 Deep anterior chamber rdfs:label Cámara anterior profunda OFFICIAL Increased depth of the anterior chamber, i.e., the anteroposterior distance between the cornea and the iris is increased. -en es HP:0007766 Optic disc hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del nervio óptico OFFICIAL Underdevelopment of the optic disc, that is of the optic nerve head, where ganglion cell axons exit the eye to form the optic nerve. Hypoplastic optic disks -en es HP:0007768 Central retinal vessel vascular tortuosity rdfs:label Tortuosidad vascular central de la retina OFFICIAL The presence of an increased number of twists and turns of retinal blood vessels (arteries, arterioles, veins, venules). Tortuosity of main retinal vessels -en es HP:0007769 Peripheral retinal degeneration rdfs:label Degeneración periférica de la retina OFFICIAL -en es HP:0007770 Hypoplasia of the retina rdfs:label Hipoplasia de retina OFFICIAL Retinal hypoplasia ;Underdeveloped retina -en es HP:0007772 Impaired smooth pursuit rdfs:label Deterioro de seguimiento lento OFFICIAL An impairment of the ability to track objects with the ocular smooth pursuit system, a class of rather slow eye movements that minimizes retinal target motion. Abnormal visual pursuit ;Abnormality of visual tracking ;Impairment of visual pursuit -en es HP:0007773 Vitreoretinopathy rdfs:label Anomalía vitreoretinal OFFICIAL Ocular abnormality characterised by premature degeneration of the vitreous and the retina that may be associated with increased risk of retinal detachment. Vitreoretinal abnormality ;Vitreoretinal degeneration -en es HP:0007774 Hypoplasia of the ciliary body rdfs:label Hipoplasia de cuerpo ciliar OFFICIAL Underdevelopment of the ciliary body. -en es HP:0007776 Sparse lower eyelashes rdfs:label Pestañas inferiores escasas OFFICIAL Hypotrichosis of lower eyelashes ;Partial absence of lower eyelashes ;Scanty lower eyelashes ;Sparse lower eyelashes ;Thin lower eyelashes -en es HP:0007777 Chorioretinal scar rdfs:label Cicatrices coriorretinianas OFFICIAL Fibrous connective tissue resulting from incomplete healing of a wound (i.e., a scar) located in the choroid and retina or the eye. -en es HP:0007778 Posterior retinal neovascularization rdfs:label Neovascularización de la retina periférica y posterior OFFICIAL A type of retinal neovascularization that affects the posterior pole of the retina. Neovascularization of peripheral and posterior retina ;Posterior retinal neovascularisation -en es HP:0007779 Anterior segment of eye aplasia rdfs:label Aplasia del segmento anterior OFFICIAL -en es HP:0007780 Cortical pulverulent cataract rdfs:label Catarata cortical pulverulenta OFFICIAL A type of cataract characterized by punctate, dust-like opacities within the cortical region of the lens. Cataracts, cortical pulverulent -en es HP:0007782 obsolete Peripheral retinal cone degeneration rdfs:label Degeneración periférica de conos OFFICIAL -en es HP:0007783 obsolete Butterfly retinal pigment epithelial dystrophy rdfs:label Distrofia del epitelio pigmentario de la retina en patrón mariposa OFFICIAL -en es HP:0007786 obsolete Lacunar retinal depigmentation rdfs:label Despigmentación lacunar de la retina OFFICIAL -en es HP:0007787 Posterior subcapsular cataract rdfs:label Catarata subcapsular posterior OFFICIAL A type of cataract affecting the posterior pole of lens immediately adjacent to ('beneath') the Lens capsule. Posterior subcapsular cataracts ;Posterior subcapsular opacities of the lens -en es HP:0007791 Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium rdfs:label Atrofia irregular del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL Wasting (atrophy) of the retinal pigment epithelium present in small, isolated areas. -en es HP:0007792 Microsaccadic pursuit rdfs:label Seguimiento microsacádico OFFICIAL -en es HP:0007793 Granular macular appearance rdfs:label Anomalía pigmentaria en moteado de la mácula lútea OFFICIAL Mottled (spotted or blotched with different shades) pigmentary abnormality of the macula lutea. Macular retinal pigment epithelial mottling -en es HP:0007795 Anterior cortical cataract rdfs:label Catarata cortical anterior OFFICIAL A cataract that affects the anterior part of the cortex of the lens. -en es HP:0007797 Retinal vascular malformation rdfs:label Malformación vascular retiniana OFFICIAL -en es HP:0007798 obsolete Foveal dystrophy rdfs:label Distrofia foveal OFFICIAL -en es HP:0007799 Conjunctival whitish salt-like deposits rdfs:label Depósitos blanquecinos conjuntivales OFFICIAL The presence of whitish deposits in the conjunctiva resembling salt. May be related to calcinosis. -en es HP:0007800 Increased axial length of the globe rdfs:label Aumento de la longitud axial del globo ocular OFFICIAL Abnormal largeness of the eye with an axial length > 2.5 standard deviations from population mean. Globe elongated ;Increased axial globe length ;Increased front to back length of eyeball -en es HP:0007801 obsolete Fishnet retinal pigmentation rdfs:label Pigmentación de la retina en forma de red anudada OFFICIAL -en es HP:0007802 Granular corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal granular OFFICIAL The presence of central, fine, whitish granular lesions in the stroma of the cornea. This type of corneal dystrophy is usually assymptomatic and begins in childhood and shows a slow progression. Later in the course, the corneal epithelium and Bowman's layer may be affected. Histologically, the cornea shows a uniform deposition of hyaline material. -en es HP:0007803 Monochromacy rdfs:label Monocromacia OFFICIAL Complete color blindness, a complete inability to distinguish colors. Affected persons cannot perceive colors, but only shades of gray. Complete achromatopsia ;Total colorblindness -en es HP:0007807 Optic nerve compression rdfs:label Compresión del nervio óptico OFFICIAL -en es HP:0007808 obsolete Bilateral retinal coloboma rdfs:label Coloboma de retina bilateral OFFICIAL -en es HP:0007809 Punctate corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal punctata OFFICIAL -en es HP:0007810 obsolete Progressive bifocal chorioretinal atrophy rdfs:label Atrofia coriorretiniana bifocal progresiva OFFICIAL -en es HP:0007811 Horizontal pendular nystagmus rdfs:label Nistagmo pendular horizontal OFFICIAL Nystagmus consisting of horizontal to-and-fro eye movements of equal velocity. Nystagmus, congenital horizontal -en es HP:0007812 Herpetiform corneal ulceration rdfs:label Ulceración herpetiforme de la córnea OFFICIAL The presence of one or more dendritic corneal epithelial ulcers characterized by a treelike branching linear pattern with feathery edges and terminal bulbs. Herpetiform corneal ulcers can be identified by fluorescein staining. Dendritic corneal epithelial ulcer ;Herpetiform corneal ulcers -en es HP:0007813 Nongranulomatous uveitis rdfs:label Uveitis no granulomatosa OFFICIAL A form of uveitis that is not associated with the formation of granulomas. -en es HP:0007814 Retinal pigment epithelial mottling rdfs:label Retinopatía tipo sal y pimienta OFFICIAL Mottling (spots or blotches with different shades) of the retinal pigment epithelium, i.e., localized or generalized fundal pigment granularity associated with processes at the level of the retinal pigment epithelium. Focal hypopigmentation of the retinal pigment epithelium ;Retinal pigment epithelium irregularity ;RPE irregularity ;RPE mottling ;Salt and pepper retinal pigmentation ;Salt and pepper retinopathy -en es HP:0007815 Abnormal distribution of retinal arterioles and venules rdfs:label Distribución anormal de las arteriolas y vénulas de la retina OFFICIAL -en es HP:0007817 Horizontal supranuclear gaze palsy rdfs:label Parálisis supranuclear horizontal OFFICIAL A supranuclear gaze palsy is an inability to look in a horizontal direction as a result of cerebral impairment. There is a loss of the voluntary aspect of eye movements, but, as the brainstem is still intact, all the reflex conjugate eye movements are normal. -en es HP:0007818 Central heterochromia rdfs:label Heterocromía central OFFICIAL The presence of distinct colors in the central (pupillary) zone of the iris than in the mid-peripheral (ciliary) zone. Ring iris heterochromia -en es HP:0007819 Presenile cataracts rdfs:label Catarata presenil OFFICIAL Presenile cataract is a kind of cataract that occurs in early adulthood, that is, at an age that is younger than usual. Presenile cataract -en es HP:0007820 Lacrimal punctal atresia rdfs:label Punto lacrimal atrésico OFFICIAL Congenital absence or closure of the opening of the lacrimal punctum. Atretic lacrimal puncta ;Atretic lacrimal punctum -en es HP:0007822 Central retinal exudate rdfs:label Exudado central de la retina OFFICIAL -en es HP:0007824 Total ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia total OFFICIAL Paralysis of both the extrinsic and intrinsic ocular muscles. Complete ophthalmoplegia ;Global paralysis of gaze ;Total internal and external ophthalmoplegia -en es HP:0007825 obsolete Cataracts develop in second or third decade rdfs:label obsoleto cataratas de aparición en la segunda o tercera década OFFICIAL -en es HP:0007827 Nodular corneal dystrophy rdfs:label Distrofia nodular corneal OFFICIAL -en es HP:0007829 obsolete Diffuse retinal cone degeneration rdfs:label Degeneración difusa de conos retimianos OFFICIAL -en es HP:0007830 Adult-onset night blindness rdfs:label Ceguera nocturna (nictalopia) del adulto OFFICIAL Inability to see well at night or in poor light with onset in adulthood. Adult-onset night blindness -en es HP:0007831 Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia externa restrictiva no progresiva OFFICIAL Nonprogressive restriction of movement of the external ocular muscles such that the eyes of affected individuals are partially or completely fixed in a strabismic position. Residual eye movements are significantly limited. -en es HP:0007832 Pigmentation of the sclera rdfs:label Pigmentación de la esclerótica OFFICIAL Pigmentation of the outer white part of the eyeball -en es HP:0007833 Anterior chamber synechiae rdfs:label Sinequias de cámara anterior OFFICIAL -en es HP:0007834 Progressive cataract rdfs:label Catarata Progresiva OFFICIAL A kind of cataract that progresses with age. Cataract, progressive -en es HP:0007835 S-shaped palpebral fissures rdfs:label Fisuras palpebrales en forma de S OFFICIAL S-shaped eyes ;S-shaped opening between the eyelids -en es HP:0007836 Mosaic corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal en mosaico OFFICIAL -en es HP:0007838 Progressive ptosis rdfs:label Ptosis progresiva OFFICIAL A progressive form of ptosis. Progressive drooping of upper eyelid -en es HP:0007840 Long upper eyelashes rdfs:label Pestañas superiores largas OFFICIAL Increased length of the upper eyelashes. Ciliary trichomegaly of upper eyelashes ;Increased length of upper eyelashes ;Long upper eyelashes -en es HP:0007841 Amyloid deposition in the vitreous humor rdfs:label Depósitos amiloides en el humor vítreo OFFICIAL Deposition of hyaline extracellular material (amyloid) into the vitreous humor, which can manifest as vitreous opacities and reduced visual acuity. Vitreous amyloid deposits -en es HP:0007843 Attenuation of retinal blood vessels rdfs:label Atenuación de los vasos sanguíneos de la retina OFFICIAL Narrowing of blood vessels in back of eye -en es HP:0007850 Retinal vascular proliferation rdfs:label Proliferación vascular retiniana OFFICIAL -en es HP:0007851 obsolete Temporal displacement of maculae rdfs:label Desplazamiento en dirección temporal de la mácula OFFICIAL -en es HP:0007852 obsolete Pericentral pigmentary retinopathy rdfs:label Retinopatía pigmentaria pericentral OFFICIAL -en es HP:0007854 Glaucomatous visual field defect rdfs:label Defecto glaucomatoso del campo visual OFFICIAL -en es HP:0007856 Punctate opacification of the cornea rdfs:label Opacidad punctata de la córnea OFFICIAL Punctate opacification (reduced transparency) of the corneal stroma. Punctate corneal opacities -en es HP:0007858 Chorioretinal lacunae rdfs:label Lagunas coriorretinianas OFFICIAL Punched out lesions in the pigmented layer of the retina. Lacunar retinal depigmentation -en es HP:0007859 Congenital horizontal nystagmus rdfs:label Nistagmo horizontal congénito OFFICIAL Horizontal nystagmus dating from or present at birth. -en es HP:0007862 Retinal calcification rdfs:label Calcificación de la retina OFFICIAL Deposition of calcium salts in the retina. -en es HP:0007866 Retinal infarction rdfs:label Infarto focal de retina OFFICIAL -en es HP:0007867 Restrictive partial external ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia externa restrictiva parcial OFFICIAL Fibrosis of only some of the external ocular muscles such that the eyes of affected individuals are partially or completely fixed in a strabismic position. -en es HP:0007868 obsolete Age-related macular degeneration rdfs:label Degeneración macular relacionada con la edad OFFICIAL -en es HP:0007869 obsolete Peripheral retinopathy rdfs:label Retinopatía periférica OFFICIAL -en es HP:0007872 Choroidal hemangioma rdfs:label Hemangioma coroideo OFFICIAL The presence of multiple hemangiomas in the choroid. These are generally reddish or orange or can have increased pigmentation maiking them difficult to distinguish from choroidal melanomas. -en es HP:0007873 Abnormally prominent line of Schwalbe rdfs:label Linea de Schwalbe anormalmente prominente OFFICIAL Prominent Schwalbe lines -en es HP:0007874 Almond-shaped palpebral fissure rdfs:label Hendidura palpebral con forma de almendra OFFICIAL A shape created by an acute downward arching of the upper eyelid and upward arching of the lower eyelid, toward the medial canthus, which gives the outline of the palpebral fissures the configuration of an almond. Thus, the maximum distance between the fissures is offset from, and medial to, the center point. Almond shaped eyes ;Almond-shaped opening between the eyelids -en es HP:0007875 Congenital blindness rdfs:label Ceguera congénita OFFICIAL Blindness with onset at birth. Blindness present at birth ;Congenital amaurosis -en es HP:0007876 obsolete Juvenile cortical cataract rdfs:label Catarata cortical juvenil OFFICIAL -en es HP:0007879 Allergic conjunctivitis rdfs:label Conjuntivitis alérgica OFFICIAL Allergic Conjunctivitis is an allergic inflammation of the conjunctiva. -en es HP:0007880 Marginal corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal marginal OFFICIAL -en es HP:0007881 Central corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal central OFFICIAL -en es HP:0007885 Slowed horizontal saccades rdfs:label Movimientos sacádicos horizontales lentos OFFICIAL An abnormally slow velocity of horizontal saccadic eye movements. -en es HP:0007886 Absent extraocular muscles rdfs:label Músculos extraoculares ausentes OFFICIAL Congenital absence of the extraocular muscles. Absent ocular muscles ;Missing eye muscles -en es HP:0007889 Iridescent posterior subcapsular cataract rdfs:label Catarata subcapsular posterior iridiscente OFFICIAL A type of posterior subcapsular cataract characterized by an iridescent color. Cataracts, posterior, subcapsular, iridescent -en es HP:0007892 Hypoplasia of the lacrimal punctum rdfs:label Hipoplasia de punto lacrimal OFFICIAL Underdevelopment of the lacrimal puncta. Hypoplasia of the lacrimal puncta ;Hypoplastic lacrimal puncta -en es HP:0007893 obsolete Progressive retinal degeneration rdfs:label Degeneración retiniana progresiva OFFICIAL -en es HP:0007894 Hypopigmentation of the fundus rdfs:label Hipopigmentación del fondo de ojo OFFICIAL Reduced pigmentation of the fundus, typically generalised. Fundoscopy may reveal a low level pigment in both RPE and choroid with clear visibility of choroidal vessels (pale/albinoid) or low pigment level in the RPE with deep pigment in choroid so that visible choroidal vessels are separated by deeply pigmented zones (tesselated/tigroid). Decreased fundus pigmentation ;Fundus hypopigmentation -en es HP:0007898 Exudative retinopathy rdfs:label Retinopatía exudativa OFFICIAL -en es HP:0007899 Retinal nonattachment rdfs:label No adhesión embrionaria de retina OFFICIAL Failure of attachment of the retina during development. Congenital retinal non-attachment -en es HP:0007900 Hypoplastic lacrimal duct rdfs:label Conducto lacrimal hipoplásico OFFICIAL Underdeveloped tear duct -en es HP:0007901 obsolete Retinal malformation rdfs:label Malformación de retina OFFICIAL -en es HP:0007902 Vitreous hemorrhage rdfs:label Hemorragia vítrea OFFICIAL Bleeding within the vitreous compartment of the eye. Vitreous haemorrhage -en es HP:0007903 Paravenous chorioretinal atrophy rdfs:label Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada OFFICIAL Chorioretinal atrophy along the retinal veins. -en es HP:0007905 Abnormal iris vasculature rdfs:label Vasculatura anormal del iris OFFICIAL Abnormality of iris blood vessels -en es HP:0007906 Ocular hypertension rdfs:label Aumento de la presión intraocular OFFICIAL Intraocular pressure that is 2 standard deviations above the population mean. Elevated intraocular pressure ;Elevated IOP ;High eye pressure ;Increased intraocular pressure ;Increased IOP ;Raised intraocular pressure ;Raised IOP -en es HP:0007910 obsolete Nonprogressive congenital retinal dystrophy rdfs:label Distrofia retiniana congénita no progresiva OFFICIAL -en es HP:0007911 Congenital bilateral ptosis rdfs:label Ptosis bilateral congénita OFFICIAL Congenital drooping of both upper eyelids ;Ptosis, bilateral congenital ;Ptosis, congenital bilateral -en es HP:0007913 Reticular retinal dystrophy rdfs:label Distrofia retiniana reticular OFFICIAL A type of of patterned retinal dystrophy that shows a reticular pattern of pigmentation. -en es HP:0007915 Polymorphous posterior corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal posterior polimórfica OFFICIAL This corneal dystrophy affects the posterior limiting membrane of the cornea and is characterized by polymorphous plaques of calcium deposits in the deep stromal layers of the cornea, and occasionally by vesicular lesions of the endothelium and edema of the deep corneal stroma. -en es HP:0007916 obsolete Small anterior lens surface opacities rdfs:label obsoleto Opacidades de la superficie de la lente anterior pequeña OFFICIAL -en es HP:0007917 Tractional retinal detachment rdfs:label Desprendimiento traccional de retina OFFICIAL A type of retinal detachment arising due to a combination of contracting retinal membranes, abnormal vitreoretinal adhesions, and vitreous changes. It is usually seen in the context of diseases that induce a fibrovascular response, e.g. diabetes. -en es HP:0007920 obsolete Congenital chorioretinal dystrophy rdfs:label Distrofia congénita coriorretiniana OFFICIAL -en es HP:0007922 Hypermyelinated retinal nerve fibers rdfs:label Fibras retinianas hipermielinizadas OFFICIAL Retinal striation -en es HP:0007923 obsolete Foveal hyperplasia rdfs:label Hiperplasia foveal OFFICIAL -en es HP:0007924 Slow decrease in visual acuity rdfs:label Disminución lenta de la agudeza visual OFFICIAL Decreased visual acuity, slowly progressive ;Slow decrease in sharpness of vision ;Subacute deterioration of visual acuity -en es HP:0007925 Lacrimal duct aplasia rdfs:label Aplasia del conducto lacrimal OFFICIAL A congenital defect resulting in absence of the lacrimal duct. Absent tear duct -en es HP:0007928 Abnormal flash visual evoked potentials rdfs:label Potenciales visuales evocados (por flash) alterados OFFICIAL Anomaly of the visual evoked potentials elicited by a flash stimulus, generally a flash of light subtending an angle of at least 20 degrees of the visual field and presented in a dimly lit room. -en es HP:0007929 Peripheral retinal detachment rdfs:label Desprendimiento periférico de retina OFFICIAL Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium occuring near the outer limit (periphery) of the retina. -en es HP:0007930 obsolete Prominent epicanthal folds rdfs:label Pliegues epicánticos prominentes OFFICIAL -en es HP:0007932 Bilateral congenital mydriasis rdfs:label Midriasis bilateral congénita OFFICIAL Congenital abnormal dilation of the pupil on both sides. -en es HP:0007933 Broad lateral eyebrow rdfs:label Ceja lateral ancha OFFICIAL Regional increase in the width (height) of the lateral eyebrow. Wide lateral eyebrow -en es HP:0007935 Juvenile posterior subcapsular lenticular opacities rdfs:label Opacidades lenticular subcapsular posterior juvenil OFFICIAL -en es HP:0007936 Restrictive external ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia externa restrictiva OFFICIAL Fibrosis of the external ocular muscles such that the eyes of affected individuals are partially or completely fixed in a strabismic position. Residual eye movements are significantly limited. Restrictive external ophthalmoplegia, bilateral ;Restrictive ophthalmoplegia -en es HP:0007937 Reticular pigmentary degeneration rdfs:label Degeneración de la retina en panal OFFICIAL A type of retinal reticular pigmentation that forms a polygonal, netlike arrangement of hyperpigmented lines forming geometric patterns in the fundus. Fishnet retinal pigmentation ;Honeycomb retinal degeneration -en es HP:0007939 Blue cone monochromacy rdfs:label Monocromacia de cono azul OFFICIAL A form of monochromacy in which vision is derived from the remaining preserved blue (S) cones and rod photoreceptors. Blue cone monochromatism ;Incomplete achromatopsia ;S-cone monochromacy -en es HP:0007941 Limited extraocular movements rdfs:label Movimientos extraoculares limitados OFFICIAL Limited extraocular movement -en es HP:0007942 Internal ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia interna OFFICIAL Paralysis of the iris and ciliary apparatus. -en es HP:0007943 Congenital stapes ankylosis rdfs:label Anquilosis congénita del estribo OFFICIAL A form of stapes ankylosis with congenital onset. -en es HP:0007944 Intermittent microsaccadic pursuits rdfs:label Segimiento microsacádico intermitente OFFICIAL -en es HP:0007945 obsolete Choroidal degeneration rdfs:label Degeneración coroidea OFFICIAL -en es HP:0007946 Unilateral narrow palpebral fissure rdfs:label Hendidura palpebral estrecha unilateral OFFICIAL A fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures on one side only. Narrow palpebral fissure, unilateral ;Unequal size of opening between the eyelids -en es HP:0007947 Pericentral retinitis pigmentosa rdfs:label Retinitis pigmentosa pericentral OFFICIAL A subtype of retinitis pigmentosa in which, instead of the pathology starting in the mid-periphery like typical retinitis pigmentosa, the disease starts in the near periphery closer to the vascular arcades and tends to spare the far periphery. -en es HP:0007948 Dense posterior cortical cataract rdfs:label Catarata cortical posterior densa OFFICIAL A type of posterior cortical cataract characterized by dense lenticular opacities. -en es HP:0007949 obsolete Progressive macular scarring rdfs:label Cicatriz macular progresiva OFFICIAL -en es HP:0007950 Peripapillary chorioretinal atrophy rdfs:label Atrofia peripapilar coriorretiniana OFFICIAL Chorioretinal atrophy concentrated around the optic papilla (i.e., the optic nerve head). -en es HP:0007956 obsolete Bilateral choroid coloboma rdfs:label Coloboma de coroides bilateral OFFICIAL -en es HP:0007957 Corneal opacity rdfs:label Opacidad de la córnea OFFICIAL A reduction of corneal clarity. Corneal clouding ;Corneal opacities ;Reduction of corneal clarity ;Scarring or clouding of the cornea of the eye -en es HP:0007958 Optic atrophy from cranial nerve compression rdfs:label Atrofia óptica por compresión del nervio craneal OFFICIAL -en es HP:0007961 obsolete Rarefaction of retinal pigmentation rdfs:label Alteración de la pigmentación de la retina OFFICIAL -en es HP:0007962 Speckled corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal moteada OFFICIAL -en es HP:0007963 Pattern dystrophy of the retina rdfs:label Distrofia retiniana macrorreticular OFFICIAL A spectrum of fundoscopic appearances characterized by the development of a variety of patterns of deposits predominantly in the macular area. The deposits are typically bilateral, relatively symmetrical, yellow/white and associated with changes at the level of the retinal pigment epithelium. With time, retinal atrophy may occur. A number of pattern dystrophy subtypes have been described including butterfly-shaped dystrophy, reticular dystrophy (net-like pattern) and fundus pulverulentus (granular, mottled pigmentation). -en es HP:0007964 Degenerative vitreoretinopathy rdfs:label Vitreoretinopatía degenerativa OFFICIAL -en es HP:0007965 Undetectable visual evoked potentials rdfs:label Ausencia de potenciales evocados visuales OFFICIAL Absence of visual evoked potentials ;Non-detectable VEP ;Undetectable VEP -en es HP:0007968 Remnants of the hyaloid vascular system rdfs:label Vítreo primario hiperplásico persistente OFFICIAL Persistence of the hyaloid artery, which is the embryonic artery that runs from the optic disk to the posterior lens capsule may persist; the site of attachment may form an opacity. The hyaloid artery is a branch of the ophthalmic artery, and usually regresses completely before birth. This features results from a failure of regression of the hyaloid vessel, which supplies the primary vitreous during embryogenesis and normally regresses in the third trimester of pregnancy, leading to a particular form of posterior cataract. Congenital retinal septum ;Persistent fetal vasculature ;Persistent hyperplasia of primary vitreous ;Persistent hyperplastic primary vitreous ;Persistent hypertrophic primary vitreous ;Persistent posterior fetal fibrovascular sheath of the lens ;Persistent tunica vasculosa lentis -en es HP:0007970 Congenital ptosis rdfs:label Ptosis congénita OFFICIAL Congenital drooping upper eyelid -en es HP:0007971 Lamellar cataract rdfs:label Catarata lamelar OFFICIAL A congenital cataract in which opacity is limited to layers of the lens external to the nucleus (i.e., the perinuclear region), i.e., between the nuclear and cortical layers of the lens. -en es HP:0007973 Retinal dysplasia rdfs:label Displasia de retina OFFICIAL The presence of developmental dysplasia of the retina. Retinal dysgenesis -en es HP:0007975 Hypometric horizontal saccades rdfs:label Movimientos sacádicos horizontales hipométricos OFFICIAL Saccadic undershoot of horizontal saccadic eye movements, i.e., a horizontal saccadic eye movement that has less than the magnitude that would be required to gain fixation of the object. -en es HP:0007976 Cerulean cataract rdfs:label Catarata cerulea OFFICIAL Cerulean cataracts are a kind of congenital cataract having peripheral bluish and white opacifications in concentric layers with occasional central lesions arranged radially. Although the opacities may be observed during fetal development and childhood, usually visual acuity is only mildly reduced until adulthood, when lens extraction is generally necessary. Cataracts, congenital, cerulean -en es HP:0007979 Gaze-evoked horizontal nystagmus rdfs:label Nistagmo horizontal evocado (Gaze) OFFICIAL Horizontal nystagmus made apparent by looking to the right or to the left. Nystagmus, horizontal gaze-evoked ;Nystagmus, horizontal, gaze-evoked -en es HP:0007980 Absent retinal pigment epithelium rdfs:label Ausencia del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL -en es HP:0007981 obsolete Concentric narrowing of visual field rdfs:label Estrechamiento concéntrico del campo visual OFFICIAL -en es HP:0007982 obsolete Central tapetoretinal dystrophy rdfs:label Distrofia central tapetoretinal OFFICIAL -en es HP:0007984 Electronegative electroretinogram rdfs:label Amplitud reducida de onda b (ERG) OFFICIAL A dark-adapted bright flash electroretinogram in which the b-wave that is of markedly lower amplitude than the associated a-wave (source: Holder GE., Inherited Chorioretinal Dystrophies: A Textbook and Atlas; 2014; p.17; ISBN 978-3-540-69466-3]. Electronegative ERG ;Electroretinogram: reduced b-wave amplitude ;Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram b-wave ;Reduced electroretinogram rod b-wave ;Reduced ERG amplitude of b-wave -en es HP:0007985 Retinal arteriolar occlusion rdfs:label Oclusión de las arteriolas de la retina OFFICIAL Blockage of retinal arteriole, generally associated with interruption of blood flow and oxygen delivery to affected regions of the retina. Blocked retinal artery -en es HP:0007986 Increased retinal vascularity rdfs:label Aumento de vascularización retiniana OFFICIAL -en es HP:0007987 Progressive visual field defects rdfs:label Defecto progresivo del campo visual OFFICIAL -en es HP:0007988 Macular hypopigmentation rdfs:label Hipopigmentación macular OFFICIAL Decreased amount of pigmentation in the macula lutea. -en es HP:0007989 Intraretinal exudate rdfs:label Exudado intrarretiniano OFFICIAL Retinal exudate within the retinal tissue itself. -en es HP:0007990 Hypoplastic iris stroma rdfs:label Estroma del iris hipoplásico OFFICIAL Underdevelopment of the stroma of iris. Hypoplastic iris stoma ;Iris stromal hypoplasia ;Underdeveloped iris stroma -en es HP:0007992 Lattice retinal degeneration rdfs:label Degeneración de retina (Lattice) OFFICIAL -en es HP:0007993 Malformed lacrimal duct rdfs:label Malformación de conductos lacrimales OFFICIAL Congenital malformation of the lacrimal duct associated with incomplete development of the bony nasolacrimal canal or craniofacial anomalies. Malformed tear ducts -en es HP:0007994 Peripheral visual field loss rdfs:label Pérdida periférica del campo visual OFFICIAL Loss of peripheral vision with retention of central vision, resulting in a constricted circular tunnel-like field of vision. Kalnienk vision ;Loss of peripheral vision ;Tunnel vision -en es HP:0008000 Decreased corneal reflex rdfs:label Disminución del reflejo corneal OFFICIAL An abnormally reduced response to stimulation of the cornea (by touch, foreign body, blowing air). The corneal reflex (also known as the blink reflex, normally results in an involuntary blinking of the eyelids. Decreased blink reflex ;Reduced corneal reflex -en es HP:0008001 Foveal hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación foveal OFFICIAL Increased amount of pigmentation in the fovea centralis. -en es HP:0008002 Abnormality of macular pigmentation rdfs:label Alteración de la pigmentación macular OFFICIAL Abnormality of macular or foveal pigmentation. Macular pigmentary changes -en es HP:0008003 Jerky ocular pursuit movements rdfs:label Movimientos de seguimiento ocular espasmódicos OFFICIAL Jerky smooth pursuit -en es HP:0008005 Congenital corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal congénita OFFICIAL -en es HP:0008007 Primary congenital glaucoma rdfs:label Glaucoma congénito primario OFFICIAL -en es HP:0008008 obsolete Progressive central visual loss rdfs:label Pérdida visual central progresiva OFFICIAL -en es HP:0008009 Three rows of eyelashes rdfs:label Tres filas de pestañas OFFICIAL Three rows of eyelashes ;Triple row of eyelashes -en es HP:0008011 Peripheral opacification of the cornea rdfs:label Opacidad periférica de la córnea OFFICIAL Reduced transparency of the peripheral region of the cornea. Peripheral corneal opacity -en es HP:0008012 obsolete Congenital myopia rdfs:label Miopía congénita OFFICIAL -en es HP:0008014 Central fundal arteriolar microaneurysms rdfs:label Microaneurismas arteriolares del fondo de ojo central OFFICIAL Microscopic aneurysms of the retinal arterioles near the central part of the fundus, visible as small round dark red dots on the retinal surface (not arising from visible vessels) that are by definition less than the diameter of the major optic veins as they cross the optic disc. -en es HP:0008017 obsolete Depigmented lesions of the retinal pigment epithelium rdfs:label Lesiones despigmentadas del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL -en es HP:0008019 Superior lens subluxation rdfs:label Subluxación superior del cristalino OFFICIAL Partial dislocation of the lens in a superior direction. Superior subluxated lens -en es HP:0008020 Cone dystrophy rdfs:label Degeneración progresiva de conos OFFICIAL Inherited progressive cone degeneration. Progressive cone degeneration ;Progressive cone dystrophy -en es HP:0008024 obsolete Congenital nuclear cataract rdfs:label Catarata nuclear congénita OFFICIAL -en es HP:0008026 Horizontal opticokinetic nystagmus rdfs:label Nistagmo opticocinético horizontal OFFICIAL -en es HP:0008028 Cystoid macular degeneration rdfs:label Degeneración macular cistoide OFFICIAL A form of macular degeneration characterized by the presence of multiple cysts in the macula. Cystic macular degeneration -en es HP:0008030 Retinal arteritis rdfs:label Arteritis de retina OFFICIAL Retinal vaculitis -en es HP:0008031 Posterior Y-sutural cataract rdfs:label Catarata sutural posterior OFFICIAL A type of sutural cataract in which the opacity follows the posterior Y suture. Posterior Y-sutural cataracts -en es HP:0008033 obsolete Congenital exotropia rdfs:label Exotropia congénita OFFICIAL -en es HP:0008034 Abnormal iris pigmentation rdfs:label Pigmentación anormal del iris OFFICIAL Abnormal pigmentation of the iris. -en es HP:0008035 Retinitis pigmentosa inversa rdfs:label Retinitis pigmentosa inversa OFFICIAL Retinitis pigmentosa inversa is form of retinal degeneration characterized by areas of retinal/chorioretinal degeneration with pigment migration in the macular area (in contrast to retinitis pigmentosa which, at early disease stages, predominantly affects the retinal periphery). Central retinitis pigmentosa -en es HP:0008036 obsolete Rod-cone dystrophy rdfs:label Distrofia pigmentaria de la retina OFFICIAL -en es HP:0008037 Absent anterior chamber of the eye rdfs:label Cámara anterior del ojo ausente OFFICIAL Absence of the anterior chamber of the eye owing to a developmental defect. -en es HP:0008038 Aplastic/hypoplastic lacrimal glands rdfs:label Aplástica / hipoplasia de glándulas lacrimales OFFICIAL Absence or underdevelopment of the lacrimal gland. Absent/underdeveloped lacrimal glands ;Absent/underdeveloped tear glands -en es HP:0008039 Subepithelial corneal opacities rdfs:label Opacidades corneales subepiteliales OFFICIAL -en es HP:0008041 Late onset congenital glaucoma rdfs:label Glaucoma congénito de inicio tardío OFFICIAL -en es HP:0008043 Retinal arteriolar constriction rdfs:label Constricción de las arteriolas de la retina OFFICIAL Decreased retinal arteriolar diameters, which may decrease blood flow and slow oxygen delivery to regions of the retina. Constricted retinal arterioles ;Narrow retinal arterioles ;Retinal arteriolar narrowing -en es HP:0008045 Enlarged flash visual evoked potentials rdfs:label Potenciales visuales evocados (por flash) con latencia alargada OFFICIAL High flash visual evoked potentials -en es HP:0008046 Abnormal retinal vascular morphology rdfs:label Anomalía de la vasculatura de la retina OFFICIAL A structural abnormality of retinal vasculature. Abnormality of retina blood vessels ;Abnormality of the retinal vasculature -en es HP:0008047 Abnormality of the vasculature of the eye rdfs:label Anomalía de la vasculatura del ojo OFFICIAL Abnormality of eye blood vessels -en es HP:0008048 Abnormality of the line of Schwalbe rdfs:label Anomalía de la línea de Schwalbe OFFICIAL An abnormality of the line of Schwalbe. -en es HP:0008049 Abnormality of the extraocular muscles rdfs:label Anomalía de los músculos extraoculares OFFICIAL An abnormality of an extraocular muscle. -en es HP:0008050 Abnormality of the palpebral fissures rdfs:label Anomalía de las fisuras palpebrales OFFICIAL An anomaly of the space between the medial and lateral canthi of the two open eyelids. Abnormality of the opening between the eyelids ;Abnormality of the palpebral fissures ;Deformity of the palpebral fissures ;Malformation of the palpebral fissures -en es HP:0008051 obsolete Abnormality of the retinal pigment epithelium rdfs:label Anomalía del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL -en es HP:0008052 Retinal fold rdfs:label Pliegues retinianos anormales OFFICIAL A wrinkle of retinal tissue projecting outward from the surface of the retina and visible as a line on fundoscopy. Retinal folds -en es HP:0008053 Aplasia/Hypoplasia of the iris rdfs:label Aplasia / hipoplasia del iris OFFICIAL Absence or underdevelopment of the iris. Absent/small iris ;Absent/underdeveloped iris -en es HP:0008054 Abnormal morphology of the conjunctival vasculature rdfs:label Anomalía de la vasculatura de la conjuntiva OFFICIAL Any abnormality of the blood vessels of the conjunctiva. Abnormal morphology of the conjunctiva vasculature ;Abnormal vasculature of the conjunctiva morphology ;Abnormality of the vasculature of the conjunctiva -en es HP:0008055 Aplasia/Hypoplasia affecting the uvea rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la úvea OFFICIAL Absence or underdevelopment of the uvea, the pigmented middle layer of the eye consisting of the iris and ciliary body together with the choroid. Absent/underdeveloped uvea -en es HP:0008056 Aplasia/Hypoplasia affecting the eye rdfs:label Aplasia / hipoplasia ocular OFFICIAL Absent/small eye ;Absent/underdeveloped eye -en es HP:0008057 Aplasia/Hypoplasia affecting the fundus rdfs:label Aplasia / hipoplasia del fondo de ojo OFFICIAL Absent/small fundus -en es HP:0008058 Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve rdfs:label Aplasia / hipoplasia del nervio óptico OFFICIAL Absent/small optic nerve ;Absent/underdeveloped optic nerve -en es HP:0008059 Aplasia/Hypoplasia of the macula rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la mácula OFFICIAL Absent/underdeveloped macula -en es HP:0008060 Aplasia/Hypoplasia of the fovea rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la fóvea OFFICIAL Congenital absence or underdevelopment of the fovea centralis. Absent/underdeveloped fovea -en es HP:0008061 Aplasia/Hypoplasia of the retina rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la retina OFFICIAL Absent/small retina ;Absent/underdeveloped retina -en es HP:0008062 Aplasia/Hypoplasia affecting the anterior segment of the eye rdfs:label Aplasia / hipoplasia del segmento anterior del ojo OFFICIAL Absence or underdevelopment of the anterior segment of the eye. -en es HP:0008063 Aplasia/Hypoplasia of the lens rdfs:label Aplasia / hipoplasia del cristalino OFFICIAL Absence or underdevelopment of the lens. Absent/small lens ;Absent/underdeveloped lens -en es HP:0008064 Ichthyosis rdfs:label Ictiosis OFFICIAL An abnormality of the skin characterized the presence of excessive amounts of dry surface scales on the skin resulting from an abnormality of keratinization. Hypertrophic ichthyosis ;Ichthyosiform abnormality of the skin ;Ichthyotic skin -en es HP:0008065 Aplasia/Hypoplasia of the skin rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la piel OFFICIAL Absent/small skin ;Absent/underdeveloped skin -en es HP:0008066 Abnormal blistering of the skin rdfs:label Ampollas anormales de la piel OFFICIAL The presence of one or more bullae on the skin, defined as fluid-filled blisters more than 5 mm in diameter with thin walls. Abnormal blistering of the skin ;Blistering, generalized ;Blisters ;Skin blisters ;Skin bullae -en es HP:0008067 Abnormally lax or hyperextensible skin rdfs:label Piel anormalmente débil o hiperextensible OFFICIAL Abnormally loose or hyperelastic skin ;Abnormally loose or stretchable skin -en es HP:0008069 Neoplasm of the skin rdfs:label Tumor de la piel OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the skin. Dermatological tumors ;Neoplasia of the skin ;Skin cancer ;Skin cancer (non-melanoma) ;Skin tumors ;Tumor of the skin -en es HP:0008070 Sparse hair rdfs:label Pelo ralo OFFICIAL Reduced density of hairs. Sparse hair ;Thin, sparse hair -en es HP:0008071 Maternal hypertension rdfs:label Hipertensión materna OFFICIAL Increased blood pressure during a pregnancy. -en es HP:0008072 Maternal virilization in pregnancy rdfs:label Virilización materna en el embarazo OFFICIAL Virilization (deepening of voice, facial hirsutism and scalp hair loss) with onset during pregnancy (usually towards the end of the first trimester) and regression several months post-partum. -en es HP:0008073 Low maternal serum estriol rdfs:label Estradiol disminuído en suero materno OFFICIAL An abnormally high concentration of serum conjugated estriol as compared to normal values for gestational-age. Low maternal serum estriol -en es HP:0008074 Metatarsal periosteal thickening rdfs:label Engrosamiento perióstico metatarsal OFFICIAL -en es HP:0008075 Progressive pes cavus rdfs:label Pie cavo progresivo OFFICIAL The development of Pes cavus that is progressive with age. -en es HP:0008076 Osteoporotic tarsals rdfs:label Osteoporosis del tarso OFFICIAL Reduction in bone mineral density affecting any or all of the tarsal bones, seven bones of the foot comprising the calcaneus, talus, cuboid, navicular, and the cuneiform bones. -en es HP:0008078 Thin metatarsal cortices rdfs:label Adelgazamiento cortical en metatarsianos OFFICIAL -en es HP:0008079 Absent fifth metatarsal rdfs:label Quinto metatarsiano ausente OFFICIAL A developmental abnormality characterized by the absence of the fifth metatarsal bone. Absent 5th long bone of foot ;Absent 5th metatarsals ;Aplasia of the fifth metatarsal bone -en es HP:0008080 Hallux varus rdfs:label Dedo gordo del pie varus OFFICIAL Medial deviation of the great toe owing to a deformity of the great toe joint causing the hallux to deviate medially. Medially deviated halluces -en es HP:0008081 Pes valgus rdfs:label Deformidad del pie valgo OFFICIAL An outward deviation of the foot at the talocalcaneal or subtalar joint. Valgus foot deformity -en es HP:0008082 Medial deviation of the foot rdfs:label Desviación medial del pie OFFICIAL -en es HP:0008083 2nd-5th toe middle phalangeal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la segunda a la quinta falange media de los dedos de los pies OFFICIAL Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones -en es HP:0008087 Nonossified fifth metatarsal rdfs:label Quinto metatarsiano no osificado OFFICIAL The presence of a fifth metatarsal bone that has not undergone ossification at an age when ossification is usually visible. -en es HP:0008089 Abnormality of the fifth metatarsal bone rdfs:label Anomalía del quinto metatarsiano OFFICIAL An anomaly of the fifth metatarsal bone. Abnormality of the 5th long bone of foot -en es HP:0008090 Ankylosis of feet small joints rdfs:label Anquilosis de las pequeñas articulaciones de los pies OFFICIAL -en es HP:0008093 Short 4th toe rdfs:label Cuarto dedo del pie corto OFFICIAL Underdevelopment (hypoplasia) of the fourth toe. Short 4th toe ;Short fourth toe -en es HP:0008094 Widely spaced toes rdfs:label Dedos de los pies muy separados OFFICIAL An overall widening of the spaces between the digits. Widely spaced toes -en es HP:0008095 Osteolysis of talus rdfs:label Osteólisis del astrágalo OFFICIAL Osteolysis affecting the talus. Osteolysis of tali -en es HP:0008096 Medially deviated second toe rdfs:label Desviación medial del segundo dedo del pie OFFICIAL Medial deviation of the second toe. -en es HP:0008097 Partial fusion of tarsals rdfs:label Fusión parcial del tarso OFFICIAL -en es HP:0008102 Expanded metatarsals with widened medullary cavities rdfs:label Metatarsianos agrandados con cavidades medulares ensanchadas OFFICIAL -en es HP:0008103 Delayed tarsal ossification rdfs:label Retraso en la osificación de los huesos del tarso OFFICIAL Delayed maturation and calcification of any of the tarsal bones, seven bones of the foot comprising the calcaneus, talus, cuboid, navicular, and the cuneiform bones. Delayed ankle bone maturation ;Tarsal delayed ossification -en es HP:0008107 Plantar crease between first and second toes rdfs:label Pliegue plantar entre el primer y segundo dedos del pie OFFICIAL The presence of unusually deep creases (ridges/wrinkles) on the skin of sole of foot located between the first and second toe. -en es HP:0008108 Advanced tarsal ossification rdfs:label Osificación avanzada de los huesos del tarso OFFICIAL Precocious (accelerated) maturation and calcification of any of the tarsal bones, seven bones of the foot comprising the calcaneus, talus, cuboid, navicular, and the cuneiform bones. Accelerated ankle bone maturation ;Precociously ossified tarsal bones -en es HP:0008110 Equinovarus deformity rdfs:label Deformidad en equinovaro OFFICIAL -en es HP:0008111 Broad distal hallux rdfs:label Dedo gordo del pie ancho en su parte distal OFFICIAL Broad distal big toe -en es HP:0008112 Plantar flexion contractures rdfs:label Contracturas en flexión plantar OFFICIAL -en es HP:0008113 Multiple plantar creases rdfs:label Pliegues plantares múltiples OFFICIAL -en es HP:0008114 Metatarsal diaphyseal endosteal sclerosis rdfs:label Esclerosis endosteal de la diáfisis del metatarso OFFICIAL Osteosclerosis of the endosteal surface of the diaphyses (shafts) of the metatarsal bones. -en es HP:0008115 Clinodactyly of the 3rd toe rdfs:label Clinodactilia del tercer dedo del pie OFFICIAL Bending or curvature of a third toe in the tibial direction (i.e., towards the big toe). 3rd toe clinodactyly ;Curvature of 3rd toe -en es HP:0008116 Flexion limitation of toes rdfs:label Limitación de flexión de los dedos del pie OFFICIAL Limitation of the ability to bend the toes. -en es HP:0008117 Shortening of the talar neck rdfs:label Acortamiento del cuello del astrágalo OFFICIAL -en es HP:0008119 Deformed tarsal bones rdfs:label Huesos del tarso deformados OFFICIAL Deformed ankle bones -en es HP:0008122 Calcaneonavicular fusion rdfs:label Fusión calcaneonavicular OFFICIAL Synostosis of the calcaneus with the navicular bone. -en es HP:0008124 Talipes calcaneovarus rdfs:label Talipes calcaneovaro OFFICIAL A congenital deformity characterized by a dorsiflexed, inverted, and adducted foot, i.e., a combination of talipes calcaneus and talipes varus. -en es HP:0008125 Second metatarsal posteriorly placed rdfs:label Segundo metatarsiano desplazado hacia posterior OFFICIAL -en es HP:0008127 Bipartite calcaneus rdfs:label Calcáneo bipartito OFFICIAL A two-part calcaneus, a finding that probably results from delayed coalescence of two primary calcaneal centers of ossification. Delayed coalescence of bipartite calcanei ;Delayed coalescence of calcaneal ossification centers ;Delayed fusion of bipartite calcanei ;Double calcaneal ossification center ;Extra calcaneal ossification center -en es HP:0008131 Tarsal stippling rdfs:label Punteado tarsal OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in one or more tarsal bones. Punctate calcifications of tarsals ;Punctate tarsal calcification -en es HP:0008132 Medial rotation of the medial malleolus rdfs:label Rotación medial del maléolo medial OFFICIAL -en es HP:0008133 Distal tapering of metatarsals rdfs:label Estrechamiento distal de los metatarsianos OFFICIAL -en es HP:0008134 Irregular tarsal ossification rdfs:label Osificación tarsal iIrregular OFFICIAL Defective ossification in an irregular pattern of the seven bones of the foot comprising the calcaneus, talus, cuboid, navicular, and the cuneiform bones. Irregular ankle bone maturation ;Irregular tarsal centers -en es HP:0008138 Equinus calcaneus rdfs:label Calcáneo en equinovaro OFFICIAL Abnormal plantar flexion of the calcaneus relative to the longitudinal axis of the tibia. This results in the angle between the long axis of the tibia and the long axis of the heel bone (calcaneus) being greater than 90 degrees. Equinus deformity of the calcaneus ;Hindfoot equinus -en es HP:0008141 Dislocation of toes rdfs:label Dislocación de los dedos del pie OFFICIAL Dislocation of toes -en es HP:0008142 Delayed calcaneal ossification rdfs:label Retraso en la osificación del calcáneo OFFICIAL Delayed maturation and calcification of the calcaneus. Delayed heel bone maturation -en es HP:0008144 Flattening of the talar dome rdfs:label Aplanamiento de la cúpula del astrágalo OFFICIAL -en es HP:0008148 Impaired epinephrine-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por la epinefrina OFFICIAL Abnormal response to epinephrine as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of epinephrine. -en es HP:0008150 Elevated serum transaminases during infections rdfs:label Transaminasas séricas elevadas durante infecciones OFFICIAL Elevations of the levels of SGOT (serum glutamic oxaloacetic transaminase) and SGPT (serum glutamic pyruvic transaminase) that occur during infections. -en es HP:0008151 Prolonged prothrombin time rdfs:label Tiempo de protrombina prolongado OFFICIAL Increased time to coagulation in the prothrombin time test, which is a measure of the extrinsic pathway of coagulation. The results of the prothrombin time test are often expressed in terms of the International normalized ratio (INR), which is calculated as a ratio of the patient's prothrombin time (PT) to a control PT standardized for the potency of the thromboplastin reagent developed by the World Health Organization (WHO) using the formula: INR is equal to Patient PT divided by Control PT. Increased INR ;increased international normalised ratio ;Increased international normalized ratio ;Low factor II activity ;Prolonged PT ;Reduced factor II activity ;Reduced prothrombin activity -en es HP:0008153 Periodic hypokalemic paresis rdfs:label Paresia hipopotasémica periódica OFFICIAL Episodes of muscle weakness associated with reduced levels of potassium in the blood. Hypokalemic periodic paresis -en es HP:0008155 Mucopolysacchariduria rdfs:label Mucopolisacariduria OFFICIAL Excessive amounts of mucopolysaccharide in the urine. -en es HP:0008158 Hyperapobetalipoproteinemia rdfs:label Hiperapobetalipoproteinemia OFFICIAL Hyperapobetalipoproteinemia is defined as the combination of a normal low density lipoprotein (LDL) cholesterol in the face of an increased LDL apolipoprotein B (apoB) protein. -en es HP:0008160 3-hydroxydicarboxylic aciduria rdfs:label Aciduria 3-hidroxidicarboxílica OFFICIAL An increase in the level of 3-hydroxydicarboxylic acid in the urine. -en es HP:0008161 Absent leukocyte alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina de leucocitos ausente OFFICIAL A decrease in alkaline phosphatase activity measured within leukocytes below detectable levels . Absent leukocyte ALP -en es HP:0008162 Asymptomatic hyperammonemia rdfs:label Hiperamonemia asintomática OFFICIAL An increased concentration of ammonia in the blood not associated with ssymptoms such as encephalopathy. Hyperammonemia, assymptomatic -en es HP:0008163 Decreased circulating cortisol level rdfs:label Déficit del nivel de cortisol circulante OFFICIAL Abnormally reduced concentration of cortisol in the blood. Decreased cortisol production ;Glucocorticoid insufficiency ;Hypocortisolemia ;Hypocortisolism ;Low blood cortisol level ;Low to undetectable plasma cortisol ;Plasma cortisol low -en es HP:0008165 Decreased proportion circulating T-helper cells rdfs:label Disminución de las células T auxiliares circulantes OFFICIAL Reduced proportion of helper T cells relative to the total number of T cells. -en es HP:0008166 Decreased beta-galactosidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la beta-galactosidasa OFFICIAL Abnormally decreased rate of beta-galactosidase activity. Beta-galactosidase activity can be measured in leukocyte, fibroblast, or plasma. Beta-galactosidase deficiency in fibroblasts and white blood cells ;Beta-galactosidase-1 deficiency ;Decreased beta galactosidase activity -en es HP:0008167 Very long chain fatty acid accumulation rdfs:label Acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga OFFICIAL -en es HP:0008169 Reduced factor VII activity rdfs:label Disminución de la actividad del factor VII OFFICIAL Reduced activity of coagulation factor VII. Factor VII is part of the extrinsic coagulation pathway, which is initiated at the site of injury in response to the release of tissue factor (fIII). Tissue factor and activated factor VII catalyze the activation of factor X. Factor VII deficiency -en es HP:0008176 Neonatal unconjugated hyperbilirubinemia rdfs:label Hiperbilirrubinemia no conjugada neonatal OFFICIAL -en es HP:0008178 Abnormal cartilage matrix rdfs:label Matriz del cartílago anormal OFFICIAL -en es HP:0008179 Decreased Arden ratio of electrooculogram rdfs:label Electrooculograma (EOG) disminuído OFFICIAL An abnormal reduction in the Arden ratio, which is the ratio between the light peak and the dark trough of the smoothed (physiologic) EOG record. Decreased Arden ratio of EOG -en es HP:0008180 Mildly elevated creatine kinase rdfs:label Creatina fosfoquinasa ligeramente elevada OFFICIAL Mildly elevated CPK ;Mildly elevated creatine phosphokinase ;Mildly elevated serum CK ;Mildly elevated serum CPK ;Mildly elevated serum phospho-CK ;Mildly increased creatine kinase ;Mildly increased serum creatine kinase ;Moderately elevated serum CK ;Moderately elevated serum CPK ;Moderately increased serum creatine kinase -en es HP:0008181 Abetalipoproteinemia rdfs:label Abetalipoproteinemia OFFICIAL An absence of low-density lipoprotein cholesterol in the blood. -en es HP:0008182 Adrenocortical hypoplasia rdfs:label Hipoplasia adrenocortical OFFICIAL Small adrenal cortex -en es HP:0008185 Precocious puberty in males rdfs:label Pubertad precoz masculina OFFICIAL The onset of puberty before the age of 9 years in boys. Early onset of puberty in males ;Male precocious puberty -en es HP:0008186 Adrenocortical cytomegaly rdfs:label Citomegalia adrenocortical OFFICIAL The presence of large polyhedral cells with eosinophilic granular cytoplasm and enlarged nuclei in the adrenal cortex. -en es HP:0008187 Absence of secondary sex characteristics rdfs:label Ausencia de caracteres sexuales secundarios OFFICIAL No secondary sexual characteristics are present at puberty. No secondary sexual characteristics at puberty -en es HP:0008188 Thyroid dysgenesis rdfs:label Disgenesia tiroidea OFFICIAL Thyroid dysplasia -en es HP:0008189 Insulin insensitivity rdfs:label Insensibilidad a la insulina OFFICIAL Decreased sensitivity toward insulin. -en es HP:0008191 Thyroid agenesis rdfs:label Agenesia tiroidea OFFICIAL The congenital absence of the thyroid gland. Athyroidal hypothyroidism -en es HP:0008193 Primary gonadal insufficiency rdfs:label Insuficiencia gonadal primaria OFFICIAL -en es HP:0008194 Multiple pancreatic beta-cell adenomas rdfs:label Adenomas pancreático de células beta múltiple OFFICIAL The presence of multiple pancreatic islet cell adenomas. -en es HP:0008197 Absence of pubertal development rdfs:label Ausencia de desarrollo puberal OFFICIAL -en es HP:0008198 Congenital hypoparathyroidism rdfs:label Hipoparatiroidismo congénito OFFICIAL Deficiency of parathyroid hormone with congenital onset. Neonatal hypoparathyroidism -en es HP:0008200 Primary hyperparathyroidism rdfs:label Hiperparatiroidismo primario OFFICIAL A type of hyperparathyroidism caused by a primary abnormality of the parathyroid glands (e.g., adenoma, carcinoma, hyperplasia). Primary hyperparathyroidism is associated with hyercalcemia. -en es HP:0008202 Prolactin deficiency rdfs:label Déficit de prolactina OFFICIAL A reduced ability to secrete prolactin, a protein hormone that is secreted by lactotrophs in the anterior pituitary and that stimulates mammary gland development and milk production. -en es HP:0008204 Precocious puberty with Sertoli cell tumor rdfs:label Pubertad precoz con tumor de células de Sertoli OFFICIAL -en es HP:0008205 Insulin-dependent but ketosis-resistant diabetes rdfs:label Diabetes insulino-dependiente resistente a cetosis OFFICIAL Ketosis-resistant diabetes is a synonym for type II diabetes. This term thus refers to a form of type II diabetes in which patients are dependent on insulin. -en es HP:0008207 Primary adrenal insufficiency rdfs:label Insuficiencia suprarrenal primaria OFFICIAL Insufficient production of steroid hormones (primarily cortisol) by the adrenal glands as a result of a primary defect in the glands themselves. Addison disease ;Addison's disease ;Adrenocortical insufficiency ;Primary adrenocortical failure -en es HP:0008208 Parathyroid hyperplasia rdfs:label Hiperplasia paratiroidea OFFICIAL Hyperplasia of the parathyroid gland. Enlarged parathyroid glands -en es HP:0008209 Premature ovarian insufficiency rdfs:label Insuficiencia ovárica prematura OFFICIAL Amenorrhea due to loss of ovarian function before the age of 40. Primary ovarian inssuficiency (POI) is a state of female hypergonadotropic hypogonadism. It can manifest as primary amenorrhea with onset before menarche or secondary amenorrhea. Climacterium praecox ;Early menopause ;Hypergonadotropic amenorrhea ;Menopause praecox ;Premature menopause ;Premature ovarian failure ;Primary ovarian insufficiency -en es HP:0008211 Parathyroid agenesis rdfs:label Agenesia paratiroidea OFFICIAL Aplasia of the parathyroid gland. Parathyroid absence ;Parathyroid aplasia -en es HP:0008213 Gonadotropin deficiency rdfs:label Déficit de gonadotropina OFFICIAL A reduced ability to secrete gonadotropins, which are protein hormones secreted by gonadotrope cells of the anterior pituitary gland, including the hormones follitropin (FSH) and luteinizing hormone (LH). Pituitary gonadotropin deficiency -en es HP:0008214 Decreased serum estradiol rdfs:label Disminución de estradiol sérico OFFICIAL A reduction below normal concentration of estradiol in the circulation. Decreased serum estradiol -en es HP:0008216 Adrenal gland dysgenesis rdfs:label Disgenesia de la glándula suprarrenal OFFICIAL Abnormal development of the adrenal gland. Adrenal gland dysplasia ;Dysplastic adrenal glands -en es HP:0008221 Adrenal hyperplasia rdfs:label Hiperplasia suprarrenal OFFICIAL Enlargement of the adrenal gland. Enlarged adrenal glands -en es HP:0008222 Female infertility rdfs:label Infertilidad femenina OFFICIAL Female infertility -en es HP:0008223 Compensated hypothyroidism rdfs:label Hipotiroidismo compensado OFFICIAL Condition associated with a raised serum concentration of thyroid stimulating hormone (TSH) but a normal serum free thyroxine (FT4). Mild hypothyroidism ;Subclinical hypothyroidism -en es HP:0008225 Thyroid follicular hyperplasia rdfs:label Hiperplasia folicular de tiroides OFFICIAL -en es HP:0008226 Androgen insufficiency rdfs:label Insuficiencia de andrógenos OFFICIAL Insufficient amount of androgenic activity. Hypoandrogenism -en es HP:0008227 Pituitary resistance to thyroid hormone rdfs:label Resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea OFFICIAL A condition in which the pituitary gland is partially resistant to thyroid hormone, so that it continues to secrete thyroid-stimulating hormone (TSH) until the blood level of thyroid hormone rises higher than normal. -en es HP:0008229 Thyroid lymphangiectasia rdfs:label Linfangiectasia tiroidea OFFICIAL The presence of lymphangiectasis of the thyroid gland. Thyroid lymphangiectasis -en es HP:0008230 obsolete Decreased testosterone in males rdfs:label Déficit de testosterona en varones OFFICIAL -en es HP:0008231 Macronodular adrenal hyperplasia rdfs:label Hiperplasia suprarrenal macronodular OFFICIAL -en es HP:0008232 Elevated circulating follicle stimulating hormone level rdfs:label Nivel de FSH (hormona estimulante del folículo) elevado OFFICIAL An elevated concentration of follicle-stimulating hormone in the blood. Elevated follicle stimulating hormone ;Elevated follicle-stimulating hormone ;Elevated FSH level ;Elevated plasma follicle stimulating hormone ;Increased circulating follicle stimulating hormone level -en es HP:0008233 Decreased circulating progesterone rdfs:label Déficit de progesterona sérica OFFICIAL An reduced concentration of progesterone in the blood. Decreased serum progesterone -en es HP:0008236 Isosexual precocious puberty rdfs:label Pubertad precoz isosexual OFFICIAL -en es HP:0008237 Hypothalamic hypothyroidism rdfs:label Hipotiroidismo hipotalámico OFFICIAL A type of hypothyroidism that results from a defect in thyrotropin-releasing hormone activity. Tertiary hypothyroidism -en es HP:0008239 Adrenal medullary hypoplasia rdfs:label Hipoplasia suprarrenal medular OFFICIAL Developmental hypoplasia of the adrenal medulla. Small adrenal medulla -en es HP:0008240 Secondary growth hormone deficiency rdfs:label Déficit de hormona de crecimiento secundario OFFICIAL -en es HP:0008242 Pseudohypoaldosteronism rdfs:label Pseudohipoaldosteronismo OFFICIAL A state of renal tubular unresponsiveness or resistance to the action of aldosterone. -en es HP:0008244 Congenital adrenal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia adrenal congénita OFFICIAL A type of adrenal hypoplasia with congenital onset. Congenital adrenal gland hypoplasia -en es HP:0008245 Pituitary hypothyroidism rdfs:label Hipotiroidismo hipofisario OFFICIAL A type of hypothyroidism that results from a defect in thyroid-stimulating hormone secretion. Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland ;Secondary hypothyroidism ;Thyroid stimulating hormone deficiency ;Thyrotropin deficiency ;TSH deficient hypothyroidism -en es HP:0008247 Euthyroid hyperthyroxinemia rdfs:label Hipertiroxinemia eutiroidea OFFICIAL An abnormality of thyroid physiology (HP:0002926) characterized by increased levels of thyroxine without evidence of clinical thyroid disease. Assymptomatic hyperthyroxinemia -en es HP:0008249 Thyroid hyperplasia rdfs:label Hiperplasia tiroidea OFFICIAL Hyperplasia of the thyroid gland. Large thyroid -en es HP:0008250 Infantile hypercalcemia rdfs:label Hipercalcemia infantil OFFICIAL -en es HP:0008251 Congenital goiter rdfs:label Bocio congénito OFFICIAL An enlargement of the thyroid gland with congenital onset. -en es HP:0008255 Transient neonatal diabetes mellitus rdfs:label Diabetes mellitus neonatal transitoria OFFICIAL -en es HP:0008256 Adrenocortical adenoma rdfs:label Adenoma adrenocortical OFFICIAL Adrenocortical adenomas are benign tumors of the adrenal cortex. Adrenocortical adenomas -en es HP:0008258 Congenital adrenal hyperplasia rdfs:label Hiperplasia suprarrenal congénita OFFICIAL A type of adrenal hyperplasia with congenital onset. -en es HP:0008259 Adrenocorticotropin receptor defect rdfs:label Déficit del receptor (ACTHR) de Adrenocorticotropina (ACTH) OFFICIAL Adrenal insufficiency secondary to a defect in the ACTH receptor. ACTH receptor defect ;ACTHR defect ;Adrenocorticotropic hormone-resistant adrenal insufficiency -en es HP:0008261 Pancreatic islet cell adenoma rdfs:label Adenoma de islotes pancreáticos OFFICIAL The presence of an adenoma of the pancreas with origin in a pancreatic B cell. -en es HP:0008263 Thyroid defect in oxidation and organification of iodide rdfs:label Defecto de la oxidación y organificación tiroidea de yoduro OFFICIAL -en es HP:0008264 Neutrophil inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión de neutrófilos OFFICIAL The presence of intracellular inclusion bodies (aggregates of stainable substances, usually proteins) in neutrophils. Cytoplasmic neutrophil inclusions (oval, basophilic) are also known as Doehle bodies. -en es HP:0008265 Mitochondrial lysine transport defect rdfs:label Defecto del transportador de lisina mitocondrial OFFICIAL -en es HP:0008269 Increased red cell hemolysis by shear stress rdfs:label Aumento de la hemólisis de glóbulos rojos por tensión de cizallamiento OFFICIAL -en es HP:0008271 Abnormal cartilage collagen rdfs:label Colágeno del cartílago anormal OFFICIAL Abnormal morphology of collagen fibers in cartilage. In cartilage, collagen II, actually a collagen II:IX:XI heterofibril, is by far the most important type of collagen. A number of abnormalities may be appreciated by electron micrography or biochemical investigations, including sparse collagen fibers in the cartilage matrix. Abnormal hyaline collagen ;Abnormal type II collagen -en es HP:0008272 Renal tubular lysine transport defect rdfs:label Defecto en el transportador renal tubular de lisina OFFICIAL -en es HP:0008273 Transient aminoaciduria rdfs:label Aminoaciduria transitoria OFFICIAL -en es HP:0008275 Abnormal light-adapted electroretinogram rdfs:label Electrorretinograma de conos anormal OFFICIAL Abnormal cone-mediated electroretinogram -en es HP:0008277 Abnormal blood zinc concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis del zinc OFFICIAL An abnormality of zinc ion homeostasis. Abnormal zinc metabolism ;Abnormality of zinc homeostasis -en es HP:0008278 Cerebellar cortical atrophy rdfs:label Atrofia cortical cerebelosa OFFICIAL Atrophy (wasting) of the cerebellar cortex. Cerebellar cortex degeneration -en es HP:0008279 Transient hyperlipidemia rdfs:label Hiperlipidemia transitoria OFFICIAL -en es HP:0008281 Acute hyperammonemia rdfs:label Hiperamonemia aguda OFFICIAL An increased concentration of ammonia in the blood with sudden onset. Hyperammonemia, acute -en es HP:0008282 Unconjugated hyperbilirubinemia rdfs:label Hiperbilirrubinemia no conjugada OFFICIAL An increased amount of unconjugated (indirect) bilurubin in the blood. -en es HP:0008283 Fasting hyperinsulinemia rdfs:label Hiperinsulinemia en ayunas OFFICIAL An increased concentration of insulin in the blood in the fasting state, i.e., not as the response to food intake. High blood insulin levels while fasting -en es HP:0008285 Transient hypophosphatemia rdfs:label Hipofosfatemia transitoria OFFICIAL -en es HP:0008288 Nonketotic hyperglycinemia rdfs:label Hiperglicinemia no cetósica OFFICIAL -en es HP:0008290 Partial complement factor H deficiency rdfs:label Deficiencia parcial del factor H del complemento OFFICIAL A partial reduction in level of the complement component Factor H in circulation. -en es HP:0008291 Pituitary corticotropic cell adenoma rdfs:label Adenoma celular corticotropo hipofisario OFFICIAL A type of pituitary adenoma that produces adrenocorticotropic hormone (ACTH). ACTH-producing pituitary adenoma ;Corticotropin-secreting pituitary adenoma -en es HP:0008293 Long-chain dicarboxylic aciduria rdfs:label Aciduria dicarboxílicas de cadena larga OFFICIAL An increase in the level of long-chain dicarboxylic acid in the urine. -en es HP:0008297 Transient hyperphenylalaninemia rdfs:label Hiperfenilalaninemia transitoria OFFICIAL A condition of not having consistently high levels of phenylalanine in the blood but of experiencing temporary hyperphenylalaninemia following ingestion of large quantities of phenylalanine (for instance, following an oral loading test with phenylalanine). -en es HP:0008301 Dermatan sulfate excretion in urine rdfs:label Excreción de dermatan sulfato en orina OFFICIAL An increased concentration of dermatan sulfate in the urine. -en es HP:0008303 Olivary degeneration rdfs:label Degeneración olivar OFFICIAL Degeneration of the olivary bodies, prominent oval structures in the medulla oblongata. -en es HP:0008305 Exercise-induced myoglobinuria rdfs:label Mioglobinuria inducida por el ejercicio OFFICIAL Presence of myoglobin in the urine following exercise. Exercise-induced myoglobinuria in adults -en es HP:0008306 Abnormal iron deposition in mitochondria rdfs:label Depósito anormal de hierro mitocondrial OFFICIAL -en es HP:0008309 Medium chain dicarboxylic aciduria rdfs:label Aciduria dicarboxílica de cadena media OFFICIAL An increase in the level of medium chain dicarboxylic acid in the urine. -en es HP:0008311 Spinal cord posterior columns myelin loss rdfs:label Pérdida de mielinización de los cordones posteriores de la médula espinal OFFICIAL -en es HP:0008314 Decreased activity of mitochondrial complex II rdfs:label Disminución de la actividad del complejo ii mitocondrial OFFICIAL A reduction in the activity of the mitochondrial respiratory chain complex II, which is part of the electron transport chain in mitochondria. Respiratory complex II deficiency -en es HP:0008315 Decreased plasma free carnitine rdfs:label Carnitina libre plasmática disminuida OFFICIAL A decreased concentration of free (unbound) carnitine in the blood. -en es HP:0008316 Abnormal mitochondria in muscle tissue rdfs:label Mitocondrias anormales en el tejido muscular OFFICIAL An abnormality of the mitochondria in muscle tissue. Abnormal mitochondria in muscle -en es HP:0008318 Elevated leukocyte alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina leucocitaria elevada OFFICIAL An increased alkaline phosphatase activity measured within leukocytes. Elevated leukocyte ALP -en es HP:0008320 Impaired collagen-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por colágeno OFFICIAL Abnormal response to collagen or collagen-mimetics as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition collagen or collagen-mimetics. -en es HP:0008321 Reduced factor X activity rdfs:label Disminución de la actividad del factor X OFFICIAL Reduced activity of coagulation factor X. The extrinsic and intrinsic pathways converge at factor X (fX). The extrinsic pathway activates fX by means of d factor VII with its cofactor, tissue factor. The intrinsic pathway activates fX by means of the tenase complex (Ca2+ and factors VIIIa, IXa and X) on the surface of activated platelets. Factor Xa in turn activates prothrombin (factor II) to thrombin (factor IIa). Decreased factor x activity ;Factor X deficiency -en es HP:0008322 Abnormal mitochondrial morphology rdfs:label Morfología mitocondrial anormal OFFICIAL Any structural anomaly of the mitochondria. Abnormal mitochondrion morphology -en es HP:0008323 Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram rdfs:label Alteración del electrorretinograma de conos y bastones OFFICIAL An abnormality of the combined rod-and-code response on electroretinogram. Abnormal rod and cone electroretinogram -en es HP:0008326 Reduced circulating vitamin B6 level rdfs:label Deficiencia de vitamina b6 OFFICIAL An abnormally decreased concentration of vitamin B6 in the blood circulation. Reduced vitamin b6 levels ;Vitamin B6 deficiency -en es HP:0008327 Microscopic nephrocalcinosis rdfs:label Nefrocalcinosis microscópica OFFICIAL The presence of microscopic crystalline calcium precipitates in the form of oxalate and/or phosphate in the renal parenchyma. -en es HP:0008330 Reduced von Willebrand factor activity rdfs:label Disminución de la actividad del factor de von Willebrand OFFICIAL Decreased activity of von Willebrand factor. Von Willebrand factor mediates the adhesion of platelets to the collagen exposed on endothelial cell surfaces. Decreased von willebrand factor activity -en es HP:0008331 Elevated creatine kinase after exercise rdfs:label Creatina quinasa elevada después del ejercicio OFFICIAL Elevated CK after exercise ;Elevated CPK after exercise ;Elevated creatine phosphokinase after exercise ;Elevated phospho-CK after exercise ;Elevated phospho-creatine kinase after exercise ;Increased CK after exercise ;Increased creatine kinase after exercise ;Increased creatine phosphokinase after exercise ;Increased phospho-CK after exercise ;Increased phospho-creatine kinase after exercise -en es HP:0008335 Renal aminoaciduria rdfs:label Aminoaciduria renal OFFICIAL An increased concentration of an amino acid in the urine, due to a decreased kidney functionality . -en es HP:0008336 Complex organic aciduria rdfs:label Aciduria orgánica compleja OFFICIAL -en es HP:0008338 Partial functional complement factor D deficiency rdfs:label Deficiencia funcional parcial del factor D del complemento OFFICIAL A partial reduction in level of the complement component Factor D in circulation. Partial functional adipsin deficiency ;Partial functional factor d deficiency -en es HP:0008339 Diaminoaciduria rdfs:label Diaminoaciduria OFFICIAL -en es HP:0008341 Distal renal tubular acidosis rdfs:label Ácidosis tubular renal distal OFFICIAL A type of renal tubular acidosis characterized by a failure of acid secretion by the alpha intercalated cells of the cortical collecting duct of the distal nephron. The urine cannot be acidified below a pH of 5.3, associated with acidemia and hypokalemia. Renal tubular acidosis, type I -en es HP:0008344 Elevated plasma branched chain amino acids rdfs:label Aminoácidos plasmáticos de cadena ramificada elevados OFFICIAL An increased concentration of a branched chain amino acid in the blood. -en es HP:0008345 Hypoplasia of the iris dilator muscle rdfs:label Hipoplasia del músculo dilatador del iris OFFICIAL Underdevelopment of the dilatator pupillae. Hypoplasia of the pupil dilator muscle ;Underdeveloped iris dilator muscle ;Underdeveloped pupil dilator muscle -en es HP:0008346 Increased red cell sickling tendency rdfs:label Aumento de la tendencia falciforme de los eritrocitos OFFICIAL Increased sickling of erythrocytes ;Increased sickling of red cells -en es HP:0008347 Decreased activity of mitochondrial complex IV rdfs:label Disminución de la actividad del complejo iv mitocondrial OFFICIAL A reduction in the activity of the mitochondrial respiratory chain complex IV, which is part of the electron transport chain in mitochondria. Respiratory complex IV deficiency -en es HP:0008348 Decreased circulating IgG2 level rdfs:label Déficit de inmunoglobulina IgG2 OFFICIAL A reduction in immunoglobulin levels of the IgG2 subclass in the blood circulation. Immunoglobulin IgG2 deficiency ;Reduced IgG2 levels -en es HP:0008352 Impaired platelet adhesion rdfs:label Alteración de la adhesión plaquetaria OFFICIAL An abnormality of adhesion of thrombocytes. Normally, platelets adhere to collagen in the vascular subendothelium within seconds of injury via a receptor made up of glycoprotein Ia and IIa and GPVI and to vWF via receptor GPIb/IX/V. The adherent platelets then release granules that lead to platelet activation and aggregation. Impaired thrombocytes adhesion -en es HP:0008353 Neutral hyperaminoaciduria rdfs:label Hiperaminoaciduria neutral OFFICIAL The presence of an abnormally increased concentration of neutral amino acids in the urine. The neutral amino acids are tryptophan, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phenylalanine, serine, threonine, tyrosine and valine. -en es HP:0008354 Factor X activation deficiency rdfs:label Deficiencia de la activación del factor X OFFICIAL Reduced ability to transform factor X into its activated form factor Xa. -en es HP:0008356 obsolete Combined hyperlipidemia rdfs:label Hiperlipidemia combinada OFFICIAL -en es HP:0008357 Reduced factor XIII activity rdfs:label Disminución de la actividad del factor XIII OFFICIAL Decreased activity of coagulation factor XIII (also known as fibrin stabilizing factor). Activated Factor XIII cross-links fibrin polymers solidifying the clot. -en es HP:0008358 Hyperprolinemia rdfs:label Hiperprolinemia OFFICIAL An increased concentration of proline in the blood. Prolinemia -en es HP:0008360 Neonatal hypoproteinemia rdfs:label Hipoproteinemia neonatal OFFICIAL A neonatal decreased concentration of proteins in the blood. -en es HP:0008361 Corticospinal tract pallor rdfs:label Palidez del tracto corticoespinal OFFICIAL -en es HP:0008362 Aplasia/Hypoplasia of the hallux rdfs:label Aplasia / hipoplasia del dedo gordo del pie OFFICIAL Absence or underdevelopment of the big toe. Absent/small big toe ;Absent/underdeveloped big toe ;Aplastic/hypoplastic halluces -en es HP:0008363 Aplasia/Hypoplasia of the tarsal bones rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos del tarso OFFICIAL Absence or underdevelopment of the tarsal bones. Absent/small ankle bone ;Absent/underdeveloped ankle bone ;Aplastic/hypoplastic tarsals -en es HP:0008364 Abnormality of the calcaneus rdfs:label Anomalía del calcáneo OFFICIAL An abnormality of the calcaneus, also known as the heel bone, one of the or heel bone, one of the components of the tarsus of the foot which make up the heel. Abnormal heel bone -en es HP:0008365 Abnormality of the talus rdfs:label Anomalía del astrágalo OFFICIAL An abnormality of the talus. Abnormal large bone of ankle -en es HP:0008366 Contractures involving the joints of the feet rdfs:label Contracturas que afectan las articulaciones de los pies OFFICIAL Contractures of the foot joints -en es HP:0008368 Tarsal synostosis rdfs:label Sinostosis tarsal OFFICIAL Synostosis (bony fusion) involving one or more bones of the tarsus (calcaneus, talus, cuboid, navicular, cuneiiform bones). Fused ankle bones ;Synostosis involving tarsal bones ;Synostosis of tarsal bones ;Tarsal bone fusion ;Tarsal bone synostosis ;Tarsal fusion ;Tarsal fusions -en es HP:0008369 Abnormal tarsal ossification rdfs:label Osificación anormal de los huesos del tarso OFFICIAL An abnormality of the formation and mineralization of any of the tarsal bones, seven bones of the foot comprising the calcaneus, talus, cuboid, navicular, and the cuneiform bones. Abnormal maturation of ankle bones ;Abnormal ossification of tarsal bones ;Hardening of ankle bones -en es HP:0008371 Abnormal metatarsal ossification rdfs:label Osificación anormal de los metatarsianos OFFICIAL Any abnormal process of ossification of the metatarsal bones, which normally are each ossified from two centers: one for the body, and one for the head (metatarsal II,III,IV, and V) and one for the body and one for the base (metatarsal I). The ossification process begins in the center of the body about the ninth week, and extends toward either extremity. The center for the base of the first metatarsal appears about the third year, and the centers for the heads of the other bones between the fifth and eighth years. They join the bodies between the eighteenth and twentieth years. Abnormal maturation of long bone of foot ;Abnormal ossification involving metatarsal bones -en es HP:0008372 Abnormality of vitamin A metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la vitamina a OFFICIAL -en es HP:0008373 Puberty and gonadal disorders rdfs:label Trastornos puberales y gonadales OFFICIAL Puberty and gonadal disorders -en es HP:0008376 Nasal, dysarthic speech rdfs:label Discurso disártrico nasal OFFICIAL Breathy speech -en es HP:0008383 Slow-growing nails rdfs:label Crecimiento lento de las uñas OFFICIAL Nails whose growth is slower than normal. Slow-growing nails -en es HP:0008386 Aplasia/Hypoplasia of the nails rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las uñas OFFICIAL Aplasia or developmental hypoplasia of the nail. Absent/hypoplastic nails ;Absent/small nails ;Absent/underdeveloped nails ;Nail aplasia/hypoplasia -en es HP:0008388 Abnormal toenail morphology rdfs:label Anomalía de la uña del pie OFFICIAL An anomaly of the toenail. Abnormality of the toenail ;Abnormality of the toenails -en es HP:0008390 Recurrent loss of toenails and fingernails rdfs:label Pérdida o desprendimiento recurrente de la uñas de los dedos de manos y pies OFFICIAL Recurrent loss, or shedding, of the nails of the fingers and toes. Recurrent loss of toenails and fingernails ;Recurrent shedding of toenails and fingernails -en es HP:0008391 Dystrophic fingernails rdfs:label Uñas distróficas OFFICIAL The presence of misshapen or partially destroyed nail plates, often with accumulation of soft, yellow keratin between the dystrophic nail plate and nail bed, resulting in elevation of the nail plate. Poor fingernail formation -en es HP:0008392 Subungual hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis subungueal OFFICIAL A thickening of the stratum corneum in the region beneath the nails. Thickened, discolored skin under nail -en es HP:0008393 Congenital curved nail of fourth toe rdfs:label Uñas encurvada congénita del cuarto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0008394 Congenital onychodystrophy rdfs:label Onicodistrofia congénita OFFICIAL Congenital malformed nails -en es HP:0008396 Chronic monilial nail infection rdfs:label Infección crónica de las uñas por monilias OFFICIAL Chronic infection of the nails by Candida species. -en es HP:0008398 Hypoplastic fifth fingernail rdfs:label Hipoplasia de la uña del quinto dedo de la mano OFFICIAL A nail of the fifth finger that is diminished in length and width, i.e., underdeveloped nail of little finger. Underdeveloped fifth fingernail ;Underdeveloped fingernail of little finger ;Underdeveloped fingernail of pinkie finger ;Underdeveloped fingernail of pinky finger -en es HP:0008399 Circumungual hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis ungueal OFFICIAL A thickening of the stratum corneum, the outer layer of the skin, in the region surrounding the nails. Thick skin around nails -en es HP:0008400 Onycholysis of distal fingernails rdfs:label Onicolisis de la región distal de las uñas OFFICIAL Detachment of the distal fingernails from the nail bed. Detachment of outermost fingernails -en es HP:0008401 Onychogryposis of toenails rdfs:label Onicogriposis de las uñas de los pies OFFICIAL Thickened toenails. Overgrowth and curving of toenails -en es HP:0008402 Ridged fingernail rdfs:label Uñas de los dedos de la mano con crestas OFFICIAL Longitudinal, linear prominences in the fingernail plate. Longitudinally grooved fingernails ;Ridged fingernail ;Ridged fingernails -en es HP:0008404 Nail dystrophy rdfs:label Distrofia ungueal OFFICIAL Onychodystrophy (nail dystrophy) refers to nail changes apart from changes of the color (nail dyschromia) and involves partial or complete disruption of the various keratinous layers of the nail plate. Dystrophic nails ;Onychodystrophy ;Poor nail formation -en es HP:0008407 Hyperconvex thumb nails rdfs:label Uñas del pulgar hiperconvexas OFFICIAL Tightly curved thumb nail -en es HP:0008410 Subungual hyperkeratotic fragments rdfs:label Fragmentos de hiperqueratosis subungueal OFFICIAL -en es HP:0008414 Lumbar kyphosis in infancy rdfs:label Cifosis lumbar en la infancia OFFICIAL Hunched back in infancy ;Round back in infancy -en es HP:0008416 Six lumbar vertebrae rdfs:label Seis vértebras lumbares OFFICIAL -en es HP:0008417 Vertebral hypoplasia rdfs:label Hipoplasia vertebral OFFICIAL Small, underdeveloped vertebral bodies. Underdeveloped vertebrae -en es HP:0008418 Squared-off platyspondyly rdfs:label Platispondilia cuadrada OFFICIAL -en es HP:0008419 Intervertebral disc degeneration rdfs:label Degeneración del disco intervertebral OFFICIAL The presence of degenerative changes of intervertebral disk. Degeneration of intervertebral disks ;Degenerative disc disease ;Degenerative intervertebral disk -en es HP:0008420 Punctate vertebral calcifications rdfs:label Calcificaciones punctatas vertebrales OFFICIAL The presence of punctiform calcification of the bone of the vertebral bodies. -en es HP:0008421 Tall lumbar vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales lumbares altos OFFICIAL -en es HP:0008422 Vertebral wedging rdfs:label Acuñamiento vertebral OFFICIAL An abnormal shape of the vertebral bodies whereby the vertebral bodies are thick on one side and taper to a thin edge at the other. Wedge-shaped vertebrae -en es HP:0008423 Spinal dysplasia rdfs:label Displasia espinal OFFICIAL The presence of developmental dysplasia of the vertebral column. -en es HP:0008424 Hypoplastic 5th lumbar vertebrae rdfs:label Hipoplasia de la quinta vértebra lumbar OFFICIAL Underdeveloped 5th lumbar vertebrae -en es HP:0008425 Cuboid-shaped thoracolumbar vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales toracolumbares de forma cuboidea OFFICIAL -en es HP:0008428 Vertebral clefting rdfs:label Fisura vertebral - hendidura vertebral OFFICIAL Schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies. Vertebral clefts -en es HP:0008430 Anterior beaking of lumbar vertebrae rdfs:label Protusiones anteriores en forma de lengüeta de las vértebras lumbares OFFICIAL Anterior tongue-like protrusions of the vertebral bodies of the lumbar spine. Anterior tongue-like protrusion of lumbar vertebral bodies -en es HP:0008432 Anterior wedging of L1 rdfs:label Acuñamiento anterior de L1 OFFICIAL An abnormality of the shape of the lumbar vertebra L1 such that it is wedge-shaped (narrow towards the front). -en es HP:0008433 Reversed usual vertebral column curves rdfs:label Curvatura de la columna vertebral invertida OFFICIAL -en es HP:0008434 Hypoplastic cervical vertebrae rdfs:label Vértebras cervicales hipoplásicas OFFICIAL Cervical vertebrae hypoplasia ;Underdeveloped cervical vertebrae -en es HP:0008435 Absent in utero ossification of vertebral bodies rdfs:label Ausencia intraútero de osificación de los cuerpos vertebrales OFFICIAL -en es HP:0008436 Absent/hypoplastic coccyx rdfs:label Coxis ausente o hipoplásico OFFICIAL Absent/small tailbone ;Absent/underdeveloped tailbone -en es HP:0008437 Bifid thoracic vertebrae rdfs:label Vértebras torácicas bífidas OFFICIAL -en es HP:0008438 Vertebral arch anomaly rdfs:label Anomalía del arco vertebral OFFICIAL A morphological abnormality of the vertebral arch, i.e., of the posterior part of a vertebra. Vertebral arch abnormalities -en es HP:0008439 Lumbar hemivertebrae rdfs:label Hemivértebras lumbares OFFICIAL Absence of one half of the vertebral body in the lumbar spine. -en es HP:0008440 C1-C2 vertebral abnormality rdfs:label Anomalía vertebral C1-C2 OFFICIAL Any abnormality of the atlas and the axis. -en es HP:0008441 Herniation of intervertebral nuclei rdfs:label Herniación de núcleos intervertebrales OFFICIAL The presence of one or more herniated nucleus pulposus of intervertebral disk. Herniated disk ;Herniated intervertebral nuclei -en es HP:0008442 Vertebral hyperostosis rdfs:label Hiperostosis vertebral OFFICIAL Excessive growth of the bones of the vertebral bodies. -en es HP:0008443 Spinal deformities rdfs:label Deformidades de la columna vertebral OFFICIAL -en es HP:0008444 Posterior wedging of vertebral bodies rdfs:label Acuñamiento posterior de los cuerpos vertebrales OFFICIAL An abnormality of the shape of vertebrae, such that they are wedge-shaped (narrow towards the back). -en es HP:0008445 Cervical spinal canal stenosis rdfs:label Estenosis cervical del canal espinal OFFICIAL An abnormal narrowing of the cervical spinal canal. Narrow cervical spinal canal -en es HP:0008447 Hypoplastic coccygeal vertebrae rdfs:label Vértebras coccígeas hipoplásicas OFFICIAL -en es HP:0008449 Progressive cervical vertebral spine fusion rdfs:label Fusión espinal progresiva de las vértebras cervicales OFFICIAL -en es HP:0008450 Narrow vertebral interpedicular distance rdfs:label Distancia interpedicular vertebral estrecha OFFICIAL A reduction of the distance between vertebral pedicles, which are the two short, thick processes, which project backward, one on either side, from the upper part of the vertebral body, at the junction of its posterior and lateral surfaces. Interpedicular narrowing ;Narrow interpedicular space ;Narrow interpediculate distances ;Narrowing of interpediculate distances -en es HP:0008451 Posterior vertebral hypoplasia rdfs:label Hipoplasia vertebral posterior OFFICIAL -en es HP:0008452 Wafer-thin platyspondyly rdfs:label Platispondilia con placas-delgadas OFFICIAL -en es HP:0008453 Congenital kyphoscoliosis rdfs:label Cifoescoliosis congénita OFFICIAL -en es HP:0008454 Lumbar kyphosis rdfs:label Cifosis lumbar OFFICIAL Over curvature of the lumbar region. Lumbar gibbus deformity ;Rounded lower back -en es HP:0008455 Dysplastic sacrum rdfs:label Sacro displásico OFFICIAL A developmental defect of the sacrum characterized by partial or disordered development of the sacrum in which portions of the sacrum, which normally is formed by fusion of five sacral vertebrae S1-S5, fail to form or fail to form normally. Absence of some of the sacral and coccygeal bones ;Partial sacral agenesis ;Sacral dysgenesis -en es HP:0008456 C2-C3 subluxation rdfs:label Subluxación C2-C3 OFFICIAL A partial dislocation of the intervertebral joint between the second and third cervical vertebrae. -en es HP:0008457 Caudal interpedicular narrowing rdfs:label Estrechamiento de las distancias interpediculares caudales OFFICIAL Narrowing (becoming gradually narrower) of the distance between vertebral pedicles that gets progressively more severe towards to caudal (lower) end of the vertebral column. Note that normally, the interpedicular distances get progressively wider as one proceeds down the spine. Caudal narrowing of interpedicular distances -en es HP:0008458 Progressive congenital scoliosis rdfs:label Escoliosis congénita progresiva OFFICIAL A progressive form of scoliosis with congenital onset. -en es HP:0008459 Cervical vertebral agenesis rdfs:label Agenesia vertebral cervical OFFICIAL Agenesis of one or more vertebrae of the cervical vertebral column. Cervical vertebrae agenesis ;Missing cervical vertebrae -en es HP:0008460 Hypoplastic spinal processes rdfs:label Procesos espinales hipoplásicos OFFICIAL Underdeveloped spinal processes -en es HP:0008461 Cervical vertebral facet hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de vértebras cervicales OFFICIAL -en es HP:0008462 Cervical instability rdfs:label Inestabilidad cervical OFFICIAL -en es HP:0008463 Central vertebral hypoplasia rdfs:label Hipoplasia central de la vertebra OFFICIAL -en es HP:0008464 Absent spinous processes of lower thoracic and lumbar vertebrae rdfs:label Ausencia de apófisis espinosas de vértebras torácicas bajas y lumbares OFFICIAL -en es HP:0008465 Absent vertebra rdfs:label Ausencia de vértebras OFFICIAL A developmental defect characterized by agenesis of one or more vertebral bodies. Absent vertebrae -en es HP:0008467 Thoracic hemivertebrae rdfs:label Hemivértebra torácica OFFICIAL Absence of one half of the vertebral body in the thoracic spine. Midthoracic hemivertebrae -en es HP:0008468 Abnormal sacral segmentation rdfs:label Segmentación sacra anormal OFFICIAL An abnormality related to a defect of vertebral separation of sacral vertebrae during development. -en es HP:0008469 Cervical vertebral dysplasia rdfs:label Displasia cervical vertebral OFFICIAL Dysplasia of the cervical vertebral column. -en es HP:0008470 Lower thoracic interpediculate narrowness rdfs:label Estrechamiento de la distancia interpedicular de vértebras torácicas bajas OFFICIAL A reduction of the distance between the lower thoracic vertebral pedicles. Narrowness of interpediculate distances in lower thoracic regions -en es HP:0008472 Prominent protruding coccyx rdfs:label Coxis prominente OFFICIAL Large tailbone ;Prominent protruding tailbone -en es HP:0008473 Narrow anterio-posterior vertebral body diameter rdfs:label Estrechamiento anteroposterior del cuerpo vertebral OFFICIAL An abnormal reduction of the anterioposterior diameter of the vertebral body. Reduced sagittal diameter of vertebrae -en es HP:0008475 Hypoplastic sacral vertebrae rdfs:label Vértebras sacras hipoplásicas OFFICIAL -en es HP:0008476 Irregular sclerotic endplates rdfs:label Placas terminales escleróticas irregulares OFFICIAL irregular, dense end plate -en es HP:0008477 Poorly ossified cervical vertebrae rdfs:label Vértebras cervicales pobremente osificadas OFFICIAL Decreased ossification of the cervical vertebral bodies, i.e., of the Cervical vertebrae set. -en es HP:0008478 Scheuermann-like vertebral changes rdfs:label Cambios vertebrales similares a la enfermedad de Scheuermann OFFICIAL -en es HP:0008479 Hypoplastic vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales hipoplásicos OFFICIAL Small vertebrae ;Small vertebral bodies ;Underdeveloped back bones -en es HP:0008480 Cervical spondylosis rdfs:label Espondilosis cervical OFFICIAL The presence of arthrosis, i.e., of degenerative joint disease, affecting the cervical vertebral column. Cervical oestoarthritis ;Neck arthritis -en es HP:0008482 Asymmetry of spinal facet joints rdfs:label Asimetría de las carillas articulares de la columna vertebral OFFICIAL -en es HP:0008483 Cervical vertebral bodies with decreased anteroposterior diameter rdfs:label Cuerpos vertebrales cervicales con diámetro anteroposterior disminuido OFFICIAL -en es HP:0008484 Thoracolumbar interpediculate narrowness rdfs:label Estrechamiento interpedicular toracolumbar OFFICIAL A reduction of the distance between thoracolumbar vertebral pedicles. Narrow thoracolumbar interpediculate distance -en es HP:0008486 Lumbar interpedicular narrowing rdfs:label Estrechamiento de la distancia interpedicular lumbar OFFICIAL Narrowing (becoming gradually narrower) of the distance between lumbar vertebral pedicles that gets progressively more severe towards to caudal (lower) end of the vertebral column. Decreasing lumbar vertebrae interpediculate distance -en es HP:0008488 Anterior rounding of vertebral bodies rdfs:label Redondeo anterior de los cuerpos vertebrales OFFICIAL -en es HP:0008489 Spondylolisthesis at L5-S1 rdfs:label Espondilolistesis en L5-S1 OFFICIAL Complete bilateral fractures of the pars interarticularis resulting in the anterior slippage of the fifth lumbar vertebral body (L5) onto the sacrum (level S1). Spondylolysis and spondylolisthesis of l5 -en es HP:0008490 Sacral segmentation defect rdfs:label Defectos de segmentación del sacro OFFICIAL -en es HP:0008491 Premature anterior fontanel closure rdfs:label Cierre prematuro de la fontanela anterior OFFICIAL Early closure (ossification) of the anterior fontanelle, which generally undergoes closure around the 18th month of life. -en es HP:0008494 Inferior lens subluxation rdfs:label Subluxación inferior del cristalino OFFICIAL Partial displacement of the lens in the inferior direction. Inferior subluxated lens -en es HP:0008496 Multiple rows of eyelashes rdfs:label Múltiples filas de pestañas OFFICIAL Double row of eyelashes ;Extra rows of eyelashes ;Multiple rows of eyelashes ;Two rows of eyelashes -en es HP:0008497 Congenital craniofacial dysostosis rdfs:label Disostosis craneofacial congénita OFFICIAL -en es HP:0008498 No permanent dentition rdfs:label Ausencia de dentición permanente OFFICIAL Absence of adult teeth ;Absence of secondary dentition ;Missing adult teeth ;No adult dentition ;No secondary dentition -en es HP:0008499 High hypermetropia rdfs:label Hipermetropía de alto grado OFFICIAL A severe form of hypermetropia with over +5.00 diopters. High hyperopia ;High-grade hypermetropia ;Severe farsightedness ;Severe long-sightedness -en es HP:0008501 Median cleft lip and palate rdfs:label Hendidura central de labio y paladar OFFICIAL Cleft lip or palate affecting the midline region of the palate. Central cleft lip and palate ;Medial cleft lip and palate ;Midline cleft lip/palate ;Wide midline cleft lip/palate -en es HP:0008504 Moderate sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial moderada OFFICIAL The presence of a moderate form of sensorineural hearing impairment. Moderate neural deafness -en es HP:0008507 Static ophthalmoparesis rdfs:label Oftalmoparesia estática OFFICIAL -en es HP:0008509 Aged leonine appearance rdfs:label Apariencia leonina OFFICIAL -en es HP:0008511 Central posterior corneal opacity rdfs:label Opacidad posterior-central de la córnea OFFICIAL Reduced transparency of the central posterior portion of the corneal stroma. -en es HP:0008513 Bilateral conductive hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia bilateral de conducción OFFICIAL A bilateral type of conductive hearing impairment. Bilateral conductive deafness ;Bilateral conductive hearing loss -en es HP:0008515 Aplasia/Hypoplasia of the vertebrae rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las vértebras OFFICIAL Absent/small vertebrae ;Absent/underdeveloped vertebrae -en es HP:0008516 Abnormality of the vertebral spinous processes rdfs:label Anomalía de las apófisis espinosas vertebrales OFFICIAL -en es HP:0008517 Aplasia/Hypoplasia of the sacrum rdfs:label Aplasia / hipoplasia del sacro OFFICIAL Aplasia or developmental hypoplasia of the sacral bone. Absent/small sacrum ;Absent/underdeveloped sacrum -en es HP:0008518 Aplasia/Hypoplasia involving the vertebral column rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la columna vertebral OFFICIAL Absent/small backbone ;Absent/small spine ;Absent/small vertebral column ;Absent/underdeveloped backbone ;Absent/underdeveloped spine ;Absent/underdeveloped vertebral column -en es HP:0008519 Abnormality of the coccyx rdfs:label Anomalía del coxis OFFICIAL An abnormality of the coccyx. Abnormal tailbone -en es HP:0008523 Posterior helix pit rdfs:label Fosita cutánea en zona posterior del hélix OFFICIAL Permanent indentation on the posteromedial aspect of the helix that may be sharply or indistinctly delineated. Ear, posterior helical groove ;Ear, posterior helical notch ;Helix, posterior pit ;Indentation in back of outer ear ;Pits in posterior aspect of ear helices -en es HP:0008527 Congenital sensorineural hearing impairment rdfs:label Deficiencia auditiva/hipoacusia neurosensorial congénita OFFICIAL A type of hearing impairment caused by an abnormal functionality of the cochlear nerve with congenital onset. Bilateral congenital sensorineural deafness ;Congenital neurosensory deafness ;Congenital perceptive deafness ;Congenital sensorineural deafness ;Congenital sensorineural hearing loss ;Hearing loss, congenital sensorineural -en es HP:0008528 Long hairs growing from helix of pinna rdfs:label Aumento del vello del hélix del pabellón auricular OFFICIAL Ear hair ;Long hairs growing from helix of ear -en es HP:0008529 Absence of acoustic reflex rdfs:label Ausencia de reflejo acústico OFFICIAL Absence of the acoustic reflex, an involuntary contraction of the stapedius muscle that occurs in response to high-intensity sound stimuli. Absence of acoustic middle ear muscle reflexes ;Absent middle ear reflexes -en es HP:0008537 Cleft at the superior portion of the pinna rdfs:label Hendidura en la parte superior del pabellón auricular OFFICIAL Cleft at the superior portion of the ear -en es HP:0008541 Superiorly displaced ears rdfs:label Desplazamiento superior de la oreja OFFICIAL High set ears -en es HP:0008542 Low-frequency hearing loss rdfs:label Pérdida auditiva para bajas frecuencias OFFICIAL A type of hearing impairment affecting primarily the low frequencies of sound (125 Hz to 1000 Hz). Low-frequency hearing loss -en es HP:0008544 Abnormally folded helix rdfs:label Hélice anormalmente plegada OFFICIAL -en es HP:0008551 Microtia rdfs:label Microtia OFFICIAL Underdevelopment of the external ear. Bilateral microtia ;Hypoplasia of the external ear ;Hypoplastic ears ;Hypoplastic pinna ;Small ears ;Small pinnae ;Underdeveloped ears -en es HP:0008554 Cochlear malformation rdfs:label Malformación coclear OFFICIAL The presence of a malformed cochlea. -en es HP:0008555 Absent vestibular function rdfs:label Función vestibular ausente OFFICIAL Complete lack of functioning of the vestibular apparatus. -en es HP:0008559 Hypoplastic superior helix rdfs:label Hipoplasia de la región superior del hélix OFFICIAL Underdeveloped superior helices -en es HP:0008568 Vestibular areflexia rdfs:label Arreflexia vestibular OFFICIAL Vestibular areflexia can be measured as the absence of the caloric nystagmus response in electronystagmography. Vestibular ataxia -en es HP:0008569 Microtia, second degree rdfs:label Microtia de segundo grado OFFICIAL Median longitudinal length of the ear more than two standard deviations below the mean in the presence of some, but not all, parts of the normal ear. Cockleshell ear ;Constricted helix type IV ;Ear, grade II dysplasia ;Mini ear ;Severe cupped ear, type III ;Shell ear ;Snail ear -en es HP:0008572 External ear malformation rdfs:label Malformación del oído externo OFFICIAL A malformation of the auricle of the ear. External ear malformation -en es HP:0008573 Low-frequency sensorineural hearing impairment rdfs:label Deficiencia auditiva/hipoacusia neurosensorial para bajas frecuencias OFFICIAL A form of sensorineural hearing impairment that affects primarily the lower frequencies. Low-frequency sensorineural hearing loss -en es HP:0008577 Underfolded helix rdfs:label Desarrollo insuficiente del hélix OFFICIAL Underdevelopment of the helix that either affects the entire helix, or is localized. Poorly folded helices -en es HP:0008583 Underfolded superior helices rdfs:label Desarrollo insuficiente de la parte superior del hélix OFFICIAL A condition in which the superior portion of the helix is folded over to a lesser degree than normal. -en es HP:0008586 Hypoplasia of the cochlea rdfs:label Hipoplasia de la cóclea OFFICIAL Developmental hypoplasia of the cochlea. Hypoplastic cochlea ;Underdeveloped cochlea -en es HP:0008587 Mild neurosensory hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial leve OFFICIAL The presence of a mild form of sensorineural hearing impairment. Mild neurosensory hearing loss -en es HP:0008588 Slit-like opening of the exterior auditory meatus rdfs:label Abertura del conducto auditivo externo en forma de hendidura OFFICIAL A type of stenosis of the external auditory meatus in which the opening of the external auditory meatus appears as a vertical slit. -en es HP:0008589 Hypoplastic helices rdfs:label Hipoplasia del hélix OFFICIAL Underdevelopment of the helix, i.e., of the outer rim of the pinna. Underdeveloped helices -en es HP:0008591 Congenital conductive hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia de conducción congénita OFFICIAL A type of conductive deafness with congenital onset. Congenital conductive deafness ;Congenital conductive hearing loss -en es HP:0008593 Prominent antitragus rdfs:label Anti-trago prominente OFFICIAL Increased anterosuperior prominence of the area between the bottom of the incisura and the inner margin of the antihelix. Enlarged antitragus ;Hyperplastic antitragus ;Hypertrophic antitragus -en es HP:0008596 Postlingual sensorineural hearing impairment rdfs:label Deficiencia auditiva/hipoacusia neurosensorial postlingual OFFICIAL A form of sensorineural hearing impairment with onset after the acquisition of speech. -en es HP:0008598 Mild conductive hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia de conducción leve OFFICIAL A mild form of conductive hearing impairment. Conductive hearing loss, mild -en es HP:0008605 Unilateral external ear deformity rdfs:label Deformidad unilateral del oído externo OFFICIAL Deformed external ear on one side -en es HP:0008606 Supraauricular pit rdfs:label Fosita cutánea suprauricular OFFICIAL Benign congenital lesion of the supraauricular soft tissue consisting of a blind-ending narrow tube or pit. Pit above the ear ;Supraauricular fistula ;Supraauricular sinus ;Supraauricular sinuses -en es HP:0008607 Progressive conductive hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia de conducción progresiva OFFICIAL A progressive type of conductive deafness. Progressive conductive deafness -en es HP:0008608 Hypertrophic auricular cartilage rdfs:label Cartílago auricular hipertrófico OFFICIAL -en es HP:0008609 Morphological abnormality of the middle ear rdfs:label Anomalía morfológica del oído medio OFFICIAL An abnormality of the morphology or structure of the middle ear. Middle ear malformation ;Morphological abnormality of the middle ear -en es HP:0008610 Infantile sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial infantil OFFICIAL A form of sensorineural hearing impairment with infantile onset. Infantile sensorineural hearing loss -en es HP:0008615 Adult onset sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva neurosensorial de inicio en el adulto OFFICIAL The presence of sensorineural deafness with late onset. Late sensorineural hearing loss ;Sensorineural deafness, late-onset -en es HP:0008619 Bilateral sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia bilateral mixta o neurosensorial OFFICIAL A bilateral form of sensorineural hearing impairment. Bilateral nerve deafness ;Bilateral sensorineural deafness ;Bilateral sensorineural hearing loss ;Hearing loss, sensorineural, bilateral -en es HP:0008625 Severe sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial grave o severa OFFICIAL A severe form of sensorineural hearing impairment. Severe sensorineural deafness ;Severe sensorineural hearing loss -en es HP:0008628 Abnormality of the stapes rdfs:label Anomalía del estribo OFFICIAL An abnormality of the stapes, a stirrup-shaped ossicle in the middle ear. Stapedial abnormalities -en es HP:0008629 Pulsatile tinnitus rdfs:label Acúfeno pulsátil OFFICIAL Pulsatile tinnitus is generally classified a kind of objective tinnitus, meaning that it is not only audible to the patient but also to the examiner on auscultation of the auditory canal and/or of surrounding structures with use of an auscultation tube or stethoscope. Usually, pulsatile tinnitus is heard as a lower pitched thumping or booming, a rougher blowing sound which is coincidental with respiration, or as a clicking, higher pitched rhythmic sensation. Pulsatile tinnitus may be associated with vascular abnormalities such as arterioevenous shunts or glomus tumors or the jugular vein, arterial bruits related to a high-riding carotid artery (close to the auditory areas) or carotid stenosis, or venous abnormalities such as a dehiscent jugular bulb or to hypertension. Finally, in some patients, mechanical abnormalities such a spatulous eustachian tubes, palatomyoclonus (small spasms of muscles in the soft palate area), or idiopathic stapedial muscle spasm may represent the underlying cause of pulsatile tinnitus. -en es HP:0008631 Ureteral dysgenesis rdfs:label Disgenesia ureteral OFFICIAL A developmental anomaly of the ureter. -en es HP:0008633 Agonadism rdfs:label Tejido gonadal ausente OFFICIAL Absence of sex glands (gonads are the organs that produce gametes; testis in males and ovary in females). Absent gonadal tissue ;Gonadal agenesis -en es HP:0008635 Hypertrophy of the urinary bladder rdfs:label Hipertrofia de la vejiga urinaria OFFICIAL Abnormal enlargement of the urinary bladder. Hypertrophic urinary bladder -en es HP:0008636 Lobular glomerulopathy rdfs:label Glomerulopatía lobular OFFICIAL -en es HP:0008639 Gonadal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia gonadal OFFICIAL Underdeveloped gonad -en es HP:0008640 Congenital macroorchidism rdfs:label Macroorquidia congénita OFFICIAL -en es HP:0008643 Nephroblastomatosis rdfs:label Nefroblastomatosis OFFICIAL Presence of persistent islands of renal blastema in the postnatal kidney. Nephroblastomatosis represents a complex abnormality of nephrogenesis and has been defined as the persistence of metanephricblastema into infancy and childhood. -en es HP:0008647 Pubertal developmental failure in females rdfs:label Fracaso de desarrollo puberal femenino OFFICIAL -en es HP:0008648 Anteriorly displaced urethral meatus rdfs:label Meato uretral desplazado anteriormente OFFICIAL -en es HP:0008651 Uric acid urolithiasis independent of gout rdfs:label Urolitiasis por ácido úrico independiente de gota OFFICIAL -en es HP:0008652 Autonomic erectile dysfunction rdfs:label Disfunción eréctil autonómica OFFICIAL Impotence (inability to develop or maintain an erection) resulting from abnormal functioning of the autonomic nervous system. Impotence due to autonomic dysfunction -en es HP:0008653 Crescentic glomerulonephritis rdfs:label Glomerulonefritis OFFICIAL A type of extracapillary glomerulonephritis characterized by the formation of crescent-like cellular proliferation. -en es HP:0008655 Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la trompa de Falopio OFFICIAL Aplasia or developmental hypoplasia of the fallopian tube. Absent or rudimentary fallopian tubes ;Absent/small fallopian tube ;Absent/underdeveloped fallopian tube -en es HP:0008656 Incomplete male pseudohermaphroditism rdfs:label Pseudohermafroditismo masculino incompleto OFFICIAL -en es HP:0008659 Multiple small medullary renal cysts rdfs:label Múltiples quistes renales medulares pequeños OFFICIAL The presence of many cysts in the medulla of the kidney. Medullary cystic disease ;Medullary sponge kidney disease -en es HP:0008660 Renotubular dysgenesis rdfs:label Disgenesia renotubular OFFICIAL A developmental defect characterized by absence or poor development of proximal renal tubules. Renal tubular dysgenesis -en es HP:0008661 Urethral stenosis rdfs:label Estenosis uretral OFFICIAL Abnormal narrowing of the urethra. Narrowing of the urethra -en es HP:0008663 Renal sarcoma rdfs:label Sarcoma renal OFFICIAL A sarcoma of the kidney. -en es HP:0008664 Urethral sphincter sclerosis rdfs:label Esclerosis del esfínter uretral OFFICIAL -en es HP:0008665 Clitoral hypertrophy rdfs:label Hipertrofia del clítoris OFFICIAL Hypertrophy of the clitoris. Clitoral enlargement ;Clitoromegaly ;Enlarged clitoris ;Hypertrophic clitoris ;Prominent clitoris -en es HP:0008666 Impaired histidine renal tubular absorption rdfs:label Alteración de la absorción tubular renal de histidina OFFICIAL -en es HP:0008668 Gonadal dysgenesis, male rdfs:label Disgenesia gonadal, sexo masculino OFFICIAL Unusual gonadal development in a person with a 46,XY male karyotype, leading to an unassigned sex differentiation. 46,xy gonadal dysgenesis -en es HP:0008669 Abnormal spermatogenesis rdfs:label Espermatogénesis anormal OFFICIAL Incomplete maturation or aberrant formation of the male gametes. Abnormal sperm development ;Impaired spermatogenesis -en es HP:0008670 Partial vaginal septum rdfs:label Tabique vaginal parcial OFFICIAL -en es HP:0008672 Calcium oxalate nephrolithiasis rdfs:label Nefrolitiasis por oxalato de calcio OFFICIAL The presence of calcium- and oxalate-containing calculi (stones) in the kidneys. Ca oxalate kidney stone ;Ca oxalate nephrolithiasis ;Ca oxalate urolithiasis ;Ca2+ oxalate kidney stone ;Ca2+ oxalate nephrolithiasis ;Ca2+ oxalate urolithiasis ;Calcium oxalate kidney stones ;Calcium oxalate urolithiasis ;Oxalate nephrolithiasis -en es HP:0008675 Enlarged polycystic ovaries rdfs:label Ovarios poliquísticos agrandados OFFICIAL Enlarged ovaries with cysts -en es HP:0008676 Congenital megaureter rdfs:label Megaureter congénito OFFICIAL A developmental disturbance with extreme ureteral dilatation. Congenital megaloureter -en es HP:0008677 Congenital nephrotic syndrome rdfs:label Síndrome nefrótico congénito OFFICIAL Nephrotic syndrome with onset within the first three months of life. Congenital nephrosis -en es HP:0008678 Renal hypoplasia/aplasia rdfs:label Hipoplasia renal / aplasia OFFICIAL Absence or underdevelopment of the kidney. Absent/small kidney ;Absent/underdeveloped kidney ;Renal agenesis/hypoplasia ;Renal aplasia/hypoplasia -en es HP:0008682 Acute tubular necrosis rdfs:label Necrosis tubular aguda OFFICIAL Acute death of renal tubular cells that usually results from prolonged renal ischemia, nephrotoxins, or sepsis. The clinical course of acute tubular necrosis may be divided into initiation, maintenance, and recovery phases. Renal tubular necrosis -en es HP:0008683 Enlarged labia minora rdfs:label Agrandamiento de labios menores OFFICIAL Increase in size of the folds of skin between the outer labia. Hypertrophic labia minora ;Labia minora hypertrophy -en es HP:0008684 Aplasia/hypoplasia of the uterus rdfs:label Aplasia / hipoplasia del útero OFFICIAL Absence or developmental hypoplasia of the uterus. Absent/small uterus ;Absent/underdeveloped uterus -en es HP:0008687 Hypoplasia of the prostate rdfs:label Hipoplasia de la próstata OFFICIAL Hypoplastic prostate ;Underdeveloped prostate -en es HP:0008689 Bilateral cryptorchidism rdfs:label Criptorquidia bilateral OFFICIAL Absence of both testes from the scrotum owing to failure of the testis or testes to descend through the inguinal canal to the testis. Cryptorchidism, bilateral -en es HP:0008691 Solitary bladder diverticulum rdfs:label Divertículo vesical solitario OFFICIAL Presence of a single diverticulum (sac or pouch) in the wall of the urinary bladder. -en es HP:0008694 obsolete Hypertrophic labia minora rdfs:label Labios menores hipertróficos OFFICIAL -en es HP:0008695 Transient nephrotic syndrome rdfs:label Síndrome nefrótico transitorio OFFICIAL Transient nephrosis -en es HP:0008696 Renal hamartoma rdfs:label Hamartoma renal OFFICIAL A disordered proliferation of mature tissues that are native to the kidneys. -en es HP:0008697 Hypoplasia of the fallopian tube rdfs:label Hipoplasia de la trompa de Falopio OFFICIAL Developmental hypoplasia of the fallopian tube. Rudimentary fallopian tubes ;Underdeveloped fallopian tube -en es HP:0008702 Absent internal genitalia rdfs:label Ausencia de genitales internos OFFICIAL -en es HP:0008703 Gonadal calcification rdfs:label Calcificación gonadal OFFICIAL Deposition of calcium salts in gonadal tissue. -en es HP:0008705 Ureteral triplication rdfs:label Triplicación ureteral OFFICIAL -en es HP:0008706 Distal urethral duplication rdfs:label Duplicación del uretral distal OFFICIAL -en es HP:0008707 Absent scrotum rdfs:label Escroto ausente OFFICIAL Congenital absence of the scrotum. Absent scrotum -en es HP:0008708 Partial development of the penile shaft rdfs:label Desarrollo parcial del cuerpo del pene OFFICIAL -en es HP:0008711 Benign prostatic hyperplasia rdfs:label Hiperplasia prostática benigna OFFICIAL The presence of non-malignant hyperplasia of the prostate. Benign prostatic hypertrophy -en es HP:0008714 Ureterovesical stenosis rdfs:label Estenosis ureterovesical OFFICIAL -en es HP:0008715 Testicular dysgenesis rdfs:label Disgenesia testicular OFFICIAL -en es HP:0008716 Urethrovaginal fistula rdfs:label Fístula uretrovaginal OFFICIAL The presence of a fistula between the vagina and the urethra. Urethrovaginal fistulae -en es HP:0008717 Unilateral renal atrophy rdfs:label Atrofia renal unilateral OFFICIAL A unilateral form of atrophy of the kidney. Kidney degeneration on one side ;Unilateral kidney wasting -en es HP:0008718 Unilateral renal dysplasia rdfs:label Displasia renal unilateral OFFICIAL A unilateral form of developmental dysplasia of the kidney. -en es HP:0008720 Primary testicular failure rdfs:label Falla testicular primaria OFFICIAL -en es HP:0008722 Urethral diverticulum rdfs:label Divertículo uretral OFFICIAL The presence of a diverticulum (sac or pouch) in the wall of the urethra. -en es HP:0008723 Gonadal dysgenesis with female appearance, male rdfs:label Disgenesia gonadal con apariencia femenina, masculina OFFICIAL Unusual gonadal development in a person with a 46,XY male karyotype, leading to a more female sex differentiation. Xy female gonadal dysgenesis -en es HP:0008724 Hypoplasia of the ovary rdfs:label Hipoplasia del ovario OFFICIAL Developmental hypoplasia of the ovary. Hypoplastic ovary ;Underdeveloped ovary -en es HP:0008726 Hypoplasia of the vagina rdfs:label Hipoplasia de la vagina OFFICIAL Developmental hypoplasia of the vagina. Hypoplastic vagina ;Rudimentary vagina ;Underdeveloped vagina -en es HP:0008729 Absence of labia majora rdfs:label Ausencia de labios mayores OFFICIAL Absent vaginal lips -en es HP:0008730 Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype rdfs:label Genitales externos femeninos en individuo con cariotipo 46, XY OFFICIAL The presence of female external genitalia in a person with a male karyotype. Males with female external genitalia -en es HP:0008732 Renal hypophosphatemia rdfs:label Hipofosfatemia renal OFFICIAL Renal hypophosphatemia is defined as reduced serum phosphate (e.g., below 0.70 mmol/l) and an inappropriately high renal phosphate excretion. -en es HP:0008733 Dysplastic testes rdfs:label Testículos displásicos OFFICIAL -en es HP:0008734 Decreased testicular size rdfs:label Disminución del tamaño de los testículos OFFICIAL Reduced volume of the testicle (the male gonad). Decreased testicular size ;Hypoplastic testes ;Small testes ;Small testis ;Testicular hypoplasia -en es HP:0008736 Hypoplasia of penis rdfs:label Hipoplasia del pene OFFICIAL Underdeveloped penis -en es HP:0008738 Partially duplicated kidney rdfs:label Riñón parcialmente duplicado OFFICIAL The presence of a partially duplicated kidney. Partially duplicated kidney -en es HP:0008739 Labial pseudohypertrophy rdfs:label Seudohipertrofia labial OFFICIAL -en es HP:0008740 Longitudinal vaginal septum rdfs:label Septum vaginal longitudinal OFFICIAL The presence of a longitudinal vaginal septum, thereby creating a vaginal duplication. Vertical vaginal septum -en es HP:0008742 Prominent prostate median bar rdfs:label Barra mediana prostática prominente OFFICIAL -en es HP:0008743 Coronal hypospadias rdfs:label Hipospadia coronal OFFICIAL A mild form of hypospadias in which the urethra opens just under the corona glandis. Subcoronal hypospadias -en es HP:0008744 Abnormality of the aryepiglottic fold rdfs:label Alteración del pliegue ariepiglótico OFFICIAL An abnormality of the aryepiglottic fold. Abnormal aryepiglottic folds -en es HP:0008747 Cartilaginous ossification of larynx rdfs:label Osificación cartilaginosa de la laringe OFFICIAL Ossification affecting the set of cartilages of larynx. -en es HP:0008749 Laryngeal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia laríngea OFFICIAL Underdevelopment of the larynx. Hypoplastic larynx -en es HP:0008750 Laryngeal atresia rdfs:label Atresia laríngea OFFICIAL Congenital absence of the lumen of the larynx. -en es HP:0008751 Laryngeal cleft rdfs:label Hendidura laríngea OFFICIAL Presence of a gap in the posterior laryngotracheal wall with a continuity between the larynx and the esopahagus. Laryngotracheal cleft ;Laryngotracheoesophageal cleft i -en es HP:0008752 Laryngeal cartilage malformation rdfs:label Malformación del cartílago laríngeo OFFICIAL A malformation of the laryngeal cartilage. Vocal impairment, severe, due to laryngeal cartilage abnormalities -en es HP:0008753 Aplasia of the epiglottis rdfs:label Aplasia de la epiglotis OFFICIAL Absence of the epiglottis. Absent epiglottis -en es HP:0008754 Laryngeal calcification rdfs:label Calcificación de laringe OFFICIAL Calcification (abnormal deposits of calcium) in the laryngeal tissues. Laryngeal calcifications -en es HP:0008755 Laryngotracheomalacia rdfs:label Laringotraqueomalacia OFFICIAL -en es HP:0008756 Bowing of the vocal cords rdfs:label Cuerdas vocales arqueadas OFFICIAL Bowing (abnormal curvature) of the vocal folds. -en es HP:0008757 Unilateral vocal cord paralysis rdfs:label Parálisis unilateral de cuerda vocal OFFICIAL A loss of the ability to move the vocal fold on one side. Unilateral paralysis of the vocal cord -en es HP:0008760 Violent behavior rdfs:label Comportamiento violento OFFICIAL Violent behavior -en es HP:0008762 Repetitive compulsive behavior rdfs:label Comportamiento repetitivo compulsivo OFFICIAL Repetitive compulsive behavior -en es HP:0008763 No social interaction rdfs:label Ausencia de interacción social OFFICIAL No social interaction -en es HP:0008765 Auditory hallucinations rdfs:label Alucinaciones auditivas OFFICIAL Hallucinations of sound ;Hearing sounds -en es HP:0008767 Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements rdfs:label Automutilación de la lengua y los labios por movimientos involuntarios OFFICIAL Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements -en es HP:0008768 Inappropriate sexual behavior rdfs:label Conducta sexual inapropiada OFFICIAL Inappropriate sexual behavior -en es HP:0008770 Obsessive-compulsive trait rdfs:label Rasgos obsesivo-compulsivo OFFICIAL The presence of one or more obsessive-compulsive personality traits. Obsessions refer to persistent intrusive thoughts, and compulsions to intrusive behaviors, which the affected person experiences as involuntary, senseless, or repugnant. Obsessive-compulsive trait ;Obsessive-compulsive traits -en es HP:0008771 Aplasia/Hypoplasia of the ear rdfs:label Aplasia / hipoplasia del oído OFFICIAL The presence of aplasia or developmental hypoplasia of the ear. Absent/small ear ;Absent/underdeveloped ear -en es HP:0008772 Aplasia/Hypoplasia of the external ear rdfs:label Aplasia / hipoplasia del oído externo OFFICIAL The presence of aplasia or developmental hypoplasia of all or part of the external ear. Absent/small external ear ;Absent/underdeveloped external ear -en es HP:0008773 Aplasia/Hypoplasia of the middle ear rdfs:label Aplasia / hipoplasia del oído medio OFFICIAL Aplasia or developmental hypoplasia of all or part of the middle ear. Absent/small middle ear ;Absent/underdeveloped middle ear ;Hypoplastic/aplastic middle ear structures ;Middle ear hypoplasia/aplasia -en es HP:0008774 Aplasia/Hypoplasia of the inner ear rdfs:label Aplasia / hipoplasia del oído interno OFFICIAL Aplasia or developmental hypoplasia of the inner ear. Absent/small inner ear ;Absent/underdeveloped inner ear -en es HP:0008775 Abnormality of the prostate rdfs:label Anomalía de la próstata OFFICIAL An abnormality of the prostate. Abnormality of the prostate -en es HP:0008776 Abnormal renal artery morphology rdfs:label Anomalía de la arteria renal OFFICIAL Any structural abnormality of the renal artery. Abnormal kidney artery ;Abnormality of the renal artery -en es HP:0008777 Abnormal vocal cord morphology rdfs:label Alteración de las cuerdas vocales OFFICIAL An abnormality of the vocal cord. Abnormality of the vocal cords -en es HP:0008780 Congenital bilateral hip dislocation rdfs:label Dislocación congénita de cadera bilateral OFFICIAL -en es HP:0008783 Wide proximal femoral metaphysis rdfs:label Ensanchamiento de la metáfisis femoral proximal OFFICIAL Increased width of the proximal part of the shaft (metaphysis) of the femur. Wide metaphysis of innermost thighbone -en es HP:0008784 Wide capital femoral epiphyses rdfs:label Ensanchamiento de la epífisis capital femoral OFFICIAL Abnormally wide morphology of the proximal epiphysis of the femur. Wide end part of innermost thighbone -en es HP:0008785 Delayed ossification of pubic rami rdfs:label Retraso en la osificación de las ramas púbicas OFFICIAL Delayed maturation and calcification of the rami (branches) of the pubic bone. -en es HP:0008786 Iliac crest serration rdfs:label Cresta ilíaca con indentaciones OFFICIAL Irregularities of the iliac crest that produce the appearance of a lace border around it. Irregular lacy iliac crest ;Lacy appearance of iliac crest -en es HP:0008788 Delayed pubic bone ossification rdfs:label Retraso en la osificación del hueso púbico OFFICIAL Delayed maturation and calcification of the pubic bone. Absent pubic ossification in infancy ;Delayed maturation fo pubic bone ;Delayed mineralization of pubic bone -en es HP:0008789 Cone-shaped capital femoral epiphysis rdfs:label Cabeza femoral con forma de cono OFFICIAL A cone-shaped deformity of the proximal epiphysis of the femur. Cone-shaped end part of innermost thighbone -en es HP:0008794 Dysplastic iliac wings rdfs:label Alas ilíacas displásicas OFFICIAL -en es HP:0008796 Externally rotated hips rdfs:label Caderas en rotación externa OFFICIAL Externally rotated hips -en es HP:0008797 Early ossification of capital femoral epiphyses rdfs:label Osificación precoz de la epífisis capital femoral OFFICIAL Developmental acceleration of ossification of the proximal epiphysis of the femur. -en es HP:0008798 Widened sacrosciatic notch rdfs:label Ensanchamiento de la hendidura menor sacrociática OFFICIAL The sacroiliac joint in the bony pelvis connects the sacrum and the ilium of the pelvis, which are joined by strong ligaments. The notch is located directly superior to the joint. This term refers to a increase in the lateral dimension of the notch. -en es HP:0008800 Limited hip movement rdfs:label Limitación del movimiento de la cadera OFFICIAL A decreased ability to move the femur at the hip joint associated with a decreased range of motion of the hip. Limited hip movement -en es HP:0008801 Hypoplasia of the lesser trochanter rdfs:label Hipoplasia del trocánter menor OFFICIAL Underdevelopment of the lesser trochanter. Lesser trochanter hypoplasia -en es HP:0008802 Hypoplasia of the femoral head rdfs:label Hipoplasia de la cabeza femoral OFFICIAL Underdevelopment of the femoral head. Hypoplastic femoral head ;Small femoral heads ;Small head of thigh bone -en es HP:0008803 Narrow sacroiliac notch rdfs:label Muesca sacroilíaca estrecha OFFICIAL The sacroiliac joint in the bony pelvis connects the sacrum and the ilium of the pelvis, which are joined by strong ligaments. The notch is located directly superior to the joint. This term refers to a reduction in the lateral dimension of the notch. -en es HP:0008804 Broad femoral head rdfs:label Cabeza femoral ancha OFFICIAL Increased width of the femoral head. Wide head of thigh bone -en es HP:0008807 Acetabular dysplasia rdfs:label Displasia acetabular OFFICIAL The presence of developmental dysplasia of the acetabular part of hip bone. Dysplastic acetabulae -en es HP:0008808 High iliac wings rdfs:label Alas ilíacas altas OFFICIAL Increased height of the wing (or ala) of the ilium (which is the large expanded portion which bounds the greater pelvis laterally). Narrow, high iliac wings -en es HP:0008812 Flattened femoral head rdfs:label Cabeza femoral aplanada OFFICIAL An abnormally flattened femoral head. Flat head of thigh bone ;Flattened femoral heads -en es HP:0008817 Aplastic pubic bones rdfs:label Aplasia de huesos púbicos OFFICIAL Absent pubic bones -en es HP:0008818 Large iliac wings rdfs:label Alas ilíacas grandes OFFICIAL Increased size of the ilium ala. -en es HP:0008819 Narrow femoral neck rdfs:label Cuello femoral estrecho OFFICIAL An abnormally reduced diameter of the femoral neck (which is the process of bone, connecting the femoral head with the femoral shaft). Narrow femoral necks ;Narrow neck of thigh bone -en es HP:0008820 Absent ossification of capital femoral epiphysis rdfs:label Ausencia de osificación de la epífisis femoral OFFICIAL Lack of ossification of the proximal epiphysis of the femur. Absent ossification of femoral capital epiphyses -en es HP:0008821 Hypoplastic inferior ilia rdfs:label Hipoplasia de la región inferior del íliaco OFFICIAL -en es HP:0008822 Hypoplastic ischiopubic rami rdfs:label Ramas isquiopubianas hipoplásicas OFFICIAL Underdevelopment of the ischiopubic ramus, which is comprised of the inferior pubic ramus and the inferior ramus of the ischium. -en es HP:0008823 Hypoplastic inferior pubic rami rdfs:label Hipoplasia de las ramas púbicas inferiores OFFICIAL -en es HP:0008824 Hypoplastic iliac body rdfs:label Hipoplasia del cuerpo del ilíaco OFFICIAL Underdevelopment of the body of ilium. Hypoplastic iliac bodies ;Small iliac bodies -en es HP:0008826 Dislocation of the femoral head rdfs:label Dislocación de la cabeza femoral OFFICIAL Joint dislocation of the femoral head. Dislocated femoral heads ;Dislocated head of thigh bone -en es HP:0008828 Delayed proximal femoral epiphyseal ossification rdfs:label Retraso en la osificación de las epífisis femoral proximal OFFICIAL Developmental delay of ossification of the proximal epiphysis of the femur. Delayed ossification of the proximal femoral epiphysis ;Delayed ossification proximal femoral epiphyses -en es HP:0008829 Delayed femoral head ossification rdfs:label Retraso en la osificación de la cabeza femoral OFFICIAL Delayed ossification of the femoral head. Delayed maturation of the head of the thigh bone -en es HP:0008830 Hypoplastic pubic rami rdfs:label Ramas púbicas hipoplásicas OFFICIAL -en es HP:0008833 Irregular acetabular roof rdfs:label Techo acetabular irregular OFFICIAL -en es HP:0008835 Multicentric femoral head ossification rdfs:label Osificación multicéntrica de la cabeza femoral OFFICIAL There is normally one ossification center in the head of the femur. This term applies if there are multiple such centers. -en es HP:0008838 Stippled calcification proximal humeral epiphyses rdfs:label Calcificación punteada epífisis proximal humeral OFFICIAL Speckled calcifications in end part of innermost long bone of upper arm -en es HP:0008839 Hypoplastic pelvis rdfs:label Pelvis hipoplásica OFFICIAL Underdevelopment of the bony pelvis. Hypoplastic pelvic bones ;Small pelvis -en es HP:0008843 Hip osteoarthritis rdfs:label Osteoartritis de cadera OFFICIAL Osteoarthritis of hip -en es HP:0008845 Mesomelic short stature rdfs:label Talla baja mesomélica OFFICIAL A type of disproportionate short stature characterized by disproportionate shortening of the medial parts of the extremities (forearm or lower leg). Dwarfism, short limb mesomelic ;Mesomelic dwarfism ;Short stature, disproportionate mesomelic ;Short stature, mesomelic -en es HP:0008846 Severe intrauterine growth retardation rdfs:label Retraso del crecimiento intrauterino grave OFFICIAL Intrauterine growth retardation that is 4 or more standard deviations below average, corrected for sex and gestational age. Intrauterine growth retardation, severe ;Severe prenatal growth deficiency -en es HP:0008848 Moderately short stature rdfs:label Talla baja moderada OFFICIAL A moderate degree of short stature, more than -3 SD but not more than -4 SD from mean corrected for age and sex. Moderate short stature ;Short stature, moderate -en es HP:0008850 Severe postnatal growth retardation rdfs:label Retraso del crecimiento postnatal grave OFFICIAL Severely slow or limited growth after birth, being four standard deviations or more below age- and sex-related norms. Marked growth retardation ;Severe growth delay in children ;Severe postnatal growth deficiency ;Severe postnatal growth failure -en es HP:0008855 Moderate postnatal growth retardation rdfs:label Moderado retraso del crecimiento postnatal OFFICIAL A moderate degree of slow or limited growth after birth, being between three and four standard deviations below age- and sex-related norms. Moderate growth delay in children -en es HP:0008857 Neonatal short-trunk short stature rdfs:label Talla baja neonatal con tronco corto OFFICIAL A type of disproportionate short stature characterized by a short trunk but a average-sized limbs with congenital onset recognizable at birth. Short-trunk dwarfism identifiable at birth -en es HP:0008866 Failure to thrive secondary to recurrent infections rdfs:label Retraso en el desarrollo secundario a infecciones recurrentes OFFICIAL Insufficient weight gain or inappropriate weight loss for a child, that is attributed to an endogenous recurrent infections. Faltering weight secondary to recurrent infections ;Weight faltering secondary to recurrent infections -en es HP:0008872 Feeding difficulties in infancy rdfs:label Dificultades para alimentarse durante la lactancia OFFICIAL Impaired feeding performance of an infant as manifested by difficulties such as weak and ineffective sucking, brief bursts of sucking, and falling asleep during sucking. There may be difficulties with chewing or maintaining attention. -en es HP:0008873 Disproportionate short-limb short stature rdfs:label Talla baja desproporcionada con miembros cortos OFFICIAL A type of disproportionate short stature characterized by a short limbs but an average-sized trunk. Brachymelic dwarfism ;Disproportionate short limb dwarfism ;Dwarfism, short-limbed ;Micromelic dwarfism ;Short limb dwarfism ;Short limb dwarfism, disproportionate ;Short stature, disproportionate short limb ;Short stature, disproportionate short-limb ;Short-limb dwarfism ;Short-limbed dwarfism -en es HP:0008883 Mild intrauterine growth retardation rdfs:label Leve retraso en el crecimiento intrauterino OFFICIAL Intrauterine growth retardation that is at least 2 standard deviations (SD) below average, but not as low as 3 SD, corrected for sex and gestational age. Mild prenatal growth deficiency -en es HP:0008887 Adipose tissue loss rdfs:label Pérdida de tejido adiposo OFFICIAL A loss of adipose tissue. Loss of fat tissue -en es HP:0008890 Severe short-limb dwarfism rdfs:label Enanismo con miembros cortos grave OFFICIAL -en es HP:0008897 Postnatal growth retardation rdfs:label Retraso del crecimiento postnatal OFFICIAL Slow or limited growth after birth. Growth delay as children ;Growth retardation as children ;Postnatal growth deceleration ;Postnatal growth deficiency ;Postnatal growth failure -en es HP:0008905 Rhizomelia rdfs:label Rizomelia OFFICIAL Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus). Disproportionately short upper portion of limb ;Rhizomelic dwarfism ;Rhizomelic limb shortening ;Rhizomelic short limbs ;Rhizomelic short stature ;Rhizomelic shortening ;Short stature, rhizomelic ;Symmetrical rhizomelic limb shortening -en es HP:0008909 Lethal short-limbed short stature rdfs:label Talla baja letal con extremidades cortas OFFICIAL Lethal micromelic dwarfism ;Lethal short-limbed dwarfism -en es HP:0008915 Childhood-onset truncal obesity rdfs:label Obesidad troncal de inicio en la infancia OFFICIAL Truncal obesity with onset during childhood, defined as between 2 and 10 years of age. Truncal obesity apparent in childhood -en es HP:0008921 Neonatal short-limb short stature rdfs:label Talla baja neonatal con miembros cortos OFFICIAL A type of short-limbed dwarfism that is manifest beginning in the neonatal period. Dwarfism, neonatal short-limbed ;Neonatal short-limbed dwarfism ;Short limb dwarfism recognizable at birth ;Short-limb dwarfism identifiable at birth ;Short-limb dwarfism identifiable neonatally ;Short-limbed dwarfism identifiable at birth -en es HP:0008922 Childhood-onset short-trunk short stature rdfs:label Talla baja con tronco corto de inicio infantil OFFICIAL A type of disproportionate short stature characterized by a short trunk but a average-sized limbs with onset in childhood. Childhood-onset short-trunk short stature ;Disproportionate short-trunk short stature, identifiable in childhood ;Short-trunk dwarfism identifiable during childhood -en es HP:0008929 Asymmetric short stature rdfs:label Talla baja asimétrica OFFICIAL -en es HP:0008935 Generalized neonatal hypotonia rdfs:label Hipotonía neonatal generalizada OFFICIAL Muscular hypotonia (abnormally low muscle tone) manifesting in the neonatal period and affecting the entire musculature. Generalized low muscle tone in neonate ;Hypotonia, neonatal, generalized -en es HP:0008936 Muscular hypotonia of the trunk rdfs:label Hipotonía muscular del tronco OFFICIAL Muscular hypotonia (abnormally low muscle tone) affecting the musculature of the trunk. Axial hypotonia ;Low muscle tone in trunk ;Truncal hypotonia -en es HP:0008940 Generalized lymphadenopathy rdfs:label Linfadenopatía generalizada OFFICIAL A generalized form of lymphadenopathy. Generalized swelling of lymph nodes ;Swollen lymph nodes affecting all regions of the body -en es HP:0008942 Acute rhabdomyolysis rdfs:label Rabdomiolisis aguda OFFICIAL An acute form of rhabdomyolysis. Rhabdomyolysis, acute -en es HP:0008944 Distal lower limb amyotrophy rdfs:label Amiotrofia distal de extremidad inferior OFFICIAL Muscular atrophy of distal leg muscles. Lower leg amyotrophy ;Lower limb atrophy ;Lower limb degeneration ;Lower limb muscle hypotrophy ;Muscle atrophy, lower limb, distal -en es HP:0008945 Loss of ability to walk in early childhood rdfs:label Pérdida de la capacidad de caminar en la infancia temprana OFFICIAL -en es HP:0008946 Pelvic girdle amyotrophy rdfs:label Amiotrofia de cintura pélvica OFFICIAL Atrophy of the muscles of the pelvic girdle (also known as hip girdle), i.e., the gluteal muscles, the lateral rotators, the adductors, the psoas major and the iliacus muscle. Hip girdle amyotrophy -en es HP:0008947 Infantile muscular hypotonia rdfs:label Hipotonía muscular infantil OFFICIAL Muscular hypotonia (abnormally low muscle tone) manifesting in infancy. Decreased muscle tone in infant ;Hypotonia early ;Hypotonia in infancy ;Hypotonia, early ;Infantile hypotonia -en es HP:0008948 Proximal upper limb amyotrophy rdfs:label Amiotrofia proximal de miembro superior OFFICIAL Muscular atrophy affecting proximally located muscles of the arms. Proximal muscle atrophy in upper limbs ;Proximal upper limb muscle atrophy -en es HP:0008952 Shoulder muscle hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del músculo del hombro OFFICIAL Underdevelopment of muscles of the shoulder. Underdeveloped shoulder muscle -en es HP:0008953 Pectoralis major hypoplasia rdfs:label Amiotrofia de músculo pectoral mayor OFFICIAL Underdevelopment of the pectoralis major. Pectoralis major muscle hypoplasia -en es HP:0008954 Intrinsic hand muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular intrínseca de la mano OFFICIAL Atrophy of the intrinsic muscle groups of the hand, comprising the thenar and hypothenar muscles; the interossei muscles; and the lumbrical muscles. -en es HP:0008955 Progressive distal muscular atrophy rdfs:label Atrofia muscular distal progresiva OFFICIAL Progressive muscular atrophy affecting muscles in the distal portions of the extremities. -en es HP:0008956 Proximal lower limb amyotrophy rdfs:label Amiotrofia proximal del miembro inferior OFFICIAL Muscular atrophy affecting proximally located muscles of the legs, i.e., of the thigh. Amyotrophy involving the thigh ;Amyotrophy of the thigh musculature ;Proximal lower limb muscle atrophy ;Thigh muscle atrophy ;Wasting of thigh muscle -en es HP:0008959 Distal upper limb muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular distal de extremidad superior OFFICIAL Reduced strength of the distal musculature of the arms. -en es HP:0008962 Calf muscle hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del músculo de la pantorrilla OFFICIAL Underdevelopment of the muscuklature of the calf. Hypoplastic calf muscles ;Underdeveloped calf muscles -en es HP:0008963 Tibialis muscle weakness rdfs:label Debilidad del músculo tibial OFFICIAL Muscle weakness affecting the tibialis anterior muscle. -en es HP:0008964 Nonprogressive muscular atrophy rdfs:label Atrofia muscular no progresiva OFFICIAL Muscular atrophy that does not display a progression in severity with time. -en es HP:0008967 Exercise-induced muscle stiffness rdfs:label Rigidez muscular inducida por el ejercicio OFFICIAL A type of muscle stiffness that occurs following physical exertion. Exercise-induced muscle stiffness ;Muscle stiffness with exercise ;Muscle stiffness, exercise-induced -en es HP:0008968 Muscle hypertrophy of the lower extremities rdfs:label Hipertrofia muscular de extremidades inferiores OFFICIAL Muscle hypertrophy primarily affecting the legs. -en es HP:0008969 Leg muscle stiffness rdfs:label Rigidez muscular de las piernas OFFICIAL -en es HP:0008970 Scapulohumeral muscular dystrophy rdfs:label Distrofia muscular escapulohumeral OFFICIAL -en es HP:0008972 Decreased activity of mitochondrial respiratory chain rdfs:label Disminución de la actividad de la cadena respiratoria mitocondrial OFFICIAL Decreased activity of the mitochondrial respiratory chain. Decreased activities of mitochondrial-encoded respiratory chain complexes ;Decreased activity of mitochondrial respiratory complexes -en es HP:0008978 Necrotizing myopathy rdfs:label Miopatía necrotizante OFFICIAL -en es HP:0008981 Calf muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia del músculo de la pantorrilla OFFICIAL Muscle hypertrophy affecting the calf muscles. Calf hypertrophy ;Increased size of calf muscles ;Muscular hypertrophy of the calf muscles -en es HP:0008984 Neck muscle hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del músculo del cuello OFFICIAL Underdevelopment of muscles of the neck. Decreased size of neck muscle ;Deficiency of neck muscle ;Hypotrophic neck muscle ;Small neck muscle ;Underdevelopment of neck muscle -en es HP:0008985 Increased intramuscular fat rdfs:label Aumento de la grasa intramuscular OFFICIAL An abnormal increase in the amount of intramuscular fat tissue. Increased IM fat ;Increased intramuscular fat -en es HP:0008986 Agenesis of the diaphragm rdfs:label Agenesia del diafragma OFFICIAL Congenital lack, i.e., aplasia of the diaphragm. Absent diaphragm ;Agenesis of diaphragm -en es HP:0008988 Pelvic girdle muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular de cintura pélvica OFFICIAL Muscular atrophy affecting the muscles that attach to the pelvic girdle (the gluteal muscles, the lateral rotators, adductor magnus, adductor brevis, adductor longus, pectineus, and gracilis muscles). Pelvic girdle muscle wasting -en es HP:0008991 Exercise-induced leg cramps rdfs:label Calambres en las piernas inducidos por el ejercicio OFFICIAL Sudden and involuntary contractions of one or more muscles of the leg brought on by physical exertion. -en es HP:0008993 Increased intraabdominal fat rdfs:label Aumento de la grasa intraabdominal OFFICIAL An abnormal increase in the amount of intraabdominal fat tissue. -en es HP:0008994 Proximal muscle weakness in lower limbs rdfs:label Debilidad muscular proximal de extremidades inferiores OFFICIAL A lack of strength of the proximal muscles of the legs. Muscle weakness, proximal, lower limbs -en es HP:0008997 Proximal muscle weakness in upper limbs rdfs:label Debilidad muscular proximal de extremidades superiores OFFICIAL A lack of strength of the proximal muscles of the arms. -en es HP:0008998 Pectoralis hypoplasia rdfs:label Pectoral hipoplasia OFFICIAL Underdevelopment of the pectoral muscle. Hypoplastic pectoral muscle ;Small pec muscle ;Underdeveloped pec muscle -en es HP:0009002 Loss of truncal subcutaneous adipose tissue rdfs:label Pérdida de tejido adiposo subcutáneo del tronco OFFICIAL Loss (reduction of previously present) of subcutaneous adipose tissue in the region of the trunk. Loss of fat tissue in trunk ;Loss of subcutaneous truncal adipose tissue ;Loss of truncal adipose tissue -en es HP:0009003 Increased subcutaneous truncal adipose tissue rdfs:label Aumento de tejido adiposo subcutáneo del tronco OFFICIAL The presence of an abnormally increased amount of subcutaneous adipose tissue in the trunk of the body. Increased fat below the skin in trunk -en es HP:0009004 Hypoplasia of the musculature rdfs:label Hipoplasia de la musculatura OFFICIAL Underdevelopment of the musculature. Muscle hypoplasia ;Poorly developed skeletal musculature ;Underdeveloped muscle -en es HP:0009005 Weakness of the intrinsic hand muscles rdfs:label Debilidad de los músculos intrínsecos de la mano OFFICIAL Intrinsic hand muscles weakness -en es HP:0009007 Biceps hypoplasia rdfs:label Bíceps hipoplásicos OFFICIAL Underdevelopment of the biceps muscle. Hypoplastic biceps ;Underdeveloped biceps -en es HP:0009011 Hypoplasia of serratus anterior muscle rdfs:label Hipoplasia del músculo serrato anterior OFFICIAL Underdevelopment of the serratus anterior muscle, which is involved in abduction, upward Rotation, and elevation of the scapula. -en es HP:0009013 Congenital absence of gluteal muscles rdfs:label Ausencia congénita de los músculos de los glúteos OFFICIAL -en es HP:0009016 Upper limb muscle hypoplasia rdfs:label Hipoplasia muscular del miembro superior OFFICIAL Underdevelopment of muscles of the arm. Underdevelopment of upper limb muscles -en es HP:0009017 Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue rdfs:label Pérdida de tejido adiposo subcutáneo glúteo OFFICIAL Loss (reduction of previously present) of subcutaneous adipose tissue in the gluteal region. Loss of fat tissue below the skin in gluts -en es HP:0009019 Progressive loss of facial adipose tissue rdfs:label Pérdida progresiva del tejido adiposo facial OFFICIAL Atrophy of facial adipose tissue ;Facial fat atrophy ;Facial fat wasting ;Loss of subcutaneous adipose tissue from face, progressive ;Progressive loss of facial fat ;Progressive loss of facial subcutaneous adipose tissue ;Progressive loss of subcutaneous adipose tissue from face -en es HP:0009020 Exercise-induced muscle fatigue rdfs:label Fatiga muscular inducida por el ejercicio OFFICIAL An abnormally increased tendency towards muscle fatigue induced by physical exercise. -en es HP:0009023 Abdominal wall muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de la pared abdominal OFFICIAL Decreased strength of the abdominal musculature. Lax abdominal musculature -en es HP:0009025 Increased connective tissue rdfs:label Aumento de tejido conectivo OFFICIAL The presence of an abnormally increased amount of connective tissue. -en es HP:0009026 Hypoplasia of latissimus dorsi muscle rdfs:label Hipoplasia del músculo dorsal ancho OFFICIAL Underdevelopment of the latissimus dorsi muscle, which is involved in adduction, extension, internal rotation, and transverse extension of the shoulder and assists in movement of the scapula. -en es HP:0009027 Foot dorsiflexor weakness rdfs:label Debilidad en dorsiflexión del pie OFFICIAL Weakness of the muscles responsible for dorsiflexion of the foot, that is, of the movement of the toes towards the shin. The foot dorsiflexors include the tibialis anterior, the extensor hallucis longus, the extensor digitorum longus, and the peroneus tertius muscles. Foot drop ;Foot extensor weakness ;Footdrop -en es HP:0009028 Generalized weakness of limb muscles rdfs:label Debilidad generalizada de los músculos de las extremidades OFFICIAL Generalized weakness of the muscles of the arms and legs. -en es HP:0009031 Amyotrophy of ankle musculature rdfs:label Amiotrofia de la musculatura del tobillo OFFICIAL Atrophy of the muscles of the ankle. -en es HP:0009037 Segmental spinal muscular atrophy rdfs:label Atrofia muscular espinal segmentaria OFFICIAL -en es HP:0009042 Marked muscular hypertrophy rdfs:label Hipertrofia muscular marcada OFFICIAL Severe hypertrophy (increase in size) of muscle cells. -en es HP:0009044 obsolete Hypoplasia of deltoid muscle rdfs:label Hipoplasia del músculo deltoides OFFICIAL -en es HP:0009045 Exercise-induced rhabdomyolysis rdfs:label Rabdomiólisis inducida por ejercicio OFFICIAL Rhabdomyolysis induced by exercise. Rhabdomyolysis with exercise -en es HP:0009046 Difficulty running rdfs:label Dificultad para correr OFFICIAL Reduced ability to run. Difficulty running -en es HP:0009049 Peroneal muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular peroneal OFFICIAL Atrophy of the peroneous muscles, peroneus longus (also known as Fibularis longus), Peroneus brevis (also known as fibularis brevis, and Peroneus tertius (also known as fibularis tertius). Peroneal atrophy -en es HP:0009050 Quadriceps muscle atrophy rdfs:label Atrofia del músculo cuádriceps OFFICIAL Muscular atrophy involving the quadriceps muscle. Wasting of quad muscles -en es HP:0009051 Increased muscle glycogen content rdfs:label Contenido aumentado de glucógeno muscular OFFICIAL An increased amount of glycogen in muscle tissue. -en es HP:0009053 Distal lower limb muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular distal de extremidad inferior OFFICIAL Reduced strength of the distal musculature of the legs. Distal muscle weakness in lower limbs ;Muscle weakness, lower limb, distal -en es HP:0009054 Scapuloperoneal myopathy rdfs:label Miopatía escapuloperoneal OFFICIAL -en es HP:0009055 Generalized limb muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular generalizada de miembro OFFICIAL Generalized (unlocalized) atrophy affecting muscles of the limbs in both proximal and distal locations. Generalized muscle atrophy, proximal and distal ;Generalized muscle wasting -en es HP:0009056 Loss of subcutaneous adipose tissue from upper limbs rdfs:label Pérdida de tejido adiposo subcutáneo de miembros superiores OFFICIAL Loss of fat tissue below the skin from upper limbs -en es HP:0009058 Increased muscle lipid content rdfs:label Contenido aumentado de lípidos en tejido muscular OFFICIAL An abnormal accumulation of lipids in skeletal muscle. Fat accumulation in muscle fibers ;Fat deposits in muscle fibers ;Increased muscle lipid content ;Lipid accumulation in skeletal muscle ;Muscle lipidosis ;Skeletal muscle lipid accumulation -en es HP:0009059 Congenital generalized lipodystrophy rdfs:label Lipodistrofia congénita generalizada OFFICIAL -en es HP:0009060 Scapular muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular escapular OFFICIAL Atrophy of the muscles that are responsible for moving the scapula, which are the levator scapulae, the infraspinatus muscle, the teres major, the teres minor, and the supraspinatus muscle. -en es HP:0009062 Infantile axial hypotonia rdfs:label Hipotonía axial infantil OFFICIAL Muscular hypotonia (abnormally low muscle tone) affecting the musculature of the trunk and with onset in infancy. Hypotonia, axial, in infancy -en es HP:0009063 Progressive distal muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular distal progresiva OFFICIAL Progressively reduced strength of the distal musculature. Muscle weakness, distal, progressive ;Muscle weakness, progressive, distal -en es HP:0009064 Generalized lipodystrophy rdfs:label Lipodistrofia generalizada OFFICIAL Generalized degenerative changes of the fat tissue. Lipodystrophy, generalized -en es HP:0009067 Progressive spinal muscular atrophy rdfs:label Atrofia muscular espinal progresiva OFFICIAL Progressive spinal muscular atrophy, i.e., muscular weakness and atrophy related to loss of the motor neurons of the spinal cord and brainstem. Progressive spinal muscle degeneration ;Progressive spinal muscle wasting -en es HP:0009069 Lethal infantile mitochondrial myopathy rdfs:label Miopatía mitocondrial infantil letal OFFICIAL -en es HP:0009071 Inflammatory myopathy rdfs:label Miopatía inflamatoria OFFICIAL Chronic muscle inflammation accompanied by muscle weakness. -en es HP:0009072 Decreased Achilles reflex rdfs:label Disminución del reflejo de aquiles OFFICIAL Decreased intensity of the Achilles reflex (also known as the ankle jerk reflex), which can be elicited by tapping the tendon is tapped while the foot is dorsiflexed. Hyporeflexia at ankle joints -en es HP:0009073 Progressive proximal muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular proximal progresiva OFFICIAL Lack of strength of the proximal muscles that becomes progressively more severe. Muscle weakness, progressive, proximal -en es HP:0009077 Weakness of long finger extensor muscles rdfs:label Debilidad de los músculos extensores largos de los dedos de la mano OFFICIAL -en es HP:0009084 Midline notch of upper alveolar ridge rdfs:label Muesca de la línea media del reborde alveolar superior OFFICIAL Midline cleft of maxillary alveolar process ;Midline cleft of upper alveolar ridge ;Midline notch of maxillary alveolar process ;Midline notch of maxillary alveolar ridge ;Midline notch of upper gum ridge -en es HP:0009085 Alveolar ridge overgrowth rdfs:label Crecimiento excesivo del reborde alveolar OFFICIAL Increased width of the alveolar ridges. Alveolar ridge excess ;Enlarged alveolar ridge ;Hyperplasia of alveolar process of jaw ;Hyperplasia of alveolar ridge ;Hypertrophied alveolar ridge ;Increased size of alveolar ridge ;Increased size of gum ridge ;Overgrowth of alveolar ridge ;Overgrowth of gum ridge ;Thick alveolar ridges ;Thickened alveolar ridges -en es HP:0009087 Posteriorly placed tongue rdfs:label Lengua de inserción posterior OFFICIAL Posteriorly placed tongue -en es HP:0009088 Speech articulation difficulties rdfs:label Dificultades de articulación del habla OFFICIAL Impairment in the physical production of speech sounds. -en es HP:0009090 obsolete Facial diplegic appearance rdfs:label Apariencia facial dipléjica OFFICIAL -en es HP:0009092 Progressive alveolar ridge hypertropy rdfs:label Hipertrofia progresiva de la cresta alveolar OFFICIAL Increasing overgrowth of gum ridge ;Increasing size of gum ridge ;Progressive hypertrophy of alveolar process of jaw -en es HP:0009094 Cleft lower alveolar ridge rdfs:label Hendidura del reborde alveola inferior OFFICIAL Cleft of lower alveolar process ;Cleft of lower gingiva ;Cleft of lower gum ridge ;Cleft of mandibular alveolar process ;Cleft of mandibular gingiva ;Notch of lower alveolar process ;Notch of lower alveolar ridge ;Notch of lower gum ridge ;Notch of mandibular alveolar process ;Notch of mandibular alveolar ridge -en es HP:0009098 Chronic oral candidiasis rdfs:label Candidiasis oral crónica OFFICIAL Chronic accumulation and overgrowth of the fungus Candida albicans on the mucous membranes of the mouth, generally manifested as associated with creamy white lesions on the tongue or inner cheeks, occasionally spreading to the gums, tonsils, palate or oropharynx. Chronic oral thrush -en es HP:0009099 Median cleft palate rdfs:label Hendidura central del paladar OFFICIAL Cleft palate of the midline of the palate. Central cleft palate ;Midline cleft palate -en es HP:0009100 Thick anterior alveolar ridges rdfs:label Crestas alveolares anteriores gruesas OFFICIAL Thick anterior alveolar process of jaw -en es HP:0009101 Submucous cleft lip rdfs:label Hendidura submucosa de labio OFFICIAL A cleft of the lip with overlying mucous membrane. Submucous labial cleft -en es HP:0009102 Anterior open-bite malocclusion rdfs:label Mordida abierta anterior con maloclusión OFFICIAL A type of malocclusion in which there is a gap between the anterior teeth (incisors). Absence of overlap of anterior upper and lower teeth ;Anterior open bite between upper and lower teeth ;Anterior openbite ;AOB ;Apertognathia malocclusion ;Gap between upper and lower front teeth when biting -en es HP:0009103 Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la pelvis OFFICIAL Absent/small pelvis ;Absent/underdeveloped pelvis -en es HP:0009104 Aplasia/Hypoplasia of the pubic bone rdfs:label Aplasia / hipoplasia del hueso púbico OFFICIAL Absence or underdevelopment of the pubic bone. Absent/small pubic bones ;Absent/underdeveloped pubic bones ;Hypoplastic/aplastic pubic bones -en es HP:0009105 Abnormal ossification of the pubic bone rdfs:label Osificación anormal del hueso púbico OFFICIAL Abnormal ossification (bone tissue formation) affecting the pubic bone, also known as the pubis. Abnormal maturation of the pubic bone -en es HP:0009106 Abnormal pelvis bone ossification rdfs:label Anomalía de la osificación ósea de la pelvis OFFICIAL An abnormality of the formation and mineralization of any bone of the bony pelvis. Abnormal maturation of the pelvis bone ;Abnormal ossification involving the bones of the pelvis -en es HP:0009107 Abnormal ossification involving the femoral head and neck rdfs:label Osificación anormal que afecta a la cabeza femoral y el cuello femoral OFFICIAL Abnormal maturation of thigh bone head and neck -en es HP:0009108 Aplasia/Hypoplasia involving the femoral head and neck rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la cabeza femoral y el cuello femoral OFFICIAL Absent/small head and neck of thighbone ;Absent/underdeveloped head and neck of thighbone -en es HP:0009109 Denervation of the diaphragm rdfs:label Denervación del diafragma OFFICIAL Interruption of the innervation of the diaphragm. -en es HP:0009110 Diaphragmatic eventration rdfs:label Eventración diafragmática OFFICIAL A congenital failure of muscular development of part or all of one or both hemidiaphragms, resulting in superior displacement of abdominal viscera and altered lung development. Eventration of the diaphragm -en es HP:0009112 Absent left hemidiaphragm rdfs:label Hemidiafragma izquierdo ausente OFFICIAL Congenital absence of the left half of the diaphragm. -en es HP:0009113 Diaphragmatic weakness rdfs:label Debilidad diafragmática OFFICIAL A decrease in the strength of the diaphragm. Diaphragmatic paraparesis ;Diminished diaphragmatic motion ;Weak diaphragm -en es HP:0009115 Aplasia/hypoplasia involving the skeleton rdfs:label Aplasia / hipoplasia que afecta el esqueleto OFFICIAL Absence (due to failure to form) or underdevelopment of one or more components of the skeleton. Absent/small skeleton ;Absent/underdeveloped skeleton -en es HP:0009116 Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos del cráneo OFFICIAL -en es HP:0009117 Aplasia/Hypoplasia of the maxilla rdfs:label Aplasia / hipoplasia del maxilar OFFICIAL Absence or underdevelopment of the Maxilla. Underdevelopment of maxilla ;Underdevelopment of upper jaw bones -en es HP:0009118 Aplasia/Hypoplasia of the mandible rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la mandíbula OFFICIAL Absence or underdevelopment of the mandible. -en es HP:0009119 Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los senos frontales OFFICIAL Absence or underdevelopment of frontal sinus. Abnormally small frontal sinus -en es HP:0009120 Aplasia/Hypoplasia involving the sinuses rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los senos OFFICIAL Absence or underdevelopment of a cranial sinus or sinuses. -en es HP:0009121 Abnormal axial skeleton morphology rdfs:label Morfología anormal del esqueleto axial OFFICIAL An abnormality of the axial skeleton, which comprises the skull, the vertebral column, the ribs and the sternum. Abnormality of the axial skeleton -en es HP:0009122 Aplasia/hypoplasia affecting bones of the axial skeleton rdfs:label Aplasia / hipoplasia que afectan a los huesos del esqueleto axial OFFICIAL Absence (due to failure to form) or underdevelopment of bones of the axial skeleton. -en es HP:0009123 Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin rdfs:label Hipo e hiperpigmentación mixta de la piel OFFICIAL -en es HP:0009124 Abnormal adipose tissue morphology rdfs:label Anomalía del tejido adiposo OFFICIAL An abnormality of adipose tissue, which is loose connective tissue composed of adipocytes. Abnormality of adipose tissue ;Abnormality of fat tissue ;Abnormality of fatty tissue -en es HP:0009125 Lipodystrophy rdfs:label Lipodistrofia OFFICIAL Degenerative changes of the fat tissue. Inability to make and keep healthy fat tissue -en es HP:0009126 Increased adipose tissue rdfs:label Aumento de tejido adiposo OFFICIAL An increase in adipose tissue mass by hyperplastic growth (increase in the number of adipocytes) or by hypertrophic growth (increase in the size of adipocytes occurring primarily by lipid accumulation within the cell). Increased adipose tissue ;Increased fat tissue -en es HP:0009127 Abnormality of the musculature of the limbs rdfs:label Anomalía de la musculatura de las extremidades OFFICIAL Abnormal limb muscles ;Muscle issues in the arms and/or legs -en es HP:0009128 Aplasia/Hypoplasia involving the musculature of the extremities rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la musculatura de las extremidades OFFICIAL Absent/small muscles of extremities ;Absent/underdeveloped muscles of extremities -en es HP:0009129 Upper limb amyotrophy rdfs:label Amiotrofia miembro superior OFFICIAL Muscular atrophy involving the muscles of the upper limbs. Amyotrophy involving the upper limbs -en es HP:0009130 Hand muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular de la mano OFFICIAL Muscular atrophy involving the muscles of the hand. Amyotrophy involving the musculature of the hand ;Amyotrophy of hand muscles ;Hand muscle degeneration ;Hand muscle wasting ;Hand muscle wasting, bilateral -en es HP:0009131 Abnormality of the musculature of the thorax rdfs:label Anomalía de la musculatura del tórax OFFICIAL A disease or lesion affecting the muscles of the thorax. -en es HP:0009132 Abnormal tarsal bone mineral density rdfs:label Anomalía de la densidad mineral de los huesos del tarso OFFICIAL This term applies to all changes in bone mineral density of the tarsal bones, which (depending on severity) can be seen on x-rays as a change in density and or structure of the bone. Abnormality of bone mineral density involving tarsal bones -en es HP:0009134 Osteolysis involving bones of the feet rdfs:label Osteólisis comprometiendo huesos de los pies OFFICIAL -en es HP:0009136 Duplication involving bones of the feet rdfs:label Duplicación que afecta los huesos de los pies OFFICIAL Duplication involving bones of the feet -en es HP:0009138 Synostosis involving bones of the lower limbs rdfs:label Sinostosis comprometiendo huesos de los miembros inferiores OFFICIAL An abnormal union between bones or parts of bones lower limbs. Fusion involving the bones of the lower limbs -en es HP:0009139 Osteolysis involving bones of the lower limbs rdfs:label Osteólisis comprometiendo huesos de los miembros inferiores OFFICIAL -en es HP:0009140 Synostosis involving bones of the feet rdfs:label Sinostosis comprometiendo huesos de los pies OFFICIAL Fusion involving the bones of the feet -en es HP:0009141 Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue rdfs:label Depleción de ADN mitocondrial en el tejido muscular OFFICIAL Depletion of mitochondrial dna in skeletal muscle tissue -en es HP:0009142 Duplication of bones involving the upper extremities rdfs:label Duplicación que afecta los huesos de las extremidades superiores OFFICIAL Duplication of bones involving the upper extremities -en es HP:0009144 Supernumerary bones of the axial skeleton rdfs:label Huesos supernumerarios del esqueleto axial OFFICIAL -en es HP:0009145 Abnormal cerebral artery morphology rdfs:label Anomalía de la arteria cerebral OFFICIAL Any structural anomaly of a cerebral artery. The cerebral arteries comprise three main pairs of arteries and their branches, which supply the cerebrum of the brain. These are the anterior cerebral artery, the middle cerebral artery, and the posterior cerebral artery. Abnormality of cerebral artery ;Abnormality of the cerebral arteries -en es HP:0009147 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Abnormally large size of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the 5th finger with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of the outermost bone of little finger ;Enlarged end part of the outermost bone of pinkie finger ;Enlarged end part of the outermost bone of pinky finger -en es HP:0009148 Small epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Abnormally small size of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the 5th finger with respect to age-dependent norms. Small end part of the outermost bone of little finger ;Small end part of the outermost bone of pinkie finger ;Small end part of the outermost bone of pinky finger -en es HP:0009149 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL A triangular appearance of the epiphysis of the distal phalanx of the little finger of the hand. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. Delta-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger ;Triangular end part of the outermost bone of little finger ;Triangular end part of the outermost bone of pinkie finger ;Triangular end part of the outermost bone of pinky finger -en es HP:0009150 Abnormality of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Anomalía de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the proximal phalanx of the little (5th) finger. Abnormality of the innermost bone little finger ;Abnormality of the innermost bone pinkie finger ;Abnormality of the innermost bone pinky finger -en es HP:0009152 Abnormality of the epiphyses of the 5th finger rdfs:label Anomalía de las epífisis del quinto dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of one or all of the epiphyses of the proximal, middle, and distal phalanges of the 5th finger. Abnormality of end part of little finger bone ;Abnormality of end part of pinkie finger bone ;Abnormality of end part of pinky finger bone -en es HP:0009153 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the fifth finger. This epiphysis is located on the proximal end of the phalanx. Abnormality of end part of the innermost bone of little finger ;Abnormality of end part of the innermost bone of pinkie finger ;Abnormality of end part of the innermost bone of pinky finger -en es HP:0009154 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL A triangular appearance of the epiphysis of the proximal phalanx of the little finger of the hand. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. Delta-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger ;Triangular end part of the innermost bone of little finger ;Triangular end part of the innermost bone of pinkie finger ;Triangular end part of the innermost bone of pinky finger -en es HP:0009155 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphysis of the proximal phalanx of the little finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx. Angel-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger ;Cone-shaped end part of the innermost bone of little finger ;Cone-shaped end part of the innermost bone of pinkie finger ;Cone-shaped end part of the innermost bone of pinky finger ;Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the little finger -en es HP:0009157 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Sclerosis of the epiphysis of the proximal phalanx of the little finger, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the innermost bone of little finger ;Increased bone density of end part of the innermost bone of pinkie finger ;Increased bone density of end part of the innermost bone of pinky finger ;Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the little finger -en es HP:0009158 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Abnormally large size of the epiphysis located at the proximal end of the proximal phalanx of the 5th finger with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of the innermost bone of little finger ;Enlarged end part of the innermost bone of pinkie finger ;Enlarged end part of the innermost bone of pinky finger -en es HP:0009159 Small epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Abnormally small size of the epiphysis located at the proximal end of the proximal phalanx of the 5th finger with respect to age-dependent norms. Small end part of the innermost bone of little finger ;Small end part of the innermost bone of pinkie finger ;Small end part of the innermost bone of pinky finger -en es HP:0009160 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Absence of the epiphysis located at the proximal end of the proximal phalanx of the 5th finger. Absent end part of the innermost bone of little finger ;Absent end part of the innermost bone of pinkie finger ;Absent end part of the innermost bone of pinky finger -en es HP:0009161 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL Absence or underdevelopment (hypoplasia) of the middle phalanx of the little (5th) finger. Absent/hypoplastic middle phalanx of 5th finger ;Absent/small middle bone of pinky finger ;Absent/underdeveloped middle bone of little finger ;Absent/underdeveloped middle bone of pinkie finger ;Absent/underdeveloped middle bone of pinky finger -en es HP:0009162 Absent middle phalanx of 5th finger rdfs:label Ausencia de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL Absence of the middle phalanx of the little (5th) finger. Absent middle bone of little finger ;Absent middle bone of pinkie finger ;Absent middle bone of pinky finger ;Aplasia of the middle phalanx of the 5th finger -en es HP:0009163 obsolete Abnormal form of the 5th finger rdfs:label obsoleto Forma anormal del quinto dedo OFFICIAL -en es HP:0009164 Abnormal calcification of the carpal bones rdfs:label Calcificación anormal de los huesos del carpo OFFICIAL Abnormal calcification of the wrist bones ;Carpal calcifications -en es HP:0009165 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger. Speckled calcifications in end part of the outermost bone of little finger ;Speckled calcifications in end part of the outermost bone of pinkie finger ;Speckled calcifications in end part of the outermost bone of pinky finger -en es HP:0009166 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger. Fragmentation of end part of the outermost bone of little finger ;Fragmentation of end part of the outermost bone of pinkie finger ;Fragmentation of end part of the outermost bone of pinky finger -en es HP:0009167 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Irregular radiographic opacity of the epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger. Irregular end part of the outermost bone of little finger ;Irregular end part of the outermost bone of pinkie finger ;Irregular end part of the outermost bone of pinky finger -en es HP:0009168 Bullet-shaped middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange media del quinto dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL Bullet-shaped phalanx refers to a short and wide phalanx that tapers distally . Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. This term is used if the middle phalanx of the 5th finger is affected. Bullet-shaped middle little finger bone ;Bullet-shaped middle pinkie finger bone ;Bullet-shaped middle pinky finger bone -en es HP:0009169 Broad middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange media ancha del quinto dedo de la mano OFFICIAL Increased width of the middle phalanx of the 5th finger. Broad middle bone of little finger ;Broad middle bone of pinkie finger ;Broad middle bone of pinky finger ;Wide middle phalanx of the 5th finger -en es HP:0009170 Osteolytic defects of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange media del quinto de la mano OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the middle phalanx of the 5th finger. -en es HP:0009171 Triangular epiphyses of the metacarpals rdfs:label Epífisis triangulares de los metacarpianos OFFICIAL A triangular appearance of the epiphyses of the metacarpals. Thess epiphyses are located at the distal end of the metacarpals. Triangular end part of the long bone of hand -en es HP:0009172 Abnormal 4th finger phalanx morphology rdfs:label Anomalía de las falanges del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the phalanges of the 4th (ring) finger. Abnormal bones of 4th finger ;Abnormality of the phalanges of the ring finger -en es HP:0009173 Curved middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange media curvada del quinto dedo de la mano OFFICIAL Curved appearance of the middle phalanx of the 5th finger. Curved middle bone of little finger ;Curved middle bone of pinkie finger ;Curved middle bone of pinky finger -en es HP:0009174 Abnormality of the epiphyses of the 4th finger rdfs:label Anomalía de las epífisis del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of one or all of the epiphyses of the proximal, middle, and distal phalanges of the 4th finger. Abnormality of the end part of the ring finger -en es HP:0009175 Patchy sclerosis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL Patchy increase in bone density of the middle phalanx of the 5th finger. Uneven increase in bone density in the middle bone of the little finger ;Uneven increase in bone density in the middle bone of the pinkie finger ;Uneven increase in bone density in the middle bone of the pinky finger -en es HP:0009177 Proximal/middle symphalangism of 5th finger rdfs:label Sinfalangismo proximal/medio de quinto dedo de la mano OFFICIAL Fusion of the proximal and middle phalanges of the 5th finger. Fifth finger symphalangism ;Fused innermost and middle bones of little finger ;Fused innermost and middle bones of pinkie finger ;Fused innermost and middle bones of pinky finger ;Proximal 5th finger symphalangism ;Proximal fifth finger symphalangism ;Symphalangism of the proximal and middle phalanges of the 5th finger -en es HP:0009178 Symphalangism of middle phalanx of 5th finger rdfs:label Sinfalangismo de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL Fusion of the middle phalanx of the 5th finger with another bone. Fused middle bones of little finger ;Fused middle bones of pinkie finger ;Fused middle bones of pinky finger -en es HP:0009179 Deviation of the 5th finger rdfs:label Desviación del quinto dedo de la mano OFFICIAL Displacement of the 5th finger from its normal position. Displaced little finger ;Displaced pinkie finger ;Displaced pinky finger ;Laterally displaced fifth finger -en es HP:0009180 Ulnar deviation of the 5th finger rdfs:label Desviación cubital del quinto dedo de la mano OFFICIAL Displacement of the 5th finger towards the ulnar side. -en es HP:0009182 Triangular shaped middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange media del quinto dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped middle phalanx of the 5th (little) finger. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx. Triangular shaped middle little finger bone ;Triangular shaped middle pinkie finger bone ;Triangular shaped middle pinky finger bone -en es HP:0009183 Joint contracture of the 5th finger rdfs:label Contractura de la articulación del quinto dedo de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion in the 5th finger due to structural changes in non-bony tissue. The term camptodactyly of the 5th finger is used if the distal and/or proximal interphalangeal joints are affected. Fifth finger camptodactyly -en es HP:0009184 Contracture of the distal interphalangeal joint of the 5th finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion of the distal interphalangeal joint of the 5th finger due to structural changes in non-bony tissue. -en es HP:0009185 Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Proximal interphalangeal (PIP) flexion deformity of the little finger. That is, the PIP joint of a little finger is bent (flexed) and cannot be straightened actively or passively. It is thus a chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement. 5th finger camptodactyly -en es HP:0009186 Contracture of the metacarpophalangeal joint of the 5th finger rdfs:label Contractura de la articulación metacarpofalángica del quinto dedo de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion of the metacarpophalangeal joint of the 5th finger due to structural changes in non-bony tissue. -en es HP:0009187 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL An abnormality of the distal phalanx of the fifth finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of the outermost little finger bone ;Bracket shaped end part of the outermost pinkie finger bone ;Bracket shaped end part of the outermost pinky finger bone -en es HP:0009188 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the distal phalanx of the fifth finger that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. -en es HP:0009189 Fragmentation of the metacarpal epiphyses rdfs:label Fragmentación de las epífisis de metacarpianos OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphyses of the metacarpals. Fragmentation of end part of the long bone of hand -en es HP:0009190 Irregular epiphyses of the metacarpals rdfs:label Epífisis irregulares de los metacarpianos OFFICIAL Irregular radiographic opacity of the epiphyses of the metacarpals. Irregular end part of the long bone of hand -en es HP:0009191 Ivory epiphyses of the metacarpals rdfs:label Epífisis de marfil de los metacarpianos OFFICIAL Sclerosis of the epiphyses of the metacarpals, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the long bone of hands -en es HP:0009192 Aplasia/Hypoplasia of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Absence or underdevelopment (hypoplasia) of the proximal phalanx of the little (5th) finger. Absent/small innermost little finger bone ;Absent/small innermost pinkie finger bone ;Absent/small innermost pinky finger bone ;Absent/underdeveloped innermost pinky finger bone -en es HP:0009193 Pseudoepiphyses of the metacarpals rdfs:label Pseudoepífisis de los metacarpianos OFFICIAL A pseudoepiphysis is a secondary ossification center distinct from the normal epiphysis. The normal metacarpal epiphyses are located at the distal ends of the metacarpal bones. Accessory epiphyses (which are also known as pseudoepiphyses) can also occasionally be observed at the proximal ends of the metacarpals, usually involving the 2nd metacarpal bone. Accessory proximal metacarpal ossification centers ;Metacarpal pseudoepiphyses -en es HP:0009194 Small epiphyses of the metacarpals rdfs:label Epífisis pequeñas de los metacarpianos OFFICIAL Abnormally small size of the epiphyses located at the distal end of the metacarpals in respect to age-dependent norms. Small end part of the long bone of hand -en es HP:0009195 Epiphyseal stippling of the metacarpals rdfs:label Punteado epifisiario de los metacarpianos OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the metacarpals. Speckled calcifications in end part of the long bone of hand ;Stippling of the epiphyses of the metacarpals -en es HP:0009196 Absent metacarpal epiphyses rdfs:label Epífisis de metacarpianos ausentes OFFICIAL Absence of the epiphyses of the metacarpal bones, which are normally located at the distal ends of the metacarpals. Absent end part of the long bone of hand ;Absent metacarpal ossification center -en es HP:0009197 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL An abnormality of the proximal phalanx of the fifth finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of the innermost bone of the little finger ;Bracket shaped end part of the innermost bone of the pinkie finger ;Bracket shaped end part of the innermost bone of the pinky finger -en es HP:0009198 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the fifth finger. This epiphysis is located on the proximal end of the phalanx. Abnormality of end part of the innermost bone of the little finger ;Abnormality of end part of the innermost bone of the pinkie finger ;Abnormality of end part of the innermost bone of the pinky finger ;Abnormality of the epiphysis of the terminal phalanx of the little finger -en es HP:0009199 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Irregular radiographic opacity of the epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger. Irregular end part of the innermost little finger bone ;Irregular end part of the innermost pinkie finger bone ;Irregular end part of the innermost pinky finger bone -en es HP:0009200 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the proximal phalanx of the fifth finger that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. -en es HP:0009201 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger. Speckled calcifications in end part of the innnermost bone of the little finger ;Speckled calcifications in end part of the innnermost bone of the pinkie finger ;Speckled calcifications in end part of the innnermost bone of the pinky finger -en es HP:0009202 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger. Fragmentation of end part of the innermost bone of the little finger ;Fragmentation of end part of the innermost bone of the pinkie finger ;Fragmentation of end part of the innermost bone of the pinky finger -en es HP:0009203 Absent epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL Absence of the epiphysis located at the proximal end of the middle phalanx of the 5th finger. Absent end part of the middle bone of the little finger ;Absent end part of the middle bone of the pinkie finger ;Absent end part of the middle bone of the pinky finger -en es HP:0009204 Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL An abnormality of the middle phalanx of the fifth finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of the middle bone of the little finger ;Bracket shaped end part of the middle bone of the pinkie finger ;Bracket shaped end part of the middle bone of the pinky finger -en es HP:0009205 Cone-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphysis of the middle phalanx of the little finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx. Cone-shaped end part of the middle bone of the little finger ;Cone-shaped end part of the middle bone of the pinkie finger ;Cone-shaped end part of the middle bone of the pinky finger -en es HP:0009206 Enlarged epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL Abnormally large size of the epiphysis located at the proximal end of the middle phalanx of the 5th finger with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of the middle bone of the little finger ;Enlarged end part of the middle bone of the pinkie finger ;Enlarged end part of the middle bone of the pinky finger -en es HP:0009207 Fragmentation of the epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger. Fragmentation of end part of the middle bone of the little finger ;Fragmentation of end part of the middle bone of the pinkie finger ;Fragmentation of end part of the middle bone of the pinky finger -en es HP:0009208 Irregular epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL Irregular radiographic opacity of the epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger. Irregular end part of the middle bone of the little finger ;Irregular end part of the middle bone of the pinkie finger ;Irregular end part of the middle bone of the pinky finger -en es HP:0009209 Ivory epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL Sclerosis of the epiphysis of the middle phalanx of the little finger, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the middle bone of little finger ;Increased bone density of end part of the middle bone of pinkie finger ;Increased bone density of end part of the middle bone of pinky finger -en es HP:0009210 Pseudoepiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the middle phalanx of the fifth finger that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. -en es HP:0009211 Small epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL Abnormally small size of the epiphysis located at the proximal end of the middle phalanx of the 5th finger with respect to age-dependent norms. Small end part of the middle bone of the little finger ;Small end part of the middle bone of the pinkie finger ;Small end part of the middle bone of the pinky finger -en es HP:0009212 Stippling of the epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger. Speckled calcifications in end part of the middle bone of the little finger ;Speckled calcifications in end part of the middle bone of the pinkie finger ;Speckled calcifications in end part of the middle bone of the pinky finger -en es HP:0009213 Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL A triangular appearance of the epiphysis of the middle phalanx of the little finger of the hand. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. Delta-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger ;Triangular end part of the middle bone of the little finger ;Triangular end part of the middle bone of the pinkie finger ;Triangular end part of the middle bone of the pinky finger -en es HP:0009214 Absent epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Absence of the epiphysis located at the proximal end of the middle phalanx of the 4th finger. Absent end part of the middle bone of the ring finger -en es HP:0009215 Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL An abnormality of the middle phalanx of the fourth finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of the middle bone of the ring finger -en es HP:0009216 Cone-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphysis of the middle phalanx of the ring finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx. Cone-shaped end part of the middle bone of the ring finger -en es HP:0009217 Enlarged epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Abnormally large size of the epiphysis located at the proximal end of the middle phalanx of the 4th finger with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of the middle bone of the ring finger -en es HP:0009218 Fragmentation of the epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger. Fragmentation of end part of the middle bone of the ring finger -en es HP:0009219 Irregular epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Irregular radiographic opacity of the epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger. Irregular end part of the middle bone of the ring finger -en es HP:0009220 Ivory epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Sclerosis of the epiphysis of the middle phalanx of the ring finger, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the middle ring finger bone -en es HP:0009221 Pseudoepiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the middle phalanx of the fourth finger that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. -en es HP:0009222 Small epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Abnormally small size of the epiphysis located at the proximal end of the middle phalanx of the 4th finger with respect to age-dependent norms. Small end part of the middle bone of the ring finger -en es HP:0009223 Stippling of the epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger. Speckled calcifications in end part of the middle bone of the ring finger -en es HP:0009224 Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL A triangular appearance of the epiphysis of the middle phalanx of the ring finger of the hand. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. Delta-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger ;Triangular end part of the middle bone of the ring finger -en es HP:0009225 Aplasia of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Aplasia de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Absence of the proximal phalanx of the little (5th) finger. Absent innermost bone of little finger ;Absent innermost bone of pinkie finger ;Absent innermost bone of pinky finger -en es HP:0009226 Short proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Absence or underdevelopment (hypoplasia) of the proximal phalanx of the fifth finger. Hypoplastic/small proximal phalanx of the 5th finger ;Short innermost little finger bone ;Short innermost pinkie finger bone ;Short innermost pinky finger bone ;Short proximal phalanx of the fifth finger -en es HP:0009227 Broad proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange proximal ancha del quinto dedo de la mano OFFICIAL Increased width of the proximal phalanx of the 5th finger. Broad innermost little finger bone ;Broad innermost pinkie finger bone ;Broad innermost pinky finger bone ;Wide proximal phalanx of the 5th finger -en es HP:0009228 Bullet-shaped proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange proximal del quinto dedo del pie en forma de bala OFFICIAL Bullet-shaped phalanx refers to a short and wide phalanx that tapers distally . Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. This term is used if the proximal phalanx of the 5th finger is affected. Bullet-shaped innermost little finger bone ;Bullet-shaped innermost pinkie finger bone ;Bullet-shaped innermost pinky finger bone -en es HP:0009229 Curved proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange proximal curvada del quinto dedo de la mano OFFICIAL Curved appearance of the proximal phalanx of the 5th finger. Curved innermost bone of little finger ;Curved innermost bone of pinkie finger ;Curved innermost bone of pinky finger -en es HP:0009230 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the proximal phalanx of the 5th finger. -en es HP:0009231 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Patchy increase in bone density of the proximal phalanx of the 5th finger. Uneven increase in bone density in the innermost bone of little finger ;Uneven increase in bone density in the innermost bone of pinkie finger ;Uneven increase in bone density in the innermost bone of pinky finger -en es HP:0009232 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Fusion of the proximal phalanx of the 5th finger with another bone. Fused innermost bone of little finger ;Fused innermost bone of pinkie finger ;Fused innermost bone of pinky finger -en es HP:0009233 Triangular shaped proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange proximal en forma triangular del quinto dedo de la mano OFFICIAL Triangular shaped proximal phalanx of the 5th (little) finger. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx. Triangular shaped innermost little finger bone ;Triangular shaped innermost pinkie finger bone ;Triangular shaped innermost pinky finger bone -en es HP:0009234 Symphalangism of the proximal phalanx of the 5th finger with the 5th metacarpal rdfs:label Sinfalangismo de la falange proximal del quinto dedo con el quinta metacarpiano OFFICIAL Fusion of the proximal phalanx of the 5th finger with the 5th metacarpal. Fused innermost bone of little finger with 5th long bone of hand ;Fused innermost bone of pinkie finger with 5th long bone of hand ;Fused innermost bone of pinky finger with 5th long bone of hand -en es HP:0009236 Rhomboid or triangular shaped 5th finger proximal phalanx rdfs:label Falange proximal del quinto dedo de la mano con forma romboidal o triangular OFFICIAL Rhomboid or triangular shaped 5th (little) finger proximal phalanx. Rhomboid or triangular shaped innermost bone of little finger ;Rhomboid or triangular shaped innermost bone of pinkie finger ;Rhomboid or triangular shaped innermost bone of pinky finger -en es HP:0009237 Short 5th finger rdfs:label Quinto dedo de la mano corto OFFICIAL Hypoplasia (congenital reduction in size) of the fifth finger, also known as the little finger. Fifth finger brachydactyly ;Hypoplastic phalanges of the little finger ;Hypoplastic/small 5th finger ;Hypoplastic/small little finger ;Short 5th finger ;Short fifth finger ;Short fifth fingers ;Short little finger ;Short phalanges of the little finger ;Short pinkie finger ;Short pinky finger -en es HP:0009238 Aplasia of the 5th finger rdfs:label Aplasia del quinto dedo de la mano OFFICIAL Absent 5th (little) finger. Absent little finger ;Absent pinkie finger ;Absent pinky finger -en es HP:0009239 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Absent/small outermost bone of little finger ;Absent/small outermost bone of pinkie finger ;Absent/small outermost bone of pinky finger ;Absent/underdeveloped outermost bone of pinky finger -en es HP:0009240 Broad distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange distal ancha del quinto dedo de la mano OFFICIAL Increased width of the distal phalanx of the 5th finger. Broad outermost little finger bone ;Broad outermost pinkie finger bone ;Broad outermost pinky finger bone ;Wide outermost pinky finger bone -en es HP:0009241 Bullet-shaped distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange distal del quinto dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL Bullet-shaped phalanx refers to a short and wide phalanx that tapers distally . Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. This term is used if the distal phalanx of the 5th finger is affected. Bullet-shaped outermost little finger bone ;Bullet-shaped outermost pinkie finger bone ;Bullet-shaped outermost pinky finger bone -en es HP:0009242 Osteolytic defects of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del quinto de la mano OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the distal phalanx of the 5th finger. -en es HP:0009243 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Patchy increase in bone density of the distal phalanx of the 5th finger. Uneven increase in bone density in the outermost bone of little finger ;Uneven increase in bone density in the outermost bone of pinkie finger ;Uneven increase in bone density in the outermost bone of pinky finger -en es HP:0009244 Distal/middle symphalangism of 5th finger rdfs:label Sinfalangismo distal/medio del quinto dedo de la mano OFFICIAL Fusion of the terminal/distal and middle phalanges of the 5th finger. Fifth finger distal interphalangeal joint symphalangism ;Fused end and middle bones of little finger ;Fused end and middle bones of pinkie finger ;Fused end and middle bones of pinky finger ;Fusion of the terminal and middle phalanges of the 5th finger ;Symphalangism of the distal and middle phalanges of the 5th finger ;Symphalangism of the terminal and middle phalanges of the 5th finger -en es HP:0009245 Triangular shaped distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange distal del quinto dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped distal phalanx of the 5th (little) finger. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx. Triangular shaped outermost little finger bone ;Triangular shaped outermost pinkie finger bone ;Triangular shaped outermost pinky finger bone -en es HP:0009246 Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Aplasia de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Absence of the distal phalanx of the little (5th) finger. Absent outermost little finger bone ;Absent outermost pinkie finger bone ;Absent outermost pinky finger bone -en es HP:0009247 Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the end part of the middle bone of the ring finger -en es HP:0009248 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the end part of the innermost bone of the ring finger -en es HP:0009249 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the end part of the outermost bone of the ring finger -en es HP:0009250 Absent epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Absence of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the 4th finger. Absent end part of the outermost bone of the ring finger -en es HP:0009251 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL An abnormality of the distal phalanx of the fourth finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of the outermost bone of the ring finger -en es HP:0009252 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphysis of the distal phalanx of the ring finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx. Cone-shaped end part of the outermost bone of the ring finger -en es HP:0009253 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Abnormally large size of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the 4th finger with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of the outermost bone of the ring finger -en es HP:0009254 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger. Fragmentation of end part of the outermost bone of the ring finger -en es HP:0009255 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Irregular radiographic opacity of the epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger. Irregular end part of the outermost bone of the ring finger -en es HP:0009256 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Sclerosis of the epiphysis of the distal phalanx of the ring finger, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the outermost ring finger bone -en es HP:0009257 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the distal phalanx of the fourth finger that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. -en es HP:0009258 Small epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Abnormally small size of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the 4th finger with respect to age-dependent norms. Small end part of the outermost bone of the ring finger -en es HP:0009259 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger. Speckled calcifications in the end part of the outermost bone of the ring finger -en es HP:0009260 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL A triangular appearance of the epiphysis of the distal phalanx of the ring finger of the hand. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. Delta-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger ;Triangular end part of the outermost bone of ring finger -en es HP:0009261 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Absence of the epiphysis located at the proximal end of the proximal phalanx of the 4th finger. Absent end part of the innermost bone of the ring finger -en es HP:0009262 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL An abnormality of the proximal phalanx of the fourth finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket proximal epiphysis of the ring finger ;Bracket shaped end part of the innermost bone of the ring finger -en es HP:0009263 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphysis of the proximal phalanx of the ring finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx. Cone-shaped end part of the innermost bone of the ring finger -en es HP:0009264 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Abnormally large size of the epiphysis located at the proximal end of the proximal phalanx of the 4th finger with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of the innermost bone of the ring finger -en es HP:0009265 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger. Fragmentation of end part of the innermost bone of the ring finger -en es HP:0009266 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Irregular radiographic opacity of the epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger. Irregular end part of the innermost bone of the ring finger -en es HP:0009267 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Sclerosis of the epiphysis of the proximal phalanx of the ring finger, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the innermost ring finger bone -en es HP:0009268 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the proximal phalanx of the fourth finger that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. -en es HP:0009269 Small epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Abnormally small size of the epiphysis located at the proximal end of the proximal phalanx of the 4th finger with respect to age-dependent norms. Small end part of the innermost bone of the ring finger -en es HP:0009270 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger. Speckled calcifications in end part of the innermost bone of ring finger -en es HP:0009271 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL A triangular appearance of the epiphysis of the proximal phalanx of the ring finger of the hand. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. Delta-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger ;Triangular end part of the innermost bone of ring finger -en es HP:0009272 Aplasia/Hypoplasia of the 4th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia del cuarto dedo de la mano OFFICIAL A small/hypoplastic or absent/aplastic 4th (ring) finger. Absent/small ring finger bone ;Absent/underdeveloped ring finger bone -en es HP:0009273 Deviation of the 4th finger rdfs:label Desviación del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Displacement of the 4th finger from its normal position. Deviation of the ring finger -en es HP:0009274 Joint contracture of the 4th finger rdfs:label Contractura de la articulación del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion in the 4th finger due to structural changes in non-bony tissue. The term camptodactyly of the 4th finger is used if the distal and/or proximal interphalangeal joints are affected. Joint contractures of the fourth finger -en es HP:0009275 Contracture of the distal interphalangeal joint of the 4th finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion of the distal interphalangeal joint of the 4th finger due to structural changes in non-bony tissue. -en es HP:0009276 Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion of the proximal interphalangeal joint of the 4th finger due to structural changes in non-bony tissue. That is, the PIP joint of a fourth finger is bent (flexed) and cannot be straightened actively or passively. It is thus a chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement. 4th finger camptodactyly ;Camptodactyly of the 4th finger ;Camptodactyly of the ring finger -en es HP:0009277 Contracture of the metacarpophalangeal joint of the 4th finger rdfs:label Contractura de la articulación metacarpofalángica del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion of the metacarpophalangeal joint of the 4th finger due to structural changes in non-bony tissue. -en es HP:0009278 Ulnar deviation of the 4th finger rdfs:label Desviación cubital del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Displacement of the 4th finger towards the ulnar side (i.e., towards the ring finger). Ulnar deviation of the ring finger -en es HP:0009279 Radial deviation of the 4th finger rdfs:label Desviación radial del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Displacement of the 4th finger towards the radial side (i.e., towards the thumb). Radial deviation of the ring finger -en es HP:0009280 Short 4th finger rdfs:label Cuarto dedo de la mano corto OFFICIAL Hypoplasia (congenital reduction in size) of the fourth finger, also known as the ring finger. Hypoplastic/small 4th finger ;Short ring finger -en es HP:0009281 Aplasia of the 4th finger rdfs:label Aplasia del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Absent 4th finger. Absent ring finger -en es HP:0009282 Abnormality of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Anomalía de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the outermost bone of ring finger -en es HP:0009283 Abnormality of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Anomalía de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Abnormal middle bone of ring finger ;Abnormality of the middle phalanx of the ring finger -en es HP:0009284 Abnormality of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Anomalía de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Abnormal innermost bone of ring finger ;Abnormality of the proximal phalanx of the ring finger -en es HP:0009285 Curved phalanges of the 4th finger rdfs:label Falanges curvadas del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Curved appearance of the phalanges of the 4th (ring) finger. Curved ring finger bone -en es HP:0009286 Curved distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange distal curvada del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Curved appearance of the distal phalanx of the 4th (ring) finger. Curved outermost ring finger bone -en es HP:0009287 Curved middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange media curvada del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Curved appearance of the middle phalanx of the 4th (ring) finger. Curved middle ring finger bone -en es HP:0009288 Curved proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange proximal curvada del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Curved innermost ring finger bone -en es HP:0009289 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Absent/small outermost ring finger bone ;Absent/underdeveloped outermost ring finger bone -en es HP:0009290 Short distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange distal corta del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Hypoplastic/small distal phalanx of the fourth finger. Hypoplastic/small distal phalanx of the 4th finger ;Short distal phalanx of the fourth finger ;Short outermost bone of ring finger -en es HP:0009291 Aplasia of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Aplasia de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Absence of the distal phalanx of the ring (4th) finger. Absent outermost bone of ring finger -en es HP:0009292 Broad distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange distal ancha del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Increased width of the distal phalanx of the 4th finger. Broad outermost bone of ring finger ;Wide outermost bone of ring finger -en es HP:0009293 Broad middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange media ancha del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Increased width of the middle phalanx of the 4th finger. Broad middle bone of the 4th finger -en es HP:0009294 Absent middle phalanx of 4th finger rdfs:label Ausencia de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Absence of the middle phalanx of the ring (4th) finger. Absent middle bone of 4th finger ;Aplasia of the middle phalanx of the 4th finger -en es HP:0009295 Short middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Acortamiento de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Hypoplastic/small middle phalanx of the 4th finger, also known as the ring finger. Hypoplastic/small middle phalanx of ring finger ;Hypoplastic/small middle phalanx of the 4th finger ;Short middle bone of 4th finger ;Short middle phalanx of ring finger -en es HP:0009296 Bullet-shaped middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange media del cuarto dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL Bullet-shaped phalanx refers to a short and wide phalanx that tapers distally . Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. This term is used if the middle phalanx of the 4th finger is affected. Bullet-shaped middle bone of the 4th finger -en es HP:0009297 Osteolytic defects of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange media del cuarto de la mano OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the middle phalanx of the 4th finger. -en es HP:0009298 Aplasia of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Aplasia de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Absence of the proximal phalanx of the ring (4th) finger. Absent innermost ring finger bone -en es HP:0009299 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Absent/small middle ring finger bone ;Absent/underdeveloped middle ring finger bone -en es HP:0009300 Aplasia/Hypoplasia of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Absent/small innermost ring finger bone ;Absent/underdeveloped innermost ring finger bone -en es HP:0009301 Short proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Hypoplastic/small proximal phalanx of the fourth finger. Hypoplastic/small proximal phalanx of the 4th finger ;Short innermost bone of the ring finger ;Short proximal phalanx of the fourth finger -en es HP:0009302 Bullet-shaped distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange distal del cuarto dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL Bullet-shaped phalanx refers to a short and wide phalanx that tapers distally . Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. This term is used if the distal phalanx of the 4th finger is affected. Bullet-shaped outermost bone of ring finger -en es HP:0009303 Osteolytic defects of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del cuarto de la mano OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the distal phalanx of the 4th finger. -en es HP:0009304 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Uneven (irregular) increase in bone density of the distal phalanx of the fourth finger. Uneven increase in bone density in the outermost bone of the ring finger -en es HP:0009305 Distal/middle symphalangism of 4th finger rdfs:label Sinfalangismo distal/medio del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Fusion of the terminal/distal and middle phalanges of the 4th finger. Fused outermost and middle bones of ring finger ;Symphalangism of the distal and middle phalanges of the 4th finger -en es HP:0009306 Triangular shaped distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange distal del cuarto dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped distal phalanx of the 4th (ring) finger. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx. Triangular shaped outermost bone of the ring finger -en es HP:0009307 Patchy sclerosis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Uneven (irregular) increase in bone density of the middle phalanx of the fourth finger. Uneven increase in bone density in the middle bone of the ring finger -en es HP:0009308 Symphalangism of middle phalanx of 4th finger rdfs:label Sinfalangismo de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Fusion of the middle phalanx of the 4th finger with another bone. Fused middle bone of ring finger -en es HP:0009309 Triangular shaped middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange media del cuarto dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped middle phalanx of the 4th (ring) finger. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx. Triangular shaped middle bone of the ring finger -en es HP:0009310 Broad proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange proximal ancha del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Increased width of the proximal phalanx of the 4th finger. Broad innermost ring finger bone -en es HP:0009311 Bullet-shaped proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange proximal del cuarto dedo del pie en forma de bala OFFICIAL Bullet-shaped phalanx refers to a short and wide phalanx that tapers distally . Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. This term is used if the proximal phalanx of the 4th finger is affected. Bullet-shaped innermost ring finger bone -en es HP:0009312 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the proximal phalanx of the 4th finger. -en es HP:0009313 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Uneven (irregular) increase in bone density of the proximal phalanx of the fourth finger. Uneven increase in bone density in the innermost bone of the ring finger -en es HP:0009314 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Fusion of the proximal phalanx of the 4th finger with another bone. Fused innermost bone of ring finger -en es HP:0009315 Triangular shaped proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange proximal en forma triangular del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Triangular shaped proximal phalanx of the 4th (ring) finger. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx. Triangular shaped innermost bone of the 4th finger ;Triangular shaped innermost bone of the ring finger -en es HP:0009316 Abnormal 3rd finger phalanx morphology rdfs:label Anomalía de las falanges del tercer dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the phalanges of the 3rd (middle) finger. Abnormality of 3rd finger phalanges ;Abnormality of middle finger phalanges ;Abnormality of the middle finger bones ;Abnormality of the phalanges of the 3rd finger -en es HP:0009317 Deviation of the 3rd finger rdfs:label Desviación del tercer dedo de la mano OFFICIAL Displacement of the 3rd finger from its normal position. Deviated middle finger -en es HP:0009318 Aplasia/Hypoplasia of the 3rd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia del tercer dedo de la mano OFFICIAL A small/hypoplastic or absent/aplastic 3rd (middle) finger. Absent/small middle finger ;Absent/underdeveloped middle finger -en es HP:0009319 Joint contracture of the 3rd finger rdfs:label Contractura de la articulación del tercer dedo de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion in the 3rd finger due to structural changes in non-bony tissue. The term camptodactyly of the 3rd finger is used if the distal and/or proximal interphalangeal joints are affected. Camptodactyly of middle finger -en es HP:0009320 Abnormality of the epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Anomalía de la epífisis del tercer dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of one or all of the epiphyses of the proximal, middle, and distal phalanges of the 3rd finger. Abnormality of end part of the middle bone of the middle finger -en es HP:0009321 Absent epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL Absence of the epiphysis located at the proximal end of the middle phalanx of the 3rd finger. Absent end part of the middle bone of the middle finger -en es HP:0009322 Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL An abnormality of the middle phalanx of the third finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of the middle bone of the middle finger -en es HP:0009323 Cone-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx. Cone-shaped end part of the middle bone of the middle finger -en es HP:0009324 Enlarged epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL Abnormally large size of the epiphysis located at the proximal end of the middle phalanx of the 3rd finger with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of the middle bone of the middle finger -en es HP:0009325 Fragmentation of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger. Fragmentation of end part of the middle bone of the middle finger -en es HP:0009326 Irregular epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL Irregular radiographic opacity of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger. Irregular end part of the middle bone of the middle finger -en es HP:0009327 Ivory epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL Sclerosis of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the middle bone of the middle finger -en es HP:0009328 Pseudoepiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the middle phalanx of the third finger that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. Pseudoepiphyses of middle phalanx of middle-finger -en es HP:0009329 Small epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL Abnormally small size of the epiphysis located at the proximal end of the middle phalanx of the 3rd finger with respect to age-dependent norms. Small end part of the middle bone of the middle finger -en es HP:0009330 Stippling of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger. Speckled calcifications in end part of the middle bone of the middle finger -en es HP:0009331 Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL A triangular appearance of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger of the hand. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. Delta-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger ;Triangular end part of the middle bone of the middle finger -en es HP:0009332 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the end part of the outermost bone of the middle finger -en es HP:0009333 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the end part of the innermost bone of the middle finger -en es HP:0009334 Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the end part of the middle bone of the middle finger -en es HP:0009335 Absent epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Absence of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the 3rd finger. Absent end part of the outermost bone of the middle finger -en es HP:0009336 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL An abnormality of the distal phalanx of the third finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of the outermost bone of the middle finger -en es HP:0009337 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx. Cone-shaped end part of the outermost bone of the middle finger -en es HP:0009338 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Abnormally large size of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the 3rd finger with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of the outermost bone of the 3rd finger -en es HP:0009339 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger. Fragmentation of end part of the outermost bone of the middle finger -en es HP:0009340 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Irregular radiographic opacity of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger. Irregular end part of the outermost long bone of the middle finger -en es HP:0009341 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Sclerosis of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the outermost middle finger bone -en es HP:0009342 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the distal phalanx of the third finger that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. Pseudoepiphysis of the outermost bone of the middle finger -en es HP:0009343 Small epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Abnormally small size of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the 3rd finger with respect to age-dependent norms. Small end part of the outermost long bone of the middle finger -en es HP:0009344 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger. Speckled calcifications in end part of the outermost long bone of the middle finger -en es HP:0009345 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL A triangular appearance of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger of the hand. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. Delta-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger ;Triangular end part of the outermost long bone of the middle finger -en es HP:0009346 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Absence of the epiphysis located at the proximal end of the proximal phalanx of the 3rd finger. Absent end part of innermost long bone of the middle finger -en es HP:0009347 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL An abnormality of the proximal phalanx of the third finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of innermost long bone of the middle finger -en es HP:0009348 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx. Cone-shaped end part of the innermost bone of the middle finger -en es HP:0009349 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Abnormally large size of the epiphysis located at the proximal end of the proximal phalanx of the 3rd finger with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger ;Large epiphysis of proximal middle-finger phalanx -en es HP:0009350 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger. Fragmentation of end part of innermost long bone of the middle finger -en es HP:0009351 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Irregular radiographic opacity of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger. Irregular end part of innermost long bone of the middle finger -en es HP:0009352 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Sclerosis of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the innermost middle finger bone -en es HP:0009353 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the proximal phalanx of the third finger that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. -en es HP:0009354 Small epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Abnormally small size of the epiphysis located at the proximal end of the proximal phalanx of the 3rd finger with respect to age-dependent norms. Small end part of innermost long bone of the middle finger -en es HP:0009355 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger. Speckled calcifications in end part of innermost long bone of the middle finger -en es HP:0009356 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL A triangular appearance of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger of the hand. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. Delta-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger ;Triangular end part of innermost long bone of the middle finger -en es HP:0009357 Abnormality of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Anomalía de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of terminal phalanx of middle-finger ;Abnormality of the outermost bone of the 3rd finger -en es HP:0009358 Abnormality of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Anomalía de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Abnormal innermost bone of middle finger ;Abnormality of proximal middle-finger phalanx -en es HP:0009370 Type A brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo A OFFICIAL -en es HP:0009371 Type A1 brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo A1 OFFICIAL -en es HP:0009372 Type A2 brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo A2 OFFICIAL Short index fingers and second toes -en es HP:0009373 Type C brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo C OFFICIAL -en es HP:0009374 Broad phalanges of the 5th finger rdfs:label Falanges anchas del quinto dedo de la mano OFFICIAL Increased width of the phalanges of the 5th finger. Broad little finger bones ;Broad pinkie finger bones ;Broad pinky finger bones -en es HP:0009375 Bullet-shaped phalanges of the 5th finger rdfs:label Falanges del quinto dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL A fifth finger with short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped little finger bones ;Bullet-shaped pinkie finger bones ;Bullet-shaped pinky finger bones -en es HP:0009376 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 5th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del quinto dedo de la mano OFFICIAL Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 5th finger. Absent/small little finger bones ;Absent/small pinkie finger bones ;Absent/small pinky finger bones ;Absent/underdeveloped pinky finger bones -en es HP:0009377 Patchy sclerosis of 5th finger phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del quinto dedo de la mano OFFICIAL Uneven increase in bone density of one or more of the phalanges of the 5th finger. Patchy sclerosis of the phalanges of the 5th finger ;Uneven increase in bone density in little finger bone ;Uneven increase in bone density in pinkie finger bone ;Uneven increase in bone density in pinky finger bone -en es HP:0009378 Triangular shaped phalanges of the 5th finger rdfs:label Falanges del quinto dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped phalanges of the 5th (little) finger. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx. Triangular shaped little finger bones ;Triangular shaped pinkie finger bones ;Triangular shaped pinky finger bones -en es HP:0009379 Rhomboid or triangular shaped 5th finger distal phalanx rdfs:label Falange distal del quinto dedo de la mano con forma romboidal o triangular OFFICIAL Rhomboid or triangular shaped 5th (little) finger distal phalanx. Rhomboid or triangular shaped little finger bone ;Rhomboid or triangular shaped pinkie finger bone ;Rhomboid or triangular shaped pinky finger bone -en es HP:0009380 Aplasia of the fingers rdfs:label Aplasia de los dedos de la mano OFFICIAL Aplasia of one or more fingers. Absent fingers -en es HP:0009381 Short finger rdfs:label Dedo de la mano corto OFFICIAL Abnormally short finger associated with developmental hypoplasia. Hypoplastic digits ;Hypoplastic fingers ;Hypoplastic/small fingers ;Short finger ;Stubby finger ;Stubby fingers -en es HP:0009382 Absent epiphyses of the 5th finger rdfs:label Epífisis ausentes del quinto dedo de la mano OFFICIAL Absence of one or more epiphyses of the 5th finger. Absent end part of little finger bone ;Absent end part of pinkie finger bone ;Absent end part of pinky finger bone -en es HP:0009383 Bracket epiphyses of the 5th finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete del quinto dedo de la mano OFFICIAL An abnormality of the fifth finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of little finger bone ;Bracket shaped end part of pinkie finger bone ;Bracket shaped end part of pinky finger bone -en es HP:0009384 Cone-shaped epiphyses of the 5th finger rdfs:label Epífisis en forma de cono del quinto dedo de la mano OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphyses of the 5th finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of a phalanx. Cone-shaped end part of the little finger bones ;Cone-shaped end part of the pinkie finger bones ;Cone-shaped end part of the pinky finger bones -en es HP:0009385 Enlarged epiphyses of the 5th finger rdfs:label Epífisis agrandadas del quinto dedo de la mano OFFICIAL Abnormally large size of the epiphyses of the 5th finger with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of the little finger bones ;Enlarged end part of the pinkie finger bones ;Enlarged end part of the pinky finger bones -en es HP:0009386 Fragmentation of the epiphyses of the 5th finger rdfs:label Fragmentación de las epífisis del quinto dedo de la mano OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphyses of the 5th finger. Fragmentation of the end part of the little finger bones ;Fragmentation of the end part of the pinkie finger bones ;Fragmentation of the end part of the pinky finger bones -en es HP:0009387 Irregular epiphyses of the 5th finger rdfs:label Epífisis irregulares del quinto dedo de la mano OFFICIAL Irregular radiographic opacity of the epiphyses of the 5th finger. Irregular end part of the little finger bones ;Irregular end part of the pinkie finger bones ;Irregular end part of the pinky finger bones -en es HP:0009388 Ivory epiphyses of the 5th finger rdfs:label Epífisis de marfil del quinto dedo de la mano OFFICIAL Sclerosis of the epiphyses of the 5th finger, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the little finger ;Increased bone density of end part of the pinkie finger ;Increased bone density of end part of the pinky finger -en es HP:0009389 Pseudoepiphyses of the 5th finger rdfs:label Pseudoepífisis del quinto dedo de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the fifth finger that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. -en es HP:0009390 Small epiphyses of the 5th finger rdfs:label Epífisis pequeña del quinto dedo de la mano OFFICIAL Abnormally small size of the epiphyses of the 5th finger with respect to age-dependent norms. Small end part of little finger bone ;Small end part of pinkie finger bone ;Small end part of pinky finger bone -en es HP:0009391 Stippling of the epiphyses of the 5th finger rdfs:label Punteado de la epífisis del quinto dedo de la mano OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the 5th finger. Speckled calcifications in end part of little finger bone ;Speckled calcifications in end part of pinkie finger bone ;Speckled calcifications in end part of pinky finger bone -en es HP:0009392 Triangular epiphyses of the 5th finger rdfs:label Epífisis triangular del quinto dedo de la mano OFFICIAL A triangular appearance of the epiphyses of the 5th finger of the hand. Delta-shaped epiphyses of the 5th finger ;Triangular end part of the little finger ;Triangular end part of the pinkie finger ;Triangular end part of the pinky finger -en es HP:0009393 Absent epiphyses of the 4th finger rdfs:label Epífisis ausentes del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Absence of one or more epiphyses of the 4th finger. Absent end part of the ring finger bone -en es HP:0009394 Bracket epiphyses of the 4th finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete del cuarto dedo de la mano OFFICIAL An abnormality of the fourth finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of ring finger bones -en es HP:0009395 Cone-shaped epiphyses of the 4th finger rdfs:label Epífisis en forma de cono del cuarto dedo de la mano OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphyses of the 4th finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of a phalanx. Cone-shaped end part of the ring finger bones -en es HP:0009396 Enlarged epiphyses of the 4th finger rdfs:label Epífisis agrandadas del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Abnormally large size of the epiphyses of the 4th finger with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of the ring finger bones -en es HP:0009397 Fragmentation of the epiphyses of the 4th finger rdfs:label Fragmentación de las epífisis del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphyses of the 4th finger. Fragmentation of the end part of the ring finger bones -en es HP:0009398 Irregular epiphyses of the 4th finger rdfs:label Epífisis irregulares del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Irregular radiographic opacity of the epiphyses of the 4th finger. Irregular end part of the ring finger bones -en es HP:0009399 Ivory epiphyses of the 4th finger rdfs:label Epífisis de marfil del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Sclerosis of the epiphyses of the 4th finger, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the ring finger bone -en es HP:0009400 Pseudoepiphyses of the 4th finger rdfs:label Pseudoepífisis del cuarto dedo de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the fourth finger that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. -en es HP:0009401 Small epiphyses of the 4th finger rdfs:label Epífisis pequeña del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Abnormally small size of the epiphyses of the 4th finger with respect to age-dependent norms. Small end part of ring finger bone -en es HP:0009402 Stippling of the epiphyses of the 4th finger rdfs:label Punteado de la epífisis del cuarto dedo de la mano OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the 4th finger. Speckled calcifications in end part of ring finger bone -en es HP:0009403 Triangular epiphyses of the 4th finger rdfs:label Epífisis triangular del cuarto dedo de la mano OFFICIAL A triangular appearance of the epiphyses of the 4th finger of the hand. Delta-shaped epiphyses of the 4th finger ;Triangular end part of ring finger bone -en es HP:0009404 Broad phalanges of the 4th finger rdfs:label Falanges anchas del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Increased width of the phalanges of the 4th finger. Broad bones of ring finger -en es HP:0009405 Bullet-shaped phalanges of the 4th finger rdfs:label Falanges del cuarto dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL A fourth finger with short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped of bone of ring finger -en es HP:0009406 Patchy sclerosis of 4th finger phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Uneven increase in bone density of one or more of the phalanges of the fourth (ring) finger. Patchy sclerosis of the phalanges of the 4th finger ;Uneven increase in bone density in ring finger bone -en es HP:0009407 Triangular shaped phalanges of the 4th finger rdfs:label Falanges del cuarto dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped phalanges of the 4th finger. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx. Triangular shaped bone of ring finger -en es HP:0009408 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 4th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Absent/small ring finger bones ;Absent/underdeveloped ring finger bones -en es HP:0009410 Absent epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Epífisis ausentes del tercer dedo de la mano OFFICIAL Absence of the epiphyses of the 3rd finger. Absent end part of middle finger bone -en es HP:0009411 Bracket epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete del tercer dedo de la mano OFFICIAL An abnormality of the third finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of middle finger bone -en es HP:0009412 Cone-shaped epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Epífisis en forma de cono del tercer dedo de la mano OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphyses of the 3rd finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of a phalanx. Cone-shaped end part of middle finger bone -en es HP:0009413 Enlarged epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Epífisis agrandada del tercer dedo de la mano OFFICIAL Abnormally large size of the epiphyses of the 3rd finger with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of middle finger bone -en es HP:0009414 Fragmentation of the epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis del tercer dedo de la mano OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphyses of the 3rd finger. Fragmentation of end part of middle finger bone -en es HP:0009415 Irregular epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Epífisis irregulares del tercer dedo de la mano OFFICIAL Irregular radiographic opacity of the epiphyses of the 3rd finger. Irregular end part of middle finger bone -en es HP:0009416 Ivory epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Epífisis de marfil del tercer dedo de la mano OFFICIAL Sclerosis of the epiphyses of the 3rd finger, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the middle finger bone -en es HP:0009417 Pseudoepiphyses of the 3rd finger rdfs:label Pseudoepífisis del tercer dedo de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the third finger that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. Pseudoepiphyses of middle finger phalanges -en es HP:0009418 Small epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Epífisis pequeña del tercer dedo de la mano OFFICIAL Abnormally small size of the epiphyses of the 3rd finger with respect to age-dependent norms. Small end part of middle finger bone -en es HP:0009419 Stippling of the epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Punteado de la epífisis del tercer dedo de la mano OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the 3rd finger. Speckled calcifications in end part of middle finger bone -en es HP:0009420 Triangular epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Epífisis triangular del tercer dedo de la mano OFFICIAL A triangular appearance of the epiphyses of the 3rd finger of the hand. Delta-shaped epiphyses of the 3rd finger ;Triangular end part of middle finger bone -en es HP:0009421 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Absent/small outermost middle finger bone ;Absent/underdeveloped outermost middle finger bone -en es HP:0009422 Broad distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange distal ancha del tercer dedo de la mano OFFICIAL Increased width of the distal phalanx of the 3rd finger. Broad outermost bone of middle finger -en es HP:0009423 Bullet-shaped distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange distal del tercer dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL Bullet-shaped phalanx refers to a short and wide phalanx that tapers distally . Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. This term is used if the distal phalanx of the 3rd finger is affected. Bullet-shaped outermost bone of the middle finger -en es HP:0009424 Osteolytic defects of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del tercer de la mano OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the distal phalanx of the 3rd finger. Lytic defect of terminal phalanx of middle finger -en es HP:0009425 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Uneven (irregular) increase in bone density of the distal phalanx of the third finger. Uneven increase in bone density in the outermost bone of the 3rd finger -en es HP:0009426 Distal/middle symphalangism of 3rd finger rdfs:label Sinfalangismo distal/medio del tercer dedo de la mano OFFICIAL Fusion of the terminal/distal and middle phalanges of the 3rd finger. Fused outermost and middle bones of middle finger ;Symphalangism of the distal and middle phalanges of the 3rd finger -en es HP:0009427 Triangular shaped distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange distal del tercer dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped distal phalanx of the 3rd (middle) finger. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx. Triangular shaped outermost bone of the middle finger -en es HP:0009428 Curved distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange distal curvada del tercer dedo de la mano OFFICIAL Curved appearance of the distal phalanx of the 3rd finger. Curved outermost bone of the 3rd finger -en es HP:0009429 Aplasia of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Aplasia de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Absence of the distal phalanx of the middle (3rd) finger. Absent of the outermost bone of the middle finger -en es HP:0009430 Broad middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange media ancha del tercer dedo de la mano OFFICIAL Increased width of the middle phalanx of the 3rd finger. Broad middle bone of middle finger ;Wide/broad middle phalanx of middle-finger -en es HP:0009431 Bullet-shaped middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange media del tercer dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL Bullet-shaped phalanx refers to a short and wide phalanx that tapers distally . Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. This term is used if the middle phalanx of the 3rd finger is affected. Bullet-shaped middle bone of middle finger -en es HP:0009432 Curved middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange media curvada del tercer dedo de la mano OFFICIAL Curved appearance of the middle phalanx of the 3rd (middle) finger. Curved middle bone of the middle finger -en es HP:0009433 Osteolytic defects of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange media del tercer de la mano OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the middle phalanx of the 3rd finger. -en es HP:0009434 Patchy sclerosis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL Uneven (irregular) increase in bone density of the middle phalanx of the third finger. Uneven increase in bone density in the middle bone of the middle finger -en es HP:0009435 Symphalangism of middle phalanx of 3rd finger rdfs:label Sinfalangismo de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL Fusion of the middle phalanx of the 3rd finger with another bone. Fused middle bone of middle finger -en es HP:0009436 Triangular shaped middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange media del tercer dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped middle phalanx of the 3rd (middle) finger. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx. Triangular shaped middle bone of the middle finger -en es HP:0009437 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL Absent/small middle bone of the middle finger ;Absent/underdeveloped middle bone of the middle finger -en es HP:0009438 Absent middle phalanx of 3rd finger rdfs:label Ausencia de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL Absence of the middle phalanx of the middle (3rd) finger. Absent middle bone of middle finger ;Absent middle phalanx of middle finger ;Aplasia of the middle phalanx of the 3rd finger -en es HP:0009439 Short middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Acortamiento de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL Hypoplasia (congenital reduction in size) of the middle phalanx of the third finger. Hypoplastic/small middle phalanx of the 3rd finger ;Short middle bone of middle finger -en es HP:0009440 Broad phalanges of the 3rd finger rdfs:label Falanges anchas del tercer dedo de la mano OFFICIAL Increased width of the phalanges of the 3rd finger. Wide bones of middle finger ;Wide/broad middle finger phalanges -en es HP:0009441 Bullet-shaped phalanges of the 3rd finger rdfs:label Falanges del tercer dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL A third finger with short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped bones of middle finger -en es HP:0009442 Curved phalanges of the 3rd finger rdfs:label Falanges curvadas del tercer dedo de la mano OFFICIAL Curved appearance of the phalanges of the 3rd finger. Curved bones of middle finger -en es HP:0009443 Osteolytic defects of the phalanges of the 3rd finger rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del tercer dedo de la mano OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the phalanges of the 3rd finger. Lytic defects of middle finger phalanges -en es HP:0009444 Patchy sclerosis of 3rd finger phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del tercer dedo de la mano OFFICIAL Uneven (irregular) increase in bone density of one or more of the phalanges of the third finger. Patchy sclerosis of middle finger phalanges ;Patchy sclerosis of the phalanges of the 3rd finger ;Uneven increase in bone density in middle finger bone -en es HP:0009445 Symphalangism of the 3rd finger rdfs:label Sinfalangismo del tercer dedo de la mano OFFICIAL Fusion of two or more bones of the 3rd finger. Fused middle finger -en es HP:0009446 Triangular shaped phalanges of the 3rd finger rdfs:label Falanges del tercer dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped phalanges of the 3rd finger. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx. Triangular shaped bone of the middle finger -en es HP:0009447 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 3rd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del tercer dedo de la mano OFFICIAL Absent/small middle finger bone ;Absent/underdeveloped middle finger bone ;Hypoplastic middle finger phalanges ;Short middle finger phalanges ;Small middle finger phalanges -en es HP:0009448 obsolete Aplasia of the phalanges of the 3rd finger rdfs:label obsoleto Aplasia de las falanges del 3er dedo OFFICIAL -en es HP:0009449 obsolete Hypoplastic/small phalanges of the 3rd finger rdfs:label obsoleto falanges del tercer dedo hipoplasicas/pequeñas OFFICIAL -en es HP:0009450 Broad proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange proximal ancha de la tercera dedo de la mano OFFICIAL Increased width of the proximal phalanx of the 3rd finger. Broad innermost bone of middle finger -en es HP:0009451 Bullet-shaped proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange proximal del tercer dedo del pie en forma de bala OFFICIAL Bullet-shaped phalanx refers to a short and wide phalanx that tapers distally . Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. This term is used if the proximal phalanx of the 3rd finger is affected. Bullet-shaped innermost bone of the middle finger -en es HP:0009452 Curved proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange proximal curvada del tercer dedo de la mano OFFICIAL Curved appearance of the proximal phalanx of the 3rd finger. Curved innermost bone of middle finger -en es HP:0009453 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the proximal phalanx of the 3rd finger. -en es HP:0009454 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Uneven (irregular) increase in bone density of the proximal phalanx of the third finger. Uneven increase in bone density in the innermost bone of the middle finger -en es HP:0009455 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Fusion of the proximal phalanx of the 3rd finger with another bone. Fused innermost bone of middle finger -en es HP:0009456 Triangular shaped proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange proximal en forma triangular del tercer dedo de la mano OFFICIAL Triangular shaped proximal phalanx of the 3rd (middle) finger. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx. Triangular shaped innermost bone of middle finger -en es HP:0009457 Aplasia/Hypoplasia of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Absent/small innermost bone of middle finger ;Absent/underdeveloped innermost bone of middle finger -en es HP:0009458 Aplasia of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Aplasia de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Absence of the proximal phalanx of the 3rd finger. Absent innermost bone of middle finger -en es HP:0009459 Short proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Hypoplasia (congenital reduction in size) of the proximal phalanx of the third finger. Hypoplastic/small proximal phalanx of the 3rd finger ;Short innermost bone of middle finger ;Short proximal middle-finger phalanx ;Short proximal phalanx of the third finger ;Small proximal middle-finger phalanx -en es HP:0009460 Aplasia of the 3rd finger rdfs:label Aplasia del tercer dedo de la mano OFFICIAL Absent 3rd finger. Absent middle finger -en es HP:0009461 Short 3rd finger rdfs:label Tercer dedo de la mano corto OFFICIAL Hypoplastic/small 3rd (middle) finger. Hypoplastic/small 3rd finger ;Short 3rd finger ;Short middle finger -en es HP:0009462 Radial deviation of the 3rd finger rdfs:label Desviación radial del tercer dedo de la mano OFFICIAL Displacement of the 3rd finger towards the radial side (i.e., towards the thumb). Inward turned middle finger -en es HP:0009463 Ulnar deviation of the 3rd finger rdfs:label Desviación cubital del tercer dedo de la mano OFFICIAL Displacement of the 3rd finger towards the ulnar side (i.e., towards the ring finger). Ulnar deviation of middle fingers -en es HP:0009464 Ulnar deviation of the 2nd finger rdfs:label Desviación cubital del segundo dedo de la mano OFFICIAL Displacement of the 2nd (index) finger towards the ulnar side. Medially deviated index finger ;Second finger ulnar deviation ;Ulnar angulation of the index finger ;Ulnar deviation of index fingers -en es HP:0009465 Ulnar deviation of finger rdfs:label Desviación cubital de los dedos de la manos OFFICIAL Bending or curvature of a finger toward the ulnar side (i.e., away from the thumb). The deviation is at the metacarpal-phalangeal joint, and this finding is distinct from clinodactyly. Finger bends toward pinky ;Ulnar Drift -en es HP:0009466 Radial deviation of finger rdfs:label Desviación radial del dedo de la mano OFFICIAL Bending or curvature of a finger toward the radial side (i.e., towards the thumb). The deviation is at the metacarpal-phalangeal joint, and this finding is distinct from clinodactyly. Radially deviated fingers ;Radially deviated phalanges -en es HP:0009467 Radial deviation of the 2nd finger rdfs:label Desviación radial del segundo dedo de la mano OFFICIAL Displacement of the 2nd finger towards the radial side. Radially deviated index finger ;Second finger clinodactyly -en es HP:0009468 Deviation of the 2nd finger rdfs:label Desviación del segundo dedo de la mano OFFICIAL Displacement of the 2nd finger from its normal position. Deviated index finger ;Displaced index finger -en es HP:0009469 Contracture of the distal interphalangeal joint of the 3rd finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion of the distal interphalangeal joint of the 3rd finger due to structural changes in non-bony tissue. Contracture of the outermost hinge joint of the 3rd finger -en es HP:0009470 Contracture of the metacarpophalangeal joint of the 3rd finger rdfs:label Contractura de la articulación metacarpofalángica del tercer dedo de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion of the metacarpophalangeal joint of the 3rd finger due to structural changes in non-bony tissue. -en es HP:0009471 Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger due to structural changes in non-bony tissue. Camptodactyly of the 3rd finger ;Camptodactyly of the third finger -en es HP:0009473 Joint contracture of the hand rdfs:label Contracturas en las articulaciones de la mano OFFICIAL Contractures of one ore more joints of the hands meaning chronic loss of joint motion due to structural changes in non-bony tissue. Contractures involving the hands ;Contractures of the hands -en es HP:0009477 Proximal/middle symphalangism of 4th finger rdfs:label Sinfalangismo proximal/medio de cuarto dedo de la mano OFFICIAL Fusion of the proximal and middle phalanges of the 4th finger. Fused innermost and middle bone of index finger -en es HP:0009478 Symphalangism of the proximal phalanx of the 4th finger with the 4th metacarpal rdfs:label Sinfalangismo de la falange proximal del cuarto dedo con el cuarto metacarpiano OFFICIAL Fusion of the proximal phalanx of the 4th finger with the 4th metacarpal. Fused innermost bone of ring finger with 4th long bone of hand -en es HP:0009482 Proximal/middle symphalangism of 3rd finger rdfs:label Sinfalangismo proximal/medio de tercer dedo de la mano OFFICIAL Fusion of the proximal and middle phalanges of the 3rd finger. Fused of innermost and middle bones of middle finger -en es HP:0009483 Symphalangism of the proximal phalanx of the 3rd finger with the 3rd metacarpal rdfs:label Sinfalangismo de la falange proximal del tercer dedo con el tercer metacarpiano OFFICIAL Fusion of the proximal phalanx of the 3rd finger with the 3rd metacarpal. Fused innermost bones of middle finger with middle long bone of hand -en es HP:0009484 Deviation of the hand or of fingers of the hand rdfs:label Desviación de la mano o de los dedos de la mano OFFICIAL Displacement of the hand or of fingers of the hand from their normal position. Displaced hand or fingers of the hand -en es HP:0009485 Radial deviation of the hand or of fingers of the hand rdfs:label Desviación radial de la mano o de los dedos de la mano OFFICIAL -en es HP:0009486 Radial deviation of the hand rdfs:label Desviación radial de la mano OFFICIAL An abnormal position of the hand in which the wrist is bent toward the radius (i.e., toward the thumb). Radial deviation of hands -en es HP:0009487 Ulnar deviation of the hand rdfs:label Desviación cubital de la mano OFFICIAL Divergence of the longitudinal axis of the hand at the wrist in a posterior (ulnar) direction (i.e., towards the little finger). Ulnar deviation of hands ;Ulnar deviation of the hands -en es HP:0009488 Absent epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Epífisis ausentes del segundo dedo de la mano OFFICIAL Absence of the epiphyses of the 2nd finger. Absent end part of index finger -en es HP:0009489 Bracket epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete del segundo dedo de la mano OFFICIAL An abnormality of the second finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of index finger ;Bracket-epiphyses of index finger -en es HP:0009490 Cone-shaped epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Epífisis en forma de cono del segundo dedo de la mano OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphyses of the 2nd finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of a phalanx. Cone-shaped end part of the index finger -en es HP:0009491 Enlarged epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Epífisis agrandadas del segundo dedo de la mano OFFICIAL Abnormally large size of the epiphyses of the 2nd finger with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of the index finger -en es HP:0009492 Fragmentation of the epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Fragmentación de las epífisis del segundo dedo de la mano OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphyses of the 2nd finger. Fragmentation of end part of the index finger -en es HP:0009493 Irregular epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Epífisis irregulares del segundo dedo de la mano OFFICIAL Irregular radiographic opacity of the epiphyses of the 2nd finger. Irregular end part of the index finger -en es HP:0009494 Ivory epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Epífisis de marfil del segundo dedo de la mano OFFICIAL Sclerosis of the epiphyses of the 2nd finger, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the index finger bone -en es HP:0009495 Pseudoepiphyses of the 2nd finger rdfs:label Pseudoepífisis del segundo dedo de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the second finger that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. Accessory index finger phalanges -en es HP:0009496 Small epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Epífisis pequeña del segundo dedo de la mano OFFICIAL Abnormally small size of the epiphyses of the 2nd finger with respect to age-dependent norms. Small end part of the index finger -en es HP:0009497 Stippling of the epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Punteado de la epífisis del segundo dedo de la mano OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the 2nd finger. Speckled calcifications in end part of the index finger -en es HP:0009498 Triangular epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Epífisis triangular del segundo dedo de la mano OFFICIAL A triangular appearance of the epiphyses of the 2nd finger of the hand. Triangular end part of the index finger -en es HP:0009499 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the end part of the outermost bone of the index finger ;Epiphyseal abnormality of terminal index finger phalanx -en es HP:0009500 Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of end part of the middle bone of the index finger ;Epiphyseal abnormality of middle phalanx of the 2nd finger -en es HP:0009501 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of end part of the outermost bone of the index finger ;Epiphyseal abnormality of the proximal phalanx of the 2nd finger -en es HP:0009502 Absent epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Absence of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the 2nd finger. Absent end part of the outermost bone of the index finger ;Absent ossification/absent epiphysis of terminal index finger phalanx -en es HP:0009503 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL An abnormality of the distal phalanx of the second finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of the outermost bone of the index finger -en es HP:0009504 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx. Cone-shaped end part of the outermost bone of the index finger -en es HP:0009505 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Abnormally large size of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the 2nd finger with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of the outermost bone of the index finger -en es HP:0009506 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger. Fragmentation of end part of the outermost bone of the index finger -en es HP:0009507 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Irregular radiographic opacity of the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger. Irregular end part of the outermost bone of the index finger -en es HP:0009508 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Sclerosis of the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the outermost bone of the index finger ;Ivory epiphysis of terminal index finger phalanx -en es HP:0009509 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the distal phalanx of the second finger that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. -en es HP:0009510 Small epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Abnormally small size of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the 2nd finger with respect to age-dependent norms. Small end part of the outermost bone of the index finger -en es HP:0009511 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger. Speckled calcifications in end part of the outermost bone of the index finger -en es HP:0009512 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL A triangular appearance of the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger of the hand. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. Triangular end part of the outermost bone of the index finger -en es HP:0009513 Absent epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Absent epiphyses of middle phalanx of index finger ;Missing end part of the middle long bone of the index finger -en es HP:0009514 Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL An abnormality of the middle phalanx of the second finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of the middle long bone of the index finger -en es HP:0009515 Cone-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Cone-shaped end part of the middle long bone of the index finger ;Cone-shaped epiphyses of middle phalanx of index finger -en es HP:0009516 Enlarged epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Enlarged end part of the middle bone of the index finger -en es HP:0009517 Fragmentation of the epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Fragmentation of end part of the middle long bone of the index finger -en es HP:0009518 Irregular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Irregular end part of the middle long bone of the index finger -en es HP:0009519 Ivory epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Increased bone density of end part of the middle bone of the index finger -en es HP:0009520 Pseudoepiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the middle phalanx of the second finger that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. -en es HP:0009521 Small epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Small end part of the innermost long bone of index finger -en es HP:0009522 Stippling of the epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Speckled calcifications in end part of the middle bone of the index finger -en es HP:0009523 Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Triangular end part of the middle bone of the index finger -en es HP:0009524 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Absent end part of innermost long bone of index finger -en es HP:0009525 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL An abnormality of the proximal phalanx of the second finger in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket epiphyses of proximal index finger phalanx ;Bracket shaped end part of innermost long bone of index finger -en es HP:0009526 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Cone-shaped end part of innermost long bone of index finger ;Cone-shaped epiphysis of proximal index finger phalanx -en es HP:0009527 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Enlarged end part of innermost long bone of index finger ;Large epiphysis of proximal index finger phalanx -en es HP:0009528 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Fragmentation of end part of innermost long bone of index finger -en es HP:0009529 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Irregular end part of innermost long bone of index finger -en es HP:0009530 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Increased bone density of end part of the innermost bone of the index finger -en es HP:0009531 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the proximal phalanx of the second finger that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. -en es HP:0009532 Small epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Small end part of proximal long bond of index finger -en es HP:0009533 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Speckled calcifications in end part of the innermost long bone of index finger -en es HP:0009534 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Triangular end part of innermost long bone of index finger ;Triangular epiphysis of proximal index finger phalanx -en es HP:0009535 Aplasia of the 2nd finger rdfs:label Aplasia del segundo dedo de la mano OFFICIAL Absent 2nd (index) finger. Absent index finger ;Absent index finger phalanges ;Aplasia of the index finger -en es HP:0009536 Short 2nd finger rdfs:label Segundo dedo de la mano corto OFFICIAL Hypoplasia of the second finger, also known as the index finger. Hypoplastic index finger phalanges ;Hypoplastic/small index finger ;Short index finger ;Short index finger phalanges ;Short index fingers -en es HP:0009537 Flexion contracture of the 2nd finger rdfs:label Contractura en flexión del segundo dedo de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion in the 2nd finger due to structural changes in non-bony tissue. The term camptodactyly of the 2nd finger is used if the distal and/or proximal interphalangeal joints are affected. Joint contractures of the 2nd finger -en es HP:0009538 Contracture of the distal interphalangeal joint of the 2nd finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion of the distal interphalangeal joint of the 2nd finger due to structural changes in non-bony tissue. -en es HP:0009539 Contracture of the metacarpophalangeal joint of the 2nd finger rdfs:label Contractura de la articulación metacarpofalángica del segundo dedo de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion of the metacarpophalangeal joint of the 2nd finger due to structural changes in non-bony tissue. -en es HP:0009540 Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger due to structural changes in non-bony tissue. Camptodactyly of 2nd finger ;Camptodactyly of index finger ;Camptodactyly of second finger -en es HP:0009541 Abnormality of the phalanges of the 2nd finger rdfs:label Anomalía de las falanges del segundo dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of the phalanges of the 2nd (index) finger. Abnormal index finger bones ;Abnormality of 2nd finger phalanges -en es HP:0009542 Abnormality of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Anomalía de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Abnormality of terminal index finger phalanx ;Abnormality of the outermost bone of the 2nd finger -en es HP:0009543 Abnormality of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Anomalía de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Abnormal middle index finger bone ;Abnormality of middle 2nd finger phalanx -en es HP:0009544 Abnormality of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Anomalía de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Abnormal innermost index finger bone ;Abnormality of the proximal 2nd finger phalanx -en es HP:0009545 Symphalangism of the 2nd finger rdfs:label Sinfalangismo del segundo dedo de la mano OFFICIAL Fused index finger bones ;Symphalangism of index finger phalanges -en es HP:0009546 Triangular shaped phalanges of the 2nd finger rdfs:label Falanges del segundo dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped phalanges of the 2nd finger. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx. Triangular bones of index finger ;Triangular index finger phalanges -en es HP:0009547 Broad phalanges of the 2nd finger rdfs:label Falanges anchas del segundo dedo de la mano OFFICIAL Wide index finger bones ;Wide/broad index finger phalanges -en es HP:0009548 Bullet-shaped phalanges of the 2nd finger rdfs:label Falanges del segundo dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL A second finger with short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped index finger bones -en es HP:0009549 Curved phalanges of the 2nd finger rdfs:label Falanges curvas del segundo dedo de la mano OFFICIAL Curved index finger bones -en es HP:0009550 Osteolytic defects of the phalanges of the 2nd finger rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del segundo de la mano OFFICIAL Lytic defect in index finger phalanges -en es HP:0009551 Patchy sclerosis of 2nd finger phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del segundo dedo de la mano OFFICIAL Uneven (irregular) increase in bone density of one or more of the phalanges of the 2nd finger. Patchy sclerosis of the phalanges of the 2nd finger ;Uneven increase in bone density in index finger bone -en es HP:0009552 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 2nd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del segundo dedo de la mano OFFICIAL Absent/small index finger bone ;Absent/underdeveloped index finger bone -en es HP:0009553 Abnormality of the hairline rdfs:label Anomalía de la línea del cabello OFFICIAL The hairline refers to the outline of hair of the head. An abnormality of the hairline can refer to an unusually low or high border between areas of the scalp with and without hair or to abnormal projections of scalp hair. Abnormality of the hairline -en es HP:0009554 Projection of scalp hair onto lateral cheek rdfs:label Proyección de pelo del cuero cabelludo en el lateral de la mejilla OFFICIAL An tongue-like extension of hair towards the cheeks. Hair growing down to cheek ;Projection of scalp hair onto lateral cheek -en es HP:0009555 Hypoplasia of the pharynx rdfs:label Hipoplasia de la faringe OFFICIAL Underdevelopment of the pharynx. Decreased diameter of pharynx ;Decreased length of pharynx ;Decreased size of pharynx ;Decreased volume of pharynx ;Decreased width of pharynx ;Hypotrophic pharynx ;Small pharynx ;Underdevelopment of pharynx -en es HP:0009556 Absent tibia rdfs:label Ausencia de tibia OFFICIAL Absence of the tibia. Absent shankbone ;Absent shinbone ;Aplasia of the tibia -en es HP:0009557 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Absent/small outermost index finger bone ;Absent/underdeveloped outermost index finger bone -en es HP:0009558 Broad distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange distal ancha del segundo dedo de la mano OFFICIAL Increased width of the distal phalanx of the 2nd finger. Wide outermost bone of the index finger -en es HP:0009559 Bullet-shaped distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange distal del segundo dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL Bullet-shaped phalanx refers to a short and wide phalanx that tapers distally . Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. This term is used if the distal phalanx of the 2nd finger is affected. Bullet-shaped outermost bone of the index finger -en es HP:0009560 Curved distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange distal curvada del segundo dedo de la mano OFFICIAL Curved appearance of the distal phalanx of the 2nd finger. Curved outermost bone of the index finger -en es HP:0009561 Osteolytic defects of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del segundo de la mano OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the distal phalanx of the 2nd finger. Acro-osteolysis of index finger ;Acro-osteolysis of terminal index finger phalanx ;Osteolytic defects of the outermost bone of the 2nd finger -en es HP:0009562 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Uneven (irregular) increase in bone density of the distal phalanx of the second finger. Uneven increase in bone density in the outermost bone of the 2nd finger -en es HP:0009563 Distal/middle symphalangism of 2nd finger rdfs:label Sinfalangismo distal/medio del segundo dedo de la mano OFFICIAL Fusion of the terminal/distal and middle phalanges of the 2nd finger. Fused outermost and middle index finger bones ;Symphalangism of the distal and middle phalanges of the 2nd finger -en es HP:0009564 Triangular shaped distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange distal del segundo dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped distal phalanx of the 2nd finger. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx. Triangular shaped outermost bone of the 2nd finger -en es HP:0009565 Aplasia of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Aplasia de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Absent outermost index finger bone ;Absent terminal index finger phalanx -en es HP:0009566 Short distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange distal corta del segundo dedo de la mano OFFICIAL Hypoplasia (congenital reduction in size) of the distal phalanx of the second finger. Hypoplastic terminal index finger phalanx ;Hypoplastic/small distal phalanx of the 2nd finger ;Short distal phalanx of the second finger ;Short outermost bone of the index finger ;Short terminal index finger phalanx -en es HP:0009568 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Absent/hypoplastic middle phalanx of 2nd finger ;Absent/small middle index finger bone ;Absent/underdeveloped middle index finger bone ;Hypoplastic/aplastic middle phalanx of index finger -en es HP:0009569 Broad middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange media ancha del segundo dedo de la mano OFFICIAL Increased width of the middle phalanx of the second finger. Broad middle bone of the index finger -en es HP:0009570 Bullet-shaped middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange media del segundo dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL Bullet-shaped phalanx refers to a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. This term is used if the middle phalanx of the 2nd finger is affected. Bullet-shaped middle bone of index finger -en es HP:0009571 Curved middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange media curvada del segundo dedo de la mano OFFICIAL Curved appearance of the middle phalanx of the 2nd finger. Curved middle bone of the index finger -en es HP:0009572 Osteolytic defects of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange media del segundo de la mano OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the middle phalanx of the 2nd finger. Lytic defects of middle index finger phalanx -en es HP:0009573 Patchy sclerosis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Uneven (irregular) increase in bone density of the middle phalanx of the second finger. Uneven increase in bone density in the middle bone of the index finger -en es HP:0009574 Symphalangism of middle phalanx of 2nd finger rdfs:label Sinfalangismo de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Fusion of the middle phalanx of the 2nd finger with another bone. Fused middle bone of index finger -en es HP:0009575 Triangular shaped middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange media del segundo dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped middle phalanx of the 2nd finger. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx. Triangular shaped middle bone of index finger -en es HP:0009576 Absent middle phalanx of 2nd finger rdfs:label Ausencia de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Absence of the middle phalanx of the index (2nd) finger. Absent middle bone of index finger ;Absent middle phalanx of index finger ;Aplasia of the middle phalanx of the 2nd finger -en es HP:0009577 Short middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Acortamiento de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Hypoplasia (congenital reduction in size) of the middle phalanx of the second finger, also known as the index finger. Hypoplastic middle index finger phalanx ;Hypoplastic/small middle phalanx of the 2nd finger ;Short middle bone of index finger -en es HP:0009579 Proximal/middle symphalangism of the 2nd finger rdfs:label Sinfalangismo proximal/medio del segundo dedo de la mano OFFICIAL Fusion of the proximal and middle phalanges of the 2nd finger. Fused innermost and middle index finger bones -en es HP:0009580 Aplasia/Hypoplasia of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Absent/small innermost index finger bone ;Absent/underdeveloped innermost index finger bone -en es HP:0009581 Broad proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange proximal ancha del segundo dedo de la mano OFFICIAL Increased width of the proximal phalanx of the 2nd finger. Wide innermost bone of index finger ;Wide/broad proximal index finger phalanx -en es HP:0009582 Bullet-shaped proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange proximal del segundo dedo del pie en forma de bala OFFICIAL Bullet-shaped phalanx refers to a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. This term is used if the proximal phalanx of the 2nd finger is affected. Bullet-shaped innermost bone of index finger -en es HP:0009583 Curved proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange proximal curvada del segundo dedo de la mano OFFICIAL Curved appearance of the proximal phalanx of the 2nd finger. Curved innermost bone of index finger -en es HP:0009584 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the proximal phalanx of the 2nd finger. Lytic defects of proximal index finger phalanx -en es HP:0009585 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Uneven (irregular) increase in bone density of the proximal phalanx of the second finger. Uneven increase in bone density in innermost index finger bone -en es HP:0009586 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Sinfalangismo que afecta a la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Fusion of the proximal phalanx of the 2nd finger with another bone. Fused innermost bone of index finger -en es HP:0009587 Triangular shaped proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange proximal en forma triangular del segundo dedo de la mano OFFICIAL Triangular shaped proximal phalanx of the 2nd finger. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx. Triangular proximal index finger phalanx ;Triangular shaped innermost bone of index finger -en es HP:0009588 Vestibular Schwannoma rdfs:label Schwannoma vestibular OFFICIAL A vestibular Schwannoma (also known as acoustic neuroma, acoustic neurinoma, or acoustic neurilemoma) is a benign, usually slow-growing tumor that develops from the VIIIth cranial nerve supplying the inner ear. Acoustic Neuroma ;Vestibular neurilemmoma ;Vestibular neurinoma ;Vestibular neurolemmoma ;Vestibular Schwann cell tumor -en es HP:0009589 Bilateral vestibular Schwannoma rdfs:label Schwannoma vestibular bilateral OFFICIAL A bilateral vestibular Schwannoma (acoustic neurinoma). Bilateral acoustic neuromas -en es HP:0009590 Unilateral vestibular Schwannoma rdfs:label Schwannoma vestibular unilateral OFFICIAL A unilateral vestibular Schwannoma (acoustic neurinoma). -en es HP:0009591 Abnormality of the vestibulocochlear nerve rdfs:label Anomalía del viii par craneal o nervio vestíbulococlear OFFICIAL Abnormality of the vestibulocochlear nerve, the eighth cranial nerve, which is involved in transmitting sound and equilibrium information from the inner ear to the brain. Abnormality of the eighth cranial nerve ;Abnormality of the VIIIth cranial nerve -en es HP:0009592 Astrocytoma rdfs:label Astrocitoma OFFICIAL Astrocytoma is a neoplasm of the central nervous system derived from astrocytes. Astrocytes are a type of glial cell, and thus astrocytoma is a subtype of glioma. -en es HP:0009593 Peripheral Schwannoma rdfs:label Schwannoma periférico OFFICIAL The presence of a peripheral schwannoma. -en es HP:0009594 Retinal hamartoma rdfs:label Hamartoma de retina OFFICIAL A hamartoma (a benign, focal malformation consisting of a disorganized mixture of cells and tissues) of the retina. -en es HP:0009595 Occasional neurofibromas rdfs:label Neurofibromas ocasionales OFFICIAL Neurofibromas present in a smaller number than usually seen in neurofibromatosis type 1. -en es HP:0009596 Aplasia of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Aplasia de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Absence of the proximal phalanx of the 2nd finger. Absent innermost bone of index finger -en es HP:0009597 Short proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Hypoplasia (congenital reduction in size) of the proximal phalanx of the second finger. Hypoplastic/small proximal phalanx of the 2nd finger ;Short proximal index finger phalanx ;Short proximal phalanx of the second finger -en es HP:0009598 Symphalangism of the proximal phalanx of the 2nd finger with the 2nd metacarpal rdfs:label Sinfalangismo de la falange proximal del segundo dedo con la segunda metacarpiana OFFICIAL Fusion of the proximal phalanx of the 2nd finger with the 2nd metacarpal. Fused innermost bone of index finger with 2nd long bone of hand -en es HP:0009599 Abnormality of thumb epiphysis rdfs:label Anomalía de las epífisis del pulgar OFFICIAL Abnormality of one or all of the epiphyses of the proximal, and distal phalanges of the thumb and/or the 1st metacarpal. Abnormality of end part of thumb long bone ;Abnormality of the epiphyses of the thumb ;Abnormality of thumb epiphyses -en es HP:0009600 Flexion contracture of thumb rdfs:label Contractura en flexión del pulgar OFFICIAL Chronic loss of joint motion in the thumb due to structural changes in non-bony tissue. The term camptodactyly is used if the distal and/or proximal interphalangeal joints are affected. Contracture of thumb ;Flexion deformities of thumbs ;Joint contractures of the thumb -en es HP:0009601 Aplasia/Hypoplasia of the thumb rdfs:label Aplasia / hipoplasia del pulgar OFFICIAL Hypoplastic/small or absent thumb. Absent or hypoplastic thumbs ;Absent/hypoplastic thumb ;Absent/hypoplastic thumbs ;Absent/small thumb ;Absent/underdeveloped thumb ;Aplasia/hypoplasia of thumbs ;Aplastic/hypoplastic thumbs ;Hypoplastic to aplastic thumbs ;Hypoplastic/absent thumb ;Thumb aplasia/hypoplasia -en es HP:0009602 Abnormality of thumb phalanx rdfs:label Anomalía de la falange del pulgar OFFICIAL A structural anomaly of one or more phalanges of the thumb. Abnormality of the thumb bones ;Abnormality of thumb phalanges -en es HP:0009603 Deviation of the thumb rdfs:label Desviación /desplazamiento del pulgar OFFICIAL Displacement of the thumb from its normal position. Abnormal thumb placement ;Deviated thumb ;Displacement of the thumb -en es HP:0009606 Complete duplication of distal phalanx of the thumb rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del pulgar OFFICIAL Complete duplication of the distal phalanx of the thumb. On x-ray two separate bones appear side to side. Complete duplication of outermost bone of the thumb ;Double thumb distal phalanges ;Duplicated terminal phalanx of thumb ;Duplication of distal thumb phalanx ;Duplication of terminal thumb phalanx -en es HP:0009608 Complete duplication of proximal phalanx of the thumb rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del pulgar OFFICIAL Complete duplication of the proximal phalanx of the thumb. On x-ray two separate bones appear side to side. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits. Complete duplication of the innermost bone of the thumb -en es HP:0009609 Duplication of the 1st metacarpal rdfs:label Duplicación del primer metacarpiano OFFICIAL Partail or complete duplication of the first metacarpal bone. Partial/complete duplication of the 1st long bone of hand ;Partial/complete duplication of the 1st metacarpal -en es HP:0009611 Bifid distal phalanx of the thumb rdfs:label Falange distal bífida del pulgar OFFICIAL Partial duplication of the distal phalanx of the thumb. Depending on the severity, the appearance on x-ray can vary from a notched phalanx (the duplicated bone is almost completely fused with the phalanx) to a partially fused appearance of the two bones. Bifid distal phalanx of thumb ;Bifid terminal phalanges of thumbs ;Incipient distal thumb phalanx duplication ;Notched outermost bone of the thumb ;Notched terminal thumb phalanx -en es HP:0009612 Duplication of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Duplicación de la falange distal del pulgar OFFICIAL Complete or partial duplication of the distal phalanx of the thumb. Depending on the severity, the appearance on x-ray can vary from a notched phalanx (the duplicated bone is almost completely fused with the phalanx), a partially fused appearance of the two bones, or two separate bones appearing side to side. Duplication of the outermost bone of the thumb ;Partial/complete duplication of the distal phalanx of the thumb -en es HP:0009613 Duplication of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Duplicación de la falange proximal del pulgar OFFICIAL Complete or partial duplication of the proximal phalanx of the thumb. Depending on the severity, the appearance on x-ray can vary from a notched phalanx (the duplicated bone is almost completely fused with the phalanx), a partially fused appearance of the two bones, or two separate bones appearing side to side. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits. Notched innermost bone of thumb ;Partial/complete duplication of the proximal phalanx of the thumb -en es HP:0009614 Bifid proximal phalanx of the thumb rdfs:label Falange proximal del pulgar bífido OFFICIAL This term applies if the proximal phalanx of the thumb is partially duplicated. Depending on the severity, the appearance on x-ray can vary from a notched phalanx (the duplicated bone is almost completely fused with the phalanx) to a partially fused appearance of the two bones. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits. Notched thumb bone -en es HP:0009615 Complete duplication of the first metacarpal rdfs:label Duplicación completa del primer metacarpiano OFFICIAL Complete duplication of the first metacarpal bone. Complete duplication of the first long bone of hand -en es HP:0009616 Bifid first metacarpal rdfs:label Primer metacarpiano bífido OFFICIAL Partial duplication of the first metacarpal bone. Notched first long bone of hand ;partial duplication of the first metacarpal -en es HP:0009617 Abnormality of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Anomalía de la falange distal del pulgar OFFICIAL Any anomaly of the distal phalanx of thumb. Abnormality of terminal thumb phalanx ;Abnormality of the outermost bone of the thumb -en es HP:0009618 Abnormality of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Anomalía de la falange proximal del pulgar OFFICIAL An anomaly of the shape or form of the proximal phalanx of the thumb. Abnormal innermost thumb bone ;Abnormality of proximal thumb phalanx -en es HP:0009620 obsolete Radial deviation of the thumb rdfs:label obsoleto desviación radial del pulgar OFFICIAL -en es HP:0009621 obsolete Ulnar deviation of the thumb rdfs:label obsoleto desviación cubital del pulgar OFFICIAL -en es HP:0009622 Distally placed thumb rdfs:label Emplazamiento distal del pulgar OFFICIAL Insertion of thumb at a more distal location than normal. -en es HP:0009623 Proximal placement of thumb rdfs:label Desplazamiento proximal del pulgar OFFICIAL Proximal mislocalization of the thumb. Attachment of thumb close to wrist ;Low implantation of the thumb ;Proximally placed thumbs -en es HP:0009624 Contractures of the carpometacarpal joint of the thumb rdfs:label Contracturas de la articulación carpometacarpiana del pulgar OFFICIAL Chronic loss of joint motion of the carpometacarpal joint of the thumb due to structural changes in non-bony tissue. This joint is formed by the first metacarpal and the trapezial bone and is also called Articulatio carpometacarpalis pollicis, carpometacarpal articulation of thumb, carpometacarpal joint of thumb or first carpometacarpal articulation. Seldom referred to as thumb saddle joint. -en es HP:0009625 Contractures of the metacarpophalangeal joint of the thumb rdfs:label Contracturas de la articulación metacarpofalángica del pulgar OFFICIAL Chronic loss of joint motion of the metacarpophalangeal joint of the thumb due to structural changes in non-bony tissue. This joint is also called Articulatio metacarpophalangealis pollicis. -en es HP:0009626 Contractures of the interphalangeal joint of the thumb rdfs:label Contracturas de la articulación interfalángica del dedo pulgar OFFICIAL Chronic loss of joint motion of the interphalangeal joint of the thumb due to structural changes in non-bony tissue. This joint is also called Articulatio interphalangealis pollicis. Interphalangeal extension contractures of thumbs -en es HP:0009629 Aplasia/Hypoplasia of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del pulgar OFFICIAL This term applies if the proximal phalanx of the thumb is either small/hypoplastic or absent. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits. Absent/small innermost thumb bone ;Absent/underdeveloped innermost thumb bone -en es HP:0009630 Broad proximal phalanx of the thumb rdfs:label Falange proximal ancha del pulgar OFFICIAL Increased width of the proximal phalanx of the thumb. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits. Broad innermost thumb bone -en es HP:0009631 Bullet-shaped proximal phalanx of the thumb rdfs:label Falange proximal del pulgar en forma de bala OFFICIAL Bullet-shaped phalanx refers to a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. This term is used if the proximal phalanx of the thumb is affected. Bullet-shaped innermost thumb bone -en es HP:0009632 Curved proximal phalanx of the thumb rdfs:label Falange proximal curvada del pulgar OFFICIAL A deviation from the normal straight shape of the proximal phalanx of the thumb. Curved innermost thumb bone -en es HP:0009633 Osteolytic defect of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Defecto osteolítico de la falange proximal del pulgar OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the proximal phalanx of the thumb. Osteolytic defects of the proximal phalanx of the thumb -en es HP:0009634 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del pulgar OFFICIAL An uneven increase in bone density of the proximal phalanx of the thumb. Uneven increase in bone density in the innermost thumb bone -en es HP:0009635 Synostosis of thumb phalanx rdfs:label Sinostosis de la falange del pulgar OFFICIAL Fusion of a phalanx of the thumb with another bone. Fusion of thumb bone -en es HP:0009636 Triangular shaped proximal phalanx of the thumb rdfs:label Falange proximal del pulgar en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped proximal phalanx of the thumb. Triangular innermost thumb bone ;Triangular proximal thumb phalanx -en es HP:0009637 Absent proximal phalanx of thumb rdfs:label Ausencia de la falange proximal del pulgar OFFICIAL Absence of the proximal phalanx of the thumb. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits. Absent innermost thumb bone ;Absent ossification/absent proximal thumb phalanx ;Aplasia of the proximal phalanx of the thumb -en es HP:0009638 Short proximal phalanx of thumb rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del pulgar OFFICIAL Hypoplastic (short) proximal phalanx of the thumb. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits. Hypoplastic/small proximal phalanx of the thumb ;Short proximal phalanges of thumb ;Short proximal thumb bone ;Short proximal thumb phalanx -en es HP:0009640 Synostosis of the proximal phalanx of the thumb with the 1st metacarpal rdfs:label Sinostosis de la falange proximal del pulgar con la primera metacarpiana OFFICIAL Fusion of the proximal phalanx of the thumb with the 1st metacarpal. Fusion of the innermost bone of the thumb with the 1st long bone of hand -en es HP:0009641 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del pulgar OFFICIAL Absent/small outermost thumb bone ;Absent/underdeveloped outermost thumb bone -en es HP:0009642 Broad distal phalanx of the thumb rdfs:label Falange distal ancha del pulgar OFFICIAL Increased width of the distal phalanx of thumb. Broad outermost bone of the thumb ;Broad terminal thumb phalanx ;Wide distal phalanx of thumb ;Wide outermost bone of thumb -en es HP:0009643 Bullet-shaped distal phalanx of the thumb rdfs:label Falange distal del pulgar en forma de bala OFFICIAL Bullet-shaped phalanx refers to a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. This term is used if the distal phalanx of the thumb is affected. Bullet-shaped outermost bone of the thumb -en es HP:0009644 Curved distal phalanx of the thumb rdfs:label Falange distal curvada del pulgar OFFICIAL A deviation from the normal straight shape of the distal phalanx of the thumb. Curved outermost bone of the thumb -en es HP:0009645 Osteolytic defect of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Defecto osteolítico de la falange distal del pulgar OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the distal phalanx of the thumb. Osteolytic defects of the distal phalanx of the thumb ;Osteolytic defects of the outermost bone of the thumb -en es HP:0009646 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del pulgar OFFICIAL An uneven increase in bone density of the distal phalanx of the thumb. Uneven increase in bone density in the outermost bone of the thumb -en es HP:0009648 Triangular shaped distal phalanx of the thumb rdfs:label Falange distal del pulgar en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped distal phalanx of the thumb. A triangular or so called delta shaped phalanx is a typical result after a bracket epiphysis of the affected phalanx. Triangular shaped outermost bone of the thumb -en es HP:0009649 Aplasia of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Aplasia de la falange distal del pulgar de la mano OFFICIAL Absence of the distal/terminal phalanx of the thumb. Absence of the outermost bone of the thumb ;Absent ossification/absent terminal thumb phalanx ;Aplasia of the outermost bone of the thumb -en es HP:0009650 Short distal phalanx of the thumb rdfs:label Falange distal corta del pulgar OFFICIAL Hypoplastic (short) distal phalanx of the thumb. Hypoplastic terminal thumb phalanx ;Hypoplastic/small distal phalanx of the thumb ;Short outermost bone of the thumb ;Short terminal thumb phalanx ;Short thumb terminal phalanx ;Small terminal thumb phalanx -en es HP:0009652 Bullet-shaped thumb phalanx rdfs:label Falange del pulgar en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of one or more phalanges of the thumb, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped phalanges of the thumb ;Bullet-shaped thumb bone -en es HP:0009653 Curved thumb phalanx rdfs:label Falange curvada del pulgar OFFICIAL A deviation from the normal straight shape of a thumb phalanx. Curved phalanges of the thumb ;Curved thumb bone -en es HP:0009654 Osteolytic defect of thumb phalanx rdfs:label Defecto osteolítico de la falange del pulgar OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of one or more phalanges of the thumb. Osteolytic defects of the phalanges of the thumb -en es HP:0009655 Patchy sclerosis of thumb phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del pulgar OFFICIAL An uneven increase in bone density of one or more of the phalanges of the thumb. Patchy sclerosis of the phalanges of the thumb ;Uneven increase in bone density in thumb bone -en es HP:0009656 Symphalangism of the thumb rdfs:label Sinfalangismo del pulgar OFFICIAL Congenital fusion (ankylosis) of the interphalangeal joint of the thumb. Fused thumb bones ;Fused thumb phalanges ;Symphalangism of the distal and proximal phalanges of the thumb -en es HP:0009657 Triangular shaped thumb phalanx rdfs:label Falange del pulgar en forma triangular OFFICIAL Abnormal shape of one or more phalanges of the thumb such that affected phalanges resemble a triangle. Triangular shaped phalanges of the thumb ;Triangular shaped thumb bone ;Triangular thumb phalanges -en es HP:0009658 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the thumb rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del pulgar OFFICIAL Absent/small thumb bones ;Absent/underdeveloped thumb bones -en es HP:0009659 Partial absence of thumb rdfs:label Ausencia parcial del pulgar OFFICIAL The absence of a phalangeal segment of a thumb. Aplasia of the phalanges of the thumb ;Partial absence of thumb -en es HP:0009660 Short phalanx of the thumb rdfs:label Acortamiento de la falange del pulgar OFFICIAL Hypoplastic (short) thumb phalanx. Hypoplastic thumb phalanges ;Hypoplastic/small phalanges of the thumb ;Short thumb bone ;Short thumb phalanges -en es HP:0009662 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del pulgar OFFICIAL Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb. This epiphysis is located on the proximal end of the phalanx. Abnormality of terminal thumb epiphysis ;Abnormality of the end part of the outermost bone of the thumb -en es HP:0009663 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del pulgar OFFICIAL This term applies if the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb, which is located at the proximal end of the phalanx, does not appear in concordance with gender and age dependant norms as seen on x-rays. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits. Abnormality of end part of thumb innermost long bone -en es HP:0009664 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del pulgar OFFICIAL Absence of the epiphysis located at the proximal end of the proximal phalanx of the thumb. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits. Absent end part of thumb innermost long bone -en es HP:0009665 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del pulgar OFFICIAL An abnormality of the proximal phalanx of the thumb in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of thumb innermost long bone -en es HP:0009666 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del pulgar OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphysis of the middle phalanx of the thumb of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits. Cone-shaped end part of thumb innermost long bone -en es HP:0009667 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del pulgar OFFICIAL Abnormally large size of the epiphysis located at the proximal end of the proximal phalanx of the thumb with respect to age-dependent norms. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits. Enlarged end part of thumb innermost long bone -en es HP:0009668 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del pulgar OFFICIAL Epiphysis of the proximal phalanx of the thumb having multiple bony fragments. Fragmentation of end part of thumb innermost long bone -en es HP:0009669 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del pulgar OFFICIAL Irregular radiographic opacity of the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits. Irregular end part of thumb innermost long bone -en es HP:0009670 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del pulgar OFFICIAL Sclerosis of the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the innermost bone of the thumb -en es HP:0009671 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del pulgar OFFICIAL A pseudoepiphysis (which is a secondary ossification center distinct from the normal epiphysis) of the proximal phalanx of the thumb. -en es HP:0009672 Small epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del pulgar OFFICIAL Abnormally small size of the epiphysis located at the proximal end of the proximal phalanx of the thumb with respect to age-dependent norms. Small end part of thumb innermost long bone -en es HP:0009673 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del pulgar OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits. Speckled calcifications in end part of thumb innermost long bone -en es HP:0009674 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del pulgar OFFICIAL A triangular appearance of the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb of the hand. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits. Triangular end part of thumb innermost long bone -en es HP:0009675 Absent epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del pulgar OFFICIAL Absence of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the thumb. Absent end part of thumb outermost long bone -en es HP:0009676 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del pulgar OFFICIAL An abnormality of the distal phalanx of the thumb in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of thumb outermost long bone -en es HP:0009677 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del pulgar OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of the phalanx. Cone-shaped end part of thumb outermost long bone ;Cone-shaped terminal thumb phalanx epiphysis -en es HP:0009678 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del pulgar OFFICIAL Abnormally large size of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the thumb with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of thumb outermost long bone ;Large terminal thumb phalanx epiphysis -en es HP:0009679 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del pulgar OFFICIAL Epiphysis of the distal phalanx of the thumb having multiple bony fragments. Fragmentation of end part thumb outermost long bone -en es HP:0009680 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del pulgar OFFICIAL Uneven radiographic opacity of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb. Irregular end part of thumb outermost bone -en es HP:0009681 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del pulgar OFFICIAL Sclerosis of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the outermost bone of the thumb -en es HP:0009682 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del pulgar OFFICIAL A pseudoepiphysis (which is a secondary ossification center distinct from the normal epiphysis) of the distal phalanx of the thumb. Pseudoepiphysis of the outermost bone of the thumb -en es HP:0009683 Small epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del pulgar OFFICIAL Abnormally small size of the epiphysis located at the proximal end of the distal phalanx of the thumb with respect to age-dependent norms. Small end part of thumb outermost bone -en es HP:0009684 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del pulgar OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphysis of the distal phalanx of the thumb. Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone -en es HP:0009685 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del pulgar OFFICIAL A triangular appearance of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb of the hand. This epiphysis is located at the proximal end of the phalanx and is normally nearly flat. Triangular end part of thumb outermost bone ;Triangular epiphysis of the outermost bone of the thumb -en es HP:0009686 Absent epiphyses of the thumb rdfs:label Epífisis ausentes del pulgar OFFICIAL Absence of one or more epiphyses of the thumb. Absent end part of thumb outermost bone -en es HP:0009687 Bracket epiphyses of the thumb rdfs:label Epífisis en froma de corchetes del pulgar OFFICIAL An abnormality of the thumb in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of the thumb bone -en es HP:0009688 Cone-shaped epiphysis of the thumb rdfs:label Epífisis en forma de cono del pulgar OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphyses of the thumb, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of a phalanx. Cone-shaped end part of thumb long bone ;Cone-shaped epiphyses of the thumb ;Cone-shaped thumb epiphyses -en es HP:0009689 Enlarged thumb epiphysis rdfs:label Epífisis de pulgar agrandada OFFICIAL Abnormally large size of the epiphyses of the thumb with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of thumb long bone ;Enlarged epiphyses of the thumb -en es HP:0009690 Fragmentation of thumb epiphysis rdfs:label Fragmentación de la epífisis del pulgar OFFICIAL Epiphysis of the thumb having multiple bony fragments. Fragmentation of end part of long bone of thumb ;Fragmentation of the epiphyses of the thumb -en es HP:0009691 Irregular thumb epiphysis rdfs:label Epífisis del pulgar irregulares OFFICIAL Uneven radiographic opacity of the one or more epiphyses of the thumb. Irregular end part of thumb long bone ;Irregular epiphyses of the thumb -en es HP:0009692 Ivory epiphysis of the thumb rdfs:label Epífisis de marfil del pulgar OFFICIAL Sclerosis of one or more of the epiphyses of the thumb, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the thumb ;Ivory epiphyses of the thumb -en es HP:0009693 Pseudoepiphysis of the thumb rdfs:label Pseudoepífisis del pulgar OFFICIAL A pseudoepiphysis (which is a secondary ossification center distinct from the normal epiphysis) of one or more phalanges of the thumb. Pseudoepiphyses of the thumb -en es HP:0009694 Small thumb epiphysis rdfs:label Epífisis del pulgar pequeña OFFICIAL Abnormally small size of one or more of the epiphyses of the thumb with respect to age-dependent norms. Small end part of thumb long bone ;Small epiphyses of the thumb -en es HP:0009695 Stippling of thumb epiphysis rdfs:label Punteado de epífisis pulgar OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in one or more of the epiphyses of the thumb. Speckled calcifications in end part of thumb bone ;Stippling of the epiphyses of the thumb -en es HP:0009696 Triangular epiphyses of the thumb rdfs:label Epífisis triangulares del pulgar OFFICIAL Triangular end part of the thumb bone -en es HP:0009697 Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers rdfs:label Contractura de las articulaciones interfalángicas distales de los dedos de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion in one or more distal interphalangeal joints of the fingers. -en es HP:0009699 Osteolytic defects of the hand bones rdfs:label Defectos osteolíticos de los huesos de la mano OFFICIAL Lytic defects of hand bones -en es HP:0009700 Finger symphalangism rdfs:label Sinostosis comprometiendo huesos de los dedos de la manos OFFICIAL An abnormal union between bones or parts of bones of the fingers. The synonymous term \symphalangism of the hand\" may be translated as fusions of bones of varying digree, that involve at least one phalangeal bone of the hand. If bony fusions are referred to as \"Symphalangism\" the fusion occurs in a proximo-distal axis. Fusions of bones of the fingers in a radio-ulnar axis are referred to as \"bony\" Syndactyly." Fused finger bones ;Symphalangism of the hand ;Synostosis involving bones of the fingers -en es HP:0009701 Metacarpal synostosis rdfs:label Sinostosis metacarpiano OFFICIAL Fusion involving two or more metacarpal bones (A synostosis of the first metacarpal and the proximal phalanx of the thumb can also be observed, note that the first metacarpal bone corresponds to a proximal phalanx). Fused long bones of hand ;Synostosis involving metacarpal bones ;Synostosis involving the metacarpal bones -en es HP:0009702 Carpal synostosis rdfs:label Sinostosis de los huesos carpianos OFFICIAL Synostosis (bony fusion) involving one or more bones of the carpus (scaphoid, lunate, triquetrum, trapezium, trapezoid, capitate, hamate, pisiform). Carpal bone fusion ;Carpal fusion ;Fused carpal bones ;Fused wrist bones ;Synostosis involving the carpal bones -en es HP:0009703 Synostosis involving the 1st metacarpal rdfs:label Sinostosis comprometiendo el primer metacarpiano OFFICIAL Fusion of the 1st metacarpal with another bone. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2 to 5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits. First metacarpophalangeal joint synostosis ;Fusion involving 1st long bone of hand ;Symphalangism affecting the 1st metacarpal -en es HP:0009704 Chronic CSF lymphocytosis rdfs:label Linfocitosis crónica del líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Chronic cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis is defined as the finding, in at least two serial CSF examinations, of more than 5 cells per cubic millimeter. Chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis -en es HP:0009705 Synostosis involving the 2nd metacarpal rdfs:label Sinostosis comprometiendo el segundo metacarpiano OFFICIAL Fusion involving the 2nd long bone of hand -en es HP:0009706 Synostosis involving the 3rd metacarpal rdfs:label Sinostosis comprometiendo el tercer metacarpiano OFFICIAL Fusion involving the 3rd long bone of hand -en es HP:0009707 Synostosis involving the 4th metacarpal rdfs:label Sinostosis comprometiendo el cuarto metacarpiano OFFICIAL Fusion involving the 4th long bone of hand -en es HP:0009708 Synostosis involving the 5th metacarpal rdfs:label Sinostosis comprometiendo del quinto metacarpiano OFFICIAL Fusion involving the 5th long bone of hand -en es HP:0009709 Increased CSF interferon alpha rdfs:label Aumento de interferón alfa en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL Increased concentration of interferon alpha in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:0009710 Chilblains rdfs:label Sabañones OFFICIAL Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks. Chilblain lesions -en es HP:0009711 Retinal capillary hemangioma rdfs:label Hemangioblastoma de retina OFFICIAL A benign vascular tumor of the retina without any neoplastic characteristics. Retinal hemangioblastoma -en es HP:0009713 Spinal hemangioblastoma rdfs:label Hemangioblastoma espinal OFFICIAL A 'hemangioblastoma of the spinal cord. -en es HP:0009714 Abnormality of the epididymis rdfs:label Anomalía del epidídimo OFFICIAL An abnormality of the epididymis. -en es HP:0009715 Papillary cystadenoma of the epididymis rdfs:label Cistoadenoma papilar del epidídimo OFFICIAL A cystadenoma, an epithelial tumor, that originates within the head of the epididymis. -en es HP:0009716 Subependymal nodules rdfs:label Nódulos subependimarios OFFICIAL Small nodular masses which originate in the subependymal region of the lateral ventricles and protrude into the ventricular cavity. They may represent subependymal hamartomas of tuberous sclerosis or nodular heterotopia of grey matter. -en es HP:0009717 Cortical tubers rdfs:label Tubérculos corticales OFFICIAL Cortical tubers in the brain are hamartomatous lesions typically located at the gray-white matter interface, commonly in the frontal and parietal lobes. Cortical tubers are composed of abnormal glial and neural cells, and the size, number, and location vary among patients. -en es HP:0009718 Subependymal giant-cell astrocytoma rdfs:label Astrocitoma subependimario de células gigantes OFFICIAL A demarcated, largely intraventricular tumor in the region of the foramen of Monro composed of spindle to large plump or ganglion-like cells with eosinophilic to amphophilic cytoplasm and somewhat pleomorphic nuclei with occasional prominent nucleoli. These tumors are almost always associated with tuberous sclerosis. -en es HP:0009719 Hypomelanotic macule rdfs:label Máculas hipomelanóticas OFFICIAL Hypomelanotic macules (\ash leaf spots\") are white or lighter patches of skin that may appear anywhere on the body and are caused by a lack of melanin. White ash leaf-shaped macules are considered to be characteristic of tuberous sclerosis." Hypomelanotic macules -en es HP:0009720 Adenoma sebaceum rdfs:label Adenoma sebáceo OFFICIAL The presence of a sebaceous adenoma with origin in the sebum secreting cells of the skin. Facial angiofibromas ;Sebaceous adenoma ;Sebaceous adenomas -en es HP:0009721 Shagreen patch rdfs:label Placa de piel endurecida (Shagreen patch) OFFICIAL A plaque representing a connective-tissue nevus. Connective tissue naevi are uncommon skin lesions that occur when the deeper layers of the skin do not develop correctly or the components of these layers occur in the wrong proportion. Shagreen patches are oval-shaped and nevoid, skin-colored or occasionally pigmented, smooth or crinkled, The word shagreen refers to a type of roughened untanned leather. -en es HP:0009722 Dental enamel pits rdfs:label Fositas o muescas (pits) del esmalte dental OFFICIAL The presence of small depressions in the dental enamel. Dental enamel pits ;Dental enamel pitting ;Pitting of tooth enamel ;Tooth enamel pits -en es HP:0009723 Abnormality of the subungual region rdfs:label Anomalía de la región subungueal OFFICIAL A lesion located beneath a fingernail or toenail. -en es HP:0009724 Subungual fibromas rdfs:label Fibromas subungueales OFFICIAL The presence of fibromata beneath finger or toenails. Subungual fibroma -en es HP:0009725 Bladder neoplasm rdfs:label Neoplasia de vejiga OFFICIAL The presence of a neoplasm of the urinary bladder. Bladder cancer ;Bladder tumor -en es HP:0009726 Renal neoplasm rdfs:label Neoplasia renal OFFICIAL The presence of a neoplasm of the kidney. Kidney cancer ;Neoplasia of the kidneys ;Renal neoplasia ;Renal tumors -en es HP:0009727 Achromatic retinal patches rdfs:label Parches acromáticos de retina OFFICIAL Areas of the retina lacking pigmentation. Punched out areas of chorioretinal hypopigmentation less than 1 disc diameter in size and tending to be located in the midperiphery of the retina. Punched out areas of chorioretinal hypopigmentation -en es HP:0009728 Neoplasm of striated muscle rdfs:label Tumor de músculo estriado OFFICIAL A benign or malignant neoplasm (tumour) originating in striated muscle, either skeletal muscle or cardiac muscle. Tumors of striated muscle -en es HP:0009729 Cardiac rhabdomyoma rdfs:label Rabdomioma cardíaco OFFICIAL A benign tumor of cardiac striated muscle. -en es HP:0009730 Rhabdomyoma rdfs:label Rabdomioma OFFICIAL A benign tumor of striated muscle. -en es HP:0009731 Cerebral hamartoma rdfs:label Hamartoma cerebral OFFICIAL The presence of a hamartoma of the cerebrum. Cerebral hamartomata -en es HP:0009732 Plexiform neurofibroma rdfs:label Neurofibroma plexiforme OFFICIAL A neurofibroma in which Schwann cells proliferate inside the nerve sheath, producing an irregularly thickened, distorted, tortuous structure. -en es HP:0009733 Glioma rdfs:label Glioma OFFICIAL The presence of a glioma, which is a neoplasm of the central nervous system originating from a glial cell (astrocytes or oligodendrocytes). -en es HP:0009734 Optic nerve glioma rdfs:label Glioma óptico OFFICIAL A glioma originating in the optic nerve or optic chiasm. Optic glioma -en es HP:0009735 Spinal neurofibromas rdfs:label Neurofibromas espinales OFFICIAL Neurofibromas originating in the spine. -en es HP:0009736 Tibial pseudoarthrosis rdfs:label Seudoartrosis tibial OFFICIAL Pseudarthrosis, or \false joint\" of the tibia is the result of a developmental failure in the tibia progressing to spontaneous fracture and subsequent fibrous nonunion. The fracture is rarely present at birth but commonly develops during the first 18 months of life." -en es HP:0009737 Lisch nodules rdfs:label Nódulos de Lisch OFFICIAL The presence of pigmented, oval and dome-shaped raised hamartomatous nevi of the iris.. Iris hamartomas -en es HP:0009738 Abnormality of the antihelix rdfs:label Anomalía del antihelix OFFICIAL An abnormality of the antihelix. Abnormal antehelix ;Abnormal anthelix ;Abnormal antihelix -en es HP:0009739 Hypoplasia of the antihelix rdfs:label Hpoplasia del antihelix OFFICIAL Developmental hypoplasia of the antihelix. Hypoplastic antihelix -en es HP:0009740 Aplasia of the parotid gland rdfs:label Aplasia de la glándula parótida OFFICIAL Absence of the parotid gland. Abnormally small parotid gland ;Absence of the parotid gland ;Hypoplasia of parotid gland ;Underdevelopment of parotid gland -en es HP:0009741 Nephrosclerosis rdfs:label Nefroesclerosis OFFICIAL Nephrosclerosis refers to thickening or scarring (\sclerosis\") resulting from damage to the renal arterioles, also referred to as arteriosclerosis of the kidney arteries." Scarring of kidney arteries ;Thickening of kidney artiries -en es HP:0009742 Stiff shoulders rdfs:label Rigidez en hombros OFFICIAL Shoulder joint stiffness is a perceived sensation of tightness in shoulders when attempting to move them after a period of inactivity. Stiff shoulders -en es HP:0009743 Distichiasis rdfs:label Distiquiasis OFFICIAL Double rows of eyelashes. Distichiasis of eyelid eyelashes -en es HP:0009744 Abnormal spinal dura mater morphology rdfs:label Anomalía de la duramadre de la médula espinal OFFICIAL An abnormality of the spinal dura mater, which is the outermost of the three layers of the meninges surrounding the spinal cord. Abnormality of the spinal dura mater -en es HP:0009745 Spinalarachnoid cyst rdfs:label Quiste espinal aracnoideo OFFICIAL Presence of arachnoid cysts of the spinal canal extradurally in the epidural space. Epidural arachnoid cysts of the spinal canal -en es HP:0009746 Thick nasal septum rdfs:label Tabique nasal grueso OFFICIAL Abnormally increased thickness of the nasal septum. Broad nasal septum ;Broad septum of nose ;Thick nasal septum ;Thick septum of nose ;Wide nasal septum ;Wide septum of nose -en es HP:0009747 Lumbosacral hirsutism rdfs:label Hirsutismo lumbosacra OFFICIAL Abnormally increased hair growth in the lumbosacral region. -en es HP:0009748 Large earlobe rdfs:label Lóbulo de la oreja grande OFFICIAL Increased volume of the earlobe, that is, abnormally prominent ear lobules. Fleshy earlobe ;Fleshy earlobes ;Large earlobe ;Prominent ear lobes ;prominent ear lobules -en es HP:0009751 Aplasia of the pectoralis major muscle rdfs:label Aplasia del músculo pectoral mayor OFFICIAL Absence of the pectoralis major muscle. Absent pectoralis major muscle -en es HP:0009752 Cleft in skull base rdfs:label Hendidura de la base del cráneo OFFICIAL A bony defect in the skull base. Cleft in cranial base ;Cleft in skull base -en es HP:0009754 Fibrous syngnathia rdfs:label Singnatia fibrosa OFFICIAL Complete or nearly complete soft tissue fusion of the alveolar ridges. Alveolar synechiae ;Fusion of the alveolar ridges -en es HP:0009755 Ankyloblepharon rdfs:label Anquilobléfaron OFFICIAL Partial fusion of the upper and lower eyelid margins by single or multiple bands of tissue. Adhesion of eyelids ;Ankyloblepharon filiforme adnatum ;Eyelid synechiae ;Eyelids stuck together -en es HP:0009756 Popliteal pterygium rdfs:label Pterigium poplíteo OFFICIAL A pterygium (or pterygia) occurring in the popliteal region (the back of the knee). -en es HP:0009757 Intercrural pterygium rdfs:label Pterigión intercrural OFFICIAL A pterygium (or pterygia) in the intercrural (groin) region. -en es HP:0009758 Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails rdfs:label Pliegue cutáneo piramidal que se extiende desde la base hasta la parte superior de las uñas OFFICIAL Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails is a rare and distinctive anomaly seen in popliteal pterygia syndrome. -en es HP:0009759 Neck pterygia rdfs:label Pterigion colli OFFICIAL Pterygia affecting the neck. Neck pterygium -en es HP:0009760 Antecubital pterygium rdfs:label Pterigión antecubital OFFICIAL Pterygium affecting the elbow. This is a cutaneous web that can lead to severe flexion contracture of the elbow joint. Antecubital pterygium can be unilateral, bilateral, symmetric, or asysmmetric. Pterygium cubitale ;Webbed elbow -en es HP:0009761 Anterior clefting of vertebral bodies rdfs:label Fisura anterior de los cuerpos vertebrales OFFICIAL Anterior schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies. -en es HP:0009762 Facial wrinkling rdfs:label Arrugas faciales OFFICIAL Excessive wrinkling of the skin of the face. Facial wrinkling -en es HP:0009763 Limb pain rdfs:label Dolor en las extremidades OFFICIAL Chronic pain in the limbs with no clear focal etiology. Limb pain ;Pain in extremities -en es HP:0009765 Low hanging columella rdfs:label Columela baja colgante OFFICIAL Columella extending inferior to the level of the nasal base, when viewed from the side. Columella extends below the ala nasi ;Columella, low ;Columella, low hanging ;Extension of the columella below the ala nasi ;Low-hanging columella ;Prominent columella ;Rounded columella -en es HP:0009767 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges de la mano OFFICIAL Small or missing phalangeal bones of the fingers of the hand. Aplastic/hypoplastic phalanges ;Aplastic/hypoplastic phalanges of the hand ;Hypoplastic/absent phalanges -en es HP:0009768 Broad phalanges of the hand rdfs:label Falanges anchas de la mano OFFICIAL Increased width of the phalanges of the hand. Wide hand bones ;Widening of phalanges of the hand -en es HP:0009769 Bullet-shaped phalanges of the hand rdfs:label Falanges en forma de bala de la mano OFFICIAL The presence of short and wide phalanges which taper distally (\bullet shaped\")." Bullet-shaped hand bones ;Bullet-shaped phalanges of the hands ;Conical bullet-shaped distal ends of phalanges -en es HP:0009770 Curved phalanges of the hand rdfs:label Falanges curvadas de la mano OFFICIAL Curved hand bones -en es HP:0009771 Osteolytic defects of the phalanges of the hand rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges de la mano OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the phalanges of the hand. Acro-osteolysis ;Acroosteolysis ;Breakdown of small bones of fingers -en es HP:0009772 Patchy sclerosis of finger phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del dedo de la mano OFFICIAL Uneven (irregular) increase in bone density of one or more of the phalanges of the hand. Patchy sclerosis of the phalanges of the hand ;Phalangeal sclerosis ;Uneven increase in bone density in finger bone -en es HP:0009773 Symphalangism affecting the phalanges of the hand rdfs:label Sinfalangismo que afecta a las falanges de la mano OFFICIAL Fusion of two or more phalangeal bones of the hand. Fused finger bones of the hand ;Synostosis involving phalanges of the hand -en es HP:0009774 Triangular shaped phalanges of the hand rdfs:label Falanges de la mano en forma triangular OFFICIAL Delta phalanx/delta-like phalanx ;Triangular shaped hand bones -en es HP:0009775 Amniotic constriction ring rdfs:label Anillo de constricción amniótico OFFICIAL Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands. Amniotic bands ;Amniotic constriction band ;Pseudoainhum -en es HP:0009776 Adactyly rdfs:label Adactilia OFFICIAL The absence of all phalanges of all the digits of a limb and the associated soft tissues. Absent fingers or toes ;Aphalangy -en es HP:0009777 Absent thumb rdfs:label Ausencia de pulgar OFFICIAL Absent thumb, i.e., the absence of both phalanges of a thumb and the associated soft tissues. Absent thumb ;Absent thumbs ;Aplasia of the thumb ;Thumb aplasia -en es HP:0009778 Short thumb rdfs:label Pulgar corto OFFICIAL Hypoplasia (congenital reduction in size) of the thumb. Hypoplastic thumb ;Hypoplastic thumbs ;Hypoplastic/small thumb ;Short thumb ;Short thumbs ;Small thumbs ;Thumb brachydactyly ;Thumb hypoplasia -en es HP:0009779 3rd-4th toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 3-4 del pie OFFICIAL Syndactyly with fusion of toes three and four. syndactyly of 3rd - 4th toes ;Webbed 3rd-4th toes -en es HP:0009780 Iliac horns rdfs:label Cuernos ilíacos OFFICIAL Horn-like malformations of the iliac crests with symmetrical bilateral central posterior iliac processes. A characteristic finding in the Nail-Patella syndrome. Iliac horns are visible on X-ray and may be palpable, but are assymptomatic. -en es HP:0009781 Lester's sign rdfs:label Signo de Lester OFFICIAL A zone of darker pigmentation around the central part of the iris with a roughly cloverleaf or flower shape. -en es HP:0009782 Aplasia/Hypoplasia of the biceps rdfs:label Aplasia / hipoplasia del bíceps OFFICIAL Absence or underdevelopment of the biceps muscle. Absent/small biceps ;Absent/underdeveloped biceps -en es HP:0009783 Biceps aplasia rdfs:label Aplasia del bíceps del brazo OFFICIAL Absence of the biceps muscle. Absent biceps -en es HP:0009784 Aplasia/Hypoplasia of the triceps rdfs:label Aplasia / hipoplasia del tríceps OFFICIAL Absence or underdevelopment of the triceps muscle. Absent/small triceps ;Absent/underdeveloped triceps -en es HP:0009785 Triceps aplasia rdfs:label Aplasia del tríceps OFFICIAL Absence of the triceps muscle. Absent triceps -en es HP:0009786 Aplasia/Hypoplasia of the musculature of the thigh rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la musculatura del muslo OFFICIAL Absence or underdevelopment involving the musculature of the thigh. Absent/small thigh muscles ;Absent/underdeveloped thigh muscles -en es HP:0009787 Aplasia/Hypoplasia of the quadriceps rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los cuádriceps OFFICIAL Absence or underdevelopment of the quadriceps muscle. Absent/small quadriceps ;Absent/underdeveloped quadriceps -en es HP:0009788 Quadriceps aplasia rdfs:label Aplasia del cuádriceps OFFICIAL Absence of the quadriceps muscle. Absent quads -en es HP:0009789 Perianal abscess rdfs:label Absceso perianal OFFICIAL The presence of an abscess located around the anus. -en es HP:0009790 Hemisacrum rdfs:label Hemisacro (S2-S5) OFFICIAL A hemisacral defect involving the sacral vertebrae S2 to S5. In hemisacrum, the first sacral vertebra is intact and there is agenesis involving only S2-S5. -en es HP:0009791 Bifid sacrum rdfs:label Sacro bífido OFFICIAL Presence of a bifid sacral bone. -en es HP:0009792 Teratoma rdfs:label Teratoma OFFICIAL The presence of a teratoma. -en es HP:0009793 Presacral teratoma rdfs:label Teratoma presacro OFFICIAL A type of sacrococcygeal teratoma located anterior to the sacrum and entirely inside the body (Altman type IV). Altman type IV sacrococcygeal teratoma ;Retrorectal teratoma -en es HP:0009794 Branchial anomaly rdfs:label Anomalía branquial OFFICIAL Congenital developmental defect arising from the primitive branchial apparatus. Abnormality of branchial apparatus ;Abnormality of branchial arch ;Branchial abnormality ;Branchial anomalies -en es HP:0009795 Branchial fistula rdfs:label Fístula branquial OFFICIAL A congenital fistula in the neck resulting from incomplete closure of a branchial cleft. Branchial cleft fistula -en es HP:0009796 Branchial cyst rdfs:label Quiste branquial OFFICIAL A branchial cyst is a remnant of embryonic development resulting from a failure of obliteration of a branchial cleft and consists of a subcutaneous cystic mass. Cysts are located anterior or posterior to the ear or in the submandibular region. Branchial cleft cyst ;Branchial cysts -en es HP:0009797 Cholesteatoma rdfs:label Colesteatoma OFFICIAL Cholesteatoma is a benign but potentially destructive growth consisting of keratinizing epithelium located in the middle ear and/or mastoid process. In cholesteatoma, a skin cyst grows into the middle ear and mastoid. The cyst is not cancerous but can erode tissue and cause destruction of the ear. -en es HP:0009798 Euthyroid goiter rdfs:label Bocio eutiroideo OFFICIAL A goiter that is not associated with functional thyroid abnormalities. -en es HP:0009799 Supernumerary spleens rdfs:label Bazos supernumerarios OFFICIAL The presence of two or more accessory spleens. Extra spleen -en es HP:0009800 Maternal diabetes rdfs:label Diabetes materna OFFICIAL Maternal diabetes can either be a gestational, mostly type 2 diabetes, or a type 1 diabetes. Essential is the resulting maternal hyperglycemia as a non-specific teratogen, imposing the same risk of congenital malformations to pregnant women with both type 1 and type2 diabetes. gestational diabetes ;Maternal diabetes ;maternal hyperglycemia -en es HP:0009802 Aplasia of the phalanges of the hand rdfs:label Aplasia de las falanges de la mano OFFICIAL Absence of one or more of the phalanges of the hand. Absent finger bone of the hand -en es HP:0009803 Short phalanx of finger rdfs:label Acortamiento de las falanges de los dedos OFFICIAL Short (hypoplastic) phalanx of finger, affecting one or more phalanges. Hypoplastic phalanges ;Hypoplastic phalanges of hands ;Hypoplastic/small phalanges of the hand ;Phalangeal hypoplasia ;Rudimentary phalanges ;Short finger bones ;Short phalanges ;Shortened phalanges -en es HP:0009804 Reduced number of teeth rdfs:label Reducción del número de dientes OFFICIAL The presence of a reduced number of teeth as in Hypodontia or as in Anodontia. Decreased number of teeth ;Decreased tooth count ;Failure of development of some teeth ;Fewer teeth than normal ;Missing some teeth ;Reduced number of teeth ;Tooth agenesis -en es HP:0009805 Low-output congestive heart failure rdfs:label Falla cardíaca congestiva de bajo gasto OFFICIAL A form of heart failure characterized by reduced cardiac output. This may be seen in patients with heart failure owing to ischemic heart disease, hypertension, cardiomyopathy, and other causes. -en es HP:0009806 Nephrogenic diabetes insipidus rdfs:label Diabetes insípida nefrogénica OFFICIAL A form of diabetes insipidus caused by failure of the kidneys to respond to vasopressin (AVP). -en es HP:0009808 Anomaly of the upper limb diaphyses rdfs:label Anomalía de las diáfisis de los miembros superiores OFFICIAL A structural abnormality of a diaphysis of the arm. Abnormality involving the diaphyses of the upper limbs ;Abnormality of shaft of long bone of the upper limbs ;Diaphyseal abnormality of the upper limbs -en es HP:0009809 Abnormality of upper limb metaphysis rdfs:label Anomalía de metáfisis del miembro superior OFFICIAL An anomaly of one or more metaphyses of the arms. Abnormality of the wide portion of upper limb bone ;Metaphyseal abnormality of the upper limbs -en es HP:0009810 Abnormality of upper limb joint rdfs:label Anomalía de las articulaciones de los miembros superiores OFFICIAL Abnormality of the joints of the upper limbs ;Abnormality of upper limb joint -en es HP:0009811 Abnormality of the elbow rdfs:label Anomalía del codo OFFICIAL An anomaly of the joint that connects the upper and the lower arm. Abnormality of the elbow ;Abnormality of the elbows -en es HP:0009812 Amelia involving the upper limbs rdfs:label Amelia de miembros superiores OFFICIAL Amelia of one or both upper limbs. -en es HP:0009813 Upper limb phocomelia rdfs:label Focomelia miembro superior OFFICIAL Missing or malformed long bones of the upper limbs with the distal parts (the hands) connected to the variably shortened or even absent upper extremity, leading to a flipper-like appearance, as opposed to other forms of limb malformations were either the whole limb is missing (such as amelia), or the distal part of a limb is absent (peromelia). -en es HP:0009814 Upper limb peromelia rdfs:label Peromelia de miembro superior OFFICIAL Peromelia affecting only the upper limbs. That is, the distal parts of the arm are missing leading to stump formation. -en es HP:0009815 Aplasia/hypoplasia of the extremities rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las extremidades OFFICIAL Absence (due to failure to form) or underdevelopment of the extremities. Absent/small extremities ;Absent/underdeveloped extremities ;Short or absent limbs ;Shortened limbs -en es HP:0009816 Lower limb undergrowth rdfs:label Hipocrecimiento de la extremidad inferior OFFICIAL Leg shortening because of underdevelopment of one or more bones of the lower extremity. Hypoplasia involving bones of the lower limbs ;Hypoplasia of the lower limbs ;Lower limb undergrowth ;Underdeveloped lower limb bones -en es HP:0009817 Aplasia involving bones of the lower limbs rdfs:label Aplasia de los huesos de los miembros inferiores OFFICIAL Absent bones of the lower limbs -en es HP:0009818 Amelia involving the lower limbs rdfs:label Amelia de miembros inferiores OFFICIAL Amelia of one or both legs. -en es HP:0009819 Lower limb phocomelia rdfs:label Focomelia de la extremidad inferior OFFICIAL Phocomelia affecting only the lower limbs. -en es HP:0009820 Lower limb peromelia rdfs:label Peromelia de la extremidad inferior OFFICIAL Peromelia affecting only the lower limbs. That is, the distal parts of the leg are missing leading to stump formation. -en es HP:0009821 Forearm undergrowth rdfs:label Hipocrecimiento del antebrazo OFFICIAL Forearm shortening because of underdevelopment of one or more bones of the forearm. Forearm undergrowth ;Hypoplasia involving forearm bones ;Short forearm bones ;Short forearms ;Shortened forearm -en es HP:0009822 Aplasia involving forearm bones rdfs:label Aplasia de los huesos del antebrazo OFFICIAL Absent forearm bones -en es HP:0009823 Aplasia involving bones of the upper limbs rdfs:label Aplasia de los huesos de las extremidades superiores OFFICIAL Absent bones of the upper limbs -en es HP:0009824 Upper limb undergrowth rdfs:label Reducción de miembro superior OFFICIAL Arm shortening because of underdevelopment of one or more bones of the upper extremity. Hypoplasia involving bones of the upper limbs ;Short arms ;Shortening of the arms ;Upper limb undergrowth -en es HP:0009825 Aplasia involving bones of the extremities rdfs:label Aplasia de los huesos de las extremidades OFFICIAL Absent bones of the extremities -en es HP:0009826 Limb undergrowth rdfs:label Hipocrecimiento de miembro OFFICIAL Limb shortening because of underdevelopment of one or more bones of the extremities. Hypoplasia involving bones of the extremities ;limb shortening ;Limb undergrowth ;Short limb ;Short limbs -en es HP:0009827 Amelia rdfs:label Amelia OFFICIAL Congenital absence (aplasia) of one or more limbs. -en es HP:0009828 Peromelia rdfs:label Peromelia OFFICIAL The distal parts of the limbs are missing leading to a stump formation. -en es HP:0009829 Phocomelia rdfs:label Focomelia OFFICIAL Missing or malformed long bones of the extremities with the distal parts (such as hands and/or feet) connected to the variably shortened or even absent extremity, leading to a flipper-like appearance, as opposed to other forms of limb malformations were either the hole limb is missing (such as amelia), or the distal part of a limb is absent (peromelia). -en es HP:0009830 Peripheral neuropathy rdfs:label Neuropatía periférica OFFICIAL Peripheral neuropathy is a general term for any disorder of the peripheral nervous system. The main clinical features used to classify peripheral neuropathy are distribution, type (mainly demyelinating versus mainly axonal), duration, and course. Neuropathy ;Peripheral nerve damage ;Peripheral neuritis -en es HP:0009831 Mononeuropathy rdfs:label Mononeuropatía OFFICIAL A focal lesion of a single peripheral nerve. Damage to a sensory nerve is accompanied by sensory impairment of all modalities in the affected anatomic distribution. Single damaged nerve -en es HP:0009832 Abnormal distal phalanx morphology of finger rdfs:label Anomalía de la falange distal de dedos de la mano OFFICIAL Any anomaly of distal phalanx of finger. Abnormal terminal phalanges of the hand ;Abnormality of the distal phalanges of the hand ;Abnormality of the distal phalanx of finger ;Abnormality of the outermost finger bone -en es HP:0009833 Abnormal middle phalanx morphology of the hand rdfs:label Anomalía de las falanges medias de la mano OFFICIAL An anomaly of middle phalanx of finger. Abnormality of the middle finger bones of the hand ;Abnormality of the middle phalanges of the hand -en es HP:0009834 Abnormal proximal phalanx morphology of the hand rdfs:label Anomalía de las falanges proximales de la mano OFFICIAL Abnormality of the innermost finger bones of the hand ;Abnormality of the proximal phalanges of the hand -en es HP:0009835 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the hand rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges distales de la mano OFFICIAL Absence or underdevelopment of the distal phalanges. Absent/hypoplastic distal phalanges ;Absent/small outermost finger bone of the hand ;Absent/underdeveloped outermost finger bone of the hand ;Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges ;Aplastic/hypoplastic distal phalanges ;Hypoplastic to absent terminal phalanges ;Hypoplastic/aplastic distal phalanges ;Hypoplastic/aplastic distal phalanx ;Small or absent distal phalanges -en es HP:0009836 Broad distal phalanx of finger rdfs:label Falanges distales de los dedos de la mano anchas OFFICIAL Abnormally wide (broad) distal phalanx of finger. Broad distal phalanges ;Broad distal phalanges of the hand ;Broad distal phalanx ;Broad outermost finger bone ;Broad terminal phalanges ;Broad, square ends of distal phalanges ;Spatulate terminal phalanges -en es HP:0009837 Bullet-shaped distal phalanges of the hand rdfs:label Falanges distales de la mano en forma de bala OFFICIAL Short and wide distal phalanges that taper distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped outermost finger bone of the hand -en es HP:0009838 Curved distal phalanges of the hand rdfs:label Falanges distales curvadas de la mano OFFICIAL Curved outermost finger bone of the hand -en es HP:0009839 Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges distales de la mano OFFICIAL Acro-osteolysis of distal phalanges ;Acroosteolysis of distal phalanges ;Osteolytic defects of the outermost finger bone of the hand -en es HP:0009840 Patchy sclerosis of distal phalanx of finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del dedo de la mano OFFICIAL Uneven (irregular) increase in bone density of the distal phalanges of the hand. Patchy sclerosis of the distal phalanges of the hand ;Uneven increase in bone density in outermost finger bone -en es HP:0009843 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges medias de la mano OFFICIAL Absent/hypoplastic middle phalanges ;Absent/small middle finger bone of the hand ;Absent/underdeveloped middle finger bone of the hand ;Aplasia/hypoplasia of middle phalanges ;Aplastic/hypoplastic middle phalanges ;Hypoplastic/aplastic middle phalanx ;Short to absent middle phalanges ;Short/absent middle phalanges -en es HP:0009844 Broad middle phalanx of finger rdfs:label Falanges medias anchas de los dedos de las manos OFFICIAL Increased width of the middle phalanx of finger. Broad middle finger bones ;Broad middle phalanges of finger ;Broad middle phalanges of the hand -en es HP:0009845 Bullet-shaped middle phalanges of the hand rdfs:label Falanges medias de la mano en forma de bala OFFICIAL Any of the middle phalanges with short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped middle finger bones -en es HP:0009846 Curved middle phalanges of the hand rdfs:label Falanges medias curvadas de la mano OFFICIAL Curved middle finger bonds of the hand -en es HP:0009847 Osteolytic defects of the middle phalanges of the hand rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges medias de la mano OFFICIAL -en es HP:0009848 Patchy sclerosis of middle phalanx of finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del dedo de la mano OFFICIAL Uneven (irregular) increase in bone density of one or more of the middle phalanges of the hand. Patchy sclerosis of the middle phalanges of the hand ;Uneven increase in bone density in the middle finger bones of the hand -en es HP:0009849 Symphalangism of middle phalanx of finger rdfs:label Sinfalangismo de la falange media del dedo de la mano OFFICIAL Fusion of a middle phalanx of a finger with another bone. Fused middle finger bone -en es HP:0009850 Triangular shaped middle phalanges of the hand rdfs:label Falanges medias de la mano en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped middle finger bones of the hand -en es HP:0009851 Aplasia/Hypoplasia of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges proximales de la mano OFFICIAL Absent/small innermost finger bones of the hand ;Absent/underdeveloped innermost finger bones of the hand -en es HP:0009852 Broad proximal phalanges of the hand rdfs:label Falanges proximales anchas de la mano OFFICIAL Increased width of the proximal phalanges of the finger. Broad innermost finger bones of the hand ;Wide innermost finger bones of the hand -en es HP:0009853 Bullet-shaped proximal phalanges of the hand rdfs:label Falanges proximales de la mano en forma de bala OFFICIAL Short and wide proximal phalanges that taper distally . Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped innermost finger bones of the hand -en es HP:0009854 Curved proximal phalanges of the hand rdfs:label Falanges proximales curvas de la mano OFFICIAL Curved innermost finger bones of the hand -en es HP:0009855 Osteolytic defects of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges proximales de la mano OFFICIAL Proximal phalanges osteolysis -en es HP:0009856 Patchy sclerosis of proximal phalanx of finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del dedo de la mano OFFICIAL Uneven increase in bone density of the proximal phalanges of the hand. Patchy sclerosis of the proximal phalanges of the hand ;Uneven increase in bone density in innermost finger bone -en es HP:0009857 Symphalangism affecting the proximal phalanges of the hand rdfs:label Sinfalangismo que afecta a las falanges proximales de la mano OFFICIAL Fused innermost hand bones -en es HP:0009858 Triangular shaped proximal phalanges of the hand rdfs:label Falanges proximales de la mano en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped innermost finger bone -en es HP:0009875 Triangular shaped distal phalanges of the hand rdfs:label Falanges distales de la mano en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped outermost bone of the hand -en es HP:0009878 Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait rdfs:label Ataxia cerebelosa asociada a marcha cuadrúpeda OFFICIAL The presence of cerebellar signs and ssymptoms such as lack of balance associated with quadrupedal gait (locomotion on all four extremities with a 'bear-like' gait with the legs held straight). -en es HP:0009879 Simplified gyral pattern rdfs:label Disminución en las circunvoluciones corticales OFFICIAL An abnormality of the cerebral cortex with fewer gyri but with normal cortical thickness. This pattern is usually often associated with congenital microcephaly. Cortical gyral simplification -en es HP:0009880 Broad distal phalanges of all fingers rdfs:label Falanges distales anchas de todos los dedos OFFICIAL Abnormally wide (broad) distal phalanx of finger of all fingers. Broad outermost hand bones -en es HP:0009881 Aplasia of the distal phalanges of the hand rdfs:label Aplasia de las falanges distales de la mano OFFICIAL Absent distal phalanges of the hand ;Absent outermost hand bone ;Aplasia of outermost hand bone -en es HP:0009882 Short distal phalanx of finger rdfs:label Falange distal del dedo de la mano corta OFFICIAL Short distance from the end of the finger to the most distal interphalangeal crease or the distal interphalangeal joint flexion point. That is, hypoplasia of one or more of the distal phalanx of finger. Brachytelophalangy ;Distal phalangeal hypoplasia ;Hypoplasia of the distal phalanges ;Hypoplasia of the distal phalanges of the hand ;Hypoplasic terminal phalanges ;Hypoplastic distal phalanges ;Hypoplastic terminal phalanges ;Short distal phalanges ;Short outermost finger bone ;Terminal phalangeal hypoplasia of hand -en es HP:0009883 Duplication of the distal phalanx of hand rdfs:label Duplicación de la falange distal de la mano OFFICIAL This term applies if one or more of the distal phalanges of the hand are either partially duplicated, depending on severity leading to a broad or bifid appearance of the phalanges, or completely duplicated. Bifid terminal phalanges ;Duplication of the outermost bone of hand ;Notched outermost bone of hand ;Partial/complete duplication of the distal phalanges of the hand -en es HP:0009884 Tapered distal phalanges of finger rdfs:label Falanges distales cónicas OFFICIAL A reduction in diameter of the distal phalanx of finger towards the distal end. Tapered distal phalanges ;Tapered distal phalanges of the hand ;Tapered outermost finger bone -en es HP:0009885 obsolete Prenatal short stature rdfs:label obsoleto longitud prenatal corta OFFICIAL -en es HP:0009886 Trichorrhexis nodosa rdfs:label Trichorrexis nodosa OFFICIAL Trichorrhexis nodosa is the formation of nodes along the hair shaft through which breakage readily occurs. It is thus a focal defect in the hair fiber that is characterized by thickening or weak points (nodes) that cause the hair to break off easily. The result is defective, abnormally fragile hair. -en es HP:0009887 Abnormality of hair pigmentation rdfs:label Anomalía de la pigmentación del pelo OFFICIAL An abnormality of hair pigmentation (color). Abnormality of hair color ;Abnormality of hair pigmentation -en es HP:0009888 Abnormality of secondary sexual hair rdfs:label Anomalía del vello sexual secundario OFFICIAL Abnormality of the growth of secondary sexual hair, which normally ensues during puberty. In males, secondary sexual hair usually comprises body hair, including underarm, abdominal, chest, and pubic hair. In females, secondary sexual hair usually comprises a lesser degree of body hair, most prominently underarm and pubic hair. Abnormality of secondary sexual hair -en es HP:0009889 Localized hirsutism rdfs:label Hirsutismo localizado OFFICIAL Abnormally increased hair growth with a localized distribution. Localized abnormal hair growth -en es HP:0009890 High anterior hairline rdfs:label Inserción anterior del cabello posterior OFFICIAL Distance between the hairline (trichion) and the glabella (the most prominent point on the frontal bone above the root of the nose), in the midline, more than two SD above the mean. Alternatively, an apparently increased distance between the hairline and the glabella. High frontal hairline -en es HP:0009891 Underdeveloped supraorbital ridges rdfs:label Arcos superciliares subdesarrollados OFFICIAL Flatness of the supraorbital portion of the frontal bones. Depressed supraorbital margins ;Depressed supraorbital ridge ;Flat supraorbital margins ;Flat supraorbital ridge ;Flattened bony protrusion above eyes ;Hypoplasia of supraorbital margins ;Hypoplasia of the supraorbital ridges ;Hypoplastic supraorbital ridges ;Shallow orbital ridges ;Shallow supraorbital ridge ;Underdeveloped brows -en es HP:0009892 Anotia rdfs:label Anotia OFFICIAL Complete absence of any auricular structures. Absent ear ;Absent ears ;Congenital absence of external ear -en es HP:0009893 Telangiectasia of the ear rdfs:label Telangiectasia de la oreja OFFICIAL The presence of telangiectasia of the ear. -en es HP:0009894 Thickened ears rdfs:label Orejas gruesas OFFICIAL Increased thickness of the external ear. Thickened ears -en es HP:0009895 Abnormality of the crus of the helix rdfs:label Anomalía de la cruz del hélix OFFICIAL An abnormality of the crus of the helix, which is the horizontal piece of cartilage located outside the ear canal that divides the upper and lower parts of the ear. Abnormality of the crus of the ear -en es HP:0009896 Abnormality of the antitragus rdfs:label Anomalía del antitragus OFFICIAL An abnormality of the antitragus, which is a small tubercle opposite to the tragus of the ear. The antitragus and the tragus are separated by the intertragic notch. -en es HP:0009897 Horizontal crus of helix rdfs:label Rama del hélix horizontal OFFICIAL An abnormal horizontal axis orientation of the crus of the helix. That is, the main axis of the crus of the helix is perpendicular to the medial longitudinal axis of the ear, instead of sloping inferoposteriorly. Helix, crus, horizontal ;Horizontal orientation of the crus of helix ;Horizontal orientation of the ear crus -en es HP:0009898 Underdeveloped crus of the helix rdfs:label Desarrollo insuficiente del crus del hélix OFFICIAL Developmental hypoplasia of the crus of the helix. That is, flatter and/or shorter crus helix than average. Hypoplasia of the crus of the ear ;Underdeveloped crus of the ear -en es HP:0009899 Prominent crus of helix rdfs:label Crus del hélix prominente OFFICIAL The presence of an abnormally prominent of the crus of the helix. That is, development of the crus helix to the same degree as an average antihelix stem or helix. Abnormal prominence of the crus of the ear ;Helix, crus, prominent ;Hyperplastic helix crus ;Hypertrophic helix crus -en es HP:0009900 Unilateral deafness rdfs:label Sordera unilateral OFFICIAL A unilateral absence of sensory perception of sound. Deafness in one ear ;Deafness, unilateral -en es HP:0009901 Crumpled ear rdfs:label Oreja arrugada OFFICIAL Distortion of the course of the normal folds of the ear and the appearance of supernumerary crura and folds. Crumpled ear -en es HP:0009902 Cleft helix rdfs:label Hendidura del hélix OFFICIAL A notched form of the helix of the ear. That is, a defect in the continuity of the helix, which may occur at any point along its length. Notched helix ;Notching of the ear helix -en es HP:0009903 Conjunctival nodule rdfs:label Nódulo conjuntival OFFICIAL Presence of nodules in the conjunctiva of the eye. -en es HP:0009904 Prominent ear helix rdfs:label Hélix prominente OFFICIAL Abnormally prominent ear helix. Large helix -en es HP:0009905 Thin ear helix rdfs:label Hélix delgado OFFICIAL Decreased thickness of the helix of the ear. -en es HP:0009906 Aplasia/Hypoplasia of the earlobes rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los lóbulos de las orejas OFFICIAL Absence or underdevelopment of the ear lobes. Absent/small ear lobes ;Absent/underdeveloped ear lobes -en es HP:0009907 Attached earlobe rdfs:label Lóbulo de la oreja unido OFFICIAL Attachment of the lobe to the side of the face at the lowest point of the lobe without curving upward. Adherent earlobe ;Attached earlobe -en es HP:0009908 Anterior creases of earlobe rdfs:label Pliegues anteriores en el lóbulo de la oreja OFFICIAL Sharply demarcated, typically linear and approximately horizontal, indentations in the outer surface of the ear lobe. Earlobe crease ;Transverse earlobe creases -en es HP:0009909 Uplifted earlobe rdfs:label Lóbulo de la oreja evertido OFFICIAL An abnormal orientation of the earlobes such that they point out- and upward. That is, the lateral surface of ear lobe faces superiorly. Fleshy upturned lobules ;Lobe, uplifted ;Uplifted earlobe ;Uplifted earlobes ;Upturned earlobe ;Upturned earlobes -en es HP:0009910 Aplasia of the middle ear ossicles rdfs:label Aplasia de los huesecillos del oído medio OFFICIAL Absence of the middle ear ossicles, malleus, incus, and stapes. Absent middle ear bones ;Absent middle ear ossicles -en es HP:0009911 Abnormal temporal bone morphology rdfs:label Anomalía del hueso temporal OFFICIAL Abnormality of the temporal bone of the skull, which is situated at the sides and base of the skull roughly underlying the region of the face known as the temple. Abnormality of the temporal bone -en es HP:0009912 Abnormality of the tragus rdfs:label Anomalía del trago OFFICIAL An abnormality of the tragus. -en es HP:0009913 Aplasia/Hypoplasia of the tragus rdfs:label Aplasia / hipoplasia del trago OFFICIAL Aplasia or developmental hypoplasia of the tragus. Absent/small tragus ;Absent/underdeveloped tragus -en es HP:0009914 Cyclopia rdfs:label Ciclopia OFFICIAL Cyclopia is a congenital abnormality in which there is only one eye. That eye is centrally placed in the area normally occupied by the root of the nose. Cyclops eye ;Single central eye -en es HP:0009915 Corneal asymmetry rdfs:label Asimetría corneal OFFICIAL The presence of a size difference between the left and right cornea. Asymmetry of the corneas -en es HP:0009916 Anisocoria rdfs:label Anisocoria OFFICIAL Anisocoria, or unequal pupil size, may represent a benign physiologic variant or a manifestation of disease. Asymmetric pupil sizes ;Asymmetry of the pupils ;Unequal pupil dilatation ;Unequal pupil size -en es HP:0009917 Persistent pupillary membrane rdfs:label Membrana pupilar persistente OFFICIAL The presence of remnants of a fetal membrane that persist as strands of tissue crossing the pupil. -en es HP:0009918 Ectopia pupillae rdfs:label Ectopia de pupila OFFICIAL A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris. Corectopia ;Displaced pupil -en es HP:0009919 Retinoblastoma rdfs:label Retinoblastoma OFFICIAL A tumor of the eye originating from cells of the retina. Retina tumor -en es HP:0009920 Nevus of Ota rdfs:label Nevo de Ota OFFICIAL A dermal melanocytic hamartoma that presents as bluish hyperpigmentation on the face along the first or second branches of the trigeminal nerve. Nevus of Ota may involve the sclera. Congenital melanosis bulbi ;Naevus fuscoceruleus ophthalmomaxillaris ;Nevus fuscoceruleus ophthalmomaxillaris ;Oculodermal melanocytosis -en es HP:0009921 Duane anomaly rdfs:label Anomalía de Duane OFFICIAL A condition associated with a limitation of the horizontal ocular movement with retraction of the globe and narrowing of the palpebral fissure on adduction Globe retraction and deviation on adduction ;Limited eye motility from Duane anomaly ;Limited eye movement from Duane anomaly -en es HP:0009922 Vascular remnant arising from the disc rdfs:label Persistencia de la arteria hialoidea OFFICIAL Persistence of the hyaloid artery, which is the embryonic artery that runs from the optic disk to the posterior lens capsule may persist; the site of attachment may form an opacity. The hyaloid artery is a branch of the ophthalmic artery, and usually regresses completely before birth. Persistence of the hyaloid artery ;Persistent hyaloid artery -en es HP:0009924 Aplasia/Hypoplasia involving the nose rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la nariz OFFICIAL Underdevelopment or absence of the nose or parts thereof. Decreased nasal size ;Decreased size of nose ;Hypoplasia of the nose ;Hypotrophic nose -en es HP:0009926 Epiphora rdfs:label Aumento del lagrimeo OFFICIAL Abnormally increased lacrimation, that is, excessive tearing (watering eye). Increased lacrimation ;Increased tears ;Tearing ;Watery eyes -en es HP:0009927 Aplasia of the nose rdfs:label Aplasia de la nariz OFFICIAL Complete absence of all nasal structures. Absent nose ;Arrhinia ;Failure of development of nose ;Missing nose ;Nasal underdevelopment ;Underdevelopment of nose -en es HP:0009928 Thick nasal alae rdfs:label Alas nasales gruesas OFFICIAL Increase in bulk of the ala nasi. Ala nasi, thick ;Thickening of the alae nasi -en es HP:0009929 Abnormality of the columella rdfs:label Anomalía de la columela OFFICIAL An abnormality of the columella. Anomaly of the columella ;Deformity of the columella ;Malformation of the columella -en es HP:0009930 Asymmetry of the nares rdfs:label Asimetría de las fosas nasales OFFICIAL Asymmetry or size difference between the left and right nostril. Asymmetry of nostrils ;Crooked nostrils ;Unequal nostril shape ;Unequal nostril size ;Uneven nostril shape ;Uneven nostril size -en es HP:0009931 Enlarged naris rdfs:label Narinas aumentadas OFFICIAL Increased aperture of the nostril. Broad nostril ;Dilated nares ;Dilated nostril ;Enlarged nares ;Enlarged nostril ;Increased diameter of nares ;Increased diameter of nostril ;Increased width of nares ;Large nares ;Naris, broad ;Naris, enlarged ;Wide nares ;Wide nostril -en es HP:0009932 Single naris rdfs:label Narina única OFFICIAL The presence of only a single nostril. Mono nostril ;One nostril ;Single nare ;Single nostril -en es HP:0009933 Narrow naris rdfs:label Narinas estrechas OFFICIAL Slender, slit-like aperture of the nostril. Collapsed nostrils ;Naris, narrow ;Naris, slit-like ;Narrow nares ;Narrow nostrils ;Slit-like nostrils ;Small nostrils ;Thin nares ;Thin nostrils -en es HP:0009934 Supernumerary naris rdfs:label Narina supernumeraria OFFICIAL The presence of more than two nostrils. Accessory nares ;Accessory nostril ;Extra nostril ;Supernumerary nares ;Supernumerary nostrils -en es HP:0009935 Aplasia/Hypoplasia of the nasal septum rdfs:label Aplasia / hipoplasia del tabique nasal OFFICIAL Absence or underdevelopment of the nasal septum. Ageneis of nasal septum ;Failure of development of nasal septum ;Underdevelopment of nasal septum -en es HP:0009936 Narrow nasal septum rdfs:label Tabique nasal estrecho OFFICIAL Abnormally narrow nasal septum. Decreased width of nasal septum ;Narrow nasal septum ;Narrow septum of nose ;Thin nasal septum ;Thin septum of nose -en es HP:0009937 Facial hirsutism rdfs:label Hirsutismo facial OFFICIAL Excess facial hair. Excessive face hair -en es HP:0009938 Sunken cheeks rdfs:label Mejillas hundidas OFFICIAL Lack or loss of the soft tissues between the zygomata and mandible. Depressed cheeks ;Hollow cheeks ;Sunken cheeks -en es HP:0009939 Mandibular aplasia rdfs:label Aplasia mandibular OFFICIAL Absence of the mandible. Absence of lower jaw ;Absence of lower jaw bone ;Absence of lower jaw bones ;Absence of mandible ;Absent mandible ;Agenesis of the mandible ;Agnathia ;Aplasia of the lower jaw bone ;Failure of development of lower jaw ;Failure of development of mandible ;Missing lower jaw -en es HP:0009940 Asymmetry of the mandible rdfs:label Asimetría de la mandíbula OFFICIAL Lack of symmetry between the left and right mandible. Asymmetry of lower jaw ;Canted lower jaw ;Canted mandible ;Crooked lower jaw ;Deviation of lower jaw ;Deviation of mandible ;Deviation of the lower jaw ;Deviation of the mandible ;Lower jaw shifted to one side ;Tilted lower jaw ;Tilted mandible ;Uneven lower jaw ;Uneven mandible -en es HP:0009941 Asymmetry of the mouth rdfs:label Asimetría de la boca OFFICIAL The presence of an asymmetric mouth. Asymmetry of oral cavity ;Asymmetry of the mouth ;Canted mouth ;Crooked mouth ;Tilted mouth ;Uneven mouth -en es HP:0009942 Duplication of thumb phalanx rdfs:label Duplicación de falange del pulgar OFFICIAL Complete or partial duplication of the phalanges of the thumb. Depending on the severity, the appearance on x-ray can vary from a notched phalanx (the duplicated bone is almost completely fused with the phalanx), a partially fused appearance of the two bones (bifid), two separate bones appearing side to side, or completely duplicated phalanges (proximal and distal phalanx of the thumb and/or 1st metacarpal). In contrast to the phalanges of the digits 2-5 (proximal, middle and distal), the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits. Complete/partial duplication of phalanges of the thumb ;Duplicated thumb ;Duplicated thumbs ;Duplication of phalanx of thumb -en es HP:0009943 Complete duplication of thumb phalanx rdfs:label Duplicación completa de la falange del pulgar OFFICIAL A complete duplication affecting one or more of the phalanges of the thumb. As opposed to a partial duplication were there is still a variable degree of fusion between the duplicated bones, a complete duplication leads to two separate bones appearing side to side (radio-ulnar axis) as seen on x-rays. A duplication leading to an accesory bone appearing in the proximo-distal axis on x-rays, this is actually a different entity called a Pseudoepiphyses (see according terms) sometimes also referred to as Hyperphalangism. Complete duplication of the phalanges of the thumb ;Complete duplication of thumb bones ;Digitalization of thumb ;Digitalization of thumbs -en es HP:0009944 Partial duplication of thumb phalanx rdfs:label Duplicación parcial de la falange del pulgar OFFICIAL A partial duplication, depending on severity leading to a broad or bifid appearance, affecting one or more of the phalanges of the thumb. As opposed to a complete duplication there is still a variable degree of fusion between the duplicated bones. Bifid thumb ;Notching of thumb phalanges ;Partial duplication of the phalanges of the thumb ;Partial duplication of the thumb bones -en es HP:0009945 Duplication of phalanx of 2nd finger rdfs:label Duplicación de falange de segundo dedo de la mano OFFICIAL This term applies if one or more of the phalanges of the 2nd finger are either partially duplicated, depending on severity leading to a broad or bifid appearance of the phalanges, or completely duplicated. Duplication of the bones of index finger ;Partial/complete duplication of phalanges of the 2nd finger -en es HP:0009946 Polydactyly affecting the 2nd finger rdfs:label Polidactilia que afecta el segundo dedo de la mano OFFICIAL Extra index finger -en es HP:0009947 Duplication of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Partial or complete duplication of the second proximal phalanx of hand. Duplication of the proximal bones of the index finger ;Partial/complete duplication of the proximal phalanx of the 2nd finger -en es HP:0009948 Duplication of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Partial or complete duplication of the distal phalanx of index finger. Partial/complete duplication of the distal phalanx of the 2nd finger ;Partial/complete duplication of the outermost bone of the index finger -en es HP:0009949 Duplication of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Partial or complete duplication of the middle phalanx of index finger. Partial/complete duplication of the middle bones of the index finger ;Partial/complete duplication of the middle phalanx of the 2nd finger -en es HP:0009950 Complete duplication of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Complete duplication of the distal phalanx of index finger. Complete duplication of the outermost bone of the index finger -en es HP:0009951 Partial duplication of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Partial duplication of the distal phalanx of index finger, seen on x-rays as a broad and/or bifid phalanx. Bifid terminal phalanx of the 2nd finger ;Notched outermost bone of the index finger ;Partial duplication of the outermost bone of the 2nd finger -en es HP:0009952 Complete duplication of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación completa de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Complete duplication of the middle phalanx of index finger. Complete duplication of the middle bone of the index finger -en es HP:0009953 Partial duplication of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Partial duplication of the middle phalanx of index finger, seen on x-rays as a broad and/or bifid phalanx. Partial duplication of the middle bone of the index finger -en es HP:0009954 Complete duplication of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Complete duplication of the Second proximal phalanx of hand. Complete duplication of the proximal bone of the index finger -en es HP:0009955 Partial duplication of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Partial duplication of the Second proximal phalanx of hand, seen on x-rays as a broad and/or bifid phalanx. Partial duplication of the proximal bones of the index finger -en es HP:0009956 Partial duplication of the phalanges of the 2nd finger rdfs:label Duplicación parcial de las falanges del segundo dedo de la mano OFFICIAL A partial duplication, depending on severity leading to a broad or bifid appearance, affecting one or more of the phalanges of the 2nd finger. As opposed to a complete duplication there is still a variable degree of fusion between the duplicated bones. Partial duplication of the bones of the index finger -en es HP:0009957 Complete duplication of the phalanges of the 2nd finger rdfs:label Duplicación completa de las falanges del segundo dedo de la mano OFFICIAL A complete duplication affecting one or more of the phalanges of the 2nd finger. As opposed to a partial duplication were there is still a variable degree of fusion between the duplicated bones, a complete duplication leads to two separate bones appearing side to side (radio-ulnar axis) as seen on x-rays. A duplication leading to an accesory bone appearing in the proximo-distal axis on x-rays, is a different entity called a Pseudoepiphyses (see according terms) sometimes also referred to as Hyperphalangism. Complete duplication of the bones of the index finger -en es HP:0009958 Polydactyly affecting the 3rd finger rdfs:label Polidactilia que afecta el tercer dedo de la mano OFFICIAL Extra middle finger -en es HP:0009959 Duplication of phalanx of 3rd finger rdfs:label Duplicación de falange del tercer dedo de la mano OFFICIAL This term applies if one or more of the phalanges of the 3rd finger are either partially duplicated, depending on severity leading to a broad or bifid appearance of the phalanges, or completely duplicated. Duplication of middle finger bone ;Partial/complete duplication of phalanges of the 3rd finger -en es HP:0009960 Complete duplication of the phalanges of the 3rd finger rdfs:label Duplicación completa de las falanges del tercer dedo de la mano OFFICIAL A complete duplication affecting one or more of the phalanges of the 3rd finger. As opposed to a partial duplication were there is still a variable degree of fusion between the duplicated bones, a complete duplication leads to two separate bones appearing side to side (radio-ulnar axis) as seen on x-rays. A duplication leading to an accesory bone appearing in the proximo-distal axis on x-rays, this is actually a different entity called a Pseudoepiphyses (see according terms) sometimes also referred to as Hyperphalangism. Complete duplication of middle finger bones -en es HP:0009961 Partial duplication of the phalanges of the 3rd finger rdfs:label Duplicación parcial de las falanges del tercer dedo de la mano OFFICIAL A partial duplication, depending on severity leading to a broad or bifid appearance, affecting one or more of the phalanges of the 3rd finger. As opposed to a complete duplication there is still a variable degree of fusion between the duplicated bones. Partial duplication of middle finger bones -en es HP:0009962 Duplication of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Partial or complete duplication of the distal phalanx of middle finger. Partial/complete duplication of the distal phalanx of the 3rd finger ;Partial/complete duplication of the outermost bone of the middle finger -en es HP:0009963 Duplication of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL Partial or complete duplication of the middle phalanx of middle finger. Duplication of the middle bone of the middle finger ;Partial/complete duplication of the middle phalanx of the 3rd finger -en es HP:0009964 Duplication of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Partial or complete duplication of the third proximal phalanx of hand. Duplication of the proximal bone of the middle finger ;Partial/complete duplication of the proximal phalanx of the 3rd finger -en es HP:0009965 Complete duplication of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Complete duplication of the distal phalanx of middle finger Complete duplication of the outermost bone of the 3rd finger -en es HP:0009966 Complete duplication of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación completa de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL Complete duplication of the middle phalanx of middle finger. Complete duplication of the middle bone of the middle finger -en es HP:0009967 Complete duplication of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Complete duplication of the third proximal phalanx of hand. Complete duplication of the innermost bone of the 3rd finger -en es HP:0009968 Partial duplication of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Partial duplication of the distal phalanx of middle finger, seen on x-rays as a broad and/or bifid phalanx. Bifid terminal phalanx of the 3rd finger ;Notched outermost bone of the middle finger ;Partial duplication of the outermost bone of the middle finger -en es HP:0009969 Partial duplication of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL Partial duplication of the middle phalanx of middle finger, seen on x-rays as a broad and/or bifid phalanx. Partial duplication of the middle bone of the 3rd finger -en es HP:0009970 Partial duplication of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Partial duplication of the third proximal phalanx of hand, seen on x-rays as a broad and/or bifid phalanx. Partial duplication of the proximal bone of the middle finger -en es HP:0009971 Polydactyly affecting the 4th finger rdfs:label Polidactilia que afecta el cuarto dedo de la mano OFFICIAL Extra ring finger -en es HP:0009972 Duplication of phalanx of 4th finger rdfs:label Duplicación de falange de cuarto dedo de la mano OFFICIAL This term applies if one or more of the phalanges of the 4th finger are either partially duplicated, depending on severity leading to a broad or bifid appearance of the phalanges, or completely duplicated. Duplication of bones of the ring finger ;Partial/complete duplication of phalanges of the 4th finger -en es HP:0009973 Complete duplication of the phalanges of the 4th finger rdfs:label Duplicación completa de las falanges del cuarto dedo de la mano OFFICIAL A complete duplication affecting one or more of the phalanges of the 4th finger. As opposed to a partial duplication were there is still a variable degree of fusion between the duplicated bones, a complete duplication leads to two separate bones appearing side to side (radio-ulnar axis) as seen on x-rays. A duplication leading to an accesory bone appearing in the proximo-distal axis on x-rays, this is actually a different entity called a Pseudoepiphyses (see according terms) sometimes also referred to as Hyperphalangism. Complete duplication of the bones of the ring finger -en es HP:0009974 Partial duplication of the phalanges of the 4th finger rdfs:label Duplicación parcial de las falanges del cuarto dedo de la mano OFFICIAL A partial duplication, depending on severity leading to a broad or bifid appearance, affecting one or more of the phalanges of the 4th finger. As opposed to a complete duplication there is still a variable degree of fusion between the duplicated bones. Partial duplication of the bones of the ring finger -en es HP:0009975 Duplication of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Partial or complete duplication of the distal phalanx of ring finger. Partial/complete duplication of the distal phalanx of the 4th finger ;Partial/complete duplication of the outermost bone of the ring finger -en es HP:0009976 Duplication of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Partial or complete duplication of the middle phalanx of ring finger. Partial/complete duplication of the middle bone of the ring finger ;Partial/complete duplication of the middle phalanx of the 4th finger -en es HP:0009977 Duplication of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Partial or complete duplication of the fourth proximal phalanx of hand. Duplication of the proximal bone of the ring finger ;Partial/complete duplication of the proximal phalanx of the 4th finger -en es HP:0009978 Complete duplication of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Complete duplication of the distal phalanx of ring finger. Complete duplication of the outermost bone of the ring finger -en es HP:0009979 Complete duplication of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación completa de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Complete duplication of the middle phalanx of ring finger. Complete duplication of the middle bone of the ring finger -en es HP:0009980 Complete duplication of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Complete duplication of the fourth proximal phalanx of hand. Complete duplication of the proximal bone of the ring finger -en es HP:0009981 Partial duplication of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Partial duplication of the distal phalanx of ring finger, seen on x-rays as a broad and/or bifid phalanx. Bifid terminal phalanx of the 4th finger ;Notched outermost bone of the ring finger ;Partial duplication of the outermost bone of the ring finger -en es HP:0009982 Partial duplication of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Partial duplication of the middle phalanx of ring finger, seen on x-rays as a broad and/or bifid phalanx. Partial duplication of the middle bone of the ring finger -en es HP:0009983 Partial duplication of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Partial duplication of the fourth proximal phalanx of hand, seen on x-rays as a broad and/or bifid phalanx. Partial duplication of the innermost bone of the ring finger -en es HP:0009985 Duplication of phalanx of 5th finger rdfs:label Duplicación de falange de quinto dedo de la mano OFFICIAL This term applies if one or more of the phalanges of the 5th finger are either partially duplicated, depending on severity leading to a broad or bifid appearance of the phalanges, or completely duplicated. Partial/complete duplication of little finger bone ;Partial/complete duplication of phalanges of the 5th finger ;Partial/complete duplication of pinkie finger bone ;Partial/complete duplication of pinky finger bone -en es HP:0009986 Complete duplication of the phalanges of the 5th finger rdfs:label Duplicación completa de las falanges del quinto dedo de la mano OFFICIAL A complete duplication affecting one or more of the phalanges of the 5th finger. As opposed to a partial duplication were there is still a variable degree of fusion between the duplicated bones, a complete duplication leads to two separate bones appearing side to side (radio-ulnar axis) as seen on x-rays. A duplication leading to an accesory bone appearing in the proximo-distal axis on x-rays, this is actually a different entity called a Pseudoepiphyses (see according terms) sometimes also referred to as Hyperphalangism. Complete duplication of the little finger bone ;Complete duplication of the pinkie finger bone ;Complete duplication of the pinky finger bone -en es HP:0009987 Partial duplication of the phalanges of the 5th finger rdfs:label Duplicación parcial de las falanges del quinto dedo de la mano OFFICIAL A partial duplication, depending on severity leading to a broad or bifid appearance, affecting one or more of the phalanges of the 5th finger. As opposed to a complete duplication there is still a variable degree of fusion between the duplicated bones. Partial duplication of the little finger bone ;Partial duplication of the pinkie finger bone ;Partial duplication of the pinky finger bone -en es HP:0009988 Duplication of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Partial or complete duplication of the distal phalanx of little finger. Duplication of the outermost little finger bone ;Duplication of the outermost pinkie finger bone ;Duplication of the outermost pinky finger bone ;Partial/complete duplication of the distal phalanx of the 5th finger -en es HP:0009989 Duplication of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL Partial or complete duplication of the fifth middle phalanx of hand. Duplication of the middle little finger bone ;Duplication of the middle pinkie finger bone ;Duplication of the middle pinky finger bone ;Partial/complete duplication of the middle phalanx of the 5th finger -en es HP:0009990 Duplication of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Partial or complete duplication of the fifth proximal phalanx of hand. Duplication of the innermost little finger bone ;Duplication of the innermost pinkie finger bone ;Duplication of the innermost pinky finger bone ;Partial/complete duplication of the proximal phalanx of the 5th finger -en es HP:0009991 Complete duplication of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Complete duplication of the distal phalanx of little finger. Complete duplication of the outermost little finger bone ;Complete duplication of the outermost pinkie finger bone ;Complete duplication of the outermost pinky finger bone -en es HP:0009992 Complete duplication of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación completa de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL Complete duplication of the fifth middle phalanx of hand. Complete duplication of the middle little finger bone ;Complete duplication of the middle pinkie finger bone ;Complete duplication of the middle pinky finger bone -en es HP:0009993 Complete duplication of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Complete duplication of the fifth proximal phalanx of hand. Complete duplication of the innermost little finger bone ;Complete duplication of the innermost pinkie finger bone ;Complete duplication of the innermost pinky finger bone -en es HP:0009994 Partial duplication of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Partial duplication of the distal phalanx of little finger, seen on x-rays as a broad and/or bifid phalanx. Bifid terminal phalanx of the 5th finger ;Notched outermost pinky finger bone ;Partial duplication of outermost little finger bone ;Partial duplication of outermost pinkie finger bone ;Partial duplication of outermost pinky finger bone -en es HP:0009995 Partial duplication of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL Partial duplication of the fifth middle phalanx of hand, seen on x-rays as a broad and/or bifid phalanx. Partial duplication of the middle little finger bone ;Partial duplication of the middle pinkie finger bone ;Partial duplication of the middle pinky finger bone -en es HP:0009996 Partial duplication of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Partial or complete duplication of the fifth proximal phalanx of hand, seen on x-rays as a broad and/or bifid phalanx. Partial duplication of the innermost little finger bone ;Partial duplication of the innermost pinkie finger bone ;Partial duplication of the innermost pinky finger bone -en es HP:0009997 Duplication of phalanx of hand rdfs:label Duplicación de la falange de la mano OFFICIAL This term applies if one or more of the phalanges of the hand are either partially duplicated, depending on severity leading to a broad or bifid appearance of the phalanges, or completely duplicated. Duplication of finger bones -en es HP:0009998 Complete duplication of phalanx of hand rdfs:label Duplicación completa de las falanges de la mano OFFICIAL A complete duplication affecting one or more of the phalanges of the hand. As opposed to a partial duplication were there is still a variable degree of fusion between the duplicated bones, a complete duplication leads to two separate bones appearing side to side (radio-ulnar axis) as seen on x-rays. A duplication leading to an accesory bone appearing in the proximo-distal axis on x-rays, is a different entity called a Pseudoepiphyses (see according terms) sometimes also referred to as Hyperphalangism. Complete duplication of hand bones -en es HP:0009999 Partial duplication of the phalanx of hand rdfs:label Duplicación parcial de la falange de la mano OFFICIAL A partial duplication, depending on severity leading to a broad or bifid appearance, affecting one or more of the phalanges of the hand. As opposed to a complete duplication there is still a variable degree of fusion between the duplicated bones. Partial duplication of hand bones -en es HP:0010000 Complete duplication of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Duplicación completa de las falanges proximales de la mano OFFICIAL A complete duplication affecting one or more of the proximal phalanges of the hand. As opposed to a partial duplication were there is still a variable degree of fusion between the duplicated bones, a complete duplication leads to two separate bones appearing side to side (radio-ulnar axis) as seen on x-rays. A duplication leading to an accesory bone appearing in the proximo-distal axis on x-rays, this is actually a different entity called a Pseudoepiphyses (see according terms) sometimes also referred to as Hyperphalangism. Complete duplication of the innermost bones of the hand -en es HP:0010001 Complete duplication of the distal phalanges of the hand rdfs:label Duplicación completa de las falanges distales de la mano OFFICIAL A complete duplication affecting one or more of the distal phalanges of the hand. Complete duplication of the outermost bones of the hand -en es HP:0010002 Complete duplication of the middle phalanges of the hand rdfs:label Duplicación completa de las falanges medias de la mano OFFICIAL A complete duplication affecting one or more of the middle phalanges of the hand. As opposed to a partial duplication were there is still a variable degree of fusion between the duplicated bones, a complete duplication leads to two separate bones appearing side to side (radio-ulnar axis) as seen on x-rays. A duplication leading to an accessory bone appearing in the proximo-distal axis on x-rays, this is actually a different entity called a pseudoepiphysis (see corresponding terms) sometimes also referred to as hyperphalangism. Complete duplication of the middle bones of the hand -en es HP:0010003 Partial duplication of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Duplicación parcial de las falanges proximales de la mano OFFICIAL A partial duplication, depending on severity leading to a broad or bifid appearance, affecting one or more of the proximal phalanges of the hand. As opposed to a complete duplication there is still a variable degree of fusion between the duplicated bones. Partial duplication of the innermost bones of the hand -en es HP:0010004 Partial duplication of the distal phalanges of the hand rdfs:label Duplicación parcial de las falanges distales de la mano OFFICIAL A partial duplication, depending on severity leading to a broad or bifid appearance, affecting one or more of the distal phalanges of the hand. As opposed to a complete duplication there is still a variable degree of fusion between the duplicated bones. Bifid terminal phalanges of the hand ;Partial duplication of the outermost bone of the hand -en es HP:0010005 Partial duplication of the middle phalanges of the hand rdfs:label Duplicación parcial de las falanges medias de la mano OFFICIAL A partial duplication, depending on severity leading to a broad or bifid appearance, affecting one or more of the middle phalanges of the hand. As opposed to a complete duplication there is still a variable degree of fusion between the duplicated bones. Partial duplication of the middle bones of hand -en es HP:0010006 Duplication of the proximal phalanx of hand rdfs:label Duplicación de la falange proximal de la mano OFFICIAL This term applies if one or more of the proximal phalanges of the hand are either partially duplicated, depending on severity leading to a broad or bifid appearance of the phalanges, or completely duplicated. Duplication of the innermost bones of hand ;Partial/complete duplication of the proximal phalanges of the hand -en es HP:0010008 Duplication of the middle phalanx of hand rdfs:label Duplicación de la falange media de la mano OFFICIAL This term applies if one or more of the middle phalanges of the hand are either partially duplicated, depending on severity leading to a broad or bifid appearance of the phalanges, or completely duplicated. Duplication of the middle bones of hand ;Partial/complete duplication of the middle phalanges of the hand -en es HP:0010009 Abnormality of the 1st metacarpal rdfs:label Anomalía del primer metacarpiano OFFICIAL A structural anomaly of the first metacarpal. Abnormality of the 1st long bone of hand -en es HP:0010010 Abnormality of the 2nd metacarpal rdfs:label Anomalía del segundo metacarpiano OFFICIAL Any abnormality of the second metacarpal bone. Abnormality of the 2nd long bone of hand -en es HP:0010011 Abnormality of the 3rd metacarpal rdfs:label Anomalía del tercer metacarpiano OFFICIAL Any abnormality of the third metacarpal bone. Abnormality of the 3rd long bone of hand -en es HP:0010012 Abnormality of the 4th metacarpal rdfs:label Anomalía del cuarto metacarpiano OFFICIAL Any abnormality of the fourth metacarpal bone. Abnormality of the 4th long bone of hand -en es HP:0010013 Abnormality of the 5th metacarpal rdfs:label Anomalía del quinto metacarpiano OFFICIAL Any abnormality of the fifth metacarpal bone. Abnormality of the 5th long bone of hand -en es HP:0010014 Abnormality of the epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Anomalía de la epífisis del primer metacarpiano OFFICIAL In contrast to the metacarpals 2-5, the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the digits 2-5 (whereas the proximal phalanx of the thumb is equivalent to the middle phalanges of the other digits). The epiphysis of the first metacarpal is localized at the proximal end (as seen in the proximal phalanges of the other digits), whereas the epiphyses of the other metacarpal bones are located at the distal end. This term applies if the epiphysis of the 1st metacarpal is in any way abnormal, referring to age and gender depending norms, as seen on x-rays. Abnormality of the end part of the 1st long bone of hand -en es HP:0010015 Absent epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Epífisis ausentes del primer metacarpiano OFFICIAL Absent end part of the 1st long bone of hand -en es HP:0010016 Bracket epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Epífisis en forma de corchete del primer metacarpiano OFFICIAL An epiphysis that curves around from its transverse orientation to a longitudinal one from proximal to distal along one side of the phalanx, thus resembling the letter 'C' and forming a bracket around the diaphysis. This results in a so called delta phalanx characterized by a triangular or trapezoidal shaped bone with a C-shaped epiphyseal plate. Bracket shaped end part of 1st long bone of hand -en es HP:0010017 Cone-shaped epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Epífisis en forma de cono del primer metacarpiano OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphysis of the 1st metacarpal, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. Cone-shaped end part of the 1st long bone of hand -en es HP:0010018 Enlarged epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Epífisis agrandada del primer metacarpiano OFFICIAL Abnormally large size of the epiphyses of the 1st metacarpal with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of the 1st long bone of hand -en es HP:0010019 Fragmentation of the epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Fragmentación de la epífisis del primer metacarpiano OFFICIAL Epiphysis of the 1st metacarpal having multiple bony fragments. Fragmentation of the end part of the 1st long bone of hand -en es HP:0010020 Irregular epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Epífisis irregular del primer metacarpiano OFFICIAL Uneven radiographic opacity of the epiphysis of the 1st metacarpal. Irregular end part of the 1st long bone of hand -en es HP:0010021 Ivory epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Epífisis de marfil del primer metacarpiano OFFICIAL The epiphysis of the 1st metacarpal are hard and dense like ivory. Such an epiphysis has a uniformly dense appearance on radiographs. Increased bone density of end part of the 1st long bone of hand -en es HP:0010022 Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Pseudoepífisis del primer metacarpiano OFFICIAL The epiphysis of the first metacarpal is localized at the proximal end of the metacarpal bone although an accessory epiphysis may be located at the distal end of the metacarpal. -en es HP:0010023 Small epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Epífisis pequeña del primer metacarpiano OFFICIAL Abnormally small size of the epiphysis of the 1st metacarpal with respect to age-dependent norms. Small end part of the 1st long bone of hand -en es HP:0010024 Epiphyseal stippling of the first metacarpal rdfs:label Punteado epifisiario del primer metacarpiano OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the first metacarpal bone. Speckled calcifications in the end part of the first long bone of hand ;Stippling of the epiphysis of the 1st metacarpal -en es HP:0010025 Triangular epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Epífisis triangular del primer metacarpiano OFFICIAL Triangular end part of the 1st long bone of hand -en es HP:0010026 Aplasia/Hypoplasia of the 1st metacarpal rdfs:label Aplasia / hipoplasia del primer metacarpiano OFFICIAL Aplasia or Hypoplasia affecting the 1st metacarpal. In contrast to the metacarpals 2-5, the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the digits 2-5 (whereas the proximal phalanx of the thumb is equivalent to the middle phalanges of the other digits). Absent/small 1st long bone of hand ;Absent/underdeveloped 1st long bone of hand -en es HP:0010027 Broad 1st metacarpal rdfs:label Primer metacarpiano ancho OFFICIAL Increased width of the 1st metacarpal. In contrast to the proximal phalanges of the digits 2-5, the proximal phalanx of the thumb is embryologically equivalent to the middle phalanges of the other digits, whereas the first metacarpal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the other digits. Wide 1st long bone of hand -en es HP:0010028 Bullet-shaped 1st metacarpal rdfs:label Primer metacarpiano en forma de bala OFFICIAL The presence of short and wide 1st metacarpal which tapers distally (\bullet shaped\")." Bullet-shaped 1st long bone of hand -en es HP:0010029 Curved 1st metacarpal rdfs:label Primer metacarpiano curvado OFFICIAL A deviation from the normal straight shape of the first metacarpal. Curved 1st long bone of hand -en es HP:0010030 Osteolytic defects of the 1st metacarpal rdfs:label Defectos osteolíticos del primer metacarpiano OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the 1st metacarpal. -en es HP:0010031 Patchy sclerosis of the 1st metacarpal rdfs:label Esclerosis irregular del primer metacarpiano OFFICIAL Uneven increase in bone density within the 1st metacarpal. Uneven increase in bone density in 1st long bone of hand -en es HP:0010033 Triangular shaped 1st metacarpal rdfs:label Primer metacarpiano en forma triangular OFFICIAL This term applies to a triangular shaped 1st metacarpal. Triangular shaped 1st long bone of hand -en es HP:0010034 Short 1st metacarpal rdfs:label Primer metacarpiano corto OFFICIAL A developmental defect characterized by reduced length of the first metacarpal (long bone) of the hand. First metacarpal hypoplasia ;First metacarpals hypoplastic ;Hypoplastic 1st metacarpal ;Short first metacarpal ;Short first metacarpals ;Shortened 1st long bone of hand -en es HP:0010035 Aplasia of the 1st metacarpal rdfs:label Aplasia del primer metacarpiano OFFICIAL Absent first metacarpal (long bone) of the hand. Absent 1st long bone of hand ;Absent first metacarpal -en es HP:0010036 Aplasia/Hypoplasia of the 2nd metacarpal rdfs:label Aplasia / hipoplasia del segundo metacarpiano OFFICIAL Aplasia or Hypoplasia affecting the 2nd metacarpal. Absent/small 2nd long bone of hand ;Absent/underdeveloped 2nd long bone of hand -en es HP:0010037 Aplasia of the 2nd metacarpal rdfs:label Aplasia del segundo metacarpiano OFFICIAL Absence of the second long bone of the hand. Absent 2nd long bone of hand -en es HP:0010038 Short 2nd metacarpal rdfs:label Segundo metacarpiano corto OFFICIAL Short second metacarpal bone because of developmental hypoplasia. Hypoplastic 2nd metacarpal ;Rudimentary 2nd metacarpal ;Shortened 2nd long bone of hand -en es HP:0010039 Aplasia/Hypoplasia of the 3rd metacarpal rdfs:label Aplasia / hipoplasia del tercer metacarpiano OFFICIAL Aplasia or Hypoplasia affecting the 3rd metacarpal. Absent/small 3rd long bone of hand ;Absent/underdeveloped 3rd long bone of hand -en es HP:0010040 Aplasia of the 3rd metacarpal rdfs:label Aplasia del tercer metacarpiano OFFICIAL Absence of the third long bone of the hand. Absent 3rd long bone of hand -en es HP:0010041 Short 3rd metacarpal rdfs:label Tercer metacarpiano corto OFFICIAL Short third metacarpal bone. Hypoplastic 3rd metacarpal ;Short third metacarpals ;Shortened 3rd long bone of hand ;Small 3rd metacarpals -en es HP:0010042 Aplasia/Hypoplasia of the 4th metacarpal rdfs:label Aplasia / hipoplasia del cuarto metacarpiano OFFICIAL Aplasia or Hypoplasia affecting the 4th metacarpal. Absent/small 4th long bone of hand ;Absent/underdeveloped 4th long bone of hand -en es HP:0010043 Aplasia of the 4th metacarpal rdfs:label Aplasia del cuarto metacarpiano OFFICIAL Absence of the fourth long bone of the hand. Absent 4th long bone of hand -en es HP:0010044 Short 4th metacarpal rdfs:label Cuarto metacarpiano corto OFFICIAL Short fourth metacarpal bone. Hypoplastic fourth metacarpal ;Short 4th metacarpals ;Short fourth metacarpals ;Shortened 4th long bone of hand -en es HP:0010045 Aplasia/Hypoplasia of the 5th metacarpal rdfs:label Aplasia / hipoplasia del quinto metacarpiano OFFICIAL Aplasia or Hypoplasia affecting the 5th metacarpal. Absent/small 5th long bone of hand ;Absent/underdeveloped 5th long bone of hand -en es HP:0010046 Aplasia of the 5th metacarpal rdfs:label Aplasia del quinto metacarpiano OFFICIAL Absence of the fifth long bone of the hand. Absent 5th long bone of hand ;Absent 5th metacarpal -en es HP:0010047 Short 5th metacarpal rdfs:label Quinto metacarpiano corto OFFICIAL Short fifth metacarpal bone. Fifth metacarpal hypoplasia ;Hypoplastic 5th metacarpal ;Short fifth metacarpal ;Short fifth metacarpals ;Shortened 5th long bone of hand -en es HP:0010048 Aplasia of metacarpal bones rdfs:label Aplasia de los huesos metacarpianos OFFICIAL Developmental defect associated with absence of one or more metacarpal bones. Absent long bone of hand ;Absent metacarpal ;Absent metacarpals -en es HP:0010049 Short metacarpal rdfs:label Metacarpiano corto OFFICIAL Diminished length of one or more metacarpal bones in relation to the others of the same hand or to the contralateral metacarpal. Brachymetacarpalia ;Hypoplastic metacarpal ;Metacarpal hypoplasia ;Short metacarpal bones ;Short metacarpals ;Shortened long bone of hand ;Shortened metacarpals ;Shortening of metacarpals -en es HP:0010051 Deviation of the hallux rdfs:label Desviación/desplazamiento del dedo gordo del pie OFFICIAL Displacement of the big toe from its normal position. Displacement of big toe ;Displacement of the hallux -en es HP:0010052 Abnormal morphology of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Anomalía de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL An abnormal shape or form of the proximal phalanx of the big toe. Abnormal innermost big toe bone ;Abnormality of the proximal phalanx of the hallux -en es HP:0010053 Abnormality of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Anomalía de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Abnormality of the outermost bone of the big toe -en es HP:0010054 Abnormality of the first metatarsal bone rdfs:label Anomalía del primer metatarsiano OFFICIAL An anomaly of the first metatarsal bone. Abnormality of the 1st long bone of foot -en es HP:0010055 Broad hallux rdfs:label Dedo gordo del pie ancho OFFICIAL Visible increase in width of the hallux without an increase in the dorso-ventral dimension. Abnormally broad great toes ;Broad big toe ;Broad great toe ;Broad great toes ;Broad halluces ;Wide big toe -en es HP:0010056 Abnormality of the epiphyses of the hallux rdfs:label Anomalía de las epífisis del dedo gordo del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the big toe bone -en es HP:0010057 Abnormality of the phalanges of the hallux rdfs:label Anomalía de las falanges del dedo gordo del pie OFFICIAL Abnormal big toe bones -en es HP:0010058 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hallux rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del dedo gordo del pie OFFICIAL Absent/small big toe bone ;Absent/underdeveloped big toe bone -en es HP:0010059 Broad hallux phalanx rdfs:label Falange del dedo gordo del pie ancha OFFICIAL An increase in width in one or more phalanges of the big toe. Broad bone of big toe ;Broad phalanges of the hallux ;Wide bone of big toe -en es HP:0010060 Bullet-shaped hallux phalanx rdfs:label Falange del dedo gordo del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of one or more phalanges of the big toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped bone of big toe ;Bullet-shaped phalanges of the hallux -en es HP:0010061 Curved hallux phalanx rdfs:label Falange del dedo gordo del pie curvada OFFICIAL A deviation from the normal straight form of one or more phalanges of the big toe. Curve bones of big toe ;Curved phalanges of the hallux -en es HP:0010062 Osteolytic defects of the phalanges of the hallux rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del dedo gordo del pie OFFICIAL -en es HP:0010063 Patchy sclerosis of hallux phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del dedo gordo del pie OFFICIAL Patchy (irregular) increase in bone density of one or more phalanges of the big toe. This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays. Patchy sclerosis of the phalanges of the hallux ;Uneven increase in bone density in big toe bone -en es HP:0010064 Symphalangism affecting the phalanges of the hallux rdfs:label Sinfalangismo afectando las falanges del dedo gordo del pie OFFICIAL Fused big toe bones ;hallucal symphalangism -en es HP:0010065 Triangular shaped phalanges of the hallux rdfs:label Falanges del dedo gordo del pie en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped bones of big toe -en es HP:0010066 Duplication of phalanx of hallux rdfs:label Duplicación de falange del dedo gordo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of one or more phalanx of big toe. Duplicated hallux ;Duplication of big toe bone ;Duplication of great toes ;Duplication of phalanx of big toe ;Hallucal duplication ;Partial/complete duplication of the phalanges of the hallux -en es HP:0010067 Aplasia/hypoplasia of the 1st metatarsal rdfs:label Aplasia / hipoplasia del primer metatarso OFFICIAL Absence or underdevelopment of the first metatarsal bone. Absent/small 1st long bone of foot ;Absent/underdeveloped 1st long bone of foot -en es HP:0010068 Broad first metatarsal rdfs:label Primer metatarsiano ancho OFFICIAL Increased side-to-side width of the first metatarsal bone. Broad 1st metatarsal ;Enlarged first metatarsal ;Wide 1st long bone of foot -en es HP:0010069 Bullet-shaped 1st metatarsal rdfs:label Primer metatarsiano en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of the firstmetatarsal bone, which is short and wide and tapers distally, and lacks the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped 1st long bone of foot -en es HP:0010070 Curved 1st metatarsal rdfs:label Primer metatarsiano curvado OFFICIAL A deviation from the normal straight shape of a proximal phalanx of the 1st metatarsal bone. Curved 1st long bone of foot -en es HP:0010071 Osteolytic defects of the 1st metatarsal rdfs:label Defectos osteolíticos del primer metatarsiano OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the first metatarsal. -en es HP:0010072 Patchy sclerosis of the 1st metatarsal rdfs:label Esclerosis irregular del primer metatarsiano OFFICIAL Uneven increase in bone density of the 1st long bone of foot -en es HP:0010073 Synostosis involving the 1st metatarsal rdfs:label Sinostosis comprometiendo el primer metatarsiano OFFICIAL Fusion involving the 1st long bone of foot -en es HP:0010074 Triangular shaped 1st metatarsal rdfs:label Primer metatarsiano en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped 1st long bone of foot -en es HP:0010075 Duplication of the 1st metatarsal rdfs:label Duplicación del primer metatarsiano OFFICIAL A developmental defect consisting in the duplication of the first metatarsal bone. Duplicated 1st long bone of foot ;Duplicated first metatarsals -en es HP:0010076 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Absent/small outermost big toe bone ;Absent/underdeveloped outermost big toe bone -en es HP:0010077 Broad distal phalanx of the hallux rdfs:label Falange distal ancha del dedo gordo del pie OFFICIAL An increase in width of the distal phalanx of the big toe. Broad outermost bone of big toe ;Wide outermost bone of big toe -en es HP:0010078 Bullet-shaped distal phalanx of the hallux rdfs:label Falange distal del dedo gordo del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of the distal phalanx of the big toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped outermost bone of big toe -en es HP:0010079 Curved distal phalanx of the hallux rdfs:label Falange distal curvada del dedo gordo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight form of the distal phalanx of the big toe. Curved outermost bone of big toe -en es HP:0010080 Osteolytic defects of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL -en es HP:0010081 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Uneven increase in bone density in the outermost bone of big toe -en es HP:0010082 Symphalangism affecting the distal phalanx of the hallux rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Fused outermost bone of big toe -en es HP:0010083 Triangular shaped distal phalanx of the hallux rdfs:label Falange distal del dedo gordo del pie en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped outermost bone of the big toe -en es HP:0010084 Duplication of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Duplicación de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Duplication of the outermost bone of big toe ;Partial/complete duplication of the distal phalanx of the hallux -en es HP:0010085 Aplasia/Hypoplasia of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Absent/small innermost big toe bone ;Absent/underdeveloped innermost big toe bone -en es HP:0010086 Broad proximal phalanx of the hallux rdfs:label Falange proximal ancha del dedo gordo del pie OFFICIAL Increased width of proximal phalanx of big toe. Broad innermost bone of the big toe ;Broad proximal phalanx of the big toe -en es HP:0010087 Bullet-shaped proximal phalanx of the hallux rdfs:label Falange proximal del dedo gordo del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of the proximal phalanx of the big toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped innermost bone of the big toe -en es HP:0010088 Curved proximal phalanx of the hallux rdfs:label Falange proximal curvada del dedo gordo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight form of the proximal phalanx of the big toe. Curved innermost bone of the big toe -en es HP:0010089 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL -en es HP:0010090 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Uneven increase in bone density in the innermost bone of the big toe -en es HP:0010091 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Fused innermost bone of big toe -en es HP:0010092 Triangular shaped proximal phalanx of the hallux rdfs:label Falange proximal del dedo gordo del pie en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped innermost bone of big toe -en es HP:0010093 Duplication of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Duplicación de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of the proximal phalanx of big toe. Duplication of the innermost bone of big toe -en es HP:0010094 Complete duplication of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Complete duplication of the proximal phalanx of big toe. Complete duplication of the innermost bone of big toe -en es HP:0010095 Partial duplication of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Partial duplication of the proximal phalanx of big toe. Partial duplication of the innermost bone of big toe -en es HP:0010096 Complete duplication of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Complete duplication of the outermost bone of the big toe -en es HP:0010097 Partial duplication of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Bifid distal phalanx of hallux ;Notched outermost bone of big toe ;Partial duplication of the outermost bone of big toe -en es HP:0010098 Complete duplication of the 1st metatarsal rdfs:label Duplicación completa del primer metatarsiano OFFICIAL A developmental defect consisting in the complete duplication of the first metatarsal bone. Complete duplication of the 1st long bone of foot -en es HP:0010099 Partial duplication of the 1st metatarsal rdfs:label Duplicación parcial del primer metatarsiano OFFICIAL A developmental defect consisting in the duplication of part of the first metatarsal bone. Partial duplication of the 1st long bone of foot -en es HP:0010100 Complete duplication of hallux phalanx rdfs:label Duplicación completa de la falange del dedo gordo del pie OFFICIAL Complete duplication of one or more phalanx of big toe. Complete duplication of big toe bones ;Complete duplication of the phalanges of the hallux -en es HP:0010101 Partial duplication of the phalanges of the hallux rdfs:label Duplicación parcial de las falanges del dedo gordo del pie OFFICIAL Partial duplication of big toe ;partial duplication of hallux -en es HP:0010102 Aplasia of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Aplasia de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Absent outermost bone of big toe -en es HP:0010103 Short distal phalanx of hallux rdfs:label Falange distal del dedo gordo del pie corta OFFICIAL Underdevelopment (hypoplasia) of the distal phalanx of big toe. Hypoplastic/small distal phalanx of the hallux ;Small distal phalanx of big toe ;Small distal phalanx of hallux ;Small outermost bone of big toe -en es HP:0010104 Absent first metatarsal rdfs:label Primer metatarsiano ausente OFFICIAL A developmental defect characterized by the absence of the first metatarsal bone. Absent 1st long bone of foot ;Absent 1st metatarsal ;Aplasia of the 1st metatarsal -en es HP:0010105 Short first metatarsal rdfs:label Primer metatarsiano corto OFFICIAL Short first metatarsal bone. First metatarsal hypoplasia ;First metatarsals hypoplastic ;Short 1st long bone of foot -en es HP:0010106 Aplasia of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Aplasia de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Absent innermost bone of big toe -en es HP:0010107 Short proximal phalanx of hallux rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Underdevelopment (hypoplasia) of the proximal phalanx of big toe. Hypoplastic proximal phalanx of the hallux ;Short innermost big toe bone ;Short proximal phalanges of halluces ;Short proximal phalanx of halluces ;Small proximal phalanx of big toe ;Small proximal phalanx of hallux -en es HP:0010109 Short hallux rdfs:label Dedo gordo del pie corto OFFICIAL Underdevelopment (hypoplasia) of the big toe. Hypoplastic big toes ;Hypoplastic hallux ;Short big toe ;Short halluces ;Small hallux -en es HP:0010110 Aplasia of the phalanges of the hallux rdfs:label Aplasia de las falanges del dedo gordo del pie OFFICIAL Absent bone of big toe -en es HP:0010111 Short phalanx of hallux rdfs:label Acortamiento de la falange del dedo gordo del pie OFFICIAL Underdevelopment (hypoplasia) of a phalanx of big toe. Hypoplastic phalanges of the hallux ;Short bone of big toe -en es HP:0010112 Mesoaxial foot polydactyly rdfs:label Polidactilia en pie mesoaxial OFFICIAL The presence of a supernumerary toe (not a hallux) involving the third or fourth metatarsal with associated osseous syndactyly. Central polydactyly of feet -en es HP:0010113 Absent hallux epiphysis rdfs:label Ausencia de la epífisis del dedo gordo del pie OFFICIAL Failure to form (agenesis) of one or more epiphyses of the big toe. Absent end part of big toe bone ;Absent epiphyses of the hallux -en es HP:0010114 Bracket epiphyses of the hallux rdfs:label Epífisis en forma de corchete del dedo gordo del pie OFFICIAL Bracket shaped end part of big toe bone -en es HP:0010115 Cone-shaped epiphyses of the hallux rdfs:label Epífisis en forma de cono del dedo gordo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the big toe bone -en es HP:0010116 Enlarged epiphyses of the hallux rdfs:label Epífisis agrandadas del dedo gordo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the big toe bone -en es HP:0010117 Fragmentation of the epiphyses of the hallux rdfs:label Fragmentación de las epífisis del dedo gordo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the big toe bone -en es HP:0010118 Irregular epiphyses of the hallux rdfs:label Epífisis irregulares del dedo gordo del pie OFFICIAL Irregular end part of big toe bone -en es HP:0010119 Ivory epiphyses of the hallux rdfs:label Epífisis de marfil del dedo gordo del pie OFFICIAL Increased bone density of end part of the big toe bone -en es HP:0010120 Pseudoepiphyses of the hallux rdfs:label Pseudoepífisis del dedo gordo del pie OFFICIAL -en es HP:0010121 Small epiphyses of the hallux rdfs:label Epífisis pequeñas del dedo gordo del pie OFFICIAL Small end part of the big toe bone -en es HP:0010122 Stippling of the epiphyses of the hallux rdfs:label Punteado de las epífisis del dedo gordo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the hallux. Speckled calcifications in the end part of the big toe bone -en es HP:0010123 Triangular epiphyses of the hallux rdfs:label Epífisis triangular del dedo gordo del pie OFFICIAL Triangular end part of the big toe bone -en es HP:0010124 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the outermost bone of the big toe bone -en es HP:0010125 Abnormality of the epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Anomalía de la epífisis del primer metatarsiano OFFICIAL In contrast to the metatarsals 2-5, the first metatarsal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the digits 2-5, whereas the proximal phalanx of the big toe is equivalent to the middle phalanges of the other digits. This term applies to abnormalities of the epiphysis of the first metatarsal bone. Abnormality of the end part of the 1st long bone of foot -en es HP:0010126 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL In contrast to the metatarsals 2-5, the first metatarsal is embryologically of phalangeal origin and as such equivalent to the proximal phalanges of the digits 2-5, whereas the proximal phalanx of the big toe is equivalent to the middle phalanges of the other digits. This term applies to abnormalities affecting the proximal phalanx of the hallux. Abnormality of the end part of the innermost bone of the big toe -en es HP:0010127 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Failure to form (agenesis) of the epiphysis of the proximal phalanx of the hallux. Absent end part of the innermost bone of the big toe -en es HP:0010128 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL The epiphysis of the proximal phalanx of the hallux surrounds the diaphysis, having a bracket-like form. Bracket shaped end part of the innermost bone of big toe -en es HP:0010129 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the innermost bone of the big toe -en es HP:0010130 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del dedo gordo OFFICIAL Enlarged end part of the innermost bone of the big toe -en es HP:0010131 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the innermost bone of the big toe -en es HP:0010132 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Irregular end part of the innermost bone of the big toe -en es HP:0010133 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Increased bone density of end part of the innermost bone of the big toe -en es HP:0010134 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL -en es HP:0010135 Small epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Small end part of the innermost bone of the big toe -en es HP:0010136 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the proximal phalanx of the hallux. Speckled calcifications in the end part of the innermost bone of the big toe -en es HP:0010137 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Triangular end part of the innermost bone of the big toe -en es HP:0010138 Absent epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Failure to form (agenesis) of the epiphysis of the distal phalanx of the hallux. Absent end part of the outermost bone of the big toe -en es HP:0010139 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL The epiphysis of the distal phalanx of the hallux surrounds the diaphysis, having a bracket-like form. Bracket shaped end part of the outermost bone of big toe -en es HP:0010140 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the outermost bone of the big toe -en es HP:0010141 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the outermost bone of the big toe -en es HP:0010142 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the outermost bone of the big toe -en es HP:0010143 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Irregular end part of the outermost bone of the big toe -en es HP:0010144 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Increased bone density of end part of the outermost bone of the big toe -en es HP:0010145 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL -en es HP:0010146 Small epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Small end part of the outermost bone of the big toe -en es HP:0010147 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the distal phalanx of the hallux. Speckled calcifications in the end part of the outermost bone of the big toe -en es HP:0010148 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Triangular end part of the outermost bone of the big toe -en es HP:0010149 Absent epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Epífisis ausente del primer metatarsiano OFFICIAL Failure to form (agenesis) of the epiphysis of the 1st metatarsal. Absent end part of the 1st long bone of foot -en es HP:0010150 Bracket epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Epífisis en forma de corchete del primer metatarsiano OFFICIAL The epiphysis of the 1st metatarsal surrounds the diaphysis, having a bracket-like form. Bracket shaped end part of 1st long bone of foot -en es HP:0010151 Cone-shaped epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Epífisis en forma de cono del primer metatarsiano OFFICIAL A conical (cone-shaped) appearance of the epiphysis of the first metatarsal of the foot. Cone-shaped end part of the 1st long bone of foot -en es HP:0010152 Enlarged epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Epífisis agrandada del primer metatarsiano OFFICIAL Enlarged end part of the 1st long bone of foot -en es HP:0010153 Fragmentation of the epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Fragmentación de la epífisis del primer metatarsiano OFFICIAL Fragmentation of the end part of the 1st long bone of foot -en es HP:0010154 Irregular epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Epífisis irregular del primer metatarsiano OFFICIAL Irregular end part of the 1st long bone of foot -en es HP:0010155 Ivory epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Epífisis de marfil del primer metatarpiano OFFICIAL The epiphysis of the 1st metatarsal are hard and dense like ivory. Such an epiphysis has a uniformly dense appearance on radiographs. Increased bone density of end part of the 1st long bone of foot -en es HP:0010156 Pseudoepiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Pseudoepífisis del primer metatarsiano OFFICIAL -en es HP:0010157 Small epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Epífisis pequeña del primer metatarsiano OFFICIAL Small end part of the 1st long bone of foot -en es HP:0010158 Stippling of the epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Punteado de la epífisis del primer metatarsiano OFFICIAL Speckled calcifications in the end part of the 1st long bone of foot -en es HP:0010159 Triangular epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Epífisis triangular del primer metatarsiano OFFICIAL Triangular end part of the 1st long bone of foot -en es HP:0010160 Abnormality of the epiphyses of the toes rdfs:label Anomalía de las epífisis de los dedos de los pies OFFICIAL Abnormality of the end part of the toe bones -en es HP:0010161 Abnormality of the phalanges of the toes rdfs:label Anomalía de las falanges de los dedos de los pies OFFICIAL Abnormality of the long bones of the toes -en es HP:0010162 Absent epiphyses of the toes rdfs:label Epífisis ausentes de los dedos del pie OFFICIAL Absence of the epiphyses of the phalanges of the toes. Absent end part of the toe bones -en es HP:0010163 Bracket epiphyses of the toes rdfs:label Epífisis en forma de corchetes de los dedos de los pies OFFICIAL Bracket shaped end part of the toe bones -en es HP:0010164 Cone-shaped epiphyses of the toes rdfs:label Epífisis en forma de cono de los dedos de los pies OFFICIAL Cone-shaped end part of the toe bones -en es HP:0010165 Enlarged epiphyses of the toes rdfs:label Epífisis agrandada de los dedos de los pies OFFICIAL Enlarged end part of the toe bones -en es HP:0010166 Fragmentation of the epiphyses of the toes rdfs:label Fragmentación de las epífisis de los dedos de los pies OFFICIAL Fragmentation of the end part of the toe bones -en es HP:0010167 Irregular epiphyses of the toes rdfs:label Epífisis irregulares de los dedos de los pies OFFICIAL Irregular end part of the toe bones -en es HP:0010168 Ivory epiphyses of the toes rdfs:label Epífisis de marfil de los dedos de los pies OFFICIAL Increased bone density of end part of the toes -en es HP:0010169 Pseudoepiphyses of the toes rdfs:label Pseudoepífisis de los dedos de los pies OFFICIAL -en es HP:0010170 Small epiphyses of the toes rdfs:label Epífisis pequeñas de los dedos de los pies OFFICIAL Small end part of the toe bones -en es HP:0010171 Epiphyseal stippling of toe phalanges rdfs:label Punteado epifisiario de las falanges del dedo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of phalanges of the toes. Speckled calcifications in long toe bones ;Stippling of the epiphyses of the toes -en es HP:0010172 Triangular epiphyses of the toes rdfs:label Epífisis triangular de los dedos de los pies OFFICIAL Triangular end part of the toe bones -en es HP:0010173 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges de los dedos de los pies OFFICIAL Absent/small toe bones ;Absent/underdeveloped toe bones -en es HP:0010174 Broad phalanx of the toes rdfs:label Falanges anchas de los dedos del pie OFFICIAL Increased width of phalanx of one or more toes. Wide toe bones -en es HP:0010175 Bullet-shaped toe phalanx rdfs:label Falanges de los dedos del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of one or more phalanges of the toes, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped phalanges of the toes ;Bullet-shaped toe bone -en es HP:0010176 Curved toe phalanx rdfs:label Falange curvada del dedo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight form of one or more toe phalanges. Curved phalanges of the toes ;Curved toe bone -en es HP:0010177 Osteolytic defects of the phalanges of the toes rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges de los dedos de los pies OFFICIAL -en es HP:0010178 Patchy sclerosis of toe phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del dedo del pie OFFICIAL Uneven (irregular) increase in bone density of one or more of the phalanges of the foot. Patchy sclerosis of the phalanges of the toes ;Uneven increase in bone density in toe bone -en es HP:0010179 Symphalangism affecting the phalanges of the toes rdfs:label Sinfalangismo que afecta a las falanges de los dedos de los pies OFFICIAL Fused toe bones -en es HP:0010180 Triangular shaped phalanges of the toes rdfs:label Falanges de los dedos de los pies en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped toe bones -en es HP:0010181 Duplication of phalanx of toe rdfs:label Duplicación de la falange de los dedos del pie OFFICIAL Partial/complete duplication of one or more phalanx of toe. Duplicated toe bone ;Partial/complete duplication of the phalanges of the toes -en es HP:0010182 Abnormality of the distal phalanges of the toes rdfs:label Anomalía de las falanges distales de los dedos de los pies OFFICIAL Abnormality of the outermost bone of the toes -en es HP:0010183 Abnormality of the middle phalanges of the toes rdfs:label Anomalía de las falanges medias de los dedos de los pies OFFICIAL Abnormal middle bones of toe -en es HP:0010184 Abnormality of toe proximal phalanx rdfs:label Anomalía de falange proximal del dedo del pie OFFICIAL A morphological anomaly of one or more proximal phalanges of one or more toes. Abnormal innermost toe bone ;Abnormality of the proximal phalanges of the toes -en es HP:0010185 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges distales de los dedos de los pies OFFICIAL Absence or underdevelopment of the distal phalanges of the toes. Absent/hypoplastic terminal phalanges of toes ;Absent/small outermost bones of toe ;Absent/underdeveloped outermost bones of toe ;Hypoplasia/agenesis of distal phalanges of toes -en es HP:0010186 Broad distal phalanx of the toes rdfs:label Falanges distales anchas de los dedos del pie OFFICIAL Increased width of the distal phalanx of toe of one or more toes. Broad outermost bone of the toe ;Wide outermost bone of the toe -en es HP:0010187 Bullet-shaped distal toe phalanx rdfs:label Falange distal del dedo del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of one or more distal phalanges of the toes, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped distal phalanges of the toes ;Bullet-shaped outermost bone of the toe -en es HP:0010188 Curved distal toe phalanx rdfs:label Falange distal curvada del dedo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight form of one or more distal toe phalanges. Curved distal phalanges of the toes ;Curved outermost bone of the toe -en es HP:0010189 Osteolytic defects of the distal phalanges of the toes rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges distales de los pies OFFICIAL -en es HP:0010190 Patchy sclerosis of distal toe phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del dedo del pie OFFICIAL Patchy (irregular) increase in bone density of one or more of the distal phalanges of the toes. This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays. Patchy sclerosis of the distal phalanges of the toes ;Uneven increase in bone density in outermost toe bone -en es HP:0010191 Symphalangism affecting the distal phalanges of the toes rdfs:label Sinfalangismo que afecta a las falanges distales de los dedos de los pies OFFICIAL Fused outermost bones of toes -en es HP:0010192 Triangular shaped distal phalanges of the toes rdfs:label Falanges distales del pie en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped outermost bone of the toes -en es HP:0010193 Duplication of distal phalanx of toe rdfs:label Duplicación de la falange distal de algún dedo del pie OFFICIAL A partial or complete duplication of one or more distal phalanx of toe. Duplication of outermost bone of toe ;Partial/complete duplication of the distal phalanges of the toes -en es HP:0010194 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the toes rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges medias de los dedos de los pies OFFICIAL Absent/small middle bones of toe ;Absent/underdeveloped middle bones of toe -en es HP:0010195 Broad middle phalanges of the toes rdfs:label Falanges medias anchas de los dedos de los pies OFFICIAL Broad middle bones of the toes -en es HP:0010196 Bullet-shaped middle toe phalanx rdfs:label Falanges medias de los dedos del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of one or more middle phalanges of the toes, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped middle bones of the toes ;Bullet-shaped middle phalanges of the toes -en es HP:0010197 Curved middle toe phalanx rdfs:label Falange media curvada de dedo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight form of one or more middle toe phalanges. Curved middle bones of the toes ;Curved middle phalanges of the toes -en es HP:0010198 Osteolytic defects of the middle phalanges of the toes rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges medias de los pies OFFICIAL -en es HP:0010199 Patchy sclerosis of middle toe phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del dedo del pie OFFICIAL Patchy (irregular) increase in bone density of one or more of the middle phalanges of the toes. This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays. Patchy sclerosis of the middle phalanges of the toes ;Uneven increase in bone density in middle toe bone -en es HP:0010200 Symphalangism affecting the middle phalanges of the toes rdfs:label Sinfalangismo que afecta a las falanges medias de los dedos de los pies OFFICIAL Fused middle bones of toes -en es HP:0010201 Triangular shaped middle phalanges of the toes rdfs:label Falanges medias de los dedos de los pies en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped middle bones of toes -en es HP:0010202 Duplication of middle phalanx of toe rdfs:label Duplicación de falange media del dedo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of a middle phalanx of toe. Partial/complete duplication of the middle bones of the toes ;Partial/complete duplication of the middle phalanges of the toes -en es HP:0010203 Aplasia/hypoplasia of proximal toe phalanx rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del dedo del pie OFFICIAL Absence (agenesis) or underdevelopment of one or more of the proximal phalanges of the toes. Absent/small innermost toe bones ;Absent/underdeveloped innermost toe bones ;Aplasia/Hypoplasia of the proximal phalanges of the toes -en es HP:0010204 Broad proximal phalanx of toe rdfs:label Falange proximal ancha de los pies OFFICIAL An increase in width of one ore more proximal toe phalanges. Broad innermost toe bone -en es HP:0010205 Bullet-shaped proximal toe phalanx rdfs:label Falanges proximales de los dedos del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of one or more of the proximal phalanges of the toes, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped innermost toe bone ;Bullet-shaped proximal phalanges of the toes ;Bullet-shaped proximal phalanges of toe -en es HP:0010206 Curved proximal toe phalanx rdfs:label Falange proximal curvada del dedo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight shape of a proximal phalanx of one or more toes. Curved innermost toe bones ;Curved proximal phalanges of the toes -en es HP:0010207 Osteolytic defect of the proximal toe phalanx rdfs:label Defecto osteolítico de la falange proximal del primer dedo del pie OFFICIAL Dissolution or degeneration of bone tissue of the proximal toe phalanx. Osteolytic defects of the proximal phalanges of the toes -en es HP:0010208 Patchy sclerosis of proximal toe phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del dedo del pie OFFICIAL Patchy (irregular) increase in bone density of one or more of the proximal phalanges of the toes. This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays. Patchy sclerosis of the proximal phalanges of the toes ;Uneven increase in bone density in innermost toe bone -en es HP:0010209 Symphalangism affecting the proximal phalanges of the toes rdfs:label Sinfalangismo que afecta a las falanges proximales de los dedos de los pies OFFICIAL Fused innermost bones of toes -en es HP:0010210 Triangular shaped proximal phalanges of the toes rdfs:label Falanges proximales de los pies en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped innermost toe bones -en es HP:0010211 Duplication of proximal phalanx of toe rdfs:label Duplicación de la falange proximal de dedo del pie OFFICIAL Partial/complete duplication of a proximal phalanx of toe. Duplication of innermost toe bones ;Partial/complete duplication of the proximal phalanges of the toes -en es HP:0010212 Flexion contracture of the hallux rdfs:label Contractura en flexión del dedo gordo del pie OFFICIAL One or more bent (flexed) joints of the first (big) toe that cannot be straightened actively or passively. Joint contracture of the big toe ;Joint contracture of the hallux -en es HP:0010213 Contracture of the tarsometatarsal joint of the hallux rdfs:label Contractura de la articulación tarsometatarsiana del dedo gordo del pie OFFICIAL Chronic loss of joint motion in the tarsometatarsal joint of the hallux due to structural changes in non-bony tissue. The tarsometatarsal joints of the feet are also called Lisfranc's joints. -en es HP:0010214 Contracture of the interphalangeal joint of the hallux rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica del dedo gordo del pie OFFICIAL The interphalangeal joint of the big toe cannot be straightened actively or passively. -en es HP:0010215 Contractures of the metatarsophalangeal joint of the hallux rdfs:label Contracturas de la articulación metatarsofalángica del dedo gordo del pie OFFICIAL The joint between the first metatarsal and the proximal phalanx of the first (big) toe cannot be straightened actively or passively. -en es HP:0010219 Structural foot deformity rdfs:label Deformidad estructural del pie OFFICIAL A foot deformity resulting due to an abnormality affecting the bones of the foot (as well as muscle and soft tissue). In contrast if only the muscle and soft tissue are affected the term positional foot deformity applies. -en es HP:0010220 Abnormality of the epiphysis of the 2nd metacarpal rdfs:label Anomalía de la epífisis del segundo metacarpiano OFFICIAL Any abnormality of the epiphysis of the second metacarpal bone. Abnormality of the end part of the 2nd long bone of hand -en es HP:0010221 Pseudoepiphysis of the 2nd metacarpal rdfs:label Pseudoepífisis del segundo metacarpiano OFFICIAL The normal epiphysis of the second metacarpal is localised at the distal end of the metacarpal bone. This term aplies if an accesory epiphysis, located at the proximal end of the metacarpal bone, is present. -en es HP:0010222 Abnormality of the epiphysis of the 3rd metacarpal rdfs:label Anomalía de la epífisis del tercer metacarpiano OFFICIAL Any abnormality of the epiphysis of the third metacarpal bone. Abnormality of the end part of the 3rd long bone of hand -en es HP:0010223 Pseudoepiphysis of the 3rd metacarpal rdfs:label Pseudoepífisis del tercer metacarpiano OFFICIAL The normal epiphysis of the third metacarpal is localised at the distal end of the metacarpal bone. This term aplies if an accesory epiphysis, located at the proximal end of the metacarpal bone, is present. -en es HP:0010224 Abnormality of the epiphysis of the 4th metacarpal rdfs:label Anomalía de la epífisis del cuarto metacarpiano OFFICIAL Any abnormality of the epiphysis of the 4th metacarpal bone. Abnormality of the end part of the 4th long bone of hand -en es HP:0010225 Pseudoepiphysis of the 4th metacarpal rdfs:label Pseudoepífisis del cuarto metacarpiano OFFICIAL The normal epiphysis of the fourth metacarpal is localised at the distal end of the metacarpal bone. This term aplies if an accesory epiphysis, located at the proximal end of the metacarpal bone, is present. -en es HP:0010226 Abnormality of the epiphysis of the 5th metacarpal rdfs:label Anomalía de la epífisis del quinto metacarpiano OFFICIAL Any abnormality of the epiphysis of the fifth metacarpal bone. Abnormality of the end part of the long bone of little finger ;Abnormality of the end part of the long bone of pinkie finger ;Abnormality of the end part of the long bone of pinky finger -en es HP:0010227 Pseudoepiphysis of the 5th metacarpal rdfs:label Pseudoepífisis del quinto metacarpiano OFFICIAL The normal epiphysis of the fifth metacarpal is localised at the distal end of the metacarpal bone. This term aplies if an accesory epiphysis, located at the proximal end of the metacarpal bone, is present. -en es HP:0010228 Absent epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Epífisis ausentes de las falanges de la mano OFFICIAL Absence of one or more epiphyses of the phalanges fingers. Absent end part of fingers ;Absent epiphyses of the fingers -en es HP:0010229 Bracket epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Epífisis en forma de corchete de las falanges de la mano OFFICIAL Bracket epiphysis refers to an abnormality in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket epiphyses of the fingers ;Bracket shaped end part of finger bones -en es HP:0010230 Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Epífisis en forma de cono de las falanges de la mano OFFICIAL A cone-shaped appearance of the epiphyses of the fingers of the hand, producing a 'ball-in-a-socket' appearance. The related entity 'angel-shaped' epiphysis refers to a pronounced cone-shaped epiphysis in combination with a pseudoepiphysis at the distal end of a phalanx. Cone-shaped end part of finger bones ;Cone-shaped epiphyses of hand ;Cone-shaped epiphyses of phalanges ;Cone-shaped epiphyses of the fingers ;Cone-shaped phalangeal epiphyses ;Coned epiphyses ;Coned epiphyses of hands ;Conical phalangeal epiphyses ;Phalangeal cone-shaped epiphyses -en es HP:0010231 Enlarged epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Epífisis agrandada de las falanges de la mano OFFICIAL Abnormally large size of the epiphyses of the phalanges of the fingers with respect to age-dependent norms. Enlarged end part of finger bones ;Enlarged epiphyses of the fingers ;Enlarged phalangeal epiphyses -en es HP:0010232 Fragmentation of the epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Fragmentación de las epífisis de las falanges de la mano OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphyses of the phalanges of the fingers. Fragmentation of end part of finger bones ;Fragmentation of the epiphyses of the fingers -en es HP:0010233 Irregular epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Epífisis irregulares de las falanges de la mano OFFICIAL Irregular radiographic opacity of the epiphyses of the phalanges of the fingers. Irregular end part of finger bones ;Irregular epiphyses of the fingers -en es HP:0010234 Ivory epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Epífisis de marfil de las falanges de la mano OFFICIAL Sclerosis of the epiphyses of the phalanges of the fingers, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Increased bone density of end part of the hand bones ;Ivory epiphyses of the fingers ;Sclerotic ivory phalangeal epiphyses -en es HP:0010235 Pseudoepiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Pseudoepífisis de las falanges de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the phalanges of the hand that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. Pseudoepiphysis of the fingers -en es HP:0010236 Small epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Epífisis pequeñas de las falanges de la mano OFFICIAL Abnormally small size of the epiphyses of the phalanges of the fingers with respect to age-dependent norms. Small end part of finger bones ;Small epiphyses of the fingers -en es HP:0010237 Epiphyseal stippling of finger phalanges rdfs:label Punteado epifisiario de las falanges de los dedos OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of phalanges of the fingers. Speckled calcifications in end part of finger bones ;Stippling of the epiphyses of the fingers ;Stippling of the epiphyses of the phalanges of the hand -en es HP:0010238 Triangular epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Epífisis triangulares de las falanges de la mano OFFICIAL A triangular appearance of the epiphyses of the phalanges of the fingers of the hand. Delta-shaped epiphyses of the fingers ;Triangular end part of finger bones ;Triangular epiphyses of the fingers -en es HP:0010239 Aplasia of the middle phalanx of the hand rdfs:label Aplasia de las falanges medias de la mano OFFICIAL Absence of one or more middle phalanx of a finger. Absent middle bones of hand ;Absent middle phalanges ;Missing middle phalanges -en es HP:0010241 Short proximal phalanx of finger rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del dedo de la mano OFFICIAL Congenital hypoplasia of one or more proximal phalanx of finger. Hypoplasia of the proximal phalanges of the hand ;Short innermost finger bones ;Short proximal phalanges ;Short proximal phalanx of finger ;Shortening in proximal phalanges -en es HP:0010242 Aplasia of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Aplasia de las falanges proximales de la mano OFFICIAL Absent innermost bones ;Absent proximal phalanges -en es HP:0010243 Abnormality of the epiphyses of the distal phalanx of finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal de dedo de la mano OFFICIAL Any anomaly of distal epiphysis of phalanx of finger. Abnormality of the end part of the outermost bone of finger -en es HP:0010244 Abnormality of the epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Anomalía de las epífisis de las falanges medias de la mano OFFICIAL Abnormality of the end part of the middle hand bones -en es HP:0010245 Abnormality of the epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Anomalía de las epífisis de las falanges proximales de la mano OFFICIAL Abnormality of the end part of the innermost hand bones -en es HP:0010246 Absent epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis ausentes de las falanges distales de la mano OFFICIAL Absent end part of the outermost hand bones -en es HP:0010247 Bracket epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis en forma de corchete de las falanges distales de la mano OFFICIAL An abnormality of the distal phalanges of the hand in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of the outermost hand bones -en es HP:0010248 Cone-shaped epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis en forma de cono de las falanges distales de la mano OFFICIAL Cone-shaped end part of the outermost hand bones -en es HP:0010249 Enlarged epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis agrandada de las falanges distales de la mano OFFICIAL Enlarged end part of the outermost hand bones -en es HP:0010250 Fragmentation of the epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Fragmentación de las epífisis de las falanges distales de la mano OFFICIAL Fragmentation of the end part of the outermost hand bones -en es HP:0010251 Irregular epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis irregulares de las falanges distales de la mano OFFICIAL Irregular end part of the outermost hand bones -en es HP:0010252 Ivory epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis de marfil de las falanges distales de la mano OFFICIAL Distal epiphyses of the hand are hard and dense like ivory. Such an epiphysis has a uniformly dense appearance on radiographs. Eburnated epiphyses of distal phalanges ;Increased bone density of end part of the outermost hand bones -en es HP:0010253 Pseudoepiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Pseudoepífisis de las falanges distales de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the distal phalanges of the hand that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. -en es HP:0010254 Small epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis pequeñas de las falanges distales de la mano OFFICIAL Small end part of the outermost hand bones -en es HP:0010255 Stippling of the epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Punteado de las epífisis de las falanges distales de la mano OFFICIAL Speckled calcifications in the end part of the outermost hand bones -en es HP:0010256 Triangular epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis triangulares de las falanges distales de la mano OFFICIAL Triangular end part of the outermost hand bones -en es HP:0010257 Absent epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Epífisis ausentes de las falanges medias de la mano OFFICIAL Absent end part of the middle hand bones -en es HP:0010258 Bracket epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Epífisis en forma de corchete de las falanges medias de la mano OFFICIAL An abnormality of the middle phalanges of the hand in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of the middle hand bones -en es HP:0010259 Cone-shaped epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Epífisis en forma de cono de las falanges medias de la mano OFFICIAL Cone-shaped end part of the middle hand bones ;Cone-shaped epiphyses of middle phalanges -en es HP:0010260 Enlarged epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Epífisis agrandada de las falanges medias de la mano OFFICIAL Enlarged end part of the middle hand bones -en es HP:0010261 Fragmentation of the epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Fragmentación de las epífisis de las falanges medias de la mano OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphyses of the middle phalanges of the hand. Fragmentation of the end part of the middle hand bones -en es HP:0010262 Irregular epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Epífisis irregulares de las falanges medias de la mano OFFICIAL Irregular end part of middle hand bones -en es HP:0010263 Ivory epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Epífisis de marfil de las falanges medias de la mano OFFICIAL Epiphyses of the middle phalanges of the hand are hard and dense like ivory. Such an epiphysis has a uniformly dense appearance on radiographs. Increased bone density of end part of the middle hand bones -en es HP:0010264 Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Pseudoepífisis de las falanges medias de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the middle phalanges of the hand that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. -en es HP:0010265 Small epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Epífisis pequeñas de las falanges medias de la mano OFFICIAL Small end part of the middle hand bones -en es HP:0010266 Stippling of the epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Punteado de las epífisis de las falanges medias de la mano OFFICIAL Speckled calcifications in the end part of the middle hand bones -en es HP:0010267 Triangular epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Epífisis triangulares de las falanges medias de la mano OFFICIAL Triangular end part of the middle hand bones -en es HP:0010268 Absent epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis ausentes de las falanges proximales de la mano OFFICIAL Absent end part of the innermost hand bones -en es HP:0010269 Bracket epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis en forma de corchete de las falanges proximales de la mano OFFICIAL An abnormality of the proximal phalanges of the hand in which the epiphysis surrounds a phalangeal bone, having a bracket-like form and reaching from the proximal side of a phalanx to the distal side. Bracket shaped end part of the innermost hand bones -en es HP:0010270 Cone-shaped epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis en forma de cono de las falanges proximales de la mano OFFICIAL Cone-shaped end part of the innermost hand bones -en es HP:0010271 Enlarged epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis agrandada de las falanges proximales de la mano OFFICIAL Enlarged end part of the innermost hand bones -en es HP:0010272 Fragmentation of the epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Fragmentación de las epífisis de las falanges proximales de la mano OFFICIAL Fragmentation of the end part of the innermost hand bones -en es HP:0010273 Irregular epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis irregulares de las falanges proximales de la mano OFFICIAL Irregular end part of the innermost hand bones -en es HP:0010274 Ivory epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis de marfil de las falanges proximales de la mano OFFICIAL Epiphyses of the proximal phalanges of the hand are hard and dense like ivory. Such an epiphysis has a uniformly dense appearance on radiographs. Increased bone density of end part of the innermost hand bones -en es HP:0010275 Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Pseudoepífisis de las falanges proximales de la mano OFFICIAL A secondary ossification center in the proximal phalanges of the hand that is distinct from the normal epiphysis that does not contribute to the longitudinal growth of a tubular bone. -en es HP:0010276 Small epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis pequeñas de las falanges proximales de la mano OFFICIAL Small end part of the innermost hand bones -en es HP:0010277 Stippling of the epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Punteado de las epífisis de las falanges proximales de la mano OFFICIAL Speckled calcifications in the end part of the innermost hand bones -en es HP:0010278 Triangular epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis triangulares de las falanges proximales de la mano OFFICIAL Triangular end part of the innermost hand bones -en es HP:0010280 Stomatitis rdfs:label Estomatitis OFFICIAL Stomatitis is an inflammation of the mucous membranes of any of the structures in the mouth. Gingivostomatitis ;Inflammation of the mouth -en es HP:0010281 Cleft lower lip rdfs:label Hendidura de labio inferior OFFICIAL A gap in the lower lip. Cleft lower lip ;Cleft of the lower lip ;Lower labial cleft -en es HP:0010282 Thin lower lip vermilion rdfs:label Bermellón del labio inferior fino OFFICIAL Height of the vermilion of the medial part of the lower lip more than 2 SD below the mean. Alternatively, an apparently reduced height of the vermilion of the lower lip in the frontal view (subjective). Decreased height of lower lip vermilion ;Decreased volume of lower lip ;Decreased volume of lower lip vermilion ;Thin lower lip ;Thin red part of the lower lip ;Thin vermilion border of lower lip -en es HP:0010284 Intra-oral hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación intraoral OFFICIAL Increased pigmentation, either focal or generalized, of the mucosa of the mouth. Dark color of gums ;Gingival hyperpigmentation ;Gingival melanin pigmentation ;Hyperpigmentation of oral mucosa ;Oral mucosa melanin pigmentation ;Oral racial pigmentation ;Pigmented gums -en es HP:0010285 Oral synechia rdfs:label Sinequia oral OFFICIAL Fibrous band between the mucosal surfaces of the upper and lower alveolar ridges. Oral fibrous bands ;Synechiae of the mouth -en es HP:0010286 Abnormal salivary gland morphology rdfs:label Anomalía de las glándulas salivales OFFICIAL Any abnormality of the salivary glands, the exocrine glands that produce saliva. Abnormality of the salivary glands ;Salivary gland disease -en es HP:0010287 Abnormality of the submandibular glands rdfs:label Anomalía de las glándulas salivares submandibulares OFFICIAL Any abnormality of the submandibular glands, which are the salivary glands that are located beneath the floor of the mouth, superior to the digastric muscles. Abnormality of the submaxillary glands -en es HP:0010288 Abnormality of the sublingual glands rdfs:label Anomalía de las glándulas salivares sublinguales OFFICIAL Any abnormality of the sublingual glands, which are the salivary glands that are located beneath the floor of the mouth anterior to the submandibular glands. -en es HP:0010289 Cleft of alveolar ridge of maxilla rdfs:label Hendidura de la cresta alveolar OFFICIAL A gap (cleft) affecting one of the alveolar ridges, which are the protuberances in the mouth that contain the sockets (alveoli) of the teeth. An alveolar cleft can affect all structures of the alveolar ridge, including the gingiva, other mucosa, periosteum, alveolar bone, and teeth. Alveolar ridge cleft ;Cleft of alveolar process ;Cleft of gum ridge ;Notch of alveolar process ;Notch of alveolar ridge ;Notch of gum ridge -en es HP:0010290 Short hard palate rdfs:label Paladar duro corto OFFICIAL Distance between the labial point of the incisive papilla to the midline junction of the hard and soft palate more than 2 SD below the mean (objective) or apparently decreased length of the hard palate (subjective). Decreased length of hard palate ;Hypoplastic palate ;Short palate -en es HP:0010291 Prominent palatine ridges rdfs:label Pliegues del paladar prominentes OFFICIAL Increased size and/or number of soft tissue folds on the palatal side of the maxillary alveolar ridge. Large lateral palatal folds ;Large lateral palatal ridges ;Prominent lateral palatal folds ;Prominent lateral palatal ridges ;Prominent palatine folds -en es HP:0010292 Absent uvula rdfs:label Ausencia de úvula OFFICIAL Lack of the uvula. Absent palatine uvula ;Agenesis of uvula ;Congenital absence of uvula ;Missing uvula ;Uvula aplasia -en es HP:0010293 Aplasia/Hypoplasia of the uvula rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la úvula OFFICIAL Underdevelopment or absence of the uvula. Aplasia/hypoplasia of palatine uvula -en es HP:0010294 Palate fistula rdfs:label Fístula del paladar OFFICIAL A fistula which connects the oral cavity and the pharyngeal area via the aspects of the soft palate. Hole in roof of mouth ;Palatal hole ;Palatal perforation -en es HP:0010295 Aplasia/Hypoplasia of the tongue rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la lengua OFFICIAL Absence or underdevelopment of the tongue. Lingual aplasia/hypoplasia -en es HP:0010296 Ankyloglossia rdfs:label Anquiloglosia OFFICIAL Short or anteriorly attached lingual frenulum, associated with limited mobility of the tongue. Tongue tie ;Tongue tied -en es HP:0010297 Bifid tongue rdfs:label Lengua bífida OFFICIAL Tongue with a median apical indentation or fork. Bifurcated tongue ;Cleft tongue ;Forked tongue ;Snake tongue ;Split tongue -en es HP:0010298 Smooth tongue rdfs:label Lengua lisa OFFICIAL Glossy appearance of the entire tongue surface. Atrophy of dorsum of tongue ;Atrophy of lingual surface ;Atrophy of tongue surface ;Smooth dorsum of tongue ;Smooth lingual surface ;Smooth surface of tongue ;Smooth tongue -en es HP:0010299 Abnormality of dentin rdfs:label Anomalía de la dentina OFFICIAL Any abnormality of dentin. Abnormal dentin ;Abnormality of dentin ;Abnormality of dentine -en es HP:0010300 Abnormally low-pitched voice rdfs:label Voz con tono anormalmente bajo OFFICIAL An abnormally low-pitched voice. -en es HP:0010301 Spinal dysraphism rdfs:label Mielodisrafia OFFICIAL A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life. Incomplete closure of the vertebral arch -en es HP:0010302 Spinal cord tumor rdfs:label Tumor de la médula espinal OFFICIAL A neoplasm affecting the spinal cord. Spinal cord tumor ;Spinal tumor ;Spinal tumors ;Tumor of the spinal cord -en es HP:0010303 Abnormal spinal meningeal morphology rdfs:label Anomalía de las meninges de la médula espinal OFFICIAL Any abnormality of the spinal meninges, the system of membranes (dura mater, the arachnoid mater, and the pia mater) which envelops the spinal cord. Abnormality of the spinal meninges -en es HP:0010304 Spinal meningeal diverticulum rdfs:label Divertículo meníngeo espinal OFFICIAL An outpouching of the spinal meninges. -en es HP:0010305 Absence of the sacrum rdfs:label Ausencia del sacro OFFICIAL Absence (aplasia) of the sacrum. Absent sacrum ;Sacral agenesis ;Sacrococcygeal agenesis -en es HP:0010306 Short thorax rdfs:label Tórax corto OFFICIAL Reduced inferior to superior extent of the thorax. Shorter than typical length between neck and abdomen -en es HP:0010307 Stridor rdfs:label Estridor OFFICIAL Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway. Noisy breathing -en es HP:0010308 Asternia rdfs:label Ausencia de esternón OFFICIAL The congenital absence of the sternum. -en es HP:0010309 Bifid sternum rdfs:label Esternón bífido OFFICIAL The sternal cleft is a rare congenital anomaly resulting from a fusion failure of the sternum. Sternal cleft -en es HP:0010310 Chylothorax rdfs:label Quilotórax OFFICIAL Accumulation of excessive amounts of lymphatic fluid (chyle) in the pleural cavity. -en es HP:0010311 Aplasia/Hypoplasia of the breasts rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los senos OFFICIAL Absence or underdevelopment of the breasts. Absent/small breasts ;Absent/underdeveloped breasts -en es HP:0010312 Asymmetry of the breasts rdfs:label Asimetría mamaria OFFICIAL The presence of asymmetrical breasts. -en es HP:0010313 Breast hypertrophy rdfs:label Hipertrofia mamaria OFFICIAL The presence of hypertrophy of the breast. Gigantomastia ;Hypertrophy of the breasts ;Macromastia -en es HP:0010314 Premature thelarche rdfs:label Telarquia prematura OFFICIAL Premature development of the breasts. Premature breast development -en es HP:0010315 Aplasia/Hypoplasia of the diaphragm rdfs:label Aplasia / hipoplasia del diafragma OFFICIAL Absence or underdevelopment of the diaphragm. Absent/small diaprhagm ;Absent/underdeveloped diaprhagm -en es HP:0010316 Ebstein anomaly of the tricuspid valve rdfs:label Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide OFFICIAL Ebstein's anomaly refers to an abnormally placed and deformed tricuspid valve characterized by apical displacement of the septal and posterior tricuspid valve leaflets, leading to atrialization of the right ventricle with a variable degree of malformation and displacement of the anterior leaflet. Ebstein's anomaly ;Ebstein's anomaly of the tricuspid valve ;Ebstein's malformation -en es HP:0010317 Scapular aplasia rdfs:label Aplasia escapular OFFICIAL Absence of the scapulae. Absent scapula ;Absent shoulder blade -en es HP:0010318 Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la musculatura de la pared abdominal OFFICIAL Absence or underdevelopment of the abdominal musculature. Absent/small abdominal wall muscles ;Absent/underdeveloped abdominal wall muscles -en es HP:0010319 Abnormality of the 2nd toe rdfs:label Anomalía del segundo dedo del pie OFFICIAL An anomaly of the second toe. -en es HP:0010320 Abnormality of the 3rd toe rdfs:label Anomalía del tercer dedo del pie OFFICIAL An anomaly of the third toe. Abnormality of the 3rd toe -en es HP:0010321 Abnormality of the 4th toe rdfs:label Anomalía del cuarto dedo del pie OFFICIAL An anomaly of the fourth toe. Abnormality of the 4th toe -en es HP:0010322 Abnormality of the 5th toe rdfs:label Anomalía del quinto dedo del pie OFFICIAL An anomaly of the little toe. Abnormality of the little toe ;Abnormality of the pinkie toe ;Abnormality of the pinky toe -en es HP:0010323 Abnormality of the epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Anomalía de las epífisis del segundo dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the 2nd toe bone -en es HP:0010324 Abnormality of phalanx of the 2nd toe rdfs:label Anomalía de la falange del segundo dedo del pie OFFICIAL An anomaly of a phalanx of second toe. Abnormality of the 2nd toe bone -en es HP:0010325 Aplasia/Hypoplasia of the 2nd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia del segundo dedo del pie OFFICIAL Absent/small 2nd toe ;Absent/underdeveloped 2nd toe -en es HP:0010326 Deviation of the 2nd toe rdfs:label Desviación/desplazamiento del segundo dedo del pie OFFICIAL Displacement of the 2nd toe -en es HP:0010327 Flexion contracture of the 2nd toe rdfs:label Contractura en flexión del segundo dedo del pie OFFICIAL One or more bent (flexed) joints of the second toe that cannot be straightened actively or passively. Joint contractures of the 2nd toe -en es HP:0010328 Polydactyly affecting the 2nd toe rdfs:label Polidactilia que afecta el segundo dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0010329 Abnormality of the epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Anomalía de la epífisis del tercer dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the 3rd toe bone -en es HP:0010330 Abnormality of the phalanges of the 3rd toe rdfs:label Anomalía de las falanges del tercer dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the bones of the 3rd toe -en es HP:0010331 Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia del tercer dedo del pie OFFICIAL Absent/hypoplastic third toe ;Absent/small 3rd toe ;Absent/underdeveloped 3rd toe -en es HP:0010332 Deviation of the 3rd toe rdfs:label Desviación/desplazamiento del tercer dedo del pie OFFICIAL Displacement of the 3rd toe -en es HP:0010333 Flexion contracture of 3rd toe rdfs:label Contractura en flexión del tercer dedo del pie OFFICIAL One or more bent (flexed) joints of the third toe that cannot be straightened actively or passively. Joint contractures of the 3rd toe -en es HP:0010334 Polydactyly affecting the 3rd toe rdfs:label Polidactilia que afecta el tercer dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0010335 Abnormality of the epiphyses of the 4th toe rdfs:label Anomalía de las epífisis del cuarto dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the 4th toe bone -en es HP:0010336 Abnormality of the phalanges of the 4th toe rdfs:label Anomalía de las falanges del cuarto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0010337 Aplasia/Hypoplasia of the 4th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia del cuarto dedo del pie OFFICIAL Absent/small 4th toe ;Absent/underdeveloped 4th toe -en es HP:0010338 Deviation of the 4th toe rdfs:label Desviación /desplazamiento del cuarto dedo del pie OFFICIAL Displacement of the 4th toe -en es HP:0010339 Flexion contracture of the 4th toe rdfs:label Contractura en flexión del cuarto dedo del pie OFFICIAL One or more bent (flexed) joints of the fourth toe that cannot be straightened actively or passively. Joint contractures of the 4th toe -en es HP:0010340 Polydactyly affecting the 4th toe rdfs:label Polidactilia que afecta el cuarto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0010341 Abnormality of the epiphyses of the 5th toe rdfs:label Anomalía de las epífisis del quinto dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the little toe bone ;Abnormality of the end part of the pinkie toe bone ;Abnormality of the end part of the pinky toe bone -en es HP:0010342 Abnormality of the phalanges of the 5th toe rdfs:label Anomalía de las falanges del quinto dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the little toe bones ;Abnormality of the pinkie toe bones ;Abnormality of the pinky toe bones -en es HP:0010343 Aplasia/Hypoplasia of the 5th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia del quinto dedo del pie OFFICIAL Absent/small little toe ;Absent/small pinkie toe ;Absent/small pinky toe ;Absent/underdeveloped pinky toe -en es HP:0010344 Deviation of the 5th toe rdfs:label Desviación/desplazamiento del quinto dedo del pie OFFICIAL Displacement of the 5th toe ;Displacement of the little toe ;Displacement of the pinkie toe ;Displacement of the pinky toe -en es HP:0010345 Flexion contracture of the 5th toe rdfs:label Contractura en flexión del quinto dedo del pie OFFICIAL One or more bent (flexed) joints of the fifth toe that cannot be straightened actively or passively. Joint contractures of the 5th toe -en es HP:0010347 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 2nd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del segundo dedo del pie OFFICIAL Absent/small bones of 2nd toe ;Absent/underdeveloped bones of 2nd toe -en es HP:0010348 Broad phalanges of the 2nd toe rdfs:label Falanges anchas del segundo dedo del pie OFFICIAL Broad bones of the 2nd toe -en es HP:0010349 Bullet-shaped 2nd toe phalanx rdfs:label Segunda falange del dedo del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of one or more phalanges of the second toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped bones of the 2nd toe ;Bullet-shaped phalanges of the 2nd toe -en es HP:0010350 Curved 2nd toe phalanx rdfs:label Segunda falange del dedo del pie curvada OFFICIAL A deviation from the normal straight form of one or more phalanges of the second toe. Curved bones of the 2nd toe ;Curved phalanges of the 2nd toe -en es HP:0010351 Osteolytic defects of the phalanges of the 2nd toe rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del segundo dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0010352 Patchy sclerosis of 2nd toe phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del segundo dedo del pie OFFICIAL Patchy (irregular) increase in bone density of one or more of the phalanges of the second toe. This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays. Patchy sclerosis of the phalanges of the 2nd toe ;Uneven increase in bone density in 2nd toe bone -en es HP:0010353 Symphalangism affecting the phalanges of the 2nd toe rdfs:label Sinfalangismo afectando las falanges del segundo dedo del pie OFFICIAL Fusion of the interphalangeal joints of the 2nd toe. Fused bones of 2nd toe -en es HP:0010354 Triangular shaped phalanges of the 2nd toe rdfs:label Falanges del segundo dedo del pie en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped bone of 2nd toe ;Triangular shaped bone of second toe -en es HP:0010355 Duplication of the phalanges of the 2nd toe rdfs:label Duplicación de las falanges del segundo dedo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of a phalanx of second toe. Duplication of the bones of the 2nd toe ;Partial/complete duplication of the phalanges of the 2nd toe -en es HP:0010356 Abnormality of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Anomalía de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0010357 Abnormality of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Anomalía de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the middle bone of the 2nd toe -en es HP:0010358 Abnormality of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Anomalía de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the innermost bone of the 2nd toe -en es HP:0010359 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 3rd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del tercer dedo del pie OFFICIAL Absent/small bones of 3rd toe ;Absent/underdeveloped bones of 3rd toe -en es HP:0010360 Broad phalanges of the 3rd toe rdfs:label Falanges anchas del tercer dedo del pie OFFICIAL Wide bones of 3rd toe -en es HP:0010361 Bullet-shaped 3rd toe phalanx rdfs:label Tercera falange del dedo del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of one or more phalanges of the third toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped bones of 3rd toe ;Bullet-shaped phalanges of the 3rd toe -en es HP:0010362 Curved 3rd toe phalanx rdfs:label Tercera falange del dedo del pie curvada OFFICIAL A deviation from the normal straight form of one or more phalanges of the third toe. Curved bones of 3rd toe ;Curved phalanges of the 3rd toe -en es HP:0010363 Osteolytic defects of the phalanges of the 3rd toe rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del tercer dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0010364 Patchy sclerosis of 3rd toe phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del tercer dedo del pie OFFICIAL Patchy (irregular) increase in bone density of one or more of the phalanges of the third toe. This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays. Patchy sclerosis of the phalanges of the 3rd toe ;Uneven increase in bone density in 3rd toe bone -en es HP:0010365 Symphalangism affecting the phalanges of the 3rd toe rdfs:label Sinfalangismo que afecta a las falanges del tercer dedo del pie OFFICIAL Fused bones of 3rd toe -en es HP:0010366 Triangular shaped phalanges of the 3rd toe rdfs:label Falanges del tercer dedo del pie en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped 3rd toe bones -en es HP:0010367 Duplication of phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación de la falange del tercer dedo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of phalanx of third toe. Duplication of 3rd toe bone ;Duplication of phalanx of the third toe ;Partial/complete duplication of the phalanges of the 3rd toe -en es HP:0010368 Abnormality of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Anomalía de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0010369 Abnormality of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Anomalía de la falange media del dedo tercero del pie OFFICIAL Abnormality of the middle bone of 3rd toe -en es HP:0010370 Abnormality of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Anomalía de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL An anomaly of the proximal phalanx of third toe. Abnormality of the innermost bone of 3rd toe -en es HP:0010371 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 4th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del cuarto dedo del pie OFFICIAL Absent/small bones of 4th toe ;Absent/underdeveloped bones of 4th toe -en es HP:0010372 Broad phalanges of the 4th toe rdfs:label Falanges anchas del cuarto dedo del pie OFFICIAL Broad bones of the 4th toe -en es HP:0010373 Bullet-shaped 4th toe phalanx rdfs:label Cuarta falange del dedo del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of one or more phalanges of the fourth toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped bones of the 4th toe ;Bullet-shaped phalanges of the 4th toe -en es HP:0010374 Curved 4th toe phalanx rdfs:label Cuarta falange del dedo del pie curvada OFFICIAL A deviation from the normal straight form of one or more phalanges of the fourth toe. Curved bones of 4th toe ;Curved phalanges of the 4th toe -en es HP:0010375 Osteolytic defects of the phalanges of the 4th toe rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del cuarto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0010376 Patchy sclerosis of 4th toe phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del cuarto dedo del pie OFFICIAL Patchy (irregular) increase in bone density of one or more of the phalanges of the fourth toe. This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays. Patchy sclerosis of the phalanges of the 4th toe ;Uneven increase in bone density in 4th toe bone -en es HP:0010377 Symphalangism affecting the phalanges of the 4th toe rdfs:label Sinfalangismo afectando las falanges del cuarto dedo del pie OFFICIAL Fused bones of 4th toe -en es HP:0010378 Triangular shaped phalanges of the 4th toe rdfs:label Falanges del cuarto dedo del pie en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped bones of 4th toe -en es HP:0010379 Duplication of phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación de la falange del cuarto dedo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of phalanx of fourth toe. Duplication of 4th toe bone ;Duplication of phalanx of the fourth toe ;Partial/complete duplication of the phalanges of the 4th toe -en es HP:0010380 Abnormality of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Anomalía de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the outermost 4th toe bone -en es HP:0010381 Abnormality of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Anomalía de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Abnormality of middle 4th toe bone -en es HP:0010382 Abnormality of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Anomalía de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Abnormal innermost 4th toe bone -en es HP:0010383 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 5th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del quinto dedo del pie OFFICIAL Absent/small little toe bones ;Absent/small pinkie toe bones ;Absent/small pinky toe bones ;Absent/underdeveloped pinky toe bones -en es HP:0010384 Broad phalanges of the 5th toe rdfs:label Falanges anchas del quinto dedo del pie OFFICIAL Broad bones of the little toe ;Broad bones of the pinkie toe ;Broad bones of the pinky toe -en es HP:0010385 Bullet-shaped 5th toe phalanx rdfs:label Quinta falange del dedo del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of one or more phalanges of the fifth toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped bones of the little toe ;Bullet-shaped bones of the pinkie toe ;Bullet-shaped bones of the pinky toe ;Bullet-shaped phalanges of the 5th toe -en es HP:0010386 Curved 5th toe phalanx rdfs:label Quinta falange del dedo del pie curvada OFFICIAL A deviation from the normal straight form of one or more phalanges of the fifth toe. Curved little toe bones ;Curved phalanges of the 5th toe ;Curved pinkie toe bones ;Curved pinky toe bones -en es HP:0010387 Osteolytic defects of the phalanges of the 5th toe rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del quinto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0010388 Patchy sclerosis of 5th toe phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del quinto dedo del pie OFFICIAL Patchy (irregular) increase in bone density of one or more of the phalanges of the fifth toe. This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays. Patchy sclerosis of the phalanges of the 5th toe ;Uneven increase in bone density in little toe bone ;Uneven increase in bone density in pinkie toe bone ;Uneven increase in bone density in pinky toe bone -en es HP:0010389 Symphalangism affecting the phalanges of the 5th toe rdfs:label Sinfalangismo afectando las falanges del quinto dedo del pie OFFICIAL Fused bones in the little toe ;Fused bones in the pinkie toe ;Fused bones in the pinky toe -en es HP:0010390 Triangular shaped phalanges of the 5th toe rdfs:label Falanges del quinto dedo del pie en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped little toe bone ;Triangular shaped pinkie toe bone ;Triangular shaped pinky toe bone -en es HP:0010391 Duplication of the phalanges of the 5th toe rdfs:label Duplicación de las falanges del quinto dedo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of one or more phalanx of little toe. Duplication of the bones of the little toe ;Duplication of the bones of the pinkie toe ;Duplication of the bones of the pinky toe ;Duplication of the phalanges of the fifth toe ;Partial/complete duplication of the phalanges of the 5th toe -en es HP:0010392 Abnormality of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Anomalía de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the outermost bone of the little toe ;Abnormality of the outermost bone of the pinkie toe ;Abnormality of the outermost bone of the pinky toe -en es HP:0010393 Abnormality of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Anomalía de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the middle bone of the little toe ;Abnormality of the middle bone of the pinkie toe ;Abnormality of the middle bone of the pinky toe -en es HP:0010394 Abnormality of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Anomalía de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the innermost bone of the little toe ;Abnormality of the innermost bone of the pinkie toe ;Abnormality of the innermost bone of the pinky toe -en es HP:0010395 Aplasia/hypoplasia of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Absence (agenesis) or underdevelopment of one or more of the proximal phalanges of the 2nd toe. Absent/small innermost 2nd toe bone ;Absent/underdeveloped innermost 2nd toe bone -en es HP:0010396 Broad proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange proximal ancha del segundo dedo del pie OFFICIAL Broad innermost bone of 2nd toe -en es HP:0010397 Bullet-shaped proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange proximal del segundo dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of the proximal phalanx of the 2nd toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped innermost bone of 2nd toe -en es HP:0010398 Curved proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange proximal curvada del segundo dedo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight form of the proximal phalanx of the 2nd toe. Curved innermost bone of 2nd toe -en es HP:0010399 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0010400 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Uneven increase in bone density in the innermost bone of the 2nd toe -en es HP:0010401 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Sinfalangismo que afecta a la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Fused innermost bone of the 2nd toe -en es HP:0010402 Triangular shaped proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange proximal en forma triangular del segundo dedo del pie OFFICIAL Triangular shaped innermost 2nd toe bone -en es HP:0010403 Duplication of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of proximal phalanx of second toe. Duplication of innermost 2nd toe bone ;Duplication of the proximal phalanx of the second toe ;Partial/complete duplication of the proximal phalanx of the 2nd toe -en es HP:0010404 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Absent/small middle bone of 2nd toe ;Absent/underdeveloped middle bone of 2nd toe -en es HP:0010405 Broad middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange media ancha del segundo dedo del pie OFFICIAL Broad middle bone of 2nd toe -en es HP:0010406 Bullet-shaped middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange media del segundo dedo del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of the middle phalanx of the second toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped middle bone of 2nd toe -en es HP:0010407 Curved middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange media curvada del segundo dedo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight form of the middle phalanx of the 2nd toe. Curved middle bone of 2nd toe -en es HP:0010408 Osteolytic defects of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0010409 Patchy sclerosis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Uneven increase in bone density in the middle bone of the 2nd toe -en es HP:0010410 Symphalangism affecting the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Fused middle bone of 2nd toe -en es HP:0010411 Triangular shaped middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange media del segundo dedo del pie en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped middle bone of 2nd toe -en es HP:0010412 Duplication of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of middle phalanx of second toe. Duplication of middle bone of 2nd toe ;Partial/complete duplication of the middle phalanx of the 2nd toe -en es HP:0010413 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Absent/small outermost 2nd toe bone ;Absent/underdeveloped outermost 2nd toe bone -en es HP:0010414 Broad distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange distal ancha del segundo dedo del pie OFFICIAL Broad outermost bone of the 2nd toe ;Wide outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0010415 Bullet-shaped distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange distal del segundo dedo del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of the distal phalanx of the second toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0010416 Curved distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange distal curvada del segundo dedo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight form of the distal phalanx of the 2nd toe. Curved outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0010417 Osteolytic defects of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0010418 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Uneven increase in bone density in the outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0010419 Symphalangism affecting the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Fused outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0010420 Triangular shaped distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange distal del segundo dedo del pie en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped outermost 2nd toe bone -en es HP:0010421 Duplication of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of the distal phalanx of second toe. Duplication of the outermost bone of the 2nd toe ;Partial/complete duplication of the distal phalanx of the 2nd toe -en es HP:0010422 Complete duplication of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Complete duplication of proximal phalanx of second toe. Complete duplication of the innermost 2nd toe bone ;Complete duplication of the proximal phalanx of the second toe -en es HP:0010423 Partial duplication of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Partial duplication of proximal phalanx of second toe. Partial duplication of the innermost 2nd toe bone ;Partial duplication of the proximal phalanx of the second toe -en es HP:0010424 Complete duplication of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Complete duplication of the distal phalanx of second toe. Complete duplication of the outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0010425 Partial duplication of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Partial duplication of the distal phalanx of second toe. Partial duplication of the outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0010426 Complete duplication of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación completa de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Complete duplication of middle phalanx of second toe. Complete duplication of the middle bone of the 2nd toe -en es HP:0010427 Partial duplication of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Partial duplication of middle phalanx of second toe. Partial duplication of the middle bone of the 2nd toe -en es HP:0010428 Partial duplication of phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange del segundo dedo del pie OFFICIAL Partial duplication of a phalanx of second toe. Partial duplication of 2nd toe bone -en es HP:0010429 Complete duplication of the phalanges of the 2nd toe rdfs:label Duplicación completa de las falanges del segundo dedo del pie OFFICIAL Complete duplication of a phalanx of second toe. Complete duplication of the 2nd toe bones -en es HP:0010430 Aplasia of the phalanges of the 2nd toe rdfs:label Aplasia de las falanges del segundo dedo del pie OFFICIAL Absent 2nd toe bones -en es HP:0010431 Short phalanx of the 2nd toe rdfs:label Acortamiento de la falange del segundo dedo del pie OFFICIAL Reduced length of one or more phalanx of second toe as a result of developmental hypoplasia. Hypoplastic/small phalanges of the 2nd toe ;Short 2nd toe bone ;Short phalanx of the second toe -en es HP:0010432 Absent distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange distal ausente del segundo dedo del pie OFFICIAL Absence of distal phalanx of the second toe as a result of developmental aplasia. Absent distal phalanx of the second toe ;Absent outermost bone of the 2nd toe ;Aplasia of the distal phalanx of the 2nd toe -en es HP:0010433 Short distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange distal corta del segundo dedo del pie OFFICIAL Reduced length of the distal phalanx of the second toe as a result of developmental hypoplasia. Hypoplastic/small distal phalanx of the 2nd toe ;Short distal phalanx of the second toe ;Short outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0010434 Aplasia of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Aplasia de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Absent middle bone of 2nd toe -en es HP:0010435 Short middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Acortamiento de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Reduced length of the middle phalanx of second toe as a result of developmental hypoplasia. Hypoplastic/small middle phalanx of the 2nd toe ;Short middle 2nd toe bone ;Short middle phalanx of the second toe -en es HP:0010436 Aplasia of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Aplasia de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Absent innermost 2nd toe bone -en es HP:0010437 Short proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Reduced length of the proximal phalanx of second toe as a result of developmental hypoplasia. Hypoplastic/small proximal phalanx of the 2nd toe ;Short innermost 2nd toe bone ;Short proximal phalanx of the second toe -en es HP:0010438 Abnormal ventricular septum morphology rdfs:label Anomalía del tabique ventricular OFFICIAL A structural abnormality of the interventricular septum. Abnormal interventricular septum morphology ;Abnormality of the ventricular septum ;Ventricular septum abnormality -en es HP:0010440 Ectopic accesory toe-like appendage rdfs:label Apéndice accesorio con forma de dedo del pie OFFICIAL In contrast to forms of polydactyly where the supernumerary digit (this can either be a rudimentary or a completely 'normal' digit) is either located postaxial (on the fibular side of the foot, next top the little toe), preaxial (on the tibial side of the foot, next to the big toe) or mesoaxial (somewhere central, between big and little toe), a supernumerary digit may also be placed ectopically, meaning anywhere else except post-,meso- or preaxial. In the literature this is sometimes referred to as Disorganisation-like Syndrome (OMIM223200). -en es HP:0010441 Ectopic accessory finger-like appendage rdfs:label Apéndice accesorio con forma de dedo de la mano OFFICIAL In contrast to forms of polydactyly where the supernumerary digit (this can either be a rudimentary or a completely 'normal' digit) is either located postaxial (on the ulnar side of the hand, next to the little finger), preaxial (on the radial side of the hand, next to the thumb) or mesoaxial (somewhere central, between thumb and little finger), a supernumerary digit may also be placed ectopically, meaning anywhere else except post-,meso- or preaxial. In the literature this is sometimes referred to as Disorganisation-like Syndrome (OMIM223200). -en es HP:0010442 Polydactyly rdfs:label Polidactilia OFFICIAL A congenital anomaly characterized by the presence of supernumerary fingers or toes. More than five fingers or toes on hands or feet -en es HP:0010443 Bifid femur rdfs:label Fémur bífido OFFICIAL A bifid or bifurcated appearance of the femur as seen on x-rays, possible appearing as a more or less severe bowing of the upper leg. Might be associated with hip dysplasia on the affected side. Notched thighbone ;Split thighbone -en es HP:0010444 Pulmonary insufficiency rdfs:label Insuficiencia pulmonar OFFICIAL The retrograde (backwards) flow of blood through the pulmonary valve into the right ventricle during diastole. Pulmonary incompetence ;Puolmonary valve insufficiency -en es HP:0010445 Primum atrial septal defect rdfs:label Comunicación interauricular ostium primum OFFICIAL An ostium primum atrial septal defect is located in the most anterior and inferior aspect of the atrial septum. The ostium primum refers to an anterior and inferior opening (ostium) within the septum primum, which divides the rudimentary atrium during fetal development. The ostium primum is normally sealed by fusion of the superior and inferior endocardial cushions around 5 weeks' gestation. Ostium primum defects result from a failure of the fusion of the embryologic endocardial cushion and septum primum. Atrial septal defect, primum type ;Ostium primum atrial septal defect ;Primum atrioventricular canal defect ;Septum primum defect -en es HP:0010446 Tricuspid stenosis rdfs:label Estenosis tricúspide OFFICIAL A narrowing of the orifice of the tricuspid valve of the heart. -en es HP:0010447 Anal fistula rdfs:label Fístula anal OFFICIAL An abnormal connection between the epithelialised surface of the anal canal and the perianal skin. Fistula in ano -en es HP:0010448 Colonic atresia rdfs:label Atresia colónica OFFICIAL A developmental defect resulting in complete obliteration of the lumen of the colon. That is, there is an abnormal closure, or atresia of the tubular structure of the colon. Atresia of the large intestine ;Large intestinal atresia -en es HP:0010450 Esophageal stenosis rdfs:label Estenosis esofágica OFFICIAL An abnormal narrowing of the lumen of the esophagus. Narrowing of the esophagus -en es HP:0010451 Aplasia/Hypoplasia of the spleen rdfs:label Aplasia / hipoplasia del bazo OFFICIAL Absence or underdevelopment of the spleen. Absent/small spleen ;Absent/underdeveloped spleen -en es HP:0010452 Ectopia of the spleen rdfs:label Ectopia del bazo OFFICIAL An abnormal (non-anatomic) location of the spleen. Abnormal spleen location ;Ectopic spleen -en es HP:0010453 Pelvic bone asymmetry rdfs:label Asimetría pélvica OFFICIAL Pelvic asymmetry refers to asymmetric positioning of landmarks on the two sides of the pelvis and may have a structural or functional etiology. Asymmetric pelvis ;Pelvic asymmetry -en es HP:0010454 Acetabular spurs rdfs:label Espículas acetabulares OFFICIAL The presence of osteophytes (bone spurs), i.e., of bony projections originating from the acetabulum. -en es HP:0010455 Steep acetabular roof rdfs:label Techo acetabular inclinado OFFICIAL An exaggeration of the normal arched form of the acetabular roof such that it takes on a steep appearance. -en es HP:0010456 Abnormality of the greater sacrosciatic notch rdfs:label Anomalía del hendidura sacrociática mayor OFFICIAL An abnormality of the sacrosciatic notch, i.e., the deep indentation in the posterior border of the hip bone at the point of union of the ilium and ischium. Abnormality of greater sciatic notch -en es HP:0010457 Widening of the sacrosciatic notch rdfs:label Ensanchamiento de la hendidura sacrociática OFFICIAL Abnormally increased width of the greater sacrosciatic notch. -en es HP:0010458 Female pseudohermaphroditism rdfs:label Pseudohermafroditismo femenino OFFICIAL Hermaphroditism refers to a discrepancy between the morphology of the gonads and that of the external genitalia. In female pseudohermaphroditism, the genotype is female (XX) and the gonads are ovaries, but the external genitalia are virilized. -en es HP:0010459 True hermaphroditism rdfs:label Hermafroditismo verdadero OFFICIAL The presence of both ovarian and testicular tissues either in the same or in opposite gonads. Affected persons have ambiguous genitalia and may have 46,XX or 46,XY karyotypes or 46,XX/XY mosaicism. Testicular and ovarian tissue present -en es HP:0010460 Abnormality of the female genitalia rdfs:label Anomalía de los genitales femeninos OFFICIAL Abnormality of the female genital system. -en es HP:0010461 Abnormality of the male genitalia rdfs:label Anomalía de los genitales masculinos OFFICIAL Abnormality of the male genital system. Abnormal male genitals ;Abnormality of the male genitalia -en es HP:0010462 Aplasia/Hypoplasia of the ovary rdfs:label Aplasia / hipoplasia del ovario OFFICIAL Aplasia or developmental hypoplasia of the ovary. Absent/small ovary ;Absent/underdeveloped ovary -en es HP:0010463 Aplasia of the ovary rdfs:label Aplasia del ovario OFFICIAL Aplasia, that is failure to develop, of the ovary. Absent ovary ;Aplasia of the ovaries ;Bilateral absent ovaries -en es HP:0010464 Streak ovary rdfs:label Estría ovárica OFFICIAL A developmental disorder characterized by the progressive loss of primordial germ cells in the developing ovaries of an embryo, leading to hypoplastic ovaries composed of wavy connective tissue with occasional clumps of granulosa cells, and frequently mesonephric or hilar cells. -en es HP:0010465 Precocious puberty in females rdfs:label Pubertad precoz femenina OFFICIAL The onset of puberty before the age of 8 years in girls. -en es HP:0010468 Aplasia/Hypoplasia of the testes rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los testículos OFFICIAL Absence or underdevelopment of the testes. Absent/small testes ;Absent/underdeveloped testes -en es HP:0010469 Absent testis rdfs:label Aplasia de los testículos OFFICIAL Testis not palpable in the scrotum or inguinal canal. Absence of palpable testicules ;Absent testes ;Aplasia of the testes -en es HP:0010470 Supernumerary testes rdfs:label Testículos supernumerarios OFFICIAL The presence of more than two testes. Extra testes ;Polyorchidism -en es HP:0010471 Oligosacchariduria rdfs:label Oligosacariduria OFFICIAL Increased urinary excretion of oligosaccharides (low molecular weight carbohydrate chains composed of at least three monosaccharide subunits), derived from a partial degradation of glycoproteins. -en es HP:0010472 Abnormal circulating porphyrin concentration rdfs:label Anomalía de la ruta de biosíntesis del hemo OFFICIAL An abnormality in the synthesis or catabolism of heme. Heme is composed of ferrous iron and protoporphyrin IX and is an essential molecule as the prosthetic group of hemeproteins such as hemoglobin, myoglobin, mitochondrial and microsomal cytochromes. -en es HP:0010473 Porphyrinuria rdfs:label Porfirinuria OFFICIAL Abnormally increased excretion of porphyrins in the urine. -en es HP:0010474 Bladder stones rdfs:label Cálculos en la vejiga OFFICIAL Buildups of minerals that form in the urinary bladder. -en es HP:0010475 Cloacal exstrophy rdfs:label Extrofia cloacal OFFICIAL Cloacal exstrophy is a severe anterior abdominal wall defect in which the two hemibladders are visible and are separated by a midline intestinal plate, an omphalocele, and an imperforate anus. -en es HP:0010476 Aplasia/Hypoplasia of the bladder rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la vejiga OFFICIAL Absence or underdevelopment of the urinary bladder. Absent/small bladder ;Absent/underdeveloped bladder -en es HP:0010477 Aplasia of the bladder rdfs:label Aplasia de la vejiga OFFICIAL Aplasia (absence) of the urinary bladder. Absent bladder -en es HP:0010478 Abnormality of the urachus rdfs:label Anomalía del uraco OFFICIAL Abnormality of the urachus. -en es HP:0010479 Patent urachus rdfs:label Uraco persistente OFFICIAL Persistence of the urachal canal resulting in a canal between the bladder and the umbilicus. Persistent urachus -en es HP:0010480 Urethral fistula rdfs:label Fístula uretral OFFICIAL The presence of an abnormal connection between the urethra and another organ or the skin. -en es HP:0010481 Urethral valve rdfs:label Válvula uretral OFFICIAL The presence of an abnormal membrane obstructing the urethra. -en es HP:0010482 Acromelia of the upper limbs rdfs:label Acromelia de los miembros superiores OFFICIAL Shortening of the arms predominantly affecting terminal parts of the arm in relation to the upper and middle limb segments. -en es HP:0010483 Amniotic constriction rings of arms rdfs:label Bandas amnióticas en los brazos OFFICIAL Amniotic constriction rings affecting the arms. -en es HP:0010484 Hypertrophy of the upper limb rdfs:label Hipertrofia de la extremidad superior OFFICIAL Abnormal increase in size of the upper limbs (due to an increase of the size of cells). Increased size of upper limb -en es HP:0010485 Hyperextensibility at elbow rdfs:label Hiperextensibilidad en el codo OFFICIAL The ability of the elbow joint to move beyond its normal range of motion. -en es HP:0010486 Abnormality of the hypothenar eminence rdfs:label Anomalía de la eminencia hipotenar OFFICIAL An abnormality of the hypothenar eminence, i.e., of the muscles on the ulnar side of the palm of the hand (i.e., on the side of the little finger). -en es HP:0010487 Small hypothenar eminence rdfs:label Eminencia hipotenar pequeña OFFICIAL Reduced muscle mass on the ulnar side of the palm, that is, reduction in size of the hypothenar eminence. Hypoplasia of the hypothenar eminence ;Hypothenar hypoplasia -en es HP:0010488 Aplasia/Hypoplasia of the palmar creases rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los pliegues palmares OFFICIAL Absence or underdevelopment of the palmar creases. Absent/small palm crease ;Absent/underdeveloped palm crease -en es HP:0010489 Absent palmar crease rdfs:label Ausencia del pliegue palmar OFFICIAL The absence of the major creases of the palm (distal transverse crease, proximal transverse crease, or thenar crease). Absence of the palmar creases ;Absent palm lines ;Aplasia of the palmar creases -en es HP:0010490 Abnormality of the palmar creases rdfs:label Anomalía de los pliegues palmares OFFICIAL An abnormality of the creases of the skin of palm of hand. Abnormality of the palm lines -en es HP:0010491 Digital constriction ring rdfs:label Anillo de constricción en dígitos fetales OFFICIAL A narrow segment of significantly reduced circumference of a digit. Amniotic constriction rings of digits -en es HP:0010492 Osseous finger syndactyly rdfs:label Sindactilia ósea dedo OFFICIAL Webbing or fusion of the fingers, involving soft parts and including fusion of individual finger bones. Bony fusions are referred to as \bony\" Syndactyly if the fusion occurs in a radio-ulnar axis. Fusions of bones of the fingers in a proximo-distal axis are referred to as \"Symphalangism\"." Osseous syndactyly of the fingers -en es HP:0010493 Long metacarpals rdfs:label Metacarpianos largos OFFICIAL An abnormally increased length of the metacarpal bones. Elongated long bone of hand ;Increased length of metacarpals -en es HP:0010494 Acromelia of the lower limbs rdfs:label Acromelia de los miembros inferiores OFFICIAL Shortening of the legs predominantly affecting terminal parts of the leg in relation to the upper and middle arm segments. -en es HP:0010495 Amniotic constriction rings of legs rdfs:label Bandas amnióticas en las piernas OFFICIAL Amniotic constriction rings affecting the legs. -en es HP:0010496 Hypertrophy of the lower limb rdfs:label Hipertrofia de la extremidad inferior OFFICIAL Abnormal increase in size of the lower limbs (due to an increase of the size of cells). -en es HP:0010497 Sirenomelia rdfs:label Sirenomelia OFFICIAL A developmental defect in which the legs are fused together. Sympodia -en es HP:0010498 Bipartite patella rdfs:label Rótula bipartita OFFICIAL A developmental defect that occurs if the two halves of the patella fail to fuse in early childhood. -en es HP:0010499 Patellar subluxation rdfs:label Subluxación rotuliana OFFICIAL The kneecap normally is located within the groove termed trochlea on the distal femur and can slide up and down in it. Patellar subluxation refers to an unstable kneecap that does not slide centrally within its groove, i.e., a partial dislocation of the patella. Partial knee cap dislocation ;Subluxation of patella -en es HP:0010500 Hyperextensibility of the knee rdfs:label Hiperextensibilidad de la rodilla OFFICIAL The ability of the knee joint to extend beyond its normal range of motion (the lower leg is moved beyond a straight position with respect to the thigh). -en es HP:0010501 Limitation of knee mobility rdfs:label Limitación de la movilidad de la rodilla OFFICIAL An abnormal limitation of knee joint mobility. Limitation of knee mobility ;Limited knee movement -en es HP:0010502 Fibular bowing rdfs:label Incurvación del peroné OFFICIAL A bending or abnormal curvature of the fibula. Bowed calf bone -en es HP:0010503 Fibular duplication rdfs:label Duplicación del peroné OFFICIAL Duplication of the fibula. This may occur as a part of diplopodia (accessory tarsal or metatarsal bone). Diplopodia with double fibula is an extremely rare condition. Duplicated calf bone -en es HP:0010504 Increased length of the tibia rdfs:label Aumento de la longitud de la tibia OFFICIAL An abnormal increase in the length of the tibia. Increased length of shankbone ;Increased length of shinbone -en es HP:0010505 Limitation of movement at ankles rdfs:label Limitación de movimiento en los tobillos OFFICIAL An abnormal limitation of the mobility of the ankle joint. -en es HP:0010506 Abnormal plantar dermatoglyphics rdfs:label Dermatoglifos plantares anormales OFFICIAL An abnormality of dermatoglyphs on the toes and soles, i.e., an abnormality of the patterns of ridges of the skin of sole of foot. Abnormal dermatoglyphics on feet ;Abnormal prints on feet -en es HP:0010507 Foot asymmetry rdfs:label Asimetría del pie OFFICIAL A difference in size or shape between the left and right foot. -en es HP:0010508 Metatarsus valgus rdfs:label Metatarso valgo OFFICIAL A condition in which the anterior part of the foot rotates outward away from the midline of the body and the heel remains straight. -en es HP:0010509 Aplasia of the tarsal bones rdfs:label Aplasia de los huesos del tarso OFFICIAL Absence of the tarsal bones. Absent ankle bone ;Absent tarsals -en es HP:0010510 Hypermobility of toe joints rdfs:label Hipermovilidad de las articulaciones de los pies OFFICIAL An ability of the toe joints to move beyond their normal range of motion. -en es HP:0010511 Long toe rdfs:label Dedo del pie largo OFFICIAL Digits that appear disproportionately long compared to the foot. Increased length of toes ;Long toe ;Long toes -en es HP:0010512 Adrenal calcification rdfs:label Calcificación suprarrenal OFFICIAL Calcification within the adrenal glands. -en es HP:0010513 Pituitary calcification rdfs:label Calcificación de la hipófisis OFFICIAL Deposition of calcium salts in the pituitary gland. -en es HP:0010514 Hyperpituitarism rdfs:label Hiperpituitarismo OFFICIAL Hypersecretion of one or more pituitary hormones. This can occur in conditions in which deficiency in the target organ leads to decreased hormonal feedback, or as a primary condition most usually in connection with a pituitary adenoma. -en es HP:0010515 Aplasia/Hypoplasia of the thymus rdfs:label Aplasia / hipoplasia del timo OFFICIAL Absence or underdevelopment of the thymus. Absent/small thymus ;Absent/underdeveloped thymus ;Thymic hypoplasia or aplasia -en es HP:0010516 Thymus hyperplasia rdfs:label Hiperplasia del timo OFFICIAL Enlargement of the thymus. Enlarged thymus ;Thymic hyperplasia -en es HP:0010517 Ectopic thymus tissue rdfs:label Tejido del timo ectópico OFFICIAL The presence of ectopic thymus tissue. Normally, cells of the ventral bud of the third pharyngeal pouch detach and migrate in the eighth gestational week caudally and medially towards the location of the mature thyroid. They migrate further retrosternally into the superior mediastinum. There are two main ways ectopic thymus tissue can develop. Either cells detach along the descensus path and proliferate, thereby forming accessory thymus tissue, or the entire gland fails to descend. Abnormal thymus position -en es HP:0010518 Thyroglossal cyst rdfs:label Quiste tirogloso OFFICIAL An abnormality of the thyroid gland owing to the presence of a fibrous cyst resulting from the persistence of the thyroglossal duct. Thyroglossal duct cyst -en es HP:0010519 Increased fetal movement rdfs:label Aumento de los movimientos fetales OFFICIAL An abnormal increase in quantity or strength of fetal movements. Fetal hyperkinesia -en es HP:0010521 Gait apraxia rdfs:label Marcha apráxica OFFICIAL Gait apraxia affecting the ability to make walking movements with the legs. -en es HP:0010522 Dyslexia rdfs:label Dislexia OFFICIAL A learning disorder characterized primarily by difficulties in learning to read and spell. Dyslectic children also exhibit a tendency to read words from right to left and to confuse letters such as b and d whose orientation is important for their identification. Children with dyslexia appear to be impaired in phonemic skills (the ability to associate visual symbols with the sounds they represent). Reading disability -en es HP:0010523 Alexia rdfs:label Alexia OFFICIAL An acquired type of sensory aphasia where damage to the brain leads to the loss of the ability to read. Text blindness ;Word blindness -en es HP:0010524 Agnosia rdfs:label Agnosia OFFICIAL Inability to recognize objects not because of sensory deficit but because of the inability to combine components of sensory impressions into a complete pattern. Thus, agnosia is a neurological condition which results in an inability to know, to name, to identify, and to extract meaning from visual, auditory, or tactile impressions. -en es HP:0010525 Finger agnosia rdfs:label Agnosia digital OFFICIAL An inability or difficulty differentiating among the fingers of either hand as well as the hands of others. -en es HP:0010526 Dysgraphia rdfs:label Disgrafía OFFICIAL A writing disability in the absence of motor or sensory deficits of the upper extremities, resulting in an impairment in the ability to write regardless of the ability to read and not due to intellectual impairment. -en es HP:0010527 Astereognosia rdfs:label Astereognosia OFFICIAL Inability to recognize the form of objects by touch without visual input. That is, an impairment in the recognition of objects based only on the texture, size, weight and three-dimensional form of the object in the absence of any major somatosensory deficit. Astereognosis ;Somatosensory agnosia -en es HP:0010528 Prosopagnosia rdfs:label Prosopagnosia OFFICIAL Inability to recognize faces of familiar persons. Face blindness ;Facial agnosia -en es HP:0010529 Echolalia rdfs:label Ecolalia OFFICIAL The tendency to repeat vocalizations made by another person. Echoing another person's speech ;Echologia ;Echophrasia ;Repeated speech -en es HP:0010530 Palatal myoclonus rdfs:label Mioclono palatino OFFICIAL Palatal myoclonus is characterized by myoclonic (rhythmic involuntary jerky) movements of the soft palate. -en es HP:0010531 Spinal myoclonus rdfs:label Mioclonía espinal OFFICIAL Spinal myoclonus is generally due to a tumor, infection, injury, or degenerative process of the spinal cord, and is characterized by involuntary rhythmic muscle contractions, usually at a rate of more than one per second. Myoclonus occurs synchronously in several muscles and can be increased in severity and frequency by fatigue or stress, but is usually unaffected by sensory stimuli. Spinal myoclonus ceases during sleep or anesthesia. -en es HP:0010532 Paroxysmal vertigo rdfs:label Vértigo paroxístico OFFICIAL Paroxysmal episodes of vertigo. -en es HP:0010533 Spasmus nutans rdfs:label Espasmo de cabeceo OFFICIAL The combination of pendular nystagmus, head nodding, and torticollis. -en es HP:0010534 Transient global amnesia rdfs:label Amnesia global transitoria OFFICIAL A paroxysmal, transient loss of memory function with preservation of immediate recall and remote memory but with a severe impairment of memory for recent events and ability to retain new information. -en es HP:0010535 Sleep apnea rdfs:label Apnea del sueño OFFICIAL An intermittent cessation of airflow at the mouth and nose during sleep. Apneas of at least 10 seconds are considered important, but persons with sleep apnea may have apneas of 20 seconds to up to 2 or 3 minutes. Patients may have up to 15 events per hour of sleep. Pauses in breathing while sleeping ;Sleep apnoea -en es HP:0010536 Central sleep apnea rdfs:label Apnea central del sueño OFFICIAL Sleep apnea resulting from a transient abolition of the central drive to the ventilatory muscles. Central sleep apnoea -en es HP:0010537 Wide cranial sutures rdfs:label Suturas craneales anchas OFFICIAL An abnormally increased width of the cranial sutures for age-related norms (generally resulting from delayed closure). Broad cranial sutures ;Large cranial suture ;open cranial sutures ;Persistent open cranial sutures ;Widened cranial sutures -en es HP:0010538 Small sella turcica rdfs:label Silla turca pequeña OFFICIAL An abnormally small sella turcica. Hypoplasia of hypophseal fossa ;Hypoplasia of pituitary fossa ;Hypoplasia of sella turcica ;Small hypophyseal fossa ;Small pituitary fossa -en es HP:0010539 Thin calvarium rdfs:label Bóveda craneal estrecha OFFICIAL The presence of an abnormally thin calvarium. Thin cranial bone ;Thin skull bone -en es HP:0010540 Advanced pneumatization of cranial sinuses rdfs:label Neumatización de los senos craneales acelerada OFFICIAL A degree of pneumatization that is increased compared to age-related norms. -en es HP:0010541 Cutis gyrata of scalp rdfs:label Cutis girata del cuero cabelludo OFFICIAL The presence of convoluted folds and furrows formed from thickened skin of the scalp, resembling cerebriform pattern. The scalp has convoluted and elevated folds, 1 to 2 cm in thickness. The convolutions generally cannot be flattened by traction. Cutis verticis gyrata ;Furrows in thickened skin on top of scalp ;Scalp folds ;Scalp furrows ;Thickened folds on top of scalp ;Thickening of the scalp -en es HP:0010542 Vestibular nystagmus rdfs:label Nistagmo vestibular OFFICIAL Nystagmus due to disturbance of the vestibular system; eye movements are rhythmic, with slow and fast components. -en es HP:0010543 Opsoclonus rdfs:label Opsoclonia OFFICIAL Bursts of large-amplitude multidirectional saccades without intersaccadic interval -en es HP:0010544 Vertical nystagmus rdfs:label Nistagmo vertical OFFICIAL Vertical nystagmus may present with either up-beating or down-beating eye movements or both. When present in the straight-ahead position of gaze it is referred to as upbeat nystagmus or downbeat nystagmus. -en es HP:0010545 Downbeat nystagmus rdfs:label Nistagmo vertical hacia abajo OFFICIAL Downbeat nystagmus is a type of fixation nystagmus with the fast phase beating in a downward direction. It generally increases when looking to the side and down and when lying prone. -en es HP:0010546 Muscle fibrillation rdfs:label Fibrilación muscular OFFICIAL Fine, rapid twitching of individual muscle fibers with little or no movement of the muscle as a whole. If a motor neuron or its axon is destroyed, the muscle fibers it innervates undergo denervation atrophy. This leads to hypersensitivity of individual muscle fibers to acetyl choline so that they may contract spontaneously. Isolated activity of individual muscle fibers is generally so fine it cannot be seen through the intact skin, although it can be recorded as a short-duration spike in the EMG. Twitching -en es HP:0010547 Muscle flaccidity rdfs:label Flaccidez muscular OFFICIAL A type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching, which results from loss of all or practically all peripheral motor nerves that innervated the muscle. Muscle tone is reduced and the affected muscles undergo extreme atrophy within months of the loss of innervation. -en es HP:0010548 Percussion myotonia rdfs:label Miotonía inducida por la percusión OFFICIAL A localized myotonic contraction in a muscle in reaction to percussion (tapping with the examiner's finger, a rubber percussion hammer, or a similar object). Transient swelling of muscle induced by percussion -en es HP:0010549 Weakness due to upper motor neuron dysfunction rdfs:label Parálisis debida a lesiones de los tractos motores principales OFFICIAL Paralysis of voluntary muscles means loss of contraction due to interruption of one or more motor pathways from the brain to the muscle fibers. Although the word paralysis is often used interchangeably to mean either complete or partial loss of muscle strength, it is preferable to use paralysis or plegia for complete or severe loss of muscle strength, and paresis for partial or slight loss. Paralysis due to lesions of the principle motor tracts is related to a lesion in the corticospinal, corticobulbar or brainstem descending (subcorticospinal) neurons. Paralysis due to lesions of the principle motor tracts -en es HP:0010550 Paraplegia rdfs:label Paraplejía OFFICIAL Severe or complete weakness of both lower extremities with sparing of the upper extremities. Leg paralysis -en es HP:0010551 Paraplegia/paraparesis rdfs:label Paraplejía / paraparesia OFFICIAL Weakness of both lower extremities with sparing of the upper extremities. Paraplegia refers to a severe or complete loss of strength, whereas paraparesis refers to a relatively mild loss of strength. -en es HP:0010553 Oculogyric crisis rdfs:label Crisis oculógiras OFFICIAL An acute dystonic reaction with blepharospasm, periorbital twitches, and protracted fixed staring episodes. There may be a maximal upward deviation of the eyes in the sustained fashion. Oculogyric crisis can be triggered by a number of factors including neuroleptic medications. -en es HP:0010554 Cutaneous finger syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea de dedo de la mano OFFICIAL A soft tissue continuity in the A/P axis between two fingers that extends distally to at least the level of the proximal interphalangeal joints, or a soft tissue continuity in the A/P axis between two fingers that lies significantly distal to the flexion crease that overlies the metacarpophalangeal joint of the adjacent fingers. Cutaneous syndactyly of fingers ;Cutaneous syndactyly of hands ;Webbed fingers ;Webbed skin of fingers -en es HP:0010557 Overlapping fingers rdfs:label Superposición de los dedo de la manos OFFICIAL A finger resting on the dorsal surface of an adjacent digit when the hand is at rest. -en es HP:0010558 Abnormality of the clivus rdfs:label Anomalía del clivus OFFICIAL An abnormality of the clivus, which is the inclined bony region of the posterior cranial fossa located between the sella turcica and the foramen magnum. -en es HP:0010559 Vertical clivus rdfs:label Clivus vertical OFFICIAL An abnormal vertical orientation of the clivus (which normally forms a kind of slope from the sella turcica down to the region of the foramen magnum). -en es HP:0010560 Undulate clavicles rdfs:label Clavículas onduladas OFFICIAL An abnormally wavy surface or edge of the clavicles. Wavy clavicles ;Wavy collarbone -en es HP:0010561 Undulate ribs rdfs:label Costillas onduladas OFFICIAL An abnormally wavy surface or edge of the ribs. Wavy ribs -en es HP:0010562 Keloids rdfs:label Queloides OFFICIAL -en es HP:0010564 Bifid epiglottis rdfs:label Epiglotis bífida OFFICIAL A midline anterior-posterior cleft of the epiglottis that involves at least two-thirds of the epiglottic leaf. It is a useful feature for clinical diagnosis because it appears to be very rare in syndromes other than Pallister-Hall-Syndrome and is also rare as an isolated malformation. -en es HP:0010565 Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la epiglotis OFFICIAL This term applies if the Epiglottis is absent or hypoplastic. -en es HP:0010566 Hamartoma rdfs:label Hamartoma OFFICIAL A disordered proliferation of mature tissues that is native to the site of origin, e.g., exostoses, nevi and soft tissue hamartomas. Although most hamartomas are benign, some histologic subtypes, e.g., neuromuscular hamartoma, may proliferate aggressively such as mesenchymal cystic hamartoma, Sclerosing epithelial hamartoma, Sclerosing metanephric hamartoma. -en es HP:0010567 Y-shaped metatarsals rdfs:label Metatarsianos en forma de Y OFFICIAL Y-shaped metatarsals are the result of a partial fusion of two metatarsal bones, with the two arms of the Y pointing in the distal direction. Y-shaped metatarsals may be seen in combination with polydactyly. Y-shaped long bone of foot -en es HP:0010568 Hamartoma of the eye rdfs:label Hamartoma del ojo OFFICIAL A hamartoma (disordered proliferation of mature tissues) which can originate from any tissue of the eye. -en es HP:0010569 Elevated 7-dehydrocholesterol rdfs:label 7-dehidrocolesterol elevado OFFICIAL Elevated 7-dehydrocholesterol levels. Elevated levels of cholesta-5,7-dien-3beta-ol -en es HP:0010570 Low maternal serum alpha-fetoprotein rdfs:label Alfa-fetoproteína disminuída en suero materno OFFICIAL An abnormally low concentration of serum alpha-fetoprotein as compared to normal values for gestational-age. Low maternal serum alpha-fetoprotein -en es HP:0010571 Elevated levels of phytanic acid rdfs:label Niveles elevados de ácido fitánico OFFICIAL An abnormal elevation of phytanic acid. Elevated levels of phytanic acid -en es HP:0010574 Abnormality of the epiphysis of the femoral head rdfs:label Anomalía de la epífisis de la cabeza femoral OFFICIAL Any abnormality of the proximal epiphysis of the femur. Abnormality of the end part of the innermost thighbone ;Abnormality of the proximal femoral epiphysis -en es HP:0010575 Dysplasia of the femoral head rdfs:label Displasia de la cabeza femoral OFFICIAL The presence of developmental dysplasia of the femoral head. Abnormality of femoral head development ;Dysplastic femoral head -en es HP:0010576 Intracranial cystic lesion rdfs:label Lesión quística intracraneal OFFICIAL A cystic lesion originating within the brain. Cerebral cystic malformation -en es HP:0010577 Absent epiphyses rdfs:label Epífisis ausentes OFFICIAL Absent end part of bone -en es HP:0010578 Bracket epiphyses rdfs:label Epífisis en forma de corchetes OFFICIAL Bracket shaped end part of long bone -en es HP:0010579 Cone-shaped epiphysis rdfs:label Epífisis en forma de cono OFFICIAL Cone-shaped epiphyses (also known as coned epiphyses) are epiphyses that invaginate into cupped metaphyses. That is, the epiphysis has a cone-shaped distal extension resulting from increased growth of the central portion of the epiphysis relative to its periphery. Cone-shaped end part of bone ;Cone-shaped epiphyses -en es HP:0010580 Enlarged epiphyses rdfs:label Epífisis agrandadas OFFICIAL Increased size of epiphyses. Large end part of bone ;Large epiphyses ;Widened, distorted epiphyses -en es HP:0010582 Irregular epiphyses rdfs:label Epífisis irregulares OFFICIAL An alteration of the normally smooth contour of the epiphysis leading to an irregular appearance. Irregular end part of long bone -en es HP:0010583 Ivory epiphyses rdfs:label Epífisis de marfil OFFICIAL Sclerosis of the epiphyses, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays. Epiphyseal sclerosis ;Increased bone density in end part of bone -en es HP:0010584 Pseudoepiphyses rdfs:label Pseudoepífisis OFFICIAL -en es HP:0010585 Small epiphyses rdfs:label Epífisis pequeñas OFFICIAL Reduction in the size or volume of epiphyses. Small end part of bone -en es HP:0010587 Triangular epiphyses rdfs:label Epífisis triangulares OFFICIAL Triangular end part of bone -en es HP:0010588 Premature epimetaphyseal fusion rdfs:label Fusión prematura epimetafisiaria OFFICIAL Stop of growth at the epiphyseal plate the hyaline cartilage plate in the metaphysis at each end of a long bone, at an earlier than normal age, resulting in growth arrest and shortening of the involved bone. Premature closure of epiphyses -en es HP:0010590 Abnormality of the distal femoral epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis femoral distal OFFICIAL Any abnormality of the distal epiphysis of the femur. Abnormality of the end part of the outermost thighbone -en es HP:0010591 Abnormality of the proximal tibial epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis tibial proximal OFFICIAL Any abnormality of the proximal epiphysis of the tibia. Abnormality of the end part of innermost shankbone ;Abnormality of the end part of innermost shinbone -en es HP:0010592 Abnormality of the distal tibial epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis tibial distal OFFICIAL Abnormality of the end part of outermost shankbone ;Abnormality of the end part of outermost shinbone -en es HP:0010593 Abnormality of fibular epiphyses rdfs:label Anomalía de las epífisis de peroné OFFICIAL Abnormality of the end part of the calf bone -en es HP:0010594 Abnormality of the proximal fibular epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis proximal del peroné OFFICIAL Any abnormality of the proximal epiphysis of the fibula. Abnormality of the innermost end part of calf bone -en es HP:0010595 Abnormality of the distal fibular epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis distal del peroné OFFICIAL Any abnormality of the distal epiphysis of the fibula. Abnormality of the outermost end part of calf bone -en es HP:0010596 Abnormality of the proximal radial epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis radial proximal OFFICIAL Any abnormality of the proximal epiphysis of the radius. -en es HP:0010597 Abnormality of the distal radial epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis distal del radio OFFICIAL Any abnormality of the distal epiphysis of the radius. -en es HP:0010598 Abnormality of the proximal humeral epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis proximal del húmero OFFICIAL Any abnormality of the proximal epiphysis of the humerus. Abnormality of the end part of the innermost long bone in upper arm -en es HP:0010599 Abnormality of the distal humeral epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis distal del húmero OFFICIAL Any abnormality of the distal epiphysis of the humerus. Abnormality of the end part of the outermost long bone in upper arm -en es HP:0010600 Abnormality of the distal ulnar epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis distal del cúbito OFFICIAL Any abnormality of the distal epiphysis of the ulna. -en es HP:0010601 Abnormality of the proximal ulnar epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis cubital proximal OFFICIAL Any abnormality of the proximal epiphysis of the ulna. -en es HP:0010602 Type 2 muscle fiber predominance rdfs:label Predominio de fibra muscular tipo 2 OFFICIAL An abnormal predominance of type II muscle fibers (in general, this feature can only be observed on muscle biopsy). Type II muscle fiber predominance -en es HP:0010603 Odontogenic keratocysts of the jaw rdfs:label Tumor odontogénico quetaroquístico OFFICIAL A benign uni- or multicystic, intraosseous tumor of odontogenic origin, with a characteristic lining of parakeratinized stratified squamous epithelium and potential for aggressive, infiltrative behaviour. Keratocystic odontogenic tumor ;Keratocysts of the jaw -en es HP:0010604 Cyst of the eyelid rdfs:label Quiste del párpado OFFICIAL Cyst of the eyelid ;Eyelid bump ;Eyelid mass ;Lesion of the eyelid -en es HP:0010605 Chalazion rdfs:label Chalacion OFFICIAL A chronic epithelioid cell granulomatous inflammation of the meibomian gland caused by inflammation of a blocked meibomian gland. A chalazion or meibomian cyst appears as a painless tuberous swelling in the upper lid without loss of eyelashes. Meibomian gland lipogranuloma -en es HP:0010606 Hordeolum rdfs:label Orzuelo OFFICIAL An acute purulent infection of the sebaceous glands of Zeis at the base of the eyelashes, of the apocrine sweat glands of Moll or the meibomian sebacious glands often caused by staphylococcus infections. Hordeola can either occur as Hordeola externa affecting the sebaceous glands of Zeis or the apocrine sweat glands of Moll or as Hordeola interna affecting the meibomian sebacious glands. In contrast to chalazia, hordeola are extremely painful and can cause extreme local swelling. Red bump on eyelid ;Stye of eyelid -en es HP:0010607 Hordeolum externum rdfs:label Orzuelo externo OFFICIAL Hordeola externa are acute purulent infections affecting the sebaceous glands of Zeis or the apocrine sweat glands of Moll, often caused by staphylococcus infections. In contrast to chalazia, hordeola are extremely painfull and can cause extreme local swelling. -en es HP:0010608 Hordeolum internum rdfs:label Orzuelo interno OFFICIAL Hordeola interna are acute purulent infections affecting the meibomian sebacious glands, often caused by staphylococcus infections. In contrast to chalazia (chronic epithelioid cell granulomatous inflammation of the meibomian gland caused by inflammation of a blocked meibomian gland), hordeola are extremely painfull and can cause extreme local swelling. Red bump on inner eyelid ;Stye of inner eyelid -en es HP:0010609 Skin tags rdfs:label Apéndice cutáneo OFFICIAL Cutaneous skin tags also known as acrochorda or fibroepithelial polyps are small benign tumours that may either form secondarily over time primarily in areas where the skin forms creases, such as the neck, armpit or groin or may also be present at birth, in which case they usually occur in the periauricular region. Acrochorda -en es HP:0010610 Palmar pits rdfs:label Hoyuelos palmares OFFICIAL -en es HP:0010612 Plantar pits rdfs:label Fositas (pits)plantares OFFICIAL The presence of multiple pits (small, pinpoint-large indentations on the surface of the skin) located on the skin of sole of foot. -en es HP:0010614 Fibroma rdfs:label Fibroma OFFICIAL Benign tumors that are composed of fibrous or connective tissue. They can grow in all organs, arising from mesenchyme tissue. The term \fibroblastic\" or \"fibromatous\" is used to describe tumors of the fibrous connective tissue. When the term fibroma is used without modifier, it is usually considered benign, with the term fibrosarcoma reserved for malignant tumors." -en es HP:0010615 Angiofibromas rdfs:label Angiofibromas OFFICIAL Angiofibroma consist of many often dilated vessels. -en es HP:0010616 Lung fibroma rdfs:label Fibroma de pulmón OFFICIAL The presence of a lung fibroma, a benign neoplasm that can present as a mass causing airway obstruction, cough, and hemoptysis, or present without ssymptoms as a solitary pulmonary nodule. -en es HP:0010617 Cardiac fibroma rdfs:label Fibroma cardíaco OFFICIAL A fibroma of the heart. -en es HP:0010618 Ovarian fibroma rdfs:label Fibroma ovárico OFFICIAL The presence of a fibroma of the ovary. -en es HP:0010619 Fibroadenoma of the breast rdfs:label Fibroma de la mama OFFICIAL A benign biphasic tumor of the breast with epithelial and stromal components. Breast fibroadenoma ;Breast fibroadenomas -en es HP:0010620 Malar prominence rdfs:label Prominencia malar OFFICIAL Prominence of the malar process of the maxilla and infraorbital area appreciated in profile and from in front of the face. Cheekbone prominence ;Hyperplasia of malar bones ;Malar excess ;Malar hyperplasia ;Prominent malar region -en es HP:0010621 Cutaneous syndactyly of toes rdfs:label Sindactilia cutánea de los dedos del pie OFFICIAL A soft tissue continuity in the anteroposterior axis between adjacent foot digits that involves at least half of the proximodistal length of one of the two involved digits; or, a soft tissue continuity in the A/P axis between two digits of the foot that does not meet the prior objective criteria. Cutaneous syndactyly of feet ;soft tissue syndactyly of toes ;Webbed skin of toes -en es HP:0010622 Neoplasm of the skeletal system rdfs:label Neoplasia del sistema esquelético OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the skeleton. Bone neoplasm ;Neoplasia of the skeletal system ;Skeletal tumor -en es HP:0010624 Aplastic/hypoplastic toenail rdfs:label Uña aplásica / hipoplásica OFFICIAL Absence or underdevelopment of the toenail. Absent/small toenails ;Absent/underdeveloped toenails ;Aplastic/hypoplastic toenails ;Hypoplastic-absent toenails -en es HP:0010625 Anterior pituitary dysgenesis rdfs:label Disgenesia hipofisaria anterior OFFICIAL Absence or underdevelopment of the anterior pituitary gland, also known as the adenohypophysis. Adenohypophysis -en es HP:0010626 Anterior pituitary agenesis rdfs:label Agenesia hipofisaria anterior OFFICIAL Absence of the pituitary gland resulting from a developmental defect. Absent pituitary gland ;Aplasia of the pituitary gland -en es HP:0010627 Anterior pituitary hypoplasia rdfs:label Hipoplasia hipofisaria anterior OFFICIAL Underdevelopment of the anterior pituitary gland. Hypoplasia of the pituitary gland ;Underdeveloped pituitary gland -en es HP:0010628 Facial palsy rdfs:label Parálisis facial OFFICIAL Facial nerve palsy is a dysfunction of cranial nerve VII (the facial nerve) that results in inability to control facial muscles on the affected side with weakness of the muscles of facial expression and eye closure. This can either be present in unilateral or bilateral form. Bell's palsy ;Cranial nerve VII palsy ;Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII ;Facial nerve palsy ;Facial nerve paralysis ;Facial palsy, unilateral or bilateral ;Seventh cranial nerve palsy ;VII th cranial nerve palsy -en es HP:0010629 Abnormal morphology of the cortex of the humerus rdfs:label Anomalía de la corteza del húmero OFFICIAL Any abnormality affecting the cortex of the humerus. -en es HP:0010630 Abnormality of metatarsal epiphysis rdfs:label Anomalía de epífisis de los metatarsianos OFFICIAL Any abnormality of a metatarsal bone epiphysis. Abnormality of end part of long bone of foot ;Abnormality of the epiphyses of the metatarsals -en es HP:0010631 Abnormality of the epiphyses of the feet rdfs:label Anomalía de las epífisis de los pies OFFICIAL Any abnormality of the epiphyses of the feet. Abnormality of the end part of the foot bone -en es HP:0010632 Total anosmia rdfs:label Anosmia global OFFICIAL Inability to detect any qualitative olfactory sensation. -en es HP:0010633 Partial anosmia rdfs:label Anosmia parcial OFFICIAL Inability to perceive certain odorants (implies that the sense of smell is maintained for other classes of odorants). -en es HP:0010634 Total hyposmia rdfs:label Hiposmia global OFFICIAL Reduced ability to detect any qualitative olfactory sensation. -en es HP:0010635 Partial hyposmia rdfs:label Hiposmia parcial OFFICIAL Reduced ability to perceive certain odorants (implies that the sense of smell is maintained for other classes of odorants). -en es HP:0010636 Schizencephaly rdfs:label Esquisencefalia OFFICIAL The presence of a cleft in the cerebral cortex unilaterally or bilaterally, usually located in the frontal area. -en es HP:0010637 Conjunctival amyloidosis rdfs:label Amiloidosis conjuntival OFFICIAL A form of amyloidosis that affects the conjunctiva. -en es HP:0010638 Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin rdfs:label Fosfatasa alcalina elevada de origen hepático OFFICIAL An abnormally increased level of liver isoforms of alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme in the blood. Elevated ALP of hepatic origin -en es HP:0010639 Elevated alkaline phosphatase of bone origin rdfs:label Fosfatasa alcalina elevada de origen óseo OFFICIAL An abnormally increased level of bone isoforms of alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme in the blood. Elevated alkaline phosphatase of bone origin ;Elevated ALP of bone origin ;Increased serum bone-specific alkaline phosphatase -en es HP:0010640 Abnormality of the nasal cavity rdfs:label Anomalía de la cavidad nasal OFFICIAL Abnormality of the nasal cavity (the cavity includes and starts at the nares and reaches all the way through to the and includes the choanae, the posterior nasal apertures). -en es HP:0010641 Abnormality of the midnasal cavity rdfs:label Anomalía de la cavidad medionasal OFFICIAL Abnormality of the midnasal cavity which includes the cavity between the nares and the choanae. -en es HP:0010643 Midnasal atresia rdfs:label Atresia de la parte media de la nariz OFFICIAL Absence or abnormal closure of the midnasal cavity. -en es HP:0010644 Midnasal stenosis rdfs:label Estenosis de la parte media de la nariz OFFICIAL Abnormal narrowing (stenosis) of the midnasal cavity, i.e., of the middle nasal meatus, which in neonates can cause respiratory distress. Midnasal atresia or stenosis -en es HP:0010645 Aplasia of the distal phalanges of the toes rdfs:label Aplasia de las falanges distales de los dedos de los pies OFFICIAL Absence of the distal phalanges of the toes. Absent outermost bone of the toes -en es HP:0010646 Cervical spine instability rdfs:label Inestabilidad de la columna cervical OFFICIAL An abnormal lack of stability of the cervical spine. -en es HP:0010647 Abnormal elasticity of skin rdfs:label Elasticidad de la piel anormal OFFICIAL Any abnormal increase or reduction in skin elasticity. -en es HP:0010648 Dermal translucency rdfs:label Translucidez dérmica OFFICIAL An abnormally increased ability of the skin to permit light to pass through (translucency) such that subcutaneous structures such as veins display an increased degree of visibility. Translucent skin -en es HP:0010649 Flat nasal alae rdfs:label Alas nasales aplanadas OFFICIAL An abnormal degree of flatness of the Ala of nose, which can be defined as a reduced nasal elevation index (lateral depth of the nose from the tip of the nose to the insertion of the nasal ala in the cheek x 100 divided by the side-to-side breadth of the nasal alae). Depressed nasal alae ;Flat nasal alar cartilage -en es HP:0010650 Hypoplasia of the premaxilla rdfs:label Subdesarrollo premaxilar OFFICIAL An abnormality of the premaxilla (the embryonic structure that forms the anterior part of the maxilla) causing it to appear relatively small in size compared to the other parts of the maxilla or other facial structures. Decreased size of premaxilla ;Decreased size of the primary palate bone ;Hypoplasia of the intermaxillary bone ;Hypoplasia of the primary palate bone ;Premaxillary bone deficiency ;Premaxillary bone retrusion ;Premaxillary retrusion ;Premaxillary underdevelopment ;Primary palate bone deficiency ;Primary palate bone retrusion ;Small premaxilla ;Small primary palate bone ;Underdevelopment of premaxilla ;Underdevelopment of the premaxilla ;Underdevelopment of the primary palate bone -en es HP:0010651 Abnormal meningeal morphology rdfs:label Anomalía de las meninges OFFICIAL An abnormality of the Meninges, including any abnormality of the Dura mater, the Arachnoid mater, and the Pia mater. Abnormality of the meninges -en es HP:0010652 Abnormal dura mater morphology rdfs:label Anomalía de la duramadre OFFICIAL An abnormality of the Dura mater. Abnormality of the dura mater -en es HP:0010653 Abnormality of the falx cerebri rdfs:label Anomalía de la hoz cerebral OFFICIAL An abnormality of the Falx cerebri. Abnormality of the cerebral falx -en es HP:0010654 Aplasia of the falx cerebri rdfs:label Aplasia de la hoz cerebral OFFICIAL A developmental defect characterized by aplasia of the Falx cerebri. Absent cerebral falx -en es HP:0010655 Epiphyseal stippling rdfs:label Punteado epifisiario OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in one or more epiphyses. Epiphyseal punctate calcifications ;Speckled calcifications in end part of bone ;Stippled epiphyses ;Stippling of the epiphyses -en es HP:0010656 Abnormal epiphyseal ossification rdfs:label Osificación epifisaria anormal OFFICIAL An abnormality of the formation and mineralization of an epiphysis. Abnormal maturation of the end part of a bone ;Abnormality of the mineralisation or ossification of the epiphyses -en es HP:0010657 Patchy reduction of bone mineral density rdfs:label Disminución de la densidad mineral ósea en parches OFFICIAL Patchy (irregular) reduction in bone density. This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays. -en es HP:0010658 Patchy changes of bone mineral density rdfs:label Cambios irregulares de la densidad mineral ósea OFFICIAL Patchy (irregular) changes in bone mineral density. These changes can either be patchy reduction or increase of mineral density as seen on x-rays. Depending on the pathomechanism and the underlying disease, these changes can either appear solely as reduction or increase or as a combination of both (patches of bone showing an increased density while others are affected by reduction of mineral density). -en es HP:0010659 Patchy variation in bone mineral density rdfs:label Variación irregular en la densidad mineral ósea OFFICIAL Patchy (irregular) changes in bone mineral density with patches of bone showing an increased density side to side with patches that are affected by reduction of mineral density. This is sometimes referred to as a moth-eaten appearance on x-rays. Patchy increased and decreased bone mineral density -en es HP:0010660 Abnormal hand bone ossification rdfs:label Osificación anormal del hueso de la mano OFFICIAL An abnormality of the formation and mineralization of any bone of the skeleton of hand. Abnormal maturation of the hand bones ;Abnormal ossification of hand bones ;Abnormality of the mineralisation and ossification of bones of the hand -en es HP:0010661 Absence of the third cerebral ventricle rdfs:label Ausencia del tercer ventrículo cerebral OFFICIAL A developmental defect characterized by the absence of the Third ventricle. -en es HP:0010662 Abnormality of the diencephalon rdfs:label Anomalía del diencéfalo OFFICIAL An abnormality of the Diencephalon, which together with the cerebrum (telencephalon) makes up the forebrain. -en es HP:0010663 Abnormality of thalamus morphology rdfs:label Alteración en la morfología del tálamo OFFICIAL An abnormality of the thalamus. Abnormal shape of thalamus ;Abnormality of the thalamus -en es HP:0010664 Fusion of the left and right thalami rdfs:label Fusión de los tálamos izquierdo y derecho OFFICIAL A developmental defect characterized by fusion of the left and right halves of the thalamus. Fused thalami ;Fusion of thamali ;Undivided thalami -en es HP:0010665 Bilateral coxa valga rdfs:label Coxa valga bilateral OFFICIAL The presence of bilateral coxa_valga. -en es HP:0010666 Hypoplasia of the anterior nasal spine rdfs:label Hipoplasia de la espina nasal anterior OFFICIAL Underdevelopment of the anterior nasal spine of maxilla. Decreased length of anterior nasal spine ;Decreased projection of anterior nasal spine ;Decreased size of anterior nasal spine ;Deficiency of anterior nasal spine ;Hypotrophic anterior nasal spine ;Small anterior nasal spine ;Underdevelopment of anterior nasal spine -en es HP:0010667 Aplasia of the maxilla rdfs:label Aplasia del maxilar OFFICIAL A congenital defect characterized by absence of the Maxilla. Absence of the maxilla ;Absence of upper jaw bones ;Agenesis of the maxilla ;Aplasia of the upper jaw bones ;Failure of development of maxilla ;Failure of development of upper jaw bones ;Missing upper jaw bones -en es HP:0010668 Abnormality of the zygomatic bone rdfs:label Anomalía del hueso cigomático OFFICIAL An abnormality of the zygomatic bone. Abnormality of the cheekbone ;Anomaly of the zygomatic bone ;Deformity of the cheekbone ;Deformity of the zygomatic bone ;Malformation of the zygomatic bone -en es HP:0010669 Hypoplasia of the zygomatic bone rdfs:label Pómulos poco desarrollados OFFICIAL Underdevelopment of the zygomatic bone[UBERON_0001683]. That is, a reduction in size of the zygomatic bone, including the zygomatic process of the temporal bone of the skull, which forms part of the zygomatic arch. Cheekbone underdevelopment ;Decreased size of cheekbone ;Decreased size of zygomatic bone ;Depressed cheekbone ;Depressed zygomatic bone ;Flattening of the zygomatic bone ;Hypoplasia of cheekbone ;Hypotrophic cheekbone ;Hypotrophic zygomatic bone ;Hypotrophy of the cheekbone ;Hypotrophy of the zygomatic bone ;Small cheekbone ;Small malar bone ;Small zygomatic bone ;Underdevelopment of cheekbone ;Underdevelopment of zygomatic bone -en es HP:0010672 Abnormality of the third metatarsal bone rdfs:label Anomalía del tercer metatarsiano OFFICIAL An abnormality of the third metatarsal bone. Abnormality of the 3rd long bone of foot -en es HP:0010674 Abnormality of the curvature of the vertebral column rdfs:label Anomalía de la curvatura de la columna vertebral OFFICIAL The presence of an abnormal curvature of the vertebral column. Abnormal curve of the backbone ;Abnormal curve of the spine -en es HP:0010675 Abnormal foot bone ossification rdfs:label Anomalía de la osificación de los huesos del pie OFFICIAL An abnormality of the formation and mineralization of any bone of the skeleton of foot. Abnormal maturation of foot bones ;Abnormal ossification involving bones of the feet ;Abnormality of the mineralisation and ossification of bones of the feet -en es HP:0010676 Mechanical ileus rdfs:label Íleo mecánico OFFICIAL -en es HP:0010677 Enuresis nocturna rdfs:label Enuresis nocturna OFFICIAL Enuresis occurring during sleeping hours. Nocturnal enuresis -en es HP:0010678 Enuresis diurna rdfs:label Enuresis diurna OFFICIAL Enuresis occurring during waking hours of the day. -en es HP:0010679 Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina tisular no específica elevada OFFICIAL An abnormally increased level of alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme in the blood. Elevated alkaline phosphatase, liver/bone/kidney ;Elevated tissue non-specific ALP -en es HP:0010680 Elevated alkaline phosphatase of renal origin rdfs:label Fosfatasa alcalina elevada de origen renal OFFICIAL An abnormally increased level of kidney isoforms of alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme in the blood. Elevated ALP of renal origin -en es HP:0010681 Elevated intestinal alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina intestinal OFFICIAL An abnormally increased level of alkaline phosphatase, intestinal type in the blood. Elevated intestinal ALP -en es HP:0010682 Elevated placental alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina placentaria elevada OFFICIAL An abnormally increased level of alkaline phosphatase, placental type in the blood. Elevated placental ALP -en es HP:0010683 Low tissue non-specific alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina tisular no específica baja OFFICIAL An abnormally reduced level of alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme in the blood. Low tissue non-specific ALP -en es HP:0010684 Low alkaline phosphatase of bone origin rdfs:label Fosfatasa alcalina de origen óseo baja OFFICIAL An abnormally reduced level of bone isoforms of alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme in the blood. Low ALP of bone origin -en es HP:0010685 Low alkaline phosphatase of renal origin rdfs:label Disminución de la fosfatasa alcalina de origen renal OFFICIAL An abnormally reduced level of kidney isoforms of alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme in the blood. Low ALP of renal origin -en es HP:0010686 Low alkaline phosphatase of hepatic origin rdfs:label Fosfatasa alcalina de origen hepático baja OFFICIAL An abnormally reduced level of liver isoforms of alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme in the blood. Low ALP of hepatic origin -en es HP:0010687 Low intestinal alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina intestinal baja OFFICIAL An abnormally reduced level of alkaline phosphatase, intestinal type in the blood. Low intestinal ALP -en es HP:0010688 Low placental alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina placentaria baja OFFICIAL An abnormally reduced level of alkaline phosphatase, placental type in the blood. Low placental ALP -en es HP:0010689 Mirror image polydactyly rdfs:label Polidactilia imagen en espejo OFFICIAL A hand or foot with more than five digits that has a recognizable A/P axis of symmetry. The axis can lie within a normally formed or partially duplicated digit resembling a middle finger, index finger, thumb, toe, or hallux. Alternatively, the axis can be in an interdigital space with a flanking pair of digits that resemble a middle finger, index finger, thumb, toe or hallux. The most lateral digits on each side of the hand typically resemble fifth fingers/toes. Mirror image duplication of digits -en es HP:0010690 Mirror image hand polydactyly rdfs:label Polidactilia en mano imagen en espejo OFFICIAL Mirror image duplication of digits affecting the hands only. Mirror image dupliction of fingers -en es HP:0010691 Mirror image foot polydactyly rdfs:label Polidactilia de pie imagen en espejo OFFICIAL Mirror image duplication of digits affecting the feet. Mirror image dupliction of toes -en es HP:0010692 2nd-5th finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 2-5 de la mano OFFICIAL Syndactyly with fusion of fingers two to five. Webbed 2nd-5th fingers ;Webbed index, middle and little finger ;Webbed index, middle and pinkie finger ;Webbed index, middle and pinky finger -en es HP:0010693 Pulverulent cataract rdfs:label Catarata pulverulenta OFFICIAL A kind of congenital cataract that is characterized by a hollow sphere of punctate opacities involving the fetal nucleus and that usually occurs bilaterally. Pulverulent cataract -en es HP:0010694 Lamellar pulverulent cataract rdfs:label Catarata lamelar pulverulenta OFFICIAL A Lamellar cataract with a pulverulent (punctate, \dust-like\" opacities) appearance." -en es HP:0010695 Sutural cataract rdfs:label Cataratas suturales OFFICIAL A type of congenital cataract in which the opacity follows the anterior or posterior Y suture. -en es HP:0010696 Polar cataract rdfs:label Catarata polar OFFICIAL A type of Congenital cataract in which the opacities occupy the subcapsular cortex at the anterior or posterior pole of the lens. -en es HP:0010697 Anterior pyramidal cataract rdfs:label Catarata piramidal anterior OFFICIAL A type of anterior polar cataract which projects as a conical opacity into the anterior chamber. Pyramidal cataract -en es HP:0010698 Nuclear pulverulent cataract rdfs:label Cataratas pulverulenta Nuclear OFFICIAL A type of nuclear cataract involving congenital dust-like (pulverulent) opacity of the embryonal and fetal nucleus. cataracta pulverulenta centralis ;Central pulverulent cataract ;Coppock-like cataract ;Pulverulent nuclear cataract -en es HP:0010699 Triangular nuclear cataract rdfs:label Catarata nuclear triangular OFFICIAL A nuclear cataract with a triangular form. -en es HP:0010700 obsolete Total cataract rdfs:label Catarata total OFFICIAL -en es HP:0010701 Abnormal immunoglobulin level rdfs:label Nivel anormal de inmunoglobulinas OFFICIAL An abnormal deviation from normal levels of immunoglobulins in blood. Abnormal immunoglobulin concentration ;Abnormal serum immunoglobulin concentration ;Abnormal serum immunoglobulin levels ;Abnormal serum level of immunoglobulin ;Immunoglobulin abnormality -en es HP:0010702 Increased antibody level in blood rdfs:label Hipergammaglobulinemia OFFICIAL An increased level of gamma globulin (immunoglobulin) in the blood. Elevated immunoglobulin levels ;Hypergammaglobulinaemia ;Hypergammaglobulinemia ;Hyperglobulinemia ;Increased gamma globulin ;Increased immunoglobulin level ;Increased serum gamma globulin ;Raised immunoglobulin levels -en es HP:0010704 1st-2nd finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 1-2 de la mano OFFICIAL Syndactyly with fusion of fingers one and two. Webbed 1st-2nd finger ;Webbed thumb and index finger -en es HP:0010705 4th-5th finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 4-5 de la mano OFFICIAL Syndactyly with fusion of fingers four and five. Webbed 4th-5th finger -en es HP:0010706 1st-3rd finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 1-3 de la mano OFFICIAL Syndactyly with fusion of fingers one to three. Webbed 1st-3rd finger -en es HP:0010707 1st-4th finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 1-4 de la mano OFFICIAL Syndactyly with fusion of fingers one to four. Webbed 1st-4th finger -en es HP:0010708 1st-5th finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 1-5 de la mano OFFICIAL Syndactyly with fusion of fingers one to five (complete syndactyly of all fingers of the hand). Webbed 1st-5th fingers -en es HP:0010709 2nd-4thr finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 2-4 de la mano OFFICIAL Syndactyly with fusion of the fingers two to four. Syndactyly of second to fourth fingers ;Webbed index through ring fingers -en es HP:0010710 3rd-5th finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 3-5 de la mano OFFICIAL Syndactyly with fusion of fingers three to five. Webbed third, fourth and fifth toes -en es HP:0010711 1st-2nd toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 1-2 del pie OFFICIAL Syndactyly with fusion of toes one and two. Webbed first and second toes -en es HP:0010712 1st-4th toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 1-4 del pie OFFICIAL Syndactyly with fusion of toes one to four. Webbed first through fourth toes -en es HP:0010713 1st-5th toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 1-5 del pie OFFICIAL Syndactyly with fusion of toes one to five (complete syndactyly of all toes of the foot). Syndactyly of all toes ;Webbed 1st-5th toes -en es HP:0010714 2nd-4th toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 2-4 del pie OFFICIAL Syndactyly with fusion of toes two to four. Syndactyly of toes 2, 3 and 4 ;Syndactyly toes 2-4 ;Webbed 2nd-4th toes -en es HP:0010715 2nd-5th toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 2-5 de los pies OFFICIAL Syndactyly with fusion of toes two to five. Webbed 2nd-5th toes -en es HP:0010716 3rd-5th toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 3-5 del pie OFFICIAL Syndactyly with fusion of toes three to five. Webbed 3rd-5th toes -en es HP:0010717 Osseous syndactyly of toes rdfs:label Sindactilia ósea de los dedos del pie OFFICIAL Webbing or fusion of the toes, involving soft parts and including fusion of individual bones of the toes. Bony fusions are referred to as \bony\" Syndactyly if the fusion occurs in a tibial-fibular axis. Fusions of bones of the toes in a proximo-distal axis are referred to as \"Symphalangism\"." Osseous syndactyly of the toes -en es HP:0010719 Abnormality of hair texture rdfs:label Anomalía de la textura del cabello OFFICIAL An abnormality of the texture of the hair. Abnormality of hair consistency ;Abnormality of hair curl pattern ;Abnormality of hair texture ;Abnormality of hair volume -en es HP:0010720 Abnormal hair pattern rdfs:label Patrón anormal del cabello OFFICIAL An abnormality of the distribution of hair growth. Abnormal distribution of hair ;Abnormal hair pattern -en es HP:0010721 Abnormal hair whorl rdfs:label Espiral anormal en el cabello OFFICIAL An abnormal hair whorl (that is, a patch of hair growing in the opposite direction of the rest of the hair). Abnormal hair whorl ;Abnormal hair whorls ;Abnormal whorl of hair -en es HP:0010722 Asymmetry of the ears rdfs:label Asimetría de los oídos OFFICIAL An asymmetriy, i.e., difference in size, shape or position between the left and right ear. Asymmetric ears -en es HP:0010723 Cystic lesions of the pinnae rdfs:label Lesiones quísticas de los pabellones auriculares OFFICIAL -en es HP:0010724 Advanced pneumatization of the mastoid process rdfs:label Neumatización acelerada de la apófisis mastoides OFFICIAL An abnormally advanced degree of pneumatization (i.e., formation of air cells) in the mastoid process with respect to age-dependent norms. -en es HP:0010726 Prominent corneal nerve fibers rdfs:label Fibras nerviosas corneales prominentes OFFICIAL Abnormal prominence of the corneal nerve fibers. Visible corneal nerve fibers -en es HP:0010727 Spontaneous rupture of the globe rdfs:label Ruptura espontánea del globo OFFICIAL Rupture of the eyeball not due to trauma. -en es HP:0010728 Aplasia of the retina rdfs:label Aplasia de la retina OFFICIAL A developmental defect characterized by absence of the retina. Absent retina -en es HP:0010729 Cherry red spot of the macula rdfs:label Mancha macular rojo cereza en la retina OFFICIAL Pallor of the perifoveal macula of the retina with appearance of a small circular reddish choroid shape as seen through the fovea centralis due to relative transparancy of the macula. Macular cherry red spot -en es HP:0010730 Double eyebrow rdfs:label Doble ceja OFFICIAL This may present as a partial or complete duplication of the eyebrows. Double eyebrow ;Duplication of eyebrow -en es HP:0010731 Extension of eyebrows towards upper eyelid rdfs:label Extensión de las cejas hacia párpado superior OFFICIAL The eyebrows extend towards - or even all the way down to - the margin of the upper eyelid. Extension of eyebrows towards upper eyelid -en es HP:0010732 Nodular changes affecting the eyelids rdfs:label Cambios nodulares que afectan a los párpados OFFICIAL Nodular changes affecting the eyelids may have many different causes such as cystic lesions (chalaziae, hordeolae), lipogranulomas, melanomas, infectious diseases (Molluscum contagiosum) and many more. Eyelid nodules -en es HP:0010733 Naevus flammeus of the eyelid rdfs:label Nevus flammeus del párpado OFFICIAL Naevus flammeus localised in the skin of the eyelid. Port-wine stain on eyelid -en es HP:0010734 Fibrous dysplasia of the bones rdfs:label Displasia fibrosa de los huesos OFFICIAL Tumor-like growths that consist of replacement of the medullary bone with fibrous tissue, causing the expansion and weakening of the areas of bone involved. Especially when involving the skull or facial bones, the lesions can cause externally visible deformities. The skull is often, but not necessarily, affected, and any other bone or bones may be involved. Fibrous dysplasia can either effect isolated bones (Monostotic fibrous dysplasia) or also generalized all bones of the body (Polyostotic fibrous dysplasia). -en es HP:0010735 Polyostotic fibrous dysplasia rdfs:label Displasia fibrosa poliostótica OFFICIAL Fibrous dysplasia of the bones were lesions are localized in many bones throughout of the body. Polyostotic fibrous dysplasia is a cardinal feature of McCune-Albright syndrome. -en es HP:0010736 Monostotic fibrous dysplasia rdfs:label Displasia fibrosa monostótica OFFICIAL Fibrous dysplasia of the bones were lesions are localized in only one bone. -en es HP:0010739 Osteopoikilosis rdfs:label Osteopoiquilia OFFICIAL Osteopoikilosis is a benign, assymptomatic sclerotic dysplasia of the bones. It affects both male and female and may be seen at any age. Radiographically sclerotic circular or ovoid lesions are usually symmetrically distributed in a periarticular location. Lesions can increase or decrease in size and number in serial radiographs or even disappear and do not have increased bone radiotracer uptake. -en es HP:0010740 Osteopathia striata rdfs:label Osteopatía estriada OFFICIAL A lamellar pattern visible on radiographs and mainly localized at the metaphyses of the long tubular bones. Pathologic-anatomical studies revealed that these benign signs on x-rays are the result of a juvenile metaphyseal bone necrosis. Calcifications in the necrotic marrow lead to this lamellar or lattice-like appearance. -en es HP:0010741 Pedal edema rdfs:label Edema de los miembros inferiores OFFICIAL An abnormal accumulation of excess fluid in the lower extremity resulting in swelling of the feet and extending upward to the lower leg. Bipedal edema ;Edema of the lower limbs ;Fluid accumulation in lower limbs ;Leg edema ;Lower leg swelling ;Peripheral edema of lower extremity -en es HP:0010742 Edema of the upper limbs rdfs:label Edema de los miembros superiores OFFICIAL An abnormal accumulation of fluid beneath the skin of the arms. Fluid accumulation in upper limbs -en es HP:0010743 Short metatarsal rdfs:label Metatarsiano corto OFFICIAL Diminished length of a metatarsal bone, with resultant proximal displacement of the associated toe. Hypoplasia of the metatarsal bones ;Hypoplastic metatarsals ;Short long bone of foot ;Short metatarsal bone ;Short metatarsal bones ;Short metatarsals ;Shortened metatarsals -en es HP:0010744 Absent metatarsal bone rdfs:label Ausencia de huesos metatarsianos OFFICIAL A developmental abnormality characterized by the absence (aplasia) of a metatarsal bone. Absent long bone of foot ;Aplasia of the metatarsal bones -en es HP:0010745 Aplasia of the phalanges of the toes rdfs:label Aplasia de las falanges de los dedos de los pies OFFICIAL Absence of a digit or of one or more phalanges of a toe. Absent bones of the toes ;Aphalangia of the toes -en es HP:0010746 Hypoplasia of the phalanges of the toes rdfs:label Hipoplasia de las falanges de los dedos de los pies OFFICIAL Small toe bones -en es HP:0010747 Medial flaring of the eyebrow rdfs:label Desflecamiento medial de la ceja OFFICIAL An abnormal distribution of eyebrow hair growth in the medial direction. -en es HP:0010748 Ectopic lacrimal punctum rdfs:label Punto lacrimal ectópico OFFICIAL Positioning of a lacrimal punctum other than at the medial margins of the eyelid. Abnormal position of the lacrimal punctum -en es HP:0010749 Blepharochalasis rdfs:label Blefarocalasia OFFICIAL Blepharochalasis is characterized by recurrent, non-painful, nonerythematous episodes of eyelid edema. It has been divided into hypertrophic and atrophic forms. In the hypertrophic form recurrent edema results in orbital fat herniation through a weakened orbital septum. Most patients who have blepharochalasis present in an atrophic condition with atrophy of redundant eyelid skin and superior nasal fat pads. Saggy upper eyelid skin -en es HP:0010750 Dermatochalasis rdfs:label Dermatocalasia OFFICIAL Loss of elasticity of the upper and lower eyelids causing the skin to sag and bulge. Baggy eyes ;Droopy eyelid skin ;Extra eyelid skin ;Eyelid dermatochalasia ;Hooding of eyelids ;Redundant eyelid skin -en es HP:0010751 Dimple chin rdfs:label Hoyuelo en la barbilla OFFICIAL A persistent midline depression of the skin over the fat pad of the chin. Chin butt ;Chin dent ;Chin dimple ;Chin dimples ;Chin skin dimple ;Dimple chin ;Gelasin of chin ;Indentation of chin -en es HP:0010752 Cleft mandible rdfs:label Hendidura de la mandíbula OFFICIAL Midline deficiency of the mandible and some or all overlying tissues. Cleft lower jaw ;Mandibular cleft -en es HP:0010753 Midline defect of mandible rdfs:label Defecto de la línea media de la mandíbula OFFICIAL Midline cleft of mandible -en es HP:0010754 Abnormality of the temporomandibular joint rdfs:label Anomalía de la articulación temporomandibular OFFICIAL An anomaly of the temporomandibular joint. Abnormality of the jaw joint ;Anomaly of the temporomandibular joint ;Deformity of the jaw joint ;Deformity of the temporomandibular joint ;Derangement of the temporomandibular joint ;Malformation of jaw joint ;Malformation of the temporomandibular joint -en es HP:0010755 Asymmetry of the maxilla rdfs:label Asimetría del maxilar OFFICIAL Asymmetry between the left and right sides of the maxilla. Asymmetry of right and left side of the maxilla ;Asymmetry of the upper jaw ;Asymmetry of upper jaw ;Canted maxilla ;Canted upper jaw ;Crooked maxilla ;Crooked upper jaw ;Deviation of the maxilla ;Deviation of the upper jaw ;Tilted maxilla ;Tilted upper jaw ;Unequal sides of maxilla ;Uneven maxilla ;Uneven upper jaw -en es HP:0010756 Aplasia/Hypoplasia of the premaxilla rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la premaxila OFFICIAL Absence or underdevelopment of the premaxilla. Aplasia/hypoplasia of the intermaxillary bone ;Aplasia/hypoplasia of the primary palate bone -en es HP:0010757 Aplasia of the premaxilla rdfs:label Aplasia de la premaxila OFFICIAL Absence of the Premaxilla, which is the embryonic structure that forms the anterior part of the maxilla. Absence of the intermaxillary bone ;Absence of the premaxilla ;Absence of the primary palate bone ;Aplasia of the intermaxillary bone ;Aplasia of the primary palate bone ;Failure of development of premaxilla ;Failure of development of the primary palate bone ;Missing premaxilla ;Missing primary palate bone -en es HP:0010758 Abnormality of the premaxilla rdfs:label Anomalía de la premaxila OFFICIAL An abnormality of the premaxilla[UBERON_0002244], the most anterior part of the maxilla that usually bears the central and lateral incisors and includes the anterior nasal spine and inferior aspect of the piriform rim. The premaxilla contains the bone and teeth of the primary palate. Abnormality of the intermaxillary bone ;Abnormality of the intermaxillary segment of the maxilla ;Abnormality of the premaxillary bone ;Abnormality of the primary palate bone -en es HP:0010759 Prominence of the premaxilla rdfs:label Prominencia premaxilar OFFICIAL Prominent positioning of the premaxilla in relation to the rest of the maxilla, the facial skeleton, or mandible. Not necessarily caused by an increase in size (hypertrophy of) the premaxilla. Anterior position of the premaxilla ;Anterior position of the primary palate bone ;Premaxillary bone excess ;Prominence of the intermaxillary bone ;Prominence of the primary palate bone -en es HP:0010760 Absent toe rdfs:label Ausencia del dedo gordo del pie OFFICIAL Aplasia of a toe. That is, absence of all phalanges of a non-hallux digit of the foot and the associated soft tissues. Absent toe ;Absent toes ;Aplasia of the toes ;Aplasia of toe -en es HP:0010761 Broad columella rdfs:label Columela ancha OFFICIAL Increased width of the columella. Columella, broad ;Columella, wide ;Fullness of columella ;Hyperplasia of columella ;Increased width of columella -en es HP:0010762 Chordoma rdfs:label Cordoma OFFICIAL A chordoma is a tumors that arises from embryonic remnants of the notochord along the length of the neuraxis. Chordomas generally occur in the sacrum, intracranially at the clivus, or along the spinal axis. -en es HP:0010763 Low insertion of columella rdfs:label Inserción baja de la columela OFFICIAL Insertion of the posterior columella below the nasal base. Ala higher than columella ;Columella, low insertion -en es HP:0010764 Short eyelashes rdfs:label Pestañas cortas OFFICIAL Decreased length of the eyelashes (subjective). Decreased length of eyelashes ;Short eyelashes -en es HP:0010765 Palmar hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis palmar OFFICIAL Hyperkeratosis affecting the palm of the hand. -en es HP:0010766 Ectopic calcification rdfs:label Calcificación ectópica OFFICIAL Deposition of calcium salts in a tissue or location in which calcification does not normally occur. -en es HP:0010767 Sacrococcygeal pilonidal abnormality rdfs:label Anomalía pilonidal sacrococcígea OFFICIAL The presence of a cyst, fistula, or abscess in the sacrococcygeal region (gluteal crease) characteristically accompanied by hair and skin folds. -en es HP:0010769 Pilonidal sinus rdfs:label Seno pilonidal OFFICIAL A sinus in the coccygeal region (the region of the intergluteal cleft). A pilonidal sinus often contains hair and skin debris. Pilonidal cyst -en es HP:0010770 Pilonidal fistula rdfs:label Fístula pilonidal OFFICIAL -en es HP:0010771 Pilonidal abscess rdfs:label Absceso pilonidal OFFICIAL A hair-containing cyst or sinus usually in the coccygeal region. Sacrococcygeal fistula -en es HP:0010772 Anomalous pulmonary venous return rdfs:label Retorno venoso pulmonar anómalo OFFICIAL A developmental defect characterized by abnormal connection of one or more pulmonary veins to the superior or inferior vena cava, the right atrium, or the coronary sinus, resulting in a left-to-right shunt of oxygenated blood. -en es HP:0010773 Partial anomalous pulmonary venous return rdfs:label Retorno venoso pulmonar anómalo parcial OFFICIAL A form of anomalous pulmonary venous return in which not all pulmonary veins drain abnormally. Partial anomalous pulmonary venous return frequently involves one or both of the veins from one lung. Partial anomalous pulmonary venous connection -en es HP:0010774 Cor triatriatum rdfs:label Cor triatriatrum OFFICIAL The presence of an additional membrane in the left or right cardiac atrium which results in the subdivision of the affected atrium (and thus in total three atria, whence the name). Triatrial heart -en es HP:0010775 Vascular ring rdfs:label Anillo vascular OFFICIAL A developmental defect of the aortic arch system in which the trachea and esophagus are completely encircled by connected segments of the aortic arch and its branches. This occurs if the normal process of regression and persistence of the bilateral embryonic aortic arches fails. Vascular ring of aorta -en es HP:0010776 Tracheobronchmegaly rdfs:label Traqueobronquiomegalia OFFICIAL Marked widening of the trachea and major bronchi that may be predispose to chronic respiratory tract infection. -en es HP:0010777 Bronchomegaly rdfs:label Broncomegalia OFFICIAL Marked widening of the major bronchi that may be predispose to chronic respiratory tract infection. -en es HP:0010778 Tracheomegaly rdfs:label Traqueomegalia OFFICIAL Marked widening of the trachea. -en es HP:0010779 Large pelvis bone rdfs:label Pelvis grande OFFICIAL The presence of an abnormally large pelvis. Large pelvis ;Large pelvis bone -en es HP:0010780 Hyperacusis rdfs:label Hiperacusia OFFICIAL Over-sensitivity to certain frequency ranges of sound. -en es HP:0010781 Skin dimple rdfs:label Hoyuelos cutáneos OFFICIAL Skin dimples are cutaneous indentations that are the result of tethering of the skin to underlying structures (bone) causing an indentation. Skin dimples -en es HP:0010782 Shoulder dimple rdfs:label Hoyuelos cutáneos en el hombro OFFICIAL A subtype of skin dimples occurring in the shoulder region. Acromial dimple ;Bi-acromial dimples ;Shoulder dimples -en es HP:0010783 Erythema rdfs:label Eritema OFFICIAL Redness of the skin, caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin. Redness of skin or mucous membrane -en es HP:0010784 Uterine neoplasm rdfs:label Neoplasia uterina OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the uterus. Uterine cancer ;Uterine neoplasia ;Uterine tumor -en es HP:0010785 Gonadal neoplasm rdfs:label Neoplasia gonadal OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of a gonad. Gonadal neoplasia -en es HP:0010786 Urinary tract neoplasm rdfs:label Neoplasias del tracto urinario OFFICIAL The presence of a neoplasm of the urinary system. Urinary tract neoplasia -en es HP:0010787 Genital neoplasm rdfs:label Neoplasia genital OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the genital system. Genital neoplasia ;Genital tumor -en es HP:0010788 Testicular neoplasm rdfs:label Neoplasia testicular OFFICIAL The presence of a neoplasm of the testis. Testicular cancer ;Testicular neoplasia ;Testicular tumor -en es HP:0010789 Abnormality of the Leydig cells rdfs:label Anomalía de las células de Leydig OFFICIAL -en es HP:0010790 Hyoplasia of the Leydig cells rdfs:label Hipoplasia de las células de Leydig OFFICIAL Underdevelopment of the interstitial (Leydig) cells of the testis. These cells produce testosterone. -en es HP:0010791 Hyperplasia of the Leydig cells rdfs:label Hiperplasia de las células de leydig OFFICIAL Hypertrophy or overdevelopment of the interstitial (Leydig) cells of the testis. These cells produce testosterone. -en es HP:0010793 Bifid nail rdfs:label Uñas bífidas OFFICIAL A digit with two nails, with at least some soft tissue between them. duplicated nail ;Notched nail -en es HP:0010794 Impaired visuospatial constructive cognition rdfs:label Deterioro cognitivo para la construcción visuoespacial OFFICIAL Reduced ability affecting mainly visuospatial cognition which may be tested using pattern construction (for example by Differential Ability Scales, which test a person's strengths and weaknesses across a range of intellectual abilities). -en es HP:0010795 Cerebellar glioma rdfs:label Glioma del cerebelo OFFICIAL A glioma affecting the cerebellum. -en es HP:0010796 Brainstem glioma rdfs:label Glioma del tallo cerebral OFFICIAL A glioma affecting the brainstem. -en es HP:0010797 Hemangioblastoma rdfs:label Hemangioblastoma OFFICIAL A hemangioblastoma is a benign vascular neoplasm that arises almost exclusively in the central nervous system. Hemangioblastomas consist of a tightly packed cluster of small blood vessels forming a mass of up to 1 or 2 cm in diameter. Haemangioblastoma -en es HP:0010798 Lip freckle rdfs:label Pecas labiales OFFICIAL Increased focal pigmentation of the vermilion of the lips. Ephelis of lip ;Labial lentigo ;Lip freckle ;Lip lentigo -en es HP:0010799 Pinealoma rdfs:label Pinealoma OFFICIAL A neoplasm of the pineal gland. -en es HP:0010800 Absent cupid's bow rdfs:label Ausencia del arco de cupido OFFICIAL Lack of paramedian peaks and median notch of the upper lip vermilion. Absent cupid's bow ;Agenesis of cupid's bow ;Aplasia of cupid's bow ;Failure of development of cupid's bow ;Lack of cupid's bow ;Missing cupid's bow -en es HP:0010801 Underdeveloped nasolabial fold rdfs:label Pliegue nasolabial subdesarrollado OFFICIAL Reduced bulkiness of the crease or fold of skin running from the lateral margin of the nose, where nasal base meets the skin of the face, to a point just lateral to the corner of the mouth (cheilion or commissure). Flat nasolabial fold ;Nasolabial crease, hypoplastic ;Nasolabial crease, underdeveloped ;Nasolabial fold, hypoplastic ;Shallow nasolabial fold -en es HP:0010802 Perioral hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación perioral OFFICIAL Increased pigmentation, either focal or generalized, of the skin surrounding the vermilion of the lips. Darkening of skin around the mouth ;Increased pigmentation around the mouth -en es HP:0010803 Everted upper lip vermilion rdfs:label Eversión del bermellón del labio superior OFFICIAL Inner aspect of the upper lip vermilion (normally apposing the teeth) visible in a frontal view, i.e., the presence of an everted upper lip. Drooping upper lip ;Eclabium of upper lip ;Everted prominent upper lip ;Everted upper lip ;Outward turned upper lip ;Protruding upper lip -en es HP:0010804 Tented upper lip vermilion rdfs:label Bermellón labial con forma de V invertida OFFICIAL Triangular appearance of the oral aperture with the apex in the midpoint of the upper vermilion and the lower vermilion forming the base. Inverted V-shaped upper lip ;Tented mouth ;Tented upper lip -en es HP:0010805 Upturned corners of mouth rdfs:label Comisuras bucales de inclinación superior OFFICIAL Oral commissures positioned superior to the midline labial fissure. Upturned corners of mouth ;Upturned mouth ;Upturned oral commisures -en es HP:0010806 U-Shaped upper lip vermilion rdfs:label Bermellón del labio superior en forma de U OFFICIAL Gentle upward curve of the upper lip vermilion such that the center is placed well superior to the commissures. Carp-like mouth ;Carp-shaped mouth ;Fish mouth ;Large, carp-shaped mouth ;Wide, carp-shaped mouth -en es HP:0010807 Open bite rdfs:label Mordida abierta OFFICIAL Visible space between the dental arches in occlusion. Absence of overlap of upper and lower teeth ;Open bite ;Open bite between upper and lower teeth -en es HP:0010808 Protruding tongue rdfs:label Lengua protruyente OFFICIAL Tongue extending beyond the alveolar ridges or teeth at rest. Lingual prolapse ;Lingual prominence ;Lingual protrusion ;Prolapse of tongue ;Prominent tongue ;Protruding tongue ;Tongue protrusion ;Tongue sticking out of mouth -en es HP:0010809 Broad uvula rdfs:label Úvula ancha OFFICIAL Increased width of the uvula (subjective finding). Wide uvula -en es HP:0010810 Long uvula rdfs:label Úvula larga OFFICIAL Increased length of the uvula. Elongated uvula ;Hyperplasia of uvula ;Long palatine uvula -en es HP:0010811 Narrow uvula rdfs:label Úvula estrecha OFFICIAL Decreased width of the uvula. Narrow palatine uvula ;Thin uvula -en es HP:0010812 Short uvula rdfs:label Úvula corta OFFICIAL Decreased length of the uvula. Blunt uvula ;Hypoplastic uvula ;Short palatine uvula -en es HP:0010813 Abnormal number of hair whorls rdfs:label Número anormal de espirales pelo OFFICIAL More than two clockwise hair whorls. Abnormal number of hair swirls ;Abnormal number of hair whorls ;Double crown (hair whorls) ;Extra hair swirls ;Extra hair whorl ;Supernumary hair swirls ;Supernumary hair whorl -en es HP:0010814 Abnormal position of hair whorl rdfs:label Posición anormal del espiral del pelo OFFICIAL Hair growth from a single point on the scalp in any location other than lateral to the midline and close to the vertex of the skull. Abnormal location of hair swirl ;Abnormal position of hair whorl -en es HP:0010815 Nevus sebaceous rdfs:label Nevos sebáceo OFFICIAL A congenital, hairless plaque consisting of overgrown epidermis, sebaceous glands, hair follicles, apocrine glands and connective tissue. They are a variant of epidermal naevi. Sebaceous naevi most often appear on the scalp, but they may also arise on the face, neck or forehead. At birth, a sevaceous nevus typically appears as a solitary, smooth, yellow-orange hairless patch. Sebaceous naevi become more pronounced around adolescence, often appearing bumpy, warty or scaly. Naevus sebaceous ;Organoid nevus ;Sebaceous mole ;Sebaceous naevus ;Sebaceous nevus -en es HP:0010816 Epidermal nevus rdfs:label Nevus epidérmico OFFICIAL Epidermal naevi are due to an overgrowth of the epidermis and may be present at birth (50%) or develop during childhood. Epidermal nevi -en es HP:0010817 Linear nevus sebaceous rdfs:label Nevus sebáceo linear OFFICIAL A type of nevus sebaceous with a linear form, raised borders and yellowish color. -en es HP:0010818 Generalized tonic seizures rdfs:label Convulsiones tónicas generalizadas OFFICIAL Generalized seizures with sustained increase in muscle contraction lasting a few seconds to minutes. Hypertonic seizures -en es HP:0010819 Atonic seizures rdfs:label Convulsiones atónicas OFFICIAL Seizures characterized by a sudden loss or diminution of muscle tone, which may be fragmentary, confined to a segment (limb, jaw, head), or massive, leading to a slumping to the ground . astatic seizures ;drop attacks ;drop seizures ;Hypotonic seizures ;Sudden loss of muscle tone -en es HP:0010820 Dacrystic seizures rdfs:label Convulsiones dacrísticas OFFICIAL A type of seizure characterized by crying or an outburst of crying as a major feature. -en es HP:0010821 Gelastic seizures rdfs:label Crisis gelásticas OFFICIAL A type of seizure characterized by laughing or an outburst of laughing as a major feature. -en es HP:0010822 Scintillating scotoma rdfs:label Escotoma centelleante OFFICIAL A scintillating scotoma is a common visual aura that can preced a migraine, whereby a spot of flickering light near the center of the visual fields occurs. The spot prevents vision, and is thus termed scotoma. The scotoma can extend into one or more shimmering arcs of white or colored flashing lights. -en es HP:0010823 Ridged cranial sutures rdfs:label Suturas craneales acabalgadas OFFICIAL An overlap of the bony plates of the skull in an infant, with or without early closure. Cranial suture ridges -en es HP:0010824 Abnormal fifth cranial nerve morphology rdfs:label Anomalía del v par craneal o trigémino OFFICIAL Any structural abormality of the fifth cranial nerve. Abnormal trigeminal nerve morphology ;Abnormality of the fifth cranial nerve ;Abnormality of the nervus trigeminus -en es HP:0010825 Abnormality of the eleventh cranial nerve rdfs:label Anomalía del xi par craneal OFFICIAL Abnormality of the eleventh cranial nerve. Abnormality of cranial nerve XI ;Abnormality of the accessory nerve -en es HP:0010826 Abnormality of the twelfth cranial nerve rdfs:label Anomalía del xii par craneal o nervio hipogloso OFFICIAL Abnormality of the twelfth cranial nerve. Abnormality of cranial nerve 12 ;Abnormality of cranial nerve xii ;Abnormality of the hypoglossal nerve -en es HP:0010827 Abnormality of the seventh cranial nerve rdfs:label Anomalía del VII par craneal o nervio facial OFFICIAL Abnormality of the seventh cranial nerve sometimes also referred to as the facial nerve. Abnormality of the facial nerve -en es HP:0010828 Hemifacial spasm rdfs:label Espasmo hemifacial OFFICIAL Intermittent clonic or tonic contraction of muscles supplied by facial nerve. Muscles are relaxed in between contractions. Hemifacial spasms ;Spasms on one side of the face -en es HP:0010829 Impaired temperature sensation rdfs:label Deterioro de la sensación de temperatura OFFICIAL A reduced ability to discriminate between different temperatures. Abnormality of temperature sensation ;Impaired temperature sensation ;Loss of temperature sensation -en es HP:0010830 Impaired tactile sensation rdfs:label Deterioro de la sensación táctil OFFICIAL A reduced sense of touch (tactile sensation). This is usually tested with a wisp of cotton or a fine camel's hair brush, by asking patients to say 'now' each time they feel the stimulus. Impaired touch sensation ;Loss of tactile sensation -en es HP:0010831 Impaired proprioception rdfs:label Propiocepción alterada OFFICIAL A loss or impairment of the sensation of the relative position of parts of the body and joint position. Abnormality of proprioception -en es HP:0010832 Abnormality of pain sensation rdfs:label Alteración en la sensación de dolor OFFICIAL Pain is an unpleasant sensation that can range from mild, localized discomfort to agony, whereby the physical part of pain results from nerve stimulation and is often accompanied by an emotional component. This term groups abnormalities in pain sensation presumed to result from abnormalities related to the specific nerve fibers that carry the pain impulses to the brain. -en es HP:0010833 Spontaneous pain sensation rdfs:label Sensación de dolor espontánea / parestesia OFFICIAL Spontaneous pain is a kind of neuropathic pain which occurs without an identifiable trigger. -en es HP:0010834 Trophic changes related to pain rdfs:label Cambios tróficos relacionados con el dolor OFFICIAL Trophic changes is a term used to describe abnormalities in the area of pain that include primarily wasting away of the skin, tissues, or muscle, thinning of the bones, and changes in how the hair or nails grow, including thickening or thinning of hair or brittle nails. Trophic changes -en es HP:0010835 Dissociated sensory loss rdfs:label Pérdidas sensoriales disociativas OFFICIAL A pattern of sensory loss with selective loss of touch sensation and proprioception without loss of pain and temperature, or vice-versa. -en es HP:0010836 Abnormal circulating copper concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis del cobre OFFICIAL An abnormal concentration of copper. Abnormal copper levels -en es HP:0010837 Decreased serum ceruloplasmin rdfs:label Ceruloplasmina en suero disminuida OFFICIAL Decreased concentration of ceruloplasmin in the blood. Decreased serum ceruloplasmin ;Hypoceruloplasminaemia ;Hypoceruloplasminemia -en es HP:0010838 High nonceruloplasmin-bound serum copper rdfs:label Cobre sérico unido a nonceruloplasmina elevado OFFICIAL An increased concentration of non ceruloplasmin bound copper in the blood. -en es HP:0010839 Increased urinary copper concentration rdfs:label Aumento de la concentración urinaria de cobre OFFICIAL An increased concentration of copper in the urine. Increased urinary copper concentration -en es HP:0010841 Multifocal epileptiform discharges rdfs:label Descargas epileptiformes multifocales OFFICIAL An abnormality in cerebral electrical activity recorded along the scalp by electroencephalography (EEG) and being identified at multiple locations (foci). Multifocal EEG abnormality -en es HP:0010843 EEG with focal slow activity rdfs:label EEG con actividad focal lenta OFFICIAL Focal (localized) slow activity reflects focal dysfunction, not diffuse dysfunction (i.e., encephalopathy). EEG: focal slow activity ;EEG: localised slow activity ;EEG: localized slow activity -en es HP:0010844 EEG with multifocal slow activity rdfs:label EEG con actividad lenta multifocal OFFICIAL Multifocal slowing of cerebral electrical activity recorded along the scalp by electroencephalography (EEG). -en es HP:0010845 EEG with generalized slow activity rdfs:label EEG con actividad lenta generalizada OFFICIAL Diffuse slowing of cerebral electrical activity recorded along the scalp by electroencephalography (EEG). EEG: generalised slow activity ;EEG: generalized slow activity -en es HP:0010846 EEG with persistent abnormal rhythmic activity rdfs:label EEG con actividad rítmica anormal persistente OFFICIAL EEG: persistent abnormal rhythmic activity -en es HP:0010847 EEG with spike-wave complexes (<2.5 Hz) rdfs:label EEG con complejos punta-onda (<2,5 hz) OFFICIAL The presence of complexes of slow spikes and slow waves (<2.5 Hz) in electroencephalography (EEG). -en es HP:0010848 EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz) rdfs:label EEG con complejos punta-onda (2.5 a 3.5 hz) OFFICIAL The presence of complexes of spikes and waves (2.5-3.5 Hz) in electroencephalography (EEG). -en es HP:0010849 EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz) rdfs:label EEG con complejos punta-onda (> 3,5 hz) OFFICIAL The presence of complexes of spikes and waves (>3.5 Hz) in electroencephalography (EEG). EEG with 3-4-Hz spike waves -en es HP:0010850 EEG with spike-wave complexes rdfs:label EEG con complejos punta-onda OFFICIAL Complexes of spikes (<70 ms) and sharp waves (70-200 ms), which are sharp transient waves that have a strong association with epilepsy, in cerebral electrical activity recorded along the scalp by electroencephalography (EEG). -en es HP:0010851 EEG with burst suppression rdfs:label EEG con trazado de supresión de actividad OFFICIAL The burst suppression pattern in electroencephalography refers to a characteristic periodic pattern of low voltage (<10 microvolts) suppressed background and a relatively shorter pattern of higher amplitude slow, sharp, and spiking complexes. -en es HP:0010852 EEG with photoparoxysmal response rdfs:label EEG con respuesta fotoparoxística OFFICIAL EEG abnormalities (epileptiform discharges) evoked by flashing lights or black and white striped patterns. Photoparoxysmal response on EEG -en es HP:0010853 EEG with periodic lateralized epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes periódicas lateralizadas OFFICIAL Periodic lateralized epileptiform discharges (PLEDs)are periodic, lateralized, and epileptiform. PLEDs show a relatively constant interval between discharges (0.5 to 3 seconds). EEG: periodic lateralized epileptiform discharges -en es HP:0010854 EEG with generalized low amplitude activity rdfs:label EEG con actividad generalizada de baja amplitud OFFICIAL An abnormal generalized reduction in amplitude of the cerebral electrical activity recorded along the scalp by electroencephalography (EEG). EEG: generalised low amplitude activity -en es HP:0010855 EEG with localized low amplitude activity rdfs:label EEG con actividad localizada de baja amplitud OFFICIAL An abnormal localized reduction in amplitude of the cerebral electrical activity recorded along the scalp by electroencephalography (EEG). EEG: localised low amplitude activity -en es HP:0010856 EEG with periodic complexes rdfs:label EEG con complejos periódicos OFFICIAL Periodically occurring generalized periodic complexes. EEG: periodic complexes ;Radermecker complexes -en es HP:0010857 EEG with periodic abnormalities rdfs:label EEG con trazado anormal periódico OFFICIAL Periodically recurring abnormalities in the EEG. EEG: periodic abnormalities -en es HP:0010858 EEG with hyperventilation-induced epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes inducidas por hiperventilación OFFICIAL Epileptiform discharges induced by hyperventilation (overbreathing) in cerebral electrical activity recorded along the scalp by electroencephalography (EEG). -en es HP:0010859 Frank breech presentation rdfs:label Presentación de nalgas completa OFFICIAL A kind of breech presentation in which the hips are flexed and the knees are extended. -en es HP:0010860 Complete breech presentation rdfs:label Presentación completa de nalgas OFFICIAL A kind of breech presentation in which the hips are flexed and the knees are flexed. -en es HP:0010861 Incomplete breech presentation rdfs:label Presentación de nalgas incompleta OFFICIAL A kind of breech presentation in which one or both hips are extended and one or both of the fetus' feet are pointing down and entering the birth canal. -en es HP:0010862 Delayed fine motor development rdfs:label Retraso en el desarrollo de la motricidad fina OFFICIAL A type of motor delay characterized by a delay in acquiring the ability to control the fingers and hands. -en es HP:0010863 Receptive language delay rdfs:label Retraso en el lenguaje receptivo OFFICIAL A delay in the acquisition of the ability to understand the speech of others. -en es HP:0010864 Intellectual disability, severe rdfs:label Discapacidad intelectual severa OFFICIAL Severe mental retardation is defined as an intelligence quotient (IQ) in the range of 20-34. Early and severe mental retardation ;Intellectual disability, severe ;Mental retardation, severe ;Severe mental retardation -en es HP:0010865 Oppositional defiant disorder rdfs:label Trastorno de oposición desafiante OFFICIAL An enduring pattern of uncooperative, defiant, and hostile behavior toward authority figures that does not involve major antisocial violations, is not accounted for by the child's developmental stage, and results in significant functional impairment. A certain level of oppositional behavior is common in children and adolescents. -en es HP:0010866 Abdominal wall defect rdfs:label Defecto de la pared abdominal OFFICIAL An incomplete closure of the abdominal wall. Abdominal wall defect ;Congenital anterior abdominal wall defect -en es HP:0010867 Dyssynergia rdfs:label Disinergia OFFICIAL A type of ataxia characterized by the impairment of the ability to smoothly perform the elements of a voluntary movement in the appropriate order and speed. With dyssynergia, a voluntary movement appears broken down into its component parts. -en es HP:0010868 Ocular dyssynergia rdfs:label Disinergia ocular OFFICIAL A type of dyssynergia affecting eye movements and characterized by the inability to smoothly follow a visual target across the visual field. -en es HP:0010869 Asynergia rdfs:label Asinergia OFFICIAL A type of dyssynergy characterized by the lack of the ability to smoothly perform the elements of a voluntary movement in the appropriate order and speed. -en es HP:0010871 Sensory ataxia rdfs:label Ataxia sensorial OFFICIAL Incoordination of movement caused by a deficit in the sensory nervous system. Sensory ataxia can be distinguished from cerebellar ataxia by asking the patient to close his or her eyes. Persons with cerebellar ataxia show only a minimal worsening of ssymptoms, whereas persons with sensory ataxia show a marked worsening of ssymptoms. Afferent ataxia ;Ataxia, sensory ;Spinal ataxia -en es HP:0010872 T-wave inversion rdfs:label Inversión de la onda T en el ECG OFFICIAL An inversion of the T-wave (which is normally positive). EKG: T-wave inversion -en es HP:0010873 Cervical spinal cord atrophy rdfs:label Atrofia de la médula espinal a nivel cervical OFFICIAL Atrophy of the cervical segment of the spinal cord. -en es HP:0010874 Tendon xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis en tendón OFFICIAL The presence of xanthomas (intra-and extra-cellular accumulations of cholesterol) extensor tendons (typically over knuckles, Achilles tendon, knee, and elbows). Tendon xanthomas -en es HP:0010875 Chaddock reflex rdfs:label Reflejo de Chaddock OFFICIAL A diagnostic reflex elicited by stimulation of the skin over the surface of the lateral malleolus of the foot. The Chaddock refelx is present if there is extension of one or more or all of the toes with or without fanning of them when the external inframalleolar skin is stimulated. The Chaddock sign, similar to the Babinski sign, is taken to be an indication of disease of the spinocortical (pyramidal) tract. -en es HP:0010876 Abnormal circulating protein level rdfs:label Anomalía del nivel de proteínas circulantes OFFICIAL An abnormal level of a circulating protein in the blood. Abnormality of circulating protein level ;Blood protein disease ;Serum protein abnormality -en es HP:0010877 Monocular strabismus rdfs:label Estrabismo unilateral OFFICIAL A type of strabismus in which the fixating eye is always the same one, while the other eye is constantly deviated. Monocular strabismus is to be distinguished from alternating strabismus, in which either of the eyes 'squints' at different times. Unilateral strabismus -en es HP:0010878 Fetal cystic hygroma rdfs:label Higroma quístico fetal OFFICIAL The presence during the prenatal period of a cystic mass with multiple septa with multiple, asymmetric, thin-walled cysts near the posterior aspect of the neck. Fetal cystic hygroma can be defined as nuchal translucency with or without septations measuring greater than 3.0 mm. -en es HP:0010879 Postnatal cystic hygroma rdfs:label Higroma quístico postnatal OFFICIAL -en es HP:0010880 Increased nuchal translucency rdfs:label Aumento de la translucencia nucal fetal OFFICIAL The presence of an abnormally large hypoechoic space in the posterior fetal neck (usually detected on prenatal ultrasound examination). -en es HP:0010881 Abnormality of the umbilical cord rdfs:label Anomalía del cordón umbilical OFFICIAL An abnormality of the umbilical cord, which is the cord connecting the developing embryo or fetus to the placenta. Umbilical cord issue -en es HP:0010882 Pulmonary valve atresia rdfs:label Atresia de la válvula pulmonar OFFICIAL A congenital disorder of the pulmonary valve in which the orifice of the valve fails to develop. -en es HP:0010883 Aortic valve atresia rdfs:label Atresia de la válvula aórtica OFFICIAL A congenital disorder of the aortic valve in which the orifice of the valve fails to develop. Aortic atresia -en es HP:0010884 Acromelia rdfs:label Acromelia OFFICIAL Shortening of the extremities affecting primarily the distal parts of the limbs (hands and feet) in relation to the other segments of the limbs. -en es HP:0010885 Avascular necrosis rdfs:label Necrosis aséptica ósea OFFICIAL A disease where there is cellular death (necrosis) of bone components due to interruption of the blood supply. Aseptic bone necrosis ;Aseptic necrosis ;Bone infarction ;Death of bone due to decreased blood supply ;Ischemic bone necrosis ;Osteochondronecrosis ;Osteonecrosis -en es HP:0010886 Osteochondritis Dissecans rdfs:label Osteocondrosis disecante OFFICIAL A joint disorder caused by blood deprivation in the subchondral bone causing the subchondral bone to die in a process called avascular necrosis. The bone is then reabsorbed by the body, leaving the articular cartilage it supported prone to damage. The result is fragmentation (dissection) of both cartilage and bone, and the free movement of these osteochondral fragments within the joint space, causing pain and further damage. Osteochondrosis dissecans -en es HP:0010888 Morbus Koehler rdfs:label Enfermedad de Koehler OFFICIAL Morbus Koehler is a Juvenile aseptic necrosis affecting the Os naviculare pedis. -en es HP:0010889 Morbus Kienboeck rdfs:label Enfermedad de Kienboeck OFFICIAL Morbus Kienboeck is a Juvenile aseptic necrosis affecting the Os lunatum. Kienboeck's disease ;Kienböck's disease ;Lunatomalacia -en es HP:0010890 Morbus Osgood-Schlatter rdfs:label Enfermedad de Osgood-Schlatter OFFICIAL Morbus Osgood-Schlatter is a Juvenile aseptic necrosis affecting the Tuberositas tibiae. Osgood Schlatter disease -en es HP:0010891 Morbus Scheuermann rdfs:label Enfermedad de Scheuermann OFFICIAL A developmental growth retardation of the vertebral end plates that may lead to secondary destruction of the vertebral end plates and protrusion of the nucleus pulposus into the vertebral body (so called Schmorl's nodes as seen on x-rays). Calve disease ;Juvenile Osteochondrosis of the spine ;Scheuermann disease ;Scheuermann kyphosis ;Sherman's Disease -en es HP:0010892 Abnormal circulating branched chain amino acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a branched chain family amino acid in the blood circulation. -en es HP:0010893 Abnormal circulating phenylalanine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la fenilalanina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of phenylalanine in the blood circulation. Abnormality of phenylalanine metabolism -en es HP:0010894 Abnormal circulating serine family amino acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los aminoácidos de la familia de serina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a serine family amino acid in the blood circulation. Abnormality of serine family amino acid metabolism -en es HP:0010895 Abnormal circulating glycine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la glicina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of glycine in the blood circulation. -en es HP:0010896 Hypersarcosinemia rdfs:label Hipersarcosinemia OFFICIAL An elevated plasma concentration of sarcosine. High plasma sarcosine levels -en es HP:0010897 Hypersarcosinuria rdfs:label Hipersarcosinuria OFFICIAL An elevated urinary concentration of sarcosine. High urine sarcosine levels -en es HP:0010898 Abnormal circulating sarcosine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la sarcosina OFFICIAL An deviation from the normal concentration of sarcosine in the blood circulation. -en es HP:0010899 Abnormal circulating aspartate family amino acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de aminoácidos de la familia del aspartato OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of an aspartate family amino acid in the blood circulation. -en es HP:0010900 Abnormal circulating threonine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de treonina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of threonine in the blood circulation. Abnormality of threonine metabolism -en es HP:0010901 Abnormal circulating methionine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la metionina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of methionine in the blood circulation. Abnormality of methionine metabolism -en es HP:0010902 Abnormal circulating glutamine family amino acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los aminoácidos de la familia glutamina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a glutamine family amino acid in the blood circulation. -en es HP:0010903 Abnormal circulating glutamine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la glutamina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of glutamine in the blood circulation. -en es HP:0010904 Abnormal circulating histidine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los aminoácidos de la familia histidina OFFICIAL An abnormality of a histidine metabolic process. Abnormality of histidine metabolism -en es HP:0010905 obsolete Abnormality of histidine metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la histidina OFFICIAL -en es HP:0010906 Hyperhistidinemia rdfs:label Hiperhistidinemia OFFICIAL An increased concentration of histidine in the blood. High blood histidine level ;Histidinemia -en es HP:0010907 Abnormal circulating proline concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la prolina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of proline or a proline metabolite in the blood circulation. -en es HP:0010908 Abnormal circulating lysine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la lisina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of lysine in the blood circulation. Abnormality of lysine metabolism -en es HP:0010909 Abnormal circulating arginine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la arginina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of arginine in the blood circulation. Abnormality of arginine metabolism -en es HP:0010910 Hypervalinemia rdfs:label Hipervalinemia OFFICIAL An increased concentration of valine in the blood. High blood valine concentration -en es HP:0010911 Hyperleucinemia rdfs:label Hiperleucinemia OFFICIAL An increased concentration of leucine in the blood. High blood leucine concentration -en es HP:0010912 Abnormal circulating isoleucine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la isoleucina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of isoleucine in the blood circulation. -en es HP:0010913 Hyperisoleucinemia rdfs:label Hiperisoleucinemia OFFICIAL An increased concentration of isoleucine in the blood. High blood isoleucine concentration -en es HP:0010914 Abnormal circulating valine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la valina OFFICIAL Any deviation from the normal circulation of valine in the blood circulation. Abnormality of valine metabolism -en es HP:0010915 Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de aminoácidos familia piruvato OFFICIAL An abnormality of a pyruvate family amino acid metabolic process. Abnormality of pyruvate family amino acid metabolism -en es HP:0010916 Abnormal circulating alanine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la alanina OFFICIAL An abnormality of an alanine metabolic process. Abnormality of alanine metabolism -en es HP:0010917 Abnormal circulating tyrosine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la tirosina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of tyrosine in the blood circulation. -en es HP:0010918 Abnormal circulating cysteine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la cisteína OFFICIAL An abnormality of a cysteine metabolic process. -en es HP:0010919 Abnormal circulating homocysteine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la homocisteína OFFICIAL An abnormality of a homocysteine metabolic process. -en es HP:0010920 Zonular cataract rdfs:label Catarata zonular OFFICIAL Zonular cataracts are defined to be cataracts that affect specific regions of the lens. -en es HP:0010921 Coralliform cataract rdfs:label Catarata coraliforme OFFICIAL A 'coral-like' pattern of opacity in the lens of the eye. That is, a cataract with an irregular, stellate form. -en es HP:0010922 Membranous cataract rdfs:label Catarata membranosa OFFICIAL A form of cataract in which the lens substance has shrunk, leaving a collapsed, flattened capsule with little or no cortex or epithelium on the lens. -en es HP:0010923 Anterior subcapsular cataract rdfs:label Catarata subcapsular anterior OFFICIAL A type of cataract affecting the anterior pole of lens immediately adjacent to ('beneath') the lens capsule. -en es HP:0010924 Posterior cortical cataract rdfs:label Catarata cortical posterior densa OFFICIAL A cataract that affects the posterior part of the cortex of the lens. -en es HP:0010925 Nuclear punctate cataract rdfs:label Cataratas puntiforme nuclear OFFICIAL -en es HP:0010926 Aculeiform cataract rdfs:label Catarata aculeiforme OFFICIAL A kind of nuclear cataract characterized by fiberglasslike or needlelike crystals projecting in different directions, through or close to the axial region of the lens. Fasciculiform cataract ;Frosted cataract ;Needle-shaped cataract -en es HP:0010927 Abnormal blood inorganic cation concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis de cationes divalentes inorgánicos OFFICIAL An abnormality of divalent inorganic cation homeostasis. Abnormality of divalent inorganic cation homeostasis -en es HP:0010928 obsolete Increased urinary orotic acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo del ácido orótico OFFICIAL -en es HP:0010929 Abnormal blood cation concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis de cationes OFFICIAL An abnormality of cation homeostasis. Abnormality of cation homeostasis -en es HP:0010930 Abnormal blood monovalent inorganic cation concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis de cationes monovalentes inorgánicos OFFICIAL An abnormality of monovalent inorganic cation homeostasis. Abnormality of monovalent inorganic cation homeostasis -en es HP:0010931 Abnormal blood sodium concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis de sodio OFFICIAL An abnormal concentration of sodium. Abnormal blood Na+ levels ;Abnormal circulating Na concentration ;Abnormality of sodium homeostasis -en es HP:0010932 Abnormal circulating nucleobase concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de base nitrogenada OFFICIAL An abnormality of a nucleobase metabolic process. Abnormal nucleoside levels -en es HP:0010933 Hyperxanthinemia rdfs:label Anomalía del metabolismo de la xantina OFFICIAL An increased level of xanthine in the blood circulation. -en es HP:0010934 Xanthinuria rdfs:label Xantinuria OFFICIAL An increased concentration of xanthine in the urine. Increased urinary xanthine -en es HP:0010935 Abnormality of the upper urinary tract rdfs:label Anomalía del tracto urinario superior OFFICIAL An abnormality of the upper urinary tract. Abnormality of the upper urinary tract -en es HP:0010936 Abnormality of the lower urinary tract rdfs:label Anomalía del tracto urinario inferior OFFICIAL An abnormality of the lower urinary tract. -en es HP:0010937 Abnormality of the nasal skeleton rdfs:label Anomalía del esqueleto nasal OFFICIAL An abnormality of the nasal skeleton. Abnormality of the nasal skeleton ;Anomaly of the nasal skeleton ;Deformity of the bones of the nose ;Deformity of the nasal skeleton ;Distortion of the bones of the nose ;Distortion of the nasal skeleton ;Malformation of the bones of the nose ;Malformation of the nasal skeleton -en es HP:0010938 Abnormality of the external nose rdfs:label Anomalía nasal externa OFFICIAL An abnormality of the external nose. Abnormality of the external nose ;Anomaly of the external nose ;Deformity of the external nose ;Malformation of the external nose -en es HP:0010939 Abnormality of the nasal bone rdfs:label Anomalía del hueso nasal OFFICIAL An abnormality of the nasal bone, comprising the left nasal bone and the right nasal bone. Abnormality of the nasal bone ;Anomaly of the nasal bones ;Deformity of the nasal bones ;Malformation of the nasal bones -en es HP:0010940 Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone rdfs:label Aplasia / hipoplasia del hueso nasal OFFICIAL Absence or underdevelopment of the nasal bone. -en es HP:0010941 Aplasia of the nasal bone rdfs:label Aplasia del hueso nasal OFFICIAL Absence of the nasal bone. Absence of the nasal bone ;Agenesis of the nasal bone ;Failure of development of the nasal bone ;Lack of development of the nasal bone ;Missing nasal bone -en es HP:0010942 Echogenic intracardiac focus rdfs:label Foco ecogénico intracardiaco fetal OFFICIAL A finding of a focus of increased echogenicity upon prenatal ultrasound examination of the fetus. The foci may be present in one or both ventricles. Echogenic intracardiac focus (EICF) is defined as a focus of echogenicity comparable to bone, in the region of the papillary muscle in either or both ventricles of the fetal heart. -en es HP:0010943 Echogenic fetal bowel rdfs:label Intestino fetal ecogénico OFFICIAL Echogenic bowel is defined as fetal bowel with homogenous areas of echogenicity that are equal to or greater than that of surrounding bone. Echogenic bowel -en es HP:0010944 Abnormal renal pelvis morphology rdfs:label Anomalía de la pelvis renal OFFICIAL An abnormality of the renal pelvis. Abnormality of the renal pelvis -en es HP:0010945 Fetal pyelectasis rdfs:label Pielectasia fetal OFFICIAL Mild pyelectasis is defined as a hypoechoic spherical or elliptical space within the renal pelvis that measures at least 5mm and not more than 10 mm. The measurement is taken on a transverse section through the fetal renal pelvis using the maximum anterior-to-posterior measurement. Fetal renal pelvic dilatation ;Mild fetal hydronephrosis -en es HP:0010946 Dilatation of the renal pelvis rdfs:label Dilatación de la pelvis renal OFFICIAL The presence of dilatation of the renal pelvis. -en es HP:0010947 Abnormality of ductus venosus blood flow rdfs:label Anomalía del flujo sanguíneo del ductus venoso OFFICIAL A first-trimester prenatal ultrasound finding of abnormal blood flow in the ductus venosus. -en es HP:0010948 Abnormality of the fetal cardiovascular system rdfs:label Anomalía del sistema cardiovascular fetal OFFICIAL An abnormality of the fetal circulation system or fetal echocardiogram. Abnormality of the fetal circulation system -en es HP:0010949 Abnormality of umbilical vein blood flow rdfs:label Anomalía del flujo sanguíneo de la vena umbilical OFFICIAL A first-trimester prenatal ultrasound finding of abnormal blood flow in the umbilical vein. -en es HP:0010950 Abnormality of the fourth ventricle rdfs:label Anomalía del cuarto ventrículo OFFICIAL An abnormality of the fourth ventricle. -en es HP:0010951 Abnormality of the third ventricle rdfs:label Anomalía del tercer ventrículo OFFICIAL An abnormality of the third ventricle. -en es HP:0010952 Mild fetal ventriculomegaly rdfs:label Ventrículomegalia fetal leve OFFICIAL A kind of ventriculomegaly occurring in the fetal period and usually diagnosed by prenatal ultrasound. Cerebral ventriculomegaly is defined by atrial measurements 10 mm or more. Mild ventriculomegaly (MVM) is defined as measurements between 10 and 15 mm. Measurements are obtained from an axial plane at the level of the thalamic nuclei just below the standard image to measure the BPD (pmid:16100637). -en es HP:0010953 Noncommunicating hydrocephalus rdfs:label Hidrocefalia no comunicante OFFICIAL A form of hydrocephalus in which the flow of cerebrospinal fluid (CSF) within the cerebral ventricular system or in the outlets of the CSF to the arachnoid space is obstructed. -en es HP:0010954 Hypoplastic right heart rdfs:label Corazón derecho hipoplásico OFFICIAL Underdevelopment of the right-sided structures of the heart. Hypoplastic right heart syndrome ;Underdeveloped right heart -en es HP:0010955 Dilatation of the bladder rdfs:label Dilatación vesical OFFICIAL The presence of a dilated urinary bladder. -en es HP:0010956 Fetal megacystis rdfs:label Megavejiga fetal OFFICIAL Fetal megacystis is an abnormally enlarged bladder identified at any gestational age. -en es HP:0010957 Congenital posterior urethral valve rdfs:label Válvula uretral posterior congénita OFFICIAL A developmental defect resulting in an obstructing membrane in the posterior male urethra. Posterior urethral valve ;Posterior urethral valves -en es HP:0010958 Bilateral renal agenesis rdfs:label Agenesia renal bilateral OFFICIAL A bilateral form of agenesis of the kidney. -en es HP:0010959 Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung rdfs:label Malformación adenomatoidea quística congénita del pulmón OFFICIAL Congenital cystic adenomatoid malformation (CCAM) can be diagnosed prenatally if ultrasound shows a cystic or solid lung tumor. A CCAM does not have systemic arterial blood supply (in contrast to bronchopulmonary sequenstration). It is a cystic area within the lung that originates from abnormal embryogenesis. CCAM ;Congenital cystic disease of the lung ;Cystic adenomatoid lung disease -en es HP:0010960 Bronchopulmonary sequestration rdfs:label Secuestro broncopulmonar OFFICIAL The presence of microscopic cystic masses of nonfunctioning pulmonary tissue that lack an obvious communication with the tracheobronchial tree. -en es HP:0010961 Intralobar sequestration rdfs:label Secuestro intralobar OFFICIAL A kind of bronchopulmonary sequestration that is incorporated into the normal surrounding lung. -en es HP:0010962 Extralobar sequestration rdfs:label Secuestro extralobar OFFICIAL A kind of bronchopulmonary sequestration that is completely discrete from the normal lung and is surrounded by separate pleura. -en es HP:0010963 Absence of stomach bubble on fetal sonography rdfs:label Ausencia de estómago en ecografía fetal OFFICIAL By the 14th week of gestation it is nearly always possible to visualized the fluid-filled fetal stomach bubble on prenatal sonography. This term refers to the absence of a normal fetal stomach bubble on fetal ultrasonography performed at around 16 to 20 weeks' gestation. -en es HP:0010964 Abnormal circulating long-chain fatty-acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a long-chain fatty acid in the blood circulation. -en es HP:0010965 Abnormal circulating phytanic acid level rdfs:label Anomalía del metabolismo del ácido fitánico OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of phytanic acid in the blood circulation. -en es HP:0010966 Abnormal circulating fatty-acid anion concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de aniones de ácidos grasos OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a fatty acid anion in the blood circulation. Abnormality of fatty acid anion -en es HP:0010967 Abnormal circulating carnitine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la carnitina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of carnitine in the blood circulation. Carnitine levels abnormal -en es HP:0010968 Abnormality of liposaccharide metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo liposacárido OFFICIAL An abnormality of liposaccharide metabolism. -en es HP:0010969 Abnormality of glycolipid metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de glicolípidos OFFICIAL An abnormality of glycolipid metabolism. -en es HP:0010970 Blood group antigen abnormality rdfs:label Alteración del antígeno del grupo sanguíneo OFFICIAL An abnormality of an erythrocyte cell surface molecule. -en es HP:0010971 Absence of Lutheran antigen on erythrocytes rdfs:label Ausencia del antígeno Luterano en eritrocitos OFFICIAL Absence of the Lutheran antigen (a type I integral membrane glycoprotein) from the surface of red blood cells. -en es HP:0010972 Anemia of inadequate production rdfs:label Anemia por producción insuficiente OFFICIAL A kind of anemia characterized by inadequate production of erythrocytes. Anemia, dyserythropoietic ;Defective erythropoiesis ;Dyserythropoietic anemia ;Ineffective erythropoiesis -en es HP:0010974 Abnormal myeloid leukocyte morphology rdfs:label Alteración de leucocitos mieloides OFFICIAL An abnormality of myeloid leukocytes. Abnormality of myeloid leukocytes -en es HP:0010975 Abnormal B cell count rdfs:label Alteración del número de células B OFFICIAL A deviation from the normal count of B cells, i.e., the cells that are formed in the bone marrow, migrate to the peripheral lymphatic system, and mature into plasma cells or memory cells. Abnormal number of B cells ;Abnormal numbers of B cells ;Abnormality of B cell count ;Abnormality of B cell numbers -en es HP:0010976 B lymphocytopenia rdfs:label Linfocitopenia B OFFICIAL An abnormal decrease from the normal count of B cells. B cell lymphopenia ;Low B cell count ;Reduction in B cell number -en es HP:0010977 Abnormal phagocytosis rdfs:label Alteración de los fagocitos OFFICIAL An abnormal functioning of phagocytosis. Phagocytosis is an elegant but complex process for the ingestion and elimination of pathogens, but it is also important for the elimination of apoptotic cells and hence fundamental for tissue homeostasis. Phagocytosis can be divided into four main steps: (i) recognition of the target particle, (ii) signaling to activate the internalization machinery, (iii) phagosome formation, and (iv) phagolysosome maturation. -en es HP:0010978 Abnormality of immune system physiology rdfs:label Alteración de la función del sistema inmune OFFICIAL A functional abnormality of the immune system. -en es HP:0010979 Abnormality of lipoprotein cholesterol concentration rdfs:label Anomalía del nivel de colesterol de las lipoproteínas OFFICIAL An abnormal increase or decrease in the level of lipoprotein cholesterol in the blood. Abnormality of the level of lipoprotein cholesterol -en es HP:0010980 Hyperlipoproteinemia rdfs:label Hiperlipoproteinemia OFFICIAL An abnormal increase in the level of lipoprotein cholesterol in the blood. -en es HP:0010981 Hypolipoproteinemia rdfs:label Hipolipoproteinemia OFFICIAL An abnormal decrease in the level of lipoprotein cholesterol in the blood. Lack of fat in blood -en es HP:0010982 Polygenic inheritance rdfs:label Herencia poligénica OFFICIAL A type of multifactorial inheritance governed by the simultaneous action of many (more than three) gene loci. -en es HP:0010983 Oligogenic inheritance rdfs:label Herencia oligogénica OFFICIAL A type of multifactorial inheritance governed by the simultaneous action of a few gene loci. It is recommended this term be used for traits governed by three loci, although it is noted that usage of this term in the literature is not uniform. -en es HP:0010984 Digenic inheritance rdfs:label Herencia digénica OFFICIAL A type of multifactorial inheritance governed by the simultaneous action of two gene loci. -en es HP:0010985 Gonosomal inheritance rdfs:label Herencia gonosomal OFFICIAL A mode of inheritance that is observed for traits related to a gene encoded on the sex chromosomes. -en es HP:0010987 Abnormal cellular immune system morphology rdfs:label Alteración de la inmunidad celular OFFICIAL An abnormality of the morphology or counts of the cells that make up the immune system. -en es HP:0010988 Abnormality of the extrinsic pathway rdfs:label Alteración de la vía extrínseca OFFICIAL An abnormality of the extrinsic pathway (also known as the tissue factor pathway) of the coagulation cascade. -en es HP:0010989 Abnormality of the intrinsic pathway rdfs:label Alteración de la vía intrínseca OFFICIAL An abnormality of the intrinsic pathway (also known as the contact activation pathway) of the coagulation cascade. -en es HP:0010990 Abnormality of the common coagulation pathway rdfs:label Alteración de la vía común de la coagulación OFFICIAL An abnormality of blood coagulation, common pathway. -en es HP:0010991 Abnormality of the abdominal musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura abdominal OFFICIAL An abnormality of the abdominal musculature. -en es HP:0010992 Stress urinary incontinence rdfs:label Incontinencia urinaria de esfuerzo OFFICIAL Involuntary urine leakage synchronous with exertion, or actions such as sneezing, or coughing. -en es HP:0010993 Abnormality of the cerebral subcortex rdfs:label Anomalía de la subcorteza cerebral OFFICIAL An abnormality of the cerebral subcortex. Abnormality of the cerebral medulla -en es HP:0010994 Abnormal corpus striatum morphology rdfs:label Anomalía del núcleo estriado OFFICIAL Abnormality of the striatum, which is the largest nucleus of the basal ganglia, comprising the caudate, putamen and ventral striatum, including the nucleus accumbens. Abnormality of the neostriatum ;Abnormality of the striate nucleus ;Abnormality of the striatum -en es HP:0010995 Abnormal circulating dicarboxylic acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo del ácido dicarboxílico OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a dicarboxylic acid in the blood circulation. -en es HP:0010996 Abnormal circulating monocarboxylic acid cocentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los ácidos monocarboxílicos OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a monocarboxylic acid in the blood circulation. -en es HP:0010997 Chromosomal breakage induced by ionizing radiation rdfs:label Rotura cromosómica inducida por la radiación ionizante OFFICIAL Increased amount of chromosomal breaks in cultured blood lymphocytes or other cells induced by treatment with ionizing radiation. Increased cellular radiosensitivity ;Radiation-induced chromosome instability -en es HP:0010998 Increased susceptibility to spontaneous sister chromatid exchange rdfs:label Susceptibilidad aumentada a intercambio de cromátides hermanas OFFICIAL An increase in the number of spontaneous sister chromatid exchanges observed in cell culture of lymphocytes or other cells. -en es HP:0010999 Aplasia of the optic tract rdfs:label Aplasia del tracto óptico OFFICIAL Absent optic tract -en es HP:0011000 Aplasia/Hypoplasia of the optic tract rdfs:label Aplasia / hipoplasia del tracto óptico OFFICIAL Absent/small optic tract ;Absent/underdeveloped optic tract -en es HP:0011001 Increased bone mineral density rdfs:label Aumento de la densidad mineral ósea OFFICIAL An abnormal increase of bone mineral density, that is, of the amount of matter per cubic centimeter of bones which is often referred to as osteosclerosis. Osteosclerosis can be detected on radiological examination as an increased whiteness (density) of affected bones. Increased bone density ;Increased bone mineral density ;Osteosclerosis ;Osteosclerosis of bones -en es HP:0011002 Osteopetrosis rdfs:label Osteopetrosis OFFICIAL Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal. Albers-Schoenberg disease ;Albers-Schonberg disease ;Albers-Schönberg disease ;Harder, denser, fracture-prone bones ;Marble bone disease -en es HP:0011003 High myopia rdfs:label Miopía severa OFFICIAL A severe form of myopia with greater than -6.00 diopters. Severe myopia ;Severe myopia (> -6.00 diopters) ;Severe near sightedness ;Severely close sighted ;Severely near sighted -en es HP:0011004 Abnormal systemic arterial morphology rdfs:label Anomalía del árbol arterial sistémico OFFICIAL An abnormality of the systemic arterial tree, which consists of the aorta and other systemic arteries. Abnormal systemic artery morphology ;Abnormality of the systemic arterial tree ;Arterial abnormalities ;Systemic artery abnormality -en es HP:0011005 Mixed cirrhosis rdfs:label Cirrosis mixta OFFICIAL A type of cirrhosis characterized by the presence of regenerative nodules of a variety of sizes. -en es HP:0011006 Abnormality of the musculature of the neck rdfs:label Anomalía de la musculatura del cuello OFFICIAL An abnormality of the neck musculature. Abnormality of cervical musculature ;Abnormality of the musculature of the neck ;Neck muscle issue -en es HP:0011008 Temporal pattern rdfs:label Patrón temporal OFFICIAL The speed at which disease manifestations appear and develop. Speed of onset -en es HP:0011009 Acute rdfs:label Agudo OFFICIAL Sudden appearance of disease manifestations over a short period of time. Acute onset -en es HP:0011010 Chronic rdfs:label Crónico OFFICIAL Slow, creeping onset, slow progress and long continuance of disease manifestations. Chronic -en es HP:0011011 Subacute rdfs:label Subaguda OFFICIAL Somewhat rapid onset and change of disease manifestations. -en es HP:0011012 Abnormal circulating polysaccharide concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de polisacáridos OFFICIAL A deviation from the normal concentration of a polysaccharide in the blood circulation. -en es HP:0011013 Abnormal circulating carbohydrate concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo/homeostasis de los hidratos de carbono OFFICIAL A deviation from the normal concentration of a carbohydrate in the blood circulation. -en es HP:0011014 Abnormal glucose homeostasis rdfs:label Homeostasis anormal de la glucosa OFFICIAL Abnormality of glucose homeostasis. -en es HP:0011015 Abnormal blood glucose concentration rdfs:label Anomalía de la concentración de glucosa en la sangre OFFICIAL An abnormality of the concentration of glucose in the blood. Abnormality of blood glucose concentration -en es HP:0011016 Abnormality of urine glucose concentration rdfs:label Anomalía de la concentración de glucosa urinaria OFFICIAL An abnormality of the concentration of glucose in the urine. -en es HP:0011017 Abnormal cellular physiology rdfs:label Anomalía de la función celular OFFICIAL An abnormality in a cellular process. Abnormality of cell physiology -en es HP:0011018 Abnormality of the cell cycle rdfs:label Anomalía del ciclo celular OFFICIAL An abnormality of the cell cycle. Abnormality of the cell cycle -en es HP:0011019 Abnormality of chromosome condensation rdfs:label Anomalía de la condensación cromosómica OFFICIAL An abnormality of chromosome condensation. -en es HP:0011020 Abnormality of mucopolysaccharide metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de mucopolisacáridos OFFICIAL An abnormality of the metabolism of mucopolysaccharide. -en es HP:0011021 Abnormality of circulating enzyme level rdfs:label Anomalía del nivel enzimático circulante OFFICIAL -en es HP:0011022 Abnormal circulating unsaturated fatty acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los ácidos grasos insaturados OFFICIAL A deviation from the normal concentration of an unsaturated fatty acid in the blood circulation. -en es HP:0011023 Abnormal circulating prostaglandin circulation rdfs:label Anomalía del metabolismo de las prostaglandinas OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a prostaglandin in the blood circulation. -en es HP:0011024 Abnormality of the gastrointestinal tract rdfs:label Anomalía del tracto gastrointestinal OFFICIAL An abnormality of the gastrointestinal tract. Abnormality of the gastrointestinal tract ;Abnormality of the GI tract ;Digestive system disease ;Gastrointestinal disease -en es HP:0011025 Abnormal cardiovascular system physiology rdfs:label Anomalía de la función del sistema cardiovascular OFFICIAL Abnormal functionality of the cardiovascular system. Abnormality of cardiovascular system physiology -en es HP:0011026 Aplasia/Hypoplasia of the vagina rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la vagina OFFICIAL Aplasia or developmental hypoplasia of the vagina. Absent/small vagina ;Absent/underdeveloped vagina -en es HP:0011027 Abnormality of the fallopian tube rdfs:label Anomalía de la trompa de Falopio OFFICIAL An abnormality of the fallopian tube. -en es HP:0011028 Abnormality of blood circulation rdfs:label Anomalía de la circulación sanguínea OFFICIAL An abnormality of blood circulation. Blood circulation disorder -en es HP:0011029 Internal hemorrhage rdfs:label Hemorragia interna OFFICIAL The presence of hemorrhage within the body. Internal bleeding -en es HP:0011030 Abnormal blood transition element cation concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis del elemento de transición catiónico OFFICIAL An abnormality of the homeostasis (concentration) of transition element cation. Abnormality of transition element cation homeostasis -en es HP:0011031 Abnormality of iron homeostasis rdfs:label Anomalía de la homeostasis del hierro OFFICIAL An abnormality of the homeostasis (concentration) of iron cation. -en es HP:0011032 Abnormality of fluid regulation rdfs:label Anomalía de la regulación de fluidos OFFICIAL An abnormality of the regulation of body fluids. Abnormality of fluid regulation ;Fluid imbalance -en es HP:0011033 Impairment of fructose metabolism rdfs:label Deterioro del metabolismo de la fructosa OFFICIAL An impairment of a fructose metabolic process. -en es HP:0011034 Amyloidosis rdfs:label Amiloidosis OFFICIAL The presence of amyloid deposition in one or more tissues. Amyloidosis may be defined as the extracellular deposition of amyloid in one or more sites of the body. Amyloid disease -en es HP:0011035 Abnormal renal cortex morphology rdfs:label Anomalía de la corteza renal OFFICIAL An abnormality of the cortex of the kidney. Abnormality of renal cortex morphology -en es HP:0011036 Abnormality of renal excretion rdfs:label Anomalía de la excreción renal OFFICIAL An altered ability of the kidneys to void urine and/or specific substances. -en es HP:0011037 Decreased urine output rdfs:label Disminución del gasto urinario OFFICIAL A decreased rate of urine production. -en es HP:0011038 Abnormality of renal resorption rdfs:label Anomalía de la reabsorción renal OFFICIAL An abnormality of renal absorption. -en es HP:0011039 Abnormality of the helix rdfs:label Anomalía de la hélice OFFICIAL An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe. Abnormal helices ;Helix abnormal -en es HP:0011040 Abnormality of the intrahepatic bile duct rdfs:label Anomalía de la vía biliar intrahepática OFFICIAL An abnormality of the intrahepatic bile duct. -en es HP:0011041 Aplasia/Hypoplasia of the cervical spine rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la columna cervical OFFICIAL Aplasia or developmental hypoplasia of the cervical vertebral column. Absent/small cervical spine ;Absent/underdeveloped cervical spine -en es HP:0011042 Abnormal blood potassium concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis de potasio OFFICIAL An abnormal concentration of potassium. Abnormal blood K concentration ;Abnormality of potassium homeostasis -en es HP:0011043 Abnormality of circulating adrenocorticotropin level rdfs:label Alteración del nivel plasmático de adrenocorticotropina OFFICIAL An abnormal concentration of corticotropin in the blood. -en es HP:0011044 Abnormal number of permanent teeth rdfs:label Número anómalo de los dientes permanentes OFFICIAL The presence of an altered number of of permanent teeth. Abnormal complement of permanent teeth ;Abnormal number of adult teeth ;Abnormal number of permanent teeth ;Abnormal number of secondary dentition ;Abnormal permanent tooth count -en es HP:0011045 Agenesis of permanent maxillary central incisor rdfs:label Agenesia del incisivo central superior permanente OFFICIAL Agenesis of upper secondary incisor. Absence of permanent maxillary central incisor ;Absence of permanent upper central incisor ;Absence of permanent upper front tooth ;Agenesis of adult maxillary central incisor ;Failure of development of permanent maxillary central incisor ;Missing adult upper central incisor ;Missing permanent maxillary central incisor ;Missing permanent upper central incisor ;Missing permanent upper front tooth -en es HP:0011046 Agenesis of primary maxillary central incisor rdfs:label Agenesia del incisivo central superior primaria OFFICIAL Agenesis of upper central primary incisor. Absence of deciduous maxillary central incisor ;Absence of primary maxillary central incisor ;Absence of upper front baby tooth ;Agenesis of deciduous maxillary central incisor ;Failure of development of deciduous maxillary central incisor ;Failure of development of primary maxillary central incisor ;Missing deciduous maxillary central incisor ;Missing primary maxillary central incisor ;Missing upper front baby tooth ;Missing upper front milk tooth -en es HP:0011047 Agenesis of primary mandibular central incisor rdfs:label Agenesia del incisivo central mandibular primaria OFFICIAL Agenesis of lower primary incisor. Absence of deciduous mandibular central incisor ;Absence of primary mandibular central incisor ;Agenesis of deciduous lower central incisor ;Agenesis of primary lower central incisor ;Failure of development of deciduous mandibular central incisor ;Failure of development of primary mandibular central incisor ;Missing deciduous mandibular central incisor ;Missing lower central incisor milk tooth ;Missing lower front baby tooth ;Missing lower front milk tooth ;Missing lower front primary tooth ;Missing primary mandibular central incisor -en es HP:0011048 Agenesis of permanent mandibular central incisor rdfs:label Agenesia del incisivo central mandibular permanente OFFICIAL Agenesis of lower secondary incisor. Absence of permanent lower central incisor ;Absence of permanent lower front tooth ;Absence of permanent mandibular central incisor ;Agenesis of adult mandibular central incisor ;Failure of development of permanent mandibular central incisor ;Missing adult lower central incisor ;Missing permanent lower central incisor ;Missing permanent lower front tooth ;Missing permanent mandibular central incisor -en es HP:0011049 Agenesis of primary maxillary lateral incisor rdfs:label Agenesia del incisivo lateral superior primaria OFFICIAL Agenesis of one or more maxillary lateral incisor, comprising the maxillary lateral primary incisor. Absence of deciduous maxillary lateral incisor ;Absence of primary maxillary lateral incisor ;Agenesis of deciduous maxillary lateral incisor ;Failure of development of deciduous maxillary lateral incisor ;Failure of development of primary maxillary lateral incisor ;Missing deciduous maxillary lateral incisor ;Missing primary maxillary lateral incisor -en es HP:0011050 Agenesis of permanent maxillary lateral incisor rdfs:label Agenesia del incisivo lateral superior permanente OFFICIAL Agenesis of one or more upper lateral secondary incisor. Absence of permanent maxillary lateral incisor ;Agenesis of permanent upper lateral incisor ;Failure of development of permanent maxillary lateral incisor ;Failure of development of permanent upper lateral incisor ;Missing permanent maxillary lateral incisor ;Missing permanent upper lateral incisor -en es HP:0011051 Agenesis of premolar rdfs:label Agenesia del premolar OFFICIAL Agenesis of premolar tooth. Absence of bicuspid ;Absence of premolar ;Agenesis of bicuspid ;Failure of development of bicuspid ;Failure of development of premolar ;Missing bicuspid ;Missing premolar -en es HP:0011052 Agenesis of maxillary premolar rdfs:label Agenesia del premolar superior OFFICIAL Agenesis of maxillary premolar. Absence of maxillary bicuspid ;Absence of maxillary premolar ;Absence of upper premolar ;Agenesis of maxillary bicuspid ;Failure of development of maxillary bicuspid ;Failure of development of maxillary premolar ;Missing maxillary premolar ;Missing upper bicuspid ;Missing upper premolar -en es HP:0011053 Agenesis of mandibular premolar rdfs:label Agenesia del premolar mandibular OFFICIAL Agenesis of mandibular premolar. Absence of lower premolar ;Absence of mandibular premolar ;Failure of development of mandibular premolar ;Missing lower premolar ;Missing mandibular premolar -en es HP:0011054 Agenesis of molar rdfs:label Agenesia del molar OFFICIAL Agenesis of molar tooth. Absence of molar ;Absent molars ;Failure of development of molar ;Missing molar -en es HP:0011055 Agenesis of permanent molar rdfs:label Agenesia del molar permanente OFFICIAL Agenesis of secondary molar tooth. Absence of adult molar ;Absence of permanent molar ;Agenesis of secondary molar ;Failure of development of permanent molar ;Failure of development of secondary molar ;Missing adult molar ;Missing permanent molar -en es HP:0011056 Agenesis of first permanent molar tooth rdfs:label Agenesia del primer molar permanente OFFICIAL Agenesis of either maxillary first permanent molar or mandibular first permanent molar or both. Absence of first permanent molar ;Absence of six year molar ;Agenesis of six year molar ;Failure of development of first permanent molar ;Failure of development of six year molar ;Missing first permanent molar ;Missing six year molar -en es HP:0011057 Agenesis of second permanent molar rdfs:label Agenesia del segundo molar permanente OFFICIAL Agenesis of either mandibular second permanent molar or maxillary second permanent molar. Absence of second permanent molar ;Absence of twelve year molar ;Agenesis of twelve year molar ;Failure of development of second permanent molar ;Failure of development of twelve year molar ;Missing second permanent molar ;Missing twelve year molar -en es HP:0011058 Generalized periodontitis rdfs:label Periodontitis generalizada OFFICIAL A generalized form of periodontitis. Generalized gum disease ;Generalized periodontal disease ;Widespread gum disease -en es HP:0011059 Localized periodontitis rdfs:label Periodontitis localizada OFFICIAL A localized form of periodontitis. Limited area of gum disease ;Localized gum disease ;Localized periodontal disease -en es HP:0011060 Dentinogenesis imperfecta limited to primary teeth rdfs:label Dentinogénesis imperfecta limitada a los dientes primarios OFFICIAL Developmental dysplasia of dentin affecting only the primary dentition. Dentin dysplasia ;Dentinogenesis imperfecta of baby teeth -en es HP:0011061 Abnormality of dental structure rdfs:label Anomalía de la estructura dental OFFICIAL An abnormality of the structure or composition of the teeth. Abnormality of tooth part ;Abnormality of tooth structure -en es HP:0011062 Misalignment of incisors rdfs:label Incisivos mal alineados OFFICIAL Misaligned incisor. Abnormality of alignment of incisors ;Abnormality of position of incisors ;Crooked front teeth ;Crooked incisors ;Malposition of incisors ;Misalignment of incisors -en es HP:0011063 Abnormality of incisor morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de los incisivos OFFICIAL An abnormality of morphology of the incisor tooth. Abnormality of shape of incisor -en es HP:0011064 Abnormal number of incisors rdfs:label Número anómalo de los incisivos OFFICIAL The presence of an altered number of the incisor teeth. Abnormal number of front teeth ;Abnormal number of incisors -en es HP:0011065 Conical incisor rdfs:label Incisivo cónico OFFICIAL An abnormal conical morphology of the incisor tooth. Cone shaped front tooth ;Conoid incisor ;Peg shaped front tooth ;Peg shaped incisors ;Peg-shaped incisors ;Pointed front tooth ;Pointed incisor ;Shark tooth incisor -en es HP:0011067 Mesiodens rdfs:label Mesiodens OFFICIAL The presence of a supernumerary tooth in the midline between the maxillary central incisors. Extra tooth ;Extra tooth in the midline ;Median supernumary tooth ;Mesiodentes ;Midline supernumary tooth -en es HP:0011068 Odontoma rdfs:label Odontoma OFFICIAL The presence of an odontoma. Odontomas -en es HP:0011069 Increased number of teeth rdfs:label Aumento del número de dientes OFFICIAL The presence of a supernumerary, i.e., extra, tooth or teeth. Extra teeth ;Hyperdontia ;Increased number of teeth ;Increased tooth count ;More teeth than normal ;Supernumary dentition ;Supernumary teeth ;Supernumerary teeth ;Supernumerary tooth ;Supplemental dentition ;Supplemental teeth -en es HP:0011070 Abnormality of molar morphology rdfs:label Anomalía de la morfología molar OFFICIAL An abnormality of morphology of molar tooth. Abnormal shape of molar tooth -en es HP:0011071 Abnormality of permanent molar morphology rdfs:label Anomalía de la morfología molar permanente OFFICIAL An abnormality of morphology of permanent molar. Abnormality of shape of adult molar ;Abnormality of shape of permanent molar -en es HP:0011072 Rootless teeth rdfs:label Dientes sin raíz OFFICIAL Absence of tooth root ;Agenesis of tooth root ;Aplasia of tooth root ;Missing tooth root ;Rootless teeth ;Teeth without roots ;Tooth with dentin dysplasia type i -en es HP:0011073 Abnormality of dental color rdfs:label Anomalía de la coloración dental OFFICIAL A developmental defect of tooth color. Abnormality of dental color ;Abnormality of dental shade ;Abnormality of tooth color ;Abnormality of tooth shade -en es HP:0011074 Localized hypoplasia of dental enamel rdfs:label Hipoplasia localizada del esmalte dental OFFICIAL A localized form of developmental hypoplasia of the dental enamel. Localized dysplasia of tooth enamel ;Localized hypoplasia of tooth enamel -en es HP:0011075 Green teeth rdfs:label Dientes de coloración verduzca OFFICIAL A green staining of teeth. Green colored teeth ;Green teeth ;Green tooth shade -en es HP:0011076 Abnormality of premolar rdfs:label Anomalía del premolar OFFICIAL An abnormality of premolar tooth. Abnormality of bicuspid ;Abnormality of premolar -en es HP:0011077 Abnormality of molar rdfs:label Anomalía del molar OFFICIAL An abnormality of molar tooth. Abnormality of molar -en es HP:0011078 Abnormality of canine rdfs:label Anomalía del diente canino OFFICIAL An abnormality of canine tooth. Abnormality of canine ;Abnormality of eye tooth -en es HP:0011079 Impacted tooth rdfs:label Diente impactado OFFICIAL A tooth that has not erupted because of local impediments (overcrowding or fibrous gum overgrowth). Buried tooth ;Impacted tooth ;Retained tooth -en es HP:0011080 Abnormality of premolar morphology rdfs:label Anomalía de la morfología premolar OFFICIAL An abnormality of morphology of premolar tooth. Abnormality of bicuspid morphology ;Abnormality of shape of bicuspid ;Abnormality of shape of premolar -en es HP:0011081 Incisor macrodontia rdfs:label Macrodoncia de incisivo OFFICIAL Increased size of the incisor tooth. Hyperplasia of incisor ;Hypertrophy of incisor ;Increased size of incisor ;Increased width of incisor ;Large incisor -en es HP:0011082 Conical primary incisor rdfs:label Incisivo primario cónico OFFICIAL An abnormal conical morphology of the primary incisor. Cone shaped front baby tooth ;Conical deciduous incisor ;Conoid primary incisor ;Peg shaped front baby tooth ;Peg shaped primary incisor ;Pointed front baby tooth ;Pointed primary incisor ;Primary front shark tooth -en es HP:0011083 Conical maxillary incisor rdfs:label Incisivo superior (maxilar) cónico OFFICIAL An abnormal conical morphology of either maxillary primary incisor tooth or maxillary permanent incisor tooth or both. Cone shaped maxillary incisor ;Cone shaped upper front tooth ;Conoid maxillary incisor ;Peg shaped upper front tooth ;Pointed maxillary incisor ;Pointed upper front tooth ;Upper front shark tooth -en es HP:0011084 Hypocalcification of dental enamel rdfs:label Hipocalcificación del esmalte dental OFFICIAL A form of hypomineralization of enamel characterized by reduced calcification. Decreased enamel calcification ;Poorly calcified tooth enamel -en es HP:0011085 Hypomature dental enamel rdfs:label Inmadurez del esmalte dental OFFICIAL A form of hypomineralization of enamel characterized by a chalky appearance of the enamel with orange, brown, or white color. Immature tooth enamel ;Soft teeth ;Soft tooth enamel -en es HP:0011086 Dentinogenesis imperfecta of primary and permanent teeth rdfs:label Dentinogénesis imperfecta de los dientes primarios y permanentes OFFICIAL Developmental dysplasia of dentin or both the primary dentition and the permanent dentition. Dentinogenesis imperfecta of adult and baby teeth ;Dentinogenesis imperfecta of both sets of teeth -en es HP:0011087 Talon cusp rdfs:label Cúspide en garra - Diente evaginado OFFICIAL Talon cusp is an accessory cusp located near the cingulum (the portion of the lingual or palatal aspect of the tooth that forms a convex protuberance at the cervical third of the anatomic crown). Dens evaginatus ;Extra cusp on inside of front tooth ;Talon cusps -en es HP:0011088 Dens in dente rdfs:label Diente dentro de un diente OFFICIAL An abnormality of the incisor characterized by invagination of the enamel, giving a radiographic appearance that suggests a tooth within a tooth. Dens invaginatus ;Tooth within a tooth -en es HP:0011089 Double tooth rdfs:label Doble diente OFFICIAL A dental anomaly characterized by the presence of a two fused teeth. Conjoined teeth ;Double tooth -en es HP:0011090 Fused teeth rdfs:label Fusión de los dientes OFFICIAL The union of two separately developing tooth germs typically leading to one less tooth than normal in the affected dental arch. Fused teeth ;Fusion of teeth ;Joined teeth -en es HP:0011091 Gemination rdfs:label Diente bigeminado OFFICIAL The development of two teeth from a single tooth bud, leading to a larger fused tooth. Gemination of tooth ;Splitting of crown of tooth -en es HP:0011092 Mulberry molar rdfs:label Molar en forma de mora OFFICIAL Mulberry molars are irregular teeth generally affecting the first molars and are characterized by a grossly deformed crown imitating, as the name implies, the surface of a mulberry. Syphilitic permanent first molar -en es HP:0011093 Molarization of premolar rdfs:label Molarización del premolar OFFICIAL Increased size and molar morphology of premolar tooth. Enlarged premolar ;Increased size of premolar ;Molar shape of bicuspid ;Molar shape of premolar ;Molarization of bicuspid -en es HP:0011094 Overbite rdfs:label Sobremordida OFFICIAL Maxillary teeth cover the mandibular teeth when biting to an increased degree. Deep bite ;Deep overbite ;Increased overlap of upper and lower incisors ;Overbite ;Scissors bite -en es HP:0011095 Overjet rdfs:label Dientes maxilares salidos hacia delante OFFICIAL An abnormal anteroposterior extension of the maxillary teeth beyond the plane of the mandibular teeth upon jaw closure. Abnormality of horizontal incisor relationship ;Buck teeth ;Protrusion of the maxillary incisors ;Protrusion of upper teeth in front of lower teeth ;Upper teeth sticking out forward -en es HP:0011096 Peripheral demyelination rdfs:label Desmielinización periférica OFFICIAL A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system. Demyelination -en es HP:0011097 Epileptic spasms rdfs:label Espasmos epilépticos OFFICIAL A sudden flexion, extension or mixed extension-flexion of predominantly proximal and truncal muscles which is usually more sustained than a myoclonic movement but not as sustained as a tonic seizure. Salaam convulsions ;Salaam seizures ;West syndrome -en es HP:0011098 Speech apraxia rdfs:label Apraxia del habla OFFICIAL A type of apraxia that is characterized by difficulty or inability to execute speech movements because of problems with coordination and motor problems, leading to incorrect articulation. An increase of errors with increasing word and phrase length may occur. Apraxia of speech ;Verbal dyspraxia -en es HP:0011099 Spastic hemiparesis rdfs:label Hemiplejía espástica OFFICIAL Unilateral paresis (weakness) with spasticity of the affected muscles and increased tendon reflexes. Spastic hemiplegia -en es HP:0011100 Intestinal atresia rdfs:label Atresia intestinal OFFICIAL An abnormal closure, or atresia of the tubular structure of the intestine. -en es HP:0011102 Ileal atresia rdfs:label Atresia ileal OFFICIAL An abnormal closure, or atresia of the tubular structure of the ileum. -en es HP:0011103 Abnormal left ventricular outflow tract morphology rdfs:label Anomalía del tracto de salida del ventrículo OFFICIAL An abnormality of the outflow tract of the left ventricle. Abnormality of the left ventricular outflow tract -en es HP:0011104 Abnormality of blood volume homeostasis rdfs:label Anomalía de la homeostasis del volumen sanguíneo OFFICIAL An abnormality in the amount of volume occupied by intravascular blood. -en es HP:0011105 Hypervolemia rdfs:label Hipervolemia OFFICIAL An increase in the amount of intravascular fluid, particularly in the volume of the circulating blood. Fluid overload in blood -en es HP:0011106 Hypovolemia rdfs:label Hipovolemia OFFICIAL An decrease in the amount of intravascular fluid, particularly in the volume of the circulating blood. Depleted blood volume -en es HP:0011107 Recurrent aphthous stomatitis rdfs:label Estomatitis aftosa recurrente OFFICIAL Recurrent episodes of ulceration of the oral mucosa, typically presenting as painful, sharply circumscribed fibrin-covered mucosal defects with a hyperemic border. Aphthous stomatitis ;Buccal aphthous ulcers ;Recurrent aphthous ulcers ;Recurrent canker sores -en es HP:0011108 Recurrent sinusitis rdfs:label Sinusitis recurrente OFFICIAL A recurrent form of sinusitis. Recurrent sinus disease ;Sinusitis, recurrent -en es HP:0011109 Chronic sinusitis rdfs:label Sinusitis crónica OFFICIAL A chronic form of sinusitis. Chronic sinus disease ;Sinusitis, chronic -en es HP:0011110 Tonsillitis rdfs:label Amigdalitis OFFICIAL An inflammation of the tonsils. Inflammation of tonsils -en es HP:0011111 Abnormality of immune serum protein physiology rdfs:label Alteración de la función de proteínas séricas inmunitarias OFFICIAL An abnormality of the concentration or function of circulating immune proteins. -en es HP:0011112 Abnormality of serum cytokine level rdfs:label Alteración del nivel de citoquinas en suero OFFICIAL Abnormality of the cytokine levels in the blood, i.e., an abnormality of any of the non-antibody proteins made by inflammatory leukocytes and some non-leukocytic cells that affect the behavior of other cells. -en es HP:0011113 Abnormality of cytokine secretion rdfs:label Alteración de la secreción de citoquinas OFFICIAL An abnormality in the production or cellular release of a cytokine (i.e., any of the non-antibody proteins made by inflammatory leukocytes and some non-leukocytic cells that affect the behavior of other cells). -en es HP:0011114 Defective production of NFKB1-dependent cytokines rdfs:label Producción anómala de citoquinas NFKB1 dependientes OFFICIAL An impairment in the production by leukocytes of NFKB1-dependent cytokines such as tumor necrosis factor-alpha and interferon-alpha. -en es HP:0011115 Abnormality of chemokine secretion rdfs:label Alteración de la secreción de quimioquinas OFFICIAL An abnormality in the production or cellular release of a chemokine (a class of cytokines). -en es HP:0011116 Abnormality of interferon secretion rdfs:label Alteración de la secreción de interferón OFFICIAL An abnormality in the production or cellular release of interferons (a class of cytokines). -en es HP:0011117 Abnormality of interleukin secretion rdfs:label Alteración de la secreción de interleuquina OFFICIAL An abnormality in the production or cellular release of interleukins (a class of cytokines). Abnormality of IL secretion -en es HP:0011118 Abnormality of tumor necrosis factor secretion rdfs:label Alteración de la secreción del factor de necrosis tumoral OFFICIAL An abnormality in the production or cellular release of tumor necrosis factor. Abnormality of cachectin secretion ;Abnormality of cachexin secretion -en es HP:0011119 Abnormality of the nasal dorsum rdfs:label Anomalía del dorso nasal OFFICIAL An abnormality of the nasal dorsum, also known as the nasal ridge. Abnormal morphology of dorsum of nose ;Abnormality of the dorsum of nose ;Abnormality of the nasal ridge ;Anomaly of the nasal ridge ;Crooked dorsum of nose ;Crooked nasal dorsum ;Crooked nasal ridge ;Deformity of the dorsum of the nose ;Deformity of the nasal dorsum ;Deformity of the nasal ridge ;Malformation of the dorsum of nose ;Malformation of the nasal dorsum ;Malformation of the nasal ridge -en es HP:0011120 Concave nasal ridge rdfs:label Cresta nasal cóncava OFFICIAL Nasal ridge curving posteriorly to an imaginary line that connects the nasal root and tip. Boxer's nasal deformity ;Boxer's nose deformity ;Concave dorsum of nose ;Concave nasal dorsum ;Saddle nose ;Saddle nose deformity ;Saddle shaped nasal dorsum ;Ski jump nose -en es HP:0011121 Abnormality of skin morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de la piel OFFICIAL Any morphological abnormality of the skin. Abnormal skin morphology ;Abnormal skin structure -en es HP:0011122 Abnormality of skin physiology rdfs:label Anomalía de la función de la piel OFFICIAL Any abnormality of the physiological function of the skin. Abnormality of skin physiology -en es HP:0011123 Inflammatory abnormality of the skin rdfs:label Anomalía inflamatoria de la piel OFFICIAL The presence of inflammation of the skin. That is, an abnormality of the skin resulting from the local accumulation of fluid, plasma proteins, and leukocytes. Abnormal tendency to infections of the skin ;Dermatitis ;Inflammatory abnormality of the skin ;Inflammatory skin disease ;Skin inflammation -en es HP:0011124 Abnormality of epidermal morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de la epidermis OFFICIAL An abnormality of the morphology of the epidermis. -en es HP:0011125 Abnormality of dermal melanosomes rdfs:label Anomalía de los melanosomas dérmicos OFFICIAL An abnormality of the melanosomes, i.e., of the cellular organelles in which melanin pigments are synthesized and stored within melanocytes (the cells that produce pigment in the dermis). -en es HP:0011126 Nephroptosis rdfs:label Nefroptosis OFFICIAL A significant descent of the kidney as the patient moves from the supine to the erect position. Floating kidney ;Renal ptosis -en es HP:0011127 Perioral eczema rdfs:label Eczema perioral OFFICIAL A type of eczema that occurs in the lips and perioral area. Eczema around the mouth -en es HP:0011128 Acute esophageal necrosis rdfs:label Necrosis esofágica aguda OFFICIAL A condition characterized by necrosis of the mucosal and submucosal layers of the esophagus not related to ingestion of caustic or other injurious agents. Endoscopically, there is a dark lesion ('black esophagus') distributed in a circumferential manner in the distal one-third of the esophagus with or without exudates. There is involvement of the distal esophagus ending sharply at the gastroesophageal junction. -en es HP:0011129 Bilateral fetal pyelectasis rdfs:label Pielectasia fetal bilateral OFFICIAL A bilateral form of fetal pyelectasis. Bilateral fetal pyelectasia -en es HP:0011130 Abnormal renal calyx morphology rdfs:label Anomalía de la morfología del cáliz renal OFFICIAL Any abnormality of the morphology of the major calices or minor calices of the kidney. Abnormality of renal calyx morphology -en es HP:0011131 Perianal rash rdfs:label Erupción perianal OFFICIAL The presence of a rash (change of color and texture) of the perianal skin. -en es HP:0011132 Chronic furunculosis rdfs:label Furunculosis crónica OFFICIAL A furuncle (boil) is a skin infection involving an entire hair follicle and nearby skin tissue. Chronic furunculosis refers to recurrent episodes of furuncles, often caused by recurrent staphylococcus infection. -en es HP:0011133 Increased sensitivity to ionizing radiation rdfs:label Aumento de la sensibilidad a la radiación ionizante OFFICIAL An abnormally increased sensitivity to the effects of ionizing radiation. Increased sensitivity to ionising radiation -en es HP:0011134 Low-grade fever rdfs:label Fiebre baja OFFICIAL Mild fever that does not exceed 38.5 degree centrigrade. Low-grade fever ;Mild fever -en es HP:0011135 Aplasia/Hypoplasia of the sweat glands rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las glándulas sudoríparas OFFICIAL Absence or developmental hypoplasia of the sweat glands. Absent/small sweat glands ;Absent/underdeveloped sweat glands -en es HP:0011136 Aplasia of the sweat glands rdfs:label Aplasia de las glándulas sudoríparas OFFICIAL Absence of the sweat glands. Absent sweat glands ;Lack of sweat glands -en es HP:0011137 Non-pruritic urticaria rdfs:label Urticaria no pruriginosa OFFICIAL Pale reddish slightly elevated papules and plaques of 0.5-3 cm in diameter and not accompanied by pruritus. Non-itchy hives -en es HP:0011138 Abnormality of skin adnexa morphology rdfs:label Anomalía de anexos de la piel OFFICIAL An abnormality of the skin adnexa (skin appendages), which are specialized skin structures located within the dermis and focally within the subcutaneous fatty tissue, comprising three histologically distinct structures: (1) the pilosebaceous unit (hair follicle and sebaceous glands); (2) the eccrine sweat glands; and (3) the apocrine glands. Abnormal skin appendage -en es HP:0011139 Gastric duplication rdfs:label Duplicación gástrica OFFICIAL Gastric duplication is a usually cystic malformation of gastrointestinal tract, usually attached to the greater curvature of the stomach and has no communication with the stomach. Gastric duplication cyst -en es HP:0011140 Gastrointestinal duplication rdfs:label Duplicación gastrointestinal OFFICIAL A spherical hollow structure with a smooth muscle coat, lined by a mucous membrane, and attached to any part of the gastrointestinal tract, from the base of the tongue to the anus. GI duplication -en es HP:0011141 Age-related cataract rdfs:label Catarata relacionada con la edad OFFICIAL A type of cataract (opacification of the lens) that forms during the course of aging. Clouding of the lens of the eye with age -en es HP:0011142 Age-related nuclear cataract rdfs:label Catarata nuclear asociada con la edad OFFICIAL A type of age-related cataract that primarily affects the nucleus of the lens. -en es HP:0011143 Age-related cortical cataract rdfs:label Catarata cortical relacionada con la edad OFFICIAL A type of age-related cataract that primarily affects the cortex of the lens. -en es HP:0011144 Age-related posterior subcapsular cataract rdfs:label Catarata subcapsular posterior asociada con la edad OFFICIAL A type of age-related cataract consisting of granular opacities occurring mainly in the central posterior cortex just under the posterior capsule. -en es HP:0011145 symptomatic seizures rdfs:label Convulsiones sintomáticas OFFICIAL A seizure that occurs in the context of a brain insult (systemic, toxic, or metabolic) and may not recur when the underlying cause has been removed or the acute phase has elapsed. -en es HP:0011146 obsolete Dialeptic seizures rdfs:label Crisis convulsivas dialépticas OFFICIAL -en es HP:0011147 Typical absence seizure rdfs:label Crisis de ausencia típicas OFFICIAL A typical absence seizure is a generalized seizure with abrupt onset and offset of altered awareness which can vary in severity (see specific syndromes). Memory for events during the seizures is usually impaired although there may be some retained awareness particularly for adolescents. Clonic movements of eyelids, head, eyebrows, chin, perioral or other facial parts may occur, most typically at 3Hz. Myoclonus of limbs can rarely occur. Oral and manual automatisms are common and there may be perseveration of behaviors occurring prior to seizure onset. Typical absence seizures -en es HP:0011148 obsolete Absence seizures with special features rdfs:label Crisis de ausencia con otras características especiales OFFICIAL -en es HP:0011149 Absence seizure with eyelid myoclonia rdfs:label Crisis de ausencia con mioclonías del párpado OFFICIAL Absence seizures accompanied by brief, repetitive, often rhythmic, fast (4-6 Hz) myoclonic jerks of the eyelids with simultaneous upward deviation of the eyeballs and extension of the head. Seizures are typically very brief (less than 6s in duration) and multiple seizures occur on a daily basis. Mostly awareness is retained. Absence seizures with eyelid myoclonia -en es HP:0011150 Myoclonic absence rdfs:label Crisis de ausencia mioclónicas OFFICIAL Rhythmic myoclonic jerks of the shoulders and arms with tonic abduction that results in progressive lifting of the arms during the seizure. The myoclonic jerks are typically bilateral but may be unilateral or asymmetric. Perioral myoclonias and rhythmic jerks of the head and legs may occur. Seizures last 10-60 seconds and typically occur daily. Level of awareness varies from complete loss of awareness to retained awareness. Myoclonic absences -en es HP:0011151 Obtundation status rdfs:label Estado obnubilado OFFICIAL Atypical absence lasting for more than 30 minutes. -en es HP:0011152 Early onset absence seizures rdfs:label Crisis de ausencia de aparición temprana OFFICIAL Typical absence seizures starting before the age of 4 years. Early onset petit mal seizures -en es HP:0011153 Focal motor seizure rdfs:label Convulsiones motoras focales OFFICIAL Focal seizures involving musculature in any form. Focal motor seizures ;Localized motor seizures ;Partial motor seizures -en es HP:0011154 Focal autonomic seizure rdfs:label Convulsiones autonómicas focales OFFICIAL Focal seizures with an objectively documented and distinct alteration of autonomic nervous system function involving cardiovascular, pupillary, gastrointestinal, sudomotor, vasomotor and thermoregularity functions. Focal autonomic seizures -en es HP:0011155 Focal autonomic seizures with altered responsiveness rdfs:label Convulsiones autonómicas focales con respuesta alterada OFFICIAL An autonomic seizure with altered responsiveness. Localized autonomic seizures with altered responsiveness ;Partial autonomic seizures with altered responsiveness -en es HP:0011156 Focal autonomic seizures without altered responsiveness rdfs:label Convulsiones autonómicas focales sin respuesta alterada OFFICIAL An autonomic seizure without altered responsiveness. Localized autonomic seizures without altered responsiveness ;Partial autonomic seizures without altered responsiveness -en es HP:0011157 Focal sensory seizure rdfs:label Auras OFFICIAL A focal sensory seizure involves a sensation being experienced at seizure onset, without objective clinical signs of a seizure evident to the observer. Epileptic aura -en es HP:0011158 Focal sensory auditory seizure rdfs:label Auras auditivas OFFICIAL A type of focal sensory seizure that is characterized by elementary auditory phenomena including buzzing, ringing, drumming or single tones. Auditory aura -en es HP:0011159 Epigastric auras rdfs:label Auras epigástricas OFFICIAL Auras with abdominal discomfort including nausea, emptiness, tightness, churning, butterflies, malaise, pain, and hunger; sensation may rise to chest or throat. Some phenomena may reflect ictal autonomic dysfunction. Abdominal aura ;Visceral aura -en es HP:0011160 Focal sensory gustatory seizure rdfs:label Auras gustativas OFFICIAL Auras with taste sensations including acidic, bitter, salty , sweet or metallic tastes. Gustatory aura ;Gustatory auras ;Taste hallucinations -en es HP:0011161 Olfactory auras rdfs:label Auras olfativas OFFICIAL Auras with sensation of odor, usually disagreeable. -en es HP:0011162 Psychic auras rdfs:label Auras psíquicas OFFICIAL Auras with affective, mnemonic or composite perceptual phenomena including illusory or composite hallucinatory events. -en es HP:0011163 Somatosensory auras rdfs:label Auras somatosensoriales OFFICIAL Auras with sensation of tingling, numbness, electric shock sensations, pain, sense of movement, or desire to move. -en es HP:0011164 Vegetative auras rdfs:label Auras vegetativas OFFICIAL A sensation consistent with involvement of the autonomic nervous system, including cardiovascular, gastrointestinal, sudomotor, vasomotor and thermoregulatory functions. Autonomic auras -en es HP:0011165 Visual auras rdfs:label Auras visuales OFFICIAL Auras with sensation of flashing or flickering lights, spots, simple patterns, scotomata, or amaurosis. -en es HP:0011166 Focal myoclonic seizures rdfs:label Convulsiones mioclónicas focales OFFICIAL Local myoclonic seizures ;Partial myoclonic seizures -en es HP:0011167 Focal tonic seizures rdfs:label Convulsiones tónicas focales OFFICIAL Seizures with sustained increase in muscle contraction in parts of the body lasting a few seconds to minutes. Local tonic seizures ;Partial tonic seizures -en es HP:0011168 Eyelid myoclonias rdfs:label Mioclonías en los párpados OFFICIAL Focal seizure with eyelid myoclonia, not eyelid myoclonias in the context of absence seizures. -en es HP:0011169 Generalized clonic seizures rdfs:label Convulsiones clónicas generalizadas OFFICIAL Seizures with regularly repetitive myoclonus, involving the same muscle groups, at a frequency of about 2-3 c/sec. -en es HP:0011170 Myoclonic atonic seizures rdfs:label Convulsiones atónicas mioclónicas OFFICIAL Seizures with sudden loss or diminution of muscle tone with a preceding myoclonic or tonic event lasting one to two seconds or more, involving head, trunk, jaw or limb musculature. -en es HP:0011171 Simple febrile seizures rdfs:label Crisis febriles simples OFFICIAL Febrile seizures with generalized tonic-clonic semiology, duration less than 15 minutes, and without recurrence within the next 24 hours. Simple febrile convulsion ;Simple fever fit -en es HP:0011172 Complex febrile seizures rdfs:label Convulsiones febriles complejas OFFICIAL Febrile seizures with focal semiology, duration of more than 15 minutes, or occurring in a cluster of 2 or more convulsions within 24 hours. -en es HP:0011173 Hypokinetic seizures rdfs:label Convulsiones hipocinéticas OFFICIAL Seizures with a decrease in amplitude and/or rate or arrest of ongoing motor activity. -en es HP:0011174 Hyperkinetic seizures rdfs:label Convulsiones hiperquinéticas OFFICIAL Seizures with increase in rate of ongoing movements or inappropriately rapid performance of a movement involving predominantly proximal limb or axial muscles producing irregular sequential ballistic movements, such as pedaling, pelvic thrashing, rocking movements. -en es HP:0011175 Versive seizures rdfs:label Convulsiones versivas OFFICIAL Tonic seizures with a sustained, forced conjugate ocular, cephalic and/or truncal rotation or lateral deviation from the midline. -en es HP:0011176 EEG with constitutional variants rdfs:label EEG con variantes constitucionales OFFICIAL An EEG with constitutional variants contains waves that are rare or unusual but not generally pathologic. -en es HP:0011177 EEG with 4-5/second background activity rdfs:label EEG con actividad de fondo de 4-5/ segundos OFFICIAL EEG background activity at 4-5/second. -en es HP:0011178 Alpha-EEG rdfs:label EEG con predominancia de ondas alfa OFFICIAL EEG dominated by diffuse alpha-waves (8-13Hz). -en es HP:0011179 Beta-EEG rdfs:label Beta-electroencefalograma OFFICIAL EEG dominated by diffuse beta-waves (>13 Hz). Beta wave electroencephalography -en es HP:0011180 Partial beta-EEG rdfs:label EEG dominado por ondas beta difusas OFFICIAL EEG dominated by diffuse beta waves (>13 Hz) with occipitally localized alpha waves (8-13 Hz). -en es HP:0011181 Low voltage EEG rdfs:label EEG de bajo voltaje OFFICIAL EEG with an amplitude less than 30 microvolts without observable occipital alpha rhythm (8-13 Hz). -en es HP:0011182 Interictal epileptiform activity rdfs:label Descargas epileptiformes en el electroencefalograma OFFICIAL Epileptiform activity refers to distinctive EEG waves or complexes distinguished from background activity found in in a proportion of human subjects with epilepsy, but which can also be found in subjects without seizures. Interictal epileptiform activity refers to such activity that occurs in the absence of a clinical or subclinical seizure. Epileptiform EEG discharges -en es HP:0011183 EEG with hyperventilation-induced focal epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes focales inducidas por hiperventilación OFFICIAL Focal epileptiform discharges induced by hyperventilation (overbreathing) in cerebral electrical activity recorded along the scalp by electroencephalography (EEG). -en es HP:0011184 EEG with hyperventilation-induced generalized epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes generalizadas inducidas por hiperventilación OFFICIAL Generalized epileptiform discharges induced by hyperventilation (overbreathing) in cerebral electrical activity recorded along the scalp by electroencephalography (EEG). -en es HP:0011185 EEG with focal epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes focales OFFICIAL EEG discharges recorded in particular areas of the A localized (focal) abnormality in cerebral electrical activity recorded along the scalp by electroencephalography (EEG). Focal EEG Abnormality -en es HP:0011186 Focal epileptiform discharges with limited propagation to contralateral hemisphere rdfs:label Descargas epileptiformes focales con propagación limitada al hemisferio contralateral OFFICIAL Focal epileptiform discharges with spreading to contralateral hemisphere but without secondary generalization. -en es HP:0011187 Focal EEG discharges with propagation to ipsilateral hemisphere rdfs:label Descargas focales en el eeg con propagación sobre el hemisferio ipsilateral OFFICIAL Focal epileptiform discharges with spreading to the hemisphere on the same side of the brain. -en es HP:0011188 Focal EEG discharges with secondary generalization rdfs:label Descargas generalizadas en el eeg con propagación en ambos hemisferios OFFICIAL Focal EEG discharges that secondarily spread to both hemispheres and can then be recorded over the entire scalp. -en es HP:0011189 Bilateral multifocal epileptiform discharges rdfs:label Descargas epilépticas multifocales bilaterales OFFICIAL Epileptiform discharges being identified at multiple locations in both hemispheres. -en es HP:0011190 Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges rdfs:label Descargas epileptiformes multifocales uni y bilaterales OFFICIAL Epileptiform discharges identified at multiple locations temporarily in both hemispheres and temporarily in one hemisphere. -en es HP:0011191 Unilateral multifocal epileptiform discharges rdfs:label Descargas epileptiformes multifocales unilaterales OFFICIAL Epileptiform discharges being identified at multiple locations in one hemisphere. -en es HP:0011192 Polymorphic focal epileptiform discharges rdfs:label Descargas epileptiformes focales polimórficas OFFICIAL Focal epileptiform discharges of different shapes and frequencies. -en es HP:0011193 EEG with focal spikes rdfs:label EEG con espigas focales OFFICIAL EEG with focal sharp transient waves of a duration less than 80 msec. -en es HP:0011194 EEG with series of focal spikes rdfs:label EEG con series de espigas focales OFFICIAL Focal spikes occurring for several seconds. -en es HP:0011195 EEG with focal sharp slow waves rdfs:label EEG con ondas lentas afiladas focales OFFICIAL EEG with focal sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec followed by a slow wave. -en es HP:0011196 EEG with focal sharp waves rdfs:label EEG con ondas afiladas focales OFFICIAL EEG with focal sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec. -en es HP:0011197 EEG with focal spike waves rdfs:label EEG con ondas pico focales OFFICIAL EEG with focal sharp transient waves of a duration less than 80 msec followed by a slow wave. -en es HP:0011198 EEG with generalized epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes generalizadas OFFICIAL EEG discharges recorded on the entire scalp typically seen in persons with epilepsy. -en es HP:0011199 EEG with generalized sharp slow waves rdfs:label EEG con ondas lentas afiladas generalizadas OFFICIAL EEG with generalized sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec followed by a slow wave. -en es HP:0011200 EEG with generalized polymorphic epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes polimórficas generalizadas OFFICIAL Generalized epileptiform discharges of different shapes and frequencies. -en es HP:0011201 EEG with changes in voltage rdfs:label EEG con cambios en el voltaje OFFICIAL EEG with abnormal amplitude. -en es HP:0011202 EEG with diffuse acceleration rdfs:label EEG con aceleración difusa OFFICIAL EEG frequency is abnormally increased. -en es HP:0011203 EEG with abnormally slow frequencies rdfs:label EEG con frecuencias lentas anormales OFFICIAL EEG with abnormally slow frequencies. -en es HP:0011204 EEG with continuous slow activity rdfs:label EEG con actividad lenta continua OFFICIAL EEG showing diffuse slowing without interruption. -en es HP:0011205 EEG with intermittent slow activity rdfs:label EEG con actividad lenta intermitente OFFICIAL Non-continuous diffuse slowing of electroencephalographic patterns. -en es HP:0011206 EEG with generalized slow activity grade 1 rdfs:label EEG con actividad lenta generalizada grado 1 OFFICIAL Slowing at frequencies between 7.5 and 8.5 Hz. -en es HP:0011207 EEG with generalized slow activity grade 2 rdfs:label EEG con actividad lenta generalizada grado 2 OFFICIAL Generalized slowing of EEG activity at frequencies between 4-7 Hz. -en es HP:0011208 EEG with generalized slow activity grade 3 rdfs:label EEG con actividad lenta generalizada grado 3 OFFICIAL Generalized slowing of EEG activity at frequencies between 0.5-3 Hz. -en es HP:0011209 EEG with generalized slow activity grade 4 rdfs:label EEG con actividad lenta generalizada grado 4 OFFICIAL EEG without electrical activity. Flat line EEG -en es HP:0011210 EEG with occipital slowing rdfs:label EEG con enlentecimiento de la actividad a nivel occipital OFFICIAL Slowing in occipital areas of the scalp EEG. -en es HP:0011211 EEG with photoparoxysmal response grade I rdfs:label EEG con respuesta fotoparoxística grado i OFFICIAL Occurrence of epileptiform discharges in occipital regions during photic stimulation. -en es HP:0011212 EEG with photoparoxysmal response grade II rdfs:label EEG con respuesta fotoparoxística grado ii OFFICIAL Occurence of epileptiform discharges in occipital and central regions during photic stimulation. -en es HP:0011213 EEG with photoparoxysmal response grade III rdfs:label EEG con respuesta fotoparoxística grado iii OFFICIAL Occurrence of epileptiform discharges in occipital, central, temporal and parietal regions during photic stimulation. -en es HP:0011214 EEG with photoparoxysmal response grade IV rdfs:label EEG con respuesta fotoparoxística grado iv OFFICIAL Occurrence of generalized epileptiform discharges during photic stimulation. -en es HP:0011215 Hemihypsarrhythmia rdfs:label Hemihipsarritmia OFFICIAL Hypsarrhythmia occurring in one hemisphere. -en es HP:0011217 Abnormal shape of the occiput rdfs:label Forma anómala del occipucio OFFICIAL An abnormal shape of occiput. Abnormal shape of posterior cranium ;Abnormal shape of posterior head ;Abnormal shape of posterior skull ;Abnormal shape of the back of the head ;Abnormal shape of the back of the skull -en es HP:0011218 Abnormal shape of the frontal region rdfs:label Forma anómala de la región frontal OFFICIAL An abnormal shape of the frontal part of the head. Abnormal morphology of the frontal region ;Abnormal shape of the forehead ;Dysmorphic forehead ;Dysmorphic frontal region -en es HP:0011219 Short face rdfs:label Cara corta OFFICIAL Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective). Decreased height of face ;Decreased length of face ;Decreased vertical dimension of face ;Short face ;Short facies ;Vertical deficiency of face ;Vertical Facial Deficiency ;Vertical facial insufficiency ;Vertical hypoplasia of face ;Vertical insufficiency of face ;Vertical shortening of face -en es HP:0011220 Prominent forehead rdfs:label Frente prominente OFFICIAL Forward prominence of the entire forehead, due to protrusion of the frontal bone. Bulging forehead ;Prominence of frontal region ;Prominent forehead ;Pronounced forehead ;Protruding forehead -en es HP:0011221 Vertical forehead creases rdfs:label Pliegues de la frente verticales OFFICIAL Vertical soft tissue creases in the midline of the forehead, often extending from the hairline to the brow, and seen with facial expression or when the face is at rest. Frontal creases of face ;Vertical forehead creases ;Vertical forehead rhytids ;Vertical forehead wrinkles -en es HP:0011222 Depressed glabella rdfs:label Glabela deprimida OFFICIAL Posterior positioning of the glabella, i.e., of the midline forehead between the supraorbital ridges. Concave glabella ;Deficiency of glabella ;Deficient area between the eyebrows ;Flat area between the eyebrows ;Flat glabella ;Hypoplasia of glabella -en es HP:0011223 Metopic depression rdfs:label Depresión metópica OFFICIAL Linear vertical groove in the midline of the forehead, extending from hairline to glabella. Depression of frontal cranial suture ;Depression of metopic cranial suture ;Frontal suture depression -en es HP:0011224 Ablepharon rdfs:label Ablefaria OFFICIAL Absent eyelids. Ablepharon of eyelid ;Absent eyelids ;Agenesis of eyelids ;Aplasia of the eyelids ;Missing eyelids -en es HP:0011225 Epiblepharon rdfs:label Epiblefaron OFFICIAL Redundant eyelid skin pressing the eyelashes against the cornea and/or conjunctiva. -en es HP:0011226 Aplasia/Hypoplasia of the eyelid rdfs:label Aplasia / hipoplasia de párpados OFFICIAL Absence or underdevelopment of the eyelid. Failure of development of eyelid ;Hypotrophic eyelid -en es HP:0011227 Elevated C-reactive protein level rdfs:label Nivel elevado de proteína c-reactiva OFFICIAL An abnormal elevation of the C-reactive protein level in serum. Elevated CRP -en es HP:0011228 Horizontal eyebrow rdfs:label Cejas horizontales OFFICIAL An eyebrow that extends straight across the brow, without curve. Flat eyebrow ;Horizontal eyebrow ;Lack of eyebrow arch ;Lack of eyebrow curvature ;Straight eyebrow ;Straight eyebrows -en es HP:0011229 Broad eyebrow rdfs:label Ceja ancha OFFICIAL Regional increase in the width (height) of the eyebrow. Broad eyebrow ;Broad eyebrows ;Flared eyebrow ;Flared eyebrows ;Increased vertical height of eyebrow ;Increased vertical thickness of eyebrow ;Increased vertical width of eyebrow -en es HP:0011230 Laterally extended eyebrow rdfs:label Ceja extendida lateralmente OFFICIAL An eyebrow that extends laterally beyond the orbital rim rather than turning gently downward at that location. Increased lateral length of eyebrow ;Laterally elongated eyebrow ;Laterally extended eyebrows -en es HP:0011231 Prominent eyelashes rdfs:label Pestañas prominentes OFFICIAL Eyelashes that draw the attention of the viewer due to increased density and/or length and/or curl without meeting the criteria of trichomegaly. Prominent eyelashes ;Thick eyelashes -en es HP:0011232 Infra-orbital fold rdfs:label Repliegue infra-orbitario OFFICIAL Elevated ridge(s) of skin starting well below the medial aspect of the lower lid that curves gradually upward toward and/or across the nasal bridge. Dennie-Morgan fold ;Infraorbital fold -en es HP:0011233 Antihelical shelf rdfs:label Protrusión anterior del antihélix OFFICIAL Antihelix protrusion directed more anteriorly than laterally, forming a shelf overlying the posterior concha. Conchal shelf -en es HP:0011234 Absent antihelix rdfs:label Antihelix ausente OFFICIAL No discernible ridge between concha and triangular fossa and helix. -en es HP:0011235 Additional crus of antihelix rdfs:label Cruz adicional del antihelix OFFICIAL Supernumerary ridge or crus of the ear arising from the antihelix. -en es HP:0011236 Angulated antihelix rdfs:label Antihélix angulado OFFICIAL Antihelical ridge that forms an acute angle between the antitragus and its bifurcation (stem) instead of a gently curving arc. -en es HP:0011237 Broad inferior crus of antihelix rdfs:label Rama inferior del antihelix ancha/gruesa OFFICIAL Increased width of the inferred cross-section of the inferior crus. Antihelix, inferior crus, broad -en es HP:0011238 Prominent inferior crus of antihelix rdfs:label Rama inferior del antihélix prominente OFFICIAL Increased protrusion of the inferior crus relative to the prominence of the antihelix stem. Antihelix, inferior crus, prominent ;Hyperplastic inferior crus of antihelix ;Hypertrophic inferior crus of antihelix -en es HP:0011239 Underdeveloped inferior crus of antihelix rdfs:label Desarrollo insuficiente de la rama inferior del antihélix OFFICIAL Decreased protrusion of the inferior crus relative to the prominence of the antihelix stem. Antihelix, inferior crus, underdeveloped ;Hypoplastic inferior crus of antihelix ;Hypotrophic inferior crus of antihelix -en es HP:0011240 Prominent stem of antihelix rdfs:label Tallo del antihélix prominente OFFICIAL Increased protrusion of the antihelical ridge, proximal to its bifurcation, relative to the prominence of the helix. Hyperplastic antihelix stem ;Hypertrophic antihelix stem -en es HP:0011241 Serpiginous stem of antihelix rdfs:label Tallo del hélix con forma sinuosa OFFICIAL Posterior curving of the antihelix from its origin at the antitragus, traveling initially almost perpendicular to the descending helix and obscuring some of the concha. Antihelix, stem, serpiginous -en es HP:0011242 Underdeveloped stem of antihelix rdfs:label Desarrollo insuficiente del tallo del antihélix OFFICIAL Decreased protrusion of the antihelical ridge, proximal to its bifurcation, relative to the prominence of a normal helix. Antihelix, stem, underdeveloped -en es HP:0011243 Abnormality of inferior crus of antihelix rdfs:label Anomalía de la cruz inferior del antihelix OFFICIAL An abnormality of the inferior crus of the antihelix is the lower cartilaginous ridge arising at the bifurcation of the antihelix that ends beneath the fold of the ascending helix, and separates the concha from the triangular fossa. Abnormality of anterior crus of antihelix -en es HP:0011244 Abnormality of stem of antihelix rdfs:label Anomalía del tallo del antihelix OFFICIAL An abnormality of the stem of the antihelix, which is the part below the bifurcation of the antihelix into the inferior and superior crura. -en es HP:0011245 Abnormality of superior crus of antihelix rdfs:label Anomalía de la cruz superior del antihelix OFFICIAL An abnormality of the superior crus of the antihelix is the upper cartilaginous ridge arising at the bifurcation of the antihelix that ends beneath the fold of the ascending helix, and separates the concha from the triangular fossa. Abnormality of posterior crus of antihelix -en es HP:0011246 Underdeveloped superior crus of antihelix rdfs:label Desarrollo insuficiente de la rama superior del antihélix OFFICIAL Decreased protrusion of the superior crus relative to the prominence of a normal antihelix stem. Hypoplastic superior crus of antihelix ;Hypotrophic superior crus of antihelix -en es HP:0011247 Prominent superior crus of antihelix rdfs:label Rama superior del antihélix prominente OFFICIAL Increased protrusion of the superior crus relative to the prominence of a normal antihelix stem. Hyperplastic superior crus of antihelix ;Hypertrophic superior crus of antihelix -en es HP:0011248 Everted antitragus rdfs:label Antitrago evertido OFFICIAL Positioning of the antitragus at an angle perpendicular to the plane of the ear (oriented away from the plane of the ear). -en es HP:0011249 Absent antitragus rdfs:label Antitrago ausente OFFICIAL Absence of the anterosuperior prominence of the area between the bottom of the incisura and the inner margin of the antihelix. -en es HP:0011250 Bifid antitragus rdfs:label Antitrago bífido OFFICIAL Double rather than single peak of the antitragus. Double antitragus -en es HP:0011251 Underdeveloped antitragus rdfs:label Desarrollo insuficiente del anti-trago OFFICIAL Reduction in the anterosuperior prominence of the area between the bottom of the incisura and the inner margin of the antihelix. Hypoplastic antitragus ;Hypotrophic antitragus ;Small antitragus -en es HP:0011252 Cryptotia rdfs:label Criptotia OFFICIAL Invagination of the superior part of the auricle under a fold of temporal skin. Buried ear ;Hidden ear -en es HP:0011253 Type I cryptotia rdfs:label Criptotia tipo I OFFICIAL A type of cryptotia associated with reduction in size of the antihelix and superior crus. Type 1 cryptotia -en es HP:0011254 Type II cryptotia rdfs:label Criptotia tipo II OFFICIAL A type of cryptotia associated with reduction in size of the antihelix and inferior crus that are affected. Type 2 cryptotia -en es HP:0011255 Absent crus of helix rdfs:label Cruz del hélix ausente OFFICIAL Continuum between the tragus and ascending helix, without any evidence of a posterior extension (crus) towards the concha. Helix, crus, absent -en es HP:0011256 Crus of helix connected to antihelix rdfs:label Raíz (crus) del hélix unida al antihélix OFFICIAL Extension of the ridge of the crus helix across the ear and connection of the crus to the antihelix. Helix, crus, connected to antihelix -en es HP:0011257 Serpiginous crus of helix rdfs:label Crus del hélix con forma sinuosa OFFICIAL Curving course of the crus of the helix, approaching or joining the antitragus. Helix, crus, serpiginous -en es HP:0011258 Tragal bridge of crus of helix rdfs:label Fusión de la raíz del hélix con la rama inferior del antehélix OFFICIAL The anterior origin of the crus encompasses the superior margin of the tragus, the crus overrides the upper portion of the conchal cavum and ends at the antihelix. Helix, crus, tragal bridge -en es HP:0011259 Expanded terminal portion of crus of helix rdfs:label Porción terminal de la raíz (crus) del hélix ancha OFFICIAL Widening, rather than tapering, of the crus at its posterior border near the antihelix. Helix, crus, expanded terminal portion -en es HP:0011260 Darwin notch of helix rdfs:label Muesca darwiniana del hélix OFFICIAL Small defect of the helical fold that lies at the junction of the superior and descending portions of the helix. Helix, Darwin notch -en es HP:0011261 Darwin tubercle of helix rdfs:label Tubérculo darwiniano del hélix OFFICIAL Small expansion of the helical fold at the junction of the superior and descending portions of the helix. Helix, Darwin tubercle -en es HP:0011262 Crimped helix rdfs:label Surco linear en hélix OFFICIAL Linear, circumferential indentation in the convexity of the outer surface of the helix. Helix, crimped ;Indented helix -en es HP:0011263 Forward facing earlobe rdfs:label Anteversión del lóbulo de la oreja OFFICIAL Positioning of the anterior surface of the ear lobe in a more coronal plane than the remainder of the ear. Forward facing earlobe ;Lobe, forward facing -en es HP:0011264 Discontinuous ascending root of helix rdfs:label Raíz ascendente discontinua del hélix OFFICIAL Interruption between the ascending helix and the crus helix, allowing the ascending helix to be attached directly to the mastoid. Helix, discontinuous ascending root -en es HP:0011265 Cleft earlobe rdfs:label Hendidura del lóbulo de la oreja OFFICIAL Discontinuity in the convexity of the inferior margin of the lobe. Cleft earlobe -en es HP:0011266 Microtia, first degree rdfs:label Microtia de primer grado OFFICIAL Presence of all the normal ear components and the median longitudinal length more than two standard deviations below the mean. First-degree microtia -en es HP:0011267 Microtia, third degree rdfs:label Microtia de tercer grado OFFICIAL Presence of some auricular structures, but none of these structures conform to recognized ear components. Abnormal shape/structure of ear ;Third-degree microtia -en es HP:0011268 Absent tragus rdfs:label Trago ausente OFFICIAL Lack of convexity or prominence of the contour of the ridge between the bottom of the incisura and the confluence of the ascending helix and crus helix. -en es HP:0011269 Bifid tragus rdfs:label Trago bífido OFFICIAL Increased height of the tragal ridge with a shallow indentation at the apex, giving the appearance of a double peak. Notched tragus ;Tragus, bifid -en es HP:0011270 Duplicated tragus rdfs:label Duplicación del trago OFFICIAL A complete or partial duplication of the tragus; expected to lie anterior to the normal tragus. Accesory tragus ;Tragus, duplicated -en es HP:0011271 Prominent tragus rdfs:label Trago prominente OFFICIAL Increase posterolateral protrusion of the tragus. Enlarged tragus ;Hyperplastic tragus ;Hypertrophic tragus ;Large tragus ;Tragus, prominent -en es HP:0011272 Underdeveloped tragus rdfs:label Desarrollo insuficiente del trago OFFICIAL Decreased posterolateral protrusion of the tragus. Hypoplastic tragus ;Hypotrophic tragus ;Small tragus -en es HP:0011273 Anisocytosis rdfs:label Anisocitosis OFFICIAL Abnormally increased variability in the size of erythrocytes. Unequal size of red blood cells -en es HP:0011274 Recurrent mycobacterial infections rdfs:label Infecciones recurrentes por micobacterias OFFICIAL Increased susceptibility to mycobacterial infections, as manifested by recurrent episodes of mycobacterial infection. -en es HP:0011275 Recurrent mycobacterium avium complex infections rdfs:label Infecciones complejas recurrentes por Mycobacterium avium OFFICIAL Increased susceptibility to mycobacterial avium complex infections, as manifested by recurrent episodes of mycobacterial infection. -en es HP:0011276 Vascular skin abnormality rdfs:label Anomalía vascular de la piel OFFICIAL Skin vascular malformation ;Vascular abnormalities restricted to skin -en es HP:0011277 Abnormality of the urinary system physiology rdfs:label Anomalía de la función del sistema urinario OFFICIAL -en es HP:0011278 Intrapulmonary sequestration rdfs:label Secuestro intrapulmonar OFFICIAL A type of pulmonary sequestration that occurs within the visceral pleura of normal lung tissue, usually without communication with the tracheobronchial tree. -en es HP:0011279 Abnormality of urine bicarbonate concentration rdfs:label Anomalía en la concentración de bicarbonato urinario OFFICIAL An abnormality of the concentration of hydrogencarbonate in the urine. Abnormality of urine HCO3 concentration -en es HP:0011280 Abnormality of urine calcium concentration rdfs:label Anomalía en la concentración de calcio urinario OFFICIAL An abnormality of calcium concentration in the urine. Abnormality of urine Ca concentration ;Abnormality of urine Ca2+ concentration -en es HP:0011281 Abnormality of urine catecholamine concentration rdfs:label Anomalía en la concentración de catecolaminas en orina OFFICIAL An abnormal level of urinary catecholamine concentration. -en es HP:0011282 Abnormality of hindbrain morphology rdfs:label Alteración en la morfología del cerebro posterior o romboencéfalo OFFICIAL An abnormality of the hindbrain, also known as the rhombencephalon. Abnormal shape of hindbrain ;Abnormality of the hindbrain -en es HP:0011283 Abnormality of the metencephalon rdfs:label Anomalía del metencéfalo OFFICIAL An abnormality of the metencephalon. The metencephalon is the part of the hindbrain that consists of the pons and the cerebellum. -en es HP:0011284 Short-segment aganglionic megacolon rdfs:label Segmento corto de megacolon agangliónico OFFICIAL A type of aganglionic megacolon in which the aganglionic segment does not extend beyond the upper sigmoid. -en es HP:0011285 Long-segment aganglionic megacolon rdfs:label Segmento largo de megacolon aganglionar OFFICIAL A type of aganglionic megacolon in which the aganglionic segment extends proximal to the sigmoid. -en es HP:0011286 Total colonic aganglionosis rdfs:label Aganglionosis colónica total OFFICIAL A type of aganglionic megacolon in which the aganglionic segment comprises the entire colon. -en es HP:0011287 EEG with occipital sharp slow waves rdfs:label EEG con ondas lentas afiladas occipitales OFFICIAL EEG with sharp slow waves in the occipital region. Sharp slow waves are focal sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec followed by a slow wave. -en es HP:0011288 EEG with parietal sharp slow waves rdfs:label EEG con ondas lentas afiladas parietales OFFICIAL EEG with sharp slow waves in the parietal region. Sharp slow waves are focal sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec followed by a slow wave. -en es HP:0011289 EEG with temporal sharp slow waves rdfs:label EEG con ondas afiladas lentas temporales OFFICIAL EEG with sharp slow waves in the temporal region. Sharp slow waves are focal sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec followed by a slow wave. -en es HP:0011290 EEG with frontal sharp slow waves rdfs:label EEG con ondas lentas afiladas frontales OFFICIAL EEG with sharp slow waves in the frontal region. Sharp slow waves are focal sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec followed by a slow wave. -en es HP:0011291 EEG with central sharp slow waves rdfs:label EEG con ondas lentas afiladas centrales OFFICIAL EEG with sharp slow waves in the central region. Sharp slow waves are focal sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec followed by a slow wave. -en es HP:0011292 EEG with occipital sharp waves rdfs:label EEG con ondas afiladas occipitales OFFICIAL EEG with sharp waves in the occipital region, i.e., sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec. -en es HP:0011293 EEG with central sharp waves rdfs:label EEG con ondas afiladas centrales OFFICIAL EEG with sharp waves in the central region, i.e., sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec. -en es HP:0011294 EEG with frontal sharp waves rdfs:label EEG con ondas afiladas frontales OFFICIAL EEG with sharp waves in the frontal region, i.e., sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec. -en es HP:0011295 EEG with parietal sharp waves rdfs:label EEG con ondas afiladas parietales OFFICIAL EEG with sharp waves in the parietal region, i.e., sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec. -en es HP:0011296 EEG with temporal sharp waves rdfs:label EEG con ondas afiladas temporales OFFICIAL EEG with sharp waves in the temporal region, i.e., sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec. -en es HP:0011297 Abnormal digit morphology rdfs:label Anomalía de los dedos de la mano OFFICIAL A morphological abnormality of a digit, i.e., of a finger or toe. Abnormality of digit ;Abnormality of fingers or toes ;Digital anomalies -en es HP:0011298 Prominent digit pad rdfs:label Pulpejo del dedo prominente OFFICIAL A soft tissue prominence of the ventral aspects of the fingertips or toe tips. Prominent digit pad -en es HP:0011299 Partial absence of finger rdfs:label Ausencia parcial del dedo de la mano OFFICIAL The absence of a phalangeal segment of a finger. Partial absence of finger -en es HP:0011300 Broad fingertip rdfs:label Pulpejos de los dedos anchos OFFICIAL Increased width of the distal segment of a finger. Broad fingertip ;Broad fingertips -en es HP:0011301 Absent foot rdfs:label Ausencia de pie OFFICIAL The total absence of the foot, with no bony elements distal to the tibia or fibula. Absent foot ;Aplasia of the foot ;Apodia -en es HP:0011302 Long palm rdfs:label Palma de la mano larga OFFICIAL For children from birth to 16 years of age the length of the palm is more than the 97th centile; or, the length of the palm appears relatively long compared to the finger length or the limb length. Long palm -en es HP:0011303 Convex contour of sole rdfs:label Empeine convexo del dorso del pie / empeine OFFICIAL The contour of the foot in lateral profile has a convex shape. -en es HP:0011304 Broad thumb rdfs:label Pulgar ancho OFFICIAL Increased thumb width without increased dorso-ventral dimension. Broad phalanges of the thumb ;Broad thumb ;Broad thumbs ;Wide/broad thumb ;Wide/broad thumb phalanges -en es HP:0011305 Partial absence of toe rdfs:label Ausencia parcial del dedo del pie OFFICIAL The absence of a phalangeal segment of a toe or hallux. Hypophalangy of toes ;Partial absence of toe -en es HP:0011307 Splayed toes rdfs:label Dedos de los pies separados OFFICIAL Divergence of digits along the anteroposterior axis (in the plane of the sole). Splayed toes -en es HP:0011308 Slender toe rdfs:label Pie delgado OFFICIAL Toes that are disproportionately narrow (reduced girth) for the hand/foot size or build of the individual. Narrow toe ;Slender toe -en es HP:0011309 Tapered toe rdfs:label Dedo del pie cónico OFFICIAL The gradual reduction in girth of the toe from proximal to distal. Tapered toe ;Tapering toes -en es HP:0011310 Bridged palmar crease rdfs:label Pliegues palmares anómalos con uniones anormales OFFICIAL A crease that connects the proximal and distal transverse palmar creases. Bridged palm line ;Transitional palmar crease -en es HP:0011311 Sydney crease rdfs:label Pliegue de Sydney OFFICIAL Extension of the proximal transverse crease (five finger crease) to the ulnar edge of the palm. -en es HP:0011312 Fused nails rdfs:label Uñas fusionadas OFFICIAL A nail plate that has a longitudinal separation with partially separated nails, each with a separate lateral radius of curvature. Fused nails -en es HP:0011313 Narrow nail rdfs:label Uña estrecha OFFICIAL Decreased width of nail. Narrow nail -en es HP:0011314 Abnormality of long bone morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de los huesos largos OFFICIAL An abnormality of size or shape of the long bones. Abnormal shape of long bone ;Abnormality of the tubular bones -en es HP:0011315 Unicoronal synostosis rdfs:label Sinostosis unicoronal OFFICIAL Synostosis affecting only one of the coronal sutures. Unilateral coronal craniosynostosis ;Unilateral coronal suture craniosynostosis ;Unilateral coronal suture synostosis -en es HP:0011316 Left unicoronal synostosis rdfs:label Sinostosis coronal izquierda OFFICIAL Synostosis affecting only the left coronal suture. -en es HP:0011317 Right unicoronal synostosis rdfs:label Sinostosis unicoronal derecha OFFICIAL Unicoronal synostosis affecting only the right coronal suture. -en es HP:0011318 Bicoronal synostosis rdfs:label Sinostosis bicoronal OFFICIAL Synostosis affecting the right and the left coronal suture. Bilateral coronal craniosynostosis ;Bilateral coronal suture craniosynostosis ;Bilateral coronal suture synostosis -en es HP:0011319 Bilambdoid synostosis rdfs:label Craneosinostosis lambdoidea OFFICIAL Premature synostosis of both lambdoid sutures. Bilateral lambdoid craniosynostosis ;Bilateral lambdoid suture synostosis -en es HP:0011320 Unilambdoid synostosis rdfs:label Sinostosis unilambdoidea OFFICIAL Premature synostosis of only one lambdoid suture. Unilateral lambdoid craniosynostosis ;Unilateral lambdoid suture synostosis -en es HP:0011321 Left unilambdoid synostosis rdfs:label Sinostosis lambdoidea izquierda OFFICIAL Premature synostosis of only the left lambdoid suture. -en es HP:0011322 Right unilambdoid synostosis rdfs:label Sinostosis unilambdoidea derecha OFFICIAL Premature synostosis of only the right lambdoid suture. -en es HP:0011323 Cleft of chin rdfs:label Hendidura de la barbilla OFFICIAL Incomplete fusion of the chin, resulting from a developmental defect and manifesting as a midline cleft or fissure of the chin. Cleft of chin ;Midline defect of chin -en es HP:0011324 Multiple suture craniosynostosis rdfs:label Craneosinostosis de múltiples suturas OFFICIAL Craniosynostosis involving at least 2 cranial sutures, where the exact pattern of sutures fused has not been precisely specified. Multisutural craniosynostosis -en es HP:0011325 Pansynostosis rdfs:label Pansinostosis OFFICIAL Craniosynostosis of all calvarial sutures. Sysnostosis of all cranial sutures -en es HP:0011326 Anterior plagiocephaly rdfs:label Plagiocefalia anterior OFFICIAL Asymmetry of the anterior part of the skull. Anterior flat head syndrome ;Coronal synostosis ;Deformational anterior plagiocephaly ;Deformational frontal plagiocephaly ;Frontal plagiocephaly ;Positional anterior plagiocephaly ;Positional frontal plagiocephaly ;Unicoronal craniosynostosis -en es HP:0011327 Posterior plagiocephaly rdfs:label Plagiocefalia posterior OFFICIAL Asymmetry of the posterior part of the skull. Deformational posterior plagiocephaly ;Occipital plagiocephaly -en es HP:0011328 Abnormality of fontanelles rdfs:label Anomalía de las fontanelas OFFICIAL An abnormality of the fontanelle. Anomaly of the fontanelles -en es HP:0011329 Abnormality of cranial sutures rdfs:label Anomalía de las suturas craneales OFFICIAL Any anomaly of a cranial suture, that is one of the six membrane-covered openings in the incompletely ossified skull of the fetus or newborn infant. Abnormality of cranial sutures ;Abnormality of the bregma sutures ;Abnormality of the calvarium sutures ;Abnormality of the cranial sutures ;Abnormality of the skull suture -en es HP:0011330 Metopic synostosis rdfs:label Sinostosis metópica OFFICIAL Premature fusion of the metopic suture. Metopic craniosynostosis ;Metopic suture craniosynostosis -en es HP:0011331 Hemifacial atrophy rdfs:label Atrofia hemifacial OFFICIAL Unilateral atrophy of facial tissues, including muscles, bones and skin. Atrophy of half of face ;Atrophy of one side of the face ;Decrease in size of half of face ;Decrease in size of one side of the face ;Facial hemiatrophy ;Shrinking of half of face ;Shrinking of one side of the face -en es HP:0011332 Hemifacial hypoplasia rdfs:label Hipoplasia hemifacial OFFICIAL Unilateral underdevelopment of the facial tissues, including muscles and bones. Decreased size of half of the face ;Decreased size of one side of the face ;Hemifacial microsomia -en es HP:0011333 Asymmetric crying face rdfs:label Asimetría facial con el llanto OFFICIAL Asymmetry observed in the face of a neonate or infant whose face appears symmetric at rest and asymmetric during crying as the mouth is pulled downward on one side while not moving on the other side. Asymmetric crying face ;Hypoplasia of depressor angula oris muscle ;Partial unilateral facial paresis -en es HP:0011334 Facial shape deformation rdfs:label Deformación facial OFFICIAL Distortion of facial shape ;Facial shape compression ;Facial shape deformation -en es HP:0011335 Frontal hirsutism rdfs:label Hirsutismo frontal OFFICIAL Excessive amount of hair growth on forehead. Hairy forehead ;Hirsute forehead -en es HP:0011336 Bitemporal forceps marks rdfs:label Marcas de fórceps bitemporal OFFICIAL Bilateral temporal scarlike defects, which are said to resemble forceps marks. Temporal skin defect -en es HP:0011337 Abnormality of mouth size rdfs:label Anomalía del tamaño de la boca OFFICIAL Abnormality of mouth size ;Anomaly of mouth size -en es HP:0011338 Abnormality of mouth shape rdfs:label Anomalía de forma de la boca OFFICIAL An abnormality of the outline, configuration, or contour of the mouth. Abnormality of mouth shape ;Anomaly of mouth shape ;Unusual mouth shape -en es HP:0011339 Abnormality of upper lip vermillion rdfs:label Anomalía del bermellón del labio superior OFFICIAL An abnormality of the vermilion border, the sharp demarcation between the lip (red colored) and the adjacent normal skin. Abnormality of the red part of the upper lip ;Anomaly of the upper lip vermillion ;Deformity of the upper lip vermillion ;Malformation of the upper lip vermillion -en es HP:0011340 Incomplete cleft of the upper lip rdfs:label Hendidura incompleta del labio superior OFFICIAL A subtle unilateral cleft of the upper lip, which may appear as a small indentation. Forme fruste unilateral cleft lip ;Incomplete cheiloschisis ;Incomplete cleft of the upper lip ;Notched cleft of the upper lip ;Partial cleft of the upper lip -en es HP:0011341 Long upper lip rdfs:label Labio superior largo OFFICIAL Increased width of the upper lip. Elongation of upper lip ;Increased height of upper lip ;Increased vertical length of upper lip ;Long upper lip -en es HP:0011342 Mild global developmental delay rdfs:label Retraso global del desarrollo leve OFFICIAL A mild delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child. Global developmental delay, mild ;Psychomotor retardation, mild -en es HP:0011343 Moderate global developmental delay rdfs:label Retraso global del desarrollo moderado OFFICIAL A moderate delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child. Global developmental delay, moderate ;Psychomotor retardation, moderate -en es HP:0011344 Severe global developmental delay rdfs:label Retraso global del desarrollo grave OFFICIAL A severe delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child. Global developmental delay, severe ;Severe psychomotor retardation -en es HP:0011345 Moderate expressive language delay rdfs:label Retraso moderado en la expresión del lenguaje OFFICIAL A moderate delay in the acquisition of the ability to use language to communicate needs, wishes, or thoughts. -en es HP:0011346 Mild expressive language delay rdfs:label Retraso leve en la expresión del lenguaje OFFICIAL A mild delay in the acquisition of the ability to use language to communicate needs, wishes, or thoughts. -en es HP:0011347 Abnormality of ocular abduction rdfs:label Alteración de la abducción ocular OFFICIAL An abnormality involving the movement of the eye outwards. -en es HP:0011348 Abnormality of the sixth cranial nerve rdfs:label Anomalía del VI par craneal o abducente OFFICIAL An abnormality of the abducens nerve. -en es HP:0011349 Abducens palsy rdfs:label Parálisis del vi par craneal (abducente) OFFICIAL Malfunction of the abducens nerve as manifested by impairment of the ability of the affected eye to be moved outward. Sixth nerve palsy -en es HP:0011350 Mild receptive language delay rdfs:label Retraso leve en el lenguaje receptivo OFFICIAL A mild delay in the acquisition of the ability to understand the speech of others. -en es HP:0011351 Moderate receptive language delay rdfs:label Retraso moderado en el lenguaje receptivo OFFICIAL A moderate delay in the acquisition of the ability to understand the speech of others. -en es HP:0011352 Severe receptive language delay rdfs:label Retraso en el lenguaje receptivo grave OFFICIAL A severe delay in the acquisition of the ability to understand the speech of others. -en es HP:0011353 Arterial intimal fibrosis rdfs:label Fibrosis de la íntima arterial OFFICIAL Formation of excess fibrous connective tissue in the tunica intima (innermost layer) of arteries. Intimal fibrosis -en es HP:0011354 Generalized abnormality of skin rdfs:label Anomalía generalizada de la piel OFFICIAL An abnormality of the skin that is not localized to any one particular region. Generalised abnormality of skin ;Generalized abnormality of skin -en es HP:0011355 Localized skin lesion rdfs:label Lesión cutánea localizada OFFICIAL A lesion of the skin that is located in a specific region rather than being generalized. Localized skin lesion -en es HP:0011356 Regional abnormality of skin rdfs:label Anomalía regional de la piel OFFICIAL An abnormality of the skin that is restricted to a particular body region. -en es HP:0011357 Abnormality of hair density rdfs:label Anomalía de la densidad del cabello OFFICIAL An abnormality of the density of hair growth. Abnormality of hair density -en es HP:0011358 Generalized hypopigmentation of hair rdfs:label Hipopigmentación generalizada de pelo OFFICIAL Reduced pigmentation of hair diffusely. -en es HP:0011359 Dry hair rdfs:label Cabello seco OFFICIAL Hair that lacks the lustre (shine or gleam) of normal hair. Dry hair -en es HP:0011360 Acquired abnormal hair pattern rdfs:label Patrón anormal del vello adquirido OFFICIAL An abnormality of the distribution of hair growth that is acquired during the course of life. Acquired abnormal hair pattern -en es HP:0011361 Congenital abnormal hair pattern rdfs:label Patrón anormal congénito del cabello OFFICIAL A congenital abnormality of the distribution of hair growth. Abnormal hair pattern since birth -en es HP:0011362 Abnormal hair quantity rdfs:label Cantidad anormal de cabello OFFICIAL An abnormal amount of hair. Abnormal hair quantity -en es HP:0011363 Abnormality of hair growth rate rdfs:label Anomalía de la tasa de crecimiento del cabello OFFICIAL Hair whose growth rate deviates from the norm. Abnormality of hair growth rate ;Abnormality of pace of hair growth ;Abnormality of speed of hair growth -en es HP:0011364 White hair rdfs:label Pelo blanco OFFICIAL Hypopigmented hair that appears white. White hair -en es HP:0011365 Patchy hypopigmentation of hair rdfs:label Manchas de hipopigmentación del pelo OFFICIAL Reduced pigmentation of hair in patches. -en es HP:0011367 Yellow nails rdfs:label Uñas de color amarillento OFFICIAL Yellowish discoloration of the nails. Yellow nails -en es HP:0011368 Epidermal thickening rdfs:label Engrosamiento epidérmico OFFICIAL Thickening of the epidermal layer of the skin. Abnormality of keratinization -en es HP:0011369 Mongolian blue spot rdfs:label Mancha mongólica azulada OFFICIAL Congenital deep dermal melanosis in the sacral area. -en es HP:0011370 Recurrent cutaneous fungal infections rdfs:label Infecciones fúngicas recurrentes de la piel OFFICIAL Increased susceptibility to cutaneous fungal infections, as manifested by recurrent episodes of cutaneous fungal infections. -en es HP:0011371 Recurrent viral skin infections rdfs:label Infecciones virales recurrentes de la piel OFFICIAL Increased susceptibility to viral skin infections, as manifested by recurrent episodes of viral skin infections. Recurrent viral skin infections -en es HP:0011372 Aplasia of the inner ear rdfs:label Aplasia del oído interno OFFICIAL Absence of the inner ear due to a developmental defect. Absent inner ear ;Aplasia of the labyrinth ;Labyrinthine aplasia ;Michel deformity -en es HP:0011373 Incomplete partition of the cochlea rdfs:label Partición incompleta de la cóclea OFFICIAL Incomplete formation of the cochlear partition. The scala vestibuli and scala tympani separated by the cochlear partition, except in the apical turn where the two scalae are in continuity via the helicotrema. -en es HP:0011374 Incomplete partition of the cochlea type I rdfs:label Partición incompleta del tipo cóclea I OFFICIAL Incomplete partition I is also known as cystic cochleovestibular malformation, where the cochlea has no bony modiolus, resulting in an empty cystic cochlea. This is accompanied by a dilated cystic vestibule with developmental arrest at the fifth week of gestation. -en es HP:0011375 Cochlear aplasia rdfs:label Aplasia coclear OFFICIAL Absence of the cochlea, a spiral shaped cavity in the inner ear, owing to a developmental defect. Absent cochlea -en es HP:0011376 Morphological abnormality of the vestibule of the inner ear rdfs:label Anomalía morfológica del vestíbulo del oído interno OFFICIAL A morphological abnormality of the vestibule, the central part of the osseous labyrinth that is situated medial to the tympanic cavity, behind the cochlea, and in front of the semicircular canals. Vestibular abnormality -en es HP:0011377 Aplasia of the vestibule rdfs:label Aplasia del vestíbulo OFFICIAL Complete absence of the vestibule of the inner ear. Absent vestibule -en es HP:0011378 Hypoplasia of the vestibule of the inner ear rdfs:label Hipoplasia del vestíbulo del oído interno OFFICIAL Underdevelopment of the vestibule of the inner ear. -en es HP:0011379 Dilated vestibule of the inner ear rdfs:label Dilatación del vestíbulo del oído interno OFFICIAL Dilatation of the vestibule of the inner ear. -en es HP:0011380 Morphological abnormality of the semicircular canal rdfs:label Anomalía morfológica del canal semicircular OFFICIAL An abnormality of the morphology of the semicircular canal. -en es HP:0011381 Aplasia of the semicircular canal rdfs:label Aplasia del canal semicircular OFFICIAL Absence of the semicircular canal. Absent semicircular canal -en es HP:0011382 Hypoplasia of the semicircular canal rdfs:label Hipoplasia del canal semicircular OFFICIAL Underdevelopment of the semicircular canal. Hypoplasia of the semicircular canals ;Small semicircular canal -en es HP:0011383 Enlarged semicircular canal rdfs:label Canal semicircular aumentado de tamaño OFFICIAL Increased size of the semicircular canal. Dilated semicircular canal -en es HP:0011384 Abnormality of the internal auditory canal rdfs:label Anomalía del conducto auditivo interno OFFICIAL An abnormality of the Internal acoustic meatus, i.e., of the canal in the petrous part of the temporal bone through which the cranial nerve VII and cranial nerve VIII traverse. Abnormality of the internal acoustic meatus -en es HP:0011385 Absent internal auditory canal rdfs:label Conducto auditivo interno ausente OFFICIAL Aplasia of the internal auditory canal. -en es HP:0011386 Narrow internal auditory canal rdfs:label Conducto auditivo interno estrecho OFFICIAL Reduction in diameter of the internal auditory canal. -en es HP:0011387 Enlarged vestibular aqueduct rdfs:label Acueducto vestibular aumentado de tamaño OFFICIAL Increased size of the vestibular aqueduct. Dilated vestibular aqueduct ;Widened vestibular aqueduct -en es HP:0011388 Enlarged cochlear aqueduct rdfs:label Acueducto coclear aumentado de tamaño OFFICIAL Increased size of the cochlear duct, i.e., of a duct that communicates between the perilymphatic space and the subarachnoid space, and transmits a vein from the cochlea to join the internal jugular. Dilated cochlear aqueduct -en es HP:0011389 Functional abnormality of the inner ear rdfs:label Anomalía funcional del oído interno OFFICIAL An abnormality of the function of the inner ear. Functional abnormality of the inner ear -en es HP:0011390 Morphological abnormality of the inner ear rdfs:label Anomalía morfológica del oído interno OFFICIAL A structural anomaly of the internal part of the ear. -en es HP:0011391 Morphological abnormality of the nerves of the inner ear rdfs:label Anomalía morfológica de los nervios del oído interno OFFICIAL -en es HP:0011392 Abnormality of the vestibular nerve rdfs:label Anomalía del nervio vestibular OFFICIAL -en es HP:0011393 Aplasia of the vestibular nerve. rdfs:label Aplasia del nervio vestibular OFFICIAL Absence of the vestibular nerve Absent cranial nerve viii ;Absent the eighth cranial nerve ;Absent vestribular nerve ;Aplasia of cranial nerve VIII ;Aplasia of the eighth cranial nerve -en es HP:0011394 Hypoplasia of the vestibular nerve rdfs:label Hipoplasia del nervio vestibular OFFICIAL Underdevelopment of the vestibular nerve. Hypoplasia of cranial nerve VIII ;Hypoplasia of the eighth cranial nerve ;Thin vestibular nerve -en es HP:0011395 Aplasia/Hypoplasia of the cochlea rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la cóclea OFFICIAL Absence or underdevelopment of the cochlea, a spiral shaped cavity in the inner ear, owing to a developmental defect. Absent/small cochlea ;Absent/underdeveloped cochlea -en es HP:0011396 Abnormality of the cochlear nerve rdfs:label Anomalía del nervio coclear OFFICIAL -en es HP:0011397 Abnormality of the dorsal column of the spinal cord rdfs:label Anomalía de la columna dorsal de la médula espinal OFFICIAL An abnormality of the dorsal columns, i.e., of the dorsal portion of the gray substance of the spinal cord. The dorsal column consists of the fasciculus gracilis and fasciculus cuneatus and itself is part of the dorsal funiculus. -en es HP:0011398 Central hypotonia rdfs:label Hipotonía central OFFICIAL Reduced muscle tone secondary to an abnormality of the central nervous system. -en es HP:0011399 Tibialis atrophy rdfs:label Atrofia de músculo tibial OFFICIAL Atrophy of the tibialis muscle. Tibialis muscle degeneration -en es HP:0011400 Abnormal CNS myelination rdfs:label Mielinización anormal del sistema nervioso central (SNC) OFFICIAL An abnormality of myelination of nerves in the central nervous system. Abnormal formation of myelin sheaths -en es HP:0011401 Delayed peripheral myelination rdfs:label Retraso en la mielinización periférica OFFICIAL Delayed myelination in the peripheral nervous system. -en es HP:0011402 Demyelinating sensory neuropathy rdfs:label Neuropatía sensitiva desmielinizante OFFICIAL Demyelination of peripheral sensory nerves. -en es HP:0011403 Abnormal umbilical cord blood vessels rdfs:label Vasos sanguíneos de cordón umbilical anormales OFFICIAL -en es HP:0011404 Lethal short-trunk short stature rdfs:label Talla baja con tronco corto letal OFFICIAL A type of disproportionate short stature characterized by a short trunk but a average-sized limbs that is lethal at birth. Lethal short-trunk dwarfism -en es HP:0011405 Childhood onset short-limb short stature rdfs:label Talla baja con miembros cortos OFFICIAL Short-limb dwarfism identifiable during childhood -en es HP:0011406 Infancy onset short-trunk short stature rdfs:label Talla baja con tronco corto de aparición en la infancia OFFICIAL A type of disproportionate short stature characterized by a short trunk but a average-sized limbs with onset in infancy. Short-trunk dwarfism, identifiable in infancy -en es HP:0011407 Proportionate tall stature rdfs:label Talla alta proporcional OFFICIAL -en es HP:0011408 Moderate intrauterine growth retardation rdfs:label Moderado retraso en el crecimiento intrauterino OFFICIAL Intrauterine growth retardation that is at least 3 standard deviations (SD) below average, but not as low as 4 SD, corrected for sex and gestational age. -en es HP:0011409 Abnormality of placental membranes rdfs:label Anomalía de membrana placentaria OFFICIAL -en es HP:0011410 Caesarian section rdfs:label Cesárea OFFICIAL Delivery of a fetus through surgical incisions made through the abdominal wall (laparotomy) and the uterine wall (hysterotomy). Caesarian section -en es HP:0011411 Forceps delivery rdfs:label Parto con fórceps OFFICIAL Forceps delivery -en es HP:0011412 Ventouse delivery rdfs:label Parto con ventosas OFFICIAL Delivery of newborn by means of a ventouse, a vacuum device used to assist the delivery of a baby when the second stage of labour has not progressed adequately. Vacuum extraction ;Vacuum-assisted vaginal delivery -en es HP:0011413 Shoulder dystocia rdfs:label Distocia de hombros OFFICIAL Shoulder dystocia occurs when the fetal anterior shoulder impacts against the maternal symphysis following delivery of the vertex. -en es HP:0011414 Hydropic placenta rdfs:label Placenta hidrópica OFFICIAL An abnormality of the placenta in which there are numerous cystic spaces within the placenta as well as placental enlargement. Hydrops of the placenta -en es HP:0011415 Calcified placenta rdfs:label Placenta calcificada OFFICIAL -en es HP:0011416 Placental infarction rdfs:label Infarto placentario OFFICIAL Placental thromboembolism -en es HP:0011417 Long umbilical cord rdfs:label Cordón umbilical largo OFFICIAL Increased length of the umbilical cord. Long umbilical cord -en es HP:0011418 Abnormal insertion of umbilical cord rdfs:label Inserción anormal de cordón umbilical OFFICIAL Vasa previa -en es HP:0011419 Placental abruption rdfs:label Desprendimiento de placenta OFFICIAL Separation of the placenta from the uterus wall before delivery. Abruptio placentae -en es HP:0011420 Age of death rdfs:label Edad de la muerte OFFICIAL The age group when the cessation of life happens. -en es HP:0011421 Death in adolescence rdfs:label Muerte en la adolescencia OFFICIAL Death during adolescence, the period between childhood and adulthood (roughly between the ages of 10 and 19 years). Death in adolescence -en es HP:0011422 Abnormal blood chloride concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis del cloruro OFFICIAL An abnormality of chloride homeostasis or concentration in the body. Abnormal blood Cl concentration ;Abnormal blood Cl- concentration ;Abnormality of chloride homeostasis -en es HP:0011423 Hyperchloremia rdfs:label Hipercloremia OFFICIAL An abnormally increased chloride concentration in the blood. -en es HP:0011424 Increased serum zinc rdfs:label Aumento de niveles séricos de zinc OFFICIAL An increased consentration of zinc in the blood. Hyperzincemia -en es HP:0011425 Fetal ultrasound soft marker rdfs:label Marcador menor en la ecografía fetal OFFICIAL An finding upon obstetric ultrasound examination performed at around 16 to 20 weeks of gestation that is abnormal but not clearly identifiable as a fetal anatomic malformation or growth restriction. Such findings are known as soft markers since they are associated with increased risk for fetal aneuploidy or other disorders. -en es HP:0011426 Fetal choroid plexus cysts rdfs:label Quistes fetales del plexo coroideo OFFICIAL Fetal choroid plexus cysts (CPCs) are sonographically discrete, small cysts found in the choroid plexus within the lateral cerebral ventricles of the developing fetus at 14 to 24 weeks gestation. Imaging of the choroid plexus is performed in the transverse plane of the fetal head at the same level that the lateral cerebral ventricle is evaluated. The choroid plexus should be inspected bilaterally for the presence of cysts. The size of CPCs is not of clinical relevance (pmid:16100637). -en es HP:0011427 Enlarged fetal cisterna magna rdfs:label Cisterna magna fetal aumentada OFFICIAL The cisterna magna is measured on a transaxial view of the fetal head angled 15 degrees caudal to the canthomeatal line. The anterior/posterior diameter is taken between the inferior/posterior surface of the vemis of the cerebellum to the inner surface of the cranium. An enlarged cisternal magna is defined by an anterior/posterior diameter of 10 mm or more (pmid:16100637). -en es HP:0011428 Short fetal femur length rdfs:label Longitud del fémur fetal disminuída OFFICIAL A short femur length is defined as either a measurement below the 2.5th percentile for gestational age or a measurement that is less than 0.9 of that predicted by the measured biparietal diameter. The femur should be measured with the bone perpendicular to the ultrasound beam and with epiphyseal cartilages visible but not included in the measurement (pmid:16100637). Short fetal thigh bone length -en es HP:0011429 Short fetal humerus length rdfs:label Longitud del húmero fetal disminuída OFFICIAL A short humerus length is defined as a length below the 2.5th percentile for gestational age or as a measurement less than 0.9 of that predicted by the measured biparietal diameter. The humerus should be measured with the bone perpendicular to the ultrasound beam and with epiphyseal cartilages visible but not included in the measurement (pmid:16100637). Short fetal long bone in upper arm length -en es HP:0011430 Hypoplasia of fetal nasal bone rdfs:label Hipoplasia fetal del hueso nasal OFFICIAL On prenatal ultrasound, the nasal bone is a thin echogenic line within the bridge of the fetal nose. The fetus is imaged facing the transducer with the fetal face strictly in the midline. The angle of insonation is 90 degrees, with the longitudinal axis of the nasal bone as the reference line. Calibres are placed at each end of the nasal bone. Absence of the nasal bone or measurements below 2.5th percentile are considered significant (pmid:16100637). Underdeveloped fetal nose bone -en es HP:0011431 Fetal fifth finger clinodactyly rdfs:label Clinodactilia fetal del 5º dedo OFFICIAL Fifth finger clinodactyly is defined by a hypoplastic or absent mid-phalanx of the fifth digit. Ultrasound identification of the fetal hand must first be undertaken and then appropriate magnification accomplished. The evaluation requires stretching of the 5 fingers. The diagnosis is established when the middle phalanx of the fifth finger is markedly smaller than normal or absent, which often causes the finger to be curved inward (pmid:16100637). Fetal little finger curvature ;Fetal pinkie finger curvature ;Fetal pinky finger curvature -en es HP:0011432 High maternal serum alpha-fetoprotein rdfs:label Alfa-fetoproteína elevada en suero materno OFFICIAL An abnormally high concentration of serum alpha-fetoprotein as compared to normal values for gestational-age. -en es HP:0011433 High maternal serum chorionic gonadotropin rdfs:label Gonadotropina elevada en suero materno OFFICIAL An abnormally high concentration of maternal serum human chorionic gonadotropin as compared to normal values for gestational-age. High maternal serum hCG -en es HP:0011434 Low maternal serum chorionic gonadotropin rdfs:label Gonadotropina disminuída en suero materno OFFICIAL An abnormally low concentration of maternal serum human chorionic gonadotropin as compared to normal values for gestational-age. Low maternal serum hCG -en es HP:0011435 Low maternal serum PAPP-A rdfs:label PAPP-A baja en suero materno OFFICIAL An abnormally low concentration of serum PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), as compared to normal values for gestational-age. -en es HP:0011436 Abnormal maternal serum screening rdfs:label Screening anormal en suero materno OFFICIAL An abnormally elevated or decreased level of a maternal serum marker analytes used in screening for aneuploidy. -en es HP:0011437 Maternal autoimmune disease rdfs:label Enfermedad autoinmune materna OFFICIAL A medical history of a fetus or child born to a mother with an autoimmune disease. -en es HP:0011438 Maternal teratogenic exposure rdfs:label Exposición teratogénica materna OFFICIAL A medical history of exposure of the mother of a child or fetus to a teratogenic substance during pregnancy. -en es HP:0011439 Anesthetic-induced rhabdomylosis rdfs:label Rabdomiólisis inducida por la anestesia OFFICIAL Rhabdomyolysis induced by anesthesia. -en es HP:0011440 Alcohol-induced rhabdomyolysis rdfs:label Rabdomiolisis inducida por el alcohol OFFICIAL Rhabdomyolysis induced by intake of alcohol. -en es HP:0011441 Abnormality of the medulla oblongata rdfs:label Anomalía de la médula oblongada o bulbo raquídeo OFFICIAL An abnormality of the medulla oblongata, the lower half of the brainstem. Abnormality of the myencephalon -en es HP:0011442 Abnormality of central motor function rdfs:label Alteración de la función motora central OFFICIAL An anomaly of the control or production of movement in the central nervous system. -en es HP:0011443 Abnormality of coordination rdfs:label Alteración en la coordinación OFFICIAL Abnormality of coordination ;Coordination issue -en es HP:0011444 Decorticate rigidity rdfs:label Rigidez por decorticación OFFICIAL A type of rigidity in which the arms are in flexion and adduction and the legs are extended. This signifies a lesion in the cerebral white matter, internal capsules, or thalamus. -en es HP:0011445 Athetoid cerebral palsy rdfs:label Parálisis cerebral atetoide OFFICIAL A type of cerebral palsy characterized by slow, involuntary muscle movement and mixed muscle tone. Dyskinetic cerebral palsy -en es HP:0011446 Abnormality of higher mental function rdfs:label Alteración en las funciones mentales superiores OFFICIAL Cognitive, psychiatric or memory anomaly. -en es HP:0011447 Hyposegmentation of neutrophil nuclei rdfs:label Hiposegmentation de los núcleos de los neutrófilos OFFICIAL Hyposegmented (hypolobulated) or bilobed neutrophil nuclei. Hyposegmentation of neutrophil nuclei in peripheral blood ;Pelger-Huet anomaly -en es HP:0011448 Ankle clonus rdfs:label Clonus del tobillo OFFICIAL Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Ankle clonus is tested by rapidly flexing the foot upward. Abnormal rhythmic movements of ankle -en es HP:0011449 Knee clonus rdfs:label Clonus de la rodilla OFFICIAL Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Knee clonus can be tested by rapidly pushing the patella towards the toes. Patellar clonus -en es HP:0011450 Unusual CNS infection rdfs:label Infección del sistema nervioso central OFFICIAL A type of infection of the central nervous system that can be regarded as a sign of a pathological susceptibility to infection. Central nervous system infection -en es HP:0011451 Congenital microcephaly rdfs:label Microcefalia congénita OFFICIAL Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender at birth. Congenital decreased head circumference ;Congenital small head ;Congenital small head circumference ;Congenital small skull ;Decreased head circumference present at birth ;Head circumference small for gestational age ;Microcephaly present at birth ;Small cranium present at birth ;Small head circumference present at birth ;Small head present at birth ;Small skull present at birth -en es HP:0011452 Functional abnormality of the middle ear rdfs:label Anomalía funcional del oído medio OFFICIAL An abnormality of the function of the middle ear. Functional abnormality of the middle ear -en es HP:0011453 Abnormality of the incus rdfs:label Anomalía del yunque OFFICIAL An abnormality of the incus, an ossicle in the middle ear. -en es HP:0011454 Abnormality of the malleus rdfs:label Anomalía del martillo OFFICIAL An abnormality of the malleus, an ossicle in the middle ear. -en es HP:0011455 Absent malleus rdfs:label Martillo ausente OFFICIAL Aplasia of the malleus. -en es HP:0011456 Absent stapes rdfs:label Estribo ausente OFFICIAL Aplasia of the stapes. -en es HP:0011457 Loss of eyelashes rdfs:label Pérdida de pestañas OFFICIAL This term refers to the loss of eyelashes that were previously present. Ciliary Madarosis ;Eyelashes fell out ;Loss of eyelashes ;Milphosis ;Missing eyelashes -en es HP:0011458 Abdominal symptom rdfs:label Síntomas abdominales OFFICIAL -en es HP:0011459 Esophageal carcinoma rdfs:label Carcinoma de esófago OFFICIAL The presence of a carcinoma of the esophagus. -en es HP:0011460 Embryonal onset rdfs:label Embrionario OFFICIAL Onset of disease at up to 8 weeks of gestation. -en es HP:0011461 Fetal onset rdfs:label Inicio en período fetal OFFICIAL Onset prior to birth but after 8 weeks of gestation. -en es HP:0011462 Young adult onset rdfs:label Inicio adulto joven OFFICIAL Onset of disease at the age of between 16 and 40 years. -en es HP:0011463 Childhood onset rdfs:label Inicio en la infancia OFFICIAL Onset of disease at the age of between 1 and 5 years. Ssymptoms begin in childhood -en es HP:0011464 Aganglionosis of the small intestine rdfs:label Aganglionosis del intestino delgado OFFICIAL A lack of intestinal ganglion cells (i.e., an aganglionic section of bowel) affecting the small intestine. -en es HP:0011465 Duodenal aganglionosis rdfs:label Aganglionosis duodenal OFFICIAL A lack of intestinal ganglion cells (i.e., an aganglionic section of bowel) affecting the duodenum. -en es HP:0011466 Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la vesícula biliar OFFICIAL Absence or underdevelopment of the gallbladder. Absent/small gallbladder ;Absent/underdeveloped gallbladder -en es HP:0011467 Absent gallbladder rdfs:label Ausencia de vesícula biliar OFFICIAL A developmental defect in which the gallbladder fails to form. Absent gallbladder ;Agenesis of the gallbladder ;Aplasia of the gallbladder -en es HP:0011468 Facial tics rdfs:label Tics faciales OFFICIAL Sudden, repetitive, nonrhythmic motor movements (spasms), involving the eyes and muscles of the face. Cramping of facial muscles ;Facial spasms ;Facial tics ;Involuntary facial muscle spasms ;Jerking of facial muscles ;Mimic spasms ;Muscle spasm of face ;Myoclonus of facial muscles ;Spasms of facial muscles ;Twitching of facial muscles -en es HP:0011469 Nasal regurgitation rdfs:label Regurgitación nasal OFFICIAL Regurgitation of milk through the nose. -en es HP:0011470 Nasogastric tube feeding in infancy rdfs:label Alimentación por sonda nasogástrica en la infancia OFFICIAL Feeding problem necessitating nasogastric tube feeding. -en es HP:0011471 Gastrostomy tube feeding in infancy rdfs:label Alimentación por sonda de gastrostomía en la infancia OFFICIAL Feeding problem necessitating gastrostomy tube feeding. PEG-fed in infancy -en es HP:0011472 Abnormality of small intestinal villus morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de las vellosidades intestinales OFFICIAL Abnormal shape of small intestinal villus -en es HP:0011473 Villous atrophy rdfs:label Atrofia de las vellosidades OFFICIAL The enteric villi are atrophic or absent. Atrophy of small intestinal villi ;Biopsy shows villous atrophy ;Duodenal villous atrophy ;Small intestine biopsy shows villous atrophy ;Variable degree of villous atrophy ;Villous degeneration -en es HP:0011474 Childhood onset sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia bilateral mixta o neurosensorial de inicio en la infancia OFFICIAL Sensorineural hearing impairment with childhood onset. -en es HP:0011475 Persistent stapedial artery rdfs:label Persistencia de la arteria estapedial OFFICIAL Persistence of the stapedial artery, which normally regresses during embryonic life. -en es HP:0011476 Profound sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial profunda OFFICIAL Complete loss of hearing related to a sensorineural defect. -en es HP:0011477 Upbeat nystagmus rdfs:label Nistagmo ascendente OFFICIAL In primary position, the eyes drift slowly downward and then spontaneously beat upward. Upward gaze accentuates the nystagmus. The associated oscillopsias are often very irritating, but the ssymptoms are usually transient. -en es HP:0011478 True anophthalmia rdfs:label Anoftalmia verdadera OFFICIAL Absence of globe, optic nerve, chiasm and optic tracts. No evidence of ocular tissue on MRI scan or examination. Complete anophthalmia ;Completely missing eyeball ;Total anophthalmia -en es HP:0011479 Abnormal lacrimal punctum morphology rdfs:label Anomalía del punto lacrimal OFFICIAL An abnormality of the lacrimal punctum, an opening on the eyelid close to the medial canthus that drains tears from the conjunctival sac into the lacrimal duct in the same eyelid. Abnormality of the lacrimal punctum -en es HP:0011480 Unilateral microphthalmos rdfs:label Microftalmia unilateral OFFICIAL A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of one eye. Abnormally small eyeball on one side ;Unilateral nanophthalmos -en es HP:0011481 Abnormal lacrimal duct morphology rdfs:label Anomalía del conducto lacrimal OFFICIAL An abnormality of the lacrimal duct, a duct that drain tears from the conjunctiva, via the lacrimal puncta, into the lacrimal sac. Abnormality of the lacrimal canaliculus ;Abnormality of the lacrimal duct -en es HP:0011482 Abnormal lacrimal gland morphology rdfs:label Anomalía de la glándula lacrimal OFFICIAL Abnormality of the lacrimal gland, i.e., of the almond-shaped gland that secretes the aqueous layer of the tear film for each eye. Abnormality of the lacrimal gland -en es HP:0011483 Anterior synechiae of the anterior chamber rdfs:label Sinequia anterior de la cámara anterior OFFICIAL Adhesions between the iris and the cornea. Anterior synechiae ;Cornea-iris adhesion ;Iridocorneal synechia -en es HP:0011484 Posterior synechiae of the anterior chamber rdfs:label Sinequias posteriores de la cámara anterior OFFICIAL Adhesions between the iris and the lens. Iridolenticular adhesions ;Posterior synechiae -en es HP:0011485 Corneolenticular adhesion rdfs:label Adherencia corneolenticular OFFICIAL Developmental abnormality in which the lens and cornea are not separated. -en es HP:0011486 Abnormality of corneal thickness rdfs:label Anomalía del grosor corneal OFFICIAL An abnormal anteroposterior thickness of the cornea. -en es HP:0011487 Increased corneal thickness rdfs:label Aumento de grosor de la córnea OFFICIAL A increased anteroposterior thickness of the cornea. -en es HP:0011488 Abnormal corneal endothelium morphology rdfs:label Anomalía del endotelio corneal OFFICIAL Abnormality of the corneal endothelium, that is, the single layer of cells on the inner surface of the cornea. Abnormality of corneal endothelium -en es HP:0011489 Abnormal migration of corneal endothelium rdfs:label Migración anormal de endotelio corneal OFFICIAL Abnormal migration of corneal endothelium. -en es HP:0011490 Abnormal Descemet membrane morphology rdfs:label Anomalía de la membrana de Descemet OFFICIAL Abnormality of Descemet's membrane, which is the basement membrane of the corneal endothelium. Abnormality of Descemet's membrane -en es HP:0011491 Reduced number of corneal endothelial cells rdfs:label Reducción del número de células endoteliales de la córnea OFFICIAL A reduction in the number of corneal endothelial cells. -en es HP:0011492 Abnormality of corneal stroma rdfs:label Anomalía del estroma corneal OFFICIAL An abnormality of the stroma of cornea, also known as the substantia propria of cornea. -en es HP:0011493 Central opacification of the cornea rdfs:label Opacidad central de la córnea OFFICIAL Reduced transparency of the central portion of the corneal stroma. -en es HP:0011494 Generalized opacification of the cornea rdfs:label Opacidad generalizada de la córnea OFFICIAL Generalized reduced transparency of the stroma of the cornea. Generalised opacification of the cornea -en es HP:0011495 Abnormal corneal epithelium morphology rdfs:label Anomalía del epitelio corneal OFFICIAL Abnormality of the corneal epithelium, that is of the epithelial tissue that covers the front of the cornea. Abnormality of corneal epithelium -en es HP:0011496 Corneal neovascularization rdfs:label Neovascularización corneal OFFICIAL Ingrowth of new blood vessels into the cornea. Corneal neovascularisation ;Corneal vascularization ;Limbal neovascularization ;New blood vessel formation in cornea -en es HP:0011497 Iris neovascularization rdfs:label Neovascularización del iris OFFICIAL New growth of vessels on the surface of the iris. New blood vessel formation in iris -en es HP:0011498 obsolete Partial aniridia rdfs:label Aniridia parcial OFFICIAL -en es HP:0011499 Mydriasis rdfs:label Midriasis OFFICIAL Abnormal dilatation of the iris. Dilated pupil -en es HP:0011500 Polycoria rdfs:label Policoria OFFICIAL Multiple pupils. Multiple pupils -en es HP:0011501 Anterior lenticonus rdfs:label Lenticono anterior OFFICIAL A conical projection of the anterior surface of the lens, occurring as a developmental anomaly. -en es HP:0011502 Posterior lenticonus rdfs:label Lenticono posterior OFFICIAL A conical projection of the posterior surface of the lens, occurring as a developmental anomaly. -en es HP:0011503 Aplasia of the fovea rdfs:label Aplasia de la fóvea OFFICIAL Congenital absence of the fovea. Absent fovea -en es HP:0011504 Bull's eye maculopathy rdfs:label Maculopatía en ojo de buey OFFICIAL Progressive maculopathy characterized by concentric regions of hyper- and hypo-pigmentation. Chloroquine retinopathy -en es HP:0011505 Cystoid macular edema rdfs:label Edema macular cistoide OFFICIAL Cystoid macular edema (CME) is any type of macular edema that involves cyst formation. Cystoid macular oedema -en es HP:0011506 Choroidal neovascularization rdfs:label Neovascularización coroidea de la mácula OFFICIAL Choroidal neovascularization (CNV) is the creation of new blood vessels in the choroid layer of the eye. -en es HP:0011507 Macular flecks rdfs:label Manchas maculares OFFICIAL Pale often indistinct lesions of the macula. -en es HP:0011508 Macular hole rdfs:label Agujero macular OFFICIAL A macular hole is a small break in the macula, located in the center of the retina. -en es HP:0011509 Macular hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación macular OFFICIAL Increased amount of pigmentation in the macula lutea. -en es HP:0011510 Drusen rdfs:label Drusas OFFICIAL Drusen (singular, 'druse') are tiny yellow or white accumulations of extracellular material (lipofuscin) that build up in Bruch's membrane of the eye. -en es HP:0011511 Macular schisis rdfs:label Esquisis macular OFFICIAL Splitting of the retina in the macular region. -en es HP:0011512 Hyperpigmentation of the fundus rdfs:label Hiperpigmentación del fondo de ojo OFFICIAL Increased pigmentation of the fundus Hyperpigmented fundi ;Hyperpigmented fundus -en es HP:0011513 Retinal cavernous angioma rdfs:label Angioma cavernoso de retina OFFICIAL A benign tumor of the retina that appears as a grouping of blood-filled saccules within the inner retinal layers or on the surface of the optic disc. Retinal cavernous angioma are described as having a 'cluster of grapes' appearance. -en es HP:0011514 Abnormality of binocular vision rdfs:label Anomalía de la visión binocular OFFICIAL An abnormality of binocular vision, that is of the ability to synthesize the visual inputs from both eyes to a single image with perception of depth. -en es HP:0011515 Abnormal stereopsis rdfs:label Estereopsis anormal OFFICIAL Inability to make fine depth discriminations from parallax provided by the two eyes' different positions on the head. -en es HP:0011516 Achromatopsia rdfs:label Monocromacia de bastones OFFICIAL A condition where the retina contains no functional cone cells, so that in addition to the absence of color discrimination, vision in lights of normal intensity is difficult. Rod monochromacy ;Rod monochromatism -en es HP:0011517 Cone monochromacy rdfs:label Monocromacia de cono OFFICIAL The condition of having both rods and cones, but only a single kind of cone. Affected individuals have good pattern vision in daylight, but cannot distinguish between colors. -en es HP:0011518 Dichromacy rdfs:label Dicromacia OFFICIAL Individuals affected by dichromacy possess only two types of cones, instead of three. -en es HP:0011519 Anomalous trichromacy rdfs:label Alteración de visión tricrómica OFFICIAL Individuals with anomalous trichromacy possess three types of cones, but one of the three types of cones has an abnormal spectral sensitivity compared to normal cones. -en es HP:0011520 Deuteranomaly rdfs:label Deuteranomalía OFFICIAL A type of anomalous trichromacy associated with abnormal M photopigment, such that the absorption spectrum is shifted toward L wavelengths. Affected individuals have difficulties distinguishing between red and green. Deuteranomoly ;Green-weak -en es HP:0011521 Deuteranopia rdfs:label Deuteranopia OFFICIAL Complete lack of the M photopigment, which is replaced with the L photopigment. Affected individuals tend to confuse red and green. Green-blind -en es HP:0011522 Protanopia rdfs:label Protanopia OFFICIAL Blue and green cones only; no functional red cones. Red-blind -en es HP:0011523 Iris cyst rdfs:label Quiste del iris OFFICIAL An iris cyst is composed of a single cell layer of epithelium and is filled with fluid. -en es HP:0011524 Iris melanoma rdfs:label Melanoma del iris OFFICIAL Malignant tumor of melanocytes affecting the iris. -en es HP:0011525 Iris nevus rdfs:label Nevus del iris OFFICIAL A benign brown pigmented area over the iris representing proliferation of melanocyte cells in the stromal layer of the iris. An iris nevus can be flat or occasionally slightly elevated. Eye freckle -en es HP:0011526 Abnormality of lens shape rdfs:label Anomalía de forma del cristalino OFFICIAL An abnormal shape of the lens. Abnormality of lens shape -en es HP:0011527 Lentiglobus rdfs:label Lentiglobo OFFICIAL Exaggerated curvature of the lens of the eye, producing an anterior or posterior spherical bulging. Bulging of eye lens -en es HP:0011528 Solitary congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium rdfs:label Hipertrofia congénita aislada unilateral del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL Sharply demarcated hyperpigmentation which is congenital found in around 3-5% of the population and of no functional significance. Single isolated CHRPE ;Single isolated congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium -en es HP:0011529 Multiple bilateral congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium rdfs:label Hipertrofia congénita bilateral múltiple del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL Sharply demarcated hyperpigmentation which is congenital. Multiple bilateral CHRPE -en es HP:0011530 Retinal hole rdfs:label Agujero en la retina OFFICIAL A small break in the retina. Retinal holes -en es HP:0011531 Vitritis rdfs:label Vitreítis OFFICIAL Inflammation of the vitreous body, characterized by the presence of inflammatory cells and protein exudate in the vitreous cavity. Hyalitis ;Vitreitis -en es HP:0011532 Subretinal exudate rdfs:label Exudado subretiniano OFFICIAL A type of retinal exudate located in the subretinal space between the sensory retina and the retinal pigment epithelium. -en es HP:0011533 Snowflake vitreoretinal degeneration rdfs:label Degeneración de retina en copo de nieve OFFICIAL The appearance of yellow/white crystalline-like (hence the name) spots in the retina and thickening of the peripheral part of the vitreous. Snowflake retinal degeneration -en es HP:0011534 Abnormal spatial orientation of the cardiac segments rdfs:label Orientación espacial anormal de los segmentos cardíacos OFFICIAL Abnormality of the spatial relationship of the cardiac segments to other components of the heart. -en es HP:0011535 Abnormal atrial arrangement rdfs:label Rearreglo anormal atrial OFFICIAL Abnormality of the spatial relationship of the atria to other components of the heart. Abnormal location of heart atrium -en es HP:0011536 Right atrial isomerism rdfs:label Isomerismo auricular derecha OFFICIAL Right atrial isomerism is characterized by bilateral triangular, morphologically right atrial, appendages, both joining the atrial chamber along a broad front with internal terminal crest. -en es HP:0011537 Left atrial isomerism rdfs:label Isomerismo auricular izquierdo OFFICIAL In left atrial isomerism there is a bilateral small finger-shaped morphologically left atrial appendage joining the atrial chamber along a narrow front without an internal terminal crest. -en es HP:0011538 Atrial situs inversus rdfs:label Situs inversus atrial OFFICIAL Mirror image atrial arrangement, with morphologic right atrium on the left hand side and morphologic left atrium on the right hand side. -en es HP:0011539 Atrial situs ambiguous rdfs:label Situs auricular ambiguo OFFICIAL Common atrium without defining morphologic features. Atrial heterotaxy ;Atrial situs ambiguus -en es HP:0011540 Congenitally corrected transposition of the great arteries rdfs:label Transposición corregida de las grandes arterias OFFICIAL The essence of the lesion is the combination of discordant atrioventricular and ventriculo-arterial connections. Thus, the morphologically right atrium is connected to a morphologically left ventricle across the mitral valve, with the left ventricle then connected to the pulmonary trunk. The morphologically left atrium is connected to the morphologically right ventricle across the tricuspid valve, with the morphologically right ventricle connected to the aorta. L-transposition ;Ventricular inversion -en es HP:0011541 Criss-cross atrioventricular valves rdfs:label Válvulas auriculoventriculares criss-cross OFFICIAL Crossing of the inflow streams of the two ventricles, due to an apparent twisting of the heart about its long axis. -en es HP:0011542 Criss-cross atrioventricular valves with superior-inferior ventricles rdfs:label Válvulas auriculoventriculares criss-cross con ventrículos superior-inferior OFFICIAL Criss-cross atrioventricular valves with a rare cardiac malformation characterized by the two ventricles lying one above the other instead of side by side. -en es HP:0011543 Superior-inferior ventricles without criss-cross atrioventricular valves rdfs:label Ventrículos superior-inferior sin válvulas auriculoventriculares entrecruzadas OFFICIAL -en es HP:0011544 L-looping of the right ventricle rdfs:label Bucle en l del ventrículo derecho OFFICIAL -en es HP:0011545 Abnormal connection of the cardiac segments rdfs:label Conexión anormal de los segmentos cardíacos OFFICIAL A deviance in the normal connections between two cardiac segements. Discordant connection of the cardiac segments -en es HP:0011546 Abnormal atrioventricular connection rdfs:label Conexión atrioventricular anormal OFFICIAL An abnormality of the circulatory connection between atria and ventricles. -en es HP:0011547 Absent left sided atrioventricular connection rdfs:label Conexión auriculoventricular izquierda ausente OFFICIAL A defect where there is no connection between the left atrium and left ventricle. -en es HP:0011548 Absent right sided atrioventricular connection rdfs:label Conexión auriculoventricular derecha ausente OFFICIAL A defect where there is no connection between the right atrium and right ventricle. -en es HP:0011549 Univentricular heart with absent left sided atrioventricular connection rdfs:label Ventrículo único con ausencia de conexión atrioventricular del lado izquierdo OFFICIAL -en es HP:0011550 Biventricular heart with straddling right sided atrioventricular valve and absent left sided atrioventricular connection rdfs:label Corazón biventricular con cabalgamiento entre la válvula atrioventricular derecha parcial y ausencia de conexión atrioventricular del lado izquierdo OFFICIAL -en es HP:0011551 Right sided atrium to left ventricle and absent left sided atrioventricular connection rdfs:label Lado derecho de la aurícula al ventrículo izquierdo y conexión atrioventricular del lado izquierdo ausente OFFICIAL -en es HP:0011552 Ambiguous atrioventricular connection rdfs:label Conexión auriculoventricular ambigua OFFICIAL With left or right cardiac isomerism in a biventricular, the atrioventricular connections are perforce ambiguous, in that one of the connections is concordant (e.g., right-sided morphologic right atrium connected to a morphologic right ventricle) and one of the connections is discordant (e.g., left-sided morphologic right atrium connected to a morphologic left ventricle). -en es HP:0011553 Discordant atrioventricular connection rdfs:label Conexión atrioventricular discordante OFFICIAL Connection of the right atrium to the left ventricle and of the left atrium to the right ventricle in a biventricular heart. -en es HP:0011554 Double inlet atrioventricular connection rdfs:label Doble conexión auriculoventricular de entrada OFFICIAL The condition in which both atria are joined to a single ventricle each by its own atrioventricular valve. -en es HP:0011555 Double inlet left ventricle rdfs:label Doble entrada ventricular izquierda OFFICIAL The condition in which both atria are joined to the left ventricle each by its own atrioventricular valve. Usually there is a hypoplastic right ventricle, which may be on the opposite side of the heart as usual. -en es HP:0011556 Double inlet right ventricle rdfs:label Doble entrada ventricular derecha OFFICIAL The condition in which both atria are joined to the right ventricle each by its own atrioventricular valve. Usually, the left ventricle is hypoplastic. -en es HP:0011557 Double inlet to single ventricle of indeterminate morphology rdfs:label Entrada doble al ventrículo único de morfología indeterminada OFFICIAL The condition in which both atria are joined to a single ventricle each by its own atrioventricular valve. The morphology of this ventricle does not allow one to determine if it corresponds to the left or right ventricle. -en es HP:0011558 Double inlet to single ventricle with common atrioventricular orifice rdfs:label Entrada doble al ventrículo único con orificio atrioventricular común OFFICIAL -en es HP:0011559 Double inlet to single ventricle with two atrioventricular valves rdfs:label Entrada doble al ventrículo único con dos válvulas auriculoventriculares OFFICIAL -en es HP:0011560 Mitral atresia rdfs:label Atresia mitral OFFICIAL A congenital defect with failure to open of the mitral valve orifice. Mitral valve atresia -en es HP:0011561 Overriding atrioventricular valve rdfs:label Válvula atrioventricular principal OFFICIAL An atrioventricular valve that empties into both ventricles. The valve overrides the interventricular septum above a ventricular septum defect. -en es HP:0011562 Straddling atrioventricular valve rdfs:label Válvula atrioventricular cabalgada OFFICIAL Anomalous insertion of the chordae tendinae or papillary muscles into the contralateral ventricle in the presence of a ventricular septum defect. -en es HP:0011563 Abnormal ventriculoarterial connection rdfs:label Conexión ventrículo-arterial anormal OFFICIAL An abnormality of the circulatory connection between the ventricles and the pulmonary artery and aorta. Abnormal ventriculo-arterial connection -en es HP:0011564 Mitral valve arcade rdfs:label Arcada de la válvula mitral OFFICIAL Anomalous mitral valve arcade is diagnosed based on the following features (1) An adequately sized mitral valve orifice; (2) short, thick, and poorly differentiated chordae with direct union of the papillary muscles to the anterior leaflet; (3) narrow or nearly nonexistent spaces between the abnormal chordae; and (4) greater differentiation of the chordae attached to the posterior papillary muscle. Hammock mitral valve -en es HP:0011565 Common atrium rdfs:label Atrio común OFFICIAL Complete absence of the interatrial septum with common atrioventricular valve and two atrioventricular connections. Single atrium -en es HP:0011566 Cor triatriatum dexter rdfs:label Cor triatriatum dexter OFFICIAL A congenital anomaly with partitioning of the right atrium to form a triatrial heart caused by persistence of the right valve of the sinus venosus. Typically, the right atrial partition is due to exaggerated fetal eustachian and thebesian valves, which together form an incomplete septum across the lower part of the atrium. This septum may range from a reticulum to a substantial sheet of tissue. Cor triatriatum dextrum -en es HP:0011567 Sinus venosus atrial septal defect rdfs:label Seno venoso del defecto septal atrial OFFICIAL An interatrial communication caused by a deficiency of the common wall between the superior vena cava (SVC) and the right-sided pulmonary veins. SVASD is commonly associated with anomalous pulmonary venous connection (APVC) of some or all of the pulmonary veins, which produces additional left-to-right shunting. -en es HP:0011568 Double orifice mitral valve rdfs:label Orificio de la válvula mitral doble OFFICIAL The left atrio-ventricular connection consists of two anatomically distinct orifices separated by accessory fibrous tissue. -en es HP:0011569 Cleft anterior mitral valve leaflet rdfs:label Velo anterior hendido de la válvula mitral OFFICIAL Cleft in the anterior mitral valve leaflet not associated with an atrioventricular canal defect. -en es HP:0011570 Congenital mitral stenosis rdfs:label Estenosis mitral congénita OFFICIAL Mitral stenosis with congenital onset. -en es HP:0011571 Parachute mitral valve rdfs:label Válvula mitral en paracaídas OFFICIAL Abnormality of the mitral valve apparatus, whereby chordae attach to a single papillary muscle or hypoplastic papillary muscles. -en es HP:0011572 Supramitral ring rdfs:label Anillo supramitral OFFICIAL A congenital stenotic mitral valvular anomaly with a ring of tissue above the mitral valve. Membranous supravalvular mitral stenosis ;Supravalvular mitral ring -en es HP:0011573 Hypoplastic tricuspid valve rdfs:label Válvula tricúspide hipoplásica OFFICIAL Congenital defect characterized by underdevelopment of the tricuspid valve. Tricuspid valve hypoplasia ;Underdeveloped tricuspid valve -en es HP:0011574 Imperforate atrioventricular valve rdfs:label Válvula atrioventricular imperforada OFFICIAL An atrioventricular valve that has failed to open (atretic). Unopened atrioventricular valve -en es HP:0011575 Imperforate tricuspid valve rdfs:label Válvula tricúspide imperforada OFFICIAL A tricuspid valve that has failed to open. Unopened tricuspid valve -en es HP:0011576 Intermediate atrioventricular canal defect rdfs:label Defecto del canal atrioventricular intermedio OFFICIAL A specific combination of heart defects with a primum atrial septal defect, cleft anterior mitral valve leaflet, and inlet ventricular defect. There is one valve annulus and two valve orifices. Intermediate atrioventricular septal defect -en es HP:0011577 Partial atrioventricular canal defect rdfs:label Defecto del canal atrioventricular parcial OFFICIAL A specific combination of heart defects including a primum atrial septal defect and cleft anterior mitral valve leaflet. There is not an inlet ventricular septal defect present. There are two valve annuluses and two valve orifices. -en es HP:0011578 Transitional atrioventricular canal defect rdfs:label Defecto de canal atrioventricular transicional OFFICIAL A specific combination of heart defects with a primum atrial septal defect, cleft anterior mitral valve leaflet, and an inlet ventricular septal defect. There are two valve annuli and two valve orifices. -en es HP:0011579 Unbalanced atrioventricular canal defect rdfs:label Defecto de canal atrioventricular desbalanceado OFFICIAL Anatomic features of unbalanced atrioventricular septal defect (AVSD) include varying amounts of ventricular hypoplasia, as well as malalignment of the atrioventricular junction. In complete AVSD, the common AV valve can be situated either equally over the right and left ventricles (balanced) or unequally over the ventricles (unbalanced). Unbalanced atrioventricular septal defect -en es HP:0011580 Short chordae tendineae of the mitral valve rdfs:label Cuerdas tendinosas cortas de la válvula mitral OFFICIAL Abnormally short chordae tendineae of the mitral valve. -en es HP:0011581 Double outlet left ventricle rdfs:label Doble salida del ventrículo izquierdo OFFICIAL A congenital defect of heart development characterized by origin of both pulmonary artery and aorta from the morphological left ventricle. -en es HP:0011582 Abdominal ectopia cordis rdfs:label Ectopia cordis abdominal OFFICIAL Displacement of the heart outside the thoracic cavity and into the abdomen. -en es HP:0011583 Cervical ectopia cordis rdfs:label Ectopia cordis cervical OFFICIAL A type of ectopia cordis with the heart partially in the cervical region and without a defect of the sternum. -en es HP:0011584 Thoracocervical ectopia cordis rdfs:label Ectopia cordis toracocervical OFFICIAL A type of ectopia cordis with the heart partially in the cervical region with a defect of the superior portion of the sternum. -en es HP:0011585 Thoracic ectopia cordis rdfs:label Ectopia cordis torácica OFFICIAL Congenital malformation of the thoracic wall with partial or total displacement of the heart outside the thoracic cavity. This feature is associated with sternal cleft or absence of the sternum. -en es HP:0011586 Thoracoabdominal ectopia cordis rdfs:label Ectopia cordis toracoabdominal OFFICIAL Congenital malformation of the ventral wall with partial or total evisceration of the heart outside the thoracic cavity and displacement partially into the abdominal cavity. -en es HP:0011587 Abnormal branching pattern of the aortic arch rdfs:label Patrón de ramificación anormal del arco aórtico OFFICIAL A deviance from the norm of the origin or course of the right brachiocephalic artery, the left common carotid artery, the left subclavian artery or the proximal vertebral arteries. -en es HP:0011588 Cervical aortic arch rdfs:label Arco aórtico cervical OFFICIAL The aortic arch extends into the soft tissues of the neck before turning down into to become the descending aorta. -en es HP:0011589 Common origin of the right brachiocephalic artery and left common carotid artery rdfs:label Origen común del tronco braquiocefálico derecho y la arteria carótida común izquierda OFFICIAL The left common carotid artery has a common origin with the innominate artery. Bovine arch ;Common brachiocephalic trunk ;Ovine arch -en es HP:0011590 Double aortic arch rdfs:label Arco aórtico doble OFFICIAL A conenital abnormality of the aortic arch in which the two embryonic aortc arches form a vascular ring that surrounds the trachea or esophagus and then join to form the descending aorta. Double aortic arch can cause ssymptoms because of compression of the esophagus (dysphagia, cyanosis while eating) or trachea (stridor). -en es HP:0011591 Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery rdfs:label Arco aórtico izquierdo con origen cervical de la arteria subclavia derecha OFFICIAL -en es HP:0011592 Left aortic arch with isolated subclavian artery rdfs:label Arco aórtico izquierdo con arteria subclavia aislada OFFICIAL The subclavian artery arises from ductus arteriosus. While the ductus arteriosus is patent its blood supply comes from the ductus, hence from the pulmonary artery. After it closes, the blood supply is retrogradely from the vertebral artery via the circle of Willis. -en es HP:0011593 Left aortic arch with retroesophageal diverticulum of Kommerell rdfs:label Arco aórtico izquierdo con divertículo retroesofágica de Kommerell OFFICIAL A patent ductus arteriosus or ductal ligament completes the ring. Kommerell diverticulum -en es HP:0011594 Right aortic arch with retroesophageal diverticulum of Kommerell rdfs:label Arco aórtico derecho con divertículo retroesofágico de Kommerell OFFICIAL Aortic arch crosses the right mainstem bronchus. The left carotid artery is the first branch, right carotid artery the second branch and right subclavian artery as the third branch. -en es HP:0011595 Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery rdfs:label Arco aórtico izquierdo con arteria subclavia retroesofágica derecha OFFICIAL Aortic arch crosses the left mainstem bronchus. The first branch is the right carotid artery, the second branch is the left carotid artery, the third branch is the subclavian artery, the fourth branch is the right subclavian artery arising from the posteromedial aspect of the distal aortic arch and continuing posterior to the esophagus to the right hand side of the body. -en es HP:0011596 Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus rdfs:label Arco aórtico izquierdo con aorta descendente derecha y de ductus arterioso derecho OFFICIAL The ring may be completed by the ductal ligament. -en es HP:0011597 Right aortic arch with left descending aorta and left ductus arteriosus rdfs:label Arco aórtico derecho con aorta descendente izquierda y ductus arterioso izquierdo OFFICIAL -en es HP:0011598 Right aortic arch with retroesophageal left subclavian artery rdfs:label Arco aórtico derecho con arteria subclavia izquierda retroesofágica OFFICIAL Right aortic arch with aberrant left subclavian artery ;Right aortic arch with anomalous left subclavian artery -en es HP:0011599 Mesocardia rdfs:label Mesocardia OFFICIAL Mesocardia is an abnormal location of the heart in which the heart is in a midline position and the longitudinal axis of the heart lies in the mid-sagittal plane. -en es HP:0011600 Abnormal direction of ventricular apex rdfs:label Dirección anormal del ápice del ventrículo OFFICIAL Abnormal plane of direction of the heart from the base to the apex. Left sided is normal. -en es HP:0011601 Rightward direction of ventricular apex rdfs:label Apex ventricular direccionado a la derecha OFFICIAL Abnormal plane of direction of the heart from the base to the apex towards the right. Left sided is normal. -en es HP:0011602 Midline direction of ventricular apex rdfs:label Apex ventricular en dirección a la linea media OFFICIAL Abnormal plane of direction of the heart from the base to the apex in the midline. Left sided is normal. -en es HP:0011603 Congenital malformation of the great arteries rdfs:label Malformaciones congénitas de las grandes arterias OFFICIAL Defect or defects of the morphogenesis of the aorta and pulmonary arteries. -en es HP:0011604 Aortopulmonary window rdfs:label Ventana aortopulmonar OFFICIAL A congenital anomaly with an abnormal connection between the aorta and the main pulmonary artery resulting in an aortopulmonary shunt. -en es HP:0011605 Congenitally corrected transposition of the great arteries with ventricular septal defect rdfs:label Transposición corregida de las grandes arterias con comunicación interventricular OFFICIAL A congenitally corrected transposition of the great arteries with a ventricular septal defect: a hole between the two bottom chambers (ventricles) of the heart. The ventricular septal defect is centered around the most superior aspect of the ventricular septum. -en es HP:0011606 obsolete Transposition of the great arteries with intact ventricular septum rdfs:label Transposición de grandes vasos con septo íntegro OFFICIAL -en es HP:0011607 obsolete Transposition of the great arteries with ventricular septal defect rdfs:label Transposición de grandes vasos con comunicación interventricular OFFICIAL -en es HP:0011608 Type II truncus arteriosus rdfs:label Tronco arterioso tipo II OFFICIAL Truncus arteriosus (single great artery leaving the base of the heart, giving rise to the coronary, pulmonary, and systemic arteries) with each pulmonary artery arising separate from each other on the posterior or lateral aspect of the truncus. Persistent truncus arteriosus type II ;Type 2 truncus arteriosus -en es HP:0011609 Type III truncus arteriosus rdfs:label Tronco arterioso tipo III OFFICIAL Truncus arteriosus (single great artery leaving the base of the heart, giving rise to the coronary, pulmonary, and systemic arteries) whereby one of the two pulmonary artery branched does not arise from the common pulmonary trunk, but instead from the ductus arteriosus or directly from the aorta. Persistent truncus arteriosus type III ;Type 3 truncus arteriosus -en es HP:0011610 Type IV truncus arteriosus rdfs:label Tronco arterioso tipo IV OFFICIAL Truncus arteriosus (single great artery leaving the base of the heart, giving rise to the coronary, pulmonary, and systemic arteries) whereby the aortic arch is hypoplastic or interrupted, and a large patent ductus arteriosus is present. Persistent truncus arteriosus type IV ;Type 4 truncus arteriosus -en es HP:0011611 Interrupted aortic arch rdfs:label Interrupción del arco aórtico OFFICIAL Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment. Aortic arch obstruction ;Atretic transverse aortic arch -en es HP:0011612 Interrupted aortic arch type A rdfs:label Interrupción del arco aórtico tipo a OFFICIAL Non-continuity of the aortic arch with an atretic point or absent segment at the level of the isthmus. -en es HP:0011613 Interrupted aortic arch type B rdfs:label Interrupción del arco aórtico tipo b OFFICIAL Non-continuity of the aortic arch with an atretic point or absent segment between the left carotid and subclavian arteries. Interrupted aortic arch, type b -en es HP:0011614 Interrupted aortic arch type C rdfs:label Interrupción del arco aórtico tipo c OFFICIAL Non-continuity of the aortic arch with an atretic point or absent segment between the innominate and left carotid arteries. -en es HP:0011615 Abnormal pulmonary situs morphology rdfs:label Alteración del situs pulmonar OFFICIAL An abnormality of the pulmonary situs, i.e., of the sidedness of the morphological right and left lungs, which is defined by characteristics such as the number of lobes per lung and the relationship of the pulmonary arteries to their bronchi. Abnormality of pulmonary situs -en es HP:0011616 Pulmonary situs inversus rdfs:label Situs inversus pulmonar OFFICIAL Mirror image arrangement of the mainstem bronchi with the right pulmonary artery posterior to the right upper lobe bronchus and the left pulmonary artery anterior to the left upper lobe bronchus. -en es HP:0011617 Pulmonary situs ambiguus rdfs:label Situs ambiguo pulmonar (heterotaxia) OFFICIAL An abnormality of the pulmonary situs, i.e., of the sidedness of the morphological right and left lungs, in which the morphology of both left and right lungs is the same. -en es HP:0011618 Pulmonary situs ambiguus with bilateral morphologic right lungs rdfs:label Situs ambiguo pulmonar (heterotaxia) con pulmones trilobulados bilaterales (2 pulmones derechos) OFFICIAL An abnormality of the pulmonary situs, i.e., of the sidedness of the morphological right and left lungs, in which both lungs have the morphology of a right lung. -en es HP:0011619 Pulmonary situs ambiguus with bilateral morphologic left lungs rdfs:label Situs ambiguo pulmonar (heterotaxia) con pulmones bilobulados bilaterales (2 pulmones izquierdos) OFFICIAL An abnormality of the pulmonary situs, i.e., of the sidedness of the morphological right and left lungs, in which both lungs have the morphology of a left lung. -en es HP:0011620 Abnormality of abdominal situs rdfs:label Anomalía de situs abdominal OFFICIAL An abnormality of the abdominal situs, i.e., of the sidedness of the abdomen and its organs. -en es HP:0011621 Gerbode ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular tipo Gerbode OFFICIAL A type of ventricular septal defect communicating directly between the left ventricle and right atrium. This is anatomically possible because the normal tricuspid valve is more apically displaced than the mitral valve. Left ventricular - right atrial communication -en es HP:0011622 Inlet ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular del velo OFFICIAL A ventricular septal defect that involves the inlet of the right ventricular septum immediately inferior to the AV valve apparatus. Atrioventricular canal type ventricular septal defect ;Type 3 ventricular septal defect -en es HP:0011623 Muscular ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular muscular OFFICIAL The trabecular septum is the largest part of the interventricular septum. It extends from the membranous septum to the apex and superiorly to the infundibular septum. A defect in the trabecular septum is called muscular VSD if the defect is completely rimmed by muscle. Type 4 ventricular septal defect ;Ventricular septal defect, muscular -en es HP:0011624 Apical muscular ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular muscular apical OFFICIAL A muscular ventricular septal defect located at the apex of the heart. -en es HP:0011625 Multiple muscular ventricular septal defects rdfs:label Múltiples defectos del tabique interventricular muscular OFFICIAL A type of muscular ventricular septal defect characterized by the presence of multiple small defects in the ventricular septum. Swiss cheese ventricular septal defect -en es HP:0011626 Scimitar anomaly rdfs:label Anomalía de la cimitarra OFFICIAL Right pulmonary venous return to the inferior vena cava. Pulmonary venolobar syndrome ;Scimitar syndrome -en es HP:0011627 Aorto-ventricular tunnel rdfs:label Túnel aorto-ventricular OFFICIAL Aorto-ventricular tunnel is a congenital, extracardiac channel which connects the ascending aorta above the sinutubular junction to the cavity of the left, or (less commonly) right ventricle. -en es HP:0011628 Congenital defect of the pericardium rdfs:label Defecto congénito del pericardio OFFICIAL A developmental defect of the pericardium with congenital onset. -en es HP:0011629 Total absence of the pericardium rdfs:label Ausencia total del pericardio OFFICIAL No pericardium around the heart, occurring as a congenital defect, not the result of a surgical pericardectomy. Absent pericardium ;Congenital absence of the pericardium -en es HP:0011630 Complete diaphragmatic absence of pericardium rdfs:label Ausencia completa de pericardio diafragmático OFFICIAL No pericardium over the diaphragmatic surface of the heart. It is a congenital defect, not the result of a pericardectomy. Pericardium is present on other parts of the heart. -en es HP:0011631 Complete right sided absence of pericardium rdfs:label Ausencia completa de pericardio del lado derecho OFFICIAL No pericardium is present on the righthand side of the heart. It is a congenital absence of pericardium rather than the result of a pericardectomy. -en es HP:0011632 Partial right sided absence of pericardium rdfs:label Ausencia de pericardio derecho diafragmático parcial OFFICIAL A congenital anomaly with lack of part of the pericardium on the righthand side of the heart. -en es HP:0011633 Complete left sided absence of pericardium rdfs:label Ausencia completa de pericardio del lado izquierdo OFFICIAL A congenital anomaly with complete lack of the pericardium on the lefthand side of the heart. Absent lining around of left side of heart -en es HP:0011634 Partial left sided absence of pericardium rdfs:label Ausencia de pericardio izquierdo diafragmático parcial OFFICIAL A congenital anomaly with lack of part of the pericardium on the lefthand side of the heart. -en es HP:0011635 Partial diaphragmatic absence of pericardium rdfs:label Ausencia de pericardio diafragmático parcial OFFICIAL Lack of a part of the pericardium over the diaphragmatic surface of the heart. It is a congenital defect, not the result of a pericardectomy. Pericardium is present on other parts of the heart. -en es HP:0011636 Abnormal coronary artery origin rdfs:label Origen anormal de las arterias coronarias OFFICIAL Isolated abnormalities of the coronary artery origins. This may be in associated with other structural heart malformations but not the patterns of complex structural heart malformations which result in abnormal course of the coronary arteries. -en es HP:0011637 Anomalous origin of coronary artery from the pulmonary artery rdfs:label Origen anómalo de la arteria coronaria desde arteria pulmonar OFFICIAL A coronary artery begins (branches off from) the pulmonary artery rather than as normal from the root of the aorta. -en es HP:0011638 Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery rdfs:label Origen anómalo de la arteria coronaria izquierda desde la arteria pulmonar OFFICIAL Left main coronary artery begins (branches off from) the pulmonary artery rather than as normal from the root of the aorta, above the left cusp of the aortic valve. ALCAPA ;Anomalous left coronary artery from the pulmonary artery ;Bland-Garland-White syndrome -en es HP:0011639 Anomalous origin of right coronary artery from the pulmonary artery rdfs:label Origen anómalo de la arteria coronaria derecha de la arteria pulmonar OFFICIAL Right coronary artery begins (branches off from) the pulmonary artery rather than as normal from the root of the aorta, above the right cusp of the aortic valve. -en es HP:0011640 Single coronary artery origin rdfs:label Origen de arteria coronaria individual OFFICIAL The presence of a single coronary artery ostium from which both coronary arteries arise. -en es HP:0011641 Coronary artery fistula rdfs:label Fístula de la arteria coronaria OFFICIAL A congenital malformation with abnormal connection between one of the coronary arteries and a heart chamber or another blood vessel. Coronary fistula -en es HP:0011642 Abnormal coronary sinus morphology rdfs:label Anomalía del seno coronario OFFICIAL An abnormality of the coronary sinus, which is formed by the union of the great cardiac vein and the left marginal vein and terminates in the right atrium. The coronary sinus functions to o collect deoxygenated blood from the myocardium of the heart and drain it into the right atrium. Abnormality of the coronary sinus -en es HP:0011643 Coronary sinus atrial septal defect rdfs:label Defecto septal atrial del seno coronario OFFICIAL An atrial septal defect characterized by a deficiency in the tissue separating the coronary sinus from the left atrium (LA). This results in partial or complete unroofing of the coronary sinus leading to a predominantly left-to-right shunt through the coronary sinus (LA to coronary sinus to right atrium[RA]). The orifice of the ostium is frequently large because of the increased flow. From the RA side, the defect is located at the level of the coronary sinus ostium and may also include some deficiency in atrial tissue around the ostium. From the LA side, the size can be variable depending on the degree of unroofing of the coronary sinus. -en es HP:0011644 Coronary sinus diverticulum rdfs:label Divertículo del seno coronario OFFICIAL A venous pouch within the left ventricular wall, with a neck opening into the coronary sinus. Diverticulum of the coronary sinus -en es HP:0011645 Dilatation of the sinus of Valsalva rdfs:label Aneurisma del seno de valsalva OFFICIAL Abnormal outpouching or sac-like dilatation of one of the anatomic dilations of the ascending aorta, which occurs just above the aortic valve. Aneurysm of the aortic sinus ;Aortic sinus aneurysm ;Sinus of Valsalva aneurysm -en es HP:0011646 Juxtaductal coarctation of the aorta rdfs:label Coartación de la aorta juxtaductal OFFICIAL Narrowing or constriction of the aorta localized at the insertion of the ductus arteriosus, i.e., to the juxtaductal region of aortic arch. -en es HP:0011647 Postductal coarctation of the aorta rdfs:label Coartación de la aorta posductal OFFICIAL Narrowing or constriction of the aorta localized distal to the ductus arteriosus, i.e., to the postductal region of aortic arch. Postductal aortic coarctation -en es HP:0011648 Patent ductus arteriosus after birth at term rdfs:label Ductus arterioso permeable después del nacimiento a término OFFICIAL Abnormal persistent patency of the ductus arteriosus in postnatal life when birth was at 37 completed weeks of gestation or greater. -en es HP:0011649 Patent ductus arteriosus after premature birth rdfs:label Ductus arterioso permeable después del nacimiento prematuro OFFICIAL Abnormal persistent patency of the ductus arteriosus when birth was at less than 37 weeks completed gestation. -en es HP:0011650 Bilateral ductus arteriosus rdfs:label Ductus arterioso bilateral OFFICIAL The presence of both a left and a right ductus arteriosus. Bilateral ductus botalli -en es HP:0011651 Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis rdfs:label Doble salida ventricular derecha con doblemente comprometida defecto septal ventricular y estenosis pulmonar OFFICIAL A double outlet right ventricle with a subaortic ventritricular septal defect (a hole between the two bottom chambers (ventricles) of the heart), that extends anterosuperiorly and are closely related to the pulmonary artery as well, are considered to be doubly committed. There is associated pulmonary stenosis, the abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches. DORV with doubly committed VSD and pulmonary stenosis -en es HP:0011652 Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect without pulmonary stenosis rdfs:label Doble salida ventricular derecha con doblemente comprometida defecto septal ventricular sin estenosis pulmonar OFFICIAL A double outlet right ventricle with a subaortic ventritricular septal defect (a hole between the two bottom chambers (ventricles) of the heart), that extends anterosuperiorly and are closely related to the pulmonary artery as well, are considered to be doubly committed. There is not associated pulmonary stenosis, the abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches. DORV with doubly committed VSD ;Double outlet right ventricle, doubly committed ventricular septal defect -en es HP:0011653 Double outlet right ventricle with non-committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis rdfs:label Doble salida ventricular derecha con la no-comprometida defecto septal ventricular y estenosis pulmonar OFFICIAL A double outlet right ventricle with a non-committed ventricular septal defect (VSD), which is a VSD that is anatomically related to, or close to, neither great vessel, being separated from both by considerable muscle, and also has a pulmonary stenosis; abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches. DORV with non-committed VSD and pulmonary stenosis -en es HP:0011654 Double outlet right ventricle with non-committed ventricular septal defect without pulmonary stenosis rdfs:label Doble salida ventricular derecha con la no-comprometida defecto septal ventricular sin estenosis pulmonar OFFICIAL A double outlet right ventricle with a non-committed ventricular septal defect (VSD), which is a VSD that is anatomically related to, or close to, neither great vessel, being separated from both by considerable muscle, but there is not accompanying pulmonary stenosis; the abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches. DORV with non-committed VSD without pulmonary stenosis ;Double outlet right ventricle, noncommitted ventricular septal defect -en es HP:0011655 Double outlet right ventricle with subaortic ventricular septal defect and pulmonary stenosis rdfs:label Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular subaórtica y estenosis pulmonar OFFICIAL A double outlet right ventricle with a ventricular spetal defect (a hole between the two bottom chambers (ventricles) of the heart), that is considered to be closely related to the aortic origin. There is associated pulmonary stenosis, the abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches. DORV with subaortic VSD and pulmonary stenosis -en es HP:0011656 Double outlet right ventricle with subaortic ventricular septal defect without pulmonary stenosis rdfs:label Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular subaórtica sin estenosis pulmonar OFFICIAL A double outlet right ventricle with a ventricular spetal defect (a hole between the two bottom chambers (ventricles) of the heart), that is considered to be closely related to the aortic origin. There is not associated pulmonary stenosis, the abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches. DORV with subaortic VSD without pulmonary stenosis -en es HP:0011657 Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect and pulmonary stenosis rdfs:label Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular subpulmonar y estenosis pulmonar OFFICIAL A double outlet right ventricle with a ventricular spetal defect (a hole between the two bottom chambers (ventricles) of the heart), that is considered to be closely related to the pulmonary origin. There is associated pulmonary stenosis, the abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches. DORV with subpulmonary VSD and pulmonary stenosis -en es HP:0011658 Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis rdfs:label Doble salida ventricular derecha con subpulmonar defecto septal ventricular sin estenosis pulmonar OFFICIAL A double outlet right ventricle with a ventricular spetal defect (a hole between the two bottom chambers (ventricles) of the heart), that is considered to be closely related to the pulmonary origin. There is not associated pulmonary stenosis, the abnormal narrowing or constriction of the pulmonary artery, in the main pulmonary artery and/or in the left or right pulmonary artery branches. DORV with subpulmonary VSD without pulmonary stenosis ;Taussig-Bing anomaly -en es HP:0011659 Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve rdfs:label Tetralogía de Fallot con válvula pulmonar ausente OFFICIAL Features of tetralogy of Fallot with either rudimentary ridges or the complete absence of pulmonic valve tissue. Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve syndrome -en es HP:0011660 Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta rdfs:label Origen anómalo de una arteria pulmonar desde la aorta ascendente OFFICIAL Anomalous origin of one pulmonary artery from the ascending aorta with the contralateral pulmonary artery arising from the right ventricle. Hemitruncus -en es HP:0011661 Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta rdfs:label Origen anómalo de la arteria pulmonar izquierda desde la aorta ascendente OFFICIAL The left pulmonary artery originates from the ascending aorta in the presence of a pulmonary valve and main pulmonary artery. -en es HP:0011662 Tricuspid atresia rdfs:label Atresia tricúspide OFFICIAL Failure to develop of the tricuspid valve and thus lack of the normal connection between the right atrium and the right ventricle. Tricuspid valve atresia -en es HP:0011663 Right ventricular cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía ventricular derecha OFFICIAL Right ventricular dysfunction (global or regional) with functional and morphological right ventricular abnormalities, with or without left ventricular disease. Cardiomyopathy, esp. right ventricular ;Cardiomyopathy, right ventricular -en es HP:0011664 Left ventricular noncompaction cardiomyopathy rdfs:label Cardiomiopatía no compactada de ventrículo izquierdo OFFICIAL Left ventricular non-compaction (LVNC) is characterized by prominent left ventricular trabeculae and deep inter-trabecular recesses. The myocardial wall is often thickened with a thin, compacted epicardial layer and a thickened endocardial layer. In some patients, LVNC is associated with left ventricular dilatation and systolic dysfunction, which can be transient in neonates. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy -en es HP:0011665 Takotsubo cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía de Takotsubo OFFICIAL Transient left ventricular apical ballooning syndrome or takotsubo cardiomyopathy is characterized by transient regional systolic dysfunction involving the left ventricular apex and/or mid-ventricle in the absence of obstructive coronary disease on coronary angiography. Patients present with an abrupt onset of angina-like chest pain, and have diffuse T-wave inversion, sometimes preceded by ST-segment elevation, and mild cardiac enzyme elevation. Broken-heart syndrome -en es HP:0011666 Absent right superior vena cava rdfs:label Vena cava superior derecha ausente OFFICIAL Absence of the right superior vena cava (RSVC). An absent RSVC is always associated with a persistent left superior vena cava (PLSVC). During normal fetal development, the left-sided anterior venous cardinal system regresses, leaving the coronary sinus (CS) and the ligament of Marshall. Failure of the closure of the left anterior cardinal vein results in PLSVC. In general, PLSVC is associated with the right superior vena cava (RSVC) and drains into the RA via a dilated CS. When developmental arrest occurs at an earlier stage, the CS is absent and the PLSVC drains into the left atrium. -en es HP:0011667 Bilateral superior vena cava with bridging vein rdfs:label Vena cava superior con vena cabalgada bilateral OFFICIAL -en es HP:0011668 Bilateral superior vena cava with no bridging vein rdfs:label Vena cava superior sin vena cabalgada bilateral OFFICIAL -en es HP:0011669 Left superior vena cava draining directly to the left atrium rdfs:label Vena cava superior izquierda drenando directamente a la aurícula izquierda OFFICIAL A persistent left superior vena cava (PLSVC) that drains into the left atrium instead of the right atrium via the coronary sinus, resulting in a right to left sided shunt. -en es HP:0011670 Left superior vena cava draining to coronary sinus rdfs:label Vena cava superior izquierda drenando al seno coronario OFFICIAL A persistent left superior vena cava (PLSVC) that drains into the right atrium via the coronary sinus. This is the case in 80-92% of cases of PLSVC and results in no hemodynamic consequence. -en es HP:0011671 Interrupted inferior vena cava with azygous continuation rdfs:label Interrupción de la vena cava inferior con continuación ácigos OFFICIAL Interrupted inferior vena cava with azygous continuation is the result of connection failure between the right subcardinal vein and the right vitelline vein. Consequently, venous blood from the caudal part of the body reaches the heart via the azygous vein and superior vena cava. -en es HP:0011672 Cardiac myxoma rdfs:label Mixoma cardíaco OFFICIAL A myxoma (tumor of primitive connective tissue) of the heart. Cardiac myxomas consist of stellate to plump, cytologically bland mesenchymal cells set in a myxoid stroma. Cardiac myxomas are of endocardial origina and general project from the endocardium into a cardiac chamber. -en es HP:0011673 Cardiac hemangioma rdfs:label Hemangioma cardiaco OFFICIAL Abnormal proliferation of blood vessels within the cardiac cavities attached to the endocardium. -en es HP:0011674 Cardiac teratoma rdfs:label Teratoma cardiaco OFFICIAL A teratoma within the heart. Most commonly, these tumors are detected in the pericardial cavity attached to the pulmonary artery and aorta. The tumour size within the heart varies from 2 to 9 cm in diameter, and intrapericardial tumors as large as 15 cm have been reported. Intracardiac tumors arise from the atrial or ventricular wall as nodular masses protruding into the cardiac chambers. Cardiac and pericardial teratomas are easily detected in the fetus and neonate by two-dimensional echocardiography as heterogeneous and encapsulated cystic masses. Histologically, cardiac teratomas contain multiple immature elements including epithelium, neuroglial tissue, thyroid, pancreas, smooth and skeletal muscle, cartilage and bone. -en es HP:0011675 Arrhythmia rdfs:label Arritmia OFFICIAL Any cardiac rhythm other than the normal sinus rhythm. Such a rhythm may be either of sinus or ectopic origin and either regular or irregular. An arrhythmia may be due to a disturbance in impulse formation or conduction or both. Abnormal heart rate ;Abnormality of cardiac conduction ;Arrhythmias ;Cardiac arrhythmia ;Cardiac arrhythmias ;Cardiac conduction abnormalities ;Cardiac conduction defects ;Cardiac rhythm disturbances ;Heart rhythm disorders ;Irregular heart beat ;Irregular heartbeat -en es HP:0011676 Tetralogy of Fallot with absent subarterial conus rdfs:label Tetralogía de Fallot con cono subarterial ausente OFFICIAL -en es HP:0011677 Tetralogy of Fallot with atrioventricular canal defect rdfs:label Tetralogía de Fallot con defecto del canal atrioventricular OFFICIAL -en es HP:0011678 Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia and major aortopulmonary collateral arteries rdfs:label Tetralogía de Fallot con atresia pulmonar y arterias colaterales aortopulmonares OFFICIAL A type of tetralogy of Fallot with pulmonary atresia in which all pulmonary blood flow is derived from major aortopulmonary collateral arteries (MAPCA). -en es HP:0011679 Tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis rdfs:label Tetralogía de Fallot con estenosis pulmonar OFFICIAL The commonest form of tetralogy of Fallot characterized by pulmonary stenosis, overriding aorta, ventricular septum defect, and right ventricular hypertrophy, without pulmonary atresia, absent pulmonary valve, atrioventricular canal defect or absent subarterial conus. -en es HP:0011680 Single ventricle of indeterminate morphology rdfs:label Ventrículo único de morfología indeterminada OFFICIAL -en es HP:0011681 Subarterial ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular subarterial OFFICIAL A ventricular septal defect that lies beneath the semilunar valve(s) in the conal or outlet septum. Conal ventricular septal defect ;Doubly committed ventricular septal defect ;Infundibular ventricular septal defect ;Supracristal ventricular septal defect ;Type 1 ventricular septal defect -en es HP:0011682 Perimembranous ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular perimembranoso OFFICIAL A ventricular septal defect that is confluent with and involves the membranous septum and is bordered by an atrioventricular valve, not including the type 3 VSDs. Conoventricular ventricular septal defect ;Membranous ventricular septal defect ;Paramembranous ventricular septal defect ;Perimembraneous ventricular septal defect ;Type 2 ventricular septal defect ;Ventricular septal defect, perimembranous -en es HP:0011683 Restrictive ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular restrictivo OFFICIAL Any ventricular septal defect (VSD) that is small enough to restrict flow across it such that a pressure gradient exists between the two sides of the VSD. -en es HP:0011684 Non-restrictive ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular no restrictivo OFFICIAL Any ventricular septal defect (VSD) that does not restrict flow across it sufficiently to generate a pressure gradient between the two sides of the VSD. -en es HP:0011685 Infra-aortic superior vena cava rdfs:label Vena cava superior infra-aórtica OFFICIAL The superior vena cava passes below the aortic arch. -en es HP:0011686 Abnormal coronary artery course rdfs:label Recorrido anormal de la arteria coronaria OFFICIAL An abnormal path of a coronary artery. Anomalous coronary artery course -en es HP:0011687 AV nodal tachycardia rdfs:label Taquicardia nodal av OFFICIAL A type of supraventricular tachycardia that originates in the atrioventricular node. Atrioventricular nodal tachycardia ;AV nodal tachycardia -en es HP:0011688 Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway rdfs:label Taquicardia supraventricular con conexión mediada vía accesoria OFFICIAL Supraventricular tachycardia in which an accessory pathway connecting the atria and ventricles, apart from the AV node, participates as a necessary part of a reentrant mechanism. Atrioventricular re-entry tachycardia -en es HP:0011689 Supraventricular tachycardia with a concealed accessory connection rdfs:label Taquicardia supraventricular con conexión accesoria oculta OFFICIAL Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway that is called concealed becasue it is not seen on the ECG during sinus rhythm. -en es HP:0011690 Permanent junctional reciprocating tachycardia rdfs:label Taquicardia reciproca permanente de la unión OFFICIAL An incessant orthodromic tachycardia with anterograde conduction over the atrioventricular node and by retrograde conduction via an accessory pathway usually located in the posteroseptal region with slow and decremental conduction. -en es HP:0011691 Supraventricular tachycardia with a concealed accessory pathway on the left free wall rdfs:label Taquicardia supraventricular con vía accesoria oculta en la pared libre izquierda OFFICIAL -en es HP:0011692 Supraventricular tachycardia with a concealed accessory pathway on the right free wall rdfs:label Taquicardia supraventricular con vía accesoria oculta en la pared libre derecha OFFICIAL -en es HP:0011693 Supraventricular tachycardia with a concealed accessory pathway on the septum rdfs:label Taquicardia supraventricular con vía accesoria oculta en el tabique OFFICIAL -en es HP:0011694 Supraventricular tachycardia with a manifest accessory pathway rdfs:label Taquicardia supraventricular con vía accesoria manifiesta OFFICIAL -en es HP:0011695 Cerebellar hemorrhage rdfs:label Hemorragia cerebelosa OFFICIAL Hemorrhage into the parenchyma of the cerebellum. -en es HP:0011696 Supraventricular tachycardia with a manifest accessory pathway on the left free wall rdfs:label Taquicardia supraventricular con vía accesoria manifiesta en la pared libre izquierda OFFICIAL -en es HP:0011697 Supraventricular tachycardia with a manifest accessory pathway on the right free wall rdfs:label Taquicardia supraventricular con vía accesoria manifiesta en la pared libre derecha OFFICIAL -en es HP:0011698 Supraventricular tachycardia with a manifest accessory pathway on the septum rdfs:label Taquicardia supraventricular con vía accesoria manifiesta en el tabique OFFICIAL -en es HP:0011699 Atrial reentry tachycardia rdfs:label Taquicardia por reentrada auricular OFFICIAL -en es HP:0011700 Automatic atrial tachycardia rdfs:label Taquicardia auricular automática OFFICIAL Chronic supraventricular tachycardia predominantly seen in childhood. -en es HP:0011701 Multifocal atrial tachycardia rdfs:label Taquicardia auricular multifocal OFFICIAL Multifocal atrial tachycardia is a rare supraventricular arrhythmia in neonates and young infants that is characterized by multiple P waves with varying P wave morphology and is usually assymptomatic. Chaotic atrial tachycardia ;Ectopic atrial tachycardia -en es HP:0011702 Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin rdfs:label Electrofisiología anormal del origen del nodo sinusal OFFICIAL An abnormality of the sinoatrial (SA) node in the right atrium. THe SA node acts as the pacemaker of the heart. -en es HP:0011703 Sinus tachycardia rdfs:label Taquicardia sinusal OFFICIAL Heart rate of greater than 100 beats per minute. Sinus tach ;Sinus tachy -en es HP:0011704 Sick sinus syndrome rdfs:label Síndrome del seno enfermo (corazón) OFFICIAL An abnormality involving the generation of the action potential by the sinus node and is characterized by an atrial rate inappropriate for physiological requirements. Manifestations include severe sinus bradycardia, sinus pauses or arrest, sinus node exit block, chronic atrial tachyarrhythmias, alternating periods of atrial bradyarrhythmias and tachyarrhythmias, and inappropriate responses of heart rate during exercise or stress. Sinoatrial node disease -en es HP:0011705 First degree atrioventricular block rdfs:label Bloqueo auriculoventricular de primer grado OFFICIAL Delay of conduction through the atrioventricular node, which is manifested as prolongation of the PR interval in the electrocardiogram (EKG). All atrial impulses reach the ventricles. -en es HP:0011706 Second degree atrioventricular block rdfs:label Bloqueo auriculoventricular de segundo grado OFFICIAL An intermittent atrioventricular block with failure of some atrial impulses to conduct to the ventricles, i.e., some but not all atrial impulses are conducted through the atrioventricular node and trigger ventricular contraction. -en es HP:0011707 Mobitz I atrioventricular block rdfs:label Bloqueo auriculoventricular Mobitz i OFFICIAL Progressive PR interval prolongation with the subsequent occurrence of a single nonconducted P wave that results in a pause. The pause that follows the nonconducted impulse is less than fully compensatory (less than the sum of two normal sinus intervals). Mobitz type 1 atrioventricular block ;Wenckebach block -en es HP:0011708 Mobitz II atrioventricular block rdfs:label Bloqueo auriculoventricular Mobitz ii OFFICIAL A type of second degree atrioventricular (AV) block characterized by sudden failure to conduct an impulse through the AV node without a preceding change in the PR interval. Mobitz type 2 atrioventricular block -en es HP:0011709 Atrioventricular dissociation rdfs:label Disociación auriculoventricular OFFICIAL Atrioventricular (AV) dissociation is present if the atria and the ventricles are under the control of two separate pacemakers. AV dissociation can occur in the absence of a primary AV conduction disturbance. -en es HP:0011710 Bundle branch block rdfs:label Bloqueo de rama OFFICIAL Block of conduction of electrical impulses along the Bundle of His or along one of its bundle branches. Bundle-branch block -en es HP:0011711 Left anterior fascicular block rdfs:label Bloqueo fascicular anterior izquierdo OFFICIAL Conduction block in the anterior division of the left bundle branch of the bundle of His. Left anterior hemiblock -en es HP:0011712 Right bundle branch block rdfs:label Bloqueo de rama derecha OFFICIAL A conduction block of the right branch of the bundle of His. This manifests as a prolongation of the QRS complex (greater than 0.12 s) with delayed activation of the right ventricle and terminal delay on the EKG. Right bundle-branch block -en es HP:0011713 Left bundle branch block rdfs:label Bloqueo de rama izquierda OFFICIAL A conduction block of the left branch of the bundle of His. This manifests as a generalized disturbance of QRS morphology on EKG. -en es HP:0011714 Libman-Sacks lesions rdfs:label Lesiones de Libman-Sacks OFFICIAL Libman-Sacks valvular lesions are sterile fibrofibrinous vegetations that favor the left-sided heart valves and usually form on the ventricular surface of the mitral valve. -en es HP:0011715 Trifascicular block rdfs:label Bloqueo trifascicular OFFICIAL Abnormal conduction in all three divisions of the intraventricular conducting tissue. -en es HP:0011716 Junctional ectopic tachycardia rdfs:label Taquicardia ectópica de la unión OFFICIAL Junctional ectopic tachycardia (JET) is a unique type of supraventricular arrhythmia defined by narrow QRS complex and atrioventricular (AV) dissociation or retrograde atrial conduction in a 1:1 pattern. -en es HP:0011717 Atrioventricular reentrant tachycardia rdfs:label Taquicardia intranodal OFFICIAL Accessory pathway-related atrioventricular reentrant tachycardia (AVRT) involves an abnormal electrical conduction of the accessory pathway. The accessory pathway connecting impulses between the atrium and the ventricle can be seen at any site in the AV groove. AV nodal reentry tachycardia -en es HP:0011718 Abnormality of the pulmonary veins rdfs:label Anomalía de las venas pulmonares OFFICIAL An abnormality of the pulmonary veins. Abnormality of lung veins -en es HP:0011719 Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection rdfs:label Conexión anómala total de venas pulmonares supracardíaca OFFICIAL Type 1 total anomalous pulmonary venous connection. Total anomalous pulmonary venous connection, supracardiac ;Type 1 total anomalous pulmonary venous connection -en es HP:0011720 Cardiac total anomalous pulmonary venous connection rdfs:label Conexión anómala total de venas pulmonares cardiacas OFFICIAL Type 2 total anomalous pulmonary venous connection. Total anomalous pulmonary venous connection, intracardiac ;Type 2 total anomalous pulmonary venous connection -en es HP:0011721 Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection rdfs:label Conexión infracardiaca anómala total de venas pulmonares OFFICIAL Type 3 total anomalous pulmonary venous connection. Type 3 total anomalous pulmonary venous connection -en es HP:0011722 Mixed total anomalous pulmonary venous connection rdfs:label Conexión anómala total de venas pulmonares mixta OFFICIAL Type 4 total anomalous pulmonary venous connection. Total anomalous pulmonary venous connection, mixed ;Type 4 total anomalous pulmonary venous connection -en es HP:0011723 Congenital malformation of the right heart rdfs:label Malformación congénita del corazón derecho OFFICIAL Defect or defects of the morphogenesis of the right heart identifiable at birth. -en es HP:0011724 Uhl's anomaly rdfs:label Anomalía de Uhl OFFICIAL Uhl anomaly of the right ventricle refers to the almost complete absence of right ventricular myocardium, normal tricuspid valve, and preserved septal and left ventricular myocardium. -en es HP:0011725 Chaotic multifocal atrial tachycardia rdfs:label Taquicardia auricular multifocal caótica OFFICIAL -en es HP:0011726 Persistent fetal circulation rdfs:label Circulación fetal persistente OFFICIAL Systemic desaturation of a liveborn baby resulting from persistent pulmonary hypertension with a patent ductus arteriosus and patent foramen ovale, such that the circulation in postnatal life follows the fetal course. -en es HP:0011727 Peroneal muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular peroneal OFFICIAL Weakness of the peroneal muscles. Fibularis muscle weakness -en es HP:0011728 Elbow clonus rdfs:label Clonus del codo OFFICIAL Clonus at the elbow joint, i.e., an exaggerated phasic stretch reflex characterized by repetitive, rhythmic contractions at the elbow, generated by rapid passive stretch at the elbow joint. -en es HP:0011729 Abnormality of joint mobility rdfs:label Anomalía de la movilidad articular OFFICIAL An abnormality in the range and ease of motion of joints across their normal range. -en es HP:0011730 Abnormality of central sensory function rdfs:label Alteración en la función sensorial central OFFICIAL An abnormality of cortical sensation. Assuming the primary sensory modalities are intact and the patient is alert and cooperative, the presence of an abnormality of sensory function usually indicates a lesion of a parietal cortex or of the thalamocortical projections to the parietal cortex. -en es HP:0011731 Abnormality of circulating cortisol level rdfs:label Alteración del nivel plasmático de cortisol OFFICIAL An abnormality of the concentration of cortisol in the blood. -en es HP:0011732 Abnormality of adrenal morphology rdfs:label Alteración de la morfología adrenal OFFICIAL Any structural anomaly of the adrenal glands. -en es HP:0011733 Abnormality of adrenal physiology rdfs:label Alteración de la función adrenal OFFICIAL A functional abnormality of the adrenal glands. -en es HP:0011734 Central adrenal insufficiency rdfs:label Insuficiencia suprarrenal central OFFICIAL A form of adrenal insufficiency related to a lack of ACTH, which leads to a decrease in the production of cortisol by the adrenal glands. Aldosterone production is not usually affected. Secondary adrenal insufficiency -en es HP:0011735 Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency rdfs:label Insuficiencia suprarrenal por déficit de adrenocorticotropina (ACTH) OFFICIAL Adrenal insufficiency secondary to a defect in ACTH production. ACTH deficient adrenal insufficiency -en es HP:0011736 Primary hyperaldosteronism rdfs:label Hiperaldosteronismo primario OFFICIAL A form of hyperaldosteronism caused by a defect within the adrenal gland. -en es HP:0011737 Corticotropin-releasing hormone deficient adrenal insufficiency rdfs:label Insuficiencia suprarrenal por déficit de hormona liberadora de corticotropina (CRH) OFFICIAL Adrenal insufficiency secondary to a defect in corticotropin-releasing hormone production. CRH deficient adrenal insufficiency ;Tertiary adrenal insufficiency -en es HP:0011738 Corticotropin-releasing hormone receptor defect rdfs:label Déficit del receptor de hormona liberadora de corticotropina (CRHR) OFFICIAL Adrenal insufficiency secondary to a defect in the corticotropin-releasing hormone receptor. Corticotropin-releasing hormone receptor (CRHR) resistance ;CRHR defect -en es HP:0011739 Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism rdfs:label Hiperaldosteronismo primario suprimible con dexametasona OFFICIAL A form of primary hyperaldosteronism in which the overproduction of aldosterone can be suppressed by the administration of dexamethasone. Familial primary hyperaldosteronism type 1 ;Glucocorticoid-remediable familial primary aldosteronism -en es HP:0011740 Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism rdfs:label Hiperaldosteronismo primario no sensible a glucocorticoides OFFICIAL A form of primary hyperaldosteronism in which the overproduction of aldosterone cannot be suppressed by the administration of dexamethasone or similar glucocorticoids. Familial primary hyperaldosteronism type 2 -en es HP:0011741 Secondary hyperaldosteronism rdfs:label Hiperaldosteronismo secundario OFFICIAL A form of hyperaldosteronism caused by abnormally increased renin levels. Hyperreninemic hyperaldosteronism -en es HP:0011742 Ectopic adrenal gland rdfs:label Glándula suprarrenal ectópica OFFICIAL Abnormal anatomical location of the adrenal gland. Abnormal adrenal gland position -en es HP:0011743 Adrenal gland agenesis rdfs:label Agenesia de las glándulas suprarrenales OFFICIAL Absent development of the adrenal gland. -en es HP:0011744 Secondary hypercortisolism rdfs:label Hipercorticolismo secundario OFFICIAL Hypercortisolemia associated with a overproduction of ACTH (often from a tumor), leading secondarily to overproduction of cortisol. ACTH-dependent hypercortisolemia -en es HP:0011745 Non-secretory adrenocortical adenoma rdfs:label Adenoma adrenocortical no secretor OFFICIAL An hormonally inactive adrenocortical adenoma, that is, an adenoma that does not secrete excessive amounts of adrenal hormones. Non-secretory adrenal adenoma -en es HP:0011746 Secretory adrenocortical adenoma rdfs:label Adenoma suprarrenal secretor OFFICIAL An hormonally active adrenocortical adenoma, that is, an adenoma that secretes excessive amounts of adrenal hormones. Secretory adrenal adenoma -en es HP:0011747 Abnormality of the anterior pituitary rdfs:label Alteración de la hipófisis anterior OFFICIAL An abnormality of the adenohypophysis, which is also known as the anterior lobe of the pituitary gland. Pituitary disease -en es HP:0011748 Adrenocorticotropic hormone deficiency rdfs:label Déficit de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) OFFICIAL A reduced ability to secrete adrenocorticotropic hormone (ACTH), a hormone that stimulates the adrenal cortex to secrete of glucocorticoids such as cortisol. ACTH deficiency ;Corticotropin deficiency -en es HP:0011749 Adrenocorticotropic hormone excess rdfs:label Exceso de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) OFFICIAL Overproduction of adrenocorticotropic hormone (ACTH), which generally leads secondarily to overproduction of cortisol by the adrenal cortex. ACTH excess -en es HP:0011750 Neoplasm of the anterior pituitary rdfs:label Neoplasia de la hipófisis anterior OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the adenohypophysis, which is also known as the anterior lobe of the pituitary gland. Neoplasm of the adenohypophysis ;Neoplasm of the pars anterior -en es HP:0011751 Abnormality of the posterior pituitary rdfs:label Alteración de la hipófisis posterior OFFICIAL An abnormality of the neurohypophysis, which is also known as the posterior lobe of the hypophysis. Abnormality of the neurohypophysis -en es HP:0011752 Neoplasm of the posterior pituitary rdfs:label Neoplasia de la hipófisis posterior OFFICIAL The presence of a neoplasm (tumour) in the neurohypophysis, which is also known as the posterior lobe of the hypophysis. Neoplasm of the neurohypophysis -en es HP:0011753 Posterior pituitary dysgenesis rdfs:label Disgenesia de hipófisis posterior OFFICIAL Abnormal development of the neurohypophysis during embryonic growth and development. Neurohypophysis dysplasia ;Posterior pituitary dysplasia -en es HP:0011754 Pituicytoma rdfs:label Pituicitoma OFFICIAL A solid, low grade, spindle cell, glial neoplasm of adults that originates in the neurohypophysis or infundibulum. Clinical signs and ssymptoms include visual disturbance, headache and features of hypopituitarism. Pituicytomas are well-circumscribed, solid masses that can measure up to several centimeters. Histologically, they show a compact architecture consisting of elongate, bipolar spindle cells arranged in interlacing fascicles or assuming a storiform pattern. -en es HP:0011755 Ectopic posterior pituitary rdfs:label Neurohipófisis ectópica OFFICIAL An abnormal anatomical location of the posterior lobe of the hypophysis, also known as the neurohypophysis. The posterior pituitary is normally present in the dorsal portion of the sella turcica, but when ectopic is usually near the median eminence. This defect is likely to be due to abnormal migration during embryogenesis. Ectopic neurohypophysis -en es HP:0011756 Posterior pituitary agenesis rdfs:label Agenesia de hipófisis posterior OFFICIAL Absence of the neurohypophysis owing to a developmental defect. Neurohypophysis agenesis -en es HP:0011757 Posterior pituitary hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de hipófisis posterior OFFICIAL Underdevelopment of the neurohypophysis. Neurohypophysis hypoplasia -en es HP:0011758 Pituitary acidophilic stem cell adenoma rdfs:label Adenoma acidófico de células madre hipofisarias OFFICIAL -en es HP:0011759 Pituitary gonadotropic cell adenoma rdfs:label Adenoma gonadotrófico hipófisario OFFICIAL A type of pituitary adenoma that produces gonadotropins. Pituitary gonadotropinoma -en es HP:0011760 Pituitary growth hormone cell adenoma rdfs:label Adenoma hipofisario de células secretoras de hormona de crecimiento OFFICIAL A type of pituitary adenoma that produces growth hormone. Pituitary somatotropinoma -en es HP:0011761 Pituitary null cell adenoma rdfs:label Adenoma hipofisario no secretor (de células "null") OFFICIAL A type of pituitary adenoma that is of unknown cellular origin and that lacks immunocytochemical or fine structural markers. Null cell adenomas are not associated with hormone excess. Clinically silent pituitary adenoma ;Hormonally silent pituitary adenoma ;Non-functional pituitary adenoma ;Silent pituitary adenoma -en es HP:0011762 Pituitary thyrotropic cell adenoma rdfs:label Adenoma hipofisario de células tirotrópica OFFICIAL A type of pituitary adenoma that produces thyroid stimulating hormone (TSH). Pituitary thyrotropinoma -en es HP:0011763 Pituitary carcinoma rdfs:label Carcinoma hipofisario OFFICIAL A pituitary tumor with subarachnoid, brain, or systemic metastasis. The diagnosis of a pituitary carcinoma requires evidence of metastatic disease, either outside the central nervous system (CNS) or as separate noncontiguous foci within the CNS. -en es HP:0011764 Pituitary spindle cell oncocytoma rdfs:label Oncocitoma hipofisario de células fusiformes OFFICIAL A spindled-to-epithelioid, oncocytic, nonendocrine neoplasm of the anterior hypophysis that manifests in adults and follows a benign clinical course. Pituitary spindle cell oncocytomas are firm, fibrous, and adherent to surrounding structures and are highly vascular. -en es HP:0011765 obsolete Ectopic anterior pituitary rdfs:label Adenohipófisis ectópica OFFICIAL -en es HP:0011766 Abnormality of the parathyroid morphology rdfs:label Alteración de la morfología paratiroidea OFFICIAL A structural abnormality of the parathyroid gland. -en es HP:0011767 Abnormality of the parathyroid physiology rdfs:label Alteración de la función paratiroidea OFFICIAL A functional abnormality of the parathyroid gland. Parathyroid dysfunction ;Parathyroid issue -en es HP:0011768 Parathyroid dysgenesis rdfs:label Disgenesia paratiroidea OFFICIAL Abnormal embryonic development of the parathyroid gland. -en es HP:0011769 Ectopic parathyroid rdfs:label Paratiroides ectópica OFFICIAL An abnormal anatomical location of the parathyroid gland. -en es HP:0011770 Tertiary hyperparathyroidism rdfs:label Hiperparatiroidismo terciario OFFICIAL A type of hyperparathyroidism that occurs following kidney transplantation, which is a treatment for secondary hyperparathyroidism. Although kidney transplantation leads to a normalization of serum calcium and parathyroid hormone in most patients. The state of persistent hypercalcemia and hyperparathyroidism is referred to as tertiary hyperparathyroidism. -en es HP:0011771 Autoimmune hypoparathyroidism rdfs:label Hipoparatiroidismo autoinmune OFFICIAL A type of hypoparathyroidism with circulating antiparathyroid or anti-calcium sensing receptor antibodies indicative of autoimmunity. -en es HP:0011772 Abnormality of thyroid morphology rdfs:label Alteración de la morfología del tiroides OFFICIAL A structural abnormality of the thyroid gland. Abnormal shape of thyroid gland -en es HP:0011773 Uninodular goiter rdfs:label Bocio uninodular OFFICIAL Enlargement of the thyroid gland related to a singular nodule in the thyroid gland. -en es HP:0011774 Thyroid follicular adenoma rdfs:label Adenoma folicular de tiroides OFFICIAL -en es HP:0011775 Thyroid macrofollicular adenoma rdfs:label Adenoma macrofolicular tiroideo OFFICIAL -en es HP:0011776 Thyroid microfollicular adenoma rdfs:label Adenoma microfolicular tiroideo OFFICIAL -en es HP:0011777 Thyroid papillary adenoma rdfs:label Adenoma papilar de tiroides OFFICIAL -en es HP:0011778 Thyroid atypical adenoma rdfs:label Adenoma tiroideo atípico OFFICIAL -en es HP:0011779 Anaplastic thyroid carcinoma rdfs:label Carcinoma anaplásico de tiroides OFFICIAL -en es HP:0011780 Thyroid hemiagenesis rdfs:label Hemiagenesia tiroides OFFICIAL Absence of a lobe of the thyroid gland related to a failure of its embryologic development. -en es HP:0011781 Thyroid C cell hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de células C tiroideas OFFICIAL An abnormal growth of parafollicular (C-cells) cells. -en es HP:0011782 Thyroid crisis rdfs:label Crisis tirotóxica OFFICIAL -en es HP:0011783 Thyrotoxicosis from ectopic thyroid tissue rdfs:label Tirotoxicosis de tejido tiroideo ectópico OFFICIAL -en es HP:0011784 Thyrotoxicosis with diffuse goiter rdfs:label Tirotoxicosis con bocio difuso OFFICIAL Thyrotoxicosis with diffuse goitre -en es HP:0011785 Thyrotoxicosis with toxic multinodular goitre rdfs:label Tirotoxicosis con bocio multinodular tóxico OFFICIAL -en es HP:0011786 Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule rdfs:label Tirotoxicosis con nódulo tiroideo único tóxico OFFICIAL -en es HP:0011787 Central hypothyroidism rdfs:label Hipotiroidismo central OFFICIAL A type of hypothyroidism due to an insufficient stimulation of an otherwise normal thyroid gland. Central hypothyroidism is caused by either pituitary (secondary hypothyroidism) or hypothalamic (tertiary hypothyroidism) defects. -en es HP:0011788 Increased circulating free T3 rdfs:label Elevación sérica de triyodotironina libre (fT3) OFFICIAL An elevated concentration of free 3,3',5-triiodo-L-thyronine in the blood circulation. Increased serum free T3 ;Increased serum free triiodothyronine ;Increased serum fT3 -en es HP:0011789 Thyroid-stimulating hormone receptor defect rdfs:label Déficit del receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TSHR) OFFICIAL TSHR defect -en es HP:0011790 Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect rdfs:label Déficit del receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TSHR) defecto OFFICIAL Gain-of-function thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect. Activating TSHR defect -en es HP:0011791 Inactivating thyroid-stimulating hormone receptor defect rdfs:label Déficit del receptor de la hormona estimulante del tiroides (TSHR) OFFICIAL Loss-of-function thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect. Inactivating TSHR defect -en es HP:0011792 Neoplasm by histology rdfs:label Neoplasia clasificada según tipo histología OFFICIAL Neoplasm categorized according to type of histological abnormality. -en es HP:0011793 Neoplasm by anatomical site rdfs:label Neoplasia clasificada según localización anatómica OFFICIAL Neoplasm categorized according to the anatomical site of origin of the neoplasm. -en es HP:0011794 Embryonal renal neoplasm rdfs:label Neoplasia renal embrionaria OFFICIAL The presence of an embryonal neoplasm of the kidney that primarily affects children. -en es HP:0011795 Intralobar nephroblastomatosis rdfs:label Nefroblastomatosis intralobar OFFICIAL Presence of persistent islands of renal blastema in the postnatal kidney, anywhere within a renal lobe (a portion of a kidney consisting of a renal pyramid and the renal cortex above it). Intralobar nephrogenic rests -en es HP:0011796 Perilobar nephroblastomatosis rdfs:label Nefroblastomatosis perilobular OFFICIAL Abnormally persistent foci of embryonal immature blastema located in the superficial cortical region (perilobar). Perilobar nephrogenic rests -en es HP:0011797 Papillary renal cell carcinoma type 1 rdfs:label Carcinoma papilar de células renales de tipo 1 OFFICIAL A type of papillary renal cell carcinoma that is characterized by small cuboidal cells covering thin papillae with a single line of uniform nuclei and small nucleoli. -en es HP:0011798 Renal oncocytoma rdfs:label Oncocitoma renal OFFICIAL A renal tumor originating from an oncocyte, which is an epithelial cell characterized by an excessive amount of mitochondria, resulting in an abundant acidophilic, granular cytoplasm. -en es HP:0011799 Abnormality of facial soft tissue rdfs:label Anomalía del tejido blando facial OFFICIAL Abnormality of facial soft tissue ;Anomaly of facial soft tissue ;Deformity of facial soft tissue ;Malformation of facial soft tissue -en es HP:0011800 Midface retrusion rdfs:label Retrusión del tercio medio de la cara OFFICIAL Posterior positions and/or vertical shortening of the infraorbital and perialar regions, or increased concavity of the face and/or reduced nasolabial angle. Decreased projection of midface ;Decreased size of midface ;Flat midface ;Hypoplasia of midface ;Hypotrophic midface ;Midface deficiency ;Midface hypoplasia ;Midface retrusion ;Midface, flat ;Retrusive midface ;Small midface ;Underdevelopment of midface -en es HP:0011801 Enlargement of parotid gland rdfs:label Aumento del tamaño de la glándula parótida OFFICIAL Increased size of the parotid gland. Hyperplasia of parotid gland ;Hypertrophy of parotid gland ;Increased size of parotid gland -en es HP:0011802 Hamartoma of tongue rdfs:label Hamartoma de la lengua OFFICIAL A benign (noncancerous) tumorlike malformation made up of an abnormal mixture of cells and tissues that originates in the tongue. Lingual hamartoma -en es HP:0011803 Bifid nose rdfs:label Nariz bífida OFFICIAL Visually assessable vertical indentation, cleft, or depression of the nasal bridge, ridge and tip. Bifid nasal bridge ;Cleft nasal bridge ;Cleft nose ;Indentation or clefting of the nose ;Indented bridge of nose -en es HP:0011804 Abnormal muscle physiology rdfs:label Anomalía de la función muscular OFFICIAL A functional abnormality of a skeletal muscle. Abnormality of muscle physiology ;Issue with muscle function -en es HP:0011805 Abnormal muscle morphology rdfs:label Anomalía de la morfología muscular OFFICIAL A structural abnormality of a skeletal muscle. Abnormality of muscle morphology ;Abnormally shaped muscle ;Issue with muscle structure -en es HP:0011807 Type 1 muscle fiber atrophy rdfs:label Atrofia de fibra muscular tipo 1 OFFICIAL Atrophy (wasting) affecting primary type 1 muscle fibers. This feature in general can only be observed on muscle biopsy. -en es HP:0011808 Decreased patellar reflex rdfs:label Disminución del reflejo patelar OFFICIAL Decreased intensity of the patellar reflex (also known as the knee jerk reflex). Decreased knee jerk reflex ;Decreased patellar reflexes -en es HP:0011809 Paradoxical myotonia rdfs:label Miotonía paradójica OFFICIAL A type of myotonia that worsens with repeated muscle contractions. -en es HP:0011810 Impaired two-point discrimination rdfs:label Disminución de la habilidad para discriminar dos puntos OFFICIAL A reduced ability to distinguish tactile sensations at points that are very close to one another. This can be tested by using special calipers whose points can be set from 2mm to several centimeters apart. -en es HP:0011811 Impaired touch localization rdfs:label Deterioro para localizar el lugar donde han tocado a la persona OFFICIAL A reduced ability to identify precisely the site of a touch. This test is usually carried out by asking a patient, whose eyes are closed or covered, to touch the same site with a fingertip. Impaired topognosis ;Impaired touch localisation -en es HP:0011812 Agraphesthesia rdfs:label Agrafestesia OFFICIAL Impaired ability to recognize letters or numbers drawn by an examiner's fingertip on the patient's skin (the patients eyes are closed or covered throughout this examination). -en es HP:0011813 Increased cerebral lipofuscin rdfs:label Aumento de la lipofuscina cerebral OFFICIAL Lipofuscin (age pigment) is a brown-yellow, electron-dense, autofluorescent material that accumulates progressively over time in lysosomes of postmitotic cells, such as neurons and cardiac myocytes. This term pertains if there is an increase in the accumulation of lipofuscin (also known as autofluorescent lipoprotein) more than expected for the age of the patient. -en es HP:0011814 Increased urinary hypoxanthine rdfs:label Aumento de hipoxantina urinaria OFFICIAL An increased level of hypoxanthine in the urine. -en es HP:0011815 Cephalocele rdfs:label Cefalocele OFFICIAL A congenital defect in the skull, whereby there is a protrusion of part of the cranial contents through a congenital defect in the cranium, usually covered with skin or mucous membrane. The term encephalocele refers to a subclass of these lesions in which brain tissue protrudes through the defect. -en es HP:0011816 Parietal encephalocele rdfs:label Encefalocele parietal OFFICIAL An encephalocele located between bregma and lambda. -en es HP:0011817 Basal encephalocele rdfs:label Encefalocele basal OFFICIAL Basal encephalocele is an encephalocele that occurs along the cribriform plate or through the sphenoid bone. The mass may appear in the nasal cavity, nasopharynx, epipharynx, sphenoid sinus, posterior orbit, or pterygopalatine fossa. The important distinction from other types is that no external tumor is visible except in those rare instances of herniations so large that they protrude through the mouth or nares. -en es HP:0011818 Nasofrontal encephalocele rdfs:label Encefalocele nasofrontal OFFICIAL Naso-frontal encephalocele -en es HP:0011819 Submucous cleft soft palate rdfs:label Hendidura submucosa de paladar blando OFFICIAL A cleft of the muscular (soft) portion of the palate that is covered by mucous membrane. Soft-palate submucous clefts are characterized by a midline deficiency or lack of muscle tissue. Partial thickness cleft soft palate ;Submucous cleft velum -en es HP:0011820 Membranous choanal atresia rdfs:label Atresia membranosa de coanas OFFICIAL Absence of the normal opening of the choana (the posterior nasal aperture) as a result of an obstructing choanal membrane that may be thin and strandlike or thick and pluglike. -en es HP:0011821 Abnormality of facial skeleton rdfs:label Anomalía del esqueleto facial OFFICIAL An abnormality of one or more of the set of bones that make up the facial skeleton. Abnormality of facial bones ;Abnormality of facial skeleton ;Anomaly of facial bones ;Anomaly of facial skeleton ;Deformity of facial skeleton ;Deformity of the facial bones ;Malformation of facial bones ;Malformation of facial skeleton -en es HP:0011822 Broad chin rdfs:label Barbilla ancha OFFICIAL Increased width of the midpoint of the mandible (mental protuberance) and overlying soft tissue. Broad chin ;Increased width of chin ;Increased width of menton region ;Wide chin -en es HP:0011823 Chin with horizontal crease rdfs:label Pliegue horizontal en la barbilla OFFICIAL Horizontal crease or fold situated below the vermilion border of the lower lip and above the fatty pad of the chin, with the face at rest. Chin with horizontal crease ;Chin with horizontal furrow ;Chin with horizontal groove ;Chin with horizontal sulcus ;Horizontal chin skin cleft ;Horizontal menton crease -en es HP:0011824 Chin with H-shaped crease rdfs:label Pliegue en forma de H en la barbilla OFFICIAL H-shaped crease in the fat pad of the chin. Chin with H-shaped crease ;Chin, H-Shaped Crease ;Chin, H-shaped groove ;H-shaped dimple of the chin -en es HP:0011825 Tented philtrum rdfs:label Filtro con forma de V invertida OFFICIAL Prominence of a triangular soft tissue area of the philtrum with the apex to the columella. Philtrum, Tented -en es HP:0011826 Philtrum with midline raphe rdfs:label Filtro con un rafe en línea media OFFICIAL Narrow ridge in the midline of the philtral groove. Philtrum with central raphe ;Philtrum with midline ridge ;Philtrum, midline raphe -en es HP:0011827 Malaligned philtral ridges rdfs:label Filtro con crestas mal alineadas OFFICIAL Absence of the usual parallel position of philtral ridges. Asymmetric philtral columns ;Asymmetric philtral ridges ;Malaligned philtral columns ;Philtral Ridges, Malaligned -en es HP:0011828 Midline sinus of philtrum rdfs:label Seno de la línea media del filtro OFFICIAL Pit in the midline of the philtral groove. Central sinus of philtrum ;Philtrum, Midline Sinus -en es HP:0011829 Narrow philtrum rdfs:label Filtro estrecho OFFICIAL Distance between the philtral ridges, measured just above the vermilion border, more than 2 standard deviations below the mean. Alternatively, an apparently decreased distance between the ridges of the philtrum. Decreased breadth of philtrum ;Decreased horizontal dimension of philtrum ;Decreased transverse dimension of philtrum ;Decreased width of philtrum ;Philtrum, Narrow ;Thin philtrum -en es HP:0011830 Abnormal oral mucosa morphology rdfs:label Anomalía de la mucosa oral OFFICIAL Abnormality of the oral mucosa. Abnormality of lining of mouth ;Abnormality of mucosa of mouth ;Abnormality of oral mucosa ;Abnormality of oral mucous membrane -en es HP:0011831 Deviated nasal tip rdfs:label Punta nasal desviado OFFICIAL Nasal tip positioned to one side of the midline. Asymmetry of nasal tip ;Asymmetry of tip of nose ;Crooked nasal tip ;Crooked tip of nose ;Deviated nasal tip ;Deviated tip of nose ;Distortion of the nasal tip ;Nasal tip, deviated -en es HP:0011832 Narrow nasal tip rdfs:label Punta de la nariz estrecha OFFICIAL Decrease in width of the nasal tip. Narrow nasal tip ;Narrow tip of nose ;Nasal tip, narrow ;Nasal tip, pinched ;Pinched nasal tip ;Pinched tip of nose ;Thin nasal tip ;Thin tip of nose -en es HP:0011833 Overhanging nasal tip rdfs:label Punta nasal prominente y caida OFFICIAL Positioning of the nasal tip inferior to the nasal base. Drooping nasal tip ;Hooked tip of nose ;Low hanging nasal tip ;Nasal tip, overhanging ;Overhanging nasal tip -en es HP:0011834 Moyamoya phenomenon rdfs:label Fenómeno de moyamoya OFFICIAL A noninflammatory, progressive occlusion of the intracranial carotid arteries owing to the formation of netlike collateral arteries arising from the circle of Willis. -en es HP:0011835 Absent scaphoid rdfs:label Ausencia de escafoides OFFICIAL Congenital absence of the scaphoid.. Absent scaphoid bone ;Missing scaphoid bone -en es HP:0011836 Delayed talus ossification rdfs:label Retraso en la osificación del astrágalo OFFICIAL Delayed maturation and calcification of the talus. -en es HP:0011837 Partial IgA deficiency rdfs:label Deficiencia de IgA parcial OFFICIAL Detectable but decreased IgA levels that are more than 2 standard deviations below normal age-adjusted means. -en es HP:0011838 Sclerodactyly rdfs:label Esclerodactilia OFFICIAL Localized thickening and tightness of the skin of the fingers or toes. -en es HP:0011839 Abnormal T cell count rdfs:label Alteración del número de células T OFFICIAL A deviation from the normal count of T cells. Abnormal number of T cells ;Abnormality of T cell number -en es HP:0011840 Abnormality of T cell physiology rdfs:label Alteración de la función de las células T OFFICIAL A functional anomaly of T cells. -en es HP:0011841 Ventricular flutter rdfs:label Aleteo ventricular OFFICIAL A potentially lethal cardiac arrhythmia characterized by an extremely rapid, hemodynamically unstable ventricular tachycardia (150-300 beats/min) with a large oscillating sine-wave appearance. -en es HP:0011842 Abnormality of skeletal morphology rdfs:label Anomalía de la morfología esquelética OFFICIAL An abnormality of the form, structure, or size of the skeletal system. Abnormally shaped skeletal -en es HP:0011843 Abnormality of skeletal physiology rdfs:label Anomalía de la función ósea OFFICIAL An abnormality of the function of the skeletal system. -en es HP:0011844 Abnormal appendicular skeleton morphology rdfs:label Morfología anormal de los huesos de las extremidades OFFICIAL An abnormality of the appendicular skeletal system, consisting of the of the limbs, shoulder and pelvic girdles. -en es HP:0011845 Short second metatarsal rdfs:label Acortamiento del segundo metatarsiano OFFICIAL Short (hypoplastic) second metatarsal bone. Short 2nd long bone of foot -en es HP:0011846 Osteoblastoma rdfs:label Osteoblastoma OFFICIAL A benign, painful, tumor of bone characterized by the formation of osteoid tissue, primitive bone and calcified tissue. -en es HP:0011847 Giant cell tumor of bone rdfs:label Tumor de células gigantes del hueso OFFICIAL A bone tumor composed of cellular spindle-cell stroma containing scattered multinucleated giant cells resembling osteoclasts. -en es HP:0011848 Abdominal colic rdfs:label Cólico abdominal OFFICIAL A type of abdominal pain that comes and goes in waves, most often starting and ending suddenly and being of severe intensity. -en es HP:0011849 Abnormal bone ossification rdfs:label Osificación ósea anormal OFFICIAL Any anomaly in the formation of bone or of a bony substance, or the conversion of fibrous tissue or of cartilage into bone or a bony substance. Abnormal bone maturation -en es HP:0011850 Parotitis rdfs:label Parotiditis OFFICIAL Inflammation of the parotid gland. -en es HP:0011851 Hemopericardium rdfs:label Hemopericardio OFFICIAL Accumulation of blood within the pericardial sac. -en es HP:0011852 Chylopericardium rdfs:label Quilopericardio OFFICIAL Accumulation of chyle (the whitish fluid taken up by the lacteals in the intestine, consisting of an emulsion of lymph and triglyceride fat thatpasses into the veins by the thoracic duct) in the pericardium. Chylopericardium is generally caused by obstruction of or trauma to the thoracic duct. -en es HP:0011853 Serous pericardial effusion rdfs:label Derrame pericárdico seroso OFFICIAL Accumulation of serous fluid (pale yellow and transparent fluid) in the pericardial sac. -en es HP:0011854 Hemoperitoneum rdfs:label Hemoperitoneo OFFICIAL Accumulation of blood in the peritoneal cavity owing to internal hemorrhage. Hematoperitoneum -en es HP:0011855 Pharyngeal edema rdfs:label Edema faríngeo OFFICIAL Abnormal accumulation of fluid leading to swelling of the pharynx. Throat swelling -en es HP:0011856 Pica rdfs:label Pica OFFICIAL An appetite for and the persistent ingestion of non-food substances such as clay. In order to diagnose pica, this behavior must have persisted over a period of at least one month. -en es HP:0011857 Plasmacytoma rdfs:label Plasmacitoma OFFICIAL A discrete mass of neoplastic monoclonal plasma cells either in the bone marrow or in an extramedullary location. -en es HP:0011858 Reduced factor IX activity rdfs:label Disminución de la actividad del factor IX OFFICIAL Decreased activity of coagulation factor IX. Factor IX, which itself is activated by factor Xa or factor VIIa to form factor IXa, activates factor X into factor Xa. Low factor IX activity -en es HP:0011859 Punctate keratitis rdfs:label Queratitis punctata OFFICIAL A type of keratitis characterized by inflammation in pinpoint areas of the corneal epithelium. -en es HP:0011860 Metaphyseal dappling rdfs:label Metáfisis en confeti OFFICIAL The presence of spots or rounded patches of abnormally increased density of metaphyseal bone. Dappled metaphyseal sclerosis -en es HP:0011861 Bilateral trilobed lungs rdfs:label Pulmones trilobulados bilaterales OFFICIAL Both lungs have three lobes. Normally, the left lung has two lobes, whereas the right lung has three lobes. -en es HP:0011862 Abnormal bone collagen fibril morphology rdfs:label Morfología anómala del colágeno fibrilar óseo OFFICIAL Any structural anomaly of the connective tissue bundles in the extracellular matrix of bone tissue that are composed of collagen, and play a role in tissue strength and elasticity. -en es HP:0011863 Abnormal sternal ossification rdfs:label Osificación esternal anormal OFFICIAL Any anomaly in the formation of the bony substance of the sternum. Abnormal maturation of breastbone ;Sternal ossification center abnormalities -en es HP:0011864 Elevated plasma pyrophosphate rdfs:label Pirofosfato plasmático elevada OFFICIAL An abnormally increased diphosphate(4-) concentration in the blood. Diphosphate(4-), as ester with two phosphate groups, is also known as pyrophosphate. -en es HP:0011867 Abnormality of the wing of the ilium rdfs:label Anomalía del ala del ilion OFFICIAL An anomaly of the ilium ala. This is the large expanded portion of the ilum which bounds the greater pelvis laterally. -en es HP:0011868 Sciatica rdfs:label Ciática OFFICIAL Pain in the lower back and hip radiating in the distribution of the sciatic nerve. -en es HP:0011869 Abnormal platelet function rdfs:label Función plaquetaria anormal OFFICIAL Any anomaly in the function of thrombocytes. -en es HP:0011870 Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por ácido araquidónico OFFICIAL Abnormal response to arachidonic acid as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of arachidonic acid. -en es HP:0011871 Impaired ristocetin-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por ristocetina OFFICIAL Abnormal response to ristocetin as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of ristocetin. -en es HP:0011872 Impaired thrombin-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por trombina OFFICIAL Abnormal response to thrombin or thrombin mimetics as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of thrombin (or thrombin mimetics). -en es HP:0011873 Abnormal platelet count rdfs:label Recuento anormal de plaquetas OFFICIAL Abnormal number of platelets per volume of blood. In a healthy adult, a normal platelet count is between 150,000 and 450,000 per microliter of blood. -en es HP:0011874 Heparin-induced thrombocytopenia rdfs:label Trombocitopenia inducida por heparina OFFICIAL Low platelet count following administration of unfractionated or (less commonly) low-molecular weight heparin. -en es HP:0011875 Abnormal platelet morphology rdfs:label Morfología plaquetaria anormal OFFICIAL An anomaly in platelet form, ultrastructure, or intracellular organelles. Abnormal shape of platelets -en es HP:0011876 Abnormal platelet volume rdfs:label Volumen plaquetario anormal OFFICIAL Anomalous size of platelets. Most normal sized platelets are 1.5 to 3 micrometers in diameter. Large platelets are 4 to 7 micrometers. Giant platelets are larger than 7 micrometers and usually 10 to 20 micrometers. -en es HP:0011877 Increased mean platelet volume rdfs:label Aumento de volumen medio de plaquetas OFFICIAL Average platelet volume above the upper limit of the normal reference interval. Large platelets -en es HP:0011878 Abnormal platelet membrane protein expression rdfs:label Expresión anormal de las proteínas de la membrana plaquetaria OFFICIAL Presence of reduced amount of a membrane protein on the cell membrane of platelets. This feature is typically measured by flow cytometry. -en es HP:0011879 Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V rdfs:label Disminución de la glicoproteína plaquetaria Ib-IX-V OFFICIAL Decreased cell membrane concentration of the glycoprotein complex Ib-IX-V. -en es HP:0011880 Acute disseminated intravascular coagulation rdfs:label Coagulación intravascular diseminada aguda OFFICIAL An acute form of disseminated intravascular coagulation. Acute DIC can occur following sudden exposure of blood to procoagulants, with the compensatory hemostatic mechanisms becoming overwhelmed. -en es HP:0011881 Decreased platelet glycoprotein VI rdfs:label Disminución de la glicoproteína plaquetaria VI OFFICIAL Decreased cell membrane concentration of glycoprotein VI. -en es HP:0011882 Decreased platelet P2Y12 receptor rdfs:label Disminución del receptor plaquetario P2Y12 OFFICIAL Decreased cell membrane concentration of P2Y12 receptor. -en es HP:0011883 Abnormal platelet granules rdfs:label Gránulos plaquetarios anormales OFFICIAL An anomaly of alpha or dense granules or platelet lysosomes. -en es HP:0011884 Abnormal umbilical stump bleeding rdfs:label Sangrado anormal del muñón umbilical OFFICIAL Abnormal bleeding of the umbilical stump following separation of the cord at approximately 7-10 days after birth. -en es HP:0011885 Hemorrhage of the eye rdfs:label Hemorragia del ojo OFFICIAL Bleeding from vessels of the various tissues of the eye. Bleeding from the eye ;Haemorrhage of the eye -en es HP:0011886 Hyphema rdfs:label Hifema OFFICIAL Bleeding in the anterior chamber of the eye. -en es HP:0011887 Choroid hemorrhage rdfs:label Hemorragia coroidea OFFICIAL Hemorrhage from the vessels of the choroid. Choroidal hemorrhage -en es HP:0011888 Bleeding requiring red cell transfusion rdfs:label Hemorragia que requiere transfusión de glóbulos rojos OFFICIAL Bleeding sufficiently severe as to require red cell transfusion (WHO Grade 3 or 4). Bleeding requiring red cell transfusion -en es HP:0011889 Bleeding with minor or no trauma rdfs:label Sangrado tras trauma menor o ausencia del mismo OFFICIAL Significant bleeding or hemorrhage without significant precipitating factor. Bleeding with minor or no trauma ;Easy bleeding -en es HP:0011890 Prolonged bleeding following procedure rdfs:label Sangrado prolongado tras un procedimiento OFFICIAL Prolonged or protracted bleeding following an invasive procedure or intervention. Prolonged bleeding following procedure -en es HP:0011891 Post-partum hemorrhage rdfs:label Hemorragia posparto OFFICIAL Significant maternal haemorrhage/blood loss following deilvery of a child. Bleeding post-delivery ;Post-partum haemorrhage -en es HP:0011892 Low levels of vitamin K rdfs:label Deficiencia de vitamina k OFFICIAL A reduced concentration of vitamin K. -en es HP:0011893 Abnormal leukocyte count rdfs:label Recuento anormal de leucocitos OFFICIAL Number of leukocytes per volume of blood beyond normal limits. Abnormal white blood cell count -en es HP:0011894 Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por el agonista tromboxano A2 OFFICIAL Abnormal response to thromboxane as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of thromboxane A2 receptor agonists. -en es HP:0011895 Anemia due to reduced life span of red cells rdfs:label Anemia secundaria a la menor duración de la vida de los glóbulos rojos OFFICIAL A type of anemia related to a reduction in the average life span of red blood cells in the peripheral circulation, which is normally around 120 days. Anaemia due to reduced life span of red cells -en es HP:0011896 Subconjunctival hemorrhage rdfs:label Hemorragia subconjuntival OFFICIAL Bleeding beneath the mucous membrane that lines the inner surface of the eyelid. Subconjunctival haemorrhage -en es HP:0011897 Neutrophilia rdfs:label Neutrofilia OFFICIAL Increased number of neutrophils circulating in blood. Increased blood neutrophil counts -en es HP:0011898 Abnormality of circulating fibrinogen rdfs:label Alteración del fibrinógeno circulante OFFICIAL An abnormality of the level of activity of circulating fibrinogen. -en es HP:0011899 Hyperfibrinogenemia rdfs:label Hiperfibrinogenemia OFFICIAL Increased concentration of fibrinogen in the blood. -en es HP:0011900 Hypofibrinogenemia rdfs:label Hipofibrinogenemia OFFICIAL Decreased concentration of fibrinogen in the blood. Low fibrinogen activity ;Low fibrinogen level -en es HP:0011901 Dysfibrinogenemia rdfs:label Disfibrinogemia OFFICIAL Qualitatively abnormal fibrinogen. Dysfibrinogenaemia -en es HP:0011902 Abnormal hemoglobin rdfs:label Hemoglobina anormal OFFICIAL Anomaly in the level or the function of hemoglobin, the oxygen-carrying protein of erythrocytes. Abnormal Hb -en es HP:0011903 HbH hemoglobin rdfs:label Hemoglobina H OFFICIAL Hemoglobin H (HbH) contains four beta-globin chains. It is normally not present at all in blood, but may make up about 1-40 percent of all hemoglobin in HbH disease, a subform of alpha thalassemia. Hemoglobin H -en es HP:0011904 Persistence of hemoglobin F rdfs:label Persistencia de la hemoglobina F OFFICIAL Hemoglobin F (HbF) contains two globin alpha chains and two globin gamma chains. It is the main form of hemoglobin in the fetus during the last seven months of intrauterine development and in the half year of postnatal life. In adults it normally makes up less than one percent of all hemoglobiin. This term refers to an increase in HbF above this limit. In beta thalassemia major, it may represent over 90 percent of all hemoglobin, and in beta thalassemia minor it may make up between 0.5 to 4 percent. Increased hemoglobin F ;Persistence of HbF -en es HP:0011905 Reduced hemoglobin A rdfs:label Disminución de la Hemoglobina A OFFICIAL Hemoglobin A (HbA) contains two globin alpha chains and two globin beta chains. HbA is normally the main adult hemoglobin, representing about 96-98 percent of all hemoglobin. This term represents a decreased in the proportion of HbA below this limit, and can be seen in various forms of thalassemia. Reduced HbA -en es HP:0011906 Reduced beta/alpha synthesis ratio rdfs:label Disminución de la síntesis de la relación beta/alfa OFFICIAL A reduction in the ratio of production of beta globin to that of alpha globin. This is the major abnormality in the various forms of beta thalassemia. -en es HP:0011907 Reduced alpha/beta synthesis ratio rdfs:label Disminución de la síntesis de la relación alfa / beta OFFICIAL A reduction in the ratio of production of alpha globin to that of beta globin. This is the major abnormality in the various forms of alpha thalassemia. -en es HP:0011908 Unilateral radial aplasia rdfs:label Aplasia radial unilateral OFFICIAL Missing radius bone on one side only associated with congenital failure of development. -en es HP:0011909 Flattened metacarpal heads rdfs:label Cabezas de los metacarpianos aplanadas OFFICIAL Abnormally flat shape of the heads of the metacarpal bones. Flattened head of long bone of hand -en es HP:0011910 Shortening of all phalanges of fingers rdfs:label Acortamiento de todas las falanges de los dedos de la manos OFFICIAL Abnormal reduction in length affecting all phalanges. Shortening of all finger bones -en es HP:0011911 Abnormality of metacarpophalangeal joint rdfs:label Anomalía de la articulación metacarpofalángica OFFICIAL An anomaly of a metacarpophalangeal joint. Abnormality of the knuckle -en es HP:0011912 Abnormality of the glenoid fossa rdfs:label Anomalía de la fosa glenoidea OFFICIAL An anomaly of the glenoid fossa, also known as the glenoid cavity, which is the articular surface of the scapula that articulates with the head of the humerus. -en es HP:0011913 Lumbar hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis lumbar OFFICIAL Excessive, increased hair growth located in the lumbar region. -en es HP:0011914 Thoracic hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis torácica OFFICIAL Excessive, increased hair growth located in the thoracic region. -en es HP:0011915 Cardiovascular calcification rdfs:label Calcificación cardiovascular OFFICIAL Abnormal calcification in the cardiovascular system. -en es HP:0011916 Toe extensor amyotrophy rdfs:label Amiotrofia extensor del dedo del pie OFFICIAL Atrophy of the extensor digitorum longus muscles, which mediate extension of the toes. -en es HP:0011917 Short 5th toe rdfs:label Quinto dedo del pie corto OFFICIAL Underdevelopment (hypoplasia) of the fifth toe. Short fifth toe ;Short little toe ;Short pinkie toe ;Short pinky toe -en es HP:0011918 Clinodactyly of the 4th toe rdfs:label Clinodactilia del cuarto dedo del pie OFFICIAL Bending or curvature of a fourth toe in the tibial direction (i.e., towards the big toe). 4th toe clinodactyly ;Curvature of 4th toe -en es HP:0011919 Pleural empyema rdfs:label Empiema pleural OFFICIAL Accumulation of pus in the pleural cavity. Pyothorax -en es HP:0011920 Transudative pleural effusion rdfs:label Derrame pleural transudativo OFFICIAL A type of pleural effusion with a transudate (extravascular fluid with low protein content and a low specific gravity). Pleural effusions can be classified as transudates or exudates based on Light's criteria, which classify an effusion as exudate if one or more of the following are present: (1) the ratio of pleural fluid protein to serum protein is greater than 0.5, (2) the ratio of pleural fluid lactate dehydrogenase (LDH) to serum LDH is greater than 0.6, or (3) the pleural fluid LDH level is greater than two thirds of the upper limit of normal for serum LDH. -en es HP:0011921 Exudative pleural effusion rdfs:label Derrame pleural exudativo OFFICIAL A type of pleural effusion with a exudate (extravascular fluid that has exuded out of a tissue or its capillaries due to injury or inflammation). Pleural effusions can be classified as transudates or exudates based on Light's criteria, which classify an effusion as exudate if one or more of the following are present: (1) the ratio of pleural fluid protein to serum protein is greater than 0.5, (2) the ratio of pleural fluid lactate dehydrogenase (LDH) to serum LDH is greater than 0.6, or (3) the pleural fluid LDH level is greater than two thirds of the upper limit of normal for serum LDH. -en es HP:0011922 Abnormal activity of mitochondrial respiratory chain rdfs:label Actividad anormal de la cadena respiratoria mitocondrial OFFICIAL An increased or decreased activity of the mitochondrial respiratory chain. -en es HP:0011923 Decreased activity of mitochondrial complex I rdfs:label Disminución de la actividad del complejo i mitocondrial OFFICIAL A reduction in the activity of the mitochondrial respiratory chain complex I, which is part of the electron transport chain in mitochondria. Respiratory complex I deficiency -en es HP:0011924 Decreased activity of mitochondrial complex III rdfs:label Disminución de la actividad del complejo iii mitocondrial OFFICIAL A reduction in the activity of the mitochondrial respiratory chain complex III, which is part of the electron transport chain in mitochondria. Respiratory complex III deficiency -en es HP:0011925 Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex rdfs:label Disminución de la actividad del complejo de la atp sintasa mitocondrial OFFICIAL A reduction in the activity of the mitochondrial proton-transporting ATP synthase complex, which makes ATP via oxidative phosphorylation, and is sometimes described as Complex V of the electron transport chain. Respiratory complex deficiency, ATPase deficiency -en es HP:0011926 Proximal placement of hallux rdfs:label Desplazamiento proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Proximal mislocalization of the big toe from its normal position. Proximal placement of big toe ;Proximally placed halluces -en es HP:0011927 Short digit rdfs:label Braquidactilia OFFICIAL One or more digit that appears disproportionately short compared to the hand/foot, whereby either the entire digit or a specific phalanx is shortened. Short digit ;Very short digits -en es HP:0011928 Short proximal phalanx of toe rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Developmental hypoplasia (shortening) of proximal phalanx of toe. Short innermost toe bone -en es HP:0011929 Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger rdfs:label Hipersegmentación de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Presence of an additional phalanx-like bone, producing an extra, wedge-shaped bone at the base of the proximal phalanx of the third finger. -en es HP:0011930 Hyperextensible skin of chest rdfs:label Piel del tórax hiperelástica OFFICIAL Hyperelastic chest skin ;Stretchable chest skin -en es HP:0011931 Abnormality of the cerebellar peduncle rdfs:label Anomalía del pedúnculo cerebeloso OFFICIAL An anomaly of the cerebellar peduncles. The superior, middle, and inferior cerebellar peduncles emerge from the cerebellum. The superior cerebellar penduncles connect the cerebellum to the midbrain, the middle cerebellar peduncles connect the cerebellum to the pons, and the inferior cerebellar peduncle connects the medulla spinalis and medulla oblongata with the cerebellum. -en es HP:0011932 Abnormality of the superior cerebellar peduncle rdfs:label Anomalía del pedúnculo cerebeloso superior OFFICIAL An anomaly of the superior cerebellar peduncle. -en es HP:0011933 Elongated superior cerebellar peduncle rdfs:label Pedúnculo cerebeloso superior elongado OFFICIAL Increased length of the superior cerebellar peduncle. Elongated superior cerebellar peduncles ;Long cerebellar peduncle ;Long cerebellar peduncles -en es HP:0011934 Dilatation of mesenteric artery rdfs:label Aneurisma de la arteria mesentérica OFFICIAL Abnormal outpouching or sac-like dilatation in the wall of the inferior mesenteric artery or superior mesenteric artery . Mesenteric artery aneurysm -en es HP:0011935 Decreased urinary urate rdfs:label Disminución del urato urinario OFFICIAL Decreased concentration of urate in the urine. -en es HP:0011936 Decreased plasma total carnitine rdfs:label Disminución total de carnitina plasmática OFFICIAL A decreased concentration of total carnitine in the blood. Decreased plasma total carnitine -en es HP:0011937 Hypoplastic fifth toenail rdfs:label Hipoplasia de la uña del quinto dedo del pie OFFICIAL Underdeveloped nails of the fifth toes. Small fifth toenail ;Underdeveloped fifth toenail -en es HP:0011939 3rd-4th finger cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea completa de dedos 3-4 de la mano OFFICIAL A soft tissue continuity in the A/P axis between fingers 3 and 4. Webbed 3rd-4th finger -en es HP:0011940 Anterior wedging of T12 rdfs:label Acuñamiento anterior de T12 OFFICIAL An abnormality of the shape of the thoracic vertebra T12 such that it is wedge-shaped (narrow towards the front). Anterior wedging of the 12th thoracic vertebra ;Wedge-shaped 12th thoracic vertebra -en es HP:0011941 Anterior wedging of L2 rdfs:label Acuñamiento anterior de L2 OFFICIAL An abnormality of the shape of the lumbar vertebra L2 such that it is wedge-shaped (narrow towards the front). -en es HP:0011942 Increased urinary sulfite rdfs:label Aumento del sulfito urinario OFFICIAL Increased concentration of SO3(2-), i.e., sulfite, in the urine. -en es HP:0011943 Increased urinary thiosulfate rdfs:label Aumento de tiosulfato urinario OFFICIAL Increased concentration of thiosulfate(2-) in the urine. -en es HP:0011944 Small vessel vasculitis rdfs:label Vasculitis de pequeños vasos OFFICIAL A type of vasculitis (inflammation of blood vessel walls) that affects blood vessels that are smaller than arteries, i.e., arterioles, venules, and capilllaries. -en es HP:0011945 Bronchiolitis obliterans organizing pneumonia rdfs:label Bronquiolitis obliterante con neumonía organizada OFFICIAL Bronchiolitis obliterans organizing pneumonia (BOOP) is and interstitial lung abnormalitiy characterized histopathologically by plugs of granulation tissue lying within small airways, alveolar ducts, and alveoli and by chronic inflammatory cell infiltration in alveolar walls. Patients with BOOP generally present with subacute illness, including shortness of breath, fever, malaise, and weight loss. BOOP ;Cryptogenic organizing pneumonia -en es HP:0011946 Bronchiolitis obliterans rdfs:label Bronquiolitis obliterante OFFICIAL Inflammation and fibrosis of the bronchioles leading to partial or complete obstruction of these airways. Constrictive bronchiolitis ;Obliterative bronchiolitis -en es HP:0011947 Respiratory tract infection rdfs:label Infección del tracto respiratorio OFFICIAL An infection of the upper or lower respiratory tract. Respiratory infection ;Respiratory infections ;Respiratory tract infection -en es HP:0011948 Recurrent acute respiratory tract infection rdfs:label Infección respiratoria aguda OFFICIAL A history of repeated acute infections of the upper or lower respiratory tract. Acute respiratory tract infection -en es HP:0011949 Acute infectious pneumonia rdfs:label Neumonía infecciosa aguda OFFICIAL Acute inflammation of the lung due to an infection. -en es HP:0011950 Bronchiolitis rdfs:label Bronquiolitis OFFICIAL Inflammation of the bronchioles. -en es HP:0011951 Aspiration pneumonia rdfs:label Neumonía por aspiración OFFICIAL Pneumonia due to the aspiration (breathing in) of food, liquid, or gastric contents into the upper respiratory tract. -en es HP:0011952 Acute aspiration pneumonia rdfs:label Neumonía por aspiración aguda OFFICIAL An acute episode of pneumonia due to the aspiration (breathing in) of food, liquid, or gastric contents into the upper respiratory tract. -en es HP:0011953 Pulmonary lymphoma rdfs:label Linfoma pulmonar OFFICIAL Lung parenchymal involvement with lymphoma. -en es HP:0011954 Nodular regenerative hyperplasia of liver rdfs:label Hiperplasia nodular regenerativa del hígado OFFICIAL Diffuse benign transformation of the hepatic parenchyma into small regenerative nodules with minimal or no fibrosis. Nodular transformation of liver ;Noncirrhotic nodulation ;Partial nodular transformation of liver -en es HP:0011955 Hepatic granulomatosis rdfs:label Granulomatosis hepática OFFICIAL The presence of multiple granulomas in the liver as based on pathological examination. Granulomas are small 0.5 to 2 mm collections of modified macrophages called epithelioid cells usually surrounded by lymphocytes. -en es HP:0011956 Intestinal lymphoid nodular hyperplasia rdfs:label Hiperplasia nodular linfoide intestinal OFFICIAL A lymphoproliferative abnormality of the intestine characterized by numerous visible mucosal nodules measuring up to, and rarely exceeding, 0.5 cm in diameter Histologically, hyperplastic lymphoid follicles with large germinal centres are seen in the lamina propria and superficial submucosa. There is enlargement of the mucosal B cell follicles caused by hyperplasia of the follicle centres; surrounded by a normal appearing mantle zone. Disease may involve the stomach, the entire small intestine, and the large intestine. -en es HP:0011957 Abnormal pectoral muscle morphology rdfs:label Anomalía del músculo pectoral OFFICIAL An abnormality of the pectoral muscle, comprising the pectoralis major, a thick, fan-shaped muscle of the anterior chest and the pectoralis minor, a thin, triangular muscle situated underneath the pectoralis major. Abnormal pec muscles -en es HP:0011958 Retinal perforation rdfs:label Perforación de retina OFFICIAL A small hole through the whole thickness of the retina. Retinal tear ;Torn retina -en es HP:0011959 Unilateral hypoplasia of pectoralis major muscle rdfs:label Hipoplasia unilateral del músculo pectoral mayor OFFICIAL Hypoplasia (underdevelopment) of the pectoralis minor on only one side of the chest. Small pec muscle on one side ;Underdeveloped pec muscle on one side -en es HP:0011960 Substantia nigra gliosis rdfs:label Gliosis de la sustancia negra OFFICIAL Focal proliferation of glial cells in the substantia nigra. -en es HP:0011961 Non-obstructive azoospermia rdfs:label Azoospermia no obstructiva OFFICIAL Absence of any measurable level of sperm in his semen, resulting from a defect in the production of spermatozoa in the testes. Can be differentiated from obstructive azoospermia on the basis of testicular biopsy. Testicular azoospermia -en es HP:0011962 Obstructive azoospermia rdfs:label Azoospermia obstructiva OFFICIAL Absence of any measurable level of sperm in his semen, resulting from post-testicular obstruction or retrograde ejaculation. Can be differentiated from obstructive azoospermia on the basis of testicular biopsy. -en es HP:0011963 Pretesticular azoospermia rdfs:label Azoospermia pretesticular OFFICIAL Absence of any measurable level of sperm in his semen, due to a hypothalamic or pituitary abnormality diagnosed with hypo-gonadotropic-hypogonadism. The diagnosis is made on the basis of low LH and FSH levels and low or normal testosterone levels. -en es HP:0011964 Intermittent painful muscle spasms rdfs:label Espasmos musculares dolorosos intermitentes OFFICIAL History of repeated intermittent involuntary muscle contractions that were painful. -en es HP:0011965 Abnormal circulating citrulline concentration rdfs:label Anomalía en el metabolismo de la citrulina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of citrulline in the blood circulation. -en es HP:0011966 Elevated plasma citrulline rdfs:label Citrulina plasmática elevada OFFICIAL An increased concentration of citrulline in the blood. -en es HP:0011967 Decreased circulating copper concentration rdfs:label Hipocupremia OFFICIAL A reduced concentration of copper in the blood. Copper deficiency ;Hypocupremia ;Reduced serum copper -en es HP:0011968 Feeding difficulties rdfs:label Dificultades en la alimentación OFFICIAL Impaired ability to eat related to problems gathering food and getting ready to suck, chew, or swallow it. Feeding difficulties ;Feeding problems ;Poor feeding -en es HP:0011969 Elevated circulating luteinizing hormone level rdfs:label Nivel de LH (hormona luteinizante) elevado OFFICIAL An elevated concentration of luteinizing hormone in the blood. Elevated LH level ;Elevated luteinizing hormone ;Increased circulating luteinizing hormone level -en es HP:0011970 Cerebral amyloid angiopathy rdfs:label Angiopatía amiloide cerebral OFFICIAL Amyloid deposition in the walls of leptomeningeal and cortical arteries, arterioles, and less often capillaries and veins of the central nervous system. -en es HP:0011971 Dermatographic urticaria rdfs:label Urticaria dermatografica OFFICIAL An exaggerated whealing tendency when the skin is stroked, that is, formation of red, itchy bumps and lines on the skin as a result of pressure on the skin (for instance, stroking the skin with a pen or tongue depressor). Dermatographism ;Dermographism -en es HP:0011972 Hypoglycorrhachia rdfs:label Hipoglucorraquia OFFICIAL Abnormally low glucose concentration in the cerebrospinal fluid. Decreased CSF glucose ;Increased CSF glucose ;Low glucose levels in cerebral spinal fluid -en es HP:0011973 Paroxysmal lethargy rdfs:label Letargia paroxístico OFFICIAL Repeated episodes of sudden-onset and transient lethargy. -en es HP:0011974 Myelofibrosis rdfs:label Mielofibrosis OFFICIAL Replacement of bone marrow by fibrous tissue. -en es HP:0011975 Aminoglycoside-induced hearing loss rdfs:label Pérdida de la audición inducida por aminoglucósidos OFFICIAL Partial or complete loss of hearing following ingestion of aminoglycoside antibiotics. -en es HP:0011976 Elevated urinary catecholamines rdfs:label Catecolaminas urinarias elevadas OFFICIAL An increased concentration of catecholamine in the urine. Elevated urinary catecholamines -en es HP:0011977 Elevated urinary homovanillic acid rdfs:label Ácido homovaníllico urinario elevado OFFICIAL An increased concentration of homovanillic acid in the urine. Increased urinary homovanillic acid -en es HP:0011978 Elevated urinary vanillylmandelic acid rdfs:label Ácido vanililmandélico urinario elevado OFFICIAL An increased concentration of vanillylmandelic acid in the urine. Increased urinary vanillylmandelic acid -en es HP:0011979 Elevated urinary dopamine rdfs:label Dopamina urinaria elevada OFFICIAL An increased concentration of dopamine in the urine. Elevated urinary dopamine -en es HP:0011980 Cholesterol gallstones rdfs:label Cálculos biliares de colesterol OFFICIAL Gallstones composed primarily of cholesterol, usually about 2-3 cm in length with an oval form and a yellow or green/brown color. -en es HP:0011981 Pigment gallstones rdfs:label Cálculos biliares pigmentados OFFICIAL Gallstones composed primarily of bilirubin and calcium salts (calcium bilirubinate) with a low cholesterol concentration. -en es HP:0011982 Black pigment gallstones rdfs:label Cálculos biliares pigmentarios negros OFFICIAL A type of pigment gallstone that is hard and black, containing calcium carbonate and calcium phosphates. -en es HP:0011983 Brown pigment gallstones rdfs:label Cálculos biliares de pigmentarios marrones OFFICIAL A type of pigment gallstone that is brown, containing calcium fatty acids. These stones are softer than black pigment gallstones. -en es HP:0011984 Atretic gallbladder rdfs:label Vesícula atrésica OFFICIAL Failure of formation of the lumen of the gallbladder, often associated with gallbladder hypoplasia. Gallbladder atresia -en es HP:0011985 Acholic stools rdfs:label Heces acólicas OFFICIAL Clay colored stools lacking bile pigment. Acholia ;Clay colored stools ;Discolored, acholic stools -en es HP:0011986 Ectopic ossification rdfs:label Osificación ectópica OFFICIAL Formation of abnormal, extraskeletal bony tissue, i.e., the presence of bone in soft tissue where bone normally does not exist. Ectopic bone formation ;Heterotopic ossification -en es HP:0011987 Ectopic ossification in muscle tissue rdfs:label Osificación ectópica en el tejido muscular OFFICIAL Formation of abnormal bony tissue within muscle tissue. Calcification of muscle tissue -en es HP:0011988 Ectopic ossification in tendon tissue rdfs:label Osificación ectópica en el tejido del tendón OFFICIAL Formation of abnormal bony tissue within tendon tissue. -en es HP:0011989 Ectopic ossification in ligament tissue rdfs:label Osificación ectópica en ligamentos OFFICIAL Formation of abnormal bony tissue within ligament tissue. -en es HP:0011990 Abnormality of neutrophil physiology rdfs:label Alteración de la función de los neutrófilos OFFICIAL A functional abnormality of neutrophils. -en es HP:0011991 Abnormal neutrophil count rdfs:label Recuento anormal de neutrófilos OFFICIAL A deviation from the normal range of neutrophil cell counts in the circulation. Abnormal neutrophil cell number -en es HP:0011992 Abnormality of neutrophil morphology rdfs:label Alteración de la morfología de los neutrófilos OFFICIAL An abnormal form or size of neutrophils. -en es HP:0011993 Impaired neutrophil bactericidal activity rdfs:label Alteración de la actividad bactericida de los neutrófilos OFFICIAL A reduction in the ability of neutrophils to kill bacteria. -en es HP:0011994 Abnormal atrial septum morphology rdfs:label Anomalía del tabique auricular OFFICIAL An abnormality of the interatrial septum. Abnormal interatrial septum morphology ;Abnormality of the atrial septum -en es HP:0011995 Atrial septal dilatation rdfs:label Aneurisma septal atrial OFFICIAL A bulging of the interatrial septum towards one side. In adults, atrial septal aneurysm can be defined as a protrusion of the aneurysm of >10 mm beyond the plane of the atrial septum as measured by transesophageal echocardiography. Atrial septal aneurysm -en es HP:0011996 Elevated coagulation factor V activity rdfs:label Aumento de la actividad del factor V OFFICIAL Increased activity of coagulation factor V, Factor V, which is activated to factor Va by means of minute amounts of thrombin (and inactivated by larger amounts of thrombin). Activated factor V (fVa) is a cofactor in the formation of the prothrombinase complex. Elevated factor V activity ;Plasma factor V elevated -en es HP:0011997 Postprandial hyperlactemia rdfs:label Hiperlactemia postprandial OFFICIAL Abnormally increased level of blood lactate following a meal. -en es HP:0011998 Postprandial hyperglycemia rdfs:label Hiperglucemia postprandial OFFICIAL An increased concentration of glucose in the blood following a meal. -en es HP:0011999 Paranoia rdfs:label Paranoia OFFICIAL A persecutory delusion of supposed hostility of others. Paranoia -en es HP:0012000 EEG with generalized spikes rdfs:label EEG con espigas generalizadas OFFICIAL EEG with generalized sharp transient waves of a duration less than 80 msec. -en es HP:0012001 EEG with generalized polyspikes rdfs:label EEG con múltiples espigas generalizadas OFFICIAL EEG with repetitive generalized sharp transient waves of a duration less than 80 msec. -en es HP:0012002 Experiential auras rdfs:label Auras psíquicas o experienciales OFFICIAL Affective, mnemonic or composite perceptual auras with subjective qualities similar to those experienced in life but are recognized by the subject as occurring outside of actual context. -en es HP:0012003 Affective auras rdfs:label Aura afectiva OFFICIAL Affective auras with subjective qualities similar to those experienced in life but are recognized by the subject as occurring outside of actual context. -en es HP:0012004 Mnemonic auras rdfs:label Auras mnemónicas OFFICIAL Auras which reflect ictal dysmnesia such as: feelings as familiarity (deja-vu) and unfamiliarity (jamais-vu). -en es HP:0012005 Deja vu rdfs:label Deja vu o fenómeno de lo "ya visto" OFFICIAL A subjective feeling that an experience which is occurring for the first time has been experienced before. Deja vu -en es HP:0012006 Jamais vu rdfs:label Jamais vu o fenómeno de lo "jamás visto" OFFICIAL A subjective feeling that an experience which has occurred before is being experienced for the first time. -en es HP:0012007 Hallucinatory auras rdfs:label Auras alucinatorias OFFICIAL Auras with creation of composite perceptions without corresponding external stimuli involving visual, auditory, somatosensory, olfactory and/or gustatory phenomena. -en es HP:0012008 Illusory auras rdfs:label Auras ilusorias OFFICIAL Auras with an alteration of actual percepts involving the visual, auditory, somatosensory, olfactory or gustatory systems. -en es HP:0012009 EEG with central focal spike waves rdfs:label EEG con ondas pico focales centrales OFFICIAL EEG with focal sharp transient waves in the central region, i.e., focal sharp waves of a duration less than 80 msec followed by a slow wave. -en es HP:0012010 EEG with frontal focal spike waves rdfs:label EEG con ondas pico focales frontales OFFICIAL EEG with focal sharp transient waves in the frontal region, i.e., focal sharp waves of a duration less than 80 msec followed by a slow wave. -en es HP:0012011 EEG with occipital focal spike waves rdfs:label EEG con ondas pico focales occipitales OFFICIAL EEG with focal sharp transient waves in the occipital region, i.e., focal sharp waves of a duration less than 80 msec followed by a slow wave. -en es HP:0012012 EEG with parietal focal spike waves rdfs:label EEG con ondas pico focales parietales OFFICIAL EEG with focal sharp transient waves in the parietal region, i.e., focal sharp waves of a duration less than 80 msec followed by a slow wave. -en es HP:0012013 EEG with temporal focal spike waves rdfs:label EEG con ondas pico focales temporales OFFICIAL EEG with focal sharp transient waves in the temporal region, i.e., focal sharp waves of a duration less than 80 msec followed by a slow wave. -en es HP:0012014 EEG with central focal spikes rdfs:label EEG con espigas focales centrales OFFICIAL EEG with focal sharp transient waves of a duration less than 80 msec in the central region. -en es HP:0012015 EEG with frontal focal spikes rdfs:label EEG con espigas focales frontales OFFICIAL EEG with focal sharp transient waves of a duration less than 80 msec in the frontal region. -en es HP:0012016 EEG with occipital focal spikes rdfs:label EEG con espigas focales occipitales OFFICIAL EEG with focal sharp transient waves of a duration less than 80 msec in the occipital region. -en es HP:0012017 EEG with parietal focal spikes rdfs:label EEG con espigas focales parietales OFFICIAL EEG with focal sharp transient waves of a duration less than 80 msec in the parietal region. -en es HP:0012018 EEG with temporal focal spikes rdfs:label EEG con espigas focales temporales OFFICIAL EEG with focal sharp transient waves of a duration less than 80 msec in the temporal region. -en es HP:0012019 Lens luxation rdfs:label Luxación de cristalino OFFICIAL Complete dislocation of the lens of the eye. Dislocated lens ;Dislocated lenses -en es HP:0012020 Right aortic arch rdfs:label Arco aórtico derecho OFFICIAL Aorta descends on right instead of on the left. Right-sided aortic arch -en es HP:0012021 Persistent patent ductus venosus rdfs:label Ductus venoso patente persistente OFFICIAL Persistence of blood flow through the ductus venosus for longer than the normal time after birth. -en es HP:0012022 Congenital portosystemic venous shunt rdfs:label Cortocircuito (shunt) venoso portosistémico congénito OFFICIAL A congenital defect of the vasculature such that there is a shunt (by-pass) of blood directly from the portal vein to the vena cava (i.e., the blood from the portal vein is not filtered through the liver). -en es HP:0012023 Galactosuria rdfs:label Galactosuria OFFICIAL Elevated concentration of galactose in the urine. Increased urinary galactose level -en es HP:0012024 Hypergalactosemia rdfs:label Hipergalactosemia OFFICIAL Elevated concentration of galactose in the blood. Galactosemia -en es HP:0012025 Abnormal circulating ornithine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la ornitina OFFICIAL Deviation from the normal concentration of ornithine in the blood circulation. -en es HP:0012026 Hyperornithinemia rdfs:label Hiperornitinemia OFFICIAL Increased concentration of ornithine in the blood. High blood ornithine levels -en es HP:0012027 Laryngeal edema rdfs:label Edema laríngeo OFFICIAL An abnormal accumulation of fluid and swelling in the tissues of the larynx. -en es HP:0012028 Hepatocellular adenoma rdfs:label Adenoma hepatocelular OFFICIAL A benign tumor of the liver of presumably epithelial origin. Hepatic adenoma ;Liver cell adenoma -en es HP:0012029 Abnormal urine hormone level rdfs:label Alteración del nivel de hormonas en la orina OFFICIAL An abnormal concentration of a hormone in the urine. Abnormality of urine hormone level -en es HP:0012030 Increased urinary cortisol level rdfs:label Elevación del nivel de cortisol urinario OFFICIAL Abnormally increased concentration of cortisol in the urine. High urine cortisol level -en es HP:0012031 Lipomatous tumor rdfs:label Tumor lipomatoso OFFICIAL -en es HP:0012032 Lipoma rdfs:label Lipoma OFFICIAL Benign neoplasia derived from lipoblasts or lipocytes of white or brown fat. May be angiomatous or hibernomatous. Fatty lump ;Noncancerous fatty lump -en es HP:0012033 Sacral lipoma rdfs:label Lipoma sacro OFFICIAL Presence of a lipoma in the region of the sacrum. -en es HP:0012034 Liposarcoma rdfs:label Liposarcoma OFFICIAL Malignant neoplasms which probably originate in primitive mesenchymal stem cell populations differentiating down a lipomatous pathway. -en es HP:0012035 Steatocystoma multiplex rdfs:label Esteatocistoma múltiple OFFICIAL Multiple, localized or widespread, assymptomatic or inflammatory dermal cysts involving the pilosebaceous units. Lesions can appear anywhere on the body, but steatocystoma multiplex is more commonly involved with those areas of the skin with a high density of developed pilosebaceous units (e.g., the axilla, groin, neck, and proximal extremities). -en es HP:0012036 Sternocleidomastoid amyotrophy rdfs:label Amiotrofia esternocleidomastoidea OFFICIAL Wasting of the sternocleidomastoid muscle, the muscle in the anterior part of the neck that acts to flex and rotate the head. -en es HP:0012037 Pectoralis amyotrophy rdfs:label Amiotrofia de músculo pectoral OFFICIAL Wasting of the pectoral muscles, i.e., of the pectoralis major and pectoralis minor. Wasting of pec muscles -en es HP:0012038 Corneal guttata rdfs:label Córnea guttata OFFICIAL Corneal guttata are droplet-like accumulations of non-banded collagen on the posterior surface of Descemet's membrane. The presence of focal thickenings of Descemet's membrane histologically named guttae. Cornea guttata can be easily diagnosed in vivo and ex vivo by means of specular microscopy as it gives dark areas where no endothelial cells are visible. Corneal endothelial guttata -en es HP:0012039 Descemet Membrane Folds rdfs:label Pliegues en la membrana de Descemet OFFICIAL Presence of folds in the Descemet membrane, which is the basement membrane of the endothelial (inner) cell layer of the cornea. Descemet membrane folds are generally a manifestation of inflammation or edema of the cornea. -en es HP:0012040 Corneal stromal edema rdfs:label Edema del estroma corneal OFFICIAL Abnormal accumulation of fluid and swelling of the stroma of cornea. -en es HP:0012041 Decreased fertility in males rdfs:label Disminución de la fertilidad en los hombres OFFICIAL Decreased fertility in males -en es HP:0012042 Aspirin-induced asthma rdfs:label Asma inducida por aspirina OFFICIAL A type of asthma in which aspirin and other nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) that inhibit cyclooxygen-ase 1 (COX-1) exacerbate bronchoconstriction. Aspirin-induced asthma -en es HP:0012043 Pendular nystagmus rdfs:label Nistagmo pendular OFFICIAL Rhythmic, involuntary sinusoidal oscillations of one or both eyes. The waveform of pendular nystagmus may occur in any direction. Nystagmus, continuous pendular ;Nystagmus, pendular -en es HP:0012044 Seesaw nystagmus rdfs:label Nistagmo en balancín OFFICIAL Seesaw nystagmus is a type of pendular nystagmus where a half cycle consists of the elevation and intorsion of one eye, concurrently with the depression and extortion of the fellow eye. In the other half cycle, there is an inversion of the ocular movements. -en es HP:0012045 Retinal flecks rdfs:label Manchas de retina OFFICIAL Presence of multiple yellowish-white lesions of various size and configuration on the retina not related to vascular lesions. -en es HP:0012046 Areflexia of upper limbs rdfs:label Arreflexia de miembros superiores OFFICIAL Inability to elicit tendon reflexes in the upper limbs. -en es HP:0012047 Hemeralopia rdfs:label Hemeralopia OFFICIAL A visual defect characterized by the inability to see as clearly in bright light as in dim light. The word hemeralopia literally means day blindness. Day blindness -en es HP:0012048 Oromandibular dystonia rdfs:label Distonía oromandibular OFFICIAL A kind of focal dystonia characterized by forceful contractions of the face, jaw, and/or tongue causing difficulty in opening and closing the mouth and often affecting chewing and speech. Cranial dystonia -en es HP:0012049 Laryngeal dystonia rdfs:label Distonía laríngea OFFICIAL A form of focal dystonia that affects the vocal cords, associated with involuntary contractions of the vocal cords causing interruptions of speech and affecting the voice quality and often leading to patterned, repeated breaks in speech. Spasmodic dysphonia -en es HP:0012050 Anasarca rdfs:label Anasarca OFFICIAL An extreme form of generalized edema with widespread and massive edema due to effusion of fluid into the extracellular space. Extreme generalized edema -en es HP:0012051 Reactive hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia reactiva OFFICIAL Hypoglycermia following a meal (or more generally, after intake of glucose). Low blood sugar after a meal ;Postprandial hypoglycemia -en es HP:0012052 Low serum calcitriol rdfs:label Calcitriol sérico bajo (1,25-dihidroxicolecalciferol) OFFICIAL A reduced concentration of calcitriol in the blood. Calcitriol is also known as 1,25-dihydroxycholecalciferol or 1,25-dihydroxyvitamin D3. Low serum 1,25-dihydroxycholecalciferol ;Low serum 1,25-dihydroxyvitamin D3 -en es HP:0012053 Low serum calcifediol rdfs:label Calcifediol sérico bajo (25-hidroxicolecalciferol) OFFICIAL A reduced concentration of calcifediol in the blood. Calcifediol is also known as calcidiol, 25-hydroxycholecalciferol and 25-Hydroxyvitamin D3. Low serum 25-hydroxycholecalciferol ;Low serum calcidiol -en es HP:0012054 Choroidal melanoma rdfs:label Melanoma de coroides OFFICIAL Malignant tumor of melanocytes of the choroid. The classic appearance of choroidal melanoma is a pigmented dome-shaped or collar button-shaped tumor with an associated exudative retinal detachment. Choroidal melanoma is usually pigmented, but can be variably pigmented and even amelanotic (non-pigmented). -en es HP:0012055 Ciliary body melanoma rdfs:label Melanoma de cuerpo ciliar OFFICIAL Malignant tumor of melanocytes of the ciliary body. -en es HP:0012056 Cutaneous melanoma rdfs:label Melanoma cutáneo OFFICIAL The presence of a melanoma of the skin. -en es HP:0012057 Superficial spreading melanoma rdfs:label Melanoma de extensión superficial OFFICIAL A type of melanoma that is flat and irregular in shape and color, with different shades of black and brown. -en es HP:0012058 Nodular melanoma rdfs:label Melanoma nodular OFFICIAL A type of melanoma that starts as a raised area that is usually dark blackish-blue or bluish-red but may not have any color. -en es HP:0012059 Lentigo maligna melanoma rdfs:label Melanoma léntigo maligno OFFICIAL A subtype of melanoma in situ that typically develops on sun-damaged skin. The lesion is typically a large, irregularly pigmented macule that has developed from an ordinary lentigo (a small pigmented spot on the skin with a clearly-defined edge). Change to a malignant lentigo typically takes place over 20 years or more, and many patients accept the change as a consequence of aging. -en es HP:0012060 Acral lentiginous melanoma rdfs:label Melanoma lentiginoso acral OFFICIAL A type of cutaneous melanoma localized to the palm, sole, or beneath the nail (subungual melanoma). Acral lentiginous melanoma starts as a slowly-enlarging flat patch of discoloured skin and usually displays a size above 6 mm and often several centimetres or more in diameter upon diagnosis and variable pigmentation with a mixutre of colors including brown, and blue-grey, black and red. The surface of the lesion is initially smooth but later in the course may become thicker and irregular, and may ulcerate or bleed. -en es HP:0012061 Urinary excretion of sialylated oligosaccharides rdfs:label Excreción urinaria de oligosacáridos sialisados OFFICIAL Excretion of oligosaccharides conjugated to sialic acid in the urine. Increased urinary sialyloligosaccharides -en es HP:0012062 Bone cyst rdfs:label Quiste óseo OFFICIAL A fluid filled cavity that develops with a bone. Bone cyst ;Bone cysts -en es HP:0012063 Aneurysmal bone cyst rdfs:label Quiste óseo aneurismático OFFICIAL Radiographic features include a dilated, radiolucent lesion typically located eccentrically within the metaphyseal portion of the bone, with fluid levels visible on magnetic resonance imaging. -en es HP:0012064 Unicameral bone cyst rdfs:label Quiste óseo unicameral OFFICIAL A benign fluid filled simple cyst of bone filled with serous fluid. -en es HP:0012065 Multiple bony cystic lesions rdfs:label Múltiples lesiones quísticas óseas OFFICIAL Presence of multiple cystic changes in multiple areas or multiple bones. Multiple bony cystic lesions -en es HP:0012066 Increased urinary disaccharide excretion rdfs:label Aumento de la excreción urinaria de disacárido OFFICIAL Increased concentration of disaccharide in the urine. -en es HP:0012067 Glycopeptiduria rdfs:label Glicopeptiduria OFFICIAL Increased excretion of glycopeptides in the urine. Glycopeptides are peptides with carbohydrate moieties covalently attached to the side chains of the amino acid residues. High urine glycopeptide levels -en es HP:0012068 Aspartylglucosaminuria rdfs:label Aspartilglucosaminuria OFFICIAL Excretion of excess amounts of aspartylglucosamine in the urine. High urine aspartylglucosamine levels -en es HP:0012069 Keratan sulfate excretion in urine rdfs:label Excreción de keratan sulfato en orina OFFICIAL An increased concentration of keratan sulfate in the urine. -en es HP:0012070 Chondroitin sulfate excretion in urine rdfs:label Excreción urinaria de sulfato de condroitina OFFICIAL An increased concentration of chondroitin sulfate (CHEBI:37397) in the urine. -en es HP:0012071 Abnormal circulating acetylcarnitine concentration rdfs:label Anomalía en la homeostasis ácido-base OFFICIAL Any deviation from the normal concentration in the blood circulation of acylcarnitine, which is produced by reversible esterification of the 3-hydroxyl group of carnitine. Abnormal acetylcarnitine profile -en es HP:0012072 Aciduria rdfs:label Aciduria OFFICIAL Excretion of urine with an acid pH. -en es HP:0012073 Abnormal urinary acylglycine profile rdfs:label Perfil de la acilglicina urinaria anormal OFFICIAL An abnormal distribution of N-acylglycines in the urine. There are numerous different N-acylglycines, and this term refers to pathological alterations in their level or distribution. -en es HP:0012074 Tonic pupil rdfs:label Pupila tónica OFFICIAL An abnormality of the pupillary light reaction characterized by a marked slowing of the light reaction of usually just one pupil. The pupil tends to be relatively dilated, and there is reduced accommodation. Adie pupil ;Adie's tonic pupil -en es HP:0012075 Personality disorder rdfs:label Trastorno de la personalidad OFFICIAL An abnormality of mental functioning affecting the personality and behavioural tendencies of an individual and characterized by a rigid and unhealthy pattern of thinking and behavior. The definition of a personal disorder implies that the abnormality is not the result of damage or insult to the brain or from another psychiatric disorder. -en es HP:0012076 Borderline personality disorder rdfs:label Trastorno de personalidad límite OFFICIAL A personality disorder characterized by impulsive behavior and unpredictable and capricious mood. Affected individuals show a liability to outbursts of emotion and an incapacity to control the behavioural explosions. BPD -en es HP:0012077 Histrionic personality disorder rdfs:label Trastorno de personalidad histriónica OFFICIAL A personality disorder characterized by shallow and labile affectivity, self-dramatization, theatricality, exaggerated expression of emotions, suggestibility, egocentricity, self-indulgence, lack of consideration for others, easily hurt feelings, and continuous seeking for appreciation, excitement and attention. -en es HP:0012078 Motor conduction block rdfs:label Bloqueo en la conducción motora OFFICIAL Blockade of impulses at a focal site along the course of a motor axon. -en es HP:0012079 Abnormality of central motor conduction rdfs:label Alteración en la conducción motora central OFFICIAL Any anomaly of the conduction of motor nerve impulses in the central nervous system. -en es HP:0012080 Cerebellar granular layer atrophy rdfs:label Atrofia de la capa granular del cerebelo OFFICIAL Atrophy of the cerebellum affecting primarily the granular cell layer. -en es HP:0012081 Enlarged cerebellum rdfs:label Aumento en el tamaño del cerebelo OFFICIAL An abnormally increased size of the cerebellum compared to other brain structures. -en es HP:0012082 Cerebellar Purkinje layer atrophy rdfs:label Atrofia de la lámina de Purkinje del cerebelo OFFICIAL Atrophy of the cerebellum affecting primarily the Purkinje cell layer. -en es HP:0012083 Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión cerebral ubiquitina-positivos OFFICIAL Nuclear or cytoplasmic aggregates that show positive staining with antibodies against ubiquitin within cells of the brain. -en es HP:0012084 Abnormality of skeletal muscle fiber size rdfs:label Anomalía del tamaño de la fibra muscular esquelética OFFICIAL Any abnormality of the size of the skeletal muscle cell. -en es HP:0012085 Pyuria rdfs:label Piuria OFFICIAL Presence of an increased number of neutrophils in the urine. High urine neutrophil count ;Leukocyturia -en es HP:0012086 Abnormal urinary color rdfs:label Color urinario anormal OFFICIAL An abnormal color of the urine, that is, the color of the urine appears different from the usual straw-yellow color. Abnormal urinary color ;Abnormal urinary colour ;Abnormal urine color -en es HP:0012087 Abnormal mitochondrial shape rdfs:label Forma mitocondrial anormal OFFICIAL An anomaly in the surface contour of mitochondria. -en es HP:0012088 Abnormal urinary odor rdfs:label Olor de orina anormal OFFICIAL A deviation from the normal odor of the urine. Abnormal urinary odor ;Abnormal urinary odour ;Abnormal urine smell -en es HP:0012089 Arteritis rdfs:label Arteritis OFFICIAL Arterial inflammation. Inflammation of artery -en es HP:0012090 Abnormal pancreas morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de páncreas OFFICIAL Abnormality of pancreas morphology ;Abnormally shaped pancreas -en es HP:0012091 Abnormality of pancreas physiology rdfs:label Anomalía de la función del páncreas OFFICIAL An anomaly of the function of the pancreas. -en es HP:0012092 Abnormality of exocrine pancreas physiology rdfs:label Anomalía de la función del páncreas exocrino OFFICIAL A functional anomaly of the acinar gland portion of the pancreas that secretes digestive enzymes. Abnormal exocrine pancreatic function -en es HP:0012093 Abnormality of endocrine pancreas physiology rdfs:label Anomalía de la función del páncreas endocrino OFFICIAL A function abnormality of the endocrine pancreas. -en es HP:0012094 Abnormal pancreas size rdfs:label Tamaño de páncreas anormal OFFICIAL A deviation from the normal size of the pancreas. Abnormal pancreas size -en es HP:0012095 Multiple joint dislocation rdfs:label Luxación articular múltiple OFFICIAL Dislocation of many joints. Multiple joint dislocations -en es HP:0012096 Intracranial epidermoid cyst rdfs:label Quiste epidermoide intracraneal OFFICIAL A congenital inclusion cysts that arises from ectodermal cells that normally form skin cells being left behind in the nervous system during development. -en es HP:0012097 Intracranial dermoid cyst rdfs:label Quiste dermoide intracraneal OFFICIAL A congenital inclusion cysts that arises from the inclusion of ectodermally committed cells at the time of neural tube closure (3rd-5th week of embryogenesis). The capsule of dermoid cysts consists of simple epithelium supported by collagen. In thicker parts, the lining is supplemented with dermis containing hair follicles, sebaceous glands, and apocrine glands. -en es HP:0012098 Edema of the dorsum of feet rdfs:label Edema del dorso de los pies OFFICIAL An abnormal accumulation of fluid beneath the skin on the back of the feet. Edema of dorsum of feet -en es HP:0012099 Abnormality of circulating catecholamine level rdfs:label Alteración del nivel plasmático de catecolaminas OFFICIAL An abnormal catecholamine concentration in the blood. Catecholamine levels abnormal -en es HP:0012100 Abnormal circulating creatinine level rdfs:label Nivel de creatinina circulante anormal OFFICIAL An abnormal concentration of creatinine in the blood. Abnormal blood creatinine level ;Creatinine levels abnormal -en es HP:0012101 Decreased serum creatinine rdfs:label Disminución de la creatinina sérica OFFICIAL An abnormally reduced amount of creatinine in the blood. Decreased serum creatinine ;Low blood creatinine level ;Reduced creatinine levels -en es HP:0012102 Abnormal mitochondrial number rdfs:label Número anormal de mitocondrias OFFICIAL A deviation from the normal number of mitochondria per cell. -en es HP:0012103 Abnormality of the mitochondrion rdfs:label Anomalía de la mitocondria OFFICIAL An anomaly of the mitochondrion, the membranous cytoplasmic organelle the interior of which is subdivided by cristae. The mitochondrion is a self replicating organelle that is the site of tissue respiration. Mitochondrial abnormalities -en es HP:0012104 Parietal cortical atrophy rdfs:label Atrofia cortical parietal OFFICIAL Atrophy of the parietal cortex. -en es HP:0012105 Occipital cortical atrophy rdfs:label Atrofia cortical occipital OFFICIAL Atrophy of the occipital cortex. -en es HP:0012106 Rhizomelic leg shortening rdfs:label Acortamiento rizomélico de la pierna OFFICIAL Disproportionate shortening of the proximal segment of the leg (i.e. the femur). -en es HP:0012107 Increased fibular diameter rdfs:label Aumento de diámetro del peroné OFFICIAL Increased width of the cross sectional diameter of the fibula. Thick fibula ;Thick fibulae ;Wide calf bone ;Wide fibula -en es HP:0012108 Open angle glaucoma rdfs:label Glaucoma primario de ángulo abierto OFFICIAL A type of glaucoma defined by an open, normal appearing anterior chamber angle and raised intraocular pressure, Primary open angle glaucoma -en es HP:0012109 Angle closure glaucoma rdfs:label Glaucoma primario de ángulo cerrado OFFICIAL A type of glaucomatous optic neuropathy in an eye that has evidence of angle closure (i.e. significant iridotrabecular contact). Primary angle closure glaucoma -en es HP:0012110 Hypoplasia of the pons rdfs:label Hipoplasia de la protuberancia OFFICIAL Underdevelopment of the pons. Pontine hypoplasia -en es HP:0012111 Abnormality of circulating glucocorticoid level rdfs:label Alteración del nivel plasmático de glucocorticoides OFFICIAL An abnormality of the concentration of a glucocorticoid in the blood. -en es HP:0012112 Abnormal circulating corticosterone level rdfs:label Alteración del nivel plasmático de corticosterona OFFICIAL An abnormality of the concentration of corticosterone in the blood. Abnormality of circulating corticosterone level -en es HP:0012113 Abnormal circulating creatine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la creatina OFFICIAL A deviation from the normal concentration of creatine in the blood circulation. Creatine is a derivative of glycine having methyl and amidino groups attached to the nitrogen. Creatine is naturally produced from amino acids, primarily in liver and kidney, and acts as an energy source for cells, primarly for muscle cells. Abnormality of creatine metabolism ;Creatine metabolism abnormal -en es HP:0012114 Endometrial carcinoma rdfs:label Carcinoma endometrial OFFICIAL A carcinoma of the endometrium, the mucous lining of the uterus. -en es HP:0012115 Hepatitis rdfs:label Hepatitis OFFICIAL Inflammation of the liver. Liver inflammation -en es HP:0012116 Abnormal albumin level rdfs:label Nivel de albúmina anormal OFFICIAL Deviation from normal concentration of albumin in the blood. Abnormal albumin level -en es HP:0012117 Hyperalbuminemia rdfs:label Hiperalbuminemia OFFICIAL Elevation in the concentration of albumin in the blood. High albumin ;High blood albumin levels ;Hyperalbuminaemia -en es HP:0012118 Laryngeal carcinoma rdfs:label Carcinoma de laringe OFFICIAL A carcinoma of the larynx. Cancer of the larynx ;Laryngeal cancer -en es HP:0012119 Methemoglobinemia rdfs:label Metahemoglobinemia OFFICIAL Abnormally increased levels of methemoglobin in the blood. In this form of hemoglobin, there is an oxidized ferric iron (Fe +3) rather than the reduced ferrous form (Fe 2+) that is normally found in hemoglobin. Methemoglobin has a reduced affinity for oxygen, resulting in a reduced ability to release oxygen to tissues. -en es HP:0012120 Methylmalonic aciduria rdfs:label Aciduria metilmalónica OFFICIAL Increased concentration of methylmalonic acid in the urine. High blood methylmalonic acid levels ;Methymalonicaciduria -en es HP:0012121 Panuveitis rdfs:label Panuveitis OFFICIAL Inflammation of the uveal tract in which inflammation affects the anterior chamber, vitreous, retina or choroid. -en es HP:0012122 Anterior uveitis rdfs:label Uveítis anterior OFFICIAL Inflammation of the uveal tract in which the primary site of inflammation is the anterior chamber. -en es HP:0012123 Posterior uveitis rdfs:label Uveítis posterior OFFICIAL Inflammation of the uveal tract in which the primary site of inflammation is the retina or choroid. Choroiditis -en es HP:0012124 Intermediate uveitis rdfs:label Uveítis intermedia OFFICIAL Inflammation of the uveal tract in which the primary site of inflammation is the vitreous. -en es HP:0012125 Prostate cancer rdfs:label Cáncer de próstata OFFICIAL A cancer of the prostate. Prostatic cancer -en es HP:0012126 Stomach cancer rdfs:label Cáncer de estómago OFFICIAL A cancer arising in any part of the stomach. Gastric cancer -en es HP:0012127 Uraciluria rdfs:label Uraciluria OFFICIAL Increased concentration of uracil in the urine. High urine uracil levels -en es HP:0012128 Basal ganglia necrosis rdfs:label Necrosis de los ganglios basales OFFICIAL Death of cells in the basal ganglia. -en es HP:0012129 Abnormality of bone marrow stromal cells rdfs:label Alteración de las células estromales de la médula ósea OFFICIAL -en es HP:0012130 Abnormal erythroid lineage cell morphology rdfs:label Alteración de las células del linaje eritroide OFFICIAL An anomaly of erythroid lineage cells, that is, of the erythropoietic cells in the lineage leading to and including erythrocytes. Abnormality of cells of the erythroid lineage -en es HP:0012131 Abnormal number of erythroid precursors rdfs:label Número anormal de los precursores eritroides OFFICIAL A deviation from the normal count of erythroid precursor cells, that is, erythroid lineage cells in the bone marrow. -en es HP:0012132 Erythroid hyperplasia rdfs:label Hiperplasia eritroide OFFICIAL Increased count of erythroid precursor cells, that is, erythroid lineage cells in the bone marrow. Bone marrow biopsy shows erythroid hyperplasia ;Bone marrow smear shows erythroid hyperplasia -en es HP:0012133 Erythroid hypoplasia rdfs:label Hipoplasia eritroide OFFICIAL Decreased count of erythroid precursor cells, that is, erythroid lineage cells in the bone marrow. Erythroblastopenia ;Erythroid hypoplasia in the bone marrow -en es HP:0012134 Dysplastic erythropoesis rdfs:label Eritropoyesis displásica OFFICIAL -en es HP:0012135 Abnormal granulocytopoietic cell morphology rdfs:label Alteración de las células del linaje mieloide OFFICIAL An anomaly of cells involved in the formation of a granulocytes, that is, of the granulocytopoietic cell. Abnormality of cells of the granulocytic lineage -en es HP:0012136 Dysplastic granulopoesis rdfs:label Granulopoyesis displásica OFFICIAL -en es HP:0012137 Abnormal number of granulocyte precursors rdfs:label Número anormal de precursores granulocíticos OFFICIAL -en es HP:0012138 Granulocytic hyperplasia rdfs:label Hiperplasia granulocítica OFFICIAL -en es HP:0012139 Granulocytic hypoplasia rdfs:label Hipoplasia granulocítica OFFICIAL Decreased number of granulocyte precursors in the bone marrow. -en es HP:0012140 obsolete Abnormality of cells of the lymphoid lineage rdfs:label Alteración de las células del linaje linfoide OFFICIAL -en es HP:0012142 Pancreatic squamous cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células escamosas de páncreas OFFICIAL A subtype of ductal pancreatic carcinoma that is thought to originate from squamous metaplasia of pancreatic ductal epithelium. Squamous cell carcinoma of the pancreas -en es HP:0012143 Abnormal megakaryocyte morphology rdfs:label Alteración de las células del linaje de megacariocitos OFFICIAL Any structural anomaly of megakaryocytes. Mature blood platelets are released from the cytoplasm of megakaryocytes, which are bone-marrow resident cells. Abnormality of cells of the megakaryocyte lineage -en es HP:0012144 Abnormality monocyte morphology rdfs:label Alteración de las células del linaje de monocitos / macrófagos OFFICIAL Any structural anomaly of a myeloid mononuclear recirculating leukocyte that can act as a precursor of tissue macrophages, osteoclasts and some populations of tissue dendritic cells. -en es HP:0012145 Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow rdfs:label Alteración de múltiples linajes celulares de la médula ósea OFFICIAL -en es HP:0012146 Abnormality of von Willebrand factor rdfs:label Alteración del factor von Willebrand OFFICIAL Decreased quantity or activity of von Willebrand factor. Von Willebrand factor mediates the adhesion of platelets to the collagen exposed on endothelial cell surfaces. -en es HP:0012147 Reduced quantity of Von Willebrand factor rdfs:label Disminución de la cantidad de factor de von Willebrand OFFICIAL Decreased quantity of von Willebrand factor. Decreased von Willebrand factor -en es HP:0012148 Multiple lineage myelodysplasia rdfs:label Mielodisplasia de múltiples linajes OFFICIAL Myelodysplasia with dysplastic changes in two or more of the myeloid lineages: erythroid, granulocytic, megakaryocytic. -en es HP:0012149 Bilineage myelodysplasia rdfs:label Mielodisplasia de dos linajes OFFICIAL Myelodysplasia with dysplastic changes in two of the myeloid lineages: erythroid, granulocytic, megakaryocytic. -en es HP:0012150 Single lineage myelodysplasia rdfs:label Mielodisplasia de linaje único OFFICIAL Abnormality/dysplasia of a single myeloid cell (erythroid, granulocytic, or megakaryocytic). -en es HP:0012151 Hemothorax rdfs:label Hemotórax OFFICIAL The presence of blood in the pleural space. -en es HP:0012152 Foveoschisis rdfs:label Foveosquisis OFFICIAL Splitting of the retinal layers in the macula. Retinoschisis involving the fovea -en es HP:0012153 Hypotriglyceridemia rdfs:label Hipotrigliceridemia OFFICIAL An decrease in the level of triglycerides in the blood. Decreased circulating Tg levels ;Decreased plasma Tg levels ;Low blood triglyceride levels -en es HP:0012154 Anhedonia rdfs:label Anhedonia OFFICIAL Inability to experience pleasure activities usually found enjoyable. -en es HP:0012155 Decreased corneal sensation rdfs:label Disminución de la sensibilidad corneal OFFICIAL Reduced ability of the cornea to respond to stimulation. Corneal hypaesthesia ;Corneal hypesthesia ;Decreased corneal sensitivity ;Reduced corneal sensation -en es HP:0012156 Hemophagocytosis rdfs:label Hemofagocitosis OFFICIAL Phagocytosis by macrophages of erythrocytes, leukocytes, platelets, and their precursors in bone marrow and other tissues. -en es HP:0012157 Subcortical cerebral atrophy rdfs:label Atrofia cerebral subcortical OFFICIAL Atrophy of the cerebral subcortical white and gray matter, termed subcortical atrophy, reflects loss of nerve cells in the basal ganglia or fibers in the deep white matter. -en es HP:0012158 Carotid artery dissection rdfs:label Disección de la arteria carótida OFFICIAL A separation (dissection) of the layers of the carotid artery wall. -en es HP:0012159 Internal carotid artery dissection rdfs:label Disección de la arteria carótida interna OFFICIAL A separation (dissection) of the layers of the internal carotid artery wall. -en es HP:0012160 Intracranial internal carotid artery dissection rdfs:label Disección de la arteria carótida interna intracraneal OFFICIAL A separation (dissection) of the layers of the intracranial portion of the internal carotid artery wall. -en es HP:0012161 External carotid artery dissection rdfs:label Disección de la arteria carótida externa OFFICIAL A separation (dissection) of the layers of the external carotid artery wall. -en es HP:0012162 Common carotid artery dissection rdfs:label Disección de la arteria carótida común OFFICIAL A separation (dissection) of the layers of the common carotid artery wall. -en es HP:0012163 Carotid artery dilatation rdfs:label Aneurisma de la arteria carótida OFFICIAL A dilatation (balooning or bulging out of the vessel wall) of a carotid artery. Carotid artery aneurysm -en es HP:0012164 Asterixis rdfs:label Asterixis OFFICIAL A clinical sign indicating a lapse of posture and is usually manifest by a bilateral flapping tremor at the wrist, metacarpophalangeal, and hip joints. -en es HP:0012165 Oligodactyly rdfs:label Oligodactilia OFFICIAL A developmental defect resulting in the presence of fewer than the normal number of digits. -en es HP:0012166 Skin-picking rdfs:label Dermatilomanía / pellizcado cutáneo patológico OFFICIAL Repetitive and compulsive picking of skin which results in tissue damage. Compulsive skin picking ;Dermatillomania -en es HP:0012167 Hair-pulling rdfs:label Tricotilomanía OFFICIAL A phenomenon in which persons repetitively pull out their own hair, resulting in noticeable hair loss. Trichotillomania -en es HP:0012168 Head-banging rdfs:label Golpearse en la cabeza OFFICIAL Habitual striking of one's own head against a surface such as a mattress or wall of a crib. Head-banging -en es HP:0012169 Self-biting rdfs:label Auto mutilación compulsiva / auto mordida compulsiva OFFICIAL Habitual biting of one's own body. -en es HP:0012170 Nail-biting rdfs:label Morderse las uñas OFFICIAL Habitual biting of one's own fingernails. Nail-biting ;Onychophagia ;Onychophagy -en es HP:0012171 Stereotypical hand wringing rdfs:label Torsión de la mano estereotipado OFFICIAL Habitual clasping and squeezing of the hands. -en es HP:0012172 Stereotypical body rocking rdfs:label Balanceo corporal estereotipado OFFICIAL Habitual repetitive movement of the body. -en es HP:0012173 Orthostatic tachycardia rdfs:label Taquicardia ortostática OFFICIAL An increase in heart rate with standing of 30 beats per minute or more. Postural tachycardia -en es HP:0012174 Glioblastoma multiforme rdfs:label Glioblastoma multiforme OFFICIAL A tumor arising from glia in the central nervous system with macroscopic regions of necrosis and hemorrhage. Microscopically, glioblastoma multiforme is characterized by regions of pseudopalisading necrosis, pleomorphic nuclei and cells, and microvascular proliferation. Glioblastoma -en es HP:0012175 Resistance to activated protein C rdfs:label Resistencia a la proteína C activada OFFICIAL Poor anticoagulant response to activated protein C. A plasma is termed 'APC resistant' when the addition of exogenous APC fails to prolong its clotting time in an activated partial thromboplastin time assay. Activated protein C resistance -en es HP:0012176 Abnormal natural killer cell morphology rdfs:label Alteración de las células "natural killers" OFFICIAL An anomaly of the natural killer cell, which is a lymphocyte that can spontaneously kill a variety of target cells without prior antigenic activation via germline encoded activation receptors. It also regulates immune responses via cytokine release and direct contact with other cells. Abnormal NK cells ;Abnormality of natural killer cells -en es HP:0012177 Abnormal natural killer cell physiology rdfs:label Alteración de la función de las células "natural killers" OFFICIAL A functional anomaly of the natural killer cell. -en es HP:0012178 Reduced natural killer cell activity rdfs:label Disminución de la actividad de las células asesinas naturales OFFICIAL Reduced ability of the natural killer cell to function in the adaptive immune response. -en es HP:0012179 Craniofacial dystonia rdfs:label Distonía craneofacial OFFICIAL A form of focal dystonia affecting the face and especially the jaw that is induced by the act of speaking. It is an involuntary contraction of the masticatory muscles, resulting in dysarthria or dysphagia. Abnormal craniofacial muscle tone ;Abnormal craniofacial posture ;Abnormal facial muscle tone ;Distorted craniofacial posture ;Facial Dystonia -en es HP:0012180 Cystic medial necrosis rdfs:label Necrosis quística de la media OFFICIAL A disorder of large arteries, in particular the aorta, characterized by an accumulation of basophilic ground substance in the media with cyst-like lesions associated with degenerative changes of collagen, elastin and the vascular smooth muscle cells. Arterial cystic medial necrosis -en es HP:0012181 Entrapment neuropathy rdfs:label Neuropatía por atrapamiento OFFICIAL Malfunction of a peripheral nerve resulting from mechanical compression of the nerve roots from internal or external causes and leading to a conduction block or axonal loss. -en es HP:0012182 Oropharyngeal squamous cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células escamosas de la orofaringe OFFICIAL A squamous cell carcinoma that originates in the oropharnyx. -en es HP:0012183 Hyperplastic colonic polyposis rdfs:label Poliposis colónica hiperplásica OFFICIAL Presence of multiple hyperplastic polyps in the colon. Hyperplastic polyps are generally about 5 mm in size and show hyperplastic mucosal proliferation. -en es HP:0012184 Increased HDL cholesterol concentration rdfs:label Hiperalfalipoproteinemia OFFICIAL An elevated concentration of high-density lipoprotein cholesterol (HDL) in the blood. High blood HDL level ;Hyperalphalipoproteinemia ;Increased circulating high-density lipoprotein levels -en es HP:0012185 Constrictive median neuropathy rdfs:label Neuropatía del nervio mediano por compresión OFFICIAL Injury to the median nerve caused by its entrapment at the wrist as it traverses through the carpal tunnel. Clinically, constrictive median neuropathy is characterized by pain, paresthesia, and weakness in the median nerve distribution of the hand. Carpal tunnel syndrome -en es HP:0012186 Entrapment neuropathy of the ulnar nerve at elbow rdfs:label Neuropatía por atrapamiento del nervio cubital a nivel del codo OFFICIAL An entrapment neuropathy of the ulnar nerve in the cubital tunnel (in the elbow) characterized by numbness in the ring and little fingers and weakness of the intrinsic muscles in the hand. -en es HP:0012187 Increased erythrocyte protoporphyrin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de protoporfirina eritrocitaria OFFICIAL An increased concentration of protoporphyrins in erythrocytes. -en es HP:0012188 Hyperemesis gravidarum rdfs:label Hiperemesis gravídica OFFICIAL Excessive vomiting in early pregnancy, leading to the loss of 5% or more of body weight. -en es HP:0012189 Hodgkin lymphoma rdfs:label Linfoma de Hodgkin OFFICIAL A type of lymphoma characterized microscopically by multinucleated Reed-Sternberg cells. Hodgkin disease ;Hodgkin's lymphoma -en es HP:0012190 T-cell lymphoma rdfs:label Linfoma de células T OFFICIAL A type of lymphoma that originates in T-cells. T cell lymphoma -en es HP:0012191 B-cell lymphoma rdfs:label Linfoma de células B OFFICIAL A type of lymphoma that originates in B-cells. B cell lymphoma -en es HP:0012192 Cutaneous T-cell lymphoma rdfs:label Linfoma cutáneo de células T OFFICIAL A type of T-cell lymphoma that exhibits malignant infiltration of the skin. -en es HP:0012193 Anaplastic large-cell lymphoma rdfs:label Linfoma anaplásico de células grandes OFFICIAL A type of T-cell lymphoma that is characterized by so-called hallmark cells with a pleomorphic appearance that express the CD30 antigen, are lobulated, and have indented nuclei. -en es HP:0012194 Episodic hemiplegia rdfs:label Hemiplejía episódica OFFICIAL Transient episodes of weakness of the arm, leg, and in some cases the face on one side of the body. -en es HP:0012195 Irregular respiration rdfs:label Respiración irregular OFFICIAL Uneven rhythm of breathing. Irregular respiratory rhythm -en es HP:0012196 Cheyne-Stokes respiration rdfs:label Respiración de Cheyne-Stokes OFFICIAL An abnormal pattern of respiration characterized by cycles of respiration that are increasingly deeper then shallower with possible periods of apnea. Affected patients may display a 10 to 20 second episode of hypoventilation or apnea, followed by respiration of increased depth and frequency over the course of about one minute. The cycle repeats every 45 seconds to 3 minutes. Periodic respiration -en es HP:0012197 Insulinoma rdfs:label Insulinoma OFFICIAL A type of tumor of the pancreatic beta cells that secretes excess insulin and can result in hypoglycemia. Pancreatic insulinoma -en es HP:0012198 Juvenile colonic polyposis rdfs:label Poliposis colónica juvenil OFFICIAL The presence of more than 5 juvenile polyps of the colon. The term juvenile polyps refer to a special histopathology and not the age of onset as the polyp might be diagnosed at all ages. The juvenile polyp has a spherical appearance and is microscopically characterized by overgrowth of an oedematous lamina propria with inflammatory cells and cystic glands. -en es HP:0012199 Cluster headache rdfs:label Cefalea en racimos OFFICIAL A type of headache characterized by repeated attacks of unilateral pain lasting 15 to 180 minutes and associated with local autonomic signs. -en es HP:0012200 Abnormality of prothrombin rdfs:label Alteración de la protrombina OFFICIAL An anomaly of clotting factor II, which is known as prothrombin, a vitamin K-dependent proenzyme that functions in the blood coagulation cascade. -en es HP:0012201 obsolete Reduced prothrombin activity rdfs:label Disminución de la actividad de la protrombina OFFICIAL -en es HP:0012202 Increased serum bile acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácidos biliares en suero OFFICIAL An increase in the concentration of bile acid in the blood. -en es HP:0012203 Onychomycosis rdfs:label Onicomicosis OFFICIAL A fungal infection of the toenails or fingernails that tends to cause the nails to thicken, discolor, disfigure, and split. -en es HP:0012204 Recurrent vulvovaginal candidiasis rdfs:label Candidiasis vulvovaginal recurrente OFFICIAL Recurrent infection involving the vulva, vagina, and adjacent crural areas, whereby the causative agent belongs to the genus Candida. -en es HP:0012205 Globozoospermia rdfs:label Globozoospermia OFFICIAL Any structural anomaly of the acrosome resulting in a round sperm head. -en es HP:0012206 Abnormal sperm motility rdfs:label Motilidad anormal del esperma OFFICIAL An anomaly of the mobility of ejaculated sperm. Abnormal sperm motility -en es HP:0012207 Reduced sperm motility rdfs:label Reducción de la movilidad del esperma OFFICIAL An abnormal reduction in the mobility of ejaculated sperm. Asthenospermia ;Reduced sperm motility -en es HP:0012208 Nonmotile sperm rdfs:label Espermatozoides inmóviles OFFICIAL A lack of mobility of ejaculated sperm. -en es HP:0012209 Juvenile myelomonocytic leukemia rdfs:label Leucemia mielomonocítica juvenil OFFICIAL Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) is a lethal myeloproliferative disease of young childhood characterized clinically by overproduction of myelomonocytic cells and by the in vitro phenotype of hematopoietic progenitor hypersensitivity to granulocyte-macrophage colony-stimulating factor. -en es HP:0012210 Abnormal renal morphology rdfs:label Morfología renal anormal OFFICIAL Any structural anomaly of the kidney. Abnormal kidney morphology ;Abnormally shaped kidney ;Kidney malformation ;Kidney structure issue ;Renal malformation ;Structural anomalies of the renal tract ;Structural kidney abnormalities ;Structural renal anomalies -en es HP:0012211 Abnormal renal physiology rdfs:label Función renal anormal OFFICIAL An abnormal functionality of the kidney. Abnormal kidney function ;Abnormal renal function ;Abnormality of renal physiology ;Kidney function issue ;Renal functional abnormality -en es HP:0012212 Abnormal glomerular filtration rate rdfs:label Tasa de filtración glomerular anormal OFFICIAL An abnormally increased or reduced amount of fluid filtered out of plasma through glomerular capillary walls into Bowman's capsules per unit of time. Abnormal GFR -en es HP:0012213 Decreased glomerular filtration rate rdfs:label Disminución de la tasa de filtración glomerular OFFICIAL An abnormal reduction in the volume of fluid filtered out of plasma through glomerular capillary walls into Bowman's capsules per unit of time. Decreased GFR ;Impaired renal creatinine clearance ;Reduced creatinine clearance -en es HP:0012214 Increased glomerular filtration rate rdfs:label Aumento en la tasa de filtración glomerular OFFICIAL An abnormal rise in the volume of water filtered out of plasma through glomerular capillary walls into Bowman's capsules per unit of time. Increased GFR -en es HP:0012215 Testicular microlithiasis rdfs:label Microlitiasis testicular OFFICIAL The deposition of calcium phosphate microliths within the seminiferous tubules. -en es HP:0012216 Entrapment neuropathy of suprascapular nerve rdfs:label Neuropatía por atrapamiento del nervio supraescapular OFFICIAL An entrapment neuropathy of the suprascapular nerve, presenting with shoulder weakness confined to the supraspinatus muscle (this muscle initiates shoulder abduction) or to the infraspinatus (this muscle externally rotates the arm), as well as with pain in the posterior part of the shoulder and upper periscapular region. Suprascapular nerve entrapment -en es HP:0012217 Increased urinary porphobilinogen rdfs:label Aumento de porfobilinógeno urinario OFFICIAL Increased concentration of porphobilinogen in the urine. -en es HP:0012218 Alveolar soft part sarcoma rdfs:label Sarcoma de partes blandas de aspecto alveolar OFFICIAL A type of soft tissue sarcoma with a histological appearance reminiscent of alveoli because of its reticulated fibrous stroma enclosing groups of sarcoma cells, which resemble epithelial cells and are enclosed in alveoli walled with connective tissue. -en es HP:0012219 Erythema nodosum rdfs:label Eritema nudoso OFFICIAL An erythematous eruption commonly associated with drug reactions or infection and characterized by inflammatory nodules that are usually tender, multiple, and bilateral. -en es HP:0012220 Non-caseating epithelioid cell granulomatosis rdfs:label Granulomatosis de células epitelioides no caseoso OFFICIAL The presence of multiple epithelioid cell granulomas consist of highly differentiated mononuclear phagocytes (epithelioid cells and giant cells) and lymphocytes, not exhibiting caseation (a form of necrosis in which the tissue changes into a dry, amorphous mass said to resemble cheese). -en es HP:0012221 Pretibial blistering rdfs:label Ampollas pretibiales OFFICIAL A type of blistering that affects the skin of the tibial region. Pretibial epidermolysis bullosa -en es HP:0012222 Arachnoid hemangiomatosis rdfs:label Hemangiomatosis aracnoidea OFFICIAL The presence of multiple hemangiomas in the arachnoid. -en es HP:0012223 Splenic rupture rdfs:label Ruptura esplénica OFFICIAL A breach of the capsule of the spleen. Ruptured spleen ;Splenic rupture -en es HP:0012224 Circulating immune complexes rdfs:label Complejos inmunes circulantes OFFICIAL Persistence of immune complexes in the blood circulation. -en es HP:0012225 Oligodontia of primary teeth rdfs:label Oligodoncia de los dientes primarios OFFICIAL Reduced number of primary teeth. Decreased number of baby teeth ;Decreased number of deciduous teeth ;Decreased number of milk teeth ;Decreased number of primary teeth ;Failure of development of some deciduous teeth ;Failure of development of some primary teeth ;Fewer baby teeth than normal ;Fewer deciduous teeth than normal ;Fewer primary teeth than normal ;Missing some baby teeth ;Missing some milk teeth ;Missing some primary teeth ;Partial anodontia of deciduous teeth ;Partial anodontia of primary teeth -en es HP:0012226 Ovarian teratoma rdfs:label Teratoma ovárico OFFICIAL The presence of a teratoma in the ovary. -en es HP:0012227 Urethral stricture rdfs:label Estenosis ureteral asociada a cicatrices o infecciones OFFICIAL Narrowing of the urethra associated with inflammation or scar tissue. -en es HP:0012228 Tension-type headache rdfs:label Cefalea tensional OFFICIAL A type of headache that last hours with continuous pain of mild or moderate intensity, bilateral location, a pressing/tightening (non-pulsating) quality and that is not aggravated by routine physical activity such as walking or climbing stairs. Tension-type headache -en es HP:0012229 CSF pleocytosis rdfs:label Pleocitosis en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL An increased white blood cell count in the cerebrospinal fluid. Cerebrospinal fluid pleocytosis ;Increased leukocyte count in CSF -en es HP:0012230 Rhegmatogenous retinal detachment rdfs:label Desprendimiento regmatógeno de retina OFFICIAL A type of retinal detachment associated with a retinal tear, that is, with a break in the retina that allows fluid to pass from the vitreous space into the subretinal space between the sensory retina and the retinal pigment epithelium. -en es HP:0012231 Exudative retinal detachment rdfs:label Desprendimiento exudativo de retina OFFICIAL A type of retinal detachment arising from damage to the outer blood-retinal barrier that allows fluid to access the subretinal space and separate the neurosensory retina from the retinal pigment epithelium. Serous retinal detachment -en es HP:0012232 Shortened QT interval rdfs:label Intervalo qt acortado OFFICIAL Decreased time between the start of the Q wave and the end of the T wave as measured by the electrocardiogram (EKG). -en es HP:0012233 Intramuscular hematoma rdfs:label Hematoma intramuscular OFFICIAL Blood clot formed within muscle tissue following leakage of blood into the tissue. IM hematoma ;Intramuscular haematoma ;Intramuscular hematomas ;Intramuscular hemorrhage -en es HP:0012234 Agranulocytosis rdfs:label Agranulocitosis OFFICIAL Marked decrease in the number of granulocytes. -en es HP:0012235 Drug-induced agranulocytosis rdfs:label Agranulocitosis inducida por medicamentos OFFICIAL A type of agranulocytosis related to ingestion of a specific medication. -en es HP:0012236 Elevated sweat chloride rdfs:label Cloruro en sudor elevado OFFICIAL An increased concentration of chloride in the sweat. Elevated sweat chloride ;Elevated sweat Cl ;Elevated sweat Cl- -en es HP:0012237 Urocanic aciduria rdfs:label Aciduria urocánica OFFICIAL An increased concentration of urocanic acid in the urine. High urine urocanic acid levels -en es HP:0012238 Increased circulating chylomicron concentration rdfs:label Hiperquilomicronemia OFFICIAL Increased plasma concentrations of chylomicrons, the large lipid droplet (up to 100 mm in diameter) of reprocessed lipid synthesized in epithelial cells of the small intestine and containing triacylglycerols, cholesterol esters, and several apolipoproteins. Hyperchylomicronemia ;Increased chylomicrons ;Increased circulating chylomicron levels -en es HP:0012239 Atransferrinemia rdfs:label Atransferrinemia OFFICIAL Absence of transferrin, a protein that transports iron, in the blood. -en es HP:0012240 Increased intramyocellular lipid droplets rdfs:label Aumento de gotas de lípidos intramiocelulares OFFICIAL An abnormal increase in intracellular lipid droplets In a muscle. The number and size of these drops can increase with somd disorders of lipid metabolism affecting muscle. See pmid 20691590 for histological images. Increased muscle lipid droplets -en es HP:0012241 Levator palpebrae superioris atrophy rdfs:label Atrofia del elevador del párpado superior OFFICIAL Atrophy of the levator palpebrae superioris, the extraocular muscle that elevates the superior eyelid. -en es HP:0012242 Superior rectus atrophy rdfs:label Atrofia del músculo recto superior OFFICIAL Atrophy of the superior rectus, the extraocular muscle whose primary function is to elevate the globe. Rectus superior atrophy -en es HP:0012243 Abnormal reproductive system morphology rdfs:label Anormal morfología del sistema genital OFFICIAL A structural or developmental anomaly of any of the tissues involved in the genital system. Abnormal genital system morphology -en es HP:0012244 Abnormal sex determination rdfs:label Determinación del sexo anormal OFFICIAL Anomaly of primary or secondary sexual development or characteristics. -en es HP:0012245 Sex reversal rdfs:label Sexo reverso OFFICIAL Development of the reproductive system is inconsistent with the chromosomal sex. -en es HP:0012246 Oculomotor nerve palsy rdfs:label Parálisis del nervio oculomotor OFFICIAL Reduced ability to control the movement of the eye associated with damage to the third cranial nerve (the oculomotor nerve). Oculomotor neuropathy -en es HP:0012247 Specific anosmia rdfs:label Anosmia específica OFFICIAL Anosmia for one particular odor. -en es HP:0012248 Prolonged PR interval rdfs:label Intervalo PR prolongado OFFICIAL Increased time for the PR interval (beginning of the P wave to the beginning of the QRS complex). Electrocardiographic long PR interval ;Lengthened PR interval on EKG -en es HP:0012249 Abnormal ST segment rdfs:label Segmento ST anormal OFFICIAL An electrocardiographic anomaly of the ST segment, which is the segment that connects the QRS complex and the T wave. The ST segment normally has a duration of 80 to 120 ms, is flat and at the same level (isoelectric) as the PR and TP segment. -en es HP:0012250 ST segment depression rdfs:label Depresión del segmento ST OFFICIAL An electrocardiographic anomaly in which the ST segment is observed to be located inferior to the isoelectric line. -en es HP:0012251 ST segment elevation rdfs:label Elevación del segmento ST OFFICIAL An electrocardiographic anomaly in which the ST segment is observed to be located superior to the isoelectric line. -en es HP:0012252 Abnormal respiratory system morphology rdfs:label Alteración de la morfología de las vías OFFICIAL A structural anomaly of the respiratory system. -en es HP:0012253 Abnormal respiratory epithelium morphology rdfs:label Alteración de la morfología del epitelio respiratorio OFFICIAL Any structural anomaly of the pseudostratified ciliated epithelium that lines much of the conducting portion of the airway, including part of the nasal cavity and larynx, the trachea, and bronchi. -en es HP:0012254 Ewing sarcoma rdfs:label Sarcoma de Ewing OFFICIAL A malignant tumor of the bone which always arises in the medullary tissue, occurring more often in cylindrical bones. Ewing sarcoma ;Ewing's sarcoma -en es HP:0012255 Dynein arm defect of respiratory motile cilia rdfs:label Alteración del brazo de dineina de los cilios móviles OFFICIAL An anomaly of the dynein arms of motile cilia. This feature is usually appreciated by electron microscopy. -en es HP:0012256 Absent outer dynein arms rdfs:label Ausencia de brazos externos de dineína OFFICIAL Absence of the outer dynein arms of respiratory motile cilia, which normally are situated outside of the peripheral microtubules of motile cilia. This feature is usually appreciated by electron microscopy. -en es HP:0012257 Absent inner dynein arms rdfs:label Ausencia de brazos internos de dineína OFFICIAL Absence of the outer dynein arms of respiratory motile cilia, which normally are situated within the peripheral microtubules of motile cilia. This feature is usually appreciated by electron microscopy. -en es HP:0012258 Abnormal axonemal organization of respiratory motile cilia rdfs:label Organización anormal axonemal de los cilios móviles OFFICIAL Abnormal arrangement of the structures of the axoneme, which is the cytoskeletal structure that forms the inner core of the motile cilium and displays a canonical 9 + 2 microtubular pattern of motile cilia studded with dynein arms. -en es HP:0012259 Absent inner and outer dynein arms rdfs:label Ausencia de brazos de dineína internos y externos OFFICIAL Complete absence of the dynein arms of respiratory motile cilia, that is, absence of the inner and the outer dynein arms, which normally are situated inside and outside of the peripheral microtubules of motile cilia. This feature is usually appreciated by electron microscopy. -en es HP:0012260 Abnormal central microtubular pair morphology of respiratory motile cilia rdfs:label Alteración de la morfología del par de microtúbulos centrales de los cilios móviles OFFICIAL A structural anomaly of the two central microtubules of motile cilia with a 9+2 microtubuluar configuration. -en es HP:0012261 Abnormal respiratory motile cilium physiology rdfs:label Alteración de la función de los cilios móviles respiratorios OFFICIAL Any functional anomaly of the respiratory motile cilia. -en es HP:0012262 Abnormal ciliary motility rdfs:label Alteración de la motilidad ciliar OFFICIAL Any anomaly of the normal motility of motile cilia. Evaluation of ciliary beat frequency and ciliary beat pattern requires high-speed videomicroscopy of freshly obtained ciliary biopsies that are maintained in culture media under controlled conditions. -en es HP:0012263 Immotile cilia rdfs:label Inmotilidad ciliar OFFICIAL -en es HP:0012264 Absent central microtubular pair morphology of respiratory motile cilia rdfs:label Ausencia de la morfología del par de microtúbulos central de los cilios móviles OFFICIAL Absence of the two central microtubules of motile cilia with a 9+2 microtubuluar configuration. -en es HP:0012265 Ciliary dyskinesia rdfs:label Discinesia ciliar OFFICIAL A deviation from the normally well coordinated pattern of intracellular and intercellular synchrony of motile cilia. Dyskinetic cilia usually beat out of synchrony relative to neighboring cilia. -en es HP:0012266 T-wave alternans rdfs:label Alternancia de la onda t OFFICIAL A periodic beat-to-beat variation in the amplitude or shape of the T wave in an EKG. -en es HP:0012267 Absent respiratory ciliary axoneme radial spokes rdfs:label Ausencia de los rayos radiales del axonema de los cilios OFFICIAL Absence of the radial spokes of the axoneme of the respiratory cilium. -en es HP:0012268 Myxoid liposarcoma rdfs:label Liposarcoma mixoide OFFICIAL A liposarcoma that contains myxomatous tissue. -en es HP:0012269 Abnormal muscle glycogen content rdfs:label Anomalía del contenido de glucógeno muscular OFFICIAL Any anomaly in the amount of glycogen in muscle tissue. -en es HP:0012270 Decreased muscle glycogen content rdfs:label Disminución del contenido de glucógeno muscular OFFICIAL A decreased amount of glycogen in muscle tissue. -en es HP:0012271 Episodic upper airway obstruction rdfs:label Obstrucción episódica de la vía aérea superior OFFICIAL Intermittent episodes of increased resistance to the passage of air in the upper airway. -en es HP:0012272 J wave rdfs:label Onda j OFFICIAL The J wave is a positive convex deflection that occurs at the junction of the QRS complex and ST segment, the J-point. EKG J waves ;Osborne waves -en es HP:0012273 Increased carotid artery intimal medial thickness rdfs:label Aumento de la íntima de la arteria carótida de espesor medio OFFICIAL An increase in the combined thickness of the intima and media of the carotid artery. -en es HP:0012274 Autosomal dominant inheritance with paternal imprinting rdfs:label Herencia autosómica dominante con impronta paterna OFFICIAL A type of autosomal dominant inheritance involving a gene that is imprinted with paternal silencing. -en es HP:0012275 Autosomal dominant inheritance with maternal imprinting rdfs:label Herencia autosómica dominante con impronta materna OFFICIAL A type of autosomal dominant inheritance involving a gene that is imprinted with maternal silencing. -en es HP:0012276 Digital flexor tenosynovitis rdfs:label Tenosinovitis del flexor digital de dedo de la mano OFFICIAL Inflammation of the flexor digitorum tendon, often associated with the Kanavel signs: (i) finger held in slight flexion, (ii) fusiform swelling, (iii) tenderness along the flexor tendon sheath, and (iv) pain with passive extension of the digit. Trigger finger -en es HP:0012277 Hypoglycinemia rdfs:label Hipoglicinemia OFFICIAL An abnormally reduced concentration of glycine in the blood. Low blood glycine levels -en es HP:0012278 Abnormal circulating serine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la serina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of serine in the blood circulation. -en es HP:0012279 Hyposerinemia rdfs:label Hiposerinemia OFFICIAL Reduced concentration of serine in the blood. Low blood serine levels -en es HP:0012280 Hepatic amyloidosis rdfs:label Amiloidosis hepática OFFICIAL A form of amyloidosis that affects the liver. -en es HP:0012281 Chylous ascites rdfs:label Ascitis quilosa OFFICIAL Extravasation of chyle into the peritoneal cavity. Chyloperitoneum -en es HP:0012282 Morbilliform rash rdfs:label Erupción morbiliforme OFFICIAL An exanthema consisting of widespread pink-to-red macules (flat spots of 2-10 mm in diameter) or papules (red bumps) that blanch with pressure. The macules and papules may cluster and merge to form sheets over several days. -en es HP:0012283 Small distal femoral epiphysis rdfs:label Epífisis femoral distal pequeña OFFICIAL Reduced size of the Distal epiphysis of femur. Small end part of outermost thighbone -en es HP:0012284 Small proximal tibial epiphyses rdfs:label Epífisis tibial proximal pequeña OFFICIAL Reduced size of the proximal epiphysis of the tibia. Small end part of innermost shankbone ;Small end part of innermost shinbone -en es HP:0012285 Abnormal hypothalamus physiology rdfs:label Función anormal de hipotálamo OFFICIAL An abnormal functionality of the hypothalamus. -en es HP:0012286 Abnormal hypothalamus morphology rdfs:label Morfología anormal del hipotálamo OFFICIAL Any structural anomaly of the hypothalamus. Abnormal shape of hypothalamus ;Abnormality of hypothalamus morphology ;Abnormality of the hypothalamus -en es HP:0012287 Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency rdfs:label Secreción disminuida de la hormona hipotalámica liberadora de hormona luteinizante OFFICIAL Decreased secretion of luteinizing hormone-releasing hormone by the hypothalamus. -en es HP:0012288 Neoplasm of head and neck rdfs:label Neoplasia de cabeza y cuello OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the head and neck region with origin in the lip, oral cavity, nasal cavity, paranasal sinuses, pharynx, or larynx. Head and neck cancer ;Head and neck tumor -en es HP:0012289 Facial neoplasm rdfs:label Neoplasia facial OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the face. Face tumor -en es HP:0012290 Mouth neoplasm rdfs:label Neoplasia de la boca OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the mouth. Mouth tumor -en es HP:0012291 obsolete Tracheal neoplasm rdfs:label Neoplasia traqueal OFFICIAL -en es HP:0012292 Fusion of gums rdfs:label Fusión de las encías OFFICIAL A congenital defect with an abnormal joining of the gums of the upper and lower jaw. Fusion of gums ;Fusion of the gingiva ;Gingival synechia ;Partial fusion of the gums ;Synechia of the gums ;Upper and lower gums fused together -en es HP:0012293 Abnormal genital pigmentation rdfs:label Pigmentación genital anormal OFFICIAL An abnormal pigmentation pattern of the external genitalia. -en es HP:0012294 Abnormality of the occipital bone rdfs:label Anomalía del hueso occipital OFFICIAL Abnormality of the occipital bone of the skull. -en es HP:0012295 Slender middle phalanx of finger rdfs:label Falange media del dedo de la mano delgada OFFICIAL Reduced diameter of the middle phalanx of finger. Slender middle bone of finger -en es HP:0012296 Slender distal phalanx of finger rdfs:label Falange distal del dedo de la mano delgada OFFICIAL Reduced diameter of the distal phalanx of finger. Slender outermost bone of finger -en es HP:0012297 Slender proximal phalanx of finger rdfs:label Falange proximal del dedo de la mano delgada OFFICIAL Reduced diameter of the proximal phalanx of finger. Slender innermost bone of finger -en es HP:0012298 Long middle phalanx of finger rdfs:label Falange media del dedo de la mano largo OFFICIAL Increased length of the middle phalanx of finger. Long middle bone of finger -en es HP:0012299 Long distal phalanx of finger rdfs:label Falange distal alargada de dedo de la mano OFFICIAL Increased length of the distal phalanx of finger. Long outermost bone of finger -en es HP:0012300 Ureteral agenesis rdfs:label Agenesia ureteral OFFICIAL Failure of the ureter to undergo development. -en es HP:0012301 Type II transferrin isoform profile rdfs:label Perfil de isoforma de transferrina tipo ii OFFICIAL Abnormal transferrin isoform profile consistent with a type II congenital disorder of glycosylation. Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin, type 2 pattern ;Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin, type II pattern ;Isoelectric focusing of serum transferrin consistent with CDG type II ;Type 2 transferrin isoform profile -en es HP:0012302 Herpes simplex encephalitis rdfs:label Encefalitis por herpes simplex OFFICIAL A severe virus infection of the central nervous system by the herpes simplex virus (HSV). -en es HP:0012303 Abnormal aortic arch morphology rdfs:label Anomalía del arco aórtico OFFICIAL An anomaly of the arch of aorta. Abnormality of the aortic arch -en es HP:0012304 Hypoplastic aortic arch rdfs:label Arco aórtico hipoplásico OFFICIAL Underdevelopment of the arch of aorta. Aortic arch hypoplasia ;Underdeveloped aortic arch -en es HP:0012305 Coarctation of the descending aortic arch rdfs:label Coartación del arco aórtico descendente OFFICIAL Narrowing or constriction of the aorta localized to the region of the descending trunk of arch of aorta. -en es HP:0012306 Abnormal rib ossification rdfs:label Osificación torácica anormal OFFICIAL An anomaly of the process of rib bone formation. Abnormal maturation of rib bones -en es HP:0012307 Spatulate ribs rdfs:label Costillas en espátula OFFICIAL Ribs that are increased in width and taper to the posterior ends. -en es HP:0012308 Decreased serum complement C9 rdfs:label Disminución sérica de C9 del complemento OFFICIAL A reduced level of the complement component C9 in circulation. Decreased serum C9 -en es HP:0012309 Cutaneous amyloidosis rdfs:label Amiloidosis cutánea OFFICIAL The presence of amyloid deposition in the superficial dermis. -en es HP:0012310 Abnormal monocyte count rdfs:label Recuento anormal de monocitos OFFICIAL An anomaly in the number of monocytes, which are myeloid mononuclear recirculating leukocyte that can act as a precursor of tissue macrophages, osteoclasts and some populations of tissue dendritic cells. Abnormal monocyte number -en es HP:0012311 Monocytosis rdfs:label Monocitosis OFFICIAL An increased number of circulating monocytes. High blood monocyte number -en es HP:0012312 Monocytopenia rdfs:label Monocitopenia OFFICIAL An decreased number of circulating monocytes. Low blood monocyte number -en es HP:0012313 Heberden's node rdfs:label Ganglio de Heberden OFFICIAL Bony swelling of the distal interphalangeal joint (DIP) associated with the formation of osteophytes (calcific spurs) of the articular (joint) cartilage that are visible radiographically. -en es HP:0012314 Bouchard's node rdfs:label Ganglio de Bouchard OFFICIAL Bony swelling of the proximal interphalangeal joint (PIP) associated with the formation of osteophytes (calcific spurs) of the articular (joint) cartilage that are visible radiographically. -en es HP:0012315 Histiocytoma rdfs:label Histiocitoma OFFICIAL A neoplasm containing histiocytes. -en es HP:0012316 Fibrous tissue neoplasm rdfs:label Neoplasia del tejido fibroso OFFICIAL Any neoplasm composed of fibrous tissue. -en es HP:0012317 Sacroiliac arthritis rdfs:label Artritis sacroilíaca OFFICIAL Inflammation of the sacroiliac joint, generally accompanied by lower back pain. Sacroiliitis -en es HP:0012318 Occipital neuralgia rdfs:label Neuralgia occipital OFFICIAL A distinct type of headache characterized by piercing, throbbing, or electric-shock-like chronic pain in the upper neck, back of the head, and behind the ears, usually on one side. -en es HP:0012319 Absent pigmentation of the abdomen rdfs:label Pigmentación ausente del abdomen OFFICIAL Lack of skin pigmentation (coloring) of the abdomen. -en es HP:0012320 Absent pigmentation of the limbs rdfs:label Pigmentación ausente de las extremidades OFFICIAL Lack of skin pigmentation (coloring) of the arms and legs. -en es HP:0012321 D-2-hydroxyglutaric aciduria rdfs:label Aciduria d-2-hidroxiglutárica OFFICIAL An increased concentration of 2-hydroxyglutaric acid in the urine. -en es HP:0012322 Perifolliculitis rdfs:label Perifoliculitis OFFICIAL Inflammation surrounding hair follicles. Perifollicular inflammation -en es HP:0012323 Sleep myoclonus rdfs:label Mioclonías del sueño OFFICIAL Myoclonus that occurs during the initial phases of sleep. -en es HP:0012324 Myeloid leukemia rdfs:label Leucemia mieloide OFFICIAL A leukemia that originates from a myeloid cell, that is the blood forming cells of the bone marrow. -en es HP:0012325 Chronic myelomonocytic leukemia rdfs:label Leucemia mielomonocítica crónica OFFICIAL A myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm which is characterized by persistent monocytosis, absence of a Philadelphia chromosome and BCR/ABL fusion gene, fewer than 20 percent blasts in the bone marrow and blood, myelodysplasia, and absence of PDGFRA or PDGFRB rearrangement. -en es HP:0012326 Abnormal celiac artery morphology rdfs:label Anomalía de la arteria celíaca OFFICIAL An anomaly of the celiac artery. Abnormality of the celiac artery -en es HP:0012327 Celiac artery compression rdfs:label Compresión de la arteria celíaca OFFICIAL Compression of the celiac artery. Celiac axis syndrome ;Dunbar syndrome ;Median arcuate ligament syndrome -en es HP:0012328 Cementoma rdfs:label Cementoma OFFICIAL An odontogenic tumor of the cementum of tooth. -en es HP:0012329 Tufted angioma rdfs:label Angioma en penacho OFFICIAL A vascular tumor of the skin and subcutaneous tissues and characterized by slow angiomatous proliferation. Angioblastoma ;Angioblastoma of Nakagawa ;Hypertrophic hemangioma ;Progressive capillary hemangioma ;Tufted hemangioma -en es HP:0012330 Pyelonephritis rdfs:label Pielonefritis OFFICIAL An inflammation of the kidney involving the parenchyma of kidney, the renal pelvis and the kidney calices. -en es HP:0012331 Abnormal autonomic nervous system morphology rdfs:label Morfología anormal del sistema nervioso autónomo. OFFICIAL A structural abnormality of the autonomic nervous system. -en es HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology rdfs:label Función anormal del sistema nervioso autónomo. OFFICIAL A functional abnormality of the autonomic nervous system. Autonomic dysfunction ;Autonomic dysregulation ;Dysautonomia -en es HP:0012333 Abnormal sudomotor regulation rdfs:label Alteración en la regulación sudomotora OFFICIAL An abnormal regulation of the sweat glands by the sympathetic nervous system associated with abnormal perspiration. Sudomotor sympathetic dysfunction -en es HP:0012334 Extrahepatic cholestasis rdfs:label Colestasis extrahepáticas OFFICIAL Impairment of bile flow due to obstruction in large bile ducts outside the liver. -en es HP:0012335 Abnormality of folate metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo del ácido fólico OFFICIAL An abnormality of the metabolism of folic acid, which is also known as vitamin B9. -en es HP:0012336 Reduced cerebrospinal fluid 5-methyltetrahydrofolate concentration rdfs:label Disminución de la concentración de 5-metiltetrahidrofolato en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL A decreased concentration of 5-methyltetrahydrofolate in the cerebrospinal fluid. Reduced CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration -en es HP:0012337 Abnormal homeostasis rdfs:label Homeostasis anormal OFFICIAL An anomaly in the processes involved in the maintenance of an internal equilibrium. -en es HP:0012338 Abnormal energy expenditure rdfs:label Gasto de energía anormal OFFICIAL Any anomaly in the utilization of energy (calories). Abnormal energy expenditure -en es HP:0012339 Increased resting energy expenditure rdfs:label Aumento del gasto energético en reposo OFFICIAL An increase in the number of calories used per unit time. -en es HP:0012340 Decreased resting energy expenditure rdfs:label Disminución del gasto energético en reposo OFFICIAL A reduction in the number of calories used per unit time. -en es HP:0012341 Microprolactinoma rdfs:label Microprolactinoma OFFICIAL A pituitary prolactin cell adenoma of less than 10 mm diameter. -en es HP:0012342 Macroprolactinoma rdfs:label Macroprolactinoma OFFICIAL A pituitary prolactin cell adenoma of more than 10 mm diameter. -en es HP:0012343 Decreased serum ferritin rdfs:label Disminución de la ferritina en suero OFFICIAL Abnormally reduced concentration of ferritin, a ubiquitous intracellular protein that stores iron, in the blood. Decreased plasma ferritin ;Decreased serum ferritin ;Low ferritin level ;Reduced serum ferritin -en es HP:0012344 Morphea rdfs:label Morfea OFFICIAL Isolated patches of hardened skin (scleroderma). -en es HP:0012345 Abnormal glycosylation rdfs:label Glicosilación anormal OFFICIAL An anomaly of a glycosylation process, i.e., a process involved in the covalent attachment of a glycosyl residue to a substrate molecule. -en es HP:0012346 Abnormal protein glycosylation rdfs:label Glicosilación anormal de proteínas OFFICIAL An anomaly of a protein glycosylation process, i.e., of a protein modification process that results in the addition of a carbohydrate or carbohydrate derivative unit to a protein amino acid, e.g. the addition of glycan chains to proteins. -en es HP:0012347 Abnormal protein N-linked glycosylation rdfs:label O-glicosilación anormal de proteínas OFFICIAL An anomaly of protein N-linked glycosylation, i.e., an abnormality of the protein glycosylation process in which a carbohydrate or carbohydrate derivative unit is added to a protein via a nitrogen atom in an amino acid residue in a protein. -en es HP:0012348 Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Disminución de la galactosilación de n-glicosilación de la proteína ligada OFFICIAL A reduction in the amount of galactose residues of N-glycans. -en es HP:0012349 Abnormal sialylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Sialilación anormal de n-glicosilación de proteínas OFFICIAL An anomaly of the addition of sialic acids to N-linked glycans. -en es HP:0012350 Decreased sialylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Disminución de la sialilación de n-glicosilación de la proteína ligada OFFICIAL Decreased addition of sialic acids to N-linked glycans. -en es HP:0012351 Increased sialylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Aumento de la sialilación de n-glicosilación de la proteína ligada OFFICIAL Increased addition of sialic acids to N-linked glycans. -en es HP:0012352 Abnormal fucosylation of protein N-linked glycosylation rdfs:label Fucosilación anormal por n-glicosilación de proteínas OFFICIAL An anomaly of the addition of fucose sugar units to N-linked glycans. -en es HP:0012353 Decreased fucosylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Disminución de la fucosilación de n-glicosilación de la proteína ligada OFFICIAL Decreased addition of fucose sugar units to N-linked glycans. -en es HP:0012354 Increased fucosylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Aumento de la fucosilación de n-glicosilación de la proteína ligada OFFICIAL Increased addition of fucose sugar units to N-linked glycans. -en es HP:0012355 Abnormal mannosylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Manosilación anormal de n-glicosilación de proteínas OFFICIAL An anomaly of the addition of mannose to N-linked glycans. -en es HP:0012356 Decreased mannosylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Disminución de manosilación unida a n-glicosilación de proteínas OFFICIAL Reduced addition of mannose to N-linked glycans. -en es HP:0012357 Increased mannosylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Aumento de manosilación de n-glicosilación de la proteína ligada OFFICIAL Increased addition of mannose to N-linked glycans. -en es HP:0012358 Abnormal protein O-linked glycosylation rdfs:label N-glicosilación anormal de proteínas OFFICIAL An anomaly of protein O-linked glycosylation, i.e., of the process in which a carbohydrate or carbohydrate derivative unit is added to a protein via the hydroxyl group of a serine or threonine residue. -en es HP:0012359 Abnormal fucosylation of O-linked protein glycosylation rdfs:label Fucosilación anormal por o-glicosilación de proteínas OFFICIAL An anomaly of the addition of fucose sugar units to O-linked glycans. -en es HP:0012360 Decreased fucosylation of O-linked protein glycosylation rdfs:label Disminución de la fucosilación de o-glicosilación de proteínas vinculadas OFFICIAL A reduction of the addition of fucose sugar units to O-linked glycans. -en es HP:0012361 Increased fucosylation of O-linked protein glycosylation rdfs:label Aumento de la fucosilación de o-glicosilación de la proteína ligada OFFICIAL Increased addition of fucose sugar units to O-linked glycans. -en es HP:0012362 Abnormal sialylation of O-linked protein glycosylation rdfs:label Sialilación anormal de o-glicosilación de proteínas OFFICIAL An anomaly of the addition of sialic acids to O-linked glycans. -en es HP:0012363 Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation rdfs:label Disminución de la sialilación de o-glicosilación de proteínas vinculadas OFFICIAL An reduced addition of sialic acids to O-linked glycans. -en es HP:0012364 Decreased urinary potassium rdfs:label Disminución de potasio en la orina OFFICIAL A decreased concentration of potassium(1+) in the urine. Decreased urinary K ;Hypokaluria ;Low urine potassium levels -en es HP:0012365 Hypophosphaturia rdfs:label Hipofosfaturia OFFICIAL An abnormally decreased phosphate concentration in the urine. Low urine phosphate levels -en es HP:0012366 Basilar invagination rdfs:label Invaginación basilar OFFICIAL Projection of the tip of the dens more than 5 mm above a line joining the hard palate to the posterior lip of the foramen magnum (Chamberlain's line) or the tip of the dens is greater than 7 mm above McGregor's line (the back of the hard palate to the lowest point of the occipital squama). -en es HP:0012367 Extra fontanelles rdfs:label Fontanelas extra OFFICIAL Bony defects situated along the cranial suture lines or at the junction of the bone plates of the skull. -en es HP:0012368 Flat face rdfs:label Perfil facial plano OFFICIAL Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile. Flat face ;Flat facial profile ;Flat facial shape ;Flat facies -en es HP:0012369 Abnormality of malar bones rdfs:label Anomalía malar OFFICIAL An abnormality of the malar surface of the zygomatic bone and including the frontal process of maxilla. Anomaly of the malar bones ;Deformity of the malar bones ;Malar anomaly ;Malformation of the malar bones -en es HP:0012370 Prominence of the zygomatic bone rdfs:label Pómulos prominentes OFFICIAL Large or prominent malar surface of the zygomatic bone of the skull, which is convex and forms the prominence of the 'cheek bones'. Cheekbone excess ;Hyperplasia of cheekbone ;Hyperplasia of zygomatic bone ;Malar hypertrophy ;Prominence of cheekbone ;Pronounced cheekbone ;Zygomatic bone excess ;Zygomatic hypertrophy -en es HP:0012371 Hyperplasia of midface rdfs:label Prominencia del tercio medio de la cara OFFICIAL Abnormally anterior positioning of the infraorbital and perialar regions, or increased convexity of the face, or increased nasolabial angle. The midface includes the maxilla, the cheeks, the zygomas, and the infraorbital and perialar regions of the face Big midface ;Hypertrophy of midface ;Large midface ;Midface hyperplasia ;Midfacial excess ;Midfacial prominence ;Overgrowth of the midface -en es HP:0012372 Abnormal eye morphology rdfs:label Morfología anormal del ojo OFFICIAL A structural anomaly of the globe of the eye, or bulbus oculi. Abnormal eye morphology ;Abnormality of the globe ;Abnormally shaped eye -en es HP:0012373 Abnormal eye physiology rdfs:label Función anormal del ojo OFFICIAL A functional anomaly of the eye. Abnormal eye physiology -en es HP:0012374 obsolete Abnormal globe morphology rdfs:label Anomalía del globo OFFICIAL -en es HP:0012375 Chemosis rdfs:label Quemosis OFFICIAL Edema (swelling) of the bulbar conjunctiva. -en es HP:0012376 Microphakia rdfs:label Microfaquia OFFICIAL Abnormal smallness of the lens. Small lens -en es HP:0012377 Hemianopia rdfs:label Hemianopsia OFFICIAL Partial or complete loss of vision in one half of the visual field of one or both eyes. Hemianopsia -en es HP:0012378 Fatigue rdfs:label Fatiga OFFICIAL A subjective feeling of tiredness characterized by a lack of energy and motivation. Fatigue ;Malaise ;Tired ;Tiredness -en es HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity rdfs:label Actividad anormal de la enzima/coenzima OFFICIAL An altered ability of any enzyme or their cofactors to act as catalysts. This term includes changes due to altered levels of an enzyme. -en es HP:0012380 Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity rdfs:label Disminución de la actividad de carnitin o-palmitoitransferasa OFFICIAL Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity, i.e., reduced activity of the reaction: palmitoyl-CoA + L-carnitine = CoA + L-palmitoylcarnitine. -en es HP:0012381 Delayed self-feeding during toddler years rdfs:label Retraso de auto-alimentación del niño OFFICIAL A delay in the development of skills required to feed oneself in the toddler period (between one and three years of age). -en es HP:0012382 Left-to-right shunt rdfs:label Cortocircuito (shunt) de izquierda a derecha OFFICIAL Pattern of blood flow in the heart that deviates from the normal circuit of the circulatory system from the left side of the heart to the right. -en es HP:0012383 Bidirectional shunt rdfs:label Cortocircuito (shunt) bidireccional OFFICIAL Pattern of blood flow in the heart that deviates from the normal circuit of the circulatory system from both right side of the heart to the left and vice versa. -en es HP:0012384 Rhinitis rdfs:label Rinitis OFFICIAL Inflammation of the nasal mucosa with nasal congestion. Nasal inflammation -en es HP:0012385 Camptodactyly rdfs:label Camptodactilia OFFICIAL The distal interphalangeal joint and/or the proximal interphalangeal joint of the fingers or toes cannot be extended to 180 degrees by either active or passive extension. Permanent flexion of the finger or toe -en es HP:0012386 Absent hallux rdfs:label Dedo gordo del pie ausente OFFICIAL Aplasia of the hallux, that is, a development defect such that the big toe does not develop. Absent big toe ;Agenesis of the halluces ;Aplasia of the hallux ;Missing big toe -en es HP:0012387 Bronchitis rdfs:label Bronquitis OFFICIAL Inflammation of the large airways in the lung including any part of the bronchi from the primary bronchi to the tertiary bronchi. -en es HP:0012388 Acute bronchitis rdfs:label Bronquitis aguda OFFICIAL Inflammation of the large airways of the lung with rapid onset and short course usually associated with cough, mucus production, shortness of breath, wheezing, and chest tightness. -en es HP:0012389 Appendicular hypotonia rdfs:label Hipotonía de una o más extremidades OFFICIAL Muscular hypotonia of one or more limbs. -en es HP:0012390 Anal fissure rdfs:label Fisura anal OFFICIAL A small tear in the thin, moist tissue (mucosa) that lines the anus. It appears as a crack or slit in the mucous membrane of the anus. Anal erosion -en es HP:0012391 Hyporeflexia of upper limbs rdfs:label Hiporreflexia de miembros superiores OFFICIAL Reduced intensity of muscle tendon reflexes in the upper limbs. Reflexes are elicited by stretching the tendon of a muscle, e.g., by tapping. -en es HP:0012392 Jaw hyporeflexia rdfs:label Hiporreflexia de la mandíbula OFFICIAL Reduced intensity of muscle tendon reflexes in jaw. Mandibular hyporeflexia -en es HP:0012393 Allergy rdfs:label Alergia OFFICIAL An allergy is an immune response or reaction to substances that are usually not harmful. Allergy -en es HP:0012394 Iodine contrast allergy rdfs:label Alergia a contrastes yodados OFFICIAL Allergy to iodine contrast media used in radiological studies. -en es HP:0012395 Seasonal allergy rdfs:label Alergia estacional OFFICIAL An allergy experienced at a particular time of year when trees or grasses pollinate and elicit an allergic reaction. Seasonal allergy -en es HP:0012396 Biliary dyskinesia rdfs:label Disquinesia biliar OFFICIAL A motility disorder characterized by biliary colic in the absence of gallstones with a reduced gallbladder ejection fraction. -en es HP:0012397 Aortic atherosclerotic lesion rdfs:label Aterosclerosis aórtica OFFICIAL The presence of atheromas or atherosclerotic plaques in the aorta. Aortic atherosclerosis ;Atherosclerosis of the aorta ;Atherosclerotic changes of aorta ;Plaque build-up in aorta artery -en es HP:0012398 Peripheral edema rdfs:label Edema periférico OFFICIAL An abnormal accumulation of interstitial fluid in the soft tissues of the limbs. -en es HP:0012399 Pressure ulcer rdfs:label Úlcera por presión OFFICIAL A type of ulcer that is caused when an area of skin is subject to pressure over a prolonged period of time, ranging in range in severity from patches of discolored skin to open wounds that expose the underlying bone or muscle. The most common sites are the sacrum, coccyx, heels and the hips. Bedsore ;Decubitus Ulcer ;Pressure Sore ;Pressure ulcer -en es HP:0012400 Abnormal aldolase level rdfs:label Nivel de aldolasa anormal OFFICIAL An abnormal concentration of aldolase in the serum. Aldolase is an enzyme responsible for converting fructose 1,6-bisphosphate into the triose phosphates dihydroxyacetone phosphate and glyceraldehyde 3-phosphate. -en es HP:0012401 Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration rdfs:label Concentración de alfa-cetoglutarato anormal en orina OFFICIAL A deviation from normal of the concentration of 2-oxoglutaric acid in the urine. Abnormal urinary 2-oxoglutarate level ;Abnormality of urine alpha ketoglutarate concentration -en es HP:0012402 Increased urine alpha-ketoglutarate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de alfa-cetoglutarato en orina OFFICIAL A greater than normal concentration of 2-oxoglutaric acid in the urine. Elevated urinary 2-oxoglutarate ;Increased urine alpha-ketoglutarate concentration -en es HP:0012403 Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration rdfs:label Concentración de alfa-cetoglutarato disminuido en orina OFFICIAL A lower than normal concentration of 2-oxoglutaric acid in the urine. Decreased urinary 2-oxoglutarate -en es HP:0012404 Abnormal urine citrate concentration rdfs:label Concentración anormal de citrato en orina OFFICIAL A deviation from normal of the concentration of citrate(3-) in the urine. Abnormal urine citrate concentration ;Abnormal urine citric acid concentration -en es HP:0012405 Hypocitraturia rdfs:label Hipocitraturia OFFICIAL A lower than normal concentration of citrate(3-) in the urine. Decreased urine citrate concentration -en es HP:0012406 Hypercitraturia rdfs:label Hipercitraturia OFFICIAL A greater than normal concentration of citrate(3-) in the urine. Increased urine citrate concentration -en es HP:0012407 Scissor gait rdfs:label Marcha en tijera OFFICIAL A type of spastic paraparetic gait in which the muscle tone in the adductors is marked. It is characterized by hypertonia and flexion in the legs, hips and pelvis accompanied by extreme adduction leading to the knees and thighs hitting, or sometimes even crossing, in a scissors-like movement. The opposing muscles (abductors) become comparatively weak from lack of use. Scissor gait ;Scissor walk ;Scissors gait -en es HP:0012408 Medullary nephrocalcinosis rdfs:label Nefrocalcinosis medular OFFICIAL The deposition of calcium salts in the parenchyma of the renal medulla (innermost part of the kidney). -en es HP:0012409 Cortical nephrocalcinosis rdfs:label Nefrocalcinosis cortical OFFICIAL The deposition of calcium salts in the parenchyma of the renal cortex (the outer portion of the kidney between the renal capsule and the renal medulla). -en es HP:0012410 Pure red cell aplasia rdfs:label Aplasia pura de células rojas OFFICIAL A type of anemia resulting from suppression of erythropoiesis with little or no abnormality of leukocyte or platelet production. Erythroblasts are virtually absent in bone marrow; however, leukocyte and platelet production show little or no reduction. Red cell aplasia -en es HP:0012411 Premature pubarche rdfs:label Pubarquia prematura OFFICIAL The onset of growth of pubic hair at an earlier age than normal. Premature pubic hair growth -en es HP:0012412 Premature adrenarche rdfs:label Adrenarquia prematura OFFICIAL Onset of adrenarche at an earlier age than usual. -en es HP:0012413 Notched primary central incisor rdfs:label Incisivo central con muesca OFFICIAL The presence of a V-shaped indentation (notch) in the primary central incisor. Hutchinson's incisor ;Hutchinson's sign ;Hutchinson's teeth ;Hutchinson-boeck teeth ;Notched front baby tooth ;Notched front deciduous tooth ;Notched front primary tooth ;Syphilitic primary incisor -en es HP:0012414 Duodenal atrophy rdfs:label Atrofia duodenal OFFICIAL Wasting or decrease in size of all or part of the duodenum. -en es HP:0012415 Abnormal blood gas level rdfs:label Niveles de gases en sangre anormales OFFICIAL An abnormality of the partial pressure of oxygen or carbon dioxide in the arterial blood. Abnormal blood gas level -en es HP:0012416 Hypercapnia rdfs:label Hipercapnia OFFICIAL Abnormally elevated blood carbon dioxide (CO2) level. High blood carbon dioxide level ;Hypercarbia -en es HP:0012417 Hypocapnia rdfs:label Hipocapnia OFFICIAL Abnormally reduced blood carbon dioxide (CO2) level. Hypocarbia ;Reduced carbon dioxide in the blood -en es HP:0012418 Hypoxemia rdfs:label Hipoxemia OFFICIAL An abnormally low level of blood oxygen. Low blood oxygen level -en es HP:0012419 Hyperoxemia rdfs:label Hiperoxemia OFFICIAL An abnormally high level of blood oxygen. -en es HP:0012420 Meconium stained amniotic fluid rdfs:label Meconio en líquido amniótico OFFICIAL Amniotic fluid containing the earliest stools of a mammalian infant. Meconium staining of amniotic fluid ;Meconium-stained amniotic fluid -en es HP:0012421 Congenital absence of foreskin rdfs:label Ausencia congénita de prepucio OFFICIAL Congenital lack of the skin of prepuce of penis, that is, of the double-layered fold of skin and mucous membrane that covers the glans penis. Absent foreskin ;Aposthia -en es HP:0012422 Villous hypertrophy of choroid plexus rdfs:label Hipertrofia de las vellosidades del plexo coroideo OFFICIAL Overgrowth of the choroid plexus. Choroid plexus hypertrophy ;Diffuse villous hypertrophy of choroid plexus -en es HP:0012423 Colonic inertia rdfs:label Inercia colónica OFFICIAL The inability of the colon to modify stool to an acceptable consistency and move the stool from the cecum to the rectosigmoid area at least once every three days. -en es HP:0012424 Chorioretinitis rdfs:label Coriorretinitis OFFICIAL An inflammation of the choroid and retina. -en es HP:0012425 Stercoral ulcer rdfs:label Úlcera estercoral OFFICIAL An ulcer of the colon due to pressure and irritation from retained fecal masses. Colon ulcer ;Recto-sigmoid colon stercoral ulcer -en es HP:0012426 Optic disc drusen rdfs:label Drusas del nervio óptico OFFICIAL Optic disc drusen are acellular, calcified deposits within the optic nerve head. Optic disc drusen are congenital and developmental anomalies of the optic nerve head, representing hyaline-containing bodies that, over time, appear as elevated, lumpy irregularities on the anterior portion of the optic nerve. -en es HP:0012427 Excessive femoral anteversion rdfs:label Anteversión exagerada del fémur OFFICIAL An increased degree of femoral version, which is defined as the angular difference between axis of femoral neck and transcondylar axis of the knee. Thus, femoral anteversion is an inward twisting of the femur that causes the knees and feet to turn inward. -en es HP:0012428 Prominent calcaneus rdfs:label Calcáneo prominente OFFICIAL Protruding heel bone, or calcaneus. Prominent heel bone -en es HP:0012429 Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL Absence or underdevelopment of the cerebral white matter. Absent/small cerebral white matter ;Absent/underdeveloped cerebral white matter -en es HP:0012430 Cerebral white matter hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL Underdevelopment of the cerebral white matter. Paucity of cerebral white matter -en es HP:0012431 Episodic fatigue rdfs:label Fatiga episódica OFFICIAL Intermittent and recurrent bouts of a subjective feeling of tiredness characterized by a lack of energy and motivation. -en es HP:0012432 Chronic fatigue rdfs:label Fatiga crónica OFFICIAL Subjective feeling of tiredness characterized by a lack of energy and motivation that persists for six months or longer. Chronic extreme exhaustion ;Chronic fatigue -en es HP:0012433 Abnormal social behavior rdfs:label Conducta social anormal OFFICIAL An abnormality of actions or reactions of a person taking place during interactions with others. Abnormal social behavior ;Abnormal social behaviour ;Abnormal social interactions -en es HP:0012434 Delayed social development rdfs:label Retraso en el desarrollo social OFFICIAL A failure to meet one or more age-related milestones of social behavior. Delayed social development -en es HP:0012435 Ventral shortening of foreskin rdfs:label Acortamiento ventral del prepucio OFFICIAL Reduction in length of the ventral (lower) skin of prepuce of penis. -en es HP:0012436 Nonocclusive coronary artery atherosclerosis rdfs:label Enfermedad de arteria coronaria no oclusiva OFFICIAL Coronary disease that has not progressed to the point of causing significant occlusion (blockage) of the coronary arteries. Non-occlusive coronary artery disease ;Non-occlusive coronary artery stenosis ;Nonocclusive coronary artery disease ;Nonocclusive coronary artery stenosis -en es HP:0012437 Abnormal gallbladder morphology rdfs:label Morfología anormal de la vesícula biliar OFFICIAL A structural anomaly of the gallbladder. Abnormal gallbladder morphology ;Abnormal shape of gallbladder -en es HP:0012438 Abnormal gallbladder physiology rdfs:label Función anormal de la vesícula biliar OFFICIAL A functional anomaly of the gallbladder. -en es HP:0012439 Abnormal biliary tract physiology rdfs:label Función anormal del tracto biliar OFFICIAL A functional abnormality of the biliary tree. -en es HP:0012440 Abnormal biliary tract morphology rdfs:label Morfología anormal del tracto biliar OFFICIAL A structural abnormality of the biliary tree. Anomaly of the biliary tract -en es HP:0012441 Sphincter of Oddi dyskinesia rdfs:label Discinesia del esfínter de oddi OFFICIAL Reduced motility through the sphincter of Oddi, resulting in impedance of bile and pancreatic juice flow from the common bile duct into the duodenum. Sphincter of Oddi dysfunction -en es HP:0012442 Gallbladder dyskinesia rdfs:label Discinesia vesicular OFFICIAL Reduced motility of the gallbladder with reduced emptying fraction. -en es HP:0012443 Abnormality of brain morphology rdfs:label Alteración de la morfología cerebral OFFICIAL A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain. Abnormal shape of brain ;Abnormality of the brain -en es HP:0012444 Brain atrophy rdfs:label Atrofia cerebral progresiva (siendo anterioremente normal) OFFICIAL Partial or complete wasting (loss) of brain tissue that was once present. Brain degeneration ;Brain wasting -en es HP:0012446 Low CSF 5-methyltetrahydrofolate rdfs:label Nivel bajo de 5-metiltetrahidrofolato en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL A reduced concentration of 5-methyltetrahydrofolate(2-) in the cerebrospinal fluid (CSF). 5-methyltetrahydrofolate is the active folate metabolite. Cerebral folate deficiency -en es HP:0012447 Abnormal myelination rdfs:label Mielinización anormal OFFICIAL Any anomaly in the process by which myelin sheaths are formed and maintained around neurons. -en es HP:0012448 Delayed myelination rdfs:label Retraso en la mielinización OFFICIAL Delayed myelination. -en es HP:0012449 Sacroiliac joint synovitis rdfs:label Sinovitis articulación sacroilíaca OFFICIAL Inflammation of the synovial membrane of the sacroiliac joint. -en es HP:0012450 Chronic constipation rdfs:label Estreñimiento crónico OFFICIAL Constipation for longer than three months with fewer than 3 bowel movements per week, straining, lumpy or hard stools, and a sensation of anorectal obstruction or incomplete defecation. Chronic constipation ;Infrequent bowel movements -en es HP:0012451 Acute constipation rdfs:label Estreñimiento agudo OFFICIAL Constipation of sudden onset and lasting for less than three months. -en es HP:0012452 Restless legs rdfs:label Piernas inquietas OFFICIAL A feeling of uneasiness and restlessness in the legs after going to bed (sometimes causing insomnia). Restless legs syndrome ;Willis-Ekbom disease ;Wittmaack-Ekbom syndrome -en es HP:0012453 Bilateral wrist flexion contracture rdfs:label Contractura en flexión bilateral de la muñeca OFFICIAL A chronic loss of wrist joint motion on the right and left sides. Bilateral wrist contracture -en es HP:0012454 Unilateral wrist flexion contracture rdfs:label Contractura unilateral en flexión de la muñeca OFFICIAL A chronic loss of wrist joint motion on one side only. Unilateral wrist contracture -en es HP:0012455 obsolete Large artery calcification rdfs:label Calcificación de grandes arterias OFFICIAL -en es HP:0012456 Medial arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial en la capa media OFFICIAL Calcification, that is, pathological deposition of calcium salts in the tunica media of arteries. -en es HP:0012457 Medial calcification of medium-sized arteries rdfs:label Calcificación de la media de las arterias de tamaño mediano OFFICIAL Calcification, that is, pathological deposition of calcium salts in the tunica media of medium-sized (muscular or distributive) arteries. -en es HP:0012458 Medial calcification of small arteries rdfs:label Calcificación de la media de las arterias pequeñas OFFICIAL Calcification, that is, pathological deposition of calcium salts in the tunica media of small arteries. -en es HP:0012459 Hypnic headache rdfs:label Cefalea hípnica OFFICIAL A headache disorder that occurs exclusively at night, waking the affected individual from sleep. Alarm clock headache -en es HP:0012460 Dysmorphic inferior cerebellar vermis rdfs:label Vermis cerebeloso inferior dismórfico OFFICIAL A structural anomaly of the inferior portion of the vermis of cerebellum. -en es HP:0012461 Bacteriuria rdfs:label Bacteriuria OFFICIAL The presence of bacteria in the urine. Bacteria in urine ;High urine bacteria -en es HP:0012462 Chin myoclonus rdfs:label Mioclonías en el mentón OFFICIAL Involuntary and irregular twitches of the chin. Chin spasms ;Geniospasm -en es HP:0012463 Elevated transferrin saturation rdfs:label Saturación de transferrina elevada OFFICIAL An above normal level of saturation of serum transferrin with iron. -en es HP:0012464 Decreased transferrin saturation rdfs:label Disminución de la saturación de la transferrina OFFICIAL A below normal level of saturation of serum transferrin with iron. -en es HP:0012465 Elevated hepatic iron concentration rdfs:label Concentración de hierro hepático elevada OFFICIAL An increased level of iron in liver tissues. Increased iron concentration in liver ;Increased liver iron level -en es HP:0012466 Chronic respiratory acidosis rdfs:label Acidosis respiratoria crónica OFFICIAL Longstanding impairment in ventilation such that the partial pressure of carbon dioxide (PaCO2) is elevated above the upper limit of the reference range (more than 45 mm Hg), with a normal or near-normal pH secondary to renal compensation and an elevated serum bicarbonate levels (more than30 mEq/L). -en es HP:0012467 Acute respiratory acidosis rdfs:label Acidosis respiratoria aguda OFFICIAL Sudden onset of impairment in ventilation such that the removal of carbon dioxide by the respiratory system is less than the production of carbon dioxide in the tissues, leading to an elevation of the partial pressure of carbon dioxide (PaCO2) above the normal limits (more than 45 mm Hg) with an accompanying acidemia (pH less than 7.35). -en es HP:0012468 Chronic acidosis rdfs:label Acidosis crónica OFFICIAL Longstanding abnormal acid accumulation or depletion of base. -en es HP:0012469 Infantile spasms rdfs:label Espasmos infantiles OFFICIAL Infantile spasms represent a subset of \epileptic spasms\". Infantile Spasms are epileptic spasms starting in the first year of life (infancy)." -en es HP:0012470 Setting-sun eye phenomenon rdfs:label Ojos en sol poniente OFFICIAL An ophthalmologic sign in young children resulting from upward-gaze paresis. In this condition, the eyes appear driven downward, the sclera may be seen between the upper eyelid and the iris, and part of the lower pupil may be covered by the lower eyelid. Eyes fixed downward ;Setting-sun eye phenomenon ;Sun setting eyes ;Sunsetting eye -en es HP:0012471 Thick vermilion border rdfs:label Borde del bermellón grueso OFFICIAL Increased width of the skin of vermilion border region of upper lip. Full lips ;Increased volume of lip ;Increased volume of lip vermillion ;Plump lips ;Prominent lips ;Thick lips -en es HP:0012472 Eclabion rdfs:label Eclabion o eversión del labio OFFICIAL A turning outward of the lip or lips, that is, eversion of the lips. Eclabium ;Everted lips ;Outward turned lips -en es HP:0012473 Tongue atrophy rdfs:label Atrofia lingual OFFICIAL Wasting of the tongue. Atrophy of the tongue ;Lingual atrophy ;Lingual wasting ;Wasting of the tongue -en es HP:0012474 Carotid artery occlusion rdfs:label Oclusión de la arteria carótida OFFICIAL Complete obstruction of a carotid artery. Obstructed carotid artery -en es HP:0012475 Decreased circulating level of specific antibody rdfs:label Deficiencia de anticuerpos específicos OFFICIAL The presence of normal overall immunoglobulin levels with deficiency of specific immunoglobulins directed against a specific antigen or microorganism. Decreased specific antibody in blood ;Specific antibody deficiency -en es HP:0012476 Specific pneumococcal antibody deficiency rdfs:label Deficiencia específica de anticuerpos neumocócicos OFFICIAL The presence of normal overall immunoglobulin levels with deficiency of specific immunoglobulins directed against pneumococci. -en es HP:0012477 Vocal tremor rdfs:label Temblor vocal OFFICIAL A wavering, unsteady voice that reflects involuntary and approximately sinusoidal oscillation of motor unit firings of laryngeal muscles. Vocal tremor results in low frequency modulations of voice frequency or amplitude and intermittent voice instability. Shakey voice ;Vocal tremor -en es HP:0012478 Temporomandibular joint ankylosis rdfs:label Anquilosis de la articulación temporomandibular OFFICIAL Bony fusion of the mandibular condyle to the base of the skull, resulting in limitation of jaw opening. Adhesion of the temporomandibular joint ;Ankylosis of temporomandibular joint ;Freezing of jaw joint ;Freezing of the temporomandibular joint ;Rigidity of the temporomandibular joint ;Temporomandibular joint fusion -en es HP:0012479 Temporomandibular joint crepitus rdfs:label Crepitación de la articulación temporomandibular OFFICIAL Noises from the temporomandibular joint during mandibular movement (e.g., chewing). Temporomandibular joint crepitus is often described as a clicking, popping, grating sound. Jaw joint clicking sound ;Jaw joint crepitus ;Jaw joint grating sound ;Jaw joint noise ;Jaw joint popping sound ;Jaw joint sounds ;Temporomandibular joint clicking sound ;Temporomandibular joint grating sound ;Temporomandibular joint noise ;Temporomandibular joint popping sound ;Temporomandibular joint sounds -en es HP:0012480 Abnormality of cerebral veins rdfs:label Anomalía de las venas cerebrales OFFICIAL An anomaly of cerebral veins. -en es HP:0012481 Cerebral venous angioma rdfs:label Angioma venoso cerebral OFFICIAL A congenital malformation of veins which drain normal brain characterized by a caput medusae or an umbrellalike convergence of multiple venules on a single, or occasionally multiple, enlarged parenchymal or medullary vein, like the trunk of a tree or the shank of an umbrella. This dilated terminal vein penetrates the cortex to drain either (a) superficially to cortical veins or sinuses, (b) deeply to subependymal veins of the lateral ventricle and then into the galenic system, (c) to the fourth ventricle and then to the pontomesencephalic vein, or (d) to the precentral cerebellar vein and into the galenic system. Developmental Venous Anomaly -en es HP:0012482 Frontal venous angioma rdfs:label Angioma venoso a nivel frontal OFFICIAL A venous angioma of the frontal lobe of the brain. -en es HP:0012483 Abnormal alpha granules rdfs:label Gránulos alfa anormales OFFICIAL Defective structure, size or content of alpha granules, platelet organelles that contain several growth factors destined for release during platelet activation at sites of vessel wall injury. -en es HP:0012484 Abnormal dense granules rdfs:label Gránulos densos anormales OFFICIAL Defective structure, size or content of dense granules, platelet organelles that contain granules proaggregatory factors such as adenosine diphosphate (ADP), adenosine triphosphate (ATP), ionized calcium , histamine and serotonin. -en es HP:0012485 Abnormal surface-connected open canalicular system rdfs:label Sistema canalicular abierto conectado a la superficie anormal OFFICIAL An anomaly of the invaginations of the surface membrane that form the open canalicular system (OCS). The OCS serve as the pathway for transport of substances into the cells and as conduits for the discharge of alpha granule products secreted during the platelet release reaction. -en es HP:0012486 Myelitis rdfs:label Mielitis OFFICIAL Inflammation of the spinal cord. Inflammation of spinal cord -en es HP:0012487 Cerebellopontine angle arachnoid cyst rdfs:label Quiste aracnoideo del ángulo cerebelopontino OFFICIAL An arachnoid cyst located at the margin of the cerebellum and pons. -en es HP:0012488 Intraventricular arachnoid cyst rdfs:label Quiste aracnoideo intraventricular OFFICIAL An arachnoid cyst located within the ventricular system. -en es HP:0012489 Suprasellar arachnoid cyst rdfs:label Quiste aracnoideo supraselar OFFICIAL An arachnoid cyst that progressively enlarges from an abnormality in the membrane of Liliequist or in the interpeduncular cistern, and typically, expands from the prepontine space, displacing the floor of the third ventricle upwards, the pituitary stalk and optic chiasm upwards and forwards, and the mammillary bodies upwards and backwards. -en es HP:0012490 Panniculitis rdfs:label Paniculitis OFFICIAL Inflammation of adipose tissue. Inflammation of adipose tissue ;Inflammation of fat tissue -en es HP:0012491 Abnormal dense tubular system rdfs:label Sistema tubular denso anormal OFFICIAL An anomaly of the intracellular membrane complexes known as the dense tubular system. -en es HP:0012492 Cerebral artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria cerebral OFFICIAL Narrowing or constriction of the inner surface (lumen) of a cerebral artery. Narrowing of a cerebral artery -en es HP:0012493 Middle cerebral artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria cerebral media OFFICIAL Narrowing or constriction of the inner surface (lumen) of the middle cerebral artery. -en es HP:0012494 Anterior cerebral artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria cerebral anterior OFFICIAL Narrowing or constriction of the inner surface (lumen) of the anterior cerebral artery. -en es HP:0012495 Posterior cerebral artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria cerebral posterior OFFICIAL Narrowing or constriction of the inner surface (lumen) of the posterior cerebral artery. -en es HP:0012496 Reduced maximal inspiratory pressure rdfs:label Reducción de la presión inspiratoria máxima OFFICIAL A decrease in the maximum amount of negative pressure a person can generate during an inhalation. -en es HP:0012497 Reduced maximal expiratory pressure rdfs:label Reducción de la presión espiratoria máxima OFFICIAL A decrease in the maximum amount of pressure of expired air achieved by a person after a full inspiration. -en es HP:0012498 Nuchal cord rdfs:label Cordón nucal OFFICIAL A complication of pregnancy and delivery in which the umbilical cord wraps around the fetal neck once or multiple times. -en es HP:0012499 Descending aortic dissection rdfs:label Disección aórtica descendente OFFICIAL A separation of the layers within the wall of the descending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space. Type B aortic dissection -en es HP:0012500 Verrucous papule rdfs:label Pápula verrugosa OFFICIAL A wartlike (with multiple small elevated projections) papule. Papillomatous papule -en es HP:0012501 Abnormality of the brainstem white matter rdfs:label Anomalía de la sustancia blanca del tallo cerebral OFFICIAL An anomaly of the white matter of brainstem. -en es HP:0012502 Abnormality of the internal capsule rdfs:label Anomalía de la cápsula interna OFFICIAL An anomaly of the internal capsule, which is an area of white matter in the brain that separates the caudate nucleus and the thalamus from the putamen and the globus pallidus. -en es HP:0012503 Abnormality of the pituitary gland rdfs:label Alteración de la hipófisis OFFICIAL An anomaly of the pituitary gland. disorder of pituitary gland -en es HP:0012504 Abnormal size of pituitary gland rdfs:label Tamaño anormal de la glándula pituitaria OFFICIAL A deviation from the normal size of the pituitary gland. -en es HP:0012505 Enlarged pituitary gland rdfs:label Hipófisis aumentada de tamaño OFFICIAL An abnormally increased size of the pituitary gland. -en es HP:0012506 Small pituitary gland rdfs:label Hipófisis pequeña OFFICIAL An abnormally decreased size of the pituitary gland. -en es HP:0012507 Weakness of orbicularis oculi muscle rdfs:label Debilidad del músculo orbicular de los párpados OFFICIAL Reduced strength of the orbicularis oculi, the circumorbital muscle in the face that closes the eyelid. Weakness of orbicularis oculi muscles -en es HP:0012508 Metamorphopsia rdfs:label Metamorfopsia OFFICIAL A visual anomaly in which images appear distorted. A grid of straight lines appears wavy and parts of the grid may appear blank. -en es HP:0012509 Reduced thyroxin-binding globulin rdfs:label Globulina transportadora de tiroxina reducida OFFICIAL An abnormally decreased amount of thyroxin-binding globulin (TBG) in blood. TBG is responsible for carrying the thyroid hormones thyroxine (T4) and 3,5,3'-triiodothyronine (T3) in the bloodstream. -en es HP:0012510 Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation rdfs:label Acumulación de líquido cefalorraquídeo extra-axial OFFICIAL An increased amount of cerebrospinal fluid (CSF) in the subarachnoid space. Extra-axial CSF accumulation -en es HP:0012511 Temporal optic disc pallor rdfs:label Palidez de región temporal del disco óptico OFFICIAL A pale yellow discoloration of the temporal (lateral) portion of the optic disc. -en es HP:0012512 Diffuse optic disc pallor rdfs:label Palidez difusa del disco óptico OFFICIAL A pale yellow discoloration of the entire optic disc. -en es HP:0012513 Upper limb pain rdfs:label Dolor del miembro superior OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the arm. Upper limb pain -en es HP:0012514 Lower limb pain rdfs:label Dolor de la extremidad inferior OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the leg. Leg pain ;Lower limb pain -en es HP:0012515 Hip flexor weakness rdfs:label Debilidad de la flexión de la cadera OFFICIAL Reduced ability to flex the femur, that is, to pull the knee upward. -en es HP:0012516 Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia rdfs:label Tetralogía de Fallot con atresia pulmonar OFFICIAL An extreme form of tetralogy of Fallot characterized by absence of flow from the right ventricle to the pulmonary arteries. -en es HP:0012517 Reduced catalase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la catalasa OFFICIAL An abnormally decreased amount of catalase activity. -en es HP:0012518 Abnormal circle of Willis morphology rdfs:label Anomalía del polígono de Willis OFFICIAL An anomaly of the circle of Willis, also known as the cerebral arterial circle. Abnormality of the cerebral arterial circle -en es HP:0012519 Hypoplastic posterior communicating artery rdfs:label Arteria comunicante posterior hipoplásica OFFICIAL Underdeveloped posterior communicating artery. Hypoplastic posterior communicating arteries -en es HP:0012520 Perivascular spaces rdfs:label Espacios perivasculares OFFICIAL Increased dimensions of the Virchow-Robin spaces (also known as perivascular spaces), which surround the walls of vessels as they course from the subarachnoid space through the brain parenchyma. Perivascular spaces are commonly microscopic, and not visible on conventional neuroimaging. This term refers to an increase of size of these spaces such that they are visible on neuroimaging (usually magnetic resonance imaging). The dilatations are regular cavities that always contain a patent artery. Dilatation of Virchow-Robin spaces ;Dilated cerebral perivascular spaces ;Dilated Virchow-Robin spaces -en es HP:0012521 Optic nerve aplasia rdfs:label Aplasia del nervio óptico OFFICIAL Congenital absence of the optic nerve. Absent optic nerve ;Aplastic optic nerve -en es HP:0012522 Spider hemangioma rdfs:label Hemangioma en forma de araña OFFICIAL A form of telangiectasis characterized by a central elevated red dot the size of a pinhead, representing an arteriole, with numerous small blood vessels that radiate out thereby resembling the legs of a spider. Characteristically, compression of the central arteriole causes the entire lesion to blanch, and the lesion quickly refills once the compression is released. -en es HP:0012523 Oral aversion rdfs:label Aversión oral OFFICIAL Reluctance or refusal of a child to be breastfed or eat, manifested as gagging, vomiting, turning head away from food, or avoidance of sensation in or around the mouth (i.e. toothbrushing or face-washing). -en es HP:0012524 Abnormal platelet shape rdfs:label Forma de las plaquetas anormales OFFICIAL A deviation from the normal discoid platelet shape. -en es HP:0012525 Abnormal alpha granule distribution rdfs:label Distribución anormal de gránulos alfa OFFICIAL An anomalous location and arrangement of platelet alpha granules. -en es HP:0012526 Absence of alpha granules rdfs:label Ausencia de gránulos alfa OFFICIAL A lack of platelet alpha granules. This typically results in the grey appearance of platelets in giemsa stained blood smears. Gray platelets ;Grey platelets -en es HP:0012527 Abnormal alpha granule content rdfs:label Contenido anormal de gránulos alfa OFFICIAL A deviation from the normal contents of the platelet alpha granules, which normally contain hemostatic proteins such as fibrinogen, von Willebrand factor, and growth factors such as platelet-derived growth factor. -en es HP:0012528 Abnormal number of alpha granules rdfs:label Número anormal de gránulos alfa OFFICIAL A deviation from the normal count of alpha granules per thrombocyte. -en es HP:0012529 Abnormal dense granule content rdfs:label Contenido anormal de gránulos densos OFFICIAL A deviation from the normal contents of the platelet alpha granules, which normally contain adenosine triphosphate (ATP), adenosine diphosphate (ADP), serotonin, calcium, and pyrophosphate, which are secreted when platelets are activated. -en es HP:0012530 Abnormal number of dense granules rdfs:label Número anormal de gránulos densos OFFICIAL A deviation from the normal count of dense granules per thrombocyte. -en es HP:0012531 Pain rdfs:label Dolor OFFICIAL An unpleasant sensory and emotional experience associated with actual or potential tissue damage, or described in terms of such damage. Pain -en es HP:0012532 Chronic pain rdfs:label Dolor crónico OFFICIAL Persistent pain, usually defined as pain that has lasted longer than 3 to 6 months. Chronic pain ;Long-lasting pain -en es HP:0012533 Allodynia rdfs:label Alodinia OFFICIAL Pain due to a stimulus that does not normally provoke pain. -en es HP:0012534 Dysesthesia rdfs:label Disestesia OFFICIAL Abnormal sensations with no apparent physical cause that are painful or unpleasant. Dysaesthesia ;Dysesthesias -en es HP:0012535 Abnormal synaptic transmission rdfs:label Transmisión sináptica anormal OFFICIAL An anomaly in the communication from a neuron to a target across a synapse. This is a four step process, comprising (i) synthesis and storage of neurotransmitters; (ii) neurotransmitter release; (iii) activation of postsynaptic receptors by the neurotransmitter; and (iv) inactivation of the neurotransmitter. Thus, this term is defined as an anomaly of neurotransmitter metabolic process. Abnormality of neurotransmitter metabolism -en es HP:0012536 Maternal anticardiolipin antibody positive rdfs:label Anticuerpos anticardiolipina materno positivos OFFICIAL The presence of circulating autoantibodies to anticardiolipin in the mother. -en es HP:0012537 Food intolerance rdfs:label Intolerancia alimentaria OFFICIAL A detrimental reaction to a food, beverage, food additive, or compound found in foods that produces ssymptoms in one or more body organs and systems that is not mediated by an immune reaction. Food intolerance ;Non-allergic food hypersensitivity -en es HP:0012538 Gluten intolerance rdfs:label Intolerancia al gluten OFFICIAL A detrimental reaction to the presence of gluten in food, which may include abdominal pain, fatigue, headaches and paresthesia, or celiac disease. Gluten intolerance ;Gluten sensitivity -en es HP:0012539 Non-Hodgkin lymphoma rdfs:label Linfoma no Hodgkin OFFICIAL A type of lymphoma characterized microscopically by the absence of multinucleated Reed-Sternberg cells. -en es HP:0012540 Axillary epidermoid cyst rdfs:label Quiste epidermoide axilar OFFICIAL An epidermoid cyst in the armpit. Armpit cyst -en es HP:0012541 Cephalohematoma rdfs:label Cefalohematoma neonatal OFFICIAL Hemorrhage between the skull and periosteum of a newborn resulting from rupture of blood vessels that cross the periosteum. Cephalohaematoma -en es HP:0012542 Onychauxis rdfs:label Onicauxia (hipertrofia de la uñas) OFFICIAL Thickened nails without deformity. -en es HP:0012543 Hemosiderinuria rdfs:label Hemosiderinuria OFFICIAL The presence of hemosiderin in the urine. -en es HP:0012544 Elevated aldolase level rdfs:label Nivel de aldolasa elevada OFFICIAL An increased concentration of fructose 1,6-bisphosphate aldolase in the serum. -en es HP:0012545 Reduced aldolase level rdfs:label Reducción del nivel de aldolasa OFFICIAL An decreased concentration of fructose 1,6-bisphosphate aldolase in the serum. -en es HP:0012546 Skewed maternal X inactivation rdfs:label Inactivación preferencial del cromosoma X materna OFFICIAL A deviation from equal (50%) inactivation of each parental X chromosome in maternal cells. -en es HP:0012547 Abnormal involuntary eye movements rdfs:label Movimientos oculares involuntarios anormales OFFICIAL Anomalous movements of the eyes that occur without the subject wanting them to happen. -en es HP:0012548 Fatty replacement of skeletal muscle rdfs:label Infiltración grasa del músculo esquelético OFFICIAL Muscle fibers degeneration resulting in fatty replacement of skeletal muscle fibers Skeletal muscle fatty infiltration -en es HP:0012549 Conjunctival lipoma rdfs:label Lipoma conjuntival OFFICIAL A lipoma (a benign tumor composed of adipose tissue) located in the conjunctiva. -en es HP:0012550 Colonic varices rdfs:label Várices del colon OFFICIAL The presence of varices (enlarged and convoluted blood vessels) in the colon. -en es HP:0012551 Absent neutrophil specific granules rdfs:label Ausencia de los gránulos específicos de neutrófilos OFFICIAL Lack of specific granules in neutrophils. -en es HP:0012552 Increased neutrophil nuclear projections rdfs:label Aumento de las proyecciones nucleares de los neutrófilos OFFICIAL Presence of an elevated number of projections from nuclei of neutrophils. These projections can have the shape of hooks, tags, or clubs. -en es HP:0012553 Hypoplastic thumbnail rdfs:label Hipoplasia de la uña del pulgar OFFICIAL A thumbnail that is diminished in length and width, i.e., underdeveloped thumb nail. Small thumbnail ;Underdeveloped thumbnail -en es HP:0012554 Absent thumbnail rdfs:label Ausencia de uñas OFFICIAL Absence of thumb nail. -en es HP:0012555 Absent nail of hallux rdfs:label Ausencia de uña del hallux OFFICIAL Absent nail of big toe. Absent big toe nail ;Absent nail of big toe -en es HP:0012556 Hyperbetaalaninemia rdfs:label Hiperbetaalaninemia OFFICIAL Increased concentration of beta-alanine in the blood. High blood beta-alanine levels ;Hyperbeta-alaninemia -en es HP:0012557 EEG with centrotemporal focal spike waves rdfs:label EEG con ondas pico focales centrotemporales OFFICIAL EEG with focal sharp transient waves in the centrotemporal region of the brain (also known as the central sulcus), i.e., focal sharp waves of a duration less than 80 msec followed by a slow wave. -en es HP:0012558 Abnormal T3/T4 ratio rdfs:label Relación T3/T4 anormal OFFICIAL A ratio of serum triiodothyronine (T3) to thyroxine (T4) in the blood that deviates from normal. -en es HP:0012559 Increased T3/T4 ratio rdfs:label Aumento de la relación T3/T4 OFFICIAL A ratio of serum triiodothyronine (T3) to thyroxine (T4) in the blood that is higher than normal. -en es HP:0012560 Decreased T3/T4 ratio rdfs:label Relación T3/T4 disminuida OFFICIAL A ratio of serum triiodothyronine (T3) to thyroxine (T4) in the blood that is lower than normal. -en es HP:0012561 Unicuspid aortic valve rdfs:label Válvula aórtica unicúspide OFFICIAL The presence of an aortic valve with one instead of the normal three cusps (flaps). -en es HP:0012562 Premature epimetaphyseal fusion in hand rdfs:label Fusión epimetafisiaria prematura en la mano OFFICIAL Stop of growth at the epiphyseal plate the hyaline cartilage plate in the metaphysis at one or more long bones in the hand, at an earlier than normal age, resulting in growth arrest and shortening of the involved bone. -en es HP:0012563 Premature epimetaphyseal fusion in foot rdfs:label Fusión epimetafisiaria prematura en el pie OFFICIAL Stop of growth at the epiphyseal plate the hyaline cartilage plate in the metaphysis at one or more long bones in the foot, at an earlier than normal age, resulting in growth arrest and shortening of the involved bone. -en es HP:0012564 Premature epimetaphyseal fusion in tibia rdfs:label Fusión epimetafisiaria prematura en la tibia OFFICIAL Stop of growth at the epiphyseal plate the hyaline cartilage plate in the metaphysis at one or more long bones in the tibia, at an earlier than normal age, resulting in growth arrest and shortening of the involved bone. -en es HP:0012565 Premature epimetaphyseal fusion in fibula rdfs:label Fusión epimetafisiaria prematura en el peroné OFFICIAL Stop of growth at the epiphyseal plate the hyaline cartilage plate in the metaphysis at one or more long bones in the fibula, at an earlier than normal age, resulting in growth arrest and shortening of the involved bone. -en es HP:0012566 Premature epimetaphyseal fusion in radius rdfs:label Fusión prematura epimetafisiaria en radio OFFICIAL Stop of growth at the epiphyseal plate the hyaline cartilage plate in the metaphysis at one or more long bones in the radius, at an earlier than normal age, resulting in growth arrest and shortening of the involved bone. -en es HP:0012567 Premature epimetaphyseal fusion in ulna rdfs:label Fusión epimetafisiaria prematura en el cúbito OFFICIAL Stop of growth at the epiphyseal plate the hyaline cartilage plate in the metaphysis at one or more long bones in the ulna, at an earlier than normal age, resulting in growth arrest and shortening of the involved bone. -en es HP:0012568 Lower eyelid edema rdfs:label Edema del párpado inferior OFFICIAL Edema in the region of the Lower eyelid. Cellulitis of lower eyelid ;Fullness of lower eyelid ;Puffiness of lower eyelid ;Swelling of lower eyelid -en es HP:0012569 Delayed menarche rdfs:label Retraso de la menarquia OFFICIAL First period after the age of 15 years. Delayed start of first period -en es HP:0012570 Synovial sarcoma rdfs:label Sarcoma sinovial OFFICIAL A type of mesenchymal tissue cell tumor that exhibits epithelial differentiation, which most frequently arises in the extremities. Malignant synovioma -en es HP:0012571 Ureter fissus rdfs:label Duplicación y fusión del uréter OFFICIAL A partial duplication of the ureter such that the duplicated ureters fuse to a single ureter before their insertion into the bladder. Partially duplicated ureter -en es HP:0012572 Ureter duplex rdfs:label Duplicación del uréter OFFICIAL A complete duplication of the ureter such that the duplicated ureters with separate insertions into the bladder. -en es HP:0012573 Global proximal tubulopathy rdfs:label Tubulopatía proximal global OFFICIAL A type of proximal renal tubulopathy characterized by resorption defects leading to glycosuria, aminoaciduria, tubular proteinuria, renal hypophosphatemia, and urate tubular hyporeabsorption with bicarbonate loss and resulting acidosis. -en es HP:0012574 Mesangial hypercellularity rdfs:label Proliferación mesangial OFFICIAL Increased numbers of mesangial cells per glomerulus, defined as four or more nuclei in a peripheral mesangial segment. Mesangial proliferation -en es HP:0012575 Abnormal nephron morphology rdfs:label Anomalía de la nefrona OFFICIAL A structural anomaly of the nephron. Abnormality of the nephron -en es HP:0012576 Glomerular C3 deposition rdfs:label Nefropatía c3 OFFICIAL The presence of complement 3 deposits in the glomerulus. C3 nephropathy ;Renal C3 deposition -en es HP:0012577 Thin glomerular basement membrane rdfs:label Membrana basal glomerular delgada OFFICIAL Reduction in thickness of the basal lamina of the glomerulus of the kidney. -en es HP:0012578 Membranous nephropathy rdfs:label Nefropatía membranosa OFFICIAL A type of glomerulonephropathy characterized by thickening of the basement membrane and deposition of immune complexes in the subepithelial space. Membranous glomerulonephritis -en es HP:0012579 Minimal change glomerulonephritis rdfs:label Glomerulonefritis de cambios mínimos OFFICIAL The presence of minimal changes visible by light microscopy but flattened and fused podocyte foot processes on electron microscopy in a person with nephrotic range proteinuria. Minimal change disease ;Minimal change nephropathy -en es HP:0012580 Calcium phosphate nephrolithiasis rdfs:label Nefrolitiasis por fosfato de calcio OFFICIAL The presence of calcium- and phosphate-containing calculi (stones) in the kidneys. Ca phosphate nephrolithiasis ;Ca phosphate urolithiasis ;Ca2+ phosphate nephrolitiasis ;Ca2+ phosphate urolithiasis ;Calcium phosphate urolithiasis -en es HP:0012581 Solitary renal cyst rdfs:label Quiste renal solitario OFFICIAL An isolated cyst of the kidney. Simple kidney cyst -en es HP:0012582 Bilateral renal dysplasia rdfs:label Displasia renal bilateral OFFICIAL A bilateral form of developmental dysplasia of the kidney. -en es HP:0012583 Unilateral renal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia renal unilateral OFFICIAL One sided hypoplasia of the kidney. Small kidney on one side ;Underdeveloped kidney on one side -en es HP:0012584 Bilateral renal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia renal bilateral OFFICIAL Two sided hypoplasia of the kidney. -en es HP:0012585 Renal atrophy rdfs:label Atrofia renal OFFICIAL Atrophy of the kidney. Kidney degeneration -en es HP:0012586 Bilateral renal atrophy rdfs:label Atrofia renal bilateral OFFICIAL A two-sided form of atrophy of the kidney. Bilateral kidney degeneration -en es HP:0012587 Macroscopic hematuria rdfs:label Hematuria macroscópica OFFICIAL Hematuria that is visible upon inspection of the urine. Bloody urine ;Gross hematuria -en es HP:0012588 Steroid-resistant nephrotic syndrome rdfs:label Síndrome nefrótico resistente a esteroides OFFICIAL A form of nephrotic syndrome that does not respond to treatment with steroid medication. -en es HP:0012589 Multidrug-resistant nephrotic syndrome rdfs:label Síndrome nefrótico resistente a múltiples fármacos OFFICIAL A form of nephrotic syndrome that does not respond to any immunosuppresive treatment. -en es HP:0012590 Abnormal urine output rdfs:label Producción anormal de la orina OFFICIAL An abnormal amount of urine production. -en es HP:0012591 Abnormal urinary electrolyte concentration rdfs:label Concentración de electrolitos urinarios anormal OFFICIAL -en es HP:0012592 Albuminuria rdfs:label Albuminuria OFFICIAL Increased concentration of albumin in the urine. -en es HP:0012593 Nephrotic range proteinuria rdfs:label Proteinuria en rango nefrótico OFFICIAL Severely increased amount of excretion of protein in the urine, defined as 3.5 grams per day or more in adults and 40 mg per meter-squared body surface area per hour in children. -en es HP:0012594 Microalbuminuria rdfs:label Microalbuminuria OFFICIAL The presence of mildly increased concentrations of albumin in the urine (in adults, 30-150 mg per day). High urine albumin levels -en es HP:0012595 Mild proteinuria rdfs:label Proteinuria leve OFFICIAL Mildly increased levels of protein in the urine (150-500 mg per day in adults). -en es HP:0012596 Moderate proteinuria rdfs:label Proteinuria moderada OFFICIAL Moderately increased levels of protein in the urine (500-1000 mg per day in adults). -en es HP:0012597 Heavy proteinuria rdfs:label Proteinuria pesada OFFICIAL Severely increased levels of protein in the urine (1000-3000 mg per day in adults). Severly high blood protein levels -en es HP:0012598 Abnormal urine potassium concentration rdfs:label Concentración de potasio urinario anormal OFFICIAL An abnormal concentration of potassium(1+) in the urine. Abnormal urine K concentration -en es HP:0012599 Abnormal urine phosphate concentration rdfs:label Concentración de fosfato urinario anormal OFFICIAL An abnormal phosphate concentration in the urine. -en es HP:0012600 Abnormal urine chloride concentration rdfs:label Concentración anormal de cloruro en orina OFFICIAL An abnormal concentration of chloride in the urine. Abnormal urine Cl concentration ;Abnormal urine Cl- concentration -en es HP:0012601 Hypochloriduria rdfs:label Hipocloriduria OFFICIAL An decreased concentration of chloride in the urine. Decreased urinary chloride ;Low urine chloride levels -en es HP:0012602 Renal chloride wasting rdfs:label Pérdida renal de cloro OFFICIAL High urine chloride in the presence of hypochloridemia. Kidney chloride wasting ;Renal Cl wasting ;Renal Cl- wasting -en es HP:0012603 Abnormal urine sodium concentration rdfs:label Concentración de sodio urinario anormal OFFICIAL An abnormal concentration of sodium in the urine. Abnormal urine Na concentration ;Abnormal urine Na+ levels -en es HP:0012604 Hyponatriuria rdfs:label Hiponatriuria OFFICIAL An abnormally decreased sodium concentration in the urine. Low urine sodium levels -en es HP:0012605 Hypernatriuria rdfs:label Hipernatriuria OFFICIAL An increased concentration of sodium(1+) in the urine. Increased urinary sodium -en es HP:0012606 Renal sodium wasting rdfs:label Perdida renal de sodio OFFICIAL An abnormally increased sodium concentration in the urine in the presence of hyponatremia. Kidney sodium wasting ;Renal Na wasting ;Renal Na+ wasting -en es HP:0012607 Abnormal urine magnesium concentration rdfs:label Concentración de magnesio anormal de la orina OFFICIAL An abnormal concentration of magnesium the urine. Abnormal urine magnesium concentration -en es HP:0012608 Hypermagnesiuria rdfs:label Hipermagnesiuria OFFICIAL An increased concentration of magnesium the urine. -en es HP:0012609 Hypomagnesiuria rdfs:label Hipomagnesiuria OFFICIAL An decreased concentration of magnesium the urine. Decreased urine magnesium ;Low urine magnesium levels -en es HP:0012610 Abnormality of urinary uric acid concentration rdfs:label Anomalía en la concentración de ácido úrico urinario OFFICIAL Abnormal concentration of urate in the urine. -en es HP:0012611 Increased urinary urate rdfs:label Aumento de urato urinario OFFICIAL Elevated concentration of urate in the urine. -en es HP:0012612 Abnormal urinary sulfate concentration rdfs:label Concentración de sulfato urinario anormal OFFICIAL Abnormal concentration of sulfate in the urine. -en es HP:0012613 Increased urinary sulfate rdfs:label Aumento del sulfato urinario OFFICIAL Elevated concentration of SO4(2-), i.e., sulfate, in the urine. -en es HP:0012614 Abnormal urine cytology rdfs:label Citología anormal de la orina OFFICIAL An anomalous finding in the examination of the urine for cells. -en es HP:0012615 Cylindruria rdfs:label Cilindruria OFFICIAL The presence of renal casts (cylindrical, cigar-shaped structures produced by the kidney in certain disease states) in the urine. Urinary casts -en es HP:0012616 Leukocyte cylindruria rdfs:label Cilindros leucocitarios OFFICIAL Presence of leukocyte casts (cylindrical structures produced by the kidney in certain disease states) in the urine. White blood cell casts -en es HP:0012617 Erythrocyte cylindruria rdfs:label Cilindruria eritrocítica OFFICIAL Presence of erythrocyte casts (cylindrical structures produced by the kidney in certain disease states) in the urine. Red blood cell casts -en es HP:0012618 Urachal cyst rdfs:label Quiste del uraco OFFICIAL A cyst located along the allantois canal. -en es HP:0012619 Multiple bladder diverticula rdfs:label Divertículos múltiple en la vejiga OFFICIAL Presence of a many diverticula (sac or pouch) in the wall of the urinary bladder. Multiple pouches in bladder wall -en es HP:0012620 Cloacal abnormality rdfs:label Anomalía cloacal OFFICIAL A developmental anomaly associated with the failure of rectum, vagina, and bladder to separate. -en es HP:0012621 Persistent cloaca rdfs:label Cloaca persistente OFFICIAL Developmental anomaly in which the vagina, bladder, and rectum fuse resulting in a common channel. Cloacogenic bladder -en es HP:0012622 Chronic kidney disease rdfs:label Enfermedad renal crónica OFFICIAL Functional anomaly of the kidney persisting for at least three months. Chronic kidney disease ;Loss of renal function ;Progressive renal failure ;Progressive renal insufficiency ;Renal failure, progressive ;Renal insufficiency, progressive -en es HP:0012623 Stage 1 chronic kidney disease rdfs:label Enfermedad renal crónica estadio 1 OFFICIAL A type of chronic kidney disease with normal or increased glomerular filtration rate (GFR at least 90 mL/min/1.73 m2). -en es HP:0012624 Stage 2 chronic kidney disease rdfs:label Enfermedad renal crónica estadio 2 OFFICIAL A type of chronic kidney disease with mildly reduced glomerular filtration rate (GFR 60-89 mL/min/1.73 m2). -en es HP:0012625 Stage 3 chronic kidney disease rdfs:label Enfermedad renal crónica estadio 3 OFFICIAL A type of chronic kidney disease with moderately reduced glomerular filtration rate (GFR 30-59 mL/min/1.73 m2). -en es HP:0012626 Stage 4 chronic kidney disease rdfs:label Enfermedad renal crónica estadio 4 OFFICIAL A type of chronic kidney disease with severely reduced glomerular filtration rate (GFR 15-29 mL/min/1.73 m2). Stage 4 chronic kidney disease -en es HP:0012627 Pseudoexfoliation rdfs:label Pseudoexfoliación OFFICIAL Deposition of fibrillar material that can be found on all anterior segment structures bathed by aqueous humor. -en es HP:0012628 Abnormal suspensory ligament of lens morphology rdfs:label Anomalía del ligamento suspensorio del cristalino OFFICIAL An anomaly of the suspensory ligament of lens, also known as the ciliary zonule. These ligaments represent a series of fibers connecting the ciliary body and lens of the eye, holding the lens in place. Abnormality of the suspensory ligament of lens ;Abnormality of zinn's membrane ;Ciliary zonule abnormality ;Zonule of zinn abnormality -en es HP:0012629 Phakodonesis rdfs:label Facodonesis OFFICIAL Tremulousness (trembling) of the lens of the eye. Phacodonesis ;Trembling eye lens -en es HP:0012630 Abnormal trabecular meshwork morphology rdfs:label Anomalía de la malla trabecular OFFICIAL An anomaly of the trabecular meshwork, which is the porelike structure surrounding the entire circumference of the anterior chamber at the base of the cornea and near the ciliary body. The trabecular mesh work is responsible for draining the aqueous humor into the canal of Schlemm. Abnormality of the trabecular meshwork -en es HP:0012631 Pigment deposition in the trabecular meshwork rdfs:label Depósitos de pigmento en la malla trabecular OFFICIAL Accumulation of abnormal amounts of pigment within the trabecular meshwork. -en es HP:0012632 Abnormal intraocular pressure rdfs:label Presión intraocular anormal OFFICIAL An anomaly in the amount of force per unit area exerted by the intraocular fluid within the eye. Abnormal eye pressure ;Abnormal intraocular pressure -en es HP:0012633 Asymmetry of intraocular pressure rdfs:label Asimetría de la presión intraocular OFFICIAL A difference in the amount of intraocular pressure in the right and left eye. -en es HP:0012634 Iris pigment dispersion rdfs:label Dispersión del pigmento del iris OFFICIAL Shedding of the pigment granules that normally adhere to the back of the iris into the aqueous humor. -en es HP:0012635 Iris hypoperfusion rdfs:label Hipoperfusión del iris OFFICIAL Reduction in the amount of blood flow to the iris. -en es HP:0012636 Retinal vein occlusion rdfs:label Oclusión de la vena retiniana OFFICIAL Blockage of the retinal vein. -en es HP:0012637 Renal calcium wasting rdfs:label Pérdida renal de calcio OFFICIAL High urine calcium in the presence of hypocalcemia. Kidney Ca wasting ;Kidney Ca2+ wasting ;Kidney calcium wasting ;Renal Ca wasting ;Renal Ca2+ wasting -en es HP:0012638 Abnormality of nervous system physiology rdfs:label Alteración en la función del sistema nervioso OFFICIAL A functional anomaly of the nervous system. -en es HP:0012639 Abnormality of nervous system morphology rdfs:label Alteración en la morfología del sistema nervioso OFFICIAL A structural anomaly of the nervous system. Abnormal nervous system morphology ;Abnormal shape of nervous system -en es HP:0012640 Abnormality of intracranial pressure rdfs:label Presión intracraneana anormal OFFICIAL A deviation from the norm of the intracranial pressure. -en es HP:0012641 Decreased intracranial pressure rdfs:label Presión intracraneal disminuida OFFICIAL A reduction of the pressure inside the cranium (skull) and thereby in the brain tissue and cerebrospinal fluid. Intracranial hypotension -en es HP:0012642 Cerebellar agenesis rdfs:label Agenesia cerebelosa OFFICIAL Lack of development of the cerebellum. -en es HP:0012643 Foveal hypopigmentation rdfs:label Hipopigmentación foveal OFFICIAL Decreased amount of pigmentation in the fovea centralis. -en es HP:0012644 Increased caudate lactate level rdfs:label Aumento de lactato en núcleo caudado OFFICIAL An elevated concentration of lactate in the caudate nucleus. This finding can be elicited by magnetic resonance spectroscopy imaging. -en es HP:0012645 Enlarged peripheral nerve rdfs:label Aumento en el tamaño de nervios periféricos OFFICIAL Increase in size of a peripheral nerve. This finding can be appreciated by palpation along the axis of the nerve. Enlarged peripheral nerves -en es HP:0012646 Retractile testis rdfs:label Testículo retráctil OFFICIAL A testis that is located at the upper scrotum or lower inguinal canal and that can be made to descend completely into the scrotum without resistance by manual reduction but returns to its original position by the cremasteric reflex. Retractile testicle -en es HP:0012647 Abnormal inflammatory response rdfs:label Respuesta inflamatoria anormal OFFICIAL Any anomaly of the inflammatory response, a response to injury or infection characterized by local vasodilation, extravasation of plasma into intercellular spaces and accumulation of white blood cells and macrophages. Abnormal inflammatory response -en es HP:0012648 Decreased inflammatory response rdfs:label Disminución de la respuesta inflamatoria OFFICIAL An abnormal reduction in the inflammatory response to injury or infection. Decreased inflammatory response -en es HP:0012649 Increased inflammatory response rdfs:label Aumento de la respuesta inflamatoria OFFICIAL A abnormal increase in the inflammatory response to injury or infection. -en es HP:0012650 Perisylvian polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria perisilviana OFFICIAL Polymicrogyria (an excessive number of small gyri or convolutions) that is maximal in perisylvian regions (the regions that surround the Sylvian fissures), which may be symmetric or asymmetric and may extend beyond perisylvian regions. The Sylvian fissures often extend posteriorly and superiorly. -en es HP:0012651 Abasia rdfs:label Abasia paralítica OFFICIAL A severe form of gait ataxia such that an affected person cannot walk at all. -en es HP:0012652 Exercise-induced asthma rdfs:label Asma inducida por el ejercicio OFFICIAL Asthma attacks following exercise. Exercise-induced asthma -en es HP:0012653 Status asthmaticus rdfs:label Estado asmático OFFICIAL Severe asthma unresponsive to repeated courses of beta-agonist therapy such as inhaled albuterol, levalbuterol, or subcutaneous epinephrine. Acute severe asthma -en es HP:0012654 Abnormal CSF dopamine level rdfs:label Niveles anormales de dopamina en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL Abnormal concentration of dopamine in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:0012655 Elevated CSF dopamine level rdfs:label Niveles elevados de dopamina en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL Increased concentration of dopamine in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:0012656 Reduced CSF dopamine level rdfs:label Reducción del nivel de dopamina en el líquido cefalorraquideo OFFICIAL Decreased concentration of dopamine in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:0012657 Abnormal brain positron emission tomography rdfs:label Tomografía por emisión de positrones cerebral anormal OFFICIAL A functional brain anomaly detectable by positron emission tomography (PET). PET scanning is a method for functional brain imaging, and its measurements reflect the amount of brain activity in the various regions of the brain. Abnormal brain PET scan -en es HP:0012658 Abnormal brain FDG positron emission tomography rdfs:label Tomografía por emisión de positrones cerebral con fdg (fluorodesoxiglucosa) anormal OFFICIAL An anomaly detectable in[18F]-fluorodeoxyglucose (FDG) positron emission tomography (PET) brain scans. Glucose uptake measured with FDG-PET is a marker of neuronal metabolic activity. Abnormal brain FDG PET scan -en es HP:0012659 Prefrontal hypometabolism in FDG PET rdfs:label Hipometabolismo prefrontal en tomografía por emisión de positrones pet con fdg OFFICIAL Reduced uptake of[18F]-fluorodeoxyglucose (FDG) in the prefrontal cortex as measured by positron emission tomography (PET) brain scan. -en es HP:0012660 Thalamic hypometabolism in FDG PET rdfs:label Hipometabolismo talámico en en tomografía por emisión de positrones pet con fdg OFFICIAL Reduced uptake of[18F]-fluorodeoxyglucose (FDG) in the thalamus as measured by positron emission tomography (PET) brain scan. -en es HP:0012661 Hypothalamic hypometabolism in FDG PET rdfs:label Hipometabolismo en hipotálamo por tomografía de emisión de positrones con fdg OFFICIAL Reduced uptake of[18F]-fluorodeoxyglucose (FDG) in the hypothalamus as measured by positron emission tomography (PET) brain scan. -en es HP:0012662 Parietal hypometabolism in FDG PET rdfs:label Hipometabolismo parietal en la tomografía por emisión de positrones PET con fdg OFFICIAL Reduced uptake of[18F]-fluorodeoxyglucose (FDG) in the parietal cortex as measured by positron emission tomography (PET) brain scan. -en es HP:0012663 Mildly reduced ejection fraction rdfs:label Fracción de eyección reducida ligeramente OFFICIAL A small reduction in the fraction of blood pumped from the left ventricle with each cardiac cycle. The normal range in adults is at least 50 percent, and a mild reduction is defined as 40-49 percent. -en es HP:0012664 Reduced ejection fraction rdfs:label Fracción de eyección reducida OFFICIAL A diminution of the volumetric fraction of blood pumped out of the ventricle with each cardiac cycle. -en es HP:0012665 Moderately reduced ejection fraction rdfs:label Fracción de eyección moderadamente reducida OFFICIAL A medium reduction in the fraction of blood pumped from the left ventricle with each cardiac cycle. -en es HP:0012666 Severely reduced ejection fraction rdfs:label Fracción de eyección severamente reducida OFFICIAL A large reduction in the fraction of blood pumped from the left ventricle with each cardiac cycle. The normal range in adults is at over 50 percent, and a severe reduction is defined as less than 30 percent. -en es HP:0012667 Regional left ventricular wall motion abnormality rdfs:label Anomalía de movimiento de la pared ventricular regional izquierda OFFICIAL An abnormal motion of a segment of the left ventricle during the cardiac cycle. -en es HP:0012668 Vasovagal syncope rdfs:label Síncope vasovagal OFFICIAL Neurocardiogenic syncope ;Reflex syncope ;Situational syncope -en es HP:0012669 Carotid sinus syncope rdfs:label Síncope del seno carotídeo OFFICIAL An exaggerated response to carotid sinus baroreceptor stimulation resulting in syncope from transient diminished cerebral perfusion. -en es HP:0012670 Orthostatic syncope rdfs:label Síncope ortostático OFFICIAL Syncope following a quick change in position from lying down to standing. -en es HP:0012671 Abulia rdfs:label Abulia OFFICIAL Poverty of behavior and speech output, lack of initiative, loss of emotional responses, psychomotor slowing, and prolonged speech latency. Aboulia -en es HP:0012672 Akinetic mutism rdfs:label Mutismo aquinético OFFICIAL Akinetic mutism is essentially characterized by a total absence of spontaneous behavior and speech occurring in the presence of preserved visual tracking. -en es HP:0012673 Aplasia of the upper vagina rdfs:label Aplasia de la vagina superior OFFICIAL A failure to develop of the upper vagina. Absent upper vagina -en es HP:0012674 Aplasia of the lower vagina rdfs:label Aplasia de la vagina inferior OFFICIAL A failure to develop of the lower part of the vagina. Absent lower vagina ;Agenesis of the lower vagina -en es HP:0012675 Iron accumulation in brain rdfs:label Acumulación de hierro en el cerebro OFFICIAL An abnormal build up of iron (Fe) in brain tissue. Brain iron deposition ;Iron accumulation in brain -en es HP:0012676 Copper accumulation in brain rdfs:label Acumulación de cobre en el cerebro OFFICIAL An anomalous build up of copper (Cu) in the brain. Brain copper accumulation ;Copper accumulation in brain -en es HP:0012677 Iron accumulation in globus pallidus rdfs:label Acumulación de hierro en el globo pálido OFFICIAL An abnormal build up of iron (Fe) in the globus pallidus. -en es HP:0012678 Iron accumulation in substantia nigra rdfs:label Acumulación de hierro en la sustancia negra OFFICIAL An anomalous build up of iron (Fe) in the substantia nigra. -en es HP:0012679 Widened interpedicular distance rdfs:label Ensanchamiento de la distancia interpedicular OFFICIAL An increase in the distance between vertebral pedicles, which are the two short, thick processes, which project backward, one on either side, from the upper part of the vertebral body, at the junction of its posterior and lateral surfaces. -en es HP:0012680 Abnormality of the pineal gland rdfs:label Alteración de la glándula pineal OFFICIAL An anomaly of the pineal gland,a small endocrine gland in the brain that produces melatonin. -en es HP:0012681 Abnormality of pineal morphology rdfs:label Alteración de la morfología pineal OFFICIAL A structural abnormality of the pineal gland. -en es HP:0012682 Pineal gland calcification rdfs:label Calcificación de la glándula pineal OFFICIAL Accumulation of calcium salts in the pineal gland. -en es HP:0012683 Pineal cyst rdfs:label Quiste pineal OFFICIAL A glial uniloculated or multiloculated fluid-filled sac that either reside within or completely replace the pineal gland. -en es HP:0012684 Abnormal pineal volume rdfs:label Volumen pineal anormal OFFICIAL An abnormal increase or decrease in the quantity of three-dimensional space taken up by the pineal gland. -en es HP:0012685 Decreased pineal volume rdfs:label Disminución del volumen pineal OFFICIAL An abnormal reduction in the quantity of three-dimensional space taken up by the pineal gland. -en es HP:0012686 Increased pineal volume rdfs:label Aumento del volumen pineal OFFICIAL An abnormal elevation in the quantity of three-dimensional space taken up by the pineal gland. -en es HP:0012687 Agenesis of pineal gland rdfs:label Agenesia de la glándula pineal OFFICIAL Failure to develop of the pineal gland, defined clinically as the absence of the pineal gland with no indication of the pineal gland even having been present. -en es HP:0012688 Abnormality of pineal physiology rdfs:label Alteración de la función pineal OFFICIAL A functional abnormality of the pineal gland. -en es HP:0012689 Abnormal pineal melatonin secretion rdfs:label Secreción pineal de melatonina anormal OFFICIAL An anomaly in the amount or timing of melatonin secretion by the pineal gland. Note that melatonin is also synthesized by multiple tissues outside of the pineal gland. -en es HP:0012690 T2 hypointense thalamus rdfs:label Tálamo hipointenso en t2 OFFICIAL A darker than expected T2 signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the thalamus. This term refers to a diffuse hypointensity affecting the entire thalamus. -en es HP:0012691 Focal T2 hypointense thalamic lesion rdfs:label Lesión focal hipointensa en t2 del tálamo OFFICIAL A darker than expected T2 signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the thalamus. This term refers to a localized hypointensity affecting a particular region of the thalamus. -en es HP:0012692 Focal T2 hyperintense thalamic lesion rdfs:label Lesión focal hiperintensa en t2 del tálamo OFFICIAL A lighter than expected T2 signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the thalamus. This term refers to a localized hyperintensity affecting a particular region of the thalamus. -en es HP:0012693 Abnormal thalamic size rdfs:label Tamaño anormal del tálamo OFFICIAL Deviation from the normal range of size of the thalamus. -en es HP:0012694 Enlarged thalamic volume rdfs:label Aumento en el volúmen talámico OFFICIAL An increase in the quantity of space occupied by the thalamus. -en es HP:0012695 Decreased thalamic volume rdfs:label Disminución en el volumen talámico OFFICIAL A reduction in the quantity of space occupied by the thalamus. -en es HP:0012696 Abnormal thalamic MRI signal intensity rdfs:label Alteración en la intensidad de la señal del tálamo en la resonancia magnética nuclear OFFICIAL A deviation from normal signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the thalamus. -en es HP:0012697 Small basal ganglia rdfs:label Ganglios basales pequeños OFFICIAL Decreased size of the basal ganglia. -en es HP:0012698 Cerebellar gliosis rdfs:label Gliosis del cerebelo OFFICIAL Focal proliferation of glial cells in the cerebellum. -en es HP:0012699 Anomaly of lower limb diaphyses rdfs:label Anomalía de la diáfisis de los miembros inferiores OFFICIAL A structural abnormality of a diaphysis of the leg. Anomaly of shaft of long bone of lower limb -en es HP:0012700 Abnormal large intestine physiology rdfs:label Función anormal del tracto biliar OFFICIAL A functional anomaly of the large intestine. -en es HP:0012701 Bowel urgency rdfs:label Urgencia intestinal OFFICIAL A sudden, irresistible need to have a bowel movement. Fecal urgency -en es HP:0012702 Tenesmus rdfs:label Tenesmo OFFICIAL A repeated, painful urge to defecate without excreting stool. -en es HP:0012703 Abnormal subarachnoid space morphology rdfs:label Anomalía del espacio subaracnoideo OFFICIAL Abnormality in the space in the meninges beneath the arachnoid membrane and above the pia mater that contains the cerebrospinal fluid. Abnormality of the subarachnoid space -en es HP:0012704 Widened subarachnoid space rdfs:label Espacio subaracnoideo aumentado OFFICIAL An increase in size of the anatomic space between the arachnoid membrane and pia mater. Enlarged subarachnoid space ;Widened subarachnoid spaces -en es HP:0012705 Abnormal metabolic brain imaging by MRS rdfs:label Alteración metabólica en imagen cerebral por espectrometría de resonancia magnética nuclear OFFICIAL An anomaly of metabolism in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). -en es HP:0012706 Elevated brain choline level by MRS rdfs:label Nivel de colina elevado en cerebro por resonancia magnética nuclear por espectrometría OFFICIAL An increase in the level of choline-containing compounds in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). -en es HP:0012707 Elevated brain lactate level by MRS rdfs:label Nivel de lactato elevado en cerebro por resonancia magnética nuclear por espectrometría OFFICIAL An increase in the level of lactate in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). -en es HP:0012708 Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS rdfs:label Nivel cerebral disminuído de n-acetil aspartato en la resonancia magnética por spectroscopia OFFICIAL A decrease in the level of N-acetyl aspartate in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). Reduced brain N-acetyl aspartate level by magnetic resonance spectroscopy -en es HP:0012709 Abnormal brain choline/creatine ratio by MRS rdfs:label Razón colina/creatinina anormal en cerebro por espectrometría de resonancia magnética nuclear. OFFICIAL A deviation from normal in the ratio of choline to creatine in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). -en es HP:0012710 Ingrown nail rdfs:label Uñas encarnadas OFFICIAL Excessive growth of a nail laterally into the nail fold. Ingrown nail -en es HP:0012711 Delayed ossification of vertebral epiphysis rdfs:label Retraso en la osificación de las epífisis vertebral OFFICIAL A delay in the process of formation and maturation of the epiphysis of one or more vertebrae. Delayed maturation of the end part of the vertebral bone -en es HP:0012712 Mild hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia leve OFFICIAL The presence of a mild form of hearing impairment. Mild hearing impairment -en es HP:0012713 Moderate hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia moderada OFFICIAL The presence of a moderate form of hearing impairment. Moderate hearing impairment -en es HP:0012714 Severe hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia grave o severa OFFICIAL A severe form of hearing impairment. Severe deafness ;Severe hearing impairment ;Severe hearing loss -en es HP:0012715 Profound hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia profunda OFFICIAL A profound (essentially complete) form of hearing impairment. Profound hearing impairment -en es HP:0012716 Moderate conductive hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia de conducción moderada OFFICIAL The presence of a moderate form of conductive hearing impairment. Conductive hearing loss, moderate -en es HP:0012717 Severe conductive hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia de conducción grave o severa OFFICIAL A severe form of conductive hearing impairment. Conductive hearing loss, severe -en es HP:0012718 Morphological abnormality of the gastrointestinal tract rdfs:label Anomalía morfológica del tracto gastrointestinal OFFICIAL Abnormal structure of the gastrointestinal tract. Abnormal shape of the digestive system ;Morphological abnormality of the GI tract ;Morphological anomaly of the digestive system -en es HP:0012719 Functional abnormality of the gastrointestinal tract rdfs:label Anomalía funcional del tracto gastrointestinal OFFICIAL Abnormal functionality of the gastrointestinal tract. Functional abnormality of the GI tract ;GI dysfunction -en es HP:0012720 Neoplasm of the nose rdfs:label Neoplasia de la cavidad nasal OFFICIAL Tumor (An abnormal mass of tissue resulting from abnormally dividing cells) of the nasal cavity. Nasal neoplasm ;Nasal tumor ;Neoplasia of the nose ;Nose cancer ;Tumor of the nose -en es HP:0012721 Venous malformation rdfs:label Malformación venosa OFFICIAL A vascular malformation resulting from a developmental error of venous tissue composed of dysmorphic channels lined by flattened endothelium and exhibiting slow turnover. A venous malformation may present as a blue patch on the skin ranging to a soft blue mass. Venous malformations are easily compressible and usually swell in thewhen venous pressure increases (e.g., when held in a dependent position or when a child cries). They may be relatively localized or quite extensive within an anatomic region. Venous malformations -en es HP:0012722 Heart block rdfs:label El bloqueo cardíaco OFFICIAL Impaired conduction of cardiac impulse occurring anywhere along the conduction pathway. -en es HP:0012723 Sinoatrial block rdfs:label Bloqueo sinoauricular OFFICIAL Disturbance in the atrial activation that is caused by transient failure of impulse conduction from the sinoatrial node to the cardiac atria. -en es HP:0012724 Upper eyelid edema rdfs:label Edema del párpado superior OFFICIAL Edema in the region of the upper eyelid. Cellulitis of upper eyelid ;Fullness of upper eyelid ;Puffiness of upper eyelid ;Swelling of upper eyelid -en es HP:0012725 Cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea OFFICIAL A soft tissue continuity in the A/P axis between two digits that extends distally to at least the level of the proximal interphalangeal joints, or a soft tissue continuity in the A/P axis between two digits that lies significantly distal to the flexion crease that overlies the metacarpophalangeal or metatarsophalangeal joint of the adjacent digits. Cutaneous syndactyly of digits ;Syndactyly, cutaneous -en es HP:0012726 Episodic hypokalemia rdfs:label Hipocalemia episódica OFFICIAL An abnormally decreased potassium concentration in the blood occurring periodically with a return to normal between the episodes. Recurrent low potassium -en es HP:0012727 Thoracic aortic aneurysm rdfs:label Aneurisma de la aorta torácica OFFICIAL An abnormal localized widening (dilatation) of the thoracic aorta. Dilatation of the thoracic aorta -en es HP:0012728 Fusiform descending thoracic aortic aneurysm rdfs:label Aneurisma de aorta torácica descendente fusiforme OFFICIAL A concentric abnormal localized widening (dilatation) of the descending thoracic aorta that involves the full circumference of the vessel wall Dilatation of the fusiform descending thoracic aorta -en es HP:0012729 Saccular descending thoracic aortic aneurysm rdfs:label Aneurisma de aorta torácica descendente sacular OFFICIAL An eccentric abnormal localized widening (dilatation) of the descending thoracic aorta that involves only a portion of the circumference of the vessel wall Dilatation of the saccular descending thoracic aorta -en es HP:0012730 Aglossia rdfs:label Ausencia de lengua, aglosia OFFICIAL Absence of the tongue owing to a developmental abnormality. Absence of tongue ;Failure of development of tongue ;Missing tongue -en es HP:0012731 Ectopic anterior pituitary gland rdfs:label Hipófisis anterior ectópica OFFICIAL Abnormal anatomic location of the anterior pituitary gland. -en es HP:0012732 Anorectal anomaly rdfs:label Anomalía anorrectal OFFICIAL An abnormality of the anus or rectum. -en es HP:0012733 Macule rdfs:label Mácula OFFICIAL A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin. Flat, discolored area of skin -en es HP:0012734 Ketotic hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia cetósica OFFICIAL Low blood glucose is accompanied by elevated levels of ketone bodies in the body. Ketotic low blood sugar -en es HP:0012735 Cough rdfs:label Tos OFFICIAL A sudden, audible expulsion of air from the lungs through a partially closed glottis, preceded by inhalation. Cough ;Coughing -en es HP:0012736 Profound global developmental delay rdfs:label Retraso global profundo del desarrollo OFFICIAL A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child. Global developmental delay, profound ;Psychomotor retardation, profound -en es HP:0012737 Small intestinal polyp rdfs:label Pólipo del intestino delgado OFFICIAL A discrete abnormal tissue mass that protrudes into the lumen of the small intestine and is attached to the intestinal wall either by a stalk, pedunculus, or a broad base. -en es HP:0012738 Agenesis of canine rdfs:label Agenesia del canino OFFICIAL Agenesis of canine tooth. Absence of canine ;Absence of eye tooth ;Absent canines ;Failure of development of canine ;Failure of development of eye tooth ;Missing canine ;Missing eye tooth -en es HP:0012739 Agenesis of the small intestine rdfs:label Agenesia del intestino delgado OFFICIAL Failure to develop of the small intestine. Small bowel agenesis ;Undeveloped small intestine -en es HP:0012740 Papilloma rdfs:label Papiloma OFFICIAL A tumor of the skin or mucous membrane with finger-like projections. -en es HP:0012741 Unilateral cryptorchidism rdfs:label Criptorquidia unilateral OFFICIAL Absence of a testis from the scrotum on one side owing to failure of the testis or testes to descend through the inguinal canal to the scrotum. Cryptorchidism, unilateral -en es HP:0012742 Thin fingernail rdfs:label Uña fina del dedo de la mano OFFICIAL Fingernail that appears thin when viewed on end. Thin fingernail -en es HP:0012743 Abdominal obesity rdfs:label Obesidad abdominal OFFICIAL Excessive fat around the stomach and abdomen. Abdominal obesity ;Central obesity -en es HP:0012744 Femoral aplasia rdfs:label Aplasia del fémur OFFICIAL Failure of the femur to develop. Absent femur ;Absent thighbone ;Aplasia of the femur -en es HP:0012745 Short palpebral fissure rdfs:label Hendiduras palpebrales cortas OFFICIAL Distance between the medial and lateral canthi is more than 2 SD below the mean for age (objective); or, apparently reduced length of the palpebral fissures. Decreased height of palpebral fissure ;Short opening between the eyelids ;Short palpebral fissures -en es HP:0012746 Thin toenail rdfs:label Uña fina del dedo del pie OFFICIAL Toenail that appears thin when viewed on end. Thin toenail ;Thin toenails -en es HP:0012747 Abnormal brainstem MRI signal intensity rdfs:label Alteración en la intensidad de la señal del tallo encefálico por resonancia magnética nuclear OFFICIAL A deviation from normal signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the brainstem. -en es HP:0012748 Focal T2 hyperintense brainstem lesion rdfs:label Lesión focal hiperintensa en t2 del tallo cerebral OFFICIAL A lighter than expected T2 signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the brainstem. This term refers to a localized hyperintensity affecting a particular region of the brainstem. -en es HP:0012749 Focal T2 hypointense brainstem lesion rdfs:label Lesión focal hipointensa en t2 del tallo cerebral OFFICIAL A darker than expected T2 signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the brainstem. This term refers to a localized hypointensity affecting a particular region of the brainstem. -en es HP:0012750 T2 hypointense brainstem rdfs:label Tronco cerebral hipointenso en t2 OFFICIAL A darker than expected T2 signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the brainstem. This term refers to a diffuse hypointensity affecting the entire brainstem. -en es HP:0012751 Abnormal basal ganglia MRI signal intensity rdfs:label Alteración en la intensidad de la señal de ganglios basales en resonancia magnética nuclear OFFICIAL A deviation from normal signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the basal ganglia. -en es HP:0012752 Focal T2 hypointense basal ganglia lesion rdfs:label Lesión focal hipointensa en t2 de los ganglios basales OFFICIAL A darker than expected T2 signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the basal ganglia. This term refers to a localized hypointensity affecting a particular region of the basal ganglia. -en es HP:0012753 T2 hypointense basal ganglia rdfs:label Ganglios basales hipointensos en t2 OFFICIAL A darker than expected T2 signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the basal ganglia. This term refers to a diffuse hypointensity affecting all of the basal ganglia. -en es HP:0012754 CNS hypermyelination rdfs:label Hipermielinización del sistema nervioso central OFFICIAL Increased amount of myelin in the central nervous system. -en es HP:0012755 Enlarged brainstem rdfs:label Aumento en el tamaño del tallo cerebral OFFICIAL Abnormal increase in size of the brainstem. -en es HP:0012756 CSF polymorphonuclear pleocytosis rdfs:label Pleocitosis a expensas de polimorfonucleares en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL An increased polymorphonuclear cell count in the cerebrospinal fluid. -en es HP:0012757 Abnormal neuron morphology rdfs:label Morfología neuronal anormal OFFICIAL A structural anomaly of a neuron. Abnormal neuron shape ;Abnormal neuronal morphology -en es HP:0012758 Neurodevelopmental delay rdfs:label Retraso del desarrollo neurológico OFFICIAL -en es HP:0012759 Neurodevelopmental abnormality rdfs:label Anomalía en el desarrollo neurológico OFFICIAL A deviation from normal of the neurological development of a child, which may include any or all of the aspects of the development of personal, social, gross or fine motor, and cognitive abilities. -en es HP:0012760 Impaired social reciprocity rdfs:label Reciprocidad social deteriorada OFFICIAL A reduced ability to participate in the back and forth flow of social interaction, which is normally characterized by an influence of the behavior of one person on the behavior of another person who is in conversation with the first. -en es HP:0012761 Absent mastoid rdfs:label Ausencia del proceso mastoideo OFFICIAL A developmental anomaly in which the mastoid process fails to form and is thus found to be congenitally absent. Absent mastoids ;Failure of development of mastoid ;Mastoid agenesis -en es HP:0012762 Cerebral white matter atrophy rdfs:label Atrofia de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL The presence of atrophy (wasting) of the cerebral white matter. -en es HP:0012763 Paroxysmal dyspnea rdfs:label Disnea paroxística OFFICIAL A sudden attack of dyspnea that occurs while the affected person is at rest. -en es HP:0012764 Orthopnea rdfs:label Ortopnea OFFICIAL A sensation of breathlessness in the recumbent position, relieved by sitting or standing. -en es HP:0012765 Widened cerebellar subarachnoid space rdfs:label Espacio subaracnoideo cerebelar aumentado OFFICIAL An increase in size of the anatomic space between the arachnoid membrane and pia mater in the region surrounding the cerebellum. -en es HP:0012766 Widened cerebral subarachnoid space rdfs:label Espacio subaracnoideo cerebelar aumentado OFFICIAL An increase in size of the anatomic space between the arachnoid membrane and pia mater in the region surrounding the cerebrum. -en es HP:0012767 Abnormal placental size rdfs:label Tamaño anormal de la placenta OFFICIAL A deviation from normal size of the placenta. -en es HP:0012768 Neonatal asphyxia rdfs:label Asfixia neonatal OFFICIAL Respiratory failure in the newborn. Asphyxia neonatorum -en es HP:0012769 Abnormal arm span rdfs:label Envergadura anormal OFFICIAL A deviation from normal of the length of the arm span (length from one end of an individual's arms measured at the fingertips to the other when raised parallel to the ground at shoulder height at a one-hundred eighty degree angle) Abnormal arm span -en es HP:0012770 Reduced arm span rdfs:label Reducción de la longitud del brazo OFFICIAL Decreased length of the arm span (length from one end of an individual's arms measured at the fingertips to the other when raised parallel to the ground at shoulder height at a one-hundred eighty degree angle). Reduced arm span -en es HP:0012771 Increased arm span rdfs:label Aumento de la longitud del brazo OFFICIAL Increased length of the arm span (length from one end of an individual's arms measured at the fingertips to the other when raised parallel to the ground at shoulder height at a one-hundred eighty degree angle). Increased arm span -en es HP:0012772 Abnormal upper to lower segment ratio rdfs:label Radio anormal segmento superior segmento inferior OFFICIAL A deviation from normal of the relation between the upper and the lower segment of the body, where the lower segment is defined as the length between the top of pubic symphysis to floor, and the upper segment is defined as the top of head to top of pubic symphysis. -en es HP:0012773 Reduced upper to lower segment ratio rdfs:label Reducción del radio segmento superior inferior OFFICIAL Decreased ratio between the upper and the lower segment of the body, where the lower segment is defined as the length between the top of pubic symphysis to floor, and the upper segment is defined as the top of head to top of pubic symphysis. -en es HP:0012774 Increased upper to lower segment ratio rdfs:label Incremento del radio segmento superior inferior OFFICIAL Elevated ratio between the upper and the lower segment of the body, where the lower segment is defined as the length between the top of pubic symphysis to floor, and the upper segment is defined as the top of head to top of pubic symphysis. -en es HP:0012775 Stellate iris rdfs:label Iris estrellado OFFICIAL A lacy pattern or iris pigmentation that resembles the spokes of a bicycle wheel. -en es HP:0012776 Abnormal ciliary body morphology rdfs:label Anomalía del cuerpo ciliar OFFICIAL A structural anomaly of the ciliary body. Abnormality of the ciliary body -en es HP:0012777 Retinal neoplasm rdfs:label Neoplasia de retina OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the retina. -en es HP:0012778 Retinal astrocytic hamartoma rdfs:label Hamartoma astrocítico de retina OFFICIAL A glial tumor of the retinal nerve fiber layer arising from a retinal astrocyte. -en es HP:0012779 Transient hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia transitoria OFFICIAL Hearing loss that occurs acutely and resolves completely. -en es HP:0012780 Neoplasm of the ear rdfs:label Neoplasias del oído OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the ear. Ear tumor -en es HP:0012781 Mid-frequency hearing loss rdfs:label Pérdida auditiva para frecuencias medias OFFICIAL A type of hearing impairment affecting primarily the middle frequencies of sound (1000 Hz to 3000 Hz). -en es HP:0012782 Perilobar nephrogenic rest rdfs:label Restos nefrogénicos perilobulares OFFICIAL A type of nephrogenic rest associated with multiple lesions in the periphery of the renal lobe. -en es HP:0012783 Intralobar nephrogenic rest rdfs:label Restos nefrogénicos intralobares OFFICIAL A type of nephrogenic rest usually representing single lesions within the renal lobe, renal sinus, or calyceal walls. -en es HP:0012784 Perinephritis rdfs:label Perinefritis OFFICIAL Inflammation of the connective and adipose tissues surrounding the kidney. -en es HP:0012785 Flexion contracture of finger rdfs:label Contractura en flexión de los dedos de la mano OFFICIAL Chronic loss of joint motion in a finger due to structural changes in non-bony tissue. Flexion deformity of finger -en es HP:0012786 Recurrent cystitis rdfs:label Cistitis recurrente OFFICIAL Repeated infections of the urinary bladder. Recurrent bladder infections -en es HP:0012787 Recurrent pyelonephritis rdfs:label Pielonefritis recurrente OFFICIAL Repeated episodes of pyelonephritis. -en es HP:0012788 Reticulate pigmentation of oral mucosa rdfs:label Pigmentación reticulada de la mucosa oral OFFICIAL A net-like pattern of increased pigmentation of the oral cavity. Mottled pigmentation of oral mucosa ;Reticulate pigmentation of oral mucous membrane -en es HP:0012789 Hypoplasia of the calcaneus rdfs:label Hipoplasia del calcáneo OFFICIAL Underdevelopment of the heel bone. Hypoplastic calcaneus ;Small heel bone ;Underdeveloped heel bone -en es HP:0012790 Abnormal intramembranous ossification rdfs:label Osificación intramembranosa anormal OFFICIAL An anomaly in the process of intramembranous ossification by which flat bones (cranial bones of the skull, i.e., the frontal, parietal, occipital, and temporal bones, and the clavicles) are formed. Abnormal intramembranous bone ossification -en es HP:0012791 Abnormal humeral ossification rdfs:label Osificación anormal del húmero OFFICIAL An anomaly of the process of formation of bone in the humerus. Abnormal maturation of long bone in upper arm -en es HP:0012792 Absent ossification of thoracic vertebral bodies rdfs:label Ausencia de osificación de los cuerpos vertebrales torácicos OFFICIAL A lack of bone mineralization of one or more body of thoracic vertebra. -en es HP:0012793 Kinked brainstem rdfs:label Tallo cerebral torcido OFFICIAL A kinked appearance of the brainstem, i.e., an exaggerated flexure. Kinked brain stem -en es HP:0012794 Periventricular white matter hypodensities rdfs:label Hipodensidades periventriculares de la sustancia blanca OFFICIAL Multiple areas of darker than expected signal on magnetic resonance imaging emanating from the cerebral white matter that surrounds the cerebral ventricles. Periventricular cerebral white matter hypodensities -en es HP:0012795 Abnormality of the optic disc rdfs:label Anomalía del disco óptico OFFICIAL A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination. -en es HP:0012796 Increased cup-to-disc ratio rdfs:label Aumento del ratio copa-disco OFFICIAL An elevation in the ratio of the diameter of the cup of the optic disc to the total diameter of the disc. The optic disc has an orange-pink rim with a pale centre (the cup) that does not contain neuroretinal tissue. An increase in this ratio therefoy may indicate a decrease in the quantity of healthy neuroretinal cells. Elevated cup to disc ratio ;Increased cup disc ratio -en es HP:0012797 Lymphatic vessel neoplasm rdfs:label Neoplasia de vaso linfático OFFICIAL A benign or malignant neoplasm arising from the lymphatic vessels. Lymphatic vessel tumor -en es HP:0012798 Pulmonary lymphangiomyomatosis rdfs:label Linfangiomiomatosis pulmonar OFFICIAL Infiltration of smooth muscle-like cells in lymph vessels as well as the lung (pleura, alveolar septa, bronchi, pulmonary vessels and lymphatics as well as lymph nodes, especially in posterior mediastinum and retroperitoneum). Focal emphysema can develop because of airway narrowing, and the thoracic duct may be obliterated. Pulmonary lymphangiomyomatosis may lead to multiple small cysts with a hamartomatous proliferation of smooth muscle in their walls. Lymphangioleiomyomatosis ;Pulmonary myomatosis -en es HP:0012799 Unilateral facial palsy rdfs:label Parálisis facial unilateral OFFICIAL One-sided weakness of the muscles of facial expression and eye closure. Paralysis of one side of the face ;Unilateral facial muscle paralysis ;Unilateral facial muscle weakness ;Unilateral facial paralysis ;Unilateral facial weakness ;Weakness of one side of the face -en es HP:0012800 Accessory cranial suture rdfs:label Sutura craneal accesoria OFFICIAL A cranial suture that is in addition to canonical membrane-covered openings in the incompletely ossified skull of the fetus or newborn infant. Accessory fontanelle ;Extra cranial suture ;Extra fontanelle ;Supernumary cranial suture ;Supernumary fontanelle -en es HP:0012801 Narrow jaw rdfs:label Mandíbula estrecha OFFICIAL Bigonial distance (lower facial width) more than 2 standard deviations below the mean (objective); or an apparently decreased width of the lower jaw (mandible) when viewed from the front (subjective). Narrow jaw ;Narrow lower face ;Narrow lower jaw ;Narrow mandible ;Thin lower face ;Thin lower jaw -en es HP:0012802 Broad jaw rdfs:label Mandíbula ancha OFFICIAL Bigonial distance (lower facial width) more than 2 SD above the mean (objective); or an apparently increased width of the lower jaw (mandible) when viewed from the front (subjective). Broad jaw ;Broad lower face ;Broad mandible ;Wide jaw ;Wide mandible -en es HP:0012803 Anisometropia rdfs:label Anisometropía OFFICIAL Inequality of refractive power of the two eyes. -en es HP:0012804 Corneal ulceration rdfs:label Ulceración de la córnea OFFICIAL Disruption of the epithelial layer of the cornea with involvement of the underlying stroma. Corneal ulcer -en es HP:0012805 Iris transillumination defect rdfs:label Defecto de transiluminación del iris OFFICIAL Transmission of light through the iris as visualized upon slit lamp examination or infrared iris transillumination videography. The light passes through defects in the pigmentation of the iris. -en es HP:0012806 Proboscis rdfs:label Probóscide- Nariz en forma de trompa OFFICIAL A fleshy, tube-like structure usually located in the midline of the face or just to one side of the midline. -en es HP:0012807 High insertion of columella rdfs:label Inserción alta de la columela OFFICIAL Insertion of the posterior columella superior to the nasal base. Ala lower than columella ;Columella, high insertion -en es HP:0012808 Abnormal nasal base rdfs:label Base nasal anormal OFFICIAL An anomaly of the nasal base, which can be conceived of as an imaginary line between the most lateral points of the external inferior attachments of the alae nasi to the face. Abnormal nasal base ;Abnormality of base of nose ;Anomaly of base of nose ;Anomaly of nasal base ;Deformity of base of nose ;Deformity of nasal base ;Malformation of base of nose ;Malformation of nasal base -en es HP:0012809 Narrow nasal base rdfs:label Base nasal estrecha OFFICIAL Decreased distance between the attachments of the alae nasi to the face. Decreased width of base of nose ;Decreased width of nasal base ;Narrow base of nose ;Narrow nasal base ;Thin base of nose ;Thin nasal base -en es HP:0012810 Wide nasal base rdfs:label Base nasal ancha OFFICIAL Increased distance between the attachments of the alae nasi to the face. Broad base of nose ;Broad nasal base ;Increased width of base of nose ;Increased width of nasal base ;Wide base of nose ;Wide nasal base -en es HP:0012811 Wide nasal ridge rdfs:label Cresta nasal OFFICIAL Increased width of the nasal ridge. Broad dorsum of nose ;Broad nasal dorsum ;Broad nasal ridge ;Increased width of dorsum of nose ;Increased width of nasal dorsum ;Increased width of nasal ridge ;Nasal ridge, wide ;Wide dorsum of nose ;Wide nasal dorsum ;Wide nasal ridge -en es HP:0012812 Fullness of paranasal tissue rdfs:label Relleno paranasal OFFICIAL Increased bulk of tissue alongside the nose. The fullness can be caused by both bony and soft tissues. Fullness of tissue around the nose ;Hyperplasia of paranasal tissue ;Hypertrophy of paranasal tissue ;Laterally built up nose ;Paranasal fullness ;Thick paranasal tissue ;Thick tissue around the nose -en es HP:0012813 Unilateral breast hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de mama unilateral OFFICIAL Underdevelopment of the breast on one side only. One underdeveloped breast -en es HP:0012814 Bilateral breast hypoplasia rdfs:label Hipoplasia bilateral de la mama OFFICIAL Underdevelopment of the breast on both sides. Two underdeveloped breasts -en es HP:0012815 Hypoplastic female external genitalia rdfs:label Genitales externos hipoplásicos femeninos OFFICIAL Underdevelopment of part or all of the female external reproductive organs (which include the mons pubis, labia majora, labia minora, Bartholin glands, and clitoris). Underdeveloped female external genitalia -en es HP:0012816 Right ventricular noncompaction cardiomyopathy rdfs:label Cardiomiopatía no compactada de ventrículo derecho OFFICIAL A predominantly right ventricular variant of isolated noncompaction cardiomyopathy. -en es HP:0012817 Noncompaction cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía no compactada OFFICIAL A type of cardiomyopathy characterized anatomically by deep trabeculations in the ventricular wall, which define recesses communicating with the main ventricular chamber. Noncompaction of the ventricular myocardium ;Spongiform cardiomyopathy -en es HP:0012818 Biventricular noncompaction cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía no compactada biventricular OFFICIAL Noncompaction cardiomyopathy that affects both ventricles. -en es HP:0012819 Myocarditis rdfs:label Miocarditis OFFICIAL Inflammation of the myocardium. Inflammation of heart muscle -en es HP:0012820 Bilateral vocal cord paralysis rdfs:label Parálisis bilateral de las cuerdas vocales OFFICIAL A loss of the ability to move the vocal fold on both sides. -en es HP:0012821 Unilateral vocal cord paresis rdfs:label Paresia unilateral de cuerda vocal OFFICIAL Decreased strength of the vocal fold on one side. -en es HP:0012822 Bilateral vocal cord paresis rdfs:label Paresia bilateral de las cuerdas vocales OFFICIAL Decreased strength of the vocal fold on both sides. -en es HP:0012823 Clinical modifier rdfs:label Modificador clínico OFFICIAL This subontology is designed to provide terms to characterize and specify the phenotypic abnormalities defined in the Phenotypic abnormality subontology, with respect to severity, laterality, age of onset, and other aspects. Phenotypic modifier -en es HP:0012824 Severity rdfs:label Gravedad OFFICIAL The intensity or degree of a manifestation. Intensity -en es HP:0012825 Mild rdfs:label Leve OFFICIAL Having a relatively minor degree of severity. For quantitative traits, a deviation of between two and three standard deviations from the appropriate population mean. Mild -en es HP:0012826 Moderate rdfs:label Moderado OFFICIAL Having a medium degree of severity. For quantitative traits, a deviation of between three and four standard deviations from the appropriate population mean. -en es HP:0012827 Borderline rdfs:label Límite OFFICIAL Having a minor degree of severity that is considered to be on the boundary between the normal and the abnormal ranges. For quantitative traits, a deviation of that is less than two standard deviations from the appropriate population mean. Borderline -en es HP:0012828 Severe rdfs:label Grave OFFICIAL Having a high degree of severity. For quantitative traits, a deviation of between four and five standard deviations from the appropriate population mean. Severe -en es HP:0012829 Profound rdfs:label Profundo OFFICIAL Having an extremely high degree of severity. For quantitative traits, a deviation of more than five standard deviations from the appropriate population mean. Profound -en es HP:0012830 Position rdfs:label Posición OFFICIAL The anatomical localization of the specified phenotypic abnormality. -en es HP:0012831 Laterality rdfs:label Lateralidad OFFICIAL The localization with respect to the side of the body of the specified phenotypic abnormality. -en es HP:0012832 Bilateral rdfs:label Bilateral OFFICIAL Being present on both sides of the body. -en es HP:0012833 Unilateral rdfs:label Unilateral OFFICIAL Being present on only the left or only the right side of the body. -en es HP:0012834 Right rdfs:label Derecha OFFICIAL Being located on the right side of the body. Right-sided -en es HP:0012835 Left rdfs:label Izquierda OFFICIAL Being located on the left side of the body. Left-sided -en es HP:0012836 Spatial pattern rdfs:label Patrón espacial OFFICIAL The pattern by which a phenotype affects one or more regions of the body. -en es HP:0012837 Generalized rdfs:label Generalizado OFFICIAL Affecting all regions without specificity of distribution. Generalised -en es HP:0012838 Localized rdfs:label Localizado OFFICIAL Being confined or restricted to a particular location. Localised ;Localized -en es HP:0012839 Distal rdfs:label Distal OFFICIAL Localized away from the central point of the body. Outermost -en es HP:0012840 Proximal rdfs:label Proximal OFFICIAL Localized close to the central point of the body. -en es HP:0012841 Retinal vascular tortuosity rdfs:label Tortuosidad vascular retiniana OFFICIAL The presence of an increased number of twists and turns of the retinal blood vessels. Tortuous retinal vessels -en es HP:0012842 Skin appendage neoplasm rdfs:label Neoplasia de anejo cutáneo OFFICIAL A benign or malignant neoplasm that arises from the hair follicles, sebaceous glands, or sweat glands. Skin adnexal neoplasm ;Skin adnexal tumor -en es HP:0012843 Hair follicle neoplasm rdfs:label Neoplasia de folículo piloso OFFICIAL An uncontrolled autonomous cell-proliferation originating in a hair follicle, which is an epidermal adnexal structures responsible for hair growth. -en es HP:0012844 Trichilemmoma rdfs:label Tricolemoma OFFICIAL A benign tumour originating from the outer root sheath of the hair follicle. Tricholemmoma -en es HP:0012845 Single trichilemmoma rdfs:label Tricolemoma único, aislado OFFICIAL Presence of a unitary trichilemmoma, a benign tumour originating from the outer root sheath of the hair follicle. -en es HP:0012846 Multiple trichilemmomata rdfs:label Trichilemmomas múltiples OFFICIAL Presence of multiple trichilemmomata, a benign tumour originating from the outer root sheath of the hair follicle. Multiple trichilemmomas -en es HP:0012847 Epilepsia partialis continua rdfs:label Epilepsia parcial continua OFFICIAL A form of partial status epilepticus with simple motor manifestations that are maintained for over one hour, with clonic activity restricted to one body part and recurring at fairly regular intervals. -en es HP:0012848 Small intestinal stenosis rdfs:label Estenosis del intestino delgado OFFICIAL The narrowing or partial blockage of a portion of the small intestine. Narrowing of small intestine -en es HP:0012849 Small intestinal bleeding rdfs:label Sangrado del intestino delgado OFFICIAL Bleeding from the small intestine. Small intestinal bleeding ;Small intestinal hemorrhage -en es HP:0012850 Small intestinal dysmotility rdfs:label Alteración de la motilidad del intestino delgado OFFICIAL Abnormal small intestinal contractions, such as spasms and intestinal paralysis related to the loss of the ability of the gut to coordinate muscular activity because of endogenous or exogenous causes. -en es HP:0012851 Colonic stenosis rdfs:label Estenosis del colon OFFICIAL A narrowing of a segment of colon whereby bowel continuity is maintained. Narrowing of the colon ;Stenosis of the colon -en es HP:0012852 Hepatic bridging fibrosis rdfs:label Fibrosis hepática puente OFFICIAL Hepatic fibrosis that reaches from a portal area to another portal area. -en es HP:0012853 Scrotal hypospadias rdfs:label Hipospadias escrotal OFFICIAL Hypospadias with location of the urethral meatus in the scrotum. -en es HP:0012854 Midshaft hypospadias rdfs:label Hipospadias perineales OFFICIAL Hypospadias with location of the urethral meatus in the middle of the inferior shaft of the penis. -en es HP:0012855 Scrotal hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación escrotal OFFICIAL Increased pigmentation (skin color) of the scrotum. Hyperpigmentation of the scrotum ;Hyperpigmented scrotum ;Increased pigmentation in scrotum -en es HP:0012856 Abnormal scrotal rugation rdfs:label Rugosidad escrotal anormal OFFICIAL Anomaly of the folded ridges (wrinkles) of skin of the scrotum. -en es HP:0012857 Increased scrotal rugation rdfs:label Aumento en la rugosidad escrotal OFFICIAL Increased number or density of the folded ridges (wrinkles) of skin of the scrotum. -en es HP:0012858 Decreased scrotal rugation rdfs:label Disminución en la rugosidad testicular OFFICIAL Decreased number or density of the folded ridges (wrinkles) of skin of the scrotum. -en es HP:0012859 Esophageal leukoplakia rdfs:label Leucoplasia esofágica OFFICIAL A white patch or plaque occurring on the surface of the esophageal mucous membranes that cannot be rubbed off and cannot be characterized clinically as any other disease. Esophageal epidermoid metaplasia -en es HP:0012860 Testicular fibrosis rdfs:label Fibrosis testicular OFFICIAL Formation of excess connective tissue in the testicle. Fibrotic testes ;Fibrotic testicle -en es HP:0012861 Ovotestis rdfs:label Ovotestes OFFICIAL A gonad that contains both ovarian follicles and testicular tubular elements. -en es HP:0012862 Abnormal germ cell morphology rdfs:label Morfología anormal de células germinales OFFICIAL Any structural anomaly of a reproductive cell. Abnormally shaped of reproductive cell -en es HP:0012863 Abnormal male germ cell morphology rdfs:label Morfología anormal de las células germinales masculinas OFFICIAL A structural anomaly of a male reproductive cell. -en es HP:0012864 Abnormal sperm morphology rdfs:label Morfología anormal de los espermatozoides OFFICIAL A structural anomaly of sperm. Abnormal shape of sperm ;Teratospermia ;Teratozoospermia -en es HP:0012865 Sperm head anomaly rdfs:label Anomalía de la cabeza del espermatozoide OFFICIAL A structural abnormality of the sperm head. -en es HP:0012866 Sperm neck anomaly rdfs:label Anomalía cuello del espermatozoide OFFICIAL A structural abnormality of the sperm neck. -en es HP:0012867 Sperm mid-piece anomaly rdfs:label Anomalía del segmento medio del espermatozoide OFFICIAL A structural abnormality of the sperm mid-piece. -en es HP:0012868 Sperm tail anomaly rdfs:label Anomalía en la cola de los espermatozoides OFFICIAL A structural abnormality of the sperm tail. -en es HP:0012869 Acephalic spermatozoa rdfs:label Espermatozoides acéfalos OFFICIAL Spermatozoa with very small cranial ends devoid of any nuclear material, that is, lacking a typical sperm head. -en es HP:0012870 Vanishing testis rdfs:label Testículo evanescente OFFICIAL A condition which is considered to be due to the subsequent atrophy and disappearance in fetal life of an initially normal testis. In the presence of spermatic cord structures is evidence of the presence of the testis in early intrauterine life. When associated with a blind-ending spermatic cord, this entity is named as his absence of a testis in an otherwise normal 46XY male is usually unilateral and is assumed to be a consequence of intrauterine or perinatal torsion or infarction. Testicular regression syndrome ;Vanishing testis -en es HP:0012871 Varicocele rdfs:label Varicocele OFFICIAL A varicocele is a widening of the veins along the spermatic cord, leading to enlarged, twisted veins in the scrotum, and manifested clinically by a painless testicle lump, scrotal swelling, or bulge in the scrotum. Vaginal varicocele -en es HP:0012872 Abnormal vas deferens morphology rdfs:label Morfología anormal de los conductos deferentes OFFICIAL A structural anomaly of the secretory duct of the testicle that carries spermatozoa from the epididymis to the prostatic urethra where it terminates to form ejaculatory duct. -en es HP:0012873 Absent vas deferens rdfs:label Conductos deferentes ausentes OFFICIAL Aplasia (congenital absence) of the vas deferens. Absent deferent duct ;Absent ductus deferens ;Congenital absence of the vas deferens -en es HP:0012874 Abnormal male reproductive system physiology rdfs:label Función anormal del sistema genital masculino OFFICIAL An abnormal functionality of the male genital system. Abnormal male genital system physiology -en es HP:0012875 Abnormal ejaculation rdfs:label Eyaculación anormal OFFICIAL Abnormality in the process of ejection of semen (usually carrying sperm) from the male reproductive tract. -en es HP:0012876 Premature ejaculation rdfs:label Eyaculación precoz OFFICIAL The emission of semen and seminal fluid during the act of preparation for sexual intercourse, i.e. before there is penetration, or shortly after penetration. Premature ejaculation -en es HP:0012877 Retrograde ejaculation rdfs:label Eyaculación retrógrada OFFICIAL The emission of semen and seminal fluid into the bladder instead of through the penis during orgasm. -en es HP:0012878 Retarded ejaculation rdfs:label Eyaculación retardada OFFICIAL Difficulty of a male in achieving orgasm. Delayed ejaculation -en es HP:0012879 Anejaculation rdfs:label Aneyaculación OFFICIAL Inability to ejaculate. Ejaculatory incompetence -en es HP:0012880 Abnormality of the labia minora rdfs:label Anomalía de los labios menores OFFICIAL An anomaly of the labia minora, the folds of skin between the outer labia. Abnormality of the inner vaginal lips -en es HP:0012881 Abnormality of the labia majora rdfs:label Anomalía de los labios mayores OFFICIAL An anomaly of the outer labia. Abnormality of vaginal lips -en es HP:0012882 Hyperplastic labia majora rdfs:label Labios mayores hiperplásicos OFFICIAL Overgrowth of the outer labia. Enlarged labia majora ;Enlarged vaginal lips ;Hyperplasia of labia majora -en es HP:0012883 Fallopian tube cyst rdfs:label Quiste trompa de Falopio OFFICIAL A fluid filled sac located in the Fallopian tube. -en es HP:0012884 Fallopian tube torsion rdfs:label Torsión trompa de Falopio OFFICIAL A twisting of the Fallopian tube. Sudden onset with sharp, colicky pelvic pain associated with nausea, vomiting, bowel, and bladder ssymptoms is the usual presentation. Twisted fallopian tube -en es HP:0012885 Fallopian tube duplication rdfs:label Duplicación trompa de Falopio OFFICIAL The presence of a supernumerary Fallopian tube. Accessory fallopian tube -en es HP:0012886 Hemorrhagic ovarian cyst rdfs:label Quiste ovárico hemorrágico OFFICIAL An abdominal mass formed by bleeding into a follicular ovarian cyst or corpus luteum cyst. -en es HP:0012887 Ovarian serous cystadenoma rdfs:label Cistoadenoma seroso de ovario OFFICIAL A cystic tumor of the ovary, containing thin, clear, yellow serous fluid and varying amounts of solid tissue. Serous ovarian cyst -en es HP:0012888 Abnormality of the uterine cervix rdfs:label Anomalía del cuello uterino OFFICIAL An anomaly of the neck of the uterus (lower part of the uterus), called the uterine cervix. -en es HP:0012889 Cervical endometriosis rdfs:label Endometriosis cervical OFFICIAL Abnormal growth of endometrial cells (which are normally limited to the uterus) within the cervix. -en es HP:0012890 Posteriorly placed anus rdfs:label Ano de implantación posterior OFFICIAL Posterior malposition of the anus. -en es HP:0012891 High posterior hairline rdfs:label Inserción posterior del cabello alta OFFICIAL Hair on the neck extends less inferiorly than usual. High hairline at back of head -en es HP:0012892 Facial muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia muscular facial OFFICIAL Hypertrophy of one or more muscles innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve). Hyperplasia of facial muscles ;Increased size of facial muscles ;Large facial muscles -en es HP:0012893 Neck muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia del músculo del cuello OFFICIAL Muscle hypertrophy affecting the muscles of the neck. Hyperplasia of neck muscles ;Hypertrophy of cervical muscles ;Increased size of neck muscles ;Large neck muscles ;Overgrowth of neck muscles -en es HP:0012894 Paraspinal muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia del músculo paraespinal OFFICIAL Muscle hypertrophy affecting the paraspinal muscles. -en es HP:0012895 Scapular muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia muscular escapular OFFICIAL Muscle hypertrophy affecting the scapular muscles. -en es HP:0012896 Abnormal motor evoked potentials rdfs:label Alteración en potenciales evocados motores OFFICIAL An anomaly identified by motor evoked potentials (MEPs). MEPs are measured following single-pulse or repetitive transcranial magnetic stimulation and can be used for the assessment of the excitability of the motor cortex and the integrity of conduction along the central and peripheral motor pathways. -en es HP:0012897 Abnormal upper-limb motor evoked potentials rdfs:label Alteración en potenciales evocados motores de miembros superiores OFFICIAL An anomaly identified by motor evoked potentials (MEPs) in the arm. Abnormal motor evoked potentials in the upper limb -en es HP:0012898 Abnormal lower-limb motor evoked potentials rdfs:label Alteración en potenciales evocados de miembros inferiores OFFICIAL An anomaly identified by motor evoked potentials (MEPs) in the leg. Abnormal motor evoked potentials in the lower limb -en es HP:0012899 Handgrip myotonia rdfs:label Miotonía al apretar la mano OFFICIAL Difficulty releasing one's grip associated with prolonged first handgrip relaxation times. Grip myotonia -en es HP:0012900 Myotonia of the face rdfs:label Miotonía de la cara OFFICIAL Slowed relaxation of muscles in the face. -en es HP:0012901 Myotonia of the jaw rdfs:label Miotonía de la mandíbula OFFICIAL Slowed relaxation of muscles in the jaw. -en es HP:0012902 Myotonia of the lower limb rdfs:label Miotonía de la extremidad inferior OFFICIAL Slowed relaxation of muscles in the leg. -en es HP:0012903 Myotonia of the upper limb rdfs:label Miotonía de la extremidad superior OFFICIAL Slowed relaxation of muscles in the arm. -en es HP:0012904 Cold-sensitive myotonia rdfs:label Miotonía sensible al frío OFFICIAL An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation that is induced by exposure to cold. -en es HP:0012905 Euryblepharon rdfs:label Euriblefaron OFFICIAL Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening. Kabuki syndrome eyelids -en es HP:0020006 Ciliary body coloboma rdfs:label Coloboma del cuerpo ciliar OFFICIAL A `coloboma` (HP:0000589) of the ciliary body. -en es HP:0020034 Diffuse rdfs:label Difuso OFFICIAL A spatial pattern that is spread out, i.e., not localized. -en es HP:0020035 Lower limb dysmetria rdfs:label Dismetría del miembro inferior OFFICIAL A lack of coordination of leg movement manifested by undershoot or overshoot of the intended position of the leg. -en es HP:0020036 Upper limb dysmetria rdfs:label Dismetría del miembro superior OFFICIAL A lack of coordination of arm movement manifested by undershoot or overshoot of the intended position of the arm. -en es HP:0020037 Astasia rdfs:label Astasia OFFICIAL A postural abnormality characterized by the inability to stand without external support despite having sufficient muscle strength. -en es HP:0020038 Vertebrobasilar dolichoectasia rdfs:label Dolicoectasia vertebrobasilar OFFICIAL Elongation, dilatation, and/or tortuosity of the vertebrobasilar segment. The definition of VBD includes: (i) diameter of basilar or vertebral artery over 4.5 mm; or (ii) deviation of any portion more than 10 mm from the shortest expected course; and (iii) length of basilar artery over 29.5 mm or length of intracranial vertebral artery over 23.5 mm. -en es HP:0020041 Double elevator palsy rdfs:label Parálisis doble de los músculos elevadores del ojo OFFICIAL A type of incomitant strabismus in which both elevator muscles (i.e., the inferior oblique and superior rectus muscles) of the same eye are weak leading to restricted elevation and hypotropia. -en es HP:0020042 Double depressor palsy rdfs:label Parálisis doble de los músculos depresores del ojo OFFICIAL An ocular movement abnormality characterised by simultaneous weakness of the inferior rectus muscle and superior oblique muscle of the same eye. -en es HP:0020043 Vertical incomitant strabismus rdfs:label Estrabismo no concomitante vertical OFFICIAL A type of incomitant strabismus in which the angle of deviation varies as the patient's gaze shifts upwards and/or downwards. -en es HP:0020044 Horizontal incomitant strabismus rdfs:label Estrabismo no concomitante horizontal OFFICIAL -en es HP:0020045 Esodeviation rdfs:label Esodesviación ocular OFFICIAL A manifest or latent ocular deviation in which one or both eyes tends to deviate nasally. Convergent strabismus -en es HP:0020046 Accommodative esotropia rdfs:label Esotropía acomodativa OFFICIAL A form of esotropia (convergent deviation of the eyes) associated with activation of the accommodative reflex. -en es HP:0020047 Abnormal myeloid cell morphology rdfs:label Morfología anormal de células mieloides OFFICIAL Any structural anomaly of a cell of the monocyte, granulocyte, mast cell, megakaryocyte, or erythroid lineage. -en es HP:0020048 Reduced bone-marrow pro-B cell count rdfs:label Recuento disminuído de células pro-B de médula ósea OFFICIAL A reduction in the numbers of pro-B cells (defined by coexpression of CD34 and CD19). Earlier B-cell precursors are defined by expressing surface CD34 and cytoplasmic TdT in the absence of CD19. -en es HP:0020049 Exodeviation rdfs:label Exodesviación ocular OFFICIAL A manifest or latent ocular deviation in which one or both eyes tends to deviate temporally. Divergent strabismus -en es HP:0020050 Anti-granulocyte-macrophage colony stimulating factor antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti factor-estimulante de granulocitos-macrófagos OFFICIAL The presence of autoantibodies in the serum that react against granulocyte-macrophage colony stimulating factor. Anti-GM-CSF antibody positivity -en es HP:0020054 Abnormal erythrocyte physiology rdfs:label Función anormal de los eritrocitos. OFFICIAL Any functional abnormality of erythrocytes (red-blood cells). -en es HP:0020058 Abnormal red blood cell count rdfs:label Recuento anormal de glóbulos rojos. OFFICIAL Any deviation from the normal number of red blood cells per volume in the circulation. Abnormal RBC count -en es HP:0020059 Increased red blood cell count rdfs:label Aumento del recuento de glóbulos rojos. OFFICIAL An abnormal elevation above the normal number of red blood cells per volume in the circulation. Increased RBC count -en es HP:0020060 Decreased red blood cell count rdfs:label Disminución del recuento de glóbulos rojos. OFFICIAL An abnormal reduction below the normal number of red blood cells per volume in the circulation. Decreased RBC count -en es HP:0020061 Abnormal hemoglobin concentration rdfs:label Concentración anormal de hemoglobina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of hemoglobin in the blood. Abnormal Hb concentration -en es HP:0020062 Decreased hemoglobin concentration rdfs:label Disminución de la concentración de hemoglobina. OFFICIAL An abnormal reduction below normal hemoglobin concentration in the circulation. Decreased Hb concentration -en es HP:0020063 Increased hemoglobin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de hemoglobina. OFFICIAL An abnormal elevation above normal hemoglobin concentration in the circulation. Increased Hb concentration -en es HP:0020064 Abnormal eosinophil count rdfs:label Recuento anormal de eosinófilos OFFICIAL Any deviation from the normal number of eosinophils per volume in the blood circulation. -en es HP:0020071 Viremia rdfs:label Viremia OFFICIAL The presence of virus in the blood. -en es HP:0020072 Persistent EBV viremia rdfs:label Viremia de virus Ebstein-Barr persistente OFFICIAL Persistent presence of Epstein-Barr virus in the blood. -en es HP:0020073 Hypopigmented macule rdfs:label Mácula hipopigmentada OFFICIAL A white or lighter patch of skin that may appear anywhere on the body and are caused by decreased skin pigmentation. -en es HP:0020074 Crystalluria rdfs:label Cristaluria OFFICIAL The presence of crystals in the urine. -en es HP:0020075 Leucine crystalluria rdfs:label Cristaluria de leucina OFFICIAL The presence of leuucine crystals in the urine. -en es HP:0020076 Wrist ganglion rdfs:label Ganglión en muñeca OFFICIAL A benign soft tissue tumor of the wrist usually found in the dorsal aspect of the wrist and communicate with the joint via a pedicle. This pedicle usually originates not only at the scapholunate ligament, but also may arise from a number of other sites over the dorsal aspect of the wrist capsule. Ganglion cyst of the wrist -en es HP:0020077 Carnitinuria rdfs:label Carnitinuria OFFICIAL An elevated level of carnitine in the urine. -en es HP:0020078 Alaninuria rdfs:label Alaninuria OFFICIAL An increased level of alanine in the urine. Increased urinary alanine -en es HP:0020079 Beta-alaninuria rdfs:label Beta-alaninuria OFFICIAL An increased level of beta-alanine in the urine. -en es HP:0020080 Erythrocyte inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión de eritrocitos OFFICIAL Nuclear or cytoplasmic aggregates of substances in red blood cells. -en es HP:0020081 Pappenheimer bodies rdfs:label Cuerpos de Pappenheimer OFFICIAL A type of erythrocyte inclusion characterized by basophilic stippling of erythrocytes, that is, by numerous very small coarse or fine blue granules within the cytoplasm with the additional stipulation that the stippled particles are due to iron granules (demonstrable by the Prussian blue stain). -en es HP:0020082 Heinz bodies rdfs:label Cuerpos de Heinz OFFICIAL A type of erythrocyte inclusion composed of denatured hemoglobin. -en es HP:0020083 Furuncle rdfs:label Furúnculo OFFICIAL An infection of a hair follicle that extends subcutaneously, forming an abscess. Boil -en es HP:0020084 Carbuncle rdfs:label Carbunco OFFICIAL A group of infected hair follicles, larger and deeper than a furuncle. -en es HP:0020085 Infection following live vaccination rdfs:label Infección después de la vacunación a cepa viva OFFICIAL An infection resulting from live attenuated vaccines (LAV), that is, a vaccine prepared from living viruses or bacteria that have been weakened under laboratory conditions. LAV vaccines will replicate in a vaccinated individual and produce an immune response but usually cause mild or no disease. are derived from disease-causing pathogens. -en es HP:0020086 BCGitis rdfs:label BCGitis OFFICIAL Local or regional infection with Bacillus Calmette-Guerin (BCG) following vaccination. -en es HP:0020087 BCGosis rdfs:label BCGosis OFFICIAL Distant, or disseminated infection with Bacillus Calmette-Guerin (BCG) following vaccination. -en es HP:0020088 Post-vaccination measles rdfs:label Sarampión postvacunación OFFICIAL Infection with the measles virus of the live-attenuated vaccine. This is an extremely rare event and may indicate immunocompromise in some cases. Vaccine associated measles -en es HP:0020089 Post-vaccination rubella rdfs:label Rubéola postvacunación OFFICIAL Infection with the rubella virus of the live-attenuated vaccine. -en es HP:0020090 Post-vaccination polio rdfs:label Poliomielitis postvacunación OFFICIAL Infection with live attenuated polio vaccine following vaccination. This is an extreemely rare event that may indicate immunocompromise. -en es HP:0020091 Post-vaccination rotavirus infection rdfs:label Infección por rotavirus postvacunación OFFICIAL Infection with live attenuated rotavirus vaccine following vaccination. -en es HP:0020093 Recurrent deep organ abscess formation rdfs:label Formación recurrente de abscesos en órganos profundos OFFICIAL Repeated episodes of the formation of abscesses in organs. An abscess is a circumscribed area of pus or necrotic debris in the parenchyma or an organ. -en es HP:0020095 Prolonged need of intravenous antibiotic therapy rdfs:label Necesidad de antibioticoterapia intravenosa prolongada OFFICIAL Clinical assessment of a requirement to treat with intravenous antibiotics over an unusually prolonged period of time. -en es HP:0020096 Recurrent streptococcal infections rdfs:label Infecciones estreptocócicas recurrentes OFFICIAL Increased susceptibility to streptococcal infections, as manifested by recurrent episodes of streptococcal infections. -en es HP:0020097 Infection due to encapsulated bacteria rdfs:label Infección por bacterias encapsuladas OFFICIAL An infection by an encapsulated bacterial agent. Isolates which cause invasive disease are usually surrounded by a polysaccharide capsule, which is a major virulence factor and the key antigen in protective protein-polysaccharide conjugate vaccines. -en es HP:0020098 Herpes encephalitis rdfs:label Encefalitis herpética OFFICIAL Infection of the brain parenchyma with herpes simplex virus, resukting in inflammation of the brain parenchyma with neurologic dysfunction. -en es HP:0020099 Severe norovirus infection rdfs:label Infección grave por norovirus OFFICIAL An unusually severe course of infection with Human norovirus, previously known as Norwalk virus. Norovirus, an RNA virus of the family Caliciviridae, is a human enteric pathogen. Norovirus infection-associated illness may also be more prolonged and severe in immunocompromised individuals and may be associated with remarkably persistent viral excretion in some of these individuals. -en es HP:0020100 Unusual fungal infection rdfs:label Infección micótica inusual OFFICIAL An unusual fungal infection that is regarded as a sign of a pathological susceptibility to infection by a fungal agent. -en es HP:0020101 Invasive fungal infection rdfs:label Infección micótica invasiva OFFICIAL Fungal infection characterized by invasion of host tissues. -en es HP:0020102 Pneumocystis jirovecii pneumonia rdfs:label Neumonía por Pneumocystis jirovecii OFFICIAL An opportunistic disease caused by invasion of unicellular fungus Pneumocystis jirovecii. Transmission of P. jirovecii cysts takes place through the airborne route, and usually, its presence in lungs is assymptomatic. However, people with impaired immunity, especially those with CD4+ T cell count below 200/microliter, are still at risk of the development of Pneumocystis pneumonia due to P. jirovecii invasion. Ssymptoms induced by this disease are not specific: progressive dyspnoea, non-productive cough, low-grade fever, arterial partial pressure of oxygen below 65 mmHg, and chest radiographs demonstrating bilateral, interstitial shadowing. -en es HP:0020103 Invasive pulmonary aspergillosis rdfs:label Aspergilosis pulmonar invasiva OFFICIAL Infection of the lungs with aspergillus. In the respiratory mucosa, the spores may germinate into hyphae, which in turn can invade the mucosa leading to invasive pulmonary aspergillosis. -en es HP:0020104 Unusual protozoan infection rdfs:label Infección inusual por protozoos OFFICIAL An unusual protozoan infection that is regarded as a sign of a pathological susceptibility to infection by a protozoal agent. -en es HP:0020105 Severe toxoplasmosis rdfs:label Toxoplasmosis severa OFFICIAL Toxoplasmosis is a widespread parasitic infection that is frequently assymptomatic in immunocompetent patients. However, this obligate intracellular protozoan parasite can evade the immune system and persist for the life of its host in cyst form, predominantly in the brain, retina, and muscles. Reactivation of latent cysts may occur when the immune system fails to maintain cytokine pressure, which mainly relies on gamma interferon (IFN-gamma). Toxoplasmosis is a life-threatening infection in immunocompromised patients (ICPs). -en es HP:0020106 Severe giardiasis rdfs:label Giardiasis severa OFFICIAL An unusually severe infection due to Giardia lamblia, also called Giardia duodenalis or Giardia intestinalis, which is a protozoan parasite of the small intestine that causes extensive morbidity worldwide. -en es HP:0020107 Unusual helminthic infection rdfs:label Infección helmíntica inusual OFFICIAL An unusual helminthic infection that is regarded as a sign of a pathological susceptibility to infection by a worm (helminth). -en es HP:0020108 Unusual parasitic infection rdfs:label Infección parasitaria inusual OFFICIAL An unusual parasitic infection that is regarded as a sign of a pathological susceptibility to infection by a parasite. -en es HP:0020110 Bone fracture rdfs:label Fractura de hueso OFFICIAL A partial or complete breakage of the continuity of a bone. -en es HP:0020111 Abnormal CD4+CD25+ regulatory T cell proportion rdfs:label Proporción anormal de células T reguladporas CD4 + CD25 + OFFICIAL A deviation from the normal proportion of natural T regulatory cells (Treg) in the blood circulation. Natural Treg are characterised as expressing both the CD4 T cell co-receptor and CD25, which is a component of the IL-2 receptor. Treg are thus CD4+ CD25+. Expression of the nuclear transcription factor Forkhead box P3 (FoxP3) is the defining property which determines natural Treg development and function. -en es HP:0020112 Elevated proportion of CD4+CD25+ regulatory T cells rdfs:label Proporción elevada de células T reguladoras CD4 + CD25 + OFFICIAL An abnormally increased proportion of natural T regulatory cells (Treg) in the blood circulation. -en es HP:0020113 Reduced proportion of CD4+CD25+ regulatory T cells rdfs:label Proporción reducida de células T reguladoras CD4 + CD25 + OFFICIAL An abnormally decreased proportion of natural T regulatory cells (Treg) in the blood circulation. -en es HP:0020114 Persistent human papillomavirus infection rdfs:label Infección persistente por el virus del papiloma humano OFFICIAL Human papillomaviruses (HPVs) are small oncogenic viruses. HPV has been shown to cause a variety of lesions and malignancies, which predominantly affect the anogenital region. Low-risk, non-oncogenic HPV types are associated with anogenital warts and recurrent respiratory papillomatosis while high-risk, oncogenic types are associated with cervical, penile, anal, vaginal, vulvar, and oropharyngeal cancers. Infection with anogenital HPV is usually assymptomatic and resolves spontaneously without consequences in the immunocompetent host. When disease does occur, the most common manifestation is genital warts, which may be small papules, or flat, smooth or pedunculated lesions. This resolution of HPV lesions is not generally seen in the immunosuppressed, resulting in severe, persistent and extensive manifestations of HPV disease. -en es HP:0020117 Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes rdfs:label Hemidesmosomas dermoepidérmicos hipoplásicos OFFICIAL -en es HP:0020118 Radial artery aplasia rdfs:label Aplasia de la arteria radial OFFICIAL -en es HP:0020119 Abnormal retinal nerve fiber layer morphology rdfs:label Morfología anormal de la capa de fibras nerviosas de la retina OFFICIAL -en es HP:0020120 Retinal nerve fiber edema rdfs:label Edema de fibras nerviosas de la retina OFFICIAL -en es HP:0020121 Conception by assisted reproductive technology rdfs:label Concepción por tecnologías de reproducción asistida OFFICIAL -en es HP:0020122 Bite cells rdfs:label Células "mordidas" OFFICIAL -en es HP:0020123 Tympanosclerosis rdfs:label Timpanoesclerosis OFFICIAL -en es HP:0020125 Spontaneous conjunctival filtering bleb rdfs:label Quistes conjuntivales avasculares espontáneos OFFICIAL -en es HP:0020126 Prostate mass rdfs:label Masa prostática OFFICIAL -en es HP:0020127 Periarticular soft-tissue mass rdfs:label Masa de tejido blando periarticular OFFICIAL -en es HP:0020128 Aplasia of the olfactory tract rdfs:label Aplasia del tracto olfatorio OFFICIAL -en es HP:0020129 Abnormal urine protein level rdfs:label Niveles de proteínas en orina anormales OFFICIAL -en es HP:0020130 Increased urinary neutrophil gelatinase-associated lipocalin rdfs:label Aumento de lipocalina asociada a gelatinasa de neutrófilos en orina OFFICIAL -en es HP:0020131 Abnormal tubular basement membrane morphology rdfs:label Morfología anormal de la membrana basal tubular OFFICIAL -en es HP:0020132 Thickening of the tubular basement membrane rdfs:label Engrosamiento de la membrana basal tubular OFFICIAL -en es HP:0020133 Podocyte hypertrophy rdfs:label Hipertrofia de podocitos OFFICIAL -en es HP:0020134 Increased urine neutrophil count rdfs:label Aumento del recuento de neutrófilos en orina OFFICIAL -en es HP:0020135 Myofibromatosis rdfs:label Miofibromatosis OFFICIAL -en es HP:0020136 Anticardiolipin IgG antibody positivity rdfs:label Anticuerpos IgG anticardiolipina positivos OFFICIAL -en es HP:0020137 Anticardiolipin IgM antibody positivity rdfs:label Anticuerpos IgM anticardiolipina positivos OFFICIAL -en es HP:0020138 History of recent animal bite rdfs:label Historia reciente de mordedura de animal OFFICIAL -en es HP:0020139 History of recent insect bite rdfs:label Historia reciente de picadura de insecto OFFICIAL -en es HP:0020140 History of recent tick bite rdfs:label Historia reciente de picadura de garrapata OFFICIAL -en es HP:0020141 Blood pressure substantially higher in legs than arms rdfs:label Presión arterial sustancialmente más alta en piernas que en brazos OFFICIAL -en es HP:0020142 Blood pressure substantially higher in arms than legs rdfs:label Presión arterial sustancialmente más alta en brazos que en piernas OFFICIAL -en es HP:0020143 Tracheal duplication cyst rdfs:label Quiste traqueal duplicado OFFICIAL -en es HP:0020144 Calcium phosphate crystalluria rdfs:label Cristaluria de fosfato de calcio OFFICIAL -en es HP:0020145 Calcium oxalate crystalluria rdfs:label Cristaluria de oxalato de calcio OFFICIAL -en es HP:0020146 Calcium carbonate crystalluria rdfs:label Cristaluria de carbonato de calcio OFFICIAL -en es HP:0020147 2-Methylbutyryl glycinuria rdfs:label 2-metilbutiril glicinuria OFFICIAL -en es HP:0020148 Increased circulating mead acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácidos grasos omega-9 circulantes OFFICIAL -en es HP:0020149 Elevated circulating succinate rdfs:label Aumento del nivel de succinato circulante OFFICIAL -en es HP:0020150 Elevated urinary uromodulin rdfs:label Aumento de uromodulina en orina OFFICIAL -en es HP:0020151 Anti-DNA antibody positivity rdfs:label Anticuerpos anti-ADN positivos OFFICIAL -en es HP:0020152 Distal joint laxity rdfs:label Laxitud articular distal OFFICIAL -en es HP:0020153 Positive blood 1,3 beta glucan test rdfs:label Prueba positiva de 1,3 beta glucano en sangre OFFICIAL -en es HP:0020154 Nevus comedonicus rdfs:label Nevus comedonicus OFFICIAL -en es HP:0020155 Abnormal oocyte morphology rdfs:label Morfología anormal de los ovocitos OFFICIAL -en es HP:0020156 Abnormal zona pellucida morphology rdfs:label Morfología anormal de la zona pelúcida OFFICIAL -en es HP:0020157 Thin zona pellucida rdfs:label Zona pelúcida delgada OFFICIAL -en es HP:0020158 Increased circulating adrenic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido adrénico circulante OFFICIAL -en es HP:0020159 Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test rdfs:label Respuesta reducida a la prueba de estimulación de la hormona liberadora de gonadotropinas OFFICIAL -en es HP:0020160 GM1-ganglioside accumulation rdfs:label Acumulación de gangliósido GM1 OFFICIAL -en es HP:0020161 Branch retinal artery occlusion rdfs:label Oclusión de una rama de la arteria retiniana OFFICIAL -en es HP:0020163 Cilioretinal artery occlusion rdfs:label Oclusión de la arteria ciliorretiniana OFFICIAL -en es HP:0020164 Ophthalmic artery occlusion rdfs:label Oclusión de arteria oftálmica OFFICIAL -en es HP:0020165 Branch retinal vein occlusion rdfs:label Oclusión de una rama de la vena retiniana OFFICIAL -en es HP:0020166 Central retinal vein occlusion rdfs:label Oclusión de la vena central de la retina OFFICIAL -en es HP:0020167 Hemiretinal vein occlusion rdfs:label Oclusión de la vena hemirretiniana OFFICIAL -en es HP:0020169 Abnormal drug response rdfs:label Respuesta anormal a fármaco OFFICIAL -en es HP:0020170 Increased blood drug concentration rdfs:label Aumento de la concentración de fármacos en sangre OFFICIAL -en es HP:0020171 Decreased blood drug concentration rdfs:label Disminución de la concentración de fármacos en sangre OFFICIAL -en es HP:0020172 Adverse drug response rdfs:label Respuesta adversa al fármaco OFFICIAL -en es HP:0020173 Reduced drug efficacy rdfs:label Eficacia farmacológica reducida OFFICIAL -en es HP:0020174 Refractory drug response rdfs:label Respuesta farmacológica refractaria OFFICIAL -en es HP:0020175 Reduced cholinesterase level rdfs:label Disminución del nivel de colinesterasa OFFICIAL -en es HP:0020176 Cholesterol crystalluria rdfs:label Cristaluria de colesterol OFFICIAL -en es HP:0020177 Abnormal proportion of CD8-positive, alpha-beta TEMRA T cells rdfs:label Proporción anormal de células T alfa-beta TEMRA positivas para CD8 OFFICIAL -en es HP:0020178 Abnormal dendritic cell count rdfs:label Recuento anormal de células dendríticas OFFICIAL -en es HP:0020179 Abnormal haptoglobin level rdfs:label Nivel de haptoglobina anormal OFFICIAL -en es HP:0020180 Elevated haptoglobin level rdfs:label Nivel elevado de haptoglobina OFFICIAL -en es HP:0020181 Reduced haptoglobin level rdfs:label Nivel reducido de haptoglobina OFFICIAL -en es HP:0020182 Abnormal A-type atrial natriuretic peptide level rdfs:label Nivel anormal de péptido natriurético auricular tipo A OFFICIAL -en es HP:0020183 Increased circulating A-type natriuretic peptide level rdfs:label Aumento del nivel de péptido natriurético de tipo A circulante OFFICIAL -en es HP:0020184 Decreased circulating A-type natriuretic peptide level rdfs:label Disminución del nivel de péptido natriurético de tipo A circulante OFFICIAL -en es HP:0020185 Superior cerebellar dysplasia rdfs:label Displasia cerebelosa superior OFFICIAL -en es HP:0020186 Multilobulated spleen rdfs:label Bazo multilobulado OFFICIAL -en es HP:0020187 Thick pachygyria rdfs:label Paquigiria gruesa OFFICIAL -en es HP:0020188 Anterior predominant pachygyria with 5-10 mm cortical thickness rdfs:label Paquigiria predominantemente anterior con un espesor cortical de 5-10 mm OFFICIAL -en es HP:0020189 Posterior predominant thick cortex pachygyria rdfs:label Paquigiria de corteza gruesa predominante posterior OFFICIAL -en es HP:0020190 Perisylvian predominant thick cortex pachygyria rdfs:label Paquigiria de corteza gruesa predominante en la region perisilviana OFFICIAL -en es HP:0020191 Anterior predominant thick cortex pachygyria rdfs:label Paquigiria de corteza gruesa predominante anterior OFFICIAL -en es HP:0020192 Pachygyria with 5-10 mm cortical thickness rdfs:label Paquigiria con espesor cortical de 5-10 mm OFFICIAL -en es HP:0020193 Prolonged reptilase time rdfs:label Tiempo de reptilasa prolongado OFFICIAL -en es HP:0020194 IgA heavy chain paraproteinemia rdfs:label Paraproteinemia de cadena pesada de IgA OFFICIAL -en es HP:0020195 IgG heavy chain paraproteinemia rdfs:label Paraproteinemia de cadena pesada de IgG OFFICIAL -en es HP:0020196 IgM heavy chain paraproteinemia rdfs:label Paraproteinemia de cadena pesada de IgM OFFICIAL -en es HP:0020197 Increased circulating arachidonic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido araquidónico circulante OFFICIAL -en es HP:0020198 Abnormal circulating 18-hydroxycorticosterone level rdfs:label Nivel de 18-hidroxicorticosterona circulante anormal OFFICIAL -en es HP:0020199 Decreased circulating 18-hydroxycortisone level rdfs:label Disminución del nivel de 18-hidroxicortisona circulante OFFICIAL -en es HP:0020200 Increased circulating 18-hydroxycortisone level rdfs:label Aumento del nivel de 18-hidroxicortisona circulante OFFICIAL -en es HP:0020201 Abnormal sarcomere morphology rdfs:label Morfología anormal del sarcómero OFFICIAL -en es HP:0020202 Abnormal Z disc morphology rdfs:label Morfología anormal del disco Z OFFICIAL -en es HP:0020203 Z-band streaming rdfs:label Desestrucutación miofibrillar de la banda Z OFFICIAL -en es HP:0020204 Tubulointerstitial bacterial infiltration rdfs:label Infiltración bacteriana tubulointersticial OFFICIAL -en es HP:0020205 Tubulointerstitial fungal infiltration rdfs:label Infiltración micótica tubulointersticial OFFICIAL -en es HP:0020206 Simple ear rdfs:label Oreja simplificada OFFICIAL -en es HP:0020207 Reflex seizure rdfs:label Convulsión refleja OFFICIAL -en es HP:0020208 Eating-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida al comer OFFICIAL -en es HP:0020209 Hot water-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida por agua caliente OFFICIAL -en es HP:0020210 Praxis-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida por praxis OFFICIAL -en es HP:0020211 Proprioceptive-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida por estímulo propioceptivo OFFICIAL -en es HP:0020212 Reading-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida por la lectura OFFICIAL -en es HP:0020213 Somatosensory-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida por estímulo somatosensorial OFFICIAL -en es HP:0020214 Startle-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida por sobresalto OFFICIAL -en es HP:0020215 Thinking-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida por el pensamiento OFFICIAL -en es HP:0020216 Visually-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida visualmente OFFICIAL -en es HP:0020217 Focal motor aware seizure rdfs:label Convulsión focal motora sin pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0020218 Focal aware atonic seizure rdfs:label Convulsión atónica focal sin pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0020219 Motor seizure rdfs:label Convulsión motora OFFICIAL -en es HP:0020220 Focal atonic seizure rdfs:label Convulsión atónica focal OFFICIAL -en es HP:0020221 Clonic seizure rdfs:label Convulsión clónica OFFICIAL -en es HP:0020222 Hypohomocysteinemia rdfs:label Hipohomocisteinemia OFFICIAL A decreased concentration of homocystine in the blood. -en es HP:0020223 Dermal sinus tract rdfs:label Fístula de la región pilonidal OFFICIAL A dermal sinus tract is an abnormality present at birth over the dorsal midline where an abnormal epithelialized connection from the skin tracks inwards towards the spine, most commonly seen in the lumbosacral region. -en es HP:0025004 Hallux rigidus rdfs:label Hallux rígido OFFICIAL Osteoarthritis of the metatarsophalangeal joint of the first toe. Arthritis of the big toe -en es HP:0025005 Thickening of glomerular capillary wall rdfs:label Engrosamiento de la pared capilar glomerular OFFICIAL Widening of the wall of capillary blood vessels in the glomerulus. This feature may be produced by deposits and other changes affecting either subepithelial and subendothelial regions or the glomerular basement membrane itself. -en es HP:0025006 Abnormal glomerular capillary morphology rdfs:label Morfología capilar glomerular anormal OFFICIAL A structural anomaly of the capillary blood vessels in the renal glomerulus. -en es HP:0025007 Ectopic fovea rdfs:label Fovea ectópica OFFICIAL An abnormal anatomic position of the fovea, the small, central pit composed of closely packed cones that is located in the macula of the retina. Ectopic macula -en es HP:0025008 Tracheal tug on inspiration rdfs:label Tironeamiento inferior de la tráquea durante la inspiración OFFICIAL Downward movement of the trachea during inspiration due to downward traction on the tracheobronchial tree. -en es HP:0025009 Forward slanting upper incisors rdfs:label Incisivos superiores inclinados hacia adelante OFFICIAL The upper incisors deviate from the normal angle of being roughly parallel to the surface of the face and instead slant outwards. Forward directed upper incisors ;Proclination of the upper incisors ;Protruding upper incisors -en es HP:0025010 Foveal atrophy rdfs:label Atrofia de la fóvea OFFICIAL Partial or complete loss of foveal tissue that was once present. -en es HP:0025011 Pyriform aperture stenosis rdfs:label Estenosis de las fosas piriformes nasales OFFICIAL Narrowing of the anterior nasal aperture (piriform or pyriform aperture), which is a pear-shaped opening in the skull that forms the bony inlet of the nose. -en es HP:0025012 Status cribrosum rdfs:label Estatus cribroso OFFICIAL Diffusely widened perivascular spaces in the basal ganglia, affecting especially the corpus striatum. Status cribrosum is usually symmetrical, with the perivascular spaces showing CSF signal and without diffusion restriction. The word cribriform means sievelike, with multiple perforations. -en es HP:0025013 Decerebrate rigidity rdfs:label Rigidez de descerebración OFFICIAL A type of rigidity that is manifested by an exaggerated extensor posture of all extremities. Decerebrate posturing -en es HP:0025014 Subcutaneous spheroids rdfs:label Esferoides subcutáneos OFFICIAL Small, hard cyst-like nodules, freely moveable in the subcutis over the bony prominences of the legs and arms, which have an outer calcified layer with a translucent core on x-ray. -en es HP:0025015 Abnormal vascular morphology rdfs:label Morfología vascular anormal OFFICIAL -en es HP:0025016 Abnormal capillary morphology rdfs:label Morfología capilar anormal OFFICIAL A structural anomaly of the tiny blood vessels that connect arterioles with venules and whose walls act as semipermeable membranes that mediate the diffusion of fluids and gases between the blood circulation and body tissues. -en es HP:0025017 Capillary fragility rdfs:label Fragilidad capilar OFFICIAL Reduced resistance to rupture of capillary blood vessels. Capillary fragility may manifest as a bleeding diathesis with spontaneous ecchymoses (bruises). -en es HP:0025018 Abnormal capillary physiology rdfs:label Función capilar anormal OFFICIAL A functional anomaly of the tiny blood vessels that connect arterioles with venules and whose walls act as semipermeable membranes that mediate the diffusion of fluids and gases between the blood circulation and body tissues. -en es HP:0025019 Arterial rupture rdfs:label Ruptura arterial OFFICIAL Sudden breakage of an artery leading to leakage of blood from the circulation. -en es HP:0025020 Elevated prostate-specific antigen level rdfs:label Nivel elevado de antígeno prostático específico OFFICIAL An increased concentration of prostate specific antigen (PSA) in the circulation. -en es HP:0025021 Abnormal erythrocyte sedimentation rate rdfs:label Tasa de sedimentación eritrocitaria anormal OFFICIAL A deviation from normal range of the erythrocyte sedimentation rate (ESR), a test that measures the distance that erythrocytes have fallen after one hour in a vertical column of anticoagulated blood under the influence of gravity. The ESR is a nonspecific finding. An elevation may indicate inflammation or may be caused by any condition that elevates fibrinogen. A decreased ESR may be seen in polycythemia or in certain blood diseases in which red blood cells have an irregular or smaller shape that causes slower settling. Abnormal ESR ;Abnormal Westergren sedimentation rate -en es HP:0025022 Decreased erythrocyte sedimentation rate rdfs:label Disminución de la tasa de sedimentación de eritrocitos OFFICIAL A reduced erythrocyte sedimentation rate (ESR). The ESR is a test that measures the distance that erythrocytes have fallen after one hour in a vertical column of anticoagulated blood under the influence of gravity. The ESR is a nonspecific finding. A decreased ESR may be seen in polycythemia or in certain blood diseases in which red blood cells have an irregular or smaller shape that causes slower settling. Decreased ESR ;Low ESR -en es HP:0025023 Rectal atresia rdfs:label Atresia rectal OFFICIAL A developmental defect resulting in complete obliteration of the lumen of the rectum. That is, there is an abnormal closure, or atresia of the tubular structure of the rectum. Atresia of the rectum -en es HP:0025024 Megarectum rdfs:label Megarecto OFFICIAL An abnormal dilation of the rectum. There is a large filled rectum as a result of underlying innervation or muscular abnormalities, which remains after disimpaction of the rectum. -en es HP:0025025 Rectovestibular fistula rdfs:label Fistula rectovestibular OFFICIAL A congenital malformation characterized by an abnormal connection (fistula) between the rectum and the vulval vestibule, at the lower aspect of the vaginal opening. Vestibular fistula -en es HP:0025026 H-type rectovestibular fistula rdfs:label Fístula rectovestibular de tipo H OFFICIAL Rectovestibular fistula with a normal anus is known as H-type fistula or double termination of the alimentary tract. -en es HP:0025027 Osteoma cutis rdfs:label Osteoma cutis OFFICIAL The term osteoma refers to the anomalous presence of ossification (bone formation) in the interior of the dermis or epidermis. The dermal or subcutaneous bone formation presents as stony hard nodules. The osteomata appear as irregular, hardened small nodules that are well circumscribed and generally of the same color as the skin. Cutaneous osteosis ;Miliary osteoma ;Osteomatosis -en es HP:0025028 Abnormality of enteric nervous system morphology rdfs:label Anomalía de la morfología del sistema nervioso entérico OFFICIAL A structural anomaly of nerves of the enteric nervous system. -en es HP:0025029 Abnormality of enteric neuron morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de la neurona entérica OFFICIAL -en es HP:0025030 Enteric neuronal degeneration rdfs:label Degeneración neuronal entérica OFFICIAL Deterioration of enteric neurons with impairment of enteric neuronal structure. Typical neuropathological findings include qualitative (e.g., neuronal swelling, intranuclear inclusions, axonal degeneration) and quantitative (e.g., reduction in the number of neurons) abnormalities of the enteric neurons. Degenerative enteric neuropathy -en es HP:0025031 Abnormality of the digestive system rdfs:label Anomalía del sistema digestivo OFFICIAL -en es HP:0025032 Abnormality of digestive system physiology rdfs:label Anomalía de la función del sistema digestivo OFFICIAL A functional anomaly of the digestive system. -en es HP:0025033 Abnormality of digestive system morphology rdfs:label Morfología anormal del sistema digestivo OFFICIAL A structural anomaly of the digestive system. -en es HP:0025034 Abnormal morphology of erythroid progenitor cell rdfs:label Morfología anormal de la célula progenitora eritroide OFFICIAL Abnormal form of the progenitor cells committed to the erythroid lineage. -en es HP:0025035 Abnormal proerythroblast morphology rdfs:label Morfología anormal del proeritroblasto OFFICIAL Anomalous form of the proerythroblast, i.e., the immature, nucleated erythrocyte occupying the stage of erythropoeisis that follows formation of erythroid progenitor cells. This cell is CD71-positive, has both a nucleus and a nucleolus, and lacks hematopoeitic lineage markers. -en es HP:0025037 Hypothalamic gliosis rdfs:label Gliosis hipotalámica OFFICIAL Focal proliferation of glial cells in the hypothalamus. -en es HP:0025038 Intratesticular abscess rdfs:label Absceso intratesticular OFFICIAL A collection of pus within a testicle. Ultrasonographic features include shaggy, irregular walls, intratesticular location, low-level internal echoes, and occasionally, hypervascular margins. Testicular abscess -en es HP:0025039 Basal ganglia edema rdfs:label Edema de los ganglios basales OFFICIAL Swelling within the basal ganglia due to the accumulation of fluid. Basal ganglia oedema ;Edema of the basal ganglia ;Oedema of the basal ganglia -en es HP:0025040 Thalamic edema rdfs:label Edema talámico OFFICIAL Swelling within the thalamus due to the accumulation of fluid. Edema of the thalamus ;Oedema of the thalamus ;Thalamic oedema -en es HP:0025041 Thalamic calcification rdfs:label Calcificación talámica OFFICIAL Calcium deposition in the thalamus. -en es HP:0025042 Abnormality of mesenteric lymph nodes rdfs:label Anomalía de los ganglios linfáticos mesentéricos OFFICIAL A morphological anomaly of lymph nodes in the mesenteric root or throughout the mesentery. -en es HP:0025043 Enlarged mesenteric lymph node rdfs:label Ganglio linfático mesentérico agrandado OFFICIAL Increase in size of one or more mesenteric lymph nodes. -en es HP:0025044 Lung abscess rdfs:label Absceso pulmonar OFFICIAL A circumscribed area of pus or necrotic debris in lung parenchyma, which leads to a cavity, and after formation of bronchopulmonary fistula, can manifest as an air-fluid level inside the cavity. -en es HP:0025045 Abnormal brain lactate level by MRS rdfs:label Nivel anormal de lactato cerebral por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL A deviation from normal of the level of lactate in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). Abnormal lactate level by magnetic resonance spectroscopy -en es HP:0025046 Reduced brain lactate level by MRS rdfs:label Nivel de lactato cerebral reducido por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL A decrease in the level of lactate in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). Reduced brain lactate level by magnetic resonance spectroscopy -en es HP:0025047 Abnormal brain choline level by MRS rdfs:label Nivel anormal de colina cerebral por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL A deviation from normal in the level of choline-containing compounds in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). Abnormal brain choline level by magnetic resonance spectroscopy -en es HP:0025048 Reduced brain choline level by MRS rdfs:label Nivel reducido de colina cerebral por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL An decrease in the level of choline-containing compounds in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). Reduced brain choline level by magnetic resonance spectroscopy -en es HP:0025049 Abnormal brain creatine level by MRS rdfs:label Nivel de creatina cerebral anormal por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL Abnormal brain creatine level by magnetic resonance spectroscopy -en es HP:0025050 Elevated brain creatine level by MRS rdfs:label Nivel elevado de creatina cerebral por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL An increase in the level of creatine in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). Elevated brain creatine level by magnetic resonance spectroscopy -en es HP:0025051 Reduced brain creatine level by MRS rdfs:label Nivel de creatina cerebral reducido por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL A decrease in the level of creatine in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). Reduced brain creatine level by magnetic resonance spectroscopy -en es HP:0025052 Abnormal brain N-acetyl aspartate level by MRS rdfs:label Nivel anormal de N-acetil aspartato cerebral por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL A deviation from normal in the level of N-acetyl aspartate in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). Abnormal brain N-acetyl aspartate level by magnetic resonance spectroscopy -en es HP:0025053 Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS rdfs:label Nivel elevado de N-acetil aspartato cerebral por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL An increase in the level of N-acetyl aspartate in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). Elevated brain N-acetyl aspartate level by magnetic resonance spectroscopy -en es HP:0025057 Abnormality of olfactory lobe morphology rdfs:label Morfología anormal del lóbulo olfativo OFFICIAL A structural anomaly of the olfactory lobe, the structure within the brain that receives neural input from the nasal cavity and thereby processes the sense of smell. -en es HP:0025058 Hypothalamic atrophy rdfs:label Atrofia hipotalámica OFFICIAL Atrophy of the hypothalamus ;Partial or complete wasting (loss) of hypothalamus tissue that was once present. -en es HP:0025059 Splenic abscess rdfs:label Absceso esplénico OFFICIAL A circumscribed area of pus or necrotic debris in the parenchyma of the spleen. -en es HP:0025060 Multifocal splenic abscess rdfs:label Absceso esplénico multifocal OFFICIAL Multiple abscess lesions in the spleen. Multilocular splenic abscess -en es HP:0025061 Unifocal splenic abscess rdfs:label Absceso esplénico unifocal OFFICIAL Single (solitary) abscess in the spleen. Solitary splenic abscess ;Unilocular splenic abscess -en es HP:0025062 Geophagia rdfs:label Geofagia OFFICIAL The practice of eating earth or soil-like substrates such as clay or chalk. Geophagy -en es HP:0025063 Scaphoid abdomen rdfs:label Abdomen excabado OFFICIAL The anterior abdominal wall is sunken and presents a concave rather than a convex contour. -en es HP:0025064 Thalamic hemorrhage rdfs:label Hemorragia talámica OFFICIAL Bleeding in the thalamus. Thalamic haemorrhage -en es HP:0025065 Abnormal mean corpuscular volume rdfs:label Volumen anormal de eritrocitos OFFICIAL A deviation from normal of the mean corpuscular volume, or mean cell volume (MCV) of red blood cells, usually taken to be 80 to 100 femtoliters. Abnormal erythrocyte volume ;Abnormal MCV -en es HP:0025066 Decreased mean corpuscular volume rdfs:label Disminución del volumen corpuscular medio OFFICIAL A reduction from normal of the mean corpuscular volume, or mean cell volume (MCV) of red blood cells (usually defined as an MCV below 80 femtoliters). Decreased MCV ;Microcytosis ;Reduced erythrocyte volume -en es HP:0025068 Incomitant strabismus rdfs:label Estrabismo no concomitante OFFICIAL Strabismus in which the angle of deviation differs depending upon the direction of gaze or according to which eye is fixing, associated with: (i) defective movement of the eye, (ii) asymmetrical accommodative effort. -en es HP:0025069 Concomitant strabismus rdfs:label Estrabismo concomitante OFFICIAL Strabismus in which the angle of deviation of the squiting eye remains the same in relation to the other eye, in all directions of gaze, and whichever eye is fixing. Comitant strabismus -en es HP:0025070 Abnormal U wave rdfs:label Onda U anormal OFFICIAL An anomaly of the U wave of the electrocardiogram (EKG). The U wave is a small (0.5 mm) deflection immediately following the T wave, usually in the same direction as the T wave. It is best seen in leads V2 and V3. -en es HP:0025071 U wave inversion rdfs:label Inversión de onda U OFFICIAL Direction of the U wave opposite to the T wave (i.e., below baseline) in leads with upright T waves. -en es HP:0025072 Prominent U wave rdfs:label Onda U prominente OFFICIAL Increased amplitude of the U wave, defined as an amplitude grerater than 1-2mm or 25 percent of the height of the T wave. Increased U wave amplitude -en es HP:0025073 Exercise-induced U wave inversion rdfs:label Inversión de la onda U inducida por el ejercicio OFFICIAL U wave inversion that is induced by exercise stress testing. -en es HP:0025074 Abnormal QRS complex rdfs:label Complejo QRS anormal OFFICIAL An anomaly of the complex formed by the Q, R, and S waves, which occur in rapid succession on the electrocardiogram. -en es HP:0025075 Increased QRS voltage rdfs:label Aumento del voltaje QRS OFFICIAL Elevation of the voltage (height) of the QRS complex. There are several criteria in use, but the most common is the Sokolov-Lyon criterion (S wave depth in V1 + tallest R wave height in V5-V6 greater than 35 mm). -en es HP:0025076 Abnormal QRS voltage rdfs:label Voltaje QRS anormal OFFICIAL Abnormal amplitude of the QRS complex of the electrocardiogram (EKG). -en es HP:0025077 Decreased QRS voltage rdfs:label Disminución del voltaje QRS OFFICIAL Reduced amplitude (height) of the QRS complex of the electrocardiogram (EKG), defined as amplitudes of all the QRS complexes in the limb leads are less than 5 mm or amplitudes of all the QRS complexes in the precordial leads less than 10 mm. -en es HP:0025078 Electrical alternans rdfs:label Alternancia eléctrica OFFICIAL The QRS complexes of the electrocardiogram alternate in height. -en es HP:0025079 Pancreatic abscess rdfs:label Absceso pancreático OFFICIAL A circumscribed area of pus or necrotic debris in the parenchyma of the pancreas. Pancreas abscess -en es HP:0025080 Orthokeratotic hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis ortoqueratótica OFFICIAL A form of hyperkeratosis characterized by thickening of the cornified layer without retained nuclei. -en es HP:0025081 Darier's sign rdfs:label Signo de Darier OFFICIAL A skin change elicited by briskly rubbing the skin lesion in urticaria pigmentosa (UP), whereby the area begins to itch and becomes raised and surrounded by erythema. Unlike other forms of dermatographism, Darier's sign refers to urtication that is limited to the UP involved areas and, as in this case, spares the skin unaffected by UP. -en es HP:0025082 Abnormal cutaneous elastic fiber morphology rdfs:label Morfología anormal de la fibra elástica cutánea OFFICIAL Any structural anomaly of the elastic fibers of the skin. Elastic fibers are the essential extracellular matrix macromolecules comprising an elastin core surrounded by a mantle of fibrillin-rich microfibrils. -en es HP:0025083 Elevated dermal desmosine content rdfs:label Contenido elevado de desmosina dérmica OFFICIAL An increased amount of desmosine measure in the skin. Desmosine is a cross-linking amino acid formed from lysyl residues in elastin. -en es HP:0025084 Folliculitis rdfs:label Foliculitis OFFICIAL Inflammatory cells within the wall and ostia of the hair follicle, creating a follicular-based pustule. Follicular pustule -en es HP:0025085 Bloody diarrhea rdfs:label Diarrea sanguinolenta OFFICIAL Passage of many stools containing blood. Blood in stool ;Bloody bowel movement ;Bloody diarrhea ;Bloody diarrhoea ;Bloody stool -en es HP:0025086 Bloody mucoid diarrhea rdfs:label Diarrea mucoide sanguinolenta OFFICIAL Passage of many stools containing blood and mucus. Bloody mucoid diarrhoea -en es HP:0025087 Delayed recoil upon stretching of skin rdfs:label Retaso en la retracción de la piel luego del estiramiento OFFICIAL Area of skin requiring an increased amount of time to return to its original shape after being stretched. -en es HP:0025088 Onychomadesis rdfs:label Onicomadesis OFFICIAL Complete shedding (separation) of the nail from the proximal matrix. Onychomadesis is the proximal separation of the nail plate from the nail matrix due to a temporary cessation of nail growth. -en es HP:0025089 Feculent vomiting rdfs:label Vómitos fecales OFFICIAL Vomiting of material that is of fecal origin. Fecal vomiting ;Stercoraceous vomiting -en es HP:0025090 Abnormal large intestinal mucosa morphology rdfs:label Morfología anormal de la mucosa del intestino grueso OFFICIAL A structural anomaly of the mucous lining of the large intestine. -en es HP:0025092 Epidermal acanthosis rdfs:label Acantosis epidérmica OFFICIAL Diffuse hypertrophy or thickening of the stratum spinosum of the epidermis (prickle cell layer of the skin). Acanthosis ;Acanthotic epidermis ;Thickening of upper layer of skin -en es HP:0025093 Peripapillary exudate rdfs:label Exudado peripapilar retineano OFFICIAL A retinal exudate in the area surrounding the optic nerve head. Peripapillary exudation -en es HP:0025094 Disciform macular scar rdfs:label Cicatriz macular disciforme OFFICIAL A subretinal scar with a disc-like shape in the region of the macula. -en es HP:0025095 Sneeze rdfs:label Estornudar OFFICIAL A sudden violent, spasmodic, audible expiration of breath through the nose and mouth. -en es HP:0025096 Paroxysmal sneezing rdfs:label Estornudos paroxísticos OFFICIAL Unprovoked explosive pathological sneezing. -en es HP:0025097 Eyelid myoclonus rdfs:label Mioclono del párpado OFFICIAL Marked, involuntary jerking of the eyelids. Blepharoclonus ;Eyelid myoclonia -en es HP:0025098 Dysgenesis of the hypothalamus rdfs:label Disgenesia del hipotálamo OFFICIAL Structural abnormality of the hypothalamus related to defective development. Hypothalamic dysgenesis -en es HP:0025099 Dysgenesis of the thalamus rdfs:label Disgenesia del tálamo OFFICIAL Structural abnormality of the thalamus related to defective development. Thalamic dysgenesis -en es HP:0025100 Abnormal morphology of the hippocampus rdfs:label Morfología anormal del hipocampo OFFICIAL Any structural anomaly of the hippocampus, Abnormality of hippocampus morphology -en es HP:0025101 Dysgenesis of the hippocampus rdfs:label Disgenesia del hipocampo OFFICIAL Structural abnormality of the hippocampus related to defective development. Hippocampal dysgenesis -en es HP:0025102 Dysgenesis of the basal ganglia rdfs:label Disgenesia de los ganglios basales OFFICIAL Structural abnormality of the basal ganglia related to defective development. Basal ganglia dysgenesis -en es HP:0025103 Umbilicated nodule rdfs:label Nódulo umbilicado OFFICIAL A type of skin nodule that has a small depression that resembles a navel (i.e., is umbilicated). -en es HP:0025104 Capillary malformation rdfs:label Malformación capilar OFFICIAL A capillary malformation is a flat, sharply defined vascular stain of the skin. It may cover a large surface area or it may be scattered and appear as little islands of color. In a cpillary maformation, the predominant vessels are small, slow-flow vessels (i.e., arterioles and postcapillary venules). -en es HP:0025105 Nevus anemicus rdfs:label Nevus anémico OFFICIAL A congenital skin lesion characterized by irregular hypopigmented macules that coalesce to form plaques and occur particularly on the chest. It is generally present at birth or develops in the first days of life. It is more common in females. Diagnosis is confirmed by applying gentle friction to the lesion and the surrounding skin and checking that the erythema produced in the healthy skin does not appear in the hypopigmented lesion. This pale macule becomes more conspicuous when the lesion and its surroundings are rubbed. The margin of the naevus is ill-defined and consists of an archipelago of small anaemic spots/ Naevus anaemicus -en es HP:0025106 Nevus roseus rdfs:label Nevo rosa OFFICIAL A variant of port-wine stain characterized by a pale red or even pink tone, in contrast to the darker hue of the port-wine stain. By analogy with the term port-wine stain, this variant rose-wine stain, or nevus roseus. Nevus roseus, however, cannot be definitely diagnosed until adulthood as port-wine stains are sometimes pink in children. While the natural history of port-wine stains includes hypertrophy, darkening, and nodularity, nevus roseus remains unchanged for life. -en es HP:0025107 Cutis marmorata telangiectatica congenita rdfs:label Cutis marmorata telangiectásica congénita OFFICIAL A congenital vascular malformation that presents as localized or generalized erythematous-telangiectatic lesions with a reticular pattern; the lesions are almost always present at birth or develop in the first days of life. Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) appears as marble-like pattern (mottling) on the surface of the skin. In contrast to cutis marmorata, the marbling is more severe and always visible. -en es HP:0025108 Angioma serpentinum rdfs:label Angioma serpentinum OFFICIAL Angioma serpiginosum consists of punctate, tightly packed telangiectatic lesions. Characteristic histopathological features are dilated and tortuous capillaries involving the uppermost part of the dermis. -en es HP:0025109 Reduced red cell pyruvate kinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de piruvato quinasa de glóbulos rojos OFFICIAL Decrease in the activity of pyruvate kinase (PK) within erythrocytes. PK catalyzes the reaction: ATP + pyruvate = ADP + phosphoenolpyruvate. Reduced erythrocyte pyruvate kinase activity -en es HP:0025110 Placoid macular lesion rdfs:label Lesión macular placoide OFFICIAL Yellow/white, sharply delineated lesion, typically of inflammatory nature, involving the macula. -en es HP:0025112 Sound sensitivity rdfs:label Hipersensibilidad al sonido OFFICIAL Decreased tolerance to sound. Noise sensitivity -en es HP:0025113 Misophonia rdfs:label Misofonia OFFICIAL An adverse response (dislike) to sound no matter what volume the sound is, characterized by a strong negative reaction to soft sounds that can sometimes be further triggered by seeing the source of the offending sound. -en es HP:0025114 Hypergranulosis rdfs:label Hipergranulosis OFFICIAL Hypergranulosis is an increased thickness of the stratum granulosum. -en es HP:0025115 Civatte bodies rdfs:label Cuerpos de Civatte OFFICIAL Eosinophilic hyaline ovoid bodies which are often found in the subepidermal papillary regions or sometimes in the epidermis. Civatte bodies (CBs) are seen as rounded, homogenous, eosinophilic masses on routine H and E staining lying in the deeper parts of epidermis/epithelium and more frequently in dermis/connective tissue. They are known as CBs (in epithelium/epidermis), colloid bodies, or hyaline bodies (in connective tissue). They are 10-25 micrometers in diameter and situated mostly within or above the inflammatory cell infiltrate. In lichen planus, the number of necrotic keratinocytes may be so large that they are seen lying in clusters in the uppermost dermis. These bodies show a positive periodic acid Schiff reaction and are diastase resistant Colloid bodies ;Colloid bodies of Civatte ;Cytoid bodies ;Hyaline bodies -en es HP:0025116 Fetal distress rdfs:label Sufrimiento fetal OFFICIAL An intrauterine state characterized by suboptimal values in the fetal heart rate, oxygenation of fetal blood, or other parameters indicative of compromise of the fetus. Signs of fetal distress include repetitive variable decelerations, fetal tachycardia or bradycardia, late decelerations, or low biophysical profile. -en es HP:0025117 Rete ridge flattening rdfs:label Aplanamiento de las crestas de Rete OFFICIAL Rete pegs (or ridges) are the epithelial extensions that project into the underlying connective tissue in both skin and mucous membranes. Rete ridge flattening refers to the loss of these projections so that the skin epithelium acquires a relatively flat appearance. Flattened rete pegs ;Flattened rete ridges -en es HP:0025118 Lip discoloration rdfs:label Decoloración del labio OFFICIAL Lightening or darkening of the lips from their usual coloring. -en es HP:0025119 Violet lip discoloration rdfs:label Decoloración violeta de los labios OFFICIAL An alteration of the color of the lip to take on a violet color. This term does not include cyanosis. -en es HP:0025121 Simple partial occipital seizures rdfs:label Ataques epilépticos occipitales parciales simples OFFICIAL A type of focal seizure (i.e., affecting initially only one hemisphere of the brain) that is simple (not resulting in alteration of consciousness) that originates in the occipital lobe. Visual hallucinations are the hallmark of occipital seizures, but are not invariably present. Hallucinations typically commence in the visual field contralateral to the affected visual cortex and then spread to involve the entire visual field. Elementary visual seizures are characterized by fleeting visual manifestations which may be either positive (flashes, phosphenes) or, less commonly, negative (scotoma, hemianopia, amaurosis). Positive phenomena are usually flashes of colour or light, which are simple in shape and may be static or mobile. -en es HP:0025122 Sawtooth acanthosis rdfs:label Acantosis en diente de sierra OFFICIAL A type of epidermal acanthosis characterized by a jagged (sawtooth) appearance of the rete ridges of the epidermis. Sawtoothed acanthosis -en es HP:0025123 White streaks/specks on enamel. rdfs:label Rayas blancas / manchas en el esmalte dental OFFICIAL Areas of white discoloration visible on the surface of the teeth (enamel) in the form of streaks or specks. -en es HP:0025124 Fragile teeth rdfs:label Dientes frágiles OFFICIAL A tendency of teeth to fracture as manifested by a history of repeated fracture of the dental enamel without adequate trauma. Enamel with tendency to chip ;Spontaneous tooth fracture -en es HP:0025125 White lesion of the oral mucosa rdfs:label Lesión blanca de la mucosa oral OFFICIAL White lesions of the oral mucosa are generally caused by a condition that increases the thickness of the epithelium. This increases the distance to the vascular bed and thereby tends to change the usual reddish color of the oral mucosa to white. Common causes include hyperkeratosis (thickening of the keratin layer), acanthosis (thickening of the spinous cell layer), increased edema in the epithelium (leukoedema), and reduced vascularity of the underlying lamina propria. Additionally, fibrin caps od surface ulcerations and collapsed bullae can appear white. -en es HP:0025126 Oral hairy leukoplakia rdfs:label Leucoplasia vellosa oral OFFICIAL A corrugated white lesion of the oral mucosa that usually occurs on the lateral or ventral surfaces of the tongue and may have a shaggy or frayed appearance. -en es HP:0025127 Actinic keratosis rdfs:label Queratosis actínica OFFICIAL A scaly, crusty lesion caused by damage from the ultraviolet radiation of the sun, with typical location on sun-exposed areas of the skin. Actinic keratosis lesions are often elevated, rough, and wartlike, and may be red, or occasionally tan, pink, or flesh-toned in color. Solar keratosis -en es HP:0025128 Reduced intraabdominal adipose tissue rdfs:label Reducción del tejido adiposo intraabdominal OFFICIAL An abnormally reduced amount of adipose tissue in the abdominal cavity. -en es HP:0025129 Abnormal small intestinal mucosa morphology rdfs:label Morfología anormal de la mucosa del intestino delgado OFFICIAL A structural anomaly of the mucous lining of the small intestine. -en es HP:0025130 Decreased small intestinal mucosa lactase activity rdfs:label Disminución de la actividad de lactasa de la mucosa del intestino delgado OFFICIAL Lactase is produced in the small intestine in humans, Lactase is a member of the beta-galactosidase family of enzymes, and hydrolyzes D-lactose to form D-galactose and D-glucose, which can be absorbed by the small intestine. There are many ways of assessing lactase activity. In one test, an endoscopic biopsy from the postbulbar duodenum is incubated with lactose on a test plate, and a color reaction develops within 20 min as a result of hydrolyzed lactose (a positive result) in patients with normolactasia, whereas no reaction (a negative result) develops in patients with severe hypolactasia. Other, less direct, tests include the hydrogen breath test, and blood tests following lactose challenges. Lactase deficiency -en es HP:0025131 Finger swelling rdfs:label Hinchazón de los dedos OFFICIAL Enlargement of the soft tissues of one or more fingers. Swelling of fingers ;Swollen finger ;Swollen fingers -en es HP:0025132 Abnormal circulating estrogen level rdfs:label Nivel de estrógeno circulante anormal OFFICIAL A deviation from normal concentration of the hormone estrogen in the blood circulation. Abnormal circulating oestrogen level ;Abnormal estrogen level -en es HP:0025133 Abnormal serum estradiol rdfs:label Estradiol sérico anormal OFFICIAL A deviation from normal concentrations of estradiol in the circulation. -en es HP:0025134 Increased serum estradiol rdfs:label Aumento de estradiol sérico OFFICIAL An elevation above normal limits of the concentration of estradiol in the circulation. Increased estradiol level ;Increased serum oestradiol -en es HP:0025135 Abnormal serum estriol rdfs:label Estriol sérico anormal OFFICIAL A deviation from normal concentration of estriol in the circulation. -en es HP:0025136 Increased serum estriol rdfs:label Aumento de estriol sérico OFFICIAL An elevation above normal limits of estriol concentration in the circulation. -en es HP:0025137 Decreased serum estriol rdfs:label Disminución del estriol sérico OFFICIAL A reduction below normal limits of estriol in the circulation. -en es HP:0025138 Abnormal serum estrone rdfs:label Estrona sérica anormal OFFICIAL A deviation from the normal concentration of circulating estrone. -en es HP:0025139 Increased serum estrone rdfs:label Aumento de la estrona sérica OFFICIAL An elevation above normal limits of the concentration of estrone in the circulation. -en es HP:0025140 Decreased serum estrone rdfs:label Disminución de la estrona sérica OFFICIAL A reduction below normal limits of the concentration of estrone in the circulation. -en es HP:0025141 Gingival calcification rdfs:label Calcificación gingival OFFICIAL Ectopic deposition of calcium salts found in the gingiva. Gingival calcifications -en es HP:0025142 Constitutional symptom rdfs:label Síntoma constitucional OFFICIAL A ssymptom or manifestation indicating a systemic or general effect of a disease and that may affect the general well-being or status of an individual. -en es HP:0025143 Chills rdfs:label Resfriado OFFICIAL A sudden sensation of feeling cold. Chills -en es HP:0025144 Shivering rdfs:label Temblores OFFICIAL Involuntary contraction or twitching of the muscles. Shivering ;Shuddering -en es HP:0025145 Rigors rdfs:label Rigores por fiebre OFFICIAL Severe chills with violent shivering. A rigor is an episode of shaking or exaggerated shivering which can occur with a high fever. -en es HP:0025146 Foveal degeneration rdfs:label Degeneración Foveal OFFICIAL Deterioration of the tissue of the fovea, i.e.,the region of sharpest vision within the macula of the retina. -en es HP:0025147 Beaten bronze macular sheen rdfs:label Brillo macular bronceado OFFICIAL A shiny appearance of the macula, which is often called a beaten bronze appearance. Beaten metal macular appearance ;Beaten-bronze macular appearance ;Beaten-bronze macular sheen -en es HP:0025148 Dark choroid rdfs:label Coroides oscuro OFFICIAL A fluorescein angiographic finding of absence of the normal background fluorescence (a dark choroid). -en es HP:0025149 Atrophic muscularis propria rdfs:label Atrofia de la muscularis propria OFFICIAL Partial or complete wasting (loss) of muscularois propria tissue that was once present. The atrophy may involve a marked vacuolar degeneration of myocytes, loss of muscle fibers and some cases a highly characteristic honeycomb fibrosis. Autonomic visceral myopathy ;Degenerative enteric myopathy -en es HP:0025150 Hypoganglionosis rdfs:label Hipoganglionosis OFFICIAL Sparse and small myenteric ganglia -en es HP:0025151 Ganglioneuromatosis rdfs:label Ganglioneuromatosis OFFICIAL Hyperplastic submucosal and myenteric plexus containing an increased number of ganglion cells, glial cells and nerve fibers. -en es HP:0025152 Poor visual behavior for age rdfs:label Comportamiento visual deficiente para la edad OFFICIAL Lack of visual responsiveness or decrease in visual capabilities suggesting a lack of visual responsiveness or decrease in visual capabilities in an infant or young child in which visual behavior fails to meet normal developmental milestones. Abnormal visual behavior for age ;Abnormal visual behaviour for age ;Poor visual behaviour for age -en es HP:0025153 Transient rdfs:label Transitorio OFFICIAL Short-lived and not permanent. This term applies to a phenotypic abnormality that is temporary and of short duration. -en es HP:0025154 Portosystemic collateral veins rdfs:label Venas colaterales portosistémicas OFFICIAL Presence of biliary veins that serve as a collateral channel to the systemic circulation Collateral biliary circulation ;Collateral biliary veins -en es HP:0025155 Abnormality of hepatobiliary system physiology rdfs:label Anomalía de la función del sistema hepatobiliar OFFICIAL A functional anomaly of the hepatobiliary system -en es HP:0025156 Dependency on intravenous nutrition rdfs:label Dependencia de nutrición parenteral OFFICIAL Inability to be weaned from intravenous (parenteral) nutrition, as judged by the hydration status (urine output, blood urea nitrogen, creatinine, urine sodium concentration), ability to maintain weight, stool output, and serum electrolyte status. Dependency on IV nutrition -en es HP:0025157 Increased urinary sedoheptulose rdfs:label Aumento de la sedoheptulosa OFFICIAL An increased concentration of sedoheptulose in the urine. Sedoheptulose is a monosaccharide with seven carbon atoms and a ketone functional group. -en es HP:0025158 Hyperautofluorescent retinal lesion rdfs:label Lesión retiniana hiperautofluorescente OFFICIAL Increased amount of autofluorescence in the retina as ascertained by fundus autofluorescence imaging. -en es HP:0025159 Hypoautofluorescent retinal lesion rdfs:label Lesión retiniana hipoautofluorescente OFFICIAL Decreased amount of autofluorescence in the retina as ascertained by fundus autofluorescence imaging. Hypo-autofluorescent retinal lesion -en es HP:0025160 Abnormal temper tantrums rdfs:label Berrinches anormales OFFICIAL A temper tantrum is an emotional outburst usually triggered by a sense of frustration and manifested as whining and crying, screaming, kicking, hitting, and breath holding. Temper tantrums are normal in toddlers and young children and usually happen between the ages of one to three years. Temper tantrums may be considered abnormal if they occur at an unusually high frequency, are of unusual severity, or occur at an old age than usual. -en es HP:0025161 Frequent temper tantrums rdfs:label Berrinches frecuentes OFFICIAL Temper tantrums that occur more frequently than usual. -en es HP:0025162 Severe temper tantrums rdfs:label Berrinches graves OFFICIAL Temper tantrums whose severity is more severe than usual. For instance, a temper tantrum might be considered to be severe if a child loses control so completely that the child cannot control the tantrum on its own, continuing until it becomes exhausted or a parent intervenes. -en es HP:0025163 Abnormality of optic chiasm morphology rdfs:label Anomalía de la morfología del quiasma óptico OFFICIAL A structural abnormality of the optic chiasm.The optic chiasm, located below the hypothalamus, is a partial crossing of the optic nerves. -en es HP:0025164 Increased number of elastic fibers in the dermis rdfs:label Aumento en el número de las fibras elásticas de la dermis OFFICIAL An elevated number of elastic fibers, that is of bundles of proteins and glycoproteins in the extracellular matrix in the reticular dermis. Elastic fibers can stretch and recoil back to their original length. This feature can be appreciated on histology with hematoxylin and eosin or other staining methods. -en es HP:0025165 Clumping of elastic fibers in the dermis rdfs:label Agrupamiento de fibras elásticas en la dermis OFFICIAL Formation of clumps or aggregates that make up small protuberances from elastic fibers within the dermis (especially the reticular dermis). -en es HP:0025166 Thickened elastic fibers in the dermis rdfs:label Fibras elásticas engrosadas en la dermis OFFICIAL An increase of the diameter of elastic fibers in the dermis. -en es HP:0025167 Fragmented elastic fibers in the dermis rdfs:label Fibras elásticas fragmentadas en la dermis OFFICIAL Elastic fibers in the dermis exhibit an increased number of breaks associated with disorganization of the structure of the elastic fibers. -en es HP:0025168 Left ventricular diastolic dysfunction rdfs:label Disfunción diastólica del ventrículo izquierdo OFFICIAL Abnormal function of the left ventricule during left ventricular relaxation and filling. -en es HP:0025169 Left ventricular systolic dysfunction rdfs:label Disfunción sistólica del ventrículo izquierdo OFFICIAL Abnormality of left ventricular contraction, often defined operationally as an ejection fraction of less than 40 percent. -en es HP:0025170 Neuronal/glioneuronal neoplasm of the central nervous system rdfs:label Neoplasia neuronal / glioneuronal del sistema nervioso central OFFICIAL A central nervous system neoplasm with neuronal and, less consistently, glial differentiation. Glioneuronal tumor ;Neuronal and mixed neuronal-glial tumor ;Neuronal/glioneuronal neoplasm of the CNS -en es HP:0025171 Rosette-forming glioneuronal tumor rdfs:label Tumor glioneuronal formador de rosetas OFFICIAL A tumor of the central nervous system that has components of both neurocytic and glial areas, whereby usually the glial component of the tumour predominates. Rossette-forming glioneuronal tumors (RGNT) have biphasic cytoarchitecture with two elements; neurocytic rosettes resembling Homer-Wright rosettes, and astrocytic component resembling a pilocytic astrocytoma. RGNTs are low-grade tumors that lack histopathological signs of malignancy. Rosette-forming glioneuronal neoplasm ;Rosette-forming glioneuronal tumor of the fourth ventricle ;Rosette-forming glioneuronal tumour -en es HP:0025172 Smooth septal thickening on pulmonary HRCT rdfs:label Engrosamiento septal liso en la tomografía computada pulmonar de alta resolución OFFICIAL Thickening of the interlobular septa of the lungs as seen on a high-resolution computed tomography scan with a smooth appearance of the interlobular septa. -en es HP:0025173 Nodular septal thickening on pulmonary HRCT rdfs:label Engrosamiento septal nodular en la tomografía computada pulmonar de alta resolución OFFICIAL Thickening of the interlobular septa of the lungs as seen on a high-resolution computed tomography scan with a nodular or beaded appearance of the interlobular septa. -en es HP:0025174 Irregular septal thickening on pulmonary HRCT rdfs:label Engrosamiento septal irregular en la tomografía computada pulmonar de alta resolución OFFICIAL Thickening of the interlobular septa of the lungs as seen on a high-resolution computed tomography scan with an irregular appearance of the interlobular septa. THis feature is often associated with distortion of lung architecture. -en es HP:0025175 Honeycomb lung rdfs:label Pulmón en panal de abejas OFFICIAL Extensive interstitial fibrosis with alveolar disruption and bronchiolectasis. -en es HP:0025176 Intralobular interstitial thickening rdfs:label Engrosamiento intersticial intralobular OFFICIAL A fine reticular pattern on high-resolution computeed tomography, with the visible lines separated by a few millimeters. Regions of the lung with intralobular interstitial thickening characteristically show a fine lacelike or netlike appearance. -en es HP:0025177 Peribronchovascular interstitial thickening rdfs:label Engrosamiento intersticial peribroncovascular OFFICIAL Thickening of the peribronchovascular interstitium, a connective tissue sheath that surrounds the central bronchi and pulmonary arteries. The peribronchovascular interstitium extends from the level of the pulmonary hila into the peripheral lung. This feature may be ascertained on high-resolution computer tomography. -en es HP:0025178 Subpleural interstitial thickening rdfs:label Engrosamiento intersticial subpleural OFFICIAL Increase in thickness of the subpleural interstitium. -en es HP:0025179 Ground-glass opacification on pulmonary HRCT rdfs:label Opacificación en vidrio esmerilado en la tomografía computada pulmonar de alta resolución OFFICIAL A descriptive term that is applied to computer tomography imaging and that refers to a hazy area of increased attenuation in the lung with preserved bronchial and vascular markings. -en es HP:0025180 Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT rdfs:label Opacificación centrilobular en vidrio esmerilado en la tomografía computada pulmonar de alta resolución OFFICIAL A hazy area of increased attenuation in centrilobular areas of the lung with preserved bronchial and vascular markings seen on a computer tomography scan. Centrilobular refers to a location that is central within secondary pulmonary lobules. Centrilobular groundglass opacification ;Centrilobular groundglass opacity -en es HP:0025181 Abdominal aseptic abscess rdfs:label Absceso aséptico abdominal OFFICIAL An abscess-like lesion located within the abdomen. The lesions are localized in the spleen, liver, abdominal lymph nodes. The lesions represent visceral sterile collections of mature neutrophils that do not respond to antibiotics but regress quickly when treated with corticosteroids, but relapses occur frequently. -en es HP:0025182 Localized area of pendulous skin rdfs:label Área localizada de piel colgante OFFICIAL A confined region of lax skin that hangs below the level of the surrounding skin. Histopatholigically, there is a loss of elastic fibers in the dermis of the affected region. -en es HP:0025186 Marcus Gunn jaw winking synkinesis rdfs:label Sinquinesias y parpadeo de Marcus Gunn al mover la mándíbula OFFICIAL Unilateral ptosis with associated upper eyelid contraction and contraction of either the external or the internal pterygoid muscle. It is thought to occur because of congenital miswiring of a branch of the fifth cranial nerve into the branch of the third cranial nerve supplying the levator muscle. In Marcus Gunn jaw winking synkinesis, elevation and even retraction of the affected eyelid is triggered by chewing, suction, lateral mandible movement, smiling, sternocleidomastoid contraction, protruding tongue, Valsalva manoeuvre and even by breathing. Marcus Gunn jaw-winking syndrome ;Pterygoid-levator synkinesis ;Trigemino-oculomotor synkinesis -en es HP:0025188 Retinal vasculitis rdfs:label Vasculitis retiniana OFFICIAL Inflammation of retinal blood vessels as manifested by perivascular sheathing or cuffing, vascular leakage and/or occlusion. -en es HP:0025190 Generalized tonic-clonic seizures without focal onset rdfs:label Convulsiones tónico-clónicas generalizadas sin inicio focal OFFICIAL A type of generalized tonic-clonic seizure that occurs in and rapidly engages bilaterally distributed networks. Generalised tonic-clonic seizures without focal onset ;Primarily generalised tonic-clonic seizures ;Primarily generalized tonic-clonic seizures ;Primary generalised tonic-clonic seizures ;Primary generalized tonic-clonic seizures -en es HP:0025191 Segmental myoclonic seizures rdfs:label Ataques mioclónicos segmentarios OFFICIAL -en es HP:0025192 Subtentorial periventricular white matter hyperdensity rdfs:label Hiperdensidad de la sustancia blanca periventricular subtentorial OFFICIAL Areas of brighter than expected signal on magnetic resonance imaging emanating from the cerebral white matter that surrounds the fourth cerebral ventricle (which is located beneath the tentorium of the cerebellum). -en es HP:0025193 Posterolateral diaphragmatic hernia rdfs:label Hernia diafragmática posterolateral OFFICIAL A posterolateral defect in the diaphragm, commonly referred to as a Bochdalek hernia, which is often accompanied by herniation of the stomach, intestines, liver, and/or spleen into the chest cavity. Bochdalek hernia -en es HP:0025194 Morgagni diaphragmatic hernia rdfs:label Hernia diafragmática de Morgagni OFFICIAL An anterior retrosternal or parasternal hernia that can result in the herniation of liver or intestines into the chest cavity. Morgagni hernia -en es HP:0025195 Central diaphragmatic hernia rdfs:label Hernia diafragmática central OFFICIAL A congenital diaphragm defect involving the central tendinous (e.g., amuscular) portion of the diaphragm, whereby the entire rim of diaphragmatic musculature is present. Central hernia -en es HP:0025196 Increased total iron binding capacity rdfs:label Aumento de la capacidad de fijación total de hierro OFFICIAL An elevation in the total-iron binding capacity, which measures how much serum iron is bound if an excess of radioactive iron is added. A high TIBC corresponds to a high transferrin concentration. The latent (or free) iron binding capacity is the difference between the TIBC and the measured serum iron, corresponding to the transferrin not bound to iron, i.e., free iron binding capacity. -en es HP:0025197 Inclusion body fibromatosis rdfs:label Fibromatosis con cuerpo de inclusión OFFICIAL A benign tumor made up of mostly myofibroblasts that appears almost exclusively on the digits of the hands and feet, rarely involving the thumb or big toe. The lesion displays a proliferation of bland intradermal spindle cells arranged in whorls, fascicles, or a storiform pattern in a collagenous background of varying degrees. Also usually present are perpendicular tumor cell fascicles that extend to the epidermis. The small intracytoplasmic inclusions are said to appear similar to red blood cells. The inclusion bodies have been shown to be made up of densely packed vimentin and actin filaments. The tumor often causes a dome-shaped elevation of the overlying structures, forming a protuberant or polypoid nodule. The overlying epidermis can display a host of changes, including acanthosis, hyperkeratosis, parakeratosis, rete ridge flattening, entrapment of adnexal structures, and, rarely, ulceration. Digital fibrous tumor of Reye ;Infantile digital fibroma ;Infantile digital fibromatosis -en es HP:0025198 Inflammatory cap polyp rdfs:label Pólipo inflamatorio con "capuchón" OFFICIAL A non-malignant sessile or pedunculated polyp in the colon and rectum that displays a cap of inflammatory granulation tissue with fibrinopurulent exudate that covers the polyp. -en es HP:0025200 Muscle fiber actin filament accumulation rdfs:label Acumulación de filamentos de actina de fibra muscular OFFICIAL Accumulation in muscle cells of filaments composed of actin. -en es HP:0025201 Abnormal apolipoprotein level rdfs:label Nivel anormal de apolipoproteína OFFICIAL A deviation from the normal concentration in blood of an apolipoprotein, i.e., of a protein that binds lipids to form lipoprotein and is thereby responsible for the transport of lipids in the blood and lymph circulation. -en es HP:0025202 Elevated apolipoprotein A-IV level rdfs:label Nivel elevado de apolipoproteína A-IV OFFICIAL An increased concentration in blood of apolipoprotein A-IV, a major component of HDL and chylomicrons that has a role in VLDL secretion and catabolism and is required for efficient activation of lipoprotein lipase by ApoC-II. -en es HP:0025203 Caput medusae rdfs:label Caput medusae OFFICIAL Distended and engorged umbilical veins which are seen radiating from the umbilicus across the abdomen to join systemic veins. Palm tree sign -en es HP:0025204 Triggered by rdfs:label Desencadenado por OFFICIAL A trigger is defined as an external factor that leads to the manifestation of a sign or ssymptom in a person with a susceptibility to developing that manifestation. -en es HP:0025205 Triggered by breast feeding rdfs:label Desencadenado por la lactancia OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by breast feeding in an infant. Breastfeeding triggered ssymptoms ;Triggered by breastfeeding -en es HP:0025206 Triggered by cold rdfs:label Causado por el frío OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by exposure to cold surroundings. Cold triggered ssymptoms ;Triggered by cold temperature -en es HP:0025207 Triggered by dehydration rdfs:label Desencadenado por la deshidratación OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by being dehydrated, i.e., by a deficit in total body water. Dehydration triggered ssymptoms ;Triggered by dehydration -en es HP:0025208 Triggered by carbohydrate ingestion rdfs:label Desencadenado por la ingestión de carbohidratos OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by eating or drinking carbohydrates. Carbohydrate ingestion triggered ssymptoms ;Triggered by carbohydrate ingestion -en es HP:0025209 Triggered by fructose ingestion rdfs:label Desencadenado por la ingestión de fructosa OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by eating or drinking fructose. Trigged by fruit sugar -en es HP:0025210 Triggered by glucose ingestion rdfs:label Desencadenado OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by eating or drinking glucose. -en es HP:0025211 Triggered by ethanol ingestion rdfs:label Desencadenado por la ingestión de etanol OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by drinking or otherwise ingesting ethanol. Ethanol ingestion triggered ssymptoms ;Triggered by alcohol ingestion -en es HP:0025212 Triggered by fasting rdfs:label Desencadenado por el ayuno OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by abstaining from eating food (fasting). Fasting triggered attacks ;Fasting triggered ssymptoms ;Triggered by fasting -en es HP:0025213 Triggered by galactose ingestion rdfs:label Desencadenado por la ingestión de galactosa OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by eating or drinking galactose. Galactose usually is ingested as lactose, which is composed of equimolar amounts of glucose and galactose. Triggered by ingestion of lactose-containing milk -en es HP:0025214 Triggered by heat rdfs:label Desencadenado por el calor OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by exposure to heat. Heat triggered ssymptoms ;Triggered by heat -en es HP:0025215 Triggered by febrile illness rdfs:label Desencadenado por una enfermedad febril OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by febrile illness. Febrile illness triggered ssymptoms ;Triggered by fever -en es HP:0025216 Triggered by heavy meal rdfs:label Desencadenado por comida pesada OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by eating large quantities of food, for instance, by a heavy meal. Heavy meal triggered ssymptoms ;Triggered by overeating -en es HP:0025217 Triggered by high-fat diet rdfs:label Desencadenado por una dieta alta en grasas OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by eating a diet high in lipids. High-fat diet triggered ssymptoms ;Triggered by high-fat diet -en es HP:0025218 Triggered by hyperventilation rdfs:label Desencadenado por la hiperventilación OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by excessively rapid and deep breathing. Hyperventilation triggered ssymptoms ;Triggered by hyperventilation -en es HP:0025219 Triggered by vaccination rdfs:label Desencadenado por la vacunación OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by a vaccination. Triggered by immunization ;Triggered by vaccination ;Vaccination triggered ssymptoms -en es HP:0025220 Triggered by menstruation rdfs:label Desencadenado por la menstruación OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by menstruation in a female. Menstruation triggered ssymptoms ;Triggered by monthly period ;Triggered by period -en es HP:0025221 Triggered by pregnancy rdfs:label Desencadenado por el embarazo OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by pregnancy in a female. Pregnancy triggered ssymptoms ;Triggered by pregnancy -en es HP:0025222 Triggered by sleep deprivation rdfs:label Desencadenado por la falta de sueño OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by a lack of sufficient sleep. Sleep deprivation triggered ssymptoms ;Triggered by sleep deprivation -en es HP:0025223 Triggered by smoking rdfs:label Desencadenado por fumar OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by smoking. Smoking triggered ssymptoms ;Triggered by cigarette consumption ;Triggered by smoking ;Triggered by tobacco use -en es HP:0025224 Triggered by sodium ingestion rdfs:label Desencadenado por la ingestión de sodio OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by eating or drinking sodium. Sodium ingestion triggered ssymptoms ;Sodium intake triggered attacks ;Triggered by Na ingestion ;Triggered by Na+ ingestion ;Triggered by salt ingestion ;Triggered by sodium intake -en es HP:0025225 Triggered by sound rdfs:label Desencadenado por un sonido OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by exposure to sound or noise. Sound triggered ssymptoms ;Triggered by sound -en es HP:0025226 Triggered by stress rdfs:label Desencadenado por el estrés OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by a physical, mental, or emotional factor associated with bodily or mental tension. Stress triggered ssymptoms ;Triggered by stress -en es HP:0025227 Triggered by excitement rdfs:label Desencadenado por la emoción OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by a a state of excitement or by being startled. Excitement triggered ssymptoms ;Triggered by excitement ;Triggered by startle -en es HP:0025228 Triggered by sudden movement rdfs:label Desencadenado por un movimiento repentino OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by a sudden movement. Kinesigenic ;Sudden movement triggered ssymptoms ;Triggered by sudden movement -en es HP:0025229 Triggered by vestibular stimulation rdfs:label Desencadenado por estimulación vestibular OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by vestibular stimulation, including head turning, cold calorics, postural changes, or rotating chair. Vestibular stimulation triggered attacks ;Vestibular stimulation triggered ssymptoms -en es HP:0025230 Tendonitis rdfs:label Tendinitis OFFICIAL Inflammation of a tendon. Teninitis -en es HP:0025231 Abnormality of synovial bursa morphology rdfs:label Morfología anormal de la cavidad sinovial OFFICIAL A structural anomaly of a synovial bursa. -en es HP:0025232 Bursitis rdfs:label Bursitis OFFICIAL Inflammation of a synovial bursa. -en es HP:0025233 Sleep paralysis rdfs:label Parálisis del sueño OFFICIAL An inability to move the body at sleep onset or upon awakening from sleep lasting seconds to a few minutes. -en es HP:0025234 Parasomnia rdfs:label Parasomnia OFFICIAL An undesirable physical event or experience that occur during entry into sleep, during sleep, or during arousal from sleep. -en es HP:0025235 Non-rapid eye movement parasomnia rdfs:label Parasomnia de movimiento ocular no rápido OFFICIAL A parasomnia that occurs in non-rapid eye movement (NREM) sleep. This refers to a disorder of arousal that occurs during slow-wave sleep (ie, NREM stage 3 sleep). NREM parasomnia -en es HP:0025236 Somnambulism rdfs:label Sonambulismo OFFICIAL Ambulation or other complex motor behaviors after getting out of bed in a sleep-like state. During sleepwalking episodes, the sonambulating individual appears confused or dazed, the eyes are usually open, and he or she might mumble or give inappropriate answers to questions, or occasionally appear agitated. Sleep walking -en es HP:0025237 Confusional arousal rdfs:label Excitación confusional OFFICIAL A nocturnal episode characterized by disorientation, grogginess, and, at times, substantial agitation upon awakening from slow-wave sleep or following forced awakenings. These characteristics might present as agitation, crying or moaning, disorientation, and particularly slow mentation on arousal from sleep (i.e., sleep inertia). The duration of episodes is typically 5 to 15 min but they might last up to several hours. -en es HP:0025238 Foot pain rdfs:label Dolor de pie OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the foot. Foot pain -en es HP:0025239 Subhyaloid hemorrhage rdfs:label Hemorragia subhialoidea OFFICIAL A localized detachment of the vitreous from the retina due to the accumulation of blood. When localized in the macular area, it results in sudden profound loss of vision. Subhyaloid premacular hemorrhage is typically characterized by a circumscribed, round or dumb-bell shaped, bright red mound of blood beneath the internal limiting membrane (ILM) or between the ILM and hyaloid face, in or near to the central macular area. Subhyaloid heme -en es HP:0025240 Preretinal hemorrhage rdfs:label Hemorragia prerretinal OFFICIAL An accumulation of blood between the neurosensory retina and the retinal pigment epithelium (RPE) arising from the choroidal or retinal circulation. Preretinal haemorrhage ;Preretinal heme -en es HP:0025241 Flame-shaped retinal hemorrhage rdfs:label Hemorragia retiniana en forma de llama OFFICIAL A type of retinal hemorrhage that is located within the nerve fiber layer (NFL) of the retina and that exhibits a characteristic flame shape which results from constraints by the structure of the NFL (axons of the ganglion cells). Feathered retinal heme ;Flame-shaped retinal haemorrhage ;Linear retina heme -en es HP:0025242 Dot-and-blot retinal hemorrhage rdfs:label Hemorragia retiniana en "dot-and-blot" OFFICIAL Accumulation of blood located in the retina's inner nuclear and outer plexiform layers, and having a dot-like or blot-like shape. THe shape results from intraretinal compression, restricting the hemorrhages within a specific location. Dot-and-blot retinal haemorrhage ;Round retinal heme -en es HP:0025243 Subretinal hemorrhage rdfs:label Hemorragia suprarretinal OFFICIAL Accumulation of blood located beneath the neurosensory retina in the space between the neurosensory retina and the retinal pigment epithelium. Subretinal haemorrhage ;Subretinal heme -en es HP:0025244 Subretinal pigment epithelium hemorrhage rdfs:label Hemorragia del epitelio del pigmento subretinal OFFICIAL An accumulation of blood located between the retinal pigment epithelium (RPE) and Bruch's membrane. Subretinal pigment epithelium haemorrhage -en es HP:0025245 Cutaneous cyst rdfs:label Quiste cutáneo OFFICIAL A hollow mass located in the skin that is surrounded by an epithelium-lined wall and is well demarcated from the adjacent tissue. Cysts are often said to be sac-like and may contain serous liquid or semisolid material. -en es HP:0025246 Trichilemmal cyst rdfs:label Quiste triquilemal OFFICIAL Nontender, round and firm, but slightly compressible, intradermal or subcutaneous cyst measuring 0.5-5 cm in diameter. Trichilemmal cysts are acquired rather than congenital, and tend to appear on the scalp rather than the face, and to be intradermal rather than subcutaneous. Pilar cyst -en es HP:0025247 Dermoid cyst rdfs:label Quiste dermoide OFFICIAL A congenital subcutaneous cyst that arises from entrapment of skin along the lines of embryonic fusion. In contrast to epidermal cysts, dermoid cysts tend to contain various adnexal structures such as hair, sebaceous, eccrine or apocrine glands. Dermoid cysts are present at birth, and are indolent, firm, deep, subcutaneous nodules. They are often located on the head and neck, and rarely in the anogenital area. Dermoid cysts are\nslowly progressive and can grow to a size of 1 to 4 cm. -en es HP:0025248 Eruptive vellus hair cyst rdfs:label Quiste velloso eruptivo OFFICIAL A cutaneous cyst that is small (one or two millimeters in diameter) and painless, presenting as a follicular papule that usually is skin colored but may have a reddish or brownish tinge. -en es HP:0025249 Comedo rdfs:label Comedón OFFICIAL A clogged cutaneous sebaceous follicle, which is a cutaneous gland that secretes sebum (usually into a hair follicle). -en es HP:0025250 Closed comedo rdfs:label Comedón cerrado OFFICIAL A comedo in which the top of the pore is not stretched open and thus does not expose the clogged portion (which would appear black), hence the name whitehead. Whitehead -en es HP:0025251 Open comedo rdfs:label Comedón abierto OFFICIAL A comedo in which the part of the pore at the surface of the skin is stretched and open, exposing the contents of the comedo, which appear black. Blackhead -en es HP:0025252 Geographic tongue rdfs:label Lengua geográfica OFFICIAL An anomaly of the tongue characterized by loss (atrophy) of filiform papillae of the tongue, leaving areas of erythema (redness), surrounded by a serpiginous, white, hyperkeratotic border. The name geographic tongue refers to an appearance that is said to be similar to a map. Glossitis areata exfoliativa -en es HP:0025253 Claustrophobia rdfs:label Claustrofobia OFFICIAL An abnormal fear of being in a closed or narrow space with no escape. -en es HP:0025254 Ameliorated by rdfs:label Mejorado por OFFICIAL An ameliorating factor is defined as an external factor that leads to a sign or ssymptom that is already present improving or becoming more bearable Improved by -en es HP:0025255 Ameliorated by pregnancy rdfs:label Mejorado por el embarazo OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is improved or made more bearable by pregnancy in a female. Pregnancy relieves ssymptoms -en es HP:0025256 Ameliorated by heat rdfs:label Mejorado por el calor OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is improved or made more bearable by heat (including fever). Fever improves condition ;Heat improves condition ;Heat improves ssymptom -en es HP:0025257 Ameliorated by carbohydrate ingestion rdfs:label Mejorado por la ingestión de carbohidratos OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is improved or made more bearable by eating or drinking carbohydrates including glucose (sugar). -en es HP:0025258 Stiff neck rdfs:label Rigidez de cuello OFFICIAL A sensation of tightness in the neck when attempting to move it, especially after a period of inactivity. Neck stiffness often involves soreness and difficulty moving the neck, especially when trying to turn the head to the side. Neck stiffness ;Stiff neck -en es HP:0025259 Stiff elbow rdfs:label Codo rígido OFFICIAL A sensation of tightness in the elbow joint when attempting to move it, especially after a period of inactivity. Elbow stiffness ;Stiff elbow -en es HP:0025260 Stiff wrist rdfs:label Muñeca rígida OFFICIAL A sensation of tightness in the wrist joint when attempting to move it, especially after a period of inactivity. Stiff wrist ;Wrist stiffness -en es HP:0025261 Stiff finger rdfs:label Dedo rígido OFFICIAL A sensation of tightness in a finger joint when attempting to move it, especially after a period of inactivity. Finger stiffness ;Stiff finger -en es HP:0025262 Stiff hip rdfs:label Cadera rígida OFFICIAL A sensation of tightness in the hip joint when attempting to move it, especially after a period of inactivity. Hip stiffness ;Stiff hip -en es HP:0025263 Stiff knee rdfs:label Rodilla rígida OFFICIAL A sensation of tightness in the knee joint when attempting to move it, especially after a period of inactivity. Knee stiffness ;Stiff knee -en es HP:0025264 Stiff ankle rdfs:label Tobillo rígido OFFICIAL A sensation of tightness in the ankle joint when attempting to move it, especially after a period of inactivity. Ankle stiffness ;Stiff ankle -en es HP:0025265 Stiff toe rdfs:label Dedos rígidos OFFICIAL A sensation of tightness in a toe joint when attempting to move it, especially after a period of inactivity. Stiff toe ;Toe stiffness -en es HP:0025266 Cervical osteoarthritis rdfs:label Osteoartritis cervical OFFICIAL Degeneration (wear and tear) of the articular cartilage of the neck joints. -en es HP:0025267 Snoring rdfs:label Ronquidos OFFICIAL Deep, noisy breathing during sleep accompanied by hoarse or harsh sounds caused by the vibration of respiratory structures (especially the soft palate) resulting in sound due to obstructed air movement during breathing while sleeping. Snore ;Snores ;Snoring ssymptoms -en es HP:0025268 Stuttering rdfs:label Tartamudeo OFFICIAL Disruptions in the production of speech sounds, with involuntary repetitions of words or parts of words, prolongations of speech sounds, or complete blockage of speech production for several seconds. Stammering ;Stuttering -en es HP:0025269 Panic attack rdfs:label Ataque de pánico OFFICIAL A sudden episode of intense fear in a situation in which there is no danger or apparent cause. The panic attack is accompanied by ssymptoms such as palpitations, sweating and chills or hot flushes. There may be a sensation of dyspnea (being out of breath), chest pain, or abdominal distress. Some indiviudals with panic attacks may experience depersonalization, a fear of going crazy, or a fear of dying. Panic attack -en es HP:0025270 Abnormality of esophagus physiology rdfs:label Anomalía de la función del esófago OFFICIAL Any physiological abnormality of the esophagus. Functional abnormality of the esophagus -en es HP:0025271 Esophageal spasms rdfs:label Espasmos esofágicos OFFICIAL Involuntary contractions of the esophagus that are irregular, uncoordinated, and painful. -en es HP:0025272 Melasma rdfs:label Melasma OFFICIAL Symmetrical, blotchy, brownish facial pigmentation. Chloasma ;Facial melanosis -en es HP:0025273 Achilles tendonitis rdfs:label Tendinitis de Aquiles OFFICIAL Inflammation of the Achilles tendon. -en es HP:0025274 Ovarian dermoid cyst rdfs:label Quiste dermoide ovárico OFFICIAL An cystic ovarian teratoma composed of dermal and epidermal elements and containing tissue components including hair, teeth, bone, thyroid, and others. Mature cystic ovarian teratoma -en es HP:0025275 Lateral rdfs:label Lateral OFFICIAL Applies to an abnormality that is located farther from the median plane or midline of the body or of the referenced structure. -en es HP:0025276 Abnormality of skin adnexa physiology rdfs:label Anomalía de la función de los anexos de la piel OFFICIAL Any functional anomaly of the skin adnexa (skin appendages), which are specialized skin structures located within the dermis and focally within the subcutaneous fatty tissue, comprising three histologically distinct structures: (1) the pilosebaceous unit (hair follicle and sebaceous glands); (2) the eccrine sweat glands; and (3) the apocrine glands. -en es HP:0025277 Gustatory sweating rdfs:label Sudoración gustativa OFFICIAL Hyperhidrosis that occurs with gustatory stimulation (e.g., moisture on face from sweating that occurs after eating). -en es HP:0025278 Cold-induced sweating rdfs:label Sudoración inducida por el frío OFFICIAL Sweating provoked by cold temperature rather than by heat. -en es HP:0025279 Migratory rdfs:label Migratorio OFFICIAL -en es HP:0025280 Pain characteristic rdfs:label Característica del dolor OFFICIAL A pain characteristic is defined as a subjective category or type of pain. -en es HP:0025281 Sharp rdfs:label Dolor agudo OFFICIAL Applied to pain that is described as sharp, i.e., sudden and severe. -en es HP:0025282 Dull rdfs:label Dolor sordo persistente OFFICIAL Applied to pain that is dull, i.e., not severe but that continues over a long period of time. Dull pain -en es HP:0025283 Tender rdfs:label Dolor al tacto OFFICIAL Applied to pain that is tender, i.e., elicited by touching the affected body part. -en es HP:0025284 Sleep-interrupting rdfs:label Dolor que Interrumpe el sueño OFFICIAL Applied to pain that wakes the affecting individual from sleep. -en es HP:0025285 Aggravated by rdfs:label Agravado por OFFICIAL An aggravating factor is defined as an external factor that leads to a sign or ssymptom that is already present getting worse or becoming more severe. Exacerbated by -en es HP:0025286 Aggravated by activity rdfs:label Agravado por la actividad OFFICIAL Applied to a sign or ssymptom that is aggravated by activity, exertion, or exercise. Aggravated by exercise ;Aggravated by exertion ;Worse with activity ;Worsened by activity -en es HP:0025287 Axial rdfs:label Axial OFFICIAL Applies to an abnormality that is situated in the central part of the body, in the head and trunk as distinguished from the limbs. -en es HP:0025289 Cervical lymphadenopathy rdfs:label Adenopatías cervicales OFFICIAL Enlarged lymph nodes in the neck. Swollen lymph nodes in the neck -en es HP:0025290 Upper-body predominance rdfs:label Predominio de la parte superior del cuerpo OFFICIAL Applies to an abnormality that affects the arms, trunk, head more than the legs. -en es HP:0025291 Lower-body predominance rdfs:label Predominio de la parte inferior del cuerpo OFFICIAL Applies to an abnormality that affects the legs more than the arms, trunk, head. -en es HP:0025292 Acral rdfs:label Acral OFFICIAL Applies to an abnormality that affects the distal portions of limbs (hand, foot) and head (ears, nose). -en es HP:0025293 Distributed along Blashko lines rdfs:label Distribuido a lo largo de las líneas de Blashko OFFICIAL Applies to an abnormality whose localization corresponds to the lines of Blashko, which are thought to reflect the pathways of epidermal cell migration and proliferation during the development of the fetus. -en es HP:0025294 Dermatomal rdfs:label Siguiendo los dermatomas OFFICIAL Applies to an abnormality whose localization corresponds to the dermatomes, i.e., the nerve root distribution. Radicular -en es HP:0025295 Herpetiform rdfs:label Herpetiforme OFFICIAL Applies to an abnormality whose distribution and appearance resembles that of the grouped umbilicated vesicles seen in herpes simplex and herpes zoster infections. -en es HP:0025296 Morbilliform rdfs:label Morbiliforme OFFICIAL Applies to an abnormality whose distribution and appearance resembles that of measles, i.e., maculopapular lesions that are red and roughly 2 to 10 mm in diameter and may be partially confluent. -en es HP:0025297 Prolonged rdfs:label Prolongado OFFICIAL Applied to an abnormality whose duration is extended over a longer period of time than is expected or usual (e.g., prolonged fever lasts longer than one usually sees with an infection). -en es HP:0025300 Malar rash rdfs:label Erupción malar OFFICIAL An erythematous (red), flat facial rash that affects the skin in the malar area (over the cheekbones) and extends over the bridge of the nose. Butterfly rash ;Cheekbone rash -en es HP:0025301 Nocturnal rdfs:label Nocturno OFFICIAL Applies to an abnormality that occurs in or is exacerbated during the night. -en es HP:0025302 Diurnal rdfs:label Diurno OFFICIAL Applies to a sign, ssymptom, or other abnormality that occurs in or is exacerbated in the day time. -en es HP:0025303 Episodic rdfs:label Episódico OFFICIAL Applied to a sign, ssymptom, or other manifestation that occurs multiple times at usually irregular intervals. The occurences are separated by an interval in which the sign, ssymptom, or manifestation is not present. Intermittant ;Now and then -en es HP:0025304 Periodic rdfs:label Periódico OFFICIAL Applies to a sign, ssymptom, or other manifestation that recurs with a fixed time interval, i.e., the ssymptom-free periods are always of the same length. -en es HP:0025305 Quotidian rdfs:label Cotidiano OFFICIAL Applies to a sign, ssymptom, or other manifestation that is episodic with a fixed time interval of one day (24 hours). -en es HP:0025306 Acute emergence over minutes rdfs:label Manifestación aguda (en minutos) OFFICIAL Acute appearance of disease manifestations in a period of minutes. -en es HP:0025307 Acute emergence over hours rdfs:label Manifestación aguda (en horas) OFFICIAL Acute appearance of disease manifestations in a period of hours. -en es HP:0025308 Acute emergence over days rdfs:label Manifestación subaguda (en días) OFFICIAL Acute appearance of disease manifestations in a period of days. -en es HP:0025309 Abnormal pupil shape rdfs:label Forma anormal de la pupila OFFICIAL A deviation from the normal circular shape of the pupil Irregular pupil -en es HP:0025310 Oval pupil rdfs:label Pupila oval OFFICIAL An abnormal pupil shape that is elliptical, i.e., egg-like. -en es HP:0025311 Anterior chamber cyst rdfs:label Quiste de la cámara anterior OFFICIAL A closed sac, having a distinct membrane and division compared to the nearby tissue located within the anterior chamber. The sac that may contain air, fluids, or semi-solid material. -en es HP:0025312 Esophoria rdfs:label Esoforia OFFICIAL A form of strabismus with both eyes turned inward to a relatively mild degree, usually defined as less than 10 prism diopters. -en es HP:0025313 Exophoria rdfs:label Exoforia OFFICIAL A form of strabismus with one or both eyes deviated outward to a milder degree than with exotropia. -en es HP:0025314 Choroidal nevus rdfs:label Nevo coroideo OFFICIAL A benign, flat or slightly elevated melanocytic lesions of the posterior uveawith clearly defined margins. Choroidal nevi tend they remain stable in size, and to display features such as overlying drusen as well as retinal pigment epithelial atrophy, hyperplasia or fibrous metaplasia. -en es HP:0025315 Exacerbated by head trauma rdfs:label Agudizado por un trauma en la cabeza OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is worsened, aggravated, or exacerbated by head trauma. -en es HP:0025317 Cubitus varus rdfs:label Cúbito varo OFFICIAL A deformity of the elbow in which there is a deviation of the forearm toward the midline of the body. -en es HP:0025318 Ovarian carcinoma rdfs:label Carcinoma de ovario OFFICIAL A malignant neoplasm originating from the surface ovarian epithelium. Ovarian epithelial cancer -en es HP:0025319 Rubeosis iridis rdfs:label Rubeosis iridis OFFICIAL Formation of new blood vessels on the iris. The new vessels do not display the typical radially symmertic growth pattern of normal iris blood vessels, but rather appear disorganized. Rubeosis usually starts from the pupillary border with tiny tufts of dilated capillaries or red spots that can only be appreciated with high magnification. Neovascularization of the iris -en es HP:0025320 Leakage of dye on fundus fluorescein angiography rdfs:label Fugas de colorante en el fundus en la angiografía con fluoresceína OFFICIAL Leakage of fluorescein dye observed upon retinal fluorescein angiography. Areas of leakage can be appreciated as showing gradual enlargement with blurring of margins. Fluorescein leakage -en es HP:0025321 Copper accumulation in liver rdfs:label Acumulación de cobre en el hígado OFFICIAL An anomalous build up of copper (Cu) in the liver. Liver copper accumulation -en es HP:0025322 Venous occlusion rdfs:label Oclusión venosa OFFICIAL Blockage of venous return (flow of blood from the periphery back towards the right atrium) in a vein. -en es HP:0025323 Abnormal arterial physiology rdfs:label Función arterial anormal OFFICIAL An anomaly of arterial function. -en es HP:0025324 Arterial occlusion rdfs:label Oclusión arterial OFFICIAL Blockage of blood flow through an artery. -en es HP:0025325 Sparse medial eyebrow rdfs:label Cejas ralas en la zona central OFFICIAL Decreased density/number and/or decreased diameter of medial eyebrow hairs. Medial thinning of eyebrow -en es HP:0025326 Retinal arterial occlusion rdfs:label Oclusión arterial de la retina OFFICIAL Blockage of the retinal artery, generally associated with interruption of blood flow and oxygen delivery to the retina. Retinal artery occlusion -en es HP:0025327 Decreased renal parenchymal thickness rdfs:label Disminución del grosor del parénquima renal OFFICIAL Reduced dimension of the solid part of the kidney (parenchyma, the renal cortex and medulla) as measured from the collecting system (renal calyces and pelvis) to the border of the kidney. This measurement can be performed by measuring the thickness of the parenchyma in computed tomography scans. -en es HP:0025328 Antepartum hemorrhage rdfs:label Hemorragia anteparto OFFICIAL Significant maternal hemorrhage/bleed in the second half of pregnancy and prior to the birth of the baby. Antepartum haemorrhage ;Prepartum haemorrhage ;Prepartum hemorrhage -en es HP:0025329 Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-ácido glutámico descarboxilasa OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against glutamic acid decarboxylase. Anti-GAD antibody positivity -en es HP:0025330 Downgaze palsy rdfs:label Parálisis de mirada hacia abajo OFFICIAL A limitation of the ability to direct one's gaze below the horizontal meridian. Downgaze paresis ;Supranuclear downgaze palsy -en es HP:0025331 Upgaze palsy rdfs:label Parálisis de mirada hacia arriba OFFICIAL A limitation of the ability to direct one's gaze above the horizontal meridian. Supranuclear upgaze palsy ;Upgaze paresis -en es HP:0025332 Abnormality of foot cortical bone rdfs:label Anomalía del hueso cortical del pie OFFICIAL An anomaly of the outer shell (cortex) of a foot bone. Abnormality of the cortex of foot bones -en es HP:0025333 Cortical thinning of foot bones rdfs:label Adelgazamiento cortical de los huesos del pie OFFICIAL A reduction in the thickness of the outer shell (cortex) of foot bones. -en es HP:0025334 Triggered by emotion rdfs:label Desencadenado por la emoción OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by a strong spontaneously arising mental state, reaction or feeling (emotion). Emotion triggered ssymptoms -en es HP:0025335 Delayed ability to stand rdfs:label Retraso en la adquisición de la capacidad para ponerse de pie OFFICIAL A failure to achieve the ability to stand up at an appropriate developmental stage. Most children begin to walk alone at 11 to 15 months of age. On average, children can stand while holding on at the age of 9 to 10 months, can pull up to stand and walk with one hand being held at 12 months, and can stand alone and walk well at 18 months. -en es HP:0025336 Delayed ability to sit rdfs:label Retraso en la adquisición de la capacidad para sentarse OFFICIAL A failure to achieve the ability to sit at an appropriate developmental stage. Most children sit with support at 6 months of age and sit steadily without support at 9 months of age. -en es HP:0025337 Red eye rdfs:label Ojo rojo OFFICIAL A reddish appearance over the white part (sclera) of the eye ranging from a few enlarged blood vessels appearing as wiggly lines over the sclera to a bright red color completely covering to sclera. -en es HP:0025338 Circumlimbal hyperemia rdfs:label Hiperemia circunlimbal OFFICIAL A ring of redness at the limbus of the eye, the border between the cornea and the sclera. Ciliary limbus ;Circumlimbal hyperaemia -en es HP:0025339 Superficial episcleral hyperemia rdfs:label Hiperemia epiescleral superficial OFFICIAL Prominence of blood vessels of the superficial episcleral tissues. Superficial episcleral hypaeremia -en es HP:0025340 Deep episcleral hyperemia rdfs:label Hiperremia epiescleral profunda OFFICIAL Prominence of blood vessels of the deep episcleral tissues. Deep episcleral hyperaemia -en es HP:0025341 Corneal keratic precipitates rdfs:label Precipitados querátinicos corneales OFFICIAL An inflammatory cellular deposit deposited on the corneal endothelium and visible as spots on the cornea. -en es HP:0025342 Central retinal artery occlusion rdfs:label Oclusión de la arteria central de la retina OFFICIAL Blockage of blood flow in the central retinal artery. -en es HP:0025343 Lupus anticoagulant rdfs:label Anticoagulante lúpico OFFICIAL Presence of lupus anticoagulant (LA) autoantibodies. LA represent a heterogeneous group of autoantibodies, IgG, IgM, or a mixture of both classes, that interfere with standard phospholipid-based coagulant tests (this is only an in vitro phenomenon, LA do not cause reduction of coagulation in vivo). The antibodies are directed against plasma proteins which also bind to phospholipid surfaces. -en es HP:0025344 Interlobular bile duct destruction rdfs:label Destrucción del conducto biliar interlobulillar OFFICIAL Damage to and obliteration of intrahepatic bile ducts (bile ducts that transport bile between the Canals of Hering and the interlobar bile ducts). -en es HP:0025345 Abnormality of circulating beta-2-microglobulin level rdfs:label Anomalía del nivel circulante de beta-2-microglobulina OFFICIAL A deviation from the normal concentration of beta-2-microglobulin in the blood. Abnormality of circulating B2M level ;Abnormality of circulating beta2 microglobulin level ;Abnormality of circulating beta2-m level ;Abnormality of circulating beta2m level -en es HP:0025346 Increased circulating beta-2-microglobulin level rdfs:label Aumento del nivel circulante de beta-2-microglobulina OFFICIAL Elevated concentration of beta-2-microglobulin in the blood. Elevated circulating beta-2-microglobulin level -en es HP:0025347 Decreased circulating beta-2-microglobulin level rdfs:label Disminución del nivel circulante de beta-2-microglobulina OFFICIAL Reduced concentration of beta-2-microglobulin in the blood. Reduced circulating beta-2-microglobulin level -en es HP:0025348 Abnormality of the corneal limbus rdfs:label Anomalía del limbo corneal OFFICIAL An anomaly of the margin of the cornea overlapped by the sclera. -en es HP:0025349 Limbal edema rdfs:label Edema de limbo corneal OFFICIAL Swelling of the margin of the cornea overlapped by the sclera. -en es HP:0025350 Giant conjunctival papillae rdfs:label Papilas conjuntivales gigantes OFFICIAL Conjunctival papillae with a diameter greater than 1 millimeter. They characteristically have flattened tops which sometimes demonstrate staining with fluorescein. -en es HP:0025351 Recurrent interdigital mycosis rdfs:label Micosis interdigital recurrente OFFICIAL A history of repeated fungal infections located between the fingers or toes, usually manifested by scaling, maceration, and itching. The toes are more commonly affected than the fingers. Recurrent interdigital tinea -en es HP:0025352 Autosomal dominant germline de novo mutation rdfs:label Mutación de novo en línea germinal autosómica dominante OFFICIAL Being related to a mutation that gamete that participates in fertilization. All cells of the emerging organism will be affected and the variant canl be passed on to the next generation. -en es HP:0025353 Anti-multiple nuclear dots antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos ANA anti-puntos nucleares múltiples OFFICIAL A type of antinuclear antibody (ANA) positivity revealed by indirect immunofluorescence (IFL). The multiple nuclear dots (MND) pattern is immunomorphologically characterized by the staining of 3-20 dots of variable size distributed all over the cell nucleus, but sparing the nucleoli, and, in contrast to the anticentromere pattern, MND reactivity does not stain the chromosomes in mitotic cells. Anti-MND antibodies -en es HP:0025354 Abnormal cellular phenotype rdfs:label Fenotipo celular anormal OFFICIAL An anomaly of cellular morphology or physiology. -en es HP:0025355 Retinal arterial macroaneurysms rdfs:label Macroaneurismas arteriales retinianos OFFICIAL Acquired focal dilatations of branches of the retinal artery, usually second-order retinal arterioles, that range in size from 100 to 200 micrometers in diameter. Macroaneurysms are generally located at the termporal retina and may be hemorrhagic or exudative. -en es HP:0025356 Psychomotor retardation rdfs:label Retraso psicomotor OFFICIAL Motormental retardation ;Psychomotor impairment ;Psychomotor slowing -en es HP:0025357 Erratic myoclonus rdfs:label Mioclono errático OFFICIAL A type of myoclonus in which the myoclonias shift from body region to another in a random and asynchronous fashion. Erratic myoclonus can affect the face or limbs, are brief, single or repetitive, very frequent and nearly continuous. Fragmentary myoclonus -en es HP:0025358 Uveal ectropion rdfs:label Ectropion uveal OFFICIAL Presence of iris pigment epithelium on the anterior surface of the iris. Ectropion uveae -en es HP:0025359 Polygonal renal calices rdfs:label Calices renales poligonales OFFICIAL An abnormal polygonal shape of the calices of the kidney (which normally have a rounded or cup-shaped appearance). Polygonal calices ;Polygonal-shaped calices -en es HP:0025360 Polycalycosis rdfs:label Policalicosis OFFICIAL Increased number of calices of the kidney. -en es HP:0025361 Abnormality of medullary pyramid morphology rdfs:label Morfología anormal de la pirámide medular renal OFFICIAL A structural anomaly of the pyramid of the adult kidney, cone-shaped structures with a broad base adjacent to the renal cortex and the narrow apex that is termed papilla. -en es HP:0025362 Renal medullary pyramid hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la pirámide medular renal OFFICIAL Undergrowth of the pyramid of the adult kidney, cone-shaped structures with a broad base adjacent to the renal cortex and the narrow apex that is termed papilla. Hypoplasia of the medullary pyramids -en es HP:0025363 Endocapillary hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad endocapilar OFFICIAL Hypercellularity due to increased number of cells within glomerular capillary lumina, causing narrowing of the lumina. -en es HP:0025364 Extracapillary hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad extracapilar OFFICIAL Hypercellularity (increased number of cells) in the renal glomerulus but external to the glomerular capillaries, i.e., in the Bowman space or more than one layer of parietal or visceral epithelial cells. Extracapillary glomerular hypercellularity -en es HP:0025367 Trichoepithelioma rdfs:label Tricoepitelioma OFFICIAL A benign hair follicle tumor whose tumor cells form rudimentary hair follicles but not actual hair shafts. A trichoepithelioma is usually less than one centimeter, firm, round, and shihy with yellow, pink, brown, or bluish color. They may occur multiply, usually on the face, and may gradually increase in number with age. -en es HP:0025368 Abnormality of growth plate morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de la placa de crecimiento OFFICIAL A structural anomaly of the growth plates (epiphyseal plates), areas of cartilage located near the ends of long bones that are located between the metaphysis (widened part of the shaft of the bone) and the epiphysis (end of the bone) and in which growth occurs in the developing bone. After conclusion of bone growth, the growth plates ossify (harden into solid bone). -en es HP:0025369 Thick growth plates rdfs:label Placas de crecimiento engrosadas OFFICIAL Increased thickness (dimension along the axis of the bone) of the growth plate. -en es HP:0025370 Abnormal ossification of the sacrum rdfs:label Osificación anormal del sacro OFFICIAL Abnormal bone tissue formation (ossification) affecting the sacrum. -en es HP:0025371 Delayed ossification of the sacrum rdfs:label Retraso de la osificación del sacro OFFICIAL Formation of the sacrum bone tissue occurs later than age-adjusted norms. -en es HP:0025372 Loud snoring rdfs:label Ronquidos fuertes OFFICIAL Particularly loud snoring, snoring at high volume. Has loud snoring ;Have loud snoring ;Heavy snoring ;Snores loudly -en es HP:0025373 Interictal EEG abnormality rdfs:label Anomalía del EEG interictal OFFICIAL Interictal refers to a period of time between epileptic seizures. Electroencephalographic (EEG) patterns are important in the differential diagnosis of epilepsy, and the EEG is almost always abnormal during a seizure. Some persons with seizures may show EEG abnormalities between seizures, while others do not. In some cases, multiple interictal EEGs must be recorded before an abnormality is observed. In most cases the electrographic pattern of seizure onset is completely different from the activity recorded during interictal discharge. -en es HP:0025374 Duplicated odontoid process rdfs:label Duplicación del proceso odontoideo OFFICIAL The presence of two distinct odontoid processes. The odontoid process, also known as the dens of the axis, is a protuberance of the C2 vertebral body around which the first vertebra rotates. -en es HP:0025375 Orthotopic os odontoideum rdfs:label Hueso odontoideo ortotópico OFFICIAL Os odontoideum is classified into two anatomic types (orthotopic and dystopic). Os odontoideum is defined as an ossicle that consists of smooth and separate caudal portions of the odontoid process.With dystopic os odontoideum, the ossicle is located near the basion or is fused with the clivus. -en es HP:0025376 Hyperglutaminuria rdfs:label Hiperglutaminuria OFFICIAL An increased concentration of glutamine in the urine. Glutaminuria -en es HP:0025377 Triggered by exertion rdfs:label Desencadenado por el esfuerzo OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by exertion or physical exercise. Exertion triggered ssymptoms ;Triggered by physical exercise -en es HP:0025379 Anti-thyroid peroxidase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la peroxidasa antitiroidea OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against thyroid peroxidase. -en es HP:0025380 Increased serum androstenedione rdfs:label Aumento de la androstenediona sérica OFFICIAL Increased level of circulating 4-androstenedione. -en es HP:0025381 Anti-pituitary antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la hipófisis OFFICIAL Circulating antipituitary antibodies (APA) are markers of autoimmune hypophysitis, which may cause deficient pituitary function. -en es HP:0025382 Hypodipsia rdfs:label Hipodipsia OFFICIAL Reduced fluid intake (drinking) in a clinical situation where the plasma molarity or sodium concentration normally would induce greater fluid intake. -en es HP:0025383 Dorsocervical fat pad rdfs:label Acumulación grasa en la nuca OFFICIAL An area of fat accumulation at the back of the neck in the form of a hump. Buffalo hump -en es HP:0025384 Diet-resistant subcutaneous adipose tissue rdfs:label Tejido adiposo subcutáneo resistente a la dieta OFFICIAL Areas of subcutanous fat tissue that are resistant to (do not respond as expected to) diet, life-style alteration, or bariatric surgery. -en es HP:0025385 Diet-resistant subcutaneous adipose tissue below waist rdfs:label Tejido adiposo subcutáneo resistente a la dieta debajo de la cintura OFFICIAL Areas of subcutanous fat tissue below the waist that are resistant to (do not respond as expected to) diet, life-style alteration, or bariatric surgery. -en es HP:0025386 Bitemporal hollowing rdfs:label Ahuecamiento bitemporal OFFICIAL Depression of profile in both temporal regions. -en es HP:0025387 Pill-rolling tremor rdfs:label Temblor de reposo entre el pulgar y el índice ("pill-rolling") OFFICIAL A type of resting tremor characterized by simultaneous rubbing movements of thumb and index fingers against each other. Pill rolling -en es HP:0025388 Thyroid nodule rdfs:label Nódulo tiroideo OFFICIAL A nodular lesion that develops in the thyroid gland. The term \thyroid nodule\" refers to any abnormal growth that forms a lump in the thyroid gland." -en es HP:0025389 Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality rdfs:label Anomalía intersticial pulmonar en la tomografía computada de alta resolución OFFICIAL High-resolution computed tomography (HRCT) can distinguish findings that characterize characterise interstitial lung diseases in a way not possible with other modalities. Pulmonary interstitiatial HRCT abnormality -en es HP:0025390 Reticular pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón reticular pulmonar en la tomografía computada de alta resolución OFFICIAL On pulmonary high-resolution computed tomography, reticular pattern is characterised by innumerable interlacing shadows suggesting a mesh. -en es HP:0025391 Crazy paving pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón pulmonar "en empedrado" en la tomografía computada de alta resolución OFFICIAL The so-called crazy paving pattern is characterised on HRCT by the presence of thickened interlobular septae and intralobular lines superimposed on a background of ground-glass opacity, resembling irregularly shaped paving stones. -en es HP:0025392 Nodular pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón nodular pulmonar en la tomografía computada de alta resolución OFFICIAL A nodular pattern is characterised on pulmonary high-resolution computed tomography by the presence of numerous rounded opacities that range from 2 mm to 1 cm in diameter, with micronodules defined as smaller than 3 mm in diameter. -en es HP:0025393 Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón reticulonodular pulmonar en la tomografía computada de alta resolución OFFICIAL Co-occurrence of reticular and micronodular patterns on pulmonary high-resolution computed tomography. -en es HP:0025394 Cystic pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón quístico pulmonar en la tomografía computada de alta resolución OFFICIAL On pulmonary high-resolution computed tomography, the cystic pattern is composed by well-defined, round and circumscribed air-containing parenchymal spaces with a well-defined wall and interface with normal lung. The wall of the cysts may be uniform or varied in thickness, but usually is thin (less than 2 mm) and occurs without associated emphysema. -en es HP:0025395 Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón combinado quístico y de vidrio esmerilado en la tomografía computada de alta resolución pulmonar OFFICIAL Co-occurrence of the cystic pattern and the ground-glass pattern on pulmonary high-resolution computed tomography, -en es HP:0025396 Decreased attenuation pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Disminución del patrón de atenuación en la tomografía computada de alta resolución pulmonar OFFICIAL Areas of low density corresponding to parenchymal destruction and reduced perfusion, and attenuation of the pulmonary vasculature, as visualized on pulmonary high-resolution computed tomography. Black lung pattern on pulmonary HRCT -en es HP:0025397 Mosaic attenuation pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón de atenuación enmosaico en la tomografía computada de alta resolución pulmonar OFFICIAL A patchwork of intermingled areas of increased and decreased attenuation visualized on pulmonary high-resolution computed tomography. -en es HP:0025398 Nodular-perilymphatic pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón nodular-perilinfático en la tomografía computada de alta resolución pulmonar OFFICIAL A nodular pattern on pulmonary high-resolution computed tomography that has a perilymphatic distribution. -en es HP:0025399 Nodular-centrilobular with tree-in-bud pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón nodular-centrolobular con patrón "en brote de arbol" en la tomografía computada de alta resolución pulmonar OFFICIAL A nodular pattern on pulmonary high-resolution computed tomography that displays a tree-in-bud pattern, representing centrilobular branching structures that resemble a budding tree. -en es HP:0025400 Nodular-random pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón nodular-aleatorio en la TCAR pulmonar OFFICIAL A nodular pattern on pulmonary high-resolution computed tomography that has an apparently random pattern. -en es HP:0025401 Staring gaze rdfs:label Mirada fija con ojos abiertos OFFICIAL An abnormality in which the eyes are held permanently wide open. Staring eyes -en es HP:0025402 Square-wave jerks rdfs:label Sacudidas de onda cuadrada OFFICIAL Square wave jerks are saccadic eye movements which, when recorded with open eyes are considered to be a pathological sign, caused by fixation instability, and pointing to a central neurological lesion. -en es HP:0025403 Stooped posture rdfs:label Postura inclinada OFFICIAL A habitual positioning of the body with the head and upper back bent forward. -en es HP:0025404 Abnormal visual fixation rdfs:label Fijación visual anormal OFFICIAL Any anomaly in the process of ocular fixation, which is the maintaining of the visual gaze on a single location. -en es HP:0025405 Visual fixation instability rdfs:label Inestabilidad de la fijación visual OFFICIAL A deficit in the ability to fixate eye movements in order to stabilize images on the retina Instability of ocular fixation -en es HP:0025406 Asthenia rdfs:label Astenia OFFICIAL A state characterized by a feeling of weakness and loss of strength leading to a generalized weakness of the body. -en es HP:0025407 Rectourethral fistula rdfs:label Fístula rectouretral OFFICIAL An abnormal connection (fistula) between the rectum and the urethra. Urethrorectal fistula -en es HP:0025408 Abnormal spleen morphology rdfs:label Morfología anormal del bazo OFFICIAL Any anomaly of the structure of the spleen. -en es HP:0025409 Abnormal spleen physiology rdfs:label Función anormal del bazo OFFICIAL Any anomaly of the function of the spleen. -en es HP:0025410 Splenogonadal fusion rdfs:label Fusión esplenogonadal OFFICIAL Joining of the spleen and a gonad during embryological development. -en es HP:0025413 Fossa navicularis urethral stricture rdfs:label Estenosis uretral en la fosa navicular OFFICIAL A type of urethral stricture affecting the fossa navicularis, which is the spongy part of the male urethra located at the glans penis. -en es HP:0025414 Pendulous urethral stricture rdfs:label Estenosis uretral pendular OFFICIAL A type of urethral stricture affecting the pendulous urethra, which is straight and fixed to the corpora cavernosa. -en es HP:0025415 Bulbar urethral stricture rdfs:label Estenosis uretral bulbar OFFICIAL A type of urethral stricture affecting the bulbar urethra, which is the part of the urethra that traverses the root of the penis. -en es HP:0025416 Vaginal stricture rdfs:label Estenosis vaginal OFFICIAL A narrowing of the vagina owing to scar formation. -en es HP:0025417 Patulous urethra rdfs:label Uretra expandida o patulosa OFFICIAL Urethra more open or expanded than normal. -en es HP:0025418 Renal cortical necrosis rdfs:label Necrosis cortical renal OFFICIAL Death of tissue in the outer part of the kidney. Necrosis of the kidney cortex -en es HP:0025419 Pulmonary pneumatocele rdfs:label Neumatocele pulmonar OFFICIAL An air-filled cystic space within a lung. Pulmonary pneumatocoele -en es HP:0025420 Diffuse alveolar hemorrhage rdfs:label Hemorragia alveolar difusa OFFICIAL A type of of pulmonary hemorrhage that originates from the pulmonary microcirculation, including the alveolar capillaries, arterioles, and venules. It presents with hemoptysis, anemia, diffuse lung infiltration, and acute respiratory failure. The diagnosis is confirmed by the observation of the accumulation of red blood cells, fibrin, or hemosiderin-laden macrophage in the alveolar space on pathologic biopsy. Hemosiderin, a product of hemoglobin degradation, appears at least 48-72 hours after bleeding and is helpful in distinguishing diffuse alveolar hemorrhage from surgical trauma. Mild interstitial thickening, organizing pneumonia, or diffuse alveolar damage can also be seen. Diffuse alveolar haemorrhage -en es HP:0025421 Pneumomediastinum rdfs:label Neumomediastino OFFICIAL The presence of free air in the mediastinum. -en es HP:0025422 Pleural cyst rdfs:label Quiste pleural OFFICIAL A closed sac-like structure originating from the pleura that contains a liquid, gaseous, or semisolid substance. -en es HP:0025423 Abnormal larynx morphology rdfs:label Morfología anormal de la laringe OFFICIAL Any anomaly of the structure of the larynx. -en es HP:0025424 Abnormal larynx physiology rdfs:label Función anormal de la laringe OFFICIAL Any anomaly of the function of the larynx. -en es HP:0025425 Laryngospasm rdfs:label Laringospasmo OFFICIAL A spasm (involuntary contraction) of the vocal cords that can make it difficult to speak or breathe. -en es HP:0025426 Abnormal bronchus morphology rdfs:label Morfología anormal de los bronquios OFFICIAL Any anomaly of the morphology of the bronchi. Abnormality of the bronchi -en es HP:0025427 Abnormal bronchus physiology rdfs:label Función anormal de los bronquios OFFICIAL Any anomaly of the function of the bronchi. -en es HP:0025428 Bronchospasm rdfs:label Broncoespasmo OFFICIAL A spasm (sudden, involuntary constriction) of the bronchioles. -en es HP:0025429 Abnormal cry rdfs:label Llanto anormal OFFICIAL Any anomaly of the vocalizing of an infant's crying, i.e.,the typically loud voice production that is accompanied by tears and agitation. -en es HP:0025430 High-pitched cry rdfs:label Llanto agudo OFFICIAL A type of crying in an abnormally high-pitched voice. -en es HP:0025431 Staccato cry rdfs:label Llanto tipo staccato OFFICIAL A type of cry that is abnormal because it is consists of unusually shortened and detached vocalizations. -en es HP:0025432 Acanthoma rdfs:label Acantoma OFFICIAL A benign epithelial skin tumor manifesting as a slightly elevated circular plaque or nodule with a red, pink or brown color and a diameter up to 22 mm. -en es HP:0025433 Decreased lecithin cholesterol acyl transferase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la lecitina colesterol acil transferasa OFFICIAL Reduced activity of the enzyme lecithin cholesterol acyl transferase. -en es HP:0025434 Reduced hemolytic complement activity rdfs:label Disminución de la actividad del complemento hemolítico OFFICIAL A diminished activity of the classical complement pathway as measured by the assay for 50% haemolytic complement (CH50) activity of serum. -en es HP:0025435 Increased lactate dehydrogenase activity rdfs:label Aumento de la actividad de lactato deshidrogenasa OFFICIAL An elevated activity of the enzyme lactate dehydrogenase in serum. -en es HP:0025436 Elevated serum 11-deoxycortisol rdfs:label 11-deoxicortisol sérico elevado OFFICIAL Increased concentration of 11-deoxycortisol in the circulation. 11-deoxycorticosterone, which is also known as simply deoxycorticosterone and 21-hydroxyprogesterone, is a steroid hormore that is produces in the adrenals and is a precursor to aldosterone. Elevated serum 21-hydroxyprogesterone ;Elevated serum deoxycorticosterone -en es HP:0025437 Macrocephalic sperm head rdfs:label Cabeza espermática macrocefálica OFFICIAL Increased size of the head of sperm. -en es HP:0025439 Pharyngitis rdfs:label Faringitis OFFICIAL Inflammation (due to infection or irritation) of the pharynx. Swollen throat -en es HP:0025440 Warm reactive autoantibody positivity rdfs:label Positividad de autoanticuerpos reactivos OFFICIAL Warm reactive autoantibodies are RBC-directed immune responses that are maximally reactive at 37 degrees C. -en es HP:0025441 Achilles tendon calcification rdfs:label Calcificación del tendón de Aquiles OFFICIAL Ectopic deposition of calcium salts in the Achilles tendon. Calcification of the Achilles tendon -en es HP:0025443 Abnormal cardiac atrial physiology rdfs:label Función anormal de las aurículas cardíacas OFFICIAL An abnormality of the function of the cardiac atria. -en es HP:0025444 Reduced amygdala volume rdfs:label Disminución del tamaño de la amígdala cerebral OFFICIAL A decrease in the volume (size) of the amygdyla. Decrease in amygdala volume -en es HP:0025445 Morphological abnormality of the papillary muscles rdfs:label Morfología anormal de los músculos papilares OFFICIAL Any structural anomaly of the papillary muscles of the left ventricle. -en es HP:0025446 Anomalous insertion of papillary muscle directly into anterior mitral leaflet rdfs:label Inserción anómala del músculo papilar directamente en la valva mitral anterior OFFICIAL A congenital malformation in which one or both of the papillary muscles (posteromedial or anterolateral) insert directly (that is, without interpositioned chordae tendineae) into the anterior mitral leaflet. -en es HP:0025447 Displacement of the papillary muscles rdfs:label Desplazamiento de los músculos papilares OFFICIAL Abnormal location of the insertion of a papillary muscle into the left ventricular wall. -en es HP:0025448 Anterior displacement of the papillary muscles rdfs:label Desplazamiento anterior de los músculos papilares OFFICIAL Abnormally anterior location of the papillary muscles of the left ventricle. Anteriorly displaced papillary muscles -en es HP:0025449 Apically displaced anterolateral papillary muscle rdfs:label Desplazamiento apical del músculo papilar anterolateral OFFICIAL Abnormal location of the insertion of the anterolateral papillary muscle near to the apex of the left ventricle. This feature may be appreciated by noting that this muscle is usually not seen in the apical level of the parasternal short-axis echocardiographic view, Apically displaced papillary muscles -en es HP:0025451 Testicular adrenal rest tumor rdfs:label Tumor testicular de restos suprarrenales OFFICIAL Testicular adrenal rest tumor (TART) isa abenign tumor of the testis. TART generally occurs multiply and bilaterally within the rete testis. Histologically, TART resemble adrenocortical tissue, which led to the name. The tumous are not encapsulated and consist of sheets or confluent cords of large polygonal cells with abundant eosinophilic cytoplasm. -en es HP:0025452 Pyoderma gangrenosum rdfs:label Pioderma gangrenoso OFFICIAL A deep skin ulcer with a well defined border, which is usually violet or blue. The ulcer edge is often undermined (worn and damaged) and the surrounding skin is erythematous and indurated. The ulcer often starts as a small papule or collection of papules, which break down to form small ulcers with a so called cat's paw appearance. These coalesce and the central area then undergoes necrosis to form a single ulcer. -en es HP:0025453 Delayed adrenarche rdfs:label Adrenarquia retrasada OFFICIAL Occurence of adrenarche at a later than normal age. Adrenarche normally occurs between six and eight years of age with increased adrenal androgen secretion; its exact biologic role is not well understood. It is accompanied by changes in pilosebaceous units, a transient growth spurt and the appearance of axillary and pubic hair in some children, but no sexual development. -en es HP:0025454 Abnormal CSF metabolite level rdfs:label Nivel anormal de metabolitos en el LCR OFFICIAL Any deviation from the normal range of concentration of a metabolite in the cerebrospinal fluid. -en es HP:0025455 Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid rdfs:label Disminución del ácido 5-hidroxiindolacético en el LCR OFFICIAL CSF 5-HIAA (5-hydroxyindolacetic acid) level is below the lower limit of normal. Decreased CSF 5-HIAA ;Low CSF 5-HIAA ;Low CSF 5-hydroxyindolacetic acid -en es HP:0025456 Abnormal CSF protein level rdfs:label Nivel anormal de proteínas en el LCR OFFICIAL Any deviation from the normal range of a protein concentration in the cerebrospinal fluid. -en es HP:0025457 Decreased CSF protein rdfs:label Disminución de proteínas en el LCR OFFICIAL CSF total protein level is below the lower limit of normal. Decreased cerebrospinal fluid total protein ;Hypoproteinorrhachia ;Low CSF total protein -en es HP:0025458 Decreased CSF albumin concentration rdfs:label Disminución de la albúmina en el LCR OFFICIAL CSF albumin level is below the lower limit of normal. ;Low CSF albumin -en es HP:0025459 Increased CSF/serum albumin ratio rdfs:label Aumento de la proporción LCR/suero de albúmina OFFICIAL An increase above normal limits of the ratio of the cerebrospinal fluid (CSF) albumin concentration to serum albumin concentration. -en es HP:0025460 High myoinositol in brain by MRS rdfs:label Mioinositol alto en cerebro por espectroscopia de resonancia magnética OFFICIAL An elevated level of myoinositol in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). High myo-inositol in brain by MRS -en es HP:0025461 Abnormal cell morphology rdfs:label Morfología celular anormal OFFICIAL Any anomaly of cell structure. -en es HP:0025462 obsolete Abnormal cellular physiology rdfs:label Función celular anormal OFFICIAL -en es HP:0025463 Abnormality of redox activity rdfs:label Anomalía de la actividad redox OFFICIAL An abnormality of the processes that maintain the redox environment of a cell or compartment within a cell, that is, the balance between reduction and oxidation chemical reactions. -en es HP:0025464 Increased reactive oxygen species production rdfs:label Aumento de la producción de especies reactivas de oxígeno OFFICIAL An accumulation of free radical groups in the body inadequately neutralized by antioxidants, which creates a potentially unstable and damaging cellular environment linked to tissue damage. Increased ROS production ;Oxidative stress -en es HP:0025465 Abnormal circulating beta globulin level rdfs:label Nivel anormal de beta globulina circulante OFFICIAL A deviation from the normal concentration of beta globulin. The beta globulins are a group of globular (globe-shaped) proteins in blood. -en es HP:0025466 Beta 2-microglobulinuria rdfs:label Beta 2-microglobulinuria OFFICIAL Increased level of beta 2-microglobulins in the urine. -en es HP:0025469 Anagen effluvium rdfs:label Pérdida del pelo anágeno OFFICIAL An abnormal loss of anagen (growth phase) hairs. -en es HP:0025470 Telogen effluvium rdfs:label Pérdida del pelo telógeno OFFICIAL A type of hair loss characterized by an abnormal increase in dormant, telogen stage hair follicles. -en es HP:0025471 Congenital panfollicular nevus rdfs:label Nevo panfolicular congénito OFFICIAL A hamartomatous proliferation containing malformed hair follicles in various stages of development. Panfolliculomas are well-circumscribed lesions demonstrating all stages of follicular differentiation. -en es HP:0025472 Recurrent plantar mycosis rdfs:label Micosis plantar recurrente OFFICIAL A history of repeated fungal infections located on the sole of the foot, usually manifested by scaling, maceration, and itching. -en es HP:0025473 Hyperpigmented papule rdfs:label Pápula hiperpigmentada OFFICIAL A papule (circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point) that exhibits increased pigmentation (is darker) compared to the surrounding skin. -en es HP:0025474 Erythematous plaque rdfs:label Placa eritematosa OFFICIAL A plaque (a solid, raised, plateau-like (flat-topped) lesion greater than 1 cm in diameter) with a red or reddish color often associated with inflammation or irritation. Violaceous plaque -en es HP:0025475 Erythematous macule rdfs:label Mácula eritematosa OFFICIAL A macule (flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin) with a red or reddish color often associated with inflammation or irritation. -en es HP:0025476 Testicular lipomatosis rdfs:label Lipomatosis testicular OFFICIAL Multiple foci of adipocytes within the testicular interstitium, usually presenting as multiple bilateral ill-defined hyperechoic intratesticular lesions of different sizes but generally with maximum diameter of 4 mm. -en es HP:0025477 Periarticular calcification rdfs:label Calcificación periarticular OFFICIAL Calcified deposits in soft tissue structures outside a joint. -en es HP:0025478 Atrial standstill rdfs:label Parada auricular OFFICIAL Atrial standstill or silent atrium is a rare condition presenting with the absence of electrical and mechanical activity in the atria. It presents with the absence of P waves, bradycardia, and wide QRS complex in the electrocardiogram. Silent atrium -en es HP:0025479 Self-neglect rdfs:label Autodesprecio OFFICIAL Neglecting one's own needs and well-being. -en es HP:0025480 Lipomyelomeningocele rdfs:label Lipomielomeningocele OFFICIAL A type of spinal dysraphism presenting as a subcutaneous fatty mass, that is, a spinal defect associated with lipomatous tissue, and covered by skin. The most usual location for lipomyelomeningocele is at the gluteal cleft. -en es HP:0025481 Cervical hemivertebrae rdfs:label Hemivértebras cervicales OFFICIAL Absence of one half of the vertebral body in the cervical spine. -en es HP:0025482 Positive perchlorate discharge test rdfs:label Prueba de descarga positiva de perclorato OFFICIAL An abnormal result of the perchlorate discharge test. In this test, first radioactive iodine is administered, sufficinet time is allowed to pass so that the radioactive iodine is captured by the thyroid,and then, perchlorate is administered orally. The perchlorate displaces non-organified iodide from the thyroid. The perchlorate dischanrge test is considered positive (abnormal) if there is an abnormally rapid loss of radioactive iodine from the thyroid. -en es HP:0025483 Abnormal circulating thyroglobulin level rdfs:label Nivel anormal de tiroglobulina circulante OFFICIAL A deviation from the normal concentration of thyroglobulin, a protein produced in the thyroid gland that acts as a precursor to thyrroid hormones. -en es HP:0025484 Increased circulating thyroglobulin level rdfs:label Aumento del nivel de tiroglobulina circulante OFFICIAL An abnormal elevation of the concentration of thyroglobulin, a protein produced in the thyroid gland that acts as a precursor to thyrroid hormones. -en es HP:0025485 Vaginal adenosis rdfs:label Adenosis vaginal OFFICIAL Vaginal adenosis is defined by the presence of metaplastic cervical or endometrial epithelium within the vaginal wall, thought to be derived from persistent Müllerian (synonymous with paramesonephric) epithelium islets in postembryonic life. -en es HP:0025486 Fused labia majora rdfs:label Labios mayores vaginales fusionados OFFICIAL The outer labia are sealed together. -en es HP:0025487 Abnormality of bladder morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de la vejiga OFFICIAL Any structural anomaly of the bladder. -en es HP:0025488 Detrusor sphincter dyssynergia rdfs:label Disinergia del detrusor del esfínter OFFICIAL A urodynamic anomaly characterized by bladder outlet obstruction from detrusor muscle contraction with concomitant involuntary urethral sphincter activation. -en es HP:0025489 Bladder duplication rdfs:label Duplicación de vejiga OFFICIAL A congenital anomaly characterized by the presence of two bladders. -en es HP:0025490 Myocardial bridging rdfs:label Puente miocárdico OFFICIAL A congenital variant of a coronary artery in which a portion of an epicardial coronary artery (most frequently the middle segment of the left anterior descending artery) takes an intramuscular course. Intramyocardial coronary artery course -en es HP:0025491 Venous stenosis rdfs:label Estenosis venosa OFFICIAL Narrowing of a vein due to intimal hyperplasia and fibrosis. -en es HP:0025492 Microcoria rdfs:label Microcoria OFFICIAL A small pupil (typically diameter less than 2 mm) that dilates poorly or not at all in response to topically administered mydriatic drugs. -en es HP:0025493 Palmoplantar erythema rdfs:label Eritema palmoplantar OFFICIAL Redness of the skin of the palm of the hand and the sole of the foot caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin. -en es HP:0025494 Coated aorta rdfs:label Aorta engrosada (coated) OFFICIAL Regular circumferential periaortic fibrosis involving the whole aorta and leading to a coated aorta appearance on computed tomography scans -en es HP:0025495 Descending aorta hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la aorta descendente OFFICIAL Significant luminal narrowing of a long segment of the descending aorta. -en es HP:0025496 Abnormal coronary artery physiology rdfs:label Función anormal de la arteria coronaria OFFICIAL Any anomaly of the function of a coronary artery. -en es HP:0025497 Coronary artery spasm rdfs:label Espasmo de la arteria coronaria OFFICIAL A brief and sudden narrowing of a coronary artery. Coronary artery vasospasm -en es HP:0025498 Aceruloplasminemia rdfs:label Aceruloplasminemia OFFICIAL Absence of ceruloplasmin in the blood. Aceruloplasminaemia -en es HP:0025499 Class I obesity rdfs:label Obesidad clase I OFFICIAL Obesity with a body mass index of 30 to 34.9 kg per square meter. Obesity grade 1 -en es HP:0025500 Class II obesity rdfs:label Obesidad clase II OFFICIAL Obesity with a body mass index of 35 to 39.9 kg per square meter. Obesity grade 2 -en es HP:0025501 Class III obesity rdfs:label Obesidad clase III OFFICIAL Obesity with a body mass index of 40 kg per square meter or higher. Obesity grade 3 -en es HP:0025502 Overweight rdfs:label Exceso de peso OFFICIAL Increased body weight with a body mass index of 25-29.9 kg per square meter. -en es HP:0025503 Anomalous coronary artery arising from the opposite sinus rdfs:label Arteria coronaria anómala que surge del seno opuesto OFFICIAL Origin of the right coronary artery (RCA) from the left sinus of Valsalva or of the left main (LM) or left anterior descending (LAD) coronary artery from the right sinus of Valsalva. -en es HP:0025505 Anomalous origin of the circumflex artery from the right sinus of Valsalva rdfs:label Origen anómalo de la arteria circunfleja del seno derecho de Valsalva OFFICIAL The circumflex coronary artery originates from the right aortic sinus of Valsalva. -en es HP:0025506 Coronary artery sandwich anomaly rdfs:label Anomalía en sándwich de arteria coronaria OFFICIAL Origin of the right coronary artery (RCA) from the left sinus of Valsalva or of the left main (LM) or left anterior descending (LAD) coronary artery from the right sinus of Valsalva, with the additional feature that the artery passes between the two great arteries. This carries a risk of the artery being compressed by these two vessels, Anomalous coronary artery with aortic origin and course between the great arteries -en es HP:0025507 Yellow papule rdfs:label Pápula amarillenta OFFICIAL A papule with yellow color. Yellow-orange papule -en es HP:0025508 Gottron's papules rdfs:label Pápulas de Gottron OFFICIAL Violaceous papules overlying the dorsal and lateral aspects of the metacarpophalangeal and proximal interphalangeal joints. Gottron papules -en es HP:0025509 Piezogenic pedal papules rdfs:label Pápulas piezogénicas del pedal OFFICIAL Flesh-colored or yellowish papules, 2 mm or larger, that are responses to internal mechanical pressure and weakness in the connective tissue in the dermis, appear commonly over the medial aspect of the heel, but in some cases on the wrists. They are thought to represent herniations of adipose tissue through the plantar fascia retinaculum. -en es HP:0025510 Nevus spilus rdfs:label Nevo spillus OFFICIAL A tan, regularly bordered patch with darker macules within the lesion. Speckled lentiginous Nevus -en es HP:0025511 Nevus sebaceus rdfs:label Nevo sebáceo OFFICIAL A solitary yellow-orange slightly raised plaque typically on scalp or face. The plaque typically thickens and becomes more verrucous or pebbly during childhood. -en es HP:0025512 Skin-colored papule rdfs:label Pápula de color de piel OFFICIAL A papule with the same color as the surrounding skin. Flesh-colored papule -en es HP:0025513 Scleral rupture rdfs:label Ruptura escleral OFFICIAL Breakage of the sclera. -en es HP:0025514 Morning glory anomaly rdfs:label Anomalía tipo "morning glory" OFFICIAL An abnormality of the optic nerve in which the optic nerve is large and funneled and displays a conical excavation of the optic disc. The optic disc appears dysplastic. Morning glory disc anomaly ;Morning glory optic disc -en es HP:0025515 Delayed thelarche rdfs:label Telarca retrasada OFFICIAL Later than normal development of the breasts. -en es HP:0025516 Coronary-pulmonary artery fistula rdfs:label Fístula de la arteria pulmonar coronaria OFFICIAL A congenital malformation with abnormal connection between one of the coronary arteries and the pulmonary artery. -en es HP:0025517 Hypoplastic hippocampus rdfs:label Hipoplasia de hipocampo OFFICIAL Underdevelopment of the hippocampus. Small hippocampus ;Underdeveloped hippocampus -en es HP:0025518 Visual gaze preference rdfs:label Preferencia de la mirada visual OFFICIAL An abnormality of gaze that can be observed following an acute supranuclear cerebral lesion (e.g., stroke) that is characterized by an acute inability to direct gaze contralateral to the side of the lesion and is accompanied by a tendency for tonic deviation of the eyes toward the side of the lesion. -en es HP:0025519 Multiple biliary hamartomas rdfs:label Hamartomas biliares múltiples OFFICIAL Multiple biliary hamartomas are a rare clinicopathologic entity, consisting of small (less than 1.5cm), usually multiple and nodular cystic lesions in the liver. Biliary hamartoma ;Multiple bile duct hamartomas ;Von Meyenburg complexes -en es HP:0025520 Calcinosis cutis rdfs:label Calcinosis cutis OFFICIAL Deposition of calcium in the skin. Cutaneous calcification -en es HP:0025521 Increased body fat percentage rdfs:label Aumento del porcentaje de grasa corporal OFFICIAL The percentage of fat as a part of total body weight above the norm, usually defined as 32% for females and 25% for males. -en es HP:0025522 Elongated chordae tendinae of the mitral valve rdfs:label Cuerdas tendinosas alargadas de la válvula mitral OFFICIAL Abnormal increased in length of the chordae tendinae of the mitral valve. -en es HP:0025523 Abnormal morphology of the chordae tendinae of the mitral valve rdfs:label Morfología anormal de las cuerdas tendinosas de la válvula mitral OFFICIAL A structural anomaly of the chordae tendinae of the mitral valve, whose main function is to transmit the contraction and relaxation of the papillary muscles during the cardiac cycle, thus ensuring the closing of the leaflets of the mitral valve. -en es HP:0025524 Palmoplantar scaling skin rdfs:label Piel escamosa palmoplantar OFFICIAL Loss of the outer layer of the epidermis in large, scale-like flakes localized to the palm of the hand and the sole of the foot. Palmoplantar psoriasis -en es HP:0025525 Scaling skin on fingertip rdfs:label Piel escamosa en la yema del dedo OFFICIAL Loss of the outer layer of the epidermis in large, scale-like flakes localized to one or more fingertips. -en es HP:0025526 Psoriasiform lesion rdfs:label Lesión psoriasiforme OFFICIAL A skin lesions that resembles the lesions observed in psoriasis, viz., an erythematous plaque covered by fine silvery scales. Psoriasiform lesions can be observed in psoriasis as well as in other conditions including allergic contact dermatitis, seborrhoeic dermatitis, Atopic dermatitis, pityriasis rubra, and lichen simplex chronicus. Erythemato-squamous plaque ;Erythematosquamous plaque ;Psoriatic-like lesion -en es HP:0025527 Serpiginous cutaneous lesion rdfs:label Lesión cutánea serpinginosa OFFICIAL A skin lesion with a snake- or serpent-like distribution. Serpiginous eruption -en es HP:0025528 Annular cutaneous lesion rdfs:label Lesión cutánea anular OFFICIAL A lesion of the skin with a ring-like distribution. -en es HP:0025529 Hyperpigmented nodule rdfs:label Nódulo hiperpigmentado OFFICIAL A nodule of the skin that exhibits an increased amount of pigmentation. -en es HP:0025530 Xanthomas of the palmar creases rdfs:label Xantomas de los pliegues palmares OFFICIAL The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin distributed in the creases of the palm of the hand. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin. Xanthoma palmare striatum ;Xanthoma striatum palmare -en es HP:0025531 Harlequin phenomenon rdfs:label Fenómeno de arlequín OFFICIAL The Harlequin phenomenon consists of a sudden change in skin colour, resulting in two different body colours, one on each half of the body. -en es HP:0025532 Positive pathergy test rdfs:label Prueba de paternidad positiva OFFICIAL With the pathergy test, a small, sterile needle is inserted into the skin of the forearm. The site of injectionis circuled and observed after one and two days. If a small red bump or pustule at the site of needle insertion occurs, the pathergy test is considered to have a positive (abnormal) result. -en es HP:0025533 Peau d'orange rdfs:label Piel de naranja OFFICIAL -en es HP:0025534 Ocular melanocytosis rdfs:label Melanocitosis ocular OFFICIAL A congenital lesion of the sclera characterized by unilateral patchy but extensive slate-gray or bluish discoloration of the sclera . The conjunctiva are spared. Melanosis oculi ;Ocular melanosis -en es HP:0025535 Shawl sign rdfs:label Signo del chal OFFICIAL Erythematous, poikilodermatous macules distributed in a shawl pattern over the shoulders, arms and upper back. -en es HP:0025536 V-sign rdfs:label Signo dela V OFFICIAL Erythematous, poikilodermatous macules distributed in a V-shaped distribution over the anterior neck and chest. -en es HP:0025537 Plantar edema rdfs:label Edema plantar OFFICIAL An abnormal accumulation of fluid beneath the skin on sole of the foot. -en es HP:0025538 Palmar edema rdfs:label Edema palmar OFFICIAL An abnormal accumulation of fluid beneath the skin on the palm of the hand. -en es HP:0025539 Abnormal B cell subset distribution rdfs:label Distribución anormal de subtipos de células T OFFICIAL -en es HP:0025540 Abnormal T cell subset distribution rdfs:label Distribución anormal de subtipos de células B OFFICIAL Any abnormality in the proportion T cells subsets relative to the total number of T cells. -en es HP:0025541 obsolete Decreased activity of complement receptor rdfs:label obsoleto Disminución de la actividad del receptor del complemento OFFICIAL -en es HP:0025546 Abnormal mean corpuscular hemoglobin concentration rdfs:label Hemoglobina corpuscular media anormal OFFICIAL A deviation from the normal range of the average amount of hemoglobin per red blood cell (27 to 31 picograms/cell). A reduced mean corpuscular hemoglobin (MCH) may indicate a hypochromic anemia, but the MCH may be normal if both the total hemoglobin and the red blood cell count are reduced. Abnormal MCH ;Abnormal MCHC ;Abnormal mean corpuscular haemoglobin ;Abnormal mean corpuscular Hb concentration -en es HP:0025547 Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration rdfs:label Disminución de la hemoglobina corpuscular media OFFICIAL A reduction from the normal range of the average amount of hemoglobin per red blood cell (27 to 31 picograms/cell). A reduced mean corpuscular hemoglobin (MCH) may indicate a hypochromic anemia, but the MCH may be normal if both the total hemoglobin and the red blood cell count are reduced. Decreased MCH ;Decreased MCHC ;Decreased mean corpuscular haemoglobin ;Decreased mean corpuscular Hb concentration -en es HP:0025548 Increased mean corpuscular hemoglobin concentration rdfs:label Aumento de la hemoglobina corpuscular media OFFICIAL An elevation over the normal range of the average amount of hemoglobin per red blood cell (27 to 31 picograms/cell). Increased MCH ;Increased MCHC ;Increased mean corpuscular haemoglobin ;Increased mean corpuscular Hb concentration -en es HP:0025549 Eccentric visual fixation rdfs:label Fijación visual excéntrica OFFICIAL A uniocular condition in which there is fixation of an object by a point other than the fovea. This point adopts the principal visual direction. The degree of the eccentric fixation is defined by its distance from the fovea in degrees. Eccentric fixation -en es HP:0025550 Elevated circulating ribitol concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de ribitol OFFICIAL An increase above the normal concentration of ribitol in the blood. Increased level of ribitol in serum -en es HP:0025551 Optic nerve misrouting rdfs:label Desviación del nervio óptico OFFICIAL Abnormal decussation of the visual pathways, typically identified using visual evoked potentials (VEP) (asymmetrical distribution of the VEP over the posterior scalp). Optic pathway misrouting ;Visual pathway misrouting -en es HP:0025552 Periorbital purpura rdfs:label Púrpura periorbital OFFICIAL Multiple red/purple spots on the skin that surrounds the eyes that do not blanch (whiten) upon pressure. Purpura is caused by subcutaneous bleeding. -en es HP:0025553 Periorbital ecchymosis with tarsal plate sparing rdfs:label Equimosis periorbital con preservación de la placa tarsal OFFICIAL Subcutaneous bleeding with a diamter greater than 1 cm (ecchymosis). The bleeding does not extend into the tarsal plate (the comparatively thick, elongated plates of dense connective tissue within the eyelid) due to an anatomic structure called the orbital septum, which limits extravasation of blood beyond the tarsal plate. Raccoon eyes -en es HP:0025554 Yellow nodule rdfs:label Nódulo amarillento OFFICIAL A type of skin nodule (a lesions that is greater than either 10mm in both width and depth, and most frequently centered in the dermis or subcutaneous fat) with a yellowish coloration (that reflects a high lipid content of the lesion). -en es HP:0025555 Periungual teleangiectasia rdfs:label Teleangiectasia periungueal OFFICIAL Telangiectasia (small dilated blood vessels) located near to the fingernails or toenails. -en es HP:0025558 Lamellar cataract with riders rdfs:label Cataratas lamelar con "riders" OFFICIAL Lamellar cataracts with associated linear lens opacities radially extending towards the periphery of the lens. -en es HP:0025559 Coronary cataract rdfs:label Catarata coronal OFFICIAL A type of cataract characterised by club-shaped and dot opacities distributed radially in the deep cortex. These lens opacities surround the nucleus in an appearance that is though to resemble a crown. -en es HP:0025560 Anterior chamber cells rdfs:label Celularidad en la cámara anterior OFFICIAL Tiny deposits corresponding to cells floating in the anterior chamber of the eye. This appearance is typically associated with intraocular inflammation leading to breakdown of the blood-aqueous barrier and resulting in an increase in the number of cells and in the aqueous humor. Grading (SUN Working Group) is performed by estimating the number of cells in a 1 mm by 1 mm slit beam field, employing adequate light intensity and magnification on a slit lamp. -en es HP:0025561 Anterior chamber cells grade 1+ rdfs:label Celularidad en la cámara anterior grado 1+ OFFICIAL Anterior chamber cells with 6-15 cells in a 1 mm by 1 mm slit beam field, employing adequate light intensity and magnification on a slit lamp. -en es HP:0025562 Anterior chamber cells grade 0.5+ rdfs:label Celularidad en la cámara anterior grado 0.5+ OFFICIAL Anterior chamber cells with 1-5 cells in a 1 mm by 1 mm slit beam field, employing adequate light intensity and magnification on a slit lamp. -en es HP:0025563 Anterior chamber cells grade 0 rdfs:label Celularidad en la cámara anterior grado 0 OFFICIAL Anterior chamber cells with less than one cell in a 1 mm by 1 mm slit beam field, employing adequate light intensity and magnification on a slit lamp. -en es HP:0025564 Anterior chamber cells grade 2+ rdfs:label Celularidad en la cámara anterior grado 2+ OFFICIAL Anterior chamber cells with 16-25 cells in a 1 mm by 1 mm slit beam field, employing adequate light intensity and magnification on a slit lamp. -en es HP:0025565 Anterior chamber cells grade 3+ rdfs:label Celularidad en la cámara anterior grado 3+ OFFICIAL Anterior chamber cells with 26-50 cells in a 1 mm by 1 mm slit beam field, employing adequate light intensity and magnification on a slit lamp. -en es HP:0025566 Anterior chamber cells grade 4+ rdfs:label Celularidad en la cámara anterior grado 4+ OFFICIAL Anterior chamber cells with more than 50 cells in a 1 mm by 1 mm slit beam field, employing adequate light intensity and magnification on a slit lamp. -en es HP:0025567 Central serous chorioretinopathy rdfs:label Coriorretinopatía serosa central OFFICIAL An anomaly of the retina with serous detachment of the neurosensory retina secondary to one or more focal lesions of the retinal pigment epithelium (RPE), and associated with blurred vision, usually in one eye only and perceived typically by the patient as a dark spot in the centre of the visual field with associated micropsia and metamorphopsia. Normal vision often recurs spontaneously within a few months. -en es HP:0025568 Abnormal morphology of the choroidal vasculature rdfs:label Morfología anormal de la vasculatura coroidal OFFICIAL -en es HP:0025569 Polypoidal choroidal vasculopathy rdfs:label Vasculopatía coroidea polipoidea OFFICIAL The presence of aneurysmal polypoidal lesions in the choroidal vasculature. The aneurysmal dilatations, also known as polyps, may be found at subfoveal, juxtafoveal, extrafoveal, peripapillary or even peripheral regions. These polypoidal dilatations may be visible as reddish-orange subretinal nodules during ophthalmoscopic examination. The polypoidal lesions are best detected on indocyanine green angiography (ICGA) and might be associated with a branching vascular network (BVN) of neovascularization. -en es HP:0025570 Choroidal vascular hyperpermeability rdfs:label Hiperpermeabilidad vascular coroidea OFFICIAL Increased tendency of choiroidal blood vessels to allow fluids to leak characterized by multifocal choroidal hyperfluorescence on indocyanine green angiography (ICGA). Choroidal hyperpermeability -en es HP:0025571 Christmas tree cataract rdfs:label Cataratas en árbol de navidad OFFICIAL A type of cataract that shows a spectacular display of multiple colours that glitters with the change of incident light like an illuminated Christmas tree. -en es HP:0025572 Punctal stenosis rdfs:label Estenosis puntaual del conducto lagrimal OFFICIAL Punctal stenosis is a condition in which the external opening of the lacrimal canaliculus is narrowed or occluded. Lacrimal punctum stenosis ;Stenosis of the lacrimal punctum -en es HP:0025573 Mild myopia rdfs:label Miopía leve OFFICIAL A mild form of myopia with up to -3.00 diopters. -en es HP:0025574 Macular hemorrhage rdfs:label Hemorragia macular OFFICIAL Bleeding occurring within the macula lutea of the retina. ;Macular haemorrhage -en es HP:0025575 Abnormal superior vena cava morphology rdfs:label Morfología anormal de la vena cava superior OFFICIAL Any structural anomaly of the principal vein draining blood from the upper portion of the body and delivering it to the right ventricle of the heart. -en es HP:0025576 Abnormal inferior vena cava morphology rdfs:label Morfología anormal de la vena cava inferior OFFICIAL Any structural anomaly of the principal vein draining blood from the lower portion of the body. -en es HP:0025578 Aortic valve prolapse rdfs:label Prolapso de la válvula aórtica OFFICIAL Aortic valve prolapse can be diagnosed when either or both of the right or non-coronary aortic valve cusps (seen in the cross sectional echocardiographic long axis view) show backward bowing towards the left ventricle beyond a line joining the points of attachment of the aortic valve leaflets to the annulus. -en es HP:0025579 Abnormal left atrium morphology rdfs:label Morfología anormal de la aurícula izquierda OFFICIAL Any structural abnormality of the left atrium. -en es HP:0025580 Abnormal right atrium morphology rdfs:label Morfología anormal de la aurícula derecha OFFICIAL Any structural abnormality of the right atrium. -en es HP:0025581 Foveal hemorrhage rdfs:label Hemorragia de la fóvea OFFICIAL Bleeding occurring within the fovea. Foveal haemorrhage -en es HP:0025582 Submacular hemorrhage rdfs:label Hemorragia submacular OFFICIAL Bleeding between the neurosensory retina and the retinal pigment epithelium (RPE) arising from the choroidal or retinal circulation. Sub-macular hemorrhage ;Submacular haemorrhage -en es HP:0025583 Tapetal-like fundal reflex rdfs:label Reflejo del fondo de tipo tapetal OFFICIAL Golden, scintillating, particulate reflection noted on fundus examination (typically in the macula and sparing the fovea). The term tapetal is used to describe this 'metallic' sheen appearance as it is thought to be similar to the 'tapetal' reflex seen in the eyes of certain animals. -en es HP:0025584 Hypotropia rdfs:label Hipotropia OFFICIAL A form of manifest strabismus (heterotropia) in which one eye is deviated downwards when both eyes are open. -en es HP:0025585 Hyperphoria rdfs:label Hiperforia OFFICIAL Tendency for the visual axis of one eye to be higher than that of the other. -en es HP:0025586 Hypertropia rdfs:label Hipertropia OFFICIAL A type of strabismus characterized by permanent upward deviation of the visual axis of one eye. -en es HP:0025587 Hyperdeviation rdfs:label Hiperdesviación OFFICIAL A type of strabismus in which the visual axis of one eye is higher than that of the other. -en es HP:0025588 Hypodeviation rdfs:label Hipodesviación OFFICIAL A type of strabismus in which the visual axis of one eye is lower than that of the other. -en es HP:0025589 Cyclodeviation rdfs:label Ciclodesviation OFFICIAL Cyclodeviation is defined as the rotation of an eyeball along the anteroposterior axis and cyclotropia as a misalignment of cyclodeviation between the two eyes. -en es HP:0025590 Abnormal extraocular muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo extraocular OFFICIAL A functional anomaly of the muscles of the eye. -en es HP:0025591 Abnormal superior oblique muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo oblicuo superior OFFICIAL A functional anomaly of the superior oblique muscle, a fusiform muscle that originates in the upper, medial side of the orbit. The superior oblique muscle abducts, depresses and internally rotates the eye, and is the only extraocular muscle innervated by the fourth cranial nerve. -en es HP:0025592 Superior oblique muscle weakness rdfs:label Debilidad del músculo oblicuo superior OFFICIAL Decreased strength of the superior oblique muscle. Superior oblique palsy -en es HP:0025593 Superior oblique muscle restriction rdfs:label Restricción del músculo oblicuo superior OFFICIAL Mechanical limitation of the range of movement of the superior oblique muscle. -en es HP:0025594 Superior oblique muscle overaction rdfs:label Exceso de función del músculo oblicuo superior OFFICIAL An ocular motility abnormality characterized by an overacting superior oblique muscle resulting to vertical incomitance of the eyes in lateral gaze. On examination, this is commonly seen as a downshoot of the adducting eye occuring when gaze is directed into the field of action of the inferior oblique muscle, producing a greater downward excursion of the adducted eye than of the abducted eye. -en es HP:0025595 Superior oblique muscle underaction rdfs:label Disminución de función del músculo oblicuo superior OFFICIAL Reduced ocular movement of the superior oblique muscle which improves on testing ductions, typically associated with neurogenic palsy. Under-depression in adduction -en es HP:0025596 Abnormal inferior oblique muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo oblicuo inferior OFFICIAL A functional anomaly of the inferior oblique muscle, an extraocular muscle that has its origin on the maxillary bone just posterior to the inferior medial orbital rim and lateral to the nasolacrimal canal and that is innervated by the inferior branch of the oculomotor nerve. -en es HP:0025597 Inferior oblique muscle restriction rdfs:label Restricción del músculo oblicuo inferior OFFICIAL Mechanical limitation of the range of movement of the inferior oblique muscle. -en es HP:0025598 Inferior oblique muscle weakness rdfs:label Debilidad del músculo oblicuo inferior OFFICIAL Decreased strength of the inferior oblique muscle. Inferior oblique palsy -en es HP:0025599 Inferior oblique muscle overaction rdfs:label Exceso de función del músculo oblicuo inferior OFFICIAL A common ocular motility disorder characterized by vertical incomitance of the eyes in lateral gaze. In primary inferior oblique muscle overaction, an upshoot of the adducting eye occurs when gaze is directed into the field of action of the inferior oblique muscle, producing a greater upward excursion of the adducted eye than of the abducted eye. -en es HP:0025600 Abnormal inferior rectus muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo recto inferior OFFICIAL A functional anomaly of the inferior rectus muscle, which is innervated by the inferior division of oculomotor nerve and functions in the depression, adduction, and lateral rotation (extortion) of the eye. -en es HP:0025601 Inferior rectus muscle weakness rdfs:label Debilidad del músculo recto inferior OFFICIAL Decreased strength of the inferior rectus muscle. -en es HP:0025602 Inferior rectus muscle restriction rdfs:label Restricción del músculo recto inferior OFFICIAL Mechanical limitation of the range of movement of the inferior rectus muscle. -en es HP:0025603 Abnormal superior rectus muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo recto superior OFFICIAL A functional anomaly of the superior rectus muscle, an extraocular muscle that is innervated by the superior division of the oculomotor nerve, and whose primary function is the elevation of the globe. -en es HP:0025604 Orbital schwannoma rdfs:label Schwannoma orbital OFFICIAL A schwannoma (benign, usually encapsulated slow growing tumor composed of Schwann cells) located in the orbit. -en es HP:0025605 Lid lag on downgaze rdfs:label Retraso en el cierre del párpado superior al mirar hacia abajo (signo de von Graefe) OFFICIAL Delayed descent of the upper eyelid on downgaze. Also described by some authors as von Graefe sign. Eyelid lag ;Lid lag ;von Graefe sign -en es HP:0025606 Abnormal medial rectus muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo recto interno OFFICIAL A functional anomaly of the medial rectus muscle, an extraocular muscle that is innervated by the inferior division of the oculomotor nerve and whose sole action is the adduction of the eyeball. -en es HP:0025607 Upper eyelid entropion rdfs:label Entropión del párpado superior OFFICIAL An inward turning (inversion) of the margin of the upper eyelid. -en es HP:0025608 Cicatricial ectropion rdfs:label Ectropion cicatricial OFFICIAL An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin (i.e., ectropion) caused by shortening or contraction of the anterior or middle lamellae related to scarring. -en es HP:0025609 Anterior blepharitis rdfs:label Blefaritis anterior OFFICIAL A type of blepharitis that affects the eyelid skin, base of the eyelashes, and the eyelash follicles. -en es HP:0025610 Posterior blepharitis rdfs:label Blefaritis posterior OFFICIAL A type of blepharitis that affects the meibomian glands and meobomian gland orifices. This abnormality can be associated with a spectrum of appearances ranging from meibomian seborrhoea (foaming meibomian gland secretions) and meibomianitis (inflamed meibomian glands), to chalazia. Meibomian gland disease ;Meibomian gland dysfunction -en es HP:0025611 Epicanthus superciliaris rdfs:label Epicanto superciliaris OFFICIAL A type of epicanthus in which more extensive epicanthal folds with their origins in the eyebrow cover, pass in front of and lateral to the medial canthus (middle corner of the eye). -en es HP:0025612 Corneal astigmatism rdfs:label Astigmatismo corneal OFFICIAL A type of refractive error related abnormal curvatures on the anterior or posterior surface of the cornea. -en es HP:0025613 Focal emotional seizure rdfs:label Ataque emocional focal OFFICIAL A type of focal-onset seizure characterized by alterations in mood or emotion, or the appearance of altered emotion without the subjective emotion, at seizure onset. These emotional seizures may occur with or without objective clinical signs of a seizure evident to the observer. -en es HP:0025615 Abscess rdfs:label Absceso OFFICIAL -en es HP:0025616 Sterile abscess rdfs:label Absceso estéril OFFICIAL An abscess not caused by infection with pyogenic bacteria. Operationally, a sterile abscess is inferred if investigations of an abscess fail to reveal evidence of pathogenic organisms. -en es HP:0025617 Abnormal plasma cell count rdfs:label Recuento anormal de células plasmáticas OFFICIAL An abnormal number of plasma cells in the blood circulation. Plasma cells are the the effector cells dedicated to the production of a high amount of antibodies. -en es HP:0025618 Reduced plasma cell count rdfs:label Recuento disminuido de células plasmáticas OFFICIAL An abnormally low number of plasma cells in the blood circulation. Plasma cells are the the effector cells dedicated to the production of a high amount of antibodies. -en es HP:0025619 Elevated plasma cell count rdfs:label Recuento elevado de células plasmáticas. OFFICIAL An abnormally high number of plasma cells in the blood circulation. Plasma cells are the the effector cells dedicated to the production of a high amount of antibodies. -en es HP:0025620 Abnormal proportion of CD4+ central memory cells rdfs:label Proporción anormal de células de memoria central CD4 + OFFICIAL An abnormal proportion of central memory CD4+ T cells. These are memory cells that are located in the secondary lymphoid organs. These cells may have a CD3/CD4/CD62L+/CD45RA- phenotype. -en es HP:0025621 Elevated proportion of CD4+ central memory cells rdfs:label Proporción elevada de células de memoria central CD4 + OFFICIAL An abnormally increased proportion of central memory CD4+ T cells. These are memory cells that are located in the secondary lymphoid organs. These cells may have a CD3/CD4/CD62L+/CD45RA- phenotype. -en es HP:0025622 Reduced proportion of CD4+ central memory cells rdfs:label Proporción disminuida de células de memoria central CD4 + OFFICIAL An abnormally decreased proportion of central memory CD4+ T cells. These are memory cells that are located in the secondary lymphoid organs. These cells may have a CD3/CD4/CD62L+/CD45RA- phenotype. -en es HP:0025623 Abnormal proportion of CD4+ effector memory cells rdfs:label Proporción anormal de células de memoria efectoras CD4 + OFFICIAL An abnormal proportion of effector memory CD4+ T cells. These are memory cells that are short-lived cells that migrate to the site of an infection and attempt to eliminate the pathogen. These cells may have a CD3/CD4/CD62L-/CD45RA phenotype. -en es HP:0025624 Reduced proportion of CD4+ effector memory T cells rdfs:label Proporción disminuida de células T efectoras de memoria CD4 + OFFICIAL An abnormally decreased proportion of effector memory CD4+ T cells. These are memory cells that are short-lived cells that migrate to the site of an infection and attempt to eliminate the pathogen. These cells may have a CD3/CD4/CD62L-/CD45RA phenotype. -en es HP:0025625 Elevated proportion of CD4+ effector memory T cells rdfs:label Proporción elevada de células T con memoria efectora CD4 + OFFICIAL An abnormally increased proportion of effector memory CD4+ T cells. These are memory cells that are short-lived cells that migrate to the site of an infection and attempt to eliminate the pathogen. These cells may have a CD3/CD4/CD62L-/CD45RA phenotype. -en es HP:0025626 Increased circulating oleate level rdfs:label Aumento del nivel de oleato circulante OFFICIAL An abnormally high concentration of oleic acid (oleate) in the blood circulation. -en es HP:0025627 Increased circulating octadecanoate level rdfs:label Aumento del nivel de octadecanoato circulante OFFICIAL An abnormally high concentration of octadecanoate in the blood circulation. Octadecanoate is a fatty acid anion 18:0 that is the conjugate base of octadecanoic acid (stearic acid). -en es HP:0025628 Increased circulating myristoleate level rdfs:label Aumento del nivel de miristoleato circulante OFFICIAL An abnormally high concentration of myristoleate in the blood circulation. -en es HP:0025629 Anti-myelin-associated glycoprotein antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la glucoproteína asociada a la mielina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against myelin-associated glycoprotein (MAG). -en es HP:0025630 Argininosuccinic aciduria rdfs:label Aciduria argininosuccínica OFFICIAL Increased amount of argininosuccinate in the urine. -en es HP:0025631 Alpha-aminobutyric aciduria rdfs:label Aciduria alfa-aminobutirica OFFICIAL Increased amount of alpha-aminobutyric acid in the urine. -en es HP:0025632 Reduced reactive oxygen species production in neutrophils rdfs:label Producción reducida de especies reactivas de oxígeno en neutrófilos OFFICIAL -en es HP:0025633 Abnormal ureter morphology rdfs:label Morfología anormal del uréter OFFICIAL A structural abnormality of the ureter. The ureter is the duct by which urine passes from the kidney to the bladder. -en es HP:0025634 Abnormal ureter physiology rdfs:label Fisiología anormal del uréter OFFICIAL A functional abnormality of the ureter. The ureter is the duct by which urine passes from the kidney to the bladder. -en es HP:0025635 Ureteral polyp rdfs:label Pólipo ureteral OFFICIAL A growth protruding from the mucous membrane of the ureter. Ureteral polyps can be attached to the ureter by a broad base or a thin stalk. Polyp of the ureter ;Ureter polyp -en es HP:0025636 Endometritis rdfs:label Endometritis OFFICIAL Inflammation of the inner lining of the uterus (endometrium). Endometrial inflammation. ;Inflammation of the inner lining of the uterus -en es HP:0025637 Vasospasm rdfs:label Vasoespasmo OFFICIAL Narrowing of an artery due to constriction of the blood vessels. Angiospasm ;Blood vessel spasm ;Vascular spasm -en es HP:0025638 Elevated urinary N-butyrylglycine rdfs:label N-butirilglicina urinaria elevada OFFICIAL An increased level of N-butyrylglycine in the urine. -en es HP:0025639 Increased urinary zinc level rdfs:label Aumento del nivel de zinc en la orina. OFFICIAL An abnormally elevated amount of zinc in the urine, typically as assessed by a 24 hour urine collection. -en es HP:0025640 Abnormal urinary mineral level rdfs:label Nivel anormal de minerales en la orina OFFICIAL An abnormal concentration or amount of a mineral in the urine. Medically relevant minerals include calcium, phosphorus, potassium, sodium, chloride, magnesium, iron, zinc, iodine, chromium, copper, fluoride, molybdenum, manganese, and selenium. -en es HP:0025641 Elevated circulating glycolate concentration rdfs:label Elevación de la concentración de glicolato circulante OFFICIAL An abnormally increased concentration of glycolate in the blood circulation. -en es HP:0025643 Tarlov cyst rdfs:label Quiste de Tarlov OFFICIAL -en es HP:0025644 Fixation-off epileptiform discharges rdfs:label Epilepsias con crisis provocadas por eliminación de la fijación visual OFFICIAL Fixation off sensitivity (FOS) is characterized by posterior or generalized epileptiform discharges that consistently occur with conditions that eliminate central vision, such as closed eyes, complete darkness, modified Ganzfeld stimulation (using a large white surface without visual cues), and Frenzel lenses. The FOS electroencephalogram (EEG) pattern usually consists of spikes/polyspikes and waves localized in occipital regions (bilateral or unilateral) or generalized discharges. It is usually inhibited by fixation of gaze, observing patterns, or intermittent photic stimulation (e.g., flashing light or patterns used as stimuli during the recording of the EEG). Fixation-off sensitivity -en es HP:0025646 Bilateral polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria bilateral OFFICIAL Polymicrogyria that affects all or some of both cerebral hemispheres. -en es HP:0025647 Steroid-sensitive nephrotic syndrome rdfs:label Síndrome nefrótico sensible a esteroides OFFICIAL A type of nephrotic syndrome in which complete remission (albumin urine dipstick negative/trace or proteinuria <4mg/m2/d or urinary protein to creatinine ratio <200mg/g (<20 mg/mmol) for 3 consecutive days) is achieved within initial 4 weeks of corticosteroid therapy. SSNS -en es HP:0025648 Steroid-sensitive nephrotic syndrome with infrequent relapses rdfs:label Síndrome nefrótico sensible a esteroides con recaídas poco frecuentes OFFICIAL A type of steroid-sensitive nephrotic syndrome in which relapses occur at a frequency of one relapse (albumin urine dipstick at least 3+ or proteinuria over 40 mg/m2/d or urinary protein to creatinine ratio at least 2000 mg/g for 3 consecutive days) within 6 months of initial response, or one to three relapses in any 12-month period. -en es HP:0025649 Steroid-sensitive nephrotic syndrome with frequent relapses rdfs:label Síndrome nefrótico sensible a esteroides con recaídas frecuentes OFFICIAL A type of steroid-sensitive nephrotic syndrome in which relapses occur at a frequency of two or more relapses (albumin urine dipstick at least 3+ or proteinuria over 40 mg/m2/d or urinary protein to creatinine ratio at least 2000 mg/g for 3 consecutive days) within 6 months of initial response or four or more relapses in any 12-month period. -en es HP:0025650 Steroid-dependent nephrotic syndrome rdfs:label Síndrome nefrótico dependiente de esteroides OFFICIAL A type of nephrotic syndrome in which two consecutive relapses (albumin urine dipstick at least 3+ or proteinuria greater than 40 mg/m2/d or urinary protein to creatinine ratio at least 2000 mg/g for 3 consecutive days) occur during corticosteroid therapy, or within 14 days of ceasing therapy. SDNS -en es HP:0025652 Abnormal placental adhesion into the uterine wall rdfs:label Adherencias anormales de la placenta a la pared uterina OFFICIAL Abnormal placental adhesion is characterized by an anomalous adherence of the placenta to the uterine wall. Based on the degree of adhesion, placental invasion can be classified into accreta, increta, or percreta. -en es HP:0025653 Placenta percreta rdfs:label Placenta percreta OFFICIAL Placenta percreta is a rare form of morbidly adherent placenta with penetration through the myometrium reaching serosa and even adjacent pelvic organs. Abnormal placental pentration beyond the uterine wall -en es HP:0025654 Placenta acreta rdfs:label Placenta acreta OFFICIAL Abnormally firm adherence of the placenta to the uterine wall. -en es HP:0025655 Placenta increta rdfs:label Placenta increta OFFICIAL Abnormal placental pentration into but not beyond the uterine wall. -en es HP:0025656 Prenatal double bubble sign rdfs:label Signo de doble burbuja prenatal OFFICIAL Sonographic detection of a double bubble sign in the upper abdomen is strongly indicative of duodenal obstruction. One bubble represents fetal stomach, and the other is attributed to a dilated proximal part of the duodenum; continuity between both bubbles is required for the sign. -en es HP:0025657 Abnormal umbilical blood flow measurement rdfs:label Resultado anormal del flujo sanguíneo umbilical OFFICIAL -en es HP:0025658 Abnormal umbilical artery Doppler pattern in pregnancy rdfs:label Patrón Doppler anormal de la arteria umbilical en el embarazo OFFICIAL Abnormal waveform of the umbilical artery dopplers during pregnancy. -en es HP:0025659 Decreased circulating creatine kinase concentration rdfs:label Disminución de la concentración de creatina quinasa circulante OFFICIAL A reduction in the level of the enzyme creatine kinase (also known as creatine phosphokinase, CPK; EC 2.7.3.2) in the blood. -en es HP:0025660 Chiari type II malformation rdfs:label Malformación de Chiari tipo II OFFICIAL A type of Chiari malformation that consists of brainstem herniation and a towering cerebellum in addition to the herniated cerebellar tonsils and vermis due to an open distal spinal dysraphism/myelomeningocele. Arnold-Chiari type II malformation -en es HP:0025661 Chiari type III malformation rdfs:label Malformación de Chiari tipo III OFFICIAL A type of Chiari malformation that involves herniation of the hindbrain (cerebellum with or without the brainstem) into a low occipital or high cervical meningoencephalocele. Arnold-Chiari type III malformation -en es HP:0025662 Abnormal fetal skeletal morphology rdfs:label Morfología esquelética fetal anormal OFFICIAL An anomlous structural finding of the fetal skeleton. Terms in this subhierarchy are restricted to findings that can only be observed in the prenatal period. Other terms from the skeletal hierarchy can also be used to describe fetal phenotypes. -en es HP:0025663 Reduced fetal femur/foot length ratio rdfs:label Reducción de la relación entre la longitud del pie y el fémur fetal OFFICIAL This ratio relates the length of the fetal femur to that of the fetal foot. The ratio is approximately 1 throughout the age range of 14 to 40 weeks of gestation. A substantial reduction in the raio can help differentiate fetuses that have dysplastic limb reduction from those whose limbs are short because of constitutional factors or IUGR. It can reduce the problem of an unknown gestational age and help to distinguish between fetal skeletal dysplasia and intrauterine growth retardation caused by other factors. -en es HP:0025664 Moderate to late preterm birth rdfs:label Parto prematuro moderado a tardío OFFICIAL Birth at 32 to 36 completed weeks of gestation. -en es HP:0025665 Extremely preterm birth rdfs:label Nacimiento extremadamente prematuro OFFICIAL Birth before 28 completed weeks of gestation (up to and including 27 weeks and 6 days of gestation). -en es HP:0025666 Very preterm birth rdfs:label Parto muy prematuro OFFICIAL Birth before 32 completed weeks of gestation (28 up to but not including 32 weeks). -en es HP:0025667 Fetal neck anomaly rdfs:label Anomalía del cuello fetal OFFICIAL A structural anomaly in the fetal neck region. -en es HP:0025668 Abnormal neck morphology rdfs:label Morfología anormal del cuello OFFICIAL Any structural anomaly of the neck region. -en es HP:0025669 Abnormal neck physiology rdfs:label Fisiología anormal del cuello OFFICIAL Any functional anomaly of the neck region. -en es HP:0025670 Syntelencephaly rdfs:label Sintelencefalia OFFICIAL Syntelencephaly is a rare malformation that consists of an abnormal midline connection of the cerebral hemispheres in the posterior frontal and parietal regions, with interhemispheric separation of the basal forebrain, anterior frontal lobes, and occipital regions. -en es HP:0025671 Fetal pericardial effusion rdfs:label Derrame pericárdico fetal OFFICIAL An abnormal accumulation of fluid in which the heart is partially or completely surrounded by fluid that is seen in all views and the thickness of the fluid as observed by prenatal ultrasound is above age-dependent norms. -en es HP:0025672 Fetal skin edema rdfs:label Edema cutáneo fetal OFFICIAL A separation of skin in one or more regions of the body or even along the entire length of body wall (to a degree greater than gestational-age related norms) related to pathologically increased fluid accumulation in the subcutaneous tissue. -en es HP:0025673 Loculated ascites rdfs:label Ascitis loculada OFFICIAL A type of ascites (peritoneal fluid collection) that is divided into loculi (compartments) by septa (fibrous walls). Ascites fluid can become loculated when confined by adhesions, malignancy or infection. Septated ascites -en es HP:0025674 Meconium pseudocyst rdfs:label Pseudoquiste de meconio OFFICIAL A meconium-containing cyst in the peritoneal space . Meconium pseudocysts form in the presence of meconium peritonitis, which is defined as a sterile peritonitis caused by escape of meconium from the intestinal tract into the general peritoneal cavity during the fetal or perinatal period. When the extruded meconium becomes walled off, it can form a rim-calcified mass representing the meconium pseudocyst. -en es HP:0025675 Premature closure of the ductus arteriosus rdfs:label Cierre prematuro del conducto arterioso OFFICIAL A prenatal partial or complete closure of the ductus arteriosus (i.e., prior to delivery). Fetal arterial duct narrowing-closure ;Fetal ductus arteriosus narrowing-closure ;Fetal PAD narrowing-closure ;Fetal PDA narrowing-closure ;Idiopathic constriction of the fetal ductus arteriosus ;PCDA -en es HP:0025676 Fetal pleural effusion rdfs:label Derrame pleural fetal OFFICIAL Fetal pleural effusion is the accumulation of excess fluid in the layers of tissue (pleura) lining the lungs and wall of the chest. It may be primary, also termed hydrothorax, occurring as an isolated finding or it may be secondary, most commonly resulting from non-immune hydrops. -en es HP:0025677 Fetal chylothorax rdfs:label Quilotórax fetal OFFICIAL The presence of chyle (a type of lipid-rich lymph) in the pleural space (the space surrounding the lung) as observed in a fetus. -en es HP:0025678 Fetal hydrothorax rdfs:label Hidrotórax fetal OFFICIAL Accumulation of lymphatic fluid in the pleural space. This finding is usually observed by prenatal sonography. Once neonatal feeding is established and the lymphatic fluid contains chyle, transformation to chylothorax may be observed. -en es HP:0025679 Diskitis rdfs:label Discitis OFFICIAL Inflammation of an intervertebral disc or disk space. Discitis -en es HP:0025680 Compound muscle action potential amplitude facilitation rdfs:label Facilitación de la amplitud del potencial de acción muscular compuesto OFFICIAL Compound muscle action potential amplitude (CMAP) facilitation denotes an increase in tendon reflexes, strength, or CMAP amplitude after 10 seconds of maximal voluntary contraction. CMAP facilitation -en es HP:0025681 Distal clavicular thinning rdfs:label Adelgazamiento distal de la clavícula OFFICIAL Abnormally reduced diameter (cross section) of the clavicles that is limited to the distal region. -en es HP:0025682 Crouch gait rdfs:label Marcha agachada OFFICIAL A gait disturbance that is characterized by excessive ankle dorsiflexion, knee and hip flexion during the stance phase. -en es HP:0025683 Abnormal amyloid beta 42 peptide CSF concentration rdfs:label Concentración anormal de péptido amiloide beta 42 en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of amyloid beta 42 peptide in the cerebrospinal fluid (CSF). Amyloid beta is a peptide of 36-43 amino acids that is processed from the Amyloid precursor protein. ABeta42, which is 42 amino acids in length, is the longer form. -en es HP:0025684 Decreased amyloid beta 42 peptide CSF concentration rdfs:label Disminución de la concentración de LCR del péptido amiloide beta 42 OFFICIAL A reduction from the normal concentration of amyloid beta 42 peptide in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:0025685 Increased amyloid beta 42 peptide CSF concentration rdfs:label Aumento de la concentración de LCR del péptido amiloide beta 42 OFFICIAL An elevation above the normal concentration of amyloid beta 42 peptide in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:0025686 Abnormal amyloid beta 40 peptide CSF concentration rdfs:label Concentración anormal de péptido amiloide beta 40 en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of amyloid beta 42 peptide in the cerebrospinal fluid (CSF). Amyloid beta is a peptide of 36-43 amino acids that is processed from the Amyloid precursor protein. ABeta40, which is 40 amino acids in length, is the shorter form. Abnormal Abeta 40 level ;Abnormal beta amyloid 40 level -en es HP:0025687 Increased amyloid beta 40 peptide CSF concentration rdfs:label Aumento de la concentración de LCR del péptido amiloide beta 40 OFFICIAL An elevation above the normal concentration of amyloid beta 40 peptide in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:0025688 Abnormal amyloid beta peptide CSF concentration rdfs:label Concentración anormal de péptido beta amiloide en LCR OFFICIAL Any anomaly in the concentration of a cleaved APP amyloid beta protein fragment in the cerebrospinal fluid. -en es HP:0025689 Extra-abdominal umbilical vein varix rdfs:label Várice de vena umbilical extraabdominal OFFICIAL Focal dilatation of the extra-abdominal portion of the umbilical vein. An extra-abdominal umbilical varix is difficult to diagnose prenatally as it can appear like a cyst on ultrasound prior to birth. -en es HP:0025690 Fetal intra-abdominal umbilical vein varix rdfs:label Várice de la vena umbilical intraabdominal fetal OFFICIAL Fetal intra-abdominal umbilical vein varix (FIUVV) is defined by the focal dilatation of the fetal umbilical vein between its entry in the abdomen and its ending in the portal system. The dilatation can be defined using one of the following criteria Fetal umbilical vein dilatation ;FIUVV -en es HP:0025691 Impaired fasting glucose rdfs:label Alteración de la glucosa en ayunas OFFICIAL Impaired fasting glucose (IFG) is indicated by a fasting plasma glucose above normal but below the diabetic range. Levels between 110 mg/dl (6.1 mmol/l) to 125 mg/dl (6.9 mmol/l) are diagnostic of IFG. -en es HP:0025692 Atelencephaly rdfs:label Atelencefalia OFFICIAL A defect of development of the brain characterized by absence of the telencephalon (embryonic structure from which the mature cerebrum develops). -en es HP:0025693 Pituitary macroadenoma rdfs:label Macroadenoma hipofisario OFFICIAL A pituitary gland adenoma that is larger than 10mm. Pituitary gland macroadenoma -en es HP:0025694 Pituitary microadenoma rdfs:label Microadenoma hipofisario OFFICIAL A pituitary adenoma that is less than 10 mm in diameter. -en es HP:0025695 Mucus plug rdfs:label Tapón de moco OFFICIAL Mucus that is abnormally thick in consistency (ie, inspissated) and plugs the airway is known as a mucus plug. Mucus plugs consist of mucins and cells and can partially or completely obstruct one or more airways and cause serious consequences, including atelectasis and recurrent infection. -en es HP:0025696 Airway casts rdfs:label Moldes mucosos en las vías respiratorias OFFICIAL A replicate of airways from accumulated and condensed mucous and cellular material. These semisolid occlusions take the shape of the airway within they are formed, leading to obstruction of the tracheobronchial tree with consecutive respiratory insufficiency. Based on their principal composition, one can differentiate fibrin casts and mucin casts. Plastic bronchitis is the name of the condition characterized by the formation of airway casts. [LMU:mgriese, PMID:34713989] -en es HP:0025697 Fibrin casts rdfs:label Cilindros de fibrina OFFICIAL A type of airway casts that consist of plasma components and inflammatory cells. [LMU:mgriese] Cellular airway casts ;Diphtheroid membranes ;Pseudomembranes ;Type I airway casts -en es HP:0025698 Mucin casts rdfs:label Cilindros de mucina OFFICIAL A type of airway casts that consist of impacted mucus. [LMU:mgriese] Acellular airway casts ;Type II airway casts -en es HP:0025699 Perisylvian FDG hypermetabolism rdfs:label Hipermetabolismo de la 18F-fluorodeoxiglucosa perisilviano en el PET-TAC OFFICIAL 18F-fluorodeoxyglucose (FDG) positron emission tomography and computed tomography (FDG-PET/CT) evaluates the glucose metabolism of the brain. FDG uptake is interpreted to represent glycolysis. This term therefore represents an abnormally increased FDG uptake (increased glucose metabolism) in the region of the brain that surrounds the Sylvian fissure. Perisylvian hypermetabolism in FDG PET -en es HP:0025700 Anhydramnios rdfs:label Anhidramnios OFFICIAL A complete or near-complete lack of amniotic fluid surrounding a fetus. This finding can be observed sonographically in the third trimesters if the deepest pocket of amniotic fluid is less than or equal to 2 cm. -en es HP:0025701 Distended jugular lymphatic sacs rdfs:label Sacos linfáticos yugulares agrandados OFFICIAL The jugular lymphatic sacs (JLS) are a physiological and temporary part of fetal lymphatic development. They are formed from small buds of lymphatic endothelial cells arising from the internal jugular veins. By 14 weeks gestation they have developed into lymphatic nodes which drain into the systemic circulation. Visibility of JLS on ultrasound past 14 weeks of gestation implies distension and this may be associated with raised nuchal translucency. -en es HP:0025702 Type 1 schizencephaly rdfs:label Esquizencefalia tipo 1 OFFICIAL A type of Schizencephaly in which there is a trans-mantle column of abnormal grey matter but no evidence of a CSF-containing cleft on MR imaging. Trans-mantle schizencephaly -en es HP:0025703 Type 2 schizencephaly rdfs:label Esquizencefalia tipo 2 OFFICIAL A type of Schizencephaly in which CSF-containing cleft is present with abutting lining lips of abnormal grey matter that are opposed to each other. -en es HP:0025704 Type 3 schizencephaly rdfs:label Esquizencefalia tipo 3 OFFICIAL A type of Schizencephaly in which CSF-containing cleft present with non-abutting lining lips of abnormal grey matter. -en es HP:0025705 Abnormal fetal nasal bone visualization rdfs:label Visualización anormal del hueso nasal fetal OFFICIAL Abnormal appearance or non-visualization (apparent absence) of the nasal bone of a fetus in first trimester sonographic screening. Assessment of the fetal nasal bone is generally performed at 11-14 weeks gestational age. -en es HP:0025706 Absent fetal nasal bone rdfs:label Hueso nasal fetal ausente OFFICIAL The nasal bone is considered absent when it is not visualized on a midsagittal view of the profile. In the second trimester, a true midsagittal view of the fetal profile is obtained and magnified to fill the majority of the image space. The nasal bone appears as an echogenic linear structure below the skin edge. The optimal angle of insonation is 45 degrees to the longitudinal axis of the fetal nasal bone. If the angle of insonation is 0 or 180 degrees, the nasal bone may appear artificially absent. The presence or absence of the nasal bone may be determined at the time of the 11- to 14-week ultrasound examination and used as part of the risk assessment for aneuploidy. Absence of fetal nasal bone ;Unossified nasal bone -en es HP:0025707 Hypoplastic nasal bone rdfs:label Hueso nasal hipoplásico OFFICIAL Length of the nasal bone below a predetermined cut-off as seen on antenatal ultrasound using standard imaging techniques. -en es HP:0025708 Early young adult onset rdfs:label Inicio temprano en adultos jóvenes OFFICIAL Onset of disease at an age of greater than or equal to 16 to under 19 years. -en es HP:0025709 Intermediate young adult onset rdfs:label Inicio adulto joven intermedio OFFICIAL Onset of disease at an age of greater than or equal to 19 to under 25 years. -en es HP:0025710 Late young adult onset rdfs:label Inicio tardío en adultos jóvenes OFFICIAL Onset of disease at an age of greater than or equal to 25 to under 40 years. -en es HP:0025711 Convergence-retraction nystagmus rdfs:label Nistagmo de convergencia-retracción OFFICIAL Convergence-retraction nystagmus is an irregular, jerky nystagmus in which both eyeballs rhythmically converge and retract into the orbit, particularly on attempting an upward gaze. Convergence retraction nystagmus -en es HP:0025712 Spontaneous chorioamniotic separation rdfs:label Separación corioamniótica espontánea OFFICIAL Persistence separation of the chorionic and amnionic membranes after the 16th week of gestation (not as a result of a procedure such as amniocentesis). -en es HP:0025713 Neurite dystrophy rdfs:label Distrofia neurítica OFFICIAL Dystrophic neurites are abnormal neuronal processes characterized microscopically by aberrant sprouting, dystrophic expansion, and accumulation of various cellular organelles and cytoskeletal/signaling proteins. Dystrophic neurite -en es HP:0025714 Cerebral cortical microinfarct rdfs:label Microinfarto cortical cerebral OFFICIAL An infarct located on the outer layer of the cerebrum that can only be observed microscopically. Cerebral microinfarcts are typically defined as sharply delimited microscopic regions of cellular death or tissue necrosis, sometimes with cavitation (that is, a central fluid-filled cavity). The term microscopic denotes that these lesions are not visible by gross inspection of the brain but seen by light microscopy. The term infarct is most commonly used for ischemia-related tissue loss, and indeed the pathologic appearance of microinfarcts is consistent with that of known ischemic infarctions. -en es HP:0025715 Abnormal umbilical artery doppler waveform during pregnancy rdfs:label Forma de onda doppler anormal de la arteria umbilical durante el embarazo OFFICIAL Abnormal waveforms the Doppler sonographic examination of bloodflow in the umbilical artery. vUmbilical arterial Doppler assessment is used in surveillance of fetal health in the third trimester. -en es HP:0025716 Fetal anemia rdfs:label Anemia fetal OFFICIAL Low hemoglobin/hematocrit in a fetus as evidenced by percutaneous umbilical cord sampling and Doppler ultrasonographic assessment of the peak velocity of systolic blood flow in the middle cerebral artery. -en es HP:0025717 Skeletal muscle autophagosome accumulation rdfs:label Acumulación de autofagosomas en el músculo esquelético OFFICIAL Abnormal accumulation of autophagosomes in skeletal muscle tissue. Autophagic material in muscle biopsy -en es HP:0025718 Skeletal muscle hyperechogenicity rdfs:label Hiperecogenicidad del músculo esquelético OFFICIAL An increased echo intensity of muscle tissue on sonography, defined as an increased amount of returning echoes per square area of muscle tissue. On cross-section, normal muscle appears as a relatively anechoic structure with hyperechoic speckles within the tissue representing perimysial septa, giving it a starry night appearance. The boundaries of each muscle are delineated by the presence of hyperechoic fascia. In muscle disorders, one of the hallmark findings is replacement of healthy muscle with fat and fibrosis, manifested by an increase in echogenicity from higher sound transitions in the muscle. This increase in echogenicity is most distinct in conditions that lead to chronic pathology, such as long-standing muscle inflammation, dystrophy, or denervation. Hyperechoic muscle ;Muscle ultrasound hyperechogenicity -en es HP:0025719 Maternal vascular malperfusion rdfs:label Mala perfusión vascular materna OFFICIAL Gross findings of maternal vascular malperfusion include placental hypoplasia, placental infarction, and retroplacental hemorrhage. If information is available, it is preferable to annotate using the HPO terms that corresponding to the specific abnormalities. -en es HP:0025720 Limited horizontal extraocular movement rdfs:label Limitación del movimiento extraocular horizontal OFFICIAL Limited mobility of the eye to move from side to side (horizontally) within its socket. -en es HP:0025721 Limited vertical extraocular movement rdfs:label Limitación del movimiento extraocular vertical OFFICIAL Limited mobility of the eye to move up and down (vertically) within its socket. -en es HP:0025722 Cerebral infarct rdfs:label Infarto cerebral OFFICIAL A necrotic lesion in the cerebrum resulting from a sudden insufficiency of arterial or venous blood supply due to emboli, thrombi or mechanical factors. -en es HP:0025723 Abnormal fetal skin morphology rdfs:label Morfología anormal de la piel fetal OFFICIAL Any structural anomaly of the skin of the fetus or newborn. -en es HP:0025724 Caseous vernix-like desquamation rdfs:label Descamación caseosa tipo vérnix OFFICIAL Vernix caseosa is a physiological, viscous biofilm that is produced by desquamated fetal skin and sebaceous glands covering the fetus at the third trimester in-utero. The substance's gross morphology in post-partum is described by the etymology, as vernix means varnish, and caseosa means cheesy-like matter. This finding refers to an abnormally thick and greasy vernix caseosa-like scale present at birth. Greasy, thick vernix caseosa-like scale -en es HP:0025725 Type 1 congenital pulmonary airway malformation rdfs:label Malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares tipo 1 OFFICIAL A type of congenital pulmonary airway malformation that is characterized by multiple large cysts or a single dominant cyst. -en es HP:0025726 Type 2 congenital pulmonary airway malformation rdfs:label Malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares tipo 2 OFFICIAL A type of congenital pulmonary airway malformation that is characterized by multiple evenly spaced cysts (sponge-like appearance). -en es HP:0025727 Type 3 congenital pulmonary airway malformation rdfs:label Malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares tipo 3 OFFICIAL A type of congenital pulmonary airway malformation that is characterized by a bulky firm mass with an adenomatoid appearance. -en es HP:0025728 Periventricular pseudocyst rdfs:label Pseudoquiste periventricular OFFICIAL Pseudocysts that lack an epithelial lining, PVPCs are frequently observed in the caudothalamic groove or in the infero-lateral aspect of the frontal horns of the lateral ventricles, but may also be located elsewhere along the periventricular germinal matrix, as in the temporal or occipital horns. -en es HP:0025729 Fetal vascular malperfusion rdfs:label Malperfusión vascular fetal OFFICIAL The term fetal vascular malperfusion (FVM) is used to describe placental pathology that is throught to result from an obstruction in fetal blood flow that could result from a number of conditions (eg, umbilical cord lesions, hypercoagulability, complications of fetal cardiac dysfunction, such as hypoxia, etc.). -en es HP:0025730 Foramen ovale aneurysm rdfs:label Aneurisma del foramen oval OFFICIAL Foramen ovale aneurysm (FOA) or atrial septal aneurysm is abnormal redundancy of the atrial septum primum, with bulging of the septum by at least half the width of the atrial chamber, or by at least 10 mm beyond the level of the atrial septum. The abnormal protrusion of the interatrial septum results in decreased left atrial volume. On color Doppler there is reduced left ventricular inflow. Fetal atrial septal dilatation ;Redundant septum primum flap -en es HP:0030000 EMG: repetitive nerve stimulation abnormality rdfs:label EMG: anomalía de estimulación nerviosa repetitiva OFFICIAL Abnormality observed upon electromyography when nerve studied is electrically stimulated six to ten times at 2 or 3 Hertz. -en es HP:0030001 Lagopthalmos rdfs:label Lagoftalmos OFFICIAL A condition in which the eyelids do not close to cover the eye completely. Eyelids stay open ;Inability to close the eyelids -en es HP:0030002 Nocturnal lagophthalmos rdfs:label Lagoftalmos nocturno OFFICIAL The inability to close the eyelids during sleep. Eyelids stay open at night ;Inability to close the eyelids at night -en es HP:0030003 Paralytic lagophthalmos rdfs:label Lagoftalmos paralítico OFFICIAL A type of lagophthalmos that occurs in association with facial nerve palsy. -en es HP:0030004 Cicatricial lagophthalmos rdfs:label Lagoftalmos cicatricial OFFICIAL A type of lagophthalmos that occurs following trauma or surgery. Eyelids stay open due to scarring ;Inability to close the eyelids due to scarring -en es HP:0030005 Capillary leak rdfs:label Hiperfiltración capilar OFFICIAL An acute phenomenon characterized by hypotension and anasarca due to the loss of plasma volume into peripheral tissues, with evidence of decreased plasma volume (hemoconcentration) and protein loss from the intravascular space (hypoalbuminemia) during acute episodes. Increased capillary permeability ;Systemic capillary leak syndrome -en es HP:0030006 Single fiber EMG abnormality rdfs:label EMG: anomalía de fibra única OFFICIAL Abnormality in single fiber EMG recording, a technique that allows identification of action potentials (APs) from individual muscle fibers. -en es HP:0030007 EMG: positive sharp waves rdfs:label EMG: ondas agudas positivas OFFICIAL These are spontaneous firing action potentials stimulated by needle movement of an injured muscle fiber. There is propagation to, but not past, the needle tip. This inhibits the display of the negative deflection of the waveform. -en es HP:0030008 Cervical agenesis rdfs:label Agenesia de cuello uterino OFFICIAL Congenital absence of the cervix. Absent cervix ;Aplasia of the cervix ;Cervical aplasia -en es HP:0030009 Cervical insufficiency rdfs:label Insuficiencia cervical uterina OFFICIAL A cervix that shows a painless dilation and shortening during the second trimester of pregnancy with resultant recurrent pregnancy loss or delivery is considered incompetent Incompetent cervix -en es HP:0030010 Hydrometrocolpos rdfs:label Hidrometrocolpos OFFICIAL Hydrometrocolpos is an accumulation of uterine and vaginal secretions as well as menstrual blood in the uterus and vagina. -en es HP:0030011 Imperforate hymen rdfs:label Himen imperforado OFFICIAL A congenital disorder where the hymen (a membrane that surrounds or partially covers the external vaginal opening) does not have an opening and completely obstructs the vagina. -en es HP:0030012 Abnormal female reproductive system physiology rdfs:label Función anormal del sistema reproductivo femenino OFFICIAL Abnormal female genital system physiology ;Abnormal female reproductive system physiology -en es HP:0030013 obsolete Endometriosis rdfs:label obsoleto Endometriosis OFFICIAL -en es HP:0030014 Female sexual dysfunction rdfs:label Disfunción sexual femenina OFFICIAL -en es HP:0030015 Female anorgasmia rdfs:label Anorgasmia femenina OFFICIAL The persistent of recurrent difficulty, delay in, or absence of attaining orgasm following sufficient sexual stimulation and arousal. Female orgasmic disorder -en es HP:0030016 Dyspareunia rdfs:label Dispareunia OFFICIAL Recurrent or persistent genital pain associated with sexual intercourse. -en es HP:0030017 Vaginismus rdfs:label Vaginismo OFFICIAL Recurrent or persistent involuntary spasms of the musculature of the outer third of the vagina that interferes with vaginal penetration, and which causes personal distress. -en es HP:0030018 Decreased female libido rdfs:label Disminución de la libido femenina OFFICIAL Dminished sexual desire in female. Decreased female sex drive -en es HP:0030019 Increased female libido rdfs:label Aumento de la libido femenina OFFICIAL Elevated sexual desire in female Increased female sex drive -en es HP:0030021 Auricular tag rdfs:label Apéndice auricular OFFICIAL Small protrusion within the pinna. -en es HP:0030022 Question mark ear rdfs:label Orejas en forma de signo de interrogación OFFICIAL Cleft between the helix and the lobe. Constricted ear ;Cosman ear ;Question mark ear ;Question mark ears -en es HP:0030023 Quelprud nodule rdfs:label Nódulos de Quelprud auriculares OFFICIAL Small cartilaginous prominence on the posterior concha. -en es HP:0030024 Pretragal ectopia rdfs:label Ectopia pretragal OFFICIAL Variably shaped, cartilage-containing tissue anterior to the external auditory meatus. Accessory Tragus ;Extra cartilage in front of the ear ;Pretragal Duplication -en es HP:0030025 Auricular pit rdfs:label Foseta auricular OFFICIAL Small indentation in the lower part of the ascending helix, concha, or in the crus helix. -en es HP:0030026 Squared superior portion of helix rdfs:label Porción superior del hélix de forma cuadrada OFFICIAL Flattening instead of curving or rounded superior helix, allowing the superior helix to run more horizontally than usual. -en es HP:0030027 Abnormality of the nasal cartilage rdfs:label Anomalía del cartílago nasal OFFICIAL A morphological anomaly of the nasal cartilage. Abnormality of cartilage of nose ;Abnormality of the nasal cartilage ;Anomaly of cartilage of nose ;Anomaly of nasal cartilage ;Deformity of cartilage of nose ;Deformity of nasal cartilage ;Malformation of cartilage of nose ;Malformation of nasal cartilage -en es HP:0030028 Absent nasal cartilage rdfs:label Cartílago nasal ausente OFFICIAL Lack of a palpable nasal cartilage. Absent cartilage of nose ;Absent nasal cartilage ;Agenesis of cartilage of nose ;Agenesis of nasal cartilage ;Failure of development of cartilage of nose ;Failure of development of nasal cartilage ;Missing cartilage of nose ;Missing nasal cartilage -en es HP:0030029 Splayed fingers rdfs:label Dedos en forma de racimo OFFICIAL Divergence of digits along the A/P axis (in the plane of the palm). Splayed fingers ;Spreading of the fingers -en es HP:0030030 Absent ray rdfs:label Rayo digital ausente OFFICIAL The absence of all phalanges of a digit and the associated metacarpal /metatarsal. -en es HP:0030031 Small toe rdfs:label Dedo del pie pequeño OFFICIAL Significant reduction in both length and girth of the toe compared to the contralateral toe, or alternatively, compared to a typical toe size for an age-matched individual. Small toe -en es HP:0030032 Partial absence of foot rdfs:label Ausencia parcial de pie OFFICIAL An incomplete absence of the foot, with no bony elements distal to the tarsals, but with preservation of some or all of the tarsals. Partial absence of foot -en es HP:0030033 Small finger rdfs:label Dedo de la mano pequeño OFFICIAL Significant reduction in both length and girth of the finger compared to the contralateral finger, or alternatively, compared to a typical finger size for an age-matched individual. Small finger -en es HP:0030034 Diffuse glomerular basement membrane lamellation rdfs:label Lamelación difusa de la membrana basal glomerular OFFICIAL Presence of abnormal additional layers of the basement membrane of the glomerulus. Diffuse lamellation of the glomerular basement membrane -en es HP:0030035 Struvite nephrolithiasis rdfs:label Nefrolitiasis por estruvita (fosfato amonio magnesio) OFFICIAL Presence of struvite (magnesium ammonium phosphate) containing calculi (kidney stones). Struvite kidney stones -en es HP:0030036 Isothenuria rdfs:label Isotenuria OFFICIAL Inability of the kidneys to produce either concentrated or dilute urine. -en es HP:0030037 Bifid ureter rdfs:label Uréter bífido OFFICIAL Incomplete duplication of the ureter. -en es HP:0030038 Enchondroma rdfs:label Encondroma OFFICIAL A solitary, benign, intramedullary cartilage tumor that is often found in the short tubular bones of the hands and feet, distal femur, and proximal humerus. -en es HP:0030039 Fused thoracic vertebrae rdfs:label Vértebras torácicas fusionadas OFFICIAL A congenital anomaly characterized by a joining (fusion) of two or more thoracic vertebral bodies with one another. -en es HP:0030040 Fused lumbar vertebrae rdfs:label Vértebras lumbares fusionadas OFFICIAL A congenital anomaly characterized by a joining (fusion) of two or more lumbar vertebral bodies with one another. -en es HP:0030041 Schmorl's node rdfs:label Nodo de Schmorl OFFICIAL A Schmorl's node is the herniation of nucleus pulposus through the cartilaginous and bony end plate into the body of the adjacent vertebra. Schmorl's nodes -en es HP:0030042 Incomplete ossification of pubis rdfs:label Osificación incompleta del pubis OFFICIAL Failure to complete ossification (maturation and calcification) of the pubic bone. Incomplete maturation of the public bone -en es HP:0030043 Hip subluxation rdfs:label Subluxación de cadera OFFICIAL A partial dislocation of the hip joint, whereby the head of the femur is partially displaced from the socket. Partial hip dislocation ;Subluxation involving the hip joint -en es HP:0030044 Flexion contracture of digit rdfs:label Contracción en flexión de los dedos OFFICIAL A bent (flexed) finger or toe joint that cannot be straightened actively or passively. It is thus a chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement of joints. -en es HP:0030045 Serpentine fibula rdfs:label Peroné largo en serpentina OFFICIAL Elongated curved (S-shaped) fibulae. S-shaped calf bone -en es HP:0030046 Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan rdfs:label Hipoglicosilación de alfa-distroglicanos OFFICIAL A reduction in the degree of glycosylation of alpha-dystroglycan in muscle tissue. -en es HP:0030047 Abnormality of lateral ventricle rdfs:label Anomalía del ventrículo lateral cerebral OFFICIAL A morphological anomaly of the lateral ventricle. -en es HP:0030048 Colpocephaly rdfs:label Colpocefalia OFFICIAL Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles. -en es HP:0030049 Brain abscess rdfs:label Absceso cerebral OFFICIAL A collection of pus, immune cells, and other material in the brain. Brain abscess -en es HP:0030050 Narcolepsy rdfs:label Narcolepsia OFFICIAL An abnormal phenomenon characterized by a classic tetrad of excessive daytime sleepiness with irresistible sleep attacks, cataplexy (sudden bilateral loss of muscle tone), hypnagogic hallucination, and sleep paralysis. -en es HP:0030051 Tip-toe gait rdfs:label Marcha en puntillas o puntas de pie OFFICIAL An abnormal gait pattern characterized by the failue of the heel to contact the floor at the onset of stance during gait. Walking on tiptoes -en es HP:0030052 Inguinal freckling rdfs:label Pecas inguinales OFFICIAL The presence in the inguinal region (groin) of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin. Freckles in groin region -en es HP:0030053 Stiff skin rdfs:label Piel rígida OFFICIAL An induration (hardening) of the skin Indurated skin ;Stiff skin -en es HP:0030054 Perifollicular fibrosis rdfs:label Fibrosis perifolicular OFFICIAL Presence of excess fibrous connective tissue surrounding hair follicules. -en es HP:0030055 Hyperconvex toenail rdfs:label Uña de dedo del pie hiperconvexa OFFICIAL When viewed on end (with the tip of the toe pointing toward the examiner's eye) the curve of the toenail forms a tighter curve of convexity. -en es HP:0030056 Uncombable hair rdfs:label Pelo impeinable OFFICIAL Hair that is disorderly, stands out from the scalp, and cannot be combed flat. Uncombable hair -en es HP:0030057 Autoimmune antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos autoinmunes OFFICIAL The presence of an antibody in the blood circulation that is directed against the organism's own cells or tissues. -en es HP:0030058 Sickled erythrocytes rdfs:label Eritrocitos con células falciformes OFFICIAL An irreversible distortion of the morphology of an erythrocyte such that the cells are elongated and curved, resembling the blade of a sickle (the hand-held agricultural tool traditionally used to harvest grains). -en es HP:0030059 Mitochondrial depletion rdfs:label Depleción mitocondrial OFFICIAL An abnormal reduction in mitochondrial DNA content of cells. -en es HP:0030060 Nervous tissue neoplasm rdfs:label Neoplasia de tejido nervioso OFFICIAL A neoplasm derived from nervous tissue (not necessarity a neoplasm located in the nervous system). -en es HP:0030061 Neuroectodermal neoplasm rdfs:label Neoplasia neuroectodérmica OFFICIAL A neoplasm arising in the neuroectoderm, the portion of the ectoderm of the early embryo that gives rise to the central and peripheral nervous systems, including some glial cells. -en es HP:0030062 Craniopharyngioma rdfs:label Craneofaringioma OFFICIAL A benign pituitary-region neoplasm that originates from Rathke's pouch. Craniopharyngiomas are benign slow growing tumours that are located within the sellar and para sellar region of the central nervous system. -en es HP:0030063 Neuroepithelial neoplasm rdfs:label Neoplasia neuroepitelial OFFICIAL A neoplasm composed of neural epithelium, not necessarily a neoplasm located in the neural epithelium or neuroepithelium. -en es HP:0030064 Neurocytoma rdfs:label Neurocitoma OFFICIAL A benign brain tumor composed of neural elements which most often arise from the septum pellucidum and the walls of the lateral ventricles. -en es HP:0030065 Primitive neuroectodermal tumor rdfs:label Tumor neuroectodérmico primitivo OFFICIAL A tumor that originates in cells from the primitive neural crest. This group of tumors is characteirzed by the presence of primitive cells with elements of neuronal and/or glial differentiation. -en es HP:0030066 Ependymoblastoma rdfs:label Ependimoblastoma OFFICIAL A highly malignant embryonal tumor of infancy and young childhood characterized by neuroectodermal elements organized in distinctive multilayered rosettes. Ependymoblastomas are large lesions that occur in the supratentorial compartment, typically displaying a physical connection to the ventricular system. -en es HP:0030067 Peripheral primitive neuroectodermal neoplasm rdfs:label Neoplasia neuroectodérmica periférica primitivo OFFICIAL A primitive neuroectodermal neoplasm that occurs extracranially in soft tissue and bone. -en es HP:0030068 Olfactory esthesioneuroblastoma rdfs:label Estesioneuroblastoma olfatorio OFFICIAL A malignant olfactory neuroblastoma arising from the olfactory epithelium of the superior nasal cavity and cribriform plate. -en es HP:0030069 Primary central nervous system lymphoma rdfs:label Linfoma primario del sistema nervioso central OFFICIAL A form of extranodal, high-grade non-Hodgkin B-cell neoplasm, usually large cell or immunoblastic type that originates in the brain, leptomeninges, spinal cord, or eyes and typically remains confined to the CNS. Primary CNS lymphoma -en es HP:0030070 Central primitive neuroectodermal tumor rdfs:label Tumor neuroectodérmico central primitivo OFFICIAL A primitive neuroectodermal neoplasm that occurs in the central nervous system. -en es HP:0030071 Medulloepithelioma rdfs:label Meduloepitelioma OFFICIAL A primitive neuroectodermal tumor that originates from the cells of the embryonic medullary canal. -en es HP:0030072 Paranasal sinus neoplasm rdfs:label Neoplasia del seno paranasal OFFICIAL A tumor that originates in the paranasal sinus. Neoplasm of the paranasal sinuses ;Tumor of the paranasal sinuses -en es HP:0030073 obsolete Pharyngeal neoplasm rdfs:label obsoleto Neoplasia faríngea OFFICIAL -en es HP:0030074 Chemodectoma rdfs:label Quimiodectoma OFFICIAL A usually benign neoplasm originating in the chemoreceptor tissue of the cartodi body, glomus jugulare, glomus tympanicum, aortic bodies, or the female genital tract. Chemodectomas -en es HP:0030075 Ductal carcinoma in situ rdfs:label Carcinoma ductal in situ OFFICIAL Presence of abnormal cells inside a milk duct, that is, non-invasive breast cancer. Ductal carcinoma in situ is considered to be a precursor lesion to invasive breast cancer. -en es HP:0030076 Lobular carcinoma in situ rdfs:label Carcinoma lobular in situ OFFICIAL -en es HP:0030077 Bronchial neoplasm rdfs:label Neoplasia bronquial OFFICIAL A tumor originating in a bronchus. -en es HP:0030078 Lung adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma de pulmón OFFICIAL -en es HP:0030079 Cervix cancer rdfs:label Cáncer de cuello uterino OFFICIAL A tumor of the uterine cervix. -en es HP:0030080 Burkitt lymphoma rdfs:label Linfoma de Burkitt OFFICIAL A form of undifferentiated malignant lymphoma commonly manifested as a large osteolytic lesion in the jaw or as an abdominal mass. -en es HP:0030081 Punctate periventricular T2 hyperintense foci rdfs:label Focos hiperintensos punteados T2 OFFICIAL Multiple pointlike areas of high T2 signal observed upon magnetic resonance imaging of the periventricular cerebral white matter. -en es HP:0030082 Abnormal drinking behavior rdfs:label Comportamiento anormal de bebedor OFFICIAL Abnormal consumption of fluids with excessive or insufficient consumption of fluid or any other abnormal pattern of fluid consumption. Abnormal drinking behavior -en es HP:0030083 Salt craving rdfs:label Antojo de sal OFFICIAL An excessive desire to eat salt (sodium chloride) or salty foods. Salt craving -en es HP:0030084 Clinodactyly rdfs:label Clinodactilia OFFICIAL An angulation of a digit at an interphalangeal joint in the plane of the palm (finger) or sole (toe). Curvature of digit ;Permanent curving of the finger -en es HP:0030085 Abnormal CSF lactate level rdfs:label Nivel anormal de lactato en LCR OFFICIAL Abnormal concentration of lactate in the cerebrospinal fluid. -en es HP:0030086 Reduced CSF lactate rdfs:label Reducción de lactato en LCR OFFICIAL Decreased concentration of lactate in the cerebrospinal fluid. Hypolactatorachia -en es HP:0030087 Abnormal serum testosterone level rdfs:label Nivel anormal de testosterona sérica OFFICIAL An anomalous concentration of testosterone in the blood. Abnormal testosterone level -en es HP:0030088 Increased serum testosterone level rdfs:label Aumento del nivel de testosterona sérica OFFICIAL An elevated circulating testosterone level in the blood. High serum testosterone level ;High serum testosterone levels ;Increased serum testosterone levels ;Increased testosterone -en es HP:0030089 Abnormal muscle fiber protein expression rdfs:label Expresión anormal de proteína de fibra muscular OFFICIAL An anomalous amount of protein present in or on the surface of muscle fibers. This feature may be appreciate upon immunohistochemical investigation of muscle biopsy tissue. -en es HP:0030090 Abnormal muscle fiber merosin expression rdfs:label Expresión anormal de la merosina de la fibra muscular OFFICIAL An anomalous amount of merosin in muscle fibers. Merosin is a basement membrane-associated protein found in placenta, striated muscle, and peripheral nerve. -en es HP:0030091 Absent muscle fiber merosin rdfs:label Ausencia de merosina de fibra muscular OFFICIAL Lack of merosin protein in the muscle biopsy. Absent merosin staining in muscle biopsy ;Absent muscle fiber laminin alpha 2 -en es HP:0030092 Reduced muscle fiber merosin rdfs:label Reducción de merosina de fibra muscular OFFICIAL A reduced amount of merosin in muscle fibers. This feature is usually assessed by immunohistochemical examination of muscle biopsy tissue. -en es HP:0030093 Abnormal muscle fiber laminin beta 1 rdfs:label Anomalía de la laminina beta 1 de la fibra muscular OFFICIAL A deviation from normal of the amount of laminin beta 1 in muscle fiber tissue. Laminin 2 is a major component of the basal lamina of skeletal muscle cells. It is a heterotrimer composed of 3 chains: merosin (laminin alpha 2 chain), beta 1, and gamma 1. -en es HP:0030094 Reduced muscle fiber laminin beta 1 rdfs:label Disminución de la laminina beta 1 de la fibra muscular OFFICIAL A reduced amount of laminin beta 1 in muscle fiber tissue. Laminin 2 is a major component of the basal lamina of skeletal muscle cells. It is a heterotrimer composed of 3 chains: merosin (laminin alpha 2 chain), beta 1, and gamma 1. -en es HP:0030095 Reduced muscle collagen VI rdfs:label Disminución de colágeno VI muscular OFFICIAL A decreased amount of collagen VI in muscle tissue. Collagen VI is a primarily associated with the extracellular matrix of skeletal muscle. Reduced collagen 6 in muscle -en es HP:0030096 Abnormal muscle fiber dystrophin expression rdfs:label Expresión anormal de la distrofina de la fibra muscular OFFICIAL A deviation from normal in the amount of dystrophin in muscle fiber tissue. Dystrophin is located at the muscle sarcolemma in a membrane-spanning protein complex that connects the cytoskeleton to the basal lamina. -en es HP:0030097 Absent muscle dystrophin expression rdfs:label Ausencia de expresión de distrofina muscular OFFICIAL Lack of dystrophin in muscle tissue. Immunohistochemistry reveals absent dystrophin protein in the muscle biopsy. -en es HP:0030098 Reduced muscle dystrophin expression rdfs:label Disminución de la expresión de la distrofina muscular OFFICIAL A decreased amount of dystrophin in muscle fiber tissue. Reduced dystrophin staining in muscle -en es HP:0030099 Reduced muscle fiber alpha dystroglycan rdfs:label Disminución de distroglicano alfa de fibra muscular OFFICIAL Immunohistochemistry reveals reduced alpha dystroglycan protein in the muscle biopsy. Alpha-dystroglycan is a heavily glycosylated peripheral-membrane component of the dystrophin-associated glycoprotein complex (DAPC), which, in addition to laminin alpha2, binds perlecan and agrin in the extracellular matrix, whereas beta-dystroglycan, derived from the same gene, is a transmembrane protein that links to dystrophin intracellularly. -en es HP:0030100 Abnormal muscle fiber alpha sarcoglycan rdfs:label Anomalía distroglicano alfa de fibra muscular OFFICIAL Deviation from normal in the amount of alpha sarcoglycan in muscle. The alpha, beta, gamma, and delta sarcoglycans are components of the dystrophin-complex. They are all N-glycosylated transmembrane proteins with a short intra-cellular domain, a single transmembrane region and a large extra-cellular domain containing a cluster of conserved cysteines. -en es HP:0030101 Absent muscle fiber alpha sarcoglycan rdfs:label Ausencia de sarcoglicano alfa de fibra muscular OFFICIAL Lack of alpha sarcoglycan in muscle. Immunohistochemistry reveals absent alpha sarcoglycan protein in the muscle biopsy. -en es HP:0030102 Reduced muscle fiber alpha sarcoglycan rdfs:label Disminución de sarcoglicano alfa de fibra muscular OFFICIAL A decreased amount of alpha sarcoglycan in muscle. Immunohistochemistry reveals reduced alpha sarcoglycan protein in the muscle biopsy. -en es HP:0030103 Abnormal muscle fiber beta sarcoglycan rdfs:label Anomalía de sarcoglicano beta de fibra muscular OFFICIAL Deviation from normal in the amount of beta sarcoglycan in muscle. The alpha, beta, gamma, and delta sarcoglycans are components of the dystrophin-complex. They are all N-glycosylated transmembrane proteins with a short intra-cellular domain, a single transmembrane region and a large extra-cellular domain containing a cluster of conserved cysteines. -en es HP:0030104 Abnormal muscle fiber gamma sarcoglycan rdfs:label Anomalía de sarcoglicano gamma de fibra muscular OFFICIAL Deviation from normal in the amount of gamma sarcoglycan in muscle. The alpha, beta, gamma, and delta sarcoglycans are components of the dystrophin-complex. They are all N-glycosylated transmembrane proteins with a short intra-cellular domain, a single transmembrane region and a large extra-cellular domain containing a cluster of conserved cysteines. -en es HP:0030105 Abnormal muscle fiber delta sarcoglycan rdfs:label Anomalía de sarcoglicano delta de fibra muscular OFFICIAL Deviation from normal in the amount of delta sarcoglycan in muscle. The alpha, beta, gamma, and delta sarcoglycans are components of the dystrophin-complex. They are all N-glycosylated transmembrane proteins with a short intra-cellular domain, a single transmembrane region and a large extra-cellular domain containing a cluster of conserved cysteines. -en es HP:0030106 Absent muscle fiber beta sarcoglycan rdfs:label Ausencia de sarcoglicano beta de fibra muscular OFFICIAL Immunohistochemistry shows complete lack of beta sarcoglycan protein in the muscle biopsy. -en es HP:0030107 Reduced muscle fiber beta sarcoglycan rdfs:label Disminución de sarcoglicano beta de fibra muscular OFFICIAL Immunohistochemistry reveals reduced beta sarcoglycan protein in the muscle biopsy. -en es HP:0030108 Reduced muscle fiber gamma sarcoglycan rdfs:label Disminución de sarcoglicano gamma de fibra muscular OFFICIAL Immunohistochemistry reveals reduced gamma sarcoglycan protein in the muscle biopsy. -en es HP:0030109 Absent muscle fiber gamma sarcoglycan rdfs:label Ausencia de sarcoglicano gamma de fibra muscular OFFICIAL Immunohistochemistry shows complete lack of gamma sarcoglycan protein in the muscle biopsy. -en es HP:0030110 Absent muscle fiber delta sarcoglycan rdfs:label Ausencia sarcoglicano delta de fibra muscular OFFICIAL Immunohistochemistry shows complete lack of delta sarcoglycan protein in the muscle biopsy. -en es HP:0030111 Reduced muscle fiber delta sarcoglycan rdfs:label Disminución de sarcoglicano delta de fibra muscular OFFICIAL -en es HP:0030112 Abnormal muscle fiber alpha dystroglycan rdfs:label Anomalía de sarcoglicano alfa de fibra muscular OFFICIAL A deviation from normal of muscle alpha-dystroglcan expression. Alpha-dystroglycan is a heavily glycosylated peripheral-membrane component of the dystrophin-associated glycoprotein complex (DAPC), which, in addition to laminin alpha2, binds perlecan and agrin in the extracellular matrix, whereas beta-dystroglycan, derived from the same gene, is a transmembrane protein that links to dystrophin intracellularly. -en es HP:0030113 Abnormal muscle fiber dysferlin rdfs:label Disferlina anormal de la fibra muscular OFFICIAL A deviation from normal in the expression of dysferlin in muscle tissue. Dysferlin is an ubiquitous 230-KDa transmembrane protein involved in calcium-mediated sarcolemma resealing. -en es HP:0030114 Absent muscle fiber dysferlin rdfs:label Ausencia de disferlina en la fibra muscular OFFICIAL Immunohistochemistry shows complete lack of dysferlin protein in the muscle biopsy. -en es HP:0030115 Reduced muscle fiber dysferlin rdfs:label Disminución de disferlina de fibra muscular OFFICIAL Immunohistochemistry reveals reduced dysferlin protein in the muscle biopsy. -en es HP:0030116 Abnormal muscle fiber emerin rdfs:label Anomalía de la emerina de la fibra muscular OFFICIAL A deviation from normal of the amount of the inner nuclear membrane protein emerin in muscle tissue. -en es HP:0030117 Absent muscle fiber emerin rdfs:label Ausencia de la emerina de la fibra muscular OFFICIAL Immunohistochemistry shows complete lack of emerin protein in the muscle biopsy. -en es HP:0030118 Reduced muscle fiber emerin rdfs:label Disminución de la emerina de la fibra muscular OFFICIAL Immunohistochemistry reveals reduced emerin protein in the muscle biopsy. -en es HP:0030119 Abnormal muscle fiber calpain-3 rdfs:label Anomalía de la calpaína-3 de la fibra muscular OFFICIAL A deviation from normal in the amount of calpain-3 in muscle tissue. Calpains are intracellular nonlysosomal cysteine proteases modulated by calcium ions. A typical calpain is a heterodimer composed of two distinct subunits, one large (over 80 kDa) and the other small (30 kDa). While only one gene encoding the small subunit has been demonstrated, there are many genes for the large one. CAPN3 is similar to ubiquitous Calpain 1 and 2 (m-calpain and micro-calpain), but contains specific insertion sequences (NS, IS1 and IS2). Calpains cleave target proteins to modify their properties, rather than breaking down the substrates. -en es HP:0030120 Absent muscle fiber calpain-3 rdfs:label Ausencia de la calpaína-3 de la fibra muscular OFFICIAL Western blot shows complete lack of calpain-3 protein in the muscle biopsy tissue. -en es HP:0030121 Reduced muscle fiber calpain-3 rdfs:label Disminución de la calpaína-3 de la fibra muscular OFFICIAL Western blot reveals reduced calpain-3 protein in the muscle biopsy tissue. -en es HP:0030122 Reduced muscle fiber perlecan rdfs:label Disminución del perlecan de la fibra muscular OFFICIAL Immunohistochemistry reveals reduced perlecan protein in the muscle biopsy. Perlecan is a basement membrane-specific heparan sulfate proteoglycan core protein (HSPG) also known as heparan sulfate proteoglycan 2 (HSPG2). -en es HP:0030123 Abnormal muscle fiber lamin A/C rdfs:label Distribución anormal de lamina A/C de fibra muscular OFFICIAL A deviation from the normal amount of lamin A/C in muscle tissue. The LMNA gene gives rise to at least three splicing isoforms including the two main isoforms, lamin A and lamin C. These are constitutive components of the fibrous nuclear lamina and have different roles, ranging from mechanical nuclear membrane maintenance to gene regulation. -en es HP:0030124 Reduced muscle fiber lamin A/C rdfs:label Disminución de lamina A/C de fibra muscular OFFICIAL A decreased amount of lamin A/C in muscle tissue. This feature can be shown by immunohistochemistry of Western blotting of muscle tissue. -en es HP:0030125 Sacralization of the fifth lumbar vertebra rdfs:label Sacralización de la quinta vértebra lumbar OFFICIAL A congenital anomaly, in which the transverse process of the last lumbar vertebra (L5) fuses to the sacrum on one side or both, or to ilium, or both. L5 sacralization -en es HP:0030126 Abnormality of the endometrium rdfs:label Anomalía del endometrio OFFICIAL An anomaly of the inner mucous membrane of the uterus. -en es HP:0030127 Endometriosis rdfs:label Endometriosis OFFICIAL The growth of endometrial tissue outside the uterus. -en es HP:0030129 Impaired ristocetin cofactor assay activity rdfs:label Alteración del test de actividad del cofactor de ristocetina OFFICIAL Abnormal response to ristocetin as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of ristocetin to platelet-poor plasma. -en es HP:0030130 Impaired von Willibrand factor collagen binding activity rdfs:label Alteración del test de unión al colágeno del factor von Willebrand OFFICIAL Reduced ability of von Willibrand factor (vWF) to bind collagen. Abnormal response to collagen as manifested by reduced or lacking ability of plasma von WIllebrand Factor to bind collagen. An ELISA-based assay is typically used; the test is sensitive to loss of von Willebrand Factor high molecular weight multimers. -en es HP:0030131 Abnormal von Willebrand factor multimer distribution rdfs:label Anomalía de la distribución multimérica del factor von Willebrand OFFICIAL Deviation from the normal von Willebrand factor multimer pattern. -en es HP:0030132 Absence of large von Willibrand factor multimers rdfs:label Ausencia de multímeros garandes de factor de von Willibrand OFFICIAL Absence of large von Willebrand Factor multimers on gel electrophoresis. -en es HP:0030133 Abnormal presence of ultra-large von Willebrand factor multimers rdfs:label Presencia anormal de multímeros ultragrandes de factor de von Willebrand OFFICIAL Detection of abnormal ultra-large von Willebrand factor multimers. -en es HP:0030134 Total absence von Willebrand factor multimers rdfs:label Ausencia total de multímeros del factor de von Willebrand OFFICIAL Complete absence of all von Willebrand factor multimers. -en es HP:0030135 Absence of intermediate von Willibrand factor multimers rdfs:label Ausencia de multímeros intermedios del factor von Willibrand OFFICIAL Lack of intermediate von Willebrand Factor multimers on gel electrophoresis. -en es HP:0030136 Enhanced ristocetin cofactor assay activity rdfs:label Mayor actividad de test de cofactor de ristocetina OFFICIAL Abnormal response to ristocetin as manifested by increased aggregation of platelets upon addition of low-dose ristocetin to platelet-rich plasma. -en es HP:0030137 Prolonged bleeding following circumcision rdfs:label Sangrado prolongado después de la circuncisión OFFICIAL Bleeding that persists for a longer than usual time following circumcision. Prolonged bleeding following circumcision -en es HP:0030138 Excessive bleeding from superficial cuts rdfs:label Sangrado excesivo con cortes superficiales OFFICIAL An abnormally increased degree of bleeding following a superfical injury to the surface of the skin. Excessive bleeding from superficial cuts -en es HP:0030139 Excessive bleeding after a venipuncture rdfs:label Sangrado excesivo después de una venopunción OFFICIAL An abnormal high amount of bleeding following the procedure of taking a blood sample. -en es HP:0030140 Oral cavity bleeding rdfs:label Sangrado de la cavidad oral OFFICIAL Recurrent or excessive bleeding from the mouth. Bleeding from mouth ;Oral cavity bleeding ;Oral cavity hemorrhage -en es HP:0030141 Abnormality of the posterior hairline rdfs:label Anonalía de la línea posterior del cabello OFFICIAL An anomaly in the placement or shape of the hairline (trichion) on the back of the head (neck), that is, the border between skin on the back of the head that has head hair and that does not. Abnormality of hairline at back of head -en es HP:0030142 Abnormal bowel sounds rdfs:label Ruidos intestinales anormales OFFICIAL An anomaly of the amount or nature of abdominal sounds. Abdominal sounds (bowel sounds) are made by the movement of the intestines as they promote passage of abdominal contents by peristalsis. Abnormal bowel sounds -en es HP:0030143 Hyperactive bowel sounds rdfs:label Ruidos intestinales hiperactivos OFFICIAL An increased amount of bowel sounds. Increased bowel sounds -en es HP:0030144 Hypoactive bowel sounds rdfs:label Ruidos intestinales hipoactivos OFFICIAL An decreased amount of bowel sounds. Decreased bowel sounds -en es HP:0030145 Lack of bowel sounds rdfs:label Ruidos intestinales ausentes OFFICIAL Complete lack of abdominal sounds as assayed by examination of the abdomen with a stethoscope. Lack of bowel sounds -en es HP:0030146 Abnormal liver parenchyma morphology rdfs:label Morfología anormal del parénquima hepático OFFICIAL A structural anomaly of the liver located predominantly in the hepatocytes as opposed to stromal cells. -en es HP:0030147 Truncal titubation rdfs:label Titubeo o inestabilidad del tronco OFFICIAL Tremor of the trunk in an anterior-posterior plane at 3-4 Hz. -en es HP:0030148 Heart murmur rdfs:label Soplo cardíaco OFFICIAL An extra or unusual sound heard during a heartbeat caused vibrations resulting from the flow of blood through the heart. Cardiac murmur ;Cardiac murmurs ;Heart murmur ;Heart murmurs -en es HP:0030149 Cardiogenic shock rdfs:label Shock cardiogénico OFFICIAL Severely decreased cardiac output with evidence of inadequate end-organ perfusion (i.e., tissue hypoxia) in the presence of adequate intravascular volume. Cardiovascular shock -en es HP:0030150 Plasmacytosis rdfs:label Plasmacitosis OFFICIAL An abnormally increased number of plasma cells in tissues, exudates, or blood -en es HP:0030151 Cholangitis rdfs:label Colangitis OFFICIAL Inflammation of the biliary ductal system, affecting the intrahepatic or extrahepatic portions, or both. Bile duct inflammation -en es HP:0030152 obsolete Biliary tract neoplasm rdfs:label obsoleto Neoplasia del tracto biliar OFFICIAL -en es HP:0030153 Cholangiocarcinoma rdfs:label Colangiocarcinoma OFFICIAL Cholangiocarcinoma is a primary cancer originating in the biliary epithelium i.e., the cholangiocytes, of the extrahepatic and intrahepatic biliary ducts. It is extremely invasive, develops rapidly, often metastasizes, and has a very poor prognosis. They are slow growing tumors which spread longitudinally along the bile ducts with neural, perineural and subepithelial extension. Bile duct cancer -en es HP:0030154 Gallbladder perforation rdfs:label Perforación de la vesícula biliar OFFICIAL Rupture of the wall of the gallbladder. Gall bladder perforation -en es HP:0030155 Scrotal pain rdfs:label Dolor escrotal OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the scrotum. Scrotal pain -en es HP:0030156 Bence Jones Proteinuria rdfs:label Proteinuria de Bence Jones OFFICIAL The presence of free monoclonal immunoglobulin light chains in the urine. -en es HP:0030157 Flank pain rdfs:label Dolor de costado OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) and perceived to originate in the flank. Flank pain ;Kidney pain -en es HP:0030158 Cervical ectropion rdfs:label Ectropión del cervix uterino OFFICIAL Eversion of the endocervix with protrusion of the central (endocervical) columnar epithelium through the external os of the cervis into the vaginal milieu. Cervical ectopy ;Cervical erosion -en es HP:0030159 Cervical polyp rdfs:label Pólipo del cervix uterino OFFICIAL Abnormal growth of tissue projecting from a mucous membrane of the endocervix. Cervical tumor -en es HP:0030160 Cervicitis rdfs:label Cervicitis OFFICIAL Inflammation of the uterine cervix. Uterine cervicitis ;Uterine cervix inflammation -en es HP:0030161 Vaginal pruritus rdfs:label Prurito vaginal OFFICIAL A sensation of itching in the vagina. -en es HP:0030162 Glomerulomegaly rdfs:label Glomerulomegalia OFFICIAL Abnormally large size of glomeruli. -en es HP:0030163 Abnormal vascular physiology rdfs:label Función vascular anormal OFFICIAL Abnormality of vascular function. -en es HP:0030164 Jaw claudication rdfs:label Claudicación mandibular OFFICIAL Pain in the jaw or ear induced by chewing or otherwise moving the jaw. Jaw pain while chewing -en es HP:0030165 Temporal artery tortuosity rdfs:label Tortuosidad de la arteria temporal OFFICIAL The presence of an increased number of twists and turns of the temporal artery. -en es HP:0030166 Night sweats rdfs:label Sudores nocturnos OFFICIAL Occurence of excessive sweating during sleep. Night sweats ;Nocturnal hyperhidrosis -en es HP:0030167 Antimitochondrial antibody positivity rdfs:label Anticuerpos antimitocondriales positivos OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against mitochondria. Serum antimitochrondrial antibodies -en es HP:0030168 Dilated superficial abdominal veins rdfs:label Venas abdominales superficiales dilatadas OFFICIAL Increase in diameter of the veins located underneath the skin of the abdomen. Dilatation of the superficial abdominal veins -en es HP:0030169 Gastric varix rdfs:label Várices gástricas OFFICIAL Extreme dilation of the submucusoal veins in the stomach. Gastric varices -en es HP:0030170 Cystic artery pseudoaneurysm rdfs:label Pseudoaneurisma de la arteria de la vesícula biliar OFFICIAL Presence of a pseudoaneurysm in the artery that supplies the gallbladder and cystic duct with blood. A pseudoaneurysm, also known as a false aneurysm, forms when blood leaks through a breach of the arterial wall but is contained by the adventitia or surrounding perivascular soft tissue. -en es HP:0030171 Perirenal hematoma rdfs:label Hematoma perirrenal OFFICIAL A collection of clotted blood surrounding the kidney. -en es HP:0030172 Peripheral amyelination rdfs:label Ausencia de mielinización periférica OFFICIAL Congenital absence of the myelin sheath on a nerve. -en es HP:0030173 Peripheral hypermyelination rdfs:label Hipermielinización periférica OFFICIAL Increased amount of peripheral myelination. Increased peripheral myelination -en es HP:0030174 Increased peripheral myelin thickness rdfs:label Aumento del espesor periférico de mielina OFFICIAL Elevated thickness of the myelin sheath of peripheral nerves, in a regular and concentric fashion. -en es HP:0030175 Myelin tomacula rdfs:label Mielina tomaculosa OFFICIAL The presence of multiple sausage-shaped swellings of the myelin sheath (The Latin tomaculum means sausage). Tomacula -en es HP:0030176 Asymmetric peripheral demyelination rdfs:label Desmielinización periférica asimétrica OFFICIAL Loss of myelin from peripheral nerves in a pattern that differs between right and left. -en es HP:0030177 Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology rdfs:label Electrofisiología del sistema nervioso periférico anormal OFFICIAL An abnormality of the function of the electrical signals with which peripheral nerve cells communicate with each other or with muscles. Abnormal nerve conduction study -en es HP:0030178 Abnormality of central nervous system electrophysiology rdfs:label Electrofisiología del sistema nervioso central anormal OFFICIAL Abnormality of CNS electrophysiology -en es HP:0030179 Abnormal peripheral action potential amplitude rdfs:label Anomalía de la amplitud del potencial de acción periférica OFFICIAL An anomaly in the magnitude of the action potential along a peripheral nerve, that is, of the rapid rise and fall of the electrical membrane potential of the nerve. -en es HP:0030180 Oppenheim reflex rdfs:label Reflejo de Oppenheim OFFICIAL Dorsiflexion of the big toe, sometimes accompanied by fanning of the other toes, elicited by stroking along the medial side of the tibia (the normal response would be no movement of the big toe). Oppenheim sign -en es HP:0030181 Gordon reflex rdfs:label Reflejo de Gordon OFFICIAL Dorsal extension of the big toe, sometimes accompanied by fanning of the other toes, elicited by compressing the calf muscles (a normal response is no movement of the big toe). Gordon sign -en es HP:0030182 Tetraplegia/tetraparesis rdfs:label Tetraplejía/tetraparesia OFFICIAL Loss of strength in all four limbs. Tetraplegia refers to a complete loss of strength, whereas Tetraparesis refers to an incomplete loss of strength. -en es HP:0030183 Impaired visually enhanced vestibulo-ocular reflex rdfs:label Alteración del reflejo vestibulo-ocular mejorado por la visión OFFICIAL The vestibulo-ocular reflex is responsible for the stabilization of the retinal image during movement. The visual vestibular ocular reflex (VVOR) or visual enhanced VOR, maintains ocular stability during head motion by generating compensatory eye movement opposite to head movement, and is a major component of visual vestibular interaction. This feature is an impairment of this reflex, manifested as the combined impairment of the three compensatory eye movement reflexes, namely the vestibulo-ocular reflex (VOR), smooth pursuit (SP) and optokinetic reflex (OKR). Visually enhanced vestibulo-ocular reflex impairment ;VVOR impairment -en es HP:0030185 Isometric tremor rdfs:label Temblor isométrico OFFICIAL An isometric tremor occurs with muscle contraction against a rigid stationary object (e.g., when making a fist). Dystonia tremor -en es HP:0030186 Kinetic tremor rdfs:label Temblor cinético OFFICIAL Tremor that occurs during any voluntary movement. It may include visually or non-visually guided movements. Tremor during target directed movement is called intention tremor. Essential tremor -en es HP:0030187 Titubation rdfs:label Titubeo OFFICIAL Nodding movement of the head or body. -en es HP:0030188 Tremor by anatomical site rdfs:label Temblor por sitio anatómico OFFICIAL Tremor classified by the affected body part. Tremor of a body part -en es HP:0030190 Oral motor hypotonia rdfs:label Hipotonía motora oral OFFICIAL Reduced muscle tone of oral musculature. In infants, this feature may be associated with difficulties in breast feeding, and may affetc the latch, jaw motions, tongue placement, lip seal, suck/swallow/breathe pattern and overall feeding behavior. -en es HP:0030191 Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission rdfs:label Transmisión sináptica del sistema nervioso periférico anormal OFFICIAL An anomaly in the communication from a neuron to a target across a synapse in the peripheral nervous system. Abnormal PNS synaptic transmission -en es HP:0030192 Fatigable weakness of bulbar muscles rdfs:label Debilidad fatigable de los músculos bulbares OFFICIAL A type of weakness of the bulbar muscles (muscles of the mouth and throat responsible for speech and swallowing) that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions. -en es HP:0030193 Fatigable weakness of chewing muscles rdfs:label Debilidad fatigable de músculos masticatorios OFFICIAL A type of weakness of the muscles involved in chewing that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions. -en es HP:0030194 Fatigable weakness of speech muscles rdfs:label Debilidad fatigable de los músculos del habla OFFICIAL A type of weakness of the muscles involved in speech that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions. -en es HP:0030195 Fatigable weakness of swallowing muscles rdfs:label Debilidad fatigable de músculos de tragar OFFICIAL A type of weakness of the muscles involved in swallowing that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions. -en es HP:0030196 Fatigable weakness of respiratory muscles rdfs:label Debilidad fatigable de los músculos respiratorios OFFICIAL A type of weakness of the muscles involved in breathing (respiration) that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions. -en es HP:0030197 Fatigable weakness of skeletal muscles rdfs:label Debilidad fatigable de los músculos esqueléticos OFFICIAL A type of weakness of skeletal muscle that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions. -en es HP:0030198 Fatigable weakness of distal limb muscles rdfs:label Debilidad fatigable de los músculos de las extremidades distales OFFICIAL A type of weakness of a skeletal muscle of distal part of a limb that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions. -en es HP:0030199 Fatigable weakness of neck muscles rdfs:label Debilidad fatigable de los músculos del cuello OFFICIAL A type of weakness of a skeletal muscle in the neck that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions. -en es HP:0030200 Fatiguable weakness of proximal limb muscles rdfs:label Debilidad fatigable de los músculos de las extremidades proximales OFFICIAL A type of weakness of a skeletal muscle of proximal part of a limb that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions. -en es HP:0030201 Response to drugs acting on neuromuscular transmission rdfs:label Respuesta a medicamentos que actúan sobre la transmisión neuromuscular OFFICIAL Specific drugs interfere selectively with the different cellular mechanisms involved in neuromuscular transmission (synthesis, storage, release, action and inactivation of transmitter). The response of a patient to a specific drug can therefore be useful information for the differential diagnosis. -en es HP:0030202 Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors rdfs:label Respuesta favorable a la debilidad muscular de los inhibidores de la acetilcolinesterasa OFFICIAL Improvement of muscle strength in response to administration of an acetylcholine esterase inhibitor. -en es HP:0030203 Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors rdfs:label Respuesta desfavorable a la debilidad muscular de los inhibidores de la acetilcolinesterasa OFFICIAL Lack of improvement of muscle strength in response to administration of an acetylcholine esterase inhibitor. -en es HP:0030205 Increased jitter at single fibre EMG rdfs:label EMG: aumento de la inestabilidad en una sola fibra OFFICIAL The variation in the time interval between the two action potentials of the same motor unit is called jitter. This term therefore applies to increased variability in the interval between successive action potentials of the same motor unit, which is measured by electromyography (EMG). Increased jitter at single fibre electromyography -en es HP:0030206 EMG: incremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation rdfs:label EMG: respuesta incremental del potencial de acción muscular compuesto a la estimulación nerviosa repetitiva OFFICIAL A compound muscle action potential (CMAP) is a type of electromyography (EMG). CMAP refers to a group of almost simultaneous action potentials from several muscle fibers in the same area evoked by stimulation of the supplying motor nerve and are recorded as one multipeaked summated action potential. This abnormality refers to an abnormal increase in the amplitude during the course of the investigation. -en es HP:0030207 Paradoxical respiration rdfs:label Respiración paradójica OFFICIAL Breathing movements in which the chest wall moves in on inspiration and out on expiration, in reverse of the normal movements. It may be seen in children with respiratory distress of any cause, which leads to indrawing of the intercostal spaces during inspiration. Patients with chronic airways obstruction also show indrawing of the lower ribs during inspiration, due to the distorted action of a depressed and flattened diaphragm. Crush injuries of the chest, with fractured ribs and sternum, can lead to a severe degree of paradoxical breathing. Flail chest ;Paradoxical breathing -en es HP:0030208 Acetylcholine receptor antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo receptor de acetilcolina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against the acetylcholine receptor. -en es HP:0030209 Calcium channel antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo del canal de calcio OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against voltage-gated calcium channels. Ca channel antibody positivity ;Ca2+ channel antibody positivity -en es HP:0030210 Muscle specific kinase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos quinasa muscular específica OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against muscle specific kinase (anti-MuSK Ab). Anti-MUSK antibodies -en es HP:0030211 Slow pupillary light response rdfs:label Respuesta lenta a la luz pupilar OFFICIAL Reduced velocity and acceleration in the pupillary light response. -en es HP:0030212 Collectionism rdfs:label Coleccionismo OFFICIAL Excessive or pathological tendency to save and collect possessions. Compulsive hoarding -en es HP:0030213 Emotional blunting rdfs:label Embotamiento emocional OFFICIAL Lack of emotional reactivity and empathy for situations or persons, sometime also for family members. -en es HP:0030214 Hypersexuality rdfs:label Hipersexualidad patológica OFFICIAL Pathological persistent sexual disinhibiting behavior, directed at oneself or to others. Sex addiction -en es HP:0030215 Inappropriate crying rdfs:label Llanto inapropiado OFFICIAL Uncontrolled episodes of crying, without apparent motivating stimuli. Inappropriate crying -en es HP:0030216 Inertia rdfs:label Inercia OFFICIAL Reduction of goal-directed behaviors linked to the impairment in frontal executive functions (planning of an action for example). -en es HP:0030217 Limb apraxia rdfs:label Apraxia de miembros OFFICIAL Difficulty in performing the correct execution of limbs movements in absence of motor impairment. -en es HP:0030218 Punding rdfs:label Estereotipias prolongadas y complejas (punding) OFFICIAL Punding is a stereotypical motor behavior characterized by an intense fascination with repetitive, excessive and non-goal oriented handling, and examining of objects. -en es HP:0030219 Semantic dementia rdfs:label Demencia semántica OFFICIAL A progressive loss of the ability to remember the meaning of words, faces and objects. Trouble remembering words -en es HP:0030220 Socially inappropriate behavior rdfs:label Comportamiento social inapropiado OFFICIAL Behavior that is not in line with social norms. Socially inappropriate behavior -en es HP:0030221 Sweet craving rdfs:label Deseo compulsivo a alimentos dulces OFFICIAL Excessive desire to eat sweet foods. Sweet craving -en es HP:0030222 Visual agnosia rdfs:label Agnosia visual OFFICIAL Difficulty in recognizing objects by visual input in absence of sensorial visual impairment. -en es HP:0030223 Perseveration rdfs:label Perseveración OFFICIAL Perseveration can be defined as the contextually inappropriate and unintentional repetition of a response or behavioral unit. In other words, the observed repetitiveness does not meet the demands of the situation, is not the product of deliberation, and may even unfold despite counterintention. Perseveration can therefore be differentiated from goal-directed and intentional forms of repetition, such as linguistic redundancies designed to enhance communicative or poetic impact. Perseverative behavior ;Perseverative behaviour -en es HP:0030224 Abnormal muscle fiber desmin rdfs:label Anomalía de la desmina de la fibra muscular OFFICIAL A deviation from normal in the expression of desmin in muscle tissue. Desmin is an 53-KDa protein. -en es HP:0030225 Accumulation of muscle fiber desmin rdfs:label Acumulación de desmina de la fibra muscular OFFICIAL Immunohistochemistry shows accumulation of desmin protein in the muscle biopsy. Muscle fiber desmin-reactive inclusion bodies -en es HP:0030226 Abnormal muscle fiber myotilin rdfs:label Anormlaidad de la miotilina de la fibra muscular OFFICIAL A deviation from normal in the expression of myotilin in muscle tissue. Myotilin is a 57kD cytoskeletal protein. -en es HP:0030227 Accumulation of muscle fiber myotilin rdfs:label Acumulación de miotilina de fibra muscular OFFICIAL Immunohistochemistry shows accumulation of myotilin protein in the muscle biopsy. -en es HP:0030228 Abnormal muscle fiber valosin-containing protein rdfs:label Proteína anormal que contiene fibra muscular de valosina OFFICIAL A deviation from normal in the expression of valosin-containing protein in muscle tissue. Valosin-containing protein an ubiquitously expressed multifunctional 100-kD protein that is a member of the AAA+ (ATPase associated with various activities) protein family. -en es HP:0030229 Accumulation of muscle fiber valosin-containing protein rdfs:label Acumulación de fibras musculares con proteínas de valosina OFFICIAL Immunohistochemistry shows accumulation of valosin-containing protein in the muscle biopsy. -en es HP:0030230 Central core regions in muscle fibers rdfs:label Fibras musculares con central core OFFICIAL The presence of disorganized areas called cores in the center of muscle fibers. There is a typical appearance of the biopsy on light microscopy, where the muscle cells have cores that are devoid of mitochondria and specific enzymes. Cores are typically well demarcated and centrally located, but may occasionally be multiple and of eccentric. -en es HP:0030231 Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes rdfs:label Acumulación de glucógeno en los lisosomas de la fibra muscular OFFICIAL An increased amount of glycogen in muscle tissue found specifically in lysosomes. -en es HP:0030232 Increased sarcoplasmic glycogen rdfs:label Aumento del glucógeno sarcoplásmico OFFICIAL Elevated glycogen content in the sarcoplasm (cytoplasm) of muscle fibers. -en es HP:0030233 Bethlem sign rdfs:label Signo de Bethlem OFFICIAL Limitation of wrist and finger extension on asking patient to form a prayer sign. This is a result of progressive wrist and finger flexion contractures. Bethlem phenomenon -en es HP:0030234 Highly elevated creatine kinase rdfs:label Elevación muy importante de la creatin fosfoquinasa (CPK) OFFICIAL An increased CPK level between 4X and 50X above the upper normal level. Highly elevated CPK ;Highly elevated creatine phosphokinase ;Highly elevated serum CK ;Highly elevated serum CPK ;Highly elevated serum phosph-CK -en es HP:0030235 Extremely elevated creatine kinase rdfs:label Elevación extrema de la creatin fosfoquinasa (CPK) OFFICIAL An increased creatine kinase level more than 50X above the upper normal level. Extremely elevated CPK ;Extremely elevated creatine phosphokinase ;Extremely elevated phospho-CK serum level ;Extremely elevated serum CK level ;Extremely high CPK level -en es HP:0030236 Abnormality of muscle size rdfs:label Anomalía del tamaño muscular OFFICIAL Abnormalities of the overall muscle bulk based on clinical observation. Abnormality of muscle size -en es HP:0030237 Hand muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de la mano OFFICIAL Reduced strength of the musculature of the hand. Hand muscle weakness -en es HP:0030239 Hypoplasia of the upper arm musculature rdfs:label Hipoplasia de la musculatura del brazo superior OFFICIAL Underdevelopment of the musculature of the upper arm, which may include the deltoid, the triceps, the biceps, and the brachioradialis. Underdeveloped upper arm muscles -en es HP:0030241 Hypoplasia of deltoid muscle rdfs:label Hipoplasia del músculo deltoides OFFICIAL Underdevelopment of the deltoid muscle. Deltoid muscle hypoplasia -en es HP:0030242 Portal vein thrombosis rdfs:label Trombosis de la vena porta OFFICIAL Thrombosis of the portal vein and/or its tributaries, which include the splenic vein and the sup-erior and inferior mesenteric veins. Blood clot in portal vein -en es HP:0030243 Hepatic vein thrombosis rdfs:label Trombosis de la vena hepática OFFICIAL An obstruction in the veins of the liver caused by a blood clot (thrombosis). Blood clot in liver vein ;Hepatic venous thrombosis -en es HP:0030244 Maternal fever in pregnancy rdfs:label Fiebre materna en el embarazo OFFICIAL The occurence of an elevated body temperature of the mother during pregnancy. Maternal fever during pregnancy -en es HP:0030245 Intrapartum fever rdfs:label Fiebre intraparto OFFICIAL The occurence of maternal fever during labor. Maternal fever during labor -en es HP:0030246 Maternal first trimester fever rdfs:label Fiebre en el primer trimestre del embarazo OFFICIAL The occurence of fever in a mother during the first trimester of pregnancy. -en es HP:0030247 Splanchnic vein thrombosis rdfs:label Trombosis de la vena esplácnica OFFICIAL The term splanchnic vein thrombosis encompasses Budd-Chiari syndrome (hepatic vein thrombosis), extrahepatic portal vein obstruction (EHPVO), and mesenteric vein thrombosis; the word splanchnic is used to refer to the visceral organs (of the abdominal cavity). Blood clot in splanchnic vein -en es HP:0030248 Mesenteric venous thrombosis rdfs:label Trombosis venosa mesentérica OFFICIAL A clot that obstructs blood flow in a mesenteric vein (the superior and the inferior mesenteric vein drain blood from the small and large intestine). Blood clot in mesentertic vein -en es HP:0030249 Enanthema rdfs:label Enantema OFFICIAL A sudden eruption (rash) of the surface of a mucous membrane of the mouth or pharynx. -en es HP:0030250 Pulmonary granulomatosis rdfs:label Granulomatosis pulmonar OFFICIAL The presence of multiple granulomata (small nodular inflammatory lesions containing grouped mononuclear phagocytes) in the lung. -en es HP:0030251 Absence of memory B cells rdfs:label Ausencia de células B de memoria OFFICIAL Complete lack of memory B cells, that is, of mature B cell type that is long-lived, readily activated upon re-encounter of its antigenic determinant, and has been selected for expression of higher affinity immunoglobulin. -en es HP:0030252 Absence of mature B cells rdfs:label Ausencia de células B maduras OFFICIAL Complete lack of mature B cells, that is, of B cells that have left the bone marrow. -en es HP:0030253 Defective T cell proliferation rdfs:label Proliferación defectusoa de células T OFFICIAL A reduced ability of a T cell population to expand by cell division following T cell activation. -en es HP:0030254 Nail bed hemorrhage rdfs:label Hemorragia en la yema ungueal OFFICIAL Small areas of bleeding (hemorrhage) under the fingernail or toenail. -en es HP:0030255 Large intestinal polyposis rdfs:label Poliposis intestinal grande OFFICIAL The presence of multiple polyps in the large intestine. -en es HP:0030256 Small intestinal polyposis rdfs:label Poliposis intestinal pequeña OFFICIAL The presence of multiple polyps in the small intestine. -en es HP:0030257 Freckled genitalia rdfs:label Genitales pecosos OFFICIAL One or more brown punctate macules on the skin of the genitalia. Freckled genitalia ;Genitalia, ephelides -en es HP:0030258 Hyperpigmented genitalia rdfs:label Genitales hiperpigmentados OFFICIAL Localized or generalized increased genital pigmentation. Increased genital pigmentation ;Penile melanosis -en es HP:0030259 Hypopigmented genitalia rdfs:label Genitales hipopigmentados OFFICIAL Localized or generalized decreased genital pigmentation. Decreased genital pigmentation -en es HP:0030260 Microphallus rdfs:label Microfalo OFFICIAL Length of penis more than 2 SD below the mean for age accompanied by hypospadias. -en es HP:0030261 Absent penis rdfs:label Pene ausente OFFICIAL Lack of recognizable penile structures. Absent penis ;Aphallia ;Aplasia of the penis ;Penis aplasia -en es HP:0030262 Narrow penis rdfs:label Pene estrecho OFFICIAL Penile width more than 2 standard deviations (SD) below the mean for age. Alternatively circumference of the flaccid penis more than 2 SD below the mean for age. Alternatively, apparently decreased penile width for age. Narrow penis -en es HP:0030263 Torsion of the penis rdfs:label Torsión del pene OFFICIAL Rotated position of the glans, with or without the penile shaft, of 30 degrees or more. -en es HP:0030264 Webbed penis rdfs:label Pene con pterigium al rafe OFFICIAL Ventral skinfold extending from penis to scrotum. Webbed penis -en es HP:0030265 Wide penis rdfs:label Pene ancho OFFICIAL Distance between left and right side of the flaccid penis at the attachment to the skin above the pubic symphysis more than 2 standard deviations above the mean for age. Wide penis -en es HP:0030266 Abnormality of the sacroiliac notch rdfs:label Anomalía de la hendidura sacroilíaca OFFICIAL -en es HP:0030267 Calcification of the interosseus membrane of the forearm rdfs:label Calcificación de la membrana interósea del antebrazo OFFICIAL Deposition of calcium salts in the fibrous sheet that connects the radius and the ulna. -en es HP:0030268 Hyperplastic callus formation rdfs:label Formación de callos hiperplásicos OFFICIAL Increased growth of callus, the bony and cartilaginous material that forms a connecting bridge across a bone fracture during fracture healing. -en es HP:0030269 Increased serum insulin-like growth factor 1 rdfs:label Aumento sérico del IGF1 OFFICIAL An elevated level of insulin-like growth factor 1 (IGF1) in the blood circulation. Elevated serum IGF1 ;Increased serum IGF1 ;Increased serum insulin-like growth factor 1 -en es HP:0030270 Elevated red cell adenosine deaminase activity rdfs:label Aumento de la actividad de adenosina desaminasa de glóbulos rojos OFFICIAL Increase in the activity of adenosine deaminase (ADA), an enzyme involved in purine metabolism, within erythrocytes. ADA is involved in the catabolism of adenosine. -en es HP:0030271 Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration rdfs:label Disminución de la concentración de 2,3-difosfoglicerato de eritrocitos OFFICIAL This term refers to an inappropriate low 2,3-DPG concentration in erythrocytes. 2,3-diphosphoglycerate (2,3-DPG) controls the movement of oxygen from red blood cells to tissues. Anemia is usually accompanied by an increased level of 2,3-DPG in order to promote tissue oxygenation. -en es HP:0030272 Abnormal erythrocyte enzyme activity rdfs:label Actividad enzimática eritrocítica anormal OFFICIAL An altered ability of any enzyme to act as catalysts within erythrocytes. This term includes changes due to altered levels of an enzyme. -en es HP:0030273 Reduced red cell adenosine deaminase activity rdfs:label Disminución de la actividad de adenosina desaminasa de glóbulos rojos OFFICIAL Decrease in the activity of adenosine deaminase (ADA), an enzyme involved in purine metabolism, within erythrocytes. ADA is involved in the catabolism of adenosine. -en es HP:0030274 Accessory scrotum rdfs:label Escroto accesorio OFFICIAL Additional scrotum, or part of a scrotum in an abnormal location. Extra scrotum -en es HP:0030275 Ectopic scrotum rdfs:label Escroto ectópico OFFICIAL Scrotum in a position other than the usual position inferior to the base of the penis. Abnormal scrotum position -en es HP:0030276 Small scrotum rdfs:label Escroto pequeño OFFICIAL Apparently small scrotum for age. Small scrotum ;Underdeveloped scrotum -en es HP:0030277 Abnormal vertebral pedicle morphology rdfs:label Morfología del pedículo vertebral anormal OFFICIAL Abnormal morphology of a vertebral pedical. -en es HP:0030278 Hypoplastic vertebral pedicle rdfs:label Pedículo vertebral hipoplástico OFFICIAL Underdeveloped vertebral pedicle. -en es HP:0030279 Hypoplastic L5 vertebral pedicle rdfs:label Pedículo vertebral de L5 hipoplásico OFFICIAL Underdeveloped pedicle of the fifth lumbar vertebra. -en es HP:0030280 Rib gap rdfs:label Costilla con hendiduras OFFICIAL Radiolucent focal defect of a rib shaft. Rib gap -en es HP:0030281 Cervical C3/C4 vertebral fusion rdfs:label Fusión vertebral cervical C3 / C4 OFFICIAL Fusion of cervical vertebrae at C3 and C4, caused by a failure in the normal segmentation or division of the cervical vertebrae during the early weeks of fetal development. -en es HP:0030282 Posterior rib gap rdfs:label Espacio en la costilla posterior OFFICIAL Radiolucent focal defect of the posterior portion of a rib shaft. The 'gaps' may lead to flail chest. Dorsal rib defect -en es HP:0030283 Partial absence of the septum pellucidum rdfs:label Ausencia parcial del septum pellucidum OFFICIAL Only part of the septum pellucidum (a thin, triangular, vertical membrane separating the lateral ventricles of the brain) is present. This feature can be appreciated on magnetic resonance tomography or computed tomography of the brain. -en es HP:0030284 Triangular tongue rdfs:label Lengua triangular OFFICIAL A form of macrogloassia (increased size of the tongue) characterized by a broad based root of the tongue but a small tongue tip, giving the appearance of a triangle. Triangle shaped tongue ;Triangular tongue -en es HP:0030285 Splayed superior cerebellar peduncle rdfs:label Pedúnculo cerebeloso superior ancho OFFICIAL Abnormal splayed configuration (spreading out) of the superior cerebellar peduncle. -en es HP:0030286 Atrophic superior cerebellar peduncle rdfs:label Pedúnculo cerebeloso superior atrófico OFFICIAL Atrophy of the superior cerebellar peduncle. -en es HP:0030289 Flattened femoral epiphysis rdfs:label Epífisis femoral aplanada OFFICIAL An abnormal flattening of an epiphysis of femur. Flattended end part of thigh bone -en es HP:0030290 Unossified sacrum rdfs:label Sacro sin osificar OFFICIAL Lack of ossification of the sacrum. Absence of sacrum ossification -en es HP:0030291 Lower-limb metaphyseal irregularity rdfs:label Irregularidad metafisaria de las extremidades inferiores OFFICIAL Irregularity of the normally smooth surface of one or more metaphyses of a bone of the leg. -en es HP:0030292 Tibial metaphyseal irregularity rdfs:label Irregularidad metafisaria tibial OFFICIAL Irregularity of the normally smooth surface of a metaphysis of a tibia. -en es HP:0030293 Fibular metaphyseal irregularity rdfs:label Irregularidad metafisaria fibular OFFICIAL Irregularity of the normally smooth surface of a metaphysis of a fibula. Irregularity of wide portion of calf bone -en es HP:0030294 Metaphyseal chondromatosis of tibia rdfs:label Condromatosis metafisaria de la tibia OFFICIAL -en es HP:0030295 Metaphyseal chondromatosis of femur rdfs:label Condromatosis metafisaria del fémur OFFICIAL -en es HP:0030296 Metaphyseal chondromatosis of radius rdfs:label Condromatosis metafisaria de radio OFFICIAL -en es HP:0030297 Metaphyseal chondromatosis of ulna rdfs:label Condromatosis metafisaria del cúbito OFFICIAL -en es HP:0030298 Metaphyseal chondromatosis of humerus rdfs:label Condromatosis metafisaria del húmero OFFICIAL -en es HP:0030299 Distal femoral metaphyseal abnormality rdfs:label Anomalía metafisaria femoral distal OFFICIAL An anomaly of the metaphysis of the distal femur (close to the knee). Abnormality of wide portion of outermost thighbone -en es HP:0030300 10 pairs of ribs rdfs:label 10 pares de costillas OFFICIAL Presence of only 10 (instead of the usual 12) pairs of ribs. 10 pairs of ribs -en es HP:0030301 Abnormality of the anterior commissure rdfs:label Anomalía de la comisura anterior cerebral OFFICIAL An anomaly of the anterior commissure, a bundle of nerve fibers that connect the two cerebral hemispheres across the midline. The anterior commissure plays a role in pain sensation and contains decussating fibers from the olfactory tracts. -en es HP:0030302 Agenesis of the anterior commissure rdfs:label Agenesia de la comisura anterior cerebral OFFICIAL Absence of the anterior commissure. -en es HP:0030303 Hypoplastic anterior commissure rdfs:label Comisura anterior cerebral hipoplásica OFFICIAL Underdevelopment of the anterior commissure. -en es HP:0030304 Abnormal number of vertebrae rdfs:label Número anormal de vértebras OFFICIAL A deviation from the normal number of vertebrae in the spinal column. -en es HP:0030305 Decreased number of vertebrae rdfs:label Disminución del número de vértebras OFFICIAL -en es HP:0030306 11 thoracic vertebrae rdfs:label 11 vértebras torácicas OFFICIAL The presence of 11 instead of the normal 12 thoracic vertebrae. -en es HP:0030307 Flared lower limb metaphysis rdfs:label Metáfisis acampanadas en miembros inferiores OFFICIAL The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones of the leg. Flared metaphysis of lower limb bone -en es HP:0030308 Flared distal tibial metaphysis rdfs:label Metáfisis tibial distal acampanada OFFICIAL The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of the distal tibia. Flared outermost metaphysis of shankbone ;Flared outermost metaphysis of shinbone -en es HP:0030309 Flared distal fibular metaphysis rdfs:label Metáfisis fibular distal acampanada OFFICIAL The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of the distal fibula. Flared outermost wide portion of of calf bone -en es HP:0030310 Upper extremity joint dislocation rdfs:label Dislocación de la articulación de la extremidad superior OFFICIAL Displacement or malalignment of one or more joints in the upper extremity (arm). Dislocated arm joints -en es HP:0030311 Lower extremity joint dislocation rdfs:label Dislocación de la articulación de la extremidad inferior OFFICIAL Displacement or malalignment of one or more joints in the lower extremity (leg). Dislocated leg joints -en es HP:0030312 Obliteration of the calvarial diploe rdfs:label Obliteración del diploe de la calota OFFICIAL Absence of the spongy bone structure (or tissue) of the internal part of the skull cap (i.e., of the calvarial diploe). Obliteration of cranial cancellous bone -en es HP:0030313 Abnormal periosteum morphology rdfs:label Morfología anormal del periostio OFFICIAL An anomalous structure of the periosteum, i.e., of the membrane that covers the outer surface of bones. -en es HP:0030314 Periostosis rdfs:label Periostosis OFFICIAL Abnormal deposition of periosteal bone. -en es HP:0030318 Angular cheilitis rdfs:label Queilitis angular OFFICIAL A type of inflammation of the lips involving one or both of the corners of the mouth. Angular cheilosis ;Angular stomatitis ;Commissural cheilitis ;Inflammation of corners of the mouth ;Inflammation of oral commisures ;Red and sore corners of the mouth -en es HP:0030319 Weakness of facial musculature rdfs:label Debilidad de la musculatura facial OFFICIAL Reduced strength of one or more muscles innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve). Decreased facial muscle strength ;Decreased strength of facial muscles ;Face weakness ;Facial muscle weakness ;Facial weakness ;Myasthenia of facial muscles ;Reduced facial muscle strength ;Weakness of face ;Weakness of facial musculature -en es HP:0030320 Increased intervertebral space rdfs:label Aumento del espacio intervertebral OFFICIAL An increase in the vertical distance between adjacent vertebral bodies, observed as an increase in the intervertebral disc space. -en es HP:0030321 Abnormal vertebral artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria vertebral OFFICIAL An anomaly of the vertebral artery, the major artery of the neck that originates from the subclavian artery and merges to form the single midline basilar artery in a complex called the vertebrobasilar system. Abnormality of the vertebral artery -en es HP:0030322 Vertebral artery hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la arteria vertebral OFFICIAL Underdevelopment of the vertebral artery. -en es HP:0030323 Unilateral vertebral artery hypoplasia rdfs:label Hipoplasia unilateral de la arteria vertebral OFFICIAL Underdevelopment of the vertebral artery on one side. -en es HP:0030324 Bilateral vertebral artery hypoplasia rdfs:label Hipoplasia bilateral de la arteria vertebral OFFICIAL Underdevelopment of the vertebral artery on both sides. -en es HP:0030325 Cervicomedullary schisis rdfs:label Esquisis cervicomedular OFFICIAL Fissure within the spinal cord of the neck. -en es HP:0030326 Abnormal macrophage count rdfs:label Recuento anormal de macrófagos OFFICIAL An anomaly in the number of macrophages. -en es HP:0030327 Abnormal osteoclast count rdfs:label Recuento anormal de osteoclastos OFFICIAL An anomaly in the number of osteoclasts, bone-resorbing cells that develop from macrophages. -en es HP:0030328 Decreased osteoclast count rdfs:label Disminución del recuento de osteoclastos OFFICIAL Decreased number of osteoclasts. -en es HP:0030329 Retinal thinning rdfs:label Adelgazamiento de la retina OFFICIAL Reduced anteroposterior thickness of the retina. This phenotype can be appreciated by retinal optical coherence tomography (OCT). Retinal thinning -en es HP:0030330 Multinucleated giant chondrocytes in epiphyseal cartilage rdfs:label Condrocitos gigantes multinucleados en el cartílago epifisario OFFICIAL The presence of cartilage cells (chondrocytes) that are substantially increased in size and contain more than one nucleus and are located within the resting zone of the epiphyseal cartilage. -en es HP:0030331 Impaired stimulus-induced skin wrinkling rdfs:label Alteración de las arrugas de la piel de los dedos inducida por el estímulos OFFICIAL A reduced ability of the skin of the fingertips to wrinkle when exposed to stimuli such as soaking in water or application of EMLA cream (the fingertip remains smooth). -en es HP:0030332 obsolete Abnormal T cell morphology rdfs:label obsoleto Morfología anormal de células T OFFICIAL -en es HP:0030333 Abnormal alpha-beta T cell morphology rdfs:label Morfología anormal de las células T alfa-beta OFFICIAL A structuraly anomaly of T cells that express an alpha-beta T cell receptor. -en es HP:0030334 Abnormal CD4-positive, CD25-positive, alpha-beta regulatory T cell morphology rdfs:label Célula T anormal CD4 positiva, CD25 positiva, alfa-beta reguladora OFFICIAL A structural anomaly of a CD4-positive, CD25-positive, alpha-beta T cell. These cells are regulatory T cells. -en es HP:0030335 Abnormal CD4-positive, CD25-positive, alpha-beta regulatory T cell count rdfs:label Recuento anormal de células T reguladoras CD4 positivas, CD25 positivas, alfa-beta OFFICIAL A deviation from the normal count of CD4-positive, CD25-positive, alpha-beta regulatory T cells. -en es HP:0030336 Absence of CD4-positive, CD25-positive regulatory T cells rdfs:label Ausencia de linfocitos T reguladores CD4 positivos y CD25 positivos OFFICIAL Lack of CD4+CD25+ T regulatory cells. Absence of CD4+CD25+ T regulatory cells ;Absence of CD4+CD25+ Tregs -en es HP:0030337 Elevated CD4-positive, CD25-positive regulatory T cell count rdfs:label Recuento elevado de células T reguladoras CD4 positivas y CD25 positivas OFFICIAL An increased number of CD4-positive, CD25-positive regulatory T cells. -en es HP:0030338 Abnormal circulating gonadotropin level rdfs:label Nivel anormal de gonadotropina circulante OFFICIAL An anomaly of the circulating level of a gonadotropin, that is, of a protein hormone secreted by gonadotrope cells of the anterior pituitary of vertebrates. The primary gonadotropins are luteinizing hormone (LH) and follicle-stimulating hormone (FSH). -en es HP:0030339 Decreased circulating gonadotropin level rdfs:label Disminución del nivel circulante de gonadotropinas OFFICIAL A reduction of the circulating level of a gonadotropin, that is, of a protein hormone secreted by gonadotrope cells of the anterior pituitary of vertebrates. The primary gonadotropins are luteinizing hormone (LH) and follicle-stimulating hormone (FSH). -en es HP:0030340 obsolete Increased circulating gonadotropin level rdfs:label obsoleto Aumento del nivel de gonadotropina circulantes OFFICIAL -en es HP:0030341 Decreased circulating follicle stimulating hormone level rdfs:label Disminución de la hormona estimulante del folículo circulante (FSH) OFFICIAL A reduction of the circulating level of follicle-stimulating hormone (FSH). -en es HP:0030344 Decreased circulating luteinizing hormone level rdfs:label Disminución del nivel circulante de la hormona luteinizante (LH) OFFICIAL A reduction in the circulating level of luteinizing hormone (LH). Decreased circulating luteinising hormone level -en es HP:0030345 Abnormal circulating luteinizing hormone level rdfs:label Nivel anormal de hormona luteinizante circulante (LH) OFFICIAL An anomaly of the circulating level of luteinizing hormone (LH). Abnormal luteinizing hormone level ;Increased circulating lutropin -en es HP:0030346 Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level rdfs:label Nivel anormal de hormona folículo estimulante circulante (FSH) OFFICIAL An anomaly of the circulating level of follicle-stimulating hormone (FSH). -en es HP:0030347 Abnormal circulating androgen level rdfs:label Nivel de andrógeno circulante anormal OFFICIAL An anomaly in the blood concentration of an androgen, that is, of a steroid hormone that controls development and maintenance of masculine characteristics. The androgens include testosterone and Dehydroepiandrosterone. -en es HP:0030348 Increased circulating androgen level rdfs:label Aumento del nivel de andrógeno circulante OFFICIAL An elevation of the blood concentration of an androgen, that is, of a steroid hormone that controls development and maintenance of masculine characteristics. The androgens include testosterone and Dehydroepiandrosterone. -en es HP:0030349 Decreased circulating androgen level rdfs:label Disminución del nivel de andrógeno circulante OFFICIAL A reduction in the blood concentration of an androgen, that is, of a steroid hormone that controls development and maintenance of masculine characteristics. The androgens include testosterone and Dehydroepiandrosterone. -en es HP:0030350 Erythematous papule rdfs:label Pápula eritematosa OFFICIAL A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid that is reddish (erythematous) in color. Red-blue papule -en es HP:0030351 Urticarial plaque rdfs:label Placa de urticaria OFFICIAL A well-circumscribed, intensely pruritic, raised wheal (edema of the superficial skin) typically 1 to 2 cm in diameter. -en es HP:0030352 Abnormal serum insulin-like growth factor 1 level rdfs:label Nivel sérico anormal de IGF1 OFFICIAL An anomalous level of insulin-like growth factor 1 (IGF1) in the blood circulation. -en es HP:0030353 Decreased serum insulin-like growth factor 1 rdfs:label Disminución sérica del IGF1 OFFICIAL A reduced level of insulin-like growth factor 1 (IGF1) in the blood circulation. -en es HP:0030354 Abnormal serum interferon level rdfs:label Nivel sérico anormal de interferón OFFICIAL Abnormal levels of interferon in the blood. -en es HP:0030355 Abnormal serum interferon-gamma level rdfs:label Nivel sérico anormal de interferón gamma OFFICIAL Abnormal levels of interferon gamma measured in the blood circulation. -en es HP:0030356 Increased serum interferon-gamma level rdfs:label Aumento del nivel sérico de interferón gamma OFFICIAL An elevation in the concentration of interferon gamma measured in the blood circulation. -en es HP:0030357 Small cell lung carcinoma rdfs:label Carcinoma de pulmón de células pequeñas OFFICIAL Small cell lung cancer (SCLC) is a type of highly malignant lung cancer that is composed of small ovoid cells. In the past, SCLC was called oat cell carcinoma because the microscopic appearance of the cells was felt to resemble oats. SLCLC usually originates near the bronchi and in many cases may grow and metastasize quickly. Oat cell carcinoma of lung ;Oat cell lung cancer ;Small cell lung cancer -en es HP:0030358 Non-small cell lung carcinoma rdfs:label Carcinoma de pulmón de células no pequeñas OFFICIAL Non-small cell lung cancer -en es HP:0030359 Squamous cell lung carcinoma rdfs:label Carcinoma de pulmón de células escamosas OFFICIAL A type of non-small cell lung carcinoma that is derived from stratified squamous epithelial cells. -en es HP:0030360 Large cell lung carcinoma rdfs:label Carcinoma de pulmón de células grandes OFFICIAL A type of non-small cell lung carcinoma that is derived from undifferentiated malignant neoplasms originating from transformed epithelial cells in the lung, and which is differentiate from small-cell lung carcinoma by the larger size of the anaplastic cells, a higher cytoplasmic-to-nuclear size ratio, and a lack of salt-and-pepper appearance of the chromatin. -en es HP:0030361 Abnormal circulating eicosanoid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los eicosanoides OFFICIAL Any deviation from the normal concentration in the blood circulation of an icosanoid (also known as eicosanoids). These are signaling molecules derived from oxidation of 20-carbon fatty acids. Most are produced from arachidonic acid, a 20-carbon polyunsaturated fatty acid (5,8,11,14-eicosatetraenoic acid). Abnormality of icosanoid metabolism -en es HP:0030362 Reduced muscle carnitine level rdfs:label Nivel reducido de carnitina muscular OFFICIAL A reduction in the level of carnitine in muscle tissue. -en es HP:0030363 Primary Caesarian section rdfs:label Primera cesárea OFFICIAL Delivery by Caesarian section representing the first time the mother has delivered by Caesarian section. -en es HP:0030364 Secondary Caesarian section rdfs:label Cesárea secuendaria OFFICIAL Delivery by Caesarian section representing where the mother has already had a previous Cesarean delivery, and this is a repeat Cesarean birth. -en es HP:0030365 Vaginal birth after Caesarian rdfs:label Nacimiento vaginal después de una cesárea OFFICIAL Vaginal birth after Caesarian (VBAC) refers to the situation where the mother has had a previous Cesarean delivery but has now delivered vaginally. -en es HP:0030366 Delivery by Odon device rdfs:label Nacimiento por dispositivo de Odon OFFICIAL The Odon device is an instrument for assisted vaginal deliveries that is applied on the head of the baby and used to apply traction to assist the birth process. -en es HP:0030367 Finger hyperphalangy rdfs:label Hiperfalangia del dedo OFFICIAL Hyperphalangy is a digit morphology in which increased numbers of phalanges are arranged linearly within a digit. That is, there is an accessory phalanx that is arranged linearly with the other phalanges. -en es HP:0030368 Hyperphalangy of the 2nd finger rdfs:label Hiperfalangia del 2º dedo OFFICIAL An accessory phalanx of the index (second) finger that is arranged linearly with the other phalanges. Hyperphalangy of the index finger results from an accessory ossification center at the metacarpophalangeal joint, resulting in radial deviation of the index finger. Note that this term refers only to this type of hyperphalangy. Hyperphalangy of index finger -en es HP:0030369 Induced vaginal delivery rdfs:label Parto vaginal inducido OFFICIAL Vaginal delivery following induction of labor, a procedure used to stimulate uterine contractions during pregnancy before labor begins on its own. -en es HP:0030370 Abnormal proportion of naive B cells rdfs:label Proporción anormal de células B naive OFFICIAL A deviation in the normal proportion of naive B cells (CD19+/CD27-/IgD+/IgM+) relative to the total number of B cells. Naive B cells represent one of the subtypes of B cells in the peripheral blood, and are B cells that have not been exposed to antigen. -en es HP:0030371 Increased proportion of naive B cells rdfs:label Mayor proporción de células B naive OFFICIAL An elevation above the normal proportion of naive B cells (CD19+/CD27-/IgD+/IgM+) relative to total number of B cells. Naive B cells represent one of the subtypes of B cells in the peripheral blood, and are B cells that have not been exposed to antigen. -en es HP:0030372 Decreased proportion of naive B cells rdfs:label Disminución de la proporción de células B naive OFFICIAL A reduction below normal proportion of naive B cells (CD19+/CD27-/IgD+/IgM+) relative to total number of B cells. Naive B cells represent one of the subtypes of B cells in the peripheral blood, and are B cells that have not been exposed to antigen. -en es HP:0030373 Abnormal proportion of memory B cells rdfs:label Proporción anormal de células B de memoria OFFICIAL A deviation of the normal proportion of memory B cells in circulation relative to total number of B cells. Memory B cells develop from naive B cells. Upon antigen rechallenge, memory B cells rapidly expand and differentiate into plasma cells under the cognate control of memory Th cells (Phase IV). -en es HP:0030374 Decreased proportion of memory B cells rdfs:label Disminución de la proporción de células B de memoria OFFICIAL A reduction in the normal proportion of memory B cells (CD19+/CD27+) in circulation relative to the total number of B cells. Memory B cells develop from naive B cells. Upon antigen rechallenge, memory B cells rapidly expand and differentiate into plasma cells under the cognate control of memory Th cells (Phase IV). -en es HP:0030375 Increased proportion of memory B cells rdfs:label Mayor proporción de células B de memoria OFFICIAL An elevation in the proportion of memory B cells (CD19+/CD27+) in circulation relative to the total number of B cells. Memory B cells develop from naive B cells. Upon antigen rechallenge, memory B cells rapidly expand and differentiate into plasma cells under the cognate control of memory Th cells (Phase IV). -en es HP:0030376 Abnormal proportion of immature B cells rdfs:label Proporción anormal de células B inmaduras OFFICIAL A deviation from normal proportion immature B cells (CD19+/ CD21low) in circulation relative to total number of B cells. Immature B cells (IgM+) are still in final stages of development within the bone marrow. Naive B cells are those which have left the bone marrow, before they bind to the antigen for which they're specific (IgM+/IgD+). Abnormal proportion of CD19+/CD21low B cells -en es HP:0030377 Increased proportion of immature B cells rdfs:label Mayor proporción de células B inmaduras OFFICIAL An elevation in the proportion above normal of immature B cells (CD19+/ CD21low) in circulation relative to total number of B cells. Immature B cells (IgM+) are still in final stages of development within the bone marrow. Naive B cells are those which have left the bone marrow, before they bind to the antigen for which they're specific (IgM+/IgD+). Increased proportion of CD19+/CD21low B cells -en es HP:0030378 Decreased proportion of immature B cells rdfs:label Disminución de la proporción de células B inmaduras OFFICIAL A reduction in normal proportion of immature B cells (CD19+/ CD21low)in circulation relative to total number of B cells. Immature B cells (IgM+) are still in final stages of development within the bone marrow. Naive B cells are those which have left the bone marrow, before they bind to the antigen for which they're specific (IgM+/IgD+). Decreased proportion of CD19+/CD21low B cells -en es HP:0030379 Abnormal proportion of transitional B cells rdfs:label Proporción anormal de células B de transición OFFICIAL A deviation in the normal proportion of transitional B cells (CD19+/CD38high/IgMhigh) in circulation relative to the total number of B cells. B cells originate from precursors in the bone marrow, and the first cells which migrate to the peripheral blood have been classified as transitional B cells. Abnormal proportion of CD19+CD38+IgM+ cells -en es HP:0030380 Decreased proportion of transitional B cells rdfs:label Disminución de la proporción de células B de transición OFFICIAL A reduction in the normal proportion of transitional B cells (CD19+/CD38high/IgMhigh) in circulation relative to the total number of B cells. B cells originate from precursors in the bone marrow, and the first cells which migrate to the peripheral blood have been classified as transitional B cells. Decreased proportion of CD19+CD38+IgM+ cells -en es HP:0030381 Increased proportion of transitional B cells rdfs:label Mayor proporción de células B de transición OFFICIAL An elevation in the normal proportion of transitional B cells (CD19+/CD38high/IgMhigh) in circulation relative to the total number of B cells. B cells originate from precursors in the bone marrow, and the first cells which migrate to the peripheral blood have been classified as transitional B cells. Increased proportion of CD19+CD38+IgM+ cells -en es HP:0030383 Abnormal proportion of marginal zone B cells rdfs:label Proporción anormal de células B de la zona marginal OFFICIAL A deviation of the normal proportion of marginal zone B cells (CD19+/CD27+/IgM+/IgD+) in circulation relative to the total number of B cells. -en es HP:0030384 Decreased proportion of marginal zone B cells rdfs:label Disminución de la proporción de células B de la zona marginal OFFICIAL A reduction in the normal proportion of marginal zone B cells (CD19+/CD27+/IgM+/IgD+) in circulation relative to the total number of B cells. -en es HP:0030385 Increased proportion of marginal zone B cells rdfs:label Mayor proporción de células B de la zona marginal OFFICIAL An elevation in the normal proportion of marginal zone B cells (CD19+/CD27+/IgM+/IgD+) in circulation relative to the total number of B cells. -en es HP:0030386 Abnormal proportion of class-switched memory B cells rdfs:label Proporción anormal de células B de memoria "class-switch" OFFICIAL A deviation of the normal proportion of class-switched memory B cells (CD19+/CD27+/IgM-/IgD-) in circulation relative to the total number of B cells. Marginal zone B cells undergo limited somatic hypermutation and produce high-affinity IgM and some IgG, whereas class-switched memory B cells synthetize IgG, IgM, and IgA. Abnormal proportion of CD19+CD27+IgD- cells -en es HP:0030387 Increased proportion of class-switched memory B cells rdfs:label Proporción incrementada de células B de memoria "class-switch" OFFICIAL An increase in the normal proportion of class-switched memory B cells (CD19+/CD27+/IgM+/IgD+) relative to the total number of B cells. Marginal zone B cells undergo limited somatic hypermutation and produce high-affinity IgM and some IgG, whereas class-switched memory B cells synthetize IgG, IgM, and IgA. Increased proportion of CD19+CD27+IgD- cells -en es HP:0030388 Decreased proportion of class-switched memory B cells rdfs:label Proporción disminuída de células B de memoria "class-switch" OFFICIAL A reduction in the normal proportion of class-switched memory B cells (CD19+/CD27+/IgM+/IgD+) relative to the total number of B cells. Marginal zone B cells undergo limited somatic hypermutation and produce high-affinity IgM and some IgG, whereas class-switched memory B cells synthetize IgG, IgM, and IgA. Decreased proportion of CD19+CD27+IgD- cells -en es HP:0030389 Abnormal circulating thromboxane concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo del tromboxano OFFICIAL Any deivation from the normal concentration in the blood circulation of a thromboxane. Thromboxanes are derived from prostaglandin precursors in platelets, and stimulate aggregation of platelets and constriction of blood vessels. -en es HP:0030390 Reduced circulating leukotriene C4 concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los leucotrienos OFFICIAL An abnormally decreased concentration of leukotriene C4 in the blood circulation. -en es HP:0030391 Spoken Word Recognition Deficit rdfs:label Déficit de reconocimiento de palabras habladas OFFICIAL Reduced ability of lexical discrimination, which refers to the process of distinguishing a stimulus word from other phonologically similar words. Lexical discrimination can be defined as the process of correctly identifying words in the mental lexicon to match the phonological input of a stimulus. -en es HP:0030392 Choroid plexus carcinoma rdfs:label Carcinoma del plexo coroideo OFFICIAL Intraventricular papillary neoplasm derived from choroid plexus epithelium. Plexus tumors are most common in the lateral and fourth ventricles; while 80% of lateral ventricle tumors present in children, fourth ventricle tumors are evenly distributed in all age groups. Clinically, choroid plexus tumors tend to cause hydrocephalus and increased intracranial pressure. Histologically, choroid plexus papillomas correspond to WHO grade I, choroid plexus carcinomas to WHO grade III. -en es HP:0030393 Endolymphatic sac tumor rdfs:label Tumor del saco endolinfático OFFICIAL A low-grade papillary epithelial neoplasm (adenocarcinoma) with a slow growth pattern. The endolymphatic duct emerges from the posterior wall of the saccule (of the inner ear) and ends in a blind pouch, the endolymphatic sac. Endolymphatic sac tumors (ELSTs) are known under different names in the literature (Heffner tumor, aggressive papillary middle ear tumor, and low-grade adenocarcinoma of endolymphatic sac origin). Aggressive papillary middle ear tumor ;Heffner tumor ;Low-grade adenocarcinoma of endolymphatic sac origin -en es HP:0030394 Fallopian tube carcinoma rdfs:label Carcinoma de trompa de Falopio OFFICIAL Carcinoma that originates in the Fallopian tube. It may be located in the wall or within the lumen as a growth attached to the wall by a stalk. -en es HP:0030396 Abnormal platelet granule secretion rdfs:label Secreción anormal de gránulos de plaquetas OFFICIAL Platelets are replete with secretory granules, which are critical to normal platelet function. Among the three types of platelet secretory granules - alpha-granules, dense granules, and lysosomes - the alpha-granule is the most abundant. Granule contents must be released from their intracellular repository in order to achieve their physiologic function, and this term refers to a functional defect in granule secretion. -en es HP:0030397 Abnormal platelet dense granule secretion rdfs:label Secreción anormal de gránulos densos de plaquetas OFFICIAL Abnormal release of dense granules from platelets. -en es HP:0030398 Abnormal platelet ATP dense granule secretion rdfs:label Secreción anormal de gránulos densos de ATP de plaquetas OFFICIAL Abnormal secretion of the platelet dense-granule content adenosine triphosphate (ATP). -en es HP:0030399 Abnormal platelet alpha granule secretion rdfs:label Secreción anormal de los gránulos alfa de las plaquetas OFFICIAL Abnormal release of alpha granule contents from platelets. -en es HP:0030400 Abnormal platelet lysosome secretion rdfs:label Secreción anormal de lisosomas plaquetarios OFFICIAL Abnormal release of lysosome contents from platelets. -en es HP:0030401 Abnormal platelet dense granule ATP/ADP ratio rdfs:label Proporción anormal de ATP / ADP de gránulo denso de plaquetas OFFICIAL Deviation from normal of the ratio of adenosine triphosphate (ATP) to adenosine diphosphate (ADP) within platelets. -en es HP:0030402 Abnormal platelet aggregation rdfs:label Agregación anormal de plaquetas OFFICIAL An abnormality in the rate and degree to which platelets aggregate after the addition of an agonist that stimulates platelet clumping. Platelet aggregation is measured using aggregometer to measure the optical density of platelet-rich plasma, whereby platelet aggregation causes the plasma to become more transparent. -en es HP:0030403 Spontaneous platelet aggregation rdfs:label Agregación espontánea de plaquetas OFFICIAL Clumping together of platelets in the blood in a platelet aggregation test without addition of agents normally used to induce aggregation. -en es HP:0030404 Glucagonoma rdfs:label Glucagonoma OFFICIAL An endocrine tumor of the pancreas that secretes excessive amounts of glucagon. -en es HP:0030405 Pancreatic endocrine tumor rdfs:label Tumor endocrino pancreático OFFICIAL A neuroendocrine tumor originating in a hormone-producing cell (islet cell) of the pancreas. -en es HP:0030406 Primary peritoneal carcinoma rdfs:label Carcinoma peritoneal primario OFFICIAL A type of cancer that originates in the peritoneam. It is to be distinguished from metastatic cancer of the peritoneum. Peritoneal cancer can occur anywhere in the abdominal space, and affects the surface of organs contained inside the peritoneum. -en es HP:0030407 Pineocytoma rdfs:label Pineocitoma OFFICIAL A type of pineal parenchymal cell neoplasm that is a mature well-differentiated tumour (WHO grade I). -en es HP:0030408 Pineoblastoma rdfs:label Pineoblastoma OFFICIAL Pineoblastoma is a rare primitive neuroectodermal tumour (PNET) arising in the pineal gland. Pineoblastomas are classified as a WHO grade IV tumour and comprise one-fourth to one-half of pineal parenchymal tumours. Pineoblastoma is a highly cellular tumor originating in the pineal gland and containing small, poorly differentiated cells. Pinealoblastoma -en es HP:0030409 Renal transitional cell carcinoma rdfs:label Carcinoma renal de células transicionales OFFICIAL A malignant tumor that arises from the transitional (urothelial) epithelial cells lining the urinary tract from the renal calyces to the ureteral orifice. renal TCC ;Renal urothelial carcinoma ;Transitional renal cell carcinoma -en es HP:0030410 Sebaceous gland carcinoma rdfs:label Carcinoma de glándulas sebáceas OFFICIAL A carcinoma that arises in a sebaseous gland (an exocrine gland of the skin that secretes sebum, a waxy substance. Sebaceous carcinoma -en es HP:0030411 Jejunal adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma yeyunal OFFICIAL A malignant epithelial tumor with a glandular organization that originates in the jejunum. -en es HP:0030412 Ileal adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma ileal OFFICIAL A malignant epithelial tumor with a glandular organization that originates in the ileum. -en es HP:0030413 Squamous cell carcinoma of the tongue rdfs:label Carcinoma de células escamosas de la lengua OFFICIAL A carcinoma derived from a squamous epithelial cell of the tongue. -en es HP:0030414 Verrucous cell carcinoma of the tongue rdfs:label Carcinoma de células verrugosas de la lengua OFFICIAL A low-grade variant of squamous cell carcinoma of the tongue with a warty (verrucous) appearance. -en es HP:0030415 Sarcomatoid carcinoma of the tongue rdfs:label Carcinoma sarcomatoide de la lengua OFFICIAL Sarcomatoid (spindle cell) carcinomas of the tongue is a variant of squamous carcinoma of tongue that is monoclonal, having evolved from a conventional squamous carcinoma with dedifferentiation associated with sarcomatoid transformation. Spindle cell carcinoma of the tongue -en es HP:0030416 Vulvar neoplasm rdfs:label Neoplasia vulvar OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the female external genital tract (vulva). Neoplasm of the vulva ;Tumor of the vulva -en es HP:0030417 Squamous cell carcinoma of the vulva rdfs:label Carcinoma de células escamosas de la vulva OFFICIAL A cancer that originates in the sqamous cells that line the surface of the vulva. Vulval squamous cell carcinoma -en es HP:0030418 Vulvar melanoma rdfs:label Melanoma vulvar OFFICIAL A type of vulvar cancer that originates from melanocytes of the vulva. -en es HP:0030419 Bartholin gland carcinoma rdfs:label Carcinoma de la glándula de Bartholin OFFICIAL A cancer arising in a cell of the Bartholin gland, a racemose gland located slightly posterior to the opening of the vagina. -en es HP:0030420 Vulvar adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma vulvar OFFICIAL An adenocarcinoma arising in the vulva. -en es HP:0030421 Epididymal neoplasm rdfs:label Neoplasia epididimal OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the epididymis, an duct that transports spermatozoa from the testis to the vas deferens. -en es HP:0030422 obsolete Papillary cystadenoma of the epididymis rdfs:label obsoleto Cistoadenoma papilar del epidídimo OFFICIAL -en es HP:0030423 Splenic cyst rdfs:label Quiste esplénico OFFICIAL A closed sac located in the spleen. Cyst on spleen -en es HP:0030424 Epididymal cyst rdfs:label Quiste epididimal OFFICIAL A smooth, extratesticular, spherical cyst in the head of the epididymis. Epididymal cysts -en es HP:0030425 Calcified ovarian cyst rdfs:label Quiste ovárico calcificado OFFICIAL A cyst of the ovary that exhibits deposition of calcium salts. -en es HP:0030426 Ossifying fibroma rdfs:label Fibroma osificante OFFICIAL A benign central bone tumor composed of fibrous connective tissue within which bone is formed. -en es HP:0030427 Ossifying fibroma of the jaw rdfs:label Fibroma osificante de mandíbula OFFICIAL A benign central bone tumor of the jaw composed of fibrous connective tissue within which bone is formed. -en es HP:0030428 Cutaneous myxoma rdfs:label Mixoma cutáneo OFFICIAL A myxoma originating in the skin. -en es HP:0030429 Juvenile nasopharyngeal angiofibroma rdfs:label Angiofibroma nasofaríngeo juvenil OFFICIAL A benign but highly vascular nasopharyngeal neoplasm. The tumor originates from the sphenopalatine foramen and involves both the pterygopalatine fossa and the posterior nasal cavity. -en es HP:0030430 Neuroma rdfs:label Neuroma OFFICIAL A tumor made up of nerve cells and nerve fibers. Nerve tumor ;Pinched nerve -en es HP:0030431 Osteochondroma rdfs:label Osteocondroma OFFICIAL A cartilage capped bony outgrowth of a long bone. Osteochondroma arises on the external surface of bone containing a marrow cavity that is continuous with that of the underlying bone. Osteocartilaginous exostoses ;Osteochondromas -en es HP:0030432 Chondroblastoma rdfs:label Condroblastoma OFFICIAL A usually benign tumor composed of cells which arise from chondroblasts or their precursors and which tend to differentiate into cartilage cells. -en es HP:0030433 Osteoid osteoma rdfs:label Osteoma osteoide OFFICIAL A bening tumor of bone composed of a central zone named nidus which is an atypical bone completely enclosed within a well vascularized stroma and a peripheral sclerotic reaction zone. -en es HP:0030434 Pilomatrixoma rdfs:label Pilomatrixoma OFFICIAL Pilomatricoma is an assymptomatic slowly growing benign cutaneous tumor, differentiating towards the hair matrix of the hair follicle. It is covered by normal or hyperemic skin, and usually varies in size from 0.5 to 3 cm. -en es HP:0030436 Fibrofolliculoma rdfs:label Fibrofoliculoma OFFICIAL Fibrofolliculoma is a clinically assymptomatic, 2-4 mm, skin-colored, dome-shaped smooth papule. It usually arises in the form of multiple lesions in adults in different areas such as the scalp, forehead, face, and neck. According to histology, the lesion is a fibrotic hamartoma characterized by infundibular epithelial proliferation and perifollicular fibrous proliferation. Fibrofolliculomas -en es HP:0030437 Anal canal neoplasm rdfs:label Neoplasia del ano OFFICIAL Anal canal tumor -en es HP:0030438 Anal canal squamous cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células escamosas del canal anal OFFICIAL A squamous cell carcinoma that originates in the anal canal. -en es HP:0030439 Anal canal adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma del canal anal OFFICIAL An adenoma carcinoma that originates in the anal canal. -en es HP:0030440 Anal margin neoplasm rdfs:label Neoplasia de margen anal OFFICIAL A tumor of the anal margin. -en es HP:0030441 Anal margin Paget's disease rdfs:label Enfermedad de Paget del maregn anal OFFICIAL An intraepithelial adenocarcinoma originating in the anal margin and characterized by presence of typical Paget's cells, appearing as large rounded vacuolated cells. -en es HP:0030442 Anal margin squamous cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células escamosas de margen anal OFFICIAL A squamous cell carcinoma that originates in the skin of the anal margin. -en es HP:0030443 Anal margin basal cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células basales del margen anal OFFICIAL A basal cell carcinoma that originates in the anal margin. -en es HP:0030444 Anal margin melanoma rdfs:label Melanoma de margen anal OFFICIAL A melanoma that originates in the anal margin. -en es HP:0030445 Pulmonary carcinoid tumor rdfs:label Tumor carcinoide pulmonar OFFICIAL A malignant neuroendocrine tumor of the lung. According to histopathologic criteria (WHO 2004), carcinoids are divided into four groups i.e. typical and atypical carcinoids, large cell neuroendocrine carcinoma and small cell lung carcinoma. Lung carcinoid tumor -en es HP:0030446 Atypical pulmonary carcinoid tumor rdfs:label Tumor carcinoide pulmonar atípico OFFICIAL -en es HP:0030447 Merkel cell skin cancer rdfs:label Cáncer de Merkel de piel OFFICIAL A malignant cutaneous tumor of the elderly that is characterized by an aggressive course with regional nodal involvement, distant metastases and a high rate of recurrence. Most patients present with rapidly growing, painless, firm, non-tender, dome-shaped red, occasionally ulcerated skin nodules, which have a red or bluish color, measuring up to several centimeters, on predominantly sun-exposed areas of the body. The overlying skin is smooth and shiny, sometimes exhibiting ulcerative, acneiform or telangiectatic features. Anaplastic carcinoma of the skin ;Cutaneous APUDoma ;Merkel cell cancer of the skin ;Neuroendocrine carcinoma of the skin ;Neuroendocrine tumor of the skin ;Primary small cell carcinoma of the skin ;Primary undifferentiated carcinoma of the skin -en es HP:0030448 Soft tissue sarcoma rdfs:label Sarcoma de tejido blando OFFICIAL A type of sarcoma (A connective tissue neoplasm formed by proliferation of mesodermal cells) that develops from soft tissues like fat, muscle, nerves, fibrous tissues, blood vessels, or deep skin tissues. Soft tissue sarcomas -en es HP:0030449 Therapeutic abortion rdfs:label Aborto terapéutico OFFICIAL Delivery by means of therapeutic termination of pregnancy. Therapeutic abortion may be done to end a pregnancy if the mother's life is in danger or if the baby has abnormalities involving the major organ systems and is not expected to survive after birth or by choice. -en es HP:0030450 Neuroplasm of the autonomic nervous system rdfs:label Neuroplasma del sistema nervioso autónomo OFFICIAL A tumor that arises from an element of the autonomic nervous system. -en es HP:0030451 Mesenteric cyst rdfs:label Quiste mesentérico OFFICIAL A closed fluid filled sac originating from the mesentary. -en es HP:0030452 Chylolymphatic mesenteric cyst rdfs:label Quiste mesentérico quilolinfático OFFICIAL A type of mesenteric cyst that is lined with a thin endothelium or mesothelium and filled with chylous and lymphatic fluid. -en es HP:0030453 Abnormal visual electrophysiology rdfs:label Electrofisiología visual anormal OFFICIAL -en es HP:0030454 Abnormal electrooculogram rdfs:label Electrooculograma anormal OFFICIAL The clinical electro-oculogram (EOG) is an electrophysiological test of function of the outer retina and retinal pigment epithelium (RPE) in which changes in electrical potential across the RPE are recorded during successive periods of dark and light adaptation. Abnormal EOG -en es HP:0030455 Abnormality of pattern visual evoked potentials rdfs:label Anomalía del patrón de potenciales evocados visuales OFFICIAL -en es HP:0030456 Abnormality of pattern onset/offset visual evoked potentials rdfs:label Anomalía del patrón de inIcio/fin de potenciales evocados visuales OFFICIAL Abnormality of pattern onset/offset VEP -en es HP:0030457 Abnormal amplitude of pattern onset/offset visual evoked potentials rdfs:label Amplitud anormal del patrón de inIcio/fin de potenciales evocados visuales OFFICIAL Abnormal amplitude of pattern onset/offset VEP -en es HP:0030458 Abnormal timing of pattern onset/offset visual evoked potentials rdfs:label Tiempo anormal del inicio/fin del patrón de potenciales evocados visuales compensados OFFICIAL -en es HP:0030460 Abnormal timing of pattern reversal visual evoked potentials rdfs:label Tiempo anormal del patrón de potenciales evocados visuales invertidos OFFICIAL -en es HP:0030461 Abnormal timing of flash visual evoked potentials rdfs:label Tiempo anormal de potenciales evocados visuales flash OFFICIAL -en es HP:0030462 Abnormal amplitude of flash visual evoked potentials rdfs:label Amplitud anormal de los potenciales evocados visuales flash OFFICIAL -en es HP:0030463 Asymmetrical distribution of flash visual evoked potentials rdfs:label Distribución asimétrica de potenciales evocados visuales flash OFFICIAL Crossed asymmetry of flash visual evoked potentials -en es HP:0030464 Asymmetrical distribution of pattern reversal visual evoked potentials rdfs:label Distribución asimétrica del patrón de potenciales evocados visuales invertidos OFFICIAL Crossed asymmetry of pattern reversal visual evoked potentials -en es HP:0030465 Undetectable light-adapted electroretinogram rdfs:label Electroretinograma no detectable adaptado a la luz OFFICIAL No detectable response to the light-adapted 3.0 ERG (single-flash cone response). This type of ERG measures responses of the cone system; a-waves arise from cone photoreceptors and cone off-bipolar cells; the b-wave comes from On- and Off-cone bipolar cells. Absent photopic (cone) responses on ERG ;non-detectable photopic ERG -en es HP:0030466 Abnormal full-field electroretinogram rdfs:label Electroretinograma de campo completo anormal OFFICIAL -en es HP:0030467 Abnormal pattern electroretinogram rdfs:label Electroretinograma de patrón anormal OFFICIAL An anomalous response to a pattern electroretinogram (PERG), a particular kind of ERG obtained in response to contrast modulation of patterned visual stimuli at constant mean luminance-typically contrast-reversing gratings or checkerboards-whose characteristics are fundamentally different from those of the traditional ERG in response to diffuse flashes of light. -en es HP:0030468 Abnormal multifocal electroretinogram rdfs:label Electroretinograma multifocal anormal OFFICIAL -en es HP:0030469 Abnormal dark-adapted electroretinogram rdfs:label Electroretinograma anormal adaptado a la oscuridad OFFICIAL -en es HP:0030470 Abnormal dark-adapted bright flash electroretinogram rdfs:label Electroretinograma de flash brillante anormal adaptado a la oscuridad OFFICIAL -en es HP:0030471 Abnormal dark-adapted dim flash electroretinogram rdfs:label Electroretinograma de flash débil oscuro adaptado a la oscuridad OFFICIAL -en es HP:0030472 Abnormal light-adapted single flash electroretinogram rdfs:label Electroretinograma de flash único adaptado a la luz anormal OFFICIAL -en es HP:0030473 Abnormal light-adapted flicker electroretinogram rdfs:label Electroretinograma de parpadeo adaptado a la luz anormal OFFICIAL Abnormal light-adapted 30Hz flicker electroretinogram ;Abnormal light-adapted 30Hz flicker ERG ;Abnormal light-adapted flicker electroretinogram ;Abnormal light-adapted flicker ERG -en es HP:0030474 Undetectable dark-adapted electroretinogram rdfs:label Electroretinograma indetectable adaptado a la oscuridad OFFICIAL -en es HP:0030475 Abnormal timing of dark-adapted dim flash electroretinogram rdfs:label Tiempo anormal de electrorretinograma de flash atenuado oscuro adaptado OFFICIAL -en es HP:0030476 Abnormal amplitude of dark-adapted dim flash electroretinogram rdfs:label Amplitud anormal de electrorretinograma de flash atenuado oscuro adaptado OFFICIAL -en es HP:0030477 Abnormal timing of dark-adapted bright flash electroretinogram rdfs:label Tiempo anormal de electrorretinograma con flash brillante adaptado a la oscuridad OFFICIAL -en es HP:0030478 Abnormal amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram rdfs:label Amplitud anormal del electroretinograma de flash brillante adaptado a la oscuridad OFFICIAL -en es HP:0030479 Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram rdfs:label Amplitud anormal de electrorretinograma de parpadeo adaptado a la luz OFFICIAL -en es HP:0030480 Abnormal timing of light-adapted flicker electroretinogram rdfs:label Tiempo anormal de electrorretinograma de parpadeo adaptado a la luz OFFICIAL -en es HP:0030481 Abnormal amplitude of light-adapted single flash electroretinogram rdfs:label Amplitud anormal del electroretinograma de flash único adaptado a la luz OFFICIAL -en es HP:0030482 Abnormal timing of light-adapted single flash electroretinogram rdfs:label Tiempo anormal de electroretinograma de flash único adaptado a la luz OFFICIAL -en es HP:0030483 Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram a-wave rdfs:label Amplitud reducida de electrorretinograma de flash brillante adaptado a la oscuridad onda-a OFFICIAL An abnormal reduction in the amplitude of the a-wave. -en es HP:0030484 Supernormal dark-adapted bright flash electroretinogram b-wave rdfs:label Electroretinograma de destello brillante supernormal, oscuro y adaptado a la oscuridad onda-b OFFICIAL -en es HP:0030485 Abnormal amplitude of pattern electroretinogram rdfs:label Amplitud anormal del patrón de electroretinograma OFFICIAL -en es HP:0030486 Abnormal timing of pattern electroretinogram rdfs:label Temporización anormal del patrón de electroretinograma OFFICIAL -en es HP:0030487 Abnormal P50/N95 ratio of pattern electroretinogram rdfs:label Patrón anormal de la proporción de P50/N95 del electroretinograma OFFICIAL -en es HP:0030488 Abnormal central response of multifocal electroretinogram rdfs:label Respuesta central anormal del electrorretinograma multifocal OFFICIAL -en es HP:0030489 Abnormal paracentral response of multifocal electroretinogram rdfs:label Respuesta paracentral anormal del electrorretinograma multifocal OFFICIAL -en es HP:0030490 Exudative vitreoretinopathy rdfs:label Vitreorretinopatía exudativa OFFICIAL -en es HP:0030491 Choriocapillaris atrophy rdfs:label Atrofia coriocapilar OFFICIAL Atrophy of the capillary lamina of choroid. -en es HP:0030493 Abnormality of foveal pigmentation rdfs:label Anomalía de la pigmentación foveal OFFICIAL An anomaly of the pigmentation in the fovea centralis. -en es HP:0030494 Macular microaneurysm/hemorrhage rdfs:label Microaneurisma / hemorragia macular OFFICIAL Small, red dots in the superficial retinal layers (it is difficult to distinguish between small hemorrhages and microaneurysms). -en es HP:0030495 Abnormality morphology of the macular vasculature rdfs:label Anomalía de la vasculatura macular OFFICIAL Any structural anomaly of the blood vessels of the macula. Abnormality of macular vasculature -en es HP:0030496 Macular exudate rdfs:label Exudado macular OFFICIAL Yellow-white intraretinal deposits in the macula typically associated with damaged outer blood-retina barrier and exudation of serous fluid and lipids from the retinal microvasculature. Macular exudates ;Macular exudation -en es HP:0030497 Macular cotton wool spot rdfs:label Mancha de algodón macular OFFICIAL Fluffy white patch on the macula, representing localized areas of dense white swelling of the retinal nerve fibre layer. They often have a zigzag internal structure, a feathered edge but an otherwise well-delineated form and an approximately 1 mm dimension; they project slightly into the vitreous and sometimes deflect retinal vessels. -en es HP:0030498 Macular thickening rdfs:label Engrosamiento macular OFFICIAL Abnormal increase in retinal thickness in the macular area observed on fundoscopy or fundus imaging. -en es HP:0030499 Macular drusen rdfs:label Drusas maculares OFFICIAL Drusen (singular, 'druse') are tiny yellow or white accumulations of extracellular material (lipofuscin) that build up in Bruch's membrane of the eye. This class refers to the presence of Drusen in the macula. Lipid accumulation in macula -en es HP:0030500 Yellow/white lesions of the macula rdfs:label Lesiones amarillas / blancas de la mácula OFFICIAL -en es HP:0030501 Macular crystals rdfs:label Cristales maculares OFFICIAL Crystalline deposits in the macula. -en es HP:0030502 Retinoschisis rdfs:label Retinosquisis OFFICIAL Splitting of the neuroretinal layers of the retina. -en es HP:0030503 Macular telangiectasia rdfs:label Telangiectasia macular OFFICIAL Juxtafoveal telangiectasia ;Parafoveal telangiectasia -en es HP:0030504 Grouped congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium rdfs:label Hipertrofia congénita agrupada del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL Bear track congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium -en es HP:0030505 Nummular pigmentation of the fundus rdfs:label Pigmentación numular del fondo retiniano OFFICIAL Clumped pigmentary changes of nummular appearance (i.e., thought to resemble the shape of a coin or multiple coins stuck together) at the level of the retinal pigment epithelium. Nummular pigmentation of the retina -en es HP:0030506 Yellow/white lesions of the retina rdfs:label Lesiones amarillas / blancas de la retina OFFICIAL -en es HP:0030507 Retinal crystals rdfs:label Cristales de retina OFFICIAL Crystalline deposits in the retina. -en es HP:0030508 Retinal cavernous hemangioma rdfs:label Hemangioma cavernoso retiniano OFFICIAL Retinal cavernous haemangioma -en es HP:0030509 Retinal racemose hemangioma rdfs:label Hemangioma racemoso retiniano OFFICIAL Retinal racemose haemangioma -en es HP:0030510 Combined hamartoma of the retinal pigment epithelium and retina rdfs:label Hamartoma combinado de la retina y del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL -en es HP:0030511 Bradyopsia rdfs:label Bradiopsia OFFICIAL Difficulty in seeing moving objects. Difficulty seeing moving objects -en es HP:0030512 Difficulty adjusting to changes in luminance rdfs:label Dificultad para ajustarse a los cambios en la iluminación OFFICIAL -en es HP:0030513 Difficulty adjusting from light to dark rdfs:label Dificultad para ajustarse de claro a oscuro OFFICIAL -en es HP:0030514 Difficulty adjusting from dark to light rdfs:label Dificultad para ajustarse de oscuro a claro OFFICIAL -en es HP:0030515 Moderately reduced visual acuity rdfs:label Deterioro visual moderado OFFICIAL Moderate reduction of the ability to see defined as visual acuity less than 6/18 (20/60 in US notation; 0.5 in decimal notation) but at least 6/60 (20/200 in US notation; 0.1 in decimal notation). Moderate reduction in visual acuity ;Moderate vision loss ;Moderate visual impairment ;Moderate visual loss -en es HP:0030516 Homonymous hemianopia rdfs:label Hemianopia homónima OFFICIAL Homonymous hemianopsia -en es HP:0030517 Heteronymous hemianopia rdfs:label Hemianopia heteronima OFFICIAL Heteronymous hemianopsia -en es HP:0030518 Congruous homonymous hemianopia rdfs:label Hemianopsia homónima congruente OFFICIAL Congruous hemianopsia -en es HP:0030519 Congruous heteronymous hemianopia rdfs:label Hemianopsia heterónima congruente OFFICIAL -en es HP:0030520 Binasal hemianopia rdfs:label Hemianopsia binasal OFFICIAL -en es HP:0030521 Bitemporal hemianopia rdfs:label Hemianopsia bitemporal OFFICIAL -en es HP:0030522 Mild constriction of peripheral visual field rdfs:label Constricción periférica del campo visual con> 50 grados de campo central preservado OFFICIAL A diminution of the peripheral visual field whereby at least 50 degrees of central field are preserved in all meridians. Mild peripheral visual field loss -en es HP:0030523 obsolete Peripheral visual field constriction with 40-50 degrees central field preserved rdfs:label Constricción del campo visual periférico con campo central de 40-50 grados preservado OFFICIAL -en es HP:0030524 obsolete Peripheral visual field constriction with 30-39 degrees central field preserved rdfs:label Constricción del campo visual periférico con 30-40 grados de campo central preservado OFFICIAL -en es HP:0030525 Moderate constriction of peripheral visual field rdfs:label Constricción periférica del campo visual con 20-30 grados de campo central preservado OFFICIAL Peripheral visual field constriction with 20-49 degrees binocular visual field preserved. Moderate peripheral visual field loss -en es HP:0030526 Severe constriction of peripheral visual field rdfs:label Constricción del campo visual periférico con 10-20 grados de campo central preservado OFFICIAL Peripheral visual field constriction with 10-19 degrees central field preserved. Severe peripheral visual field loss -en es HP:0030527 Very severe constriction of peripheral visual field rdfs:label Constricción del campo visual periférico con <10 grados de campo central preservado OFFICIAL Peripheral visual field constriction with <10 degrees central field preserved. Very severe peripheral visual field loss -en es HP:0030528 Paracentral scotoma rdfs:label Escotoma paracentral OFFICIAL -en es HP:0030529 Ring scotoma rdfs:label Escotoma en anillo OFFICIAL -en es HP:0030530 Arcuate scotoma rdfs:label Escotoma arqueado OFFICIAL Arc-shaped blind spot -en es HP:0030531 Altitudinal visual field defect rdfs:label Defecto de campo visual altitudinal OFFICIAL -en es HP:0030532 Visual acuity test abnormality rdfs:label Prueba de agudeza visual anormal OFFICIAL -en es HP:0030533 Abnormal unaided visual acuity test rdfs:label Prueba de agudeza visual sin ayuda anormal OFFICIAL -en es HP:0030534 Abnormal best corrected visual acuity test rdfs:label Prueba de agudeza visual mejor corregida anormal OFFICIAL -en es HP:0030535 Abnormal pinhole visual acuity test rdfs:label Prueba de agudeza visual de agujero de alfiler anormal OFFICIAL -en es HP:0030536 Unaided visual acuity 0,1 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.1 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030537 Unaided visual acuity 0,2 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.2 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030538 Unaided visual acuity 0,3 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.3 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030539 Unaided visual acuity 0,4 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.4 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030540 Unaided visual acuity 0,5 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.5 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030541 Unaided visual acuity 0,6 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.6 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030542 Unaided visual acuity 0,7 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.7 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030543 Unaided visual acuity 0,8 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.8 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030544 Unaided visual acuity 0,9 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.9 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030545 Unaided visual acuity 1 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 1.0 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030546 Unaided visual acuity 1,1 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 1.1 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030547 Unaided visual acuity 1,2 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 1.2 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030548 Unaided visual acuity 1,3 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 1.3 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030549 Unaided visual acuity 2 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 2.0 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030550 Unaided visual acuity 3 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 3.0 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030551 Visual acuity light perception with projection rdfs:label Percepción de la luz de agudeza visual con proyección OFFICIAL -en es HP:0030552 Visual acuity light perception without projection rdfs:label Percepción de la agudeza visual sin proyección OFFICIAL -en es HP:0030553 Visual acuity no light perception rdfs:label Agudeza visual sin percepción de la luz OFFICIAL -en es HP:0030554 Best corrected visual acuity 0,1 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0.1 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030555 Best corrected visual acuity 0,2 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0.2 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030556 Best corrected visual acuity 0,3 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0.3 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030557 Best corrected visual acuity 0,4 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0.4 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030558 Best corrected visual acuity 0,5 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0.5 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030559 Best corrected visual acuity 0,7 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0,7 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030560 Best corrected visual acuity 0,6 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0.6 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030561 Best corrected visual acuity 0,8 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0.8 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030562 Best corrected visual acuity 0,9 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0.9 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030563 Best corrected visual acuity 1 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 1.0 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030564 Best corrected visual acuity 1,1 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 1.1 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030565 Best corrected visual acuity 1,2 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 1.2 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030566 Best corrected visual acuity 1,3 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 1.3 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030567 Best corrected visual acuity 2 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 2.0 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030568 Best corrected visual acuity 3 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 3.0 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030569 Pinhole visual acuity 0,1 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.1 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030570 Pinhole visual acuity 0,2 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.2 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030571 Pinhole visual acuity 0,3 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.3 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030572 Pinhole visual acuity 0,4 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.4 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030573 Pinhole visual acuity 0,5 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.5 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030574 Pinhole visual acuity 0,6 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.6 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030575 Pinhole visual acuity 0,7 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.7 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030576 Pinhole visual acuity 0,8 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.8 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030577 Pinhole visual acuity 0,9 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.9 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030578 Pinhole visual acuity 1 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 1.0 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030579 Pinhole visual acuity 1,1 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 1.1 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030580 Pinhole visual acuity 1,2 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 1.2 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030581 Pinhole visual acuity 1,3 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 1.3 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030582 Pinhole visual acuity 2 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 2.0 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030583 Pinhole visual acuity 3 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 3.0 LogMAR OFFICIAL -en es HP:0030584 Color vision test abnormality rdfs:label Anomalía en la prueba de visión de color OFFICIAL -en es HP:0030585 Red desaturation rdfs:label Desaturación roja OFFICIAL -en es HP:0030586 Abnormal Ishihara plate test rdfs:label Prueba de placa Ishihara anormal OFFICIAL -en es HP:0030587 Abnormal Hardy-Rand-Rittler plate test rdfs:label Prueba anormal de placa Hardy-Rand-Rittler OFFICIAL -en es HP:0030588 Abnormal visual field test rdfs:label Prueba de campo visual anormal OFFICIAL Abnormal result of a test designed to test an individual's central and peripheral vision by determining the ability of the individual to perceive objects at differing locations of the visual field. -en es HP:0030589 Abnormal confrontational visual field test rdfs:label Prueba de campo visual confrontacional anormal OFFICIAL -en es HP:0030590 Abnormal Amsler grid test rdfs:label Prueba de cuadrícula de Amsler anormal OFFICIAL -en es HP:0030591 Abnormal kinetic perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría cinética anormal OFFICIAL -en es HP:0030592 Abnormal static perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría estática anormal OFFICIAL -en es HP:0030593 Abnormal manual kinetic perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría cinética manual anormal OFFICIAL -en es HP:0030594 Abnormal automated kinetic perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría cinética automatizada anormal OFFICIAL -en es HP:0030595 Abnormal static automated perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría automática estática anormal OFFICIAL -en es HP:0030596 Abnormal Humphrey SITA 30-2 perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría Humphrey SITA 30-2 anormal OFFICIAL -en es HP:0030597 Abnormal Humphrey SITA 24-feb perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría Humphrey SITA 24-2 anormal OFFICIAL -en es HP:0030598 Abnormal Humphrey SITA 10-feb perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría Humphrey SITA 10-2 anormal OFFICIAL -en es HP:0030599 Abnormal Estermann grid perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría de red de Estermann anormal OFFICIAL -en es HP:0030601 Abnormal posterior segment imaging rdfs:label Imágenes anormales del segmento posterior del ojo OFFICIAL -en es HP:0030602 Abnormal fundus autofluorescence imaging rdfs:label Imagen anormal de autofluorescencia del fondo de ojo OFFICIAL Fundus autofluorescence (FAF) is a non-invasive retinal imaging modality used in clinical practice to provide a density map of lipofuscin, the predominant ocular fluorophore, in the retinal pigment epithelium. Autofluorescent patterns result from the complex interaction of fluorophores such a lipofuscin, which release an autofluorescent signal, and elements such as melanin and rhodopsin, which absorb the excitation beam and attenuate autofluorescence. Other structures such as retinal vessels and the crystalline lens may also influence autofluorescence through blocking and interference. -en es HP:0030603 Abnormal optical coherence tomography rdfs:label Tomografía de coherencia óptica anormal OFFICIAL -en es HP:0030604 Abnormal fundus fluorescein angiography rdfs:label Angiografía con fluoresceína anormal del fondo de ojo OFFICIAL An abnormality observed by retinal fluorescein angiography, which involves the intravenous injection of fluorescein dye followed by fluorescent imaging of the fundus immediately after injection and for up to ten minutes thereafter. It can be used to study various retinal abnormalities including especially anomalies of the choroidal and retinal circulation. -en es HP:0030605 Abnormal indocyanine green angiography rdfs:label Angiografía con verde de indocianina anormal OFFICIAL -en es HP:0030606 Abnormal OCT-measured macular thickness rdfs:label Grosor macular anormal medido por la tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL -en es HP:0030607 Reduced OCT-measured macular thickness rdfs:label Disminución del espesor macular medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL -en es HP:0030608 Increased OCT-measured macular thickness rdfs:label Aumento del grosor macular medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL -en es HP:0030609 Photoreceptor layer loss on macular OCT rdfs:label Pérdida de la capa fotorreceptora macular en la tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL Loss of the outer nuclear layer (photoreceptor layer) as assessed by ocular coherence tomography. -en es HP:0030610 Photoreceptor outer segment loss on macular OCT rdfs:label Pérdida del segmento externo fotorreceptor macular en la tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL -en es HP:0030611 Retinal pigment epithelial loss on macular OCT rdfs:label Pérdida del epitelio pigmentario de la retina macular en la tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL -en es HP:0030612 Abnormal retinal morphology on macular OCT rdfs:label Morfología retiniana macular anormal en la tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL -en es HP:0030613 Abnormal foveal morphology on macular OCT rdfs:label Morfología foveal macular anormal en la tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL -en es HP:0030614 Foveal photoreceptor layer loss on macular OCT rdfs:label Pérdida de la capa fotorreceptora foveal macular en la tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL -en es HP:0030615 Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT rdfs:label Pérdida del segmento externo de fotorreceptores foveales maculares en la tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL -en es HP:0030616 Foveal retinal pigment epithelial loss on macular OCT rdfs:label Pérdida del epitelio pigmentario de la retina foveal medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL -en es HP:0030617 Abnormal OCT-measured foveal thickness rdfs:label Grosor foveal anormal medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL -en es HP:0030618 Increased OCT-measured foveal thickness rdfs:label Aumento del grosor foveal medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL -en es HP:0030619 Reduced OCT-measured foveal thickness rdfs:label Reducción del grosor foveal medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL -en es HP:0030620 Inner retinal layer loss on macular OCT rdfs:label Pérdida de la capa interna de la retina medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL -en es HP:0030621 Foveal inner retinal layer loss on macular OCT rdfs:label Pérdida de la capa interna de la fóvea retinal medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL -en es HP:0030622 Abnormal foveal pit on macular OCT rdfs:label Depresión foveal anormal medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL -en es HP:0030623 Intraretinal hyporeflective spaces on macular OCT rdfs:label Espacios hiporeflectivos intraretinianos medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL -en es HP:0030624 Subretinal hyporeflective spaces on macular OCT rdfs:label Espacios hiporeflejantes subretinales medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL -en es HP:0030625 Hyporeflective spaces on macular OCT rdfs:label Espacios hiporeflectivos medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL -en es HP:0030626 Foveal intraretinal hyporeflective spaces on macular OCT rdfs:label Espacios hiporeflejantes intrarretinianos foveales medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL -en es HP:0030627 Foveal hyporeflective spaces on macular OCT rdfs:label Espacios hiporreflejos foveales medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL -en es HP:0030628 Foveal subretinal hyporeflective spaces on macular OCT rdfs:label Espacios hiporeflectivos subretinianos foveales medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL -en es HP:0030629 Perifoveal ring of hyperautofluorescence rdfs:label Anillo perifoveal de hiperautofluorescencia OFFICIAL -en es HP:0030630 Irregular central macular autofluorescence rdfs:label Autofluorescencia macular central irregular OFFICIAL -en es HP:0030631 Hyperautofluorescent macular lesion rdfs:label Lesión macular hiperintensa fluorescente OFFICIAL Increased amount of autofluorescence in the macula as ascertained by fundus autofluorescence imaging. -en es HP:0030632 Hypoautofluorescent macular lesion rdfs:label Lesión macular hipoautofluorescente OFFICIAL Decreased amount of autofluorescence in the macula as ascertained by fundus autofluorescence imaging. Hypo-autofluorescent macular lesion -en es HP:0030633 Perifoveal ring of hyperautofluorescence surrounded by normal autofluorescence rdfs:label Anillo perifoveal de hiperautofluorescencia rodeado de autofluorescencia normal OFFICIAL -en es HP:0030634 Perifoveal ring of hyperautofluorescence surrounded by abnormal autofluorescence rdfs:label Anillo perifoveal de hiperautofluorescencia rodeado de autofluorescencia anormal OFFICIAL -en es HP:0030635 Retinal dystrophy with early macular involvement rdfs:label Distrofia de la retina con afectación macular temprana OFFICIAL -en es HP:0030636 Occult macular dystrophy rdfs:label Distrofia macular oculta OFFICIAL Occult macular dystrophy is a, typically hereditary, abnormality of the macula associated with progressive foveal cone dysfunction and no apparent fundoscopic, full-field electoretinogram (ERG), or fluorescein angiogram abnormalities. -en es HP:0030637 Congenital stationary cone dysfunction rdfs:label Síndrome de disfunción del cono OFFICIAL Retinal phenotype characterised by cone photoreceptor dysfunction and preserved rod system. The abnormality is typically stationary or very slowly progressive and findings may include reduced central vision, colour vision abnormalities, nystagmus and photophobia. Cone dysfunction ;Cone dysfunction syndrome -en es HP:0030638 Congenital stationary night blindness with normal fundus rdfs:label Ceguera nocturna estacionaria congénita con fondo de ojo normal OFFICIAL -en es HP:0030639 Congenital stationary night blindness with abnormal fundus rdfs:label Ceguera nocturna estacionaria congénita con fondo de ojo anormal OFFICIAL -en es HP:0030640 Complete congenital stationary night blindness rdfs:label Ceguera nocturna completa estacionaria congénita OFFICIAL -en es HP:0030641 Incomplete congenital stationary night blindness rdfs:label Ceguera nocturna incompleta estacionaria congénita OFFICIAL -en es HP:0030642 Fundus albipunctatus rdfs:label Fundus albipunctatus OFFICIAL -en es HP:0030643 Vitelliform-like retinal lesions rdfs:label Lesiones retinianas simil viteliformes OFFICIAL -en es HP:0030644 Blind-spot enlargment rdfs:label Agrandamiento del punto ciego OFFICIAL Blind spot enlargment -en es HP:0030645 Central rdfs:label Central OFFICIAL Applies to an abnormality that is located close to the median plane or midline of the body or of the referenced structure. -en es HP:0030646 Peripheral rdfs:label Periférico OFFICIAL -en es HP:0030647 Paracentral rdfs:label Paracentral OFFICIAL -en es HP:0030648 Midperipheral rdfs:label Medio-periférico OFFICIAL Mid-peripheral -en es HP:0030649 Pericentral rdfs:label Pericentral OFFICIAL -en es HP:0030650 Focal rdfs:label Focal OFFICIAL -en es HP:0030651 Multifocal rdfs:label Multifocal OFFICIAL -en es HP:0030652 Vitreous haze rdfs:label Bruma vítrea OFFICIAL Vitreous haze is the obscuration of fundus details by vitreous cells and protein exudation. -en es HP:0030654 Umbilical cord cyst rdfs:label Quiste del cordón umbilical OFFICIAL Any cystic lesion associated with the umbilical cord. -en es HP:0030655 Umbilical cord knot rdfs:label Nudo de cordón umbilical OFFICIAL An entwining of a segment of umbilical cord, usually without obstructing fetal circulation and commonly result from fetal slippage through a loop of the cord. -en es HP:0030656 Umbilical vein varix rdfs:label Várice vena umbilical OFFICIAL Focal dilation of the umbilical vein. -en es HP:0030657 Umbilical cord hematoma rdfs:label Hematoma del cordón umbilical OFFICIAL Bleeding from the vessels of the cord with extravasation of blood into the Wharton jelly surrounding the umbilical cord vessels. Umbilical cord haematoma -en es HP:0030658 Marginal umbilical cord insertion rdfs:label Inserción marginal del cordón umbilical OFFICIAL Insertion of the umbilical cord within 2 cm from the placental edge. Marginal cord insertion -en es HP:0030659 Velamentous cord insertion rdfs:label Inserción filamentosa del cordón umbilical OFFICIAL Insertion of the umbilical cord into the chorio-amniotic membranes of the placenta. -en es HP:0030660 Furcate cord insertion rdfs:label Inserción bifurcada del cordón umbilical OFFICIAL Branching of the umbilical cord before its insertion into the placenta. -en es HP:0030661 Vitreous snowballs rdfs:label Bolas de nieve vítreas OFFICIAL Yellow-white inflammatory aggregates in the vitreous that are found in the midvitreous and inferior periphery. -en es HP:0030662 Vitreous inflammatory cells rdfs:label Células inflamatorias vítreas OFFICIAL The presence of inflammatory cells such as lymphocytes and macrophages in the vitreous. -en es HP:0030663 Optically empty vitreous rdfs:label Vítreo vacío ópticamente OFFICIAL Vestigial vitreous gel occupying the immediate retrolental space and minimal to no discernable gel in the central vitreous cavity, giving the appearance of an empty vitreous cavity. -en es HP:0030664 Beevor's sign rdfs:label Signo de Beevor OFFICIAL Weakness of the inferior portion of the rectus abdominal muscle, which is ascertained clinically as follows. When a patient sits up or raises the head from a recumbent position, the umbilicus is displaced toward the head. This is the result of paralysis of the inferior portion of the rectus abdominal muscle, so that the upper fibres predominate pulling upwards the umbilicus. -en es HP:0030665 Rubral tremor rdfs:label Temblor rubral OFFICIAL Rubral tremor is characterized by a slow coarse tremor at rest that is exacerbated by postural adjustments and by guided voluntary movements. Holmes' tremor -en es HP:0030666 Retinal neovascularization rdfs:label Neovascularización retiniana OFFICIAL In wound repair, neovascularization (NV) involves the sprouting of new vessels from pre-existent vessels to repair or replace damaged vessels. In the retina, NV is a response to ischemia. The NV adheres to the inner surface of the retina and outer surface of the vitreous. NV are deficient in tight junctions and hence leak plasma into surrounding tissue including the vitreous. Plasma causes the vitreous gel to degenerate, contract, and eventually collapse which pulls on the retina. Since retinal NV is adherent to both retina and vitreous, as the vitreous contracts the NV may be sheared resulting in vitreous hemorrhage or the NV may remain intact and pull the retina with the vitreous resulting in retinal elevation referred to as traction retinal detachment. Retinal neovascularisation -en es HP:0030667 Peripheral retinal neovascularization rdfs:label Neovascularización retiniana periférica OFFICIAL A type of retinal neovascularization that affects the periphery of the retina. -en es HP:0030668 Periorbital dermoid cyst rdfs:label Quiste dermoide periorbital OFFICIAL A cyst that is localized in the region of the orbit and exhibits an epithelial lining with a keratin-filled lumen. Hair follicles are one of the adnexal structures that are commonly found in walls of dermoid cysts. -en es HP:0030669 Abnormal ocular adnexa morphology rdfs:label Morfología anormal de los anexos oculares OFFICIAL A structural anomaly of the adjacent structures (i.e., adnexa) of the eye, defined as the lacrimal apparatus, the extraocular muscles and the eyelids, eyelashes, eyebrows and the conjunctiva. -en es HP:0030670 Hamartoma of the orbital region rdfs:label Hamartoma de la región orbital OFFICIAL A hamartoma (disordered proliferation of mature tissues) which can originate from any tissue of the orbital region. -en es HP:0030671 Abnormal common tendinous ring morphology rdfs:label Morfología anormal del anillo tendinoso común OFFICIAL Any anomaly of the ring of fibrous tissue that surrounds the optic nerve at its entrance at the apex of the orbit. The common tendinous ring, also known as the annulus of Zinn or annular tendon, is the origin for five of the seven extraocular muscles. Abnormality of the common tendinous ring -en es HP:0030672 Asteroid hyalosis rdfs:label Hialosis asteroide OFFICIAL The presence of small, white vitreous opacities consisting of calcium phosphate and complex, layered lipid deposits. -en es HP:0030673 Erosive vitreoretinopathy rdfs:label Vitreorretinopatía erosiva OFFICIAL A form of vitreoretinopathy characterized by thinning (erosion) of the retinal pigment epithelium that permits increased visualization of the choroidal vessels. -en es HP:0030674 Antenatal onset rdfs:label Inicio prenatal OFFICIAL Onset prior to birth. -en es HP:0030675 Contracture of proximal interphalangeal joints of 2nd-5th fingers rdfs:label Contractura de las articulaciones interfalángicas proximales de los dedos segundo a quinto OFFICIAL Chronic loss of joint motion of the proximal interphalangeal joint of the 2nd, 3rd, 4th, and 5th fingers due to structural changes in non-bony tissue. -en es HP:0030676 Satyr ear rdfs:label Orejas de sátiro OFFICIAL Sharp pointed superior portion of the ear, with variable overfolding of the helix. Devil ear -en es HP:0030677 Mozart ear rdfs:label Oreja de Mozart OFFICIAL A congenital auricular deformity, which is mainly characterized by a bulging appearance of the anterosuperior portion of the auricle, a convexly protruded cavum conchae, and a slit-like narrowing of the orifice of the external auditory meatus. -en es HP:0030679 Ash-leaf spot rdfs:label Mácula de ceniza OFFICIAL A hypopigmented spot in the shape of a leaf from the mountain ash tree. -en es HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology rdfs:label Anomalía de la morfología del sistema cardiovascular OFFICIAL Any structural anomaly of the heart and great vessels. Cardiovascular malformations ;Heart defect -en es HP:0030681 Abnormal morphology of myocardial trabeculae rdfs:label Morfología anormal de las trabéculas miocárdicas OFFICIAL Any structural anomaly of the muscular columns which project from the inner surface of the right and left ventricles of the heart (cardiac trabeculae, trabeculae carneae). -en es HP:0030682 Left ventricular noncompaction rdfs:label Ventriculo izquierdo no compactado OFFICIAL Left ventricular noncompaction (LVNC) is defined by 3 markers: prominent left ventricular (LV) trabeculae, deep intertrabecular recesses, and the thin compacted layer. -en es HP:0030683 Vaginitis rdfs:label Vaginitis OFFICIAL Inflammation of the vagina that can result from a spectrum of conditions that cause vaginal and sometimes vulvar ssymptoms, such as itching, burning, irritation, odor, and vaginal discharge. Vulvovaginitis -en es HP:0030684 Abnormal adiponectin level rdfs:label Nivel anormal de adiponectina OFFICIAL A deviation from the normal circulating concentration of adiponectin, a 30-kDa complement C1-related protein that is the most abundant secreted protein expressed in adipose tissue, and that plays a crucial role in the regulation of insulin sensitivity and glucose metabolism. -en es HP:0030685 Decreased adiponectin level rdfs:label Disminución del nivel de adiponectina OFFICIAL A reduced circulating concentration of adiponectin, a 30-kDa complement C1-related protein that is the most abundant secreted protein expressed in adipose tissue. -en es HP:0030686 Increased adiponectin level rdfs:label Aumento del nivel de adiponectina OFFICIAL An elevated circulating concentration of adiponectin, a 30-kDa complement C1-related protein that is the most abundant secreted protein expressed in adipose tissue. -en es HP:0030687 Abnormal glucagon level rdfs:label Nivel anormal de glucagón OFFICIAL A deviation from the normal concentration of glucagon in the blood circulation. -en es HP:0030688 Increased glucagon level rdfs:label Aumento del nivel de glucagón OFFICIAL An elevated concentration of glucagon in the blood circulation. -en es HP:0030689 Decreased glucagon level rdfs:label Disminución del nivel de glucagón OFFICIAL A reduced concentration of glucagon in the blood circulation. -en es HP:0030690 Gingival cleft rdfs:label Hendidura gingival OFFICIAL A fissure in the gingiva (gums), i.e., the mucosal tissue that lies over the mandible and maxilla. -en es HP:0030691 Divergence nystagmus rdfs:label Nistagmo de divergencia OFFICIAL A condition in which both eyes beat outward simultaneously. -en es HP:0030692 Brain neoplasm rdfs:label Neoplasia cerebral OFFICIAL A benign or malignant neoplasm that arises from or metastasizes to the brain. Brain tumor ;Brain tumour -en es HP:0030693 Supratentorial neoplasm rdfs:label Neoplasia supratentorial OFFICIAL A benign or malignant neoplasm that occurs within the intracranial cavity above the tentorium cerebelli. Pineal parenchymal tumor ;Pineal parenchymal tumour -en es HP:0030694 Pineal parenchymal cell neoplasm rdfs:label Neoplasia de células parenquimatosas pineales OFFICIAL -en es HP:0030706 Ranula rdfs:label Ranula OFFICIAL A ranula is a mucocele that occurs in the floor of the mouth and usually involve the major salivary glands. Specifically, the ranula originates in the body of the sublingual gland, in the ducts of the sublingual gland, in the Wharton's duct of the submandibular gland or infrequently from the minor salivary glands at this location. Sublingual cyst ;Sublingual ptyalocele -en es HP:0030707 Unilateral lung agenesis rdfs:label Agenesia pulmonar unilateral OFFICIAL Lack of development of one lung. Unilateral pulmonary agenesis -en es HP:0030708 Myeloschisis rdfs:label Mielosquisis OFFICIAL The severe form of a neural tube defect where the open neural tube appears as a flattened, plate-like mass of nervous tissue with no overlying membrane. -en es HP:0030709 Myelocystocele rdfs:label Mielocistocele OFFICIAL Myelocystocele is characterized by a large, ependyma-lined, cystic dilation of the caudal end of the central canal of the spinal cord; it projects dorsally through a lamina defect, with overlying varying amounts of lipomatous subcutaneous tissue. Myelocystoceles are associated with a tethered cord and meningocele, which communicates with the spinal subarachnoid space, but not with the central canal cyst. -en es HP:0030710 Lipomeningocele rdfs:label Lipomeningocele OFFICIAL A form of closed neural tube defect in which the spinal tissue lies within the spinal cord having a junction between the spinal cord and the lipoma. Intact skin covers the defect. Neurologic findings first appear during the second year of life. -en es HP:0030711 Hydrocolpos rdfs:label Hidrocolpos OFFICIAL Distention of the vagina caused by accumulation of fluid due to congenital vaginal obstruction. -en es HP:0030712 Uterine synechiae rdfs:label Sinequias uterinas OFFICIAL Adhesions or scar tissue that form inside the cavity of the uterus. Asherman syndrome -en es HP:0030713 Vein of Galen aneurysmal malformation rdfs:label Malformación aneurismática de la vena de Galeno OFFICIAL Gross dilatation of the vein of Galen, being fed by large anomalous vessel or vessels arising from the carotid or basilar circulation. Median prosencephalic arteriovenous fistula ;Vein of Galen aneurysm ;Vein of Galen malformation -en es HP:0030714 Subchorionic thrombohematoma rdfs:label Trombohematoma subcoriónico OFFICIAL A large maternal clot that separates the chorionic plate from the villous chorion. Breus' mole -en es HP:0030715 Bronchial atresia rdfs:label Atresia bronquial OFFICIAL A developmental anomaly characterised by focal obliteration of the proximal segment of a bronchus. The bronchial pattern is entirely normal distal to the site of stenosis. Congenital bronchial atresia -en es HP:0030716 Acrania rdfs:label Acrania OFFICIAL Partial or complete absence of the flat bones of the cranial vault. The condition is frequently, though not always, associated with anencephaly. -en es HP:0030717 Meconium peritonitis rdfs:label Peritonitis meconial OFFICIAL Peritonitis caused by intrauterine intestinal rupture and spillage of fetal meconium into the fetal peritoneal cavity. Intra-peritoneal meconium usually calcifies, sometimes within 24 hours. Ultrasound findings may include intraabdominal calcifications. -en es HP:0030718 Right atrial enlargement rdfs:label Agrandamiento de la aurícula derecha OFFICIAL Increase in size of the right atrium. Dilated right atrium ;Enlarged heart right atrium ;Right atrial dilatation -en es HP:0030719 Unguarded tricuspid valve rdfs:label Válvula tricúspide aplásica (unguraded) OFFICIAL A form of agenesis of the tricuspid valve in which (although the normal orifice between the right atrium and right ventricle exists) there is no tricuspid valvular tissue. Rudimentary tricuspid valve leaflets ;Unguarded tricuspid valve orifice -en es HP:0030720 Subchorionic septal cyst rdfs:label Quiste septal subcoriónico OFFICIAL Cyst on the surface of the placenta consisting of amnion and chorion. -en es HP:0030721 Tetraphocomelia rdfs:label Tetrafocomelia OFFICIAL Phocomelia involving all four extremities. -en es HP:0030722 Ectopic liver rdfs:label Hígado ectópico OFFICIAL Ectopic liver is a rare developmental anomaly in which liver tissue is situated outside the liver. Thus, ectopic liver refers to autonomous islands of normal liver parenchyma located outside the liver. The term ectopic liver is also used, to include liver appendices attached to the native liver by a thin stalk although being fully separated from the latter. -en es HP:0030723 Congenital megalourethra rdfs:label Megalouretra congénita OFFICIAL Dilation and elongation of the penile urethra associated with absence or hypoplasia of the corpora spongiosa and cavernosa. -en es HP:0030724 Central nervous system cyst rdfs:label Quiste del sistema nervioso central OFFICIAL A fluid-filled sac (cyst) located within the central nervous system. CNS cyst ;Cyst of the central nervous system -en es HP:0030725 Neurenteric cyst rdfs:label Quiste neurentérico OFFICIAL The neurenteric cyst is a rare lesion composed of heterotopic endodermal tissue. During the third week of human embryogenesis, the neurenteric canal unites the yolk sac and the amniotic cavity as it traverses the primitive notochordal plate. Persistence of the normally transient neurenteric canal prevents appropriate separation of endoderm and notochord. This results in a variable degree of communication between neural and enteric epithelium. -en es HP:0030726 Spinal neurenteric cyst rdfs:label Quiste neurentérico espinal OFFICIAL A neurenteric cyst located in the spine. -en es HP:0030727 Intracranial neurenteric cyst rdfs:label Quiste neurentérico intracraneal OFFICIAL A neurenteric cyst located within the skull. -en es HP:0030728 Meromelia rdfs:label Meromelia OFFICIAL Partial absence of a free limb (excluding girdle). It can refer to the proximal, middle or distal segment of the upper or lower limb. The deficiency may be transverse or longitudinal. Thus, meromelia is a lack of a part, but not all, of one or more limbs with the presence of a hand or foot. -en es HP:0030729 Frontoethmoidal meningocele rdfs:label Meningocele frontoetmoidal OFFICIAL A herniation of meninges through a congenital bone defect in the skull at the junction of the frontal and ethmoidal bones. Frontoethmoid meningocele -en es HP:0030730 Parietal meningocele rdfs:label Meningocele parietal OFFICIAL A herniation of meninges through a congenital bone defect in the skull in the parietal region. -en es HP:0030731 Carcinoma rdfs:label Carcinoma OFFICIAL A malignant tumor arising from epithelial cells. Carcinomas that arise from glandular epithelium are called adenocarcinomas, those that arise from squamous epithelium are called squamous cell carcinomas, and those that arise from transitional epithelium are called transitional cell carcinomas (NCI Thesaurus). -en es HP:0030732 Dysplastic tricuspid valve rdfs:label Válvula tricúspide displásica OFFICIAL A congenital malformation of the tricuspid valve characterized by leaflet deformation. Tricuspid valve dysplasia -en es HP:0030733 Vesicoallantoic abdominal wall defect rdfs:label Defecto de la pared abdominal vesicoalantoidea OFFICIAL An abdominal wall defected related to a developmental anomaly of the allantois, which is an embryonic structure that develops as a diverticulum off the yolk sac at about 16 days post fertilization. During further development, the allantois becomes incorporated into the body of the embryo, connecting the ventral aspect of the urogenital sinus (which will develop into the upper pole of the urinary bladder) to the external portion of the umbilicus. Upon further development, the lumen of the allantois becomes obliterated and forms a thick fibrous cord called the urachus, which connects the apex of the bladder to the umbilicus. In adults, the urachus is known as the median umbilical ligament. Failure of the allantoic cavity to obliterate can result of one of four conditions: 1) congenital patent urachus (a completely open connection between bladder and umbilicus); 2) vesicourachal diverticulum (a diverticulum off the bladder but not communicating with the umbilicus); umbilical cyst and sinus (not communicating with the bladder); and 4) alternating urachal sinus. An abdominal wall defect can be associated with a urachal cyst. -en es HP:0030735 Ureterovesical junction obstruction rdfs:label Obstrucción de la unión ureterovesical OFFICIAL Blockage at the level of the bladder and the ureter caused by stenosis of the ureteral valves or failure of a narrow juxtavesical ureteral segment to dilate due to segmented fibrosis or localized absence of muscle. -en es HP:0030736 Sacrococcygeal teratoma rdfs:label Teratoma sacrococcígeo OFFICIAL A teratoma arising in the sacro-coccygeal region. -en es HP:0030737 Altman type I sacrococcygeal teratoma rdfs:label Teratoma sacrococcígeo tipo Altman I OFFICIAL A type of sacrococcygeal teratoma that is predominantly external and projects from the sacrococcygeal region and presents with distortion of the buttocks. -en es HP:0030738 Altman type II sacrococcygeal teratoma rdfs:label Teratoma sacrococcígeo tipo Altman II OFFICIAL A type of sacrococcygeal teratoma that is predominantly external but has a large intrapelvic component. -en es HP:0030739 Altman type III sacrococcygeal teratoma rdfs:label Teratoma sacrococcígeo tipo Altman III OFFICIAL A type of sacrococcygeal teratoma that is predominantly intrapelvic with a small external, buttock mass. -en es HP:0030740 Anomalous muscle bundle of the right ventricle rdfs:label Fascículo muscular anómalo del ventrículo derecho OFFICIAL An accessory (not normally present) muscle bundle in the right ventricle which obstructs the right ventricular outflow tract. Right ventricular anomalous muscle bundle -en es HP:0030741 Mediastinal teratoma rdfs:label Teratoma mediastínico OFFICIAL A teratoma located within the mediastinum (the cavity between the pleural sacs that contains the heart and all of the thoracic viscera except the lungs). Teratoma of the mediastinum -en es HP:0030742 Glial remnants posterior to lens rdfs:label Restos gliales posteriores al crsitalino OFFICIAL This anomaly, also known as Mittendorf dot, is a benign, nonprogressive recognizable lesion that does not cause visual impairment. However, it can resemble a pathological congenital or acquired cataract lesion which may enlarge and cause visual impairment. The dot appears as a black speck that ranges in size from the dot made by a sharp pencil point to the size of a poppy seed. It is usually well defined, although occasionally there may be irregular, fine lines radiating outward from the dot. Mittendorf dot -en es HP:0030743 Glial remnants anterior to the optic disc rdfs:label Restos gliales anteriores al disco óptico OFFICIAL Persistanced of a posterior remnant of the hyaloid artery located at the optic disc. Bergmeister papilla -en es HP:0030744 Hyaloid vascular remnant and retrolental mass rdfs:label Remanente vascular hialoideo y masa retrolental OFFICIAL A type of persistance of the hyaloid vascular system associated with a retrolental mass that may lead to fetal cataract. -en es HP:0030745 Dilatation of the ductus arteriosus rdfs:label Dilatación del ductus arterioso OFFICIAL A saccular or fusiform dilation and elongation of the ductus arteriosus. Congenital ductus arteriosus aneurysm ;Ductus arteriosus aneurysm -en es HP:0030746 Intraventricular hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraventricular OFFICIAL Bleeding into the ventricles of the brain. -en es HP:0030747 Preterm intraventricular hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraventricular del prematuro OFFICIAL Intraventricular hemorrhage that occurs in a premature infant. -en es HP:0030748 Grade I preterm intraventricular hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraventricular del prematuro grado I OFFICIAL Intraventricular hemorrhage that occurs in a preterm infant and that is restricted to subependymal region/germline matrix which is seen in the caudothalamic groove. Germinal matrix hemorrhage -en es HP:0030749 Grade II preterm intraventricular hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraventricular del prematuro grado II OFFICIAL Intraventricular hemorrhage that occurs in a preterm infant and that has extension into normal-sized ventricles and typically fills less than 50% of the volume of the ventricle. -en es HP:0030750 Grade III preterm intraventricular hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraventricular del prematuro grado III OFFICIAL Intraventricular hemorrhage that occurs in a preterm infant and that has extension into dilated ventricles. -en es HP:0030751 Grade IV preterm intraventricular hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraventricular del prematuro grado IV OFFICIAL Intraventricular hemorrhage that occurs in a preterm infant and that shows parenchymal extension. -en es HP:0030752 Dacryocystocele rdfs:label Dacriocistocele OFFICIAL A nasolacrimal duct obstruction presenting as a grey-blue cystic swelling just below the medial canthus. Believed to be a result of concomitant upper obstruction of the Rosenmuller valve and lower obstruction of the Hasner valve. Timo cyst -en es HP:0030753 Intrauterine fetal demise of one twin after midgestation rdfs:label Muerte fetal intrauterina de un gemelo después de la gestación OFFICIAL Loss of one twin occurring after midgestation (17 weeks gestation). Single-twin demise -en es HP:0030754 Allantoic cyst rdfs:label Quiste alantoideo OFFICIAL A swelling formed at the base of umbilicus associated with a patent urachus which results from an allantoic remnant. The urachus is a fibrous remnant of the allantois which communicates from the apex of the urinary bladder to the umbilicus. Failed obliteration of the urachus can lead to various abnormalities: urachal cyst, urachal diverticulum, sinus or patent urachus - the most common type. Allantoic cysts in infants with patent urachus can be formed due to the drainage of urine into the umbilical cord, or in uncommon situations, after leakage of hypo-osmotic urine into the Wharton's jelly. -en es HP:0030755 Craniofacial teratoma rdfs:label Teratoma craneofacial OFFICIAL A teratoma located in the craniofacial region. -en es HP:0030756 Erythrodontia rdfs:label Eritrodontia OFFICIAL Reddish, brown opalescent discoloration of teeth in normal light. Red teeth -en es HP:0030757 Tooth abscess rdfs:label Absceso dental OFFICIAL A pocket of pus located within a region of a tooth. Dental abscess ;Dentoalveolar abscess -en es HP:0030758 Periapical tooth abscess rdfs:label Absceso dental periapical OFFICIAL A tooth abscess that occurs at the tip of the root (apex) of a tooth. -en es HP:0030759 Adipocyte hypertrophy rdfs:label Hipertrofia de los adipocitos OFFICIAL An increase in mean adipocyte cell size. This feature can be measured by determining the average cell diameter of adipocytes microscopically using abdominal subcutaneous adipose tissue obtained by biopsy. Fat cell hypertrophy -en es HP:0030760 Renal fibrosis rdfs:label Fibrosis renal OFFICIAL Renal fibrosis is the consequence of an excessive accumulation of extracellular matrix that occurs in virtually every type of chronic kidney disease. Kidney fibrosis -en es HP:0030761 obsolete Renal glomerular fibrosis rdfs:label obsoleto-Fibrosis glomerular renal OFFICIAL -en es HP:0030762 Mesangiolysis rdfs:label Mesangiolisis OFFICIAL Dissolution or attenuation of mesangial matrix and degeneration of mesangial cells. In essence, mesangiolysis is an injurious process which affects the glomerular mesangium without causing obvious damage to the capillary basement membranes. The matrix swells, loosens, and eventually dissolves; the mesangial cells may show only edema and vacuolization, or may undergo severe degeneration and necrosis. -en es HP:0030763 Amniotic Sheet rdfs:label Sinequias uterinas tipo "hojas amnióticas" OFFICIAL A sheet like projection that can result from uterine synechiae that has been encompassed by the expanding chorion and amnion. Amniotic shelf -en es HP:0030764 Ochronosis rdfs:label Ocronosis OFFICIAL Brown or blue-gray discoloration of the skin tha can present on the axillary and inguinal areas, face, palms or soles. In addition, blue-black discoloration can be apparent on skin overlying cartilage in which the pigment is deposited, such as the ears. This is a characteristic manifestation of alkaptonuria, which is an autosomal recessively inherited deficiency of homogentisic acid oxidase that results in accumulation of homogentisic acid in collagenous structures. The sclerae are also typically involved. -en es HP:0030765 Sleep terror rdfs:label Terrores nocturnos OFFICIAL Episodes of intense fear, screaming and flailing although affected individuals are still asleep. Night terror ;Pavor nocturnus ;Sleep terrors -en es HP:0030766 Ear pain rdfs:label Dolor de oído OFFICIAL Pain in the ear can be a consequence of otologic disease (primary or otogenic otalgia), or can arise from pathologic processes and structures other than the ear (secondary or referred otalgia). Ear pain ;Otalgia ;Pain in the ear -en es HP:0030767 Epignathus rdfs:label Epignatia OFFICIAL Epignathus is a teratoma originating from the upper jaw, usually connected with the sphenoid bone or hard palate. -en es HP:0030769 Exencephaly rdfs:label Exencefalia OFFICIAL A malformation of the neural tube with a large amount of protruding brain tissue and absence of calvarium. -en es HP:0030770 Craniorachischisis rdfs:label Craneioraquisquisis OFFICIAL A neural tube defect in which both the brain and spinal cord remain open to varying degrees. -en es HP:0030771 Mallet finger rdfs:label Dedos en martillo OFFICIAL Mallet finger refers to a condition in which the end joint of a finger bends but will not straighten by itself. In this situation, the joint can be pushed straight but will not hold that position on its own. -en es HP:0030772 Proximal femoral focal deficiency rdfs:label Deficiencia focal femoral proximal OFFICIAL Proximal femoral focal deficiency is a deformity manifested by hypoplasia of a variable portion of the femur with shortening of the entire limb. -en es HP:0030773 Internuclear ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejía internuclear OFFICIAL An abnormality of conjugate lateral gaze in which the affected eye shows impairment of adduction. The pathognomonic clinical sign of internuclear ophthalmoplegia is an impaired adduction while testing horizontal saccades on the side of the lesion in the ipsilateral medial longitudinal fascicule. -en es HP:0030774 Mitochondrial swelling rdfs:label Edema mitocondrial OFFICIAL The mitochondrial matrix refers to the substance occupying the space enclosed by the inner membrane of a mitochondrion, which contains enzymes, DNA, granules, and inclusions of protein crystals, glycogen, and lipid. Mitochondrial swelling refers to an increase in size of the mitochondrial matrix. This phenomenon is thought to be related to a permeabilized inner membrane that originates a large swelling in the mitochondrial matrix. Mitochondrial swelling may distend the outer membrane until it ruptures. -en es HP:0030775 Modic type vertebral endplate changes rdfs:label Cambios en la placa terminal vertebral tipo Modic OFFICIAL An abnormal magnetic resonance tomography signal from a vertebral endplate according to a widely used classification published by Dr. Michael Modic. -en es HP:0030776 Modic type I vertebral endplate changes rdfs:label Cambios en la placa vertebral tipo I de Modic OFFICIAL An abnormal magnetic resonance tomography signal from a vertebral endplate with a low signal on T1-weighted sequences and high signal on T2-weighted sequences. Modic type I changes are thought to represent bone marrow edema and inflammation. Modic type 1 vertebral endplate changes -en es HP:0030777 Modic type II vertebral endplate changes rdfs:label Cambios en la placa vertebral tipo II de Modic OFFICIAL An abnormal magnetic resonance tomography signal from a vertebral endplate with a high signal on T1-weighted sequences and high- or isointense signal on T2 sequences. Modic type II signals are thought to indicate fatty replacement in the bone marrow. Modic type 2 vertebral endplate changes -en es HP:0030778 Modic type III vertebral endplate changes rdfs:label Cambios en la placa vertebral tipo III de Modic OFFICIAL An abnormal magnetic resonance tomography signal from a vertebral endplate with a low signal on T1 and T2-weighted sequences. Modif type III signals are thought to correspond to subchondral sclerosis seen on plain radiographs. Modic type 3 vertebral endplate changes -en es HP:0030779 Ethmocephaly rdfs:label Etmocefalia OFFICIAL Ethmocephaly is the rarest form of holoprosencephaly, which occurs due to an incomplete cleavage of the forebrain. Clinically, the disease presents with a proboscis, hypotelorism, microphthalmos and malformed ears. -en es HP:0030780 Abnormality of the protein C anticoagulant pathway rdfs:label Anomalía de la vía anticoagulante de la proteína C OFFICIAL An anomaly of the protein C anticoagulant pathway, which serves as a major system for controlling thrombosis, limiting inflammatory responses, and potentially decreasing endothelial cell apoptosis in response to inflammatory cytokines and ischemia. A natural anticoagulant system denoted the protein C pathway exerts its anticoagulant effect by regulating the activity of FVIIIa and FVa. The vitamin K-dependent protein C is the key component of the pathway. Activated protein C (APC) cleaves and inhibits coagulation cofactors FVIIIa and FVa, which result in downregulation of the activity of the coagulation system. The endothelial protein C receptor stimulates the T-TM-mediated activation of protein C on the endothelial cell surface. The two cofactors, protein S and the intact form of FV, enhance the anticoagulant activity of APC. -en es HP:0030781 Increased circulating free fatty acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácidos grasos libres circulantes OFFICIAL A higher than normal levels of the fatty acids which can occur in plasma as a result of lipolysis in adipose tissue or when plasma triacyglycerols are taken into tissues. -en es HP:0030782 Abnormal serum interleukin level rdfs:label Nivel anormal de interleukina sérica OFFICIAL An abnormal amount of any of the interleukins, a class of cytokines, in the circulation. Abnormal serum IL level -en es HP:0030783 Increased serum interleukin-6 rdfs:label Aumento de la interleukina-6 sérica OFFICIAL An increased concentration of interleukin-6 in the circulation. Increased serum IL-6 -en es HP:0030784 Anomia rdfs:label Anomia OFFICIAL An inability to name people and objects that are correctly perceived. The individual is able to describe the object in question, but cannot provide the name. Amnesic aphasia ;Amnestic aphasia ;Anomic aphasia ;Nominal aphasia -en es HP:0030785 Mediastinal cystic lymphangioma rdfs:label Linfangioma quístico mediastínico OFFICIAL A lymphangioma (congenital malformation consisting of focal proliferations of well-differentiated lymphatic tissue in multi cystic or sponge like structures) located within the mediastinum, i.e., the central compartment of the thoracic cavity that is surrounded by loose connective tissue. Mediastinal lymphangioma is a slow growing mass with benign features, and accounts for 1% of all mediastinal tumors. Intrathoracic cystic hygroma ;Thoracic cystic lymphangioma -en es HP:0030786 Photopsia rdfs:label Fotopsia OFFICIAL Perceived flashes of light. -en es HP:0030787 Cerumen abnormality rdfs:label Anomalía del cerumen OFFICIAL Any anomaly of the cerumen (ear wax), the yellowish waxy substance secreted in the ear canal. -en es HP:0030788 Impacted cerumen rdfs:label Cerumen impactado OFFICIAL Blockage of the external auditory canal by a buildup of earwax. -en es HP:0030789 Excessive cerumen rdfs:label Cerumen excesivo OFFICIAL An increased quantity of earwax. -en es HP:0030790 Abnormal cerumen color rdfs:label Color de cerumen anormal OFFICIAL An anomolous earwax color. Earwax (cerumen) is usually light to dark brown or orange in color. Abnormal cerumen colour ;Abnormal cerumen pigmentation -en es HP:0030791 Abnormal jaw morphology rdfs:label Morfología anormal de la mandíbula OFFICIAL A structural anomaly of the jaw, the bony structure of the mouth that consists of the mandible and the maxilla. -en es HP:0030792 Jaw neoplasm rdfs:label Neoplasia de mandíbula OFFICIAL A tumor originating in the jaw (mandible or maxilla). -en es HP:0030793 Jaw swelling rdfs:label Hinchazón mandibular OFFICIAL Abnormal enlargement in the upper jaw (maxilla) or in the lower jaw (mandible). -en es HP:0030794 Abnormal C-peptide level rdfs:label Nivel anormal de péptido C OFFICIAL An anomolous circulating concentration of the connecting (C) peptide, which links the insulin A and B chains in proinsulin, providing thereby a means to promote their efficient folding and assembly in the endoplasmic reticulum during insulin biosynthesis. After cleavage of proinsulin, C-peptide is stored with insulin in the soluble phase of the secretory granules and is subsequently released in equimolar amounts with insulin, providing a useful independent indicator of insulin secretion. Abnormal C peptide level -en es HP:0030795 Reduced C-peptide level rdfs:label Reducción del nivel de péptido C OFFICIAL A decreased concentration of C-peptide in the circulation. Since C-peptide is secreted in equimolar amounts to insulin, this feature correlates with reduced insulin secretion. Reduced C peptide level -en es HP:0030796 Increased C-peptide level rdfs:label Aumento del nivel de péptido C OFFICIAL An elevated concentration of C-peptide in the circulation. Since C-peptide is secreted in equimolar amounts to insulin, this feature correlates with increased insulin secretion. Increased C peptide level -en es HP:0030797 Reduced volume of central subdivision of bed nucleus of stria terminalis rdfs:label Disminución del volumen de la subdivisión central del núcleo del lecho de la estría terminal OFFICIAL A diminished volume of the central part of the bed nucleus of the stria terminalis. -en es HP:0030798 Abnormality of the bed nucleus of stria terminalis rdfs:label Anomalía del núcleo del lecho de la estría terminal OFFICIAL The stria terminalis is a slender, compact fiber bundle that connects the amygdala (amygdaloid body) with the hypothalamus and other basal forebrain regions. The bed nucleus of the stria terminalis is a limbic forebrain structure that receives heavy projections from, among other areas, the basolateral amygdala, and projects in turn to hypothalamic and brainstem target areas that mediate many of the autonomic and behavioral responses to aversive or threatening stimuli. This term refers to an anomaly of the bed nucleus. -en es HP:0030799 Scaphocephaly rdfs:label Escafocefalia OFFICIAL Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis. -en es HP:0030800 Abnormal visual accommodation rdfs:label Acomodación visual anormal OFFICIAL An anomaly in the process of visual accommodation, which is the process of adjustment of the eye to enable sharp vision of objects at different distances. Accommodation is mediated by contraction of the ciliary muscles, which alter the convexity of the lens and, consequently, its refractive power. -en es HP:0030801 Reduced visual accommodation rdfs:label Acomodación visual disminuída OFFICIAL A decreased ability of the eye to adjust and thereby enable sharp vision of objects at different distances. -en es HP:0030802 Lower eyelid retraction rdfs:label Retracción del párpado inferior OFFICIAL Inferior malposition of the lower eyelid margin without eyelid eversion. -en es HP:0030803 Platonychia rdfs:label Platonichia OFFICIAL Abnormal flat nail. -en es HP:0030804 Trachyonychia rdfs:label Traquioniquia OFFICIAL Excessive longitudinal ridging that gives the surface of the nail plate a rough appearance. It results from multiple foci of defective keratinization of the proximal nail matrix. -en es HP:0030805 Absent lunula rdfs:label Lúnula ausente OFFICIAL Lack of the lunula at the base of a nail. The lunula is the crescent-shaped whitish area of the bed of a fingernail or toenail. Absent lunulae ;Lunula absent ;Lunulae absent -en es HP:0030806 Fast-growing nails rdfs:label Uñas de rápido crecimiento OFFICIAL Nails whose growth is quicker than normal. -en es HP:0030807 Abnormal nail growth rdfs:label Crecimiento anormal de las uñas OFFICIAL Nail whose growth pattern or speed deviates from normal. -en es HP:0030808 Ragged cuticle rdfs:label Cutícula raída OFFICIAL The cuticle (properly known as the eponychium, or the medial nail fold or the proximal nail fold), is the thickened layer of skin surrounding fingernails and toenails. Its function is to protect the area between the nail and epidermis from exposure to bacteria. This term refers to the presence of and irregular edge or outline of the cuticle. -en es HP:0030809 Abnormal tongue morphology rdfs:label Morfología anormal de la lengua OFFICIAL Any structural anomaly of the tongue. -en es HP:0030810 Abnormal tongue physiology rdfs:label Función anormal de la lengua OFFICIAL Any functional anomaly of the tongue. -en es HP:0030811 Tongue pain rdfs:label Dolor de lengua OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the tongue. Painful tongue -en es HP:0030812 Enlarged tonsils rdfs:label Amígdalas agrandadas OFFICIAL Increase in size of the tonsils, small collections of lymphoid tissue facing into the aerodigestive tract on either side of the back part of the throat. Enlargment of tonsils ;Tonsillar hypertrophy ;tonsils large/hypertrophy -en es HP:0030813 Absent tonsils rdfs:label Ausencia de amígdalas OFFICIAL Lack of observable tonsillar tissue. Hypoplastic tonsils ;Tonsillar hypoplasia -en es HP:0030814 Orange discoloured tonsils rdfs:label Amígdalas de color anaranjadas OFFICIAL A phenomenon of orange colored oral tonsils. This feature is characteristic of Tangier disease and illustrated will by Figure 1 of PMID:19470903. Orange colored tonsils ;Orange coloured tonsils ;Orange discoloured tonsils ;Orange tonsils ;Tonsils with orange deposits -en es HP:0030815 Lipoma of the tongue rdfs:label Lipoma de lengua OFFICIAL A lipoma localized to the tongue. May present as a nontender, soft, spherical mass of the tongue. Tongue lipoma -en es HP:0030816 Gingival recession rdfs:label Recesión gingival OFFICIAL The loss of gum tissue. The result is that gum tissue is recessed and its position on the tooth is lowered, exposing the roots of the teeth. Gum recession ;Receding gums -en es HP:0030817 Beaked nails rdfs:label Uñas picudas OFFICIAL Severe nail curvature, causing the tip of the nail to point downwards with respect to the axis of the finger. Beaked nails are caused by resorption of the distal digit. -en es HP:0030818 Central nail canal rdfs:label Canal central en las uñas OFFICIAL The presense of a depressed line (\canal\") in the center of the nail." Median nail dystrophy -en es HP:0030819 Ski jump nail rdfs:label Curvamiento hacia arriba del borde libre de la uña OFFICIAL Nails that slope upward at the free edge. Upslanting nail ;Upward angulation of nail -en es HP:0030820 Hooded eyelid rdfs:label Párpados caídos OFFICIAL Eyelid partly covered by skin when eyes are open. -en es HP:0030821 Hooded lower eyelid rdfs:label Párpado inferior caído OFFICIAL Lower eyelid partly covered by skin when eyes are open. -en es HP:0030822 Hooded upper eyelid rdfs:label Párpado superior con caído OFFICIAL Upper eyelid partly covered by skin when eyes are open. -en es HP:0030823 Scleral thickening rdfs:label Esclerótica engrosada OFFICIAL Increased dimension of the sclera in the anterior-posterior axis. Thick sclera -en es HP:0030824 Mizuo phenomenon rdfs:label Fenómeno de Mizuo OFFICIAL Change in the color of the fundus from red in the dark-adapted state to golden immediately or shortly after the onset of the light. The color of the fundus reflex in the light adapted state has also been described as golden-yellow, gray-white, and yellow-white. This reflex can appear either homogeneous or in streaks in the fundus. The retinal vessels appear to be protruding in contrast to the radiant background. Dark adaptation leads to disappearance of the unusual fundus coloration Mizuo-Nakamura phenomenon -en es HP:0030825 Absent foveal reflex rdfs:label Ausencia de reflejo foveal OFFICIAL Lack of the foveal reflex, which normally occurs as a result of the reflection of light from the ophthalmoscope in the foveal pit upon examination. The foveal reflex is a bright pinpoint of light that is observed to move sideways or up and down in response to movement of the opthalmoscope. Foveal reflex absent ;Loss of foveal reflex -en es HP:0030826 Eyelid fasciculation rdfs:label Fasciculación del párpado OFFICIAL Tiny, repetitive muscle contractions in the eyelids, causing the appearance of twitching. Eyelid fluttering ;Fasciculation of the eyelid ;Muscle twitches in eye lid ;Muscle twitches in eyelid ;Twitching around eyes -en es HP:0030828 Wheezing rdfs:label Sibilancias OFFICIAL A high-pitched whistling sound associated with labored breathing. Wheezing -en es HP:0030829 Abnormal breath sound rdfs:label Ruidos respiratorios anormales OFFICIAL An anomalous (adventitious) sound produced by the breathing process. -en es HP:0030830 Crackles rdfs:label Crepitantes OFFICIAL Crackles are discontinuous, explosive, and nonmusical adventitious lung sounds normally heard in inspiration and sometimes during expiration. Crackles are usually classified as fine and coarse crackles based on their duration, loudness, pitch, timing in the respiratory cycle, and relationship to coughing and changing body position. Crepitations ;Rales -en es HP:0030831 Rhonchi rdfs:label Roncus OFFICIAL Abnormal breath sounds characterized by low-pitched, snoring or rattle-like sounds. -en es HP:0030832 Vitreous strands rdfs:label Filamentos o hebras vítreas OFFICIAL Fiber- or rope-like opacities located within the vitreous humor. -en es HP:0030833 Neck pain rdfs:label Dolor de cuello OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the neck. Neck pain -en es HP:0030834 Shoulder pain rdfs:label Dolor de hombro OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the shoulder. Shoulder pain -en es HP:0030835 Elbow pain rdfs:label Dolor de codo OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the elbow. Elbow pain -en es HP:0030836 Wrist pain rdfs:label Dolor de muñeca OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the wrist. Wrist pain -en es HP:0030837 Finger pain rdfs:label Dolor de dedos OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the finger. Finger pain -en es HP:0030838 Hip pain rdfs:label Dolor de cadera OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the hip. Hip pain -en es HP:0030839 Knee pain rdfs:label Dolor de rodilla OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the knee. Knee pain ;Pain under knee cap -en es HP:0030840 Ankle pain rdfs:label Dolor de tobillo OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the ankle. Ankle pain -en es HP:0030841 Toe pain rdfs:label Dolor en el dedo del pie OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the toe. Toe pain -en es HP:0030842 Choking episodes rdfs:label Episodios de asfixia OFFICIAL Incidents in which a piece of food or other objects get stuck in the upper airway and provoke coughing, gagging, inability to talk, and difficulty breathing. -en es HP:0030843 Cardiac amyloidosis rdfs:label Amiloidosis cardíaca OFFICIAL Extracellular deposition in cardiac tissue of a proteinaceous material that, when stained with Congo red, demonstrates apple-green birefringence under polarized light and that has a distinct color when stained with sulfated Alcian blue. Viewed with electron microscopy, the amyloid deposits are seen to be composed of a beta-sheet fibrillar material. These nonbranching fibrils have a diameter of 7.5 to 10 nm and are the result of protein misfolding. Amyloid cardiomyopathy -en es HP:0030844 Undetectable pattern electroretinogram rdfs:label Electroretinograma de patrón indetectable OFFICIAL Absent response to a pattern electroretinogram (PERG). -en es HP:0030845 Heliotrope rash of eyelid rdfs:label Erupción en heliotropo del párpado OFFICIAL Heliotrope rash is a violaceous discoloration of the eyelids associated with periorbital edema. -en es HP:0030846 Abnormality of venous physiology rdfs:label Anomalía de la función venosa OFFICIAL An anomaly of venous function. -en es HP:0030847 Abnormal jugular venous pressure rdfs:label Presión venosa yugular anormal OFFICIAL An anomaly of the jugular venous pressure. The internal jugular veins, being continuous with the superior vena cava, provide a visible measure of the degree to which the systemic venous reservoir is filled. The vertical height above the right atrium to which they are distended and above which they are in a collapsed state provides an imperfect reflection of the right atrial pressure. -en es HP:0030848 Elevated jugular venous pressure rdfs:label Presión venosa yugular elevada OFFICIAL Increased jugular venous pressure. -en es HP:0030849 Hepatojugular reflux rdfs:label Reflujo hepatoyugular OFFICIAL The examiner applies firm but persistent pressure over the liver for 10 seconds while observing the mean jugular venous pressure. Normally there is either no rise or only a transient (i.e., 2 to 3 sec) rise in mean jugular venous pressure. A sustained increase in the mean venous pressure until abdominal compression is released is abnormal and indicates impaired right heart function. This abnormal response is called hepatojugular reflux. -en es HP:0030850 Abnormal pulse pressure rdfs:label Presión de pulso anormal OFFICIAL An anomaly of the pulse pressure, which is defined as the systolic pressured minus the diastolic pressure. -en es HP:0030851 Low pulse pressure rdfs:label Presión del pulso alta OFFICIAL Reduced amplitude of the pulse pressure (systolic blood pressure minus diastolic blood pressure). -en es HP:0030852 High pulse pressure rdfs:label Presión del pulso baja OFFICIAL Increased amplitude of the pulse pressure (systolic blood pressure minus diastolic blood pressure). -en es HP:0030853 Heterotaxy rdfs:label Heterotaxia OFFICIAL An abnormality in which the internal thoraco-abdominal organs demonstrate abnormal arrangement across the left-right axis of the body. Heterotaxia -en es HP:0030854 Scleral staphyloma rdfs:label Estafiloma escleral OFFICIAL A staphyloma is a localized defect in the eye wall with protrusion of uveal tissue due to alterations in scleral thickness and structure. Staphyloma -en es HP:0030855 Anterior staphyloma rdfs:label Estafiloma anterior OFFICIAL A localized defect in the anterior eye wall with protrusion of uveal tissue due to alterations in scleral thickness and structure. -en es HP:0030856 Posterior staphyloma rdfs:label Estafiloma posterior OFFICIAL A localized defect in the posterior eye wall with protrusion of uveal tissue due to alterations in scleral thickness and structure. -en es HP:0030857 Eye movement-induced pain rdfs:label Dolor inducido por el movimiento ocular OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the eye that is worse in certain directions of gaze and during prolonged gaze holding. -en es HP:0030858 Addictive behavior rdfs:label Comportamiento adictivo OFFICIAL A recurrent pattern of behavior that is characeterized by the failure to resist an impulse, drive, or temptation to perform an act that is harmful to the person or to others. The repetitive engagement in these behaviors ultimately interferes with functioning in other domains. -en es HP:0030859 Topoisomerase I antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra Topoisomerasa I OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against topoisomerase I. Top1 antibody positivity ;Topoisomerase (DNA) I antibody positivity -en es HP:0030860 Abnormal CSF amyloid level rdfs:label Nivel anormal de amiloide en el LCR OFFICIAL Abnormal concentration of amyloid in the cerebrospinal fluid (CSF). Abnormal CSF A[beta]42 level -en es HP:0030861 Decreased CSF amyloid level rdfs:label Disminución del nivel de amiloide en el LCR OFFICIAL Reduced concentration of amyloid in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:0030862 Elevated CSF amyloid level rdfs:label Nivel elevado de amiloide en el LCR OFFICIAL Increased concentration of amyloid in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:0030863 Nasal flaring rdfs:label Aleteo nasal OFFICIAL Widening of the nostrils upon inhalation as a manifestation of respiratory distress. -en es HP:0030864 Intercostal retractions rdfs:label Retracciones intercostales OFFICIAL A pulling inward of the soft tissues between the ribs upon inhalation. This is a sign of increased use of the chest muscles for breathing and is a manifestation of respiratory distress. Chest retractions -en es HP:0030865 Large elbow rdfs:label Codo grande OFFICIAL Abnormal increased size of the elbow joint. Prominent elbow -en es HP:0030866 Large knee rdfs:label Rodilla grande OFFICIAL Abnormally increased size of the knee joint. -en es HP:0030867 Vertical orbital dystopia rdfs:label Distopia orbital vertical OFFICIAL The orbits do not lie on the same horizontal plane, that is, one eye is lower than the other. Eyes at different heights ;Misaligned eyes ;Unequal eye height -en es HP:0030868 Monorchism rdfs:label Monorquidismo OFFICIAL Having only one testis in the scrotum. Monorchidism -en es HP:0030869 Anorchism rdfs:label Anorquia OFFICIAL An abnormality of XY sexual development characterized by the absence of both testes at birth. -en es HP:0030870 Abnormality of spinal facet joint rdfs:label Anomalía de las facetas articulares espinales OFFICIAL An anomaly of the small joints located between and behind adjacent vertebrae. Abnormality of apophyseal joint ;Abnormality of Z-joint ;Abnormality of zygapophyseal joint ;Abnormality of zygapophysial joint -en es HP:0030871 Facet joint arthrosis rdfs:label Artrosis de las facetas articulares espinales OFFICIAL Osteoarthritis of facet joints in the spine. Degeneration of cartilage in the facet joints results in bone rubbing on bone and reactive new bone formation visible on X-ray. Facet arthritis -en es HP:0030872 Abnormal cardiac ventricular function rdfs:label Función ventricular cardíaca anormal OFFICIAL An abnormality of the cardiac ventricular function. -en es HP:0030873 Anticentromere antibody positivity rdfs:label Anticuerpos anticenrtómeros positivos OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against the centromeres or centromere components. ACA positivity ;Anti-centromere antibody positivity -en es HP:0030874 Oxygen desaturation on exertion rdfs:label Desaturación de oxígeno en el esfuerzo OFFICIAL Oxygen saturation less than 95% on exertion or arterial partial pressure of oxygen falling by more than 1kPa. O2 desaturation on exertion -en es HP:0030875 Abnormality of pulmonary circulation rdfs:label Anomalía de la circulación pulmonar OFFICIAL A functional anomaly of that portion of the cardiosvascular system that carries deoxygenated blood from the heart to the lungs and returns oxygenated blood back to the heart. Abnormal pulmonary circulation ;Abnormality of respiratory circulation -en es HP:0030876 Increased pulmonary capillary wedge pressure rdfs:label Aumento de la presión de enclavamiento capilar pulmonar OFFICIAL Pulmonary capillary wedge pressure (PCWP) above 15mmHg. Increased pulmonary arterial wedge pressure ;Increased pulmonary artery occlusion pressure -en es HP:0030877 Reduced FEV1/FVC ratio rdfs:label Déficit obstructivo en pruebas de función pulmonar OFFICIAL Abnormally low FEV1/FVC (FEV1 - forced expiratory volume in 1 second; FVC forced vital capacity). Obstructive deficit on pulmonary function test ;Obstructive deficit on pulmonary function testing -en es HP:0030878 Abnormality on pulmonary function testing rdfs:label Anomalía en las pruebas de función pulmonar OFFICIAL Any anomaly measure by pulmonary function testing, which includes spirometry, measures of diffusing capacity, and plethysmography. Abnormal pulmonary function test -en es HP:0030879 Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT rdfs:label Engrosamiento septal interlobulillar en la tomografía computada de alta resolución pulmonar OFFICIAL Presence of thickening of the interlobular septa of the lungs as seen on a CT scan. -en es HP:0030880 Raynaud phenomenon rdfs:label Fenómeno de Raynaud OFFICIAL Raynaud disease ;Raynaud's phenomenon -en es HP:0030881 Shoulder impingement rdfs:label Pinzamiento de hombro OFFICIAL Trapping and compression of the rotator cuff tendons during shoulder movements. -en es HP:0030882 Coronary artery aneurysm rdfs:label Aneurisma de arteria coronaria OFFICIAL Enlargement of the diameter (cross-section) of a coronary artery as defined by a focal dilation of a segment at least 1.5 times larger than the reference vessel. Coronary arterial dilatation ;Coronary artery dilatation ;Coronary artery ectasia -en es HP:0030883 Femoroacetabular Impingement rdfs:label Pinzamiento femoroacetabular OFFICIAL Femoroacetabular impingement (FAI) results from one or more bony abnormalities that lead to abnormal contact between the acetabulum and the femoral head or neck. The femoral abnormality is proposed to cause compression and shear stresses in the region between the labrum and cartilage, anterosuperiorly. These stresses cause a separation between the labrum and cartilage as the labrum is pushed outwards and the cartilage is pushed centrally. This eventually leads to articular degeneration and eventually global hip osteoarthritis. Femoral acetabular impingement -en es HP:0030884 Gastrojejunal tube feeding in infancy rdfs:label Alimentación por sonda gastroyeyunal en la infancia OFFICIAL Feeding problem necessitating gastrojejunal tube feeding. Gastro-jejunal tube feeding in infancy -en es HP:0030885 Recurrent parasitic infections rdfs:label Infecciones parasitarias recurrentes OFFICIAL Increased susceptibility to parasitic infections, as manifested by recurrent episodes of parasitic infection. -en es HP:0030886 Abnormal lymphocyte apoptosis rdfs:label Apoptosis anormal de linfocitos OFFICIAL A anomaly in the rate of apoptosis in lymphocytes. -en es HP:0030887 Increased lymphocyte apoptosis rdfs:label Aumento de la apoptosis de linfocitos OFFICIAL A elevation in the rate of apoptosis in lymphocytes. -en es HP:0030888 C3 nephritic factor positivity rdfs:label Factor nefrítico C3 positivo OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against C3 convertase (C3bBb). -en es HP:0030889 Congenital shortened small intestine rdfs:label Acortamiento congénito del Intestino delgado OFFICIAL Substantially shortened length of the small intestine as a result of a developmental defect. Short bowel -en es HP:0030890 Hyperintensity of cerebral white matter on MRI rdfs:label Hiperintensidad de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética OFFICIAL A brighter than expected signal on magnetic resonance imaging emanating from the cerebral white matter. White matter hyperintensity -en es HP:0030891 Periventricular white matter hyperdensities rdfs:label Hiperdensidades de la sustancia blanca periventricular OFFICIAL Areas of brighter than expected signal on magnetic resonance imaging emanating from the cerebral white matter that surrounds the cerebral ventricles. Periventricular cerebral white matter hyperdensities ;Periventricular white matter hyperintensities ;PVWMH -en es HP:0030892 Deep cerebral white matter hyperdensities rdfs:label Hiperdensidades de la materia blanca cerebral profunda OFFICIAL Areas of brighter than expected signal on magnetic resonance imaging emanating from locations distant from the ventricular system. Deep white matter hyperintensities ;DWMH -en es HP:0030893 Abnormal response to short acting pulmonary vasodilator rdfs:label Respuesta anormal al vasodilatador pulmonar de acción corta OFFICIAL Pulmonary vasodilator testing is performed during right-heart catheterization and involves a short-acting vasoactive agent such as adenosine, epoprostenol, or inhaled nitric oxide. The current definition of a normal (positive) response is a drop in mean pulmonary artery pressure of at least 10 mm Hg (or 20 percent) to below 40 mm Hg. -en es HP:0030894 Insufficient response to short acting pulmonary vasodilator rdfs:label Insuficiente respuesta al vasodilatador pulmonar de acción corta OFFICIAL No fall in mean pulmonary arterial pressure (mPAP) falls by at least 10 mmHg to an absolute value less than 40 mmHg without a degradation in cardiac output (CO) in response to a short-acting vasoactive agent such as adenosine, epoprostenol, or inhaled nitric oxide. -en es HP:0030895 Abnormal gastrointestinal motility rdfs:label Motilidad gastrointestinal anormal OFFICIAL An anomaly of the muscular contractions that propel food though the gastrointestinal tract. Abnormal GI motility -en es HP:0030896 Abnormal gastrointestinal transit time rdfs:label Tiempo de tránsito gastrointestinal anormal OFFICIAL A deviation from the normal amount of time required for food to pass through the intestines. Abnormal GI transit time -en es HP:0030897 Decreased intestinal transit time rdfs:label Disminución del tiempo de tránsito intestinal OFFICIAL A reduction in the length of time required for food to pass through the intestines. -en es HP:0030898 Pruritis on abdomen rdfs:label Prurito en el abdomen OFFICIAL Pruritus is an itch or a sensation that makes a person want to scratch. This term refers to an abnormally increased sensation of itching over the skin of the abdomen. -en es HP:0030899 Pruritis on hand rdfs:label Prurito en la mano OFFICIAL Pruritus is an itch or a sensation that makes a person want to scratch. This term refers to an abnormally increased sensation of itching over the skin of the hand. -en es HP:0030900 Pruritus on foot rdfs:label Prurito en el pie OFFICIAL Pruritus is an itch or a sensation that makes a person want to scratch. This term refers to an abnormally increased sensation of itching over the skin of the foot. Itchy feet ;Itchy foot -en es HP:0030901 Pruritis on breast rdfs:label Prurito en el pecho OFFICIAL Pruritus is an itch or a sensation that makes a person want to scratch. This term refers to an abnormally increased sensation of itching over the skin of the breast. -en es HP:0030902 Palmomental reflex rdfs:label Reflejo palmomental OFFICIAL A type of primitive reflex characterized by an involuntary contraction of the mentalis muscle of the chin caused by stimulation of the thenar eminence of the palm. -en es HP:0030903 Grasp reflex rdfs:label Reflejo de agarre OFFICIAL A type of primitive reflex that can be elicated when the hand of the examiner is gently inserted into the palm of the patient's hand. The palmar surface is stroked or simply touched. The flexor surfaces of the fingers may be stimulated also by the examiner's fingers. The stimulus should be in a distal direction. With a positive response, the patient grasps the examiner's hand with variable strength and continues to grasp as the examiner's hand is moved. Ability to release the grip voluntarily depends on the activity of the reflex; some patients can do so readily, while others can even be lifted off the bed, since the grasp has such power Palmar grasp reflex -en es HP:0030904 Glabellar reflex rdfs:label Reflejo glabelar OFFICIAL A type of primitive reflex that is elicited by repetitive tapping on the forehead. Normal subjects usually blink in response to the first several taps, but if blinking persists, the response is abnormal and considered to be a sign of frontal release. Persistent blinking is also known as Myerson's sign. Myerson's sign -en es HP:0030905 Snout reflex rdfs:label Reflejo de hocico OFFICIAL A type of primitive reflex that is elicited by tapping the upper lip lightly. The contraction of the muscles causes the mouth to resemble a snout. -en es HP:0030906 Suck reflex rdfs:label Reflejo de succión OFFICIAL A type of primitive reflex that is elicited by lightly touching or tapping on the lips with an object such as a tongue blade, reflex hammer, or the examiner's finger. At times the reflex is obtained merely by approaching the lips with an object. A positive suck reflex consists of sucking movements by the lips when they are stroked or touched. Persistent nutritive suckle swallow -en es HP:0030907 Thunderclap headache rdfs:label Dolor de cabeza como "en truenos" OFFICIAL Severe head pain with sudden onset, reaching its maximum intensity in less than one minute and lasting from one hour to ten days. -en es HP:0030908 Liver kidney microsome type 1 antibody positivity rdfs:label Anticuerpos hepáticos de riñón tipo 1 positivos OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against P450 2D6, a cytochrome P450 mono-oxygenase. Anti-LKM-1 antibodies are considered to be a diagnostic marker of autoimmune hepatitis type 2 (AIH2). Anti-LKM-1 positive -en es HP:0030909 Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity rdfs:label Anticuerpos anti-antígeno citosólico hepático tipo 1 positivos OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against a 60-kd peptide contained in the liver cytosolic fraction. Anti-liver cytosol antibody-1 positivity -en es HP:0030911 Bifid clitoris rdfs:label Clítoris bífido OFFICIAL Two clitorides located side by side. -en es HP:0030912 Duplicated clitoris rdfs:label Clítoris duplicado OFFICIAL Supernumerary clitoris. -en es HP:0030913 Exaggerated rugosity of the labia majora rdfs:label Rugosidad exagerada de los labios mayores OFFICIAL Marked rugae formation of the skin of the labia majora. Scrotum-like labia majora -en es HP:0030914 Abnormal peristalsis rdfs:label Peristalsis anormal OFFICIAL An anomaly of the wave-like muscle contractions of the digestive tract. -en es HP:0030915 Cerebellar edema rdfs:label Edema cerebeloso OFFICIAL Swelling from fluid accumulation (serous fluid infiltration into the interstitial space) in the cerebellum. Cerebellar oedema ;Edema of the cerebellum ;Oedema of the cerebellum -en es HP:0030917 Low APGAR score rdfs:label Score de Apgar bajo OFFICIAL -en es HP:0030918 Low 1-minute APGAR score rdfs:label Score de Apgar bajo al minuto OFFICIAL Low one-minute APGAR score -en es HP:0030919 Low 5-minute APGAR score rdfs:label Score de Apgar bajo a los 5 minutos OFFICIAL Low five-minute APGAR score -en es HP:0030920 5-minute APGAR score of 0 rdfs:label Puntuación APGAR de 0 a los 5 minutos OFFICIAL -en es HP:0030921 5-minute APGAR score of 1 rdfs:label Puntuación APGAR de 1 a los 5 minutos OFFICIAL -en es HP:0030922 5-minute APGAR score of 2 rdfs:label Puntuación APGAR de 2 a los 5 minutos OFFICIAL -en es HP:0030923 5-minute APGAR score of 3 rdfs:label Puntuación APGAR de 3 a los 5 minutos OFFICIAL -en es HP:0030924 5-minute APGAR score of 4 rdfs:label Puntuación APGAR de 4 a los 5 minutos OFFICIAL -en es HP:0030925 5-minute APGAR score of 5 rdfs:label Puntuación APGAR de 5 a los 5 minutos OFFICIAL -en es HP:0030926 5-minute APGAR score of 6 rdfs:label Puntuación APGAR de 6 a los 5 minutos OFFICIAL -en es HP:0030927 1-minute APGAR score of 0 rdfs:label Puntuación APGAR de 0 al minuto OFFICIAL -en es HP:0030928 1-minute APGAR score of 1 rdfs:label Puntuación APGAR de 1 al minuto OFFICIAL -en es HP:0030929 1-minute APGAR score of 2 rdfs:label Puntuación APGAR de 2 al minuto OFFICIAL -en es HP:0030930 1-minute APGAR score of 3 rdfs:label Puntuación APGAR de 3 al minuto OFFICIAL -en es HP:0030931 1-minute APGAR score of 4 rdfs:label Puntuación APGAR de 4 al minuto OFFICIAL -en es HP:0030932 1-minute APGAR score of 5 rdfs:label Puntuación APGAR de 5 al minuto OFFICIAL -en es HP:0030933 1-minute APGAR score of 6 rdfs:label Puntuación APGAR de 6 al minuto OFFICIAL -en es HP:0030934 Oral erythroplakia rdfs:label Eritroplaquia oral OFFICIAL A velvety red but not ulcerated lesion of the oral mucosa. The texture may be roughened or normal, and the lesion is neither raised nor depressed. Oral erythroplasia -en es HP:0030935 Abnormality of intestinal smooth muscle morphology rdfs:label Anomalía de la morfología del músculo liso intestinal OFFICIAL A structural anomaly of the nonstriated, involuntary muscle tissue of the intestine. -en es HP:0030936 Abnormal layering of muscularis propria rdfs:label Estratificación anormal de la muscularis propia OFFICIAL Abnormal layering of the intestinal muscularis propria into three layers; (1) inner circular; (2) additional oblique; and (3) outer longitudinal layer. Muscularis propria malformation ;Segmental additional circular muscle coat -en es HP:0030937 Fibrotic muscularis propria rdfs:label Muscularis propria fibrosa OFFICIAL The presence of excessive fibrous connective tissue in the muscularis propria of the intestine. Fibrosis is a reparative or reactive process. -en es HP:0030938 Enteric intraneuronal nuclear inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión nucleares intraneuronales entéricos OFFICIAL Aggregates of stainable substances (proteins) in the nuclei of enteric neurons. -en es HP:0030939 Palpebral thickening rdfs:label Engrosamiento palpebral OFFICIAL An increased thickness of the eyelid not related to acute inflammation. Eyelid thickening ;Thick eyelids ;Thickened but nonswollen eyelids ;Thickened eyelid -en es HP:0030943 Vulvodynia rdfs:label Vulvodinia OFFICIAL Pain in the vulvar area Vulvar pain -en es HP:0030946 Conjunctival papillae rdfs:label Papilas conjuntivales OFFICIAL Raised tissue masses located on the palpebral conjunctiva with a central vessel. Papillae are created by a focal infiltration of inflammatory cells. -en es HP:0030947 Conjunctival follicles rdfs:label Folículos conjuntivales OFFICIAL Small, dome-shaped nodules without a prominent central vessel located on the conjunctiva. The lymphoid follicles are located in the subendothelial region of the conjunctiva. They consist of a germinal center that contains immature, proliferating lymphocytes, as well as a corona that contains mature lymphocytes and plasma cells. -en es HP:0030948 Elevated gamma-glutamyltransferase activity rdfs:label Elevación de la actividad gamma-glutamiltransferasa OFFICIAL Increased activity of the enzyme gamma-glutamyltransferase (GGT). GGT is mainly present in kidney, liver, and pancreatic cells, but small amounts are present in other tissues. -en es HP:0030949 Glomerular deposits rdfs:label Depósitos glomerulares OFFICIAL An abnormal accumulation of protein in the glomerulus. -en es HP:0030950 Pulmonary venous hypertension rdfs:label Hipertensión venosa pulmonar OFFICIAL An abnormal increase in pressure in the pulmonary veins, usually as a result of left atrial hypertension. -en es HP:0030951 Skeletal muscle fibrosis rdfs:label Fibrosis del músculo esquelético OFFICIAL Excessive formation of fibrous bands of scar tissue in between muscle fibers. -en es HP:0030952 Birdshot choroidal lesions rdfs:label Lesiones de la coroides de Birdshot OFFICIAL Multiple cream-yellow colored hypopigmented choroidal anomalies whose size is approximately one quarter to one half of that of the optic disc, and whose location tends to cluster around the optic nerve radiating towards the periphery. The pattern of the lesions is said to be similar to gunshot spatter from birdshot. -en es HP:0030953 Conjunctival hyperemia rdfs:label Hiperemia conjuntival OFFICIAL Dilatation of the blood vessels of the conjunctiva leading to a red appearance of the sclera. Conjunctival hyperaemia ;Conjunctival injection ;Conjunctival vascular congestion -en es HP:0030955 Alcoholism rdfs:label Alcoholismo OFFICIAL An addictive behavior defined as drinking excessive amounts of alcohol over a long period of time, having difficulty reducing the amount of alcohol consumed, strongly desiring alcohol and experiencing withdrawal ssymptoms when not drinking alcohol. -en es HP:0030956 Abnormality of cardiovascular system electrophysiology rdfs:label Anomalía de la electrofisiología del sistema cardiovascular OFFICIAL An anomaly of the electrical conduction physiology of the heart. -en es HP:0030957 Ventricular septal aneurysm rdfs:label Aneurisma septal ventricular OFFICIAL A bowing (bulding to one side) of the interventricular septum of more than 15 mm on either side in adults and 5 mm in children during normal cardiac motion. Ventricular septal dilatation -en es HP:0030958 Membranous ventricular septal aneurysm rdfs:label Aneurisma septal ventricular membranoso OFFICIAL Bowing (bulging out) of the membranous part of the interventricular septum of more than 10-15 mm into the cavity of an adjacent ventricle (usually into the right ventricle). Aneurysm of the membranous ventricular septum ;Interventricular septum membranous part aneurysm -en es HP:0030959 Muscular ventricular septal aneurysm rdfs:label Aneurisma septal ventricular muscular OFFICIAL Bowing (bulging out) of the muscular part of the interventricular septum of more than 10-15 mm into the cavity of an adjacent ventricle (usually into the right ventricle). Aneurysm of the muscular ventricular septum -en es HP:0030960 obsolete Abnormal pupillary morphology rdfs:label obsoleto morfología pupilar anormal OFFICIAL -en es HP:0030961 Microspherophakia rdfs:label Microesferophaquia OFFICIAL Lens of the eye is smaller than normal and spherically shaped. -en es HP:0030962 Abnormal morphology of the great vessels rdfs:label Morfología anormal de los grandes vasos OFFICIAL A structural anomaly affecting a blood vessel involved in the circulation of the heart, i.e., the superior or inferior vena cava, the pulmonary arteries, the pulmonary veins, and the aorta. -en es HP:0030963 obsolete Abnormal aortic morphology rdfs:label obsoleto morfología aórtica anormal OFFICIAL -en es HP:0030964 Abnormal aortic physiology rdfs:label Función aórtica anormal OFFICIAL -en es HP:0030965 Aortic stiffness rdfs:label Rigidez aórtica OFFICIAL The elastic properties of the aorta allow the aorta to store half of the cardiac ejected blood volume per beat, whereby aortic recoil during diastole pushes the remaining stored volume forward into the peripheral circulation, a phenomenon known as the Windkessel function. Aortic stiffness occurs as the elastic fibers within the arterial wall become disrupted due to mechanical stress (with age or due to other factors). Aortic stiffness refers to a reduction in the elasticity of the aorta, which is associated with an elevated pulse pressure, increased wave reflection, and often hypertension. Increased aortic stiffness -en es HP:0030966 Abnormal pulmonary artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria pulmonar OFFICIAL An abnormality of the structure of the pulmonary artery. -en es HP:0030967 Abnormal pulmonary artery physiology rdfs:label Función anormal de la arteria pulmonar OFFICIAL An abnormality of the function of the pulmonary artery. -en es HP:0030968 Abnormal pulmonary vein morphology rdfs:label Morfología anormal de la vena pulmonar OFFICIAL An abnormality of the structure of the pulmonary veins. -en es HP:0030969 Abnormal pulmonary vein physiology rdfs:label Función anormal de la vena pulmonar OFFICIAL An abnormality of the function of the pulmonary veins. -en es HP:0030970 Abnormal vena cava physiology rdfs:label Función anormal de la vena cava OFFICIAL An abnormality of the function of the veins that return deoxygenated blood from the body into the heart, i.e., the superior vena cava and the inferior vena cava. -en es HP:0030971 obsolete Abnormal vena cava morphology rdfs:label obsoleto morfología de la vena cava anormal OFFICIAL -en es HP:0030972 Abnormal systemic blood pressure rdfs:label Presión arterial sistémica anormal OFFICIAL A chronic deviation from normal pressure in the systemic arterial system. Abnormal systemic BP -en es HP:0030973 Postexertional malaise rdfs:label Malestar post-ejercicio o esfuerzo OFFICIAL A subjective feeling of tiredness characterized by a lack of energy and motivation and that is induced by exertion or exercise. Exercise-induced fatigue ;Exercise-induced malaise ;Postexertional fatigue -en es HP:0030974 Cryptozoospermia rdfs:label Criptozoospermia OFFICIAL A type of low sperm count where ejaculated semen contains less than 100,000 spermatozoa per ml. With cryptozoospermia, the sperm count may fluctuate and a zero sperm count in the ejaculate may be initially measured. If sperm are observed in a second semen sample following centrifugation, the diagnosis of cryptozoospermia can be made (and azoospermia can be ruled out). Cryptospermia -en es HP:0030975 Pontine tegmental cap rdfs:label Displasia del tegmento pontino OFFICIAL An abnormal curved or vaulted (capped) structure covering the middle third of the dorsal pontine tegmentum and projecting into the fourth ventricle. Vaulted pontine tegmentum -en es HP:0030976 Abnormal factor VIII activity rdfs:label Actividad anormal del factor VIII OFFICIAL A deviation from the normal activity of coagulation factor VIII. Factor VIII (fVIII) is a cofactor in the intrinsic clotting cascade that is activated to fVIIIa in the presence of minute quantities of thrombin. fVIIIa acts as a receptor, for factors IXa and X. -en es HP:0030977 Increased factor VIII activity rdfs:label Aumento de la actividad del factor VIII OFFICIAL Increased activity of the coagulation factor VIII. Factor VIII (fVIII) is a cofactor in the intrinsic clotting cascade that is activated to fVIIIa in the presence of minute quantities of thrombin. fVIIIa acts as a receptor, for factors IXa and X. -en es HP:0030978 Decreased CSF/serum albumin ratio rdfs:label Disminución de la proporción LCR/suero de la albúmina OFFICIAL A reduction below normal limits of the ratio of the cerebrospinal fluid (CSF) albumin concentration to serum albumin concentration. -en es HP:0030979 Dilatation of large choroidal vessels rdfs:label Dilatación de grandes vasos coroideos OFFICIAL Enlargement of the large blood vessels in the choroid. Dilated choroidal vessels -en es HP:0030980 Reduced brain glutamine level by MRS rdfs:label Nivel disminuído de glutamina cerebral por espectrometría de resonancia magnética OFFICIAL An decrease in the level of glutamine in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). -en es HP:0030981 Abnormal CSF/serum albumin ratio rdfs:label Proporción anormal de LCR/suero de la albúmina OFFICIAL A deviation from the normal range of the ratio of the albumin concentration in the cerebrospinal fluid (CSF) to the concentration in serum (which may be defined as 3.2-9.0). This is an index of blood-brain barrier (BBB) integrity, adjusted for the serum albumin concentration, and an increased ratio is taken as a sign of a loss of integrity of the BBB with leakage of albumin into the CSF. -en es HP:0030983 Ovarian thecoma rdfs:label Tecoma ovárico OFFICIAL A sex cord-stromal tumor of the ovary. Thecomas range from small tumors to large solid or solid-cystic masses of up to 15 cm. They are unilateral in over 90 percent of cases and are rarely malignant. Thecomas are stromal tumors made up of cells that resemble theca cells, lutein cells and fibroblasts. They are traditionally classified within the sex cord-stromal tumor category of ovarian tumor types. -en es HP:0030984 Abnormal serum bile acid concentration rdfs:label Concentración anormal de ácido biliar en suero OFFICIAL A deviation from the normal concentration of serum bile acid concentration. -en es HP:0030985 Decreased serum bile concentration rdfs:label Disminución de la concentración de bilis en suero OFFICIAL A reduction in the concentration of bile acid in the blood. -en es HP:0030986 Biliary epithelial hyperplasia rdfs:label Hiperplasia epitelial biliar OFFICIAL Hyperplasia of lining epithelia of the septal and large bile ducts manifesting as micropapillary projections or as a stratification of the epithelium with or without dilatation of the duct lumen. -en es HP:0030987 Suppurative cholangitis rdfs:label Colangitis supurativa OFFICIAL Cholangitis characterized by the presence of numerous polymorphonuclear cells around and within the wall as well as within the lumen of the ducts. This may involve ducts of any size and is occasionally associated with abscess formation (cholangitic abscess). -en es HP:0030988 Granulomatous cholangitis rdfs:label Colangitis granulomatosa OFFICIAL Cholangitis characterized by the accumulation of granulomas. Granulomas are aggregates of modified macrophages (epithelioid cells) and other inflammatory cells that accumulate after chronic exposure to antigens. The underlying trigger may be exposure to noxious agents that cannot be biochemically degraded or to immune dysfunction. The ultimate result is a release of a variety cytokines that stimulate mononuclear cells that fuse to form multinucleated giant cells with a surrounding rim of lymphocytes and fibroblasts. -en es HP:0030989 Lymphoid cholangitis rdfs:label Colangitis linfoide OFFICIAL Cholangitis characterized by a close association between duct branches, usually interlobular bile ducts, and lymphocytic aggregates, which may show a follicular arrangement. -en es HP:0030990 Pleomorphic cholangitis rdfs:label Colangitis pleomórfica OFFICIAL Cholangitis associated with mixed inflammatory infiltrates and the presence of fibrosis or sclerosis of the biliary tree. -en es HP:0030991 Sclerosing cholangitis rdfs:label Colangitis esclerosante OFFICIAL Cholangitis associated with evident ductal fibrosis that develops as a consequence of long-standing bile duct inflammatory, obstruction, or ischemic injury; it can be obliterative or nonobliterative. Fibrous cholangitis -en es HP:0030992 Abnormal pancreatic duct morphology rdfs:label Morfología anormal del conducto pancreático OFFICIAL Any structural anomaly of the pancreatic duct, which is the tubular structure that collects exocrine pancreatic secretions and and transports them to the duodenum. -en es HP:0030993 Duplication of pancreatic duct rdfs:label Duplicación del conducto pancreático OFFICIAL A congenital anomaly characterized by the presence of two separate pancreatic ducts. Duplicated pancreatic duct -en es HP:0030994 Pancreas divisum rdfs:label Páncreas divisum o hendido OFFICIAL A congenital anomaly of the pancreas that results from failed fusion of the dorsal and ventral ducts during embyological development. Three variants have been described: type 1 or classical divisum in which there is total failure of fusion; type 2 in which dorsal drainage is dominant in the absence of the duct of Wirsung; and type 3 or incomplete divisum where a small communicating branch is present. -en es HP:0030995 Peritoneal effusion rdfs:label Derrame peritoneal OFFICIAL An increase in the amount of fluid present in the peritoneal cavity (between the layers of the peritoneum that lines the abdomen). -en es HP:0030996 Megaduodenum rdfs:label Megaduodeno OFFICIAL Dilation and elongation of the duodenum with hypertrophy of all layers of the duodenum. -en es HP:0030997 Atretic vas deferens rdfs:label Atresia de vas deferens OFFICIAL Abnormal closure or blockage of the vas deferens. Atresia of the vas deferens ;Vas deferens atresia -en es HP:0030998 Cerebrospinal fluid rhinorrhoea rdfs:label Rinorrea de líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Drainage of cerebrospinal fluid through the nose. This can occur when there is a fistula between the dura and the skull base and discharge of cerebrospinal fluid (CSF) from the nose. CSF rhinorrhoea -en es HP:0030999 Abnormal vestibular saccule morphology rdfs:label Morfología anormal del sáculo vestibular del oído OFFICIAL Any structural anomaly of the saccule of the vestibule. The saccule is the otolith organ that senses motions in the sagittal plane (i.e., up-down movement). -en es HP:0031000 Vestibular saccular degeneration rdfs:label Degeneración del sáculo vestibular del oído OFFICIAL Deterioration or loss of the tissues of the saccule of the vestibule. -en es HP:0031001 Minifascicle formation rdfs:label Formación de minifascículos OFFICIAL A nerve fascicle or fasciculus is a small bundle of axons, enclosed by the perineurium. A minifascule refers to a group of thinly myelinated and unmyelinated axons surrounded by a delicate perineurium, and with a smaller diamter than a normal nerve fascicle. -en es HP:0031002 Neuritis rdfs:label Neuritis OFFICIAL Inflammation of a nerve. -en es HP:0031003 Polyneuritis rdfs:label Polineuritis OFFICIAL Simulataneous inflammation of multiple nerves. Multiple neuritis -en es HP:0031004 Hemiareflexia rdfs:label Hemiareflexia OFFICIAL Areflexia that is limited to one side of the body. -en es HP:0031005 Hyperalgesia rdfs:label Hiperalgesia OFFICIAL Abnormally increased sensitivity to pain. -en es HP:0031006 Acroparesthesia rdfs:label Acroparestesia OFFICIAL A type of paresthesia (tingling, pins-and-needles, burning or numbness or stiffness) that occurs in the hands and feet and particularly in the fingers and toes. -en es HP:0031007 Orofacial action-specific dystonia induced by speech rdfs:label Distonía orofacial específica de la acción inducida por el habla OFFICIAL Jaw dystonia induced by speaking -en es HP:0031008 Lingual dystonia rdfs:label Distonía lingual OFFICIAL Involuntary protrusions, movements, spams and contortions of the tongue. Tongue dystonia -en es HP:0031009 Ainhum rdfs:label Dactilosis espontánea (ainhum) OFFICIAL Development of a fibrotic constriction ring involving the base of one or more toes, conditioning eversion and absorption of distal structures, possibly progressing to spontaneous amputation. Dactylolysis spontanea -en es HP:0031010 Hyperphalangy of the 3rd finger rdfs:label Hiperfalangia del tercer dedo OFFICIAL An accessory phalanx of the third (middle) finger that is arranged linearly with the other phalanges. Hyperphalangy results from an accessory ossification center at the metacarpophalangeal joint, resulting in radial deviation of the finger. Hyperphalangy of third finger -en es HP:0031011 Fatty streak rdfs:label Cordones grasos en la íntima de las arterias OFFICIAL Yellow-colored streaks, patches, or spots on the intimal surface of arteries. Fatty streaks stain red with Sudan III or Sudan IV. Sudanophilic lesion -en es HP:0031012 Thin-cap fibroatheroma rdfs:label Fibroateroma de capa fina OFFICIAL Thin-cap fibroatheroma is characterized by a relatively large necrotic core with an overlying thin fibrous cap measuring <65 µm typically containing numerous macrophages, and is considered to be the precursor lesion of plaque rupture which is the most common cause of coronary thrombosis. TCFA -en es HP:0031013 Ankylosis rdfs:label Anquilosis OFFICIAL A reduction of joint mobility resulting from changes involving the articular surfaces. -en es HP:0031014 Arteria lusoria rdfs:label Arteria subclavia derecha aberrante (lusoria) OFFICIAL Usually, three large arteries arise from the arch of the aorta: the brachiocephalic trunk (divided into the right common carotid artery and the right subclavian artery), the left common carotid artery, and the left subclavian artery. However, when aberrant right subclavian artery variant is present, the brachiocephalic trunk is absent and four large arteries arise from the arch of the aorta: the right common carotid artery, the left common carotid artery, the left subclavian artery, and the final one with the most distal left sided origin, the right subclavian artery, also called the arteria lusoria. Aberrant right subclavian artery ;Lusorian artery -en es HP:0031015 Intrahepatic portal vein sclerosis rdfs:label Esclerosis venosa portal intrahepática OFFICIAL Sclerosis of the intrahepatic portal veins of the liver and generally accompanied by non-cirrhotic portal hypertension, features of which may include splenomegaly and varices. Idiopathic non-cirrhotic portal hypertension ;Incomplete septal cirrhosis ;Non cirrhotic portal fibrosis ;Obliterative portal venopathy -en es HP:0031016 Alternating radiolucent and radiodense metaphyseal lines rdfs:label Líneas metafisarias radiotransparentes y radiodensas alternas OFFICIAL Areas of radio-opaque sclerotic bands alternating with those of normal lucency give rise to stripes akin to a zebra. Zebra stripe sign -en es HP:0031017 Swiss cheese atrial septal defect rdfs:label Comunicación interauricular en queso suizo OFFICIAL Multiple defects in the atrial septum. -en es HP:0031018 Eccrine syringofibroadenoma rdfs:label Siringofibroadenoma ecrino OFFICIAL Eccrine syringofibroadenoma (ESFA) is a benign adnexal tumor arising most often on the extremities of elderly individuals characterized by anastomosing cords of cuboidal epithelial cells surrounded by a fibrovascular stroma containing plasma cells and ductal structures. ESFA stains positively with epithelial membrane antigen (EMA) and carcinoembryonic antigen (CEA). Acrosyringeal adenomatosis ;Eccrine syringofibroadenomatous hyperplasia ;Syringofibroadenoma -en es HP:0031019 Pyknotic bone marrow neutrophils rdfs:label Neutrófilos picnóticos en médula ósea OFFICIAL Nuclear lobes of neutrophils in the bone marrow are thickened and condensed, and individual lobes are connected by unusually long chromatin filaments. -en es HP:0031020 Bone marrow hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de la médula ósea OFFICIAL A larger than normal amount or percentage of hematopoietic cells relative to marrow fat. -en es HP:0031021 Squamous Papilloma rdfs:label Papiloma escamoso OFFICIAL A benign epithelial neoplasm characterized by a papillary growth pattern and a proliferation of neoplastic squamous cells without morphologic evidence of malignancy -en es HP:0031022 Oropharyngeal squamous papilloma rdfs:label Papiloma escamoso orofaríngeo OFFICIAL A benign exophytic neoplasm that arises from the oropharynx. It is characterized by the presence of a connective tissue core covered by stratified squamous epithelium -en es HP:0031023 Multiple mucosal neuromas rdfs:label Neuromas mucosos múltiples OFFICIAL Multiple painful, dome-shaped, translucent pink to skin-colored papules on oral mucosa. Histologically, the lesions may demonstrate dermal proliferation of well-demarcated nerve bundles associated with abundant mucin and surrounded by a distinct perineural sheath. -en es HP:0031024 Cylindroma rdfs:label Cilindroma OFFICIAL A benign skin adnexal tumor of eccrine differentiation. -en es HP:0031025 Gastric leiomyosarcoma rdfs:label Leiomiosarcoma gástrico OFFICIAL A malignant neoplasm of the stomach that grows submucosally in the gastric wall. Necrosis and hemorrhage may be visible radiologically. Histologically, spindle cells with abnormal mitotic activity may be visible. -en es HP:0031026 Snail-like ilia rdfs:label Ilíacos en forma de caracol OFFICIAL The ilia is round and hypoplastic with a very flat acetabular roof and a very unusual medial projection of bone that is said to resemble the head of a snail. Figure 4 of PMID:3799723 illustrates this feature. Schneckenbecken dysplasia ;Snail-like pelvis ;Snail-shaped ilia -en es HP:0031027 Internal notch of the femoral head rdfs:label Hendidura interna de la cabeza femoral OFFICIAL A small V-shaped indentation on the internal aspect of the femoral head. This feature is well illustrated in Figure 5 of PMID:11694546. -en es HP:0031028 Lactescent serum rdfs:label Suero lechoso OFFICIAL Serum sample with a grossly white (milk-like, i.e., lactescent) appearance. This feature is indicative of an extremely elevated serum triglyceride level. Milk-like serum ;Plasma lactescence -en es HP:0031029 Elevated carcinoembryonic antigen level rdfs:label Nivel elevado de antígeno carcinoembrionario OFFICIAL An increased blood concentration of the carcinoembryonic antigen (CEA). CEA is a member of the immunoglobulin supergene family. The human CEA gene family is clustered on chromosome 19q and comprises 29 genes. CEA is highly expressed in embryonic tissue and in some cancers, and is a widely used tumor marker. Increased plasma CEA -en es HP:0031030 Elevated carcinoma antigen 125 level rdfs:label Nivel elevado de antígeno de carcinoma 125 OFFICIAL An increased blood concentration of carcinoma antigen 125 (CA-125). CA-125, also known as mucin 16, can exhibit increased blood levels in certain types of cancer. Increased plasma CA125 -en es HP:0031031 Abnormal retinol-binding protein level rdfs:label Nivel anormal de proteína de unión a retinol OFFICIAL A deviation from normal blood concentration of retinol-binding protein (RBP). The most commonly used indicator of vitamin A status is the serum retinol concentration (retinol is one of the several compounds known as vitamin A). The serum RBP concentration is used as a surrogate measure for serum retinol. -en es HP:0031032 Decreased retinol-binding protein level rdfs:label Disminución del nivel de proteína de unión a retinol OFFICIAL A reduced blood concentration of retinol-binding protein. This finding predicts vitamin A deficiency with high sensitivity and specificity. -en es HP:0031033 Impaired urinary acidification rdfs:label Deterioro de la acidificación urinaria OFFICIAL The kidney contributes towards acid-base homeostasis by excreting H+ ions and retaining bicarbonate. This process is known as acidification of the urine. The pH of urine ranges normally from 4.5 to 8. The inability to reduce the pH of the urine in a situation where it would be otherwise expected is known as an acidification defect. Renal acidification defect -en es HP:0031034 Abnormal insulin like growth factor binding protein acid labile subunit level rdfs:label Nivel anormal de la subunidad ácida lábil de la proteína de unión a factor de crecimiento OFFICIAL A deviation from the normal blood concentration of the insulin like growth factor binding protein acid labile subunit (IGFALS; Entrez Gene ID 3483). The acid-labile subunit (IGFALS) acts in the insulin-like growth (IGF) system by binding circulating IGF1 in a ternary complex with binding protein (IGFBP)-3 to prevent IGF1 from crossing the endothelial barrier. -en es HP:0031035 Chronic infection rdfs:label Infección crónica OFFICIAL Presence of a protracted or persistent infection by a pathogen potentially related to an underlying abnormality of the immune system that is not able to clear the infection. -en es HP:0031036 Reduced growth-hormone binding protein level rdfs:label Reducción del nivel de proteína de unión a la hormona del crecimiento OFFICIAL A decreased blood concentration of growth hormone binding protein. Decreased plasma GH-binding protein -en es HP:0031037 Reduced insulin-like factor 3 level rdfs:label Disminución del nivel de factor 3 similar a la insulina (ILF3) OFFICIAL Blood concentration of insulin-like factor 3 (ILF3) is below normal limits. Reduced plasma INSL3 level -en es HP:0031038 Spermatogenesis maturation arrest rdfs:label Detención de la maduración de la espermatogénesis OFFICIAL Maturation arrest (MA) is defined as germ cells that fail to complete maturation. Uniform MA is characterized by spermatogenic arrest at the same stage of spermatogenesis throughout the seminiferous tubules. MA is subcategorized into early MA, in which only spermatogonia or spermatocytes are found, and late MA, in which spermatids are detected without spermatozoa. Meiotic maturation arrest of spermatogenesis -en es HP:0031039 Early spermatogenesis maturation arrest rdfs:label Detención de la maduración de la espermatogénesis temprana OFFICIAL A type of maturation arrest in which only spermatogonia or spermatocytes are found. -en es HP:0031040 Late spermatogenesis maturation arrest rdfs:label Detención de la maduración de la espermatogénesis tardía OFFICIAL A type of maturation arrest in which spermatids are detected without spermatozoa. Maturation arrest of spermatogenesis at spermatid stage -en es HP:0031041 Obstruction of the superior vena cava rdfs:label Obstrucción de la vena cava superior OFFICIAL Blockage of blood flow through the superior vena cava (SVC). Because the venous drainage from the upper extremities, upper thorax and head is obstructed, SVC obstruction presents with ssymptoms related to engorgement of these areas. Both the degree of SVC compromise and the extent of collateral veins determine the varied clinical presentation, which can be as mild as slight facial and upper extremity edema or as dire as intracranial swelling, seizures, hemodynamic instability and tracheal obstruction. Superior vena cava obstruction ;Superior vena cava syndrome -en es HP:0031042 Strawberry tongue rdfs:label Lengua de fresa OFFICIAL Inflammed tongue with hyperplastic (enlarged) fungiform papillae that is said to resemble a strawberry or raspberry. Raspberry tongue -en es HP:0031043 Type A4 brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo A4 OFFICIAL A type of brachydactyly characterized by brachymesophalangy affecting mainly the 2nd and 5th digits. -en es HP:0031044 Type A5 brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo A5 OFFICIAL A type of brachydactyly characterized by absent middle phalanges of digits 2 to 5. -en es HP:0031045 Acral blistering rdfs:label Ampollas en regiones acras OFFICIAL Bullae (defined as fluid-filled blisters more than 5 mm in diameter with thin walls) of the skin with an acral distribution (affecting peripheral regions such as hands and feet=. -en es HP:0031046 Absent soft palate rdfs:label Ausencia de paladar blando OFFICIAL A developmental defect characterized by lack of a soft palate. Agenesis of the soft palate -en es HP:0031047 Paraproteinemia rdfs:label Paraproteinemia OFFICIAL An abnormal immunoglobulin or part of an Ig (light chain) in the circulation. Paraproteins are typically produced by a clonal population of B-cell derived plasma cells. Monoclonal hypergammaglobulinemia -en es HP:0031048 Light-chain paraproteinemia rdfs:label Paraproteinemia de cadena ligera OFFICIAL An abnormal immunoglobulin light chain in the circulation and typically produced by a clonal population of B-cell derived plasma cells. -en es HP:0031049 Heavy-chain paraproteinemia rdfs:label Paraproteinemia de cadena pesada OFFICIAL An abnormal immunoglobulin heavy chain in the circulation and typically produced by a clonal population of B-cell derived plasma cells. -en es HP:0031050 Whole-immunoglobulin paraproteinemia rdfs:label Paraproteinemia de inmunoglobulina completa OFFICIAL An abnormal immunoglobulin (heavy and light chain) in the circulation and typically produced by a clonal population of B-cell derived plasma cells. -en es HP:0031051 Tarsal sclerosis rdfs:label Esclerosis tarsal OFFICIAL An elevation in bone density in one or more tarsal bones of the foot. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. -en es HP:0031052 Elevated vascular endothelial growth factor level rdfs:label Nivel elevado de factor de crecimiento endotelial vascular OFFICIAL Increased blood concentration of vascular endothelial growth factor (VEGF). -en es HP:0031053 Coarctation in the transverse aortic arch rdfs:label Coartación en el arco aórtico transverso OFFICIAL Narrowing or constriction of the aorta localized to the region of the transverse aortic arch. -en es HP:0031054 Long segment coarctation of the aorta rdfs:label Coartación de segmento largo de la aorta OFFICIAL Coarctation of the aorta is a narrowing or constriction of a long segment of the arch of the aorta. -en es HP:0031055 Abnormal branching pattern of left aortic arch rdfs:label Patrón de ramificación anormal del arco aórtico izquierdo OFFICIAL A deviance from the norm of the origin or course of the right brachiocephalic artery, the left common carotid artery, the left subclavian artery or the proximal vertebral arteries, whereby the aortic arch descends on the left as normal (as opposed to right aortic arch). -en es HP:0031056 Fusiform cerebral aneurysm rdfs:label Aneurisma cerebral fusiforme OFFICIAL A localized circumferential (i.e., bulges on all sides) dilatation or ballooning of a cerebral artery. Intracranial fusiform aneurysm -en es HP:0031057 Skin fissure rdfs:label Fisura de piel OFFICIAL A clearly-defined and roughly linear cleavage in the skin that usually extends to the dermis. Cracked skin -en es HP:0031058 Impairment of activities of daily living rdfs:label Deterioro de las actividades de la vida diaria OFFICIAL Difficulty in performing one or more activities normally performed every day, such as eating, bathing, dressing, grooming, work, homemaking, and leisure. -en es HP:0031059 Impaired ability to bathe oneself rdfs:label Capacidad alterada de bañarse OFFICIAL This term applies to an individual who requires help to bathe more than one part of the body, get in or out of the tub or shower, or who requires total bathing. -en es HP:0031060 Impaired ability to dress oneself rdfs:label Capacidad alterada de vestirse OFFICIAL This applies to an individual who needs help with dressing or needs to be completely dressed. -en es HP:0031061 Impaired toileting ability rdfs:label Incapacidad para ir al baño OFFICIAL This term applies to an individual who requires help transferring to the toilet, cleaning self or who uses bedpan or commode. -en es HP:0031062 Impaired transferring ability rdfs:label Capacidad de transferencia deteriorada OFFICIAL Applies to an individual who needs help in moving from bed to chair or requires a complete transfer. -en es HP:0031063 Impaired feeding ability rdfs:label Capacidad de alimentación deteriorada OFFICIAL Applies to an individual who needs partial or total help with feeding or requires parenteral feeding. -en es HP:0031064 Impaired continence rdfs:label Continencia deteriorada OFFICIAL Partial or total incontinence of bowel or bladder. -en es HP:0031065 Abnormal ovarian morphology rdfs:label Morfología ovárica anormal OFFICIAL -en es HP:0031066 Abnormal ovarian physiology rdfs:label Función ovárica anormal OFFICIAL Any anomaly of ovarian function. -en es HP:0031067 Empty ovarian follicle rdfs:label Folículo ovárico vacío OFFICIAL A failure to collect oocytes after an apparently normal controlled ovarian hyperstimulation cycle for in vitro fertilization. Empty follicle syndrome -en es HP:0031068 Increased femoral torsion rdfs:label Aumento de la torsión femoral OFFICIAL Femoral torsion, also known as femoral rotation or femoral version, refers to the twist between the proximal and distal parts of the femur on the transverse plane. Femoral anteversion averages between 30-40 degress at birth, and between 8-14 degrees in adults. This term applies if the amount of femoral torsion exceeds this range. -en es HP:0031069 Abnormal femoral torsion rdfs:label Torsión femoral anormal OFFICIAL Femoral torsion, also known as femoral rotation or femoral version, refers to the twist between the proximal and distal parts of the femur on the transverse plane. Femoral anteversion averages between 30-40 degress at birth, and between 8-14 degrees in adults. This term applies if the amount of femoral torsion deviates from this range. -en es HP:0031070 Decreased femoral torsion rdfs:label Disminución de la torsión femoral OFFICIAL Femoral torsion, also known as femoral rotation or femoral version, refers to the twist between the proximal and distal parts of the femur on the transverse plane. Femoral anteversion averages between 30-40 degress at birth, and between 8-14 degrees in adults. This term applies if the amount of femoral torsion is below this range. -en es HP:0031071 Abnormal endocrine morphology rdfs:label Morfología endocrina anormal OFFICIAL Any anomaly of the structure of an organ ofthe endocrine system. -en es HP:0031072 Abnormal endocrine physiology rdfs:label Función endocrina anormal OFFICIAL Any anomaly of the function of the endocrine system. -en es HP:0031073 Abnormal response to endocrine stimulation test rdfs:label Respuesta anormal a la prueba de estimulación endocrina OFFICIAL An anomalous response to a test that is designed to probe the function of the endocrine system. -en es HP:0031074 Abnormal response to ACTH stimulation test rdfs:label Respuesta anormal a la prueba de estimulación de ACTH OFFICIAL An anomolous response to stimulation by adminstration of the adrenocorticotropic hormone (ACTH). ACTH stimulation normally stimulates the adrenal glands to release cortisol and adrenaline. Abnormal response to adrenocorticotropic-hormone stimulation test ;Abnormal response to corticotropin stimulation test -en es HP:0031075 Abnormal response to insulin tolerance test rdfs:label Respuesta anormal a la prueba de tolerancia a la insulina OFFICIAL An anomalous response to the insulin tolerance test (ITT), in which insulin is administered intravenously and blood glucose and potentially other compounds are measred at intervals. Insulin administration is intended to induce extreme hypoglycemia (bloodgluoce below 40 mg/dl), which in turn induces release of adrenocorticotropic hormone (ACTH) and growth hormone (GH). ACTH induces the adrenal gland to release cortisol, which together with GH opposes the action of insulin on the blood glucose level. -en es HP:0031076 Impaired cortisol response to insulin stimulation test rdfs:label Alteración de la respuesta de cortisol a la prueba de estimulación de insulina OFFICIAL Failure of cortisol levels to respond adequately (by increasing) to the insulin tolerance test (ITT). -en es HP:0031077 Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test rdfs:label Respuesta anormal a la prueba de estimulación de la hormona liberadora de corticotropina OFFICIAL An anomalous response to the corticotropin releasing hormone (CRH) stimulation test. Normally,CRH is released by the hypothalamus to induce adrenocorticotropic hormone (ACTH) release by the anterior pituitary. In the stimulation test, CRH is administered intravenously and ACTH and cortisol are measured at intervals. Abnormal response to CRH stimulation test -en es HP:0031078 Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test rdfs:label Respuesta alterada de cortisol a la prueba de estimulación de la hormona liberadora de corticotropina OFFICIAL Failure of cortisol levels to respond adequately (by increasing) to the corticotropin releasing hormone stimulation test. -en es HP:0031079 Impaired growth-hormone response to insulin stimulation test rdfs:label Respuesta alterada de la hormona del crecimiento a la prueba de estimulación de la insulina OFFICIAL Failure of growth hormone levels to respond adequately (by increasing) to the insulin tolerance test (ITT). -en es HP:0031080 Abnormal response to glucagon stimulation test rdfs:label Respuesta anormal a la prueba de estimulación de glucagón OFFICIAL An anomalous response to the glucagon stimulation test, which like the insulin tolerance test (ITT) stimulates the release of both adrenocorticotropic hormone (ACTH) and growth hormone (GH). -en es HP:0031081 Impaired cortisol response to glucagon stimulation test rdfs:label Alteración de la respuesta de cortisol a la prueba de estimulación de glucagón OFFICIAL Failure of cortisol levels to respond adequately (by increasing) to the glucagon stimulation test. -en es HP:0031082 Impaired growth-hormone response to glucagon stimulation test rdfs:label Respuesta alterada de la hormona del crecimiento a la prueba de estimulación con glucagón OFFICIAL Failure of growth hormone levels to respond adequately (by increasing) to the glucagon stimulation test. -en es HP:0031083 Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test rdfs:label Respuesta anormal a la prueba de estimulación de gonadotropina coriónica humana OFFICIAL An anomalous response to intravenous stimulation by human chorionic gonadotrophin. Stimulation with hCG stimulates testicular Leydig cells to secrete androgens via the Leydig hormone receptors. Abnormal response to hCG stimulation test -en es HP:0031084 Excessive insulin response to glucagon test rdfs:label Excesiva respuesta de insulina a la prueba de glucagón OFFICIAL An abnormally high increase in insulin levels following a glucagon stimulation test. -en es HP:0031085 Decreased prealbumin level rdfs:label Disminución del nivel de prealbúmina OFFICIAL A reduced concentration of prealbumin in the blood. Prealbumin, also known as transthyretin, has a half-life in plasma of about 2 days, much shorter than that of albumin. Prealbumin is therefore more sensitive to changes in protein-energy status than albumin, and its concentration closely reflects recent dietary intake rather than overall nutritional status. -en es HP:0031086 Ectopic ovary rdfs:label Ovario ectópico OFFICIAL Undescended or ectopic ovaries are characterized by the attachment of the upper pole of the ovary to an area above the level of the common iliac vessels. Undescended ovary -en es HP:0031087 Absent pubertal growth spurt rdfs:label Ausencia de crecimiento puberal OFFICIAL The abrupt and transient increase in the annual growth rate normally observed in adolescent individuals does not occur. Absent adolescent growth spurt -en es HP:0031088 Vaginal dryness rdfs:label Sequedad vaginal OFFICIAL Persistent vaginal dryness. -en es HP:0031089 Palatal edema rdfs:label Edema de paladar OFFICIAL Swelling related to fluid accumulation within the palate. Palate edema -en es HP:0031090 Finger dactylitis rdfs:label Dactilitis de dedos de la mana OFFICIAL Fingers appear swollen and plump owing to inflammation of the complete finger. Sausage fingers -en es HP:0031091 Toe dactylitis rdfs:label Dactilitis del dedo del pie OFFICIAL Toes appear swollen and plump owing to inflammation of the complete toe. Sausage toes -en es HP:0031092 Spindle-shaped finger rdfs:label Dedo en forma de huso OFFICIAL Swelling of the hand at the knuckles, that gives the fingers a spindle shape (i.e., a round stick with tapered end and a broader base). -en es HP:0031093 Abnormal breast morphology rdfs:label Morfología anormal de las mamas OFFICIAL Any anomaly of the structure of the breast. -en es HP:0031094 Abnormal breast physiology rdfs:label Función anormal de la mama OFFICIAL Any anomaly of the function of the breast. -en es HP:0031095 Abnormal humerus morphology rdfs:label Morfología anormal del húmero OFFICIAL Any anomaly of the structure of the humerus. -en es HP:0031096 Delayed vertebral ossification rdfs:label Osificación vertebral retardada OFFICIAL A decrease in the amount of mineralized bone in one or more vertebrae compared with that expected for a given developmental age. -en es HP:0031097 Abnormal thyroid-stimulating hormone level rdfs:label Nivel anormal de la hormona estimulante de la tiroides OFFICIAL Any deviation from the normal amount of the thyroid-stimulating hormone (TSH), which is produced by the anterior pituitary gland and stimulates the function of the thyroid gland. Abnormal circulating thyrotropin concentration ;Abnormal thyrotropin level ;Abnormal TSH level -en es HP:0031098 Decreased thyroid-stimulating hormone level rdfs:label Disminución del nivel de la hormona estimulante de la tiroides OFFICIAL Reduced amount of the thyroid-stimulating hormone (TSH), which is produced by the anterior pituitary gland and stimulates the function of the thyroid gland. Decreased plasma TSH ;Decreased thyrotropin level -en es HP:0031099 Abnormal circulating inhibin level rdfs:label Nivel de inhibina circulante anormal OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of iInhibins, which are heterodimeric protein hormones secreted by granulosa cells of the ovary in females and Sertoli cells of the testis in males. Inhibins suppress the secretion of pituitary follicle-stimulating hormone. -en es HP:0031100 Decreased inhibin B level rdfs:label Disminución del nivel de inhibina B OFFICIAL A reduced concentration of inhibin B in the blood. -en es HP:0031101 Abnormal antimullerian hormone level rdfs:label Nivel anormal de hormona antimulleriana OFFICIAL Any deviation from the normal range of the antimullerian hormone, a peptide produced by the granulosa cells of follicles. Anti-Mullerian hormone (AMH), also known as Mullerian inhibiting substance, is produced by the granulosa cells of small antral follicles of the ovary. AMH has an inhibiting role in the ovary, contributing to follicular arrest. AMH levels in women are low until the age of 8, rise rapidly until puberty and decline steadily from the age of 25 until menopause, when AMH production ceases. -en es HP:0031102 Increased antimullerian hormone level rdfs:label Aumento del nivel de hormona antimulleriana OFFICIAL An elevation above the normal range of the antimullerian hormone in the circulation. Increased plasma AMH -en es HP:0031103 Decreased antimullerian hormone level rdfs:label Disminución del nivel de hormona antimulleriana OFFICIAL A reduction below the normal range of the antimullerian hormone in the circulation. Decreased plasma AMH -en es HP:0031104 Insulin receptor antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos del receptor de insulina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against the insulin receptor. -en es HP:0031105 Abnormal uterus morphology rdfs:label Morfología anormal del útero OFFICIAL Any anomaly of the structure of the uterus -en es HP:0031106 T-shaped uterus rdfs:label Útero en forma de T OFFICIAL An abnormality of the uterus characterized by a normal uterine outline but with an abnormal T-shaped uterine cavity with narrowing cavity due to thickened lateral walls with a correlation 2/3 uterine corpus and 1/3 cervix. The abnormlaity is said to resemble the letter T in hysterosalpingographic imaging. -en es HP:0031107 Decreased fibular diameter rdfs:label Disminución del diámetro del peroné OFFICIAL Reduced width of the cross sectional diameter of the fibula. Thin fibula -en es HP:0031108 Triceps weakness rdfs:label Debilidad del tríceps OFFICIAL A lack of strength in the triceps muscle, which normally is responsible for extending (straightening) the elbow and mediating certain shoulder movements. -en es HP:0031109 Agalactia rdfs:label Agalactia OFFICIAL Failure of secretion of milk following childbirth associated with an inability to breastfeed an infant. Lactation incapacity -en es HP:0031110 Twin-to-twin transfusion rdfs:label Transfusión de gemelo a gemelo OFFICIAL As a result of sharing a single placenta, the blood supplies of monochorionic twin fetuses can become connected, so that they share blood circulation: although each fetus uses its own portion of the placenta, the connecting blood vessels within the placenta allow blood to pass from one twin to the other.Depending on the number, type and direction of the interconnecting blood vessels (anastomoses), blood can be transferred disproportionately from one twin (the donor) to the other (the recipient). This state of transfusion causes the donor twin to have decreased blood volume, retarding the donor's development and growth. The blood volume of the recipient twin is increased, which can strain the fetus's heart and eventually lead to heart failure. Twin to twin transfusion syndrome -en es HP:0031111 Cutaneous hamartoma rdfs:label Hamartoma cutáneo OFFICIAL A hamartoma (tissue malformation consisting of an abnormal mixture of constitutive components) originating in the skin. Skin hamartoma -en es HP:0031117 Purely bicuspid aortic valve rdfs:label Válvula aórtica bicúspide OFFICIAL A type of bicuspid aortic valve (BAV) characterized by two equal-sized cusps, with no raphe and only two commissures. There is a lateral arrangement of the free edge of the cusps. Note that this differs from some other forms of BAV in which there are three commissures and two of the three cusps are joined by a raphe forming two functional leaflets. This type of BAV often is associated with aortic stenosis. -en es HP:0031118 Single raphe bicuspid aortic valve rdfs:label Válvula aórtica bicúspide de rafe único OFFICIAL A type of bicuspid aortic valvue (BAV) characterized by the presence of a single raphe that extends from the commissure to the free edge of the two underdeveloped, conjoint cusps, resulting in two leaflets of unequal size. -en es HP:0031119 Bicuspid aortic valve with right-left cusp fusion rdfs:label Válvula aórtica bicúspide con fusión de la cúspide derecha-izquierda OFFICIAL A type of bicuspid aortic valve (BAV) characterized by a single raphe between the right and left cusps (RL fusion pattern). This results in two leaflefts with an anterior-posterior leaflet orientation (also called the typical pattern). There is thus one completely developed noncoronary cusp, two completely developed commissures, and one raphe between the underdeveloped left and right coronary cusps extending to the corresponding malformed commissure. -en es HP:0031120 Bicuspid aortic valve with right-noncoronary cusp fusion rdfs:label Válvula aórtica bicúspide con fusión de la cúspide no coronaria derecha OFFICIAL A type of bicuspid aortic valve (BAV) characterized by a single raphe between the right and noncoronary cusps (RN fusion pattern). This results in two leaflets with right-left leaflet orientation (also called the atypical pattern). There is thus one completely developed left cusp, two completely developed commissures, and one raphe between the underdeveloped right and noncoronary coronary cusps extending to the corresponding malformed commissure. -en es HP:0031121 Bicuspid aortic valve with left-noncoronary cusp fusion rdfs:label Válvula aórtica bicúspide con fusión de la cúspide no coronaria izquierda OFFICIAL A type of bicuspid aortic valve (BAV) characterized by a single raphe between the left and noncoronary cusps (LN fusion pattern). There is thus one completely developed right cusp, two completely developed commissures, and one raphe between the underdeveloped left and noncoronary coronary cusps extending to the corresponding malformed commissure. -en es HP:0031122 Two-raphe bicuspid aortic valve rdfs:label Válvula aórtica bicúspide de dos rafes OFFICIAL A type of bicuspid aortic valvue (BAV) characterized by the presence of two raphes that each extend from the commissure to the free edge of the two underdeveloped, conjoint cusps. This type of BAV has developmental anlagen of three cusps, commissures, and sinuses, but two commissures are more or less malformed and obliterated, giving rise to a raphe, a fibrous ridge, which extends from the commissure to the free edge of the two underdeveloped, conjoint cusps. This type of BAV is typically associated with a high degree of aortic stenosis. -en es HP:0031123 Recurrent gastroenteritis rdfs:label Gastroenteritis recurrente OFFICIAL Increased susceptibility to gastroenteritis, an infectious inflammationof the stomach and small intestines manifested by signs and ssymptoms such as diarheas and abdominal pain, as manifested by recurrent episodes of gastroenteritis. -en es HP:0031124 Decreased platelet thromboxane A2 receptor rdfs:label Disminución del receptor de tromboxano A2 plaquetario OFFICIAL Decreased cell membrane concentration of thromboxane A2 receptor that is stimulated by thromboxane A2 (TBXA2). -en es HP:0031125 Decreased platelet alpha-2A-adrenergic receptor rdfs:label Disminución del receptor alfa-2A-adrenérgico plaquetario OFFICIAL Decreased cell membrane concentration of alpha-2A adrenergic receptor that is stimulated by epinephrine. -en es HP:0031126 Impaired clot retraction rdfs:label Alteración de la prueba de retracción del coágulo OFFICIAL Platelets contain contractile proteins (actin and myosin) that induce clot retraction. As the platelets contract, they pull on the surrounding fibrin strands, squeezing serum form the mass, compacting the clot and drawing the ruptured edges of the blood vessel more closely together. Clot retraction is directly proportional to the platelet count and inversely proportional to the fibrinogen concentration. -en es HP:0031127 Impaired convulxin-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por convulxina OFFICIAL Abnormal response to convulxin as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of convulxin. -en es HP:0031128 Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por péptidos relacionada con el colágeno OFFICIAL Abnormal response to collagen-related peptide (CRP) as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of CRP. -en es HP:0031129 Impaired phorbol myristate acetate-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por el acetato de miristato de forbol OFFICIAL Abnormal response to phorbol myristate acetate (PMA) as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of PMA. -en es HP:0031130 Impaired calcium ionophore-induced platelet aggregation rdfs:label Aglomeración de plaquetas inducida por ionóforo de calcio alterado OFFICIAL Abnormal response to calcium Ionophore (such as A23187) as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of the ionophore. Impaired Ca ionophore-induced platelet aggregation ;Impaired Ca2+ ionophore-induced platelet aggregation -en es HP:0031131 Abnormal platelet phosphatidylserine exposure rdfs:label Exposición anormal a la fosfatidilserina plaquetaria OFFICIAL An abnormality of phosphatidylserine (PS) on activated platelets. PS is normally located on the cytoplasmic face of the resting platelet membrane but appears on the plasma-oriented surface of discrete membrane vesicles that derive from activated platelets. Thrombin, the central molecule of coagulation, is produced from prothrombin by a complex (prothrombinase) between factor Xa and its protein cofactor (factor V(a)) that forms on platelet-derived membranes. This complex enhances the rate of activation of prothrombin to thrombin by roughly 150,000 fold relative to factor X(a) in solution. The negatively charged surface of PS-containing platelet-derived membranes is at least partly responsible for this rate enhancement. -en es HP:0031132 Impaired annexin V binding to platelet phosphatidylserine rdfs:label Alteración de la unión de la anexina V a la fosfatidilserina plaquetaria OFFICIAL Reduced binding of annexin V to platelet membrane, which is mediated by exposed phosphatidylserine. This can be measured by flow cytometry. -en es HP:0031133 Increased annexin V binding to platelet phosphatidylserine rdfs:label Aumento de la unión de anexina V a la fosfatidilserina plaquetaria OFFICIAL Elevated binding of annexin V to platelet membrane, which is mediated by exposed phosphatidylserine. This can be measured by flow cytometry. -en es HP:0031134 Cor triatrium sinister rdfs:label Cor triatrium izquierdo OFFICIAL A developmental anomaly of the heart characterizedby the presence of three atria because the left atrium is divided by an abnormal septum. -en es HP:0031135 Triggered by physical trauma rdfs:label Desencadenado por un trauma físico OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by exposure to a trauma (injury to tissue). Physical trauma triggered ssymptoms -en es HP:0031136 Decreased acrosin in sperm head rdfs:label Disminución de acrosina en la cabeza de esperma OFFICIAL A reduced amount of the enzyme acrosin in the sperm head acrosome. The acrosome is an organelle in the anterior half of the head of spermatozoa, and acrosin is a protease that contributes to the digestation of the zona pellucida in the fertilization process. -en es HP:0031137 Storage in hepatocytes rdfs:label Almacenamiento en hepatocitos OFFICIAL Hepatocytes (liver parenchymal cells) exhibit a bloated appearance because of expansion of the cytoplasm by accumulated material. -en es HP:0031138 Abnormal B-type natriuretic peptide level rdfs:label Nivel anormal de péptido natriurético de tipo B OFFICIAL A deviation from the normal circulating concentration of B-type natriuretic peptide (BNP). -en es HP:0031139 Frog-leg posture rdfs:label Postura en piernas de rana OFFICIAL A type of rest posture in an infant that indicated a generalized reduction in muscle tone. The hips are flexed and the legs are abducted to an extent that causes the lateral thigh to rest upon the supporting surface. This posture is said to resemble the legs of a frog. -en es HP:0031140 Abnormal liver sonography rdfs:label Ecografía hepática anormal OFFICIAL An abnormal appearance of the liver or any of its components on sonography (ultrasound). -en es HP:0031141 Increased hepatic echogenicity rdfs:label Aumento de la ecogenicidad hepática OFFICIAL Increased echogenicity of liver tissue on sonography, manifested as an increased amount of white on the screen of the sonography device. Hyperechogenic liver -en es HP:0031142 Abnormal hepatic echogenicity rdfs:label Ecogenicidad hepática anormal OFFICIAL Any deviation from the normal degree of echogenicity of the liver on sonography. Echogenicity refers to the ability of a tissue to reflect or transmit ultrasound waves in the context of surrounding tissues. Whenever there is an interface of structures with different echogenicities, a visible difference in contrast will be apparent on the screen. Based on echogenicity, a structure can be characterized as hyperechoic (white on the screen), hypoechoic (gray on the screen) and anechoic (black on the screen). -en es HP:0031143 Decreased hepatic echogenicity rdfs:label Disminución de la ecogenicidad hepática OFFICIAL Reduced echogenicity of liver tissue on sonography, manifested as an increased amount of black on the screen of the sonography device. Hypoechogenic liver -en es HP:0031144 Coarsened hepatic echotexture rdfs:label Ecotextura hepática engrosada OFFICIAL The appearance of the liver in sonographic images is normally uniform. This term applies when there is an irregular or non-uniform appearance of the liver parenchyma in liver sonography. -en es HP:0031145 Starry sky appearance on hepatic sonography rdfs:label Aspecto de cielo estrellado en la ecografía hepática OFFICIAL An abnormal echotexture visible in liver ultrasound manifesting as a diffuse hyperechoic liver echotexture with multiple, small hypoechoic lesions. The appearance is said to resemble a starry sky (multiple white spots on a dark background). -en es HP:0031146 Impaired oral bolus formation rdfs:label Formación de bolo oral alterado OFFICIAL An abnormality of swallowing characterized by reduced tongue coordination to form bolus after chewing. Food material spreads over the oral cavity instead of being concentrated into a bolus that is easily swallowed. -en es HP:0031150 Vitreomacular adhesion rdfs:label Adherencia vitreomacular OFFICIAL Perifoveal vitreous separation with remaining vitreomacular attachment and unperturbed foveal morphologic features. It is an OCT finding that is almost always the result of normal vitreous aging, which may lead to pathologic conditions. VMA -en es HP:0031151 Vitreomacular traction rdfs:label Tracción vitreomacular OFFICIAL Vitreomacular traction is characterized by anomalous posterior vitreous detachment accompanied by anatomic distortion of the fovea, which may include pseudocysts, macular schisis, cystoid macular edema, and subretinal fluid. Vitreomacular traction can be subclassified by the diameter of vitreous attachment to the macular surface as measured by OCT, with attachment of 1500 micrometers or less defined as focal and attachment of more than 1500 micrometers as broad. VMT -en es HP:0031152 Full-thickness macular hole rdfs:label Agujero macular de espesor completo OFFICIAL Full-thickness macular hole (FTMH) is defined as a foveal lesion with interruption of all retinal layers from the internal limiting membrane to the retinal pigment epithelium. Full-thickness macular hole is primary if caused by vitreous traction or secondary if directly the result of pathologic characteristics other than vitreomacular traction. Full-thickness macular hole is subclassified by size of the hole as determined by OCT and the presence or absence of vitreomacular traction. FTMH -en es HP:0031153 Membranous vitreous appearance rdfs:label Aspecto vítreo membranoso OFFICIAL Vitreous humor of the eye displaying consisting of a vestigial gel in the retrolental space bounded by a convoluted membrane. Membranous anomaly ;Membranous vitreous ;Membranous vitreous phenotype -en es HP:0031154 Beaded vitreous appearance rdfs:label Vítreo con imagen "en collar de perlas" OFFICIAL Vitreous humor of the eye displaying beaded bundles of irregular diameters. -en es HP:0031155 Increased Arden ratio of electrooculogram rdfs:label Aumento de la relación de Arden en el electrooculograma OFFICIAL An abnormal increase in the Arden ratio, which is the ratio between the light peak and the dark trough of the smoothed (physiologic) EOG record. Increased Arden ratio of EOG -en es HP:0031156 Decreased platelet glycoprotein Ib rdfs:label Disminución de la glicoproteína plaquetaria Ib OFFICIAL Decreased platelet cell membrane concentration of glycoprotein Ib. -en es HP:0031157 Carotid cavernous fistula rdfs:label Fístula cavernosa carotídea OFFICIAL An abnormal connection between a carotid artery and the cavernous sinus. Caroticocavernous fistula -en es HP:0031158 Widened atrophic scar rdfs:label Cicatriz atrófica ensanchada OFFICIAL An atrophic scar (fibrous connective tissue resulting from incomplete healing of a wound) that has stretched (gotten wider), a manifestation of tissue fragility. -en es HP:0031159 Thinning of Descemet membrane rdfs:label Adelgazamiento de la membrana Descemet OFFICIAL A reduction in the thickness of Descemet's membrane. -en es HP:0031160 Myelokathexis rdfs:label Mielocatexis OFFICIAL Impaired egress of mature neutrophils from bone marrow causing neutropenia. -en es HP:0031161 Reduced brain glutamate level by MRS rdfs:label Nivel reducido de glutamato cerebral en la espectrometría por resonancia magnética OFFICIAL An decrease in the level of glutamate (Glu) in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). -en es HP:0031162 Impaired oropharyngeal swallow response rdfs:label Respuesta alterada a la deglución orofaríngea OFFICIAL Delay or absence of the swallow response, reflexes triggered by the contact the food bolus makes with the anterior faucial pillars. -en es HP:0031163 Low femoral bone density rdfs:label Baja densidad ósea femoral OFFICIAL Reduced bone mineral density of the femur. Low femur bone density -en es HP:0031164 Growth arrest lines rdfs:label Líneas de detención de crecimiento OFFICIAL Growth arrest lines are alternating transverse rings of sclerosis at the metaphysis of a long bone. Growth resumption lines ;Harris lines -en es HP:0031165 Multifocal seizures rdfs:label Ataques multifocales OFFICIAL Seizures that start from several different areas of the brain (i.e., with multiple ictal onset locations). Multifocal onset seizures -en es HP:0031166 Eyelid myokymia rdfs:label Mioquimia en los párpados OFFICIAL Involuntary, fine, continuous, undulating contractions of the eyelid. Myokymia orbicularis ;Orbicularis myokymia -en es HP:0031167 Triggered by ingestion of potassium-rich food rdfs:label Desencadenado por la ingestión de alimentos ricos en potasio OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by eating or drinking foods rich in potassium. Potassium-rich food triggered ssymptoms ;Triggered by ingestion of K-rich food -en es HP:0031169 Postterm pregnancy rdfs:label Embarazo postérmino OFFICIAL A pregnancy that extends to 42 weeks of gestation or beyond. -en es HP:0031170 Female fetal virilization rdfs:label Virilización fetal femenina OFFICIAL Fetal masculinization of female external genitalia. -en es HP:0031171 Femoral spur rdfs:label Espolón femoral OFFICIAL A bony projection (spur, osteophyte) originating from the femur, often in the medial femoral neck. Spurring of femur -en es HP:0031172 Sectoral retinitis pigmentosa rdfs:label Retinosis pigmentaria sectorial OFFICIAL A variant of retinitis pigmentosa in which there is a regional distribution of the retinal degeneration. -en es HP:0031173 Tibial spur rdfs:label Espolón tibial OFFICIAL A bony projection (spur, osteophyte) originating from the tibia. Spurring of tibiae -en es HP:0031174 Double-layered patella rdfs:label Rótula con imagen de "doble periostio" OFFICIAL An anomaly of the patella characterized by two layers visible on lateral knee X-ray such that one layer is in front of the other in the sagittal orientation (See Figure 2A and 3B of PMID:12966518). This finding persists into adulthood. -en es HP:0031175 Absent cervical vertebra rdfs:label Ausencia de vértebra cervical OFFICIAL A developmental defect characterized by agenesis of one or more vertebral bodies of the cervical spine. -en es HP:0031176 Absent thoracic vertebra rdfs:label Ausencia de vértebra torácica OFFICIAL A developmental defect characterized by agenesis of one or more vertebral bodies of the thoracic spine. -en es HP:0031177 Finger flexor weakness rdfs:label Debilidad del flexor de los dedos OFFICIAL Reduced ability to flex (bend) the fingers. This can manifest as incomplete closure of the hand due to weakness in finger flexion. -en es HP:0031178 Fixed head retroflexion rdfs:label Retroflexión de cabeza fija OFFICIAL Head is bent in the posterior direction in a permanent fashion. -en es HP:0031179 Nuchal rigidity rdfs:label Rigidez de nuca OFFICIAL Resistance of the extensor muscles of the neck to being bent forwards (i.e., impaired neck flexion) as a result of muscle spasm of the extensor muscles of the neck. Nuchal rigidity is not a fixed rigidity. Nuchal rigidity has been used as a bedside test for meningism, although its sensitivity for this purpose has been debated. Meningism -en es HP:0031180 Erythema migrans rdfs:label Eritema migrans OFFICIAL An expanding erythematous (red) skin lesion, usually round or oval, by definition at least 5 cm in size (in largest diameter). Erythema chronicum migrans -en es HP:0031181 Necrolytic migratory erythema rdfs:label Eritema migratorio necrolítico OFFICIAL Acral or periorificial lesions that evolve in recurrent crops, with an annular and migratory distribution. -en es HP:0031185 Increased NT-proBNP level rdfs:label Aumento del nivel de NT-proBNP OFFICIAL An elevated level of circulating N-terminal part of the prohormone of B-type natriuretic peptide (BNP). -en es HP:0031186 Abnormal circulating deoxycorticosterone level rdfs:label Nivel anormal de desoxicorticosterona circulante OFFICIAL An abnormality of the concentration of deoxycorticosterone in the blood. Deoxycorticosterone comprises 11-deoxycorticosterone and 21-deoxycorticosterone. -en es HP:0031187 Abnormality of circulating pregnenolone level rdfs:label Anomalía del nivel de pregnenolona circulante OFFICIAL An abnormality of the concentration of pregnenolone in the blood. -en es HP:0031188 Genital edema rdfs:label Edema genital OFFICIAL A buildup of fluid that causes swelling in the soft tissues of the genital area. Genital oedema -en es HP:0031189 Wrist drop rdfs:label Muñeca fláccida colgante OFFICIAL A condition in which the affected individual cannot extend the wrist, which hangs flaccidly. -en es HP:0031190 Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate rdfs:label Infiltrado inflamatorio perivascular dérmico superficial OFFICIAL Numerous lymphocytes surrounding blood vessels in the superfical part of the dermis. Superficial perivascular inflammatory infiltrate -en es HP:0031191 Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate rdfs:label Infiltrado inflamatorio perivascular dérmico profundo OFFICIAL Numerous lymphocytes surrounding blood vessels in the deep part of the dermis. Deep perivascular inflammatory infiltrate -en es HP:0031192 Abnormal morphology of left ventricular trabeculae rdfs:label Morfología anormal de las trabéculas del ventrículo izquierdo OFFICIAL Any structural anomaly of the muscular columns which project from the inner surface of the left ventricle of the heart (cardiac trabeculae, trabeculae carneae). -en es HP:0031193 Abnormal morphology of right ventricular trabeculae rdfs:label Morfología anormal de las trabéculas del ventrículo derecho OFFICIAL Any structural anomaly of the muscular columns which project from the inner surface of the right ventricle of the heart (cardiac trabeculae, trabeculae carneae). -en es HP:0031194 Increased density of left ventricular trabeculae rdfs:label Aumento de la densidad de las trabéculas del ventrículo izquierdo OFFICIAL An increased denisty (number and tightness) of the muscular columns which project from the inner surface of the left ventricles of the heart (cardiac trabeculae, trabeculae carneae). -en es HP:0031195 Apical hypertrabeculation of the left ventricle rdfs:label Hipertrabeculación apical del ventrículo izquierdo OFFICIAL An increased number and denisty of the trabeculae in the apex (tip) of the left ventricle. -en es HP:0031196 Thin myocardium compact layer rdfs:label Capa compacta de miocardio delgado OFFICIAL Reduced thickness of the outer, dense layer of the myocardium. -en es HP:0031197 Cellular urinary casts rdfs:label Cilindros celulares urinarios OFFICIAL A type of urinary cast composed of cells incorporated in a protein matrix. The cells can be those found in the urinary sediment (erythrocytes, leuklocytes, renal tubular epithelial cells). -en es HP:0031198 Renal tubular epithelial cell casts rdfs:label Cilindros de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL A type of cellular urinary cast composed of renal tubular epithelial cells. -en es HP:0031199 Acellular urinary casts rdfs:label Cilindros acelulares urinarios OFFICIAL A type of urinary cast composed of a proteinaceous matrix without a substantial number of cells. -en es HP:0031200 Hyaline casts rdfs:label Cilindros hialinos OFFICIAL A type of acellular urinary cast that are composed only of Tamm-Horsfall glycoprotein, a fact which explains their low refractive index. Hyaline casts may display a spectrum of morphologies, which includes fluffy, compact, convoluted or wrinkled casts. Hyaline casts have a smooth texture and usually have parallel sides with clear margins and blunted ends. -en es HP:0031201 Granular casts rdfs:label Cilindros granulares OFFICIAL A type of acelluar casts that have a surface composed of granules, which can vary in size. The granules can be rather heterogeneous, ranging from fine (finely granular cast) up to coarse (coarsely granular cast), dark, clear, and pigmented. -en es HP:0031202 Waxy casts rdfs:label Cilindros cerosos OFFICIAL A type of acellular urinary casts that display a melted wax (waxy) appearance, which gives them a high refractive index. They are frequently dark, with blunt extremities, indented and cracked edges and a large size, which is often several times that of other types of casts. -en es HP:0031203 Fatty casts rdfs:label Cilindros grasos OFFICIAL A type of acellular urinary casts that contain lipid droplets, oval fat bodies or cholesterol crystals, and are often associated with the free forms of these elements. Their identification may require the use of polarised light microscopy, under which fatty particles embedded into the cast matrix appear as Maltese crosses. -en es HP:0031204 Bacterial cell casts rdfs:label Cilindros de células bacterianas OFFICIAL A type of urinary cast that contain bacteria. Bacterial casts can be difficult to identify and can be distinguished from other types of casts using phase contrast microscopy. Bacterial casts are diagnostic of acute pyelonephritis or intrinsic renal infection. -en es HP:0031205 Reduced lysosomal acid lipase activity rdfs:label Disminución de la actividad lipasa ácida lisosomal OFFICIAL Reduction in the activity of lysosomal acid lipase (LAL) in the blood. Lysosomal lipase activity is measured. LAL hydrolyzes cholesteryl esters derived from cell internalization of plasma lipoproteins. Reduced leukocyte acid lipase activity -en es HP:0031206 Striatal T2 hyperintensity rdfs:label Hiperintensidad estriatal T2 OFFICIAL Abnormally bright T2 signal from the striatum on brain magnetic resonance imaging. -en es HP:0031207 Hepatic hemangioma rdfs:label Hemangioma hepático OFFICIAL A congenital vascular malformation in the liver composed of masses of blood vessels that are atypical or irregular in arrangement and size. Hemangioma of the liver ;Liver hemangioma -en es HP:0031208 Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level rdfs:label Aumento del nivel de la subunidad alfa de glicoproteína pituitaria OFFICIAL An increased concentration of circulating alpha polypeptide of glycoprotein hormones (NCBI Gene 1081). This alpha subunit is common to luteinizing hormone (LH) , follicle stimulating hormone (FSH) , thyroid stimulating hormone (TSH) and human chorionic gonadotropin (hCG), which are glycoprotein hormones composed of an identical alpha subunit together with a beta subunit that confers biological specificity. The alpha subunit is used as a marker for tumors that produce these hormones. Increased pituitary glycoprotein alpha subunit level ;Increased pituitary glycoprotein polypeptide alpha subunit level -en es HP:0031209 Decreased lipoprotein lipase activity rdfs:label Disminución de la actividad de lipoproteín lipasa OFFICIAL Reduction in the activity of lipoprotein lipase in the blood. -en es HP:0031210 Abnormal circulating hyaluronic acid concentration rdfs:label Concentración de ácido hialurónico circulante anormal OFFICIAL A deviation from the normal concentration of hyaluronic acid in the blood. -en es HP:0031211 Elevated cholesterol ester level rdfs:label Nivel elevado de ésteres de colesterol OFFICIAL An elevated concentration of circulating cholesterol esters, which are fatty acid esters of cholesterol and make up about two-thirds of total plasma cholesterol. Elevated cholesteryl ester level ;Increased cholesterol esters ;Increased cholesteryl esters -en es HP:0031212 Abnormal circulating progesterone level rdfs:label Nivel de progesterona circulante anormal OFFICIAL -en es HP:0031213 Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone rdfs:label Elevado 17-hidroxiprogesterona circulante OFFICIAL An increased level of 17-hydroxyprogesterone in the blood. 17-hydroxyprogesterone is an intermediate steroid in the adrenal biosynthetic pathway from cholesterol to cortisol and is the substrate for steroid 21-hydroxylase. Elevated circulating 17-OHP -en es HP:0031214 Decreased circulating dehydroepiandrosterone level rdfs:label Disminución del nivel circulante de deshidroepiandrosterona OFFICIAL -en es HP:0031215 Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate level rdfs:label Disminución del nivel circulante de deshidroepiandrosterona-sulfato OFFICIAL A reduced concentration of dehydroepiandrosterone-sulfate in the blood. -en es HP:0031216 Increased circulating progesterone rdfs:label Aumento de la progesterona circulante OFFICIAL An elevated concentration of progesterone in the blood. -en es HP:0031217 Hot flashes rdfs:label Sofocos OFFICIAL Sudden feelings of warmth that are generally most pronounced over the face, neck and chest. -en es HP:0031218 Inappropriate antidiuretic hormone secretion rdfs:label Secreción inadecuada de hormona antidiurética OFFICIAL A state of increased circulating antidiuretic hormone despite hyponatremia and hypo-osmolality with normal or increased plasma volume. Inappropriate ADH secretion ;SIADH ;Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion -en es HP:0031219 Reduced radioactive iodine uptake rdfs:label Reducción de la absorción de yodo radiactivo OFFICIAL A decreased amount of uptake on the radioactive iodine uptake (RAIU) test, which utilizes a radioisotope of iodine to measure how much iodine the thyroid gland absorbs from the blood. The radioactive marker is measured 4-6 hours and in some cases also 24 hours after administration of the radioactive marker. -en es HP:0031220 Increased radioactive iodine uptake rdfs:label Aumento de la captación de yodo radiactivo OFFICIAL An elevated amount of uptake on the radioactive iodine uptake (RAIU) test, which utilizes a radioisotope of iodine to measure how much iodine the thyroid gland absorbs from the blood. The radioactive marker is measured 4-6 hours and in some cases also 24 hours after administration of the radioactive marker. -en es HP:0031221 Abnormal radioactive iodine uptake test result rdfs:label Resultado anormal de la prueba de captación de yodo radiactivo OFFICIAL Any deviation from normal in the amount of uptake on the radioactive iodine uptake (RAIU) test, which utilizes a radioisotope of iodine to measure how much iodine the thyroid gland absorbs from the blood. The radioactive marker is measured 4-6 hours and in some cases also 24 hours after administration of the radioactive marker. -en es HP:0031222 Increased circulating thyroxine-binding globulin level rdfs:label Aumento del nivel circulante de globulina fijadora de tiroxina OFFICIAL An elevated concentration of thyroxine-binding globulin (TBG) in the blood. -en es HP:0031223 Focal pancreatic islet hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de islotes pancreáticos focales OFFICIAL Hyperplasia of the islets of Langerhans that affects only certain regions of the pancreas and not others. -en es HP:0031224 Diffuse pancreatic islet hyperplasia rdfs:label Hiperplasia difusa de los islotes pancreáticos OFFICIAL Hyperplasia of the islets of Langerhans with a generalized distribution. -en es HP:0031225 Intrapulmonary shunt rdfs:label Derivación intrapulmonar OFFICIAL Blood flow through a region of the lung in which little or no ventilation takes place, resulting in reduced oxygenation of the blood leaving the lungs. Intrapulmonary shunting -en es HP:0031226 Perinephric fluid collection rdfs:label Colección de fluido perinefrítico OFFICIAL An accumulation of fluid in one or more of the perinephric spaces, which consist of the subcapsular, perirenal, anterior and posterior pararenal spaces. This abnormality can be demonstrated by cross-sectional imaging, particularly computed tomography. -en es HP:0031227 Nasopharyngeal teratoma rdfs:label Teratoma nasofaríngeo OFFICIAL A teratoma arising in the nasopharyngeal region. -en es HP:0031228 Abnormal incisura morphology rdfs:label Morfología anormal de la incisura tragal OFFICIAL An abnormal shape of the incisura, defined as the narrowed downward continuation of the conchal space bounded anteriorly by the borders of the tragus, posteriorly by the antitragus, and along its lower lateral margins and inferior boundary by the connection between the first two. The upper boundary is a somewhat arbitrary line crossing from the apices of the antitragus and the tragus. -en es HP:0031229 Increased incisura length rdfs:label Longitud aumentada de incisura tragal OFFICIAL The length of the incisura from the upper to lower border is greater than that observed in the average population. -en es HP:0031230 Decreased incisura length rdfs:label Disminución de la longitud de la incisura tragal OFFICIAL The length of the incisura from the upper to lower border is less than that observed in the average population. -en es HP:0031231 Narrow incisura width rdfs:label Disiminución de la anchura de la incisura tragal OFFICIAL Width of the incisura from the anterior to posterior border less than that observed in the average population. -en es HP:0031232 Increased incisura width rdfs:label Aumento de la anchura de la incisura tragal OFFICIAL Breadth of the incisura from the anterior to posterior border greater than that observed in the average population. -en es HP:0031233 Horizontal inferior border of scapula rdfs:label Horizontalización del borde inferior de la escápula OFFICIAL A morphological abnormality of the scapula in which there is a flat (horizontal) inferior edge of the scapula. The entire scapula is said to resemble a square, leading to the designation sqaring of the scapula (in Figure 1 of PMID:24706940 the scapulae have a roughly rectangular shape). Squaring of the inferior scapulae ;Squaring of the scapula -en es HP:0031234 Neutrophilic infiltration of the skin rdfs:label Infiltración neutrófila de la piel OFFICIAL A predominantly neutrophilic infiltrate of the dermis and or epidermis (i.e., a large number of neutrophils inferred to have migrated into the skin). -en es HP:0031235 Predominantly epidermal neutrophilic infiltrate rdfs:label Infiltrado neutrofílico predominantemente epidérmico OFFICIAL Collection of neutrophils in the epidermis. -en es HP:0031236 Predominantly dermal neutrophilic infiltrate rdfs:label Infiltrado neutrofílico predominantemente dérmico OFFICIAL Collection of neutrophils in the dermis. -en es HP:0031237 Internally nucleated skeletal muscle fibers rdfs:label Fibras del músculo esquelético nucleadas en su interior OFFICIAL An abnormality in which the nuclei of sarcomeres take on an abnormally internal localization (or in which this feature is found in an increased proportion of muscle cells). -en es HP:0031238 Necklace skeletal muscle fibers rdfs:label Fibras musculares esqueléticas "en forma de collar" OFFICIAL A histological alteration of muscle fibers that resembles a necklace (necklace fibers). A substantial proportion of fibers (4-20% in PMID:19084976) show internalized nuclei aligned in a basophilic ring (necklace) at 3 micrometers beneath the sarcolemma. Ultrastructurally, such necklaces consist of myofibrils of smaller diameter, in oblique orientation, surrounded by mitochondria, sarcoplasmic reticulum and glycogen granules. -en es HP:0031239 Extrafoveal choroidal neovascularization rdfs:label Neovascularización coroidea extrafoveal OFFICIAL A type of choroidal neovascularization in which the nearest edge of the area of neovascularization is located 200 to 1500 micrometers from the center of the fovea. -en es HP:0031240 Juxtafoveal choroidal neovascularization rdfs:label Neovascularización coroidea yuxtafoveal OFFICIAL A type of choroidal neovascularization in which the nearest edge of the area of neovascularization is located 1 to 199 micrometers from the center of the fovea. -en es HP:0031241 Subfoveal choroidal neovascularization rdfs:label Neovascularización coroidea subfoveal OFFICIAL A type of choroidal neovascularization in which the area of neovascularization overlaps with the center of the fovea. -en es HP:0031242 Decreased circulating chylomicron concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de quilomicrones OFFICIAL Reduced plasma concentrations of chylomicrons, the large lipid droplet (up to 100 mm in diameter) of reprocessed lipid synthesized in epithelial cells of the small intestine and containing triacylglycerols, cholesterol esters, and several apolipoproteins. Decreased circulating chylomicron levels ;Hypochylomicronemia -en es HP:0031243 Decreased VLDL cholesterol concentration rdfs:label Disminución de la concentración de colesterol VLDL OFFICIAL A reduction in the amount of very-low-density lipoprotein cholesterol in the blood. Decreased circulating very-low-density lipoprotein levels -en es HP:0031244 Swollen lip rdfs:label Labio hinchado OFFICIAL Enlargement of the lip typically due to fluid buildup or inflammation. Swelling of the lip -en es HP:0031245 Productive cough rdfs:label Tos productiva OFFICIAL A cough that produces phlegm or mucus. Wet cough -en es HP:0031246 Nonproductive cough rdfs:label Tos no productiva OFFICIAL A cough that does not produce phlegm or mucus. Dry cough ;Dry coughing -en es HP:0031247 Whooping cough rdfs:label Tos ferina OFFICIAL A type of cough characterized by a burst of numerous and rapid coughs followed by a long inhaling effort that is accompanied by a high-pitched whooping sound produced by the inhalation of air. -en es HP:0031248 Palmar pruritus rdfs:label Prurito palmar OFFICIAL Pruritus is an itch or a sensation that makes a person want to scratch. This term refers to an abnormally increased sensation of itching over the palm(s) of the hand. Itchy palm -en es HP:0031249 Parageusia rdfs:label Parageusia OFFICIAL A distortion of the sense of taste, often characterized by the sensation of a metallic taste. Dysgeusia ;Metallic taste ;Metallic taste in mouth -en es HP:0031250 Lip fissure rdfs:label Fisura del labio OFFICIAL A severe crack in a lip. A lip fissure may be painful, may bleed and often is a recurring manifestation. -en es HP:0031251 Abnormal subclavian artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria subclavia OFFICIAL Any anomaly of a subclavian artery. -en es HP:0031252 Dilated left subclavian artery rdfs:label Arteria subclavia izquierda dilatada OFFICIAL Abnormally increased caliber of the left subclavian artery. -en es HP:0031253 Anomalous origin of left subclavian artery rdfs:label Origen anómalo de la arteria subclavia izquierda OFFICIAL Origin of the left subclavian artery from an anomalous anatomical location. -en es HP:0031254 Thalamic arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa talámica OFFICIAL An arteriovenous malformation is a disruption of the normal vascular pattern in which arteries or arterioles connect directly to the venous collection system, bypassing any capillary bed. This term refers to an arteriovenous malformation located in the thalamus. -en es HP:0031255 Hypothalamic arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa hipotalámica OFFICIAL An arteriovenous malformation is a disruption of the normal vascular pattern in which arteries or arterioles connect directly to the venous collection system, bypassing any capillary bed. This term refers to an arteriovenous malformation located in the hypothalamus. -en es HP:0031256 Optic nerve arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa del nervio óptico OFFICIAL An arteriovenous malformation is a disruption of the normal vascular pattern in which arteries or arterioles connect directly to the venous collection system, bypassing any capillary bed. This term refers to an arteriovenous malformation located in the optic nerve. -en es HP:0031257 Arteriovenous malformation of the maxilla rdfs:label Malformación arteriovenosa del maxilar OFFICIAL An arteriovenous malformation is a disruption of the normal vascular pattern in which arteries or arterioles connect directly to the venous collection system, bypassing any capillary bed. This term refers to an arteriovenous malformation located in the maxilla. -en es HP:0031258 Delirium rdfs:label Delirio OFFICIAL A state of sudden and severe confusion. -en es HP:0031259 Oophoritis rdfs:label Ooforitis OFFICIAL An inflammation of the ovary or ovaries. Inflammed ovary -en es HP:0031260 Triangular tibia rdfs:label Tibia triangular OFFICIAL A short, dysplastic tibia with a triangular shape. Instead of the normal shaft configuration of the tibia, the tibia forms a triangle with the longest side corresponding to the proximal-distal dimension, and the apex of the triangle diected laterally (See Figure 2 of PMID:18616733). -en es HP:0031261 Bladder polyp rdfs:label Pólipo vesical OFFICIAL An abnormal growth that projects from the mucous membrane of the urinary bladder. -en es HP:0031263 Abnormal renal corpuscle morphology rdfs:label Morfología anormal del corpúsculo renal OFFICIAL Any anomolous structure of the renal corpuscle, which is the initial component of the nephron that filters blood. The renal corpuscle consists of a knot of capillaries (glomerulus) that is surrounded by a double-walled capsule (Bowman capsule) that opens into a renal tubule. -en es HP:0031264 Abnormal morphology of Bowman capsule rdfs:label Morfología anormal de la cápsula Bowman OFFICIAL A structural anomaly of the double-walled capsule (Bowman capsule) that opens into a renal tubule. Abnormal renal glomerular capsule morphology -en es HP:0031265 Abnormal podocyte morphology rdfs:label Morfología anormal de los podocitos OFFICIAL Any structural anomaly of the podocyte, which is a highly specialized cell of the Bowman capsule and which forms multiple interdigitating foot processes. Podocytes are interconnected by slit diaphragms and cover the exterior basement membrane surface of the glomerular capillary. -en es HP:0031266 Podocyte foot process effacement rdfs:label Borramiento de procesos podocitarios OFFICIAL An anomaly of podocyte morphology characterized by the loss of the interdigitating foot process pattern (generally called foot process effacement; FPE). The term FPE designates the loss of the usual interdigitating pattern of foot processes of neighboring podocytes, leading to relatively broad expanses of podocyte processes covering the glomerular basement membrane (GBM). It is widely viewed as a pathological derangement that is associated with leakage of macromolecules such as albumin through the glomerular filtration barrier. -en es HP:0031267 Abnormal CD69 upregulation upon TCR activation rdfs:label Regulación anormal de CD69 después de la activación de TCR OFFICIAL Any abnormality in the upregulation of CD69 on T cells after activation via the T cell receptor (TCR). Upregulation of CD69 is one of the earliest and most sensitive measures of antigen recognition in the periphery, and transient expression of CD69 is associated with positive selection in the thymus. -en es HP:0031268 Decreased CD69 upregulation upon TCR activation rdfs:label Disminución de la regulación positiva de CD69 tras la activación de TCR OFFICIAL Reduced or impaired upregulation of CD69 on T cells after activation via the T cell receptor (TCR). -en es HP:0031269 Abnormal CD25 upregulation upon TCR activation rdfs:label Regulación anormal de CD25 después de la activación de TCR OFFICIAL Any abnormality in the upregulation of CD25 on T cells after activation via the T cell receptor (TCR). CD25 is the alpha chain of the IL2 receptor. Ligation of the T cell antigen receptor leads to the induction of CD25 expression. -en es HP:0031270 Decreased CD25 upregulation upon TCR activation rdfs:label Disminución de la regulación positiva de CD25 tras la activación de TCR OFFICIAL Decreased or impaired upregulation of CD25 on T cells after activation via the T cell receptor (TCR). Poor CD25 upregulation upon TCR activation ;Reduced IL2RA upregulation upon TCR activation -en es HP:0031271 Absent ankle pulse rdfs:label Ausencia de pulso de maleolar OFFICIAL The pulsation of the posterior tibial artery behind the internal malleolus, or of the dorsalis pedis artery,cannot be detected on physical examination. -en es HP:0031272 Pulmonary arterial atherosclerosis rdfs:label Aterosclerosis arterial pulmonar OFFICIAL Accumulation of lipids and inflammatory cells along the inner walls of the pulmonary artery. -en es HP:0031273 Shock rdfs:label Shock OFFICIAL The state in which profound and widespread reduction of effective tissue perfusion leads first to reversible, and then if prolonged, to irreversible cellular injury. -en es HP:0031274 Hypovolemic shock rdfs:label Shock hipovolémico OFFICIAL A state of shock characterized by decreased circulating blood volume in relation to total vascular capacity. This type of shock is characterized by a reduction of diastolic filling pressures. -en es HP:0031275 Distributive shock rdfs:label Shock distributivo OFFICIAL A hyperdynamic process resulting from excessive vasodilatation. Impaired blood flow causes inadequate tissue perfusion, which can lead to end-organ damage -en es HP:0031276 Obstructive shock rdfs:label Shock obstructivo OFFICIAL A type of shock characterized by inadequate cardiac preload due to obstructed venous return (e.g. pericardial tamponade, tension pneumothorax, abdominal compartment) or obstruction of arterial blood flow (e.g. pulmonary embolism). -en es HP:0031278 Abnormal thoracic duct morphology rdfs:label Morfología anormal del conducto torácico OFFICIAL Any structural anomaly of the thoracic duct. -en es HP:0031279 Abnormal response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test rdfs:label Respuesta anormal a la prueba de estimulación de la hormona liberadora de gonadotropina OFFICIAL An abnormal response to the gonadotropin-releasing hormone (GnRH) stimulation test. This test typically involves intravenous administration of GnRH followed by repeated blood sampling at various time points to measure the levels of luteinizing hormone (LH) and follicle-stimulating hormone (FSH). Abnormal response to GnRH stimulation test -en es HP:0031280 Increased LH response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test rdfs:label Aumento de la respuesta de LH a la prueba de estimulación de la hormona liberadora de gonadotropina OFFICIAL An abnormally high amount of luteinizing hormone (LH) is released upon gonadotropin-releasing hormine stimulation test. -en es HP:0031281 Sialadenitis rdfs:label Sialadenitis OFFICIAL Inflammation of a salivary gland. -en es HP:0031282 Malalignment of the great toenail rdfs:label Mala alineación de la uña del dedo gordo del pie OFFICIAL A lateral deviation of the nail plate of the great toe along the longitudinal axis due to the lateral rotation of the nail matrix. The nail plate grows out in ridges. -en es HP:0031283 Tufted hairs rdfs:label Cabellos en penacho OFFICIAL The presence of tufts of 8-15 hairs that appear to emerge from a single follicular orifice. -en es HP:0031284 Flushing rdfs:label Rubefacción (flushing) OFFICIAL Recurrent episodes of redness of the skin together with a sensation of warmth or burning of the affected areas of skin. -en es HP:0031285 Abnormal perifollicular morphology rdfs:label Morfología perifolicular anormal OFFICIAL Any structural anomaly in the areas surrounding the hair follicles. -en es HP:0031286 Perifollicular erythema rdfs:label Eritema perifolicular OFFICIAL Redness surrounding the hair follicles. -en es HP:0031287 Seborrheic keratosis rdfs:label Queratosis seborreica OFFICIAL A raised growths on the skin of older individuals. The lesion usually is initially light tan and may darken to dark brown or nearly black. The consistent feature of seborrheic keratoses is their waxy, pasted-on or stuck-on look. Basal cell papilloma ;Seborrheic verruca ;Senile wart -en es HP:0031288 Cobblestone-like hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis tipo empedrado OFFICIAL The presence of verrucous, cobblestone-like papules and nodules in a region of skin that is said to have an appearance like that of cobblestones. -en es HP:0031289 White papule rdfs:label Pápula blanca OFFICIAL A papule with white color. -en es HP:0031290 Tuberous xanthoma rdfs:label Xantoma tuberoso OFFICIAL A type of xanthoma characterized by a nodular form. Tuberous xanthomas are firm subcutaneous nodules,whereby the overlying skin can have red or red-yellow color changes. -en es HP:0031291 Ichthyosis follicularis rdfs:label Ictiosis folicular OFFICIAL Ichthyosis follicularis is characterized by widespread non inflammatory thorn-like follicular projections. Dyskeratotic papules are most pronounced over the extensor extremities and scalp and are symmetrically distributed. -en es HP:0031292 Cutaneous abscess rdfs:label Absceso cutáneo OFFICIAL A circumscribed area of pus or necrotic debris in the skin. Skin abscess -en es HP:0031293 Digital pitting scar rdfs:label Fositas puntiformes en la piel de dedos de la mano o el pie OFFICIAL Pinhole-sized concave depressions with hyperkeratosis in the skin of a finger or toe. -en es HP:0031294 Hypoplastic right atrium rdfs:label Aurícula derecha hipoplásica OFFICIAL Underdeveloped, small right heart atrium. -en es HP:0031295 Left atrial enlargement rdfs:label Agrandamiento de la aurícula izquierda OFFICIAL Increase in size of the left atrium. Enlarged heart left atrium -en es HP:0031296 Atrial septal hypertrophy rdfs:label Hipertrofia septal atrial OFFICIAL An abnormal increase in the thickness of the atrial septum. -en es HP:0031297 Unroofed coronary sinus rdfs:label Seno coronario "sin techo" OFFICIAL Unroofed coronary sinus (CS) is a rare congenital cardiac anomaly in which there is partial (either focal or fenestrated) or complete absence of the roof of the CS, which results in a communication between the CS and the LA. Unroofed CS is the rarest type of atrial septal defect. It is often associated with persistent left superior vena cava (LSVC) and other forms of complex congenital heart disease, usually heterotaxia syndromes. The morphological types have been classified into 4 groups: Type I, completely unroofed with persistent LSVC; type II, completely unroofed without persistent LSVC; type III, partially unroofed mid portion; and type IV, partially unroofed terminal portion. -en es HP:0031298 Coronary sinus enlargement rdfs:label Agrandamiento del seno coronario OFFICIAL Abnormal increase in size of the coronary sinus. Coronary sinus dilatation ;Enlarged coronary sinus -en es HP:0031299 Elevated left atrial pressure rdfs:label Presión elevada de la aurícula izquierda OFFICIAL An abnormal increase in magnitude of the pressure in the left atrium. -en es HP:0031300 Abnormal circulating properdin level rdfs:label Nivel de properdina circulante anormal OFFICIAL A deviation from the normal concentration of properdin in the blood. -en es HP:0031301 Peripheral arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial periférica OFFICIAL An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall. Peripheral artery calcification -en es HP:0031302 Lower extremity peripheral arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial periférica de las extremidades inferiores OFFICIAL An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall of the leg. Lower extremity peripheral artery calcification -en es HP:0031303 Femoral arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial femoral OFFICIAL An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall of the femoral artery. -en es HP:0031304 Iliac arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial ilíaca OFFICIAL An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall of the iliac artery. -en es HP:0031305 Tibial arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial tibial OFFICIAL An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall of the tibial artery. -en es HP:0031306 Intracranial arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial intracraneal OFFICIAL An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall in an artery that is located within the skull (intracranial). -en es HP:0031307 Internal carotid artery calcification rdfs:label Calcificación de la arteria carótida interna OFFICIAL An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall in the internal carotid artery. -en es HP:0031308 Vertebral artery calcification rdfs:label Calcificación de la arteria vertebral OFFICIAL An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall in the vertebral artery. -en es HP:0031309 Cerebral artery calcification rdfs:label Calcificación de la arteria cerebral OFFICIAL An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall in a cerebral artery. -en es HP:0031310 Basilar artery calcification rdfs:label Calcificación de la arteria basilar OFFICIAL An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall in the basilar artery. -en es HP:0031311 Middle cerebral artery calcification rdfs:label Calcificación de la arteria cerebral media OFFICIAL An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall in the middle cerebral artery. -en es HP:0031313 Abdominal aortic calcification rdfs:label Calcificación aórtica abdominal OFFICIAL An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall in abdominal aorta. -en es HP:0031314 Carotid artery calcification rdfs:label Calcificación de la arteria carótida OFFICIAL An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall in a carotid artery. -en es HP:0031315 External carotid artery calcification rdfs:label Calcificación de la arteria carótida externa OFFICIAL An accumulation of calcium and phosphate in arteries with mineral deposits in the intimal or medial layer of the vessel wall in the external carotid artery. -en es HP:0031316 Abnormal ventricular myocardium morphology rdfs:label Morfología anormal del ventriculo miocárdico OFFICIAL A structural anomaly of the muscle layer of the heart wall of a cardiac ventricle. -en es HP:0031317 Fatty replacement of ventricular myocardial tissue rdfs:label Reemplazo graso del tejido ventricular miocárdico OFFICIAL Presence of an increased amount of fat tissue withina cardiac ventricle with corresponding reduction of muscle tissue. Fatty infiltration of cardiac ventricle ;Intramyocardial fat infiltration -en es HP:0031318 Myofiber disarray rdfs:label Desorden de miofibras cardíacas OFFICIAL A nonparallel arrangement of cardiac myocytes. Myocardial fiber disarray -en es HP:0031319 Cardiomyocyte hypertrophy rdfs:label Hipertrofia de cardiomiocitos OFFICIAL An abnormal increase in the volume of cardiac myocytes. Myocyte cellular hypertrophy -en es HP:0031320 Cardiomyocyte mitochondrial proliferation rdfs:label Proliferación mitocondrial de miocardiocitos OFFICIAL An abnormal increase in the number of mitochondria per cardiac myocyte. -en es HP:0031321 Myocardial immune cell infiltration rdfs:label Infiltración de células inmunes miocárdicas OFFICIAL An increase in the number of immune cells in myocardial tissue (which can be assumed to have migrated into the myocardium). -en es HP:0031322 Myocardial lymphocytic infiltration rdfs:label Infiltración linfocítica miocárdica OFFICIAL An increase in the number of lymphocytes in myocardial tissue. -en es HP:0031323 Myocardial eosinophilic infiltration rdfs:label Infiltración eosinofílica miocárdica OFFICIAL An increase in the number of eosinophils in myocardial tissue. -en es HP:0031324 Myocardial multinucleated giant cells rdfs:label Células gigantes multinucleadas miocárdicas OFFICIAL The presence of extremely large cells with multiple nuclei. The so-called giant cells are thought to be of macrophage origin. -en es HP:0031325 Myocardial granulomatous infiltrates rdfs:label Infiltrados granulomatosos miocárdicos OFFICIAL The presence of multiple granulomata (small nodular inflammatory lesions containing grouped mononuclear phagocytes) in the myocardium. -en es HP:0031326 Monoclonal light chain cardiac amyloidosis rdfs:label Amiloidosis cardíaca de cadena ligera monoclonal OFFICIAL A type of cardiac amyloidosis related to deposition of an immunoglobulin light chain. The current gold standard of amyloid typing is to determine the precursor protein using laser microdissection mass spectrometry. -en es HP:0031327 Transthyretin cardiac amyloidosis rdfs:label Amiloidosis cardíaca transtiretina OFFICIAL A type of cardiac amyloidosis related to deposition of transthyretin (TTR), which is identified by immunohistochemical staining. TTR cardiac amyloidosis -en es HP:0031328 Perivascular cardiac fibrosis rdfs:label Fibrosis cardíaca perivascular OFFICIAL A type of myocardial fibrosis characterized by excessive diffuse collagen accumulation concentrated in perivascular spaces. -en es HP:0031329 Interstitial cardiac fibrosis rdfs:label Fibrosis cardiaca intersticial OFFICIAL A type of myocardial fibrosis characterized by excessive diffuse collagen accumulation concentrated in interstitial spaces. -en es HP:0031330 Perivascular myocardial immune cell infiltration rdfs:label Infiltración de células inmunes del miocardio perivascular OFFICIAL An increase in the number of immune cells in myocardial tissue concentrated in the spaces surrounding blood vessels. -en es HP:0031331 Abnormal cardiomyocyte morphology rdfs:label Morfología anormal de los cardiomiocitos OFFICIAL Any structural anomaly of cardiomyocytes, which are terminally differentiated muscle cells in the heart that are interconnected end to end by gap junctions, which allows coordinated contraction of heart tissue. Abnormal cardiac muscle cell morphology -en es HP:0031332 Cardiomyocyte degeneration rdfs:label Degeneración de cardiomiocitos OFFICIAL Deterioration of cardiomyocyte charyacterized by abnormal features sich as loss of myotilaments, occurrence of cellular sequestration, decreased mitochondrial sizes and cellular debris. -en es HP:0031333 Myocardial sarcomeric disarray rdfs:label Desorganización sarcomérica del miocardio OFFICIAL A disruption of the structure of the sarcomeres of cardiomyocytes. The sarcomere is the repeating unit between two Z lines comprised largely of myosin and action that mediates contractility, and normally sarcomeres are aligned with the long axis of cells, with the Z bands being in register throughout the length of the cardiac myocytes. Myocardial sarcomere disarray -en es HP:0031334 Cardiomyocyte inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión de cardiomiocitos OFFICIAL Nuclear or cytoplasmic aggregates of stainable substances within cardiomyocytes. -en es HP:0031335 Abnormal cardiomyocyte mitochondrial morphology rdfs:label Morfología mitocondrial anormal del cardiomiocito OFFICIAL An anomaly of the structure of mitochondria within cardiomyocytes. -en es HP:0031336 Intranuclear cardiomyocyte mitochondria rdfs:label Mitocondrias cardiomiocitos intranucleares OFFICIAL Abnormal localization of mitochondria within the nuclei of cardiomyocytes. -en es HP:0031337 Abnormal cardiomyocyte connexin43 staining rdfs:label Tinción anormal de conexina 43 en cardiomiocitos OFFICIAL Anomalous staining of Connexin43 in cardiomyocytes. Connexin43 (Cx43) is the primary gap junction protein in the working myocardium. Cx43 exhibits increased localization at the lateral membranes of cardiomyocytes in a variety of heart diseases. -en es HP:0031338 Abnormal cardiomyocyte plakoglobin staining rdfs:label Tinción anormal de plakoglobina en cardiomiocitos OFFICIAL Anomalous staining of plakoglobin in cardiomyocytes. Plakoglobin is a component of desmosomes in cardiomyocytes. -en es HP:0031339 Abnormal cadiomyocyte dystrophin staining rdfs:label Tinción anormal de distrofina en cadiomiocitos OFFICIAL Anomalous staining of dystrophin in cardiomyocytes. -en es HP:0031340 Abnormal lysosomal morphology rdfs:label Morfología lisosomal anormal OFFICIAL A structural anomaly of lysosomes, membrane-enclosed organelles that contain an array of enzymes capable of catabolizing proteins, nucleic acids, carbohydrates, and lipids. -en es HP:0031341 Gastric arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa gástrica OFFICIAL An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries and that is located in the stomach. -en es HP:0031342 Duodenal arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa duodenal OFFICIAL An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries and that is located in the duodenum. -en es HP:0031343 Jejunal arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa yeyunal OFFICIAL An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries and that is located in the jejunum. -en es HP:0031344 Pelvic arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa pélvica OFFICIAL An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries and that is located in the pelvis. -en es HP:0031345 Colonic arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa colónica OFFICIAL An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries and that is located in the colon. -en es HP:0031346 Rectal arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa rectal OFFICIAL An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries and that is located in the rectum. -en es HP:0031347 Uterine arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa uterina OFFICIAL An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries and that is located in the uterus. -en es HP:0031348 Dextrotransposition of the great arteries rdfs:label Dextrotransposición de las grandes arterias OFFICIAL A type of transposition of the great arteries (TGA) in which aorta is in front of and primarily to the right of the pulmonary artery. This is the most common kind of TGA. D-loop transposition of the great arteries ;D-TGA -en es HP:0031349 Levotransposition of the great arteries rdfs:label Levotransposición de las grandes arterias OFFICIAL A type of transposition of the great arteries (TGA) in which aorta is in front of and primarily to the left of the pulmonary artery. L-TGA -en es HP:0031350 Cardiac sarcoma rdfs:label Sarcoma cardíaco OFFICIAL A malignant soft tissue neoplasm that arises from the heart. -en es HP:0031351 Calcified amorphous tumor of the heart rdfs:label Tumor amorfo calcificado del corazón OFFICIAL A non-neoplastic cardiac tumor characterized by calcification and eosinophilic amorphous material in the background of dense collagenous fibrous tissue. Calcified amorphous tumour of the heart -en es HP:0031352 Chest tightness rdfs:label Opresión en el pecho OFFICIAL An unpleasant sensation of tightness or pressure in the chest. Tightness in chest -en es HP:0031353 Otitis media with effusion rdfs:label Otitis media con derrame OFFICIAL Otitis media characterized by thick or sticky fluid behind the tympanic membrane. Fluid behind eardrum -en es HP:0031354 Sleep onset Insomnia rdfs:label Insomnio de inicio del sueño OFFICIAL Difficulty initiating sleep, that is, increased sleep onset latency. -en es HP:0031355 Maintenance insomnia rdfs:label Insomnio de mantenimiento OFFICIAL Abnormal difficulty in staying asleep. Affected individuals tend to wake up at night and have difficulty returning to sleep. -en es HP:0031356 Terminal insomnia rdfs:label Insomnio terminal OFFICIAL A type of insomnia characterized by waking up (too) early in the morning. Late insomnia -en es HP:0031357 Glomeruloid hemangioma rdfs:label Hemangioma glomeruloide OFFICIAL A histologically distinctive, cutaneous, benign vascular tumor that is characterized by a solitary or multiple blue-red papules and histologically resembles renal glomeruli. -en es HP:0031358 Vegetative state rdfs:label Estado vegetativo OFFICIAL Absence of wakefulness and conscience, but (in contrast to coma) with involuntary opening of the eyes and movements (such as teeth grinding, yawning, or thrashing of the extremities). -en es HP:0031359 Cutaneous sclerotic plaque rdfs:label Placa esclerótica cutánea OFFICIAL A solid, raised, plateau-like (flat-topped) lesion greater than 1 cm in diameter that is characterized by hardening (sclerosis) of the affected skin area (related to collagen thickening). -en es HP:0031360 Yellow skin plaque rdfs:label Placa amarilla de la piel OFFICIAL A solid, raised, plateau-like (flat-topped) lesion greater than 1 cm in diameter and that has a yellow color. -en es HP:0031361 Zebra bodies rdfs:label Cuerpos cebra lisosomales OFFICIAL Intralysosomal, osmiophilic, lamellated and sometimes concentric cytoplasmicv inclusions comprised of broad transversely-stacked myelinoid membranes and said to resemble a zebra in electron microscopic images. -en es HP:0031362 Sex-limited autosomal recessive inheritance rdfs:label Herencia autosómica recesiva limitada por sexo OFFICIAL A mode of inheritance that is observed for traits related to a gene encoded on one of the autosomes (i.e., the human chromosomes 1-22) in which a trait manifests in homozygotes in a sex-specific manner (i.e. only in males or only in females). -en es HP:0031363 Palpable purpura rdfs:label Púrpura palpable OFFICIAL A type of purpura in which the lesions are raised (and can therefore be appreciated upon palpation). -en es HP:0031364 Ecchymosis rdfs:label Equimosis OFFICIAL A purpuric lesion that is larger than 1 cm in diameter. Ecchymoses -en es HP:0031365 Macular purpura rdfs:label Púrpura macular OFFICIAL Purpura that is flat (non-palpable, not raised). Flat purpura -en es HP:0031366 Palate neoplasm rdfs:label Neoplasia del paladar OFFICIAL A neoplasm that affects the hard palate, soft palate, or uvula. -en es HP:0031367 Metaphyseal striations rdfs:label Estrías metafisarias OFFICIAL Longitudinal densities on radiographs located in a metaphysis (the narrow region of a long bone between the epiphysis and the diaphysis). Striated metaphysis -en es HP:0031368 Intestinal perforation rdfs:label Perforación intestinal OFFICIAL A hole (perforation) in the wall of the intestine. -en es HP:0031369 Colon perforation rdfs:label Perforación del colon OFFICIAL A hole (perforation) in the wall of the colon. Perforation of the colon -en es HP:0031370 Small intestinal perforation rdfs:label Perforación del intestino delgado OFFICIAL A hole (perforation) in the wall of the small intestine. -en es HP:0031371 Rectal perforation rdfs:label Perforación rectal OFFICIAL A hole (perforation) in the wall of the rectum. -en es HP:0031372 Cold paresis rdfs:label Paresia fría OFFICIAL Increased muscle weakness upon exposure to cold temperatures. -en es HP:0031373 Stiff tongue rdfs:label Lengua rígida OFFICIAL Increased rigidity and reduced mobility of the tongue. Tongue stiffness -en es HP:0031374 Ankle weakness rdfs:label Debilidad de tobillo OFFICIAL Reduced strength of the muscles that lift or otherwise move the foot at the ankle. -en es HP:0031375 Refractory rdfs:label Refractario OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is difficult to treat or cure. -en es HP:0031377 Abnormal cell proliferation rdfs:label Proliferación celular anormal OFFICIAL Any abnormality in the multiplication or reproduction of cells, which may result in the expansion of a cell population. -en es HP:0031378 Abnormal lymphocyte proliferation rdfs:label Proliferación anormal de linfocitos OFFICIAL Any abnormality in the multiplication or reproduction of lymphocytes, which results in the expansion of a cell population. -en es HP:0031379 Abnormal T cell proliferation rdfs:label Proliferación anormal de células T OFFICIAL Any abnormality in the multiplication or reproduction of T cells, which results in the expansion of a cell population. -en es HP:0031380 Abnormal B cell proliferation rdfs:label Proliferación anormal de células B OFFICIAL Any abnormality in the multiplication or reproduction of B cells, which results in the expansion of a cell population. -en es HP:0031381 Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen rdfs:label Disminución de la proliferación de linfocitos en respuesta a mitógeno OFFICIAL A decreased proliferative response of lymphocytes in vitro or in vivo, when stimulated with mitogens, such as phytohemagglutinin (PHA). Reduced lymphocyte proliferation to mitogen -en es HP:0031382 Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3 rdfs:label Disminución de la proliferación de linfocitos en respuesta a anti-CD3 OFFICIAL A decreased proliferative response of lymphocytes in vitro or in vivo, when stimulated with an anti-CD3 antibody against the T-cell co-receptor, CD3. -en es HP:0031383 Abnormal lymphocyte surface marker expression rdfs:label Expresión anormal del marcador de superficie de linfocitos OFFICIAL Abnormal amount of a protein that is normally present on the cell surface of lymphocytes. -en es HP:0031384 Reduced T cell CD40 expression rdfs:label Disminución de la expresión de células T CD40 OFFICIAL A deficiency in the expression of the CD40 ligand on the surface of activated T-lymphocytes. -en es HP:0031385 Megakaryocyte nucleus hypolobulation rdfs:label Hipolobulación del núcleo megacariocito OFFICIAL The presence of megakaryocytes in the bone marrow whose nuclei are less lobulated than expected for the size of the nucleus. -en es HP:0031386 Increased micromegakaryocyte count rdfs:label Aumento del recuento de micromegacariocitos OFFICIAL The presence of abnormally high numbers of micromegakaryocytes in the bone marrow. Micromegakaryocytes are mononuclear diploid cells, with a nucleus similar in size to that of a myeloblast or promyelocyte with the cell being less than 30 micrometers in diameter. -en es HP:0031387 Increased multinucleated megakaryocyte count rdfs:label Aumento del recuento de megacariocitos multinucleados OFFICIAL The presence of abnormally high numbers of multinucleated megakaryocytes in the bone marrow. -en es HP:0031388 Megakaryocyte nucleus hyperlobulation rdfs:label Hiperlobulación del núcleo megacariocito OFFICIAL The presence of megakaryocytes in the bone marrow whose nuclei are more lobulated than expected for the size of the nucleus. -en es HP:0031389 Abnormal MHC II surface expression rdfs:label Expresión de superficie MHC II anormal OFFICIAL A deviation from the normal level of major histocompatibility complex class II molecules expressed at the cell surface. -en es HP:0031390 Reduced MHC II surface expression rdfs:label Expresión de superficie de MHC II reducida OFFICIAL A reduction from the normal level of major histocompatibility complex class II molecules expressed at the cell surface. -en es HP:0031391 Elevated MHC II surface expression rdfs:label Elevada expresión de superficie MHC II OFFICIAL An increase above the normal level of major histocompatibility complex class II molecules expressed at the cell surface. -en es HP:0031392 Abnormal proportion of CD4 T cells rdfs:label Proporción anormal de células T CD4 OFFICIAL Any abnormality in the proportion of CD4 T cells relative to the total number of T cells. Abnormal proportion of CD4+ T cells -en es HP:0031393 Abnormal proportion of CD8 T cells rdfs:label Proporción anormal de células T CD8 OFFICIAL Any abnormality in the proportion of CD8 T cells relative to the total number of T cells. Abnormal proportion of CD8+ T cells -en es HP:0031394 Abnormal CD4:CD8 ratio rdfs:label Proporción anormal de CD4:CD8 OFFICIAL Any abnormality in the relative amount of CD4+ and CD8+ T lymphocytes. -en es HP:0031396 Abnormal proportion of naive T cells rdfs:label Proporción anormal de células T naive OFFICIAL Any abnormality in the proportion of naive T cells relative to the total number of T cells. Abnormal naive T cell proportion -en es HP:0031397 Reduced proportion of naive T cells rdfs:label Proporción reducida de células T naive OFFICIAL An abnormally decreased proportion of naive T cells relative to the total number of T cells. -en es HP:0031398 Elevated proportion of naive T cells rdfs:label Proporción incrementada de células T naive OFFICIAL An abnormally increased proportion of naive T cells relative to the total number of T cells. -en es HP:0031399 Abnormal proportion of double-negative alpha-beta regulatory T cell rdfs:label Proporción anormal de células T reguladoras alfa-beta doblemente negativas OFFICIAL An abnormal proportion of CD4-negative, CD8-negative (double negative or DN) alpha-beta regulatory T cells (Tregs) as compared to total number of T cells. Abnormal CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cell distribution ;Abnormal DN Treg distribution ;Abnormal Double negative Treg distribution ;Abnormal double-negative alpha-beta regulatory T cell distribution -en es HP:0031401 Reduced proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells rdfs:label Proporción reducida de linfocitos T reguladores alfa-beta CD8 negativos, CD8-negativos OFFICIAL An abnormally decreased proportion of CD4-negative, CD8-negative (double negative or DN) alpha-beta regulatory T cells (Tregs) as compared to total number of T cells. -en es HP:0031402 Reduced antigen-specific T cell proliferation rdfs:label Reducción de la proliferación de células T específicas de antígenos OFFICIAL Impaired proliferation and expansion of a T cell population following activation by an antigenic stimulus. Antigen-specific T cell proliferation defect ;Impaired activated T cell proliferation ;Impaired Ag-specific T cell proliferation ;Impaired cellular adaptive immune response -en es HP:0031403 Impaired pathogen-specific CD8 cytoxicity rdfs:label Citotoxicidad de CD8 específica de patógeno alterada OFFICIAL Impaired response of CD8 T cells to pathogens. CD8 T cells direct the killing of a target cell through the release of granules containing cytotoxic mediators or through the engagement of death receptors. Pathogen-specific CD8 cytoxicity defect -en es HP:0031404 Impaired antigen-specific response rdfs:label Respuesta alterada a antígeno específico OFFICIAL An impaired immune response mediated by cells expressing specific receptors for antigen produced through a somatic diversification process, and allowing for an enhanced secondary response to subsequent exposures to the same antigen (immunological memory). Impaired adaptive immune response -en es HP:0031405 Poroma rdfs:label Poroma OFFICIAL A benign, well circumscribed sweat gland neoplasm with eccrine or apocrine differentiation. It usually presents as a solitary, dome-shaped papule, nodule, or plaque on acral sites. It is characterized by a proliferation of uniform basaloid cells in the dermis and it is associated with the presence of focal ductal and cystic structures -en es HP:0031406 Abnormal cytokine signaling rdfs:label Señalización anormal de citocinas OFFICIAL Any abnormality in the series of molecular signals initiated by the binding of a cytokine to a receptor on the surface of a cell, and ending with regulation of a downstream cellular process, e.g. transcription. -en es HP:0031407 Impaired cytokine signaling rdfs:label Alteración de la señalización de citocinas OFFICIAL A defect or impairment in the series of molecular signals initiated by the binding of a cytokine to a receptor on the surface of a cell, and ending with regulation of a downstream cellular process, e.g. transcription. Cytokine signaling defect -en es HP:0031408 Increased proportion of CD25+ mast cells rdfs:label Mayor proporción de mastocitos CD25 + OFFICIAL An increased proportion of mast cells are positive for the cell surface marker CD25 (also called interleukin-2 receptor alpha chain). -en es HP:0031409 Abnormal lymphocyte physiology rdfs:label Función anormal de los linfocitos OFFICIAL Any anomaly of lymphocyte function. -en es HP:0031410 Abnormal distribution of CD56 bright/dim natural killer cells rdfs:label Distribución anormal de células NK brillantes/CD56 OFFICIAL An abnormal distribution in the number of CD56 bright NK cells, as measured by flow cytometry. CD56, an adhesion molecule mediating homotypic adhesion, is used as a functional marker for NK cells. Abnormal distribution of CD56 bright/dim NK cells -en es HP:0031411 Abnormal chromosome morphology rdfs:label Morfología cromosómica anormal OFFICIAL Any structural anomaly of a chromosome, which is a thread like molecule consisting of DNA and proteins (chromatin) that contains DNA sequences for genes and other genetic elements in linear order. -en es HP:0031412 Abnormal telomere morphology rdfs:label Morfología anormal de los telómeros OFFICIAL -en es HP:0031413 Short telomere length rdfs:label Longitud corta de los telómeros OFFICIAL An abnormal reduction in telomere length. Telomeres are non-coding, repetitive sequences of DNA at the ends of the chromosomes of eukaryotic cells which become shorter as cells divide, and when telomere attrition reaches its limit, cell proliferation arrest, senescence, and apoptosis can occur. -en es HP:0031414 High serum calcifediol rdfs:label Calcifediol alto en suero OFFICIAL An increased concentration of calcifediol in the blood. Calcifediol is also known as 25-hydroxycholecalciferol or 25-Hydroxyvitamin D3. High serum 25-hydroxycholecalciferol ;High serum calcidiol -en es HP:0031415 High serum calcitriol rdfs:label Calcitriol alto en suero OFFICIAL An increased concentration of calcitriol in the blood. Calcitriol is also known as 1,25-dihydroxycholecalciferol or 1,25-dihydroxyvitamin D3. High serum 1,25-dihydroxycholecalciferol ;High serum 1,25-dihydroxyvitamin D3 -en es HP:0031416 Abnormal nasal mucus secretion rdfs:label Secreción anormal del moco nasal OFFICIAL Any deviation from the normal quantity of secretion of nasal mucus, a thick viscous liquid produced by the mucous membranes of the nose. -en es HP:0031417 Rhinorrhea rdfs:label Rinorrea OFFICIAL Increased discharge of mucus from the nose. Nasal Discharge ;Runny Nose -en es HP:0031418 Increased body mass index rdfs:label Aumento del índice de masa corporal OFFICIAL Abnormally increased weight-to-height squared ratio, calculated by dividing the individual's weight in kilograms by the square of the individual's height in meters and used as an indicator of underweight compared to averages. Increased BMI -en es HP:0031419 Reduced sex -hormone binding protein level rdfs:label Reducción del nivel de proteína de unión a hormonas sexuales OFFICIAL A decreased concentration of sex-hormone binding protein in the circulation. Reduced androgen-binding protein level -en es HP:0031420 Small yellow foveal lesion with surrounding grey zone rdfs:label Pequeña lesión foveal amarilla con zona gris circundante OFFICIAL A lesion that is observed following light damage to the macula. Damage to the retinal by exposure to intense visible light, usually the sun. Intense light exposure such as staring at the sun causes fine structural anomalies in the outer segments of the photoreceptors and the retinal pigment epithelium (RPE) cells of the macula. Ssymptoms usually develop within 1 to 4 h after exposure and include decreased vision, metamorphopsia, micropsia, and central or paracentral scotomas. Fundus examination typically shows a small yellow spot with a surrounding gray zone in the foveolar or parafoveolar area. Spontaneous evolution leads to the improvement of visual acuity. Laser pointer-induced maculopathy ;Laser pointer-induced retinopathy ;Light induced retinopathy ;Photic retinopathy ;Solar retinitis ;Solar retinopathy -en es HP:0031421 Small superior frontal cortex rdfs:label Pequeño córtex frontal superior OFFICIAL Reduced size of the superior frontal portion of the cerebral cortex. -en es HP:0031422 Abnormal morphology of the cerebellar cortex rdfs:label Morfología anormal de la corteza cerebelosa OFFICIAL Any structural anomaly of the cortex of the cerebellum. -en es HP:0031423 Small cerebellar cortex rdfs:label Corteza cerebelosa pequeña OFFICIAL Reduced size of the cerebellar cortex. -en es HP:0031424 Abnormal circulating beta-C-terminal telopeptide level rdfs:label Nivel de telopéptido beta-C-terminal circulante anormal OFFICIAL A deviation from the normal concentration of beta-C-terminal telopeptide of type I collagen in the blood circulation, a marker of the rate of bone turnover. Abnormal circulating beta-CrossLaps level ;Abnormal circulating beta-CTx level -en es HP:0031425 Increased circulating beta-C-terminal telopeptide level rdfs:label Aumento del nivel de telopéptido terminal beta-C circulante OFFICIAL A abnormal elevation above the normal concentration of beta-C-terminal telopeptide of type I collagen in the blood circulation. Increased circulating beta-CrossLaps level ;Increased circulating beta-CTx level -en es HP:0031426 Decreased circulating beta-C-terminal telopeptide level rdfs:label Disminución del nivel de telopeptido beta-C-terminal circulante OFFICIAL A reduction from the normal concentration of beta-C-terminal telopeptide of type I collagen in the blood circulation. Decreased circulating beta-CrossLaps level ;Decreased circulating beta-CTx level -en es HP:0031427 Abnormal circulating osteocalcin level rdfs:label Nivel de osteocalcina circulante anormal OFFICIAL A deviation from the normal concentration of osteocalcin in the blood circulation. -en es HP:0031428 Increased circulating osteocalcin level rdfs:label Aumento del nivel de osteocalcina circulante OFFICIAL An elevated level of osteocalcin in the blood. -en es HP:0031429 Decreased circulating osteocalcin level rdfs:label Disminución del nivel de osteocalcina circulante OFFICIAL A reduced level of osteocalcin in the blood. -en es HP:0031430 Oligoclonal T cell expansion rdfs:label Expansión de células T oligoclonales OFFICIAL The presence of a population of T cells with a restricted T cell receptor (TCR) repertoire derived from a limited number of TCR clones. -en es HP:0031431 Persistent repetition of words rdfs:label Repetición persistente de palabras OFFICIAL Repetitive use of words, phrases, intonation, or sounds of speech, often of the speechof others. -en es HP:0031432 Persistent repetition of actions rdfs:label Repetición persistente de acciones OFFICIAL Repeated and inappropriate mechanical repetition of actions. -en es HP:0031433 Alexithymia rdfs:label Alexitimia OFFICIAL A deficit in emotional awareness characterized by difficulties in recognizing and expressing feelings and emotions manifested as a limited ability to respond to facial clues or other signs of emotions in others often accompanied by detached connections to others. Unaware of others' emotions -en es HP:0031434 Abnormal speech prosody rdfs:label Prosodia del habla anormal OFFICIAL An anomaly of the expressive patterns of speech that involve intonation, stress pattern, loudness variations, pausing, articulatory force, and rhythm. -en es HP:0031435 Monotonic speech rdfs:label Habla monotónica OFFICIAL A speech pattern characterized by abnormally reduced or lacking variability of the pitch of the voice. -en es HP:0031436 Increased pitch variability of speech rdfs:label Aumento de la variabilidad del tono del habla OFFICIAL A speech pattern characterized by abnormally elevated variability of the pitch of the voice. -en es HP:0031437 Pregnancy exposure rdfs:label Exposición al embarazo OFFICIAL Exposure of pregnant women to toxins from any source, such as environmental toxins or chemicals, that may potentially cause problems such as miscarriage, preterm delivery, low birth weight, and, in some cases, developmental delays in infants. Exposure during pregnancy -en es HP:0031438 Abnormal sex hormone-binding globulin level rdfs:label Nivel anormal de globulina transportadora de hormonas sexuales OFFICIAL A deviation from the normal concentration in the circulation of sex hormone-binding globulin, a circulating glycoprotein that transports testosterone and other steroids in the blood. -en es HP:0031439 Abnormal angiostatin level rdfs:label Nivel anormal de angiostatina OFFICIAL A deviation from the normal concentration in the circulation of angiostatin, an endogenous angiogenesis inhibitor, which blocks the growth of new blood vessels. -en es HP:0031440 obsolete Abnormal tricuspid valve morphology rdfs:label obsoleto morfología anormal de la válvula tricúspide OFFICIAL -en es HP:0031441 Abnormal tricuspid valve annulus morphology rdfs:label Morfología anormal del anillo de la válvula tricúspide OFFICIAL Any structural anomaly of the annulus of the tricuspid valve. The annulus is a ring composed of fibrous and myocardial tissue and is the structure onto which the cusps of the valve attach. -en es HP:0031442 Abnormal tricuspid chordae tendinae morphology rdfs:label Morfología anormal de las cuerdas tendinosas de la tricúspide OFFICIAL Any structural anomaly of the chordae tendinae of the tricuspid valve. The chordae tendineae connect the papillary muscles to the tricuspid valve. -en es HP:0031443 Abnormal tricuspid valve leaflet morphology rdfs:label Morfología anormal de la valva de la válvula tricúspide OFFICIAL Any structural anomaly of the leaflets (also known as cusps) of the tricuspid valve. -en es HP:0031444 Dilatation of the tricuspid annulus rdfs:label Dilatación del anillo tricúspide OFFICIAL An increase in the diameter of the ring (annulus) of the tricuspid valve. -en es HP:0031445 Oral mucosa nodule rdfs:label Nódulo de mucosa oral OFFICIAL -en es HP:0031446 Erosion of oral mucosa rdfs:label Erosión de la mucosa oral OFFICIAL Loss of the superficial layer of the oral mucosa usually resulting in a shallow or crusted lesion. -en es HP:0031447 Penile freckling rdfs:label Pecas peneanas OFFICIAL Multiple pigmented macules located on the skin of the penis. -en es HP:0031448 Herpetiform vesicles rdfs:label Vesículas herpetiformes OFFICIAL Multiple vesicles distributed in mutiple distinct groups consisting of multiple adjacent vesicles. -en es HP:0031449 Perineal hemangioma rdfs:label Hemangioma perineal OFFICIAL Hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, located in the perineal region, i.e., the region between the anus and the genitals. -en es HP:0031450 Polycyclic rdfs:label Policíclico OFFICIAL A distribution of skin lesions resembling multiple merged circles. For instance, this can be seen with multiple urticarial wheals as the individual, circular wheals resolve and merge. -en es HP:0031451 Lower extremity subcutanous fat hypertrophy rdfs:label Hipertrofia de grasa subcutánea en la extremidad inferior OFFICIAL An abnormal increase in the amount of subcutaneous fat in the legs. -en es HP:0031452 Lichenoid skin lesion rdfs:label Lesión cutánea liquenoide OFFICIAL Mutliple skin lesions resembling those characteristic of the disease lichen planus. These lesions are violaceous (reddish-purple). shiny, isolated, flat-topped papules and plaques. -en es HP:0031453 Oral lichenoid lesion rdfs:label Lesión liquenoide oral OFFICIAL Mutliple lesions of the oral mucosa resembling those characteristic of the disease lichen planus. These are symmetric reticular lesions that resemble a white, lacelike network, as well as by papules, plaques, erythematous lesions, and erosions. -en es HP:0031454 Apocrine hidrocystoma rdfs:label Hidrocistoma apocrino OFFICIAL A cystic lesions that forms a benign tumor of an apocrine sweat gland. -en es HP:0031455 Presacral ganglioneuroma rdfs:label Ganglioneuroma presacro OFFICIAL A gangioleneuroma originating from sympathetic ganglion cells in the abdomen. -en es HP:0031456 Ectopic pregnancy rdfs:label Embarazo ectópico OFFICIAL A pregnancy in which the fertilized egg inserts in a location outside of the main cavity of the uterus (usually in the Fallopian tube). -en es HP:0031457 Pulmonary opacity rdfs:label Opacidad pulmonar OFFICIAL Any lesion observed on an imaging study of the lung that is associated with increased density (usually showing as increased whiteness in the image). -en es HP:0031458 Adenoiditis rdfs:label Adenoiditis OFFICIAL An inflammation of the adenoid tissue. -en es HP:0031459 Soft tissue neoplasm rdfs:label Neoplasia de tejidos blandos OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) that arises from the soft tissue. The most common types are lipomatous (fatty), vascular, smooth muscle, fibrous, and fibrohistiocytic neoplasms. -en es HP:0031460 Benign muscle neoplasm rdfs:label Neoplasia muscular benigna OFFICIAL A benign mesenchymal neoplasm arising from smooth, skeletal, or cardiac muscle tissue -en es HP:0031461 Intramuscular Myxoma rdfs:label Mixoma intramuscular OFFICIAL A benign tumor that is usually solitary, painless, palpable mass that is firm in consistency and slightly movable and often fluctuant. It can occur in any location, but tends to involve the muscles of the thighs, buttocks, and shoulders. On microscopic examination, there is abundant mucoid material and relative hypo cellularity and loose reticulin fibers. Vascular structures are sparse. The cells have a stellate shape with small hyper chromatic pyknotic nuclei and scanty cytoplasm. Some myxomas may show focal areas of hyper cellularity. However absence of nuclear atypia, mitotic figures or necrosis helps to rule out malignancy. IM Myxoma -en es HP:0031462 Musculotendinous retraction rdfs:label Retracción musculotendinosa OFFICIAL Abnormal reduction in length of a tendon which tends to pull (retract) the attached muscle tissue with shortening of the muscle fibers often accompanied by atrophy and fatty degeneration of the affected muscle tissue. -en es HP:0031463 Esophageal squamous papilloma rdfs:label Papiloma escamoso esofágico OFFICIAL A rare benign epithelial tumor that is usually assymptomatic but can present with pyrosis and epigastric discomfort with or without dysphagia. Histopathologically, esophageal squamous papilloma has fingerlike projections lined with acanthotic stratified squamous epithelium with conservation of normal cellular with or without cellular atypia. -en es HP:0031464 Genital blistering rdfs:label Ampollas genitales OFFICIAL The presence of one or more bullae on the skin of the genital region, defined as fluid-filled blisters more than 5 mm in diameter with thin walls. -en es HP:0031465 Abnormal vasa vasorum morphology rdfs:label Morfología anormal de la vasa vasorum OFFICIAL A structural anomaly of vasa vasorum, which are defined as small blood vessels that supply or drain the walls of larger arteries and veins, delivering nutrients and oxygen as well as removing systemic waste products. -en es HP:0031466 Impairment in personality functioning rdfs:label Deterioro en el funcionamiento de la personalidad OFFICIAL A maladaptive personality trait characterized by moderate or greater impairment in personality (self /interpersonal) functioning. -en es HP:0031467 Negative affectivity rdfs:label Afectividad negativa OFFICIAL A stable tendency to experience negative emotions, i.e., a disposition to experience aversive emotional states. -en es HP:0031468 Separation insecurity rdfs:label Inseguridad de separación OFFICIAL Fears of rejection by and/or separation from significant others, associated with fears of excessive dependency and complete loss of autonomy. -en es HP:0031469 Low self esteem rdfs:label Baja autoestima OFFICIAL Negative opinion about oneself characterized by low self-confidence and exaggeratedly critical feelings about oneself. -en es HP:0031472 Risk taking rdfs:label Temeridad OFFICIAL Engagement in dangerous, risky, and potentially self-damaging activities, unnecessarily and without regard to consequences; lack of concern for one's limitations and denial of the reality of personal danger. -en es HP:0031473 Hostility rdfs:label Hostilidad OFFICIAL Persistent or frequent angry feelings; anger or irritability in response to minor slights and insults. -en es HP:0031474 Pulmonary chondroma rdfs:label Condroma pulmonar OFFICIAL A benign cartilaginous tumors of the lung. -en es HP:0031475 Nonconvulsive status epilepticus rdfs:label Estado epiléptico no convulsivo OFFICIAL A cognitive or behavioral change that lasts for at least 30 minutes, with evidence of seizures on electroencephalogram. -en es HP:0031476 Abnormal buccal mucosa cell morphology rdfs:label Morfología anormal de la célula de la mucosa bucal OFFICIAL Any structural anomaly of the cells of the mucosa of the oral cavity in the region of the cheek (buccal mucosa cells). -en es HP:0031477 obsolete Abnormal mitral valve morphology rdfs:label obsoleto morfología de la válvula mitral anormal OFFICIAL -en es HP:0031478 Abnormal mitral valve annulus morphology rdfs:label Morfología anormal del anillo de la válvula mitral OFFICIAL Any structural anomaly of the annulus of the mitral valve. The annulus is a ring composed of fibrous and myocardial tissue and is the structure onto which the cusps of the valve attach. -en es HP:0031479 Dilatation of the mitral annulus rdfs:label Dilatación del anillo mitral OFFICIAL An increase in the diameter of the ring (annulus) of the mitral valve. -en es HP:0031480 Abnormal mitral valve leaflet morphology rdfs:label Morfología anormal de la valva de la válvula mitral OFFICIAL Any structural anomaly of the leaflets (also known as cusps) of the mitral valve. -en es HP:0031481 Abnormal mitral valve physiology rdfs:label Función de la válvula mitral anormal OFFICIAL Any functional anomaly of the mitral valve. -en es HP:0031482 Abnormal regional left ventricular contraction rdfs:label Contracción ventricular izquierda regional anormal OFFICIAL A wall motion abnormality observed upon left ventricular contraction that affects a specific region of the left ventricle. -en es HP:0031483 Reduced contraction of the left ventricular apex rdfs:label Reducción de la contracción del ápex del ventrículo izquierdo OFFICIAL Reduced wall motion (contraction) of the apex of the left ventricle. This manifestation can be observed on echocardiography. -en es HP:0031484 Cold-induced hemolysis rdfs:label Hemólisis inducida por frío OFFICIAL A form of hemolytic anemia that can be triggered by cold temperatures. -en es HP:0031485 Subperiosteal bone formation rdfs:label Formación ósea subperióstica OFFICIAL The formation of new bone along the cortex and underneath the periosteum of a bone. Periosteal reaction -en es HP:0031486 Vascular malformation of the lip rdfs:label Malformación vascular del labio OFFICIAL An anomaly of blood vessels located in the lip. -en es HP:0031487 Capillary malformation of the lip rdfs:label Malformación capilar del labio OFFICIAL A vascular malformation located in the lip that is characterized by\nectatic papillary dermal capillaries and postcapillary venules in the upper reticular dermis. -en es HP:0031488 Arteriovenous malformation of the lip rdfs:label Malformación arteriovenosa del labio OFFICIAL A vascular malformation located in the lip that is characterized by direct blood shunting from an artery to a vein due to the absence of a capillary bed. The artery and vein can be directly connected by a fistula or indirectly connected by an abnormal vessel channel termed a nidus. Atypical connection between arteries and veins -en es HP:0031489 Venous malformation of the lip rdfs:label Malformación venosa del labio OFFICIAL A vascular malformation located in the lip that is related to abnormal vascular morphogenesis. -en es HP:0031490 Hemangioma of the lip rdfs:label Hemangioma del labio OFFICIAL A vascular malformation located in the lip that is related to vascular endothelial cell hyperplasia. -en es HP:0031491 Continuous spike and waves during slow sleep rdfs:label Espiga y ondas continuas durante el sueño lento OFFICIAL Diffuse, bilateral and recently also unilateral or focal localization spike-wave occurring in slow sleep or non-rapid eye movement sleep. CSWS -en es HP:0031492 Epithelial neoplasm rdfs:label Neoplasia epitelial OFFICIAL A benign or malignant neoplasm that arises from and is composed of epithelial cells. This category include adenomas, papillomas, and carcinomas -en es HP:0031493 Glandular cell neoplasm rdfs:label Neoplasia de células glandulares OFFICIAL A tumor that arises from a gland cell. -en es HP:0031494 Ovarian mucinous tumor rdfs:label Tumor mucinoso ovárico OFFICIAL Ovarian mucinous neoplasms consist of borderline tumors (tumors of low malignant potential, or LMP tumors), intraepithelial (non-invasive) carcinoma, and invasive carcinoma. Mucinous neoplasm of the ovary -en es HP:0031495 Mucinous neoplasm rdfs:label Neoplasia mucinosa OFFICIAL -en es HP:0031496 Mucinous cystic neoplasm of the pancreas rdfs:label Neoplasia quística mucinosa del páncreas OFFICIAL Mucin-producing and septated cyst-forming epithelial neoplasia of the pancreas with a distinctive ovarian-type stroma. -en es HP:0031497 Mucinous colorectal carcinoma rdfs:label Carcinoma colorrectal mucinoso OFFICIAL A subtype of colorectal carcinoma with mucin lakes. -en es HP:0031498 Mucinous gastric carcinoma rdfs:label Carcinoma gástrico mucinoso OFFICIAL A poorly differentiated type of gastric carcinoma with a substantial amount of extracellular mucus (over 50% of tumor volume) within the tumor. -en es HP:0031499 Appendiceal mucinous neoplasm rdfs:label Neoplasia mucinosa apendicular OFFICIAL An epithelial neoplasm originating in the appendix and often associated with cystic dilation of the appendix due to accumulation of gelatinous material, morphologically referred to as mucoceles. -en es HP:0031500 Abdominal mass rdfs:label Masa abdominal OFFICIAL An abnormal enlargement or swelling in the abdomen. -en es HP:0031501 Pelvic mass rdfs:label Masa pélvica OFFICIAL An abnormal enlargement or swelling in the pelvic region. -en es HP:0031502 Trophoblastic tumor rdfs:label Tumor trofoblástico OFFICIAL A gestational or non-gestational neoplasm composed of neoplastic trophoblastic cells -en es HP:0031503 Night gasping rdfs:label Jadeo nocturno OFFICIAL Waking up at night gasping for breath. -en es HP:0031504 Foamy urine rdfs:label Orina espumosa OFFICIAL Urine has an increased amount of frothy fine bubbles. Frothy urine -en es HP:0031505 Abnormal circulating thyroxine level rdfs:label Nivel anormal de tiroxina circulante OFFICIAL A deviation from the normal concentration of thyroxine in the blood. Thyroxine (also known as T4) is the main hormone secreted by the thyroid gland into the blood. It can be converted into the active form triiodothyronine (also known as T3). -en es HP:0031506 Increased circulating thyroxine level rdfs:label Aumento del nivel circulante de tiroxina OFFICIAL An elevation above the normal concentration of thyroxine in the blood. Thyroxine (also known as T4) is the main hormone secreted by the thyroid gland into the blood. It can be converted into the active form triiodothyronine (also known as T3). -en es HP:0031507 Decreased circulating thyroxine level rdfs:label Disminución del nivel circulante de tiroxina OFFICIAL A reduction below the normal concentration of thyroxine in the blood. Thyroxine (also known as T4) is the main hormone secreted by the thyroid gland into the blood. It can be converted into the active form triiodothyronine (also known as T3). Reduced T4 plasma level -en es HP:0031508 Abnormal thyroid hormone level rdfs:label Nivel anormal de hormona tiroidea OFFICIAL Any deviation from the normal range of the hormones produced by the thyroid gland. -en es HP:0031509 Dry nipple rdfs:label Pezón seco OFFICIAL Abnormally dry skin in the area of the nipple of the breast. -en es HP:0031510 Linear earlobe crease rdfs:label Surcos lineales en el lóbulo de la oreja OFFICIAL A transverse linear fissure (crease) in the lobule of the ear. -en es HP:0031511 Diagonal earlobe crease rdfs:label Surcos diagonales en el lóbulo de la oreja OFFICIAL Diagonal earlobe creases run from the lower pole of the external meatus, diagonally backwards to the edge of the lobe at approximately 45 degrees. -en es HP:0031512 Abnormal cutaneous collagen fibril morphology rdfs:label Morfología anormal de fibrillas de colágeno cutáneo OFFICIAL -en es HP:0031513 Luse bodies rdfs:label Cuerpos de Luse OFFICIAL Fusiform collagen fibers with abnormally long spacing (exceeding 100 nm) between electron-dense bands. -en es HP:0031514 Increased proportion of exhausted T cells rdfs:label Proporción aumentada de células T "agotadas" OFFICIAL An abnormally elevated proportion of exhausted T cells (Tex) among circulating T cells. T cell exhaustion is a distinct differentiation state that can be distinguished from naive, effector, and memory T cells. Compared to effector (TE) and memory (TMEM) T cells, exhausted T cells (TEX) display impaired effector functions (e.g., rapid production of effector cytokines, cytotoxicity). TEX have limited proliferative potential, especially compared to some subsets of TMEM and naive T cells. -en es HP:0031515 Abnormal meiosis rdfs:label Meiosis anormal OFFICIAL Any anomaly of meiosis, a type of cell division that reduces the number of chromosomes in the parent cell by half and produces four gamete cells. -en es HP:0031516 Oocyte arrest at metaphase I rdfs:label Arresto de oocitos en la metafase I OFFICIAL Failure of oocytes to proceed through the stages of meiosis with stoppage at the first metaphase stage. -en es HP:0031517 Verruciform xanthoma rdfs:label Xantoma verruciforme OFFICIAL A papillary or cauliflower-like growth characterized by the presence of foamy histiocytes within the elongated dermal papillae forms. -en es HP:0031518 Absent posterior alpha rhythm rdfs:label Ausencia de ritmo alfa posterior OFFICIAL Lack of normal alpha rhythm in the EEG. Alpha rhythm has been defined as a rhythm at 8-13 Hz occurring during wakefulness over the posterior regions of the head, generally with higher voltage over the occipital areas. Amplitude is variable but is mostly below 50 microvolt in adults. It is best seen with eyes closed and under conditions of physical relaxation and relative mental inactivity. It is blocked or attenuated by attention, especially visual and mental effort. One should here note the difference between the terms alpha rhythm and alpha activity: Alpha activity refers to activity in the range of 8-13 Hz and alpha rhythm is the activity of 8-13 Hz with specific characteristics as defined above. -en es HP:0031519 Cauliflower deformity of dermal collagen fibrils rdfs:label Deformidad "en coliflor" de las fibrillas de colágeno dérmico OFFICIAL An anomaly of collagen fibers of the skin that is said to resemble a cauliflower and can be appreciated by electorn microscopy. -en es HP:0031520 Groin pain rdfs:label Dolor en la ingle OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the groin region. -en es HP:0031521 Vaginal clear cell adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma vaginal de células claras OFFICIAL A type of adenocarcinoma originating in the vagina and characterized by large cells with moderate to abundant clear cytoplasm. Clear cell adenocarcinoma of the vagina -en es HP:0031522 Cervical clear cell adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma de células claras cervical OFFICIAL A type of adenocarcinoma originating in the cervix and characterized by large cells with moderate to abundant clear cytoplasm. Clear cell carcinoma of cervix -en es HP:0031523 Salivary gland oncocytoma rdfs:label Oncocitoma de la glándula salival OFFICIAL A benign epithelial neoplasm composed of layers of oncocytes (small round nucleus, micro-granular, eosinophilic cytoplasm with numerous tightly-packed mitochondria. Parotid oncocytoma -en es HP:0031524 Ampulla of Vater carcinoma rdfs:label Carcinoma de la ampolla de Vater OFFICIAL A carcinoma originating in the ampulla of Vater (also known as the hepatopancreatic duct), which is formed by the union of the pancreatic duct and the common bile duct. -en es HP:0031525 Keratoacanthoma rdfs:label Queratoacantoma OFFICIAL Keratoacanthoma (KA) is a common benign epithelial tumour that originates from the pilosebaceous glands. In most cases, it is characterized by rapid evolution, followed by spontaneous resolution over 4 to 6 months. KA usually presents as a solitary flesh-coloured nodule with a central keratin plug on the sun-exposed skin of elderly individuals. -en es HP:0031526 Subretinal fluid rdfs:label Edema subretiniano OFFICIAL Edema/fluid accumulating between the retinal pigment epithelium and Bruch's membrane. Sub-retinal fluid -en es HP:0031527 Intraretinal fluid rdfs:label Edema intraretiniano OFFICIAL Edema/fluid accumulating within the retinal layers. Intra-retinal fluid -en es HP:0031528 Subretinal deposits rdfs:label Depósitos subretinianos OFFICIAL Deposits accumulating between the outer retina and the retinal pigment epithelium. -en es HP:0031529 Focal subretinal deposits rdfs:label Depósitos subretinianos focales OFFICIAL Deposits accumulating between the outer retina and the retinal pigment epithelium and that have a focal distribution. -en es HP:0031530 Multifocal subretinal deposits rdfs:label Depósitos subretinianos multifocales OFFICIAL Deposits accumulating between the outer retina and the retinal pigment epithelium and that are distributed with multiple foci. -en es HP:0031531 Sub-RPE deposits rdfs:label Depósitos debajo del epitelio pigmentado de la retina OFFICIAL Deposits accumulating between the retinal pigment epithelium and Bruch's membrane. -en es HP:0031532 Focal sub-RPE deposits rdfs:label Depósitos focales debajo del epitelio pigmentado de la retina OFFICIAL Deposits accumulating between the retinal pigment epithelium and Bruch's membrane and that are distributed in a single focus. -en es HP:0031533 Multifocal sub-RPE deposits rdfs:label Depósitos multifocales debajo del epitelio pigmentado de la retina OFFICIAL Deposits accumulating between the retinal pigment epithelium and Bruch's membrane and that are distributed in multiple foci. -en es HP:0031534 Passive dorsiflexion of the 5th finger more than 90 degrees rdfs:label Dorsiflexión pasiva del quinto dedo más de 90 grados OFFICIAL An abnormally increased ability to bend (dorsiflex) one's fifth finger. To assess this feature, the examiner requests to proband to extend the elbows,to bend the wrist back so that it forms a ninety degree angle to the forearm, and to extend the fingers. Then, the proband is requested to bend the fifth finger back as far as is possible without discomfort. If the angle of the fifth finger exceeds 90 degrees, this is considered to be abnormal. -en es HP:0031535 Increased theta frequency activity in EEG rdfs:label Aumento de la actividad de frecuencia theta en el EEG OFFICIAL Increased frequency of theta wave activity in the electroencephalogram. Theta waves have a frequency of 3.5-7.5 Hertz, and are present in very small amounts in healthy waking adult EEGs. Theta activity is normal in small very amounts in the healthy waking adult EEG in a symmetrical distribution. -en es HP:0031536 Separate origin of the left anterior descending and left circumflex artery rdfs:label Origen separado de la arteria circunfleja izquierda y descendente anterior izquierda OFFICIAL Anomalous coronary origin whereby the left anterior descending (LAD) and the left circumflex artery (LCX) arise separately. Normally, these arteries arise from a common stem, the left main coronary artery (LMCA). -en es HP:0031537 Anomalous origin of the left circumflex artery from the right coronary artery rdfs:label Origen anómalo de la arteria circunfleja izquierda de la arteria coronaria derecha OFFICIAL An abnormal origin of the left circumflex artery (LCX) from the right coronary artery. Normally, the left anterior descending (LAD) and the LCX arise from a common stem, the left main coronary artery (LMCA). -en es HP:0031538 Abnormal dermoepidermal junction morphology rdfs:label Morfología anormal de la unión dermoepidérmica OFFICIAL Any anomaly of the structure of the acellular zone that is between the dermis and the epidermis and which functions to bind the epidermis to the dermis and to serve as a selective barrier allowing the control of molecular and cellular exchanges between the two compartments. -en es HP:0031539 Linear IgA deposits along the epidermal basement membrane zone rdfs:label Depósitos lineales de IgA a lo largo de la zona de la membrana basal epidérmica OFFICIAL Presence of IgA antibodies in the dermoepidermal junction that are dsitributed in a linear pattern. This feature can be appreciated by immunofluorescence microscopy. -en es HP:0031540 Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone rdfs:label Depósitos lineales de IgG a lo largo de la zona de la membrana basal epidérmica OFFICIAL Presence of IgG antibodies in the dermoepidermal junction that are dsitributed in a linear pattern. This feature can be appreciated by immunofluorescence microscopy. -en es HP:0031541 Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone rdfs:label Depósitos lineales de C3 a lo largo de la zona de la membrana basal epidérmica OFFICIAL Presence of complement C3 in the dermoepidermal junction that are dsitributed in a linear pattern. This feature can be appreciated by immunofluorescence microscopy. -en es HP:0031542 Myelin-like whorls in vacuolated fibers rdfs:label Espirales similares a la mielina en fibras vacuoladas OFFICIAL Muscle fibers contain one or more vacuoles (membrane-bound cavity) associated with collections of membranes arranged in a whorl-like (spiral or circular) manner. Myelin-like whorls in vacuolated fibres -en es HP:0031544 Elevated propionylcarnitine level rdfs:label Nivel elevado de propionilcarnitina OFFICIAL An elevated level of propionylcarnitine in the circulation. Propionylcarnitine is present in high abundance in the urine of patients with Methylmalonyl-CoA mutase (MUT) deficiency. -en es HP:0031545 Abnormally low T cell receptor excision circle level rdfs:label Nivel bajo anormal de TRECs (T cell receptor excision circle) OFFICIAL Reduced level of T cell receptor excision circle (TRECs) as measured by the TREC assay. Late in maturation, 70% of thymocytes that will ultimately express alpha/beta-T cell receptors form a circular DNA TREC from the excised TCRdelta gene that lies within the TCRalpha genetic locus. The circles are stable but do not increase following cell division and, therefore, become diluted as T cells proliferate. A quantitative polymerase chain reaction (PCR) reaction across the joint of the circular DNA provides the TREC copy number, a marker of newly-formed, antigenically-naïve thymic emigrant T cells. -en es HP:0031546 Cardiac conduction abnormality rdfs:label Anomalía de la conducción cardíaca OFFICIAL Any anomaly of the progression of electrical impulses through the heart. Abnormality of cardiac conduction system ;Heart conduction disorder -en es HP:0031547 Abnormal QT interval rdfs:label Intervalo QT anormal OFFICIAL Any anomaly of the time interval between the start of the Q wave and the end of the T wave as measured by the electrocardiogram (EKG). -en es HP:0031548 Follicular infundibulum tumor rdfs:label Tumor de infundíbulo folicular OFFICIAL A cutaneous adnexal neoplasm with variable clinical presentation. It tends to be located in the head and neck and the presentation is papulonodular, scaly, assymptomatic, measuring up to 1-2cm, simulating a basal cell carcinoma. Basal cell hamartoma with follicular differentiation -en es HP:0031549 Lymphocytoma cutis rdfs:label Linfocitoma cutis OFFICIAL Lymphocytoma cutis, or Spiegler-Fendt sarcoid, is classed as one of the pseudolymphonas,1 referring to inflammatory disorders in which the accumulation of lymphocytes on the skin resemble, clinically and histopathologically, cutaneous lymphomas. Careful clinical evaluation, histopathological and immunohistochemical exams may be needed to make the correct diagnosis. Skin pseudolymphoma ;Spiegler-Fendt sarcoid -en es HP:0031550 Abnormal flow cytometry test rest rdfs:label Prueba de citometría de flujo anormal OFFICIAL Any abnormal result of flow cytometry, a method that suspends cells in a stream of fluid and passes them through an electronic detection apparatus in order to assess cell count or measure biomarkers or surface molecules. -en es HP:0031551 Reduced cell surface marker level rdfs:label Nivel de marcador de superficie celular reducido OFFICIAL Reduced level of a protein that is normally present on the cell surface as assessed by flow cytometry. -en es HP:0031552 Reduced fibroblast surface marker level rdfs:label Nivel reducido de marcador de superficie de fibroblastos OFFICIAL Reduced level of a protein that is normally present on the fibroblast surface as assessed by flow cytometry. -en es HP:0031553 Reduced granulocyte surface marker level rdfs:label Nivel reducido de marcador de superficie de granulocitos OFFICIAL Reduced level of a protein that is normally present on the granulocyte surface as assessed by flow cytometry. -en es HP:0031554 Reduced granulocyte CD55 level rdfs:label Nivel reducido de granulocitos CD55 OFFICIAL Reduced level of CD55 on the granulocyte surface as assessed by flow cytometry. -en es HP:0031555 Reduced granulocyte CD59 level rdfs:label Nivel reducido de granulocitos CD59 OFFICIAL Reduced level of CD59 on the granulocyte surface as assessed by flow cytometry. -en es HP:0031556 Reduced granulocyte CD16 level rdfs:label Nivel reducido de granulocitos CD16 OFFICIAL Reduced level of CD16 on the granulocyte surface as assessed by flow cytometry. -en es HP:0031557 Reduced fibroblast CD55 level rdfs:label Nivel reducido de fibroblastos CD55 OFFICIAL Reduced level of CD55 on the fibroblast surface as assessed by flow cytometry. -en es HP:0031558 Reduced fibroblast CD59 level rdfs:label Nivel reducido de fibroblastos CD59 OFFICIAL Reduced level of CD59 on the fibroblast surface as assessed by flow cytometry. -en es HP:0031559 Reduced fibroblast CD16 level rdfs:label Nivel reducido de fibroblastos CD16 OFFICIAL Reduced level of CD16 on the fibroblast surface as assessed by flow cytometry. -en es HP:0031560 Coronary cameral fistula rdfs:label Fístula coronaria OFFICIAL An abnormal communication between coronary artery and a cardiac chamber. -en es HP:0031561 Coronary cameral fistula to right ventricle rdfs:label Fístula coronaria coronaria al ventrículo derecho OFFICIAL An abnormal communication between the terminus of a coronary artery, bypassing the myocardial capillary bed and entering the right ventricle. -en es HP:0031562 Balanced double aortic arch rdfs:label Arco aórtico doble equilibrado OFFICIAL A type of double aortic arch in which the two branches are of equal size. In most cases of double aortic arch, the right aortic arch is larger and located higher than the left aortic arch. -en es HP:0031563 Coronary arteriovenous fistula rdfs:label Fístula arteriovenosa coronaria OFFICIAL An abnormal communication between the terminus of a coronary artery, bypassing the myocardial capillary bed and entering any segment of the systemic or pulmonary circulation. -en es HP:0031564 Bronchial isomerism rdfs:label Isomería bronquial OFFICIAL An anomalous mirror-imaged arrangement of some bronchial structures. Right isomerism is defined as a subset of heterotaxy where some paired structures on opposite sides of the left-right axis of the body are symmetrical mirror images of each other, and have the morphology of the normal right-sided structures (vice versa for left isomerism). -en es HP:0031565 Abdominal situs ambiguus rdfs:label Situs ambigus abdominal OFFICIAL An abnormality in which the abdominal organs are positioned in such a way with respect to each other and the left-right axis as to be not clearly lateralised and thus have neither the usual, or normal (situs solitus), nor the mirror-imaged (situs inversus) arrangements. -en es HP:0031566 Abnormal pulmonary valve cusp morphology rdfs:label Morfología anormal de la cúspide de la válvula pulmonar OFFICIAL Any structural anomaly of the pulmonary valve leaflets. -en es HP:0031567 Abnormal aortic valve cusp morphology rdfs:label Morfología anormal de la cúspide de la válvula aórtica OFFICIAL Any structural anomaly of the aortic valve leaflets. -en es HP:0031568 Thickened aortic valve cusp rdfs:label Engrosamiento de la cúspide de la válvula aórtica OFFICIAL An abnormally increased thickness of a leaflet of the aortic valve. -en es HP:0031569 Absent aortic valve cusps rdfs:label Ausencia de cúspides de la válvula aórtica OFFICIAL A developmental defect characterized by the lack of aortic valve cusps (leaflets). There may be remnants of the aortic valve in form of a nonobstructive fibrous ridge or rudimentary leaflets or sinuses of Valsalva. Absent aortic valve -en es HP:0031570 Tessier number 0 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 0 OFFICIAL A Number 0 Tessier cleft is a true median cleft lip with a broad columella and bifid nasal tip. The alveolar cleft is between the central incisors. The nasal septum may be thickened, duplicated, or absent. The nasal bridge is usually broad with associated orbital hypertelorism. The midline soft tissue anomaly may range from a mild broadening of the philtrum or there may be a true median cleft lip. The columella and nasal tip are typically bifid and broadened with a midline depression. The alae nasi are intact but laterally displaced. The nose appears shortened in the vertical dimension. -en es HP:0031571 Paramedian facial cleft rdfs:label Hendidura facial paramédica OFFICIAL A type of facial cleftlocated near to but not directly on the midline of the face. -en es HP:0031572 Tessier number 1 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 1 OFFICIAL As seen in a typical cleft lip, a cleft of the lip is found in the region of the cupid's bow. The nostril is cleft through the alar dome and extends above onto the nasal dorsum. It passes medial to a normal, but dys- topic, medial canthus. There is an alveolar cleft between the central and lateral incisors that extends above through the pyriform margin lateral to the anterior nasal spine; the nasal septum is not involved. The bony cleft extends through the nasal bone or between the junction of the nasal bone and frontal process of the maxilla. Above the cleft lip, the clefting of the alar dome is associated with deviation to the opposite side of the shortened and broadened columella and nasal tip. Extension of the soft tissue cleft onto the nasal dorsum can be manifest as a series of vertical soft tissue furrows and ridges. Vertical inner canthal dysto- pia and severe telecanthus mark the superior aspect of the Number 1 facial cleft. A cranial soft tissue extension characterized by a tongue-like projection of the frontal hairline delineates the number 13 cleft. Skeletal clefting of the maxilla may extend posteriorly to form a complete cleft of the hard and soft palate. The maxilla is hypoplastic in all three dimensions. There is a keel-shaped alveolus and anterior open bite. Normal septation is preserved between the nasal cavity and the hypoplastic maxillary antrum on the affected side. Distortion of the nasal skeleton produces gross flattening of the nasal dorsum. There is asymmetry of the pterygoid plates, of the greater and lesser wings of the sphenoid, and of the floor of the anterior cranial fossa. The distortion of the cranial base may result in a mild plagiocephaly. -en es HP:0031573 Tessier number 2 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 2 OFFICIAL As is typically seen in isolated cleft cases, a cleft of the lip is present. There is hypoplasia, but not true notching of the ala nasi with flattening of the lateral part of the nose. The nasal root is broadened, with lateral displacement of the inner canthus. The palpebral fissure and lacrimal drainage system are not disturbed. The alveolar cleft is through the lateral incisor area and extends to the pyriform aperture. There is normal septation between the nasal cavity and maxillary sinus. Notching at the junction between the nasal bone is present, as is a broad, flat frontal process of the maxilla. Transverse ethmoid enlargement produces orbital hypertelorism. Above the cleft of the lip and palate is a true broad cleft of the nostril that is medial to the intact, but laterally displaced, tail of the alar cartilage. A shallow soft tissue groove extends superiorly to the asymmetrically widened nasal root. The lacrimal system, palpebral fissures, and eyebrows remain intact. The alveolar cleft extends posteriorly as a complete unilateral cleft of the hard and soft palate. The nasal septum is intact but deviated to the opposite side. The nasal cavity remains separated from the normally pneumatized, although hypoplastic, maxilla on the cleft side. Above the nasomaxillary notching, the ethmoid sinus is less well developed, and there is no pneumatization of the frontal sinus on this side. Anterior rotation of the greater and lesser wings of the sphenoid occurs on the cleft side in relation to the narrower orbit and smaller ethmoid sinus. There is mild asymmetry of the anterior cranial fossa, which is narrower on the cleft side. The cranium is brachycephalic with marked occipital flattening. -en es HP:0031574 Orbital cleft rdfs:label Hendidura orbital OFFICIAL A facial cleft characterized by involvment of the orbit. -en es HP:0031575 Tessier number 3 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 3 OFFICIAL As in the Number 1 and Number 2 clefts, this cleft extends through the lip in the region of the typical cleft lip; however, it does not extend through the base. The cleft continues superiorly to involve the inner canthus and lower eyelid medial to the inferior lacrimal punctum, thereby disrupting the nasolacrimal system. Microphthalmia may be present. The alveolar cleft is between the lateral incisor and the canine. Absent septation between the nasal cavity and maxillary antrum, together with the distortion of the frontal process of the maxilla and lacrimal fossa, produces direct communication between the orbit, maxillary sinus, and nose. There is hypoplasia of the soft tissue margins of the cleft in the vertical dimension. This produces extreme soft tissue deficiency between the alar base and the cleft of the medial aspect of the lower eyelid. The inferior lacrimal punctum is evident at the lateral margin of the lower eyelid cleft. The lacrimal drainage system ends as an opening directly onto the cheek without communication into the nasal cavity. The globe is normal in size, but it is displaced inferiorly and laterally. The nasal septum shows the characteristic distortion seen in typical cleft lip and palate. There is absence of septation between the nasal cavity on the cleft side and the maxilla. The maxilla is hypoplastic in three dimensions, with a marked reduction in pneumatization. Superior extension of the skeletal clefting into the medial portion of the orbital floor and into the inferior orbital rim in the region of the frontal process of the maxilla allows direct communication between the orbit above and the nasomaxillary region below. There is mild narrowing of the ethmoid sinus and of the body of the sphenoid on the cleft side. The pterygoid process appears anatomically normal, but less displaced from the midline compared with that of the noncleft side. Both the orbit and the floor of the anterior cranial fossa are inferiorly displaced. -en es HP:0031576 Tessier number 4 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 4 OFFICIAL The cleft lip is midway between the philtral ridge and the commissure of the mouth. The cleft is lateral to the normally shaped and placed nasal ala and passes onto the cheek. The cleft extends through the lower eyelid lateral to the punctum. The lacrimal system and inner canthus are normal. Microphthalmia may be present. The alveolar cleft passes between the lateral incisor and canine, as in the Number 3 cleft. The cleft passes around the pyriform aperture and continues through the portion of the maxillary sinus medial to the infraorbital foramen. The cleft terminates at the medial end of the inferior orbital rim. There is severe vertical soft tissue deficiency in a Number 4 cleft, with the medial margins of the cleft lip extending directly into the medially placed cleft of the lower eyelid. Within the medial segment of the right-sided cleft lip, muscle elements are apparently absent. Muscle bunching is noted in the ipsilateral lateral lip segment, as is seen in a typical unilateral cleft lip. The anatomically normal nasal ala is superiorly displaced in association with a severe deficiency in the overall nasal length. Marked dystopia of the right globe results in its inferior displacement into the medially deficient orbital floor and inferior rim. Both globes are otherwise normal. The complete palatal cleft passes through the maxilla medial to the infraorbital foramen and extends to the medial portion of the inferior orbital rim without evidence of an intact maxillary sinus. Bony septation persists medially, thereby separating the nasal cavity from the orbit, maxillary sinus, and mouth, which are contiguous. Marked midfacial hypoplasia is present. The cleft is manifest as asymmetry of the body of the sphenoid; it is smaller on the right, with asymmetric placement of the pterygoid plates relative to the midline. The orbital floor cleft has no communication with the inferior orbital fissure. The cleft does not extend to the skull base, but there is marked facial asymmetry associated with plagiocephaly. -en es HP:0031577 Tessier number 5 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 5 OFFICIAL The cleft of the lip is just medial to the oral commissure and extends across the cheek as a furrow. It ends as a cleft at the junction of the middle and lateral third of the lower eyelid. Microphthalmia is frequently present. The alveolar cleft is through the premolar region and extends superiorly through the orbit at the inferolateral part of the rim and floor. There is a vertical soft tissue deficiency between the lateral portion of the lip and the lower eyelid cleft. The left side of the nose shows vertical shortening, and the left alar base is displaced superiorly. Facial asymmetry secondary to the skeletal abnormality is reflected by a vertical orbital dystopia. However, bothglobes are normal, and there is no abnormality of the upper eyelids, eyebrow, forehead, or frontal hairline. The skeletal clefts vary, ranging from a narrow skeletal furrow that traverses the anterior maxillary wall as on the rightto a broad cleft of the maxilla lateral to the infraorbital foramen and maxillary sinus. This latter cleft enters the inferolateral orbital rim and floor without posterior communication with the inferior orbital fissure on the left side. Medial collapse of the lateral maxillary segments is present bilaterally, with reduction in the transverse dimensions of the maxillary arch. Manifestations of the skeletal disturbance in the sphenoid include a shortening and thickening of the lateral orbital walls in the region of the greater wing and mild asymmetric placement of the pterygoid plates relative to the midline. The right-sided pterygoid plates are smaller and closer to the midline. There is minimal asymmetry of the cranial base and calvarium. -en es HP:0031578 Tessier number 6 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 6 OFFICIAL A facial cleft extending from the zygomatic arch to the eye. This zygomaticomaxillary cleft is similar to that typically found in Treacher Collins syndrome. The overlying tissue shows a vertical sclerodermic furrow radiating from the labial commissure or the angle of the mandible across the cheek to a coloboma of the lower eyelid between the middle and lateral one-third. Microphthalmia is not observed. The skeletal cleft is between the maxilla and zygoma; it passes through the inferolateral orbital rim to enter the inferior orbital fissure. No alveolar cleft is present. The zygomatic arch is intact. The soft tissue furrow, which is more apparent on the right, radiates from the oral commissure toward the lateral two-thirds of the lower eyelid. The antimongoloid obliquity of the palpebral fissures is associated with laterally placed lower eyelid clefts and some ectropion. A left-sided anophthalmia is accompanied by adjacent soft tissue hypoplasia and is reflected in a short palpebral fissure, enophthalmos, and minor ptosis of the eyebrow. No abnormality is present in the alveolar arch except for some tilting of the occlusal plane secondary to hypoplasia of the left side of the maxilla. There is a vertical bony groove in the region of the zygomaticomaxillary suture that ends in the inferolateral portion of a small bony orbit. More laterally, the remainder of the zygomatic body and arch is normal in both shape and dimension. The lateral orbital floor is downslanting but intact, and it lacks direct communication with the temporal or infratemporal fossae. The hypoplasia of the left side of the maxilla and orbit is associated with a reduction in the transverse and anteroposterior dimensions of the anterior cranial fossa; mild asymmetry of the middle cranial fossa and calvarium is present. No significant asymmetry of size, shape, or position is present in the sphenoid. -en es HP:0031579 Tessier number 7 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 7 OFFICIAL The temporozygomatic Number 7 cleft is found in both Treacher Collins syndrome and hemifacial microsomia. Soft tissue manifestations include macrostomia, malformations of the external and middle ear, temporalis muscle, variable involvement of the seventh cranial nerve (in hemifacial microsomia), and abnormalities of the preauricular hair in Treacher Collins syndrome. The skeletal cleft is through the pterygomaxillary junction, and vertical maxillary hypoplasia is present. In addition, abnormality of the mandibular ramus, coronoid, and condyle and absence of the zygomatic arch are typically present. A soft tissue furrow extends from the macrostomia laterally and superiorly across the cheek toward the preauricular hairline. The lower eyelids are intact. The anatomy of the external ear is normal, and there are no preauricular tags. Bony clefting is through the pterygomaxillary junction with hypoplasia of the alveolar process in the molar region, thereby producing a posterior open bite. The maxilla is hypoplastic, although the maxillary sinuses are symmetrically pneumatized. The hypoplastic zygomatic body arches upward, but then it takes a downward course and is severely malformed and displaced. The zygoma is continuous posteriorly with an apparently normal zygomatic process of the temporal bone. The mandibular condyle and coronoid process are hypoplastic and asymmetric. There is no antegonial notching of the mandible. Marked cranial base asymmetry, with tilting and asymmetric positioning of the temporomandibular articulations, is present. The anatomy of the sphenoid is abnormal, especially on the right where there is no recognizable medial or lateral pterygoid plate. -en es HP:0031580 Tessier number 8 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 8 OFFICIAL The frontozygomatic or Number 8 cleft is found in both Treacher Collins syndrome and the Goldenhar variant of hemifacial microsomia. Skeletal defects are more prominent in Treacher Collins syndrome, whereas the soft tissue clefting is more typical in cases of ''Goldenhar syndrome''. Soft tissue clefting presents as a dermatocele, a true lateral eyelid coloboma with absence of the outer canthus, and anomalies of the globe itself, especially epibulbar cysts in patients with Goldenhar syndrome. The frontozygomatic bony cleft produces absence of the lateral orbital rim; this border now is formed by the hypoplastic greater wing of the sphenoid. The absence of bony support for the outer canthus produces lateral canthal dystopia and the characteristic antimongoloid slant of the palpebral fissures. Secondary to the bony deficiency in the lateral orbital wall and floor, there is soft tissue continuity between the orbit, temporal fossa, and infratemporal region. Preauricular hairline indicators delineate the Number 8 cleft as the first of the northbound clefts. Complete absence of the bony lateral orbital wall and rim constitute the skeletal element of the Number 8 cleft. The lateral border of the orbit is formed by the greater wing of the sphenoid from which small spicules of bone, which represent the rudimentary zygoma, may be found in Treacher Collins syndrome. The symmetry of the facial anomalies is reflected in the apparently normal symmetric anterior and middle cranial fossae. -en es HP:0031581 Tessier number 9 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 9 OFFICIAL This is an upper lateral orbital cleft. The soft tissue deformity is in the lateral one-third of the upper eyelid, and the bony cleft is through the superolateral orbital angle. Microphthalmia is present. The superolateral bony deficiency of the orbits allows a lateral displacement of the globes. The lateral one-third of the upper eyelid and the outer canthus are distorted, thus preventing apposition to the globe. The upper eyelid does not have a true cleft. A soft tissue furrow radiates superiorly and posterisphenoid is symmetric and normal. Mild cranial base asymmetry is reflected in the pterygoid plates. The left pair is more laterally displaced from the midline. Skull vault plagiocephaly is evident with an apparent reduction in the anteroposterior dimension of the anterior cranial fossa. -en es HP:0031582 Tessier number 10 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 10 OFFICIAL In a Number 10 Tessier cleft there is an upper central orbital cleft with a cleft of the middle one-third of the upper eyelid, which often results in total ablepharia. The eyebrow is disrupted, being virtually absent medially, whereas the lateral portion angles upward toward the frontal hairline. There may be ocular anomalies, including colobomata of the iris. The skeletal cleft is through the midportion of the supraorbital rim, the adjacent frontal bone, and the orbital roof lateral to the supraorbital nerve. A frontal encephalocele frequently occupies the frontal bony cleft. The palpebral fissure is grossly elongated with an amblyopic eye displaced inferiorly and laterally. There is also a divergent squint of the right eye. The eyebrow is deficient medially and becomes thinned out laterally , where it is contiguous with a broad downward and forward projection of the frontotemporal hairline (this may be seen in both the Number 9 and 10 clefts.) A broad frontal encephalocele bulges forward from the middle one-third of the right forehead, supraorbital ridge, and orbital roof. The bony cleft, through which the frontal encephalocele presents, involves the anterior half of the orbital roof, the supraorbital rim, and two-thirds of the vertical height of the frontal bone lateral to the supraorbital nerve. The bony orbit is inferiorly displaced and widened with the lateral orbital wall shortened and laterally deviated. Similar distortion of the anterior cranial fossa is evident, being broader and more flattened on the affected side. The calvarium above the level of the cleft and the cranial base below is symmetric. -en es HP:0031583 Tessier number 11 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 11 OFFICIAL An upper medial orbital cleft produces a cleft of the medial one-third of the upper eyelid that extends through the eyebrow into the frontal hairline. The skeletal element of the cleft in the region of the frontal process of the maxilla may either pass lateral to the ethmoid, through the supraorbital rim, or it may pass through the ethmoidal labyrinth to produce orbital hypertelorism. This cleft usually accompanies the Number 3 cleft. The soft tissue features include a cleft of the medial portion of the upper eyelid, an irregularity in hair orientation at the medial end of the eyebrow, and a long tongue-like projection of the frontal hairline onto the forehead. There is a mild flattening of the frontal process of the maxilla and extensive pneumatization of both the ethmoidal and frontal sinuses, both of which are more prominent on the cleft side. No bony clefting of the supraorbital rim or frontal bone is evident. The cranial base and sphenoid architecture, including the pterygoid processes, are symmetric and normal. -en es HP:0031584 Tessier number 12 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 12 OFFICIAL There is a soft tissue cleft medial to the inner canthus with a cleft of the root of the eyebrow. The frontal process of the maxilla is flat and broadened, and the ethmoid labyrinth is increased in tranverse dimension, thereby producing orbital hypertelorism. The cribriform plate is of normal width. The frontal sinus is enlarged. Even though the frontal bone is flattened, bony clefts with encephalocele have not been observed. There is a lateral displacement of the inner canthus with a mild thinning, aplasia, or irregularity of the medial end of the eyebrow. There are no eyelid clefts. The soft tissue contour of the forehead is normal, with only a short downward prolongation of the paramedian frontal hairline to mark the superior extent of the soft tissue cleft. Flattening of the frontal process of the maxilla, an increase in the transverse dimension of the ethmoid sinus, and a laterally convex bowing of the medial orbital wall produce orbital hypertelorism. Superiorly there is a minor flattening of the frontal bone medially, and the nasofrontal angle is somewhat obtuse. The extensive pneumatization of the sinuses on the cleft side extends backward through the frontal and ethmoid sinuses and into the sphenoid sinus. The anatomy of the sphenoid, including the pterygoid processes, is otherwise normal. The anterior and middle cranial fossae floors are both broadened on the cleft side with minor widening of the cribriform plate. -en es HP:0031585 Tessier number 13 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 13 OFFICIAL There is a paramedian frontal encephalocele and a soft tissue cleft that passes medial to an intact eyebrow. The frontal bone shows a paramedian bony cleft with an associated encephalocele. The olfactory groove, cribriform plate, and ethmoid sinus are all increased in transverse diameter, resulting in hypertelorism. The cleft extends medially to the undisturbed eyebrow to end in a short paramedian frontal widow's peak. The bony cleft begins in the region of the nasal bone and extends superiorly through the full height of the frontal bone. Posteriorly, the cleft extends through the cribriform plate and ethmoid sinus as far as the lesser wing and body of the sphenoid. The pterygoid processes are anatomically normal, but they are displaced laterally from the midline on the cleft side. There is orbital hypertelorism below and asymmetry of the floor of the anterior cranial fossa above. -en es HP:0031586 Tessier number 14 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 14 OFFICIAL This midline cranial cleft usually occurs with a midline facial cleft that completes a median craniofacial dysraphia. A broad nasal root and bifid nose are associated with orbital hypertelorism and a median frontal encephalocele. The frontal bone abnormality varies from a minor flattening to a large midline defect. There is an increased distance between the olfactory grooves. The crista galli is widened, duplicated, or in some cases absent. Marked inferior prolapse of the enlarged ethmoid bone occurs with orbital hypertelorism. The severe orbital hypertelorism is associated with a broad flattening of the glabella and extreme lateral displacement of the inner canthi. The periorbita, including the eyelids and eyebrows, are otherwise normal. A long midline projection of the frontal hairline marks the superior extent of the soft tissue features of this midline cranial cleft. The median frontal defect delineates the region through which the frontal encephalocele herniates. The lateral segments of the frontal bone sweep upward from the region of the intact glabella and are flattened laterally. No pneumatization of the frontal sinus is evident. The crista galli and the perpendicular plate of the ethmoid are bifid. Just as the ethmoid, including the cribriform plate, is widened and caudally displaced, the sphenoid sinus is broadened and extensively, but symmetrically pneumatized. The lateral rotation of the greater and lesser wings of the sphenoid results in a relative shortening of the anteroposterior dimension of the middle cranial fossa. The floor of the anterior cranial fossa is upslanting from its medial aspect to its lateral aspect, with a harlequin appearance on the coronal scan. -en es HP:0031587 Tessier number 30 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 30 OFFICIAL A lower midline facial cleft, also known as the median mandibular cleft. It is a rare anomaly, which may be limited to a defect in the soft tissue of the lower lip. However, in the more severe form, it may extend into the bony mandibular symphysis. -en es HP:0031588 Unhappy demeanor rdfs:label Comportamiento infeliz OFFICIAL A conspicuously unhappy disposition characterized by negative assumptions, self-defeating talk, fear of failure, and negative ruminations about past events. -en es HP:0031589 Suicidal ideation rdfs:label Ideas suicidas OFFICIAL Frequent thinking about or preoccupation with killing onself. -en es HP:0031590 Asthenopia rdfs:label Astenopia OFFICIAL Eye strain, i.e., a feeling of fatigue or discomfort of the eyes related to 'overuse' of the eyes in activities such as reading or working at the computer and often accompanied by lacrimation or headache. Eye strain -en es HP:0031591 Enlarged Eustachian valve rdfs:label Válvula de Eustaquio agrandada OFFICIAL An abnormally large Eustachian valve (postnatally). The Eustachian valve is also known as the valve of the inferior vena cava, and is an embryologic remnant of the valve of the inferior vena cava. Enlarged inferior vena cava valve ;Giant Eustachian valve -en es HP:0031592 Situs inversus with levocardia rdfs:label Situs inversus con levocardia OFFICIAL Situs inversus of thoracic and abdominal viscera with the heart remaining normally situated on the left; usually associated with congenital cardiac abnormalities such as transposition of the great vessels and/or spleen defects including asplenia or polysplenia. -en es HP:0031593 Abnormal PR interval rdfs:label Intervalo PR anormal OFFICIAL An anomaly of the PR interval, which is the portion of the ECG from the end of the P wave to the beginning of the QRS complex. A normal PR interval in adults is from 0.12-0.2 seconds. -en es HP:0031594 PR segment depression rdfs:label Depresión del segmento PR OFFICIAL A reduction in voltage of the PR segment below baseline. PR interval depression ;PTa depression -en es HP:0031595 Abnormal P wave rdfs:label Onda P anormal OFFICIAL Any anomaly of the P wave of the EKG, which results from atrial depolarization. The P wave occurs when the sinoatrial node creates an action potential that depolarizes the atria. -en es HP:0031596 Abnormal PR segment rdfs:label Segmento PR anormal OFFICIAL An anomaly of the PR segment, which begins at the endpoint of the P wave and ends at the onset of the QRS complex. The PR segment is normally flat and isoelectric. -en es HP:0031597 PR segment elevation rdfs:label Elevación del segmento PR OFFICIAL An increase in voltage of the PR segment below baseline. PR interval elevation ;PTa elevation -en es HP:0031598 Notched P wave rdfs:label Onda P con muescas OFFICIAL V-shaped cut (notch) in the middle of the P wave. -en es HP:0031599 P mitrale rdfs:label P mitrales OFFICIAL A broad (120 ms or longer in duration) and bifid P-wave in EKG lead II. -en es HP:0031600 P wave inversion rdfs:label Inversión de la onda P OFFICIAL P wave below insteadof above the baseline. P-wave inversion in the inferior leads may indicate a non-sinus origin of the P waves. -en es HP:0031601 P pulmonale rdfs:label P pulmonale OFFICIAL The presence of tall, peaked P waves in EKG lead II. -en es HP:0031602 Abnormal mucociliary clearance rdfs:label Eliminación mucociliar anormal OFFICIAL An anomaly in the system of mucociliary transport, which functions to transport the mucous layer lining the respiratory epithelium by ciliary \nbeating. Abnormal mucociliary transport -en es HP:0031603 Impaired nasal mucociliary clearance rdfs:label Deterioro del aclaramiento mucociliar nasal OFFICIAL An abnormally increased amount of time required to clear mucus (and substances contained in the mucus) from the nasal mucosa. The nasal mucociliary clearance (NMC) system functions to transport the mucous layer lining the nasal epithelium towards the naso pharynx by ciliary beating in a metachronous fashion at a frequency of 7-16 Hz. NMC depends upon two principal components: physicochemical qualities and quantities of mucus and the properties of cilia that propel it. NMC is considered to be representative of pulmonary clearance. normal NMC time is determined to be up to 20 minutes. Duration of 30 minutes is considered as the cutoff point that discriminates normal subjects from subjects with impaired NMC. NMC can be measured by determination of the transport time of markers that are placed on the nasal mucosa including saccharine, radioactive markers, and dyes. Abnormal saccharine test -en es HP:0031604 Agenesis of the carotid canal rdfs:label Agenesia del canal carotídeo OFFICIAL A developmental defect characterized by the lack of formation of the carotid canal, which normally is a circular aperture in the temporal bone of the skull through which the internal carotid artery and the carotid plexus of nerves traverse. Bony carotid canal agenesis -en es HP:0031605 Abnormality of fundus pigmentation rdfs:label Anomalía de la pigmentación del fondo de ojo OFFICIAL Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. -en es HP:0031606 Retinal cotton wool spot rdfs:label Mancha de algodón de retina OFFICIAL Fluffy white patch on the retina, representing localized areas of dense white swelling of the retinal nerve fibre layer. They often have a zigzag internal structure, a feathered edge but an otherwise well-delineated form and an approximately 1 mm dimension; they project slightly into the vitreous and sometimes deflect retinal vessels. -en es HP:0031607 Pelvic organ prolapse rdfs:label Prolapso de órganos pélvicos OFFICIAL Weakness in the supporting structures of the pelvic floor allowing the pelvic viscera to descend or one or more of the pelvic organs drop from their normal position. -en es HP:0031609 Geographic atrophy rdfs:label Atrofia geográfica OFFICIAL Sharply demarcated area of partial or complete depigmentation of the fundus reflecting atrophy of the retinal pigment epithelium with associated retinal photoreceptor loss. The margins of the de-pigmented area are usually scalloped and the large choroidal vessels are visible through the atrophic retinal pigment epithelium. -en es HP:0031610 Recurrent shoulder dislocation rdfs:label Luxación recurrente de hombro OFFICIAL Shoulder dislocation occurring repeated times. Multiple shoulder dislocation -en es HP:0031611 Sub-inner limiting membrane hemorrhage rdfs:label Hemorragia de la membrana limitante subinterior retiniana OFFICIAL A type of intraretinal hemorrhage that is located in the superficial retina between the inner limiting membrane and the retinal nerve fiber layer. Sub-ILM haemorrhage ;Sub-ILM hemorrhage ;Sub-inner limiting membrane haemorrhage -en es HP:0031613 Inferior chorioretinal coloboma rdfs:label Coloboma coriorretinal inferior OFFICIAL Absence of a region of the retina, retinal pigment epithelium, and choroid at the lower part of the fundus. -en es HP:0031614 Inferior retinal coloboma rdfs:label Coloboma retiniano inferior OFFICIAL A notch or cleft of the lower part of the retina. -en es HP:0031615 Hypopyon rdfs:label Hipopión OFFICIAL Presence of pus (appears as a white fluid) producing a fluid level in the inferior part of the anterior chamber. -en es HP:0031616 Anterior chamber flare rdfs:label Dilatación de la cámara anterior OFFICIAL An abnormal appearance of the beam of light traveling through the anterior chamber of the eye in a slit lamp examination. The flare is produced by an increased concentration of proteins in the aqueous humor in the anterior chamber. -en es HP:0031618 Anterior chamber flare grade 1+ rdfs:label Dilatación de la cámara anterior grado 1+ OFFICIAL Faint anterior chamber flare. -en es HP:0031619 Anterior chamber flare grade 2+ rdfs:label Dilatación de la cámara anterior grado 2+ OFFICIAL Moderate anterior chamber flare (iris and lens details clear). -en es HP:0031620 Anterior chamber flare grade 3+ rdfs:label Dilatación de la cámara anterior grado 3+ OFFICIAL Marked anterior chamber flare (iris and lens details hazy). -en es HP:0031621 Anterior chamber flare grade 4+ rdfs:label Dilatación de la cámara anterior grado 4+ OFFICIAL Intense anterior chamber flare (fibrin/plastic aqueous). -en es HP:0031622 Brown anomaly rdfs:label Anomalía de Brown OFFICIAL An ocular motility defect where the affected eye(s) does not elevate in adduction but has full depression in adduction. It can be congenital or acquired from injury to or defect of the superior oblique tendon or trochlea and has a positive forced duction test result. Brown syndrome -en es HP:0031623 Brow ptosis rdfs:label Ptosis de cejas OFFICIAL Drooping of the upper eyebrow below the superior orbital rim. Drooping brow -en es HP:0031624 Moderate myopia rdfs:label Miopía moderada OFFICIAL A moderate form of myopia with refractive error of between -3.00 and -6.00 diopters. -en es HP:0031625 Pseudoaneurysm rdfs:label Pseudoaneurisma OFFICIAL A contained rupture of an artery with a disruption in all 3 layers of the arterial wall. -en es HP:0031626 Coronary ostial atresia rdfs:label Atresia ostial coronaria OFFICIAL Absence of the normal opening of a coronary ostium. There are normally two coronary ostia, which are site of origin of the main left or right main coronary artery and are located in the ascending aorta just above the aortic valve. Atresia of coronary ostium -en es HP:0031627 Globus pallidus calcification rdfs:label Calcificación del globo pálido OFFICIAL Pathological deposition of calcium salts in the globus pallidus. -en es HP:0031628 Aborted sudden cardiac death rdfs:label Muerte cardíaca repentina frustra OFFICIAL Cardiac arrest that would have led to rapid and unexpected death had an intervention not taken place to prevent it. -en es HP:0031629 Impaired tandem gait rdfs:label Marcha en tándem deteriorada OFFICIAL Reduced ability to walk in a straight line while placing the feet heel to toe. Clumsy tandem walking -en es HP:0031630 Abnormal subpleural morphology rdfs:label Morfología subpleural anormal OFFICIAL Any structural anomaly located between the pleura and the chest wall. -en es HP:0031631 Subpleural honeycombing rdfs:label Lesión pleural en "panal de abejas" OFFICIAL So-called honeycombs (variably sized cysts in a background of densely scarred tissue) located in the subpleural space. -en es HP:0031632 Anomalous origin of the right subclavian artery from the descending aorta rdfs:label Origen anómalo de la arteria subclavia derecha de la aorta descendente OFFICIAL Abnormal origin of the right subclavian artery from the descending aorta. The right subclavian artery normally arises from the brachiocephalic trunk, which divides into the right common carotid artery and right subclavian artery. -en es HP:0031633 Isolation of the left subclavian artery rdfs:label Arteria subclavia izquierda aberrante OFFICIAL The loss of continuity between the left subclavian artery and the aorta, with persistent connection to the homolateral pulmonary artery through the patent (PDA) or nonpatent ductus arteriosus. -en es HP:0031634 Anomalous origin of the left common carotid artery from the main pulmonary artery rdfs:label Origen anómalo de la arteria carótida común izquierda de la arteria pulmonar principal OFFICIAL The left common carotid artery normally originates from the aortic arch. This term refers to an origin of this artery from the main pulmonary artery. -en es HP:0031635 Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery rdfs:label Origen anómalo de la arteria carótida común izquierda de la arteria braquiocefálica OFFICIAL The left common carotid artery normally originates from the aortic arch. This term refers to an origin of this artery from the brachiocephalic artery. Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic trunk -en es HP:0031636 Anomalous origin of the right common carotid artery from the aorta rdfs:label Origen anómalo de la arteria carótida común derecha desde la aorta OFFICIAL The right common carotid artery normally originates from the brachiocephalic artery. This term refers to an origin of this artery directly from the aorta. -en es HP:0031637 Right coronary artery ostial atresia rdfs:label Atresia del ostium de la arteria coronaria derecha OFFICIAL Absence of the normal opening of the coronary ostium from which the right main coronary artery originates. -en es HP:0031638 Anomalous origin of the left anterior descending artery from the pulmonary artery rdfs:label Origen anómalo de la arteria descendente anterior izquierda desde la arteria pulmonar OFFICIAL The left anterior descending artery (LAD) branches off from the pulmonary artery. -en es HP:0031639 Absent left main coronary artery rdfs:label Ausencia de la arteria coronaria principal izquierda OFFICIAL The left main coronary artery (LMCA) is absent and the left anterior descending (LAD) and left circumflex (LCX) arteries arise from separate but adjacent ostia in the left sinus of Valsava. Absent LMCA -en es HP:0031640 Abnormal radial artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria radial OFFICIAL Any structural anomaly of the radial artery. -en es HP:0031643 Fusiform ascending tubular aorta aneurysm rdfs:label Aneurisma fusiforme de la aorta ascendente OFFICIAL An eccentric abnormal localized widening (dilatation) of the ascending tubular aorta that involves only a portion of the circumference of the vessel wall. -en es HP:0031644 Fusiform abdominal aortic aneurysm rdfs:label Aneurisma fusiforme de la aorta abdominal OFFICIAL A concentric abnormal localized widening (dilatation) of the abdominal aorta that involves the full circumference of the vessel wall -en es HP:0031645 Saccular abdominal aortic aneurysm rdfs:label Aneurisma sacular de la aorta abdominal OFFICIAL An eccentric abnormal localized widening (dilatation) of the abdominal aorta that involves only a portion of the circumference of the vessel wall. -en es HP:0031646 Fusiform aortic arch aneurysm rdfs:label Aneurisma fusiforme del arco aórtico OFFICIAL A concentric abnormal localized widening (dilatation) of the aortic arch that involves the full circumference of the vessel wall. -en es HP:0031647 Saccular aortic arch aneurysm rdfs:label Aneurisma sacular del arco aórtico OFFICIAL An eccentric abnormal localized widening (dilatation) of the aortic arch that involves only a portion of the circumference of the vessel wall. -en es HP:0031648 Penetrating aortic ulcer rdfs:label Úlcera aórtica penetrante OFFICIAL A focal defect in the elastic lamina of the aortic wall that leads to localized medial disruption and potential rupture. -en es HP:0031649 Aortic rupture rdfs:label Ruptura aórtica OFFICIAL Tearing of the aortic wall generally associated with profuse internal bleeding. -en es HP:0031650 Abnormal atrioventricular valve physiology rdfs:label Función anormal de la válvula atrioventricular OFFICIAL Any functional defect of the mitral or tricuspid valve. -en es HP:0031651 Abnormal tricuspid valve physiology rdfs:label Función anormal de la válvula tricúspide OFFICIAL Any functional defect of the tricuspid valve. -en es HP:0031652 Abnormal aortic valve physiology rdfs:label Función anormal de la válvula aórtica OFFICIAL -en es HP:0031653 Abnormal heart valve physiology rdfs:label Función anormal de la válvula cardíaca OFFICIAL Any functional abnormality of a cardiac valve. -en es HP:0031654 Abnormal pulmonary valve physiology rdfs:label Función anormal de la válvula pulmonar OFFICIAL Any functional anomaly of the pumonary valve. -en es HP:0031655 Quadricuspid aortic valve rdfs:label Válvula aórtica cuadricúspide OFFICIAL The presence of an aortic valve with four instead of the normal three cusps (flaps). -en es HP:0031656 Systolic anterior motion of the mitral valve rdfs:label Movimiento anterior sistólico de la válvula mitral OFFICIAL Systolic anterior motion of the mitral valve (SAM) is a paradoxical motion of the anterior, and occasionally posterior, mitral valve leaflet towards the left ventricular outflow tract (LVOT) during systole. -en es HP:0031657 Abnormal heart sound rdfs:label Ruidos cardíacos anormales OFFICIAL Any abnormal noise generated by the beating heart. -en es HP:0031658 Third heart sound rdfs:label Tercer ruido cardíaco OFFICIAL The third heart sound (S3) is related to rapid filling in diastole. S3 can be a normal finding in children and adolescents but suggests heart failure in older patients. -en es HP:0031659 Fourth heart sound rdfs:label Cuarto ruido cardíaco OFFICIAL -en es HP:0031660 Loud first heart sound rdfs:label Primer ruido cardíaco aumentado OFFICIAL Abnormally increased volume of the first heart sound. -en es HP:0031661 Abnormal second heart sound rdfs:label Segundo ruido cardíaco anormal OFFICIAL Any anomaly of the second heart sound (S2), which is produced by aortic (A2) and pulmonic (P2) valve closure. The A2-P2 interval normally increases with inspiration and narrows with expiration. -en es HP:0031662 Fixed splitting of the second heart sound rdfs:label Desdoblamiento fijo del segundo ruido cardíaco OFFICIAL Lack of variation in the splitting between the two components of the second heart sound with respiration. Normally, the aortic valve closure (A2) is followed by the pulmonic valve closure (P2) but the A2-P2 interval increases with inspiration and decreases with expiration. Fixed splitting of S2 -en es HP:0031663 Paradoxical splitting of the second heart sound rdfs:label División paradójica del segundo ruido cardíaco OFFICIAL Normally, the aortic valve closure (A2) is followed by the pulmonic valve closure (P2) but the A2-P2 interval increases with inspiration and decreases with expiration. With paradoxical splitting, there is a delay in the closure of the aortic valve, so that A2 can follow P2; the individual components can be appreciated at the end of expiration and the interval narrows with inspiration (which is the oposite of the normal pattern). Paradoxical splitting of S2 ;Reversed splitting of S2 ;Reversed splitting of the second heart sound -en es HP:0031664 Systolic heart murmur rdfs:label Soplo cardíaco sistólico OFFICIAL A heart murmur limited to systole, i.e., between the first and second heart sounds S1 and S2. -en es HP:0031665 Midsystolic murmur rdfs:label Soplo mesoestólico OFFICIAL A systolic murmur that begins after S1 and ends before S2, typically with a crescendo-decrescendo pattern. -en es HP:0031666 Late systolic murmur rdfs:label Soplo sistólico tardío OFFICIAL A murmur that occurs in the latter phase of systole. -en es HP:0031667 Holosystolic murmur rdfs:label Soplo holosistólico OFFICIAL A heart murmur that occurs during the entire systolic phase from S1 to S2. -en es HP:0031668 Diastolic heart murmur rdfs:label Soplo cardíaco diastólico OFFICIAL A heart murmur that occurs during diastole, i.e., in the time between S2 and the subsequent S1. -en es HP:0031669 Middiastolic murmur rdfs:label Soplo mesdiastólico OFFICIAL A murmur that occurs in the middle of the diastolic phase. -en es HP:0031670 Continuous heart murmur rdfs:label Soplo continuo del corazón OFFICIAL A murmur that occurs in both systole and diastole. -en es HP:0031671 Typical atrial flutter rdfs:label Aleteo auricular típico OFFICIAL Typical atrial flutter is an organised atrial tachycardia. It can also be defined as a macroreentrant tachycardia confined to the right atrium. This arrhythmia has a 200-260 ms cycle length, although it may fluctuate depending on patient's previous treatment or ablation, congenital heart disease, etc. Ventricular rate response will be limited by the atrioventricular node conductions, usually presenting a 2:1 or 3:1 response, during atrial flutter. Typical (counter clockwise) flutter is associated with the common flutter pattern: a regular continuous undulation with dominant negative deflections in inferior leads II, III and aVF, often described also as a saw tooth pattern, and flat atrial deflections in leads I and aVL. Atrial deflections in V1 can be positive, biphasic or negative. -en es HP:0031672 Reverse typical atrial flutter rdfs:label Aleteo auricular típico inverso OFFICIAL A type of atrial flutter associated with rounded or bimodal positive deflections in inferior leads II, III and aVF, and a very characteristic bimodal negative wave in the shape of a W is seen in lead V1. -en es HP:0031673 Orthodromic atrioventricular reentrant tachycardia rdfs:label Taquicardia ortodrómica auriculoventricular por reentrada OFFICIAL A type of atrioventricular reentrant tachycardia (AVRT) where the are the atrioventricular node is used for anterograde conduction and the accessory pathway for retrograde conduction. Orthodromic AVRT -en es HP:0031674 Antidromic atrioventricular reentrant tachycardia rdfs:label Taquicardia antidrómica auriculoventricular por reentrada OFFICIAL A type of atrioventricular reentrant tachycardia (AVRT) where the are the accessory pathway is used for anterograde conduction and the atrioventricular node for retrograde conduction. Antidromic AVRT -en es HP:0031675 Fascicular left ventricular tachycardia rdfs:label Taquicardia fascicular del ventrículo izquierdo OFFICIAL A ventricular tachycardia (VT) characterized by right bundle branch block (RBBB) and left axis deviation (LAD) on electrocardiogram (ECG). -en es HP:0031676 Monomorphic ventricular tachycardia rdfs:label Taquicardia ventricular monomórfica OFFICIAL A type of ventricular tachycardia that is characterized by uniform QRS complexes within each lead (i.e., each QRS is identical or nearly so). -en es HP:0031677 Polymorphic ventricular tachycardia rdfs:label Taquicardia ventricular polimórfica OFFICIAL A type of ventricular tachycardia that is characterized by variable QRS complexes within each lead (i.e., QRS complexes may be different from beat to beat). -en es HP:0031678 Atherosclerotic lesion rdfs:label Lesión aterosclerótica OFFICIAL A lesion associated with atherosclerosis, a multifactorial and multipart progressive disease manifested by the focal development within the arterial wall of lesions, that ranges from teh development of a fatty streak, plaque progression, and plaque disruption. Atherosclerotic lesions demonstrate consistent morphological characteristics, which indicate that each type may stabilize temporarily or permanently and that progression to the next type may require an additional stimulus. -en es HP:0031679 Type I atherosclerotic lesion rdfs:label Lesión aterosclerótica tipo I OFFICIAL Type I lesions represent the very initial changes and are recognized as an increase in the number of intimal macrophages and the appearance of macrophages filled with lipid droplets (foam cells). -en es HP:0031680 Type II atherosclerotic lesion rdfs:label Lesión aterosclerótica tipo II OFFICIAL Type II atherosclerotic lesions include the fatty streak lesion, the first grossly visible lesion, and are characterized by layers of macrophage foam cells and lipid droplets within intimal smooth muscle cells and minimal coarse-grained particles and heterogeneous droplets of extracellular lipid. -en es HP:0031681 Type III atherosclerotic lesion rdfs:label Lesión aterosclerótica tipo III OFFICIAL Type III (intermediate) atherosclerotic lesions are the morphological and chemical bridge between type II and advanced lesions. Type III lesions appear in some adaptive intimal thickenings (progression-prone locations) in young adults and are characterized by pools of extracellular lipid in addition to all the components of type II lesions. -en es HP:0031682 Type V atherosclerotic lesion rdfs:label Lesión aterosclerótica tipo V OFFICIAL Type V lesions are defined as lesions in which prominent new fibrous connective tissue has formed. When the new tissue is part of a lesion with a lipid core (type IV), this type of morphology may be referred to as fibroatheroma or type Va lesion. A type V lesion in which the lipid core and other parts of the lesion are calcified may be referred to as type Vb. A type V lesion in which a lipid core is absent and lipid in general is minimal may be referred to as type Vc. With these lesions, arteries are variously narrowed, generally more than with type IV. Importantly, as with type IV lesions, type V lesions may develop fissures, hematoma, and/or thrombus (type VI lesion), and for this reason too they are clinically relevant. -en es HP:0031683 Type VI atherosclerotic lesion rdfs:label Lesión aterosclerótica tipo VI OFFICIAL Type VI atherosclerotic lesions generally have the underlying morphology of type IV or V lesions, surface disruptions, hematoma, and thrombosis may be (although less often) superimposed on any other type of lesion and even on intima without an apparent lesion. Complicating features may arise because of individual differences in risk factors and tissue reactions. These may include differences in composition of the blood, the relative quantities and distributions in the components of the underlying lesion or intima, as well as modifications of shear and tensile forces to which the lesion or intima is exposed. Clinical imaging of lesions may be expected to contribute greatly to the understanding of type VI lesions and the associated clinical syndromes. -en es HP:0031684 Renal artery atherosclerosis rdfs:label Arterosclerosis de la arteria renal OFFICIAL An atherosclerotic lesion located in the renal artery. -en es HP:0031685 Abnormal stool composition rdfs:label Composición anormal de heces OFFICIAL Abnormal faeces composition ;Abnormal feces composition -en es HP:0031686 Increased stool alpha1-antitrypsin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de alfa1-antitripsina en heces OFFICIAL An abnormally elevated amount of alpha1-antitrypsin in the feces. -en es HP:0031687 Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound rdfs:label Componente pulmonar anormalmente fuerte del segundo ruido cardíaco OFFICIAL Accentuation of the pulmonic component of the second heart sound -en es HP:0031688 Erythroid dysplasia rdfs:label Displasia eritroide OFFICIAL Dysplasia in the erythroid lineage, which presents with a variety of morphological changes in the bone marrow, including nuclear budding or irregular nuclear contour in erythroblasts. In peripheral blood. -en es HP:0031689 Megakaryocyte dysplasia rdfs:label Displasia de megacariocitos OFFICIAL The presence of micro-megakaryocytes, hypo-lobed, or non-lobed nuclei in megakaryocytes of all sizes and multiple, widely-separated nuclei. Dysmegakaryopoiesis -en es HP:0031690 Opportunistic infection rdfs:label Infección oportunista OFFICIAL An infection that is caused by a pathogen that would generally not be able to cause an infection in a host with a normal immune system. Such pathogens take advantage of the opportunity, so to speak, that is provided by a weakened immune system. -en es HP:0031691 Severe viral infection rdfs:label Infección viral severa OFFICIAL An unusually severe viral infection. -en es HP:0031692 Severe cytomegalovirus infection rdfs:label Infección grave por citomegalovirus OFFICIAL An unusually severe infection by cytomegalovirus. -en es HP:0031693 Severe Epstein Barr virus infection rdfs:label Infección severa por el virus de Epstein Barr OFFICIAL An unusually severe Epstein Barr virus (EBV) infection. -en es HP:0031694 Severe adenovirus infection rdfs:label Infección por adenovirus grave OFFICIAL An unusually severe adenovirus infection. -en es HP:0031695 Severe parainfluenza infection rdfs:label Infección severa por parainfluenza OFFICIAL An unusually severe infection by a parainfluenza virus. -en es HP:0031696 Disseminated viral infection rdfs:label Infección viral diseminada OFFICIAL A viral infection that fails to be contained by the immune sytem and spreads throughout the body. -en es HP:0031697 Disseminated infection with live vaccine virus rdfs:label Infección diseminada por el virus vivo de la viruela OFFICIAL A dissemination viral infection caused by a live attenuated vaccine virus. -en es HP:0031698 Disseminated Bacillus Calmette-Guerin infection rdfs:label Infección diseminada de bacilo de Calmette-Guerin OFFICIAL Failure to contain thebacillus Calmette-Guerin (BCG) following vaccination leading to spread of BCG to many sites in the body. The tuberculosis vaccine BCG contains live attenuated Mycobacterium bovis. -en es HP:0031699 Disseminated cryptosporidium infection rdfs:label Infección diseminada de cryptosporidium OFFICIAL Failure to contain infection by a protozoan of the genus Cryptosporidium, leading to spread to many parts of the body. -en es HP:0031700 Invasive parasitic infection rdfs:label Infección parasitaria invasiva OFFICIAL A parasitic infection whereby the parasite invades (migrates through) tissues of the infected host. -en es HP:0031701 Anterior chamber inflammatory cells rdfs:label Células inflamatorias de la cámara anterior del ojo OFFICIAL The presence of inflammatory cells in the aqueous humor of the anterior chamber of the eye. -en es HP:0031702 Anterior chamber red blood cells rdfs:label Glóbulos rojos de la cámara anterior del ojo OFFICIAL The presence of erythrocyte in the aqueous humor of the anterior chamber of the eye. Anterior chamber RBCs -en es HP:0031703 Abnormal ear morphology rdfs:label Morfología anormal del oído OFFICIAL Any structural anomaly of the ear. -en es HP:0031704 Abnormal ear physiology rdfs:label Función anormal del oído OFFICIAL Any functional anomaly of the ear. -en es HP:0031705 Compensatory head posture rdfs:label Postura compensatoria de la cabeza OFFICIAL A compensatory head posture occurs when the head is deviated out of the normal primary straight head position in order to compensate for an ocular problem. -en es HP:0031706 Compensatory chin depression rdfs:label Depresión compensatoria de la barbilla OFFICIAL A tendency to hold the chin depressed (lowered) to compensate for a limitation of eye movement. -en es HP:0031707 Compensatory face turn to the right rdfs:label Giro compensatorio de la cara hacia la derecha OFFICIAL A tendency to turn the face to the right to compensate for a limitation of eye movement. -en es HP:0031708 Compensatory face turn to the left rdfs:label Giro compensatorio de la cara hacia la izquierda OFFICIAL A tendency to turn the face to the left to compensate for a limitation of eye movement. -en es HP:0031709 Compensatory head tilt to the right shoulder rdfs:label Inclinación compensatoria de la cabeza hacia el hombro derecho OFFICIAL A tendency to tilt the head towards the right shoulder to compensate for a limitation of eye movement. -en es HP:0031710 Compensatory head tilt to the left shoulder rdfs:label Inclinación compensatoria de la cabeza hacia el hombro izquierdo OFFICIAL A tendency to tilt the head towards the left shoulder to compensate for a limitation of eye movement. -en es HP:0031711 Asymmetric abdominal aortic aneurysm rdfs:label Aneurisma aórtico abdominal asimétrico OFFICIAL An abdominal aortic aneurysm that is not symmetric around its axis (not axisymmetric). -en es HP:0031713 Constant exotropia rdfs:label Exotropia constante OFFICIAL A form of divergent strabismus (exotropia) in which the eye turns outward at all distances and at all times. -en es HP:0031714 Distance exotropia rdfs:label Exotropia con objetos distantes OFFICIAL A type of divergent strabismus (exotropia) in which an eye tends to turn outwards (i.e., the eye squints) mainly when looking at distant objects. The eyes tend to remain straight when they look at near objects. Distance exotropia may be constant or intermittant. -en es HP:0031715 Near exotropia rdfs:label Exotropia con objetos cercanos OFFICIAL An intermittent exotropia where there is binocular single vision on distance fixation and exotropia at near (intermittent or constant). -en es HP:0031716 Cyclic exotropia rdfs:label Exotropia cíclica OFFICIAL A type of exotropia (divergent strabismus) in which binocular single vision alternates with large angle exotropia in rhythmic cycle. -en es HP:0031717 Alternating exotropia rdfs:label Exotropía alternante OFFICIAL A type of exotropia in which either eye may be used for fixation. Alternating strabismus -en es HP:0031718 Consecutive exotropia rdfs:label Exotropía consecutiva OFFICIAL Exotropia in an individual who has previously had esotropia or esophoria. -en es HP:0031719 True distance exotropia rdfs:label Exotropia real en la visión de lejos OFFICIAL Exotropia (intermittent or constant) on distance fixation with binocular single vision on near fixation under all testing conditions. The accommodative convergence/accommodation (AC:A) ratio is within normal limits. -en es HP:0031720 Simulated distance exotropia rdfs:label Exotropia simulada en la visión de lejos OFFICIAL Exotropia (intermittent or constant) worse for distance fixation in which the near angle of deviation increases (or near exophoria becomes exotropia) with: (1) prolonged disruption of fusion and/or (2) elimination of accommodation. -en es HP:0031721 Sensory exotropia rdfs:label Exotropía sensorial OFFICIAL A type of divergent strabismus (exotropia) that develops in a poorly seeing eye. ;Secondary exotropia -en es HP:0031722 Near esotropia rdfs:label Esotropía intermitente en la visión de cerca OFFICIAL An intermittent esotropia where there is binocular single vision on distance fixation and esotropia at near even when the accommodation is relieved. Non-accomodative convergence excess esotropia -en es HP:0031723 Secondary esotropia rdfs:label Esotropía secundaria OFFICIAL Convergent squint which follows loss or impairment of vision. Sensory esotropia -en es HP:0031724 Microtropia rdfs:label Microtropia OFFICIAL A small angle heterotropia (usually of 10 diopters or less) in which a form of binocular single vision occurs. -en es HP:0031725 Hypophoria rdfs:label Hipoforia OFFICIAL A form of latent strabismus (heterophoria) in which, on dissociation, the occluded eye deviates downwards. -en es HP:0031726 Incyclotropia rdfs:label Inciclotropia OFFICIAL A type of cyclotropia (torsion of one or both eye about the visual axis of the eyes) in which the upper poles of the globes are rotated inward (medially) to each other. -en es HP:0031727 Excyclotropia rdfs:label Exciclotropia OFFICIAL A type of cyclotropia (torsion of one or both eye about the visual axis of the eyes) in which the upper poles of the globes are rotated outward (laterally) to each other. -en es HP:0031728 Mild hypermetropia rdfs:label Hipermetropía leve OFFICIAL A form of hypermetropia with not more that +2.00 diopters. Mild hyperopia -en es HP:0031729 Moderate hypermetropia rdfs:label Hipermetropía moderada OFFICIAL A form of hypermetropia with more than +2.00 diopters but not more than +5.00 diopters. Moderate hyperopia -en es HP:0031730 Axial myopia rdfs:label Miopía axial OFFICIAL A form of myopia related to an axial length above the norm and too long for the refractive power of the whole optical system of the eye. -en es HP:0031731 Increased tear production rdfs:label Aumento de la producción de lágrimas OFFICIAL Increased lacrimation owing to overproduction of tears. -en es HP:0031732 Increased basal tear production rdfs:label Aumento basal de la producción de lágrimas OFFICIAL A form of watery eye associated with overproduction of tears due to an increased parasympathetic drive to the secretory component of the lacrimal system (lacrimal gland); this could be due to pro-secretory drug use (e.g. pilocarpine) or autonomic disturbance. -en es HP:0031733 Reflex tearing rdfs:label Desgarro reflejo OFFICIAL A form of watery eye associated with overproduction of tears due to reflex tearing in response to a local irritant (e.g. trichiasis or foreign body), chronic ocular surface disease (e.g. blepharitis) or systemic disease (e.g. thyroid eye disease). -en es HP:0031734 Lacrimal pump failure rdfs:label Fallo de la bomba lagrimal OFFICIAL A form of watery eye associated with abnormal lid tone and/or lid position. The former is due to lid laxity (common involutional change in the elderly) or a weak orbicularis muscle (e.g. due to VII cranial nerve palsy). The latter is typically associated with ectropion causing punctal eversion. -en es HP:0031736 Involutional entropion rdfs:label Entropión evolutivo OFFICIAL An abnormal inversion of the eyelid towards the globe resulting from inferior retractor muscle dysfunction with tissue laxity and, possibly, overriding of the preseptal orbicularis muscle over the pretarsal orbicularis muscle. -en es HP:0031737 Cicatricial entropion rdfs:label Entropión cicatricial OFFICIAL Abnormal inversion (turning inward) of the eyelid towards the globe associated with scarring that vertically shortens the posterior lamella of the eyelid. -en es HP:0031738 Mechanical entropion rdfs:label Entropión mecánico OFFICIAL A type of entropion (abnormal inversion of the eyelid towards the globe) that is related to a mass effect of a lesion (e.g., a tumor) that pulls the eyelid margin away from the globe. -en es HP:0031739 Abnormal oblique muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo oblicuo OFFICIAL A functional anomaly of the inferior or superior oblique muscle. -en es HP:0031740 Abnormal horizontal rectus muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo recto horizontal OFFICIAL A functional anomaly of the medial rectus muscle or lateral rectus muscle. -en es HP:0031741 Inferior oblique muscle underaction rdfs:label Deterioro del músculo oblicuo inferior OFFICIAL Reduced ocular movement by the inferior oblique muscle which improves on testing ductions, typically associated with neurogenic palsy. -en es HP:0031742 Inferior rectus muscle underaction rdfs:label Deterioro del músculo recto inferior OFFICIAL Reduced movement by the inferior rectus muscle which improves on testing ductions, typically associated with neurogenic palsy. -en es HP:0031743 Inferior rectus muscle overaction rdfs:label Hiperactividad del músculo recto inferior OFFICIAL Excessive action of the inferior rectus muscle caused by increased innervation typically as a consequence of palsy or limitation to the ipsilateral antagonist or contralateral synergist. -en es HP:0031744 Superior rectus muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular del recto superior OFFICIAL Decreased strength of the superior rectus muscle. -en es HP:0031745 Superior rectus muscle overaction rdfs:label Hiperfunción del músculo recto superior OFFICIAL Excessive action of the superior rectus muscle caused by increased innervation typically as a consequence of palsy or limitation to the ipsilateral antagonist or contralateral synergist. -en es HP:0031746 Superior rectus muscle restriction rdfs:label Limitación mecánica del músculo recto superior OFFICIAL Mechanical limitation of the range of movement of the superior rectus muscle. -en es HP:0031747 Superior rectus muscle underaction rdfs:label Hipofunción del músculo recto superior OFFICIAL Reduced movement of the superior rectus muscle which improves on testing ductions, typically associated with neurogenic palsy. -en es HP:0031748 Abnormal vertical rectus muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo recto vertical del ojo OFFICIAL A functional anomaly of the superior or inferior rectus muscle. -en es HP:0031749 Abnormal lateral rectus muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo recto externo OFFICIAL A functional anomaly of the lateral rectus muscle. -en es HP:0031750 Lateral rectus muscle weakness rdfs:label Debilidad del músculo recto lateral OFFICIAL Decreased strength (ability to move) of the lateral rectus muscle. -en es HP:0031751 Lateral rectus muscle underaction rdfs:label Hipofunción del músculo recto lateral OFFICIAL Reduced movement of the lateral rectus muscle which improves on testing ductions, typically associated with neurogenic palsy. -en es HP:0031752 Lateral rectus muscle overaction rdfs:label Hiperfunción de músculo recto recto OFFICIAL Excessive action of the lateral rectus muscle caused by increased innervation typically as a consequence of palsy or limitation to the ipsilateral antagonist or contralateral synergist. -en es HP:0031753 Medial rectus muscle weakness rdfs:label Debilidad del músculo recto medial OFFICIAL Decreased strength of the medial rectus muscle. -en es HP:0031754 Medial rectus muscle overaction rdfs:label Hiperfunción de músculo recto medial OFFICIAL Excessive action of the medial rectus muscle caused by increased innervation typically as a consequence of palsy or limitation to the ipsilateral antagonist or contralateral synergist. -en es HP:0031755 Abnormal rectus muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo recto OFFICIAL A functional anomaly of a vertical or horizontal rectus muscle. -en es HP:0031756 Medial rectus muscle underaction rdfs:label Hipofunción del músculo recto medial OFFICIAL Reduced movement of the medial rectus muscle which improves on testing ductions, typically associated with neurogenic palsy. -en es HP:0031757 Medial rectus muscle restriction rdfs:label Limitación mecánica del músculo recto medial OFFICIAL Mechanical limitation of the range of movement of the medial rectus muscle. -en es HP:0031758 Lateral rectus muscle restriction rdfs:label Limitación mecánica del músculo recto lateral OFFICIAL Mechanical limitation of the range of movement of the lateral rectus muscle. -en es HP:0031759 Basic constant esotropia rdfs:label Esotropía constante básica OFFICIAL A form of convergent strabismus (esotropia) in which the deviation is present under all conditions (ie at all distances and at all times). Basic (constant) esotropia -en es HP:0031760 Non-accomodative esotropia rdfs:label Esotropía no acomodativa OFFICIAL A form of esotropia in which the angle of deviation is not affected by accommodative effort. -en es HP:0031761 Infantile constant esotropia rdfs:label Esotropía constante infantil OFFICIAL Constant esotropia occurring before 6 months of age. It is typically associated with a large angle of deviation, alternating fixation (therefore low risk of amblyopia) and poor potential for binocular single vision. Other features that might be present in individuals with infantile (constant) esotropia include latent nystagmus or manifest latent nystagmus, dissociated vertical divergence, cyclotropia, abnormal head posture, limited abduction. Infantile (constant) esotropia -en es HP:0031762 Distance esotropia rdfs:label Esotropía intermitente en la visión de lejos OFFICIAL An intermittent esotropia where binocular single vision is present on near fixation and an esotropia on distance fixation. Often associated with myopia and aging. Divergence insufficiency -en es HP:0031763 Cyclic esotropia rdfs:label Esotropía cíclica OFFICIAL Convergent strabismus in which normal binocular single vision is alternating with large angle esotropia in rhythmic cycle. -en es HP:0031764 Fully accomodative esotropia rdfs:label Esotropía totalmente acomodativa OFFICIAL Esotropia in which normal binocular single vision is present for all distances when the hypermetropic refractive error is corrected. Esotropia is present for near and distance on accommodation without correction. -en es HP:0031765 Partially accomodative esotropia rdfs:label Esotropía parcialmente acomodativa OFFICIAL A form of constant esotropia in which the angle of deviation is partially affected by accommodative effort. Typically there is esotropia at near and distance with hypermetropic correction and the angle of deviation increases without glasses. Constant esotropia with an accommodative component ;Constant esotropia with an accommodative element -en es HP:0031766 Convergence excess esotropia rdfs:label Esotropía por exceso de convergencia OFFICIAL An intermittent esotropia with binocular single vision present at distance fixation but esotropia on accommodation for near fixation. Usually associated with hypermetropia but patients can be emmetropic and rarely myopic. Associated with a high accommodative convergence/accommodation (AC/A) ratio. -en es HP:0031767 Consecutive esotropia rdfs:label Esotropía consecutiva OFFICIAL Esotropia in a patient who has previously had exotropia or exophoria; may be constant or intermittent. and usually follows surgical overcorrection. -en es HP:0031768 Parafoveal fixation rdfs:label Fijación parafoveal OFFICIAL Fixation of an object in the area adjacent to the fovea. -en es HP:0031769 Peripheral fixation rdfs:label Fijación periférica OFFICIAL Fixation of an object in a peripheral area of the retina. -en es HP:0031770 Epicanthus palpebralis rdfs:label Epicanto palpebral OFFICIAL A type of epicanthus in which a medial vertical fold is present between upper and lower lids. -en es HP:0031771 Epicanthus tarsalis rdfs:label Epicanto tarsal OFFICIAL A type of epicanthus in which a primarily upper lid fold is present. -en es HP:0031772 Abnormal posterior circulating artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria circulante posterior OFFICIAL Any structural anomaly of the posterior circulating artery (PCOM). -en es HP:0031773 Posterior communicating artery aneurysm rdfs:label Aneurisma de la arteria comunicante posterior OFFICIAL A widening (ballooning) localized in the wall of the posterior communicating artery. -en es HP:0031774 Posterior communicating artery infundibulum rdfs:label Infundibulum de la arteria comunicante posterior OFFICIAL A funnel-shaped symmetrical enlargement of the origin of the posterior communicating artery at its junction with the internal carotid artery. -en es HP:0031775 Neurogenic strabismus rdfs:label Estrabismo neurogénico OFFICIAL An ocular deviation caused by a palsy to one or more of the extraocular muscles or nerves supplying them. Paralytic strabismus -en es HP:0031776 Cyclotropia rdfs:label Ciclotropia OFFICIAL A form of manifest strabismus (heterotropia) in which the one eye is wheel rotated so that the upper end of its vertical axis is nasal (incyclotropia) or temporal (excyclotropia). -en es HP:0031777 Cyclophoria rdfs:label Cicloforia OFFICIAL A form of latent strabismus (heterophoria) in which the occluded eye wheel-rotates on dissociation. -en es HP:0031778 Incyclophoria rdfs:label Incicloforia OFFICIAL A type of cyclophoria (latent strabismus in which the occluded eye wheel-rotates on dissociation.) in which the upper poles of the globes are rotated inward (medially) to each other. -en es HP:0031779 Excyclophoria rdfs:label Excicloforia OFFICIAL A type of cyclophoria (latent strabismus in which the occluded eye wheel-rotates on dissociation.) in which the upper poles of the globes are rotated outward (laterally) to each other. -en es HP:0031780 Eosinophilic ascites rdfs:label Ascitis eosinofílica OFFICIAL A type of ascites in which there are large numbers of eosinophils in the ascitis fluid. -en es HP:0031781 Microtropia with identity rdfs:label Microtropia con identidad OFFICIAL A type of microtropia with no manifest movement on cover test, the eccentric fixation point coinciding with the angle of ARC. -en es HP:0031782 Microtropia without identity rdfs:label Microtropia sin identidad OFFICIAL A type of microtropia in which the manifest movement is demonstrated on the cover-uncover test. -en es HP:0031783 Absent coronary sinus rdfs:label Ausencia de seno coronario OFFICIAL A developmental defect in which the coronary sinus fails to form. -en es HP:0031784 Abnormal ascending aorta morphology rdfs:label Morfología anormal de la aorta ascendente OFFICIAL Any structural anomaly of the portion of the aorta that arises from the base of the left ventricle and extends upward to the aortic arch and from which the coronary arteries arise. -en es HP:0031785 Abnormal eyelid movement rdfs:label Movimiento anormal del párpado OFFICIAL An abnormality in voluntary or involuntary eyelid movements or their control. -en es HP:0031786 Cogan lid twitch rdfs:label Contracción del párpado (signo de Cogan) OFFICIAL Transient eyelid retraction during refixation from down to straight ahead. Cogan eyelid twitch ;Eyelid twitch ;Lid twitch -en es HP:0031787 Oblique astigmatism rdfs:label Astigmatismo oblicuo OFFICIAL Astigmatism in which the refractive power of the vertical meridian is the greatest. -en es HP:0031788 With the rule astigmatism rdfs:label Astigmatismo directo (a favor de la regla) OFFICIAL Refractive error in which the vertical meridian is relatively hypermetropic and the horizontal meridian is relatively myopic (or ocular astigmatism in which the refractive power of the horizontal meridian is the greatest). -en es HP:0031789 Against the rule astigmatism rdfs:label Astigmatismo inverso (en contra de la regla) OFFICIAL Astigmatism with more plus power on the horizontal meridian. -en es HP:0031790 Mixed astigmatism rdfs:label Astigmatismo mixto OFFICIAL A type of astigmatism in which an unequal curvature of the cornea and some cases additionally of the lens causes one meridian of the eye to be hyperopic (farsighted) and a second meridian that is perpendicular to the first to be myopic (nearsighted). -en es HP:0031791 Lenticular astigmatism rdfs:label Astigmatismo lenticular OFFICIAL A type of astigmatism related to an irregular shape of the lens. -en es HP:0031792 Irregular astigmatism rdfs:label Astigmatismo irregular OFFICIAL A type of astigmatism in which the principle meridians are not 90 degrees apart and which is associated with loss of vision. -en es HP:0031793 Increased serum leptin rdfs:label Aumento de la leptina sérica OFFICIAL An increased concentration of leptin in the blood. Elevated circulating leptin level -en es HP:0031794 Decreased circulating glycerol level rdfs:label Disminución del nivel de glicerol circulante OFFICIAL A decrease below the normal concentration of glycerol in the blood. -en es HP:0031795 Abnormal circulating glycerol level rdfs:label Nivel anormal de glicerol circulante OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of glycerol in the blood. -en es HP:0031796 Recurrent rdfs:label Recurrente OFFICIAL Applies to a sign, ssymptom or manifestation that occurs multiple times separated by intervals in which the sign, ssymptom, or manifestation is not present. Intermittent -en es HP:0031797 Clinical course rdfs:label Curso clínico OFFICIAL The course a disease typically takes from its onset, progression in time, and eventual resolution or death of the affected individual. Natural history of disease -en es HP:0031798 Elevated apolipoprotein B level rdfs:label Nivel elevado de apolipoproteína B OFFICIAL Increased circulating level of apolipoprotein B, which is the main apolipoprotein of chylomicrons and low density lipoproteins. It occurs in plasma as two main isoforms, apoB-48 and apoB-100. Elevated ApoB level -en es HP:0031799 Decreased apolipoprotein AI level rdfs:label Disminución del nivel de apolipoproteína A-I OFFICIAL Reduced criculating level of apolipoprotein AI, which is the major protein component of high density lipoprotein (HDL) in plasma. Defects in this gene are associated with HDL deficiencies, including Tangier disease. Decreased apo-AI level ;Decreased apoA-I level -en es HP:0031800 Elevated apolipoprotein A-II level rdfs:label Nivel elevado de apolipoproteína A-II OFFICIAL An increased concentration in blood of apolipoprotein A-II, a major component of HDL particles, associated with triglyceride and glucose metabolism. Elevated Apo-AII level ;Elevated apoA-II level ;Elevated APOAII level -en es HP:0031801 Vocal cord dysfunction rdfs:label Disfunción de las cuerdas vocales OFFICIAL Any functional anomaly of the vocal cord. -en es HP:0031803 Fundus hemorrhage rdfs:label Hemorragia en el fondo de ojo OFFICIAL Bleeding within the fundus of the eye. -en es HP:0031804 Premacular hemorrhage rdfs:label Hemorragia premacular OFFICIAL -en es HP:0031805 Intraretinal hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraretinal OFFICIAL A subtype of fundus hemorrhage occurring within the neurosensory retina. Intraretinal haemorrhages may be 'dot' or' blot' shaped or flame shaped depending upon their depth within the retina. -en es HP:0031806 Abnormal basophil count rdfs:label Recuento de basófilos anormal OFFICIAL Any deviation from the normal number of basophils per volume in the blood circulation. -en es HP:0031807 Increased basophil count rdfs:label Aumento del conteo de basófilos OFFICIAL An abnormally increased count of basophils per volume in the blood circulation. Basophilia -en es HP:0031808 Decreased basophil count rdfs:label Disminución del conteo de basófilos OFFICIAL An abnormally reduced count of basophils per volume in the blood circulation. -en es HP:0031809 Archibald's sign rdfs:label Signo de Archibald OFFICIAL Shortening of the fourth and fifth metacarpals when the fist is clenched. Archibald's metacarpal sign ;Knuckle dimple -en es HP:0031810 Anti-ganglioside antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti gangliósido OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react to gangliosides. -en es HP:0031811 Bilirubinuria rdfs:label Bilirrubinuria OFFICIAL Presence of conjugated bilirubin in the urine. -en es HP:0031812 Nitrituria rdfs:label Nitrituria OFFICIAL Presence of nitrites in the urine. -en es HP:0031813 Colonic eosinophilia rdfs:label Eosinofilia colónica OFFICIAL An excess of eosinophilic cells in colonic tissue, i.e., eosinophilic infiltration in the colon. Eosinophilic infiltration in the colon -en es HP:0031814 Palilalia rdfs:label Palilalia OFFICIAL Repetition of one's own words or phrases. -en es HP:0031815 Abnormal oral physiology rdfs:label Función anormal de la boca OFFICIAL A functional anomaly of the mouth (which is also known as the oral cavity). -en es HP:0031816 Abnormal oral morphology rdfs:label Morfología anormal de la boca OFFICIAL Any structural anomaly of the mouth, which is also known as the oral cavity. -en es HP:0031817 Decreased circulating parathyroid hormone level rdfs:label Disminución del nivel circulante de la hormona paratiroidea OFFICIAL An abnormally decreased concentration of parathyroid hormone. Decreased circulating PTH level ;Decreased serum parathyroid hormone ;Decreased serum parathyroid hormone level ;Decreased serum PTH -en es HP:0031818 Abnormal waist to hip ratio rdfs:label Relación anormal entre la cintura y la cadera OFFICIAL A deviation from normal of the waist to hip ratio, defined as the waist measurement divided by hip measurement. -en es HP:0031819 Increased waist to hip ratio rdfs:label Aumento de la relación cintura-cadera OFFICIAL Increased waist-to-hip ratio (WHR) is a measurement above the average for the dimensionless ratio of the circumference of the waist to that of the hips. WHR is calculated as waist measurement divided by hip measurement. Increased waist-hip ratio ;Increased waist-to-hip ratio ;Increased WHR -en es HP:0031820 Decreased waist to hip ratio rdfs:label Disminución de la relación cintura-cadera OFFICIAL Decreased waist-to-hip ratio (WHR) is a measurement below the average for the dimensionless ratio of the circumference of the waist to that of the hips. WHR is calculated as waist measurement divided by hip measurement. Decreased waist-hip ratio ;Decreased waist-to-hip ratio ;Decreased WHR -en es HP:0031821 Abnormal hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase level rdfs:label Nivel anormal de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa OFFICIAL Altered level of the enzyme that catalyzes conversion of hypoxanthine to inosine monophosphate and guanine to guanosine monophosphate via transfer of the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosyl 1-pyrophosphate. Abnormal 6-hydroxypurine phosphoribosyltransferase level ;Abnormal GMP pyrophosphorylase level ;Abnormal GPRT level -en es HP:0031822 Elevated hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase level rdfs:label Nivel elevado de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa OFFICIAL Abnormally increased level of the enzyme that catalyzes conversion of hypoxanthine to inosine monophosphate and guanine to guanosine monophosphate via transfer of the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosyl 1-pyrophosphate. Elevated 6-hydroxypurine phosphoribosyltransferase level ;Elevated 6-mercaptopurine phosphoribosyltransferase level ;Elevated GMP pyrophosphorylase level -en es HP:0031823 Reduced hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase level rdfs:label Nivel reducido de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa OFFICIAL Abnormally decreased level of the enzyme that catalyzes conversion of hypoxanthine to inosine monophosphate and guanine to guanosine monophosphate via transfer of the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosyl 1-pyrophosphate. Reduced 6-hydroxypurine phosphoribosyltransferase level ;Reduced 6-mercaptopurine phosphoribosyltransferase level ;Reduced GMP pyrophosphorylase level -en es HP:0031824 Hepatic mastocytosis rdfs:label Mastocitosis hepática OFFICIAL Liver mast cell infiltration. -en es HP:0031825 Freezing of gait rdfs:label Marcha congelada OFFICIAL Freezing of gait is defined as a brief, episodic absence or marked reduction of forward progression of the feet despite the intention to walk. Freezing gait -en es HP:0031826 Abnormal reflex rdfs:label Reflejo anormal OFFICIAL Any anomaly of a reflex, i.e., of an automatic response mediated by the nervous system (a reflex does not need the intervention of conscious thought to occur). -en es HP:0031827 Absent abdominal reflex rdfs:label Reflejo abdominal ausente OFFICIAL Lack of contraction of abdominal muscles in the quadrant of the abdomen that is stimulated by scraping the skin tangential to or toward the umbilicus. Abdominal reflex absent -en es HP:0031828 Abnormal superficial reflex rdfs:label Reflejo superficial anormal OFFICIAL An anomaly of a reflex that is elicited as a motor response to scraping of the skin. They are generally graded as present or absent. They differ from tendon reflexes in that the sensory signal must ascend the spinal cord to reach the brain and then descend the spinal cord to reach the motor neurons. -en es HP:0031829 Absent cremaster reflex rdfs:label Reflejo cremasteriano ausente OFFICIAL Lack of response to scratching of the skin of the medial thigh, which inmales normally elicits a brisk, short eveletion of the ipsilateral testis, a phenomenon that is referred to as the cremaster reflex. Absent cremasteric reflex -en es HP:0031830 Pinguecula rdfs:label Pinguécula OFFICIAL A pinguecula is a yellowish to brown protruding lesion in the conjunctiva that is easily seen on the nasal and temporal sides of the cornea. -en es HP:0031831 Decreased serum zinc rdfs:label Disminución del zinc sérico OFFICIAL A reduced concentration of zinc in the blood. -en es HP:0031832 Hypermetric downward saccades rdfs:label Sacadas descendentes hipermétricas OFFICIAL Overshoot of downward saccadic eye movements. -en es HP:0031833 Hypometric upward saccades rdfs:label Sacadas ascendentes hipométricas OFFICIAL Saccadic undershoot of upward saccadic eye movements, i.e., an upward saccadic eye movement that has less than the magnitude that would be required to gain fixation of the object. -en es HP:0031834 Aortopulmonary collateral arteries rdfs:label Arterias colaterales aortopulmonares OFFICIAL Small ectopic arteries or arterial branches that connect the aorta, aortic branches and/or subclavian artery regions directly to the lung parenchyma, usually seen in conjunction with pulmonary atresia, ventricular septal defect (VSD) and/or closed ductus arteriosus. -en es HP:0031835 Abnormal superoxide dismutase activity rdfs:label Actividad anormal de superóxido dismutasa OFFICIAL An abnormal level of catalysis of the reaction: 2 superoxide + 2 H+ = O2 + hydrogen peroxide. Abnormal superoxide:superoxide oxidoreductase activity -en es HP:0031836 Increased superoxide dismutase activity rdfs:label Aumento de la actividad de superóxido dismutasa OFFICIAL Increased catalysis of the reaction: 2 superoxide + 2 H+ = O2 + hydrogen peroxide. Increased superoxide:superoxide oxidoreductase activity -en es HP:0031837 Decreased superoxide dismutase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la superóxido dismutasa OFFICIAL Decreased catalysis of the reaction: 2 superoxide + 2 H+ = O2 + hydrogen peroxide. Decreased superoxide:superoxide oxidoreductase activity -en es HP:0031838 Presence of xenobiotic rdfs:label Presencia de xenobióticos OFFICIAL Presence of a chemical substance found within an individual that is not naturally produced or expected to be present in human tissues or bodily fluids. The presence of a xenobiotic in body tissues or fluids can be the result of ingestion of or exposure to substances such as drugs, environmental pollutants, food additives, hydrocarbons, and pesticides. -en es HP:0031840 Urine xenobiotic rdfs:label Xenobiótico en la orina OFFICIAL The presence of a xenobiotic in urine. -en es HP:0031841 Positive urine methadone test rdfs:label Prueba positiva de metadona en la orina OFFICIAL Detection of methadone or its metabolite 2-ethylidene-1,5-dimethyl-3,3- diphenylpyrrolidine (EDDP) in urine. -en es HP:0031842 Lymphangiectasis rdfs:label Linfangiectasias OFFICIAL Dilation of the lymphatic vessels, the basic process that may result in the formation of a lymphangioma. Lymphangiectasia -en es HP:0031843 Bradyphrenia rdfs:label Bradifrenia OFFICIAL Abnormal slowness of thought processes. Slowness of thought -en es HP:0031844 Euphoria rdfs:label Euforia OFFICIAL A sense of intense joy or happiness that is beyond what would be expected under the given circumstances. -en es HP:0031845 Abnormal libido rdfs:label Libido anormal OFFICIAL Any deviation from the normal sexual drive or desire for sexual activity. -en es HP:0031846 Femur fracture rdfs:label Fractura de fémur OFFICIAL A break or crush injury of the thigh bone (femur). Femoral fracture -en es HP:0031847 Difficulty walking backward rdfs:label Dificultad para caminar hacia atrás OFFICIAL Reduced ability to walk (ambulate) in a backwards direction. -en es HP:0031848 Cock-walk gait rdfs:label Marcha en "paso de gallo" OFFICIAL An abnormality of gait that can be observed in individuals with dystonic posture in which the individual walks with an extended trunk and flexed arms, while strutting on the toes without the heels touching the floor. -en es HP:0031849 Sleep-wake inversion rdfs:label Inversión sueño-vigilia OFFICIAL A reversal of sleeping habits with a tendency to sleep during the day and to be awake at night. -en es HP:0031850 Abnormal hematocrit rdfs:label Hematocrito anormal OFFICIAL Any deviation from the normal ratio of the volume of red blood cells to the total volume of blood. Abnormal Hct -en es HP:0031851 Reduced hematocrit rdfs:label Hematocrito disminuído OFFICIAL A reduction below the normal ratio of the volume of red blood cells to the total volume of blood. Low hematocrit ;Reduced Hct -en es HP:0031853 Isomerism rdfs:label Isomerismo OFFICIAL Isomerism in the context of the congenitally malformed heart is defined as a situation where some paired structures on opposite sides of the left-right axis of the body are, in morphologic terms, symmetrical mirror images of each other. -en es HP:0031854 Left Isomerism rdfs:label Isomerismo izquierda OFFICIAL A type of heterotaxy where some paired structures on opposite sides of the left-right axis of the body are symmetrical mirror images of each other, and have the morphology of the normal left-sided structures. Left-sided isomerism -en es HP:0031855 Right isomerism rdfs:label Isomerismo derecha OFFICIAL A type of heterotaxy where some paired structures on opposite sides of the left-right axis of the body are symmetrical mirror images of each other, and have the morphology of the normal right-sided structures. Right-sided isomerism -en es HP:0031856 Hobby horse gait rdfs:label Marcha "en caballo de paseo" OFFICIAL An abnormal gait characterized by toe walking, stiff legs, and skipping. The gait pattern has some resemblance to cock-walk gait, but in affected individuals are able to\nimprove their dystonic gait by walking backward. -en es HP:0031857 Ineffective esophageal peristalsis rdfs:label Peristalsis esofágica ineficaz OFFICIAL Reduced or inadequate esophageal peristalsis, with resultant slow passage of contents through the esophagus. -en es HP:0031858 Esophageal furrows rdfs:label Surcos esofágicos OFFICIAL Longitudinal grooves in the surface of the esophagus arranged in a longitudinal fashion (from top to bottom of the esophagus). -en es HP:0031860 Abnormal heart rate variability rdfs:label Variabilidad anormal de la frecuencia cardíaca OFFICIAL Any abnormality in the variability of the time interval between successive heartbeats. -en es HP:0031861 Decreased heart rate variability rdfs:label Disminución de la variabilidad de la frecuencia cardíaca OFFICIAL Reduced variation of beat-to-beat intervals of the heart that occurs in conjunction with the respiratory cycle. Reduced heart rate variability -en es HP:0031862 Increased heart rate variability rdfs:label Aumento de la variabilidad de la frecuencia cardíaca OFFICIAL Increased variation of beat-to-beat intervals of the heart that occurs in conjunction with the respiratory cycle. -en es HP:0031863 Bloodstream infectious agent rdfs:label Agente infeccioso en flujo sanguíneo OFFICIAL The presence of an infectious agent in the blood circulation. -en es HP:0031864 Bacteremia rdfs:label Bacteremia OFFICIAL Presence of viable bacteria in the blood. -en es HP:0031865 Abnormal liver physiology rdfs:label Función hepática anormal OFFICIAL Any functional anomaly of the liver. Abnormal hepatic physiology -en es HP:0031866 Clasp-knife sign rdfs:label Reflejo o signo de "cierre de navaja" OFFICIAL Clasp-knife phenomonen refers to increased muscle tone while bending or stretching a limb, whereby there is a sudden relaxtion (decrease in resistance) as the muscle continues to be streched. This phenomenon has been likened to opening a clasp knife. -en es HP:0031867 Neck hypertonia rdfs:label Hipertonía del cuello OFFICIAL Increased passive stiffness or tightness of the neck musculature. -en es HP:0031868 Optic ataxia rdfs:label Ataxia óptica OFFICIAL Difficulty reaching to visually guided goals in peripheral vision, with the deficit leaves voluntary eye movements largely unaffected. -en es HP:0031869 Recurrent joint dislocation rdfs:label Luxación recurrente de la articulación OFFICIAL Dislocation of a given joint repeated times. -en es HP:0031870 Phosphohydroxylysinuria rdfs:label Fosfohudroxilisinuria OFFICIAL An elevated concentration of phosphohydroxylysine in the urine. -en es HP:0031871 Abnormal Langerhans cell morphology rdfs:label Morfología anormal de células de Langerhans OFFICIAL Any functional anomaly of Langerhans cells, which are dendritic cells in the epidermis and some other locations. Langerhans cells play roles iin immune surveillance and homeostasis. -en es HP:0031872 Absent Birbeck granules in Langerhans cells rdfs:label Ausencia de gránulos de Birbeck en las células de Langerhans OFFICIAL Birbeck granules (BG) are cytoplasmic organelles that are only found in Langerhans cells (LC). The function of BG is still not completely understood, although most studies point toward an active role in receptor-mediated endocytosis and participation in the antigen-processing/presenting function of LC. This feature refers to the absence of BG in LC, a feature that can be documented by means of electron microscopy. -en es HP:0031873 Early chronotype rdfs:label Cronotipo temprano OFFICIAL A tendency towards rising very early in the morning and going to bed early in the evening. Early sleep onset -en es HP:0031874 Late chronotype rdfs:label Cronotipo tardío OFFICIAL A tendency towards rising very late in the morning and going to bed late at night. Late sleep onset -en es HP:0031875 Abnormal hepcidin level rdfs:label Nivel anormal de hepcidina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of hepcidin in the blood circulation. -en es HP:0031876 Decreased hepcidin level rdfs:label Disminución del nivel de hepcidina OFFICIAL An abnormally reduced concentration of hepcidin in the blood circulation. -en es HP:0031877 Elevated hepcidin level rdfs:label Nivel elevado de hepcidina OFFICIAL An abnormally increased concentration of hepcidin in the blood circulation. -en es HP:0031878 Acromicria rdfs:label Acromicria OFFICIAL Small hands and feet in proportion to the rest of the body. -en es HP:0031879 Abnormal eyelid physiology rdfs:label Función anormal del párpado OFFICIAL Any functional abnormality of the eyelid. -en es HP:0031880 Eyelid laxity rdfs:label Laxitud del párpado OFFICIAL Abnormally lax eyelid associated with tissue relaxation; it can be demonstrated by the eyelid distraction test and/or the eyelid snap test. Lid laxity -en es HP:0031881 Decreased tear drainage rdfs:label Disminución del drenaje de lágrimas OFFICIAL A form of watery eye associated with obstruction of the nasolacrimal system. This may arise at the level of the punctum, the canaliculi, the sac or the nasolacrimal duct. -en es HP:0031882 Agyria rdfs:label Agiria OFFICIAL A congenital abnormality of the cerebral hemisphere chacterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm. Agyria diffuse -en es HP:0031883 Increased proinsulin:insulin ratio rdfs:label Aumento de la proporción de proinsulina: insulina OFFICIAL An elevated concentration of proinsulin (the prohormone precursor to insulin) to mature insulin in the circulation. -en es HP:0031884 Abnormal CSF glucose level rdfs:label Nivel anormal de glucosa en LCR OFFICIAL A deviation from normal concentration of glucose content in the cerebrospinal fluid. -en es HP:0031885 Hyperglycorrhachia rdfs:label Hiperglucorragia OFFICIAL Abnormally high glucose concentration in the cerebrospinal fluid. -en es HP:0031886 Abnormal LDL cholesterol concentration rdfs:label Concentración anormal de colesterol LDL OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of low-density lipoprotein cholesterol in the blood circulation. Abnormal LDL-C concentration ;Abnormal LDL-C level ;Abnormal LDLc concentration -en es HP:0031887 Abnormal chylomicron concentration rdfs:label Concentración anormal de quilomicrones OFFICIAL Any deviation from the normal circulating concentration of chylomicrons. -en es HP:0031888 Abnormal HDL cholesterol concentration rdfs:label Concentración anormal de colesterol HDL OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of high-density lipoprotein cholesterol (HDL) in the blood. -en es HP:0031889 Abnormal VLDL cholesterol concentration rdfs:label Concentración anormal de colesterol VLDL OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of very-low-density lipoprotein cholesterol in the blood. -en es HP:0031890 Increased urine urobilinogen rdfs:label Aumento de urobilinógeno en la orina OFFICIAL An elevated concentration of urobilinogen in the urine. -en es HP:0031891 Decreased eosinophil count rdfs:label Disminución del recuento de eosinófilos OFFICIAL Abnormal reduction in the count of eosinophils in the blood per volume. -en es HP:0031898 Rouleaux formation rdfs:label Eritrocitos en pila de monedas (fenómeno de Rouleaux) OFFICIAL Increased amount of stacking of erythrocytes into long chains. Rouleaux (singular: rouleau) is derived from a French word that can refer to a stack of coins put into a cylindircal paper roll. Rouleaux formation is observed with increased serum proteins, particularly fibrinogen and globulins, and represents the cause of increased erythrocte sedimentation rate because rouleaux sediment more readily than isolated red blood cells. Increased rouleaux formation -en es HP:0031899 Abnormal coagulation factor V activity rdfs:label Actividad anormal del factor V de coagulación OFFICIAL Any deviation from the activity of coagulation factor V. Abnormal factor V activity -en es HP:0031900 Abnormal serum mast cell beta-tryptase concentration rdfs:label Concentración anormal de beta-triptase de los mastocitos séricos OFFICIAL Any deviation from the normal circulating concentration of mast cell beta-tryptase concentration. -en es HP:0031901 Increased serum mast cell beta-tryptase concentration rdfs:label Aumento de la concentración de beta-triptasa en los mastocitos séricos OFFICIAL An abnormally elevated circulating concentration of mast cell beta-tryptase concentration. -en es HP:0031902 Decreased serum mast cell beta-tryptase concentration rdfs:label Disminución de la concentración de beta-triptasa en los mastocitos OFFICIAL An abnormally reduced circulating concentration of mast cell beta-tryptase concentration. -en es HP:0031903 Abnormal circulating selenium concentration rdfs:label Concentración anormal de selenio en suero OFFICIAL Any deviation from the normal circulating concentration of selenium. Abnormal serum selenium concentration -en es HP:0031904 Abnormal total hemolytic complement activity rdfs:label Actividad anormal del complemento hemolítico total OFFICIAL Any deviation from the normal total hemolytic complement activity in the circulation. Abnormal CH50 -en es HP:0031905 Increased total hemolytic complement activity rdfs:label Aumento de la actividad del complemento hemolítico total OFFICIAL An abnormally elevated total hemolytic complement activity in the circulation. -en es HP:0031906 Decreased total hemolytic complement activity rdfs:label Disminución de la actividad del complemento hemolítico total OFFICIAL An abnormally reduced total hemolytic complement activity in the circulation. -en es HP:0031907 Anti-mitochondrial M2 antibody positivity rdfs:label Anticuerpos antimitocondria M2 positivos OFFICIAL The presence of M2 nti-mitochondrial antibody (immunoglobulins) in the serum. AMA-M2 positive -en es HP:0031908 Micrographia rdfs:label Micrografia OFFICIAL Abnormally small sized handwriting defined formally as an impairment of a fine motor skill manifesting mainly as a progressive or stable reduction in amplitude during a writing task. -en es HP:0031909 Unicornuate uterus rdfs:label Útero unicornio OFFICIAL A uterus that has a single horn, with a banana-like shape that may or may not have a secondary rudimentary uterine horn. -en es HP:0031910 Abnormal cranial nerve physiology rdfs:label Función anormal del nervio craneal OFFICIAL A functional abnormality affecting one or more of the cranial nerves, which emerge directly from the brain stem. -en es HP:0031911 Abnormal fifth cranial nerve physiology rdfs:label Función anormal del quinto par craneal OFFICIAL -en es HP:0031912 Trigeminal anesthesia rdfs:label Anestesia trigeminal OFFICIAL Decreased or absent sensation in the distribution of the trigeminal nerve, which provides tactile, proprioceptive, and nociceptive sensation in the area of the face and mouth. Trigeminal anaesthesia -en es HP:0031913 Rhombencephalosynapsis rdfs:label Rombencefalosinapsis OFFICIAL Rhombencephalosynapsis is a rare brain malformation defined by midline fusion of the cerebellar hemispheres with partial or complete loss of the intervening vermis. -en es HP:0031914 Fluctuating rdfs:label Fluctuante OFFICIAL Varying irregularly over time in severity, amount, or amplitude. -en es HP:0031915 Stable rdfs:label Estable OFFICIAL This modifer can be applied to a phenotypic feature that does not vary in severity or amount over time. -en es HP:0031917 Digital ulcer rdfs:label Úlcera digital OFFICIAL On open sore on the surface of the skin of a finger or toe. -en es HP:0031918 Ovarian sex cord-stromal tumor rdfs:label Tumor del estroma del cordón sexual ovárico OFFICIAL A benign or malignant neoplasm that arises from the ovary and is composed of granulosa cells, Sertoli cells, Leydig cells, theca cells, and fibroblasts. -en es HP:0031919 Juvenile type ovarian granulosa cell tumor rdfs:label Tumor de células de la granulosa ovárica de tipo juvenil OFFICIAL Juvenile granulosa cell ovarian tumor (JGCOT) is a rare sex cord stromal tumor, occuring most frequently in premenarchal girls or young women. In contrast to adult granulosa cell tumor, JGCOT has a high mitotic index and more aggressive tumor growth. Microscopically it is seen as diffuse and regularly distributed neoplastic cells with a wide cytoplasm and pleomorphic hyperchromatic nucleus. Follicle formation, in various sizes and shapes, is important in JGCOT. Call-Exner bodies are infrequently seen in JGCOT in contrast to the adult type. Ovarian juvenile granulosa cell tumor ;Ovarian juvenile granulosa cell tumour -en es HP:0031920 Malignant ovarian granulosa cell tumor rdfs:label Tumor de células de la granulosa ováricas malignas OFFICIAL An aggressive granulosa cell tumor that arises from the ovary. -en es HP:0031921 Gastrocnemius myalgia rdfs:label Mialgia del gastrocnemio OFFICIAL Pain of the gastrocnemius muscle. Calf muscle pain ;Calf myalgia -en es HP:0031922 Renal artery duplication rdfs:label Duplicación de la arteria renal OFFICIAL The renal arteries carry blood from the aorta to the kidney; normally one renal artery is present on each side of the body. Renal artery duplication refers to the presence of two rather than one renal artery on a given side of the body. Accessory renal artery ;Double renal artery -en es HP:0031923 Hematocolpos rdfs:label Hematocolpos OFFICIAL Accumulation of blood in the vagina usually due to vaginal obstruction. Haematocolpos -en es HP:0031924 Rope sign rdfs:label Señal de cuerda OFFICIAL The presence of linear erythematous palpable cords, often on the lateral trunk. -en es HP:0031925 Rosette rdfs:label Rosetas OFFICIAL A halo or spoke-wheel arrangement of cells surrounding a central core or hub. The central hub may consist of an empty-appearing lumen or a space filled with cytoplasmic processes. The cytoplasm of each of the cells in the rosette is often wedge-shaped with the apex directed toward the central core; the nuclei of the cells participating in the rosette are peripherally positioned and form a ring or halo around the hub. -en es HP:0031926 Homer Wright rosette rdfs:label Rosetas de Homer Wright OFFICIAL A type of rosette in which the central lumen or hub is filled with fiber-like processes. -en es HP:0031927 Flexner-Wintersteiner rosette rdfs:label Rosetas de Flexner-Wintersteiner OFFICIAL The tumor cells that form the Flexner-Wintersteiner rosette circumscribe a central lumen that contains small cytoplasmic extensions of the encircling cells; however, unlike the center of the Homer Wright rosette, the central lumen does not contain the fiber-rich neuropil. -en es HP:0031928 True ependymal rosette rdfs:label Rosetas ependimales verdaderas OFFICIAL A type of rosette in which a halo of cells surrounds an empty lumen. -en es HP:0031929 Perivascular pseudorosette rdfs:label Pseudorosetas perivascular OFFICIAL A type of rosette in which a spoke-wheel arrangement of cells with tapered cellular processes radiates around a wall of a centrally placed vessel. -en es HP:0031930 Neurocytic rosette rdfs:label Roseta neurocítica OFFICIAL A type of rosette that is similar to the Homer Wright rosette, but the central fiber-rich neuropil island is larger and more irregular. Pineocytomatous rosette -en es HP:0031931 Ocular flutter rdfs:label Aleteo ocular OFFICIAL Ocular flutter is an abnormal eye movement consisting of repetitive, irregular, involuntary bursts of horizontal saccades without an intersaccadic interval. It is generally superimposed on normal oculomotor behaviour and its occurrence may be favoured by various events, such as blinks, the triggering of normal saccades or optokinetic stimulation. -en es HP:0031932 Aorto-left ventricular tunnel rdfs:label Canal aortico-ventricular izquierdo OFFICIAL Aorto-left ventricular tunnel (ALVT) is a congenital extracardiac channel connecting the ascending aorta above the sino-tubular junction to either left ventricular cavity. Left ventricle to aorta tunnel -en es HP:0031933 Aorto-right ventricular tunnel rdfs:label Canal aortico-ventrícular derecho OFFICIAL The presence of an extracardiac channel that connects the ascending aorta above the sinotubular junction to the cavity of the right ventricle. Right ventricle to aorta tunnel -en es HP:0031934 Abnormal descending aorta morphology rdfs:label Morfología descendente anormal de la aorta OFFICIAL A structural abnormality of the part of the aorta that begins at the aortic arch and then descends through the chest and abdomen. -en es HP:0031935 Ascending aorta hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la aorta ascendente OFFICIAL Significant luminal narrowing of a long segment of or the entire ascending aorta. -en es HP:0031936 Delayed ability to walk rdfs:label Capacidad retrasada de caminar OFFICIAL A failure to achieve the ability to walk at an appropriate developmental stage. Most children learn to walk in a series of stages, and learn to walk short distances independently between 12 and 15 months. Delayed walking -en es HP:0031937 Tachylalia rdfs:label Taquilalia OFFICIAL Extreme rapidity of speech. Tachylogia -en es HP:0031938 Abnormal conus terminalis morphology rdfs:label Morfología anormal del cono terminal OFFICIAL Any structural anomaly of the conus terminalis, which is the distal bulbous part of the spinal cord at the location where the spinal cord tapers and ends (usaully between the L1 and L2 lumbar vertebrae). Abnormal conus medullaris morphology -en es HP:0031939 Conus terminalis arteriovenous malformation rdfs:label Nalformación arteriovenosa del cono terminal OFFICIAL -en es HP:0031941 Abnormal portal venous system morphology rdfs:label Morfología anormal del sistema venoso portal OFFICIAL Any structural anomaly of the portal venous sytem, which comprises all of the veins draining the abdominal part of the digestive tract, including the lower esophagus but excluding the lower anal canal. The portal vein conveys blood from viscera and ramifies like an artery at the liver, ending at the sinusoids. Tributaries of the portal vein, which make up the portal venous system, are the splenic, superior mesenteric, left gastric, right gastric, paraumbilical, and cystic veins. -en es HP:0031942 Congenital absence of portal vein rdfs:label Ausencia congénita de la vena porta OFFICIAL Anomaly where the intestinal and the splenic venous drainage bypass the liver and drain into systemic veins through other possible venous shunts. CAPV ;Missing portal vein -en es HP:0031943 Akathisia rdfs:label Acatisia OFFICIAL A state of moror restlessness, usually in the lower extremities, that is often but not always accompanied by a subjective sense of inner restlessness, an urge to move, and anxiety or dysphoria. -en es HP:0031944 Pleural thickening rdfs:label Engrosamiento pleural OFFICIAL An increase in the thickness of the pleura, generally related to scarring of the pleural tissue. -en es HP:0031945 Elevated N,N-dimethylglycine level rdfs:label Nivel elevado de N, N-dimetilglicina OFFICIAL An increased concentration of N,N-dimethylglycine in the circulation. -en es HP:0031946 Elevated urinary N,N-dimethylglycine level rdfs:label Nivel elevado de N, N-dimetilglicina en la orina OFFICIAL An increased concentration of N,N-dimethylglycine in the urine. -en es HP:0031947 Tongue tremor rdfs:label Temblor de lengua OFFICIAL An unintentional, oscillating to-and-fro muscle movement affecting the tongue. Jerky movements of the tongue -en es HP:0031948 Snowball lesion of corpus callosum rdfs:label Lesión en "bola de nieve" del cuerpo calloso OFFICIAL Centrally located corpus callosum hyperintensities said to resemble snowballs upon magnetic resonance imaging (with T2 or Sagittal fluid attenuated inversion recovery[FLAIR] sequences). The central location in the callosum makes them pathognomonic for Susac syndrome. -en es HP:0031949 Recurrent bacterial upper respiratory tract infections rdfs:label Infecciones bacterianas recurrentes del tracto respiratorio superior OFFICIAL An increased susceptibility to bacterial upper respiratory tract infections as manifested by a history of recurrent bacterial upper respiratory tract infections (running ears - otitis, sinusitis, pharyngitis, tonsillitis). Recurrent bacterial URI -en es HP:0031950 Usual interstitial pneumonia rdfs:label Neumonía intersticial común OFFICIAL Temporal and spatial heterogeneity in lungs based on presence of fibrosis and honeycombing. -en es HP:0031951 Nocturnal seizures rdfs:label Convulsiones nocturnas OFFICIAL Seizures that occur while the affected individual is sleeping. Sleep seizures -en es HP:0031952 Neurogenic claudication rdfs:label Claudicación neurogénica OFFICIAL Lumbar spinal stenoses may induce ssymptoms following an individually typical latency on standing or when walking due to swelling of the cauda equina, which leads to compression. This is referred to as neurogenic claudication. The ssymptoms of lumbar spinal stenosis can be explained by an increase in lumbar lordosis and spinal canal stenosis in an upright position compared to the sitting position or if spondylolisthesis is present by a shift of the vertebrae while standing and walking. Following an individually characteristic distance, walking becomes associated with deep muscular pain and with neurological deficits, such as sensory deficits and paresis in the lower limbs, which resolve within minutes when the affected person sits or lies down. Activities performed in a flexed posture, such as cycling often cause less problems than walking. For the same reason, walking uphill may be tolerated better than walking downhill. Clinical neurological examination at rest may be entirely normal but there is usually pain on hyperextension of the lumbar spine. -en es HP:0031953 Cautious gait rdfs:label Marcha temerosa OFFICIAL Cautious gait refers to an excessive degree of age-related changes in walking and fear of falling. The walking difficulties seem out of proportion when considering the patient's actual sensory or motor deficits. The gait appears slow, with a wider base than normal, reduced arm swing bilaterally and a slightly stooped posture. This type of gait change often occurs after the first time a patient has fallen. Senile gait -en es HP:0031954 Dystonic gait rdfs:label Marcha distónica OFFICIAL Dystonic gait disorders frequently appear bizarre, particularly because activity increases dystonic tonus and posture. The abnormal posture of the foot in dystonic gait typically involves inversion, plantar flexion and tonic extension of the big toe. In many patients complex types of walking, such as walking backwards and running are paradoxically less impaired than walking forward and may seem completely unaffected. Sensory tricks, for instance, if the affected individual rests a hand on his or her neck, may improve or even normalize dystonic gait in some patients. -en es HP:0031955 Antalgic gait rdfs:label Marcha antálgica OFFICIAL To avoid pain weight is put on the affected leg for as short a time as possible, resulting in a limp. The patients appear to be walking as if there were a thorn in the sole of the foot. To reduce the load on the affected leg the patients lift and lower their foot in a fixed ankle position. Limp -en es HP:0031956 Elevated serum aspartate aminotransferase rdfs:label Elevación de la aspartato aminotransferasa sérica OFFICIAL An abnormally high concentration in the circulation of aspartate aminotransferase (AST). Aspartate aminotransferase increased ;Elevated serum AST ;Elevated serum glutamic oxaloacetic transaminase -en es HP:0031957 Spastic hemiparetic gait rdfs:label Paso hemiparético espástico OFFICIAL Spastic hemiparesis is characterized by a dominance of the tonus in the upper limb flexor muscles: the arm is held in an adducted posture and is bent and rotated inwards, the forearm is pronated and the hand and the fingers are flexed. The leg is slightly bent at the hip, the knee cannot be extended fully at the end of the stance phase and the foot is inverted and in a plantar flexed position. Gait is slow, with a wide base and asymmetrical with a shortened weight-bearing phase on the paretic side. During the swing phase, the paretic leg performs a lateral movement (circumduction) which is characteristic of this gait disorder, also termed Wernicke-Mann gait. Spastic gait problems typically worsen on attempts to walk faster. Wernicke-Mann gait -en es HP:0031958 Spastic paraparetic gait rdfs:label Paso paraparético espástico OFFICIAL A type of spastic gait in which the legs are usually slightly bent at the hip and in an adducted position. The knees are extended or slightly bent and the feet are in a plantar flexion position. This posture requires circumduction of the legs during walking. The gait may appear stiff (spastic gait disorder) or stiff as well as insecure (spastic ataxic gait disorder). In spastic paraparetic gait, each leg appears to be dragged forward. If the muscle tone in the adductors is marked, the resulting gait disorder is referred to as scissor gait. -en es HP:0031959 Leg dystonia rdfs:label Distonía de pierna OFFICIAL A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the legs. -en es HP:0031960 Arm dystonia rdfs:label Distonía del brazo OFFICIAL A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the arms. -en es HP:0031961 Abnormal serum anion gap rdfs:label Anion gap sérico anormal OFFICIAL Any deviation from the normal value of the serum anion gap, which is calculated from the electrolytes measured in the chemical laboratory, is defined as the sum of serum chloride and bicarbonate concentrations subtracted from the serum sodium concentration. -en es HP:0031962 Elevated serum anion gap rdfs:label Anion gap sérico elevada OFFICIAL An abnormally high value of the serum anion gap (the sum of serum chloride and bicarbonate concentrations subtracted from the serum sodium concentration). -en es HP:0031963 Decreased serum anion gap rdfs:label Anion gap sérico disminuída OFFICIAL An abnormally low value of the serum anion gap (the sum of serum chloride and bicarbonate concentrations subtracted from the serum sodium concentration). -en es HP:0031964 Elevated serum alanine aminotransferase rdfs:label Nivel elevado de alanina aminotransferasa sérica OFFICIAL An abnormally high concentration in the circulation of alanine aminotransferase (ALT), which is an enzyme that catalyzes the transfer of amino groups to form the hepatic metabolite oxaloacetate. ALT is found abundantly in the cytosol of the hepatocyte. ALT activity in the liver is about 3000 times that of serum activity. Thus, in the case of hepatocellular injury or death, release of ALT from damaged liver cells increases measured ALT activity in the serum. Although it is generally thought to be specific to the liver, it is also found in the kidney, and, in much smaller quantities, in heart and skeletal muscle cells. Alanine aminotransferase increased ;Elevated serum ALT ;Elevated serum glutamic-pyruvic transaminase -en es HP:0031965 Increased RBC distribution width rdfs:label Aumento de la amplitud de distribución eritrocitaria OFFICIAL Red blood cell distribution width (RDW) is a simple parameter of the standard full blood count and a measure of heterogeneity in the size of circulating erythrocytes. It is provided by automated hematology analyzers and it reflects the range of the red cell size. It is calculated by dividing the standard deviation of erythrocyte volume by the mean corpuscular volume (MCV) and multiplied by 100 to convert to a percentage. Increased red blood cell distribution width -en es HP:0031967 Cloudy urine rdfs:label Orina turbia OFFICIAL The appearance of the urine having visible material in suspension, i.e., appearing cloudy. Turbid urine -en es HP:0031969 Reduced blood urea nitrogen rdfs:label Reducción de nitrógeno ureico en sangre OFFICIAL An abnormally low concentration of urea nitrogen in the blood. Reduced BUN -en es HP:0031970 Abnormal blood urea nitrogen concentration rdfs:label Anomalía del nitrógeno ureico en sangre OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of urea nitrogen in the blood. Abnormal BUN concentration -en es HP:0031971 Subaortic ventricular septal bulge rdfs:label Abultamiento septal ventricular subaórtico OFFICIAL A localized hypertrophy of the subaortic segment of the ventricular septum has been frequently described in elderly persons, and variously termed subaortic ventricular septal bulge (VSB), sigmoid-shaped septum, localized or discrete upper septal hypertrophy. -en es HP:0031972 Presyncope rdfs:label Presíncope OFFICIAL Presyncope is a state of lightheadedness, muscular weakness, blurred vision, and feeling faint. Presyncope is most often cardiovascular in cause. -en es HP:0031973 Increased vertical cup-to-disc ratio rdfs:label Aumento de la relación copa-disco vertical (CDR) del nervio óptico OFFICIAL An abnormal increase in the ratio of the height of the cup of the optic nerve head to the height of the disc. -en es HP:0031974 Increased vertical cup-to-disc ratio - 0,6 rdfs:label Aumento de la relación copa-disco vertical (CDR) - 0.6 del nervio óptico OFFICIAL Ratio of the height of the cup of the optic nerve head to the height of the disc (The normal cup-to-disc ratio is 0.3). -en es HP:0031975 Increased vertical cup-to-disc ratio - 0,7 rdfs:label Aumento de la relación copa-disco vertical (CDR) - 0.7 del nervio óptico OFFICIAL Ratio of the height of the cup of the optic nerve head to the height of the disc is 0.7 (The normal cup-to-disc ratio is 0.3). -en es HP:0031976 Increased vertical cup-to-disc ratio - 0,8 rdfs:label Aumento de la relación copa-disco vertical (CDR) - 0.8 del nervio óptico OFFICIAL Ratio of the height of the cup of the optic nerve head to the height of the disc is 0.8 (The normal cup-to-disc ratio is 0.3). -en es HP:0031977 Increased vertical cup-to-disc ratio - 0,9 rdfs:label Aumento de la relación copa-disco vertical (CDR) - 0.9 del nervio óptico OFFICIAL Ratio of the height of the cup of the optic nerve head to the height of the disc is 0.9 (The normal cup-to-disc ratio is 0.3). -en es HP:0031978 Increased vertical cup-to-disc ratio - 1 rdfs:label Aumento de la relación copa-disco vertical (CDR) - 1.0 del nervio óptico OFFICIAL Ratio of the height of the cup of the optic nerve head to the height of the disc is 1.0 (The normal cup-to-disc ratio is 0.3). -en es HP:0031979 Abnormal urine carbohydrate level rdfs:label Nivel anormal de carbohidratos en la orina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a carbohydrate in the urine. -en es HP:0031980 Abnormal urine carboxylic acid level rdfs:label Nivel anormal de ácido carboxílico en la orina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a carboxylic acid in the urine. -en es HP:0031981 Elevated urine glycolate rdfs:label Glicolato urinario elevado OFFICIAL An increased concentration of glycolate in the urine. -en es HP:0031982 Abnormal putamen morphology rdfs:label Morfología anormal del putamen OFFICIAL Any structural anomaly of the putamen, a brain nucleus which together with the caudate nucleus and fundus striati makes up the striatum. -en es HP:0031983 Abnormal pulmonary thoracic imaging finding rdfs:label Hallazgo anormal de radiografía de tórax (pulmón) OFFICIAL This term groups terms representing abnormal findings derived from chest X-ray investigation of the lung. In general, lung abnormalities can manifest as opacities (areas of increased density) or as regions with decreased density. Abnormal chest radiograph finding (lung) -en es HP:0031984 Esophageal food impaction rdfs:label Impactación alimentaria esofágica OFFICIAL A piece of food that has gotten stuck in the esophagus and prevents further swallowing. -en es HP:0031985 Esophageal exudate rdfs:label Exudado esofágico OFFICIAL An exudate is a mass of fluid and cells that has seeped out of blood vessels or an organ, usually related to inflammation. In the esophagus, exudates usually present as whitish plagues on the surface of the esophageal mucosa. -en es HP:0031986 Polyminimyoclonus rdfs:label Poliminimioclonus OFFICIAL Irregular, small-amplitude myoclonic movements of the hands and/or fingers on keeping outstretched posture (jerky postural tremor). Polyminimyoclonus is stimulus-sensitive and accentuated during voluntary movements. A cortical origin can be demonstrated by back-averaging techniques, and somatosensory evoked potentials (SSEPs) are sometimes giant. -en es HP:0031987 Diminished ability to concentrate rdfs:label Disminución de la capacidad de concentración OFFICIAL Being unable to focus one's attention or mental effort on a particular object or activity. Lack of concentration ;Poor concentration -en es HP:0031988 obsolete Muscle spasm rdfs:label Espasmo muscular OFFICIAL -en es HP:0031989 Perioral spasm rdfs:label Espasmo perioral OFFICIAL A sudden involuntary contraction of the musculature surrounding the mouth. -en es HP:0031990 Chvostek sign rdfs:label Signo de Chvostek OFFICIAL A contraction of ipsilateral facial muscles subsequent to percussion over the facial nerve. -en es HP:0031991 Increased urinary excretion of galactosyl hydroxylysine rdfs:label Aumento de la excreción urinaria de galactosil hidroxilisina OFFICIAL An increased concentration of beta-1-galactosyl-O-hydroxylysine (Gal-Hyl) in the urine. This is a biochemical marker of bone resorption. -en es HP:0031992 Apical hypertrophic cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía hipertrófica apical OFFICIAL Apical hypertrophic cardiomyopathy (AHCM) is diastolic dysfunction due to abnormal stiffness of the left ventricle during diastole, with resultant impaired ventricular filling. In AHCM thickened apical segments produce a crowded, spade-shaped, small apical cavity. -en es HP:0031993 Hoffmann sign rdfs:label Signo de Hoffmann OFFICIAL A Hoffman test is performed by flicking the fingernail of the long finger, from dorsal to volar, on each hand while the hand was supported by the examiner's hand. The test was done with the neck in the neutral position and then with the neck maximally forward flexed. Any flexion of the ipsilateral thumb and/or index finger was interpreted as a positive test. -en es HP:0031994 Bronchial breath sound rdfs:label Ruidos respiratorios bronquiales OFFICIAL Bronchial breath sounds contain much higher frequency components than normal breath sounds due to alteration of the low pass filtering function of the alveoli, as occurs in consolidation. It is loud, hollow, and high pitch. Expiratory phase is longer than inspiratory phase with the inspiratory-expiratory ratio (I:E) changing from normal 3:1 to 1:2. There is distinct pause between inspiration and expiration due to absent alveolar phase. It is associated with whispering pectoriloquy. -en es HP:0031995 Squawks rdfs:label Sibilancias OFFICIAL Squawks are short inspiratory wheezes of less than 200 msduration and are also known as squeaks. Acoustic analysis shows the fundamental frequency varying between 200 and 300 Hz. Squawks usually occur in late inspiration and areoften preceded by late inspiratory crackles. -en es HP:0031996 Inspiratory crackles rdfs:label Crepitantes inspiratorios OFFICIAL Crackles that are heard during the inspiratory phase. -en es HP:0031997 Early inspiratory crackles rdfs:label Crepitantes inspiratorios tempranos OFFICIAL Crackles that appear at the beginning of inspiration and end before mid-inspiration. -en es HP:0031998 Late inspiratory crackles rdfs:label Crepitantes inspiratorios tardíos OFFICIAL Crackles that appear any time after the beginning of inspiration and last till the end of inspiration. -en es HP:0031999 Expiratory crackles rdfs:label Crepitantes espirales OFFICIAL Crackles that occur during expiration. -en es HP:0032000 Pleural rub rdfs:label Frote pleural OFFICIAL An abnormal breath sound that is nonmusical, short and explosive. It is grating, rubbing, creaky, or leathery in character and present in both phases of respiration. Typically the expiratory component mirrors the inspiratory component. It occurs due to inflamed pleural surface rubbing each other during breathing. Clinically, it is important to differentiate it from crackles -en es HP:0032001 Pink urine rdfs:label Orina rosada OFFICIAL An abnormal pink color of urine. -en es HP:0032002 Orange urine rdfs:label Orina de naranja OFFICIAL An abnormal orange color of urine. -en es HP:0032003 Green urine rdfs:label Orina verde OFFICIAL An abnormal green color of urine. -en es HP:0032004 Pruritus vulvae rdfs:label Prurito vulvar OFFICIAL A sensation of itching in the vulvar region. -en es HP:0032005 Hemidystonia rdfs:label Hemidistonia OFFICIAL Hemidystonia refers to dystonia which involves the ipsilateral face, arm, and leg. -en es HP:0032006 Lip tremor rdfs:label Temblor de labios OFFICIAL An unintentional, oscillating to-and-fro muscle movement affecting the lip. -en es HP:0032007 Maceration rdfs:label Maceración OFFICIAL A softening and breaking down of skin resulting from prolonged exposure to moisture. Macerated skin becomes soft and wrinkly and takes on a whitish hue. Maceration of the skin ;Skin maceration -en es HP:0032008 Pulmonary fat embolism rdfs:label Embolia grasa pulmonar OFFICIAL The release of fat globules into the venous circulation, thereby blocking blood circulation to the lung. Fat embolism -en es HP:0032009 Infantile constant exotropia rdfs:label Exotropía constante infantil OFFICIAL Constant exotropia occurring before 6 months of age.; often associated with a large angle of deviation and ocular/CNS abnormalities. Infantile (constant) exotropia -en es HP:0032010 Basic constant exotropia rdfs:label Exotropia constante básica OFFICIAL Constant exotropia for near and distance, presenting after 6 months of age. Basic (constant) exotropia -en es HP:0032011 Heterophoria rdfs:label Heteroforia OFFICIAL Heterophorias are latent deviations that are controlled by fusion. In certain circumstances (specific visual tasks, fatigue, illness, etc.), fusion can no longer be maintained and decompensation occurs. -en es HP:0032012 Heterotropia rdfs:label Heterotropia OFFICIAL Manifest deviation of the visual axes not controlled by fusion. -en es HP:0032013 Hypermetric horizontal saccades rdfs:label Sacadas horizontales hipermétricas OFFICIAL Overshoot of horizontal (sideways) saccadic eye movements. -en es HP:0032014 Dysmetric vertical saccades rdfs:label Sacades verticales dismétrico OFFICIAL Inaccurate saccades (rapid movement of the eye between fixation points) in the vertical direction. -en es HP:0032015 Dysmetric horizontal saccades rdfs:label Sacades horizontales dismétricos OFFICIAL Inaccurate saccades (rapid movement of the eye between fixation points) in the horizontal direction. -en es HP:0032016 Abnormal sputum rdfs:label Esputo anormal OFFICIAL Abnormal appearance of material expectorated (coughed up) from the respiratory system and that is composed of mucus but may contain other substances such as pus, blood, microorganisms, and fibrin. Abnormal sputum morphology -en es HP:0032017 Sputum eosinophilia rdfs:label Eosinofilia del esputo OFFICIAL An increased proportion of eosinophils in sputum in the differentiated cell count. -en es HP:0032018 Multiple mononeuropathy rdfs:label Mononeuropatía múltiple OFFICIAL A type of peripheral neuropathy that happens when there is damage to two or more different nerve areas characterized by peripheral neuropathy of both the motor and sensory nerves of at least two different nerve trunks. Different nerves are affected either simultaneously or sequentially. Mononeuritis multiplex -en es HP:0032019 Muscle eosinophilia rdfs:label Eosinofilia muscular OFFICIAL Eosinophil infiltration of skeletal muscle. Eosinophilic infiltration of skeletal muscle -en es HP:0032020 Eosinophilic bladder infiltration rdfs:label Infiltración eosinofílica de la vejiga OFFICIAL Transmural inflammation of the bladder predominantly with eosinophils, associated with fibrosis with or without muscle necrosis. Eosinophilic cystitis -en es HP:0032021 Eosinophilic liver infiltration rdfs:label Infiltración eosinofílica del hígado. OFFICIAL Cellular infiltration of the liver parenchyma with a preponderance of eosinophils. Eosinophilic hepatitis -en es HP:0032022 Eosinophilic dermal infiltration rdfs:label Infiltración eosinofílica de la piel OFFICIAL Presence of abnormally increased amounts of intraepidermal inflammatory cells with a predominance of eosinophils. Eosinophilic dermatitis -en es HP:0032023 Eosinophilic gallbladder infiltration rdfs:label Infiltración eosinofílica de la vesícula biliar OFFICIAL Cellular infiltrate confirmed by a cellular infiltrate comprised of mainly eosinophils in the gallbladder wall on histological examination. Eosinophilic cholecystitis -en es HP:0032024 Ileal ulcer rdfs:label Úlcera ileal OFFICIAL An erosion of the mucous membrane of in a portion of the ileum. -en es HP:0032025 Reduced serum alpha-1-antitrypsin rdfs:label Disminución sérica de alfa-1-antitripsina OFFICIAL A reduced concentration of circulating alpha-1 antitrypsin, which is a 52-kDa glycoprotein mainly synthesised and secreted by hepatocytes into the bloodstream. Alpha-1 antitrypsin is a serine-proteinase inhibitor that it is crucial in maintaining protease-antiprotease homeostasis in the lungs. -en es HP:0032026 Anetoderma rdfs:label Anetoderma OFFICIAL Circumscribed area of flaccid skin due to the loss of elastic tissue in the dermis. -en es HP:0032027 Retinal dots rdfs:label Puntos retinales OFFICIAL Yellow, white or greyish lesions in the retina that are well-defined/distinct, individual and mostly uniform in size. -en es HP:0032028 Macular dots rdfs:label Puntos maculares OFFICIAL Yellow, white or greyish lesions in the macula that are well-defined/distinct, individual and mostly uniform in size. -en es HP:0032029 Floppy eyelid rdfs:label Párpado flácido OFFICIAL Excessive eyelid tissue laxity, typically affecting both upper eyelids and associated with spontanteous tarsal eversion during sleep. It is more common in the obese, it may be associated with obstructive sleep apnea and it may result in corneal exposure or chronic papillary conjunctivitis. -en es HP:0032030 Lateral canthal tendon laxity rdfs:label Laxitud del tendón cantal lateral OFFICIAL Laxity of the tendon stabilising the lateral aspect of the tarsal plate to the zygomatic bone. This can result in rounded appearence of the lateral canthus. Also, when the eyelid is pulled medially, more than 2 mm movement of the canthal angle may be observed. -en es HP:0032031 Medial canthal tendon laxity rdfs:label Laxitud del tendón cantal medial OFFICIAL Laxity of the tendon stabilising the medial aspect of the tarsal plate to the anterior and posterior lacrimal crests. This may lead to more than 2mm movement of the punctum when the eyelid is pulled laterally. -en es HP:0032032 Horizontal eyelid laxity rdfs:label Laxitud horizontal del párpado OFFICIAL Abnormally lax eyelid associated with tissue relaxation, predominantly in the horizontal plane. It can be demonstrated by the horizontal eyelid distruction test (e.g. by pulling the eyelid medially and laterally). Medial and/or lateral canthal tendon laxity are often present. -en es HP:0032033 Vertical eyelid laxity rdfs:label Laxitud vertical del párpado OFFICIAL Abnormally lax eyelid associated with tissue relaxation, predominantly in the vertical plane. It can be demonstrated by vertical lid pull. Loosening of vertical stabilising structures (e.g. lower lid retractors) or tarsal atrophy are often present. -en es HP:0032034 Upper eyelid laxity rdfs:label Laxitud del párpado superior OFFICIAL Abnormally lax upper eyelid associated with tissue relaxation. -en es HP:0032035 Lower eyelid laxity rdfs:label Laxitud del párpado inferior OFFICIAL Abnormally lax lower eyelid associated with tissue relaxation. -en es HP:0032036 Abnormal contrast sensitivity rdfs:label Sensibilidad anormal al medio de contraste OFFICIAL An abnormality in perception of contrast. Spatial contrast is a physical dimension referring to the light-dark transition of a border or an edge in an image that delineates the existence of a pattern or an object. Contrast sensitivity refers to a measure of how much contrast a person requires to see a target. Contrast-sensitivity measurements differ from acuity measurements; acuity is a measure of the spatial-resolving ability of the visual system under conditions of very high contrast, whereas contrast sensitivity is a measure of the threshold contrast fur seeing a target. -en es HP:0032037 Mildly reduced visual acuity rdfs:label Agudeza visual ligeramente reducida OFFICIAL Mild reduction of the ability to see defined as visual acuity less than 6/12 (20/40 in US notation; 0.5 in decimal notation) but at least 6/18 (20/63 in US notation; 0.32 in decimal notation). Mild reduction in visual acuity ;Mild vision loss ;Mild visual loss -en es HP:0032039 Abnormality of the ocular adnexa rdfs:label Anomalía de los anexos oculares. OFFICIAL An anomaly of the adjacent structures (i.e., adnexa) of the eye, defined as the lacrimal apparatus, the extraocular muscles and the eyelids, eyelashes, eyebrows and the conjunctiva. -en es HP:0032040 Abnormal ocular adnexa physiology rdfs:label Función anormal de los anexos oculares OFFICIAL A functional anomaly of the adjacent structures (i.e., adnexa) of the eye, defined as the lacrimal apparatus, the extraocular muscles and the eyelids, eyelashes, eyebrows and the conjunctiva. -en es HP:0032041 Vocal cord polyp rdfs:label Pólipo de la cuerda vocal OFFICIAL A small growth on a vocal cord that may appear as pedunculated or sessile and have varying size, shape, and color. -en es HP:0032043 Odynophagia rdfs:label Odinofagia OFFICIAL Pain experienced with swallowing. Painful swallowing -en es HP:0032044 Decreased vigilance rdfs:label Vigilancia disminuida OFFICIAL A reduction in the ability to maintain sustained attention characterized by reduced altertness. -en es HP:0032045 Hypoplastic carotid canal rdfs:label Canal carotídeo hipoplásico OFFICIAL Underdevelopment of the carotid canal, which normally is a circular aperture in the temporal bone of the skull through which the internal carotid artery and the carotid plexus of nerves traverse. -en es HP:0032046 Focal cortical dysplasia rdfs:label Displasia cortical focal OFFICIAL A type of malformation of cortical development that primarily affects areas of neocortex. It can be identified on conventional magnetic resonance imaging as focal cortical thickening, abnormal gyration, and blurring between gray and white matter, often associated with clusters of heterotopic neurons. Focal cortical dysplasia is one of the most common entities associated with refractory epilepsy, especially in childhood. -en es HP:0032047 Focal cortical dysplasia type I rdfs:label Displasia cortical focal tipo I OFFICIAL A type of focal cortical dysplasia that is characterized by abnormal cortical layering. -en es HP:0032048 Focal cortical dysplasia type Ia rdfs:label Displasia cortical focal tipo Ia OFFICIAL A subtype of focal cortical dysplasia type I that is characterized by abnormal radial cortical lamination. -en es HP:0032049 Focal cortical dysplasia type Ib rdfs:label Displasia cortical focal tipo Ib OFFICIAL A subtype of focal cortical dysplasia type I that is characterized by abnormal tangential cortical lamination. -en es HP:0032050 Focal cortical dysplasia type Ic rdfs:label Displasia cortical focal tipo Ic OFFICIAL A subtype of focal cortical dysplasia type I that is characterized by abnormal radial and tangential cortical lamination. -en es HP:0032051 Focal cortical dysplasia type II rdfs:label Displasia cortical focal tipo II OFFICIAL A type of focal cortical dysplasia that is characterized by disrupted cortical lamination and specific cytological abnormalities. -en es HP:0032052 Focal cortical dysplasia type IIa rdfs:label Displasia cortical focal tipo IIa OFFICIAL A subtype of focal cortical dysplasia type II that is characterized by dysmorphic neurons, which present with a significantly enlarged cell body and nucleus, malorientation, abnormally distributed intracellular Nissl substance and cytoplasmic accumulation of neurofilament proteins. -en es HP:0032053 Focal cortical dysplasia type IIb rdfs:label Displasia cortical focal tipo IIb OFFICIAL A subtype of focal cortical dysplasia type II that is characterized by dysmorphic neurons (significantly enlarged with accumulation of neurofilament proteins) and balloon cells. -en es HP:0032054 Focal cortical dysplasia type III rdfs:label Displasia cortical focal tipo III OFFICIAL A type of focal cortical dysplasia that is characterized by cortical lamination abnormalities associated with a principal lesion, usually adjacent to or affecting the same cortical area/lobe. -en es HP:0032055 Focal cortical dysplasia type IIIa rdfs:label Displasia cortical focal tipo IIIa OFFICIAL A subtype of focal cortical dysplasia type III that is characterized by alterations in architectural organisation (cortical dyslamination) or cytoarchitectural composition (hypertrophic neurons outside Layer 5) in patients with hippocampal sclerosis (HS, syn. Ammon's horn sclerosis). -en es HP:0032056 Focal cortical dysplasia type IIIb rdfs:label Displasia cortical focal tipo IIIb OFFICIAL A subtype of focal cortical dysplasia type III that is characterized by altered architectural (cortical dyslamination, hypoplasia without six-layered structure) and/or cytoarchitectural composition (hypertrophic neurons) of the neocortex, which occur adjacent to glial or glioneuronal tumor. -en es HP:0032057 Focal cortical dysplasia type IIIc rdfs:label Displasia cortical focal tipo IIIc OFFICIAL A subtype of focal cortical dysplasia type III that is characterized by alterations in architectural (cortical dyslamination, hypoplasia) or cytoarchitectural composition of the neocortex (hypertrophic neurons), which occur adjacent to vascular malformations (cavernomas, arteriovenous malformations, leptomeningeal vascular malformations, telangiectasias, meningioangiomatosis). -en es HP:0032058 Focal cortical dysplasia type IIId rdfs:label Displasia cortical focal tipo IIId OFFICIAL A subtype of focal cortical dysplasia type III that is characterized by altered architectural (cortical dyslamination, hypoplasia without six-layered structure) or cytoarchitectural composition (hypertrophic neurons) of the neocortex, which occur adjacent to other lesions acquired during early life (not included into FCD Type IIIa-c). These lesions comprise a large spectrum including traumatic brain injury, glial scarring after prenatal or perinatal ischemic injury or bleeding, and inflammatory or infectious diseases, i.e. Rasmussen encephalitis, limbic encephalitis, bacterial or viral infections. -en es HP:0032059 Mild malformation of cortical development rdfs:label Malformación leve del desarrollo cortical OFFICIAL A malformation of cortical development characterized by mild abnormalities of the cortex: excessive heterotopic neurons in Layer 1 or microscopic neuronal clusters or excess of single neurons of normal morphology in deep white matter. -en es HP:0032060 Epithelioid hemangioma rdfs:label Hemangioma epitelioide OFFICIAL A benign neoplasm that includes blood vessel proliferation and a dense eosinophilic inflammatory infiltrate, manifesting as flesh/plum-colored pruritic nodules and papules, most commonly affecting the ear and the periauricular area. Angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia -en es HP:0032061 Hypereosinophilia rdfs:label Hipereosinofilia OFFICIAL A severely increased count of eosinophils in the blood defined as a blood eosinophil count of 1.5 × 10e9/L or greater (one and a half billion cells per liter). -en es HP:0032062 Mallory-Weiss tear rdfs:label Laceraciones mucosas de Mallory-Weiss OFFICIAL Vomiting-induced mucosal laceration at the esophago-gastric junction. -en es HP:0032063 Ankle joint effusion rdfs:label Derrame de la articulación del tobillo OFFICIAL Abnormal accumulation of fluid in or around the ankle joint. -en es HP:0032064 Gastrointestinal eosinophilia rdfs:label Eosinofilia gastrointestinal OFFICIAL Eosinophilic infiltration of one or more gastrointestinal organs. Gastrointestinal eosinophilia is a broad term for abnormal eosinophil accumulation in the GI tract, involving many different disease identities. These diseases include primary eosinophil associated gastrointestinal diseases, gastrointestinal eosinophilia in HES and all gastrointestinal eosinophilic states associated with known causes. Each of these diseases has its unique features but there is no absolute boundary between them. Eosinophilic enteritis ;Eosinophilic gastroenteritis ;Eosinophilic gastrointestinal disease ;GI eosinophilia -en es HP:0032065 Abnormal serum bicarbonate concentration rdfs:label Concentración anormal de bicarbonato sérico OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of bicarbonate, HCO3[-], in the circulation. Abnormal serum HCO3 concentration -en es HP:0032066 Decreased serum bicarbonate concentration rdfs:label Disminución de la concentración sérica de bicarbonato. OFFICIAL An abnormal reduction of the concentration of bicarbonate, HCO3[-], in the circulation. Decreased serum HCO3 concentration -en es HP:0032067 Elevated serum bicarbonate concentration rdfs:label Elevación de la concentración sérica de bicarbonato OFFICIAL An abnormal increase in the concentration of bicarbonate, HCO3[-], in the circulation. Elevated serum HCO3 concentration -en es HP:0032068 Increased urinary mucus rdfs:label Moco urinario aumentado OFFICIAL An increased amount of urinary mucus. A small amount of mucus is produced by mucous membrane epithelial cells of the urinary tract. An increased amount of mucus can be detected upon urinalysis or other assays and may indicate condictions such as urinary tract infection, urinary tract reconstruction involving the use of bowel segments, or contamination of the urine sample prior to urinaliysis. -en es HP:0032069 Anti-thyroglobulin antibody positivity rdfs:label Anticuerpo anti-tiroglobulina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react to thyroglobulin. -en es HP:0032070 Leptomeningeal enhancement rdfs:label Reforzamiento leptomeníngea OFFICIAL Contrast material enhancement of the pia mater or enhancement that extends into the subarachnoid spaces of the sulci and cisterns is leptomeningeal enhancement. Leptomeningeal enhancement is usually associated with meningitis, which may be bacterial, viral, or fungal. The primary mechanism of this enhancement is breakdown of the blood-brain barrier without angiogenesis. -en es HP:0032071 Pulmonary eosinophilic infiltration rdfs:label Infiltración eosinofílica pulmonar OFFICIAL The presence of eosinophils in the lungs as detected by bronchoalveolar lavage or tissue biopsy, with or without blood eosinophilia. Eosinophilic pulmonary infiltration ;Pulmonary eosinophilia ;Pulmonary eosinophilic infiltrate -en es HP:0032072 Popliteal synovial cyst rdfs:label Quiste sinovial poplíteo OFFICIAL A fluid-filled mass that is a distention of a preexisting bursa in the popliteal fossa, most commonly the gastrocnemio-semimembranosus bursa. This bursa is unique in that it communicates with the knee joint, unlike other periarticular bursae, via an opening in the joint capsule posterior to the medial femoral condyle. Baker's cyst -en es HP:0032073 Aplasia of the fallopian tube rdfs:label Aplasia de la trompa de Falopio OFFICIAL Aplasia, that is failure to develop, of the fallopian tube. -en es HP:0032075 Splenopancreatic fusion rdfs:label Fusión esplenopancreática OFFICIAL Fusion of the pancreatic tail and spleen. -en es HP:0032076 Abnormal male urethral meatus morphology rdfs:label Forma anormal del meato uretral masculino OFFICIAL -en es HP:0032077 Male urethral meatus stenosis rdfs:label Estenosis del meato uretral masculino OFFICIAL An abnormal narrowing of the urethral opening (meatus) of the penis. Meatal stenosis ;Meatus stenosis -en es HP:0032078 Angel-shaped phalanx rdfs:label Falange en forma de ángel OFFICIAL A phalangeal malformation that is termed angel-shaped phalanx (ASP), because of its resemblance to the angels used for decoration of Christmas trees. The various components of an angel-shaped phalanx are: diaphyseal cuff (wings), surrounding a meta-diaphyseal core (body), which may appear empty or structured with a cone-shaped epiphysis (skirt) and pseudoepiphysis (head). -en es HP:0032079 Medial degeneration rdfs:label Degeneración medial de la aorta OFFICIAL Medial degeneration of the aorta is to be used as an overarching term for any aortic surgical specimens that demonstrate one or more of the specific histopathologies mucoid extracellular matrix accumulation, elastic fiber fragmentation and/or loss, elastic fiber thinning, elastic fiber disorganization, smooth muscle cell nuclei loss, laminar medial collapse, smooth muscle cell disorganization, medial fibrosis. Grading of medial degeneration is based on the average overall severity of specific histopathologies as described, considering the worst area(s) sampled from multiple slides and aorta sections. -en es HP:0032081 Intralamellar mucoid extracellular matrix accumulation rdfs:label Acumulación de matriz extracelular mucoide intralamelar OFFICIAL A type of mucoid extracellular matrix accumulation in which the increase in mucoid extracellular matrix does not significantly alter the arrangement of the lamellar units. -en es HP:0032082 Translamellar mucoid extracellular matrix accumulation rdfs:label Acumulación de matriz extracelular mucoide translamelar OFFICIAL A type of mucoid extracellular matrix accumulation in which the increase in mucoid extracellular matrix alters the arrangement of the lamellar units to varying degrees. -en es HP:0032083 Aortic elastic fiber fragmentation rdfs:label Fragmentación de fibra elástica aórtica OFFICIAL Loss and/or fragmentation of elastic fibers of the media of the aorta creating increasingly extended translamellar spaces, with absence of elastic fibers, and increased gaps in elastic fiber lamellae as identified on a stain for elastic fibers. -en es HP:0032084 Aortic elastic fiber thinning rdfs:label Adelgazamiento de la fibra elástica aórtica OFFICIAL A thinning out of elastic fibers of the media of the aorta that creates widening of intralamellar spaces, as identified on a stain for elastic fibers. -en es HP:0032085 Aortic elastic fiber disorganization rdfs:label Desorganización de la fibra elástica aórtica OFFICIAL Nonparallel arrangement/disarray of elastic fibers of the media of the aorta as identified on a stain for elastic fibers. -en es HP:0032086 Aortic smooth muscle cell nuclei loss rdfs:label Pérdida de núcleos de células del músculo liso aórtico. OFFICIAL A region of the aortic media in which smooth muscle cell nuclei, involving multiple lamellae, are not clearly identifiable on an hematoxylin and eosin stain. -en es HP:0032087 Aortic laminar medial collapse rdfs:label Colapso medial laminar aórtico OFFICIAL Architecturally, a compaction of aortic medial elastic fibers that creates thinning of the lamellar unit secondary to a band-like smooth muscle cell loss identified using a stain for elastic fibers. -en es HP:0032088 Aortic smooth muscle cell disorganization rdfs:label Desorganización de células del músculo liso aórtico OFFICIAL Nonparallel arrangement/disarray of smooth muscle cells of the aortic media creating focal/multifocal disarray or sometimes nodular aggregates of smooth muscle cells. -en es HP:0032089 Aortic medial fibrosis rdfs:label Fibrosis medial aórtica OFFICIAL An increase in collagen fibers creating areas of substitutive fibrosis or a widening of intralamellar spaces in the media of the aorta. This can be seen in conjunction with a loss to varying degrees of parallel arrangement of the elastic lamellae (or lamellar units). -en es HP:0032090 Intralamellar aortic medial fibrosis rdfs:label Fibrosis medial aórtica intralamelar OFFICIAL A type of aortic medial fibrosis in which the increase in collagen does not significantly alter the arrangement of the lamellar units. -en es HP:0032091 Translamellar aortic medial fibrosis rdfs:label Fibrosis medial aórtica translamelar OFFICIAL A type of aortic medial fibrosis in which the increase in collagen is more scar-like, altering the arrangement of the lamellar units. -en es HP:0032092 Left ventricular outflow tract obstruction rdfs:label Obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo OFFICIAL Left ventricular outflow tract (LVOT) obstruction can occur at the valvular, subvalvular, or supravalvular level. In general, there is an obstruction to forward flow which increases afterload, and if untreated, can result in hypertrophy, dilatation, and eventual failure of the left ventricle. -en es HP:0032094 Increased circulating surfactant protein level rdfs:label Aumento del nivel de proteína surfactante circulante OFFICIAL An increased concentration of a surfactant protein in the blood circulation. Increased serum surfactant protein level -en es HP:0032096 Abnormal manganese concentration rdfs:label Concentración anormal de manganeso OFFICIAL A deviation from the normal range of manganese in the blood circulation. -en es HP:0032097 Hypermanganesemia rdfs:label Hipermanganesemia OFFICIAL An elevation above the normal concentration of manganese in the blood. Increased blood manganese concentration -en es HP:0032098 Hypomanganesemia rdfs:label Hipomanganesemia OFFICIAL A reduction below the normal concentration of manganese in the blood. -en es HP:0032099 Perioral radial furrowing rdfs:label Surco radial perioral OFFICIAL The presence of radial grooves in the skin surrounding the mouth (see Figure 4 of PMID:27833976). -en es HP:0032100 Abnormal doll's eye reflex rdfs:label Reflejo en ojos de muñeca alterado OFFICIAL The doll's eye reflex (also known as oculocephalic reflex) is a test of brain function that is performed in comatose patients by elevating the head roughly 30 degrees and rapidly rotating the head from side to side with the eyes kept open. A normal response is for the eyes to move in the opposite direction. If the eyes do not move in the opposite direction this may indicate severe brain damage. -en es HP:0032101 Unusual infection rdfs:label Infección inusual OFFICIAL A type of infection that is regarded as a sign of a pathological susceptibility to infection. There are five general subtypes. (i) Opportunistic infection, meaning infection by a pathogen that is not normally able to cause infection in a healthy host (e.g., pneumonia by Pneumocystisjirovecii or CMV); (ii) Unusual location (focus) of an infection (e.g., an aspergillus brain abscess); (iii) a protracted course or lack of adequate response to treatment (e.g., chronic rhinosinusitis); (iv) Unusual severity or intensity of an infection; and (v) unusual recurrence of infections. -en es HP:0032102 Wilson sign rdfs:label Signo de Wilson OFFICIAL Wilson sign is defined as the elicitation of pain by internally rotating the patient's tibia during knee extension between 90 degrees and 30 degrees of flexion and then relieving that pain by externally rotating the tibia. -en es HP:0032104 Saccadic oscillation rdfs:label Oscilación sacádica OFFICIAL An involuntary abnormality of fixation in which there is an abnormal saccade away from fixation followed by an immediate corrective saccade. Saccadic oscillations -en es HP:0032105 Macrosaccadic oscillations rdfs:label Oscilaciones macrosacádicas OFFICIAL A type of saccadic oscillations with brief periods of fixation between saccades (intersaccadic interval approximately 200 msec). Macrosaccadic oscillations (up to 40 degrees) straddle the intended fixatrion position and show a crescendo-decrescendo pattern. -en es HP:0032106 Conjunctival icterus rdfs:label Icterus conjuntival o conjuntivas amarillas OFFICIAL Conjunctival icterus is a condition where there is yellowing of the whites of the eyes. This is most commonly seen in patients who have liver disease. Scleral icterus ;Yellow conjunctiva ;Yellow sclera ;Yellowing of the whites of the eyes -en es HP:0032107 Limbal stem cell deficiency rdfs:label Deficiencia de células madre limbares OFFICIAL A condition characterized by a loss or deficiency of the stem cells in the limbus that are vital for re-population of the corneal epithelium and to the barrier function of the limbus. -en es HP:0032108 Mildly reduced contrast sensitivity rdfs:label Sensibilidad de contraste ligeramente reducida OFFICIAL A mild reduction in the ability to perceive visual contrast characterized by 0.20-0.59 log unit contrast sensitivity loss. Mild reduction in contrast sensitivity -en es HP:0032109 Moderately reduced contrast sensitivity rdfs:label Sensibilidad de contraste moderadamente reducida OFFICIAL A moderate reduction in the ability to perceive visual contrast characterized by 0.60-0.99 log unit contrast sensitivity loss. Moderate reduction in contrast sensitivity -en es HP:0032110 Severely reduced contrast sensitivity rdfs:label Sensibilidad de contraste muy reducida. OFFICIAL A severe reduction in the ability to perceive visual contrast characterized by 1.00 log unit or more contrast sensitivity loss. -en es HP:0032111 Abnormal Vistech contrast sensitivity test rdfs:label Anomalía de la prueba de sensibilidad de contraste de Vistech OFFICIAL An abnormality in perception of contrast as measured by the Vistech wall chart sine wave grating test. -en es HP:0032112 Abnormal Pelli Robson contrast sensitivity chart test rdfs:label Anomalía de la prueba de tabla de sensibilidad al contraste de Pelli Robson anormal OFFICIAL An abnormality in perception of contrast as measured by the Pelli-Robson contrast sensitivity chart, which is a large wall-mounted chart, with letters of a fixed size (comprising spatial frequencies appropriate for estimating peak contrast sensitivity) that decrease in contrast. -en es HP:0032113 Semidominant mode of inheritance rdfs:label Modo semidominante de herencia OFFICIAL A mode of inheritance that is observed for traits related to a gene encoded on chromosomes in which a trait can manifest in the heterozygotes and homozygotes, with differing phenotype severity present dependent on the number of alleles affected. -en es HP:0032114 Saccadic intrusion rdfs:label Intrusión sacádica OFFICIAL An involuntary abnormality of fixation in which there is an abnormal saccade away from fixation followed by a delayed corrective saccade. -en es HP:0032116 Macrosquare-wave jerks rdfs:label Sacudidas de ondas cuadradas grandes en el ERG OFFICIAL Horizontal 10-40 degree excursions from fixation and back again. -en es HP:0032117 Macrosaccadic oscillation rdfs:label Oscilación macrosacadica OFFICIAL Series of hypermetric saccades attempting to narrow in on the target (ocular past-pointing). -en es HP:0032118 Retinitis rdfs:label Retinitis OFFICIAL Inflammation of the retina of the eye. -en es HP:0032119 Narrow angle glaucoma rdfs:label Glaucoma de ángulo estrecho OFFICIAL A type of glaucomatous optic neuropathy occuring in the presence of a narrow anterior chamber angle. -en es HP:0032120 Abnormal peripheral nervous system physiology rdfs:label Función anormal del sistema nervioso periférico. OFFICIAL Any functional abnormality of the part of the nervous system that consists of the nerves and ganglia outside of the brain and spinal cord. -en es HP:0032121 Froment sign rdfs:label Signo de Froment OFFICIAL An abnormal result of a physical examination of the the hand that tests for palsy of the ulnar nerve. This nerve innervates the adductor pollicis and interossei muscles and thereby enables adduction of the thumb and extension of the interphalangeal joint. An abnormal result consists in reduced functionality and muscular weakness in the pinch grip between the thumb and index finger of the affected hand as the patient attempts to pinch a piece of paper that the examiner tries to pull away. The flexor pollicis longus muscle tries to compensate for the weakness by flexing the tip of the thumb at the interphalangeal joint. Froment thumb sign -en es HP:0032122 Very low visual acuity rdfs:label Agudeza visual muy baja OFFICIAL A reduction in visual acuity with best corrected visual acuity between 1.40 (20/500) and 1.89 logMAR (up to roughly 20/1590). -en es HP:0032123 Ultra-low vision rdfs:label Visión ultra baja OFFICIAL Best corrected visual acuity worse than 1.90 logMAR (roughly 20/1590). -en es HP:0032124 Abnormal proportion of non-class-switched memory B cells rdfs:label Proporción anormal de linfocitos B de memoria con cambio de isotipo de inmunoglobulina OFFICIAL A deviation of the normal proportion of non-class-switched memory B cells in circulation relative to the total number of B cells. -en es HP:0032125 Increased proportion of non-class-switched memory B cells rdfs:label Mayor proporción de linfocitos B de memoria con cambio de isotipo de inmunoglobulina OFFICIAL An increase above the normal proportion of non-class-switched memory B cells relative to the total number of B cells. -en es HP:0032126 Decreased proportion of non-class-switched memory B cells rdfs:label Menor proporción de linfocitos B de memoria con cambio de isotipo de inmunoglobulina OFFICIAL A reduction below the normal proportion of non-class-switched memory B cells relative to the total number of B cells. -en es HP:0032127 Abnormal plasmablast proportion rdfs:label Proporción anormal de plasmablastos (células plasmáticas inmaduras) OFFICIAL A deviation from the normal proportion of plasmablasts in circulation relative to total number of B cells. Plasmablasts are antibody-secreting cells that originate after infection or vaccination. -en es HP:0032128 Increased proportion of plasmablasts rdfs:label Mayor proporción de plasmablastos (células plasmáticas inmaduras) OFFICIAL An elevation above the normal proportion of plasmablasts in circulation relative to total number of B cells. -en es HP:0032129 Decreased proportion of plasmablasts rdfs:label Disminución de la proporción de plasmablastos (células plasmáticas inmaduras) OFFICIAL A reduction below the normal proportion of plasmablasts in circulation relative to total number of B cells. -en es HP:0032130 Mycobacterium abscessus abscessus infection rdfs:label Infección por Mycobacterium abscessus abscessus OFFICIAL Mycobacterium abscessus complex comprises a group of rapidly growing, multidrug-resistant, nontuberculous mycobacteria that are responsible for a wide spectrum of skin and soft tissue diseases, central nervous system infections, bacteremia, and ocular and other infections. -en es HP:0032131 Cervical dysplasia rdfs:label Displasia cervical uterina OFFICIAL Cervical dysplasia is the precursor to cervical cancer. It is caused by the persistent infection of the human papillomavirus (HPV) into the cervical tissue. Affected cells develop morphologic features with immature basaloid- type squamous cells and mitotic figures in the upper half of the cervical epithelium. -en es HP:0032132 Decreased circulating total IgG rdfs:label Disminución de IgG circulante total OFFICIAL A reduction beneath the normal level of total immunoglobulin G (IgG) in the blood. -en es HP:0032133 Transient decreased circulating total IgG rdfs:label Disminución transitoria de IgG circulante total OFFICIAL A temporary reduction beneath the normal level of total immunoglobulin G (IgG) in the blood. -en es HP:0032134 Chronic decreased circulating total IgG rdfs:label Disminución crónica de IgG circulante total OFFICIAL A lasting reduction beneath the normal level of total immunoglobulin G (IgG) in the blood. -en es HP:0032135 Decreased circulating IgG subclass level rdfs:label Disminución del nivel de subclases de IgG circulante OFFICIAL A reduction below the normal concentration of a subclass of immunoglobulin G (IgG) in the blood. -en es HP:0032136 Decreased circulating IgG1 level rdfs:label Disminución del nivel de IgG1 circulante OFFICIAL A reduction in immunoglobulin levels of the IgG1 subclass in the blood circulation. -en es HP:0032137 Decreased circulating IgG3 level rdfs:label Disminución del nivel de IgG3 circulante OFFICIAL A reduction in immunoglobulin levels of the IgG3 subclass in the blood circulation. -en es HP:0032138 Decreased circulating IgG4 level rdfs:label Disminución del nivel de IgG4 circulante OFFICIAL A reduction in immunoglobulin levels of the IgG4 subclass in the blood circulation. -en es HP:0032139 Reduced isohemagglutinin level rdfs:label Disminución del nivel de isohemaglutinina OFFICIAL Level of isohemagglutinin reduced below expected concentration. An isohemagglutinin refers to the naturally occurring antibodies in the ABO blood group system (i.e., anti-A in a group B person, anti-B in a group A person, and anti-A, anti-B, and anti-A,B in a group O person). Decreased natural antibody to blood group agents -en es HP:0032140 Decreased specific antibody response to vaccination rdfs:label Disminución de la respuesta de anticuerpos específicos a la vacunación OFFICIAL A reduced ability to synthesize postvaccination antibodies against toxoids and polysaccharides in vaccines, as measured by antibody titer determination following vaccination. -en es HP:0032141 Precordial pain rdfs:label Dolor precordial OFFICIAL A type of chest pain that arises in the or under the left breast and often described as throbbing, stabbing, or burning, and lasting hours or longer. The pain may arise with or after effort, and may spread to the left arm or left side of the neck. -en es HP:0032142 Fetor hepaticus rdfs:label Fetor hepaticus OFFICIAL Fetor hepaticus is the characteristic breath of patients with severe parenchymal liver disease, which has been said to resemble the odor of a mixture of rotten eggs and garlic. Foetor hepaticus -en es HP:0032143 Burning mouth rdfs:label Boca con sensación de ardor OFFICIAL An intense sensation of burning, scalding, or tingling feeling of the tongue or other regions of the oral mucosa. -en es HP:0032144 Coffee ground vomitus rdfs:label Vómitos "en posos de café" OFFICIAL Vomit that has the appearance of coffee grounds, which occurs due to the presence of coagulated blood in the vomit. Coffee grounds emesis ;Coffee grounds vomiting -en es HP:0032145 Sural nerve atrophy rdfs:label Atrofia del nervio sural OFFICIAL Wasting of the sural nerve, a sensory nerve in the calf region of the leg. Atrophy of sural nerve -en es HP:0032146 HbC hemoglobin rdfs:label Hemoglobina HbC OFFICIAL Presence of an abnormal type of hemoglobin characterized by the subsitution of a glutamic acid residue at position 7 following the initial methionine residue by a lysine (6GAG>6AAG). The presence of HbC can be determined by hemoglobin electrophoresis. Hemoglobin C -en es HP:0032147 Erythromelalgia rdfs:label Eritromelalgia OFFICIAL Recurrent episodes of redness, burning pain, and warmth of the extremities following exposure to heat or exercise with ssymptoms predominantly involving the feet. -en es HP:0032148 Episodic pain rdfs:label Dolor episódico OFFICIAL Intermittant pain, i.e., pain that occurs occasionally and at irregular intervals. -en es HP:0032149 Breakthrough pain rdfs:label Dolor irruptivo OFFICIAL A episode of severe pain that breaks through (i.e., temporarily exacerbates) a period of persistent pain. -en es HP:0032150 Paroxysmal rectal pain rdfs:label Dolor rectal paroxístico OFFICIAL Excruciating burning pain in the rectal area that may be triggered by defecation. -en es HP:0032151 Episodic eosinophilia rdfs:label Eosinofilia episódica OFFICIAL Recurrent episodes of marked eosinophilia that resolve spontaneously. -en es HP:0032152 Keratosis pilaris rdfs:label Queratosis pilar OFFICIAL An anomaly of the hair follicles of the skin that typically presents as small, rough, brown folliculocentric papules distributed over characteristic areas of the skin, particularly the outer-upper arms and thighs. -en es HP:0032153 Joint subluxation rdfs:label Subluxación articular OFFICIAL A partial dislocation of a joint. -en es HP:0032154 Aphthous ulcer rdfs:label Úlcera aftosa OFFICIAL Oral aphthous ulcers typically present as painful, sharply circumscribed fibrin-covered mucosal defects with a hyperemic border. Canker sore -en es HP:0032155 Abdominal cramps rdfs:label Calambres abdominales OFFICIAL A type of abdominal pain characterized by a feeling of contractions and typically fluctuating in intensity. -en es HP:0032156 Skin detachment rdfs:label Desprendimiento de la piel OFFICIAL Loss of sections of skin either spontaneously or after gentle handling. Detached skin ;Epidermal detachment ;Skin sloughing -en es HP:0032157 Recurrent genital herpes rdfs:label Herpes genital recurrente OFFICIAL Recurrent episodes of genital herpes, typically characterized by stages of erythema, papules, short-lived vesicles, painful ulcers, and crusts on the skin of the genitals and surrounding area, and that typically resolve over a period of 2 to 3 weeks. -en es HP:0032158 Unusual infection by anatomical site rdfs:label Infección inusual por sitio anatómico OFFICIAL An unusual infection classified by the affected body part. -en es HP:0032159 Fungal meningitis rdfs:label Meningitis fúngica OFFICIAL An infection of the meninges caused by a fungus. Generally, only individuals with deficiencies of the immune system contract fungal meningitis. -en es HP:0032160 Cryptococcal meningitis rdfs:label Meningitis criptocócica OFFICIAL A type of fungal meningitis caused by an encapsulated yeast that belongs to the genus Cryptococcus. Cryptococcus neoformans and Cryptococcus gattii are responsible for the majority of cases of human cryptococcosis. -en es HP:0032161 Coccidioidal meningitis rdfs:label Meningitis coccidioidal OFFICIAL A type of fungal meningitis caused by dissemination of coccidioides to to basilar meninges. -en es HP:0032162 Unusual skin infection rdfs:label Infección inusual de la piel OFFICIAL A type of infection of the skin that can be regarded as a sign of a pathological susceptibility to infection. -en es HP:0032163 Molluscum contagiosum rdfs:label Molusco contagioso OFFICIAL Molluscum contagiosum is a cutaneous viral infection that is commonly observed in both healthy and immunocompromised children. The infection is caused by a member of the Poxviridae family, the molluscum contagiosum virus. Molluscum contagiosum presents as single or multiple small white or flesh-colored papules that typically have a central umbilication. The central umbilication may be difficult to observe in young children and, instead, may bear an appearance similar to an acneiform eruption. The lesions vary in size (from 1 mm to 1 cm in diameter) and are painless, although a subset of patients report pruritus in the area of infection. On average, 11-20 papules appear on the body during the course of infection and generally remains a self-limiting disease. However, in immunosuppressed patients, molluscum contagiosum can be a severe infection with hundreds of lesions developing on the body. Extensive eruption is indicative of an advanced immunodeficiency state. -en es HP:0032164 Increased blood folate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de folato en sangre OFFICIAL An elevated circulating concentration of folic acid, which is also known as vitamin B9. -en es HP:0032165 Placental mesenchymal dysplasia rdfs:label Displasia mesenquimatosa placentaria OFFICIAL Placental mesenchymal dysplasia is an abnormality of the stem villi of the placenta that may be mistaken for a hydatidiform mole, and in particular, partial mole, owing to the mixture of cysts and normal-appearing parenchyma. The stem (anchoring) villi form as outgrowths of the chorionic plate early in placentogenesis and give rise to the branching villous trees. -en es HP:0032166 Unusual gastrointestinal infection rdfs:label Infección gastrointestinal inusual OFFICIAL Unusual GI infection -en es HP:0032167 Clostridium difficile enteritis rdfs:label Enteritis por Clostridium difficile OFFICIAL An infection of the small intestine (enteritis) by clostridium difficile. C. difficile enteritis -en es HP:0032168 Clostridium difficile colitis rdfs:label Colitis por Clostridium difficile OFFICIAL An infection of the colon (colitis) by clostridium difficile. -en es HP:0032169 Severe infection rdfs:label Infección severa OFFICIAL A type of infection that is regarded as a sign of a pathological susceptibility to infection because of unusual severity or intensity of the infection. Unusual course of infection -en es HP:0032170 Severe varicella zoster infection rdfs:label Infección severa por varicela zóster OFFICIAL An unusually severe form of varicella zoster virus (VZV) infection. In the majority of the cases, especially in children, varicella is a very mild infection characterised by skin lesions, low grade fever and malaise. Severe infection is characterized by manifestions including VZV pneumonia, hepatitis, meningitis, and disseminated varicella. -en es HP:0032171 Bladder pain rdfs:label Dolor de vejiga OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the urinary bladder. Bladder pain may be more pronounced with a full bladder and relieved upon urination, but this is not always the case. -en es HP:0032172 Air crescent sign rdfs:label Signo de "la media luna de aire" pulmonar OFFICIAL A crescent of air surrounding a soft-tissue mass in a pulmonary cavity and can be seen in both plain X-ray and CT scan. -en es HP:0032173 Continuous diaphragm sign rdfs:label Signo de diafragma continuo OFFICIAL This sign is seen in pneumomediastinum in which air accumulates between the lower border of the heart and the superior part of the diaphragm, which results in complete visualization of the diaphragm in chest X-ray, hence named continuous diaphragm sign. -en es HP:0032174 Tree-in-bud pattern rdfs:label Patrón centrilobulillar "en brotes de árbol" OFFICIAL The tree-in-bud pattern represents centrilobular branching structures that resemble a budding tree. The pattern reflects a spectrum of endo- and peribronchiolar disorders, including mucoid impaction, inflammation, and/or fibrosis (See Figure 70 of PMID:18195376). -en es HP:0032175 Signet ring sign rdfs:label Signo de anillo de sello OFFICIAL This finding is composed of a ring-shaped opacity representing a dilated bronchus in cross section and a smaller adjacent opacity representing its pulmonary artery, with the combination resembling a signet (or pearl) ring. It is the basic sign of bronchiectasis in pulmonary computed tomography imaging. -en es HP:0032176 Apical pulmonary opacity rdfs:label Opacidad pulmonar apical OFFICIAL An apical cap is a caplike lesion at the lung apex, usually caused by intrapulmonary and pleural fibrosis pulling down extrapleural fat or possibly by chronic ischemia resulting in hyaline plaque formation on the visceral pleura. The prevalence increases with age. It can also be seen in hematoma resulting from aortic rupture or in other fluid collection associated with infection or tumor, either outside the parietal pleura or loculated within the pleural space. Apical cap ;Apical pleural thickening -en es HP:0032177 Parenchymal consolidation rdfs:label Consolidación del parénquima pulmonar OFFICIAL Consolidation refers to an exudate or other product of disease that replaces alveolar air, rendering the lung solid (as in infective pneumonia). -en es HP:0032178 Flaky paint dermatosis rdfs:label Dermatosis en "pintura descascarada" OFFICIAL A dermatosis characterized by generalized shiny, enamel-like, hyperpigmented scales in an irregular pattern. The scales may peel or desquamate, rather like old, sun-baked blistered paint, often with areas of underlying hypopigmentation. This has led to the terms peeling paint or flaky paint dermatosis (See the Figure in PMID:24285001). Flaky paint skin appearance -en es HP:0032179 Abnormal circulating globulin level rdfs:label Nivel anormal de globulina circulante OFFICIAL An abnormal concentration of globulins in the blood. Albumin makes up more than half of the total protein present in serum. The remaining blood proteins except albumin and fibrinogen (which is not in serum) are referred to as globulins. The globulin fraction includes hundreds of serum proteins including carrier proteins, enzymes, complement, and immunoglobulins. Most of these are synthesized in the liver, although the immunoglobulins are synthesized by plasma cells. Globulins are divided into four groups by electrophoresis. The four fractions are alpha1, alpha2, beta and gamma, depending on their migratory pattern between the anode and the cathode. -en es HP:0032180 Abnormal circulating metabolite concentration rdfs:label Concentración anormal de metabolito circulante OFFICIAL An abnormal level of an analyte measured in the blood. -en es HP:0032181 Anomalous hepatic venous drainage into the left atrium rdfs:label Drenaje venoso hepático anómalo en la aurícula izquierda OFFICIAL An abnormality of the hepatic veins, which normally drain de-oxygenated blood from the liver into the inferior vena cava, whereby the hepatic veins drain into the left atrium. -en es HP:0032182 Abnormal proportion of memory T cells rdfs:label Proporción anormal de células T de memoria OFFICIAL An abnormal proportion of memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. Memory T cells have previously encountered and responded to their cognate antigen and upon a repeated encounter with the antigen can mount a faster and stronger response. Abnormal proportion of CD4+CD29+ cells -en es HP:0032183 Decreased proportion of memory T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T de memoria OFFICIAL An abnormally reduced proportion of memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. Decreased proportion of CD4+CD29+ cells -en es HP:0032184 Increased proportion of memory T cells rdfs:label Mayor proporción de células T de memoria OFFICIAL An abnormally elevated proportion of memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. Increased proportion of CD4+CD29+ cells -en es HP:0032185 Disseminated molluscum contagiosum rdfs:label Molusco contagioso diseminado OFFICIAL The presense of molluscum contagiosum lesions across multiple areas of the body. -en es HP:0032186 Anal neoplasm rdfs:label Neoplasia anal OFFICIAL A benign or malignant neoplasm that affects the anal canal or anal margin. -en es HP:0032187 Anal intraepithelial neoplasia rdfs:label Neoplasia intraepitelial anal OFFICIAL Anal intraepithelial neoplasia (AIN) is a premalignant lesion of the anal mucosa that is a precursor to anal cancer. -en es HP:0032188 Cellular hypersensitivity to mitomycin C rdfs:label Hipersensibilidad celular a la mitomicina C OFFICIAL An increased cellular sensitivity to the DNA cross-linking agent, mitomycin C (MMC). In the presence of increased sensitivity, MMC causes increased cell death, chromosome breakage, and accumulation in the G2 phase of the cell cycle. -en es HP:0032189 Cellular hypersensitivity to diepoxybutane rdfs:label Hipersensibilidad celular al diepoxibutano OFFICIAL An increased cellular sensitivity to the DNA cross-linking agent, diepoxybutane (DEB). In the presence of increased sensitivity, DEB causes cell death, chromosome breakage, and accumulation in the G2 phase of the cell cycle. -en es HP:0032190 Abnormal meniscus morphology rdfs:label Morfología anormal del menisco OFFICIAL Abnormal structure of the meniscus of the knee, two crescent shape fibrocartilaginous pads that disperse the weight of the body and reduce friction of the knee joint during movement. -en es HP:0032191 Torn meniscus rdfs:label Rotura de menisco OFFICIAL A tear in the cartilaginous pad (meniscus) of the knee. -en es HP:0032192 Hydatidiform mole rdfs:label Mola hidatidiforme OFFICIAL Hydatidiform mole (HM) is an aberrant human pregnancy with absence of, or abnormal embryonic development, hydropic degeneration of chorionic villi, and excessive proliferation of the trophoblast. -en es HP:0032193 Decreased low-density lipoprotein particle size rdfs:label Disminución del tamaño de partículas de lipoproteínas de baja densidad OFFICIAL An abnormal decrease in the average size of low-density lipoprotein particle size in the blood circulation. -en es HP:0032195 Abnormal S wave rdfs:label Onda S anormal en el ECG OFFICIAL Any anomaly of the S wave, which is the third component of the QRS wave complex. The S wave signifies the final depolarization of the ventricles at the base of the heart. -en es HP:0032196 Prominent S wave in lead I rdfs:label Onda S prominente en la derivación I OFFICIAL Increased amplitude (0.1 mV or more) and/or duration (40 ms or more) of the S wave as measured in lead I of the electrocardiogram. -en es HP:0032197 Deep S wave in lead V5 rdfs:label Onda S profunda en la derivación V5 OFFICIAL Abnormal depth of the S wave in lead V5 of the electrocardiogram. -en es HP:0032198 Decreased prothrombin time rdfs:label Disminución del tiempo de protrombina OFFICIAL Abnormally short time to coagulation in the prothrombin time test, which is a measure of the extrinsic pathway of coagulation. The results of the prothrombin time test are often expressed in terms of the International normalized ratio (INR), which is calculated as a ratio of the patient's prothrombin time (PT) to a control PT standardized for the potency of the thromboplastin reagent developed by the World Health Organization (WHO) using the formula: INR is equal to Patient PT divided by Control PT. Decreased INR ;Decreased international normalized ratio ;Decreased PT -en es HP:0032199 Abnormal prothrombin time rdfs:label Tiempo de protrombina anormal OFFICIAL Any deviation from the normal amount of time to coagulation in the prothrombin time test, which is a measure of the extrinsic pathway of coagulation. The results of the prothrombin time test are often expressed in terms of the International normalized ratio (INR), which is calculated as a ratio of the patient's prothrombin time (PT) to a control PT standardized for the potency of the thromboplastin reagent developed by the World Health Organization (WHO) using the formula: INR is equal to Patient PT divided by Control PT. Abnormal PT -en es HP:0032200 Perivascular fibrosis rdfs:label Fibrosis perivascular OFFICIAL The presence of thick collagen bundles around blood vessels, often in an onion-skin type whorling pattern. -en es HP:0032201 Rotator cuff tear rdfs:label Desgarro del manguito rotador del hombro OFFICIAL The term rotator cuff describes the tendons connecting the infraspinatus, supraspinatus, teres minor, and subscapularis muscles to the humeral head.Traumatic tears of the rotator cuff tend to occur at the tendon-bone junction of the supraspinatus and greater tuberosity of the humerus whereas degenerative tears tend to be seen posteriorly at the junction of the supraspinatus and infraspinatu A rotator cuff tear is when one or more of these tendons tears or detaches from the humerus. -en es HP:0032202 Vulvar intraepithelial neoplasia rdfs:label Neoplasia intraepitelial vulvar OFFICIAL Vulvar intraepithelial neoplasia (VIN) is widely accepted as the precursor lesion of vulvar squamous cell carcinoma (VSCC). VSCC arises via either a human papilloma virus (HPV)-associated pathway, or more commonly, via a mechanism independent of HPV, often being linked to chronic inflammatory conditions such as lichen sclerosus (LS). Accordingly, two distinct subtypes of VIN are recognised: the HPV-associated high-grade squamous intraepithelial lesion/usual VIN (HSIL/uVIN) and the non-HPV-associated differentiated VIN (dVIN). HSIL is clinically identified by its multifocal, warty appearance and on histology by conspicuous cytological and architectural atypia. Differentiated VIN, on the other hand, often produces ill-defined lesions, and on histology, notoriously mimics non-neoplastic epithelial disorders (NNED), particularly LS. As a result, dVIN is rarely identified in advance of a diagnosis of invasive malignancy, despite being the precursor lesion of the majority of VSCC. -en es HP:0032203 Lymphoid nodular hyperplasia rdfs:label Hiperplasia nodular linfoide OFFICIAL Lymphoid nodular hyperplasia (LNH) of the terminal ileum and colon has been considered a mucosal response to nonspecific stimuli, most often infections, and consequently has been regarded as a pathophysiologic phenomenon during infancy and childhood. LNH can be ascertained by colonoscopy, whereby a lymphoid nodule is defined as an extruding follicle with a diameter of not more than 2 mm, and LNH is defined as a cluster of not more than 10 of such extruding lymphoid nodules (see Figure 1 of PMID:17368236). Lymphonodular hyperplasia of the colon -en es HP:0032204 Chronic active Epstein-Barr virus infection rdfs:label Infección crónica activa del virus de Epstein-Barr OFFICIAL Chronic active Epstein-Barr virus (EBV) infection is an uncommon outcome of EBV infection and may present as a waxing and waning or fulminant syndrome. Unlike acute infectious mononucleosis, wherein EBV establishes lifelong infection and survives by maintaining a delicate balance with the host as a latent infection, in chronic active EBV infection the host-virus balance is disturbed. -en es HP:0032205 Increased circulating galectin-3 level rdfs:label Aumento del nivel de galectina-3 circulante OFFICIAL Galectin-3 is a member of the family of beta-galactoside-binding endogenous lectins. It is a multifunctional factor that binds to distinct ligands and tiggers production of matrix metalloproteinases, and thereby plays a role in cardiac fibrosis and remodelling. An increased circulation of galectin-3 in the blood circulation. -en es HP:0032207 Abnormal cerebrospinal fluid metabolite concentration rdfs:label Concentración anormal de metabolito en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Abnormal CSF metabolite concentration -en es HP:0032208 Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level rdfs:label Aumento del nivel urinario del telopéptido N-terminal de colágeno tipo 1 OFFICIAL An increased concentration of type 1 collagen N-terminal telopeptide (NTx) level in the urine. Generally the test is performed over a period of time, for instance, 10cc of morning urine can be collected following 12 hours overnight fasting or for 24 hours. Increased collagen crosslinked N-telopeptide [Moles/volume] in 24 hour urine ;Increased urine NTx level -en es HP:0032209 Abnormal circulating free T3 concentration rdfs:label Concentración anormal de T3 libre circulante OFFICIAL A deviation from the normal concentration of free triiodothyronine (T3) in the blood circulation. A proportion of T3 is bound to plasma proteins in the blood, including mainly thyroxine binding globulin, transthyretin, and albumin. T3 that is not bound to a protein is referred to as free T3. Abnormal circulating free triiodotyronine concentration -en es HP:0032210 Decreased circulating free T3 rdfs:label Disminución de la T3 libre circulante OFFICIAL A reduced concentration of free 3,3',5-triiodo-L-thyronine in the blood circulation. -en es HP:0032211 Increased urinary epithelial cell count rdfs:label Aumento del recuento de células epiteliales urinarias. OFFICIAL An increased number of epithelial cells per high-power field in urinanalysis. -en es HP:0032212 Increased urinary sqamous epithelial cell count rdfs:label Aumento del recuento de células epiteliales escamosas urinarias OFFICIAL An increased number of squamous epithelial cells per high-power field in urinanalysis. -en es HP:0032213 Increased urinary renal tubular epithelial cell count rdfs:label Aumento del recuento de células epiteliales tubulares renales urinarias. OFFICIAL An increased number of renal tubular epithelial cells per high-power field in urinanalysis. -en es HP:0032214 Increased urinary transitional epithelial cell count rdfs:label Aumento del recuento de células epiteliales transicionales urinarias. OFFICIAL An increased number of transitional epithelial cells per high-power field in urinanalysis. -en es HP:0032215 Disseminated cutaneous warts rdfs:label Verrugas cutáneas diseminadas OFFICIAL Multiple skin warts located in multiple parts of the body, e.g., neck, trunks, and extremities. -en es HP:0032216 Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa rdfs:label Infiltración linfocítica de la mucosa colorrectal OFFICIAL Abnormally increased intraepithelial lymphocyte count. This finding may be appreciated as large numbers of surface intraepithelial lymphocytes as seen (for instance) with hematoxylin and eosin staining of a colonic biopsy sample taken during colonoscopy. -en es HP:0032217 Indurated nodule rdfs:label Nódulo indurado OFFICIAL A skin nodule that is unusually hard (indurated). -en es HP:0032218 Reduced proportion of CD4 T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T CD4 OFFICIAL A reduction in the proportion of CD4 T cells relative to the total number of T cells. -en es HP:0032219 Increased proportion of CD4 T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T CD4 OFFICIAL An elevation in the proportion of CD4 T cells relative to the total number of T cells. -en es HP:0032220 Interface hepatitis rdfs:label Hepatitis de la interfaz OFFICIAL Inflammation of the liver characterized by a mononuclear cell infiltrate whereby portal inflammatory cells extend through the limiting plate between the portal tract and liver parenchyma. -en es HP:0032221 Periportal emperipolesis rdfs:label Emperipolesis periportal OFFICIAL The engulfing of lymphocytes by hepatocytes, which typically occurs in the interface hepatitis area. -en es HP:0032222 Serrated intestinal polyps rdfs:label Pólipos intestinales serrados OFFICIAL The presence of multiple serrated polyps in the intestine. Unlike conventional adenomas, which are uniformly dysplastic, the vast majority of serrated lesions contain no dysplasia. The serrated class includes the hyperplastic polyps, which are not considered precancerous; sessile serrated polyps (also called sessile serrated adenomas); and traditional serrated adenomas. Sessile serrated polyps are larger on average and more often located in the proximal colon. Sessile serrated polyps have a more irregular surface, a pattern to the surface that has been called cloudlike, and indistinct edges compared with hyperplastic polyps. Sessile serrated polyps also have large open pits on the surface (type O pits) when viewed with magnification. Serrated polyposis -en es HP:0032223 Blood group rdfs:label Grupo sanguíneo OFFICIAL Any of the various types of human blood whose antigen characteristics determine compatibility in transfusion. While the ABO and Rhesus sytems are the most well known, there are in total about 300 different blood type antigens distributed across 34 different blood type systems. -en es HP:0032224 ABO blood group rdfs:label Grupo sanguíneo ABO OFFICIAL The ABO system consists of A and B antigens and antibodies against these antigens. -en es HP:0032225 Perifollicular fibroma rdfs:label Fibroma perifolicular OFFICIAL Perifollicular fibroma is a rare cutaneous hamartoma that shows differentiation in the connective tissue sheath of hair follicles. It can occur as a solitary papule or as multiple lesions. Histologically, the lesion consists of a concentric arrangement of cellular fibrous tissue around a normal hair follicle. -en es HP:0032226 Abnormal sebaceous gland morphology rdfs:label Forma anormal de las glándulas sebáceas OFFICIAL Any structural anomaly of the sebaceous glands. -en es HP:0032227 Sebaceous hyperplasia rdfs:label Hiperplasia sebácea OFFICIAL A common, benign skin condition involving hypertrophy of the sebaceous glands characterized by single or multiple lesions that manifest as yellow, soft, small papules with umbilication. The lesions are located commonly on the central face (specifically, the nose, cheeks and forehead) but may also occur elswehere, including the chest, mouth, scrotum, foreskin, penile shaft, vulva, and areola. -en es HP:0032228 Trichodiscoma rdfs:label Tricodiscoma OFFICIAL A small benign fibrovascular tumor of the dermal part of the hair disk. Trichodiscoma is rather simple in appearance and consists of a dome-shaped fibrous tumor with a prominent vascular component that fills the papillary dermis under an atrophic epidermis. As in a normal hair disk, a hair follicle may be present at one edge of the papular lesion. -en es HP:0032229 Perinuclear antineutrophil antibody positivity rdfs:label Anticuerpos antineutrófilos perinucleares positivos OFFICIAL The presence of autoantibodies in the serum that react against proteins predominantly expressed in perinuclear region of neutrophils. p-ANCA positivity -en es HP:0032230 Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity rdfs:label Anticuerpos antineutrófilos citoplasmáticos positivos OFFICIAL The presence of autoantibodies in the serum that react against proteins predominantly expressed in cytoplasmic granules of neutrophils. -en es HP:0032231 Hypochromia rdfs:label Hipocromía OFFICIAL A qualitative impression that red blood cells have less color than normal when examined under a microscope, usually related to a reduced amount of hemoglobin in the red blood cells. -en es HP:0032232 Increased circulating creatine kinase MB isoform rdfs:label Aumento de la isoforma MB de la creatina quinasa circulante OFFICIAL An increased concentration of the MB isoform of creatine kinase in the blood circulation. Increased circulating CK MB isoform -en es HP:0032233 Increased circulating creatine kinase BB isoform rdfs:label Aumento de la isoforma BB de la creatina quinasa circulante OFFICIAL An increased concentration of the BB isoform of creatine kinase in the blood circulation. Increased circulating CK BB isoform -en es HP:0032234 Increased circulating creatine kinase MM isoform rdfs:label Aumento de la isoforma MM de la creatina quinasa circulante OFFICIAL An increased concentration of the MM isoform of creatine kinase in the blood circulation. Increased circulating CK MM isoform -en es HP:0032235 Anti-La/SSA antibody positivity rdfs:label Anticuerpos anti-La / SSA positivos OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against the La/Sjogrens syndrome antigen. -en es HP:0032236 Increased circulating immature neutrophil count rdfs:label Incremento del recuento de neutrófilos inmaduros circulantes. OFFICIAL An abnormally increased number of immature neutrophils in the peripheral blood circulation. -en es HP:0032237 Increased circulating myelocyte count rdfs:label Aumento del recuento de mielocitos circulantes. OFFICIAL An abnormally increased number of myelocytes in the peripheral blood circulation. Myelocytes are immature neutrophils with a size of 12-18 micrometers, a round or oval nucleus with no nucleoli, bluish-pink staining cytoplasm with primary and seconday granules, and a nucleus:cytoplasm ratio of 2:1. -en es HP:0032238 Increased circulating metamyelocyte count rdfs:label Aumento del recuento de metamielocitos circulantes. OFFICIAL An abnormally increased number of metamyelocytes in the peripheral blood circulation. Metamyelocytes are immature neutrophils with a size of 10-18 micrometers, an indented or kidney-shaped nucleus, pinkish-blue staining cytoplasm with seconday granules, and a nucleus:cytoplasm ratio of 1.5:1. -en es HP:0032239 Increased circulating band cell count rdfs:label Aumento del recuento de células en banda circulante OFFICIAL An abnormally increased number of band cells in the peripheral blood circulation. Band cells are immature neutrophils with a size of 10-18 micrometers, a horseshoe-shaped nucleus with no nucleoli, light-pink staining cytoplasm with many small seconday granules, and a nucleus:cytoplasm ratio of 1:2. Increased circulating band form neutrophils ;Left shift -en es HP:0032240 Elevated circulating E selectin level rdfs:label Aumento del nivel de selectina E circulante OFFICIAL An increased concentration of E selectin in the blood circulation. -en es HP:0032241 Cervical neoplasm rdfs:label Neoplasia cervical uterina OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the uterine cervix. -en es HP:0032242 Cervical intraepithelial neoplasia rdfs:label Neoplasia intraepitelial cervical uterina OFFICIAL A precancerous condition characterized by dysplasia of the cervical epithelium. Cervical intraepithelial neoplasia (CIN) 1, 2 and 3 based on its relationship with the prognosis. CIN 1 is mild dysplasia, which is mostly observed because it disappears as part of its natural course. CIN 3 includes severe dysplasia and carcinoma in situ, and management involves treatment because it is highly likely to develop into invasive cancer. -en es HP:0032243 Abnormal tissue metabolite concentration rdfs:label Concentración anormal de metabolito tisular OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a metabolite in a tissue. -en es HP:0032244 Decreased serum thromboxane B2 rdfs:label Disminución sérica del tromboxano B2 OFFICIAL A reduction in the concentration of thromboxane B2 in the blood circulation. -en es HP:0032245 Abnormal metabolism rdfs:label Metabolismo anormal OFFICIAL An abnormality in the function of the chemical reactions related to processes including conversion of food to enter, synthesis of proteins, lipids, nucleic acids, and carbohydrates, or the elimination of waste products. -en es HP:0032247 Persistent CMV viremia rdfs:label Viremia persistente de CMV OFFICIAL Lasting (uncontrolled) presence of cytomegalovirus in the blood circulation. -en es HP:0032248 Persistent viremia rdfs:label Viremia persistente OFFICIAL Persistence of virus in the blood circulation longer than would be normal in an immunocompentent host. -en es HP:0032249 Coccidioidomycosis rdfs:label Coccidioidomicosis OFFICIAL Infection by a Coccidioides species fungus. These are dimorphic, soil-dwelling, fungi known to cause a broad spectrum of disease, ranging from a mild febrile illness to severe pulmonary manifestations or disseminated disease. The genus Coccidioides is comprised of two genetically distinct species: Coccidioides immitis and C. posadasii. Valley fever -en es HP:0032250 Acinetobacter infection rdfs:label Infección por Acinetobacter OFFICIAL An infection by Acinetobacter baumannii, a Gram-negative bacillus that is aerobic, pleomorphic and non-motile. An opportunistic pathogen, A. baumannii has a high incidence among immunocompromised individuals, particularly those who have experienced a prolonged (over 90 d) hospital stay. -en es HP:0032251 Abnormal immune system morphology rdfs:label Forma anormal del sistema inmune OFFICIAL -en es HP:0032252 Granuloma rdfs:label Granuloma OFFICIAL A compact, organized collection of mature mononuclear phagocytes, which may be but is not necessarily accompanied by accessory features such as necrosis. -en es HP:0032253 Eosinophilic granuloma rdfs:label Granuloma eosinofílico OFFICIAL A type of granuloma characterized morphologically by the predominance of Langerhans cells with characteristic grooved, folded, indented nuclei in the appropriate milieu that includes variable numbers of eosinophils and histiocytes including multinucleated forms, often appearing similar to osteoclasts or touton like giant cells, neutrophils and small lymphocytes. The concentration of the eosinophilic infiltrate varies from scattered mature cells to sheet-like masses of cells. Occasionally, areas of bone necrosis may interrupt the cellular infiltrate. The foamy cells may also be amassed in clumps, which are of no clinical significance because these clumps represent phagocytosis of lipid debris. -en es HP:0032254 Increased circulating copper concentration rdfs:label Aumento de la concentración de cobre circulante. OFFICIAL An abnormally elevated concentration of copper in the blood circulation. This term refers to the total copper concentration. Elevated serum copper ;Hypercupremia -en es HP:0032255 Opportunistic fungal infection rdfs:label Infección micótica oportunista OFFICIAL An infection that is caused by a fungus that would generally not be able to cause an infection in a host with a normal immune system. Such fungi take advantage of the opportunity, so to speak, that is provided by a weakened immune system. -en es HP:0032256 Histoplasmosis rdfs:label Histoplasmosis OFFICIAL Histoplasmosis is caused by the fungus Histoplasma capsulatum and is consider to be an opportunistic infection in immunosuppressed persons. -en es HP:0032257 Disseminated histoplasmosis rdfs:label Histoplasmosis diseminada OFFICIAL Histoplasmosis infection involving multiple sites of the body. Disseminated histoplasmosis can involve various organs, including reticuloendothelial organs, gastrointestinal tract, adrenal glands, central nervous system, endovascular structures, kidney, and skin. It typically presents with systemic ssymptoms like fever, generalized fatigue, night sweats, weight loss, and the ssymptoms related to the specific organ involved. Severe disseminated disease can manifest as septic shock, multi organ failure, and ARDS. -en es HP:0032258 Pulmonary histoplasmosis rdfs:label Histoplasmosis pulmonar OFFICIAL Infection of the lungs with Histoplasma capsulatum. Ssymptoms may include fever, headache, weakness, chest pain and dry cough. When imaging is done, chest radiographs may show patchy pneumonia involving one or more lobes with adenopathy of the mediastinum or hilum. -en es HP:0032259 Chronic tinea infection rdfs:label Infección crónica por tiña OFFICIAL The term tinea means fungal infection, whereas dermatophyte refers to the fungal organisms that cause tinea. This term refers to a tinea infection that is chronic or recalcitrant to treatment and may be reflective of an immune defect. -en es HP:0032260 Opportunistic bacterial infection rdfs:label Infección bacteriana oportunista OFFICIAL An infection that is caused by a bacterium that would generally not be able to cause an infection in a host with a normal immune system. Such bacteria take advantage of the opportunity, so to speak, that is provided by a weakened immune system. -en es HP:0032261 Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection rdfs:label Infección pulmonar micobacteriana no tuberculosa OFFICIAL An infection of the lung caused by environmental mycobacteria. SUch infections can occur in individuals with predisposing lung disease or immune disease. -en es HP:0032262 Pulmonary tuberculosis rdfs:label Tuberculosis pulmonar OFFICIAL A lung infection by Mycobacterium tuberculosis a slightly curved non-motile, aerobic, non-capsulated and non-spore forming strains of mycobacteria. Pulmonary TB -en es HP:0032263 Increased blood pressure rdfs:label Aumento de la presión arterial OFFICIAL Abnormal increase in blood pressure. An individual measurement of increased blood pressure does not necessarily imply hypertension. In practical terms, multiple measurements are recommended to diagnose the presence of hypertension. Increased BP -en es HP:0032264 Anti-NMDA receptor antibody positivity rdfs:label Anticuerpos anti-receptor de NMDA positivos OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against the NMDA (N-methyl-D-aspartate)-type glutamate receptor. Presence of anti-N-methyl-D-aspartate Receptor antibody in blood ;Presence of anti-NMDAR antibody in blood -en es HP:0032265 CSF autoimmune antibody positivity rdfs:label Anticuerpos autoinmunes anti LCR positivos OFFICIAL The presence of an antibody in the cerebrospinal fluid (CSF) that is directed against the organism's own cells or tissues. Cerebrospinal fluid autoimmune antibody positivity -en es HP:0032266 CSF anti-NMDA receptor antibody positivity rdfs:label Anticuerpos anti-receptor de NMDA positivos en LCR OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the cerebrospinal fluid (CSF) that react against the NMDA (N-methyl-D-aspartate)-type glutamate receptor. Presence of anti-N-methyl-D-aspartate Receptor antibody in CSF ;Presence of anti-NMDAR antibody in cerebrospinal fluid ;Presence of NMDAR antibody in CSF -en es HP:0032267 Empty delta sign rdfs:label Signo "delta vacío" en el seno dural OFFICIAL This sign is created by a nonenhancing thrombus in the dural sinus surrounded by triangular enhancing dura as seen on cross-section. The sign, seen on contrast-enhanced CT scan images, suggests dural sinovenous thrombosis. It is best seen on wider window settings. It is a reliable sign of sinus thrombosis but is seen only in 25-30% of these cases. -en es HP:0032268 Dural tail sign rdfs:label Signo de "la cola dural" OFFICIAL This sign represents thickening and enhancement of the dura mater in continuity with a mass, which on MR images, gives the appearance of a tail arising from the mass. The dural tail is thought to represent reactive change; however, it may also be due to tumor invasion. Three criteria need to be met for a positive dural tail sign: the tail should be seen on two successive images through the tumor, it should taper away from the tumor, and it must enhance more than the tumor. -en es HP:0032269 Lemon sign rdfs:label Signo del limón OFFICIAL -en es HP:0032270 Optic nerve tram-track sign rdfs:label Signo de la "señal de tranvía" del nervio óptico OFFICIAL A tram-track sign is composed of two enhancing areas of tumor separated from each other by the negative defect of the optic nerve. It is seen on contrast-enhanced CT scan and MRI images, in optic nerve sheath meningioma. The sign helps distinguish between optic nerve sheath meningioma and optic glioma. Optic glioma arises from glial cells within the optic nerve and there is no clear separation between the nerve and the tumor; hence the tram-track sign is not seen in optic gliomas. Calcification may be seen in optic nerve sheath meningiomas in 20-50% of cases and hence the tram-track sign may be seen on nonenhanced CT scan images as a linear calcification around the nerve, but this is less common. -en es HP:0032271 Extrapulmonary tuberculosis rdfs:label Tuberculosis extrapulmonar OFFICIAL A type of tubercular infection located outside of the lung, which is the most common location of tuberculosis. There are two types of clinical manifestation of tuberculosis (TB) are pulmonary TB (PTB) and extrapulmonary TB (EPTB). The former is most common. EPTB refers to TB involving organs other than the lungs (e.g., pleura, lymph nodes, abdomen, genitourinary tract, skin, joints and bones, or meninges). A patient with both pulmonary and EPTB is classified as a case of PTB. Extrapulmonary TB -en es HP:0032272 Elevated urinary N-acetylaspartic acid level rdfs:label Aumento de la concentración de ácido N-acetilaspártico urinario OFFICIAL Elevated N-acetylaspartic acid (NAA) in urine. This feature can be measured using gas chromatography-mass spectrometry. -en es HP:0032273 Increased circulating N-Acetylaspartic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido N-acetilaspártico circulante. OFFICIAL An abnormally increased concentration of N-Acetylaspartic acid in the blood circulation. Increased circulating N-acetyl aspartate level ;Increased circulating N-acetyl aspartic acid level ;Increased circulating N-acetyl-L-aspartic acid level ;Increased circulating N-acetylaspartate level ;Increased circulating NAA level -en es HP:0032274 Increased CSF N-Acetylaspartic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido N-acetilaspártico en LCR OFFICIAL An abnormally increased concentration of N-Acetylaspartic acid in the cerebrospinal fluid (CSF). Increased N-acetyl aspartate levels in CSF ;Increased N-acetyl aspartic acid levels in CSF ;Increased N-acetyl-L-aspartic acid levels in CSF ;Increased N-acetylaspartate levels in CSF ;Increased NAA levels in CSF -en es HP:0032275 Recurrent shingles rdfs:label Herpes recurrentes OFFICIAL Repeated episodes of a localized, painful cutaneous eruption related to reactivation of varicella zoster virus (VZV) and characterized by a characteristic rash in one or two adjacent dermatomes. -en es HP:0032276 Prominent subcalcaneal fat pad rdfs:label Almohadillas grasas subcalcaneas prominentes OFFICIAL Abnormally increased prominence of the fat pad underneath the heal. This feature can be appreciated in figure 1 of PMID:26769062. -en es HP:0032277 Lozenge-shaped umbilicus rdfs:label Ombligo en forma de rombo OFFICIAL -en es HP:0032278 2-hydroxyglutarate aciduria rdfs:label Aciduria 2-hidroxiglutarato OFFICIAL An increase in the level of 2-hydroxyglutaric acid in the urine. -en es HP:0032281 Abnormal base excess rdfs:label Exceso de base anormal OFFICIAL Deviation from the normal quantity of base excess, defined as the amount of strong acid (in millimoles per liter) that needs to be added in vitro to 1 liter of fully oxygenated whole blood to return a blood sample to standard conditions (pH of 7.40, Pco2 of 40 mm Hg, and temperature of 37 degrees C). -en es HP:0032282 Contact dermatitis rdfs:label Dermatitis de contacto OFFICIAL An inflammatory process in skin caused by an exogenous agent that directly or indirectly injure the skin. If the offending agent is identified and removed, the eruption will resolve. An unusual or patterned eruption may be a clue to the presence of a contact dermatitis. Patch testing may be helpful in the differential diagnosis. -en es HP:0032283 Disseminated nontuberculous mycobacterial infection rdfs:label Infección micobacteriana no tuberculosa diseminada OFFICIAL An infection with nontuberculous mycobacteria that affects multiple body sites. Such infections can occur in individuals with immune disease. -en es HP:0032284 Ultra-low vision with retained motion projection rdfs:label Visión ultra baja con proyección de movimiento retenido OFFICIAL Ultra-low vision but with retained ability to identify a moving object (typically hand motion at distance of 30 cm). -en es HP:0032285 Ultra-low vision with retained light projection rdfs:label Visión ultra baja con proyección de luz retenida OFFICIAL Ultra-low vision but with retained ability to perceive the difference between light and dark. Also when light is projected in each of the four quadrants of the visual field, the individual is able to correctly identify the origin of the light stimulus. -en es HP:0032286 Ultra-low vision with retained light perception rdfs:label Visión ultra baja con percepción de luz retenida OFFICIAL Ultra-low vision but with retained ability to perceive the difference between light and dark. -en es HP:0032287 Ultra-low vision with no light perception rdfs:label Visión ultra baja sin percepción lumínica OFFICIAL Ultra-low vision with complete lack of light and form perception. -en es HP:0032288 Polyclonal elevation of circulating IgG rdfs:label Elevación policlonal de IgG circulante OFFICIAL An increase in polyclonal immunoglobulins resulting from many different plasma cells. On serum electrophoresis, a polyclonal gammopathy is characterized by a broad diffuse band with one or more heavy chains and kappa and lambda light chains. -en es HP:0032289 Oligoclonal elevation of circulating IgG rdfs:label Elevación oligoclonal de IgG circulante OFFICIAL An increase in circulating immunoglobulins characterized by two or more bands in serum electrophoresis but not the broad diffuse band that characterizes a polyclonal increase in circulating immunoglobulins. -en es HP:0032290 Monoclonal elevation of IgG rdfs:label Elevación monoclonal de IgG OFFICIAL An increase in circulating immunoglobulins characterized by a single band in serum electrophoresis but not the broad diffuse band that characterizes a polyclonal increase in circulating immunoglobulins. -en es HP:0032291 Monoclonal elevation of intact IgG rdfs:label Elevación monoclonal de IgG intacta OFFICIAL A type of monoclonal elevation of IgG in which the involved immunoglobulin has a normal structure with a light and heavy chain. -en es HP:0032292 Monoclonal elevation of IgG light chain rdfs:label Elevación monoclonal de la cadena ligera de IgG OFFICIAL A type of monoclonal elevation of IgG in which the involved immunoglobulin has an abnormal structure with a light chain but not a heavy chain. -en es HP:0032293 Monoclonal elevation of IgG heavy chain rdfs:label Elevación monoclonal de la cadena pesada de IgG OFFICIAL A type of monoclonal elevation of IgG in which the involved immunoglobulin has an abnormal structure with a heavy chain but not a light chain. -en es HP:0032294 Monoclonal elevation of IgG kappa chain rdfs:label Elevación monoclonal de la cadena IgG kappa OFFICIAL A type of monoclonal elevation of IgG in which the involved immunoglobulin has an abnormal structure with a kappa light chain but not a heavy chain. -en es HP:0032295 Monoclonal elevation of IgG lambda chain rdfs:label Elevación monoclonal de la cadena lambda IgG OFFICIAL A type of monoclonal elevation of IgG in which the involved immunoglobulin has an abnormal structure with a lambda light chain but not a heavy chain. -en es HP:0032296 Increased circulating IgG subtype rdfs:label Elevación del subtipo de IgG circulante OFFICIAL An elevation of circulating IgG level predominantly related to an elevation of one of the four IgG subtypes. -en es HP:0032297 Increased circulating IgG3 level rdfs:label Aumento del nivel circulante de IgG3 OFFICIAL An abnormally increased concentration of the IgG3 subtype in the blood circulation. -en es HP:0032298 Increased circulating IgG1 level rdfs:label Aumento del nivel circulante de IgG1 OFFICIAL An abnormally increased concentration of the IgG1 subtype in the blood circulation. -en es HP:0032299 Increased circulating IgG2 level rdfs:label Aumento del nivel circulante de IgG2 OFFICIAL An abnormally increased concentration of the IgG2 subtype in the blood circulation. -en es HP:0032300 Increased circulating IgG4 level rdfs:label Aumento del nivel circulante de IgG4 OFFICIAL An abnormally increased concentration of the IgG4 subtype in the blood circulation. -en es HP:0032301 Genital warts rdfs:label Verrugas genitales OFFICIAL Warts affecting the skin in the genital area (peniile shaft, scrotum, vagina, or labia majora). Warts can be small, beginning as a pinhead-size swelling that may become larger and take on a pdenuculated appearance. Warts can spread and coalesce into large masses in the genital or anal area. Their color is variable but tends to be skin colored or darker, and they may occasionally bleed. Warts may cause itching, redness, or discomfort. An outbreak of genital warts may also cause psychological distress. -en es HP:0032302 Kappa Bence Jones proteinuria rdfs:label Proteinuria kappa Bence Jones OFFICIAL The presence of free monoclonal kappa immunoglobulin light chains in the urine. -en es HP:0032303 Lambda Bence Jones proteinuria rdfs:label Proteinuria lambda Bence Jones OFFICIAL The presence of free monoclonal lambda immunoglobulin light chains in the urine. -en es HP:0032304 Abnormal mannose-binding protein level rdfs:label Nivel anormal de proteína de unión a manosa OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of mannose-binding protein in the blood circulation. -en es HP:0032305 Decreased mannose-binding protein level rdfs:label Disminución del nivel de proteína de unión a manosa OFFICIAL An abnormal reduction below the normal concentration of mannose-binding protein in the blood circulation. -en es HP:0032306 Increased mannose-binding protein level rdfs:label Aumento del nivel de proteína de unión a manosa OFFICIAL An abnormal elevation above the normal concentration of mannose-binding protein in the blood circulation. -en es HP:0032308 Increased circulating procalcitonin level rdfs:label Aumento del nivel de procalcitonina circulante OFFICIAL An elevated concentration of procalcitonin in the blood circulation. -en es HP:0032309 Abnormal granulocyte count rdfs:label Recuento anormal de granulocitos OFFICIAL Any deviation from the normal cell count per volume of granulocytes in the blood circulation. -en es HP:0032310 Granulocytosis rdfs:label Granulocitosis OFFICIAL An increased count of granulocytes in the peripheral blood circulation. -en es HP:0032311 Increased circulating globulin level rdfs:label Aumento del nivel de globulina circulante OFFICIAL An abnormally elevated concentration of globulins in the blood. -en es HP:0032312 Decreased circulating globulin level rdfs:label Disminución del nivel de globulina circulante OFFICIAL An abnormally reduced concentration of globulins in the blood. -en es HP:0032313 Frontotemporal hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis frontotemporal OFFICIAL Excessive, increased hair growth located in the region of the forehead and temple. -en es HP:0032314 Abnormal areolar morphology rdfs:label Morfología areolar anormal OFFICIAL An abnormal appearance or structure of the ring of pigmented skin that surrounds the nipple. -en es HP:0032315 Areolar fullness rdfs:label Hinchazón de la aréolar OFFICIAL The areola (ring of pigmented skin surrounding the nipple) is filled out so as to produce a rounded shape. -en es HP:0032316 Family history rdfs:label Historia familiar OFFICIAL Information about close relatives of an individual who is the proband of a study or who is being investigated with the goal of identifying a medical diagnosis. Usually, the family history includes information from three generations of relatives, including children, brothers and sisters, parents, aunts and uncles, nieces and nephews, grandparents, and cousins. -en es HP:0032317 Family history of cancer rdfs:label Antecedentes familiares de cáncer OFFICIAL A close blood relative had cancer. -en es HP:0032318 Family history of heart disease rdfs:label Antecedentes familiares de enfermedad cardíaca OFFICIAL A close blood relative had heart disease. -en es HP:0032319 Health status rdfs:label Estado de salud OFFICIAL Health status of a family member with respect to the disease being investigated in a proband. -en es HP:0032320 Affected rdfs:label Afectado OFFICIAL This term applies to a family member who is diagnosed with the same condition as the individual who is the primary focus of investigation (the proband). -en es HP:0032321 Unaffected rdfs:label No afectado OFFICIAL This term applies to a family member in whom the diagnosis that is the primary focus of investigation is excluded. -en es HP:0032322 Healthy rdfs:label Saludable OFFICIAL No history of any serious disease, including the disease being investigated in the proband. -en es HP:0032323 Periodic fever rdfs:label Fiebre periódica OFFICIAL Episodic fever that recurs at regular intervals. -en es HP:0032324 Non-periodic recurrent fever rdfs:label Fiebre recurrente no periódica OFFICIAL Episodic fever that recurs at irregular intervals. -en es HP:0032325 Lacunar stroke rdfs:label Infarto lacunar OFFICIAL A stroke related to a small infarct (2-20 mm in diameter) in the deep cerebral white matter, basal ganglia, or pons, that is presumed to result from the occlusion of a single small perforating artery supplying the subcortical areas of the brain. -en es HP:0032326 Methicillin-resistant Staphylococcus aureus infection rdfs:label Infección por Staphylococcus aureus resistente a la meticilina OFFICIAL Infection with staphylococcus aureus resistant to the antibiotic methicillin (MRSA). MRSA can infect any individual but is more common among hospitalized patients, and can also occur as an opportunistic infection. MRSA infection -en es HP:0032327 Interhemispheric cyst rdfs:label Quiste interhemisférico OFFICIAL Cystic collection (sac-like, fluid containing pocket of membranous tissue) located in the interhemispheric fissure, with or without communication with the ventricular system. -en es HP:0032328 Temporomandibular joint adhesion rdfs:label Articulación temporomandibular con adherencias OFFICIAL Formation of one or more fibrous bands within the temporomandibular joint (TMJ) with resulting limitation of movement of the TMJ. Adhesions may be seen in degenerative processes that involve the TMJ. -en es HP:0032329 Increased urinary 11-deoxycortisol level rdfs:label Aumento del nivel urinario de 11-desoxicortisol OFFICIAL An abnormally elevated concentration of 11-deoxycortisol in the urine. -en es HP:0032330 Increased urinary 11-deoxycorticosterone level rdfs:label Aumento del nivel urinario de 11-desoxicorticosterona OFFICIAL An abnormally elevated concentration or amount of 11-deoxycorticosterone in the urine. -en es HP:0032331 Increased urinary 11-deoxytetrahydrocorticosterone level rdfs:label Aumento del nivel urinario de 11-desoxitetrahidrocorticosterona OFFICIAL An abnormally elevated concentration or amount of 11-deoxytetrahydrocorticosterone the urine. -en es HP:0032332 Oligoclonal elevation of circulating IgM rdfs:label Elevación oligoclonal de IgM circulante OFFICIAL An increase in circulating IgM characterized by two or more bands in serum electrophoresis but not the broad diffuse band that characterizes a polyclonal increase. -en es HP:0032333 Polyclonal elevation of circulating IgA rdfs:label Elevación policlonal de IgA circulante OFFICIAL A heterogeneous increase in IgA mmunoglobulins characterized by a diffuse band on serum electrophoresis. -en es HP:0032334 Oligoclonal elevation of circulating IgA rdfs:label Elevación oligoclonal de IgA circulante OFFICIAL An increase in circulating IgA characterized by two or more bands in serum electrophoresis but not the broad diffuse band that characterizes a polyclonal increase in circulating immunoglobulins. -en es HP:0032335 Monoclonal elevation of circulating IgA rdfs:label Elevación monoclonal de IgA circulante OFFICIAL An increase in circulating IgA characterized by one predominant band in serum electrophoresis but not the broad diffuse band that characterizes a polyclonal increase in circulating immunoglobulins. -en es HP:0032336 Increased circulating specific IgE antibody rdfs:label Aumento de anticuerpos IgE específicos circulantes OFFICIAL -en es HP:0032337 Monoclonal elevation of circulating IgE rdfs:label Elevación monoclonal de IgE circulante OFFICIAL An increase in circulating IgE characterized by one predominant band in serum electrophoresis but not the broad diffuse band that characterizes a polyclonal increase in circulating immunoglobulins. -en es HP:0032338 Oligoclonal elevation of circulating IgE rdfs:label Elevación oligoclonal de IgE circulante OFFICIAL An increase in circulating IgE characterized by two or more bands in serum electrophoresis but not the broad diffuse band that characterizes a polyclonal increase in circulating immunoglobulins. -en es HP:0032339 Polyclonal elevation of circulating IgE rdfs:label Elevación policlonal de IgE circulante OFFICIAL A heterogeneous increase in IgE mmunoglobulins characterized by a diffuse band on serum electrophoresis. -en es HP:0032340 Abnormal spirometry test rdfs:label Prueba de espirometría anormal OFFICIAL An abnormal spirometry test result. In this test, the individual being tested exhales into a tube connected to a machine called a spirometer, which measures the volume of air expired against time. Patients are asked to take a maximal inspiration and then to forcefully expel air for as long and as quickly as possible. -en es HP:0032341 Reduced forced vital capacity rdfs:label Capacidad vital forzada reducida OFFICIAL An abnormal reduction in the amount of air a person can expel following maximal insipiration. Decreased forced vital capacity ;Reduced FVC -en es HP:0032342 Reduced forced expiratory volume in one second rdfs:label Volumen espiratorio forzado reducido en un segundo OFFICIAL An abnormal reduction in the amount of air a person can forcefully expel in one second. -en es HP:0032344 Upslanting toenail rdfs:label Uña del pie hacia arriba OFFICIAL Upturned concavity of toenails. Ski-jump toenail ;Upturned toenail -en es HP:0032345 Elevated cancer Ag 19-sep level rdfs:label Nivel aumentado de antígeno 19-9 OFFICIAL An abnormal increased in the amount of the carbohydrate antigen 19-9, a recognizable sialo-ganglioside in the blood circulation. -en es HP:0032346 Cutaneous lichen amyloidosis rdfs:label Amiloidosis cutánea por liquen OFFICIAL Lichen amyloidosis presents with multiple localized or rarely generalized, hyperpigmented grouped papules with a predilection for the shins, calves, ankles, and dorsa of the feet and thighs. -en es HP:0032347 Cutaneous macular amyloidosis rdfs:label Amiloidosis macular cutánea OFFICIAL A type of cutaneous amyloidosis that is characterized by hyperpigmented patches with indefinite margins composed of grayish brown macules, often with a reticulated or rippled appearance. Lesions may present as a hyperpigmented patch composed of small brown macules in a rippled or reticulated pattern. Macular amyloidosis -en es HP:0032348 Cutaneous nodular amyloidosis rdfs:label Amiloidosis nodular cutánea. OFFICIAL A type of cutaneous amyloidosis that is characterized clinically by waxy, purpuric plaques and nodules and histologically by amyloid deposits in the dermis and subcutaneous tissue. -en es HP:0032349 Serinuria rdfs:label Serinuria OFFICIAL A increased concentration of serine in the urine. -en es HP:0032350 Sulfocysteinuria rdfs:label Sulfocisteinuria OFFICIAL A increased concentration of sulfocysteine in the urine. -en es HP:0032351 Phenylalaninuria rdfs:label Fenilalaninuria OFFICIAL Increased level of phenylalanine in urine. Increased level of phenylalanine in urine -en es HP:0032352 Methioninuria rdfs:label Metioninuria OFFICIAL Increased level of methionine in urine. -en es HP:0032353 Leucinuria rdfs:label Leucinuria OFFICIAL Increased level of leucine in urine. -en es HP:0032355 Decreased peak expiratory flow rdfs:label Disminución del flujo espiratorio máximo OFFICIAL A reduction in the maximum expiratory flow per minute, which can be used to measure how fast a subject can exhale as well as to judge the strength of the expiratory muscles and the condition of the large airways. -en es HP:0032356 Decreased pre-bronchodilator forced vital capacity rdfs:label Disminución de la capacidad vital forzada antes del broncodilatador OFFICIAL An abnormal reduction in the amount of air a person can expel following maximal insipiration, with the test being performed before the administration of a bronchodilating medication. Decreased pre bronchodilator forced vital capacity ;Decreased prebronchodilator forced vital capacity -en es HP:0032357 Decreased post-bronchodilator forced vital capacity rdfs:label Disminución de la capacidad vital forzada después del broncodilatador OFFICIAL An abnormal reduction in the amount of air a person can expel following maximal insipiration, with the test being performed after the administration of a bronchodilating medication. Decreased post bronchodilator forced vital capacity ;Decreased postbronchodilator forced vital capacity -en es HP:0032358 Decreased post-bronchodilator forced expiratory volume in one second rdfs:label Disminución del volumen espiratorio forzado después del broncodilatador en un segundo OFFICIAL An abnormal reduction in the amount of air a person can forcefully expel in one second, with the test being performed after the administration of a bronchodilating medication. Decreased post bronchodilator forced expiratory volume in one second ;Decreased postbronchodilator forced expiratory volume in one second -en es HP:0032359 Decreased forced expiratory flow 25-75% rdfs:label Disminución del flujo espiratorio forzado 25-75% OFFICIAL A reduction compared to the predicted value of the forced expiratory flow over the middle one-half of the FVC; the average flow from the point at which 25% of the FVC has been exhaled to the point at which 75% of the FVC has been exhaled. Decreased FEF25-75% -en es HP:0032360 Decreased pre-bronchodilator forced expiratory flow 25-75% rdfs:label Disminución del flujo espiratorio forzado antes del broncodilatador 25-75% OFFICIAL A reduction compared to the predicted value of the forced expiratory flow over the middle one-half of the FVC; the average flow from the point at which 25% of the FVC has been exhaled to the point at which 75% of the FVC has been exhaled. Here, the test is performed before the administration of a bronchodilating medication. Decreased pre bronchodilator forced expiratory flow 25-75% ;Decreased pre-bronchodilator FEF25-75% ;Decreased prebronchodilator forced expiratory flow 25-75% -en es HP:0032361 Decreased post-bronchodilator forced expiratory flow 25-75% rdfs:label Disminución del flujo espiratorio forzado después del broncodilatador 25-75% OFFICIAL A reduction compared to the predicted value of the forced expiratory flow over the middle one-half of the FVC; the average flow from the point at which 25% of the FVC has been exhaled to the point at which 75% of the FVC has been exhaled. Here, the test is performed after the administration of a bronchodilating medication. Decreased post bronchodilator forced expiratory flow 25-75% ;Decreased post-bronchodilator FEF25-75% ;Decreased postbronchodilator forced expiratory flow 25-75% -en es HP:0032362 Increased circulating corticosterone level rdfs:label Aumento del nivel de corticosterona circulante OFFICIAL An abnormally elevated concentration of corticosterone in the blood. -en es HP:0032363 Decreased circulating corticosterone level rdfs:label Disminución del nivel circulante de corticosterona OFFICIAL An abnormally reduced concentration of corticosterone in the blood. -en es HP:0032364 Abnormal CSF amino acid level rdfs:label Nivel anormal de aminoácidos del LCR OFFICIAL An abnormal concentration of an amino acid in the cerebrospinal fluid. Abnormal cerebrospinal fluid amino acid level -en es HP:0032365 Exacerbated by aspirin ingestion rdfs:label Exacerbado por la ingestión de aspirina OFFICIAL Applied to a sign or ssymptom that is worsened by ingestion of aspirin. -en es HP:0032366 Positive direct antiglobulin test rdfs:label Prueba positiva directa de antiglobulina OFFICIAL A positive result of the direct antiglobulin test (DAT), a method of demonstrating the presence of antibody or complement bound to red blood cell (RBC) membranes by the use of anti-human globulin to form a visible agglutination reaction. -en es HP:0032367 Abnormal growth hormone level rdfs:label Nivel anormal de hormona de crecimiento OFFICIAL Any deviation from the normal level of growth hormone (GH) in the blood circulation. GH or somatotropin is a peptide hormone that stimulates growth, cell reproduction, and cell regeneration. Its secretion from the pituitary is regulated by the neurosecretory nuclei of the hypothalamus, which can release Growth hormone-releasing hormone (GHRH or somatocrinin) and Growth hormone-inhibiting hormone (GHIH or somatostatin) into the hypophyseal portal venous blood surrounding the pituitary. GH is secreted in a pulsatile manner, which is one of the reasons why an isolated measurement of its blood concentration is not meaningful. Abnormal somatotropin level -en es HP:0032368 Acidemia rdfs:label Acidemia OFFICIAL An abnormally low blood pH (usually defined as less than 7.35). -en es HP:0032369 Alkalemia rdfs:label Alcalemia OFFICIAL An abnormally high blood pH (usually defined as 7.41 or above). -en es HP:0032370 Blood group A rdfs:label Grupo sanguíneo A OFFICIAL ABO phenotype A, corresponding to the genotype AO or AA. -en es HP:0032371 Isoleucinuria rdfs:label Isoleucinuria OFFICIAL An increased concentration of isoleucine in the urine. Hyperisoleucinuria -en es HP:0032372 Increased peripheral blast count rdfs:label Aumento del recuento de blastos periféricos OFFICIAL An increased count in the peripheral blood of cells that are precursors to mature circulating blood cells such as neutrophiles, monocytes, lymphocutes, and erythrocytes. Blasts are not usually found in significant numbers in the peripheral blood circulation, but can be observed in hematopoietic neoplasms such as leukemia, severe infections, and as a result of certain medications. Elevated blast count ;Increased peripheral myeloblast count -en es HP:0032373 Duffy blood group rdfs:label Grupo sanguíneo Duffy OFFICIAL The Duffy blood group system is based on the presence of a glycoprotein termed Fy that is on the surface of erythrocytes and some other cells. There are two Duffy antigens named Fya and Fyb, and thus there are four Duffy phenotypes: a+b+, a+b-, a-b+,a-b-. -en es HP:0032374 Duffy Fya positivity rdfs:label Positividad de Duffy Fya OFFICIAL Presence of the Duffy Fya antigen. -en es HP:0032375 Duffy Fyb positivity rdfs:label Positividad de Duffy Fyb OFFICIAL Presence of the Duffy Fyb antigen. -en es HP:0032376 Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-beta 2 glucoproteína I OFFICIAL Presence of antibodies against beta 2 glycoprotein I in the circulation. Beta-2 glycoprotein I (beta2GPI) is the principal target of autoantibodies in the antiphospholipid syndrome (APS). Anti-B2GPI positivity -en es HP:0032377 Increased urinary orosomucoid rdfs:label Aumento del orosomucoide urinario OFFICIAL An increased concentration in the urine of alpha-1-acid glycoprotein (AGP), also known as orosomucoid (ORM). AGP is a 41-43-kDa glycoprotein with a pI of 2.8-3.8. AGP is an acute-phase protein that has many activities including, but not limited to, acting as an acute-phase reactant and disease marker, modulating immunity, binding and carrying drugs, maintaining the barrier function of capillary, and mediating the sphingolipid metabolism. Increased urinary alpha-1-acid glycoprotein -en es HP:0032378 Immediate-type hypersensitivity drug reaction rdfs:label Reacción farmacológica de hipersensibilidad de tipo inmediato OFFICIAL Hypersensitivity that is observed within 1 hr of exposures. A variety of adverse reactions can occur within minutes to hours of exposure to a drug. Some can be related to the pharmacological action of the drug (WHO Adverse Reaction Terminology type A for augmented) and usually have a low mortality. Others are not readily predictable based on the structure and pharmacological action of the drug and have a relatively high mortality risk (Type B for bizarre). The most serious form of immediate onset drug hypersensitivity reaction, anaphylaxis. Other reactions including itching,dizziness/light-headedness, nausea, chest discomfort but without any objective skin features, physical signs or physiological compromise. Skin only reactions include generalized erythema, urticaria or angioedema without any sentinel features (see below) of other organ involvement. -en es HP:0032379 Polymorphous light eruption rdfs:label Erupción polimorfa lumínica OFFICIAL The cardinal ssymptom is severely pruritic skin lesions. Macular, papular, papulovesicular, urticarial, multiforme- and plaque-like variants are differentiated morphologically, hence the name polymorphous. Usually one morphology dominates in a single individual (monomorphous). The skin lesions develop a few hours to several days after sun exposure. Initially, patchy erythema develops, accompanied by pruritus. Distinct lesions then develop. The upper chest, upper arms, backs of the hands, thighs, and the sides of the face are the primary localizations. The skin lesions resolve spontaneously within several days of ceasing sun exposure and do not leave behind any traces. Sun allergy -en es HP:0032381 Hydroa vacciniforme rdfs:label Hydroa vacciniforme OFFICIAL In response to the spring sun distinct inflamed reddened skin develops on the ears, nose, cheeks, fingers, backs of the hands, and the lower arms, on which blisters with serous or hemorrhagic content develop. These dry out with the formation of a blackish scab. After shedding of the scab, depressed, varioliform, often hypopigmented scars remain. In addition, hyper- and hypopigmentation are present together, resulting in a polymorphous skin presentation. Acute vesiculation and crusting and scarring following sun exposure -en es HP:0032382 Uniparental disomy rdfs:label Disomía uniparental OFFICIAL Inheritance of both homologues of a chromosome pair from the same parent. -en es HP:0032383 Uniparental heterodisomy rdfs:label Heterodisomía uniparental OFFICIAL A type of uniparental disomy in which the two different chromosomes (or chromosome segments) of the same parent are transmitted. -en es HP:0032384 Uniparental isodisomy rdfs:label Isodisomía uniparental OFFICIAL A type of uniparental disomy in which the two identical chromosomes (or chromosome segments) of the same parent are transmitted. -en es HP:0032385 Abnormal circulating transferrin level rdfs:label Nivel anormal de transferrina circulante OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of transferrin in the blood circulation. -en es HP:0032386 Elevated transferrin level rdfs:label Aumento del nivel de transferrina OFFICIAL An abnormally increased concentration of transferrin in the blood circulation. -en es HP:0032387 Reduced transferrin level rdfs:label Disminución del nivel de transferrina OFFICIAL An abnormally decreased concentration of transferrin in the blood circulation. -en es HP:0032388 Periventricular nodular heterotopia rdfs:label Heterotopia nodular periventricular OFFICIAL Nodules of heterotopia along the ventricular walls. There can be a single nodule or a large number of nodules, they can exist on either or both sides of the brain at any point along the higher ventricle margins, they can be small or large, single or multiple. -en es HP:0032389 Periventricular laminar heterotopia rdfs:label Heterotopia laminar periventricular OFFICIAL A large mass of heterotopia in a laminar configuration along the ventricular walls. Usually bilateral. -en es HP:0032390 Periventricular ribbonlike heterotopia rdfs:label Heterotopia periventricular en forma de cinta OFFICIAL Heterotopia that forms a continuous wavy line along the ventricular wall. -en es HP:0032391 Subcortical heterotopia rdfs:label Heterotopia subcortical OFFICIAL A form of heterotopia were the mislocalized gray matter is located deep within the white matter. -en es HP:0032392 Nodular subcortical heterotopia in peritrigonal regions rdfs:label Heterotopia subcortical nodular en regiones peritrigonales. OFFICIAL Solid nodular heterotopia situated in the region of the peritrigonal optic pathway posterior to the deep gray nuclei. -en es HP:0032393 Diffuse ribbon-like subcortical heterotopia rdfs:label Heterotopia subcortical en forma de cinta difusa OFFICIAL Subcortical heterotopia consisting of a bilateral and symmetric single continuous, undulating ribbon-like layer of gray matter located in the frontal, parietal and occipital lobes. It has no visible connection to the overlying cortex. -en es HP:0032394 Mesial parasagittal subcortical heterotopia rdfs:label Heterotopia subcortical parasagital mesial OFFICIAL Subcortical heterotopia extending along the mesial aspect of the lateral ventricles, with direct connection to mesial polymicrogyria-like cortex at the anterior and posterior limits of the heterotopia. -en es HP:0032395 Curvilinear subcortical heterotopia rdfs:label Heterotopia subcortical curvilínea OFFICIAL Large subcortical heterotopia of variable morphology wiht streaks and swirls. These always connect to the overlying cortex in at least one, but usually in multiple, locations. Spaces with the signal intensity of CSF are usually seen within the heterotopia. Giant heterotopia -en es HP:0032396 Transmantle columnar heterotopia rdfs:label Heterotopia columnar transmantle OFFICIAL Linear heterotopia spanning from the cerebral mantle from the pia to the ependyma. -en es HP:0032397 Citrullinuria rdfs:label Citrulinuria OFFICIAL An increased concentration of citrulline in the urine. -en es HP:0032398 Dysgyria rdfs:label Disgiria OFFICIAL An abnormal gyral pattern characterized by abnormalities of sulcal depth or orientation. -en es HP:0032399 Dysgyria with normal cortical thickness rdfs:label Disgiria con grosor cortical normal OFFICIAL An abnormal gyral pattern characterized by abnormalities of sulcal depth or orientation but with a normal thickness of the cortex. -en es HP:0032400 Dysgyria with thickened cortex rdfs:label Disgiria con corteza engrosada OFFICIAL An abnormal gyral pattern characterized by abnormalities of sulcal depth or orientation and a thickened cortex intermediate between pachygyria and polymicrogyria. -en es HP:0032401 Aspartic aciduria rdfs:label Aciduria aspártica OFFICIAL A increased concentration of aspartic acid in the urine. -en es HP:0032403 Asparaginuria rdfs:label Asparaginuria OFFICIAL An increased concentration of asparagine in the urine. Increased level of asparagine in urine ;Increased urine asparagine level -en es HP:0032404 Testicular mass rdfs:label Masa testicular OFFICIAL An abnormal bulge or lump in a testis. A testicular mass has a long differential diagnosis including testicular torsion, epididymitis, acute orchitis, strangulated hernia and testicular cancer. -en es HP:0032405 Increased urinary phosphoserine level rdfs:label Aumento del nivel de fosfoserina urinaria OFFICIAL An increased level of phosphoserine in the urine. Increased level of phosphoserine in urine -en es HP:0032406 Unilateral perisylvian polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria perisilviana unilateral OFFICIAL A type of perisylvian polymicrogyria that largely affects one side of the brain. -en es HP:0032407 Bilateral perisylvian polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria perisilviana bilateral OFFICIAL A type of perisylvian polymicrogyria that affects both sides of the brain. -en es HP:0032408 Breast lump rdfs:label Bulto en el pecho OFFICIAL A breast lump is any discrete mass in a breast noticed by the patient, significant other, or physician. -en es HP:0032409 Subcortical band heterotopia rdfs:label Heterotopia de banda subcortical OFFICIAL A form of subcortical heterotopia with mislocalized gray matter within the white matter.It is defined as longitudinal bands of gray matter located deep to the cerebral cortex and separated from it by a thin layer of normal appearing white matter. It is part of the lissencephaly spectrum. -en es HP:0032410 Bilateral generalized polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria generalizada bilateral OFFICIAL Symmetric generalized polymicrogyria with no obvious gradient or region of maximal severity; may have abnormal high signal in white matter. Diffuse polymicrogyria -en es HP:0032411 Posterior predominant subcortical band heterotopia rdfs:label Heterotopia de banda subcortical predominante posterior OFFICIAL Longitudinal bands of gray matter located deep to the cerebral cortex and separated from it by a thin layer of normal appearing white matter visible along the occipital cortex. Occipital subcortical band heterotopia ;Subcortical band heterotopia posterior predominant -en es HP:0032412 Anterior predominant subcortical band heterotopia rdfs:label Heterotopia de banda subcortical predominante anterior OFFICIAL Longitudinal bands of gray matter located deep to the cerebral cortex and separated from it by a thin layer of normal appearing white matter visible in the frontal and temporal lobes. Frontal subcortical band heterotopia ;Subcortical band heterotopia anterior predominant -en es HP:0032413 Diffuse subcortical band heterotopia rdfs:label Heterotopia de banda subcortical difusa OFFICIAL Longitudinal bands of gray matter located deep to the cerebral cortex and separated from it by a thin layer of normal appearing white matter visible along the whole brain. Subcortical band heterotopia diffuse -en es HP:0032414 Hydrixylysinuria rdfs:label Hidrixilisinuria OFFICIAL The presence of an elevated amount of 5-hydroxylysine in the urine. This compound is a hydroxylated derivative of the amino acid lysine that is present in certain collagens. -en es HP:0032415 Parasagittal parieto-occipital polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria parieto-occipital parasagital OFFICIAL Polymicrogyria in parasagittal and mesial aspects of parieto-occipital cortex. -en es HP:0032416 Retinal microaneurysm rdfs:label Microaneurisma de retina OFFICIAL A localized dilation of microvasculature formed due to disruption of the internal elastic lamina of a retinal capillary blood vessel. The lesions present as small circular, red dots having distinct margins and are no larger than a blood vessel width at the disk margin. This expansion disturbs the normal flow pattern, changing shear force and pressure along the vessel. Shear force plays a key role in promoting the differentiation and proliferation of endothelial cells. -en es HP:0032417 Periglomerular fibrosis rdfs:label Fibrosis periglomerular OFFICIAL Periglomerular fibrosis is defined as glomeruli with open capillaries, but lamellated, frequently wrinkled, Bowman capsular basement membrane and circumferential layers of interstitial-type collagen around, within, or between the usually thickened, frequently lamellated, Bowman capsule basement membrane. -en es HP:0032418 Abnormal HDL subfraction concentration rdfs:label Concentración anormal de subfracción de HDL OFFICIAL An abnormal concentration of an HDL subfraction, which can be determined by methods such as electrophoresis followed by densitometric determination of the areas under the peaks. Large HDL subfractions are defined as HDL1 (greater than 12 nm), HDL2b (9.7-12 nm), and HDL2a (8.8-9.69 nm). Small HDL subfractions are defined as HDL3a (8.2-8.79 nm), HDL3b (7.8-8.19 nm), and HDL3c (7.20-7.79 nm). -en es HP:0032419 Abnormal HDL2a concentration rdfs:label Concentración anormal de HDL2a OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of the HDL2a subfraction in the blood circulation. An HDL2A particle is defined as an HDL particle with a size of 8.80-9.69 nm. -en es HP:0032420 Increased HDL2a concentration rdfs:label Aumento de la concentración de HDL2a OFFICIAL An elevation above the normal concentration of the HDL2a subfraction in the blood circulation. An HDL2A particle is defined as an HDL particle with a size of 8.80-9.69 nm. -en es HP:0032421 Decreased HDL2a concentration rdfs:label Disminución de la concentración de HDL2a OFFICIAL A reduction below the normal concentration of the HDL2a subfraction in the blood circulation. An HDL2A particle is defined as an HDL particle with a size of 8.80-9.69 nm. -en es HP:0032422 Abnormal HDL2b concentration rdfs:label Concentración anormal de HDL2b OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of the HDL2a subfraction in the blood circulation. An HDL2B particle is defined as an HDL particle with a size of 9.7-12 nm. -en es HP:0032423 Decreased HDL2b concentration rdfs:label Disminución de la concentración de HDL2b OFFICIAL A reduction below the normal concentration of the HDL2b subfraction in the blood circulation. An HDL2b particle is defined as an HDL particle with a size of 9.7-12 nm. -en es HP:0032424 Increased HDL2b concentration rdfs:label Aumento de la concentración de HDL2b OFFICIAL An elevation above the normal concentration of the HDL2b subfraction in the blood circulation. An HDL2b particle is defined as an HDL particle with a size of 9.7-12 nm. -en es HP:0032425 Abnormal HDL3a concentration rdfs:label Concentración anormal de HDL3a OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of the HDL3a subfraction in the blood circulation. An HDL3a particle is defined as an HDL particle with a size of 8.2-8.79 nm. -en es HP:0032426 Abnormal HDL3b concentration rdfs:label Concentración anormal de HDL3b OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of the HDL3b subfraction in the blood circulation. An HDL3b particle is defined as an HDL particle with a size of 7.8-8.19 nm. -en es HP:0032427 Abnormal HDL3c concentration rdfs:label Concentración anormal de HDL3c OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of the HDL3c subfraction in the blood circulation. An HDL3c particle is defined as an HDL particle with a size of 7.20-7.79 nm. -en es HP:0032428 Increased HDL3a concentration rdfs:label Aumento de la concentración de HDL3a OFFICIAL An elevation above the normal concentration of the HDL3a subfraction in the blood circulation. An HDL3a particle is defined as an HDL particle with a size of 8.2-8.79 nm. -en es HP:0032429 Decreased HDL3a concentration rdfs:label Disminución de la concentración de HDL3a OFFICIAL A reduction below the normal concentration of the HDL3a subfraction in the blood circulation. An HDL3a particle is defined as an HDL particle with a size of 8.2-8.79 nm. -en es HP:0032430 Increased HDL3b concentration rdfs:label Aumento de la concentración de HDL3b OFFICIAL An elevation above the normal concentration of the HDL3b subfraction in the blood circulation. An HDL3b particle is defined as an HDL particle with a size of 7.8-8.19 nm. -en es HP:0032431 Decreased HDL3b concentration rdfs:label Disminución de la concentración de HDL3b OFFICIAL A reduction below the normal concentration of the HDL3b subfraction in the blood circulation. An HDL3b particle is defined as an HDL particle with a size of 7.8-8.19 nm. -en es HP:0032432 Increased HDL3c concentration rdfs:label Aumento de la concentración de HDL3c OFFICIAL An elevation above the normal concentration of the HDL3c subfraction in the blood circulation. An HDL3c particle is defined as an HDL particle with a size of 7.20-7.79 nm. -en es HP:0032433 Decreased HDL3c concentration rdfs:label Disminución de la concentración de HDL3c OFFICIAL A reduction below the normal concentration of the HDL3c subfraction in the blood circulation. An HDL3c particle is defined as an HDL particle with a size of 7.20-7.79 nm. -en es HP:0032434 Delayed umbilical cord separation rdfs:label Caída tardía del cordón umbilical OFFICIAL Separation of the umbilical cord occurs at an abnormally late timepoint. -en es HP:0032435 Neonatal omphalitis rdfs:label Onfalitis neonatal OFFICIAL An infection of the umbilicus and/or surrounding tissues occurring in the neonatal period. Omphalitis -en es HP:0032436 Abnormal C-reactive protein level rdfs:label Nivel anormal de proteína C reactiva OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of C-reactive protein in the blood circulation. -en es HP:0032437 Reduced C-reactive protein level rdfs:label Nivel reducido de proteína C reactiva OFFICIAL An abnormal decrease of the C-reactive protein level in serum. -en es HP:0032438 Platelet anisocytosis rdfs:label Anisocitosis plaquetaria OFFICIAL Abnormally increased variability in the size of platelets. -en es HP:0032439 Airborn particle hypersensitivity rdfs:label Hipersensibilidad a partículas en el aire OFFICIAL An abnormally increased sensitivity to airborn particles. This can be diagnosed on the basis of the medical history, taking into account seasonality or a relationship to the concentration of airborn particles in the environment of the affected individual. Aerosol challenge is a gold standard of establishment of the ssymptom. There exist particle hypersensitivity (diesel exhaust, metals, inorganic material) vs. allergen (including pollen dander, etc) hypersensitivity. The responses are usually different and testing for allergen hypersensitivity is done in concert with serum IgE and or skin testing to the suspected allergen. -en es HP:0032440 Blood group B rdfs:label Grupo sanguíneo B OFFICIAL ABO phenotype B, corresponding to the genotype BO or BB. -en es HP:0032441 Blood group AB rdfs:label Grupo sanguíneo AB OFFICIAL ABO phenotype AB, corresponding to the genotype AB. -en es HP:0032442 Blood group O rdfs:label Grupo sanguíneo O OFFICIAL ABO phenotype O, corresponding to the genotype OO. -en es HP:0032443 Past medical history rdfs:label Historial médico pasado OFFICIAL In a medical encounter, the physician generally will interview the patient about his or her current problem, and may perform additional testing. The past medical history (PMH) in contrast records information about the patient's medical, personal and family history that might be relevant to the presenting illness or to provide optimal clinical management. The PMH generally includes (if relevant) other major illnesses, hospitalizations, surgeries, injuries, allergies, gynecologic and obstetric history, family history, personal history including occupational history, alcohol and drug use, etc. -en es HP:0032444 Status post organ transplantation rdfs:label Estado tras el trasplante de órganos OFFICIAL The affected individual has received an organ transplant previous to the current medical encounter. s/p organ transplantation -en es HP:0032445 Pulmonary cyst rdfs:label Quiste pulmonar OFFICIAL A round circumscribed space within a lung that is surrounded by an epithelial or fibrous wall of variable thickness. A cyst usually has a thin and regular wall (less than 2 mm) and contains air, although some may contain fluid. Lung cyst -en es HP:0032446 Pulmonary bulla rdfs:label Bulla pulmonar OFFICIAL A cystic space with a diameter of one cm or more. Bullae can reach substantial size and occupy an entire lobe. -en es HP:0032447 Pulmonary bleb rdfs:label Ampolla pulmonar OFFICIAL A bleb is a cystic space one cm or less in diameter. -en es HP:0032448 Achlorhydria rdfs:label Aclorhidria OFFICIAL A condition in which production of hydrochloric acid in the stomach is absent. -en es HP:0032449 Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology rdfs:label Morfología dermoepidérmica anormal del hemidesmosoma OFFICIAL An abnormal structure or appearance of hemidesmosomes, multiprotein complexes that facilitate the stable adhesion of basal epithelial cells to the underlying basement membrane. -en es HP:0032450 Positive blood arsenic test rdfs:label Prueba positiva de arsénico en sangre OFFICIAL Detection of arsenic in the blood circulation. -en es HP:0032451 Oral melanotic macule rdfs:label Mácula melanótica oral OFFICIAL Flat, distinct, discolored area of oral mucosal membrane less than 1 cm wide not associated with a change in the thickness or texture of the affected mucosal membrane. The lesions are small, solitary, well-circumscribed and often uniformly pigmented. Melanotic macule of oral mucosa -en es HP:0032452 Oral melanoacanthoma rdfs:label Melanoacantoma oral OFFICIAL Oral melanoacanthoma usually presents as an assymptomatic, ill-defined, rapidly enlarging, macular pigmentation. Although most lesions are heavily pigmented, the coloration may or may not be uniform. Any mucosal site may be affected, but buccal mucosal involvement is most common. Although typically solitary, rare patients may present with multifocal lesions. -en es HP:0032453 Abnormal lip pigmentation rdfs:label Pigmentación anormal de los labios OFFICIAL Abnormal coloring of the lip, whereby the lip discolored, blotchy, or darker or lighter than normal. -en es HP:0032454 Labial melanotic macule rdfs:label Mácula melanocítica labial OFFICIAL Flat, distinct, discolored area on the lip less than 1 cm wide not associated with a change in the thickness or texture. Labial melanotic freckle -en es HP:0032455 Reduced granulocyte CD18 level rdfs:label Nivel reducido de granulocitos CD18 OFFICIAL Reduced level of CD18 on the granulocyte surface. This feature can be assessed by flow cytometry. -en es HP:0032456 Unlayered lissencephaly rdfs:label Lisencefalia sin capas OFFICIAL A type of lissencephaly whereby upon neuropathological examination the cortical plate is severely disorganized with a festooned-like pattern and with neither lamination nor clear demarcation between white and grey matter. -en es HP:0032457 2-3-layered lissencephaly rdfs:label Lisencefalia de 2-3 capas OFFICIAL Pachygyria-agyria spectrum whereby at neuropathological examination the cortical plate consists of a two-three layered organization made up of a molecular layer, a relatively thin wavy layer with a higher cellular density and a third layer with lower cellularity. -en es HP:0032458 Narrowing of medullary canal rdfs:label Estrechamiento del canal medular OFFICIAL A reduction in diameter and volume of the central cavity of bone where red or yellow bone marrow is located. Medullary cavity obliteration ;Narrowing of bone marrow canal ;Narrowing of bone medullary canal ;Narrowing of the marrow cavity -en es HP:0032459 Abnormal phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity rdfs:label Actividad anormal de fosforibosilpirofosfato sintetasa OFFICIAL Any deviation from the normal activity of the enzyme phosphoribosyl pyrophosphatesynthetase, which catalyzes the synthesis of PP-ribose-P from ATP and ribose-5-phosphate. -en es HP:0032460 Decreased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la fosforibosilpirofosfato sintetasa OFFICIAL Abnormally reduced activity of the enzyme phosphoribosyl pyrophosphatesynthetase, which catalyzes the synthesis of PP-ribose-P from ATP and ribose-5-phosphate. -en es HP:0032461 Tiger-tail banding rdfs:label Cabellos en bandas de cola de tigre OFFICIAL Ab abnormal appearance of hair under polarizing microscopy (using crossed polarizers), whereby hair shafts show striking alternating bright and dark bands, often referred to as tiger tail banding. -en es HP:0032462 Increased circulating palmitate level rdfs:label Aumento del nivel de palmitato circulante OFFICIAL An elevation beyond the normal concentration of palmitate (palmitic acid) in the blood circulation. -en es HP:0032463 Reduced circulating fibronectin level rdfs:label Dimsinución del nivel de fibronectina circulante OFFICIAL A reduction below the normal concentration of fibronectin the the blood circulation. Decreased plasma fibronectin -en es HP:0032464 Ureteral hypoplasia rdfs:label Hipoplasia ureteral OFFICIAL Underdevelopment of the ureter. Hypoplasia of the ureter ;Ureter hypoplasia -en es HP:0032465 Bladder trabeculation rdfs:label Trabeculación de la vejiga OFFICIAL Muscular projections that protrude into the lumen of the bladder, criss-crossing the walls of the bladder on its inner surface. Trabecular bladder -en es HP:0032466 Aplasia of the olfactory bulb rdfs:label Aplasia del bulbo olfatorio OFFICIAL Lack of formation (congenital absence) of the olfactory bulb. Aplastic olfactory bulb ;Olfactory bulb aplasia -en es HP:0032467 Past obstetric history rdfs:label Historia obstétrica pasada OFFICIAL Information about past pregnancies including gravidity (number of times a woman has been pregnant, regardless of the outcome), parity (total number of births), gestational age of births, and medical conditions related to past pregnancies. Maternal medical history -en es HP:0032468 History of stillbirth rdfs:label Historia de muerte fetal OFFICIAL One or more previous pregnancies resulted in stillbirth, defined as death of a fetus in the later stages of pregnancy (definitions in the literature vary, with cut-offs ranging from 20 to 28 weeks gestation). -en es HP:0032469 Anti-asialoglycoprotein receptor antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-receptor de asialoglicoproteína OFFICIAL Presence of autoantibodies against the asialoglycoprotein receptor (ASGPR) in the blood circulation. -en es HP:0032470 Monilethrix rdfs:label Monilethrix OFFICIAL The hair shaft has a beaded appearance due to the presence of elliptical nodes that have the diameter of normal hair and are medullated, regularly separated by internodes that are narrow, devoid of medulla and are the site of fracture. -en es HP:0032471 Focal polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria focal OFFICIAL Polymicrogyria affecting one or multiple small areas of the cerebral cortex. -en es HP:0032472 Abnormal urine urobilinogen level rdfs:label Nivel anormal de urobilinógeno en orina OFFICIAL An abnormal concentration of urobilinogen in the urine. -en es HP:0032473 Decreased urine urobilinogen rdfs:label Disminución de urobilinógeno en orina OFFICIAL An abnormally reduced concentration of urobilinogen in the urine. -en es HP:0032475 6-layered lissencephaly rdfs:label Lisencefalia de 6 capas OFFICIAL -en es HP:0032476 Abnormal circulating vitamin B6 level rdfs:label Nivel anormal de vitamina B6 circulante OFFICIAL An abnormal concentration of vitamin B6 in the blood circulation. -en es HP:0032477 Elevated circulating vitamin B6 level rdfs:label Nivel elevado de vitamina B6 circulante OFFICIAL An abnormally increased concentration of vitamin B6 in the blood circulation. -en es HP:0032478 Lateral spinal meningocele rdfs:label Meningocele espinal lateral OFFICIAL Protrusion of the arachnoid and dura through spinal foramina. -en es HP:0032479 Preimplantation lethality rdfs:label Letalidad previa a la implantación OFFICIAL It is estimated that about 40-70 percent of human embryos produced in vitro fertilization (IVF) and intracytoplasmic sperm injection (ICSI) are viable embryos, whereas others arrest at different early stages of development. The phenotype of preimplantation lethality is inferred if IVF and ICSI cycles fail because all of an individual's embryos are arrested at early stages of development. Preimplantation embryonic lethality -en es HP:0032480 Beta-aminoisobutyric aciduria rdfs:label Aciduria beta-aminoisobutirica OFFICIAL An increased amount of beta-aminoisobutyric acid in the urine. Beta-aminoisobutyric acid is a non-protein amino acid originating from the catabolism of thymine and valine. -en es HP:0032481 Abnormal pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level rdfs:label Nivel anormal de subunidad alfa de la hormona glicoproteína hipofisaria OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of circulating alpha polypeptide of glycoprotein hormones (NCBI Gene 1081). -en es HP:0032482 Decreased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level rdfs:label Disminución del nivel de subunidad alfa de la hormona glucoproteína hipofisaria OFFICIAL An reduced concentration of circulating alpha polypeptide of glycoprotein hormones (NCBI Gene 1081). Decreased pituitary glycoprotein alpha subunit level ;Decreased pituitary glycoprotein polypeptide alpha subunit level -en es HP:0032483 Abnormal fecal test result rdfs:label Resultado anormal de la prueba fecal OFFICIAL Abnormal level of metabolite or other abnormal analyte result in a stool test. -en es HP:0032484 Elevated fecal sodium rdfs:label Sodio fecal elevado OFFICIAL An elevated concentration of sodium in feces. -en es HP:0032485 Abnormal fecal osmolality rdfs:label Osmolalidad fecal anormal OFFICIAL Abnormal concentration of feces as assessed by the total number of solute particles per kilogram. -en es HP:0032486 Elevated fecal osmolality rdfs:label Osmolalidad fecal elevada OFFICIAL Abnormally high concentration of feces as assessed by the total number of solute particles per kilogram. -en es HP:0032487 Reduced fecal osmolality rdfs:label Osmolalidad fecal reducida OFFICIAL Abnormally low concentration of feces as assessed by the total number of solute particles per kilogram. -en es HP:0032488 Abnormal fecal pH rdfs:label PH fecal anormal OFFICIAL Any deviation from the normal pH of feces. The pH reflects the acidity or alkalinity of a solution on a logarithmic scale on which 7 is neutral, whereby lower values are more acid and higher values more alkaline. -en es HP:0032489 Elevated fecal pH rdfs:label PH fecal elevado OFFICIAL Abnormally high fecal pH, i.e., abnormal alkalinity of feces. -en es HP:0032490 Decreased fecal pH rdfs:label PH fecal disminuido OFFICIAL Abnormally low fecal pH, i.e., abnormal acidity of feces. -en es HP:0032491 Increased circulating argininosuccinic acid rdfs:label Aumento del ácido argininosuccínico circulante OFFICIAL An increased level of the non-proteinogenic amino acid argininosuccinic acid in the blood circulation. -en es HP:0032492 Anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra glucoproteína oligodendrocitos anti-mielina OFFICIAL Presence of antibodies in the serum that react against myelin oligodendrocyte glycoprotein. -en es HP:0032493 Increased circulating trypsinogen rdfs:label Aumento del tripsinógeno circulante OFFICIAL An abnormally high concentration of trypsinogen in the blood circulation. Increased immunoreactive trypsinogen -en es HP:0032495 Abnormal terminal:vellus ratio rdfs:label Relacion terminal:vello anormal OFFICIAL A deviation from the normal proportion of terminal to vellus hairs. -en es HP:0032496 Elevated terminal:vellus ratio rdfs:label Relacion terminal:vello aumentada OFFICIAL An increased proportion of terminal hairs compared to vellus hairs. -en es HP:0032497 Reduced terminal:vellus ratio rdfs:label Relacion terminal:vello disminuída OFFICIAL A terminal:vellus ratio under 4:1 is characteristic of androgenetic alopecia. -en es HP:0032499 Giant neutrophil granules rdfs:label Gránulos de neutrófilos gigantes OFFICIAL The presence of abnormally large granules in neutrophils. This finding can be appreciated on a peripheral blood smear. The finding is characteristic of Chediak Higashi syndrome. The giant granules are derived from azurophil granules, whereas peroxidase-negative granules are not involved in their formation. -en es HP:0032500 Exacerbated by tobacco use rdfs:label Exacerbado por el consumo de tabaco OFFICIAL Applied to a sign or ssymptom that is worsened by smoking tobacco products. Aggravated by tobacco use ;Exacerbated by smoking ;Smoking or tobacco use exacerbates ssymptoms -en es HP:0032501 Exacerbated by contraceptive medication rdfs:label Exacerbado por la medicación anticonceptiva OFFICIAL Applied to a sign or ssymptom that is worsened by taking contraceptive medication. Contraceptive pills aggravate ssymptoms -en es HP:0032502 Exacerbated by barbiturate medication rdfs:label Exacerbado por la medicación de barbitúricos OFFICIAL Applied to a sign or ssymptom that is worsened by taking barbituates. Barbiturates produce worsening -en es HP:0032503 Ameliorated by ethanol ingestion rdfs:label Mejorado por la ingestión de etanol OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is improved or made more bearable by drinking alcohol (ethanol). Ethanol reduces manifestations -en es HP:0032504 Lhermitte's sign rdfs:label Signo de Lhermitte OFFICIAL An electric shock-like sensation that occurs on flexion of the neck. This sensation radiates down the spine, often into the legs, arms, and sometimes to the trunk. Barber chair phenomenon ;Lhermitte's phenomenon -en es HP:0032505 Hydrophobia rdfs:label Hidrofobia OFFICIAL Pharyngeal spasms provoked by an attempt to drink. -en es HP:0032506 Alien limb phenomenon rdfs:label Fenómeno de miembro alienígena OFFICIAL Alien limb phenomenon refers to involuntary motor activity of a limb in conjunction with the feeling of estrangement from that limb. -en es HP:0032507 Labiomental fasciculations rdfs:label Fasciculaciones labiomentoneanas OFFICIAL Fasciculations affecting the tongue muscle and the musculature of the chin. Fasciculations, labiomental -en es HP:0032508 Polyembolokoilamania rdfs:label Poliembolokoilamania OFFICIAL Habitual insertion of foreign bodies into bodily orifices. -en es HP:0032509 Onychotillomania rdfs:label Onicotilomania OFFICIAL Onychotillomania is characterized by the compulsive or irresistible urge in patients to pick at, pull off, or harmfully bite or chew their nails. -en es HP:0032510 Tendon pain rdfs:label Dolor de tendón OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to a tendon. -en es HP:0032511 Superiorly positioned umbilicus rdfs:label Ombligo implantado más arriba OFFICIAL The position of the umbilicus (belly button) is abnormally high (superior). -en es HP:0032513 Four-vessel umbilical cord rdfs:label Cordón umbilical de cuatro vasos OFFICIAL Four-vessel umbilical cord containing two arteries and two veins. -en es HP:0032514 Duplicated lacrimal punctum rdfs:label Duplicación del punto lagrimal OFFICIAL A congenital developmental anomaly characterized by the presence of two (instead of the normal one) lacrimal punctum on one or both sides of the face. Double lacrimal puncta ;Lacrimal punctum, duplication -en es HP:0032515 Deep dermatophytosis rdfs:label Dermatofitosis profunda OFFICIAL A type of invasive dermatophyte infection of the deep dermis characterized by extensive dermal infiltration by fungal elements. -en es HP:0032516 Invasive dermatophyte infection rdfs:label Infección invasiva por dermatofitos OFFICIAL Infection that extends deeply into the dermins by dermatophytes, fungi that typically cause different types of superficial infection (tinea) or skin, hair, or nails. -en es HP:0032517 Majocchi's granuloma rdfs:label Granuloma de Majocchi OFFICIAL Majocchi's granuloma (MG) is an inflammatory and granulomatous, dermatophytic infection characterized by a granulomatous inflammation around the hair follicle. Histopathologically, MG demonstrates a nodular perifollicular granulomatous infiltrate of lymphoid cells, macrophages, epithelioid cells, multinucleated giant cells, and neutrophils. Unlike superficial dermatophytoses, fungal hyphae and spores can be detected not only on the surface of the epidermis but also within or around the hair follicles. -en es HP:0032518 Disseminated dermatophytosis rdfs:label Dermatofitosis diseminada OFFICIAL A type of invasive dermatophyte infection characterized by vascular involvement and dissemination to other organs. -en es HP:0032519 Increased Burr cell count rdfs:label Aumento del recuento de células Burr OFFICIAL Burr cells, also known as echinocytes, have a speculated border over the entire cell surface. Burr cells are commonly found in both end-stage renal disease and liver disease. Small numbers of Burr cells are commonly found in healthy individuals. -en es HP:0032520 Masseter muscular weakness rdfs:label Debilidad del músculo masetero OFFICIAL Reduced strength of the masseter muscle, whose primary function is to elevate the mandible and thereby raise the mandible towards the maxilla, closing the jaw. -en es HP:0032521 Self hugging rdfs:label Autoabrazarse OFFICIAL Involuntary, tic-like movements consisted of crossing both arms across the chest and tensing the body or clasping the hands and squeezing the arms to the sides. The movements last a few seconds and may occur in series or flurries, generally accompanied by facial grimacing and occasional grunting. Spasmodic upper-body squeeze -en es HP:0032522 Ameliorated by immunosuppresion rdfs:label Mejorado por inmunosupresion OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is improved or made more bearable by treatment with immunosuppresive medication. Immunosupressive therapy improves condition -en es HP:0032523 Tendon thickening rdfs:label Engrosamiento del tendón OFFICIAL An abnormal increase in the thickness (diameter) of a tendon. -en es HP:0032524 Long thumb rdfs:label Pulgar largo OFFICIAL Length of the thumb is greater than normal. -en es HP:0032525 Aggravated by acetylcholinesterase inhibitor rdfs:label Agravado por el inhibidor de la acetilcolinesterasa OFFICIAL Applied to a sign or ssymptom that is worsened by treatment with an acetylcholinesterase inhibitor such as tensilon (edrophonium) or pyridostigmine (Mestinon). -en es HP:0032526 Ameliorated by acetylcholinesterase inhibitor rdfs:label Mejorado por el inhibidor de la acetilcolinesterasa OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is improved or made more bearable by an acetylcholinesterase inhibitor such as mestinon or tensilon. -en es HP:0032527 Inferiorly positioned umbilicus rdfs:label Ombligo implantado más abajo OFFICIAL The position of the umbilicus (belly button) is abnormally low (inferior). Low set umbilicus ;Low-set umbilicus -en es HP:0032528 Elevated urinary 4-hydroxybutyric acid rdfs:label Elevación del acido 4-hidroxibutírico urinario OFFICIAL An increased amount of 4-hydroxybutyric acid in the urine. -en es HP:0032529 Elevated circulating gamma-aminobutyric acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido gamma-aminobutírico circulante OFFICIAL An increased concentration of gamma-aminobutyric acid (GABA) in the blood circulation. Elevated circulating GABA concentration -en es HP:0032530 Decreased succinic semialdehyde dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la semialdehído deshidrogenasa succínica OFFICIAL Reduced enzyme activity of succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH). -en es HP:0032531 Elevated CSF gamma-aminobutyric acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido gamma-aminobutírico en LCR OFFICIAL -en es HP:0032532 Elevated CSF 4-hydroxybutyric acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido CSF ​​4-hidroxibutírico OFFICIAL Abnormally increased level of 4-hydroxybutyric acid in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:0032533 Elevated circulating acetone rdfs:label Acetona circulante elevada OFFICIAL An increased level of acetone in the blood circulation. Acetone is one of the predominant ketone bodies. -en es HP:0032534 Exacerbated by methylxanthine ingestion rdfs:label Exacerbado por la ingestión de metilxantina OFFICIAL Applied to a sign or ssymptom that is worsened by ingestion of food containing a methylxanthine compound (for instance, coffee, caffeine, chocolate). Methylxanthines produce worsening -en es HP:0032535 Cervical (neck) rdfs:label Cervical (cuello) OFFICIAL Applies to an abnormality that is situated in the neck. -en es HP:0032536 Increased number of lymph nodes rdfs:label Aumento en el número de ganglios linfáticos OFFICIAL An abnormally elevated number of lymph nodes in an anatomical region. -en es HP:0032537 Delayed fracture healing rdfs:label Retraso en la curación de fracturas OFFICIAL A delay in healing of a fracture past the expected duration. -en es HP:0032538 Pretibial dimple rdfs:label Hoyuelo pretibial OFFICIAL A groove or crease on the shins (pretibial, i.e., over the shin bone). Pretibial creases may be obvious at birth and may range from 3 cm to over 15 cm in length and lenghten as the limb grows. They appear as an elongated dimple because of the attachment of skin to underlying tissue (e.g., to the tibia). The dimple or crease grows in proportion to the growth of the leg. -en es HP:0032539 Joint extensor surface localization rdfs:label Localización en la superficie extensora articular OFFICIAL Applies to an abnormality that is situated in extensor surface of the joint. The extensor surface refers to the skin on the opposite side of a joint. -en es HP:0032540 Joint flexor surface localization rdfs:label Localización en la superficie flexora articular OFFICIAL Applies to an abnormality that is situated in flexor surface of the joint. The flexor surface refers to the skin that touches when a joint is bent (flexed). -en es HP:0032541 Knuckle pad rdfs:label Almohadilla de nudillos OFFICIAL Knuckle pads are benign fibrofatty subcutaneous pads located over the proximal interphalangeal (PIP) joints that can be mistaken for arthritis. Rarely they affect the dorsal aspect of the metacarpophalangeal (MCP) joints. Clinically they are painless and often affect both hands in an asymmetrical pattern. Knuckle pads on dorsal aspect of finger joints -en es HP:0032542 Exacerbated by pregnancy rdfs:label Exacerbado por el embarazo OFFICIAL Applied to a sign or ssymptom that is worsened by being pregnant. -en es HP:0032543 Lithoptysis rdfs:label Litoptisis OFFICIAL Expectoration (coughing up) of a broncholith. Broncholithiasis is defined as the presence of calculi in the tracheobronchial tree. It is a rare disease but can be characterized by clinical and radiological findings of a calcified lymph node eroding bronchial wall and opening into the bronchial lumen. -en es HP:0032544 Predominant small joint localization rdfs:label Localización predominante en pequeñas articulaciones OFFICIAL -en es HP:0032545 Abdominal rigidity rdfs:label Rigidez abdominal OFFICIAL -en es HP:0032546 Abdominal guarding rdfs:label Defensa abdominal OFFICIAL -en es HP:0032547 Low intraocular pressure rdfs:label Presión intraocular baja OFFICIAL -en es HP:0032548 Increased placental thickness rdfs:label Aumento del grosor de la placenta OFFICIAL -en es HP:0032549 Persistent asymmetrical tonic neck reflex rdfs:label Reflejo tónico asimétrico persistente del cuello OFFICIAL -en es HP:0032550 Howell-Jolly bodies rdfs:label Cuerpos de Howell-Jolly OFFICIAL -en es HP:0032551 Hemorrhoids rdfs:label Hemorroides OFFICIAL -en es HP:0032552 Abnormal pulse rdfs:label Pulso anormal OFFICIAL -en es HP:0032553 Weak pulse rdfs:label Pulso débil OFFICIAL -en es HP:0032554 Absent pulse rdfs:label Pulso ausente OFFICIAL -en es HP:0032555 Bounding pulse rdfs:label Pulso acotado OFFICIAL -en es HP:0032556 Circumoral cyanosis rdfs:label Cianosis perioral OFFICIAL -en es HP:0032557 History of bone marrow transplant rdfs:label Historia de trasplante de médula ósea OFFICIAL -en es HP:0032558 Absent sperm flagella rdfs:label Ausencia de flagelos en espermatozoides OFFICIAL -en es HP:0032559 Short sperm flagella rdfs:label Flagelos cortos en espermatozoides OFFICIAL -en es HP:0032560 Coiled sperm flagella rdfs:label Flagelos enrrollados en espermatozoides OFFICIAL -en es HP:0032561 Microcephalic sperm head rdfs:label Cabezas de espermazoides cónicas OFFICIAL -en es HP:0032562 Tapered sperm head rdfs:label Cabezas de espermazoides muy pequeñas OFFICIAL -en es HP:0032563 Dacryocytosis rdfs:label Dacriocitosis OFFICIAL -en es HP:0032564 Ileitis rdfs:label Ileítis OFFICIAL -en es HP:0032565 Vaginal mucosal ulceration rdfs:label Ulceración de la mucosa vaginal OFFICIAL -en es HP:0032566 Oval macrocytosis rdfs:label Macrocitosis ovalada OFFICIAL -en es HP:0032567 Lipiduria rdfs:label Lipiduria OFFICIAL -en es HP:0032568 Urinary mulberry cells rdfs:label Células epiteliales con forma de mora en orina OFFICIAL -en es HP:0032569 Temporal bossing rdfs:label Abombamiento de la región temporal OFFICIAL -en es HP:0032570 Pontine ischemic lacunes rdfs:label Isquemias lacunares del puente cerebral OFFICIAL -en es HP:0032571 Increased oocyte death rdfs:label Incremento de la muerte de ovocitos OFFICIAL -en es HP:0032572 Abnormal urinary nucleobase concentration rdfs:label Concentración anormal de nucleobase urinaria OFFICIAL -en es HP:0032573 Elevated urinary cytidine rdfs:label Citidina urinaria elevada OFFICIAL -en es HP:0032574 Elevated uridine in urine rdfs:label Uridina elevada en orina OFFICIAL -en es HP:0032575 Decreased circulating 12-HETE rdfs:label Disminución de 12-HETE circulante OFFICIAL -en es HP:0032576 Intracellular accumulation of Dol-PP-GlcNAc2Man5 rdfs:label Acumulación intracelular de Dol-PP-GlcNAc2Man5 OFFICIAL -en es HP:0032577 Clonal T cell receptor rearrangement rdfs:label Reordenamiento clonal del receptor de células T OFFICIAL -en es HP:0032578 Third ventricle colloid cyst rdfs:label Quiste coloide del tercer ventrículo OFFICIAL -en es HP:0032579 Vascular hamartoma rdfs:label Hamartoma vascular OFFICIAL -en es HP:0032580 Abnormal bulbus cordis morphology rdfs:label Morfología anormal de bulbus cordis OFFICIAL -en es HP:0032581 Abnormal renal insterstitial morphology rdfs:label Morfología instersticial renal anormal OFFICIAL -en es HP:0032582 Renal interstitial foam cells rdfs:label Células espumosas intersticiales renales OFFICIAL -en es HP:0032583 Renal glomerular foam cells rdfs:label Células espumosas glomerulares renales OFFICIAL -en es HP:0032584 Renal interstitial neutrophil infiltration rdfs:label Infiltración de neutrófilos intersticiales renales OFFICIAL -en es HP:0032585 Renal interstitial eosinophil infiltration rdfs:label Infiltración de eosinófilos intersticiales renales OFFICIAL -en es HP:0032586 Renal interstitial plasma cell infiltration rdfs:label Infiltración de células plasmáticas intersticiales renales OFFICIAL -en es HP:0032587 Renal interstitial calcium oxalate rdfs:label Oxalato de calcio intersticial renal OFFICIAL -en es HP:0032588 Hand apraxia rdfs:label Apraxia de la mano OFFICIAL -en es HP:0032589 Renal lymphocytic tubulitis rdfs:label Tubulitis linfocítica renal OFFICIAL -en es HP:0032590 Renal neutrophilic tubulitis rdfs:label Tubulitis neutrofílica renal OFFICIAL -en es HP:0032591 Renal interstitial hemosiderin rdfs:label Hemosiderina intersticial renal OFFICIAL -en es HP:0032592 Aplasia of the right hemidiaphragm rdfs:label Aplasia del hemidiafragma derecho OFFICIAL -en es HP:0032593 Myoglobin casts rdfs:label Cilindros de mioglobina OFFICIAL -en es HP:0032594 Renal tubular basement membrane denudation rdfs:label Denudación de la membrana basal del túbulo renal OFFICIAL -en es HP:0032595 Renal tubular epithelial cell detachment rdfs:label Desprendimiento de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032596 Renal tubular epithelial cell cytoplasmic vacuolization rdfs:label Vacuolización citoplásmica de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032597 Renal tubular epithelial cell sloughing rdfs:label Cambios en las células epiteliales tubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032598 Blebbing of apical cytoplasm of renal tubular epithelial cells rdfs:label Forma de burbuja del citoplasma apical de las células epiteliales tubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032599 Abnormal renal tubular epithelial morphology rdfs:label Morfología epitelial tubular renal anormal OFFICIAL -en es HP:0032600 Renal tubular epithelial cell hyaline droplets rdfs:label Gotas hialinas de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032601 Multinucleation of renal tubular epithelial cells rdfs:label Multinucleación de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032602 Prominent nucleoli of renal tubular epithelial cells rdfs:label Nucléolos prominentes de las células epiteliales tubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032603 Renal tubular epithelial cell simplification rdfs:label Simplificación de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032604 Renal tubular epithelial cell mitosis rdfs:label Mitosis de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032605 High renal tubular epithelial cell N/C ratio rdfs:label Relación N / C de células epiteliales tubulares renales alta OFFICIAL -en es HP:0032606 Renal tubular epithelial lipofuscin rdfs:label Lipofuscina epitelial tubular renal OFFICIAL -en es HP:0032607 Renal tubular epithelial cell swelling rdfs:label Inflamación de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032608 Thyroidization-type tubular atrophy rdfs:label Atrofia tubular de tipo tiroidización OFFICIAL -en es HP:0032609 Endocrine-type tubular atrophy rdfs:label Atrofia tubular de tipo endocrino OFFICIAL -en es HP:0032610 Tubulointerstitial mycobacterial infiltration rdfs:label Infiltración micobacteriana tubulointersticial OFFICIAL -en es HP:0032611 Renal tubular epithelial cell hemosiderin rdfs:label Hemosiderina de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032612 Triphalangeal hallux rdfs:label Hallux trifalángico OFFICIAL -en es HP:0032613 Renal interstitial amyloid deposits rdfs:label Depósitos de amiloide intersticial renal OFFICIAL -en es HP:0032614 Renal glomerular amyloid deposition rdfs:label Depósito de amiloide glomerular renal OFFICIAL -en es HP:0032615 Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology rdfs:label Morfología anormal en la resonancia magnética cerebral ponderada por difusión OFFICIAL -en es HP:0032616 Renal interstitial immunoglobulin deposits rdfs:label Depósitos de inmunoglobulina intersticial renal OFFICIAL -en es HP:0032617 Renal interstitial hemorrhage rdfs:label Hemorragia intersticial renal OFFICIAL -en es HP:0032618 Renal necrosis rdfs:label Necrosis renal OFFICIAL -en es HP:0032619 Perinephric abscess rdfs:label Absceso perirrenal OFFICIAL -en es HP:0032620 Intrarenal abscess rdfs:label Absceso intrarrenal OFFICIAL -en es HP:0032621 Hyperchromasia of renal tubular epithelial cells rdfs:label Hipercromasia de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032622 Tubular luminal dilatation rdfs:label Dilatación luminal tubular OFFICIAL -en es HP:0032623 Renal intratubular casts rdfs:label Cilindros intratubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032624 Intratubular bilirubin casts rdfs:label Cilindros de bilirrubina intratubular OFFICIAL -en es HP:0032625 Intratubular erythrocyte cast rdfs:label Cilindros de eritrocitos intratubular OFFICIAL -en es HP:0032626 Intratubular vancomycin casts rdfs:label Cilindros de vancomicina intratubulares OFFICIAL -en es HP:0032627 Intratubular leukocyte casts rdfs:label Cilindros de leucocitos intratubulares OFFICIAL -en es HP:0032628 Renal intratubular crystals rdfs:label Cristales intratubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032629 Intratubular dihydroxyadenuria crystals rdfs:label Cristales de dihidroxiadenuria intratubular OFFICIAL -en es HP:0032630 Intratubular light-chain casts rdfs:label Cilindros de cadenas ligeras intratubulares OFFICIAL -en es HP:0032631 Intratubular hemoglobin casts rdfs:label Cilindros de hemoglobina intratubular OFFICIAL -en es HP:0032632 Renal papillary necrosis rdfs:label Necrosis papilar renal OFFICIAL -en es HP:0032633 Intratubular hyaline casts rdfs:label Cilindros hialinos intratubulares OFFICIAL -en es HP:0032634 Intratubular myoglobin cast rdfs:label Cilindros de mioglobina intratubular OFFICIAL -en es HP:0032635 Tubulointerstitial microganismal infiltration rdfs:label Infiltración tubulointersticial por microorganismos OFFICIAL -en es HP:0032636 Tubulointerstitial viral infiltration rdfs:label Infiltración tubulointersticial viral OFFICIAL -en es HP:0032637 Renal interstitial edema rdfs:label Edema intersticial renal OFFICIAL -en es HP:0032638 Elevated urine mevalonic acid rdfs:label Elevación de ácido mevalónico en orina OFFICIAL -en es HP:0032639 Elevated leukocyte cystine rdfs:label Elevación de cistina leucocitaria OFFICIAL -en es HP:0032640 Elevated circulating CCL18 level rdfs:label Nivel de CCL18 circulante elevado OFFICIAL -en es HP:0032641 Renal interstitial granulomas rdfs:label Granulomas intersticiales renales OFFICIAL -en es HP:0032642 Renal interstitial necrotizing granulomas rdfs:label Granulomas necrotizantes intersticiales renales OFFICIAL -en es HP:0032643 Renal interstitial non-necrotizing granulomas rdfs:label Granulomas renales intersticiales no necrotizantes OFFICIAL -en es HP:0032644 Renal interstitial deposits rdfs:label Depósitos intersticiales renales OFFICIAL -en es HP:0032645 Renal interstitial mononuclear cell infiltration rdfs:label Infiltración de células mononucleares intersticiales renales OFFICIAL -en es HP:0032646 Renal interstitial xanthogranulomatous inflammation rdfs:label Inflamación xantogranulomatosa intersticial renal OFFICIAL -en es HP:0032647 Renal tubular epithelial cell apoptosis rdfs:label Apoptosis de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032648 Tubularization of Bowman capsule rdfs:label Tubularización de la cápsula de Bowman OFFICIAL -en es HP:0032649 Skewfoot rdfs:label Pie en forma de serpentina OFFICIAL -en es HP:0032650 Elevated CSF glial fibrillary acidic protein level rdfs:label Nivel elevado de proteína ácida fibrilar glial en LCR OFFICIAL -en es HP:0032651 Elevated CSF chitinase-3-like protein 1 level rdfs:label Nivel elevado de proteína 1 similar a quitinasa 3 en LCR OFFICIAL -en es HP:0032652 Elevated CSF chitotriosidase 1 level rdfs:label Nivel elevado de quitotriosidasa 1 en LCR OFFICIAL -en es HP:0032653 Elevated lactate:pyruvate ratio rdfs:label Relación lactato: piruvato elevada OFFICIAL -en es HP:0032654 Impaired flow-mediated arterial dilatation rdfs:label Dilatación arterial mediada por alteración del flujo OFFICIAL -en es HP:0032655 Decreased adipose tissue tocopherol level rdfs:label Disminución del nivel de tocoferol en el tejido adiposo OFFICIAL -en es HP:0032656 Febrile status epilepticus rdfs:label Status epiléptico febril OFFICIAL -en es HP:0032657 Elevated circulating lyso-globotriaosylsphingosine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de lisoglobotriaosilsfingosina circulante OFFICIAL -en es HP:0032658 Status epilepticus with prominent motor symptoms rdfs:label Status epiléptico con síntomas motores prominentes OFFICIAL -en es HP:0032659 Non-convulsive status epilepticus with coma rdfs:label Status epiléptico no convulsivo con coma OFFICIAL -en es HP:0032660 Convulsive status epilepticus rdfs:label Status epiléptico convulsivo OFFICIAL -en es HP:0032661 Generalized convulsive status epilepticus rdfs:label Status epiléptico convulsivo generalizado OFFICIAL -en es HP:0032662 Focal-onset seizure evolving into bilateral convulsive status epilepticus rdfs:label Convulsión de inicio focal que evoluciona hacia un status epiléptico convulsivo bilateral OFFICIAL -en es HP:0032663 Focal motor status epilepticus rdfs:label Status epiléptico motor focal OFFICIAL -en es HP:0032664 Adversive status epilepticus rdfs:label Status epiléptico adversivo OFFICIAL -en es HP:0032665 Repeated focal motor seizures rdfs:label Convulsiones motoras focales repetitivas OFFICIAL -en es HP:0032666 Hyperkinetic status epilepticus rdfs:label Status epiléptico hiperquinético OFFICIAL -en es HP:0032667 Myoclonic status epilepticus rdfs:label Status epiléptico mioclónico OFFICIAL -en es HP:0032668 Myoclonic status epilepticus without coma rdfs:label Status epiléptico mioclónico sin coma OFFICIAL -en es HP:0032669 Myoclonic status epilepticus with coma rdfs:label Status epiléptico mioclónico con coma OFFICIAL -en es HP:0032670 Tonic status epilepticus rdfs:label Status epiléptico tónico OFFICIAL -en es HP:0032671 Non-convulsive status epilepticus without coma rdfs:label Status epiléptico no convulsivo sin coma OFFICIAL -en es HP:0032672 Autonomic status epilepticus rdfs:label Status epiléptico autónomo OFFICIAL -en es HP:0032673 Focal non-convulsive status epilepticus without coma rdfs:label Status epiléptico focal no convulsivo sin coma OFFICIAL -en es HP:0032674 Cutaneous wound rdfs:label Herida cutánea OFFICIAL -en es HP:0032675 Acute cutaneous wound rdfs:label Herida cutánea aguda OFFICIAL -en es HP:0032676 Chronic cutaneous wound rdfs:label Herida cutánea crónica OFFICIAL -en es HP:0032677 Generalized-onset motor seizure rdfs:label Convulsión motora de inicio generalizado OFFICIAL -en es HP:0032678 Eyelid myoclonia seizure rdfs:label Convulsión mioclónica de párpados OFFICIAL -en es HP:0032679 Focal non-motor seizure rdfs:label Convulsión focal no motora OFFICIAL -en es HP:0032680 Focal cognitive seizure rdfs:label Convulsión focal cognitiva OFFICIAL -en es HP:0032681 Focal aware cognitive seizure rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032682 Focal non-motor aware seizure rdfs:label Convulsión focal no motora sin pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032683 obsolete Focal aware cognitive seizure with impaired attention rdfs:label obsoleto Ataque cognitivo conciente focal con deterioro de la atención OFFICIAL -en es HP:0032684 Focal aware cognitive seizure with auditory agnosia rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con agnosia auditiva OFFICIAL -en es HP:0032685 Focal cognitive seizure with auditory agnosia rdfs:label Convulsión focal cognitiva focal con agnosia auditiva OFFICIAL -en es HP:0032686 Focal aware cognitive seizure with memory impairment rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con deterioro de la memoria OFFICIAL -en es HP:0032687 Focal cognitive seizure with memory impairment rdfs:label Convulsión focal cognitiva focal con deterioro de la memoria OFFICIAL -en es HP:0032688 Focal aware cognitive seizure with dissociation rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con disociación OFFICIAL -en es HP:0032689 Focal cognitive seizure with dissociation rdfs:label Convulsión focal cognitiva con disociación OFFICIAL -en es HP:0032690 Focal aware cognitive seizure with dyscalculia/acalculia rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con discalculia / acalculia OFFICIAL -en es HP:0032691 Focal cognitive seizure with dyscalculia/acalculia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con discalculia / acalculia OFFICIAL -en es HP:0032692 Focal cognitive seizure with forced thinking rdfs:label Convuslión focal cognitiva con pensamiento forzado OFFICIAL -en es HP:0032693 Focal cognitive seizure with neglect rdfs:label Convuslión focal cognitiva con negligencia OFFICIAL -en es HP:0032694 Focal cognitive seizure with dyslexia/alexia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con dislexia / alexia OFFICIAL -en es HP:0032695 Focal cognitive seizure with illusion rdfs:label Convulsión focal cognitiva con ilusión OFFICIAL -en es HP:0032696 Focal cognitive seizure with receptive dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con disfasia / afasia receptiva OFFICIAL -en es HP:0032697 Focal cognitive seizure with deja vu/jamais vu rdfs:label Convulsión focal cognitiva con deja vu / jamais vu OFFICIAL -en es HP:0032698 Focal cognitive seizure with conduction dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con disfasia / afasia de conducción OFFICIAL -en es HP:0032699 Focal cognitive seizure with dysgraphia/agraphia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con disgrafía / agrafia OFFICIAL -en es HP:0032700 Focal cognitive seizure with left-right confusion rdfs:label Convulsión focal cognitiva con confusión de izquierda a derecha OFFICIAL -en es HP:0032701 Focal cognitive seizure with anomia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con anomia OFFICIAL -en es HP:0032702 Focal cognitive seizure with expressive dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con disfasia / afasia expresiva OFFICIAL -en es HP:0032703 Focal cognitive seizure with hallucination rdfs:label Convulsión focal cognitiva con alucinaciones OFFICIAL -en es HP:0032704 Focal aware cognitive seizure with illusion rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con ilusión OFFICIAL -en es HP:0032705 Focal aware cognitive seizure with forced thinking rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con pensamiento forzado OFFICIAL -en es HP:0032706 Focal aware cognitive seizure with left-right confusion rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con confusión izquierda-derecha OFFICIAL -en es HP:0032707 Focal aware cognitive seizure with dyslexia/alexia rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con dislexia / alexia OFFICIAL -en es HP:0032708 Focal aware cognitive seizure with anomia rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con anomia OFFICIAL -en es HP:0032709 Focal aware cognitive seizure with dysgraphia/agraphia rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con disgrafía / agrafia OFFICIAL -en es HP:0032710 Focal aware cognitive seizure with receptive dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con disfasia / afasia receptiva OFFICIAL -en es HP:0032711 Focal aware clonic seizure rdfs:label Convulsión focal clónica sin pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032712 Focal motor impaired awareness seizure rdfs:label Convulsión focal con pérdida de conciencia y deterioro motor OFFICIAL -en es HP:0032713 Focal motor impaired awareness seizure with version rdfs:label Convulsión focal con pérdida de conciencia con deterioro motor con versión OFFICIAL -en es HP:0032714 Focal impaired awareness bilateral motor seizure rdfs:label Convulsión focal con pérdida de conciencia motora bilateral OFFICIAL -en es HP:0032715 Focal bilateral motor seizure rdfs:label Convulsión focal motora bilateral OFFICIAL -en es HP:0032716 Focal non-motor impaired awareness seizure rdfs:label Convulsión focal con pérdida de conciencia no motora OFFICIAL -en es HP:0032717 Focal motor impaired awareness seizure with dystonia rdfs:label Convulsión focal motora con pérdida de conciencia con distonía OFFICIAL -en es HP:0032718 Focal motor seizure with dystonia rdfs:label Convulsión focal motora con distonía OFFICIAL -en es HP:0032719 Focal motor impaired awareness seizure with dysarthria/anarthria rdfs:label Convulsión focal motora con pérdida de conciencia y con disartria / anartria OFFICIAL -en es HP:0032720 Focal motor seizure with dysarthria/anarthria rdfs:label Convulsión focal motora con disartria / anartria OFFICIAL -en es HP:0032721 Focal motor seizure with paresis/paralysis rdfs:label Convulsión focal motora con paresia / parálisis OFFICIAL -en es HP:0032722 Focal aware tonic seizure rdfs:label Convulsión focal tónica sin pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032723 Focal motor aware seizure with dystonia rdfs:label Convulsión focal motora sin pérdida de conciencia con distonía OFFICIAL -en es HP:0032724 Focal impaired awareness tonic seizure rdfs:label Convulsión focal tónica con pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032725 Focal impaired awareness clonic seizure rdfs:label Convulsión focal clónica con pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032726 Focal impaired awareness hyperkinetic seizure rdfs:label Convulsión focal motora hipercinética con pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032727 Focal emotional seizure with agitation rdfs:label Convulsión focal emocional con agitación OFFICIAL -en es HP:0032728 Focal impaired awareness atonic seizure rdfs:label Convulsión focal atónica con pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032729 Focal emotional seizure with pleasure rdfs:label Convulsión focal emocional placentera OFFICIAL -en es HP:0032730 Focal impaired awareness myoclonic seizure rdfs:label Convulsión focal mioclónica con pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032731 Focal aware hyperkinetic seizure rdfs:label Convulsión focal hipercinética sin pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032732 Focal motor aware seizure with paresis/paralysis rdfs:label Convulsión focal motora sin pérdida de conciencia con paresia / parálisis OFFICIAL -en es HP:0032733 Focal motor aware seizure with dysarthria/anarthria rdfs:label Convulsión focal motora sin pérdida de conciencia con con paresia / parálisis OFFICIAL -en es HP:0032734 Focal aware emotional seizure rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032735 Focal aware emotional seizure with anger rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencia con ira OFFICIAL -en es HP:0032736 Focal emotional seizure with anger rdfs:label Convuslión focal emocional con ira OFFICIAL -en es HP:0032737 Focal emotional seizure with paranoia rdfs:label Convuslión focal emocional con paranoia OFFICIAL -en es HP:0032738 Focal aware emotional seizure with fear/anxiety/panic rdfs:label Convulsión focal motora con pérdida de conciencia y con miedo / ansiedad / pánico OFFICIAL -en es HP:0032739 Focal emotional seizure with fear/anxiety/panic rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencial con miedo / ansiedad / pánico OFFICIAL -en es HP:0032740 Focal aware autonomic seizure rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencia autonómica OFFICIAL -en es HP:0032741 Focal aware emotional seizure with paranoia rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencia con paranoia OFFICIAL -en es HP:0032742 Focal aware emotional seizure with pleasure rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencia con placer OFFICIAL -en es HP:0032743 Focal aware emotional seizure with crying rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencia con llanto OFFICIAL -en es HP:0032744 Focal aware emotional seizure with agitation rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencia con agitación OFFICIAL -en es HP:0032745 Focal aware emotional seizure with laughing rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencia con risa OFFICIAL -en es HP:0032746 Focal impaired awareness emotional seizure rdfs:label Convulsión focal emocional con pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032747 Focal impaired awareness emotional seizure with pleasure rdfs:label Convulsión focal emocional con pérdida de conciencia con placer OFFICIAL -en es HP:0032748 Focal impaired awareness emotional seizure with anger rdfs:label Convulsión focal emocional con pérdida de conciencia con ira OFFICIAL -en es HP:0032749 Focal impaired awareness emotional seizure with paranoia rdfs:label Convulsión focal emocional con pérdida de conciencia con paranoia OFFICIAL -en es HP:0032750 Focal impaired awareness emotional seizure with laughing rdfs:label Convulsión focal emocional con pérdida de conciencia con risa OFFICIAL -en es HP:0032751 Focal impaired awareness emotional seizure with crying rdfs:label Convulsión focal emocional con pérdida de conciencia con llanto OFFICIAL -en es HP:0032752 Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic rdfs:label Convulsión focal emocional con pérdida de conciencia con miedo / ansiedad / pánico OFFICIAL -en es HP:0032753 Focal impaired awareness emotional seizure with agitation rdfs:label Convulsión focal emocional con pérdida de conciencia con agitación OFFICIAL -en es HP:0032754 Focal aware sensory seizure rdfs:label Convulsión focal sensorial sin pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032755 Focal impaired awareness autonomic seizure rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032756 Focal impaired awareness cognitive seizure rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032757 Focal aware hemiclonic seizure rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencial hemiclónica OFFICIAL -en es HP:0032758 Focal aware myoclonic seizure rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencial mioclónica OFFICIAL -en es HP:0032759 Focal sensory seizure with vestibular features rdfs:label Convulsión focal sensorial con características vestibulares OFFICIAL -en es HP:0032760 Focal sensory seizure with hot-cold sensations rdfs:label Convulsión focal sensorial focal con sensaciones de frío y calor OFFICIAL -en es HP:0032761 Focal aware autonomic seizure with pallor/flushing rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con palidez / rubor OFFICIAL -en es HP:0032762 Focal autonomic seizure with pallor/flushing rdfs:label Convulsión focal autonómica focal con palidez / rubor OFFICIAL -en es HP:0032763 Focal autonomic seizure with pupillary dilation/constriction rdfs:label Convulsión focal autonómica focal con dilatación / constricción pupilar OFFICIAL -en es HP:0032764 Focal autonomic seizure with erection rdfs:label Convulsión focal autonómica focal con erección OFFICIAL -en es HP:0032765 Focal autonomic seizure with urge to urinate/defecate rdfs:label Convulsión focal autonómica focal con necesidad de orinar / defecar OFFICIAL -en es HP:0032766 Focal autonomic seizure with hypoventilation/hyperventilation/altered respiration rdfs:label Convulsión focal autonómica focal con hipoventilación / hiperventilación / respiración alterada OFFICIAL -en es HP:0032767 Focal autonomic seizure with piloerection rdfs:label Convulsión focal autonómica focal con piloerección OFFICIAL -en es HP:0032768 Focal aware autonomic seizure with pupillary dilation/constriction rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con dilatación / constricción pupilar OFFICIAL -en es HP:0032769 Focal aware autonomic seizure with hypoventilation/hyperventilation/altered respiration rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con hipoventilación / hiperventilación / respiración alterada OFFICIAL -en es HP:0032770 Focal aware autonomic seizure with erection rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con erección OFFICIAL -en es HP:0032771 Focal autonomic seizure with lacrimation rdfs:label Convulsión focal autonómica focal con lagrimeo OFFICIAL -en es HP:0032772 Focal impaired awareness autonomic seizure with piloerection rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencia con piloerección OFFICIAL -en es HP:0032773 Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole rdfs:label Convulsión focal autonómica con palpitaciones / taquicardia / bradicardia / asistolia OFFICIAL -en es HP:0032774 Focal impaired awareness autonomic seizure with urge to urinate/defecate rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencia con necesidad de orinar / defecar OFFICIAL -en es HP:0032775 Focal impaired awareness autonomic seizure with hypoventilation/hyperventilation/altered respiration rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencia con hipoventilación / hiperventilación / respiración alterada OFFICIAL -en es HP:0032776 Focal aware autonomic seizure with lacrimation rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con lagrimeo OFFICIAL -en es HP:0032777 Focal impaired awareness autonomic seizure with pallor/flushing rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencia con palidez / rubor OFFICIAL -en es HP:0032778 Focal impaired awareness autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencia con sensación epigástrica / náuseas / vómitos / otros fenómenos gastrointestinales OFFICIAL -en es HP:0032779 Focal impaired awareness autonomic seizure with pupillary dilation/constriction rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de concienciacon dilatación / constricción pupilar OFFICIAL -en es HP:0032780 Focal impaired awareness autonomic seizure with erection rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencia con erección OFFICIAL -en es HP:0032781 Focal aware autonomic seizure with urge to urinate/defecate rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con necesidad de orinar / defecar OFFICIAL -en es HP:0032782 Focal impaired awareness autonomic seizure with lacrimation rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencia con lagrimeo OFFICIAL -en es HP:0032783 Focal aware autonomic seizure with piloerection rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con piloerección OFFICIAL -en es HP:0032784 Focal aware autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con palpitaciones / taquicardia / bradicardia / asistolia OFFICIAL -en es HP:0032785 Focal aware autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con sensación epigástrica / náuseas / vómitos / otros fenómenos gastrointestinales OFFICIAL -en es HP:0032786 Migrating focal seizure rdfs:label Convulsión focal migratoria OFFICIAL -en es HP:0032787 Focal impaired awareness sensory seizure rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032788 Focal impaired awareness autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencial con palpitaciones / taquicardia / bradicardia / asistolia OFFICIAL -en es HP:0032789 Focal aware behavior arrest seizure rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia y con parada OFFICIAL -en es HP:0032790 Focal impaired awareness behavior arrest seizure rdfs:label Convulsión focal con pérdida de la conciencia con alteración de la conducta OFFICIAL -en es HP:0032791 Focal impaired awareness cognitive seizure with anomia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia con anomia OFFICIAL -en es HP:0032792 Tonic seizure rdfs:label Convulsión tónica OFFICIAL -en es HP:0032793 Focal impaired awareness cognitive seizure with receptive dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia con disfasia / afasia receptiva OFFICIAL -en es HP:0032794 Myoclonic seizure rdfs:label Convulsión mioclónica OFFICIAL -en es HP:0032795 Generalized myoclonic-tonic-clonic seizure rdfs:label Convulsión mioclónico-tónico-clónica generalizada OFFICIAL -en es HP:0032796 Focal impaired awareness cognitive seizure with left-right confusion rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia con confusión izquierda-derecha OFFICIAL -en es HP:0032797 Focal aware sensory seizure with olfactory features rdfs:label Convulsión focal sensorial sin pérdida de conciencia con características olfativas OFFICIAL -en es HP:0032798 Focal impaired awareness cognitive seizure with neglect rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia con negligencia OFFICIAL -en es HP:0032799 Focal impaired awareness hemiclonic seizure rdfs:label Convulsión focal hemiclónica con pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032800 Focal aware sensory seizure with vestibular features rdfs:label Convulsión focal sensorial sin pérdida de conciencia con características vestibulares OFFICIAL -en es HP:0032801 Focal impaired awareness cognitive seizure with memory impairment rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia con deterioro de la memoria OFFICIAL -en es HP:0032802 Focal impaired awareness cognitive seizure with dyscalculia/acalculia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia con discalculia / acalculia OFFICIAL -en es HP:0032803 Focal impaired awareness cognitive seizure with dysgraphia/agraphia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia con disgrafía / agrafia OFFICIAL -en es HP:0032804 Focal impaired awareness sensory seizure with olfactory features rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de conciencia con características olfativas OFFICIAL -en es HP:0032805 Focal impaired awareness sensory seizure with vestibular features rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de conciencia con características vestibulares OFFICIAL -en es HP:0032806 Focal impaired awareness sensory seizure with visual features rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de conciencia con características visuales OFFICIAL -en es HP:0032807 Neonatal seizure rdfs:label Convulsión neonatal OFFICIAL -en es HP:0032808 Neonatal seizure with electrographic correlate rdfs:label Convulsión neonatal con correlación electroencefalográfica OFFICIAL -en es HP:0032809 Neonatal electro-clinical seizure rdfs:label Convulsión neonatal con correlato electroencefalográfico OFFICIAL -en es HP:0032810 Focal sensory seizure with cephalic sensation rdfs:label Convulsión focal sensorial con sensación cefálica OFFICIAL -en es HP:0032811 Neonatal electrographic only seizure rdfs:label Convulsión neonatal sólo con actividad electroencefalográfica OFFICIAL -en es HP:0032812 Neonatal electro-clinical non-motor seizure rdfs:label Convulsión neonatal electroclínica no motora OFFICIAL -en es HP:0032813 Neonatal electro-clinical motor seizure rdfs:label Convulsión neonatal electroclínica motora OFFICIAL -en es HP:0032814 Neonatal electro-clinical clonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal electroclínica clónica OFFICIAL -en es HP:0032815 Neonatal electro-clinical myoclonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal electroclínica mioclónica OFFICIAL -en es HP:0032816 Neonatal multifocal myoclonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal mioclónica multifocal OFFICIAL -en es HP:0032817 Neonatal focal myoclonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal mioclónica focal OFFICIAL -en es HP:0032818 Neonatal focal clonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal clónica focal OFFICIAL -en es HP:0032819 Neonatal bilateral clonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal clónica bilateral OFFICIAL -en es HP:0032820 Neonatal multifocal clonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal clónica multifocal OFFICIAL -en es HP:0032821 Neonatal electro-clinical tonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal electroclinica tónica OFFICIAL -en es HP:0032822 Neonatal electro-clinical autonomic seizure rdfs:label Convulsión neonatal autonómica electroclínica OFFICIAL -en es HP:0032823 Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest rdfs:label Convulsión neonatal electroclínica con detención de la conducta OFFICIAL -en es HP:0032824 Neonatal focal tonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal tónica focal OFFICIAL -en es HP:0032825 Neonatal electro-clinical sequential motor seizure rdfs:label Convulsión neonatal motora secuencial electroclínica OFFICIAL -en es HP:0032826 Focal neonatal sequential seizure rdfs:label Convulsión neonatal secuencial focal OFFICIAL -en es HP:0032827 Multifocal neonatal sequential seizure rdfs:label Convulsión neonatal secuencial multifocal OFFICIAL -en es HP:0032828 Neonatal bilateral symmetric tonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal tónica simétrica bilateral OFFICIAL -en es HP:0032829 Neonatal electro-clinical motor seizure with automatism rdfs:label Convulsión neonatal motora electroclínica con automatismo OFFICIAL -en es HP:0032830 Neonatal seizure with bilateral asymmetric automatism rdfs:label Convulsión neonatal con automatismo asimétrico bilateral OFFICIAL -en es HP:0032831 Neonatal bilateral asymmetric tonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal tónica asimétrica bilateral OFFICIAL -en es HP:0032832 Neonatal bilateral asymmetric myoclonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal mioclónica asimétrica bilateral OFFICIAL -en es HP:0032833 Neonatal epileptic spasm rdfs:label Espasmo epiléptico neonatal OFFICIAL -en es HP:0032834 Neonatal seizure with unilateral automatism rdfs:label Convulsión neonatal con automatismo unilateral OFFICIAL -en es HP:0032835 Neonatal seizure with bilateral symmetric automatism rdfs:label Convulsión neonatal con automatismo simétrico bilateral OFFICIAL -en es HP:0032836 Neonatal bilateral symmetric myoclonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal mioclónica simétrica bilateral OFFICIAL -en es HP:0032837 Bilateral asymmetric neonatal sequential seizure rdfs:label Convulsión neonatal secuencial neonatal asimétrica OFFICIAL -en es HP:0032838 Neonatal unilateral epileptic spasm rdfs:label Espasmo epiléptico unilateral neonatal OFFICIAL -en es HP:0032839 Bilateral symmetric neonatal sequential seizure rdfs:label Convulsión neonatal secuencial simétrica bilateral OFFICIAL -en es HP:0032840 Neonatal bilateral symmetric epileptic spasm rdfs:label Espasmo epiléptico simétrico bilateral neonatal OFFICIAL -en es HP:0032841 Neonatal bilateral asymmetric epileptic spasm rdfs:label Espasmo epiléptico asimétrico bilateral neonatal OFFICIAL -en es HP:0032842 Generalized-onset epileptic spasm rdfs:label Espasmo epiléptico de inicio generalizado OFFICIAL -en es HP:0032843 Focal-onset epileptic spasm rdfs:label Espasmo epiléptico de inicio focal OFFICIAL -en es HP:0032844 Focal impaired awareness epileptic spasm rdfs:label Espasmo epiléptico focal con pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032845 Focal aware epileptic spasm rdfs:label Espasmo epiléptico focal sin pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032846 Focal motor seizure with negative myoclonus rdfs:label Convulsión motora focal con mioclonus negativo OFFICIAL -en es HP:0032847 Focal impaired awareness hemifacial clonic seizure rdfs:label Convulsión clónicafocal hemifacial con pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032848 Focal aware cognitive seizure with neglect rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con negligencia OFFICIAL -en es HP:0032849 Aphasic status epilepticus rdfs:label Status epiléptico afásico OFFICIAL -en es HP:0032850 Focal aware cognitive seizure with expressive dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con disfasia / afasia expresiva OFFICIAL -en es HP:0032851 Focal aware sensory seizure with visual features rdfs:label Convulsión focal sensorial sin pérdida de conciencia con características visuales OFFICIAL -en es HP:0032852 Focal impaired awareness cognitive seizure with conduction dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia con disfasia de conducción / afasia OFFICIAL -en es HP:0032853 Focal impaired awareness sensory seizure with hot-cold sensations rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de concienciacon sensaciones de frío y calor OFFICIAL -en es HP:0032854 Focal aware hemifacial clonic seizure rdfs:label Convulsión clónica focal hemifacial sin pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032855 Photosensitive myoclonic-tonic-clonic seizure rdfs:label Convulsión fotosensible mioclónico-tónico-clónica OFFICIAL -en es HP:0032856 Focal aware bilateral motor seizure rdfs:label Convulsión motora focal bilateral sin pérdida de conciencia OFFICIAL -en es HP:0032857 Focal motor aware seizure with negative myoclonus rdfs:label Convulsión motora focal sin pérdida de conciencia con mioclonías negativas OFFICIAL -en es HP:0032858 Focal motor impaired awareness seizure with negative myoclonus rdfs:label Convulsión motora focal con pérdida de conciencia con mioclonías negativas OFFICIAL -en es HP:0032859 Focal motor impaired awareness seizure with paresis/paralysis rdfs:label Convulsión motora focal con pérdida de conciencia con paresia / parálisis OFFICIAL -en es HP:0032860 Generalized non-convulsive status epilepticus without coma rdfs:label Status epiléptico no convulsivo generalizado sin coma OFFICIAL -en es HP:0032861 Focal non-convulsive status epilepticus with impairment of consciousness rdfs:label Status epiléptico focal no convulsivo con alteración de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032862 Status epilepticus with ictal paresis rdfs:label Status epiléptico con paresia ictal OFFICIAL -en es HP:0032863 Typical absence status epilepticus rdfs:label Status epiléptico de ausencia típico OFFICIAL -en es HP:0032864 Focal aware sensory seizure with auditory features rdfs:label Convulsión focal sensorial sin pérdida de la conciencia con características auditivas OFFICIAL -en es HP:0032865 Myoclonic absence status epilepticus rdfs:label Status epiléptico de ausencia mioclónica OFFICIAL -en es HP:0032866 Oculoclonic status epilepticus rdfs:label Status epiléptico oculoclónico OFFICIAL -en es HP:0032867 Refractory status epilepticus rdfs:label Status epiléptico refractario OFFICIAL -en es HP:0032868 Super-refractory status epilepticus rdfs:label Status epiléptico superrefractario OFFICIAL -en es HP:0032869 Focal non-convulsive status epilepticus without impairment of consciousness rdfs:label Status epiléptico focal no convulsivo sin deterioro de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032870 Focal impaired awareness cognitive seizure with dyslexia/alexia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de la conciencia con dislexia / alexia OFFICIAL -en es HP:0032871 Focal aware cognitive seizure with hallucination rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de la conciencia con alucinaciones OFFICIAL -en es HP:0032872 Focal impaired awareness cognitive seizure with illusion rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de la conciencia con ilusión OFFICIAL -en es HP:0032873 Focal aware sensory seizure with cephalic sensation rdfs:label Convulsión focal sensorial sin pérdida de la conciencia con sensación cefálica OFFICIAL -en es HP:0032874 Focal impaired awareness cognitive seizure with auditory agnosia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de la conciencia con agnosia auditiva OFFICIAL -en es HP:0032875 obsolete Focal impaired awareness cognitive seizure with impaired responsiveness rdfs:label obsoleto Convulsión cognitiva de conciencia alterada focal con alteración de la capacidad de respuesta OFFICIAL -en es HP:0032876 Focal aware cognitive seizure with conduction dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de la conciencia con disfasia / afasia de conducción OFFICIAL -en es HP:0032877 Focal aware sensory seizure with hot-cold sensations rdfs:label Convulsión focal sensorial sin pérdida de la conciencia con sensaciones de frío y calor OFFICIAL -en es HP:0032878 Focal impaired awareness sensory seizure with cephalic sensation rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de la conciencia con sensación cefálica OFFICIAL -en es HP:0032879 Focal impaired awareness seizure with dissociation at onset rdfs:label Convulsión focal con pérdida de la conciencia con disociación al inicio OFFICIAL -en es HP:0032880 Focal impaired awareness sensory seizure with auditory features rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de la conciencia con características auditivas OFFICIAL -en es HP:0032881 obsolete Focal aware cognitive seizure with impaired responsiveness rdfs:label obsoleto Ataque cognitivo consciente focal con alteración de la capacidad de respuesta OFFICIAL -en es HP:0032882 Focal impaired awareness cognitive seizure with deja vu/jamais vu rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de la conciencia con deja vu / jamais vu OFFICIAL -en es HP:0032883 Focal aware cognitive seizure with deja vu/jamais vu rdfs:label Convulsión focal sin pérdida de la conciencia con deja vu / jamais vu OFFICIAL -en es HP:0032884 Focal aware sensory seizure with somatosensory features rdfs:label Convulsión focal sensorial sion pérdida de la conciencia con características somatosensoriales OFFICIAL -en es HP:0032885 Focal impaired awareness cognitive seizure with hallucination rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de la conciencia con alucinaciones OFFICIAL -en es HP:0032886 Focal impaired awareness cognitive seizure with expressive dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva dcon pérdida de la conciencia con disfasia / afasia expresiva OFFICIAL -en es HP:0032887 Generalized atonic seizure rdfs:label Convulsión focal atónica generalizada OFFICIAL -en es HP:0032888 Focal impaired awareness cognitive seizure with forced thinking rdfs:label Convulsión focal con pérdida de la conciencia con pensamiento forzado OFFICIAL -en es HP:0032889 Focal aware sensory seizure with gustatory features rdfs:label Convulsión focal sensorial sin pérdida de la conciencia con características gustativas OFFICIAL -en es HP:0032890 Focal impaired awareness sensory seizure with somatosensory features rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de la conciencia con características somatosensoriales OFFICIAL -en es HP:0032891 Focal motor aware seizure with version rdfs:label Convulsión focal motara sin pérdida de la conciencia con versión OFFICIAL -en es HP:0032892 Infection-related seizure rdfs:label Convulsión relacionada con una infección OFFICIAL -en es HP:0032893 Gastroenteritis-related afebrile seizure rdfs:label Convulsión afebril relacionada con gastroenteritis OFFICIAL -en es HP:0032894 Seizure precipitated by febrile infection rdfs:label Convulsión precipitada por infección febril OFFICIAL -en es HP:0032895 Febrile seizure outside the age of 3 months to 6 years rdfs:label Convulsión febril antes de los 3 meses o después de los 6 años OFFICIAL -en es HP:0032896 Music-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida por la música OFFICIAL -en es HP:0032897 Focal impaired awareness sensory seizure with gustatory features rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de la conciencia con características gustativas OFFICIAL -en es HP:0032898 Focal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo OFFICIAL -en es HP:0032899 Focal orofacial automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo orofacial OFFICIAL -en es HP:0032900 Focal manual automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo manual OFFICIAL -en es HP:0032901 Focal pedal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo pedal OFFICIAL -en es HP:0032902 Focal perseverative automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo perseverativo OFFICIAL -en es HP:0032903 Focal vocal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo vocal OFFICIAL -en es HP:0032904 Focal verbal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo verbal OFFICIAL -en es HP:0032905 Focal sexual automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo sexual OFFICIAL -en es HP:0032906 Focal head nodding automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo de asentimiento de cabeza OFFICIAL -en es HP:0032907 Focal undressing automatism seizure rdfs:label Convulsión focal por automatismo al desvestirse OFFICIAL -en es HP:0032908 Focal aware undressing automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo al desvestirse sin pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032909 Focal impaired awareness automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo con pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032910 Focal aware automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo sin pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032911 Focal aware orofacial automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo orofacial sin pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032912 Focal aware manual automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo manual sin pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032913 Focal aware pedal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo de pedal sin pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032914 Focal aware perseverative automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo perseverativo sin pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032915 Focal aware vocal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo vocal sin pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032916 Focal aware verbal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo verbal sin pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032917 Focal aware sexual automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo sexual sin pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032918 Focal impaired awareness orofacial automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo orofacial con pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032919 Focal aware head nodding automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo de asentimiento de cabeza sin pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032920 Focal impaired awareness manual automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo manual con pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032921 Focal impaired awareness pedal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal del automatismo de pedal con pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032922 Focal impaired awareness perseverative automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo perseverativo con pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032923 Focal impaired awareness vocal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo vocal con pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032924 Focal impaired awareness verbal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo verbal con pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032925 Focal impaired awareness sexual automatism seizure rdfs:label Convulsión focal con automatismo sexual y alteración de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032926 Focal impaired awareness head nodding automatism seizure rdfs:label Convuslion focal de asentimiento de cabeza con pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032927 Focal impaired awareness undressing automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo al desvestirse con pérdida de la conciencia OFFICIAL -en es HP:0032928 Elevated CSF neurofilamant light chain rdfs:label Cadenas livianas de neurofilamentos elevadas en el LCR OFFICIAL -en es HP:0032929 Abnormal chondrocyte morphology rdfs:label Morfología anormal de condrocitos OFFICIAL -en es HP:0032930 Lacunar halos around chondrocytes rdfs:label Halos lacunares alrededor de condrocitos OFFICIAL -en es HP:0032931 obsolete Focal impaired awareness cognitive seizure with impaired attention rdfs:label obsoleto Conciencia alterada focal Convulsión cognitiva con alteración de la atención OFFICIAL -en es HP:0032932 Increased circulating pancreatic triacylglycerol lipase level rdfs:label Aumento del nivel circulante de triacilglicerol lipasa pancreática OFFICIAL -en es HP:0032933 Airway hyperresponsiveness rdfs:label Hiperreactividad de las vías respiratorias OFFICIAL -en es HP:0032934 Spontaneous cerebrospinal fluid leak rdfs:label Pérdida espontánea de líquido cefalorraquídeo OFFICIAL -en es HP:0032935 Posterior crocodile shagreen of the cornea rdfs:label Degeneración corneal en piel de cocodrilo o piel de mosaico OFFICIAL -en es HP:0032936 Intrusion symptom rdfs:label Síntomas intrusivos OFFICIAL Involuntary, distressing images, thoughts, or memories -en es HP:0032937 Recurrent, involuntary and intrusive distressing memories rdfs:label Recuerdos angustiantes recurrentes, involuntarios e intrusivos OFFICIAL -en es HP:0032938 Recurrent trauma-related distressing dreams rdfs:label Sueños angustiantes recurrentes relacionados con traumas OFFICIAL -en es HP:0032939 Physiological reactivity to cues rdfs:label Reactividad fisiológica a los recuerdos OFFICIAL -en es HP:0032940 Dissociative reaction rdfs:label Reacción disociativa OFFICIAL -en es HP:0032941 Intense psychological distress to cues rdfs:label Angustia psicológica intensa a los recuerdos OFFICIAL -en es HP:0032942 Avoidance of stimuli associated with traumatic event rdfs:label Evitación de estímulos asociados con un evento traumático OFFICIAL -en es HP:0032943 Abnormal urine pH rdfs:label PH de la orina anormal OFFICIAL -en es HP:0032944 Alkaline urine rdfs:label Orina alcalina OFFICIAL -en es HP:0032945 Renal interstitial inflammation rdfs:label Inflamación intersticial renal OFFICIAL -en es HP:0032946 Renal cortical interstitial inflammation rdfs:label Inflamación intersticial cortical renal OFFICIAL -en es HP:0032947 Renal medullary interstitial inflammation rdfs:label Inflamación intersticial medular renal OFFICIAL -en es HP:0032948 Renal interstitial fibrosis rdfs:label Fibrosis intersticial renal OFFICIAL -en es HP:0032949 Renal interstitial calcium phosphate deposits rdfs:label Depósitos de fosfato cálcico intersticial renal OFFICIAL -en es HP:0032950 Abnormal renal tubular lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz tubular renal OFFICIAL -en es HP:0032951 Renal tubular viral cytopathic changes rdfs:label Cambios citopáticos virales tubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032952 Usual-type tubular atrophy rdfs:label Atrofia tubular clásica OFFICIAL -en es HP:0032953 Renal tubular cytomegalovirus inclusions rdfs:label Inclusiones de citomegalovirus tubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032954 Renal tubular adenovirus inclusions rdfs:label Inclusiones de adenovirus tubulares renales OFFICIAL -en es HP:0032955 Renal tubular polyoma virus inclusions rdfs:label Inclusiones de virus del polioma tubular renal OFFICIAL -en es HP:0032956 Renal tubular herpes simplex virus inclusions rdfs:label Inclusiones de virus del herpes simple tubular renal OFFICIAL -en es HP:0032957 Dysmorphic hematuria rdfs:label Hematuria dismórfica OFFICIAL -en es HP:0032958 Urinary oval fat bodies rdfs:label Cuerpos grasos ovalados urinarios OFFICIAL -en es HP:0032959 Intratubular calcium oxalate casts rdfs:label Cilindros de oxalato de calcio intratubulares OFFICIAL -en es HP:0032960 Intratubular calcium phosphate casts rdfs:label Cilindros de fosfato de calcio intratubulares OFFICIAL -en es HP:0032961 Magnesium ammonium phosphate crystalluria rdfs:label Cristaluria de fosfato de amonio y magnesio OFFICIAL -en es HP:0032962 Tubular microcystic change rdfs:label Cambios tubulares microquísticos OFFICIAL -en es HP:0032963 Complex renal cyst rdfs:label Quiste renal complejo OFFICIAL -en es HP:0032964 Uric acid crystalluria rdfs:label Cristaluria de ácido úrico OFFICIAL -en es HP:0032965 Interstitial emphysema rdfs:label Enfisema intersticial OFFICIAL -en es HP:0032966 Centrilobular emphysema rdfs:label Enfisema centrolobulillar OFFICIAL -en es HP:0032967 Panacinar emphysema rdfs:label Enfisema panacinar OFFICIAL -en es HP:0032968 Expiratory air trapping rdfs:label Atrapamiento de aire espiratorio OFFICIAL -en es HP:0032969 Traction bronchiectasis rdfs:label Bronquiectasias por tracción OFFICIAL -en es HP:0032970 Traction bronchiolectasis rdfs:label Bronquioléctasias por tracción OFFICIAL -en es HP:0032971 Computed tomographic halo sign rdfs:label Signo del halo en la tomografía computada OFFICIAL -en es HP:0032972 Nodular-centrilobular without tree-in-bud pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón nodular-centrilobulillar sin patrón de brotes de árbol en la TCAR pulmonar OFFICIAL -en es HP:0032973 Abnormal bronchoalveolar lavage fluid morphology rdfs:label Morfología anormal del líquido del lavado broncoalveolar OFFICIAL -en es HP:0032974 Abnormal cellular composition of bronchoalveolar fluid rdfs:label Composición celular anormal del líquido de lavado broncoalveolar OFFICIAL -en es HP:0032975 Abnormal bronchoalveolar fluid protein level rdfs:label Niveles anormales de proteínas en el líquido de lavado broncoalveolar OFFICIAL -en es HP:0032976 Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion rdfs:label Proporción elevada de linfocitos del líquido de lavado broncoalveolar OFFICIAL -en es HP:0032977 Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion rdfs:label Proporción elevada de neutrófilos en el líquido de lavado broncoalveolar OFFICIAL -en es HP:0032978 Lipid-laden macrophages in bronchoalveolar fluid rdfs:label Macrófagos cargados de lípidos en el líquido de lavado broncoalveolar OFFICIAL -en es HP:0032979 Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid rdfs:label Macrófagos cargados de hemosiderina en el líquido de lavado broncoalveolar OFFICIAL -en es HP:0032980 Absent bronchoalveolar surfactant-protein C rdfs:label Ausencia de proteína C surfactante broncoalveolar OFFICIAL -en es HP:0032981 Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B rdfs:label Ausencia de proteína B tensioactivo dimérico broncoalveolar OFFICIAL -en es HP:0032982 Intraalveolar phospholipid accumulation rdfs:label Acumulación de fosfolípidos intraalveolar OFFICIAL -en es HP:0032983 Atoll sign rdfs:label Signo del atolón OFFICIAL -en es HP:0032984 Abnormal alveolar macrophage morphology rdfs:label Morfología anormal de macrófagos alveolares OFFICIAL -en es HP:0032985 Dust particle inclusion in alveolar macrophages rdfs:label Inclusión de partículas de polvo en macrófagos alveolares OFFICIAL -en es HP:0032986 Smoker-inclusions in alveolar macrophages rdfs:label Inclusiones de nicotina en macrófagos alveolares OFFICIAL -en es HP:0032987 Elevated bronchoalveolar lavage fluid eosinophil proportion rdfs:label Proporción elevada de eosinófilos en el líquido de lavado broncoalveolar OFFICIAL -en es HP:0032988 Persistent head lag rdfs:label Retraso de la pauta motora de sostén cefálico OFFICIAL -en es HP:0032989 Delayed ability to roll over rdfs:label Retraso de la pauta motora de darse la vuelta OFFICIAL -en es HP:0032990 Localized pulmonary hemorrhage rdfs:label Hemorragia pulmonar localizada OFFICIAL -en es HP:0032991 Abnormal pulmonary fissure morphology rdfs:label Morfología anormal de la fisura pulmonar OFFICIAL -en es HP:0032992 Abnormal pulmonary fissure architecture rdfs:label Arquitectura anormal de la fisura pulmonar OFFICIAL -en es HP:0032993 Abnormal pulmonary fissure count rdfs:label Recuento anormal de fisuras pulmonares OFFICIAL -en es HP:0032994 Supernumerary pulmonary fissure rdfs:label Fisura pulmonar supernumeraria OFFICIAL -en es HP:0032995 Decreased pulmonary fissure count rdfs:label Disminución del número de fisuras pulmonares OFFICIAL -en es HP:0032996 Abnormal cystatin C level rdfs:label Nivel de cistatina C anormal OFFICIAL -en es HP:0032997 Decreased cystatin C level rdfs:label Disminución del nivel de cistatina C OFFICIAL -en es HP:0032998 Increased cystatin C level rdfs:label Aumento del nivel de cistatina C OFFICIAL -en es HP:0032999 Increased fecal porphyrin rdfs:label Aumento de porfirina fecal OFFICIAL -en es HP:0033000 Subglottic laryngitis rdfs:label Laringitis subglótica OFFICIAL -en es HP:0033001 Laryngeal papilloma rdfs:label Papiloma laríngeo OFFICIAL -en es HP:0033002 Bronchial papilloma rdfs:label Papiloma bronquial OFFICIAL -en es HP:0033003 Tracheal papilloma rdfs:label Papiloma traqueal OFFICIAL -en es HP:0033004 Palmar warts rdfs:label Verruga palmar OFFICIAL -en es HP:0033005 Plantar warts rdfs:label Verruga plantar OFFICIAL -en es HP:0033006 Diffuse alveolar damage rdfs:label Daño alveolar difuso OFFICIAL -en es HP:0033007 Architectural distortion of the lung rdfs:label Distorsión de la arquitectura del pulmón OFFICIAL -en es HP:0033008 Increased Z-disc width rdfs:label Engrosamiento del disco Z OFFICIAL -en es HP:0033009 Increased fecal coproporphyrin 1 rdfs:label Aumento de coproporfirina 1 fecal OFFICIAL -en es HP:0033010 Increased fecal coproporphyrin 3 rdfs:label Aumento de coproporfirina 3 fecal OFFICIAL -en es HP:0033011 Platystencephaly rdfs:label Platistencefalia OFFICIAL -en es HP:0033012 Abnormal salivary metabolite concentration rdfs:label Concentración anormal de metabolitos en saliva OFFICIAL -en es HP:0033013 Abnormal salivary cortisol level rdfs:label Nivel anormal de cortisol en saliva OFFICIAL -en es HP:0033014 Decreased salivary cortisol level rdfs:label Disminución del nivel de cortisol en saliva. OFFICIAL -en es HP:0033015 Increased salivary cortisol level rdfs:label Aumento del nivel de cortisol en saliva. OFFICIAL -en es HP:0033016 Chronic decreased circulating IgD rdfs:label Disminución crónica de IgD circulante OFFICIAL -en es HP:0033017 Transient decreased circulating IgD rdfs:label Disminución transitoria de IgD circulante OFFICIAL -en es HP:0033018 Chronic absent circulating IgD rdfs:label Ausencia crónica de IgD circulante OFFICIAL -en es HP:0033019 Male reproductive system neoplasm rdfs:label Neoplasia del sistema reproductor masculino OFFICIAL -en es HP:0033020 Female reproductive system neoplasm rdfs:label Neoplasia del aparato reproductor femenino OFFICIAL -en es HP:0033021 Transient decreased circulating IgE rdfs:label Disminución transitoria de IgE circulante OFFICIAL -en es HP:0033022 Chronic decreased circulating IgE rdfs:label Disminución crónica de IgE circulante OFFICIAL -en es HP:0033023 Chronic absent circulating IgE rdfs:label Ausencia crónica de IgE circulante OFFICIAL -en es HP:0033024 Transient decreased circulating IgA rdfs:label Disminución transitoria de IgA circulante OFFICIAL -en es HP:0033025 Chronic absent circulating total IgG rdfs:label Ausencia crónica de IgG circulante OFFICIAL -en es HP:0033026 White oral mucosal macule rdfs:label Mácula blanca en la mucosa oral OFFICIAL -en es HP:0033027 Retinal peau d'orange rdfs:label Piel de naranja retiniana OFFICIAL -en es HP:0033028 Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-ribonucleoproteína U1 OFFICIAL The presence autoantibodies in the serum that react to proteins (70 Kd, A, C) that are associated with U1 RNA and form U1snRNP. [LMU:chrapp, PMID:15804705, PMID:29796907] Anti-RNP-antibodies ;Anti-Scl-34 antibody positivity ;Anti-U1-RNP antibody positivity ;Anti-U3 ribonucleoprotein antibody positivity -en es HP:0033029 Anti-Jo-1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Jo-1 OFFICIAL -en es HP:0033030 Anti-glomerular basement membrane-antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos Anti-membrana basal glomerular OFFICIAL The presence of autoantibodies in the serum that react to the glomerular basement membrane. [LMU:kknoflach, PMID:20660402] Anti-GBM-antibody positivity -en es HP:0033031 Hyperpyrexia rdfs:label Hiperpirexia OFFICIAL An extreme elevation of core body temperature above normal defined as a rectal temperature of 41.1 degrees Celsius (106 degrees Fahrenheit). -en es HP:0033032 Triggered by an abusive adult rdfs:label Activado por el abuso de un adulto OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is induced by an abusive adult (usually a parent). [LMU:chrapp, PMID:29938745] Munchausen syndrome by proxy -en es HP:0033033 Anti-MDA5 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-MDA5 OFFICIAL The presence of autoantibodies in the serum that react to Anti-MDA5 (Anti-melanoma differentiation-associated proteine 5). [LMU:kknoflach, PMID:32270621] Increased level of anti-melanoma differentiation-associated protein 5 antibodies -en es HP:0033034 Anti-citrullinated protein antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-proteína citrulinada OFFICIAL The presence autoantibodies in the serum that react do different citrullinated antigens, including filaggrin, fibrinogen, vimentin and collagen. [LMU:mgriese, PMID:21713412, PMID:27824549] -en es HP:0033035 Abnormal Schwann cell morphology rdfs:label Morfología anormal de las células de Schwann OFFICIAL Abormality of schwann cells, glial cells that ensheath axons of neurons in the peripheral nervous system and are necessary for their maintenance and function. Abnormal neurilemmal cell morphology ;Abnormal neurilemmocyte morphology -en es HP:0033036 Decreased nasal nitric oxide rdfs:label Disminución del óxido nítrico nasal OFFICIAL Reduced level of nasal nitric oxide (nNO). Current American Thoracic Society/European Respiratory Society (ATS/ERS) guidelines for nNO measurements recommend air aspiration via a nasal probe while the subject exhales through the mouth against resistance in order to maintain velum closure. Low nasal nitric oxide level -en es HP:0033037 Migratory arthritis rdfs:label Artritis migratoria OFFICIAL Migratory polyarthritis -en es HP:0033038 Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity rdfs:label Positividad de autoanticuerpos anti-ARN-polimerasa-III OFFICIAL The presence of autoantibodies in the serum that react to RNA-polymerase III. [LMU:chrapp, PMID:31858335] -en es HP:0033039 Increased circulating precipitin level rdfs:label Aumento del nivel de precipitina circulante OFFICIAL The presence of high titers of antigen-precipitating IgG in the serum. [LMU:chrapp, PMID:22796841, PMID:26310038] Increased level of antigen-precipitating IgG antibodies -en es HP:0033040 Anti-Sm antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Sm OFFICIAL The presence of autoantibodies in the serum that react to seven proteins that consist of a core of small nuclear ribonucleoprotein (snRNP) particles. [LMU:kknoflach, PMID:31552434] Anti-Smith autoantibody -en es HP:0033041 Cytokine storm rdfs:label Tormenta de citocinas OFFICIAL Excessive or uncontrolled release of proinflammatory cytokines. Hypercytokinemia -en es HP:0033042 Abnormal chorion morphology rdfs:label Morfología anormal del corion OFFICIAL Any structural anomaly of the fetal part of the placenta, which is known as the chorion. -en es HP:0033043 Edematous chorionic villi rdfs:label Edema de vellosidades coriónicas OFFICIAL Swelling of the chorionic villi owing to fluid accumulation. -en es HP:0033044 Motor regression rdfs:label Regresión motora OFFICIAL Loss of previously achieved motor skills, as manifested by loss of developmental motor milestones. Regression of motor skills -en es HP:0033045 Bipedal edema rdfs:label Edema de ambos pies OFFICIAL A palpable swelling in both feet and ankles caused by palpable swelling caused by an increase in interstitial fluid volume (excess fulid). Bipedal oedema -en es HP:0033046 Michaelis-Gutmann bodies rdfs:label Cuerpos de Michaelis-Gutmann OFFICIAL Basophilic intracytoplasmic inclusions in macrophages. The inclusions have a small, round laminated appearance. Electron microscopy of Michaelis-Gutmann bodies exhibits partially digested bacteria. Malakoplakia -en es HP:0033047 Body ache rdfs:label Dolor corporal OFFICIAL Body ache is a complaint that is often used to denote vague symptoms of mild fatigue, lethargy, or dull aches. We will define it here to mean a dull and poorly localizable pain that is described by the affected individual to affect multiple joints or body parts or even the entire body. -en es HP:0033048 Substantia nigra hypointensity on susceptibility-weighted imaging rdfs:label Hipointensidad de la sustancia negra en imágenes ponderadas por susceptibilidad OFFICIAL Hypointence (dark) appearance of the substantia nigra inmagnetic resonance imaging using susceptibility weighted imaging (SWI). Low signal intensity in the substantia nigra on susceptibility-weighted imaging (SWI) -en es HP:0033049 Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging rdfs:label Hipointensidad del globo pálido en imágenes ponderadas por susceptibilidad OFFICIAL Hypointence (dark) appearance of the globus pallidus inmagnetic resonance imaging using susceptibility weighted imaging (SWI). -en es HP:0033050 Pharyngalgia rdfs:label Dolor de garganta OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) and perceived to originate in the throat. Pharyngodynia ;Sore throat ;Throat discomfort ;Throat pain -en es HP:0033051 Impaired executive functioning rdfs:label Deterioro del funcionamiento ejecutivo OFFICIAL A disturbance of executive functioning, which is broadly defined as the set of abilities that allow for the planning, executing, monitoring, and self-correcting of goal-directed behavior while inhibiting task-irrelevant behavior. At least some degree of executive skill is needed to complete most cognitive tasks, and deficits in executive abilities are central to many clinical conditions, including fronto-temporal dementia. -en es HP:0033052 Psychogenic non-epileptic seizure rdfs:label Crisis psicógena no epiléptica OFFICIAL Psychogenic non-epileptic seizures (PNES) are an important cause of apparently treatment-resistant epilepsy and remain a major diagnostic challenge in epileptology. The two main PNES groups are panic disorder (also occurring as a reaction in people with epilepsy) and dissociative disorder (pseudoseizure), often developing inpatients with no history of epilepsy. The main markers distinguishing PNES from epileptic seizures are (i) the way the patient tells the story (not focusing on the seizure symptoms, avoidance of the word seizure, etc); (ii) that they are prolonged (many minutes); (iii) associated with hyperventilation and eyes closed; and that they present as treatment-resistant epilepsy despite an often normal intellect and brain imaging. -en es HP:0033053 Pseudoseizure rdfs:label Pseudoconvulsión OFFICIAL Sudden, involuntary seizure-like attacks that, unlike epileptic seizures, are not related to electrographic ictal discharges. -en es HP:0033054 Myoclonic tremor rdfs:label Temblor mioclónico OFFICIAL A tremor-like cortical myoclonus. The tremulous movements are in fact small, high-frequency myoclonic jerks, induced by posture or action. They can be mild, but can also be more incapacitating. When present in the lower limbs, these may lead to gait disorders and even drop attacks. These tremor-like movements during action can be mistaken for essential tremor or epileptic seizures. -en es HP:0033055 Impaired ability to plan rdfs:label Deterioro de la capacidad para planificar. OFFICIAL Impaired ability to anticipate future events, implement instructions or goals, and develop appropriate steps ahead of time in order to carry out a task or activity. Ineffective planning -en es HP:0033056 Impaired ability to organize rdfs:label Deterioro de la capacidad para organizar OFFICIAL Impaired ability to bring order to information, actions, or materials to achieve a goal or to follow an established organized routine. Impaired ability to organise -en es HP:0033057 Decreased serum terminal complement component rdfs:label Disminución del componente terminal del complemento sérico OFFICIAL Reduced level of one or more components of the the terminal membrane attack complex (MAC) portion of complement, which represents the lytic, pore-forming part of the system. The MAC comprises seven components -en es HP:0033058 Decreased serum complement C7 rdfs:label Disminución del complemento sérico C7 OFFICIAL A reduced level of the complement component C7 in the blood circulation. -en es HP:0033059 Decreased serum complement C6 rdfs:label Disminución del complemento sérico C6 OFFICIAL A reduced level of the complement component C6 in the blood circulation. -en es HP:0033060 Decreased serum complement C5 rdfs:label Disminución del complemento sérico C5 OFFICIAL A reduced level of the complement component C5 in the blood circulation. -en es HP:0033061 Increased factor IX activity rdfs:label Aumento de la actividad del factor IX OFFICIAL Elevated activity of coagulation factor IX. Factor IX, which itself is activated by factor Xa or factor VIIa to form factor IXa, activates factor X into factor Xa. -en es HP:0033062 Abnormal factor IX activity rdfs:label Actividad anormal del factor IX OFFICIAL Abnormal activity of coagulation factor IX. Factor IX, which itself is activated by factor Xa or factor VIIa to form factor IXa, activates factor X into factor Xa. -en es HP:0033063 Shortened sleep cycle rdfs:label Acortamiento del ciclo de sueño OFFICIAL A tendency to sleep less hours than usual while feeling well rested. Short sleep -en es HP:0033064 Renal interstitial globotriaosylceramide inclusions rdfs:label Inclusiones intersticiales renales de globotriaosilceramida OFFICIAL Accumulation of globotriaosylceramide (GL-3) in kidney tissues, which can be quantified as the number of globotriaosylceramide (GL-3) inclusions/kidney interstitial capillary (KIC). -en es HP:0033065 Mild albuminuria rdfs:label Albuminuria leve OFFICIAL The presence of mildly increased concentrations of albumin in the urine, defined as an albumin-creatinine ratio (ACR) less than 30 mg/gm (less than 3.4 mg/mmol). -en es HP:0033066 Severe albuminuria rdfs:label Albuminuria grave OFFICIAL The presence of severely increased concentrations of albumin in the urine, defined as an albumin-creatinine ratio greater than 300 mg/gm (greater than 34 mg/mmol). Heavy albuminuria -en es HP:0033067 Cystine crystalluria rdfs:label Cristaluria de cistina OFFICIAL -en es HP:0033068 Medication crystalluria rdfs:label Cristaluria medicamentosa OFFICIAL A variety of drugs may occasionally cause transient crystalluria, in isolation or in conjunction with other urinary abnormalities. Overdose, dehydration, or hypoalbuminaemia, which increases the unbound drug which is ultrafiltrated by the glomerulus, are the factors usally favoring the precipitation of crystals within the tubular lumina. In some cases, medication-induced crystalluria has a distinct phenotypic appearance. For instance, Sulphadiazine crystals appear as strongly birefringent 'shocks of wheat' or 'shells' with an amber colour. Acyclovir crystals are birefringent and needle-shaped, and when present in abundance give to urine a silky and opalescent macroscopic appearance. -en es HP:0033069 Renal interstitial IgG4+ plasma cell infiltration rdfs:label Infiltración de células plasmáticas IgG4+ intersticiales renales OFFICIAL An increased number of IgG4+ plasma cells in the interstitial space of the kidney. -en es HP:0033070 Impaired self monitoring rdfs:label Deterioro del autocontrol OFFICIAL Impaired ability to track awareness of the effect that one's behavior has on others and how it compares with standards or expectations for behavior. -en es HP:0033071 Impaired task monitoring rdfs:label Deterioro del seguimiento de la realización de tareas OFFICIAL Impaired ability to keep track of one's problem-solving success or failure, and to identify and correct mistakes during performance of a goal. -en es HP:0033072 Abnormal macroscopic urine appearance rdfs:label Aspecto macroscópico anormal de la orina OFFICIAL Anomalous physical appearance (color, cloudiness, clarity) or odor of urine. -en es HP:0033073 Urate tophus rdfs:label Tofo de urato OFFICIAL Intradermal urate crystal deposits appeared as small, superficial, pustule-like, whitish lesions. The lesions may be the focus of inflammatory episodes with increasing pain, swelling, and erythema of the intradermal tophi. Urate tophi -en es HP:0033074 Steroid-responsive anemia rdfs:label Anemia sensible a esteroides OFFICIAL Amelioration of anemia upon treatment with a steroid medication. Prednisone-responsive anaemia ;Prednisone-responsive anemia ;Steroid-responsive anaemia -en es HP:0033075 Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level rdfs:label Anomalía de la concentración de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) OFFICIAL A normal or elevated serum thyroid-stimulating hormone (TSH) level in the face of an elevation in circulating FT4 and/or FT3. Inappropriately normal TSH -en es HP:0033076 Abnormal circulating free T4 level rdfs:label Anomalía de la concentración de T4 libre circulante OFFICIAL A deviation from the normal concentration of free thyroxine (T4) in the blood circulation. Circulating T4 is almost entirely bound to specific transport proteins such as thyroxine-binding globulin (TBG) but it is the unbound (free) fraction that is able to enter tissues and exert effects. Abnormal circulating free thyroxine level -en es HP:0033077 Increased circulating free T4 level rdfs:label Aumento del nivel de T4 libre circulante OFFICIAL An elevated concentration of free thyroxine (fT4) in the blood circulation. -en es HP:0033078 Decreased circulating free T4 level rdfs:label Disminución del nivel de T4 libre circulante OFFICIAL A reduced concentration of free thyroxine (fT4) in the blood circulation. -en es HP:0033079 Aplasia/Hypoplasia of the thyroid gland rdfs:label Aplasia/hipoplasia de la glándula tiroides OFFICIAL Absence or underdevelopment of the thyroid gland. -en es HP:0033080 Abnormal TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test rdfs:label Respuesta anormal de TSH a la prueba de estimulación de la hormona liberadora de tirotrofina OFFICIAL Thyrotrophin-releasing hormone (TRH) is a hypothalamic tripeptide synthesised by, stored within and released from the hypothalamus. It stimulates the synthesis and release of thyroid-stimulating hormone (TSH) from the anterior pituitary gland. Following administration of exogenous TRH, a transient increase in serum TSH is expected. This term refers to an abnormal reponse in the TRH stimulation test. Abnormal TSH response to TRH stimulation test -en es HP:0033081 Absent TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test rdfs:label Ausencia de respuesta de TSH a la prueba de estimulación con hormona liberadora de tirotrofina OFFICIAL Failure to increase serum TSH levels in response to a TRH stimulation test. -en es HP:0033082 Reduced TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test rdfs:label Disminución de respuesta de TSH a la prueba de estimulación de la hormona liberadora de tirotrofina OFFICIAL A lower than normal TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test. -en es HP:0033083 Increased circulating farnesol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de farnesol circulante OFFICIAL An elevated level of farnesol in the blood circulation. -en es HP:0033084 Abnormal antral follicle count rdfs:label Recuento anormal de folículos antrales OFFICIAL Any deviation from a count of antral follicles that is normal for age. Antral follicles appear as small fluid-filled sacs that contain an immature egg. Antral follicle count can be measured (usually on day 2-5 of the menstrual cycle) by transvaginal ultrasound. The number of antral follicles may reflect ovarian reserve. -en es HP:0033085 Reduced antral follicle count rdfs:label Disminución del recuento de folículos antrales OFFICIAL A count of antral follicles that is lower than normal for age. -en es HP:0033086 Increased antral follicle count rdfs:label Aumento del recuento de folículos antrales OFFICIAL A count of antral follicles that is higher than normal for age. -en es HP:0033087 Quotidian fever rdfs:label Fiebre cotidiana o periódica OFFICIAL Fever that occurs at daily intervals. -en es HP:0033088 Valinuria rdfs:label Valinuria OFFICIAL Urine valine level above the normal range. [NSTRN:jmiller] Increased valine in urine -en es HP:0033089 Branched-chain aminoaciduria rdfs:label Aminoaciduria de cadena ramificada OFFICIAL An increased level of a branched chain family amino acid in the urine. -en es HP:0033090 Increased aromatic amino acid level in urine rdfs:label Aumento del nivel de aminoácidos aromáticos en la orina OFFICIAL An elevated level of an aromatic amino acid in the urine. -en es HP:0033091 Tyrosinuria rdfs:label Tirosinuria OFFICIAL An abnormally increased level of tyrosine in the urine. Increased tyrosine in urine -en es HP:0033092 Increased urine succinate level rdfs:label Aumento del nivel de succinato en la orina OFFICIAL An increase in the level of succinate in the urine. -en es HP:0033093 Increased glutamine family amino acid level in urine rdfs:label Aumento del nivel de aminoácidos de la familia de la glutamina en la orina OFFICIAL An elevated level of an glutamine family amino acid in the urine. -en es HP:0033094 Increased urine glutamate level rdfs:label Aumento del nivel de glutamato en la orina OFFICIAL An increased concentration of glutamate in the urine. Increased glutamic acid in urine -en es HP:0033095 Increased sulfur amino acid level in urine rdfs:label Aumento del nivel de aminoácidos azufrados en la orina OFFICIAL An elevated level of a sulfur-containing amino acid in the urine. Increased sulfur-containing amino acid level in urine ;Increased sulphur amino acid level in urine -en es HP:0033096 Increased aspartate family amino acid level in urine rdfs:label Aumento del nivel de aminoácidos de la familia del aspartato en la orina OFFICIAL An elevated level of an aspartate family amino acid in the urine. -en es HP:0033097 Increased urine proteinogenic amino acid derivative level rdfs:label Aumento del nivel de derivados de aminoácidos proteinogénicos en orina OFFICIAL An elevated urine level of a compound that is derived from an amino acid. -en es HP:0033098 Increased urinary non-proteinogenic amino acid level rdfs:label Aumento del nivel urinario de aminoácidos no proteinogénicos OFFICIAL An increased level in the urine of an alpha-amino acid which is not a member of the group of 23 proteinogenic amino acids. Elevated urinary non-proteinogenic amino acid level -en es HP:0033099 Increased serine family amino acid in urine rdfs:label Aumento de aminoácidos de la familia de las serina en la orina OFFICIAL An increased level of a serine family amino acid in the urine. -en es HP:0033100 Increased proteinogenic amino acid level in urine rdfs:label Aumento del nivel de aminoácidos proteinogénicos en la orina OFFICIAL An elevated level of a proteinogenic amino acid in the urine. These are the 23 alpha-amino acids that are precursors to proteins, and are incorporated into proteins during translation. The group includes the 20 amino acids encoded by the nuclear genes of eukaryotes together with selenocysteine, pyrrolysine, and N-formylmethionine. -en es HP:0033101 Elevated urine aconitic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido aconítico en orina OFFICIAL An abnormally increased level of aconitic acid in the urine. -en es HP:0033102 Monkey wrench femoral neck rdfs:label Cuello femoral en forma de llave inglesa OFFICIAL The femoral neck region shows medial metaphyseal beaking and a significant enlargement of the lesser trochanter (with some enlargement also of the greater trochanter), producing a monkey wrench (Swedish key) configuration of the proximal femur. A monkey wrench refers to a type of adjustable wrench with one fixed and one adjustable jaw at right angles to a straight handle. Monkey wrench appearance of femoral neck ;Monkey wrench configuration of the proximal femur ;Swedish key appearance of femoral neck ;Swedish key configuration of the proximal femur -en es HP:0033103 Elevated circulating CHI3L1 level rdfs:label Aumento del nivel de CHI3L1 circulante OFFICIAL Increased concentration of chitinase 3-like 1 (CHI3L1) in the blood circulation. Elevated circulating chitinase 3-like 1 level ;Elevated circulating YKL40 level -en es HP:0033104 Inappropriate absence of fever rdfs:label Ausencia inapropiada de fiebre. OFFICIAL Failure to develop fever in the presence of an infection that normally would be expected to elicit a febrile response. -en es HP:0033105 Interhypothalamic Adhesion rdfs:label Adhesión interhipotalámica OFFICIAL An abnormal parenchymal band connecting the medial margins of the left and right hypothalami across the third ventricle. Hypothalamic adhesion -en es HP:0033106 Elevated circulating D-dimer concentration rdfs:label Elevación de la concentración de dímero D circulante OFFICIAL An increased concentration of D-dimers, a marker of fibrin degradation, in the blood circulation. Elevated D-dimers ;Elevated fibrin degradation fragment concentration -en es HP:0033107 Abnormal circulating proteinogenic amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos proteinogénicos circulantes OFFICIAL An elevated level of a proteinogenic amino acid in the blood circulation. These are the 23 alpha-amino acids that are precursors to proteins, and are incorporated into proteins during translation. The group includes the 20 amino acids encoded by the nuclear genes of eukaryotes together with selenocysteine, pyrrolysine, and N-formylmethionine. -en es HP:0033108 Abnormal circulating proteinogenic amino acid derivative concentration rdfs:label Concentración anormal de derivados de aminoácidos proteinogénicos circulantes OFFICIAL Any deviation from the normal concentration in the blood circulation of a compound that is derived from an amino acid. -en es HP:0033109 Abnormal circulating non-proteinogenic amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos no proteinogénicos circulantes OFFICIAL Any deviation from the normal concentration in the blood circulation of an alpha-amino acid which is not a member of the group of 23 proteinogenic amino acids. -en es HP:0033110 Elevated circulating alpha-aminobutyric acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido alfa-aminobutírico circulante OFFICIAL An abnormally increased level of alpa-aminobutyric acid in the blood circulation. Alpha-aminobutyric acid alpha-amino acid that is butyric acid bearing a single amino substituent located at position 2. Elevated circulating homoalanine concentration -en es HP:0033111 3-hydroxyisovaleric aciduria rdfs:label Aciduria 3-hidroxiisovalérica OFFICIAL Concentration of 3-hydroxyisovaleric acid in the urine above the normal range. Increased urine 3-hydroxyisovaleric acid level -en es HP:0033112 Elevated circulating apolipoprotein C-III concentration rdfs:label Elevación de la concentración de apolipoproteína C-III circulante OFFICIAL An increased concentration in blood of apolipoprotein C-III, a protein component of triglyceride (TG)-rich lipoproteins (TRLs) including very low density lipoproteins (VLDL), high density lipoproteins (HDL) and chylomicrons. Elevated APOC3 level ;Elevated apolipoprotein C-III level -en es HP:0033113 Gallop rhythm rdfs:label Ritmo de galope OFFICIAL In the normal heart cycle, two heart sounds can be heard by auscultation per cycle Triple rhythm -en es HP:0033114 Quadruple gallop rhythm rdfs:label Ritmo de galope cuádruple OFFICIAL A type of gallop rhytm in which both the third and the fourth sounds are present. -en es HP:0033115 Elevated circulating tenascin-C level rdfs:label Aumento del nivel de tenascina-C circulante OFFICIAL Abnormally increased concentration of tenascin-C in the blood circulation. -en es HP:0033116 Duodenal gastric metaplasia rdfs:label Metaplasia gástrica duodenal OFFICIAL Foci of gastric-type mucus-secreting cells interspersed between duodenal enterocytes. These foci of gastric epithelial cells contain Periodic acid-Schiff (PAS)-positive neutral mucin and lack a brush border. -en es HP:0033117 Duodenitis rdfs:label Duodenitis OFFICIAL Inflammation of the lining of the upper small intestine (duodenum). -en es HP:0033118 Abnormal right ventricular function rdfs:label Función anormal del ventrículo derecho OFFICIAL Anomalous physiology (function) of the right ventricle. -en es HP:0033119 Elevated right ventricular systolic pressure rdfs:label Elevación de la presión sistólica del ventrículo derecho OFFICIAL Elevation of right ventricular systolic pressure (RVSP) above normal limits. In adults, RVSP is normally 20-30 mmHg. -en es HP:0033120 Nummular eczema rdfs:label Eccema numular OFFICIAL A type of eczema characterized by pruritic coin-shaped patches on the skin. Nummular eczema most commonly occurs on the extremities, particularly the legs, but may occur anywhere on the trunk, hands, or feet Discoid eczema ;Nummular dermatitis -en es HP:0033121 Barking cough rdfs:label Tos perruna OFFICIAL A cough with a characteristic sound that has been compared to a seal's bark. Seal-like barking cough -en es HP:0033122 Absent P wave rdfs:label Ausencia de onda P OFFICIAL The P wave that normally precedes each QRS complex by a fixed PR interval of 120 to 200 milliseconds is not present. Absence of P wave on electrocardiography -en es HP:0033123 Elevated circulating osteopontin level rdfs:label Elevación del nivel de osteopontina circulante OFFICIAL Abnormally increased level of osteopontin in the blood circulation -en es HP:0033124 Increased serum sorbitol concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de sorbitol OFFICIAL An increased level of sorbitol in the blood circulation. -en es HP:0033125 Follicular lymphoma rdfs:label Linfoma folicular OFFICIAL An indolent B cell lymphoproliferative disorder of transformed follicular center B cells. Follicular lymphoma is characterized by diffuse lymphadenopathy, bone marrow involvement, splenomegaly and less commonly other extranodal sites of involvement. -en es HP:0033126 Cutaneous necrosis rdfs:label Necrosis cutánea OFFICIAL Skin and subcutaneous tissue necrosis (tissue death). Clinically, cutaneous necrosis may present as a painful and extremely tender black eschar (dead tissue found in a full-thickness wound) surrounded by dusky grey-red coloured skin. Skin necrosis -en es HP:0033127 Abnormality of the musculoskeletal system rdfs:label Anomalía del sistema musculoesquelético OFFICIAL An anomaly of the musculoskeletal system, which consists of the bones of the skeleton, muscles, cartilage, tendons, ligaments, joints, and other connective tissue. The musculoskeletal system supports the weight of the body, maintains body position and produces movements of the body or of parts of the body. -en es HP:0033128 Delayed ability to crawl rdfs:label Retraso en la capacidad de gatear OFFICIAL A failure to achieve the ability to crawl at an appropriate developmental stage. Normal infant motor development is marked by a series of postural milestones including learning to crawl on hands and knees between the ages of 6 and 10 months. -en es HP:0033129 Abnormal shoulder physiology rdfs:label Fisiología anormal del hombro OFFICIAL Anopmalous function of the shoulder. The shoulder is a ball-and-socket joint that is made up of humerus, scapula and clavicle, which are connected by the sternoclavicular joint (SC), the acromioclavicular joint (AC), the glenohumeral joint (GH), and the scapulothoracic joint (ST). The GH, AC and SC joints link the upper extremity to the axial skeleton at the thorax and enable movement at the shoulder joint -en es HP:0033130 Abnormal renal echogenicity rdfs:label Ecogenicidad renal anormal OFFICIAL Anomalous echogenicity of the kidney on ultrasound examination. -en es HP:0033131 Renal medullary hyperechogenicity rdfs:label Hiperecogenicidad medular renal OFFICIAL Increased echogenecity of the medullary region of the kidney. Increased renal medullary echogenicity -en es HP:0033132 Renal cortical hyperechogenicity rdfs:label Hiperecogenicidad cortical renal OFFICIAL Increased echogenecity of the kidney cortex. -en es HP:0033133 Renal cortical hypoechogeneity rdfs:label Hipocogeneidad cortical renal OFFICIAL Hypoechogenic renal cortex -en es HP:0033134 Abdominal adhesions rdfs:label Adherencias abdominales OFFICIAL Fibrous bands (i.e., bands of scar-like tissue) that span two or more intra-abdominal organs and/or the inner abdominal wall (i.e. peritoneal membrane). Intra-abdominal adhesion -en es HP:0033135 Hepatic infarction rdfs:label Infarto hepático OFFICIAL Hepatic infarction is defined as areas of coagulative necrosis from hepatocyte cell death caused by local ischemia. Liver infarctions appear as hypoechoic nonvascular regions on conventional and Doppler sonography. -en es HP:0033136 Lymph node abscess rdfs:label Absceso de los ganglios linfáticos OFFICIAL An inflammed lymph node that is filled with pus. -en es HP:0033137 Abnormal pulmonary alveolar system morphology rdfs:label Morfología anormal del sistema alveolar pulmonar OFFICIAL A structural abnormality of the pulmonary acinus, alveolar parenchyma, or alveoli. [LMU:mgriese] -en es HP:0033138 Right atrial thrombus rdfs:label Trombo en la aurícula derecha OFFICIAL A thrombus (i.e., a blood clot formed in situ within the vascular system) located in the right atrium of the heart. -en es HP:0033139 Elevated circulating uracil concentration rdfs:label Elevación de la concentración de uracilo circulante OFFICIAL Concentration of uracil in the blood is above the normal range. -en es HP:0033140 Blake's pouch cyst rdfs:label Quiste de la bolsa de Blake OFFICIAL The presence of an upwardly displaced normal cerebellar vermis, normal appearance of the fastigium, tentorium and size of the cisterna magna. -en es HP:0033141 Severe SARS-CoV-2 infection rdfs:label Infección grave por SARS-CoV-2 OFFICIAL Unusually severe clinical course of SARS-CoV-2 infection, manifested clinically by features such as dyspnea and hypoxia with diffuse bilateral ground-glass opacities of the lungs on computed tomographic scan with progressive respiratory insufficiency necessitating oxygen supplementation or mechanical ventilation. -en es HP:0033142 Long nasal bridge rdfs:label Puente nasal largo OFFICIAL Increased superior-inferior length of the nasal bridge, which is the saddle-shaped area that includes the nasal root and the lateral aspects of the nose. -en es HP:0033143 Jejunitis rdfs:label Yeyunitis OFFICIAL Inflammation of the lining of the middle section of the small intestine. -en es HP:0033144 Abnormal circulating ceruloplasmin concentration rdfs:label Concentración anormal de ceruloplasmina circulante OFFICIAL Any deviation of the concentration of ceruloplasmin in the blood from the normal range. -en es HP:0033145 Increased circulating ceruloplasmin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ceruloplasmina circulante OFFICIAL Elevated concentration of ceruloplasmin in the blood circulation. -en es HP:0033146 Elevated circulating methylsuccinic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido metilsuccínico circulante OFFICIAL Increased concentration of methylsuccinic acid in the blood circulation. -en es HP:0033147 Abnormal circulating short-chain fatty-acid concentration rdfs:label Concentración anormal de ácidos grasos de cadena corta circulantes OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a short-chain fatty acid in the blood circulation. -en es HP:0033148 Increased circulating isovaleric acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido isovalérico circulante OFFICIAL Increased concentration of isovaleric acid, a C5, branched-chain saturated fatty acid, in the blood concentration. Increased circulating isovalerate ;Isovalericacidemia -en es HP:0033149 Intrahepatic bile duct dilatation rdfs:label Dilatación de vías biliares intrahepáticas OFFICIAL Increased diameter (caliber) of intrahepatic bile ducts (bile ducts that transport bile between the Canals of Hering and the interlobar bile ducts). Dilatation of intrahepatic biliary ducts -en es HP:0033150 Anorectal abscess rdfs:label Absceso anorrectal OFFICIAL An abscess located at the junction of the anal canal and the rectum. -en es HP:0033151 Abnormal pharynx morphology rdfs:label Morfología anormal de la faringe OFFICIAL A structural anomaly of the pharynx. -en es HP:0033152 Abnormal pharynx physiology rdfs:label Fisiología anormal de la faringe OFFICIAL A functional anomaly of the pharynx. -en es HP:0033153 Elevated circulating dodecenoylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de dodecenoilcarnitina circulante OFFICIAL An abnormally increased circulation of dodecenoylcarnitine, C12:1, in the blood circulation. Elevated plasma dodecenoylcarnitine concentration -en es HP:0033154 Elevated circulating deoxypyridinoline concentration rdfs:label Elevación de la concentración de desoxipiridinolina circulante OFFICIAL An increased concentration of lysyl-pyridinoline (deoxypyridinoline) cross-links in the bloood circulation. -en es HP:0033155 Elevated circulating L-alloisoleucine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de L-aloisoleucina circulante OFFICIAL Abnormally increased concentration of L-alloisoleucine in the blood circulation. -en es HP:0033156 Elevated urine L-alloisoleucine level rdfs:label Nivel elevado de L-aloisoleucina en orina OFFICIAL Abnormally increased level of L-alloisoleucine in the urine. -en es HP:0033157 Elevated circulating 3-methylhistidine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de 3-metilhistidina circulante OFFICIAL Abnormal increase of the concentration of 3-methylhistidine in the blood circulation. -en es HP:0033158 Reduced respiratory ciliary beating frequency rdfs:label Reducción de la frecuencia de latidos ciliares respiratorios OFFICIAL An abnormal reduction in the number of beats per unit time of the respiratory cilia. Dminished respiratory ciliary beat frequency -en es HP:0033159 Reduced urinary inosine level rdfs:label Disminución del nivel de inosina urinario OFFICIAL Decreased level of inosine in urine. Inosine is a purine nucleoside in which hypoxanthine is attached to ribofuranose via a beta-N(9)-glycosidic bond. -en es HP:0033160 Decreased urinary guanosine level rdfs:label Disminución del nivel de guanosina en orina OFFICIAL Decreased level of guanosine in urine. Guanosine is a purine nucleoside in which guanine is attached to ribofuranose via a beta-N(9)-glycosidic bond. -en es HP:0033161 Abnormal urinary purine level rdfs:label Nivel anormal de purinas en orina OFFICIAL Any deviation from the normal amount of a purine compound in the urine. Purines are aromatic heterocyclic compounds containing a purine moiety, which is formed a pyrimidine-ring ring fused to an imidazole ring. Two of the four deoxyribonucleotides (deoxyadenosine and deoxyguanosine) and two of the four ribonucleotides (adenosine, or AMP, and guanosine, or GMP) are purines. -en es HP:0033162 Abnormal urinary pyrimidine level rdfs:label Nivel anormal de pirimidina en orina OFFICIAL Any deviation from the normal amount of a pyrimidine compound in the urine. Pyrimidines and pyrimidine derivatives are compounds containing a pyrimidne ring, which is a six-member aromatic heterocycle which consists of two nitrogen atoms (at positions 1 and 3) and four carbon atoms. The nucleotides cytosine, thymine and uracil are pyrimidines. -en es HP:0033163 Small intestinal bacterial overgrowth rdfs:label Sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado OFFICIAL An increased number and/or abnormal type of bacteria in the small bowel. Small intestinal bacterial overgrowth has been defined as the presence of greater than one hundred thousand bacteria (i.e. colony-forming units, CFU) per mL of proximal jejunal aspiration. The normal value is ten thousand or few CFU/ml. -en es HP:0033164 Focal active colitis rdfs:label Colitis activa focal OFFICIAL Focal active colitis (FAC) is characterized by focal crypt damage caused by neutrophils. FAC is characterized by an inflammatory infiltrate consisting of intraepithelial neutrophils and/or neutrophils invading the lumen of the criptae, with no other microscopic alteration of the colonic mucosa and, in particular, without the presence of signs of chronic inflammation. -en es HP:0033165 Necrotizing enterocolitis rdfs:label Enterocolitis necrotizante OFFICIAL Inflammation of the intestine leading to bacterial invasion causing cellular damage and death which causes necrosis of the colon and intestine. -en es HP:0033166 Recurrent viral upper respiratory tract infections rdfs:label Infecciones virales recurrentes del tracto respiratorio superior OFFICIAL An increased susceptibility to viral upper respiratory tract infections as manifested by a history of recurrent viral upper respiratory tract infections (otitis, sinusitis, pharyngitis, tonsillitis). -en es HP:0033167 Neutrophilic urticarial dermatosis rdfs:label Dermatosis urticarial neutrofílica OFFICIAL A neutrophilic interstitial, perivascular and/or perieccrine infiltrate with leukocytoclasia. Notably, leukocytoclastic vasculitis is not present. -en es HP:0033168 Reduced mevalonate kinase activity rdfs:label Redicción de la actividad de mevalonato quinasaa OFFICIAL Abnormally reduced activity of mevalonate kinase, ,which is a key enzyme in the mevalonate biosynthetic pathway that leads to the synthesis of both cholesterol and nonsterol isoprenoids. -en es HP:0033169 Reduced total lung capacity rdfs:label Reducción de la capacidad pulmonar total OFFICIAL Abnormally reduced volume of air in the lungs upon the maximum effort of inspiration. Reduced TLC -en es HP:0033170 Abnormal skinfold thickness measurement rdfs:label Medición anormal del grosor del pliegue cutáneo OFFICIAL Any deviation from the normal range of a skinfold thickness, which quantifies the amount of subcutaneous fat when the skin is pinched by specialized calipers. -en es HP:0033171 Abnormal triceps skinfold thickness rdfs:label Grosor anormal del pliegue cutáneo del tríceps OFFICIAL Any deviation from the normal range of the thickness of the tricpes skinfold, which quantifies the amount of subcutaneous fat when the skin is pinched by specialized calipers. -en es HP:0033172 Increased triceps skinfold thickness rdfs:label Aumento del grosor del pliegue cutáneo del tríceps OFFICIAL Increased thickness of the triceps skinfold, which is measured halfway down the back of the upper arm is increased. -en es HP:0033173 Milky appearance of bronchoalveolar lavage fluid rdfs:label Aspecto lechoso del líquido de lavado broncoalveolar OFFICIAL Return of lavage fluid with a milky apperance due to the accumulation of a mixture of pulmonary surfactant, which is a lipoprotein complex, in the alveolar space. [LMU:mgriese, PMID:26110014, PMID:28771412] -en es HP:0033174 Bloody bronchoalveolar lavage fluid rdfs:label Líquido de lavado broncoalveolar sanguinolento OFFICIAL Return of lavage fluid characteristically has a bloody apperance in pulmonary alveolar hemorrhage. This is due to admixture of blood, which typically increases with each consecutive lavage portion. Microscopically erythrocytes can be seen. After 24 to 48 h macrophages contain phagocytosed erythrocytes, indicating previous bleeding. [LMU:mgriese] -en es HP:0033175 Elevated circulating 5-oxoproline concentration rdfs:label Elevación de la concentración de 5-oxoprolina circulante OFFICIAL Concentration of L-pyroglutamic acid in the blood is above the normal range. Elevated circulating L-pyroglutamic acid concentration -en es HP:0033176 Submandibular lymph node enlargement rdfs:label Agrandamiento de los ganglios linfáticos submandibulares OFFICIAL Increased size of the lymph nodes that are located beneath the mandible (lower jaw). Submandibular lymphadenopathy -en es HP:0033177 Elevated circulating suberic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido subérico circulante OFFICIAL An increased concentration of suberic acid in the blood circulation. Suberic acid is an alpha,omega-dicarboxylic acid that is the 1,6-dicarboxy derivative of hexane. -en es HP:0033178 Increased circulating interleukin 8 rdfs:label Aumento de la interleuquina 8 circulante OFFICIAL An increased concentration of interleukin-8 in the circulation. Increased serum IL-8 ;Increased serum interleukin 8 ;Increased serum interleukin-8 -en es HP:0033179 Elevated circulating aconitic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido aconítico circulante OFFICIAL An increased concentration of aconitic acid in the blood circulation. -en es HP:0033180 Torsion of appendix of testis rdfs:label Torsión de apéndice de testículo OFFICIAL The appendix testis or hydatid of Morgagni, is a vestigial remnant of the Müllerian duct located on the superior pole of the testicle between the testis and epididymis. Although this appendage has no vital function, it is present in 50% of males. Torsion of twisting of this vestigial remnant can be incredibly painful, but usually requires no medical intervention. Twisted vestigial remnant of the Muellerian duct -en es HP:0033181 Spinal epidural abscess rdfs:label Absceso epidural espinal OFFICIAL Spinal epidural abscess (SEA) is caused by a suppurative infection in the epidural space. The mass effect ofthe abscess can compress and reduce blood flow to the spinal cord, conus medullaris, or cauda equina. Left untreated, the infection can lead to sensory loss,muscle weakness, visceral dysfunction, sepsis, and even death. Early diagnosis is essential to limit mor-bidity and neurologic injury. The classic triad of fever, axial pain, and neurological deficit occurs in as few as 13 percent of patients, highlighting the diagnosticchallenge associated with SEA. A severe pyogenic infection of the epidural space -en es HP:0033182 Increased circulating cathepsin D level rdfs:label Aumento del nivel de catepsina D circulante OFFICIAL An increase in concentration of cathepsin D in the blood circulation. -en es HP:0033183 Bilobed right lung rdfs:label Pulmón derecho bilobulado OFFICIAL A developmental defect of pulmonary lobation characterized by the presence of only two lobes of the right lung. -en es HP:0033184 Triggered by infection rdfs:label Desencadenado por infección OFFICIAL -en es HP:0033185 Triggered by EBV infection rdfs:label Desencadenado por infección por EBV OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by infection by the Epstein-Barr virus. Triggered by Epstein Barr virus infection -en es HP:0033186 Misalignment of the pulmonary veins rdfs:label Desalineación de las venas pulmonares OFFICIAL The term is commonly used to describe a putative abnormal location of pulmonary vein branches adjacent to pulmonary arteries within the same adventitial sheath. However, evidence has been provided that the vessels in question are not pulmonary veins, however represent dilated bronchial veins. -en es HP:0033187 Hyperimidodipeptiduria rdfs:label Hiperimidodipeptiduria OFFICIAL Elevated levels of proline-containing dipeptides in urine. Imidodipeptiduria -en es HP:0033188 Cystic acne rdfs:label Acné quístico OFFICIAL A severe type of acne characterized by the formation of cysts enclosing a mixture of keratin and sebum. -en es HP:0033189 Radiculomegaly rdfs:label Radiculomegalia OFFICIAL Tooth root length more than 2 SD above mean, or subjectively apparently increased tooth root length. Long dental root ;Rhizomegaly ;Root gigantism -en es HP:0033190 Hypertrichotic hyperpigmented patch rdfs:label Lesion dermica hipertricótica hiperpigmentada OFFICIAL A large nonpalpable spot of the skin over 1 cm in dimension with increased pigmentation and increased hair growth. Cutaneous hyperpigmentation with overlying hypertrichosis -en es HP:0033191 Increased circulating selenium concentration rdfs:label Aumento de la concentración de selenio circulante OFFICIAL An increased concentration of selenium in the blood circulation. -en es HP:0033192 Decreased circulating selenium concentration rdfs:label Disminución de la concentración de selenio circulante OFFICIAL An abnormally reduced concentration of selenium in the blood circulation. -en es HP:0033193 Ballooning hepatocyte degeneration rdfs:label Degeneración de hepatocitos balonizantes OFFICIAL Swelling of the hepatocyte, rounding of its contour, and alteration of the cytoplasm, which takes on a reticulated, rarified, or flocculant quality. The cytoplasm of the ballooned hepatocytes often contains clumps of eosinophilic ropey material known as Mallory-Denk bodies (MDBs) or Mallory hyaline, which is composed of hyperphosphorylated misfolded intermediate filaments, ubiquitin, and ubiquitin-binding protein P62. Ballooning degeneration of hepatocytes -en es HP:0033194 Perioral erythema rdfs:label Eritema perioral OFFICIAL Erythema (Redness of the skin caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin) localized to the region surrounding the mouth. -en es HP:0033195 Perianal erythema rdfs:label Eritema perianal OFFICIAL Erythema (Redness of the skin caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin) localized to the region surrounding the anus. -en es HP:0033196 Portal inflammation rdfs:label Inflamación portal OFFICIAL Infiltration of portal fields by inflammatory cells. Hepatic portal inflammation -en es HP:0033197 Hepatic lobular inflammation rdfs:label Inflamación lobulillar hepática OFFICIAL Infiltration of inflammatory cells in lobules of the liver. A focus of lobular inflammation can be defined as two or more inflammatory cells (neutrophils, lymphocytes and other mononuclear cells, eosinophils and microgranulomas) within the lobule present within the sinusoids or surrounding injured hepatocytes (ballooned or apoptotic hepatocytes). -en es HP:0033198 Triggered by viral infection rdfs:label Desencadenado por una infección viral OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by infection by a virus. -en es HP:0033199 Increased circulating interleukin 10 rdfs:label Aumento de la interleuquina 10 circulante OFFICIAL An elevation of the concentration of interleukin 10 in the blood circulation. Increased serum interleukin 10 -en es HP:0033200 Triceps hyporeflexia rdfs:label Hiporreflexia del tríceps OFFICIAL Reduced intensity of the triceps tendon reflex. Hyporeflexia of triceps -en es HP:0033201 Biceps hyporeflexia rdfs:label Hiporreflexia del bíceps OFFICIAL Reduced intensity of the biceps tendon reflex. Hyporeflexia of biceps -en es HP:0033202 Brachioradialis hyporeflexia rdfs:label Hiporreflexia braquiorradial OFFICIAL Reduced intensity of the brachioradialis tendon reflex. -en es HP:0033203 Brachioradialis hyperreflexia rdfs:label Hiperreflexia braquiorradial OFFICIAL Increased intensity of the brachioradialis reflex. -en es HP:0033204 Triceps hyperreflexia rdfs:label Hiperreflexia del tríceps OFFICIAL Increased intensity of the triceps reflex. -en es HP:0033205 Biceps hyperreflexia rdfs:label Hiperreflexia del bíceps OFFICIAL Increased intensity of the biceps reflex. -en es HP:0033206 Hyperactive Achilles reflex rdfs:label Reflejo de Aquiles hiperactivo OFFICIAL Increased intensity of the Achilles reflex. Hyperactive ankle jerk reflex ;Hyperactive ankle reflex -en es HP:0033207 Increased proportion autoreactive unresponsive CD21-/low B cells rdfs:label Aumento de la proporción de células B CD21-/bajas autorreactivas que no responden OFFICIAL Increased proportion relative to B-lymphocytes of a subset of B lymphocytes characterized by dim/low levels of CD21, i.e., CD21-/low, in flow cytometry, and additionally enriched in autoreactive clones as determined for instance by clonse showing rheumatoid factor (anti-IgG) reactivity and antibodies recognizing cytoplasmic and to a lesser extent nuclear structures. -en es HP:0033208 Alveolar capillary dysplasia rdfs:label Displasia alveolocapilar OFFICIAL A developmental defect of the alveolar airspace during cananicular lung development characterized by a decreased number of pulmonary capillaries located away from the alveolar epithelium, thickened alveolar septae, media hypertrophy of small pulmonary arteries and muscularization of distal arterioles, and in some cases lymphangiectasis. -en es HP:0033209 Acinar dysplasia rdfs:label Displasia acinar OFFICIAL Arrest of lung development in the pseudoglandular stage (weeks 8 to 16 of human gestation) resulting in small sized lungs, predominantly composed of bronchial and bronchiolar structures embedded in abundant loose mesenchyme that is poorly vascularized. Acinar structures are essentially absent, with no significant formation of saccules and no alveoli. -en es HP:0033210 Congenital alveolar dysplasia rdfs:label Displasia alveolar congénita OFFICIAL Arrest of lung development in the cananicular stage (weeks 18 to 26 of human gestation) resulting in simplified acinar spaces, frequently with abundant intervening mesenchyme and no alveoli. In later arrest growth stages early saccular formations may be seen. May resemble the lobular maldevelopment often seen in alveolar capillary dysplasia/misaligment of the pulmonary veins without vein misalignment or marked hypertensive changes of the pulmonary arteries. -en es HP:0033211 Decreased total iron binding capacity rdfs:label Disminución de la capacidad total de unión de hierro OFFICIAL A reduction in the total-iron binding capacity, which measures how much serum iron is bound if an excess of radioactive iron is added. The latent (or free) iron binding capacity is the difference between the TIBC and the measured serum iron, corresponding to the transferrin not bound to iron, i.e., free iron binding capacity. -en es HP:0033212 Abnormal total iron binding capacity rdfs:label Capacidad de unión de hierro total anormal OFFICIAL Any deviation from the normal total-iron binding capacity, which measures how much serum iron is bound if an excess of radioactive iron is added. -en es HP:0033213 Elevated urine suberic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido subérico en la orina OFFICIAL An increased in the level of suberic acid in the urine above the normal range. Suberic acid is an alpha,omega-dicarboxylic acid that is the 1,6-dicarboxy derivative of hexane. Elevated urine octanedioic acid level -en es HP:0033214 Recurrent viral pneumonia rdfs:label Neumonía viral recurrente OFFICIAL Increased susceptibility to viral pneumonia, as manifested by recurrent episodes of viral pneumonias. -en es HP:0033215 Obliterative abnormality of the renal glomerulus rdfs:label Anomalía obliterante del glomérulo renal OFFICIAL -en es HP:0033216 Glomerular hyalinosis rdfs:label Hialinosis glomerular OFFICIAL Accumulation of amorphous, eosinophilic, glassy, periodic acid-Schiff (PAS)-positive, silver-negative material in the glomerulus. Distribution can include vascular pole, perihilar, tip or neither tip, perihilar or vascular. -en es HP:0033217 Perihilar glomerular hyalinosis rdfs:label Hialinosis glomerular perihiliar OFFICIAL Accumulation of amorphous, eosinophilic, glassy, periodic acid-Schiff (PAS)-positive, silver-negative material in the glomerulus at the vascular pole/perihilum. -en es HP:0033218 Glomerular hyalinosis at the tubular pole rdfs:label Hialinosis glomerular en el polo tubular OFFICIAL Accumulation of amorphous, eosinophilic, glassy, periodic acid-Schiff (PAS)-positive, silver-negative material in the glomerulus at the tip/tubular pole. -en es HP:0033219 Glomerular hyalinosis away from the vascular and tubular poles rdfs:label Hialinosis glomerular alejada de los polos vascular y tubular OFFICIAL Accumulation of amorphous, eosinophilic, glassy, periodic acid-Schiff (PAS)-positive, silver-negative material in the glomerulus at neither tip nor perihilar/vascular poles. Both the vascular and the tubular pole are present in the glomerular cross section. -en es HP:0033220 2-ethylhydracylic aciduria rdfs:label Aciduria 2-etilhidracílico OFFICIAL An increased concentration of 2-ethylhydracylic acid in the urine. Elevated urinary 2-ethylhydracylic acid ;Elevated urinary 2-methylbutyrylglycine -en es HP:0033221 Increased CD4:CD8 ratio rdfs:label Aumento de la relación CD4:CD8 OFFICIAL An abnormal elevation of the relative proportion of CD4+ to CD8+ T cells. -en es HP:0033222 Decreased CD4:CD8 ratio rdfs:label Disminución de la relación CD4:CD8 OFFICIAL An abnormal reduction of the relative proportion of CD4+ to CD8+ T cells. Inverted CD4/CD8 ratio ;Inverted CD4:CD8 ratio -en es HP:0033223 Abnormal glomerular parietal epithelial cell morphology rdfs:label Morfología anormal de las células epiteliales parietales glomerulares OFFICIAL Any structural abnormality of the parietal epithelial cells that line the inside of Bowman's capsule and form an inconspicuous sheet of flat epithelial cells in continuity with the proximal tubular epithelial cells at the urinary pole and with the podocytes at the vascular pole. -en es HP:0033224 Glomerular parietal epithelial cell hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de células epiteliales parietales glomerulares OFFICIAL Increased number of parietal epithelial cells lining Bowman's capsule. Hyperplasia leads to the cells being present in 2 or more layers, often with crowding and multilayering. Hyperplasia of the glomerular parietal epithelial cell -en es HP:0033225 Glomerular parietal epithelial cell hypertrophy rdfs:label Hipertrofia de células epiteliales parietales glomerulares OFFICIAL An abnormality of the glomerular parietal epithelial cells characterized by (1) Increased parietal epithelial cell size, with or without cytoplasmic protein droplets; or (2) enlarged nuclei with prominent nucleoli. Both features can be present Hypertrophy of the glomerular parietal epithelial cell -en es HP:0033226 Bowman capsular hyaline drops rdfs:label Gotas hialinas en la cápsula de Bowman OFFICIAL An insudative accumulation of amorphous, eosinophilic, periodic acid-Schiff (PAS)-positive, silver-negative material protruding from Bowman's capsule into the urinary space. Although not always evident by light microscopy, this material is located between Bowman's capsule and the parietal epithelial cells, in some cases associated with newly formed matrix material. Capsular hyaline drops within Bowman's capsule -en es HP:0033227 Glomerular synechial adhesion rdfs:label Adhesión sinequial glomerular OFFICIAL An area of basement membrane continuity between the glomerular tuft and Bowman's capsule, without intervening crescent and not adjacent to an area of segmental sclerosis. -en es HP:0033228 Triceps areflexia rdfs:label Arreflexia del tríceps OFFICIAL Inability to elicit triceps tendon reflex. Areflexia of triceps -en es HP:0033229 Brachioradialis areflexia rdfs:label Arreflexia braquiorradial OFFICIAL Inability to elicit brachioradialis tendon reflex. Areflexia of brachioradialis -en es HP:0033230 Biceps areflexia rdfs:label Arreflexia del bíceps OFFICIAL Inability to elicit biceps tendon reflex. Areflexia of biceps -en es HP:0033231 Abnormal glomerular mesangial cellularity rdfs:label Anomalía de la celularidad mesangial glomerular OFFICIAL Abnormal number of its constituent cells of the mesangium of the glomerulus of the kidney. -en es HP:0033232 Abnormal glomerular mesangial matrix morphology rdfs:label Morfología anormal de la matriz mesangial glomerular OFFICIAL Any structural anomaly of the glomerular matrix. Mesangial cells generate and embed in their own extracellular matrix. The mesangial matrix is different in composition from the glomerular basement membrane. Its constituents are type IV collagen (but only the alpha1 and alpha2 chains); type V collagen; laminin A, B1, and B2; and considerable amounts of fibronectin, heparan sulfate and chondroitin sulfate proteoglycans, entactin, and nidogen. Furthermore, small amounts of the proteoglycans decorin and biglycan are found in the mesangial matrix. -en es HP:0033233 Paramesangial deposits rdfs:label Depósitos paramesangiales OFFICIAL Mesangial immune deposit located adjacent to the paramesangial glomerular basement membrane. -en es HP:0033234 Mesangial hyaline deposition rdfs:label Depósitos hialino-mesangiales OFFICIAL Extracellular mesangial accumulation of moderately electron-dense, generally homogenous, amorphous-appearing extracellular material. -en es HP:0033235 Difficulty descending stairs rdfs:label Dificultad para bajar escaleras OFFICIAL Reduced ability to desscend stairs. Difficulty walking down stairs -en es HP:0033236 Cognitive fatigue rdfs:label Fatiga cognitiva OFFICIAL A failure to sustain attention that requires self-motivation to optimize performance. Central fatigue -en es HP:0033237 Visceral epithelial cell detachment rdfs:label Desprendimiento de células epiteliales viscerales OFFICIAL Detachment of visceral epithelial cells (podocytes) from underlying glomerular basement membrane with intervening new loose basement membrane material (pale on Hematoxylin and eosin, periodic acid-Shiff, trichrome, or silver stain) forming a so-called 'halo'. Detachment of visceral epithelial cells ;Podocyte detachment -en es HP:0033238 Podocyte microvillous transformation rdfs:label Transformación de microvellosidades de podocitos OFFICIAL Cytoplasmic projections into the urinary space from the luminal side of the podocyte. -en es HP:0033239 Visceral epithelial cell capping rdfs:label Recubrimiento de células epiteliales viscerales OFFICIAL Layer of hypertrophied visceral epithelial cells overlying a sclerosed segment of the tuft of the glomerulus. Podocyte cap -en es HP:0033240 Elevated RV/TLC ratio rdfs:label Aumento del índice volumen residual/capacidad pulmonar total (RV/TLC) OFFICIAL An increase in the ratio of residual volume (RV) to total lung capacity (TLC) on pulmonary function testing. RV is the amount of air remaining aftermaximal expiration and TLC is the total amount of air in theungs at full inspiration. These volumes cannot be determined by spirometry, but can be measured by inert gas dilution, nitrogen washout, and (3) body plethysmography. An elevated RV/TLC can be interpreted as a sign of air trapping and hyperinflation. [LMU:kknofloch, PMID:12934788] Hyperinflation on pulmonary function test ;Overinflation on pulmonary function test -en es HP:0033241 Polyalveolar lobe rdfs:label Lóbulo polialveolar OFFICIAL An elevation of the total count of alveoli as determined by microscopic point-counting of randomly taken lung sections, not secondary to abnormalities in number, size and structure of the airways. In polyaveolar lobe, the number of alveoli is generally increased three to fivefold. -en es HP:0033242 Horseshoe lung rdfs:label Pulmón en herradura OFFICIAL A horseshoe lung is an uncommon congenital abnormality caused by the partial fusion of the bases of both lungs behind the pericardial sac. [LMU:kknoflach, PMID:29970781, PMID:3484566] -en es HP:0033243 Pulmonary necrosis rdfs:label Necrosis pulmonar OFFICIAL Cellular death affecting one or more parts of the lung. Necrosis is caused by diverse external and internal factors which result in the unregulated digestion of cell components. [LMU:crapp] -en es HP:0033244 Glycogen accumulation in pulmonary interstitial cells rdfs:label Acumulación de glucógeno en las células intersticiales pulmonares OFFICIAL Accumulation of immature interstitial cells containing abundant cytoplasmic glycogen defined by periodic acid-Schiff (PAS) positive cells. -en es HP:0033245 Abnormal alveolar type II pneumocyte morphology rdfs:label Morfología anormal del neumocito alveolar tipo II OFFICIAL Any structural abnormality of alveolar type 2 (ATII) cells. [LMU:kknofloch, PMID:10445627, PMID:27792742] Abnormal alveolar epithelial type II cell morphology ;Abnormal pulmonary type II cell morphology ;Abnormal type II pneumocyte morphology -en es HP:0033246 Type II pneumocyte hypertrophy rdfs:label Hipertrofia de neumocitos tipo II OFFICIAL Increase in size of type II pneumocytes, characterized by qualitative morphologic alterations, including cuboidal shapes, increased nucleocytoplasmic ratio, enlarged nuclei, prominent nucleoli, and various alterations in their nuclear chromatin. [LMU:crapp, PMID:17554398, PMID:2166657] Hypertrophic alveolar type II cells ;Hypertrophic alveolar type II pneumocytes -en es HP:0033247 Pulmonary amyloidosis rdfs:label Amiloidosis pulmonar OFFICIAL Extracellular deposition in lung tissue of a proteinaceous material that, when stained with Congo red, demonstrates apple-green birefringence under polarized light and that has a distinct color when stained with sulfated Alcian blue. Viewed with electron microscopy, the amyloid deposits are seen to be composed of a beta-sheet fibrillar material. These nonbranching fibrils have a diameter of 7.5 to 10 nm and are the result of protein misfolding. -en es HP:0033248 Multiple pulmonary interstitial hyalinized nodules rdfs:label Múltiples nódulos hialinizados intersticiales pulmonares OFFICIAL Fibrosing nodules, consisting of either unilateral or bilateral central whorled deposits of lamellar collagen hyalin. [LMU:crapp, PMID:31538016] -en es HP:0033249 Focal substantia nigra T2 hyperintensity rdfs:label Hiperintensidad T2 de la sustancia negra focal OFFICIAL Hyperintense lesion in the substantia nigra on magnetic resonance T2 imaging. Focal substantia nigra T2 hyperintense lesion -en es HP:0033250 Nailfold capillary tortuosity rdfs:label Tortuosidad capilar del pliegue ungueal OFFICIAL An increased number of turns of the blood vessels of the nailfold with a charactereistic winded or twisted appearance of the blood vessels. -en es HP:0033251 Elevated residual volume rdfs:label Aumento del volumen residual OFFICIAL Increase in the amount of air remaining in a person's lungs after full exhalation. Elevated RV -en es HP:0033252 Palmar hyperlinearity rdfs:label Hiperlinealidad palmar OFFICIAL Exaggerated skin markings (dermatoglyphics) on the palms of the hand. -en es HP:0033253 Reduced circulating interferon gamma rdfs:label Dimsinución del interferón gamma circulante OFFICIAL A reduction in the concentration of interferon gamma measured in the blood circulation. -en es HP:0033254 Anorectal stricture rdfs:label Estenosis anorrectal OFFICIAL Narrowing of the anorectum associated with inflammation or scar tissue. Stricture of the anorectum -en es HP:0033255 Congenital lobar overinflation rdfs:label Sobreinsuflación lobular congénita OFFICIAL A congenital malformation characterized by an overdistended segment of lung, affecting an party of a lobe or the entire one. It results in progressive overinflation of one or more lobes. [LMU:mgriese, PMID:31118601] Congenital lobar emphysema -en es HP:0033256 Pancolitis rdfs:label Pancolitis OFFICIAL Inflammation of the entire colon. -en es HP:0033257 Delayed ability to walk with support rdfs:label Retraso en la capacidad para caminar con apoyo OFFICIAL A failure to achieve the ability to walk with support (cruise) at an appropriate developmental stage. Delayed ability to cruise -en es HP:0033258 Sudden unexpected death in epilepsy rdfs:label Muerte súbita inesperada en epilepsia OFFICIAL Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) is a sudden, unexpected, witnessed or unwitnessed, non-traumatic and non-drowning death, occurring in benign circumstances, in an individual with epilepsy, with or without evidence for a seizure and excluding documented status epilepticus, in which postmortem examination has not revealed a cause of death. SUDEP -en es HP:0033259 Non-motor seizure rdfs:label Convulsión no motora OFFICIAL A seizure with clinical manifestation but without motor signs (other than possible behavior arrest) as its initial clinical manifestation. The electrographic onset may be generalized, focal, or unknown. -en es HP:0033260 Livedo racemosa rdfs:label Livedo racemosa OFFICIAL Livedo racemosa describes a reddish-blue mottling of the skin in an irregular, reticular pattern. It differs from the more common livedo reticularis by its shape. Livedo racemosa consists of broken circular segments resulting in a seemingly larger pattern, as opposed to the fine, regular, complete network of livedo reticularis. Livedo racemosa results from permanent impairment of peripheral blood flow and, unlike livedo reticularis, it persists on warming. -en es HP:0033261 Renal artery aneurysm rdfs:label Aneurisma de la arteria renal OFFICIAL Increase in diameter of a segment of the renal artery that can be defined as a focal, isolated dilatation of all three layers of the arterial wall over 1.5 times the diameter of the disease-free proximal adjacent arterial segment. -en es HP:0033262 Transphyseal fracture of the distal humerus rdfs:label Fractura transfisaria del húmero distal OFFICIAL A fracture through the distal humeral physis that separates the entire distal humeral epiphysis from the metaphysis. Transphyseal distal humerus fracture -en es HP:0033263 Absent platelet dense granules rdfs:label Ausencia de gránulos densos de plaquetas OFFICIAL Lack of platelet dense granules, a type of platelet organelles. Absent platelet dense bodies -en es HP:0033264 Enlarged platelet dense granules rdfs:label Agrandamiento de los gránulos densos de plaquetas OFFICIAL Increased size of platelet dense granules. -en es HP:0033265 Podocyte myelin figures rdfs:label Figuras de mielina de podocitos OFFICIAL Lamellated intracytoplasmic lipid inclusions within podocytes. Podocyte myelin inclusions -en es HP:0033266 Glomerular pseudocrescent rdfs:label Pseudocrecientes glomerulares OFFICIAL Visceral epithelial cell hyperplasia with resulting cellular crowding of the the urinary space. In contrast with true crescents, these proliferations lack inflammatory cells and fibrin. The cells are typically plump (not spindle-shaped) and often vacuolated, and Bowman's capsule is usually intact. -en es HP:0033267 Abnormal glomerular capillary lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz capilar glomerular OFFICIAL Abnormal structural characteristics of the interior space of the capillary of the renal glomerulus. -en es HP:0033268 Deflation of the glomerular tuft rdfs:label Desinflado del penacho glomerular OFFICIAL Wrinkling and folding of the capillaries without epithelial cell (podocyte) hyperplasia (formerly called ischemic type of collapse) involving o 80% of the glomerular tuft. The wrinkling is generally made by small regular folds of the glomerular basement membrane. -en es HP:0033269 Glomerular capillary collapse rdfs:label Colapso de capilares glomerulares OFFICIAL Collapse is generally accompanied by other descriptors such as hypertrophy and hyperplasia of overlying glomerular epithelial cells, halo, protein droplets in podocytes and glomerular parietal epithelial cells (PECs). Collapse of glomerular capillary walls -en es HP:0033270 Glomerular capillary congestion rdfs:label Congestión capilar glomerular OFFICIAL Global distention of glomerular capillaries with intraluminal intact red blood cells. Glomerular congestion -en es HP:0033271 Glomerular capillary microaneurysm rdfs:label Microaneurisma capilar glomerular OFFICIAL Glomerular capillary dilatation due to loosening/detachment of the glomerular basement membrane (GBM) from its anchoring points, usually in the context of mesangiolysis or nodular glomerulosclerosis. -en es HP:0033272 Abnormal glomerular endothelial cell morphology rdfs:label Morfología anormal de las células endoteliales glomerulares OFFICIAL An abnormal structure of the glomerular endothelial cells, which are highly specialized cells with fenestrae and a charged luminal glycocalyx layer that contribute to the filtration barrier. -en es HP:0033273 Loss of glomerular endothelial cell fenestration rdfs:label Pérdida de fenestración de células endoteliales glomerulares OFFICIAL Loss of round to oval discontinuities normally present in the glomerular capillary endothelial cell cytoplasm. -en es HP:0033274 Glomerular endotheliosis rdfs:label Endoteliosis glomerular OFFICIAL Enlargement of glomerular endothelial cells by cytoplasmic swelling with resulting partial or complete occlusion of the lumen. -en es HP:0033275 Glomerular endothelial tubuloreticular inclusion rdfs:label Inclusión tubulorreticular endotelial glomerular OFFICIAL Inter-anastomosing tubular structures located within cisternae of endoplasmic reticulum, most often within endothelial cells and associated with exposure to interferon. -en es HP:0033276 obsolete Glomerular endocapillary hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad endocapilar glomerular obsoleta OFFICIAL -en es HP:0033277 Glomerular fibrinoid necrosis rdfs:label Necrosis fibrinoide glomerular OFFICIAL Fibrin associated with glomerular basement membrane disruption and/or lysis of the mesangial matrix; this lesion does not require the presence of karyorrhexis. -en es HP:0033278 Reduced CD95-induced lymphocyte apoptosis rdfs:label Reducción de la apoptosis de linfocitos inducida por CD95 OFFICIAL Reduced amount of programmed cell death in peripheral blood lymphocytes following exposure to CD95 (APO-1/Fas), which is a member of the death receptor family, a subfamily of the TNF-R superfamily. Crosslinking of CD95 with its natural ligand CD95L (CD178) or with agonistic antibodies such as anti-APO-1 induces apoptosis in sensitive cells. -en es HP:0033279 Enterocutaneous fistula rdfs:label Fístula enterocutánea OFFICIAL An abnormal connection (fistula) between the intra-abdominal intestinal tract and the skin. -en es HP:0033280 Paratracheal lymphadenopathy rdfs:label Adenopatías paratraqueales OFFICIAL Enlargement of lymph nodes surrounding the trachea. -en es HP:0033281 Circulating nucleated red blood cells rdfs:label Glóbulos rojos nucleados circulantes OFFICIAL The presence of nucleated red blood cells in the peripheral blood circulation. -en es HP:0033282 Abnormal glomerular basement membrane morphology rdfs:label Morfología anormal de la membrana basal glomerular OFFICIAL Any abnormal sttructure of the glomerular basement membrane. -en es HP:0033283 Segmentally thickened glomerular basement membrane rdfs:label Engrosamiento segmentario de la membrana basal glomerular OFFICIAL Prominent glomerular basement membrane (GBM) reflecting a segmental and increase in thickness (subjective estimate) with no evidence of electron dense deposits by EM. Thickening is measured from endothelial to visceral epithelial plasma membrane and mainly attributable to an increase in thickness of the lamina densa, generally to an overall thickness more than 2 standard deviations greater than that of the normal mean GBM thickness for health age- and sex matched individuals. -en es HP:0033284 Diffusely thickened glomerular basement membrane rdfs:label Engrosamiento difuso de la membrana basal glomerular OFFICIAL Prominent glomerular basement membrane (GBM) reflecting an diffuse and relativly uniform increase in thickness (subjective estimate) with no evidence of electron dense deposits by EM. Thickening is measured from endothelial to visceral epithelial plasma membrane and mainly attributable to an increase in thickness of the lamina densa, generally to an overall thickness more than 2 standard deviations greater than that of the normal mean GBM thickness for health age- and sex matched individuals. -en es HP:0033285 Thickened glomerular basement membranes with no electron dense deposits rdfs:label Engrosamiento segmentario de la membrana basal glomerular sin depósitos electrondensos OFFICIAL Prominent glomerular basement membrane (GBM) reflecting an increase in thickness (subjective estimate) with no evidence of electron dense deposits by electron microscopy. -en es HP:0033286 Thickened glomerular basement membranes with electron dense deposits rdfs:label Engrosamiento segmentario de la membrana basal glomerular con depósitos electrondensos OFFICIAL -en es HP:0033287 Glomerular basement membrane lucencies rdfs:label Transparencias de la membrana basal glomerular OFFICIAL Lucent zones within the glomerular basement membranes. May reflect remote/resolved deposits. -en es HP:0033288 Glomerular basement membrane spikes rdfs:label Puntas de la membrana basal glomerular OFFICIAL -en es HP:0033289 Glomerular basement membrane wrinkling rdfs:label Arrugas de la membrana basal glomerular OFFICIAL Irregular folding of the glomerular basement membrane with an intact lamina densa. -en es HP:0033290 Glomerular subendothelial widening rdfs:label Ensanchamiento subendotelial glomerular OFFICIAL Expansion of the space between the glomerular endothelium and lamina densa by electron-lucent material. -en es HP:0033291 Glomerular karyhorrhectic debris rdfs:label Desechos cariorrecticos glomerulares OFFICIAL Apoptotic, pyknotic, and fragmented nuclei within the glomerulus. -en es HP:0033292 Glomerular fibrin thrombus rdfs:label Trombo de fibrina glomerular OFFICIAL An aggregate of coagulated blood containing fibrin, with or without entrapped cellular elements, within a glomerular capillary lumen. -en es HP:0033293 Glomerular hyaline pseudothrombus rdfs:label Pseudotrombo hialino glomerular OFFICIAL Intracapillary amorphous, eosinophilic material consisting of immune deposits. -en es HP:0033294 Glomerular lipoprotein thrombus rdfs:label Trombo de lipoproteína glomerular OFFICIAL Intracapillary silver-positive material that is finely vacuolated and laminated, and stains with oil red O on frozen sections. -en es HP:0033295 Mesangial Immune complex deposition rdfs:label Depósito mesangial de inmunocomplejos OFFICIAL Extracellular meangial accumulation of finely granular material corresponding to immunoglobulin and/or complement by immunofluorescence/immunohistochemistry; most typically electron-dense although this may decrease with resorption of the deposit. -en es HP:0033296 Binucleated visceral epithelial cells rdfs:label Células epiteliales viscerales binucleadas OFFICIAL Visceral epithelial cells with 2 nuclei. Can be observed on light or ultrastructral microscopy. Binucleated podocytes -en es HP:0033297 Multinucleated visceral epithelial cells rdfs:label Células epiteliales viscerales multinucleadas OFFICIAL Visceral epithelial cells with more than two nuclei. Can be observed on light or ultrastructral microscopy. Multinucleated podocytes ;Podocyte multinucleation -en es HP:0033298 Abnormal circulating complement factor H related protein 1 concentration rdfs:label Concentración anormal de proteína 1 relacionada con el factor H del complemento circulante OFFICIAL A deviation from the normal concentration in blood of factor H-related protein 1 (FHR-1) -en es HP:0033299 Reduced circulating complement factor H related protein 1 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de proteína 1 relacionada con el factor H del complemento circulante OFFICIAL Decreased level of circulating complement factor H related protein 1 concentration in the blood circulation. -en es HP:0033300 Increased circulating complement factor H related protein 1 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de proteína 1 relacionada con el factor H del complemento circulante OFFICIAL Elevated level of circulating complement factor H related protein 1 concentration in the blood circulation. -en es HP:0033301 Elevated circulating 1-methylhistidine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de 1-metilhistidina circulante OFFICIAL An abnormally increased level of 1-methylhistidine in the blood circulation. 1-methylhistidine is a derivative of L-histidine. -en es HP:0033302 Elevated circulating 4-hydroxyphenylacetic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido 4-hidroxifenilacético circulante OFFICIAL An abnormally increased concentration of 4-Hydroxyphenylacetic acid in the blood circulation. -en es HP:0033303 Elevated urinary monocarboxylic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido monocarboxílico en orina OFFICIAL Abnormally increased amount of a monocarboxylic acid in the urine. Monocarboxylic acids are molecules with one COOH functional group. -en es HP:0033304 Elevated urine 4-hydroxyphenylacetic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 4-hidroxifenilacético en orina OFFICIAL Increased amount of 4-hydroxyphenylacetic acid in the urine. -en es HP:0033305 Abnormal circulating fetuin A concentration rdfs:label Concentración anormal de fetuína A circulante OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of fetuin A in the blood circulation. -en es HP:0033306 Decreased circulating fetuin A concentration rdfs:label Disminución de la concentración de fetuína A circulante OFFICIAL A reduction below normal of fetuin A in the blood circulation. -en es HP:0033307 Increased circulating fetuin A concentration rdfs:label Aumento de la concentración de fetuína A circulante OFFICIAL An elevation above normal of fetuin A in the blood circulation. -en es HP:0033308 Patellar overgrowth rdfs:label Sobrecrecimiento rotuliano OFFICIAL Excessive growth of the kneecap (patella). -en es HP:0033309 Ileoileal intussusception rdfs:label Intususcepción ileoileal OFFICIAL A type of intussusception of the small intestine in which one part of the ileum invaginates (telescopes) into another part of the ileum. -en es HP:0033310 Osmotic diarrhea rdfs:label Diarrea osmótica OFFICIAL Osmotic diarrhea results from the presence of osmotically active, poorly absorbed solutes in the bowel lumen that inhibit normal water and electrolyte absorption. -en es HP:0033311 Abdominal aortic dissection rdfs:label Disección aórtica abdominal OFFICIAL A tear in the intimal layer of the abdominal aorta causing a separation between the intima and the medial layers. -en es HP:0033312 Abnormal Bowman space morphology rdfs:label Morfología anormal del espacio de Bowman OFFICIAL Structural anomaly located in Bowman's space, which represents the beginning of the urinary space and is contiguous with the proximal convoluted tubule of the nephron. -en es HP:0033313 Urinary space collagenization rdfs:label Colagenización del espacio urinario OFFICIAL Acellular collagenous matrix within Bowman's space, not associated with extracapillary hypercellularity or necrosis, associated with sclerosis or deflation of the tuft. Collagenization of the urinary space -en es HP:0033314 Visceral epithelial cell hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de células epiteliales viscerales OFFICIAL Increased number of visceral epithelial cells (2 or more layers), often with crowding and multilayering, but without continuity with the parietal epithelium. Hyperplasia of visceral epithelial cells ;Podocyte hyperplasia -en es HP:0033315 Visceral epithelial hyaline droplets rdfs:label Gotitas hialinas del epitelio visceral OFFICIAL Round to ovoid, Periodic acid-Schiff (PAS)-positive, fuchsinophilic cytoplasmic inclusions within visceral epithelial cells. -en es HP:0033316 Glomerular crescent formation rdfs:label Formación de media luna glomerular OFFICIAL Glomerular crescent refers hyperplastic lesions involving 10% or more of the circumference of Bowman's capsule. Crescents can be composed of a variable mixture of epithelial/leukocyte hypercellularity, fibrous matrix, and fibrin. -en es HP:0033317 Cellular crescent rdfs:label Media luna celular OFFICIAL A type of glomerular crescent characterized by extracapillary hypercellularity of greater than two cell layers and involving more than 10% of the capsular circumference, composed of greater than 75% cells with or without fibrin, and less than 25% fibrous matrix. -en es HP:0033318 Fibrocellular crescent rdfs:label Media luna fibrocelular OFFICIAL A type of glomerular crescent characterized by extracapillary hypercellularity of more than 2 cell layers and involving over 10% of the capsular circumference, composed of 25% to 75% cells with or without fibrin, and the remainder fibrous matrix. -en es HP:0033319 Fibrous crescent rdfs:label Media luna fibrosa OFFICIAL A type of glomerular crescent characterized by extracapillary fibrosis composed of greater than 75% matrix and of less than 25% cells with or without fibrin, usually associated with disruption of Bowman's capsule and involving over 10% of the capsular circumference. -en es HP:0033320 Mesangial cell loss rdfs:label Pérdida de células mesangiales OFFICIAL Loss of mesangial cells segmentally or globally. -en es HP:0033321 Glomerular obsolescence rdfs:label Obsolescencia glomerular OFFICIAL Globally sclerotic glomeruli are that are small and without hyalinosis and may appear with collapse of the tuft with collagenization of the urinary space. Bowman's capsule is completely or partially absent and there is no periglomerular fibrosis and glomerular size is decreased by more than 50% compared to all other glomeruli in the same biopsy. Obsolescent glomeruli may appear to be receding into the interstitium. -en es HP:0033322 Glomerular capillary wall duplication without cellular interposition rdfs:label Duplicación de la pared capilar glomerular sin interposición celular OFFICIAL Double contouring of the original glomerular basement membrane (GBM)/additional layer(s) of overlying basement membrane matrix, with or without endocapillary hypercellularity and no evidence of interposed migrated cells (mesangial, endothelial, monocytes) between the layers of original GBM and de novo GBM. -en es HP:0033323 Glomerular capillary wall duplication with cellular interposition rdfs:label Duplicación de la pared capilar glomerular con interposición celular OFFICIAL Double contouring of the original glomerular basement membrane (GBM)/additional layer(s) of overlying basement membrane matrix with interposed migrated cells (mesangial, endothelial, monocytes) between the layers of original GBM and de novo GBM. -en es HP:0033324 Elevated circulating homovanillic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido homovanílico circulante OFFICIAL Increased concentration of homovanillic acid in the blood circulation. -en es HP:0033325 Elevated circulating sebacic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido sebácico circulante OFFICIAL Increased concentration of sebacic acid in the blood circulation. -en es HP:0033326 Elevated circulating hydroxyphenlyllactic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido hidroxifenilláctico circulante OFFICIAL An increased concentration of 4-hydroxyphenlyllactic acid in the blood circulation. -en es HP:0033327 Nail psoriasis rdfs:label Psoriasis ungueal OFFICIAL Psoriatic nail abnormality characterized by the presence of neutrophils in the nail bed epithelium, hyperkeratosis with parakeratosis, presence of exudates on the corneal epithelium, focal hypogranulosis and psoriasiform hyperplasia of the nail bed. -en es HP:0033328 Type II pneumocyte hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de neumocitos tipo II OFFICIAL Increase in the number of type II pneumocytes. [LMU:crapp, PMID:11079017] -en es HP:0033329 Abnormal postural reflex rdfs:label Reflejo postural anormal OFFICIAL Anomaly of the physiological response to maintain the body's posture when movement and position is altered. Abnormal postural reaction -en es HP:0033330 Impaired neck-righting reflex rdfs:label Deterioro del reflejo de enderezamiento del cuello OFFICIAL Abnormal neck-righting response, which is said to be a physiological response when a child is placed flat on his or her back and the head is turned 90 degrees to the right or the left. With a normal neck-righting response, there follows a reflected torsion of the vertebral column in the same direction as the induced rotation of the neck. That is, the whole body follows the direction in which the head was turned. The response is present from birth to the age of five years. -en es HP:0033331 Acute phase response rdfs:label Respuesta de fase aguda OFFICIAL Presence of one or more manifestations of the acute phase response. Acute phase proteins (APP) are blood proteins primarily synthesized by hepatocytes as part of the acute phase response (APR). The APR is part of the early-defense or innate immune system, which is triggered by different stimuli including trauma, infection, stress, neoplasia, and inflammation. The APR results in a complex systemic reaction with the goal of reestablishing homeostasis and promoting healing. -en es HP:0033332 Elevated circulating amyloid A rdfs:label Elevación del amiloide A circulante OFFICIAL An increased concentration of serum amyloid A in the blood circulation. -en es HP:0033333 Jaw contracture rdfs:label Contractura mandibular OFFICIAL Limitation of motion of the jaw due to structural changes in a muscle such as the massseter responsible for jaw movement. -en es HP:0033334 Abnormal embryonic development rdfs:label Desarrollo embrionario anormal OFFICIAL An anomaly in the development of the embryo, that is, of the early developmental stage of development that follows the fertilization of an egg by sperm. -en es HP:0033335 Abnormal preimplantation embryonic development rdfs:label Desarrollo embrionario preimplantacional anormal OFFICIAL An anomaly in the development of the embryo in a stage prior to implantation. -en es HP:0033336 Zygotic cleavage failure rdfs:label Fallo de la división cigótica OFFICIAL Failure of a fertilized oocyte to undergo the first round of cell division. Failure of zygotic cell division -en es HP:0033337 Abnormal gametogenesis rdfs:label Gametogénesis anormal OFFICIAL An anomaly in the process by a a haploid cell is formed from a diploid cells through meiosis. In males, diploid spermatogonia produce two haploid cells (secondary spermatocytes) in meiosis I and four haploid spermatids in meiosis II. In females, primordial germ cells under meiosis II before birth to form primary oocytes. Once puberty cell begins, these cells form secondary oocytes through meiosis II. -en es HP:0033338 Abnormal female meiosis rdfs:label Meiosis femenina anormal OFFICIAL Anomalous oocyte meiosis -en es HP:0033339 Increased circulating inosine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de inosina circulante OFFICIAL An increased concentration of inosine in the blood circulation. -en es HP:0033340 Increased circulating guanosine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de guanosina circulante OFFICIAL Increased concentration of guanosine in the blood circulation. -en es HP:0033341 Elevated circulating sitosterol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de sitosterol circulante OFFICIAL An increased concentration of beta-sitosterol in the blood circulation. Elevated circulating beta-sitosterol concentration -en es HP:0033342 Anti-aquaporin 4 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-acuaporina 4 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against aquaporin-4. Anti-AQP4 antibody positivity -en es HP:0033343 Mucoid diarrhea rdfs:label Diarrea mucoide OFFICIAL Passage of an increased number of stools containing mucus, a thick fluid substance secreted by mucous membranes. Mucous diarrhea ;Mucous diarrhoea -en es HP:0033344 Pleural cobblestoning rdfs:label Empedrado pleural OFFICIAL A pleural cobblestone appearance characterized by irregular bumps surrounded by depressed lines in open lung biopsy. Caused by underlying scarring causing retraction of the interlobular septa where they insert on the pleura. [LMU:mgriese, PMID:27618319] -en es HP:0033345 Neuralgia rdfs:label Neuralgia OFFICIAL Pain (An unpleasant sensory and emotional experience) along the course of a nerve. -en es HP:0033346 Psychic epileptic aura rdfs:label Aura epiléptica psíquica OFFICIAL Aura with affective, mnemonic or composite perceptual phenomena including illusory or composite hallucinatory events. Psychic aura -en es HP:0033347 Cognitive epileptic aura rdfs:label Aura epiléptica cognitiva OFFICIAL A purely subjective manifestation of an epileptic seizure pertaining to altered cognition. -en es HP:0033348 Epileptic aura rdfs:label Aura epiléptica OFFICIAL An epileptic aura is a purely subjective clinical manifestation of an epileptic seizure. If an epileptic aura is not followed by loss of awareness or propagation to a bilateral tonic-clonic seizure then it is a type of focal aware non-motor seizure. -en es HP:0033349 Seizure cluster rdfs:label Convulsiones en racimo OFFICIAL A fourfold or greater increase of usual seizure frequency within a 3-day period, where the patient demonstrates full recovery between seizure events within the cluster. The seizure cluster should be recognisable by the primary clinician, carer or patient. Acute repetitive seizures ;Crescendo seizures ;Cyclical seizures ;Recurrent seizures ;Seizure flurries ;Serial seizures -en es HP:0033350 Elevated forced expiratory volume in one second rdfs:label Volumen espiratorio forzado elevado en un segundo OFFICIAL An increase in the amount of air a person can forcefully expel in one second, compared to some standard or previous measure of same subject. Elevated FEV1 -en es HP:0033351 Candida esophagitis rdfs:label Esofagitis por cándida OFFICIAL Candida infections of the esophagus are considered opportunistic infections and are seen most commonly in immunosuppressed patients, the most common symptoms being dysphagia, odynophagia, and retrosternal pain. Esophageal candidiasis -en es HP:0033352 Pulmonary hypertensive crisis rdfs:label Crisis hipertensiva pulmonar OFFICIAL Pulmonary hypertensive crisis involves sudden and potentially lethal increases in PAP and PVR that cause acute rise in right atrial and right ventricular end-diastolic pressure accompanied by low cardiac output. Pulmonary arterial hypertension crisis -en es HP:0033353 Abnormal blood vessel morphology rdfs:label Morfología anormal de los vasos sanguíneos OFFICIAL Any structural anomaly of a blood vessel (artery, arteriole, capillary, venule, or vein). -en es HP:0033354 Abnormal urine metabolite level rdfs:label Nivel anormal de metabolitos en la orina OFFICIAL Any deviation from the normal amount of a metabolite in urine. -en es HP:0033355 Increased urine deoxypyridinoline level rdfs:label Aumento del nivel de desoxipiridinolina en la orina OFFICIAL An increased level of deoxypyridinoline in the urine. Deoxypyridinoline is a crosslink product of collagen molecules found in bone and excreted in urine during bone degradation, has been described as a marker of bone turnover. Elevated urinary DPD -en es HP:0033356 Elevated circulating o-phosphoserine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de o-fosfoserina circulante OFFICIAL An abnormally increased level of o-phosphoserine in the blood circulation. o-phosphoserine is a derivative of serine. -en es HP:0033357 Limited head rotation rdfs:label Limitación en la rotación de la cabeza OFFICIAL Reduced range of motion turning the head side to side. -en es HP:0033358 Abnormal urine osmolality rdfs:label Osmolaridad urinaria anormal OFFICIAL A deviation from the normal range of concentration of particles in urine. -en es HP:0033359 Hyperosthenuria rdfs:label Hiperostenuria OFFICIAL An abnormally high urinary specific gravity, i.e., increased concentration of solutes in the urine. -en es HP:0033360 Impaired ability to shift attention rdfs:label Deterioro de la capacidad para cambiar la atención OFFICIAL A behavioral abnormality whereby a person is unable to move freely from one situation, activity or aspect of aa problem to another as circumstances demand. Key aspects of shifting include the ability to make transitions, problem solve flexibly, switch or alternate attention, and change focus from one mind-set or topic to another. Mild deficits in the ability to shift compromise the efficiency of problem solving, whereas more severe difficulties are reflected in perseverative behaviors. Sometimes this is described as being rigid or inflexible. Impaired task shifting -en es HP:0033361 Nasal ulcer rdfs:label Úlcera nasal OFFICIAL An open sore of the nasal mucosa. -en es HP:0033362 Recurrent coughing spasms rdfs:label Espasmos de tos recurrentes OFFICIAL Repeated occurrence of episodes of coughing, with each episode consisting of at least five minutes of continuous coughing. -en es HP:0033363 Hyaline membranes rdfs:label Membranas hialinas OFFICIAL Hyaline membranes are homogeneous eosinophilic material composed of cellular debris, plasma proteins, and surfactant\nplastered against alveolar ducts and alveolar walls. The hyaline membranes are deposited along the walls of the alveoli, where gas exchange typically occurs, thereby making gas exchange difficult. [LMU:mgriese, PMID:24224590] -en es HP:0033364 Lipoid pneumonia rdfs:label Neumonía lipoidea OFFICIAL A specific form of lung inflammation that results from accumulation of lipids in the alveoli. Lipoid pneumonia can be either exogenous or endogenous in cause based on the source of the lipid. [LMU:crapp, PMID:20028911] -en es HP:0033365 Endogenous lipoid pneumonia rdfs:label Neumonía lipoidea endógena OFFICIAL A type of lipoid pneumonia in which the source of the lipids is the body itself. When an airway is obstructed, it is often the case that distal to the obstruction, lipid-laden macrophages and giant cells fill the lumen of the disconnected airspace. [LMU:kknoflach, PMID:20028911] -en es HP:0033366 Exogenous lipoid pneumonia rdfs:label Neumonía lipoidea exógena OFFICIAL A type of lipoid pneumonia in which the source of the lipids is external to the body. [LMU:mgriese, PMID:20028911] -en es HP:0033367 Orthodeoxia rdfs:label Ortodesoxia OFFICIAL Low level of blood oxygen induced by changing from a recumbent to an upright position. [LMU:mgriese, PMID:27669319] -en es HP:0033368 Platypnea rdfs:label Platipnea OFFICIAL A type of dyspnea that occurs when the affected person changes from a recumbent to an upright position. [LMU:mgriese, PMID:27669319] -en es HP:0033369 Cavitating leukodystrophy rdfs:label Leucodistrofia cavitante OFFICIAL A type of leukodystrophy characterized by multiple small cavitations typically in the periventricular and deep cerebral white matter. The cavitations are visible as a central cavity with cerebrospinal fluid-like signal intensity. -en es HP:0033370 Bronchial telangiectasia rdfs:label Telangiectasia bronquial OFFICIAL Telangiectasias (small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes) located in the trachoebronchial system. [LMU:crapp, PMID:31466963, PMID:3359830] Endobronchial telangiectasia -en es HP:0033371 Bronchocentric granulomatosis rdfs:label Granulomatosis broncocéntrica OFFICIAL Granulomatous inflammation that surrounds the bronchi and bronchioles, replacing bronchial walls and mucosa. In bronchocentric granulomatosis, the lumen of the airway contains necrotic debris, and palisaded histiocytes surround the lumen. [LMU:crapp, PMID:26744680] -en es HP:0033372 Abnormal KCO rdfs:label Medición anormal de la difusión de monóxido de carbono OFFICIAL Any deviation from the normal range of KCO. The KCO is a measurement of the rate constant for alveolar uptake of CO during breath-holding in the single breath measurement of DLCO at full inflation. The DLCO is derived as the product of the KCO and the single breath alveolar volume (VA) divided by PB-PH2O. -en es HP:0033373 Increased KCO rdfs:label Aumento del coeficiente de transferencia de monóxido de carbono (KCO) OFFICIAL Increased diffusion capacity of the lung for carbon monoxide (CO) rate constant (efficiency index). -en es HP:0033374 Decreased KCO rdfs:label Disminución del coeficiente de transferencia de monóxido de carbono (KCO) OFFICIAL Decreased diffusion capacity of the lung for carbon monoxide (CO) rate constant (efficiency index). -en es HP:0033375 Anthracosis rdfs:label Antracosis OFFICIAL Anthracosis is the deposition of black carbon pigment. It is commonly seen in perihilar lymph nodes as well as within lung parenchyma. There can be prominent storiforming (i.e., spiral patterning) of histiocytes, to such an extent as to mimic a neoplastic lesion histologically. Anthracosis is a common finding in smokers and polluted city dwellers. [LMU:mgriese, PMID:29892540] -en es HP:0033376 Alveolar septal thickening rdfs:label Engrosamiento del tabique alveolar OFFICIAL Increased width of the alveolar septum, which is the structure that separates neighboring alveoli. This finding can be appreciated on histology. [LMU:crapp] -en es HP:0033377 Increased airway neuroendocrine cells rdfs:label Aumento de células neuroendocrinas en las vías respiratorias OFFICIAL Presence of increased numbers of bombesin-immuno-positive neuroendocrine cells (NECs) within distal airways. There are no formal criteria for an increase (which is also dependend on the sensitivity of the staining method), findings of neuroendocrine cells in at least 70% of bronchioles by lung biopsy and at least 10% NECs in an individual airway are consistent with the diagnosis of Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy in the appropriate clinical setting. Increases are also seen in other clicnial settings. Neuroendocrine neoplasms of the lung encompass NE tumors (NETs), which split into typical and atypical carcinoids, and NE carcinomas (NECs). [LMU:mgriese, PMID:20884725, PMID:26474448, PMID:30521210, PMID:32558323, PMID:33306420] -en es HP:0033378 Increased airway neuroepithelial bodies rdfs:label Aumento de cuerpos neuroepiteliales en las vías respiratorias OFFICIAL Presence of increased numbers of bombesin-immuno-positive neuroendocrine cell cluster (neuroepithelial bodies) in the alveolar ducts. [LMU:mgriese, PMID:10623675] -en es HP:0033379 Bilateral superior vena cava rdfs:label Vena cava superior bilateral OFFICIAL The presence of a left and a right superior vena cava. Bilateral SVC -en es HP:0033380 Nasal chondritis rdfs:label Condritis nasal OFFICIAL Inflammation of the cartilage of the nose. Nose chondritis -en es HP:0033381 Elevated circulating stearoylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de estearoilcarnitina circulante OFFICIAL Abnormally increased concentration of O-stearoylcarnitine in the blood circulation. -en es HP:0033382 Elevated circulating palmitoylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de palmitoilcarnitina circulante OFFICIAL Abnormally increased concentration of palmitoylcarnitine in the blood circulation. -en es HP:0033383 Decreased compound muscle action potential amplitude rdfs:label Disminución de la amplitud del potencial de acción muscular compuesto OFFICIAL Reduced level of the compound muscle action potential (CMAP), which is recorded following electrical stimulation of a nerve from surface electrodes overlying a muscle supplied by that nerve. Decreased CMAP amplitude -en es HP:0033384 Elevated urinary collagen degradation products rdfs:label Elevación de los productos de degradación del colágeno urinario OFFICIAL Increased level in the urine of a metabolite that results from collagen degradation, e.g., a fragment of a collagen produced by a collagenase or serine protease. -en es HP:0033385 Elevated urine pyridinoline level rdfs:label Nivel elevado de piridinolina en orina OFFICIAL An increased amount of pyridinoline in the urine. Elevated urine hydroxylysyl-pyridinoline level -en es HP:0033386 Abnormal circulating collagen degradation product concentration rdfs:label Concentración anormal del producto de degradación del colágeno circulante OFFICIAL Abnormal concentration in the blood circulation of a metabolite that results from collagen degradation, e.g., a fragment of a collagen produced by a collagenase or serine protease. -en es HP:0033387 Elevated circulating pyridinoline concentration rdfs:label Elevación de la concentración de piridinolina circulante OFFICIAL An increased concentration of hydroxylysyl-pyridinoline (pyridinoline) in the blood circulation. -en es HP:0033388 Abnormal bronchial artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria bronquial OFFICIAL Any structural abnormality of a bronchial artery. -en es HP:0033389 Bronchopulmonary anastomosis rdfs:label Anastomosis broncopulmonar OFFICIAL Abnormal arterial anastomosis (connection) between bronchial and pulmonary arteries. -en es HP:0033390 Bronchial artery dilatation rdfs:label Dilatación de la arteria bronquial OFFICIAL Increased caliber of a bronchial artery, which can be defined as a bronchial artery diameter that exceeds 2 mm. Bronchial artery enlargement ;Dilatation of a bronchial artery -en es HP:0033391 Bronchial artery hypertrophy rdfs:label Hipertrofia de la arteria bronquial OFFICIAL Increase in the volume of bronchial artery wall due to the enlargement of its component cells. -en es HP:0033392 Perivascular pre-capillary pulmonary artery inflammation rdfs:label Inflamación perivascular de la arteria pulmonar precapilar OFFICIAL Inflammatory cell infiltration surrounding precapillary pulmonary arteries (arterioles; 20-70 micrometer). Perivascular inflammation of arterioles in the pulmonary circulation ;Perivascular inflammation of pre-capillary pulmonary arteries -en es HP:0033393 Irregularly shaped sperm tail rdfs:label Irregularidad de la forma de las colas espermáticas OFFICIAL Irregular or changing caliber (diameter) along the tail of the sperm. Sperm flagella with irregular caliber ;Sperm flagella with irregular calibre -en es HP:0033394 Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-anhidrasa carbónica II OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against carbonic anhydrase II. -en es HP:0033395 Antilactoferrin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antilactoferrina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against lactoferrin. -en es HP:0033396 Glomerular extracapillary fibrin rdfs:label Fibrina extracapilar glomerular OFFICIAL Presence of ropey, eosinophilic material (brght red on Trichrome staining) consistent with extracapillary fibrin outside of capillary lumina. -en es HP:0033397 Bowman-space proteinaceous debris rdfs:label Desechos proteicos del espacio Bowman OFFICIAL The presence of eosinophilic Periodic Acid Schiff (PAS)-positive cell free, protein-derived material occupying Bowman's space. -en es HP:0033398 Pleural plaque rdfs:label Placa pleural OFFICIAL Deposits of hyalinized collagen fibres in the parietal pleura (preferentially pleura adjacent to ribs, particularly the sixth through ninth ribs). -en es HP:0033399 Persistent fever rdfs:label Fiebre persistente OFFICIAL Fever that persists longer than expected for an acute infectious disease. No precise threshold exists, and the clinical interpretation of fever is context-dependent, but as a rule of thumb, this term refers to fever that persists longer than 2-3 weeks. -en es HP:0033400 Acute abdomen rdfs:label Abdomen agudo OFFICIAL A sudden onset of abdominal pain with associated nausea or vomiting. The acute abdomen may be caused by an infection, inflammation, vascular occlusion, or obstruction. Acute abdominal pain -en es HP:0033401 Tissue ischemia rdfs:label Isquemia tisular OFFICIAL Ischemia is defined as a restriction of arterial blood supply to a tissue associated with insufficient oxygenation to support the metabolis requirements of the tissue. Depending on the involved tissues, clinical manifestations may include pain, pallor, lack of pulse, coldness, paresthesia, and paralysis. Additional associated manifestations include hemodynamic parameters (reduced blood pressure distal to the site of restricted arterial supply) and angiographic evidence of arterial occclusion. -en es HP:0033402 Digital ischemia rdfs:label Isquemia digital OFFICIAL Restriction of arterial blood supply to a digit (finger or toe) associated with insufficient oxygenation to support the metabolic requirements of the digit. Clinical manifestations may include pain, pallor, lack of pulse, coldness, paresthesia, and paralysis. -en es HP:0033403 Testicular ischemia rdfs:label Isquemia testicular OFFICIAL Restriction of arterial blood supply to a testis associated with insufficient oxygenation to support the metabolic requirements of the digit. Clinical manifestations may include pain and swelling of the affected testis. -en es HP:0033404 Intestinal ischemia rdfs:label Isquemia intestinal OFFICIAL Restriction of arterial blood supply to a testis associated with insufficient oxygenation to support the metabolic requirements of the digit. Acute intestinal ischemia can involve the small or large intestine, and usually presents with sudden severe non-specific abdominal pain. -en es HP:0033405 Abnormal circulating organic amino compound concentration rdfs:label Concentración anormal de compuestos orgánicos amino circulantes OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of an organic amino compound, defined as a compound formally derived from ammonia by replacing one, two or three hydrogen atoms by organyl groups. -en es HP:0033406 Elevated circulating o-phosphoethanolamine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de o-fosfoetanolamina circulante OFFICIAL An increased concentration of o-phosphoethanolamine in the blood circulation. -en es HP:0033407 Elevated urine acetoacetic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido acetoacético en orina OFFICIAL Elevated amount of acetoacetic acid in the urine. -en es HP:0033408 Elevated circulating acetoacetic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido acetoacético circulante OFFICIAL An increased level of acetoacetic acid in the blood circulation. Acetoacetic acid is one of the predominant ketone bodies. -en es HP:0033409 Elevated urinary 2-hydroxybutyric acid rdfs:label Elevación del ácido 2-hidroxibutírico urinario OFFICIAL An increased amount of 2-hydroxybutyric acid in the urine. -en es HP:0033410 Elevated circulating cartilage oligomeric matrix protein concentration rdfs:label Elevación de la concentración de proteína de matriz oligomérica de cartílago circulante OFFICIAL An increased blood concentration of cartilage oligomeric matrix protein (COMP). -en es HP:0033411 Lower extremity akinesia rdfs:label Acinesia de las extremidades inferiores OFFICIAL Inability to initiate changes in activity or movement and to perform ordinary volitional movements rapidly and easily in the lower extremities. -en es HP:0033412 Upper extremity akinesia rdfs:label Acinesia de las extremidades superiores OFFICIAL Inability to initiate changes in activity or movement and to perform ordinary volitional movements rapidly and easily in the upper extremities. Akinesia of the upper extremities -en es HP:0033413 Upper extremity hypokinesia rdfs:label Hipocinesia de las extremidades superiores OFFICIAL Abnormally diminished movement of the upper extremities. In contrast to paralysis, hypokinesia is not characterized by a lack of motor strength, but rather by a poverty of movement. The typical habitual movements (e.g., folding the arms, crossing the legs) are reduced in frequency. Hypokinesia of the upper extremities -en es HP:0033414 Lower extremity hypokinesia rdfs:label Hipocinesia de las extremidades inferiores OFFICIAL Abnormally diminished movement of the lower extremities. In contrast to paralysis, hypokinesia is not characterized by a lack of motor strength, but rather by a poverty of movement. The typical habitual movements (e.g., folding the arms, crossing the legs) are reduced in frequency. Hypokinesia of the lower extremities -en es HP:0033415 Cardiac tamponade rdfs:label Taponamiento cardíaco OFFICIAL The accumulation of pericardial fluid with subsequent compression of all cardiac chambers which prevents cardiac filling. -en es HP:0033416 Hip adductor weakness rdfs:label Debilidad de los aductores de la cadera OFFICIAL Reduced ability to bring the leg toward the midline of the body. -en es HP:0033417 Elevated circulating hydroxybutyric acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido hidroxibutírico circulante OFFICIAL An increased concentration in the blood circulation of a hydroxybutyric acid, that is, of a compound comprising a butyric acid core carrying at least one hydroxy substituent. -en es HP:0033418 Elevated circulating 2-hydroxybutyric acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido 2-hidroxibutírico circulante OFFICIAL Elevation of the 2-hydroxybutyric acid concentration in the blood above the normal range. -en es HP:0033419 Elevated circulating 3-hydroxybutyric acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido 3-hidroxibutírico circulante OFFICIAL Elevation of the 3-hydroxybutyric acid concentration in the blood above the normal range. -en es HP:0033420 Pulmonary arterial plexiform lesion rdfs:label Lesión de la arteria pulmonar plexiforme OFFICIAL Focal proliferation of pulmonary artery endothelial cells, leading to the formation of complex capillary-like channels. -en es HP:0033421 Pulmonary artery intimal thickening rdfs:label Engrosamiento de la íntima de la arteria pulmonar OFFICIAL Increased thickness of the intimal layer of the pulmonary artery. Throughout the pulmonary arterial tree, the thin intima consists of a non-fenestrated monolayer of endothelial cells lining the vessel lumen, as well as a sub-endothelial interstitium that extends to the internal elastic lamina. Intimal thickness in human lung ranges from 1-16% of total wall thickness. Pulmonary artery intimal thickening can be defined as a relative intima thickness to the thickness of the vessel wall of over 10%. -en es HP:0033422 Pulmonary artery adventitial fibrosis rdfs:label Fibrosis de la adventicia de la arteria pulmonar OFFICIAL Increased amount of collagen, proteoglycans, and other extracellular matrix proteins resulting in scarring and thickening in the adventia of the pulmonary arterial tree. -en es HP:0033423 Pulmonary arterial hypertension with positive acute response to NO challenge rdfs:label Hipertensión arterial pulmonar con respuesta aguda positiva al desafío con óxido nítrico OFFICIAL A form of pulmonary arterial hypertension in which there is a reduction of mean pulmonary artery pressure (mPAP) at leasy 10 mmHg to reach an absolute value of mPAP not more than 40 mmHg with an increased or unchanged cardiac output (CO) in response to inhaled nitric oxide at 10-20 ppm. -en es HP:0033424 Pulmonary arterial hypertension with lack of acute response to NO challenge rdfs:label Hipertensión arterial pulmonar con falta de respuesta aguda al desafío con óxido nítrico OFFICIAL A form of pulmonary arterial hypertension with lack of adequate hemodynamic response to NO challenge (adequate response is defined as a reduction of mean pulmonary artery pressure (mPAP) of at least 10 mmHg to reach an absolute value of mPAP 40 mmHg or less with an increased or unchanged cardiac output (CO) in response to inhaled nitric oxide at 10-20 ppm). -en es HP:0033425 Periungual erythema rdfs:label Eritema periungueal OFFICIAL Erythema (redness of the skin caused by hyperemia in superficial capillaries) in the region surrounding a fingernail or toe nail. -en es HP:0033426 Pulmonary air embolism rdfs:label Embolia aérea pulmonar OFFICIAL Venous air embolism is a consequence of air being introduced into the venous circulation, and subsequently to the right heart, and pulmonary circulation. When small amounts of air reach pulmonary circulation they can be removed by gas diffusion across the arteriolar wall into the alveoli, amounts of gas exceeding 50 ml can cause pulmonary outflow tract obstruction with or without concomitant arterial embolisation. Venous air embolism -en es HP:0033427 Pulmonary capillary angioectasia rdfs:label Angioectasia capilar pulmonar OFFICIAL Focal accumulation of dilated pulmonary capillaries. -en es HP:0033428 Systemic autoinflammation rdfs:label Autoinflamación sistémica OFFICIAL Dysregulation of the innate immune system characterized by systemic pathobiology, i.e., with symptoms that can affect the entire body. -en es HP:0033429 Neuroinflammation rdfs:label Neuroinflamación OFFICIAL Activation of the brain's innate immune system in response to an inflammatory challenge and is characterized by a host of cellular and molecular changes within the brain. -en es HP:0033430 Non-infectious meningitis rdfs:label Meningitis no infecciosa OFFICIAL Inflammation of the layers of tissue that cover the brain and spinal cord (meninges) and of the fluid-filled space between the meninges (subarachnoid space) when it is caused by disorders that are not infections or by drugs or vaccines. -en es HP:0033431 Cytomegalovirus colitis rdfs:label Colitis por citomegalovirus OFFICIAL A form of cytomegalovirus infection characterized by infection and inflammation of the colon. CMV colitis -en es HP:0033432 Opportunistic viral infection rdfs:label Infección viral oportunista OFFICIAL -en es HP:0033433 Ileocecal ulcer rdfs:label Úlcera ileocecal OFFICIAL An erosion of the mucous membrane in the region connecting the ileum and cecum. Ileo-cecal ulcer -en es HP:0033434 Nasal septum perforation rdfs:label Perforación del tabique nasal OFFICIAL A full-thickness defect of the nasal septum. Nasal-septum perforation ;Perforation of the nasal septum -en es HP:0033435 Abnormal circulating keto acid concentration rdfs:label Concentración anormal de cetoácidos circulantes OFFICIAL A deviation from the normal concentration of a keto acid in the blood circulation. Keto acids or ketoacids are organic compounds that contain a carboxylic acid group and a ketone group. -en es HP:0033436 Elevated circulating 3-methyl-2-oxovaleric acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido 3-metil-2-oxovalérico circulante OFFICIAL An abnormally increased concentration of 3-methyl-2-oxovaleric acid in the blood circulation. -en es HP:0033437 Elevated circulating 4-methyl-2-oxopentanoic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido 4-metil-2-oxopentanoico circulante OFFICIAL Abnormal increase of the concentration of 4-methyl-2-oxopentanoic acid in the blood circulation. Increased circulating alpha-ketoisocaproic acid concentration -en es HP:0033438 Elevated circulating myoglobin concentration rdfs:label Elevación de la concentración de mioglobina circulante OFFICIAL An increased blood concentration of myoglobin. -en es HP:0033439 Elevated circulating decenoylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de decenoilcarnitina circulante OFFICIAL Increased concentration of decenoylcarnitine in the blood circulation. Elevated circulating O-decenoylcarnitine concentration ;Elevated plasma decenoylcarnitine, C10:1 -en es HP:0033440 Elevated circulating octenoylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de octenoilcarnitina circulante OFFICIAL Increased concentration of octenoylcarnitine in the blood circulation. Elevated circulating O-octenoylcarnitine concentration ;Elevated plasma octenoylcarnitine, C8:1 -en es HP:0033441 Elevated circulating hexanoylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de hexanoilcarnitina circulante OFFICIAL Increased concentration of hexanoylcarnitine in the blood circulation. Elevated circulating O-hexanoylcarnitine concentration ;Elevated plasma hexanoylcarnitine, C6:0 -en es HP:0033442 Elevated circulating glutarylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de glutarilcarnitina circulante OFFICIAL Increased concentration of glutarylcarnitine in the blood circulation. Elevated circulating O-glutarylcarnitine concentration ;Elevated plasma glutarylcarnitine, C5-DC -en es HP:0033443 Elevated circulating propionylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de propionilcarnitina circulante OFFICIAL Increased concentration of propionylcarnitine in the blood circulation. -en es HP:0033444 Elevated circulating dodecanoylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de dodecanoilcarnitina circulante OFFICIAL Increased concentration of dodecanoylcarnitine in the blood circulation. Elevated circulating O-dodecanoylcarnitine concentration ;Elevated plasma dodecanoylcarnitine, C12:0 -en es HP:0033445 Reduced circulating acylcarnitine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de acilcarnitina circulante OFFICIAL An abnormally reduced concentration in the blood circulation of acylcarnitine, which is produced by reversible esterification of the 3-hydroxyl group of carnitine. -en es HP:0033446 Elevated circulating butyrylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de butirilcarnitina circulante OFFICIAL Increased concentration of O-butyrylcarnitine in the blood circulation. Elevated circulating O-butyrylcarnitine concentration -en es HP:0033447 Elevated circulating isovalerylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de isovalerilcarnitina circulante OFFICIAL Increased concentration of O-isovalerylcarnitine in the blood circulation. Elevated circulating O-isovalerylcarnitine concentration -en es HP:0033448 Increased mid-arm muscle circumference rdfs:label Aumento de la circunferencia del brazo OFFICIAL Elevation of the midupper arm circumference midway between the acromion and olecranon processes of the ulna with the use of a steel or fiberglass tape. This measure is a proxy for the muscle mass of the upper arm and can be used as a part of the assessment of nutritional status in children. -en es HP:0033449 Decreased mid-arm muscle circumference rdfs:label Disminución de la circunferencia del brazo OFFICIAL Reduction of the midupper arm circumference midway between the acromion and olecranon processes of the ulna with the use of a steel or fiberglass tape. This measure is a proxy for the muscle mass of the upper arm and can be used as a part of the assessment of nutritional status in children. -en es HP:0033450 Abnormal circulating prealbumin concentration rdfs:label Concentración anormal de prealbúmina circulante OFFICIAL Any deviation from normal concentration of albumin in the blood circulation. -en es HP:0033451 Increased circulating prealbumin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de prealbúmina circulante OFFICIAL An elevation above the normal concentration of prealbumin in the blood circulation. -en es HP:0033452 Decreased circulating prealbumin concentration rdfs:label Disminución de la concentración de prealbúmina circulante OFFICIAL A reduction from the normal concentration of prealbumin in the blood circulation. -en es HP:0033453 Limited neck extension rdfs:label Limitación en la extensión de cuello OFFICIAL Reduced abilty to move the head back towards the ceiling so that one is looking upwards. -en es HP:0033454 Tube feeding rdfs:label Alimentación por sonda OFFICIAL Feeding problem necessitating food and nutrient delivery via a tube. -en es HP:0033455 Elevated urinary dicarboxylic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido dicarboxílico en orina OFFICIAL Increased amount of a dicarboxylic acid in the urine. -en es HP:0033456 Elevated urine keto acid level rdfs:label Nivel elevado de cetoácidos en la orina OFFICIAL Increased amount of a keta acid in the urine. -en es HP:0033457 Elevated urine 3-methyl-2-oxovaleric acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 3-metil-2-oxovalérico en orina OFFICIAL Increased amount of 3-methyl-2-oxovaleric acid in the urine. -en es HP:0033458 Elevated urine 4-methyl-2-oxopentanoic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 4-metil-2-oxopentanoico en orina OFFICIAL Increased amount of 4-methyl-2-oxopentanoic acid in the urine. Increased urine alpha-ketoisocaproic acid level -en es HP:0033459 Decreased circulating apolipoprotein concentration rdfs:label Disminución de la concentración de apolipoproteína circulante OFFICIAL Reduced concentration in the blood circulation of a lipid-transport protein (apoliprotein). Decreased apolipoprotein level -en es HP:0033460 Increased circulating apolipoprotein circulation rdfs:label Aumento de la circulación de apolipoproteína circulante OFFICIAL Elevated concentration in the blood circulation of a lipid-transport protein (apoliprotein). -en es HP:0033461 Elevated circulating 3-hydroxylinoleylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de 3-hidroxilinoleilcarnitina circulante OFFICIAL Increased concentration of 3-hydroxylinoleylcarnitine in the blood circulation. Elevated plasma 3-OH-Linoleylcarnitine, C18:1-OH -en es HP:0033462 Elevated circulating oleylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de oleilcarnitina circulante OFFICIAL Increased concentration of oleylcarnitine in the blood circulation. Elevated plasma oleylcarnitine, C18:1 -en es HP:0033463 obsolete Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration rdfs:label obsoleto Elevación de la concentración de palmitoleilcarnitina circulante OFFICIAL -en es HP:0033464 Elevated circulating 3-hydroxypalmitoleylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de 3-hidroxipalmitoleilcarnitina circulante OFFICIAL Increased concentration of 3-hydroxypalmitoleylcarnitine in the blood circulation. Elevated circulating 3-OH-palmitoleylcarnitine concentration ;Elevated plasma 3-OH-Palmitoleylcarnitine, C16:1-OH -en es HP:0033465 Elevated circulating tetradecanolycarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de tetradecanolicarnitina circulante OFFICIAL Elevated circulating tetradecanoyl concentration. -en es HP:0033466 Weak grip rdfs:label Debilidad en la prensión OFFICIAL Reduced grip strength. Gripping is the motion by which the hand tightly grasps an object or other hand. -en es HP:0033467 Low 10-minute APGAR score rdfs:label Puntuación baja de APGAR a los 10 minutos OFFICIAL A normal APGAR score can be coded as 'not Low 10-minute APGAR score'. -en es HP:0033468 10-minute APGAR score of 0 rdfs:label APGAR 0 a los 10 minutos OFFICIAL -en es HP:0033469 10-minute APGAR score of 1 rdfs:label APGAR 1 a los 10 minutos OFFICIAL -en es HP:0033470 10-minute APGAR score of 2 rdfs:label APGAR 2 a los 10 minutos OFFICIAL -en es HP:0033471 10-minute APGAR score of 3 rdfs:label APGAR 3 a los 10 minutos OFFICIAL -en es HP:0033472 10-minute APGAR score of 4 rdfs:label APGAR 4 a los 10 minutos OFFICIAL -en es HP:0033473 10-minute APGAR score of 5 rdfs:label APGAR 5 a los 10 minutos OFFICIAL -en es HP:0033474 10-minute APGAR score of 6 rdfs:label APGAR 6 a los 10 minutos OFFICIAL -en es HP:0033475 Limited shoulder abduction rdfs:label Abducción limitada del hombro OFFICIAL Decreased ability to move the arm away from the midline of the body. -en es HP:0033476 Extractable nuclear antigen positivity rdfs:label Positividad de antígeno nuclear extraíble OFFICIAL The presence of autoantibodies in the serum that react against extractable nuclear components that are referred to as extractable because they can be extracted from cell nuclei with saline solution. -en es HP:0033477 Abnormal circulating lipoprotein lipase concentration rdfs:label Concentración anormal de lipoproteín-lipasa circulante OFFICIAL A deviation from the normal concentration of lipoprotein lipase in the blood circulation. -en es HP:0033478 Increased circulating lipoprotein lipase concentration rdfs:label Aumento de la concentración de lipoproteín-lipasa circulante OFFICIAL Increased concentration of lipoprotein lipase in the blood circulation. Elevated lipoprotein lipase level -en es HP:0033479 Abnormal circulating bilirubin concentration rdfs:label Concentración anormal de bilirrubina circulante OFFICIAL -en es HP:0033480 Hypobilirubinemia rdfs:label Hipobilirrubinemia OFFICIAL Decreased circulation of bilirubin in the blood circulation. -en es HP:0033481 Limited lateral neck flexion rdfs:label Limitación de la flexión lateral del cuello OFFICIAL Reduced range of motion resulting in decreased ability to move the ear toward the top of the shoulder. -en es HP:0033482 Limited shoulder flexion rdfs:label Limitación de la flexión del hombro OFFICIAL A reduced ability to flex the shoulder. Shoulder flexion is the motion that moves the arms from a resting position by the side of the body to a position above the head. -en es HP:0033483 Podocyte infolding rdfs:label Plegamiento de podocitos OFFICIAL Folding of cytoplasmic processes of podocytes into the glomerular basement membrane (GBM) with thickening of the lamina densa and microspheres and/or microtubular structures within the GBM. -en es HP:0033484 Elevated circulating linoleylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de linoleilcarnitina circulante OFFICIAL Increased concentration of linoleylcarnitine in the blood circulation. Elevated plasma linoleylcarnitine, C18:2 -en es HP:0033485 Glomerular basement membrane disruption rdfs:label Alteración de la membrana basal glomerular OFFICIAL A point of rupture in the glomerular basement membrane (GBM) where the discontinuous portions of GBM are still identifiable with a basement membrane stain such as Periodic acid Schiff (PAS) or silver. Disruption of the glomerular basement membrane ;Glomerular basement membrane rupture -en es HP:0033486 Abnormal glomerular basement membrane texture rdfs:label Textura anormal de la membrana basal glomerular OFFICIAL Anomalous appearance or structure of the surface of the glomerular basement membrane. -en es HP:0033487 Glomerular basement membranes powdery deposit rdfs:label Depósito pulverulento de las membranas basales glomerulares OFFICIAL Punctate electron-dense material typically in a band-like distribution along the lamina rara interna and within tubular basement membranes within the subendothelial aspect of the glomerular basement membrane. Glomerular basement membranes with powdery deposit -en es HP:0033488 Glomerular endocapillary leukocyte hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de leucocitos endocapilares glomerulares OFFICIAL Increased number of leukocytes internal to the glomerular basement membrane (GBM), but not limited to within glomerular capillaries. Glomerular endocapillary hypercellularity consisting of leukocytes -en es HP:0033489 Glomerular endocapillary neutrophil hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de neutrófilos endocapilares glomerulares OFFICIAL Increased number of neutrophils internal to the glomerular basement membrane (GBM), but not limited to within glomerular capillaries. -en es HP:0033490 Glomerular endocapillary foam-cell hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de células espumosas endocapilares glomerulares OFFICIAL Presence of lipid-filled cells, often a macrophage, with a vacuolated appearance in the glomerulus often occupying the endocapillary space. -en es HP:0033491 Global mesangial sclerosis rdfs:label Esclerosis mesangial global OFFICIAL A generalized global (over 80%) increase of mesangial matrix that is present throughout the mesangial stalk (with or without associated mesangial hypercellularity). -en es HP:0033492 Podocyte cytoskeletal condensation rdfs:label Condensación del citoesqueleto de podocitos OFFICIAL Reorganization of podocyte cytoskeletal proteins at the glomerular basement membrane (GBM) aspect of the cell, with associated cytoplasmic electron density at the GBM aspect of the podocyte. -en es HP:0033493 Mesangial matrix expansion rdfs:label Expansión de la matriz mesangial OFFICIAL Increased mesangial extracellular material with interspace width of over 2 mesangial cell nuclei, in one or more peripheral mesangial areas. Increased glomerular mesangial matrix -en es HP:0033494 Glomerular basement membrane amyloid spicule rdfs:label Espícula de amiloide de la membrana basal glomerular OFFICIAL Amyloid spicules are projections of typically silver-positive material from the outer aspect of the glomerular capillary wall, perpendicular to the glomerular basement membrane (GBM), most often caused by amyloidosis with the latter confirmed by additional stains. -en es HP:0033495 Segmental glomerulosclerosis rdfs:label Glomeruloesclerosis segmentaria OFFICIAL Segmental solidification of the glomerular tuft by increased extracellular matrix, causing glomerular capillary obliteration and can include hyalinosis, foam cells, hypertrophy of overlying glomerular epithelial cells, podocyte depletion, halo and adhesion of the tuft to the Bowman capsule. -en es HP:0033496 Perihilar segmental glomerulosclerosis rdfs:label Glomeruloesclerosis segmentaria perihiliar OFFICIAL Segmental solidification of the glomerular tuft by increased extracellular matrix, causing glomerular capillary obliteration is present at the vascular pole, involving less than 50% of the tuft. It can be accompanied by other descriptors such as hyalinosis, foam cells, hypertrophy of overlying glomerular epithelial cells, podocyte depletion, halo and adhesion of the tuft to the Bowman's capsule. Segmental glomerulosclerosis, perihilar pattern -en es HP:0033497 Tip variant segmental glomerulosclerosis rdfs:label Glomeruloesclerosis focal y segmetaria, variante lesión "tip" OFFICIAL Segmental solidification of the glomerular tuft characterized by an adhesion at the tip of the glomerular tuft abutting the proximal tubular taek-off can be accompanied by increased extracellular matrix, causing glomerular capillary obliteration at the glomerular tip. Features including hyalinosis, foam cells, hypertrophy of overlying glomerular epithelial cells can also be observed. Segmental glomerulosclerosis, tip variant -en es HP:0033498 Segmental glomerulosclerosis away from the vascular and tubular poles rdfs:label Glomeruloesclerosis segmentaria alejada de los polos vascular y tubular OFFICIAL Segmental solidification of the glomerular tuft characterized by increased extracellular matrix, causing glomerular capillary obliteration at neirhter the tubular or vascular poles. Features including hyalinosis, foam cells, hypertrophy of overlying glomerular epithelial cells can also be observed. -en es HP:0033499 Glomerular basement membrane electron dense deposits rdfs:label Depósitos electrodensos en la membrana basal glomerular OFFICIAL Electron-dense deposits in the lamina densa with a ribbon or a sausage structure. -en es HP:0033500 Subendothelial glomerular basement membrane electron dense deposits rdfs:label Depósitos densos en electrones en la membrana basal glomerular subendotelial OFFICIAL Electron dense deposits in the glomerular basement membrane (GBM) subendothelial space associated with a prominent GBM reflecting an increase in thickness. This feature can be associated with GBM remodeling along the endothelial aspect. -en es HP:0033501 Subepithelial glomerular basement membrane electron dense deposits rdfs:label Depósitos electrodensos subepiteliales de la membrana basal glomerular OFFICIAL Prominent glomerular basement membrane (GBM) reflecting a diffuse and relativly uniform increase in thickness (subjective estimate) with exogenous material deposited between the outer (epithelial) aspect of the GBM and the visceral epithelial cell, with varying degrees of incorporation into the GBM. -en es HP:0033502 Abnormal esterified to free carnitine ratio rdfs:label Proporción anormal de carnitina esterificada a carnitina libre OFFICIAL Any deviation from the normal ratio of acylcarnitine (i.e., esterified carnitine) to free carnitine. -en es HP:0033503 Elevated CSF fumarate rdfs:label Elevación del fumarato en el LCR OFFICIAL An increased concentration of fumarate, an intermediate in the citric acid cycle, in the cebrebrospinal fluid. -en es HP:0033504 Elevated circulating fumarate concentration rdfs:label Elevación de la concentración de fumarato circulante OFFICIAL An increased concentration of fumarate, an intermediate in the citric acid cycle, in the blood circulation. -en es HP:0033505 Livedo reticularis rdfs:label Livedo reticularis OFFICIAL Livedo reticularis is characterized by the presence of a bluish purple, mottled or netlike pattern in unbroken circles on the skin. Exposure to cold environments usually intensifies the vascular pattern. Presumably, the condition results from slow or stagnant blood flow, vessel-wall pathology, and decreased oxygen tension. -en es HP:0033506 Increased esterified to free carnitine ratio rdfs:label Aumento de la proporción de carnitina esterificada a carnitina libre OFFICIAL An elevated ratio of acylcarnitine (i.e., esterified carnitine) to free carnitine. -en es HP:0033507 Decreased esterified to free carnitine ratio rdfs:label Disminución de la proporción de carnitina esterificada a carnitina libre OFFICIAL A reduced ratio of acylcarnitine (i.e., esterified carnitine) to free carnitine. -en es HP:0033508 EBV meningitis rdfs:label Meningitis por virus Ebstein-Barr OFFICIAL Inflammation of the meninges related to infection by Epstein-Barr virus. Epstein-Barr virus meningitis -en es HP:0033509 EBV encephalitis rdfs:label Encefalitis por virus Ebstein-Barr OFFICIAL Inflamation of the brain related to infection by Epstein-Barr virus. Epstein-Barr virus encephalitis -en es HP:0033510 Cutaneous horn rdfs:label Cuerno cutáneo OFFICIAL A cutaneous horn is a keratinized non-malignant protrusion on the surface of the skin. Diagnosis is established by biopsy of the horn and biopsy of the horn and the underlying skin. Cornu cutaneum -en es HP:0033511 Drug addiction rdfs:label Drogadicción OFFICIAL Chronic compulsive drug seeking and continued use despite harmful consequences. -en es HP:0033512 Stimulant addiction rdfs:label Adicción a los estimulantes OFFICIAL Addiction to a stimulant drug, defined as a drug that typically increases alertness, attention and energy while also elevating blood pressure, heart rate and breathing. Stimulant dependence -en es HP:0033513 Cocaine addiction rdfs:label Adicción a la cocaína OFFICIAL Addiction to cocaine. Cocaine dependence -en es HP:0033514 Amphetamine addiction rdfs:label Adicción a las anfetaminas OFFICIAL Addiction to amphetamine or dextroamphetamine. Amphetamine dependence ;Dextroamphetamine addiction ;Dextroamphetamine dependence -en es HP:0033515 Opioid addiction rdfs:label Adicción a los opioides OFFICIAL Addiction to opioids. Opioid dependence -en es HP:0033516 Benzodiazepine addiction rdfs:label Adicción a las benzodiazepinas OFFICIAL Addiction to a benzodiazepine. Benzodiazepine dependence -en es HP:0033517 Heroin addiction rdfs:label Adicción a la heroína OFFICIAL Addiction to heroin. Heroin dependence -en es HP:0033518 Methylphenidate addiction rdfs:label Adicción al metilfenidato OFFICIAL Addiction to methylphenidate. Methylphenidate dependence -en es HP:0033519 Methamphetamine addiction rdfs:label Adicción a la metanfetamina OFFICIAL Addiction to methamphetamine. Methamphetamine dependence -en es HP:0033520 Paradoxical embolism rdfs:label Embolia paradójica OFFICIAL Paradoxical embolism describes the passage of a venous or right-sided cardiac thrombus into the arterial or systemic circulation.\nComment -en es HP:0033521 Nasal dryness rdfs:label Sequedad nasal OFFICIAL A lack of humidification of the nasal mucosa. [LMU:mgriese, PMID:12391797, PMID:20465792] -en es HP:0033522 Cerebral cavernous malformation rdfs:label Malformación cavernosa cerebral OFFICIAL A cerebral cavernous malformation (also known as cavernoma, cavernous angioma, cavernous hemangioma) is a collection of structurally abnormal slow-flow capillaries predominantly in the central nervous system. These are multiple mulberry-like distended caverns of dilated thin-walled capillaries without the normal intervening brain parenchymal architecture. Often, individual cavernomas are surrounded by hemosiderin representing remote oozing due to the abnormal capillaries. -en es HP:0033523 Abnormal sperm principal piece morphology rdfs:label Morfología anormal de la pieza principal del espermatozoide OFFICIAL A structural anomaly of the part of the sperm flagellum that is distal to the sperm midpiece and mitochondrial sheath and which leads into the end piece. -en es HP:0033524 Abnormal sperm axoneme morphology rdfs:label Morfología anormal del axonema espermático OFFICIAL Abnormal structure of the sperm axonemal structure which consists of a ring of nine microtubular doublets and a central pair of microtubules, giving the classical 9+2 microtubular arrangement. The axoneme contains a central pair of microtubules (C1 and C2) that are connected by a bridge-like structure forming the central pair complex (CPC). Each of the nine outer doublets is composed of type A and B microtubules and connected by radial spokes to the CPC. -en es HP:0033525 Absent sperm axoneme central pair complex rdfs:label Ausencia del complejo del par central del axonema espermático OFFICIAL Absense of the central pair of microtubules in the sperm axoneme, thereby forming a 9+0 pattern instead of the normal 9+2 pattern. Absent central pair complex (9+0 pattern) -en es HP:0033526 Limited ankle dorsiflexion rdfs:label Limitación en la dorsiflexión del tobillo OFFICIAL Reduced ability to move the foot up toward the shin. -en es HP:0033527 Decreased gonadotropin-stimulated testosterone-to-androstenedione ratio rdfs:label Disminución de la proporción de testosterona a androstenediona estimulada por gonadotropina OFFICIAL A reduced amount of testosterone relative in androstenedione in the blood circulation following administration of hCG (Human Chorionic Gonadotropin). Decreased plasma testosterone-to-androstenedione ratio -en es HP:0033528 Abnormal cardiac output rdfs:label Gasto cardíaco anormal OFFICIAL A deviation from normal Cardiac output, which is defined as the amount of blood pumped by the heart minute and is the mechanism whereby blood flows around the body, especially providing blood flow to the brain and other vital organs. -en es HP:0033529 Abnormal cardiac index rdfs:label Índice cardíaco anormal OFFICIAL Any deviation from the normal value of the cardiac index, defined as cardiac output divided by body surface area. -en es HP:0033530 Increased cardiac index rdfs:label Aumento del índice cardíaco OFFICIAL An elevated cardiac index, defined as cardiac output divided by body surface area. -en es HP:0033531 Decreased cardiac index rdfs:label Disminución del índice cardíaco OFFICIAL A reduced cardiac index, defined as cardiac output divided by body surface area. -en es HP:0033532 Decreased cardiac output rdfs:label Disminución del gasto cardíaco OFFICIAL A decreased volume of blood pumped by the left and right ventricle, per unit time. Cardiac output (CO) is the product of the heart rate (HR), i.e. the number of heartbeats per minute (bpm), and the stroke volume (SV), which is the volume of blood pumped from the ventricle per beat. -en es HP:0033533 Increased cardiac output rdfs:label Aumento del gasto cardíaco OFFICIAL An increased volume of blood pumped by the left and right ventricle, per unit time. Cardiac output (CO) is the product of the heart rate (HR), i.e. the number of heartbeats per minute (bpm), and the stroke volume (SV), which is the volume of blood pumped from the ventricle per beat. -en es HP:0033534 Increased circulating brain natriuretic peptide concentration rdfs:label Aumento de la concentración de péptido natriurético cerebral circulante OFFICIAL An increased concentration of brain natriuretic peptide in the blood circulation. Elevated circulating BNP concentration ;Increased B-type natriuretic peptide ;Increased ventricular natriuretic peptide -en es HP:0033535 Reduced platelet dense granules rdfs:label Reducción de los gránulos densos plaquetarios OFFICIAL Decreased number of platelet dense granules, a type of platelet organelle. -en es HP:0033536 Reduced platelet alpha granules rdfs:label Reducción de los gránulos alfa de plaquetas OFFICIAL A reduced number of platelet alpha granules. -en es HP:0033537 Mosaic pulmonary attenuation pattern rdfs:label Patrón de atenuación pulmonar en mosaico OFFICIAL Mosaic attenuation refers to heterogeneous areas of differing pulmonary attenuation on CT imaging. -en es HP:0033538 Aortic annulus calcification rdfs:label Calcificación del anillo aórtico OFFICIAL Pathological deposition of calcium salts in the aortic annulus, a fibrous ring-like structure found at the insertion point of the basal attachments of the aortic valve leaflets within the left ventricular outflow tract. Aortic annular calcification -en es HP:0033539 Bilateral apical pulmonary fibrosis rdfs:label Fibrosis pulmonar apical bilateral OFFICIAL A reticular pattern of linear or lineonodular densities in apical portions of both the right and left lungs seen initially on high-resolution computed tomography and in case of progression also on standard chest x-ray. -en es HP:0033540 Reversible airflow obstruction rdfs:label Obstrucción reversible del flujo de aire OFFICIAL Airflow obstruction with a significant response to a bronchodilator defined as an increase in FEV1 and/or FVC by 12 percent or more and by at least 200 mL. Reversible pulmonary obstruction -en es HP:0033541 Irreversible airflow obstruction rdfs:label Obstrucción irreversible del flujo de aire OFFICIAL Airflow obstruction without significant response to a bronchodilator defined as an increase in FEV1 and/or FVC by 12 percent or more and by at least 200 mL. Irreversible pulmonary obstruction -en es HP:0033542 Bronchial wall thickening rdfs:label Engrosamiento de la pared bronquial OFFICIAL Radiological appearance of increased density around the walls of a bronchus or large bronchiole. This feature is thought to be related to edema involving the bronchial wall as well as the peribronchial interstitial space. If the cross section of a bronchus is captured in a radiograph or computed tomography image, it is said to have the appearance of a donut because of the central lucency representing the airway of the bronchus surrounded by a circular region of increased density. Peribronchial cuffing ;Peribronchial thickening -en es HP:0033543 Nicotine addiction rdfs:label Adicción a la nicotina OFFICIAL Nicotine addition can be defined as chronic compulsive nicotine seeking and continued use despite harmful consequences. Nicotine dependence -en es HP:0033544 Mesangial fibril deposition rdfs:label Deposición de fibrillas mesangiales OFFICIAL Extracellular mesangial accumulation of slender proteinaceous fibers. -en es HP:0033545 Mesangial fibrillary deposits rdfs:label Depósitos fibrilares mesangiales OFFICIAL Extracellular mesangial aggregates composed of randomly arranged, straight, non-branching fibrils that are thicker than amyloid fibrils (average diameter about 20 nm) and are often admixed with smudgy, electron-dense material. -en es HP:0033546 Mesangial microfibril deposition rdfs:label Deposición mesangial de microfibrillas OFFICIAL Unbranched noncollagenous microfibrils within the mesangial matrix, composed of proteins not present within the glomerular basement membrane (GBM), most notably fibrillin-1, that attach to mesangial cells and GBM structural proteins. -en es HP:0033547 Mesangial immunotactoid deposits rdfs:label Depósitos inmunotactoides mesangiales OFFICIAL Extracellular mesangial aggregates composed of non-branching fibrils, focally parralel over 30 nM in diameter. The term immunotactoid refers to highly organized immune depositions appearing as rod-like microtubular structures in ultrastructural examination. -en es HP:0033548 Mesangial amyloid deposition rdfs:label Depósito de amiloide mesangial OFFICIAL Extracellular mesangial aggregates composed of fine, randomly oriented, non-branching fibrils 8-12 nm in diameter, often forming a cottony mass. -en es HP:0033549 Nodular mesangiosclerosis rdfs:label Mesangioesclerosis nodular OFFICIAL Lobular, round to oval mesangial lesions with an acellular hyaline/matrix core surrounded by compressed mesangial nuclei. -en es HP:0033550 Necrotizing pulmonary granulomatosis rdfs:label Granulomatosis pulmonar necrotizante OFFICIAL A granuloma that is associated with necrotic changes. Caseation necrosis is defined as a region in granulomas with eosinophilic, granular and cheese-like cellular debris with necrosis. The word caseous itself means pertaining or related to cheese, and comes from the Latin word caseus, meaning cheese. [LMU:kknoflach, PMID:26040776] Caseating pulmonary granulomatosis -en es HP:0033551 Non-necrotizing pulmonary granulomatosis rdfs:label Granulomatosis pulmonar no necrotizante OFFICIAL A granuloma located in the lung that is not associated with necrotic changes. [LMU:mgriese] Non-caseating pulmonary granulomatosis -en es HP:0033552 Chronic villitis rdfs:label Villitis crónica OFFICIAL Villitis of unknown etiology (synonymous with villitis of unknown aetiology) is a histologic diagnosis and, although it may have a variable distribution, evidence indicates that 3 parenchymal blocks will identify 62% of villitis, reaching an asymptote of 6 and 7 blocks identifying 85% of villitis. Villitis of unknown etiology by definition excludes those cases where an etiology is identified, such as viral or acute infections, and thus is preferred to the term nonspecific chronic villitis. It is usually lymphohistiocytic Chronic villitis (non-infectious) ;Nonspecific chronic villitis ;Villitis of unknown aetiology ;Villitis of unknown etiology -en es HP:0033553 Septic embolism rdfs:label Embolia séptica OFFICIAL Embolization of intravascular thrombus containing microorganisms into the distant tissues via arterial system. Septic emboli -en es HP:0033554 Anti-Mi2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Mi2 OFFICIAL The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against the Mi-2 antigen. -en es HP:0033555 Anti-Ro/SS-A antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Ro/SS-A OFFICIAL The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against Ro/SSA autoantigens. Anti-Ro/SSA antibody positivity -en es HP:0033556 Anti-nucleoporin 62 antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-nucleoporina 62 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against nucleoporin 62. Anti-p62 antibody positivity -en es HP:0033557 Anti-proteinase 3 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-proteinasa 3 OFFICIAL The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against proteinase 3. Proteinase 3 (PR3) antigen is a 29-kD serine protease that exists as a protein triplet in human neutrophils Anti-PR3 antibody positivity -en es HP:0033558 Anti-histone antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antihistona OFFICIAL The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against histone antigens. -en es HP:0033559 Anti-myeloperoxidase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-mieloperoxidasa OFFICIAL The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against myeloperoxidase. Anti-MPO antibody positivity -en es HP:0033560 Anti-PM-Scl antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-PM-Scl OFFICIAL Anti-PM-Scl antibodies target components of RNA-processing exosome complex in the nucleolus. There are ten proteins in this complex and antibodies to eight of them are found at varying frequencies; PM/Scl-100, PM/Scl-75, hRrp4, hRrp42, hRrp46, hCs14, hRrp41, and hRrp40. Anti-PM/Scl antibody positivity -en es HP:0033561 Anti-bactericidal/permeability-increasing protein antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antibactericidas/proteínas que aumentan la permeabilidad OFFICIAL The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against bactericidal/permeability-increasing protein (BPI). BPI is an endotoxin-binding host protein with important antibacterial effects against Gram-negative bacteria, such as Pseudomonas aeruginosa. \nBPI is a 55 kDalton protein that is most abundant in the azurophilic granules of neutrophils. BPI also acts as a target antigen for antineutrophil cytoplasmic autoantibodies. Anti-BPI antibody positivity -en es HP:0033562 Anti-glycoprotein-210 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-glucoproteína-210 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against glycoprotein-210. Anti-gp210 antibody positivity -en es HP:0033563 Anti-tissue transglutaminase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antitransglutaminasa tisular OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against tissue transglutaminase. Anti-tTG antibody positivity -en es HP:0033564 Stasis dermatitis rdfs:label Dermatitis por estasia OFFICIAL Stasis dermatitis commonly occurs in older age. It is caused by venous hypertension resulting from retrograde flow due to incompetent venous valves, valve destruction, or obstruction of the venous system. Further tissue changes arise from an inflammatory process mediated by metalloproteinases, which are up-regulated by ferric ion from extravasated red blood cells. Stasis dermatitis presents initially as poorly demarcated erythematous plaques of the lower legs bilaterally, classically involving the medial malleolus. Varicose eczema ;Venous eczema -en es HP:0033565 Anti-epidermal transglutaminase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antitransglutaminasa epidérmica OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against epidermal transglutaminase. Anti-epidermal transglutaminase (anti-eTG) antibody ;Anti-eTG antibody positivity ;Anti-keratinocyte transglutaminase ;Anti-TG3 antibody -en es HP:0033566 Abnormal ventricular axis rdfs:label Anomalía del eje ventricular OFFICIAL Any deviation from the normal direction of the ventricular axis. The left ventricle makes up most of the heart muscle under normal circumstances and therefore generates the most electrical force visible on the EKG. The normal ventricular axis is directed downward and slightly towards the left. The ventricular axis can be determined by analyzing the QRS complex, which represents ventricular depolarization. Abnormal QRS axis -en es HP:0033567 Right axis deviation rdfs:label Desviación del eje derecho OFFICIAL A kind of abnormal ventricular axis in the EKG whereby the QRS axis falls between +90 degrees and 180 degrees, or beyond +100 degrees if the adult range is used. Electrical right axis deviation ;RAD -en es HP:0033568 Left axis deviation rdfs:label Desviación del eje izquierdo OFFICIAL A kind of abnormal ventricular axis in the EKG whereby the QRS axis falls between -30 degrees and -90 degrees. Electrical left axis deviation -en es HP:0033569 Extreme axis deviation rdfs:label Desviación extrema del eje OFFICIAL A kind of abnormal ventricular axis in the EKG whereby the QRS axis fall sbetween -90 degrees and 180 degrees. In this case, the ventricular vector is directed upward and to the right. -en es HP:0033570 Indeterminate ventricular axis rdfs:label Eje ventricular indeterminado OFFICIAL A kind of abnormal ventricular axis in the EKG whereby the QRS complex is isoelectric or equiphasic in all leads with no dominant QRS deflection. -en es HP:0033571 Peripheral lung neovascularity rdfs:label Neovascularización pulmonar periférica OFFICIAL The presence of small, tortuous, micronodular, serpiginous intrapulmonary vessels often in the subpleural lung or in proximity to centrilobular arterioles, coursing in directions inconsistent with known arteriolar anatomy. -en es HP:0033572 Anti-H1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-H1 OFFICIAL The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against histone H1. -en es HP:0033573 Anti-H4 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-H4 OFFICIAL The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against histone H4. -en es HP:0033574 Anti-H3 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-H3 OFFICIAL The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against histone H3. -en es HP:0033575 Anti-H2A antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-H2A OFFICIAL The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against histone H2A. -en es HP:0033576 Anti-H2B antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-H2B OFFICIAL The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against histone H2B. -en es HP:0033577 In situ pulmonary artery thrombosis rdfs:label Trombosis in situ de la arteria pulmonar OFFICIAL Localized thrombosis in pulmonary arteries frequently found in patients with idiopathic and hereditary pulmonary arterial hypertension and pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease. -en es HP:0033578 Pre-capillary pulmonary hypertension rdfs:label Hipertensión pulmonar precapilar OFFICIAL Pre-capillary pulmonary hypertension is a haemodynamic condition characterised by elevated mean pulmonary artery pressure (mPAP over 20 mmHg) and pulmonary vascular resistance (PVR 3 Wood units or more) accompanied by normal pulmonary artery wedge pressure (PAWP not more than 15 mmHg). Precapillary pulmonary hypertension -en es HP:0033579 Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge rdfs:label Disminución de respuesta de la hormona del crecimiento al desafío de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento OFFICIAL Insufficient growth hormone secretion following administration of growth hormone-releasing hormone. Impaired growth hormone secretory responses after growth hormone-releasing hormone challenge -en es HP:0033580 Compound motor action potential abnormality rdfs:label Anomalía del potencial de acción motora compuesta OFFICIAL An abnormal finding in a compound motor action potential measurement in EMG. Nerve conduction studies involve the application of a depolarising square wave electrical pulses to the skin over a peripheral nerve producing -en es HP:0033581 Absent peripheral lymph nodes in presence of infection rdfs:label Ausencia de ganglios linfáticos periféricos en presencia de infección OFFICIAL The absence of any palpable lymph nodes in the presence of symptoms suggesting infection in that drainage area should raise suspicion for immunodeficiency diseases. -en es HP:0033582 Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration rdfs:label Infiltración de linfocitos intersticiales pulmonares OFFICIAL Abnormal accumulation of lymphocytes in the interstitium of the lung. -en es HP:0033583 Follicular bronchiolitis rdfs:label Bronquiolitis folicular OFFICIAL Follicular bronchiolitis is a polyclonal hyperplasia of bronchiolar associated lymphoid tissue characterized by the is characterized by the development of lymphoid follicles with germinal centers in walls of the small airways. [LMU:mgriese, PMID:32040879, PMID:32047693] -en es HP:0033584 Nonspecific interstitial pneumonia rdfs:label Neumonía intersticial inespecífica OFFICIAL Temporally uniform (all lesions are in the same stage of evolution) pattern of diffuse inflammatory interstitial process, mostly symmetric over the entire lung, involving mainly the alveolar septa. [LMU:mgriese, PMID:30085516] Nonspecific interstitial pneumonitis ;NSIP ;Temporally uniform pulmonary inflammation -en es HP:0033585 Fibrotic non-specific interstitial pneumonia rdfs:label Neumonía intersticial fibrótica inespecífica OFFICIAL A type of non-specific interstitial pneumonia in which interstitial thickening is due to uniform dense or loose fibrosis and mild chronic inflammation. [LMU:mgriese, PMID:30085516rdfs\:comment] -en es HP:0033586 Cellular non-specific interstitial pneumonia rdfs:label Neumonía intersticial celular inespecífica OFFICIAL A type of non-specific interstitial pneumonia in which interstitial thickening is mainly due to infiltration of inflammatory cells and type II pneumocyte hyperplasia. [LMU:mgriese] -en es HP:0033587 Vulvar abscess rdfs:label Absceso vulvar OFFICIAL A circumscribed area of pus or necrotic debris in the vulvar region. -en es HP:0033588 Labial adhesion rdfs:label Adhesión labial OFFICIAL Synechia vulvae (adhesions of the labia minora) are characterized by a complete or partial fusion of the labia minora in the midline. Labial agglutination ;Synechia vulvae -en es HP:0033589 Flatulence rdfs:label Flatulencia OFFICIAL Passage of excessive amounts of gas and the feeling of abdominal fullness and bloating. -en es HP:0033590 Inguinal abscess rdfs:label Absceso inguinal OFFICIAL A circumscribed area of pus or necrotic debris in the groin (inguinal region). Groin abscess -en es HP:0033591 Staghorn calculus rdfs:label Cálculos de estruvita o en cuernos de ciervo OFFICIAL Large branching stones that fill part of all of the renal pelvis and renal calyces and they can be complete or partial depending on the level of occupancy of the collecting system. Staghorn renal stone -en es HP:0033592 Anti-H3-H4 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-H3-H4 OFFICIAL The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against the H3-H4 histone dimer. -en es HP:0033593 Anti-H2A-H2B antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-H2A-H2B OFFICIAL The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against the H2A-H2B histone dimer. -en es HP:0033594 Elevated urinary 7-biopterin level rdfs:label Nivel elevado de 7-biopterina en orina OFFICIAL An abnormally increased amount of 7-biopterin in the urine. Primapterinuria -en es HP:0033595 Elevated circulating globotriaosylceramide concentration rdfs:label Elevación de la concentración de globotriaosilceramida circulante OFFICIAL Increased concentration of globotriaosylceramide (Gb3) in the blood circulation. Globotriaosylceramide, also named ceramidetrihexoside, is the primary lipid storage in Fabry disease. Elevated circulating ceramidetrihexoside concentration -en es HP:0033596 Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level rdfs:label Nivel elevado de 3-metilcrotonilglicina en orina OFFICIAL An abnormally increased amount of 3-methylcrotonylglycine in the urine. -en es HP:0033597 Decreased mucosal sucrase-isomaltase activity rdfs:label Disminución de la actividad sacarasa-isomaltasa de la mucosa OFFICIAL Reduced activity of the linked disaccharidase, sucrase-isomaltase, which is a glycoprotein localized to the brush border membrane of small intestinal villi. -en es HP:0033598 Fibrillar glomerular subepithelial deposits rdfs:label Depósitos subepiteliales glomerulares fibrilares OFFICIAL Fibrillar deposits located between the outer (epithelial) aspect of the glomerular basement membrane (GBM) and the visceral epithelial cell, with varying degrees of incorporation into the GBM. This feature is associated with a prominent GBM reflecting an diffuse and relatively uniform increase in thickness (subjective estimate). -en es HP:0033599 Glomerular amyloid subepithelial deposits rdfs:label Depósitos subepiteliales de amiloide glomerular OFFICIAL A type of fibrillar glomerular subepithelial deposit characterized by extracellular aggregates composed of fine, randomly oriented, non-branching fibrils 8-12 nm in diameter, often forming a cottony mass. This feature is associated with a prominent glomerular basement membrane (GBM) reflecting an diffuse and relativly uniform increase in thickness (subjective estimate). -en es HP:0033600 Fibrillary glomerular subepithelial deposits rdfs:label Depósitos subepiteliales glomerulares fibrilares OFFICIAL A type of fibrillar glomerular subepithelial deposit characterized by extracellular aggregates of randomly arranged, straight, non-branching fibrils that are thicker than amyloid fibrils (average diameter about 20 nm) and are often admixed with smudgy, electron-dense material. This feature is associated with a prominent glomerular basement membrane (GBM) reflecting an diffuse and relativly uniform increase in thickness (subjective estimate). -en es HP:0033601 Glomerular subepithelial immune-complex deposits rdfs:label Depósitos de inmunocomplejos subepiteliales glomerulares OFFICIAL A type of glomerular subepithelial deposit characterized by finely granular material deposited between the outer (epithelial) aspect of the glomerular basement membrane (GBM) and the visceral epithelial cell, with varying degrees of incorporation into the GBM and corresponding to immunoglobulin and/or complement by immunofluorescence/immunohistochemistry. This feature is associated with a prominent GBM reflecting an diffuse and relativly uniform increase in thickness (subjective estimate). -en es HP:0033602 Glomerular hyaline subepithelial deposits rdfs:label Depósitos subepiteliales hialinos glomerulares OFFICIAL A type of glomerular subepithelial deposit characterized by a moderately electron-dense, generally homogenous, amorphous-appearing extracellular material located between the outer (epithelial) aspect of the glomerular basement membrane (GBM) and the visceral epithelial cell, with varying degrees of incorporation into the GBM. This feature is associated with a prominent GBM reflecting an diffuse and relativly uniform increase in thickness (subjective estimate). -en es HP:0033603 Glomerular subepithelial deposits rdfs:label Depósitos subepiteliales glomerulares OFFICIAL Deposits located between the outer (epithelial) aspect of the glomerular basement membrane (GBM) and the visceral epithelial cell, with varying degrees of incorporation into the GBM. This feature may be associated with a prominent GBM reflecting an diffuse and relativly uniform increase in thickness (subjective estimate). -en es HP:0033604 Glomerular capillary wire loop deposits rdfs:label Depósitos de asa de alambre capilar glomerular OFFICIAL Glomerulus showing markedly and irregularly thickened capillary walls with massive fuchsinophilic subendothelial deposits, resulting in narrowing of capillary lumina. This feature is said to resemble a wire loop. -en es HP:0033605 Pustular rash rdfs:label Erupción pustulosa OFFICIAL A rash composed of pustular lesions. A pustule is defined as a vesicle or bulla containing purulent material. It varies in size and may occur at different levels within the epidermis Pustulosis -en es HP:0033606 Bone marrow maturation arrest rdfs:label Detención de la maduración de la médula ósea OFFICIAL Interruption of the procecss of diffferentiation of hematopoietic cells in the bone marrow, manifested by an increased proportion of immature cells in the bone marrow. Haematopoietic maturation arrest ;Hematopoietic maturation arrest -en es HP:0033607 Bone marrow arrest at the promyelocytic stage rdfs:label Detención de la médula ósea en la etapa promielocítica OFFICIAL A type of bone marrow maturation arrest characterized by accumulation of neutrophil precursor cells in the bone marrow. -en es HP:0033608 Pulmonary nodule rdfs:label Nódulo pulmonar OFFICIAL Focal rounded or ovoid opacity, not more than 3 cm in diameter. Pulmonary nodules are typically observed by chest radiography or computer tomography imaging. Spot on the lung -en es HP:0033609 Solid pulmonary nodule rdfs:label Nódulo pulmonar sólido OFFICIAL A type of pulmonary nodule whose density obscures the underlying parenchyma and thus has a \solid\ appearance. -en es HP:0033610 Subsolid pulmonary nodule rdfs:label Nódulo pulmonar subsólido OFFICIAL Pulmonary subsolid nodules (SSNs) refer to pulmonary nodules with pure ground-glass nodules and part-solid ground-glass nodules. A ground-glass nodule (GGN) is the morphologic description of a pulmonary nodule category on thin-section chest computed tomography (CT). During the past decade, the natural history, management strategy and long-term prognosis in the case of GGNs have attracted attention. -en es HP:0033611 Part-solid pulmonary nodule rdfs:label Nódulo pulmonar parcialmente sólido OFFICIAL Part-solid pulmonary nodules are nodules that present with both ground-glass and solid components in which the underlying lung architecture cannot be visualized. -en es HP:0033612 Pure ground-glass pulmonary nodule rdfs:label Nódulo pulmonar puro en vidrio esmerilado OFFICIAL Pure ground-glass pulmonary nodules (GGNs) are defined as focal nodular areas of increased lung attenuation through which lung parenchymal structures, such as the pulmonary vessels or bronchial structures, can be observed. -en es HP:0033613 Perifissural pulmonary nodule rdfs:label Nódulo pulmonar perifisural OFFICIAL Solid, homogenous nodules characterised by a smooth margin and oval, rounded, lentiform or triangular shape. They are typically located within 15 mm from the issue or the pleura. Perifissural nodules may be further differentiated into typical (have contact with interlobar septum) and atypical (do not have contact with interlobar septum). They likely represent intrapulmonary lymphnodes. -en es HP:0033614 Tracheal bronchus rdfs:label Bronquio traqueal OFFICIAL Aberrant or accessory bronchus supplying the upper lobe originating from the lateral wall of the trachea. The tracheal bronchus is more commonly right-sided, has a variable length and may be blind-ended. Two common types of tracheal bronchus are -en es HP:0033615 Displaced tracheal bronchus rdfs:label Bronquio traqueal desplazado OFFICIAL Accessory bronchus originating from trachea replacing one of the segmental branches of the anatomically normal upper lobe bronchus. -en es HP:0033616 Accessory cardiac bronchus rdfs:label Bronquio cardiaco accesorio OFFICIAL Accessory bronchus originating from the medial wall of the right or left ban bronchus or bronchus intermedius. A cardiac bronchus is usually blind-ended. -en es HP:0033617 Supernumerary tracheal bronchus rdfs:label Bronquio traqueal supernumerario OFFICIAL Accessory bronchus which exits the trachea in addition to an anatomically normal branching upper lobe bronchus. -en es HP:0033618 Displaced lobar tracheal bronchus rdfs:label Bronquio traqueal lobular desplazado OFFICIAL Accessory entire right upper lobe bronchial system originating from the trachea with absent anatomically normal upper lobe bronchus. Bronchus suis ;Pig bronchus -en es HP:0033619 Typical perifissural nodule rdfs:label Nódulo perifisural típico OFFICIAL A perifissural nodule that has contact with the interlobar septum (and is therefore considered typical). -en es HP:0033620 Atypical perifissural nodule rdfs:label Nódulo perifisural atípico OFFICIAL A perifissural nodule that does not have contact with the interlobar septum (and is therefore considered atypical). -en es HP:0033621 Bronchial diverticula rdfs:label Divertículos bronquiales OFFICIAL Bronchial diverticula are blind-ended outpouchings arising from the bronchial tree. They are commonly pulsion diverticula acquired related to chronic cough. Subcarinal air cyst is thought to represent a small main bronchial diverticulum. -en es HP:0033622 Migratory erythematous plaque rdfs:label Placa eritematosa migratoria OFFICIAL A migratory, centrifugal, erythematous, tender, non-purpuric, and well-demarcated plaque. This feature may be observed in TNF receptor-associated periodic syndrome, in which it often occurs together with migratory myalgia in muscles located underneath the affected areas of skin. -en es HP:0033623 Birth history rdfs:label Historial de nacimiento OFFICIAL Information about the delivery and health status at birth typically elicited as a part of the past medical history. -en es HP:0033624 History of congenital CMV infection rdfs:label Antecedentes de infección congénita por citomegalovirus OFFICIAL A congenital cytomegalovirus (CMV) infection of the newborn can follow either a primary or recurrent maternal infection. Jaundice, petechiae, and hepatosplenomegaly are the most frequently noted clinical triad in symptomatic infants. Affected infants may develop permanent disabilities such as hearing loss, vision loss, motor and cognitive deficits. History of congenital cytomegalovirus infection -en es HP:0033625 Emotional insecurity rdfs:label Inseguridad emocional OFFICIAL A feeling of general unease or nervousness that may be triggered by a sense of vulnerability or instability which is perceived as threatening. -en es HP:0033626 Increased non-HDL cholesterol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de colesterol no HDL OFFICIAL Increase above normal levels of non-HDL cholesterol in the blood. Non-HDL cholesterol is total cholesterol minus high-density lipoprotein HDL-cholesterol (high-density lipoprotein-cholesterol). Elevated non-HDL cholesterol concentration -en es HP:0033627 Increased urine harderoporphyrin level rdfs:label Aumento del nivel de harderoporfirina en la orina OFFICIAL Increased amount of harderoporphyrin in the urine. -en es HP:0033628 Bowel irritability rdfs:label Irritabilidad intestinal OFFICIAL Intermittent abdominal pain with diarrhea and/or constipation. [OMIM:ahamosh] -en es HP:0033629 IgG4 autoimmune antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos autoinmunes IgG4 OFFICIAL The presence of an antibody of subclass IgG4 in the blood circulation that is directed against the organism's own cells or tissues. -en es HP:0033630 Brain fog rdfs:label Neblina cerebral OFFICIAL Brain fog is a type of transient cognitive dysfunction that comprises a constellation of symptoms that impair intellectual functioning to a level that interferes with daily activities, commonly including forgetfulness, mental slowness, difficulty thinking or focusing, a perceived slowing of mental processing speed, inability to find the right words, a sensation that the mind went blank or is \cloudy\. Brain fog tends to recur and may be triggered by factors such as physical fatigue, lack of sleep, and prolonged standing or may appear to occur spontaneously. Mental clouding ;Mental fatigue ;Mental fog -en es HP:0033631 Spondylitis rdfs:label Espondilitis OFFICIAL Inflammation of the vertebrae (vertebral bodies) or spine. -en es HP:0033632 Abnormal alveolar volume rdfs:label Volumen alveolar anormal OFFICIAL Alveolar volume (VA) is a volume accessible during 10-second breath-hold, measured during a single breath manouver. VA is calculated by knowing the fractional concentration of the tracer gas (eg helium) and the volume of the gas inhaled. VA = Vi*(Fi tracer/Fa tracer). In this equation, Vi = inspired volume of tracer gas, Fi tracer= inspired fraction of tracer gas, Fa tracer = alveolar (exhaled) fraction of tracer gas. -en es HP:0033633 Decreased alveolar volume rdfs:label Disminución del volumen alveolar OFFICIAL An abnormal reduction in alveolar volume. -en es HP:0033634 Increased alveolar volume rdfs:label Aumento del volumen alveolar OFFICIAL An abnormal elevation in alveolar volume. -en es HP:0033635 Post-capillary pulmonary hypertension rdfs:label Hipertensión pulmonar poscapilar OFFICIAL Post-capillary pulmonary hypertension is a hemodynamic condition characterised by elevated mean pulmonary artery pressure (mPAP greater than 20 mmHg) and pulmonary artery wedge pressure (PAWP greater than 15 mmHg) and pulmonary vascular resistance (PVR less than 3 Wood units). Postcapillary pulmonary hypertension -en es HP:0033636 Combined pre- and post-capillary pulmonary hypertension rdfs:label Hipertensión pulmonar combinada pre y poscapilar OFFICIAL Combined pre- and post-capillary pulmonary hypertension is a haemodynamic condition characterised by elevated mean pulmonary artery pressure (mPAP over 20 mmHg) and pulmonary artery wedge pressure (PAWP over 15 mmHg) and pulmonary vascular resistance (PVR at least 3 Wodd units). -en es HP:0033637 Anti-endomysial antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antiendomisio OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against endomysial tissue transglutaminase 2 (tTG2). Anti-transglutaminase 2 antibody positivity -en es HP:0033638 Intralobular septal thickening rdfs:label Engrosamiento septal intralobulillar OFFICIAL Intralobular septal thickening is a computed tomography finding of increased width of the walls (septa) within a pulmonary lobule. Secondary pulmonary lobules represent a cluster of up to 30 acini 9 supplied by a common distal pulmonary artery and bronchiole. These clustered acini are bounded by interstitial fibrous septa (interlobular septa) which outline an irregular polyhedron of varying size between 1 and 2.5 cm. Interlobular septal thickening is seen on chest radiographs as thin linear opacities at right angles to and in contact with the lateral pleural surfaces near the lung bases. In contrast, intralobular septal thickening are visible as fine linear opacities in a lobule when the intralobular interstitial tissue is abnormally thickened. When numerous, they may appear as a fine reticular pattern. Intralobular lines -en es HP:0033639 Septic pulmonary embolism rdfs:label Embolia pulmonar séptica OFFICIAL Embolization of intravascular thrombus containing microorganisms into the pulmonary parenchyma via arterial system. Septic pulmonary embolism (PE) can be associated with multiple additional clinical manifestations such as fever, tachypnea, and hemoptysis. This HPO term refers to the finding of the septic embolus in the lung, which can be inferred from radiological findings. Typical radiographic features of septic PE include patchy air space lesions simulating non-specific bronchopneumonia; multiple ill defined round or wedge shaped densities of varying sizes from approximately 0.5 to 3.5 cm located peripherally; lesions abutting the pleura and located at the end of vessels (feeding vessel sign) seen on chest CT scans. Other pulmonary features suggesting septic PE include bilateral, occasional unilateral, rapid progression of cavities or abscess formations. Septic pulmonary emboli -en es HP:0033640 Acetabular erosions rdfs:label Erosiones acetabulares OFFICIAL Erosion (loss of substance) of the acetabular subchondral cortical bone. The acetabulum is the concave surface that meets with the head of the femur, forming the hip joint. -en es HP:0033641 Aortic valve leaflet calcification rdfs:label Calcificación de la valva de la válvula aórtica OFFICIAL Deposition of calcium salts in the leaflets (cusps) of the aortic valve. Aortic cusp calcification ;Aortic valve cusp calcification -en es HP:0033642 Mitral valve leaflet calcification rdfs:label Calcificación de la valva de la válvula mitral OFFICIAL Deposition of calcium salts in the leaflets (cusps) of the mitral valve. -en es HP:0033643 Increased circulating very long-chain fatty acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácidos grasos circulantes de cadena muy larga OFFICIAL Increased concentation of very long-chain fatty acids in the blood circulation. Very long-chain fatty acids are fatty acids (FAs) with a chain-length of 22 or more carbons. Increased plasma levels of very long-chain fatty acid -en es HP:0033644 Elevated circulating erythropoietin concentration rdfs:label Elevación de la concentración de eritropoyetina circulante OFFICIAL Increased amount of erythropoietin in the blood circulation. Erythropoietin is a glycoprotein hormone produced by the peritubular cells of the kidney that stimulates red blood cell production. Elevated circulating erythropoietin -en es HP:0033645 Midline brainstem cleft rdfs:label Hendidura del tronco encefálico en la línea media OFFICIAL A developmental defect characterized by an abnormal cleft (V-shaped indentation of the stalklike part of the brain consisting of the medulla oblongata, the midbrain, and the pons. -en es HP:0033646 Absent hippocampal commissure rdfs:label Ausencia de la comisura del hipocampo OFFICIAL Absence of the fibers that connect the contralateral hippocampi via the crura of the fornix and run beneath the posterior portion of the corpus callosum. Agenesis of the hippocampal commissure -en es HP:0033647 Silhouette sign rdfs:label Signo de la silueta OFFICIAL The silhouette sign is the absence of depiction of an anatomic soft-tissue border. It is caused by consolidation and/or atelectasis of the adjacent lung, by a large mass, or by contiguous pleural fluid. The silhouette sign results from the juxtaposition of structures of similar radiographic attenuation. The sign actually refers to the absence of a silhouette. -en es HP:0033648 Pulmonary pseudocavity rdfs:label Pseudocavidad pulmonar OFFICIAL A pseudocavity appears as an oval or round area of low attenuation in lung nodules, masses, or areas of consolidation that represent spared parenchyma, normal or ectatic bronchi, or focal emphysema rather than cavitation. These pseudocavities usually measure less than 1 cm in diameter. They have been described in patients with adenocarcinoma, bronchioloalveolar carcinoma, and benign conditions such as infectious pneumonia. -en es HP:0033649 Paraseptal emphysema rdfs:label Enfisema paraseptal OFFICIAL Paraseptal emphysema is characterized by predominant involvement of the distal alveoli and their ducts and sacs. It is characteristically bounded by any pleural surface and the interlobular septa. This emphysema is characterized by subpleural and peribronchovascular regions of low attenuation separated by intact interlobular septa, sometimes associated with bullae. Distal acinar emphysema -en es HP:0033650 Pulmonary parenchymal band rdfs:label Banda parenquimatosa pulmonar OFFICIAL A parenchymal band is a linear opacity, usually 1-3 mm thick and up to 5 cm long that usually extends to the visceral pleura\n(which is often thickened and may be retracted at the site of contact). It reflects pleuroparenchymal fibrosis and is usually associated with distortion of the lung architecture. Parenchymal bands are most frequently encountered in individuals who have been exposed to asbestos. -en es HP:0033651 Pulmonary mycetoma rdfs:label Micetoma pulmonar OFFICIAL A mycetoma is a discrete mass of intertwined hyphae, usually of an Aspergillus species, matted together by mucus, fibrin, and cellular debris colonizing a cavity, usually from prior fibrocavitary disease (eg, tuberculosis or sarcoidosis). A mycetoma may move to a dependent location when the patient changes position and may show an air crescent sign. CT scans may show a spongelike pattern and foci of calcification in the mycetoma. Lung fungus ball -en es HP:0033652 Broncholith rdfs:label Broncolito OFFICIAL A broncholith, a calcified peribronchial lymph node that erodes into an adjacent bronchus, is most often the consequence of Histoplasma or tuberculous infection. The imaging appearance is of a small calcific focus in or immediately adjacent to an airway, most frequently the right middle lobe bronchus. Broncholiths are readily identified on CT scans. Distal obstructive changes may include atelectasis, mucoid impaction, and bronchiectasis -en es HP:0033653 Bronchocele rdfs:label Broncocele OFFICIAL A bronchocele is bronchial dilatation due to retained secretions (mucoid impaction) usually caused by proximal obstruction, either congenital (eg, bronchial atresia) or acquired (eg, obstructing cancer). A bronchocele is a tubular or branching Y-or V-shaped structure that may resemble a gloved finger. The CT attenuation of the mucus is generally that of soft tissue but may be modified by its composition (eg, high-attenuation material in allergic bronchopulmonary aspergillosis). In the case of bronchial atresia, the surrounding lung may be of decreased attenuation because of reduced ventilation and, thus, perfusion. -en es HP:0033654 Beaded septum sign rdfs:label Signo del engrosamiento septal arrosariado OFFICIAL Irregular and nodular thickening of interlobular septa reminiscent of a row of beads. -en es HP:0033655 Pulmonary cavity rdfs:label Cavidad pulmonar OFFICIAL A gas-filled space, seen as lucency or low-attenuation area, within a nodule, mass or area of parenchymal consolidations. It has a clearly defined wall over 4 mm thick. Pulmonary cavern -en es HP:0033656 Juxtaphrenic peak rdfs:label Pico yuxtafrénico OFFICIAL A juxtaphrenic peak is a small triangular opacity based at the apex of the dome of a hemidiaphragm, associated with upper lobe volume loss of any cause (eg, postirradiation fibrosis or upper lobectomy). It is most readily appreciated on a frontal chest radiograph. The peak is caused by upward retraction of the inferior accessory fissure or an intrapulmonary septum associated with the pulmonary ligament. -en es HP:0033657 Linear atelectasis rdfs:label Atelectasia lineal OFFICIAL Linear atelectasis is a focal area of subsegmental atelectasis with a linear configuration, almost always extending to the pleura. It is commonly horizontal but sometimes oblique or vertical. The thickness of the atelectasis may range from a few millimeters to more than 1 cm. Discoid atelectasis ;Platelike atelectasis -en es HP:0033658 Rounded atelectasis rdfs:label Atelectasia redondeada OFFICIAL Rounded atelectasis is rounded collapsed lung associated with invaginated fibrotic pleura and thickened and fibrotic interlobular septa. Most frequently, it is the consequence of an asbestos-induced exudative pleural effusion with resultant pleural scarring, but it may occur with any cause of pleural fibrosis. On chest radiographs, rounded atelectasis appears as a mass abutting a pleural surface, usually in the posterior part of a lower lobe. Distorted vessels have a curvilinear disposition as they converge on the mass (the comet tail sign). The degree of lobar retraction depends on the volume of atelectatic lung. It is almost invariably associated with other signs of pleural fibrosis (eg, blunting of costophrenic angle). CT is more sensitive for the detection and display of the characteristic features of rounded atelectasis. An additional sign is homogeneous uptake of contrast medium in the atelectatic lung. Blesovsky syndrome ;Comet tail sign ;Folded lung syndrome ;Helical atelectasis ;Pleural pseudotumor ;Pleuroma -en es HP:0033659 obsolete Crazy-paving pattern rdfs:label patrón obsoleto de pavimentación loca OFFICIAL -en es HP:0033660 Hand paresthesia rdfs:label parestesia de la mano OFFICIAL Tingling (often refered to as a pins and needles feeling) and numbness in the hand. Hand tingling -en es HP:0033661 Air crescent rdfs:label media luna de aire OFFICIAL An air crescent is a collection of air in a crescentic shape that separates the wall of a cavity from an inner mass. The air crescent sign is often considered characteristic of either Aspergillus colonization of preexisting cavities or retraction of infarcted lung in angioinvasive aspergillosis. However, the air crescent sign has also been reported in other conditions, including tuberculosis, Wegener granulomatosis, intracavitary hemorrhage, and lung cancer. -en es HP:0033662 Air bronchogram rdfs:label Broncograma aéreo OFFICIAL An air bronchogram is a pattern of air-filled (low-attenuation) bronchi on a background of opaque (high-attenuation) airless lung. The sign implies (a) patency of proximal airways and (b) evacuation of alveolar air by means of absorption (atelectasis) or replacement (eg, pneumonia) or a combination of these processes. In rare cases, the displacement of air is the result of marked interstitial expansion (eg, lymphoma). -en es HP:0033663 Air trapping rdfs:label Atrapamiento aéreo OFFICIAL Air trapping is retention of air in the lung distal to an obstruction (usually partial). Air trapping is seen on end-expiration CT scans as parenchymal areas with less than normal increase in attenuation and lack of volume reduction. Comparison between inspiratory and expiratory CT scans can be helpful when air trapping is subtle or diffuse. -en es HP:0033664 Ganglioglioma rdfs:label Ganglioglioma OFFICIAL Gangliogliomas are rare tumours of the central nervous system. The are WHO grade I and considered low grade. They are well differentiated neuroepithelial tumours consisting of both dysplastic neuronal and neoplastic glial cells. -en es HP:0033665 Diminished health-related quality of life rdfs:label Disminución de la calidad de vida relacionada con la salud OFFICIAL A reduction in an individual's subjective assessment of his or her sense of well-being and ability to perform social roles. -en es HP:0033666 Diminished physical functioning rdfs:label Funcionamiento físico disminuido OFFICIAL A reduction in the ability to perform activities of daily living as compared to previous abilities because of functional deficits due to illness. The 36-item Short Form (SF-36) health survey questionnaire is one of many methods used to measure patients' perceptions of diminished physical functioning. Decline in physical functional health ;Diminished physical health -en es HP:0033667 Diminished mental health rdfs:label Salud mental disminuida OFFICIAL A reduction in the subjective feeling of mental well being. Mental impairment ;Reduced mental health -en es HP:0033668 Abnormal amygdala morphology rdfs:label Morfología anormal de la amígdala OFFICIAL A structural anomaly of the amygdala. Abnormal morphology of the amygdala -en es HP:0033669 Enlarged amygdala rdfs:label Agandamiento de la amígdala OFFICIAL A increase in the volume (size) of the amygdyla. Amygdalar enlargement -en es HP:0033670 Organizing pneumonia rdfs:label Neumonía organizada OFFICIAL Organizing pneumonia manifests as a histologic pattern characterized by loose plugs of connective tissue in the airspaces and distal airways. Interstitial inflammation and fibrosis are minimal or absent. Cryptogenic organizing pneumonia, or COP, is a distinctive clinical disorder among the idiopathic interstitial pneumonias, but the histologic pattern of organizing pneumonia is encountered in many different situations, including pulmonary infection, hypersensitivity pneumonitis, and collagen vascular diseases. Airspace consolidation is the cardinal feature of organizing pneumonia on chest radiographs and CT scans. In COP, the distribution is typically subpleural and basal and sometimes bronchocentric. Other manifestations of organizing pneumonia include groundglass opacity, tree-in-bud pattern, and nodular opacities. -en es HP:0033671 Pulmonary oligemia rdfs:label Oligemia pulmonar OFFICIAL Oligemia is a reduction in pulmonary blood volume. Most frequently, this reduction is regional, but occasionally it is generalized. Regional oligemia is usually associated with reduced blood flow in the oligemic area. Oligemia appears as a regional or widespread decrease in the size and number of identifiable pulmonary vessels, which is indicative of less than normal blood flow. -en es HP:0033672 Positive carpal Tinel sign rdfs:label Signo de Tinel del tunel carpiano positivo OFFICIAL The Tinel test is performed by lightly tapping (percussing) over the median nerve. It is positive (abnormal) if the patient experiences pain and paresthesias (tingling, numbness) along the distribution of the median nerve. Positive carpal Hoffmann Tinel sign -en es HP:0033673 Positive Phalen test rdfs:label Prueba de Phalen positiva OFFICIAL The Phalen maneuver is performed by having the patient hold both wrists in complete and forced flexion (pushing the dorsal surfaces of both hands together) for 30-60 seconds. This can increase the pressure in the carpal tunnel. The test is positive (abnormal) if the patient experiences characteristic symptoms of carpal tunnel syndrome (pain and paresthesias along the distribution of the median nerve, i.e., thumb, index finger, and middle finger). Phalen maneuver ;Phalen manoeuvre -en es HP:0033674 Pulmonary blood flow redistribution rdfs:label Redistribución del flujo sanguíneo pulmonar OFFICIAL Pulmonary blood flow redistribution refers to any departure from the normal distribution of blood flow in the lungs that is caused by an increase in pulmonary vascular resistance elsewhere in the pulmonary vascular bed. Pulmonary blood flow redistribution is indicated by a decrease in the size and/or number of visible pulmonary vessels in one or more lung regions, with a corresponding increase in number and/or size of pulmonary vessels in other parts of the lung. -en es HP:0033675 Frailty rdfs:label Fragilidad OFFICIAL A clinically recognizable state of increased vulnerability resulting from a decline in reserve and function across multiple physiologic systems such that the ability to cope with everyday or acute stressors is compromised. -en es HP:0033676 Posttraumatic stress symptom rdfs:label Síntoma de estrés postraumático OFFICIAL A behavioral or psychological symptom that typically occurs following exposure to one or more traumatic events. Posttraumatic stress disorder (PTSD) symptoms include intrusive recollections (re-experiencing the trauma in flashbacks, memories or nightmares); avoidant and numbing symptoms (including diminished emotions and avoidance of situations that are reminders of the traumatic event); and hyperarousal (including increased irritability, exaggerated startle reactions or difficulty sleeping or concentrating). PTSD -en es HP:0033677 Acute respiratory distress syndrome rdfs:label Síndrome de distrés respiratorio agudo OFFICIAL Acute respiratory distress syndrome (ARDS) is defined as an acute disorder that starts within seven days of the inciting event and is characterized by bilateral lung infiltrates and severe progressive hypoxemia in the absence of any evidence of cardiogenic pulmonary edema. ARDS is defined by the patient's oxygen in arterial blood (PaO2) to the fraction of the oxygen in the inspired air (FiO2). These patients have a PaO2/FiO2 ratio of less than 300. ARDS -en es HP:0033678 Acute coronary syndrome rdfs:label Síndrome coronario agudo OFFICIAL The term acute coronary syndrome (ACS) refers to any group of clinical symptoms compatible with acute myocardial ischemia and includes unstable angina (UA), non-ST-segment elevation myocardial infarction (NSTEMI), and ST-segment elevation myocardial infarction (STEMI). -en es HP:0033679 Abnormal red nucleus morphology rdfs:label Morfología anormal del núcleo rojo OFFICIAL Any structural anomaly of the red nucleus, a part of the midbrain involved in control of movement. -en es HP:0033680 Pilocytic astrocytoma rdfs:label Astrocitoma pilocítico OFFICIAL The most common form of astrocytoma (WHO Grade I) in childhood. These typically have MAPK signalling pathway abnormalities. -en es HP:0033681 Oligodendroglioma rdfs:label Oligodendroglioma OFFICIAL Oligodendroglioma is a type of diffusely infiltrating glioma and constitutes approximately 5% of primary intracranial tumors. They often involve the cortical gray matter and are most commonly seen in the frontal lobes. OGs are generally low grade WHO grade II neoplasms that are slow-growing tumors and have a favorable treatment response when compared to other gliomas. Grade III anaplastic OG is a more malignant form of the tumor which portends a less favorable prognosis and may occur de novo or as degeneration from the lower grade OG. -en es HP:0033682 Pleomorphic xanthoastrocytoma rdfs:label Xantoastrocitoma pleomórfico OFFICIAL Pleomorphic xanthoastrocytomas (PXA) are rare low-grade astrocytomas (WHO Grade II) typically found in the temporal lobe and classically presenting with epilepsy. PXA is an astrocytic neoplasm that most often presents in children or young adults but can also occur in adults. The diagnosis of anaplastic PXA is made based upon tumor histopathologic characteristics and requires increased proliferative activity (mitotic index at least 5 mitoses/10 HPF), which is associated with worse overall survival. In general, anaplastic PXAs acquire features of a more aggressive astrocytic neoplasm that can include increased proliferation, necrosis, microvascular proliferation, loss of pericellular reticulin, and increased infiltrative growth. -en es HP:0033683 Jaw hyperreflexia rdfs:label Hiperreflexia mandibular OFFICIAL Increased intensity of muscle tendon reflexes in jaw. Brisk jaw jerk -en es HP:0033684 Abnormal muscle fiber-type distribution rdfs:label Distribución anormal del tipo de fibra muscular OFFICIAL Ay deviation from the normal distribution of fiber types in skeletal muscle. The skeletal muscle groups of the mammalian body are made up of bundles of muscle fibers. These fibers can be assigned to different Types, with characteristic movement rates, response to neural inputs, and metabolic styles. Skeletal muscle fibers are broadly classified as slow-twitch (type 1) and fast-twitch (type 2). Multiple fiber types are generally intermingled within a single muscle group, and different muscle groups have varying proportions of fiber types -en es HP:0033685 Fiber type grouping rdfs:label Agrupación de tipos de fibras OFFICIAL An abnormal distribution of muscle fiber types in muscle tissue. Human skeletal muscle contains at least two fiber types recognizable by histochemical techniques. In transverse sections of normal skeletal muscle, type 1 and type 2 fibers are distributed in a random fashion. Grouping of fibers of the same type can be seen in certain peripheral neuropathies, thought to be due to reinnervation of denervated muscle fibers by sprouting axons. With grouping, motor units enlarge. The fibers of a motor unit, which are normally scattered, come to lie adjacent to one another. Histochemical examination shows groups of muscle fibers of the same histochemical type. Fibre type grouping -en es HP:0033686 Mitochondrial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia mitocondrial OFFICIAL Enlargment of mitochondria. Mitochondrial hypertrophy is not discernible by light microscopy. By electron microscopy (EM), hypertrophic mitochondria have normal cristae and normal matrix density. In contrast, swollen mitochondria display swollen cristae and irregular matrix densities in EM. Megamitochondria -en es HP:0033687 Short term memory impairment rdfs:label Deterioro de la memoria a corto plazo OFFICIAL A deficit in the retention of pieces of information (memory chunks) for a relatively short time (usually up to 30 seconds). Short term memory loss -en es HP:0033688 Long term memory impairment rdfs:label Deterioro de la memoria a largo plazo OFFICIAL A deficit in the ability to retrieve information from long-term memory, which can be defined as a seemingly unlimited capacity to store memories can last years and relate to the performance of actions or skills (i.e., procedural memories, knowing how) and memories of facts, rules, concepts, and events (i.e., declarative memories, knowing that). Long term memory loss -en es HP:0033689 Anterograde memory impairment rdfs:label Deterioro anterógrado de la memoria OFFICIAL The impaired ability to establish new long-term memories. Anterograde amnesia -en es HP:0033690 Retrograde memory impairment rdfs:label Deterioro de la memoria retrógrada OFFICIAL Inability to retrieve information from the long-term memory that was acquired before the onset of amnesia. Retrograde amnesia -en es HP:0033691 Procedural memory loss rdfs:label Pérdida de memoria procesal OFFICIAL A reduction in the ability to retrieve information about how to perform activities, such as how to ride a bike or drive a car, how to perform activities of daily living, or how to play a musical instrument. Impaired procedural memory ;Procedural memory deficit -en es HP:0033692 Declarative memory loss rdfs:label Pérdida de memoria declarativa OFFICIAL Impaired ability to remember facts and events. Impaired declarative memory -en es HP:0033693 Phantosmia rdfs:label Fantasmia OFFICIAL Perception of an odor in the absence of any stimuli in the surrounding environment that could emit the odor. Olfactory hallucination ;Phantom odor ;Phantom odour ;Phantom smell -en es HP:0033694 Tactile hallucination rdfs:label Alucinación táctil OFFICIAL The false perception of tactile sensory input that creates a hallucinatory sensation of physical contact with an imaginary object. Tactile hallucinations -en es HP:0033695 Occupational disability rdfs:label Incapacidad laboral OFFICIAL This is a general term that denotes a reduced ability to perform the work that one performed prior to an illness, and may be related to pain, cognitive dysfunction, fatigue or other physical disabilities. -en es HP:0033696 Pseudo-chilblain rdfs:label Pseudo-sabañones OFFICIAL Acral areas of erythema with vesicles or pustules. The lesions resemble chilblains and have purpuric areas, affecting hands and feet. Chilblain-like lesion -en es HP:0033697 Vesicular eruption rdfs:label Erupción vesicular OFFICIAL A type of acute-onset skin rash characterized by multiple vesicles, which are circumscribed, fluid-containing, epidermal elevation generally considered less than 10mm in diameter at the widest point. The fluid contained in a vesicle may be clear, serous, or hemorrhagic. -en es HP:0033698 Monomorphic vesicular eruption rdfs:label Erupción vesicular monomórfica OFFICIAL A type of vesicular eruption in which the vesicles are at same stages. -en es HP:0033699 Polymorphic vesicular eruption rdfs:label Erupción vesicular polimórfica OFFICIAL A type of vesicular eruption in which the vesicles are at different stages. -en es HP:0033700 Papulovesicular eruption rdfs:label Erupción papulovesicular OFFICIAL An acute onset rash characterized by by multiple vesicles, which are circumscribed, fluid-containing, epidermal elevations with a diameter less than 10mm at the widest point, and by multiple papules, which are circumscribed, solid epidermal elevations with no visible fluid with a diameter less than 10mm at the widest point. Papulo-vesicular eruption -en es HP:0033701 Cortical sclerosis of the iliac wing rdfs:label Esclerosis cortical del ala iliaca OFFICIAL Increased density related to increased bone mass in the outermost layer (edge) of the iliac wing. -en es HP:0033702 Subpleural curvilinear line rdfs:label Línea curvilínea subpleural OFFICIAL This finding is a thin curvilinear opacity, 1-3 mm in thickness, lying less than 1 cm from and parallel to the pleural surface. It corresponds to atelectasis of normal lung if seen in the dependent posteroinferior portion of lung of a patient in the supine position and is subsequently shown to disappear on CT sections acquired with the patient prone. It may also be encountered in patients with pulmonary edema or fibrosis (other signs are usually present). -en es HP:0033703 Dysembryoplastic neuroepithelial tumor rdfs:label Tumor neuroepitelial disembrioplásico OFFICIAL Dysembryoplastic neuroepithelial tumor (DNT) is a benign glioneuronal neoplasm that most commonly occurs in children and young adults and may present with medically intractable, chronic seizures. Lesions vary in size from 10 to 25 mm, although occasionally larger tumors of up to 70 mm have been reported. Grossly, tumors appear as well-defined, solitary nodular masses or poorly demarcated lesions. On the cut section, most tumors are cortically located and may extend into the underlying subcortical white matter in larger tumors. Multi-nodular appearance or cystic changes are commonly found DNET ;DNT -en es HP:0033704 Elevated urinary homogentisic acid rdfs:label Ácido homogentísico urinario elevado OFFICIAL An increased amount of homogentisic acid in the urine. -en es HP:0033705 Tearfulness rdfs:label Llanto inexplicado OFFICIAL A feeling of sadness characterized by crying episodes that can come on suddenly and are not under usual social control. -en es HP:0033706 Progressive massive fibrosis rdfs:label Fibrosis masiva progresiva OFFICIAL This condition is caused by slow-growing conglomeration of dust particles and collagen deposition in individuals (mostly coal workers) heavily exposed to inorganic dust. Progressive massive fibrosis manifests as masslike lesions, usually bilateral and in\nthe upper lobes. Background nodular opacities reflect accompanying pneumoconiosis, with or without emphysematous destruction adjacent to the massive fibrosis. Lesions similar to progressive massive fibrosis sometimes occur in other conditions, such as sarcoidosis and talcosis. -en es HP:0033707 Perioral hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis perioral OFFICIAL Increased thickness of the stratum corneum (the outer layer of the skin) in the skin surrounding the mouth. -en es HP:0033708 Anti-3-hydroxy- 3-methylglutaryl-coA reductase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-3-hidroxi-3-metilglutaril-coA reductasa OFFICIAL Anti-3-hydroxy- 3-methylglutaryl-coA reductase antibodies ;Anti-HMGCR autoantibodies -en es HP:0033709 Increased sputum production rdfs:label Aumento de la producción de esputo OFFICIAL An increase in the amount of airway mucus. This feature may be characterized by frequent or excessive throat clearing (exhalation through tightly constricted laryngopharyngeal tissues accompanied by vibration of the palatoglossal arch and the vocal folds serving to clear mucus from the airway). Increased phlegm -en es HP:0033710 Rest dyspnea rdfs:label Disnea de reposo OFFICIAL A perception of shortness of breath that occurs independently of exertion. Breathlessness at rest ;Dyspnea at rest ;Dyspnoea at rest ;Shortness of breath at rest -en es HP:0033711 Pulmonary interstitial thickening rdfs:label Engrosamiento intersticial pulmonar OFFICIAL Pathological thickening of the pulmonary interstitium visualized radiographically and divided into interlobular and intralobular septal thickening. -en es HP:0033712 Repeated implantation failure rdfs:label Fallo de implantación reiterado OFFICIAL Repeated implantation failure refers to a situation in which embryos of good quality fail to implant following several in vitro fertilization (IVF) treatment cycles. Recurrent implantation failure -en es HP:0033713 Anti-signal recognition particle antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra partículas de reconocimiento de señal OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against anti-signal recognition particle. Anti-SRP antibody positivity -en es HP:0033714 Multiple meningiomata rdfs:label Meningiomas múltiples OFFICIAL The occurrence of multiple distinct meningiomas in the same individual. Multifocal meningiomata ;Multiple meningiomata -en es HP:0033715 Hippocampal sclerosis rdfs:label Esclerosis del hipocampo OFFICIAL Atrophy with gliosis of the hippocampus with loss of neurons and the normal cortical architecture. Mesial temporal sclerosis -en es HP:0033716 EEG with frontal epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes frontales OFFICIAL Focal epileptiform EEG discharges recorded in the frontal region. -en es HP:0033717 EEG with temporal epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes temporales OFFICIAL Focal epileptiform EEG discharges recorded in the temporal region. -en es HP:0033718 EEG with central epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes centrales OFFICIAL Focal epileptiform EEG discharges recorded in the central region. -en es HP:0033719 EEG with parietal epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes parietales OFFICIAL Focal epileptiform EEG discharges recorded in the parietal region. -en es HP:0033720 EEG with occipital epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes occipitales OFFICIAL Focal epileptiform EEG discharges recorded in the occipital region. -en es HP:0033721 EEG with centrotemporal epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes centrotemporales OFFICIAL Focal epileptiform EEG discharges recorded in the centrotemporal region. -en es HP:0033722 Autonomic epileptic aura rdfs:label Aura epiléptica autonómica OFFICIAL An autonomic epileptic aura is a purely subjective manifestation of an epileptic seizure pertaining to autonomic nervous system function. Autonomic auras include cardiorespiratory (e.g., palpitations and shortness of breath), gastrointestinal, genitourinary (genital sensations, urinary urge), and cutaneous (feeling of warmth or cold) sensations. Abdominal auras constitute the most common type of autonomic aura. These include sensations of nausea, pain, or indescribable discomfort in the abdominal or periumbilical area that can be static, rise to the chest and throat, or descend into the lower abdominal region. Autonomic aura ;Autonomic auras ;Vegetative aura -en es HP:0033723 Abnormal cerebral venous sinus morphology rdfs:label Morfología anormal del seno venoso cerebral OFFICIAL Abnormal structure of the venous sinuses that drain blood from the cerebral veins and cerebrospinal fluid (CSF) from the arachnoid granulations to the internal jugular veins. Abnormal dural venous sinus morphology ;Abnormality of the cerebral venous sinuses -en es HP:0033724 Central venous sinus thrombosis rdfs:label Trombosis del seno venoso central OFFICIAL An intracranial thrombosis of the venous sinuses. These typically present with headache, seizures or venous stroke secondary to raised cerebral venous pressure. Cerebral venous sinus thromboses usually affect larger areas of brain parenchyma than those affected by cerebral vein thromboses. -en es HP:0033725 Thin corpus callosum rdfs:label Cuerpo calloso delgado OFFICIAL An abnormally thin corpus callous, due to atrophy, hypoplasia or agenesis. This term is intended to be used in situations where it is not known if thinning of the corpus callosum (for instance, as visualized by magnetic resonance tomography) is due to abnormal development (e.g. a leukodystrophy) or atrophy following normal development (e.g. neurodegeneration). Small corpus callosum ;Thinning of the corpus callosum -en es HP:0033726 Lupus nephritis rdfs:label Nefritis lúpica OFFICIAL Lupus nephritis is a type of glomerulonephritis that constitutes one of the most severe organ manifestations of systemic lupus erythematosus. Lupus nephritis is subclassified in six distinct classes, that represent different manifestations and severities of renal involvement and guide the therapeutic management. -en es HP:0033727 Diffuse lupus nephritis rdfs:label Nefritis lúpica difusa OFFICIAL A subclass of lupus nephritis with active or inactive diffuse, segmental or global endocapillary or extracapillary glomerulonephritis involving at least 50% of all glomeruli, typically with diffuse subendothelial immune deposits, with or without mesangial alterations. Class IV lupus nephritis -en es HP:0033728 Mesangial proliferative lupus nephritis rdfs:label Nefritis lúpica proliferativa mesangial OFFICIAL A subclass of lupus nephritis with purely mesangial hypercellularity of any degree or mesangial matrix expansion by lightmicroscopy, with mesangial immune deposits. A few isolated subepithelial or subendothelial deposits may be visible by immunoflourescence or electron microscopy, but not by light microscopy. Class II lupus nephritis -en es HP:0033729 Minimal mesangial lupus nephritis rdfs:label Nefritis lúpica mesangial mínima OFFICIAL A subclass of lupus nephritis with normal glomeruli by light microscopy, but mesangial immune deposits by immunofluorescence. Class I lupus nephritis -en es HP:0033730 Membranous lupus nephritis rdfs:label Nefritis lúpica membranosa OFFICIAL A lupus nephritis subclass with global or segmental subepithelial immune deposits or their morphological sequelae by light microscopy and by immunofluorescence or electron microscopy, with or without mesangial alterations. May occur in combination with class III or IV, in which case both classes are diagnosed. May show advanced sclerosis Class V lupus nephritis -en es HP:0033731 Focal lupus nephritis rdfs:label Nefritis lúpica focal OFFICIAL A subclass of lupus nephritis with active or inactive focal, segmental or global endocapillary or extracapillary glomerulonephritis involving less than 50% of all glomeruli, typically with focal subendothelial immune deposits, with or without mesangial alterations Class III lupus nephritis -en es HP:0033732 Advanced sclerotic lupus nephritis rdfs:label Nefritis lúpica esclerótica avanzada OFFICIAL A subclass of lupus nephritis with at least 90% of glomeruli globally sclerosed without residual activity. Class VI lupus nephritis -en es HP:0033733 Low-grade vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral de bajo grado OFFICIAL Vesicoureteral reflux without dilation of the renal calyces (Grade I-II). -en es HP:0033734 High-grade vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral de alto grado OFFICIAL Vesicoureteral reflux with dilation of the renal calyces (Grade III - V). -en es HP:0033735 Grade I vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral grado I OFFICIAL Vesicoureteral reflux into the ureter only. Grade I VUR ;VUR I -en es HP:0033736 Grade II vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral grado II OFFICIAL Vesicoureteral reflux into a non-dilated pyelocalyceal system. Grade II VUR ;VUR II -en es HP:0033737 Grade III vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral grado III OFFICIAL Vesicoureteral reflux with dilatation of the collecting system. Grade III VUR ;VUR III -en es HP:0033738 Primary vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral primario OFFICIAL Vesicoureteral reflux due to abnormalities in ureterovesical junction, e.g. ectopic insertion of the ureter or short intravesical tunnel at the ureterovesical junction. -en es HP:0033739 Secondary vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral secundario OFFICIAL Vesicoureteral reflux induced by increased bladder pressures in patients with voiding dysfunction e.g. in case of congenital posterior urethral valves or neurogenic bladder dysfunction. -en es HP:0033740 Grade V vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral grado V OFFICIAL Vesicoureteral reflux with massive dilation of the collecting system and severe tortuosity of the ureter. Grade V VUR ;VUR V -en es HP:0033741 Grade IV vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral grado IV OFFICIAL Vesicoureteral reflux with more-extensive dilation with blunting of the calyces and tortuosity of the ureter. Grade IV VUR ;VUR IV -en es HP:0033742 Intrarenal reflux rdfs:label Reflujo intrarrenal OFFICIAL Severe vesicoureteral reflux reaching the kidney parenchyma. -en es HP:0033743 Macular agenesis rdfs:label Agenesia macular OFFICIAL A congenital defect characterized by lack of development of the macula. -en es HP:0033744 Global cerebellar dysplasia rdfs:label Displasia cerebelosa global OFFICIAL -en es HP:0033745 Dysplasia of the superior cerebellar vermis rdfs:label Displasia del vermis cerebeloso superior OFFICIAL -en es HP:0033746 Intrascapular pain rdfs:label Dolor intraescapular OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the area between the shoulder blades. Pain between shoulder blades -en es HP:0033747 Abnormal exteroceptive sensation rdfs:label Sensación exteroceptiva anormal OFFICIAL A type of somatic sensory dysfunction characterized by abnormality of superficial sensation that is mediated by receptors in skin and mucous membranes. -en es HP:0033748 Hypoesthesia rdfs:label Hipoestesia OFFICIAL Decreased ability to perceive touch. Hypoaesthesia ;Numbness -en es HP:0033749 Abnormal functional residual capacity rdfs:label Capacidad residual funcional anormal OFFICIAL A deviation from normal values for the functional residual capacity, which is defined as the volume remaining in the lungs after a normal, passive exhalation. -en es HP:0033750 Reduced functional residual capacity rdfs:label Capacidad residual funcional reducida OFFICIAL An abnormal reduction in the volume remaining in the lungs after a normal, passive exhalation. -en es HP:0033751 Elevated functional residual capacity rdfs:label Capacidad residual funcional elevada OFFICIAL An abnormal increase in the volume remaining in the lungs after a normal, passive exhalation. -en es HP:0033752 Abnormal residual volume rdfs:label Volumen residual anormal OFFICIAL Any deviation from normal values of the residual volume, which is defined as the volume of air left in the lungs at the end of maximal expiration (ie. the volume of air which you cannot voluntarily exhale from your lungs). -en es HP:0033753 Reduced residual volume rdfs:label Volumen residual reducido OFFICIAL Abnormal decrease in the amount of air remaining in a person's lungs after full exhalation. -en es HP:0033754 Abnormal left ventricular end-diastolic volume rdfs:label Volumen diastólico final del ventrículo izquierdo anormal OFFICIAL Any deviation from the normal range of end-diastolic volume of the left ventricle, which is the volume of blood in the left ventricle at the end of diastole (just before systole). -en es HP:0033755 Increased left ventricular end-diastolic volume rdfs:label Aumento del volumen telediastólico del ventrículo izquierdo OFFICIAL Abnormally high volume of blood in the left ventricle at the end of diastole (just before systole). -en es HP:0033756 Decreased left ventricular end-diastolic volume rdfs:label Disminución del volumen telediastólico del ventrículo izquierdo OFFICIAL Abnormally low volume of blood in the left ventricle at the end of diastole (just before systole). -en es HP:0033757 Pancreatic steatosis rdfs:label Esteatosis pancreática OFFICIAL Fat infiltration in the pancreas. Fatty pancreas ;Non-alcoholic fatty pancreatic disease ;Pancreatic fatty infiltration ;Pancreatic fatty replacement ;Pancreatic lipomatosis ;Pancreatic lipomatous pseudohypertrophy -en es HP:0033758 Labial abscess rdfs:label Absceso labial OFFICIAL A circumscribed area of pus or necrotic debris in the labia. Abscess of the labia -en es HP:0033759 Impaired renal tubular reabsorption of magnesium rdfs:label Alteración de la reabsorción tubular renal de magnesio OFFICIAL Decreased renal tubular reabsorption of magnesium. -en es HP:0033760 Decreased maximal oxygen uptake rdfs:label Disminución del consumo máximo de oxígeno OFFICIAL Maximum oxygen uptake (VO2max) is defined as the highest rate of oxygen uptake and utilization by the body during intense, maximal exercise, whereby further increases in work rate do not bring on additional rises in VO2 (i.e. plateau). VO2Max is typically measured with a treadmill anad ergometer and the participant exercises with increasing levels of intensity. VO2Max is the point at which oxygen uptake no longer increases despite an increase in workload. -en es HP:0033761 Xanthogranulomatous pyelonephritis rdfs:label Pielonefritis xantogranulomatosa OFFICIAL Xanthogranulomatous pyelonephritis is a granulomatous inflammatory infiltrate composed of neutrophils, lymphocytes, plasma cells, xanthomatous histiocytes, and multinucleated giant cells. -en es HP:0033762 Middle cerebral artery stroke rdfs:label Ictus de la arteria cerebral media OFFICIAL Acute onset neurological deficits such as weakness, dizziness, numbness, issues with speech, or visual changes related to sudden impairment of blood flow to a part of the brain due to occlusion or rupture of the middle cerebral artery to the brain. -en es HP:0033763 Death in adulthood rdfs:label Muerte en la edad adulta OFFICIAL Cessation of life at the age of 16 years or later. -en es HP:0033764 Death in middle age rdfs:label Muerte en la mediana edad OFFICIAL Death between the age of 40 and 60 years. -en es HP:0033765 Death in late adulthood rdfs:label Muerte en la edad adulta tardía OFFICIAL Death at an age of at least 60 years. -en es HP:0033766 Polymelia rdfs:label Polimelia OFFICIAL Polymelia is a congenital anomaly, which is defined as the presence of accessory limbs attached to various body regions and could be classified as cephalomelia (extra-limb attached to the head), notomelia (extra-limb attached to the back bone), thoracomelia (extra-limb attached to the thorax), and pyromelia (extra-limb attached to the pelvis). -en es HP:0033767 Abnormal single motor unit action potential rdfs:label Potencial de acción anormal de motoneurona OFFICIAL Abnormally high or low single motor unit action potential reading (-Pk Amps). -en es HP:0033768 Penile thrush rdfs:label Candidiasis del pene OFFICIAL Overgrowth of candida albicans in the penis. Penile candidiasis -en es HP:0033769 Fundic gland polyposis rdfs:label Poliposis de las glándulas fúndicas OFFICIAL Multiple polyps in the acid-secreting mucosa of the gastric body and fundus. Fundic gland polyps (FGP) are usually 1 to 5 mm in size, though larger polyps have been found. FGPs are typically sessile, shiny, translucent, pale to pinkish in color (resembling the surrounding mucosa), and often exhibit tiny surface blood vessels. These polyps have characteristically been observed to chunk off or detach entirely at the base when removed with cold forceps, in contrast to other types of gastric polyps. Fundic gland polyps ;Gastric polyposis ;Proximal polyposis of the stomach -en es HP:0033770 Gastric adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma gástrico OFFICIAL An adenocarcinoma arising from the stomach glandular epithelium. Gastric carcinoma often produces no specific symptoms when it is superficial and potentially surgically curable, although up to 50% of patients may have nonspecific gastrointestinal complaints such as dyspepsia. -en es HP:0033771 Pleuritic chest pain rdfs:label Dolor torácico pleurítico OFFICIAL Pleuritic chest pain is characterized by sudden and intense sharp, stabbing, or burning pain in the chest when inhaling and exhaling. -en es HP:0033772 Abnormal RV/TLC ratio rdfs:label Relación anormal del índice volumen residual/capacidad pulmonar total (RV/TLC) OFFICIAL Any deviation from the normal ratio of residual volume (RV) to total lung capacity (TLC) on pulmonary function testing. RV is the amount of air remaining aftermaximal expiration and TLC is the total amount of air in theungs at full inspiration. These volumes cannot be determined by spirometry, but can be measured by inert gas dilution, nitrogen washout, and body plethysmography. -en es HP:0033773 Decreased RV/TLC ratio rdfs:label Disminución del índice volumen residual/capacidad pulmonar total (RV/TLC) OFFICIAL An abnormally low ratio of residual volume (RV) to total lung capacity (TLC) on pulmonary function testing. RV is the amount of air remaining after maximal expiration and TLC is the total amount of air in the lungs at full inspiration. These volumes cannot be determined by spirometry, but can be measured by inert gas dilution, nitrogen washout, and body plethysmography. -en es HP:0033774 Impaired renal tubular reabsorption of uric acid rdfs:label Alteración de la reabsorción tubular renal de ácido úrico OFFICIAL Decreased renal tubular reabsorption of uric acid. -en es HP:0033775 Pulmonary imaging sign rdfs:label Signo de imagen pulmonar OFFICIAL An abnormal pulmonary imaging finding defined by eponym or reference to signs, symbols, or naturalistic images. -en es HP:0033776 Enamel pearls rdfs:label Perlas del esmalte OFFICIAL Small nodules of enamel on the root of a tooth. -en es HP:0033777 Supernumerary cusp rdfs:label Cúspide supernumeraria OFFICIAL Additional cusps of a dental crown. Additional cusp ;Extra cusp -en es HP:0033778 Leung cusp rdfs:label Cúspide de Leung OFFICIAL An additional cusp located in the middle of the occlusal surface. -en es HP:0033779 Barrel-shaped tooth rdfs:label Diente en forma de barril OFFICIAL A tooth crown with convex mesial and distal surfaces. -en es HP:0033780 Bulbous tooth rdfs:label Diente bulboso OFFICIAL A tooth crown with a marked cervical area constriction. -en es HP:0033781 Tapered tooth rdfs:label Diente cónico OFFICIAL A tooth with a crown that narrows from proximal toward the incisal edge. Tapering of teeth typically involves incisors. -en es HP:0033782 Semilunar tooth rdfs:label Diente semilunar OFFICIAL An incisor with a half-moon shape incisal edge. Crescent-shape tooth ;Hutchinson incisor ;Semicircular tooth ;Tooth, semilunar -en es HP:0033783 Molar incisor malformation rdfs:label Malformación del incisivo molar OFFICIAL Molar incisor malfomation (MIM) is composed of normal crown with marked cervical constriction, thin, narrow short roots which is a combination of signs that occurs in deciduous and permanent molars. -en es HP:0033784 Dentin dysplasia rdfs:label Displasia de dentina OFFICIAL This is a bundled term as dentin dysplasia is composed of short roots with pointed ends and taurodontism and intrapulpal calcifications. -en es HP:0033785 Enamel agenesis rdfs:label Agenesia del esmalte OFFICIAL Complete or almost complete absence of enamel. -en es HP:0033786 Hypomature enamel rdfs:label Esmalte hipomaduro OFFICIAL Enamel with a white or brown discoloration without hypoplasia. Enamel opacity -en es HP:0033787 Cementum hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del cemento OFFICIAL The decrease or absence of cementum. The cementum anchors the periodontal ligament attachment fiber between the tooth root and the alveolar bone. Its absence leads to early loss of teeth. Cementum aplasia -en es HP:0033788 Cementum overgrowth rdfs:label Crecimiento excesivo de cemento OFFICIAL Excess of cementum on the tooth root surface. Cementation hyperplasia ;Cementum hypertrophy ;Cementum overdeveloped ;Drumstick-shaped root ;Hypercementosis -en es HP:0033789 Triggered by cheese ingestion rdfs:label Desencadenado por la ingestión de queso OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by eating cheese. -en es HP:0033790 Thistle tube shaped pulp rdfs:label Pulpa dental en forma de "tubo de cardo" OFFICIAL A thistle tube shape of the pulp chamber, meaning an enlarged coronal pulp chamber with narrow pulp canals giving a radiographic appearance of the shape of a thistle tube or a flame. It may occur isolated or associated with other dental anomalies and rare diseases such as dentinogenesis imperfecta, which should be assessed and coded separately. The diagnosis thistle tube shape pulp requires clinical and radiographic examinations. Flame-shaped pulp -en es HP:0033791 Tooth ankylosis rdfs:label Anquilosis dental OFFICIAL Fusion of a tooth with alveolar bone. -en es HP:0033792 Cross bite rdfs:label Mordida invertida OFFICIAL Lingual occlusion of buccal cusps and/or incisal edge of maxillary teeth to the buccal cusps and/or incisal edge of mandibular teeth. -en es HP:0033793 Triggered by food ingestion rdfs:label Desencadenado por la ingestión de alimentos OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by eating a certain food. -en es HP:0033794 Acral overgrowth rdfs:label Sobrecrecimiento acral OFFICIAL Excessive growth of hands and feet (predominantly due to soft tissue swelling). Typical manifestations include shoe size increase, foot enlargment, glove tightness, and hand enlargement. Acral enlargement ;Acral hypertrophy ;Acromegalic growth ;Acromegaly -en es HP:0033795 Growth without growth hormone rdfs:label Crecimiento sin hormona de crecimiento OFFICIAL -en es HP:0033796 Abnormal leukocyte physiology rdfs:label Fisiología leucocitaria anormal OFFICIAL A functional abnormality of a white blood cell. -en es HP:0033797 Leukocyte migration defect rdfs:label Defecto de migración de leucocitos OFFICIAL Any abnormality of leukocyte motility in response to chemokines, which is required for the inflammatory response to infections, and for organ development, tissues homeostasis, and vascularization. Abnormal leukocyte migration ;Defects of leukocyte migration -en es HP:0033798 Impaired leukocyte adhesion rdfs:label Alteración de la adhesión de leucocitos OFFICIAL During states of inflammation, white blood cells (leukocytes) play a key role in maintaining tissue homeostasis through elimination of pathogens and removal of damaged tissue. Leukocytes migrate to the site of inflammation by crawling over and through the blood vessel wall, into the tissue. This term refers to a defect in the attachment of leukocytes to the blood vessel wall, which is a key step required before they can pass through gaps of the endothelial cells of the blood vessel wall to migrate to the site of inflammation. -en es HP:0033799 Abnormal circulating sex hormone concentration rdfs:label Concentración anormal de hormonas sexuales circulantes OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a sex hormone in the blood circulation Abnormal circulating gonadal steroid concentration ;Abnormal circulating gonadocorticoid concentration ;Abnormal circulating sex steroid concentration -en es HP:0033800 Blistering by anatomical location rdfs:label Ampollas por localización anatómica OFFICIAL Blistering (presence of multiple fluid filled blisters) categorized according to the body site where they occur. -en es HP:0033801 Blistering by histological location rdfs:label Ampollas por localización histológica OFFICIAL Blistering (presence of multiple fluid filled blisters) categorized according to the layer of the skin in which the blister originates. -en es HP:0033802 Intra-epidermal blistering rdfs:label Ampollas intraepidérmicas OFFICIAL A type of blistering in which the lesions are located within the epidermis with loss of cell-cell adhesion of keratinocytes. -en es HP:0033803 Blistering with sub-lamina densa plane of cleavage rdfs:label Ampollas con plano de clivaje sublámina densa OFFICIAL A type of blistering in which the cleavage plane of blisters is located below the lamina densa. -en es HP:0033804 Subepidermal blistering rdfs:label Ampollas subepidérmicas OFFICIAL A type of blistering in which the lesions are located beneath the epidermis. -en es HP:0033805 Non-necrotizing granuloma rdfs:label Granuloma no necrotizante OFFICIAL A granuloma which is not associated with necrotic changes. -en es HP:0033806 Abnormal epidermis stratum granulosum morphology rdfs:label Morfología anormal del estrato granuloso de la epidermis OFFICIAL An abnormal structure of the stratum granulosum, which is is a thin layer of cells in the epidermis lying above the stratum spinosum and below the stratum corneum. -en es HP:0033807 Absent keratohyalin granules rdfs:label Ausencia de gránulos de queratohialina OFFICIAL Lack of keratohyalin granules, which are normally present in the stratum granulosum of the epidermal layer of the skin. -en es HP:0033808 Spermatocele rdfs:label Espermatocele OFFICIAL A cystic structure arising from the epididymis, rete testis or efferent ductuli. These structures are filled with spermatozoa containing fluid that may be milky. These cysts are usually outside the tunica vaginalis and, as with hydrocele, transluminate easily. -en es HP:0033809 Increased circulating 17 hydroxypregnenolone concentration rdfs:label Aumento de la concentración de 17 hidroxipregnenolona circulante OFFICIAL Increased concentration of 17alpha-hydroxypregnenolone in the blood circulation. 17alpha-hydroxypregnenolone is a 21-carbon steroid that is converted from pregnenolone by steroid 17-alpha-hydroxylase, as an intermediate in the biosynthesis of gonadal steroid hormones and adrenal corticosteroids. -en es HP:0033810 Decreased circulating dihydrotestosterone concentration rdfs:label Disminución de la concentración de dihidrotestosterona circulante OFFICIAL A reduced concentration of dihydrotestosterone in the blood circulation. -en es HP:0033811 Abnormal circulating androstenedione concentration rdfs:label Concentración anormal de androstenediona circulante OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of androstenedione in the blood circulation. -en es HP:0033812 Decreased circulating androstenedione concentration rdfs:label Disminución de la concentración de androstenediona circulante OFFICIAL Reduced concentration of androstenedione in the blood circulation. -en es HP:0033813 Perilobular rdfs:label Perilobulillar OFFICIAL Situated or occurring around a lobe of an organ. -en es HP:0033814 Paraseptal rdfs:label Paraseptal OFFICIAL Characterized by predominant involvement of the distal alveoli and their ducts and sacs. It is characteristically bounded by any pleural surface and the interlobular septa. -en es HP:0033815 Bronchocentric rdfs:label Broncocéntrico OFFICIAL Centered in bronchi or bronchioles. -en es HP:0033816 Centrilobular rdfs:label Centrolobulillar OFFICIAL Located in the center of the secondary pulmonary lobules, which are the functional units of the lungs. -en es HP:0033817 Miliary rdfs:label Miliar OFFICIAL Characterized by numerous small lesions said to resemble millet seed. -en es HP:0033818 Reticular rdfs:label Reticular OFFICIAL Applies to an abnormality whose distribution and appearance resembles a net or network-like structure. -en es HP:0033819 Perilymphatic rdfs:label Perilinfático OFFICIAL Applies to an abnormality whose distribution and appearance are located at or near lymphatic structures (node or vessel). -en es HP:0033820 Apical rdfs:label Apical OFFICIAL Applies to an abnormality whose distribution and appearance are located at the apex of an organ. For instance, apical refers to the superior portion of the lung. -en es HP:0033821 Pulmonary mass rdfs:label Masa pulmonar OFFICIAL A mass in the lung seen on chest imaging is defined as an opacity greater than 3 cm in diameter (without regard to contour, border, or density characteristics). -en es HP:0033822 Mass on thoracic imaging rdfs:label Masa en imagen torácica OFFICIAL A mass is any pulmonary, pleural, or mediastinal lesion seen on chest radiographs as an opacity greater than 3 cm in diameter\n(without regard to contour, border, or density characteristics). Mass usually implies a solid or partly solid opacity. CT allows more exact evaluation of size, location, attenuation, and other features. -en es HP:0033823 Mediastinal mass rdfs:label Masa mediastínica OFFICIAL A mass in the mediastinum seen on chest imaging is defined as an opacity greater than 3 cm in diameter (without regard to contour, border, or density characteristics). -en es HP:0033824 Pleural mass rdfs:label Masa pleural OFFICIAL A mass in the pleura seen on chest imaging is defined as an opacity greater than 3 cm in diameter (without regard to contour, border, or density characteristics). -en es HP:0033825 Superior mediastinal mass rdfs:label Masa mediastínica superior OFFICIAL A type of mediastinal mass that is located above the thoracic plane (a horizontal line that runs from the manubriosternal joint (sternal angle or angle of Louis) to the inferior endplate of T4). -en es HP:0033826 Inferior mediastinal mass rdfs:label Masa mediastínica inferior OFFICIAL A type of mediastinal mass that is located below the thoracic plane (a horizontal line that runs from the manubriosternal joint (sternal angle or angle of Louis) to the inferior endplate of T4). -en es HP:0033827 Anterior mediastinal mass rdfs:label Masa mediastínica anterior OFFICIAL A type of inferior mediastinal mass that is located in front of the pericardium. -en es HP:0033828 Middle mediastinal mass rdfs:label Masa mediastínica media OFFICIAL A type of inferior mediastinal mass that is located withinthe pericardium. -en es HP:0033829 Posterior mediastinal mass rdfs:label Masa mediastínica posterior OFFICIAL A type of inferior mediastinal mass that is located behind the pericardium. -en es HP:0033830 Hyperdense pulmonary mass rdfs:label Masa pulmonar hiperdensa OFFICIAL A type of pulmonary mass with high attenuation. -en es HP:0033831 Cavitating pulmonary mass rdfs:label Masa pulmonar cavitada OFFICIAL Thick-walled abnormal gas-filled interstitial mass within a lung with a diameter greater than 30 mm. -en es HP:0033832 Livedo rdfs:label Livedo OFFICIAL A reddish-blue mottled condition of skin caused by inflammation of the cutaneous blood vessels. Livedoid dermatitis -en es HP:0033833 Elevated circulating soluble CD25 concentration rdfs:label Elevación de la concentración de CD25 soluble circulante OFFICIAL Increased concentration of the interleukin-2 receptor alpha-chain (CD25) in the blood circulation. CD25 is shed upon immune activation. Increased levels of soluble CD25, therefore, are an indication of an on-going immune response. Elevated circulating interleukin-2 receptor alpha-chain -en es HP:0033834 Malaise rdfs:label Malestar general OFFICIAL A feeling of general discomfort, weakness, or lack of health. -en es HP:0033835 Abnormal renal vascular morphology rdfs:label Morfología vascular renal anormal OFFICIAL Anomalous structure of a blood vessel in the kidney. -en es HP:0033836 Abnormal intrarenal artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria intrarrenal OFFICIAL An anomalous structure of an artery located in the kidney. Abnormal kidney arterial blood vessel morphology -en es HP:0033837 Abnormal arcuate artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria arqueada OFFICIAL Anomalous structure of the arc-shaped arteries located at the border of the renal cortex and renal medulla. Abnormalities of arcuate arteries -en es HP:0033838 Dysphoria rdfs:label Disforia OFFICIAL A state of feeling very unhappy, uneasy, or dissatisfied. -en es HP:0033839 Testicular pain rdfs:label Dolor testicular OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to one or both testes. Pain in testicles -en es HP:0033840 Postmenopausal bleeding rdfs:label Sangrado posmenopáusico OFFICIAL Uterine bleeding that occurs after at least one year of amenorrhea in a woman who is not receiving hormone therapy. -en es HP:0033841 Ocular pruritus rdfs:label Prurito ocular OFFICIAL Pruritus is an itch or a sensation that makes a person want to scratch. This term refers to an abnormally increased sensation of itching in the region of the eye. Itchy eyes ;Ocular itch -en es HP:0033842 Early satiety rdfs:label Saciedad precoz OFFICIAL The condition of being unable to eat a full meal because of a feeling of fullness (satiety), or or feeling very full after eating only a small amount of food. Feeling full quickly when eating ;Not able to finish a normal-sized meal -en es HP:0033843 Postprandial fullness rdfs:label Plenitud posprandial OFFICIAL Feeling excessively full after meals. -en es HP:0033844 Tachyphrenia rdfs:label Taquifrenia OFFICIAL The sensation that thoughts are moving too quickly. Racing thoughts -en es HP:0033845 Sense of impending doom rdfs:label Sensación de muerte inminente OFFICIAL A feeling that something life-threatening or tragic is about to occur. Sense of doom -en es HP:0033846 Spinal hypomyelination rdfs:label Hipomielinización espinal OFFICIAL Reduced amount of myelin in the spinal cord resulting from defective myelinogenesis. -en es HP:0033847 Phantageusia rdfs:label Fantageusia OFFICIAL A form of altered taste sensation in which the affected person perceives a taste, usually an unpleasant one, in the absence of a corresponding stimulus in the environment. Phantom taste -en es HP:0033848 Receptive aphasia rdfs:label Afasia receptiva OFFICIAL A type of aphasia that is characterized by impaired language comprehension. Fluent aphasia ;Wernicke aphasia -en es HP:0033849 Bilingual aphasia rdfs:label Afasia bilingüe OFFICIAL The term bilingual aphasia is used to refer to aphasia in persons who speak two or more languages. When a multilingual speaker has aphasia following a stroke, the languages spoken premorbidly may show comparable or differential patterns of impairment. Differential patterns may manifest as greater impairment in one language compared to another, or as differences in the characteristics of aphasia. Clinical reports of bilingual aphasia show dissociations in the processing of the language learned first (L1) and and second (L2), with one language more impaired than the other. Other cases show a pattern of differential recovery where L2 is recovered only after L1. Another pattern is alternating antagonism; i.e., patients access one language in spontaneous speech and inhibit the other language for alternating periods. This term should be used for a type of aphasia in a person who speaks multiple languages in which the impairment is different for different languages. -en es HP:0033850 Coldness rdfs:label Apatía OFFICIAL Relative coldness of a body part to palpitation, often acccompanied by feelings of coldness. Cold skin temperature ;Cool skin ;Cool skin temperature ;Coolness to palpation -en es HP:0033851 Oculomotor synkinesis rdfs:label Sincinesia oculomotora OFFICIAL Elevation of the upper eyelid on attempted downward gaze or adduction, adduction of the eye on attempted upward or downward gaze, and constriction of the pupil on attempted adduction. -en es HP:0033852 Abnormal intrarenal vein morphology rdfs:label Morfología anormal de la vena intrarrenal OFFICIAL Abnormal structure of a vein located inside the kidney parenchyma. -en es HP:0033853 Abnormal arcuate vein morphology rdfs:label Morfología anómala de la vena arqueada OFFICIAL Any structural anomaly of the arcuate vein. The arcuate veins cross traverse along the corticomedullary junction (at the border of the kideny cortex and medulla). -en es HP:0033854 Abnormal interlobular vein morphology rdfs:label Morfología anormal de la vena interlobulillar OFFICIAL Any structural anomaly of the interlobular veins of the kidney. An interlobular vein is surrounded by the renal cortex and located between renal lobules (consisting of the nephrons surrounding a single medullary ray and draining into a single collecting duct). -en es HP:0033855 Abnormal interlobular vein lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz de la vena interlobulillar OFFICIAL Any structural anomaly located in the the inside space of the interlobular veins of the kidney. Abnormal morphology of the interlobular vein lumen -en es HP:0033856 Cholesterol emboli within interlobular vein lumen rdfs:label Émbolos de colesterol dentro del lumen de la vena interlobulillar OFFICIAL Needle-like or slit-like clefts within the interior space of interlobular veins. Cholesterol emboli are visualized as clear spaces (cholesterol clefts) where the cholesterol crystals have been dissolved by routine processing. Acute lesions can be accompanied by inflammation and fibrin. -en es HP:0033857 Intraluminal thrombi within interlobular veins rdfs:label Trombos intraluminales dentro de las venas interlobulillares OFFICIAL Mixture of fibrin, red blood cells, platelets partly or completely occluding vascular lumen of the interlobular veins of the kidney. -en es HP:0033858 Organized thrombi within interlobular vein lumen rdfs:label Trombos organizados dentro del lumen de la vena interlobulillar OFFICIAL Thrombi containg fibrous tissue and capillary-like vascular channels located within the lumen of the interlobular veins of the kidney. -en es HP:0033859 Abnormal peritubular capillary morphology rdfs:label Morfología capilar peritubular anormal OFFICIAL Anomalous structure of the capillaries that are derived from the efferent arteriole, forming a capillary network that surrounds the distal portions of the nephron tubule, -en es HP:0033860 Abnormal cortical peritubular capillary morphology rdfs:label Morfología capilar peritubular cortical anormal OFFICIAL Anomalous structure of the peritubular capillaries located in the cortex of the kidney. -en es HP:0033861 Multilamellation of cortical peritubular capillary basement membranes rdfs:label Multilamelación de membranas basales de capilares peritubulares corticales OFFICIAL Duplicated basement membranes of the peritubular capillaries located in the cortex of the kidney and arranged in multiple concentric layers. Multilamellation of basement membranes within cortical peritubular capillaries -en es HP:0033862 Cortical peritubular capillaritis rdfs:label Capilaritis cortical peritubular OFFICIAL Inflammation of the peritubular capillaries in the cortex of the kidney characterized by Inflammatory cells in over 10 percent of the interstitial capillaries in the cortex with at least some capillaries having three or more luminal cells. -en es HP:0033863 Abnormal cortical peritubular capillary lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz capilar peritubular cortical OFFICIAL Abnormal structural characteristics of the interior space of the peritubular capillary in the cortex of the kidney. -en es HP:0033864 Abnormal medullary peritubular capillary morphology rdfs:label Morfología capilar peritubular medular anormal OFFICIAL Anomalous structure of the peritubular capillaries located in the medulla of the kidney. -en es HP:0033865 Medullary peritubular capillaritis rdfs:label Capilaritis peritubular medular OFFICIAL Inflammation of the peritubular capillaries in the medulla of the kidney characterized by Inflammatory cells in over 10 percent of the interstitial capillaries in the cortex with at least some capillaries having three or more luminal cells. -en es HP:0033866 Medullary peritubular capillary erythrocyte congestion rdfs:label Congestión de eritrocitos capilar peritubular medular OFFICIAL Substantially increased numbers of red blood cells within capillaries surrounding tubules in the medulla of the kidney. This feature is assessed in histological images as the presence of numerous erythrocytes in a segment of the capillary such that the vessel appears to be congested (not open). -en es HP:0033867 Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes rdfs:label Multilamelación de membranas basales de capilares peritubulares medulares OFFICIAL Duplicated basement membranes of the peritubular capillaries located in the medulla of the kidney and arranged in multiple concentric layers. Multilamellation of basement membranes within medullary peritubular capillaries -en es HP:0033868 Abnormal medullary peritubular capillary lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz capilar peritubular medular OFFICIAL Abnormal structural characteristics of the interior space of the peritubular capillary in the medulla of the kidney. -en es HP:0033869 Medullary peritubular capillary lumen cholesterol emboli rdfs:label Émbolos de colesterol en la luz del capilar peritubular medular OFFICIAL Needle-like or slit-like clefts within the interior space of peritubular capillaries located in the medulla of the kidney. Cholesterol emboli are visualized as clear spaces (cholesterol clefts) where the cholesterol crystals have been dissolved by routine processing. Acute lesions can be accompanied by inflammation and fibrin. Cholesterol emboli within the medullary peritubular capillary lumen -en es HP:0033870 Medullary peritubular capillary intraluminal thrombi rdfs:label Trombos intraluminales capilares peritubulares medulares OFFICIAL Mixture of fibrin, red blood cells, platelets partly or completely occluding the vascular lumen of the peritubular capillaries located in the medulla of the kidney. Intraluminal thrombi within medullary peritubular capillaries -en es HP:0033871 Medullary peritubular capillary lumen organized thrombi rdfs:label Trombos organizados en la luz capilar peritubular medular OFFICIAL Thrombi containg fibrous tissue and capillary-like vascular channels located within the lumen of the peritubular capillaries of the medulla of the kidney. Organized thrombi within the medullary peritubular capillary lumen -en es HP:0033872 Cortical peritubular capillary lumen cholesterol emboli rdfs:label Émbolos de colesterol en la luz de los capilares peritubulares corticales OFFICIAL Needle-like or slit-like clefts within the interior space of peritubular capillaries located in the cortex of the kidney. Cholesterol emboli are visualized as clear spaces (cholesterol clefts) where the cholesterol crystals have been dissolved by routine processing. Acute lesions can be accompanied by inflammation and fibrin. -en es HP:0033873 Cortical peritubular capillary intraluminal thrombi rdfs:label Trombos intraluminales capilares peritubulares corticales OFFICIAL Mixture of fibrin, red blood cells, platelets partly or completely occluding the vascular lumen of the peritubular capillaries located in the cortex of the kidney. Intraluminal thrombi within cortical peritubular capillaries -en es HP:0033874 Cortical peritubular capillary lumen organized thrombi rdfs:label Trombos organizados en la luz de los capilares peritubulares corticales OFFICIAL Thrombi containg fibrous tissue and capillary-like vascular channels located within the lumen of the peritubular capillaries of the cortex of the kidney. -en es HP:0033875 Abnormal arcuate vein lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz de la vena arqueada OFFICIAL Abnormal structural characteristics of the interior space (lumen) of the arcuate vein of the kidney. -en es HP:0033876 Arcuate vein lumen cholesterol emboli rdfs:label Émbolos de colesterol en el lumen de la vena arqueada OFFICIAL Needle-like or slit-like clefts within the interior space of arcuate veins of the kidney. Cholesterol emboli are visualized as clear spaces (cholesterol clefts) where the cholesterol crystals have been dissolved by routine processing. Acute lesions can be accompanied by inflammation and fibrin. Cholesterol emboli within arcuate vein lumen -en es HP:0033877 Arcuate vein intraluminal thrombi rdfs:label Trombos intraluminales de vena arqueada OFFICIAL Mixture of fibrin, red blood cells, platelets partly or completely occluding the vascular lumen of the arcuate veins of the kidney. Intraluminal thrombi within arcuate veins -en es HP:0033878 Arcuate vein lumen organized thrombi rdfs:label Trombos organizados en el lumen de la vena arqueada OFFICIAL Thrombi containg fibrous tissue and capillary-like vascular channels located within the lumen of the arcuate veins of the kidney. Organized thrombi within arcuate vein lumen -en es HP:0033879 Abnormal arcuate vein intima/media morphology rdfs:label Morfología anómala de la íntima/media de la vena arqueada OFFICIAL Any structural anomaly located in the inner or middle layer of the arcuate veins of the kidney. -en es HP:0033880 Arcuate vein intimal mucoid edema rdfs:label Edema mucoide de la íntima de la vena arqueada OFFICIAL Accumulation of edematous extracellular matrix in the inner layer (intima) of arcuate veins of the kidney. The material resembles mucus and appears pale blue on hematoxylin and eosin staining. Intimal mucoid edema within arcuate veins -en es HP:0033881 Arcuate vein intimal/medial myxomatous degeneration rdfs:label Degeneración mixomatosa íntima/medial de la vena arqueada OFFICIAL Accumulation of myxoid material (mucus-like material) within the inner or middle layer of the arcuate vein of the kidney. Myxomatous change within arcuate vein intima/media -en es HP:0033882 Arcuate vein intima/medial amyloidosis rdfs:label Amiloidosis íntima/medial de la vena arqueada OFFICIAL Amorphous extracellular substance in the inner or middle layer of the arcuate veins of the kidney. Amyloidosis stains Congo-red positive with typically an apple green birerfingence on polarization microscopy, and 8-12 nm fibrils on electron microscopy. Amyloidosis within arcuate vein intima/media -en es HP:0033883 Abnormal cortical radial artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria radial cortical OFFICIAL Any structural anomaly of the radial arteries that branch off at right angles from the arcuate artery and carry blood toward the cortex of the kidney. Abnormal interlobular artery morphology -en es HP:0033884 Abnormal cortical radial artery lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz de la arteria radial cortical OFFICIAL Abnormal structural characteristics of the interior space of the cortical radial arteries of the kidney. Abnormal interlobular arterial lumen morphology -en es HP:0033885 Cortical radial artery lumen cholesterol emboli rdfs:label Émbolos de colesterol en la luz de la arteria radial cortical OFFICIAL Needle-like or slit-like clefts within the interior space of cortical radial arteries (interlobular arteries) of the kidney. Cholesterol emboli are visualized as clear spaces (cholesterol clefts) where the cholesterol crystals have been dissolved by routine processing. Acute lesions can be accompanied by inflammation and fibrin. -en es HP:0033886 Abnormal arcuate artery intima/media morphology rdfs:label Morfología íntima/media anormal de la arteria arqueada OFFICIAL Anomalous structure of the inner or middle layer of the arc-shaped arteries located at the border of the renal cortex and renal medulla. Abnormalities of the arcuate arterial intima/media -en es HP:0033887 Cortical radial artery intimal/medial amyloidosis rdfs:label Amiloidosis íntima/medial de la arteria cortical radial OFFICIAL Amorphous extracellular substance in the glomerular, interstitial or vascular compartments of the interlobular arteries of the kidney. Congo-red positive with typically an apple green birerfingence on polarization microscopy, and 8-12 nm fibrils on electron microscopy Amyloidosis within interlobular arterial intima/media ;Interlobular arterial intima/media amyloidosis -en es HP:0033888 Abnormal cortical radial artery intima/media morphology rdfs:label Morfología íntima/media anormal de la arteria radial cortical OFFICIAL Any structural anomaly of the inner or middle layer of the cortical radial arteries (also known as interlobular arteries) of the kidney. Abnormalities of the interlobular arterial intima/media -en es HP:0033889 Abnormal renal arteriole morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteriola renal OFFICIAL Any structural anomaly of the glomerular arterioles. The interlobar arteries of the kidney branch into arcuate arteries, cortical radiate arteries, and then into afferent arterioles. After passing through the renal corpuscle, the capillaries form the efferent arteriole. The afferent and efferent arterioles are difficult to distinguish histologically and are thus both included in this term and its descendents. -en es HP:0033890 Abnormal renal arteriole lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz de la arteriola renal OFFICIAL Abnormal structural characteristics of the interior space (lumen) of renal arterioles. -en es HP:0033891 Renal arteriolar lumen cholesterol emboli rdfs:label Émbolos de colesterol en la luz de las arteriolas renales OFFICIAL Needle-like or slit-like clefts within the interior space of arterioles of the kidney. Cholesterol emboli are visualized as clear spaces (cholesterol clefts) where the cholesterol crystals have been dissolved by routine processing. Acute lesions can be accompanied by inflammation and fibrin. Cholesterol emboli within the arteriolar lumen -en es HP:0033892 Abnormal renal arteriole intima/media morphology rdfs:label Morfología íntima/media anormal de la arteriola renal OFFICIAL Any structural anomaly located in the inner or middle layer of the arterioles of the kidney. -en es HP:0033893 Renal arteriolar lumen organized thrombi rdfs:label Trombos organizados en la luz arteriolar renal OFFICIAL Thrombi containg fibrous tissue and capillary-like vascular channels located within the lumen of the arterioles of the kidney. -en es HP:0033894 Renal arteriolar intraluminal thrombi rdfs:label Trombos intraluminales arteriolares renales OFFICIAL Mixture of fibrin, red blood cells, platelets partly or completely occluding the vascular lumen of the arterioles of the kidney. -en es HP:0033895 Abnormal renal arteriole endothelium morphology rdfs:label Morfología anormal del endotelio de la arteriola renal OFFICIAL Any structural anomaly of the lining (endothelium) of the arterioles of the kidney. -en es HP:0033896 Abnormal arcuate artery lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz de la arteria arqueada OFFICIAL Abnormal structural characteristics of the interior space (lumen) of the arcuate artery of the kidney. Abnormalities of the arcuate arterial lumen -en es HP:0033897 Arcuate artery lumen cholesterol emboli rdfs:label Embolia de colesterol en el lumen de la arteria arqueada OFFICIAL Needle-like or slit-like clefts within the interior space of arcuate arteries of the kidney. Cholesterol emboli are visualized as clear spaces (cholesterol clefts) where the cholesterol crystals have been dissolved by routine processing. Acute lesions can be accompanied by inflammation and fibrin. Cholesterol emboli within arcuate arterial lumen -en es HP:0033898 Arcuate artery intraluminal thrombi rdfs:label Trombos intraluminales de la arteria arqueada OFFICIAL Mixture of fibrin, red blood cells, platelets partly or completely occluding the vascular lumen of the arcuate arteries of the kidney. Intraluminal thrombi within arcuate arterial lumen -en es HP:0033899 Arcuate artery lumen organized thrombi rdfs:label Trombos organizados en la luz de la arteria arqueada OFFICIAL Thrombi containg fibrous tissue and capillary-like vascular channels located within the lumen of the arcuate arteries of the kidney. Organized thrombi within arcuate arterial lumen -en es HP:0033900 Renal arteriole intima/media amyloidosis rdfs:label Amiloidosis íntima/media de la arteriola renal OFFICIAL Amorphous extracellular substance in the inner or middle layer of renal arterioles. Amyloidosis stains Congo-red positive with typically an apple green birerfingence on polarization microscopy, and 8-12 nm fibrils on electron microscopy. Amyloidosis within renal arteriolar intima/media -en es HP:0033901 Abnormal arcuate artery endothelium morphology rdfs:label Morfología anormal del endotelio de la arteria arqueada OFFICIAL Any structural anomaly of the lining (endothelium) of the arcuate arteries of the kidney. -en es HP:0033902 Arcuate artery endotheliosis rdfs:label Endoteliosis de la arteria arqueada OFFICIAL Enlargement of endothelial cells of the arcuate arteries of the kidney because of cytoplasmic swelling. Endotheliosis within arcuate arteries -en es HP:0033903 Arcuate artery endoarterial hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad endoarterial de la arteria arqueada OFFICIAL Proliferation of endothelial cells (increased number of cells) of the lining (endothelium) of the arcuate arteries of the kidney. Endoarterial hypercellularity within arcuate artery -en es HP:0033904 Renal arteriole intima/media hyalinosis rdfs:label Hialinosis íntima/media de la arteriola renal OFFICIAL Accumulation of amorphous, eosinophilic, glassy, periodic acid-Schiff (PAS)-positive, silver-negative material (hyalinosis) in the inner or middle layer of the renal arterioles. This feature may be accompanied by hypertrophy of the media and intima fibrosis. -en es HP:0033905 Arcuate artery intima/media arteriosclerosis rdfs:label Arterioesclerosis íntima/media de la arteria arqueada OFFICIAL Thickening of the intima of the arcuate arteries of the kidney with fibrosis and/or duplication of the elastic lamina. Arteriosclerosis within arcuate arterial intima/media -en es HP:0033906 Renal intimal/medial arteriolitis rdfs:label Arteriolitis íntima/medial renal OFFICIAL Inflammation of an arteriole of the kidney, which may involve only the intma or can be transmural. -en es HP:0033907 Renal arteriole intima/media arteriolosclerosis rdfs:label Arteriolosclerosis íntima/media de la arteriola renal OFFICIAL Thickening of the intima of renal arterioles with fibrosis and/or duplication of the elastic lamina. -en es HP:0033908 Renal arteriole medial atrophy rdfs:label Atrofia medial de la arteriola renal OFFICIAL Atrophy (wasting, decreased thickness) of of the middle layer of the arterioles of the kidney. -en es HP:0033909 Arcuate vein medial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia medial de la vena arqueada OFFICIAL Increased thickness of middle layer of the arcuate veins of the kidney. Medial hypertrophy within arcuate veins -en es HP:0033910 Arcuate vein medial atrophy rdfs:label Atrofia medial de la vena arqueada OFFICIAL Atrophy (wasting, decreased thickness) of the middle layer of the arcuate veins of the kidney. Medial atrophy within arcuate veins -en es HP:0033911 Cortical radial artery medial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia medial de la arteria cortical radial OFFICIAL Increased thickness of the middle layer of the cortical radial arteries (also known as the interlobular arteries) of the kidney. Interlobular artery medial hypertrophy ;Medial hypertrophy within interlobular arteries -en es HP:0033912 Cortical radial artery medial atrophy rdfs:label Atrofia medial de la arteria cortical radial OFFICIAL Atrophy (wasting, decreased thickness) of the middle layer of the cortical radial arteries (also known as the interlobular arteries) of the kidney. Interlobular artery medial atrophy ;Medial atrophy within interlobular arteries -en es HP:0033913 Cortical radial artery medial/intimal arteriitis rdfs:label Arteritis medial/íntima de la arteria radial cortical OFFICIAL Inflammation of a the intima or the entire wall of cortical radial arteries (also known as the interlobular arteries) of the kidney. Arteritis within interlobular arterial intima/media ;Interlobular artery medial/intimal arteriitis -en es HP:0033914 Arcuate artery intima/media amyloidosis rdfs:label Amiloidosis de la íntima/media de la arteria arqueada OFFICIAL Amorphous extracellular substance in the inner or middle layer of the arcuate arteries of the kidney. Congo-red positive with typically an apple green birerfingence on polarization microscopy, and 8-12 nm fibrils on electron microscopy. Amyloidosis within arcuate arterial intima/media -en es HP:0033915 Arcuate artery intimal mucoid edema rdfs:label Edema mucoide de la íntima de la arteria arqueada OFFICIAL Accumulation of edematous extracellular matrix in intima resembling mucus. This feature appears pale blue on hematoxylin and eosin staining. -en es HP:0033916 Medial/intimal arcuate venosclerosis rdfs:label Venosclerosis arcuata medial/íntima OFFICIAL Thickening of the intima with fibrosis and/or duplication of the elastic lamina in arcuate veins. -en es HP:0033917 Arcuate intimal/medial venulitis rdfs:label Venulitis íntima/medial arqueada OFFICIAL Inflammation of arcuate veins of the kidney, which may involve only the intima or can be transmural. Venulitis within arcuate vein intima/media -en es HP:0033918 Renal arteriole medial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia medial de la arteriola renal OFFICIAL Increased thickness of middle layer of the arterioles of the kidney. Medial hypertrophy within arterioles -en es HP:0033919 Medial/intimal arcuate venulitis rdfs:label Venulitis arcuata medial/íntima OFFICIAL Inflammation of the inner or middle layer of arcuate venules. This feature may involve only the intima or it can be transmural. -en es HP:0033920 Renal arteriole intima/media storage material accumulation rdfs:label Acumulación de material de almacenamiento de la íntima/media de la arteriola renal OFFICIAL Deposition of storage material other than amyloid (glycogen, glycosphingolipid in Fabry's disease, sphingomyelin in Nieman Pick disease, glucosylceramide in Gaucher's disease, gangliosides, mucopolysaccahrides, phytanic acid in Refsum disease) in the inner or middle layer of the arterioles of the kidney. Accumulated storage material within arteriolar intima/media -en es HP:0033921 Renal arteriole endoarterial hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad endoarterial de la arteriola renal OFFICIAL Abnormal and excessive number of cells (hypercellularity) in the lining (endothelium) of the arterioles of the kidney. Endoarterial hypercellularity within arterioles -en es HP:0033922 Renal arteriole leukocytic endoarterial hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad endoarterial leucocítica de la arteriola renal OFFICIAL A type of renal arteriole endoarterial hypercellularity due to increased number of white blood cells (leukocytes). -en es HP:0033923 Renal arteriole foam cell endoarterial hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad endoarterial de las células espumosas de la arteriola renal OFFICIAL A type of renal arteriole leukocytic endoarterial hypercellularity due to the presence of lipid-filled cells, often a macrophage, with a vacuolated appearance in arteriolar lumen. Endoarterial hypercellularity within arterioles consisting of foam cells -en es HP:0033924 Renal arteriole neutrophil endoarterial hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad endoarterial de neutrófilos de arteriolas renales OFFICIAL A type of renal arteriole leukocytic endoarterial hypercellularity due to the presence of increased numbers of neutrophils within the arteriolar lumen. Endoarterial hypercellularity within arterioles consisting of neutrophils -en es HP:0033925 Renal arteriole lymphocyte endoarterial hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad endoarterial de linfocitos de arteriolas renales OFFICIAL A type of renal arteriole leukocytic endoarterial hypercellularity due to the presence of increased number of lymphocytes in the arteriolar lumen. Endoarterial hypercellularity within arterioles consisting of lymphocytes -en es HP:0033926 Renal arteriole intimal/medial multilamellation rdfs:label Multilamelación íntima/medial de la arteriola renal OFFICIAL Myointimal hyperplasia arranged in multiple concentric layers in the inner or middle layer of the arterioles of the kidney. Multilamellation (onion skinning) within renal arteriole intima/media ;Renal arteriole intima/media multilamellation ;Renal arteriole intimal/medial onion skinning -en es HP:0033927 Arcuate artery endoarterial leukocyte hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad leucocitaria endoarterial de la arteria arqueada OFFICIAL Arcuate artery endoarterial hypercellularity due to increased numbers of white blood cells (leukocytes). Endoarterial hypercellularity within arcuate artery consisting of leukocytes -en es HP:0033928 Arcuate artery endoarterial foam cell hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de células espumosas endoarteriales de la arteria arqueada OFFICIAL A type of arcuate artery endoarterial leukocyte hypercellularity due to the presence of lipid-filled cells, often a macrophage, with a vacuolated appearance in arteriolar lumen. Endoarterial hypercellularity within arcuate artery consisting of foam cells -en es HP:0033929 Arcuate artery endoarterial neutrophil hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de neutrófilos endoarterial de arteria arqueada OFFICIAL A type of arcuate artery endoarterial leukocyte hypercellularity due to the presence of increased numbers of neutrophils withinin the lumen of arcuate artery. Endoarterial hypercellularity within arcuate artery consisting of neutrophils -en es HP:0033930 Arcuate artery endoarterial lymphocyte hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de linfocitos endoarteriales de arteria arqueada OFFICIAL A type of arcuate artery endoarterial leukocyte hypercellularity due to the presence of increased number of lymphocytes in the lumen of arcuate artery. Endoarterial hypercellularity within arcuate artery consisting of lymphocytes -en es HP:0033931 Arcuate artery intima/media necrosis rdfs:label Necrosis íntima/media de la arteria arqueada OFFICIAL Death of tissue in the inner or middle layer of the arcuate artery of the kidney. -en es HP:0033932 Arcuate artery intima/media coagulative necrosis rdfs:label Necrosis coagulativa de la íntima/media de la arteria arqueada OFFICIAL A type of arcuate artery intima/media necrosis in which the necrotic tissue retains the outlines of the dead (necrotic) structures. Coagulative necrosis within interlobular arterial intima/media -en es HP:0033933 Arcuate artery intima/media liquefactive necrosis rdfs:label Necrosis licuefactiva de la íntima/media de la arteria arqueada OFFICIAL A type of arcuate artery intima/media necrosis in which the dead (necrotic) tissue breaks down such that cellular detail is no longer recognized. Liquefactive necrosis of the arcuate artery intima/media -en es HP:0033934 Arcuate vein intimal/medial storage material accumulation rdfs:label Acumulación de material de almacenamiento íntima/medial de la vena arqueada OFFICIAL Accumulation of material other than amyloid (glycogen, glycosphingolipid in Fabry's disease, sphingomyelin in Nieman Pick disease, glucosylceramide in Gaucher's disease, gangliosides, mucopolysaccahrides, phytanic acid in Refsum disease) in the inner or middle layer of the arcuate veins of the kidney. Multilamellation (onion skinning) within arteriolar intima/media ;Renal arteriole intima/media onion skinning -en es HP:0033935 Cortical radial artery intima/media necrosis rdfs:label Necrosis íntima/media de la arteria cortical radial OFFICIAL Cell death (necrosis) in the inner or middle layer of the cortical radial arteries (also known as the interlobular arteries) of the kidney. Necrosis within interlobular arterial intima/media -en es HP:0033936 Cortical radial artery intima/media liquefactive necrosis rdfs:label Necrosis licuefactiva de la íntima/media de la arteria radial cortical OFFICIAL A type of cortical radial artery intima/media necrosis in which the dead (necrotic) tissue breaks down such that cellular detail is no longer recognized. Liquefactive necrosis within interlobular arterial intima/media -en es HP:0033937 Cortical radial artery intima/media coagulative necrosis rdfs:label Necrosis coagulativa íntima/media de la arteria radial cortical OFFICIAL A type of cortical radial artery intima/media necrosis in which the dead (necrotic) tissue retains the outlines of the dead structures. -en es HP:0033938 Renal arteriole intima/media necrosis rdfs:label Necrosis íntima/media de la arteriola renal OFFICIAL Cell death (necrosis) in the inner or middle layer of the arterioles of the kidney. -en es HP:0033939 Renal arteriole intima/media liquefactive necrosis rdfs:label Necrosis licuefactiva de la íntima/media de la arteriola renal OFFICIAL A type of renal arteriole intima/media necrosis in which the dead (necrotic) tissue breaks down such that cellular detail is no longer recognized. Liquefactive necrosis of the renal arteriolar intima/media -en es HP:0033940 Renal arteriole intima/media coagulative necrosis rdfs:label Necrosis coagulativa de la íntima/media de la arteriola renal OFFICIAL A type of renal arteriole intima/media necrosis in which the dead (necrotic) tissue retains the outlines of the dead structures. -en es HP:0033941 Granulomatous arteriolitis of the arteriolar intima/media rdfs:label Arteriolitis granulomatosa de la íntima/media arteriolar OFFICIAL A type of renal intimal/medial arteriolitis characteriezed by circumscribed inflammatory lesions comprised primarily of macrophages present in inflamed arteries. Granulomatous arteriolitis within arteriolar intima/media -en es HP:0033942 Arcuate vein medial/intimal necrosis rdfs:label Necrosis medial/íntima de la vena arqueada OFFICIAL Cell death (necrosis) of the inner or middle layer of the arcuate veins of the kidney. Necrosis within arcuate vein intima/media -en es HP:0033943 Arcuate vein medial/intimal coagulative necrosis rdfs:label Necrosis coagulativa medial/íntima de la vena arqueada OFFICIAL A type of arcuate vein medial/intimal necrosis in which the dead (necrotic) tissue retains the outlines of the dead structures. Coagulative necrosis within arcuate vein intima/media -en es HP:0033944 Arcuate vein medial/intimal liquefactive necrosis rdfs:label Necrosis licuefactiva medial/íntima de la vena arqueada OFFICIAL A type of arcuate vein medial/intimal necrosis in which the dead (necrotic) tissue breaks down such that cellular detail is no longer recognized. Liquefactive necrosis within arcuate vein intima/media -en es HP:0033945 Arcuate intimal/medial granulomatous venulitis rdfs:label Venulitis granulomatosa íntima/medial arqueada OFFICIAL A type of arcuate intimal/medial venulitis characterized by circumscribed inflammatory lesions comprised primarily of macrophages present in inflamed veins. -en es HP:0033946 Arcuate vein intima/media crystal accumulation rdfs:label Acumulación de cristales en la íntima/media de la vena arqueada OFFICIAL Deposition of crystals such as uric acid, oxalate, or cystine in the inner or middle layer of the arcuate veins of the kidney. -en es HP:0033947 Renal arteriole intima/media crystal accumulation rdfs:label Acumulación de cristales en la íntima/media de la arteriola renal OFFICIAL Deposition of crystals such as uric acid, oxalate, or cystine in the inner or middle layer of the arterioles of the kidney. Accumulated crystals within renal arteriolar intima/media -en es HP:0033948 Arcuate artery intima/media arteriitis rdfs:label Arteritis de la íntima/media de la arteria arqueada OFFICIAL Inflammation of the inner or middle layer of the arcuate arteries of the kidney. Arteritis within arcuate arterial intima/media -en es HP:0033949 Arcuate artery intima/media granulomatous arteriitis rdfs:label Arteritis granulomatosa de la íntima/media de la arteria arqueada OFFICIAL A type of arcuate artery intima/media granulomatous arteriitis characterized by circumscribed inflammatory lesions comprised primarily of macrophages present in inflamed arteries. Granulomatous arteritis within arcuate arterial intima/media -en es HP:0033950 Cortical radial artery intraluminal thrombi rdfs:label Trombos intraluminales de la arteria cortical radial OFFICIAL Mixture of fibrin, red blood cells, platelets partly or completely occluding vascular lumen within the interior space of cortical radial arteries (interlobular arteries) of the kidney. Intraluminal thrombi within interlobular arterial lumen -en es HP:0033951 Cortical radial artery intraluminal organized thrombi rdfs:label Trombos organizados intraluminales de la arteria radial cortical OFFICIAL Thrombi containing fibrous tissue and capillary-like vascular channels within the interior space of cortical radial arteries (interlobular arteries) of the kidney. Organized thrombi within interlobular arterial lumen -en es HP:0033952 Abnormal cortical radial artery endothelium morphology rdfs:label Morfología anormal del endotelio de la arteria radial cortical OFFICIAL Abnormal structural characteristics of the lining (endothelium) of the cortical radial arteries (also known as interlobular arteries) of the kidney. Abnormalities of the interlobular arterial endothelium -en es HP:0033953 Cortical radial artery endotheliosis rdfs:label Endoteliosis de la arteria cortical radial OFFICIAL Enlargement of endothelial cells of the cortical radial arteries (also known as the interlobular arteries) of the kidney because of cytoplasmic swelling. Endotheliosis within interlobular arteries -en es HP:0033954 Cortical radial artery hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de la arteria cortical radial OFFICIAL Proliferation of endothelial cells (increased number of cells) of the lining (endothelium) of the cortical radial arteries (also known as interlobular arteries) of the kidney. Endoarterial hypercellularity within interlobular artery -en es HP:0033955 Cortical radial artery leukocyte hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad leucocitaria de la arteria radial cortical OFFICIAL A type of cortical radial artery endoarterial hypercellularity due to increased numbers of white blood cells (leukocytes). Endoarterial hypercellularity within interlobular artery consisting of leukocytes -en es HP:0033956 Cortical radial artery lymphocyte hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de los linfocitos de la arteria radial cortical OFFICIAL A type of cortical radial artery endoarterial leukocyte hypercellularity due to the presence of increased number of lymphocytes in the lumen of cortical radial arteries. Endoarterial hypercellularity within interlobular artery consisting of lymphocytes -en es HP:0033957 Cortical radial artery neutrophil hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de neutrófilos de la arteria radial cortical OFFICIAL A type of cortical radial artery endoarterial leukocyte hypercellularity due to the presence of increased numbers of neutrophils in the lumen of cortical radial arteries. Endocapillary hypercellularity within interlobular arterial endothelium consisting of neutrophils -en es HP:0033958 Cortical radial artery foam cell hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de las células espumosas de la arteria cortical radial OFFICIAL A type of cortical radial artery endoarterial leukocyte hypercellularity due to the presence of lipid-filled cells, often macrophages, with a vacuolated appearance in the lumen of cortical radial artery (also known as the interlobular artery) of the kidney. Endocapillary hypercellularity within interlobular arterial endothelium consisting of foam cells -en es HP:0033959 Cortical radial artery intima/media arteriosclerosis rdfs:label Arterioesclerosis de la íntima/media de la arteria cortical radial OFFICIAL Thickening of the intima of the cortical radial artery (also known as the interlobular artery) of the kidney characterized by fibrosis and/or duplication of the elastic lamina. Arteriosclerosis within interlobular arterial intima/media -en es HP:0033960 Cortical radial artery intimal mucoid edema rdfs:label Edema mucoide de la íntima de la arteria radial cortical OFFICIAL Accumulation of edematous extracellular matrix in the intima of the cortical radial artery (also known as the interlobular artery) of the kidney. This material resembles mucus and stains pale blue on hematoxylin and eosin staining. Intimal mucoid edema within interlobular arterial intima/media -en es HP:0033961 Cortical radial artery intima/media multilamellation rdfs:label Multilamelación íntima/media de la arteria cortical radial OFFICIAL Myointimal hyperplasia of the inner and middle layer of the cortical radial artery (also known as the interlobular artery) of the kidney, arranged in multiple concentric layers. Cortical radial artery intima/media onion skinning ;Multilamellation (onion skinning) within interlobular arterial intima/media -en es HP:0033962 Cortical radial artery medial/intimal granulomatous arteriitis rdfs:label Arteritis granulomatosa medial/íntima de la arteria radial cortical OFFICIAL A type of cortical radial artery medial/intimal arteriitis that is characterized by circumscribed inflammatory lesions comprised primarily of macrophages present in inflamed arteries. -en es HP:0033963 Abnormal interlobular vein intima/media morphology rdfs:label Morfología anómala de la íntima/media de la vena interlobulillar OFFICIAL Any structural anomaly of the inner or middle layer of the interlobular veins of the kidney. -en es HP:0033964 Interlobular intima/media venosclerosis rdfs:label Venosclerosis íntima/media interlobulillar OFFICIAL Thickening of the intima with fibrosis and/or duplication of the elastic lamina in interlobular veins of the kidney. Venosclerosis within interlobular vein intima/media -en es HP:0033965 Interlobular vein intimal mucoid edema rdfs:label Edema mucoide de la íntima de la vena interlobulillar OFFICIAL Accumulation of edematous extracellular matrix in the intima of the interlobular vein of the kidney. This material resembles mucus and stains pale blue on hematoxylin and eosin staining. Intimal mucoid edema within interlobular veins -en es HP:0033966 Interlobular vein intima/media amyloidosis rdfs:label Amiloidosis de la vena interlobulillar íntima/media OFFICIAL Amorphous extracellular substance in the glomerular, interstitial or vascular compartments of the interlobular veins of the kidney. Congo-red positive with typically an apple green birerfingence on polarization microscopy, and 8-12 nm fibrils on electron microscopy Amyloidosis within interlobular vein intima/media -en es HP:0033967 Interlobular vein intima/media venulitis rdfs:label Venulitis íntima/media de la vena interlobulillar OFFICIAL Inflammation of the interlobular veins of the kidney which may affect only the intima or may be transmural. Venulitis within interlobular vein intima/media -en es HP:0033968 Interlobular vein intima/media granulomatous venulitis rdfs:label Venulitis granulomatosa de la vena interlobulillar íntima/media OFFICIAL A type of interlobular vein intima/media venulitis that is characterized by circumscribed inflammatory lesions comprised primarily of macrophages present in inflamed veins. Granulomatous venulitis within interlobular vein intima/media -en es HP:0033969 Interlobular vein intima/media necrosis rdfs:label Necrosis de la íntima/media de la vena interlobulillar OFFICIAL Cell death (necrosis) in the inner or middle layer of the interlobular vein of the kidney. Necrosis within interlobular vein intima/media -en es HP:0033970 Interlobular vein intima/media liquefactive necrosis rdfs:label Necrosis licuefactiva de la vena interlobulillar íntima/media OFFICIAL A type of interlobular vein intima/media necrosis in which the dead (necrotic) tissue breaks down such that cellular detail is no longer recognized. Liquefactive necrosis within interlobular vein intima/media -en es HP:0033971 Interlobular vein intima/media coagulative necrosis rdfs:label Necrosis coagulativa de la vena interlobulillar íntima/media OFFICIAL A type of interlobular vein intima/media necrosis in which the dead (necrotic) tissue retains the outlines of the dead structures. -en es HP:0033972 Interlobular vein medial atrophy rdfs:label Atrofia medial de la vena interlobulillar OFFICIAL Atrophy (wasting, decreased thickness) of the medial layer pf the interlobular veins of the kidney. Medial atrophy within interlobular veins -en es HP:0033973 Interlobular vein medial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia medial de la vena interlobulillar OFFICIAL Increased thickness of middle layer of the interlobular veins of the kidney. Medial hypertrophy within interlobular veins -en es HP:0033974 Interlobular vein intima/media multilamellation rdfs:label Multilamelación íntima/media de la vena interlobulillar OFFICIAL Myointimal hyperplasia of the inner and middle layer of the interlobular veins of the kidney, arranged in multiple concentric layers. Interlobular vein intima/media onion skinning ;Multilamellation (onion skinning) within interlobular vein intima/media -en es HP:0033975 Absent second fingernail rdfs:label Ausencia de la uña del segundo dedo OFFICIAL Absence of the fingernail of the index (second) finger. -en es HP:0033976 Volar fingernail rdfs:label Uña en la rerión del pulpejo del dedo o volar OFFICIAL The presence of an extra nail on the palmar (volar, ventral) surface of the finger. Palmar fingernail ;Ventral fingernail -en es HP:0033977 Talar aplasia rdfs:label Aplasia talar OFFICIAL Absent talus owing to a congenital defect. Absent talus ;Talus aplasia -en es HP:0033978 Reduced beta-hexosaminidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de beta-hexosaminidasa OFFICIAL Diminished activity of the enzyme beta-hexosaminidase in the blood circulation. -en es HP:0033979 Excessive dynamic airway collapse rdfs:label Colapso dinámico de la vía aérea OFFICIAL Excessive anterior displacement of the tracheal and/or bronchial membranous wall. Membranous tracheobronchomalacia -en es HP:0033980 Paroxysmal tonic upgaze rdfs:label Mirada tónica paroxística hacia arriba OFFICIAL Recurrent episodes of sustained upward deviation of the eyes and incomplete downward saccades, and normal horizontal eye movements without impairment of consciousness. -en es HP:0033981 Vertebral artery tortuosity rdfs:label Tortuosidad de la arteria vertebral OFFICIAL Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of the vertebral arteries. Tortuous vertebral arteries -en es HP:0033982 Celiac artery dissection rdfs:label Disección de la arteria celíaca OFFICIAL A separation (dissection) of the layers of the celiac artery wall. -en es HP:0033983 Decreased circulating apolipoprotein C-II concentration rdfs:label Disminución de la concentración de apolipoproteína C-II circulante OFFICIAL Reduced concentration of apolipoprotein C-II in the blood circulation. Decreased plasma apolipoprotein C-II -en es HP:0033984 Increased urinary 8-oxo-7,8-dihydroguanosine level rdfs:label Aumento del nivel urinario de 8-oxo-7,8-dihidroguanosina OFFICIAL An elevated amount of 8-oxo-7,8-dihydroguanosine in the urine. Increased urinary 8-oxo-7,8-dihydroguanosine ;Increased urinary 8-oxo-Gsn level ;Increased urine 8-oxo-7,8-dihydroguanosine ;Increased urine 8-oxo-GMP -en es HP:0033985 Elongated femoral neck rdfs:label Cuello femoral alargado OFFICIAL Increased length of the neck of the femur. Long femoral neck -en es HP:0033986 Tortuous lymphatic vessels rdfs:label Vasos linfáticos tortuosos OFFICIAL The presence of an increased number of twists and turns of lymphatic vessels. Tortuous lymphatics -en es HP:0033987 Phosphaturic mesenchymal tumor rdfs:label Tumor mesenquimatoso fosfatúrico OFFICIAL A rare, endocrine active tumor that causes severe renal phosphate wasting, which in turn can lead to critical osteomalacia. Phosphaturic mesenchymal tumors (PMTs) are typically small and mostly benign tumors producing fibroblast growth factor 23 (FGF-23). FGF-23 lowers the expression of sodium/phosphate cotransporters, which are the primary transport proteins responsible for phosphate reabsorption in the kidneys. The paraneoplastic overproduction of FGF-23 lowers reabsorption of phosphate and causes severe paraneoplastic renal phosphate wasting and hypophosphatemia. FGF-23 also affects vitamin D levels by lowering 25-hydroxyvitamin D 1-alpha-hydroxylase in the proximal renal tubules and by increasing the expression of vitamin D 24-hydroxylase, a mitochondrial enzyme responsible for inactivating vitamin D metabolites. -en es HP:0033988 Amygdala microinfarct rdfs:label Microinfarto de amígdala cerebral OFFICIAL An infarct located in the almond-shaped body of basal nuclei anterior to the inferior horn of the lateral ventricle of the brain, within the temporal lobe that can only be observed microscopically. -en es HP:0033989 Hippocampal microinfarct rdfs:label Microinfarto de hipocampo OFFICIAL An infarct located in the structure of the cerebrum involved with memory storage and spatial navigation that can only be observed microscopically. -en es HP:0033990 Cartilaginous tracheobronchomalacia rdfs:label Traqueobroncomalacia cartilaginosa OFFICIAL Softening of the tracheal and/or bronchial cartilage resulting in segmental tracheal and/or bronchial weakness. Cartilaginous malacia -en es HP:0033991 Vasa previa rdfs:label Vasa previa OFFICIAL Vasa previa occurs when the membranes that contain the umbilical cord traverse the membranes overlying the internal os of the cervix. There is a high risk of fetal mortality if not identified perinatally. -en es HP:0033992 Chronotropic incompetence rdfs:label Incompetencia cronotrópica OFFICIAL Inability of the heart to increase its rate commensurate with increased activity or demand. -en es HP:0033993 Viral encephalitis rdfs:label Encefalitis viral OFFICIAL An inflammation of brain parenchyma due to infection with a virus. Viral encephalitis can occur as a rare complication of common infections (eg, herpes virus infections) or can occur as a characteristic presentation of rare viruses (eg, rabies virus infection). Encephalitis may be the only neurologic manifestation of infection, or may occur in association with meningitis, myelitis, radiculitis, or neuritis. Viral encephalitis is associated with neurological dysfunction. -en es HP:0033994 Dependency on parenteral nutrition rdfs:label Dependencia de nutrición parenteral OFFICIAL Inability to ingest sufficient quantities of nutrition by mouth or by tube-feeding with the corresponding requirement for intravenous administration of nutrition. -en es HP:0033995 Microvillus inclusions rdfs:label Inclusiones de microvellosidades OFFICIAL The presence of vacuoles bearing centripetal microvilli in small gut villus enterocytes. -en es HP:0033996 Microvillar PAS-positive secretory granules rdfs:label Gránulos secretores PAS positivos de las microvellosidades OFFICIAL The presenceaccumulationof periodic acid-Schiff (PAS) granules in the subapical region of small intenstinal microvilli, appearing as different kinds of vesicular/tubular structures. -en es HP:0033997 Perinuclear cardiomyocyte vacuolization rdfs:label Vacuolización de cardiomiocitos perinucleares OFFICIAL Formation of vacuoles, i.e., membrane-bound organelles, in the portion of the cytoplasm near the nucleus within myocytes of the heart. -en es HP:0033998 Single-lobed right lung rdfs:label Pulmón derecho unilobular OFFICIAL A developmental defect of pulmonary lobation characterized by the presence of only one lobe of the right lung, which normally has three lobes. -en es HP:0033999 Bronchial hemorrhage rdfs:label Hemorragia bronquial OFFICIAL Bronchial hemorrhage is a focal bleeding located in the bronchial system. It can be diagnosed by tracheobronchoscopy. [KMU:kknoflach] Bronchial bleeding -en es HP:0034000 Tracheal hemorrhage rdfs:label Hemorragia traqueal OFFICIAL Tracheal hemorrhage is a focal bleeding within the trachea. It be diagnosed by tracheobronchoscopy. [KMU:kknoflach] Tracheal bleeding -en es HP:0034001 Anti-Complement factor H antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra el factor H del complemento OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against complement factor H. CFH autoantibodies -en es HP:0034002 Anti-phospholipase A2 receptor antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra el receptor de fosfolipasa A2 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against the phospholipase A2 receptor. Anti-PLA2R antibody positivity -en es HP:0034003 Broad medial eyebrow rdfs:label Ensanchamiento medial de la ceja OFFICIAL Regional increase in the width (height) of the middle portion of the eyebrow. Medial broadening of eyebrows -en es HP:0034004 Parosmia rdfs:label Parosmia OFFICIAL Misperception of existing odor, that is, distorted or altered olfactory perception in the presence of known stimuli. -en es HP:0034005 Decreased dendritic spine number rdfs:label Disminución del número de espinas dendríticas OFFICIAL An abnormal reduction in the amount of spines on a given dendrite. -en es HP:0034006 Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio rdfs:label Disminución de la proporción urinaria de lisil-piridinolina-hidroxilisil-piridinolina OFFICIAL A decreased amount of the urinary cross-links lysyl-pyridinoline (LP, or deoxypyridinoline DPD) as compared to hydroxylysyl-pyridinoline (HP, or pyridinoline PYD). Both are established biochemical markers of osteoclastic bone resorption and collagen degradation. -en es HP:0034007 Posterior atrophy of corpus callosum rdfs:label Atrofia posterior del cuerpo calloso OFFICIAL The presence of atrophy (wasting) of the posterior portion of the corpus callosum. -en es HP:0034008 Opto-chiasmatic atrophy rdfs:label Atrofia optoquiasmática OFFICIAL Wasting (atrophy) of the optic chiasm. -en es HP:0034009 Pelvic lipomatosis rdfs:label Lipomatosis pélvica OFFICIAL Overgrowth of fat in the perivesical and perirectal area. -en es HP:0034010 Increased megakaryocyte colony forming unit count rdfs:label Aumento del recuento de unidades formadoras de colonias de megacariocitos OFFICIAL Increased numbers of megakryocyte precursors (megakaryocyte colony forming units) in the bone marrow. -en es HP:0034011 Reduced progressive sperm motility rdfs:label Reducción de la motilidad progresiva de los espermatozoides OFFICIAL A reduced proportion of sperm that move in a straight line or large circles; alternatively, an increaed proportion of sperm that move in tight circles or in some other non-linear fashion. Non-progressive sperm motility -en es HP:0034012 Palmoplantar hypohidrosis rdfs:label Hipohidrosis palmoplantar OFFICIAL Decreased sweating on the palms and soles. -en es HP:0034013 Curvilinear pericallosal lipoma rdfs:label Lipoma pericalloso curvilíneo OFFICIAL A type of pericallosal lipoma that is thin and curves around the posterior end of the splenium of the corpus callosum. -en es HP:0034014 Tubulonodular pericallosal lipoma rdfs:label Lipoma pericalloso tubulonodular OFFICIAL A type of pericallosal lipoma with a rounded or lobular appearance and a diameter that is usually above 2 cm. They are anteriorly situated and are associated with extensive callosal and often fronto-facial anomalies. A tubulonodular pericallosal lipoma can extend into the choroid plexus or lateral ventricles. -en es HP:0034015 Cavitating pulmonary nodule rdfs:label Nódulo pulmonar cavitado OFFICIAL Thick-walled abnormal gas-filled interstitial nodule within a lung. -en es HP:0034016 Anti-HLA antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-HLA OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against a human leukocyte antigen (HLA). Anti-human leukocyte antigen antibody positivity -en es HP:0034017 Anti-class I HLA antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-clase I HLA OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against a class I human leukocyte antigen (HLA). Class I HLA corresponds to MHC class I (A, B, and C). -en es HP:0034018 Anti-class II HLA antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos HLA anti-clase II OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against a class I human leukocyte antigen (HLA). Class I HLA corresponds to MHC class II (DP, DM, DO, DQ, and DR). -en es HP:0034019 Anti-HLA-A antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-HLA-A OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against a human leukocyte antigen-A (HLA-A). -en es HP:0034020 Anti-HLA-A IgG1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-HLA-A IgG1 OFFICIAL The presence of IgG1 autoantibodies in the blood circulation that react against a human leukocyte antigen-A (HLA-A). -en es HP:0034021 Anti-HLA-A IgG3 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-HLA-A IgG3 OFFICIAL The presence of IgG3 autoantibodies in the blood circulation that react against a human leukocyte antigen-A (HLA-A). -en es HP:0034022 Anti-HLA-B antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-HLA-B OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against a human leukocyte antigen-B (HLA-B). -en es HP:0034023 Anti-HLA-B IgG1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-HLA-B IgG1 OFFICIAL The presence of IgG1 autoantibodies in the blood circulation that react against a human leukocyte antigen-B (HLA-B). -en es HP:0034024 Anti-HLA-B IgG3 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-HLA-B IgG3 OFFICIAL The presence of IgG3 autoantibodies in the blood circulation that react against a human leukocyte antigen-B (HLA-B). -en es HP:0034025 Abnormal circulating GABA concentration rdfs:label Concentración anormal de GABA circulante OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of gamma-aminobutyric acid (GABA) in the blood circulation. -en es HP:0034026 Elevated circulating sacchoropine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de sacaropina circulante OFFICIAL An increased concentration of saccharopine in the blood circulation. L-saccharopine is the N(6)-(1,3-dicarboxypropan-1-yl) derivative of L-lysine. -en es HP:0034027 Abnormal urinary non-proteinogenic amino acid level rdfs:label Nivel anormal de aminoácidos no proteinogénicos en orina OFFICIAL Any deviation from the normal amount in the urine of an alpha-amino acid which is not a member of the group of 23 proteinogenic amino acids. -en es HP:0034028 Saccharopinuria rdfs:label Sacaropinuria OFFICIAL Presence of saccharopine in the urine. -en es HP:0034029 Hepatic foam cells rdfs:label Células espumosas hepáticas OFFICIAL The presence of foam cells, a type of macrophage that localizes to fatty deposits on blood vessel walls, in the liver. -en es HP:0034030 Lip cyanosis rdfs:label Cianosis labial OFFICIAL Bluish discoloration of the lips. Bluish lips ;Cyanotic lips ;Labial cyanosis -en es HP:0034031 Facial cyanosis rdfs:label Cianosis facial OFFICIAL Bluish discoloration of one or more regions of the face. Bluish face ;Cyanotic face -en es HP:0034032 Central cyanosis rdfs:label Cianosis central OFFICIAL Generalized bluish discoloration of the body and the visible mucous membranes, which occurs due to inadequate oxygenation secondary to conditions that lead to an increase in deoxygenated hemoglobin or presence of abnormal hemoglobin. -en es HP:0034033 Peripheral cyanosis rdfs:label Cianosis periférica OFFICIAL Bluish discoloration of the distal extremities (hands, fingertips, toes), and can sometimes involve circumoral and periorbital areas. Mucous membranes are generally not involved. -en es HP:0034034 Differential cyanosis rdfs:label Cianosis diferencial OFFICIAL Differential degree of bluish discoloration between the upper and lower extremities. -en es HP:0034035 Pharyngeal exudate rdfs:label Exudado faríngeo OFFICIAL Fluid exuded from the posterior wall of the pharynx. Fluid from the pharynx ;Pharyngeal fluid -en es HP:0034036 Pseudo-chilblains on toes rdfs:label Pseudo-sabañones en los dedos de los pies OFFICIAL Inflammatory chilblain-like nodules on the feet and/or toes. Chilblain-like toe lesions ;Chilblain-like toes ;COVID toe -en es HP:0034037 Pseudo-chilblains on fingers rdfs:label Pseudo-sabañones en los dedos de las manos OFFICIAL Inflammatory chilblain-like nodules on the hands and/or fingers. COVID finger ;COVID fingers -en es HP:0034038 Silent hypoxemia rdfs:label Hipoxemia silente OFFICIAL Abnormally low blood oxygen level without the presence of dyspnea. -en es HP:0034039 Ventricular couplet rdfs:label Duplas o pareadas ventriculares OFFICIAL Two consecutive premature ventricular contractions (PVCs) with no intervening normal beats. Doublet premature ventricular contractions -en es HP:0034040 Bidirectional ventricular tachycardia rdfs:label Taquicardia ventricular bidireccional OFFICIAL Bidirectional ventricular tachycardia (BDVT) is a regular ventricular tachyarrhythmia (VT) with two different QRS morphologies alternating at a rate typically between 140 and 180 bpm. -en es HP:0034041 Ventricular ectopy rdfs:label Ectopia ventricular OFFICIAL Ventricular ectopics, also known as ventricular extrasystoles, premature ventricular contractions or complexes (PVC) and ventricular premature depolarisations (VPD) are beats arising from within the ventricles. When they occur in groupings such as bigeminy, trigeminy, couplets and triplets they are referred to as ventricular ectopy. -en es HP:0034042 Dorsal hirsutism rdfs:label Hirsutismo dorsal OFFICIAL Abnormally increased hair growth in the lskin of the back. -en es HP:0034043 Increased fecal bile acid rdfs:label Aumento de ácido biliar fecal OFFICIAL Elevated amount of bile acids in the feces. -en es HP:0034044 Trident pelvis rdfs:label Pelvis en tridente OFFICIAL Spurs at the medial and lateral acetabular margin and in the center of the acetabulum gives rise to shape resembling a three-pronged spear known as trident. Trident sign -en es HP:0034045 Angulated muscle fibers rdfs:label Fibras musculares anguladas OFFICIAL Normal muscle fibers are polygonal-shaped in cross section, are multinucleated, and have minimal amounts of endomysial connective tissue. In contrast, angulated (also known as angular) muscle fibers have long and narrow vertices (corners) with sharp edges and a pointed tip. Angular muscle fibers -en es HP:0034046 Mandibular osteolysis rdfs:label Osteólisis mandibular OFFICIAL Osteolysis (destruction of bone through bone resorption with removal or loss of calcium) localized to the mandible. -en es HP:0034047 Rib osteolysis rdfs:label Osteólisis de costillas OFFICIAL Osteolysis (destruction of bone through bone resorption with removal or loss of calcium) localized to a rib. -en es HP:0034048 Decreased circulating chenodeoxycholic acid concentration rdfs:label Disminución de la concentración de ácido quenodesoxicólico circulante OFFICIAL A reduced concentration of chenodeoxycholic acid in the blood circulation. Decreased circulating chenodiol concentration -en es HP:0034049 Elevated urinary prostaglandin E2 level rdfs:label Nivel elevado de prostaglandina E2 en orina OFFICIAL An increased amount of prostaglandin E2 in the urine. Elevated urinary PGE2 level -en es HP:0034050 Elevated urinary prostaglandin E2 metabolite level rdfs:label Nivel elevado del metabolito de prostaglandina E2 en orina OFFICIAL An increased amount of prostaglandin E2 metabolite (PGE-M) in the urine. -en es HP:0034051 Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule rdfs:label Hipoplasia de las ramas anteriores de la cápsula interna OFFICIAL Underdevelopment of the frontal part (anterior crus or anterior limb) of the internal capsule. -en es HP:0034052 Impaired toe-walking ability rdfs:label Deterioro de la capacidad de caminar de puntillas OFFICIAL Difficulty or reduced ability to walk on toes. Toe-walking can be tested as a part of the neurological examination. Foot plantar flexion weakness leads to difficulties in walking on toes. -en es HP:0034053 Decreased acid ceramidase activity rdfs:label Disminución de la actividad ceramidasa ácida OFFICIAL -en es HP:0034054 Probst bundles rdfs:label Fascículos longitudinales del cuerpo calloso OFFICIAL Probst bundles (also known as longitudinal callosal fascicles) are neuroanatomical homologues to the corpus callosum and can occur in association with callosal agenesis. Probst bundles are white matter fibers that normally cross the corpus callosum but (because of the agenesis of the corpus callosum) fail to cross the midline, such that when they reach the corticoseptal boundary, they turn and run parallel to the interhemispheric fissure within the septal leaves, indenting the medial walls of the lateral ventricles. -en es HP:0034055 Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-enzima de escisión de cadena lateral OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against cytochrome P450 cholesterol side-chain cleavage enzyme (P450scc), which is encoded by CYP11A1 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 (Gene ID:1583). Anti-P450scc -en es HP:0034056 Increased fecal calprotectin level rdfs:label Aumento del nivel de calprotectina fecal OFFICIAL An increased amount of calprotectin in the feces. -en es HP:0034057 Fetal anomaly rdfs:label Anomalía fetal OFFICIAL Structural or functional abnormalities of the fetus. Note that this section comprises terms that describe abnormalities that are specific to the fetus or differ from the corresponding general terms. A term from anywhere in the Human Phenotype Ontology can be applied to a fetus if appropriate. -en es HP:0034058 Abnormal fetal morphology rdfs:label Morfología fetal anormal OFFICIAL Any structural anomaly of the fetus. Structural fetal anomaly -en es HP:0034059 Abnormal fetal physiology rdfs:label Fisiología fetal anormal OFFICIAL Any functional anomaly of the fetus. Functional fetal anomaly -en es HP:0034060 Triggered by fava bean ingestion rdfs:label Desencadenado por la ingestión de habas OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by eating fava beans. -en es HP:0034061 Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-17alfa-hidroxilasa esteroide OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against steroid 17alpha-hydroxylase. Anti-P450C17 -en es HP:0034062 Anti-insulin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-insulina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against insulin. IAA positivity ;Insulin autoantibodies -en es HP:0034063 Anti-islet antigen-2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra el antígeno de los islotes-2 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against tyrosine phosphatase IA-2. Anti-IA2 antibody positivity ;Anti-IA2A ;Anti-islet antigen-2 antibody positivity ;ICA512 -en es HP:0034064 Anti-salivary protein antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra proteínas salivales OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against salivary protein. Anti-SP1 antibody positivity -en es HP:0034065 Anti-Zinc transporter 8 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti transportador 8 de zinc OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against zinc transporter 8. Anti ZnT8 autoantibodies -en es HP:0034066 Anti-carbonic anhydrase VI antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-anhidrasa carbónica VI OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against carbonic anhydrase VI. Anti-CA6 antibody positivity -en es HP:0034067 Tonofilament clumping rdfs:label Agrupamiento de tonofilamento OFFICIAL Formation of lumps of tonofilaments, which are bundles of keratin filaments. In some but not all epithelia, keratin filaments are conspicuously bundled as tonofilaments. Inside the cell they braid the nucleus, span through the cytoplasm and are attached to the cytoplasmic plaques of the typical epithelial cell-cell junctions, the desmosomes. Clumping of the keratin tonofilaments -en es HP:0034068 Anti-plasminogen binding peptide antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra el péptido de unión al plasminógeno OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against plasminogen binding peptide. Anti-PBP antibody positivity -en es HP:0034069 Anti-parotid secretory protein antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la proteína secretora de la parótida OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against parotid secretory protein. Anti-PSP antibody positivity -en es HP:0034070 Anti-enterocyte antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-enterocitos OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against enterocytes. AEA -en es HP:0034071 Anti-21-hydroxylase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-21-hidroxilasa OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against 21-hydroxylase. Anti-P450c21 -en es HP:0034072 Abnormal fetal long-bone echogenicity rdfs:label Anomalía ecográfica de los huesos largos fetales OFFICIAL Any deviation from the normal appearing echogenicity of the fetal bone. Echogenicity refers to the ability of tissue to reflect ultrasound waves back toward the transducer and produce an echo. Whenever there is an interface of structures with different echogenicities, a visible difference in contrast will be apparent on the screen. The higher the echogenicity of tissues, the brighter they appear on ultrasound imaging. -en es HP:0034073 Reduced fetal long bone echogenicity rdfs:label Disminución de la ecogenicidad de los huesos largos fetales OFFICIAL An abnormally decreased echogenicity of fetal long bones in a prenatal sonographic investigation. Ths finding is due to hypomineralization and can be seen in some disorders such as hypophosphatasia, osteogenesis imperfecta, and achondrogenesis. -en es HP:0034074 Increased fetal long bone echogenicity rdfs:label Aumento de la ecogenicidad de los huesos largos fetales OFFICIAL An abnormally elevated echogenicity of fetal long bones in a prenatal sonographic investigation. Ths finding is due to hypermineralization. -en es HP:0034075 Decreased circulating apolipoprotein B concentration rdfs:label Disminución de la concentración de apolipoproteína B circulante OFFICIAL Reduced circulating level of apolipoprotein B, which is the main apolipoprotein of chylomicrons and low density lipoproteins. It occurs in plasma as two main isoforms, apoB-48 and apoB-100. -en es HP:0034076 Anti-ribosome Po antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-ribosoma Po OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against ribosome Po. -en es HP:0034077 Anti-complement component C1q antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo C1q contra el componente del complemento OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against C1q. Anti-C1q antibody positivity -en es HP:0034078 Anti-centromere protein A antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-centrómero proteína A OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against CENP-A. Anti-CENP-A antibody positivity -en es HP:0034079 Anti-centromere protein B antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-centrómero proteína B OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against CENP-B. Anti-CENP-B antibody positivity -en es HP:0034080 Anti-U3 RNP antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-U3 RNP OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against U3 RNP. Anti-fibrillarin antibody positivity -en es HP:0034081 Anti-Th/To antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Th/To OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Th/To. -en es HP:0034082 Anti-bicaudal D2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-bicaudal D2 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against bicaudal D2. Anti-BICD2 antibody positivity -en es HP:0034083 Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la región organizadora del nucléolo OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Nor90. Anti-Nor90 antibody positivity -en es HP:0034084 Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-fosfatidil etanolamina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against phosphatidyl ethanolamine. -en es HP:0034085 Anti-PM-Scl100 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-PM-Scl100 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against PM-Scl100. -en es HP:0034086 Anti-PM-Scl75 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-PM-Scl75 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against PM-Scl75. -en es HP:0034087 Anti-U11/U12 RNP antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-U11/U12 RNP OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against U11/U12 RNP. -en es HP:0034088 Anti-Ku antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Ku OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Ku. -en es HP:0034089 Anti-B23 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-B23 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against B23. -en es HP:0034090 Anti-RuvBL1/2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-RuvBL1/2 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against RuvBL1/2. -en es HP:0034091 Anti-platelet derived growth factor receptor rdfs:label Positividad de anticuerpos anti receptor del factor de crecimiento derivado de plaquetas OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against platelet derived growth factor receptor. Anti-PDGFR antibody positivity -en es HP:0034092 Anti-cyclic citrullinated peptide antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra el péptido citrulinado cíclico OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against cyclic citrullinated peptide. Anti-CCP antibody positivity -en es HP:0034093 Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Ro52/TRIM21 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Ro52/TRIM21. Anti-Ro52 antibody positivity -en es HP:0034094 Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra el receptor de angiotensina tipo 1 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against angiotensin receptor type-1. Anti-AT1R antibody positivity -en es HP:0034095 Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-receptor de endotelina-1 tipo A OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against endothelin-1 type A receptor. Anti-ETAR antibody positivity -en es HP:0034096 Anti-phosphatidic acid antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-ácido fosfatídico OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against phosphatidic acid. -en es HP:0034097 Anti-phosphatidyl choline antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-fosfatidilcolina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against phosphatidyl choline. -en es HP:0034098 Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antifosfatidilglicerol OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against phosphatidyl glycerol. -en es HP:0034099 Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-fosfatidil inositol OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against phosphatidyl inositol. -en es HP:0034100 Anti-phosphatidyl serine antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antifosfatidilserina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against phosphatidyl serine. -en es HP:0034101 Anti-annexin-V antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-anexina-V OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against annexin-V. -en es HP:0034102 Anti-sphingolipid antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antiesfingolípidos OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against sphingolipids. -en es HP:0034103 Anti-GM1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GM1 OFFICIAL Ganglioside-monosialic acid (GM1) is a type of glycosphingolipid with one sialic acid. GM1 is located on the outer layer of the plasma membrane, and plays a vital role in neurogenesis, nerve development, differentiation and repair after injury Anti-ganglioside-monosialic acid antibody positivity -en es HP:0034104 Anti-neutrophil elastase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra elastasa de neutrófilos OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against neutrophil elastase. -en es HP:0034105 Anti-transcription intermediary factor-1gamma antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra factor intermediario de transcripción-1gamma OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against transcription intermediary factor-1gamma. Anti-TIF-1gamma antibody positivity ;Anti-TIF1-gamma antibody positivity -en es HP:0034106 Anti-Su antigen/argonaute 2 antibody positivity rdfs:label Positividad para antígeno anti-Su/anticuerpo argonauta 2 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Su antigen/argonaute 2. Anti-Ago2 antibody positivity ;Anti-Su antibody positivity -en es HP:0034107 Anti-p53 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-p53 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against p53. -en es HP:0034108 Anti-Y-box protein-1 antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-Y-box protein-1 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Y-box protein-1. Anti-YB 1 antibody positivity -en es HP:0034109 Anti-GW182 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GW182 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against GW182. -en es HP:0034110 Anti-Gerbich phenotype 1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Gerbich fenotipo 1 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Ge-1. Anti-Ge-1 antibody positivity -en es HP:0034111 Anti-MIT3 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-MIT3 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against MIT3. -en es HP:0034112 Anti-GM1 IgG antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgG anti-GM1 OFFICIAL The presence of IgG autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against GM1. -en es HP:0034113 Anti-type I liver-kidney microsomal antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos microsomales de hígado-riñón anti-tipo I OFFICIAL The presence of type I liver-kidney microsomal autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation. Anti-liver kidney microsomal type 1 antibody positivity ;Anti-LKM1 antibody positivity -en es HP:0034114 Anti-hexokinase-1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-hexoquinasa-1 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against hexokinase-1. Anti-HK-1 antibody positivity -en es HP:0034115 Anti-Kelch like protein 12 antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-Kelch like protein 12 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Kelch like protein 12. Anti-KLHL-12 antibody positivity -en es HP:0034116 Anti-thyrotropin receptor antibody rdfs:label Positividad de anticuerpoa anti-receptor de tirotropina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against thyrotropin receptor antibody. -en es HP:0034117 Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la enzima convertidora de angiotensina 2 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against angiotensin-converting enzyme 2. Anti-ACE2 antibody positivity -en es HP:0034118 Anti-GM1 IgM antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgM anti-GM1 OFFICIAL The presence of IgM autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against GM1. -en es HP:0034119 Anti-GD1a IgG antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgG anti-GD1a OFFICIAL The presence of IgG autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against ganglioside D1a. -en es HP:0034120 Anti-GD1a IgM antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgM anti-GD1a OFFICIAL The presence of IgM autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against ganglioside D1a. -en es HP:0034121 Anti-GD1a antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GD1a OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against ganglioside D1a. -en es HP:0034122 Anti-GQ1b antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GQ1b OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against ganglioside Q1b. -en es HP:0034123 Anti-GQ1b IgM antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgM anti-GQ1b OFFICIAL The presence of IgM autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against ganglioside Q1b. -en es HP:0034124 Anti-GD1b antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GD1b OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against GD1b ganglioside. -en es HP:0034125 Anti-GD1b IgM antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgM anti-GD1b OFFICIAL The presence of IgM autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against GD1b ganglioside. -en es HP:0034126 Anti-GD1b IgG antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgG anti-GD1b OFFICIAL The presence of IgG autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against GD1b ganglioside. -en es HP:0034127 Anti-GQ1b IgG antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgG anti-GQ1b OFFICIAL The presence of IgG autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against ganglioside Q1b. -en es HP:0034128 Anti-GT1a antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GT1a OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against T1a ganglioside. -en es HP:0034129 Anti-GT1a IgM antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgM anti-GT1a OFFICIAL The presence of IgM autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against T1a ganglioside. -en es HP:0034130 Anti-GT1a IgG antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgG anti-GT1a OFFICIAL The presence of IgG autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against T1a ganglioside. -en es HP:0034131 Anti-GT1b antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GT1b OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against T1b ganglioside. -en es HP:0034132 Anti-GM2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GM2 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against ganglioside GM2. -en es HP:0034133 Anti-GM3 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GM3 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against ganglioside GM3. -en es HP:0034134 Anti-GM4 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GM4 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against ganglioside GM4. -en es HP:0034135 Anti-neurofascin-155 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-neurofascina-155 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against NF155. Anti-NF155 antibody positivity -en es HP:0034136 Anti-neurofascin 186 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-neurofascina 186 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against NF186. Anti-NF186 antibody positivity -en es HP:0034137 Anti-contactin-1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-contactina-1 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against CNTN1. Anti-CNTN1 antibody positivity -en es HP:0034138 Anti-contactin-associated protein 1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la proteína 1 asociada a la contactina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against anti-contactin-associated protein 1. Anti-CASPR1 antibody positivity -en es HP:0034139 Anti-SUMO-activating enzyme antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-enzima activadora de SUMO OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against SAE. Anti-SAE antibody positivity ;Anti-small ubiquitin-like modifier-1 activating enzyme antibody positivity -en es HP:0034140 Anti-SUMO-activating enzyme subunit 1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la subunidad 1 de la enzima activadora de SUMO OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against SAE 1. -en es HP:0034141 Anti-SUMO-activating enzyme subunit 2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la subunidad 2 de la enzima activadora de SUMO OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against SAE 2. Anti-SAE 2 antibody positivity -en es HP:0034142 Anti-nuclear matrix protein-2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-proteína de matriz 2 nuclear OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against NXP-2. Anti-MJ/NXP-2 antibody positivity ;Anti-NXP-2 antibody positivity -en es HP:0034143 Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-treonil-tRNA sintetasa OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against threonyl-tRNA synthetase. Anti-PL-7 antibody positivity -en es HP:0034144 Anti-hY-RNA complex antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos del complejo anti-hY-RNA OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Ro60. Anti-Ro60 antibody positivity -en es HP:0034145 Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-alanil-tRNA sintetasa OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against alanyl-tRNA synthetase. Anti-PL-12 antibody positivity -en es HP:0034146 Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-glicil tRNA-sintetasa OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against glycyl tRNA-synthetase. Anti-EJ antibody positivity -en es HP:0034147 Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-aminoacil-tRNA sintetasa OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against a tRNA synthetase enzyme. -en es HP:0034148 Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-isoleucil tRNA-sintetasa OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against isoleucyl tRNA-synthetase. Anti-OJ antibody positivity -en es HP:0034149 Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-fenilalanil tRNA sintetasa OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against phenylalanyl tRNA synthetase. Anti-Zo alpha antibody positivity ;Anti-Zo antibody positivity ;Phenylanyl-t-RNA synthetase alpha antibody positivity -en es HP:0034150 Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-tirosil-tRNA sintetasa OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against tyrosyl-tRNA synthetase. Anti-Ha antibody positivity -en es HP:0034151 Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-asparaginil-tRNA sintetasa OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against asparaginyl-tRNA synthetase. Anti-KS antibody positivity -en es HP:0034152 Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-histidil tRNA sintetasa OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against histidyl tRNA synthetase. Anti-JO1 antibody positivity -en es HP:0034153 Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anticitosólico-5-nucleotidasa-1A OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against cytosolic-5-nucleotidase-1A (cN1A). Anti-cN1A antibody positivity -en es HP:0034154 Anti-Ki antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Ki OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Ki. -en es HP:0034155 Anti-sp100 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-sp100 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against sp100. Autoantibodies causing the MND pattern are directed against sp100, sp140, promyelocytic leukemia nuclear body proteins (PML) or ubiquitin-like modifier (SUMO) proteins, while in the punctate nuclear envelope pattern, the target antigens are gp210, nucleoporin-62 or laminin B receptor proteins. -en es HP:0034156 Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgG anti-beta-2-glucoproteína I OFFICIAL Presence of IgG antibodies against beta 2 glycoprotein I in the circulation. Beta-2 glycoprotein I (beta2GPI) is the principal target of autoantibodies in the antiphospholipid syndrome. Anti-beta2GPI IgG antibody positivity -en es HP:0034157 Anti-beta-2-Glycoprotein I IgM antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgM anti-beta-2-glucoproteína I OFFICIAL Presence of IgM antibodies against beta 2 glycoprotein I in the circulation. Beta-2 glycoprotein I (beta2GPI) is the principal target of autoantibodies in the antiphospholipid syndrome. Anti-beta2GPI IgM antibody positivity -en es HP:0034158 Anti-tyrosine phosphatase region of islet antigen-2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos de la región tirosinfosfatasa del antígeno-2 de los islotes OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against the tyrosine phossphatase region of islet antigen 2A (this region is a specific part of IA-2). Usually IA-2A are measured using the intracellular portion of IA-2 (IA-2ic) made up of the protein tyrosine phosphatase (PTP) and juxtamembrane (JM) regions. Anti-PTPA antibody positivity -en es HP:0034159 Paget disease of bone rdfs:label Enfermedad de Paget del hueso OFFICIAL A localized disorder of bone remodeling. Increased numbers of larger than normal osteoclasts initiate the process at affected skeletal sites, and the increase in bone resorption is followed by an increase in new bone formation, altering bone architecture. -en es HP:0034160 Abnormal circulating interleukin 9 concentration rdfs:label Concentración anormal de interleuquina 9 circulante OFFICIAL Any deviation from the normal range of the concentration of interleukin 9 in the blood circulation. -en es HP:0034161 Reduced circulating interleukin 9 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de interleuquina 9 circulante OFFICIAL An abnormally decreased concentration of interleukin 9 in the blood circulation. -en es HP:0034162 Abnormal circulating interleukin 10 concentration rdfs:label Concentración anormal de interleuquina 10 circulante OFFICIAL Any deviation from the normal range of the concentration of interleukin 10 in the blood circulation. -en es HP:0034163 Reduced circulating interleukin 10 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de interleuquina 10 circulante OFFICIAL An abnormally decreased concentration of interleukin 10 in the blood circulation. -en es HP:0034164 Abnormal circulating interleukin 21 concentration rdfs:label Concentración anormal de interleuquina 21 circulante OFFICIAL Any deviation from the normal range of the concentration of interleukin 21 in the blood circulation. -en es HP:0034165 Reduced circulating interleukin 21 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de interleuquina 21 circulante OFFICIAL An abnormally decreased concentration of interleukin 21 in the blood circulation. -en es HP:0034166 Increased circulating interleukin 21 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de interleuquina 21 circulante OFFICIAL An abnormally increased concentration of interleukin 21 in the blood circulation. -en es HP:0034167 Abnormal circulating interleukin 22 concentration rdfs:label Concentración anormal de interleuquina 22 circulante OFFICIAL Any deviation from the normal range of the concentration of interleukin 22 in the blood circulation. -en es HP:0034168 Reduced circulating interleukin 22 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de interleuquina 22 circulante OFFICIAL An abnormally decreased concentration of interleukin 22 in the blood circulation. -en es HP:0034169 Increased circulating interleukin 22 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de interleuquina 22 circulante OFFICIAL An abnormally increased concentration of interleukin 22 in the blood circulation. -en es HP:0034170 Abnormal circulating interleukin 23 concentration rdfs:label Concentración anormal de interleuquina 23 circulante OFFICIAL Any deviation from the normal range of the concentration of interleukin 23 in the blood circulation. -en es HP:0034171 Reduced circulating interleukin 23 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de interleuquina 23 circulante OFFICIAL An abnormally decreased concentration of interleukin 23 in the blood circulation. -en es HP:0034172 Increased circulating interleukin 23 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de interleuquina 23 circulante OFFICIAL An abnormally increased concentration of interleukin 23 in the blood circulation. -en es HP:0034173 Abnormal circulating interleukin 27 concentration rdfs:label Concentración anormal de interleuquina 27 circulante OFFICIAL Any deviation from the normal range of the concentration of interleukin 27 in the blood circulation. -en es HP:0034174 Reduced circulating interleukin 27 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de interleuquina 27 circulante OFFICIAL An abnormally decreased concentration of interleukin 27 in the blood circulation. -en es HP:0034175 Increased circulating interleukin 27 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de interleuquina 27 circulante OFFICIAL An abnormally increased concentration of interleukin 27 in the blood circulation. -en es HP:0034176 Abnormal circulating interleukin 17A concentration rdfs:label Concentración anormal de interleuquina 17A circulante OFFICIAL Any deviation from the normal range of the concentration of interleukin 17A in the blood circulation. -en es HP:0034177 Reduced circulating interleukin 17A concentration rdfs:label Disminución de la concentración de interleuquina 17A circulante OFFICIAL An abnormally decreased concentration of interleukin 17A in the blood circulation. -en es HP:0034178 Increased circulating interleukin 17A concentration rdfs:label Aumento de la concentración de interleuquina 17A circulante OFFICIAL An abnormally increased concentration of interleukin 17A in the blood circulation. -en es HP:0034179 Vertebral artery aneurysm rdfs:label Aneurisma de la arteria vertebral OFFICIAL Abnormal outpouching or sac-like dilatation in the wall of the vertebral artery . -en es HP:0034180 Fusion of the caudate and putamen rdfs:label Fusión del caudado y putamen OFFICIAL Abnormal joined appearance of the caudate and putamen with an absence of the anterior limb of the internal capsule. -en es HP:0034181 Aplasia/Hypoplasia of the liver rdfs:label Aplasia/hipoplasia del hígado OFFICIAL Absence or underdevelopment of the liver. -en es HP:0034182 Segmental hypoplasia of liver rdfs:label Hipoplasia segmentaria del hígado OFFICIAL Anatomically the liver is divided into right and left lobes based on the attachment of its peritoneal ligaments. This term refers to a developmental anomaly characterzied by the underdevelopment of one of the lobes of the liver. This is a rare and usually asymptomatic anomaly that can be detected incidentally on cross sectional imaging with computed tomography or magnetic resonance imaging. -en es HP:0034183 Spastic triplegia rdfs:label Triplejia espástica OFFICIAL Spastic weakness found in both lower extremities and one upper extremity. -en es HP:0034184 Increased insulin like growth factor binding protein acid labile subunit concentration rdfs:label Aumento de la concentración de la subunidad lábil del ácido de la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina OFFICIAL An abnormally elevated concentration of insulin like growth factor binding protein acid labile subunit level in the blood circulation. Increased circulating IGFALS contration -en es HP:0034185 Median pseudocleft lip rdfs:label Pseudofisura medial del labio OFFICIAL A type of mild median cleft lip in which the central tubercle of the upper lip is replaced by a mucosal cleft in the midline. -en es HP:0034186 Patella alta rdfs:label Rótula alta OFFICIAL Patella alta is a patella that rides abnormally high in relation to the femur, the femoral trochlea, or the tibia, with decreased bony stability requiring increased knee flexion angles to engage the trochlea. -en es HP:0034187 Clavicular pseudarthrosis rdfs:label Pseudoartrosis clavicular OFFICIAL A developmental defect in a the clavicule leading to bending and pathologic fracture, with inability to form a normal bony callus with subsequent fibrous nonunion, leading to the pseudarthrosis (or false joint). -en es HP:0034188 Midline liver rdfs:label Hígado en línea media OFFICIAL Position of the liver across the middle of the body instead of being in its normal position to the right of the stomach. -en es HP:0034189 Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra el receptor de la hormona estimulante de la tiroides OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against thyroid-stimulating hormone. Anti-TSH receptor antibody positivity; TRAbs -en es HP:0034190 Abnormal fetal cardiovascular physiology rdfs:label Fisiología cardiovascular fetal anormal OFFICIAL Abnormal functionality of the fetal cardiovascular system. -en es HP:0034191 Elevated fetal middle cerebral artery peak systolic velocity rdfs:label Elevación de la velocidad sistólica máxima de la arteria cerebral media fetal OFFICIAL Increased peak systolic velocity of the fetal middle cerebral artery (MCA) as evaluated by Doppler ultrasound. -en es HP:0034192 Pulmonary thromboembolism rdfs:label Tromboembolismo pulmonar OFFICIAL Pulmonary embolism is caused by emboli, which have originated from venous thrombi, travelling to and occluding the arteries of the lung. -en es HP:0034193 Stratum basale cleavage rdfs:label Separación del estrato basal de la piel OFFICIAL Cleavage within the epidermal keratinocytes, which is the innermost layer of the epidermis and consists of proliferating cells that give rise to the outer layers of the epidermis. Blistering with cleavage within basal keratinocytes; Cleavage within the basal keratinocyte layer -en es HP:0034194 Suprabasal cleavage rdfs:label Escisión suprabasal OFFICIAL Cleavage within the suprabasal cell layer of the epidermis, which lies directly above the basal layer and is composed of five to ten layers of cells. Blistering with suprabasal clefting -en es HP:0034195 Triggered by muscle relaxant rdfs:label Activado por relajante muscular OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by exposure to a muscle relaxant such as suxamethonium and mivacurium. -en es HP:0034196 Ductus venosus agenesis rdfs:label Agenesia del conducto venoso OFFICIAL A developmental defect characterized by lack of formation of the ductus venosus (a shunt that allows oxygenated blood in the umbilical vein to bypass the liver in the fetal circulation). Agenesis of the ductus venosus -en es HP:0034197 Third trimester onset rdfs:label Inicio en el tercer trimestre de la gestación OFFICIAL This term refers to a phenotypic feature that was first observed prior to birth during the third trimester, which is defined as 28 weeks and zero days (28+0) of gestation and beyond. -en es HP:0034198 Second trimester onset rdfs:label Inicio en el segundo trimestre de la gestación OFFICIAL This term refers to a phenotypic feature that was first observed prior to birth during the second trimester, which comprises the range of gestational ages from 14 0/7 weeks to 27 6/7 (inclusive). -en es HP:0034199 Late first trimester onset rdfs:label Inicio tardío del primer trimestre de la gestación OFFICIAL This term refers to a phenotypic feature that was first observed prior to birth in the first trimester during the early fetal period, which is defined as 11 0/7 to 13 6/7 weeks of gestation (inclusive). Early fetal onset -en es HP:0034200 Abnormal CSF homovanillic acid concentration rdfs:label Concentración anormal de ácido homovanílico en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of homovanillic acid (HVA) in the cerebrospinal fluid. HVA is a metabolite of dopamine. -en es HP:0034201 Increased CSF homovanillic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido homovanílico en LCR OFFICIAL Elevated concentration of homovanillic acid (HVA) in the cerebrospinal fluid. HVA is a metabolite of dopamine. -en es HP:0034202 Abnormal iduronate sulfatase concentration rdfs:label Concentración anormal de iduronato sulfatasa OFFICIAL -en es HP:0034203 Decreased iduronate sulfatase level rdfs:label Disminución del nivel de iduronato sulfatasa OFFICIAL An decreased level of iduronate-2-sulfatase activity in the blood circulation. -en es HP:0034204 Decreased circulating C1-esterase inhibitor concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante del inhibidor de la esterasa C1 OFFICIAL Decreased concentration of C1-esterase inhibitor (C1INH) in the blood circulation. -en es HP:0034205 Iniencephaly rdfs:label Iniencefalia OFFICIAL Iniencephaly is a rare neural tube defect involving dysmorphic spine and abnormal fusion of the portion of the occipital skull with the back. It results in extreme fixed head retroflexion. -en es HP:0034206 Abnormal fetal central nervous system morphology rdfs:label Morfología anormal del sistema nervioso central fetal OFFICIAL An anomlous structural finding of the fetal central nervous system. Terms in this subhierarchy are restricted to findings that can only be observed in the prenatal period. Other HPO terms can also be used to describe fetal phenotypes. Abnormal fetal CNS morphology -en es HP:0034207 Abnormal fetal gastrointestinal system morphology rdfs:label Morfología anormal del sistema gastrointestinal fetal OFFICIAL An anomlous structural finding of the fetal gastrointestinal system. Terms in this subhierarchy are restricted to findings that can only be observed in the prenatal period. Other HPO terms can also be used to describe fetal phenotypes. -en es HP:0034208 Fetal intracranial hemorrhage rdfs:label Hemorragia intracraneal fetal OFFICIAL Abnormal bleeding inside the skull (cranium) of a fetus. -en es HP:0034209 Fetal subependymal hemorrhage rdfs:label Hemorragia subependimaria fetal OFFICIAL A type of fetal intracranial hemorrhage located in the subependymal germinal matrix below the frontal horns of the lateral ventricles in the caudothalamic notch. Grade I fetal intracranial hemorrhage -en es HP:0034210 Fetal intraventricular hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraventricular fetal OFFICIAL A type of fetal intracranial hemorrhage with bleeding into the ventricular system of the brain. -en es HP:0034211 Fetal cerebral parenchymal hemorrhage rdfs:label Hemorragia del parénquima cerebral fetal OFFICIAL A type of fetal intracranial hemorrhage with bleeding into the parenchyma (tissue) of the brain. -en es HP:0034212 Fetal extra-axial hemorrhage rdfs:label Hemorragia extraaxial fetal OFFICIAL A type of fetal intracranial hemorrhage with bleeding that occurs within the skull but outside of the brain tissue itself (into the epidural, subdural, or arachnoid space). -en es HP:0034213 Fetal posterior fossa hemorrhage rdfs:label Hemorragia de fosa posterior fetal OFFICIAL A type of fetal intracranial hemorrhage that occurs in the posterior cranial fossa, which is the part of the cranial cavity that is located between the foramen magnum and tentorium cerebelli and contains the brainstem and cerebellum. -en es HP:0034214 Fetal intraventricular hemorrhage without ventriculomegaly rdfs:label Hemorragia intraventricular fetal sin ventriculomegalia OFFICIAL A type of fetal intraventricular hemorrhage characterized by clear hemorrhage spillover to the ventricles filling less than 50% of the lateral ventricle and without ventriculomegaly of greater than 15 mm in the transverse diameter of the lateral ventricular atrium. Grade II fetal intracranial hemorrhage -en es HP:0034215 Fetal cerebellar hemisphere hemorrhage rdfs:label Hemorragia del hemisferio cerebeloso fetal OFFICIAL A type of fetal intracranial hemorrhage that occurs in the hemisphere of the cerebellum. -en es HP:0034216 Fetal cerebellar vermis hemorrhage rdfs:label Hemorragia del vermis cerebeloso fetal OFFICIAL A type of fetal intracranial hemorrhage that occurs in the vermis of the cerebellum. -en es HP:0034217 Sonographic non-visualized fetal bladder rdfs:label Ausencia de visualización ecográfica de la vejiga fetal OFFICIAL Inability to visualize the fetal bladder on targeted prenatal sonography examination. The fetal bladder can be visualized with sonography as a midline, fluid-filled structure in the pelvis as early as 10-12 weeks of gestation. The normal fetus voids at least once an hour but never completely empties the urinary bladder. The fetal bladdder should be consistently imaged after 13 weeks of gestation. -en es HP:0034218 Fetal intraventricular hemorrhage with ventriculomegaly rdfs:label Hemorragia intraventricular fetal con ventriculomegalia OFFICIAL A type of fetal intraventricular hemorrhage (IVH) characterized by spillover to ventricles with flooding of 50% or more of one or both lateral ventricles accrued accompanying ventriculomegaly, but with no apparent brain parenchymal injury. This type of IVH may be defined as a diameter exceeding 15 mm in the transverse diameter of the lateral ventricular atrium as visualiuzed by prenatal sonography. Grade III fetal intracranial hemorrhage -en es HP:0034219 Fetal intraventricular hemorrhage with periventricular hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraventricular fetal con hemorragia periventricular OFFICIAL A type of fetal intraventricular hemorrhage that additionally includes hemorrhage in a large part of the periventricular parenchyma. Grade IV fetal intracranial hemorrhage -en es HP:0034220 Temporal lobe megalencephaly rdfs:label Megalencefalia del lóbulo temporal OFFICIAL Expansion of the temporal lobes of the brain along all axes, including rostrocaudal, superoinferior, and mediolateral, resulting in a globular appearance of the brain. -en es HP:0034221 Abnormal temporal lobe morphology rdfs:label Morfología anormal del lóbulo temporal OFFICIAL An abnormal strcutural of the zone (lobe) of the cerebral cortex that is located inferior to the lateral fissure on other cerebral hemispheres. -en es HP:0034222 Temporal lobe dysplasia rdfs:label Displasia del lóbulo temporal OFFICIAL A developmental defect of the temporal lobe of the cerebral cortex that is characterized by prominent sulcations and radially directed gyrations. -en es HP:0034223 Elevated umbilical artery pulsatility rdfs:label Pulsatilidad elevada de la arteria umbilical OFFICIAL Human umbilical artery (UA) blood flow pulsatility measured by Doppler ultrasound is a widely used biomarker for the detection of elevated placental vascular resistance. Elevated UA pulsatility, which in the most extreme cases manifests as absent or even reversed end-diastolic velocity, is associated with intrauterine growth restriction (IUGR) and still-birth. Elevated umbilical artery Dopplers; Increased umbilical artery pulsatility index -en es HP:0034224 Absent end-diastolic umbilical artery flow rdfs:label Ausencia de flujo de la arteria umbilical al final de la diástole OFFICIAL An anomaly that is visualized by umbilical artery Doppler velocimetry. Flow in the umbilical artery should be in the forward direction in normal circumstances. This anomaly is characterized by an absence of flow in the umbilical artery at the end of diastole. -en es HP:0034225 Reversed end-diastolic umbilical artery flow rdfs:label Flujo reverso de la arteria umbilical al final de la diástole OFFICIAL An anomaly that is visualized by umbilical artery Doppler velocimetry. Flow in the umbilical artery should be in the forward direction in normal circumstances. This anomaly is characterized by an reversal of flow in the umbilical artery at the end of diastole (i.e., backwards flow). -en es HP:0034226 Champagne cork sign rdfs:label Signo de corcho de champán en la ecografía fetal OFFICIAL Characteristic appearance of the chest and abdomen in the sagittal view on prenatal ultrasound when the chest is small and the abdomen protruding. -en es HP:0034227 Aortic isthmus hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del istmo aórtico OFFICIAL A type of aortic arch hypoplasia whereby the isthmus (arch between the left subclavian and insertion of the patent ductus arteriosus/ligamentum arteriosum) has a diameter of less than 40% of the diameter of the ascending aorta. -en es HP:0034228 Proximal aortic arch hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del arco aórtico proximal OFFICIAL A type of aortic arch hypoplasia whereby the proximal aortic arch (arch proximal to the origin of the left subclavian artery) has a diameter of less than 60% of the diameter of the ascending aorta. -en es HP:0034229 Distal aortic arch hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del arco aórtico distal OFFICIAL A type of aortic arch hypoplasia whereby the distal aortic arch (arch distal to the ductus arteriosus) has a diameter of less than 60% of the diameter of the ascending aorta. -en es HP:0034230 Inferior crossed fused renal ectopia rdfs:label Ectopia renal cruzada inferior fusionada OFFICIAL A type of cross fused renal ectopia characterized by fusion between the upper pole of the cross-fused ectopic kidney (located more inferiorly relative to the other kidney) and the lower pole of the other orthotopic kidney (located in a more superior position). Type A cross fused renal ectopia -en es HP:0034231 Sigmoid kidney rdfs:label Riñón sigmoide OFFICIAL A type of cross fused renal ectopia where the normal side kidney is present superiorly and the direction of pelvic is medial, the kidney which crosses positioned inferiorly with direction of pelvic toward the lateral side. As kidneys fuse after complete rotation on the vertical axis, both renal pelves lie in correct orientation. S-shaped kidney; Type B cross fused renal ectopia -en es HP:0034232 Unilateral lump kidney rdfs:label Masa renal unilateral OFFICIAL A type of cross fused renal ectopia where fusion occurs over a wide margin, both renal pelves anteriorly directed and placed more inferiorly. Type C cross fused renal ectopia -en es HP:0034233 Disc kidney rdfs:label Anomalía de fusion discoide renal OFFICIAL A type of cross fused renal ectopia in which kidneys fuse along their medial borders. Type D cross fused renal ectopia -en es HP:0034234 L-shaped kidney rdfs:label Riñón en forma de L OFFICIAL A type of cross fused renal ectopia in which the crossed kidney lies inferiorly and transversely, fused with the lower pole of the normal kidney. Tandem kidney; Type E cross fused renal ectopia -en es HP:0034235 Superior crossed-fused renal ectopia rdfs:label Ectopia renal cruzada superior fusionada OFFICIAL A type of cross fused renal ectopia in which the ectopic kidney lies superiorly and its lower pole fuses with the upper pole of the normal kidney. The renal pelvis of both kidneys lies anteriorly. -en es HP:0034236 Apnea of prematurity rdfs:label Apnea del prematuro OFFICIAL Recurrent episodes of apnea occurring in infants born less than 37 weeks of gestation, defined specifically as a pause of breathing for more than 15-20 s, or accompanied by oxygen desaturation (SpO2 not more than 80% for at least 4 s) and bradycardia (heart rate less than 2/3 of baseline for at least 4 s), in infants born less than 37 weeks of gestation. AOP -en es HP:0034237 Open neural tube defect rdfs:label Defecto del tubo neural abierto OFFICIAL A type of neural tube defect that is not covered by skin. -en es HP:0034238 Closed neural tube defect rdfs:label Defecto del tubo neural cerrado OFFICIAL A type of neural tube defect that is covered by skin. -en es HP:0034239 Renal vein thrombosis rdfs:label Trombosis de la vena renal OFFICIAL The presence of a thrombus (blood clot) in the major renal veins or its tributaries, generally leading to passive congestion that develops causes the affected kidney to swell and become engorged, leading to degeneration of nephrons and causing symptoms of flank pain, hematuria, and decreased urine output. -en es HP:0034240 Fetal neck mass rdfs:label Masa cervical fetal OFFICIAL An abnormal growth (lump) of tissue in the neck region of a fetus. Masses may be simple cystic,, cystic with a few simple septations (fewer than three septations and less than 3-mm thick), cystic with multiple or thick septations (greater than three septations or septations 3-mm-thick or more), a mass that is than is less than 50% solid, and a mass that is 50% solid or more. -en es HP:0034241 Prenatal death rdfs:label Muerte prenatal OFFICIAL Death of a fetus in the uterus. Death before birth; Intrauterine death -en es HP:0034242 Abnormal fetal genitourinary system morphology rdfs:label Morfología anormal del sistema genitourinario fetal OFFICIAL An anomlous structural finding of the fetal genitourinary system. Terms in this subhierarchy are restricted to findings that can only be observed in the prenatal period. Other HPO terms can also be used to describe fetal phenotypes. -en es HP:0034243 Abnormal fetal pulmonary morphology rdfs:label Morfología pulmonar fetal anormal OFFICIAL An anomlous structural finding of the fetal lungs. Terms in this subhierarchy are restricted to findings that can only be observed in the prenatal period. Other HPO terms can also be used to describe fetal phenotypes. -en es HP:0034244 Gastric pseudomass rdfs:label Pseudomasa gástrica OFFICIAL At US examination from the second trimester onward, the fetal stomach appears as a uniformly anechoic, sharply circumscribed round structure in the left upper quadrant. However, debris is commonly visualized in the stomach, forming a pseudomass. -en es HP:0034245 Fetal head anomaly rdfs:label Anomalía de la cabeza fetal OFFICIAL -en es HP:0034246 Fetal scalp mass rdfs:label Masa en el cuero cabelludo fetal OFFICIAL An abnormal growth (lump) of tissue that projects from the fetal scalp. -en es HP:0034247 Fetal lower urinary tract obstruction rdfs:label Obstrucción del tracto urinario inferior fetal OFFICIAL An obstruction in the ureter leading to bladder outlet obstruction. Special criteria are used for lower urinary tract obstruction (LUTO) in the fetus. Prenatal LUTO has classically been suspected on the basis of three ultrasonographic findings: megacystis, dilated posterior urethra (known as the keyhole sign) and hydronephrosis. -en es HP:0034248 Increased fetal lens echogenicity rdfs:label Aumento de la ecogenicidad del cristalino fetal OFFICIAL Increased echogenicity (increased brightness in the gray-scale sonography image) of the lens of a fetus. -en es HP:0034249 Severe influenza infection rdfs:label Infección gripal grave OFFICIAL An unusually severe infection by an influenza virus. -en es HP:0034250 Fetal nuchal edema rdfs:label Edema nucal fetal OFFICIAL Nuchal edema is considered present in a fetus at gestational week 14 or more if in the midsagittal plane of the neck, there is subcutaneous edema that produces a characteristic tremor on ballotment of the fetal head. This constitutes the severe end of the spectrum of increased nuchal fold thickness, which is defined as soft-tissue thickening of 6 mm or more, seen in the suboccipitobregmatic view of the fetal head. Nuchal edema may be confined to the neck or it may be generalized, as part of hydrops fetalis. -en es HP:0034251 Abnormal corneal reflex rdfs:label Reflejo corneal anormal OFFICIAL An anomaly of the corneal reflex that normally induces involuntary blinking of the eyelids following contact of the cornea. -en es HP:0034252 Absent corneal reflex rdfs:label Reflejo corneal ausente OFFICIAL Absence of the corneal blinking reflex, which normally induces involuntary blinking of the eyelids following contact of the cornea. The corneal blink reflex is caused by a loop between the trigeminal sensory nerves and the facial motor (VII) nerve innervation of the orbicularis oculi muscles. -en es HP:0034253 Eosinophil nuclear hypersegmentation rdfs:label Hipersegmentación nuclear de eosinófilos OFFICIAL An excessive division of the lobes of the nucleus of eosinophils. Eosinophils with more than two nuclear lobes are commonly regarded as hypersegmented, because seventy to ninety percent of peripheral blood eosinophils have two nuclear lobes. -en es HP:0034254 Face of the giant panda sign rdfs:label Signo de la cara del panda gigante en la resonancia magnética cerebral OFFICIAL The face of the giant panda sign on T2-weighted MRI is characterized by preservation of normal signal intensity in the red nuclei and lateral portion of the pars reticulata of the substantia nigra, high signal in the tegmentum, and hypointensity of the superior colliculus. The findings are said to resemble the face of a giant panda. Midbrain panda sign -en es HP:0034255 Colovesicular fistula rdfs:label Fístula colovesicular OFFICIAL An aberrant, pathological communication between the colon and the bladder. Colovesicular fistula; Vesicocolic fistula -en es HP:0034256 Absent dermoepidermal hemidesmosomes rdfs:label Hemidesmosomas dermoepidérmicos ausentes OFFICIAL Lack of demonstrable hemidesmosomes at the dermoepidermal junction. Hemidesmosomes are the specialized junctional complexes, that contribute to the attachment of epithelial cells to the underlying basement membrane in stratified and other complex epithelia, such as the skin. -en es HP:0034257 C4 nephritic factor positivity rdfs:label Positividad del factor nefrítico C4 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that recognize C4b2a, the C3 convertase of the classical pathway of complement. -en es HP:0034258 Aplasia/Hypoplasia of the midbrain rdfs:label Aplasia/hipoplasia del mesencéfalo OFFICIAL Absence or underdevelopment of the midbrain (mesencephalon). Aplasia/Hypoplasia of the mesencephalon -en es HP:0034259 Hypoplasia of the midbrain rdfs:label Hipoplasia del mesencéfalo OFFICIAL A developmental defect characterized by underdevelopment of the mesencephalon. Hypoplasia of the mesencephalon; Hypoplastic mesencephalon -en es HP:0034260 Aplastic zygomatic arch rdfs:label Arco cigomático aplásico OFFICIAL Developmental defect characterized by the absence of the zygomatic arch. -en es HP:0034261 Aplasia/Hypoplasia of facial bones rdfs:label Aplasia/hipoplasia de huesos faciales OFFICIAL A developmental defect characterized by absence or underdevelopment of one or more facial bone. -en es HP:0034262 Absent lanugo rdfs:label Ausencia de lanugo OFFICIAL Lack of development of lanugo, the fine, soft, unpigmented hair on the body of a fetus or newborn baby. -en es HP:0034263 Abnormal vaginal bleeding rdfs:label Sangrado vaginal anormal OFFICIAL Abnormal vaginal bleeding occurs between menstrual periods, after sex, or after menopause. Menstrual periods that are heavier or last longer than usual or last more than seven days also are considered abnormal. -en es HP:0034264 Postcoital vaginal bleeding rdfs:label Sangrado vaginal poscoital OFFICIAL Postcoital bleeding (PCB) consists of spotting or bleeding after sexual intercourse that is not related to a person's menstrual cycle. Bleeding after sex -en es HP:0034265 Mastalgia rdfs:label Mastalgia OFFICIAL Pain in the breast. Breast pain; Painful breast -en es HP:0034266 Vaginal bleeding during sex rdfs:label Sangrado vaginal durante las relaciones sexuales OFFICIAL Bleeding during sex. -en es HP:0034267 Pelvic pain rdfs:label Dolor pélvico OFFICIAL Pain perceived in the area of the pelvis, the lower part of the abdomen located between the hip bones. Pain in the pelvis -en es HP:0034268 Abnormal vaginal physiology rdfs:label Fisiología vaginal anormal OFFICIAL Any anomaly of vagina function. -en es HP:0034269 Abnormal vaginal discharge rdfs:label Flujo vaginal anormal OFFICIAL Anomalous amount, odor, or consistency of the fluid or mucus that comes from the vagina -en es HP:0034270 Serrated incisors rdfs:label Incisivos dentados OFFICIAL Incisor teeth with irregular edges said to resemble a saw. Jagged incisors -en es HP:0034271 Copper beaten skull rdfs:label Cráneo con signos de "cobre esculpido" OFFICIAL Diffuse prominent gyral impressions on the inner table of skull vault said to resemble beaten copper. -en es HP:0034272 Perifoveal hypoautofluorescence rdfs:label Hipoautofluorescencia perifoveal OFFICIAL Decreased amount of autofluorescence (emission of fluorescent light from ocular structures in the absence of sodium fluorescein) in the retina in the region surrounding the fovea. -en es HP:0034273 Premature sagging cheeks rdfs:label Flaccidez prematura de la piel de las mejillas OFFICIAL Drooping or sinking of tissues of the cheeks more than would be expected at a given age. Sagging can occur due to a relative excess of skin and/or lack of elastic recoil as well as fat accumulation. Premature facial sagging -en es HP:0034274 Gastrointestinal ulcer rdfs:label Úlcera gastrointestinal OFFICIAL A deep defect in the esophageal, gastric, duodenal or intestinal wall involving the entire mucosal thickness and penetrating through the muscularis mucosae. -en es HP:0034275 Verrucous epidermal nevus rdfs:label Nevo epidérmico verrugoso OFFICIAL A type of epidermal nevus (which represent Blaschkoid hamartomas of the skin that result from mosaic post-zygotic mutations) that appears as skin-colored-to-brown, sharply demarcated, papillomatous papules that coalesce into plaques. The majority of these nevi are either present at birth or occur within the first year of life. -en es HP:0034276 Elevated circulating thymidine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de timidina circulante OFFICIAL Concentration of thymidine in the blood circulation above the normal range. Increased serum thymidine -en es HP:0034277 Elevated circulating deoxyuridine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de desoxiuridina circulante OFFICIAL Concentration of 2-deoxyuridine in the blood circulation is above the normal range. -en es HP:0034278 Multinucleated erythroblast rdfs:label Eritroblasto multinucleado OFFICIAL Erythroblasts with multiple nuclei. Erythroblasts are nucleated precrusor cells of erythrocytes that are localized to the bone marrow. Normally, erythroblasts have a single nucleus. The abnormal finding of erythrocytes with two or more nuclei may be related to defects in cytokinesis. Bone marrow: multinucleated erythroblasts; Multinucleate erythroblast -en es HP:0034279 2,8-dihydroxyadenine crystalluria rdfs:label Cristaluria de 2,8-dihidroxiadenina OFFICIAL The presence of 2,8-dihydroxyadenine crystals in the urine. The crystals appear as round, yellow-brown crystals. 2,8-dihydroxyadenine urinary crystals -en es HP:0034280 Target cells rdfs:label Células target OFFICIAL Target cells (codocytes) have a centrally located disk of hemoglobin surrounded by an area of pallor with an outer rim of hemoglobin adjacent to the cell membrane giving the cell the appearance of a target. Codocytes -en es HP:0034281 Phalangeal cone-shaped epiphyses rdfs:label Epífisis falángicas en forma de cono OFFICIAL Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hands or feet. Cone-shaped epiphyses (also known as coned epiphyses) are epiphyses that invaginate into cupped metaphyses. That is, the epiphysis has a cone-shaped distal extension resulting from increased growth of the central portion of the epiphysis relative to its periphery. Cone-shaped epiphyses of phalanges; Cone-shaped phalangeal epiphyses -en es HP:0034282 Subcutaneous ossification rdfs:label Osificación subcutánea OFFICIAL Formation of abnormal, extraskeletal bony tissue in the soft tissue beneath the skin. Subcutaneous ossifications may be observed by radiography or by palpation. -en es HP:0034283 Increased fecal protoporphyrin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de protoporfirina fecal OFFICIAL Abnormally high concentration of protoporphyrin (derivative of porphyrin with propionic acid groups) in feces. -en es HP:0034284 Recurrent gingivitis rdfs:label Gingivitis recurrente OFFICIAL Repeated occurrences of inflammatory condition of the gums (gingival tissue), most commonly caused by bacterial infection. -en es HP:0034285 Enteroviral encephalitis rdfs:label Encefalitis enteroviral OFFICIAL Inflamation of the brain related to infection by an enterovirus. -en es HP:0034286 Pneumocystis carinii pneumonia rdfs:label Neumonía por Pneumocystis carinii OFFICIAL Pneumocystis carinii pneumonia is an opportunistic infection that occurs in immunosuppressed populations. -en es HP:0034287 Afibrinogenemia rdfs:label Afibrinogenemia OFFICIAL Lack of detectable fibrinogen in the blood circulation. -en es HP:0034288 Elevated circulating reverse T3 concentration rdfs:label Elevación de la concentración de T3 inversa circulante OFFICIAL Abnormally increased concentration of reverse T3 (3,3',5'-triiodothyronine or rT3) in the blood circulation. Elevated circulating reverse triiodothyronine concentration; Elevated rT3 -en es HP:0034289 Elevated circulating rT3/T3 ratio rdfs:label Relación elevada de rT3/T3 circulante OFFICIAL An abnormally increased ratio of the concentrations of reverse T3 to T3 in the blood circulation. -en es HP:0034290 Elevated circulating tiglylglycine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de tiglilglicina circulante OFFICIAL An increased concentration of tiglylglycine in the blood circulation. -en es HP:0034291 Elevated circulating creatine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de creatina circulante OFFICIAL An elevation above the normal range of creatine in the blood circulation. -en es HP:0034292 Reduced circulating creatine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de creatina circulante OFFICIAL An reduction below the normal range of creatine in the blood circulation. -en es HP:0034293 Temporal lobe calcification rdfs:label Calcificación del lóbulo temporal OFFICIAL The presence of calcium deposition within the temporal lobe of the brain. -en es HP:0034294 Ductal bile plugs rdfs:label Tapones en los conductos biliares OFFICIAL Bile thrombi that form an obstruction (plug) in a dilated bile duct. -en es HP:0034295 Reduced cerebral white matter volume rdfs:label Reducción del volumen de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL An abnormally low volume of the white matter of the brain. White matter loss -en es HP:0034296 Elevated urine 3,5,6-trichloro-2-pyridinol level rdfs:label Nivel elevado de 3,5,6-tricloro-2-piridinol en orina OFFICIAL Detection of 3,5,6-trichloro-2-pyridinol in the urine. -en es HP:0034297 Elevated circulating tetracosanoic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido tetracosanoico circulante OFFICIAL Elevated concentration of tetracosanoic acid (a C24 straight-chain saturated fatty acid) in the blood circulation. -en es HP:0034298 Elevated circulating hexacosanoic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido hexacosanoico circulante OFFICIAL Elevated concentration of hexacosanoic acid (a C26 straight-chain saturated fatty acid) in the blood circulation. Elevated circulating cerotic acid concentration -en es HP:0034299 Sertoli cell-only phenotype rdfs:label Fenotipo de sólo células de Sertoli OFFICIAL A histological phenotype observed on testicular biopsy in which only Sertoli cells line the seminiferous tubules of the testis. -en es HP:0034300 Decreased acid sphingomyelinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la esfingomielinasa ácida OFFICIAL Reduced enzyme of acid sphingomyelinase activity in the blood circulation. -en es HP:0034301 Congenital pouch colon rdfs:label Malformación anorectal congénita con "colon en bolsa" OFFICIAL A malformation of the colon in which a pouch-like dilatation of a varying degree of shortened colon is associated with an anorectal malformation. The pouch usually terminates in a fistulous communication with the genitourinary tract. -en es HP:0034302 Megalopapilla rdfs:label Megalopapila OFFICIAL A congenitally anomalous enlarged optic disk (surface area greater than 2.50 square millimeters). It is considered to be a normal variant without physiological defects. -en es HP:0034303 Notched T wave rdfs:label Onda T con muescas OFFICIAL A bifid T-wave with a notch duration between the 2 peaks at leasy 0.04 sec and an amplitude at least 0.05 mV. Notched T-wave -en es HP:0034304 Epsilon wave rdfs:label Onda épsilon OFFICIAL An electric signal of depolarization observed between the end of the QRS complex and the beginning of the T wave. -en es HP:0034305 2: 1 atrioventricular block rdfs:label Bloqueo auriculoventricular 2:1 OFFICIAL A type of second-degree atrioventricular block in which every other P wave is not conducted through the AV node such that only every other P wave is followed by a QRS complex. 2: 1 AV block -en es HP:0034306 Ventricular bigeminy rdfs:label Bigeminismo ventricular OFFICIAL An electrocardiographic finding of a normal QRS followed by a premature ventricular contraction; a rhythmic pairing of normal and atypical beats originating in the ventricles in a 1-1 ratio such that an ectopic ventricular beat follows each regular heartbeat. -en es HP:0034307 Elevated left ventricular end-diastolic diameter rdfs:label Elevación del diámetro telediastólico del ventrículo izquierdo OFFICIAL The LV end-diastolic internal diameter was measured from two-dimensional (2D) images in the parasternal long-axis view, timed with mitral valve closure at the level of the mitral valve chordae. -en es HP:0034308 Prolonged P wave rdfs:label Onda P prolongada OFFICIAL Abnormal increased in the duration of the P wave, which is a marker of delayed inter-atrial conduction. -en es HP:0034309 Multiflagellar spermatozoa rdfs:label Espermatozoides multiflagelados OFFICIAL Spermatozoa with multiple flagella attached to the sperm head. Multi-tailed spermatozoa -en es HP:0034310 Post-vaccination yellow fever rdfs:label Fiebre amarilla posvacunal OFFICIAL Infection with the yellow fever virus of the live-attenuated vaccine. Postvaccination yellow fever -en es HP:0034311 Hypoplastic optic chiasm rdfs:label Hipoplasia de quiasma óptico OFFICIAL Developmental defect characterized by undergrowth of the optic chiasm. Optic chiasm hypoplasia -en es HP:0034312 Nocturnal hypoxemia rdfs:label Hipoxemia nocturna OFFICIAL Abnormally reduced oxyhemoglobin saturation during sleep (nocturnal). Different thresholds are used in the literature, including more than 10 percent of total sleep time below a SpO2 of 90 percent. Sleep hypoxemia; Sleep-related hypoxemia -en es HP:0034313 Hyperdynamic left ventricular ejection fraction rdfs:label Fracción de eyección del ventrículo izquierdo hiperdinámica OFFICIAL An abnoramlly increased ejection fraction of the left ventricle, usually defined as a left ventricular ejection fraction greater than 70 percent. -en es HP:0034314 Abnormal left ventricular ejection fraction rdfs:label Fracción de eyección del ventrículo izquierdo anormal OFFICIAL Any abnormality of the left ventricular ejection fraction (LVEF), which is the fraction of chamber volume ejected in systole (stroke volume) in relation to the volume of the blood in the ventricle at the end of diastole (end-diastolic volume). Stroke volume (SV) is calculated as the difference between end-diastolic volume (EDV) and end-systolic volume (ESV). LVEF is calculated as [SV/EDV] in percent. -en es HP:0034315 Chronic cough rdfs:label Tos crónica OFFICIAL A persistent cough, defined as a cough lasting longer than eight weeks in adults or longer than four weeks in children. -en es HP:0034316 Thinning of the substantia nigra pars compacta rdfs:label Adelgazamiento de la sustancia negra pars compacta OFFICIAL Reduced volume of pars compacta of the substantia nigra. -en es HP:0034317 Unusual viral infection rdfs:label Infección viral inusual OFFICIAL -en es HP:0034318 Unusual virus reactivation rdfs:label Reactivación inusual del virus OFFICIAL Reactivation is the mechanism whereby a latent virus that has infected a host cell switches to a lytic stage, undergoing productive viral replication and allowing the virus to spread. This term refers to reactivation regarded as unusual because of frequency, intensity, location, or nature of the virus, in the sense that the rreactivation would not be observed in an immunocompetent host. -en es HP:0034319 CNS vasculitis with reactivation of varicella-zoster virus rdfs:label Vasculitis del SNC con reactivación del virus varicela-zóster OFFICIAL A vasculopathy in the central nervous system (CNS) following reactivation of varicella-zoster virus due to a productive viral infection of both large and small cerebral arteries. -en es HP:0034320 Muscle fiber intracytoplasmic reducing inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión reductores intracitoplasmáticos de fibras musculares OFFICIAL Intracytoplasmic inclusions in myofibers that reduce nitro-blue tetrazolium (NBT) and thus stain strongly with the menadione-NBT stain. Intracytoplasmic myofiber reducing inclusion bodies -en es HP:0034321 Elevated circulating guanidinoacetic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido guanidinoacético circulante OFFICIAL An increased concentration of guanidinoacetic acid in the blood circulation. -en es HP:0034322 Reduced galactocerebrosidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de galactocerebrosidasa OFFICIAL Diminished enzyme activity of galactocerebrosidase. -en es HP:0034323 Reduced circulating growth hormone concentration rdfs:label Disminución de la concentración de hormona de crecimiento circulante OFFICIAL Concentration of growth hormone in the blood circulation below normal limits. -en es HP:0034324 Brachiocephalic artery aneurysm rdfs:label Aneurisma de la arteria braquiocefálica OFFICIAL An abnormal widening (dilatation) of the brachiocephalic artery Dilatated brachiocephalic artery; Innominate artery aneurysm -en es HP:0034325 Common carotid artery aneurysm rdfs:label Aneurisma de la arteria carótida común OFFICIAL An abnormal widening (dilatation) of the common carotid artery. -en es HP:0034326 Adenomyosis rdfs:label Adenomiosis OFFICIAL Ectopic endometrial tissue within the uterine myometrium. -en es HP:0034327 Posterior corneal stroma punctiform multicolored opacities rdfs:label Opacidades multicolores puntiformes del estroma corneal posterior OFFICIAL Thin, punctiform elements of various colors in the posterior stroma of the cornea, immediately anterior to Descemet membrane. The elements are visible to direct and indirect illumination. Punctiform multicolored opacities in the posterior corneal stroma -en es HP:0034328 Fibro-obliterative bile-duct lesion rdfs:label Lesión fibro-obliterante del conducto biliar OFFICIAL A condition in which the lumen of a bile duct has been filled by fibrous scar material, in effect replacing the bile duct with a fibrous scar. Fibro-obliterative bile-duct scarring; Fibro-obliterative loss of bile ducts -en es HP:0034329 Dysplastic megalencephaly rdfs:label Megalencefalia displásica OFFICIAL A congenital brain malformation characterized by marked overgrowth and dysplasia affecting one or both cerebral hemispheres, and, in some cases, subcortical brain regions as well. The presence of dysplasia in dysplastic megalencephaly distinguishes it from other forms of generalized megalencephaly. Bilateral hemimegalencephaly -en es HP:0034330 Regional right ventricular hypokinesis rdfs:label Hipocinesia regional del ventrículo derecho OFFICIAL Decreased range of right ventricular motion in a portion of the right ventricle of the heart. -en es HP:0034331 McConnell sign rdfs:label Signo de McConnell OFFICIAL Severe hypokinesia of the mid-free wall of the right ventricle of the heart with a normal contraction of the apical segment of the right ventricle. -en es HP:0034332 Cognitive regression rdfs:label Regresión cognitiva OFFICIAL Loss of cognitive developmental skills, as manifested by loss of developmental cognitive milestones. -en es HP:0034333 Increased circulating hypoxanthine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de hipoxantina circulante OFFICIAL Elevated concentration of hypoxanthine in the blood circulation. Hypoxanthine high in blood -en es HP:0034335 Inheritance modifier rdfs:label Modificador de herencia OFFICIAL The terms in this hierarchy can be used to specificy the context in which inheritance of a disease is typically observed. -en es HP:0034336 Splenic infarction rdfs:label Infarto esplénico OFFICIAL Ischemia and necrosis of part or all of the spleen resulting from compromise of blood supply resulting from arterial or venous occlusion. Spleen infarct; Spleen infarction; Splenic infarct -en es HP:0034337 Claw hand deformity rdfs:label Deformidad de la mano en garra OFFICIAL An abormality of the hand characterized by metacarpophalangeal (MCP) hyperextension and proximal interphalangeal (PIP) and distal interphalangeal (DIP) flexion. The position of the affected hand is said to resemble a claw. -en es HP:0034338 Imprinted rdfs:label Impronta OFFICIAL Requires that the abnormal allele be paternal or maternal in origin, depending on the disease-gene relationship. Imprinting refers to a normal developmental process in which either the paternal or maternal allele is inactivated, depending on the specific locus, thus leading to expression from only one copy of the gene. Disease typically manifests when a deleterious variant is inherited from a parent whose copy of the gene would normally be expressed, but not when a deleterious variant is inherited from a parent whose copy of the gene would normally be inactivated. -en es HP:0034339 Pseudoautosomal inheritance rdfs:label Herencia pseudoautosómica OFFICIAL A pattern of inheritance observed for alleles in the X-Y identical regions is referred to as pseudoautosomal inheritance, because it resembles the pattern seen for alleles located on autosomes. Pseudoautosomal region inheritance -en es HP:0034340 Pseudoautosomal dominant inheritance rdfs:label Herencia pseudoautosómica dominante OFFICIAL A type of pseudoautosomal inheritance that is dominant and in which heterozygous males and females both manifest a disease phenotype. monoallelic_PAR -en es HP:0034341 Pseudoautosomal recessive inheritance rdfs:label Herencia pseudoautosómica recesiva OFFICIAL A type of pseudoautosomal inheritance that is recessive and in which biallelic males and females both manifest a disease phenotype. biallelic_PAR -en es HP:0034342 Trapezius muscle aplasia rdfs:label Aplasia del músculo trapecio OFFICIAL A developmental defect characterized by lack of formation of the trapezius muscle, which is broad superficial muscle that extends from the posterior neck to the posterior part of the trunk (thorax). -en es HP:0034343 Requires heterozygosity rdfs:label Requiere heterocigosidad OFFICIAL A rarely encountered phenomenon in which condition is most severe in the heterozygous state. Such disorders are rare and currently all are X-linked. Most X-linked recessive conditions manifest if hemizygous in males, or biallelic in females, though may have a mild phenotype in the heterozygous state in females. -en es HP:0034344 Female-limited expression rdfs:label Expresión limitada femenina OFFICIAL Used to refer to a monogenic trait linked to an autosomal locus in which the phenotypic effects of allelic differences are expressed only in the female sex. -en es HP:0034345 Mendelian inheritance rdfs:label Herencia mendeliana OFFICIAL A mode of inheritance of diseases whose pathophysiology can be traced back to deleterious variants in a single gene. The inheritance patterns of these single-gene (monogenic) diseases are often referred to as Mendelian in honor of Gregor Mendel. -en es HP:0034346 Nesidioblastosis rdfs:label Nesidioblastosis OFFICIAL An abnormality of pancreatic beta cells characterized by a proliferation of abnormal beta cells throughout the entire pancreas, with enlarged islet size and number (hypertrophic islets), increased periductular islets, enlarged beta-cell nuclei and abundant clear cytoplasm. Occasionally beta cells with pleomorphic nuclei, ductuloinsular complexes, and neoformation of islets from ducts are observed. -en es HP:0034347 Greater auricular nerve thickening rdfs:label Engrosamiento del nervio auricular mayor OFFICIAL Increase in thickness of the great auricular nerve, a cutaneous nerve of the head. It originates from the cervical plexus, with branches of spinal nerves C2 and C3. Thickening may lead to the nerve being palpable or even visible in this region. Palpable great auricular nerve -en es HP:0034348 Subpulmonary stenosis rdfs:label Estenosis subpulmonar OFFICIAL A cardiovascular malformation associated with narrowing of the outflow tract of the right ventricle immediately below the pulmonary valve. Infundibular pulmonary stenosis; Infundibular pulmonic stenosis; Subvalvar pulmonary stenosis; Subvalvar pulmonic stenosis; Subvalvular pulmonary stenosis; Subvalvular pulmonic stenosis -en es HP:0034349 Supravalvar pulmonary stenosis rdfs:label Estenosis pulmonar supravalvular OFFICIAL A cardiovascular malformation associated with narrowing at the level of the pulmonary sinotubular junction above the pulmonic valve. Supravalvar pulmonnic stenosis; Supravalvular pulmonary stenosis; Supravalvular pulmonic stenosis -en es HP:0034350 Valvular pulmonary stenosis rdfs:label Estenosis valvular pulmonar OFFICIAL A cardiovascular malformation associated with narrowing of the outflow tract of the right ventricle immediately at the level of the pulmonary valve. -en es HP:0034351 Neuromyotonia rdfs:label Neuromiotonía OFFICIAL Peripheral nerve hyperexcitability manifesting as spontaneous discharges originating from motor axons or their terminals, lead to overactivity of muscles, typically manifesting as twitches, cramps and stiffness. Peripheral nerve hyperexcitability -en es HP:0034352 Bile duct polyp rdfs:label Pólipo del conducto biliar OFFICIAL An elevated growth from the the mucosa of the bile duct. -en es HP:0034353 Appendicular spasticity rdfs:label Espasticidad apendicular OFFICIAL A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs). -en es HP:0034354 Trichoschisis rdfs:label Tricosquisis OFFICIAL Transverse fractures through the hair shafts (trichoschisis). Trichoschisis is characterized by a sharp transverse fracture of the hair shaft. -en es HP:0034355 White cerebellum sign rdfs:label Signo de cerebelo blanco OFFICIAL On computed tomography of the brain,the white (or dense) cerebellum sign is seen when the cerebellum appears dense with respect to the cerebral parenchyma. The increase in attenuation of cerebellum is in fact a relative hyperdensity caused by decreased attenutation of the brain. It represents anoxic-ischemic cerebral injury, and has a very poor prognosis. -en es HP:0034356 Impaired renal tubular reabsorption of low molecular weight protein rdfs:label Alteración de la reabsorción tubular renal de proteínas de bajo peso molecular OFFICIAL Increased loss of low-molecular weight proteins by the kidneys, measured in terms of the fractional excretion (FE). The FE of low-molecular-weight proteins such as beta2-microglobulin can be measured in terms of plasma and urine concentrations, since urinary low-molecular-weight protein concentrations can vary with water reabsorption. Increased low molecular weight protein excretion -en es HP:0034357 Impaired renal tubular reabsorption of glucose rdfs:label Deterioro de la reabsorción tubular renal de glucosa OFFICIAL Increased fractional excretion (FE) of glucose in the urine. The FE of glucose is the percentage of the glucose filtered by the kidney which is excreted in the urine. It is measured in terms of plasma and urine glucose, rather than by the interpretation of urinary glucose concentration alone, as urinary glucose concentrations can vary with water reabsorption. -en es HP:0034358 Impaired renal tubular reabsorption of sodium rdfs:label Alteración de la reabsorción tubular renal de sodio OFFICIAL Increased fractional excretion (FE) of sodium in the urine. The FE of sodium is the percentage of the sodium filtered by the kidney which is excreted in the urine. It is measured in terms of plasma and urine sodium, rather than by the interpretation of urinary glucose concentration alone, as urinary glucose concentrations can vary with water reabsorption. -en es HP:0034359 Impaired renal tubular reabsorption of phosphate rdfs:label Deterioro de la reabsorción tubular renal de fosfato OFFICIAL Increased fractional excretion (FE) of glucose in the phosphate. The FE of glucose is the percentage of the phosphate filtered by the kidney which is excreted in the urine. It is measured in terms of plasma and urine phosphate, rather than by the interpretation of urinary phosphate concentration alone, as urinary glucose concentrations can vary with water reabsorption. -en es HP:0034360 Action myoclonus rdfs:label Mioclonías de comienzo de movimiento OFFICIAL A type of myoclonus (arrhythmic muscular jerking) that is induced by voluntary movement. It is made worse by attempts at precise or coordinated movement (intention myoclonus) and may also be provoked by certain sensory stimuli. -en es HP:0034361 Redundant umbilical skin rdfs:label Piel umbilical redundante OFFICIAL Greater than normal amount of skin surrounding the umbilicus (belly button) with protrusion of the umbilicus above the plane of the abdomen. -en es HP:0034362 Dull foveal reflex rdfs:label Reflejo foveal atenuado OFFICIAL Reduced brigthness of the foveal reflex, which normally is a bright pinpoint of light that is observed to move sideways or up and down in response to movement of the opthalmoscope. Decreased foveal light reflex; Muted foveal light reflex; Poor foveal light reflex -en es HP:0034363 Corneal pterygium rdfs:label Pterigión corneal OFFICIAL Corneal pterygium is an ocular surface disease characterized mainly by a wing-shaped growth of limbal and conjunctival tissue over the adjacent cornea. Surfer's eye; Wing-shaped conjunctiva -en es HP:0034364 Fibrofatty replacement of right ventricular myocardium rdfs:label Reemplazo fibroadiposo del miocardio ventricular derecho OFFICIAL Replacement of the myocardium of the right ventricular free wall by fat and fibrous tissue. -en es HP:0034365 Elevated circulating alpha-aminoadipic semialdehyde concentration rdfs:label Elevación de la concentración de semialdehído alfa-aminoadípico circulante OFFICIAL Increased concentration of alpha-aminoadipic semialdehyde in the blood circulation. Elevated circulating piperideine-6-carboxylic acid concentration -en es HP:0034366 Fracture blister rdfs:label Ampolla abierta OFFICIAL Fracture blister is a type of blister that forms following acute bone fractures, typically near the ankle, wrist elbow or foot, where skin adheres tightly to bone with little subcutaneous fat cushioning. The blister that results resembles that of a second degree burn. -en es HP:0034367 Decreased beta-mannosidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de beta-manosidasa OFFICIAL Abnormally reduced activity of the enzyme beta-mannosidase, which is a lysosomal enzyme that catabolized oligosaccharides. -en es HP:0034368 Urolithiasis rdfs:label Urolitiasis OFFICIAL Renal stones are formed within the kidneys, and this is called nephrolithiasis. Urolithiasis is a condition that occurs when these stones exit the renal pelvis and move into the remainder of the urinary collecting system, which includes the ureters, bladder, and urethra. -en es HP:0034369 Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle rdfs:label Disminución del nivel de coenzima Q10 en el músculo esquelético OFFICIAL Reduced amount of coenzyme Q10,a naturally occurring quinone, in skeletal muscle tissue. -en es HP:0034370 Abnormal muscle tissue metabolite concentration rdfs:label Concentración anormal de metabolitos en tejido muscular OFFICIAL -en es HP:0034371 Reduced circulating prekallikrein concentration rdfs:label Disminución de la concentración de precalicreína circulante OFFICIAL Reduced concentration of prekallikrein (PK; also known as Fletcher factor) in the blood circulation. PK is the precursor of plasma kallikrein, a serine protease that activates kinins. PK is cleaved to produce kallikrein by activated Factor XII. -en es HP:0034372 Internal tibial torsion rdfs:label Torsión tibial interna OFFICIAL Internal tibial rotation -en es HP:0034373 External tibial torsion rdfs:label Torsión tibial externa OFFICIAL External twisting of the tibia resulting in the toes of each foot pointing outward (outtoeing) . External tibial rotation -en es HP:0034374 Trident acetabulum rdfs:label Acetábulo en tridente OFFICIAL Abnormal appearance of the acetabulum characterized by spurs at the medial and lateral acetabular margin and in the center of the acetabulum, giving rise to shape resembling a three-pronged spear sadi to resemble a trident. Trident acetabula -en es HP:0034375 Spherophakia rdfs:label Esferofaquia OFFICIAL Spherophakia is a rare congenital condition that presents with weak zonules around a smaller and more spherical crystalline lens with an increased anteroposterior thickness of the lens, and highly myopic eye. The lens zonules are developmentally hypoplastic and abnormally weak and due to non-attachment of the posterior zonules to the equatorial zone of the lens, the lens changes its normal shape to spherical. -en es HP:0034376 Atrioventricular valve regurgitation rdfs:label Regurgitación de la válvula auriculoventricular OFFICIAL Regurgitation of a heart valve that controls blood flow from a an atrium to a ventricle, including mitral, tricuspid, or, rarely, single atrioventicular valve. -en es HP:0034377 Single atrioventricular valve regurgitation rdfs:label Insuficiencia de válvula auriculoventricular única OFFICIAL Regurgitation of the single atrioventricular valve regurgitation (AVVR) in the context of a congenital heart defect with a single ventricle. Roughly three quarters of patients following Fontan procedure display AVVR. -en es HP:0034378 Urethrovesical occlusion rdfs:label Oclusión uretrovesical OFFICIAL Blockage of the flow of urine from the bladder into the urethra. -en es HP:0034379 Vascular granular osmiophilic material deposition rdfs:label Deposición de material osmiófilo granular vascular OFFICIAL Accumulation of granular osmiophilic material in blood vessel walls. Osmiophilic material becomes black upon staining with osmium tetroxide. -en es HP:0034380 Juvenile type testicular granulosa cell tumor rdfs:label Tumor testicular de células de la granulosa tipo juvenil OFFICIAL Juvenile granulosa cell tumor of the testis of neonates and infants is an uncommon lesion frequently associated with abnormal sex chromosome and ambiguous genitalia. -en es HP:0034381 Central nervous system axonal spheroid rdfs:label Esferoide axonal del sistema nervioso central OFFICIAL Axonal spheroids are bubble-like biological features that form on most degenerating axons. During neurodegeneration, bubble-like swellings form along the length of the axon, a primary and early effect of dynamic axonal deformation. These varicosities, spheroids, or swellings have been described as beads on a string and branches bearing fruit, and they frequently appear on degenerating axons. The focal swellings on degenerating axons, axonal spheroids, are often filled with cellular debris such as organelles, pathological proteins, and disorganized cytoskeletal elements. CNS axonal spheroid -en es HP:0034382 Disease remission rdfs:label Remisión de la enfermedad OFFICIAL A decrease in or disappearance of signs and symptoms typically associated with a disease course. -en es HP:0034383 Elevated circulating biliverdin concentration rdfs:label Elevación de la concentración de biliverdina circulante OFFICIAL Increased concentration of biliverdin, a green tetrapyrrolic bile pigment, in the blood circulation. -en es HP:0034384 Elevated circulating insulin: C-peptide ratio rdfs:label Insulina circulante elevada: proporción de péptido C OFFICIAL Increased ratio of insulin to C-peptide in the blood circulation. -en es HP:0034385 Abnormal left ventricular endsystolic diameter rdfs:label Diámetro telesistólico del ventrículo izquierdo anormal OFFICIAL A deviation from the normal range of the left ventricular endsystolic diameter. -en es HP:0034386 Reduced left ventricular endsystolic diameter rdfs:label Reducción del diámetro telesistólico del ventrículo izquierdo OFFICIAL A lower than normal left ventricular endsystolic diameter. -en es HP:0034387 Bacterial encephalitis rdfs:label Encefalitis bacteriana OFFICIAL Encephalitis caused by bacterial infection. -en es HP:0034388 Hilar lymph node enlargement rdfs:label Agrandamiento de los ganglios linfáticos hiliares OFFICIAL Hilar lymphadenopathy is swelling or enlargement of lymph nodes localised in hila, wedge-shaped anatomical structures containing pulmonary vessels, major bronchi, nerves and lymph nodes. Hilar lymph nodes are not visible on chest X-ray if they are not enlarged. Hilar lymph node enlargement can be caused by benign and malignant conditions and can be symmetrical (bilateral) or asymmetrical (unilateral). Hilar lymphadenopathy -en es HP:0034389 Pulmonary vein varix rdfs:label Várice de vena pulmonar OFFICIAL Pulmonary vein varix (PVV), refers to a localised dilatation of a pulmonary vein. PVV is a rare condition and can be congenital or acquired. PVV typically occur at the confluence of the veins adjacent to the left atrium. PVVs are sometimes classified into three morphological types: saccular, tortuous and confluent. Pulmonary vein dilatation -en es HP:0034390 Decreased CSF glycine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de glicina en LCR OFFICIAL Abnormally decreased levels of glycine in cerebrospinal fluid. Glycine low in CSF -en es HP:0034391 Elbow contracture rdfs:label Contractura del codo OFFICIAL A limitation in the passive range of motion of the elbow resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin. -en es HP:0034392 Joint contracture rdfs:label Contractura articular OFFICIAL A limitation in the passive range of motion of the elbow resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin. A contracture prevents movement of the associated body part. Contracture -en es HP:0034393 Elbow extension contracture rdfs:label Contractura en extensión del codo OFFICIAL An elbow contracture that limits the ability of the elbow joint to flex (flexion of the the elbow joint refers to bending the elbow joint to bring the hand closer to the shoulder), meaning that the elbow is fixed in an extended (straight) position. -en es HP:0034394 Forearm supination contracture rdfs:label Contractura en supinación del antebrazo OFFICIAL A contracture that limits the ability of the forearm to stabilize the hand in pronation (pronation refers to a rotation of the forearm that causes the palm and forearm to face downwards), meaning that the palm is fixed in a upward orientation. Restriction of supination/pronation can occur at the elbow (radial-humeral joint), at the wrist (radial-ulnar joint), and anywhere in between. Supination contracture of the forearm -en es HP:0034395 Forearm pronation contracture rdfs:label Contractura en pronación del antebrazo OFFICIAL A contracture that limits the ability of the forearm to stabilize the hand in supiation (supination refers to a rotation of the forearm that causes the palm and forearm to face upwards), meaning that the palm is fixed in a downward orientation. Restriction of supination/pronation can occur at the elbow (radial-humeral joint), at the wrist (radial-ulnar joint), and anywhere in between. Pronation contracture of the forearm -en es HP:0034396 Hippocampal malrotation rdfs:label Malrotación del hipocampo OFFICIAL Hippocampal malrotation, also termed incomplete inversion of the hippocampus or hippocampal malformation, is an increasingly recognized neuroimaging finding of undetermined clinical significance. It is characterized by features including (i) Round or pyramidal shape instead of ovoid shape; (ii) Medial position of the hippocampus on the hippocampal sulcus; (iii) The collateral sulcus is excessively deep or verticalized; (iv) Fimbria located medial to the hippocampus; (v) Small or displaced fornix; (vi) Enlarged temporal horn and empty choroid fissure; (vii) Thickened subiculum; (viii) Reduced upper horizontal portion of the parahippocampal gyrus. -en es HP:0034397 Claw toe deformity rdfs:label Deformidad del dedo en garra OFFICIAL Claw toes are characterized by hyperextension at the metatarsal-phalangeal joints and flexion of the interphalangeal joints. -en es HP:0034398 Toe deformity rdfs:label Deformidad del dedo del pie OFFICIAL Abnormal positioning of toe phalanges. Deformities of the lesser toes often occur gradually, though they can be brought on by trauma. The main adult sagittal plane deformities consist of claw toes, hammer toes and mallet toes. Axial plane deformities include crossover toes. -en es HP:0034399 Prolonged central motor conduction time rdfs:label Tiempo prolongado de conducción motora central OFFICIAL Increased duration of the central motor conduction time (CMCT). The CMCT estimates the conduction time of corticospinal fibers between motor cortex and spinal (or bulbar) motoneurons. It includes the times for excitation of cortical cells, conduction via the corticobulbar-corticospinal tract and excitation of the motoneuron sufficient to reach its firing threshold. CMCT is calculated by subtracting the peripheral conduction time from the MEP latency recorded after cortical stimulation. -en es HP:0034400 Circumferential skin creases on extremities rdfs:label Arrugas circunferenciales de la piel en las extremidades. OFFICIAL Ringed creases of the skin of the extremities related to folding of excess skin. -en es HP:0034401 Atypical teratoid/rhabdoid tumor rdfs:label Tumor teratoideo/rabdoide atípico OFFICIAL An aggressive malignant embryonal neoplasm arising from the central nervous system. It is composed of cells with a large eccentric nucleus, prominent nucleolus, and abundant cytoplasm. Mutations of the SMARCB1 gene or very rarely SMARCA4 (BRG1) gene are present. The vast majority of cases occur in childhood. Symptoms include lethargy, vomiting, cranial nerve palsy, headache, and hemiplegia. -en es HP:0034402 Rhabdoid tumor of the kidney rdfs:label Tumor rabdoide del riñón OFFICIAL A rhabdoid tumor that arises from the kidney. It occurs in children and it is associated with abnormalities of chromosome 22. It is characterized by the presence of cells with a large eccentric nucleus, prominent nucleolus, and abundant cytoplasm. -en es HP:0034403 Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma rdfs:label Linfoma de células T subcutáneo similar a paniculitis OFFICIAL A form of T-cell non-Hodgkin lymphoma in which cytotoxic CD8+ T cells infiltrate adipose tissue forming subcutaneous nodules. -en es HP:0034404 Fungal hyphae in sputum rdfs:label Hifas fúngicas en el esputo OFFICIAL Presence of hyphae (long, branching, filamentous structures produced by fungi) in sputum. -en es HP:0034405 Enlarged tectum rdfs:label Tectum agrandado OFFICIAL Increasaed size of the tectum, which is the region of the midbrain posterior to the cerebral aqueduct of Sylvius. The midbrain is the most superior portion of the brainstem. Thick tectum -en es HP:0034406 Elevated CSF angiotensin-converting enzyme concentration rdfs:label Aumento de la concentración de la enzima convertidora de angiotensina en el LCR OFFICIAL Angiotensin-converting enzyme (ACE) high in CSF -en es HP:0034407 Reduced circulating 3-ketoacyl-CoA thiolase concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de 3-cetoacil-CoA tiolasa OFFICIAL Decreased concentration of 3-ketoacyl-CoA thiolase in th blood circulation. 3-ketoacyl-CoA thiolase (THIO) deficiency -en es HP:0034408 Solitary angiokeratoma rdfs:label Angioqueratoma solitario OFFICIAL A dark, keratotic papule about 2-10 mm in diameter, usually occuring on the lower extremeities. Usually the lesions begin as bright, soft, and nonkeratotic paules which grow larger and change to a firm, blue to black and keratotic stage. -en es HP:0034409 Fordyce angiokeratoma rdfs:label Angioqueratoma de Fordyce OFFICIAL A type of angiokeratoma that most commonly occurs on the scrotum of patients who are 40 years old or older. The typical single lesion is a dark red to blue dome-shaped papule 2-4 mm in diameter with a very discrete keratotic surface. Typically, they are multiple and arranged in a line parallel to the raphe mediana of the scrotum. They also occur on the vulva and less commnly on the penis. -en es HP:0034410 Angiokeratoma circumscriptum naeviforme rdfs:label Angioqueratoma circunscrito neviforme OFFICIAL A type of angiokeratoma that typically presents in childhood as a large, mostly linear and unilateral hyperkeratotic plaque which is composed of confluent keratotic papules. The size ranges from a few centimeters up to a major part of the body surface. Initially the lesions present asa multile reddish macules, clinically similar to a nevus flammeus. Within several years they develop into acanthokeratotic papules that agrregate into plaques which may have a hyperkeratotic surface. -en es HP:0034411 Angiokeratoma of Mibelli rdfs:label Angioqueratoma de Mibelli OFFICIAL A type of angiokeratoma that typically presents in women on the dorsa of fingers and toes and multiple dark red papules with a slightly verrucous surface, each measuring about 3-5 mm in diameter. -en es HP:0034412 Laryngeal mass rdfs:label Masa laríngea OFFICIAL A lump in the region of the larynx. A mass is any lump in the body that can be caused by the abnormal growth of cells, a cyst, hormonal changes or an immune reaction. Typically a mass is an initial finding that will lead to additional workup. Laryngeal masses can be visualized by multiple methods include computed tomography. -en es HP:0034413 Palate mass rdfs:label Masa en el paladar OFFICIAL A lump in the region of the palate. A mass is any lump in the body that can be caused by the abnormal growth of cells, a cyst, hormonal changes or an immune reaction. Typically a mass is an initial finding that will lead to additional workup. -en es HP:0034414 Thick oral frenulum rdfs:label Frenillo oral grueso OFFICIAL Increased thickness of an oral frenulum, flaps of mucous membrane that extend from the midline gingiva to the upper or lower lip. oral frenulum, thick -en es HP:0034415 Tooth avulsion rdfs:label Avulsión dental OFFICIAL A type of dental trauma characterized by total dislocation of the tooth from its socket. Avulsed tooth; Teeth: avulsion -en es HP:0034416 Torn oral frenulum rdfs:label Frenillo oral desgarrado OFFICIAL Laceration or tear of an oral frenulum, flaps of mucous membrane that extend from the midline gingiva to the upper or lower lip. Laceration of oral frenulum; Oral frenulum, torn -en es HP:0034417 Intraoral laceration rdfs:label Laceración intraoral OFFICIAL A wound of the mucosa within the oral cavity covering lips, tongue, palate, gingiva, pharynx, or retropharynx. Intraoral lacerations -en es HP:0034418 Erythematous oral mucosa rdfs:label Mucosa oral eritematosa OFFICIAL An erythematous lesion of the oral mucosa may result from a variety of tissue alterations, including inflammation, erythrocyte extravasation, and atrophy or reduced keratinization of the surface epithelium. Oral mucosa erythema -en es HP:0034419 Mitral chordae tendinae rupture rdfs:label Rotura de cuerdas tendinosas mitrales OFFICIAL Breakage of the chordae tendinae of the mitral valve. This can lead to loss of tension of one of the mitral valve leaflets and mitral regurgitation. -en es HP:0034420 History of cardiovascular procedure rdfs:label Historia del procedimiento cardiovascular OFFICIAL Indicates that a cardiovascular procedure such as stenting, bypass, catherization was performed on a patient. -en es HP:0034421 Ejection click rdfs:label Clic de eyección OFFICIAL A high-pitched sound that occurs at the moment of maximal opening of the aortic or pulmonary valves. They are heard just after the first heart sound. The sounds occur in the presence of a dilated aorta or pulmonary artery or in the presence of a bicuspid or flexible stenotic aortic or pulmonary valve. Ejection clicks may also be called ejection sounds. Cardiac click sound on auscultation -en es HP:0034422 Cryofibrinogenemia rdfs:label Criofibrinogenemia OFFICIAL Cryofibrinogen is an abnormal protein that forms precipitate only in plasma. consisting of fibrinogen, fibronectin, alpha1-antitrypsin and alpha2-macroglobulin. -en es HP:0034423 triggered by allergens rdfs:label Desencadenado por alérgenos OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by exposure to allergens. -en es HP:0034424 Clicking tinnitus rdfs:label tinnitus al hacer clic OFFICIAL A type of tinnitus that presents as clicks, resembling the noise made by the snapping together of 2 fingers. -en es HP:0034425 Reduced hair sulfur content rdfs:label Disminución del contenido de azufre en el cabello. OFFICIAL Abnormally low amount of sulfur in hair. Hair sulfur content reduced -en es HP:0034426 Chromhidrosis rdfs:label cromhidrosis OFFICIAL Secretion of colored sweat. -en es HP:0034427 Purulent eye discharge rdfs:label Secreción ocular purulenta OFFICIAL Secretion of pus-like (purulent) material from the eye, which may caused the eyelids to be matted together. Mucopurulent discharge from the eye -en es HP:0034428 Megaloblepharon rdfs:label Megaloblefaron OFFICIAL Disproportionately large eyelids -en es HP:0034429 Bacteria in cerebrospinal fluid rdfs:label Bacterias en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Presence of bacteria in the cerebrospinal fluid, as manifested by visual inspection or bacterial culture results. Bacteria in CSF -en es HP:0034430 Abnormal joint physiology rdfs:label Fisiología articular anormal OFFICIAL -en es HP:0034431 Joint crepitus rdfs:label Crepitación articular OFFICIAL A popping, clicking or crackling sound that accompaniees movement of a joint. -en es HP:0034432 Intertriginous distribution rdfs:label Distribución intertriginosa OFFICIAL Applies to the localization of a skin lesion involving any area of the body where two opposing skin surfaces can touch and rub or chaff. Intertriginous distribution of skin lesions -en es HP:0034433 Distributed along skin tension lines rdfs:label Distribuido a lo largo de las líneas de tensión de la piel. OFFICIAL Applies to the localization of a skin lesion that correspond to skin tension lines, which are linear clefts in the skin that indicate the direction of orientation of the underlying collagen fibers. Skin tension lines are also known as Langer's lines or lines of cleavage. Distributed along Langer's lines; Lesions follow lines of cleavage -en es HP:0034434 Abnormal social communication behavior rdfs:label Comportamiento anormal en la comunicación social OFFICIAL Any abnormal behavior related to communication. -en es HP:0034435 Abnormal eye contact behavior rdfs:label Comportamiento anormal en el contacto visual OFFICIAL Any abnormality of eye contact behavior. We define eye contact as a form of nonverbal communication between two individuals who are facing each other in which an individual directs the eyes towards the eyes or face of the other individual. Eye contact occurs frequently and voluntarily during face-to-face verbal communication. The duration and frequency of eye contact that are interpreted to be appropriate may follow social and situational norms. -en es HP:0034436 Gaze avoidance rdfs:label Evitación de la mirada OFFICIAL Gaze aversion -en es HP:0034437 Excessive eye contact rdfs:label Contacto visual excesivo OFFICIAL -en es HP:0034438 Balanitis rdfs:label Balanitis OFFICIAL Inflammation of glans penis -en es HP:0034439 Instep location rdfs:label Ubicación del empeine OFFICIAL Applies to an abnormality that is situated in the arched middle portion of the foot in front of the ankle joint (i.e., instep). Instep localization to skin abnormality -en es HP:0034440 Ameliorated by ultraviolet light exposure rdfs:label Mejoría con la exposición a la luz ultravioleta. OFFICIAL Applies to a skin lesion that is improved or made more bearable by exposure to ultraviolet light (sunshine or phototherapy). Ultraviolet exposure improves condition -en es HP:0034441 Decreased circulating aspartic acid concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de ácido aspártico OFFICIAL An reduced concentration of aspartic acid in the blood circulation. Aspartic acid low in blood -en es HP:0034442 Abnormal circulating erythropoietin concentration rdfs:label Concentración anormal de eritropoyetina circulante OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of erythropoietin in the blood circulation. Erythropoietin is a glycoprotein hormone produced by the peritubular cells of the kidney that stimulates red blood cell production. -en es HP:0034443 Reduced circulating erythropoietin concentration rdfs:label Disminución de la concentración de eritropoyetina circulante OFFICIAL Decreased concentration of erythropoietin in the blood circulation. Erythropoietin is a glycoprotein hormone produced by the peritubular cells of the kidney that stimulates red blood cell production. Erythropoietin low in blood -en es HP:0034444 Abnormal gamma-glutamyltransferase level rdfs:label Nivel anormal de gamma-glutamiltransferasa OFFICIAL Any deviation from the normal level of the enzyme gamma-glutamyltransferase (GGT). GGT is mainly present in kidney, liver, and pancreatic cells, but small amounts are present in other tissues. -en es HP:0034445 Reduced gamma-glutamyltransferase level rdfs:label Disminución del nivel de gamma-glutamiltransferasa OFFICIAL Decreased level of the enzyme gamma-glutamyltransferase (GGT). GGT is mainly present in kidney, liver, and pancreatic cells, but small amounts are present in other tissues. Gamma-glutamyl transferase low in blood -en es HP:0034446 Elevated circulating histamine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de histamina circulante OFFICIAL Increased concentration of histamine in the blood circulation. Histamine high in blood -en es HP:0034447 Increased circulating interleukin 18 concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de interleuquina 18 OFFICIAL An increased concentration of interleukin-18 in the blood circulation. IL-18 high in blood -en es HP:0034448 Abnormal phytanic acid: pristanic acid ratio rdfs:label Proproción anormal de ácido fitánico:ácido pristánico OFFICIAL Any deviation from the normal ratio of blood phytanic acid concentration to pristanic acid concentration. Abnormal phytanic acid to pristanic acid ratio; Abnormal phytanic acid/pristanic acid ratio -en es HP:0034449 Increased phytanic acid: pristanic acid ratio rdfs:label Aumento de la proporción de ácido fitánico: ácido pristánico OFFICIAL An elevation above the normal ratio of blood phytanic acid concentration to pristanic acid concentration. Phytanic acid to pristanic acid ratio high -en es HP:0034450 Decreased phytanic acid: pristanic acid ratio rdfs:label Disminución de la proporción de ácido fitánico:ácido pristánico OFFICIAL A reduction below the normal ratio of blood phytanic acid concentration to pristanic acid concentration. Phytanic acid to pristanic acid ratio low -en es HP:0034451 Rectovesical fistula rdfs:label Fístula rectovesical OFFICIAL An aberrant, pathological communication between the rectum and the bladder. Vesicorectal fistula -en es HP:0034452 Rectoureteral fistula rdfs:label Fístula rectoureteral OFFICIAL An abnormal connection (fistula) between the rectum and the ureter. -en es HP:0034453 Hypoplastic umbilicus rdfs:label Ombligo hipoplásico OFFICIAL Underdevelopment of the umbilicus. Umbilicus hypoplastic -en es HP:0034454 Arachnoid granulation rdfs:label Granulación aracnoidea OFFICIAL Arachnoid granulations (AGs) are tufts of arachnoid membrane invaginated into the dural sinuses through which cerebrospinal fluid (CSF) enters the venous system. The lesions are primarily located in the parasagittal region along the superior sagittal sinus, which is occasionally seen at the transverse sinus. Normally dural venous sinus AGs typically range from 2 to 8 mm in size, but may grow enough to expand the dural sinuses, and even the inner table, diploic space and outer table of the skull. -en es HP:0034455 Increased CSF taurine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de taurina en el LCR OFFICIAL Increased concentration of taurine in the cerebrospinal fluid (CSF). Taurine high in CSF -en es HP:0034456 Elevated circulating glutathione concentration rdfs:label Aumento de la concentración de glutatión circulante OFFICIAL An abnormally increased level of glutathione in the blood circulation. Glutathione high in blood -en es HP:0034457 Hawkinsinuria rdfs:label Hawkinsinuria OFFICIAL Increased level of hawkinsin in the urine. Hawkinsin is a cysteine derivative that is cysteine in which the thiol group is substituted by a [2-(carboxymethyl)-2,5-dihydroxycyclohex-3-en-1-yl]sulfanediyl group. Hawkinsin high in urine -en es HP:0034458 Elevated urinary phenylpyruvic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido fenilpirúvico en orina OFFICIAL An abnormally increased amount of phenylpyruvic acid in the urine. Phenylpyruvic acid high in urine -en es HP:0034459 Ameliorated by lumbar puncture rdfs:label Mejoría con la punción lumbar OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by lumbar puncture. Lumbar puncture relieves symptoms -en es HP:0034460 Increased CSF uracil concentration rdfs:label Aumento de la concentración de uracilo en el LCR OFFICIAL An increased level of uracil in the cerebrospinal fluid. -en es HP:0034461 Elevated urine kynurenine level rdfs:label Nivel elevado de quinurenina en orina OFFICIAL An abnormally increased amount of kynurenine in the urine. Kynurenine high in urine -en es HP:0034462 Increased CSF L-alloisoleucine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de L-aloisoleucina en el LCR OFFICIAL An abnormally increased concentration of L-alloisoleucine in the cerebrospinal fluid (CSF). L-alloisoleucine high in CSF -en es HP:0034463 Hydroxylysinemia rdfs:label Hidroxilisinemia OFFICIAL An increased concentration of hydroxylysine in the blood circulation. Hydroxylysine arises from a post-translational hydroxy modification of lysine and is unique to collagen and proteins containing collagen-like sequences. Elevated concentrations of hydroxylysine may indicate increased bone turnover. Hydroxylysine present in blood -en es HP:0034464 Homocitrullinuria rdfs:label Homocitrulinuria OFFICIAL An increased amount of L-homocitrulline in the urine. L-homocitrulline is an L-lysine derivative that is L-lysine having a carbamoyl group at the N(6)-position. It is found in individuals with urea cycle disorders. Homocitrulline present in urine -en es HP:0034465 2-hydroxyadipic aciduria rdfs:label Aciduria 2-hidroxiadípica OFFICIAL An increase in the level of 2-hydroxyadipic acid in the urine. 2-hydroxyadipic acid high in urine -en es HP:0034466 Homoargininuria rdfs:label Homoargininuria OFFICIAL An increased amount of homoarginine in the urine. Homoarginine is a nonproteinogenic alpha amino acid. Homoarginine high in urine -en es HP:0034467 Increased urinary cysteine level rdfs:label Aumento del nivel de cisteína en orina OFFICIAL An increased concentration of cysteine in the urine. -en es HP:0034468 Gastric xanthoma rdfs:label Xantoma gástrico OFFICIAL Gastric xanthomas (also known as xanthelasmas) are are plaque-like red lesions defined by the presence of histiocytic containing lipids. Gastric xanthomas; Gastric xanthomata -en es HP:0034469 Decreased stool elastase level rdfs:label Disminución del nivel de elastasa en heces OFFICIAL Reduced amount of pancreatic elastase in the stool. This feature may be observed with pancreatic insufficiency. Elastase low in stool -en es HP:0034470 Elevated stool chloride content rdfs:label Aumento del nivel de cloruro en heces OFFICIAL Elevated amount of chloride in the stool. Chloride high in stool; Elevations in fecal chloride concentration -en es HP:0034471 Increased fecal coproporphyrin III: coproporphyrin I ratio rdfs:label Aumento de la relación coproporfirina III: coproporfirina I fecal OFFICIAL Abnormal relative increase in the amount of fecal coproporphyrin III as compared to coproporphyrin I in the feces. Coproporphyrin isomer III/I ratio high in stool; Increased fecal CIII: CI ratio -en es HP:0034472 Increased fecal harderoporphyrin rdfs:label Aumento de harderoporfirina fecal OFFICIAL Abnormally high concentration of harderoporphyrin in feces. Harderoporphyrin high in stool -en es HP:0034473 Increased fecal heptacarboxylporphyrin rdfs:label Aumento de heptacarboxilporfirina fecal OFFICIAL Abnormally high concentration of heptacarboxylporphyrin in feces. Heptacarboxylporphyrin high in stool -en es HP:0034474 Increased fecal pentacarboxylporphyrin rdfs:label Aumento de pentacarboxilporfirina fecal OFFICIAL Abnormally high concentration of pentacarboxylporphyrin in feces. Pentacarboxylporphyrin high in stool -en es HP:0034475 Increased fecal isocoproporphyrin rdfs:label Aumento de isocoproporfirina fecal OFFICIAL Abnormally high concentration of isocoproporphyrin in feces. Isocoproporphyrin high in stool -en es HP:0034476 Positive fecal Clostridium botulinum test rdfs:label Prueba positiva de Clostridium botulinum en heces OFFICIAL Identification of Clostridium botulinum toxin in the feces. Clostridium botulinum toxin in stool -en es HP:0034477 Perihepatic adhesions rdfs:label Adherencias perihepáticas OFFICIAL Abnormal union of the membranous surfaces of the liver capsule and the parietal peritoneum due to inflammation or injury. Adhesions may be visualized by laparoscopy and may have a violin string appearance. Peri-hepatic adhesions -en es HP:0034478 Dilated vas deferens rdfs:label Dilatación del vaso deferente OFFICIAL Abnormal increase in diameter (expansion) of the vas deferens. Vas deferens dilated -en es HP:0034479 Enlarged epididymis rdfs:label Epidídimo agrandado OFFICIAL Abnormal increase in the size of the epididymis. Epididymis enlarged -en es HP:0034480 Absent epididymidis rdfs:label Ausencia de epidídimo OFFICIAL Absent epididymides; Epididymides absent -en es HP:0034481 Atypical gestures rdfs:label Gestos atípicos OFFICIAL Spontaneous production of communicative gestures that are perceived as odd or mechanical, or are poorly integrated with other means of communication. This may include inaccurate mimicry of typical gestures. -en es HP:0034482 Abnormal spinal cord physiology rdfs:label Función anormal de la médula espinal OFFICIAL -en es HP:0034483 Bone marrow vacuolated lymphocytes rdfs:label Linfocitos vacuolados de médula ósea OFFICIAL The presence of lymphocytes with multilple vacuoles (a membrane-bound cell organelle) in the bone marrow. Bone marrow: vacuolated lymphocytes -en es HP:0034484 Spinal cord calcifications rdfs:label Calcificaciones de la médula espinal OFFICIAL The presence of calcium deposition in the spinal cord. -en es HP:0034485 Neuroepithelial cyst rdfs:label Quiste neuroepitelial OFFICIAL A benign epithelial-lined cystic lesion that can occur anywhere in the neuraxis. Neuroepithelial cysts are ependymal or epithelial lined fluid collections of unknown etiology within the central nervous system parenchyma with no obvious ventricular or subarachnoid connection. Most cysts are asymptomatic, however, some present with seizures, mass effect, or rarely with movement disorders. On imaging, they present as CSF-like parenchymal cysts with smooth, rounded borders and minimal or no surrounding signal intensity abnormality. Glioependymal cyst; Neuroglial cyst -en es HP:0034486 Reduced circulating interleukin 7 concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de interleuquina 7. OFFICIAL A diminished concentration of interleukin-7 in the circulation. IL-7 low in blood -en es HP:0034487 Increased circulating interleukin 12 concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de interleuquina 12 OFFICIAL An increased concentration of interleukin-12 in the blood circulation. IL-12 high in blood -en es HP:0034488 Increased circulating interleukin 13 concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de interleuquina 13. OFFICIAL An increased concentration of interleukin-13 in the blood circulation. IL-13 high in blood -en es HP:0034489 Increased circulating interleukin 2 concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de interleuquina 2 OFFICIAL An increased concentration of interleukin-2 in the blood circulation. IL-2 high in blood -en es HP:0034490 Increased circulating interleukin 4 concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de interleuquina 4 OFFICIAL An increased concentration of interleukin-4 in the blood circulation. IL-4 high in blood -en es HP:0034491 Increased circulating interleukin 5 concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de interleuquina 5 OFFICIAL An increased concentration of interleukin-5 in the blood circulation. IL-5 high in blood -en es HP:0034492 Salpingitis rdfs:label Salpingitis OFFICIAL An inflammation of the fallopian tube. -en es HP:0034493 Tubo-ovarian abscess rdfs:label Absceso tuboovárico OFFICIAL A tubo-ovarian abscess (TOA) is a complex infectious mass of the adnexa that forms as a sequela of pelvic inflammatory disease. -en es HP:0034494 Opacified paranasal sinuses rdfs:label Opacificación de senos paranasales OFFICIAL White appearance (radio-opaqueness) of a paranasal sinus on radiography. Paranasal sinuses opacification; Paranasal sinuses opacified -en es HP:0034495 Elevated brain glutamine level by MRS rdfs:label Nivel elevado de glutamina cerebral por espectroscopia de resonancia magnética OFFICIAL An increased in the level of glutamine in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). -en es HP:0034496 Abnormal brain glutamine level by MRS rdfs:label Nivel anormal de glutamina cerebral por espectroscopia de resonancia magnética OFFICIAL A deviation from normal in the level of glutamine in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). -en es HP:0034497 Increased urinary hexanoic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido hexanoico en orina OFFICIAL An increased amount of hexanoic acid in the urine. -en es HP:0034498 Hepatic focal nodular hyperplasia rdfs:label Hiperplasia nodular focal hepática OFFICIAL Hepatic focal nodular hyperplasia (FNH) is a benign hepatic tumor. FNH develops within hepatic parenchymal tissue that is otherwise histologically normal. Macroscopically, the tumor is characterized by the presence of depressed, grayish-white scar, which is generally (but not always) located at the center of the lesion, with fibrous septa radiating outward, toward the periphery of the tumor. This stellate scar is found in only 50% of all FNH nodules, but its presence is regarded as pathognomonic. The lesion itself is usually lighter in color than the tissue that surrounds it, and it sometimes has a yellowish hue. FNH nodules are generally not capsulated; their margins are well defined, and they are sometimes lobulated. Focal nodular hyperplasia -en es HP:0034499 Increased bone marrow iron rdfs:label Aumento de hierro en la médula ósea OFFICIAL An increased amount of iron in the bone marrow. Bone marrow: iron stores increased -en es HP:0034500 Glenoid fracture rdfs:label Fractura glenoidea OFFICIAL A fracture of the glenoid fossa, a relatively shallow dish is located on the lateral scapula and is the socket portion of the shoulder joint that meets to articulate the humeral head. -en es HP:0034501 Widened mediastinum rdfs:label Ensanchamiento mediastinal OFFICIAL Abnormal lincrease in the width of the mediastinum, often defined as being greater than 6 to 8cm. Mediastinal widening -en es HP:0034502 Narrow mediastinum rdfs:label Mediastino estrecho OFFICIAL Abnormal decrease in the width of the mediastinum. -en es HP:0034503 Ovarian torsion rdfs:label Torsión ovárica OFFICIAL Ovarian torsion is a twisting of the ligaments that support the adnexa, cutting off the blood flow to the ovary. -en es HP:0034504 Septate gallbladder rdfs:label Vesícula biliar septada OFFICIAL Septate gallbladder is characterized by the presence of a septum that divides the gallbladder in two chambers. When the septum dividing the gallbladder lies longitudinally it is called bilobed gallbladder and when there is a transverse septum separating the fundus from the rest of the gallbladder it is called an hour-glass gallbladder. -en es HP:0034505 Gallbladder wall thickening rdfs:label Engrosamiento de la pared de la vesícula biliar OFFICIAL Abnormal increased in the thickness of the wall of the gallbladder. -en es HP:0034506 Gallbladder enlargement rdfs:label Agrandamiento de la vesícula biliar OFFICIAL Abnormal increased in the thickness of the size of the gallbladder. Gallbladder enlarged -en es HP:0034507 Gallbladder mass rdfs:label Masa en la vesícula biliar OFFICIAL An abnormal lesion or swelling seen on gallbladder imaging. -en es HP:0034508 Fingerprint bodies rdfs:label Cuerpos de huellas dactilares de fibras musculares OFFICIAL Fingerprint bodies are inclusion bodies located at the periphery of the muscle fibers underneath the sarcolemma (subsarcolemmal), consisting of non-membrane-bound packed lamellae arranged in concentric patterns resembling fingerprints. Muscle biopsy: fingerprint bodies at periphery of muscle fibers -en es HP:0034509 Spheroid bodies rdfs:label Cuerpos esferoides OFFICIAL An accumulation of myofilamentous material within individual muscle fibers, forming usually round but occasionally elongated bodies ranging from 2 to 15 pm in size. The so-called spheroid bodies stain green with the modified trichrome preparation and are mainly present in the periphery of type 1 muscle fibers, where they may occupy large sectors sharply demarcated from the remainder of the cross-sectioned muscle fiber. -en es HP:0034510 Abnormal muscle tissue enzyme activity rdfs:label Actividad anormal de las enzimas del tejido muscular OFFICIAL Any deviation from the normal activity of an enzyme in muscle tissue, usually measured in a muscle biopsy specimen. -en es HP:0034511 Reduced muscle aconitase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la aconitasa muscular OFFICIAL Diminished activity of the enzyne aconitase in muscle tissue. Muscle biopsy: aconitase deficiency -en es HP:0034512 Transitional-cell carcinoma of the ureter rdfs:label Carcinoma de células transicionales del uréter OFFICIAL A cancer of the ureter that most often arises in the distal third of the ureter and is often diagnosed during the sixth and seventh decades of life. The most common presentation is gross hematuria or flank pain. -en es HP:0034513 Increased circulating Interferon-alpha concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de interferón alfa OFFICIAL An elevation in the concentration of interferon alpha measured in the blood circulation. Interferon-alpha high in blood -en es HP:0034514 Liver hamartoma rdfs:label Hamartoma hepático OFFICIAL A benign (noncancerous) tumorlike malformation made up of an abnormal mixture of cells and tissues that originates in the liver. -en es HP:0034515 Ameloblastoma rdfs:label Ameloblastoma OFFICIAL Ameloblastoma is a benign odontogenic tumor generally present in the jaw bone. The tumor originates from the residual epithelium of the tooth germ, epithelium of odontogenic cysts stratified squamous epithelium and epithelium of the enamel organ. -en es HP:0034516 Ameliorated by ketogenic diet rdfs:label Mejoría con la dieta cetogénica OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by following a ketogenic diet. Ketogenic diet improves symptoms -en es HP:0034517 Pretibial hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación pretibial OFFICIAL Darkening of the area of skin that overlies the shin. -en es HP:0034518 Gingival fragility rdfs:label Fragilidad gingival OFFICIAL Gums that are easily damaged. Gum fragility -en es HP:0034519 Muscle fiber fuchsinophilic inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión fucsinófilos de fibras musculares OFFICIAL The presence of inclusion bodies within the cytoplasm of muscle cells that react positively with acid fuchsin. -en es HP:0034520 Esophageal myenteric plexus degeneration rdfs:label Degeneración del plexo mientérico esofágico OFFICIAL Deterioration of the cells of the myenteric plexus (also known as the Auerbach plexus) located between the layers of the muscular propria of the esophagus. -en es HP:0034521 Periorificial hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis periorificial OFFICIAL Scaling and overgrowth of horny tissue of the skin surrounding body orifices (including peri-auricular, peri-oral, peri-anal areas. -en es HP:0034522 Eosinophilic lymph node infiltration rdfs:label Infiltración eosinofílica de ganglios linfáticos OFFICIAL Presence of an elevated number of eosinophils in a lymph node (usually as demonstrated by lymph node biopsy). -en es HP:0034523 Blood parasite rdfs:label Parásito sanguíneo OFFICIAL -en es HP:0034524 Bloodstream trypomastigotes rdfs:label Tripomastigotes en el torrente sanguíneo OFFICIAL Presence of trypomastigote parasites in the blood stream. This finding can be demonstrated by the identification of trypomastigote parasites on peripheral blood smear. -en es HP:0034525 Adamantinoma rdfs:label Adamantinoma OFFICIAL -en es HP:0034526 Abnormal enzyme activity in muscle tissue rdfs:label Actividad enzimática anormal en el tejido muscular OFFICIAL Deviation from the normal activity of an enzyme in muscle tissue. -en es HP:0034527 Reduced muscle phosphoglycerate kinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la fosfoglicerato quinasa muscular OFFICIAL Reduced activity of phosphoglycerate kinase (PGK) in muscle tissue. PGK is a glycolytic enzyme that catalyses one of the two ATP-producing reactions in the glycolytic pathway, through the conversion of 1,3-bisphosphoglycerate to 3-phosphoglycerate. -en es HP:0034528 Reduced fibroblast type III procollagen synthesis rdfs:label Reducción de la síntesis de procolágeno de fibroblastos tipo III. OFFICIAL Diminished production of type III procollagen by cultured skin fibroblasts. Type III procollagen synthesis by fibroblasts low -en es HP:0034529 Reduced muscle myoadenylate deaminase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la mioadenilato desaminasa muscular OFFICIAL Diminished activity of the enzyme myoadenylate deaminase. Myoadenylate deaminase is the muscle isoform of adenosine monophosphate (AMP) deaminase and catalyzes the deamination of AMP to inosine monophosphate and ammonia. Muscle biopsy: myoadenylate deaminase low -en es HP:0034530 Bent long bone rdfs:label Encurvamiento de Hueso largo OFFICIAL A developmental defect of a long bone, such as the femur or the humerus, characterized by a sharply curve deviation located in the metaphysis (shaft) of the bone. -en es HP:0034531 Tracheal rupture rdfs:label Rotura traqueal OFFICIAL A break or tear in the trachea. -en es HP:0034532 Increased myocardial glycogen content rdfs:label Aumento del contenido de glucógeno miocárdico OFFICIAL Elevated amount of glycogen in the myocardium. Increased glycogen in myocardium -en es HP:0034533 Triggered by monoamine oxidase inhibitor rdfs:label Activado por el inhibidor de la monoaminooxidasa OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by exposure to a monoamine oxidase inhibitor. MAO inhibitors trigger attacks;Triggered by MAO inhibitor -en es HP:0034534 Triggered by serotonin reuptake inhibitor rdfs:label Activado por el inhibidor de la recaptación de serotonina OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by exposure to a serotonin reuptake inhibitor. Serotonin uptake inhibitors trigger attacks -en es HP:0034535 Ameliorated by acetazolamide rdfs:label Mejoría con acetazolamida OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by treatment with acetazolamide. Acetazolamide relieves attacks -en es HP:0034536 Ameliorated by exposure to medication rdfs:label Mejoría con la exposición a medicamentos. OFFICIAL -en es HP:0034537 Ameliorated by vitamin B12 rdfs:label Mejoría por la vitamina B12 OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by treatment with vitamin B12. Vitamin B12 treatment produces improvement -en es HP:0034538 Ameliorated by thiamine rdfs:label Mejoría por tiamina OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by treatment with thiamine. Thiamine: positive response -en es HP:0034539 Ameliorated by dantrolene rdfs:label Mejoría por dantroleno OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by treatment with dantrolene. Dantrolene reduces symptoms -en es HP:0034540 Ameliorated by biotin rdfs:label Mejoríapor la biotina OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by treatment with biotin. Biotin supplementation produces improvement -en es HP:0034541 Reduced bone-marrow megakaryocyte size rdfs:label Disminución del tamaño de los megacariocitos de la médula ósea OFFICIAL Decreased in average size (diameter) of megakaryocytes in the bone marrow. Megakaryocyte diameter can be assessed as using automated cellular imaging systems. -en es HP:0034542 Hairshafts with longitudinal grooves rdfs:label Pelos con surcos longitudinales OFFICIAL Long narrow depressions running lengthwise in hairshafts. This feature can be appreciated by scanning electron microsopy. -en es HP:0034543 Mycobacterium bacteremia rdfs:label Bacteriemia por micobacterias OFFICIAL Presence of viable mycobacteria in the blood. Mycobacterium present on blood culture -en es HP:0034544 Decreased delta-aminolevulinate dehydratase activity rdfs:label Disminución de la actividad delta-aminolevulinato deshidratasa OFFICIAL Reduced activity of the enzyme delta-aminolevulinate dehydratase. The enzyme is active in erythrocytes. Delta-aminolevulinate dehydratase activity low;Delta-aminolevulinate dehydratase deficiency -en es HP:0034545 Elevated circulating pancreatic secretory trypsin inhibitor activity rdfs:label Aumento de la actividad del inhibidor de la tripsina secretora pancreática circulante OFFICIAL Increased activity of the enzyme pancreatic secretory trypsin inhibitor in the blood circulation. Elevated circulating serine protease inhibitor Kazal type I;Elevated circulating SPINK1 activity -en es HP:0034546 Presence of uterus in 46,XY individual rdfs:label Presencia de útero en individuo 46,XY OFFICIAL -en es HP:0034547 Intraluminal meconium calcification rdfs:label Calcificación de meconio intraluminal OFFICIAL Deposition of calcium in meconium present in the internal cavity of the fetal bowel. This manifestation may be the result of any distal intestinal obstruction. -en es HP:0034548 Portal vein hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la vena porta OFFICIAL A developmental defect characterized by underdevelopment of hte portal vein. Hypoplasia of the portal veins -en es HP:0034549 Adrenal leiomyoma rdfs:label Leiomioma suprarrenal OFFICIAL Adrenal leiomyoma is a rare, benign solid tumor that develops from the smooth muscle of the adrenal vein and its tributaries -en es HP:0034550 Small intestinal lymphoplasmacytic infiltrate rdfs:label Infiltrado linfoplasmocitario del intestino delgado OFFICIAL Infiltration of the wall of the small intestine by lymphocytes and mature plasma cells. -en es HP:0034551 Triggered by neuroleptic medication rdfs:label Provocado por medicación neuroléptica OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by exposure to neuroleptic (also known as antipsychotic) medication. Triggered by antipsychotic medication -en es HP:0034552 Abnormal peroxisomal morphology rdfs:label Morfología peroxisomal anormal OFFICIAL Structural anomaly of peroxisomes, which are small, membrane-enclosed metabolic organelles with roles in the metabolism of complex lipids and reactive ionic species. -en es HP:0034553 Absence of peroxisomes rdfs:label Ausencia de peroxisomas OFFICIAL Lack of observable peroxisomes. This feature can be observed by immunohistochemical staining of cultured cells (such as fibroblasts) or by electronmicroscopy. -en es HP:0034554 Paucity of peroxisomes rdfs:label Escasez de peroxisomas OFFICIAL Reduced number of observable peroxisomes per cell. This feature can be observed by immunohistochemical staining of cultured cells (such as fibroblasts) or by electronmicroscopy. -en es HP:0034555 Reduced sulfide:quinone oxidoreductase activity rdfs:label Disminución de la actividad de sulfuro:quinona oxidorreductasa OFFICIAL Reduced activity of the enzyme sulfide:quinone oxidoreductase, which typically is measured in a biopsy specimen from liver or muscle. -en es HP:0034556 Deficit at segmental level rdfs:label Déficit a nivel segmentario OFFICIAL Refers to distribution of neurological deficits that corresponds to a deficit of a specific spinal segment and all segments below it. -en es HP:0034557 Rhabdoid tumor rdfs:label Tumor rabdoide OFFICIAL Rhabdoid tumors are rare aggressive malignancies in infants and young children with a poor prognosis. The most common anatomic localizations are the central nervous system, the kidneys, and other soft tissues. -en es HP:0034558 Rhabdoid tumor of the ovary rdfs:label Tumor rabdoide del ovario OFFICIAL A highly aggressive, extremely rare neoplasm of the ovary that is usually seen in children. The term rhabdoid is used because the tumor cells resemble rhabdomyoblasts but lack myogenic markers. -en es HP:0034559 Cardiac rhabdoid tumor rdfs:label Tumor rabdoide cardíaco OFFICIAL -en es HP:0034560 Malignant rhabdoid tumor of the bladder rdfs:label Tumor rabdoide maligno de la vejiga OFFICIAL A rhabdoid tumor (a rare aggressive malignancies in infants and young children with a poor prognosis) originating in the urinary bladder. -en es HP:0034561 Malignant rhabdoid tumor of liver rdfs:label Tumor rabdoide maligno del hígado OFFICIAL -en es HP:0034562 Malignant rhabdoid tumor of muscle rdfs:label Tumor rabdoide maligno del músculo OFFICIAL A malginant rhabdoid tumor (MRT) originating in muscle tissue. -en es HP:0034563 Neck teratoma rdfs:label Teratoma de cuello OFFICIAL A teratoma located in the neck. -en es HP:0034564 Kidney teratoma rdfs:label Teratoma renal OFFICIAL A teratoma located in a kidney. -en es HP:0034565 Elevated urinary 5-amino-4-imidazolecarboxamide-riboside level rdfs:label Aumento del nivel de 5-amino-4-imidazolcarboxamida-ribosido en orina OFFICIAL Increased amount of 5-amino-4-imidazolecarboxamide(AICA)-riboside in the urine. AICA-riboside is the dephosphorylated counterpart of AICAR, an intermediate of de novo purine biosynthesis. -en es HP:0034566 Aplasia of posterior communicating artery rdfs:label Aplasia de la arteria comunicante posterior OFFICIAL A developmental anomnaly characterized by the lack of development of the posterior communicating artery. Absence of both posterior communicating arteries -en es HP:0034567 Optic pit rdfs:label Foseta óptico OFFICIAL A developmental anomaloy characterized by congenital excavation of the optic nerve head. Optic disc pit;Optic nerve pit -en es HP:0034568 Ameliorated by naloxone rdfs:label Mejoría por naloxona OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by treatment with naloxone, an opioid antagonist. -en es HP:0034569 Ameliorated by pyridoxal phosphate rdfs:label Mejoría por fosfato de piridoxal OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by ingestion of pyridoxal phosphate (activated vitamin B6). -en es HP:0034570 Thickened intrahepatic portal venules rdfs:label Engrosamiento de las vénulas porta intrahepáticas OFFICIAL Increased width of the vascular wall of portal venules within the liver. -en es HP:0034571 Ovarian fibrosis rdfs:label Fibrosis ovárica OFFICIAL Excessive proliferation of fibroblasts and deposition of extracellular matrix within the ovary. -en es HP:0034572 Pigment incontinence rdfs:label Incontinencia pigmentaria OFFICIAL Pigmentary incontinence in papillary dermis -en es HP:0034573 Abnormal epidermal protein expression rdfs:label Expresión anormal de proteínas epidérmicas OFFICIAL -en es HP:0034574 Reduced epidermal keratin 10 protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína queratina 10 epidérmica OFFICIAL Amount of keratin 10 in the epidermis below the lower limit of normal. The findiong is typically ascertained by immunofluorescent microscopy. -en es HP:0034575 Reduced epidermal collagen IV protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína del colágeno IV epidérmico OFFICIAL Skin biopsy: collagen IV antibody staining abnormal or absent -en es HP:0034576 Reduced epidermal bullous pemphigoid antigen 1 protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína del antígeno 1 del penfigoide ampolloso epidérmico OFFICIAL Lower than normal amount of bullous pemphigoid antigen 1 (BP230) in the epidermis. Skin biopsy: BPAG1-e antibody staining abnormal or absent -en es HP:0034577 Reduced epidermal collagen VII protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína del colágeno VII epidérmico OFFICIAL Skin biopsy: collagen VII antibody staining abnormal or absent -en es HP:0034578 Reduced epidermal collagen XVII protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína del colágeno XVII epidérmico OFFICIAL Skin biopsy: collagen XVII antibody staining abnormal or absent -en es HP:0034579 Reduced epidermal integrin alpha6beta4 protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína integrina epidérmica alfa6beta4 OFFICIAL Skin biopsy: integrin alpha6beta4 antibody staining abnormal or absent -en es HP:0034580 Reduced epidermal plectin protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína plectina epidérmica OFFICIAL Skin biopsy: plectin antibody staining abnormal or absent -en es HP:0034581 Bloodstream Trypanosoma cruzi rdfs:label Trypanosoma cruzi en el torrente sanguíneo OFFICIAL Presence of Trypanosoma cruzi in the blood stream. Trypanosoma cruzii is the etiological agent of Chagas disease. Trypanosoma cruzi present on peripheral blood smear -en es HP:0034582 Abnormal lymph node cell composition rdfs:label Composición anormal de las células de los ganglios linfáticos OFFICIAL A deviation from the normal distribution of cell types or their relative proprotions in a lymph node. -en es HP:0034583 Lipid-laden lymph node macrophages rdfs:label Macrófagos de los ganglios linfáticos cargados de lípidos OFFICIAL Lymph node with increased numbers of macrophages heavily laden with lipids. -en es HP:0034584 Abnormal pancreatic acinus morphology rdfs:label Morfología anormal del acino pancreático OFFICIAL Structural anomal of pancreatic acinus. -en es HP:0034585 Cochlear nerve hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del nervio coclear OFFICIAL A developmental defect characterized by underdevelopment of the cochlear nerve. -en es HP:0034586 Glutathionuria rdfs:label Glutatiónuria OFFICIAL Level of glutathione in the urine above the upper limit of normal. Glutathione high in urine -en es HP:0034587 Nevus psiloliparus rdfs:label Nevo psiloliparus OFFICIAL -en es HP:0034588 Crypt hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de cripta OFFICIAL -en es HP:0034589 Increased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de sulfato de dehidroepiandrosterona circulante OFFICIAL Concentration of dehydroepiandrosterone-sulfate in the blood circulation above the upper limit of normal. -en es HP:0034590 Abnormal circulating thyroxine-binding globulin concentration rdfs:label Concentración anormal de globulina fijadora de tiroxina circulante OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of thyroxine-binding globulin (TBG) in the blood circulation. -en es HP:0034591 Decreased circulating thyroxine-binding globulin concentration rdfs:label Disminución de la concentración de globulina fijadora de tiroxina circulante OFFICIAL A reduction from the normal concentration of thyroxine-binding globulin (TBG) in the blood circulation. Thyroxine-binding globulin low in blood -en es HP:0034592 Elevated circulating beta-aminoisobutyric acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido beta-aminoisobutírico circulante OFFICIAL An increased concentration of beta-aminoisobutyric acid in the blood circulation. Beta-aminoisobutyric acid high in blood -en es HP:0034593 Elevated circulating dihydrouracil concentration rdfs:label Aumento de la concentración de dihidrouracilo circulante OFFICIAL An increased concentration of dihydrouracil in the blood circulation. Dihydrouracil is an intermediate in the catabolism of uracil that is also known as 5,6-dihydrouracil. Dihydrouracil high in blood;Elevated circulating 5,6-dihydrouracil concentration -en es HP:0034594 Elevated circulating dihydrothymine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de dihidrotimina circulante OFFICIAL An increased concentration of dihydrothymine in the blood circulation. Dihydrouracil is an intermediate in the catabolism of thymine. Dihydrothymine high in blood -en es HP:0034595 Elevated circulating N-carbamyl-beta-alanine concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de N-carbamil-beta-alanina OFFICIAL An increased concentrationof N-carbamyl-beta-alanine in the blood circulation. N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid high in blood -en es HP:0034596 Elevated ciculating 5-hydroxymethyluracil concentration rdfs:label Aumento de la concentración de 5-hidroximetiluracilo circulante OFFICIAL An increased concentration of 5-hydroxymethyluracil in the blood circulation. 5-hydroxymethyluracil high in blood -en es HP:0034597 Decreased CSF creatinine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de creatinina en el LCR OFFICIAL Concentration of creatinine in the cerebrrospinal fluid below the lower limit of normal. -en es HP:0034598 Elevated urinary creatine level rdfs:label Nivel elevado de creatina en orina OFFICIAL An increased amount of creatine in the urine. Creatine high in urine -en es HP:0034599 Decreased circulating biotin concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de biotina. OFFICIAL Concentration of biotin in the blood circulation below the lower limit of normal. Biotin low in blood -en es HP:0034600 Elevated circulating thrombopoietin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de trombopoyetina circulante OFFICIAL Concentration of thrombopoietin in the blood circulation above the upper limit of normal. Thrombopoietin is a glycoprotein hormone produced by the liver and kidney that stimulates the production and differentiation of megakaryocytes. Thrombopoietin high in blood -en es HP:0034601 Decreased circulating C1q concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de C1q OFFICIAL -en es HP:0034602 Decreased circulating apolipoprotein A-II concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de apolipoproteína A-II OFFICIAL Concentration of apolipoprotein A-II below the lower limit of normal. Apolipoprotein A-II low in blood -en es HP:0034603 Elevated circulating CA19-9 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de CA19-9 circulante OFFICIAL Concentration of CA19-9 above the upper limit of normal. Elevated circulating cancer antigen 19-9 concentration;Elevated circulating carbohydrate antigen 19-9 concentration;Elevated circulating sialylated Lewis a antigen concentration -en es HP:0034604 Elevated circulating DOPA concentration rdfs:label Aumento de la concentración de DOPA circulante OFFICIAL Concentration of DOPA (3,4-dihydroxyphenylalanine) in the blood circulation above the upper limit of normal. DOPA high in blood;Elevated circulating 3,4-dihydroxyphenylalanine concentration -en es HP:0034605 Elevated CSF DOPA concentration rdfs:label Aumento de la concentración de DOPA en el LCR OFFICIAL Concentration of DOPA (3,4-dihydroxyphenylalanine) in the cerebrospinal fluid above the upper limit of normal. Elevated CSF 3,4-dihydroxyphenylalanine concentration -en es HP:0034606 Elevated circulating porphyrin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de porfirina circulante OFFICIAL Porphyrin high in blood -en es HP:0034607 Decreased circulating 17-hydroxyprogesterone concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de 17-hidroxiprogesterona OFFICIAL Concentration of 17-hydroxyprogesterone in the blood circulation below the lower limit of normal. -en es HP:0034608 Decreased circulating transcobalamin II concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de transcobalamina II OFFICIAL Concentration of transcobalamin II in the blood circulation below the lower limit of normal. Transcobalamin II low in blood -en es HP:0034609 Polychromasia rdfs:label Policromasia OFFICIAL Polychromasia on peripheral blood smear -en es HP:0034610 Decreased circulating myo-inositol concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de mioinositol OFFICIAL Concentration of myo-inositol in the blood circulation below the lower limit of normal. Myoinositol low in blood -en es HP:0034611 Elevated circulating arabitol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de arabitol circulante OFFICIAL Concentration of arabitol in the blood circulation above the upper limit of normal. Elevated circulating D-arabinitol concentration -en es HP:0034612 Elevated urine arabitol level rdfs:label Nivel elevado de arabitol en orina OFFICIAL Amount of arabitol in the urine above the upper limit of normal. Arabitol high in urine -en es HP:0034613 Elevated urine erythritol level rdfs:label Nivel elevado de eritritol en orina OFFICIAL Amount of erythritol in the urine above the upper limit of normal. Erythritol high in urine -en es HP:0034614 Elevated circulating erythritol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de eritritol circulante OFFICIAL Concentration of erythritol in the blood circulation above the upper limit of normal. Erythritol high in blood -en es HP:0034615 Reduced circulating matrix metalloproteinase 2 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de metaloproteinasa 2 de la matriz circulante OFFICIAL Concentration of matrix metalloproteinase 2 in the blood circulation below the lower limit of normal. -en es HP:0034616 Abnormal circulating coenzyme concentration rdfs:label Concentración anormal de coenzima circulante OFFICIAL Concentration of a coenzyme (an organic molecule that binds to the active sites of an enzyme to promote the catalysis of a reaction) is above or below the limits of normal. -en es HP:0034617 Elevated circulating S-adenosyl methionine concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de S-adenosilmetionina OFFICIAL Concentration of S-adenosyl methionine (SAM) in the blood circulation above the upper limit of normal. SAM is a cosubstrate involved in methyl group transfers, transsulfuration, and aminopropylation. S-adenosylmethionine high in blood -en es HP:0034618 Abnormal circulating membrane cofactor protein concentration rdfs:label Concentración anormal de proteína cofactor de membrana circulante OFFICIAL -en es HP:0034619 Decreased circulating membrane cofactor protein concentration rdfs:label Disminución de la concentración de proteína cofactor de la membrana circulante. OFFICIAL Concentration of membrane cofactor protein in the blood circulation below the lower limit of normal. Decreased circulating CD46 concentration;MCP (membrane cofactor protein) low in blood -en es HP:0034620 Elevated circulating membrane cofactor protein concentration rdfs:label Aumento de la concentración de proteína cofactor de membrana circulante OFFICIAL Concentration of membrane cofactor protein in the blood circulation above the upper limit of normal. Elevated circulating CD46 concentration -en es HP:0034621 Hepatic xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis hepática OFFICIAL Lipid deposits localized within the liver. Xanthomas are benign but are often an important visible sign of systemic conditions such as familial hypercholesterolemia. Hepatic xanthomas -en es HP:0034622 Adrenal xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis suprarrenal OFFICIAL Lipid deposits localized within the adrenal gland. Xanthomas are benign but are often an important visible sign of systemic conditions such as familial hypercholesterolemia. Adrenal xanthomas -en es HP:0034623 Splenic xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis esplénica OFFICIAL Lipid deposits localized within the spleen. Xanthomas are benign but are often an important visible sign of systemic conditions such as familial hypercholesterolemia. Spleen xanthomas -en es HP:0034624 Spinal cord xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis de la médula espinal OFFICIAL Lipid deposits localized within the spinal cord. Xanthomas are benign but are often an important visible sign of systemic conditions such as familial hypercholesterolemia. Spinal cord xanthomas -en es HP:0034625 Brain xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis cerebral OFFICIAL Lipid deposits localized within the brain. Xanthomas are benign but are often an important visible sign of systemic conditions such as familial hypercholesterolemia. Brain xanthomas;Brain xanthomata -en es HP:0034626 Pulmonary xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis pulmonar OFFICIAL Lipid deposits localized within the lung. Xanthomas are benign but are often an important visible sign of systemic conditions such as familial hypercholesterolemia. Lung xanthoma;Pulmonary xanthoma -en es HP:0034627 Bone marrow xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis de médula ósea OFFICIAL Lipid deposits localized within the bone marrow. Xanthomas are benign but are often an important visible sign of systemic conditions such as familial hypercholesterolemia. Bone marrow xanthomas -en es HP:0034628 Lymph node xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis de los ganglios linfáticos OFFICIAL Lipid deposits localized within one or more lymph nodes. Xanthomas are benign but are often an important visible sign of systemic conditions such as familial hypercholesterolemia. Lymph node xanthomas -en es HP:0034629 Xanthoma of bone rdfs:label Xantoma de hueso OFFICIAL Xanthoma of bone is an exceedingly rare benign primary bone tumor histologically characterized by mononuclear macrophage-like cells, abundant foam cells, and multinucleated giant cells. Bone xanthoma -en es HP:0034630 Ameliorated by folinic acid rdfs:label Mejoría por el ácido folínico OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by treatment with folinic acid. Ameliorated by leucovorin -en es HP:0034631 Triggered by succinylcholine anesthetic rdfs:label Desencadenado por el anestésico succinilcolina OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by exposure to a succinylcholine anesthetic such as suxamethonium. Triggered by suxamethonium -en es HP:0034632 Exogenous androgen exposure rdfs:label Exposición a andrógenos exógenos OFFICIAL History of having been treated with an exogenous androgen medication. Androgen exposure, exogenous -en es HP:0034633 Reduced muscle enolase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la enolasa muscular OFFICIAL Muscle biopsy: beta-enolase activity low -en es HP:0034634 Dopamine antagonist exposure rdfs:label Exposición al antagonista de la dopamina OFFICIAL History of having been treated with a dopamine antagonist including metaclopramide, phenothiazine; haloperidol, chlorpromazine, promethazine, prochlorperazine, ziprasidone, and quetiapine. Dopamine antagonist treatment history -en es HP:0034635 Muscle fiber granulofilamentous inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión granulofilamentosos de fibras musculares OFFICIAL The presence of inclusion bodies within the cytoplasm of muscle cells that contain a mxiture of granules and filaments. -en es HP:0034636 Bone marrow myeloid vacuolization rdfs:label Vacuolización mieloide de la médula ósea OFFICIAL Formation of vacuoles (a space within a cell that is empty of cytoplasm, lined with a membrane, and filled with fluid) in the cytoplasm of myeloid precursors in the bone marrow. Bone marrow: myeloid vacuolization;Vacuolization of bone marrow myeloid precursors -en es HP:0034637 Pulmonary cylindroma rdfs:label Cilindroma pulmonar OFFICIAL A cylindroma located in the lung. Cylindromas are well-circumscribed, smooth, pale pink nodular tumors, often with arborizing vessels visible. The tumors are slow growing and vary in size from a few millimeters to over 5 mm. -en es HP:0034638 Colonic fibrinopurulent exudate rdfs:label Exudado fibrinopurulento colónico OFFICIAL Fluid visible on the colonic surface containing fibrin, inflammatory cells, and cellular debris. -en es HP:0034639 Bloodstream microfilaria rdfs:label Microfilarias en el torrente sanguíneo OFFICIAL -en es HP:0034640 Skin infectious agent rdfs:label Agente infeccioso de la piel OFFICIAL The presence of an infectious agent in the skin. -en es HP:0034641 Dermal microfilaria rdfs:label Microfilaria dérmica OFFICIAL Presence of filariae in the skin. Dermal microfilariae -en es HP:0034642 Dermal papillary IgA deposition rdfs:label Depósito papilar dérmico de IgA OFFICIAL Accumulation of immunoglobulin A (IgA) surrounding dermal papillae, which are specialized cells that support the hair follicle. Granular IgA deposits at the dermal papillae -en es HP:0034643 Dermal immune complex deposition rdfs:label Depósito dérmico de complejos inmunes OFFICIAL Accumulation of antigen-bound antibody in the skin. -en es HP:0034644 Abnormal liver metabolite concentration rdfs:label Concentración anormal de metabolitos hepáticos OFFICIAL The concentration of a metabolite in the liver is above or below the limits of normal. -en es HP:0034645 Hepatic polyglucosan accumulation rdfs:label Acumulación hepática de poliglucosano OFFICIAL Intracellular accumulation of polyglucosan bodies-containing amylopectinlike polysaccharide-in the liver. Accumulation of polyglucosan bodies in the liver -en es HP:0034646 Urinary bladder neurofibroma rdfs:label Neurofibroma de vejiga urinaria OFFICIAL A neurofibroma (benign peripheral nerve sheath tumor) located in the urinary bladder. Bladder neurofibroma -en es HP:0034647 Synovial granuloma rdfs:label Granuloma sinovial OFFICIAL An aggregation of macrophages (forming in response to chronic inflammation) localized in the lining of a joint (synovium). -en es HP:0034648 Elevated urine fumaric acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido fumárico en orina OFFICIAL The concentration of fumaric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. Elevated urine fumarate level -en es HP:0034649 Elevated urine N-acetylaspartic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido N-acetilaspártico en orina OFFICIAL Amoutn of N-acetylaspartate high in the urine above upper limit of normal. N-acetylaspartate high in urine -en es HP:0034650 Elevated urine suberylglycine level rdfs:label Nivel elevado de suberilglicina en orina OFFICIAL Level of suberylglycine in urine above upper limit of normal. Suberylglycine high in urine -en es HP:0034651 Elevated urine phenylpropionylglycine level rdfs:label Nivel elevado de fenilpropionilglicina en orina OFFICIAL Level of phenylpropionylglycine in urine above upper limit of normal. Phenylpropionylglycine present in urine -en es HP:0034652 Elevated urine octenedioic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido octinedioico en orina OFFICIAL The concentration of octenedioic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. Octenedioic acid high in urine -en es HP:0034653 Monocarboxylic aciduria rdfs:label Aciduria monocarboxílica OFFICIAL Level of a monocarboxylic acid in the urine above the upper limit of normal. A monocarboxylic acid is an oxoacid containing one carboxy group. -en es HP:0034654 Elevated urine octanoic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido octanoico en orina OFFICIAL Amount of octanoic acid in the urine above the upper limit of normal. -en es HP:0034655 Elevated urine glutaconic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido glutacónico en orina OFFICIAL The concentration of glutaconic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:0034656 Elevated urine 3-hydroxyglutaric level rdfs:label Nivel elevado de 3-hidroxiglutárico en orina OFFICIAL The concentration of 3-hydroxyglutaric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. 3-hydroxyglutaric acid high in urine -en es HP:0034657 Elevated urine malonic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido malónico en orina OFFICIAL The concentration of malonic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. Malonic acid present in urine -en es HP:0034658 Elevated urine propionylglycine level rdfs:label Nivel elevado de propionilglicina en orina OFFICIAL Amount of propionylglycine in the urine above the upper limit of normal. -en es HP:0034659 Elevated urine tiglylglycine level rdfs:label Nivel elevado de tiglilglicina en orina OFFICIAL Amount of tiglylglycine in the urine above upper limit of normal. -en es HP:0034660 Elevated urine 2-methylacetoacetic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 2-metilacetoacético en orina OFFICIAL Amount of 2-methylacetoacetic acid in the urine above upper limit of normal. 2-methylacetoacetic acid present in urine -en es HP:0034661 Elevated urine 3-hydroxypropionic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 3-hidroxipropiónico en orina OFFICIAL Amount of 3-hydroxypropionic acid in the urine above the upper limit of normal. 3-hydroxypropionic acid high in urine -en es HP:0034662 Elevated urine 2-methylcitric acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 2-metilcítrico en orina OFFICIAL Amount of 2-methylcitric acid in the urine above the upper limit of normal. 2-methylcitric acid high in urine;Elevated urine 2-methylcitrate level -en es HP:0034663 Elevated urine 4-hydroxyisovaleric acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 4-hidroxiisovalérico en orina OFFICIAL Amount of 4-hydroxyisovaleric acid in urine above upper limit of normal. 4-hydroxyisovaleric acid present in urine -en es HP:0034664 Elevated urine 2-hydroxy-3-methylvaleric acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 2-hidroxi-3-metilvalérico en orina OFFICIAL Amount of 2-hydroxy-3-methylvaleric acid in the urine above the upper limit of normal. 2-Hydroxy-3-methylpentanoic acid or 2-hydroxy-3-methylvaleric acid (HMVA) is an organic acid generated by L-isoleucine metabolism. 2-hydroxy-3-methylvaleric acid high in urine -en es HP:0034665 Shoulder contracture rdfs:label Contractura del hombro OFFICIAL Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the shoulder joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin. -en es HP:0034666 Shoulder extension contracture rdfs:label Contractura en extensión del hombro OFFICIAL -en es HP:0034667 Thumb extension contracture rdfs:label Contractura en extensión del pulgar OFFICIAL Movement in the sagittal plane that increases the angle of the thumb joint (straightens the joint); motion involving posterior bending of the vertebral column or returning to the upright position from a flexed position. -en es HP:0034668 Tongue myxoma rdfs:label Mixoma de lengua OFFICIAL A myxoma (benign soft tissue neoplasm characterized by the presence of spindle and stellate cells, lobulated growth pattern, and myxoid stroma formation) localized in the tongue. -en es HP:0034669 Abnormal knee morphology rdfs:label Morfología anormal de la rodilla OFFICIAL A structural abnormality of the knee joint or surrounding structures. -en es HP:0034670 Abnormal knee physiology rdfs:label Función anormal de la rodilla OFFICIAL A functional anomaly of the knee joint. -en es HP:0034671 Knee contracture rdfs:label Contractura de rodilla OFFICIAL Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the knee joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin. Contracture of knee;Contracture of the knees;Knee contractures -en es HP:0034672 Knee extension contracture rdfs:label Contractura en extensión de rodilla OFFICIAL A type of knee joint contracture in which the knee lacks full expected flexion, such that the upper and lower leg cannot be brought together. -en es HP:0034673 Abnormal ankle morphology rdfs:label Morfología anormal del tobillo OFFICIAL A structural anomaly of the ankle. -en es HP:0034674 Abnormal ankle physiology rdfs:label Función anormal del tobillo OFFICIAL A functional anomaly of the ankle. -en es HP:0034675 Toe joint contracture rdfs:label Contractura de la articulación del dedo del pie OFFICIAL Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of a toe joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin. -en es HP:0034676 Extension contracture of toe rdfs:label Contractura en extensión del dedo del pie OFFICIAL A type of toe joint contracture in which the joint lacks full expected flexion, so that the two bony segments on either side of their connecting joint cannot be brought together. -en es HP:0034677 Ankle contracture rdfs:label Contractura del tobillo OFFICIAL -en es HP:0034678 Forefoot pronation contracture rdfs:label Contractura de pronación del antepié OFFICIAL -en es HP:0034679 Forefoot supination contracture rdfs:label Contractura por supinación del antepié OFFICIAL -en es HP:0034680 Forefoot adduction contracture rdfs:label Contractura de aducción del antepié OFFICIAL -en es HP:0034681 Finger joint contracture rdfs:label Contractura de la articulación del dedo OFFICIAL Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of a finger joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin. -en es HP:0034682 Extension contracture of finger rdfs:label Contractura en extensión del dedo de la mano OFFICIAL A type of finger joint contracture in which the joint lacks full expected flexion, so that the two bony segments on either side of their connecting joint cannot be brought together. -en es HP:0034683 Reduced muscle telethonin level rdfs:label Nivel reducido de teletonina muscular. OFFICIAL Amount of telethonin protein expression in muscle tissue below lower limit of normal. Telethonin is a 19-kDa sarcomeric protein, localized to the Z-disc of skeletal and cardiac muscles. Muscle biopsy: telethonin low or absent -en es HP:0034684 Abnormal enzyme concentration or activity rdfs:label Concentración o actividad anormal de enzimas. OFFICIAL Concentration or activity of an enzyme is above or below the limits of normal. -en es HP:0034685 Abnormal liver enzyme activity or concentration rdfs:label Actividad o concentración anormal de enzimas hepáticas OFFICIAL Concentration or activity of an enzyme is above or below the limits of normal in liver tissue. Abnormal hepatic enzyme activity or concentration -en es HP:0034686 Reduced hepatic urocanase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la urocanasa hepática. OFFICIAL Activity of urocanase in the liver below the lower limit of normal. Liver biopsy: urocanase activity low -en es HP:0034687 Impaired cerebroside sulfate hydrolysis rdfs:label Deterioro de la hidrólisis del sulfato de cerebrósido OFFICIAL Reduced hydrolysis (splitting of a bond and the addition of the hydrogen anion of water) of the sulfuric ester linkage in the molecule of cerebroside sulfate, possibly leading to accumuation of cerebroside sulfate. -en es HP:0034688 Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la glutaril-CoA oxidasa peroxisomal OFFICIAL -en es HP:0034689 Reduced sterol 27-hydroxylase activity rdfs:label Disminución de la actividad del esterol 27-hidroxilasa OFFICIAL -en es HP:0034690 Reduced short-chain acyl-CoA dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta OFFICIAL Diminished activbity of the enzyme Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD), a key enzyme of fatty acid beta-oxidation that catalyses the first step in mitochondrial beta-oxidation of fatty acids. -en es HP:0034691 Reduced 3-phosphoglycerate dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la 3-fosfoglicerato deshidrogenasa OFFICIAL -en es HP:0034692 Elongated mitochondria rdfs:label Mitocondrias alargadas OFFICIAL Increase in length of mitochondria. -en es HP:0034693 Reduced hepatic methionine adenosyltransferase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la metionina adenosiltransferasa hepática OFFICIAL Activity of methionine adenosyltransferase in the liver below the lower limit of normal. Note that there are multiple methionine adenosyltransferase isoezymes. -en es HP:0034694 Substantia nigra dopaminergic neuron loss rdfs:label Pérdida de neuronas dopaminérgicas de sustancia negra OFFICIAL Degeneration and loss of neruons in the substantia nigra of the brain. -en es HP:0034696 Intramuscular lipoma rdfs:label Lipoma intramuscular OFFICIAL A lipoma that is located within a muscle. -en es HP:0034697 Cutaneous telangiectasia rdfs:label Telangiectasia cutánea OFFICIAL Dilated blood vessels on the skin. -en es HP:0034698 Abnormal aromatase activity rdfs:label Actividad anormal de la aromatasa OFFICIAL Aromatase activity outside of the normal range. -en es HP:0034699 Elevated aromatase activity rdfs:label Aumento de la actividad de la aromatasa OFFICIAL Enzyme activity of aromatase above the upper limit of normal. -en es HP:0034700 Reduced aromatase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la aromatasa OFFICIAL Enzyme activity of aromatase below the lower limit of normal. -en es HP:0034701 Corneal amyloidosis rdfs:label Amiloidosis corneal OFFICIAL A form of amyloidosis that is located in the cornea. -en es HP:0034702 Abnormal keratinocyte morphology rdfs:label Morfología anormal de los queratinocitos OFFICIAL Any structural anomaly of the keratinocyte. The keratinocyte is the major cell type of the epidermis and is responsible for generating the protective barrier. -en es HP:0034703 Keratinocyte vacuolization rdfs:label Vacuolización de queratinocitos OFFICIAL Increased number of vacuoles (membrane-bound organelles that areempty of cytoplasm, lined with a membrane, and filled with fluid) in keratinocytes. Keratinocyte vacuolation;Vacuolated keratinocytes -en es HP:0034704 Parotid gland adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma de glándula parótida OFFICIAL An adenocarcinoma that arises from the parotid gland. -en es HP:0034705 Pulmonary vasculitis rdfs:label Vasculitis pulmonar OFFICIAL Cellular inflammation, vessel destruction, and tissue necrosis of the blood vessels of the lung. Lung biopsy: vasculitis -en es HP:0034706 Reduced hepatic D-glycerate kinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la D-glicerato quinasa hepática OFFICIAL Activity of D-glycerate kinase in the liver below the lower limit of normal. -en es HP:0034707 Lymph-node hemophagocytosis rdfs:label Hemofagocitosis de ganglios linfáticos OFFICIAL Phagocytosis of erythrocytes, lymphocytes or other hematopoietic precursors by histiocytes or macrophages in a lymph node. -en es HP:0034708 Superior pubic ramus hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la rama púbica superior OFFICIAL Underdevelopment of the upper branch of the pubis bone (inferior pubic ramus). -en es HP:0034709 Uterine adenofibroma rdfs:label Adenofibroma uterino OFFICIAL A rare benign mullerian mixed tumor of the uterus composed of benign epithelial and mesenchymal components. -en es HP:0034710 Pulmonary hamartoma rdfs:label Hamartoma pulmonar OFFICIAL A benign malformation of the lung that includes an abnormal mixture of tissue components such as cartilage, epithelium, fat, or muscle which are common to the lung but without preservation of the organ architecture. -en es HP:0034711 Peripheral axonal distension rdfs:label Distensión axonal periférica OFFICIAL An abnormal histological finding characterized by an increase in the cross-section area of peripheral nerve axons (up to 20-25 micrometers in diameter). -en es HP:0034712 Decreased alpha-mannosidase activity rdfs:label Disminución de la actividad alfa-manosidasa OFFICIAL Activity of the enzyme alpha-mannosidase below the lower limit of normal. -en es HP:0034713 Abnormal hepatocyte morphology rdfs:label Morfología anormal de los hepatocitos OFFICIAL A structural anomaly of the hepatocyte, which is the main cell type that makes up the liver perncyhma. Hepatocytes are usually binucleated and appear as sheets in the liver tissue. -en es HP:0034714 Hepatic melanin-like lysosomal pigmentation rdfs:label Pigmentación lisosomal similar a la melanina hepática OFFICIAL Accumulation of dark, coarsely granular pigment localized in lysosomes of centrilobular hepatocytes. -en es HP:0034715 Reduced uroporphyrinogen decarboxylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la uroporfirinógeno descarboxilasa OFFICIAL Activity of the enzyme uroporphyrinogen decarboxylase (UROD; EC 4.1.1.37) below the lower limit of normal. -en es HP:0034716 Reduced heme oxygenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la hemo oxigenasa. OFFICIAL Activity of the enzyme heme oxygenase below the lower limit of normal. -en es HP:0034717 Swollen achromatic neurons in the cerebral cortex rdfs:label Neuronas acromáticas inflamadas en la corteza cerebral OFFICIAL The presence of enlarged and swollen neurons that lack Nissl bodies (the rough endoplasmic reticulum-achromasia refers to neurons that lack Nissl bodies) in the cortex of the brain. Cerebral cortex Pick cells;Cerebral cortex swollen achromatic neurons -en es HP:0034718 Vacuolated hepatocytes rdfs:label Hepatocitos vacuolados OFFICIAL Presence of vacuoles (membrane-bound organelles that areempty of cytoplasm, lined with a membrane, and filled with fluid) in hepatocytes, which normally rarely contain vacuoles. Hepatocyte vacuolization -en es HP:0034719 Lack of oocyte pronucleus formation rdfs:label Falta de formación de pronúcleo de ovocitos OFFICIAL An abnormality of oocyte maturation characterized by the inability of oocytes to form pronuclei after in vitro fertilization procedures. Oocytes normally show two pronuclei 17 to 20 hours after in vitro insemination. -en es HP:0034720 Self-healing squamous epithelioma rdfs:label Epitelioma escamoso autocurativo OFFICIAL A type of skin tumor that initially presents as a reddish macule and subsequently becomes papular, enlarged, ulcerated and ultimately heals leaving pitted scars. -en es HP:0034721 Elevated circulating pristanic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido pristánico circulante OFFICIAL Concentration of pristanic acid in the blood circulation above the upper limit of normal. -en es HP:0034722 Sarcoplasmic bodies rdfs:label Cuerpos sarcoplásmicos OFFICIAL Rounded or oval structures that appeared brown on hematoxylin and eosin and red on the modified Gomori trichrome stain. -en es HP:0034723 Elevated CSF hydroxyproline concentration rdfs:label Aumento de la concentración de hidroxiprolina en el LCR OFFICIAL -en es HP:0034724 Reduced CSF cystine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de cistina en el LCR OFFICIAL Concentration of cystine in the cerebrospinal fluid below the lower limit of normal. Cystine is sulfur-containing amino acid obtained by the oxidation of two cysteine molecules which are then linked via a disulfide bond. Cystine low in CSF -en es HP:0034725 Abnormal beta-mannosidase activity rdfs:label Actividad anormal de la beta-manosidasa OFFICIAL Activity of the enzyme beta-mannosidase outside normal limits. Beta-mannosidase is a lysosomal enzyme that catabolizes oligosaccharides. -en es HP:0034726 Elevated beta-mannosidase activity rdfs:label Aumento de la actividad de beta-manosidasa OFFICIAL Activity of the enzyme beta-mannosidase above the upper limit of normal. Beta-mannosidase is a lysosomal enzyme that catabolizes oligosaccharides. Beta-mannosidase high in blood -en es HP:0034727 Reduced alpha-L-fucosidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la alfa-L-fucosidasa OFFICIAL Activity of the enzyme alpha-L-fucosidase below the lower limit of normal. -en es HP:0034728 Abnormal alpha-L-fucosidase activity rdfs:label Actividad anormal de alfa-L-fucosidasa OFFICIAL Activity of the enzyme alpha-L-fucosidase outside the limits of normal. -en es HP:0034729 Elevated alpha-L-fucosidase activity rdfs:label Aumento de la actividad de alfa-L-fucosidasa OFFICIAL Activity of the enzyme alpha-L-fucosidase above the upper limit of normal. -en es HP:0034730 Elevated circulating S-adenosyl-L-homocysteine concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de S-adenosil-L-homocisteína OFFICIAL Increased concentration of S-adenosyl-L-homocysteine in the blood circulation. Elevated AdoHcy concentration -en es HP:0034731 Elevated circulating S-adenosyl-L-methionine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de S-adenosil-L-metionina OFFICIAL Concentration S-adenosyl-L-methionine in the blood circulation above the upper limit of normal. High blood AdoMet -en es HP:0034732 Exercise-triggered malignant hyperthermia rdfs:label Hipertermia maligna provocada por el ejercicio OFFICIAL Exertional heat stroke;Malignant hyperthermia due to exercise -en es HP:0034733 Anesthesic-triggered malignant hyperthermia rdfs:label Hipertermia maligna desencadenada por anestesia OFFICIAL Malignant hyperthermia that is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C in response to inhalational anesthetics such as halothane or to muscle relaxants such as succinylcholine. Malignant hyperthermia with anaesthesia;Malignant hyperthermia with anesthesia -en es HP:0034734 Elevated CSF argininosuccinic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido argininosuccínico en el LCR OFFICIAL Concentration of argininosuccinic acid in the cerebrospinal fluid (CSF) above the upper limit of normal. Argininosuccinic acid high in CSF -en es HP:0034735 Elevated CSF aspartylglucosamine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de aspartilglucosamina en el LCR OFFICIAL Concentration of aspartylglucosamine in the cerebrospinal fluid (CSF) above the upper limit of normal. Aspartylglucosamine high in CSF -en es HP:0034736 Elevated circulating alpha-oxoadipic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido alfa-oxoadípico circulante OFFICIAL Concentration of alpha-oxoadipic acid in the blood above the upper limit of normal. Alpha-oxoadipic acid high in blood -en es HP:0034737 Abnormal erythrocyte metabolite concentration rdfs:label Concentración anormal de metabolitos de eritrocitos OFFICIAL A deviation from the normal range of a metabolite in red blood cells. -en es HP:0034738 Reduced erythrocyte glutathione concentration rdfs:label Disminución de la concentración de glutatión en eritrocitos. OFFICIAL Concentration of glutathione in red blood cells below the lower limit of normal. Glutathione (GSH) is an important redox active biomolecule critical in the maintenance and regulation of cellular and organismal health. -en es HP:0034739 Elevated CSF sarcosine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de sarcosina en el LCR OFFICIAL Concentration of sarcosine in the cerebrospinal fluid (CSF) above the upper limit of normal. Sarcosine high in CSF -en es HP:0034740 Reduced CSF methionine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de metionina en el LCR OFFICIAL Concentration of methionine in the cerebrospinal fluid below the lower limit of normal. Methionine low in CSF -en es HP:0034741 Elevated circulating homoarginine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de homoarginina circulante OFFICIAL Concentration of homoarginine in the blood circulation above the upper limit of normal. Homoarginine high in blood -en es HP:0034742 Elevated urinary formiminoglutamic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido formiminoglutámico en orina OFFICIAL The concentration of formiminoglutamic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. Formiminoglutamic acid high in urine -en es HP:0034743 Elevated CSF proline concentration rdfs:label Aumento de la concentración de prolina en el LCR OFFICIAL Concentration of proline in the cerebrospinal fluid (CSF) above the upper limit of normal. -en es HP:0034744 Elevated urinary S-sulfocysteine level rdfs:label Nivel elevado de S-sulfocisteína en orina OFFICIAL Level of S-sulfocysteine high in urine above the upper limit of normal. S-sulfocysteine high in urine -en es HP:0034745 Elevated circulating S-sulfocysteine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de S-sulfocisteína circulante OFFICIAL Concentration of S-sulfocysteine in the blood circulation above the upper limit of normal. S-sulfocysteine high in blood -en es HP:0034746 Sertoli cell hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de células de Sertoli OFFICIAL Abnormal increase in the number of Sertoli cells in the testis. -en es HP:0034747 CSF infectious agent rdfs:label Agente infeccioso del LCR OFFICIAL The presence of an infectious agent in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:0034748 CSF mycobacteria rdfs:label Micobacterias del LCR OFFICIAL Mycobacterium present in the cerebrospinal fluid (CSF). This feature can be ascertained by CSF microscopy. -en es HP:0034749 Fungal bloodstream infection rdfs:label Infección del torrente sanguíneo por hongos OFFICIAL Detection of a fungal organism (such as candida or coccidioides) in the blood stream. Fungi in blood -en es HP:0034750 Supraclavicular lymphadenopathy rdfs:label Linfadenopatía supraclavicular OFFICIAL Enlarged lymph node located just above the clavicle (collarbone). -en es HP:0034751 Inguinal lymphadenopathy rdfs:label Linfadenopatía inguinal OFFICIAL Enlarged lymph node located in the inguinal region (groin). -en es HP:0034752 Axillary lymphadenopathy rdfs:label Linfadenopatía axilar OFFICIAL Enlarged lymph node located in the axillary region (armpit). -en es HP:0034753 Positive Murphy sign rdfs:label Signo de Murphy positivo OFFICIAL Murphy's sign;Murphy's sign positive;Sweeney's sign -en es HP:0034754 Bilious emesis rdfs:label Vómito bilioso OFFICIAL Vomiting whereby the vomit has the color of bile, yellowish-green. -en es HP:0034755 Ameliorated by NSAID rdfs:label Mejorado por AINE OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by treatment with a nonsteroidal anti-inflammatory drug (NSAID). Ameliorated by nonsteroidal anti-inflammatory drug -en es HP:0034756 Fetal exposure history rdfs:label Historial de exposición fetal OFFICIAL A history of exposure during pregnancy of the mother of a fetus or child to a medication or other substance. Fetal medication or drug exposure;Maternal exposure history -en es HP:0034757 Fetal barbiturate exposure rdfs:label Exposición fetal a barbitúricos OFFICIAL A history of exposure during pregnancy of the mother of a fetus or child to barbiturate medications such as phenobarbital. Barbiturates are used medically as anxiolytics, hypnotics, and anticonvulsants. Maternal barbiturate use -en es HP:0034758 Fetal narcotic exposure rdfs:label Exposición fetal a narcóticos OFFICIAL A history of exposure during pregnancy of the mother of a fetus or child to narcotic medications such as morphine or codeine. Narcotics are used medically to treat moderate or severe pain. Maternal narcotic exposure -en es HP:0034759 Ameliorated by ethosuximide rdfs:label Mejoría por etosuximida OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by administration of ethosuximide. Ethosuximide is most often used to treat absence seizures. -en es HP:0034760 Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína 1 de la matriz extracelular epidérmica OFFICIAL Lower than normal amount of extracellular matrix protein 1 (ECM1) in the epidermis. Reduced epidermal ECM1 protein expression -en es HP:0034761 Neurofibroma by anatomical location rdfs:label Neurofibroma por localización anatómica OFFICIAL Neurofibroma categorized according to the anatomical site of origin. -en es HP:0034762 Tongue neurofibroma rdfs:label Neurofibroma de lengua OFFICIAL A neurofibroma (benign peripheral nerve sheath tumor) localized in the tongue. -en es HP:0034763 Cardiac neurofibroma rdfs:label Neurofibroma cardíaco OFFICIAL A neurofibroma (benign peripheral nerve sheath tumor) localized in the heart. -en es HP:0034764 Gastric neurofibroma rdfs:label Neurofibroma gástrico OFFICIAL A neurofibroma (benign peripheral nerve sheath tumor) localized in the stomach. -en es HP:0034765 Renal neurofibroma rdfs:label Neurofibroma renal OFFICIAL A neurofibroma (benign peripheral nerve sheath tumor) localized in the kidney. -en es HP:0034766 Muscle fiber polyglucosan inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión de poliglucosano de fibras musculares OFFICIAL Accumulation of a poorly branched and poorly spherical amylopectin-like glycogen (polyglucosan) in muscle fibers. Muscle biopsy: polyglucosan accumulation -en es HP:0034767 Abnormal rete ridge morphology rdfs:label Morfología anormal de la cresta rete OFFICIAL Abnormal structure of the rete ridges (also known as rete pegs), which are\ndownward projections of epithelium surrounding the connective tissue papillae in between the dermal papillae. -en es HP:0034768 Rete ridge elongation rdfs:label Alargamiento de la cresta de Rete OFFICIAL Increased length of the rete rdiges of the epidermis. Elongation of rete ridges;Rete ridges elongated -en es HP:0034769 Pulmonary Langerhans cell histiocytosis rdfs:label Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans OFFICIAL Accumulation of monoclonal CD1a-positive Langerhans cells in the bronchioles and alveolar interstitium that can cause damage to the lungs. -en es HP:0034770 Lumbar hypolordosis rdfs:label Hipolordosis lumbar OFFICIAL Flattening of a curve in the spine in the lumbar (lower back) region. Reduced lumbar lordosis -en es HP:0034771 Battle sign rdfs:label Signo de Batlle OFFICIAL Battle sign bruise;Battle's sign -en es HP:0034772 Decreased skull base length rdfs:label Disminución de la longitud de la base del cráneo OFFICIAL Reduced anterioposterior dimension of the skull base. Decreased cranial base length;Short skull base -en es HP:0034773 Oscillopsia rdfs:label Oscilopsia OFFICIAL A visual disturbance in which objects in the visual field appear to oscillate (jump, jiggle, vibrate). -en es HP:0034774 Decreased blink rate rdfs:label Disminución de la frecuencia de parpadeo OFFICIAL The frequency with which the eye is blinked is below the lower limit of normal. Blinking reduced -en es HP:0034775 Abnormal blink rate rdfs:label Frecuencia de parpadeo anormal OFFICIAL A deviation from the normal frequency of blinking the eye. -en es HP:0034776 Elevated blink rate rdfs:label Frecuencia de parpadeo elevada OFFICIAL The frequecy with which the eye is blinked is above the upper limit of normal. -en es HP:0034777 Purulent sputum rdfs:label Esputo purulento OFFICIAL Sputum contains pus. -en es HP:0034778 Maternal hyperthyroidism rdfs:label Hipertiroidismo materno OFFICIAL The mother of a fetus or index patient has a history of hyperthyroidism during the corresponding pregnancy. -en es HP:0034779 Perineal rdfs:label Perineal OFFICIAL Applies to an abnormality that affects the perineum (the region of skin between the genitals and the anus). Perineal distribution to finding;Perineal location -en es HP:0034780 Gadolinium exposure rdfs:label Exposición al gadolinio OFFICIAL History of exposure to gadolinium, a contrast medium often used for magnetic resonance imaging. -en es HP:0034781 Purulent parotid gland drainage rdfs:label Drenaje purulento de la glándula parótida OFFICIAL Excretion of pus (purulent discharge) from the opening of the parotid duct. Purulent Stensen duct drainage -en es HP:0034782 Obstipation rdfs:label Obstipación OFFICIAL Obstipation is the inability to pass either stool or flatus (gas). Lack of flatulence;No gas passage;Tympanic distended abdomen -en es HP:0034783 Posttussive emesis rdfs:label Emesis posttusiva OFFICIAL Vomiting following a coughing spell. -en es HP:0034784 Vasculitis by anatomical site rdfs:label Vasculitis por sitio anatómico OFFICIAL Vasculitis categorized according to the anatomical site where the finding is localized. -en es HP:0034785 Vasculitis by histology rdfs:label Vasculitis por histología. OFFICIAL Vasculitis categorized according to type of histological abnormality. -en es HP:0034786 Leukocytoclastic vasculitis rdfs:label Vasculitis leucocitoclástica OFFICIAL A type of vasculitis characterized by the presence of debris of neutrophils within the blood vessel walls. -en es HP:0034787 Accumulation of lipid droplets in small-bowel enterocytes rdfs:label Acumulación de gotitas de lípidos en enterocitos del intestino delgado. OFFICIAL -en es HP:0034788 Pericardial friction rub rdfs:label Frote pericárdico OFFICIAL A pericardial friction rub is a grating, to-and-fro sound that occurs in phase with the heart sounds. Cardiac rub -en es HP:0034789 Muscular vasculitis rdfs:label Vasculitis muscular OFFICIAL Skeletal muscle vasculitis -en es HP:0034790 Abnormal muscle succinate dehydrogenase staining rdfs:label Tinción anormal de succinato deshidrogenasa muscular OFFICIAL Any deviation from the normal amount of staining of succinate dehydrogenase in skeletal muscle tissue. -en es HP:0034791 Increased muscle succinate dehydrogenase staining rdfs:label Aumento de la tinción de succinato deshidrogenasa muscular. OFFICIAL -en es HP:0034792 Decreased muscle succinate dehydrogenase staining rdfs:label Disminución de la tinción de succinato deshidrogenasa muscular OFFICIAL -en es HP:0034793 Small intestinal hamartoma rdfs:label Hamartoma del intestino delgado OFFICIAL A benign (noncancerous) tumorlike malformation made up of an abnormal mixture of cells and tissues that originates in the small intestine. -en es HP:0034794 Pyriform sperm head rdfs:label Cabeza de espermatozoide piriforme OFFICIAL Pyriform head -en es HP:0034795 Excess residual spermatozoal cytoplasm rdfs:label Exceso de citoplasma residual de espermatozoides OFFICIAL -en es HP:0034796 Cardiomyocyte hyaline bodies rdfs:label Cuerpos hialinos de cardiomiocitos OFFICIAL Subsarcolemmal, eosinophilic glass-like regions within the cytoplasm of cardiomyocytes. -en es HP:0034797 Hepatic hemophagocytosis rdfs:label Hemofagocitosis hepática OFFICIAL Phagocytosis of erythrocytes, lymphocytes or other hematopoietic precursors by histiocytes or macrophages observed in the liver. -en es HP:0034798 CSF hemophagocytosis rdfs:label Hemofagocitosis del LCR OFFICIAL Phagocytosis of erythrocytes, lymphocytes or other hematopoietic precursors by histiocytes or macrophages observed in the cerebrospinal fluid (CSF). Hemophagocytosis in CSF -en es HP:0034799 Splenic hemophagocytosis rdfs:label Hemofagocitosis esplénica OFFICIAL Phagocytosis of erythrocytes, lymphocytes or other hematopoietic precursors by histiocytes or macrophages observed in the spleen. Spleen hemophagocytosis -en es HP:0034800 Urinary bladder granulomatosis rdfs:label Granulomatosis de la vejiga urinaria OFFICIAL The presence of multiple granulomas in the urinary bladder as based on pathological examination. Granulomas are small 0.5 to 2 mm collections of modified macrophages called epithelioid cells usually surrounded by lymphocytes. Urinary bladder granulomas -en es HP:0034801 Epidermal necrosis rdfs:label Necrosis epidérmica OFFICIAL Death of keratinocytes in the epidermis layer of the skin, which generally manifests as extensive exfoliation (separation of the epidermis from the underlying dermis). -en es HP:0034802 Exacerbated by flexion rdfs:label Exacerbado por la flexión OFFICIAL Applied to a sign or symptom that is aggravated by (or made more painful by) bending of a limb or joint. -en es HP:0034803 Hemolacria rdfs:label Hemolacria OFFICIAL The presence of blood in tears. Bloody epiphora;Bloody tears;Red tears -en es HP:0034804 Corneal foreign body sensation rdfs:label Sensación de cuerpo extraño corneal OFFICIAL A perception that an object is in contact with the eye. -en es HP:0034805 Buttock pain rdfs:label Dolor de nalgas OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the buttock (round fleshy area at the lower rear area of a human trunk). -en es HP:0034806 Vaginal foreign body sensation rdfs:label Sensación de cuerpo extraño vaginal OFFICIAL A perception that an object located in the vagina. -en es HP:0034807 Paroxysmal nocturnal dyspnea rdfs:label Disnea paroxística nocturna OFFICIAL Attacks of breathlessness that occur at night and may awaken the sleeping\npatient. Paroxysmal nocturnal dyspnoea -en es HP:0034808 Eyelid pain rdfs:label Dolor de párpado OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the eyelid. -en es HP:0034809 Abnormal sperm physiology rdfs:label Función anormal de los espermatozoides OFFICIAL Abnormality of a sperm function including protection of paternal DNA, traversing the female reproductive tract, oocyte localisation, penetration of the zona pellucida, oocyte activation and centriole deposition. -en es HP:0034810 Small acrosomal area rdfs:label Área acrosómica pequeña OFFICIAL -en es HP:0034811 Bent sperm flagella rdfs:label Flagelos de esperma doblados OFFICIAL The proportion of sperm cells whose flagella is sharply curved or has a sharp angle is above normal limits. -en es HP:0034812 Spermiation failure rdfs:label Fallo de espermiación OFFICIAL -en es HP:0034813 Hypospermatogenesis rdfs:label Hipospermatogénesis OFFICIAL -en es HP:0034814 Conjunctival membrane rdfs:label Membrana conjuntival OFFICIAL Formation of a sheet of tissue by coagulum of exudate over the conjunctiva of the eye that if removed leaves behind a denuded bleeding surface. -en es HP:0034815 Extreme oligozoospermia rdfs:label Oligozoospermia extrema OFFICIAL A type of oligozoospermia characterized by a total number of more than zero but less than 2 million sperm in the ejaculate or a concentration of more than zero but less than one million sperm per milliliter. -en es HP:0034816 Mild oligozoospermia rdfs:label Oligozoospermia leve OFFICIAL A type of oligozoospermia characterized by a total number of more than 30 but less than 39 million sperm in the ejaculate or a concentration of more than 10 but less than 15 million sperm per milliliter. -en es HP:0034817 Moderate oligozoospermia rdfs:label Oligozoospermia moderada OFFICIAL A type of oligozoospermia characterized by a total number of more than 10 but less than 29 million sperm in the ejaculate or a concentration of more than 5 but less than 10 million sperm per milliliter. -en es HP:0034818 Severe oligozoospermia rdfs:label Oligozoospermia severa OFFICIAL A type of oligozoospermia characterized by a total number of more than 2 but less than 10 million sperm in the ejaculate or a concentration of more than 1 but less than 5 million sperm per milliliter. -en es HP:0034819 Iris nodule rdfs:label Nódulo del iris OFFICIAL The presence of a nodule (small rounded lump of tissue) in the iris. -en es HP:0034820 Koeppe nodules rdfs:label Nódulos de Koeppe OFFICIAL A type of iris nodule consisting of inflammatory cell precipitates which lie at the pupillary margin. Koeppe iris nodules;Koeppe's nodules -en es HP:0034821 Bussaca nodules rdfs:label Nódulos de Bussaca OFFICIAL A type of iris nodule consisting of inflammatory cell precipitates which lie on the iris surface. -en es HP:0034822 Abnormal CSF ion concentration rdfs:label Concentración anormal de iones en el LCR OFFICIAL -en es HP:0034823 Decreased CSF copper concentration rdfs:label Disminución de la concentración de cobre en el LCR OFFICIAL Concentration of copper in the cerebrospinal fluid (CSF) below the lower limit of normal. Copper low in cerebrospinal fluid -en es HP:0034824 Diffuse pulmonary lymphoid hyperplasia rdfs:label Hiperplasia linfoide pulmonar difusa OFFICIAL -en es HP:0034825 Ameliorated by steroid medication rdfs:label Mejoría con medicación esteroide OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by treatment with a steroid medication such as prednisone. -en es HP:0034826 Triggered by medication exposure rdfs:label Provocado por la exposición a medicamentos OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by administration of a medication. -en es HP:0034827 Triggered by levothyroxin exposure rdfs:label Provocado por la exposición a levotiroxina OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by administration of levothyroxin (thyroid hormone). -en es HP:0034828 Reduced muscle laminin alpha-2 chain staining rdfs:label Reducción de la tinción de la cadena alfa-2 de laminina muscular OFFICIAL A decreased amount of laminin alpha-2 chain in muscle tissue. This feature can be shown by immunohistochemistry or Western blotting of muscle tissue. -en es HP:0034829 Adrenal cortical sclerosis rdfs:label Esclerosis cortical suprarrenal OFFICIAL Abnormal thickening of of the outer layer (cortex) of the adrenal gland due to fibrosis. -en es HP:0034830 Reduced hepatic fructose-1,6-phosphate aldolase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la fructosa-1,6-fosfato aldolasa hepática OFFICIAL Concentration or activity of fructose 1,6-bisphosphate aldolase in liver tissue below the lower limit of normal. -en es HP:0034831 Pancreatic hamartoma rdfs:label Hamartoma pancreático OFFICIAL A benign (noncancerous) tumorlike malformation made up of an abnormal mixture of cells and tissues that originates in the pancreas. -en es HP:0034832 Liver angiomyolipoma rdfs:label Angiomiolipoma hepático OFFICIAL A benign liver neoplasm composed of fat, vascular, and smooth muscle elements. Hepatic angiomyolipoma -en es HP:0034833 Cardiac lipoma rdfs:label Lipoma cardiaco OFFICIAL A lipoma that is located within a the heart. -en es HP:0034834 Peripheral nerve polyglucosan inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión de poliglucosano del nervio periférico OFFICIAL Accumulation of a poorly branched and poorly spherical amylopectin-like glycogen (polyglucosan) in peripheral nerve fibers. -en es HP:0034835 Cardiac polyglucosan accumulation rdfs:label Acumulación cardíaca de poliglucosano OFFICIAL Accumulation of a poorly branched and poorly spherical amylopectin-like glycogen (polyglucosan) in myocardial tissue. -en es HP:0034836 Cystic nephroma rdfs:label Nefroma quístico OFFICIAL A benign cystic neoplasm of the kidney. Bbenign multilocular cystic nephroma;Multicystic nephroma;Multilocular cystic renal tumor;Polycystic nephroblastoma -en es HP:0034837 Absent dermal elastic fibers rdfs:label Ausencia de fibras elásticas dérmicas OFFICIAL Elastic fibers not demonstrable in skin biopsy. -en es HP:0034838 Cleavage at junction of stratum corneum and stratum granulosum rdfs:label Escisión en la unión del estrato córneo y el estrato granuloso OFFICIAL Splitting of the skin (cell-cell adhesion of keratinocytes) localized to the interface betweem the stratum corneum and stratum granulosum layers of the epidermis. -en es HP:0034839 Lymphoid hyperplasia rdfs:label Hiperplasia linfoide OFFICIAL An abnormal bone marrow finding characterized by many poorly circumscribed and occasionally confluent lymphoid nodules. The nodules contain small and uniform lymphocytes with rounded nuclei, clumped chromatin, and without prominent nucleoli. -en es HP:0034840 Absence of epidermal lamellar bodies rdfs:label Ausencia de cuerpos laminares epidérmicos OFFICIAL -en es HP:0034841 Gastrointestinal granulomatosis rdfs:label Granulomatosis gastrointestinal OFFICIAL -en es HP:0034842 Enlarged sperm head vacuole rdfs:label Vacuola de la cabeza del espermatozoide agrandada OFFICIAL -en es HP:0034843 Ureteral hamartoma rdfs:label Hamartoma ureteral OFFICIAL A benign (noncancerous) tumorlike malformation made up of an abnormal mixture of cells and tissues that originates in the ureter. -en es HP:0034844 Fetal methimazole exposure rdfs:label Exposición fetal a metimazol OFFICIAL A history of exposure during pregnancy of the mother of a fetus or child to methimazole. Maternal methimazole exposure;Methimazole exposure during gestation -en es HP:0034845 Fetal procarbazine exposure rdfs:label Exposición fetal a procarbazina OFFICIAL A history of exposure during pregnancy of the mother of a fetus or child to procarbazine. Maternal procarbazine exposure;Procarbazine exposure during gestation -en es HP:0034846 Fetal fluorouracil exposure rdfs:label Exposición fetal al fluorouracilo OFFICIAL A history of exposure during pregnancy of the mother of a fetus or child to fluorouracil. Fluorouracil exposure during gestation;Maternal fluorouracil exposure -en es HP:0034847 Fetal cytarabine exposure rdfs:label Exposición fetal a citarabina OFFICIAL A history of exposure during pregnancy of the mother of a fetus or child to cytarabine. Cytarabine exposure during gestation;Maternal cytarabine exposure -en es HP:0034848 Fetal tetracycline exposure rdfs:label Exposición fetal a tetraciclina OFFICIAL A history of exposure during pregnancy of the mother of a fetus or child to tetracycline. Maternal tetracycline exposure;Tetracycline exposure during gestation -en es HP:0034849 Fetal quinine exposure rdfs:label Exposición fetal a la quinina OFFICIAL A history of exposure during pregnancy of the mother of a fetus or child to quinine. Maternal quinine exposure;Quinine exposure during gestation -en es HP:0034850 Fetal cyclophosphamide exposure rdfs:label Exposición fetal a ciclofosfamida OFFICIAL A history of exposure during pregnancy of the mother of a fetus or child to cyclophosphamide. Cyclophosphamide exposure during gestation;Maternal cyclophosphamide exposure -en es HP:0034851 Fetal metronidazole exposure rdfs:label Exposición fetal a metronidazol OFFICIAL A history of exposure during pregnancy of the mother of a fetus or child to metronidazole. Maternal metronidazole exposure;Metronidazole exposure during gestation -en es HP:0034852 Fetal phenobarbital exposure rdfs:label Exposición fetal al fenobarbital OFFICIAL A history of exposure during pregnancy of the mother of a fetus or child to phenobarbital. Maternal phenobarbital exposure;Phenobarbital exposure during gestation -en es HP:0034853 Fetal phenytoin exposure rdfs:label Exposición fetal a fenitoína OFFICIAL A history of exposure during pregnancy of the mother of a fetus or child to phenytoin. Maternal phenytoin exposure;Phenytoin exposure during gestation -en es HP:0034854 Periumbilical rdfs:label Periumbilical OFFICIAL Applies to an abnormality whose distribution and appearance are located at or near the umbilicus (belly button). -en es HP:0034855 Maternal obesity during pregnancy rdfs:label Obesidad materna durante el embarazo OFFICIAL A history of obesity, which can be defined as a body mass index of 30 or greater, in the mother of a fetus or index patient. -en es HP:0034856 Maternal amniocentesis rdfs:label Amniocentesis materna OFFICIAL A history of amniocentesis having been performed in the mother of a fetus or index patient. -en es HP:0034857 Typified by highly variable age of onset rdfs:label Caracterizado por una edad de aparición muy variable OFFICIAL Description of conditions in which age of onset is highly variable even in family members who share the same disease-associated variant or variants. -en es HP:0034858 Abnormal leukocyte enzyme concentration or activity rdfs:label Concentración o actividad anormal de enzimas leucocitarias OFFICIAL Concentration or activity of an enzyme as measured in leukocytes is above or below the limits of normal in the blood circulation. -en es HP:0034859 Reduced leukocyte beta-glucuronidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la beta-glucuronidasa de los leucocitos. OFFICIAL Concentration or activity of an beta-glucuronidase as measured in leukocytes is below the limits of normal in the blood circulation. Beta-glucuronidase low in leukocytes -en es HP:0034860 Reduced leukocyte alpha-L-fucosidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la alfa-L-fucosidasa leucocitaria OFFICIAL Concentration or activity of an alpha-L-fucosidase as measured in leukocytes is below the limits of normal in the blood circulation. -en es HP:0034861 Reduced leukocyte arylsulfatase B activity rdfs:label Disminución de la actividad de la arilsulfatasa B de leucocitos OFFICIAL Concentration or activity of an arylsulfatase B as measured in leukocytes is below the limits of normal in the blood circulation. -en es HP:0034862 Reduced leukocyte steroid sulfatase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la sulfatasa esteroide leucocitaria OFFICIAL Concentration or activity of an arylsulfatase C as measured in leukocytes is below the limits of normal in the blood circulation. Reduced leukocyte arylsulfatase C activity -en es HP:0034863 Reduced leukocyte arylsulfatase A activity rdfs:label Disminución de la actividad de la arilsulfatasa A de los leucocitos OFFICIAL Concentration or activity of an arylsulfatase A as measured in leukocytes is below the limits of normal in the blood circulation. -en es HP:0034864 Decreased alpha-galactosidase A activity rdfs:label Disminución de la actividad de la alfa-galactosidasa A. OFFICIAL Activity of the enzyme alpha-galactosidase outsidebelow the lower limit of normal. -en es HP:0034865 Positive fecal parasite test rdfs:label Prueba de parásitos fecales positiva OFFICIAL Demonstration of parasite in stool specimen, e.g., Parasites present on wet mount of stool.e Positive stool parasite test -en es HP:0034866 Positive stool infectious agent test rdfs:label Prueba positiva de agente infeccioso en heces OFFICIAL Any kind of test for an infectious agent in stool positive. -en es HP:0034867 Positive stool giardia antigen rdfs:label Antígeno de giardia en heces positivo OFFICIAL Test for giardia antigen in stool such as immune assay or DFA positive. -en es HP:0034868 Entamoeba histolytica antibody positive in stool rdfs:label Anticuerpos contra Entamoeba histolytica positivos en heces OFFICIAL Demonstration of antibody directed against Entamoeba histolytica in stool. -en es HP:0034869 Reduced erythrocyte free porphyrin concentration rdfs:label Disminución de la concentración de porfirina libre de eritrocitos. OFFICIAL Concentration of porphyrin in erythrocytes below the lower limit of normal. -en es HP:0034870 Reduced circulating urocanic acid concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de ácido urocánico OFFICIAL The concentration of urocanic acid in the blood circulation is below the lower limit of normal. Urocanic acid low in blood -en es HP:0034871 Decreased urinary epinephrine level rdfs:label Disminución del nivel de epinefrina en orina. OFFICIAL The concentration of epinephrine in the urine, normalized for urine concentration, is below the lower limit of normal. -en es HP:0034872 Decreased CSF epinephrine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de epinefrina en el LCR OFFICIAL Concentration of epinephrine in the cerebrospinal fluid below the lower limit of normal. -en es HP:0034873 Decreased circulating epinephrine concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de epinefrina. OFFICIAL Concentration of epinephrin in the blood circulation below the lower limit of normal. -en es HP:0034874 Decreased circulating norepinephrine concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de norepinefrina OFFICIAL Concentration of norepinephrin in the blood circulation below the lower limit of normal. -en es HP:0034875 Decreased urinary norepinephrine level rdfs:label Disminución del nivel de norepinefrina en orina OFFICIAL The concentration of norepinephrine in the urine, normalized for urine concentration, is below the lower limit of normal. -en es HP:0034876 Decreased urinary metaepinephrine level rdfs:label Disminución del nivel de metaepinefrina en orina. OFFICIAL The concentration of metanephrine in the urine, normalized for urine concentration, is below the lower limit of normal. -en es HP:0034877 Decreased CSF metanephrine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de metanefrina en el LCR OFFICIAL Concentration of metanephrine in the cerebrospinal fluid below the lower limit of normal. -en es HP:0034878 Decreased circulating metanephrine concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de metanefrina OFFICIAL Concentration of metanephrin in the blood circulation below the lower limit of normal. -en es HP:0034879 Ovarian mass rdfs:label Masa ovárica OFFICIAL A swelling or enlargment localized to the ovary. The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:0034880 Adrenal mass rdfs:label Masa suprarrenal OFFICIAL A swelling or enlargment localized to the adrenal gland. The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:0034881 Uterine mass rdfs:label Masa uterina OFFICIAL A swelling or enlargment localized to the uterus. The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:0034882 Prostatic calculus rdfs:label Cálculo prostático OFFICIAL Calcium deposits in the prostate gland. Prostatic calcul -en es HP:0034883 Decreased portal vein velocity rdfs:label Disminución de la velocidad de la vena porta OFFICIAL A reduction in the velocity of portal venous flow, generally measured by Doppler ultrasound. Portal venous flow is normally towards the liver with peak systolic velocities in the range of 20-40 cm/s. Reduced portal venous flow -en es HP:0034884 Uterine cervix mass rdfs:label Masa del cuello uterino OFFICIAL A swelling or enlargment localized to the cervis of the uterus. The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:0034885 Abnormal urinary uromodulin level rdfs:label Nivel anormal de uromodulina en orina OFFICIAL The concentration of uromodulin (also known as Tamm Horsfall protein) in the urine, normalized for usine concentration, is outside the limits of normal. -en es HP:0034886 Decreased urinary uromodulin level rdfs:label Disminución del nivel de uromodulina urinaria OFFICIAL The concentration of uromodulin (also known as Tamm Horsfall protein) in the urine, normalized for urine concentration, is below the lower limit of normal. Uromodulin low in urine -en es HP:0034887 Increased urine phenylacetylglutamine level rdfs:label Aumento del nivel de fenilacetilglutamina en orina OFFICIAL The concentration of phenylacetylglutamine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:0034888 Decreased urine guanidinoacetic acid level rdfs:label Disminución del nivel de ácido guanidinoacético en orina OFFICIAL The concentration of guanidinoacetic acid in the urine, normalized for urine concentration, is below the lower limit of normal. -en es HP:0034889 Positive urine infectious agent nucleid acid test rdfs:label Prueba de ácido nucleico de agente infeccioso en orina positiva OFFICIAL Detection of DNA and RNA originating from an infectious agent (bacteria, viruses, parasites and fungi) in the urine. -en es HP:0034890 Positive CMV urine nucleic acid test rdfs:label Prueba de ácido nucleico en orina para CMV positiva OFFICIAL Detection of Cytomegalovirus (CMV) nucleic acid in the urine by a method such as polymerase chain reaction. Cytomegalovirus (CMV) PCR in urine positive;Positive cytomegalovirus urine nucleic acid test -en es HP:0034891 Positive Neisseria gonorrhoeae urine nucleic acid test rdfs:label Prueba de ácido nucleico en orina positiva para Neisseria gonorrhoeae OFFICIAL Detection of Neisseria gonorrhoeae nucleic acid in the urine by a method such as polymerase chain reaction. Neisseria gonorrhoeae PCR positive in urine -en es HP:0034892 Positive enterovirus urine nucleic acid test rdfs:label Prueba de ácido nucleico en orina para enterovirus positiva OFFICIAL Detection of enterovirus nucleic acid in the urine by a method such as polymerase chain reaction. Enterovirus RT-PCR in urine -en es HP:0034893 Elevated brain glycine level by MRS rdfs:label Nivel elevado de glicina cerebral por espectrometría por resonancia magnética OFFICIAL An increase in the level of glycine in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). -en es HP:0034894 Elevated brain polyol compounds by MRS rdfs:label Compuestos de polioles cerebrales elevados por espectrometría por resonancia magnética OFFICIAL An increase in the level of polyol compounds in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). -en es HP:0034895 Elevated brain gamma-aminobutyric acid by MRS rdfs:label Ácido gamma-aminobutírico cerebral elevado por espectrometría por resonancia magnética OFFICIAL An increase in the level of gamma-aminobutyric acid (GABA) in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). Elevated brain GABA by MRS -en es HP:0034896 History of recent anticoagulant ingestion rdfs:label Historia de ingestión reciente de anticoagulantes OFFICIAL Medical history of ingestion of anticoagulants prior to presentation. -en es HP:0034897 Decreased circulating antidiuretic hormone concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de hormona antidiurética OFFICIAL Concentration of antidiuretic hormone, also known as vasopressin, is below the lower limit of normal in the blood circulation. -en es HP:0034898 Elevated circulating growth hormone-releasing hormone concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento OFFICIAL Concentration of growth hormone-releasing hormone above the upper limit of normal in the blood circulation. -en es HP:0034899 Abnormal amniotic fluid protein concentration rdfs:label Concentración anormal de proteínas en el líquido amniótico OFFICIAL Any deviation of the concentration of a protein in the amniotic fluid from normal limits -en es HP:0034900 Decreased amniotic fluid alpha-fetoprotein concentration rdfs:label Disminución de la concentración de alfafetoproteína en líquido amniótico OFFICIAL Concentration of alpha-fetoprotein in the amniotic fluid below lower limit of normal. -en es HP:0034901 Increased circulating vitamin E concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de vitamina E OFFICIAL Concentration of vitamin E in the blood circulation above the upper limit of normal. -en es HP:0034902 Abnormal circulating calcitonin concentration rdfs:label Concentración anormal de calcitonina circulante OFFICIAL Concentration of calcitonin, a 32-amino acid polypeptide hormone that is produced primarily by the parafollicular cells of the thyroid, in the blood circulation outside of normal limits. -en es HP:0034903 Decreased circulating calcitonin concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de calcitonina OFFICIAL Concentration of calcitonin, a 32-amino acid polypeptide hormone that is produced primarily by the parafollicular cells of the thyroid, in the blood circulation below the lower limit of normal. Calcitonin low in blood -en es HP:0034904 Decreased circulating thyrotropin releasing hormone concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de la hormona liberadora de tirotropina OFFICIAL Concentration of thyrotropin releasing hormone below the lower limit of normal in the blood circulation. Decreased circulating TRH concentration;Thyrotropin releasing hormone (TRH) low in blood -en es HP:0034905 Elevated circulating uroporphyrin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de uroporfirina circulante OFFICIAL Concentration of uroporphyrin in the blood circulation above the upper limit of normal. -en es HP:0034906 Increased urine pentacarboxylporphyrin level rdfs:label Aumento del nivel de pentacarboxilporfirina en orina OFFICIAL Concentration of pentacarboxylporphyrin in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. Pentacarboxylporphyrin high in urine -en es HP:0034907 Increased urine hexacarboxylporphyrin level rdfs:label Aumento del nivel de hexacarboxilporfirina en orina OFFICIAL Concentration of hexacarboxylporphyrin in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. Hexacarboxylporphyrin high in urine -en es HP:0034908 Increased circulating dehydroepiandrosterone concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de dehidroepiandrosterona OFFICIAL Concentration of dehydroepiandrosterone in the blood circulation above the upper limit of normal. Dehydroepiandrosterone high in blood -en es HP:0034909 Increased erythrocyte coproporphyrin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de coproporfirina en eritrocitos OFFICIAL Concentration of coproporphyrin in erythrocytes above the upper limit of normal. -en es HP:0034910 Increased erythrocyte uroproporphyrin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de uroproporfirina en eritrocitos OFFICIAL Concentration of uroproporphyrin in erythrocytes above the upper limit of normal. Uroporphyrin high in erythrocytes -en es HP:0034911 Decreased circulating apolipoprotein E concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de apolipoproteína E OFFICIAL Concentration of apolipoprotein E below the lower limit of normal. -en es HP:0034912 Elevated circulating apolipoprotein E concentration rdfs:label Aumento de la concentración de apolipoproteína E circulante OFFICIAL Concentration of apolipoprotein E above the upper limit of normal. -en es HP:0034913 Acrosomal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia acrosómica OFFICIAL Reduction in the size of the acrosome of the head of spermatozoa. -en es HP:0034914 Oocyte maturation arrest rdfs:label Detención de la maduración de los ovocitos OFFICIAL Oocyte maturation arrest (OMA) can manifest as failed in vitro fetilization/intracytoplasmic sperm injection (IVF/ICSI) attempts using affected oocytes. -en es HP:0034915 Abnormal anus morphology rdfs:label Morfología anormal del ano OFFICIAL A structural anomaly of the anus. -en es HP:0034916 Abnormal anus physiology rdfs:label Función anormal del ano OFFICIAL A functional anomaly of the anus. -en es HP:0034917 Weak anal sphincter tone rdfs:label Tono débil del esfínter anal OFFICIAL Reduced muscle tone of the sphincter of the anus. -en es HP:0034918 Reduced muscle 2,4-dienoyl-CoA reductase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la 2,4-dienoil-CoA reductasa muscular OFFICIAL Diminished activity of the enzyme 2,4-dienoyl-CoA reductase in muscle tissue. Muscle biopsy: 2,4-dienoyl-CoA reductase activity low -en es HP:0034919 Reduced liver 2,4-dienoyl-CoA reductase activity rdfs:label Disminución de la actividad hepática de la 2,4-dienoil-CoA reductasa OFFICIAL Diminished activity of the enzyme 2,4-dienoyl-CoA reductase in liver tissue. -en es HP:0034920 Nasal mucosa vasculitis rdfs:label Vasculitis de la mucosa nasal OFFICIAL Inflammation of blood vessels in the mucosa of the nasal cavity. -en es HP:0034921 Pituitary blastoma rdfs:label Blastoma pituitario OFFICIAL Pituitary blastoma is a distinctive anterior hypophyseal tumor of infants -en es HP:0034922 Peripheral axon spheroid formation rdfs:label Formación de esferoides de axones periféricos OFFICIAL Axonal spheroids are bubble-like biological features that form on most degenerating axons. -en es HP:0034923 Reduced liver carboxylesterase 1 activity rdfs:label Disminución de la actividad de la carboxilesterasa 1 hepática OFFICIAL Activity of the enzyme carboxylesterase 1 in liver tissue below the lower limit of normal. -en es HP:0034924 Abnormal dermis morphology rdfs:label Morfología anormal de la dermis OFFICIAL A structural anomaly of the dermis, the layer of skin that lies beneath the epidermis and above the subcutaneous layer. -en es HP:0034925 Perivascular dermis hyaline deposition rdfs:label Depósito hialino en la dermis perivascular OFFICIAL Deposition of a largely amorphous hyaline (transparent and homogeneous) substance around blood vessels in the dermis layer of the skin. -en es HP:0034926 Perivascular small intestinal hyaline deposition rdfs:label Depósito hialino perivascular del intestino delgado OFFICIAL Deposition of a largely amorphous hyaline (transparent and homogeneous) substance around blood vessels in the wall of the small intestine. -en es HP:0034927 Large keratohyaline granules rdfs:label Gránulos queratohialinos grandes OFFICIAL Abnormally large keratohyalin granules (KHG). KHG are typically present in the stratum granulosum of the epidermal layer of the skin (and epithelium of the mucosae). KHG are protein structures found in the keratinocytes of the stratum granulosum. -en es HP:0034928 Decreased muscle lipoic acid content rdfs:label Disminución del contenido de ácido lipoico muscular. OFFICIAL Reduced amount of lipoic acid in muscle tissue. Muscle biopsy: lipoic acid low -en es HP:0034929 Reduced hepatic cystathionine gamma-lyase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la cistationina gamma-liasa hepática OFFICIAL Activity of cystathionine gamma-lyase in the liver below the lower limit of normal. Reduced hepatic cystathionase activity -en es HP:0034930 Digestive system neoplasm rdfs:label Neoplasia del sistema digestivo OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the digestive system. -en es HP:0034931 Lumbar spondylosis rdfs:label Espondilosis lumbar OFFICIAL Arthrosis, i.e., of degenerative joint disease, affecting the lumbar vertebral column. Lumbar spine osteoarthritis -en es HP:0034932 Decreased circulating acid maltase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la maltasa ácida circulante OFFICIAL Activity of the enzyme acid maltase (also known as alpha-1,4-glucosidase) below the lower limit of normal. Decreased alpha-1,4-glucosidase activity -en es HP:0034933 Increased circulating ribitol concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de ribitol OFFICIAL The concentration of ribitol in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:0034934 Abnormal circulating 7-dehydrocholesterol concentration rdfs:label Concentración anormal de 7-deshidrocolesterol circulante OFFICIAL Concentration of 7-dehydrocholesterol in the blood circulation outside the limits of normal. -en es HP:0034935 Decreased circulating 7-dehydrocholesterol concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de 7-deshidrocolesterol. OFFICIAL Concentration of 7-dehydrocholesterol in the blood circulation below the lower limit of normal. -en es HP:0034936 Elevated circulating lathosterol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de latosterol circulante OFFICIAL Concentration of lathosterol in the blood circulation above the upper limit of normal. -en es HP:0034937 Elevated circulating desmosterol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de desmosterol circulante OFFICIAL Concentration of desmosterol in the blood circulation above the upper limit of normal. -en es HP:0034938 Decreased circulating sialic acid concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de ácido siálico. OFFICIAL Concentration of sialic acid in the blood circulation below the lower limit of normal. -en es HP:0034939 Purulent synovial fluid rdfs:label Líquido sinovial purulento OFFICIAL The synovial fluid (also known as synovia, i.e., the fluid found in the cavities of synovial joints) contains increased quantities of white blood cells. -en es HP:0034940 Muscle fiber calsequestrin 1-containing inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión que contienen calsecuestrina 1 de fibra muscular OFFICIAL The presence of inclusion bodies within the cytoplasm of muscle cells that demonstrate immunoreactivity for calsequestrin 1. -en es HP:0034941 Palatine myxoma rdfs:label Mixoma palatino OFFICIAL A myxoma (A benign tumor composed of myxomatous tissue composed of loosely-arranged spindle, polygonal, and stellate cells) localized to the palate. Clinically, such tumors may present as a sessile nodule on the hard palate. -en es HP:0034942 Vaginal myxoma rdfs:label Mixoma vaginal OFFICIAL A myxoma (tumor of primitive connective tissue) localized in the vagina. -en es HP:0034943 Decreased dermal collagen rdfs:label Disminución del colágeno dérmico OFFICIAL Abnormally reduced amount of collagen fibers in the dermis. -en es HP:0034944 Irregularly shaped keratohyaline granules rdfs:label Gránulos queratohialinos de forma irregular OFFICIAL Abnormal shape of keratohyaline granules in dermal keratinocytes. -en es HP:0034945 Tubular shadows rdfs:label Refuerzo peribronquial OFFICIAL Tubular shadows are characterised by a complete absence of cells in the testicular tubules, meaning that germ cells as well as somatic Sertoli cells are absent. The cells have been replaced by hyalinization. -en es HP:0034946 Multiple eyelid margin cysts rdfs:label Quistes múltiples en el borde del párpado OFFICIAL Presence of many apocrine hidrocystoma (cysts) on the margins of the eyelids. Multiple eyelid-margin apocrine hidrocystomas -en es HP:0034947 Altered location of the longitudinal column in the fibrous sheath rdfs:label UbiAlteracioón de la ubicación de la columna longitudinal en la vaina fibrosa OFFICIAL -en es HP:0034948 Uterine myxoma rdfs:label Mixoma uterino OFFICIAL A myxoma (tumor of primitive connective tissue) localized to the uterus. -en es HP:0034949 Uterine cervix myxoma rdfs:label Mixoma del cuello uterino OFFICIAL A myxoma (tumor of primitive connective tissue) localized to the the cervix of the uterus. -en es HP:0034950 Typified by complete penetrance rdfs:label Caracterizado por penetrancia completa OFFICIAL Penetrance describes the proportion of genotype positive individuals that develop disease given a lifespan of 80 years. For example, penetrance of Neurofibromatosis type 1 is close to 100%. -en es HP:0034951 Osteochondromyxoma rdfs:label Osteocondromixoma OFFICIAL A rare benign chondroid and osteoid matrix-producing neoplasm of bone characterized by extensive myxoid changes. OMX originate from bony cortices and have been observed in the nasal region, as well as the tibia and radius. -en es HP:0034952 Gangliocytoma rdfs:label Gangliocitoma OFFICIAL A low-grade central nervous system tumor composed of dysplastic ganglion cells, usually presenting in children or young adults and located in the cerebral hemispheres. -en es HP:0034953 Duodenal gastrinoma rdfs:label Gastrinoma duodenal OFFICIAL A gastrinoma, a neuroendocrine tumors characterized by the secretion of gastrin with resultant excessive gastric acid production, that is localized to the duodenum. -en es HP:0034954 Thymic carcinoid tumor rdfs:label Tumor carcinoide tímico OFFICIAL A primary thymic neuroendocrine tumor. -en es HP:0034955 Bone marrow eosinophilia rdfs:label Eosinofilia en la médula ósea OFFICIAL Count of eosinophils in the bone marrow above the upper limit of normal. Eosinophils increased in bone marrow -en es HP:0034956 Exacerbated by lithium exposure rdfs:label Exacerbado por la exposición al litio OFFICIAL Applied to a sign or symptom that is worsened by treatment with lithium. -en es HP:0034957 Reduced hepatic glycogen debrancher enzyme activity rdfs:label Disminución de la actividad de la enzima desramificadora del glucógeno hepático OFFICIAL Activity of glycogen debrancher enzyme (also known as amylo-1,6-glucosydase, 4-alpha-glucantransferase) in liver tissue below the lower limit of normal. -en es HP:0034958 Asymmetrical insertion of the midpiece into the head rdfs:label Inserción asimétrica de la pieza central en la cabeza espermática OFFICIAL Insertion of the neck and midpiece into the head of a spermatozoon on an axis that diverges from the midline axis of the spermatozoon head. This term applies if the proportion of spermatozoa with this defect is above the upper limit of normal. Asymmetrical insertion of sperm neck -en es HP:0034959 Bent sperm neck rdfs:label Cuello de espermatozoide doblado OFFICIAL Sharply angled insertion of the neck and midpiece into the head of a spermatozoon. This term applies if the proportion of spermatozoa with this feature is above the upper limit of normal. -en es HP:0034960 Elevated urine 3,6-epoxydicarboxylic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 3,6-epoxidicarboxílico en orina OFFICIAL The concentration of 3,6-epoxydicarboxylic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:0034961 Gallbladder biliary sludging rdfs:label Lodo biliar de la vesícula biliar OFFICIAL -en es HP:0034962 Exacerbated by amiodarone exposure rdfs:label Exacerbado por la exposición a amiodarona OFFICIAL Applied to a sign or symptom that is worsened by treatment with amiodarone. -en es HP:0034963 Ureteral mass rdfs:label Masa ureteral OFFICIAL A swelling or enlargment localized to the ureter. The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:0034964 Wide cavum septum pellucidum rdfs:label Cavum septum pellucidum ancho OFFICIAL Width of the cavum septum pellucidum above the upper limit of normal, which is defined as a separation of greater than one cm of the leaves of the cavum septum pellucidum. -en es HP:0034965 Hypoplastic trochlear nerve rdfs:label Hipoplasia de nervio troclear OFFICIAL Underdevelopment of the trochlear nerve, which is the fourth cranial nerve and one of the ocular motor nerves that controls eye movement. Hypoplastia of cranial nerve IV -en es HP:0034966 Thymic cyst rdfs:label Quiste tímico OFFICIAL A closed sac of tissue (cyst) located in the thymus. Thymic cysts are a rare, benign anomaly, are usually asymptomatic, and mostly occur in the anterior mediastinum . -en es HP:0034967 Uterine cyst rdfs:label Quiste uterino OFFICIAL A closed sack of tissue (cyst) located in the uterus. -en es HP:0034968 Urinary bladder mass rdfs:label Masa en la vejiga urinaria OFFICIAL A swelling or enlargment localized to the urinary bladder. The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:0034969 Endosteal scalloping rdfs:label Festoneado endoóseo OFFICIAL A series of indentations or erosions on a normally smooth margin of the inner layer of the cortex (i.e. the endosteum) of bones. -en es HP:0034970 Urinary bladder hamartoma rdfs:label Hamartoma de vejiga urinaria OFFICIAL A benign (noncancerous) tumorlike malformation made up of an abnormal mixture of cells and tissues that originates in the urinary bladder. -en es HP:0034971 Peritoneal mass rdfs:label Masa peritoneal OFFICIAL A swelling or enlargment localized to the peritoneal cavity. The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:0034972 Fallopian tube mass rdfs:label Masa en las trompas de Falopio OFFICIAL A swelling or enlargment localized to the Fallopian tube. The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:0034973 Aplasia of the pyramids of the medulla oblongata rdfs:label Aplasia de las pirámides del bulbo raquídeo OFFICIAL Congenital absence of the pyramids, that is, of the paired structures located at the medial aspect of the ventral medulla that flank the anterior median fissure. -en es HP:0034974 Bathrocephaly rdfs:label Batrocefalia OFFICIAL A deformity of the posterior skull with bulging of the midportion of the occipital bone that is often associated with a benign variant of the mendosal suture. -en es HP:0034975 Occipital horn rdfs:label Cuerno occipital OFFICIAL Downward pointing exostoses of the occipital bone situated in the tendinous insertions of the sternocleidomastoid and trapezius muscles. -en es HP:0034976 Absent pituitary stalk rdfs:label Ausencia de tallo pituitario OFFICIAL A developmental defect characterized by failure to develop of the pituitary stalk. The pituitary stalk, also known as the infundibulum or infundibular stalk, is the connection between the hypothalamus and the pituitary gland. -en es HP:0034977 Abnormal pituitary stalk morphology rdfs:label Morfología anormal del tallo hipofisario OFFICIAL A structural anomaly of the pituitary stalk, also known as the infundibulum or infundibular stalk, is the connection between the hypothalamus and the pituitary gland. -en es HP:0034978 Interrupted pituitary stalk rdfs:label interrupción del tallo pituitario OFFICIAL A developmental defect characterized by a discontinuity of the pituitary stalk. The pituitary stalk, also known as the infundibulum or infundibular stalk, is the connection between the hypothalamus and the pituitary gland. -en es HP:0034979 Facial synkinesis rdfs:label Sincinesia facial OFFICIAL Unintentional movement in one area of the face produced during intentional movement of another area of the face. -en es HP:0034980 Synkinesis rdfs:label Sincinesia OFFICIAL Unintentional movement in one area of the body produced during intentional movement of another area of the body. -en es HP:0034981 Exposure to birds rdfs:label Exposición a aves OFFICIAL History of exposure to birds. -en es HP:0034982 Perianal anethesia rdfs:label Anestesia perianal OFFICIAL Loss of sensation to the area of buttocks, perianal space and thighs. -en es HP:0034983 Phenylephrine does not induce blanching of eye redness rdfs:label Ausencia de la respuesta de la fenilefrina a mejorar el enrojecimiento de los ojos. OFFICIAL -en es HP:0034984 Fetal alcohol exposure rdfs:label Exposición fetal al alcohol OFFICIAL A history of exposure during pregnancy of the mother of a fetus or child to ethanol (alcohol). -en es HP:0034985 Reduced cellular cobalamin uptake rdfs:label Disminución de la absorción celular de cobalamina. OFFICIAL Diminished ability of cells to transport cobalamine from the extracellular space to the cytoplasm. -en es HP:0034986 Focal necrotic brainstem lesion rdfs:label Lesión necrótica focal del tronco del encéfalo OFFICIAL A localized area of cell death, often accompanied by infiltration of inflammatory cells, in the brainstem. -en es HP:0034987 Focal necrotic optic nerve lesion rdfs:label Lesión necrótica focal del nervio óptico OFFICIAL A localized area of cell death, often accompanied by infiltration of inflammatory cells, in the optic nerve. -en es HP:0034988 Focal necrotic thalamus lesion rdfs:label Lesión necrótica focal del tálamo OFFICIAL A localized area of cell death, often accompanied by infiltration of inflammatory cells, in the thalamus. -en es HP:0034989 Interstitial dermal edema rdfs:label Edema dérmico intersticial OFFICIAL Accumulation of fluid in the interstitial spaces of the skin. This finding can be appreciated my microscopic examination of a skin biopsy. -en es HP:0034990 Shoulder abduction contracture rdfs:label Contractura en abducción del hombro OFFICIAL Abduction contracture of the shoulder -en es HP:0034991 Shoulder external rotation contracture rdfs:label Contractura en rotación externa del hombro. OFFICIAL External rotation contracture of the shoulder joint -en es HP:0034992 Thumb adduction contracture rdfs:label Contractura en aducción del pulgar OFFICIAL -en es HP:0034993 Hip internal rotation contracture rdfs:label Contractura de rotación interna de cadera OFFICIAL -en es HP:0034994 Elevated circulating saccharopine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de sacaropina circulante OFFICIAL -en es HP:0034995 Reduced hepatic fructose-1,6-bisphosphatase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la fructosa-1,6-bisfosfatasa hepática OFFICIAL Activity of fructose-1,6-bisphosphatase (EC 3.1.3.11) in the liver below the lower limit of normal. -en es HP:0034996 Reduced hepatic carbamoylphosphate synthetase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la carbamoilfosfato sintetasa hepática. OFFICIAL Activity of carbamoylphosphate synthetase in the liver below the lower limit of normal. -en es HP:0034997 Reduced intraepidermal small nerve fiber density rdfs:label Disminución de la densidad de fibras nerviosas pequeñas intraepidérmicas. OFFICIAL Reduced number of small nerve fibers in the skin. -en es HP:0034998 Femoral artery duplication rdfs:label Duplicación de la arteria femoral OFFICIAL A developmental defect characterized by the presence of a supernumerary femoral artery. -en es HP:0034999 Intracellular accumulation of collagen VII rdfs:label Acumulación intracelular de colágeno VII. OFFICIAL -en es HP:0035000 Reduced reticular lamina anchoring fibril density rdfs:label Disminución de la densidad de fibrillas de anclaje de la lámina reticular OFFICIAL Diminished amount of the anchoring fibrils in the basement membrane zone that normally attach the epithelium to the basement membrane. -en es HP:0035001 Reduced lamina lucida anchoring filament density rdfs:label Disminución de la densidad del filamento de anclaje de la lámina lucida OFFICIAL Diminished amount of the anchoring filaments that normally bridge the lamina lucida and insert into the lamina densa in the cutaneous basement membrane zone. -en es HP:0035002 Reduced epidermal keratin 5 protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína queratina 5 epidérmica OFFICIAL Amount of keratin 5 in the epidermis below the lower limit of normal. The findiong is typically ascertained by immunofluorescent microscopy. -en es HP:0035003 Reduced epidermal keratin 14 protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína queratina 14 epidérmica OFFICIAL Amount of keratin 14 in the epidermis below the lower limit of normal. The findiong is typically ascertained by immunofluorescent microscopy. -en es HP:0035004 Reduced epidermal keratin protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína queratina epidérmica. OFFICIAL Amount of one or more keratins in the epidermis below the lower limit of normal. The findiong is typically ascertained by immunofluorescent microscopy. -en es HP:0035005 Reduced hepatic alanine-glyoxylate aminotransferase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la alanina-glioxilato aminotransferasa hepática OFFICIAL Activity of alanine-glyoxylate aminotransferase in the liver below the lower limit of normal. -en es HP:0035006 Hepatic sinusoidal dilatation rdfs:label Dilatación sinusoidal hepática OFFICIAL Presence of an increased amount of blood in the hepatic capillaries. -en es HP:0035007 Thin spermatozoon midpiece rdfs:label Pieza media del espermatozoide delgada OFFICIAL The cross-sectional size (diameter) of the midpiece of the spermatozoon is below the lower limit of normal. This term applies if the proportion of spermatozoa with this defect is above the upper limit of normal. Thin spermatozoon neck -en es HP:0035008 Thick spermatozoon midpiece insertion rdfs:label Inserción de pieza intermedia de espermatozoide gruesa OFFICIAL -en es HP:0035009 Shoulder adduction contracture rdfs:label Contractura en aducción del hombro OFFICIAL Adduction contracture of the shoulder -en es HP:0035010 Occupational exposure history rdfs:label Historial de exposición ocupacional OFFICIAL Exposure to a substance that results from the performance of an employee's duties. -en es HP:0035011 Occupational silver exposure rdfs:label Exposición ocupacional a la plata OFFICIAL A history of exposure to silver that has occured in relation to performance of job duties. -en es HP:0035012 Abnormal femoral artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria femoral OFFICIAL Any structural abnormality of the femoral artey, a large blood vessel that provides oxygenated blood to lower extremity structures and in part to the lower anterior abdominal wall. -en es HP:0035013 Abnormal extrahepatic bile duct morphology rdfs:label Morfología anormal del conducto biliar extrahepático OFFICIAL -en es HP:0035014 Extrahepatic bile duct fibrosis rdfs:label Fibrosis de las vías biliares extrahepáticas OFFICIAL Accumulation of fibrous connective tissue (collagen) in the extrahepatic bile ducts. -en es HP:0040004 Abnormality of corneal shape rdfs:label Anomalía de la forma de la cornea OFFICIAL -en es HP:0040006 Mortality/Aging rdfs:label Mortalidad/Envejecimiento OFFICIAL -en es HP:0040007 Absent pigmentation of chest rdfs:label Ausencia de pigmentación del tórax OFFICIAL Lack of skin pigmentation (coloring) of the chest. Lack of skin coloring on chest -en es HP:0040008 Aplasia of facial bones rdfs:label Aplasia de huesos faciales OFFICIAL Absence of facial bones ;Agenesis of facial bones ;Aplasia of facial skeleton ;Failure of development of facial bones ;Failure of development of facial skeleton ;Missing facial bones -en es HP:0040009 Hyperparakeratosis rdfs:label Hiperparaqueratosis OFFICIAL Abnormal keratinization of the epidermal stratum coreum (horny layer) with increased keratin formation, preservation of the nuclei in the superficial cells, and absence of the stratum granulosum. -en es HP:0040010 Small posterior fossa rdfs:label Fosa posterior pequeña OFFICIAL -en es HP:0040011 Flat posterior fossa rdfs:label Fosa posterior plana OFFICIAL -en es HP:0040012 Chromosome breakage rdfs:label Rotura cromosómica OFFICIAL Elevated rate of chromosomal breakage or interchanges occurring either spontaneously or following exposure to various DNA-damaging agents. This feature may be assayed by treatment of cultured lymphocytes with agents such as chemical mutagens, irradiation, and alkylating agents. High frequency of chromosome breaks in lymphocytes ;Increased chromosomal breakage ;Increased chromosomal breakage rate ;Multiple chromosomal breaks ;Tendency to chromosomal breakage -en es HP:0040013 Decreased mitochondrial number rdfs:label Disminución del número de mitocondrias OFFICIAL -en es HP:0040014 Increased mitochondrial number rdfs:label Aumento del número de mitocondrias OFFICIAL -en es HP:0040015 Increased activity of mitochondrial respiratory chain rdfs:label Aumento de la actividad de la cadena respiratoria mitocondrial OFFICIAL -en es HP:0040016 Prominent coccyx rdfs:label Coxis prominente OFFICIAL Prominent tailbone -en es HP:0040017 Protruding coccyx rdfs:label Coxis protruyente OFFICIAL Protruding tailbone -en es HP:0040018 Clinodactyly of hallux rdfs:label Clinodactilia del hallux OFFICIAL Curvature of big toe -en es HP:0040019 Finger clinodactyly rdfs:label Clinodactilia del dedo de la mano OFFICIAL Curvature of finger -en es HP:0040020 Radial deviation of the 5th finger rdfs:label Desviación radial del quinto dedo de la mano OFFICIAL -en es HP:0040021 Radial deviation of the thumb rdfs:label Desviación radial del pulgar OFFICIAL -en es HP:0040022 Clinodactyly of the 2nd finger rdfs:label Clinodactilia del segundo dedo OFFICIAL Curvature of index finger -en es HP:0040023 Clinodactyly of the thumb rdfs:label Clinodactilia del pulgar OFFICIAL Curvature of thumb -en es HP:0040024 Clinodactyly of the 3rd finger rdfs:label Clinodactilia del tercer dedo OFFICIAL Curvature of middle finger -en es HP:0040025 Clinodactyly of the 4th finger rdfs:label Clinodactilia del cuarto dedo OFFICIAL Curvature of ring finger -en es HP:0040030 Chorioretinal hypopigmentation rdfs:label Hipopigmentación coriorretiniana OFFICIAL -en es HP:0040031 Chorioretinal hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación coriorretiniana OFFICIAL -en es HP:0040032 Hypoplasia of the upper eyelids rdfs:label Hipoplasia de los párpados superiores OFFICIAL Decreased size of upper eyelid ;Hypotrophic upper eyelid ;Short upper eyelid ;Small upper eyelid ;Underdevelopment of upper eyelid -en es HP:0040033 Aplasia/Hypoplasia of the fifth metatarsal bone rdfs:label Aplasia/Hipoplasia del quinto hueso metatarsiano OFFICIAL Absent/small 5th long bone of foot ;Absent/underdeveloped 5th long bone of foot -en es HP:0040034 Abnormality of the second metatarsal bone rdfs:label Anomalía del segundo hueso metatarsiano OFFICIAL Abnormality of the 2nd long bone of foot -en es HP:0040035 Abnormality of the fourth metatarsal bone rdfs:label Anomalía del cuarto hueso metatarsiano OFFICIAL Abnormality of the 4th long bone of foot -en es HP:0040036 Onychogryposis of fingernail rdfs:label Onicogriposis de la uña OFFICIAL Thickened fingernails. Overgrowth and curving of fingernail -en es HP:0040037 obsolete Thin fingernail (obsolete) rdfs:label obsoleto uña delgada OFFICIAL -en es HP:0040038 obsolete Thin toenail rdfs:label obsoleto uña del pie delgada OFFICIAL -en es HP:0040039 Onycholysis of fingernails rdfs:label Onicólisis de las uñas de los dedos de la mano OFFICIAL Detachment of fingernails ;Onycholysis of fingernail -en es HP:0040040 Toenail onycholysis rdfs:label Onicólisis de las uñas de los pies OFFICIAL Painless and spontaneous separation of a toenail from the nail bed. Detachment of toenails ;Onycholysis of toenails -en es HP:0040042 Aplasia of the eccrine sweat glands rdfs:label Aplasia de las glándulas sudoríparas ecrinas OFFICIAL Absent eccrine sweat glands -en es HP:0040043 Hypoplasia of the eccrine sweat glands rdfs:label Hipoplasia de las glándulas sudoríparas ecrinas OFFICIAL Underdeveloped major sweat glands -en es HP:0040044 Hypoplasia of the diaphragm rdfs:label Hipoplasia del diafragma OFFICIAL Underdeveloped diaphragm -en es HP:0040045 Abnormality of the hemidiaphragms rdfs:label Anomalía de los hemidiafragmas OFFICIAL -en es HP:0040046 Abnormality of the left hemidiaphragm rdfs:label Anomalía del hemidiafragma izquierdo OFFICIAL -en es HP:0040047 Abnormality of the right hemidiaphragm rdfs:label Anomalía del hemidiafragma derecho OFFICIAL -en es HP:0040048 Aplasia of the left hemidiaphragm rdfs:label Aplasia del hemidiafragma izquierdo OFFICIAL -en es HP:0040049 Macular edema rdfs:label Edema macular OFFICIAL Thickening of the retina that takes place due to accumulation of fluid in the macula as a nonspecific response to blood-retinal barrier breakdown. Macular edema is a common pathological response to a wide variety of ocular insults, most commonly after intraocular (e.g. cataract) surgery or in association with retinal vascular (e.g. diabetic eye disease, retinal vein occlusion) or inflammatory (e.g. uveitis) disease. Macular oedema -en es HP:0040050 Sparse upper eyelashes rdfs:label Pestañas superiores escasas OFFICIAL Hypotrichosis of upper eyelashes ;Partial absence of upper eyelashes ;Sparse upper eyelashes -en es HP:0040051 Abnormality of upper eyelashes rdfs:label Anomalía de las pestañas superiores OFFICIAL Abnormality of upper eyelashes -en es HP:0040052 Abnormality of lower eyelashes rdfs:label Anomalía de las pestañas inferiores OFFICIAL Abnormality of lower eyelashes -en es HP:0040053 Long lower eyelashes rdfs:label Pestañas inferiores largas OFFICIAL Ciliary trichomegaly of lower eyelashes ;Increased length of lower eyelashes ;Long lower eyelashes -en es HP:0040054 Short upper eyelashes rdfs:label Pestañas superiores cortas OFFICIAL Decreased length of upper eyelashes ;Short upper eyelashes -en es HP:0040055 Short lower eyelashes rdfs:label Pestañas inferiores cortas OFFICIAL Decreased length of lower eyelashes ;Short lower eyelashes -en es HP:0040056 Absent upper eyelashes rdfs:label Ausencia de pestañas superiores OFFICIAL Absent upper eyelashes ;Agenesis of upper eyelashes ;Aplasia of upper eyelashes ;Atrichia of upper eyelashes ;Failure of development of upper eyelashes -en es HP:0040057 Abnormality of nasal hair rdfs:label Anomalía del pelo nasal OFFICIAL Abnormality of nasal hair ;Abnormality of nose hair -en es HP:0040059 Calcification of ribs rdfs:label Calcificación de costillas OFFICIAL -en es HP:0040061 Osteosclerosis of the radius rdfs:label Osteosclerosis del radio OFFICIAL -en es HP:0040062 Slender radius rdfs:label Radio delgado OFFICIAL -en es HP:0040063 Decreased adipose tissue rdfs:label Disminución del tejido adiposo OFFICIAL Decreased fat tissue -en es HP:0040064 Abnormality of limbs rdfs:label Anomalía de las extremidades OFFICIAL Abnormal limbs ;Abnormality of limbs ;Dysmelia ;Limb anomaly -en es HP:0040065 Abnormal morphology of bones of the upper limbs rdfs:label Morfología anormal de los huesos de las extremidades superiores OFFICIAL Abnormal shape of bones of the upper limbs -en es HP:0040066 Abnormal morphology of bones of the lower limbs rdfs:label Morfología anormal de los huesos de las extremidades inferiores OFFICIAL Abnormal shape of bones of the lower limbs -en es HP:0040068 Abnormality of limb bone rdfs:label Anomalía de huesos de las extremidades OFFICIAL Abnormality of limb bone -en es HP:0040069 Abnormal lower limb bone morphology rdfs:label Anomalía de huesos de la extremidad inferior OFFICIAL Abnormality of lower limb bone -en es HP:0040070 Abnormal upper limb bone morphology rdfs:label Anomalía de huesos de la extremidad superior OFFICIAL Abnormality of upper limb bone -en es HP:0040071 Abnormal morphology of ulna rdfs:label Morfología anormal de cúbito OFFICIAL -en es HP:0040072 Abnormality of forearm bone rdfs:label Anomalía de huesos del antebrazo OFFICIAL Abnormality of forearm bone -en es HP:0040073 Abnormal forearm bone morphology rdfs:label Morfología anormal del hueso del antebrazo OFFICIAL Abnormal shape of of forearm bone -en es HP:0040075 Hypopituitarism rdfs:label Hipopituitarismo OFFICIAL -en es HP:0040077 obsolete Abnormal concentration of calcium in blood rdfs:label Concentración anormal de calcio en la sangre OFFICIAL -en es HP:0040078 Axonal degeneration rdfs:label Degeneración axonal OFFICIAL -en es HP:0040079 Irregular dentition rdfs:label Dentición irregular OFFICIAL Irregular teeth -en es HP:0040080 Anteverted ears rdfs:label Orejas antevertidas OFFICIAL -en es HP:0040081 Abnormal circulating creatine kinase concentration rdfs:label Niveles anormales de creatin-quinasa en la sangre OFFICIAL Any deviation from the normal circulating creatine kinase concentration. Abnormal circulating CK concentration ;Abnormal circulating CPK concentration ;Abnormal circulation phospho-CK concentration ;Abnormal levels of creatine kinase in blood -en es HP:0040082 Happy demeanor rdfs:label Expresión risueña inapropiada OFFICIAL A conspicuously happy disposition with frequent smiling and laughing that may be context-inappropriate or unrelated to context. Happy demeanor -en es HP:0040083 Toe walking rdfs:label Marcha en puntillas OFFICIAL Toe walking ;Toe-walking -en es HP:0040084 Abnormal circulating renin rdfs:label Renina circulante anormal OFFICIAL Abnormal circulating renin ;Abnormal plasma renin -en es HP:0040085 Abnormal circulating aldosterone rdfs:label Aldosterona circulante anormal OFFICIAL Abnormal circulating aldosterone ;Abnormal plasma aldosterone -en es HP:0040086 Abnormal prolactin level rdfs:label Nivel anormal de prolactina OFFICIAL Abnormal prolactin level -en es HP:0040087 Abnormal blood folate concentration rdfs:label Anomalía del folato en la sangre OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of folate in the blood circulation. Abnormal serum folate ;Abnormality of folate in blood -en es HP:0040088 Abnormal lymphocyte count rdfs:label Recuento anormal de linfocitos OFFICIAL Any abnormality in the total number of lymphocytes in the blood. Abnormal lymphocyte count ;Abnormal lymphocyte counts ;Abnormal number of lymphocytes ;Abnormal numbers of lymphocytes ;Abnormality of lymphocyte number -en es HP:0040089 Abnormal natural killer cell count rdfs:label Recuento anormal de células natural killer (NK) OFFICIAL Any deviation from the normal overall count of natural killer (NK) cells in the circulation or a deviation from the normal distribution of NK cell subtypes. Abnormal natural killer cell count ;Abnormal NK cell count ;Abnormal number of natural killer cells ;Abnormality of natural killer cell count -en es HP:0040090 Abnormality of the tympanic membrane rdfs:label Anomalía de la membrana timpánica OFFICIAL An abnormality of the tympanic membrane Abnormality of the eardrum -en es HP:0040091 Asymmetry of the size of ears rdfs:label Asimetría del tamaño de las orejas OFFICIAL Asymmetry of the size of ears -en es HP:0040092 Asymmetry of the shape of the ears rdfs:label Asimetría de la forma de las orejas OFFICIAL Asymmetry of the shape of the ears -en es HP:0040093 Asymmetry of the position of the ears rdfs:label Asimetría de la posición de las orejas OFFICIAL Uneven ears -en es HP:0040095 Neoplasm of the outer ear rdfs:label Neoplasia del oído externo OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the outer ear. Outer ear tumor -en es HP:0040096 Neoplasm of the inner ear rdfs:label Neoplasia del oído interno OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the inner ear. Inner ear tumor -en es HP:0040097 Neoplasm of the ceruminal gland rdfs:label Neoplasia de la glándula cerúminal OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the ceruminal gland. Adenoma of the ceruminous gland ;Ceruminoma ;Ceruminous adenoma -en es HP:0040098 Basalioma of the outer ear rdfs:label Basalioma del oído externo OFFICIAL -en es HP:0040099 Abnormality of the round window rdfs:label Anomalía de la ventana redonda del oido OFFICIAL -en es HP:0040100 Abnormality of the vestibular window rdfs:label Anomalía de la ventana vestibular del oido OFFICIAL Abnormality of the oval window -en es HP:0040101 Cutaneous atresia of the external auditory canal rdfs:label Atresia cutánea del conducto auditivo externo OFFICIAL -en es HP:0040102 Osseous atresia of the external auditory canal rdfs:label Atresia ósea del conducto auditivo externo OFFICIAL -en es HP:0040103 Cutaneous stenosis of the external auditory canal rdfs:label Estenosis cutánea del conducto auditivo externo OFFICIAL -en es HP:0040104 Osseous stenosis of the external auditory canal rdfs:label Estenosis ósea del conducto auditivo externo OFFICIAL -en es HP:0040106 Morphological abnormality of the lateral semicircular canal rdfs:label Anomalía morfológica del canal semicircular lateral OFFICIAL Morphological abnormality of the horizontal semicircular canal -en es HP:0040107 Morphological abnormality of the posterior semicircular canal rdfs:label Anomalía morfológica del canal semicircular posterior OFFICIAL -en es HP:0040108 Morphological abnormality of the anterior semicircular canal rdfs:label Anomalía morfológica del canal semicircular anterior OFFICIAL -en es HP:0040109 Morphological abnormality of the utricle rdfs:label Anomalía morfológica del utrículo OFFICIAL -en es HP:0040110 Morphological abnormality of the saccule rdfs:label Anomalía morfológica del sáculo OFFICIAL -en es HP:0040111 Bilateral external ear deformity rdfs:label Deformidad bilateral del oído externo OFFICIAL -en es HP:0040112 Abnormal number of tubercles rdfs:label Número anormal de tubérculos OFFICIAL -en es HP:0040113 Old-aged sensorineural hearing impairment rdfs:label Deterioro de la audición neurosensorial asociado a la vejez OFFICIAL Presbycusis -en es HP:0040114 Absence of the reflex of the tensor tympani muscle rdfs:label Ausencia del reflejo del músculo tensor del tímpano OFFICIAL -en es HP:0040115 Abnormality of the Eustachian tube rdfs:label Anomalía de la trompa de Eustaquio OFFICIAL -en es HP:0040116 Aplasia of the Eustachian tube rdfs:label Aplasia de la trompa de Eustaquio OFFICIAL Absent eustachian tube -en es HP:0040117 Atresia of the Eustachian tube rdfs:label Atresia de la trompa de Eustaquio OFFICIAL -en es HP:0040118 Stenosis of the Eustachian tube rdfs:label Estenosis de la trompa de Eustaquio OFFICIAL -en es HP:0040119 Unilateral conductive hearing impairment rdfs:label Deterioro unilateral de la audición conductiva OFFICIAL -en es HP:0040120 Abnormality of the reflex of the tensor tympani muscle rdfs:label Anomalía del reflejo del músculo tensor tímpano OFFICIAL -en es HP:0040121 Abnormality of the acoustic reflex rdfs:label Anomalía del reflejo acústico OFFICIAL An abnormality in the reflexive contraction of the middle-ear muscles in response to sound stimulation. Abnormal auditory reflex ;Abnormal middle-ear-muscles (MEM) reflex ;Abnormality of stapedial reflex -en es HP:0040122 Impairment of the the acoustic reflex rdfs:label Deterioro del reflejo acústico OFFICIAL -en es HP:0040123 Impairment of the reflex of the tensor tympani muscle rdfs:label Deterioro del reflejo del músculo tensor del tímpano OFFICIAL -en es HP:0040124 Patent tuba eustachii rdfs:label Trompa de Eustaquio abierta o persistente OFFICIAL Open tuba eustachii -en es HP:0040126 Abnormal vitamin B12 level rdfs:label Nivel anormal de vitamina B12 OFFICIAL A deviation from the normal concentration of cobalamin (vitamin B12) in the blood. Vitamin B12 is one of the eight B vitamins. Abnormal serum cobalamin level -en es HP:0040127 Abnormal sweat homeostasis rdfs:label Homeostasis anormal del sudor OFFICIAL An abnormality of the composition of sweat or the levels of its components. -en es HP:0040128 Abnormal sweat electrolytes rdfs:label Electrolitos del sudor anormales OFFICIAL -en es HP:0040129 Abnormal nerve conduction velocity rdfs:label Velocidad de conducción nerviosa anormal OFFICIAL Abnormal nerve conduction ;Abnormal nerve conduction velocities ;Nerve conduction abnormalities -en es HP:0040130 Abnormal serum iron concentration rdfs:label Hierro sérico anormal OFFICIAL -en es HP:0040131 Abnormal motor nerve conduction velocity rdfs:label Velocidad de conducción nerviosa motora anormal OFFICIAL -en es HP:0040132 Abnormal sensory nerve conduction velocity rdfs:label Velocidad de conducción nerviosa sensorial anormal OFFICIAL -en es HP:0040133 Abnormal serum ferritin rdfs:label Ferritina sérica anormal OFFICIAL A deviation from the normal circulating concentration of ferritin. Ferritin concentration can be measured in serum or plasma. Abnormal plasma ferritin ;Abnormal serum ferritin -en es HP:0040134 Abnormal hepatic iron concentration rdfs:label Concentración anormal de hierro hepático OFFICIAL Abnormal liver iron concentration ;Abnormal liver iron level -en es HP:0040135 Abnormal transferrin saturation rdfs:label Saturación de transferrina anormal OFFICIAL Any abnormality in the serum transferrin saturation, which is calculated by dividing the serum iron level by total iron-binding capacity. -en es HP:0040137 Comedonal acne rdfs:label Acné comedonal OFFICIAL A type of acne in which open and closed comedones comprise the majority of the lesions, with substantially fewer papules and pustules. Comedogenic acne -en es HP:0040138 Mucinous histiocytosis rdfs:label Histiocitosis mucinosa OFFICIAL Multiple subcutaneous non-fragile and skin-coloured papules characterized by interstitial infiltrate of spindle and epithelioid histiocytes, and mucin. There are well circumscribed aggregates of epithelioid histiocytes and mucin in the upper and middle dermis,with the histiocytes arranged between collagen bundles and separated from the epidermis by a Grenz zone. Histiocytosis, mucinous -en es HP:0040139 Lipogranulomatosis rdfs:label Lipogranulomatosis OFFICIAL Yellow nodules of lipoid material are deposited in the skin and mucosae. This gives rise to granulomatous reactions. -en es HP:0040140 Degeneration of the striatum rdfs:label Degeneración del cuerpo estriado OFFICIAL -en es HP:0040141 Tardive dyskinesia rdfs:label Disquinesia tardía OFFICIAL -en es HP:0040142 Reduced 5-oxoprolinase activity rdfs:label Deficiencia de 5-oxoprolinasa OFFICIAL Decreased activity of the reaction 5-oxo-L-proline + ATP + 2 H(2)O = L-glutamate + ADP + 2 H(+) + phosphate. 5-oxoprolinase deficiency -en es HP:0040143 Dystopic os odontoideum rdfs:label Distopia del hueso odontoideo OFFICIAL Os odontoideum is classified into two anatomic types (orthotopic and dystopic). Os odontoideum is defined as an ossicle that consists of smooth and separate caudal portions of the odontoid process. With orthotopic os odontoideum, the ossicle moves with the anterior arch of the atlas, while the dystopic type consists of an ossicle near the basion, or one that is fused with the clivus -en es HP:0040144 L-2-hydroxyglutaric aciduria rdfs:label Aciduria L-2-hidroxiglutárica OFFICIAL An increase in the level of L-2-hydroxyglutaric acid in the urine. -en es HP:0040145 Dicarboxylic acidemia rdfs:label Acidemia dicarboxílica OFFICIAL -en es HP:0040146 D-2-hydroxyglutaric acidemia rdfs:label Acidemia D-2-hidroxiglutárica OFFICIAL -en es HP:0040147 L-2-hydroxyglutaric acidemia rdfs:label Acidemia L-2-hydroxyglutarica OFFICIAL -en es HP:0040148 Cortical myoclonus rdfs:label Mioclonus cortical OFFICIAL -en es HP:0040149 Woolly scalp hair rdfs:label Pelo lanoso del cuero cabelludo OFFICIAL Afro-textured scalp hair ;Kinky scalp hair texture ;Nappy scalp hair texture -en es HP:0040150 Epiblepharon of upper lid rdfs:label Epiblefaron del párpado superior OFFICIAL -en es HP:0040151 Epiblepharon of lower lid rdfs:label Epiblefaron del párpado inferior OFFICIAL -en es HP:0040154 Acne inversa rdfs:label Acné inverso OFFICIAL A chronic skin condition involving the inflammation of the apocrine sweat glands, forming pimple-like bumps known as abscesses. Hidradenitis suppurativa ;Pyoderma fistulans significa ;Smoker's boils ;Verneuil's disease -en es HP:0040155 Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid rdfs:label Ácido 3-hidroxibutírico urinario elevado OFFICIAL An increased amount of 3-hydroxybutyric acid in the urine. -en es HP:0040156 Elevated urinary carboxylic acid rdfs:label Ácido carboxílico urinario elevado OFFICIAL An increased amount of carboxylic acid in the urine. -en es HP:0040157 Abnormal intermamillary distance rdfs:label Distancia intermamilar anormal OFFICIAL -en es HP:0040158 Short intermamillary distance rdfs:label Distancia intermamilar corta OFFICIAL -en es HP:0040159 Abnormal spaced incisors rdfs:label Incisivos anormalmente espaciados OFFICIAL Abnormal spaced incisors ;Abnormality of spacing of front teeth ;Abnormality of spacing of incisors -en es HP:0040160 Generalized osteoporosis rdfs:label Osteoporosis generalizada OFFICIAL Generalized osteoporosis with pathologic fractures -en es HP:0040161 Localized osteoporosis rdfs:label Osteoporosis localizada OFFICIAL -en es HP:0040162 Orthokeratosis rdfs:label Ortoqueratosis OFFICIAL Formation of an anuclear keratin layer -en es HP:0040163 Abnormal pelvis bone morphology rdfs:label Morfología anormal del hueso de la pelvis OFFICIAL Abnormal shape of pelvis bone -en es HP:0040164 Lipomas of eyelids rdfs:label Lipoma de párpados OFFICIAL Fatty tumors on the eyelids. Fatty tumors on the eyelids. -en es HP:0040165 Periostitis rdfs:label Periostitis OFFICIAL Inflammation of the periosteum Periostalgia -en es HP:0040166 Abnormality of the periosteum rdfs:label Anomalía del periostio OFFICIAL -en es HP:0040167 Facial papilloma rdfs:label Papiloma facial OFFICIAL Facial verruca ;Facial wart -en es HP:0040168 Focal seizures, afebril rdfs:label Convulsiones focales afebriles OFFICIAL Seizures, partial, afebrile -en es HP:0040169 Loose anagen hair rdfs:label Pelo anágeno suelto OFFICIAL -en es HP:0040170 Abnormality of hair growth rdfs:label Anomalía del crecimiento del cabello OFFICIAL -en es HP:0040171 Decreased serum testosterone level rdfs:label Disminución del nivel de testosterona en suero OFFICIAL Decreased serum testosterone level ;Decreased serum testosterone levels ;Decreased testosterone ;Low serum testosterone level ;Low serum testosterone levels -en es HP:0040172 Abnormality of occipitofrontalis muscle rdfs:label Anomalía del músculo occipitofrontal OFFICIAL -en es HP:0040173 Abnormality of the tongue muscle rdfs:label Anomalía del músculo de la lengua OFFICIAL Abnormality of lingual muscle ;Abnormality of the tongue muscle -en es HP:0040174 Abnormality of extrinsic muscle of tongue rdfs:label Anomalía del músculo extrínseco de la lengua OFFICIAL Abnormality of extrinsic lingual muscle -en es HP:0040175 Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency rdfs:label Deficiencia de factor acetilhidrolasa activador de plaquetas OFFICIAL -en es HP:0040176 Abnormal circulating phospholipid concentration rdfs:label Nivel anormal de fosfolípidos OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a phospholipid in the blood circulation. Abnormal level of phospholipids -en es HP:0040177 Abnormal level of platelet-activating factor rdfs:label Nivel anormal de factor activador de plaquetas OFFICIAL Abnormal level of PAF -en es HP:0040178 Increased level of platelet-activating factor rdfs:label Aumento del nivel de factor activador de plaquetas OFFICIAL Increased level of PAF -en es HP:0040179 Decreased level of platelet-activating factor rdfs:label Disminución del nivel de factor activador de plaquetas OFFICIAL Decreased level of PAF -en es HP:0040180 Hyperkeratosis pilaris rdfs:label Hiperqueratosis pilaris OFFICIAL -en es HP:0040181 Chapped lip rdfs:label Labio agrietado OFFICIAL Cracking, fissuring, and peeling of the skin of the lips. Chapped lip ;Chapped lips ;Cheilitis simplex ;Common cheilitis ;Dry lips ;Perioral dermatitis -en es HP:0040182 Inappropriate sinus tachycardia rdfs:label Taquicardia sinusal inapropiada OFFICIAL Inappropriate sinus tachycardia is a nonparoxysmal tachyarrhythmia characterized by an increased resting heart rate (HR) and/or an exaggerated HR response to minimal exertion or a change in body posture. HR is constantly above the physiological range with no appropriate relation to metabolic or physiological demands. -en es HP:0040183 Encopresis rdfs:label Encopresis OFFICIAL Stool holding ;Stool soiling -en es HP:0040184 Oral bleeding rdfs:label Sangrado oral OFFICIAL Oral bleeding ;Oral hemorrhage -en es HP:0040185 Macrothrombocytopenia rdfs:label Macrotrombocitopenia OFFICIAL Macrothrombozytopenia -en es HP:0040186 Maculopapular exanthema rdfs:label Exantema maculopapular OFFICIAL A skin rash that is characterized by diffuse cutaneous erythema with areas of skin elevation. It may evolve to vesicles or papules as part of a more severe clinical entity. Different degrees of angioedema with involvement of subcutaneous tissue may also appear. -en es HP:0040187 Neonatal sepsis rdfs:label Sepsis neonatal OFFICIAL Systemic inflammatory response to infection in newborn babies. -en es HP:0040188 Osteochondrosis rdfs:label Osteocondrosis OFFICIAL Abnormal growth ossification centers in children. Initially a degeneration/ necrosis followed by regeneration or recalcification. -en es HP:0040189 Scaling skin rdfs:label Piel escaldada OFFICIAL Refers to the loss of the outer layer of the epidermis in large, scale-like flakes. Desquamation ;flaking skin ;peeling skin ;Scaling skin ;scaly skin -en es HP:0040190 White scaling skin rdfs:label Piel escamada blanca OFFICIAL White scaling skin ;White scaly skin -en es HP:0040191 Rectus femoris muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular del recto femoral OFFICIAL Atrophy of the rectus femoris muscles -en es HP:0040192 APUdoma rdfs:label APUdoma OFFICIAL An endocrine tumor arising from an APUD cell. amine precursor uptake and decarboxylation tumours -en es HP:0040193 obsolete Pinealoblastoma rdfs:label obsoleto Pinealoblastoma OFFICIAL -en es HP:0040194 Increased head circumference rdfs:label Circunferencia craneal aumentada OFFICIAL An abnormally increased head circumference in a growing child. Head circumference is measured with a nonelastic tape and comprises the distance from above the eyebrows and ears and around the back of the head. The measured HC is then plotted on an appropriate growth chart. Increased head circumference -en es HP:0040195 Decreased head circumference rdfs:label Circunferencia craneal disminuída OFFICIAL An abnormally reduced head circumference in a growing child. Head circumference is measured with a nonelastic tape and comprises the distance from above the eyebrows and ears and around the back of the head. The measured HC is then plotted on an appropriate growth chart. Microcephaly is defined as a head circumference (HC) that is great than two standard deviations below the mean of age- and gender-matched population based samples. Severe microcephaly is defined with an HC that is three standard deviations below the mean. Decreased head circumference -en es HP:0040196 Mild microcephaly rdfs:label Microcefalia leve OFFICIAL Decreased occipito-frontal (head) circumference (OFC). For the microcephaly OFC must be between -3 SD and -2 SD compared to appropriate, age matched, normal standards (i.e. -3 SD <= OFC < -2 SD). -en es HP:0040197 Encephalomalacia rdfs:label Encefalomalacia OFFICIAL Encephalomalacia is the softening or loss of brain tissue after cerebral infarction, cerebral ischemia, infection, craniocerebral trauma, or other injury. Cerebral softening -en es HP:0040198 Non-medullary thyroid carcinoma rdfs:label Carcinoma de tiroides no medular OFFICIAL Nonmedullary thyroid carcinoma ;Thyroid cancer, nonmedullary -en es HP:0040199 obsolete Flat midface rdfs:label obsoleto, plano medio OFFICIAL -en es HP:0040200 Motor impersistence rdfs:label Incapacidad para mantener un movimiento. OFFICIAL The inability to maintain postures or positions (such as keeping eyes closed, protruding the tongue, maintaining conjugate gaze steadily in a fixed direction, or making a prolonged 'ah' sound) without repeated prompts. Negative chorea -en es HP:0040201 Simultanapraxia rdfs:label Simultanapraxia OFFICIAL A subset of motor impersistence, defined as the inability to perform more than two of the simple voluntary acts simultaneously, such as closing the eyes and protruding the tongue. -en es HP:0040202 Abnormal consumption behavior rdfs:label Conducta hiperconsumista anormal OFFICIAL -en es HP:0040203 Abnormal CSF neopterin level rdfs:label Nivel anormal de neopterina en LCR OFFICIAL Abnormal concentration of neopterin in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:0040204 Elevated CSF neopterin level rdfs:label Nivel elevado de neopterina en LCR OFFICIAL Increased concentration of neopterin in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:0040205 Decreased CSF neopterin level rdfs:label Disminución del nivel de neopterina en LCR OFFICIAL Decreased concentration of neopterin in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:0040206 Abnormal circulating neopterin concentration rdfs:label Nivel anormal de neopterina OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of neopterin in the blood circulation. -en es HP:0040207 Abnormal CSF biopterin level rdfs:label Nivel anormal de biopterina en el LCR OFFICIAL Abnormal concentration of biopterin in the cerebrospinal fluid (CSF). Abnormal cerebrospinal fluid biopterin level -en es HP:0040208 Elevated CSF biopterin level rdfs:label Nivel elevado de biopterina en LCR OFFICIAL Increased concentration of biopterin in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:0040209 Decreased CSF biopterin level rdfs:label Disminución del nivel de biopterina en el LCR OFFICIAL Decreased concentration of biopterin in the cerebrospinal fluid (CSF). Low CSF BH4 (tetrahydrobiopterin) -en es HP:0040210 Abnormal circulating biopterin concentration rdfs:label Nivel anormal de biopterina OFFICIAL A deviation from the normal concentration of biopterin in the blood circulation. -en es HP:0040211 Abnormality of the skin of the palm rdfs:label Anomalía de la piel de la palma OFFICIAL An abnormality of the skin of the palm, that is, the skin of the front of the hand. -en es HP:0040212 Risus sardonicus rdfs:label Risa sardónica OFFICIAL Fixed sarcastic grimace and anxious expression. Caused by spasms of the masseter and other facial muscles. Rictus grin -en es HP:0040213 Hypopnea rdfs:label Hipopnea OFFICIAL Hypopnea is referring to breathing that is abnormally shallower and/or slow. -en es HP:0040214 Abnormal insulin level rdfs:label Nivel de insulina anormal OFFICIAL An abnormal concentration of insulin in the body. -en es HP:0040215 Abnormal circulating insulin level rdfs:label Nivel anormal de insulina circulante OFFICIAL An abnormal concentration of insulin in the blood. -en es HP:0040216 Hypoinsulinemia rdfs:label Hipoinsulinemia OFFICIAL A decreased concentration of insulin in the blood. -en es HP:0040217 Elevated hemoglobin A1c rdfs:label Elevación de la hemoglobina A1c OFFICIAL An increased concentration of hemoglobin A1c (HbA1c), which is the product of nonenzymatic attachment of a hexose molecule to the N-terminal amino acid of the hemoglobin molecule. This reaction is dependent on blood glucose concentration, and therefore reflects the mean glucose concentration over the previous 8 to 12 weeks. The HbA1c level provides a better indication of long-term glycemic control than one-time blood or urinary glucose measurements. Elevated glycated hemoglobin ;Elevated glycosylated hemoglobin ;Elevated HbA1c ;Increased HbA1c levels -en es HP:0040218 Reduced natural killer cell count rdfs:label Recuento disminuido de células natural killer (NK) OFFICIAL Less than normal number of natural killer cells, a type of lymphocyte in the innate immune system with an ability to mediate cytotoxicity and produce cytokines after the ligation of a germline-encoded activation receptor. Reduced natural killer cell number ;Reduced NK cell number -en es HP:0040219 Absent natural killer cells rdfs:label Ausencia de células natural killer (NK) OFFICIAL Lack of natural killer cells, a type of lymphocyte in the innate immune system that contains cytoplasmic granzymes, i.e., small granules with perforin and proteases that allow natural killer cells to form pores in the cell membrane of the target cell through which the granzymes and associated molecules can enter, inducing apoptosis. Absent NK cells -en es HP:0040220 Abnormal size the dental root rdfs:label Tamaño anormal la raíz dental OFFICIAL -en es HP:0040221 Hypoplasia of the dental root rdfs:label Hipoplasia de la raíz dental OFFICIAL -en es HP:0040222 Maternal thrombophilia rdfs:label Trombofilia materna OFFICIAL An increased tendency towards thrombosis in the mother during a pregnancy. -en es HP:0040223 Pulmonary hemorrhage rdfs:label Hemorragia pulmonar OFFICIAL A hemorrhage occurring within the lung. Intrapulmonary hemorrhage -en es HP:0040224 Abnormality of fibrinolysis rdfs:label Anomalía de la fibrinólisis OFFICIAL Clincial phenotype characterized by delayed bleeding accelerated break down of blood clot (fibrinolysis) Abnormality of the fibrinolytic system -en es HP:0040225 Decrease in high molecular weight von Willebrand factor multimers rdfs:label Disminución de multímeros de factor von Willebrand de alto peso molecular OFFICIAL A decrease in high molecular weight von Willebrand factor multimers. Decrease in HMW VWF multimers -en es HP:0040226 Decreased level of heparin co-factor II rdfs:label Disminución del nivel de cofactor de heparina II OFFICIAL An abnormality of coagulation related to a decreased concentration of heparin co-factor II Heparin co-factor II deficiency -en es HP:0040227 Decreased level of histidine-rich glycoprotein rdfs:label Disminución del nivel de glicoproteína rica en histidina OFFICIAL Decrease of these levels result in increased inhibition of fibrinolysis and reduced inhibition of coagulation -en es HP:0040228 Decreased level of plasminogen rdfs:label Disminución del nivel de plasminógeno OFFICIAL A decreased level of Plasminogen Hypoplasminogenemia -en es HP:0040229 Decreased level of thrombomodulin rdfs:label Disminución del nivel de trombomodulina OFFICIAL Thrombomodulin is a cofactor in the thrombin induced activation of Protein C. In the case of deficiency there will be less Protein C and tendency to clot BDCA-3 -en es HP:0040230 Decreased level of tissue plasminogen activator rdfs:label Disminución del nivel de activador del plasminógeno tisular OFFICIAL The tPA protein catalyzes the conversion of plasiminogen to plasmin, and thus break down of clots. When there is a deficiency there will be an increase of thrombosis Decreased level of tPA -en es HP:0040231 Abnormal onset of bleeding rdfs:label Inicio anormal de sangrado OFFICIAL -en es HP:0040232 Delayed onset bleeding rdfs:label Sangrado de inicio tardío OFFICIAL Abnormal bleeding related to a procedure or trauma which does not start at the time of the initial insult, but after delay by at least 24 hours. -en es HP:0040233 Factor XIII subunit A deficiency rdfs:label Deficiencia de la subunidad A del factor XIII OFFICIAL Deficiency of factor XIII subunit A, leading to a reduced factor XIII activity. Activated Factor XIII cross-links fibrin polymers solidifying the clot. Reduced factor XIII, subunit A -en es HP:0040234 Factor XIII subunit B deficiency rdfs:label Deficiencia de la subunidad B del factor XIII OFFICIAL Deficiency of factor XIII subunit B, leading to a reduced factor XIII activity. Activated Factor XIII cross-links fibrin polymers solidifying the clot. Reduced factor XIII, subunit B -en es HP:0040235 Leukocyte inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión de leucocitos OFFICIAL The presence of intraceullar inclusion bodies (aggregates of stainable substances, usually proteins) in leukocytes. Dohle-like leukocyte inclusion bodies ;Inclusion bodies in leukocytes -en es HP:0040236 Hyperfibrinolysis rdfs:label Hiperfibrinólisis OFFICIAL Increased degradation of fibrin, associated with clot instability and bleeding -en es HP:0040237 Impaired binding of factor VIII to VWF rdfs:label Deterioro de la unión del factor VIII al factor von Willebrand OFFICIAL Impaired binding of factor VIII to von Willebrand Factor. This is determined using a modified ELISA assay. von Willebrand Disease Type II Normandy -en es HP:0040238 Impaired neutrophil chemotaxis rdfs:label Deficiencia de quimiotaxis de neutrófilos OFFICIAL An impairment of the migration of neutrophils towards chemoattractants as part of the innate immune response -en es HP:0040239 Increased plasma vitamin K epoxide after vitamin K supplementation rdfs:label Aumento del epóxido de vitamina K en plasma después de la administración de suplementos de vitamina K. OFFICIAL Increased plasma vitamin K epoxide after vitamin K supplementation is present in VKCFD (vitamin K-dependent clotting factor deficiency) type 2, but not in VKCFD type 1. -en es HP:0040240 Increased ratio of VWF propeptide to VWF antigen rdfs:label Mayor proporción de propéptido de factor von Willebrand/antígeno de factor von Willebrand OFFICIAL An increased VWF propeptide to VWF antigen indicates that deficiency of VWF is not due to impaired synthesis but due to rapid clearance. The VWF propeptide is measured by ELISA. -en es HP:0040241 Increased RIPA rdfs:label Aumento de RIPA OFFICIAL Increased platelet agglutination in response to low-dose ristocetin -en es HP:0040242 Muscle haemorrhage rdfs:label Hemorragia muscular OFFICIAL Haemorrhage occurring within a muscle -en es HP:0040243 Prolonged euglobulin clot lysis time rdfs:label Tiempo prolongado de lisis del coágulo de euglobulina OFFICIAL Abnormally increased length of time required for an in vitro clot to dissolve in the absence of the normal plasmin inhibitors. This test is a clinical assay used to measure fibrinolysis. The euglobulin fraction of plasma is precipitated and used to form clot by addition of thrombin; after clot forms the rate of clot breakdown (fibrinolysis) can be monitored. -en es HP:0040244 Prolonged Russell's viper venom time rdfs:label Aumento del tiempo del test del veneno de la víbora de Russell OFFICIAL Increased time to coagulation in the Russell's viper venom assay -en es HP:0040245 Reduced alpha-2-antiplasmin activity rdfs:label Disminución de la actividad de alfa-2-antiplasmina OFFICIAL Reduced activity of alpha-2-antiplasmin. This protein inactivates the protease plasmin that drives fibrinolysis. -en es HP:0040246 Reduced antithrombin antigen rdfs:label Antígeno de antitrombina reducido OFFICIAL Reduced antithrombin antigen. A reduced level of antithrombin may lead to an increased risk of thrombus formation. -en es HP:0040247 Reduced euglobulin clot lysis time rdfs:label Disminución del tiempo de lisis del coágulo de euglobulina OFFICIAL Abnormally decreased length of time required for an in vitro clot to dissolve in the absence of the normal plasmin inhibitors. This test is a clinical assay used to measure fibrinolysis. The euglobulin fraction of plasma is precipitated and used to form clot by addition of thrombin; after clot forms the rate of clot breakdown (fibrinolysis) can be monitored. -en es HP:0040248 Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity rdfs:label Disminución de la actividad inhibidora del inhibidor 1 del plasminógeno OFFICIAL Reduced activity of plasminogen activator inhibitor 1. This protein down-regulates fibrinolysis in the circulation by inhibiting the two major plasminogen activators: tissue-plasminogen activator and urokinase-plasminogen activator. -en es HP:0040249 Reduced plasminogen activator inhibitor 1 antigen rdfs:label Disminución del antígeno del inhibidor del activador del plasminógeno 1 OFFICIAL Reduced level of plasminogen activator inhibitor 1 antigen. -en es HP:0040250 Reduced prothrombin antigen rdfs:label Disminución del antígeno de protrombina reducido OFFICIAL Reduced prothrombin antigen as measured by ELISA assay. Prothrombin is a vitamin K-dependent coagulation factor that is proteolytically cleaved to form thrombin. -en es HP:0040251 Hand dimple rdfs:label Hoyuelos en la mano OFFICIAL A cutaneous indentation resulting from tethering of the skin to underlying structures (bone) of the hand. Hand dimples -en es HP:0040252 Abnormal size of the clitoris rdfs:label Tamaño anormal del clítoris OFFICIAL -en es HP:0040253 Increased size of the clitoris rdfs:label Aumento del tamaño del clítoris OFFICIAL -en es HP:0040254 Decreased size of the clitoris rdfs:label Disminución del tamaño del clítoris OFFICIAL -en es HP:0040255 Aplasia/Hypoplasia of the clitoris rdfs:label Aplasia/hipoplasia del clítoris OFFICIAL -en es HP:0040256 Aplastic/Hypoplastic nasopharyngeal adenoids rdfs:label Adenoides nasofaríngeas aplásicas/hipoplásicas OFFICIAL Absence or underdevelopment of the nasopharyngeal adenoids. Adenoids small or absent -en es HP:0040257 Abnormal size of nasopharyngeal adenoids rdfs:label Tamaño anormal de las adenoides nasofaríngeas OFFICIAL A deviation in the size of nasopharyngeal adenoids. -en es HP:0040258 Hypoplastic nasopharyngeal adenoids rdfs:label Adenoides nasofaríngeas hipoplásicas OFFICIAL Underdevelopment of the nasopharyngeal adenoids. Underdeveloped nasopharyngeal adenoids -en es HP:0040259 Aplastic nasopharyngeal adenoids rdfs:label Adenoides nasofaríngeas aplásicas OFFICIAL Absence of the nasopharyngeal adenoids as a developmental defect. -en es HP:0040260 Decreased size of nasopharyngeal adenoids rdfs:label Disminución del tamaño de las adenoides nasofaríngeas OFFICIAL An abnormal decrease in the size of nasopharyngeal adenoids. -en es HP:0040261 Increased size of nasopharyngeal adenoids rdfs:label Aumento del tamaño de las adenoides nasofaríngeas OFFICIAL An abnormal increase in the size of nasopharyngeal adenoids. Adenoid hypertrophy ;Adenoids large -en es HP:0040262 Glue ear rdfs:label Otitis media con derrame y adhesiva OFFICIAL Middle ear is filled with glue-like fluid instead of air. -en es HP:0040263 Jaw ankylosis rdfs:label Anquilosis mandibular OFFICIAL Difficulty opening mouth -en es HP:0040264 Jaw pain rdfs:label Dolor de mandibula OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the jaw. Jaw pain -en es HP:0040265 Upper limb muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia del músculo de la extremidad superior OFFICIAL -en es HP:0040266 Proximal upper limb muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia muscular proximal del miembro superior OFFICIAL -en es HP:0040267 Distal upper limb muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia muscular distal del miembro superior OFFICIAL -en es HP:0040268 Recurrent infections of the middle ear rdfs:label Infecciones recurrentes del oído medio OFFICIAL Increased susceptibility to middle ear infections, as manifested by recurrent episodes of middle ear infections -en es HP:0040269 Blocked Eustachian tube rdfs:label Taponamiento de la trompa de Eustaquio OFFICIAL Obstruction of Eustachian tube -en es HP:0040270 Impaired glucose tolerance rdfs:label Disminución de tolerancia a la glucosa OFFICIAL An abnormal resistance to glucose, i.e., a reduction in the ability to maintain glucose levels in the blood stream within normal limits following oral or intravenous administration of glucose. Decreased glucose tolerance ;Glucose tolerance decreased -en es HP:0040272 Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord rdfs:label Hiperintensidad de la señal T2 en la RMN de la médula espinal OFFICIAL A region of high intensity (brightness) observed upon magnetic resonance imaging (MRI) scans of the spinal cord. -en es HP:0040273 Adenocarcinoma of the intestines rdfs:label Adenocarcinoma intestinal OFFICIAL A malignant epithelial tumor with a glandular organization that originates in the intestines. -en es HP:0040274 Adenocarcinoma of the small intestine rdfs:label Adenocarcinoma del intestino delgado OFFICIAL A malignant epithelial tumor with a glandular organization that originates in the small intestine. -en es HP:0040275 Adenocarcinoma of the large intestine rdfs:label Adenocarcinoma del intestino grueso OFFICIAL A malignant epithelial tumor with a glandular organization that originates in the large intestine. -en es HP:0040276 Adenocarcinoma of the colon rdfs:label Adenocarcinoma del colon OFFICIAL -en es HP:0040277 Neoplasm of the pituitary gland rdfs:label Neoplasia de la glándula pituitaria OFFICIAL -en es HP:0040278 Prolactinoma rdfs:label Prolactinoma OFFICIAL A benign tumor (adenoma) of the pituitary gland -en es HP:0040279 Frequency rdfs:label Frecuencia OFFICIAL Class to represent frequency of phenotypic abnormalities within a patient cohort. -en es HP:0040280 Obligate rdfs:label Obligado OFFICIAL Always present, i.e. in 100% of the cases. Obligate (100%) -en es HP:0040281 Very frequent rdfs:label Muy frecuente OFFICIAL Present in 80% to 99% of the cases. Very frequent (99-80%) -en es HP:0040282 Frequent rdfs:label Frecuente OFFICIAL Present in 30% to 79% of the cases. Frequent (79-30%) -en es HP:0040283 Occasional rdfs:label Ocasional OFFICIAL Present in 5% to 29% of the cases. Occasional (29-5%) -en es HP:0040284 Very rare rdfs:label Muy raro OFFICIAL Present in 1% to 4% of the cases. Very rare (<4-1%) ;Very rare (<4-1%) -en es HP:0040285 Excluded rdfs:label Excluido OFFICIAL Present in 0% of the cases. Excluded (0%) -en es HP:0040286 Abnormality of axial muscles rdfs:label Anomalía de los músculos axiales OFFICIAL -en es HP:0040287 Axial muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular axial OFFICIAL -en es HP:0040288 Nasogastric tube feeding rdfs:label Alimentación por sonda nasogástrica OFFICIAL -en es HP:0040289 Cyclic neutropenia rdfs:label Neutropenia cíclica OFFICIAL Recurrent episodes of abnormally low levels of neutrophils in the body (neutropenia). CyN -en es HP:0040290 Abnormality of skeletal muscles rdfs:label Anomalía de los músculos esqueléticos OFFICIAL -en es HP:0040291 Skeletal muscle steatosis rdfs:label Esteatosis del músculo esquelético OFFICIAL Steatosis of skeletal muscle ;Steatosis of skeletal muscles -en es HP:0040292 Left hemiplegia rdfs:label Hemiplejia izquierda OFFICIAL Hemiplegia (left) -en es HP:0040293 Right hemiplegia rdfs:label Hemiplejia derecha OFFICIAL Hemiplegia (right) -en es HP:0040294 Duplicated tongue rdfs:label Lengua duplicada OFFICIAL Duplication of tongue ;Tongue duplicated ;Tongue duplication -en es HP:0040295 Duplication of the upper lip rdfs:label Duplicación del labio superior OFFICIAL Double upper lip -en es HP:0040296 Abnormal location of the eyebrow rdfs:label Ubicación anormal de la ceja OFFICIAL Abnormal location of eyebrows ;Abnormally placed eyebrows -en es HP:0040297 Preauricular cyst rdfs:label Quiste preauricular OFFICIAL -en es HP:0040298 Hyperplasia of the endometrium rdfs:label Hiperplasia del endometrio OFFICIAL Hyperplastic endometrium -en es HP:0040299 Decreased circulating free fatty acid level rdfs:label Disminución del nivel de ácidos grasos libres circulantes OFFICIAL Low fatty acids level -en es HP:0040300 Abnormal circulating free fatty acid concentration rdfs:label Nivel de ácidos grasos libres circulantes anormales OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a free fatty acid in the blood circulation. Abnormal circulating free fatty acid level -en es HP:0040301 Increased urinary glycerol rdfs:label Aumento de glicerol en la orina OFFICIAL An increased concentration of glycerol in the urine. -en es HP:0040302 Hyperglycerolemia rdfs:label Hiperglicerolemia OFFICIAL Increased concentration of glycerol in the blood. Pseudohypertriglyceridemia -en es HP:0040303 Decreased serum iron rdfs:label Disminución del hierro sérico OFFICIAL Low serum iron -en es HP:0040304 Duplication of the sella turcica rdfs:label Duplicación de la silla turca OFFICIAL Duplicate sella turcica ;Duplicated sella turcica -en es HP:0040305 Increased male libido rdfs:label Aumento de la libido masculina OFFICIAL Increased desire for sexual activity on the part of a male. -en es HP:0040306 Decreased male libido rdfs:label Disminución de la libido masculina OFFICIAL Reduced desire for sexual activity on the part of a male. -en es HP:0040307 Male sexual dysfunction rdfs:label Disfunción sexual masculina OFFICIAL -en es HP:0040308 Male anorgasmia rdfs:label Anorgasmia masculina OFFICIAL Inability of a male to reach orgasm. -en es HP:0040309 Increased size of the mandible rdfs:label Aumento del tamaño de la mandíbula OFFICIAL Large jaw -en es HP:0040310 Sterile arthritis rdfs:label Artritis estéril OFFICIAL An inflammatory arthritis characterized by purulent synovial fluid with neutrophil accumulation, but with negative cultures. -en es HP:0040311 Symetrical distal arthritis rdfs:label Artritis distal simétrica OFFICIAL -en es HP:0040312 Temporomandibular arthritis rdfs:label Artritis temporomandibular OFFICIAL Arthritis of temporomandibular joint -en es HP:0040313 Oligoarthritis rdfs:label Oligoartritis OFFICIAL -en es HP:0040314 Blind vagina rdfs:label Vagina ciega OFFICIAL Normally, the female reproductive canal is connected to the internal genitalia. \Blind vagina\" denotes cases, where this canal ends in a sac." -en es HP:0040315 Tongue edema rdfs:label Edema de lengua OFFICIAL -en es HP:0040316 obsolete Aplasia of the penis rdfs:label obsoleto Aplasia del pene OFFICIAL -en es HP:0040317 Blue urine rdfs:label Orina azul OFFICIAL An abnormal blue color of the urine. -en es HP:0040318 Red urine rdfs:label Orina roja OFFICIAL An abnormal red color of the urine. -en es HP:0040319 Dark urine rdfs:label Orina oscura OFFICIAL An abnormal dark color of the urine. -en es HP:0040320 Red-brown urine rdfs:label Orina rojo-marrón OFFICIAL An abnormal red-brown color of the urine. red brown urine -en es HP:0040321 Dark yellow urine rdfs:label Orina amarilla oscura OFFICIAL An abnormal dark-yellow color of the urine. -en es HP:0040322 Purple urine rdfs:label Orina púrpura OFFICIAL An abnormal purple color of the urine. -en es HP:0040323 Erythema of the eyelids rdfs:label Eritema de los párpados OFFICIAL Redness of the skin of the eyelids, caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin. Erythema of eyelid ;Eyelid erythema -en es HP:0040324 Heliotrope rash rdfs:label Erupción en heliotropo OFFICIAL In a heliotrope rash, the color of the skin turns to violet, which is the color of the heliotrope flower. Heliotrope erythema -en es HP:0040325 Bull's eye rash rdfs:label Sarpullido en "ojo de buey" OFFICIAL A cutaneous eruption that consists of multiple (at least two) concentric erythematous rings. -en es HP:0040326 Hypoplasia of the olfactory bulb rdfs:label Hipoplasia del bulbo olfatorio OFFICIAL Underdevelopment of the olfactory bulb. Hypoplasia of olfactory bulb ;Hypoplastic olfactory bulb -en es HP:0040327 Abnormal morphology of the olfactory bulb rdfs:label Morfología anormal del bulbo olfatorio OFFICIAL An abnormal morphology of the olfactory bulb (bulbus olfactorius), which is involved in olfaction, i.e. the sense of smell. -en es HP:0040328 Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI rdfs:label Hiperintensidad focal de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética OFFICIAL An abnormal area of increased brightness (hyperintensity) that is limited to one particular area. -en es HP:0040329 Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI rdfs:label Hiperintensidad multifocal de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética OFFICIAL An abnormal area of increased brightness (hyperintensity) that occurs in several distinct areas. -en es HP:0040330 Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI rdfs:label Hiperintensidad confluente de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética OFFICIAL Areas of brighter than expected MRI signal in the white matter of the brain whereby individual patches run together. -en es HP:0040331 Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI rdfs:label Hipointensidad focal de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética OFFICIAL -en es HP:0040332 Multifocal hypointensity of cerebral white matter on MRI rdfs:label Hipointensidad multifocal de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética OFFICIAL -en es HP:0040333 Confluent hypointensity of cerebral white matter on MRI rdfs:label Hipointensidad confluente de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética OFFICIAL -en es HP:0040334 Purulent rhinitis rdfs:label Rinitis purulenta OFFICIAL Chronic rhinitis accompanied by pus formation. -en es HP:0041042 Absent neutrophil lactoferrin rdfs:label Ausencia de lactoferrina de neutrófilos OFFICIAL -en es HP:0041043 Neutrophil nuclear clefts rdfs:label Hendiduras nucleares de neutrófilos OFFICIAL -en es HP:0041044 Low neutrophil alkaline phosphatase rdfs:label Disminución de la fosfatasa alcalina de neutrófilos OFFICIAL -en es HP:0041045 Increased neutrophil mitochondria rdfs:label Aumento de las mitocondrias de neutrófilos OFFICIAL -en es HP:0041046 Increased neutrophil ribosomes rdfs:label Aumento de los ribosomas de neutrófilos OFFICIAL -en es HP:0041047 Bladder outlet obstruction rdfs:label Obstrucción de la salida de la vejiga OFFICIAL -en es HP:0041048 Decreased expression of GPI-anchored proteins on the cell surface rdfs:label Disminución de la expresión de proteínas ancladas a GPI en la superficie celular. OFFICIAL -en es HP:0041049 Starch intolerance rdfs:label Intolerancia al almidón OFFICIAL -en es HP:0041050 Renal tubular cyst rdfs:label Quiste tubular renal OFFICIAL -en es HP:0041051 Ageusia rdfs:label Ageusia OFFICIAL -en es HP:0041052 Agenesis of putamen rdfs:label Agenesia de putamen OFFICIAL A developmental defect characterized by the absence of the putamen owing to its failure to develop. -en es HP:0041053 Fractured head rdfs:label Fractura de cabeza OFFICIAL A partial or complete breakage of the head. bone head -en es HP:0041054 obsolete Fractured thoracic segment of trunk rdfs:label Obsoleto-Fractura del fragmento torácico del tronco OFFICIAL -en es HP:0041055 Fractured humerus rdfs:label Fractura de húmero OFFICIAL A partial or complete breakage of the humerus. bone humerus ;Broken humerus ;Fracture of the humerus ;Humeral fracture ;Humerus fracture -en es HP:0041056 Hot cross bun sign rdfs:label Signo de la cruz (hot cross bun sign) OFFICIAL A cruciform-shaped hyperintensity within the pons found on T2-weighted magnetic resonance imaging (MRI). -en es HP:0041057 Transient decreased circulating IgG4 rdfs:label Disminución transitoria de IgG4 circulante OFFICIAL A temporary reduction beneath the normal level of total immunoglobulin G4 (IgG4) in the blood circulation. Transient decreased IgG4 in blood -en es HP:0041058 Chronic decreased circulating IgG4 rdfs:label Disminución crónica de IgG4 circulante OFFICIAL A lasting decrease of immunoglobulin G4 (IgG4) in the blood. Chronic decreased IgG4 in blood -en es HP:0041059 Chronic (near) absent circulating IgG4 rdfs:label Ausencia casi crónica de IgG4 circulante OFFICIAL A lasting absence of immunoglobulin G4 (IgG4) in the blood, whereby at most trace quantities of IgG4 can be measured. Chronic (near) absent IgG4 in blood -en es HP:0041060 Chronic partially decreased circulating IgG4 rdfs:label Disminución parcial crónica de IgG4 circulante OFFICIAL A lasting limited decrease of immunoglobulin G4 (IgG4) in the blood. Chronic partially decreased IgG4 in blood -en es HP:0041061 Fractured calcaneus rdfs:label Fractura de calcáneo OFFICIAL A partial or complete breakage of the calcaneus. bone calcaneus -en es HP:0041062 Transient decreased circulating IgG2 rdfs:label Disminución transitoria de IgG2 circulante OFFICIAL A temporary reduction beneath the normal level of total immunoglobulin G2 (IgG2) in the blood circulation. Transient decreased IgG2 in blood -en es HP:0041063 Chronic decreased cirulating IgG2 rdfs:label Disminución crónica de IgG2 circulante OFFICIAL A lasting decrease of immunoglobulin G2 (IgG2) in the blood. Chronic decreased IgG2 in blood -en es HP:0041064 Fractured knee rdfs:label Fractura de rodilla OFFICIAL A partial or complete breakage of the knee. bone knee -en es HP:0041065 Chronic (near) absent circulating IgG2 rdfs:label Ausencia casi crónica de IgG2 circulante OFFICIAL A lasting absence of immunoglobulin G2 (IgG2) in the blood, whereby at most trace quantities of IgG2 can be measured. Chronic (near) absent IgG2 in blood -en es HP:0041066 Chronic partially decreased circulating IgG2 rdfs:label Disminución parcial crónica de IgG2 circulante OFFICIAL A lasting limited decrease of immunoglobulin G2 (IgG2) in the blood. Chronic partially decreased IgG2 in blood -en es HP:0041067 Transient decreased circulating IgG1 rdfs:label Disminución transitoria de IgG1 circulante OFFICIAL A temporary reduction beneath the normal level of total immunoglobulin G1 (IgG1) in the blood circulation. Transient decreased IgG1 in blood -en es HP:0041068 Chronic decreased circulating IgG1 rdfs:label Disminución crónica de IgG1 circulante OFFICIAL A lasting decrease of immunoglobulin G1 (IgG1) in the blood. Chronic decreased IgG1 in blood -en es HP:0041069 Chronic (near) absent circulating IgG1 rdfs:label Ausencia casi crónica de IgG1 circulante OFFICIAL A lasting absence of immunoglobulin G1 (IgG1) in the blood, whereby at most trace quantities of IgG1 can be measured. Chronic (near) absent IgG1 in blood -en es HP:0041070 Chronic partially decreased circulating IgG1 rdfs:label Crónica disminución parcial de IgG1 circulante OFFICIAL A lasting limited decrease of immunoglobulin G1 (IgG1) in the blood. Chronic partially decreased IgG1 in blood -en es HP:0041071 Transient decreased circulating IgG3 rdfs:label Disminución transitoria de IgG3 circulante OFFICIAL A temporary reduction beneath the normal level of total immunoglobulin G3 (IgG3) in the blood circulation. Transient decreased IgG3 in blood -en es HP:0041072 Chronic decreased circulating IgG3 rdfs:label Disminución crónica de IgG3 circulante OFFICIAL A lasting decrease of immunoglobulin G3 (IgG3) in the blood. Chronic decreased IgG3 in blood -en es HP:0041073 Fractured thoracic vertebra rdfs:label Fractura de vértebra torácica OFFICIAL A partial or complete breakage of the thoracic vertebra. bone thoracic vertebra -en es HP:0041074 Chronic (near) absent circulating IgG3 rdfs:label Ausencia casi crónica de IgG3 circulante OFFICIAL A lasting absence of immunoglobulin G3 (IgG3) in the blood, whereby at most trace quantities of IgG3 can be measured. Chronic (near) absent IgG3 in blood -en es HP:0041075 Chronic partially decreased circulating IgG3 rdfs:label Disminución parcial crónica de IgG3 circulante OFFICIAL A lasting limited decrease of immunoglobulin G3 (IgG3) in the blood. Chronic partially decreased IgG3 in blood -en es HP:0041076 Abnormal immunoglobulin level in body fluid rdfs:label Nivel anormal de inmunoglobulina en fluidos corporales OFFICIAL An abnormal deviation from normal levels of immunoglobulins in body fluids, such as mucous. -en es HP:0041077 Increased immunoglobulin level in body fluid rdfs:label Aumento del nivel de inmunoglobulina en fluidos corporales OFFICIAL An elevation from normal levels of immunoglobulins in body fluids, such as mucous. -en es HP:0041078 Decreased immunoglobulin level in body fluid rdfs:label Disminución del nivel de inmunoglobulina en fluidos corporales OFFICIAL An reduction from normal levels of immunoglobulins in body fluids, such as mucous. -en es HP:0041079 Decreased body fat percentage rdfs:label Disminución del porcentaje de grasa corporal OFFICIAL The percentage of fat as a part of total body weight below the norm, usually defined as less than 14% for females and less than 8% for males. [http://pennshape.upenn.edu/, ORCID:0000-0002-9553-7227] Decreased adipose tissue percentage -en es HP:0041080 Abnormal proportion of exhausted T cells rdfs:label Proporción anormal de células T "agotadas" OFFICIAL A deviation from the normal proportion of exhausted T cell relative to T cell in the blood. -en es HP:0041081 Fractured lower leg rdfs:label Fractura de la parte inferior de la pierna OFFICIAL Bone fracture anywhere in the tibia, fibula, or ankle. Fracture of the lower leg ;Lower extremity fracture ;Lower limb fracture -en es HP:0041082 Fractured skull rdfs:label Fractura de cráneo OFFICIAL A partial or complete breakage of the skull. bone skull -en es HP:0041083 Fractured phalanx rdfs:label Fractura de falange OFFICIAL A partial or complete breakage of the phalanx. bone phalanx -en es HP:0041084 Compression-fractured thoracic vertebra rdfs:label Fractura por compresión de vértebra torácica OFFICIAL A fracture of the thoracic vertebra that is caused by a loss of bone mass (osteoporosis) that occurs as part of aging. Compression fractured thoracic vertebra ;Wedge fractured thoracic vertebra -en es HP:0041085 Compression-fractured vertebra rdfs:label Fractura por compresión de vértebra OFFICIAL A fracture of the vertebra that is caused by a loss of bone mass (osteoporosis) that occurs as part of aging. Compression fractured vertebra ;Wedge fractured vertebra -en es HP:0041086 Compression-fractured cervical vertebra rdfs:label Fractura por compresión de vértebra cervical OFFICIAL A fracture of the cervical vertebra that is caused by a loss of bone mass (osteoporosis) that occurs as part of aging. Compression fractured cervical vertebra ;Wedge fractured cervical vertebra -en es HP:0041087 Compression-fractured lumbar vertebra rdfs:label Fractura por compresión de vértebra lumbar OFFICIAL A fracture of the lumbar vertebra that is caused by a loss of bone mass (osteoporosis) that occurs as part of aging. Compression fractured lumbar vertebra ;Wedge fractured lumbar vertebra -en es HP:0041088 Avulsion fractured humerus rdfs:label Fractura de húmero por avulsión OFFICIAL A fractured in which a fragment of the humerus tears away from the main mass of bone as a result of physical trauma. -en es HP:0041089 Avulsion fractured tibia rdfs:label Fractura de tibia por avulsión OFFICIAL A fractured in which a fragment of the tibia tears away from the main mass of bone as a result of physical trauma. -en es HP:0041090 obsolete Avulsion fractured pelvic region of trunk rdfs:label obsoleto Avulsión región pélvica fracturada del tronco OFFICIAL -en es HP:0041091 Avulsion fractured epiphysis of femur rdfs:label Fractura de epífisis de femur por avulsión OFFICIAL A fractured in which the fragment of the epiphysis of femur bone tears away from the main mass of bone as a result of physical trauma. -en es HP:0041092 Emotional hypersensitivity rdfs:label Hipersensibilidad emocional OFFICIAL Heightened emotional reactivity to environmental stimuli, including emotions of others. Highly sensitive ;Hypersensitivity ;Overly sensitive -en es HP:0041093 Beau's lines rdfs:label Líneas de Beau OFFICIAL A nail dystrophy that is preseents as grooved lines that run from side to side on the fingernail or the toenail that may look like indentations or ridges on the nail plate. They are caused by temporary disruption in the growth of proximal nail matrix. Trauma is usually the initiating factor such as infections, severe medical illnesses, major surgery/anesthesia, medication side effects, and autoimmune disease. [ISBN:0-07-138076-0, PMID:26475537, PMID:29593008, PMID:32900765] Beau lines ;Ladder nail ;Ladder nail sign -en es HP:0041094 Complete tracheal ring rdfs:label Anillo traqueal completo OFFICIAL Continuous or nearly continuous configuration of the cartilaginous tracheal ring. Complete tracheal ring deformity ;Complete tracheal rings ;CTRD -en es HP:0041095 Decreased middle cerebral artery pulsatility index rdfs:label Disminución del índice de pulsatilidad de la arteria cerebral media OFFICIAL Abnormally reduced blood flow pulsatility in in the middle cerebral artery (MCA). The pulsatility index (PI) is calculated using the following equation PI = (peak systolic velocity-end-diastolic velocity)/mean velocity. -en es HP:0041114 Fractured metaphysis of femur rdfs:label Fractura de metáfisis de femur OFFICIAL A partial or complete breakage of the metaphysis of femur. bone metaphysis of femur -en es HP:0041115 Fractured right clavicle rdfs:label Fractura de clavícula derecha OFFICIAL A partial or complete breakage of the right clavicle. bone right clavicle -en es HP:0041116 Fractured left clavicle rdfs:label Fractura de clavícula izquierda OFFICIAL A partial or complete breakage of the left clavicle. bone left clavicle -en es HP:0041117 Fractured lower limb segment rdfs:label Fractura de segmento de miembro inferior OFFICIAL A partial or complete breakage of the lower limb segment. bone lower limb segment -en es HP:0041118 Fractured upper limb segment rdfs:label Fractura de segmento de miembro superior OFFICIAL A partial or complete breakage of the upper limb segment. bone upper limb segment -en es HP:0041119 Fractured metacarpus skeleton rdfs:label Fractura de metacarpo OFFICIAL A partial or complete breakage of the metacarpus skeleton. bone metacarpus skeleton -en es HP:0041121 Fractured epiphysis of fifth metacarpal bone rdfs:label Fracturada de epífisis del quinto hueso metacarpiano OFFICIAL A partial or complete breakage of the epiphysis of fifth metacarpal bone. bone epiphysis of fifth metacarpal bone -en es HP:0041143 Fractured tibia rdfs:label Fractura de tibia OFFICIAL A partial or complete breakage of the tibia. bone tibia ;Broken tibia ;Fracture of the tibia ;Tibial fracture -en es HP:0041144 Fractured clavicle bone rdfs:label Fractura de clavícula OFFICIAL A partial or complete breakage of the clavicle bone. bone clavicle bone -en es HP:0041145 Fractured acetabular part of hip bone rdfs:label Fractura de la porción acetabular de la cadera OFFICIAL A partial or complete breakage of the acetabular part of hip bone. bone acetabular part of hip bone -en es HP:0041146 Fractured coccyx rdfs:label Fractura de coxis OFFICIAL A partial or complete breakage of the coccyx. bone coccyx -en es HP:0041147 Fractured epiphysis rdfs:label Fractura epifisiaria OFFICIAL A partial or complete breakage of the epiphysis. bone epiphysis -en es HP:0041149 Fractured navicular bone of pes rdfs:label Fractura del hueso escafoides del pie OFFICIAL A partial or complete breakage of the navicular bone of pes. bone navicular bone of pes -en es HP:0041150 Fractured cuboid bone rdfs:label Fractura de cuboides OFFICIAL A partial or complete breakage of the cuboid bone. bone cuboid bone -en es HP:0041152 Fractured sternoclavicular joint rdfs:label Fractura de articulación esternoclavicular OFFICIAL A partial or complete breakage of the sternoclavicular joint. bone sternoclavicular joint -en es HP:0041153 Fractured ankle rdfs:label Fractura de tobillo OFFICIAL A fracture or multiple fractures of one or more of three bones in the ankle joint bone ankle joint -en es HP:0041154 Fractured elbow joint rdfs:label Fractura de la articulación del codo OFFICIAL A partial or complete breakage of the elbow joint. bone elbow joint -en es HP:0041155 Fractured mandible rdfs:label Fractura de mandíbula OFFICIAL A partial or complete breakage of the mandible. bone mandible -en es HP:0041156 Fractured orbit of skull rdfs:label Fractura de órbita craneal OFFICIAL A partial or complete breakage of the orbit of skull. bone orbit of skull -en es HP:0041157 Fractured larynx rdfs:label Fractura de laringe OFFICIAL A partial or complete breakage of the larynx. bone larynx -en es HP:0041158 obsolete Fractured trunk rdfs:label obsoleto fractura de tronco OFFICIAL -en es HP:0041159 Fractured rib rdfs:label Fractura de costilla OFFICIAL A partial or complete breakage of the rib. bone rib -en es HP:0041161 obsolete Fractured pelvic region of trunk rdfs:label obsoleto Región pélvica fracturada del tronco OFFICIAL -en es HP:0041162 Fractured foot bone rdfs:label Fractura de hueso de pie OFFICIAL A partial or complete breakage of the foot bone, such as the metatarsal or toe. bone pes ;Broken foot ;Fractured pes ;Metatarsal fracture -en es HP:0041163 Fractured manual digit rdfs:label Fractura de dedo de mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the manual digit. bone manual digit -en es HP:0041164 Fractured talus rdfs:label Fractura de astrágalo OFFICIAL A partial or complete breakage of the talus. bone talus -en es HP:0041165 Fractured maxilla rdfs:label Fractura de maxilar OFFICIAL A partial or complete breakage of the maxilla. bone maxilla -en es HP:0041166 Fractured vertebra rdfs:label Fractura de vértebra OFFICIAL A partial or complete breakage of the vertebra. bone vertebra -en es HP:0041167 Fractured cervical vertebra rdfs:label Fractura de vértebra cervical OFFICIAL A partial or complete breakage of the cervical vertebra. bone cervical vertebra -en es HP:0041168 Fractured lumbar vertebra rdfs:label Fractura de vértebra lumbar OFFICIAL A partial or complete breakage of the lumbar vertebra. bone lumbar vertebra -en es HP:0041172 Fractured fused sacrum rdfs:label Fractura de sacro fusionado OFFICIAL A partial or complete breakage of the fused sacrum. bone fused sacrum -en es HP:0041173 Fractured metacarpophalangeal joint rdfs:label Fractura de articulación metacarpofalángica OFFICIAL A partial or complete breakage of the metacarpophalangeal joint. bone metacarpophalangeal joint -en es HP:0041174 Fractured distal phalanx of manus rdfs:label Fractura de falange distal de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the distal phalanx of manus. bone distal phalanx of manus -en es HP:0041175 Fractured middle phalanx of pes rdfs:label Fractura de falange media del pie OFFICIAL A partial or complete breakage of the middle phalanx of pes. bone middle phalanx of pes -en es HP:0041176 Fractured distal phalanx of manual digit 2 rdfs:label Fractura de falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the distal phalanx of manual digit 2. bone distal phalanx of manual digit 2 -en es HP:0041177 Fractured distal phalanx of manual digit 3 rdfs:label Fractura de falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the distal phalanx of manual digit 3. bone distal phalanx of manual digit 3 -en es HP:0041178 Fractured distal phalanx of manual digit 4 rdfs:label Fractura de falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the distal phalanx of manual digit 4. bone distal phalanx of manual digit 4 -en es HP:0041179 Fractured distal phalanx of manual digit 5 rdfs:label Fractura de falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the distal phalanx of manual digit 5. bone distal phalanx of manual digit 5 -en es HP:0041180 Fractured distal phalanx of pedal digit 1 rdfs:label Fractura de falange distal del primer dedo del pie OFFICIAL A partial or complete breakage of the distal phalanx of pedal digit 1. bone distal phalanx of pedal digit 1 -en es HP:0041181 Fractured distal phalanx of pedal digit 3 rdfs:label Fractura de falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL A partial or complete breakage of the distal phalanx of pedal digit 3. bone distal phalanx of pedal digit 3 -en es HP:0041182 Fractured middle phalanx of manual digit 2 rdfs:label Fractura de falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the middle phalanx of manual digit 2. bone middle phalanx of manual digit 2 -en es HP:0041183 Fractured middle phalanx of manual digit 3 rdfs:label Fractura de falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the middle phalanx of manual digit 3. bone middle phalanx of manual digit 3 -en es HP:0041184 Fractured middle phalanx of manual digit 4 rdfs:label Fractura de falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the middle phalanx of manual digit 4. bone middle phalanx of manual digit 4 -en es HP:0041185 Fractured middle phalanx of manual digit 5 rdfs:label Fractura de falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the middle phalanx of manual digit 5. bone middle phalanx of manual digit 5 -en es HP:0041186 Fractured middle phalanx of pedal digit 3 rdfs:label Fractura de falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL A partial or complete breakage of the middle phalanx of pedal digit 3. bone middle phalanx of pedal digit 3 -en es HP:0041187 Fractured proximal phalanx of pedal digit 1 rdfs:label Fractura de falange proximal del primer dedo del pie OFFICIAL A partial or complete breakage of the proximal phalanx of pedal digit 1. bone proximal phalanx of pedal digit 1 -en es HP:0041188 Fractured proximal phalanx of manual digit 1 rdfs:label Fractura de falange proximal del primer dedo de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the proximal phalanx of manual digit 1. bone proximal phalanx of manual digit 1 -en es HP:0041189 Fractured epiphysis of femur rdfs:label Fractura de epífisis femoral OFFICIAL A partial or complete breakage of the epiphysis of femur. bone epiphysis of femur -en es HP:0041190 Fractured epiphysis of second metacarpal bone rdfs:label Fractura epifisiaria del segundo hueso metacarpiano OFFICIAL A partial or complete breakage of the epiphysis of second metacarpal bone. bone epiphysis of second metacarpal bone -en es HP:0041191 Fractured epiphysis of third metacarpal bone rdfs:label Fractura epifisiaria del tercer hueso metacarpiano OFFICIAL A partial or complete breakage of the epiphysis of third metacarpal bone. bone epiphysis of third metacarpal bone -en es HP:0041192 Fractured epiphysis of fourth metacarpal bone rdfs:label Fractura epifisiaria del cuarto hueso metacarpiano OFFICIAL A partial or complete breakage of the epiphysis of fourth metacarpal bone. bone epiphysis of fourth metacarpal bone -en es HP:0041193 Fractured epiphysis of first metatarsal bone rdfs:label Fractura epifisiaria del segundo hueso metatarsiano OFFICIAL A partial or complete breakage of the epiphysis of first metatarsal bone. bone epiphysis of first metatarsal bone -en es HP:0041194 Fractured epiphysis of second metatarsal bone rdfs:label Fractura epifisiaria del primer hueso metatarsiano OFFICIAL A partial or complete breakage of the epiphysis of second metatarsal bone. bone epiphysis of second metatarsal bone -en es HP:0041195 Fractured epiphysis of third metatarsal bone rdfs:label Fractura epifisiaria del tercer hueso metatarsiano OFFICIAL A partial or complete breakage of the epiphysis of third metatarsal bone. bone epiphysis of third metatarsal bone -en es HP:0041196 Fractured distal epiphysis of radius rdfs:label Fractura de epífisis distal del radio OFFICIAL A partial or complete breakage of the distal epiphysis of radius. bone distal epiphysis of radius -en es HP:0041197 Fractured proximal epiphysis of first metacarpal bone rdfs:label Fractura de epífisis proximal del primer hueso metacarpiano OFFICIAL A partial or complete breakage of the proximal epiphysis of first metacarpal bone. bone proximal epiphysis of first metacarpal bone -en es HP:0041198 Fractured proximal epiphysis of middle phalanx of manual digit 3 rdfs:label Fractura de epífisis proximal de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the proximal epiphysis of middle phalanx of manual digit 3. bone proximal epiphysis of middle phalanx of manual digit 3 -en es HP:0041199 Fractured interphalangeal joint rdfs:label Articulación interfalángica fracturada OFFICIAL A partial or complete breakage of the interphalangeal joint. bone interphalangeal joint -en es HP:0041200 Fractured sternal end of clavicle rdfs:label Fractura del extremo esternal de la clavícula OFFICIAL A partial or complete breakage of the sternal end of clavicle. bone sternal end of clavicle -en es HP:0041209 Fractured epiphysis of middle phalanx of manus rdfs:label Epífisis fracturada de la falange media de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the epiphysis of middle phalanx of manus. bone epiphysis of middle phalanx of manus -en es HP:0041210 Fractured lateral malleolus of fibula rdfs:label Maléolo lateral fracturado del peroné OFFICIAL A partial or complete breakage of the lateral malleolus of fibula. bone lateral malleolus of fibula -en es HP:0041211 Fractured proximal phalanx of digit 2 rdfs:label Falange proximal fracturada del dedo 2 OFFICIAL A partial or complete breakage of the proximal phalanx of digit 2. bone proximal phalanx of digit 2 -en es HP:0041212 Fractured proximal phalanx of digit 3 rdfs:label Falange proximal fracturada del dedo 3 OFFICIAL A partial or complete breakage of the proximal phalanx of digit 3. bone proximal phalanx of digit 3 -en es HP:0041213 Fractured proximal phalanx of digit 4 rdfs:label Falange proximal fracturada del dedo 4 OFFICIAL A partial or complete breakage of the proximal phalanx of digit 4. bone proximal phalanx of digit 4 -en es HP:0041214 Fractured proximal phalanx of digit 5 rdfs:label Falange proximal fracturada del dedo 5 OFFICIAL A partial or complete breakage of the proximal phalanx of digit 5. bone proximal phalanx of digit 5 -en es HP:0041215 Fractured fused metatarsal bones 2-4 rdfs:label Huesos metatarsianos fusionados fracturados 2-4 OFFICIAL A partial or complete breakage of the fused metatarsal bones 2-4. bone fused metatarsal bones 2-4 -en es HP:0041216 Fractured distal epiphysis of distal phalanx of manual digit 1 rdfs:label Epífisis distal fracturada de la falange distal del dedo 1 manual OFFICIAL A partial or complete breakage of the distal epiphysis of distal phalanx of manual digit 1. bone distal epiphysis of distal phalanx of manual digit 1 -en es HP:0041217 Fractured shoulder rdfs:label Fractura de hombro OFFICIAL A fracture or multiple fractures of the humerus (ball) or the glenoid (socket) of the shoulder joint. [https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17470-shoulder-fractures#\:~\:text=Trauma%20may%20cause%20a%20fracture\,of%20arthritis%20if%20left%20alone.] bone shoulder joint -en es HP:0041218 Fractured distal phalanx rdfs:label Fractura de falange distal OFFICIAL A partial or complete breakage of the distal phalanx. bone distal phalanx -en es HP:0041219 Fractured elbow rdfs:label Fractura de codo OFFICIAL A partial or complete breakage of the elbow. bone elbow -en es HP:0041220 Fractured facial bone rdfs:label Fractura de hueso facial OFFICIAL A partial or complete breakage of the facial bone. bone facial bone -en es HP:0041221 Fractured head of femur rdfs:label Fractura de cabeza femoral OFFICIAL A partial or complete breakage of the head of femur. bone head of femur -en es HP:0041222 Fractured fibula rdfs:label Fractura de peroné OFFICIAL A partial or complete breakage of the fibula. bone fibula ;Broken fibula ;Fibula fracture ;Fracture of the fibula -en es HP:0041223 Fractured metatarsal bone of digit 5 rdfs:label Fractura de hueso metatarsiano del quinto dedo OFFICIAL A partial or complete breakage of the metatarsal bone of digit 5. bone metatarsal bone of digit 5 -en es HP:0041224 Fractured manual digit bone rdfs:label Fractura de hueso de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the manual digit bone. bone manual digit bone -en es HP:0041225 Fractured metacarpal bone of digit 1 rdfs:label Fractura de hueso metacarpiano del primer dedo OFFICIAL A partial or complete breakage of the metacarpal bone of digit 1. bone metacarpal bone of digit 1 -en es HP:0041226 Fractured distal tarsal bone rdfs:label Fractura del primer cuneiforme OFFICIAL A partial or complete breakage of the distal tarsal bone. bone distal tarsal bone -en es HP:0041227 Fractured distal tarsal bone 2 rdfs:label Fractura del segundo cuneiforme OFFICIAL A partial or complete breakage of the distal tarsal bone 2. bone distal tarsal bone 2 -en es HP:0041228 Fractured distal tarsal bone 3 rdfs:label Fractura del tercer cuneiforme OFFICIAL A partial or complete breakage of the distal tarsal bone 3. bone distal tarsal bone 3 -en es HP:0041230 Fractured metatarsal bone of digit 4 rdfs:label Fractura de hueso metatarsiano del cuarto dedo OFFICIAL A partial or complete breakage of the metatarsal bone of digit 4. bone metatarsal bone of digit 4 -en es HP:0041231 Fractured metatarsal bone of digit 1 rdfs:label Fractura de hueso metatarsiano del primer dedo OFFICIAL A partial or complete breakage of the metatarsal bone of digit 1. bone metatarsal bone of digit 1 -en es HP:0041232 Fractured skeleton of manual acropodium rdfs:label Fractura de las falanges distales de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the skeleton of manual acropodium. bone skeleton of manual acropodium -en es HP:0041233 Fractured ilium rdfs:label Fractura de ilion OFFICIAL A partial or complete breakage of the ilium. bone ilium -en es HP:0041234 Fractured bone of jaw rdfs:label Fractura de hueso de la mandíbula OFFICIAL A partial or complete breakage of the bone of jaw. bone bone of jaw -en es HP:0041235 Fractured hindlimb bone rdfs:label Fractura del miembro inferior OFFICIAL A partial or complete breakage of the hindlimb bone. bone hindlimb bone -en es HP:0041236 Fractured middle phalanx of manus rdfs:label Fractura de falange media de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the middle phalanx of manus. bone middle phalanx of manus -en es HP:0041237 Fractured patella rdfs:label Fractura de rótula OFFICIAL A partial or complete breakage of the patella. bone patella -en es HP:0041239 Fractured manual digit 1 phalanx rdfs:label Fractura de falange del primer dedo de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the manual digit 1 phalanx. bone manual digit 1 phalanx -en es HP:0041240 Fractured phalanx of pes rdfs:label Fractura de falange del pie OFFICIAL A partial or complete breakage of the phalanx of pes. bone phalanx of pes -en es HP:0041241 Fractured phalanx of manus rdfs:label Fractura de falange de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the phalanx of manus. bone phalanx of manus -en es HP:0041243 Fractured proximal phalanx of manus rdfs:label Fractura de falange proximal de la mano OFFICIAL A partial or complete breakage of the proximal phalanx of manus. bone proximal phalanx of manus -en es HP:0041244 Fractured scapula rdfs:label Fractura de omóplato OFFICIAL A partial or complete breakage of the scapula. bone scapula -en es HP:0041245 Fractured shoulder bone rdfs:label Fractura de hueso del hombro OFFICIAL A partial or complete breakage of the shoulder bone. bone shoulder bone -en es HP:0041246 Fractured sternum rdfs:label Fractura de esternón OFFICIAL A partial or complete breakage of the sternum. bone sternum -en es HP:0041247 Fractured tarsal bone rdfs:label Fractura de hueso tarsal OFFICIAL A partial or complete breakage of the tarsal bone. bone tarsal bone -en es HP:0041248 Fractured carpal bone rdfs:label Fractura de hueso del carpo OFFICIAL A partial or complete breakage of the carpal bone. bone carpal bone ;Broken wrist ;Carpal bone fracture ;Fractured wrist ;Wrist fracture -en es HP:0041249 Fractured nose rdfs:label Fractura de nariz OFFICIAL A partial or complete breakage of the nose. bone nose -en es HP:0045001 Abnormal ossification of the trapezium rdfs:label Osificación anormal del trapecio OFFICIAL -en es HP:0045002 Absent ossification of the trapezium rdfs:label Ausencia de osificación del trapecio OFFICIAL -en es HP:0045003 Abnormal ossification of the scaphoid rdfs:label Osificación anormal del escafoides OFFICIAL -en es HP:0045004 Abnormal ossification of the trapezoid bone rdfs:label Osificación anormal del hueso trapezoide OFFICIAL -en es HP:0045005 Neural tube defect rdfs:label Defecto del tubo neural OFFICIAL A neural tube defect arises when the neural tube, the embryonic precursor of the brain and spinal cord, fails to close during neurulation. The cranial region (anencephaly) or the low spine (open spina bifida; myelomeningocele) are most commonly affected although, in the severe NTD craniorachischisis, almost the entire neural tube remains open, from midbrain to low spine. Abnormality of neural tube closure -en es HP:0045006 Aplasia of lymphatic vessels rdfs:label Aplasia de vasos linfáticos OFFICIAL Aplasia (absence) of the lymphatic vessels. Absent lymphatic vessels -en es HP:0045007 Abnormality of the substantia nigra rdfs:label Anomalía de la sustancia negra OFFICIAL -en es HP:0045008 Abnormal shape of the radius rdfs:label Forma anormal del radio OFFICIAL -en es HP:0045009 Abnormal morphology of the radius rdfs:label Morfología anormal del radio OFFICIAL -en es HP:0045010 Abnormality of peripheral nerves rdfs:label Anomalía de los nervios periféricos OFFICIAL -en es HP:0045011 Decreased urine bicarbonate concentration rdfs:label Disminución de la concentración de bicarbonato en la orina OFFICIAL Abnormally decreased concentration of hydrogencarbonate in the urine. Decreased urine HCO3 concentration -en es HP:0045012 Decreased urinary catecholamine concentration rdfs:label Disminución de la concentración urinaria de catecolaminas OFFICIAL -en es HP:0045013 obsolete Decreased urinary glucose concentration rdfs:label Disminución de la concentración de glucosa en la orina OFFICIAL -en es HP:0045014 Hypolipidemia rdfs:label Hipolipidemia OFFICIAL -en es HP:0045016 obsolete Elevated serum long-chain fatty acids rdfs:label Ácidos grasos de cadena larga elevados en suero OFFICIAL Increased serum long-chain fatty acids -en es HP:0045017 Congenital malformation of the left heart rdfs:label Malformación congénita del corazón izquierdo OFFICIAL Defect or defects of the morphogenesis of the left heart identifiable at birth. -en es HP:0045018 Partial duplication of eyebrows rdfs:label Duplicación parcial de cejas OFFICIAL Partial double eyebrow ;Partial duplication of eyebrows -en es HP:0045025 Narrow palpebral fissure rdfs:label Fisuras palpebrales estrechas OFFICIAL Reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids. Decreased size of palpebral fissure ;Narrow eyelid opening ;Narrow palpebral fissures ;Small opening between the eyelids ;Small palpebral fissures -en es HP:0045026 Abnormality of the mediastinum rdfs:label Anomalía del mediastino OFFICIAL -en es HP:0045027 Abnormality of the thoracic cavity rdfs:label Anomalía de la cavidad torácica OFFICIAL -en es HP:0045028 Microlissencephaly rdfs:label Lisencefalia tipo III OFFICIAL Severe microcephaly and lissencephaly with granular surfaces with immature cortical plate, reduced in thickness, with focal polymicrogyria and immature small neurons with rare processes, intermingled with a considerable number of glial elements. Lissencephaly type III ;Type 3 lissencephaly ;Type III lissencephaly -en es HP:0045029 Eosinophilic fasciitis rdfs:label Fascitis eosinofílica OFFICIAL Inflammation and thickening (localized fibrosis) of the fascia, the tissue under the skin and over the muscle, typically associated with a build up of eosinophils in the muscles and tissues. -en es HP:0045034 Elevated urinary aminoisobutyric acid rdfs:label Ácido aminoisobutírico urinario elevado OFFICIAL An increased amount of 3-aminoisobutyric acid in the urine. -en es HP:0045035 Decreased urinary copper concentration rdfs:label Disminución de la concentración urinaria de cobre OFFICIAL Decreased urinary copper concentration -en es HP:0045036 Abnormal urinary copper concentration rdfs:label Concentración anormal de cobre urinario OFFICIAL Abnormal urinary copper concentration -en es HP:0045037 Abnormality of jaw muscles rdfs:label Anomalía de los músculos de la mandíbula OFFICIAL Abnormality of jaw muscles -en es HP:0045038 Gastric lymphoma rdfs:label Linfoma gástrico OFFICIAL Lymphoma that originates in the stomach itself. Primary gastric lymphoma -en es HP:0045039 Osteolysis involving bones of the upper limbs rdfs:label Osteólisis que involucra huesos de las extremidades superiores OFFICIAL -en es HP:0045040 Abnormal lactate dehydrogenase activity rdfs:label Actividad anormal de lactato deshidrogenasa OFFICIAL A deviation from the normal serum concentration/activity of lactate dehydrogenase (LDH), which catalyzes the reduction of pyruvate to form lactate. -en es HP:0045041 Reduced lactate dehydrogenase B level rdfs:label Nivel reducido de lactato deshidrogenasa B OFFICIAL -en es HP:0045042 Decreased serum complement C4 rdfs:label Disminución del complemento sérico C4 OFFICIAL A reduced level of the complement component C4 in the circulation. Decreased serum complement C4 level -en es HP:0045043 Decreased serum complement C4a rdfs:label Disminución del complemento sérico C4a OFFICIAL A reduced level of the complement component C4a in circulation. -en es HP:0045044 Decreased serum complement C4b rdfs:label Disminución del complemento sérico C4b OFFICIAL A reduced level of the complement component C4b in circulation. C4b deficiency ;Complement component 4B deficiency -en es HP:0045045 Elevated plasma acylcarnitine levels rdfs:label Niveles elevados de acilcarnitina en plasma OFFICIAL -en es HP:0045046 Reduced insulin like growth factor binding protein acid labile subunit level rdfs:label Nivel reducido de subunidad lábil ácida de proteína ILGF OFFICIAL Blood concentration of insulin like growth factor binding protein acid labile subunit level below normal limits. Acid-labile subunit deficiency ;Decreased levels of acid labile subunit -en es HP:0045047 HbS hemoglobin rdfs:label Hemoglobina HbS OFFICIAL Presence of an abnormal type of hemoglobin characterized by the subsitution of a glutamic acid residue at position 7 following the initial methionine residue by a valine (the mutation causative of sickle cell disease). The mutation promotes the polymerization of the HbS under conditions of low oxygen concentration. HbS can be identified by multiple methodologies including hemoglobin electrophoresis and high-performance liquid chromatography. -en es HP:0045048 Increased HbA2 hemoglobin rdfs:label Aumento de la hemoglobina HbA2 OFFICIAL An elevated concentration in the blood of hemoglobin A2 (HbA2), which is a normal variant of hemoglobin A that consists of two alpha and two delta chains and is normally present at low levels in adults but may be increased in beta thalassemia. Increased hemoglobin A2 -en es HP:0045049 Abnormal DLCO rdfs:label Capacidad de difusión de monóxido de carbono (DLCO) anormal OFFICIAL An abnormal amount of oxygen passes into the blood from the lungs and/or an abnormal amount of carbon dioxide passes from the blood into the lungs. Abnormal diffusing capacity ;Abnormal TLCO ;Abnormal transfer factor of the lung for carbon monoxide -en es HP:0045050 Increased DLCO rdfs:label Aumento de la capacidad de difusión de monóxido de carbono (DLCO) OFFICIAL Increased diffusing capacity -en es HP:0045051 Decreased DLCO rdfs:label Disminución de la capacidad de difusión de monóxido de carbono (DLCO) OFFICIAL Decreased diffusing capacity -en es HP:0045052 Abnormality of the brachial nerve plexus rdfs:label Anomalía del plexo del nervio braquial OFFICIAL Any abnormality of the brachial nerve plexus. -en es HP:0045053 Abnormality of the lumbosacral nerve plexus rdfs:label Anomalía del plexo del nervio lumbosacro OFFICIAL Any abnormality of the lumbosacral nerve plexus. -en es HP:0045054 Brachial plexus neuropathy rdfs:label Neuropatía del plexo braquial OFFICIAL -en es HP:0045055 Tiger tail banding rdfs:label Bandeo-tinción en "cola de tigre" del cabello OFFICIAL A diagnostic alternating light and dark banding pattern under polarizing microscopy. Tiger tail banding -en es HP:0045056 Abnormal levels of alpha-fetoprotein rdfs:label Niveles anormales de alfa-fetoproteína OFFICIAL -en es HP:0045057 Decreased levels of alpha-fetoprotein rdfs:label Disminución de los niveles de alfa-fetoproteína OFFICIAL -en es HP:0045058 Abnormality of the testis size rdfs:label Anomalía del tamaño del testículo OFFICIAL An anomaly of the size of the testicle (the male gonad). -en es HP:0045059 Hyperkeratotic papule rdfs:label Pápula hiperqueratósica OFFICIAL A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point that is composed of localized hyperkeratosis (the latter may be demonstrated histopathologically). -en es HP:0045060 Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities rdfs:label Aplasia/hipoplasia que afecta los huesos de las extremidades OFFICIAL -en es HP:0045061 Decreased carnitine level in liver rdfs:label Disminución del nivel de carnitina en el hígado OFFICIAL -en es HP:0045063 Increased PIVKA-II rdfs:label Aumento de PIVKA-II (protrombina inducida por ausencia de vitamina K-II) OFFICIAL Des-gamma carboxyprothrombin (DCP) or pro-thrombin induced by vitamin K absence-II (PIVKA-II) is an abnormal prothrombin protein that is increased in the serum of patients with HCC. Generation of DCP is thought to be a result of an acquired defect in the post- translational carboxylation of the prothrombin precursor in malignant cells. Increased prothrombin induced by vitamin K absence-II -en es HP:0045073 Serositis rdfs:label Serositis OFFICIAL Inflammation in any serous cavity. -en es HP:0045074 Thin eyebrow rdfs:label Cejas delgadas OFFICIAL Decreased diameter of eyebrow hairs. Thin eyebrow ;Thin eyebrows -en es HP:0045075 Sparse eyebrow rdfs:label Ceja escasa OFFICIAL Decreased density/number of eyebrow hairs. Hypotrichosis of eyebrow ;Sparse eyebrow ;Sparse eyebrows -en es HP:0045079 Distal femoral metaphyseal irregularity rdfs:label Irregularidad metafisaria femoral distal OFFICIAL Irregularity of the normally smooth surface of the distal metaphysis of the femur. Irregular distal femoral metaphyses -en es HP:0045080 Decreased proportion of CD3-positive T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T CD3 positivas OFFICIAL Any abnormality in the proportion of CD3-positive T cells relative to the total number of T cells. Decreased proportion of CD3+ T cells -en es HP:0045081 Abnormality of body mass index rdfs:label Anomalía del índice de masa corporal OFFICIAL Anomaly in the weight-to-height squared ratio, calculated by dividing the individual's weight in kilograms by the square of the individual's height in meters and used as an indicator of obesity and underweight compared to averages. Abnormal BMI ;Abnormal body mass index -en es HP:0045082 Decreased body mass index rdfs:label Disminución del índice de masa corporal OFFICIAL Abnormally decreased weight-to-height squared ratio, calculated by dividing the individual's weight in kilograms by the square of the individual's height in meters and used as an indicator of underweight compared to averages. Decreased BMI -en es HP:0045083 obsolete Increased body mass index rdfs:label obsoleto Aumento del índice de masa corporal OFFICIAL -en es HP:0045084 Limb myoclonus rdfs:label Mioclonus de miembros OFFICIAL Myoclonus of limbs -en es HP:0045085 Atrophy of masseter muscle rdfs:label Atrofia del músculo masetero OFFICIAL Atrophied masseter muscle ;Masseter muscle atrophy -en es HP:0045086 Knee joint hypermobility rdfs:label Hipermovilidad de la articulación de la rodilla OFFICIAL The ability of the knee to move past its normal range of motion, (knee hyperextension is greater than 10 degrees). Knee joint over-flexibility -en es HP:0045087 Hip joint hypermobility rdfs:label Hipermovilidad de la articulación de la cadera OFFICIAL -en es HP:0045088 Clinical relevance rdfs:label Relevancia clínica OFFICIAL -en es HP:0045089 Distinctive finding rdfs:label Hallazgo distintivo OFFICIAL -en es HP:0045090 Minor finding rdfs:label Hallazgo menor OFFICIAL -en es HP:0046502 Anorgasmia rdfs:label Anorgasmia OFFICIAL -en es HP:0046503 Increased libido rdfs:label Aumento de la libido OFFICIAL -en es HP:0046504 Decreased libido rdfs:label Disminución de la libido OFFICIAL -en es HP:0046505 Hand pain rdfs:label Dolor de manos OFFICIAL -en es HP:0046506 Pain in head and neck region rdfs:label Dolor en la región de la cabeza y el cuello. OFFICIAL -en es HP:0046507 Bradypnea rdfs:label Bradipnea OFFICIAL -en es HP:0046508 Abnormal cervical spine morphology rdfs:label Morfología anormal de la columna cervical OFFICIAL -en es HP:0100000 Early onset of sexual maturation rdfs:label Pubertad adelantada OFFICIAL An early onset of puberty, in this case early does not refer to precocious. Early onset of sexual maturation -en es HP:0100001 Malignant mesothelioma rdfs:label Mesotelioma maligno OFFICIAL Malignant mesothelioma is a form of cancer that originates from the cells of the mesothelium, a thin tissue layer surrounding the body's internal organs. Malignant mesothelioma is almost exclusively caused by asbestos exposure, pleural mesothelioma beeing the most common form, affecting the lining of the lungs called the pleura. Other forms such as perioneal-, percardial- or testicular- mesothelioma are much rarer. -en es HP:0100002 Pleural mesothelioma rdfs:label Mesotelioma pleural OFFICIAL A malignant mesothelioma originating from cells of the pleura (the thin layer of mesothelium lining the lungs). Pleural mesothelioma is the most common form of mesothelioma. -en es HP:0100003 Peritoneal mesothelioma rdfs:label Mesotelioma peritoneal OFFICIAL A Malignant mesothelioma originating from cells of the peritoneum (the thin layer of mesothelium lining the abdomen). Peritoneal mesothelioma is the second most common form of mesothelioma after pleural mesothelioma. -en es HP:0100004 Pericardial mesothelioma rdfs:label Mesotelioma pericárdico OFFICIAL A Malignant mesothelioma originating from cells of the pericardium (the thin layer of mesothelium lining the heart). -en es HP:0100005 Testicular mesothelioma rdfs:label Mesotelioma testicular OFFICIAL A Malignant mesothelioma of the testis. -en es HP:0100006 Neoplasm of the central nervous system rdfs:label Neoplasia del sistema nervioso central OFFICIAL A neoplasm of the central nervous system. Neoplasia of the central nervous system ;Neoplasm of the CNS ;Tumors of the central nervous system -en es HP:0100007 Neoplasm of the peripheral nervous system rdfs:label Neoplasia del sistema nervioso periférico OFFICIAL A benign or malignant neoplasm (tumour) of the peripheral nervous system. Tumor of the peripheral nervous system -en es HP:0100008 Schwannoma rdfs:label Schwanoma OFFICIAL A benign nerve sheath tumor composed of Schwann cells. Neurilemmoma ;Neurinoma ;Neurolemmoma ;Schwann cell tumor ;Schwann cell tumour ;Schwannomas -en es HP:0100009 Intracranial meningioma rdfs:label Meningioma intracraneal OFFICIAL -en es HP:0100010 Spinal meningioma rdfs:label Meningioma espinal OFFICIAL -en es HP:0100011 Scleral schwannoma rdfs:label Schwannoma escleral OFFICIAL -en es HP:0100012 Neoplasm of the eye rdfs:label Neoplasia del ojo OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the eye. Eye tumor ;Neoplasia of the eye -en es HP:0100013 Neoplasm of the breast rdfs:label Neoplasia de mama OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the breast. Breast tumor ;Neoplasia of the breast ;Tumours of the breast -en es HP:0100014 Epiretinal membrane rdfs:label Membrana epirretiniana OFFICIAL An epiretinal membrane is a thin sheet of fibrous tissue that can develop on the surface of the macular area of the retina and cause a disturbance in vision. An epiretinal membrane area can develop on the thin macular area of the retin. An epiretinal membrane is also sometimes called a macular pucker, premacular fibrosis, surface wrinkling retinopathy or cellophane maculopathy. Epiretinal membranes ;Macular pucker ;Premacular fibrosis -en es HP:0100015 Stahl ear rdfs:label Oreja de Stahl OFFICIAL The presence of a supernumerary, i.e. third, crus of the helix in the helix, arising at or above the normal bifurcation of the antihelix. Additional crus ;Spock ear ;Third crus ;Vulcan ear -en es HP:0100016 Abnormality of mesentery morphology rdfs:label Anomalía del mesenterio OFFICIAL Folds of membranous tissue (peritoneum, mesothelium) attached to the wall of the abdomen and enclosing viscera. Examples include the mesentery for the small intestine; the transverse mesocolon, which attaches the transverse portion of the colon to the back wall of the abdomen; and the mesosigmoid, which enfolds the sigmoid portion of the colon. Cells of the same embryologic origin also surround the other organs of the body such as the lungs (pleura) or the heart (pericardium). Abnormality of the mesentery -en es HP:0100017 Capsular cataract rdfs:label Catarata capsular OFFICIAL A cataract that affects the capsule of the lens. -en es HP:0100018 Nuclear cataract rdfs:label Catarata nuclear OFFICIAL A nuclear cataract is an opacity or clouding that develops in the lens nucleus. That is, a nuclear cataract is one that is located in the center of the lens. The nucleus tends to darken changing from clear to yellow and sometimes brown. Yellowish cloudy center of lens -en es HP:0100019 Cortical cataract rdfs:label Catarata cortical OFFICIAL A cataract which affects the layer of the lens surrounding the nucleus, i.e., the lens cortex. It is identified by its unique wedge or spoke appearance. -en es HP:0100020 Posterior capsular cataract rdfs:label Catarata capsular posterior OFFICIAL A cataract which is found in the back outer layer of the lens. This type often develops more rapidly. -en es HP:0100021 Cerebral palsy rdfs:label Parálisis cerebral OFFICIAL Cerebral palsy describes a group of permanent disorders of the development of movement and posture, causing activity limitation, that are attributed to nonprogressive disturbances that occurred in the developing fetal or infant brain. The motor disorders of cerebral palsy are often accompanied by disturbances of sensation, perception, cognition, communication, and behaviour, by epilepsy, and by secondary musculoskeletal problems. Cerebral paralysis ;CP -en es HP:0100022 Abnormality of movement rdfs:label Alteración del movimiento OFFICIAL An abnormality of movement with a neurological basis characterized by changes in coordination and speed of voluntary movements. Abnormality of movement ;Movement disorder ;Unusual movement -en es HP:0100023 Recurrent hand flapping rdfs:label Movimientos de manos recurrentes OFFICIAL A type of stereotypic behavior in which the affected individual repeatedly waves the hands up and down. -en es HP:0100024 Conspicuously happy disposition rdfs:label Afecto inapropiado OFFICIAL An unusually happy aspect over time which can also may be observed during inappropriate situations that should be causing for example distress, fear or anger. Conspicious happy aspect ;Happy aspect -en es HP:0100025 Overfriendliness rdfs:label Hipersociabilidad OFFICIAL A form of hypersociability that presents as mostly inappropriate people-orientation and friendliness towards others on an inadequate level which might go as far as being dangerous considering for example young children following strangers without restriction. Overfriendliness -en es HP:0100026 Arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa OFFICIAL An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries. -en es HP:0100027 Recurrent pancreatitis rdfs:label Pancreatitis recurrente OFFICIAL A recurrent form of pancreatitis. Recurring pancreas inflammation ;Recurring pancreatitis -en es HP:0100028 Ectopic thyroid rdfs:label Tiroides ectópico OFFICIAL Mislocalised thyroid gland. Aberrant thyroid ;Aberrant thyroid gland ;Abnormal thryoid location ;Ectopic thyroid gland ;Heteropic thyroid gland -en es HP:0100029 Lingual thyroid rdfs:label Tiroides lingual OFFICIAL An aberrant thyroid gland or Ectopic thyroid located at the base of the tongue, just posterior to the foramen cecum as a result of a failure of the thyroid to descend. -en es HP:0100030 Accessory ectopic thyroid tissue rdfs:label Tejido tiroideo ectópico accesorio OFFICIAL Accessory ectopic thyroid tissue arising from remnants of the thyroglossal duct anywhere along the path of the thyroglossal duct tract. -en es HP:0100031 Neoplasm of the thyroid gland rdfs:label Neoplasia del tiroides OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the thyroid gland. Neoplasia of the thyroid gland -en es HP:0100033 Tics rdfs:label Tics OFFICIAL Repeated, individually recognizable, intermittent movements or movement fragments that are almost always briefly suppresable and are usually associated with awareness of an urge to perform the movement. Tic disorder ;Tics -en es HP:0100034 Motor tics rdfs:label Tics motores OFFICIAL Movement-based tics affecting discrete muscle groups. -en es HP:0100035 Phonic tics rdfs:label Tics vocales OFFICIAL Involuntary sounds produced by moving air through the nose, mouth, or throat. The vocal cords are not involved in all tics that produce sound. Verbal tics ;Vocal tics -en es HP:0100036 Pseudo-fractures rdfs:label Pseudo-fracturas OFFICIAL A band of bone material of decreased density forming alongside the surface of the cortical bone with thickening of the periosteum. Callus formation in the affected area is common and gives the appearance of a false fracture. Looser zones -en es HP:0100037 Abnormality of the scalp hair rdfs:label Anomalía del pelo del cuero cabelludo OFFICIAL An abnormality of the hair of head. Abnormality of the scalp hair -en es HP:0100038 Slow-growing scalp hair rdfs:label Crecimiento lento del pelo del cuero cabelludo OFFICIAL Scalp hair whose growth is slower than normal. Slow-growing scalp hair -en es HP:0100039 Thickened cortex of bones rdfs:label Engrosamiento cortical óseo OFFICIAL An Abnormality of cortical bone leading to an abnormal thickness of the cortex of affected bones. -en es HP:0100040 Broad 2nd toe rdfs:label Segundo dedo del pie ancho OFFICIAL A broad appearance of the second toe. Wide 2nd toe -en es HP:0100041 Broad 3rd toe rdfs:label Tercer dedo del pie ancho OFFICIAL A broad appearance of the third toe. Broad 3rd toe ;Wide 3rd toe -en es HP:0100042 Broad 4th toe rdfs:label Cuarto dedo del pie ancho OFFICIAL A broad appearance of the fourth toe. Broad 4th toe ;Wide 4th toe -en es HP:0100043 Broad 5th toe rdfs:label Quinto dedo del pie ancho OFFICIAL A broad appearance of the fifth toe. Broad 5th toe ;Broad little toe ;Broad pinkie toe ;Broad pinky toe -en es HP:0100044 Absent epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Epífisis ausentes del segundo dedo del pie OFFICIAL Absent end part of the 2nd toe bone -en es HP:0100045 Bracket epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete del segundo dedo del pie OFFICIAL Bracket shaped end part of 2nd toe bone -en es HP:0100046 Cone-shaped epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Epífisis en forma de cono del segundo dedo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the 2nd toe bone -en es HP:0100047 Enlarged epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Epífisis agrandadas del segundo dedo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the 2nd toe bone -en es HP:0100048 Fragmentation of the epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Fragmentación de las epífisis del segundo dedo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the 2nd toe bone -en es HP:0100049 Irregular epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Epífisis irregulares del segundo dedo del pie OFFICIAL Irregular end part of the 2nd toe bone -en es HP:0100050 Ivory epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Epífisis de marfil del segundo dedo del pie OFFICIAL Epiphyses of the 2nd toe are hard and dense like ivory. Such an epiphysis has a uniformly dense appearance on radiographs. Increased bone density of end part of the 2nd toe -en es HP:0100051 Pseudoepiphyses of the 2nd toe rdfs:label Pseudoepífisis del segundo dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100052 Small epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Epífisis pequeña del segundo dedo del pie OFFICIAL Small end part of the 2nd toe bone -en es HP:0100053 Stippling of the epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Punteado de la epífisis del segundo dedo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the 2nd toe. Speckled calcifications in the end part of the 2nd toe bone -en es HP:0100054 Triangular epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Epífisis triangular del segundo dedo del pie OFFICIAL Triangular end part of the 2nd toe bone -en es HP:0100055 Absent epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Epífisis ausentes del tercer dedo del pie OFFICIAL Absent end part of the 3rd toe -en es HP:0100056 Bracket epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete del tercer dedo del pie OFFICIAL Bracket shaped end part of 3rd toe bone -en es HP:0100057 Cone-shaped epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Epífisis en forma de cono del tercer dedo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the 3rd toe bone -en es HP:0100058 Enlarged epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Epífisis agrandada de la tercer dedo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the 3rd toe bone -en es HP:0100059 Fragmentation of the epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Fragmentación de las epífisis del tercer dedo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the 3rd toe bone -en es HP:0100060 Irregular epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Epífisis irregulares del tercer dedo del pie OFFICIAL Irregular end part of the 3rd toe bone -en es HP:0100061 Ivory epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Epífisis de marfil del tercer dedo del pie OFFICIAL Epiphyses of the 3rd toe are hard and dense like ivory. Such an epiphysis has a uniformly dense appearance on radiographs. Increased bone density of end part of the 3rd toe bone -en es HP:0100062 Pseudoepiphyses of the 3rd toe rdfs:label Pseudoepífisis de la tercer dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100063 Small epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Epífisis pequeña del tercer dedo del pie OFFICIAL Small end part of the 3rd toe bone -en es HP:0100064 Stippling of the epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Punteado de la epífisis del tercer dedo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the 3rd toe. Speckled calcifications in the end part of the 3rd toe bone -en es HP:0100065 Triangular epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Epífisis triangular en el tercer dedo del pie OFFICIAL Triangular end part of the 3rd toe bone -en es HP:0100066 Absent epiphyses of the 4th toe rdfs:label Epífisis ausentes del cuarto dedo del pie OFFICIAL Absent end part of the 4th toe bone -en es HP:0100067 Bracket epiphyses of the 4th toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete del cuarto dedo del pie OFFICIAL Bracket shaped end part of 4th toe bone -en es HP:0100068 Cone-shaped epiphyses of the 4th toe rdfs:label Epífisis en forma de cono del cuarto dedo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the 4th toe bone -en es HP:0100069 Enlarged epiphyses of the 4th toe rdfs:label Epífisis agrandadas del cuarto dedo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the 4th toe bone -en es HP:0100070 Fragmentation of the epiphyses of the 4th toe rdfs:label Fragmentación de las epífisis del cuarto dedo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the 4th toe bone -en es HP:0100071 Irregular epiphyses of the 4th toe rdfs:label Epífisis irregulares del cuarto dedo del pie OFFICIAL Irregular end part of the 4th toe bone -en es HP:0100072 Ivory epiphyses of the 4th toe rdfs:label Epífisis de marfil del cuarto dedo del pie OFFICIAL Epiphyses of the 4th toe are hard and dense like ivory. Such an epiphysis has a uniformly dense appearance on radiographs. Increased bone density of end part of the 4th toe bone -en es HP:0100073 Pseudoepiphyses of the 4th toe rdfs:label Pseudoepífisis del cuarto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100074 Small epiphyses of the 4th toe rdfs:label Epífisis pequeña del cuarto dedo del pie OFFICIAL Small end part of the 4th toe bone -en es HP:0100075 Stippling of the epiphyses of the 4th toe rdfs:label Punteado de la epífisis del cuarto dedo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the 4th toe. Speckled calcifications in the end part of the 4th toe bone -en es HP:0100076 Triangular epiphyses of the 4th toe rdfs:label Epífisis triangular del cuarto dedo del pie OFFICIAL Triangular end part of the 4th toe bone -en es HP:0100077 Absent epiphyses of the 5th toe rdfs:label Epífisis ausentes del quinto dedo del pie OFFICIAL Absent end part of the little toe bone ;Absent end part of the pinkie toe bone ;Absent end part of the pinky toe bone -en es HP:0100078 Bracket epiphyses of the 5th toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete del quinto dedo del pie OFFICIAL Bracket shaped end part of little toe bone ;Bracket shaped end part of pinkie toe bone ;Bracket shaped end part of pinky toe bone -en es HP:0100079 Cone-shaped epiphyses of the 5th toe rdfs:label Epífisis en forma de cono del quinto dedo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the little toe bone ;Cone-shaped end part of the pinkie toe bone ;Cone-shaped end part of the pinky toe bone -en es HP:0100080 Enlarged epiphyses of the 5th toe rdfs:label Epífisis agrandadas del quinto dedo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the little toe bone ;Enlarged end part of the pinkie toe bone ;Enlarged end part of the pinky toe bone -en es HP:0100081 Fragmentation of the epiphyses of the 5th toe rdfs:label Fragmentación de las epífisis del quinto dedo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the little toe bone ;Fragmentation of the end part of the pinkie toe bone ;Fragmentation of the end part of the pinky toe bone -en es HP:0100082 Irregular epiphyses of the 5th toe rdfs:label Epífisis irregulares del quinto dedo del pie OFFICIAL Irregular end part of the little toe bone ;Irregular end part of the pinkie toe bone ;Irregular end part of the pinky toe bone -en es HP:0100083 Ivory epiphyses of the 5th toe rdfs:label Epífisis de marfil del quinto dedo del pie OFFICIAL Epiphyses of the 5th toe are hard and dense like ivory. Such an epiphysis has a uniformly dense appearance on radiographs. Increased bone density of end part of the little toe bone ;Increased bone density of end part of the pinkie toe bone ;Increased bone density of end part of the pinky toe bone -en es HP:0100084 Pseudoepiphyses of the 5th toe rdfs:label Pseudoepífisis del quinto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100085 Small epiphyses of the 5th toe rdfs:label Epífisis pequeña del quinto dedo del pie OFFICIAL Small end part of the little toe bone ;Small end part of the pinkie toe bone ;Small end part of the pinky toe bone -en es HP:0100086 Stippling of the epiphyses of the 5th toe rdfs:label Punteado de la epífisis del quinto dedo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the 5th toe. Speckled calcifications in the end part of the little toe bone ;Speckled calcifications in the end part of the pinkie toe bone ;Speckled calcifications in the end part of the pinky toe bone -en es HP:0100087 Triangular epiphyses of the 5th toe rdfs:label Epífisis triangular del quinto dedo del pie OFFICIAL Triangular end part of the little toe bone ;Triangular end part of the pinkie toe bone ;Triangular end part of the pinky toe bone -en es HP:0100088 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100089 Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the middle bone of the 2nd toe -en es HP:0100090 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the innermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100091 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100092 Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange media del dedo tercero del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the middle bone of the 3rd toe -en es HP:0100093 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the innermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100094 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100095 Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the middle bone of the 4th toe -en es HP:0100096 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the innermost bone of the 4th toe -en es HP:0100097 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the outermost bone of the little toe ;Abnormality of the end part of the outermost bone of the pinkie toe ;Abnormality of the end part of the outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100098 Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the middle bone of the little toe ;Abnormality of the end part of the middle bone of the pinkie toe ;Abnormality of the end part of the middle bone of the pinky toe -en es HP:0100099 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Abnormality of the end part of the innermost bone of the little toe ;Abnormality of the end part of the innermost bone of the pinkie toe ;Abnormality of the end part of the innermost bone of the pinky toe -en es HP:0100100 Absent epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Absent end part of the outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100101 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Bracket shaped end part of the outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100102 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100103 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100104 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100105 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Irregular end part of the outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100106 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Increased bone density of end part of the outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100107 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100108 Small epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Small end part of the outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100109 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe. Speckled calcifications in the end part of the outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100110 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Triangular end part of the outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100111 Absent epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Absent end part of the middle bone of the 2nd toe -en es HP:0100112 Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Bracket shaped end part of the middle bone of the 2nd toe -en es HP:0100113 Cone-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the middle bone of the 2nd toe -en es HP:0100114 Enlarged epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the middle bone of the 2nd toe -en es HP:0100115 Fragmentation of the epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the middle bone of the 2nd toe -en es HP:0100116 Irregular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Irregular end part of the middle bone of the 2nd toe -en es HP:0100117 Ivory epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Increased bone density of end part of the middle bone of the 2nd toe -en es HP:0100118 Pseudoepiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100119 Small epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Small end part of the middle bone of the 2nd toe -en es HP:0100120 Stippling of the epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe. Speckled calcifications in of the end part of the middle bone of the 2nd toe -en es HP:0100121 Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Triangular end part of the middle bone of the 2nd toe -en es HP:0100122 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Absent end part of the innermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100123 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Bracket shaped end part of the innermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100124 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the innermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100125 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the innermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100126 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the innermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100127 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Irregular end part of the innermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100128 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Increased bone density of end part of the innermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100129 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100130 Small epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Small end part of the innermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100131 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe. Speckled calcifications in the end part of the innermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100132 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL Triangular end part of the innermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100133 Abnormality of the pubic hair rdfs:label Anomalía del vello púbico OFFICIAL Abnormality of the growth of the pubic hair. Pubic hair is part of the secondary sexual hair, which normally ensues during puberty. Abnormality of the pubic hair -en es HP:0100134 Abnormality of the axillary hair rdfs:label Anomalía del vello axilar OFFICIAL Abnormality of the growth of the axillary hair. Axillary hair is part of the secondary sexual hair, which normally ensues during puberty. -en es HP:0100135 Absent epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL Absent end part of the outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100136 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL Bracket shaped end part of the outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100137 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del tercer deddo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100138 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100139 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100140 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL Irregular end part of the outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100141 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL Increased bone density of end part of the outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100142 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100143 Small epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL Small end part of the outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100144 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the distal phalanx of the 3rd toe. Speckled calcifications in the end part of the outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100145 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL Triangular end part of the outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100146 Absent epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL Absent end part of the middle bone of the 3rd toe -en es HP:0100147 Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL Bracket shaped end part of the middle bone of 3rd toe -en es HP:0100148 Cone-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the middle bone of the 3rd toe -en es HP:0100149 Enlarged epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the middle bone of the 3rd toe -en es HP:0100150 Fragmentation of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the middle bone of the 3rd toe -en es HP:0100151 Irregular epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL Irregular end part of the middle bone of the 3rd toe -en es HP:0100152 Ivory epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL Increased bone density of end part of the middle bone of the 3rd toe -en es HP:0100153 Pseudoepiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange media del tercer dedo OFFICIAL -en es HP:0100154 Small epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL Small end part of the middle bone of the 3rd toe -en es HP:0100155 Stippling of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the middle phalanx of the 3rd toe. Speckled calcifications in the end part of the middle bone of the 3rd toe -en es HP:0100156 Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL Triangular end part of the middle bone of the 3rd toe -en es HP:0100157 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL Absent end part of the innermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100158 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL Bracket shaped end part of the innermost bone of 3rd toe -en es HP:0100159 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the innermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100160 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the innermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100161 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the innermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100162 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL Irregular end part of the innermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100163 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL Increased bone density of end part of the innermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100164 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100165 Small epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL Small end part of the innermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100166 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the proximal phalanx of the 3rd toe. Speckled calcifications in of the end part of the innermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100167 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL Triangular end part of the innermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100168 Fragmented epiphyses rdfs:label Epífisis fragmentadas OFFICIAL Fragmented appearance of the epiphyses. Fragmented end part of bone -en es HP:0100169 Absent epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Absent end part of the outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100170 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Bracket shaped end part of the outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100171 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100172 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100173 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100174 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Irregular end part of the outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100175 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Increased bone density of end part of the outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100176 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100177 Small epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Small end part of the outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100178 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the distal phalanx of the 4th toe. Speckled calcifications in the end part of the outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100179 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Triangular end part of the outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100180 Absent epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Absent end part of the middle bone of the 4th toe -en es HP:0100181 Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Bracket shaped end part of the middle bone of the 4th toe -en es HP:0100182 Cone-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the middle bone of the 4th toe -en es HP:0100183 Enlarged epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the middle bone of the 4th toe -en es HP:0100184 Fragmentation of the epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the middle bone of the 4th toe -en es HP:0100185 Irregular epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Irregular end part of the middle bone of the 4th toe -en es HP:0100186 Ivory epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Increased bone density of end part of the middle bone of the 4th toe -en es HP:0100187 Pseudoepiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100188 Small epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Small end part of middle long bone of 4th toe -en es HP:0100189 Stippling of the epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the middle phalanx of the 4th toe. Speckled calcifications in the end part of the middle bone of the 4th toe -en es HP:0100190 Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Triangular end part of the middle bone of the 4th toe -en es HP:0100191 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Absent end part of the innermost bone of the 4th toe -en es HP:0100192 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Bracket shaped end part of the innermost bone of 4th toe -en es HP:0100193 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the innermost bone of the 4th toe -en es HP:0100194 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the innermost bone of the 4th toe -en es HP:0100195 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the innermost bone of the 4th toe -en es HP:0100196 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Irregular end part of the innermost bone of the 4th toe -en es HP:0100197 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Increased bone density of end part of the innermost bone of the 4th toe -en es HP:0100198 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100199 Small epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Small end part of the innermost bone of the 4th toe -en es HP:0100200 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the proximal phalanx of the 4th toe. Speckled calcifications in the end part of the innermost bone of the 4th toe -en es HP:0100201 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Triangular end part of the innermost bone of the 4th toe -en es HP:0100202 Absent epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Absent end part of the outermost bone of the little toe ;Absent end part of the outermost bone of the pinkie toe ;Absent end part of the outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100203 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Bracket shaped end part of the outermost bone of the little toe ;Bracket shaped end part of the outermost bone of the pinkie toe ;Bracket shaped end part of the outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100204 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the outermost bone of the little toe ;Cone-shaped end part of the outermost bone of the pinkie toe ;Cone-shaped end part of the outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100205 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the outermost bone of the little toe ;Enlarged end part of the outermost bone of the pinkie toe ;Enlarged end part of the outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100206 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the outermost bone of the little toe ;Fragmentation of the end part of the outermost bone of the pinkie toe ;Fragmentation of the end part of the outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100207 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Irregular end part of the outermost bone of the little toe ;Irregular end part of the outermost bone of the pinkie toe ;Irregular end part of the outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100208 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Increased bone density of end part of the outermost bone of the little toe ;Increased bone density of end part of the outermost bone of the pinkie toe ;Increased bone density of end part of the outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100209 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100210 Small epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Small end part of the outermost bone of the little toe ;Small end part of the outermost bone of the pinkie toe ;Small end part of the outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100211 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the distal phalanx of the 5th toe. Speckled calcifications in the end part of the outermost bone of the little toe ;Speckled calcifications in the end part of the outermost bone of the pinkie toe ;Speckled calcifications in the end part of the outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100212 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Triangular end part of the outermost bone of the little toe ;Triangular end part of the outermost bone of the pinkie toe ;Triangular end part of the outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100213 Absent epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Absent end part of the middle bone of the little toe ;Absent end part of the middle bone of the pinkie toe ;Absent end part of the middle bone of the pinky toe -en es HP:0100214 Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Bracket shaped end part of the middle bone of the little toe ;Bracket shaped end part of the middle bone of the pinkie toe ;Bracket shaped end part of the middle bone of the pinky toe -en es HP:0100215 Cone-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the middle bone of the little toe ;Cone-shaped end part of the middle bone of the pinkie toe ;Cone-shaped end part of the middle bone of the pinky toe -en es HP:0100216 Enlarged epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the middle bone of the little toe ;Enlarged end part of the middle bone of the pinkie toe ;Enlarged end part of the middle bone of the pinky toe -en es HP:0100217 Fragmentation of the epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the middle bone of the little toe ;Fragmentation of the end part of the middle bone of the pinkie toe ;Fragmentation of the end part of the middle bone of the pinky toe -en es HP:0100218 Irregular epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Irregular end part of the middle bone of the little toe ;Irregular end part of the middle bone of the pinkie toe ;Irregular end part of the middle bone of the pinky toe -en es HP:0100219 Ivory epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Increased bone density of end part of the middle bone of the little toe ;Increased bone density of end part of the middle bone of the pinkie toe ;Increased bone density of end part of the middle bone of the pinky toe -en es HP:0100220 Pseudoepiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100221 Small epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Small end part of the middle bone of the little toe ;Small end part of the middle bone of the pinkie toe ;Small end part of the middle bone of the pinky toe -en es HP:0100222 Stippling of the epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the middle phalanx of the 5th toe. Speckled calcifications in end part of the innermost bone of the little toe ;Speckled calcifications in end part of the innermost bone of the pinkie toe ;Speckled calcifications in end part of the innermost bone of the pinky toe -en es HP:0100223 Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Triangular end part of the middle bone of the little toe ;Triangular end part of the middle bone of the pinkie toe ;Triangular end part of the middle bone of the pinky toe -en es HP:0100224 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Absent end part of the innermost bone of the little toe ;Absent end part of the innermost bone of the pinkie toe ;Absent end part of the innermost bone of the pinky toe -en es HP:0100225 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Bracket shaped end part of the innermost bone of the little toe ;Bracket shaped end part of the innermost bone of the pinkie toe ;Bracket shaped end part of the innermost bone of the pinky toe -en es HP:0100226 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Cone-shaped end part of the innermost bone of the little toe ;Cone-shaped end part of the innermost bone of the pinkie toe ;Cone-shaped end part of the innermost bone of the pinky toe -en es HP:0100227 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Enlarged end part of the innermost bone of the little toe ;Enlarged end part of the innermost bone of the pinkie toe ;Enlarged end part of the innermost bone of the pinky toe -en es HP:0100228 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Fragmentation of the end part of the innermost bone of the little toe ;Fragmentation of the end part of the innermost bone of the pinkie toe ;Fragmentation of the end part of the innermost bone of the pinky toe -en es HP:0100229 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Irregular end part of the innermost bone of the little toe ;Irregular end part of the innermost bone of the pinkie toe ;Irregular end part of the innermost bone of the pinky toe -en es HP:0100230 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Increased bone density of end part of the innermost bone of the little toe ;Increased bone density of end part of the innermost bone of the pinkie toe ;Increased bone density of end part of the innermost bone of the pinky toe -en es HP:0100231 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100232 Small epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Small end part of the innermost bone of the little toe ;Small end part of the innermost bone of the pinkie toe ;Small end part of the innermost bone of the pinky toe -en es HP:0100233 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in the epiphyses of the proximal phalanx of the 5th toe. Speckled calcifications in the end part of the innermost bone of the little toe ;Speckled calcifications in the end part of the innermost bone of the pinkie toe ;Speckled calcifications in the end part of the innermost bone of the pinky toe -en es HP:0100234 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Triangular end part of the innermost bone of the little toe ;Triangular end part of the innermost bone of the pinkie toe ;Triangular end part of the innermost bone of the pinky toe -en es HP:0100235 Synostosis involving bones of the toes rdfs:label Sinostosis comprometiendo huesos de los dedos de los pies OFFICIAL Fusion involving bones of the toes -en es HP:0100237 Proximal foot symphalangism rdfs:label Sinfalangismo proximal (pies) OFFICIAL -en es HP:0100238 Synostosis involving bones of the upper limbs rdfs:label Sinostosis comprometiendo huesos de las extremidades superiores OFFICIAL An abnormal union between bones or parts of bones of the upper limbs. Fusion involving bones of the upper limbs -en es HP:0100240 Synostosis of joints rdfs:label Sinostosis de las articulaciones OFFICIAL The abnormal fusion of neighboring bones across a joint. Bony ankylosis ;Fusion of joints -en es HP:0100241 Ectopic respiratory mucosa rdfs:label Mucosa respiratoria ectópica OFFICIAL Ectopic respiratory epithelium presenting as a superficial lesion in the skin usually localised unilateral in the skin of the forearm and associated with ipsilateral hand malformations. -en es HP:0100242 Sarcoma rdfs:label Sarcoma OFFICIAL A connective tissue neoplasm formed by proliferation of mesodermal cells. Bone and soft tissue sarcomas are the main types of sarcoma. Sarcoma is usually highly malignant. Cancer of connective tissue ;Malignant connective tissue tumor -en es HP:0100243 Leiomyosarcoma rdfs:label Leiomiosarcoma OFFICIAL A smooth muscle connective tissue tumor, which is rare type of cancer that is a malignant neoplasm of smooth muscle. When such a neoplasm is benign, it is called a leiomyoma. -en es HP:0100244 Fibrosarcoma rdfs:label Fibrosarcoma OFFICIAL A fibroblastic sarcoma is a malignant tumor derived from fibrous connective tissue and characterized by immature proliferating fibroblasts or undifferentiated anaplastic spindle cells. -en es HP:0100245 Desmoid tumors rdfs:label Tumores desmoides OFFICIAL Benign, slow-growing tumors without any metastatic potential. Despite their benign nature, they can damage nearby structures causing organ dysfunction. Histologically they resemble low-grade fibrosarcomas, but they are very locally aggressive and tend to recur even after complete resection. There is a tendency for recurrence in the setting of prior surgery and the most common localisation of these tumors is intraabdominal from smooth muscle cells of the instestine. -en es HP:0100246 Osteoma rdfs:label Osteoma OFFICIAL Osteomas are bony growths found most commonly on the skull and mandible; however, they may occur in any bone of the body. Osteomas do not usually cause clinical problems and do not become malignant. -en es HP:0100247 Recurrent singultus rdfs:label Hipo recurrente OFFICIAL A contraction of the diaphragm that repeats several times per minute. In humans, the abrupt rush of air into the lungs causes the epiglottis to close, creating a hic sound. Also known as synchronous diaphragmatic flutter (SDF), or singultus, from the Latin singult, the act of catching one's breath while sobbing. The hiccup is an involuntary action involving a reflex arc. Hiccup ;Hiccups ;Recurrent hiccough ;Recurrent hiccup ;Recurrent synchronous diaphragmatic flutter -en es HP:0100248 Hemiballismus rdfs:label Hemibalismo OFFICIAL Hemiballismus is a rare movement disorder that is caused primarily by damage to various areas in the basal ganglia. Hemiballismus is usually characterized by involuntary flinging motions of the extremities. The movements are often violent and have wide amplitudes of motion. They are continuous and random and can involve proximal and/or distal muscles on one side of the body, while some cases even include the facial muscles. The more a patient is active, the more the movements increase. With relaxation comes a decrease in movements. Ballismus -en es HP:0100249 Calcification of muscles rdfs:label Calcificación de los músculos OFFICIAL Deposition of calcium salts in muscle tissue. Skeletal muscle calcinosis -en es HP:0100250 Meningeal calcification rdfs:label Calcificación meníngea OFFICIAL Calcium deposition affecting the Meninges. -en es HP:0100251 Multiple central nervous system lipomas rdfs:label Lipoma de sistema nervioso central OFFICIAL The presence of mulitple lipomas located in the central nervous system. Lipomas of the central nervous system -en es HP:0100252 Diaphyseal dysplasia rdfs:label Displasia diafisaria OFFICIAL -en es HP:0100253 Abnormality of the medullary cavity of the long bones rdfs:label Anomalía de la cavidad medular de los huesos largos OFFICIAL An abnormality of the medullary cavity (medulla, innermost part), which is the central cavity of bone shafts where red bone marrow and/or yellow bone marrow (adipose tissue) is stored. Abnormality of the marrow cavity of the long bones -en es HP:0100254 Stenosis of the medullary cavity of the long bones rdfs:label Estenosis de la cavidad medular de los huesos largos OFFICIAL -en es HP:0100255 Metaphyseal dysplasia rdfs:label Displasia metafisaria OFFICIAL The presence of dysplastic regions in metaphyseal regions. -en es HP:0100256 Senile plaques rdfs:label Placas seniles OFFICIAL Senile plaques are extracellular deposits of amyloid in the gray matter of the brain. Braindruse ;Neuritic plaques ;Senile druse -en es HP:0100257 Ectrodactyly rdfs:label Ectrodactilia OFFICIAL A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet. Cleft hand ;Lobster claw hand -en es HP:0100258 Preaxial polydactyly rdfs:label Polidactilia preaxial OFFICIAL A form of polydactyly in which the extra digit or digits are localized on the side of the thumb or great toe. Polydactyly, preaxial -en es HP:0100259 Postaxial polydactyly rdfs:label Polidactilia postaxial OFFICIAL A form of polydactyly in which the extra digit or digits are localized on the side of the fifth finger or fifth toe. Postaxial hexadactyly -en es HP:0100260 Mesoaxial polydactyly rdfs:label Polidactilia mesoaxial OFFICIAL The presence of a supernumerary finger or toe (not a thumb or hallux) involving the third or fourth metacarpal/tarsal with associated osseous syndactyly. Central polydactyly ;Insertional polydactyly ;Intercalary polydactyly -en es HP:0100261 Abnormal tendon morphology rdfs:label Morfología del tendón anormal OFFICIAL An abnormality of the structure or form of the tendons, also often called sinews. Abnormal shape of tendon ;Abnormality of the sinew -en es HP:0100262 Synostosis involving digits rdfs:label Sinostosis comprometiendo dedos de la mano OFFICIAL Fusion involving digits -en es HP:0100263 Distal symphalangism rdfs:label Sinfalangismo distal (interfalángicas distales) OFFICIAL -en es HP:0100264 Proximal symphalangism rdfs:label Sinfalangismo proximal OFFICIAL Cushing's symphalangism -en es HP:0100265 Synostosis of metacarpals/metatarsals rdfs:label Sinostosis de metacarpianos / metatarsianos OFFICIAL Fusion of long bones of hand/long bones of foot -en es HP:0100266 Synostosis of carpals/tarsals rdfs:label Sinostosis del carpo / tarso OFFICIAL The carpus consists of the scaphoid, lunate, triquetal, pisiform, captitate, hamate, trapezoid, and trapezium bones. The tarsus consists of the talus, calcaneus, navicular, cuboid, cuneiform, and navicular bones. This term applies if there is any fusion among the bones of the carpus or tarsus. Carpal and tarsal fusions ;Coalescence of carpal and tarsal bones ;Fusion of carpal and tarsal bones ;Wrist bone/ankle bone fusions -en es HP:0100267 Lip pit rdfs:label Fositas o muescas (pits) del labio OFFICIAL A depression located on a lip. -en es HP:0100268 Upper lip pit rdfs:label Fosita de labio superior OFFICIAL Depression located on the vermilion of the upper lip, usually paramedian. -en es HP:0100269 Paramedian lip pit rdfs:label Fosita (pit) labial paramedial OFFICIAL Depression located paramedially on the vermilion of a lip. Paramedian labial pits -en es HP:0100270 Abnormality of dorsoventral patterning of the limbs rdfs:label Anomalía del patrón dorsoventral de las extremidades OFFICIAL An abnormality resulting from a defect or disruption of dorsoventral patterning that normally happens during early development of the limbs. A disruption of the normal development of the dorsoventral axis may lead to a variable spectrum of different phenotypic abnormalities that may affect the nails and or palmar and dorsal side of the hands and/or feet, ultimately changing the normal dorsoventral appearance of the affected limbs. -en es HP:0100271 Hyponasal speech rdfs:label Voz hiponasal OFFICIAL Hyponasal speech is when there is an abnormally reduced nasal airflow during speech often in a setting of nasal obstruction or congestion. -en es HP:0100272 Branchial sinus rdfs:label Seno branquial OFFICIAL A congenital branchial sinus is a remnant of the embryonic branchial arches and their intervening clefts and pouches that has failed to regress completely. Sinuses typically have their external orifice inferior to the ramus of the mandible. They may traverse the parotid gland, and run in close vicinity to the facial nerve in the external auditory canal. -en es HP:0100273 Neoplasm of the colon rdfs:label Neoplasia de colon OFFICIAL Colon tumor -en es HP:0100274 Gustatory lacrimation rdfs:label Lacrimación gustativa OFFICIAL Gustatory lacrimation results from an aberrant innervation of fibres from the seventh cranial nerve to the pterygopalatine ganglion which are destined originally for the submandibular ganglion. This aberrant innervation leads to uncontrollable tearing while eating or in anticipation of a meal. -en es HP:0100275 Diffuse cerebellar atrophy rdfs:label Atrofia cerebelosa difusa OFFICIAL Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebellum. -en es HP:0100276 Skin pit rdfs:label Fositas (pits) cutáneas OFFICIAL A small, skin-lined tract that leads from the surface to deep within the tissues. Skin pit ;Skin pits -en es HP:0100277 Periauricular skin pits rdfs:label Fositas cutáneas periauriculares OFFICIAL Benign congenital lesions of the periauricular soft tissue consisting of a blind-ending narrow tube or pit. Periauricular earpits ;Periauricular fistulas ;Periauricular pits ;Periauricular sinus ;Pits around the ear -en es HP:0100279 Ulcerative colitis rdfs:label Colitis ulcerosa OFFICIAL A chronic inflammatory bowel disease that includes characteristic ulcers, or open sores, in the colon. The main ssymptom of active disease is usually constant diarrhea mixed with blood, of gradual onset and intermittent periods of exacerbated ssymptoms contrasting with periods that are relatively ssymptom-free. In contrast to Crohn's disease this special form of colitis begins in the distal parts of the rectum, spreads continually upwards and affects only mucose and submucose tissue of the colon. Colitis ulcerosa -en es HP:0100280 Crohn's disease rdfs:label Enfermedad de Crohn OFFICIAL A chronic granulomatous inflammatory disease of the intestines that may affect any part of the gastrointestinal tract from mouth to anus, causing a wide variety of ssymptoms. It primarily causes abdominal pain, diarrhea which may be bloody, vomiting, or weight loss, but may also cause complications outside of the gastrointestinal tract such as skin rashes, arthritis, inflammation of the eye, tiredness, and lack of concentration. Crohn's disease is thought to be an autoimmune disease, in which the body's immune system attacks the gastrointestinal tract, causing inflammation. Granulomatous enteritis and colitis ;Morbus Crohn -en es HP:0100281 Chronic colitis rdfs:label Colitis crónica OFFICIAL A chronic inflammatory disease of the large intestine (colon, cecum and rectum). -en es HP:0100282 Acute colitis rdfs:label Colitis aguda OFFICIAL An acute and self-limited inflammatory disease of the large intestine (colon, cecum and rectum). -en es HP:0100283 EMG: continuous motor unit activity at rest rdfs:label EMG: actividad motora continua en reposo OFFICIAL Continuous electromyographic activity of motor units at rest, i.e., without voluntary movement of the muscles. -en es HP:0100284 EMG: myotonic discharges rdfs:label EMG: descargas miotónica OFFICIAL High frequency discharges in electromyography (EMG) that vary in amplitude and frequency, waxing and waning continuously with firing frequencies ranging from 150/second down to 20/second and producing a sound that has been referred to as a dive bomber sound. -en es HP:0100285 EMG: impaired neuromuscular transmission rdfs:label EMG: Transmisión neuromuscular alterada OFFICIAL An electromyographic finding associated with erratic or absent neuromuscular transmission with erratic, moment-to-moment changes in the shape of the motor unit potential (MUP). -en es HP:0100287 EMG: slow motor conduction rdfs:label EMG: conducción motora lenta OFFICIAL The presence of reduced conduction velocity of motor nerves on electromyography. -en es HP:0100288 EMG: myokymic discharges rdfs:label Descargas mioquímicas en la electromiografía OFFICIAL The presence of spontaneous bursts of rapidly firing potentials that recur at regular intervals of 2-10 per second and are unaffected by voluntary effort. This is an electromyographic (EMG) finding. -en es HP:0100289 Abnormality of pattern reversal visual evoked potentials rdfs:label Alteración del patrón de reversión de los potenciales evocados visuales OFFICIAL Abnormality of pattern reversal VEP -en es HP:0100290 Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials rdfs:label Alteración en potenciales evocados somatosensoriales periféricos OFFICIAL -en es HP:0100291 Abnormality of central somatosensory evoked potentials rdfs:label Alteración en potenciales evocados somatosensoriales centrales OFFICIAL -en es HP:0100292 Amyloidosis of peripheral nerves rdfs:label Amiloidosis de nervios periféricos OFFICIAL The presence of amyloid deposition in the nerves of the peripheral nervous system. -en es HP:0100293 Muscle fiber hypertrophy rdfs:label Hipertrofia de la fibra muscular OFFICIAL Muscle fibre hypertrophy -en es HP:0100295 Muscle fiber atrophy rdfs:label Atrofia de fibras musculares OFFICIAL Muscle fiber degeneration ;Muscle fibre atrophy -en es HP:0100296 Perifascicular muscle fiber atrophy rdfs:label Atrofia muscular perifascicular OFFICIAL -en es HP:0100297 Increased endomysial connective tissue rdfs:label Aumento de tejido conectivo endomisial OFFICIAL -en es HP:0100298 Motheaten muscle fibers rdfs:label Fibras musculares "comidas por polilla" (moutheaten) OFFICIAL -en es HP:0100299 Muscle fiber inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión en la fibra muscular OFFICIAL -en es HP:0100300 Desmin bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión de desmina OFFICIAL -en es HP:0100301 Muscle fiber tubular inclusions rdfs:label Inclusiones tubulares en la fibra muscular OFFICIAL Unusual regions of densely packed membranous tubules known as tubular aggregates which present as membranous inclusions, derived from membranes of sarcoplasmic reticulum and mitochondria, containing miscellaneous proteins with a variety of enzymatic activities. Muscle fiber tubular aggregates -en es HP:0100302 Muscle fiber tubuloreticular inclusions rdfs:label Inclusiones tubulorreticulares en la fibra muscular OFFICIAL Muscle fiber tubuloreticular aggregates -en es HP:0100303 Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión citoplasmática en la fibra muscular OFFICIAL The presence of inclusion bodies within the cytoplasm of muscle cells. Inclusion bodies are aggregates (deposits) or stainable material, usually misfolded proteins. Muscle fiber cytoplasmic bodies -en es HP:0100304 Muscle fiber intranuclear inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión intranucleares en la fibra muscular OFFICIAL The presence of inclusion bodies within the nucleus of muscle cells. Inclusion bodies are aggregates (deposits) or stainable material, usually misfolded proteins. -en es HP:0100305 Ring fibers rdfs:label Fibras en anillo OFFICIAL Ring fibers are formed by a bundle of peripheral myofibrils which are circumferentially oriented such that they encircle the internal portion of the sarcoplasm which is normal in structure and orientation. -en es HP:0100306 Muscle fiber hyaline bodies rdfs:label Cuerpos hialinos en la fibra muscular OFFICIAL -en es HP:0100307 Cerebellar hemisphere hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de un hemisferio del cerebelo OFFICIAL -en es HP:0100308 Cerebral cortical hemiatrophy rdfs:label Hemiatrofia cortical cerebral OFFICIAL Atrophy of one side of the brain, characterized by findings including thinning of the cerebral cortex, reduced volume of the cerebral white matter with abnormal myelination, and enlargement of the ispilateral fourth ventricle. -en es HP:0100309 Subdural hemorrhage rdfs:label Hemorragia subdural OFFICIAL Hemorrhage occurring between the dura mater and the arachnoid mater. Subdural haematoma -en es HP:0100310 Epidural hemorrhage rdfs:label Hemorragia epidural OFFICIAL Hemorrhage occurring between the dura mater and the skull. Epidural haematoma ;Epidural hematoma ;Extradural haematoma ;Extradural hematoma -en es HP:0100311 Cerebral ventricular adhesions rdfs:label Adherencias de los ventrículos cerebrales OFFICIAL -en es HP:0100312 Cerebral germinoma rdfs:label Germinoma cerebral OFFICIAL The presence of a germ cell tumor of the cerebrum. -en es HP:0100313 Cerebral granulomatosis rdfs:label Granulomatosis cerebral OFFICIAL Cerebral inflammation involving a granulomatous response, i.e., a non-specific inflammatory response involving granulomas, defined as a compact organized collection of mature mononuclear phagocytes including epithelioid and giant cells. -en es HP:0100314 Cerebral inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión cerebral OFFICIAL Nuclear or cytoplasmic aggregates of stainable substances within cells of the brain. -en es HP:0100315 Lewy bodies rdfs:label Cuerpos de Lewy OFFICIAL Lewy body disease -en es HP:0100316 Hirano bodies rdfs:label Cuerpos de hirano OFFICIAL Intracellular aggregates of actin and actin-associated proteins within nerve cells. -en es HP:0100317 Argyrophilic inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión argirófilos o de pick OFFICIAL Presence of abundant argyrophilic grains and coiled bodies on microscopic examination of brain tissue. Agyrophilic inclusion bodies ;Pick inclusion bodies -en es HP:0100318 Lafora bodies rdfs:label Cuerpos de Lafora OFFICIAL An intraneuronal inclusion body composed of acid mucopolysaccharides. -en es HP:0100319 Cerebral hyaline bodies rdfs:label Cuerpos hialinos cerebrales OFFICIAL Cerebral eosinophilic, discrete, intracytoplasmatic inclusions of unknown significance. Cerebral colloid bodies -en es HP:0100320 Rosenthal fibres rdfs:label Fibras de Rosenthal OFFICIAL Thick, elongated, worm-like or corkscrew eosinophilic bundle that are found on H&E staining of the brain in the presence of long standing gliosis, occasional tumors, and some metabolic disorders. -en es HP:0100321 Abnormality of the dentate nucleus rdfs:label Anomalía del núcleo dentado OFFICIAL An abnormality of the dentate nucleus. -en es HP:0100322 Aplasia of the pyramidal tract rdfs:label Aplasia del tracto piramidal OFFICIAL Absent pyramidal tract -en es HP:0100323 Juvenile aseptic necrosis rdfs:label Necrosis aséptica juvenil OFFICIAL Juvenile aseptic necrosis comprises a group of orthopedic diseases characterized by interruption of the blood supply of a bone, followed by localized bony necrosis most often of the epiphyses of bones of children or teenagers. Aseptic epiphyseal necrosis -en es HP:0100324 Scleroderma rdfs:label Esclerodermia OFFICIAL A chronic autoimmune phenomenon characterized by fibrosis (or hardening) and vascular alterations of the skin. Progressive systemic scleroderma ;Pseudoscleroderma -en es HP:0100326 Immunologic hypersensitivity rdfs:label Hipersensibilidad inmunológica OFFICIAL Immunological states where the immune system produces harmful responses upon reexposure to sensitising antigens. -en es HP:0100327 Cow milk allergy rdfs:label Alergia a la leche de vaca OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against cow milk protein. Cow milk allergy ;IgE-mediated cow milk allergy ;Immunoglobulin E-mediated cow milk allergy ;Milk allergy -en es HP:0100328 Carpometacarpal synostosis rdfs:label Sinostosis carpometacarpiana OFFICIAL Fusion involving carpal and metacarpal bones. Fused wrist bones and long bones of hand -en es HP:0100329 Tarsometatarsal synostosis rdfs:label Sinostosis tarsometatarsiana OFFICIAL Fused bones of the midfoot -en es HP:0100333 Unilateral cleft lip rdfs:label Hendidura unilateral de labio OFFICIAL A non-midline cleft of the upper lip on one side only. One sided cleft upper lip ;Unilateral cheiloschisis ;Unilateral cleft upper lip -en es HP:0100334 Unilateral cleft palate rdfs:label Hendidura unilateral de paladar OFFICIAL One sided cleft palate ;Unilateral palatoschisis -en es HP:0100335 Non-midline cleft lip rdfs:label Hendidura no central del labio OFFICIAL Clefting of the upper lip affecting the lateral portions of the upper lip rather than the midline/median region. Non-midline cleft of the upper lip ;Paramedian cleft of the upper lip -en es HP:0100336 Bilateral cleft lip rdfs:label Hendidura de labio bilateral OFFICIAL A non-midline cleft of the upper lip on the left and right sides. Bilateral cheiloschisis ;Both sided cleft lip ;Right and left cleft lip -en es HP:0100337 Bilateral cleft palate rdfs:label Hendidura de paladar bilateral OFFICIAL Nonmidline cleft palate on the left and right sides. Bilateral palatoschisis ;Right and left cleft palate -en es HP:0100338 Non-midline cleft palate rdfs:label Hendidura no central del paladar OFFICIAL Paramedian cleft palate -en es HP:0100339 Abnormality of the os naviculare pedis rdfs:label Anomalía del hueso navicular pedis OFFICIAL -en es HP:0100340 Fibular deviation of the 4th toe rdfs:label Desviación externa o fibular del cuarto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100341 Tibial deviation of the 4th toe rdfs:label Desviación tibial del cuarto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100342 Fibular deviation of the 3rd toe rdfs:label Desviación externa o fibular del tercer dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100343 Tibial deviation of the 3rd toe rdfs:label Desviación tibial del tercer dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100344 Fibular deviation of the 2nd toe rdfs:label Desviación externa o fibular del segundo dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100345 Tibial deviation of the 2nd toe rdfs:label Desviación tibial del segundo dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100346 Fibular deviation of the 5th toe rdfs:label Desviación externa o fibular del quinto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100347 Tibial deviation of the 5th toe rdfs:label Desviación tibial del quinto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100348 Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL The proximal interphalangeal joint of the 2nd toe cannot be straightened actively or passively. Camptodactyly of the 2nd toe ;Camptodactyly of the second toe -en es HP:0100349 Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd toe rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL The proximal interphalangeal joint of the 3rd toe cannot be straightened actively or passively. Camptodactyly of the 3rd toe -en es HP:0100350 Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL The proximal interphalangeal joint of the 4th toe cannot be straightened actively or passively. Camptodactyly of the 4th toe ;Camptodactyly of the fourth toe ;Contracture of the innermost hinge joint of the 4th toe -en es HP:0100351 Contractures of the proximal interphalangeal joint of the 5th toe rdfs:label Contracturas de la articulación interfalángica proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL The proximal interphalangeal joint of the fifth toe cannot be straightened actively or passively. Camptodactyly of the 5th toe ;Camptodactyly of the fifth toe -en es HP:0100352 Contracture of the distal interphalangeal joint of the 2nd toe rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica distal del segundo dedo del pie OFFICIAL The distal interphalangeal joint of the 2nd toe cannot be straightened actively or passively. Contracture of the distal interphalangeal joint of the second toe -en es HP:0100353 Contracture of the distal interphalangeal joint of the 3rd toe rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica distal del tercer dedo del pie OFFICIAL The distal interphalangeal joint of the 3rd toe cannot be straightened actively or passively. -en es HP:0100354 Contracture of the distal interphalangeal joint of the 4th toe rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL The distal interphalangeal joint of the 4th toe cannot be straightened actively or passively. -en es HP:0100355 Contractures of the distal interphalangeal joint of the 5th toe rdfs:label Contracturas de la articulación interfalángica distal del quinto dedo del pie OFFICIAL The distal interphalangeal joint of the 5th toe cannot be straightened actively or passively. Contracture of the outermost hinge joint of the 5th toe -en es HP:0100356 Contracture of the metatarsophalangeal joint of the 2nd toe rdfs:label Contractura de la articulación metatarsofalángica del segundo dedo del pie OFFICIAL The joint between the second metatarsal and the proximal phalanx of the 2nd toe cannot be straightened actively or passively. -en es HP:0100357 Contracture of the metatarsophalangeal joint of the 3rd toe rdfs:label Contractura de la articulación metatarsofalángica del tercer dedo del pie OFFICIAL The joint between the second metatarsal and the proximal phalanx of the 3rd toe cannot be straightened actively or passively. -en es HP:0100358 Contracture of the metatarsophalangeal joint of the 4th toe rdfs:label Contractura de la articulación metatarsofalángica del cuarto dedo del pie OFFICIAL The joint between the second metatarsal and the proximal phalanx of the 4th toe cannot be straightened actively or passively. -en es HP:0100359 Contracture of the metatarsophalangeal joint of the 5th toe rdfs:label Contractura de la articulación metatarsofalángica del quinto dedo del pie OFFICIAL The joint between the second metatarsal and the proximal phalanx of the 5th toe cannot be straightened actively or passively. -en es HP:0100360 Contractures of the joints of the upper limbs rdfs:label Contracturas de las articulaciones de los miembros superiores OFFICIAL -en es HP:0100362 Aplasia of the phalanges of the 3rd toe rdfs:label Aplasia de las falanges del tercer dedo del pie OFFICIAL Absent digital bone of the 3rd toe -en es HP:0100363 Aplasia of the phalanges of the 4th toe rdfs:label Aplasia de las falanges del cuarto dedo del pie OFFICIAL Absent bones of the 4th toe -en es HP:0100364 Aplasia of the phalanges of the 5th toe rdfs:label Aplasia de las falanges del quinto dedo del pie OFFICIAL Absent little toe bones ;Absent pinkie toe bones ;Absent pinky toe bones -en es HP:0100366 Short phalanx of the 3rd toe rdfs:label Acortamiento de la falange del tercer dedo del pie OFFICIAL Developmental hypoplasia of the phalanx of third toe. Hypoplastic/small phalanges of the 3rd toe ;Short 3rd toe bone ;Short phalanx of the third toe -en es HP:0100367 Short phalanx of the 4th toe rdfs:label Acortamiento de la falange del cuarto dedo del pie OFFICIAL Developmental hypoplasia of one or more phalanx of fourth toe. Hypoplastic/small phalanges of the 4th toe ;Short 4th toe bone ;Short phalanx of the fourth toe -en es HP:0100368 Short phalanx of the 5th toe rdfs:label Acortamiento de la falange del quinto dedo del pie OFFICIAL Developmental hypoplasia of one or more phalanx of little toe. Hypoplastic/small phalanges of the 5th toe ;Short little toe bone ;Short phalanx of the fifth toe ;Short pinkie toe bone ;Short pinky toe bone -en es HP:0100369 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL Absent/small outermost 3rd toe bone ;Absent/underdeveloped outermost 3rd toe bone -en es HP:0100370 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Absent/small outermost bone of 4th toe ;Absent/underdeveloped outermost bone of 4th toe -en es HP:0100371 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Absent/small outermost little toe bone ;Absent/small outermost pinkie toe bone ;Absent/small outermost pinky toe bone ;Absent/underdeveloped outermost pinky toe bone -en es HP:0100372 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL Absent/small middle 3rd toe bone ;Absent/underdeveloped middle 3rd toe bone -en es HP:0100373 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Absent/small middle bone of the 4th toe ;Absent/underdeveloped middle bone of the 4th toe -en es HP:0100374 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Absent/small middle 5th toe bone ;Absent/underdeveloped middle bone of little toe ;Absent/underdeveloped middle bone of pinkie toe ;Absent/underdeveloped middle bone of pinky toe -en es HP:0100375 Aplasia/hypoplasia of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL Absence (agenesis) or underdevelopment of one or more of the proximal phalanges of the 3rd toe. Absent/small innermost bone of 3rd toe ;Absent/underdeveloped innermost bone of 3rd toe -en es HP:0100376 Aplasia/hypoplasia of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Absence (agenesis) or underdevelopment of one or more of the proximal phalanges of the 4th toe. Absent/small innermost 4th toe bone ;Absent/underdeveloped innermost 4th toe bone -en es HP:0100377 Aplasia/hypoplasia of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Absence (agenesis) or underdevelopment of one or more of the proximal phalanges of the 5th toe. Absent/small innermost little toe bone ;Absent/small innermost pinkie toe bone ;Absent/small innermost pinky toe bone ;Absent/underdeveloped innermost 5th toe bone -en es HP:0100378 Absent distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange distal ausente de tercer dedo del pie OFFICIAL Developmental aplasia of the distal phalanx of third toe. Absent distal phalanx of the third toe ;Absent outermost bone of the 3rd toe ;Aplasia of the distal phalanx of the 3rd toe -en es HP:0100379 Aplasia of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Aplasia de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Absent distal phalanx of the 4th toe ;Absent outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100380 Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Aplasia de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Absent outermost bone of the little toe ;Absent outermost bone of the pinkie toe ;Absent outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100381 Absent middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Ausencia de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL Developmental aplasia of the middle phalanx of third toe. Absent middle bone of the 3rd toe ;Absent middle phalanx of the third toe ;Aplasia of the middle phalanx of the 3rd toe -en es HP:0100382 Aplasia of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Aplasia de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Absent middle bone of 4th toe -en es HP:0100383 Aplasia of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Aplasia de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Absent middle bone of little toe ;Absent middle bone of pinkie toe ;Absent middle bone of pinky toe -en es HP:0100384 Absent proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Ausencia de las falanges proximales del tercer dedo del pie OFFICIAL Absence of proximal phalanx of third toe, owing to a congenital defect of development. Absent innermost bone of the 3rd toe ;Aplasia of the proximal phalanx of the 3rd toe -en es HP:0100385 Aplasia of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Aplasia de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Absent innermost bone of the 4th toe -en es HP:0100386 Aplasia of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Aplasia de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Absent innermost bone of the little toe ;Absent innermost bone of the pinkie toe ;Absent innermost bone of the pinky toe -en es HP:0100387 Aplasia of the middle phalanges of the toes rdfs:label Aplasia de las falanges medias de los dedos de los pies OFFICIAL Absent middle toe bones -en es HP:0100388 Aplasia of the proximal phalanges of the toes rdfs:label Aplasia de las falanges proximales de los dedos de los pies OFFICIAL Absent innermost toe bones -en es HP:0100389 Short distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange distal corta del tercer dedo del pie OFFICIAL Developmental hypoplasia of the distal phalanx of third toe. Hypoplastic/small distal phalanx of the 3rd toe ;Short distal phalanx of the third toe ;Short outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100390 Short distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange distal corta del cuarto dedo del pie OFFICIAL Developmental hypoplasia of the distal phalanx of fourth toe. Hypoplastic/small distal phalanx of the 4th toe ;Short distal phalanx of the fourth toe ;Short outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100391 Short distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange distal corta del quinto dedo del pie OFFICIAL Developmental hypoplasia of the distal phalanx of little toe. Hypoplastic/small distal phalanx of the 5th toe ;Short distal phalanx of the fifth toe ;Short outermost bone of the little toe ;Short outermost bone of the pinkie toe ;Short outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100392 Short middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Acortamiento de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL Developmental hypoplasia of the middle phalanx of third toe. Hypoplastic/small middle phalanx of the 3rd toe ;Short middle phalanx of the third toe -en es HP:0100393 Short middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Acortamiento de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Developmental hypoplasia of the middle phalanx of fourth toe. Hypoplastic/small middle phalanx of the 4th toe ;Short middle bone of 4th toe ;Short middle phalanx of the fourth toe -en es HP:0100394 Short middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Acortamiento de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Developmental hypoplasia of the middle phalanx of the 5th toe. Hypoplastic/small middle phalanx of the 5th toe ;Short middle bone of little toe ;Short middle bone of pinkie toe ;Short middle bone of pinky toe ;Short middle phalanx of the fifth toe -en es HP:0100395 Short proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL Abnormal reduction in length of proximal phalanx of third toe. Hypoplastic/small proximal phalanx of the 3rd toe ;Short proximal phalanx of the third toe -en es HP:0100396 Short proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Developmental hypoplasia of the proximal phalanx of fourth toe. Hypoplastic/small proximal phalanx of the 4th toe ;Short fourth toe proximal phalanx ;Short proximal phalanx of the fourth toe -en es HP:0100397 Short proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Developmental hypoplasia of the proximal phalanx of fifth toe. Hypoplastic/small proximal phalanx of the 5th toe ;Short innermost bone of little toe ;Short innermost bone of pinkie toe ;Short innermost bone of pinky toe ;Short proximal phalanx of the fifth toe -en es HP:0100398 Duplication of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of distal phalanx of third toe. Duplication of the distal phalanx of the third toe ;Duplication of the outermost bone of the 3rd toe ;Partial/complete duplication of the distal phalanx of the 3rd toe -en es HP:0100399 Duplication of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of the distal phalanx of fourth toe. Duplication of the distal phalanx of the fourth toe ;Duplication of the outermost bone of the 4th toe ;Partial/complete duplication of the distal phalanx of the 4th toe -en es HP:0100400 Duplication of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of the distal phalanx of little toe. Duplication of the distal phalanx of the fifth toe ;Duplication of the outermost bone of the fifth toe ;Duplication of the outermost bone of the little toe ;Duplication of the outermost bone of the pinkie toe ;Duplication of the outermost bone of the pinky toe ;Partial/complete duplication of the distal phalanx of the 5th toe -en es HP:0100401 Duplication of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of middle phalanx of third toe. Duplication of the middle bone of the 3rd toe ;Duplication of the middle phalanx of the third toe ;Partial/complete duplication of the middle phalanx of the 3rd toe -en es HP:0100402 Duplication of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of middle phalanx of fourth toe. Duplication of the middle bone of the 4th toe ;Duplication of the middle phalanx of the fourth toe ;Partial/complete duplication of the middle phalanx of the 4th toe -en es HP:0100403 Duplication of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of the middle phalanx of the 5th toe. Duplication of the middle bone of the little toe ;Duplication of the middle bone of the pinkie toe ;Duplication of the middle bone of the pinky toe ;Duplication of the middle phalanx of the fifth toe ;Partial/complete duplication of the middle phalanx of the 5th toe -en es HP:0100404 Duplication of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of proximal phalanx of third toe. Duplication of the innermost 3rd toe bone ;Duplication of the proximal phalanx of the third toe ;Partial/complete duplication of the proximal phalanx of the 3rd toe -en es HP:0100405 Duplication of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of the proximal phalanx of fourth toe. Duplication of the innermost 4th toe bone ;Duplication of the proximal phalanx of the fourth toe ;Partial/complete duplication of the proximal phalanx of the 4th toe -en es HP:0100406 Duplication of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Partial or complete duplication of the proximal phalanx of fifth toe. Duplication of the innermost bone of the little toe ;Duplication of the innermost bone of the pinkie toe ;Duplication of the innermost bone of the pinky toe ;Duplication of the proximal phalanx of the fifth toe ;Partial/complete duplication of the proximal phalanx of the 5th toe -en es HP:0100407 Complete duplication of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL Complete duplication of distal phalanx of third toe. Complete duplication of the distal phalanx of the third toe ;Complete duplication of the outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100408 Complete duplication of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Complete duplication of the distal phalanx of fourth toe. Complete duplication of the distal phalanx of the fourth toe ;Complete duplication of the outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100409 Complete duplication of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Complete duplication of the distal phalanx of little toe. Complete duplication of the distal phalanx of the fifth toe ;Complete duplication of the outermost bone of the little toe ;Complete duplication of the outermost bone of the pinkie toe ;Complete duplication of the outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100410 Complete duplication of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación completa de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL Complete duplication of middle phalanx of third toe. Complete duplication of the middle bone of the 3rd toe ;Complete duplication of the middle phalanx of the third toe -en es HP:0100411 Complete duplication of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación completa de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Complete duplication of middle phalanx of fourth toe. Complete duplication of the middle bone of the 4th toe ;Complete duplication of the middle phalanx of the fourth toe -en es HP:0100412 Complete duplication of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación completa de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Complete duplication of the middle phalanx of the 5th toe. Complete duplication of the middle bone of the little toe ;Complete duplication of the middle bone of the pinkie toe ;Complete duplication of the middle bone of the pinky toe ;Complete duplication of the middle phalanx of the fifth toe -en es HP:0100413 Complete duplication of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL Complete duplication of proximal phalanx of third toe. Complete duplication of the innermost 3rd toe bone -en es HP:0100414 Complete duplication of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Complete duplication of the innermost 4th toe bone -en es HP:0100415 Complete duplication of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Complete duplication of the proximal phalanx of fifth toe. Complete duplication of the innermost bone of the little toe ;Complete duplication of the innermost bone of the pinkie toe ;Complete duplication of the innermost bone of the pinky toe ;Complete duplication of the proximal phalanx of the fifth toe -en es HP:0100416 Partial duplication of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL Partial duplication of distal phalanx of third toe. Partial duplication of the distal phalanx of the third toe ;Partial duplication of the outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100417 Partial duplication of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Partial duplication of the distal phalanx of fourth toe. Partial duplication of the distal phalanx of the fourth toe ;Partial duplication of the outermost bone of the fourth toe -en es HP:0100418 Partial duplication of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Partial duplication of the distal phalanx of little toe. Partial duplication of the distal phalanx of the fifth toe ;Partial duplication of the outermost bone of the fifth toe ;Partial duplication of the outermost bone of the little toe ;Partial duplication of the outermost bone of the pinkie toe ;Partial duplication of the outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100419 Partial duplication of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange media del tercer dedo OFFICIAL Partial duplication of middle phalanx of third toe. Partial duplication of the middle bone of 3rd toe ;Partial duplication of the middle phalanx of the third toe -en es HP:0100420 Partial duplication of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Partial duplication of middle phalanx of fourth toe. Partial duplication of the middle bone of the 4th toe ;Partial duplication of the middle phalanx of the fourth toe -en es HP:0100421 Partial duplication of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Partial duplication of the middle phalanx of the 5th toe. Partial duplication of the middle bone of the little toe ;Partial duplication of the middle bone of the pinkie toe ;Partial duplication of the middle bone of the pinky toe ;Partial duplication of the middle phalanx of the fifth toe -en es HP:0100422 Partial duplication of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL Partial duplication of proximal phalanx of third toe. Partial duplication of the innermost bone of 3rd toe ;Partial duplication of the proximal phalanx of the third toe -en es HP:0100423 Partial duplication of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Partial duplication of the innermost bone of 4th toe -en es HP:0100424 Partial duplication of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Partial duplication of the proximal phalanx of fifth toe. Partial duplication of the innermost bone of the little toe ;Partial duplication of the innermost bone of the pinkie toe ;Partial duplication of the innermost bone of the pinky toe ;Partial duplication of the proximal phalanx of the fifth toe -en es HP:0100425 Broad middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange media ancha del tercer dedo del pie OFFICIAL Broad middle 3rd toe bone -en es HP:0100426 Broad middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange media ancha del cuarto dedo del pie OFFICIAL Broad middle 4th toe bone -en es HP:0100427 Broad middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange media ancha del quinto dedo del pie OFFICIAL Broad middle bone of the little toe ;Broad middle bone of the pinkie toe ;Broad middle bone of the pinky toe -en es HP:0100428 Broad proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange proximal ancha del tercer dedo del pie OFFICIAL Wide innermost bone of 3rd toe -en es HP:0100429 Broad proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange proximal ancha del cuarto dedo del pie OFFICIAL Wide innermost bone of 4th toe -en es HP:0100430 Broad proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange proximal ancha del quinto dedo del pie OFFICIAL Broad innermost bone of the little toe ;Broad innermost bone of the pinkie toe ;Broad innermost bone of the pinky toe -en es HP:0100431 Broad distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange distal ancha del tercer dedo del pie OFFICIAL Broad outermost bone of the 3rd toe ;Wide outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100432 Broad distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange distal ancha del cuarto dedo del pie OFFICIAL Broad outermost bone of the 4th toe ;Wide outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100433 Broad distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange distal ancha del quinto dedo del pie OFFICIAL Broad outermost bone of the 5th toe ;Wide outermost bone of the little toe ;Wide outermost bone of the pinkie toe ;Wide outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100434 Bullet-shaped middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange media del dedo tercero del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of the middle phalanx of the third toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped middle bone of the 3rd toe -en es HP:0100435 Bullet-shaped middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange media del cuarto dedo del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of the middle phalanx of the fourth toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped middle bone of the 4th toe -en es HP:0100436 Bullet-shaped middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange media del quinto dedo del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of the middle phalanx of the fifth toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped middle bone of the little toe ;Bullet-shaped middle bone of the pinkie toe ;Bullet-shaped middle bone of the pinky toe -en es HP:0100437 Bullet-shaped proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange proximal del tercer dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of the proximal phalanx of the third toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped proximal bone of the 3rd toe -en es HP:0100438 Bullet-shaped proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange proximal del cuarto dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of the proximal phalanx of the fourth toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped proximal bone of the 4th toe -en es HP:0100439 Bullet-shaped proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange proximal del quinto dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of the proximal phalanx of the fifth toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped innermost bone of little toe ;Bullet-shaped innermost bone of pinkie toe ;Bullet-shaped innermost bone of pinky toe -en es HP:0100440 Bullet-shaped distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange distal del tercer dedo del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of the distal phalanx of the third toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100441 Bullet-shaped distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange distal del cuarto dedo del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of the distal phalanx of the fourth toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100442 Bullet-shaped distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange distal del quinto dedo del pie en forma de bala OFFICIAL An abnormal morphology of the distal phalanx of the fifth toe, with a short and wide phalanx that tapers distally. Bullet-shaped phalanges lack the normal diaphyseal constriction. Bullet-shaped outermost bone of the little toe ;Bullet-shaped outermost bone of the pinkie toe ;Bullet-shaped outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100443 Curved middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange media curvada del tercer dedo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight form of the middle phalanx of the third toe. Curved middle bone of 3rd toe -en es HP:0100444 Curved middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange media curvada del cuarto dedo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight form of the middle phalanx of the fourth toe. Curved middle bone of 4th toe -en es HP:0100445 Curved middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange media curvada del quinto dedo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight form of the middle phalanx of the fifth toe. Curved middle bone of little toe ;Curved middle bone of pinkie toe ;Curved middle bone of pinky toe -en es HP:0100446 Curved proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange proximal curvada del tercer dedo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight form of the proximal phalanx of the third toe. Curved innermost bone of 3rd toe -en es HP:0100447 Curved proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange proximal curvada del cuarto dedo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight form of the proximal phalanx of the fourth toe. Curved innermost bone of the 4th toe -en es HP:0100448 Curved proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange proximal curvada del quinto dedo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight form of the proximal phalanx of the fifth toe. Curved innermost little toe bone ;Curved innermost pinkie toe bone ;Curved innermost pinky toe bone -en es HP:0100449 Curved distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange distal curvada del tercer dedo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight form of the distal phalanx of the third toe. Curved outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100450 Curved distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange distal curvada del cuarto dedo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight form of the distal phalanx of the fourth toe. Curved outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100451 Curved distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange distal curvada del quinto dedo del pie OFFICIAL A deviation from the normal straight form of the distal phalanx of the fifth toe. Curved outermost bone of the little toe ;Curved outermost bone of the pinkie toe ;Curved outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100452 Osteolytic defects of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100453 Osteolytic defects of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100454 Osteolytic defects of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100455 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100456 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100457 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL -en es HP:0100458 Osteolytic defects of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL Osteolytic defects of the outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100459 Osteolytic defects of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Osteolytic defects of the outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100460 Osteolytic defects of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Osteolytic defects of the outermost bone of the 5th toe -en es HP:0100461 Patchy sclerosis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del dedo tercero del pie OFFICIAL Uneven increase in bone density in the middle bone of the 3rd toe -en es HP:0100462 Patchy sclerosis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Uneven increase in bone density of the middle phalanx of the fourth toe. This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays. Uneven increase in bone density in middle bone of the 4th toe -en es HP:0100463 Patchy sclerosis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Uneven increase in bone density of the middle phalanx of the fifth toe. This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays. Uneven increase in bone density in the middle bone of the little toe ;Uneven increase in bone density in the middle bone of the pinkie toe ;Uneven increase in bone density in the middle bone of the pinky toe -en es HP:0100464 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL Uneven increase in bone density in the innermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100465 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Uneven increase in bone density of the proximal phalanx of the fourth toe. This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays. Uneven increase in bone density in the innermost bone of the 4th toe -en es HP:0100466 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Uneven increase in bone density of the proximal phalanx of the fifth toe. This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays. Uneven increase in bone density in the innermost bone of the little toe ;Uneven increase in bone density in the innermost bone of the pinkie toe ;Uneven increase in bone density in the innermost bone of the pinky toe -en es HP:0100467 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL Uneven increase in bone density in the outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100468 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Uneven increase in bone density of the distal phalanx of the fourth toe. This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays. Uneven increase in bone density in the outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100469 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Patchy (irregular) increase in bone density of the distal phalanx of the fifth toe. This can take on many forms depending on severity and distribution as can be seen on x-rays. Uneven increase in bone density in the outermost little toe bone ;Uneven increase in bone density in the outermost pinkie toe bone ;Uneven increase in bone density in the outermost pinky toe bone -en es HP:0100470 Symphalangism affecting the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL Fused middle bones of 3rd toe -en es HP:0100471 Symphalangism affecting the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Fused middle bones of 4th toe -en es HP:0100472 Symphalangism affecting the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Fused middle bones of 5th toe -en es HP:0100473 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Sinfalangismo que afecta a la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL Fused innermost bone of 3rd toe -en es HP:0100474 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Sinfalangismo que afecta la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Fused innermost bones of 4th toe -en es HP:0100475 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Fused innermost bone of little toe ;Fused innermost bone of pinkie toe ;Fused innermost bone of pinky toe -en es HP:0100476 Symphalangism affecting the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL Fused outermost bone of 3rd toe -en es HP:0100477 Symphalangism affecting the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Fused outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100478 Symphalangism affecting the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Fused outermost bones of the little toe ;Fused outermost bones of the pinkie toe ;Fused outermost bones of the pinky toe -en es HP:0100480 Proximal/middle symphalangism of 3rd toe rdfs:label Sinfalangismo proximal/medio de tercer dedo del pie OFFICIAL Bony fusion of the middle and proximal phalanges of the 3rd toe. Fused innermost and middle bones of 3rd toe ;Symphalangism of the middle and proximal phalanges of the 3rd toe -en es HP:0100481 Proximal/middle symphalangism of 4th toe rdfs:label Sinfalangismo proximal/medio de cuarto dedo del pie OFFICIAL Bony fusion of the middle and proximal phalanges of the 4th toe. Fused innermost and middle bones of 4th toe ;Symphalangism of the middle and proximal phalanges of the 4th toe -en es HP:0100482 Proximal/middle symphalangism of 5th toe rdfs:label Sinfalangismo proximal/medio de quinto dedo del pie OFFICIAL Bony fusion of the middle and proximal phalanges of the 5th toe. Fused innermost and middle little toe bones ;Fused innermost and middle pinkie toe bones ;Fused innermost and middle pinky toe bones ;Symphalangism of the middle and proximal phalanges of the 5th toe -en es HP:0100483 Symphalangism of the proximal phalanx of the 2nd toe with the 2nd metatarsal rdfs:label Sinfalangismo de la falange proximal del segundo dedo del pie con el segundo metatarsiano OFFICIAL Fused innermost bone of 2nd toe with the 2nd long bone of foot -en es HP:0100484 Symphalangism of the proximal phalanx of the 3rd toe with the 3rd metatarsal rdfs:label Sinfalangismo de la falange proximal del tercer dedo del pie con el tercer metatarsiano OFFICIAL Fused innermost bones of third toe with 3rd long bone of foot -en es HP:0100485 Symphalangism of the proximal phalanx of the 4th toe with the 4th metatarsal rdfs:label Sinfalangismo de la falange proximal del cuarto dedo del pie con el cuarto metatarsiano OFFICIAL Fused innermost bone of the 4th toe with 4th long bone of foot -en es HP:0100486 Symphalangism of the proximal phalanx of the 5th toe with the 5th metatarsal rdfs:label Sinfalangismo de la falange proximal del quinto dedo del pie con el quinto metatarsiano OFFICIAL Fused innermost pinky toe bone with the 5th long bone of foot -en es HP:0100487 Triangular shaped distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange distal del quinto dedo del pie en forma triangular OFFICIAL Triangular shaped outermost bone of the little toe ;Triangular shaped outermost bone of the pinkie toe ;Triangular shaped outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100488 Synostosis of the proximal phalanx of the hallux with the 1st metatarsal rdfs:label Sinostosis de la falange proximal del dedo gordo del pie con el primer metatarsiano OFFICIAL Fusion of the innermost big toe bone with the 1st long bone of foot -en es HP:0100489 Proximal/middle symphalangism of 2nd toe rdfs:label Sinfalangismo proximal/medio de segundo dedo del pie OFFICIAL Bony fusion of the middle and proximal phalanges of the 2nd toe. Fused middle and innermost bones of 2nd toe ;Symphalangism of the middle and proximal phalanges of the 2nd toe -en es HP:0100490 Camptodactyly of finger rdfs:label Camptodactilia del dedo de la mano OFFICIAL The distal interphalangeal joint and/or the proximal interphalangeal joint of the fingers cannot be extended to 180 degrees by either active or passive extension. Camptodactyly of hands ;Camptodactyly of proximal interphalangeal joint ;Contractures of the proximal interphalangeal joints of the fingers ;Flexion contractures of proximal interphalangeal joints ;Permanent flexion of the finger ;Proximal interphalangeal finger joint contractures -en es HP:0100491 Abnormality of lower limb joint rdfs:label Anomalía de las articulaciones de los miembros inferiores OFFICIAL Abnormality of lower limb joint ;Abnormality of the joints of the lower limbs -en es HP:0100492 Joint contractures involving the joints of the feet rdfs:label Contracturas en las articulaciones que involucran las articulaciones de los pies OFFICIAL Contractures of one ore more joints of the feet meaning chronic loss of joint motion due to structural changes in non-bony tissue. -en es HP:0100493 Hypoammonemia rdfs:label Hipoamonemia OFFICIAL A decreased concentration of ammonia in the blood. -en es HP:0100494 Abnormal mast cell morphology rdfs:label Alteración de los mastocitos OFFICIAL Any structural anomaly of mast cells, which are found in almost all tissues and contain numerous basophilic granules and are capable of releasing large amounts of histamine and heparin upon activation. Abnormality of mast cells ;Abnormality of mastocytes -en es HP:0100495 Mastocytosis rdfs:label Mastocitosis OFFICIAL The presence of an increased number of mast cells and CD34+ mast cell precursors in the body. -en es HP:0100496 Abnormality of the vitamin B3 metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la vitamina b3 OFFICIAL Abnormality of the vitamin B3 metabolism -en es HP:0100497 Vitamin B3 deficiency rdfs:label Deficiencia de vitamina b3 OFFICIAL Vitamin B3 deficiency -en es HP:0100498 Deviation of toes rdfs:label Desviación de los dedos del pie OFFICIAL -en es HP:0100499 Tibial deviation of toes rdfs:label Desviación tibial de los dedos del pie OFFICIAL Medial deviation of toes -en es HP:0100500 Fibular deviation of toes rdfs:label Desviación externa o fibular de los dedos del pie OFFICIAL Lateral deviation of toes -en es HP:0100501 Recurrent bronchiolitis rdfs:label Bronquiolitis recurrente OFFICIAL An increased susceptibility to bronchiolitis as manifested by a history of recurrent bronchiolitis. -en es HP:0100502 Vitamin B12 deficiency rdfs:label Deficiencia de vitamina b12 OFFICIAL Vitamin B12 deficiency -en es HP:0100503 Low levels of vitamin B1 rdfs:label Deficiencia de vitamina b1 OFFICIAL A reduced concentration of vitamin B1. Reduced blood thiamine level ;Vitamin B1 deficiency -en es HP:0100504 Low levels of vitamin B2 rdfs:label Deficiencia de vitamina b2 OFFICIAL A reduced concentration of vitamin B2. Riboflavin deficiency ;Vitamin B2 deficiency -en es HP:0100505 Low levels of vitamin B5 rdfs:label Deficiencia de vitamina b5 OFFICIAL A reduced concentration of vitamin B5. Vitamin B5 deficiency -en es HP:0100506 Low levels of vitamin B8 rdfs:label Deficiencia de vitamina b8 OFFICIAL A reduced concentration of vitamin B8. Vitamin B8 deficiency -en es HP:0100507 Reduced blood folate concentration rdfs:label Deficiencia de folato OFFICIAL A reduced circulating concentration of folic acid, which is also known as vitamin B9. Folate deficiency ;Vitamin B9 deficiency -en es HP:0100508 Abnormality of vitamin metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de las vitaminas OFFICIAL An anomaly in the metabolism of a vitamin. Abnormality of vitamin metabolism -en es HP:0100509 Abnormality of vitamin C metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la vitamina c OFFICIAL Abnormality of vitamin C metabolism -en es HP:0100510 Low levels of vitamin C rdfs:label Deficiencia de vitamina c OFFICIAL A reduced concentration of Vitamin C. Vitamin C deficiency -en es HP:0100511 Abnormality of vitamin D metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la vitamina d OFFICIAL Abnormality of vitamin D metabolism -en es HP:0100512 Low levels of vitamin D rdfs:label Deficiencia de vitamina d OFFICIAL A reduced concentration of Vitamin D. Deficient in vitamin D ;Vitamin D deficiency -en es HP:0100513 Low levels of vitamin E rdfs:label Deficiencia de vitamina e OFFICIAL A reduced concentration of vitamin E. Alpha-tocopherol deficiency ;Vitamin E deficiency -en es HP:0100514 Abnormality of vitamin E metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la vitamina e OFFICIAL Abnormality of vitamin E metabolism -en es HP:0100515 Pollakisuria rdfs:label Poliaquiuria OFFICIAL Increased frequency of urination. Constant urination ;Frequent urination -en es HP:0100516 Neoplasm of the ureter rdfs:label Neoplasia del uréter OFFICIAL The presence of a neoplasm of the ureter. Neoplasia of the ureters ;ureter, cancer of -en es HP:0100517 Neoplasm of the urethra rdfs:label Neoplasia de la uretra OFFICIAL The presence of a neoplasm of the urethra. Neoplasia of the urethra -en es HP:0100518 Dysuria rdfs:label Disuria OFFICIAL Painful or difficult urination. Dull burning sensation with urination ;Painful or difficult urination -en es HP:0100519 Anuria rdfs:label Anuria OFFICIAL Absence of urine, clinically classified as below 50ml/day. Absent urine output -en es HP:0100520 Oliguria rdfs:label Oliguria OFFICIAL Low output of urine, clinically classified as an output below 300-500ml/day. -en es HP:0100521 Neoplasm of the thymus rdfs:label Neoplasia del timo OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the thymus. -en es HP:0100522 Thymoma rdfs:label Timoma OFFICIAL A tumor originating from the epithelial cells of the thymus. -en es HP:0100523 Liver abscess rdfs:label Absceso hepático OFFICIAL The presence of an abscess of the liver. Hepatic abscess ;Liver abscess -en es HP:0100524 Limb duplication rdfs:label Duplicación de miembro OFFICIAL Congenital duplication of all or part of a limb. Dimelia ;Limb duplication -en es HP:0100525 Urachus fistula rdfs:label Fístula del uraco OFFICIAL Persistence of the urachal canal with drainage of urine from the bladder through the persistent allantois canal to the umbilicus. -en es HP:0100526 Neoplasm of the lung rdfs:label Neoplasia pulmonar OFFICIAL Tumor of the lung. Lung cancer ;Lung tumor -en es HP:0100527 Neoplasia of the pleura rdfs:label Neoplasia de la pleura OFFICIAL -en es HP:0100528 Pleuropulmonary blastoma rdfs:label Blastoma pleuropulmonar OFFICIAL A rare cancer originating in the lung or pleural cavity that occurs most often in infants and young children but also has been reported in adults. Pleuropulmonary blastoma is regarded as malignant. -en es HP:0100529 Abnormal blood phosphate concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis del fosfato OFFICIAL An abnormality of phosphate homeostasis or concentration in the body. Abnormality of phosphate homeostasis -en es HP:0100530 Abnormal calcium-phosphate regulating hormone level rdfs:label Anomalía del metabolismo del calcio-fosfato OFFICIAL Any deviation from the normal concentration in the blood circulation of a hormone that is involved in the regulation of phosphate and calcium. Abnormal Ca-PHOS regulating hormone level ;Abnormal Ca2+ PO4 regulating hormone level -en es HP:0100531 Wind-swept deformity of the knees rdfs:label Deformidad en "golpe de viento" en las rodillas OFFICIAL The appearance of abnormal valgus deformity in one knee in association with varus deformity in the other. Wind-swept deformity of the knees -en es HP:0100532 Scleritis rdfs:label Escleritis OFFICIAL Inflammation of the sclera. Inflammation of the outer white part of the eye -en es HP:0100533 Inflammatory abnormality of the eye rdfs:label Anomalía inflamatoria del ojo OFFICIAL Inflammation of the eye, parts of the eye or the periorbital region. Inflammatory abnormality of the eye ;Ocular inflammation -en es HP:0100534 Episcleritis rdfs:label Epiescleritis OFFICIAL Inflammation of the episclera, a thin layer of tissue covering the white part (sclera) of the eye. Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye -en es HP:0100535 Tibiofibular diastasis rdfs:label Diastasis tibioperonea OFFICIAL -en es HP:0100536 Abnormality of the fascia rdfs:label Anomalía de la fascia OFFICIAL An abnormality of fascia. -en es HP:0100537 Fasciitis rdfs:label Fascitis OFFICIAL Inflammation of fascia, the tissue under the skin and over the muscle. Inflammation of the fascia -en es HP:0100538 Abnormality of the supraorbital ridges rdfs:label Anomalía de las prominencia supraorbitarias OFFICIAL An anomaly of the supraorbital portion of the frontal bones. Abnormality of the brow of the face ;Deformity of the supraorbital margins ;Deformity of the supraorbital ridges ;Malformation of the supraorbital margins ;Malformation of the supraorbital ridges -en es HP:0100539 Periorbital edema rdfs:label Edema periorbitario OFFICIAL Edema affecting the region situated around the orbit of the eye. Periorbital cellulitis ;Periorbital swelling ;Puffiness around the eyes ;Puffy eyes ;Swelling around the eyes -en es HP:0100540 Palpebral edema rdfs:label Edema palpebral OFFICIAL Edema in the region of the eyelids. Edema of the eyelids ;Eyelid edema ;Fullness of eyelids ;Puffy eyelids ;Puffy lids ;Swelling of eyelids -en es HP:0100541 Femoral hernia rdfs:label Hernia femoral OFFICIAL A hernia which occurs just below the inguinal ligament, where abdominal contents pass through a naturally occurring weakness called the femoral canal. Crural hernia -en es HP:0100542 Abnormal localization of kidney rdfs:label Localización anormal de los riñones OFFICIAL An abnormal site of the kidney. Abnormal localisation of kidneys -en es HP:0100543 Cognitive impairment rdfs:label Deterioro cognitivo OFFICIAL Abnormality in the process of thought including the ability to process information. Abnormality of cognition ;Cognitive abnormality ;Cognitive defects ;Cognitive deficits ;Cognitive impairment ;Intellectual impairment ;Mental impairment -en es HP:0100544 Neoplasm of the heart rdfs:label Neoplasia del corazón OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the heart. Cardiac neoplasia ;Cardiac neoplasm ;Heart tumor -en es HP:0100545 Arterial stenosis rdfs:label Estenosis arterial OFFICIAL Narrowing or constriction of the inner surface (lumen) of an artery. Narrowing of an artery -en es HP:0100546 Carotid artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria carótida OFFICIAL Narrowing of the carotid arteries. Carotid stenosis ;Narrowing of carotid artery -en es HP:0100547 Abnormality of forebrain morphology rdfs:label Alteración en la morfología del cerebro anterior o proencéfalo OFFICIAL An abnormality of the forebrain, which has as its parts the telencephalon, diencephalon, lateral ventricles and third ventricle. Abnormal shape of forebrain ;Abnormality of the forebrain -en es HP:0100548 Exstrophy rdfs:label Extrofia OFFICIAL Eversion of a hollow organ and exposure, inside out, and protruded through the abdominal wall. -en es HP:0100550 Tendon rupture rdfs:label Ruptura del tendón OFFICIAL Breakage (tear) of a tendon. Rupture of tendons ;Ruptured tendon ;Tendon rupture -en es HP:0100551 Neoplasm of the trachea rdfs:label Neoplasia de la tráquea OFFICIAL A neoplasm of the trachea. Tracheal neoplasm -en es HP:0100552 Neoplasm of the tracheobronchial system rdfs:label Tumor del sistema traqueobronquial OFFICIAL -en es HP:0100553 Hemihypertrophy of lower limb rdfs:label Hemihipertrofia de miembro inferior OFFICIAL Overgrowth of only one leg. Overgrowth of one leg -en es HP:0100554 Hemihypertrophy of upper limb rdfs:label Hemihipertrofia de miembro superior OFFICIAL Overgrowth of only one arm. Overgrowth of one arm -en es HP:0100555 Asymmetric growth rdfs:label Crecimiento asimétrico OFFICIAL A growth pattern that displays an abnormal difference between the left and the right side. Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another -en es HP:0100556 Hemiatrophy rdfs:label Hemiatrofia de miembros OFFICIAL Undergrowth of the limbs that affects only one side. Asymmetric limb shortening ;Hemiatrophy of the body -en es HP:0100557 Hemiatrophy of lower limb rdfs:label Hemiatrofia de miembro inferior OFFICIAL Unilateral atrophy (reduction in size) of a leg. Asymmetric lower limb shortening -en es HP:0100558 Hemiatrophy of upper limb rdfs:label Hemiatrofia de miembro superior OFFICIAL Unilateral atrophy (reduction in size) of an arm. Asymmetric upper limb shortening ;Hemihypotrophy of upper limb -en es HP:0100559 Lower limb asymmetry rdfs:label Asimetría de extremidad inferior OFFICIAL A difference in length or diameter between the left and right leg. Left and right leg differ in length or width ;Leg length discrepancy -en es HP:0100560 Upper limb asymmetry rdfs:label Asimetría miembro superior OFFICIAL Difference in length or size between the right and left arm. Unequal size of arms -en es HP:0100561 Spinal cord lesion rdfs:label Lesiones medulares OFFICIAL -en es HP:0100562 Diplomyelia rdfs:label Diplomielia OFFICIAL Duplication of the spinal cord. Duplication of spinal cord -en es HP:0100563 Diastomatomyelia rdfs:label Diastematomielia OFFICIAL Coexistence of two hemicords, at variable levels, causing splaying of the posterior vertebral elements. Results in neurological deficits in lower limb or perineum. -en es HP:0100564 Triplomyelia rdfs:label Triplicación de la médula espinal OFFICIAL Triplication of the spinal cord - extremely rare. Triplication of spinal cord -en es HP:0100565 Hydromyelia rdfs:label Hidromielia OFFICIAL Dilation of central canal from incomplete fusion of the posterior columns or persistence of the primitive large canal of the embryo. -en es HP:0100566 Amyelia rdfs:label Amielia OFFICIAL Congenital absence of the spinal cord. Absent spinal cord -en es HP:0100568 Neoplasm of the endocrine system rdfs:label Neoplasia del sistema endocrino OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the endocrine system. Endocrine neoplasia -en es HP:0100569 Abnormally ossified vertebrae rdfs:label Osificación vertebral anormal OFFICIAL An abnormality of the formation and mineralization of one or more vertebrae. Abnormal bone maturation of vertebra ;Abnormal vertebral ossification ;Abnormality of ossification/mineralisation of vertebrae -en es HP:0100570 Carcinoid tumor rdfs:label Carcinoide OFFICIAL A tumor formed from the endocrine (argentaffin) cells of the mucosal lining of a variety of organs including the stomach and intestine. These cells are from neuroectodermal origin. Carcinoid ;Carcinoid tumors -en es HP:0100571 Cardiac diverticulum rdfs:label Divertículo cardiaco OFFICIAL A cardiac diverticulum is a rare congenital malformation which is either fibrous or muscular. Ventricular diverticulum -en es HP:0100572 Fibrous cardiac diverticulum rdfs:label Divertículo cardiaco fibroso OFFICIAL A fibrous cardiac diverticulum refers to an aneurysm and usually appears as an isolated congenital anomaly. Congenital ventricular aneurysm -en es HP:0100573 Muscular cardiac diverticulum rdfs:label Divertículo cardiaco muscular OFFICIAL -en es HP:0100574 Biliary tract neoplasm rdfs:label Neoplasia del tracto biliar OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the biliary system. Neoplasia of the biliary tract -en es HP:0100575 Neoplasm of the gallbladder rdfs:label Neoplasia de la vesícula biliar OFFICIAL The presence of a neoplasm of the gallbladder. Neoplasia of the gallbladder -en es HP:0100576 Amaurosis fugax rdfs:label Amaurosis fugaz OFFICIAL A transient visual disturbance that is typically caused by a circulatory, ocular or neurological underlying condition. -en es HP:0100577 Urinary bladder inflammation rdfs:label Inflamación de la vejiga urinaria OFFICIAL Inflammation of the urinary bladder. Cystitis of the urinary bladder ;Urinary bladder inflammation -en es HP:0100578 Lipoatrophy rdfs:label Lipoatrofia OFFICIAL Localized loss of fat tissue. Atrophy of fat ;Loss of fat tissue in localized area -en es HP:0100579 Mucosal telangiectasiae rdfs:label Telangiectasias mucosas OFFICIAL Telangiectasia of the mucosa, the mucous membranes which are involved in absorption and secretion that line cavities that are exposed to the external environment and internal organs. -en es HP:0100580 Barrett esophagus rdfs:label Esófago de Barrett OFFICIAL An abnormal change (metaplasia) in the cells of the inferior portion of the esophagus. The normal squamous epithelium lining of the esophagus is replaced by metaplastic columnar epithelium. Columnar epithelium refers to a cell type that is typically found in more distal parts of the gastrointestinal system. Barret syndrome ;Barrett's esophagus ;Endobrachyesophagus -en es HP:0100581 Dilatation of renal calices rdfs:label Megacalicosis OFFICIAL An abnormal enlargement of the renal calices, the system of ducts of the kidney that collect urine. Caliceal dilatation ;Caliectasis ;Megacalicosis -en es HP:0100582 Nasal polyposis rdfs:label Poliposis nasal OFFICIAL Polypoidal masses arising mainly from the mucous membranes of the nose and paranasal sinuses. They are freely movable and nontender overgrowths of the mucosa that frequently accompany allergic rhinitis. Nasal polyps ;Polys of nose -en es HP:0100583 Corneal perforation rdfs:label Perforación de la córnea OFFICIAL A rupture of the cornea through which a portion of the iris protrudes. Iridocele -en es HP:0100584 Endocarditis rdfs:label Endocarditis OFFICIAL An inflammation of the endocardium, the inner layer of the heart, which usually involves the heart valves. -en es HP:0100585 Telangiectasia of the skin rdfs:label Teleangiectasia de la piel OFFICIAL Presence of small, permanently dilated blood vessels near the surface of the skin, visible as small focal red lesions. Teleangiectasia of the skin -en es HP:0100586 Aseptic leukocyturia rdfs:label Leucocituria aséptica OFFICIAL Leukocyturia without bacterial growth upon urine culture. -en es HP:0100587 Abnormality of the preputium rdfs:label Anomalía del prepucio OFFICIAL -en es HP:0100588 Paraphimosis rdfs:label Parafimosis OFFICIAL The foreskin becomes trapped behind the glans penis, and cannot be pulled back to its normal flaccid position covering the glans penis. -en es HP:0100589 Urogenital fistula rdfs:label Fístula urogenital OFFICIAL The presence of a fistula affecting the genitourinary system. -en es HP:0100590 Rectal fistula rdfs:label Fístula rectal OFFICIAL The presence of a fistula affecting the rectum. -en es HP:0100592 Peritoneal abscess rdfs:label Absceso peritoneal OFFICIAL The presence of an abscess of the peritoneum. -en es HP:0100593 Calcification of cartilage rdfs:label Calcificación del cartílago OFFICIAL -en es HP:0100594 Esophageal web rdfs:label Membranas esofágicas OFFICIAL Thin (2-3mm) membranes of normal esophageal tissue consisting of mucosa and submucosa that can be congenital or acquired. Congenital webs commonly appear in the middle and inferior third of the esophagus, and they are more likely to be circumferential with a central or eccentric orifice. Acquired webs are much more common than congenital webs and typically appear in the cervical area (postcricoid). Clinical ssymptoms of this condition are selective (solid more than liquids) dysphagia, thoracic pain, nasopharyngeal reflux, aspiration, perforation and food impaction (the last two are very rare). -en es HP:0100595 Camptocormia rdfs:label Camptocormia OFFICIAL An abnormal forward-flexed posture e.g. forward flexion of the spine, which is noticeable when standing or walking but disappears when lying down. It is becoming an increasingly recognized feature of Parkinson's disease and dystonic disorders. -en es HP:0100596 Absent nares rdfs:label Ausencia de narinas (orificio nasales) OFFICIAL The nostrils (the paired channels of the nose) are not present. Abouphalia ;Aplasia of the nares ;Aplasia/Hypoplasia of the nares ;Missing nostrils -en es HP:0100598 Pulmonary edema rdfs:label Edema pulmonar OFFICIAL Fluid accumulation in the lungs. Excess fluid in lungs ;Lung edema ;Pulmonary oedema ;Wet lung -en es HP:0100599 Bifid penis rdfs:label Difalia OFFICIAL Two penile structures, separated from the tip to the base of the shaft. Diphallia ;Penile duplication -en es HP:0100600 Penoscrotal transposition rdfs:label Transposición penoescrotal OFFICIAL A partial or complete positional exchange between the penis and the scrotum, with positioning of the scrotum superior to the penis. Prepenile scrotum -en es HP:0100601 Eclampsia rdfs:label Eclampsia OFFICIAL An acute and life-threatening complication of pregnancy, which is characterized by the appearance of tonic-clonic seizures, usually in a patient who had developed pre-eclampsia. Eclampsia includes seizures and coma that happen during pregnancy but are not due to preexisting or organic brain disorders. -en es HP:0100602 Preeclampsia rdfs:label Preeclampsia OFFICIAL Pregnancy-induced hypertension in association with significant amounts of protein in the urine. Pre-eclampsia -en es HP:0100603 Toxemia of pregnancy rdfs:label Toxemia del embarazo OFFICIAL Pregnancy-induced toxic reactions of the mother that can be as harmless as slight Maternal hypertension or as life threatening as Eclampsia. Hypertensive disorder of pregnancy -en es HP:0100604 Neoplasm of the lip rdfs:label Neoplasia del labio OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the lip. Lip tumor ;Neoplasia of the lip ;Tumor of the lip -en es HP:0100605 Neoplasm of the larynx rdfs:label Neoplasia de laringe OFFICIAL -en es HP:0100606 Neoplasm of the respiratory system rdfs:label Neoplasia del aparato respiratorio OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the respiratory system. Respiratory system tumor -en es HP:0100607 Dysmenorrhea rdfs:label Dismenorrea OFFICIAL Pain during menstruation that interferes with daily activities. Painful menstruation -en es HP:0100608 Metrorrhagia rdfs:label Metrorragia OFFICIAL Bleeding at irregular intervals. Abnormal uterus bleeding ;Intermenstrual bleeding ;Menstrual spotting -en es HP:0100609 obsolete Hypermenorrhea rdfs:label Hipermenorrea OFFICIAL -en es HP:0100610 Maternal hyperphenylalaninemia rdfs:label Hiperfenilalaninemia materna OFFICIAL A medical history of exposure during the fetal period to hyperphenylalaninemia because the mother had phenylketonuria with inadequate control during pregnancy. High blood phenylalanine level in mother -en es HP:0100611 Multiple glomerular cysts rdfs:label Múltiples quistes glomerulares OFFICIAL The presence of many cysts in the glomerulus of the kidney related to dilatation of the Bowman's capsule. Glomerulocystic kidney disease -en es HP:0100612 Odontogenic neoplasm rdfs:label Neoplasia odontogénica OFFICIAL Neoplasm involving odontogenic cells, an odontogenic tumor. Odontogenic tumor -en es HP:0100613 Death in early adulthood rdfs:label Muerte en la adultez temprana OFFICIAL Death between the age of 16 and 40 years. Death in early adulthood -en es HP:0100614 Myositis rdfs:label Miositis OFFICIAL A general term for inflammation of the muscles without respect to the underlying cause. Muscle inflammation -en es HP:0100615 Ovarian neoplasm rdfs:label Neoplasia de ovario OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the ovary. Neoplasm of the ovaries ;Neoplasm of the ovary ;Ovarian cancer ;Ovarian neoplasia ;Ovarian tumor -en es HP:0100616 Testicular teratoma rdfs:label Teratoma testicular OFFICIAL The presence of a teratoma of the testis. -en es HP:0100617 Testicular seminoma rdfs:label Seminoma testicular OFFICIAL The presence of a seminoma, an undifferentiated germ cell tumor of the testis. -en es HP:0100618 Leydig cell neoplasia rdfs:label Neoplasia de células de Leydig OFFICIAL The presence of a neoplasm of the testis with origin in a Leydig cell. -en es HP:0100619 Sertoli cell neoplasm rdfs:label Neoplasia de células de Sertoli OFFICIAL The presence of a neoplasm of the testis with origin in a Sertoli cell. Sertoli cell neoplasia -en es HP:0100620 Germinoma rdfs:label Germinoma OFFICIAL A type of undifferentiated germ cell tumor that may be benign or malignant. -en es HP:0100621 Dysgerminoma rdfs:label Disgerminoma OFFICIAL The presence of a dysgerminoma, i.e., an undifferentiated germ cell tumor of the ovary. -en es HP:0100622 Maternal seizures rdfs:label Convulsiones maternas OFFICIAL -en es HP:0100623 Abnormality of corpus cavernosum rdfs:label Anomalía del cuerpo cavernoso OFFICIAL -en es HP:0100624 Corpus cavernosum sclerosis rdfs:label Esclerosis cuerpo cavernoso OFFICIAL -en es HP:0100625 Enlarged thorax rdfs:label Tórax aumentado de tamaño o grande OFFICIAL Wide rib cage ;Wide thorax -en es HP:0100626 Chronic hepatic failure rdfs:label Insuficiencia hepática crónica OFFICIAL Chronic liver failure -en es HP:0100627 Displacement of the urethral meatus rdfs:label Desplazamiento del meato uretral externo OFFICIAL A displacement of the external urethral orifice from its normal position (in males normally placed at the tip of glans penis, in females normally placed about 2.5 cm behind the glans clitoridis and immediately in front of that of the vagina). Displacement of the external urethral orifice ;Displacement of the male external urethral orifice -en es HP:0100628 Esophageal diverticulum rdfs:label Divertículo esofágico OFFICIAL The presence of a diverticulum of the esophagus. Esophageal pouch -en es HP:0100629 Midline facial cleft rdfs:label Hendidura de la línea media de la cara OFFICIAL A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the midline of the face. Midline facial cleft ;Tessier facial cleft number 0 ;Tessier facial cleft number 14 -en es HP:0100630 Neoplasia of the nasopharynx rdfs:label Neoplasia de la nasofaringe OFFICIAL Nasopharyngeal neoplasm ;Neoplasm of the nasopharynx ;Tumor of the nasopharynx -en es HP:0100631 Neoplasm of the adrenal gland rdfs:label Neoplasia de la glándula adrenal OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the adrenal gland. Adrenal neoplasia -en es HP:0100632 Pulmonary sequestration rdfs:label Secuestro pulmonar OFFICIAL The presence of a piece lung tissue which is not attached to the pulmonary blood supply and does not communicate with the other lung tissue (not connected to the standard bronchial airways and not performing a function in respiration). Cystic lung lesion -en es HP:0100633 Esophagitis rdfs:label Esofagitis OFFICIAL Inflammation of the esophagus. Inflammation of the esophagus ;Oesophagitis -en es HP:0100634 Neuroendocrine neoplasm rdfs:label Neoplasia neuroendocrina OFFICIAL A tumor that originates from a neuroendocrine cell. Neuroendocrine neoplasia -en es HP:0100635 Carotid paraganglioma rdfs:label Paraganglioma carotídeo OFFICIAL A paraganglioma (a neuroendocrine neoplasm) originating in a carotid artery. -en es HP:0100636 Pulmonary paraglioma rdfs:label Paraglioma pulmonar OFFICIAL -en es HP:0100637 obsolete Neoplasia of the nose rdfs:label Neoplasia de la nariz OFFICIAL -en es HP:0100638 Neoplasm of the pharynx rdfs:label Neoplasia de la faringe OFFICIAL A neoplasm originating in the pharynx. Neoplasia of the pharynx ;Pharyngeal neoplasm ;Tumor of the pharynx -en es HP:0100639 Erectile abnormalities rdfs:label Anomalías en la erección OFFICIAL Abnormal erection ;Erectile abnormalities -en es HP:0100640 Laryngeal cyst rdfs:label Quiste laríngeo OFFICIAL Presence of a cyst (sac-like structure) located in the larynx. -en es HP:0100641 Neoplasm of the adrenal cortex rdfs:label Neoplasia de la corteza suprarrenal OFFICIAL The presence of a neoplasm of the adrenal cortex. Cortical adrenal neoplasia -en es HP:0100642 Neoplasm of the adrenal medulla rdfs:label Neoplasia de la médula suprarrenal OFFICIAL The presence of a neoplasm of the adrenal medulla. Medullar adrenal neoplasia -en es HP:0100643 Abnormality of nail color rdfs:label Anomalía del color de las uñas OFFICIAL An anomaly of the color of the nail. Abnormality of nail color ;Abnormality of nail colour ;Nail dyschromia -en es HP:0100644 Melanonychia rdfs:label Melanoniquia OFFICIAL Brown or black discoloration of the nails. -en es HP:0100645 Cystocele rdfs:label Cistocele OFFICIAL Anterior vaginal wall prolapse with bulging of the bladder into the vagina. Bladder hernia ;Bladder prolapse ;Dropped bladder ;Prolapsed bladder -en es HP:0100646 Thyroiditis rdfs:label Tiroiditis OFFICIAL Inflammation of the thyroid gland. Thyroid gland inflammation -en es HP:0100647 Graves disease rdfs:label Enfermedad de Graves OFFICIAL An autoimmune disease where the thyroid is overactive, producing an excessive amount of thyroid hormones (a serious metabolic imbalance known as hyperthyroidism and thyrotoxicosis). This is caused by autoantibodies to the TSH-receptor (TSHR-Ab) that activate that TSH-receptor (TSHR), thereby stimulating thyroid hormone synthesis and secretion, and thyroid growth (causing a diffusely enlarged goiter). The resulting state of hyperthyroidism can cause a dramatic constellation of neuropsychological and physical signs and ssymptoms, which can severely compromise the patients. Morbus Basedow -en es HP:0100648 Neoplasm of the tongue rdfs:label Neoplasia de la lengua OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the tongue. -en es HP:0100649 Neoplasm of the oral cavity rdfs:label Neoplasia de la cavidad oral OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the oral cavity. Lesion of mouth ;Lesion of oral cavity ;Neoplasm of the mouth ;Tumor of mouth ;Tumor of oral cavity -en es HP:0100650 Vaginal neoplasm rdfs:label Neoplasia vaginal OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the vagina. Vaginal neoplasia ;Vaginal tumor -en es HP:0100651 Type I diabetes mellitus rdfs:label Diabetes mellitus tipo I OFFICIAL A chronic condition in which the pancreas produces little or no insulin. Type I diabetes mellitus is manifested by the sudden onset of severe hyperglycemia with rapid progression to diabetic ketoacidosis unless treated with insulin. Diabetes mellitus Type I ;Insulin-dependent diabetes mellitus ;Juvenile diabetes mellitus ;Type 1 diabetes ;Type I diabetes -en es HP:0100653 Optic neuritis rdfs:label Neuritis óptica OFFICIAL Inflammation of the optic nerve. -en es HP:0100654 Retrobulbar optic neuritis rdfs:label Neuritis óptica retrobulbar OFFICIAL Optic neuritis that occurs in the section of the optic nerve located behind the eyeball. Retrobulbar neuritis -en es HP:0100656 Thoracoabdominal wall defect rdfs:label Defectos de la pared toracoabdominal OFFICIAL Failure to close of the chest and abdominal wall likely caused by the failure of the ventral wall to close during week 4 of development. Thoracoabdominal schisis -en es HP:0100657 Thoracoabdominal eventration rdfs:label Celosomia OFFICIAL Congenital protrusion of the abdominal or thoracic viscera, usually with a defect of the sternum and ribs as well as of the abdominal walls. Celosomia ;Kelosomia -en es HP:0100658 Cellulitis rdfs:label Celulitis OFFICIAL A bacterial infection and inflammation of the skin und subcutaneous tissues. Bacterial infection of skin ;Skin infection -en es HP:0100659 Abnormality of the cerebral vasculature rdfs:label Anomalía de la vasculatura cerebral OFFICIAL Abnormality of the cerebral blood vessels -en es HP:0100660 Dyskinesia rdfs:label Discinesia OFFICIAL A movement disorder which consists of effects including diminished voluntary movements and the presence of involuntary movements. Disorder of involuntary muscle movements ;Dyskinesias ;Dyskinesis -en es HP:0100661 Trigeminal neuralgia rdfs:label Neuralgia del trigémino OFFICIAL A neuropathic disorder characterized by episodes of intense pain in the face, originating from the trigeminal nerve. One, two, or all three branches of the nerve may be affected. Tic douloureux -en es HP:0100662 Chondritis rdfs:label Condritis OFFICIAL Inflammation of cartilage. Cartilage inflammation -en es HP:0100663 Synotia rdfs:label Sinotia OFFICIAL A congenital malformation characterized by the union or approximation of the ears in front of the neck, often accompanied by the absence or defective development of the lower jaw. -en es HP:0100665 Angioedema rdfs:label Angioedema OFFICIAL Rapid swelling (edema) of the dermis, subcutaneous tissue, mucosa and submucosal tissues of the skin of the face, normally around the mouth, and the mucosa of the mouth and/or throat, as well as the tongue during a period of minutes to several hours. The swelling can also occur elsewhere, typically in the hands. Angioedema is similar to urticaria, but the swelling is subcutaneous rather than on the epidermis. Angioneurotic oedema ;Angiooedema ;Quincke edema -en es HP:0100668 Intestinal duplication rdfs:label Duplicación intestinal OFFICIAL A developmental disorder in which there is a duplication the entire intestine or of a portion of the intestine. Bowel duplication ;Gut duplication -en es HP:0100669 Abnormal pigmentation of the oral mucosa rdfs:label Pigmentación anómala de la mucosa oral OFFICIAL An abnormality of the pigmentation of the mucosa of the mouth. Abnormal color of the oral mucosa ;Abnormal pigmentation of oral cavity ;Abnormal pigmentation of oral mucous membrane ;Abnormal pigmentation of the oral mucosa/gingivae -en es HP:0100670 Rough bone trabeculation rdfs:label Hueso trabecular irregular OFFICIAL Rough trabeculation of bone -en es HP:0100671 Abnormal trabecular bone morphology rdfs:label Morfología anormal ósea trabecular OFFICIAL Abnormal structure or form of trabecular bone. Abnormal shape of spongy bone ;Abnormality of bone trabeculation -en es HP:0100672 Vaginal hernia rdfs:label Hernia vaginal OFFICIAL The presence of a hernia of the vagina. -en es HP:0100673 Vaginal hydrocele rdfs:label Hidrocele vaginal OFFICIAL -en es HP:0100674 Vaginal hematocele rdfs:label Hematocele vaginal OFFICIAL -en es HP:0100675 Vaginal pyocele rdfs:label Piocele vaginal OFFICIAL -en es HP:0100676 Vaginal lymphocele rdfs:label Linfocele vaginal OFFICIAL -en es HP:0100677 Vulval varicose vein rdfs:label Varicocele vaginal OFFICIAL Varicosity of veins in the vulval region. -en es HP:0100678 Premature skin wrinkling rdfs:label Arrugamiento prematuro de la piel OFFICIAL The presence of an increased degree of wrinkling (irregular folds and indentations) of the skin as compared with age-related norms. Premature skin wrinkling ;Wrinkled skin -en es HP:0100679 Lack of skin elasticity rdfs:label Falta de elasticidad de la piel OFFICIAL Tight skin -en es HP:0100681 Esophageal duplication rdfs:label Duplicación esofágica OFFICIAL A developmental disorder in which there is a duplication of a portion of the muscle and submucosa of the esophagus without epithelial duplication. -en es HP:0100682 Tracheal atresia rdfs:label Atresia traqueal OFFICIAL A congenital absence or considerable underdevelopment of the trachea such that communication between the larynx proximally and the alveoli of the lungs distally is lacking. -en es HP:0100684 Salivary gland neoplasm rdfs:label Neoplasia de la glándula salival OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of a salivary gland. Cancer of salivary gland ;Salivary gland neoplasia ;Tumor of salivary gland -en es HP:0100685 Abnormal Sharpey fiber morphology rdfs:label Anomalía de fibras de Sharpey OFFICIAL An abnormality of Sharpey's fibers (bone fibers, or perforating fibers), which are a matrix of connective tissue consisting of bundles of strong collagenous fibres connecting periosteum to bone. Abnormality of Sharpey fibers ;Enthesis abnormality -en es HP:0100686 Enthesitis rdfs:label Entesopatía, entesitis (inflamación de las inserciones) OFFICIAL Inflammation of sharpey fibers -en es HP:0100687 Polyotia rdfs:label Poliotia OFFICIAL The presence of an extra auricle on one or both sides of the head. -en es HP:0100689 Decreased corneal thickness rdfs:label Disminución del grosor de la córnea OFFICIAL A decreased anteroposterior thickness of the cornea. Thin cornea -en es HP:0100690 Mosaic central corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal central en mosaico OFFICIAL -en es HP:0100691 Abnormality of the curvature of the cornea rdfs:label Anomalía de la curvatura de la córnea OFFICIAL -en es HP:0100692 Increased corneal curvature rdfs:label Aumento de la curvatura de la córnea OFFICIAL An increase in the degree of curvature of the cornea compared to normal. Steep corneal curvature -en es HP:0100693 Iridodonesis rdfs:label Iridodonesis OFFICIAL Tremulousness of the iris on movement of the eye, occurring in subluxation of the lens. -en es HP:0100694 Tibial torsion rdfs:label Torsión tibial OFFICIAL Tibial torsion is inward twisting (medial rotation) (PATO:0002155) of the tibia. -en es HP:0100695 Lipedema rdfs:label Lipedema OFFICIAL Excess deposit and expansion of adipose tissue in an unusual pattern which cannot be lost through diet and exercise . -en es HP:0100697 Neurofibrosarcoma rdfs:label Neurofibrosarcoma OFFICIAL A form of malignant cancer of the connective tissue surrounding nerves. Given its origin and behavior, it is classified as a sarcoma. Malignant peripheral nerve sheath tumor ;Malignant schwannoma ;Neurosarcoma -en es HP:0100698 Subcutaneous neurofibromas rdfs:label Neurofibromas subcutáneos OFFICIAL The presence of Neurofibromas in the subcutis. -en es HP:0100699 Scarring rdfs:label Cicatrización anormal OFFICIAL Scar tissue ;Scarring -en es HP:0100700 Abnormal arachnoid mater morphology rdfs:label Alteración en la membrana aracnoidea OFFICIAL An abnormality of the Arachnoid mater. Abnormality of the arachnoid mater ;Abnormality of the arachnoidea -en es HP:0100701 Abnormal pia mater rdfs:label Anomalía de la piamadre OFFICIAL An abnormality of the pia mater. Abnormality of the pia mater -en es HP:0100702 Arachnoid cyst rdfs:label Quiste aracnoideo OFFICIAL An extra-parenchymal and intra-arachnoidal collection of fluid with a composition similar to that of cerebrospinal fluid. Arachnoid cysts ;Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord -en es HP:0100703 Tongue thrusting rdfs:label Lengua protruida OFFICIAL Tongue thrusting -en es HP:0100704 Cerebral visual impairment rdfs:label Discapacidad visual cortical OFFICIAL A form of loss of vision caused by damage to the visual cortex rather than a defect in the eye. Cortical blindness ;Cortical visual impairment ;Cortical/cerebral visual impairment ;CVI -en es HP:0100705 Abnormality of the glial cells rdfs:label Anomalía de las células gliales OFFICIAL An abnormality of the glia cell. -en es HP:0100706 Abnormality of the oligodendroglia rdfs:label Anomalía del oligodendroglía OFFICIAL One of the three types of glia cells that, with the nerve cells, compose the central nervous system and are characterized by sheetlike processes that wrap around individual axons to form the myelin sheath of nerve fibers. -en es HP:0100707 Abnormality of the astrocytes rdfs:label Anomalía de los astrocitos OFFICIAL An abnormality of astrocytes. -en es HP:0100708 Abnormality of the microglia rdfs:label Anomalía de la microglía OFFICIAL An abnormality of the microglial cells. They are also known as brain-resident macrophages or hortega cells. -en es HP:0100709 Reduction of oligodendroglia rdfs:label Reducción de oligodendroglía OFFICIAL -en es HP:0100710 Impulsivity rdfs:label Impulsividad OFFICIAL Acting on the spur of the moment in response to immediate stimuli; acting on a momentary basis without a plan or consideration of outcomes; difficulty establishing or following plans; a sense of urgency and self-harming behavior under emotional distress. Impulsive ;Impulsivity -en es HP:0100711 Abnormality of the thoracic spine rdfs:label Anomalía de la columna torácica OFFICIAL An abnormality of the thoracic vertebral column. -en es HP:0100712 Abnormality of the lumbar spine rdfs:label Anomalía de la columna lumbar OFFICIAL An abnormality of the lumbar vertebral column. -en es HP:0100716 Self-injurious behavior rdfs:label Comportamiento auto dañino OFFICIAL Aggression towards oneself. Autoagression ;Self injury ;Self-harm ;Self-injurious behavior ;Self-injurious behaviors ;Self-injurious behaviour -en es HP:0100717 Abnormality of the cementum rdfs:label Anomalía del cemento dental OFFICIAL -en es HP:0100718 Uterine rupture rdfs:label Ruptura uterina OFFICIAL -en es HP:0100719 Lens coloboma rdfs:label Coloboma de cristalino OFFICIAL A sectoral indentation of the crystalline lens, usually due to zonular weakness or absence. -en es HP:0100720 Hypoplasia of the ear cartilage rdfs:label Hipoplasia del cartílago de la oreja OFFICIAL Underdeveloped ear cartilage -en es HP:0100721 Mediastinal lymphadenopathy rdfs:label Linfadenopatía mediastinal OFFICIAL Swelling of lymph nodes within the mediastinum, the central compartment of the thoracic cavities that contains the heart and the great vessels, the esophagus, and trachea and other structures including lymph nodes. Swollen lymph nodes in center of chest -en es HP:0100723 Gastrointestinal stroma tumor rdfs:label Tumor del estroma gastrointestinal OFFICIAL Gastrointestinal stromal tumor ;Gastrointestinal stromal tumors ;GI stroma tumor ;GIST -en es HP:0100724 Hypercoagulability rdfs:label Hipercoagulabilidad OFFICIAL An abnormality of coagulation associated with an increased risk of thrombosis. Blood hyperviscosity ;Thrombophilia -en es HP:0100725 Lichenification rdfs:label Liquenificación OFFICIAL Thickening and hardening of the epidermis seen with exaggeration of normal skin lines. -en es HP:0100726 Kaposi's sarcoma rdfs:label Sarcoma de Kaposi OFFICIAL A systemic disease which can present with cutaneous lesions with or without internal involvement. Tumors are caused by Human herpesvirus 8 (HHV8), also known as Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus (KSHV). -en es HP:0100727 Histiocytosis rdfs:label Histiocitosis OFFICIAL An excessive number of histiocytes (tissue macrophages). -en es HP:0100728 Germ cell neoplasia rdfs:label Neoplasia de células germinales OFFICIAL -en es HP:0100729 Large face rdfs:label Cara grande OFFICIAL Big face ;Large face ;Large facies -en es HP:0100730 Bronchogenic cyst rdfs:label Quiste broncogénico OFFICIAL A rare congenital cystic lesion of the lungs in the mediastinum. -en es HP:0100731 Transverse facial cleft rdfs:label Hendidura facial transversa OFFICIAL A horizontal cleft of the face, varying from slight widening of the mouth, to a cleft extending to the ear. Lateral facial cleft ;Tessier cleft number 7 ;Tessier facial cleft number 6 ;Tessier facial cleft number 7 ;Tessier facial cleft number 8 -en es HP:0100732 Pancreatic fibrosis rdfs:label Fibrosis pancreática OFFICIAL -en es HP:0100733 Neoplasm of the parathyroid gland rdfs:label Neoplasia de la glándula paratiroides OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the parathyroid gland. Parathyroid neoplasia -en es HP:0100734 Abnormality of vertebral epiphysis morphology rdfs:label Anomalía de las epífisis vertebrales OFFICIAL An anomaly of one or more epiphyses of one or more vertebrae. Abnormal shape of the end part of the vertebra bone ;Abnormality of the vertebral epiphyses -en es HP:0100735 Hypertensive crisis rdfs:label Crisis hipertensiva OFFICIAL -en es HP:0100736 Abnormal soft palate morphology rdfs:label Anomalía del paladar blando OFFICIAL An abnormality of the soft palate. Abnormality of the muscular palate ;Abnormality of the soft palate ;Abnormality of the velum ;Abnormality of the velum palatinum -en es HP:0100737 Abnormal hard palate morphology rdfs:label Anomalía del paladar duro OFFICIAL Abnormality of the hard palate ;Abnormality of the secondary palate -en es HP:0100738 Abnormal eating behavior rdfs:label Conducta alimenticia anormal OFFICIAL Abnormal eating habit with excessive or insufficient consumption of food or any other abnormal pattern of food consumption. Abnormal eating behavior -en es HP:0100739 Bulimia rdfs:label Bulimia OFFICIAL A form of anomalous eating behavior characterized by binge eating is followed by self-induced vomiting or other compensatory behavior intended to prevent weight gain (purging, fasting or exercising or a combination of these). Binge and purge -en es HP:0100742 Vascular neoplasm rdfs:label Neoplasia vascular OFFICIAL A benign or malignant neoplasm (tumour) originating in the vascular system. Blood vessel tumor -en es HP:0100743 Neoplasm of the rectum rdfs:label Neoplasia de recto OFFICIAL Rectal tumor -en es HP:0100744 Abnormality of the humeroradial joint rdfs:label Anomalía de la articulación humeroradial OFFICIAL -en es HP:0100745 Abnormality of the humeroulnar joint rdfs:label Anomalía de la articulación humerocubital OFFICIAL An anomaly of the joint between the trochlear notch of ulna and the trochlea of humerus, which is part of the elbow joint. -en es HP:0100746 Macrodactyly of finger rdfs:label Macrodactilia de dedo de la mano OFFICIAL A type of Macrodactyly affecting one or several fingers. Macrodactyly of hands -en es HP:0100747 Macrodactyly of toe rdfs:label Macrodactilia del dedo del pie OFFICIAL A type of Macrodactyly affecting one or several toes. Foot macrodactyly -en es HP:0100748 Muscular edema rdfs:label Edema muscular OFFICIAL -en es HP:0100749 Chest pain rdfs:label Dolor de pecho OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the chest. Chest pain ;Thoracic pain -en es HP:0100750 Atelectasis rdfs:label Atelectasia OFFICIAL Collapse of part of a lung associated with absence of inflation (air) of that part. Partial or complete collapse of part or entire lung ;Pulmonary atelectasis -en es HP:0100751 Esophageal neoplasm rdfs:label Neoplasia esofágica OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the esophagus. Esophageal tumor -en es HP:0100752 Abnormal liver lobulation rdfs:label Lobulación hepática anormal OFFICIAL Formation of abnormal lobules (small masses of tissue) in the liver. Anomalous liver lobulation ;Hepatic anomalous lobulation -en es HP:0100753 Schizophrenia rdfs:label Esquizofrenia OFFICIAL A mental disorder characterized by a disintegration of thought processes and of emotional responsiveness. It most commonly manifests as auditory hallucinations, paranoid or bizarre delusions, or disorganized speech and thinking, and it is accompanied by significant social or occupational dysfunction. The onset of ssymptoms typically occurs in young adulthood, with a global lifetime prevalence of about 0.3-0.7%. -en es HP:0100754 Mania rdfs:label Manía OFFICIAL A state of abnormally elevated or irritable mood, arousal, and or energy levels. Manic -en es HP:0100755 Abnormality of salivation rdfs:label Anomalía de la salivación OFFICIAL Abnormal spit ;Abnormality of salivation -en es HP:0100757 Pancreatoblastoma rdfs:label Pancreatoblastoma OFFICIAL A rare pediatric carcinoma of the pancreas. -en es HP:0100758 Gangrene rdfs:label Gangrena OFFICIAL A serious and potentially life-threatening condition that arises when a considerable mass of body tissue dies (necrosis). Death of body tissue due to lack of blood flow or infection -en es HP:0100759 Clubbing of fingers rdfs:label Dedos de la mano hipocráticos OFFICIAL Terminal broadening of the fingers (distal phalanges of the fingers). Clubbed fingers ;Clubbing (hands) ;Clubbing of fingers ;Finger clubbing -en es HP:0100760 Clubbing of toes rdfs:label Dedos del pie hipocráticos OFFICIAL Terminal broadening of the toes (distal phalanges of the toes). Clubbed toes ;Clubbing of feet -en es HP:0100761 Visceral angiomatosis rdfs:label Angiomatosis visceral OFFICIAL -en es HP:0100762 Hemobilia rdfs:label Hemobilia OFFICIAL Bleeding into the biliary tree. Haemobilia -en es HP:0100763 Abnormality of the lymphatic system rdfs:label Anomalía del sistema linfático OFFICIAL An anomaly of the lymphatic system, a network of lymphatic vessels that carry a clear fluid called lymph unidirectionally towards either the right lymphatic duct or the thoracic duct, which in turn drain into the right and left subclavian veins respectively. Lymphatic disease -en es HP:0100764 Lymphangioma rdfs:label Linfangioma OFFICIAL Lymphangiomas are rare congenital malformations consisting of focal proliferations of well-differentiated lymphatic tissue in multi cystic or sponge like structures. Lymphangioma is usually assymptomatic due to its soft consistency but compression of adjacent structures can be seen due to the mass effect of a large tumor. -en es HP:0100765 Abnormality of the tonsils rdfs:label Anomalía de las amígdalas OFFICIAL An abnormality of the tonsils. -en es HP:0100766 Abnormal lymphatic vessel morphology rdfs:label Anomalía de los vasos linfáticos OFFICIAL A structural anomaly of the vessel that contains or conveys lymph fluid. Abnormality of the lymphatic vessels -en es HP:0100767 Abnormality of the placenta rdfs:label Anomalía de la placenta OFFICIAL An abnormality of the placenta, the organ that connects the developing fetus to the uterine wall to enable nutrient uptake, waste elimination, and gas exchange. Placental issue -en es HP:0100768 Choriocarcinoma rdfs:label Coriocarcinoma OFFICIAL A malignant, trophoblastic and aggressive cancer, usually of the placenta. It is characterized by early hematogenous spread to the lungs and belongs to the far end of the spectrum of gestational trophoblastic disease (GTD), a subset of germ cell tumors. -en es HP:0100769 Synovitis rdfs:label Sinovitis OFFICIAL -en es HP:0100770 Hyperperistalsis rdfs:label Hiperperistaltismo OFFICIAL Excessively active peristalsis (wave of contraction of the tubular organs of the gastrointestinal tract) marked by excessive rapidity of the passage of food through the stomach and intestine. Stomach churning -en es HP:0100771 Hypoperistalsis rdfs:label Hipoperistaltismo OFFICIAL Reduced or inadequate peristalsis, with resultant slow passage of contents through the digestive tract. Intestinal hypoperistalsis -en es HP:0100773 Cartilage destruction rdfs:label Destrucción del cartílago OFFICIAL Cartilage destruction -en es HP:0100774 Hyperostosis rdfs:label Hiperostosis OFFICIAL Excessive growth or abnormal thickening of bone tissue. Bone Hypertrophy ;Bone overgrowth -en es HP:0100775 Dural ectasia rdfs:label Ectasia dural OFFICIAL A widening or ballooning of the dural sac surrounding the spinal cord usually at the lumbosacral level. -en es HP:0100776 Recurrent pharyngitis rdfs:label Faringitis recurrente OFFICIAL An increased susceptibility to pharyngitis as manifested by a history of recurrent pharyngitis. Pharyngitis, recurrent ;Recurrent sore throat -en es HP:0100777 Exostoses rdfs:label Exostosis OFFICIAL An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage, and arises from a bone that develops from cartilage. Formation of new noncancerous bone on top of existing bone -en es HP:0100778 Cryoglobulinemia rdfs:label Crioglobulinemia OFFICIAL Increased level of cryoglobulins in the blood. Cryoglobulins are abnormal immunoglobulins, especially IGG or IGM, that precipitate spontaneously when serum is cooled below 37 degrees Celsius. Cryoprecipitable immune complexes -en es HP:0100779 Urogenital sinus anomaly rdfs:label Anomalía del seno urogenital OFFICIAL A rare birth defect in women where the urethra and vagina both open into a common channel. -en es HP:0100780 Conjunctival hamartoma rdfs:label Hamartoma conjuntival OFFICIAL A hamartoma (disordered proliferation of mature tissues) of the conjunctiva. -en es HP:0100781 Abnormality of the sacroiliac joint rdfs:label Anomalía de la articulación sacroilíaca OFFICIAL An anomaly of the sacroiliac joint. -en es HP:0100783 Breast aplasia rdfs:label Aplasia de mama OFFICIAL Failure to develop and congenital absence of the breast. Absent breast ;Congenital absence of breast ;Mammary gland aplasia -en es HP:0100784 Peripheral arteriovenous fistula rdfs:label Fístula arteriovenosa periférica OFFICIAL -en es HP:0100785 Insomnia rdfs:label Insomnio OFFICIAL Difficulty staying or falling asleep ;Fragmented sleep -en es HP:0100786 Hypersomnia rdfs:label Hipersomnia OFFICIAL Excessive sleepiness -en es HP:0100787 Prostate neoplasm rdfs:label Neoplasia de próstata OFFICIAL -en es HP:0100788 Fused lips rdfs:label Fusión de los labios OFFICIAL Lack of separation of the upper and lower lips. Adhesion of upper and lower lips ;Fused lips ;Fusion of upper and lower lips -en es HP:0100789 Torus palatinus rdfs:label Torus palatinus - rodete palatino OFFICIAL A bony protrusion present on the midline of the hard palate. Maxillary torus ;Palatal tori ;Palatal torus ;Palate exostoses ;Prominent midpalatal ridge -en es HP:0100790 Hernia rdfs:label Hernia OFFICIAL Hernias -en es HP:0100792 Acantholysis rdfs:label Acantólisis OFFICIAL The loss of intercellular connections, such as desmosomes, resulting in loss of cohesion between keratinocytes. Nikolsky's sign -en es HP:0100795 Abnormally straight spine rdfs:label Columna anormalmente recta OFFICIAL The absence of the normal curvature of the vertebral column. Abnormally straight spine -en es HP:0100796 Orchitis rdfs:label Orquitis OFFICIAL Testicular inflammation. Inflammation of testicles -en es HP:0100797 Toenail dysplasia rdfs:label Uña displásica dedo del pie OFFICIAL An abnormality of the development of the toenails. Abnormal toenail development ;Dysplastic toenails -en es HP:0100798 Fingernail dysplasia rdfs:label Uña displasica OFFICIAL An abnormality of the development of the fingernails. Abnormal fingernail development ;Dysplastic fingernails -en es HP:0100799 Neoplasm of the middle ear rdfs:label Neoplasia del oído medio OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the middle ear. Middle ear tumor ;Neoplasia of the middle ear -en es HP:0100800 Aplasia/Hypoplasia of the pancreas rdfs:label Aplasia / hipoplasia del páncreas OFFICIAL A congenital underdevelopment (aplasia or hypoplasia) of the pancreas. Absent/small pancreas ;Absent/underdeveloped pancreas -en es HP:0100801 Pancreatic aplasia rdfs:label Aplasia de páncreas OFFICIAL Aplasia of the pancreas. Absent pancreas -en es HP:0100802 Malposition of the stomach rdfs:label Malposición del estómago OFFICIAL Abnormal anatomical location of the stomach. This feature may be due to intestinal malrotation. Abnormal stomach location ;Gastric ectopia ;Gastric malposition -en es HP:0100803 Abnormality of the periungual region rdfs:label Anomalía de la región periungueal OFFICIAL An abnormality of the region around the nails of the fingers or toes. -en es HP:0100804 Ungual fibroma rdfs:label Fibroma ungueal OFFICIAL Flesh-colored papule in or around the nail bed. Ungual fibromas may be periungual (arising under the proximal nail fold ) or subungual (originating under the nail plate). Koenen tumor ;Koenen's tumor ;Parungual fibromas ;Periungual fibroma -en es HP:0100805 obsolete Precocious menopause rdfs:label Menopausia precoz OFFICIAL -en es HP:0100806 Sepsis rdfs:label Septicemia OFFICIAL Systemic inflammatory response to infection. Infection in blood stream -en es HP:0100807 Long fingers rdfs:label Dedos de la mano largos OFFICIAL The middle finger is more than 2 SD above the mean for newborns 27 to 41 weeks EGA or above the 97th centile for children from birth to 16 years of age AND the five digits retain their normal length proportions relative to each other (i.e., it is not the case that the middle finger is the only lengthened digit), or, Fingers that appear disproportionately long compared to the palm of the hand. Long fingers -en es HP:0100808 Gastric diverticulum rdfs:label Divertículo gástrico OFFICIAL An outpouching of the gastric wall. Stomach diverticulum -en es HP:0100809 Scalp tenderness rdfs:label Hipersensibilidad del cuero cabelludo OFFICIAL Pain or discomfort of the scalp elicited by palpation. Allodynia of scalp ;Scalp hypersensitivity ;Scalp pain ;Scalp tenderness -en es HP:0100810 Pointed helix rdfs:label Hélix en punta OFFICIAL Elfin ear ;Pointed ear ;Spock's ear -en es HP:0100811 Aplasia/Hypoplasia of the colon rdfs:label Aplasia / hipoplasia del colon OFFICIAL Congenital absence or underdevelopment of the colon. Absent/small colon ;Absent/underdeveloped colon -en es HP:0100812 Halitosis rdfs:label Halitosis OFFICIAL Noticeably unpleasant odors exhaled in breathing. Bad breath ;Foetor ex ore -en es HP:0100813 Testicular torsion rdfs:label Torsión testicular OFFICIAL Testicular torsion is when the spermatic cord to a testicle twists, cutting off the blood supply. The most common ssymptom is acute testicular pain. Spermatic cord torsion -en es HP:0100814 Blue nevus rdfs:label Nevus azul OFFICIAL Congenital dermal melanocytosis ;Mongolian spot -en es HP:0100816 Lip hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación de labios OFFICIAL Darkening of skin of the lips ;Hyperpigmentation of lip vermillion ;Increased pigmentation on the lips -en es HP:0100817 Renovascular hypertension rdfs:label Hipertensión renovascular OFFICIAL The presence of hypertension related to stenosis of the renal artery. Hypertension due to renal artery hyperplasia -en es HP:0100818 Long thorax rdfs:label Tórax largo OFFICIAL Increased inferior to superior extent of the thorax. Long rib cage -en es HP:0100819 Intestinal fistula rdfs:label Fístula intestinal OFFICIAL An abnormal connection between the gut and another hollow organ, such as the bladder, urethra, vagina, or other regions of the gastrointestinal tract. -en es HP:0100820 Glomerulopathy rdfs:label Glomerulopatía OFFICIAL Inflammatory or noninflammatory diseases affecting the glomeruli of the nephron. Diseased glomeruli -en es HP:0100821 Urethrocele rdfs:label Uretrocele OFFICIAL The prolapse of the female urethra into the vagina. -en es HP:0100822 Rectocele rdfs:label Rectocele OFFICIAL A Rectocele results from a tear in the rectovaginal septum (which is normally a tough, fibrous, sheet-like divider between the rectum and vagina). Rectal tissue bulges through this tear and into the vagina as a hernia. There are two main causes of this tear: childbirth, and hysterectomy. -en es HP:0100823 Genital hernia rdfs:label Hernia genital OFFICIAL -en es HP:0100825 Cheilitis rdfs:label Queilitis OFFICIAL Inflammation of the lip. Inflammation of the lips ;Red and sore lips -en es HP:0100826 Neoplasm of the nail rdfs:label Neoplasia de la uña OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the nail. Nail tumor -en es HP:0100827 Lymphocytosis rdfs:label Linfocitosis OFFICIAL Increase in the number or proportion of lymphocytes in the blood. High lymphocyte count -en es HP:0100828 Increased T cell count rdfs:label Aumento en el número de células T OFFICIAL An abnormal increase in the total number of T cells detected in the blood. Increase in T cell count ;Increase in T cell number -en es HP:0100829 Galactorrhea rdfs:label Galactorrea OFFICIAL Spontaneous flow of milk from the breast, unassociated with childbirth or nursing. Galactorrhoea ;Spontaneous milk flow from breast -en es HP:0100830 Round ear rdfs:label Oreja de forma redonda OFFICIAL Round ear -en es HP:0100831 Abnormality of vitamin K metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la vitamina k OFFICIAL Vitamin K is a fat-soluble vitamin with a role in promoting the coagulation cascade. Abnormality of vitamin K metabolism -en es HP:0100832 Vitreous floaters rdfs:label Moscas volantes OFFICIAL Deposits of various size, shape, consistency, refractive index, and motility within the eye's vitreous humour, which is normally transparent. Eye floaters ;Flitting flies ;Mouches volantes ;Myodeopsia ;Myodesopsia ;Spots in front of eyes ;Vitreous condensations ;Vitreous debris ;Vitreous opacities ;Vitreous veils -en es HP:0100833 Neoplasm of the small intestine rdfs:label Neoplasia del intestino delgado OFFICIAL The presence of a neoplasm of the small intestine. Small intestine tumor -en es HP:0100834 Neoplasm of the large intestine rdfs:label Neoplasias del intestino grueso OFFICIAL The presence of a neoplasm of the large intestine. Large intestine tumor -en es HP:0100835 Benign neoplasm of the central nervous system rdfs:label Tumor benigno del sistema nervioso central OFFICIAL Benign neoplasm of the CNS -en es HP:0100836 Malignant neoplasm of the central nervous system rdfs:label Tumor maligno del sistema nervioso central OFFICIAL A tumor that originates in the pineal gland, has moderate cellularity and tends to form rosette patterns. Malignant neoplasm of the CNS -en es HP:0100837 Atrophodermia vermiculata rdfs:label Atrofodermia vermiculata OFFICIAL Symmetrical vermiform facial atrophy that affects mainly the forehead, the chin, the ear lobes and helices. Atrophodermia vermiculata is characterized by erythema and follicular plugs on the cheeks, developing into painless reticular impressions. Vermiculata atrophoderma -en es HP:0100838 Recurrent cutaneous abscess formation rdfs:label Abscesos cutáneos recurrentes OFFICIAL An increased susceptibility to cutaneous abscess formation, as manifested by a medical history of recurrent cutaneous abscesses. -en es HP:0100839 Hepatic agenesis rdfs:label Agenesia hepática OFFICIAL Absence of the liver owing to a failure of the liver to develop. Failed liver development ;Liver agenesis -en es HP:0100840 Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la ceja OFFICIAL Absence or underdevelopment of the eyebrow. Absence of eyebrow ;Agenesis of eyebrow ;Hypotrophic eyebrow ;Lack of eyebrow ;Missing eyebrow ;Sparse or absent eyebrows ;Sparse to absent eyebrows ;Sparse/absent eyebrows -en es HP:0100841 Microgastria rdfs:label Microgastria OFFICIAL A developmental anomaly wtih a small tubular or saccular midline stomach. -en es HP:0100842 Septo-optic dysplasia rdfs:label Displasia septo-óptica OFFICIAL Underdevelopment of the optic nerve and absence of the septum pellucidum. De Morsier syndrome -en es HP:0100843 obsolete Glioblastoma rdfs:label Glioblastoma OFFICIAL -en es HP:0100844 Pancreatic fistula rdfs:label Fístula pancreática OFFICIAL -en es HP:0100845 Anaphylactic shock rdfs:label Shock anafiláctico OFFICIAL An acute hypersensitivity reaction due to exposure to a previously encountered antigen. Anaphylaxis -en es HP:0100847 Palmoplantar pustulosis rdfs:label Pústulas palmoplantares OFFICIAL A chronic, relapsing, pustular eruption that is localized to the palms and soles. Palmoplantar pustules ;Pustulosis of palms and soles ;Pustulosis palmaris et plantaris -en es HP:0100848 Neoplasm of the male external genitalia rdfs:label Neoplasia de los genitales externos masculinos OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the male external genitalia. Neoplasia of the male external genitalia -en es HP:0100849 Neoplasm of the scrotum rdfs:label Neoplasia del escroto OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the scrotum. Neoplasia of the scrotum ;Scrotum tumor -en es HP:0100850 Neoplasm of the penis rdfs:label Neoplasia del pene OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of the penis. Neoplasia of the penis ;Penis tumor -en es HP:0100851 Abnormal emotion/affect behavior rdfs:label Comportamiento emotivo/afectivo anormal OFFICIAL An abnormality of emotional behaviour. Abnormal emotion/affect behaviour -en es HP:0100852 Abnormal fear/anxiety-related behavior rdfs:label Comportamiento ansioso/temeroso anormal OFFICIAL An abnormality of fear/anxiety-related behavior, which may relate to either abnormally reduced fear/anxiety-related response or increased fear/anxiety-related response. -en es HP:0100853 Hypoplastic areola rdfs:label Areola hipoplásica OFFICIAL Underdevelopment of the areola, the circular area of pigmented skin surrounding the nipple. Hypoplastic areolae -en es HP:0100854 Aplasia of the musculature rdfs:label Aplasia de la musculatura OFFICIAL Absence of the musculature. Absent musculature -en es HP:0100855 Triceps hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del triceps OFFICIAL Hypoplasia of the triceps muscle. Small triceps ;Underdeveloped triceps -en es HP:0100856 Poorly ossified vertebrae rdfs:label Vértebras pobremente osificadas OFFICIAL Decreased ossification of the vertebral bodies. -en es HP:0100857 Flat sella turcica rdfs:label Silla turca plana OFFICIAL An abnormally flat sella turcica. -en es HP:0100858 Dilatation of celiac artery rdfs:label Aneurisma de la arteria celíaca OFFICIAL Abnormal outpouching or sac-like dilatation in the wall of the celiac artery. Celiac artery aneurysm -en es HP:0100859 Dilatation of superior mesenteric artery rdfs:label Aneurisma de arteria mesentérica superior OFFICIAL Abnormal outpouching or sac-like dilatation in the wall of the superior mesenteric artery . Superior mesenteric artery aneurysm -en es HP:0100860 Dilatation of Inferior mesenteric artery rdfs:label Aneurisma de la arteria mesentérica inferior OFFICIAL Abnormal outpouching or sac-like dilatation in the wall of the inferior mesenteric artery . Inferior mesenteric artery aneurysm -en es HP:0100861 Sclerotic vertebral body rdfs:label Esclerosis cuerpo vertebral OFFICIAL Increase in bone density of the vertebral body. Vertebral body sclerosis -en es HP:0100862 Aplasia of the femoral head rdfs:label Aplasia de la cabeza femoral OFFICIAL Absent femoral head -en es HP:0100863 Aplasia of the femoral neck rdfs:label Aplasia del cuello femoral OFFICIAL Absent neck of thighbone -en es HP:0100864 Short femoral neck rdfs:label Cuello femoral corto OFFICIAL An abnormally short femoral neck (which is the process of bone, connecting the femoral head with the femoral shaft). Hypoplasia of the femoral neck ;Hypoplastic femoral neck ;Short femoral necks ;Short neck of thighbone -en es HP:0100865 Broad ischia rdfs:label Isquion ancho OFFICIAL Increased width of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone. -en es HP:0100866 Short iliac bones rdfs:label Huesos ilíacos cortos OFFICIAL Short pelvis bones -en es HP:0100867 Duodenal stenosis rdfs:label Estenosis duodenal OFFICIAL The narrowing or partial blockage of a portion of the duodenum. Duodenal stenosis/atresia -en es HP:0100869 Palmar telangiectasia rdfs:label Telangiectasia palmar OFFICIAL The presence of telangiectases on the skin of palm of hand. Telangiectases of palms and soles ;Teleangiectases of palms -en es HP:0100870 Plantar telangiectasia rdfs:label Telangiectasia plantar OFFICIAL Telangiectases (small dilated blood vessels) located on the skin of sole of foot. Plantar teleangiectasia ;Telangiectases of soles ;Teleangiectases of soles -en es HP:0100871 Abnormality of the palm rdfs:label Anomalía de la palma de la mano OFFICIAL An abnormality of the palm, that is, of the front of the hand. Abnormality of the palm -en es HP:0100872 Abnormality of the plantar skin of foot rdfs:label Anomalía de la piel de la planta del pie OFFICIAL An abnormality of the plantar part of foot, that is of the soles of the feet. Minor feet anomalies -en es HP:0100874 Thick hair rdfs:label Cabello grueso OFFICIAL Increased density of hairs, i.e., and elevated number of hairs per unit area. Increased follicular density ;Increased hair density ;Thick hair -en es HP:0100875 Hemimacroglossia rdfs:label Hemimacroglososia OFFICIAL Increased length and width of one half of the tounge. Hemiglossal hyperplasia ;Hemiglossal hypertrophy ;Hyperplasia of half of the tongue ;Hypertrophy of half of the tongue ;Increased size of half of the tongue ;Large half of tongue -en es HP:0100876 Infra-orbital crease rdfs:label Pliegue infra-orbitario OFFICIAL Skin crease extending from below the inner canthus laterally along the malar process of the maxilla and zygoma. Crease in skin under the eye ;Groove in skin under the eye ;Infraorbital crease ;Infraorbital creases ;Underorbital skin creases -en es HP:0100877 Renal diverticulum rdfs:label Divertículo renal OFFICIAL Cystic, urine-containing intrarenal cavities lined with transitional cell epithelium that communicate through a narrow channel with the collecting system. Caliceal diverticulum ;Pelvic diverticulum ;Renal pelvic diverticulum -en es HP:0100878 Enlarged uterus rdfs:label Útero agrandado OFFICIAL Enlarged uterus -en es HP:0100879 Enlarged ovaries rdfs:label Ovarios agrandados OFFICIAL Enlarged ovaries -en es HP:0100880 Nephrogenic rest rdfs:label Restos nefrogénicos OFFICIAL Abnormally persistent clusters of embryonal cells, representing microscopic malformations (dysplasias) of the developing kidney. -en es HP:0100881 Congenital mesoblastic nephroma rdfs:label Nefroma mesoblástico congénito OFFICIAL Congenital mesoblastic nephroma is a type of kidney tumor that is usually found before birth by ultrasound or within the first 3 months of life. It contains fibroblastic cells (connective tissue cells), and may spread to the other kidney or to nearby tissue. -en es HP:0100882 Fibrous hamartoma rdfs:label Hamartoma fibroso OFFICIAL A rare, benign soft tissue tumor that typically occurs within the first two years of life. Fibrous hamartoma of infancy -en es HP:0100883 Chorangioma rdfs:label Corangioma OFFICIAL Hamartoma-like growth in the placenta consisting of blood vessels. Placental hamartoma -en es HP:0100884 Compensatory scoliosis rdfs:label Escoliosis compensatoria OFFICIAL A scoliosis which is the results of a difference in leg length (which might be due to hemihypertrophy or hemihypotrophy of a leg) and the resulting tilting of the pelvis. If untreated this will lead to the development of scoliosis over time. -en es HP:0100885 Lateral venous anomaly rdfs:label Anomalía venosa lateral OFFICIAL Persistence of the embryonic dorsal or sciatic vein system that normally should have involuted around the tenth to twelfth week of intrauterine life. Lateral marginal vein of Servelle ;Vein of servelle -en es HP:0100886 Abnormality of globe location rdfs:label Anomalía de la ubicación del globo ocular OFFICIAL An abnormality in the placement of the ocular globe (eyeball). Abnormality of eyeball location ;Abnormality of eyeball position ;Abnormality of globe position -en es HP:0100887 Abnormality of globe size rdfs:label Anomalía del tamaño del globo ocular OFFICIAL An abnormality in the size of the ocular globe (eyeball). Abnormality of eyeball size ;Eye size difference -en es HP:0100888 Interdigital loops rdfs:label Bucle interdigital OFFICIAL -en es HP:0100889 Abnormality of the ductus choledochus rdfs:label Anomalía del colédoco OFFICIAL An abnormality of the Common bile duct, a tube-like anatomic structure in the human gastrointestinal tract, formed by the union of the Common hepatic duct and the Cystic duct from the gall bladder. Abnormality of the common bile duct -en es HP:0100890 Cyst of the ductus choledochus rdfs:label Quiste de colédoco OFFICIAL Choledochal cyst -en es HP:0100891 Bifid xiphoid process rdfs:label Xifoides bífida OFFICIAL A cleft of the xiphoid process of the sternum. Bifid xiphisternum -en es HP:0100892 Abnormality of the xiphoid process rdfs:label Anomalía del proceso xifoides OFFICIAL An abnormality of the xiphoid process of the sternum. -en es HP:0100893 Prominent xiphoid process rdfs:label Xifoides prominente OFFICIAL Increased prominence of the xiphoid process of the sternum. Prominent xiphisternum -en es HP:0100894 Broad xiphoid process rdfs:label Xifoides ancho OFFICIAL Increased side-to-side width of the xiphoid process of the sternum. Broad xiphisternum -en es HP:0100896 Rectal polyposis rdfs:label Poliposis rectal OFFICIAL The presence of multiple rectal hyperplastic/adenomatous polyps. Multiple rectal polyps ;Rectal polyps -en es HP:0100898 Connective tissue nevi rdfs:label Nevus del tejido conectivo OFFICIAL Connective tissue nevi are hamartomas in which one or several components of the dermis is altered. -en es HP:0100899 Sclerosis of finger phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del dedo de la mano OFFICIAL An elevation in bone density in one or more phalanges of the fingers. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in the finger bone ;Sclerosis of the phalanges of the hand -en es HP:0100900 Sclerosis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Esclerosis de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Increased bone density in the outermost bone of the index finger -en es HP:0100901 Sclerosis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Esclerosis de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Increased bone density in the outermost bone of the middle finger -en es HP:0100902 Sclerosis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Esclerosis de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Increased bone density in the outermost bone of the ring finger -en es HP:0100903 Sclerosis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Esclerosis de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Increased bone density in the outermost little finger bone ;Increased bone density in the outermost pinkie finger bone ;Increased bone density in the outermost pinky finger bone -en es HP:0100904 Sclerosis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Esclerosis de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL Increased bone density in the middle bone of the index finger -en es HP:0100905 Sclerosis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Esclerosis de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL Increased bone density in the middle bone of the middle finger -en es HP:0100906 Sclerosis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Esclerosis de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Increased bone density in the middle bone of the ring finger -en es HP:0100907 Sclerosis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Esclerosis de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL Increased bone density in the middle bone of the little finger ;Increased bone density in the middle bone of the pinkie finger ;Increased bone density in the middle bone of the pinky finger -en es HP:0100908 Sclerosis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL Increased bone density in the innermost bone of the index finger -en es HP:0100909 Sclerosis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL Increased bone density in innermost bone of the middle finger -en es HP:0100910 Sclerosis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL Increased bone density in the innermost bone of the ring finger -en es HP:0100911 Sclerosis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL Increased bone density in innermost little finger bone ;Increased bone density in innermost pinkie finger bone ;Increased bone density in innermost pinky finger bone -en es HP:0100912 Sclerosis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Esclerosis de la falange distal del pulgar OFFICIAL An elevation of bone density in the distal phalanx of the thumb. Increased bone density in the outermost bone of the thumb -en es HP:0100913 Sclerosis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del pulgar OFFICIAL An elevation of bone density in the proximal phalanx of the thumb. Increased bone density in the innermost bone of the thumb -en es HP:0100914 Sclerosis of the 1st metacarpal rdfs:label Esclerosis del primer metacarpiano OFFICIAL Increased bone density in 1st long bone of hand -en es HP:0100915 Sclerosis of distal finger phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange distal del dedo de la mano OFFICIAL An elevation in bone density in one or more distal phalanges of the fingers. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in outermost finger bone ;Sclerosis of the distal phalanges of the hand -en es HP:0100916 Sclerosis of middle finger phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange media del dedo de la mano OFFICIAL An elevation in bone density in one or more middle phalanges of the fingers. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in middle finger bone of hand ;Sclerosis of the middle phalanges of the hand -en es HP:0100917 Sclerosis of proximal finger phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del dedo de la mano OFFICIAL An elevation in bone density in one or more proximal phalanges of the fingers. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in innermost finger bone ;Sclerosis of the proximal phalanges of the hand -en es HP:0100918 Sclerosis of 2nd finger phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del segundo dedo de la mano OFFICIAL An elevation in bone density in one or more phalanges of the second finger. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in 2nd finger bone ;Sclerosis of the phalanges of the 2nd finger -en es HP:0100919 Sclerosis of 3rd finger phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del tercer dedo de la mano OFFICIAL An elevation in bone density in one or more phalanges of the third finger. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in middle finger bone ;Sclerosis of the phalanges of the 3rd finger -en es HP:0100920 Sclerosis of 4th finger phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del cuarto dedo de la mano OFFICIAL An elevation in bone density in one or more phalanges of the fourth finger. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in ring finger bone ;Sclerosis of the phalanges of the 4th finger -en es HP:0100921 Sclerosis of 5th finger phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del quinto dedo de la mano OFFICIAL An elevation in bone density in one or more phalanges of the fifth finger. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in little finger bone ;Increased bone density in pinkie finger bone ;Increased bone density in pinky finger bone ;Sclerosis of the phalanges of the 5th finger -en es HP:0100922 Sclerosis of thumb phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del pulgar OFFICIAL Increased bone density in thumb bone ;Sclerosis of the phalanges of the thumb -en es HP:0100923 Clavicular sclerosis rdfs:label Esclerosis clavicular OFFICIAL An increase in bone density within the clavicle. Increased bone density in collarbone ;Osteosclerosis of the clavicle ;Osteosclerosis of the clavicles -en es HP:0100924 Sclerosis of toe phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del dedo del pie OFFICIAL An elevation in bone density in one or more phalanges of the toes. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in the toe bone ;Sclerosis of the phalanges of the toes -en es HP:0100925 Sclerosis of foot bone rdfs:label Esclerosis del hueso del pie OFFICIAL An elevation in bone density in one or more foot bones. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in foot bone ;Sclerosis of bones of the feet -en es HP:0100926 Sclerosis of 2nd toe phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del segundo dedo del pie OFFICIAL An elevation in bone density in one or more phalanges of the second toe. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in 2nd toe bone ;Sclerosis of the phalanges of the 2nd toe -en es HP:0100927 Sclerosis of 3rd toe phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del tercer dedo del pie OFFICIAL An elevation in bone density in one or more phalanges of the third toe. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in 3rd toe bone ;Sclerosis of the phalanges of the 3rd toe -en es HP:0100928 Sclerosis of 4th toe phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del cuarto dedo del pie OFFICIAL An elevation in bone density in one or more phalanges of the fourth toe. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in 4th toe bone ;Sclerosis of the phalanges of the 4th toe -en es HP:0100929 Sclerosis of 5th toe phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del quinto dedo del pie OFFICIAL An elevation in bone density in one or more phalanges of the fifth toe. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in little toe bone ;Increased bone density in pinkie toe bone ;Increased bone density in pinky toe bone ;Sclerosis of the phalanges of the 5th toe -en es HP:0100930 Sclerosis of hallux phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del dedo gordo del pie OFFICIAL An elevation in bone density in one or more phalanges of the big toe. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in big toe bone ;Sclerosis of the phalanges of the hallux -en es HP:0100931 Sclerosis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL An elevation in bone density in the proximal phalanx of the second toe. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in the innermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100932 Sclerosis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL An elevation in bone density in the proximal phalanx of the third toe. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in the innermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100933 Sclerosis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Increased bone density in the innermost bone of the 4th toe -en es HP:0100934 Sclerosis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL Increased bone density in the innermost bone of the little toe ;Increased bone density in the innermost bone of the pinkie toe ;Increased bone density in the innermost bone of the pinky toe -en es HP:0100935 Sclerosis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Esclerosis de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL Increased bone density in the middle bone of the 2nd toe -en es HP:0100936 Sclerosis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Esclerosis de la falange media del dedo tercero del pie OFFICIAL An elevation in bone density in the middle phalanx of the third toe. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in the middle bone of the 3rd toe -en es HP:0100937 Sclerosis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Esclerosis de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL Increased bone density in the middle bone of the 4th toe -en es HP:0100938 Sclerosis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Esclerosis de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL Increased bone density in the middle bone of the little toe ;Increased bone density in the middle bone of the pinkie toe ;Increased bone density in the middle bone of the pinky toe -en es HP:0100939 Sclerosis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Esclerosis de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL Increased bone density in the outermost bone of the 2nd toe -en es HP:0100940 Sclerosis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Esclerosis de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL An elevation in bone density in the distal phalanx of the third toe. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in the outermost bone of the 3rd toe -en es HP:0100941 Sclerosis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Esclerosis de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL Increased bone density in the outermost bone of the 4th toe -en es HP:0100942 Sclerosis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Esclerosis de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL Increased bone density in the outermost bone of the little toe ;Increased bone density in the outermost bone of the pinkie toe ;Increased bone density in the outermost bone of the pinky toe -en es HP:0100943 Sclerosis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL Increased bone density in the innermost bone of the big toe -en es HP:0100944 Sclerosis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Esclerosis de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL Increased bone density in the outermost bone of the big toe -en es HP:0100945 Sclerosis of the 1st metatarsal rdfs:label Esclerosis del primer metatarsiano OFFICIAL Increased bone density in the 1st long bone of foot -en es HP:0100946 Sclerosis of proximal toe phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del dedo del pie OFFICIAL An elevation in bone density in one or more proximal phalanges of the toes. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in innermost toe bone ;Sclerosis of the proximal phalanges of the toes -en es HP:0100947 Sclerosis of middle toe phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange media del dedo del pie OFFICIAL An elevation in bone density in one or more middle phalanges of the toes. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in middle toe bone ;Sclerosis of the middle phalanges of the toes -en es HP:0100948 Sclerosis of distal toe phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange distal del dedo del pie OFFICIAL An elevation in bone density in one or more distal phalanges of the toes. Sclerosis is normally detected on a radiograph as an area of increased opacity. Increased bone density in the outermost bone of the toes ;Sclerosis of the distal phalanges of the toes -en es HP:0100950 Decreased activity of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase rdfs:label Deficiencia de cadena larga 3 hidroxiacil coa deshidrogenasa OFFICIAL Long chain 3 hydroxyacyl coA dehydrogenase deficiency ;Medium and short-chain L-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency ;Short-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency -en es HP:0100951 Enlarged fossa interpeduncularis rdfs:label Aumento en el tamaño de la fosa interpeduncular OFFICIAL Enlarged basal cistern ;Enlarged interpeduncular cistern -en es HP:0100952 Enlarged sylvian cistern rdfs:label Aumento en el tamaño de la cisterna de Silvio OFFICIAL An increase in size of the subarachnoid space associated with the lateral cerebral sulcus (Sylvian fissure). Enlarged lateral fissure ;Enlarged lateral sulcus ;Enlarged sylvian fissure -en es HP:0100953 Enlarged interhemispheric fissure rdfs:label Aumento en el tamaño de la fisura interhemisférica OFFICIAL Enlarged great longitudinal fissure ;Enlarged longitudinal cerebral fissure ;Enlarged longitudinal fissure -en es HP:0100954 Open operculum rdfs:label Opérculo abierto OFFICIAL Underdevelopment of the operculum. -en es HP:0100955 Giant cell granuloma of mandible rdfs:label Granuloma de células gigantes de la mandíbula OFFICIAL -en es HP:0100957 Abnormal renal medulla morphology rdfs:label Anomalía de la médula renal OFFICIAL Any structural abnormality of the medulla of the kidney. Abnormality of the renal medulla -en es HP:0100958 Narrow foramen obturatorium rdfs:label Agujero obturador estrecho OFFICIAL Decreased width of the foramen obturatorium. The foramen obturatorium (also known as the obturator foramen) is a hole located between the ischium and pubis bones of the pelvis. -en es HP:0100959 Dense metaphyseal bands rdfs:label Bandas metafisarias densas OFFICIAL Dense radiopaque bands of bone which are thicker than the adjacent diaphyseal cortex and may form at the metaphysis of growing bones. They appear on radiographs as bone that is more radiopaque that the adjacent diaphyseal cortex. Dense metaphyseal lines ;Transverse metaphyseal bands -en es HP:0100960 Asymmetric ventricles rdfs:label Ventrículos cerebrales asimétricos OFFICIAL -en es HP:0100961 Enlarged hippocampus rdfs:label Aumento en el tamaño del hipocampo OFFICIAL Increase in size of the hippocampus. -en es HP:0100962 Shyness rdfs:label Timidez OFFICIAL Shyness -en es HP:0100963 Hyperesthesia rdfs:label Hiperestesia OFFICIAL Hyperaesthesia -en es HP:0200000 Dysharmonic bone age rdfs:label Edad ósea disarmónica OFFICIAL Different levels of maturation of different bones. Dysharmonic skeletal maturation -en es HP:0200001 Dysharmonic accelerated bone age rdfs:label Edad ósea acelerada disarmónica (no coincidente entre huesos) OFFICIAL A type of dysharmonic skeletal maturation in which there is an acceleration in skeletal maturation whose degree differs markedly in different bones. -en es HP:0200003 Splayed epiphyses rdfs:label Epífisis extendidas OFFICIAL Flaring (widening) of the epiphysis. Splayed end part of bone -en es HP:0200005 Abnormal shape of the palpebral fissure rdfs:label Forma anómala de la fisura palpebral OFFICIAL The presence of an abnormal shape of the palpebral fissure. Abnormal morphology of the palpebral fissure ;Abnormal shape of the opening between the eyelids -en es HP:0200006 Slanting of the palpebral fissure rdfs:label Inclinación de la hendidura palpebral OFFICIAL Slanting of the opening between the eyelids -en es HP:0200007 Abnormal size of the palpebral fissures rdfs:label Tamaño anómalo de las fisuras palpebrales OFFICIAL An abnormal size of the palpebral fissures for example unusually long or short palpebral fissures. Abnormal size of the eyes ;Abnormal size of the opening between the eyelids -en es HP:0200008 Intestinal polyposis rdfs:label Poliposis intestinal OFFICIAL The presence of multiple polyps in the intestine. Gastrointestinal polyps ;Growths in inner lining of intestine ;Multiple intestinal polyps -en es HP:0200011 Abnormal length of corpus callosum rdfs:label Tamaño anormal del cuerpo calloso OFFICIAL -en es HP:0200012 Short corpus callosum rdfs:label Cuerpo calloso hipoplásico OFFICIAL -en es HP:0200013 Neoplasm of fatty tissue rdfs:label Tumor de tejido graso OFFICIAL A tumor (abnormal growth of tissue) of adipose tissue. Tumor of fatty tissue -en es HP:0200015 Symmetric great toe depigmentation rdfs:label Depigmentación simétrica del dedo gordo del pie OFFICIAL -en es HP:0200016 Acrokeratosis rdfs:label Acroqueratosis OFFICIAL Overgrowth of the stratum corneum characterized by flesh-coloured or slightly pigmented smooth or warty papules on the upper surface of hands and feet. Acral keratosis -en es HP:0200017 Cerebral white matter agenesis rdfs:label Agenesia de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL Congenital defect with failure of the development of the cerebral white matter. Agenesis of the cerebral white matter ;White matter agenesis -en es HP:0200018 Protanomaly rdfs:label Protanomalía OFFICIAL A type of anomalous trichromacy associated with defective long-wavelength-sensitive (L) cones, causing the sensitivity spectrum to be shifted toward medium wavelengths. This leads to difficulties especially in distinguishing red and green. Colorblindness, partial, protan series ;Red-weak -en es HP:0200020 Corneal erosion rdfs:label Erosión corneal OFFICIAL An erosion or abrasion of the cornea's outermost layer of epithelial cells. Damage to outer layer of the cornea of the eye -en es HP:0200021 Down-sloping shoulders rdfs:label Hombros con inclinación hacia abajo o caidos OFFICIAL Low set, steeply sloping shoulders. Down-sloping shoulders ;Rounded shoulders ;Rounded, sloping shoulders ;Sloping shoulders -en es HP:0200022 Choroid plexus papilloma rdfs:label Papiloma del plexo coroideo OFFICIAL Choroid plexus papilloma is a histologically benign neoplasm located in the ventricular system of the choroid plexus. -en es HP:0200023 Priapism rdfs:label Priapismo OFFICIAL A painful and harmful medical condition in which the erect penis doesn't return to its flaccid state, despite the absence of both physical and psychological stimulation, within four hours. hulseyism -en es HP:0200024 Premature chromatid separation rdfs:label Separación de cromátidas prematura OFFICIAL The presence of premature sister chromatid segregation. -en es HP:0200025 Mandibular pain rdfs:label Dolor mandibular OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the mandible. Lower jaw pain -en es HP:0200026 Ocular pain rdfs:label Dolor ocular OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the eye. Eye pain -en es HP:0200028 Pretibial myxedema rdfs:label Mixedema pretibial OFFICIAL A diffuse, non-pitting edema and thickening of the skin usually on the anterior aspect of the lower legs spreading to the dorsum of the feet. Graves dermopathy -en es HP:0200029 Vasculitis in the skin rdfs:label Vasculitis en piel OFFICIAL Cutaneous vasculitis -en es HP:0200030 Punctate vasculitis skin lesions rdfs:label Lesiones cutáneas de vasculitis punctata OFFICIAL -en es HP:0200032 Kayser-Fleischer ring rdfs:label Anillo de Kayser-Fleischer OFFICIAL Grey-green or brownish-pigmented ring in the deep epithelial layers at the outer border of the cornea. Fleischer's ring ;Fleischer-Kayser ring ;Fleischer-Struempell ring -en es HP:0200034 Papule rdfs:label Pápula OFFICIAL A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point. Papules ;Skin papules -en es HP:0200035 Skin plaque rdfs:label Placa cutánea OFFICIAL A plaque is a solid, raised, plateau-like (flat-topped) lesion greater than 1 cm in diameter. -en es HP:0200036 Skin nodule rdfs:label Nódulo cutáneo OFFICIAL Morphologically similar to a papule, but greater than either 10mm in both width and depth, and most frequently centered in the dermis or subcutaneous fat. Growth of abnormal tissue on or under the skin -en es HP:0200037 Skin vesicle rdfs:label Vesícula cutánea OFFICIAL A circumscribed, fluid-containing, epidermal elevation generally considered less than 10mm in diameter at the widest point. Blister -en es HP:0200039 Pustule rdfs:label Pústula OFFICIAL A small elevation of the skin containing cloudy or purulent material usually consisting of necrotic inflammatory cells. Pimple ;Pustula ;Pustules ;Skin pustule ;Skin pustules -en es HP:0200040 Epidermoid cyst rdfs:label Quiste epidermoide OFFICIAL Nontender, round and firm, but slightly compressible, intradermal or subcutaneous cyst measuring 0.5-5 cm in diameter. Epidermal cysts are intradermal or subcutaneous tumors, grow slowly and occur on the face, neck, back and scrotum. They usually appear at or around puberty, and as a rule an affected individual has one solitary or a few cysts. Epidermal cyst ;Epidermal inclusion cyst ;Epidermoid cysts ;Infundibular cyst ;Keratin cyst ;Sebaceous cyst ;Skin cyst -en es HP:0200041 Skin erosion rdfs:label Erosión de la piel OFFICIAL A discontinuity of the skin exhibiting incomplete loss of the epidermis, a lesion that is moist, circumscribed, and usually depressed. -en es HP:0200042 Skin ulcer rdfs:label Úlcera cutánea OFFICIAL A discontinuity of the skin exhibiting complete loss of the epidermis and often portions of the dermis and even subcutaneous fat. Open skin sore -en es HP:0200043 Verrucae rdfs:label Verrugas OFFICIAL Warts, benign growths on the skin or mucous membranes that cause cosmetic problems as well as pain and discomfort. Warts most often occur on the hands, feet, and genital areas. Warts -en es HP:0200044 Porokeratosis rdfs:label Poroqueratosis OFFICIAL A clonal disorder of keratinization with one or multiple atrophic patches surrounded by a clinically and histologically distinctive hyperkeratotic ridgelike border called the cornoid lamella. -en es HP:0200046 Cat cry rdfs:label Maullido de gato OFFICIAL The presence of a characteristic high-pitched cry that sounds similar to the meowing of a kitten. Cat cry ;cat-like cry ;cri de chat-associated cry -en es HP:0200047 Chondritis of pinna rdfs:label Condritis del pabellón auricular OFFICIAL Inflammation of the cartilage of the external ear. Inflammation of cartilage of pinna -en es HP:0200048 Cyanotic episode rdfs:label Cianosis eipisódica OFFICIAL -en es HP:0200049 Upper limb hypertonia rdfs:label Hipertonía miembro superior OFFICIAL -en es HP:0200050 Bracket metacarpal epiphyses rdfs:label Epífisis de metacarpianos en forma de corchetes OFFICIAL Bracket shaped end part of long bone of hand -en es HP:0200053 Hemihypotrophy of lower limb rdfs:label Hemihipotrofia de miembro inferior OFFICIAL Shortening of a leg affecting only one side. Asymmetric leg shortening ;Asymmetric lower limb shortness -en es HP:0200054 Foot monodactyly rdfs:label Monodactilia (pies) OFFICIAL -en es HP:0200055 Small hand rdfs:label Mano pequeña OFFICIAL Disproportionately small hand. Disproportionately small hands ;Small hand ;Small hands -en es HP:0200056 Macular scar rdfs:label Cicatrices maculares OFFICIAL Scar tissue in the macula. Macular scarring -en es HP:0200057 Marcus Gunn pupil rdfs:label Pupila de Marcus Gunn OFFICIAL relative afferent pupil defect ;relative afferent pupillary defect -en es HP:0200058 Angiosarcoma rdfs:label Angiosarcoma OFFICIAL -en es HP:0200059 Metastatic angiosarcoma rdfs:label Angiosarcoma metastásico OFFICIAL -en es HP:0200063 Colorectal polyposis rdfs:label Pólipos colorrectales OFFICIAL Multiple abnormal growths that arise from the lining of the large intestine (colon or rectum) and protrude into the intestinal lumen. Colorectal polyps -en es HP:0200064 Asymmetry of iris pigmentation rdfs:label Asimetría de la pigmentación del iris OFFICIAL Asymmetry between the two irides or asymmetry between different parts of one iris. -en es HP:0200065 Chorioretinal degeneration rdfs:label Degeneración coroidorretiniana OFFICIAL -en es HP:0200066 Ribbonlike corneal degeneration rdfs:label Degeneración corneal en cinta OFFICIAL -en es HP:0200067 Recurrent spontaneous abortion rdfs:label Aborto espontáneo recurrente OFFICIAL Repeated episodes of abortion (Expulsion of the product of fertilization before completing the term of gestation) without deliberate interference. Spontaneous abortion, recurrent -en es HP:0200068 Nonprogressive visual loss rdfs:label Pérdida de la visión no progresiva OFFICIAL Decreased visual acuity, nonprogressive -en es HP:0200070 Peripheral retinal atrophy rdfs:label Atrofia periférica de la retina OFFICIAL Wasting of the outer part of the retina -en es HP:0200071 Peripheral vitreoretinal degeneration rdfs:label Degeneración vitreorretiniana periférica OFFICIAL A type of vitreoretinal degeneration with manifestations that are concentrated at the periphery of the retina. -en es HP:0200072 Episodic quadriplegia rdfs:label Cuadriplejia episódica OFFICIAL Intermittent episodes of paralysis of all four limbs. Quadriplegia, episodic -en es HP:0200073 Respiratory insufficiency due to defective ciliary clearance rdfs:label Insuficiencia respiratoria por disquinesia ciliar OFFICIAL -en es HP:0200083 Severe limb shortening rdfs:label Acortamiento importante del miembro OFFICIAL Severe limb shortening -en es HP:0200084 Giant cell hepatitis rdfs:label Hepatitis de células gigantes OFFICIAL Chronic hepatitis characterized by parenchymal inflammation with formation of large multinucleated hepatocytes in response to a variety of insults to the liver. Giant cell hepatitis on biopsy ;Giant cell hepatitis on liver biopsy ;Giant cell hepatitis shown on biopsy -en es HP:0200085 Limb tremor rdfs:label Temblor de extremidades OFFICIAL Involuntary shaking of limb ;Limb tremor ;Tremor of limbs -en es HP:0200094 Frontal open bite rdfs:label Mordida abierta frontal OFFICIAL -en es HP:0200095 Anterior open bite rdfs:label Mordida abierta anterior OFFICIAL -en es HP:0200096 Triangular-shaped open mouth rdfs:label Boca abierta en forma triangular OFFICIAL A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth, in which the upper lip is tented in a way that the opened mouth has the appearance of a triangle. Triangular-shaped open mouth -en es HP:0200097 Oral mucosal blisters rdfs:label Ampollas de la mucosa oral OFFICIAL Blisters arising in the mouth. Blebs of oral mucosa ;Blisters of mouth ;Bullae of oral mucosa ;Oral blistering ;Oral mucosa blisters ;Oral mucosal blisters -en es HP:0200098 Absent skin pigmentation rdfs:label Pigmentación ausente de la piel OFFICIAL Lack of skin pigmentation (coloring). Absent skin pigmentation ;Lack of skin coloration -en es HP:0200099 obsolete Peripheral retinal pigmentation abnormalities rdfs:label Anomalías de pigmentación periférica de la retina OFFICIAL -en es HP:0200101 Decreased/absent ankle reflexes rdfs:label Disminución / ausencia de los reflejos del tobillo OFFICIAL Decreased or absent ankle reflexes ;Decreased/absent ankle reflexes -en es HP:0200102 Sparse or absent eyelashes rdfs:label Pestañas escasas / ausente OFFICIAL Partial to total absence of eyelashes ;Sparse or absent eyelashes ;Sparse to absent eyelashes -en es HP:0200104 Absent fifth fingernail rdfs:label Uña del quinto dedo de la mano ausente OFFICIAL Absence of nail of little finger. Absent fifth fingernail ;Absent nail of fifth finger -en es HP:0200105 Absent fifth toenail rdfs:label Quinta uña del pie ausente OFFICIAL Absent fifth toenail ;Missing fifth toenail -en es HP:0200106 Absent/shortened dynein arms rdfs:label Ausencia/Acortamiento de brazos de dineína OFFICIAL -en es HP:0200107 Shortened inner dynein arms rdfs:label Brazos de dineína (internos) acortados OFFICIAL -en es HP:0200108 Shortened outer dynein arms rdfs:label Brazos de dineína (externos) acortados OFFICIAL -en es HP:0200109 Absent/shortened outer dynein arms rdfs:label Ausencia/Acortamiento de brazos externos de dineína OFFICIAL Respiratory cilia have shortened or absent outer dynein arms -en es HP:0200111 Absent stapes head rdfs:label Cabeza del estribo ausente OFFICIAL -en es HP:0200113 Aphalangy of hands and feet rdfs:label Afalangia de manos y pies OFFICIAL Aphalangy, hands and feet -en es HP:0200114 Metabolic alkalosis rdfs:label Alcalosis metabólica OFFICIAL -en es HP:0200116 Distal ileal atresia rdfs:label Atresia ileal distal OFFICIAL -en es HP:0200117 Recurrent upper and lower respiratory tract infections rdfs:label Infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior e inferior OFFICIAL Increased susceptibility to upper and lower respiratory tract infections, as manifested by recurrent episodes of upper and lower respiratory tract infections. -en es HP:0200118 Malabsorption of Vitamin B12 rdfs:label Mala absorción de vitamina b12 OFFICIAL Malabsorption of cyanocobalamin ;Vitamin B12 deficiency caused by intestinal malabsorption -en es HP:0200119 Acute hepatitis rdfs:label Hepatitis aguda OFFICIAL Short-term infection iwith one of the five hepatitis viruses that causes inflammation of the liver. Acute liver inflammation -en es HP:0200120 Chronic active hepatitis rdfs:label Hepatitis crónica activa OFFICIAL Chronic hepatitis associated with recurrent clinical exacerbations, extrahepatic manifestations, and progression to cirrhosis. Hepatitis, chronic active -en es HP:0200122 Atypical or prolonged hepatitis rdfs:label Hepatitis atípica o prolongada OFFICIAL Atypical or prolonged liver inflammation -en es HP:0200123 Chronic hepatitis rdfs:label Hepatitis crónica OFFICIAL Hepatitis that lasts for more than six months. Chronic liver inflammation -en es HP:0200124 Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection rdfs:label Hepatitis crónica por infección de cryptospridium OFFICIAL Chronic hepatitis associated with infection by cryptosporidia, as demonstrated (for example) by immunohistochemistry of liver tissue. Hepatitis, chronic, due to cryptosporidium infection -en es HP:0200125 Mitochondrial respiratory chain defects rdfs:label Defectos de la cadena respiratoria mitocondrial OFFICIAL -en es HP:0200126 obsolete Amyloid cardiomyopathy rdfs:label Cardiomiopatía amiloide OFFICIAL -en es HP:0200127 Atrial cardiomyopathy rdfs:label Cardiomiopatía auricular OFFICIAL Any complex of structural, architectural, contractile or electrophysiological changes affecting the atria with the potential to produce clinically relevant manifestations. -en es HP:0200128 Biventricular hypertrophy rdfs:label Hipertrofia biventricular OFFICIAL Thickening of the heart walls in both ventricles. -en es HP:0200129 obsolete Calcific mitral stenosis rdfs:label Estenosis mitral calcificada OFFICIAL -en es HP:0200133 Lumbosacral meningocele rdfs:label Meningocele lumbosacro OFFICIAL -en es HP:0200134 Epileptic encephalopathy rdfs:label Encefalopatía epiléptica OFFICIAL -en es HP:0200135 obsolete Macrocephaly due to hydrocephalus rdfs:label Macrocefalia debida a hidrocefalia OFFICIAL -en es HP:0200136 Oral-pharyngeal dysphagia rdfs:label Disfagia orofaríngea OFFICIAL Difficulty swallowing ;Oral pharyngeal dysphagia ;Oropharyngeal dysphagia -en es HP:0200138 Bilateral choanal atresia/stenosis rdfs:label Atresia / estenosis bilateral de coanas OFFICIAL -en es HP:0200141 Small, conical teeth rdfs:label Dientes pequeños y cónicos OFFICIAL Conical microdontia ;Small, cone shaped teeth ;Small, peg shaped teeth ;Small, pointed teeth -en es HP:0200143 Megaloblastic erythroid hyperplasia rdfs:label Hiperplasia eritroide megaloblástica OFFICIAL Bone marrow biopsy shows megaloblastic erythroid hyperplasia -en es HP:0200144 obsolete Anaphylactoid purpura rdfs:label Púrpura anafilactoide OFFICIAL -en es HP:0200146 Mucoid extracellular matrix accumulation rdfs:label Necrosis quística de la media de la aorta OFFICIAL An increase of medial mucoid extracellular matrix creating translamellar and/or intralamellar expansions including extracellular pools as noted on an H&E stain and/or a stain to highlight extracellular matrix material (Movat's pentachrome, Alcian blue, etc.). Cystic medial necrosis of the aorta ;MEMA -en es HP:0200147 Neuronal loss in basal ganglia rdfs:label Pérdida de neuronas en los ganglios basales OFFICIAL A reduction in the number of nerve cells in the basal ganglia. -en es HP:0200148 Abnormal liver function tests during pregnancy rdfs:label Pruebas de función hepática anormales durante el embarazo OFFICIAL Abnormal liver function tests during pregnancy ;Abnormal liver function tests during pregnancy, resolves postpartum -en es HP:0200149 CSF lymphocytic pleiocytosis rdfs:label Pleocitosis linfocítica de líquido cefaloraquídeo OFFICIAL An increased lymphocyte count in the cerebrospinal fluid. CSF lymphocytosis -en es HP:0200150 Increased serum bile acid concentration during pregnancy rdfs:label Aumento de la concentración de ácidos biliares en suero durante el embarazo OFFICIAL Increased serum bile acid concentration during pregnancy, resolves -en es HP:0200151 Cutaneous mastocytosis rdfs:label Mastocitosis cutánea OFFICIAL Multifocal dense infiltrates of mast cells in cutaneous tissue. -en es HP:0200153 Agenesis of lateral incisor rdfs:label Agenesia del incisivo lateral OFFICIAL Absence of lateral incisor ;Failure of development of lateral incisor ;Missing lateral incisor -en es HP:0200154 Agenesis of mandibular lateral incisor rdfs:label Agenesia del incisivo lateral mandibular OFFICIAL Absence of lower lateral incisor ;Absence of mandibular lateral incisor ;Failure of development of mandibular lateral incisor ;Missing lower lateral incisor ;Missing mandibular lateral incisor -en es HP:0200158 Agenesis of permanent mandibular lateral incisor rdfs:label Agenesia del incisivo lateral mandibular permanente OFFICIAL Absence of adult mandibular lateral incisor ;Absence of permanent mandibular lateral incisor ;Failure of development of permanent mandibular lateral incisor ;Missing adult lower lateral incisor ;Missing permanent mandibular lateral incisor -en es HP:0200159 Agenesis of primary mandibular lateral incisor rdfs:label Agenesia del incisivo lateral mandibular primario OFFICIAL Absence of deciduous mandibular lateral incisor ;Absence of lower front baby tooth ;Absence of primary mandibular lateral incisor ;Agenesis of deciduous mandibular lateral incisor ;Failure of development of deciduous mandibular lateral incisor ;Failure of development of primary mandibular lateral incisor ;Missing deciduous mandibular lateral incisor ;Missing primary mandibular lateral incisor -en es HP:0200160 Agenesis of maxillary incisor rdfs:label Agenesia del incisivo maxilar OFFICIAL Absence of maxillary incisor ;Absence of upper front tooth ;Failure of development of maxillary incisor ;Failure of development of upper incisor ;Missing upper front tooth ;Missing upper incisor -en es HP:0200161 Agenesis of mandibular incisor rdfs:label Agenesia del incisivo mandibular OFFICIAL Absence of lower front tooth ;Absence of lower incisor ;Absence of mandibular incisor ;Agenesis of lower incisor ;Failure of development of mandibular incisor ;Missing lower front tooth ;Missing lower incisor -en es HP:0400000 Tall chin rdfs:label Mentón alto OFFICIAL Increased vertical distance from the vermillion border of the lower lip to the inferior-most point of the chin. Increased height of chin ;Increased height of menton region ;Long chin ;Long lower third of face ;Tall chin ;Vertical excess of chin ;Vertical hyperplasia of chin -en es HP:0400001 Chin with vertical crease rdfs:label Barbilla con pliegue vertical OFFICIAL Vertical crease fold situated below the vermilion border of the lower lip and above the fatty pad of the chin with the face at rest. Chin with vertical crease ;Chin with vertical furrow ;Chin with vertical groove ;Chin with vertical sulcus ;Chin, vertical crease ;Cleft chin ;Vertical chin skin cleft ;Vertical menton crease -en es HP:0400002 Extra concha fold rdfs:label Pliegues adicionales en la concha de la oreja OFFICIAL Folds or ridges within the concha that are distinct from the crus helix. Concha, Extra Fold -en es HP:0400003 Focal absence of the external ear rdfs:label Ausencia focal del oído externo OFFICIAL Absence of a localized portion of the ear that cannot be described by a more precise term (e.g., absent ear lobe). -en es HP:0400004 Long ear rdfs:label Oreja larga OFFICIAL Median longitudinal ear length greater than two SD above the mean determined by the maximal distance from the superior aspect to the inferior aspect of the external ear. Long ear ;Long ears -en es HP:0400005 Short ear rdfs:label Oreja corta OFFICIAL Median longitudinal ear length less than two SD above the mean determined by the maximal distance from the superior aspect to the inferior aspect of the external ear. Short ear ;Short ears -en es HP:0400007 Polymenorrhea rdfs:label Polimenorrea OFFICIAL Frequent menses; menstrual cycles lasting less than 21 days. -en es HP:0400008 Menometrorrhagia rdfs:label Menometrorragia OFFICIAL Prolonged/excessive menses and bleeding at irregular intervals. -en es HP:0410000 Abnormality of vomer rdfs:label Anomalía de vomer OFFICIAL An abnormality of the vomer. Abnormality of vomer bone ;Defect of vomer -en es HP:0410003 Cleft maxillary alveolus rdfs:label Paladar primario fisurado OFFICIAL Alveolar cleft is a tornado-shaped bone defect in the maxillary arch. Alveolar cleft occurs in response to divergence from normal development during frontonasal prominence growth, contact, and fusion. The most common alveolar portion of the cleft is located between the lateral incisor and the canine. Alveolar cleft ;Cleft alveolar process of maxilla ;Cleft anterior maxilla ;Cleft primary palate -en es HP:0410004 obsolete Cleft secondary palate rdfs:label Paladar secundario fisurado OFFICIAL -en es HP:0410005 Cleft hard palate rdfs:label Fisura del paladar duro OFFICIAL Cleft bony palate ;Cleft of hard palate -en es HP:0410006 Abnormality of ophthalmic artery rdfs:label Anomalía de la arteria oftálmica OFFICIAL Abnormality of the first branch of the internal carotid artery. Ophthalmic artery anomaly -en es HP:0410007 Abnormality of cartilage morphology rdfs:label Anomalía de la morfología del cartílago OFFICIAL Any abnormality of cartilage. -en es HP:0410008 Abnormality of the peripheral nervous system rdfs:label Anomalía del sistema nervioso periférico OFFICIAL Any abnormality of the part of the nervous system that consists of the nerves and ganglia outside of the brain and spinal cord. Abnormality of the peripheral nervous system -en es HP:0410009 Abnormality of the somatic nervous system rdfs:label Anomalía del sistema nervioso somático OFFICIAL Any abnormality of the part of the peripheral nervous system associated with sensation and skeletal muscle voluntary control of body movements. -en es HP:0410010 Abnormality of somatic nerve plexus rdfs:label Anomalía del plexo nervioso somático OFFICIAL Any abnormality of the somatic nerve plexus. -en es HP:0410011 Abnormality of masticatory muscle rdfs:label Anomalía del músculo masticatorio OFFICIAL Any abnormality of the masticatory muscle. Abnormality of muscles of mastication -en es HP:0410012 Abnormal mouth floor morphology rdfs:label Morfología anormal de la boca OFFICIAL Any abnormality of the mouth floor. Abnormality of the floor of mouth ;Abnormality of the mouth floor -en es HP:0410013 Abnormality of the submandibular region rdfs:label Anomalía de la región submandibular OFFICIAL Any abnormality of the submandibular region, the region between the mandible and the hyoid bone contains the submandibular and sublingual glands, suprahyoid muscles, submandibular ganglion, and lingual artery. -en es HP:0410014 Abnormality of ganglion rdfs:label Anomalía del ganglio nervioso OFFICIAL An abnormality of nerve cell cluster or a group of nerve cell bodies located in the autonomic nervous system. -en es HP:0410015 Abnormality of ganglion of peripheral nervous system rdfs:label Anomalía del ganglio del sistema nervioso periférico OFFICIAL An abnormality of nerve cell cluster or a group of nerve cell bodies located in the peripheral autonomic nervous system. -en es HP:0410016 Abnormality of cranial ganglion rdfs:label Anomalía del ganglio craneal OFFICIAL An abnormality of nerve cell cluster or a group of nerve cell bodies located in the autonomic nervous system of the cranium. -en es HP:0410017 Otitis externa rdfs:label Otitis externa OFFICIAL Inflammation or infection of the external auditory canal (EAC), the auricle, or both. Swimmer's ear -en es HP:0410018 Recurrent ear infections rdfs:label Infecciones de oído recurrentes OFFICIAL Increased susceptibility to ear infections, as manifested by recurrent episodes of ear infections. Frequent ear infections ;Recurrent ear infections -en es HP:0410019 Epigastric pain rdfs:label Dolor epigástrico OFFICIAL Pain that is localized to the region of the upper abdomen immediately below the ribs. Epigastrium pain -en es HP:0410020 Fish odor rdfs:label Olor a pescado OFFICIAL Body odor characterized by an offensive body odor and the smell of rotting fish due to the excessive excretion of trimethylamine (TMA) in the urine, sweat, and breath of affected individuals. Fish odour ;Fishy body odor ;Fishy odor -en es HP:0410021 Musty odor rdfs:label Olor a humedad OFFICIAL Pungent body odor. Musty odor ;Musty odour -en es HP:0410022 Vaginal fish odor rdfs:label Olor a pescado (vaginal) OFFICIAL A fish odor in the vaginal area, that is characteristic of bacterial vaginosis (BV), and is due to trimethylamine (TMA). Vaginal fish odor ;Vaginal fish odour -en es HP:0410023 Abnormal distribution of cell junction proteins in buccal mucosal cells rdfs:label Distribución anormal de proteínas de unión celular en células de la mucosa bucal OFFICIAL An anomalous amount or location of cell junction proteins such as plakoglobin or Cx43. -en es HP:0410026 Abnormality of the periodontium rdfs:label Anomalía del periodontio OFFICIAL Any abnormality of the periodontium. -en es HP:0410027 Alveolar bone loss around teeth rdfs:label Pérdida de hueso alveolar alrededor de los dientes OFFICIAL A decrease in the amount of alveolar bone around the root of a tooth. Bone loss around teeth -en es HP:0410028 Recurrent oral herpes rdfs:label Herpes oral OFFICIAL Recurrent episodes of oral herpes, typically characterized by blisters or ulcers on the gums, lips and/or tongue caused by herpes virus. Recurrent herpes labialis -en es HP:0410030 Cleft lip rdfs:label Labio leporino OFFICIAL A gap in the lip or lips. Cleft lip ;Cleft of the lip -en es HP:0410031 Submucous cleft of soft and hard palate rdfs:label Hendidura submucosa de paladar blando y duro OFFICIAL Soft and hard-palate submucous clefts are characterized by bony defects in the midline of the soft and hard palate that are covered by the lining (ie mucous membrane) of the roof of the mouth. -en es HP:0410032 Cleft of uvula rdfs:label Hendidura de la úvula OFFICIAL A split or cleft in the uvula resulting from incomplete fusion of the palatine shelves. -en es HP:0410033 Unilateral alveolar cleft of maxilla rdfs:label Hendidura alveolar unilateral de maxilar OFFICIAL One sided alveolar cleft of the maxilla. -en es HP:0410034 Bilateral alveolar cleft of maxilla rdfs:label Hendidura alveolar bilateral de maxilar OFFICIAL Nonmidline alveolar cleft of the maxilla. -en es HP:0410035 Abnormal T cell activation rdfs:label Activación anormal de células T OFFICIAL Any abnormality in the activation of T cells, i.e. the change in morphology and behavior of a mature or immature T cell resulting from exposure to a mitogen, cytokine, chemokine, cellular ligand, or an antigen for which it is specific. Abnormal T lymphocyte activation ;Abnormal T-cell activation ;Abnormal T-lymphocyte activation -en es HP:0410042 Abnormal liver morphology rdfs:label Morfología hepática anormal OFFICIAL Any structural anomaly of the bile-secreting organ that is important for detoxification, for fat, carbohydrate, and protein metabolism, and for glycogen storage. -en es HP:0410043 Abnormal neural tube morphology rdfs:label Morfología anormal del tubo neural OFFICIAL Any structural anomaly of the hollow epithelial tube found on the dorsal side of the vertebrate embryo that develops into the central nervous system (i.e. brain and spinal cord). -en es HP:0410049 Abnormality of radial ray rdfs:label Anomalía del rayo radial OFFICIAL Deformity of radial ray ;Radial ray abnormality ;Radial ray anomaly ;Radial ray deformity -en es HP:0410050 Decreased level of 1,5 anhydroglucitol in serum rdfs:label Disminución del nivel de 1,5 anhidroglucitol en suero OFFICIAL A decrease in the level of 1,5 anhydroglucitol in the serum. 1,5-Anhydrosorbitol is a validated marker of short-term glycemic control. This substance is derived mainly from food, is well absorbed in the intestine, and is distributed to all organs and tissues. Decreased level of 1,5-AG in serum ;Decreased level of 1,5-anhydro-D-glucitol in serum ;Decreased level of 1,5-anhydroglucitol in serum -en es HP:0410051 Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine rdfs:label Aumento del nivel de ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico en la orina OFFICIAL An increase in the level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in the urine. -en es HP:0410052 Increased level of allantoin in serum rdfs:label Aumento del nivel de alantoína en el suero OFFICIAL An increase in the level of allantoin in the serum. -en es HP:0410053 Increased level of GABA in serum rdfs:label Aumento del nivel de GABA en suero OFFICIAL An increase in the level of GABA in the serum. Increased level of gamma-aminobutyric acid in serum -en es HP:0410054 Decreased level of GABA in serum rdfs:label Disminución del nivel de GABA en el suero OFFICIAL A decrease in the level of GABA in the serum. Decreased level of gamma-aminobutyric acid in serum -en es HP:0410055 Decreased level of erythritol in urine rdfs:label Disminución del nivel de eritritol en la orina OFFICIAL A decrease in the level of erythritol in the urine. -en es HP:0410056 Decreased level of erythritol in CSF rdfs:label Disminución del nivel de eritritol en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL A decrease in the level of erythritol in the cerebrospinal fluid. Decreased level of erythritol in cerebrospinal fluid -en es HP:0410057 Increased level of D-threitol in plasma rdfs:label Aumento del nivel de D-treitol en plasma OFFICIAL An increase in the level of D-threitol in the plasma. -en es HP:0410058 Increased level of D-threitol in CSF rdfs:label Aumento del nivel de D-treitol en el LCR OFFICIAL An increase in the level of D-threitol in the cerebrospinal fluid. Increased level of D-threitol in cerebrospinal fluid -en es HP:0410059 Increased level of D-threitol in urine rdfs:label Aumento del nivel de D-treitol en la orina OFFICIAL An increase in the level of D-threitol in the urine. -en es HP:0410060 Decreased level of D-mannose in urine rdfs:label Disminución del nivel de D-manosa en la orina OFFICIAL A decrease in the level of D-mannose in the urine. -en es HP:0410061 Increased level of galactitol in plasma rdfs:label Aumento del nivel de galactitol en plasma OFFICIAL An increase in the level of galactitol in the plasma. -en es HP:0410062 Increased level of galactitol in urine rdfs:label Aumento del nivel de galactitol en la orina OFFICIAL An increase in the level of galactitol in the urine. -en es HP:0410063 Increased level of galactonate in red blood cells rdfs:label Aumento del nivel de galactonato en los glóbulos rojos OFFICIAL An increase in the level of galactonate in the red blood cells. Increased level of galactonate in erythrocytes ;Increased level of galactonate in RBCs -en es HP:0410064 Increased level of galactitol in red blood cells rdfs:label Aumento del nivel de galactitol en los glóbulos rojos OFFICIAL An increase in the level of galactitol in the red blood cells. Increased level of galactitol in erythrocytes -en es HP:0410065 Increased level of hippuric acid in blood rdfs:label Aumento del nivel de ácido hipúrico en la sangre OFFICIAL An increase in the level of hippuric acid in the blood. Increased level of N-benzoylglycine in blood -en es HP:0410066 Increased level of hippuric acid in urine rdfs:label Aumento del nivel de ácido hipúrico en la orina OFFICIAL An increase in the level of hippuric acid in the urine. Increased level of N-benzoylglycine in urine -en es HP:0410067 Increased level of L-fucose in urine rdfs:label Aumento del nivel de L-fucosa en la orina OFFICIAL An increase in the level of L-fucose in the urine. -en es HP:0410068 Increased level of L-glutamic acid in blood rdfs:label Aumento del nivel de ácido L-glutámico en la sangre OFFICIAL An increase in the level of L-glutamic acid in the blood. -en es HP:0410069 Increased level of propylene glycol in blood rdfs:label Aumento del nivel de propilenglicol en la sangre OFFICIAL An increase in the level of propylene glycol in the blood. Increased level of propane-1,2-diol in blood -en es HP:0410070 Increased level of ribitol in urine rdfs:label Aumento del nivel de ribitol en la orina OFFICIAL An increase in the level of ribitol in the urine. Ribotol is a crystalline pentose alcohol (C5H12O5) and is a metabolic end product formed by the reduction of ribose. -en es HP:0410071 Increased level of ribitol in CSF rdfs:label Aumento del nivel de ribitol en LCR OFFICIAL An increase in the level of ribitol in the cerebral spinal fluid. Increased level of ribitol in cerebrospinal fluid -en es HP:0410072 Increased level of ribose in urine rdfs:label Aumento del nivel de ribosa en la orina OFFICIAL An increase in the level of ribose in the urine. -en es HP:0410073 Increased level of ribose in CSF rdfs:label Aumento del nivel de ribosa en LCR OFFICIAL An increase in the level of ribose in the cerebrospinal fluid. Increased level of ribose in cerebrospinal fluid -en es HP:0410074 Increased level of xylitol in urine rdfs:label Aumento del nivel de xilitol en la orina OFFICIAL An increase in the level of xylitol in the urine. -en es HP:0410075 Increased level of xylitol in CSF rdfs:label Aumento del nivel de xilitol en LCR OFFICIAL An increase in the level of xylitol in the cerebrospinal fluid. Increased level of xylitol in cerebrospinal fluid -en es HP:0410132 Increased level of L-pyroglutamic acid in urine rdfs:label Aumento del nivel de ácido L-piroglutámico en la orina OFFICIAL An increase in the level of L-pyroglutamic acid in the urine. Increased level of 5-oxo-L-proline in urine -en es HP:0410133 Chronic idiopathic urticaria rdfs:label Urticaria idiopática crónica OFFICIAL Urticaria characterized by spontaneously recurring hives for 6 weeks or longer. Chronic spontaneous urticaria ;CIU ;CSU -en es HP:0410134 Physical urticaria rdfs:label Urticaria por agente físico OFFICIAL Urticaria caused by physical agents, such as heat, cold, light, friction. -en es HP:0410135 Cold urticaria rdfs:label Urticaria fría OFFICIAL Urticaria may be caused by cold temperatures. -en es HP:0410136 Aquagenic urticaria rdfs:label Urticaria acuagénica OFFICIAL A form of physical urticaria, in which contact with water, regardless of its temperature and source, evokes pruritic follicular wheals on the skin. -en es HP:0410137 Solar urticaria rdfs:label Urticaria solar OFFICIAL Urticaria in response to exposure to ultraviolet-A (UVA), ultraviolet-B (UVB), visible and rarely infrared light. -en es HP:0410138 Vibratory urticaria rdfs:label Urticaria vibratoria OFFICIAL Urticaria in response to dermal vibration, with coincident degranulation of mast cells and increased histamine levels in serum. -en es HP:0410139 Exercise induced anaphylaxis rdfs:label Anafilaxis inducida por el ejercicio OFFICIAL Anaphylaxis after physical activity. -en es HP:0410144 Abnormal biotinidase activity rdfs:label Actividad anormal de biotinidasa OFFICIAL An abnormality in biotinidase activity, an enzyme that releases biotin from biocytin, the product of biotin-dependent carboxylases degradation. -en es HP:0410145 Decreased biotinidase activity rdfs:label Disminución de la actividad biotinidasa OFFICIAL A decrease in biotinidase activity, an enzyme that releases biotin from biocytin, the product of biotin-dependent carboxylases degradation. -en es HP:0410146 Increased biotinidase activity rdfs:label Aumento de la actividad biotinidasa OFFICIAL An increase in biotinidase activity, an enzyme that releases biotin from biocytin, the product of biotin-dependent carboxylases degradation. -en es HP:0410147 Eosinophilic infiltration in the stomach mucosa rdfs:label Infiltración eosinofílica en la mucosa estomacal OFFICIAL Infiltration of eosinophils in the stomach mucosa, that is diagnosed by an upper endoscopy and microscopy that shows more than 20 eosinophils per high-power field in association with peripheral eosinophilia and the absence of secondary cause of eosinophilia. Eosinophilic gastritis -en es HP:0410148 Idiopathic anaphylaxis rdfs:label Anafilaxia idiopática OFFICIAL A rare form of anaphylaxis for which triggers cannot be identified despite a detailed history and careful diagnostic assessment. -en es HP:0410149 Drug-induced anaphylaxis rdfs:label Anafilaxia inducida por medicamentos OFFICIAL A form of anaphylaxis that is triggered by intake of drugs or medications. Drug induced anaphylaxis -en es HP:0410151 Eosinophilic infiltration of the esophagus rdfs:label Infiltración eosinofílica del esófago OFFICIAL Infiltration of numerous eosinophils (usually greater than 15 per high power field) into the squamous epithelium of the esophagus, and layering of eosinophils on the surface layer of the esophagus. Eosinophilic infiltration of the oesophagus -en es HP:0410152 Eosinophilic microabscess formation in the esophagus rdfs:label Formación de microabsceso eosinofílico en el esófago OFFICIAL The formation of small localized collection of eosinophiles (an eosinophilic microabscess) in the esophagus. Usually clusters of greater than or equal to 4 eosinophils are seen, that appear as exudates or white spots or white plaques. Eosinophilic micro-abscess formation in the esophagus ;Eosinophilic microabscess formation in the oesophagus -en es HP:0410153 Increased level of methylsuccinic acid in urine rdfs:label Aumento del nivel de ácido metilsuccínico en la orina OFFICIAL An increase in the level of methylsuccinic acid in the urine. Increased level of pyrotartaric acid in urine -en es HP:0410154 Increased level of myristic acid in serum rdfs:label Aumento del nivel de ácido mirístico en el suero OFFICIAL An increase in the level of myristic acid in the serum. Increased level of tetradecanoic acid in serum -en es HP:0410156 Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine rdfs:label Aumento del nivel de ácido N-acetilneuramínico en la orina OFFICIAL An increase in the level of N-acetylneuraminic acid in the urine. Increased level of NANA in urine ;Increased level of Neu5Ac in urine -en es HP:0410157 Increased level of N-acetylneuraminic acid in fibroblasts rdfs:label Aumento del nivel de ácido N-acetilneuramínico en los fibroblastos OFFICIAL An increase in the level of N-acetylneuraminic acid in cultured fibroblasts. Increased level of NANA in fibroblasts ;Increased level of Neu5Ac in fibroblasts ;Increased level of sialic acid in fibroblasts -en es HP:0410158 Increased level of O-phosphoethanolamine in urine rdfs:label Aumento del nivel de O-fosfoetanolamina en la orina OFFICIAL An increase in the level of O-phosphoethanolamine in the urine. Increased level of ALPL in urine -en es HP:0410166 Defective interstrand cross-link repair rdfs:label Reparación defectuosa entre enlaces cruzados OFFICIAL A defect in the of the process of interstrand cross-link repair: removal of a DNA interstrand crosslink (a covalent attachment of DNA bases on opposite strands of the DNA) and restoration of the DNA. DNA interstrand crosslinks occur when both strands of duplex DNA are covalently tethered together (e.g. by an exogenous or endogenous agent), thus preventing the strand unwinding necessary for essential DNA functions such as transcription and replication. -en es HP:0410167 Abnormality of the chest musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura del tórax OFFICIAL Any abnormality of the chest muscles. Muscle issues in the chest -en es HP:0410168 Abnormality of the back musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura de la espalda OFFICIAL Any abnormality of the back muscles. Muscle issues in the back -en es HP:0410169 Abnormality of the shoulder musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura del hombro OFFICIAL Any abnormality of the shoulder muscles. Muscle issues in the shoulder -en es HP:0410170 Hippocampal atrophy rdfs:label Atrofia del hipocamo OFFICIAL Partial or complete wasting (loss) of hippocampus tissue that was once present. Atrophy of the hippocampus ;Degeneration of the hippocampus -en es HP:0410171 Increased cotinine level rdfs:label Aumento del nivel de cotinina OFFICIAL Increased concentration of cotinine in urine. -en es HP:0410172 Blood xenobiotic rdfs:label Xenobiótico sanguíneo OFFICIAL The presence of a xenobiotic in blood. -en es HP:0410173 Increased troponin I level in blood rdfs:label Aumento del nivel de troponina I en la sangre OFFICIAL An increased concentration of tropnin I in the blood, which is a cardiac regulatory protein that controls the calcium mediated interaction between actin and myosin. Raised cardiac troponin concentrations are now accepted as the standard biochemical marker for the diagnosis of myocardial infarction. -en es HP:0410174 Increased troponin T level in blood rdfs:label Aumento del nivel de troponina T en la sangre OFFICIAL An increased concentration of tropnin T in the blood, which is a cardiac regulatory protein that controls the calcium mediated interaction between actin and myosin. Raised cardiac troponin concentrations are now accepted as the standard biochemical marker for the diagnosis of myocardial infarction. -en es HP:0410175 Hyperketonemia rdfs:label Cetonemia OFFICIAL An increase in the level of ketone bodies in the blood. Increased level of ketone bodies in blood ;Ketonemia -en es HP:0410176 Abnormal glucose-6-phosphate dehydrogenase level rdfs:label Nivel anormal de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa OFFICIAL An anomaly in the level of glucose-6-phosphate dehydrogenase. Abnormal G6PD level -en es HP:0410177 Abnormal glucose-6-phosphate dehydrogenase level in blood rdfs:label Nivel anormal de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en sangre OFFICIAL An anomaly in the level of glucose-6-phosphate dehydrogenase in the blood. Abnormal G6PD level in blood -en es HP:0410178 Increased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in blood rdfs:label Aumento del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en sangre OFFICIAL An increase in the level of glucose-6-phosphate dehydrogenase in the blood. Increased G6PD level in blood -en es HP:0410179 Decreased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in blood rdfs:label Disminución del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en sangre OFFICIAL A decrease in the level of glucose-6-phosphate dehydrogenase in the blood. Decreased G6PD level in blood -en es HP:0410180 Abnormal glucose-6-phosphate dehydrogenase level in dried blood spot rdfs:label Nivel anormal de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en sangre seca en papel de flitro OFFICIAL An anomaly in the level of glucose-6-phosphate dehydrogenase in a dried blood spot. Abnormal G6PD level in dried blood spot ;Abnormal glucose-6-phosphate dehydrogenase level in DBS -en es HP:0410181 Increased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in dried blood spot rdfs:label Aumento del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en sangre seca en papel de flitro OFFICIAL An increase in the level of glucose-6-phosphate dehydrogenase in a dried blood spot. Increased G6PD level in dried blood spot ;Increased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in DBS -en es HP:0410182 Decreased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in dried blood spot rdfs:label Disminución del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en sangre seca en papel de flitro OFFICIAL A decrease in the level of glucose-6-phosphate dehydrogenase in a dried blood spot. Decreased G6PD level in dried blood spot ;Decreased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in DBS -en es HP:0410183 Abnormal glucose-6-phosphate dehydrogenase level in leukocytes rdfs:label Nivel anormal de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en leucocitos OFFICIAL An anomaly in the level of glucose-6-phosphate dehydrogenase in leukocytes. Abnormal G6PD level in leukocytes -en es HP:0410184 Abnormal glucose-6-phosphate dehydrogenase level in red blood cells rdfs:label Nivel anormal de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los glóbulos rojos OFFICIAL An anomaly in the level of glucose-6-phosphate dehydrogenase in red blood cells. Abnormal G6PD level in RBCs ;Abnormal G6PD level in red blood cells -en es HP:0410185 Abnormal glucose-6-phosphate dehydrogenase level in tissue rdfs:label Nivel anormal de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en el tejido OFFICIAL An anomaly in the level of glucose-6-phosphate dehydrogenase in tissue. Abnormal G6PD level in tissue -en es HP:0410186 Increased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in tissue rdfs:label Aumento del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en el tejido OFFICIAL An increase in the level of glucose-6-phosphate dehydrogenase in tissue. Increased G6PD level in tissue -en es HP:0410187 Decreased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in tissue rdfs:label Disminución del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en el tejido OFFICIAL A decrease in the level of glucose-6-phosphate dehydrogenase in tissue. Decreased G6PD level in tissue -en es HP:0410188 Decreased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in red blood cells rdfs:label Disminución del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los glóbulos rojos OFFICIAL A decrease in the level of glucose-6-phosphate dehydrogenase in red blood cells. Decreased G6PD level in RBCs ;Decreased G6PD level in red blood cells -en es HP:0410189 Increased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in red blood cells rdfs:label Aumento del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los glóbulos rojos OFFICIAL An increase in the level of glucose-6-phosphate dehydrogenase in red blood cells. Increased G6PD level in RBCs ;Increased G6PD level in red blood cells -en es HP:0410190 Decreased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in leukocytes rdfs:label Disminución del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los leucocitos OFFICIAL A decrease in the level of glucose-6-phosphate dehydrogenase in leukocytes. Decreased G6PD level in leukocytes -en es HP:0410191 Increased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in leukocytes rdfs:label Aumento del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los leucocitos OFFICIAL An increase in the level of glucose-6-phosphate dehydrogenase in leukocytes. Increased G6PD level in leukocytes -en es HP:0410192 Abnormal uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity rdfs:label Actividad anormal de uridina difosfato glucosa-4-epimerasa OFFICIAL An abnormality in uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity, an enzyme that catalyzes the reaction: UDP-glucose = UDP-galactose. Abnormal UDP-glucose 4-epimerase activity -en es HP:0410193 Abnormal uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in plasma rdfs:label Actividad anormal de uridina difosfato glucosa-4-epimerasa en plasma OFFICIAL An abnormality in uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in plasma. Uridine diphosphate glucose-4-epimerase catalyzes the reaction: UDP-glucose = UDP-galactose. Abnormal UDP-glucose 4-epimerase activity activity in plasma -en es HP:0410194 Increased uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in plasma rdfs:label Aumento de la actividad uridina difosfato glucosa-4-epimerasa en plasma OFFICIAL An increase in uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in plasma. Uridine diphosphate glucose-4-epimerase catalyzes the reaction: UDP-glucose = UDP-galactose. Increased UDP-glucose 4-epimerase activity activity in plasma -en es HP:0410195 Decreased uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in plasma rdfs:label Disminución de la actividad uridina difosfato glucosa-4-epimerasa en plasma OFFICIAL A decrease in uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in plasma. Uridine diphosphate glucose-4-epimerase catalyzes the reaction: UDP-glucose = UDP-galactose. Decreased UDP-glucose 4-epimerase activity activity in plasma -en es HP:0410196 Abnormal uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in red blood cells rdfs:label Actividad anormal de uridina difosfato glucosa-4-epimerasa en glóbulos rojos OFFICIAL An abnormality in uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in red blood cells. Uridine diphosphate glucose-4-epimerase catalyzes the reaction: UDP-glucose = UDP-galactose. Abnormal UDP-glucose 4-epimerase activity activity in RBCs ;Abnormal UDP-glucose 4-epimerase activity activity in red blood cells -en es HP:0410197 Increased uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in red blood cells rdfs:label Aumento de la actividad uridina difosfato glucosa-4-epimerasa en los glóbulos rojos OFFICIAL An increase in uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in red blood cells. Uridine diphosphate glucose-4-epimerase catalyzes the reaction: UDP-glucose = UDP-galactose. Increased UDP-glucose 4-epimerase activity activity in RBCs ;Increased UDP-glucose 4-epimerase activity activity in red blood cells -en es HP:0410198 Decreased uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in red blood cells rdfs:label Disminución de la actividad de la uridina difosfato glucosa-4-epimerasa en los glóbulos rojos OFFICIAL A decrease in uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in red blood cells. Uridine diphosphate glucose-4-epimerase catalyzes the reaction: UDP-glucose = UDP-galactose. Decreased UDP-glucose 4-epimerase activity activity in RBCs ;Decreased UDP-glucose 4-epimerase activity activity in red blood cells -en es HP:0410199 Increased CSF urate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de urato en LCR OFFICIAL Increased concentration of urate in the cerebrospinal fluid. Elevated CSF urate concentration ;Increased cerebrospinal fluid urate -en es HP:0410200 Positive meconium barbiturate test rdfs:label Prueba positiva de barbitúricos en meconio OFFICIAL Detection of barbiturate metabolites such as phenobarbital in meconium. -en es HP:0410201 Positive hair barbiturate test rdfs:label Prueba positiva de barbitúricos en el cabello OFFICIAL Detection of barbiturate metabolites such as phenobarbital in the hair. -en es HP:0410202 Positive stool barbiturate test rdfs:label Prueba positiva de barbitúricos en heces OFFICIAL Detection of barbiturate metabolites such as phenobarbital in the stool. -en es HP:0410203 Positive gastric fluid barbiturate test rdfs:label Prueba positiva de barbitúricos en fluido gástrico OFFICIAL Detection of barbiturate metabolites such as phenobarbital in the gastric fluid. -en es HP:0410204 Increased intestinal transit time rdfs:label Aumento del tiempo de tránsito intestinal OFFICIAL An increase in the length of time required for food to pass through the intestines. -en es HP:0410205 Abnormal circulating nicotinurate level rdfs:label Nivel alterado de nicotinato circulante OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of nicotinurate in the blood. Abnormal circulating N-nicotinoylglycine level -en es HP:0410206 Increased circulating nicotinurate level rdfs:label Aumento del nivel de nicotinato circulante OFFICIAL An increased amount of nicotinurate in the blood. Increased circulating N-nicotinoylglycine level -en es HP:0410207 Positive methadone plasma/serum test rdfs:label Prueba positiva de metadona en plasma/suero OFFICIAL Detection of methadone or its metabolite 2-ethylidene-1,5-dimethyl-3,3- diphenylpyrrolidine (EDDP) in plasma or serum. -en es HP:0410208 Positive plasma/serum cotinine test rdfs:label Prueba positiva de cotinina en plasma/suero OFFICIAL Detection of cotinine, an alkaloid found in tobacco and the predominant metabolite of nicotine, in plasma or serum. -en es HP:0410209 Folate deficiency in CSF rdfs:label Deficiencia de folato en LCR OFFICIAL A reduced concentration of folic acid, which is also known as vitamin B9 in the cerebrospinal fluid. Folate deficiency in cerebrospinal fluid -en es HP:0410210 Abnormal cord blood measurement rdfs:label Medición anormal en la sangre del cordón OFFICIAL An abnormality in any umbilical cord measurement performed after birth, such as the blood gas level. -en es HP:0410211 Abnormal blood gas level in cord blood rdfs:label Nivel anormal de gas en sangre del cordón umbilical OFFICIAL -en es HP:0410212 Hyperoxemia in cord blood rdfs:label Hiperoxemia en sangre de cordón OFFICIAL An abnormally high level of blood oxygen in the cord blood. High cord blood oxygen level -en es HP:0410213 Hypoxemia in cord blood rdfs:label Hipoxemia en sangre de cordón OFFICIAL An abnormally low level of blood oxygen in the cord blood. Low cord blood oxygen level -en es HP:0410214 Hypercapnia in cord blood rdfs:label Hipercapnia en sangre de cordón OFFICIAL Abnormally elevated blood carbon dioxide (CO2) level in the cord blood. High cord blood carbon dioxide level -en es HP:0410215 Hypocapnia in cord blood rdfs:label Hipocapnia en sangre de cordón OFFICIAL Abnormally decreased blood carbon dioxide (CO2) level in the cord blood. Low cord blood carbon dioxide level -en es HP:0410216 Abnormal blood 5-methyltetrahydrofolate level rdfs:label Nivel anormal de 5-metiltetrahidrofolato sanguíneo OFFICIAL An abnormal concentration of 5-methyltetrahydrofolate in the blood. -en es HP:0410217 Reduced blood 5-methyltetrahydrofolate level rdfs:label Reducción del nivel de 5-metiltetrahidrofolato sanguíneo OFFICIAL A decreased concentration of 5-methyltetrahydrofolate in the blood. -en es HP:0410218 Hypoplasia of maxilla relative to mandible rdfs:label Hipoplasia del maxilar en comparación con la mandíbula. OFFICIAL Abnormally small dimension of the maxilla (upper jaw) relative to the mandible (lower jaw). Disorder of maxillary and mandibular dental arch relationship -en es HP:0410219 Hypoplasia of mandible relative to maxilla rdfs:label Hipoplasia de mandíbula en comparación al maxilar. OFFICIAL Abnormally small dimension of the mandible (lower jaw) relative to the maxilla (upper jaw). Disorder of mandibular and maxillary dental arch relationship -en es HP:0410220 Increased anti-dairy protein IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-proteínade la leche OFFICIAL Increased level of IgE antibody against dairy proteins, including casein, alpha-lactalbumin, beta-lactoglobulin or bovine serum albumin contained in cow, sheep or goat milk and milk products. Increased anti-dairy IgE antibody level -en es HP:0410221 Increased anti-animal protein IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerposIgE anti-proteína animal. OFFICIAL Increased level of IgE antibody against animal proteins, such as albumins that are present in animal hair, dander, shed skin, saliva and urine. Increased level of anti-animal protein IgE antibody -en es HP:0410222 Increased anti-seafood IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-mariscos. OFFICIAL Increased level of IgE antibody against seafood, including fish, shrimp, lobster, crab, squid and abalone. Increased level of anti-seafood IgE antibody -en es HP:0410223 Increased anti-dust mite IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE contra el ácaro del polvo. OFFICIAL Increased level of IgE antibody against dust mites, such as house dust mites. Increased level of anti-dust mite IgE antibody -en es HP:0410224 Increased anti-bacteria IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-bacterias OFFICIAL Increased level of IgE antibody against bacteria. Increased level of anti-bacteria IgE antibody -en es HP:0410225 Increased anti-drug IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-drogas OFFICIAL Increased level of IgE antibody against a drug or class of drugs, such as antibiotics. Increased level of anti-drug IgE antibody -en es HP:0410226 Increased anti-feather IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-plumas OFFICIAL Increased level of IgE antibody against feathers, which could be indicative of an allergy against feathers themselves, or mite allergens present in feathers. -en es HP:0410227 Increased anti-food allergen IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE antialergenos alimentarios. OFFICIAL Increased level of IgE antibody against proteins found in foods, such as milk, egg, soy, wheat, peanut, treenut, fish, and shellfish. Increased level of anti-food allergen IgE antibody -en es HP:0410228 Increased anti-plant based food allergen IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE contra alérgenos alimentarios basados ​​en plantas OFFICIAL Increased level of IgE antibody against a plant based food allergen, including vegetables and fruits. Increased level of anti-plant based food allergen IgE antibody -en es HP:0410229 Increased anti-gluten IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-gluten OFFICIAL Increased level of IgE antibody against gluten, a protein found in wheat, barley, and rye. Increased level of anti-gluten IgE antibody -en es HP:0410230 Increased anti-nut food product IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE contra productos con nueces OFFICIAL Increased level of IgE antibody against nut food products such as peanuts or tree nuts, such as hazelnuts, walnuts, cashews, and almonds. -en es HP:0410231 Increased anti-egg IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE contra el huevo. OFFICIAL Increased level of IgE antibody against eggs, including egg whites, egg yolks, and egg proteins such as ovoalbumin and ovomucoid. -en es HP:0410232 Increased anti-fungi IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-hongos. OFFICIAL Increased level of IgE antibody against fungus, such as molds like zygomycota, ascomycota and deuteromycota. Increased anti-fungal IgE antibody level ;Increased anti-fungus IgE antibody level -en es HP:0410233 Increased anti-meat allergen IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE antialérgicos contra la carne. OFFICIAL Increased level of IgE antibody against meat, such as mammalian meat, including beef or pork, or poultry, like duck or chicken. -en es HP:0410234 Increased anti-parasite IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE antiparasitarios. OFFICIAL Increased level of IgE antibody against parasites, such as helminths (parasitic worms, such as Ascaris lumbricoides, Trichuris trichiura, Ancylostoma duodenalis, Necator americanus, Strongyloides stercoralis) or parasites such as Toxoplasma gondii. -en es HP:0410235 Increased anti-insect IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos anti IgE contra insectos. OFFICIAL Increased level of IgE antibody against antigens from insects such as moths, mosquitos, or cockroaches. -en es HP:0410236 Increased anti-venom IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-veneno OFFICIAL Increased level of IgE antibody against venom from insects such as bees, wasps, hornets, yellowjackets. -en es HP:0410238 Increased anti-plant product IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-productoa vegetales. OFFICIAL Increased level of IgE antibody against antigens from plants and products derived from plants, such as wood or pollen. -en es HP:0410239 Positive urine norcotinine test rdfs:label Prueba de norcotinina en orina positiva OFFICIAL Detection of norcotinine, a metabolite of nicotine, in urine. -en es HP:0410240 Abnormal IgA level rdfs:label Nivel de IgA anormal OFFICIAL An abnormal deviation from normal levels of IgA immunoglobulin in blood. -en es HP:0410241 Abnormal IgE level rdfs:label Nivel de IgE anormal OFFICIAL An abnormal deviation from normal levels of IgE immunoglobulin in blood. -en es HP:0410242 Abnormal IgG level rdfs:label Nivel de IgG anormal OFFICIAL An abnormal deviation from normal levels of IgG immunoglobulin in blood. -en es HP:0410243 Abnormal IgM level rdfs:label Nivel de IgM anormal OFFICIAL An abnormal deviation from normal levels of IgM immunoglobulin in blood. -en es HP:0410244 Abnormal IgD level rdfs:label Nivel de IgD anormal OFFICIAL An abnormal deviation from normal levels of IgD immunoglobulin in blood. -en es HP:0410245 Decreased circulating total IgD rdfs:label Disminución de IgD circulante total OFFICIAL An abnormally decreased level of immunoglobulin D (IgD) in blood. Decreased IgD ;IgD deficiency -en es HP:0410246 Increased circulating IgD level rdfs:label Aumento del nivel de IgD OFFICIAL An abnormally increased level of immunoglobulin D in blood. Elevated IgD ;Elevated serum IgD ;IgD hypergammaglobulinemia ;Increased IgD level ;Increased levels of IgD ;Increased serum IgD -en es HP:0410247 Increased anti-animal dander IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE contra la caspa animal. OFFICIAL Increased level of IgE antibody against animal dander, tiny scales shed from animal skin or hair, such as from pet dogs or cats. Increased level of anti-dander IgE antibody -en es HP:0410248 Increased anti-house dust mite IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE contra el ácaro del polvo doméstico. OFFICIAL Increased level of IgE antibody against house dust mites, a common allergen. Increased anti-house dust IgE antibody level ;Increased level of anti-house dust IgE antibody -en es HP:0410249 Increased anti-alpha-gal IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-alfa-gal OFFICIAL Increased level of IgE antibody against galactose-alpha-1, 3 galactose (alpha-gal), a carbohydrate found in mammalian meat. Increased anti-galactose-alpha-1, 3 galactose IgE antibody level -en es HP:0410251 Abnormal L-selectin shedding rdfs:label Eliminación anormal de la selectina L OFFICIAL An abnormality in the cleavage of L-selectin during the process of guiding neutrophils to the site of infection. Proteolytic cleavage of L-selectin results in rapid shedding from the cell surface, which has a role in neutrophil rolling and accumulation at the site of infection. -en es HP:0410252 Chronic neutropenia rdfs:label Neutropenia crónica OFFICIAL Neutropenia with an absolute neutrophil count (ANC) less than 1,500,000,000/L lasting for more than 3 months. -en es HP:0410253 Chronic neutropenia in myeloid maturation arrest in bone marrow rdfs:label Neutropenia crónica por detención de la maduración mieloide en médula ósea OFFICIAL Chornic neutropenia arising from an impaired proliferation and maturation of myeloid progenitor cells in the bone marrow. -en es HP:0410254 Cyclic neutropenia in myeloid maturation arrest in bone marrow rdfs:label Neutropenia cíclica por detención de la maduración mieloide en médula ósea OFFICIAL Cyclic neutropenia arising from an impaired proliferation and maturation of myeloid progenitor cells in the bone marrow. -en es HP:0410255 Transient neutropenia rdfs:label Neutropenia transitoria OFFICIAL A transient reduction in the number of neutrophils in the peripheral blood. Transient neutropenia is most commonly associated with viral infections, but other causes include drugs and autoimmunity. -en es HP:0410256 Infection associated neutropenia rdfs:label Infección asociada a la neutropenia OFFICIAL Transient neutropenia caused by an infection, such as with a virus, bacteria or protozoan. -en es HP:0410257 Neutrophilia in presence of infection rdfs:label Neutrofilia en presencia de infección OFFICIAL An increased number of neutrophils circulating in the blood during an infection, such as with a bacteria, virus or fungus. -en es HP:0410258 Neutrophilia in absence of infection rdfs:label Neutrofilia en ausencia de infección OFFICIAL An increased number of neutrophils circulating in the blood in the absence of an infection. Factors contributing to neutrophilia could include inflammation or congenital disorders. -en es HP:0410259 Hepatopulmonary fusion rdfs:label Fusión hepatopulmonar OFFICIAL Fusion of the liver with the lung. Hepatic pulmonary fusion -en es HP:0410260 Asymmetrical gluteal crease rdfs:label Pliegue glúteo asimétrico OFFICIAL The presence of an asymmetrical gluteal crease, the horizontal crease formed by the inferior aspect of the buttocks and the posterior upper leg. Asymmetrical buttock crease ;Asymmetrical gluteal sulcus ;Asymmetrical horizontal gluteal crease -en es HP:0410261 Wide space between 4th and 5th toe rdfs:label Aumento del espacio entre cuarto y quinto dedo del pie OFFICIAL A widely spaced gap between the fourth toe and the fifth (pinky) toe. Wide space between the 4th and 5th toe -en es HP:0410262 Lower cranial nerve dysfunction rdfs:label Disfunción del nervio craneal inferior OFFICIAL A functional abnormality affecting the lower cranial nerves, which include the paired 9th (glossopharyngeal), 10th (vagal), 11th (accessory) and 12th (hypoglossal) cranial nerves. Abnormal lower cranial nerve function -en es HP:0410263 Brain imaging abnormality rdfs:label Anomalía de imagen cerebral OFFICIAL An anomaly of metabolism or structure of the brain identified by imaging. Abnormal brain imaging -en es HP:0410264 Subglottic hemangioma rdfs:label Hemangioma subglótico OFFICIAL A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, located in the airway, typically below the vocal chords, that can cause severe obstruction of the airway. Airway hemangioma -en es HP:0410265 Supraglottic hemangioma rdfs:label Hemangioma supraglótico OFFICIAL A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, located in the upper part of the larynx (voice box) including the epiglottis; the area above the vocal cords. -en es HP:0410266 Visceral hemangioma rdfs:label Hemangioma visceral OFFICIAL A hemangioma arising from within visceral structures, the internal organs of the body. -en es HP:0410267 Intestinal hemangioma rdfs:label Hemangioma intestinal OFFICIAL A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, located in the intestines, which includes the bowel. Bowel hemangioma ;Intestinal hemangioma -en es HP:0410268 Spleen hemangioma rdfs:label Hemangioma de bazo OFFICIAL A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, that is located in the spleen. Splenic hemangioma -en es HP:0410269 Labial hemangioma rdfs:label Hemangioma labial OFFICIAL A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, that is located in the upper lip. -en es HP:0410270 Esophageal hemangioma rdfs:label Hemangioma esofágico OFFICIAL A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, that is located in the esophagus. -en es HP:0410271 Laryngeal hemangioma rdfs:label Hemangioma laríngeo OFFICIAL A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, that is located in the glottic or supraglottic regions. Throat hemangioma -en es HP:0410272 Vulvar hemangioma rdfs:label Hemangioma vulvar OFFICIAL A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, that is located in the vulva. -en es HP:0410273 Retropharyngeal hemangioma rdfs:label Hemangioma retrofaríngeo OFFICIAL A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, that is located in the retropharyngeal space, the portion of the peripharyngeal space that is located posterior to the pharynx. -en es HP:0410274 Paraspinal hemangioma rdfs:label Hemangioma paraespinal OFFICIAL A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, that is located in the paraspinal muscular region, the muscles next to the spine. -en es HP:0410275 Lumbosacral hemangioma rdfs:label Hemangioma lumbosacro OFFICIAL A spinal cord hemangioma located in the lumbosacral spine region. Lumbar/sacral hemangioma -en es HP:0410276 Supraumbilical raphe rdfs:label Rafe supraumbilical OFFICIAL An abnormality of the sternum that presents at birth as a ventral sternal non-union defect, due to an abnormality of the fusion of the layers of the skin. It presents as a scar-like line that extends upward from the umbilicus (belly button). Midline supraumbilical raphe -en es HP:0410277 Sternal pit rdfs:label Foseta esternal OFFICIAL A sternal pit is a small indentation or dimple in the skin overlying the sternum of the chest. In some cases, the skin defect can be linear, extending several inches over the sternum. -en es HP:0410278 Pituitary gland cyst rdfs:label Quiste hipofisario OFFICIAL A fluid-filled sacs that develop on or near the pituitary gland. Cyst of the pituitary gland -en es HP:0410279 Atrophic pituitary gland rdfs:label Atrofia hipofisaria OFFICIAL Partial or complete wasting (loss) of the pituitary gland. Atrophic pituitary ;Pituitary gland atrophy -en es HP:0410280 Pediatric onset rdfs:label Inicio pediátrico OFFICIAL Onset of disease manifestations before adulthood, defined here as before the age of 16 years, but excluding neonatal or congenital onset. Onset before adulthood -en es HP:0410281 Dyspepsia rdfs:label Dispepsia OFFICIAL A heterogeneous group of ssymptoms that are localized in the epigastric region. Typical dyspeptic ssymptoms include postprandial fullness, early satiation, epigastric pain and epigastric burning, but other upper gastrointestinal ssymptoms such as nausea, belching or abdominal bloating often occur. Indigestion -en es HP:0410282 Abnormal circulating amylase level rdfs:label Nivel anormal de amilasa circulante OFFICIAL A deviation from the normal concentration of amylase in the blood, an enzyme which helps digest glycogen and starch. It is produced mainly in the pancreas and salivary glands. -en es HP:0410283 Positive blood acetaminophen test rdfs:label Prueba positiva de paracetamol en sangre OFFICIAL Detection of acetaminophen in the blood. Positive blood paracetamol test ;Positive blood Tylenol test -en es HP:0410284 Positive norpropoxyphene blood test rdfs:label Prueba de sangre positiva de norpropoxifeno OFFICIAL Detection of norpropoxyphene in the blood, a major metabolite of the opioid analgesic drug dextropropoxyphene. -en es HP:0410285 Positive meconium methadone test rdfs:label Prueba de metadona de meconio positiva OFFICIAL Detection of methadone or its metabolite 2-ethylidene-1,5-dimethyl-3,3- diphenylpyrrolidine (EDDP) in meconium. -en es HP:0410286 Positive blood molindone test rdfs:label Prueba de molindona en sangre positiva OFFICIAL Detection of molindone in the blood, an antipyschotic used for treatment of schizophrenia. Positive blood Moban test -en es HP:0410287 Intrathoracic hemangioma rdfs:label Hemangioma intratorácico OFFICIAL A hemangioma, a benign tumor of the vascular endothelial cells, that is located in the intrathoracic or chest region. Chest hemangioma -en es HP:0410288 Hyperamylasemia rdfs:label Hiperamilasemia OFFICIAL Increased level of amylase in the blood, an enzyme which helps digest glycogen and starch. It is produced mainly in the pancreas and salivary glands. Increased circulating amylase level -en es HP:0410289 Hypoamylasemia rdfs:label Hipoamilasemia OFFICIAL Decreased level of amylase in the blood, an enzyme which helps digest glycogen and starch. It is produced mainly in the pancreas and salivary glands. Decreased circulating amylase level -en es HP:0410290 Positive urine norpropoxyphene test rdfs:label Prueba positiva de norpropoxifeno en orina OFFICIAL Detection of norpropoxyphene in urine. -en es HP:0410291 Negativism rdfs:label Negativismo OFFICIAL Opposing or not responding to instructions or external stimuli. -en es HP:0410292 Abnormal isohemagglutinin level rdfs:label Nivel anormal de isohemaglutinina OFFICIAL An abnormal level of isohemagglutinin in the blood. An isohemagglutinin refers to the naturally occurring antibodies in the ABO blood group system (i.e., anti-A in a group B person, anti-B in a group A person, and anti-A, anti-B, and anti-A,B in a group O person). Abnormal level of natural antibody to blood group agents -en es HP:0410293 Absent isohemagglutinin level rdfs:label Ausencia del nivel de isohemaglutinina OFFICIAL Absent or undetectable level of isohemagglutinin. An isohemagglutinin refers to the naturally occurring antibodies in the ABO blood group system (i.e., anti-A in a group B person, anti-B in a group A person, and anti-A, anti-B, and anti-A,B in a group O person). Absent natural antibody to blood group agents -en es HP:0410294 Decreased specific antibody response to protein vaccine rdfs:label Disminución de la respuesta de anticuerpos específicos a las vacunas proteicas. OFFICIAL A reduced ability to synthesize postvaccination antibodies against proteins in vaccines, as measured by antibody titer determination following vaccination. -en es HP:0410295 Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine rdfs:label Ausencia completa o casi completa de la respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra el tétanos OFFICIAL The inability to synthesize postvaccination antibodies against a tetanus antigen, as measured by antibody titer determination following vaccination. -en es HP:0410296 Complete or near-complete absence of specific antibody response to hepatitis B vaccine rdfs:label Ausencia completa o casi completa de respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra la hepatitis B OFFICIAL The inability to synthesize postvaccination antibodies against a hepatisis B antigen, as measured by antibody titer determination following vaccination. -en es HP:0410297 Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine rdfs:label Ausencia parcial de respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna antitetánica. OFFICIAL A reduced ability to synthesize postvaccination antibodies against a tetanus antigen, as measured by antibody titer determination following vaccination. -en es HP:0410298 Partial absence of specific antibody response to hepatitis B vaccine rdfs:label Ausencia parcial de respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra la hepatitis B OFFICIAL A reduced ability to synthesize postvaccination antibodies against a hepatitis B antigen, as measured by antibody titer determination following vaccination. -en es HP:0410299 Decreased specific antibody response to polysaccharide vaccine rdfs:label Disminución de la respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna de polisacáridos OFFICIAL A reduced ability to synthesize postvaccination antibodies against polysaccharides in vaccines, as measured by antibody titer determination following vaccination. -en es HP:0410300 Complete or near-complete absence of specific antibody response to pneumococcus vaccine rdfs:label Ausencia completa o casi completa de la respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra el neumococo OFFICIAL The inability to synthesize postvaccination antibodies against a pneumococcus antigen, as measured by antibody titer determination following vaccination. -en es HP:0410301 Partial absence of specific antibody response to pneumococcus vaccine rdfs:label Ausencia parcial de respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra el neumococo OFFICIAL A reduced ability to synthesize postvaccination antibodies against a pneumococcus antigen, as measured by antibody titer determination following vaccination. -en es HP:0410302 Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine rdfs:label Disminución de la respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna polisacárida conjugada con proteínas OFFICIAL A reduced ability to synthesize postvaccination antibodies against protein-conjugated polysaccharides in vaccines, as measured by antibody titer determination following vaccination. -en es HP:0410303 Complete or near-complete absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine rdfs:label Ausencia completa o casi completa de la respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra Haemophilus H tipo B OFFICIAL The inability to synthesize postvaccination antibodies against a Haemophilus influenzae type b (Hib) antigen, as measured by antibody titer determination following vaccination. -en es HP:0410304 Complete or near-complete absence of specific antibody response to meningococcus vaccine rdfs:label Ausencia completa o casi completa de la respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra el meningococo OFFICIAL The inability to synthesize postvaccination antibodies against a meningococcus antigen, as measured by antibody titer determination following vaccination. -en es HP:0410305 Partial absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine rdfs:label Ausencia parcial de la respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra Haemophilus H tipo B OFFICIAL A reduced ability to synthesize postvaccination antibodies against a Haemophilus influenzae type b (Hib) antigen, as measured by antibody titer determination following vaccination. -en es HP:0410306 Partial absence of specific antibody response to meningococcus vaccine rdfs:label Ausencia parcial de respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra el meningococo OFFICIAL A reduced ability to synthesize postvaccination antibodies against a meningococcus antigen, as measured by antibody titer determination following vaccination. -en es HP:0410307 Positive stool methadone test rdfs:label Prueba positiva de metadona en heces OFFICIAL Detection of methadone and its metabolites in the stool. -en es HP:0410308 Decreased specific antibody response to infection rdfs:label Disminución de la respuesta de anticuerpos específicos a la infección OFFICIAL A reduced ability to synthesize antibodies against antigens from an infectious agent or pathogen (such as bacteria, viruses, parasites, etc.), as measured by antibody titer determination following infection. -en es HP:0410309 Alpha-aminoadipic aciduria rdfs:label Aciduria alfa-aminoadípica OFFICIAL A increased concentration of alpha-aminoadipic acid in the urine. 2-aminoadipic aciduria -en es HP:0410310 Abnormality of neutrophil morphology in CSF rdfs:label Anomalía de la morfología de neutrófilos en LCR OFFICIAL An abnormal form or size of neutrophils in the cerebrospinal fluid. Abnormality of neutrophil morphology in cerebrospinal fluid -en es HP:0410311 Hyposegmentation of neutrophil nuclei in CSF rdfs:label Hiposegmentación de núcleos de neutrófilos en LCR OFFICIAL Hyposegmented (hypolobulated) or bilobed neutrophil nuclei in the cerebrospinal fluid. Hyposegmentation of neutrophil nuclei in cerebrospinal fluid -en es HP:0410312 Hypersegmentation of neutrophil nuclei in CSF rdfs:label Hipersegmentación de núcleos de neutrófilos en LCR OFFICIAL An excessive division of the lobes of the nucleus of a neutrophil in the cerebrospinal fluid. Hypersegmentation of neutrophil nuclei in cerebrospinal fluid -en es HP:0410313 Abnormal urinary 1-methylhistidine concentration rdfs:label Concentración anormal de 1-metilhistidina en orina OFFICIAL Abnormal concentration of 1-methylhistidine in the urine. -en es HP:0410314 Decreased urinary 1-methylhistidine rdfs:label Disminución de 1-metilhistidina urinaria OFFICIAL Decreased concentration of 1-methylhistidine in the urine. -en es HP:0410315 Increased urinary 1-methylhistidine rdfs:label Aumento de 1-metilhistidina urinaria OFFICIAL Increased concentration of 1-methylhistidine in the urine. 1-Methylhistidinuria -en es HP:0410316 Abnormal urinary 3-methylhistidine concentration rdfs:label Concentración anormal de 3-metilhistidina en orina OFFICIAL Abnormal concentration of 3-methylhistidine in the urine. -en es HP:0410317 Increased urinary 3-methylhistidine rdfs:label Aumento de 3-metilhistidina urinaria OFFICIAL Increased concentration of 3-methylhistidine in the urine. 3-Methylhistidinuria -en es HP:0410318 Decreased urinary 3-methylhistidine rdfs:label Disminución de 3-metilhistidina urinaria OFFICIAL Decreased concentration of 3-methylhistidine in the urine. -en es HP:0410319 Alpha-gal allergy rdfs:label Alergia alfa-gal OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against alpha-gal. Allergy to alpha-gal ;Alpha-gal allergy ;IgE-mediated alpha-gal allergy ;Immunoglobulin E-mediated alpha-gal allergy -en es HP:0410320 Animal protein allergy rdfs:label Alergia a las proteínas animales OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against animal proteins. Allergy to animal proteins ;Animal protein allergy ;IgE-mediated animal protein allergy ;Immunoglobulin E-mediated animal protein allergy -en es HP:0410321 Animal dander allergy rdfs:label Alergia a la caspa animal OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against animal dander. Allergy to animal dander ;Animal dander allergy ;IgE-mediated animal dander allergy ;Immunoglobulin E-mediated animal dander allergy -en es HP:0410322 Bacteria allergy rdfs:label Alergia a las bacterias OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against bacteria. Allergy to bacteria ;Bacteria allergy ;IgE-mediated bacteria allergy ;Immunoglobulin E-mediated bacteria allergy -en es HP:0410323 Drug allergy rdfs:label Alergia a un medicamento OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against drugs. Allergy to drugs ;Drug allergy ;IgE-mediated drug allergy ;Immunoglobulin E-mediated drug allergy -en es HP:0410324 Dust mite allergy rdfs:label Alergia a los ácaros del polvo OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against dust mites. Allergy to dust mites ;Dust mite allergy ;IgE-mediated dust mite allergy ;Immunoglobulin E-mediated dust mite allergy -en es HP:0410325 House dust mite allergy rdfs:label Alergia a los ácaros del polvo doméstico OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against house dust mites. Allergy to house dust mites ;House dust mite allergy ;IgE-mediated house dust mite allergy ;Immunoglobulin E-mediated house dust mite allergy -en es HP:0410326 Feather allergy rdfs:label Alergia a las plumas OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against feathers. Allergy to feathers ;Feather allergy ;IgE-mediated feather allergy ;Immunoglobulin E-mediated feather allergy -en es HP:0410327 Dairy allergy rdfs:label Alergia a los lácteos OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against dairy. Allergy to dairy ;Dairy allergy ;IgE-mediated dairy allergy ;Immunoglobulin E-mediated dairy allergy -en es HP:0410328 Egg allergy rdfs:label Alergia al huevo OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against eggs. Allergy to eggs ;Egg allergy ;IgE-mediated egg allergy ;Immunoglobulin E-mediated egg allergy -en es HP:0410329 Gluten allergy rdfs:label Alergia al gluten OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against gluten. Allergy to gluten ;Gluten allergy ;IgE-mediated gluten allergy ;Immunoglobulin E-mediated gluten allergy -en es HP:0410330 Meat allergen allergy rdfs:label Alergia a los alergenos de la carne OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against allergens contained in meat products. Allergy to meat allergens ;IgE-mediated meat allergen allergy ;Immunoglobulin E-mediated meat allergen allergy ;Meat allergen allergy ;Meat allergy -en es HP:0410331 Nut food product allergy rdfs:label Alergia a productos alimenticios de la nuez OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against nut food products. Allergy to nut food products ;IgE-mediated nut food product allergy ;Immunoglobulin E-mediated nut food product allergy ;Nut allergy ;Nut food product allergy -en es HP:0410332 Plant based food allergy rdfs:label Alergia alimentaria a base de plantas OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against plant based food allergens. Allergy to plant based food allergens ;IgE-mediated plant based food allergen allergy ;Immunoglobulin E-mediated plant based food allergen allergy ;Plant based food allergy -en es HP:0410333 Seafood allergy rdfs:label Alergia a los mariscos OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against seafood. Allergy to seafood ;IgE-mediated seafood allergy ;Immunoglobulin E-mediated seafood allergy ;Seafood allergy -en es HP:0410334 Fungi allergy rdfs:label Alergia a los hongos OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against fungus. Allergy to fungi ;Fungal allergy ;Fungi allergy ;Fungus allergy ;IgE-mediated fungi allergy ;Immunoglobulin E-mediated fungi allergy -en es HP:0410335 Insect allergy rdfs:label Alergia a los insectos OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against insects. Allergy to insects ;IgE-mediated insect allergy ;Immunoglobulin E-mediated insect allergy ;Insect allergy -en es HP:0410336 Venom allergy rdfs:label Alergia al veneno OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against insect venom. Allergy to venom ;IgE-mediated venom allergy ;Immunoglobulin E-mediated venom allergy ;Venom allergy -en es HP:0410337 Parasite allergy rdfs:label Alergia a los parásitos OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against parasites. Allergy to parasites ;IgE-mediated parasite allergy ;Immunoglobulin E-mediated parasite allergy ;Parasite allergy -en es HP:0410338 Plant product allergy rdfs:label Alergia a productos vegetales OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against plant products. Allergy to plant products ;IgE-mediated plant product allergy ;Immunoglobulin E-mediated plant product allergy ;Plant product allergy -en es HP:0410339 Insect bite allergy rdfs:label Alergia a las picaduras de insectos OFFICIAL Hypersensitivity in form of an adverse immune reaction against insect bites. Allergy to insect bites ;IgE-mediated insect bite allergy ;Immunoglobulin E-mediated insect bite allergy ;Insect bite allergy -en es HP:0410340 Focal epithelial hyperplasia of oral mucosa rdfs:label Hiperplasia epitelial focal de la mucosa oral OFFICIAL The occurrence of multiple or unique whitish or normal in color small papules or nodules in oral cavity, especially on labial and buccal mucosa, lower lip and tongue, and less often on the upper lip, gingiva and palate. Focal epithelial hyperplasia of the lining of mouth ;Oral mucosa epithelial hyperplasia -en es HP:0410341 Abnormal circulating heparan sulfate level rdfs:label Nivel anormal de heparán sulfato circulante OFFICIAL An abnormal level of heparan sulfate in the blood. Abnormality of the concentration of heparan sulfate in the blood -en es HP:0410342 Increased circulating heparan sulfate level rdfs:label Aumento del nivel de heparán sulfato circulante OFFICIAL An abnormal increase in the concentration of heparan sulfate in the blood. Increased blood heparan sulfate concentration -en es HP:0410343 Decreased circulating heparan sulfate level rdfs:label Disminución del nivel de heparán sulfato circulante OFFICIAL An abnormal decrease in the concentration of heparan sulfate in the blood. Decreased blood heparan sulfate concentration -en es HP:0410344 Shortened O-fucosylated glycan on properdin rdfs:label Glicano O-fucosilado acortado en properdina OFFICIAL Decreased length of O-fucosylated glycans present on properdin. Presence of terminal O-fucose glycans on properdin -en es HP:0410345 Increased urinary polyhexose rdfs:label Aumento de polihexosa urinaria OFFICIAL An abnormal increase in the concentration of polyhexose in the urine. Increased polyhexose concentration in urine -en es HP:0410346 Increased urinary galactosylated oligosaccharide rdfs:label Aumento de oligosacáridos galactosilados urinarios OFFICIAL An abnormal increase in the concentration of galactosylated oligosaccharides in urine. Increased concentration of galactosylated oligosaccharides in urine -en es HP:0410347 Increased urinary high-mannose-type oligosaccharide rdfs:label Aumento del oligosacárido urinario de tipo manosa alto OFFICIAL An abnormal increase in the concentration of high-mannose-type oligosaccharides in the urine. Increased concentration of high-mannose-type oligosaccharides in urine -en es HP:0410348 Increased urinary multiantennary sialylated oligosaccharide rdfs:label Aumento del oligosacárido sialilado multiantenario urinario OFFICIAL An abnormal increase in the concentration of multiantennary sialylated oligosaccharides in the urine. Increase concentration of multiantennary sialylated oligosaccharides in urine -en es HP:0410349 Decreased glycosyltransferase O-Fucosylpeptide 3-Beta-N-Acetylglucosaminyltransferase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la glicosiltransferasa O-fucosilpéptido 3-Beta-N-acetilglucosaminiltransferasa OFFICIAL An abnormal decrease in glycosyltransferase O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase enzymatic activity. -en es HP:0410350 Increased urinary fucosylated oligosaccharide rdfs:label Aumento del oligosacárido fucosilado urinario OFFICIAL An abnormal increase in the concentrationl of small fucosylated oligosaccharides in the urine. Increased concentration of fucosylated oligosaccharides in urine -en es HP:0410351 Abnormal complex N-glycan level rdfs:label Nivel anormal de N-glucano complejo OFFICIAL An abnormal concentration of complex N-glycans on glycoproteins. Abnormal concentration of complex N-glycans on glycoproteins -en es HP:0410352 Increased complex N-glycan level rdfs:label Aumento del nivel de N-glucano complejo OFFICIAL An abnormal increase in the concentration of complex N-glycans on glycoproteins. Increased concentration of complex N-glycans on glycoproteins -en es HP:0410353 Decreased complex N-glycan level rdfs:label Disminución del nivel de N-glucano complejo OFFICIAL An abnormal decrease in the concentration of complex N-glycans on glycoproteins. Increased truncated complex N-glycans on glycoproteins -en es HP:0410354 Increased sialylated N-glycan level rdfs:label Aumento del nivel de N-glucano sialilado OFFICIAL An abnormal increase in the concentration of sialylated N-glycans on glycoproteins. Increased concentration of sialylated N-glycans on glycoproteins -en es HP:0410355 Decreased sialylated N-glycan level rdfs:label Disminución del nivel de N-glucano sialilado OFFICIAL An abnormal decrease in the concentration of sialylated N-glycans on glycoproteins. Decreased concentration of sialylated N-glycans on glycoproteins -en es HP:0410356 Abnormal high-mannose N-glycan level rdfs:label Nivel anormal de N-glucano de alta manosa OFFICIAL An abnormal concentration of high-mannose N-glycans on glycoproteins. Abnormal high-mannose N-glycans on glycoprotein concentration -en es HP:0410357 Increased high-mannose N-glycan level rdfs:label Aumento del nivel de N-glucano con alto contenido en manosa OFFICIAL An abnormal increase in the concentration of high-mannose N-glycans on glycoproteins. Increased high-mannose N-glycans on glycoprotein concentration -en es HP:0410358 Decreased high-mannose N-glycan level rdfs:label Disminución del nivel de N-glucano alto en manosa OFFICIAL An abnormal decrease in the concentration of high-mannose N-glycans on glycoproteins. ;Decreased high-mannose N-glycans on glycoprotein concentration -en es HP:0410359 Abnormal core 1 O-glycan level rdfs:label Nivel anormal del núcleo 1 O-glucano OFFICIAL An abnormal in the concentration of core 1 O-glycans on glycoproteins. Abnormal concentration of T-antigen -en es HP:0410360 Increased core 1 O-glycan level rdfs:label Aumento del nivel de core 1 O-glicano OFFICIAL An abnormal increase in the concentration of core 1 O-glycans on glycoproteins. Increased T-antigen concentration -en es HP:0410361 Decreased core 1 O-glycan level rdfs:label Disminución del nivel de core 1 O-glicano OFFICIAL An abnormal decrease in the concentration of core 1 O-glycans on glycoproteins. Decreased T-antigen concentration -en es HP:0410362 Decreased O-mannosyl glycans on alpha-dystroglycan rdfs:label Disminución del O-manosilglicanos en los alfa-distroglicanos OFFICIAL -en es HP:0410363 Increased monosialylated core 1 O-glycan level rdfs:label Aumento del nivel de O-glucano del núcleo 1 monosialilado OFFICIAL An abnormal increase in the concentration of monosialylated core 1 O-glycans on glycoproteins. Increased sialyl T-antigen concentration -en es HP:0410364 Decreased monosialylated core 1 O-glycan level rdfs:label Disminución del nivel de O-glucano del núcleo 1 monosialilado OFFICIAL An abnormal decrease in the concentration of monosialylated core 1 O-glycans on glycoproteins. Decreased sialyl T-antigen concentration -en es HP:0410365 Increased disialylated core 1 O-glycan level rdfs:label Aumento del nivel de O-glucano del núcleo 1 disialilado OFFICIAL An abnormal increase in the concentration of disialylated core 1 O-glycans on glycoproteins. Increased disialyl T-antigen concentration -en es HP:0410366 Increased globoside Gb4 level rdfs:label Aumento del nivel de globosida Gb4 OFFICIAL An abnormal increase in the concentration of globoside Gb4. Increased globoside Gb4 concentration -en es HP:0410367 Increased hepatitis A virus antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos contra el virus de la hepatitis A OFFICIAL -en es HP:0410368 Increased globoside Gb3 level rdfs:label Aumento del nivel de globosida Gb3 OFFICIAL An abnormal increase in the concentration of glycolipid globoside Gb3. Increased globoside Gb3 concentration -en es HP:0410369 Increased hepatitis B virus antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos contra el virus de la hepatitis B OFFICIAL -en es HP:0410370 Absence of ganglioside GM3 rdfs:label Ausencia de gangliósido GM3 OFFICIAL The absence of ganglioside GM3. -en es HP:0410371 Increased hepatitis C virus antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos contra el virus de la hepatitis C OFFICIAL -en es HP:0410372 Increased Tn-antigen level rdfs:label Nivel de antígeno Tn aumentado OFFICIAL An abnormal increase in the concentration of Tn antigen on glycoproteins. Increased O-GalNac on glycoprotein concentration -en es HP:0410373 Abnormal proportion of naive CD4 T cells rdfs:label Proporción anormal de células T CD4 naive OFFICIAL Any abnormality in the proportion of naive CD4 T cells relative to the total number of T cells. Abnormal proportion of CD4+CD45RA+ cells -en es HP:0410374 Abnormal proportion of naive CD8 T cells rdfs:label Proporción anormal de células T CD8 naive OFFICIAL Any abnormality in the proportion of naive CD8 T cells relative to the total number of T cells. -en es HP:0410375 Elevated proportion of naive CD4 T cells rdfs:label Proporción elevada de células T CD4 naive OFFICIAL Increased proportion of CD4+CD45RA+ cells -en es HP:0410376 Elevated proportion of naive CD8 T cells rdfs:label Proporción elevada de células T CD8 naive OFFICIAL An abnormally increased proportion of naive CD8 T cells relative to the total number of T cells. -en es HP:0410377 Reduced proportion of naive CD8 T cells rdfs:label Proporción reducida de células T CD8 naive OFFICIAL An abnormally reduced proportion of naive CD8 T cells relative to the total number of T cells. -en es HP:0410378 Reduced proportion of naive CD4 T cells rdfs:label Proporción reducida de células T CD4 naive OFFICIAL An abnormally reduced proportion of naive CD4 T cells relative to the total number of T cells. Decreased proportion of CD4+CD45RA+ cells -en es HP:0410379 Abnormal proportion of CD4-positive, alpha-beta memory T cells rdfs:label Proporción anormal de células T con memoria alfa-beta positiva para CD4 OFFICIAL An abnormal proportion of CD4-positive, alpha-beta memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. These cells have the phenotype of CD45RO-positive and CD127-positive. This cell type is also described as being CD25-negative, CD44-high, and CD122-high. -en es HP:0410380 Abnormal proportion of CD8-positive, alpha-beta memory T cells rdfs:label Proporción anormal de células T con memoria alfa-beta positiva para CD8 OFFICIAL An abnormal proportion of CD8-positive, alpha-beta memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. A CD8-positive, alpha-beta T cell with memory phenotype is CD45RO and CD127-positive. This cell type is also described as being CD25-negative, CD44-high, and CD122-high. -en es HP:0410381 Abnormal proportion of central memory CD4-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Proporción anormal de células T alfa-beta CD4 positivas de memoria central OFFICIAL An abnormal proportion of central memory CD4-positive, alpha-beta memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. These cells have the phenotype of CCR7-positive, CD127-positive, CD45RA-negative, CD45RO-positive, and CD25-negative. -en es HP:0410382 Abnormal proportion of effector memory CD4-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Proporción anormal de células efectoras alfa-beta CD4-positivas de memoria efectora OFFICIAL An abnormal proportion of effector memory CD4-positive, alpha-beta memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. These cells have the phenotype CCR7-negative, CD127-positive, CD45RA-negative, CD45RO-positive, and CD25-negative. -en es HP:0410383 Abnormal proportion of effector memory CD8-positive, alpha-beta T cell rdfs:label Proporción anormal de memoria efectora CD8-positiva, células T alfa-beta OFFICIAL An abnormal proportion of effector memory CD8-positive, alpha-beta memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. These cells have the phenotype of CCR7-negative, CD127-positive, CD45RA-negative, CD45RO-positive, and CD25-negative. -en es HP:0410384 Abnormal proportion of central memory CD8-positive, alpha-beta T cell rdfs:label Proporción anormal de células T alfa-beta CD8 positivas de memoria central OFFICIAL An abnormal proportion of central memory CD8-positive, alpha-beta memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. These cells have the phenotype CCR7-positive, CD127-positive, CD45RA-negative, CD45RO-positive, and CD25-negative. -en es HP:0410385 Decreased proportion of CD8-positive, alpha-beta memory T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T con memoria alfa-beta positiva para CD8 OFFICIAL Decreased proportion of CD8-positive, alpha-beta memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. A CD8-positive, alpha-beta T cell with memory phenotype is CD45RO and CD127-positive. This cell type is also described as being CD25-negative, CD44-high, and CD122-high. -en es HP:0410386 Decreased proportion of CD4-positive, alpha-beta memory T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T con memoria alfa-beta positiva para CD4 OFFICIAL Decresaed proportion of CD4-positive, alpha-beta memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. These cells have the phenotype of CD45RO-positive and CD127-positive. This cell type is also described as being CD25-negative, CD44-high, and CD122-high. -en es HP:0410387 Decreased proportion of effector memory CD4-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Disminución de la proporción de memoria efectora CD4-positivo, células T alfa-beta OFFICIAL A reduced proportion of effector memory CD4-positive, alpha-beta memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. These cells have the phenotype CCR7-negative, CD127-positive, CD45RA-negative, CD45RO-positive, and CD25-negative. -en es HP:0410388 Decreased proportion of central memory CD4-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T alfa-beta CD4 positivas de memoria central OFFICIAL A reduced proportion of central memory CD4-positive, alpha-beta memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. These cells have the phenotype of CCR7-positive, CD127-positive, CD45RA-negative, CD45RO-positive, and CD25-negative. -en es HP:0410389 Decreased proportion of central memory CD8-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T alfa-beta CD8 positivas de memoria central OFFICIAL A reduced proportion of CD8-positive, alpha-beta central memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. These cells have the phenotype CCR7-negative, CD127-positive, CD45RA-negative, CD45RO-positive, and CD25-negative. -en es HP:0410390 Decreased proportion of effector memory CD8-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Disminución de la proporción de memoria efectora CD8-positivo, alfa-beta T células OFFICIAL A reduced proportion of CD8-positive, alpha-beta effector memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. These cells have the phenotype CCR7-negative, CD127-positive, CD45RA-negative, CD45RO-positive, and CD25-negative. -en es HP:0410391 Increased proportion of CD4-positive, alpha-beta memory T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T con memoria alfa-beta positiva para CD4 OFFICIAL An abnormally elevated proportion of CD4-positive, alpha-beta memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. These cells have the phenotype of CD45RO-positive and CD127-positive. This cell type is also described as being CD25-negative, CD44-high, and CD122-high. -en es HP:0410392 Increased proportion of CD8-positive, alpha-beta memory T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T con memoria alfa-beta positiva para CD8 OFFICIAL An abnormally elevated proportion of CD8-positive, alpha-beta memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. These cells have the phenotype CD45RO and CD127-positive. This cell type is also described as being CD25-negative, CD44-high, and CD122-high. -en es HP:0410393 Increased proportion of central memory CD4-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T alfa-beta CD4 positivas de memoria central OFFICIAL An abnormally elevated proportion of central memory CD4-positive, alpha-beta memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. These cells have the phenotype of CCR7-positive, CD127-positive, CD45RA-negative, CD45RO-positive, and CD25-negative. -en es HP:0410394 Increased proportion of effector memory CD4-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Aumento de la proporción de memoria efectora CD4-positiva, células T alfa-beta OFFICIAL An abnormally elevated proportion of effector memory CD4-positive, alpha-beta memory T cells compared to the total number of T cells in the blood. These cells have the phenotype CCR7-negative, CD127-positive, CD45RA-negative, CD45RO-positive, and CD25-negative. -en es HP:0410395 Increased proportion of effector memory CD8-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Aumento de la proporción de memoria efectora CD8-positivo, células T alfa-beta OFFICIAL An increased proportion of effector memory CD8-positive, alpha-beta T cells compared to the total number of T cells in the blood. These cells have the phenotype CCR7-negative, CD127-positive, CD45RA-negative, CD45RO-positive, and CD25-negative. -en es HP:0410396 Increased proportion of central memory CD8-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T alfa-beta CD8 positivas de memoria central OFFICIAL An increased proportion of central memory CD8-positive, alpha-beta T cells compared to the total number of T cells in the blood. These cells have the phenotype CCR7-positive, CD127-positive, CD45RA-negative, CD45RO-positive, and CD25-negative. -en es HP:0410397 Bronchiolectasis rdfs:label Bronquiolectasia OFFICIAL Saccular dilatation of the terminal bronchioles. Bronchiolectasia -en es HP:0410399 Positive blood lead test rdfs:label Prueba de plomo en sangre positiva OFFICIAL Detection of lead in the blood. Increased blood lead level -en es HP:0410400 Absent sebaceous glands rdfs:label Glándulas sebáceas ausentes OFFICIAL Absence of the sebaceous gland, the holocrine gland that secretes sebum into the hair follicles, or in hairless areas into ducts. Absence of sebaceous glands -en es HP:0410401 Worse in evening rdfs:label Empeoramiento nocturno OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is exacerbated in the evening as compared to the day. -en es HP:0430000 Abnormality of the frontal bone rdfs:label Anomalía del hueso frontal OFFICIAL An abnormality of the frontal bone. Abnormal morphology of frontal bone ;Abnormality of the bone of the forehead ;Anomaly of the frontal bone ;Deformity of the frontal bone ;Malformation of the frontal bone -en es HP:0430002 Abnormality of the lacrimal bone rdfs:label Anomalía del hueso lagrimal OFFICIAL An abnormality of the lacrimal bone. Anomaly of the lacrimal bone ;Deformity of the lacrimal bone ;Malformation of the lacrimal bone -en es HP:0430003 Abnormality of the palatine bone rdfs:label Anomalía del hueso palatino OFFICIAL An abnormality of the palatine bone. Anomaly of the palatine bone ;Deformity of the palatine bone ;Malformation of the palatine bone -en es HP:0430004 Frontomalar faciosynostosis rdfs:label Faciosinostosis frontomalar OFFICIAL -en es HP:0430005 Abnormality of ethmoid bone rdfs:label Anomalía del hueso etmoides OFFICIAL An abnormality of the ethmoid bone Anomaly of the ethmoid bone ;Deformity of the ethmoid bone ;Malformation of the ethmoid bone -en es HP:0430006 Ectopic cilia of eyelid rdfs:label Cilios ectópicos del párpado OFFICIAL An eyelash that emerges from the underside (conjunctiva) of the upper or lower eyelid. -en es HP:0430007 Symblepharon rdfs:label Simblefaron OFFICIAL A partial or complete adhesion of the palpebral conjunctiva of the eyelid to the bulbar conjunctiva of the eyeball. Eyelid adhesion to globe of eye ;Eyelid stuck to eyeball -en es HP:0430008 Accessory eyelid rdfs:label Párpado accesorio OFFICIAL The presence of more than the normal number of eyelids. Double eyelid ;Extra eyelid -en es HP:0430009 Hypoplasia of eyelid rdfs:label Hipoplasia del párpado OFFICIAL Developmental hypoplasia of the eyelid. Decreased size of eyelid ;Short eyelid ;Small eyelid ;Underdevelopment of eyelid -en es HP:0430010 Microblepharia rdfs:label Microblefaron OFFICIAL Abnormal shortness of the vertical dimensions of the eyelids. Abnormally small eyelid -en es HP:0430011 Defect of palpebral conjunctiva rdfs:label Defecto de la conjuntiva palpebral OFFICIAL An abnormality of the palpebral conjunctiva. -en es HP:0430012 Incomplete ossification of palatine bone rdfs:label Osificación incompleta del hueso palatino OFFICIAL Failure to complete ossification (maturation and calcification) of the palatine bone. Incomplete calcification of palatine bone ;Incomplete formation of palatine bone ;Incomplete mineralization of palatine bone -en es HP:0430013 Absent palatine bone ossification rdfs:label Ausencia de osificación del hueso palatino OFFICIAL Lack of formation of the palatine bone. Absence of palatine bone calcification ;Absence of palatine bone formation ;Absence of palatine bone mineralization -en es HP:0430014 Abnormality of musculature of soft palate rdfs:label Anomalía de la musculatura del paladar blando OFFICIAL An abnormality of one or more of the five muscles of the soft palate. Abnormality of soft palate muscles -en es HP:0430015 Abnormality of musculature of pharynx rdfs:label Anomalía de la musculatura de la faringe OFFICIAL An abnormality of any of the muscles of the pharynx. Abnormality of muscles of the pharynx ;Abnormality of pharyngeal musculature ;Abnormality of pharynx musculature -en es HP:0430016 Abnormality of tensor veli palatini muscle rdfs:label Anomalía del músculo tensor del velo palatino OFFICIAL An abnormality of the tensor veli palatini muscle -en es HP:0430017 Abnormality of uvular muscle rdfs:label Anomalía del músculo uvular OFFICIAL An abnormality of the uvular muscle Abnormality of musculus uvulae -en es HP:0430018 Abnormality of nasal musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura nasal OFFICIAL An abnormality of the muscles of the structure of the nose. Abnormality of muscle of nose ;Abnormality of musculature of the nose ;Abnormality of nasal musculature -en es HP:0430019 Abnormality of muscle of facial expression rdfs:label Anomalía del músculo de la expresión facial OFFICIAL An abnormality of any of the muscles of facial expression, which are innervated by the seventh (VII) cranial nerve and control facial expression. Abnormality of muscle of facial expression ;Abnormality of musculature of facial expression -en es HP:0430020 Abnormality of levator labii superioris alaeque nasi muscle rdfs:label Anomalía del músculo elevador del labio superior y ala nasal OFFICIAL An abnormality of the levator labii superioris alaeque nasi muscle. -en es HP:0430021 Abnormal common carotid artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria carótida común OFFICIAL An abnormality of the common carotid arteries, which provide the arterial supply to the head and neck and give rise to the internal carotid artery and the external carotid artery. Abnormality of the common carotid artery -en es HP:0430022 Abnormality of the sphenoid sinus rdfs:label Anomalía del seno esfenoidal OFFICIAL An abnormality of the sphenoid sinus, one of the mucosa-lined, normally air-filled paranasal sinuses of the bones of the skull. The sphenoid sinus is located within the sphenoid bone. Abnormality of the sphenoidal sinus -en es HP:0430023 Abnormality of the maxillary sinus rdfs:label Anomalía del seno maxilar OFFICIAL An abnormality of the maxillary sinus, one of the mucosa-lined, normally air-filled paranasal sinuses of the bones of the skull. The maxillary sinus is located within the skeleton of the midface, lateral to the nasal cavity. Abnormality of the antrum of Highmore ;Abnormality of the maxillary antrum ;Abnormality of the upper jaw sinus -en es HP:0430024 Abnormality of external jugular vein rdfs:label Anomalía de la vena yugular externa OFFICIAL An abnormality of an external jugular vein of the neck. -en es HP:0430025 Bilateral facial palsy rdfs:label Parálisis facial bilateral OFFICIAL Two-sided or bilateral weakness of the muscles of facial expression and eye closure. Bilateral facial muscle paralysis ;Bilateral facial muscle weakness ;Bilateral facial paralysis ;Paralysis of both sides of the face ;Weakness of both sides of the face -en es HP:0430026 Abnormality of the shape of the midface rdfs:label Anomalía de la forma de la región media de la cara OFFICIAL An abnormal morphology (form) of the midface or its components, the cheeks, maxilla, zygomatic bone, malar region, and infraorbital rims. Abnormal morphology of the midface ;Abnormality of the shape of the midface ;Dysmorphic midface -en es HP:0430028 Hyperplasia of the maxilla rdfs:label Hiperplasia del maxilar OFFICIAL Abnormally increased dimension of the maxilla, especially relative to the mandible, resulting in a malocclusion or malalignment between the upper and lower teeth or in anterior positioning of the nasal base, increased convexity of the face, increased nasolabial angle, or increased width (transverse dimension of the maxilla. Big maxilla ;Big upper jaw ;Hyperplasia of upper jaw ;Hypertrophy of maxilla ;Hypertrophy of upper jaw ;Increased projection of maxilla ;Increased projection of upper jaw ;Increased size of maxilla ;Increased size of upper jaw ;Large maxilla ;Large upper jaw ;Maxillary excess ;Maxillary hyperplasia ;Maxillary macrognathia ;Maxillary prognathia ;Maxillary prominence ;Prognathia of the upper jaw ;Prominent maxilla ;Prominent upper jaw ;Upper jaw bone excess ;Upper jaw excess -en es HP:0430029 Hyperplasia of the premaxilla rdfs:label Hiperplasia de la premaxila OFFICIAL An abnormality of the premaxilla (the embryonic structure that forms the anterior part of the maxilla) causing it to appear relatively large in size compared to the other parts of the maxilla or other facial structures. Hyperplasia of the intermaxillary bone ;Hyperplasia of the primary palate bone ;Increased size of premaxilla ;Increased size of the primary palate bone ;Large premaxilla ;Large primary palate bone ;Premaxillary excess ;Primary palate bone excess -en es HP:0500001 Body odor rdfs:label Olor corporal OFFICIAL A perceived unpleasant smell given off by the body. BO ;Body odor ;Body odour ;Bromhidrosis ;Bromidrosis ;Osmidrosis -en es HP:0500005 Anal pain rdfs:label Dolor anal OFFICIAL Pain in and around the anus or rectum (perianal region). Anal pain ;Rectal pain -en es HP:0500006 Urethritis rdfs:label Uretritis OFFICIAL Inflammation of the urethra. -en es HP:0500007 Iris flocculi rdfs:label Iris flocculi OFFICIAL Multiple cysts along the pupillary margin that appear as spherical or tear-drop-shaped pigmented lesions or wrinkled masses emerging from the pupillary border of the iris. -en es HP:0500008 Cornea verticillata rdfs:label Córnea verticillata OFFICIAL Golden brown or gray deposits with a clockwise, whorl-like distribution in the inferior interpalpebal portion of the cornea. Vortex keratopathy -en es HP:0500009 Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum rdfs:label Gangliocitoma displásico del cerebelo OFFICIAL It is a rare, slowly growing tumor of the cerebellum, a gangliocytoma sometimes considered to be a hamartoma, characterized by diffuse hypertrophy of the granular layer of the cerebellum. LDD ;Lhermitte-Duclos disease -en es HP:0500010 obsolete Increased cholesterol esters rdfs:label obsoleto Aumento de los ésteres de colesterol OFFICIAL -en es HP:0500011 Moon facies rdfs:label Facies de "luna llena" OFFICIAL A rounded, puffy face with fat deposits in the temporal fossa and cheeks, a double chin. Moon face ;Puffy face ;Puffy facies -en es HP:0500012 Abnormality of gonadotropin-releasing hormone level rdfs:label Anomalía del nivel de la hormona liberadora de gonadotropina OFFICIAL A deviation from the normal circulating concentration of the normal gonadotropin-releasing hormone level secreted from the pituitary gland. Abnormality of GnRH level -en es HP:0500013 Lack of gonadotropin-releasing hormone pulsatility rdfs:label Falta de pulsatilidad de la hormona liberadora de gonadotropina OFFICIAL Secretion of gonadotropin-releasing hormone that does not occur in a pulsatile fashion. Absence of GnRH pulsatility -en es HP:0500014 obsolete Abnormal test result rdfs:label obsoleto Resultado anormal de la prueba OFFICIAL -en es HP:0500015 Abnormal cardiac test rdfs:label Prueba cardíaca anormal OFFICIAL Abnormal test result of cardiovascular physiology. -en es HP:0500016 Abnormal cardiac MRI rdfs:label RMN cardíaca anormal OFFICIAL Abnormal results of a MRI for the heart. Abnormal cardiac magnetic resonance imaging ;Abnormal heart MRI -en es HP:0500017 Abnormal cardiac catheterization rdfs:label Cateterismo cardíaco anormal OFFICIAL Abnormal results from the diagnostic tests resulting from cardiac catheterization. Abnormal cardiac cath -en es HP:0500018 Abnormal cardiac exercise stress test rdfs:label Prueba de esfuerzo de ejercicio cardíaco anormal OFFICIAL Abnormal results of exercise on heart function. Abnormal cardiac exercise test ;Abnormal exercise test ;Abnormal treadmill test -en es HP:0500019 Abnormal resting energy expenditure from metabolic cart test rdfs:label Resultado anormal del gasto energético en reposo en la prueba de medición del metabolismo (metabolic cart) OFFICIAL Resting energy expenditure (REE) can be measured with indirect calorimetry using a metabolic cart, which is used to measure the oxygen consumption (VO2) and carbon dioxide production (VCO2). Abnormal metabolic cart test -en es HP:0500020 Abnormal cardiac biomarker test rdfs:label Prueba anormal de biomarcador cardíaco OFFICIAL Abnormal blood test results measuring creatine kinase (CK), CK-MB, troponin (TROPI), myoglobin, and/or cardiac enzymes. -en es HP:0500021 Reduced brain gamma-aminobutyric acid level by MRS rdfs:label Reducción del nivel de ácido gamma-aminobutírico cerebral por espectrometría de resonancia magnética OFFICIAL An decreased level of gamma-aminobutyric acid in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). -en es HP:0500022 Abnormal serum dehydroepiandrosterone level rdfs:label Nivel anormal de deshidroepiandrosterona sérica OFFICIAL A deviation from the normal concentration of dehydroepiandrosterone in the circulation. Abnormal serum androstenolone level ;Abnormal serum DHEA -en es HP:0500023 Shoulder muscle aplasia rdfs:label Aplasia del músculo del hombro OFFICIAL Absence of shoulder muscles. Absent shoulder muscle -en es HP:0500024 Aplasia of the musculature of the pelvis rdfs:label Aplasia de la musculatura de la pelvis OFFICIAL Absence of the musculature of the pelvis. -en es HP:0500026 Hypoplasia of the musculature of the pelvis rdfs:label Hipoplasia de la musculatura de la pelvis OFFICIAL Underdevelopment of the musculature of the pelvis. -en es HP:0500027 Aplastic colon rdfs:label Colon aplásico OFFICIAL Congenital absence of the colon Absence of the colon ;Aplasia of the colon -en es HP:0500028 Cotton wool plaques rdfs:label Placas amiloides "en algodón" OFFICIAL Deposition of large, diffuse cotton wool amyloid plaques (CWPs) lacking a dense core and associated neuritic changes. CWPs -en es HP:0500030 Abnormal hepatic glycogen storage rdfs:label Almacenamiento anormal de glucógeno hepático OFFICIAL Change in normal glycogen storage content. -en es HP:0500031 Sclerosis of the carpal bones rdfs:label Esclerosis de los huesos del carpo OFFICIAL An elevation in bone density in one or more carpal bones of the hand. -en es HP:0500032 Abnormal neuron branching rdfs:label Ramificación neuronal anormal OFFICIAL Abnormality of the structure and branching of the dendrites of a neuron. Aberrant neuronal branching ;Abnormal neuronal branching -en es HP:0500033 Abnormal natural killer subset distribution rdfs:label Distribución anormal de subpoblaciones de céluals natural killer (NK) OFFICIAL Any abnormality in the proportion natural killer subsets relative to the total number of natural killer cells. -en es HP:0500034 Nasolacrimal sac obstruction rdfs:label Obstrucción del saco nasolagrimal OFFICIAL Blockage of the nasolacrimal sac. -en es HP:0500035 Nasolacrimal sac granuloma rdfs:label Granuloma del saco nasolagrimal OFFICIAL A mass of granulation tissue in response to chronic dacryocystitis as polypoid formations or they follow accidental injury, from probing and as a reaction to retained foreign bodies in the sac. -en es HP:0500036 Nasolacrimal sac papilloma rdfs:label Papiloma del saco nasolagrimal OFFICIAL Benign tumor of the nasolacrimal sac. -en es HP:0500037 Nasolacrimal sac epithelial papillary carcinoma rdfs:label Carcinoma papilar epitelial del saco nasolagrimal OFFICIAL The malignant epithelial neoplasm with papillary growths in the nasolacrimal sac. -en es HP:0500039 Conjunctival cicatrization rdfs:label Cicatrización conjuntival OFFICIAL An abnormality of the conjuctiva and ocular surface caused by conjunctival inflammation and associated with scarring. Cicatricial conjunctivitis ;Cicatrizating conjunctivitis ;Conjunctival cicatricial conjunctivitis -en es HP:0500040 Dermolipoma of the conjunctiva rdfs:label Dermolipoma de la conjuntiva OFFICIAL A benign tumor composed of adipose tissue and dense connective tissue usually located near the temporal fornix. Conjunctival lipodermoid -en es HP:0500041 Myopic astigmatism rdfs:label Astigmatismo miope OFFICIAL A condition where one or both of the two principal meridians focus in the front of the retina when the eye is at rest. -en es HP:0500042 Latent hypermetropia rdfs:label Hipermetropía latente OFFICIAL A term to describe when farsightedness is masked when the accommodative muscles are used to increase the focusing power of the eye. Latent hyperopia -en es HP:0500043 Eyelid retraction rdfs:label Retracción del párpado OFFICIAL With the eyes in primary position, the sclera is visible above the superior corneal limbus. -en es HP:0500044 Upper eyelid retraction rdfs:label Retracción del párpado superior OFFICIAL An elevation of the eyelid above the normal level in the primary position. -en es HP:0500045 Collier's sign rdfs:label Signo de Collier OFFICIAL A unilateral or bilateral eyelid retraction due to midbrain lesions. -en es HP:0500046 Seborrhoeic blepharitis rdfs:label Blefaritis seborreica OFFICIAL Inflamation of the eyelid due to overactivity of the sebaceous gland. -en es HP:0500047 Nasolacrimal sac lymphoma rdfs:label Linfoma del saco nasolagrimal OFFICIAL A type of lymphoma that involves the nasolacrimal sac. -en es HP:0500048 Delayed canalization of nasolacrimal duct rdfs:label Retraso en la canalización del conducto nasolagrimal OFFICIAL A very common condition in which the extreme end of the nasolacrimal duct underneath the inferior turbinate fails to complete its canalization in the newborn period. -en es HP:0500049 Retinopathy of prematurity rdfs:label Retinopatía del prematuro OFFICIAL An avascular or abnormally vascularized retina that occurs in premature infants and can lead to blindness. -en es HP:0500050 Retinopathy of prematurity stage 1 rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 1 OFFICIAL The retinal vessels stop and then a linear flat white line is present that usually runs the circumference of the vascular retina. ROP stage 1 -en es HP:0500051 Retinopathy of prematurity stage 2 rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 2 OFFICIAL The accumulating neovascularization thickens and manifests as a linear bump. The neovascularization remains along the surface of the retina and does not extend off the retina into the cortical vitreous. ROP stage 2 -en es HP:0500052 Retinopathy of prematurity stage 3 rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 3 OFFICIAL The neovascularization accumulates at the edge of the vascularized retina and extends into the vitreous (also called extra retinal fibrosis proliferation). In cases of Zone 2 and Zone 3, this may be sausage shaped. In more posterior Zone 1 disease, the stage 3 can appear as a direct extension of the normal retinal vessels but extending tangentially over the avascular retina. ROP stage 3 -en es HP:0500053 Retinopathy of prematurity stage 4 rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 4 OFFICIAL Scar tissue that forms a continuous sheet coming up from the edge of the vascularized retina. This scar tissue can grow toward the vitreous base/posterior lens capsule resulting in traction, distortion, and even detachment. ROP stage 4 -en es HP:0500054 Retinopathy of prematurity stage 4a rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 4a OFFICIAL A detachment that involves the peripheral retina that does not extend into the macula. ROP stage 4a -en es HP:0500055 Retinopathy of prematurity stage 4b rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 4b OFFICIAL A detachment that involves the peripheral retina that involves the macula itself. The detachment usually starts in the temporal periphery although can also involve the nasal retina as well. ROP 4b -en es HP:0500056 Retinopathy of prematurity stage 5 rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 5 OFFICIAL Funnel detachment from the retina with generally traction in all four quadrants. ROP stage 5 -en es HP:0500057 Retinopathy of prematurity stage 5a rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 5a OFFICIAL An open funnel detachment of the retina with generally traction in all four quadrants. ROP stage 5a -en es HP:0500058 Retinopathy of prematurity stage 5b rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 5b OFFICIAL A closed funnel detachment of the retina with generally traction in all four quadrants. ROP stage 5b -en es HP:0500059 Retinopathy of prematurity zone I rdfs:label Retinopatía del prematuro zona I OFFICIAL Retinopathy which extends from the center of the optic disc to twice the distance from the center of the optic disc to the center of the macula. ROP zone 1 -en es HP:0500060 Retinopathy of prematurity zone II rdfs:label Retinopatía del prematuro zona II OFFICIAL Retinopathy which extends centrifugally from the edge of zone I to the nasal ora serrata. ROP zone II -en es HP:0500061 Retinopathy of prematurity zone III rdfs:label Retinopatía del prematuro zona III OFFICIAL Retinopathy which is a residual crescent of retina anterior to zone II. ROP zone III -en es HP:0500062 Retinopathy of prematurity plus rdfs:label Retinopatía del prematuro plus OFFICIAL Venous dilatation and arteriolar tortuosity of the posterior retinal vessels and may later increase in severity to include iris vascular engorgement, poor pupillary dilatation (rigid pupil), and vitreous haze. This definition has been further refined in the later clinical trials in which the diagnosis of plus disease could be made if sufficient vascular dilatation and tortuosity are present in at least 2 quadrants of the eye. ROP plus -en es HP:0500063 Retinopathy of prematurity pre-plus rdfs:label Retinopatía del prematuro pre-plus OFFICIAL As vascular abnormalities of the posterior pole that are insufficient for the diagnosis of plus disease but that demonstrate more arterial tortuosity and more venous dilatation than normal. ROP pre-plus -en es HP:0500064 Retinopathy of prematurity threshold rdfs:label Retinopatía del prematuro en umbral OFFICIAL A retinopathy with a 50% likelihood of progressing to retinal detachment. Threshold disease is considered to be present when stage 3 retinopathy of prematurity (ROP) is present in either zone I or zone II, with at least 5 continuous or 8 total clock hours of disease, and the presence of plus disease. ROP threshold -en es HP:0500065 Retinopathy of prematurity prethreshold rdfs:label Antecedente de retinopatía del prematuro OFFICIAL High risk patients who were in Zone 1 (no Plus or stage 3) or Zone 2 with Plus or stage 3 but not both. ROP prethreshold -en es HP:0500066 Latent myopia rdfs:label Miopía latente OFFICIAL The difference between total and manifest myopia. -en es HP:0500069 Paralytic ectropion rdfs:label Ectropión paralítico OFFICIAL A type of ectropion associated with orbicularis muscle weakness caused by cranial nerve VII palsy. -en es HP:0500070 Conjunctival dermolipoma rdfs:label Dermolipoma conjuntival OFFICIAL A conjuctival lesion composed of adipose tissue and dense connective tissue. Such choristomas of dermal elements are normally found at the outer canthus, and have a gelatinous appearance. Classically, there is an indistinct posterior border (with the lesion frequently extending into the orbit) and a well-demarcated anterior border several millimetres posterior to the limbus. -en es HP:0500072 Absolute eccentric fixation rdfs:label Fijación excéntrica absoluta OFFICIAL Eccentric fixation in which the angle of eccentricity equals the objective angle of deviation. -en es HP:0500073 Abnormal ocular alignment rdfs:label Alineación ocular anormal OFFICIAL Any deviation from the normal ocular alignment. -en es HP:0500074 Dissociated vertical deviation rdfs:label Desviación vertical disociada OFFICIAL An incomitant tendency for an occluded eye to elevate and extort which resolves on uncovering. -en es HP:0500075 Dissociated horizontal deviation rdfs:label Desviación horizontal disociada OFFICIAL A change in horizontal ocular alignment, unrelated to accommodation, that is brought about solely by a change in the balance of visual input from the two eyes. -en es HP:0500076 Alternating hypertropia rdfs:label Hipetropía alternante OFFICIAL A type of vertical tropia in which, when one eye is fixing, the other eye is deviated upwards. -en es HP:0500077 Alternating hyperphoria rdfs:label Hiperforia alternante OFFICIAL A type of vertical phoria in which, in dissociation, the occluded eye deviates upwards. -en es HP:0500078 Alternating hypotropia rdfs:label Hipotropía alternante OFFICIAL A type of vertical tropia in which, when one eye is fixing, the other eye is deviated downwards. -en es HP:0500079 Alternating hypophoria rdfs:label Hipoforia alternante OFFICIAL A type of vertical phoria in which, in dissociation, the occluded eye deviates downwards. -en es HP:0500081 Pseudophakia rdfs:label Pseudofaquia OFFICIAL The term pseudophakia refers to having an artificial lens implanted after the natural eye lens has been removed. During cataract surgery the natural cloudy lens is replaced by an pseudophakia intraocular lens (IOL). -en es HP:0500086 Optic nerve gray crescent rdfs:label Media luna gris del nervio óptico OFFICIAL Having a characteristic appearance of a slate gray area of pigmentation within the disc margins that commonly appears along the inferotemporal or temporal neuroretinal rim areas. Temporal gray pigmentary crescent -en es HP:0500087 Peripapillary atrophy rdfs:label Atrofia peripapilar OFFICIAL Thinning in the layers of the retina and retinal pigment epithelium around the optic nerve. -en es HP:0500088 Foveal depigmentation rdfs:label Despigmentacion foveal OFFICIAL Loss of pigment in the fovea centralis. -en es HP:0500089 Optic nerve sheath meningioma rdfs:label Meningioma de la vaina del nervio óptico OFFICIAL A benign tumour of meningothelial cells of the meninges that usually occurs in middle age. It is typically unilateral and there is an association with neurofibromatosis type 2. -en es HP:0500090 Periocular capillary hemangioma rdfs:label Hemangioma capilar periocular OFFICIAL A capillary hemangioma surrounding the eyeball but within the orbit. Peri-ocular capillary hemangioma -en es HP:0500091 Lymphangioma of the orbit rdfs:label Linfangioma de la órbita OFFICIAL A hamartoma of lymph vessels that usually presents in childhood. It tends to increase in size with head-down posture and with the Valsalva manoeuvre. Superficial lesions are visible as transilluminable cystic spaces of the lid or conjunctiva that may also contain blood. Deep lesions may cause gradual proptosis or present acutely with orbital pain and reduced vision due to haemorrhage. -en es HP:0500092 Orbital rhabdomyosarcoma rdfs:label Rabdomiosarcoma orbital OFFICIAL A mesenchymal tumour that is considered to be the commonest primary orbital malignancy in children. Histologically, it may be differentiated into embryonal, alveolar, and pleomorphic types. It is usually intraconal or within the superior orbit. -en es HP:0500093 Food allergy rdfs:label Alergia a los alimentos mediada por IgE OFFICIAL Primary food allergies primarily occur as a result (most likely) of gastrointestinal sensitization to predominantly stable food allergens (glycoproteins). A secondary food allergy develops after primary sensitization to airborne allergens (e. g., pollen allergens) with subsequent reactions (due to cross-reactivity) to structurally related often labile allergens in (plant) foods. Food allergy ;IgE-mediated food allergy ;Immunoglobulin E-mediated food allergy -en es HP:0500094 Latex allergy rdfs:label Alergia al latex OFFICIAL Latex allergy is an IgE-mediated immediate hypersensitivity response to natural rubber latex (NRL) protein with a variety of clinical signs ranging from contact urticaria, angioedema, asthma, and anaphylaxis. -en es HP:0500095 Food-induced anaphylaxis rdfs:label Anafilaxis inducida por alimentos OFFICIAL Food-induced anaphylaxis is a severe, potentially fatal, systemic allergic reaction that occurs suddenly after contact with an allergy-causing food. -en es HP:0500096 Venom-induced anaphylaxis rdfs:label Anafilaxis inducida por veneno OFFICIAL A form of anaphylaxis that is triggered by exposure to venom. -en es HP:0500097 Stool xenobiotic rdfs:label Heces xenobióticas OFFICIAL Presence of xenobiotic in stool. -en es HP:0500098 Meconium xenobiotic rdfs:label Meconio xenobiótico OFFICIAL Presence of a xenobiotic in meconium. -en es HP:0500099 Hair xenobiotic rdfs:label Pelo xenobiótico OFFICIAL Presence of xenobiotic in hair. -en es HP:0500100 Plasma/serum xenobiotic rdfs:label Plasma/suero xenobiótico OFFICIAL Presence of a xenobiotic in plasma and/or serum. -en es HP:0500101 Gastric fluid xenobiotic rdfs:label Fluido gástrico xenobiótico OFFICIAL Presence of a xenobiotic in gastric fluid. -en es HP:0500104 Decreased diastolic blood pressure rdfs:label Disminución de la presión arterial diastólica OFFICIAL Abnormal decrease in diastolic blood pressure. Decreased diastolic BP ;Reduced diastolic blood pressure. -en es HP:0500105 Decreased systolic blood pressure rdfs:label Disminución de la presión arterial sistólica OFFICIAL Abnormal decrease in systolic blood pressure. Decreased systolic BP ;Reduced systolic blood pressure -en es HP:0500106 Isolated systolic hypertension rdfs:label Hipertensión sistólica aislada OFFICIAL Elevated systolic blood pressure without an elevated blood pressure. -en es HP:0500107 Isolated diastolic hypotension rdfs:label Hipotensión diastólica aislada OFFICIAL A decrease in diastolic blood pressure (<60 mmHg) without a decrease in systolic blood pressure (> or = to 100 mmHg). -en es HP:0500108 Positive urine cocaine test rdfs:label Prueba positiva de cocaína en la orina OFFICIAL Detection of cocaine or its major metabolite, benzoylecgonine, in urine. -en es HP:0500109 Positive urine barbiturate test rdfs:label Prueba positiva de barbitúricos en la orina OFFICIAL Detection of barbiturate metabolites such as Phenobarbital in urine. -en es HP:0500110 Positive urine cannabinoid test rdfs:label Prueba positiva de cannabinoides en orina OFFICIAL Detection of delta-9-tetrahydrocannabinol (THC) or other cannabinoid metabolites in urine. Positive urine marijuana test ;Postive urine pot test -en es HP:0500111 Positive urine benzodiazepines test rdfs:label Prueba positiva de benzodiazepinas en orina OFFICIAL Detection of benzodiazepine metabolites, primarily nordiazepam, oxazepam, and temazepam, in urine. -en es HP:0500112 Positive urine amphetamine test rdfs:label Prueba positiva de anfetamina en orina OFFICIAL Detection of amphetamine or its metabolites in urine. -en es HP:0500113 Positive urine opioid test rdfs:label Prueba positiva de opioides en la orina OFFICIAL Detection of opioids or opioid metabolites in urine. -en es HP:0500114 Abnormal stool urobilinogen concentration rdfs:label Concentración anormal de urobilinógeno en las heces OFFICIAL Abnormal concentration of urobilinogen present in the stool. -en es HP:0500115 Increased stool urobilinogen concentration rdfs:label Aumento de la concentración de urobilinógeno en las heces OFFICIAL An increased amount of urobilinogen present in the stool. -en es HP:0500116 Positive blood barbiturate test rdfs:label Prueba positiva de barbitúricos en sangre OFFICIAL Detection of barbiturate metabolites such as Phenobarbital in blood. -en es HP:0500117 Abnormal CSF urate concentration rdfs:label Concentración de urato anormal en LCR OFFICIAL Abnormal concentration of urate in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:0500132 Hypovalinemia rdfs:label Hipovalinemia OFFICIAL A decreased amount of valine in the blood. Low blood valine concentration -en es HP:0500133 Hypotyrosinemia rdfs:label Hipotirosinemia OFFICIAL An decreased concentration of tyrosine in the blood. Decreased tyrosine in blood ;Low blood tyrosine concentration -en es HP:0500134 Hypertryptophanemia rdfs:label Hipertriptofanemia OFFICIAL An increased amount of tryptophan in the blood. High blood tryptophan concentration ;Increased tryptophan in blood -en es HP:0500135 Hypotryptophanemia rdfs:label Hipototriptofanemia OFFICIAL A decreased amount of tryptophan in the blood. Decreased tryptophan in blood ;Low blood tryptophan concentration -en es HP:0500136 Hypothreoninemia rdfs:label Hipotreoninemia OFFICIAL A decreased amount of threonine in the blood. Decreased circulating threonine levels ;Decreased threonine blood levels ;Low blood threonine concentration -en es HP:0500138 Hyperserinemia rdfs:label Hiperserinemia OFFICIAL An increased amount of serine in the blood. Elevated circulating serine levels ;High blood serine levels ;Increased serine blood concentration -en es HP:0500139 Hypoprolinemia rdfs:label Hipoprolinemia OFFICIAL A decreased amount of proline in the blood. Decreased blood proline levels ;Low blood proline concentration -en es HP:0500140 Decreased circulating hydroxyproline concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de hidroxiprolina OFFICIAL A decreased amount of hydroxyproline in the blood. Decreased hydroxyproline in the blood ;Low level of hydroxyproline in the blood -en es HP:0500141 Hypophenylalaninemia rdfs:label Hipofenilalaninemia OFFICIAL A decreased amount of phenylalanine in the blood. Decreased blood phenylalanine ;Low blood phenylalanine -en es HP:0500142 Hypolysinemia rdfs:label Hipolisinemia OFFICIAL A decreased amount of lysine in the blood. Decreased blood lysine ;Low blood lysine levels -en es HP:0500143 Hypoleucinemia rdfs:label Hipoleucinemia OFFICIAL Decreased amount of leucine in the blood. Decreased blood concentration of leucine ;Low blood leucine levels -en es HP:0500144 Hypoisoleucinemia rdfs:label Hipoisoleucinemia OFFICIAL A decreased amount of isoleucine in the blood. Decreased blood isoleucine concentration ;Low blood isoleucine levels -en es HP:0500145 Hypohistidinemia rdfs:label Hipohistidinemia OFFICIAL A decreased amount of histidine in the blood. Decreased blood histidine concentration ;Low blood histidine levels -en es HP:0500147 Hypoglutaminemia rdfs:label Hipoglutaminemia OFFICIAL Decreased amount of glutamine in the blood. Decreased blood glutamine concentration ;Low blood glutamine level -en es HP:0500148 Abnormal circulating glutamate concentration rdfs:label Concentración anormal de glutamato circulante OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of glutamate in the blood circulation. Abnormality of glutamate metabolism -en es HP:0500149 Hyperglutamatemia rdfs:label Hiperglutamatemia OFFICIAL An increased amount of glutamate in the blood. High blood glutamate levels ;Increased blood glutamate concentration -en es HP:0500150 Hypoglutamatemia rdfs:label Hipoglutamatemia OFFICIAL A decreased amount of glutamate in the blood. Decreased blood glutamate concentrations ;Low blood glutamate levels -en es HP:0500151 Hypercystinemia rdfs:label Hipercistinemia OFFICIAL An increased amount of cystine in the blood. High blood cystine levels ;Increased blood cystine concentraions -en es HP:0500152 Hypocystinemia rdfs:label Hipocistinemia OFFICIAL A decreased amount of cystine in the blood. Decreased blood cystine concentration ;Low blood cystine levels -en es HP:0500153 Hyperargininemia rdfs:label Hiperargininemia OFFICIAL An increased amount of arginine levels in the blood. High blood arginine levels ;Increased blood arginine concentration -en es HP:0500154 Hypoalaninemia rdfs:label Hipoalaninemia OFFICIAL A decreased amount of alanine in the blood. Decreased blood alanine concentration ;Low blood alanine levels -en es HP:0500155 Abnormal circulating asparagine concentration rdfs:label Concentración anormal de asparagina circulante OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of asparagine in the blood circulation. Abnormality of asparagine metabolism -en es HP:0500156 Hyperasparaginemia rdfs:label Hiperasparaginemia OFFICIAL An increased amount of asparagine in the blood. High blood asaparagine levels ;Increased blood asparagine concentration -en es HP:0500157 Hypoasparaginemia rdfs:label Hipoasparaginemia OFFICIAL A decreased amount of asparagine in the blood. Decreased blood asparagine concentration ;Low blood asparagine levels -en es HP:0500158 Abnormal circulating aspartic acid concentration rdfs:label Concentración anormal de ácido aspártico circulante OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of aspartate in the blood circulation. Abnormal circulating aspartate concentration -en es HP:0500159 Increased level of circulating aspartic acid rdfs:label Aumento del nivel de ácido aspártico OFFICIAL An increased amount of aspartic acid in the blood. High blood aspartic acid levels ;Increased blood aspartic acid -en es HP:0500160 Abnormal circulating carnosine concentration rdfs:label Concentración anormal de carnosina circulante OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of carnosine in the blood circulation. Abnormality of carnosine metabolism -en es HP:0500161 Increased level of carnosine in blood rdfs:label Aumento del nivel de carnosina en sangre OFFICIAL An increased amount of carnosine in the blood. High blood carnosine levels ;Increased blood carnosine concenrtation -en es HP:0500162 Decreased level of carnosine in blood rdfs:label Disminución del nivel de carnosina en sangre OFFICIAL A decreased amount of carnosine in bood. Decreased blood carnosine concentration ;Low blood carnosine levels -en es HP:0500163 Hypoornithinemia rdfs:label Hipoornitinemia OFFICIAL An abnormal decrease in ornithine in the blood. Decreased blood ornithine concentrations ;Low blood ornithine levels -en es HP:0500164 Abnormal blood carbon dioxide level rdfs:label Nivel anormal de dióxido de carbono en la sangre OFFICIAL An abnormality of carbon dioxide (CO2) in the arterial blood. Abnormal blood carbon dioxide level ;Abnormal CO2 levels in blood -en es HP:0500165 Abnormal blood oxygen level rdfs:label Nivel anormal de oxígeno en la sangre OFFICIAL An abnormality of the partial pressure of oxygen in the arterial blood. Abnormal blood O2 level ;Abnormal blood oxygen levels ;Abnromal O2 blood concentration -en es HP:0500166 Abnormal circulating gastrin level rdfs:label Nivel de gastrina circulante anormal OFFICIAL An abnormal concentration of gastrin in the blood. -en es HP:0500167 Hypergastrinemia rdfs:label Hipergastrinemia OFFICIAL An elevated amount of gastrin in the blood. Elevated gastrin in the blood ;Increased blood gastrin -en es HP:0500170 Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine rdfs:label Concentración urinaria anormal de acilcarnitina OFFICIAL An abnormal amount of acylcarnitine in the urine. -en es HP:0500173 Reflex asystolic syncope rdfs:label Síncope asistólico reflejo OFFICIAL A loss of consciousness followed by stiffening and brief clonic movements affecting some or all limbs, often misinterpreted as an epileptic seizure. Reflex anoxic seizure ;Reflex anoxic seizures -en es HP:0500180 Abnormal circulating amino sulfonic acid concentration rdfs:label Concentración anormal de ácido amino sulfónico circulante OFFICIAL -en es HP:0500181 Hypertaurinemia rdfs:label Hipertaurinemia OFFICIAL An increased amount of taurine in the blood. Elevated serum taurine levels ;Increased circulating taurine levels in the blood -en es HP:0500182 Hypotaurinemia rdfs:label Hipotaurinemia OFFICIAL A decreased amount of taurine in the blood. Decreased circulating taurine levels ;Lower blood levels of taurine ;Reduced taurine levels in the blood -en es HP:0500183 Abnormal CSF carboxylic acid concentration rdfs:label Concentración anormal de ácido carboxílico en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of a carboxylic acid in the cerebrospinal fluid. -en es HP:0500184 Abnormal CSF amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos en el LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of amino acids in the cerebrospinal fluid. Abnormal amino acid levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500185 Abnormal CSF branched chain amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos de cadena ramificada en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of branched-chain amino acids in the cerebrospinal fluid. Abnormal branched-chain amino acid levels in cerbrospinal fluid -en es HP:0500186 Abnormal CSF valine concentration rdfs:label Concentración anormal de valina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of valine in the cerebrospinal fluid. Abnormal valine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500187 Increased CSF valine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de valina en LCR OFFICIAL Any increased amount from normal of valine in the cerebrospinal fluid. High valine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500188 Decreased CSF valine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de valina en LCR OFFICIAL Any decreased amount from normal of valine in the cerebrospinal fluid. Low valine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500189 Abnormal CSF leucine concentration rdfs:label Concentración anormal de leucina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of leucine in the cerebrospinal fluid. Abnormal leucine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500190 Decreased CSF leucine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de leucina en LCR OFFICIAL Abnormally decreased levels of leucine in the cerebrospinal fluid. Low leucine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500191 Increased CSF leucine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de leucina en LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of leucine in cerebrospinal fluid. High leucine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500192 Abnormal CSF isoleucine concentration rdfs:label Concentración anormal de isoleucina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of isoleucine in the cerebrospinal fluid. Abnormal isoleucine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500193 Increased CSF isoleucine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de isoleucina en LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of isoleucine in cerebrospinal fluid. High levels of isoleucine in cerebrospinal fluid -en es HP:0500194 Decreased CSF isoleucine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de isoleucina en LCR OFFICIAL Abnormally decreased levels of isoleucine in cerebrospinal fluid. Low levels of isoleucine in cerebrospinal fluid -en es HP:0500195 Abnormal CSF glutamine family amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos de la familia de glutamina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of glutamine-family amino acids in the cerebrospinal fluid. Abnormal glutamine family amino acid levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500196 Abnormal CSF glutamine concentration rdfs:label Concentración anormal de glutamina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of glutamine amino acids in the cerebrospinal fluid. Abnormal glutamine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500197 Increased CSF glutamine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de glutamina en LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of glutamine in cerebrospinal fluid. High glutamine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500198 Decreased CSF glutamine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de glutamina en LCR OFFICIAL Abnormally decreased levels of glutamine in cerebrospinal fluid. Low glutamine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500199 Abnormal CSF glutamate concentration rdfs:label Concentración anormal de glutamato en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of glutamic acid in the cerebrospinal fluid. Abnormal glutamic acid levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500200 Increased CSF glutamate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de glutamato en LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of glutamic acid in cerebrospinal fluid. High glutamic acid levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500201 Decreased CSF glutamate concentration rdfs:label Disminución de la concentración de glutamato en LCR OFFICIAL Abnormally decreased levels of glutamic acid in cerebrospinal fluid. Low glutamic acid levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500202 Abnormal CSF arginine concentration rdfs:label Concentración anormal de arginina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of arginine in the cerebrospinal fluid. Abnormal arginine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500203 Increased CSF arginine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de arginina en LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of arginine in cerebrospinal fluid. High arginine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500204 Decreased CSF arginine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de arginina en LCR OFFICIAL Abnormally decreased levels of arginine in cerebrospinal fluid. Low arginine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500205 Abnormal CSF aspartate family amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos de la familia de aspartato de LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of aspartate-family amino acids in the cerebrospinal fluid. Abnormal aspartate-family amino acid levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500206 Abnormal CSF lysine concentration rdfs:label Concentración anormal de lisina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of lysine in the cerebrospinal fluid. Abnormal lysine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500207 Decreased CSF lysine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de lisina en LCR OFFICIAL Abnormally decreased levels of lysine in cerebrospinal fluid. Low lysine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500208 Increased CSF lysine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de lisina en LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of lysine in cerebrospinal fluid. High lysine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500209 Abnormal CSF methionine concentration rdfs:label Concentración anormal de metionina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of methionine in the cerebrospinal fluid. Abnormal methionine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500210 Increased CSF methionine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de metionina en LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of methionine in cerebrospinal fluid. High methionine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500211 Abnormal CSF threonine concentration rdfs:label Concentración anormal de treonina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of threonine in the cerebrospinal fluid. Abnormal threonine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500212 Increased CSF threonine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de treonina en LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of threonine in cerebrospinal fluid. High threonine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500213 Decreased CSF threonine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de treonina en LCR OFFICIAL Abnormally decreased levels of threonine in cerebrospinal fluid. Low threonine levels in the cerebrospinal fluid -en es HP:0500214 Abnormal CSF aromatic amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos aromáticos en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of aromatic amino acids in the cerebrospinal fluid. Abnormal aromatic amino acid levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500215 Abnormal CSF phenylalanine concentration rdfs:label Concentración anormal de fenilalanina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of phenylalanine in the cerebrospinal fluid. Abnormal phenylalanine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500216 Abnormal CSF aspartate concentration rdfs:label Concentración anormal de aspartato de LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of aspartic acid in the cerebrospinal fluid. Abnormal aspartic acid levels in cerebrospinal fluid ;Abnormal CSF aspartic acid concentration -en es HP:0500217 Increased CSF aspartate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de aspartato de LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of aspartic acid in cerebrospinal fluid. High aspartic acid levels in cerebrospinal fluid ;Increased CSF aspartic acid concentration -en es HP:0500218 Abnormal CSF tryptophan concentration rdfs:label Concentración anormal de triptófano en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of tryptophan in the cerebrospinal fluid. Abnormal tryptophan levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500219 Abnormal CSF tyrosine concentration rdfs:label Concentración anormal de tirosina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of tyrosine in the cerebrospinal fluid. Abnormal tyrosine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500220 Increased CSF tyrosine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de tirosina en LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of tyrosine in cerebrospinal fluid. High tyrosine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500221 Decreased CSF tyrosine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de tirosina en LCR OFFICIAL Abnormally decreased levels of tyrosine in cerebrospinal fluid. Low tyrosine levels in the cerebrospinal fluid -en es HP:0500222 Increased CSF tryptophan concentration rdfs:label Aumento de la concentración de triptófano en LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of tryptophan in cerebrospinal fluid. High tryptophan levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500223 Increased CSF phenylalanine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de fenilalanina en LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of phenylalanine in cerebrospinal fluid. High phenylalanine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500224 Decreased CSF phenylalanine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de fenilalanina en LCR OFFICIAL Abnormally decreased levels of phenylalanine in cerebrospinal fluid. Low phenylalanine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500225 Abnormal CSF serine family amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos de la familia serina del LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of serine-family amino acids in the cerebrospinal fluid. Abnormal serine-family amino acid levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500226 Abnormal CSF serine concentration rdfs:label Concentración anormal de serina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of serine in the cerebrospinal fluid. Abnormal serine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500227 Increased CSF serine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de serina en LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of serine in cerebrospinal fluid. High serine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500228 Decreased CSF serine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de serina en LCR OFFICIAL Abnormally decreased levels of serine in cerebrospinal fluid. Low serine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500229 Abnormal CSF glycine concentration rdfs:label Concentración anormal de glicina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of glycine in the cerebrospinal fluid. Abnormal glycine levels in cerebrospinal fluid. -en es HP:0500230 Increased CSF glycine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de glicina en LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of glycine in cerebrospinal fluid. High glycine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500231 Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos de la familia del piruvato en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of pyruvate-family amino acids in the cerebrospinal fluid. Abnormal pyruvate-family amino acid levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500232 Abnormal CSF alanine concentration rdfs:label Concentración anormal de alanina en el LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of alanine in the cerebrospinal fluid. Abnormal alanine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500233 Increased CSF alanine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de alanina en el LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of alanine in cerebrospinal fluid. High alanine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500234 Decreased CSF alanine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de alanina en el LCR OFFICIAL Abnormally decreased levels of alanine in cerebrospinal fluid. Low alanine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500235 Abnormal CSF histidine concentration rdfs:label Concentración anormal de histidina en el LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of histidine in the cerebrospinal fluid. Abnormal histidine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500236 Increased CSF histidine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de histidina en el LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of histidine in cerebrospinal fluid. High histidine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500237 Decreased CSF histidine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de histidina en el LCR OFFICIAL Abnormally decreased levels of histidine in cerebrospinal fluid. Low histidine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500238 Abnormal CSF albumin concentration rdfs:label Concentración anormal de albúmina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of albumin in the cerebrospinal fluid. Abnormal albumin levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500239 Increased CSF albumin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de albúmina en LCR OFFICIAL High albumin levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500240 Abnormal CSF carnosine concentration rdfs:label Concentración anormal de carnosina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of carnosine in the cerebrospinal fluid. Abnormal carnosine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500241 Abnormal CSF homocarnosine concentration rdfs:label Concentración anormal de homocarnosina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of homocarnosine in the cerebrospinal fluid. Abnormal homocarnosine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500242 Increased CSF homocarnosine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de homocarnosina en LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of homocarnosine in cerebrospinal fluid. High homocarnosine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500243 Abnormal CSF ornithine concentration rdfs:label Concentración anormal de ornitina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of ornithine in the cerebrospinal fluid. Abnormal ornithine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500244 Increased CSF ornithine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ornitina en LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of ornithine in cerebrospinal fluid. High ornithine levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500245 Abnormal CSF citrulline concentration rdfs:label Concentración anormal de citrulina en LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of citrulline in the cerebrospinal fluid. Abnormal citrulline levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500246 Increased CSF citrulline concentration rdfs:label Aumento de la concentración de citrulina en LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of citrulline in cerebrospinal fluid. High citrulline levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500247 Abnormal CSF alpha-aminobutyrate concentration rdfs:label Concentración anormal de alfa-aminobutirato de LCR OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of alpha-aminobutyrate in the cerebrospinal fluid. Abnormal alpha-aminobutyrate levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500248 Increased CSF alpha-aminobutyrate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de alfa-aminobutirato de LCR OFFICIAL Abnormally increased levels of alpha-aminobutyrate in cerebrospinal fluid. High alpha-aminobutyrate levels in cerebrospinal fluid -en es HP:0500249 Abnormal circulating ethanolamine concentration rdfs:label Concentración anormal de etanolamina circulante OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of ethanolamine in circulation. Abnormal ethanolamine levels in the blood -en es HP:0500250 Increased circulating ethanolamine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de etanolamina circulante OFFICIAL Abnormally increased levels of ethanolamine in circulation. High ethanolamine levels in the blood -en es HP:0500251 Abnormal urine sebacic acid concentration rdfs:label Concentración anormal de ácido sebácico en orina OFFICIAL Abnormal concentration of sebacic acid in the urine. Abnormal urine decanedioic acid concentration -en es HP:0500252 Increased urine sebacic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido sebácico en la orina. OFFICIAL Elevated concentration of sebacic acid in the urine. Increased urine decanedioic acid concentration -en es HP:0500253 Increased level of gamma-aminobutyric acid in urine rdfs:label Aumento del nivel de ácido gamma-aminobutírico en la orina. OFFICIAL Elevated concentration of gamma-aminobutyric acid in the urine. Increased urinary excretion of gamma-aminobutyric acid (GABA) -en es HP:0500254 Abnormal urine hexanoylglycine concentration rdfs:label Concentración anormal de hexanoilglicina en orina OFFICIAL Abnormal concentration of hexanoylglycine in the urine. Abnormal urinary N-hexanoylglycine levels -en es HP:0500255 Increased level of hexanoylglycine in urine rdfs:label Aumento del nivel de hexanoilglicina en la orina. OFFICIAL Elevated concentration of hexanoylglycine in the urine. Elevated urinary N-hexanoylglycine concentration -en es HP:0500256 Abnormal urine isobutyrylglycine concentration rdfs:label Concentración anormal de isobutirilglicina en orina OFFICIAL Abnormal concentration of isobutyrylglycine in the urine. Abnormal urinary isobutyrylglycine levels -en es HP:0500257 Increased urine isobutyrylglycine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de isobutirilglicina en la orina. OFFICIAL Elevated concentration of isobutyrylglycine in the urine. High urinary isobutyrylglycine levels -en es HP:0500258 Abnormal carbon dioxide level in cord blood rdfs:label Nivel anormal de dióxido de carbono en la sangre del cordón umbilical OFFICIAL Abnormal amount of carbon dioxide in umbilical cord blood Abnormal CO2 level in cord blood ;Abnormal umbilical cord blood levels of carbon dioxide -en es HP:0500259 Abnormal oxygen level in cord blood rdfs:label Nivel anormal de oxígeno en la sangre del cordón umbilical OFFICIAL An abnormal level of blood oxygen in the cord blood. Abnormal cord blood oxygen levels ;Abnormal O2 level in cord blood ;Abnormal oxygen amount in umbilical cord blood -en es HP:0500260 Triggered by head trauma rdfs:label Activado por un traumatismo craneal OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by exposure to a head trauma. Head trauma triggered ssymptoms -en es HP:0500261 Triggered by anesthetics rdfs:label Activado por anestésicos OFFICIAL Applies to a sign or ssymptom that is provoked or brought about by exposure to anesthetics. Anesthetics trigger episodes ;Anesthetics triggered ssymptoms -en es HP:0500262 Atrichia rdfs:label Atrichia OFFICIAL -en es HP:0500263 Abnormal helper T cell proportion rdfs:label Proporción anormal de linfocitos T colaboradores OFFICIAL -en es HP:0500264 Increased helper T cell proportion rdfs:label Aumento de la proporción de células T colaboradoras OFFICIAL -en es HP:0500265 Increased proportion of CD8-positive, alpha-beta TEMRA T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T alfa-beta TEMRA positivas para CD8 OFFICIAL -en es HP:0500266 Decreased proportion of CD8-positive, alpha-beta TEMRA T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T alfa-beta TEMRA positivas para CD8 OFFICIAL -en es HP:0500267 Abnormal proportion of CD4-positive helper T cells rdfs:label Proporción anormal de linfocitos T colaboradores CD4 positivos OFFICIAL -en es HP:0500269 Abnormal proportion of gamma-delta T cells rdfs:label Proporción anormal de células T gamma-delta OFFICIAL -en es HP:0500270 Increased proportion of gamma-delta T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T gamma-delta OFFICIAL -en es HP:0500271 Decreased proportion of gamma-delta T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T gamma-delta OFFICIAL -en es HP:0500272 Abnormal proportion of immature gamma-delta T cells rdfs:label Proporción anormal de células T gamma-delta inmaduras OFFICIAL -en es HP:0500273 Increased proportion of immature gamma-delta T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T gamma-delta inmaduras OFFICIAL -en es HP:0500274 Decreased proportion of immature gamma-delta T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T gamma-delta inmaduras OFFICIAL -en es HP:0550003 Proximal scleroderma rdfs:label Esclerodermia proximal OFFICIAL Symmetrical thickening, tightening and induration of the skin of the fingers and the skin proximal to the metacarpophalangeal or metatarsophalangeal joints. These changes can involve the entire limb, face, neck and trunk. -en es HP:0550004 Verruca plana rdfs:label Verruga plana OFFICIAL Slightly raised wart 2-5 mm in diameter often associated with viral infections, commonly persistent in immunodeficient individuals. Flat wart -en es HP:0550005 Bilateral basilar pulmonary fibrosis rdfs:label Fibrosis pulmonar basilar bilateral OFFICIAL It is a bilateral reticular pattern of linear or lineonodular densities that are most pronounced in basilar portions of the lungs on standard chest x-ray. It is the third minor criterion for scleroderma diagnosis. Lung disease with systemic sclerosis ;Scleroderma lung disease ;Scleroderma of lung -en es HP:3000001 obsolete Abnormal heart morphology rdfs:label obsoleto Morfología anormal del corazón OFFICIAL -en es HP:3000002 Abnormal inner ear epithelium morphology rdfs:label Morfología anormal del epitelio del oído interno OFFICIAL Any structural anomaly of an inner ear epithelium. -en es HP:3000003 Abnormal mandibular ramus morphology rdfs:label Morfología anormal de la rama mandibular OFFICIAL An abnormality of a mandibular ramus. Abnormality of mandibular ramus -en es HP:3000004 Abnormality of frontalis muscle belly rdfs:label Anomalía del músculo frontal OFFICIAL An abnormality of a frontalis muscle belly. -en es HP:3000005 Abnormality of masseter muscle rdfs:label Anomalía del músculo masetero OFFICIAL An abnormality of a masseter muscle. -en es HP:3000006 Abnormality of medial pterygoid muscle rdfs:label Anomalía del músculo pterigoideo medial OFFICIAL An abnormality of a medial pterygoid muscle. -en es HP:3000007 Abnormality of mentalis muscle rdfs:label Anomalía del músculo mentoneano OFFICIAL An abnormality of a mentalis muscle. -en es HP:3000008 Abnormality of mylohyoid muscle rdfs:label Anomalía del músculo milohioideo OFFICIAL An abnormality of a mylohyoid muscle. -en es HP:3000009 Abnormality of nasalis muscle rdfs:label Anomalía del músculo nasal OFFICIAL An abnormality of a nasalis muscle. -en es HP:3000010 Abnormality of orbicularis oris muscle rdfs:label Anomalía del músculo orbicularis oris OFFICIAL An abnormality of an orbicularis oris muscle. -en es HP:3000011 Abnormality of palatoglossus muscle rdfs:label Anomalía del músculo palatogloso OFFICIAL An abnormality of a palatoglossus muscle. -en es HP:3000012 Abnormality of palatopharyngeus muscle rdfs:label Anomalía del músculo palatofaríngeo OFFICIAL An abnormality of a palatopharyngeus muscle. -en es HP:3000013 Abnormality of platysma rdfs:label Anomalía del músculo cutáneo del cuello OFFICIAL An abnormality of the platysma muscle. Abnormality of the platysma muscle -en es HP:3000014 Abnormality of procerus muscle rdfs:label Anomalía del músculo piramidal de la nariz OFFICIAL An abnormality of a procerus. -en es HP:3000015 Abnormality of risorius muscle rdfs:label Anomalía del músculo risorio OFFICIAL An abnormality of a risorius muscle. -en es HP:3000016 Abnormality of styloglossus muscle rdfs:label Anomalía del músculo estilogloso OFFICIAL An abnormality of the styloglossus muscle. -en es HP:3000017 Abnormality of temporalis muscle rdfs:label Anomalía del músculo temporal OFFICIAL An abnormality of a temporalis muscle. -en es HP:3000018 Abnormality of zygomaticus major muscle rdfs:label Anomalía del músculo zigomaticus mayor OFFICIAL An abnormality of a zygomaticus major muscle. -en es HP:3000019 Abnormality of buccal mucosa rdfs:label Anomalía de la mucosa bucal OFFICIAL An abnormality of a buccal mucosa. Abnormality of cheek mucosa ;Abnormality of inside lining of cheek -en es HP:3000020 Abnormality of zygomaticus minor muscle rdfs:label Anomalía del músculo zigomaticus menor OFFICIAL An abnormality of a zygomaticus minor muscle. -en es HP:3000021 Abnormality of buccal fat pad rdfs:label Anomalía de la almohadilla grasa bucal OFFICIAL An abnormality of a buccal fat pad. -en es HP:3000022 Abnormality of cartilage of external ear rdfs:label Anomalía del cartílago del oído externo OFFICIAL An abnormality of a cartilage of external ear. -en es HP:3000023 Abnormality of angular artery rdfs:label Anomalía de la arteria angular OFFICIAL An abnormality of the angular artery, the terminal branch of the facial artery. -en es HP:3000024 Abnormal facial artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria facial OFFICIAL Any structural abnormality of a facial artery, one of the branches of the external carotid artery. Abnormality of facial artery -en es HP:3000025 Abnormality of ciliary ganglion rdfs:label Anomalía del ganglio ciliar OFFICIAL An abnormality of a ciliary ganglion. -en es HP:3000026 obsolete Abnormality of common carotid artery plus branches rdfs:label obsoleto Anomalía de la arteria carótida común más ramificaciones OFFICIAL -en es HP:3000027 Abnormality of buccinator muscle rdfs:label Anomalía del músculo buccinador OFFICIAL An abnormality of a buccinator muscle. -en es HP:3000028 Abnormality of depressor anguli oris muscle rdfs:label Anomalía del músculo depresor anguli oris OFFICIAL An abnormality of a depressor anguli oris muscle. -en es HP:3000029 Abnormality of depressor labii inferioris rdfs:label Anomalía del depresor labii inferioris OFFICIAL An abnormality of a depressor labii inferioris. Abnormality of depressor labii inferioris muscle -en es HP:3000030 Abnormality of bony orbit of skull rdfs:label Anomalía de la órbita ósea del cráneo OFFICIAL An abnormality of an orbit of skull. Abnormality of bones of the orbit of the skull ;Abnormality of the bony eye socket ;Abnormality of the orbital bones of skull -en es HP:3000031 Abnormality of anterior ethmoidal artery rdfs:label Anomalía de la arteria etmoidal anterior OFFICIAL An abnormality of an anterior ethmoidal artery. -en es HP:3000032 Abnormality of central retinal artery rdfs:label Anomalía de la arteria retiniana central OFFICIAL An abnormality of a central retinal artery. -en es HP:3000033 Abnormality of nasopharyngeal adenoids rdfs:label Anomalía de las adenoides nasofaríngeas OFFICIAL Any abnormality of nasopharyngeal adenoids. Abnormality of adenoids ;Abnormality of nasopharyngeal tonsil ;Abnormality of pharyngeal tonsil -en es HP:3000034 Abnormality of cartilage of nasal septum rdfs:label Anomalía del cartílago del tabique nasal OFFICIAL An abnormality of a cartilage of nasal septum. Abnormality of cartilage of nasal septum ;Abnormality of cartilage of septum of nose ;Anomaly of cartilage of nasal septum ;Deformity of cartilage of nasal septum ;Malformation of cartilage of nasal septum -en es HP:3000035 Abnormality of cervical plexus rdfs:label Anomalía del plexo cervical OFFICIAL Abnormality of the plexus of the ventral rami of the first four cervical spinal nerves which are located from C1 to C4 cervical segment in the neck. -en es HP:3000036 Abnormality of head blood vessel rdfs:label Anomalía de los vasos sanguíneos de la cabeza OFFICIAL An abnormality of a blood vessel of the head, including branches of the arterial and venous systems of the head. Abnormality of blood vessel of head ;Abnormality of head blood vessel ;Abnormality of vasculature of head -en es HP:3000037 Abnormality of neck blood vessel rdfs:label Anomalía de los vasos sanguíneos del cuello OFFICIAL An abnormality of a blood vessel of the neck, including branches of the arterial and venous systems of the neck. Abnormality of blood vessel of neck ;Abnormality of neck blood vessel ;Abnormality of the cervical blood vessels ;Abnormality of the cervical vasculature ;Abnormality of the vasculature of the neck -en es HP:3000038 Abnormal cricoid cartilage morphology rdfs:label Morfología anormal del cartílago cricoides OFFICIAL Any structural abnormality of a cricoid cartilage, that is, of the ring-shaped cartilage of the larynx. Abnormality of cricoid cartilage -en es HP:3000039 Abnormality of dorsal nasal artery rdfs:label Anomalía de la arteria nasal dorsal OFFICIAL An abnormality of a dorsal nasal artery. -en es HP:3000040 Abnormality of ethmoid sinus rdfs:label Anomalía del seno etmoidal OFFICIAL An abnormality of an ethmoid sinus. Abnormality of ethmoidal air cells -en es HP:3000041 Abnormality of external carotid artery rdfs:label Anomalía de la arteria carótida externa OFFICIAL An abnormality of an external carotid artery. Abnormality of carotid artery ;Disorder of carotid artery -en es HP:3000042 Abnormal jugular vein morphology rdfs:label Morfología anormal de la vena yugular OFFICIAL Any structural abnormality of a jugular vein. Abnormality of jugular vein -en es HP:3000043 Abnormal facial vein morphology rdfs:label Morfología anormal de la vena facial OFFICIAL An abnormality of a facial vein. Abnormal vein of face ;Abnormality of facial vein -en es HP:3000044 Abnormality of frontal process of maxilla rdfs:label Anomalía del proceso frontal del maxilar OFFICIAL An abnormality of a frontal process of the maxilla bone. -en es HP:3000045 Abnormality of genioglossus muscle rdfs:label Anomalía del músculo geniogloso OFFICIAL An abnormality of a genioglossus muscle. -en es HP:3000046 Abnormality of geniohyoid muscle rdfs:label Anomalía del músculo geniohioideo OFFICIAL An abnormality of a geniohyoid muscle. -en es HP:3000047 Abnormal glossopharyngeal nerve morphology rdfs:label Morfología anormal del nervio glosofaríngeo OFFICIAL Any structural anomaly of the glossopharyngeal nerve, the ninth paired cranial nerve (CN IX). Abnormality of glossopharyngeal nerve -en es HP:3000048 Abnormal great auricular nerve morphology rdfs:label Morfología anormal del nervio auricular OFFICIAL Any structural anomaly of a great auricular nerve. -en es HP:3000049 Abnormal greater palatine artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria palatina mayor OFFICIAL An abnormality of a greater palatine artery. Abnormality of greater palatine artery -en es HP:3000050 Abnormality of odontoid tissue rdfs:label Anomalía del tejido odontoideo OFFICIAL An abnormality of an odontoid tissue. Abnormality of hard tissues of teeth ;Abnormality of tooth hard tissue -en es HP:3000051 Abnormality of hyoglossus muscle rdfs:label Anomalía del músculo hiogloso OFFICIAL An abnormality of a hyoglossus muscle. -en es HP:3000052 Abnormality of hyoid bone rdfs:label Anomalía del hueso hioides OFFICIAL An abnormality of a hyoid bone. -en es HP:3000053 Abnormality of hypopharynx rdfs:label Anomalía de la hipofaringe OFFICIAL An abnormality of a hypopharynx. Abnormality of hypopharynx ;Abnormality of lower pharynx -en es HP:3000054 Abnormality of inferior alveolar artery rdfs:label Anomalía de la arteria alveolar inferior OFFICIAL An abnormality of an inferior alveolar artery. -en es HP:3000055 Abnormality of inferior alveolar nerve rdfs:label Anomalía del nervio alveolar inferior OFFICIAL An abnormality of an inferior alveolar nerve. -en es HP:3000056 Abnormality of artery of lower lip rdfs:label Anomalía de la arteria del labio inferior OFFICIAL An abnormality of an artery of lower lip. Abnormality of the inferior labial artery -en es HP:3000057 Abnormality of inferior oblique extraocular muscle rdfs:label Anomalía del músculo extraocular oblicuo inferior OFFICIAL An abnormality of an inferior oblique extraocular muscle. Abnormality of the inferior oblique muscle -en es HP:3000058 Abnormality of inferior rectus extraocular muscle rdfs:label Anomalía del músculo extraocular recto inferior OFFICIAL An abnormality of an inferior rectus extraocular muscle. -en es HP:3000059 Abnormal inferior thyroid vein morphology rdfs:label Morfología anormal de la vena tiroidea inferior OFFICIAL An abnormality of an inferior thyroid vein. Abnormality of inferior thyroid vein -en es HP:3000060 Abnormality of infraorbital artery rdfs:label Anomalía de la arteria infraorbital OFFICIAL An abnormality of an infraorbital artery. -en es HP:3000061 Abnormality of infra-orbital nerve rdfs:label Anomalía del nervio infraorbital OFFICIAL A structural abnormality of an infra-orbital nerve. The infraorbital nerve arises from the maxillary branch of the trigeminal nerve and normally traverses the orbital floor in the infraorbital canal. Abnormality of the infraorbital nerve -en es HP:3000062 Abnormal internal carotid artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria carótida interna OFFICIAL An abnormality of an internal carotid artery. Abnormality of internal carotid artery -en es HP:3000063 Abnormality of internal jugular vein rdfs:label Anomalía de la vena yugular interna OFFICIAL An abnormality of an internal jugular vein. -en es HP:3000064 Abnormality of intrinsic muscle of tongue rdfs:label Anomalía del músculo intrínseco de la lengua OFFICIAL An abnormality of an intrinsic muscle of tongue. Abnormality of intrinsic lingual muscle -en es HP:3000065 Abnormal lacrimal artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria lagrimal OFFICIAL An abnormality of a lacrimal artery. Abnormality of lacrimal artery -en es HP:3000066 Abnormal lacrimal sac morphology rdfs:label Morfología anormal del saco lagrimal OFFICIAL An abnormality of a lacrimal sac. Abnormality of lacrimal sac -en es HP:3000067 Abnormal lateral cricoarytenoid muscle morphology rdfs:label Morfología anormal del músculo cricoaritenoideo lateral OFFICIAL Any structural abnormality of a lateral crico-arytenoid muscle, which extends from the lateral cricoid cartilage to the muscular process of the arytenoid cartilage, and can adduct the vocal cords, which closes the rima glottidis and thereby protects the airway. Abnormal anterior cricoarytenoid muscle morphology ;Abnormality of lateral crico-arytenoid ;Abnormality of lateral cricoarytenoid muscle -en es HP:3000068 Abnormality of lateral pterygoid muscle rdfs:label Anomalía del músculo pterigoideo lateral OFFICIAL An abnormality of a lateral pterygoid muscle. -en es HP:3000069 Abnormality of lateral rectus extra-ocular muscle rdfs:label Anomalía del músculo extraocular lateral del recto OFFICIAL An abnormality of a lateral rectus extra-ocular muscle. -en es HP:3000070 Abnormality of levator anguli oris rdfs:label Anomalía del músculo elevador del ángulo de la boca OFFICIAL An abnormality of a levator anguli oris. -en es HP:3000071 Abnormality of levator labii superioris rdfs:label Anomalía del elevador del labio superior OFFICIAL An abnormality of a levator labii superioris. -en es HP:3000072 Abnormal levator palpebrae superioris morphology rdfs:label Anomalía del elevador del párpado superior OFFICIAL An abnormality of a levator palpebrae superioris. -en es HP:3000073 Abnormality of levator veli palatini muscle rdfs:label Anomalía del músculo elevador del velo palatino OFFICIAL An abnormality of a levator veli palatini. -en es HP:3000074 Abnormal lingual artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria lingual OFFICIAL Any structural abnormality of a lingual artery. Abnormality of lingual artery -en es HP:3000075 Abnormal lingual nerve morphology rdfs:label Morfología anormal del nervio lingual OFFICIAL Any structural anomaly of a lingual nerve. Abnormality of lingual nerve -en es HP:3000076 Abnormality of lingual tonsil rdfs:label Anomalía de la amígdala lingual OFFICIAL An abnormality of a lingual tonsil. -en es HP:3000077 Abnormal mandible condylar process morphology rdfs:label Morfología anormal del proceso condilar mandibular OFFICIAL An abnormality of a mandible condylar process. Abnormality of mandible condylar process -en es HP:3000078 Abnormal mandible coronoid process morphology rdfs:label Morfología anormal del proceso coronoides mandibular anormal OFFICIAL An abnormality of a mandible coronoid process. Abnormality of mandible coronoid process -en es HP:3000079 Abnormality of mandibular symphysis rdfs:label Anomalía de la sínfisis mandibular OFFICIAL A structural abnormality of a mandibular symphysis. Abnormality of mandible symphysis -en es HP:4000001 Abnormal cardiac magnetic resonance imaging finding rdfs:label Hallazgo anormal en la resonancia magnética cardíaca OFFICIAL Abnormal finding by magnetic resonance imaging (MRI), which uses non-ionizing radiation via a strong magnetic field and radio frequency energy to generate three dimensional images. This term comprises findings that are specific to MRI. Findings such as ventricular spetum defect that can be detected by multiple modalities should be coded separately. -en es HP:4000003 Elevated myocardial native T2 rdfs:label Elevación de T2 nativo miocárdico OFFICIAL Increased duration of myocardial T2 time without gadolinium contrast. Elevated T2, which can detect myocardial edema. -en es HP:4000004 Myocardial late gadolinium enhancement rdfs:label Realce tardío de gadolinio miocárdico OFFICIAL Areas of high signal intensity in magnetic resonance imaging of the heart appearing 10 to 15 minutes after injection of the intercellular contrast agent gadolinium. Delayed myocardial gadolinium enhancement -en es HP:4000005 Pericardial late gadolinium enhancement rdfs:label Realce tardío de gadolinio pericárdico OFFICIAL Areas of high signal intensity in magnetic resonance imaging of the pericardium appearing around 10 minutes after injection of the intercellular contrast agent gadolinium. -en es HP:4000006 Elevated myocardial native T1 rdfs:label Elevación del T1 nativo miocárdico OFFICIAL Increased duration of myocardial T1 time without gadolinium contrast. T1 mapping consists of quantifying the T1 relaxation time of a tissue by using analytical expressions of image-based signal intensities. A fundamental principle of MR imaging is that the signal intensity of pixels is based on the relaxation of hydrogen nuclei protons in a static magnetic field. The T1 relaxation times between two tissues vary substantially. Edema, fat infiltration, and fibrosis also cause differences in T1 relaxivity. Prolonged myocardial native T1 -en es HP:4000007 Bronchoconstriction rdfs:label Broncoconstricción OFFICIAL Tightening of smooth muscle surrounding the bronchi and bronchioles with consequent wheezing and shortness of breath. Bronchial constriction ;Constriction of the bronchi -en es HP:4000008 Formation of multiple pronuclei during fertilization rdfs:label Formación de múltiples pronúcleos durante la fecundación OFFICIAL Pronuclei formation is a critical process during fertilisation. Normally, there are two pronuclei (2PN), including the paternal pronucleus and the maternal pronucleus, in the zygote after fertilisation. It is generally accepted that multiple pronuclei (MPN) formation is due to the abnormal extrusion of the second polar body or to abnormal fertilisation with multiple sperm. The MPN therefore can cause infertility and recurrent failure of IVF/ICSI. -en es HP:4000009 Kinesiophobia rdfs:label Kinesiofobia OFFICIAL An excessive, irrational and debilitating fear to carry out a physical movement, due to a feeling of vulnerability to a painful injury or reinjury. -en es HP:4000010 Impaired renal tubular reabsorption of bicarbonate rdfs:label Alteración de la reabsorción tubular renal de bicarbonato OFFICIAL Decreased renal tubular reabsorption of bicarbonate. -en es HP:4000011 History of congenital HPV infection rdfs:label Antecedentes de infección congénita por virus del papiloma humano OFFICIAL A congenital human papillomavirus (HPV) infection of the newborn. Congential HPV infection can manifest as condyloma cuminata in the newborn. -en es HP:4000012 Necrotizing ileitis rdfs:label Ileítis necrosante OFFICIAL -en es HP:4000013 Anti-desmoglein-1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-desmogleína-1 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against desmoglein-1, a dermal cell adhesion molecule. -en es HP:4000014 Anti-desmoglein-3 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-desmogleína-3 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against desmoglein-3, a dermal cell adhesion molecule. -en es HP:4000015 Anti-envoplakin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-envoplakin OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against envoplakin, a cytoskeletal linker protein that links intermediate filaments to cellular junctions. -en es HP:4000016 Anti-periplakin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-periplaquina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against periplakin. -en es HP:4000017 Anti-desmoplakin I antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antidesmoplaquina I OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against desmoplakin-1. -en es HP:4000018 Anti-desmoplakin II antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antidesmoplaquina II OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against desmoplakin-II. -en es HP:4000019 Anti-BP230 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-BP230 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against BP230. -en es HP:4000020 Anti-BP180 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-BP180 OFFICIAL Bullous pemphigoid (BP) is an autoimmune disease associated with subepidermal blistering due to autoantibodies directed against BP180 and BP230. BP180 is currently considered as the major pathogenic autoantigen. -en es HP:4000021 Anti-laminin 332 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-laminina 332 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against laminin-332. Anti-laminin 5 antibody positivity -en es HP:4000022 Anti-laminin 6 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-laminina 6 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against laminin-6. -en es HP:4000023 Anti-laminin gamma1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-laminina gamma1 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against laminin gamma-1. -en es HP:4000024 Anti-laminin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-laminina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against a laminin. Laminins are major components of the basement membrane. -en es HP:4000025 Anti-integrin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-integrina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against an integrin. Integrins are a family of cell adhesion moleculeswith 24 known integrin heterodimers. Integrins transduce mechanical and biochemical signals from fibrotic extracellular matrix into the cell, activate latent TGFbeta, and subsequently modulate fibroblast adhesion, migration, and growth. -en es HP:4000026 Anti-transglutaminase 6 antibody rdfs:label Anticuerpo antitransglutaminasa 6 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against transglutaminase 6. -en es HP:4000027 anti-LAD-1 antibody positivity rdfs:label positividad del anticuerpo anti-LAD-1 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against LAD-1, which is the soluble 120 kDa ectodomain of BP180. -en es HP:4000028 Anti-LABD97 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-LABD97 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against LABD97, which is structurally identical to a portion of the extracellular domain of BPAg2. BPAg2, a 180 kDa bullous pemphigoid antigen, is a transmembrane protein important for basement membrane cohesion. -en es HP:4000029 Antigliadin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antigliadina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against gliadin. AGA autoantibodies -en es HP:4000030 Anti-reticulin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-reticulina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against reticulin. -en es HP:4000031 Anti-type VII collagen antibody rdfs:label Anticuerpo anti-colágeno tipo VII OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against collagen type VII. -en es HP:4000032 False perception of self-motion rdfs:label Falsa percepción del movimiento propio OFFICIAL A perception that one's body is moving or swaying despite lack of motion of the body. -en es HP:4000033 Non-spinning vertigo rdfs:label Vértigo no giratorio OFFICIAL A perception of unsteadiness of dizziness that is not characterized bythe spinning sensation of classic vertigo, but rather by an oscillatory perception (rocking, bobbing, or swaying despite the fact that the subject is not moving). -en es HP:4000034 Infection-ssociated lymphopenia rdfs:label Linfopenia asociada a infección OFFICIAL Decreased lymphocyte count during infections. Infection-ssociated lymphocytopenia -en es HP:4000035 Primary obstructive megaureter rdfs:label Megauréter obstructivo primario OFFICIAL Megaurater associated with obstruction or an adynamic ureteral segment in the ureterovesical junction. -en es HP:4000036 Encysted hydrocele of the cord rdfs:label Hidrocele enquistado del cordón OFFICIAL A type of hydrocele testis in which both the proximal and distal portions of processus vaginalis get obliterated while the central portion remains patent and fluid accumulates within it. -en es HP:4000037 Congenital hydrocele rdfs:label Hidrocele congénito OFFICIAL Congenital hydrocele occurs when processus vaginalis is patent and communicates with the peritoneal cavity. This communication allows the movement of peritoneal fluid but is too small to allow the intra-abdominal contents to herniate through. -en es HP:4000038 Infantile hydrocele rdfs:label Hidrocele infantil OFFICIAL Infantile Hydrocele is a type pf hydrocele in which the processus vaginalis gets obliterated at the level of the deep inguinal ring. However, the portion distal to it remains patent and allows fluid accumulation. -en es HP:4000039 Reduced proportion of mucosal-associated invariant T cells rdfs:label Proporción reducida de células T invariantes asociadas a la mucosa OFFICIAL A decreased proportion of circulating mucosal-associated invariant T (MAIT) cells relative to total T cell count. -en es HP:4000040 Puerpural onset rdfs:label Comienzo puerpural OFFICIAL Onset of a phenotypic abnormality or a disease during childbirth or in the period immediately following. -en es HP:4000041 AA amyloidosis rdfs:label Amiloidosis AA OFFICIAL Extracellular tissue deposition of fibrils that are composed of fragments of and/or intact serum amyloid A protein, a hepatic acute phase reactant. -en es HP:4000042 Fracture type rdfs:label Tipo de fractura OFFICIAL Category of fracture. Terms from this subontology can be used together with terms in the subontology that descends from Bone fracture (HP:0020110). -en es HP:4000043 Greenstick fracture rdfs:label Fractura en tallo verde OFFICIAL A type of fracture in which the broken bone is not completely separated. Incomplete fracture -en es HP:4000044 Transverse fracture rdfs:label Fractura transversal OFFICIAL A type of fracture in which the break is in a straight line across the bone. -en es HP:4000045 Spiral fracture rdfs:label Fractura en espiral OFFICIAL A type of fracture in which the break spirals around the bone. -en es HP:4000046 Oblique fracture rdfs:label Fractura oblicua OFFICIAL A type of fracture in which there is a diagonal break across the bone. -en es HP:4000047 Compression fracture rdfs:label Fractura de compresión OFFICIAL A type of fracture in which the bone is crushed, causing the broken bone to be wider or flatter in appearance. Wedge fracture -en es HP:4000048 Comminuted fracture rdfs:label Fractura conminuta OFFICIAL A type of fracture in which the break is in three or more pieces and fragments are present at the fracture site. -en es HP:4000049 Segmental fracture rdfs:label Fractura segmentaria OFFICIAL A type of fracture in which the same bone is fractured in two places, so there is a floating segment of bone. -en es HP:4000050 Open fracture rdfs:label Fractura abierta OFFICIAL A type of fracture in which there is an open wound or break in the skin near the site of the broken bone. Compound fracture -en es HP:4000051 Closed fracture rdfs:label Fractura cerrada OFFICIAL A type of fracture in which the broken bone that does not penetrate the skin. -en es HP:4000052 Avulsion fracture rdfs:label Fractura por avulsión OFFICIAL A type of fracture that is localied near to a a tendon or ligament and a small fragment of bone is separated from the main mass of bone as a result of physical trauma. -en es HP:4000053 Displaced fracture rdfs:label Fractura desplazada OFFICIAL A type of fracture in which the ends of the fractured bone are no longer aligned. -en es HP:4000054 Exanthem rdfs:label Exantema OFFICIAL A widespread rash. -en es HP:4000055 Intestinal inflammation rdfs:label Inflamación intestinal OFFICIAL A reaction characterizeds by capillary dilatation, leukocytic infiltration, redness, heat, pain, swelling localized to the in the intestinal tract. -en es HP:4000056 Abnormal apoptosis rdfs:label Apoptosis anormal OFFICIAL Any abnormality of programmed cell death (apoptosis), which is defined as the orchestrated collapse of a cell characterised by membrane blebbing, cell shrinkage, condensation of chromatin, and fragmentation of DNA followed by rapid engulfment of the corpse by neighbouring cells. Apoptosis is distinguished from death by necrosis by the absence of an associated inflammatory response. -en es HP:4000057 Decreased FasL-mediated apoptosis rdfs:label Disminución de la apoptosis mediada por FasL OFFICIAL A reduced amount of programmed cell death upon stimulation of the FAS receptor, which normally induces caspase-8 dependent apoptosis. -en es HP:4000058 Glomerular proteinuria rdfs:label Proteinuria glomerular OFFICIAL A type of proteinuria characterized by increased permeability of the glomerular capillary wall to macromolecules (particularly albumin), whereby protein excretion can reach 20 g/24 h and consists mainly of albumin. \nPMID -en es HP:4000059 Abnormal lung development rdfs:label Desarrollo pulmonar anormal OFFICIAL A structural defect associated with abnormal development of the lung. Developmental pulmonary anomaly -en es HP:4000060 Abnormal pulmonary alveolar system development rdfs:label Desarrollo anormal del sistema alveolar pulmonar OFFICIAL -en es HP:4000061 Pancreatic alpha-cell hyperplasia rdfs:label Hiperplasia pancreática de células alfa OFFICIAL A diffuse and specific increase in the number of alpha-cells. -en es HP:4000062 3-4 metacarpal synostosis rdfs:label Sinostosis de los metacarpianos 3-4 OFFICIAL A congenital hand malformation characterized by the coalescence of the coalescence of third and fourth metacarpals (i.e., those corresponding to the middle and ring fingers). Fused third and fourth metacarpals ;Middle and ring finger metacarpal synostosis ;Synostosis of third and the fourth metacarpal bones -en es HP:4000066 Abnormal iliac artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria ilíaca OFFICIAL Any structural anomaly of the iliac artery. -en es HP:4000067 Iliac artery aneurysm rdfs:label Aneurisma de la arteria ilíaca OFFICIAL Abnormal outpouching or sac-like dilatation in the iliac artery. -en es HP:4000068 Abnormal interest rdfs:label Interés anormal OFFICIAL Any deviation from normal intensity or subject of a person's interests, which can be defined as a state of giving selective attention to something. -en es HP:4000069 Preoccupation with unusual objects rdfs:label Preocupación por objetos inusuales OFFICIAL -en es HP:4000070 Circumscribed interests rdfs:label Intereses circunscritos OFFICIAL Highly restricted, fixated interests that are abnormal in intensity or focus (e.g., strong attachment to or preoccupation with unusual objects, excessively circumscribed or perseverative interests). [ISBN:0890425558, ORCID:0000-0002-4422-1708] Restricted interests -en es HP:4000072 Abnormal verbal communicative behavior rdfs:label Comportamiento comunicativo verbal anormal OFFICIAL Any abnormal behavior related to communication with language. -en es HP:4000073 Pronoun reversal rdfs:label Inversión pronominal OFFICIAL A type of language impairment in which incorrect pronouns are used; i.e., using 'I' for 'you' and/or 'you' for 'I' (e.g., a child saying 'You want some more milk' meaning 'I want some more milk'). Reversal errors involve the person component, such that 'I' and 'you' become confused. -en es HP:4000074 Idiosyncratic language rdfs:label Lenguaje idiosincrásico OFFICIAL Inappropriate use of words that have no phonological or semantic similarity to the intended word. -en es HP:4000075 Reduced production of facial expressions rdfs:label Disminución de las expresiones faciales OFFICIAL A behavioral abnormality marked by reduced use of communicative facial expressions. This may include individuals with a reduced range of facial expressions or those with a full range but who use them at a decreased rate. -en es HP:4000076 Hand-leading gestures rdfs:label Gestos de dirección de la mano OFFICIAL Taking other people by the hand to places they wish them to move to or taking someone's hand to objects they want them to manipulate. Hand-taking gestures -en es HP:4000077 Fixated interest with abnormal focus rdfs:label Interés fijo con enfoque anormal OFFICIAL A fixated interest in a specific topic that is atypical for the social context of the individual, such as topics of a non-social nature like fossils or vacuum cleaners. -en es HP:4000078 Fixated interest with abnormal intensity rdfs:label Interés fijo con intensidad anormal OFFICIAL An abnormally intense interest in a topic or object that is not atypical for the social context of the affected person. -en es HP:4000079 Sensory seeking rdfs:label Búsqueda sensorial OFFICIAL Unusual interest in sensory aspects of the environment. -en es HP:4000080 Lack of social initiations rdfs:label Falta de iniciaciones sociales OFFICIAL Failure of a person to initiate social interactions with others. For a social interaction to have been initiated by someone, there must have been an absence of social interactions from either party for a period. The interaction must also be unprompted from another party. -en es HP:4000081 Reduced use of typical gestures rdfs:label Disminución del uso de gestos típicos OFFICIAL A diminished use of typical non-verbal conversational gestures such as shaing the head to indicate no or nodding the head to indicate yes. -en es HP:4000082 Reduced collaborative play rdfs:label Reducción del juego colaborativo OFFICIAL Impairment in a child's ability to be able to play in a way that involves peer collaboration. Collaborative play involves things such as verbal and non-verbal communication (e.g., self-initiated interactions), turn-taking, sharing, reciprocity, and collaborative problem-solving. It is often contrasted to parallel play, which involves a form of social play in which two children do similar activities near each other and often mimic each other. Typically developing children develop collaborative play between the ages of 4 and 5. -en es HP:4000083 Absence of interest in peers rdfs:label Ausencia de interés en los compañeros OFFICIAL Lack of interest of an individual for peers of comparable age and social groups. -en es HP:4000084 Reduced sharing of interests rdfs:label Reducción del intercambio de intereses OFFICIAL Decreased sharing of interests with others. -en es HP:4000085 Reduced object sharing rdfs:label Disminución del uso compartido de objetos OFFICIAL An absence or reduction in object sharing. Object sharing is an early emerging social skill in which a child will share objects with parents or peers during object play. Object sharing typically develops within the first two years of life. -en es HP:4000087 Abnormal facial expressions rdfs:label Expresiones faciales anormales OFFICIAL Abnormal expressions (movements or position of muscles of the face that convey the emotional state of an individual to observers) comprising abnormalities of quantity, range, context-appropriateness, and quality. Abnormal communicative facial expressions; Abnormal facial expressions -en es HP:4000088 Context-inappropriate facial expressions rdfs:label Expresiones faciales inapropiadas para el contexto OFFICIAL Production of facial expressions that are misaligned with the social context. -en es HP:4000089 Atypical facial expressions rdfs:label Expresiones faciales atípicas OFFICIAL Spontaneous production of communicative facial expressions that have poor quality or are perceived as odd or mechanical. This may include inaccurate mimicry of typical facial expressions. -en es HP:4000090 Abnormal communicative gestures rdfs:label Gestos comunicativos anormales OFFICIAL Abnormality in use of gestures defined as hand, shoulder, and head movements that convey a shared meaning within a culture which replace or supplement verbal communication. Abnormal communicative gesture use; Abnormal communicative gestures; Abnormal gestures -en es HP:4000092 Poor conversational reciprocity rdfs:label Mala reciprocidad conversacional OFFICIAL Reduced ability to conduct a reciprocal (back and forth) conversation characterized by deficits in the ability to make comments about discussion topics of others, failure to ask questions, and not building a conversation on comments of others. Affected persons may not know what to say next in a conversation, may not notice if others are bored with a given topic, may conduct a one-sided conversation (talking but not listening), or may veer off topic more than is socially acceptable. Failure of normal back-and-forth conversation -en es HP:4000093 Ectopic tooth eruption rdfs:label Erupción dental ectópica OFFICIAL A condition in which the permanent teeth, because of deficiency of growth in the jaw or segment of jaw, assume a path of eruption that intercepts a primary tooth, causes its premature loss and produces a consequent malposition of the permanent tooth. -en es HP:4000094 Corpus cavernosum hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del cuerpo cavernoso OFFICIAL A developmental anomaly characterized by undergrowth of the corpus cavernosum. -en es HP:4000095 Elevated circulating thymine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de timina circulante. OFFICIAL Concentration of the nucleobase thymine in the blood circulation above the normal range. -en es HP:4000100 Positive lactose hydrogen breath test rdfs:label Prueba de aliento con hidrógeno y lactosa positiva OFFICIAL Elevated hydrogen gas level in exhaled breath following oral administration of lactose. In individuals with lactose intolerance, undigested lactose in the colon will be metabolized by colonic bacteria, releasing hydrogen gas. -en es HP:4000101 Triggered by exposure to medication rdfs:label Provocado por la exposición a medicamentos. OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by exposure to a medication. -en es HP:4000102 Triggered by allopurinol rdfs:label Provocado por alopurinol OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by exposure to allopurinol. Allopurinol exposure -en es HP:4000103 Ameliorated by oral zinc supplementation rdfs:label Mejoría con suplementos orales de zinc OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by oral zinc supplementation. Zinc oral supplementation produces improvement -en es HP:4000104 Curved dental root rdfs:label Raíz dental curva OFFICIAL A root of a tooth that is more rounded than normal. Dental roots curved -en es HP:4000105 Abnormal four chamber view of the fetal heart rdfs:label Imagen anormal de las cuatro cámaras del corazón fetal OFFICIAL The four-chamber (4Ch) view of the fetal heart is the most widely used screening examination for the detection of structural cardiac abnormalities during routine fetal ultrasonography. In the healthy normal fetus, the apical 4Ch view demonstrates four well-developed chambers, a concordant atrioventricular (AV) connection, unobstructed AV valves (mitral and tricuspid valves), the foramen ovale flap opening into left atrium (LA), and an intact interventricular septum. Additionally, the pulmonary venous opening can be visualized at the LA wall. Any structural deviations from normal anatomy may lead to congenital heart disease that can be determined by the 4Ch view of the fetal heart's ultrasound imaging. Abnormal four chamber view -en es HP:4000106 Spleen hamartoma rdfs:label Hamartoma de bazo OFFICIAL A hamartomatous lesion (benign focal lesions composed of disorganized tissue elements) localized in the spleen. -en es HP:4000107 Positive lupus band test rdfs:label Prueba de banda lúpica positiva OFFICIAL Deposits of immunoglobulins and complement components along the dermoepidermal junction. Lupus band test positive -en es HP:4000108 Bone marrow erythroid vacuolization rdfs:label Vacuolización eritroide de la médula ósea OFFICIAL Formation of vacuoles (a space within a cell that is empty of cytoplasm, lined with a membrane, and filled with fluid) in the cytoplasm of erythroid precursors in the bone marrow. Bone marrow: erythroid vacuolization -en es HP:4000109 Triggered by electromagnetic field rdfs:label Activado por un campo electromagnético OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by exposure to an electromagnetic field. Electromagnetic field triggers symptoms -en es HP:4000110 Exposure history rdfs:label Historial de exposición OFFICIAL Information about current and past exposure to metals, dust, fibers, fumes, chemicals, biologic hazards, radiation, noise, and/or vibration at work or home. -en es HP:4000111 Asbestos exposure rdfs:label Exposición al asbesto OFFICIAL History of exposure to asbestos, a fibrous mineral with physical and chemical properties that make it resistant to heat and degradation. -en es HP:4000112 Medication history rdfs:label Historial de medicación OFFICIAL Information about current or past medications taken by an individual. -en es HP:4000113 Aminoglycoside exposure rdfs:label Exposición a aminoglucósidos OFFICIAL History of having taken aminoglycoside antibiotics. -en es HP:4000114 Statin exposure rdfs:label Exposición a estatinas OFFICIAL History of having taken statins, also known as HMG-CoA reductase inhibitors. -en es HP:4000115 Potassium-sparing diuretic exposure rdfs:label Exposición a diuréticos ahorradores de potasio OFFICIAL History of having taken a potassium-sparing diuretic exposure such as amiloride, eplerenone, spironolactone, and triamterene. -en es HP:4000116 Carbamazepine exposure rdfs:label Exposición a carbamazepina OFFICIAL History of having taken carbamazepine. -en es HP:4000117 Valproate exposure rdfs:label Exposición al valproato OFFICIAL History of having taken valproate (valproic acid). -en es HP:4000118 Hydralazine exposure rdfs:label Exposición a hidralazina OFFICIAL History of having taken hydralazine. -en es HP:4000119 Calcium channel blocker exposure rdfs:label Exposición al bloqueador de los canales de calcio OFFICIAL History of having taken a calcium channel blocker such as amlodipine, nicardipine, nifedipine, verapamil, or diltiazem. Calcium channel blocking drug use -en es HP:4000120 Triggered by nickel rdfs:label Activado por níquel OFFICIAL Contact with nickel -en es HP:4000121 Triggered by poison ivy, poson oak, or sumac rdfs:label Provocado por hiedra venenosa, roble posón o zumaque OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by exposure (cutaneous contact) to poison ivy, poison oak, and poison sumac. These three plants each contain urushiol. Contact with these plants is the most common causes of clinically diagnosed allergic contact dermatitis. Contact with poison ivy, poison oak, or sumac -en es HP:4000122 History of exclusive breast feeding rdfs:label Historia de lactancia materna exclusiva OFFICIAL A past medical history of having been fed exclusively by breast feeding. Breast feeding, exclusive -en es HP:4000123 Nutrition history rdfs:label Historia nutricional OFFICIAL A part of the past medical history consisting of information about the typical food intake of an individual. -en es HP:4000124 High dietary oxalate intake rdfs:label Ingesta elevada de oxalato en la dieta OFFICIAL A history of ingestion of a relatively high amount of foods containing high levels of oxalate, such as green-leaf vegetables, tea, nuts, chocolate and rhubarb. Foods high in oxalate, high intake -en es HP:4000125 Recent honey ingestion rdfs:label Ingestión reciente de miel OFFICIAL A history of ingestion of honey in recent weeks. Honey ingestion in recent weeks -en es HP:4000126 Raw egg-white ingestion rdfs:label Ingestión de clara de huevo cruda OFFICIAL A history of eating raw egg whites. -en es HP:4000127 Aggravated by sodium channel blocking agents rdfs:label Agravado por agentes bloqueadores de los canales de sodio OFFICIAL Applied to a sign or symptom that is worsened by administration of sodium channel blocking agents such as phenytoin, carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, topiramate, and zonisamide. Sodium channel blocking drugs aggravate findings -en es HP:4000128 Nitric oxide addiction rdfs:label Adicción al óxido nítrico OFFICIAL Addiction to inhaled nitrous oxide gas (N2O). Nitrous oxide abuse -en es HP:4000129 Recent blood transfusion rdfs:label Transfusión de sangre reciente OFFICIAL A past medical history of a recent blood transfusion. Blood transfusion, recent -en es HP:4000130 Ameliorated by colchicine rdfs:label Mejoría por la colchicina OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by administration of colchizine. Colchicine ameliorates symptoms -en es HP:4000131 Ameliorated by vitamin D rdfs:label Mejoría por la vitamina D OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by administration of vitamin D. Vitamin D reduces manifestations -en es HP:4000132 Aggravated by phenytoin rdfs:label Agravado por fenitoína OFFICIAL Applied to a sign or symptom that is worsened by administration of phenytoin. Phenytoin produces worsening -en es HP:4000133 Triggered by angiotensin-converting enzyme inhibitor rdfs:label Activado por el inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina. OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by exposure to anngiotensin-converting enzyme inhibitor such as benazepril, captopril, enalapril, fosinopril, and lisinopril. ACE inhibitors trigger attacks -en es HP:4000134 Prostaglandin E1 exposure rdfs:label Exposición a la prostaglandina E1 OFFICIAL History of having been treateed with prostaglandin E1. -en es HP:4000135 5-fluorouracil exposure rdfs:label Exposición al 5-fluorouracilo OFFICIAL History of having been treateed with 5-fluorouracil. -en es HP:4000136 6-mercaptopurine exposure rdfs:label Exposición a 6-mercaptopurina OFFICIAL History of having been treateed with 6-mercaptopurine. -en es HP:4000137 Isoniazid exposure rdfs:label Exposición a isoniazida OFFICIAL History of having been treateed with isoniazid. -en es HP:4000138 Absent cavum septum pellucidum rdfs:label Ausencia de cavum septum pellucidum OFFICIAL The cavum septum pellucidum (CSP) is an important fetal midline forebrain landmark that is normally visible by prenatal sonography. This term refers to the lack of visiblity of the CSP on prenatal sonography. The CSP normally can be visualized between 18 and 37 weeks of gestation. Lack of visualization of the CSP in this time period generally requires follow up and may indicate the presence of underlying malformations such as malformations of the corpus callosum. The lack of CSP before 18 weeks or after 37 weeks of gestation (or postnatally) is considered a normal finding. -en es HP:4000139 Fetal abdominal cyst rdfs:label Quiste abdominal fetal OFFICIAL Fetal abdominal cysts are usually detected during the second trimester anomaly scan or discovered incidentally at later gestations. However, a definitive diagnosis is often not made until postnatal life. The most common etiologies of fetal abdominal cysts are: ovarian, gastrointestinal cystic duplication, liver and choledochal, meconium pseudocysts, mesenteric and adrenal. Following identification of a cyst, careful morphological assessment allows the prediction of their natural history and importantly, the likelihood of surgical intervention being required postnatally. Fetal cystic abdominal mass; Foetal abdominal cyst; Foetal cystic abdominal mass -en es HP:4000140 Fetal bowel dilatation rdfs:label Dilatación del intestino fetal OFFICIAL Fetal bowel dilatation is characterized by fluid-filled intestinal loops which measure at least fifteen millimeters long or seven millimeters in diameter. Ultrasonographic image of dilated fetal bowel is a sign of intestinal mechanical or functional obstruction and its prevalence will depend on the underlying condition: bowel atresia or stenosis, malrotation with volvulus, meconium ileus, total colonic aganglionosis, and meconium plug syndrome. The etiology of fetal bowel dilatation is a difficult prenatal diagnosis since ultrasound has limited accuracy for bowel evaluation. Foetal bowel dilatation -en es HP:4000141 Left ventricular dilatation rdfs:label Dilatación cardiaca ventricular izquierda OFFICIAL Enlargement of the chamber of the left heart ventricle. Dilated left heart ventricle -en es HP:4000142 Fetal trigonocephaly rdfs:label Trigonocefalia fetal OFFICIAL A fetal ultrasound finding defined by flattening of the occiput with pointing of the frontal bones and brachycephaly with an increased cephalic index. It is characterized by keel shaped deformity of forehead with midline ridge, bilateral fronto temporal constriction with compensatory biparietal expansion, supra orbital and lateral orbital retrusion and hypotelorism. This finding is said to resemble a strawberry. Foetal trigonocephaly; Strawberry sign; Strawberry skull; Strawberry-shaped skull -en es HP:4000143 Abnormal fetal heart outflow tract rdfs:label Tracto de salida del corazón fetal anormal OFFICIAL A prenatal anomaly of the outflow tract. Fetal ultrasound may not always be able to easily and accurately describe the outflow anomaly, but can detect abnormal anatomy. Often, follow up with a fetal echo is recommended, but fetal ultrasound is limited. -en es HP:4000144 Recent past medical history rdfs:label Historia médica pasada reciente OFFICIAL History of events that precede the current presenting condition and are thought to be of potential relevance, having occured in the hours, days, or weeks before the current condition. -en es HP:4000145 History of recent viral illness rdfs:label Historia de enfermedad viral reciente. OFFICIAL Medical history of a viral illness in recent weeks. Antecedent viral illness -en es HP:4000146 History of recent dental procedure rdfs:label Historia de procedimiento dental reciente OFFICIAL Medical history of a dental procedure in recent weeks. -en es HP:4000147 Abnormal portal artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la porta OFFICIAL Any structural anomaly of the portal artery. -en es HP:4000148 Portal artery hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de la porta OFFICIAL Abnormal increase in size of the portal arteries of the liver. -en es HP:4000149 Lymph node necrosis rdfs:label Necrosis de los ganglios linfáticos OFFICIAL Areas of necrotic tissue within a lymph node. Necrosis in lymph node -en es HP:4000150 Multinucleated neuron rdfs:label Neurona multinucleada OFFICIAL Neurons that contain more than one nucleus. -en es HP:4000151 History of recent cotralateral injury rdfs:label Historia de lesión contralateral reciente OFFICIAL A history of an injury that occurred several hours, days, or weeks before the current presenting complaint and is located on the other side of the body relative to the current presenting complaint. -en es HP:4000152 Alternating laterality rdfs:label Lateralidad alternante OFFICIAL Occuring on the left and right in succession. This term can refer to alternating sides of the body (e.g., Alternating hemiplegia) or alternative sides of the visual field (e.g., some migraine auras). Alternating sides of the body -en es HP:4000153 Cervical squamous cell papilloma rdfs:label Papiloma de células escamosas cervical OFFICIAL A benign tumor arising from the epithelial surface of the cervix and usually caused by Human Papillomavirus infection. Cervix squamous papilloma -en es HP:4000154 Liver leiomyoma rdfs:label Leiomioma hepático OFFICIAL A benign smooth muscle neoplasm that arises in the liver. Hepatic leiomyoma -en es HP:4000158 Typified by high penetrance rdfs:label Caracterizado por alta penetrancia OFFICIAL Description of conditions in which only an incomplete but relatively high proportion of individuals with a given genotype exhibit the disease regardless of age assuming a full lifespan of 80 years. There is no commonly accepted definition for incomplete, but high penetrance, but we suggest that this term be applied if at least 80 percent but less than 100 percent of individuals with the given genotype would manifest the disease with a full lifespan. -en es HP:4000159 Typified by moderate penetrance rdfs:label Caracterizado por una penetrancia moderada OFFICIAL Description of conditions in which only a moderate proportion of individuals with a given genotype exhibit the disease regardless of age assuming a full lifespan of 80 years. There is no commonly accepted definition for moderate penetrance, but we suggest that this term be applied if at least 20 percent but less than 80 percent of individuals with the given genotype would manifest the disease with a full lifespan. -en es HP:4000160 Typified by low penetrance rdfs:label Caracterizado por baja penetrancia OFFICIAL Description of conditions in which only a low proportion of individuals with a given genotype exhibit the disease regardless of age assuming a full lifespan of 80 years. There is no commonly accepted definition for low penetrance, but we suggest that this term be applied if at least some but less than 20 percent of carriers would manifest the disease with a full lifespan. -en es HP:4000162 Decreased Succinyl-CoA 3-ketoacid CoA transferase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la succinil-CoA 3-cetoácido CoA transferasa OFFICIAL Decreased activity of the enzyme succinyl-CoA 3-ketoacid CoA transferase. SCOT activity low in fibroblasts -en es HP:4000163 Decreased phytanoyl-CoA hydroxylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de fitanoil-CoA hidroxilasa OFFICIAL Reduced activity of the enzyme phytanoyl-CoA hydroxylase, which plays a role in the catabolism of phytanic acid, a branched-chain fatty acid that is a normal constituent of the human diet. PhyH activity low in fibroblasts -en es HP:4000164 Reduced bifunctional protein activity rdfs:label Disminución de la actividad proteica bifuncional OFFICIAL Diminished activity of hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 (HSD17B4), also known as D-bifunctional protein (DBP), a peroxisomal enzyme that catalyzes multiple steps of beta-oxidation of very long chain fatty acids. Reduced 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 4 activity -en es HP:4000165 Decreased circulating plasmalogen concentration rdfs:label Disminución de la concentración de plasmalógeno circulante OFFICIAL Reduced plasmalogen concentration in the blood circulation. Reduced circulating plasmalogen concentration -en es HP:4000166 Post-vaccination varicella zoster virus infection rdfs:label Infección por el virus varicela zóster posvacunación OFFICIAL Infection with live, attenuated varicella-zoster virus following vaccination. This is an extreemely rare event that may indicate immunocompromise. Varicella zoster virus infection after vaccination -en es HP:4000167 Recent steroid exposure rdfs:label Exposición reciente a esteroides OFFICIAL History of having been treated with corticosteroid medications in recent weeks. History of recent steroid use -en es HP:4000168 Shark teeth rdfs:label Dientes de tiburón OFFICIAL Eruption of permanent teeth behind deciduous (baby) teeth before they have fallen out, resulting in a double row of teeth. This phenomen is typically observed between the ages of 5 to 7 years. Cauliflower teeth;Double-parked teeth;Teeth: double row -en es HP:4000169 Pontine T2 hypointensity rdfs:label Hipointensidad pontina T2 OFFICIAL A darker than expected T2 signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the pons. -en es HP:4000170 Anti-platelet antigen antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo antigeno plaquetario OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against antigens present on the surface of thrombocytes such as the glycoproteins GPIIb/IIIa, GPIb/IX, and GPIa/IIa. Antiplatelet antibodies present -en es HP:4000171 Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra el canal de potasio dependientes de voltaje OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against a voltage-gated potassium channel. Voltage gated potassium channel antibodies in blood -en es HP:4000172 Vegan diet rdfs:label Dieta vegetariana OFFICIAL A history of following a vegan diet characterized by avoidance of food sourced from animals including meet, fish, and dairy products. -en es HP:4000173 History of previous pregnancy with hydrops fetalis rdfs:label Historia de embarazo previo con hidropesía fetal OFFICIAL One or more previous pregnancies in which the fetus developed hydrops fetalis. History of hydrops fetalis in newborn offspring -en es HP:4000174 Ameliorated by potassium supplements rdfs:label Mejoría con suplementos de potasio. OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by ingesting a potassium supplement. Potassium supplements alleviate attacks -en es HP:4000175 Ameliorated by niacin rdfs:label Mejoría por la niacina OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by ingesting niacin (vitamin B3). Ameliorated by vitamin B3;Niacin reverses symptoms -en es HP:4000176 Aggravated by exposure to medication rdfs:label Agravado por la exposición a medicamentos OFFICIAL Applied to a sign or symptom that is worsened by treatment with a medication. -en es HP:4000177 Bleeding ameliorated by vitamin K rdfs:label Mejoría del sangrado por vitamina K OFFICIAL Applies to bleeding that is significantly reduced by treatment with vitamin K. Vitamin K treatment reduces bleeding significantly -en es HP:4000178 Anti-retroviral therapy exposure rdfs:label Exposición a la terapia antirretroviral OFFICIAL History of having been treated with an antiretroviral agent. -en es HP:4000179 Potassium-wasting diuretic exposure rdfs:label Exposición a diuréticos que pierden potasio OFFICIAL History of having been treated with a potassium-wasting diuretic such as thiazide (chlorothiazide, chlorthalidone, hydrochlorothiazide, indapamide, metolazone) and loop (bumetanide, ethacrynic acid, furosemide, torsemide) diuretics. -en es HP:4000180 Tricyclic antidepressant exposure rdfs:label Exposición a antidepresivos tricíclicos OFFICIAL History of having been treated with a tricyclic antidepressant medication. Tricyclic antidepressant use -en es HP:4000181 Excessive dental attrition rdfs:label Desgaste dental excesivo OFFICIAL Excessive tooth attrition;Excessive wear and tear on teeth -en es HP:4000182 Positionally dependent pain rdfs:label Dolor dependiendo de la posición OFFICIAL Pain improves or worsens with changes in body position. Positional nature to pain -en es HP:4000183 Abnormal erythrocyte adenosine triphosphate concentration rdfs:label Concentración anormal de trifosfato de adenosina en eritrocitos OFFICIAL Concentration of adenosine triphosphate (ATP) in red blood cells (erythrocytes) outside of the normal range. -en es HP:4000184 Reduced erythrocyte adenosine triphosphate concentration rdfs:label Disminución de la concentración de trifosfato de adenosina en eritrocitos. OFFICIAL Concentration of adenosine triphosphate (ATP) in red blood cells (erythrocytes) below the lower limit of normal. -en es HP:4000186 Elevated erythrocyte adenosine triphosphate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de trifosfato de adenosina en eritrocitos OFFICIAL Concentration of adenosine triphosphate (ATP) in red blood cells (erythrocytes) above the upper limit of normal. Adenosine triphosphate (ATP) high in erythrocytes -en es HP:5000000 Anti-AK5 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-AK5 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against anti-adenylate kinase 5 (AK5). -en es HP:5000001 Anti-AMPAR antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-AMPAR OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against anti-alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor (AMPAR). Anti-alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor antibody -en es HP:5000002 Anti-Amphiphysin antibody rdfs:label Anticuerpo anti-anfifisina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Amphiphysin. -en es HP:5000003 Anti-ARHGAP26 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-ARHGAP26 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Rho GTPase-activating protein 26 (ARHGAP26). Anti-Ca antibody ;Anti-RhoGTPase-activating protein 26 antibody -en es HP:5000004 Anti-CARP VIII antibody rdfs:label Anticuerpo anti-CARP VIII OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Carbonic anhydrase-related protein VIII (CARPVIII). Anti CARPVIII antibody ;Anti-carbonic anhydrase-related protein VIII antibody -en es HP:5000005 Anti-CASPR2 rdfs:label Anti-CASPR2 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against contactin-associated protein-like 2 (CASPR2). Anti-Caspr2 antibody ;Anti-contactin-associated protein-like 2 antibody -en es HP:5000006 Anti-CV2/CRMP5 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-CV2/CRMP5 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against CV2/CRMP5. Anti-CV2/CRMP5 autoantibody is the most commonly detected anti-neuronal autoantibody. Patients with typical paraneoplastic chorea show fully developed chorea in the course of weeks to months with acute inflammation in the striatum. Anti-CV2 antibody ;Anti-CV2/collapsin response mediator protein (CRMP)5 antibody -en es HP:5000007 Anti-DPPX antibody rdfs:label Anticuerpo anti-DPPX OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against dipeptidyl-peptidase-like protein 6 (DPPX). Anti-dipeptidyl-peptidase-like protein 6 antibody -en es HP:5000008 Anti-FGFR3 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-FGFR3 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against FGFR3. Anti-fibroblast growth factor receptor 3 antibody -en es HP:5000009 Anti-GABA(A)R antibody rdfs:label Anticuerpo anti-GABA(A)R OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against gamma-aminobutyric acid A receptor, i.e., GABA(A)R. Anti-GABAA R antibody ;Anti-gamma amino butyric acid type A receptors antibody -en es HP:5000010 Anti-GABA(B)R antibody rdfs:label Anticuerpo anti-GABA(B)R OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against gamma-aminobutyric acid B receptor, i.e., GABA(B)R. Anti-gamma-aminobutyric acid B receptor antibody -en es HP:5000011 Anti-GAD65 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-GAD65 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against glutamic acid decarboxylase 65 (GAD65). Anti-glutamic acid decarboxylase 65 antibody -en es HP:5000012 Anti-Gephyrin antibody rdfs:label Anticuerpo anti-gefirina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Gephyrin. -en es HP:5000013 Anti-GFAP antibody rdfs:label Anticuerpo anti-GFAP OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against glial fibrillary acidic protein (GFAP). Anti-glial fibrillary acidic protein antibody -en es HP:5000014 Anti-GlyR antibody rdfs:label Anticuerpo anti-GlyR OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Glycine receptor (GlyR). Anti-glycine receptor antibody -en es HP:5000015 Anti-Homer-3 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-Homer-3 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Homer-3. Anti-Homer protein homolog 3 antibody -en es HP:5000016 Anti-Hu antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Hu OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Hu. Anti-ANNA-1 antibody ;Anti-Neuronal Nuclear Antibody type-1 antibody -en es HP:5000017 Anti-Iglon5 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-Iglon5 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against immunoglobulin-like cell adhesion molecule 5 (IgLON5). Anti-immunoglobulin-like cell adhesion molecule 5 antibody -en es HP:5000018 Anti-ITPR1 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-ITPR1 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1 (ITPR1). Anti-inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 antibody -en es HP:5000019 Anti-Kelch like protein 11 antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-KLHL11 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against kelch-like protein 11 (KLHL11). Anti-KLHL11 antibody -en es HP:5000020 Anti-LGI1 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-LGI1 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against leucine-rich glioma-inactivated 1 (LGI1). Anti-Anti-leucine-rich glioma-inactivated 1 antibody -en es HP:5000021 Anti-Ma antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Ma OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Ma. -en es HP:5000022 Anti-Ma2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Ma2 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Ma2. Anti-Ta antibody -en es HP:5000023 Anti-Ma1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Ma1 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Ma1. -en es HP:5000024 Anti-mGluR1 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-mGluR1 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against metabotropic glutamate receptor 1 (mGluR1). Anti-metabotropic glutamate receptor 1 antibody -en es HP:5000025 Anti-mGluR5 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-mGluR5 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against metabotropic glutamate receptor 5 (mGluR5). Anti-Metabotropic Glutamate Receptor Type 5 antibody -en es HP:5000026 Anti-neurexin-3alpha antibody rdfs:label Anticuerpo anti-neurexina-3alfa OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against neurexin-3alpha. Anti-neurexin-3alpha antibody -en es HP:5000027 Anti-P/Q-type VGCC antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra VGCC tipo P/Q OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against P/Q-type voltage-gated calcium channels (VGCCs). Anti-P/Q-type voltage-gated calcium-channel antibody -en es HP:5000028 Anti-MAP1B antibody rdfs:label Anticuerpo anti-MAP1B OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against microtubule-associated protein 1B (MAP1B). Anti-microtubule-associated protein 1B antibody ;Anti-Purkinje cell cytoplasmic type-2 antibody -en es HP:5000029 Anti-PKCgamma antibody rdfs:label Anticuerpo anti-PKCgamma OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against protein kinase Cgamma. Anti-Protein kinase C gamma antibody -en es HP:5000030 Anti-Ri antibody rdfs:label Anticuerpo anti-Ri OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Ri, ,an antineuronal antibody. Anti-ANNA-2 antibody -en es HP:5000031 Anti-Septin-5 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-Septin-5 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Septin-5. -en es HP:5000032 Anti-SEZ6L2 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-SEZ6L2 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against seizure-related 6 homolog like 2 (SEZ6L2). -en es HP:5000033 Anti-SOX1 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-SOX1 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against SOX1. Anti-SOX1 antibodies, also known as antiglial nuclear antibody (AGNA), are specifically found in paraneoplastic neurological disorders. Since SOX1 is expressed in neuronal precursor cells in the developing central nervous system, it has been used as an early marker of neural stem cells. Anti-Sry-like high mobility group box (SOX) 1 antibody -en es HP:5000034 Anti-Tr/DNER antibody rdfs:label Anticuerpo anti-Tr/DNER OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Tr/DNER. Anti-Tr antibodies are directed against cerebellar Purkinje cells (termed anti-Tr or PCA-Tr). Anti-Tr autoantibodies are frequently associated with Hodgkin lymphoma (HL). Anti-Tr antibodies are defined by a specific staining pattern in cerebellar tissue that is characterized by punctate immunoreactivity in both the dendritic tree and soma of Purkinje cells but not in their axons. This characteristic pattern is indicative of the presence of anti-Tr antibodies. The Delta/Notch-like epidermal growth factor-related receptor (DNER) was identified as the target antigen of anti-Tr. Anti-delta/notch-like epidermal growth factor-related receptor antibody ;PCA-Tr -en es HP:5000035 Anti-TRIM46 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-TRIM46 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against the axon initial segment protein tripartite motif 46 (TRIM46). -en es HP:5000036 Anti-TRIM9/TRIM67 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-TRIM9/TRIM67 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against TRIM9/TRIM67. -en es HP:5000037 Anti-Yo antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Yo OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Yo. Anti-Purkinje cell cytoplasmic antibody 1 -en es HP:5000038 Anti-titin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-titina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against titin. -en es HP:5000039 Anti-Zic4 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Zic4 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Zic family member 4 (ZIC4). -en es HP:5000041 Anti-CRMP5 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-CRMP5 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against collapsin response-mediated protein 5 (CRMP5). Anti-collapsin response-mediated protein 5 antibody -en es HP:5000042 Anti-Sj/ITPR1 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-Sj/ITPR1 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against Sj/inositol 1,4,5-trisphosphate receptor. Anti-Sj/inositol 1,4,5-trisphosphate receptor antibody -en es HP:5000043 Anti-D2 R antibody rdfs:label Anticuerpo anti-D2 R OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against dopamine-2 receptor. Anti-dopamine-2 receptors (D2R) antibody -en es HP:5000044 Anti-GluK2 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-GluK2 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against glutamate kainate receptor subunit 2 (GluK2). Anti-glutamate kainate receptor subunit 2 antibody -en es HP:5000045 Anti-MuSK antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-MuSK OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against muscle-specific tyrosine kinase (MuSK). Anti-anti-muscle-specific tyrosine kinase antibody -en es HP:5000046 Anti-Lrp4 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Lrp4 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against low-density lipoprotein receptor (Lrp4). Anti-low-density lipoprotein receptor-related protein 4 antibody -en es HP:5000047 Anti-ryanodine receptor antibody rdfs:label Anticuerpo anti-receptor de rianodina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against ryanodine receptor. Anti-RyR antibody -en es HP:5000048 Anti-Kv1.4 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-Kv1.4 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against the voltage-gated potassium channel Kv1.4. -en es HP:5200001 Selective mutism rdfs:label Mutismo selectivo OFFICIAL Voluntary failure to use spoken language (at whatever level attained) in selective social contexts over a period of time. -en es HP:5200002 Limited repertoire of facial expression rdfs:label Repertorio limitado de expresiones faciales. OFFICIAL An abnormally limited range of facial expressions demonstrated by a lack of nuance of facial expression to match specific social situations or an inability to demonstrate a normal range of emotions with one's face. Reduced range of facial expressions -en es HP:5200003 Excessive interest in others rdfs:label Interés excesivo por los demás. OFFICIAL An unusually strong interest in others in general or tendency to develop a strong interest in certain individuals. -en es HP:5200004 Reduced response to another's attempt to get direct attention rdfs:label Disminución de la respuesta al intento de otra persona de obtener atención directa. OFFICIAL A reduced interest in all people including both peers and non-peers. Ignores others -en es HP:5200005 Abnormal pitch rdfs:label Tono de voz anormal OFFICIAL Abnormally high or low-pitched vocalization or speech. -en es HP:5200006 Loose association rdfs:label Asociación de ideas desordenada OFFICIAL Speech characterized by weak (e.g. tangential/circumstantial) or absent (e.g. word salad) connections between ideas. -en es HP:5200007 Neologism rdfs:label Neologismo OFFICIAL Consistent use of an invented word that is unique to an individual. -en es HP:5200008 Overly formal/pedantic language rdfs:label Lenguaje demasiado formal/pedante OFFICIAL Use of language that is overly formal, precise, detailed, or pedantic for the social context. -en es HP:5200009 Midline hand movements rdfs:label Movimientos estereotipados de la mano en la línea media OFFICIAL Hand stereotypies within the medial plane of the body. -en es HP:5200010 Abnormal Intonation rdfs:label Entonación anormal OFFICIAL Abnormal rise and fall of the voice in speech and vocalization. -en es HP:5200011 Abnormal speech rate rdfs:label Velocidad de habla anormal OFFICIAL Speech that is abnormally fast or slow -en es HP:5200012 Abnormal speech rhythm rdfs:label Ritmo anormal del habla OFFICIAL Speech with abnormal rhythm or pattern -en es HP:5200013 Ambiguous facial expression rdfs:label Expresión facial ambigua OFFICIAL -en es HP:5200014 Exaggerated facial expression rdfs:label Expresión facial exagerada OFFICIAL A tendency to make facial expressions that are exaggerated and a failure to make subtle facial expressions in a social context when a subtle expression is more appropriate. -en es HP:5200015 Muted facial expression rdfs:label Expresión facial apagada OFFICIAL A tendency to produce facial expressions with decreased intensity or expressivity which appear muted or flat. Flat facial expression -en es HP:5200016 Abnormal peer relationships rdfs:label Relaciones anormales con los compañeros OFFICIAL The state of having abnormal relationships with others. This does not describe specific aspects of one's social aptitudes but rather a state which may come about from these aptitudes, such as lacking peer relationships or lacking close friends. -en es HP:5200017 Abnormal movements of face and head rdfs:label Movimientos anormales de la cara y la cabeza. OFFICIAL Abnormal movements of face and head. -en es HP:5200018 Abnormal movements of the upper extremities rdfs:label Movimientos anormales de las extremidades superiores OFFICIAL Abnormal movements of the upper extremities. -en es HP:5200019 Abnormal movements of the whole body rdfs:label Movimientos anormales de todo el cuerpo OFFICIAL Abnormal movements of the whole body. -en es HP:5200020 Abnormal interest in others rdfs:label Interés anormal en las demás personas OFFICIAL A social interest in others that is abnormal given the social context. This can include an increased interest with another person or an abnormal lack of interest in other people. -en es HP:5200021 Reduced social insight rdfs:label Perspicacia social reducida OFFICIAL A lack of awareness or failure to apply social rules in multiple social settings which are simple or intuitive to others in the same social setting. Abnormal social awareness;Abnormal social understanding -en es HP:5200022 Reduced awareness of convention rdfs:label Disminucion de la toma de conciencia esperada en las interacciones sociales OFFICIAL Reduced awareness of expected conventions which are normal and expected for particular social settings or interactions. -en es HP:5200024 Abnormal relationship rdfs:label Relación social anormal OFFICIAL -en es HP:5200025 obsolete Abnormal social awareness rdfs:label obsoleto Conciencia social anormal OFFICIAL -en es HP:5200026 Abnormal social imitation rdfs:label Imitación social anormal OFFICIAL A reduced ability to imitate a task or the movements of others. Deferred imitation of others;Reduced immediate imitation of others -en es HP:5200027 Reduced attempt to get or direct another's attention rdfs:label Disminución de la intención de llamar o dirigir la atención de otra persona. OFFICIAL An abnormality in one's tendency to initiate social interactions. Reduced social initiation -en es HP:5200028 Reduced response to social cues rdfs:label Disminución de la respuesta a las interacciones sociales OFFICIAL Abnormality in the way one responds to social cues such as a verbal cue (which should cause one to shift attention) or someone sharing their emotions (which should elicit a sympathetic response). -en es HP:5200029 Social disinhibition rdfs:label Desinhibición social OFFICIAL -en es HP:5200030 Diminished integration of verbal and non-verbal communicative behavior rdfs:label Disminución de la integración del comportamiento comunicativo verbal y no verbal. OFFICIAL -en es HP:5200031 obsolete Deferred imitation of others rdfs:label Obsoleto Imitación diferida de otros OFFICIAL -en es HP:5200032 obsolete Reduced immediate imitation of others rdfs:label Obsoleto. Reducción de la imitación inmediata de los demás. OFFICIAL -en es HP:5200035 Reduced collaborative imaginative play rdfs:label Disminución de la actitud al juego imaginativo colaborativo OFFICIAL Failure of a child to integrate with peers in imaginative play. -en es HP:5200036 Lack of response to verbal cues rdfs:label Falta de respuesta a señales verbales. OFFICIAL A consistent failure to make any response to verbal cues. -en es HP:5200037 Reduced sympathetic expression rdfs:label Expresión simpática reducida. OFFICIAL A reduction in showing sympathy to others, such as providing comfort when someone is sad or crying. -en es HP:5200038 Bradylalia rdfs:label Bradilalia OFFICIAL Slow speech. Bradylogia -en es HP:5200039 Excessively loud speech rdfs:label Volumen de la voz excesivamente alta OFFICIAL Speech which is abnormally loud that is not due to a structural or muscular abnormality. Speech too loud for context -en es HP:5200040 Excessively quiet voice rdfs:label Voz excesivamente baja OFFICIAL Speech which is abnormally quiet or inappropriate whispering that is not due to a structural or muscular abnormality. Excessively soft voice;Speech to soft for context -en es HP:5200043 Abnormal speech volume rdfs:label Volumen de la voz anormal OFFICIAL Speech that is abnormally loud or quiet for the social context in which it is spoken. -en es HP:5200044 Reduced attention regulation rdfs:label Dismiunición de la regulación de atención OFFICIAL Abnormality in one's ability to control their attention toward a specific subject or task. This could include the inability to change attention or hold attention. -en es HP:5200045 Reduced impulse control rdfs:label Disminución del control de impulsos reducido OFFICIAL Reduced ability to control, or a failure to resist a temptation, urge, or impulse. Impaired self-restraint;Impulse control disorders -en es HP:5200046 Sensory behavioral abnormality rdfs:label Anomalía sensorial del comportamiento OFFICIAL Abnormal sensory behavior, including avoiding or seeking sensory input or difficulty modulating sensory stimuli. -en es HP:5200047 Idiosyncratic gesture rdfs:label Gesto idiosincrásico OFFICIAL When one uses gestures that are unique to them and have no apparent meaning to others. -en es HP:5200049 Atypical sorting rdfs:label Conducta atípica de clasificación de objetos OFFICIAL Atypical focus on arranging, balancing, or positioning objects; may be atypical in focus or intensity. Arranging;Ordering -en es HP:5200050 Excessive checking rdfs:label Conducta atípica de comprobación excesiva OFFICIAL Checking behavior that is excessive for the situational context. Checking behaviors;Checking behaviours -en es HP:5200051 Excessive hand washing rdfs:label Lavado excesivo de manos OFFICIAL Hand washing behavior that is excessive for the situational context. -en es HP:5200052 Resistance to trivial environmental changes rdfs:label Resistencia a cambios ambientales triviales OFFICIAL Distress in response to minor changes in one's environmental expectations. -en es HP:5200053 Lack of nonverbal response to verbal cues rdfs:label Falta de respuesta no verbal a señales verbales OFFICIAL A consistent failure to nonverbally respond to verbal cues such as a failure to shift attention or look at the source of the cue. -en es HP:5200054 Lack of verbal response to verbal cues rdfs:label Falta de respuesta verbal a señales verbales OFFICIAL A consistent failure to verbally respond to verbal cues which are intended to elicit a verbal response. -en es HP:5200055 Reduced co-speech gestures rdfs:label Disminución de gestos de co-discurso reducidos OFFICIAL Reduced use of speech-integrated gestures such as the use of beat gestures. -en es HP:5200056 Limited head nodding or shaking rdfs:label Limitación en la conduca de asentir con la cabeza OFFICIAL Absence or reduction in the use of head nodding to indicate \yes\ or head shaking to indicate \no\. -en es HP:5200057 Limited pointing rdfs:label Señalamiento limitado OFFICIAL Absence or reduction in the use of pointing to request or direct another's attention. -en es HP:5200058 Sensory hypersensitivity rdfs:label Hipersensibilidad sensorial OFFICIAL A decreased tolerance to sensory stimuli that triggers emotional and/or physical distress. -en es HP:5200059 Sensory hyposensitivity unexplained by sensory deficit rdfs:label Hiposensibilidad sensorial no explicada por déficit sensorial OFFICIAL Increased tolerance to sensory stimuli due to diminished sensory ability. -en es HP:5200060 Auditory hypersensitivity rdfs:label Hipersensibilidad auditiva OFFICIAL Hyperresponsive to sound that is abnormal in intensity and/or frequency. Loudness intolerance;Sensitivity to noise -en es HP:5200061 Tactile hypersensitivity rdfs:label Hipersensibilidad táctil OFFICIAL A decreased tolerance to physical touch. -en es HP:5200062 Auditory sensory seeking rdfs:label Búsqueda sensorial auditiva OFFICIAL Pursuit of specific sounds or noises that is abnormal in intensity and/or frequency. -en es HP:5200063 Gustatory sensory seeking rdfs:label Búsqueda sensorial gustativa OFFICIAL Pursuit of a particular taste that is abnormal in intensity and/or frequency. -en es HP:5200064 Olfactory sensory seeking rdfs:label Búsqueda sensorial olfativa OFFICIAL Pursuit of specific scents, smells, or fragrances that is abnormal in intensity and/or frequency. Smell seeking -en es HP:5200065 Tactile sensory seeking rdfs:label Búsqueda sensorial táctil OFFICIAL Pursuit of a specific texture that is abnormal in intensity and/or frequency. -en es HP:5200066 Vestibular sensory seeking rdfs:label Búsqueda sensorial vestibular OFFICIAL Pursuit of vestibular stimulation that is abnormal in intensity and/or frequency. -en es HP:5200067 Visual sensory seeking rdfs:label Búsqueda sensorial visual OFFICIAL Pursuit visual stimulation by looking at specific sights, images, and/or colors that is abnormal in intensity and/or frequency. -en es HP:5200068 Socially innappropriate questioning rdfs:label Cuestionamiento socialmente inapropiado OFFICIAL A tendency to ask questions that are overly personal or otherwise inappropriate in the social situation in which they are asked. -en es HP:5200069 Spinning rdfs:label Conducta atípica de girar continuamente el cuerpo OFFICIAL An excessive frequency of spinning one's body. Twirling -en es HP:5200071 Delayed Echolalia rdfs:label Ecolalia tardía OFFICIAL Repetition of borrowed words or phrases outside of the context in which they were originally heard. E.g., scripting from TV shows or movies. -en es HP:5200072 Immediate Echolalia rdfs:label Ecolalia inmediata OFFICIAL Immediate repetition of another person's speech. -en es HP:5200073 Excessive cleaning rdfs:label Conducta atípica de limpieza excesiva OFFICIAL Excessive cleaning of surfaces, living space, or environment that is excessive for the situational context. -en es HP:5200100 Facial expressions not directed to others rdfs:label Expresiones faciales no dirigidas a otras personas OFFICIAL -en es HP:5200101 Limited Repertoire of gestures rdfs:label Repertorio limitado de gestos OFFICIAL -en es HP:5200102 Reduced social smiling rdfs:label Disminución de la sonrisa social OFFICIAL -en es HP:5200103 Reduced social responsiveness rdfs:label Reducción de la capacidad de respuesta social OFFICIAL -en es HP:5200104 Abnormal play rdfs:label Juego anormal OFFICIAL An abnormality in a child's ability play. -en es HP:5200105 Reduced imaginative play skills rdfs:label Disminución de las habilidades de juego imaginativo OFFICIAL Reduced or lack of pretending in play (does not assign abstract properties to objects, use invisible objects, or use objects in nonliteral ways other than their intended purpose in play). -en es HP:5200108 Nonfunctional or atypical use of objects in play rdfs:label Uso no funcional o atípico de objetos en juego OFFICIAL Use of objects in atypical, unimaginitive ways other than for which they are intended (banging, throwing, shaking, sorting, lining up, spinning). -en es HP:5200110 Preferes being alone rdfs:label Prefiere estar solo OFFICIAL -en es HP:5200111 Avoids emotional intimacy rdfs:label Evita la intimidad emocional OFFICIAL -en es HP:5200113 Does not offer information rdfs:label Ausencia de interacciones sociales para dar información OFFICIAL A patient who does not initiate social interactions by offering information -en es HP:5200116 Difficulty understanding nonliteral meaning of conversation rdfs:label Dificultad para comprender el significado no literal de la conversación OFFICIAL -en es HP:5200117 Poor recognition of injustice rdfs:label Mal reconocimiento de la injusticia OFFICIAL -en es HP:5200118 Difficulty recognizing another's emotions rdfs:label Dificultad para reconocer las emociones de otra persona OFFICIAL -en es HP:5200119 Difficulty understanding humor rdfs:label Dificultad para entender el humor OFFICIAL -en es HP:5200120 Abnormality in emotional social interactions rdfs:label Anomalía en las interacciones sociales emocionales OFFICIAL -en es HP:5200121 Treats people like objects rdfs:label Trata a las personas como objetos OFFICIAL -en es HP:5200122 Difficulty communicating ones emotions rdfs:label Dificultad para comunicar las emociones. OFFICIAL -en es HP:5200123 Abnormal response to social norms rdfs:label Respuesta anormal a las normas sociales. OFFICIAL -en es HP:5200124 Indifference to social norms rdfs:label Indiferencia hacia las normas sociales. OFFICIAL -en es HP:5200125 Aggression toward others rdfs:label Agresión hacia los demás OFFICIAL -en es HP:5200126 Aggression toward cargivers rdfs:label Agresión hacia los cuidadores OFFICIAL -en es HP:5200127 Aggression toward non caregivers rdfs:label Agresión hacia no cuidadores OFFICIAL -en es HP:5200128 Deficit applying language skills across context rdfs:label Déficit en la aplicación de habilidades lingüísticas en distintos contextos. OFFICIAL -en es HP:5200129 Abnormal rituals rdfs:label Rituales anormales OFFICIAL Insistence on rituals which are self-imposed on a person's environment including directing the behavior of those around them. -en es HP:5200130 Insistence on sameness rdfs:label Insistencia en la igualdad OFFICIAL -en es HP:5200131 Reduced use of language for social purposes rdfs:label Uso reducido del lenguaje con fines sociales. OFFICIAL -en es HP:5200132 Atypical sensory examination of objects rdfs:label Evaluación sensorial atípica de objetos OFFICIAL -en es HP:5200133 Intense attachment to unusual objects rdfs:label Apego intenso a objetos inusuales. OFFICIAL -en es HP:5200134 Jumping rdfs:label Conducta atípica de saltos contínuos OFFICIAL An excessive frequency of jumping in place. Bouncing;Hopping;Pogo-ing -en es HP:5200135 Delay in the acquisition of play skills rdfs:label Retraso en la adquisición de habilidades de juego. OFFICIAL -en es HP:5200136 Reduced social reciprocity with peers rdfs:label Disminución de la reciprocidad social con los pares. OFFICIAL -en es HP:5200137 Reduced attempt to get or direct attention of peers rdfs:label Disminución de los intentos de llamar o dirigir la atención de sus compañeros OFFICIAL -en es HP:5201000 Incomplete unilateral cleft lip rdfs:label Labio hendido unilateral incompleto OFFICIAL Unilateral cleft lip cleft that starts from the bottom of the upper lip but does not reach the nasal cavity. -en es HP:5201001 Complete unilateral cleft lip rdfs:label Labio hendido unilateral completo OFFICIAL Unilateral cleft lip cleft that starts from the bottom of the upper lip and reaches the nasal cavity. -en es HP:5201002 Microform unilateral cleft lip rdfs:label Microforma de labio hendido unilateral OFFICIAL Notch, groove, or scar of the upper lip without noticeable rupture of the lip. Microforms are sometimes associated with disruption of the continuity of the orbicularis oris muscle. -en es HP:5201003 Complete cleft hard palate rdfs:label Paladar duro hendido completo OFFICIAL Cleft hard palate in which the cleft goes through the entire length of the hard palate. -en es HP:5201004 Incomplete cleft hard palate rdfs:label Paladar duro hendido incompleto OFFICIAL Cleft hard palate in which the cleft doe not goes through the entire length of the hard palate. -en es HP:5201005 Complete cleft soft palate rdfs:label Paladar blando hendido completo OFFICIAL Cleft soft palate in which the cleft goes through the entire length of the soft palate. -en es HP:5201006 Incomplete cleft soft palate rdfs:label Paladar blando hendido incompleto OFFICIAL Cleft soft palate in which the cleft doe not goes through the entire length of the soft palate. -en es HP:5201007 Incomplete cleft maxillary alveolar ridge rdfs:label Cresta alveolar del maxilar hendido incompleto OFFICIAL Cleft maxillary alveolar ridge in which the cleft does not go through the entire length of the maxillary alveolar ridge. -en es HP:5201008 Complete cleft maxillary alveolar ridge rdfs:label Cresta alveolar maxilar hendida completa OFFICIAL Cleft maxillary alveolar ridge in which the cleft goes through the entire length of the maxillary alveolar ridge. -en es HP:5201009 Complete cleft of the upper lip rdfs:label Hendidura completa del labio superior. OFFICIAL Cleft of the upper lip that starts from the bottom of the upper lip and reaches the nasal cavity. -en es HP:5201010 Microform cleft of the upper lip rdfs:label Microforma de hendidura del labio superior. OFFICIAL Notch, groove, or scar of the upper lip without noticeable rupture of the lip. -en es HP:5201011 Complete bilateral cleft lip rdfs:label Labio hendido bilateral completo OFFICIAL Bilateral cleft lip in which the cleft lip on both sides is complete, i.e. start from the bottom of the upper lip and reach the nasal cavity. -en es HP:5201012 Incomplete bilateral cleft lip rdfs:label Labio hendido bilateral incompleto OFFICIAL Bilateral cleft lip in which the cleft lip on both sides are incomplete (i.e. start from the bottom of the upper lip but do not reach the nasal cavity), or the cleft lip on one is incomplete and a microform on the other side. -en es HP:5201013 Microform bilateral cleft lip rdfs:label Microforma de labio hendido bilateral OFFICIAL Bilateral cleft lip in which the cleft lip on both sides are microform, i.e. a notch, groove, or scar without noticeable rupture of the lip. -en es HP:5201014 Asymmetric bilateral cleft lip rdfs:label Labio hendido bilateral asimétrico OFFICIAL -en es HP:0020224 Mammary duct ectasia rdfs:label Ectasia del conducto mamario OFFICIAL A non-proliferative inflammatory disorder of the large duct (milk duct) of the breast; as such, it affects nipple and areola complex. The condition is characterized by focal dilatation of the lactiferous duct system is due to endoluminal changes, as well as the loss of duct wall elastin, leading to abnormally dilated and tortuous lactiferous ducts with associated periductal inflammation and fibrosis. Mammary duct ectasia may present with nipple discharge or palpable mass. -en es HP:0020225 Breast abscess rdfs:label Absceso mamario OFFICIAL A circumscribed area of pus or necrotic debris in the breast. -en es HP:0020226 Nipple tenderness rdfs:label Sensibilidad en los pezones OFFICIAL Pain or discomfort produced by touching the nipple. -en es HP:0020227 Floating gallbladder rdfs:label Vesícula biliar flotante OFFICIAL An abnormal configuration in which the gallbladder is pedunculated, hanging free of the liver, and attached only by the cystic mesentery, -en es HP:0035015 Elevated circulating short-chain acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina de cadena corta OFFICIAL Concentration of short-chain acylcarnitine in the blood circulation above the upper limit of normal. Acylcarnitines are classified according to the number of carbon atoms in the acyl-chain. Short chain acylcarnitines have between two and five carbon atoms in the acyl-chain (C2-C5), -en es HP:0035016 Elevated circulating C4 acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina C4 circulante OFFICIAL Concentration of C4 acylcarnitines in the blood circulation above the upper limit of normal. C4 acylcarnitines have a four-carbon acyl chain. -en es HP:0035017 Elevated circulating medium-chain acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina de cadena media OFFICIAL Concentration of medium-chain acylcarnitine in the blood circulation above the upper limit of normal. Acylcarnitines are classified according to the number of carbon atoms in the acyl-chain. Medium-chain acylcarnitines have between six and twelve carbon atoms in the acyl-chain (C6-C12), -en es HP:0035018 Elevated circulating long-chain acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina de cadena larga OFFICIAL Concentration of long-chain acylcarnitine in the blood circulation above the upper limit of normal. Acylcarnitines are classified according to the number of carbon atoms in the acyl-chain. Long-chain acylcarnitines have between thirteen and twenty carbon atoms in the acyl-chain (C13-C20), -en es HP:0035019 Elevated circulating C5 acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina C5 OFFICIAL Concentration of C5 acylcarnitines in the blood circulation above the upper limit of normal. C5 acylcarnitines have a five-carbon acyl chain. -en es HP:0035020 Elevated circulating C18 acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina C18 OFFICIAL Concentration of C18 acylcarnitines in the blood circulation above the upper limit of normal. C18 acylcarnitines have a eighteen-carbon acyl chain. -en es HP:0035021 Elevated circulating C16 acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina C16 OFFICIAL Concentration of C16 acylcarnitines in the blood circulation above the upper limit of normal. C16 acylcarnitines have a sixteen-carbon acyl chain. -en es HP:0035022 Elevated circulating very long-chain acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina de cadena muy larga OFFICIAL Concentration of very long-chain acylcarnitine in the blood circulation above the upper limit of normal. Acylcarnitines are classified according to the number of carbon atoms in the acyl-chain. Very long-chain acylcarnitines have twentyone or more carbon atoms in the acyl-chain (C21 and higher), -en es HP:0035023 Elevated circulating acetylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acetilcarnitina OFFICIAL Concentration of acetylcarnitine (C2 acylcarnitine) in the blood circulation above the upper limit of normal. Acetylcarnitine has a two-carbon acyl chain. Elevated circulating C2 acylcarnitine concentration -en es HP:0035024 Elevated circulating methylmalonylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de metilmalonilcarnitina OFFICIAL Concentration of methylmalonylcarnitine in the blood circulation above the upper limit of normal. Elevated circulating C4-DC acylcarnitine concentration;Methylmalonylcarnitine (C4-DC) high in blood -en es HP:0035025 Elevated circulating 3-hydroxyhexadecanoylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de 3-hidroxihexadecanoilcarnitina OFFICIAL Concentration of 3-hydroxyhexadecanoylcarnitine in the blood circulation above the upper limit of normal. Elevated circulating C16-OH acylcarnitine concentration -en es HP:0035026 Elevated circulating C6 acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina C6 OFFICIAL Concentration of C6 acylcarnitines in the blood circulation above the upper limit of normal. C6 acylcarnitines have a six-carbon acyl chain. -en es HP:0035027 Elevated circulating methylglutarylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de metilglutarilcarnitina OFFICIAL Concentration of methylglutarylcarnitine in the blood circulation above the upper limit of normal. Elevated circulating C6-DC acylcarnitine concentration -en es HP:0035028 Elevated circulating 3-hydroxyisovalerylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de 3-hidroxiisovalerilcarnitina OFFICIAL Concentration of 3-hydroxyisovalerylcarnitine in the blood circulation above the upper limit of normal. Elevated circulating C5-OH acylcarnitine concentration -en es HP:0035029 Elevated circulating 3-hydroxyhexanoylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración séricade 3-hidroxihexanoilcarnitina OFFICIAL Concentration of 3-hydroxyhexanoylcarnitine (C6-OH) in the blood circulation above the upper limit of normal. Elevating circulating C6-OH acylcarnitine concentration -en es HP:0035030 Elevated circulating carnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de carnitina OFFICIAL Concentration of carnitine in the blood circulation above the upper limit of normal. -en es HP:0035031 Elevated circulating tiglylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de tiglilcarnitina OFFICIAL Concentration of tiglylcarnitine (C5: 1) in the blood circulation above the upper limit of normal. Elevated circulating C5: 1 acylcarnitine concentration -en es HP:0035032 Reduced circulating acetylcarnitine concentration rdfs:label Disminución de la concentración sérica de acetilcarnitina OFFICIAL Concentration of acetylcarnitine (C2 acylcarnitine) in the blood circulation below the lower limit of normal. Acetylcarnitine has a two-carbon acyl chain. Reduced circulating C2 acylcarnitine concentration -en es HP:0035033 Reduced circulating octadecenoylcarnitine concentration rdfs:label Disminución de la concentración sérica de octadecenoilcarnitina. OFFICIAL Concentration of octadecenoylcarnitine (C18: 1 acylcarnitine) in the blood circulation below the lower limit of normal. Reduced circulating C18: 1 acylcarnitine concentration -en es HP:4000187 Spermatogonial maturation arrest rdfs:label Detención de la maduración espermatogonial OFFICIAL A type of spermatogenesis maturation arrest in which the block of developmental occurs in the spermatogonial stage. Testicular histology shows seminiferous tubules with Sertoli cells and spermatogonial cells but no further differentiated cells like spermatocytes or round spermatids. Spermatogonial arrest -en es HP:4000189 Elevated circulating neuron-specific enolase concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de enolasa específica de neuronas OFFICIAL Concentration of neuron-specific enolase above the upper limit of normal in the blood circulation. Neuron-specific enolase high in blood -en es HP:4000190 Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la alfa-manosidasa leucocitaria OFFICIAL Concentration or activity of an alpha-mannosidase as measured in leukocytes is below the limits of normal. -en es HP:4000191 Increased circulating alpha-mannosidase activity rdfs:label Aumento de la actividad sérica de la alfa manosidasa OFFICIAL Concentration or activity of alpha mannosidase above the upper limit of normal in the blood circulation. -en es HP:4000192 Reduced leukocyte cathepsin D activity rdfs:label Disminución de la actividad de la catepsina D de los leucocitos. OFFICIAL Concentration or activity of cathepsin D as measured in leukocytes is below the limits of normal. The reduction in cathepsin D activity can also be measured in fibroblasts. -en es HP:4000193 Reduced leukocyte N-sulfoglucosamine sulfohydrolase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la N-sulfoglucosamina sulfohidrolasa de los leucocitos OFFICIAL Concentration or activity of N-sulfoglucosamine sulfohydrolase as measured in leukocytes is below the limits of normal. Reduced leukocyte N-sulphoglucosamine sulphohydrolase activity -en es HP:4000194 Pseudohyperkalemia rdfs:label Pseudohiperpotasemia OFFICIAL Pseudohyperkalemia describes a falsely elevated potassium level upon measurement of the serum electrolyte concentration due to disruption of cells during the collection or processing of the sample. -en es HP:4000195 Abnormal enzyme activity in cultured fibroblasts rdfs:label Actividad enzimática anormal en fibroblastos cultivados OFFICIAL Concentration or activity of an enzyme is above or below the limits of normal in cultured fibroblasts. Fibroblasts are easy to grow in culture and are the main cell type involved in producing extracellular matrix. They are used as a convenient model system for measuring enzyme activity for enzymes that are not expressed in blood cells. Usually, the test is done in fibroblasts for convenience rather than for the investigation of a pathophysiology specific to fibroblasts. -en es HP:4000196 Reduced heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de heparán-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL Concentration or activity of N-sulfoglucosamine sulfohydrolase as measured in cultured fibroblasts is below the limits of normal. -en es HP:4000197 Reduced N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL Concentration or activity of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase as measured in cultured fibroblasts is below the limits of normal. -en es HP:4000198 Reduced acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de acetilglucosamina-6-sulfato sulfatasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL Concentration or activity of N-acetylglucosamine-6-sulfatase (EC 3.1.6.14) as measured in cultured fibroblasts is below the limits of normal. N-acetylglucosamine-6-sulfatase hydrolyzes heparan sulfate and keratan sulfate. -en es HP:4000199 Reduced erythrocyte porphobilinogen deaminase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la porfobilinógeno desaminasa de los eritrocitos. OFFICIAL Activity or concentration of in the level of porphobilinogen deaminase (EC 4.3.1.8) in erythrocytes below the lower limit of normal. -en es HP:4000200 Reduced holocarboxylase synthetase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la holocarboxilasa sintetasa en fibroblastos cultivados. OFFICIAL Concentration or activity of holocarboxylase synthetase (EC 6.3.4.10) as measured in cultured fibroblasts is below the limits of normal. -en es HP:4000201 Abnormal circulating alpha mannosidase activity rdfs:label Actividad anormal de la alfa manosidasa circulante OFFICIAL Concentration or activity of alpha mannosidase outside of the limits of normal in the blood circulation. -en es HP:4000202 Reduced alpha-N-acetylgalactosaminidase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de alfa-N-acetilgalactosaminidasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL Concentration or activity of alpha-N-acetylgalactosaminidase (EC 3.2.1.49) as measured in cultured fibroblasts is below the limits of normal. -en es HP:4000203 Reduced erythrocyte arginase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la arginasa de eritrocitos OFFICIAL Activity or concentration of arginase (EC 3.5.3.1) in red blood cells below the lower limit of normal. Arginase catalyzes the last step of the urea cycle. -en es HP:4000204 Reduced mitochondrial acetyl-CoA acetyltransferase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la acetil-CoA acetiltransferasa mitocondrial en fibroblastos cultivados OFFICIAL Concentration or activity of mitochondrial acetyl-CoA acetyltransferase (EC 2.3.1.9) as measured in cultured fibroblasts is below the limits of normal. -en es HP:4000205 Reduced beta-mannosidase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la beta-manosidasa en fibroblastos cultivados. OFFICIAL Concentration or activity of beta-mannosidase (EC 3.2.1.25) as measured in cultured fibroblasts is below the limits of normal. -en es HP:4000206 Reduced 3-methylcrotonyl CoA carboxylase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL Acitivity of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (EC 6.4.1.4) below the lower limit of normal in cultured fibroblasts. 3-methylcrotonyl CoA carboxylase low in fibroblasts -en es HP:4000207 Reduced branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada en fibroblastos cultivados OFFICIAL Acitivity of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex (EC 1.2.4.4) below the lower limit of normal in cultured fibroblasts. -en es HP:4000208 Reduced erythrocyte galactose-1-phosphate uridylyltransferase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa de los eritrocitos OFFICIAL Activity or concentration of in the level of galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT; EC 2.7.7.12) in erythrocytes below the lower limit of normal. -en es HP:4000209 Abnormal erythrocyte adenosine deaminase activity rdfs:label Actividad anormal de la adenosina desaminasa de los eritrocitos OFFICIAL Activity of adenosine deaminase in red blood cells outside the limits of normal. -en es HP:4000210 Reduced isovaleryl CoA dehydrogenase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de isovaleril CoA deshidrogenasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL Acitivity of isovaleryl-CoA dehydrogenase (EC 1.3.99.10) below the lower limit of normal in cultured fibroblasts. -en es HP:4000211 Reduced glycerol kinase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de glicerol quinasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL Acitivity of glycerol kinase (EC 2.7.1.30) below the lower limit of normal in cultured fibroblasts. -en es HP:4000212 Increased circulating vitamin A concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de vitamina A OFFICIAL Concentration of vitamin A above the upper limit of normal in the blood circulation. Vitamin A high in blood -en es HP:4000213 Elevated circulating hyaluronic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de ácido hialurónico circulante OFFICIAL Concentration of hyaluronic acid in the blood circulation above the upper limit of normal. Hyaluronic acid high in blood -en es HP:5200200 Olfactory hallucination rdfs:label Alucinación olfativa OFFICIAL Perception of smell without olfactory stimulus. Hallucinations of smell;Smell hallucination -en es HP:5200201 Gustatory hallucination rdfs:label Alucinación gustativa OFFICIAL Perception of taste without gustatory stimulus. Hallucinatotions of taste;Taste hallucination -en es HP:5200202 Abnormal interpretation of external stimuli rdfs:label Interpretación anormal de estímulos externos OFFICIAL Abnormal perception of reality is characterized by an abnormal or inaccurate experience of external stimuli. -en es HP:5200203 Proprioceptive hallucination rdfs:label Alucinación propioceptiva OFFICIAL A type of hallucination that involves the perception of distorted or abnormal sensations related to one's body position or movement. -en es HP:5200204 Disturbed perception with a stimulus rdfs:label Alteración de la percepción perturbada por estímulos OFFICIAL A perceptual experience in which an individual's perception of sensory stimuli is altered or disrupted in some way, resulting in abnormal or distorted sensory perceptions despite the presence of actual external stimuli. -en es HP:5200205 Illusions rdfs:label Ilusiones OFFICIAL Perceptual experiences that involve misinterpretations or distortions of sensory stimuli. -en es HP:5200207 Inattentiveness illusion rdfs:label Ilusión de falta de atención OFFICIAL Instances in which individuals fail to perceive or notice salient or significant stimuli in their visual field due to a lack of attention. -en es HP:5200208 Illusions due to affect rdfs:label Ilusiones afectivas OFFICIAL Perceptual distortions or misinterpretations of sensory information arise as a result of the individual's emotional or affective state. -en es HP:5200209 Pareidolia rdfs:label Pareidolia OFFICIAL Apophenia is a psychological phenomenon in which individuals perceive familiar patterns or meaningful images in random or ambiguous stimuli, such as clouds, shadows, or inanimate objects. -en es HP:5200210 Autoscopy rdfs:label Autoscopia OFFICIAL A phenomenon in which an individual perceives themselves from an external perspective, as if they are observing their own body or self from a location outside of their physical body. -en es HP:5200211 Subjective eidetic images rdfs:label Imágenes eidéticas subjetivas OFFICIAL A mental phenomenon is when an individual can vividly visualize or recall visual information from memory with exceptional detail and accuracy. These images are experienced subjectively by the individual, meaning they are not physically present or visible to others. Photographic memory -en es HP:5200212 Increased social interactions rdfs:label Aumento de las interacciones sociales OFFICIAL An increase in the frequency, intensity, or extent of social or personal exchanges between individuals. Amplified socializing, enhanced social interactions, overattentive behavior -en es HP:5200213 Decreased emotional vulnerability rdfs:label Disminución de la vulnerabilidad emocional OFFICIAL Decreased emotional expression during interactions may include a lack of personal emotion sharing or empathy toward others. Decreased empathy -en es HP:5200214 Somatic hallucination rdfs:label Alucinación somática OFFICIAL A type of hallucination that involves the perception of sensory experiences related to the body or its internal organs, systems, or processes. It is a hallucinatory experience that primarily affects bodily sensations rather than external sensory perceptions. Hallucination of bodily sensation;Somatic bodily hallucination -en es HP:5200215 Visceral hallucination rdfs:label Alucinación visceral OFFICIAL A type of hallucination that involves the perception of internal bodily sensations or processes that do not actually exist. -en es HP:5200216 Abnormal perceptual state rdfs:label Estado de percepción anormal OFFICIAL Temporary alteration of the awareness of reality or self-perception. -en es HP:5200217 Depersonalization rdfs:label Despersonalización OFFICIAL A psychological experience or symptom characterized by a sense of detachment or estrangement from oneself or one's surroundings. -en es HP:5200218 Derealization rdfs:label Desrealización OFFICIAL Depersonalization is a subjective experience in which an individual feels a sense of detachment or estrangement from their surroundings, leading to a distorted perception of the external world. It is characterized by a feeling of unreality or unfamiliarity with one's environment, as if things are dreamlike, artificial, or lacking in significance. -en es HP:5200220 Decreased facial expression reciprocity rdfs:label Disminución de la reciprocidad de las expresiones faciales OFFICIAL Decreased mirroring or reflection of facial expressions in another person during social interactions, compared to the person's normal behavior. Lack of facial mirroring -en es HP:5200221 Decreased comfort with casual physical contact rdfs:label Disconfort con el contacto físico casual OFFICIAL An abnormal reduction in the interest or frequency of physical contact with others as compared with the usual behavior of an individual. For instance, an individual may choose to stand farther apart from others in conversations or decline physical contact when offered during social interactions. Discomfort with physical contact;Discomfort with physical touch;Touch avoidance -en es HP:5200227 Thought blocking rdfs:label Bloqueo del pensamiento OFFICIAL The interruption of speech causes an abnormal period of silence, followed by a sudden switch to an unrelated topic. Some may describe the experience as an abrupt emptying of the mind or the belief that an external force removed their thoughts from their head. Thought-blocking -en es HP:5200230 Maladaptive fear-related cognitions rdfs:label Cogniciones desadaptativas relacionadas con el miedo OFFICIAL Threat-based cognitive biases result in a skewed perception, experience, or processing of internal or external stimuli. Abnormal fear;Abnormal fear-related cognitions -en es HP:5200231 Hypervigilance rdfs:label Hipervigilancia OFFICIAL A heightened alertness is characterized by a broad awareness and/or excessive scanning of environmental stimuli. -en es HP:5200232 Phobia rdfs:label Fobia OFFICIAL Extreme, irrational, and persistent fears of certain objects, situations, activities, or persons can impede functioning in day-to-day life. -en es HP:5200233 Anticipatory anxiety rdfs:label Ansiedad anticipatoria OFFICIAL A state characterized by future-oriented worry, accompanied by negative affect and autonomic arousal. -en es HP:5200234 Flight of ideas rdfs:label Vuelo de ideas OFFICIAL Successive thoughts and speech are easily diverted by external stimuli or internal superficial associations. Clang associations;Distracted speech;Rhyming puns;Tangential speech -en es HP:5200235 Thought disorder rdfs:label Trastorno del pensamiento OFFICIAL An abnormal or disorganized way of communicating that appears to be the result of disorganized thought. -en es HP:5200237 Pronunciation difficulties rdfs:label Dificultades de pronunciación OFFICIAL -en es HP:5200238 Vowel expressive impediment rdfs:label Impedimento expresivo vocal OFFICIAL -en es HP:5200239 Consonant expressive impediment rdfs:label Impedimento expresivo consonante OFFICIAL -en es HP:5200240 Delayed spoken language comprehension rdfs:label Retraso en la comprensión del lenguaje hablado OFFICIAL Delayed verbal comprehension -en es HP:5200241 Recurrent maladaptive behavior rdfs:label Comportamiento desadaptativo recurrente OFFICIAL A repeating behavior that is either immediately unproductive or has negative long-term consequences. This includes harmful coping mechanisms such as addictive behavior and failure to control impulses and compulsions. -en es HP:5200242 Cognitive distortion rdfs:label Distorsión cognitiva OFFICIAL A cognitive distortion is a maladaptive, exaggerated, or irrational thought pattern. -en es HP:5200243 Abnormal change in social behavior rdfs:label Cambios anormales en el comportamiento social OFFICIAL -en es HP:5200261 Abnormal affect rdfs:label Anormalidad afectiva OFFICIAL Abnormalities in the intensity, frequency, or duration of observable and expressed emotions. -en es HP:5200263 Abnormally increased motivation rdfs:label Motivación anormalmente aumentada OFFICIAL An excessive increase in goal-directed behavior, that is, motivation, is the determinant of behavior and adaptation that allows individuals to get started, be energized to perform a sustained and directed action. It also includes an excessive increase in non goal-directed movement or activity. Abnormally increased energy -en es HP:5200265 Pressured speech rdfs:label Discurso presionado OFFICIAL There has been an increase in the amount of spontaneous speech, which is generally continuous, rapid, loud, and difficult to interrupt. It may sometimes be incoherent and continue even when no one is listening. Excessive speech output -en es HP:5200267 Laeden paralysis rdfs:label Parálisis de Laeden OFFICIAL The sensation of having heavy arms and legs, or feeling a heaviness in the limbs. -en es HP:5200269 Abnormal thought pattern rdfs:label Patrón de pensamiento anormal OFFICIAL Abnormal thought pattern refers to thoughts or patterns of thinking that are intrusive, obsessive, or challenging to control. -en es HP:5200270 Grandiosity rdfs:label Grandiosidad OFFICIAL Exaggerated feelings of self-importance, superiority, uniqueness, or invulnerability. -en es HP:5200271 Hopelessness rdfs:label Desesperación OFFICIAL Excessive feelings of despair; an intense state of despair; an overwhelming lack of hope. Hopeless -en es HP:5200273 Sadness rdfs:label Tristeza OFFICIAL Intense or excessive feelings of unhappiness are often characterized by feeling down, low, unhappy, or sorrowful. Sad -en es HP:5200275 Abnormal motivation rdfs:label Motivación anormal OFFICIAL Behavioral patterns and/or energy/activity levels that are statistically uncommon within a particular culture, maladaptive, and result in personal distress and impairment in the individual's functioning. Abnormal energy -en es HP:5200276 Decreased need for sleep rdfs:label Disminución de la necesidad de dormir OFFICIAL There has been a noticeable decrease in the need for sleep, where individuals feel refreshed even with minimal or no sleep. -en es HP:5200283 Sleep-related breathing disorders rdfs:label Trastornos respiratorios relacionados con el sueño OFFICIAL Conditions of abnormal and difficult respiration during sleep, including chronic snoring and sleep apnea. Difficult respiration during sleep -en es HP:5200284 Bruxism during sleep rdfs:label Bruxismo durante el sueño OFFICIAL Bruxism is a condition in which you grind, gnash, or clench your teeth while asleep. Grinding teeth during sleep -en es HP:5200287 Nightmares rdfs:label Pesadillas OFFICIAL Frightening dreams, typically occurring during REM sleep, are normal and common in children under 10. However, they can also impact teenagers and adults. Disturbing dream -en es HP:5200288 Sleep-related eating disorder rdfs:label Trastorno alimentario relacionado con el sueño OFFICIAL Eating while asleep can be problematic, as it may involve potentially harmful behaviors like overeating or consuming raw meat. Consuming food while asleep;Nocturnal sleep-related eating disorder (NS-RED);Sleep eating;SRED -en es HP:5200289 Microsleep rdfs:label Microsueño OFFICIAL Sudden onset of extreme drowsiness or falling asleep during the day for a short period of time. Short duration sleep -en es HP:5200290 Exploding head syndrome rdfs:label Síndrome de la cabeza explosiva OFFICIAL Sleep disorder in which one hears a loud noise or explosive crashing sound in their head. The sound is not real or heard by anyone else. The episode typically happens suddenly, either when beginning to fall asleep or when waking up during the night. -en es HP:5200291 Sleep enactment rdfs:label Representación del sueño OFFICIAL A sleep disorder in which one physically acts out one's dreams without awareness of the physical actions. Rapid eye movement sleep behavior disorder;RBD;REM sleep behavior disorder -en es HP:5200292 Non restorative sleep rdfs:label Sueño no reparador OFFICIAL Perception of feeling unrefreshed after sleep. Non-refreshing sleep -en es HP:5200293 Disturbance during transitions between sleep and wake states rdfs:label Perturbación durante las transiciones entre los estados de sueño y vigilia OFFICIAL A group of parasomnias that occur during the transition from wakefulness to sleep or from one sleep stage to another. Rhythmic Movement Disorder, Sleep Starts, Sleep Talking, and Nocturnal Leg Cramps - these four disorders belong to Sleep-Wake Transition Disorders in the International Classification of Sleep Disorders. Sleep state switching;Sleep-wake transition disorders -en es HP:5200294 Sexsomnia rdfs:label Sexsomnia OFFICIAL Unintentional sexual behavior during sleep, such as masturbation, initiation of sex, or making sexual noises, is known as sexsomnia. Sexsomnia predominantly occurs during NREM sleep. Sexual behavior during sleep -en es HP:5200295 Periodic limb movements rdfs:label Movimientos periódicos de las extremidades OFFICIAL Repetitive limb movements during sleep can affect the quality of your sleep. Rhythmic limb movements during sleep -en es HP:5200296 Abnormal hypnagogia rdfs:label Hipnagogia anormal OFFICIAL Abnormal transition of consciousness from wakefulness to sleep. Abnormality falling asleep -en es HP:5200297 Abnormal hypnopompia rdfs:label Hipnopompia anormal OFFICIAL Abnormal transition of consciousness from sleeping to wakefulness. Abnormal waking -en es HP:5200298 Abnormal sleep architecture rdfs:label Arquitectura anormal del sueño OFFICIAL Interruptions during the various stages of sleep. Sleep architecture disturbances;Sleep stage disturbances -en es HP:5200299 Rem parasomnia rdfs:label Parasomnia remota OFFICIAL Parasomnia occurs during REM sleep. Disturbance in REM;Rapid eye movement parasomnia -en es HP:5200300 Abnormal movement during sleep rdfs:label Movimiento anormal durante el sueño OFFICIAL Periodic Limb Movement Disorder, also known as Sleep-Related Myoclonus Syndrome or Nocturnal Myoclonus Syndrome, refers to the periodic and stereotypic movements of the legs or upper limbs during sleep. Nocturnal myoclonus syndrome;Periodic limb movement disorder -en es HP:5200304 Short N1 sleep rdfs:label Sueño corto N1 OFFICIAL Disruptions in the first stage of NREM sleep can occur. Short light sleep of NREM -en es HP:5200305 Paradoxical insomnia rdfs:label Insomnio paradójico OFFICIAL Paradoxical insomnia is a condition in which individuals with a normal or near-normal sleep macrostructure tend to severely underestimate the quantity and quality of their sleep. Disturbance in perception related to sleep;Sleep misperception;Sleep state misperception -en es HP:5200307 Short N2 sleep rdfs:label Sueño corto N2 OFFICIAL Disruptions in the second stage of NREM sleep. Short subdued state of NREM -en es HP:5200309 Short N3 sleep rdfs:label Sueño corto N3 OFFICIAL Disruptions in the third stage of NREM sleep. Short slow wave sleep -en es HP:5200310 Decreased social interactions rdfs:label Disminución de las interacciones sociales OFFICIAL A decrease in the frequency, intensity, or extent of social or personal exchanges between individuals. Reduced, declined or lessened social interactions -en es HP:5200311 Increased interpersonal communication rdfs:label Incremento de las comunicaciones interpersonales OFFICIAL An intensified exchange of information between individuals. Heightened, amplified social expression and social connectedness -en es HP:5200315 Increased seeking of relationships rdfs:label Incremento de la búsqueda de relaciones OFFICIAL Increased frequency or duration in social outings and interactions as part of relationship-seeking or maintenance. Extraversion -en es HP:5200316 Decreased interpersonal communication rdfs:label Disminución de las comunicaciones interpersonales OFFICIAL Reduced information exchange between individuals. A decline or reduced social expression and social connectedness -en es HP:5200320 Decreased seeking of relationships rdfs:label Disminución de la búsqueda de relaciones OFFICIAL A decrease in frequency or duration related to seeking or maintaining relationships may involve avoiding social outings or social interactions. Introversion;Self-isolation;Social isolation -en es HP:5200321 Increased sexual behavior rdfs:label Comportamiento sexual aumentado OFFICIAL Engaging in riskier sexual practices, experiencing a significant increase in frequency, having multiple sexual partners, or spending excessive time on sexual activities can become disproportionate to other aspects of a person's life. Increased sexual behaviour -en es HP:5200322 Increased emotional expression rdfs:label Incremento de las expresiones emocionales OFFICIAL Heightened emotional behaviors like crying, laughter, and smiling compared to the individual's baseline. Increased emotional display -en es HP:5200323 Increased emotional vulnerability rdfs:label Incremento de la vulnerabilidad emocional OFFICIAL Increased emotional expression during interactions, involving personal emotion sharing or reciprocation. Empath;Increased empathy;Over-sharing;Oversharing -en es HP:5200325 Increased comfort with casual physical contact rdfs:label Incremento de la comodidad con el contacto físico casual OFFICIAL An individual exhibits more physical contact with others than their usual behavior, seen as increased touch in platonic interactions or greater contact in romantic relationships. Physical affection -en es HP:5200327 Decreased sexual behavior rdfs:label Disminución del comportamiento sexual OFFICIAL Absence of sexual attraction, behaviors, and interest that are different from the person's normal state. Decreased sexual behaviour;Hyposexuality -en es HP:5200328 Decreased emotional expression rdfs:label Disminución de la expresión emocional OFFICIAL Reduced frequency or subdued emotional behaviors like crying, laughter, and smiling, making the individual appear apathetic or disinterested. Decreased emotional display -en es HP:5200329 Problematic alcohol consumption rdfs:label Consumo problemático de alcohol OFFICIAL Excessive or problematic drug seeking and continued use despite harmful consequences. Excessive alcohol consumption -en es HP:5200330 Suicide behaviors rdfs:label Conductas suicidas OFFICIAL Suicide attempts or preparations Sucidality;Suicidal actions -en es HP:5200331 Addictive sedative use rdfs:label Uso adictivo de sedantes OFFICIAL Misuse and/or abuse of sedative drugs. Sedative addiction -en es HP:5200332 Addictive non-substance behaviors rdfs:label Conductas adictivas no relacionadas con sustancias OFFICIAL Uncontrolled use or problematic behaviors of dependency without the use of drugs or substances can be detrimental. Addiction to a behavior;Addiction to an activity;Addictive activity -en es HP:5200333 Addictive spending behavior rdfs:label Comportamiento adictivo de gastos excesivos OFFICIAL An uncontrollable urge to shop and spend money can lead to distress or impairment. Shopaholic;Shopping addiction;Spending addiction -en es HP:5200334 Addictive gambling behavior rdfs:label Comportamiento adictivo de juego OFFICIAL The act of taking chances or engaging in behaviors without restraint, typically involving the wagering of something valuable, in pursuit of acquiring something of higher value. Gambling addiction -en es HP:5200335 Addictive sex behavior rdfs:label Comportamiento sexual adictivo OFFICIAL Inability to control or manage sexual urges, fantasies, or behaviors that impair one's ability to function. Sex addiction -en es HP:5200336 Addictive video game use rdfs:label Uso adictivo de videojuegos OFFICIAL The inability to regulate persistent gaming behavior is characterized by a heightened prioritization of gaming activities over regular daily tasks and responsibilities. Excessive video game playing;Video game addiction -en es HP:5200337 Compulsive stealing rdfs:label Cleptomanía OFFICIAL Irresistible impulses to take easily affordable items. Kleptomania -en es HP:5200338 Excessive fire setting rdfs:label Piromanía OFFICIAL The inability to control urges of deliberately setting fires for pleasure and gratification, without any criminal intent. Pyromania -en es HP:5200339 Self-cutting rdfs:label Conducta autolascereante de cortes en el cuerpo OFFICIAL Deliberate harm to one's body, in the form of cutting that results in tissue damage, without a conscious intent to die. Cutting;Deliberate cutting of skin;Self cutting -en es HP:5200341 Addictive cannabis use rdfs:label Consumo adictivo de cannabis OFFICIAL A persistent and compulsive need to use cannabis, despite negative consequences. Addictive marijuana use;Cannabis addiction;Marijuana addiction -en es HP:5200342 Autophagia rdfs:label Autofagia OFFICIAL The habitual action of inflicting pain upon oneself by biting and/or devouring portions of one's body. Self-consumption -en es HP:5200352 Hypnagogic sleep paralysis rdfs:label Parálisis del sueño hipnagógica OFFICIAL Sleep paralysis that occurs when falling asleep. Inability to move while falling asleep;Predormital sleep paralysis -en es HP:5200353 Hypnopompic sleep paralysis rdfs:label Parálisis del sueño hipnopómpica OFFICIAL Sleep paralysis that occurs when waking up from sleep. Inability to move while awakening;Postdormital paralysis;Postdormital sleep paralysis -en es HP:5200356 Sleep onset rapid eye movement period rdfs:label Inicio del sueño REM rápidos. OFFICIAL Entering REM sleep immediately upon falling asleep. Sleep-onset (REM) period;Sleep-onset rapid eye movement (REM) period;SOREMP -en es HP:5200357 Prolonged N1 sleep rdfs:label Sueño N1 prolongado OFFICIAL -en es HP:5200358 Prolonged N2 sleep rdfs:label Sueño N2 prolongado OFFICIAL -en es HP:5200359 Prolonged N3 sleep rdfs:label Sueño N3 prolongado OFFICIAL -en es HP:5200360 Short rem sleep rdfs:label Sueño REM corto OFFICIAL -en es HP:5200361 Prolonged rem sleep rdfs:label Sueño REM prolongado OFFICIAL -en es HP:5200362 Short NREM sleep rdfs:label Sueño NREM corto OFFICIAL -en es HP:5200363 Prolonged NREM sleep rdfs:label Sueño NREM prolongado OFFICIAL -en es HP:5200401 Abnormal judgment rdfs:label Juicio anormal OFFICIAL Beliefs that deviate from what is considered rational or within the range of normal human judgment and belief formation. Abnormal beliefs -en es HP:5200402 Overvalued idea rdfs:label Ideas sobrevaloradas OFFICIAL A solitary belief that can be considered justified in the context of a person's life history and personality, but which goes on to determine an individual's actions to a morbid degree. The disturbance in functioning and the subjective suffering caused to the patient or others give this type of idea the qualifier of being overvalued. -en es HP:5200403 Time agnosia rdfs:label Agnosia del tiempo OFFICIAL The inability to perceive the passage of time is usually due to a disorder involving the temporal area of the brain. -en es HP:5200405 Olfactory agnosia rdfs:label Agnosia olfativa OFFICIAL The inability to recognize certain smells or types of odors that you previously recognized. -en es HP:5200406 Tactile agnosia rdfs:label Agnosia táctil OFFICIAL The inability to recognize objects by touch is called tactile agnosia. -en es HP:5200407 Topographical agnosia rdfs:label Agnosia topográfica OFFICIAL The inability to rely on visual cues to guide one's direction is due to the inability to recognize objects. -en es HP:5200409 Delusional memory rdfs:label Memoria delirante OFFICIAL A delusional interpretation of a normal memory. Retrospective delusion -en es HP:5200410 Auditory agnosia rdfs:label Agnosia auditiva OFFICIAL The condition is characterized by the inability to recognize spoken languages and/or nonverbal environmental sounds and music, despite having adequate hearing. However, spontaneous speech, reading, and writing abilities remain intact. -en es HP:5200411 Gustatory agnosia rdfs:label Agnosia gustativa OFFICIAL People cannot identify tastes, even though they can experience them. -en es HP:5200412 Allesthesia rdfs:label Alestesia OFFICIAL Referral of a sensory stimulus from one side of the body to the other. -en es HP:5200413 Autotopagnosia rdfs:label Autotopagnosia OFFICIAL The loss of the ability to localize, recognize, or identify specific parts of one's body. -en es HP:5200415 Delusion of persecution rdfs:label Delirio de persecución OFFICIAL False beliefs or perceptions in which a person believes that they are being treated with malicious intent, hostility, or harassment - despite significant evidence to suggest otherwise. -en es HP:5200416 Delusion of infidelity rdfs:label Delirio de infidelidad OFFICIAL A false belief that a person is the victim of his or her partner's unfaithfulness. Pathological jealousy -en es HP:5200417 Grandiose delusion rdfs:label Delirio de grandiosidad OFFICIAL False beliefs relating to origin (aristocratic lineage, royal birth, being raised as a foster child), possessions (owning vast estates, castles, etc., which are withheld through intrigue), abilities (being great inventors, discoverers, artists, possessors of special wisdom, gifted with inspiration), and status (adviser to prominent diplomats, the true director of political destinies). Megalomania -en es HP:5200418 Folie à deux rdfs:label Folie a deux OFFICIAL Delusional beliefs are transmitted from one individual to another. Shared psychosis -en es HP:5200419 Delusion of control rdfs:label Delirio de control OFFICIAL A false belief that another person, group of people, or external force controls one's general thoughts, feelings, impulses, or behaviors. -en es HP:5200420 Delusion of love rdfs:label Delirio de amor OFFICIAL A delusion is when someone believes they are loved by another person, even though there is no evidence of this, and the person in question denies it. De Clérambault syndrome;Erotomania;Psychose passionelle -en es HP:5200421 Nihilistic delusion rdfs:label Engaño nihilista OFFICIAL A false belief associated with the nonexistence of the \ -en es HP:5200422 Cotard delusion rdfs:label Delirio de Cotard OFFICIAL A false belief that you or your body parts are dead, dying, or do not exist. Cotard syndrome -en es HP:5200423 Abnormal experience of reality rdfs:label Experiencia anormal de la realidad OFFICIAL Subjective phenomena or perceptions that deviate from what is considered correct or are outside the range of normal human experiences. -en es HP:5200424 Delusional perception rdfs:label Percepción delirante OFFICIAL A true perception, to which a patient attributes a false meaning, ranges from experiencing some vague meaning to clear, delusional observations, and expresses delusions of reference. -en es HP:5200425 Hypochondriac delusion rdfs:label Delirio hipocondríaco OFFICIAL Bodily preoccupation, disease phobia, and a false fixed conviction of the presence of disease with no response to reassurance. -en es HP:5200426 Delusions of infestation rdfs:label Delirios de infestación OFFICIAL A persistent belief that a person is infested with living or non-living pathogens, such as parasites, insects, or bugs, when no such infestation is present. Ekbom's syndrome -en es HP:5200427 Delusional atmosphere rdfs:label Atmósfera delirante OFFICIAL Experience everything around them as sinister, portentous, uncanny, and peculiar in an indefinable way. They know that they are personally involved but cannot tell how. They have a feeling of anticipation, sometimes even excitement, that soon all the separate parts of their experience will fit together to reveal something immensely significant. -en es HP:5200428 Delusional misidentification rdfs:label Identificación errónea delirante OFFICIAL A group of complex, monothematic delusional phenomena in which subjects hold a belief that the identity of a familiar person, object, location, or self has been altered or replaced. -en es HP:5200429 Religious delusion rdfs:label Delirio religioso OFFICIAL Delusions are characterized by increased conviction and pervasiveness, permeating the individual's entire experience to a greater extent. -en es HP:5200430 Abnormal psychotic pattern rdfs:label Patrón psicótico anormal OFFICIAL Any abnormal pattern of psychotic experiences, where an individual has significant disturbances in their thoughts, perceptions, emotions, and behavior, resulting in a loss of touch with reality. -en es HP:0020228 Biospecimen phenotypic feature rdfs:label Característica fenotípica de la biomuestra OFFICIAL A phenotypic abnormality obvserved in a biospecimen such as a biopsy or an extirpated tumor or tissue. -en es HP:0020229 Abnormal lymph-node biospecimen rdfs:label Muestra biológica de ganglios linfáticos anormales OFFICIAL Any abnormal phenotypic feature observed in a biospecimen derived from a lymph node, generally obtained by lymph node biopsy (removal of lymph node tissue for microscopic examination). -en es HP:0020230 Abnormal lymph-node tissue architecture rdfs:label Arquitectura anormal del tejido de los ganglios linfáticos OFFICIAL Any phenotypic abnormality of the architecture of the tissue of a lymph node. -en es HP:0020231 Abnormal lymph-node cellular finding rdfs:label Hallazgo celular anormal en los ganglios linfáticos OFFICIAL Any phenotypic abnormality within cells located in a lymph node. -en es HP:0020233 Abnormal lymph-node cellular antigen expression rdfs:label Expresión anormal del antígeno celular de los ganglios linfáticos OFFICIAL Abnormal expression of an antigen (marker) that by cells located in a lymph node. -en es HP:0020234 Altered lymph-node tissue architecture rdfs:label Arquitectura alterada del tejido de los ganglios linfáticos OFFICIAL An alteration that affects multiple components of the architecture of a lymph node. -en es HP:0020235 Effaced lymph-node architecture rdfs:label Arquitectura borrada de ganglios linfáticos OFFICIAL Effacement of architecture typically refers to a cellular infiltrate destroying the normal follicular architecture of a lymph node. This effacement may result in sheets of cells that do not form clear architecture (seen in many lymphomas) or may lead to replacement of the normal architecture by atypical architecture, for example effacement of normal lymph node architecture (including normal follicles and patent lymph node sinuses) by many abnormal follicles in follicular lymphoma. -en es HP:0020236 Vaguely nodular lymph-node architecture rdfs:label Arquitectura vagamente nodular de los ganglios linfáticos OFFICIAL In contrast to normal lymph node architecture or that of follicular lymphoma, where follicles are typically distinct and readily identifiable on H&E stained biopsy sections, the cells within an atypical lymph node may show what appear to groups of cells forming vague nodules but not forming clear follicles. -en es HP:0020237 Lymph-node capsular invasion by lymphocytes rdfs:label Invasión capsular por linfocitos de los ganglios linfáticos OFFICIAL Migration of substantial numbers of lymphocytes into the capsule of a lymph node. -en es HP:0020238 Lymph-node extracapsular extension by lymph-node lymphocytes rdfs:label Extensión extracapsular de ganglios linfáticos por linfocitos de ganglios linfáticos OFFICIAL Migration of lymphocytes into the soft tissues surrounding the lymph node. -en es HP:0020239 Increased lymph-node epithelioid histiocyte count rdfs:label Aumento del recuento de histiocitos epitelioides de los ganglios linfáticos OFFICIAL Number of epithelioid histiocytes (histiocytes are tissue-resident macrophages) located within a lymph node above the upper limit of normal. -en es HP:0020240 Scattered lymph node individual epithelioid histiocytes rdfs:label Histiocitos epitelioides individuales dispersos de los ganglios linfáticos OFFICIAL Many individual (not clustered) epithelioid histiocytes throughout at least part of a lymph node. -en es HP:0020241 Clustered lymph node epithelioid histiocytes rdfs:label Histiocitos epitelioides agrupados de los ganglios linfáticos OFFICIAL Formation of clusters (group of cells positioned near each other) of epithelioid histiocytes within a lymph node. -en es HP:0020242 Abnormal lymph-node follicle architecture rdfs:label Arquitectura anormal del folículo de los ganglios linfáticos OFFICIAL Any phenotypic abnormality of the architecture of follicles of a lymph node. -en es HP:0020243 Floral-pattern lymph node follicles rdfs:label Folículos de ganglios linfáticos con patrón floral OFFICIAL Atypical lymph node follicles that have mantle zone cells invaginating/infiltrating into the follicle centers, which is said to confer a flower-like appearance. -en es HP:0020244 Colonization of follicles by lymphoma cells rdfs:label Colonización de folículos por células de linfoma OFFICIAL In contrast to follicular lymphoma, which typically is a lymphoma that forms follicles or potentially completely replaces normal follicles, some lymphomas (most commonly marginal zone lymphoma) can infiltrate normal follicles so both normal lymphocytes and the infiltrating lymphoma cells are present. This is called colonization of follicles by the lymphoma cells. -en es HP:0020245 Crowded lymph-node follicles rdfs:label Folículos de ganglios linfáticos abarrotados OFFICIAL Reduction in the average distance between adjacent lymph node follicles. -en es HP:0020246 Lymph-node follicular lysis rdfs:label Lisis folicular de los ganglios linfáticos OFFICIAL An abnormal morphology of hyperplastic lymph node follicles characterized by distortion of the follicular architecture by tongues and clusters of dark blue mantle cells impinging on and invading the reactive germinal center (Mostly T cells and mantle-zone B cells). -en es HP:0020247 Non-polarized lymph node germinal centers rdfs:label Centros germinales de ganglios linfáticos no polarizados OFFICIAL A loss of the typical polarization of the architecture of a lymph node germinal center. -en es HP:0020248 Irregularly shaped lymph node germinal centers rdfs:label Centros germinales de ganglios linfáticos de forma irregular OFFICIAL A deviation from the typically fairly round or oval form of a lymph node germinal center. -en es HP:0020249 Abnormal lymph-node marginal or mantle zone morphology rdfs:label Morfología anormal de la zona marginal o del manto de los ganglios linfáticos OFFICIAL An abnormality of the structure of the mantle or marginal zone of a lymph node. -en es HP:0020250 Abnormal lymph node marginal zone morphology rdfs:label Morfología anormal de la zona marginal de los ganglios linfáticos OFFICIAL -en es HP:0020251 Abnormal lymph node mantle zone morphology rdfs:label Morfología anormal de la zona del manto de los ganglios linfáticos OFFICIAL -en es HP:0020253 Lymph node with expanded mantle zones rdfs:label Ganglio linfático con zonas de manto expandidas OFFICIAL Enlargement of the typical outer ring of small lymphocytes (mantle zone) surrounding a germinal center of a lymph node. -en es HP:0020254 Lymph node with poorly defined germinal center borders rdfs:label Ganglio linfático con bordes mal definidos del centro germinal OFFICIAL Reduced demarcation of the border between germinal centers and mantle zones. This border is typically seen as a crisp line on hematoxylin and eosin (H&E)-stained lymph node sections. -en es HP:0020255 Abnormal lymph-node germinal center morphology rdfs:label Morfología anormal del centro germinal de los ganglios linfáticos OFFICIAL Any phenotypic abnormality of germinal centers of a lymph node. -en es HP:0020257 Mantle zone pattern rdfs:label Patrón de la zona del manto OFFICIAL This refers to an architectural pattern of infiltration where atypical lymphocytes surround germinal centers, often expanding the mantle zones but without effacing architecture. -en es HP:0020258 Germinal centers with absent marginal zones rdfs:label Centros germinales con zonas marginales ausentes OFFICIAL -en es HP:0020261 Poorly defined primary lymph-node follicles rdfs:label Folículos de ganglios linfáticos primarios mal definidos OFFICIAL Lack of the typical easily recognized delineation of primary follicles within lymph nodes. -en es HP:0020262 Progressive transformation of germinal centers rdfs:label Transformación progresiva de los centros germinales. OFFICIAL This is a condition sometimes seen in a subset of germinal centers of reactive lymph nodes where germinal centers become enlarged and infiltrated by benign mantle zone cells and some T cells. -en es HP:0020263 Absent germinal center tingible body macrophages rdfs:label Ausencia de macrófagos del cuerpo tingible del centro germinal OFFICIAL Lack of observable tingible body macrophages (TBMs) in germinal centers (GCs) of secondary lymphoid follicles. TBMs represent unique, large phagocytic cells that reside and are a subset of mononuclear phagocytes. -en es HP:0020264 Lack of germinal center mitotic figures rdfs:label Falta de figuras mitóticas del centro germinal OFFICIAL Absence of extreme paucity of mitotic figures in a lymph node germinal center. -en es HP:0020265 Non-polarized mantle zones rdfs:label Zonas del manto no polarizadas OFFICIAL Lack of the typical polarization of the outer ring of small lymphocytes (mantle zone) surrounding a germinal center of a lymph node. -en es HP:0020266 Hyalinized lymph-node vessels rdfs:label Vasos ganglionares hialinizados OFFICIAL Hyalinized means to become clear/translucent such as collagen becoming more pale staining (collagen is typically quite eosinophilic, meaning attracted to the pink/red dye eosin); however, with regard to vessels in the lymph node, hyalinization is often used to describe vessel walls that appear markedly thickened or surrounded by eosinophilic material such as collagen, not necessarily translucent appearing. -en es HP:0020267 Lymph-node follicular sclerosis rdfs:label Esclerosis folicular de los ganglios linfáticos OFFICIAL Collagen deposition, typically with decreased cellularity, within lymph-node follicles. -en es HP:0020268 Compressed lymph-node sinuses rdfs:label Senos ganglionares comprimidos OFFICIAL Loss of the typical patency (openness) of lymph node sinuses. -en es HP:0020269 Lymph-node proliferation centers rdfs:label Centros de proliferación de ganglios linfáticos OFFICIAL Proliferation centers are a finding specific to chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma where regions (typically relatively small, comparable to the size of a lymph node follicle) appear more pale on H&E stained sections (though they may become enlarged to merge together). These areas contain increased numbers of enlarged lymphoma cells with nucleoli (prolymphocytes and paraimmunoblasts) and show a higher proliferation rate (readily visualized with a Ki-67 immunohistochemical stain) than surrounding lymphoma cells. They can be mistaken as vague follicle formation and are therefore sometimes referred to as pseudofollicles. -en es HP:0020270 Cytologic atypia in mantle cells rdfs:label Atipia citológica en células del manto. OFFICIAL Lymphocytes in the mantle zones of lymph node secondary follicles show cellular atypia such as enlarged size, increased cytoplasm, atypical distribution of chromatin, or irregular nuclear contours. -en es HP:0020271 Increased lymph-node eosinophils rdfs:label Aumento de eosinófilos en los ganglios linfáticos OFFICIAL Eosinophils count within a lymph node above normal limits. -en es HP:0020272 Increased lymph-node plasma cells rdfs:label Aumento de células plasmáticas de los ganglios linfáticos. OFFICIAL Number of plasma cells per lymph node above the upper limit of normal. -en es HP:0020273 High lymph node non-germinal center mitotic activity rdfs:label Actividad mitótica alta del centro no germinal de los ganglios linfáticos OFFICIAL Increased numbers of mitotic figures outside of germinal centers. -en es HP:0020274 Lymph-node lymphocyte monocytoid morphology rdfs:label Morfología monocitoide de los linfocitos de los ganglios linfáticos OFFICIAL Lymphocytes that show morphologic features resembling monocytes, such as increased cytoplasm and slightly enlarged nuclei that are more irregular than most lymph node lymphocytes. -en es HP:0020275 Reduced lymph node lymphocyte morphological variability rdfs:label Reducción de la variabilidad morfológica de los linfocitos de los ganglios linfáticos. OFFICIAL Decreased morphological variability of lymph node lymphocytes as compared to the typically somewhat heterogeneous morphology of populations of benign lymph node lymphocytes. -en es HP:0020276 Increased large lymphocytes in lymph node rdfs:label Aumento de linfocitos grandes en los ganglios linfáticos. OFFICIAL An increased number of large lymphocytes within a lymph node compared to a normal non-reactive lymph node. -en es HP:0020277 Hodgkin morphology cells rdfs:label Células de morfología de Hodgkin. OFFICIAL Hodgkin cells are typically large and often show very large nucleoli and sometimes binucleation or multinucleation. Reed-Sternberg cells are a type of Hodgkin cell that is binucleated with very large nucleoli that stains slightly red on H&E stained sections (often said to mimic owl eyes). Other Hodgkin cell morphologies include cells that are dying with dark basophilic (blue) nuclei that appear somewhat smudged (mummified cells) and cells with a large space around or adjacent to the nuclei and retracted cytoplasm after tissue fixation (lacunar cells). Hodgkin cells are characteristic of Hodgkin lymphoma, however several non-Hodgkin lymphomas and noN-neoplastic conditions are known to sometimes show a few similar morphology cells. -en es HP:0020278 Abnormal lymph-node lymphoctye nuclear morphology rdfs:label Morfología nuclear anormal de los linfocitos de los ganglios linfáticos OFFICIAL -en es HP:0020279 Irregular lymph-node lymphocyte nuclei rdfs:label Núcleos irregulares de los linfocitos de los ganglios linfáticos OFFICIAL Lymph node lymphocyte nuclei that are more irregular than the typical round to slightly oval shapes of the majority of lymph node lymphocytes. -en es HP:0020280 Lymph-node Dutcher bodies rdfs:label Cuerpos Dutcher ganglionares OFFICIAL Dutcher bodies are collections of immunoglobulin protein that overlie or invaginate into the nucleus of plasma cells. These nuclear pseudoinclusions can occasionally be seen in reactive states and may be increased in specific neoplastic conditions. -en es HP:0020281 Finely dispersed lymph node lymphocyte chromatin rdfs:label Cromatina finamente dispersa de los linfocitos de los ganglios linfáticos OFFICIAL Nuclei of lymphocytes with less dense, evenly distributed chromatin than the normal densely packed, often clumped chromatin of mature lymphocytes. -en es HP:0020282 Abnormal lymph-node lymphocyte chromatin rdfs:label Cromatina anormal de los linfocitos de los ganglios linfáticos OFFICIAL Any phenotypic abnormality of the chromatin (complex of DNA and protein which comprises chromosomes) of lymphocytes that are located within a lymph node. -en es HP:0020283 Clumping of lymph node lymphocyte chromatin rdfs:label Agrupación de la cromatina de los linfocitos de los ganglios linfáticos OFFICIAL Nuclei of lymphocytes show multiple small densely packed areas of chromatin that appear as relatively evenly spaced clumps of basophilic (blue) staining within the nuclei on Hematoxylin and eosin (H&E) stained sections. -en es HP:0020284 Abnormal lymph-node lymphocyte cytoplasm morphology rdfs:label Morfología anormal del citoplasma de los linfocitos de los ganglios linfáticos OFFICIAL Any phenotypic abnormality of the cytoplasm (material located within the cell membrane but excluding the nucleus) of lymphocytes that are located within a lymph node. -en es HP:0020285 Decreased lymph node lymphocyte cytoplasm rdfs:label Disminución del citoplasma de linfocitos de los ganglios linfáticos. OFFICIAL The amount of cytoplasm in lymphocytes is even less than the relatively little cytoplasm found in the majority of lymphocytes within lymph nodes. -en es HP:0020286 Increased lymph node lymphocyte cytoplasm rdfs:label Aumento del citoplasma de linfocitos de los ganglios linfáticos. OFFICIAL Increased amount of cytoplasm compared to the majority of lymphocytes in a benign lymph node. -en es HP:0020287 Abnormal level of lymph-node cellular CD19 expression rdfs:label Nivel anormal de expresión de CD19 celular en los ganglios linfáticos OFFICIAL Detection of an abnormal level of CD19 on the cell(s) of interest in a lymph node with the use of anti-CD19 antibodies conjugated to a chromogen (for immunohistochemistry) or fluorophore (for flow cytometry). -en es HP:0020288 Abnormal lymph-node cellular B-cell marker expression rdfs:label Expresión anormal del marcador de células B de los ganglios linfáticos OFFICIAL Abnormal expression of an antigen (marker) that is normally expressed by B lymphocytes. -en es HP:0020289 Abnormal level of lymph-node cellular CD20 expression rdfs:label Nivel anormal de expresión de CD20 celular en los ganglios linfáticos OFFICIAL Detection of abnormal levels of CD20 on the cell(s) of interest with the use of anti-CD20 antibodies conjugated to a chromogen (for immunohistochemistry) or fluorophore (for flow cytometry). -en es HP:0020290 CD79a expression rdfs:label Expresión de CD79a OFFICIAL Detection of the presence of CD79a on the cell(s) of interest with the use of anti-CD79a antibodies conjugated to a chromogen (for immunohistochemistry) or fluorophore (for flow cytometry). -en es HP:0020291 Increased lymph-node cellular CD20 expression rdfs:label Aumento de la expresión de CD20 celular en los ganglios linfáticos. OFFICIAL Increased levels of CD20 expression compared to normal B cells. -en es HP:0020292 Decreased lymph-node cellular CD20 expression rdfs:label Disminución de la expresión de CD20 celular en los ganglios linfáticos. OFFICIAL Decreased levels of CD20 expression compared to normal B cells. -en es HP:0020293 Decreased lymph-node cellular CD19 expression rdfs:label Disminución de la expresión de CD19 celular en los ganglios linfáticos. OFFICIAL Decreased levels of CD19 expression compared to normal B cells. -en es HP:0020294 Increased lymph-node cellular CD19 expression rdfs:label Aumento de la expresión de CD19 celular en los ganglios linfáticos. OFFICIAL Increased levels of CD19 expression compared to normal B cells. -en es HP:0020295 PAX5 expression rdfs:label Expresión de PAX5 OFFICIAL Detection of the presence of PAX5 on the cell(s) of interest with the use of anti-PAX5 antibodies conjugated to a chromogen (for immunohistochemistry). -en es HP:0020296 Germinal center B-lymphocyte BCL2 expression rdfs:label Expresión de BCL2 de linfocitos B del centro germinal OFFICIAL Positive staining for BCL2 apoptosis regulator protein in lymph-node germinal center B cells. -en es HP:0040402 Nipple localization rdfs:label Localización del pezón OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is distributed around the nipples or located in the nipples. -en es HP:0040403 Breast microcalcification rdfs:label Microcalcificación mamaria OFFICIAL The term breast microcalcification is used to define calcium deposits in the breast with a diameter of less than 1 mm. -en es HP:0040404 Architectural distortion of breast rdfs:label Distorsión arquitectónica de la mama OFFICIAL Architectural distortion is defined as an architectural disruption of the normal breast that does not have obvious mass opacities, which may be early signs of breast carcinoma. -en es HP:0040405 Asymmetric thickening of the nipple-areolar complex rdfs:label Engrosamiento asimétrico del complejo areola-pezón OFFICIAL Thickening of the skin around the nipple with a distribution that is not equal on all sides. -en es HP:0040406 Perimenopausal rdfs:label Perimenopáusica OFFICIAL Perimenopause, or the menopausal transition, encompasses that period of time during which physiologic changes mark progression toward a woman's final menstrual period. This phase begins with the onset of menstrual irregularities and continues until a woman reaches menopause, or one year after amenorrhea has occurred. Perimenopause can last for a variable amount of time, the median of which is four years. -en es HP:0040407 Mastitis rdfs:label Mastitis OFFICIAL Mastitis is defined as an inflammation of the breast and may or may not be accompanied by infection. -en es HP:0040408 Ameliorated by menopause rdfs:label Mejoría con la menopausia OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by menopause. -en es HP:0040409 Fluctuance on palpation rdfs:label Fluctuación a la palpación OFFICIAL Yielding to alternate pressure by palpating fingers so as to suggest that the area being felt contains fluid. -en es HP:0040410 History of vasectomy rdfs:label Antecedente de vasectomía OFFICIAL A medical history of having undergone a vasectomy prior to the current presentation. -en es HP:0040411 Pain in penis rdfs:label Dolor en el pene OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the penis. -en es HP:0040412 Left ventricular thrombus rdfs:label Trombo ventricular izquierdo OFFICIAL A blood clot (thrombus) localized in the left ventricle. Left ventricular thrombus is a serious complication of acute myocardial infarction and also of non-ischemic cardiomyopathies. -en es HP:0040413 Atrophic vaginal mucosa rdfs:label Mucosa vaginal atrófica OFFICIAL -en es HP:0040414 Gelatinous ascites rdfs:label Ascitis gelatinosa OFFICIAL A type of ascites characterized by copious amounts of mucinous ascites and mucinous peritoneal implants, leading to progressive obliteration of the peritoneal cavity and intestinal obstruction. -en es HP:0040415 Diffuse breast nodularity rdfs:label Nodularidad mamaria difusa OFFICIAL Breast tissue with a lumpy or ropelike texture. -en es HP:0040416 Abnormal urinary nitrogen compound level rdfs:label Nivel anormal de compuestos de nitrógeno urinario OFFICIAL The amount of a nitrogen compound in the urine, normalized for urine concentration, is outside of normal limits. -en es HP:0040417 Decreased urinary biopterin level rdfs:label Disminución del nivel de biopterina urinaria. OFFICIAL The amount of biopterin in the urine, normalized for urine concentration, is below the lower limit of normal. -en es HP:0040418 Abnormal urine guanidinoacetic acid level rdfs:label Nivel anormal de ácido guanidinoacético en orina OFFICIAL The concentration of guanidinoacetic acid in the urine, normalized for urine concentration, is outside normal limits. -en es HP:0040419 Elevated urine guanidinoacetic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido guanidinoacético en orina OFFICIAL The concentration of guanidinoacetic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:0040420 Decreased urinary neopterin level rdfs:label Disminución del nivel de neopterina urinaria OFFICIAL The amount of neopterin in the urine, normalized for urine concentration, is below the lower limit of normal. -en es HP:0040421 Abnormal urinary inosine level rdfs:label Nivel anormal de inosina en orina OFFICIAL The amount of inosine in the urine, normalized for urine concentration, is outside the limits of normal. -en es HP:0040422 Elevated urinary inosine level rdfs:label Aumento del nivel de inosina urinaria OFFICIAL The amount of inosine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:0040423 Abnormal urinary guanosine level rdfs:label Nivel anormal de guanosina en orina OFFICIAL The amount of guanosine in the urine, normalized for urine concentration, is outside the limits of normal. -en es HP:0040424 Elevated urinary guanosine level rdfs:label Aumento del nivel de guanosina en orina OFFICIAL The amount of guanosine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:0040425 Abnormal urinary hypoxanthine level rdfs:label Nivel anormal de hipoxantina en orina OFFICIAL The concentration of hypoxanthine in the urine, normalized for urine concentration, is outside of normal limits. -en es HP:0040426 Decreased urinary hypoxanthine level rdfs:label Disminución del nivel de hipoxantina urinaria. OFFICIAL The concentration of hypoxanthine in the urine, normalized for urine concentration, is below the lower limit of normal. -en es HP:0430030 Positive infectious agent test rdfs:label Prueba de agente infeccioso positiva OFFICIAL Any kind of test for an infectious agent in a specimen positive. -en es HP:0430031 Aqueous humor viral DNA positivity rdfs:label Positividad del ADN viral del humor acuoso OFFICIAL The presence of viral DNA (e.g., cytomegalovirus, herpes simplex virus, or varicella zoster virus) in the aqueous humor of the eye. -en es HP:0430032 Electronic cigarette exposure history rdfs:label Historial de exposición al cigarrillo electrónico OFFICIAL History of use of electronic cigarettes (vaping). -en es HP:0430033 Gottron sign rdfs:label Signo de Gottrón OFFICIAL Erythematous macules or patches over extensor surfaces of elbows, knuckles, knees, and ankles. -en es HP:0430034 Hypertension resistant to conventional therapy rdfs:label Hipertensión resistente a la terapia convencional. OFFICIAL Resistant hypertension is defined as above-goal elevated blood pressure in a patient despite the concurrent use of 3 antihypertensive drug classes, commonly including a long-acting calcium channel blocker, a blocker of the renin-angiotensin system (angiotensin-converting enzyme inhibitor or angiotensin receptor blocker), and a diuretic. -en es HP:0430035 Tibiofibular interosseous membrane calcification rdfs:label Calcificación de la membrana interósea tibioperonea OFFICIAL Deposition of excess calcium in the interosseous membrane of the leg, which extends between the interosseous crests of the tibia and fibula and separates the anterior and posterior muscles of the lower leg. -en es HP:0430036 Supracondylar elbow fracture rdfs:label Fractura supracondílea de codo OFFICIAL A type of elbow fracture that involves the distal humerus just above the elbow. -en es HP:0430037 Abnormal alcohol consumption rdfs:label Consumo anormal de alcohol OFFICIAL Alcohol abuse or dependence. -en es HP:0430043 Thoracic lordosis rdfs:label Lordosis torácica OFFICIAL Thoracic lordosis refers to an abnormal curvature of the thoracic spine in which the thoracic spine displays lordosis (inward curve) instead of the normal kyphosis (outward curve). -en es HP:0430044 Radiation into left arm rdfs:label Radiación en el brazo izquierdo OFFICIAL Refers to pain or discomfort that is perceived to travel from the chest into the left arm. -en es HP:0430045 Radiation into right arm rdfs:label Radiación en el brazo derecho OFFICIAL Refers to pain or discomfort that is perceived to travel from the chest into the right arm. -en es HP:0430046 Small joint hypermobilty rdfs:label Hipermovilidad de articulaciones pequeñas OFFICIAL The capability that a small joint (or a group of joints) has to move, passively and/or actively, beyond normal limits along physiological axes. Small joints include metacarpophalangeal joints, proximal interphalangeal joints, \nsecond to fifth metatarsophalangeal joints, and wrists. -en es HP:0430047 Large joint hypermobilty rdfs:label Hipermovilidad de articulaciones grandes OFFICIAL The capability that a large joint (or a group of joints) has to move, passively and/or actively, beyond normal limits along physiological axes. Large joints include shoulders, elbows, hips, knees, and ankles. -en es HP:0430048 Intracranial calcification rdfs:label Calcificación intracraneal OFFICIAL Intracranial calcifications refer to calcifications within the brain parenchyma or vasculature. The five major components of the brain comprise the cerebrum, cerebellum, brain stem, pituitary gland, and hypothalamus. -en es HP:0430050 Anti-thyroid antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antitiroideos OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against one or more components on the thyroid. -en es HP:0430051 Bloodstream pathogen-specific antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos específicos de patógenos en sangre OFFICIAL Positive serology for a exposure to an infectious agent (i.e., examining serum for the presence of pathogen-specific antibodies). -en es HP:0430052 Anti-SARS-CoV-2 coronavirus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el coronavirus anti-SARS-CoV-2 OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of the severe acute respiratory syndrome coronavirus type 2 (SARS-CoV-2). -en es HP:0430053 Anti-West Nile virus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el virus del Nilo Occidental OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of the West Nile virus. -en es HP:0430054 Anti-microfilaria antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-microfilaria OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of a microfilaria (parasite). -en es HP:0430055 Anti-trypanosoma cruzi antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-trypanosoma cruzi OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of trypanosoma cruzi. -en es HP:0430056 Anti-chikungunya virus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el virus chikungunya OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of chikungunya virus. -en es HP:0430057 Anti-chlamydia psittaci antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra Chlamydia psittaci OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of chlamydia psittaci. -en es HP:0430058 Anti-herpes simplex antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-herpes simple OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of herpes simplex. -en es HP:0430059 Bloodstream virus-specific antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos virus-específicos en sangre OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a virus. -en es HP:0430060 Bloodstream parasite-specific antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos específicos parasitarios en sangre OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a parasite. -en es HP:0430061 Bloodstream antibacterial antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antibacterianos en sangre OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a bacterium. -en es HP:0430062 Anti-Japanese encephalitis virus-specific antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos específicos contra el virus de la encefalitis japonesa OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of the Japanese encephalitis virus. -en es HP:0430063 Anti-chlamydia trachomatis-specific antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos específicos contra Chlamydia trachomatis OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of chlamydia trachomatis. -en es HP:0430064 Anti-Epstein-Barr virus-specific antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos específicos contra el virus de Epstein-Barr OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of the Epstein Barr virus (EBV). -en es HP:0430065 Anti-babesia-specific antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos específicos anti-babesia OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of a parasite of the genus Babesia (parasite). -en es HP:0430066 Anti-Zikavirus-specific antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos específicos contra el Zikavirus OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of the Zika virus. -en es HP:0430067 Positive bloodstream nucleic acid pathogen test rdfs:label Prueba positiva de patógenos de ácido nucleico en sangre OFFICIAL Positive (abnormal) result of a test such as polymerase chain reaction that is targeted against a nucleic acid sequence specific for a pathogen. -en es HP:0430068 Positive microfilaria PCR test in the blood circulation rdfs:label Prueba PCR de microfilaria positiva en sangre OFFICIAL Detection of nucleic acid of a microfilarial parasite in the blood circulation. -en es HP:0430069 Positive JC-virus PCR test in the blood circulation rdfs:label Prueba de PCR del virus JC positiva en sangre OFFICIAL Detection of nucleic acid of the JC-virus (JC-Polyomavirus, John Cunningham virus) in the blood circulation. -en es HP:0430070 Placenta previa rdfs:label Placenta previa OFFICIAL Implantation of the placenta over or near the internal os of the cervix. -en es HP:0430071 Abnormal circulating organic compound concentration rdfs:label Concentración anormal de compuestos orgánicos circulantes. OFFICIAL Any deviation of the concentration of an orrganic compound from the normal range. An organic compound is defined as any compound that contains a carbon atom. -en es HP:0430072 Abnormal circulating beta-carotene concentration rdfs:label Concentración anormal de betacaroteno circulante OFFICIAL Any deviation of the concentration of beta-carotene in the blood circulation from the normal range. -en es HP:0430073 Decreased circulating beta-carotene concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de betacaroteno. OFFICIAL The concentration of beta-carotene in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:0430074 Increased circulating beta-carotene concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de betacaroteno. OFFICIAL The concentration of beta-carotene in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:0430075 Mammary blocked duct rdfs:label Conducto mamario bloqueado OFFICIAL Blocked mammary ducts represent an area of localized milk stasis, typically associated with breast engorgement and resulting in a localized tender breast lump or area of blushed color; the breast may feel hot; and there may be a white, painful bleb on the end of the nipple. -en es HP:0430076 Bloodstream antifungal antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antimicóticos en sangre OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a fungus. -en es HP:0430077 Anti-coccidioidal antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-coccidioides OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of a fungus of the Coccidioides genus. -en es HP:0430078 Anti-cryptococcal antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anticriptocócicos OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of a fungus of the Cryptoccous genus. -en es HP:0430079 Anti-mycoplasma antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antimicoplasma OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a mycoplasmal component. -en es HP:0430080 Anti-rickettsial antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antirickettsias OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of a rickettsial bacterium. Rickettsiae are gram-negative bacteria with an obligate intracellular life cycle circulating between mammalian hosts and hematophagous arthropod vectors -en es HP:0430081 Anti-Bartonella henselae antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-Bartonella henselae OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of Bartonella. -en es HP:0430082 Anti-Dengue virus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el virus del dengue OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of Dengue virus. -en es HP:0430083 Anti-arbovirus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-arbovirus OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of an Arbovirus. -en es HP:0430084 Anti-lymphocytic choriomeningitis antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anticoriomeningitis linfocítica OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of lymphocytic choriomeningitis virus (LCMV). -en es HP:0430085 Anti-varicella-zoster antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-varicela-zoster OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of Varicella-zoster virus. -en es HP:0430086 Anti-rubella antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-rubéola OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of rubella virus. -en es HP:0430087 Anti-cytomegalovirus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-citomegalovirus OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of cytomegalovirus (CMV). -en es HP:0430088 Anti-measles antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el sarampión OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of measles virus. -en es HP:0430089 Anti-schistosoma antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-esquistosoma OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of a parasite of the genus Schistosomiasis is a parasitic disease historically known as bilharzia caused by the trematode of the genus Schistosoma. Schistosomiasis is a parasitic disease historically known as bilharzia caused by the trematode of the genus Schistosoma. -en es HP:0430090 Anti-Powassan virus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el virus Powassan OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of a Powassan virus (POW), which is an arbovirus within the family of Flaviviruses primarily found in the Northeastern United States, Canada, and Russia. It is a zoonotic infection transmitted to humans by several tick species and is the only member of the tick-borne flaviviruses endemic to North America. -en es HP:0430091 Marker expression rdfs:label Expresión de marcador OFFICIAL Detection of an marker such as a protein by immunohistochemistry or related investigation techniques. The presence or absence of such markers can be used to identify cell types on the basis of a profile of expressed markers. These terms do not imply abnormality and can be used for any cell type or organ. -en es HP:0430092 BCL2 expression rdfs:label Expresión BCL2 OFFICIAL Detection of the presence of BCL2 on the cell(s) of interest with the use of anti-BCL2 antibodies conjugated to a chromogen (for immunohistochemistry) or fluorophore (for flow cytometry). -en es HP:0430093 BCL6 expression rdfs:label Expresión BCL6 OFFICIAL Detection of the presence of BCL6 on the cell(s) of interest with the use of anti-BCL6 antibodies conjugated to a chromogen (for immunohistochemistry) or fluorophore (for flow cytometry). -en es HP:0430094 CD5 expression rdfs:label Expresión CD5 OFFICIAL Detection of the presence of CD5 on the cell(s) of interest with the use of anti-CD5 antibodies conjugated to a chromogen (for immunohistochemistry) or fluorophore (for flow cytometry). -en es HP:0430095 CD10 expression rdfs:label Expresión CD10 OFFICIAL Detection of the presence of CD10 on the cell(s) of interest with the use of anti-CD10 antibodies conjugated to a chromogen (for immunohistochemistry) or fluorophore (for flow cytometry). -en es HP:0430096 CD23 expression rdfs:label Expresión CD23 OFFICIAL Detection of the presence of CD23 on the cell(s) of interest with the use of anti-CD23 antibodies conjugated to a chromogen (for immunohistochemistry) or fluorophore (for flow cytometry). -en es HP:0430097 CD38 expression rdfs:label Expresión CD38 OFFICIAL Detection of the presence of CD38 on the cell(s) of interest with the use of anti-CD38 antibodies conjugated to a chromogen (for immunohistochemistry) or fluorophore (for flow cytometry). -en es HP:0430098 CD45 expression rdfs:label Expresión CD45 OFFICIAL Detection of the presence of CD45 on the cell(s) of interest with the use of anti-CD45 antibodies conjugated to a chromogen (for immunohistochemistry) or fluorophore (for flow cytometry). -en es HP:0430099 Cyclin D1 expression rdfs:label Expresión de ciclina D1 OFFICIAL Detection of the presence of cyclin D1 on the cell(s) of interest with the use of anti-cyclin D1 antibodies conjugated to a chromogen (for immunohistochemistry) or fluorophore (for flow cytometry). -en es HP:0430100 FMC7 expression rdfs:label Expresión FMC7 OFFICIAL Detection of the presence of FMC7 on the cell(s) of interest with the use of anti-FMC7 antibodies conjugated to a chromogen (for immunohistochemistry) or fluorophore (for flow cytometry). -en es HP:0430101 CD19 expression rdfs:label Expresión CD19 OFFICIAL Detection of the presence of CD19 on the cell(s) of interest with the use of anti-CD19 antibodies conjugated to a chromogen (for immunohistochemistry) or fluorophore (for flow cytometry). -en es HP:0430102 CD20 expression rdfs:label Expresión CD20 OFFICIAL Detection of the presence of CD20 on the cell(s) of interest with the use of anti-CD20 antibodies conjugated to a chromogen (for immunohistochemistry) or fluorophore (for flow cytometry). -en es HP:0430103 Past surgical history rdfs:label Antecedentes quirúrgicos OFFICIAL information about the patient's previous surgical treatments that might be relevant to the presenting illness or to provide optimal clinical management. -en es HP:0430104 Abnormal superficial temporal artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria temporal superficial OFFICIAL Any structural abnormality of a superficial temporal artery, originating from the external carotid artery and passing over the zygomatic process. The superficial temporal artery is located on the superficial parts of the forehead and sides of the head and face. -en es HP:0430105 Skip lesions on temporal artery biopsy rdfs:label Lesiones intermitentes en la biopsia de la arteria temporal. OFFICIAL Patchy inflammation of the superficial temporal artery, forming isolated foci of arteritis. -en es HP:0430106 Abnormal brain-evoked potentials rdfs:label Potenciales evocados cerebrales anormales OFFICIAL Any anomaly of brain-evoked potentials, defined as potentials generated by exteroceptive stimuli reflect synchronized activity by neuronal and axonal groups in the central nervous system (CNS) resulting from the arrival of nerve impulses after stimulation of a peripheral nerve or its receptors. Depending on the type of stimulus, evoked potentials are categorized as visual (VEP), auditory (AEP), or somatosensory (SSEP). Motor evoked potentials (MEP) occur when the brain's motor area is stimulated. They result from the activation of a sufficient number of motor units. -en es HP:0430107 Sputum infectious agent rdfs:label Agente infeccioso en el esputo OFFICIAL The presence of an infectious agent in the sputum, as characterized by sputum culture or other investigation. -en es HP:0430108 Positive Mycobacterium avium sputum culture rdfs:label Cultivo de esputo positivo para Mycobacterium avium OFFICIAL Growth of mycobacterium avium in a sputum culture. -en es HP:0430109 Positive bloodstream infectious agent antigen test rdfs:label Prueba de antígeno positiva para agente infeccioso en sangre OFFICIAL A test result demonstrating the presence of an antigen (marker such as a protein against which an antibody reacts) specific to an infectious agent. -en es HP:0430110 Positive bloodstream Cysticercosis antigen test rdfs:label Prueba de antígeno positiva para cisticercosis en sangre OFFICIAL Demonstration of an antigen specific to Cysticercosis in the bloodstream. -en es HP:0430111 Klazomania rdfs:label Clazomanía OFFICIAL Involuntary attacks of compulsive paroxysmal shouting. The shouting behaviors may be extremely loud and not related to the ongoing mental state of the affected individual. Shouting episodes may occur in bouts and last for several hours. -en es HP:0430112 Coprolalia rdfs:label Coprolalia OFFICIAL Coprolalia denotes the involuntary utterance of obscenities. Intent is an important classifier in coprolalic behaviors, and unfortunately it remains unclear how to objectively distinguish coprolalia from common swearing. -en es HP:0430113 Continuous involuntary vocalizations rdfs:label Vocalizaciones involuntarias continuas. OFFICIAL Continuous groaning, moaning, grunting, and shrieking. -en es HP:0430114 Aplasia/hypoplasia of the uterine cervix rdfs:label Aplasia/hipoplasia del cuello uterino OFFICIAL Congenital absence or underdevelopment of the uterine cervix. -en es HP:0430115 Cervical hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del cuello uterino OFFICIAL Underdevelopment of the uterine cervix. -en es HP:0430116 Primary peritoneal serous papillary adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma papilar seroso peritoneal primario OFFICIAL A serous papillary adenocarcinoma that arises from the lining of the peritoneum -en es HP:0430117 Positive skin infectious agent test rdfs:label Prueba positiva de agente infeccioso cutáneo. OFFICIAL Any kind of test for an infectious agent in skin positive. -en es HP:0430118 Positive skin fungus test rdfs:label Prueba positiva para hongos en la piel OFFICIAL A test for fungus, e.g., fungal hyphae, in a skin specimen (usually a skin scraping), demonstrates the presence of fungi. Most commonly, a skin scraping is obtained using a small scalpel blade, the specimen is placed on a clean glass slide, a drop of potassium hydroxide (KOH) is added, and the specimen is examined microscopically for fungal structures such as hyphae or yeast. -en es HP:0430119 Nasal secretion eosinophilia rdfs:label Eosinofilia en la secreción nasal OFFICIAL Count of eosinophils in nasal secretions (for instance, nasal discharge) above the upper limit of normal. -en es HP:0430120 Nasal secretion neutrophilia rdfs:label Neutrofilia en la secreción nasal OFFICIAL Count of neutrophils in nasal secretions (for instance, nasal discharge) above the upper limit of normal. -en es HP:0430121 Seminal vesicle agenesis rdfs:label Agenesia de vesículas seminales OFFICIAL A developmental defect characterized by congenital absence of the seminal vesicle. -en es HP:0430122 Head impulse test has corrective saccade rdfs:label Prueba de impulso cefálico con sacudida correctiva OFFICIAL In a patient with nystagmus, The examiner briskly rotates the head of the patient while having the patient fixate on a target. A corrective saccade indicates the patient's eye will move in one direction and quickly return back to neutral position. -en es HP:0430123 Positive CSF infectious agent test rdfs:label Prueba positiva de agente infeccioso en liquido cefalorraquídeo OFFICIAL Any kind of test for an infectious agent in the cerebrospinal fluid (CSF) positive. -en es HP:0430124 Positive CSF toxoplasma gondii nucleic acid test rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico de toxoplasma gondii en liquido cefalorraquídeo OFFICIAL Detection of Toxoplasma gondii nucleic acid in the cerebrospinal fluid (CSF) by a method such as polymerase chain reaction. -en es HP:0430125 Elevated circulating plasminogen activator inhibitor 1 activity rdfs:label Aumento de la actividad del inhibidor 1 del activador del plasminógeno en sangre OFFICIAL The activity or concentration of plasminogen activator inhibitor-1 in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:0430126 Abnormal circulating plasminogen activator inhibitor 1 activity rdfs:label Actividad anormal del inhibidor 1 del activador del plasminógeno en sangre OFFICIAL The activity or concentration of plasminogen activator inhibitor-1 in the blood circulation is outside of the limits of the normal range. -en es HP:0430127 Brain localization rdfs:label Localización cerebral OFFICIAL The pattern by which a phenotype is localized to or predominant in a part of the brain. -en es HP:0430128 Frontal cortical localization rdfs:label Localización cortical frontal OFFICIAL Localization to or predominance in the frontal cortex of the brain. -en es HP:0430129 Posterior fossa localization rdfs:label Localización en la fosa posterior OFFICIAL Localization to or predominance in the parts of the brain within the posterior fossa. -en es HP:0430130 Subcortical localization rdfs:label Localización subcortical OFFICIAL Localization to or predominance in the subcortical region of the brain. -en es HP:0430131 Parietal cortex localization rdfs:label Localización en la corteza parietal OFFICIAL Localization to or predominance in the parietal cortex of the brain. -en es HP:0430132 Occipital cortex localization rdfs:label Localización en la corteza occipital OFFICIAL Localization to or predominance in the occipital cortex of the brain. -en es HP:0430133 Tobacco use history rdfs:label Antecedentes de consumo de tabaco. OFFICIAL History of use of tobacco products such as cigarettes. -en es HP:0430134 Bartholin cyst rdfs:label Quiste de Bartholin OFFICIAL A fluid-filled sac near the vaginal opening. A Bartholin cyst is usually unilateral, asymptomatic blockage of the Bartholin gland, which may lead to a painless swelling. -en es HP:0430135 Abnormal circulating hepatic transaminase concentration rdfs:label Concentración anormal de transaminasas hepáticas en sangre OFFICIAL Any deviation from the normal concentration in the blood circulation of alanine aminotransferase or aspartate aminotransferase. -en es HP:0430136 Reduced circulating aspartate aminotransferase concentration rdfs:label Disminución de la concentración de aspartato aminotransferasa en sangre OFFICIAL The concentration of aspartate aminotransferase (AST) in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:0430137 Elevated urine succinic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido succínico en orina OFFICIAL The concentration of succinic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:0430138 Positive CSF varicella zoster virus nucleic acid test rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico del virus varicela zoster en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Detection of Varicella zoster virus nucleic acid in the cerebrospinal fluid (CSF) by a method such as polymerase chain reaction. -en es HP:0430139 CSF pathogen-specific antibody positivity rdfs:label Prueba positiva para anticuerpos específicos de patógenos en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Positive serology in the cerebrospinal fluid (CSF) for a exposure to an infectious agent (i.e., examining CSF for the presence of pathogen-specific antibodies). -en es HP:0430140 Positive CSF nucleic acid pathogen test rdfs:label Prueba positiva de patógenos de ácido nucleico en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Positive (abnormal) result of a cerebrospinal fluid (CSF) test such as polymerase chain reaction that is targeted against a nucleic acid sequence specific for a pathogen. -en es HP:0430141 CSF varicella zoster antibody positivity rdfs:label Prueba positiva para anticuerpos contra varicela zoster en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The presence of antibodies in the cerebrospinal fluid (CSF) that react against a component of varicella zoster virus. -en es HP:0430142 Reduced circulating interleukin 6 concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de interleucina 6. OFFICIAL The concentration of interleukin-6 in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:0430143 Elevated circulating C12 acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de acilcarnitina C12 en sangre OFFICIAL Concentration of C12 acylcarnitines in the blood circulation above the upper limit of normal. C12 acylcarnitines have a twelve-carbon acyl chain. -en es HP:0430144 Frontalis muscle overactivity rdfs:label Hiperactividad del músculo frontal OFFICIAL Increased activity of the frontalis muscle, causing a characteristic staring and astonished facial expression. -en es HP:0430145 Nasal dermoid cyst rdfs:label Quiste dermoide nasal OFFICIAL An ectodermal inclusion cyst containing skin and skin appendages; sebaceous glands, hair follicles, and occasionally sweat glands. -en es HP:0430146 Elevated circulating complement C3 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de complemento C3 en sangre OFFICIAL Concentration of the complement component C3 in the blood circulation above the upper limit of normal. -en es HP:0430147 Abnormal circulating inhibin B concentration rdfs:label Concentración anormal de inhibina B en sangre OFFICIAL The concentration of inhibin B in the blood circulation is outside the limits of normal. -en es HP:0430148 Abnormal circulating lipoprotein(a) concentration rdfs:label Concentración anormal de lipoproteína(a) en sangre OFFICIAL The concentration of lipoprotein(a) in the blood circulation is outside the limits of normal. -en es HP:0430150 Positive blood infectious agent test rdfs:label Prueba positiva de agente infeccioso en sangre OFFICIAL Any kind of test for an infectious agent in the blood circulation positive. -en es HP:0430151 Positive respiratory tract infectious agent test rdfs:label Prueba positiva de agente infeccioso en el tracto respiratorio. OFFICIAL Any kind of test for an infectious agent in the respiratory tract positive. -en es HP:4000214 Diminished breath sounds rdfs:label Ruidos respiratorios disminuidos OFFICIAL A reduction in the intensity of the breath sound as ascertained by auscultation of the lung. -en es HP:5201015 Craniofacial cleft rdfs:label Hendidura craneofacial OFFICIAL Congenital abnormality with cleft (gap or opening) in the craniofacial bones. Craniofacial cleft includes facial cleft, orofacial clef, and cleft of the jaw. -en es HP:5201016 Submucous cleft palate rdfs:label Paladar hendido submucoso OFFICIAL A cleft of the muscular portion of the palate that is covered by mucous membrane. -en es HP:6000000 Left-right disorientation rdfs:label Desorientación izquierda-derecha OFFICIAL A tendency to mix up left and right in one's own body space, typically elicited by asking a person to perform a two-stage command involving specified lateralized anatomy. -en es HP:6000001 Elevated circulating DNAJB9 protein concentration rdfs:label Aumento de la concentración de proteína DNAJB9 en sangre OFFICIAL Concentration of DnaJ homolog subfamily B member 9 (DNAJB9) in the blood circulation above the upper limit of normal. -en es HP:6000002 Olecranon fracture rdfs:label Fractura de olécranon OFFICIAL A partial or complete break in the olecranon,which is the proximal articular portion of the ulna and makes up part of the elbow. -en es HP:6000003 History of mastectomy rdfs:label Antecedentes de mastectomía OFFICIAL Past medical history of surgical breast removal. -en es HP:6000004 Lymphangiosarcoma rdfs:label Linfangiosarcoma OFFICIAL A malignant neoplasm arising from the endothelial cells of the lymphatic vessels. -en es HP:6000005 Exposure to inhaled lipids rdfs:label Exposición a lípidos inhalados. OFFICIAL Aspiration or inhalation of lipid-containing products. -en es HP:6000006 Holster sign rdfs:label Signo de Holster OFFICIAL Symmetric poikiloderma of hips and lateral thighs below the greater trochanter. -en es HP:6000007 Salivary basal cell adenoma rdfs:label Adenoma de células basales salivales OFFICIAL A rare neoplasm consisting of a monomorphic population of basaloid epithelial cells, and it accounts for approximately 1-2% of all salivary gland tumors. -en es HP:6000008 Hemidiaphragm elevation rdfs:label Elevación del hemidiafragma OFFICIAL Elevated Hemidiaphragm is a condition where one portion of the diaphragm is higher than the other. Elevated hemidiaphragm occurs when one side of the diaphragm becomes weak from muscular disease or loss of innervation due to phrenic nerve injury. -en es HP:6000009 Cerebriform connective tissue nevus rdfs:label Nevo de tejido conjuntivo cerebriforme OFFICIAL The cerebriform connective tissue nevus (CCTN) is one of the most characteristic skin findings. It commonly occurs on the soles of the feet, and frequently causes problems because of pain, pruritus, infection, bleeding,exudation, odor, and walking impairment. -en es HP:6000010 Linear Hyperpigmentation along Blaschko's lines rdfs:label Hiperpigmentación lineal siguiendo las líneas de Blaschko OFFICIAL Linear streaks and swirls of macular hyperpigmentation along the lines of Blaschko. -en es HP:6000011 Excessive guilt rdfs:label Culpa excesiva OFFICIAL Guilt that is excessive in that it is based on an incorrect judgment (that one is responsible for a negative outcome) or is out of proportion to the committed offense. -en es HP:6000012 Mediastinal shift rdfs:label Desplazamiento mediastínico OFFICIAL A deviation of the mediastinum from its normal position in the midline of the thoracic cavity. The mediastinum is a compartment of the thoracic cavity that contains the heart and its blood vessels, the esophagus, trachea, thymus, as well as nerves and lymph nodes. -en es HP:6000013 Bendopnea rdfs:label Bendopnea OFFICIAL Dyspnea as a result of bending forward while not holding one's breath; dyspnea or shortness of breath onset within 30 seconds of bending forward. -en es HP:6000014 Pain worse when lying flat rdfs:label Aumento del dolor al estar acostado OFFICIAL Refers to pain that is worse when the affected individual lies down (flat). -en es HP:6000015 Tympanic membrane hypermobility rdfs:label Hipermovilidad de la membrana timpánica OFFICIAL Abnormally increased ability to move of the tympanic membrane. -en es HP:6000016 Elevated circulating vitamin B12 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de vitamina B12 en sangre OFFICIAL Concentration of vitamin B12 in the blood circulation above the upper limit of normal. -en es HP:6000017 Elevated circulating soluble FASL concentration rdfs:label Aumento de la concentración de FASL soluble en sangre OFFICIAL The concentration of soluble FASL in the blood circulation is above the upper limit of normal. The first apoptosis signal receptor (FAS) pathway regulates apoptosis and is critical for proper development and functioning of the immune system. FAS ligand (FASL) can bind to FAS receptors. -en es HP:6000018 Internal anal sphincter achalasia rdfs:label Acalasia del esfínter anal interno OFFICIAL A disorder of the internal anal sphincter (IAS) in which the IAS fails to relax that manifests clinically as intractable constipation. -en es HP:6000019 Anthracycline exposure rdfs:label Exposición a antraciclina OFFICIAL History of treatment with an anthracycline chemotherapy agent. -en es HP:6000020 Binge drinking rdfs:label Consumo excesivo de alcohol OFFICIAL A pattern of episodic heavy alcohol use characterized by the consumption of a high number of drinks per occasion. -en es HP:6000021 Decreased circulating thrombopoietin concentration rdfs:label Disminución de la concentración de trombopoyetina en sangre OFFICIAL Concentration of thrombopoietin in the blood circulation below the lower limit of normal. Thrombopoietin is a glycoprotein hormone produced by the liver and kidney that stimulates the production and differentiation of megakaryocytes. -en es HP:6000022 Collagenoma rdfs:label Colagenoma OFFICIAL A rare hamartomatous malformation characterized by the predominant proliferation of normal collagen fibers and normal, decreased, or increased elastic fibers. Collagenomas may be solitary or multiple, sporadic, acquired or inherited. -en es HP:6000023 Lack of sufficient daily physical activity rdfs:label Ausencia de suficiente actividad física diaria. OFFICIAL Physical activity levels less than those required for optimal health and prevention of premature death. -en es HP:6000024 Synesthesia rdfs:label Sinestesia OFFICIAL A phenomenon whereby stimulation of one sensory or cognitive pathway leads to automatic, involuntary experiences in a second sensory or cognitive pathway. For instance, people with synaesthesia may experience unusual colors, tastes, and other sensations when engaged in everyday activities like reading or listening to music. -en es HP:6000025 Dark cerumen rdfs:label Cerumen oscuro OFFICIAL Abnormally dark color of cerumen (earwax), which is a waxy substance secreted in the ear canal that normally has a brown, orange, red, yellowish or gray. -en es HP:6000026 History of spicy food intake rdfs:label Historia de ingesta de alimentos picantes. OFFICIAL A history of high intake of spciy foods with ingrediaents such as capsaicin, pepper, chili, ginger, garlic, onion, fenugreek, and turmeric. -en es HP:6000027 Oil-drop brown pigmentation of the corneal limbus rdfs:label Pigmentación marrón en forma de gota de aceite del limbo corneal. OFFICIAL Brown pigment spots in the limbus (border between the cornea and the sclera). -en es HP:6000028 Hazardous alcohol use rdfs:label Consumo peligroso de alcohol OFFICIAL Hazardous drinking is defined as a quantity or pattern of alcohol consumption that places individuals at risk for adverse health events. This could include alcohol use despite potentially hazardous or risky consequences, such as operating heavy machinery or drunk driving. -en es HP:6000029 Social Anxiety rdfs:label Ansiedad social OFFICIAL Excessive fear of embarrassment, humiliation, or rejection when exposed to possible negative evaluation by others when engaged in a public performance or social interaction. -en es HP:6000030 Placidity rdfs:label Placidez OFFICIAL Flat affect and reduced response to emotional stimuli. Fear and anger responses that are normally present are blunted. -en es HP:6000031 Phaeohyphomycosis rdfs:label Feohifomicosis OFFICIAL Phaeohyphomycosis refers to infections due to a large group of heterogenous organisms called dematiaceous or melanized fungi. These fungi are distinguished by the predominance of melanin in their cell walls, which likely acts as a virulence factor. Virtually, everyone is exposed to dematiaceous fungi through inhalation, as they are ubiquitous in the environment, although the development of infection is extremely uncommon. -en es HP:6000032 Autophony rdfs:label Autofonía OFFICIAL Hearing one's own voice resonating loudly in the ear. -en es HP:6000033 High altitude exposure rdfs:label Exposición a gran altitud OFFICIAL A history of being at high altitude in situations such hiking, mountain climbing, travel to mountains, or air travel. -en es HP:6000034 History of recent hospitalization rdfs:label Antecedente de hospitalización reciente OFFICIAL A past medical histry of recently being hospitalized. -en es HP:6000035 Palpitations terminated by Valsava maneuver rdfs:label Palpitaciones cesadas por la maniobra de Valsava. OFFICIAL Cessation of palpitations can be induced by Valsava maneuver. -en es HP:6000036 Long telomere length rdfs:label Longitud de los telómeros largos OFFICIAL Abnormally long telomeres in somatic cells. -en es HP:6000037 Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la descarboxilasa de L-aminoácido aromático en sangre OFFICIAL The activity of aromatic L-amino acid decarboxylase (also known as DOPA decarboxylase, tryptophan decarboxylase, and 5-hydroxytryptophan decarboxylase) in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000038 Subclavian artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria subclavia OFFICIAL Abnormal narrowing of the subclavian artery. -en es HP:6000039 Pulsatile liver rdfs:label Hígado pulsátil OFFICIAL Cardiac synchronous pulsation on palpation. -en es HP:6000040 Neuropathic pain rdfs:label Dolor neuropático OFFICIAL Neuropathic pain is triggered by lesions to the somatosensory nervous system that alter its structure and function so that pain occurs spontaneously and responses to noxious and innocuous stimuli are pathologically amplified. -en es HP:6000041 Repeated old water exposure, rdfs:label Exposición continuada al agua estancada OFFICIAL A history of repeated exposure to cold water, as may result, for instance, from surfing, diving, kayaking, or swimming. -en es HP:6000042 Tinnitus exacerbated by swallowing rdfs:label Tinnitus exacerbado al tragar OFFICIAL Tinnitus (sound heard by a subjhect when no corresponding external sound is present) that is made worse by swallowing. -en es HP:6000043 Rhythmic movements of the tympanic membrane rdfs:label Movimientos rítmicos de la membrana timpánica. OFFICIAL Regularly occuring motion of the tympanic membrane (eardrum), which is located between the inner and middle ear. This can be a manifestation of tensor tympani myoclonus, which can also be ascertained as sawtooth patterns on long-term tympanometry. -en es HP:6000044 Elongated temporal styloid process rdfs:label Apófisis estiloides temporal alargada OFFICIAL The length of the temporal styloid process is above the upper limit of normal. The styloid process is a cylindrical, slender, needle-like projection of varying lengths averaging 2 to 3 cm. The styloid process projects from the inferior part of the petrous temporal bone and offers attachment to the stylohyoid ligament and the stylohyoid, stylopharyngeus, and styloglossus muscles. -en es HP:6000045 Ameliorated by nitroglycerin rdfs:label Mejoría con nitroglicerina OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by treatment with nitroglycerin. -en es HP:6000046 Pulsus paradoxus rdfs:label Pulso paradójico OFFICIAL Pulsus paradoxus refers to a systolic pressure drop greater than 10mmHg during inspiration. -en es HP:6000047 Chest pain triggered by palpitation rdfs:label Dolor en el pecho provocado por palpitaciones. OFFICIAL Chest pain can be induced by palpation of the chest, which may be an indication of costochondritis. -en es HP:6000048 Chest pain described as pressure rdfs:label Dolor en el pecho descrito como presión. OFFICIAL Discomfort in the chest described as pressure, heaviness, or tightness. -en es HP:6000049 Chest pain described as ripping or tearing rdfs:label Dolor en el pecho descrito como desgarrante OFFICIAL Chest pain described as a tearing or ripping sensation. -en es HP:6000050 Ameliorated by flexion rdfs:label Mejoría con la flexión OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by bending (flexing) a joint. -en es HP:6000051 Located on the chest rdfs:label Localizado en el pecho OFFICIAL Applies to a finding that is situated or occurring around the thorax (chest). -en es HP:6000052 Localized to the penis rdfs:label Localizado en el pene. OFFICIAL Applies to a finding that is situated or occurring in or on the penis. -en es HP:6000053 Snowstorm pattern of uterus on ultrasound rdfs:label Patrón de tormenta de nieve del útero en la ecografía. OFFICIAL A sonographic snowstorm pattern of the uterusresults from the presence of a complex vesicular intrauterine mass containing many grape-like cysts. -en es HP:6000054 Multiparity rdfs:label Multiparidad OFFICIAL History of multiple previous births. -en es HP:6000055 Exposure to aquatic animals rdfs:label Exposición a animales acuáticos. OFFICIAL History of exposure to aquatic animals. -en es HP:6000056 Superficial blush-like subcutaneous fatty lesions rdfs:label Lesiones superficiales subcutáneas de grasa tipo rubor OFFICIAL Multiple, oblong, fatty lesions in the superficial subcutaneous fatty tissue. They are mostly under 2 cm in long axis diameter. They demonstrate nodular (blush-like) increased fluid signal at unenhanced MRI and are markedly hyperechoic at ultrasound. -en es HP:6000057 Dermal multinucleated giant cells rdfs:label Células gigantes multinucleadas dérmicas OFFICIAL Presence of giant cells in the dermis. Giant cells are formed by fusion of various cells such as macrophage, epithelioid cells, monocytes, etc., These are multi-nucleated, large in size, and generally present at the site of chronic inflammation and other granulomatous conditions. -en es HP:6000058 Exacerbation of eyelid lesion by crying rdfs:label Exacerbación de la lesión del párpado por el llanto. OFFICIAL Applies to an eyelid lesion such as hemangiomas or varices that swells upon crying. -en es HP:6000059 Localized to upper eyelid rdfs:label Localizado en el párpado superior OFFICIAL Applies to an abnormality that is situated in the upper eyelid. -en es HP:6000060 Aerophagia rdfs:label Aerofagia OFFICIAL Repetitive air swallowing and belching and that may result in abdominal distention. -en es HP:6000061 Vaginal passage of hydatidiform mole tissue rdfs:label Aparición vaginal de tejido de mola hidatidiforme. OFFICIAL Passage from the vagina of hyatidiform tissue, appearing as clusters of vesicles (similar to small grapes) developed from the transformation of chorionic villi. This is a manifestation of a molar pregnancy (hyatidiform mole). -en es HP:6000062 Abnormal nipple discharge rdfs:label Secreción anormal del pezón OFFICIAL Abnormal fluid that seeps out of the nipple of the breast. Nipple discharge is categozied as lactational, physiologic, or pathologic. -en es HP:6000063 Hepatolithiasis rdfs:label Hepatolitiasis OFFICIAL The presence of gallstones within the intrahepatic bile ducts proximal to the right and left hepatic ducts. -en es HP:6000064 Excessive eructation rdfs:label Eructos excesivos OFFICIAL Abnormally frequent belching (expelling gas noisily from the stomach through the mouth). -en es HP:6000065 Esophageal fibrosis rdfs:label Ffibrosis esofágica OFFICIAL Fibrosis located in the subepithelial portion of the esophagus. Fibrosisis is defined by the overgrowth, hardening, and/or scarring of various tissues and is attributed to excess deposition of extracellular matrix components including collagen. -en es HP:6000066 Triggered by extension of leg rdfs:label Provocado por la extensión de la pierna. OFFICIAL This term refers to pain that is triggered by extending (straightening) the leg. -en es HP:6000067 Increased myocardial pyrophosphate uptake rdfs:label Aumento de la captación de pirofosfato miocárdico. OFFICIAL Amount of pyrophosphate uptake by the myocardium as demonstrated by by technetium pyrophosphate (99mTc-PYP) scintigraphy above the upper limit of normal. -en es HP:6000068 Ameliorated by nerve block rdfs:label Mejoría por bloqueo nervioso OFFICIAL Refers to a sign or symptom that is improved or made more bearable by anesthetic block of a nerve. -en es HP:6000069 Brief tear break-up time rdfs:label Disminución del tiempo de rotura de la película lagrimal OFFICIAL Tear film break up time (number of seconds that elapse between the last blink and the appearance of the first dry spot in the tear film) below the lower limit of normal. -en es HP:6000070 Cutaneous granuloma rdfs:label Granuloma cutáneo OFFICIAL A granuloma localized to the skin, that is, a chronic inflammatory manifestation with localized aggregation of histiocytes with or without other inflammatory cells (such as plasma cells, eosinophils, or neutrophils), with or without necrosis, with or without vasculitis, with or without calcification, and with or without foreign bodies. Granulomas may be due to infection or chronic inflammatory disease or reactions to foreign material. -en es HP:6000071 Heterotopic dermal ossification rdfs:label Osificación dérmica heterotópica OFFICIAL Formation of abnormal, extraskeletal bony tissue in the dermis (i.e., the layer of skin that lies beneath the epidermis and above the subcutaneous layer). -en es HP:6000072 Thinning of outer muscular layer of small bowel rdfs:label Adelgazamiento de la capa muscular externa del intestino delgado. OFFICIAL The depth of the outer muscular layer of the small bowel is below the lower limit of normal. -en es HP:6000073 Renal lymphangiectasia rdfs:label Linfangiectasia renal OFFICIAL A developmental anomaly of renal lymphatics that results from a failure of the lymphatics to make communication with the rest of the lymph trunks. The abnormal lymphatics thus dilate and form cystic spaces at the renal sinus and in the perinephric space. -en es HP:6000074 Pharyngeal myxoma rdfs:label Mixoma faríngeo OFFICIAL A myxoma (benign, locally infiltrative neoplasms arising from mesenchymal origin) localized to the pharynx. -en es HP:6000075 Subcutaneous arteriolar thrombosis rdfs:label Trombosis arteriolar subcutánea OFFICIAL Fibrin thrombi inside subcutaneous arterioles. -en es HP:6000076 Renal vasculitis rdfs:label Vasculitis renal OFFICIAL Vasculitis (inflammation of blood vessels) in the kidney. Renal vasculitis can be observed with numerous disorders and presents clinically as rapidly progressive glomerulonephritis (RPGN) which is characterized by acute kidney injury (AKI), haematuria and proteinuria. Histological examination of the kidney reveals severe inflammation in the form of crescent formation, glomerular necrosis and vasculitis of small and medium sized vessels within the kidney. -en es HP:6000077 Pancreatic islet beta cell iron deposition rdfs:label Depósito de hierro en células beta de los islotes pancreáticos OFFICIAL Accumulation of abnormally high amounts of iron in beta cells of the pancreas. -en es HP:6000078 Nasal hamartoma rdfs:label Hamartoma nasal OFFICIAL A hamartoma (tissue malformation consisting of an abnormal mixture of constitutive components) originating in the nose. -en es HP:6000079 Metachromatic intraneuronal lipid deposits rdfs:label Depósitos de lípidos intraneuronales metacromáticos. OFFICIAL Accumulation of metachromatically staining lipid material in neurons. This finding is typically ascertained in a peripheral nerve. -en es HP:6000080 Reduced phosphoserine phosphatase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de fosfoserina fosfatasa en fibroblastos cultivados. OFFICIAL Acitivity of phosphoserine phosphatase below the lower limit of normal in cultured fibroblasts. -en es HP:6000081 Reduced alpha-aminoadipic semialdehyde synthase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la semialdehído sintasa alfa-aminoadípica en fibroblastos cultivados OFFICIAL Acitivity of alpha-aminoadipic semialdehyde synthase below the lower limit of normal in cultured fibroblasts. -en es HP:6000082 Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la beta-ureidopropionasa hepática. OFFICIAL Activity of beta-ureidopropionase in the liver below the lower limit of normal. -en es HP:6000083 Reduced hepatic dihydropyrimidinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la dihidropirimidinasa hepática. OFFICIAL Activity of dihydropyrimidinase in the liver below the lower limit of normal. -en es HP:6000084 Sunken fontanelle rdfs:label Fontanela hundida OFFICIAL Fontanelle that is more deeply set than normal. Fontanelles are normally relatively firm and curve only slightly inward. A sunken fontanelle can be a sign of dehydration or marasmus. -en es HP:6000085 Angulation of penis rdfs:label Angulación del pene OFFICIAL Abnormally increased curvature of the penis. -en es HP:6000086 History of urethral procedure or catheterization rdfs:label Historia de procedimiento uretral o cateterismo. OFFICIAL A past medical history of a procedure or catheterization involving the urethra. -en es HP:6000087 Penile swelling rdfs:label Hinchazón del pene OFFICIAL Abormal enlargement of the penis owing to accumulation of fluid. -en es HP:6000088 Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity rdfs:label Reducción de la actividad de la alfa-1,4-glucosidasa muscular. OFFICIAL Activity of the enzyme alpha-1,4-glucosidase activity in muscle tissue is below the lower limit of normal. -en es HP:6000089 Brown tumor rdfs:label Tumor marrón OFFICIAL A brown tumor is a bone lesion that results from bony resorption by excess osteoclastic activity, and replacement by fibrous tissue and giant cells. Brown tumor is an uncommon pathognomonic sign of hyperparathyroidism. -en es HP:6000090 Dermal flame figures rdfs:label Figuras de llama dérmica OFFICIAL Flame-figures are composed of a central part consisting of collagen fibers and eosinophilic granules, surrounded by a histiocytic and eosinophilic infiltrate. Subsequently, eosinophils tend to disappear and are replaced by phagocytic granulomas, consisting of histiocytes and sometimes giant cells, around the flame figures. -en es HP:6000091 Postpartum exacerbation rdfs:label Exacerbación posparto OFFICIAL Applied to a sign or symptom that is present during pregnancy and becomes worse following birth. -en es HP:6000092 Retinoid exposure rdfs:label Exposición a retinoides OFFICIAL History of having taken retinoids. -en es HP:6000093 Propylthiouracil exposure rdfs:label Exposición al propiltiouracilo OFFICIAL History of having been treated with propylthiouracil. -en es HP:6000094 History of outdoor activities rdfs:label Historia de actividades al aire libre OFFICIAL History of spending a substantial amount of time outdoors with occupation or hobbies related to the outdoors, including hunting, gardening, farming, agriculture, horticulture, miners, working in wet fields. -en es HP:6000095 Draining sinus tract in skin rdfs:label Drenaje del tracto sinusal en la piel. OFFICIAL A sinus tract is an abnormal channel that originates from the skin or a mucous surface to a deep-seated focus of suppuration. -en es HP:6000096 Corneal transplant history rdfs:label Antecedentes de trasplante de córnea OFFICIAL Past medical history of surgical replacement of the cornea with corneal tissue from a donor. -en es HP:6000097 Spontaneous lens capsule rupture rdfs:label Ruptura espontánea de la cápsula del cristalino OFFICIAL Breakage of the capsule of the lens. This is most often observed as a complication of lens surgery, but this term refers to lens capsule rupture not related to surgery or major trauma. -en es HP:6000098 Contact lens wearer rdfs:label Usuario de lentes de contacto OFFICIAL A past medical history of wearing contact lenses. -en es HP:6000099 Airway mucosal thickening rdfs:label Engrosamiento de la mucosa de las vías respiratorias OFFICIAL Increase in thickness of the mucosa of the airways above the upper limit of normal. -en es HP:6000100 Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference rdfs:label Diferencia de potencial nasal transepitelial hiperpolarizada OFFICIAL Increased (more negative) voltage across the nasal epithelium. -en es HP:6000101 Corneopalpebral synechiae rdfs:label Sinequias corneopalpebrales OFFICIAL An adhesion between the conjunctiva of the eyelid and the cornea. -en es HP:6000102 Breast intraductal papilloma rdfs:label Papiloma intraductal de mama OFFICIAL Intraductal papilloma is a benign tumor found within breast ducts. The abnormal proliferation of ductal epithelial cells causes growth. A solitary intraductal papilloma is usually found centrally posterior to the nipple affecting the central duct. Multiple intraductal papillomas are located peripherally, found in any breast quadrant affecting the peripheral ducts. -en es HP:6000103 Precipitous labor rdfs:label Parto abrupto OFFICIAL Precipitous labor is extremely rapid labor and delivery, usually defined as expulsion of the fetus within less than 3 hours of commencement of regular contractions. -en es HP:6000104 Twin pregnancy rdfs:label Embarazo gemelar OFFICIAL Maternal history of a pregancy with two fetuses in the uterus. -en es HP:6000105 Vaginal mass rdfs:label Masa vaginal OFFICIAL A swelling or enlargment localized to the vagina. The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:6000106 Costovertebral angle tenderness rdfs:label Dolor en el ángulo costovertebral OFFICIAL Pain that is elicited by palpation of the region inside of the costovertebral angle, which is formed by the 12th rib and the spine. -en es HP:6000107 Cervical motion tenderness rdfs:label Sensibilidad al movimiento cervical OFFICIAL Pain that is elicited by moving the uterine cervix. This finding can be ascertained by pelvic exam. Cervical motion tenderness is a gynecological exam finding that could be indicative of peritoneal infection. -en es HP:6000108 Abnormal penile discharge rdfs:label Secreción anormal del pene OFFICIAL Fluid that originates from the urethra that is not urine, pre-ejaculate or semen. -en es HP:6000109 Supernumerary finger flexion crease rdfs:label Pliegue supernumerario de flexión de los dedos OFFICIAL The presence of an extra digital crease in and individual with normal joint anatomy. -en es HP:6000110 Large joint predominance rdfs:label Predominio en articulaciones grandes OFFICIAL Refers to a phenotypic abnormality that mainly affect large joints. -en es HP:6000111 Monoarticular rdfs:label Monoarticular OFFICIAL Refers to a phenotypic abnormality that affects a single joint. -en es HP:6000112 Hockey-stick palmar crease rdfs:label Pliegue palmar en forma de palo de hockey OFFICIAL An abnormality of the upper palmar crease whereby the crease widens and ends between the second and third fingers and is said to resemble a hockey stick. -en es HP:6000113 Elevated urinary succinyladenosine level rdfs:label Aumento del nivel de succiniladenosina en orina OFFICIAL The amount of succinyladenosine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000114 Elevated urinary 5-hydroxymethyluracil level rdfs:label Aumento del nivel de 5-hidroximetiluracilo en orina OFFICIAL The amount of 5-hydroxymethyluracil in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000115 Decreased urine creatinine level rdfs:label Disminución del nivel de creatinina en orina. OFFICIAL The amount of creatinine in the urine, normalized for urine concentration, is below the lower limit of normal. -en es HP:6000116 Elevated urinary deoxyuridine level rdfs:label Aumento del nivel de desoxiuridina en orina OFFICIAL The amount of deoxyuridine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000117 obsolete Elevated urinary AICA-riboside level rdfs:label obsoleto Aumento del nivel de ribósido AICA en orina OFFICIAL -en es HP:6000118 Elevated urinary dihydrouracil level rdfs:label Aumento del nivel de dihidrouracilo en orina OFFICIAL The amount of dihydrouracil in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000119 Elevated urinary dihydrothymine level rdfs:label Aumento del nivel de dihidrotimina en orina OFFICIAL The amount of dihydrothymine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000120 Elevated urinary sulfatide level rdfs:label Aumento del nivel de sulfatida en orina OFFICIAL The amount of sulfatides in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. Sulfatides are derived from GalCer via esterification of a sulfate group to 3-hydroxyl of the galactose moiety. -en es HP:6000121 Elevated urinary xanthurenic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido xanturénico en orina OFFICIAL The amount of xanthurenic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000122 Increased urinary N-acetylglucosamine-rich oligosaccharide level rdfs:label Aumento del nivel urinario de oligosacáridos ricos en N-acetilglucosamina OFFICIAL Presence of N-acetylglucosamine-rich oligosaccharides in the urine. -en es HP:6000123 Elevated urinary 2'-deoxyadenosine level rdfs:label Aumento del nivel de 2'-desoxiadenosina en orina OFFICIAL The amount of 2'-deoxyadenosine (dAdo) in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000124 Positive 2,4-dinitrophenylhydrazine urine test rdfs:label Prueba de orina positiva para 2,4-dinitrofenilhidrazina OFFICIAL Positive (abnormal) result of the 2,4-dinitrophenylhydrazine urine test, which indicates the presence of alpha-ketoacids in the urine. -en es HP:6000125 Elevated urinary dolichol level rdfs:label Aumento del nivel de dolicol urinario OFFICIAL The amount of dolichol in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000126 Decreased urinary bile acid level rdfs:label Disminución del nivel de ácidos biliares en la orina. OFFICIAL The amount of bile acids in the urine, normalized for urine concentration, is below the lower limit of normal. -en es HP:6000127 Elevated urinary creatine/creatinine ratio rdfs:label Cociente creatina/creatinina urinaria elevada OFFICIAL The ratio of creatine to creatinine concentration in the urine is above the upper limit of normal. -en es HP:6000128 Elevated urinary thymidine level rdfs:label Aumento del nivel de timidina urinaria OFFICIAL The amount of thymidine in the urine, normalized for urine concentration, is below the lower limit of normal. -en es HP:6000129 Elevated urinary glutarylglycine level rdfs:label Aumento del nivel de glutarilglicina en orina OFFICIAL The amount of glutarylglycine in the urine, normalized for urine concentration, is below the lower limit of normal. -en es HP:6000130 Elevated urinary indican level rdfs:label Aumento del nivel de indican en orina OFFICIAL Detection of indican in the urine. Urinary indican concentration may be elevated in small bowel bacterial overgrowth. Indican is produced by bacterial deconjugation of dietary tryptophan to indole which is absorbed at all levels of the intestine, but principally from the small bowel. -en es HP:6000131 Dacrolith rdfs:label Dacrolito OFFICIAL Dacryolith is a concretion (accumulation of sediment) within the nasolacrimal system. -en es HP:6000132 Reduced erythrocyte gamma-glutamyl cysteine synthetase activity rdfs:label Reducción de la actividad de la gamma-glutamil cisteína sintetasa de los eritrocitos OFFICIAL Activity of gamma-glutamylcysteine synthetase (EC 6.3.2.2) in erythrocytes below the lower limit of normal. -en es HP:6000133 Decreased circulating nicotinamide adenine dinucleotide-cytochrome b5 reductase activity rdfs:label Disminución de la actividad circulante de la nicotinamida adenina dinucleótido-citocromo b5 reductasa OFFICIAL The activity of nicotinamide adenine dinucleotide (NADH)-cytochrome b5 reductase in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000134 Reduced alpha-methylacyl-CoA racemase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la alfa-metilacil-CoA racemasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL Activity of alpha-methylacyl-CoA racemase (AMACR; EC 5.1.99.4) below the lower limit of normal in cultured fibroblasts. -en es HP:6000135 Low semen volume rdfs:label Bajo volumen del semen OFFICIAL Volume of semen in ejaculate below the lower limit of normal. This finding can be ascertained by semen analysis. Comment: Sperm are produced within the testis, in the process of spermatogenesis, then travel through the male reproductive tract (the seminiferous tubules, epididymis, vas deferens, prostate and urethra). As the sperm travel, seminal fluid is added from the seminal vesicles, prostate, testis and epididymis and periurethral glands. The function of the ejaculate is to transport sperm into the female genital tract and to provide a suitable environment for sperm survival during this transit. -en es HP:6000136 Elbow localization rdfs:label Localizado en el codo. OFFICIAL Applies to an abnormality that is situated in (or predominant in) the elbow. -en es HP:6000137 Enlarged lunula rdfs:label Lúnula agrandada OFFICIAL Abnormal enlargement of the visible portion of the distal nail matrix that extends beyond the proximal nail fold, which is refered to as the lunula. -en es HP:6000138 Heel localization rdfs:label Localizado en el talón OFFICIAL Applies to an abnormality that is situated in (or predominant in) the heel. -en es HP:6000139 Splinter hemorrhages rdfs:label Hemorragias en astilla OFFICIAL Thin, red to reddish-brown lines of blood (hemorrhages) under the nails. Splinter hemorrhages run vertically under the nails. -en es HP:6000140 Lateral thrust rdfs:label Empuje lateral OFFICIAL Lateral thrust (LT) refers to an abnormal knee joint motion in the early stance phase where the knee joint center moves laterally. Also known as varus thrust, LR is defined as the dynamic worsening or abrupt onset of varus (bow-leg) alignment as the limb accepts weight (stance phase), with a return to less varus and more neutral alignment during lift-off and the non-weight-bearing (swing) phase of gait, varus thrust is a potent mechanical risk factor for medial knee osteoarthritis progression. -en es HP:6000141 Cerebral contusion rdfs:label Contusión cerebral OFFICIAL A contusion is a region of injured tissue in which blood capillaries have been ruptured without laceration (bruise). Brain contusions are bruises of the cortical surface that damage the surface from the outside inward, producing disruption of tissue and vessels. The term cerebral contusion describes the pathology of focal necrosis and hemorrhage, typically observed in older children, involving particularly cerebral cortex and subcortical white matter. Such lesions are usually found in coup and contrecoup, as well as inferior orbital, frontal, and temporal locations. Cerebral contusions cause permanent damage to tissues of the cerebrum. The etiology of cerebral contusion is trauma to the head. -en es HP:6000142 Fecolith rdfs:label Fecolito OFFICIAL A mass of accumulated hardened fecal matter. -en es HP:6000143 Appendicitis rdfs:label Apendicitis OFFICIAL Appendicitis is inflammation of the vermiform appendix. Appendix a hollow organ located at the tip of the cecum, usually in the right lower quadrant of the abdomen. -en es HP:6000144 Left ventricular aneurysm rdfs:label Aneurisma ventricular izquierdo OFFICIAL A severely scarred portion of infarcted ventricular myocardium that does not contract normally but instead bulges outward while the rest of the ventricle contracts during systole. -en es HP:6000145 Boot-shaped cardiac silhouette rdfs:label Silueta cardíaca en forma de bota OFFICIAL An abnormal form of the heart seen upon chest radiography in which the heart displays an upturned apex and slight concave pulmonary artery segment. This configuration is said to resemble a boot. -en es HP:6000146 Hydrosalpinx rdfs:label Hidrosálpinx OFFICIAL Hydrosalpinx is a distension or dilatation of the fallopian tube in the presence of a distal tubal occlusion. -en es HP:6000147 Elevated methylhex-dienedioic level by MRS rdfs:label Aumento del nivel de metilhex-dienodioico por espectrometría de resonancia magnética OFFICIAL An increase in the level of 3-methylhex-2,4-dienedioic acid or 3-methylhex-3,4-dienedioic acid in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). -en es HP:6000148 Perihepatic enhancement rdfs:label Realce perihepático OFFICIAL Increased signal (contrast enhancement) surrounding the liver observed on computer tomography or magnetic resonance imaging following administration of contrast agents. -en es HP:6000149 Reduced in vitro contracture test threshold rdfs:label Disminución del umbral de la prueba de contractura in vitro OFFICIAL The in vitro contracture test determines the sensitivity of freshly obtained skeletal muscle specimens to caffeine or halothane applied to a bathing solution. Muscles from persons susceptible to malignant hyperthermia have lower contracture thresholds for these agents than do normal muscle. -en es HP:6000150 Reduced F-wave amplitude rdfs:label Disminución de la amplitud de la onda F OFFICIAL Reduced strength (amplitude) of the F-wave, which is an electrophysiological artifact produced by antidromic activation of motoneurons following distal electrical stimulation of motor nerve fibers. -en es HP:6000151 Enlarged peroxisomes rdfs:label Peroxisomas agrandados OFFICIAL Abnormal increase in size of peroxisomes. -en es HP:6000152 Adrenocortical hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de la cortical suprarrenal OFFICIAL A non-malignant growth, or enlargement, of the adrenal glands, specifically the cortex, although the cortex cannot be definitively identified by conventional imaging. Adrenal cortical hyperplasia is defined radiologically as a non-malignant growth, or enlargement, of the adrenal glands. -en es HP:6000153 Lymphocytic infiltration of the parotid gland rdfs:label Infiltración linfocítica de la glándula parótida. OFFICIAL Accumulation of lymphocytes in the parotid gland. This feature is generally defined as a count of lymphocytes per area that is above normal limits on histopathological examination. -en es HP:6000154 Bone marrow granuloma rdfs:label Granuloma de médula ósea OFFICIAL A granuloma (a focal aggregate of immune cells that forms in response to a persistent inflammatory stimulus) localiyed to the bone marrow. A granuloma characteristically demonstrates the compact organization of mature macrophages, which may or may not be associated with other inflammatory cell types. -en es HP:6000155 Neuronal intranuclear inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión intranucleares neuronales. OFFICIAL The presence of intracellular inclusion bodies (aggregates of stainable substances, usually proteins) in neurons. -en es HP:6000156 Pancreatic atrophy rdfs:label Atrofia pancreática OFFICIAL Wasting (shrinking) of the pancreas. -en es HP:6000157 Decreased pancreatic acinar cell density rdfs:label Disminución de la densidad de células acinares pancreáticas. OFFICIAL Number (count) of pancreatic acinar cells reduced below normal. This feature can be ascertained by pancreas biopsy. -en es HP:6000158 Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblasts rdfs:label Acumulación de colesterol no esterificado en fibroblastos cultivados. OFFICIAL An abnormal result of the the filipin test. In this test is based on the reaction of unesterified cholesterol with fluorescent antibiotic filipin giving a strongly fluorescent, stable cholesterol-filipin complex suitable for in situ detection. An abnormal test result is present if there is a perinuclear accumulation of staining in lysosomal storage organelles (LSOs). -en es HP:6000159 Hepatic lipid-laden macrophage infiltration rdfs:label Infiltración hepática de macrófagos cargados de lípidos OFFICIAL Accumulation of foamy cells (lipid-laden macrophages) in the parenchyma of the liver. -en es HP:6000160 Splenic lipid-laden macrophage infiltration rdfs:label Infiltración esplénica de macrófagos cargados de lípidos OFFICIAL Accumulation of foamy cells (lipid-laden macrophages) in the parenchyma of the spleen. -en es HP:6000161 Reduced hepatic N-acetylglutamate synthase activity rdfs:label Reducción de la actividad de la N-acetilglutamato sintasa hepática OFFICIAL Concentration or activity of N-acetylglutamate synthase in liver tissue below the lower limit of normal. -en es HP:6000162 Excessive licorice consumption rdfs:label Consumo excesivo de regaliz OFFICIAL Ingestion of large amounts of licorice. -en es HP:6000163 Shoulder localization rdfs:label Localizado en el hombro OFFICIAL Applies to an abnormality that is situated in (or predominant in) the shoulder. -en es HP:6000164 Pregnancy conceived despite intrauterine device rdfs:label Embarazo concebido a pesar del dispositivo intrauterino OFFICIAL Intrauterine devices (IUDs) are used for contraception. Rarely pregnancy occurs despite the presence of an IUD. Such pregnancies are associated with an increased risk of spontaneous abortion and preterm delivery due to infection, and a higher risk of maternal septic complications. -en es HP:6000165 Maternal folate deficiency rdfs:label Deficiencia materna de folato OFFICIAL The mother of a fetus or index patient has a history of folate deficiency during the corresponding pregnancy. -en es HP:6000166 Maternal zinc deficiency rdfs:label Deficiencia materna de zinc OFFICIAL The mother of a fetus or index patient has a history of abnormally low zinc levels during the corresponding pregnancy. -en es HP:6000167 Use of intrauterine device rdfs:label Uso de dispositivo intrauterino OFFICIAL Intrauterine devices (IUD) are commonly used for contraception. IUD complications are rare, but include perforation, pelvic infection, expulsion, missing strings, and difficult IUD removal. -en es HP:6000168 History of recent central venous catheter rdfs:label Antecedente de catéter venoso central reciente OFFICIAL A past medical history of a recent central venous catheter (CVC). A CVC is an indwelling device inserted into a large, central vein (most commonly the internal jugular, subclavian, or femoral) and advanced until the terminal lumen resides within the inferior vena cava, superior vena cava, or right atrium. CVCs can be a necessary producre for critically ill patients with indications such as total parenteral nutrition administration, dialysis, plasmapheresis, medication administration, and hemodynamic monitoring, and to facilitate further complex interventions such as transvenous pacemaker placement. Complications include arrhythmia, central vein stenosis, and sepsis. -en es HP:6000169 History of total parenteral nutrition dependence rdfs:label Antecedente de dependencia total de nutrición parenteral OFFICIAL A past medical history of a recent depence on total parenteral nutrition (TPN), which refers to intravenously administered nutrition being the only source of nutrition the patient is receiving. -en es HP:6000170 Pain alleviated by testicle elevation rdfs:label Dolor aliviado por la elevación de los testículos OFFICIAL This refers to testicular pain that is lessened or made more bearable by elevation of the testicle. -en es HP:6000171 Abdominal wall mass rdfs:label Masa en la pared abdominal OFFICIAL An abnormal enlargement or swelling localized to the abdominal wall (the skin, fascia, and muscle encases the abdominal cavity and viscera). The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:6000172 Tympanic membrane bulging rdfs:label Abultamiento de la membrana timpánica OFFICIAL The tympanic membrane protrudes (swells outwards). This feature may be observed with otoscopy. -en es HP:6000173 Ear pain exacerbated by manipulating tragus or pinna rdfs:label Dolor de oído exacerbado al manipular el trago o el pabellón auricular. OFFICIAL Applies to pain of the ear that is worsened, aggravated, or exacerbated by touching or moving the tragus or pinna. -en es HP:6000174 Lateral neck mass rdfs:label Masa lateral del cuello OFFICIAL An abnormal enlargement or swelling localized to the side of the neck. The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:6000175 Occipital location rdfs:label Localización occipital OFFICIAL Applies to an abnormality that is situated in the occiput (back part of the head). -en es HP:6000176 Anterior neck swelling rdfs:label Edema anterior del cuello OFFICIAL Abormal enlargement of the front part of the neck owing to accumulation of fluid. -en es HP:6000177 Uvular swelling rdfs:label Edema uvular OFFICIAL Abnormal enlargement of the uvula related to an abnormal accumulation of fluid. -en es HP:6000178 Purulent drainage from Stensen duct rdfs:label Drenaje purulento del conducto de Stensen OFFICIAL Flow of pus (purulence) from the Stensen duct. The Stensen duct is also known as the parotid duct and is the route that saliva takes from the major salivary gland (parotid gland) to the mouth. -en es HP:6000179 History of gastric bypass surgery rdfs:label Antecedente de cirugía de bypass gástrico OFFICIAL History of having received gastric bypass surgery. This is a procedure that reduces the functional volume of the stomach and is used to treat morbid obesity. -en es HP:6000180 Triggered by volatile organic compounds rdfs:label Provocado por compuestos orgánicos volátiles. OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is provoked or brought about by exposure to volatile organic compounds (VOCs), which comprise various organic chemicals which are released as gases from different liquids or solids. -en es HP:6000181 History of radiation therapy rdfs:label Antecdente de radioterapia OFFICIAL A medical history of having undergone radiation therapy, which is a treatment that uses ionizing radiation for purposes such as the control the growth of malignant cells in cancer treatment. -en es HP:6000182 Absent otoacoustic emissions rdfs:label Ausencia de emisiones otoacústicas. OFFICIAL Failure to record otoacoustic emissions (OAE), i.e., sounds generated from the cochlea in response to an acoustic stimulus and transmitted across the middle ear to the external ear canal. -en es HP:6000183 Thickened tympanic membrane rdfs:label Membrana timpánica engrosada OFFICIAL The tympanic membrane (eardrum, myringa) is a thin, semitransparent, oval membrane, approximately 1 cm in diameter, that separates the external acoustic meatus from the tympanic cavity. Thickening refers to an increase of the dimension across the membrane. -en es HP:6000184 Filum terminale lipoma rdfs:label Lipoma del filum terminal OFFICIAL Filum terminale lipomas (FTLs) are a type of lumbosacral lipoma in which the fat is entirely within the filum terminale and separate from the conus medullaris. -en es HP:6000185 Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio rdfs:label Relación baja de tetrahidrocortisol (THF) más 5-alfa-THF/tetrahidrocortisona (THE) OFFICIAL The relative concentration of tetrahydrocortisol plus 5-alpha-tetrahydrocortisol relative to that of tetrahydrocortisone is below the lower limit of normal. -en es HP:6000186 Anti-soluble liver antigen/liver pancreas antibody positivity rdfs:label Antígeno positivo hepático antisoluble/anticuerpo de páncreas hepático OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against soluble liver antigen. -en es HP:6000187 Anti-thrombospondin type I domain-containing 7A antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos 7A que contiene el dominio antitrombospondina tipo I OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against thrombospondin type I domain-containing 7A. -en es HP:6000188 Antisperm antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antiespermáticos OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against sperm antigens. -en es HP:6000189 Decreased circulating ficolin 3 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de ficolina 3 en sangre OFFICIAL Concentration of ficolin 3 in the blood circulation below the lower limit of normal. -en es HP:6000190 Abnormal seminal vesicle morphology rdfs:label Morfología anormal de la vesícula seminal OFFICIAL A structural abnormality of the seminal vesicle. The seminal vesicles are a pair of glands that also include the prostate gland and the bulbourethral glands and are located in the pelvis superior to the rectum, inferior to the fundus of the bladder and posterior to the prostate. The seminal vesicles contribute around 70% of the fluid that will eventually become semen. -en es HP:6000191 Seminal vesicle cyst rdfs:label Quiste de vesícula seminal OFFICIAL A cyst (sac-like mass that may contain serous liquid or semisolid material) caused by distention of the seminal vesicle due to atresia of the ejaculatory duct. -en es HP:6000192 Silica dust exposure rdfs:label Exposición al polvo de sílice OFFICIAL History of exposure to respirable crystalline silica (SiO2). -en es HP:6000193 Anti-osteoprotegerin antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-osteoprotegerina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against osteoprotegerin. -en es HP:6000194 History of adrenalectomy rdfs:label Antecedentes de adrenalectomía OFFICIAL A past medical history of having had a surgical procedure to remove the adrenal glands. -en es HP:6000195 Elevated mitochondrial citrate synthase synthase activity rdfs:label Aumento de la actividad de citrato sintasa sintasa mitocondrial OFFICIAL Activity of the enzyme mitochondrial citrate synthase (EC:2.3.3.1) in muscle tissue is above the upper limit of normal. -en es HP:6000196 Reduced muscle lactate dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la lactato deshidrogenasa muscular. OFFICIAL Activity of the enzyme lactate dehdrogenase (LHD; 1.1.1.27) in muscle tissue is below the lower limit of normal. LDH catalyzes the conversion of pyruvate to lactate and back, as it converts NAD+ to NADH and back. -en es HP:6000197 Reduced muscle phosphoglycerate mutase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la fosfoglicerato mutasa muscular. OFFICIAL Activity of the enzyme Phosphoglycerate mutase (PGM) in muscle tissue is below the lower limit of normal. PGM is an enzyme that catalyzes step 8 of glycolysis (EC 5.4.2.11). -en es HP:6000198 Reduced muscle phosphorylase kinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la fosforilasa quinasa muscular. OFFICIAL Activity of the enzyme muscle phosphorylase kinase (PhK) in muscle tissue below the lower limit of normal. -en es HP:6000199 Reduced 3-beta-hydroxysteroid-delta-5-desaturase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de 3-beta-hidroxiesteroide-delta-5-desaturasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL Acitivity of 3-beta-hydroxysteroid-delta-5-desaturase, also known as Sterol C5-desaturase (EC 1.3.3.2), or SC5D below the lower limit of normal in cultured fibroblasts. -en es HP:6000200 Reduced hepatic glucose-6-phosphatase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la glucosa-6-fosfatasa hepática OFFICIAL Activity of glucose-6-phosphatase (EC 3.1.3.9) in the liver below the lower limit of normal. -en es HP:6000201 Reduced hepatic glucose-6-phosphate translocase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la translocasa hepática de glucosa-6-fosfato OFFICIAL Activity of glucose-6-phosphate translocase in liver below the lower limit of normal. -en es HP:6000202 Cerebrospinal fluid erythrocytes rdfs:label Eritrocitos en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The presence of red blood cells (RBCs) in the cerebrospinal fluid (CSF). The CSF normally does not contain RBCs (erythrocytes). -en es HP:6000203 Elevated CSF cholestanol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de colestanol en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of cholestanol in the cerebrospinal fluid (CSF) is above the upper limit of normal. Cholestanol is the 5-alpha-dihydro derivative of cholesterol. -en es HP:6000204 Elevated CSF apolipoprotein B concentration rdfs:label Aumento de la concentración de apolipoproteína B en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of apolipoprotein B in the cerebrospinal fluid (CSF) is above the upper limit of normal. -en es HP:6000205 Elevated CSF myelin basic protein concentration rdfs:label Aumento de la concentración de proteína básica de mielina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of myelin basic protein in the cerebrospinal fluid (CSF) is above the upper limit of normal. -en es HP:6000206 Reduced CSF pyridoxal-5'-phosphate concentration rdfs:label Disminución de la concentración de piridoxal-5'-fosfato en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of pyridoxal-5'-phosphate in the cerebrospinal fluid (CSF) is below the lower limit of normal. -en es HP:6000207 Elevated CSF thymine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de timina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of thymine in the cerebrospinal fluid (CSF) is above the upper limit of normal. -en es HP:6000208 Elevated CSF 5-hydroxymethyluracil concentration rdfs:label Aumento de la concentración de 5-hidroximetiluracilo en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of 5-hydroxymethyluracil in the cerebrospinal fluid (CSF) is above the upper limit of normal. -en es HP:6000209 Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido N-carbamil-beta-aminoisobutírico en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid in the cerebrospinal fluid (CSF) is above the upper limit of normal. -en es HP:6000210 Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de N-carbamil-beta-alanina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of N-carbamyl-beta-alanine in the cerebrospinal fluid is above the upper limit of normal. -en es HP:6000211 Elevated CSF dihydrouracil concentration rdfs:label Aumento de la concentración de dihidrouracilo en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of dihydrouracil in the cerebrospinal fluid (CSF) is above the upper limit of normal. -en es HP:6000212 Elevated CSF dihydrothymine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de dihidrotimina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of dihydrothymine in the cerebrospinal fluid is above the upper limit of normal. -en es HP:6000213 Elevated circulating Angiotensin-converting enzyme concentration rdfs:label Aumento de la concentración de enzima convertidora de angiotensina en sangre OFFICIAL Concentration of angiotensin-converting enzyme (ACE) in the blood circulation above the upper limit of normal. -en es HP:6000214 Decreased 3-hydroxyisobutyrate dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la 3-hidroxiisobutirato deshidrogenasa OFFICIAL The activity of 3-hydroxyisobutyrate dehydrogenase in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000215 Reduced circulating 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa en sangre OFFICIAL The activity of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase in the blood corculation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000216 Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la HMG-CoA liasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL Acitivity of 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A lyase (HMG CoA lyase) below the lower limit of normal in cultured fibroblasts. -en es HP:6000217 Reduced circulating acyl-CoA oxidase activity rdfs:label Reducción de la actividad de la acil-CoA oxidasa en sangre OFFICIAL The activity of acyl-CoA oxidase activity in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000218 Reduced circulating xanthine oxidase activity rdfs:label Reducción de la actividad de la xantina oxidasa en sangre OFFICIAL Activity of the enzyme xanthine oxidase below the lower limit of normal. -en es HP:6000219 Reduced methylmalonate semialdehyde dehydrogenase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL The activity of methylmalonate semialdehyde dehydrogenase ( EC 1.2.1.27) in cultured fibroblasts is below the lower limit of normal. -en es HP:6000220 Pharyngeal mass rdfs:label Masa faríngea OFFICIAL An abnormal enlargement or swelling localized to the pharynx (i.e., the throat, the space that connects the nose and mouth to the larynx and esophagus). The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:6000221 Positive stool occult blood test rdfs:label Prueba positiva para sangre oculta en materia fecal OFFICIAL The presence of hidden (occult) blood in the stool. -en es HP:6000222 Painful defecation rdfs:label Defecación dolorosa OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort that occurs when passing stool. -en es HP:6000223 Recent history of caustic substance ingestion rdfs:label Antecedente reciente de ingestión de sustancias cáusticas. OFFICIAL Medical history of a recent ingestion of a caustic substance, i.e., a highly acidic or alkaline chemicals that can cause severe burns to the mouth and digestive tract when swallowed. -en es HP:6000224 Delayed passage of meconium rdfs:label Retraso en la eliminación del meconio OFFICIAL Failure to pass meconium (the first stool following birth) in the first 48 hours of life. -en es HP:6000225 Single second heart sound rdfs:label Segundo ruido cardíaco único OFFICIAL The second sound can remain single throughout the respiratory cycle due to either absence of one component or to synchronous occurrence of the two components. Since the pulmonary vascular impedance increases with age, many normal patients over age 50 have a single S2 or at most a narrow physiologic split on inspiration because P2 occurs early. A single second sound, however, is usually due to inability to auscultate a relatively soft pulmonic component. Such inability is rare in healthy infants, children, and young adults and is uncommon even in older persons under good auscultatory conditions using a rigid stethoscopic diaphragm. -en es HP:6000226 Elevated aortic transvalvular pressure gradient rdfs:label Aumento del gradiente de presión transvalvular aórtica OFFICIAL The gradient (in this case, drop) in pressure across the aortic valve is above the upper limit of normal. -en es HP:6000227 Prosthetic heart valve rdfs:label Válvula cardíaca protésica OFFICIAL A past surgical history of the implanation of an artificial heart valve. -en es HP:6000228 Failure to increase oxygen saturation on hyperoxia test rdfs:label Fallo en el incremento de la saturación de oxígeno en la prueba de hiperoxia OFFICIAL Hyperoxia test is the initial method to distinguish critical congenital heart disease (CCHD) from pulmonary disease. The test consists in measuring an arterial blood gas at room air and 100% inspired oxygen after 10 minutes. Neonates with congenital heart disease are usually not able to increase PaO2 above 100 mm Hg during 100% oxygen administration. In patients with pulmonary disease, PaO2 generally increased greater than or equal to 100 mm Hg with 100% oxygen as ventilation-perfusion discrepancies are overcome. A positive result indicates the cardiac origin and further cardiac workup is indicated to rule out CCHD. -en es HP:6000229 High-set nipples rdfs:label Pezones implantandos altos OFFICIAL Placement of the nipples at a higher than normal location. -en es HP:6000230 Decreased muscle caveolin-3 level rdfs:label Disminución del nivel de caveolina-3 muscular OFFICIAL The amount of calveolin-3 in muscle tissue is below the lower limit of normal. -en es HP:6000231 Abnormal tissue enzyme concentration or activity rdfs:label Concentración o actividad anormal de enzimas tisulares. OFFICIAL Concentration of an enyzme in a tissue is above or between the limit of normal. This term is intended to be used for enzymes that can be measured in multiple tissues other than blood. -en es HP:6000232 Splenic necrosis rdfs:label Necrosis esplénica OFFICIAL Cell dealth (necrosis) located in the spleen. -en es HP:6000233 Carcinoid tumor of the pancreas rdfs:label Tumor carcinoide del páncreas OFFICIAL A carcinoid tumor of the pancreas (CTP) is a rare neuroendocrine tumor arising from the serotonin-secreting cells (enterochromaffin or Kultscitsky's cells). -en es HP:6000234 Elevated circulating dihydroxyphenylacetic acid concentration rdfs:label de ácido dihidroxifenilacético en sangre OFFICIAL The concentration of dihydroxyphenylacetic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000235 Inappropriately low concentration of acetoacetate rdfs:label Concentración inapropiadamente baja de acetoacetato. OFFICIAL Lower than appropriate concentration of acetoacetate in states such as hypoglycemia in which the normal response would be to elevate acetoacetate. -en es HP:6000236 Iappropriately low concentration of beta-hydroxybutyrate rdfs:label Concentración apropiadamente baja de beta-hidroxibutirato OFFICIAL Lower than appropriate concentration of beta-hydroxybutyrate in states such as hypoglycemia in which the normal response would be to elevate acetoacetate. -en es HP:6000237 Elevated circulating 3-hydroxybutyryl-carnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de 3-hidroxibutiril-carnitina en sangre OFFICIAL Concentration of 3-hydroxybutyryl-carnitine in the blood circulation above the upper limit of normal. -en es HP:6000238 Elevated CSF 5-amino-4-imidazolecarboxyamide concentration rdfs:label Aumento de la concentración de 5-amino-4-imidazolcarboxiamida en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of 5-amino-4-imidazolecarboxyamide in the cerebrospinal fluid (CSF) is above the upper limit of normal. -en es HP:6000239 Elevated circulating tumor necrosis factor alpha concentration rdfs:label Aumento de la concentración del factor de necrosis tumoral alfa en sangre OFFICIAL The concentration of tumor necrosis factor alpha in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000240 Reduced circulating pyrimidine 5-prime-nucleotidase activity rdfs:label Reducción de la actividad circulante de la pirimidina 5-prime-nucleotidasa OFFICIAL The activity of concentration of pyrimidine 5-prime-nucleotidase (EC 3.1.3.5) in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000241 Diminished prolactin response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation rdfs:label Disminución de la respuesta de la prolactina a la estimulación de la hormona liberadora de tirotrofina OFFICIAL The increase in prolactin concentration (PRL) following stimulation with thyrotropin (thyrdoid releasing hormone) as compared to baseline PRL concentration is below the lower limit of normal. -en es HP:6000242 Decreased circulating complement component 1s concentration rdfs:label Disminución de la concentración del componente 1 del complemento en sangre OFFICIAL The concentration of complement component 1s (C1s) in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000243 Reduced circulating cortisol-binding globulin concentration rdfs:label Reducción de la concentración de globulina fijadora de cortisol en sangre OFFICIAL The concentration of cortisol-binding globulin in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000244 Decreased circulating thyroglobulin concentration rdfs:label Disminución de la concentración de tiroglobulina en sangre OFFICIAL The concentration of thyroglobulin in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000245 Elevated circulating granulocyte-macrophage colony-stimulating factor concentration rdfs:label Aumento de la concentración del factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos en sangre OFFICIAL The concentration of granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF) in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000246 Elevated CSF D-2-hydroxyglutaric acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido D-2-hidroxiglutárico en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of D-2-hydroxyglutaric acid in the cerebrospinal fluid (CSF) is above the upper limit of normal. -en es HP:6000247 Esophageal mass rdfs:label Masa esofágica OFFICIAL A swelling or enlargment localized to the esophagus. The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:6000248 Synovial fluid crystals rdfs:label Cristales en líquido sinovial OFFICIAL The presence of crystals (microscopic solids that form distinct lattices, with definable fixed angles, faces, walls) in the joint (synovial) fluid. -en es HP:6000249 Enlarged gastric folds rdfs:label Pliegues gástricos agrandados OFFICIAL Giant gastric folds are recognized at endoscopy as an increase in the size of the gastric rugae and a lack of flattening. -en es HP:6000250 Gastric intraepithelial lymphocytosis rdfs:label Linfocitosis intraepitelial gástrica OFFICIAL The count of lymphocytes located in the epithelial layer of the gastric mucosa is above the upper limit of normal. -en es HP:6000251 Small intestinal intraepithelial lymphocytosis rdfs:label Linfocitosis intraepitelial del intestino delgado OFFICIAL The count of lymphocytes located in the epithelial layer of the mucosa of the small intestine is above the upper limit of normal. -en es HP:6000252 Fetal lung hyperechogenicity rdfs:label Hiperecogenicidad pulmonar fetal OFFICIAL Increased response (echo) of lung tissue of a fetus observed on prenatal sonography. Increased echo response is conventially displayed as a higher degree of brightness. -en es HP:6000253 Necrotizing vasculitis rdfs:label Vasculitis necrotizante OFFICIAL A histopathological finding characterized by inflammation of the arterial and/or capillary and/or venous blood vessels, leading to a change in the vascular wall as a whole. -en es HP:6000254 Abnormal proximal convoluted tubule morphology rdfs:label Morfología anormal del túbulo contorneado proximal OFFICIAL Any structural anomaly of the proximal convoluted tubule, which is the first tubular component of the nephron and arises as a continuation of the Bowman space from the tubular pole of the renal corpuscle. The proximal convoluted tubule is located within the renal cortex. -en es HP:6000255 Demonstration of Leishmania in tissue rdfs:label Presencia de Leishmania en tejido OFFICIAL Presence of Leishmania, a parasitic protozoan, in a tissue specimen. Leishmania is responsible for leishmaniasis. -en es HP:6000256 Pneumocystis cysts in respiratory secretions rdfs:label Quistes de Pneumocystis en secreciones respiratorias. OFFICIAL Demonstration of cysts of Pneumocystis (a genus of related fungal species) in respiratory secretions such as nasopharyngeal secretions or pleural fluid. -en es HP:6000257 Spinal cord granuloma rdfs:label Granuloma de médula espinal OFFICIAL An aggregation of macrophages (forming in response to chronic inflammation) localized in or on the spinal cord. -en es HP:6000258 Impaired folate absorption rdfs:label Absorción alterada de folato OFFICIAL Reduced ability to absorb folate in the diet. This finding can be measured by a folic acid loading test in which blood concentration of folate is measured after oral administration of folic acid. -en es HP:6000259 Positive hydrogen breath test rdfs:label Prueba de aliento de hidrógeno positiva OFFICIAL Abnormally elevated quantiy of hydrogen measured by a hydrogen breath test (HBT). HBTs administer substrates such as glucose, lactulose, lactose and fructose and subsequently measure hydrogen exhaled in the breath using a gas chromatograph. -en es HP:6000260 History of recent plant thorn skin puncture rdfs:label Antecedente reciente de pinchazo en la piel con espinas de plantas. OFFICIAL A history of a plant skin puncture preceding the current presenting condition by hours, days, or weeks. -en es HP:6000261 Absent circulating immunoglobulin kappa chain rdfs:label Ausencia de cadena kappa de inmunoglobulina en sangre OFFICIAL Nondetectable kappa chain in the blood circulation. -en es HP:6000262 Pseudoglioma rdfs:label Pseudoglioma OFFICIAL A circumscribed whitish-yellow mass in the posterior chamber associated with retinal folds and sometimes retinal detachment and is said to resemble a retinal glioma. -en es HP:6000263 Papillary dermal edema rdfs:label Edema dérmico papilar OFFICIAL Swelling due to fluid acculuation of the papillary dermis. -en es HP:6000264 Fetal tachycardia rdfs:label Taquicardia fetal OFFICIAL The number of beats per minute (bpm) of the fetal heart is above the upper limit of the normal for the gestational age. Fetal tachycardia is thus defined as a heart rate greater than 160-180 bpm. -en es HP:6000265 Elevated urinary 3-hydroxykynurenine level rdfs:label Aumento del nivel de 3-hidroxiquinurenina en orina OFFICIAL The amount of 3-hydroxykynurenine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000266 2-oxoadipic aciduria rdfs:label Aciduria 2-oxoadípica OFFICIAL The amount of 2-oxoadipic acid in the urine, normaliyed for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000267 Elevated circulating methionine sulfoxide concentration rdfs:label Aumento de la concentración de sulfóxido de metionina en sangre OFFICIAL The concentration of methionine sulfoxide in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000268 Elevated circulating pipecolic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido pipecólico en sangre OFFICIAL The concentration of pipecolic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000269 Elevated urinary pipecolic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido pipecólico en orina OFFICIAL The amount of pipecolic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000270 Elevated CSF saccharopine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de sacaropina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Concentration of saccharopine in the cerebrospinal fluid (CSF) above the upper limit of normal. -en es HP:6000271 Elevated circulating glycylproline concentration rdfs:label Aumento de la concentración de glicilprolina en sangre OFFICIAL Concentration in the bloodstream of glycylproline above the upper limit of normal. Glycylproline is a dipeptide composed of glycine and proline, and is an end product of collagen metabolism that is further cleaved by prolidase (EC 3.4.13.9). -en es HP:6000272 Elevated circulating octanoylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de octanoilcarnitina en sangre OFFICIAL Concentration of octanoylcarnitine (C8:0) in the blood circulation above the upper limit of normal. -en es HP:6000273 Elevated circulating decanoylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de decanoilcarnitina en sangre OFFICIAL Concentration of decanoylcarnitine (C10:0) in the blood circulation above the upper limit of normal. -en es HP:6000274 2--hydroxyphenylacetic aciduria rdfs:label Aciduria 2-hidroxifenilacética OFFICIAL Increased concentration of 2-hydroxyphenylacetic acid in the urine. -en es HP:6000275 4-hydroxyphenyllactic aciduria rdfs:label Aciduria 4-hidroxifenilláctica OFFICIAL Amount of 4-hydroxyphenyllactic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000276 Elevated urinary beta-alanine level rdfs:label Aumento del nivel de beta-alanina en orina OFFICIAL The amount of beta alanine in the urine, when normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000277 Elevated CSF beta-alanine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de beta-alanina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of beta-alanine present in the cerebrospinal fluid (CSF) is above the upper limit of normal. -en es HP:6000278 Elevated circulating 2-aminoadipic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido 2-aminoadípico en sangre OFFICIAL The concentration of 2-aminoadipic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000279 Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level rdfs:label Aumento del nivel de N-carbamoil-beta-alanina en orina OFFICIAL The amount of N-carbamoyl-beta-alanine present in urine, when adjusted for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000280 Elevated CSF cystathionine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de cistationina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Concentration of cystathionine in the cerebrospinal fluid (CSF) above the upper limit of normal. -en es HP:6000281 Elevated urinary gamma-glutamylphenylalanine level rdfs:label Aumento del nivel de gamma-glutamilfenilalanina en orina OFFICIAL The amount of gamma-glutamylphenylalanine level in the urine, when normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000282 Elevated circulating aspartylglucosamine concentration rdfs:label Elevada concentración en sangre de aspartilglucosamina. OFFICIAL Concentration of aspartylglucosamine in the blood circulation above the upper limit of normal. -en es HP:6000283 Elevated urinary saccharopine level rdfs:label Aumento del nivel de sacaropina en orina OFFICIAL The amount of saccharopine in the urine, when normalized to urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000284 Tectal plate enlargement rdfs:label Agrandamiento de la placa tectal OFFICIAL Abnormal increase in size of the tectal plate (also known as the tectum or the quadrigeminal plate). The tectum is the dorsal portion of the midbrain (brainstem). -en es HP:6000285 Retroperitoneal mass rdfs:label Masa retroperitoneal OFFICIAL A swelling or enlargment localized to the retroperitoneal region. The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:6000286 Focal T1 hyperintense brainstem lesion rdfs:label Lesión focal hiperintensa del tronco del encéfalo en T1 OFFICIAL A lighter than expected T1 signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the brainstem. This term refers to a localized hyperintensity affecting a particular region of the brainstem. -en es HP:6000287 Subchondral fracture rdfs:label Fractura subcondral OFFICIAL A type of fracture that occurs in the trabecular cancellous bone just beneath the subchondral bone plate without disruption of the articular surface. -en es HP:6000288 Deep neck abscess rdfs:label Absceso profundo del cuello OFFICIAL An abscess (i.e., a circumscribed area of pus or necrotic debris) localized in the area surrounded by the deep fascia of the neck including the pharynx, larynx, trachea, upper esophagus, thyroid, and parathyroid glands. Infections of pharyngeal, tonsillar, and laryngeal origin affect this space, which includes the parapharyngeal and retropharyngeal spaces. -en es HP:6000289 Epiglottic enlargement rdfs:label Agrandamiento epiglótico OFFICIAL Anlarged and edematous epiglottis. This sign can be observed on a lateral radiograph of the neck and it suggests a diagnosis of acute infectious epiglottitis. -en es HP:6000290 Prevertebral space enlargement rdfs:label Ampliación del espacio prevertebral OFFICIAL Increase in the anterior posterior dimension of the prevertebral space, which is located in the neck region between the anterior part of the cervical spine and the deep layer of the deep cervical fascia running between the transverse processes of the spine. -en es HP:6000291 Third cranial nerve thickening rdfs:label Engrosamiento del tercer par craneal OFFICIAL Increase in diameter of the third cranial nerve (oculomotor nerve). This feature can be observed by magnetic resonance imaging and may be accompanied by contrast enhancement. -en es HP:6000292 Elevated tissue sphingomyelin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de esfingomielina tisular OFFICIAL Concentration of sphoingomyelin in tissues above the upper limit of normal. -en es HP:6000293 History of recent iodated contrast medium administration rdfs:label Antecedentes de administración reciente de medio de contraste yodado. OFFICIAL Medical history of recent iodinated or radioiodine contrast use. -en es HP:6000294 Difficulty passing nasogastric tube rdfs:label Dificultad para pasar la sonda nasogástrica. OFFICIAL Difficulty inserting a nasogastric tube (NGT), a flexible plastic tube that is placed through the nose and esophagus into the stomach and used to administer drugs or for feeding. There are certain circumstances that may make NGT insertion difficult. They are esophageal narrowing, comatose or intubated patients, and patients who have sustained severe facial or skull injuries. -en es HP:6000295 Persistent falcine venous sinus rdfs:label Seno venoso falcino persistente OFFICIAL A falcine sinus that does not involute but persists beyond birth is defined as a persistent falcine sinus. In the 20-mm embryo stage, the primitive falx cerebri contains the sagittal plexus, a meshwork of anastomotic venous channels from which the superior sagittal sinus and straight sinus are thought to develop. A persistent falcine sinus represents a persistent channel of the caudal anastomotic loops of the sagittal plexus. -en es HP:6000296 Penis uncircumcised rdfs:label Pene incircunciso OFFICIAL A medical history in a male of not having been circumcized. -en es HP:6000297 History of facial cosmetic use rdfs:label Antecedente de uso de la cosmética facial. OFFICIAL A medical history of use of facial makeup. -en es HP:6000298 Snapping sensation at metacarpophalangeal joint rdfs:label Sensación de chasquido en la articulación metacarpofalángica OFFICIAL A feeling of clicking or snapping at the knuckle (metacarpophalangeal joint) upon extension of flexion of the finger. -en es HP:6000299 Forearm rdfs:label Antebrazo OFFICIAL An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the forearm. -en es HP:6000300 Rotational fracture rdfs:label Fractura rotacional OFFICIAL A type of displaced fracture in which there has been a rotation of the distal fracture fragment in relation to the proximal portion. -en es HP:6000301 Localized over bony prominences rdfs:label Localizado sobre prominencias óseas. OFFICIAL Applies to an abnormality that is situated on the skin in areas where bones are close to the surface (bony prominences). -en es HP:6000302 History of compressive footwear rdfs:label Antecedentes de uso de calzado compresivo. OFFICIAL A past medical history of wearing tight shoes, toe-box shoes, or high heel shoes. -en es HP:6000303 Decreased skin turgor rdfs:label Disminución de la turgencia de la piel. OFFICIAL Reduced skin turgor means reduced elastic recoil of the skin to its normal contour after being pinched in a fold. -en es HP:6000304 Recent foraged mushroom consumption rdfs:label Consumo reciente de hongos forrajeros OFFICIAL Medical history of recently eating wild mushrooms. -en es HP:6000305 Proximal to distal progression rdfs:label Progresión de proximal a distal OFFICIAL Refers to symptomatology that begins in the proximal limbs and subsequently affects the distal limbs. -en es HP:6000306 Autonomic-voluntary dissociation of facial movements rdfs:label Disociación autonómica-voluntaria de los movimientos faciales. OFFICIAL The selective paralysis of voluntary fascio-pharyngo-glosso-masticatory movements with preservation of reflexive and automatic functions is referred to as autonomic-voluntary dissociation, which is a distinctive feature of Anterior opercular syndrome (also known as Foix-Chavany-Marie syndrome). -en es HP:6000307 Jaw mass rdfs:label Masa en la mandíbula OFFICIAL A swelling or enlargment localized to the jaw. The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:6000308 Excessive nocturnal light exposure rdfs:label Exposición nocturna excesiva a la luz OFFICIAL Exposure to continuous light at night, including night-shift work or a nocturnal lifestyle. -en es HP:6000309 Menstruating female between menarche and menopause rdfs:label Menstruaciones entre la menarquia y la menopausia OFFICIAL Past medical history of a woman who is menstruating, i.e., not premenstrual or post-menopause. -en es HP:6000310 Preterm premature rupture of membranes rdfs:label Rotura prematura de membranas en el prematuro OFFICIAL PPROM (preterm premature rupture of membranes) occurs at less than 37 weeks of gestation. PPROM can happen spontaneously, during preterm labor, or following a procedure such as amniocentesis. -en es HP:6000311 History of abdominal surgery rdfs:label Antecedentes de cirugía abdominal. OFFICIAL A past medical history that indicates that the patient had a surgical procedure involving the abdomen. -en es HP:6000312 Thickened Descemet membrane rdfs:label Engrosamiento de la membrana de Descemet OFFICIAL The thickness of the Descement membrane is above the upper limit of normal. -en es HP:6000313 Incomplete right bundle branch block rdfs:label Bloqueo incompleto de rama derecha OFFICIAL Right bundle branch block (RBBB) represents an abnormality in the intraventricular electrical conduction system of the human heart, generating enlarged QRS and modified vectors on the electrocardiogram (ECG). Incomplete RBBB (IRBBB) is defined by (i) QRS duration between 110 and 120 ms in adults; (ii) rsr, rsR, or rSR in leads V1 or V2. The R or r deflection is usually wider than the initial R wave. In a minority of patients, a wide and often notched R wave pattern may be seen in leads V1 and/or V2; (iii) S wave of greater duration than R wave or greater than 40 ms in leads I and V6 in adults; and (iv) Normal R peak time in leads V5 and V6 but greater than 50 ms in lead V1. The first 3 criteria should be present to make the diagnosis. When a pure dominant R wave with or without a notch is present in V1, criterion 4 should be satisfied. -en es HP:6000314 Perimenopausal onset rdfs:label Inicio perimenopáusico OFFICIAL Onset of signs or symptoms of disease during the period of a woman's life shortly before the occurrence of the menopause. -en es HP:6000315 Postmenopausal onset rdfs:label Inicio posmenopáusico OFFICIAL Onset of signs or symptoms of disease during the period of a woman's life after the occurrence of the menopause. -en es HP:6000316 Spastic monoplegia rdfs:label Monoplejía espástica OFFICIAL Spastic weakness found in only one upper or lower extremity. -en es HP:6000317 Mosaic attenuation pattern in lung rdfs:label Patrón de atenuación en mosaico en el pulmón OFFICIAL Mosaic attenuation pattern in the lung is a term used to describe regions of differing pulmonary attenuation on CT imaging. It is a non-specific finding, although is associated with several conditions such as obstructive small airway disease, occlusive vascular disease (in which case is called mosaic perfusion pattern), pulmonary edema, and parenchymal diseases. -en es HP:6000318 Elevated aldosterone:renin ratio rdfs:label Relación aldosterona:renina elevada OFFICIAL The ratio of aldosterone concentration to renin concentration is above the upper limit of normal. If aldosterone is expressed in ng/dl and plasma renin activity is expressed as ng/ml/hr, then values above 20 with aldosterone level above 15 are considered indicative of primary aldosteronism. -en es HP:6000319 Meteorism rdfs:label Meteorismo OFFICIAL An increase in the gas content inside the bowel associated with distension of the abdomen and hydroaeric noises. The most common symptom of meteorism is a bloated sensation. It may be associated with abdominal discomfort. Some individuals may also complain of a distended stomach and excessive belching and/or passage of flatus. -en es HP:6000320 Failure to elevate ammonia on ischemic exercise rdfs:label Ausencia de la elevación del amoníaco durante el ejercicio isquémico OFFICIAL Normal subjects display an increase in the concentration of ammonia in the blood following an ischemic exercise test. This term refers to an increase in ammonia that is below the lower limit of normal. -en es HP:6000321 Labile Hypertension rdfs:label Hipertensión lábil OFFICIAL Frequent fluctuations of blood pressure between normal and high levels, changing more dramatically than normal. -en es HP:6000322 Absent axon flare response after intradermal histamine injection rdfs:label Ausencia de respuesta de flare axonal tras la inyección intradérmica de histamina OFFICIAL The axon reflex (also known as the flare response) is a response that is stimulated by peripheral nerves of the body that travels away from the nerve cell body and branches to stimulate target organs. In the human skin, there are three different phenomena mediated by axon reflex mechanism; flare, sweating and pilomotion. Stroking or intradermal injection of histamine or substance P into the human skin pro- duces widespread vasodilatation (flare) and plasma extravasation (wheal). This term refers to the failure of intradermal hista injection to elicit flare. -en es HP:6000323 Reduced sympathoneural responses to the cold pressor test rdfs:label Disminución de las respuestas simpatoneurales a la prueba de presión en frío OFFICIAL Response to the cold pressor test below the lower limit of normal. The cold pressor test is a simple and validated test in which the subject immerses one hand or foot into ice water for 1 to 3 minutes while blood pressure (BP) and heart rate are monitored. The cold stimulus activates afferent sensory pathways that, in turn, trigger a sympathetic response resulting in an increase in BP. -en es HP:6000324 Positive stool Giardia antigen test rdfs:label Prueba positiva de antígeno de Giardia en materia fecal OFFICIAL Fecal analysis for Giardia antigen is abnormal. Tests include direct fluorescent-antibody (DFA), which detect sintact organisms, and enzyme immunoassays (EIAs), which detect soluble stool antigens. -en es HP:6000325 Excessive blood loss during delivery rdfs:label Pérdida excesiva de sangre durante el parto. OFFICIAL Loss of a substantial amount of blood during delivery (some definitions stipulate 1000 ml or more), typically associated with manifestations such as low blood pressure, a rapid heart rate, dizziness, light-headedness, fatigue, and weakness. -en es HP:6000326 Cardiac valve vegetations rdfs:label Vegetaciones de válvulas cardíacas. OFFICIAL Endocarditis infection occurs along the edges of the heart valves. Damage to the cardiac endothelium followed by platelet and fibrin deposition results in a sterile lesion known as nonbacterial thrombotic endocarditis (NBTE) or vegetation. Microbes entering the bloodstream via routine or invasive procedures adhere to the vegetation and are engulfed in an outer meshwork of fibrin and platelets. Subsequent rapid microbial multiplication in a protected area of impaired host defense leads to vegetation growth and continuous bacteremia. -en es HP:6000327 Thoracic cage flatness rdfs:label Caja torácica plana OFFICIAL The anteroposterior dimension of the chest on the lateral radiograph is often relatively narrow compared with the chest width on the frontal radiograph. -en es HP:6000328 Absent zona pellucida rdfs:label Ausencia de zona pelúcida. OFFICIAL Lack of the oocyte extracellular matrix region (zona pellucida). This feature can be observed following follicular aspiration (retrieval of eggs for fertility treatments). -en es HP:6000329 Umbilical cord prolapse rdfs:label Prolapso del cordón umbilical OFFICIAL The presence of the umbilical cord (UC) between the fetal presenting part and the cervix, regardless of the membrane status (intact or ruptured). Descent of the UC through the cervix is essential for diagnosing cord prolapse. It can be either overt (past the presenting part) or occult (alongside the presenting part). -en es HP:6000330 Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine rdfs:label Aumento de la proporción de enlaces cruzados de desoxipiridinolina a piridinolina en la orina OFFICIAL The relative concentration of deoxypyridinoline (Dpyr) to that of pyridinoline (Pyr) cross-links in urine is above the upper limit of normal. -en es HP:6000331 Elevated urinary thymine level rdfs:label Aumento del nivel de timina en orina OFFICIAL The amount of thymine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000332 Elevated urinary indoleacetic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido indolacético en orina OFFICIAL The amount of indoleacetic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000333 Reduced hepatic phosphorylase kinase activity rdfs:label Reducción de la actividad de la fosforilasa quinasa hepática. OFFICIAL Activity of phosphorylase kinase in liver tissue below the lower limit of normal. Phosphorylase kinase (PhK) has a major regulatory role in the breakdown of glycogen. The enzyme PhK comprises four copies each of four subunits, encoded by PHKA1, PHKA2, PHKB, and PHKG. -en es HP:6000334 Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activity rdfs:label Reducción de la actividad de la ornitina transcarbamilasa hepática OFFICIAL Activity or concentration of ornithine transcarbamylase in the liver below the lower limit of normal. -en es HP:6000335 Elevated urinary quinolinic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido quinolínico en orina OFFICIAL The amount of quinolinic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. Quinolinic acids is a pyridinedicarboxylic acid that is pyridine substituted by carboxy groups at positions 2 and 3. It is a metabolite of tryptophan. -en es HP:6000336 Rectal duplication rdfs:label Duplicación rectal OFFICIAL A developmental anomaly characterized by an additional rectum that is typically lined with intestinal mucosa with one or more cell types of the gastrointestinal tract overlying submucosa and smooth muscle layer. -en es HP:6000337 Thinned small intestinal mucosa rdfs:label Mucosa del intestino delgado adelgazada OFFICIAL Abrnormal reduction in the height of the mucosa of the small intestine. The mucosa is arranged in regular circular folds (the circular valves of Kerckrin), the mucosal surface is covered with small projections called villi, which are slender, about 1.5-2 mm long projections of the mucosa into the lumen. In between the villi are the crypts. This term refers to a pathological thinning of these structures. -en es HP:6000338 Seminal vesicle hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de vesícula seminal OFFICIAL A congenital anomaly characterized by underdevelopment of one or both seminal vesicles, which are the two small glands that store and produce the majority of the fluid that makes up semen. -en es HP:6000339 Small fetal abdominal circumference rdfs:label Circunferencia abdominal fetal pequeña OFFICIAL The distance around the abdomen of a fetus, generally as measured by prenatal sonography, is below the lower limit of normal. -en es HP:6000340 Prenatal flattened diaphragm rdfs:label Diafragma fetal aplanado OFFICIAL The diaphragm normally projects up into the thoracic cavity. In the presence of malformations such as enlarged lungs, the diaphragm may appear abnormally flat or even everted (with the middle of the diaphragm projecting downwards into the abdominal cavity). -en es HP:6000341 Snowflake effect in amniotic cavity rdfs:label Efecto copo de nieve en la cavidad amniótica. OFFICIAL Dense floating particles in amniotic fluid, said to resemble snowflakes. This finding can result from shedding of the epidermis in conditions such as Harlequin ichthyosis. -en es HP:6000342 Thickened mitral valve cusp rdfs:label Cúspide valvular mitral engrosada OFFICIAL An abnormally increased thickness of a leaflet of the mitral valve. -en es HP:6000343 Antiparietal cell antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anticélulas parietales OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against parietal cell antigens. -en es HP:6000344 Anti-intrinsic factor antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antifactor intrínseco OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against intrinsic factor. -en es HP:6000345 Anti-human immunodeficiency virus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el virus de la inmunodeficiencia humana OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of the human immunodeficiency virus (HIV). -en es HP:6000346 Anti-polio virus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el virus de la polio OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of poliovirus. -en es HP:6000347 Anti-NR2A antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-NR2A OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against the N-Methyl-D-aspartate (NMDA) receptor NR2A subunit. -en es HP:6000348 Antistreptolysin O antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antiestreptolisina O OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against streptolysin O. -en es HP:6000349 Reduced tissue tissue AICAR transformylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la transformilasa AICAR del tejido tisular. OFFICIAL Concentration or activity of 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase; EC 2.1.2.3) a in a tissue is below the lower limit of normal. -en es HP:6000350 Ameliorated by gastric acid-reducing therapy rdfs:label Mejora con el tratamiento de reducción del ácido gástrico. OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by treatment with an agent that reduces gastric acidity such as proton pump inhibitors, histamine receptor blockers,omeprazole, esomeprazole, dexlansoprazole, pantoprazole, lansoprazole, famotidine, or ranitidine. -en es HP:6000351 Anti-coagulation factor antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el factor de coagulación OFFICIAL The presence of an antibody in the blood circulation that is directed against a coagulation factor. -en es HP:6000352 Tachyphagia rdfs:label Taquifagia OFFICIAL Excessively rapid eating of food. -en es HP:6000353 Reduced tissue argininosuccinate synthetase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la argininosuccinato sintetasa tisular. OFFICIAL Concentration of argininosuccinate synthetase (EC 6.3.4.5) in body tissues is below the lower limit of normal. Clinically, argininosuccinate synthetase is measured in the liver or in cultered skin fibroblasts. -en es HP:6000354 Reduced aspartoacylase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de aspartoacilasa en fibroblastos cultivados. OFFICIAL Acitivity of aspartoacylase below the lower limit of normal in cultured fibroblasts. Aspartoacylase (EC 3.5.1.15), also called aminoacylase-2, is an enzyme that hydrolyzes N-acetyl-L-aspartic acid (NAA) to aspartate and acetate. -en es HP:6000355 Reduced malonyl-CoA decarboxylase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de malonil-CoA descarboxilasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL Acitivity of malonyl-CoA decarboxylase (EC 4.1.1.9) below the lower limit of normal in cultured fibroblasts. -en es HP:6000356 Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media tisular OFFICIAL Concentration or activity of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (EC 1.3.8.7;MCAD) in tissues is below the lower limit of normal. -en es HP:6000357 Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la cistationina beta-sintasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL Acitivity of cystathionine beta-synthase (EC 4.2.1.22) below the lower limit of normal in cultured fibroblasts. -en es HP:6000358 Reduced muscle glycogen phosphorylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la glucógeno fosforilasa muscular. OFFICIAL Activity of the enzyme glycogen phosphorylase in muscle tissue is below the lower limit of normal. Glycogen phosphorylase (EC 2.4.1.1) is also known as amylophosphorylase, muscle phosphorylase a and b, polyphosphorylase, and myophosphorylase. -en es HP:6000359 Reduced muscle 6-phosphofructokinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la 6-fosfofructoquinasa muscular. OFFICIAL Activity of the enzyme 6-phosphofructokinase in muscle tissue is below the lower limit of normal. 6-phosphofructokinase (EC 2.7.1.11) is also known as phosphofructokinase I and phosphohexokinase. The PFKM gene encodes the muscle isoform of phosphofructokinase. PFK catalyzes the irreversible conversion of fructose-6-phosphate to fructose-1,6-bisphosphate and is a key regulatory enzyme in glycolysis. -en es HP:6000360 Reduced tissue alpha-N-acetylglucosaminidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de alfa-N-acetilglucosaminidasa tisular OFFICIAL Concentration or activity of alpha-N-acetylglucosaminidase (EC 3.2.1.50) below the lower limit of normal. This enzyme can be measured in multiple tissues including leukocytes and cultured fibroblasts. It is also known as alpha-acetylglucosaminidase, N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase, N-acetyl-alpha-glucosaminidase, and alpha-D-2-acetamido-2-deoxyglucosidase. -en es HP:6000361 Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de succinil-CoA: 3-oxoácido-CoA transferasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL Activity of succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase (SCOT, or OXCT1; EC 2.8.3.5) below the lower limit of normal in cultured fibroblasts. -en es HP:6000362 Blunted aldosterone response to aldosterone suppression test rdfs:label Respuesta mitigada de aldosterona a la prueba de supresión de aldosterona OFFICIAL A non-suppressible aldosterone excess, defined as an abnormal result of one of any four suppression tests. These tests use oral sodium loading, oral fludrocortisone, oral captopril, or saline infusion to suppress aldosterone secretion. -en es HP:6000363 Flank mass rdfs:label Masa en el flanco OFFICIAL An abnormal enlargement or swelling in the flank, which is the fleshy part of the side of the body between the ribs and the hip. -en es HP:6000364 Synovial cyst rdfs:label Quiste sinovial OFFICIAL A fluid-filled sac or pouch-like mass that is a distention of a preexisting bursa in a joint, tendon sheaths or bursae. Synovial cysts contain synovial fluid and are lined by synovial membrane. -en es HP:6000365 Brown pigmentation of the conjunctiva rdfs:label Pigmentación marrón de la conjuntiva. OFFICIAL Deposition of brown pigmentation in the conjunctiva. -en es HP:6000366 Gastrocnemius contracture rdfs:label Contractura del gastrocnemio OFFICIAL Limitation of simultaneous ankle dorsiflexion and knee extension during mid-stance of gait. -en es HP:6000367 Central thinning of the outer nuclear layer of the retina rdfs:label Adelgazamiento central de la capa nuclear externa de la retina. OFFICIAL Reduced thickness of the outer nuclear layer in the middle region of the retina. The outer nuclear layer (ONL) of the retina contains the nuclei of the cone and rod photoreceptors. Loss of the cellular machinery found in these nuclei causes irreparable loss of the photoreceptors and the capacity for visual function. This feature can be appreciated by directional optical coherence tomography. -en es HP:6000368 Sonographic renal salt and pepper pattern rdfs:label Patrón ecográfico renal en sal y pimienta OFFICIAL Heterogeneous, increased parenchymal echogenicity. This imaging appearance is caused by multiple tiny cysts smaller than or just approaching the size necessary for detection, which disrupt the echo pattern without being clearly distinguishable, and appear as white grains on renal ultrasound, mainly in a subcapsular location. -en es HP:6000369 Ductus venosus agenesis with intrahepatic drainage rdfs:label Agenesia del conducto venoso con drenaje intrahepático OFFICIAL A form of ductus venosus agenesis in which the umbilical vein connects via the portal sinus to the portal venous system (PVS) without giving rise to the ductus venosus. In some cases an intrahepatic shunt from a portal to a hepatic vein can be detected prenatally. This variant has been reported to have a favorable prognosis. -en es HP:6000370 Ductus venosus agenesis with extrahepatic drainage and liver bypass rdfs:label Agenesia del conducto venoso con drenaje extrahepático y bypass hepático OFFICIAL A form of ductus venosus agenesis in which umbilical vein does not connect to the portal venous system. The liver is bypassed and the umbilical vein drains into a systemic vein such as the inferior vena cava. This variant has been reported to have an unfavorable prognosis due to a presumed association with congestive heart failure and hydrops. -en es HP:6000371 Elevated circulating D-glyceric concentration rdfs:label Aumento del nivel de D-glicérico en sangre OFFICIAL The concentration of D-gyceric acid in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000372 Elevated CSF D-glyceric acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido D-glicérico en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of D-carboxylic acid in the cerebrospinal fluid (CSF) is above the upper limit of normal. -en es HP:6000373 Ameliorated by riboflavin rdfs:label Mejorado por la riboflavina OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is improved or made more bearable by ingestion of riboflavin (Vitamin B2). -en es HP:6000374 Increased circulating interleukin 1beta concentration rdfs:label Aumento de la concentración de interleucina 1beta en sangre OFFICIAL An increased concentration of interleukin-1beta in the blood circulation. -en es HP:6000375 Reduced neutrophil myeloperoxidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de mieloperoxidasa de neutrófilos. OFFICIAL Concentration or activity of myeloperoxidase (EC 1.11.1.7) as measured in neutrophils is below the limits of normal. -en es HP:6000376 Jugular foramen stenosis rdfs:label Estenosis del agujero yugular OFFICIAL Reduction in diameter of the jugular foramen, an opening in the base of the skull that is located behind the carotid canal and is formed by the temporal bone and the occipital bone. The inferior petrosal sinus, three cranial nerves, the sigmoid sinus, and meningeal arteries pass through the jugular foramen. -en es HP:6000377 Intramural intestinal gas rdfs:label Gas intestinal intramural OFFICIAL The presence of extraluminal gas within the bowel wall. -en es HP:6000378 Delayed scintigraphic gallbladder filling rdfs:label Retraso en el llenado gammagráfico de la vesícula biliar OFFICIAL Hepatobiliary scintigraphy is a nuclear imaging technique that permits evaluation of the liver and biliary system for acute and chronic cholecystitis, biliary atresia, biliary obstruction, and post-surgical biliary leak. With this investigation, a radiotracer is administered intravenously, bound to albumin, transported to the liver, and excreted into the biliary system. This term refers to a longer than normal time for the radiotracer to be visualized in the gallbladder. This finding may be a sign of chronic gallbladder disease or partial obstruction of the common bile duct. -en es HP:6000379 Pancreatic arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa pancreática OFFICIAL Pancreatic arteriovenous malformation is defined as an abnormal vascular net, developed from one or more feeding arteries and enlarged early draining veins, creating an arteriovenous shunting. -en es HP:6000380 Anti-perilipin-1 antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-perilipina-1 OFFICIAL The presence of autoantibodies in the serum that react against perilipin-1 (PLIN1). -en es HP:6000381 Splenic calcification rdfs:label Calcificación esplénica OFFICIAL Calcification, that is, pathological deposition of calcium salts in the spleen. -en es HP:6000382 Short esophagus rdfs:label Esófago corto OFFICIAL Abnormal reduction in the length of the esophagus. -en es HP:6000383 Gastric perforation rdfs:label Perforación gástrica OFFICIAL A full-thickness injury of the wall of the stomach. -en es HP:6000384 Gastric volvulus rdfs:label Vólvulo gástrico OFFICIAL A gastric volvulus occurs when the stomach rotates on itself at least 180 degrees along its transverse or longitudinal axis. -en es HP:6000385 Elevated circulating soluble CD163 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de CD163 soluble en sangre OFFICIAL The concentration of Soluble CD163 in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000386 Positive cold agglutinin test rdfs:label Prueba positiva de aglutininas frías OFFICIAL Cold agglutinin are erythrocyte antibodies which possess the property of agglutinating red blood cells at temperatures of below 37 degrees C, this phenomenon is reversible after heating. -en es HP:6000387 Anti-D-L antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-DL OFFICIAL The presence of Donath-Landsteiner (D-L) autoantibodies (immunoglobulins) in the serum. -en es HP:6000388 Anti-erythrocyte autoantibody positivity rdfs:label Autoanticuerpos positivos antieritrocitos OFFICIAL The presence of an antibody in the blood circulation that is directed against an antigen on the surface of erythrocytes (red-blood cells). -en es HP:6000389 Non-glucose reducing substance in urine rdfs:label Sustancia reductora no glucosa en la orina OFFICIAL Abnormal result for this screening test for urinary reducing substances including glucose, fructose, galactose, lactose, pentose and maltose, as well as amino acids, cysteine, tyrosine, homogentisic acid, ketone bodies, ascorbic acid and many drugs. This term is applied if the urine stick test for glucose was negative (normal). -en es HP:6000390 Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside level rdfs:label Aumento del nivel de ribósido de succinilaminoimidazol carboxamida en orina OFFICIAL Presence of succinylaminoimidazole carboxamide riboside (SAICAr). SAICAr is a toxic intermediate metabolite of purine synthesis. -en es HP:6000391 Elevated urine hyaluronic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido hialurónico en orina OFFICIAL Excessive amount of hyaluronic acid in urine. -en es HP:6000392 Elevated urinary methylmalonylcarnitine level rdfs:label Aumento del nivel de metilmalonilcarnitina en orina OFFICIAL The amount of methylmalonylcarnitine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000393 Elevated urine trihydroxycholestanoic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido trihidroxicolestanoico en orina OFFICIAL Presence of trihydroxycholestanoic acid in the urine. Trihydroxycholestanoic acid is an intermediate in the biosynthesis of cholic acid. Elevated plasma levels of trihydroxycholestanoic acid have been found in patients with Zellweger syndrome. -en es HP:6000394 Elevated CSF ammonia concentration rdfs:label Aumento de la concentración de amoníaco en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of amonia in the cerebrospinal fluid (CSF) is above the upper limit of normal. -en es HP:6000395 Positive CSF VDRL test rdfs:label Prueba positiva de VDRL en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL An abnormal (positive) result of the Venereal Disease Research Laboratory (VDRL) test performed in cerebrospinal fluid (CSF), suggesting past or present neurosyphilis. -en es HP:6000396 Elevated CSF guanidinoacetic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido guanidinoacético en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of guanidinoacetic acid in the cerebrospinal fluid (CSF) is above the upper limit of normal. -en es HP:6000397 CSF oligoclonal immunoglobulin G bands rdfs:label Bandas de inmunoglobulina G oligoclonal en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Oligoclonal immunoglobulin G (IgG) bands (OCBs) are a useful diagnostic tool to detect a central humoral response. In particular, cerebrospinal fluid (CSF)-restricted OCBs represent a hallmark of multiple sclerosis (MS). -en es HP:6000398 Decreased CSF 3-methoxy-4-hydroxyphenylglycolaldehyde concentration rdfs:label Disminución de la concentración de 3-metoxi-4-hidroxifenilglicolaldehído en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of 3-methoxy-4-hydroxyphenylglycolaldehyde in the cerebrospinal fluid (CSF) is below the lower limit of normal. -en es HP:6000399 Elevated CSF alpha-crystallin B chain concentration rdfs:label Aumento de la concentración de cadena B de alfa-cristalina en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of alpha-crystallin B chain in the cerebrospinal fluid (CSF) is above the upper limit of normal. -en es HP:6000400 Reduced CSF creatine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de creatina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of creatine in the cerebrospinal fluid (CSF) is below the lower limit of normal. -en es HP:6000401 Reduced circulating protein Z concentration rdfs:label Disminución de la concentración de proteína Z en sangre OFFICIAL The concentration of protein Z in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000402 Elevated circulating 27-hydroxycholesterol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de 27-hidroxicolesterol en sangre OFFICIAL The concentration of 27-hydroxycholesterol in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000403 Elevated circulating lysophosphatidylcholine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de lisofosfatidilcolina en sangre OFFICIAL The concentration of lysophosphatidylcholines in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000404 Reduced circulating insulin-like growth factor 2 concentration rdfs:label Disminución de la concentración del factor de crecimiento similar a la insulina 2 en sangre OFFICIAL The concentration of insulin-like growth factor 2 (IGF2) in the blood circulation is below the lower limit of normal. IGF2 is a peptide hormone regulating various cellular processes such as proliferation and apoptosis. -en es HP:6000405 Decreased circulating nicotinamide adenine dinucleotide concentration rdfs:label Disminución de la concentración de nicotinamida adenina dinucleótido en sangre OFFICIAL The concentration of nicotinamide adenine dinucleotide in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000406 Diminished circulating reduced nicotinamide adenine dinucleotide (NADH) concentration rdfs:label Disminución de la concentración de nicotinamida adenina dinucleótido (NADH) en sangre OFFICIAL The concentration of reduced nicotinamide adenine dinucleotide (NADH) in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000407 Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration rdfs:label Aumento de la concentración del factor de crecimiento fibroblástico 23 en sangre OFFICIAL The concentration of fibroblast growth factor 23 in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000408 Reduced CSF asparagine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de asparagina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of asparagine in the cerebrospinal fluid (CSF) is below the lower limit of normal. -en es HP:6000409 Pancreatic mass rdfs:label Masa pancreática OFFICIAL A swelling or enlargment localized to the pancreas. The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:6000410 Small intestine mass rdfs:label Masa en el intestino delgado OFFICIAL A swelling or enlargment localized to the small intestine. The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:6000411 Facial nerve compression rdfs:label Compresión del nervio facial OFFICIAL Impingement of another object such as a blood vessel upon the facial nerve, causing it to lose volume in the compressed region. -en es HP:6000412 Pulmonary perfusion defect rdfs:label Defecto de perfusión pulmonar OFFICIAL Lack of blood perfusion in a specific area of the lung. Pulmonary ventilation (V) and Perfusion (Q) scan, also known as lung V/Q scan, is a nuclear test that uses the perfusion scan to delineate the blood flow distribution and the ventilation scan to measure airflow distribution in the lungs. -en es HP:6000413 Ectopic ureteral orifice rdfs:label Orificio ureteral ectópico OFFICIAL Drainage of the ureter on one or both sides into an abnormal location. Normally the ureter drains via the internal ureteral orifice at the trigone of the urinary bladder. Ectopic ureteral orifice can be either intravesical (bladder neck) or, more often, extravesical. Ectopia in women is more frequently found in the urethra and the vaginal vestibule; much less frequently in vagina and in uterus. In men it is mostly found in the posterior urethra; in the male genital tract is very rare. -en es HP:6000414 Duplicate uterine cervix rdfs:label Duplicación de cuello uterino OFFICIAL A congenital developmental defect characterized by the presence of two cervices on the uterus. -en es HP:6000415 Intradural spinal lipoma rdfs:label Lipoma espinal intradural OFFICIAL Intradural spinal lipoma (ISL) constitutes approximately 1% of all spinal tumors and is usually associated with lumbo-sacral spinal dysraphism. ISLs unassociated with spinal dysraphism are rare with only a few cases being reported in literature. They are seen in children and young adults and are situated on the posterior aspect of the spinal cord in the cervico-thoracic or thoracic regions. They represent intradural, subpial, juxtamedullary lesions. -en es HP:6000416 T2 hyperintense cerebellar lesion rdfs:label Lesión cerebelosa hiperintensa T2 OFFICIAL A lighter than expected T2 signal on magnetic resonance imaging (MRI) of the cerebellum. This term refers to a localized hyperintensity affecting a particular region of the cerebellum. -en es HP:6000417 Inferior vena cava obstruction rdfs:label Obstrucción de la vena cava inferior OFFICIAL Physical invasion or compression of the inferior vena cava by a pathological process or by thrombosis within the vein itself. -en es HP:6000418 Rheumatoid nodule rdfs:label Nódulo reumatoide OFFICIAL A well-demarcated, flesh colored, subcutaneous and usually freely movable lump or mass. Rheumatoid nodules can vary in size from small, pea sized lesions up to the size of a lemon and are most often round. The nodules usually are doughy or firm however and not tender. Typically rheumatoid nodules are distributed over areas of repeated trauma or pressure and occur adjacent to joints on extensor surfaces, such as the elbow, fingers and forearms. -en es HP:6000419 Elevated circulating proinsulin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de proinsulina en sangre OFFICIAL The concentration of proinsulin in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000420 Burning eye sensation rdfs:label Sensación de ardor en los ojos OFFICIAL A feeling of stinging or irritation of the eyes. -en es HP:6000421 Collarettes rdfs:label Collarettes en las pestañas OFFICIAL Buildup of waxy flesh-colored scales on the margin of the eyelid. -en es HP:6000422 Tympanic membrane bulla rdfs:label Ampolla en la membrana timpánica OFFICIAL Presence of blisters (bullae) on the tympanic membrane, often accompanied by fever, thickening, and erythematous appearance of the tympanic membrane, decreased or absent light reflex, and decreased mobility. -en es HP:6000423 Beard and mustache distribution rdfs:label Distribución localizada en la barba y bigote. OFFICIAL Applies to an abnormality whose distribution and appearance are located at regions of the male face covered by a beard or mustache. -en es HP:6000424 Kerion rdfs:label Kerión OFFICIAL Kerion is an erythematous, boggy, tender, often sterile, weeping nodule or plaque with pustules and draining sinuses. Hair in these areas appears lusterless, brittle, and is easily plucked. Kerion can be solitary or multiple but is usually unilateral. Patients with inflammatory tinea barbae may have constitutional symptoms like fever and malaise. Kerion is a coalesced sterile pustule, but occasionally they can get superinfected with cutaneous bacteria and develop regional lymphadenopathy. -en es HP:6000425 Truncal location rdfs:label Localización troncal OFFICIAL Applies to an abnormality that is situated in (or predominant in) the trunk of the body. The trunk is the main part of a person's body, not including the head, legs, or arms. -en es HP:6000426 Reduced Acyl-CoA:dihydroxyacetone phosphate acyltransferase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de acil-CoA: dihidroxiacetona fosfato aciltransferasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL Acitivity of acyl-CoA:dihydroxyacetone phosphate acyltransferase below the lower limit of normal in cultured fibroblasts. -en es HP:6000427 Reduced alkyl-dihydroxyacetonephosphate synthase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la alquil-dihidroxiacetonafosfato sintasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL Activity of alkyl-dihydroxyacetonephosphate (DHAP) synthase below the lower limit of normal in cultured fibroblasts. -en es HP:6000428 Glomerular fibronectin deposits rdfs:label Depósitos glomerulares de fibronectina OFFICIAL Accumulation of fibronectin in the glomerulus. -en es HP:6000429 Renal tubular karyomegaly rdfs:label Cariomegalia tubular renal OFFICIAL Marked enlargement of nuclei observed predominantly in the proximal convoluted tubule cells. -en es HP:6000430 Reduced tissue acetyl-CoA carboxylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la acetil-CoA carboxilasa tisular. OFFICIAL Activity of acetyl-CoA carboxylase in the tissues below the lower limit of normal. The activity can be measured in multiple tissues including liver. -en es HP:6000431 Elevated urinary glycolic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido glicólico en orina OFFICIAL The amount of glycolic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000432 Elevated urine propionic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido propiónico en orina OFFICIAL The amount of propionic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000433 Elevated urinary butyric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido butírico en orina OFFICIAL The amount of butyric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000434 Elevated urinary isovaleric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido isovalérico en orina OFFICIAL The amount of isovaleric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000435 Elevated circulating alpha-ketoglutarate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de alfa-cetoglutarato en sangre OFFICIAL The concentration of alpha-ketoglutarate in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000436 Elevated circulating ghrelin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de grelina en sangre OFFICIAL The concentration of ghrelin in the blood circulation is above the upper limit of normal. Ghrelin is a 28-amino-acid peptide predominantly secreted in the stomach and stimulates appetite and growth hormone (GH) release. -en es HP:6000437 Reduced circulating stearoylcarnitine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de estearoilcarnitina en sangre OFFICIAL The concentration of stearoylcarnitine (C18:0) in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000438 Reduced urinary iodine level rdfs:label Disminución del nivel de yodo en orina. OFFICIAL The amount of iodine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000439 Increased circulating interleukin 15 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de interleucina 15 en sangre OFFICIAL The concentration of interleukin 15 (IL-15) in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000440 Reduced circulating squalene concentration rdfs:label Disminución de la concentración de escualeno en sangre OFFICIAL The concentration of squalene in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000441 Abnormal circulating interleukin 6 concentration rdfs:label Concentración anormal de interleucina 6 en sangre OFFICIAL Any deviation from the normal range of the concentration of interleukin 6 (IL-6) in the blood circulation. -en es HP:6000442 Abnormal circulating interleukin 12 concentration rdfs:label Concentración anormal de interleucina 12 en sangre OFFICIAL Any deviation from the normal range of the concentration of interleukin 12 in the blood circulation. -en es HP:6000443 Elevated blood mercury concentration rdfs:label Aumento de la concentración de mercurio en sangre OFFICIAL The concentration of mercury in the blood is above the upper limit of a guidance value for total blood mercury concentrations that implies possible injurious effects. -en es HP:6000444 Elevated blood cadmiun concentration rdfs:label Aumento de la concentración de cadmio en sangre. OFFICIAL The concentration of cadmium in the blood is above the upper limit of a guidance value for total blood mercury concentrations that implies possible injurious effects. -en es HP:6000445 Elevated thallium cadmiun concentration rdfs:label Aumento de la concentración de talio y cadmio OFFICIAL The concentration of thallium in the blood is above the upper limit of a guidance value for total blood mercury concentrations that implies possible injurious effects. -en es HP:6000446 Abnormal circulating CC chemokine concentration rdfs:label Concentración anormal de quimiocinas CC en sangre OFFICIAL The concentration in the blood circulation of a member of the CC chemokine family is outside of normal limits. -en es HP:6000447 Decreased CSF asialotransferrin to transferrin ratio rdfs:label Disminución del cociente asialotransferrina/transferrina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of asialotransferrin relative to that of transferrin in the cerebrospinal fluid (CSF) is below the lower limit of normal. -en es HP:6000448 Anti-desmocollin antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antidesmocolina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against desmocollin. -en es HP:6000449 Occupational exposure to raw nonsynthetic textiles rdfs:label Exposición ocupacional a textiles crudos no sintéticos OFFICIAL A history of exposure by inhalation of airborne particles generated during the processing of raw, nonsynthetic textiles, particularly cotton. Classically, exposure to cotton dust during the spinning and manufacturing process causes byssinosis. However, exposure to jute, flax, and hemp fibers has also been implicated in its development. -en es HP:6000450 Rokitansky-Aschoff gallbladder sinuses rdfs:label Senos de Rokitansky-Aschoff de la vesícula biliar OFFICIAL Localized or diffuse epithelial proliferation with hypertrophy of the muscularis layer and invagination of the mucosa through the muscularis, forming intramural diverticula (i.e., small, bulging pouches in the wall of the gallbladder). -en es HP:6000451 Porcelain gallbladder rdfs:label Vesícula biliar de porcelana OFFICIAL Porcelain gallbladder refers to the condition in which the inner gallbladder wall is encrusted with calcium. The wall becomes brittle, hard, and often takes on a bluish hue. It is usually found incidentally on plain abdominal x-rays or other imaging because most patients are asymptomatic. -en es HP:6000452 Gallbladder adhesions rdfs:label Adherencias de la vesícula biliar OFFICIAL Strands of scar tissue bands of scar tissue that form an abnormal connection between the gallbladder and another abdominal structure. Adhesions can form followiing gallbladder inflamation (cholecystitis). -en es HP:6000453 Bilioduodenal fistula rdfs:label Fístula bilioduodenal OFFICIAL An abnormal connection between the gallbladder and the duodenum. -en es HP:6000454 Pneumobilia rdfs:label Neumobilia OFFICIAL Accumulation of gas in the biliary tree. -en es HP:6000455 Ectopic gallstone rdfs:label Cálculo biliar ectópico OFFICIAL A gallstone located outside of the gallbladder. -en es HP:6000456 Sleep drunkeness rdfs:label Confusión al despertar OFFICIAL Sleep drunkenness refers to the prolonged and pronounced difficulty with awakening from nocturnal sleep and daytime naps. This symptom should be distinguished from the milder and physiologic state of sleep inertia seen even in healthy controls . -en es HP:6000457 Mallory bodies rdfs:label Cuerpos de Mallory OFFICIAL Cytoplasmic hyaline inclusions of hepatocytes that are predominantly filamentous ranging from a diameter of 3 to 24 nm vs. 10 nm of classical IF. Mallory-Denk bodies can be classified as type I (parallels filaments), II (randomly orient filaments), or III (granular and amorphous). Type II occurs in the periphery while type III occurs around the center. MDB occur in ballooned hepatocytes. -en es HP:6000458 Sulfur-containing abscess rdfs:label Absceso que contiene azufre OFFICIAL An abscess containing tiny yellow clumps (sulfur granules), formed by infection with Actinomyces and generally associated with a granulomatous and suppurative infection. -en es HP:6000459 Retracted tympanic membrane rdfs:label Membrana timpánica retraída OFFICIAL A condition in which part of the tympanic membrane is pull backed into the middle ear cavity (also called retraction pocket). -en es HP:6000460 Ectopic testis rdfs:label Testículo ectópico OFFICIAL Localization of the testis in an anatomic location other than the scrotum. -en es HP:6000461 Cerebral subcortical cyst rdfs:label Quiste subcortical cerebral OFFICIAL A fluid-filled sac (cyst) in the region below the cortex of the cerebrum. In magnetic resonance imaging, the fluid within the cyst has the same appearance as cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:6000462 Anti-ADAMTS13 antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-ADAMTS13 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against A Disintegrin and Metalloprotease with ThromboSpondin type 1 repeats, member 13 (ADAMTS13). -en es HP:6000463 Habitual mouth breathing rdfs:label Respiración bucal habitual. OFFICIAL A tendency to breathe through the mouth. Defined as over 25-30 percent of the air passing through the mouth instead of the nose, mouth breathing often occurs due to upper airway obstruction which reduces the nasal airflow and forces the air to enter completely or partially through oral cavity. -en es HP:6000464 Squared off shoulders rdfs:label Hombros cuadrados OFFICIAL An appearance of the shoulders whereby the neck-trapezius angle (angle between the neck and the shoulder) and the angle formed by the shoulder and the arms hanging at the side of the body are both close to 90 degrees. This gives the should the appearance of the corner of a square. -en es HP:6000465 Elevated urine mesaconic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido mesacónico en orina OFFICIAL The amount of mesaconic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000466 Elevated urine 3-methyladipic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 3-metiladípico en orina OFFICIAL The amount of 3-methyladipic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000467 Elevated urine D-lactate level rdfs:label Aumento del nivel de D-lactato en orina OFFICIAL The amount of D-lactate in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. L-lactate is a familiar molecule to the human body and is also produced in large amounts in human tissues, depending on metabolic conditions. In contrast, D-lactate is produced only in minute quantities in human tissues, and is therefore not detectable in the bloodstream under normal physiological conditions. -en es HP:6000468 Elevated CSF alpha-ketoglutarate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de alfa-cetoglutarato en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of alpha-ketoglutarate in the cerebrospinal fluid (CSF) is above the upper limit of normal. -en es HP:6000469 Elevated urine 2,3-dihydroxy-2-methylbutanoic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 2,3-dihidroxi-2-metilbutanoico en orina OFFICIAL The amount of 2,3-dihydroxy-2-methylbutanoic acidin the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000470 Fetal oral mass rdfs:label Masa oral fetal OFFICIAL A swelling or enlargment localized to the oral cavity of a fetus. The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. This finding is generally first observed by prenatal sonography or magnetic resonance imaging. -en es HP:6000471 Dilated ejaculatory duct rdfs:label Conducto eyaculador dilatado OFFICIAL Increase in diameter of the ejeculatory duct. The ejaculatory duct delivers sperm into the urethra, adding secretions from the prostate and is formed by the union of the vas deferens with the duct of the seminal vesicle. -en es HP:6000472 Decreased Wiskott-Aldrich syndrome protein concentration in hematopoietic cells rdfs:label Disminución de la concentración de proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich en células hematopoyéticas OFFICIAL The concentration of Wiskott-Aldrich syndrome protein in hematopoietic cells is below the lower limit of normal. This feature is measured by flow cytometry or Western blotting. -en es HP:6000473 Decreased FOXP3-expressing T cell count rdfs:label Disminución del recuento de células T que expresan FOXP3 OFFICIAL The number of T cells in peripheral blood that express FOXP3-expressing is below the lower limit of normal. This finding is determined by flow cytometry. -en es HP:6000474 Elevated circulating complement component concentration rdfs:label Aumento de la concentración de componentes circulantes del complemento. OFFICIAL Concentration of a complement component in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000475 Anti-beta fodrin antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-beta fodrina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against a component of beta-fodrin. -en es HP:6000476 Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de tetradecenoilcarnitina en sangre OFFICIAL The concentration of tetradecenoylcarnitine (C14:1) in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000477 Elevated urine 2-trans,4-cis-decadienoylcarnitine level rdfs:label Aumento del nivel de 2-trans,4-cis-decadienoilcarnitina en orina OFFICIAL The amount of 2-trans,4-cis-decadienoylcarnitine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000478 Elevated circulating 2-trans,4-cis-decadienoylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de 2-trans,4-cis-decadienoilcarnitina en sangre OFFICIAL The concentration of 2-trans,4-cis-decadienoylcarnitine in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000479 Elevated urine N-acetyltyrosine level rdfs:label Aumento del nivel de N-acetiltirosina en orina OFFICIAL The amount of N-acetyltyrosine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000480 Elevated urine manganese level rdfs:label Aumento del nivel de manganeso en orina OFFICIAL The amount of manganese in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000481 Reduced urinary manganese level rdfs:label Disminución del nivel de manganeso en orina. OFFICIAL The amount of manganese in the urine, normalized for urine concentration, is below the lower limit of normal. -en es HP:6000482 Decreased circulating catecholamine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de catecolaminas sangres OFFICIAL Concentration of a catecholamine in the blood circulation below the lower limit of normal. -en es HP:6000483 Empty sella turcica rdfs:label Silla turca vacía OFFICIAL Empty sella or arachnoidocele has been defined as the herniation of the subarachnoid space within the sella turcica, associated with elongated pituitary stalk and flattening of the pituitary gland. -en es HP:6000484 Elevated brain guanidinoacetate level by MRS rdfs:label Aumento del nivel de guanidinoacetato cerebral por MRS OFFICIAL An increase in the level of guanidinoacetate in the brain identified by magnetic resonance spectroscopy (MRS). -en es HP:6000485 Elevated circulating beta chorionic gonadotropin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de gonadotropina coriónica beta en sangre OFFICIAL The concentration of beta chorionic gonadotropin in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000486 Elevated circulating CXCL10 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de CXCL10 en sangre OFFICIAL The concentration of C-X-C motif chemokine 10 (CXCL10) in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000487 Reduced circulating interleukin 12 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de interleucina 12 en sangre OFFICIAL The concentration of interleukin 12 (IL-12) in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000488 Reduced circulating fibroblast growth factor 23 concentration rdfs:label Disminución de la concentración del factor de crecimiento de fibroblastos 23 en sangre OFFICIAL The concentration of fibroblast growth factor 23 in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000489 Abnormal circulating fibroblast growth factor 23 concentration rdfs:label Concentración anormal del factor de crecimiento de fibroblastos 23 en sangre OFFICIAL The concentration of fibroblast growth factor 23 in the blood circulation is outside of the limits of normal. -en es HP:6000490 Impaired heel-walking ability rdfs:label Deterioro de la capacidad para caminar sobre los talones OFFICIAL Difficulty or reduced ability to walk on heels. Heel-walking can be tested as a part of the neurological examination. Foot dorsal extention weakness leads to difficulties in walking on heels. -en es HP:6000491 Anti-prothrombin antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-protrombina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against prothrombin. -en es HP:6000492 Anti-factor V antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antifactor V OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against factor V. -en es HP:6000493 Anti-factor VII antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-factor VII OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against factor VII. -en es HP:6000494 Anti-factor VIII antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antifactor VIII OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against factor VIII. -en es HP:6000495 Anti-factor IX antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antifactor IX OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that react against factor IX. -en es HP:6000496 Anti-factor X antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antifactor X OFFICIAL The presence of an antibody in the blood circulation that is directed against factor X. -en es HP:6000497 Anti-factor XI antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antifactor XI OFFICIAL The presence of an antibody in the blood circulation that is directed against factor XI. -en es HP:6000498 Anti-factor XIII antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-factor XIII OFFICIAL The presence of an antibody in the blood circulation that is directed against factor XIII. -en es HP:6000499 Anti-factor H antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antifactor H OFFICIAL The presence of an antibody in the blood circulation that is directed against factor H. -en es HP:6000500 Extremities cold to touch rdfs:label Extremidades frías al tacto. OFFICIAL Cool or cold arms or legs related to peripheral vasoconstriction, the narrowing of blood vessels resulting from the contraction of muscular walls in large arteries and the small arterioles of skin and most internal organs. Following exposure to low ambient temperatures, vasoconstriction decreases heat dissipation from skin surfaces, thus preventing life-threatening hypothermia. -en es HP:6000501 Ruffled acrosome rdfs:label Acrosomas arrugados OFFICIAL An irregular wavy appearance of sperm acrosomes. -en es HP:6000502 Elevated circulating calprotectin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de calprotectina en sangre OFFICIAL The concentration of calprotectin in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000503 4-5 toe cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea de los dedos 4-5 de los pies OFFICIAL A soft tissue continuity in the anteroposterior axis between the toes 4 and 5. -en es HP:6000504 Poly-hill sign rdfs:label Signo de "colinas múltiples" en la exploración muscular OFFICIAL A typical physical examination in patients with muscular dystrophies and selective weakness and atrophy of the trapezius muscle and proximal deltoid muscle. The contour of the back shows unique hills and drops. -en es HP:6000505 3-5 finger cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea de los dedos 3-5 de la mano OFFICIAL A soft tissue continuity in the anteroposterior axis between the third to the fifth fingers that extends distally to at least the level of the proximal interphalangeal joints. -en es HP:6000506 Radioulnar subluxation rdfs:label Subluxación radiocubital OFFICIAL Partial dislocation of the radioulnar joint. -en es HP:6000507 Non-pitting edema rdfs:label Edema sin fóvea OFFICIAL Non-pitting edema occurs when excess fluid builds up in the body causing swelling that does not indent when pressure is applied. It usually occurs in the limbs, and often results from underlying medical conditions affecting lymphatic system function. -en es HP:6000508 Anti-human ferritin peptide antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antipéptido de ferritina humana OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against the human ferritin peptide. -en es HP:6000509 Elevated CSF L-2-hydroxyglutaric acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido L-2-hidroxiglutárico en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of L-2-hydroxyglutaric acid in the cerebrospinal fluid (CSF) is above the upper limit of normal. -en es HP:6000510 Elevated erythrocyte inosine triphosphate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de trifosfato de inosina en eritrocitos OFFICIAL Concentration of inosine triphosphate in red blood cells is above the upper limit of normal. -en es HP:6000511 Reduced erythrocyte inosine triphosphatase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la inosina trifosfatasa de los eritrocitos. OFFICIAL Activity or concentration of inosine triphosphate pyrophosphohydrolase (EC 3.6.1.19) in red blood cells below the lower limit of normal. -en es HP:6000512 Reduced circulating alpha-1,3-fucosyltransferase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la alfa-1,3-fucosiltransferasa en sangre OFFICIAL Concentration or activity of alpha-1,3-fucosyltransferase is below the lower limit of normal in the blood circulation. -en es HP:6000513 Diminished neutrophil myeloperoxidase activity rdfs:label Disminución de la actividad mieloperoxidasa de los neutrófilos. OFFICIAL Activity of the enzyme myeloperoxidase (EC 1.11.1.7) in neutrophils below the lower limit of normal. This feature can be measured by peroxidase cytochemistry or biochemical assays. Myeloperoxidase is a lysosomal hemoprotein located in the azurophilic granules of polymorphonuclear leukocytes and monocytes. -en es HP:6000514 Reduced erythrocyte uroporphyrinogen III cosynthase activity rdfs:label Disminución de la actividad cosintasa del uroporfirinógeno III de los eritrocitos OFFICIAL Activity or concentration of in the level of uroporphyrinogen III (EC 4.2.1.75) in erythrocytes below the lower limit of normal. -en es HP:6000515 Elevated 18-hydroxycorticosterone to aldosterone ratio rdfs:label Aumento de la proporción de 18-hidroxicorticosterona/aldosterona OFFICIAL The relative concentration in the blood circulation of 18-hydroxycorticosterone compared to that of aldosterone is above the upper limit of normal. -en es HP:6000516 Elevated circulating 21-deoxycortisol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de 21-desoxicortisol en sangre OFFICIAL The concentration of 21-deoxycortisol in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000517 Elevated monolysocardiolipin/cardiolipin ratio rdfs:label Aumento de la proporción monolisocardiolipina/cardiolipina OFFICIAL The concentration of monolysocardiolipin related to that of cardiolipin is above the upper limit of normal. This is a functional assay that can be performed from a blood spot to diagnose Barth syndrome (OMIM:302060). -en es HP:6000518 Low maternal vitamin B12 concentration rdfs:label Disminución de la concentración materna de vitamina B12 OFFICIAL The concentration of vitamin B12 in the mother's blood during pregnancy is below the lower limit of normal. -en es HP:6000519 Elevated circulating inhibin A concentration rdfs:label Aumento de la concentración de inhibina A en sangre OFFICIAL The concentration of inibin A in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000520 Increased circulating inhibin B concentration rdfs:label Aumento de la concentración de inhibina B en sangre OFFICIAL The concentration of inhibin B in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000521 Elevated circulating lipoprotein(a) concentration rdfs:label Aumento de la concentración de lipoproteína(a) en sangre OFFICIAL The concentration of lipoprotein(a) in the blood circulation is above the upper limit of normal. Lipoprotein(a), also known as apolipoprotein(A), is encoded by LPA (HGNC:6667). -en es HP:6000522 Reduced circulating lipoprotein(a) concentration rdfs:label Disminución de la concentración de lipoproteína(a) en sangre OFFICIAL The concentration of lipoprotein(a) in the blood circulation is below the lower limit of normal. Lipoprotein(a), also known as apolipoprotein(A), is encoded by LPA (HGNC:6667). -en es HP:6000523 Increased urinary bile acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácidos biliares en la orina. OFFICIAL The amount of bile acids in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000524 Abnormal urinary bile acid level rdfs:label Nivel anormal de ácidos biliares en orina OFFICIAL The amount of bile acids in the urine, normalized for urine concentration, is outside the limits of normal. -en es HP:6000525 Reduced erythrocyte glutathione reductase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la glutatión reductasa de los eritrocitos. OFFICIAL Activity of glutathione reductase (EC 1.6.4.2) in erythrocytes below the lower limit of normal. -en es HP:6000526 Failure to elevate lactate upon ischemic exercise test rdfs:label Ausencia de elevación del lactato en la prueba de ejercicio isquémico OFFICIAL Failure to elevate lactate in blood washed out from ischemically exercised muscles as assayed by the forearm ischemic exercise test. -en es HP:6000527 Elevated circulating cholestanol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de colestanol en sangre OFFICIAL The concentration of cholestanol in the blood circulation is above the upper limit of normal. Cholestanol is the 5-alpha-dihydro derivative of cholesterol. -en es HP:6000528 Livestock exposure rdfs:label Exposición al ganado OFFICIAL A medical history of having been exposed to livestock (animals such as cattle and sheep which are kept on a farm ). -en es HP:6000529 Synchronous skin lesions rdfs:label Lesiones cutáneas sincrónicas OFFICIAL Applies to an abnormality of the skin in which multiple lesions occur at the same time. -en es HP:6000530 Serpentine skin location rdfs:label Lesiones dérmicas con forma de serpentina OFFICIAL Refers to a skin lseion that has a snake-like (serpentine) shape. -en es HP:6000531 Abnormal urinary organic compound level rdfs:label Nivel anormal de compuestos orgánicos en orina OFFICIAL The amount of an organic compound in the urine, normalized for urine concentration, is outside the limits of normal. An organic compound is defined here as a chemical compound that contains a carbon-hydrogen or carbon-carbon bond, although some other definitions exist. Examples of organic compounds includea alkanes, alkenes, alkynes, aromatic compounds, alcohols, ketones, aldehydes, carboxylic acids, and esters. -en es HP:6000532 Elevated urinary histamine level rdfs:label Aumento del nivel de histamina en orina OFFICIAL The amount of histamine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000533 Elevated urinary N-methylhistamine level rdfs:label Aumento del nivel de N-metilhistamina en orina OFFICIAL The amount of N-methylhistamine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000534 Elevated urinary ureidopropionic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido ureidopropiónico en orina OFFICIAL The amount of ureidopropionic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000535 Elevated urinary porphyrin level rdfs:label Aumento del nivel de porfirina en orina OFFICIAL The amount of a porphyrin compound in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. Porphrins are natural pigments containing a fundamental skeleton of four pyrrole nuclei united through the alpha-positions by four methine groups to form a macrocyclic structure. Porpyrins giove rise to heme and combalamine. -en es HP:6000536 Elevated urinary coproporphyrin level rdfs:label Aumento del nivel de coproporfirina en orina OFFICIAL The amount of a coproporphyrin in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000537 Ecrrine sweat gland predominance rdfs:label Predominio de las glándulas sudoríparas ecrinas OFFICIAL Applies to an abnormality of the skin that is located in or surrounding eccrine sweat glands. -en es HP:6000538 Poorly demarcated skin lesion rdfs:label Lesión cutánea mal delimitada OFFICIAL Applies to an abnormality of the skin whose boundry to the surrounding normal skin is not clearly defined. -en es HP:6000539 History of recent cat bite rdfs:label Historia reciente de mordedura de gato OFFICIAL Medical history of a recent bite or scratch injury due to a cat. -en es HP:6000540 History of recent stay in area with inadequate sewage sanitation rdfs:label Historia de estancia reciente en zona con saneamiento inadecuado de aguas residuales. OFFICIAL A history of having been in an area with inadequate sewage sanitation in the recent past. -en es HP:6000541 Positive cutaneous herpes simplex virus nucleic acid test rdfs:label Prueba positiva cutánea de ácido nucleico del virus del herpes simple OFFICIAL Detection of cutaneous herpes simplex virus nucleic acid in the skin by a method such as polymerase chain reaction. The sample is usually obtained by cutaneous swabs from skin lesions. -en es HP:6000542 Positive CSF mycobacterium tuberculosis nucleic acid test rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico para Mycobacterium tuberculosis en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Detection of Mycobacterium tuberculosis nucleic acid in the cerebrospinal fluid (CSF) by a method such as polymerase chain reaction. -en es HP:6000543 Posiitive mycobacterium CSF culture rdfs:label Cultivo positivo de micobacterias en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Growth of mycobacterium in a culture derived from cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:6000544 Positive mycobacterium CSF microscopy rdfs:label Microscopía positiva del líquido cefalorraquídeo para micobacterias OFFICIAL The demonstration of mycobacterium by microscopy of the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:6000545 Positive treponema pallidum PCR test in the blood circulation rdfs:label Prueba de PCR positiva de treponema pallidum en sangre OFFICIAL Detection of nucleic acid of treponema pallidum in the blood circulation by a method such a polymerase chain reaction. -en es HP:6000546 Positive human Immunodeficiency virus nucleic acid test in the blood circulation rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico del virus de la inmunodeficiencia humana en sangre OFFICIAL Detection of nucleic acid of human immunodeficiency vrus (HIV) in the blood circulation by a methiod such as polymerase chain reaction (PCR). -en es HP:6000547 Positive CSF enterovirus nucleic acid test rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico de enterovirus en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Detection of enteroviral nucleic acid in the cerebrospinal fluid (CSF) by a method such as polymerase chain reaction (PCR) or reverse transcriptase (RT)-PCR. -en es HP:6000548 Positive CSF Borrelia burgdorferi nucleic acid test rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico de Borrelia burgdorferi en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Detection of Borrelia burgdorferi nucleic acid in the cerebrospinal fluid (CSF) by a method such as polymerase chain reaction. -en es HP:6000549 Positive CSF arbovirus nucleic acid test rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico de arbovirus en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Detection of arbovus nucleic acid in the cerebrospinal fluid (CSF) by a method such as polymerase chain reaction (PCR) or reverse transcriptase (RT)-PCR.. -en es HP:6000550 Positive Bartonella henselae nucleic acid test in the blood circulation rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico de Bartonella henselae en sangre OFFICIAL Detection of nucleic acid of Bartonella henselae in the blood circulation by a method such as polymerase chain reaction (PCR) or reverse transcriptase (RT)-PCR. -en es HP:6000551 Positive Dengue virus PCR test in the blood circulation rdfs:label Prueba positiva PCR del virus del dengue en sangre OFFICIAL Detection of nucleic acid of the Dengue virus in the blood circulation by a method such as polymerase chain reaction (PCR) or reverse transcriptase (RT)-PCR. -en es HP:6000552 Positive CSF JC-virus nucleic acid test rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico del virus JC en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Detection of JC-virus nucleic acid in the cerebrospinal fluid (CSF) by a method such as polymerase chain reaction. -en es HP:6000553 Bloodstream Malaria parasite rdfs:label Parásito de la malaria en sangre OFFICIAL Presence of malaria parasites in the peripheral blood. -en es HP:6000554 Positive bloodstream plasmodium falciparum nucleic acid pathogen test rdfs:label Prueba positiva de patógenos de ácido nucleico de Plasmodium falciparum en sangre OFFICIAL Detection of nucleic acid of Plasmodium falciparum (a type of Malaria parasite) in the blood circulation by a method such as polymerase chain reaction (PCR). -en es HP:6000555 Decreased erythrocyte fructose-1,6-bisphosphate aldolase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la fructosa-1,6-bifosfato aldolasa de los eritrocitos OFFICIAL Activity or concentration of fructose-1,6-bisphosphate aldolase (EC 4.1.2.13) in red blood cells below the lower limit of normal. -en es HP:6000556 Reduced circulating dopamine beta-hydroxylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la dopamina beta-hidroxilasa en sangre. OFFICIAL Concentration of Dopamine beta-hydroxylase (DBH; EC 1.14.17.1) in the blood circulation below the lower limit of normal. DBH catalyzes the oxidative hydroxylation of dopamine to norepinephrine. -en es HP:6000557 Reduced erythrocyte bisphosphoglycerate mutase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la bifosfoglicerato mutasa de eritrocitos OFFICIAL Activity or concentration of bisphosphoglycerate mutase (BPGM; EC 5.4.2.4;) in red blood cells below the lower limit of normal. BPGM is a multifunctional enzyme specifically found in red blood cells that synthesizes 2,3-diphosphoglycerate through its synthase activity and degrades it through its phosphatase activity. -en es HP:6000558 Reduced erythrocyte adenylate kinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la adenilato quinasa de eritrocitos. OFFICIAL Activity or concentration of in the level of adenylate kinase (EC 2.7.4.3) in erythrocytes below the lower limit of normal. Adenylate kinase is a ubiquitous monomeric enzyme that catalyzes the reversible conversion of MgATP plus AMP to MgADP plus ADP and contributes to homeostasis of the adenine nucleotide composition in the cell. -en es HP:6000559 Reduced erythrocyte hexokinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la hexoquinasa de eritrocitos. OFFICIAL Activity or concentration of hexokinase (EC 2.7.1.1) in red blood cells below the lower limit of normal. Arginase catalyzes the last step of the urea cycle. -en es HP:6000560 Decreased circulating carboxypeptidase N activity rdfs:label Disminución de la actividad de la carboxipeptidasa N en sangre OFFICIAL Activity of the enzyme Carboxypeptidase N (arginine carboxypeptidase, EC 3.4.17.3) in the blood circulation below the lower limit of normal. -en es HP:6000561 Elevated red cell pyruvate kinase activity rdfs:label Aumento de la actividad de piruvato quinasa de glóbulos rojos OFFICIAL Activity or concentration of pyruvate kinase (EC 2.7.1.40) in erythrocytes above the upper limit of normal. Pyruvate kinase (EC 2.7.1.40) is a glycolytic enzyme that catalyzes the transphosphorylation from phosphoenolpyruvate (PEP) to ADP, yielding pyruvate and ATP. -en es HP:6000562 Reduced circulating adenosine deaminase-2 activity rdfs:label Disminución de la actividad de la adenosina desaminasa-2 en sangre OFFICIAL Concentration of adenosine deaminase 2 in the blood circulation below the lower limit of normal. -en es HP:6000563 Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la sepiapterina reductasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL Acitivity of sepiapterin reductase (7,8-dihydrobiopterin:NADP+ oxidoreductase; EC 1.1.1.153) below the lower limit of normal in cultured fibroblasts. -en es HP:6000564 Elevated circulating vasoactive intestinal peptide concentration rdfs:label Aumento de la concentración de péptido intestinal vasoactivo en sangre OFFICIAL The concentration of vasoactive intestinal peptide (VIP) in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000565 Elevated circulating cholesterol sulfate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de sulfato de colesterol en sangre. OFFICIAL The concentration of cholesterol sulfate in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000566 Elevated circulating lipoprotein X concentration rdfs:label Aumento de la concentración de lipoproteína X en sangre OFFICIAL The concentration of lipoprotein X in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000567 Elevated circulating oxalate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de oxalato en sangre OFFICIAL The concentration of oxalate in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000568 Elevated blood ethylene glycol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de etilenglicol en sangre. OFFICIAL The concentration of ethylene glycol in the blood is above the upper limit of a guidance value for total concentrations that implies possible injurious effects. -en es HP:6000569 Midline notching of lower lip rdfs:label Muesca en la línea media del labio inferior OFFICIAL Exaggerated indentation at the very middle (midline) of the lower lip. -en es HP:6000570 Reduced tissue thymidine phosphorylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la timidina fosforilasa tisular. OFFICIAL Activity of thymidine phosphorylase (EC 2.4.2.4) in the tissues below the lower limit of normal. The activity can be measured in multiple tissues including leukocytes. -en es HP:6000571 Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activity rdfs:label Disminución de la actividad tisular de la tripeptidil peptidasa 1 OFFICIAL Activity of tripeptidyl peptidase 1 (TPP1;EC 3.4.14.9) in the tissues below the lower limit of normal. TTP1 activity can be measured in tissues including fibroblasts and leukocytes muscle. -en es HP:6000572 Reduced tissue arginine:glycine amidinotransferase activity rdfs:label Disminución de la actividad tisular de arginina:glicina amidinotransferasa OFFICIAL Activity of L-arginine:glycine amidinotransferase (GATM; EC 2.1.4.1) in the tissues below the lower limit of normal. GATM activity can be measured in multiple tissues including leukocytes and cultured fibroblasts. -en es HP:6000573 Reduced tissue aspartylglucosaminidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la aspartilglucosaminidasa tisular. OFFICIAL Activity of aspartylglucosaminidase (AGA; EC 3.5.1.26) in the tissues below the lower limit of normal. AGA activity can be measured in multiple tissues including leukocytes and cultured fibroblasts. -en es HP:6000574 Reduced tissue carnitine-acylcarnitine translocase activity rdfs:label Disminución de la actividad tisular de carnitina-acilcarnitina translocasa OFFICIAL Activity of carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) in tissues below the lower limit of normal. CACT activity can be measured in multiple tissues. -en es HP:6000575 Reduced circulating 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase activity rdfs:label Disminución de la actividad en sangre de la 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa OFFICIAL The activity of 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000576 Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activity rdfs:label Disminución de la actividad tisular de la glucosidasa manosilooligosacárido OFFICIAL Activity of mannosyl-oligosaccharide glucosidase (MOGS) in tissues below the lower limit of normal. MOGS activity can be measured in multiple tissues including liver and cultured fibroblasts. -en es HP:6000577 Reduced tissue 3-methylglutaconyl-CoA hydratase activity rdfs:label Disminución de la actividad tisular de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa OFFICIAL Activity of the mitochondrial enzyme 3-methylglutaconyl-CoA hydratase (EC 4.2.1.18) in tissues below the lower limit of normal. The activity can be measured in multiple tissues including culutured fibroblasts. -en es HP:6000578 Reduced tissue gamma-glutamyltransferase activity rdfs:label Disminución de la actividad tisular de la gamma-glutamiltransferasa OFFICIAL Activity of gamma-glutamyltransferase in the tissues below the lower limit of normal. The activity can be measured in multiple tissues including leukocytes and cultured fibroblasts. -en es HP:6000579 Positive oropharangeal infectious agent test rdfs:label Prueba positiva de agente infeccioso orofarángico OFFICIAL Any kind of test for an infectious agent in the oropharynx positive. The oropharynx is defined as the middle part of the throat and includes the soft palate, the side and back walls of the throat, the tonsils, and the posterior one-third of the tongue. -en es HP:6000580 Positive oropharynx poliovirus nucleic acid test rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico de poliovirus en orofaringe OFFICIAL Detection of poliovirus nucleic acid in the oropharynx by a method such as polymerase chain reaction (PCR) or reverse transcriptase (RT)-PCR. -en es HP:6000581 Positive synonvial fluid infectious agent test rdfs:label Prueba positiva de agente infeccioso en el líquido sinovial OFFICIAL Any kind of test for an infectious agent in the synovial fluid (i.e., in a joint) positive. -en es HP:6000582 Positive synonvial fluid culture rdfs:label Cultivo positivo en el líquido sinovial OFFICIAL Growth of an infectious agent in a culture derived from synovial fluid. -en es HP:6000583 Positive synovial fluid gram stain rdfs:label Tinción de Gram positiva en el líquido sinovial OFFICIAL Demonstration of the presence of bacteria by gram staining of joint (synovial) fluid. The sample is generally obtained by arthrocentesis. -en es HP:6000584 Anti Parvovirus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antiparvovirus OFFICIAL The presence of antibodies in the blood circulation that react against a component of parvovirus. -en es HP:6000585 Brain parenchymal tuberculoma rdfs:label Tuberculoma parenquimatoso cerebral OFFICIAL Tuberculoma results from hematogenous spread of Mycobacterium tuberculosis (M. tb) from an extracranial source. Diagnosis is based on computed tomography (CT) scan and magnetic resonance imaging (MRI) studies with a similar ring-enhancing lesion. -en es HP:6000586 Muscle arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa muscular OFFICIAL An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries and that is located in muscle tissue. -en es HP:6000587 Bone arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa ósea OFFICIAL An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries and that is located in a bone. -en es HP:6000588 Periosteal elevation rdfs:label Elevación perióstica OFFICIAL Lifting or separation of the periosteum from the outer surface of a bone. Periosteal elevation is usually seen in benign process, frequently in cranioencephalic traumas. There is an elevation of the periosteum after blood, like in cephalohematomas. -en es HP:6000589 Esophageal dilation rdfs:label Dilatacion esofágica OFFICIAL Widening (relatively uniform increase in diameter) of a segment of the esophagus. -en es HP:6000590 Spinal lipoma rdfs:label Lipoma espinal OFFICIAL A lipoma that is localized to the spine. -en es HP:6000591 Loose body in joint rdfs:label Cuerpo extraño en articulación. OFFICIAL Small fragments of articular cartilage that break off in a joint as a result of a injury, degeneration, or other processes. -en es HP:6000592 Paraspinal arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa paraespinal OFFICIAL An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries and that is located in adjacent to the spine, i.e., in a location that is normally occupied by muscles, ligaments, nerves, and other tissues that run alongside the spinal column. -en es HP:6000593 Supernumerary tarsal bone rdfs:label Hueso tarsal supernumerario OFFICIAL The presence of an additional tarsal bone that is not one of the canonical tarsal bones (cuboid, medial, intermediate, and lateral cuneiform, navicular, talus, calcaneus). -en es HP:6000594 Maxillary cyst rdfs:label Quiste maxilar OFFICIAL A closed sac that has developed in the upper jaw bone (maxilla) and contains fluid or semi-solid material. Cystic lesions of the maxilla are benign entities with both odontogenic and non-odontogenic origins. -en es HP:6000595 Mandibular cyst rdfs:label Quiste mandibular OFFICIAL A closed sac that has developed in the lower jaw bone (mandibula) and contains fluid or semi-solid material. -en es HP:6000596 Sixth cranial nerve hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del sexto par craneal OFFICIAL Underdevelopment of the six cranial nerve (abducens nerve). -en es HP:6000597 Third cranial nerve hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del tercer par craneal OFFICIAL Underdevelopment of the third cranial nerve (oculomotor nerve). -en es HP:6000598 Elevated urinary succinylacetone level rdfs:label Aumento del nivel de succinilacetona en orina OFFICIAL Presence in the urine of succinylacetone, which is one of the toic block metabolites formed in tyrosinaemia type 1 because of a defect in the final enzyme of the pathway of the degradation of tyrosine, namely fumarylacetoacetase (FAH, EC 3.7.1.2). -en es HP:6000599 Elevated urinary 2-oxoisocaproic level rdfs:label Aumento del nivel de 2-oxoisocaproico en orina OFFICIAL The amount of 2-oxoisocaproic in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000600 Elevated urinary 2-oxovaleric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 2-oxovalérico en orina OFFICIAL The amount of 2-oxovaleric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000601 Elevated urinary 2-hydroxyisocaproic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 2-hidroxiisocaproico en orina OFFICIAL The amount of 2-hydroxyisocaproic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000602 Elevated urinary isovalerylglycine level rdfs:label Aumento del nivel de isovalerilglicina en orina OFFICIAL The amount of isovalerylglycine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000603 Elevated urinary 2-methyl-3-hydroxybutyric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 2-metil-3-hidroxibutírico en orina OFFICIAL The amount of 2-methyl-3-hydroxybutyric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000604 Elevated urinary 3-hydroxypentanoic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 3-hidroxipentanoico en orina OFFICIAL The amount of 3-hydroxypentanoic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000605 Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 7-hidroxioctanoico en orina OFFICIAL The amount of 7-hydroxyoctanoic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000606 Elevated urinary D-glyceric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido D-glicérico en orina OFFICIAL The amount of D-glyceric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000607 Elevated urinary 3-hydroxyisobutyric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 3-hidroxiisobutírico en orina OFFICIAL The amount of 3-hydroxyisobutyric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000608 Elevated urinary 3,4-Dihydroxybutyric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 3,4-dihidroxibutírico en orina OFFICIAL The amount of 3,4-Dihydroxybutyric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000609 Elevated urinary 3-hydroxyadipic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 3-hidroxiadípico en orina OFFICIAL The amount of 3-hydroxyadipic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000610 Elevated erythrocyte galactose-1-phosphate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de galactosa-1-fosfato en eritrocitos OFFICIAL Concentration of galactose-1-phosphate in red blood cells (erythrocytes) above the upper level of normal. -en es HP:6000611 Elevated circulating chitotriosidase activity rdfs:label Aumento de la actividad de quitotriosidasa en sangre. OFFICIAL Increased activity or concentration of the enzyme chitotriosidase. Serum chitotriosidase is a biomarker that has shown high specificity and sensitivity in patients with sarcoidosis. -en es HP:6000612 Squamosal suture synostosis rdfs:label Sinostosis de sutura escamosa OFFICIAL Premature closure of the squamosal suture, which is one of the lateral minor skull sutures, separating the parietal and squamous temporal bones. -en es HP:6000613 Enlarged fetal lungs rdfs:label Pulmones fetales agrandados OFFICIAL The size (volume) of the lungs of a fetus above the upper limit of normal for the gestational age. -en es HP:6000614 Orbital inflammation rdfs:label Inflamación orbitaria OFFICIAL An inflammatory condition localized to the orbit, presenting capillary dilatation, leukocytic infiltration, redness, heat, and pain. CT or MIR Imaging demonstrates enlargement of the muscle belly of one (or more) extraocular muscles typically with the involvement of tendinous insertions. Inflammation can also be observed in surrounding tissues, including the orbital fat, lacrimal gland, and optic nerve sheath. -en es HP:6000615 Reduced Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1 activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad del polifosfato de inositol 5-fosfatasa OCRL-1 en fibroblastos cultivados OFFICIAL Concentration or activity of inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1 as measured in cultured fibroblasts is below the limits of normal. This enzyme has phosphoinositide 5-phosphatase (EC 3.1.3.36) activity. -en es HP:6000616 Reduced muscle glycogen debrancher enzyme activity rdfs:label Disminución de la actividad de la enzima desramificadora del glucógeno muscular. OFFICIAL Activity of the gycogen debrancher enzyme (GDE) in muscle tissue is below the lower limit of normal. GDE is a large monomeric protein with two catalytic activities: amylo-1,6-glucosidase (EC 3.2.1.33) and 4-alpha-glucanotransferase (EC 2.4.1.25). -en es HP:6000617 Reduced tissue UDP-glucuronyl-transferase activity rdfs:label Disminución de la actividad tisular de la UDP-glucuronil-transferasa OFFICIAL Concentration or activity of uridine diphosphate glucuronosyltransferase below the lower limit of normal. The activity of this enzyme can be measured in liver and rarely in other tissues. -en es HP:6000618 Temporal artery giant cells rdfs:label Células gigantes de la arteria temporal. OFFICIAL The presence of giant cells in the temporal artery. This is a feature of giant cell arteritis. Giant cells are multinucleated cells formed by fusion of multiple macrophages and are typically located in the intima of the arterial wall. This feature is typically demonstrated by temporal artery biopsy but other arteries may also be affected. -en es HP:6000619 Reduced phosphoenolpyruvate carboxykinase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL Activity of phosphoenolpyruvate carboxykinase (EC 4.1.1.32) is below the lower limit of normal in cultured fibroblasts. -en es HP:6000620 Elevated urinary pyrroline hydroxycarboxylic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido pirrolina hidroxicarboxílico en orina OFFICIAL The amount of pyrroline hydroxycarboxylic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000621 Elevated urinary N-tau-ribosylhistidine level rdfs:label Aumento del nivel de N-tau-ribosilhistidina en orina OFFICIAL Presence of N tau-ribosylhistidine (His-R) in the urine. His-R is a histidine derivative found in the urine of histidinemic patients. -en es HP:6000622 Elevated urinary ureidoisobutyric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido ureidoisobutírico en orina OFFICIAL The amount of ureidoisobutyric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. Ureidoisobutyric acid is increased in the urine of patients with beta-ureidopropionase (EC 3.5.1.6) deficiency. -en es HP:6000623 Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido N-carbamil-beta-aminoisobutírico en orina OFFICIAL The amount of N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000624 Nipple epidermal Paget cells rdfs:label Células de Paget epidérmicas del pezón OFFICIAL Malignant, intraepithelial adenocarcinoma cells of variable sizes usually large in size, present singly or in the form of small groups within the epidermis of the nipple. Cells may be ovoid, round, or signet-ring forms, usually mucin positive, and the cytoplasm may contain periodic acid-Schiff (PAS)-positive, diastase-resistant granules, indicating the presence of neutral mucopolysaccharides. The cells possess microscopic features of glandular cells with pale to clear vacuolated cytoplasm, and nuclei are usually high-grade with prominent nucleoli. -en es HP:6000625 Penile corporal blood gas ischemia rdfs:label Isquemia en la región del cuerpo del pene OFFICIAL Partial pressure of oxygen (pO2) in cavernous blood of the penis is below the lower limit of normal. -en es HP:6000626 Recent temporal region trauma rdfs:label Traumatismo reciente de la región temporal OFFICIAL A history of an injury to the temporal region of the skull that occurred recently (several hours, days, or weeks before the current presenting complaint). -en es HP:6000627 Rest limb pain rdfs:label Dolor en las extremidades en reposo OFFICIAL Rest pain is a continuous unrelenting pain due to ischemia of the lower leg, beginning with or being aggravated by elevation and being relieved by sitting with legs in a dependent position or by standing. -en es HP:6000628 Scalloped appearance of liver surface rdfs:label Aspecto festoneado de la superficie del hígado. OFFICIAL A lesion associated with pseudomyxoma peritonei whosetypical CT appearance is scalloping of the surface of the liver and spleen caused by loculated accumulations of mucin, which distinguishes mucin from fluid ascites. The mucinous material is similar in density to water. There are also islands of higher attenuation due to scattered solid elements and calcification within mucinous material. -en es HP:6000629 Nipple thickening rdfs:label Engrosamiento del pezón OFFICIAL Thickening of the skin around the nipple. -en es HP:6000630 Hypoechoic breast mass rdfs:label Masa mamaria hipoecoica OFFICIAL A breast mass visualized by sonography that displays a lower than normal echo signal (and this that appears dark gray in the typical ultrasound image). -en es HP:6000631 Unilocular ovarian cyst rdfs:label Quiste ovárico unilocular OFFICIAL An ovarian cyst without septa and a solid component. -en es HP:6000632 Mesenteric torsion rdfs:label Torsión mesentérica OFFICIAL Mesenteric torsion is a pathological rotation of the intestinal tract around the axis of the mesenteric root, resulting in rapid occlusion of the cranial mesenteric artery. -en es HP:6000633 High-pitched bowel sounds rdfs:label Ruidos intestinales agudos OFFICIAL Abnormal bowel sounds of an unually high frequency. -en es HP:6000634 Exacerbated by opiate medication rdfs:label Exacerbado por medicamentos opiáceos OFFICIAL Applied to a sign orr symptom that is worsed by administration of opiate medications. -en es HP:6000635 Breast granuloma rdfs:label Granuloma mamario OFFICIAL Formation of a non-necrotizing granuloma in breat tissue typically in combination with a localized infiltrate of multi-nucleated giant cells, epithelioid histiocytes, lymphocytes, and plasma cells. -en es HP:6000636 Exposure to cosmetic fragrances rdfs:label Exposición a fragancias cosméticas OFFICIAL A history of exposure to fragrances found in cosmetic products. -en es HP:6000637 Sweating and flushing in the preauricular area in response to mastication rdfs:label Sudoración y enrojecimiento en el área preauricular en respuesta a la masticación. OFFICIAL Sweating and flushing in the preauricular area in response to mastication or a salivary stimulus. Facial warmth, flushing, and sweating in the territory of the auriculotemporal nerve overlying the parotid gland, which may include the preauricular skin, the temporal skin, the scalp, and the temporomandibular joint region. Symptoms occur during meals, especially with spicy and sour foods. This feature is inferred to be a consequence of injury to the auriculotemporal nerve, a branch if the trigeminal nerve. -en es HP:6000638 Reduced hepatic glyoxylate reductase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la glioxilato reductasa hepática OFFICIAL Activity of glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase (GRHPR; EC 1.1.1.79) in liver below the lower limit of normal. -en es HP:6000639 PAS-positive lymphocyte vacuolization rdfs:label Vacuolización de linfocitos PAS positivos OFFICIAL Presence of lymphocytes with positive staining for periodic acid-Schiff (PAS) cytoplasmic vacuoles. -en es HP:6000640 Lipid-laden bone-marrow macrophages rdfs:label Macrófagos de la médula ósea cargados de lípidos OFFICIAL Bone marrow with increased numbers of macrophages heavily laden with lipids. -en es HP:6000641 Bone marrow monocytosis rdfs:label Monocitosis de la médula ósea OFFICIAL Increased count of monocytes in the bone marrow. -en es HP:6000642 Sunflower cataract rdfs:label Catarata "en girasol" OFFICIAL Sunflower cataract (SC) is a type of anterior subcapsular cataract almost only seen in Wilson disease, an autosomal-recessive condition with a defect in the metabolism of copper leading to accumulation of copper in the liver and basal ganglia. SC consists of a thin, centralized opacification that is located directly under the anterior capsule and encompasses between one-third and one-half of the anterior lens pole surface area. In all cases, the central opacification is surrounded by additional, secondary opacifications arranged in ray-like structures around it. This pattern is said to resemble a sunflower, with a large central disk surrounded by petals. -en es HP:6000643 Anti-lamin A antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-lamina A OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against lamin A. -en es HP:6000644 Anti-lamin C antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-lámina C OFFICIAL The presence of autoantibodies in the blood circulation that react against human lamin C. -en es HP:6000645 Anti-vinculin antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antivinculina OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against vinculin. -en es HP:6000646 Anti-annexin A5 antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-anexina A5 OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the blood circulation that react against annexin A5. -en es HP:6000647 Bulging fontanelle rdfs:label Fontanela abultada OFFICIAL An outward curving of a fontanelle, which occurs when fluid builds up in the brain or the brain swells, causing increased pressure inside the skull. -en es HP:6000648 3-4 toe cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea de los dedos 3-4 de los pies OFFICIAL A soft tissue continuity in the anteroposterior axis between the toes 3 and 4. -en es HP:6000649 Triangular nail rdfs:label Uña triangular OFFICIAL Nail so wide as long with a distal part presenting an acute angle. -en es HP:6000650 Distal tibiofibular synostosis rdfs:label Sinostosis tibioperonea distal OFFICIAL Fusion of the distal (i.e.., located away from the trunk) part of the tibia and fibula. -en es HP:6000651 Abnormal metacarpal ossification rdfs:label Osificación metacarpiana anormal OFFICIAL Any abnormal process of ossification of the metacarpal bones, which normally are each ossified from two centers: one for the body, and one for the head (metacarpal II,III,IV, and V) and one for the body and one for the base (metacarpal I). At the eighth to ninth week of fetal life, ossification commences in the middle of the body. At the third year the distal extremities of the metacarpals of the fingers and the base of the metacarpal of the thumb begin to ossify; they unite with the bodies at about the twentieth year. -en es HP:6000652 Rib spur rdfs:label Espolón costal OFFICIAL A bony projection (spur, osteophyte) originating from a rib. -en es HP:6000653 Crescent-shaped iliac bone rdfs:label Hueso ilíaco en forma de media luna OFFICIAL Deficient mineralization of the iliac wings, giving a paraglider/crescent shape to the iliac bone. -en es HP:6000654 Abnormal ischium ossification rdfs:label Osificación anormal del isquion OFFICIAL An abnormality of the formation and mineralization of ischial bones. -en es HP:6000655 Femoral neck fracture rdfs:label Fractura del cuello femoral OFFICIAL A partial or complete breakage of the neck of femur. -en es HP:6000656 Papillary dermis eosinophilic hyaline material rdfs:label Material hialino eosinofílico de la dermis papilar OFFICIAL Accumulation of eosinophilic hyaline material observed around the papillary dermis and the blood vessels located in it. The papillary dermis is the uppermost layer of the dermis. It intertwines with the rete ridges of the epidermis and is composed of fine and loosely arranged collagen fibers. -en es HP:6000657 Pancreatic intraductal papillary mucinous neoplasm rdfs:label Neoplasia mucinosa papilar intraductal pancreática OFFICIAL Intraductal papillary mucinous neoplasm (IPMN) is an exocrine neoplasm of the pancreas consisting of epithelial cells growing within the pancreatic ducts (main pancreatic duct or its major branches) and producing mucin. IPMN is a mucin-producing pancreatic cystic tumor. IPMN contains epithelial cells that can create papillary projections. -en es HP:6000658 Medium vessel vasculitis rdfs:label Vasculitis de vasos medianos OFFICIAL A type of vasculitis (inflammation of blood vessel walls) that affects medium-sized blood vessels. By common usage, vasculitis predominantly refers to arterial disease. Medium-sized vasculitis is observed in diseases including polyarteritis nodosa, Kawasaki disease, and cutaneous polyarteritis nodosa. -en es HP:6000659 Elevated muscle fiber laminin alpha 5 expression rdfs:label Expresión elevada de laminina alfa 5 de fibra muscular OFFICIAL A decreased amount of laminin alpha-5 in muscle tissue. This feature can be shown by immunohistochemistry or Western blotting of muscle tissue. Laminin subunit alpha-5 is a protein encoded by the LAMA5 gene. -en es HP:6000660 Paravertebral mass rdfs:label Masa paravertebral OFFICIAL A swelling or enlargment localized next to the vertebral column. The word mass is usually used at an early stage of the diagnostic workup before the precise nature of the swelling has been determined. -en es HP:6000661 Phlebolith rdfs:label Flebolito OFFICIAL A calcified structure that forms within a vein. The pathogenesis of phleboliths is thought to involve an organized thrombus produced when the peripheral blood flow slows. The thrombus calcifies, form- ing the core of the phlebolith. Then, the fibrinous com- ponent undergoes secondary calcification and becomes attached. Repetition of this process causes enlargement of the phlebolith. -en es HP:6000662 Bladder rupture rdfs:label Ruptura de vejiga OFFICIAL A perforation in the wall of the urinary bladder. Bladder rupture, a relatively rare condition, is most commonly due to abdominal or pelvic trauma but may be spontaneous or iatrogenic in association with surgical or endoscopic procedures. In most cases, patients with bladder rupture have gross hematuria. Other symptoms of bladder rupture include pelvic pain, lower abdominal pain, and difficulty voiding. -en es HP:6000663 Elevated myocardial iron load rdfs:label Carga elevada de hierro en el miocardio OFFICIAL Increased amount of iron in myocardial tissue. -en es HP:6000664 Right ventricular regional wall motion abnormality rdfs:label Anomalía del movimiento de la pared regional del ventrículo derecho OFFICIAL The occurrence of abnormal or absent contractility of a region of the heart muscle of the right ventricule. Conventional assessment of RWMA is based on visual interpretation of endocardial excursion and myocardial thickening from the echocardiogram videos. -en es HP:6000665 Right ventricular regional akinesia rdfs:label Acinesia regional del ventrículo derecho OFFICIAL A region of the right ventricle exhibits absent contraction (akinesia) compared to the rest of the ventricle. -en es HP:6000666 Right ventricular regional dyskinesia rdfs:label Discinesia regional del ventrículo derecho OFFICIAL A region of the right ventricle exhibits abnormal contraction (dyskinesia) compared to the rest of the ventricle, leading to outward bulging or ballooning during contraction or inadequate inward movement. -en es HP:6000667 Right ventricular aneurysm rdfs:label Aneurisma ventricular derecho OFFICIAL A localized, abnormal dilation or bulging of a portion of the right ventricular wall. -en es HP:6000668 Glomerular immune-complex deposition rdfs:label Depósito de inmunocomplejos glomerulares OFFICIAL Accumulation of immune deposits, containing immunoglobulins, complement, and other proteins, at various intraglomerular locations. This can lead to glomerulonephritis, with the type of injury that results being dependent on four factors: the mechanism of the deposit formation, the site of deposit formation, the composition of the deposits and the amount of the deposits. -en es HP:6000669 Glomerular PLA2R immune-complex deposition rdfs:label Depósito glomerular de inmunocomplejo PLA2R OFFICIAL Accumulation of immune deposits, containing auto-antibodies against the podocyte antigen M-type phospholipase A2 receptor (PLA2R) in intraglomerular locations. -en es HP:6000670 Elevated urinary L-glycerate level rdfs:label Aumento del nivel de L-glicerato en orina OFFICIAL The amount of L-glycerate in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000671 Breast myxoma rdfs:label Mixoma mamario OFFICIAL A rare, benign mesenchymal tumor of the breast characterized histologically by stellate, round, and spindle-shaped cells with vesicular nuclei and scant cytoplasm that are scattered in the myxoid stroma. -en es HP:6000672 Ovarian cystadenoma rdfs:label Cistadenoma de ovario OFFICIAL A common, benign ovarian tumor that carries a good prognosis. The two most frequent types of cystadenomas are serous and mucinous cystadenomas whereas endometrioid and clear cell cystadenomas are rare. -en es HP:6000673 Abnormal CSF N-acetylaspartic acid concentration rdfs:label Concentración anormal de ácido N-acetilaspártico en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Any deviation from the normal concentration of N-acetylaspartic acid in the cerebrospinal fluid (CSF). -en es HP:6000674 Decreased CSF N-acetylaspartic acid concentration rdfs:label Disminución de la concentración de ácido N-acetilaspártico en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Concentration of N-acetylaspartic acid in the cerebrospinal fluid below the lower limit of normal. -en es HP:6000675 Elevated urinary mevalonate lactone level rdfs:label Aumento del nivel de mevalonato lactona en orina OFFICIAL The amount of mevalonate lactone in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000676 Anti-von Willebrand factor antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el factor von Willebrand OFFICIAL The presence of autoantibodies in the serum that react to von Willebrand factor (VWF). -en es HP:6000677 Elevated natural killer cell count rdfs:label Recuento elevado de células asesinas naturales OFFICIAL The count of natural killer cells per volume of blood is above the upper limit of normal. -en es HP:6000678 Myositis-specific autoantibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos específicos de miositis OFFICIAL The presence of autoantibodies (immunoglobulins) in the serum that display a high degree of specificity for idiopathic inflammatory myopathy (myositis-specific autoantibodies (MSAs)). MSAs are clinically useful biomarkers to help the diagnosis of polymyositis/dermatomyositis (PM/DM). Many of these are also associated with a unique clinical subset of PM/DM, making them useful in predicting and monitoring certain clinical manifestations. -en es HP:6000679 Abnormal serum osmolality rdfs:label Osmolalidad sérica anormal OFFICIAL Any deviation from the normal range of the serum osmolality, defined as the sum of the osmolalities of every single dissolved particle in the blood such as sodium and associated anions, potassium, glucose, and urea. -en es HP:6000680 Low serum osmolality rdfs:label Osmolalidad sérica baja OFFICIAL Serum osmolality, which is defined as the sum of the osmolalities of every single dissolved particle in the blood such as sodium and associated anions, potassium, glucose, and urea, is below the lower limit of normal. -en es HP:6000681 High serum osmolality rdfs:label Osmolalidad sérica alta OFFICIAL Serum osmolality, which is defined as the sum of the osmolalities of every single dissolved particle in the blood such as sodium and associated anions, potassium, glucose, and urea, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000682 History of compressive dressings rdfs:label Antecedente de apósitos compresivos OFFICIAL A past medical history of having been treated with tight bandages, compression sleeve, tight casts or splints, immobilizers, or similar items such as overly tight clothes, watch bands, or handcuffs. -en es HP:6000683 Triggered by overhead motions rdfs:label Provocado por movimientos por encima de la cabeza OFFICIAL Applies to a sign or symptom that is induced by repeatedly performing overhead motions, such as painting a ceiling or working on objects located above the head, or some types of athletics. -en es HP:6000684 Radiating pain rdfs:label Dolor irradiado OFFICIAL Pain that is perceived to extend or spread out from one area of the body to another. -en es HP:6000685 Mitral opening snap rdfs:label Chasquido de apertura mitral OFFICIAL Opening snap is an additional sound heard in the diastole that is related to the opening of a stenotic but mobile mitral valve. It is described as an early diastolic, high-pitched sound, which is associated with opening of the mitral and/or tricuspid valve. -en es HP:6000686 Mucus in stool rdfs:label Moco en las heces OFFICIAL Abnormally increased amount of mucus in the feces. Mucus is a slippery aqueous secretion produced by mucous membranes including those of the intestines. -en es HP:6000687 Elevated circulating CCL3 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de CCL3 en sangre OFFICIAL The concentration of C-C Motif Ligand 3 (CCL3) in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000688 Elevated circulating CCL4 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de CCL4 en sangre OFFICIAL The concentration of C-C Motif Ligand 4 (CCL4) in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000689 Elevated CSF 14-3-3 protein concentration rdfs:label Aumento de la concentración de proteína 14-3-3 en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL The concentration of 14-3-3 protein in the cerebrospinal fluid (CSF) is above the upper limit of normal. -en es HP:6000690 Elevated CSF dihydrobiopterin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de dihidrobiopterina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL Concentration of dihydrobiopterin in the cerebrospinal fluid (CSF) above the upper limit of normal. -en es HP:6000691 Left atrial fibrosis rdfs:label Fibrosis auricular izquierda OFFICIAL Atrial fibrosis is an hallmark of atrial structural remodelling, characterized by the aberrant activation, proliferation and differentiation of fibroblasts, and subsequent excessive synthesis and irregular deposition of extracellular matrix proteins. -en es HP:6000692 Abnormal circulating atrial natriuretic peptide pro-hormone concentration rdfs:label Concentración anormal de prohormona del péptido natriurético auricular en sangre OFFICIAL The concentration in the blood circulation of atrial natriuretic peptide pro-hormone or one of its processed fragments is outside of the range of normal. -en es HP:6000693 Reduced circulating NT-proANP concentration rdfs:label Disminución de la concentración de NT-proANP en sangre OFFICIAL The concentration of NT-proANP in the blood circulation is below the lower limit of normal. -en es HP:6000694 Elevated circulating 1-pyrroline-5-carboxylic acid acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido 1-pirrolin-5-carboxílico en sangre OFFICIAL The concentration of delta-1-pyrroline-5-carboxylate in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000695 Reduced tissue delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad tisular de delta-1-pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa OFFICIAL Concentration or activity of delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase (P5CDH; EC 1.5.1.12) below the lower limit of normal. P5CDH can be measured in multiple tissues including leukocytes and cultured fibroblasts. P5CDH is a mitochondrial matrix NAD(+)-dependent dehydrogenase which catalyzes the second step of the proline degradation pathway, converting pyrroline-5-carboxylate to glutamate. -en es HP:6000696 Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido N-carbamil-beta-aminoisobutírico en sangre OFFICIAL The concentration of N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000697 Low tissue ferrochelatase activity rdfs:label Disminución de la actividad tisular de ferroquelatasa OFFICIAL Concentration or activity of Ferrochelatase (FECH; EC 4.99.1.1) below the lower limit of normal. FECH enzyme can be measured in multiple tissues including leukocytes and cultured fibroblasts. FECH is the terminal enzyme of the heme biosynthetic pathway, and catalyzes the insertion of iron into protoporphyrin to form heme. -en es HP:6000698 Elevated circulating heptacarboxylporphyrin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de heptacarboxilporfirina en sangre OFFICIAL The concentration of heptacarboxylporphyrin in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000699 Aggravated by menstruation rdfs:label Agravado por la menstruación OFFICIAL Applied to a sign or symptom that is more severe during mensutruation. -en es HP:6000700 Reduced breast milk zinc concentration rdfs:label Dismunución de la concentración de zinc en la leche materna. OFFICIAL The concentration of zink in breast milk is below the lower limit of normal. -en es HP:6000701 Elevated urinary bile acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácidos biliares en orina OFFICIAL The amount of bile acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. -en es HP:6000702 Elevated urinary glyoxylic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido glioxílico en orina OFFICIAL The amount of glyoxylic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal. The conjugate base of glyoxylic acid is known as glyoxylate. -en es HP:6000703 Elevated circulating 3-hydroxyanthranilic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido 3-hidroxiantranílico en sangre OFFICIAL The concentration of 3-hydroxyanthranilic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal. -en es HP:6000704 Elevated circulating CXCL9 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de CXCL9 en sangre OFFICIAL The concentration of chemokine (C-X-C motif) ligand 9 in the blood circulation is above the upper limit of normal. +source_language translation_language subject_id source_value predicate_id translation_value translation_status +en es HP:0000001 All rdfs:label Todos OFFICIAL +en es HP:0000002 Abnormality of body height rdfs:label Anomalía de la estatura OFFICIAL +en es HP:0000003 Multicystic kidney dysplasia rdfs:label Displasia renal multiquística OFFICIAL +en es HP:0000005 Mode of inheritance rdfs:label Modo de herencia OFFICIAL +en es HP:0000006 Autosomal dominant inheritance rdfs:label Herencia autosómica dominante OFFICIAL +en es HP:0000007 Autosomal recessive inheritance rdfs:label Herencia autosómica recesiva OFFICIAL +en es HP:0000008 Abnormality of female internal genitalia rdfs:label Anomalía de los genitales internos femeninos OFFICIAL +en es HP:0000009 Functional abnormality of the bladder rdfs:label Anomalía funcional de la vejiga OFFICIAL +en es HP:0000010 Recurrent urinary tract infections rdfs:label Infecciones del tracto urinario a repetición OFFICIAL +en es HP:0000011 Neurogenic bladder rdfs:label Vejiga neurogénica OFFICIAL +en es HP:0000012 Urinary urgency rdfs:label Urgencia urinaria OFFICIAL +en es HP:0000013 Hypoplasia of the uterus rdfs:label Hipoplasia del útero OFFICIAL +en es HP:0000014 Abnormality of the bladder rdfs:label Anomalía de la vejiga OFFICIAL +en es HP:0000015 Bladder diverticulum rdfs:label Divertículo vesical OFFICIAL +en es HP:0000016 Urinary retention rdfs:label Retención urinaria OFFICIAL +en es HP:0000017 Nocturia rdfs:label Nicturia OFFICIAL +en es HP:0000019 Urinary hesitancy rdfs:label Dificultad para la micción OFFICIAL +en es HP:0000020 Urinary incontinence rdfs:label Incontinencia urinaria OFFICIAL +en es HP:0000021 Megacystis rdfs:label Megavejiga OFFICIAL +en es HP:0000022 Abnormality of male internal genitalia rdfs:label Anomalía de los genitales internos masculinos OFFICIAL +en es HP:0000023 Inguinal hernia rdfs:label Hernia inguinal OFFICIAL +en es HP:0000024 Prostatitis rdfs:label Prostatitis OFFICIAL +en es HP:0000025 Functional abnormality of male internal genitalia rdfs:label Anomalía funcional de los genitales internos masculinos OFFICIAL +en es HP:0000026 Male hypogonadism rdfs:label Hipogonadismo masculino OFFICIAL +en es HP:0000027 Azoospermia rdfs:label Azoospermia OFFICIAL +en es HP:0000028 Cryptorchidism rdfs:label Criptorquidia OFFICIAL +en es HP:0000029 Testicular atrophy rdfs:label Atrofia testicular OFFICIAL +en es HP:0000030 Testicular gonadoblastoma rdfs:label Gonadoblastoma testicular OFFICIAL +en es HP:0000031 Epididymitis rdfs:label Epididimitis OFFICIAL +en es HP:0000032 Abnormality of male external genitalia rdfs:label Anomalía de los genitales externos masculinos OFFICIAL +en es HP:0000033 Ambiguous genitalia, male rdfs:label Genitales ambiguos, masculino OFFICIAL +en es HP:0000034 Hydrocele testis rdfs:label Hidrocele testicular OFFICIAL +en es HP:0000035 Abnormal testis morphology rdfs:label Anomalía del testículo OFFICIAL +en es HP:0000036 Abnormality of the penis rdfs:label Anomalía del pene OFFICIAL +en es HP:0000037 Male pseudohermaphroditism rdfs:label Pseudohermafroditismo masculino OFFICIAL +en es HP:0000039 Epispadias rdfs:label Epispadias OFFICIAL +en es HP:0000040 Long penis rdfs:label Pene agrandado OFFICIAL +en es HP:0000041 Chordee rdfs:label Incurvación congénita del pene OFFICIAL +en es HP:0000042 Absent external genitalia rdfs:label Genitales externos ausentes OFFICIAL +en es HP:0000044 Hypogonadotrophic hypogonadism rdfs:label Hipogonadismo hipogonadotrófico OFFICIAL +en es HP:0000045 Abnormality of the scrotum rdfs:label Anomalía del escroto OFFICIAL +en es HP:0000046 Scrotal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia escrotal OFFICIAL +en es HP:0000047 Hypospadias rdfs:label Hipospadias OFFICIAL +en es HP:0000048 Bifid scrotum rdfs:label Escroto bífido OFFICIAL +en es HP:0000049 Shawl scrotum rdfs:label Escroto en chal OFFICIAL +en es HP:0000050 Hypoplastic male external genitalia rdfs:label Genitales externos masculinos hipoplásicos OFFICIAL +en es HP:0000051 Perineal hypospadias rdfs:label Hipospadias perineales OFFICIAL +en es HP:0000052 Urethral atresia, male rdfs:label Atresia uretral, hombre OFFICIAL +en es HP:0000053 Macroorchidism rdfs:label Macroorquidia OFFICIAL +en es HP:0000054 Micropenis rdfs:label Micropene OFFICIAL +en es HP:0000055 Abnormality of female external genitalia rdfs:label Anomalía de los genitales externos femeninos OFFICIAL +en es HP:0000056 Abnormality of the clitoris rdfs:label Anomalía del clítoris OFFICIAL +en es HP:0000057 obsolete Clitoromegaly rdfs:label Clitoromegalia OFFICIAL +en es HP:0000058 Abnormality of the labia rdfs:label Anomalía de los labios OFFICIAL +en es HP:0000059 Hypoplastic labia majora rdfs:label Labios mayores hipoplásicos OFFICIAL +en es HP:0000060 Clitoral hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del clítoris OFFICIAL +en es HP:0000061 Ambiguous genitalia, female rdfs:label Genitales ambiguos, hembra OFFICIAL +en es HP:0000062 Ambiguous genitalia rdfs:label Genitales ambiguos OFFICIAL +en es HP:0000063 Fused labia minora rdfs:label Labios menores fusionados OFFICIAL +en es HP:0000064 Hypoplastic labia minora rdfs:label Labios menores hipoplásicos OFFICIAL +en es HP:0000065 Labial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia labial OFFICIAL +en es HP:0000066 Labial hypoplasia rdfs:label Hipoplasia labial OFFICIAL +en es HP:0000067 Urethral atresia, female rdfs:label Atresia uretral, hembra OFFICIAL +en es HP:0000068 Urethral atresia rdfs:label Atresia uretral OFFICIAL +en es HP:0000069 Abnormality of the ureter rdfs:label Anomalía del uréter OFFICIAL +en es HP:0000070 Ureterocele rdfs:label Ureterocele OFFICIAL +en es HP:0000071 Ureteral stenosis rdfs:label Estenosis ureteral OFFICIAL +en es HP:0000072 Hydroureter rdfs:label Hidrouréter OFFICIAL +en es HP:0000073 Ureteral duplication rdfs:label Duplicación ureteral OFFICIAL +en es HP:0000074 Ureteropelvic junction obstruction rdfs:label Obstrucción de la unión ureteropélvica OFFICIAL +en es HP:0000075 Renal duplication rdfs:label Duplicación renal OFFICIAL +en es HP:0000076 Vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral OFFICIAL +en es HP:0000077 Abnormality of the kidney rdfs:label Anomalía del riñón OFFICIAL +en es HP:0000078 Abnormality of the genital system rdfs:label Anomalía del sistema genital OFFICIAL +en es HP:0000079 Abnormality of the urinary system rdfs:label Anomalía del sistema urinario OFFICIAL +en es HP:0000080 Abnormality of reproductive system physiology rdfs:label Anomalía de la función genital OFFICIAL +en es HP:0000081 Duplicated collecting system rdfs:label Duplicación del sistema colector OFFICIAL +en es HP:0000083 Renal insufficiency rdfs:label Insuficiencia renal OFFICIAL +en es HP:0000085 Horseshoe kidney rdfs:label Riñón en herradura OFFICIAL +en es HP:0000086 Ectopic kidney rdfs:label Riñón ectópico OFFICIAL +en es HP:0000089 Renal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia renal OFFICIAL +en es HP:0000090 Nephronophthisis rdfs:label Nefronoptisis OFFICIAL +en es HP:0000091 Abnormal renal tubule morphology rdfs:label Anomalía del túbulo renal OFFICIAL +en es HP:0000092 Tubular atrophy rdfs:label Atrofia tubular OFFICIAL +en es HP:0000093 Proteinuria rdfs:label Proteinuria OFFICIAL +en es HP:0000095 Abnormality of renal glomerulus morphology rdfs:label Anomalía del glomérulo OFFICIAL +en es HP:0000096 Glomerulosclerosis rdfs:label Glomeruloesclerosis OFFICIAL +en es HP:0000097 Focal segmental glomerulosclerosis rdfs:label Glomeruloesclerosis focal y segmentaria OFFICIAL +en es HP:0000098 Tall stature rdfs:label Talla alta OFFICIAL +en es HP:0000099 Glomerulonephritis rdfs:label Glomerulonefritis OFFICIAL +en es HP:0000100 Nephrotic syndrome rdfs:label Síndrome nefrótico OFFICIAL +en es HP:0000103 Polyuria rdfs:label Poliuria OFFICIAL +en es HP:0000104 Renal agenesis rdfs:label Agenesia renal OFFICIAL +en es HP:0000105 Enlarged kidney rdfs:label Agrandamiento de los riñones OFFICIAL +en es HP:0000107 Renal cyst rdfs:label Quiste renal OFFICIAL +en es HP:0000108 Renal corticomedullary cysts rdfs:label Quistes renales corticomedulares OFFICIAL +en es HP:0000110 Renal dysplasia rdfs:label Displasia renal OFFICIAL +en es HP:0000111 Renal juxtaglomerular cell hypertrophy/hyperplasia rdfs:label Hipertrofia / hiperplasia de las células renales yuxtaglomerulares OFFICIAL +en es HP:0000112 Nephropathy rdfs:label Nefropatía OFFICIAL +en es HP:0000113 Polycystic kidney dysplasia rdfs:label Displasia renal poliquística OFFICIAL +en es HP:0000114 Proximal tubulopathy rdfs:label Tubulopatía proximal OFFICIAL +en es HP:0000117 Renal phosphate wasting rdfs:label Perdida renal de fosfato OFFICIAL +en es HP:0000118 Phenotypic abnormality rdfs:label Anomalía fenotípica OFFICIAL +en es HP:0000119 Abnormality of the genitourinary system rdfs:label Anomalía del sistema genitourinario OFFICIAL +en es HP:0000121 Nephrocalcinosis rdfs:label Nefrocalcinosis OFFICIAL +en es HP:0000122 Unilateral renal agenesis rdfs:label Agenesia renal unilateral OFFICIAL +en es HP:0000123 Nephritis rdfs:label Nefritis OFFICIAL +en es HP:0000124 Renal tubular dysfunction rdfs:label Disfunción renal tubular OFFICIAL +en es HP:0000125 Pelvic kidney rdfs:label Riñón pélvico OFFICIAL +en es HP:0000126 Hydronephrosis rdfs:label Hidronefrosis OFFICIAL +en es HP:0000127 Renal salt wasting rdfs:label Perdida renal de sal OFFICIAL +en es HP:0000128 Renal potassium wasting rdfs:label Perdida de potasio urinario OFFICIAL +en es HP:0000130 Abnormality of the uterus rdfs:label Anomalía del útero OFFICIAL +en es HP:0000131 Uterine leiomyoma rdfs:label Leiomioma uterino OFFICIAL +en es HP:0000132 Menorrhagia rdfs:label Menorragia OFFICIAL +en es HP:0000133 Gonadal dysgenesis rdfs:label Disgenesia gonadal OFFICIAL +en es HP:0000134 Female hypogonadism rdfs:label Hipogonadismo en mujer OFFICIAL +en es HP:0000135 Hypogonadism rdfs:label Hipogonadismo OFFICIAL +en es HP:0000136 Bifid uterus rdfs:label Útero bífido OFFICIAL +en es HP:0000137 Abnormality of the ovary rdfs:label Anomalía del ovario OFFICIAL +en es HP:0000138 Ovarian cyst rdfs:label Quiste ovárico OFFICIAL +en es HP:0000139 Uterine prolapse rdfs:label Prolapso uterino OFFICIAL +en es HP:0000140 Abnormality of the menstrual cycle rdfs:label Anomalía del ciclo menstrual OFFICIAL +en es HP:0000141 Amenorrhea rdfs:label Amenorrea OFFICIAL +en es HP:0000142 Abnormal vagina morphology rdfs:label Anomalía de la vagina OFFICIAL +en es HP:0000143 Rectovaginal fistula rdfs:label Fístula rectovaginal OFFICIAL +en es HP:0000144 Decreased fertility rdfs:label Disminución de la fertilidad OFFICIAL +en es HP:0000145 Transverse vaginal septum rdfs:label Tabique vaginal transverso OFFICIAL +en es HP:0000147 Polycystic ovaries rdfs:label Ovarios poliquísticos OFFICIAL +en es HP:0000148 Vaginal atresia rdfs:label Atresia vaginal OFFICIAL +en es HP:0000149 Ovarian gonadoblastoma rdfs:label Gonadoblastoma ovarico OFFICIAL +en es HP:0000150 Gonadoblastoma rdfs:label Gonadoblastoma OFFICIAL +en es HP:0000151 Aplasia of the uterus rdfs:label Aplasia del útero OFFICIAL +en es HP:0000152 Abnormality of head or neck rdfs:label Anomalía de la cabeza y el cuello OFFICIAL +en es HP:0000153 Abnormality of the mouth rdfs:label Anomalía de la boca OFFICIAL +en es HP:0000154 Wide mouth rdfs:label Boca ancha OFFICIAL +en es HP:0000155 Oral ulcer rdfs:label Úlcera oral OFFICIAL +en es HP:0000157 Abnormality of the tongue rdfs:label Anomalía de la lengua OFFICIAL +en es HP:0000158 Macroglossia rdfs:label Macroglosia OFFICIAL +en es HP:0000159 Abnormal lip morphology rdfs:label Anomalía del labio OFFICIAL +en es HP:0000160 Narrow mouth rdfs:label Boca estrecha OFFICIAL +en es HP:0000161 Median cleft lip rdfs:label Hendidura central de labio OFFICIAL +en es HP:0000162 Glossoptosis rdfs:label Glosoptosis OFFICIAL +en es HP:0000163 Abnormal oral cavity morphology rdfs:label Anomalía de la cavidad oral OFFICIAL +en es HP:0000164 Abnormality of the dentition rdfs:label Anomalía de los dientes OFFICIAL +en es HP:0000166 Severe periodontitis rdfs:label Periodontitis severa OFFICIAL +en es HP:0000168 Abnormality of the gingiva rdfs:label Anomalía de la encía OFFICIAL +en es HP:0000169 Gingival fibromatosis rdfs:label Fibromatosis gingival OFFICIAL +en es HP:0000171 Microglossia rdfs:label Microglosia OFFICIAL +en es HP:0000172 Abnormality of the uvula rdfs:label Anomalía de la úvula OFFICIAL +en es HP:0000174 Abnormal palate morphology rdfs:label Anomalía del paladar OFFICIAL +en es HP:0000175 Cleft palate rdfs:label Hendidura de paladar OFFICIAL +en es HP:0000176 Submucous cleft hard palate rdfs:label Hendidura submucosa de paladar duro OFFICIAL +en es HP:0000177 Abnormality of upper lip rdfs:label Anomalía del labio superior OFFICIAL +en es HP:0000178 Abnormality of lower lip rdfs:label Anomalía del labio inferior OFFICIAL +en es HP:0000179 Thick lower lip vermilion rdfs:label Bermellón del labio inferior grueso OFFICIAL +en es HP:0000180 Lobulated tongue rdfs:label Lengua lobulada OFFICIAL +en es HP:0000182 Movement abnormality of the tongue rdfs:label Anomalía del movimiento de la lengua OFFICIAL +en es HP:0000183 Difficulty in tongue movements rdfs:label Dificultad en los movimientos de la lengua OFFICIAL +en es HP:0000185 Cleft soft palate rdfs:label Hendidura del paladar blando (velo del paladar) OFFICIAL +en es HP:0000187 Broad alveolar ridges rdfs:label Rebordes alveolares anchos OFFICIAL +en es HP:0000188 Short upper lip rdfs:label Labio superior corto OFFICIAL +en es HP:0000189 Narrow palate rdfs:label Paladar estrecho OFFICIAL +en es HP:0000190 Abnormal oral frenulum morphology rdfs:label Anomalía del frenillo bucal OFFICIAL +en es HP:0000191 Accessory oral frenulum rdfs:label Frenillo oral accesorio OFFICIAL +en es HP:0000193 Bifid uvula rdfs:label Úvula bífida OFFICIAL +en es HP:0000194 Open mouth rdfs:label Boca abierta OFFICIAL +en es HP:0000196 Lower lip pit rdfs:label Fosita o muesca (pit) de labio inferior OFFICIAL +en es HP:0000197 Abnormal parotid gland morphology rdfs:label Anomalía de la glándula parótida OFFICIAL +en es HP:0000198 Absence of Stensen duct rdfs:label Ausencia de conducto Stensen OFFICIAL +en es HP:0000199 Tongue nodules rdfs:label Nódulos linguales OFFICIAL +en es HP:0000200 Short lingual frenulum rdfs:label Frenillo lingual corto OFFICIAL +en es HP:0000201 Pierre-Robin sequence rdfs:label Secuencia de Pierre-Robin OFFICIAL +en es HP:0000202 Oral cleft rdfs:label Hendidura oral OFFICIAL +en es HP:0000204 Cleft upper lip rdfs:label Hendidura del labio superior OFFICIAL +en es HP:0000205 Pursed lips rdfs:label Labios fruncidos OFFICIAL +en es HP:0000206 Glossitis rdfs:label Glositis OFFICIAL +en es HP:0000207 Triangular mouth rdfs:label Boca triangular OFFICIAL +en es HP:0000211 Trismus rdfs:label Trismus OFFICIAL +en es HP:0000212 Gingival overgrowth rdfs:label Hiperplasia gingival OFFICIAL +en es HP:0000214 Lip telangiectasia rdfs:label Telangiectasia del labio OFFICIAL +en es HP:0000215 Thick upper lip vermilion rdfs:label Bermellón del labio superior grueso OFFICIAL +en es HP:0000216 Broad secondary alveolar ridge rdfs:label Reborde alveolar secundario ancho OFFICIAL +en es HP:0000217 Xerostomia rdfs:label Xerostomía OFFICIAL +en es HP:0000218 High palate rdfs:label Paladar alto OFFICIAL +en es HP:0000219 Thin upper lip vermilion rdfs:label Bermellón del labio superior fino OFFICIAL +en es HP:0000220 Velopharyngeal insufficiency rdfs:label Insuficiencia velofaríngea OFFICIAL +en es HP:0000221 Furrowed tongue rdfs:label Aumento de los surcos del dorso de la lengua OFFICIAL +en es HP:0000222 Gingival hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis gingival OFFICIAL +en es HP:0000223 Abnormality of taste sensation rdfs:label Anomalía del sentido del gusto OFFICIAL +en es HP:0000224 Decreased taste sensation rdfs:label Disminución del sentido del gusto OFFICIAL +en es HP:0000225 Gingival bleeding rdfs:label Sangrado gingival OFFICIAL +en es HP:0000227 Tongue telangiectasia rdfs:label Telangiectasia linguales OFFICIAL +en es HP:0000228 Oral cavity telangiectasia rdfs:label Teleangiectasia de la cavidad oral OFFICIAL +en es HP:0000230 Gingivitis rdfs:label Gingivitis OFFICIAL +en es HP:0000232 Everted lower lip vermilion rdfs:label Eversión del bermellón del labio inferior OFFICIAL +en es HP:0000233 Thin vermilion border rdfs:label Borde del bermellón fino OFFICIAL +en es HP:0000234 Abnormality of the head rdfs:label Anomalía de la cabeza OFFICIAL +en es HP:0000235 Abnormality of the fontanelles or cranial sutures rdfs:label Anomalía de las fontanelas y suturas craneales OFFICIAL +en es HP:0000236 Abnormality of the anterior fontanelle rdfs:label Anomalía de la fontanela anterior OFFICIAL +en es HP:0000237 Small anterior fontanelle rdfs:label Fontanela anterior pequeña OFFICIAL +en es HP:0000238 Hydrocephalus rdfs:label Hidrocefalia OFFICIAL +en es HP:0000239 Large fontanelles rdfs:label Fontanelas amplias OFFICIAL +en es HP:0000240 Abnormality of skull size rdfs:label Anomalía del tamaño del cráneo OFFICIAL +en es HP:0000242 Parietal bossing rdfs:label Abombamiento parietal OFFICIAL +en es HP:0000243 Trigonocephaly rdfs:label Trigonocefalia OFFICIAL +en es HP:0000244 Brachyturricephaly rdfs:label Braquiturricefalia OFFICIAL +en es HP:0000245 Abnormality of the paranasal sinuses rdfs:label Anomalía de los senos OFFICIAL +en es HP:0000246 Sinusitis rdfs:label Sinusitis OFFICIAL +en es HP:0000248 Brachycephaly rdfs:label Braquicefalia OFFICIAL +en es HP:0000250 Dense calvaria rdfs:label Aumento de la densidad ósea de la bóveda craneal OFFICIAL +en es HP:0000252 Microcephaly rdfs:label Microcefalia OFFICIAL +en es HP:0000253 Progressive microcephaly rdfs:label Microcefalia progresiva OFFICIAL +en es HP:0000255 Acute sinusitis rdfs:label Sinusitis aguda OFFICIAL +en es HP:0000256 Macrocephaly rdfs:label Macrocefalia OFFICIAL +en es HP:0000260 Wide anterior fontanel rdfs:label Fontanela anterior amplia OFFICIAL +en es HP:0000262 Turricephaly rdfs:label Turricefalia OFFICIAL +en es HP:0000263 Oxycephaly rdfs:label Oxicefalia, forma cónica del cráneo OFFICIAL +en es HP:0000264 Abnormality of the mastoid rdfs:label Anomalía de la mastoides OFFICIAL +en es HP:0000265 Mastoiditis rdfs:label Mastoiditis OFFICIAL +en es HP:0000267 Cranial asymmetry rdfs:label Asimetría craneal OFFICIAL +en es HP:0000268 Dolichocephaly rdfs:label Dolicocefalia OFFICIAL +en es HP:0000269 Prominent occiput rdfs:label Occipucio prominente OFFICIAL +en es HP:0000270 Delayed cranial suture closure rdfs:label Retraso del cierre de la sutura craneal OFFICIAL +en es HP:0000271 Abnormality of the face rdfs:label Anomalía de la cara OFFICIAL +en es HP:0000272 Malar flattening rdfs:label Aplanamiento malar OFFICIAL +en es HP:0000273 Facial grimacing rdfs:label Muecas faciales OFFICIAL +en es HP:0000274 Small face rdfs:label Cara pequeña OFFICIAL +en es HP:0000275 Narrow face rdfs:label Cara estrecha OFFICIAL +en es HP:0000276 Long face rdfs:label Cara larga OFFICIAL +en es HP:0000277 Abnormality of the mandible rdfs:label Anomalía de la mandíbula OFFICIAL +en es HP:0000278 Retrognathia rdfs:label Retrognatia OFFICIAL +en es HP:0000280 Coarse facial features rdfs:label Rasgos faciales toscos OFFICIAL +en es HP:0000282 Facial edema rdfs:label Edema facial OFFICIAL +en es HP:0000283 Broad face rdfs:label Cara ancha OFFICIAL +en es HP:0000284 obsolete Abnormality of the ocular region rdfs:label Anomalía de la región ocular OFFICIAL +en es HP:0000286 Epicanthus rdfs:label Epicanto OFFICIAL +en es HP:0000287 Increased facial adipose tissue rdfs:label Aumento del tejido adiposo facial OFFICIAL +en es HP:0000288 Abnormality of the philtrum rdfs:label Anomalía del surco nasolabial OFFICIAL +en es HP:0000289 Broad philtrum rdfs:label Filtro amplio OFFICIAL +en es HP:0000290 Abnormality of the forehead rdfs:label Anomalía de la frente OFFICIAL +en es HP:0000291 Abnormality of facial adipose tissue rdfs:label Anomalía de tejido adiposo facial OFFICIAL +en es HP:0000292 Loss of facial adipose tissue rdfs:label Pérdida de tejido adiposo facial OFFICIAL +en es HP:0000293 Full cheeks rdfs:label Mejillas rellenas, prominentes OFFICIAL +en es HP:0000294 Low anterior hairline rdfs:label Inserción anterior del cabello baja OFFICIAL +en es HP:0000295 Doll-like facies rdfs:label Cara de muñeco OFFICIAL +en es HP:0000297 Facial hypotonia rdfs:label Hipotonía facial OFFICIAL +en es HP:0000298 Mask-like facies rdfs:label Facies de máscara OFFICIAL +en es HP:0000300 Oval face rdfs:label Rostro ovalado OFFICIAL +en es HP:0000301 Abnormality of facial musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura facial OFFICIAL +en es HP:0000303 Mandibular prognathia rdfs:label Prognatismo mandibular OFFICIAL +en es HP:0000306 Abnormality of the chin rdfs:label Anomalía de la barbilla OFFICIAL +en es HP:0000307 Pointed chin rdfs:label Mentón afilado, barbilla puntiaguda OFFICIAL +en es HP:0000308 Microretrognathia rdfs:label Microrretrognatia OFFICIAL +en es HP:0000309 Abnormality of the midface rdfs:label Anomalía del tercio medio facial OFFICIAL +en es HP:0000311 Round face rdfs:label Cara redonda OFFICIAL +en es HP:0000315 Abnormality of the orbital region rdfs:label Anomalía de la región orbital OFFICIAL +en es HP:0000316 Hypertelorism rdfs:label Hipertelorismo OFFICIAL +en es HP:0000317 Facial myokymia rdfs:label Mioquimia facial OFFICIAL +en es HP:0000319 Smooth philtrum rdfs:label Filtro liso OFFICIAL +en es HP:0000320 Bird-like facies rdfs:label Cara de pájaro OFFICIAL +en es HP:0000321 Square face rdfs:label Cara cuadrangular OFFICIAL +en es HP:0000322 Short philtrum rdfs:label Surco nasolabial corto OFFICIAL +en es HP:0000324 Facial asymmetry rdfs:label Asimetría facial OFFICIAL +en es HP:0000325 Triangular face rdfs:label Cara triangular OFFICIAL +en es HP:0000326 Abnormality of the maxilla rdfs:label Anomalía del maxilar OFFICIAL +en es HP:0000327 Hypoplasia of the maxilla rdfs:label Hipoplasia del maxilar OFFICIAL +en es HP:0000329 Facial hemangioma rdfs:label Hemangioma facial OFFICIAL +en es HP:0000331 Short chin rdfs:label Barbilla corta OFFICIAL +en es HP:0000336 Prominent supraorbital ridges rdfs:label Arcos superciliares prominentes OFFICIAL +en es HP:0000337 Broad forehead rdfs:label Frente amplia OFFICIAL +en es HP:0000338 Hypomimic face rdfs:label Cara hipomímica OFFICIAL +en es HP:0000339 Pugilistic facies rdfs:label Facies pugilística OFFICIAL +en es HP:0000340 Sloping forehead rdfs:label Frente huidiza OFFICIAL +en es HP:0000341 Narrow forehead rdfs:label Frente estrecha OFFICIAL +en es HP:0000343 Long philtrum rdfs:label Filtro largo OFFICIAL +en es HP:0000346 Whistling appearance rdfs:label Apariencia de estar silbando OFFICIAL +en es HP:0000347 Micrognathia rdfs:label Micrognatia OFFICIAL +en es HP:0000348 High forehead rdfs:label Frente alta OFFICIAL +en es HP:0000349 Widow's peak rdfs:label Pico de viuda OFFICIAL +en es HP:0000350 Small forehead rdfs:label Frente pequeña OFFICIAL +en es HP:0000356 Abnormality of the outer ear rdfs:label Anomalía del oído externo OFFICIAL +en es HP:0000357 Abnormal location of ears rdfs:label Posición anormal de las orejas OFFICIAL +en es HP:0000358 Posteriorly rotated ears rdfs:label Orejas con aumento de la rotación posterior OFFICIAL +en es HP:0000359 Abnormality of the inner ear rdfs:label Anomalía del oído interno OFFICIAL +en es HP:0000360 Tinnitus rdfs:label Tinnitus OFFICIAL +en es HP:0000361 obsolete Pulsatile tinnitus (tympanic paraganglioma) rdfs:label Acúfeno pulsátil (paraganglioma timpánico) OFFICIAL +en es HP:0000362 Otosclerosis rdfs:label Otosclerosis OFFICIAL +en es HP:0000363 Abnormality of earlobe rdfs:label Anomalía del lóbulo de la oreja OFFICIAL +en es HP:0000364 Hearing abnormality rdfs:label Anomalía de la audición OFFICIAL +en es HP:0000365 Hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia OFFICIAL +en es HP:0000366 Abnormality of the nose rdfs:label Anomalía de la nariz OFFICIAL +en es HP:0000368 Low-set, posteriorly rotated ears rdfs:label Orejas de implantación baja y con aumento de la rotación posterior OFFICIAL +en es HP:0000369 Low-set ears rdfs:label Orejas de implantación baja OFFICIAL +en es HP:0000370 Abnormality of the middle ear rdfs:label Anomalía del oído medio OFFICIAL +en es HP:0000371 Acute otitis media rdfs:label Otitis media aguda OFFICIAL +en es HP:0000372 Abnormality of the auditory canal rdfs:label Anomalía del conducto auditivo OFFICIAL +en es HP:0000375 Abnormal cochlea morphology rdfs:label Anomalía de cóclea OFFICIAL +en es HP:0000376 Incomplete partition of the cochlea type II rdfs:label Partición incompleta del tipo cóclea II OFFICIAL +en es HP:0000377 Abnormality of the pinna rdfs:label Anomalía del pabellón auricular OFFICIAL +en es HP:0000378 Cupped ear rdfs:label Oreja en taza OFFICIAL +en es HP:0000381 Stapes ankylosis rdfs:label Anquilosis del estribo OFFICIAL +en es HP:0000383 Abnormality of periauricular region rdfs:label Anomalía de la región periauricular OFFICIAL +en es HP:0000384 Preauricular skin tag rdfs:label Apéndice cutáneo preauricular OFFICIAL +en es HP:0000385 Small earlobe rdfs:label Lóbulo de la oreja pequeño OFFICIAL +en es HP:0000387 Absent earlobe rdfs:label Lóbulo de la oreja ausente OFFICIAL +en es HP:0000388 Otitis media rdfs:label Otitis media OFFICIAL +en es HP:0000389 Chronic otitis media rdfs:label Otitis media crónica OFFICIAL +en es HP:0000391 Thickened helices rdfs:label Hélix grueso OFFICIAL +en es HP:0000394 Lop ear rdfs:label Hipoplasia del tercio superior del pabellón auricular OFFICIAL +en es HP:0000395 Prominent antihelix rdfs:label Anti-hélix prominente OFFICIAL +en es HP:0000396 Overfolded helix rdfs:label Sobreplegamiento del hélix OFFICIAL +en es HP:0000399 Prelingual sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial prelingual OFFICIAL +en es HP:0000400 Macrotia rdfs:label Macrotia OFFICIAL +en es HP:0000402 Stenosis of the external auditory canal rdfs:label Estenosis del conducto auditivo externo OFFICIAL +en es HP:0000403 Recurrent otitis media rdfs:label Otitis media recurrente OFFICIAL +en es HP:0000405 Conductive hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia de conducción OFFICIAL +en es HP:0000407 Sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial OFFICIAL +en es HP:0000408 Progressive sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial progresiva OFFICIAL +en es HP:0000410 Mixed hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia mixta OFFICIAL +en es HP:0000411 Protruding ear rdfs:label Oreja prominente, despegada OFFICIAL +en es HP:0000413 Atresia of the external auditory canal rdfs:label Atresia del conducto auditivo externo OFFICIAL +en es HP:0000414 Bulbous nose rdfs:label Nariz bulbosa OFFICIAL +en es HP:0000415 Abnormality of the choanae rdfs:label Anomalía de las coanas OFFICIAL +en es HP:0000417 Slender nose rdfs:label Nariz fina OFFICIAL +en es HP:0000418 Narrow nasal ridge rdfs:label Cresta nasal estrecha OFFICIAL +en es HP:0000419 Abnormality of the nasal septum rdfs:label Anomalía del tabique nasal OFFICIAL +en es HP:0000420 Short nasal septum rdfs:label Tabique nasal corto OFFICIAL +en es HP:0000421 Epistaxis rdfs:label Epistaxis OFFICIAL +en es HP:0000422 Abnormality of the nasal bridge rdfs:label Anomalía del puente nasal OFFICIAL +en es HP:0000426 Prominent nasal bridge rdfs:label Puente nasal prominente OFFICIAL +en es HP:0000429 Abnormality of the nasal alae rdfs:label Anomalía del alas nasales OFFICIAL +en es HP:0000430 Underdeveloped nasal alae rdfs:label Alas nasales subdesarrolladas OFFICIAL +en es HP:0000431 Wide nasal bridge rdfs:label Puente nasal ancho OFFICIAL +en es HP:0000433 Abnormality of the nasal mucosa rdfs:label Anomalía de la mucosa nasal OFFICIAL +en es HP:0000434 Nasal mucosa telangiectasia rdfs:label Telangiectasia de la mucosa nasal OFFICIAL +en es HP:0000436 Abnormality of the nasal tip rdfs:label Anomalía de la punta nasal OFFICIAL +en es HP:0000437 Depressed nasal tip rdfs:label Punta nasal deprimido OFFICIAL +en es HP:0000444 Convex nasal ridge rdfs:label Cresta nasal convexa OFFICIAL +en es HP:0000445 Wide nose rdfs:label Nariz ancha OFFICIAL +en es HP:0000446 Narrow nasal bridge rdfs:label Puente nasal estrecho OFFICIAL +en es HP:0000447 Pear-shaped nose rdfs:label Nariz en forma de pera OFFICIAL +en es HP:0000448 Prominent nose rdfs:label Nariz prominente OFFICIAL +en es HP:0000451 Triangular nasal tip rdfs:label Punta de la nariz triangular OFFICIAL +en es HP:0000452 Choanal stenosis rdfs:label Estenosis de coanas OFFICIAL +en es HP:0000453 Choanal atresia rdfs:label Atresia de coanas OFFICIAL +en es HP:0000454 Flared nostrils rdfs:label Narinas anchas de forma acampanada OFFICIAL +en es HP:0000455 Broad nasal tip rdfs:label Punta nasal ancho OFFICIAL +en es HP:0000456 Bifid nasal tip rdfs:label Punta de la nariz bífida OFFICIAL +en es HP:0000457 Depressed nasal ridge rdfs:label Cresta nasal deprimido OFFICIAL +en es HP:0000458 Anosmia rdfs:label Anosmia OFFICIAL +en es HP:0000460 Narrow nose rdfs:label Nariz estrecha OFFICIAL +en es HP:0000463 Anteverted nares rdfs:label Narinas antevertidas OFFICIAL +en es HP:0000464 Abnormality of the neck rdfs:label Anomalía del cuello OFFICIAL +en es HP:0000465 Webbed neck rdfs:label Cuello alado OFFICIAL +en es HP:0000466 Limited neck range of motion rdfs:label Movimiento del cuello limitado OFFICIAL +en es HP:0000467 Neck muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular del cuello OFFICIAL +en es HP:0000468 Increased adipose tissue around the neck rdfs:label Aumento del tejido adiposo alrededor del cuello OFFICIAL +en es HP:0000470 Short neck rdfs:label Cuello corto OFFICIAL +en es HP:0000471 Gastrointestinal angiodysplasia rdfs:label Angiodisplasia gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0000472 Long neck rdfs:label Cuello largo OFFICIAL +en es HP:0000473 Torticollis rdfs:label Tortícolis OFFICIAL +en es HP:0000474 Thickened nuchal skin fold rdfs:label Engrosamiento de los pliegues cutáneos de la nuca OFFICIAL +en es HP:0000475 Broad neck rdfs:label Cuello ancho OFFICIAL +en es HP:0000476 Cystic hygroma rdfs:label Higroma quístico OFFICIAL +en es HP:0000478 Abnormality of the eye rdfs:label Anomalía del ojo OFFICIAL +en es HP:0000479 Abnormal retinal morphology rdfs:label Anomalía de la retina OFFICIAL +en es HP:0000480 Retinal coloboma rdfs:label Coloboma de retina OFFICIAL +en es HP:0000481 Abnormal cornea morphology rdfs:label Anomalía de la córnea OFFICIAL +en es HP:0000482 Microcornea rdfs:label Microcórnea OFFICIAL +en es HP:0000483 Astigmatism rdfs:label Astigmatismo OFFICIAL +en es HP:0000484 Hyperopic astigmatism rdfs:label Astigmatismo hipermétrope OFFICIAL +en es HP:0000485 Megalocornea rdfs:label Megalocórnea OFFICIAL +en es HP:0000486 Strabismus rdfs:label Estrabismo OFFICIAL +en es HP:0000487 obsolete Congenital strabismus rdfs:label Estrabismo congénito OFFICIAL +en es HP:0000488 Retinopathy rdfs:label Retinopatía OFFICIAL +en es HP:0000489 obsolete Abnormality of globe location or size rdfs:label obsoleto Anomalía de la ubicación o tamaño del globo ocular OFFICIAL +en es HP:0000490 Deeply set eye rdfs:label Ojos hundidos OFFICIAL +en es HP:0000491 Keratitis rdfs:label Queratitis OFFICIAL +en es HP:0000492 Abnormal eyelid morphology rdfs:label Anomalía del párpado OFFICIAL +en es HP:0000493 Abnormal foveal morphology rdfs:label Anomalía de la fóvea OFFICIAL +en es HP:0000494 Downslanted palpebral fissures rdfs:label Hendiduras palpebrales de oblicuidad descendente OFFICIAL +en es HP:0000495 Recurrent corneal erosions rdfs:label Erosiones corneales recurrentes OFFICIAL +en es HP:0000496 Abnormality of eye movement rdfs:label Anomalía del movimiento ocular OFFICIAL +en es HP:0000497 Globe retraction and deviation on abduction rdfs:label Retracción del globo y desviación en abducción OFFICIAL +en es HP:0000498 Blepharitis rdfs:label Blefaritis OFFICIAL +en es HP:0000499 Abnormal eyelash morphology rdfs:label Anomalía de las pestañas OFFICIAL +en es HP:0000501 Glaucoma rdfs:label Glaucoma OFFICIAL +en es HP:0000502 Abnormal conjunctiva morphology rdfs:label Anomalía de la conjuntiva OFFICIAL +en es HP:0000503 Tortuosity of conjunctival vessels rdfs:label Tortuosidad de los vasos conjuntivales OFFICIAL +en es HP:0000504 Abnormality of vision rdfs:label Alteración de la visión OFFICIAL +en es HP:0000505 Visual impairment rdfs:label Deficiencia visual OFFICIAL +en es HP:0000506 Telecanthus rdfs:label Telecanto OFFICIAL +en es HP:0000508 Ptosis rdfs:label Ptosis OFFICIAL +en es HP:0000509 Conjunctivitis rdfs:label Conjuntivitis OFFICIAL +en es HP:0000510 Rod-cone dystrophy rdfs:label Retinitis pigmentosa OFFICIAL +en es HP:0000511 Vertical supranuclear gaze palsy rdfs:label Parálisis supranuclear vertical OFFICIAL +en es HP:0000512 Abnormal electroretinogram rdfs:label Electrorretinograma anormal OFFICIAL +en es HP:0000514 Slow saccadic eye movements rdfs:label Movimientos oculares sacádicos lentos OFFICIAL +en es HP:0000517 Abnormality of the lens rdfs:label Anomalía del cristalino OFFICIAL +en es HP:0000518 Cataract rdfs:label Catarata OFFICIAL +en es HP:0000519 Developmental cataract rdfs:label Catarata congénita OFFICIAL +en es HP:0000520 Proptosis rdfs:label Proptosis OFFICIAL +en es HP:0000522 Alacrima rdfs:label Alacrimia OFFICIAL +en es HP:0000523 Subcapsular cataract rdfs:label Catarata subcapsular OFFICIAL +en es HP:0000524 Conjunctival telangiectasia rdfs:label Telangiectasia conjuntival OFFICIAL +en es HP:0000525 Abnormality iris morphology rdfs:label Anomalía del iris OFFICIAL +en es HP:0000526 Aniridia rdfs:label Aniridia OFFICIAL +en es HP:0000527 Long eyelashes rdfs:label Pestañas largas OFFICIAL +en es HP:0000528 Anophthalmia rdfs:label Anoftalmia OFFICIAL +en es HP:0000529 Progressive visual loss rdfs:label Pérdida visual progresiva OFFICIAL +en es HP:0000531 Corneal crystals rdfs:label Cristales corneales OFFICIAL +en es HP:0000532 Abnormal chorioretinal morphology rdfs:label Anomalía coriorretiniana OFFICIAL +en es HP:0000533 Chorioretinal atrophy rdfs:label Atrofia coriorretiniana OFFICIAL +en es HP:0000534 Abnormal eyebrow morphology rdfs:label Anomalía de la ceja OFFICIAL +en es HP:0000535 Sparse and thin eyebrow rdfs:label Cejas poco pobladas OFFICIAL +en es HP:0000537 Epicanthus inversus rdfs:label Epicanto inverso OFFICIAL +en es HP:0000538 Pseudopapilledema rdfs:label Pseudopapiledema OFFICIAL +en es HP:0000539 Abnormality of refraction rdfs:label Alteración de refracción OFFICIAL +en es HP:0000540 Hypermetropia rdfs:label Hipermetropía OFFICIAL +en es HP:0000541 Retinal detachment rdfs:label Desprendimiento de retina OFFICIAL +en es HP:0000542 Impaired ocular adduction rdfs:label Aducción ocular alterada OFFICIAL +en es HP:0000543 Optic disc pallor rdfs:label Palidez del disco óptico OFFICIAL +en es HP:0000544 External ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia externa OFFICIAL +en es HP:0000545 Myopia rdfs:label Miopía OFFICIAL +en es HP:0000546 Retinal degeneration rdfs:label Degeneración de retina OFFICIAL +en es HP:0000547 obsolete Tapetoretinal degeneration rdfs:label Degeneración tapetoretinal OFFICIAL +en es HP:0000548 Cone/cone-rod dystrophy rdfs:label Distrofia de conos y bastones OFFICIAL +en es HP:0000549 Abnormal conjugate eye movement rdfs:label Movimiento conjugado ocular anormal OFFICIAL +en es HP:0000550 Undetectable electroretinogram rdfs:label Electrorretinograma (ERG) abolido OFFICIAL +en es HP:0000551 Color vision defect rdfs:label Anomalía de la visión de color OFFICIAL +en es HP:0000552 Tritanomaly rdfs:label TritAnomalía OFFICIAL +en es HP:0000553 Abnormal uvea morphology rdfs:label Anomalía de la úvea OFFICIAL +en es HP:0000554 Uveitis rdfs:label Uveítis OFFICIAL +en es HP:0000555 Leukocoria rdfs:label Leucocoria OFFICIAL +en es HP:0000556 Retinal dystrophy rdfs:label Distrofia de retina OFFICIAL +en es HP:0000557 Buphthalmos rdfs:label Buftalmos OFFICIAL +en es HP:0000558 Rieger anomaly rdfs:label Anomalía de Rieger OFFICIAL +en es HP:0000559 Corneal scarring rdfs:label Cicatrización de la córnea OFFICIAL +en es HP:0000561 Absent eyelashes rdfs:label Ausencia de pestañas OFFICIAL +en es HP:0000563 Keratoconus rdfs:label Queratocono OFFICIAL +en es HP:0000564 Lacrimal duct atresia rdfs:label Atresia del conducto lacrimal OFFICIAL +en es HP:0000565 Esotropia rdfs:label Esotropia OFFICIAL +en es HP:0000567 Chorioretinal coloboma rdfs:label Coloboma coriorretiniano OFFICIAL +en es HP:0000568 Microphthalmia rdfs:label Microftalmos OFFICIAL +en es HP:0000570 Abnormal saccadic eye movements rdfs:label Alteración de los movimientos oculares sacádicos OFFICIAL +en es HP:0000571 Hypometric saccades rdfs:label Movimientos sacádicos hipométricos OFFICIAL +en es HP:0000572 Visual loss rdfs:label Pérdida visual OFFICIAL +en es HP:0000573 Retinal hemorrhage rdfs:label Hemorragia retiniana OFFICIAL +en es HP:0000574 Thick eyebrow rdfs:label Ceja gruesa OFFICIAL +en es HP:0000575 Scotoma rdfs:label Escotoma OFFICIAL +en es HP:0000576 Centrocecal scotoma rdfs:label Escotoma centrocecal OFFICIAL +en es HP:0000577 Exotropia rdfs:label Exotropia OFFICIAL +en es HP:0000579 Nasolacrimal duct obstruction rdfs:label Obstrucción del conducto nasolacrimal OFFICIAL +en es HP:0000580 Pigmentary retinopathy rdfs:label Retinopatía pigmentaria OFFICIAL +en es HP:0000581 Blepharophimosis rdfs:label Blefarofimosis OFFICIAL +en es HP:0000582 Upslanted palpebral fissure rdfs:label Hendidura palpebral ascendente OFFICIAL +en es HP:0000584 Punctate corneal epithelial erosions rdfs:label Erosión punctata del epitelio corneal OFFICIAL +en es HP:0000585 Band keratopathy rdfs:label Queratopatía en banda OFFICIAL +en es HP:0000586 Shallow orbits rdfs:label Orbitas poco profundas OFFICIAL +en es HP:0000587 Abnormality of the optic nerve rdfs:label Anomalía del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0000588 Optic nerve coloboma rdfs:label Coloboma del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0000589 Coloboma rdfs:label Coloboma OFFICIAL +en es HP:0000590 Progressive external ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia externa progresiva OFFICIAL +en es HP:0000591 Abnormal sclera morphology rdfs:label Anomalía de la esclerótica OFFICIAL +en es HP:0000592 Blue sclerae rdfs:label Escleróticas azules OFFICIAL +en es HP:0000593 Abnormal anterior chamber morphology rdfs:label Alteración de movimientos oculares sacádicos de la cámara anterior OFFICIAL +en es HP:0000594 Shallow anterior chamber rdfs:label Cámara anterior poco profunda OFFICIAL +en es HP:0000597 Ophthalmoparesis rdfs:label Oftalmoparesia OFFICIAL +en es HP:0000598 Abnormality of the ear rdfs:label Anomalía de la oreja OFFICIAL +en es HP:0000599 Abnormality of the frontal hairline rdfs:label Anomalía de la línea de implantación frontal OFFICIAL +en es HP:0000600 Abnormality of the pharynx rdfs:label Anomalía de la faringe OFFICIAL +en es HP:0000601 Hypotelorism rdfs:label Hipotelorismo OFFICIAL +en es HP:0000602 Ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplegia OFFICIAL +en es HP:0000603 Central scotoma rdfs:label Escotoma central OFFICIAL +en es HP:0000605 Supranuclear gaze palsy rdfs:label Parálisis supranuclear OFFICIAL +en es HP:0000606 Abnormality of the periorbital region rdfs:label Anomalía de la región periorbitaria OFFICIAL +en es HP:0000607 Periorbital wrinkles rdfs:label Arrugas periorbitarias OFFICIAL +en es HP:0000608 Macular degeneration rdfs:label Degeneración macular OFFICIAL +en es HP:0000609 Optic nerve hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0000610 Abnormal choroid morphology rdfs:label Anomalía de la coroides OFFICIAL +en es HP:0000611 obsolete Choroid coloboma rdfs:label Coloboma coroideo OFFICIAL +en es HP:0000612 Iris coloboma rdfs:label Coloboma del iris OFFICIAL +en es HP:0000613 Photophobia rdfs:label Fotofobia OFFICIAL +en es HP:0000614 Abnormal nasolacrimal system morphology rdfs:label Anomalía del sistema nasolacrimal OFFICIAL +en es HP:0000615 Abnormal pupil morphology rdfs:label Anomalía de la pupila OFFICIAL +en es HP:0000616 Miosis rdfs:label Miosis OFFICIAL +en es HP:0000617 Abnormality of ocular smooth pursuit rdfs:label Alteración del seguimiento ocular OFFICIAL +en es HP:0000618 Blindness rdfs:label Ceguera OFFICIAL +en es HP:0000619 Impaired convergence rdfs:label Deterioro de convergencia OFFICIAL +en es HP:0000620 Dacryocystitis rdfs:label Dacriocistitis OFFICIAL +en es HP:0000621 Entropion rdfs:label Entropion OFFICIAL +en es HP:0000622 Blurred vision rdfs:label Visión borrosa OFFICIAL +en es HP:0000623 Supranuclear ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia supranuclear OFFICIAL +en es HP:0000625 Eyelid coloboma rdfs:label hendidura del párpado OFFICIAL +en es HP:0000627 Posterior embryotoxon rdfs:label Embriotoxon posterior OFFICIAL +en es HP:0000629 Periorbital fullness rdfs:label Relleno periorbitario OFFICIAL +en es HP:0000630 Abnormal retinal artery morphology rdfs:label Anomalía de las arterias de la retina OFFICIAL +en es HP:0000631 Retinal arterial tortuosity rdfs:label Tortuosidad arterial retiniana OFFICIAL +en es HP:0000632 Lacrimation abnormality rdfs:label Alteración del lagrimeo OFFICIAL +en es HP:0000633 Decreased lacrimation rdfs:label Disminución del lagrimeo OFFICIAL +en es HP:0000634 Impaired ocular abduction rdfs:label Abducción ocular alterada OFFICIAL +en es HP:0000635 Blue irides rdfs:label Iris azul OFFICIAL +en es HP:0000636 Upper eyelid coloboma rdfs:label Coloboma del párpado superior OFFICIAL +en es HP:0000637 Long palpebral fissure rdfs:label Hendidura palpebral larga OFFICIAL +en es HP:0000639 Nystagmus rdfs:label Nistagmo OFFICIAL +en es HP:0000640 Gaze-evoked nystagmus rdfs:label Nistagmo evocado (Gaze) OFFICIAL +en es HP:0000641 Dysmetric saccades rdfs:label Movimientos sacádicos dismétricos OFFICIAL +en es HP:0000642 Red-green dyschromatopsia rdfs:label Discromatopsia rojo-verde OFFICIAL +en es HP:0000643 Blepharospasm rdfs:label Blefaroespasmo OFFICIAL +en es HP:0000646 Amblyopia rdfs:label Ambliopía OFFICIAL +en es HP:0000647 Sclerocornea rdfs:label Esclerocórnea OFFICIAL +en es HP:0000648 Optic atrophy rdfs:label Atrofia óptica OFFICIAL +en es HP:0000649 Abnormality of visual evoked potentials rdfs:label Alteración de los potenciales evocados visuales OFFICIAL +en es HP:0000650 Abnormal amplitude of pattern reversal visual evoked potentials rdfs:label Amplitud reducida de los patrones en los potenciales evocados visuales OFFICIAL +en es HP:0000651 Diplopia rdfs:label Diplopia OFFICIAL +en es HP:0000652 Lower eyelid coloboma rdfs:label Coloboma del párpado inferior OFFICIAL +en es HP:0000653 Sparse eyelashes rdfs:label Pestañas escasas OFFICIAL +en es HP:0000654 Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude rdfs:label Disminución de la amplitud en electrorretinograma (ERG) OFFICIAL +en es HP:0000655 obsolete Vitreoretinal degeneration rdfs:label Degeneración vitreorretiniana OFFICIAL +en es HP:0000656 Ectropion rdfs:label Ectropion o eversión del párpado OFFICIAL +en es HP:0000657 Oculomotor apraxia rdfs:label Apraxia oculomotora OFFICIAL +en es HP:0000658 Eyelid apraxia rdfs:label Apraxia del párpado OFFICIAL +en es HP:0000659 Peters anomaly rdfs:label Anomalía de Peters OFFICIAL +en es HP:0000660 Lipemia retinalis rdfs:label Lipemia retiniana OFFICIAL +en es HP:0000661 Palpebral fissure narrowing on adduction rdfs:label Estrechamiento de la hendidura palpebral en aducción OFFICIAL +en es HP:0000662 Nyctalopia rdfs:label Ceguera nocturna (nictalopia) OFFICIAL +en es HP:0000664 Synophrys rdfs:label Sinofridia OFFICIAL +en es HP:0000666 Horizontal nystagmus rdfs:label Nistagmo horizontal OFFICIAL +en es HP:0000667 Phthisis bulbi rdfs:label Ptisis bulbi OFFICIAL +en es HP:0000668 Hypodontia rdfs:label Hipodoncia OFFICIAL +en es HP:0000670 Carious teeth rdfs:label Dientes cariados OFFICIAL +en es HP:0000674 Anodontia rdfs:label Anodoncia OFFICIAL +en es HP:0000675 Macrodontia of permanent maxillary central incisor rdfs:label Macrodoncia del incisivo central superior permanente OFFICIAL +en es HP:0000676 Abnormality of the incisor rdfs:label Anomalía del incisivo OFFICIAL +en es HP:0000677 Oligodontia rdfs:label Oligodoncia OFFICIAL +en es HP:0000678 Dental crowding rdfs:label Apiñamiento dental OFFICIAL +en es HP:0000679 Taurodontia rdfs:label Taurodoncia OFFICIAL +en es HP:0000680 Delayed eruption of primary teeth rdfs:label Retraso en la erupción de los dientes primarios OFFICIAL +en es HP:0000682 Abnormality of dental enamel rdfs:label Anomalía del esmalte dental OFFICIAL +en es HP:0000683 Grayish enamel rdfs:label Esmalte dental grisáceo o descolorido OFFICIAL +en es HP:0000684 Delayed eruption of teeth rdfs:label Retraso en la erupción de los dientes OFFICIAL +en es HP:0000685 Hypoplasia of teeth rdfs:label Hipoplasia de los dientes OFFICIAL +en es HP:0000687 Widely spaced teeth rdfs:label Dientes separados OFFICIAL +en es HP:0000689 Dental malocclusion rdfs:label Maloclusión dental OFFICIAL +en es HP:0000690 Agenesis of maxillary lateral incisor rdfs:label Agenesia del incisivo lateral superior OFFICIAL +en es HP:0000691 Microdontia rdfs:label Microdoncia OFFICIAL +en es HP:0000692 Misalignment of teeth rdfs:label Dientes mal alineados OFFICIAL +en es HP:0000694 Shell teeth rdfs:label Dientes en concha OFFICIAL +en es HP:0000695 Natal tooth rdfs:label Diente natal OFFICIAL +en es HP:0000696 Delayed eruption of permanent teeth rdfs:label Retraso en la erupción de los dientes permanentes OFFICIAL +en es HP:0000698 Conical tooth rdfs:label Diente cónico OFFICIAL +en es HP:0000699 Diastema rdfs:label Diastema OFFICIAL +en es HP:0000700 Periapical bone loss rdfs:label Radiolucencia periapical OFFICIAL +en es HP:0000703 Dentinogenesis imperfecta rdfs:label Dentinogénesis imperfecta OFFICIAL +en es HP:0000704 Periodontitis rdfs:label Periodontitis OFFICIAL +en es HP:0000705 Amelogenesis imperfecta rdfs:label Amelogénesis imperfecta OFFICIAL +en es HP:0000706 Unerupted tooth rdfs:label Diente incluido OFFICIAL +en es HP:0000707 Abnormality of the nervous system rdfs:label Anomalía del sistema nervioso OFFICIAL +en es HP:0000708 Behavioral abnormality rdfs:label Alteración comportamental OFFICIAL +en es HP:0000709 Psychosis rdfs:label Psicosis OFFICIAL +en es HP:0000710 Hyperorality rdfs:label Hiperoralidad OFFICIAL +en es HP:0000711 Restlessness rdfs:label Inquietud OFFICIAL +en es HP:0000712 Emotional lability rdfs:label Labilidad emocional OFFICIAL +en es HP:0000713 Agitation rdfs:label Agitación OFFICIAL +en es HP:0000716 Depressivity rdfs:label Depresión OFFICIAL +en es HP:0000717 Autism rdfs:label Autismo OFFICIAL +en es HP:0000718 Aggressive behavior rdfs:label Comportamiento agresivo OFFICIAL +en es HP:0000719 Inappropriate behavior rdfs:label Comportamiento inadecuado OFFICIAL +en es HP:0000720 Mood swings rdfs:label Cambios de humor exagerados OFFICIAL +en es HP:0000721 Lack of spontaneous play rdfs:label Falta de juego espontáneo OFFICIAL +en es HP:0000722 Obsessive-compulsive behavior rdfs:label Comportamiento obsesivo-compulsivo OFFICIAL +en es HP:0000723 Restrictive behavior rdfs:label Comportamientos limitados repetitivos OFFICIAL +en es HP:0000725 Psychotic episodes rdfs:label Episodios psicóticos OFFICIAL +en es HP:0000726 Dementia rdfs:label Demencia OFFICIAL +en es HP:0000727 Frontal lobe dementia rdfs:label Demencia del lóbulo frontal OFFICIAL +en es HP:0000728 Impaired ability to form peer relationships rdfs:label Alteración para la habilidad de establecer relaciones con compañeros OFFICIAL +en es HP:0000729 Autistic behavior rdfs:label Comportamiento autista OFFICIAL +en es HP:0000732 Inflexible adherence to routines or rituals rdfs:label Inflexibilidad para adherirse a rutinas o rituales OFFICIAL +en es HP:0000733 Stereotypy rdfs:label Comportamiento estereottipado OFFICIAL +en es HP:0000734 Disinhibition rdfs:label Desinhibición OFFICIAL +en es HP:0000735 Impaired social interactions rdfs:label Interacciones sociales deteriorados OFFICIAL +en es HP:0000736 Short attention span rdfs:label Período de atención cortos OFFICIAL +en es HP:0000737 Irritability rdfs:label Irritabilidad OFFICIAL +en es HP:0000738 Hallucinations rdfs:label Alucinaciones OFFICIAL +en es HP:0000739 Anxiety rdfs:label Ansiedad OFFICIAL +en es HP:0000740 Episodic paroxysmal anxiety rdfs:label Ansiedad (presencia de feocromocitoma) OFFICIAL +en es HP:0000741 Apathy rdfs:label Apatía OFFICIAL +en es HP:0000742 Self-mutilation rdfs:label Automutilación OFFICIAL +en es HP:0000743 Frontal release signs rdfs:label Signos de liberación frontal OFFICIAL +en es HP:0000744 Low frustration tolerance rdfs:label Baja tolerancia a la frustración OFFICIAL +en es HP:0000745 Diminished motivation rdfs:label Disminución de la motivación OFFICIAL +en es HP:0000746 Delusions rdfs:label Delirios OFFICIAL +en es HP:0000748 Inappropriate laughter rdfs:label Risa inapropiada OFFICIAL +en es HP:0000749 Paroxysmal bursts of laughter rdfs:label Episodios paroxísticos de risa OFFICIAL +en es HP:0000750 Delayed speech and language development rdfs:label Retraso del lenguaje y la comunicación OFFICIAL +en es HP:0000751 Personality changes rdfs:label Cambios en la personalidad OFFICIAL +en es HP:0000752 Hyperactivity rdfs:label Hiperactividad OFFICIAL +en es HP:0000753 Autism with high cognitive abilities rdfs:label Autismo con capacidad cognitiva alta OFFICIAL +en es HP:0000756 Agoraphobia rdfs:label Agorafobia OFFICIAL +en es HP:0000757 Lack of insight rdfs:label Falta de visión OFFICIAL +en es HP:0000758 Impaired use of nonverbal behaviors rdfs:label Deterioro de la capacidad de usar comportamientos no verbales OFFICIAL +en es HP:0000759 Abnormal peripheral nervous system morphology rdfs:label Anomalía del sistema nervioso periférico OFFICIAL +en es HP:0000762 Decreased nerve conduction velocity rdfs:label Disminución en la velocidad de conducción nerviosa OFFICIAL +en es HP:0000763 Sensory neuropathy rdfs:label Neuropatía sensorial OFFICIAL +en es HP:0000764 Peripheral axonal degeneration rdfs:label Degeneración axonal periférica OFFICIAL +en es HP:0000765 Abnormality of the thorax rdfs:label Anomalía del tórax OFFICIAL +en es HP:0000766 Abnormality of the sternum rdfs:label Anomalía del esternón OFFICIAL +en es HP:0000767 Pectus excavatum rdfs:label Pectus excavatum OFFICIAL +en es HP:0000768 Pectus carinatum rdfs:label Pectus carinatum OFFICIAL +en es HP:0000769 Abnormality of the breast rdfs:label Anomalía de la mama OFFICIAL +en es HP:0000771 Gynecomastia rdfs:label Ginecomastia OFFICIAL +en es HP:0000772 Abnormality of the ribs rdfs:label Anomalía de las costillas OFFICIAL +en es HP:0000773 Short ribs rdfs:label Costillas cortas OFFICIAL +en es HP:0000774 Narrow chest rdfs:label Tórax estrecho OFFICIAL +en es HP:0000775 Abnormality of the diaphragm rdfs:label Anomalía del diafragma OFFICIAL +en es HP:0000776 Congenital diaphragmatic hernia rdfs:label Hernia diafragmática congénita OFFICIAL +en es HP:0000777 Abnormality of the thymus rdfs:label Anomalía del timo OFFICIAL +en es HP:0000778 Hypoplasia of the thymus rdfs:label Hipoplasia del timo OFFICIAL +en es HP:0000782 Abnormality of the scapula rdfs:label Anomalía de la escápula OFFICIAL +en es HP:0000786 Primary amenorrhea rdfs:label Amenorrea primaria OFFICIAL +en es HP:0000787 Nephrolithiasis rdfs:label Litiasis renal OFFICIAL +en es HP:0000789 Infertility rdfs:label Infertilidad OFFICIAL +en es HP:0000790 Hematuria rdfs:label Hematuria OFFICIAL +en es HP:0000791 Uric acid nephrolithiasis rdfs:label Nefrolitiasis por ácido úrico OFFICIAL +en es HP:0000793 Membranoproliferative glomerulonephritis rdfs:label Glomerulonefritis membranoproliferativa OFFICIAL +en es HP:0000794 IgA deposition in the glomerulus rdfs:label Deposición en el glomérulo de iga OFFICIAL +en es HP:0000795 Abnormality of the urethra rdfs:label Anomalía de la uretra OFFICIAL +en es HP:0000796 Urethral obstruction rdfs:label Obstrucción uretral OFFICIAL +en es HP:0000798 Oligospermia rdfs:label Oligospermia OFFICIAL +en es HP:0000799 Renal steatosis rdfs:label Esteatosis renal OFFICIAL +en es HP:0000800 Cystic renal dysplasia rdfs:label Displasia renal quística OFFICIAL +en es HP:0000802 Impotence rdfs:label Impotencia OFFICIAL +en es HP:0000803 Renal cortical cysts rdfs:label Quistes corticales renales OFFICIAL +en es HP:0000804 Xanthine nephrolithiasis rdfs:label Nefrolitiasis xantina OFFICIAL +en es HP:0000805 Enuresis rdfs:label Enuresis OFFICIAL +en es HP:0000807 Glandular hypospadias rdfs:label Hipospadia glandular OFFICIAL +en es HP:0000808 Penoscrotal hypospadias rdfs:label Hipospadias penoescrotal OFFICIAL +en es HP:0000809 Urinary tract atresia rdfs:label Atresia de las vías urinarias OFFICIAL +en es HP:0000811 Abnormal external genitalia rdfs:label Genitales externos anormales OFFICIAL +en es HP:0000812 Abnormal internal genitalia rdfs:label Genitales internos anormales OFFICIAL +en es HP:0000813 Bicornuate uterus rdfs:label Útero bicorne OFFICIAL +en es HP:0000815 Hypergonadotropic hypogonadism rdfs:label Hipogonadismo hipergonadotrópico OFFICIAL +en es HP:0000816 Abnormality of Krebs cycle metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la acetilcarnitina OFFICIAL +en es HP:0000817 Poor eye contact rdfs:label Pobre contacto visual OFFICIAL +en es HP:0000818 Abnormality of the endocrine system rdfs:label Alteración del sistema endocrino OFFICIAL +en es HP:0000819 Diabetes mellitus rdfs:label Diabetes mellitus OFFICIAL +en es HP:0000820 Abnormality of the thyroid gland rdfs:label Alteración de la glándula tiroides OFFICIAL +en es HP:0000821 Hypothyroidism rdfs:label Hipotiroidismo OFFICIAL +en es HP:0000822 Hypertension rdfs:label Hipertensión OFFICIAL +en es HP:0000823 Delayed puberty rdfs:label Retraso puberal OFFICIAL +en es HP:0000824 Growth hormone deficiency rdfs:label Déficit de hormona de crecimiento OFFICIAL +en es HP:0000825 Hyperinsulinemic hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia hiperinsulinémica OFFICIAL +en es HP:0000826 Precocious puberty rdfs:label Pubertad precoz OFFICIAL +en es HP:0000828 Abnormality of the parathyroid gland rdfs:label Alteración de la glándula paratiroides OFFICIAL +en es HP:0000829 Hypoparathyroidism rdfs:label Hipoparatiroidismo OFFICIAL +en es HP:0000830 Anterior hypopituitarism rdfs:label Hipopituitarismo anterior OFFICIAL +en es HP:0000831 Insulin-resistant diabetes mellitus rdfs:label Diabetes mellitus resistente a insulina OFFICIAL +en es HP:0000832 Primary hypothyroidism rdfs:label Hipotiroidismo primario OFFICIAL +en es HP:0000833 obsolete Glucose intolerance rdfs:label Intolerancia a la glucosa OFFICIAL +en es HP:0000834 Abnormality of the adrenal glands rdfs:label Alteración de las glándulas suprarrenales OFFICIAL +en es HP:0000835 Adrenal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia suprarrenal OFFICIAL +en es HP:0000836 Hyperthyroidism rdfs:label Hipertiroidismo OFFICIAL +en es HP:0000837 Increased circulating gonadotropin level rdfs:label Exceso de gonadotropina OFFICIAL +en es HP:0000839 Pituitary dwarfism rdfs:label Enanismo hipofisario OFFICIAL +en es HP:0000840 Adrenogenital syndrome rdfs:label Síndrome adrenogenital OFFICIAL +en es HP:0000841 Hyperactive renin-angiotensin system rdfs:label Sistema renina-angiotensina hiperactivo OFFICIAL +en es HP:0000842 Hyperinsulinemia rdfs:label Hiperinsulinemia OFFICIAL +en es HP:0000843 Hyperparathyroidism rdfs:label Hiperparatiroidismo OFFICIAL +en es HP:0000845 Growth hormone excess rdfs:label Exceso de hormona del crecimiento OFFICIAL +en es HP:0000846 Adrenal insufficiency rdfs:label Insuficiencia suprarrenal OFFICIAL +en es HP:0000847 Abnormality of renin-angiotensin system rdfs:label Alteración del sistema renina-angiotensina OFFICIAL +en es HP:0000848 Increased circulating renin level rdfs:label Aumento del nivel circulante de renina OFFICIAL +en es HP:0000849 Adrenocortical abnormality rdfs:label Alteración de la corteza suprarrenal OFFICIAL +en es HP:0000851 Congenital hypothyroidism rdfs:label Hipotiroidismo congénito OFFICIAL +en es HP:0000852 Pseudohypoparathyroidism rdfs:label Pseudohipoparatiroidismo OFFICIAL +en es HP:0000853 Goiter rdfs:label Bocio OFFICIAL +en es HP:0000854 Thyroid adenoma rdfs:label Adenoma tiroideo OFFICIAL +en es HP:0000855 Insulin resistance rdfs:label Resistencia a la insulina OFFICIAL +en es HP:0000857 Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus rdfs:label Diabetes mellitus neonatal insulino-dependiente OFFICIAL +en es HP:0000858 Menstrual irregularities rdfs:label Irregularidades menstruales OFFICIAL +en es HP:0000859 Hyperaldosteronism rdfs:label Hiperaldosteronismo OFFICIAL +en es HP:0000860 Parathyroid hypoplasia rdfs:label Hipoplasia paratiroidea OFFICIAL +en es HP:0000863 Central diabetes insipidus rdfs:label Diabetes insípida central OFFICIAL +en es HP:0000864 Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis rdfs:label Alteración del eje hipotálamo-hipofisario OFFICIAL +en es HP:0000866 Euthyroid multinodular goiter rdfs:label Bocio multinodular eutiroideo OFFICIAL +en es HP:0000867 Secondary hyperparathyroidism rdfs:label Hiperparatiroidismo secundario OFFICIAL +en es HP:0000868 Decreased fertility in females rdfs:label Disminución de la fertilidad en las mujeres OFFICIAL +en es HP:0000869 Secondary amenorrhea rdfs:label Amenorrea secundaria OFFICIAL +en es HP:0000870 Prolactin excess rdfs:label Exceso de prolactina OFFICIAL +en es HP:0000871 Panhypopituitarism rdfs:label Panhipopituitarismo OFFICIAL +en es HP:0000872 Hashimoto thyroiditis rdfs:label Tiroiditis de Hashimoto OFFICIAL +en es HP:0000873 Diabetes insipidus rdfs:label Diabetes insípida OFFICIAL +en es HP:0000875 Episodic hypertension rdfs:label Hipertensión episódica OFFICIAL +en es HP:0000876 Oligomenorrhea rdfs:label Oligomenorrea OFFICIAL +en es HP:0000877 Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty rdfs:label Diabetes mellitus resistente a insulina en la pubertad OFFICIAL +en es HP:0000878 11 pairs of ribs rdfs:label Once pares de costillas OFFICIAL +en es HP:0000879 Short sternum rdfs:label Esternón corto OFFICIAL +en es HP:0000882 Hypoplastic scapulae rdfs:label Escápulas hipoplásicas OFFICIAL +en es HP:0000883 Thin ribs rdfs:label Costillas delgadas OFFICIAL +en es HP:0000884 Prominent sternum rdfs:label Esternón prominente OFFICIAL +en es HP:0000885 Broad ribs rdfs:label Costillas anchas OFFICIAL +en es HP:0000886 Deformed rib cage rdfs:label Caja torácica deforme OFFICIAL +en es HP:0000887 Cupped ribs rdfs:label Costillas con extremos en copas OFFICIAL +en es HP:0000888 Horizontal ribs rdfs:label Costillas horizontales OFFICIAL +en es HP:0000889 Abnormality of the clavicle rdfs:label Anomalía de las clavículas OFFICIAL +en es HP:0000890 Long clavicles rdfs:label Clavículas largas OFFICIAL +en es HP:0000891 Cervical ribs rdfs:label Costillas cervicales OFFICIAL +en es HP:0000892 Bifid ribs rdfs:label Costillas bífidas OFFICIAL +en es HP:0000893 Bulging of the costochondral junction rdfs:label Protrusión de la unión costocondral OFFICIAL +en es HP:0000894 Short clavicles rdfs:label Clavículas cortos OFFICIAL +en es HP:0000895 Lateral clavicle hook rdfs:label Clavículas en forma de gancho OFFICIAL +en es HP:0000896 Rib exostoses rdfs:label Exostosis costal OFFICIAL +en es HP:0000897 Rachitic rosary rdfs:label Rosario costal OFFICIAL +en es HP:0000900 Thickened ribs rdfs:label Engrosamiento costal OFFICIAL +en es HP:0000902 Rib fusion rdfs:label Fusión costal OFFICIAL +en es HP:0000904 Flaring of rib cage rdfs:label Tórax en forma de campana OFFICIAL +en es HP:0000905 Progressive clavicular acroosteolysis rdfs:label Acrosteólisis clavicular progresiva OFFICIAL +en es HP:0000907 Anterior rib cupping rdfs:label "Costillas con extremos anteriores ""en copa""" OFFICIAL +en es HP:0000910 Wide-cupped costochondral junctions rdfs:label Uniones costocondrales ensanchadas y en forma de copa OFFICIAL +en es HP:0000911 Flat glenoid fossa rdfs:label Fosa glenoidea plana OFFICIAL +en es HP:0000912 Sprengel anomaly rdfs:label Anomalía de Sprengel OFFICIAL +en es HP:0000913 Posterior rib fusion rdfs:label Fusión costal posterior OFFICIAL +en es HP:0000914 Shield chest rdfs:label Tórax ancho OFFICIAL +en es HP:0000915 Pectus excavatum of inferior sternum rdfs:label Pectus excavatum región inferior del esternón OFFICIAL +en es HP:0000916 Broad clavicles rdfs:label Clavículas anchas OFFICIAL +en es HP:0000917 Superior pectus carinatum rdfs:label Pectus carinatum superior OFFICIAL +en es HP:0000918 Scapular exostoses rdfs:label Exostosis escapular OFFICIAL +en es HP:0000919 Abnormality of the costochondral junction rdfs:label Anomalía de la unión costocondral OFFICIAL +en es HP:0000920 Enlargement of the costochondral junction rdfs:label Agrandamiento de la unión costocondral OFFICIAL +en es HP:0000921 Missing ribs rdfs:label Ausencia costal, ausencia de costillas OFFICIAL +en es HP:0000922 Posterior rib cupping rdfs:label Costilla posterior ahuecada OFFICIAL +en es HP:0000923 Beaded ribs rdfs:label Costillas en rosario OFFICIAL +en es HP:0000924 Abnormality of the skeletal system rdfs:label Anomalía del sistema esquelético OFFICIAL +en es HP:0000925 Abnormality of the vertebral column rdfs:label Anomalía de la columna vertebral OFFICIAL +en es HP:0000926 Platyspondyly rdfs:label Platispondilia OFFICIAL +en es HP:0000927 Abnormality of skeletal maturation rdfs:label Anomalía de la maduración esquelética OFFICIAL +en es HP:0000929 Abnormal skull morphology rdfs:label Anomalía del cráneo OFFICIAL +en es HP:0000930 Elevated imprint of the transverse sinuses rdfs:label Impronta elevada de los senos transversos OFFICIAL +en es HP:0000931 Thinning and bulging of the posterior fossa bones rdfs:label Adelgazamiento y abultamiento de los huesos de la fosa posterior OFFICIAL +en es HP:0000932 Abnormality of the posterior cranial fossa rdfs:label Anomalía de la fosa craneal posterior OFFICIAL +en es HP:0000933 Posterior fossa cyst at the fourth ventricle rdfs:label Quiste de fosa posterior en el cuarto ventrículo OFFICIAL +en es HP:0000934 Chondrocalcinosis rdfs:label Condrocalcinosis OFFICIAL +en es HP:0000935 Thickened cortex of long bones rdfs:label Engrosamiento cortical huesos largos OFFICIAL +en es HP:0000938 Osteopenia rdfs:label Osteopenia OFFICIAL +en es HP:0000939 Osteoporosis rdfs:label Osteoporosis OFFICIAL +en es HP:0000940 Abnormal diaphysis morphology rdfs:label Morfología anormal de las diáfisis OFFICIAL +en es HP:0000941 Short diaphyses rdfs:label Diáfisis cortas OFFICIAL +en es HP:0000943 Dysostosis multiplex rdfs:label Disostosis múltiple OFFICIAL +en es HP:0000944 Abnormality of the metaphysis rdfs:label Anomalía de las metáfisis OFFICIAL +en es HP:0000946 Hypoplastic ilia rdfs:label Hipoplasia de ilíacos OFFICIAL +en es HP:0000947 Dumbbell-shaped long bone rdfs:label Huesos largos en forma de mancuernas OFFICIAL +en es HP:0000951 Abnormality of the skin rdfs:label Anomalía de la piel OFFICIAL +en es HP:0000952 Jaundice rdfs:label Ictericia OFFICIAL +en es HP:0000953 Hyperpigmentation of the skin rdfs:label Hiperpigmentación de la piel OFFICIAL +en es HP:0000954 Single transverse palmar crease rdfs:label Pliegue palmar transverso único OFFICIAL +en es HP:0000956 Acanthosis nigricans rdfs:label Acantosis pigmentaria OFFICIAL +en es HP:0000957 Cafe-au-lait spot rdfs:label Manchas café con leche OFFICIAL +en es HP:0000958 Dry skin rdfs:label Piel seca OFFICIAL +en es HP:0000960 Sacral dimple rdfs:label Hoyuelo sacro OFFICIAL +en es HP:0000961 Cyanosis rdfs:label Cianosis OFFICIAL +en es HP:0000962 Hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis OFFICIAL +en es HP:0000963 Thin skin rdfs:label Piel fina OFFICIAL +en es HP:0000964 Eczema rdfs:label Eczema OFFICIAL +en es HP:0000965 Cutis marmorata rdfs:label Piel marmórea OFFICIAL +en es HP:0000966 Hypohidrosis rdfs:label Hipohidrosis OFFICIAL +en es HP:0000967 Petechiae rdfs:label Petequias OFFICIAL +en es HP:0000968 Ectodermal dysplasia rdfs:label Displasia ectodérmica OFFICIAL +en es HP:0000969 Edema rdfs:label Edema OFFICIAL +en es HP:0000970 Anhidrosis rdfs:label Anhidrosis OFFICIAL +en es HP:0000971 Abnormal sweat gland morphology rdfs:label Anomalía de la glándula del sudor OFFICIAL +en es HP:0000972 Palmoplantar hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis palmoplantar OFFICIAL +en es HP:0000973 Cutis laxa rdfs:label Cutis laxa OFFICIAL +en es HP:0000974 Hyperextensible skin rdfs:label Piel hiperelástica OFFICIAL +en es HP:0000975 Hyperhidrosis rdfs:label Hiperhidrosis OFFICIAL +en es HP:0000976 Eczematoid dermatitis rdfs:label Dermatitis eccematoide OFFICIAL +en es HP:0000977 Soft skin rdfs:label Piel suave OFFICIAL +en es HP:0000978 Bruising susceptibility rdfs:label Susceptibilidad a moretones OFFICIAL +en es HP:0000979 Purpura rdfs:label Púrpura OFFICIAL +en es HP:0000980 Pallor rdfs:label Palidez OFFICIAL +en es HP:0000982 Palmoplantar keratoderma rdfs:label Queratoderma palmoplantar OFFICIAL +en es HP:0000987 Atypical scarring of skin rdfs:label Cicatrización atípica de la piel OFFICIAL +en es HP:0000988 Skin rash rdfs:label Erupción cutánea OFFICIAL +en es HP:0000989 Pruritus rdfs:label Prurito OFFICIAL +en es HP:0000991 Xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis OFFICIAL +en es HP:0000992 Cutaneous photosensitivity rdfs:label Fotosensibilidad cutánea OFFICIAL +en es HP:0000993 Molluscoid pseudotumors rdfs:label Pseudotumores moluscoides OFFICIAL +en es HP:0000995 Melanocytic nevus rdfs:label Nevos melanocíticos OFFICIAL +en es HP:0000996 Facial capillary hemangioma rdfs:label Hemangioma capilar facial OFFICIAL +en es HP:0000997 Axillary freckling rdfs:label Pecas axilares OFFICIAL +en es HP:0000998 Hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis OFFICIAL +en es HP:0000999 Pyoderma rdfs:label Pioderma OFFICIAL +en es HP:0001000 Abnormality of skin pigmentation rdfs:label Anomalía de la pigmentación de la piel OFFICIAL +en es HP:0001001 Abnormality of subcutaneous fat tissue rdfs:label Anomalía del tejido graso subcutáneo OFFICIAL +en es HP:0001002 obsolete Decreased subcutaneous fat rdfs:label Disminución de la grasa subcutánea OFFICIAL +en es HP:0001003 Multiple lentigines rdfs:label Lentigos múltiples OFFICIAL +en es HP:0001004 Lymphedema rdfs:label Linfedema OFFICIAL +en es HP:0001005 Dermatological manifestations of systemic disorders rdfs:label Manifestaciones dermatológicas de trastornos sistémicos OFFICIAL +en es HP:0001006 Hypotrichosis rdfs:label Hipotricosis OFFICIAL +en es HP:0001007 Hirsutism rdfs:label Hirsutismo OFFICIAL +en es HP:0001008 Accumulation of melanosomes in melanocytes rdfs:label Acumulación de melanosomas en los melanocitos OFFICIAL +en es HP:0001009 Telangiectasia rdfs:label Telangiectasia OFFICIAL +en es HP:0001010 Hypopigmentation of the skin rdfs:label Hipopigmentación de la piel OFFICIAL +en es HP:0001011 obsolete Diaphoresis (with pheochromocytoma) rdfs:label Diaforesis (con feocromocitoma) OFFICIAL +en es HP:0001012 Multiple lipomas rdfs:label Lipomas múltiples OFFICIAL +en es HP:0001013 Eruptive xanthomas rdfs:label Xantomas eruptivos OFFICIAL +en es HP:0001014 Angiokeratoma rdfs:label Angioqueratoma OFFICIAL +en es HP:0001015 Prominent superficial veins rdfs:label Venas superficiales prominentes OFFICIAL +en es HP:0001017 Anemic pallor rdfs:label Palidez anémica OFFICIAL +en es HP:0001018 Abnormal palmar dermatoglyphics rdfs:label Dermatoglifos palmares anormales OFFICIAL +en es HP:0001019 Erythroderma rdfs:label Eritroderma OFFICIAL +en es HP:0001022 Albinism rdfs:label Albinismo OFFICIAL +en es HP:0001024 Skin dimple over apex of long bone angulation rdfs:label Hoyuelos cutáneos sobre prominencia ósea OFFICIAL +en es HP:0001025 Urticaria rdfs:label Urticaria OFFICIAL +en es HP:0001026 Penetrating foot ulcers rdfs:label Úlceras perforantes del pie OFFICIAL +en es HP:0001027 Soft, doughy skin rdfs:label Piel suave, de consistencia pastosa OFFICIAL +en es HP:0001028 Hemangioma rdfs:label Hemangioma OFFICIAL +en es HP:0001029 Poikiloderma rdfs:label Poiquilodermia OFFICIAL +en es HP:0001030 Fragile skin rdfs:label Piel frágil OFFICIAL +en es HP:0001031 Subcutaneous lipoma rdfs:label Lipoma subcutáneo OFFICIAL +en es HP:0001032 Absent distal interphalangeal creases rdfs:label Ausencia de pliegues interfalángicos distales OFFICIAL +en es HP:0001033 Facial flushing after alcohol intake rdfs:label Rubor facial después de la ingesta de alcohol OFFICIAL +en es HP:0001034 Hypermelanotic macule rdfs:label Mácula hipermelanótica OFFICIAL +en es HP:0001036 Parakeratosis rdfs:label Paraqueratosis OFFICIAL +en es HP:0001038 Warfarin-induced skin necrosis rdfs:label Necrosis cutánea inducida por warfarina- OFFICIAL +en es HP:0001039 Atheroeruptive xanthoma rdfs:label Xantoma en piel secundario a las alteraciones de los lípidos OFFICIAL +en es HP:0001040 Multiple pterygia rdfs:label Pterigión múltiple OFFICIAL +en es HP:0001041 Facial erythema rdfs:label Eritema facial OFFICIAL +en es HP:0001042 High axial triradius rdfs:label Trirradio axial alto OFFICIAL +en es HP:0001043 Prominent scalp veins rdfs:label Venas del cuero cabelludo prominentes OFFICIAL +en es HP:0001045 Vitiligo rdfs:label Vitíligo OFFICIAL +en es HP:0001046 Intermittent jaundice rdfs:label Ictericia intermitente OFFICIAL +en es HP:0001047 Atopic dermatitis rdfs:label Dermatitis atópica OFFICIAL +en es HP:0001048 Cavernous hemangioma rdfs:label Hemangioma cavernoso OFFICIAL +en es HP:0001049 Absent dorsal skin creases over affected joints rdfs:label Pliegues de la piel dorsal ausentes sobre articulaciones afectadas OFFICIAL +en es HP:0001050 Plethora rdfs:label Plétora OFFICIAL +en es HP:0001051 Seborrheic dermatitis rdfs:label Dermatitis seborreica OFFICIAL +en es HP:0001052 Nevus flammeus rdfs:label Nevus flammeus OFFICIAL +en es HP:0001053 Hypopigmented skin patches rdfs:label Manchas hipopigmentadas de la piel OFFICIAL +en es HP:0001054 Numerous nevi rdfs:label Nevos numerosos OFFICIAL +en es HP:0001055 Erysipelas rdfs:label Erisipela OFFICIAL +en es HP:0001056 Milia rdfs:label Milia OFFICIAL +en es HP:0001057 Aplasia cutis congenita rdfs:label Aplasia cutis congénita OFFICIAL +en es HP:0001058 Poor wound healing rdfs:label Mala curación de las heridas OFFICIAL +en es HP:0001059 Pterygium rdfs:label Pterigión OFFICIAL +en es HP:0001060 Axillary pterygium rdfs:label Pterigión axilar OFFICIAL +en es HP:0001061 Acne rdfs:label Acné OFFICIAL +en es HP:0001062 Atypical nevus rdfs:label Nevus atípicos (> 5 mm con borde irregular y pigmentación) OFFICIAL +en es HP:0001063 Acrocyanosis rdfs:label Acrocianosis OFFICIAL +en es HP:0001065 Striae distensae rdfs:label Estrías de distensión cutánea OFFICIAL +en es HP:0001067 Neurofibromas rdfs:label Neurofibromas OFFICIAL +en es HP:0001069 Episodic hyperhidrosis rdfs:label Hiperhidrosis episódica OFFICIAL +en es HP:0001070 Mottled pigmentation rdfs:label Pigmentación moteada OFFICIAL +en es HP:0001071 Angiokeratoma corporis diffusum rdfs:label Angioqueratoma difuso corporal OFFICIAL +en es HP:0001072 Thickened skin rdfs:label Engrosamiento de la piel OFFICIAL +en es HP:0001073 Cigarette-paper scars rdfs:label Cicatrices en papel de cigarrillo OFFICIAL +en es HP:0001074 Atypical nevi in non-sun exposed areas rdfs:label Nevus atípicos en zonas no expuestas al sol OFFICIAL +en es HP:0001075 Atrophic scars rdfs:label Cicatrices atróficas OFFICIAL +en es HP:0001076 Glabellar hemangioma rdfs:label Hemangioma glabelar OFFICIAL +en es HP:0001080 Biliary tract abnormality rdfs:label Anomalía del tracto biliar OFFICIAL +en es HP:0001081 Cholelithiasis rdfs:label Colelitiasis OFFICIAL +en es HP:0001082 Cholecystitis rdfs:label Colecistitis OFFICIAL +en es HP:0001083 Ectopia lentis rdfs:label Ectopia del cristalino OFFICIAL +en es HP:0001084 Corneal arcus rdfs:label Arco corneal (gerontoxon) OFFICIAL +en es HP:0001085 Papilledema rdfs:label Papiledema OFFICIAL +en es HP:0001087 Developmental glaucoma rdfs:label Glaucoma congénito OFFICIAL +en es HP:0001088 Brushfield spots rdfs:label Manchas de Brushfield OFFICIAL +en es HP:0001089 Iris atrophy rdfs:label Atrofia del iris OFFICIAL +en es HP:0001090 Abnormally large globe rdfs:label Ojos grandes OFFICIAL +en es HP:0001092 Absent lacrimal punctum rdfs:label Punto lacrimal ausente OFFICIAL +en es HP:0001093 Optic nerve dysplasia rdfs:label Displasia del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0001094 Iridocyclitis rdfs:label Iridociclitis OFFICIAL +en es HP:0001095 Hypertensive retinopathy rdfs:label Retinopatía hipertensiva OFFICIAL +en es HP:0001096 Keratoconjunctivitis rdfs:label Queratoconjuntivitis OFFICIAL +en es HP:0001097 Keratoconjunctivitis sicca rdfs:label Queratoconjuntivitis sicca OFFICIAL +en es HP:0001098 Abnormal fundus morphology rdfs:label Anomalía del fondo de ojo OFFICIAL +en es HP:0001099 Fundus atrophy rdfs:label Atrofia del fondo de ojo OFFICIAL +en es HP:0001100 Heterochromia iridis rdfs:label Heterocromía del iris OFFICIAL +en es HP:0001101 Iritis rdfs:label Iritis OFFICIAL +en es HP:0001102 Angioid streaks of the fundus rdfs:label Estrías angioides de retina OFFICIAL +en es HP:0001103 Abnormal macular morphology rdfs:label Anomalía de la mácula OFFICIAL +en es HP:0001104 Macular hypoplasia rdfs:label Hipoplasia macular OFFICIAL +en es HP:0001105 Retinal atrophy rdfs:label Atrofia de la retina OFFICIAL +en es HP:0001106 Periorbital hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación periorbitaria OFFICIAL +en es HP:0001107 Ocular albinism rdfs:label Albinismo ocular OFFICIAL +en es HP:0001112 Leber optic atrophy rdfs:label Atrofia óptica de Leber OFFICIAL +en es HP:0001113 obsolete Early cataracts rdfs:label obsoleto Cataratas precoces OFFICIAL +en es HP:0001114 Xanthelasma rdfs:label Xantelasma OFFICIAL +en es HP:0001115 Posterior polar cataract rdfs:label Catarata polar posterior OFFICIAL +en es HP:0001116 Macular coloboma rdfs:label Coloboma macular OFFICIAL +en es HP:0001117 Sudden loss of visual acuity rdfs:label Pérdida visual central súbita OFFICIAL +en es HP:0001118 Juvenile cataract rdfs:label Catarata juvenil OFFICIAL +en es HP:0001119 Keratoglobus rdfs:label Queratoglobo OFFICIAL +en es HP:0001120 Abnormality of corneal size rdfs:label Anomalía del tamaño corneal OFFICIAL +en es HP:0001122 obsolete Aplasia/Hypoplasia of the choroid rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la coroides OFFICIAL +en es HP:0001123 Visual field defect rdfs:label Defecto del campo visual OFFICIAL +en es HP:0001125 Transient unilateral blurring of vision rdfs:label Visión borrosa hemianópica OFFICIAL +en es HP:0001126 Cryptophthalmos rdfs:label Criptoftalmia OFFICIAL +en es HP:0001128 Trichiasis rdfs:label Triquiasis OFFICIAL +en es HP:0001129 Large central visual field defect rdfs:label Amplio defecto central del campo visual OFFICIAL +en es HP:0001131 Corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal OFFICIAL +en es HP:0001132 Lens subluxation rdfs:label Subluxación del cristalino OFFICIAL +en es HP:0001133 Constriction of peripheral visual field rdfs:label Reducción del campo visual OFFICIAL +en es HP:0001134 Anterior polar cataract rdfs:label Catarata polar anterior OFFICIAL +en es HP:0001135 Chorioretinal dystrophy rdfs:label Distrofia coriorretiniana OFFICIAL +en es HP:0001136 Retinal arteriolar tortuosity rdfs:label Tortuosidad arteriolar retiniana OFFICIAL +en es HP:0001137 Alternating esotropia rdfs:label Esotropia alterna OFFICIAL +en es HP:0001138 Optic neuropathy rdfs:label Neuropatía óptica OFFICIAL +en es HP:0001139 Choroideremia rdfs:label Coroideremia OFFICIAL +en es HP:0001140 Limbal dermoid rdfs:label Dermoide epibulbar OFFICIAL +en es HP:0001141 Severely reduced visual acuity rdfs:label Discapacidad visual grave OFFICIAL +en es HP:0001142 Lenticonus rdfs:label Lenticono OFFICIAL +en es HP:0001144 Orbital cyst rdfs:label Quiste de la órbita OFFICIAL +en es HP:0001145 obsolete Chorioretinopathy rdfs:label Coriorretinopatía OFFICIAL +en es HP:0001146 obsolete Pigmentary retinal degeneration rdfs:label Degeneración retiniana pigmentaria OFFICIAL +en es HP:0001147 Retinal exudate rdfs:label Exudado de retina OFFICIAL +en es HP:0001149 Lattice corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal Reticular (Lattice) OFFICIAL +en es HP:0001150 obsolete Choroidal sclerosis rdfs:label Esclerosis coroidea OFFICIAL +en es HP:0001151 Impaired horizontal smooth pursuit rdfs:label Deterioro de seguimiento lento horizontal OFFICIAL +en es HP:0001152 Saccadic smooth pursuit rdfs:label Seguimiento sacádico lento OFFICIAL +en es HP:0001153 Septate vagina rdfs:label Vagina septada OFFICIAL +en es HP:0001155 Abnormality of the hand rdfs:label Anomalía de la mano OFFICIAL +en es HP:0001156 Brachydactyly rdfs:label Síndrome con braquidactilia OFFICIAL +en es HP:0001159 Syndactyly rdfs:label Sindactilia OFFICIAL +en es HP:0001161 Hand polydactyly rdfs:label Polidactilia de la mano OFFICIAL +en es HP:0001162 Postaxial hand polydactyly rdfs:label Polidactilia postaxial de la mano OFFICIAL +en es HP:0001163 Abnormality of the metacarpal bones rdfs:label Anomalía de los huesos metacarpianos OFFICIAL +en es HP:0001166 Arachnodactyly rdfs:label Aracnodactilia OFFICIAL +en es HP:0001167 Abnormality of finger rdfs:label Anomalía del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0001169 Broad palm rdfs:label Palma de la mano ancha OFFICIAL +en es HP:0001171 Split hand rdfs:label Mano hendida OFFICIAL +en es HP:0001172 Abnormal thumb morphology rdfs:label Anomalía del pulgar OFFICIAL +en es HP:0001176 Large hands rdfs:label Manos grandes OFFICIAL +en es HP:0001177 Preaxial hand polydactyly rdfs:label Polidactilia en mano preaxial OFFICIAL +en es HP:0001178 Ulnar claw rdfs:label Garra cubital OFFICIAL +en es HP:0001180 Hand oligodactyly rdfs:label Oligodactilia (manos) OFFICIAL +en es HP:0001181 Adducted thumb rdfs:label Pulgar en aducción OFFICIAL +en es HP:0001182 Tapered finger rdfs:label Dedo de la mano cónico OFFICIAL +en es HP:0001187 Hyperextensibility of the finger joints rdfs:label Hiperextensibilidad de las articulaciones de los dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0001188 Hand clenching rdfs:label Mano en garra OFFICIAL +en es HP:0001191 Abnormality of the carpal bones rdfs:label Anomalía de los huesos del carpo OFFICIAL +en es HP:0001193 Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand rdfs:label Desviación cubital de la mano o de los dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0001194 Abnormalities of placenta or umbilical cord rdfs:label Anomalías de placenta y cordón umbilical OFFICIAL +en es HP:0001195 Single umbilical artery rdfs:label Arteria umbilical única OFFICIAL +en es HP:0001196 Short umbilical cord rdfs:label Cordón umbilical corto OFFICIAL +en es HP:0001197 Abnormality of prenatal development or birth rdfs:label Anomalía del desarrollo prenatal o el parto OFFICIAL +en es HP:0001199 Triphalangeal thumb rdfs:label Pulgar trifalángico OFFICIAL +en es HP:0001204 Distal symphalangism of hands rdfs:label Sinfalangismo distal (manos) OFFICIAL +en es HP:0001211 Abnormal fingertip morphology rdfs:label Anomalía de las yemas de los dedos OFFICIAL +en es HP:0001212 Prominent fingertip pads rdfs:label Almohadillas de la yema del dedo prominentes OFFICIAL +en es HP:0001215 Camptodactyly of 2nd-5th fingers rdfs:label Camptodactilia de segundo a quinto dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0001216 Delayed ossification of carpal bones rdfs:label Retraso en la osificación de los huesos del carpo OFFICIAL +en es HP:0001217 Clubbing rdfs:label Dedos hipocráticos OFFICIAL +en es HP:0001218 Autoamputation rdfs:label Autoamputación OFFICIAL +en es HP:0001220 Interphalangeal joint contracture of finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica de dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0001222 Spatulate thumbs rdfs:label Pulgares espatulados OFFICIAL +en es HP:0001223 Pointed proximal second through fifth metacarpals rdfs:label Segundo a quinto metacarpianos proximales en punta OFFICIAL +en es HP:0001225 Wrist swelling rdfs:label Edema de la muñeca OFFICIAL +en es HP:0001226 obsolete Acral ulceration and osteomyelitis leading to autoamputation of digits rdfs:label Ulceración acral y osteomielitis que lleva a autoamputación de dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0001227 Abnormality of the thenar eminence rdfs:label Anomalía de la eminencia tenar OFFICIAL +en es HP:0001230 Broad metacarpals rdfs:label Metacarpianos anchos OFFICIAL +en es HP:0001231 Abnormal fingernail morphology rdfs:label Anomalía de las uñas OFFICIAL +en es HP:0001232 Nail bed telangiectasia rdfs:label Telangiectasia en lecho ungueal OFFICIAL +en es HP:0001233 Second-third finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 2-3 de la mano OFFICIAL +en es HP:0001234 Hitchhiker thumb rdfs:label Pulgar en autostop OFFICIAL +en es HP:0001238 Slender finger rdfs:label Dedo de la mano delgado OFFICIAL +en es HP:0001239 Wrist flexion contracture rdfs:label Contractura en flexión de la muñeca OFFICIAL +en es HP:0001241 Capitate-hamate fusion rdfs:label Fusión carpo-ganchoso OFFICIAL +en es HP:0001245 Small thenar eminence rdfs:label Eminencia tenar pequeña OFFICIAL +en es HP:0001248 Short tubular bones of the hand rdfs:label Huesos tubulares cortos (mano) OFFICIAL +en es HP:0001249 Intellectual disability rdfs:label Discapacidad intelectual OFFICIAL +en es HP:0001250 Seizures rdfs:label Convulsiones OFFICIAL +en es HP:0001251 Ataxia rdfs:label Ataxia OFFICIAL +en es HP:0001252 Muscular hypotonia rdfs:label Hipotonía muscular OFFICIAL +en es HP:0001254 Lethargy rdfs:label Letargo OFFICIAL +en es HP:0001256 Intellectual disability, mild rdfs:label Discapacidad intelectual leve OFFICIAL +en es HP:0001257 Spasticity rdfs:label Espasticidad OFFICIAL +en es HP:0001258 Spastic paraplegia rdfs:label Paraplejia espástica OFFICIAL +en es HP:0001259 Coma rdfs:label Coma OFFICIAL +en es HP:0001260 Dysarthria rdfs:label Disartria OFFICIAL +en es HP:0001262 Excessive daytime somnolence rdfs:label Somnolencia OFFICIAL +en es HP:0001263 Global developmental delay rdfs:label Retardo global del desarrollo OFFICIAL +en es HP:0001264 Spastic diplegia rdfs:label Diplejía espástica OFFICIAL +en es HP:0001265 Hyporeflexia rdfs:label Hiporreflexia OFFICIAL +en es HP:0001266 Choreoathetosis rdfs:label Coreoatetosis OFFICIAL +en es HP:0001268 Mental deterioration rdfs:label Deterioro mental OFFICIAL +en es HP:0001269 Hemiparesis rdfs:label Hemiparesia OFFICIAL +en es HP:0001270 Motor delay rdfs:label Retraso motor OFFICIAL +en es HP:0001271 Polyneuropathy rdfs:label Polineuropatía OFFICIAL +en es HP:0001272 Cerebellar atrophy rdfs:label Atrofia cerebelosa OFFICIAL +en es HP:0001273 Abnormal corpus callosum morphology rdfs:label Anomalía del cuerpo calloso OFFICIAL +en es HP:0001274 Agenesis of corpus callosum rdfs:label Agenesia del cuerpo calloso OFFICIAL +en es HP:0001276 Hypertonia rdfs:label Hipertonía OFFICIAL +en es HP:0001278 Orthostatic hypotension rdfs:label Hipotensión ortostática OFFICIAL +en es HP:0001279 Syncope rdfs:label Síncope OFFICIAL +en es HP:0001281 Tetany rdfs:label Tetania OFFICIAL +en es HP:0001283 Bulbar palsy rdfs:label Parálisis bulbar OFFICIAL +en es HP:0001284 Areflexia rdfs:label Arreflexia OFFICIAL +en es HP:0001285 Spastic tetraparesis rdfs:label Tetraparesia espástica OFFICIAL +en es HP:0001287 Meningitis rdfs:label Meningitis OFFICIAL +en es HP:0001288 Gait disturbance rdfs:label Alteración en la marcha OFFICIAL +en es HP:0001289 Confusion rdfs:label Confusión OFFICIAL +en es HP:0001290 Generalized hypotonia rdfs:label Hipotonía generalizada OFFICIAL +en es HP:0001291 Abnormal cranial nerve morphology rdfs:label Anomalía de los pares craneales OFFICIAL +en es HP:0001293 Cranial nerve compression rdfs:label Compresión de algún nervio craneal OFFICIAL +en es HP:0001297 Stroke rdfs:label Accidente cerebrovascular OFFICIAL +en es HP:0001298 Encephalopathy rdfs:label Encefalopatía OFFICIAL +en es HP:0001300 Parkinsonism rdfs:label Parkinsonismo OFFICIAL +en es HP:0001301 Chronic sensorineural polyneuropathy rdfs:label Polineuropatía neurosensorial crónica OFFICIAL +en es HP:0001302 Pachygyria rdfs:label Paquigiria OFFICIAL +en es HP:0001304 Torsion dystonia rdfs:label Distonía de torsión OFFICIAL +en es HP:0001305 Dandy-Walker malformation rdfs:label Anomalía de Dandy-Walker OFFICIAL +en es HP:0001308 Tongue fasciculations rdfs:label Fasciculaciones linguales OFFICIAL +en es HP:0001310 Dysmetria rdfs:label Dismetría OFFICIAL +en es HP:0001311 Abnormal nervous system electrophysiology rdfs:label Electrofisiología anormal del sistema nervioso OFFICIAL +en es HP:0001312 Giant somatosensory evoked potentials rdfs:label Potenciales evocados somatosensoriales gigantes OFFICIAL +en es HP:0001315 Reduced tendon reflexes rdfs:label Reducción de los reflejos osteotendinosos OFFICIAL +en es HP:0001317 Abnormal cerebellum morphology rdfs:label Anomalía del cerebelo OFFICIAL +en es HP:0001319 Neonatal hypotonia rdfs:label Hipotonía neonatal OFFICIAL +en es HP:0001320 Cerebellar vermis hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del vermis cerebeloso OFFICIAL +en es HP:0001321 Cerebellar hypoplasia rdfs:label Hipoplasia cerebelosa OFFICIAL +en es HP:0001322 obsolete Brain very small rdfs:label Cerebro pequeño OFFICIAL +en es HP:0001324 Muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular OFFICIAL +en es HP:0001325 Hypoglycemic coma rdfs:label Coma hipoglicémico OFFICIAL +en es HP:0001326 EEG with irregular generalized spike and wave complexes rdfs:label EEG con espigas generalizadas irregulares y complejos de ondas OFFICIAL +en es HP:0001327 Photomyoclonic seizures rdfs:label Convulsiones fotomioclónicas OFFICIAL +en es HP:0001328 Specific learning disability rdfs:label Discapacidad de aprendizaje específica OFFICIAL +en es HP:0001331 Absent septum pellucidum rdfs:label Ausencia del septum pelucidum o septo pelúcido OFFICIAL +en es HP:0001332 Dystonia rdfs:label Distonía OFFICIAL +en es HP:0001334 Communicating hydrocephalus rdfs:label Hidrocefalia comunicante OFFICIAL +en es HP:0001335 Bimanual synkinesia rdfs:label Sinkinesia bimanual OFFICIAL +en es HP:0001336 Myoclonus rdfs:label Mioclono OFFICIAL +en es HP:0001337 Tremor rdfs:label Temblor OFFICIAL +en es HP:0001338 Partial agenesis of the corpus callosum rdfs:label Agenesia parcial del cuerpo calloso OFFICIAL +en es HP:0001339 Lissencephaly rdfs:label Lisencefalia OFFICIAL +en es HP:0001340 Enhancement of the C-reflex rdfs:label Mejoría del reflejo C OFFICIAL +en es HP:0001341 Olfactory lobe agenesis rdfs:label Agenesia del lóbulo olfativo OFFICIAL +en es HP:0001342 Cerebral hemorrhage rdfs:label Hemorragia cerebral OFFICIAL +en es HP:0001343 Kernicterus rdfs:label Kernícterus OFFICIAL +en es HP:0001344 Absent speech rdfs:label Ausencia del lenguaje OFFICIAL +en es HP:0001345 Psychotic mentation rdfs:label Ideación psicótica OFFICIAL +en es HP:0001347 Hyperreflexia rdfs:label Hiperreflexia OFFICIAL +en es HP:0001348 Brisk reflexes rdfs:label Reflejos osteotendinosos exaltados OFFICIAL +en es HP:0001349 Facial diplegia rdfs:label Diplejía facial OFFICIAL +en es HP:0001350 Slurred speech rdfs:label Habla arrastrada OFFICIAL +en es HP:0001351 Jerk-locked premyoclonus spikes rdfs:label Intentos de pre-mioclono bloqueados OFFICIAL +en es HP:0001355 Megalencephaly rdfs:label Megalencefalia OFFICIAL +en es HP:0001357 Plagiocephaly rdfs:label Plagiocefalia OFFICIAL +en es HP:0001360 Holoprosencephaly rdfs:label Holoprosencefalia OFFICIAL +en es HP:0001361 Nystagmus-induced head nodding rdfs:label Nistagmo inducido por movimiento de la cabeza (tipo asentimiento) OFFICIAL +en es HP:0001362 Calvarial skull defect rdfs:label Defecto craneal óseo OFFICIAL +en es HP:0001363 Craniosynostosis rdfs:label Craneosinostosis OFFICIAL +en es HP:0001367 Abnormal joint morphology rdfs:label Morfología articular anormal OFFICIAL +en es HP:0001369 Arthritis rdfs:label Artritis OFFICIAL +en es HP:0001370 Rheumatoid arthritis rdfs:label Artritis reumatoide OFFICIAL +en es HP:0001371 Flexion contracture rdfs:label Contractura en flexión OFFICIAL +en es HP:0001373 Joint dislocation rdfs:label Luxación articular OFFICIAL +en es HP:0001374 Congenital hip dislocation rdfs:label Luxación congénita de cadera OFFICIAL +en es HP:0001376 Limitation of joint mobility rdfs:label Limitación de la movilidad de las articulaciones OFFICIAL +en es HP:0001377 Limited elbow extension rdfs:label Limitación en la extensión del codo OFFICIAL +en es HP:0001379 obsolete Degenerative joint disease rdfs:label Enfermedad articular degenerativa OFFICIAL +en es HP:0001380 obsolete Ligamentous laxity rdfs:label Laxitud ligamentosa OFFICIAL +en es HP:0001382 Joint hypermobility rdfs:label Hiperlaxitud articular OFFICIAL +en es HP:0001384 Abnormality of the hip joint rdfs:label Anomalía de la articulación de la cadera OFFICIAL +en es HP:0001385 Hip dysplasia rdfs:label Displasia de cadera OFFICIAL +en es HP:0001386 Joint swelling rdfs:label Inflamación articular OFFICIAL +en es HP:0001387 Joint stiffness rdfs:label Rigidez articular OFFICIAL +en es HP:0001388 Joint laxity rdfs:label Laxitud articular OFFICIAL +en es HP:0001392 Abnormality of the liver rdfs:label Anomalía del hígado OFFICIAL +en es HP:0001394 Cirrhosis rdfs:label Cirrosis OFFICIAL +en es HP:0001395 Hepatic fibrosis rdfs:label Fibrosis hepática OFFICIAL +en es HP:0001396 Cholestasis rdfs:label Colestasis OFFICIAL +en es HP:0001397 Hepatic steatosis rdfs:label Esteatosis hepática OFFICIAL +en es HP:0001399 Hepatic failure rdfs:label Insuficiencia hepática OFFICIAL +en es HP:0001400 obsolete Hepatic abscesses due to immunodeficiency rdfs:label Abscesos hepáticos secundarios a inmunodeficiencia OFFICIAL +en es HP:0001401 Intrahepatic biliary dysgenesis rdfs:label Disgenesia biliar intrahepática OFFICIAL +en es HP:0001402 Hepatocellular carcinoma rdfs:label Carcinoma hepatocelular OFFICIAL +en es HP:0001403 Macrovesicular hepatic steatosis rdfs:label Esteatosis hepática macrovesicular OFFICIAL +en es HP:0001404 Hepatocellular necrosis rdfs:label Necrosis hepatocelular OFFICIAL +en es HP:0001405 Periportal fibrosis rdfs:label Fibrosis periportal OFFICIAL +en es HP:0001406 Intrahepatic cholestasis rdfs:label Colestasis intrahepática OFFICIAL +en es HP:0001407 Hepatic cysts rdfs:label Quistes hepáticos OFFICIAL +en es HP:0001408 Bile duct proliferation rdfs:label Proliferación de las vías biliares OFFICIAL +en es HP:0001409 Portal hypertension rdfs:label Hipertensión portal OFFICIAL +en es HP:0001410 Decreased liver function rdfs:label Disminución de la función hepática OFFICIAL +en es HP:0001412 Enteroviral hepatitis rdfs:label Hepatitis enteroviral OFFICIAL +en es HP:0001413 Micronodular cirrhosis rdfs:label Cirrosis micronodular OFFICIAL +en es HP:0001414 Microvesicular hepatic steatosis rdfs:label Esteatosis hepática microvesicular OFFICIAL +en es HP:0001417 X-linked inheritance rdfs:label Herencia ligada a X OFFICIAL +en es HP:0001419 X-linked recessive inheritance rdfs:label Herencia recesiva ligada a X OFFICIAL +en es HP:0001421 Abnormality of the musculature of the hand rdfs:label Anomalía de la musculatura de la mano OFFICIAL +en es HP:0001423 X-linked dominant inheritance rdfs:label Herencia dominante ligada a X OFFICIAL +en es HP:0001425 Heterogeneous rdfs:label Heterogéneo OFFICIAL +en es HP:0001426 Multifactorial inheritance rdfs:label Herencia multifactorial OFFICIAL +en es HP:0001427 Mitochondrial inheritance rdfs:label Herencia mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0001428 Somatic mutation rdfs:label Mutación somática OFFICIAL +en es HP:0001430 Abnormality of the calf musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura de la pantorrilla OFFICIAL +en es HP:0001433 Hepatosplenomegaly rdfs:label Hepatoesplenomegalia OFFICIAL +en es HP:0001435 Abnormality of the shoulder girdle musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura de la cintura escapular OFFICIAL +en es HP:0001436 Abnormality of the foot musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura del pie OFFICIAL +en es HP:0001437 Abnormality of the musculature of the lower limbs rdfs:label Anomalía de la musculatura de las extremidades inferiores OFFICIAL +en es HP:0001438 Abnormality of abdomen morphology rdfs:label Anomalía del abdomen OFFICIAL +en es HP:0001440 Metatarsal synostosis rdfs:label Sinostosis comprometiendo huesos metatarsianos OFFICIAL +en es HP:0001441 Abnormality of the musculature of the thigh rdfs:label Anomalía de la musculatura del muslo OFFICIAL +en es HP:0001442 Somatic mosaicism rdfs:label Mosaicismo somático OFFICIAL +en es HP:0001443 Abnormality of the gluteal musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura glútea OFFICIAL +en es HP:0001444 Autosomal dominant somatic cell mutation rdfs:label Mutación de células somáticas autosómica dominante OFFICIAL +en es HP:0001445 Abnormality of the hip-girdle musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura de la cadera OFFICIAL +en es HP:0001446 Abnormality of the musculature of the upper limbs rdfs:label Anomalía de la musculatura de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0001449 Duplication of metatarsal bones rdfs:label Duplicación de los huesos metatarsianos OFFICIAL +en es HP:0001450 Y-linked inheritance rdfs:label Herencia ligada a Y OFFICIAL +en es HP:0001452 Autosomal dominant contiguous gene syndrome rdfs:label Síndrome del gen contiguo autosómico dominante OFFICIAL +en es HP:0001454 Abnormality of the upper arm rdfs:label Anomalía de la parte superior del brazo OFFICIAL +en es HP:0001457 Abnormality of the musculature of the upper arm rdfs:label Anomalía de la musculatura de la parte superior del brazo OFFICIAL +en es HP:0001459 First-third toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 1-3 del pie OFFICIAL +en es HP:0001460 Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la musculatura OFFICIAL +en es HP:0001464 Aplasia/Hypoplasia involving the shoulder musculature rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la musculatura del hombro OFFICIAL +en es HP:0001465 Amyotrophy involving the shoulder musculature rdfs:label Amiotrofia de la musculatura del hombro OFFICIAL +en es HP:0001466 Contiguous gene syndrome rdfs:label Síndrome del gen contiguo OFFICIAL +en es HP:0001467 Aplasia/Hypoplasia involving the musculature of the upper limbs rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la musculatura de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0001468 Aplasia/Hypoplasia involving the musculature of the upper arm rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la musculatura de la parte superior del brazo OFFICIAL +en es HP:0001469 Abnormality of the musculature of the pelvis rdfs:label Anomalía de la musculatura de la pelvis OFFICIAL +en es HP:0001470 Sex-limited autosomal dominant rdfs:label Autosómico dominante limitado al sexo OFFICIAL +en es HP:0001471 Aplasia/Hypoplasia of the musculature of the pelvis rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la musculatura de la pelvis OFFICIAL +en es HP:0001472 obsolete Familial predisposition rdfs:label Predisposición familiar OFFICIAL +en es HP:0001473 Metatarsal osteolysis rdfs:label Osteólisis metatarsal OFFICIAL +en es HP:0001474 Sclerotic scapulae rdfs:label Escápulas esclerótica OFFICIAL +en es HP:0001475 Male-limited autosomal dominant rdfs:label Autosómico dominante limitado al varón OFFICIAL +en es HP:0001476 Delayed closure of the anterior fontanelle rdfs:label Retraso del cierre de la fontanela anterior OFFICIAL +en es HP:0001477 Compensatory chin elevation rdfs:label Elevación compensatoria de barbilla OFFICIAL +en es HP:0001480 Freckling rdfs:label Pecas OFFICIAL +en es HP:0001482 Subcutaneous nodule rdfs:label Nódulo subcutáneo OFFICIAL +en es HP:0001483 Eye poking rdfs:label Restregarse los ojos OFFICIAL +en es HP:0001487 obsolete Hypopigmented fundi rdfs:label Fondo de ojo hipopigmentado OFFICIAL +en es HP:0001488 Bilateral ptosis rdfs:label Ptosis bilateral OFFICIAL +en es HP:0001489 Posterior vitreous detachment rdfs:label Desprendimiento vítreo OFFICIAL +en es HP:0001491 Congenital fibrosis of extraocular muscles rdfs:label Fibrosis congénita de los músculos extraoculares OFFICIAL +en es HP:0001492 Axenfeld anomaly rdfs:label Anomalía de Axenfeld OFFICIAL +en es HP:0001493 Falciform retinal fold rdfs:label Pliegue retiniano falciforme OFFICIAL +en es HP:0001495 Carpal osteolysis rdfs:label Osteólisis de los huesos carpianos OFFICIAL +en es HP:0001498 Carpal bone hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de los huesos carpianos OFFICIAL +en es HP:0001500 Broad finger rdfs:label Dedo ancho OFFICIAL +en es HP:0001501 6 metacarpals rdfs:label Seis metacarpianos OFFICIAL +en es HP:0001504 Metacarpal osteolysis rdfs:label Osteólisis metacarpiana OFFICIAL +en es HP:0001507 Growth abnormality rdfs:label Anomalía del crecimiento OFFICIAL +en es HP:0001508 Failure to thrive rdfs:label Retraso en el medro OFFICIAL +en es HP:0001510 Growth delay rdfs:label Retraso en el crecimiento OFFICIAL +en es HP:0001511 Intrauterine growth retardation rdfs:label Retraso del crecimiento intrauterino OFFICIAL +en es HP:0001513 Obesity rdfs:label Obesidad OFFICIAL +en es HP:0001518 Small for gestational age rdfs:label Pequeño para la edad gestacional OFFICIAL +en es HP:0001519 Disproportionate tall stature rdfs:label Talla alta desproporcionada OFFICIAL +en es HP:0001520 Large for gestational age rdfs:label Grande para la edad gestacional OFFICIAL +en es HP:0001522 Death in infancy rdfs:label Muerte en la infancia OFFICIAL +en es HP:0001525 Severe failure to thrive rdfs:label Fallo de crecimiento grave OFFICIAL +en es HP:0001528 Hemihypertrophy rdfs:label Hemihipertrofia OFFICIAL +en es HP:0001530 Mild postnatal growth retardation rdfs:label Leve retraso en el crecimiento postnatal OFFICIAL +en es HP:0001531 Failure to thrive in infancy rdfs:label Retraso en el medro en la primera infancia OFFICIAL +en es HP:0001533 Slender build rdfs:label Estructura delgada OFFICIAL +en es HP:0001537 Umbilical hernia rdfs:label Hernia umbilical OFFICIAL +en es HP:0001538 Protuberant abdomen rdfs:label Abdomen protuberante OFFICIAL +en es HP:0001539 Omphalocele rdfs:label Hernia umbilical OFFICIAL +en es HP:0001540 Diastasis recti rdfs:label Diástasis de rectos OFFICIAL +en es HP:0001541 Ascites rdfs:label Ascitis OFFICIAL +en es HP:0001543 Gastroschisis rdfs:label Gastrosquisis OFFICIAL +en es HP:0001544 Prominent umbilicus rdfs:label Ombligo prominente OFFICIAL +en es HP:0001545 Anteriorly placed anus rdfs:label Ano de implantación anterior OFFICIAL +en es HP:0001547 Abnormality of the rib cage rdfs:label Anomalía de la caja torácica OFFICIAL +en es HP:0001548 Overgrowth rdfs:label Crecimiento excesivo OFFICIAL +en es HP:0001549 Abnormal ileum morphology rdfs:label Anomalía del íleon OFFICIAL +en es HP:0001551 Abnormal umbilicus morphology rdfs:label Anomalía del ombligo OFFICIAL +en es HP:0001552 Barrel-shaped chest rdfs:label Pecho en forma de barril OFFICIAL +en es HP:0001555 Asymmetry of the thorax rdfs:label Asimetría del tórax OFFICIAL +en es HP:0001557 Prenatal movement abnormality rdfs:label Movimientos prenatales anormales OFFICIAL +en es HP:0001558 Decreased fetal movement rdfs:label Disminución de los movimientos fetales OFFICIAL +en es HP:0001560 Abnormality of the amniotic fluid rdfs:label Anomalía del líquido amniótico OFFICIAL +en es HP:0001561 Polyhydramnios rdfs:label Polihidramnios OFFICIAL +en es HP:0001562 Oligohydramnios rdfs:label Oligohidramnios OFFICIAL +en es HP:0001563 Fetal polyuria rdfs:label Poliuria fetal OFFICIAL +en es HP:0001566 Widely-spaced maxillary central incisors rdfs:label Incisivos centrales superiores separados OFFICIAL +en es HP:0001571 Multiple impacted teeth rdfs:label Múltiples dientes impactados OFFICIAL +en es HP:0001572 Macrodontia rdfs:label Macrodoncia OFFICIAL +en es HP:0001574 Abnormality of the integument rdfs:label Anomalía del tegumento OFFICIAL +en es HP:0001575 Mood changes rdfs:label Cambios de humor OFFICIAL +en es HP:0001579 Primary hypercortisolism rdfs:label Hipercorticolismo primario OFFICIAL +en es HP:0001580 Pigmented micronodular adrenocortical disease rdfs:label Enfermedad adrenal micronodular pigmentada OFFICIAL +en es HP:0001581 Recurrent skin infections rdfs:label Infecciones cutáneas recurrentes OFFICIAL +en es HP:0001582 Redundant skin rdfs:label Piel redundante OFFICIAL +en es HP:0001583 Rotary nystagmus rdfs:label Nistagmo rotatorio OFFICIAL +en es HP:0001586 Vesicovaginal fistula rdfs:label Fístula vesico-vaginal OFFICIAL +en es HP:0001587 obsolete Primary ovarian failure rdfs:label Falla ovárica primaria OFFICIAL +en es HP:0001591 Bell-shaped thorax rdfs:label Tórax en forma de campana OFFICIAL +en es HP:0001592 Selective tooth agenesis rdfs:label Agenesia dental selectiva OFFICIAL +en es HP:0001593 Maxillary lateral incisor microdontia rdfs:label Microdoncia del incisivo lateral superior OFFICIAL +en es HP:0001595 Abnormal hair morphology rdfs:label Anomalía del cabello OFFICIAL +en es HP:0001596 Alopecia rdfs:label Alopecia OFFICIAL +en es HP:0001597 Abnormality of the nail rdfs:label Anomalía de la uña OFFICIAL +en es HP:0001598 Concave nail rdfs:label Uñas cóncavas OFFICIAL +en es HP:0001600 Abnormality of the larynx rdfs:label Alteración de la laringe OFFICIAL +en es HP:0001601 Laryngomalacia rdfs:label Laringomalacia OFFICIAL +en es HP:0001602 Laryngeal stenosis rdfs:label Estenosis laríngea OFFICIAL +en es HP:0001604 Vocal cord paresis rdfs:label Paresia de cuerdas vocales OFFICIAL +en es HP:0001605 Vocal cord paralysis rdfs:label Parálisis de cuerdas vocales OFFICIAL +en es HP:0001606 obsolete Vocal cord paralysis (caused by tumor impingement) rdfs:label Parálisis de cuerdas vocales (causada por compresión) OFFICIAL +en es HP:0001607 Subglottic stenosis rdfs:label Estenosis subglótica OFFICIAL +en es HP:0001608 Abnormality of the voice rdfs:label Anomalía de la voz OFFICIAL +en es HP:0001609 Hoarse voice rdfs:label Voz ronca OFFICIAL +en es HP:0001611 Nasal speech rdfs:label Voz nasal OFFICIAL +en es HP:0001612 Weak cry rdfs:label Llanto débil OFFICIAL +en es HP:0001613 obsolete Hoarse voice (caused by tumor impingement) rdfs:label obsoletaVoz ronca (causada por compresión tumoral) OFFICIAL +en es HP:0001615 Hoarse cry rdfs:label Llanto ronco OFFICIAL +en es HP:0001618 Dysphonia rdfs:label Disfonía OFFICIAL +en es HP:0001620 High pitched voice rdfs:label Voz aguda o de tono alto OFFICIAL +en es HP:0001621 Weak voice rdfs:label Voz débil OFFICIAL +en es HP:0001622 Premature birth rdfs:label Parto prematuro OFFICIAL +en es HP:0001623 Breech presentation rdfs:label Presentación podálica OFFICIAL +en es HP:0001626 Abnormality of the cardiovascular system rdfs:label Anomalía del sistema cardiovascular OFFICIAL +en es HP:0001627 Abnormal heart morphology rdfs:label Anomalía de la morfología cardíaca OFFICIAL +en es HP:0001629 Ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular OFFICIAL +en es HP:0001631 Atrial septal defect rdfs:label Defecto en el tabique auricular OFFICIAL +en es HP:0001633 Abnormal mitral valve morphology rdfs:label Anomalía de la válvula mitral OFFICIAL +en es HP:0001634 Mitral valve prolapse rdfs:label Prolapso de la válvula mitral OFFICIAL +en es HP:0001635 Congestive heart failure rdfs:label Insuficiencia cardíaca congestiva OFFICIAL +en es HP:0001636 Tetralogy of Fallot rdfs:label Tetralogía de Fallot OFFICIAL +en es HP:0001637 Abnormal myocardium morphology rdfs:label Anomalía del miocardio OFFICIAL +en es HP:0001638 Cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía OFFICIAL +en es HP:0001639 Hypertrophic cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía hipertrófica OFFICIAL +en es HP:0001640 Cardiomegaly rdfs:label Cardiomegalia OFFICIAL +en es HP:0001641 Abnormal pulmonary valve morphology rdfs:label Anomalía de la válvula pulmonar OFFICIAL +en es HP:0001642 Pulmonic stenosis rdfs:label Estenosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0001643 Patent ductus arteriosus rdfs:label Ductus arterioso permeable OFFICIAL +en es HP:0001644 Dilated cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía dilatada OFFICIAL +en es HP:0001645 Sudden cardiac death rdfs:label Muerte súbita cardíaca OFFICIAL +en es HP:0001646 Abnormal aortic valve morphology rdfs:label Anomalía de la válvula aórtica OFFICIAL +en es HP:0001647 Bicuspid aortic valve rdfs:label Válvula aórtica bicúspide OFFICIAL +en es HP:0001648 Cor pulmonale rdfs:label Cor pulmonale OFFICIAL +en es HP:0001649 Tachycardia rdfs:label Taquicardia OFFICIAL +en es HP:0001650 Aortic valve stenosis rdfs:label Estenosis de la válvula aórtica OFFICIAL +en es HP:0001651 Dextrocardia rdfs:label Dextrocardia OFFICIAL +en es HP:0001653 Mitral regurgitation rdfs:label Regurgitación mitral OFFICIAL +en es HP:0001654 Abnormal heart valve morphology rdfs:label Anomalía de las válvulas del corazón OFFICIAL +en es HP:0001655 Patent foramen ovale rdfs:label Foramen oval permeable OFFICIAL +en es HP:0001657 Prolonged QT interval rdfs:label Intervalo QT prolongado OFFICIAL +en es HP:0001658 Myocardial infarction rdfs:label Infarto de miocardio OFFICIAL +en es HP:0001659 Aortic regurgitation rdfs:label Regurgitación aórtica OFFICIAL +en es HP:0001660 Truncus arteriosus rdfs:label Tronco arterioso OFFICIAL +en es HP:0001662 Bradycardia rdfs:label Bradicardia OFFICIAL +en es HP:0001663 Ventricular fibrillation rdfs:label Fibrilación ventricular OFFICIAL +en es HP:0001664 Torsade de pointes rdfs:label Torsade de pointes (torcida de puntas) OFFICIAL +en es HP:0001667 Right ventricular hypertrophy rdfs:label Hipertrofia ventricular derecha OFFICIAL +en es HP:0001669 Transposition of the great arteries rdfs:label Transposición de las grandes vasos OFFICIAL +en es HP:0001670 Asymmetric septal hypertrophy rdfs:label Hipertrofia septal asimétrica OFFICIAL +en es HP:0001671 Abnormal cardiac septum morphology rdfs:label Anomalía de los tabiques cardíacos OFFICIAL +en es HP:0001673 obsolete Tachycardia (with pheochromocytoma) rdfs:label Taquicardia (con feocromocitoma) OFFICIAL +en es HP:0001674 Complete atrioventricular canal defect rdfs:label Defecto del canal atrioventricular completo OFFICIAL +en es HP:0001675 obsolete Rhythm disturbances associated with pheochromocytoma rdfs:label Alteraciones del ritmo asociados con feocromocitoma OFFICIAL +en es HP:0001676 obsolete Palpitations (with pheochromocytoma) rdfs:label Palpitaciones (con feocromocitoma) OFFICIAL +en es HP:0001677 Coronary artery atherosclerosis rdfs:label Enfermedad de la arteria coronaria OFFICIAL +en es HP:0001678 Atrioventricular block rdfs:label Bloqueo auriculoventricular OFFICIAL +en es HP:0001679 Abnormal aortic morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de la aorta OFFICIAL +en es HP:0001680 Coarctation of aorta rdfs:label Coartación de aorta OFFICIAL +en es HP:0001681 Angina pectoris rdfs:label Angina de pecho OFFICIAL +en es HP:0001682 Subvalvular aortic stenosis rdfs:label Estenosis subaórtica OFFICIAL +en es HP:0001683 Ectopia cordis rdfs:label Ectopia cordis OFFICIAL +en es HP:0001684 Secundum atrial septal defect rdfs:label Comunicación interauricular ostium secundum OFFICIAL +en es HP:0001685 Myocardial fibrosis rdfs:label Fibrosis miocárdica OFFICIAL +en es HP:0001686 Loss of voice rdfs:label Pérdida de la voz OFFICIAL +en es HP:0001688 Sinus bradycardia rdfs:label Bradicardia sinusal OFFICIAL +en es HP:0001691 Muscular subvalvular aortic stenosis rdfs:label Estenosis aórtica subvalvular muscular OFFICIAL +en es HP:0001692 Atrial arrhythmia rdfs:label Arritmia auricular primaria OFFICIAL +en es HP:0001693 Cardiac shunt rdfs:label Cortocircuito (shunt) cardíaco OFFICIAL +en es HP:0001694 Right-to-left shunt rdfs:label Cortocircuito (shunt) de derecha a izquierda OFFICIAL +en es HP:0001695 Cardiac arrest rdfs:label Paro cardíaco OFFICIAL +en es HP:0001696 Situs inversus totalis rdfs:label Situs inversus totalis OFFICIAL +en es HP:0001697 Abnormal pericardium morphology rdfs:label Anomalía del pericardio OFFICIAL +en es HP:0001698 Pericardial effusion rdfs:label Derrame pericárdico OFFICIAL +en es HP:0001699 Sudden death rdfs:label Muerte súbita OFFICIAL +en es HP:0001700 Myocardial necrosis rdfs:label Necrosis miocárdica OFFICIAL +en es HP:0001701 Pericarditis rdfs:label Pericarditis OFFICIAL +en es HP:0001702 Abnormal tricuspid valve morphology rdfs:label Anomalía de la válvula tricúspide OFFICIAL +en es HP:0001704 Tricuspid valve prolapse rdfs:label Prolapso de la válvula tricúspide OFFICIAL +en es HP:0001705 Right ventricular outlet tract obstruction rdfs:label Obstrucción de la salida del ventrículo derecho OFFICIAL +en es HP:0001706 Endocardial fibroelastosis rdfs:label Fibroelastosis endocardial OFFICIAL +en es HP:0001707 Abnormal right ventricle morphology rdfs:label Anomalía del ventrículo derecho OFFICIAL +en es HP:0001708 Right ventricular failure rdfs:label Insuficiencia ventricular derecha OFFICIAL +en es HP:0001709 Third degree atrioventricular block rdfs:label Bloqueo auriculoventricular de tercer grado OFFICIAL +en es HP:0001710 Conotruncal defect rdfs:label Defecto conotruncal OFFICIAL +en es HP:0001711 Abnormal left ventricle morphology rdfs:label Anomalía del ventrículo izquierdo OFFICIAL +en es HP:0001712 Left ventricular hypertrophy rdfs:label Hipertrofia ventricular izquierda OFFICIAL +en es HP:0001713 Abnormal cardiac ventricle morphology rdfs:label Anomalía del ventrículo cardíaco OFFICIAL +en es HP:0001714 Ventricular hypertrophy rdfs:label Hipertrofia ventricular OFFICIAL +en es HP:0001716 Wolff-Parkinson-White syndrome rdfs:label Síndrome de Wolff-Parkinson-White OFFICIAL +en es HP:0001717 Coronary artery calcification rdfs:label Calcificación de la arteria coronaria OFFICIAL +en es HP:0001718 Mitral stenosis rdfs:label Estenosis mitral OFFICIAL +en es HP:0001719 Double outlet right ventricle rdfs:label Doble salida del ventrículo derecho OFFICIAL +en es HP:0001722 High-output congestive heart failure rdfs:label Insuficiencia cardíaca congestiva de alto rendimiento OFFICIAL +en es HP:0001723 Restrictive cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía restrictiva OFFICIAL +en es HP:0001724 obsolete Aortic dilatation rdfs:label Dilatación aórtica OFFICIAL +en es HP:0001726 obsolete Increased prevalence of valvular disease rdfs:label Aumento de la prevalencia de la enfermedad valvular OFFICIAL +en es HP:0001727 Thromboembolic stroke rdfs:label Accidente cerebrovascular tromboembólico OFFICIAL +en es HP:0001730 Progressive hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia progresiva OFFICIAL +en es HP:0001732 Abnormality of the pancreas rdfs:label Anomalía del páncreas OFFICIAL +en es HP:0001733 Pancreatitis rdfs:label Pancreatitis OFFICIAL +en es HP:0001734 Annular pancreas rdfs:label Páncreas anular OFFICIAL +en es HP:0001735 Acute pancreatitis rdfs:label Pancreatitis aguda OFFICIAL +en es HP:0001737 Pancreatic cysts rdfs:label Quistes pancreáticos OFFICIAL +en es HP:0001738 Exocrine pancreatic insufficiency rdfs:label Insuficiencia pancreática exocrina OFFICIAL +en es HP:0001739 Abnormality of the nasopharynx rdfs:label Anomalía de la nasofaringe OFFICIAL +en es HP:0001741 Phimosis rdfs:label Fimosis OFFICIAL +en es HP:0001742 Nasal obstruction rdfs:label Obstrucción nasal OFFICIAL +en es HP:0001743 Abnormality of the spleen rdfs:label Anomalía del bazo OFFICIAL +en es HP:0001744 Splenomegaly rdfs:label Esplenomegalia OFFICIAL +en es HP:0001746 Asplenia rdfs:label Asplenia OFFICIAL +en es HP:0001747 Accessory spleen rdfs:label Bazo accesorio OFFICIAL +en es HP:0001748 Polysplenia rdfs:label Poliesplenia OFFICIAL +en es HP:0001750 Single ventricle rdfs:label Ventrículo único OFFICIAL +en es HP:0001751 Vestibular dysfunction rdfs:label Disfunción vestibular OFFICIAL +en es HP:0001756 Vestibular hypofunction rdfs:label Hipofunción vestibular OFFICIAL +en es HP:0001757 High-frequency sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial para frecuencias altas OFFICIAL +en es HP:0001760 Abnormality of the foot rdfs:label Anomalía del pie OFFICIAL +en es HP:0001761 Pes cavus rdfs:label Pie cavo OFFICIAL +en es HP:0001762 Talipes equinovarus rdfs:label Talipes equinovaro OFFICIAL +en es HP:0001763 Pes planus rdfs:label Pie plano OFFICIAL +en es HP:0001765 Hammertoe rdfs:label Dedo del pie en martillo OFFICIAL +en es HP:0001769 Broad foot rdfs:label Pies anchos OFFICIAL +en es HP:0001770 Toe syndactyly rdfs:label Sindactilia del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0001771 Achilles tendon contracture rdfs:label Contracturas del tendón de Aquiles OFFICIAL +en es HP:0001772 Talipes equinovalgus rdfs:label Talipes equinovalgo OFFICIAL +en es HP:0001773 Short foot rdfs:label Pie corto OFFICIAL +en es HP:0001775 Tarsal osteovalgus rdfs:label Tarso osteovalgo OFFICIAL +en es HP:0001776 Bilateral talipes equinovarus rdfs:label Talipes equinovaro bilateral OFFICIAL +en es HP:0001780 Abnormality of toe rdfs:label Anomalía del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0001782 Bulbous tips of toes rdfs:label Pulpejos de los dedos de los pies carnosos OFFICIAL +en es HP:0001783 Broad metatarsal rdfs:label Metatarsos anchos OFFICIAL +en es HP:0001785 Ankle swelling rdfs:label Hinchazón del tobillo OFFICIAL +en es HP:0001786 Narrow foot rdfs:label Pie estrecho - delgado OFFICIAL +en es HP:0001787 Abnormal delivery rdfs:label Parto anormal OFFICIAL +en es HP:0001788 Premature rupture of membranes rdfs:label Ruptura prematura de membranas OFFICIAL +en es HP:0001789 Hydrops fetalis rdfs:label Hidropesía fetal OFFICIAL +en es HP:0001790 Nonimmune hydrops fetalis rdfs:label Hidropesía fetal no inmunitaria OFFICIAL +en es HP:0001791 Fetal ascites rdfs:label Ascitis fetal OFFICIAL +en es HP:0001792 Small nail rdfs:label Uña pequeña OFFICIAL +en es HP:0001795 Hyperconvex nail rdfs:label Uñas hiperconvexas OFFICIAL +en es HP:0001798 Anonychia rdfs:label Anoniquia OFFICIAL +en es HP:0001799 Short nail rdfs:label Uña corta OFFICIAL +en es HP:0001800 Hypoplastic toenails rdfs:label Hipoplasia de la uñas del pie OFFICIAL +en es HP:0001802 Absent toenail rdfs:label Uña ausente OFFICIAL +en es HP:0001803 Nail pits rdfs:label Muescas punteadas (pits) en las uñas OFFICIAL +en es HP:0001804 Hypoplastic fingernail rdfs:label Hipoplasia de la uña OFFICIAL +en es HP:0001805 Onychogryposis rdfs:label Uña gruesa OFFICIAL +en es HP:0001806 Onycholysis rdfs:label Onicolisis OFFICIAL +en es HP:0001807 Ridged nail rdfs:label Uñas con crestas OFFICIAL +en es HP:0001808 Fragile nails rdfs:label Uñas frágiles OFFICIAL +en es HP:0001809 Split nail rdfs:label Uña hendida OFFICIAL +en es HP:0001810 Dystrophic toenail rdfs:label Uña de los pies distróficas OFFICIAL +en es HP:0001812 Hyperconvex fingernails rdfs:label Uñas hiperconvexas OFFICIAL +en es HP:0001814 Deep-set nails rdfs:label Uñas de implantación profunda OFFICIAL +en es HP:0001816 Thin nail rdfs:label Uña fina OFFICIAL +en es HP:0001817 Absent fingernail rdfs:label Uña ausente OFFICIAL +en es HP:0001818 Paronychia rdfs:label Paroniquia OFFICIAL +en es HP:0001820 Leukonychia rdfs:label Leuconiquia OFFICIAL +en es HP:0001821 Broad nail rdfs:label Uñas anchas OFFICIAL +en es HP:0001822 Hallux valgus rdfs:label Dedo gordo del pie valgus OFFICIAL +en es HP:0001824 Weight loss rdfs:label Pérdida de peso OFFICIAL +en es HP:0001827 Genital tract atresia rdfs:label Atresia del tracto genital OFFICIAL +en es HP:0001829 Foot polydactyly rdfs:label Polidactilia de pie OFFICIAL +en es HP:0001830 Postaxial foot polydactyly rdfs:label Polidactilia postaxial del pie OFFICIAL +en es HP:0001831 Short toe rdfs:label Acortamiento del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0001832 Abnormal metatarsal morphology rdfs:label Anomalía de los huesos metatarsianos OFFICIAL +en es HP:0001833 Long foot rdfs:label Dedos del pie largos OFFICIAL +en es HP:0001836 Camptodactyly of toe rdfs:label Camptodactilia del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0001837 Broad toe rdfs:label Dedo del pie ancho OFFICIAL +en es HP:0001838 Rocker bottom foot rdfs:label Pie en mecedora - talo vertical congénito OFFICIAL +en es HP:0001839 Split foot rdfs:label Pie hendido OFFICIAL +en es HP:0001840 Metatarsus adductus rdfs:label Metatarso aducto OFFICIAL +en es HP:0001841 Preaxial foot polydactyly rdfs:label Polidactilia preaxial en pie OFFICIAL +en es HP:0001842 Foot acroosteolysis rdfs:label Acroosteólisis (en pies) OFFICIAL +en es HP:0001844 Abnormality of the hallux rdfs:label Anomalía del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0001845 Overlapping toe rdfs:label Superposición de los dedos del pie OFFICIAL +en es HP:0001847 Long hallux rdfs:label Dedos gordos de los pies largos OFFICIAL +en es HP:0001848 Calcaneovalgus deformity rdfs:label Deformidad en valgo del calcáneo OFFICIAL +en es HP:0001849 Foot oligodactyly rdfs:label Oligodactilia (pies) OFFICIAL +en es HP:0001850 Abnormality of the tarsal bones rdfs:label Anomalía de los huesos del tarso OFFICIAL +en es HP:0001852 Sandal gap rdfs:label Separación entre el primer y segundo dedos del pie (sandal gap) OFFICIAL +en es HP:0001853 Bifid distal phalanx of toe rdfs:label Falange distal bífida del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0001854 Podagra rdfs:label Gota en lo pies OFFICIAL +en es HP:0001857 Short distal phalanx of toe rdfs:label Falange distal corta del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0001859 Distal foot symphalangism rdfs:label Sinfalangismo distal (pies) OFFICIAL +en es HP:0001862 obsolete Acral ulceration and osteomyelitis leading to autoamputation of the digits (feet) rdfs:label Ulceración acral y osteomielitis que lleva a autoamputación de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0001863 Toe clinodactyly rdfs:label Clinodactilia del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0001864 Clinodactyly of the 5th toe rdfs:label Clinodactilia del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0001868 Autoamputation of foot rdfs:label Autoamputación (pies) OFFICIAL +en es HP:0001869 Deep plantar creases rdfs:label Pliegues plantares profundos OFFICIAL +en es HP:0001870 Acroosteolysis of distal phalanges (feet) rdfs:label Acroosteólisis de las falanges distales (pies) OFFICIAL +en es HP:0001871 Abnormality of blood and blood-forming tissues rdfs:label Alteración de la sangre y de los tejidos que forman la sangre OFFICIAL +en es HP:0001872 Abnormal thrombocyte morphology rdfs:label Alteración de las plaquetas OFFICIAL +en es HP:0001873 Thrombocytopenia rdfs:label Trombocitopenia OFFICIAL +en es HP:0001874 Abnormality of neutrophils rdfs:label Alteración de los neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0001875 Neutropenia rdfs:label Neutropenia OFFICIAL +en es HP:0001876 Pancytopenia rdfs:label Pancitopenia OFFICIAL +en es HP:0001877 Abnormal erythrocyte morphology rdfs:label Alteración de los eritrocitos OFFICIAL +en es HP:0001878 Hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica OFFICIAL +en es HP:0001879 Abnormal eosinophil morphology rdfs:label Alteración de los eosinófilos OFFICIAL +en es HP:0001880 Eosinophilia rdfs:label Eosinofilia OFFICIAL +en es HP:0001881 Abnormal leukocyte morphology rdfs:label Alteración de los leucocitos OFFICIAL +en es HP:0001882 Leukopenia rdfs:label Leucopenia OFFICIAL +en es HP:0001883 Talipes rdfs:label Talipes OFFICIAL +en es HP:0001884 Talipes calcaneovalgus rdfs:label Talipes calcaneovalgo OFFICIAL +en es HP:0001885 Short 2nd toe rdfs:label Segundo dedo del pie corto OFFICIAL +en es HP:0001886 Foot osteomyelitis rdfs:label Osteomielitis o necrosis distal (pies) debida a neuropatía sensitiva OFFICIAL +en es HP:0001888 Lymphopenia rdfs:label Linfopenia OFFICIAL +en es HP:0001889 Megaloblastic anemia rdfs:label Anemia megaloblástica OFFICIAL +en es HP:0001890 Autoimmune hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica autoinmune OFFICIAL +en es HP:0001891 Iron deficiency anemia rdfs:label Anemia por déficit de hierro OFFICIAL +en es HP:0001892 Abnormal bleeding rdfs:label Sangrado anormal OFFICIAL +en es HP:0001894 Thrombocytosis rdfs:label Trombocitosis OFFICIAL +en es HP:0001895 Normochromic anemia rdfs:label Anemia normocrómica OFFICIAL +en es HP:0001896 Reticulocytopenia rdfs:label Reticulocitopenia OFFICIAL +en es HP:0001897 Normocytic anemia rdfs:label Anemia normocítica OFFICIAL +en es HP:0001898 Increased red blood cell mass rdfs:label Aumento de la masa de glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:0001899 Increased hematocrit rdfs:label Aumento de hematocrito OFFICIAL +en es HP:0001900 Increased hemoglobin rdfs:label Aumento de la hemoglobina OFFICIAL +en es HP:0001901 Polycythemia rdfs:label Policitemia OFFICIAL +en es HP:0001902 Giant platelets rdfs:label Plaquetas gigantes OFFICIAL +en es HP:0001903 Anemia rdfs:label Anemia OFFICIAL +en es HP:0001904 Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies rdfs:label Neutropenia autoinmune OFFICIAL +en es HP:0001905 Congenital thrombocytopenia rdfs:label Trombocitopenia congénita OFFICIAL +en es HP:0001907 Thromboembolism rdfs:label Tromboembolismo OFFICIAL +en es HP:0001908 Hypoplastic anemia rdfs:label Anemia hipoplásica OFFICIAL +en es HP:0001909 Leukemia rdfs:label Leucemia OFFICIAL +en es HP:0001911 Abnormal granulocyte morphology rdfs:label Alteración de los granulocitos OFFICIAL +en es HP:0001912 Abnormal basophil morphology rdfs:label Alteración de los basófilos OFFICIAL +en es HP:0001913 Granulocytopenia rdfs:label Granulocitopenia OFFICIAL +en es HP:0001915 Aplastic anemia rdfs:label Anemia aplásica OFFICIAL +en es HP:0001917 Renal amyloidosis rdfs:label Amiloidosis renal OFFICIAL +en es HP:0001919 Acute kidney injury rdfs:label Lesión renal aguda OFFICIAL +en es HP:0001920 Renal artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria renal OFFICIAL +en es HP:0001922 Vacuolated lymphocytes rdfs:label Linfocitos vacuoladas OFFICIAL +en es HP:0001923 Reticulocytosis rdfs:label Reticulocitosis OFFICIAL +en es HP:0001924 Sideroblastic anemia rdfs:label Anemia sideroblástica OFFICIAL +en es HP:0001927 Acanthocytosis rdfs:label Acantocitosis OFFICIAL +en es HP:0001928 Abnormality of coagulation rdfs:label Alteración de la coagulación OFFICIAL +en es HP:0001929 Reduced factor XI activity rdfs:label Disminución de la actividad de factor XI OFFICIAL +en es HP:0001930 Nonspherocytic hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica esferocítica OFFICIAL +en es HP:0001931 Hypochromic anemia rdfs:label Anemia hipocrómica OFFICIAL +en es HP:0001933 Subcutaneous hemorrhage rdfs:label Hemorragia subcutánea OFFICIAL +en es HP:0001934 Persistent bleeding after trauma rdfs:label Sangrado persistente tras un traumatismo OFFICIAL +en es HP:0001935 Microcytic anemia rdfs:label Anemia microcítica OFFICIAL +en es HP:0001937 Microangiopathic hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica microangiopática OFFICIAL +en es HP:0001939 Abnormality of metabolism/homeostasis rdfs:label Anomalía del metabolismo / homeostasis OFFICIAL +en es HP:0001941 Acidosis rdfs:label Acidosis OFFICIAL +en es HP:0001942 Metabolic acidosis rdfs:label Acidosis metabólica OFFICIAL +en es HP:0001943 Hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia OFFICIAL +en es HP:0001944 Dehydration rdfs:label Deshidratación OFFICIAL +en es HP:0001945 Fever rdfs:label Fiebre OFFICIAL +en es HP:0001946 Ketosis rdfs:label Cetosis OFFICIAL +en es HP:0001947 Renal tubular acidosis rdfs:label Acidosis tubular renal OFFICIAL +en es HP:0001948 Alkalosis rdfs:label Alcalosis OFFICIAL +en es HP:0001949 Hypokalemic alkalosis rdfs:label Alcalosis hipocalémica OFFICIAL +en es HP:0001950 Respiratory alkalosis rdfs:label Alcalosis respiratoria OFFICIAL +en es HP:0001951 Episodic ammonia intoxication rdfs:label Intoxicación episódica por amoníaco OFFICIAL +en es HP:0001952 Glucose intolerance rdfs:label Tolerancia anormal a la glucosa OFFICIAL +en es HP:0001953 Diabetic ketoacidosis rdfs:label Cetoacidosis diabética OFFICIAL +en es HP:0001954 Recurrent fever rdfs:label Fiebre episódica OFFICIAL +en es HP:0001955 Unexplained fevers rdfs:label Fiebre inexplicable OFFICIAL +en es HP:0001956 Truncal obesity rdfs:label Obesidad troncal OFFICIAL +en es HP:0001958 Nonketotic hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia no cetósica OFFICIAL +en es HP:0001959 Polydipsia rdfs:label Polidipsia OFFICIAL +en es HP:0001960 Hypokalemic metabolic alkalosis rdfs:label Alcalosis metabólica hipopotasémica OFFICIAL +en es HP:0001961 Hypoplastic heart rdfs:label Corazón hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0001962 Palpitations rdfs:label Palpitaciones OFFICIAL +en es HP:0001963 Abnormal speech discrimination rdfs:label Discriminación anormal del habla OFFICIAL +en es HP:0001964 Aplasia/Hypoplasia of metatarsal bones rdfs:label Aplasia / hipoplasia de huesos metatarsianos OFFICIAL +en es HP:0001965 Abnormality of the scalp rdfs:label Anomalía del cuero cabelludo OFFICIAL +en es HP:0001966 Mesangial abnormality rdfs:label Anomalía mesangial OFFICIAL +en es HP:0001967 Diffuse mesangial sclerosis rdfs:label Esclerosis mesangial difusa OFFICIAL +en es HP:0001969 Tubulointerstitial abnormality rdfs:label Anomalía tubulointersticial OFFICIAL +en es HP:0001970 Tubulointerstitial nephritis rdfs:label Nefritis tubulointersticial OFFICIAL +en es HP:0001971 Hypersplenism rdfs:label Hiperesplenismo OFFICIAL +en es HP:0001972 Macrocytic anemia rdfs:label Anemia macrocítica OFFICIAL +en es HP:0001973 Autoimmune thrombocytopenia rdfs:label Trombocitopenia autoinmune OFFICIAL +en es HP:0001974 Leukocytosis rdfs:label Leucocitosis OFFICIAL +en es HP:0001975 Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa rdfs:label Disminución de la glicoproteína plaquetaria IIb-IIIa OFFICIAL +en es HP:0001976 Reduced antithrombin III activity rdfs:label Disminución de la actividad de antitrombina III OFFICIAL +en es HP:0001977 Abnormal thrombosis rdfs:label Trombosis anormal OFFICIAL +en es HP:0001978 Extramedullary hematopoiesis rdfs:label Hematopoyesis extramedular OFFICIAL +en es HP:0001980 Megaloblastic bone marrow rdfs:label Médula ósea megaloblástica OFFICIAL +en es HP:0001981 Schistocytosis rdfs:label Esquistocitosis OFFICIAL +en es HP:0001982 Sea-blue histiocytosis rdfs:label Histiocitosis azul marino OFFICIAL +en es HP:0001983 Reduced lymphocyte surface expression of CD43 rdfs:label Disminución de expresión en la superficie linfocitaria de CD43 (sialoforina) OFFICIAL +en es HP:0001984 Intolerance to protein rdfs:label Intolerancia a la proteína OFFICIAL +en es HP:0001985 Hypoketotic hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia hipocetósica OFFICIAL +en es HP:0001986 Hypertonic dehydration rdfs:label Deshidratación hipertónica OFFICIAL +en es HP:0001987 Hyperammonemia rdfs:label Hiperamonemia OFFICIAL +en es HP:0001988 Recurrent hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia recurrente OFFICIAL +en es HP:0001989 Fetal akinesia sequence rdfs:label Secuencia de aquinesia fetal OFFICIAL +en es HP:0001991 Aplasia/Hypoplasia of toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los dedos del pie OFFICIAL +en es HP:0001992 Organic aciduria rdfs:label Aciduria orgánica OFFICIAL +en es HP:0001993 Ketoacidosis rdfs:label Cetoacidosis OFFICIAL +en es HP:0001994 Renal Fanconi syndrome rdfs:label Síndrome de fanconi renal OFFICIAL +en es HP:0001995 Hyperchloremic acidosis rdfs:label Acidosis hiperclorémica OFFICIAL +en es HP:0001996 Chronic metabolic acidosis rdfs:label Acidosis metabólica crónica OFFICIAL +en es HP:0001997 Gout rdfs:label Gota OFFICIAL +en es HP:0001998 Neonatal hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia neonatal OFFICIAL +en es HP:0001999 Abnormal facial shape rdfs:label Forma facial anormal OFFICIAL +en es HP:0002000 Short columella rdfs:label Columela corta OFFICIAL +en es HP:0002002 Deep philtrum rdfs:label Filtro profundo OFFICIAL +en es HP:0002003 Large forehead rdfs:label Frente amplia OFFICIAL +en es HP:0002006 Facial cleft rdfs:label Hendidura facial OFFICIAL +en es HP:0002007 Frontal bossing rdfs:label Frente prominente OFFICIAL +en es HP:0002009 Potter facies rdfs:label Facies de Potter OFFICIAL +en es HP:0002010 Narrow maxilla rdfs:label Maxilar estrecho OFFICIAL +en es HP:0002011 Morphological abnormality of the central nervous system rdfs:label Anomalía morfológica del sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0002012 Abnormality of the abdominal organs rdfs:label Anomalía de los órganos abdominales OFFICIAL +en es HP:0002013 Vomiting rdfs:label Vómito OFFICIAL +en es HP:0002014 Diarrhea rdfs:label Diarrea OFFICIAL +en es HP:0002015 Dysphagia rdfs:label Disfagia OFFICIAL +en es HP:0002017 Nausea and vomiting rdfs:label Náuseas y vómitos OFFICIAL +en es HP:0002018 Nausea rdfs:label Náusea OFFICIAL +en es HP:0002019 Constipation rdfs:label Estreñimiento OFFICIAL +en es HP:0002020 Gastroesophageal reflux rdfs:label Reflujo gastroesofágico OFFICIAL +en es HP:0002021 Pyloric stenosis rdfs:label Estenosis pilórica OFFICIAL +en es HP:0002023 Anal atresia rdfs:label Atresia anal OFFICIAL +en es HP:0002024 Malabsorption rdfs:label Malabsorción OFFICIAL +en es HP:0002025 Anal stenosis rdfs:label Estenosis anal OFFICIAL +en es HP:0002027 Abdominal pain rdfs:label Dolor abdominal OFFICIAL +en es HP:0002028 Chronic diarrhea rdfs:label Diarrea crónica OFFICIAL +en es HP:0002031 Abnormal esophagus morphology rdfs:label Anomalía del esófago OFFICIAL +en es HP:0002032 Esophageal atresia rdfs:label Atresia esofágica OFFICIAL +en es HP:0002033 Poor suck rdfs:label Succión o lactancia deficiente OFFICIAL +en es HP:0002034 Abnormality of the rectum rdfs:label Anomalía del recto OFFICIAL +en es HP:0002035 Rectal prolapse rdfs:label Prolapso rectal OFFICIAL +en es HP:0002036 Hiatus hernia rdfs:label Hernia del hiato OFFICIAL +en es HP:0002037 Inflammation of the large intestine rdfs:label Inflamación del intestino grueso OFFICIAL +en es HP:0002038 Protein avoidance rdfs:label Intolerancia a las proteínas OFFICIAL +en es HP:0002039 Anorexia rdfs:label Anorexia OFFICIAL +en es HP:0002040 Esophageal varix rdfs:label Várices esofágicas OFFICIAL +en es HP:0002041 Intractable diarrhea rdfs:label Diarrea intratable OFFICIAL +en es HP:0002043 Esophageal stricture rdfs:label Estenosis esofágica OFFICIAL +en es HP:0002044 Zollinger-Ellison syndrome rdfs:label Síndrome de Zollinger-Ellison OFFICIAL +en es HP:0002045 Hypothermia rdfs:label Hipotermia OFFICIAL +en es HP:0002046 Heat intolerance rdfs:label Intolerancia al calor OFFICIAL +en es HP:0002047 Malignant hyperthermia rdfs:label Hipertermia maligna OFFICIAL +en es HP:0002048 Renal cortical atrophy rdfs:label Atrofia cortical renal OFFICIAL +en es HP:0002049 Proximal renal tubular acidosis rdfs:label Ácidosis tubular renal proximal OFFICIAL +en es HP:0002050 Macroorchidism, postpubertal rdfs:label Macroorquidia pospuberal OFFICIAL +en es HP:0002054 Heavy supraorbital ridges rdfs:label Aumento de la prominencia supraorbitaria OFFICIAL +en es HP:0002055 Curved linear dimple below the lower lip rdfs:label Hoyuelo lineal curvo debajo del labio inferior OFFICIAL +en es HP:0002056 Abnormality of the glabella rdfs:label Anomalía de la glabela OFFICIAL +en es HP:0002057 Prominent glabella rdfs:label Glabela prominente OFFICIAL +en es HP:0002058 Myopathic facies rdfs:label Cara miopática OFFICIAL +en es HP:0002059 Cerebral atrophy rdfs:label Atrofia cerebral OFFICIAL +en es HP:0002060 Abnormality of the cerebrum rdfs:label Anomalía del cerebro OFFICIAL +en es HP:0002061 Lower limb spasticity rdfs:label Espasticidad de extremidades inferiores OFFICIAL +en es HP:0002062 Morphological abnormality of the pyramidal tract rdfs:label Anomalía morfológica del tracto piramidal OFFICIAL +en es HP:0002063 Rigidity rdfs:label Rigidez OFFICIAL +en es HP:0002064 Spastic gait rdfs:label Marcha espástica OFFICIAL +en es HP:0002066 Gait ataxia rdfs:label Marcha atáxica OFFICIAL +en es HP:0002067 Bradykinesia rdfs:label Bradicinesia OFFICIAL +en es HP:0002068 Neuromuscular dysphagia rdfs:label Disfagia neuromuscular OFFICIAL +en es HP:0002069 Generalized tonic-clonic seizures rdfs:label Convulsiones tónico-clónicas generalizadas OFFICIAL +en es HP:0002070 Limb ataxia rdfs:label Ataxia de extremidades OFFICIAL +en es HP:0002071 Abnormality of extrapyramidal motor function rdfs:label Alteración en la función motora extrapiramidal OFFICIAL +en es HP:0002072 Chorea rdfs:label Corea OFFICIAL +en es HP:0002073 Progressive cerebellar ataxia rdfs:label Ataxia cerebelosa progresiva OFFICIAL +en es HP:0002074 Increased neuronal autofluorescent lipopigment rdfs:label Aumento de lipopigmento fluorescente neuronal OFFICIAL +en es HP:0002075 Dysdiadochokinesis rdfs:label Disdiadococinesias OFFICIAL +en es HP:0002076 Migraine rdfs:label Migraña OFFICIAL +en es HP:0002077 Migraine with aura rdfs:label Migraña con aura OFFICIAL +en es HP:0002078 Truncal ataxia rdfs:label Ataxia troncal OFFICIAL +en es HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum rdfs:label Hipoplasia del cuerpo calloso OFFICIAL +en es HP:0002080 Intention tremor rdfs:label Temblor de intención OFFICIAL +en es HP:0002083 Migraine without aura rdfs:label Migraña sin aura OFFICIAL +en es HP:0002084 Encephalocele rdfs:label Encefalocele OFFICIAL +en es HP:0002085 Occipital encephalocele rdfs:label Encefalocele occipital OFFICIAL +en es HP:0002086 Abnormality of the respiratory system rdfs:label Alteración del sistema respiratorio OFFICIAL +en es HP:0002087 Abnormality of the upper respiratory tract rdfs:label Alteración del tracto respiratorio superior OFFICIAL +en es HP:0002088 Abnormal lung morphology rdfs:label Alteración del pulmón OFFICIAL +en es HP:0002089 Pulmonary hypoplasia rdfs:label Hipoplasia pulmonar OFFICIAL +en es HP:0002090 Pneumonia rdfs:label Neumonía OFFICIAL +en es HP:0002091 Restrictive ventilatory defect rdfs:label Enfermedad pulmonar restrictiva OFFICIAL +en es HP:0002092 Pulmonary arterial hypertension rdfs:label Hipertensión pulmonar OFFICIAL +en es HP:0002093 Respiratory insufficiency rdfs:label Insuficiencia respiratoria OFFICIAL +en es HP:0002094 Dyspnea rdfs:label Disnea OFFICIAL +en es HP:0002097 Emphysema rdfs:label Enfisema OFFICIAL +en es HP:0002098 Respiratory distress rdfs:label Distrés respiratorio OFFICIAL +en es HP:0002099 Asthma rdfs:label Asma OFFICIAL +en es HP:0002100 Recurrent aspiration pneumonia rdfs:label Neumonía por aspiración recurrente OFFICIAL +en es HP:0002101 Abnormal lung lobation rdfs:label Alteración de la lobulación pulmonar OFFICIAL +en es HP:0002102 Pleuritis rdfs:label Pleuritis OFFICIAL +en es HP:0002103 Abnormality of the pleura rdfs:label Anomalía de la pleura OFFICIAL +en es HP:0002104 Apnea rdfs:label Apnea OFFICIAL +en es HP:0002105 Hemoptysis rdfs:label Hemoptisis OFFICIAL +en es HP:0002107 Pneumothorax rdfs:label Neumotórax OFFICIAL +en es HP:0002108 Spontaneous pneumothorax rdfs:label Neumotórax espontáneo OFFICIAL +en es HP:0002109 obsolete Abnormality of the bronchi rdfs:label Alteración de los bronquios OFFICIAL +en es HP:0002110 Bronchiectasis rdfs:label Bronquiectasias OFFICIAL +en es HP:0002111 Restrictive deficit on pulmonary function testing rdfs:label Insuficiencia respiratoria restrictiva OFFICIAL +en es HP:0002113 Pulmonary infiltrates rdfs:label Infiltrados pulmonares OFFICIAL +en es HP:0002118 Abnormality of the cerebral ventricles rdfs:label Anomalía de los ventrículos cerebrales OFFICIAL +en es HP:0002119 Ventriculomegaly rdfs:label Ventriculomegalia OFFICIAL +en es HP:0002120 Cerebral cortical atrophy rdfs:label Atrofia cortical cerebral OFFICIAL +en es HP:0002121 Absence seizure rdfs:label Crisis de ausencia OFFICIAL +en es HP:0002123 Generalized myoclonic seizures rdfs:label Convulsiones mioclónicas generalizadas OFFICIAL +en es HP:0002126 Polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria OFFICIAL +en es HP:0002127 Abnormal upper motor neuron morphology rdfs:label Anomalía de motoneurona superior OFFICIAL +en es HP:0002131 Episodic ataxia rdfs:label Ataxia episódica OFFICIAL +en es HP:0002132 Porencephalic cyst rdfs:label Porencefalia OFFICIAL +en es HP:0002133 Status epilepticus rdfs:label Estatus epiléptico OFFICIAL +en es HP:0002134 Abnormality of the basal ganglia rdfs:label Anomalía de los ganglios basales OFFICIAL +en es HP:0002135 Basal ganglia calcification rdfs:label Calcificación de los ganglios basales OFFICIAL +en es HP:0002136 Broad-based gait rdfs:label Marcha con polígono de sustentación amplio OFFICIAL +en es HP:0002138 Subarachnoid hemorrhage rdfs:label Hemorragia subaracnoidea OFFICIAL +en es HP:0002139 Arrhinencephaly rdfs:label Arrinencefalia OFFICIAL +en es HP:0002140 Ischemic stroke rdfs:label Accidente cerebrovascular isquémico OFFICIAL +en es HP:0002141 Gait imbalance rdfs:label Marcha no balanceada OFFICIAL +en es HP:0002143 Abnormality of the spinal cord rdfs:label Anomalía de la médula espinal OFFICIAL +en es HP:0002144 Tethered cord rdfs:label Secuencia de disrrafismo espinal oculto OFFICIAL +en es HP:0002145 Frontotemporal dementia rdfs:label Demencia frontotemporal OFFICIAL +en es HP:0002148 Hypophosphatemia rdfs:label Hipofosfatemia OFFICIAL +en es HP:0002149 Hyperuricemia rdfs:label Hiperuricemia OFFICIAL +en es HP:0002150 Hypercalciuria rdfs:label Hipercalciuria OFFICIAL +en es HP:0002151 Increased serum lactate rdfs:label Aumento de lactato sérico OFFICIAL +en es HP:0002152 Hyperproteinemia rdfs:label Hiperproteinemia OFFICIAL +en es HP:0002153 Hyperkalemia rdfs:label Hiperpotasemia OFFICIAL +en es HP:0002154 Hyperglycinemia rdfs:label Hiperglicinemia OFFICIAL +en es HP:0002155 Hypertriglyceridemia rdfs:label Hipertrigliceridemia OFFICIAL +en es HP:0002156 Homocystinuria rdfs:label Homocistinuria OFFICIAL +en es HP:0002157 Azotemia rdfs:label Azotemia OFFICIAL +en es HP:0002159 Heparan sulfate excretion in urine rdfs:label Excreción de heparán sulfato urinario OFFICIAL +en es HP:0002160 Hyperhomocystinemia rdfs:label Hiperhomocistinemia OFFICIAL +en es HP:0002161 Hyperlysinemia rdfs:label Hiperlisinemia OFFICIAL +en es HP:0002162 Low posterior hairline rdfs:label Inserción posterior del cabello baja OFFICIAL +en es HP:0002164 Nail dysplasia rdfs:label Displasia ungueal OFFICIAL +en es HP:0002165 Pterygium of nails rdfs:label Pterygium de la uña OFFICIAL +en es HP:0002166 Impaired vibration sensation in the lower limbs rdfs:label Deterioro de la sensación vibratoria en extremidades inferiores OFFICIAL +en es HP:0002167 Neurological speech impairment rdfs:label Deterioro neurológico para el habla OFFICIAL +en es HP:0002168 Scanning speech rdfs:label Disartria atáxica / discurso explosivo OFFICIAL +en es HP:0002169 Clonus rdfs:label Clonus OFFICIAL +en es HP:0002170 Intracranial hemorrhage rdfs:label Hemorragia intracraneal OFFICIAL +en es HP:0002171 Gliosis rdfs:label Gliosis OFFICIAL +en es HP:0002172 Postural instability rdfs:label Inestabilidad postural OFFICIAL +en es HP:0002173 Hypoglycemic seizures rdfs:label Convulsiones hipoglicémicas OFFICIAL +en es HP:0002174 Postural tremor rdfs:label Temblor postural OFFICIAL +en es HP:0002176 Spinal cord compression rdfs:label Compresión de la médula espinal OFFICIAL +en es HP:0002179 Opisthotonus rdfs:label Opistótonos OFFICIAL +en es HP:0002180 Neurodegeneration rdfs:label Neurodegeneración OFFICIAL +en es HP:0002181 Cerebral edema rdfs:label Edema cerebral OFFICIAL +en es HP:0002183 Phonophobia rdfs:label Misofobia OFFICIAL +en es HP:0002185 Neurofibrillary tangles rdfs:label Ovillos de neurofibrilla OFFICIAL +en es HP:0002186 Apraxia rdfs:label Apraxia OFFICIAL +en es HP:0002187 Intellectual disability, profound rdfs:label Discapacidad intelectual profunda OFFICIAL +en es HP:0002188 Delayed CNS myelination rdfs:label Retraso en la mielinización del sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0002189 Excessive daytime sleepiness rdfs:label Somnolencia diurna excesiva OFFICIAL +en es HP:0002190 Choroid plexus cyst rdfs:label Quiste del plexo coroideo OFFICIAL +en es HP:0002191 Progressive spasticity rdfs:label Espasticidad progresiva OFFICIAL +en es HP:0002193 Pseudobulbar behavioral symptoms rdfs:label Síntomas conductuales pseudobulbares OFFICIAL +en es HP:0002194 Delayed gross motor development rdfs:label Retraso en el desarrollo de la motricidad gruesa OFFICIAL +en es HP:0002195 Dysgenesis of the cerebellar vermis rdfs:label Disgenesia del vermis cerebeloso OFFICIAL +en es HP:0002196 Myelopathy rdfs:label Mielopatía OFFICIAL +en es HP:0002197 Generalized-onset seizure rdfs:label Convulsiones generalizadas OFFICIAL +en es HP:0002198 Dilated fourth ventricle rdfs:label Dilatación del cuarto ventrículo OFFICIAL +en es HP:0002199 Hypocalcemic seizures rdfs:label Convulsiones por hipocalcemia OFFICIAL +en es HP:0002200 Pseudobulbar signs rdfs:label Signos pseudobulbares OFFICIAL +en es HP:0002202 Pleural effusion rdfs:label Derrame pleural OFFICIAL +en es HP:0002203 Respiratory paralysis rdfs:label Parálisis respiratoria OFFICIAL +en es HP:0002204 Pulmonary embolism rdfs:label Embolia pulmonar OFFICIAL +en es HP:0002205 Recurrent respiratory infections rdfs:label Infecciones respiratorias recurrentes OFFICIAL +en es HP:0002206 Pulmonary fibrosis rdfs:label Fibrosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0002207 Diffuse reticular or finely nodular infiltrations rdfs:label Infiltrados reticulares o nodulares finos difusos OFFICIAL +en es HP:0002208 Coarse hair rdfs:label Cabello grueso OFFICIAL +en es HP:0002209 Sparse scalp hair rdfs:label Escasez del pelo del cuero cabelludo OFFICIAL +en es HP:0002211 White forelock rdfs:label Mechón de cabello blanco OFFICIAL +en es HP:0002212 Curly hair rdfs:label Pelo rizado OFFICIAL +en es HP:0002213 Fine hair rdfs:label Pelo fino OFFICIAL +en es HP:0002215 Sparse axillary hair rdfs:label Vello axilar escaso OFFICIAL +en es HP:0002216 Premature graying of hair rdfs:label Encanecimiento prematuro del cabello OFFICIAL +en es HP:0002217 Slow-growing hair rdfs:label Crecimiento lento del cabello OFFICIAL +en es HP:0002218 Silver-gray hair rdfs:label Cabello gris plateado OFFICIAL +en es HP:0002219 Facial hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis facial OFFICIAL +en es HP:0002220 Melanin pigment aggregation in hair shafts rdfs:label Acumulación de pigmento de melanina en los tallos del cabello OFFICIAL +en es HP:0002221 Absent axillary hair rdfs:label Vello axilar ausente OFFICIAL +en es HP:0002223 Absent eyebrow rdfs:label Ausencia de cejas OFFICIAL +en es HP:0002224 Woolly hair rdfs:label Pelo lanoso OFFICIAL +en es HP:0002225 Sparse pubic hair rdfs:label Vello púbico escaso OFFICIAL +en es HP:0002226 White eyebrow rdfs:label Ceja blanca OFFICIAL +en es HP:0002227 White eyelashes rdfs:label Pestañas blancas OFFICIAL +en es HP:0002229 Alopecia areata rdfs:label Alopecia areata OFFICIAL +en es HP:0002230 Generalized hirsutism rdfs:label Hirsutismo generalizado OFFICIAL +en es HP:0002231 Sparse body hair rdfs:label Vello corporal escaso OFFICIAL +en es HP:0002232 Patchy alopecia rdfs:label Alopecia en placas OFFICIAL +en es HP:0002234 Early balding rdfs:label Calvicie temprana OFFICIAL +en es HP:0002235 Pili canaliculi rdfs:label Pili canaliculi (pelo indomable de peinar) OFFICIAL +en es HP:0002236 Frontal upsweep of hair rdfs:label Remolino frontal del pelo OFFICIAL +en es HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage rdfs:label Hemorragia gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0002240 Hepatomegaly rdfs:label Hepatomegalia OFFICIAL +en es HP:0002242 Abnormal intestine morphology rdfs:label Anomalía del intestino OFFICIAL +en es HP:0002243 Protein-losing enteropathy rdfs:label Enteropatía por pérdida de proteínas OFFICIAL +en es HP:0002244 Abnormality of the small intestine rdfs:label Anomalía del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0002245 Meckel diverticulum rdfs:label Divertículo de Meckel OFFICIAL +en es HP:0002246 Abnormality of the duodenum rdfs:label Anomalía del duodeno OFFICIAL +en es HP:0002247 Duodenal atresia rdfs:label Atresia duodenal OFFICIAL +en es HP:0002248 Hematemesis rdfs:label Hematemesis OFFICIAL +en es HP:0002249 Melena rdfs:label Melenas OFFICIAL +en es HP:0002250 Abnormal large intestine morphology rdfs:label Anomalía del intestino grueso OFFICIAL +en es HP:0002251 Aganglionic megacolon rdfs:label Megacolon aganglionar OFFICIAL +en es HP:0002253 Colonic diverticula rdfs:label Diverticulosis colónica OFFICIAL +en es HP:0002254 Intermittent diarrhea rdfs:label Diarrea intermitente OFFICIAL +en es HP:0002256 Small bowel diverticula rdfs:label Divertículos del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0002257 Chronic rhinitis rdfs:label Rinitis crónica OFFICIAL +en es HP:0002263 Exaggerated cupid's bow rdfs:label Arco de cupido exagerado OFFICIAL +en es HP:0002265 Large fleshy ears rdfs:label Orejas grandes y carnosas OFFICIAL +en es HP:0002266 Focal clonic seizures rdfs:label Clónicas clónicas focales OFFICIAL +en es HP:0002267 Exaggerated startle response rdfs:label Respuesta de sobresalto exagerada OFFICIAL +en es HP:0002268 Paroxysmal dystonia rdfs:label Distonía paroxística OFFICIAL +en es HP:0002269 Abnormality of neuronal migration rdfs:label Alteración de la migración neuronal OFFICIAL +en es HP:0002270 Abnormality of the autonomic nervous system rdfs:label Alteración del sistema nervioso autónomo OFFICIAL +en es HP:0002271 obsolete Autonomic dysregulation rdfs:label Desautonomía o desregulación autonómica OFFICIAL +en es HP:0002273 Tetraparesis rdfs:label Tetraparesia OFFICIAL +en es HP:0002275 Poor motor coordination rdfs:label Pobre coordinación motora OFFICIAL +en es HP:0002277 Horner syndrome rdfs:label Síndrome de Horner OFFICIAL +en es HP:0002280 Enlarged cisterna magna rdfs:label Aumento en el tamaño de la cisterna magna OFFICIAL +en es HP:0002281 obsolete Gray matter heterotopias rdfs:label Heterotopias de la sustancia gris OFFICIAL +en es HP:0002282 Gray matter heterotopia rdfs:label Heterotopía OFFICIAL +en es HP:0002283 Global brain atrophy rdfs:label Atrofia cerebral global OFFICIAL +en es HP:0002286 Fair hair rdfs:label Pelo rubio OFFICIAL +en es HP:0002287 Progressive alopecia rdfs:label Alopecia progresiva OFFICIAL +en es HP:0002289 Alopecia universalis rdfs:label Alopecia universalis OFFICIAL +en es HP:0002290 Poliosis rdfs:label Poliosis OFFICIAL +en es HP:0002292 Frontal balding rdfs:label Calvicie frontal OFFICIAL +en es HP:0002293 Alopecia of scalp rdfs:label Alopecia del cuero cabelludo OFFICIAL +en es HP:0002296 Progressive hypotrichosis rdfs:label Hipotricosis progresiva OFFICIAL +en es HP:0002297 Red hair rdfs:label Pelo de color rojizo OFFICIAL +en es HP:0002298 Absent hair rdfs:label Pelo ausente OFFICIAL +en es HP:0002299 Brittle hair rdfs:label Cabello quebradizo OFFICIAL +en es HP:0002300 Mutism rdfs:label Mutismo OFFICIAL +en es HP:0002301 Hemiplegia rdfs:label Hemiplejía OFFICIAL +en es HP:0002304 Akinesia rdfs:label Aquinesia OFFICIAL +en es HP:0002305 Athetosis rdfs:label Atetosis OFFICIAL +en es HP:0002307 Drooling rdfs:label Babeo OFFICIAL +en es HP:0002308 Arnold-Chiari malformation rdfs:label Malformación de Arnold-Chiari OFFICIAL +en es HP:0002310 Orofacial dyskinesia rdfs:label Discinesia orofacial OFFICIAL +en es HP:0002311 Incoordination rdfs:label Incoordinación OFFICIAL +en es HP:0002312 Clumsiness rdfs:label Torpeza OFFICIAL +en es HP:0002313 Spastic paraparesis rdfs:label Paraparesia espástica OFFICIAL +en es HP:0002314 Degeneration of the lateral corticospinal tracts rdfs:label Degeneración de los tractos corticoespinales laterales OFFICIAL +en es HP:0002315 Headache rdfs:label Cefalea OFFICIAL +en es HP:0002317 Unsteady gait rdfs:label Marcha inestable OFFICIAL +en es HP:0002318 Cervical myelopathy rdfs:label Mielopatía cervical OFFICIAL +en es HP:0002321 Vertigo rdfs:label Vértigo OFFICIAL +en es HP:0002322 Resting tremor rdfs:label Temblor de reposo OFFICIAL +en es HP:0002323 Anencephaly rdfs:label Anencefalia OFFICIAL +en es HP:0002324 Hydranencephaly rdfs:label Hidranencefalia OFFICIAL +en es HP:0002326 Transient ischemic attack rdfs:label Ataque isquémico transitorio OFFICIAL +en es HP:0002329 Drowsiness rdfs:label Somnolencia OFFICIAL +en es HP:0002330 Paroxysmal drowsiness rdfs:label Somnolencia paroxística OFFICIAL +en es HP:0002331 Recurrent paroxysmal headache rdfs:label Cefalea (con feocromocitoma) OFFICIAL +en es HP:0002332 Lack of peer relationships rdfs:label Falta de relaciones con compañeros OFFICIAL +en es HP:0002333 Motor deterioration rdfs:label Deterioro motor OFFICIAL +en es HP:0002334 Abnormality of the cerebellar vermis rdfs:label Anomalía del vermis cerebeloso OFFICIAL +en es HP:0002335 Agenesis of cerebellar vermis rdfs:label Agenesia de vermis cerebeloso OFFICIAL +en es HP:0002339 Abnormal caudate nucleus morphology rdfs:label Anomalía del núcleo caudado OFFICIAL +en es HP:0002340 Caudate atrophy rdfs:label Atrofia del núcleo caudado OFFICIAL +en es HP:0002341 Cervical cord compression rdfs:label Compresión de la médula espinal a nivel cervical OFFICIAL +en es HP:0002342 Intellectual disability, moderate rdfs:label Discapacidad intelectual moderada OFFICIAL +en es HP:0002343 Normal pressure hydrocephalus rdfs:label Hidrocefalia de presión normal OFFICIAL +en es HP:0002344 Progressive neurologic deterioration rdfs:label Deterioro neurológico progresivo OFFICIAL +en es HP:0002345 Action tremor rdfs:label Temblor de acción o dinámico OFFICIAL +en es HP:0002346 Head tremor rdfs:label Temblor en la cabeza OFFICIAL +en es HP:0002349 Focal aware seizure rdfs:label Convulsiones focales sin deterioro de la conciencia o el estado de alerta OFFICIAL +en es HP:0002350 Cerebellar cyst rdfs:label Quiste cerebeloso OFFICIAL +en es HP:0002352 Leukoencephalopathy rdfs:label Leucoencefalopatía OFFICIAL +en es HP:0002353 EEG abnormality rdfs:label Anomalía en el EEG OFFICIAL +en es HP:0002354 Memory impairment rdfs:label Deterioro de la memoria OFFICIAL +en es HP:0002355 Difficulty walking rdfs:label Dificultad para caminar OFFICIAL +en es HP:0002356 Writer's cramp rdfs:label Calambre del escritor OFFICIAL +en es HP:0002357 Dysphasia rdfs:label Disfasia OFFICIAL +en es HP:0002359 Frequent falls rdfs:label Caídas frecuentes OFFICIAL +en es HP:0002360 Sleep disturbance rdfs:label Trastornos del sueño OFFICIAL +en es HP:0002361 Psychomotor deterioration rdfs:label Deterioro psicomotor OFFICIAL +en es HP:0002362 Shuffling gait rdfs:label Marcha con arrastre de los pies OFFICIAL +en es HP:0002363 Abnormality of brainstem morphology rdfs:label Alteración de la morfología del tallo cerebral OFFICIAL +en es HP:0002365 Hypoplasia of the brainstem rdfs:label Hipoplasia del tallo cerebral OFFICIAL +en es HP:0002366 Abnormal lower motor neuron morphology rdfs:label Anomalía de la motoneurona inferior OFFICIAL +en es HP:0002367 Visual hallucinations rdfs:label Alucinaciones visuales OFFICIAL +en es HP:0002370 Poor coordination rdfs:label Pobre coordinación OFFICIAL +en es HP:0002371 Loss of speech rdfs:label Pérdida del habla OFFICIAL +en es HP:0002372 Normal interictal EEG rdfs:label EEG normal en período interictal OFFICIAL +en es HP:0002373 Febrile seizures rdfs:label Convulsiones febriles OFFICIAL +en es HP:0002374 Diminished movement rdfs:label Movimientos disminuidos OFFICIAL +en es HP:0002375 Hypokinesia rdfs:label Hipocinesia OFFICIAL +en es HP:0002376 Developmental regression rdfs:label Regresión en el desarrollo OFFICIAL +en es HP:0002377 obsolete Paraganglioma-related cranial nerve palsy rdfs:label Parálisis de los nervios craneales asociada a la presencia de paraganglioma OFFICIAL +en es HP:0002378 Hand tremor rdfs:label Temblor en las manos OFFICIAL +en es HP:0002380 Fasciculations rdfs:label Fasciculaciones OFFICIAL +en es HP:0002381 Aphasia rdfs:label Afasia OFFICIAL +en es HP:0002383 Encephalitis rdfs:label Encefalitis OFFICIAL +en es HP:0002384 Focal impaired awareness seizure rdfs:label Convulsiones focales con deterioro de la conciencia o el estado de alerta OFFICIAL +en es HP:0002385 Paraparesis rdfs:label Paraparesia OFFICIAL +en es HP:0002389 Cavum septum pellucidum rdfs:label Cavum septum pellucidum OFFICIAL +en es HP:0002390 Spinal arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa espinal OFFICIAL +en es HP:0002392 EEG with polyspike wave complexes rdfs:label EEG con complejos de onda poliespiga OFFICIAL +en es HP:0002395 Lower limb hyperreflexia rdfs:label Hiperreflexia de extremidades inferiores OFFICIAL +en es HP:0002396 Cogwheel rigidity rdfs:label Rigidez o espasticidad en rueda dentada OFFICIAL +en es HP:0002398 Degeneration of anterior horn cells rdfs:label Degeneración de las células del asta anterior OFFICIAL +en es HP:0002401 Stroke-like episode rdfs:label Episodios similares a accidente cerebrovascular OFFICIAL +en es HP:0002403 Positive Romberg sign rdfs:label Signo de Romberg positivo OFFICIAL +en es HP:0002404 Thickened superior cerebellar peduncle rdfs:label Engrosamiento del pedúnculo cerebeloso superior OFFICIAL +en es HP:0002406 Limb dysmetria rdfs:label Dismetría de extremidades OFFICIAL +en es HP:0002408 Cerebral arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa cerebral OFFICIAL +en es HP:0002410 Aqueductal stenosis rdfs:label Estenosis del acueducto OFFICIAL +en es HP:0002411 Myokymia rdfs:label Mioquimia OFFICIAL +en es HP:0002414 Spina bifida rdfs:label Espina bífida OFFICIAL +en es HP:0002415 Leukodystrophy rdfs:label Leucodistrofia OFFICIAL +en es HP:0002416 Subependymal cysts rdfs:label Quistes subependimarios OFFICIAL +en es HP:0002418 Abnormality of midbrain morphology rdfs:label Alteración en la morfología del cerebro medio o mesencéfalo OFFICIAL +en es HP:0002419 Molar tooth sign on MRI rdfs:label Signo de la muela en resonancia magnética nuclear OFFICIAL +en es HP:0002421 Poor head control rdfs:label Mal control del tono de cuello y cabeza OFFICIAL +en es HP:0002423 Long-tract signs rdfs:label Signos neurológicos de tracto largo OFFICIAL +en es HP:0002425 Anarthria rdfs:label Anartria OFFICIAL +en es HP:0002427 Motor aphasia rdfs:label Afasia motora OFFICIAL +en es HP:0002435 Meningocele rdfs:label Meningocele OFFICIAL +en es HP:0002436 Occipital meningocele rdfs:label Meningocele occipital OFFICIAL +en es HP:0002438 Cerebellar malformation rdfs:label Malformación del cerebelo OFFICIAL +en es HP:0002439 Frontolimbic dementia rdfs:label Demencia frontolímbica OFFICIAL +en es HP:0002442 Dyscalculia rdfs:label Discalculia OFFICIAL +en es HP:0002444 Hypothalamic hamartoma rdfs:label Hamartoma hipotalámico OFFICIAL +en es HP:0002445 Tetraplegia rdfs:label Tetraplejia OFFICIAL +en es HP:0002446 Astrocytosis rdfs:label Astrocitosis OFFICIAL +en es HP:0002448 Progressive encephalopathy rdfs:label Encefalopatía progresiva OFFICIAL +en es HP:0002450 Abnormal motor neuron morphology rdfs:label Anomalía de las motoneuronas OFFICIAL +en es HP:0002451 Limb dystonia rdfs:label Distonía de extremidades OFFICIAL +en es HP:0002453 Abnormal globus pallidus morphology rdfs:label Anomalía del globo pálido OFFICIAL +en es HP:0002454 Eye of the tiger anomaly of globus pallidus rdfs:label Anomalía en ojo de tigre del globo pálido OFFICIAL +en es HP:0002457 Abnormal head movements rdfs:label Movimientos anormales de la cabeza OFFICIAL +en es HP:0002459 obsolete Dysautonomia rdfs:label Disautonomía OFFICIAL +en es HP:0002460 Distal muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular distal OFFICIAL +en es HP:0002461 Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus rdfs:label Calcificaciones densas en el núcleo dentado del cerebelo OFFICIAL +en es HP:0002463 Language impairment rdfs:label Dificultad para el lenguaje OFFICIAL +en es HP:0002464 Spastic dysarthria rdfs:label Disartria espástica OFFICIAL +en es HP:0002465 Poor speech rdfs:label Disartria OFFICIAL +en es HP:0002470 Nonprogressive cerebellar ataxia rdfs:label Ataxia cerebelosa no progresiva OFFICIAL +en es HP:0002472 Small cerebral cortex rdfs:label Corteza cerebral adelgazada OFFICIAL +en es HP:0002474 Expressive language delay rdfs:label Retraso en el lenguaje expresivo OFFICIAL +en es HP:0002475 Myelomeningocele rdfs:label Mielomeningocele OFFICIAL +en es HP:0002476 Primitive reflex rdfs:label Reflejos primitivos presentes (palmomental, hocico, glabelar) OFFICIAL +en es HP:0002478 Progressive spastic quadriplegia rdfs:label Cuadriplejia espástica progresiva OFFICIAL +en es HP:0002480 Hepatic encephalopathy rdfs:label Encefalopatía hepática OFFICIAL +en es HP:0002483 Bulbar signs rdfs:label Signos bulbares OFFICIAL +en es HP:0002486 Myotonia rdfs:label Miotonía OFFICIAL +en es HP:0002487 Hyperkinesis rdfs:label Hipercinesia OFFICIAL +en es HP:0002488 Acute leukemia rdfs:label Leucemia aguda OFFICIAL +en es HP:0002490 Increased CSF lactate rdfs:label Aumento de lactato en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL +en es HP:0002491 Spasticity of facial muscles rdfs:label Espasticidad de músculos faciales OFFICIAL +en es HP:0002492 Abnormality of the corticospinal tract rdfs:label Anomalía del tracto corticoespinal OFFICIAL +en es HP:0002493 Upper motor neuron dysfunction rdfs:label Disfunción del tracto corticoespinal OFFICIAL +en es HP:0002494 Abnormal rapid eye movement sleep rdfs:label "Trastorno del sueño rem (""rapid eye movements"" o movimientos oculares rápidos)" OFFICIAL +en es HP:0002495 Impaired vibratory sensation rdfs:label Deterioro de la sensación vibratoria OFFICIAL +en es HP:0002497 Spastic ataxia rdfs:label Ataxia espástica OFFICIAL +en es HP:0002500 Abnormality of the cerebral white matter rdfs:label Anomalía de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL +en es HP:0002501 Spasticity of pharyngeal muscles rdfs:label Espasticidad de los músculos faríngeos OFFICIAL +en es HP:0002503 Spinocerebellar tract degeneration rdfs:label Degeneración del tracto espinocerebeloso OFFICIAL +en es HP:0002504 Calcification of the small brain vessels rdfs:label Calcificación de pequeños vasos cerebrales OFFICIAL +en es HP:0002505 Progressive inability to walk rdfs:label Incapacidad progresiva para caminar OFFICIAL +en es HP:0002506 Diffuse cerebral atrophy rdfs:label Atrofia difusa cerebral OFFICIAL +en es HP:0002507 Semilobar holoprosencephaly rdfs:label Holoprosencefalia semilobar OFFICIAL +en es HP:0002508 Brainstem dysplasia rdfs:label Displasia del tallo cerebral OFFICIAL +en es HP:0002509 Limb hypertonia rdfs:label Hipertonía de extremidades OFFICIAL +en es HP:0002510 Spastic tetraplegia rdfs:label Tetraplejía espástica OFFICIAL +en es HP:0002511 Alzheimer disease rdfs:label Enfermedad de Alzheimer OFFICIAL +en es HP:0002512 Brain stem compression rdfs:label Compresión del tallo cerebral OFFICIAL +en es HP:0002514 Cerebral calcification rdfs:label Calcificación cerebral OFFICIAL +en es HP:0002515 Waddling gait rdfs:label Marcha de pato OFFICIAL +en es HP:0002516 Increased intracranial pressure rdfs:label Aumento de la presión intracraneal OFFICIAL +en es HP:0002518 Abnormality of the periventricular white matter rdfs:label Anomalía de la sustancia blanca periventricular OFFICIAL +en es HP:0002519 Hypnagogic hallucinations rdfs:label Alucinaciones hipnagógicas OFFICIAL +en es HP:0002521 Hypsarrhythmia rdfs:label Hipsarritmia OFFICIAL +en es HP:0002522 Areflexia of lower limbs rdfs:label Arreflexia de miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0002524 Cataplexy rdfs:label Cataplejía OFFICIAL +en es HP:0002526 Deficit in nonword repetition rdfs:label Déficit para repetir sonidos OFFICIAL +en es HP:0002527 Falls rdfs:label Caidas OFFICIAL +en es HP:0002528 Granulovacuolar degeneration rdfs:label Degeneración granulovacuolar OFFICIAL +en es HP:0002529 Neuronal loss in central nervous system rdfs:label Pérdida de neuronas en el sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0002530 Axial dystonia rdfs:label Distonía axial OFFICIAL +en es HP:0002533 Abnormal posturing rdfs:label Defecto postural OFFICIAL +en es HP:0002536 Abnormal cortical gyration rdfs:label Alteración en giro de la corteza cerebral OFFICIAL +en es HP:0002538 Abnormality of the cerebral cortex rdfs:label Anomalía de la corteza cerebral OFFICIAL +en es HP:0002539 Cortical dysplasia rdfs:label Displasia cortical OFFICIAL +en es HP:0002540 Inability to walk rdfs:label Incapacidad para caminar OFFICIAL +en es HP:0002542 Olivopontocerebellar atrophy rdfs:label Atrofia olivopontocerebelosa OFFICIAL +en es HP:0002544 Retrocollis rdfs:label Retrocolis OFFICIAL +en es HP:0002545 Patchy demyelination of subcortical white matter rdfs:label Desmielinización en parches de la sustancia blanca subcortical OFFICIAL +en es HP:0002546 Incomprehensible speech rdfs:label Discurso incoherente OFFICIAL +en es HP:0002548 Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication rdfs:label Parkinsonismo con respuesta favorable a la medicación dopaminérgica OFFICIAL +en es HP:0002549 Deficit in phonologic short-term memory rdfs:label Déficit en la memoria fonológica de corto plazo OFFICIAL +en es HP:0002550 Absent facial hair rdfs:label Vello facial ausente OFFICIAL +en es HP:0002552 Trichodysplasia rdfs:label Tricodisplasia OFFICIAL +en es HP:0002553 Highly arched eyebrow rdfs:label Aumento del arqueamiento de las cejas OFFICIAL +en es HP:0002555 Absent pubic hair rdfs:label Vello púbico ausente OFFICIAL +en es HP:0002557 Hypoplastic nipples rdfs:label Pezones hipoplásicos OFFICIAL +en es HP:0002558 Supernumerary nipple rdfs:label Pezones supernumerarios OFFICIAL +en es HP:0002561 Absent nipple rdfs:label Pezones ausentes OFFICIAL +en es HP:0002562 Low-set nipples rdfs:label Baja inserción de los pezones OFFICIAL +en es HP:0002563 Constrictive pericarditis rdfs:label Pericarditis constrictiva OFFICIAL +en es HP:0002564 obsolete Malformation of the heart and great vessels rdfs:label Malformación del corazón y los grandes vasos OFFICIAL +en es HP:0002566 Intestinal malrotation rdfs:label Malrotación intestinal OFFICIAL +en es HP:0002570 Steatorrhea rdfs:label Esteatorrea OFFICIAL +en es HP:0002571 Achalasia rdfs:label Acalasia OFFICIAL +en es HP:0002572 Episodic vomiting rdfs:label Vómitos episódicos OFFICIAL +en es HP:0002573 Hematochezia rdfs:label Hematoquecia OFFICIAL +en es HP:0002574 Episodic abdominal pain rdfs:label Dolor abdominal episódico OFFICIAL +en es HP:0002575 Tracheoesophageal fistula rdfs:label Fístula traqueoesofágica OFFICIAL +en es HP:0002576 Intussusception rdfs:label Intususcepción OFFICIAL +en es HP:0002577 Abnormality of the stomach rdfs:label Anomalía del estómago OFFICIAL +en es HP:0002578 Gastroparesis rdfs:label Gastroparesia OFFICIAL +en es HP:0002579 Gastrointestinal dysmotility rdfs:label Alteración de la motilidad gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0002580 Volvulus rdfs:label Vólvulo OFFICIAL +en es HP:0002582 Chronic atrophic gastritis rdfs:label Gastritis atrófica crónica OFFICIAL +en es HP:0002583 Colitis rdfs:label Colitis OFFICIAL +en es HP:0002584 Intestinal bleeding rdfs:label Sangrado intestinal OFFICIAL +en es HP:0002585 Abnormality of the peritoneum rdfs:label Anomalía del peritoneo OFFICIAL +en es HP:0002586 Peritonitis rdfs:label Peritonitis OFFICIAL +en es HP:0002587 Projectile vomiting rdfs:label Vómito en proyectil OFFICIAL +en es HP:0002588 Duodenal ulcer rdfs:label Úlcera duodenal OFFICIAL +en es HP:0002589 Gastrointestinal atresia rdfs:label Atresia gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0002590 Paralytic ileus rdfs:label Íleo paralítico OFFICIAL +en es HP:0002591 Polyphagia rdfs:label Polifagia OFFICIAL +en es HP:0002592 Gastric ulcer rdfs:label Úlcera gástrica OFFICIAL +en es HP:0002593 Intestinal lymphangiectasia rdfs:label Linfangiectasia intestinal OFFICIAL +en es HP:0002594 Pancreatic hypoplasia rdfs:label Hipoplasia pancreática OFFICIAL +en es HP:0002595 Ileus rdfs:label Íleo OFFICIAL +en es HP:0002597 Abnormality of the vasculature rdfs:label Anomalía de la vasculatura OFFICIAL +en es HP:0002599 Head titubation rdfs:label Inclinación de la cabeza OFFICIAL +en es HP:0002600 Hyporeflexia of lower limbs rdfs:label Hiporreflexia de miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0002601 Paresis of extensor muscles of the big toe rdfs:label Paresia de los músculos extensores del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0002604 Gastrointestinal telangiectasia rdfs:label Telangiectasia gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0002605 Hepatic necrosis rdfs:label Necrosis hepática OFFICIAL +en es HP:0002607 Bowel incontinence rdfs:label Incontinencia intestinal OFFICIAL +en es HP:0002608 Celiac disease rdfs:label Enfermedad celíaca OFFICIAL +en es HP:0002611 Cholestatic liver disease rdfs:label Enfermedad hepática colestásica OFFICIAL +en es HP:0002612 Congenital hepatic fibrosis rdfs:label Fibrosis hepática congénita OFFICIAL +en es HP:0002613 Biliary cirrhosis rdfs:label Cirrosis biliar OFFICIAL +en es HP:0002614 Hepatic periportal necrosis rdfs:label Necrosis periportal hepática OFFICIAL +en es HP:0002615 Hypotension rdfs:label Hipotensión OFFICIAL +en es HP:0002616 Aortic root aneurysm rdfs:label Dilatación de la raíz aórtica OFFICIAL +en es HP:0002617 Dilatation rdfs:label Aneurisma OFFICIAL +en es HP:0002619 Varicose veins rdfs:label Venas varices OFFICIAL +en es HP:0002621 Atherosclerosis rdfs:label Ateroesclerosis OFFICIAL +en es HP:0002622 obsolete Dissecting aortic dilatation rdfs:label Aneurisma disecante de la aorta OFFICIAL +en es HP:0002623 Overriding aorta rdfs:label Superposición de la aorta OFFICIAL +en es HP:0002624 Abnormal venous morphology rdfs:label Anomalía venosa OFFICIAL +en es HP:0002625 Deep venous thrombosis rdfs:label Trombosis venosa profunda OFFICIAL +en es HP:0002626 Venous varicosities of celiac and mesenteric vessels rdfs:label Varicosidades de las venas mesentérica y celíaca OFFICIAL +en es HP:0002627 Right aortic arch with mirror image branching rdfs:label Arco aórtico derecho con imagen especular de ramificación OFFICIAL +en es HP:0002629 Gastrointestinal arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0002630 Fat malabsorption rdfs:label Malabsorción de grasas OFFICIAL +en es HP:0002631 obsolete Dilatation of ascending aorta rdfs:label Aneurisma aórtico ascendente OFFICIAL +en es HP:0002632 Low-to-normal blood pressure rdfs:label Presión arterial baja a normal OFFICIAL +en es HP:0002633 Vasculitis rdfs:label Vasculitis OFFICIAL +en es HP:0002634 Arteriosclerosis rdfs:label Arterioesclerosis OFFICIAL +en es HP:0002635 Type IV atherosclerotic lesion rdfs:label Ateromatosis OFFICIAL +en es HP:0002636 Dilatation of an abdominal artery rdfs:label Aneurisma de una arteria abdominal OFFICIAL +en es HP:0002637 Cerebral ischemia rdfs:label Isquemia cerebral OFFICIAL +en es HP:0002638 Superficial thrombophlebitis rdfs:label Tromboflebitis superficial OFFICIAL +en es HP:0002639 Budd-Chiari syndrome rdfs:label Síndrome de Budd-Chiari OFFICIAL +en es HP:0002640 Hypertension associated with pheochromocytoma rdfs:label Hipertensión asociada a feocromocitoma OFFICIAL +en es HP:0002641 Peripheral thrombosis rdfs:label Trombosis periférica OFFICIAL +en es HP:0002642 Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels rdfs:label Fístulas arteriovenosas de los vasos mesentéricos y celíacos OFFICIAL +en es HP:0002643 Neonatal respiratory distress rdfs:label Dificultad respiratoria neonatal OFFICIAL +en es HP:0002644 Abnormality of pelvic girdle bone morphology rdfs:label Anomalía de la morfología ósea de la cintura pélvica OFFICIAL +en es HP:0002645 Wormian bones rdfs:label Huesos wormianos OFFICIAL +en es HP:0002647 Aortic dissection rdfs:label Disección aórtica OFFICIAL +en es HP:0002648 Abnormality of calvarial morphology rdfs:label Anomalía de la morfología del calvario OFFICIAL +en es HP:0002650 Scoliosis rdfs:label Escoliosis OFFICIAL +en es HP:0002651 Spondyloepimetaphyseal dysplasia rdfs:label Displasia espondiloepimetafisaria OFFICIAL +en es HP:0002652 Skeletal dysplasia rdfs:label Displasia esquelética OFFICIAL +en es HP:0002653 Bone pain rdfs:label Dolor óseo OFFICIAL +en es HP:0002654 Multiple epiphyseal dysplasia rdfs:label Displasia epifisaria múltiple OFFICIAL +en es HP:0002655 Spondyloepiphyseal dysplasia rdfs:label Displasia espondiloepifisaria OFFICIAL +en es HP:0002656 Epiphyseal dysplasia rdfs:label Displasia epifisaria OFFICIAL +en es HP:0002657 Spondylometaphyseal dysplasia rdfs:label Displasia espondilometafisaria OFFICIAL +en es HP:0002659 Increased susceptibility to fractures rdfs:label Aumento de la susceptibilidad a las fracturas OFFICIAL +en es HP:0002661 Painless fractures due to injury rdfs:label Fracturas indoloras debido a una lesión OFFICIAL +en es HP:0002663 Delayed epiphyseal ossification rdfs:label Retraso en la osificación epifisaria OFFICIAL +en es HP:0002664 Neoplasm rdfs:label Neoplasia OFFICIAL +en es HP:0002665 Lymphoma rdfs:label Linfoma OFFICIAL +en es HP:0002666 Pheochromocytoma rdfs:label Feocromocitoma OFFICIAL +en es HP:0002667 Nephroblastoma rdfs:label Nefroblastoma (tumor de wilms) OFFICIAL +en es HP:0002668 Paraganglioma rdfs:label Paraganglioma OFFICIAL +en es HP:0002669 Osteosarcoma rdfs:label Osteosarcoma OFFICIAL +en es HP:0002671 Basal cell carcinoma rdfs:label Carcinoma basocelular OFFICIAL +en es HP:0002672 Gastrointestinal carcinoma rdfs:label Carcinoma gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0002673 Coxa valga rdfs:label Coxa valga OFFICIAL +en es HP:0002676 Cloverleaf skull rdfs:label Cráneo trébol OFFICIAL +en es HP:0002677 Small foramen magnum rdfs:label Foramen magno estrecho OFFICIAL +en es HP:0002678 Skull asymmetry rdfs:label Asimetría del cráneo OFFICIAL +en es HP:0002679 Abnormality of the sella turcica rdfs:label Anomalía de la silla turca OFFICIAL +en es HP:0002680 J-shaped sella turcica rdfs:label Silla turca en forma de J OFFICIAL +en es HP:0002681 Deformed sella turcica rdfs:label Silla turca deforme OFFICIAL +en es HP:0002682 Broad skull rdfs:label Cráneo ancho OFFICIAL +en es HP:0002683 Abnormality of the calvaria rdfs:label Anomalía de la bóveda craneal OFFICIAL +en es HP:0002684 Thickened calvaria rdfs:label Bóveda craneal engrosada OFFICIAL +en es HP:0002686 Prenatal maternal abnormality rdfs:label Anomalía materna prenatal OFFICIAL +en es HP:0002687 Abnormality of frontal sinus rdfs:label Anomalía de los senos frontales OFFICIAL +en es HP:0002688 Absent frontal sinuses rdfs:label Ausencia de senos frontales OFFICIAL +en es HP:0002689 Absent paranasal sinuses rdfs:label Ausencia de senos paranasales OFFICIAL +en es HP:0002690 Large sella turcica rdfs:label Silla turca grande OFFICIAL +en es HP:0002691 Platybasia rdfs:label Platibasia OFFICIAL +en es HP:0002692 Hypoplastic facial bones rdfs:label Huesos faciales hipoplásicos OFFICIAL +en es HP:0002693 Abnormality of the skull base rdfs:label Anomalía de la base del cráneo OFFICIAL +en es HP:0002694 Sclerosis of skull base rdfs:label Esclerosis de la base del cráneo OFFICIAL +en es HP:0002695 Symmetrical, oval parietal bone defects rdfs:label Defectos óseos parietales ovales, simétricos OFFICIAL +en es HP:0002696 Abnormal parietal bone morphology rdfs:label Anomalía del hueso parietal OFFICIAL +en es HP:0002697 Parietal foramina rdfs:label Forámenes parietales OFFICIAL +en es HP:0002699 Abnormality of the foramen magnum rdfs:label Anomalía del agujero occipital OFFICIAL +en es HP:0002700 Large foramen magnum rdfs:label Agujero occipital amplio OFFICIAL +en es HP:0002703 Abnormality of skull ossification rdfs:label Anomalía de la osificación del cráneo OFFICIAL +en es HP:0002705 High, narrow palate rdfs:label Paladar alto y estrecho OFFICIAL +en es HP:0002707 Palate telangiectasia rdfs:label Telangiectasia del paladar OFFICIAL +en es HP:0002708 Prominent median palatal raphe rdfs:label Rafe medio del paladar prominente OFFICIAL +en es HP:0002710 Commissural lip pit rdfs:label Fosita de la comisura labial OFFICIAL +en es HP:0002711 Exaggerated median tongue furrow rdfs:label Surco medio de la lengua exagerado OFFICIAL +en es HP:0002714 Downturned corners of mouth rdfs:label Comisuras de la boca de oblicuidad descendente OFFICIAL +en es HP:0002715 Abnormality of the immune system rdfs:label Alteración del sistema inmune OFFICIAL +en es HP:0002716 Lymphadenopathy rdfs:label Linfadenopatía OFFICIAL +en es HP:0002717 Adrenal overactivity rdfs:label Hiperactividad suprarrenal OFFICIAL +en es HP:0002718 Recurrent bacterial infections rdfs:label Infecciones bacterianas recurrentes OFFICIAL +en es HP:0002719 Recurrent infections rdfs:label Infecciones recurrentes OFFICIAL +en es HP:0002720 Decreased circulating IgA level rdfs:label Déficit de IgA OFFICIAL +en es HP:0002721 Immunodeficiency rdfs:label Inmunodeficiencia OFFICIAL +en es HP:0002722 Recurrent abscess formation rdfs:label Formación recurrente de abscesos OFFICIAL +en es HP:0002723 Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes rdfs:label "Ausencia del ""estallido respiratorio"" oxidativo bactericida de los fagocitos" OFFICIAL +en es HP:0002724 Recurrent Aspergillus infections rdfs:label Infecciones recurrentes por Aspergillus OFFICIAL +en es HP:0002725 Systemic lupus erythematosus rdfs:label Lupus eritematoso sistémico OFFICIAL +en es HP:0002726 Recurrent Staphylococcus aureus infections rdfs:label Infecciones recurrentes por Staphylococcus aureus OFFICIAL +en es HP:0002728 Chronic mucocutaneous candidiasis rdfs:label Candidiasis mucocutánea crónica OFFICIAL +en es HP:0002729 Follicular hyperplasia rdfs:label Hiperplasia folicular OFFICIAL +en es HP:0002730 Chronic noninfectious lymphadenopathy rdfs:label Linfadenopatía crónica no infecciosa OFFICIAL +en es HP:0002731 Decreased lymphocyte apoptosis rdfs:label Apoptosis defectuosa de linfocitos OFFICIAL +en es HP:0002732 Lymph node hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0002733 Abnormality of the lymph nodes rdfs:label Anomalía de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0002737 Thick skull base rdfs:label Base del cráneo gruesa OFFICIAL +en es HP:0002738 Hypoplastic frontal sinuses rdfs:label Senos frontales hipoplásicos OFFICIAL +en es HP:0002740 Recurrent E. coli infections rdfs:label Infecciones recurrentes por E. coli OFFICIAL +en es HP:0002741 Recurrent Serratia marcescens infections rdfs:label Infecciones recurrentes por Serratia marcescens OFFICIAL +en es HP:0002742 Recurrent Klebsiella infections rdfs:label Infecciones recurrentes por Klebsiella OFFICIAL +en es HP:0002743 Recurrent enteroviral infections rdfs:label Infecciones recurrentes por enterovirus OFFICIAL +en es HP:0002744 Bilateral cleft lip and palate rdfs:label Hendidura de labio y paladar bilateral OFFICIAL +en es HP:0002745 Oral leukoplakia rdfs:label Leucoplasia oral OFFICIAL +en es HP:0002747 Respiratory insufficiency due to muscle weakness rdfs:label Insuficiencia respiratoria por debilidad muscular OFFICIAL +en es HP:0002748 Rickets rdfs:label Raquitismo OFFICIAL +en es HP:0002749 Osteomalacia rdfs:label Osteomalacia OFFICIAL +en es HP:0002750 Delayed skeletal maturation rdfs:label Maduración esquelética retrasada OFFICIAL +en es HP:0002751 Kyphoscoliosis rdfs:label Cifoescoliosis OFFICIAL +en es HP:0002752 Sparse bone trabeculae rdfs:label Hueso trabecular escaso OFFICIAL +en es HP:0002753 Thin bony cortex rdfs:label Adelgazamiento cortical OFFICIAL +en es HP:0002754 Osteomyelitis rdfs:label Osteomielitis OFFICIAL +en es HP:0002755 obsolete Osteomyelitis due to immunodeficiency rdfs:label Osteomielitis secundaria a inmunodeficiencia OFFICIAL +en es HP:0002756 Pathologic fracture rdfs:label Fracturas patológicas OFFICIAL +en es HP:0002757 Recurrent fractures rdfs:label Fracturas recurrentes OFFICIAL +en es HP:0002758 Osteoarthritis rdfs:label Osteoartritis OFFICIAL +en es HP:0002761 Generalized joint laxity rdfs:label Laxitud articular generalizada OFFICIAL +en es HP:0002762 Multiple exostoses rdfs:label Exostosis múltiple OFFICIAL +en es HP:0002763 Abnormal cartilage morphology rdfs:label Morfología del cartílago anormal OFFICIAL +en es HP:0002764 Stippled chondral calcification rdfs:label Calcificación condral punteada OFFICIAL +en es HP:0002766 Relatively short spine rdfs:label Columna relativamente corta OFFICIAL +en es HP:0002773 obsolete Small vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales pequeños OFFICIAL +en es HP:0002777 Tracheal stenosis rdfs:label Estenosis traqueal OFFICIAL +en es HP:0002778 Abnormal trachea morphology rdfs:label Alteración de la tráquea OFFICIAL +en es HP:0002779 Tracheomalacia rdfs:label Traqueomalacia OFFICIAL +en es HP:0002780 Bronchomalacia rdfs:label Broncomalacia OFFICIAL +en es HP:0002781 Upper airway obstruction rdfs:label Obstrucción de vía aérea superior OFFICIAL +en es HP:0002783 Recurrent lower respiratory tract infections rdfs:label Infecciones recurrentes del tracto respiratorio inferior OFFICIAL +en es HP:0002786 Tracheobronchomalacia rdfs:label Traqueobronquiomalacia OFFICIAL +en es HP:0002787 Tracheal calcification rdfs:label Calcificación traqueal OFFICIAL +en es HP:0002788 Recurrent upper respiratory tract infections rdfs:label Infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores OFFICIAL +en es HP:0002789 Tachypnea rdfs:label Taquipnea OFFICIAL +en es HP:0002790 Neonatal breathing dysregulation rdfs:label Disregulación de la respiratoria neonatal OFFICIAL +en es HP:0002791 Hypoventilation rdfs:label Hipoventilación OFFICIAL +en es HP:0002792 Reduced vital capacity rdfs:label Reducción de la capacidad vital OFFICIAL +en es HP:0002793 Abnormal pattern of respiration rdfs:label Alteración del patrón respiratorio OFFICIAL +en es HP:0002795 Functional respiratory abnormality rdfs:label Alteración respiratoria funcional OFFICIAL +en es HP:0002797 Osteolysis rdfs:label Osteólisis OFFICIAL +en es HP:0002803 Congenital contracture rdfs:label Contractura congénita OFFICIAL +en es HP:0002804 Arthrogryposis multiplex congenita rdfs:label Artrogriposis múltiple congénita OFFICIAL +en es HP:0002805 Accelerated bone age after puberty rdfs:label Edad ósea acelerada después de la pubertad OFFICIAL +en es HP:0002808 Kyphosis rdfs:label Cifosis OFFICIAL +en es HP:0002810 Dumbbell-shaped metaphyses rdfs:label Metáfisis en forma de mancuernas OFFICIAL +en es HP:0002812 Coxa vara rdfs:label Coxa vara OFFICIAL +en es HP:0002813 Abnormality of limb bone morphology rdfs:label Anomalía de la morfología ósea de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0002814 Abnormality of the lower limb rdfs:label Anomalía de la extremidad inferior OFFICIAL +en es HP:0002815 Abnormality of the knee rdfs:label Anomalía de las rodillas OFFICIAL +en es HP:0002816 Genu recurvatum rdfs:label Genu recurvatum OFFICIAL +en es HP:0002817 Abnormality of the upper limb rdfs:label Anomalía de la extremidad superior OFFICIAL +en es HP:0002818 Abnormality of the radius rdfs:label Anomalía del radio OFFICIAL +en es HP:0002821 Neuropathic arthropathy rdfs:label Artropatía neuropática OFFICIAL +en es HP:0002822 Hyperplasia of the femoral trochanters rdfs:label Hiperplasia de los trocánter femorales OFFICIAL +en es HP:0002823 Abnormality of femur morphology rdfs:label Anomalía del fémur OFFICIAL +en es HP:0002825 Caudal appendage rdfs:label Apéndice caudal OFFICIAL +en es HP:0002826 Halberd-shaped pelvis rdfs:label Pelvis en forma de alabarda OFFICIAL +en es HP:0002827 Hip dislocation rdfs:label Dislocación de cadera OFFICIAL +en es HP:0002828 Multiple joint contractures rdfs:label Contracturas articulares múltiples OFFICIAL +en es HP:0002829 Arthralgia rdfs:label Artralgia OFFICIAL +en es HP:0002831 Long coccyx rdfs:label Coxis largo OFFICIAL +en es HP:0002832 Calcific stippling rdfs:label Calcificación punteada OFFICIAL +en es HP:0002833 Cystic angiomatosis of bone rdfs:label Angiomatosis quística del hueso OFFICIAL +en es HP:0002834 Flared femoral metaphysis rdfs:label Metáfisis femoral en forma de campana OFFICIAL +en es HP:0002835 Aspiration rdfs:label Aspiración OFFICIAL +en es HP:0002836 Bladder exstrophy rdfs:label Extrofia vesical OFFICIAL +en es HP:0002837 Recurrent bronchitis rdfs:label Bronquitis recurrente OFFICIAL +en es HP:0002839 Urinary bladder sphincter dysfunction rdfs:label Disfunción del esfínter vesical OFFICIAL +en es HP:0002840 Lymphadenitis rdfs:label Linfadenitis OFFICIAL +en es HP:0002841 Recurrent fungal infections rdfs:label Infecciones recurrentes por hongos OFFICIAL +en es HP:0002842 Recurrent Burkholderia cepacia infections rdfs:label Infecciones recurrentes por Burkholderia cepacia OFFICIAL +en es HP:0002843 Abnormal T cell morphology rdfs:label Alteración de las células T OFFICIAL +en es HP:0002845 obsolete Increased proportion of peripheral CD3+ T cells rdfs:label Aumento del número de linfocitos T periféricos CD3 + OFFICIAL +en es HP:0002846 Abnormal B cell morphology rdfs:label Alteración de las células B OFFICIAL +en es HP:0002847 Impaired memory B cell generation rdfs:label Alteración de la generación de memoria de células B OFFICIAL +en es HP:0002848 Specific anti-polysaccharide antibody deficiency rdfs:label Deficiencia específica de anticuerpos anti-polisacárido OFFICIAL +en es HP:0002849 Absence of lymph node germinal center rdfs:label Ausencia de centros germinales en los nódulos linfáticos OFFICIAL +en es HP:0002850 Decreased circulating total IgM rdfs:label Déficit de IgM OFFICIAL +en es HP:0002851 Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells rdfs:label Aumento del número de células T CD4-/CD8- que expresan receptores de células T alfa / beta OFFICIAL +en es HP:0002853 Increased proportion of HLA DR+ T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T HLA DR + y CD57 + OFFICIAL +en es HP:0002857 Genu valgum rdfs:label Genu valgo OFFICIAL +en es HP:0002858 Meningioma rdfs:label Meningioma OFFICIAL +en es HP:0002859 Rhabdomyosarcoma rdfs:label Rabdomiosarcoma OFFICIAL +en es HP:0002860 Squamous cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células escamosas OFFICIAL +en es HP:0002861 Melanoma rdfs:label Melanoma OFFICIAL +en es HP:0002862 Bladder carcinoma rdfs:label Carcinoma de vejiga OFFICIAL +en es HP:0002863 Myelodysplasia rdfs:label Mielodisplasia OFFICIAL +en es HP:0002864 Paraganglioma of head and neck rdfs:label Paraganglioma de la cabeza y cuello OFFICIAL +en es HP:0002865 Medullary thyroid carcinoma rdfs:label Carcinoma medular de tiroides OFFICIAL +en es HP:0002866 Hypoplastic iliac wing rdfs:label Hipoplasia de las alas ilíacas OFFICIAL +en es HP:0002867 Abnormality of the ilium rdfs:label Anomalía del hueso ilíaco OFFICIAL +en es HP:0002868 Narrow iliac wings rdfs:label Alas ilíacas estrechas OFFICIAL +en es HP:0002869 Flared iliac wings rdfs:label Alas ilíacas en forma de campana OFFICIAL +en es HP:0002870 Obstructive sleep apnea rdfs:label Apnea obstructiva del sueño OFFICIAL +en es HP:0002871 Central apnea rdfs:label Apnea central OFFICIAL +en es HP:0002872 Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress rdfs:label Episodios de apnea precipitados por enfermedad, fatiga, estrés OFFICIAL +en es HP:0002875 Exertional dyspnea rdfs:label Disnea de esfuerzo OFFICIAL +en es HP:0002876 Episodic tachypnea rdfs:label Taquipnea episódica OFFICIAL +en es HP:0002877 Nocturnal hypoventilation rdfs:label Hipoventilación nocturna OFFICIAL +en es HP:0002878 Respiratory failure rdfs:label Fallo respiratorio OFFICIAL +en es HP:0002879 Anisospondyly rdfs:label Anisospondyly OFFICIAL +en es HP:0002880 obsolete Respiratory difficulties rdfs:label Dificultad respiratoria OFFICIAL +en es HP:0002882 Sudden episodic apnea rdfs:label Apnea episódica súbita OFFICIAL +en es HP:0002883 Hyperventilation rdfs:label Hiperventilación OFFICIAL +en es HP:0002884 Hepatoblastoma rdfs:label Hepatoblastoma OFFICIAL +en es HP:0002885 Medulloblastoma rdfs:label Meduloblastoma OFFICIAL +en es HP:0002886 Vagal paraganglioma rdfs:label Paraganglioma vagal OFFICIAL +en es HP:0002888 Ependymoma rdfs:label Ependimoma OFFICIAL +en es HP:0002890 Thyroid carcinoma rdfs:label Carcinoma de tiroides OFFICIAL +en es HP:0002891 Uterine leiomyosarcoma rdfs:label Leiomiosarcoma uterino OFFICIAL +en es HP:0002893 Pituitary adenoma rdfs:label Adenoma hipofisario OFFICIAL +en es HP:0002894 Neoplasm of the pancreas rdfs:label Tumor de páncreas OFFICIAL +en es HP:0002895 Papillary thyroid carcinoma rdfs:label Carcinoma papilar de tiroides OFFICIAL +en es HP:0002896 Neoplasm of the liver rdfs:label Neoplasia hepática OFFICIAL +en es HP:0002897 Parathyroid adenoma rdfs:label Adenoma de paratiroides OFFICIAL +en es HP:0002898 Embryonal neoplasm rdfs:label Neoplasia embrionaria OFFICIAL +en es HP:0002900 Hypokalemia rdfs:label Hipopotasemia OFFICIAL +en es HP:0002901 Hypocalcemia rdfs:label Hipocalcemia OFFICIAL +en es HP:0002902 Hyponatremia rdfs:label Hiponatremia OFFICIAL +en es HP:0002904 Hyperbilirubinemia rdfs:label Hiperbilirrubinemia OFFICIAL +en es HP:0002905 Hyperphosphatemia rdfs:label Hiperfosfatemia OFFICIAL +en es HP:0002907 Microscopic hematuria rdfs:label Hematuria microscópica OFFICIAL +en es HP:0002908 Conjugated hyperbilirubinemia rdfs:label Hiperbilirrubinemia conjugada OFFICIAL +en es HP:0002909 Generalized aminoaciduria rdfs:label Aminoaciduria generalizada OFFICIAL +en es HP:0002910 Elevated hepatic transaminase rdfs:label Transaminasas hepáticas elevadas OFFICIAL +en es HP:0002912 Methylmalonic acidemia rdfs:label Acidemia metilmalónica OFFICIAL +en es HP:0002913 Myoglobinuria rdfs:label Mioglobinuria OFFICIAL +en es HP:0002914 Hyperchloriduria rdfs:label Hipercloriduria OFFICIAL +en es HP:0002916 Abnormality of chromosome segregation rdfs:label Anomalía de la segregación cromosómica OFFICIAL +en es HP:0002917 Hypomagnesemia rdfs:label Hipomagnesemia OFFICIAL +en es HP:0002918 Hypermagnesemia rdfs:label Hipermagnesemia OFFICIAL +en es HP:0002919 Ketonuria rdfs:label Cetonuria OFFICIAL +en es HP:0002920 Decreased circulating ACTH level rdfs:label Déficit del nivel de ACTH circulante OFFICIAL +en es HP:0002921 Abnormality of the cerebrospinal fluid rdfs:label Anomalía del líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:0002922 Increased CSF protein rdfs:label Aumento de proteínas en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL +en es HP:0002923 Rheumatoid factor positive rdfs:label Factor reumatoide positivo OFFICIAL +en es HP:0002924 obsolete Decreased circulating aldosterone level rdfs:label Déficit del nivel de aldosterona circulante OFFICIAL +en es HP:0002925 Increased thyroid-stimulating hormone level rdfs:label Exceso de TSH (hormona estimulante de la tiroides) OFFICIAL +en es HP:0002926 Abnormality of thyroid physiology rdfs:label Alteración de la función tiroidea OFFICIAL +en es HP:0002927 Histidinuria rdfs:label Histidinuria OFFICIAL +en es HP:0002928 Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex rdfs:label Disminución de la actividad del complejo de la piruvato deshidrogenasa (pdh) OFFICIAL +en es HP:0002929 Leydig cell insensitivity to gonadotropin rdfs:label Insensibilidad de las células de Leydig a la gonadotropina OFFICIAL +en es HP:0002930 Thyroid hormone receptor defect rdfs:label Defecto del receptor de la hormona tiroidea OFFICIAL +en es HP:0002932 Aldehyde oxidase deficiency rdfs:label Deficiencia de aldehído oxidasa OFFICIAL +en es HP:0002933 Ventral hernia rdfs:label Hernia ventral OFFICIAL +en es HP:0002936 Distal sensory impairment rdfs:label Discapacidad sensitiva distal OFFICIAL +en es HP:0002937 Hemivertebrae rdfs:label Hemivértebra OFFICIAL +en es HP:0002938 Lumbar hyperlordosis rdfs:label Hiperlordosis lumbar OFFICIAL +en es HP:0002942 Thoracic kyphosis rdfs:label Cifosis torácica OFFICIAL +en es HP:0002943 Thoracic scoliosis rdfs:label Escoliosis torácica OFFICIAL +en es HP:0002944 Thoracolumbar scoliosis rdfs:label Escoliosis toracolumbar OFFICIAL +en es HP:0002945 Intervertebral space narrowing rdfs:label Estrechamiento del espacio intervertebral OFFICIAL +en es HP:0002946 Supernumerary vertebrae rdfs:label Vértebras supernumerarias OFFICIAL +en es HP:0002947 Cervical kyphosis rdfs:label Cifosis cervical OFFICIAL +en es HP:0002948 Vertebral fusion rdfs:label Fusión vertebral OFFICIAL +en es HP:0002949 Fused cervical vertebrae rdfs:label Vértebras cervicales fusionadas OFFICIAL +en es HP:0002951 Partial absence of cerebellar vermis rdfs:label Ausencia parcial del vermis cerebeloso OFFICIAL +en es HP:0002953 Vertebral compression fractures rdfs:label Fracturas vertebrales por compresión OFFICIAL +en es HP:0002955 Granulomatosis rdfs:label Granulomatosis OFFICIAL +en es HP:0002958 Immune dysregulation rdfs:label Desregulación inmune OFFICIAL +en es HP:0002959 Impaired Ig class switch recombination rdfs:label Alteración de la recombinación de cambio de clase de Ig OFFICIAL +en es HP:0002960 Autoimmunity rdfs:label Autoinmunidad OFFICIAL +en es HP:0002961 Dysgammaglobulinemia rdfs:label Disgammaglobulinemia OFFICIAL +en es HP:0002963 Abnormal delayed hypersensitivity skin test rdfs:label Prueba de hipersensibilidad cutánea retardada anormal OFFICIAL +en es HP:0002965 Cutaneous anergy rdfs:label Anergia cutánea OFFICIAL +en es HP:0002967 Cubitus valgus rdfs:label Cúbito valgo OFFICIAL +en es HP:0002970 Genu varum rdfs:label Genu varo OFFICIAL +en es HP:0002971 Absent microvilli on the surface of peripheral blood lymphocytes rdfs:label Ausencia de las microvellosidades de la superficie de los linfocitos de sangre periférica OFFICIAL +en es HP:0002972 Reduced delayed hypersensitivity rdfs:label Disminución de hipersensibilidad retardada OFFICIAL +en es HP:0002973 Abnormality of the forearm rdfs:label Anomalía del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0002974 Radioulnar synostosis rdfs:label Sinostosis radiocubital OFFICIAL +en es HP:0002977 Aplasia/Hypoplasia involving the central nervous system rdfs:label Aplasia / hipoplasia que afecta el sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0002979 Bowing of the legs rdfs:label Arqueamiento o incurvación de las piernas OFFICIAL +en es HP:0002980 Femoral bowing rdfs:label Incurvamiento del fémur OFFICIAL +en es HP:0002981 Abnormality of the calf rdfs:label Anomalía de la pantorrilla OFFICIAL +en es HP:0002982 Tibial bowing rdfs:label Arqueamiento tibial OFFICIAL +en es HP:0002983 Micromelia rdfs:label Micromelia OFFICIAL +en es HP:0002984 Hypoplasia of the radius rdfs:label Hipoplasia del radio OFFICIAL +en es HP:0002986 Radial bowing rdfs:label Encurvamiento radial OFFICIAL +en es HP:0002987 Elbow flexion contracture rdfs:label Contractura en flexión de codo OFFICIAL +en es HP:0002990 Fibular aplasia rdfs:label Aplasia del peroné OFFICIAL +en es HP:0002991 Abnormality of fibula morphology rdfs:label Anomalía del peroné OFFICIAL +en es HP:0002992 Abnormality of tibia morphology rdfs:label Anomalía de la tibia OFFICIAL +en es HP:0002996 Limited elbow movement rdfs:label Limitación en el movimiento del codo OFFICIAL +en es HP:0002997 Abnormality of the ulna rdfs:label Anomalía del cúbito OFFICIAL +en es HP:0002999 Patellar dislocation rdfs:label Luxación patelar OFFICIAL +en es HP:0003001 Glomus jugular tumor rdfs:label Tumor del glomus yugular OFFICIAL +en es HP:0003002 Breast carcinoma rdfs:label Carcinoma de mama OFFICIAL +en es HP:0003003 Colon cancer rdfs:label Cáncer de colon OFFICIAL +en es HP:0003005 Ganglioneuroma rdfs:label Ganglioneuroma OFFICIAL +en es HP:0003006 Neuroblastoma rdfs:label Neuroblastoma OFFICIAL +en es HP:0003009 Enhanced neurotoxicity of vincristine rdfs:label Neurotoxicidad intensificada de la vincristina OFFICIAL +en es HP:0003010 Prolonged bleeding time rdfs:label Tiempo de sangrado prolongado OFFICIAL +en es HP:0003011 Abnormality of the musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura OFFICIAL +en es HP:0003013 Bulging epiphyses rdfs:label Epífisis protuyentes OFFICIAL +en es HP:0003015 Flared metaphysis rdfs:label Metáfisis en forma de campana OFFICIAL +en es HP:0003016 Metaphyseal widening rdfs:label Ampliación metafisaria OFFICIAL +en es HP:0003019 Abnormality of the wrist rdfs:label Anomalía de la muñeca OFFICIAL +en es HP:0003020 Enlargement of the wrists rdfs:label Agrandamiento de las muñecas OFFICIAL +en es HP:0003021 Metaphyseal cupping rdfs:label Metáfisis en forma de copa OFFICIAL +en es HP:0003022 Hypoplasia of the ulna rdfs:label Hipoplasia del cúbito OFFICIAL +en es HP:0003023 Bowing of limbs due to multiple fractures rdfs:label Arqueamiento de las extremidades debido a múltiples fracturas OFFICIAL +en es HP:0003025 Metaphyseal irregularity rdfs:label Irregularidad metafisaria OFFICIAL +en es HP:0003026 Short long bone rdfs:label Acortamiento de huesos largos OFFICIAL +en es HP:0003027 Mesomelia rdfs:label Mesomelia OFFICIAL +en es HP:0003028 Abnormality of the ankles rdfs:label Anomalía de los tobillos OFFICIAL +en es HP:0003029 Enlargement of the ankles rdfs:label Agrandamiento de los tobillos OFFICIAL +en es HP:0003031 Ulnar bowing rdfs:label Encurvamiento cubital OFFICIAL +en es HP:0003034 Diaphyseal sclerosis rdfs:label Esclerosis diafisaria OFFICIAL +en es HP:0003037 Enlarged joints rdfs:label Articulaciones agrandadas OFFICIAL +en es HP:0003038 Fibular hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del peroné OFFICIAL +en es HP:0003040 Arthropathy rdfs:label Artropatía OFFICIAL +en es HP:0003041 Humeroradial synostosis rdfs:label Sinostosis humeroradial OFFICIAL +en es HP:0003042 Elbow dislocation rdfs:label Dislocación del codo OFFICIAL +en es HP:0003043 Abnormality of the shoulder rdfs:label Anomalía del hombro OFFICIAL +en es HP:0003044 Shoulder flexion contracture rdfs:label Contractura en flexión de hombro OFFICIAL +en es HP:0003045 Abnormal patella morphology rdfs:label Anomalía de la rótula OFFICIAL +en es HP:0003048 Radial head subluxation rdfs:label Subluxación de la cabeza radial OFFICIAL +en es HP:0003049 Ulnar deviation of the wrist rdfs:label Desviación cubital de la muñeca OFFICIAL +en es HP:0003051 Enlarged metaphyses rdfs:label Metáfisis agrandados OFFICIAL +en es HP:0003053 Epiphyseal deformities of tubular bones rdfs:label Deformidades de las epífisis de los huesos tubulares OFFICIAL +en es HP:0003057 Tetraamelia rdfs:label Tetraamelia OFFICIAL +en es HP:0003059 Abnormality of the radioulnar joints rdfs:label Anomalía de las articulaciones radiocubital OFFICIAL +en es HP:0003063 Abnormality of the humerus rdfs:label Anomalía del húmero OFFICIAL +en es HP:0003065 Patellar hypoplasia rdfs:label Hipoplasia patelar OFFICIAL +en es HP:0003066 Limited knee extension rdfs:label Limitación en la extensión de la rodilla OFFICIAL +en es HP:0003067 Madelung deformity rdfs:label Deformidad de Madelung OFFICIAL +en es HP:0003068 Madelung-like forearm deformities rdfs:label Deformidades del antebrazo madelung-like OFFICIAL +en es HP:0003070 Elbow ankylosis rdfs:label Anquilosis del codo OFFICIAL +en es HP:0003071 Flattened epiphysis rdfs:label Epífisis aplanadas OFFICIAL +en es HP:0003072 Hypercalcemia rdfs:label Hipercalcemia OFFICIAL +en es HP:0003073 Hypoalbuminemia rdfs:label Hipoalbuminemia OFFICIAL +en es HP:0003074 Hyperglycemia rdfs:label Hiperglucemia OFFICIAL +en es HP:0003075 Hypoproteinemia rdfs:label Hipoproteinemia OFFICIAL +en es HP:0003076 Glycosuria rdfs:label Glucosuria OFFICIAL +en es HP:0003077 Hyperlipidemia rdfs:label Hiperlipidemia OFFICIAL +en es HP:0003079 Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage rdfs:label Reparación del ADN defectuoso después de daño por radiación ultravioleta OFFICIAL +en es HP:0003080 Hydroxyprolinuria rdfs:label Hidroxiprolinuria OFFICIAL +en es HP:0003081 Increased urinary potassium rdfs:label Aumento del potasio urinario OFFICIAL +en es HP:0003083 Dislocated radial head rdfs:label Luxación de la cabeza radial OFFICIAL +en es HP:0003084 Fractures of the long bones rdfs:label Fracturas de los huesos largos OFFICIAL +en es HP:0003085 Long fibula rdfs:label Peroné largo OFFICIAL +en es HP:0003086 Acromesomelia rdfs:label Acromesomelia OFFICIAL +en es HP:0003088 Premature osteoarthritis rdfs:label Artrosis prematura OFFICIAL +en es HP:0003089 Hamstring contractures rdfs:label Contracturas de los músculos isquiotibiales OFFICIAL +en es HP:0003090 Hypoplasia of the capital femoral epiphysis rdfs:label Hipoplasia de la epífisis capital femoral OFFICIAL +en es HP:0003091 Trophic limb changes rdfs:label Cambios tróficos de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0003093 Limited hip extension rdfs:label Limitación en la extensión de la cadera OFFICIAL +en es HP:0003095 Septic arthritis rdfs:label Artritis séptica OFFICIAL +en es HP:0003097 Short femur rdfs:label Fémur corto OFFICIAL +en es HP:0003099 Fibular overgrowth rdfs:label Crecimiento excesivo del peroné OFFICIAL +en es HP:0003100 Slender long bone rdfs:label Hueso largo y delgado OFFICIAL +en es HP:0003102 Increased carrying angle rdfs:label Ángulo cubital aumentado OFFICIAL +en es HP:0003103 Abnormal cortical bone morphology rdfs:label Morfología anormal de la cortical ósea OFFICIAL +en es HP:0003105 Protuberances at ends of long bones rdfs:label Protuberancias en los extremos de los huesos largos OFFICIAL +en es HP:0003106 Subperiosteal bone resorption rdfs:label Erosiones subperiósticas debido a hiperparatiroidismo secundario OFFICIAL +en es HP:0003107 Abnormal circulating cholesterol concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo del colesterol OFFICIAL +en es HP:0003108 Hyperglycinuria rdfs:label Hiperglicinuria OFFICIAL +en es HP:0003109 Hyperphosphaturia rdfs:label Hiperfosfaturia OFFICIAL +en es HP:0003110 Abnormality of urine homeostasis rdfs:label Anomalía de la homeostasis de la orina OFFICIAL +en es HP:0003111 Abnormal blood ion concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis de iones OFFICIAL +en es HP:0003112 Abnormality of serum amino acid level rdfs:label Anomalía de los niveles de aminoácidos en suero OFFICIAL +en es HP:0003113 Hypochloremia rdfs:label Hipocloremia OFFICIAL +en es HP:0003114 obsolete Abnormal cardiological findings rdfs:label obsoleto hallazgos cardiológicos anormales OFFICIAL +en es HP:0003115 Abnormal EKG rdfs:label ECG anormal OFFICIAL +en es HP:0003116 Abnormal echocardiogram rdfs:label Ecocardiograma anormal OFFICIAL +en es HP:0003117 Abnormal circulating hormone level rdfs:label Alteración del nivel plasmático de hormonas circulantes OFFICIAL +en es HP:0003118 Increased circulating cortisol level rdfs:label Aumento del nivel circulante de cortisol OFFICIAL +en es HP:0003119 Abnormal circulating lipid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los lípidos OFFICIAL +en es HP:0003121 Limb joint contracture rdfs:label Contractura articular en los miembros OFFICIAL +en es HP:0003124 Hypercholesterolemia rdfs:label Hipercolesterolemia OFFICIAL +en es HP:0003125 Reduced factor VIII activity rdfs:label Disminución de la actividad del factor VIII OFFICIAL +en es HP:0003126 Low-molecular-weight proteinuria rdfs:label Proteinuria de bajo peso molecular OFFICIAL +en es HP:0003127 Hypocalciuria rdfs:label Hipocalciuria OFFICIAL +en es HP:0003128 Lactic acidosis rdfs:label Acidosis láctica OFFICIAL +en es HP:0003130 Abnormal peripheral myelination rdfs:label Mielinización periférica anormal OFFICIAL +en es HP:0003131 Cystinuria rdfs:label Cistinuria OFFICIAL +en es HP:0003133 Abnormality of the spinocerebellar tracts rdfs:label Alteración en las vías espinocerebelosas OFFICIAL +en es HP:0003134 Abnormality of peripheral nerve conduction rdfs:label Alteración en la conducción nerviosa periférica OFFICIAL +en es HP:0003137 Prolinuria rdfs:label Prolinuria OFFICIAL +en es HP:0003138 Increased blood urea nitrogen rdfs:label Aumento de nitrógeno ureico en sangre (bun) OFFICIAL +en es HP:0003139 Panhypogammaglobulinemia rdfs:label Panhipogammaglobulinemia OFFICIAL +en es HP:0003140 T-wave inversion in the right precordial leads rdfs:label Inversión de la onda t en las derivaciones precordiales derechas OFFICIAL +en es HP:0003141 Increased LDL cholesterol concentration rdfs:label Hiperbetalipoproteinemia OFFICIAL +en es HP:0003142 Excessive purine production rdfs:label Producción excesiva de purina OFFICIAL +en es HP:0003144 Increased serum serotonin rdfs:label Elevación sérica de serotonina OFFICIAL +en es HP:0003145 Decreased adenosylcobalamin rdfs:label Disminución de adenosilcobalamina OFFICIAL +en es HP:0003146 Hypocholesterolemia rdfs:label Hipocolesterolemia OFFICIAL +en es HP:0003148 Elevated serum acid phosphatase rdfs:label Fosfatasa ácida sérica elevada OFFICIAL +en es HP:0003149 Hyperuricosuria rdfs:label Hiperuricosuria OFFICIAL +en es HP:0003150 Glutaric aciduria rdfs:label Aciduria glutárica OFFICIAL +en es HP:0003152 Increased serum 1,25-dihydroxyvitamin D3 rdfs:label Elevación sérica de 1,25-dihidroxivitamina D3 OFFICIAL +en es HP:0003153 Cystathioninuria rdfs:label Cistationinuria OFFICIAL +en es HP:0003154 Increased circulating ACTH level rdfs:label Aumento del nivel circulante de ACTH OFFICIAL +en es HP:0003155 Elevated alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina elevada OFFICIAL +en es HP:0003158 Hyposthenuria rdfs:label Hipostenuria OFFICIAL +en es HP:0003159 Hyperoxaluria rdfs:label Hiperoxaluria OFFICIAL +en es HP:0003160 Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin rdfs:label Enfoque isoeléctrico anormal de la transferrina sérica OFFICIAL +en es HP:0003161 4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria rdfs:label Aciduria 4-hidroxifenilpirúvica OFFICIAL +en es HP:0003162 Fasting hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia en ayunas OFFICIAL +en es HP:0003163 Elevated urinary delta-aminolevulinic acid rdfs:label Ácido delta-aminolevulínico urinario elevado OFFICIAL +en es HP:0003164 Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone deficiency rdfs:label Deficiencia de la hormona liberadora de gonadotropina de origen hipotalámico (gnrh) OFFICIAL +en es HP:0003165 Elevated circulating parathyroid hormone level rdfs:label Nivel circulante de hormona paratiroidea (PTH) elevado OFFICIAL +en es HP:0003166 Increased urinary taurine rdfs:label Aumento de la taurina urinaria OFFICIAL +en es HP:0003167 Carnosinuria rdfs:label Carnosinuria OFFICIAL +en es HP:0003168 Dibasicaminoaciduria rdfs:label Dibasicaminoaciduria OFFICIAL +en es HP:0003170 Abnormality of the acetabulum rdfs:label Anomalía del acetábulo OFFICIAL +en es HP:0003172 Abnormality of the pubic bone rdfs:label Anomalía de los huesos del pubis OFFICIAL +en es HP:0003173 Hypoplastic pubic bone rdfs:label Huesos púbicos hipoplásicos OFFICIAL +en es HP:0003174 Abnormality of the ischium rdfs:label Anomalía del isquion OFFICIAL +en es HP:0003175 Hypoplastic ischia rdfs:label Hipoplasia de isquion OFFICIAL +en es HP:0003177 Squared iliac bones rdfs:label Huesos ilíacos cuadrados OFFICIAL +en es HP:0003179 Protrusio acetabuli rdfs:label Protrusión acetabular OFFICIAL +en es HP:0003180 Flat acetabular roof rdfs:label Techo acetabular plano OFFICIAL +en es HP:0003182 Shallow acetabular fossae rdfs:label Fosa acetabular poco profunda OFFICIAL +en es HP:0003183 Wide pubic symphysis rdfs:label Ensanchamiento de la sínfisis púbica OFFICIAL +en es HP:0003184 Decreased hip abduction rdfs:label Disminución de la abducción de la cadera OFFICIAL +en es HP:0003185 Short sacroiliac notch rdfs:label Escotadura sacroilíaca pequeña OFFICIAL +en es HP:0003186 Inverted nipples rdfs:label Pezones invertidos OFFICIAL +en es HP:0003187 Breast hypoplasia rdfs:label Hipoplasia mamaria OFFICIAL +en es HP:0003189 Long nose rdfs:label Nariz larga OFFICIAL +en es HP:0003191 Cleft ala nasi rdfs:label Hendidura de la aleta nasal OFFICIAL +en es HP:0003193 Allergic rhinitis rdfs:label Rinitis alérgica OFFICIAL +en es HP:0003194 Short nasal bridge rdfs:label Puente nasal corto OFFICIAL +en es HP:0003196 Short nose rdfs:label Nariz corta OFFICIAL +en es HP:0003198 Myopathy rdfs:label Miopatía OFFICIAL +en es HP:0003199 Decreased muscle mass rdfs:label Disminución de la masa muscular OFFICIAL +en es HP:0003200 Ragged-red muscle fibers rdfs:label Fibras musculares rojas rasgadas OFFICIAL +en es HP:0003201 Rhabdomyolysis rdfs:label Rabdomiolisis OFFICIAL +en es HP:0003202 Skeletal muscle atrophy rdfs:label Amiotrofia OFFICIAL +en es HP:0003203 Impaired oxidative burst rdfs:label Test de reducción de nitroazul de tetrazolio (NBT) negativo OFFICIAL +en es HP:0003204 Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material rdfs:label Acumulación intracelular de material de almacenamiento lipopigmento autofluorescente OFFICIAL +en es HP:0003205 Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material rdfs:label Acumulación intracelular curvilínea del material de almacenamiento de lipopigmento autofluorescente OFFICIAL +en es HP:0003206 Decreased activity of NADPH oxidase rdfs:label Disminución de la actividad de la nadph oxidasa OFFICIAL +en es HP:0003207 Arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial OFFICIAL +en es HP:0003208 Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material rdfs:label Acumulación intracelular de material de almacenamiento lipopigmento autofluorescente OFFICIAL +en es HP:0003209 Decreased pyruvate carboxylase activity rdfs:label Actividad de la piruvato carboxilasa disminuida OFFICIAL +en es HP:0003210 Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity rdfs:label Disminución de la actividad mutasa metilmalonil-coa OFFICIAL +en es HP:0003212 Increased circulating total IgE level rdfs:label Aumento del nivel de IgE OFFICIAL +en es HP:0003213 Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA rdfs:label Escisión deficiente de los dímeros de pirimidina inducidos por UV en el ADN OFFICIAL +en es HP:0003214 Prolonged G2 phase of cell cycle rdfs:label Fase G2 del ciclo celular prolongado OFFICIAL +en es HP:0003215 Dicarboxylic aciduria rdfs:label Aciduria dicarboxílica OFFICIAL +en es HP:0003216 Generalized amyloid deposition rdfs:label Depósito de amiloide generalizado OFFICIAL +en es HP:0003217 Hyperglutaminemia rdfs:label Hiperglutaminemia OFFICIAL +en es HP:0003218 Oroticaciduria rdfs:label Oroticaciduria OFFICIAL +en es HP:0003219 Ethylmalonic aciduria rdfs:label Aciduria etilmalónico OFFICIAL +en es HP:0003220 Abnormality of chromosome stability rdfs:label Anomalía de la estabilidad cromosómica OFFICIAL +en es HP:0003221 Chromosomal breakage induced by crosslinking agents rdfs:label Rotura cromosómica inducida por agentes de reticulación OFFICIAL +en es HP:0003223 Decreased methylcobalamin rdfs:label Disminución de la metilcobalamina OFFICIAL +en es HP:0003224 Increased cellular sensitivity to UV light rdfs:label Aumento de la sensibilidad celular a la luz ultravioleta OFFICIAL +en es HP:0003225 Reduced coagulation factor V activity rdfs:label Disminución de la actividad del factor V OFFICIAL +en es HP:0003226 Rectilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material rdfs:label Acumulación intracelular rectilínea de material de almacenamiento de lipopigmento autofluorescente OFFICIAL +en es HP:0003228 Hypernatremia rdfs:label Hipernatremia OFFICIAL +en es HP:0003231 Hypertyrosinemia rdfs:label Hipertirosinemia OFFICIAL +en es HP:0003232 Mitochondrial malic enzyme reduced rdfs:label Enzima málico mitocondrial reducida OFFICIAL +en es HP:0003233 Decreased HDL cholesterol concentration rdfs:label Hipoalfalipoproteinemia OFFICIAL +en es HP:0003234 Decreased plasma carnitine rdfs:label Carnitina plasmática disminuida OFFICIAL +en es HP:0003235 Hypermethioninemia rdfs:label Hipermetioninemia OFFICIAL +en es HP:0003236 Elevated serum creatine kinase rdfs:label Creatina fosfoquinasa elevada OFFICIAL +en es HP:0003237 Increased circulating IgG level rdfs:label Aumento del nivel de IgG OFFICIAL +en es HP:0003238 Hyperpepsinogenemia I rdfs:label Hiperpepsinogenemia OFFICIAL +en es HP:0003239 Phosphoethanolaminuria rdfs:label Fosfoetanolaminuria OFFICIAL +en es HP:0003240 Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity rdfs:label Aumento fosforribosilpirofosfato (prpp) sintetasa OFFICIAL +en es HP:0003241 External genital hypoplasia rdfs:label Hipoplasia genital externa OFFICIAL +en es HP:0003244 Penile hypospadias rdfs:label Hipospadias peneanas OFFICIAL +en es HP:0003246 Prominent scrotal raphe rdfs:label Rafe escrotal prominente OFFICIAL +en es HP:0003247 Overgrowth of external genitalia rdfs:label Sobrecrecimiento de los genitales externos OFFICIAL +en es HP:0003248 Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex rdfs:label Tejido gonadal inadecuado para los genitales externos o sexo cromosómico OFFICIAL +en es HP:0003249 Genital ulcers rdfs:label Úlceras genitales OFFICIAL +en es HP:0003250 Aplasia of the vagina rdfs:label Aplasia de la vagina OFFICIAL +en es HP:0003251 Male infertility rdfs:label Infertilidad masculina OFFICIAL +en es HP:0003252 Anteriorly displaced genitalia rdfs:label Genitales desplazado anteriormente OFFICIAL +en es HP:0003254 Abnormality of DNA repair rdfs:label Anomalía de la reparación del ADN OFFICIAL +en es HP:0003256 Abnormality of the coagulation cascade rdfs:label Alteración de la cascada de la coagulación OFFICIAL +en es HP:0003258 Glyoxalase deficiency rdfs:label Deficiencia de glioxalase OFFICIAL +en es HP:0003259 Elevated serum creatinine rdfs:label Creatinina sérica elevada OFFICIAL +en es HP:0003260 Hydroxyprolinemia rdfs:label Hidroxiprolinemia OFFICIAL +en es HP:0003261 Increased circulating IgA level rdfs:label Aumento del nivel de IgA OFFICIAL +en es HP:0003262 Smooth muscle antibody positivity rdfs:label Anticuerpos de músculo liso positivos OFFICIAL +en es HP:0003264 Deficiency of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase rdfs:label Deficiencia de n-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa OFFICIAL +en es HP:0003265 Neonatal hyperbilirubinemia rdfs:label Hiperbilirrubinemia neonatal OFFICIAL +en es HP:0003267 Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de orotidina 5-prima fosfatasa descarboxilasa OFFICIAL +en es HP:0003268 Argininuria rdfs:label Argininuria OFFICIAL +en es HP:0003269 Sudanophilic leukodystrophy rdfs:label Leucodistrofia sudanofílica OFFICIAL +en es HP:0003270 Abdominal distention rdfs:label Distensión abdominal OFFICIAL +en es HP:0003271 Visceromegaly rdfs:label Visceromegalia OFFICIAL +en es HP:0003272 Abnormality of the hip bone rdfs:label Anomalía del hueso de la cadera OFFICIAL +en es HP:0003273 Hip contracture rdfs:label Contractura de cadera OFFICIAL +en es HP:0003274 Hypoplastic acetabulae rdfs:label Hipoplasia acetabular OFFICIAL +en es HP:0003275 Narrow pelvis bone rdfs:label Pelvis estrecha OFFICIAL +en es HP:0003276 Pelvic bone exostoses rdfs:label Exostosis pélvicas OFFICIAL +en es HP:0003277 Constricted iliac wings rdfs:label Alas ilíacas contraídas OFFICIAL +en es HP:0003278 Square pelvis bone rdfs:label Pelvis cuadrada OFFICIAL +en es HP:0003279 Coxa magna rdfs:label Coxa magna OFFICIAL +en es HP:0003281 Increased serum ferritin rdfs:label Aumento de ferritina sérica OFFICIAL +en es HP:0003282 Low alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina baja OFFICIAL +en es HP:0003286 Cystathioninemia rdfs:label Cistationinemia OFFICIAL +en es HP:0003287 Abnormality of mitochondrial metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0003288 Mitochondrial propionyl-CoA carboxylase defect rdfs:label Defecto mitocondrial de propionil-coa carboxilasa (pcc) OFFICIAL +en es HP:0003292 Decreased serum leptin rdfs:label Déficit de leptina sérica OFFICIAL +en es HP:0003295 obsolete Impaired FSH and LH secretion rdfs:label Alteración en la secreción de FSH y LH OFFICIAL +en es HP:0003296 Hyperthreoninuria rdfs:label Hipertreoninuria OFFICIAL +en es HP:0003297 Hyperlysinuria rdfs:label Hiperlisinuria OFFICIAL +en es HP:0003298 Spina bifida occulta rdfs:label Espina bífida oculta OFFICIAL +en es HP:0003300 Ovoid vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales ovoides OFFICIAL +en es HP:0003301 Irregular vertebral endplates rdfs:label Placas terminales vertebrales irregulares OFFICIAL +en es HP:0003302 Spondylolisthesis rdfs:label Espondilolistesis OFFICIAL +en es HP:0003304 Spondylolysis rdfs:label Espondilolisis OFFICIAL +en es HP:0003305 Block vertebrae rdfs:label Fusión de vértebras OFFICIAL +en es HP:0003306 Spinal rigidity rdfs:label Rigidez espinal OFFICIAL +en es HP:0003307 Hyperlordosis rdfs:label Hiperlordosis OFFICIAL +en es HP:0003308 Cervical subluxation rdfs:label Subluxación cervical OFFICIAL +en es HP:0003309 Ovoid thoracolumbar vertebrae rdfs:label Vértebra toracolumbar ovoide OFFICIAL +en es HP:0003310 Abnormality of the odontoid process rdfs:label Anomalía de la apófisis odontoides OFFICIAL +en es HP:0003311 Hypoplasia of the odontoid process rdfs:label Hipoplasia de la apófisis odontoides OFFICIAL +en es HP:0003312 Abnormal form of the vertebral bodies rdfs:label Forma anormal de los cuerpos vertebrales OFFICIAL +en es HP:0003316 Butterfly vertebrae rdfs:label Vértebras en mariposa OFFICIAL +en es HP:0003318 Cervical spine hypermobility rdfs:label Hipermovilidad de la columna cervical OFFICIAL +en es HP:0003319 Abnormality of the cervical spine rdfs:label Anomalía de la columna cervical OFFICIAL +en es HP:0003320 C1-C2 subluxation rdfs:label Subluxación C1-C2 OFFICIAL +en es HP:0003321 Biconcave flattened vertebrae rdfs:label Vértebras achatadas bicóncavas OFFICIAL +en es HP:0003323 Progressive muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular progresiva OFFICIAL +en es HP:0003324 Generalized muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular generalizada OFFICIAL +en es HP:0003325 Limb-girdle muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de cinturas OFFICIAL +en es HP:0003326 Myalgia rdfs:label Mialgia OFFICIAL +en es HP:0003327 Axial muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular axial OFFICIAL +en es HP:0003328 Abnormal hair laboratory examination rdfs:label Examen de laboratorio del pelo anormal OFFICIAL +en es HP:0003329 Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes rdfs:label Tallo del cabello aplanado a intervalos irregulares y retorcido en 180 grados alrededor de su eje OFFICIAL +en es HP:0003330 Abnormal bone structure rdfs:label Estructura ósea anormal OFFICIAL +en es HP:0003332 Absent primary metaphyseal spongiosa rdfs:label Ausencia de la capa esponjosa metafisaria OFFICIAL +en es HP:0003333 Increased serum beta-hexosaminidase rdfs:label Aumento de suero beta-hexosaminidasa OFFICIAL +en es HP:0003334 Elevated circulating catecholamine level rdfs:label Nivel circulante de catecolaminas elevado OFFICIAL +en es HP:0003335 obsolete Low gonadotropins (secondary hypogonadism) rdfs:label Disminución de gonadotropinas (hipogonadismo secundario) OFFICIAL +en es HP:0003336 Abnormal enchondral ossification rdfs:label Osificación endocondral anormal OFFICIAL +en es HP:0003337 Reduced prothrombin consumption rdfs:label Disminución del consumo de protrombina OFFICIAL +en es HP:0003338 Focal necrosis of right ventricular muscle cells rdfs:label Necrosis focal de las células del músculo del ventrículo derecho OFFICIAL +en es HP:0003339 Pyrimidine-responsive megaloblastic anemia rdfs:label Anemia megaloblástica-pirimidina sensible OFFICIAL +en es HP:0003340 obsolete Abnormal dermatological laboratory findings rdfs:label obsoleto hallazgos anormales del laboratorio dermatológico OFFICIAL +en es HP:0003341 Junctional split rdfs:label Separación dermo-epidérmica al nivel de la lámina lúcida OFFICIAL +en es HP:0003343 Reduced glutathione synthetase activity rdfs:label Deficiencia de glutatión sintetasa OFFICIAL +en es HP:0003344 3-Methylglutaric aciduria rdfs:label Aciduria 3-metilglutárica OFFICIAL +en es HP:0003345 Elevated urinary norepinephrine rdfs:label Norepinefrina urinaria elevada OFFICIAL +en es HP:0003347 Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin rdfs:label Alteración de la transformación de linfocitos con fitohemaglutinina OFFICIAL +en es HP:0003348 Hyperalaninemia rdfs:label Hiperalaninemia OFFICIAL +en es HP:0003349 Low cholesterol esterification rate rdfs:label Bajas tasas de esterificación del colesterol OFFICIAL +en es HP:0003351 Decreased circulating renin level rdfs:label Déficit del nivel de renina circulante OFFICIAL +en es HP:0003352 Endopolyploidy on chromosome studies of bone marrow rdfs:label Endopoliploidia en estudios cromosómicos de médula ósea OFFICIAL +en es HP:0003353 Propionyl-CoA carboxylase deficiency rdfs:label Deficiencia de propionil-coa carboxilasa OFFICIAL +en es HP:0003354 Hyperthreoninemia rdfs:label Hipertreoninemia OFFICIAL +en es HP:0003355 Aminoaciduria rdfs:label Aminoaciduria OFFICIAL +en es HP:0003357 Thymic hormone decreased rdfs:label Hormona tímica disminuida OFFICIAL +en es HP:0003358 Elevated intracellular cystine rdfs:label Cistina intracelular elevada OFFICIAL +en es HP:0003359 Decreased urinary sulfate rdfs:label Disminución del sulfato urinario OFFICIAL +en es HP:0003361 Tryptophanuria rdfs:label Triptofanuria OFFICIAL +en es HP:0003362 Increased VLDL cholesterol concentration rdfs:label Aumento de circulación de colesterol de lipoproteínas de muy baja densidad OFFICIAL +en es HP:0003363 Abdominal situs inversus rdfs:label Situs inversus abdominal OFFICIAL +en es HP:0003365 Arthralgia of the hip rdfs:label Artralgia de la cadera OFFICIAL +en es HP:0003366 Abnormality of the femoral neck or head region rdfs:label Anomalía de la región del cuello y la cabeza femoral OFFICIAL +en es HP:0003367 Abnormality of the femoral neck rdfs:label Anomalía del cuello femoral OFFICIAL +en es HP:0003368 Abnormality of the femoral head rdfs:label Anomalía de la cabeza femoral OFFICIAL +en es HP:0003370 Flat capital femoral epiphysis rdfs:label Epífisis de la cabeza femoral achatada OFFICIAL +en es HP:0003371 Enlargement of the proximal femoral epiphysis rdfs:label Agrandamiento de la epífisis femoral proximal OFFICIAL +en es HP:0003375 Narrow greater sacrosciatic notches rdfs:label Estrechamiento de las hendiduras sacrociáticas mayores OFFICIAL +en es HP:0003376 Steppage gait rdfs:label Marcha neuropática / marcha del gran paso OFFICIAL +en es HP:0003378 Axonal degeneration/regeneration rdfs:label Degeneración / regeneración axonal OFFICIAL +en es HP:0003380 Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers rdfs:label Disminución en el número de fibras nerviosas mielinizadas periféricas OFFICIAL +en es HP:0003382 Hypertrophic nerve changes rdfs:label Cambios hipertróficos del nervio OFFICIAL +en es HP:0003383 Onion bulb formation rdfs:label Formación del bulbo de cebolla OFFICIAL +en es HP:0003384 Peripheral axonal atrophy rdfs:label Atrofia axonal periférica OFFICIAL +en es HP:0003387 Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers rdfs:label Disminución en el número de fibras nerviosas mielinizadas periféricas grandes OFFICIAL +en es HP:0003388 Easy fatigability rdfs:label Tendencia a fatigarse fácilmente OFFICIAL +en es HP:0003390 Sensory axonal neuropathy rdfs:label Neuropatía axonal sensorial OFFICIAL +en es HP:0003391 Gowers sign rdfs:label Signo de Gowers OFFICIAL +en es HP:0003392 First dorsal interossei muscle weakness rdfs:label Debilidad del primer músculo interóseo dorsal OFFICIAL +en es HP:0003393 Thenar muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular de la región tenar OFFICIAL +en es HP:0003394 Muscle spasm rdfs:label Calambres musculares OFFICIAL +en es HP:0003396 Syringomyelia rdfs:label Siringomielia OFFICIAL +en es HP:0003397 Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction rdfs:label Hipotonía global debido a un defecto de la unión neuromuscular OFFICIAL +en es HP:0003398 Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction rdfs:label Anomalía de la unión neuromuscular OFFICIAL +en es HP:0003400 Basal lamina onion bulb formation rdfs:label "Formación de la lámina basal en forma de ""bulbos de cebolla""" OFFICIAL +en es HP:0003401 Paresthesia rdfs:label Parestesia OFFICIAL +en es HP:0003402 Decreased miniature endplate potentials rdfs:label Disminución en los potenciales de acción de la placa terminal pequeña OFFICIAL +en es HP:0003403 EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation rdfs:label EMG: respuesta decreciente del potencial de acción muscular compuesto (CMAP) de la estimulación nerviosa repetitiva OFFICIAL +en es HP:0003405 Diffuse axonal swelling rdfs:label Edema axonal difuso OFFICIAL +en es HP:0003406 Peripheral nerve compression rdfs:label Compresión de nervio periférico OFFICIAL +en es HP:0003409 Distal sensory impairment of all modalities rdfs:label Discapacidad sensitiva distal que incluye todas las modalidades OFFICIAL +en es HP:0003411 Proximal femoral metaphyseal irregularity rdfs:label Metáfisis femorales proximales irregulares OFFICIAL +en es HP:0003413 Atlantoaxial abnormality rdfs:label Anomalía atlantoaxial OFFICIAL +en es HP:0003414 Atlantoaxial dislocation rdfs:label Dislocación atlantoaxial OFFICIAL +en es HP:0003416 Spinal canal stenosis rdfs:label Estenosis del canal espinal OFFICIAL +en es HP:0003417 Coronal cleft vertebrae rdfs:label Hendiduras coronales de las vértebras OFFICIAL +en es HP:0003418 Back pain rdfs:label Dolor de espalda OFFICIAL +en es HP:0003419 Low back pain rdfs:label Dolor lumbar OFFICIAL +en es HP:0003421 obsolete Platyspondyly (childhood) rdfs:label Platispondilia (infantil) OFFICIAL +en es HP:0003422 Vertebral segmentation defect rdfs:label Defecto de segmentación vertebral OFFICIAL +en es HP:0003423 Thoracolumbar kyphoscoliosis rdfs:label Cifoescoliosis toracolumbar OFFICIAL +en es HP:0003426 First dorsal interossei muscle atrophy rdfs:label Atrofia del primer músculo interóseo dorsal OFFICIAL +en es HP:0003427 Thenar muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de la eminencia tenar OFFICIAL +en es HP:0003429 CNS hypomyelination rdfs:label Hipomielinizacióndel sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0003431 Decreased motor nerve conduction velocity rdfs:label Disminución en la velocidad de conducción motora nerviosa OFFICIAL +en es HP:0003434 Sensory ataxic neuropathy rdfs:label Neuropatía atáxica sensorial OFFICIAL +en es HP:0003435 Cold-induced hand cramps rdfs:label Calambres en las manos causadas por el frío OFFICIAL +en es HP:0003436 Prolonged miniature endplate currents rdfs:label Potenciales miniatura de placa terminal prolongados OFFICIAL +en es HP:0003438 Absent Achilles reflex rdfs:label Ausencia del reflejo aquiliano OFFICIAL +en es HP:0003440 Horizontal sacrum rdfs:label Sacro horizontal OFFICIAL +en es HP:0003443 Decreased size of nerve terminals rdfs:label Disminución en el tamaño de las terminales nerviosas OFFICIAL +en es HP:0003444 EMG: chronic denervation signs rdfs:label EMG: signos de denervación crónica OFFICIAL +en es HP:0003445 EMG: neuropathic changes rdfs:label EMG: cambios neuropáticos OFFICIAL +en es HP:0003447 Axonal loss rdfs:label Pérdida axonal OFFICIAL +en es HP:0003448 Decreased sensory nerve conduction velocity rdfs:label Disminución de la velocidad de conducción sensitiva nerviosa OFFICIAL +en es HP:0003449 Cold-induced muscle cramps rdfs:label Calambres musculares causados por el frío OFFICIAL +en es HP:0003450 Axonal regeneration rdfs:label Regeneración axonal OFFICIAL +en es HP:0003451 Increased rate of premature chromosome condensation rdfs:label Aumento de velocidad de condensación prematura de cromosomas OFFICIAL +en es HP:0003452 Increased serum iron rdfs:label Aumento de hierro sérico OFFICIAL +en es HP:0003453 Antineutrophil antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antineutrófilos OFFICIAL +en es HP:0003454 Platelet antibody positive rdfs:label Anticuerpo plaquetario positivo OFFICIAL +en es HP:0003455 Elevated circulating long chain fatty acid concentration rdfs:label Ácidos grasos de cadena larga elevados OFFICIAL +en es HP:0003456 Low urinary cyclic AMP response to PTH administration rdfs:label Baja respuesta de AMP cíclico urinario a la administración de PTH OFFICIAL +en es HP:0003457 EMG abnormality rdfs:label Anomalía del EMG OFFICIAL +en es HP:0003458 EMG: myopathic abnormalities rdfs:label EMG: anomalías miopáticos OFFICIAL +en es HP:0003459 Polyclonal elevation of IgM rdfs:label Elevación policlonal de IgM OFFICIAL +en es HP:0003460 Decreased circulating total IgA rdfs:label Deficiencia total inmunoglobulina A OFFICIAL +en es HP:0003461 Increased urinary O-linked sialopeptides rdfs:label Aumento de sialopeptidos urinarios o-ligados OFFICIAL +en es HP:0003462 Elevated 8-dehydrocholesterol rdfs:label 8-dehidrocolesterol elevado OFFICIAL +en es HP:0003463 Increased extraneuronal autofluorescent lipopigment rdfs:label Aumento de lipopigmento fluorescente extraneuronal OFFICIAL +en es HP:0003464 obsolete Abnormal cholesterol homeostasis rdfs:label Homeostasis del colesterol anormal OFFICIAL +en es HP:0003465 Elevated 8(9)-cholestenol rdfs:label 8 (9)-colestenol elevado OFFICIAL +en es HP:0003466 Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test rdfs:label Aumento paradójico de la secreción de cortisol en la prueba de supresión con dexametasona OFFICIAL +en es HP:0003467 Atlantoaxial instability rdfs:label Inestabilidad atlantoaxial OFFICIAL +en es HP:0003468 Abnormal vertebral morphology rdfs:label Anomalía de las vértebras OFFICIAL +en es HP:0003469 Peripheral dysmyelination rdfs:label Dismielinación periférica OFFICIAL +en es HP:0003470 Paralysis rdfs:label Parálisis OFFICIAL +en es HP:0003472 Hypocalcemic tetany rdfs:label Tetania provocada por hipocalcemia OFFICIAL +en es HP:0003473 Fatigable weakness rdfs:label Debilidad por fatiga muscular OFFICIAL +en es HP:0003474 Sensory impairment rdfs:label Deterioro sensorial OFFICIAL +en es HP:0003477 Peripheral axonal neuropathy rdfs:label Neuropatía axonal periférica OFFICIAL +en es HP:0003481 Segmental peripheral demyelination/remyelination rdfs:label Desmielinización segmentaria periférica / remielinización OFFICIAL +en es HP:0003482 EMG: axonal abnormality rdfs:label EMG: alteración axonal OFFICIAL +en es HP:0003484 Upper limb muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular del miembro superior OFFICIAL +en es HP:0003487 Babinski sign rdfs:label Signo de Babinski OFFICIAL +en es HP:0003489 Acute episodes of neuropathic symptoms rdfs:label Episodios agudos de síntomas neuropáticos OFFICIAL +en es HP:0003490 obsolete Defective dehydrogenation of isovaleryl CoA and butyryl CoA rdfs:label Deshidrogenación defectuosa de isovaleril coa y butiril coa OFFICIAL +en es HP:0003491 Elevated urine pyrophosphate rdfs:label Pirofosfato urinario elevado OFFICIAL +en es HP:0003492 High urinary gonadotropin level rdfs:label Elevación de gonadotropinas urinarias (hipogonadismo primario) OFFICIAL +en es HP:0003493 Antinuclear antibody positivity rdfs:label Anticuerpos antinucleares positivos OFFICIAL +en es HP:0003494 obsolete Loss of heterozygosity, multiple chromosomes rdfs:label obsoleto pérdida de heterocigosidad, cromosomas múltiples OFFICIAL +en es HP:0003495 GM2-ganglioside accumulation rdfs:label Acumulación de gangliósido-gm2 OFFICIAL +en es HP:0003496 Increased circulating IgM level rdfs:label Aumento del nivel de IgM OFFICIAL +en es HP:0003498 Disproportionate short stature rdfs:label Talla baja desproporcionada OFFICIAL +en es HP:0003502 Mild short stature rdfs:label Talla baja leve OFFICIAL +en es HP:0003508 Proportionate short stature rdfs:label Talla baja proporcional OFFICIAL +en es HP:0003510 Severe short stature rdfs:label Talla baja severa OFFICIAL +en es HP:0003513 Reduced ratio of renal calcium clearance to creatinine clearance rdfs:label Reducción en la relación aclaramiento de calcio renal sobre aclaramiento de creatinina OFFICIAL +en es HP:0003514 Deficiency or absence of cytochrome b(-245) rdfs:label Deficiencia o ausencia de citocromo b (-245) OFFICIAL +en es HP:0003517 Birth length greater than 97th percentile rdfs:label Talla al nacer superior al percentil 97 OFFICIAL +en es HP:0003521 Disproportionate short-trunk short stature rdfs:label Talla baja con tronco corto desproporcionado OFFICIAL +en es HP:0003524 Decreased methionine synthase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la sintasa de metionina OFFICIAL +en es HP:0003526 Orotic acid crystalluria rdfs:label Cristaluria de ácido orótico OFFICIAL +en es HP:0003527 Hyperprostaglandinuria rdfs:label Hiperprostaglandinuria OFFICIAL +en es HP:0003528 Elevated calcitonin rdfs:label Calcitonina elevada OFFICIAL +en es HP:0003529 Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption rdfs:label Aumento de la reabsorción tubular renal de calcio parathormona-independiente OFFICIAL +en es HP:0003530 Glutaric acidemia rdfs:label Acidemia glutárica OFFICIAL +en es HP:0003532 Ornithinuria rdfs:label Ornitinuria OFFICIAL +en es HP:0003533 Reduced acetaldehyde dehydrogenase activity rdfs:label Retraso en la oxidación de acetaldehído OFFICIAL +en es HP:0003534 Reduced xanthine dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la xantina deshidrogenasa OFFICIAL +en es HP:0003535 3-Methylglutaconic aciduria rdfs:label Aciduria 3-metilglutaconica OFFICIAL +en es HP:0003536 Decreased fumarate hydratase activity rdfs:label Disminución de la actividad fumarato hidratasa OFFICIAL +en es HP:0003537 Hypouricemia rdfs:label Hipouricemia OFFICIAL +en es HP:0003538 Increased serum iduronate sulfatase activity rdfs:label Actividad en suero aumentada de iduronato sulfatasa OFFICIAL +en es HP:0003540 Impaired platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria OFFICIAL +en es HP:0003541 Urinary glycosaminoglycan excretion rdfs:label Excreción urinaria de glucosaminoglucanos OFFICIAL +en es HP:0003542 Increased serum pyruvate rdfs:label Aumento de piruvato sérico OFFICIAL +en es HP:0003546 Exercise intolerance rdfs:label Intolerancia al ejercicio OFFICIAL +en es HP:0003547 Shoulder girdle muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de la cintura escapular OFFICIAL +en es HP:0003548 Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria rdfs:label Acumulación en subsarcolema de mitocondrias de forma anómala OFFICIAL +en es HP:0003549 Abnormality of connective tissue rdfs:label Anomalía del tejido conjuntivo OFFICIAL +en es HP:0003550 Predominantly lower limb lymphedema rdfs:label Linfedema del miembro inferior predominantemente OFFICIAL +en es HP:0003551 Difficulty climbing stairs rdfs:label Dificultad para subir escaleras OFFICIAL +en es HP:0003552 Muscle stiffness rdfs:label Rigidez muscular OFFICIAL +en es HP:0003553 obsolete Cellulitis due to immunodeficiency rdfs:label Celulitis debido a inmunodeficiencia OFFICIAL +en es HP:0003554 Type 2 muscle fiber atrophy rdfs:label Atrofia de fibra muscular tipo 2 OFFICIAL +en es HP:0003555 Muscle fiber splitting rdfs:label División de fibras musculares OFFICIAL +en es HP:0003557 Increased variability in muscle fiber diameter rdfs:label Aumento de la variabilidad en el diámetro de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0003558 Viral infection-induced rhabdomyolysis rdfs:label Rabdomiólisis inducida por infección viral OFFICIAL +en es HP:0003559 Muscle hyperirritability rdfs:label Hiperirritabilidad muscular OFFICIAL +en es HP:0003560 Muscular dystrophy rdfs:label Distrofia muscular OFFICIAL +en es HP:0003561 Birth length less than 3rd percentile rdfs:label Talla al nacer menor del percentil 3 OFFICIAL +en es HP:0003562 Abnormal metaphyseal vascular invasion rdfs:label Invasión vascular anormal de la metáfisis OFFICIAL +en es HP:0003563 Decreased LDL cholesterol concentration rdfs:label Hipobetalipoproteinemia OFFICIAL +en es HP:0003564 Folate-dependent fragile site at Xq28 rdfs:label Sitio frágil en Xq28 folato dependiente OFFICIAL +en es HP:0003565 Elevated erythrocyte sedimentation rate rdfs:label Velocidad de sedimentación globular elevada OFFICIAL +en es HP:0003566 Increased serum prostaglandin E2 rdfs:label Aumento de la prostaglandina E2 de suero OFFICIAL +en es HP:0003568 Decreased glucosephosphate isomerase activity rdfs:label Disminución de la actividad isomerasa glucosafosfato OFFICIAL +en es HP:0003570 Molybdenum cofactor deficiency rdfs:label Deficiencia de cofactor de molibdeno OFFICIAL +en es HP:0003571 Propionicacidemia rdfs:label Propionicacidemia OFFICIAL +en es HP:0003572 Low plasma citrulline rdfs:label Citrulina plasmática baja OFFICIAL +en es HP:0003573 Increased total bilirubin rdfs:label Aumento de la bilirrubina total OFFICIAL +en es HP:0003574 Positive regitine blocking test rdfs:label Prueba de bloqueo regitine positiva OFFICIAL +en es HP:0003575 Increased intracellular sodium rdfs:label Aumento de sodio intracelular OFFICIAL +en es HP:0003577 Congenital onset rdfs:label Inicio congénito OFFICIAL +en es HP:0003581 Adult onset rdfs:label Inicio adulto OFFICIAL +en es HP:0003584 Late onset rdfs:label Inicio tardío OFFICIAL +en es HP:0003587 Insidious onset rdfs:label Inicio insidioso OFFICIAL +en es HP:0003593 Infantile onset rdfs:label Inicio infantil OFFICIAL +en es HP:0003596 Middle age onset rdfs:label Inicio en mediana edad OFFICIAL +en es HP:0003606 Absent urinary urothione rdfs:label Urotiona urinaria ausente OFFICIAL +en es HP:0003607 4-Hydroxyphenylacetic aciduria rdfs:label Aciduria 4-hidroxifenilacética OFFICIAL +en es HP:0003609 Foam cells with lamellar inclusion bodies rdfs:label Células espumosas con cuerpos de inclusión lamelares OFFICIAL +en es HP:0003610 Fibroblast metachromasia rdfs:label Metacromasia en fibroblastos OFFICIAL +en es HP:0003612 Positive ferric chloride test rdfs:label Prueba de cloruro férrico positiva OFFICIAL +en es HP:0003613 Antiphospholipid antibody positivity rdfs:label Anticuerpos antifosfolípido positivos OFFICIAL +en es HP:0003614 Trimethylaminuria rdfs:label Trimetilaminuria OFFICIAL +en es HP:0003616 Premature separation of centromeric heterochromatin rdfs:label Separación de la heterocromatina centromérica prematura OFFICIAL +en es HP:0003621 Juvenile onset rdfs:label Inicio juvenil OFFICIAL +en es HP:0003623 Neonatal onset rdfs:label Inicio neonatal OFFICIAL +en es HP:0003634 Amyoplasia rdfs:label Amioplasia generalizada OFFICIAL +en es HP:0003635 Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs rdfs:label Pérdida de tejido adiposo subcutáneo en las extremidades OFFICIAL +en es HP:0003637 Reduced 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de 4 hidroxifenilpiruvato dioxigenasa OFFICIAL +en es HP:0003639 Elevated urinary epinephrine rdfs:label Epinefrina urinaria elevada OFFICIAL +en es HP:0003640 Foam cells in visceral organs and CNS rdfs:label Células espumosas en órganos viscerales y SNC OFFICIAL +en es HP:0003641 Hemoglobinuria rdfs:label Hemoglobinuria OFFICIAL +en es HP:0003642 Type I transferrin isoform profile rdfs:label Perfil de isoforma de transferrina tipo i OFFICIAL +en es HP:0003643 Sulfite oxidase deficiency rdfs:label Deficiencia de sulfito oxidasa OFFICIAL +en es HP:0003645 Prolonged partial thromboplastin time rdfs:label Tiempo de tromboplastina parcial prolongado OFFICIAL +en es HP:0003646 Bicarbonaturia rdfs:label Bicarbonaturia OFFICIAL +en es HP:0003647 Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect rdfs:label Defecto de la transferencia de electrones de la oxidoreductasa flavoproteína ubiquinona OFFICIAL +en es HP:0003648 Lacticaciduria rdfs:label Aciduria láctica OFFICIAL +en es HP:0003649 Abnormality of glycoside metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo glucósido OFFICIAL +en es HP:0003651 Foam cells rdfs:label Células espumosas OFFICIAL +en es HP:0003652 Recurrent myoglobinuria rdfs:label Mioglobinuria recurrente OFFICIAL +en es HP:0003653 Cellular metachromasia rdfs:label Metacromasia celular OFFICIAL +en es HP:0003654 Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad dihidropirimidina deshidrogenasa OFFICIAL +en es HP:0003655 Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II rdfs:label Disminución de la actividad de n-ii acetilglucosaminiltransferasa OFFICIAL +en es HP:0003656 Decreased beta-glucocerebrosidase activity rdfs:label Disminución de la proteína y la actividad beta-glucocerebrosidasa OFFICIAL +en es HP:0003657 Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells rdfs:label Depósitos granulares osmiofilicos (grod) en las células OFFICIAL +en es HP:0003658 Hypomethioninemia rdfs:label Hipometioninemia OFFICIAL +en es HP:0003665 Amyotrophy of the musculature of the pelvis rdfs:label Amiotrofia de la musculatura de la pelvis OFFICIAL +en es HP:0003674 Onset rdfs:label Comienzo OFFICIAL +en es HP:0003676 Progressive rdfs:label Progresivo OFFICIAL +en es HP:0003677 Slow progression rdfs:label Progresión lenta OFFICIAL +en es HP:0003678 Rapidly progressive rdfs:label Rápidamente progresivo OFFICIAL +en es HP:0003679 Pace of progression rdfs:label Ritmo de progresión OFFICIAL +en es HP:0003680 Nonprogressive rdfs:label No progresivo OFFICIAL +en es HP:0003682 Variable progression rate rdfs:label Tasa de progresión variable OFFICIAL +en es HP:0003683 Large beaked nose rdfs:label Nariz grande con forma de pico OFFICIAL +en es HP:0003687 Centrally nucleated skeletal muscle fibers rdfs:label Fibras del músculo esquelético con núcleo de localización central OFFICIAL +en es HP:0003688 Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers rdfs:label Disminución de la actividad de la citocromo C oxidasa en el tejido muscular OFFICIAL +en es HP:0003689 Multiple mitochondrial DNA deletions rdfs:label Deleciones múltiples del ADN mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0003690 Limb muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de extremidades OFFICIAL +en es HP:0003691 Scapular winging rdfs:label Escápula alada OFFICIAL +en es HP:0003693 Distal amyotrophy rdfs:label Amiotrofia distal OFFICIAL +en es HP:0003694 Late-onset proximal muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular proximal de inicio tardío OFFICIAL +en es HP:0003696 Absent epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0003697 Scapuloperoneal amyotrophy rdfs:label Amiotrofia escapuloperoneal OFFICIAL +en es HP:0003698 Difficulty standing rdfs:label Dificultad para manterse de pie OFFICIAL +en es HP:0003700 Generalized amyotrophy rdfs:label Amiotrofia generalizada OFFICIAL +en es HP:0003701 Proximal muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular proximal OFFICIAL +en es HP:0003704 Scapuloperoneal weakness rdfs:label Debilidad escapuloperoneal OFFICIAL +en es HP:0003707 Calf muscle pseudohypertrophy rdfs:label Seudohipertrofia músculo de la pantorrilla OFFICIAL +en es HP:0003710 Exercise-induced muscle cramps rdfs:label Calambres musculares inducidos por el ejercicio OFFICIAL +en es HP:0003712 Skeletal muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia muscular OFFICIAL +en es HP:0003713 Muscle fiber necrosis rdfs:label Necrosis de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0003715 Myofibrillar myopathy rdfs:label Miopatía miofibrilar OFFICIAL +en es HP:0003716 Generalized muscular appearance from birth rdfs:label Aspecto musculoso generalizado desde el nacimiento OFFICIAL +en es HP:0003717 Minimal subcutaneous fat rdfs:label Grasa subcutánea escasa OFFICIAL +en es HP:0003719 Muscle mounding rdfs:label Edema muscular OFFICIAL +en es HP:0003720 Generalized muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia muscular generalizada OFFICIAL +en es HP:0003722 Neck flexor weakness rdfs:label Debilidad de la flexión del cuello OFFICIAL +en es HP:0003724 Shoulder girdle muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular de la cintura escapular OFFICIAL +en es HP:0003725 Firm muscles rdfs:label Músculos firmes OFFICIAL +en es HP:0003729 Enteroviral dermatomyositis syndrome rdfs:label Síndrome de dermatomiositis enteroviral OFFICIAL +en es HP:0003730 EMG: myotonic runs rdfs:label EMG: descargas miotónicas en trenes o salvas OFFICIAL +en es HP:0003731 Quadriceps muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de cuádriceps OFFICIAL +en es HP:0003733 Thigh hypertrophy rdfs:label Hipertrofia del muslo OFFICIAL +en es HP:0003736 Autophagic vacuoles rdfs:label Vacuolas autofágicas OFFICIAL +en es HP:0003737 Mitochondrial myopathy rdfs:label Miopatía mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0003738 Exercise-induced myalgia rdfs:label Mialgia inducida por el ejercicio OFFICIAL +en es HP:0003739 Myoclonic spasms rdfs:label Espasmos mioclónicos OFFICIAL +en es HP:0003740 Myotonia with warm-up phenomenon rdfs:label Miotonía con fenómeno de calentamiento OFFICIAL +en es HP:0003741 Congenital muscular dystrophy rdfs:label Distrofia muscular congénita OFFICIAL +en es HP:0003743 Genetic anticipation rdfs:label Anticipación genética OFFICIAL +en es HP:0003744 Genetic anticipation with paternal anticipation bias rdfs:label Anticipación genética con sesgo de anticipación paterna OFFICIAL +en es HP:0003745 Sporadic rdfs:label Esporádico OFFICIAL +en es HP:0003749 Pelvic girdle muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de cintura pélvica OFFICIAL +en es HP:0003750 Increased muscle fatiguability rdfs:label Aumento de la fatigabilidad muscular OFFICIAL +en es HP:0003752 Episodic flaccid weakness rdfs:label Debilidad flácida episódica OFFICIAL +en es HP:0003755 Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers rdfs:label Fibras tipo 1 relativamente más pequeñas que las de tipo 2 OFFICIAL +en es HP:0003756 Skeletal myopathy rdfs:label Miopatía esquelética OFFICIAL +en es HP:0003758 Reduced subcutaneous adipose tissue rdfs:label Disminución del tejido adiposo subcutáneo OFFICIAL +en es HP:0003759 Hypoplasia of lymphatic vessels rdfs:label Hipoplasia de los vasos linfáticos OFFICIAL +en es HP:0003760 Percussion-induced rapid rolling muscle contractions rdfs:label Contracciones musculares de balanceo rápido inducidas por la percusión (PIRC) OFFICIAL +en es HP:0003761 Calcinosis rdfs:label Calcinosis OFFICIAL +en es HP:0003762 Uterus didelphys rdfs:label Útero didelfo OFFICIAL +en es HP:0003763 Bruxism rdfs:label Bruxismo OFFICIAL +en es HP:0003764 Nevus rdfs:label Nevo OFFICIAL +en es HP:0003765 Psoriasiform dermatitis rdfs:label Psoriasis OFFICIAL +en es HP:0003768 Periodic paralysis rdfs:label Parálisis periódica recurrente OFFICIAL +en es HP:0003771 Pulp stones rdfs:label Calcificaciones de la pulpa dentaria OFFICIAL +en es HP:0003774 Stage 5 chronic kidney disease rdfs:label Enfermedad renal crónica estadio 5 OFFICIAL +en es HP:0003777 Pili torti rdfs:label Pili torti (pelo ensortijado) OFFICIAL +en es HP:0003778 Short mandibular rami rdfs:label Ramas mandibulares cortas OFFICIAL +en es HP:0003779 Antegonial notching of mandible rdfs:label Muescas en antegonio de la mandíbula OFFICIAL +en es HP:0003781 Excessive salivation rdfs:label Salivación excesiva OFFICIAL +en es HP:0003782 Eunuchoid habitus rdfs:label Hábito eunucoide OFFICIAL +en es HP:0003783 Externally rotated/abducted legs rdfs:label Rotación externa / piernas en abducción OFFICIAL +en es HP:0003784 Type 1 collagen overmodification rdfs:label Modificación posttranscipcional del colágeno tipo 1 OFFICIAL +en es HP:0003785 Decreased CSF homovanillic acid rdfs:label Disminución de ácido homovanílico (hva) en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL +en es HP:0003787 Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions rdfs:label Fibras musculares tipo 1 y tipo 2 con regiones minicore OFFICIAL +en es HP:0003789 Minicore myopathy rdfs:label Miopatía minicore (multicore) OFFICIAL +en es HP:0003791 Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein rdfs:label Depósitos inmunorreactivos a la proteína beta-amiloide OFFICIAL +en es HP:0003795 Short middle phalanx of toe rdfs:label Acortamiento de las falanges medias del pie OFFICIAL +en es HP:0003796 Irregular iliac crest rdfs:label Cresta ilíaca Irregular OFFICIAL +en es HP:0003797 Limb-girdle muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular de cinturas OFFICIAL +en es HP:0003798 Nemaline bodies rdfs:label Cuerpos de nemalina OFFICIAL +en es HP:0003799 Marked delay in bone age rdfs:label Marcado retraso en la edad ósea OFFICIAL +en es HP:0003800 Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction rdfs:label Anomalía muscular relacionada con disfunción mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0003803 Type 1 muscle fiber predominance rdfs:label Predominio de fibra muscular tipo 1 OFFICIAL +en es HP:0003805 Rimmed vacuoles rdfs:label Vacuolas festoneadas OFFICIAL +en es HP:0003808 Abnormal muscle tone rdfs:label Tono muscular anómalo OFFICIAL +en es HP:0003809 Reduced intrathoracic adipose tissue rdfs:label Ausencia casi completa de tejido adiposo metabólicamente activo (subcutáneo, intrabdominal, intratorácico) OFFICIAL +en es HP:0003810 Late-onset distal muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular distal de inicio tardío OFFICIAL +en es HP:0003811 Neonatal death rdfs:label Muerte neonatal OFFICIAL +en es HP:0003812 Phenotypic variability rdfs:label Variabilidad fenotípica OFFICIAL +en es HP:0003819 Death in childhood rdfs:label Muerte en la infancia OFFICIAL +en es HP:0003826 Stillbirth rdfs:label Mortinato OFFICIAL +en es HP:0003828 Variable expressivity rdfs:label Expresividad variable OFFICIAL +en es HP:0003829 Incomplete penetrance rdfs:label Penetrancia incompleta OFFICIAL +en es HP:0003831 Age-dependent penetrance rdfs:label Penetrancia dependiente de la edad OFFICIAL +en es HP:0003832 Abnormality of the tibial plateaux rdfs:label Anomalía de la meseta tibial OFFICIAL +en es HP:0003833 Laterally deficient tibial plateaux rdfs:label Mesetas tibiales con defectos laterales OFFICIAL +en es HP:0003834 Shoulder dislocation rdfs:label Luxación del hombro OFFICIAL +en es HP:0003835 Shoulder subluxation rdfs:label Subluxación de hombro OFFICIAL +en es HP:0003836 Stippled calcification of the shoulder rdfs:label Calcificaciones punteadas del hombro OFFICIAL +en es HP:0003837 Soft-tissue ossification around the shoulders rdfs:label Osificación de los tejidos blandos alrededor de los hombros OFFICIAL +en es HP:0003839 Abnormality of upper limb epiphysis morphology rdfs:label Anomalía de las epífisis de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0003840 Delayed upper limb epiphyseal ossification rdfs:label Retraso en la osificación de las epífisis de las extremidades superiores OFFICIAL +en es HP:0003841 Fragmented epiphyses of the upper limbs rdfs:label Epífisis fragmentados de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0003842 Irregular epiphyses of the upper limbs rdfs:label Epífisis irregulares de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0003843 Round epiphyses of the upper limbs rdfs:label Epífisis redondeada de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0003844 Small epiphyses of the upper limbs rdfs:label Epífisis pequeñas de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0003846 Wide epiphyseal plates of the upper limbs rdfs:label Ensanchamiento de las placas epifisarias de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0003848 Cupped metaphyses of the upper limbs rdfs:label Metáfisis en copa de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0003849 Flared upper limb metaphysis rdfs:label Metáfisis ensanchadas de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0003850 Upper-limb metaphyseal irregularity rdfs:label Metáfisis irregulares de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0003851 Lytic defects in metaphyses of the upper limbs rdfs:label Defecto lítico en metáfisis de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0003852 Normal density transverse bands in metaphyses of the upper limbs rdfs:label Bandas transversales de densidad normal en metáfisis de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0003853 Sclerosis with transverse striations in metaphyses of the upper limbs rdfs:label Esclerosis con estrías transversales en metáfisis de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0003854 Sclerosis of metaphyses of the upper limbs rdfs:label Esclerosis de metáfisis de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0003855 Spurred metaphyses of the upper limbs rdfs:label Espuelas en las metáfisis de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0003856 Upper limb metaphyseal widening rdfs:label Ensanchamiento metafisario en miembro superior OFFICIAL +en es HP:0003858 Cortical diaphyseal irregularity of the upper limbs rdfs:label Irregularidades de la cortical diafisaria de las extremidades superiores OFFICIAL +en es HP:0003859 Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs rdfs:label Engrosamiento de la cortical diafisaria de las extremidades superiores OFFICIAL +en es HP:0003860 Diaphyseal sclerosis of the upper limbs rdfs:label Esclerosis diáfisis de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0003861 Broad diaphyses of the upper limbs rdfs:label Diáfisis de las extremidades superiores anchas OFFICIAL +en es HP:0003862 Absent humerus rdfs:label Ausencia de húmero OFFICIAL +en es HP:0003863 Angulated humerus rdfs:label Húmero angulado OFFICIAL +en es HP:0003864 Bifid humerus rdfs:label Húmero bífido OFFICIAL +en es HP:0003865 Bowed humerus rdfs:label Húmero arqueado o curvado OFFICIAL +en es HP:0003866 Coarse humeral trabeculae rdfs:label Trabéculas gruesas del húmero OFFICIAL +en es HP:0003867 Humeral cortical irregularity rdfs:label Irregularidad cortical (húmero) OFFICIAL +en es HP:0003868 Humeral cortical thickening rdfs:label Engrosamiento cortical (húmero) OFFICIAL +en es HP:0003869 Humeral cortical thinning rdfs:label Adelgazamiento cortical (húmero) OFFICIAL +en es HP:0003870 Crumpled humerus rdfs:label Húmero arrugado OFFICIAL +en es HP:0003871 Deformed humerus rdfs:label Húmero deformado OFFICIAL +en es HP:0003872 Humeral exostoses rdfs:label Exostosis de húmero OFFICIAL +en es HP:0003874 Humerus varus rdfs:label Húmero varo OFFICIAL +en es HP:0003875 Humeral lytic defects rdfs:label Defecto lítico del húmero OFFICIAL +en es HP:0003876 Osteoporotic humerus rdfs:label Osteoporosis del húmero OFFICIAL +en es HP:0003877 Oval transradiancy of humerus rdfs:label Translucencia oval (húmero) OFFICIAL +en es HP:0003878 Periosteal new bone of humerus rdfs:label Nuevo hueso perióstico (húmero) OFFICIAL +en es HP:0003879 Humeral pseudarthrosis rdfs:label Pseudoartrosis (humeral) OFFICIAL +en es HP:0003880 Sclerotic foci of the humerus rdfs:label Focos escleróticos del húmero OFFICIAL +en es HP:0003881 Humeral sclerosis rdfs:label Esclerosis humeral OFFICIAL +en es HP:0003882 Slender humerus rdfs:label Húmero delgado OFFICIAL +en es HP:0003883 Tapered humerus rdfs:label Húmero cónico OFFICIAL +en es HP:0003884 Triangular humerus rdfs:label Húmero triangular OFFICIAL +en es HP:0003885 Undermodeled humerus rdfs:label Húmero poco modelado OFFICIAL +en es HP:0003886 Wide humerus rdfs:label Ensanchamiento humeral OFFICIAL +en es HP:0003887 Abnormality of the humeral heads rdfs:label Anomalía de las cabezas humerales OFFICIAL +en es HP:0003888 Flattened humeral heads rdfs:label Cabezas humerales aplanadas OFFICIAL +en es HP:0003889 Abnormality of the deltoid tuberosities rdfs:label Anomalía de la tuberosidad deltoides OFFICIAL +en es HP:0003890 Prominent deltoid tuberosities rdfs:label Tuberosidades deltoides prominentes OFFICIAL +en es HP:0003891 Abnormality of the humeral epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis humeral OFFICIAL +en es HP:0003892 Absent humeral epiphyseal ossification rdfs:label Ausencia de osificación epifisaria humeral OFFICIAL +en es HP:0003893 Advanced ossification of the humeral epiphysis rdfs:label Osificación avanzada de la epífisis humeral OFFICIAL +en es HP:0003894 Delayed humeral epiphyseal ossification rdfs:label Retraso en la osificación de la epífisis humeral OFFICIAL +en es HP:0003895 Flattened humeral epiphyses rdfs:label Epífisis humeral aplanadas OFFICIAL +en es HP:0003896 Irregular humeral epiphyses rdfs:label Epífisis humeral irregulares OFFICIAL +en es HP:0003897 Irregular ossification of the humeral epiphyses rdfs:label Osificación irregular de las epífisis humeral OFFICIAL +en es HP:0003898 Large humeral epiphyses rdfs:label Epífisis humeral grandes OFFICIAL +en es HP:0003899 Round humeral epiphyses rdfs:label Epífisis humeral redondeada OFFICIAL +en es HP:0003900 Small humeral epiphyses rdfs:label Epífisis humeral pequeña OFFICIAL +en es HP:0003901 Stippled calcification of the humeral epiphyses rdfs:label Calcificaciones punteadas de la epífisis humeral OFFICIAL +en es HP:0003902 Epiphyseal stippling of the humerus rdfs:label Punteado epifisiario del húmero OFFICIAL +en es HP:0003903 Broad humeral epiphyses rdfs:label Epífisis humeral ancha OFFICIAL +en es HP:0003904 Wide epiphyses of the upper limbs rdfs:label Ensanchamiento epifisiario de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0003905 Abnormality of the humeral epiphyseal plate rdfs:label Anomalía de la placa de las epífisis humeral OFFICIAL +en es HP:0003906 Broad humeral epiphyseal plate rdfs:label Placa de crecimiento humeral ancha OFFICIAL +en es HP:0003907 Abnormality of the humeral metaphyses rdfs:label Anomalía de las metáfisis de húmero OFFICIAL +en es HP:0003908 Corner fracture of metaphysis rdfs:label Espuelas de la esquina de la metáfisis humeral OFFICIAL +en es HP:0003909 Cortical subperiosteal resorption of humeral metaphyses rdfs:label Resorción subperióstica cortical (metáfisis humeral) OFFICIAL +en es HP:0003910 Enlarged humeral metaphyses rdfs:label Metáfisis humeral agrandada OFFICIAL +en es HP:0003911 Flared humeral metaphysis rdfs:label Metáfisis humeral en forma de campana OFFICIAL +en es HP:0003912 Frayed humeral metaphyses rdfs:label Metáfisis humeral deshilachada OFFICIAL +en es HP:0003913 Humeral metaphyseal irregularity rdfs:label Metáfisis humeral irregulares OFFICIAL +en es HP:0003914 Irregular ossification of humeral metaphyses rdfs:label Osificación irregular de metáfisis de húmero OFFICIAL +en es HP:0003915 Lytic defects of the humeral metaphysis rdfs:label Defecto lítico de la metafisis humeral OFFICIAL +en es HP:0003916 Normal-density transverse humeral bands rdfs:label Bandas transversales densidad normal (húmero) OFFICIAL +en es HP:0003917 Pointed humeral metaphysis rdfs:label Metáfisis humeral en punta OFFICIAL +en es HP:0003918 Sclerotic humeral metaphysis rdfs:label Metáfisis humeral esclerótica OFFICIAL +en es HP:0003919 Sclerotic humeral metaphysis with longitudinal striations rdfs:label Metáfisis humeral esclerótica con estrías longitudinales OFFICIAL +en es HP:0003920 Sloping humeral metaphysis rdfs:label Metáfisis humeral inclinada OFFICIAL +en es HP:0003921 Laterally sloping humeral metaphysis rdfs:label Mesetas tibiales con inclinaciones laterales OFFICIAL +en es HP:0003922 Spurred humeral metaphysis rdfs:label Espuela en la metáfisis humeral OFFICIAL +en es HP:0003923 Square humeral metaphysis rdfs:label Metáfisis humeral cuadrada OFFICIAL +en es HP:0003924 Stippled calcification of humeral metaphysis rdfs:label Calcificaciones punteadas de metáfisis humeral OFFICIAL +en es HP:0003926 Abnormality of the humeral diaphysis rdfs:label Anomalía de la diáfisis humeral OFFICIAL +en es HP:0003927 Cortical irregularity of humeral diaphysis rdfs:label Irregularidad cortical de la diáfisis humeral OFFICIAL +en es HP:0003928 Cortical thickening of humeral diaphysis rdfs:label Engrosamiento cortical de la diáfisis humeral OFFICIAL +en es HP:0003929 Ground glass opacity of humeral diaphysis rdfs:label Diáfisis humerales con opacidades en vidrio esmerilado OFFICIAL +en es HP:0003930 Lytic defects of humeral diaphysis rdfs:label Defecto lítico de la diáfisis del húmero OFFICIAL +en es HP:0003931 Periosteal new bone of humeral diaphysis rdfs:label Nuevo hueso perióstico (diáfisis humeral) OFFICIAL +en es HP:0003932 Sclerotic foci of humeral diaphysis rdfs:label Focos escleróticos de diáfisis humeral OFFICIAL +en es HP:0003933 Sclerosis of humeral diaphysis rdfs:label Esclerosis de diáfisis humeral OFFICIAL +en es HP:0003934 Slender humeral diaphysis rdfs:label Diáfisis humeral delgada OFFICIAL +en es HP:0003935 Wide humeral diaphysis rdfs:label Ensanchamiento de la diáfisis humeral OFFICIAL +en es HP:0003938 Synostosis involving the elbow rdfs:label Sinostosis comprometiendo el codo OFFICIAL +en es HP:0003939 Humeroulnar synostosis rdfs:label Sinostosis humerocubital OFFICIAL +en es HP:0003940 Osteoarthritis of the elbow rdfs:label Osteoartritis del codo OFFICIAL +en es HP:0003941 Stippled calcification of the elbow rdfs:label Calcificaciones punteadas del codo OFFICIAL +en es HP:0003942 Synovial chondromatosis of the elbow rdfs:label Condromatosis sinovial del codo OFFICIAL +en es HP:0003943 Abnormality of the joint spaces of the elbow rdfs:label Anomalía de los espacios de las articulaciones del codo OFFICIAL +en es HP:0003944 Narrow joint spaces of the elbow rdfs:label Espacios articulares del codo estrechos OFFICIAL +en es HP:0003945 Irregular articular surfaces of the elbow joints rdfs:label Superficies articulares irregulares de la articulación del codo OFFICIAL +en es HP:0003946 Abnormality of the epiphyses of the elbow rdfs:label Anomalía de las epífisis del codo OFFICIAL +en es HP:0003947 Delayed elbow epiphyseal ossification rdfs:label Retraso en la osificación de la epífisis del codo OFFICIAL +en es HP:0003948 Irregular epiphyses of the elbow rdfs:label Epífisis irregulares del codo OFFICIAL +en es HP:0003949 Abnormality of the elbow metaphyses rdfs:label Anomalía de las metáfisis de codo OFFICIAL +en es HP:0003950 Flared elbow metaphyses rdfs:label Metáfisis del codo en forma de campana OFFICIAL +en es HP:0003951 Distal humeral metaphyseal irregularity rdfs:label Metáfisis irregulares del codo OFFICIAL +en es HP:0003952 Sclerotic foci of metaphyses of the elbow rdfs:label Focos escleróticos de metáfisis del codo OFFICIAL +en es HP:0003953 Absent forearm bone rdfs:label Ausencia de huesos del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0003954 Angulated forearm bones rdfs:label Huesos del antebrazo angulados OFFICIAL +en es HP:0003955 Bone-in-a-bone appearance of forearm rdfs:label Apariencia de hueso en hueso en el antebrazo OFFICIAL +en es HP:0003956 Bowed forearm bones rdfs:label Huesos del antebrazo arqueados OFFICIAL +en es HP:0003957 Cortical thickening of the forearm bones rdfs:label Engrosamiento cortical de los huesos del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0003958 Cross-fusion of the forearm bones rdfs:label Fusión cruzada de los huesos del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0003959 Deformed forearm bones rdfs:label Huesos del antebrazo deformados OFFICIAL +en es HP:0003960 Exostoses of the forearm bones rdfs:label Exostosis de los huesos del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0003961 Fractured forearm bones rdfs:label Huesos del antebrazo fracturados OFFICIAL +en es HP:0003963 Lytic defects of the forearm bones rdfs:label Defecto lítico de los huesos del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0003964 Osteoporotic forearm bones rdfs:label Osteoporosis en los huesos del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0003965 Pseudarthrosis of the forearm bones rdfs:label Pseudoartrosis de los huesos del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0003966 Sclerotic foci in forearm bones rdfs:label Focos escleróticos en los huesos del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0003967 Sclerotic forearm bones rdfs:label Huesos del antebrazo escleróticos OFFICIAL +en es HP:0003969 Slender forearm bones rdfs:label Huesos del antebrazo delgados OFFICIAL +en es HP:0003970 Undermodelled forearm bones rdfs:label Huesos del antebrazo poco modelados OFFICIAL +en es HP:0003971 Broad forearm bones rdfs:label Huesos del antebrazo anchos OFFICIAL +en es HP:0003973 Wide radioulnar joints rdfs:label Ensanchamiento de la articulación radiocubital OFFICIAL +en es HP:0003974 Absent radius rdfs:label Ausencia de radio OFFICIAL +en es HP:0003975 obsolete Chevron-shaped/cone-shaped radius rdfs:label Radio en forma de cono o Chevron-like OFFICIAL +en es HP:0003976 Constricted radius rdfs:label Radio contraído OFFICIAL +en es HP:0003977 Deformed radius rdfs:label Radio deformado OFFICIAL +en es HP:0003978 Fractured radius rdfs:label Fractura de radio OFFICIAL +en es HP:0003979 Lytic defects of the radius rdfs:label Defecto lítico del radio OFFICIAL +en es HP:0003980 Pseudarthrosis of the radius rdfs:label Pseudoartrosis del radio OFFICIAL +en es HP:0003981 Broad radius rdfs:label Radio ancho OFFICIAL +en es HP:0003982 Aplasia of the ulna rdfs:label Ausencia de peroné OFFICIAL +en es HP:0003984 Posteriorly dislocated ulna rdfs:label Cúbito dislocado hacia posterior OFFICIAL +en es HP:0003985 Exostoses of the ulna rdfs:label Exostosis del cúbito OFFICIAL +en es HP:0003986 Exostoses of the radius rdfs:label Exostosis del radio OFFICIAL +en es HP:0003987 Fractured ulna rdfs:label Fractura de cúbito OFFICIAL +en es HP:0003988 Long ulna rdfs:label Cúbito largo OFFICIAL +en es HP:0003989 Notched ulna rdfs:label Cúbito mellado - hendido OFFICIAL +en es HP:0003990 Pointed ulna rdfs:label Cúbito en punta OFFICIAL +en es HP:0003991 Osteosclerosis of the ulna rdfs:label Osteosclerosis del cúbito OFFICIAL +en es HP:0003992 Slender ulna rdfs:label Cúbito delgado OFFICIAL +en es HP:0003993 Broad ulna rdfs:label Cúbito ancho OFFICIAL +en es HP:0003994 Dislocated wrist rdfs:label Muñeca dislocada OFFICIAL +en es HP:0003995 Abnormality of the radial head rdfs:label Anomalía de la cabeza radial OFFICIAL +en es HP:0003996 Flattened radial head rdfs:label Cabeza del radio aplanada OFFICIAL +en es HP:0003997 Hypoplastic radial head rdfs:label Cabeza del radio hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0003998 Constricted radial neck rdfs:label Cuello radial contraído OFFICIAL +en es HP:0003999 Abnormality of radial epiphyses rdfs:label Anomalía de las epífisis radial OFFICIAL +en es HP:0004000 Cone-shaped distal radial epiphysis rdfs:label Epífisis radial en forma de cono o Chevron-like OFFICIAL +en es HP:0004001 Medially deficient radial epiphyses rdfs:label Epífisis radial anómala en la región medial OFFICIAL +en es HP:0004002 Flattened radial epiphyses rdfs:label Epífisis radial aplanadas OFFICIAL +en es HP:0004003 Medially flattened radial epiphyses rdfs:label Epífisis radial aplanada hacia medial OFFICIAL +en es HP:0004004 Irregular radial epiphyses rdfs:label Epífisis radiales irregulares OFFICIAL +en es HP:0004005 Large radial epiphyses rdfs:label Epífisis radial grandes OFFICIAL +en es HP:0004006 Round radial epiphyses rdfs:label Epífisis radial redondeada OFFICIAL +en es HP:0004007 Sclerotic radial epiphyses rdfs:label Epífisis radiales escleróticas OFFICIAL +en es HP:0004008 Sloping radial epiphyses rdfs:label Epífisis radial inclinada OFFICIAL +en es HP:0004009 Medially sloping radial epiphyses rdfs:label Angulación medial de la epífisis radial OFFICIAL +en es HP:0004010 Small radial epiphyses rdfs:label Epífisis radial pequeña OFFICIAL +en es HP:0004012 Premature fusion of the radial epiphyseal plates rdfs:label Fusión prematura de las placas epifisarias radiales OFFICIAL +en es HP:0004013 Medially fused radial epiphyseal plates rdfs:label Placas epifisarias radiales fusionadas medialmente OFFICIAL +en es HP:0004014 Broad radial epiphyseal plate rdfs:label Placa de crecimiento radial ancha OFFICIAL +en es HP:0004015 Abnormality of radial metaphyses rdfs:label Anomalía de metáfisis radial OFFICIAL +en es HP:0004016 Cupped radial metaphyses rdfs:label Metáfisis radial en copa OFFICIAL +en es HP:0004017 Exostoses of the radial metaphysis rdfs:label Exostosis de la metáfisis radial OFFICIAL +en es HP:0004018 Flared radial metaphysis rdfs:label Metáfisis radial en forma de campana OFFICIAL +en es HP:0004019 Radial metaphyseal irregularity rdfs:label Metáfisis radial Irregular OFFICIAL +en es HP:0004020 Irregular ossification of the radial metaphysis rdfs:label Osificación irregular de la metáfisis radial OFFICIAL +en es HP:0004021 Lytic defects of radial metaphysis rdfs:label Defecto lítico de metáfisis radial OFFICIAL +en es HP:0004022 Sclerotic radial metaphysis with longitudinal striations rdfs:label Metáfisis radial esclerótica con estrías longitudinales OFFICIAL +en es HP:0004023 Sloping radial metaphysis rdfs:label Metáfisis radial inclinada OFFICIAL +en es HP:0004024 Medially sloping radial metaphysis rdfs:label Angulación medial de la metáfisis radial OFFICIAL +en es HP:0004025 Spurred radial metaphysis rdfs:label Espuelas en las metáfisis radiales OFFICIAL +en es HP:0004026 Broad radial metaphysis rdfs:label Metáfisis radial ancha OFFICIAL +en es HP:0004027 Abnormality of radial diaphysis rdfs:label Anomalía de la diáfisis radial OFFICIAL +en es HP:0004028 Spurs of radial diaphysis rdfs:label Espuelas de la diáfisis radial OFFICIAL +en es HP:0004029 Lytic defects of radial diaphysis rdfs:label Defecto lítico de diáfisis radial OFFICIAL +en es HP:0004030 Patchy sclerosis of radial diaphysis rdfs:label Esclerosis irregular de la diáfisis radial OFFICIAL +en es HP:0004031 Broad radial diaphysis rdfs:label Diáfisis radial ancha OFFICIAL +en es HP:0004032 Abnormality of the olecranon rdfs:label Anomalía del olécranon OFFICIAL +en es HP:0004033 Curved olecranon rdfs:label Olécranon curvado OFFICIAL +en es HP:0004034 Irregular olecranon rdfs:label Olécranon irregular OFFICIAL +en es HP:0004035 Abnormality of the styloid process of ulna rdfs:label Anomalía de la apófisis estiloides OFFICIAL +en es HP:0004036 Long styloid process of ulna rdfs:label Apófisis estiloides largos del radio/cúbito OFFICIAL +en es HP:0004037 Abnormality of the ulnar epiphyses rdfs:label Anomalía de las epífisis cubital OFFICIAL +en es HP:0004038 Bony spicule of ulnar epiphyseal plate rdfs:label Espículas óseas de la placa de las epífisis cubital OFFICIAL +en es HP:0004039 Abnormality of ulnar metaphysis rdfs:label Anomalía de metáfisis cubital OFFICIAL +en es HP:0004040 Corner fragments of ulnar metaphysis rdfs:label Fragmentos de la extremidad de la metáfisis cubital OFFICIAL +en es HP:0004041 Cupped ulnar metaphysis rdfs:label Metáfisis cubital en copa OFFICIAL +en es HP:0004042 Ulnar metaphyseal irregularity rdfs:label Metáfisis cubital Irregular OFFICIAL +en es HP:0004043 Lytic defects of ulnar metaphysis rdfs:label Defecto lítico de metáfisis cubital OFFICIAL +en es HP:0004044 Pointed ulnar metaphysis rdfs:label Metáfisis cubital en punta OFFICIAL +en es HP:0004045 Sloping ulnar metaphysis rdfs:label Metáfisis cubital inclinada OFFICIAL +en es HP:0004046 Spurred ulnar metaphysis rdfs:label Espuelas en la metáfisis cubital OFFICIAL +en es HP:0004047 Wide ulnar metaphysis rdfs:label Ensanchamiento de la metafisis cubital OFFICIAL +en es HP:0004048 Narrow joint spaces of wrist rdfs:label Espacios articulares de la muñeca estrechos OFFICIAL +en es HP:0004049 Decreased carpal angles of wrist rdfs:label Disminución del ángulo carpiano de la muñeca OFFICIAL +en es HP:0004050 Absent hand rdfs:label Ausencia de mano OFFICIAL +en es HP:0004051 Advanced ossification of the hand bones rdfs:label Osificación avanzada de los huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0004052 Delayed ossification of the hand bones rdfs:label Retraso en la osificación de los huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0004053 Dysharmonic maturation of the hand bones rdfs:label Maduración de los huesos de la mano disarmónica OFFICIAL +en es HP:0004054 Sclerosis of hand bone rdfs:label Esclerosis del hueso de la mano OFFICIAL +en es HP:0004057 Mitten deformity rdfs:label Deformidad en manopla OFFICIAL +en es HP:0004058 Hand monodactyly rdfs:label Monodactilia (manos) OFFICIAL +en es HP:0004059 Radial club hand rdfs:label Desviación radial de la mano OFFICIAL +en es HP:0004060 Trident hand rdfs:label Mano en tridente OFFICIAL +en es HP:0004066 obsolete Laterally deviated thumb phalanges rdfs:label obsoleto falanges del pulgar lateralmente desviadas OFFICIAL +en es HP:0004083 obsolete Laterally deviated terminal thumb phalanx rdfs:label obsoleto Falange del pulgar terminal lateralmente desviado OFFICIAL +en es HP:0004090 obsolete Advanced maturation/advanced ossification of terminal thumb phalanx epiphysis rdfs:label obsoleto maduración avanzada / osificación avanzada del pulgar terminal OFFICIAL +en es HP:0004095 Curved fingers rdfs:label Dedos de la mano curvados OFFICIAL +en es HP:0004097 Deviation of finger rdfs:label Desviación del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004099 Macrodactyly rdfs:label Macrodactilia OFFICIAL +en es HP:0004100 Abnormal 2nd finger morphology rdfs:label Anomalía del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004110 obsolete Radially deviated index finger phalanges rdfs:label obsoleto falanges del dedo índice desviado radialmente OFFICIAL +en es HP:0004112 Midline nasal groove rdfs:label Surco de la línea media de la nariz OFFICIAL +en es HP:0004121 obsolete Radially displaced proximal index finger phalanx rdfs:label obsoleto falange del dedo índice proximal desplazado radialmente OFFICIAL +en es HP:0004122 Midline defect of the nose rdfs:label Defecto de la línea media de la nariz OFFICIAL +en es HP:0004132 Dimple on nasal tip rdfs:label Hoyuelo en la punta nasal OFFICIAL +en es HP:0004138 obsolete Metaphyseal abnormality of middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label obsoleto Anomalía metafisaria de la falange media del 2º dedo OFFICIAL +en es HP:0004139 obsolete Flared metaphysis of middle phalanx of index finger rdfs:label obsoleto metáfisis acampanada de la falange media del dedo índice OFFICIAL +en es HP:0004143 obsolete Radially deviated terminal index finger phalanx rdfs:label obsoleto falange del dedo índice terminal desviado radialmente OFFICIAL +en es HP:0004144 obsolete Duplication of terminal index finger phalanx rdfs:label obsoleto Duplicación de la falange del dedo índice final OFFICIAL +en es HP:0004150 Abnormal 3rd finger morphology rdfs:label Anomalía del tercero dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004153 obsolete Overgrowth of middle finger rdfs:label obsoleto Sobrecrecimiento del dedo medio OFFICIAL +en es HP:0004157 obsolete Accessory middle-finger phalanges rdfs:label obsoleto falanges del dedo medio accesorio OFFICIAL +en es HP:0004161 obsolete Periosteal new bone of middle finger phalanges rdfs:label obsoleto Periosteal hueso nuevo de las falanges del dedo medio OFFICIAL +en es HP:0004162 obsolete Radially pointed middle finger phalanges rdfs:label obsoleto falanges del dedo medio radialmente en punta OFFICIAL +en es HP:0004168 obsolete Radially pointed proximal middle-finger phalanx rdfs:label obsoleto falange proximal del dedo medio proximal radialmente puntiagudo OFFICIAL +en es HP:0004172 Abnormality of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Anomalía de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004174 obsolete Accessory middle phalanx of middle finger rdfs:label obsoleto Accesorio medio falange del dedo medio OFFICIAL +en es HP:0004175 obsolete Periosteal new bone of middle phalanx of middle-finger rdfs:label obsoleto Periosteal hueso nuevo de la falange media del dedo medio OFFICIAL +en es HP:0004180 Short distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange distal corta del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004183 obsolete Abnormality of the epiphyses of the terminal phalanx of the middle finger rdfs:label obsoleto Anomalía de las epífisis de la falange terminal del dedo medio OFFICIAL +en es HP:0004184 obsolete Cone-shaped epiphysis of terminal phalanx of the middle finger rdfs:label obsoleto epífisis en forma de cono de la falange terminal del dedo medio OFFICIAL +en es HP:0004185 obsolete Fused epiphysis of terminal phalanx of the middle finger rdfs:label obsoleto epífisis fusionadas de la falange terminal del dedo medio OFFICIAL +en es HP:0004186 obsolete Large epiphysis of terminal phalanx of the middle finger rdfs:label obsoleto Epífisis grande de la falange terminal del dedo medio OFFICIAL +en es HP:0004187 obsolete Prematurely fused epiphysis of terminal phalanx of the middle finger rdfs:label obsoleto Epífisis prematuramente fusionadas de la falange terminal del dedo medio OFFICIAL +en es HP:0004188 Abnormal 4th finger morphology rdfs:label Anomalía del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004192 obsolete Bracket epiphyses of the 4th finger rdfs:label obsoleto epífisis de soporte del 4º dedo OFFICIAL +en es HP:0004193 obsolete Expanded phalanges of the ring finger rdfs:label obsoleto falanges ampliadas del dedo anular OFFICIAL +en es HP:0004194 obsolete Hypoplastic phalanges of the ring finger rdfs:label obsoleto falanges hipoplásicas del dedo anular OFFICIAL +en es HP:0004195 Osteolytic defects of the phalanges of the 4th finger rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del cuarto de la mano OFFICIAL +en es HP:0004196 obsolete Short phalanges of the ring finger rdfs:label obsoleto falanges cortas del dedo anular OFFICIAL +en es HP:0004197 Symphalangism of the 4th finger rdfs:label Sinfalangismo del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004198 obsolete Wide/broad phalanges of the ring finger rdfs:label obsoleto falanges ancho / ancho del dedo anular OFFICIAL +en es HP:0004201 obsolete Expanded proximal phalanx of the ring finger rdfs:label obsoleto Falange proximal expandida del dedo anular OFFICIAL +en es HP:0004202 obsolete Lytic defects of the proximal phalanx of the ring finger rdfs:label obsoleto defectos líticos de la falange proximal del dedo anular OFFICIAL +en es HP:0004203 obsolete Short proximal phalanx of the ring finger rdfs:label obsoleto Falange proximal corta del dedo anular OFFICIAL +en es HP:0004207 Abnormal 5th finger morphology rdfs:label Anomalía del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004209 Clinodactyly of the 5th finger rdfs:label Clinodactilia del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004213 Abnormal 5th finger phalanx morphology rdfs:label Anomalía de las falanges del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004214 Curved phalanges of the 5th finger rdfs:label Falanges curvadas del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004216 Osteolytic defects of the phalanges of the 5th finger rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del quinto de la mano OFFICIAL +en es HP:0004218 Symphalangism of the 5th finger rdfs:label Sinfalangismo del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004219 Abnormality of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Anomalía de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004220 Short middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Acortamiento de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004222 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004223 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004224 Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004225 Abnormality of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Anomalía de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004226 Curved distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange distal curvada del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004227 Short distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange distal corta del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004230 Subluxation of the proximal interphalangeal joint of the little finger rdfs:label Subluxación de la articulación interfalángica proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0004231 Carpal bone aplasia rdfs:label Aplasia de los huesos carpianos OFFICIAL +en es HP:0004232 Accessory carpal bones rdfs:label Huesos del carpo accesorios OFFICIAL +en es HP:0004233 Advanced ossification of carpal bones rdfs:label Osificación avanzada de los huesos del carpo OFFICIAL +en es HP:0004234 Bone-in-a-bone appearance of carpal bones rdfs:label Apariencia de hueso en hueso en los huesos del carpo OFFICIAL +en es HP:0004235 Comma-shaped carpal bones rdfs:label Huesos del carpo en forma de comas OFFICIAL +en es HP:0004236 Irregular carpal bones rdfs:label Huesos del carpo irregulares OFFICIAL +en es HP:0004237 Large carpal bones rdfs:label Huesos del carpo agrandados OFFICIAL +en es HP:0004238 Lytic defects of carpal bones rdfs:label Defecto lítico de los huesos del carpo OFFICIAL +en es HP:0004239 Proximally placed carpal bones rdfs:label Desplazamiento proximal de los huesos del carpo OFFICIAL +en es HP:0004240 Sclerotic foci within carpal bones rdfs:label Focos escleróticos en los huesos del carpo OFFICIAL +en es HP:0004241 Stippled calcification in carpal bones rdfs:label Calcificaciones punteadas en los huesos del carpo OFFICIAL +en es HP:0004242 Broad carpal bones rdfs:label Huesos del carpo anchos OFFICIAL +en es HP:0004243 Abnormality of the scaphoid rdfs:label Anomalía del escafoides OFFICIAL +en es HP:0004244 Accessory scaphoid rdfs:label Escafoides accesorio OFFICIAL +en es HP:0004245 Comma-shaped scaphoid rdfs:label Escafoides en forma de comas OFFICIAL +en es HP:0004246 Delayed ossification of the scaphoid rdfs:label Retraso en la osificación del escafoides OFFICIAL +en es HP:0004247 Small scaphoid rdfs:label Escafoides pequeño OFFICIAL +en es HP:0004248 Abnormality of the lunate bone rdfs:label Anomalía del hueso semilunar OFFICIAL +en es HP:0004249 Accessory lunate rdfs:label Semilunar accesorio OFFICIAL +en es HP:0004250 Proximally placed lunate rdfs:label Semilunar desplazado hacia proximal OFFICIAL +en es HP:0004251 Lunate-triquetral fusion rdfs:label Fusión semilunar-piramidal OFFICIAL +en es HP:0004252 Abnormality of the trapezium rdfs:label Anomalía del trapecio OFFICIAL +en es HP:0004253 Absent trapezium rdfs:label Ausencia de osificación del hueso trapecio OFFICIAL +en es HP:0004254 Delayed ossification of the trapezium rdfs:label Retraso en la osificación del trapecio OFFICIAL +en es HP:0004255 Small trapezium rdfs:label Trapecio pequeño OFFICIAL +en es HP:0004256 Abnormality of the trapezoid bone rdfs:label Anomalía del hueso trapezoide OFFICIAL +en es HP:0004257 Delayed ossification of the trapezoid bone rdfs:label Retraso en la osificación del hueso trapezoide OFFICIAL +en es HP:0004258 Small trapezoid bone rdfs:label Hueso trapezoide pequeño OFFICIAL +en es HP:0004259 Abnormality of the hamate bone rdfs:label Anomalía del hueso ganchoso OFFICIAL +en es HP:0004260 Large hamate bone rdfs:label Hueso ganchoso grande OFFICIAL +en es HP:0004261 Wide hamate bone rdfs:label Ensanchamiento del hueso ganchoso OFFICIAL +en es HP:0004262 Abnormality of the capitate bone rdfs:label Anomalía del hueso grande OFFICIAL +en es HP:0004263 Large capitate bone rdfs:label Hueso grande agrandado OFFICIAL +en es HP:0004264 Narrow carpal joint spaces rdfs:label Espacios articulaciones del carpo estrechas OFFICIAL +en es HP:0004267 Narrow small joints of the hand rdfs:label Estrechamiento de las pequeñas articulaciones de la mano OFFICIAL +en es HP:0004268 Osteoarthritis of the small joints of the hand rdfs:label Osteoartritis de las articulaciones pequeñas de las manos OFFICIAL +en es HP:0004269 Subluxation of the small joints of the hand rdfs:label Subluxación de pequeñas articulaciones de las manos OFFICIAL +en es HP:0004271 Cortical thickening of hand bones rdfs:label Engrosamiento cortical de huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0004272 Cortical thinning of hand bones rdfs:label Adelgazamiento cortical de huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0004273 Cupped metaphyses of hand bones rdfs:label Metáfisis en copa de huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0004274 Deficient ossification of hand bones rdfs:label Osificación deficiente de los huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0004275 Duplication of hand bones rdfs:label Duplicación de huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0004276 Exostoses of hand bones rdfs:label Exostosis de huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0004277 Fractured hand bones rdfs:label Huesos de la mano fracturados OFFICIAL +en es HP:0004278 Synostosis involving bones of the hand rdfs:label Sinostosis comprometiendo huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0004279 Short palm rdfs:label Acortamiento de la palma OFFICIAL +en es HP:0004280 Irregular ossification of hand bones rdfs:label Osificación irregular de los huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0004281 Irregular sclerosis of hand bones rdfs:label Esclerosis irregular de los huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0004283 Narrow palm rdfs:label Palma estrecha OFFICIAL +en es HP:0004284 Notched hand bones rdfs:label Huesos de la mano con muescas - hendidos OFFICIAL +en es HP:0004285 Overmodelled hand bones rdfs:label Huesos de la mano sobremodelados OFFICIAL +en es HP:0004286 Patchy sclerosis of hand bones rdfs:label Esclerosis irregular de los huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0004287 Pointed hand bones rdfs:label Huesos de la mano en punta OFFICIAL +en es HP:0004288 Pseudoepiphyses of hand bones rdfs:label Pseudoepífisis de huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0004289 Sclerotic foci in hand bones rdfs:label Focos escleróticos en huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0004290 Sclerosis of hand bones with transverse striations rdfs:label Esclerosis de los huesos de la mano con estrías transversales OFFICIAL +en es HP:0004291 Stippled calcification of hand bones rdfs:label Calcificaciones punteadas de huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0004292 Undermodelled hand bones rdfs:label Huesos de la mano poco modelados OFFICIAL +en es HP:0004293 Synostosis of second metacarpal-trapezoid rdfs:label Sinostosis del segundo metacarpiano - trapezoide OFFICIAL +en es HP:0004294 Subluxation of metacarpal phalangeal joints rdfs:label Subluxación de las articulaciones metacarpo - falángicas OFFICIAL +en es HP:0004295 Abnormality of the gastric mucosa rdfs:label Anomalía de la mucosa gástrica OFFICIAL +en es HP:0004296 Abnormality of gastrointestinal vasculature rdfs:label Anomalía de la vasculatura gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0004297 Abnormality of the biliary system rdfs:label Anomalía del sistema biliar OFFICIAL +en es HP:0004298 Abnormality of the abdominal wall rdfs:label Anomalía de la pared abdominal OFFICIAL +en es HP:0004299 Hernia of the abdominal wall rdfs:label Hernia de la pared abdominal OFFICIAL +en es HP:0004302 Functional motor deficit rdfs:label Problemas motores funcionales OFFICIAL +en es HP:0004303 Abnormal muscle fiber morphology rdfs:label Anomalía de las fibras musculares OFFICIAL +en es HP:0004305 Involuntary movements rdfs:label Movimientos involuntarios OFFICIAL +en es HP:0004306 Abnormal endocardium morphology rdfs:label Anomalía del endocardio OFFICIAL +en es HP:0004307 Abnormal anatomic location of the heart rdfs:label Localización anatómica anormal del corazón OFFICIAL +en es HP:0004308 Ventricular arrhythmia rdfs:label Arritmias ventriculares OFFICIAL +en es HP:0004309 Ventricular preexcitation rdfs:label Preexcitación ventricular OFFICIAL +en es HP:0004311 Abnormal macrophage morphology rdfs:label Alteración de los macrófagos OFFICIAL +en es HP:0004312 Abnormal reticulocyte morphology rdfs:label Alteración de los reticulocitos OFFICIAL +en es HP:0004313 Decreased antibody level in blood rdfs:label Hipogammaglobulinemia OFFICIAL +en es HP:0004315 Decreased circulating IgG level rdfs:label Déficit de IgG OFFICIAL +en es HP:0004319 Decreased circulating aldosterone level rdfs:label Hipoaldosteronismo OFFICIAL +en es HP:0004320 Vaginal fistula rdfs:label Fístula vaginal OFFICIAL +en es HP:0004321 Bladder fistula rdfs:label Fístula de la vejiga OFFICIAL +en es HP:0004322 Short stature rdfs:label Talla baja OFFICIAL +en es HP:0004323 Abnormality of body weight rdfs:label Anomalía del peso corporal OFFICIAL +en es HP:0004324 Increased body weight rdfs:label Aumento de peso corporal OFFICIAL +en es HP:0004325 Decreased body weight rdfs:label Disminución del peso corporal OFFICIAL +en es HP:0004326 Cachexia rdfs:label Caquexia OFFICIAL +en es HP:0004327 Abnormal vitreous humor morphology rdfs:label Anomalía del humor vítreo OFFICIAL +en es HP:0004328 Abnormal anterior eye segment morphology rdfs:label Anomalía del segmento anterior del ojo OFFICIAL +en es HP:0004329 Abnormal posterior eye segment morphology rdfs:label Anomalía del segmento posterior del ojo OFFICIAL +en es HP:0004330 Increased skull ossification rdfs:label Aumento de la osificación del cráneo OFFICIAL +en es HP:0004331 Decreased skull ossification rdfs:label Disminución de la osificación del cráneo OFFICIAL +en es HP:0004332 Abnormal lymphocyte morphology rdfs:label Alteración de los linfocitos OFFICIAL +en es HP:0004333 Bone-marrow foam cells rdfs:label Células espumas en la médula ósea OFFICIAL +en es HP:0004334 Dermal atrophy rdfs:label Atrofia dérmica OFFICIAL +en es HP:0004336 Myelin outfoldings rdfs:label Mielina excesiva OFFICIAL +en es HP:0004337 Abnormality of amino acid metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de aminoácidos OFFICIAL +en es HP:0004338 Abnormal circulating aromatic amino acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la familia de aminoácidos aromáticos OFFICIAL +en es HP:0004339 Abnormal circulating sulfur amino acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de aminoácidos sulfúricos OFFICIAL +en es HP:0004340 Abnormality of vitamin B metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la vitamina b OFFICIAL +en es HP:0004341 Abnormality of vitamin B12 metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la vitamina b12 OFFICIAL +en es HP:0004342 Abnormality of galactoside metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo galactosido OFFICIAL +en es HP:0004343 Abnormality of glycosphingolipid metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de los glicoesfingolípidos OFFICIAL +en es HP:0004344 Abnormality of cerebrosidase metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la cerebrosidasa OFFICIAL +en es HP:0004345 Ganglioside accumulation rdfs:label Anomalía del metabolismo de gangliósidos OFFICIAL +en es HP:0004347 Weakness of muscles of respiration rdfs:label Debilidad de los músculos de la respiración OFFICIAL +en es HP:0004348 Abnormality of bone mineral density rdfs:label Anomalía de la densidad mineral ósea OFFICIAL +en es HP:0004349 Reduced bone mineral density rdfs:label Reducción de la densidad mineral ósea OFFICIAL +en es HP:0004352 Abnormal circulating purine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de las purinas OFFICIAL +en es HP:0004353 Abnormal circulating pyrimidine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de las pirimidinas OFFICIAL +en es HP:0004354 Abnormal circulating carboxylic acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo del ácido carboxílico OFFICIAL +en es HP:0004355 obsolete Abnormality of proteoglycan metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de proteoglicanos OFFICIAL +en es HP:0004356 Abnormality of lysosomal metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo lisosomal OFFICIAL +en es HP:0004357 Abnormal circulating leucine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la leucina OFFICIAL +en es HP:0004358 Abnormality of superoxide metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de superóxido OFFICIAL +en es HP:0004359 Abnormal circulating fatty-acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los ácidos grasos OFFICIAL +en es HP:0004360 Abnormality of acid-base homeostasis rdfs:label Anomalía de la homeostasis ácido-base OFFICIAL +en es HP:0004361 Abnormality of circulating leptin level rdfs:label Alteración del nivel plasmático de leptina OFFICIAL +en es HP:0004362 Abnormality of enteric ganglion morphology rdfs:label Anomalía de ganglios entéricos OFFICIAL +en es HP:0004363 Abnormal circulating calcium concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis del calcio OFFICIAL +en es HP:0004364 Abnormal circulating nitrogen compound concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis de compuestos nitrogenados OFFICIAL +en es HP:0004365 Abnormal circulating tryptophan concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo del triptófano OFFICIAL +en es HP:0004366 Abnormality of glycolysis rdfs:label Anomalía de la glucólisis OFFICIAL +en es HP:0004367 obsolete Abnormality of glycoprotein metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la glicoproteína OFFICIAL +en es HP:0004368 Increased purine level rdfs:label Aumento de los niveles de purina OFFICIAL +en es HP:0004369 Decreased purine level rdfs:label Disminución de los niveles de purina OFFICIAL +en es HP:0004370 Abnormality of temperature regulation rdfs:label Anomalía de regulación de la temperatura OFFICIAL +en es HP:0004371 Abnormality of glycosaminoglycan metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de glicosaminoglicanos OFFICIAL +en es HP:0004372 Reduced consciousness/confusion rdfs:label Conciencia reducida / confusión OFFICIAL +en es HP:0004373 Focal dystonia rdfs:label Distonía focal OFFICIAL +en es HP:0004374 Hemiplegia/hemiparesis rdfs:label Hemiplejía / hemiparesia OFFICIAL +en es HP:0004375 Neoplasm of the nervous system rdfs:label Neoplasia del sistema nervioso OFFICIAL +en es HP:0004376 Neuroblastic tumors rdfs:label Tumores neuroblásticos OFFICIAL +en es HP:0004377 Hematological neoplasm rdfs:label Neoplasia hematológica OFFICIAL +en es HP:0004378 Abnormality of the anus rdfs:label Anomalía del ano OFFICIAL +en es HP:0004379 Abnormality of alkaline phosphatase activity rdfs:label Anomalía de la actividad de la fosfatasa alcalina OFFICIAL +en es HP:0004380 Aortic valve calcification rdfs:label Calcificación de la válvula aórtica OFFICIAL +en es HP:0004381 Supravalvular aortic stenosis rdfs:label Estenosis aórtica supravalvular OFFICIAL +en es HP:0004382 Mitral valve calcification rdfs:label Calcificación de la válvula mitral OFFICIAL +en es HP:0004383 Hypoplastic left heart rdfs:label Corazón izquierdo hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0004384 Type I truncus arteriosus rdfs:label Tronco tipo I OFFICIAL +en es HP:0004385 Protracted diarrhea rdfs:label Diarrea prolongada OFFICIAL +en es HP:0004386 Gastrointestinal inflammation rdfs:label Inflamación gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0004387 Enterocolitis rdfs:label Enterocolitis OFFICIAL +en es HP:0004388 Microcolon rdfs:label Microcolon OFFICIAL +en es HP:0004389 Intestinal pseudo-obstruction rdfs:label Pseudo-obstrucción intestinal OFFICIAL +en es HP:0004390 Hamartomatous polyposis rdfs:label Pólipos hamartomatosos OFFICIAL +en es HP:0004392 Prune belly rdfs:label Prune belly OFFICIAL +en es HP:0004394 Multiple gastric polyps rdfs:label Pólipos gástricos múltiples OFFICIAL +en es HP:0004395 Malnutrition rdfs:label Desnutrición OFFICIAL +en es HP:0004396 Poor appetite rdfs:label Falta de apetito OFFICIAL +en es HP:0004397 Ectopic anus rdfs:label Ano ectópico OFFICIAL +en es HP:0004398 Peptic ulcer rdfs:label Úlcera péptica OFFICIAL +en es HP:0004399 Congenital pyloric atresia rdfs:label Atresia pilórica congénita OFFICIAL +en es HP:0004400 Abnormality of the pylorus rdfs:label Anomalía del píloro OFFICIAL +en es HP:0004401 Meconium ileus rdfs:label Íleo meconial OFFICIAL +en es HP:0004403 Proximal esophageal atresia rdfs:label Atresia esofágica proximal OFFICIAL +en es HP:0004404 Abnormal nipple morphology rdfs:label Anomalía del pezón OFFICIAL +en es HP:0004405 Prominent nipples rdfs:label Pezones prominentes OFFICIAL +en es HP:0004406 Spontaneous, recurrent epistaxis rdfs:label Epistaxis recurrentes espontáneas OFFICIAL +en es HP:0004407 Bony paranasal bossing rdfs:label Abombamiento ósea paranasal OFFICIAL +en es HP:0004408 Abnormality of the sense of smell rdfs:label Anomalía del sentido del olfato OFFICIAL +en es HP:0004409 Hyposmia rdfs:label Hiposmia OFFICIAL +en es HP:0004411 Deviated nasal septum rdfs:label Desviación del tabique nasal OFFICIAL +en es HP:0004414 Abnormality of the pulmonary artery rdfs:label Anomalía de la arteria pulmonar OFFICIAL +en es HP:0004415 Pulmonary artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria pulmonar OFFICIAL +en es HP:0004416 Precocious atherosclerosis rdfs:label Ateroesclerosis precoz OFFICIAL +en es HP:0004417 Intermittent claudication rdfs:label Claudicación intermitente OFFICIAL +en es HP:0004418 Thrombophlebitis rdfs:label Tromboflebitis OFFICIAL +en es HP:0004419 Recurrent thrombophlebitis rdfs:label Tromboflebitis recurrente OFFICIAL +en es HP:0004420 Arterial thrombosis rdfs:label Trombosis arterial OFFICIAL +en es HP:0004421 Elevated systolic blood pressure rdfs:label Presión arterial sistólica elevada OFFICIAL +en es HP:0004422 Biparietal narrowing rdfs:label Estrechamiento biparietal OFFICIAL +en es HP:0004423 Cranium bifidum occultum rdfs:label Cráneo bífido oculto OFFICIAL +en es HP:0004425 Flat forehead rdfs:label Frente plana OFFICIAL +en es HP:0004426 Abnormality of the cheek rdfs:label Anomalía de las mejillas OFFICIAL +en es HP:0004428 Elfin facies rdfs:label Cara de duende OFFICIAL +en es HP:0004429 Recurrent viral infections rdfs:label Infecciones virales recurrentes OFFICIAL +en es HP:0004430 Severe combined immunodeficiency rdfs:label Inmunodeficiencia combinada severa OFFICIAL +en es HP:0004431 Complement deficiency rdfs:label Deficiencia del complemento OFFICIAL +en es HP:0004432 Agammaglobulinemia rdfs:label Agammaglobulinemia OFFICIAL +en es HP:0004433 Secretory IgA deficiency rdfs:label Deficiencia de IgA secretora OFFICIAL +en es HP:0004434 C8 deficiency rdfs:label Deficiencia de C8 OFFICIAL +en es HP:0004437 Cranial hyperostosis rdfs:label Hiperostosis craneal OFFICIAL +en es HP:0004438 Hyperostosis frontalis interna rdfs:label Hiperostosis frontal interna OFFICIAL +en es HP:0004439 Craniofacial dysostosis rdfs:label Disostosis craneofacial OFFICIAL +en es HP:0004440 Coronal craniosynostosis rdfs:label Craneosinostosis coronaria OFFICIAL +en es HP:0004442 Sagittal craniosynostosis rdfs:label Craneosinostosis sagital OFFICIAL +en es HP:0004443 Lambdoidal craniosynostosis rdfs:label Craneosinostosis lambdoidea OFFICIAL +en es HP:0004444 Spherocytosis rdfs:label Esferocitosis OFFICIAL +en es HP:0004445 Elliptocytosis rdfs:label Eliptocitosis OFFICIAL +en es HP:0004446 Stomatocytosis rdfs:label Estomatocitosis OFFICIAL +en es HP:0004447 Poikilocytosis rdfs:label Poiquilocitosis OFFICIAL +en es HP:0004448 Fulminant hepatic failure rdfs:label Insuficiencia hepática fulminante OFFICIAL +en es HP:0004450 Preauricular skin furrow rdfs:label Surco cutáneo preauricular OFFICIAL +en es HP:0004451 Postauricular skin tag rdfs:label Apéndice cutáneo postauricular OFFICIAL +en es HP:0004452 Abnormality of the middle ear ossicles rdfs:label Anomalía de los huesecillos del oído medio OFFICIAL +en es HP:0004453 Overfolding of the superior helices rdfs:label Sobreplegamiento de la parte superior del hélix OFFICIAL +en es HP:0004454 Abnormal middle ear reflexes rdfs:label Reflejos anormales del oído medio OFFICIAL +en es HP:0004458 Dilatated internal auditory canal rdfs:label Conducto auditivo interno dilatado OFFICIAL +en es HP:0004459 Exostosis of the external auditory canal rdfs:label Exostosis del conducto auditivo externo OFFICIAL +en es HP:0004461 Congenital earlobe sinuses rdfs:label Fositas congénitas del lóbulo de la oreja OFFICIAL +en es HP:0004463 Absent brainstem auditory responses rdfs:label Ausencia de respuesta en los potenciales auditivos del tallo cerebral OFFICIAL +en es HP:0004464 Postauricular pit rdfs:label Fosita cutánea postauricular OFFICIAL +en es HP:0004466 Prolonged brainstem auditory evoked potentials rdfs:label Potenciales evocados auditivos de tronco cerebral prolongados OFFICIAL +en es HP:0004467 Preauricular pit rdfs:label Fosita cutánea preauricular OFFICIAL +en es HP:0004468 Anomalous tracheal cartilage rdfs:label Cartílago traqueal anómalo OFFICIAL +en es HP:0004469 Chronic bronchitis rdfs:label Bronquitis crónica OFFICIAL +en es HP:0004470 Atretic occipital cephalocele rdfs:label Cefalocele occipital OFFICIAL +en es HP:0004471 Aplasia cutis congenita over the scalp vertex rdfs:label Aplasia cutis congénita sobre el vértice del cuero cabelludo OFFICIAL +en es HP:0004472 Mandibular hyperostosis rdfs:label Hiperostosis mandibular OFFICIAL +en es HP:0004474 Persistent open anterior fontanelle rdfs:label Persistencia de la fontanela anterior abierta OFFICIAL +en es HP:0004476 Aplasia cutis congenita over parietal area rdfs:label Aplasia cutis congénita en el área parietal OFFICIAL +en es HP:0004478 Ethmoidal encephalocele rdfs:label Encefalocele etmoidal OFFICIAL +en es HP:0004481 Progressive macrocephaly rdfs:label Macrocefalia progresiva OFFICIAL +en es HP:0004482 Relative macrocephaly rdfs:label Macrocefalia relativa OFFICIAL +en es HP:0004484 Craniofacial asymmetry rdfs:label Asimetría craneofacial OFFICIAL +en es HP:0004485 Cessation of head growth rdfs:label Cese del crecimiento de la cabeza OFFICIAL +en es HP:0004487 Acrobrachycephaly rdfs:label Acrobraquicefalia OFFICIAL +en es HP:0004488 Macrocephaly at birth rdfs:label Macrocefalia congénita OFFICIAL +en es HP:0004490 Calvarial hyperostosis rdfs:label Hiperostosis de la calota OFFICIAL +en es HP:0004491 Large posterior fontanelle rdfs:label Fontanela posterior amplia OFFICIAL +en es HP:0004492 Widely patent fontanelles and sutures rdfs:label Fontanelas y suturas amplias OFFICIAL +en es HP:0004493 Craniofacial hyperostosis rdfs:label Hiperostosis craneofacial OFFICIAL +en es HP:0004495 Thin anteverted nares rdfs:label Narinas antevertidas estrechas OFFICIAL +en es HP:0004496 Posterior choanal atresia rdfs:label Atresia posterior de coanas OFFICIAL +en es HP:0004499 Chronic rhinitis due to narrow nasal airway rdfs:label Rinitis crónica debido a vía aérea nasal estrecha OFFICIAL +en es HP:0004502 Bilateral choanal atresia rdfs:label Atresia de coanas bilateral OFFICIAL +en es HP:0004510 Pancreatic islet-cell hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de células de los islotes pancreáticos OFFICIAL +en es HP:0004523 Long eyebrows rdfs:label Cejas largas OFFICIAL +en es HP:0004524 Temporal hypotrichosis rdfs:label Hipotricosis de la región temporal OFFICIAL +en es HP:0004527 Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft rdfs:label Pigmento en cúmulos gruesos de distribución irregular a lo largo del tallo del cabello OFFICIAL +en es HP:0004528 Generalized hypotrichosis rdfs:label Hipotricosis generalizada OFFICIAL +en es HP:0004529 Atrophic, patchy alopecia rdfs:label Alopecia atrófica en parches OFFICIAL +en es HP:0004532 Sacral hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis sacra OFFICIAL +en es HP:0004535 Anterior cervical hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis cervical anterior OFFICIAL +en es HP:0004540 Congenital, generalized hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis generalizada congénita OFFICIAL +en es HP:0004544 Pointed frontal hairline rdfs:label Inserción anterior del cabello en punta OFFICIAL +en es HP:0004552 Scarring alopecia of scalp rdfs:label Alopecia cicatricial del cuero cabelludo OFFICIAL +en es HP:0004554 Generalized hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis generalizada OFFICIAL +en es HP:0004557 Anterior vertebral fusion rdfs:label Fusión vertebral anterior OFFICIAL +en es HP:0004558 Cervical platyspondyly rdfs:label Platispondilia cervical OFFICIAL +en es HP:0004562 Beaking of vertebral bodies T12-L3 rdfs:label Cuerpos vertebrales T12-L3 con lengüetas o picos OFFICIAL +en es HP:0004563 Increased spinal bone density rdfs:label Incremento de la densidad ósea de la columna OFFICIAL +en es HP:0004565 Severe platyspondyly rdfs:label Platispondilia severa OFFICIAL +en es HP:0004566 Pear-shaped vertebrae rdfs:label Vértebras en forma de pera OFFICIAL +en es HP:0004568 Beaking of vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales con lengüetas o picos OFFICIAL +en es HP:0004570 Increased vertebral height rdfs:label Aumento de la altura vertebral OFFICIAL +en es HP:0004571 Widening of cervical spinal canal rdfs:label Ensanchamiento del canal espinal cervical OFFICIAL +en es HP:0004573 Anterior wedging of T11 rdfs:label Acuñamiento anterior de T11 OFFICIAL +en es HP:0004575 Fusion of midcervical facet joints rdfs:label Fusión de articulaciones facetarias cervical media OFFICIAL +en es HP:0004576 Sclerotic vertebral endplates rdfs:label Placas terminales vertebrales escleróticas OFFICIAL +en es HP:0004580 Anterior scalloping of vertebral bodies rdfs:label Festoneado anterior de los cuerpos vertebrales OFFICIAL +en es HP:0004581 Increased anterior vertebral height rdfs:label Aumento de la altura vertebral anterior OFFICIAL +en es HP:0004582 Irregularity of vertebral bodies rdfs:label Irregularidad de los cuerpos vertebrales OFFICIAL +en es HP:0004586 Biconcave vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales bicóncavos OFFICIAL +en es HP:0004589 Dysplasia of second lumbar vertebra rdfs:label Displasia de segunda vértebra lumbar OFFICIAL +en es HP:0004590 Hypoplastic sacrum rdfs:label Sacro hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0004591 Disc-like vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales en forma de disco OFFICIAL +en es HP:0004592 Thoracic platyspondyly rdfs:label Platispondilia torácica OFFICIAL +en es HP:0004594 Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate rdfs:label Montículo con forma de joroba de hueso en las partes centrales y posterior de la placa terminal vertebral OFFICIAL +en es HP:0004598 Supernumerary vertebral ossification centers rdfs:label Centros de osificación vertebral supernumerarios OFFICIAL +en es HP:0004599 Absent or minimally ossified vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales ausentes o mínimamente osificados OFFICIAL +en es HP:0004601 Spina bifida occulta at L5 rdfs:label Espina bífida oculta en l5 OFFICIAL +en es HP:0004602 Cervical C2/C3 vertebral fusion rdfs:label Fusión vertebral cervical (C2/C3) OFFICIAL +en es HP:0004603 Hyperconvex vertebral body endplates rdfs:label Placas terminales del cuerpo vertebral hiperconvexas OFFICIAL +en es HP:0004605 Absent vertebral body mineralization rdfs:label Ausencia de mineralización de los cuerpos vertebrales OFFICIAL +en es HP:0004606 Unossified vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales sin osificación OFFICIAL +en es HP:0004607 Anterior beaking of lower thoracic vertebrae rdfs:label Protusiones anteriores en forma de lengüeta de las vértebras torácicas inferiores. OFFICIAL +en es HP:0004608 Anteriorly placed odontoid process rdfs:label Odontoides posicionado en forma anterior OFFICIAL +en es HP:0004609 Patchy distortion of vertebrae rdfs:label Distorsión irregular de las vértebras OFFICIAL +en es HP:0004610 Lumbar spinal canal stenosis rdfs:label Estenosis del canal lumbar espinal OFFICIAL +en es HP:0004611 Anterior concavity of thoracic vertebrae rdfs:label Concavidad anterior de las vértebras torácicas OFFICIAL +en es HP:0004614 Spina bifida occulta at S1 rdfs:label Espina bífida oculta en s1 OFFICIAL +en es HP:0004616 Cleft vertebral arch rdfs:label Arco vertebral hendido OFFICIAL +en es HP:0004617 Butterfly vertebral arch rdfs:label Arcos vertebrales en mariposa OFFICIAL +en es HP:0004618 Sandwich appearance of vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales con apariencia de sandwich OFFICIAL +en es HP:0004619 Lumbar kyphoscoliosis rdfs:label Cifoescoliosis lumbar OFFICIAL +en es HP:0004621 Enlarged vertebral pedicles rdfs:label Pedículos vertebrales agrandados OFFICIAL +en es HP:0004622 Progressive intervertebral space narrowing rdfs:label Disminución progresiva del espacio intervertebral OFFICIAL +en es HP:0004625 Biconvex vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales biconvexos OFFICIAL +en es HP:0004626 Lumbar scoliosis rdfs:label Escoliosis lumbar OFFICIAL +en es HP:0004629 Small cervical vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales cervicales pequeños OFFICIAL +en es HP:0004630 Anterior beaking of thoracic vertebrae rdfs:label Protusiones anteriores en forma de lengüeta de las vértebras torácicas OFFICIAL +en es HP:0004631 Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles rdfs:label Disminución de la flexión de la columna cervical debido a contracturas de los músculos cervicales posteriores OFFICIAL +en es HP:0004632 Cervical segmentation defect rdfs:label Defectos de segmentación cervicales OFFICIAL +en es HP:0004633 Lower thoracic kyphosis rdfs:label Cifosis de vértebras torácicas bajas OFFICIAL +en es HP:0004634 Cuboid-shaped vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales de forma cuboides OFFICIAL +en es HP:0004635 Cervical C5/C6 vertebrae fusion rdfs:label Fusión de las vértebras cervicales (C5/C6) OFFICIAL +en es HP:0004637 Decreased cervical spine mobility rdfs:label Disminución de la movilidad de la columna cervical OFFICIAL +en es HP:0004639 Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein rdfs:label Alfafetoproteína elevada en líquido amniótico OFFICIAL +en es HP:0004646 Hypoplasia of the nasal bone rdfs:label Hipoplasia del hueso nasal OFFICIAL +en es HP:0004660 Hypoplasia of facial musculature rdfs:label Hipoplasia de la musculatura facial OFFICIAL +en es HP:0004661 Frontalis muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de los músculos de la frente OFFICIAL +en es HP:0004664 Facial midline hemangioma rdfs:label Hemangioma facial de la línea media OFFICIAL +en es HP:0004673 Decreased facial expression rdfs:label Disminución de la expresión facial OFFICIAL +en es HP:0004676 Prominent supraorbital arches in adult rdfs:label Arcos superciliares prominentes en adultos OFFICIAL +en es HP:0004679 Large tarsal bones rdfs:label Huesos del tarso grandes OFFICIAL +en es HP:0004681 Deep longitudinal plantar crease rdfs:label Pliegue plantar profundo longitudinal OFFICIAL +en es HP:0004684 Talipes valgus rdfs:label Talipes valgo OFFICIAL +en es HP:0004686 Short third metatarsal rdfs:label Acortamiento del tercer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0004688 Irregular tarsal bones rdfs:label Huesos del tarso irregulares OFFICIAL +en es HP:0004689 Short fourth metatarsal rdfs:label Cuarto metatarsiano corto OFFICIAL +en es HP:0004690 Thickened Achilles tendon rdfs:label Tendón de aquiles engrosado OFFICIAL +en es HP:0004691 Second-third toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 2-3 del pie OFFICIAL +en es HP:0004692 Fourth-fifth toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 4-5 del pie OFFICIAL +en es HP:0004695 Calcaneal epiphyseal stippling rdfs:label Punteado de la epífisis del calcáneo OFFICIAL +en es HP:0004696 Talipes cavus equinovarus rdfs:label Talipes cavo equinovaro OFFICIAL +en es HP:0004699 Osteoporotic metatarsal rdfs:label Osteoporosis metatarsal OFFICIAL +en es HP:0004704 Short fifth metatarsal rdfs:label Quinto metatarsiano corto OFFICIAL +en es HP:0004712 Renal malrotation rdfs:label Malrotación renal OFFICIAL +en es HP:0004713 Reversible renal failure rdfs:label Insuficiencia renal reversible OFFICIAL +en es HP:0004717 Axial malrotation of the kidney rdfs:label Mala rotación axial del riñón OFFICIAL +en es HP:0004719 Hyperechogenic kidneys rdfs:label Riñones hiperecogénicos OFFICIAL +en es HP:0004722 Thickening of the glomerular basement membrane rdfs:label Engrosamiento de la membrana basal glomerular OFFICIAL +en es HP:0004724 Calcium nephrolithiasis rdfs:label Nefrolitiasis por calcio OFFICIAL +en es HP:0004727 Impaired renal concentrating ability rdfs:label Alteración en la capacidad de concentración renal OFFICIAL +en es HP:0004729 Acute tubulointerstitial nephritis rdfs:label Nefritis tubulointersticial aguda OFFICIAL +en es HP:0004732 Impaired renal uric acid clearance rdfs:label Alteración en el aclaramiento de ácido úrico renal OFFICIAL +en es HP:0004734 Renal cortical microcysts rdfs:label Microquistes corticales renales OFFICIAL +en es HP:0004736 Crossed fused renal ectopia rdfs:label Ectopia renal cruzada con fusión OFFICIAL +en es HP:0004737 Global glomerulosclerosis rdfs:label Glomeruloesclerosis global OFFICIAL +en es HP:0004742 Abnormal renal collecting system morphology rdfs:label Anomalía del sistema colector renal OFFICIAL +en es HP:0004743 Chronic tubulointerstitial nephritis rdfs:label Nefritis tubulointersticial crónica OFFICIAL +en es HP:0004746 Glomerular subendothelial electron-dense deposits rdfs:label Enfermedad de depósitos densos OFFICIAL +en es HP:0004749 Atrial flutter rdfs:label Aleteo auricular OFFICIAL +en es HP:0004751 Paroxysmal ventricular tachycardia rdfs:label Taquicardia ventricular paroxística OFFICIAL +en es HP:0004752 Congenital atrioventricular dissociation rdfs:label Disociación auriculoventricular congénita OFFICIAL +en es HP:0004754 Permanent atrial fibrillation rdfs:label Fibrilación auricular permanente OFFICIAL +en es HP:0004755 Supraventricular tachycardia rdfs:label Taquicardia supraventricular OFFICIAL +en es HP:0004756 Ventricular tachycardia rdfs:label Taquicardia ventricular OFFICIAL +en es HP:0004757 Paroxysmal atrial fibrillation rdfs:label Fibrilación auricular paroxística OFFICIAL +en es HP:0004758 Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia rdfs:label Taquicardias ventriculares polimórficas inducida por esfuerzo OFFICIAL +en es HP:0004759 obsolete Nodular calcific aortic valve disease rdfs:label Enfermedad de la válvula aórtica calcificada nodular OFFICIAL +en es HP:0004760 obsolete Congenital septal defect rdfs:label Defecto septal congénito OFFICIAL +en es HP:0004761 Post-angioplasty coronary artery restenosis rdfs:label Reestenosis de la arteria coronaria después de la angioplastia OFFICIAL +en es HP:0004762 Hypoplasia of right ventricle rdfs:label Hipoplasia del ventrículo derecho OFFICIAL +en es HP:0004763 Paroxysmal supraventricular tachycardia rdfs:label Taquicardia supraventricular paroxística OFFICIAL +en es HP:0004764 Myxomatous mitral valve degeneration rdfs:label Degeneración mixomatosa de la válvula mitral OFFICIAL +en es HP:0004768 Sparse anterior scalp hair rdfs:label Pelo escaso en zona anterior del cuero cabelludo OFFICIAL +en es HP:0004771 Premature graying of body hair rdfs:label Encanecimiento prematuro del vello corporal OFFICIAL +en es HP:0004779 Brittle scalp hair rdfs:label Pelo del cuero cabelludo frágil OFFICIAL +en es HP:0004780 Elbow hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis del codo OFFICIAL +en es HP:0004782 Hypotrichosis of the scalp rdfs:label Hipotricosis del cuero cabelludo OFFICIAL +en es HP:0004783 Duodenal polyposis rdfs:label Poliposis duodenal OFFICIAL +en es HP:0004784 Juvenile gastrointestinal polyposis rdfs:label Poliposis juvenil gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0004785 Malrotation of colon rdfs:label Malrotación de colon OFFICIAL +en es HP:0004786 Jejunal diverticula rdfs:label Divertículos de yeyuno OFFICIAL +en es HP:0004787 Fulminant hepatitis rdfs:label Hepatitis fulminante OFFICIAL +en es HP:0004788 Intestinal lymphedema rdfs:label Linfedema intestinal OFFICIAL +en es HP:0004789 Lactose intolerance rdfs:label Intolerancia a la lactosa OFFICIAL +en es HP:0004790 Hypoplasia of the small intestine rdfs:label Hipoplasia del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0004791 Esophageal ulceration rdfs:label Ulceración esofágica OFFICIAL +en es HP:0004792 Rectoperineal fistula rdfs:label Fístula rectoperineal OFFICIAL +en es HP:0004794 Malrotation of small bowel rdfs:label Malrotación del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0004795 Hamartomatous stomach polyps rdfs:label Pólipos estomacales hamartomatosos OFFICIAL +en es HP:0004796 Gastrointestinal obstruction rdfs:label Obstrucción gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0004797 Multiple small bowel atresias rdfs:label Múltiples atresia del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0004798 Recurrent infection of the gastrointestinal tract rdfs:label Infección recurrente del tracto gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0004799 Jejunoileal diverticula rdfs:label Divertículos yeyunoileal OFFICIAL +en es HP:0004800 Duodenal diverticula rdfs:label Divertículos duodenales OFFICIAL +en es HP:0004802 Episodic hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica episódica OFFICIAL +en es HP:0004804 Congenital hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica congénita OFFICIAL +en es HP:0004808 Acute myeloid leukemia rdfs:label Leucemia mieloide aguda OFFICIAL +en es HP:0004809 Neonatal alloimmune thrombocytopenia rdfs:label Trombocitopenia aloinmune neonatal OFFICIAL +en es HP:0004810 Congenital hypoplastic anemia rdfs:label Anemia hipoplásica congénita OFFICIAL +en es HP:0004812 B Acute Lymphoblastic Leukemia rdfs:label Leucemia linfoblástica aguda de células pre-B OFFICIAL +en es HP:0004813 Post-transfusion thrombocytopenia rdfs:label Trombocitopenia postransfusional OFFICIAL +en es HP:0004814 Fava bean-induced hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica inducida por habas (favismo) OFFICIAL +en es HP:0004817 Drug-sensitive hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica sensible a fármacos OFFICIAL +en es HP:0004818 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria rdfs:label Hemoglobinuria paroxística nocturna OFFICIAL +en es HP:0004819 Normocytic hypoplastic anemia rdfs:label Anemia hipoplásica normocítica OFFICIAL +en es HP:0004820 Acute myelomonocytic leukemia rdfs:label Leucemia mielomonocítica aguda OFFICIAL +en es HP:0004821 Hypersegmentation of neutrophil nuclei rdfs:label Hipersegmentación de los núcleos de los neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0004822 Atypical elliptocytosis rdfs:label Eliptocitosis atípica OFFICIAL +en es HP:0004823 Anisopoikilocytosis rdfs:label Anisopoiquilocitosis OFFICIAL +en es HP:0004825 Increased hemoglobin oxygen affinity rdfs:label Aumento de la afinidad por el oxígeno de la hemoglobina OFFICIAL +en es HP:0004826 Folate-unresponsive megaloblastic anemia rdfs:label Anemia megaloblástica resistente a folato OFFICIAL +en es HP:0004828 Refractory anemia with ringed sideroblasts rdfs:label Anemia refractaria con sideroblastos en anillo OFFICIAL +en es HP:0004831 Recurrent thromboembolism rdfs:label Tromboembolismo recurrente OFFICIAL +en es HP:0004835 Microspherocytosis rdfs:label Microesferocitosis OFFICIAL +en es HP:0004836 Acute promyelocytic leukemia rdfs:label Leucemia promielocítica aguda OFFICIAL +en es HP:0004839 Pyropoikilocytosis rdfs:label Piropoikilocitosis OFFICIAL +en es HP:0004840 Hypochromic microcytic anemia rdfs:label Anemia microcítica hipocrómica OFFICIAL +en es HP:0004841 Reduced factor XII activity rdfs:label Disminución de la actividad del factor XII OFFICIAL +en es HP:0004844 Coombs-positive hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica Coombs positiva OFFICIAL +en es HP:0004845 Acute monocytic leukemia rdfs:label Leucemia monocítica aguda OFFICIAL +en es HP:0004846 Prolonged bleeding after surgery rdfs:label Sangrado prolongado tras cirugía OFFICIAL +en es HP:0004848 Ph-positive acute lymphoblastic leukemia rdfs:label Leucemia linfoblástica aguda Philadelphia positiva OFFICIAL +en es HP:0004850 Recurrent deep vein thrombosis rdfs:label Trombosis venosa profunda recurrente OFFICIAL +en es HP:0004851 Folate-responsive megaloblastic anemia rdfs:label Anemia megaloblástica sensible a folato OFFICIAL +en es HP:0004852 Reduced leukocyte alkaline phosphatase rdfs:label Reducción de fosfatasa alcalina de leucocitos OFFICIAL +en es HP:0004854 Intermittent thrombocytopenia rdfs:label Trombocitopenia intermitente OFFICIAL +en es HP:0004855 Reduced protein S activity rdfs:label Disminución de la actividad de la proteína S OFFICIAL +en es HP:0004856 Normochromic microcytic anemia rdfs:label Anemia microcítica normocrómica OFFICIAL +en es HP:0004857 Hyperchromic macrocytic anemia rdfs:label Anemia macrocítica hipercrómica OFFICIAL +en es HP:0004859 Amegakaryocytic thrombocytopenia rdfs:label Trombocitopenia amegacariocítica OFFICIAL +en es HP:0004860 Thiamine-responsive megaloblastic anemia rdfs:label Anemia megaloblástica sensible a tiamina OFFICIAL +en es HP:0004861 Refractory macrocytic anemia rdfs:label Anemia macrocítica refractaria OFFICIAL +en es HP:0004863 Compensated hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica compensada OFFICIAL +en es HP:0004864 Refractory sideroblastic anemia rdfs:label Anemia sideroblástica refractaria OFFICIAL +en es HP:0004866 Impaired ADP-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por ADP OFFICIAL +en es HP:0004870 Chronic hemolytic anemia rdfs:label Anemia hemolítica crónica OFFICIAL +en es HP:0004871 Perineal fistula rdfs:label Fístula perineal OFFICIAL +en es HP:0004872 Incisional hernia rdfs:label Hernia incisional OFFICIAL +en es HP:0004875 Neonatal inspiratory stridor rdfs:label Estridor inspiratorio neonatal OFFICIAL +en es HP:0004876 Spontaneous neonatal pneumothorax rdfs:label Neumotórax espontáneo neonatal OFFICIAL +en es HP:0004878 Intercostal muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular intercostal OFFICIAL +en es HP:0004879 Intermittent hyperventilation rdfs:label Hiperventilación intermitente OFFICIAL +en es HP:0004880 Respiratory infections in early life rdfs:label Infecciones respiratorias del recién nacido OFFICIAL +en es HP:0004881 Episodic hypoventilation rdfs:label Hipoventilación episódica OFFICIAL +en es HP:0004885 Episodic respiratory distress rdfs:label Dificultad respiratoria episódica OFFICIAL +en es HP:0004886 Congenital laryngeal stridor rdfs:label Estridor laríngeo congénito OFFICIAL +en es HP:0004887 Respiratory failure requiring assisted ventilation rdfs:label Fallo respiratorio que requiere ventilación asistida OFFICIAL +en es HP:0004889 Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness rdfs:label Episodios intermitentes de insuficiencia respiratoria debido a la debilidad muscular OFFICIAL +en es HP:0004890 Elevated pulmonary artery pressure rdfs:label Presión arterial pulmonar elevada OFFICIAL +en es HP:0004891 Recurrent infections due to aspiration rdfs:label Infecciones recurrentes por aspiración OFFICIAL +en es HP:0004894 Laryngotracheal stenosis rdfs:label Estenosis traqueal OFFICIAL +en es HP:0004897 Stress/infection-induced lactic acidosis rdfs:label Estrés / acidosis láctica inducida por la infección OFFICIAL +en es HP:0004898 Persistent lactic acidosis rdfs:label Acidosis láctica persistente OFFICIAL +en es HP:0004900 Severe lactic acidosis rdfs:label Acidosis láctica severa OFFICIAL +en es HP:0004901 Exercise-induced lactic acidemia rdfs:label Acidemia láctica inducida por el ejercicio OFFICIAL +en es HP:0004902 Congenital lactic acidosis rdfs:label Acidosis láctica congénita OFFICIAL +en es HP:0004904 Maturity-onset diabetes of the young rdfs:label Diabetes tipo MODY OFFICIAL +en es HP:0004905 Low levels of vitamin A rdfs:label Deficiencia de vitamina a OFFICIAL +en es HP:0004906 Hypernatremic dehydration rdfs:label Deshidratación hipernatrémica OFFICIAL +en es HP:0004909 Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis rdfs:label Alcalosis metabólica hipocalemica hipoclorémica OFFICIAL +en es HP:0004910 Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis rdfs:label Acidosis tubular renal con perdida del bicarbonato OFFICIAL +en es HP:0004911 Episodic metabolic acidosis rdfs:label Acidosis metabólica episódica OFFICIAL +en es HP:0004912 Hypophosphatemic rickets rdfs:label Raquitismo hipofosfatémico OFFICIAL +en es HP:0004913 Intermittent lactic acidemia rdfs:label Acidemia láctica intermitente OFFICIAL +en es HP:0004914 Recurrent infantile hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia infantil recidivante OFFICIAL +en es HP:0004915 Impairment of galactose metabolism rdfs:label Deterioro del metabolismo de la galactosa OFFICIAL +en es HP:0004916 Generalized distal tubular acidosis rdfs:label Ácidosis tubular distal generalizado OFFICIAL +en es HP:0004918 Hyperchloremic metabolic acidosis rdfs:label Acidosis metabólica hiperclorémica OFFICIAL +en es HP:0004919 Galactose intolerance rdfs:label Intolerancia a la galactosa OFFICIAL +en es HP:0004920 Phenylpyruvic acidemia rdfs:label Acidemia fenilpirúvica OFFICIAL +en es HP:0004921 Abnormal magnesium concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis del magnesio OFFICIAL +en es HP:0004922 Atypical hyperphenylalaninemia rdfs:label Hiperfenilalaninemia atípica OFFICIAL +en es HP:0004923 Hyperphenylalaninemia rdfs:label Hiperfenilalaninemia OFFICIAL +en es HP:0004924 Abnormal oral glucose tolerance rdfs:label Tolerancia oral a la glucosa anormal - alterada OFFICIAL +en es HP:0004925 Chronic lactic acidosis rdfs:label Acidosis láctica crónica OFFICIAL +en es HP:0004926 Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction rdfs:label Hipotensión ortostática debido a disfunción autonómica OFFICIAL +en es HP:0004927 Pulmonary artery dilatation rdfs:label Dilatación de la arteria pulmonar OFFICIAL +en es HP:0004928 obsolete Peripheral arterial stenosis rdfs:label Estenosis arterial periférica OFFICIAL +en es HP:0004929 obsolete Coronary atherosclerosis rdfs:label Aterosclerosis coronaria OFFICIAL +en es HP:0004930 Abnormality of the pulmonary vasculature rdfs:label Anomalía de la vasculatura pulmonar OFFICIAL +en es HP:0004931 Arteriosclerosis of small cerebral arteries rdfs:label Arteriosclerosis de pequeñas arterias cerebrales OFFICIAL +en es HP:0004933 Ascending aortic dissection rdfs:label Disección aórtica ascendente OFFICIAL +en es HP:0004934 Vascular calcification rdfs:label Calcificación vascular OFFICIAL +en es HP:0004935 Pulmonary artery atresia rdfs:label Atresia de la arteria pulmonar OFFICIAL +en es HP:0004936 Venous thrombosis rdfs:label Trombosis venosa OFFICIAL +en es HP:0004937 Pulmonary artery aneurysm rdfs:label Aneurisma de la arteria pulmonar OFFICIAL +en es HP:0004938 Tortuous cerebral arteries rdfs:label Arterias cerebrales tortuosas OFFICIAL +en es HP:0004940 Generalized arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial generalizada OFFICIAL +en es HP:0004941 Extrahepatic portal hypertension rdfs:label Hipertensión portal extrahepática OFFICIAL +en es HP:0004942 Aortic aneurysm rdfs:label Aneurisma aórtico OFFICIAL +en es HP:0004943 Accelerated atherosclerosis rdfs:label Aterosclerosis acelerada OFFICIAL +en es HP:0004944 Dilatation of the cerebral artery rdfs:label Aneurisma cerebral OFFICIAL +en es HP:0004945 Extracranial internal carotid artery dissection rdfs:label Disección de la arteria carótida interna extracraneal OFFICIAL +en es HP:0004947 Arteriovenous fistula rdfs:label Fístula arteriovenosa OFFICIAL +en es HP:0004948 Vascular tortuosity rdfs:label Tortuosidad vascular OFFICIAL +en es HP:0004950 Peripheral arterial stenosis rdfs:label Enfermedad arterial periférica OFFICIAL +en es HP:0004952 Pulmonary arteriovenous fistulas rdfs:label Fístulas arteriovenosas pulmonares OFFICIAL +en es HP:0004953 obsolete Dilatation of abdominal aorta rdfs:label Aneurisma de la aorta abdominal OFFICIAL +en es HP:0004954 obsolete Dilatation of the descending aorta rdfs:label Aneurisma de aorta descendente OFFICIAL +en es HP:0004955 Generalized arterial tortuosity rdfs:label Tortuosidad arterial generalizada OFFICIAL +en es HP:0004959 Descending thoracic aorta aneurysm rdfs:label Dilatación de la aorta torácica descendente OFFICIAL +en es HP:0004960 Absent pulmonary artery rdfs:label Arteria pulmonar ausente OFFICIAL +en es HP:0004961 Pulmonary artery sling rdfs:label Honda de la arteria pulmonar OFFICIAL +en es HP:0004962 Thoracic aorta calcification rdfs:label Calcificación de la aorta torácica OFFICIAL +en es HP:0004963 Calcification of the aorta rdfs:label Calcificación de la aorta OFFICIAL +en es HP:0004964 Pulmonary arterial medial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia medial de la arterial pulmonar OFFICIAL +en es HP:0004966 Medial calcification of large arteries rdfs:label Calcificación de la media de las grandes arterias OFFICIAL +en es HP:0004968 Recurrent cerebral hemorrhage rdfs:label Hemorragia cerebral recurrente OFFICIAL +en es HP:0004969 Peripheral pulmonary artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria pulmonar periférica OFFICIAL +en es HP:0004970 Ascending tubular aorta aneurysm rdfs:label Dilatación aórtica ascendente OFFICIAL +en es HP:0004971 Pulmonary artery hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la arteria pulmonar OFFICIAL +en es HP:0004972 Elevated mean arterial pressure rdfs:label Presión arterial media elevada OFFICIAL +en es HP:0004974 Coarctation of abdominal aorta rdfs:label Coartación de aorta abdominal OFFICIAL +en es HP:0004975 Erlenmeyer flask deformity of the femurs rdfs:label Deformidad de los fémures en matraz de Erlenmeyer OFFICIAL +en es HP:0004976 Knee dislocation rdfs:label Dislocación de rodilla OFFICIAL +en es HP:0004977 Bilateral radial aplasia rdfs:label Aplasia radial bilateral OFFICIAL +en es HP:0004979 Metaphyseal sclerosis rdfs:label Esclerosis metafisaria OFFICIAL +en es HP:0004980 Metaphyseal rarefaction rdfs:label Rarefacción metafisaria OFFICIAL +en es HP:0004981 Prominent styloid process of ulna rdfs:label Procesos estiloides cubitales prominentes OFFICIAL +en es HP:0004986 obsolete Rudimentary to absent fibulae rdfs:label Peroné rudimentario o ausente OFFICIAL +en es HP:0004987 Mesomelic leg shortening rdfs:label Acortamiento mesomélico de la pierna OFFICIAL +en es HP:0004990 Epiphyseal streaking rdfs:label Líneas epifisiarias OFFICIAL +en es HP:0004991 Rhizomelic arm shortening rdfs:label Acortamiento rizomélico del brazo OFFICIAL +en es HP:0004993 Slender long bones with narrow diaphyses rdfs:label Huesos largos y delgados con diáfisis estrechas OFFICIAL +en es HP:0004997 Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses rdfs:label Osificación multicéntrica de las epífisis proximales del húmero OFFICIAL +en es HP:0005001 Recurrent patellar dislocation rdfs:label Luxación rotuliana recidivante OFFICIAL +en es HP:0005003 Aplasia/Hypoplasia of the capital femoral epiphysis rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la epífisis capital femoral OFFICIAL +en es HP:0005004 Flattened proximal radial epiphyses rdfs:label Epífisis radial proximal aplanadas OFFICIAL +en es HP:0005005 Femoral bowing present at birth, straightening with time rdfs:label Incurvación del fémur al nacer que mejora con el tiempo OFFICIAL +en es HP:0005008 Large joint dislocations rdfs:label Luxación de grandes articulaciones OFFICIAL +en es HP:0005009 Dumbbell-shaped humerus rdfs:label Húmero en forma de mancuernas OFFICIAL +en es HP:0005010 Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures rdfs:label Osteomielitis que conduce a la amputación debido a la lenta curación de las fracturas OFFICIAL +en es HP:0005011 Mesomelic arm shortening rdfs:label Acortamiento mesomélico del brazo OFFICIAL +en es HP:0005013 Dysplastic distal radial epiphyses rdfs:label Epífisis distal del radio displásicos OFFICIAL +en es HP:0005017 Polyarticular chondrocalcinosis rdfs:label Condrocalcinosis poliarticular OFFICIAL +en es HP:0005019 Diaphyseal thickening rdfs:label Engrosamiento diafisario OFFICIAL +en es HP:0005021 Bilateral elbow dislocations rdfs:label Luxaciones de codo bilateral OFFICIAL +en es HP:0005025 Hypoplastic distal humeri rdfs:label Hipoplasia del húmero distal OFFICIAL +en es HP:0005026 Mesomelic/rhizomelic limb shortening rdfs:label Acortamiento del miembro mesomélico/rizomélico OFFICIAL +en es HP:0005028 Widened proximal tibial metaphyses rdfs:label Ensanchamiento de la metáfisis tibial proximal OFFICIAL +en es HP:0005033 Distal ulnar hypoplasia rdfs:label Hipoplasia cubital distal OFFICIAL +en es HP:0005035 Shortening of all phalanges of the toes rdfs:label Acortamiento de todas las falanges de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0005036 Unilateral ulnar hypoplasia rdfs:label Hipoplasia cubital unilateral OFFICIAL +en es HP:0005037 Proximal radio-ulnar synostosis rdfs:label Sinostosis radiocubital proximal OFFICIAL +en es HP:0005039 Multiple long-bone exostoses rdfs:label Exostosis múltiples de huesos largos OFFICIAL +en es HP:0005041 Irregular capital femoral epiphysis rdfs:label Epífisis femoral irregular OFFICIAL +en es HP:0005042 Irregular, rachitic-like metaphyses rdfs:label Metáfisis irregulares similares al raquitismo OFFICIAL +en es HP:0005043 Proximal humeral metaphyseal irregularity rdfs:label Irregularidad de la metáfisis del húmero proximal OFFICIAL +en es HP:0005045 Diaphyseal cortical sclerosis rdfs:label Esclerosis cortical diafisaria OFFICIAL +en es HP:0005048 Synostosis of carpal bones rdfs:label Sinostosis de los huesos del carpo OFFICIAL +en es HP:0005050 Anterolateral radial head dislocation rdfs:label Dislocación anterolateral de la cabeza radial OFFICIAL +en es HP:0005054 Metaphyseal spurs rdfs:label Espículas metafisarias OFFICIAL +en es HP:0005059 Arthralgia/arthritis rdfs:label Artralgia / artritis OFFICIAL +en es HP:0005060 Limited elbow flexion/extension rdfs:label Disminución de la extensión/flexión del codo OFFICIAL +en es HP:0005063 Fragmented, irregular epiphyses rdfs:label Epífisis irregulares y fragmentadas OFFICIAL +en es HP:0005066 Cone-shaped epiphyses fused within their metaphyses rdfs:label Epífisis en forma de cono fusionadas dentro de sus metáfisis OFFICIAL +en es HP:0005067 Proximal fibular overgrowth rdfs:label Crecimiento excesivo del peroné proximal OFFICIAL +en es HP:0005068 Absent styloid process of ulna rdfs:label Procesos estiloides ausentes del radio/cúbito OFFICIAL +en es HP:0005069 Rhizo-meso-acromelic limb shortening rdfs:label Reducción de miembro rizo-meso-acromélico OFFICIAL +en es HP:0005070 Proximal radial head dislocation rdfs:label Luxación proximal de la cabeza radial OFFICIAL +en es HP:0005072 Hyperextensibility at wrists rdfs:label Hiperextensibilidad en las muñecas OFFICIAL +en es HP:0005084 Anterior radial head dislocation rdfs:label Luxación anterior de la cabeza radial OFFICIAL +en es HP:0005085 Limited knee flexion/extension rdfs:label Disminución de la extensión/flexión de la rodilla OFFICIAL +en es HP:0005086 Knee osteoarthritis rdfs:label Osteoartritis de rodilla OFFICIAL +en es HP:0005089 Abnormal metaphyseal trabeculation rdfs:label Trabeculación metafisaria anormal OFFICIAL +en es HP:0005090 Lateral femoral bowing rdfs:label Inclinación lateral del fémur OFFICIAL +en es HP:0005092 Streaky metaphyseal sclerosis rdfs:label Esclerosis metafisaria en bandas OFFICIAL +en es HP:0005093 Absent proximal radial epiphyses rdfs:label Ausencia de la epífisis radial proximal OFFICIAL +en es HP:0005096 Distal femoral bowing rdfs:label Incurvación del fémur distal OFFICIAL +en es HP:0005099 Severe hydrops fetalis rdfs:label Hidropesía fetal grave OFFICIAL +en es HP:0005100 Premature birth following premature rupture of fetal membranes rdfs:label Parto prematuro por rotura prematura de membranas fetales OFFICIAL +en es HP:0005101 High-frequency hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia para frecuencias altas OFFICIAL +en es HP:0005102 Cochlear degeneration rdfs:label Degeneración coclear OFFICIAL +en es HP:0005103 Calcification of the auricular cartilage rdfs:label Calcificación del cartílago auricular OFFICIAL +en es HP:0005104 Hypoplastic nasal septum rdfs:label Tabique nasal hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0005105 Abnormal nasal morphology rdfs:label Morfología nasal anormal OFFICIAL +en es HP:0005106 Abnormality of the vertebral endplates rdfs:label Anomalía de los platillos vertebrales OFFICIAL +en es HP:0005107 Abnormal sacrum morphology rdfs:label Anomalía del sacro OFFICIAL +en es HP:0005108 Abnormality of the intervertebral disk rdfs:label Anomalía del disco intervertebral OFFICIAL +en es HP:0005109 Abnormality of the Achilles tendon rdfs:label Anomalía del tendón de Aquiles OFFICIAL +en es HP:0005110 Atrial fibrillation rdfs:label Fibrilación auricular OFFICIAL +en es HP:0005111 obsolete Dilatation of the ascending aorta rdfs:label Dilatación de la aorta ascendente OFFICIAL +en es HP:0005112 Abdominal aortic aneurysm rdfs:label Dilatación de la aorta abdominal OFFICIAL +en es HP:0005113 Aortic arch aneurysm rdfs:label Dilatación del arco aórtico OFFICIAL +en es HP:0005114 obsolete Abnormalities of the peripheral arteries rdfs:label Anomalías de las arterias periféricas OFFICIAL +en es HP:0005115 Supraventricular arrhythmia rdfs:label Arritmia supraventricular OFFICIAL +en es HP:0005116 Arterial tortuosity rdfs:label Tortuosidad arterial OFFICIAL +en es HP:0005117 Elevated diastolic blood pressure rdfs:label Presión arterial diastólica elevada OFFICIAL +en es HP:0005120 Abnormal cardiac atrium morphology rdfs:label Anomalía de la aurícula cardíaca OFFICIAL +en es HP:0005121 Posterior scalloping of vertebral bodies rdfs:label Festoneado posterior de los cuerpos vertebrales OFFICIAL +en es HP:0005129 Congenital hypertrophy of left ventricle rdfs:label Hipertrofia congénita del ventrículo izquierdo OFFICIAL +en es HP:0005130 obsolete Restrictive heart failure rdfs:label Insuficiencia cardíaca restrictiva OFFICIAL +en es HP:0005132 Pericardial constriction rdfs:label Constricción pericárdica OFFICIAL +en es HP:0005133 Right ventricular dilatation rdfs:label Dilatación del ventrículo derecho OFFICIAL +en es HP:0005134 Absence of the pulmonary valve rdfs:label Válvula pulmonar ausente OFFICIAL +en es HP:0005135 Abnormal T-wave rdfs:label Anomalías de la onda T en el ECG OFFICIAL +en es HP:0005136 Mitral annular calcification rdfs:label Calcificación precoz del anillo mitral OFFICIAL +en es HP:0005141 obsolete Episodes of ventricular tachycardia rdfs:label Episodios de taquicardia ventricular OFFICIAL +en es HP:0005143 Anomalous origin of right pulmonary artery from ascending aorta rdfs:label Origen anómalo de la arteria pulmonar derecha desde la aorta ascendente OFFICIAL +en es HP:0005144 Ventricular septal hypertrophy rdfs:label Hipertrofia septal ventricular izquierda OFFICIAL +en es HP:0005145 Coronary artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria coronaria OFFICIAL +en es HP:0005146 Cardiac valve calcification rdfs:label Calcificación de la válvula cardíaca OFFICIAL +en es HP:0005147 Bidirectional ventricular ectopy rdfs:label Ectopia ventricular bidireccional OFFICIAL +en es HP:0005148 Pulmonary valve defects rdfs:label Defectos de la válvula pulmonar OFFICIAL +en es HP:0005150 Abnormal atrioventricular conduction rdfs:label Conducción atrioventricular anormal OFFICIAL +en es HP:0005151 Preductal coarctation of the aorta rdfs:label Coartación de la aorta preductal OFFICIAL +en es HP:0005152 Histiocytoid cardiomyopathy rdfs:label Cardiomiopatía oncocítica OFFICIAL +en es HP:0005155 Ventricular escape rhythm rdfs:label Ritmos de escape ventriculares OFFICIAL +en es HP:0005156 Hypoplastic left atrium rdfs:label Atrio izquierdo hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0005157 Concentric hypertrophic cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía hipertrófica concéntrica OFFICIAL +en es HP:0005160 Total anomalous pulmonary venous return rdfs:label Retorno venoso pulmonar total anómalo OFFICIAL +en es HP:0005162 Left ventricular dysfunction rdfs:label Deterioro de la función ventricular izquierda OFFICIAL +en es HP:0005164 Dysplastic pulmonary valve rdfs:label Válvula pulmonar displásica OFFICIAL +en es HP:0005165 Shortened PR interval rdfs:label Intervalo pr acortado OFFICIAL +en es HP:0005168 Elevated right atrial pressure rdfs:label Presión de la aurícula derecha elevada OFFICIAL +en es HP:0005170 Complete heart block with broad QRS complexes rdfs:label Bloqueo cardíaco completo con complejos rs amplios OFFICIAL +en es HP:0005172 Left posterior fascicular block rdfs:label Bloqueo fascicular posterior izquierdo OFFICIAL +en es HP:0005173 obsolete Calcific aortic valve stenosis rdfs:label Estenosis de la válvula aórtica calcificada OFFICIAL +en es HP:0005174 Membranous subvalvular aortic stenosis rdfs:label Estenosis aórtica subvalvular membranosa OFFICIAL +en es HP:0005176 Dysplastic aortic valve rdfs:label Válvula aórtica displásica OFFICIAL +en es HP:0005177 Premature arteriosclerosis rdfs:label Arterioesclerosis prematura OFFICIAL +en es HP:0005178 Complete heart block with narrow QRS complexes rdfs:label Bloqueo cardíaco completo con complejos qrs estrechos OFFICIAL +en es HP:0005180 Tricuspid regurgitation rdfs:label Regurgitación tricuspídea OFFICIAL +en es HP:0005181 Premature coronary artery atherosclerosis rdfs:label Enfermedad de la arteria coronaria prematura OFFICIAL +en es HP:0005182 Bicuspid pulmonary valve rdfs:label Válvula pulmonar bicúspide OFFICIAL +en es HP:0005183 Pericardial lymphangiectasia rdfs:label Linfangiectasia pericárdica OFFICIAL +en es HP:0005184 Prolonged QTc interval rdfs:label Intervalo QTC prolongado OFFICIAL +en es HP:0005185 Global systolic dysfunction rdfs:label Disfunción sistólica global OFFICIAL +en es HP:0005186 Synovial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia sinovial OFFICIAL +en es HP:0005187 Progressive joint destruction rdfs:label Destrucción progresiva de las articulaciones OFFICIAL +en es HP:0005190 Proximal finger joint hyperextensibility rdfs:label Hiperextensibilidad articular proximal de dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0005191 Congenital knee dislocation rdfs:label Luxación de rodilla congénita OFFICIAL +en es HP:0005193 Restricted large joint movement rdfs:label Restricción del movimiento de las grandes articulaciones OFFICIAL +en es HP:0005194 Flattened metatarsal heads rdfs:label Cabezas de los metatarsianos aplanadas OFFICIAL +en es HP:0005195 Polyarticular arthropathy rdfs:label Artropatía poliarticular OFFICIAL +en es HP:0005197 Generalized morning stiffness rdfs:label Rigidez matutina generalizada OFFICIAL +en es HP:0005198 Stiff interphalangeal joints rdfs:label Articulaciones interfalángicas rígidas OFFICIAL +en es HP:0005199 Aplasia of the abdominal wall musculature rdfs:label Aplasia de la musculatura de la pared abdominal OFFICIAL +en es HP:0005200 Retroperitoneal fibrosis rdfs:label Fibrosis retroperitoneal OFFICIAL +en es HP:0005201 Anomalous splenoportal venous system rdfs:label Sistema venoso anómalo esplenoportal OFFICIAL +en es HP:0005202 Helicobacter pylori infection rdfs:label Infección por helicobacter pylori OFFICIAL +en es HP:0005203 Spontaneous esophageal perforation rdfs:label Perforación esofágica espontánea OFFICIAL +en es HP:0005206 Pancreatic pseudocyst rdfs:label Pseudoquiste pancreático OFFICIAL +en es HP:0005207 Gastric hypertrophy rdfs:label Hipertrofia gástrica OFFICIAL +en es HP:0005208 Secretory diarrhea rdfs:label Diarrea secretora OFFICIAL +en es HP:0005209 Intrahepatic bile duct cysts rdfs:label Quistes intrahepáticos del conducto biliar OFFICIAL +en es HP:0005210 Hypoplastic colon rdfs:label Colon hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0005211 Midgut malrotation rdfs:label Malrotación del intestino medio OFFICIAL +en es HP:0005212 Anal mucosal leukoplakia rdfs:label Leucoplasia de la mucosa anal OFFICIAL +en es HP:0005213 Pancreatic calcification rdfs:label Calcificación pancreática OFFICIAL +en es HP:0005214 Intestinal obstruction rdfs:label Obstrucción intestinal OFFICIAL +en es HP:0005215 Frequent Giardia lamblia infestation rdfs:label Infestación frecuente por giardia lamblia OFFICIAL +en es HP:0005216 Impaired mastication rdfs:label Dificultad para la masticación OFFICIAL +en es HP:0005217 Duplication of internal organs rdfs:label Duplicación de los órganos internos OFFICIAL +en es HP:0005218 Anoperineal fistula rdfs:label Fístula anoperineal OFFICIAL +en es HP:0005219 Absence of intrinsic factor rdfs:label Ausencia del factor intrínseco OFFICIAL +en es HP:0005220 Multiple intestinal neurofibromatosis rdfs:label Neurofibromatosis intestinal múltiple OFFICIAL +en es HP:0005222 Bowel diverticulosis rdfs:label Diverticulosis intestinal OFFICIAL +en es HP:0005223 Duplicated colon rdfs:label Colon duplicado OFFICIAL +en es HP:0005224 Rectal abscess rdfs:label Absceso rectal OFFICIAL +en es HP:0005225 Intestinal edema rdfs:label Edema intestinal OFFICIAL +en es HP:0005227 Adenomatous colonic polyposis rdfs:label Poliposis colónica adenomatosa OFFICIAL +en es HP:0005229 Jejunoileal ulceration rdfs:label Ulceración yeyunoileal OFFICIAL +en es HP:0005230 Biliary tract obstruction rdfs:label Obstrucción del tracto biliar OFFICIAL +en es HP:0005231 Chronic gastritis rdfs:label Gastritis crónica OFFICIAL +en es HP:0005232 Pancreatic dysplasia rdfs:label Displasia de páncreas OFFICIAL +en es HP:0005233 Hypoplasia of the gallbladder rdfs:label Hipoplasia de la vesícula biliar OFFICIAL +en es HP:0005234 Neonatal intestinal obstruction rdfs:label Obstrucción intestinal neonatal OFFICIAL +en es HP:0005235 Jejunal atresia rdfs:label Atresia yeyunal OFFICIAL +en es HP:0005236 Chronic calcifying pancreatitis rdfs:label Pancreatitis crónica calcificante OFFICIAL +en es HP:0005237 Degenerative liver disease rdfs:label Enfermedad hepática degenerativa OFFICIAL +en es HP:0005238 Discrete intestinal polyps rdfs:label Pólipos intestinales OFFICIAL +en es HP:0005240 Esophageal obstruction rdfs:label Obstrucción esofágica OFFICIAL +en es HP:0005241 Total intestinal aganglionosis rdfs:label Aganglionosis intestinal total OFFICIAL +en es HP:0005242 Extrahepatic biliary duct atresia rdfs:label Atresia de vías biliares extrahepáticas OFFICIAL +en es HP:0005243 Partial abdominal muscle agenesis rdfs:label Agenesia parcial del músculo abdominal OFFICIAL +en es HP:0005244 Gastrointestinal infarctions rdfs:label Infartos gastrointestinales OFFICIAL +en es HP:0005245 Intestinal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia intestinal OFFICIAL +en es HP:0005246 Giant hypertrophic gastritis rdfs:label Gastritis hipertrófica gigante OFFICIAL +en es HP:0005247 Hypoplasia of the abdominal wall musculature rdfs:label Hipoplasia de la musculatura de la pared abdominal OFFICIAL +en es HP:0005248 Intrahepatic biliary atresia rdfs:label Atresia biliar intrahepática OFFICIAL +en es HP:0005249 Functional intestinal obstruction rdfs:label Obstrucción intestinal funcional OFFICIAL +en es HP:0005250 High intestinal obstruction rdfs:label Obstrucción intestinal alta OFFICIAL +en es HP:0005253 Increased anterioposterior diameter of thorax rdfs:label Aumento de diámetro anterioposterior de tórax OFFICIAL +en es HP:0005254 Unilateral chest hypoplasia rdfs:label Hipoplasia torácica unilateral OFFICIAL +en es HP:0005255 Absence of pectoralis minor muscle rdfs:label Ausencia del músculo pectoral menor OFFICIAL +en es HP:0005256 Unilateral absence of pectoralis major muscle rdfs:label Ausencia unilateral del músculo pectoral mayor OFFICIAL +en es HP:0005257 Thoracic hypoplasia rdfs:label Hipoplasia torácica OFFICIAL +en es HP:0005258 Pectoral muscle hypoplasia/aplasia rdfs:label Hipoplasia/aplasia del músculo pectoral OFFICIAL +en es HP:0005259 Abnormal facility in opposing the shoulders rdfs:label Osificación anormal del hueso del pie OFFICIAL +en es HP:0005261 Joint hemorrhage rdfs:label Hemorragia articular o hemartrosis OFFICIAL +en es HP:0005262 Abnormality of the synovia rdfs:label Anomalía del líquido sinovial OFFICIAL +en es HP:0005263 Gastritis rdfs:label Gastritis OFFICIAL +en es HP:0005264 Abnormality of the gallbladder rdfs:label Anomalía de la vesícula biliar OFFICIAL +en es HP:0005265 Abnormality of the jejunum rdfs:label Anomalía del yeyuno OFFICIAL +en es HP:0005266 Intestinal polyp rdfs:label Pólipo intestinal OFFICIAL +en es HP:0005267 Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility rdfs:label Parto prematuro debido a insuficiencia cervical o fragilidad de membranas OFFICIAL +en es HP:0005268 Spontaneous abortion rdfs:label Aborto espontáneo OFFICIAL +en es HP:0005272 Prominent nasolabial fold rdfs:label Pliegue nasolabial prominente OFFICIAL +en es HP:0005273 Absent nasal septal cartilage rdfs:label Ausencia del cartílago del septo nasal OFFICIAL +en es HP:0005274 Prominent nasal tip rdfs:label Punta nasal prominente OFFICIAL +en es HP:0005275 Cartilaginous ossification of nose rdfs:label Osificación cartilaginosa de la nariz OFFICIAL +en es HP:0005278 Hypoplastic nasal tip rdfs:label Punta nasal hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0005280 Depressed nasal bridge rdfs:label Puente nasal deprimido OFFICIAL +en es HP:0005281 Hypoplastic nasal bridge rdfs:label Puente nasal hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0005285 Absent nasal bridge rdfs:label Ausencia de puente nasal OFFICIAL +en es HP:0005288 Abnormality of the nares rdfs:label Anomalía de las fosas nasales OFFICIAL +en es HP:0005289 Abnormality of the nasolabial region rdfs:label Anomalía de la región nasolabial OFFICIAL +en es HP:0005290 Internal carotid artery hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la arteria carótida interna OFFICIAL +en es HP:0005291 Inflammatory arteriopathy rdfs:label Arteriopatía inflamatoria OFFICIAL +en es HP:0005292 Intimal thickening in the coronary arteries rdfs:label Engrosamiento de la íntima en las arterias coronarias OFFICIAL +en es HP:0005293 Venous insufficiency rdfs:label Insuficiencia venosa OFFICIAL +en es HP:0005294 Arterial dissection rdfs:label Disección arterial OFFICIAL +en es HP:0005295 Pseudocoarctation of the aorta rdfs:label Seudocoartación de la aorta OFFICIAL +en es HP:0005296 obsolete Occlusive vascular disease rdfs:label Enfermedad vascular oclusiva OFFICIAL +en es HP:0005297 Premature occlusive vascular stenosis rdfs:label Enfermedad vascular oclusiva prematura OFFICIAL +en es HP:0005298 obsolete Atrioventricular canal defect with right ventricle aorta and pulmonary atresia rdfs:label Defecto del canal atrioventricular con aorta ventricular derecha y atresia pulmonar OFFICIAL +en es HP:0005299 obsolete Premature peripheral vascular disease rdfs:label Enfermedad vascular periférica prematura OFFICIAL +en es HP:0005300 Nodular inflammatory vasculitis rdfs:label Vasculitis inflamatoria nodular OFFICIAL +en es HP:0005301 Persistent left superior vena cava rdfs:label Vena cava superior izquierda persistente OFFICIAL +en es HP:0005302 Carotid artery tortuosity rdfs:label Tortuosidad de la arteria carótida OFFICIAL +en es HP:0005303 Aortic arch calcification rdfs:label Calcificación del arco aórtico OFFICIAL +en es HP:0005304 Hypoplastic pulmonary veins rdfs:label Venas pulmonares hipoplásicos OFFICIAL +en es HP:0005305 Cerebral venous thrombosis rdfs:label Trombosis venosa cerebral OFFICIAL +en es HP:0005306 Capillary hemangioma rdfs:label Hemangiomas capilares OFFICIAL +en es HP:0005307 Postural hypotension with compensatory tachycardia rdfs:label Hipotensión postural con taquicardia compensatoria OFFICIAL +en es HP:0005308 Pulmonary artery vasoconstriction rdfs:label Vasoconstricción de la arteria pulmonar OFFICIAL +en es HP:0005309 obsolete Peripheral vascular insufficiency rdfs:label Insuficiencia vascular periférica OFFICIAL +en es HP:0005310 Large vessel vasculitis rdfs:label Vasculitis de grandes vasos OFFICIAL +en es HP:0005311 Agenesis of pulmonary vessels rdfs:label Agenesia de vasos pulmonares OFFICIAL +en es HP:0005312 Pulmonary aterial intimal fibrosis rdfs:label Fibrosis de la íntima aterial pulmonar OFFICIAL +en es HP:0005313 Arterial fibromuscular dysplasia rdfs:label Displasia fibromuscular arterial OFFICIAL +en es HP:0005314 Anomalous branches of internal carotid artery rdfs:label Ramas anómalas de la arteria carótida interna OFFICIAL +en es HP:0005315 obsolete Peripheral artery occlusive disease rdfs:label Enfermedad arterial oclusiva OFFICIAL +en es HP:0005316 Peripheral pulmonary vessel aplasia rdfs:label Aplasia periférica de los vasos pulmonares OFFICIAL +en es HP:0005317 Increased pulmonary vascular resistance rdfs:label Aumento de la resistencia vascular pulmonar OFFICIAL +en es HP:0005318 Cerebral vasculitis rdfs:label Vasculitis cerebral OFFICIAL +en es HP:0005320 Lack of facial subcutaneous fat rdfs:label Ausencia de grasa subcutánea facial OFFICIAL +en es HP:0005321 Mandibulofacial dysostosis rdfs:label Disostosis mandibulofacial OFFICIAL +en es HP:0005322 Prominent nasal septum rdfs:label Tabique nasal prominente OFFICIAL +en es HP:0005323 Hemifacial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia hemifacial OFFICIAL +en es HP:0005324 Disturbance of facial expression rdfs:label Alteración de la expresión facial OFFICIAL +en es HP:0005325 Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow rdfs:label Extensión del crecimiento del pelo en la región temporal hacia las cejas OFFICIAL +en es HP:0005326 Hypoplastic philtrum rdfs:label Filtro hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0005327 Loss of facial expression rdfs:label Pérdida de expresión facial OFFICIAL +en es HP:0005328 Progeroid facial appearance rdfs:label Aspecto facial progeroide OFFICIAL +en es HP:0005329 Fixed facial expression rdfs:label Expresión facial fija OFFICIAL +en es HP:0005332 Recurrent mandibular subluxations rdfs:label Subluxaciones mandibulares recurrentes OFFICIAL +en es HP:0005335 Sleepy facial expression rdfs:label Expresión facial dormida OFFICIAL +en es HP:0005336 Forehead hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación de la frente OFFICIAL +en es HP:0005338 Sparse lateral eyebrow rdfs:label Ceja poco pobladas en su porción lateral OFFICIAL +en es HP:0005339 Abnormality of complement system rdfs:label Alteración del sistema del complemento OFFICIAL +en es HP:0005340 Spastic/hyperactive bladder rdfs:label Vejiga espástica/hiperactiva OFFICIAL +en es HP:0005341 Autonomic bladder dysfunction rdfs:label Disfunción autonómica de la vejiga OFFICIAL +en es HP:0005343 Hypoplasia of the bladder rdfs:label Hipoplasia de la vejiga OFFICIAL +en es HP:0005344 Abnormal carotid artery morphology rdfs:label Anomalía de las arterias carótidas OFFICIAL +en es HP:0005345 Abnormal vena cava morphology rdfs:label Anomalía de la vena cava OFFICIAL +en es HP:0005346 Abnormal facial expression rdfs:label Expresión facial anómala OFFICIAL +en es HP:0005347 Cartilaginous trachea rdfs:label Tráquea cartilaginosa OFFICIAL +en es HP:0005348 Inspiratory stridor rdfs:label Estridor inspiratorio OFFICIAL +en es HP:0005349 Hypoplasia of the epiglottis rdfs:label Hipoplasia de la epiglotis OFFICIAL +en es HP:0005352 Severe T-cell immunodeficiency rdfs:label Inmunodeficiencia severa de células T OFFICIAL +en es HP:0005353 Recurrent herpes rdfs:label Susceptibilidad al virus del herpes OFFICIAL +en es HP:0005354 Lack of T cell function rdfs:label Ausencia de la inmunidad celular OFFICIAL +en es HP:0005356 Decreased serum complement factor I rdfs:label Disminución sérica del factor I del complemento OFFICIAL +en es HP:0005357 Defective B cell differentiation rdfs:label Diferenciación defectuosa de células B OFFICIAL +en es HP:0005359 Aplasia of the thymus rdfs:label Aplasia del timo OFFICIAL +en es HP:0005360 Susceptibility to chickenpox rdfs:label Susceptibilidad a la varicela OFFICIAL +en es HP:0005363 Humoral immunodeficiency rdfs:label Inmunodeficiencia humoral parcial OFFICIAL +en es HP:0005364 obsolete Severe viral infections rdfs:label Infecciones virales severas OFFICIAL +en es HP:0005365 Severe B lymphocytopenia rdfs:label Linfocitopenia B severa OFFICIAL +en es HP:0005366 Recurrent streptococcus pneumoniae infections rdfs:label Infecciones recurrentes por streptococcus pneumoniae OFFICIAL +en es HP:0005368 Abnormality of humoral immunity rdfs:label Alteración de la inmunidad humoral OFFICIAL +en es HP:0005369 Decreased serum complement factor H rdfs:label Disminución sérica del factor H del complemento OFFICIAL +en es HP:0005372 Abnormality of B cell physiology rdfs:label Alteración de la función de las células B OFFICIAL +en es HP:0005374 Cellular immunodeficiency rdfs:label Inmunodeficiencia celular OFFICIAL +en es HP:0005375 obsolete Partial cellular immunodeficiency rdfs:label Inmunodeficiencia celular parcial OFFICIAL +en es HP:0005376 Recurrent Haemophilus influenzae infections rdfs:label Infecciones recurrentes por Haemophilus influenzae OFFICIAL +en es HP:0005379 obsolete Severe T lymphocytopenia rdfs:label Linfocitopenia T severa OFFICIAL +en es HP:0005381 Recurrent meningococcal disease rdfs:label Enfermedad meningocócica recurrente OFFICIAL +en es HP:0005384 Defective B cell activation rdfs:label Activación defectuosa de células B OFFICIAL +en es HP:0005386 Recurrent protozoan infections rdfs:label Infecciones recurrentes por protozoos OFFICIAL +en es HP:0005387 Combined immunodeficiency rdfs:label Inmunodeficiencia combinada OFFICIAL +en es HP:0005389 Depletion of components of the alternative complement pathway rdfs:label Agotamiento de los componentes de la vía alternativa del complemento OFFICIAL +en es HP:0005390 Recurrent opportunistic infections rdfs:label Infecciones oportunistas recurrentes OFFICIAL +en es HP:0005396 Susceptibility to coronavirus 229e rdfs:label Susceptibilidad al coronavirus 229e OFFICIAL +en es HP:0005397 obsolete Exaggerated cellular immune processes rdfs:label Procesos celulares inmunes exagerados OFFICIAL +en es HP:0005400 Reduction of neutrophil motility rdfs:label Disminución de la motilidad de los neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0005401 Recurrent candida infections rdfs:label Infecciones recurrentes por cándida OFFICIAL +en es HP:0005402 obsolete Primary T-lymphocyte immune abnormalities rdfs:label Alteración inmunitaria primaria de linfocitos T OFFICIAL +en es HP:0005403 Decrease in T cell count rdfs:label Linfocitopenia T severa OFFICIAL +en es HP:0005404 Increased B cell count rdfs:label Aumento en el número de células B OFFICIAL +en es HP:0005406 Recurrent bacterial skin infections rdfs:label Infecciones bacterianas recurrentes de la piel OFFICIAL +en es HP:0005407 Decreased proportion of CD4-positive T cells rdfs:label Disminución del número de células T CD4 + OFFICIAL +en es HP:0005409 obsolete Markedly reduced T cell function rdfs:label Reducción marcada de la función de las células T OFFICIAL +en es HP:0005411 Chronic intestinal candidiasis rdfs:label Candidiasis intestinal crónica OFFICIAL +en es HP:0005413 Increased alpha-globulin rdfs:label Aumento de la alfa-globulina OFFICIAL +en es HP:0005415 Decreased proportion of CD8-positive T cells rdfs:label Disminución del número de células T CD8 + OFFICIAL +en es HP:0005416 Decreased serum complement factor B rdfs:label Disminución sérica del factor B del complemento OFFICIAL +en es HP:0005419 Decreased T cell activation rdfs:label Disminución de la activación de células T OFFICIAL +en es HP:0005420 Recurrent gram-negative bacterial infections rdfs:label Infecciones recurrentes por bacterias gramnegativas OFFICIAL +en es HP:0005421 Decreased serum complement C3 rdfs:label Disminución sérica de C3 del complemento OFFICIAL +en es HP:0005422 Absence of CD8-positive T cells rdfs:label Ausencia de células T CD8 + OFFICIAL +en es HP:0005423 Dysfunctional alternative complement pathway rdfs:label Vía alternativa del complemento disfuncional OFFICIAL +en es HP:0005424 Absent specific antibody response rdfs:label Ausencia de la respuesta específica de anticuerpos OFFICIAL +en es HP:0005425 Recurrent sinopulmonary infections rdfs:label Infecciones sinopulmonares recurrentes OFFICIAL +en es HP:0005428 Severe recurrent varicella rdfs:label Recurrencia grave de varicela OFFICIAL +en es HP:0005429 Recurrent systemic pyogenic infections rdfs:label Infecciones piógenas sistémicas recurrentes OFFICIAL +en es HP:0005430 Recurrent Neisserial infections rdfs:label Infecciones recurrentes por Neisseria OFFICIAL +en es HP:0005432 Transient hypogammaglobulinemia of infancy rdfs:label Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia OFFICIAL +en es HP:0005435 Impaired T cell function rdfs:label Alteración de la función de células T OFFICIAL +en es HP:0005437 Recurrent infections in infancy and early childhood rdfs:label Infecciones recurrentes en la infancia y la niñez temprana OFFICIAL +en es HP:0005439 Maxillozygomatic hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del complejo maxilo-cigomático OFFICIAL +en es HP:0005441 Sclerotic cranial sutures rdfs:label Suturas craneales escleróticas OFFICIAL +en es HP:0005442 Widely patent coronal suture rdfs:label Persistencia de la sutura coronal no osificada OFFICIAL +en es HP:0005445 Widened posterior fossa rdfs:label Fosa posterior ensanchada OFFICIAL +en es HP:0005446 Obtuse angle of mandible rdfs:label Ángulo obtuso de la mandíbula OFFICIAL +en es HP:0005449 Bridged sella turcica rdfs:label Silla turca en puente OFFICIAL +en es HP:0005450 Calvarial osteosclerosis rdfs:label Osteosclerosis del cráneo OFFICIAL +en es HP:0005451 Decreased cranial base ossification rdfs:label Disminución de la osificación del base del cráneo OFFICIAL +en es HP:0005453 Absent/hypoplastic paranasal sinuses rdfs:label Ausencia o hipoplasia de senos paranasales OFFICIAL +en es HP:0005456 Absent ethmoidal sinuses rdfs:label Ausencia de senos etmoidales OFFICIAL +en es HP:0005458 Premature closure of fontanelles rdfs:label Cierre prematuro de las fontanelas OFFICIAL +en es HP:0005461 Craniofacial disproportion rdfs:label Desproporción craneofacial OFFICIAL +en es HP:0005462 Calcification of falx cerebri rdfs:label Calcificación de la hoz cerebral OFFICIAL +en es HP:0005463 Elongated sella turcica rdfs:label Silla turca alargada OFFICIAL +en es HP:0005464 Craniofacial osteosclerosis rdfs:label Osteosclerosis Craneofacial OFFICIAL +en es HP:0005465 Facial hyperostosis rdfs:label Hiperostosis facial OFFICIAL +en es HP:0005466 Hypoplasia of the frontal bone rdfs:label Hipoplasia del hueso frontal OFFICIAL +en es HP:0005469 Flat occiput rdfs:label Occipucio plano OFFICIAL +en es HP:0005472 Orbital craniosynostosis rdfs:label Craneosinostosis de la órbita OFFICIAL +en es HP:0005473 Fusion of middle ear ossicles rdfs:label Fusión de los huesecillos del oído medio OFFICIAL +en es HP:0005474 Decreased calvarial ossification rdfs:label Disminución de la osificación de la bóveda craneal OFFICIAL +en es HP:0005476 Widely patent sagittal suture rdfs:label Persistencia de la sutura sagital no osificada OFFICIAL +en es HP:0005477 Progressive sclerosis of skull base rdfs:label Esclerosis progresiva de la base del cráneo OFFICIAL +en es HP:0005478 Prominent frontal sinuses rdfs:label Senos frontales prominentes OFFICIAL +en es HP:0005479 Decreased circulating total IgE rdfs:label Déficit de IgE OFFICIAL +en es HP:0005482 Abnormality of the alternative complement pathway rdfs:label Alteración de la vía alterna del complemento OFFICIAL +en es HP:0005483 Abnormal epiglottis morphology rdfs:label Alteración de la epiglotis OFFICIAL +en es HP:0005484 Postnatal microcephaly rdfs:label Microcefalia postnatal OFFICIAL +en es HP:0005486 Small fontanelle rdfs:label Fontanela pequeña OFFICIAL +en es HP:0005487 Prominent metopic ridge rdfs:label Cresta metópica prominente OFFICIAL +en es HP:0005490 Postnatal macrocephaly rdfs:label Macrocefalia postnatal OFFICIAL +en es HP:0005494 Premature posterior fontanelle closure rdfs:label Cierre prematuro de la fontanela posterior OFFICIAL +en es HP:0005495 Metopic suture patent to nasal root rdfs:label Sutura metópica abierta hasta la raíz nasal OFFICIAL +en es HP:0005498 Midline skin dimples over anterior/posterior fontanelles rdfs:label Hoyuelos en la línea media sobre las fontanelas anterior / posterior OFFICIAL +en es HP:0005502 Increased red cell osmotic fragility rdfs:label Aumento de la fragilidad osmótica de los glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:0005505 Refractory anemia rdfs:label Anemia refractaria OFFICIAL +en es HP:0005506 Chronic myelogenous leukemia rdfs:label Leucemia mieloide crónica OFFICIAL +en es HP:0005507 Hemoglobin Barts rdfs:label Hemoglobina Barts OFFICIAL +en es HP:0005508 Monoclonal immunoglobulin M proteinemia rdfs:label Macroglobulinemia de Waldenstrom OFFICIAL +en es HP:0005510 Transient erythroblastopenia rdfs:label Eritroblastopenia transitoria OFFICIAL +en es HP:0005511 Heinz body anemia rdfs:label Anemia de cuerpos de Heinz OFFICIAL +en es HP:0005512 Impaired neutrophil killing of staphylococci rdfs:label Alteración de la capacidad de los neutrófilos para eliminar los estafilococos OFFICIAL +en es HP:0005513 Increased megakaryocyte count rdfs:label Aumento del recuento de megacariocitos OFFICIAL +en es HP:0005517 T-cell lymphoma/leukemia rdfs:label Linfoma / leucemia de células T OFFICIAL +en es HP:0005518 Increased mean corpuscular volume rdfs:label Macrocitosis eritrocitaria OFFICIAL +en es HP:0005520 Chronic disseminated intravascular coagulation rdfs:label Coagulación intravascular diseminada crónica OFFICIAL +en es HP:0005521 Disseminated intravascular coagulation rdfs:label Coagulación intravascular diseminada OFFICIAL +en es HP:0005522 Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia rdfs:label Anemia sideroblástica piridoxina-sensible OFFICIAL +en es HP:0005523 Lymphoproliferative disorder rdfs:label Trastorno linfoproliferativo OFFICIAL +en es HP:0005524 Macrocytic hemolytic disease rdfs:label Enfermedad hemolítica macrocítica OFFICIAL +en es HP:0005525 Spontaneous hemolytic crises rdfs:label Crisis hemolíticas espontáneas OFFICIAL +en es HP:0005526 Lymphoid leukemia rdfs:label Leucemia linfoide OFFICIAL +en es HP:0005527 Reduced kininogen activity rdfs:label Disminución de la actividad del quininógeno OFFICIAL +en es HP:0005528 Bone marrow hypocellularity rdfs:label Hipocelularidad de la médula ósea OFFICIAL +en es HP:0005531 Biphenotypic acute leukaemia rdfs:label Leucemia aguda bifenotípica OFFICIAL +en es HP:0005532 Macrocytic dyserythropoietic anemia rdfs:label Anemia macrocítica diseritropoyética OFFICIAL +en es HP:0005534 Transient myeloproliferative syndrome rdfs:label Síndrome mieloproliferativo transitorio OFFICIAL +en es HP:0005535 Exercise-induced hemolysis rdfs:label Hemólisis inducida por el ejercicio OFFICIAL +en es HP:0005537 Decreased mean platelet volume rdfs:label Disminución del volumen medio de las plaquetas OFFICIAL +en es HP:0005539 T cell chronic lymphocytic lymphoma/leukemia rdfs:label Linfoma / leucemia linfocítica crónica de células T OFFICIAL +en es HP:0005540 Red blood cell keratocytosis rdfs:label Queratocitosis de glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:0005541 Congenital agranulocytosis rdfs:label Agranulocitosis congénita OFFICIAL +en es HP:0005542 Prolonged whole-blood clotting time rdfs:label Tiempo de coagulación de sangre total prolongado OFFICIAL +en es HP:0005543 Reduced protein C activity rdfs:label Disminución de la actividad de la proteína C OFFICIAL +en es HP:0005546 Increased red cell osmotic resistance rdfs:label Aumento de la resistencia osmótica de los glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:0005547 Myeloproliferative disorder rdfs:label Trastorno mieloproliferativo OFFICIAL +en es HP:0005548 Megakaryocytopenia rdfs:label Megacariocitopenia OFFICIAL +en es HP:0005549 obsolete Congenital neutropenia rdfs:label Neutropenia congénita OFFICIAL +en es HP:0005550 Chronic lymphatic leukemia rdfs:label Leucemia linfática crónica OFFICIAL +en es HP:0005556 Abnormality of the metopic suture rdfs:label Anomalía de la sutura metópica OFFICIAL +en es HP:0005557 Abnormality of the zygomatic arch rdfs:label Anomalía del arco cigomático OFFICIAL +en es HP:0005558 Chronic leukemia rdfs:label Leucemia crónica OFFICIAL +en es HP:0005559 Abnormality of the kinin-kallikrein system rdfs:label Anomalía del sistema calicreína-quinina- OFFICIAL +en es HP:0005560 Imbalanced hemoglobin synthesis rdfs:label Síntesis desbalanceada de hemoglobina OFFICIAL +en es HP:0005561 Abnormality of bone marrow cell morphology rdfs:label Alteración de la morfología celular de la médula ósea OFFICIAL +en es HP:0005562 Multiple renal cysts rdfs:label Quistes renales múltiples OFFICIAL +en es HP:0005563 Decreased numbers of nephrons rdfs:label Disminución en el número de nefronas OFFICIAL +en es HP:0005564 Absence of renal corticomedullary differentiation rdfs:label Ausencia de diferenciación córtico-medular renal OFFICIAL +en es HP:0005565 Reduced renal corticomedullary differentiation rdfs:label Reducción de la diferenciación cortico-medular renal OFFICIAL +en es HP:0005567 Renal magnesium wasting rdfs:label Perdida renal de magnesio OFFICIAL +en es HP:0005571 Increased renal tubular phosphate reabsorption rdfs:label Aumento de la reabsorción tubular renal de fosfato OFFICIAL +en es HP:0005572 Decreased renal tubular phosphate excretion rdfs:label Disminución de la excreción de fosfato tubular renal OFFICIAL +en es HP:0005574 Non-acidotic proximal tubulopathy rdfs:label Tubulopatía proximal no acidótico OFFICIAL +en es HP:0005575 Hemolytic-uremic syndrome rdfs:label Síndrome hemolítico urémico OFFICIAL +en es HP:0005576 Tubulointerstitial fibrosis rdfs:label Fibrosis tubulointersticial OFFICIAL +en es HP:0005579 Impaired reabsorption of chloride rdfs:label Alteración de la reabsorción de cloruro OFFICIAL +en es HP:0005580 Duplication of renal pelvis rdfs:label Duplicación de la pelvis renal OFFICIAL +en es HP:0005583 Tubular basement membrane disintegration rdfs:label Desintegración de la membrana tubular basal OFFICIAL +en es HP:0005584 Renal cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células renales OFFICIAL +en es HP:0005585 Spotty hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación irregular en grano OFFICIAL +en es HP:0005586 Hyperpigmentation in sun-exposed areas rdfs:label Hiperpigmentación en áreas expuestas al sol OFFICIAL +en es HP:0005587 Profuse pigmented skin lesions rdfs:label Lesiones cutáneas pigmentadas profusas OFFICIAL +en es HP:0005588 Patchy palmoplantar keratoderma rdfs:label Queratodermia palmoplantar en placas OFFICIAL +en es HP:0005590 Spotty hypopigmentation rdfs:label Hipopigmentación irregular en grano OFFICIAL +en es HP:0005592 Giant melanosomes in melanocytes rdfs:label Melanosomas gigantes en los melanocitos OFFICIAL +en es HP:0005593 Macular hypopigmented whorls, streaks, and patches rdfs:label Hipopigmentación en rayas, manchas o remolinos OFFICIAL +en es HP:0005595 Generalized hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis generalizada OFFICIAL +en es HP:0005597 Congenital alopecia totalis rdfs:label Alopecia total congénita OFFICIAL +en es HP:0005598 Facial telangiectasia in butterfly midface distribution rdfs:label Telangiectasia facial con distribución en mariposa OFFICIAL +en es HP:0005599 Hypopigmentation of hair rdfs:label Hipopigmentación del pelo OFFICIAL +en es HP:0005600 Congenital giant melanocytic nevus rdfs:label Nevus melanocítico congénito gigante OFFICIAL +en es HP:0005602 Progressive vitiligo rdfs:label Vitíligo progresivo OFFICIAL +en es HP:0005603 Numerous congenital melanocytic nevi rdfs:label Nevos melanocíticos congénitos numerosos OFFICIAL +en es HP:0005605 Large cafe-au-lait macules with irregular margins rdfs:label Manchas café con leche con bordes irregulares OFFICIAL +en es HP:0005606 Hyperpigmented nevi and streak rdfs:label Manchas lineares y nevos hiperpigmentados OFFICIAL +en es HP:0005607 Abnormal tracheobronchial morphology rdfs:label Alteración del sistema traqueobronquial OFFICIAL +en es HP:0005608 Bilobate gallbladder rdfs:label Vesícula bilobulada OFFICIAL +en es HP:0005609 Gallbladder dysfunction rdfs:label Disfunción de la vesícula biliar OFFICIAL +en es HP:0005612 Arthrogryposis-like hand anomaly rdfs:label Anomalía de la mano simil-artrogriposis OFFICIAL +en es HP:0005613 Aplasia/hypoplasia of the femur rdfs:label Aplasia / hipoplasia del fémur OFFICIAL +en es HP:0005616 Accelerated skeletal maturation rdfs:label Maduración esquelética acelerada OFFICIAL +en es HP:0005617 Bilateral camptodactyly rdfs:label Camptodactilia bilateral OFFICIAL +en es HP:0005619 Thoracolumbar kyphosis rdfs:label Cifosis toracolumbar OFFICIAL +en es HP:0005620 Hypermobility of interphalangeal joints rdfs:label Hipermovilidad de las articulaciones interfalángicas OFFICIAL +en es HP:0005621 Trapezoidal shaped vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales con forma trapezoidal OFFICIAL +en es HP:0005622 Broad long bones rdfs:label Huesos largos anchos OFFICIAL +en es HP:0005623 Absent ossification of calvaria rdfs:label Ausencia de osificación de la bóveda craneal OFFICIAL +en es HP:0005625 Osteoporosis of vertebrae rdfs:label Osteoporosis vertebral OFFICIAL +en es HP:0005626 Posterior fusion of lumbosacral vertebrae rdfs:label Fusión posterior de las vértebras lumbosacras OFFICIAL +en es HP:0005627 Type D brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo d OFFICIAL +en es HP:0005632 Absent forearm rdfs:label Ausencia de antebrazo OFFICIAL +en es HP:0005638 Decreased anterioposterior diameter of lumbar vertebral bodies rdfs:label Disminución del diámetro anterioposterior de los cuerpos vertebrales lumbares OFFICIAL +en es HP:0005639 Hyperextensible hand joints rdfs:label Articulaciones de la mano hiperextensibles OFFICIAL +en es HP:0005640 Abnormal vertebral segmentation and fusion rdfs:label Segmentación y fusión vertebral anormal OFFICIAL +en es HP:0005643 Short 3rd toe rdfs:label Tercer dedo del pie corto OFFICIAL +en es HP:0005645 Intervertebral disk calcification rdfs:label Calcificación de disco intervertebral OFFICIAL +en es HP:0005648 Bilateral ulnar hypoplasia rdfs:label Hipoplasia cubital bilateral OFFICIAL +en es HP:0005650 Cutaneous syndactyly between fingers 2 and 5 rdfs:label Sindactilia cutánea entre los dedos 2 y 5 de la mano OFFICIAL +en es HP:0005652 Cortical sclerosis rdfs:label Esclerosis cortical OFFICIAL +en es HP:0005653 Moderate generalized osteoporosis rdfs:label Osteoporosis generalizada moderada OFFICIAL +en es HP:0005655 Multiple digital exostoses rdfs:label Exostosis múltiples de dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0005656 Positional foot deformity rdfs:label Deformidad posicional del pie OFFICIAL +en es HP:0005659 Thoracic kyphoscoliosis rdfs:label Cifoescoliosis torácica OFFICIAL +en es HP:0005661 Salmonella osteomyelitis rdfs:label Osteomielitis por salmonella OFFICIAL +en es HP:0005665 Massively thickened long bone cortices rdfs:label Masivo engrosamiento de las corticales de huesos largos OFFICIAL +en es HP:0005667 Os odontoideum rdfs:label Os odontoideum OFFICIAL +en es HP:0005671 Bilateral intracranial calcifications rdfs:label Calcificaciones intracraneales bilaterales OFFICIAL +en es HP:0005676 Rudimentary postaxial polydactyly of hands rdfs:label Polidactilia postaxial rudimentaria de las manos OFFICIAL +en es HP:0005678 Anterior atlanto-occipital dislocation rdfs:label Luxación anterior atlanto-occipital OFFICIAL +en es HP:0005679 Dupuytren contracture rdfs:label Contractura de Dupuytren OFFICIAL +en es HP:0005680 Tongue-like lumbar vertebral deformities rdfs:label Vertebrales lumbares con deformidades en lengüeta OFFICIAL +en es HP:0005681 Juvenile rheumatoid arthritis rdfs:label Artritis reumatoide juvenil OFFICIAL +en es HP:0005682 Talocalcaneal synostosis rdfs:label Sinostosis talocalcánea OFFICIAL +en es HP:0005684 Distal arthrogryposis rdfs:label Artrogriposis distal OFFICIAL +en es HP:0005686 Patchy osteosclerosis rdfs:label Osteosclerosis en parches OFFICIAL +en es HP:0005687 Deformed humeral heads rdfs:label Cabezas humerales deformadas OFFICIAL +en es HP:0005688 Dysplastic distal thumb phalanges with a central hole rdfs:label Falanges distales del pulgar displásicas con un orificio central OFFICIAL +en es HP:0005689 Dermatoglyphic ridges abnormal rdfs:label Crestas dermatoglíficas anormales OFFICIAL +en es HP:0005692 Joint hyperflexibility rdfs:label Hiperflexibilidad articular OFFICIAL +en es HP:0005694 Partial fusion of proximal row of carpal bones rdfs:label Fusión parcial de la fila proximal de los huesos del carpo OFFICIAL +en es HP:0005696 Postaxial polydactyly type A rdfs:label Polidactilia postaxial tipo A OFFICIAL +en es HP:0005700 Increased bone density with cystic changes rdfs:label Aumento de la densidad ósea con cambios quísticos OFFICIAL +en es HP:0005701 Multiple enchondromatosis rdfs:label Encondromatosis múltiple OFFICIAL +en es HP:0005707 Bilateral triphalangeal thumbs rdfs:label Pulgares trifalángicos bilaterales OFFICIAL +en es HP:0005709 2nd-3rd toe cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea de dedos 2-3 del pie OFFICIAL +en es HP:0005715 Flattened knee epiphyses rdfs:label Epífisis de la rodilla aplanadas OFFICIAL +en es HP:0005716 Lethal skeletal dysplasia rdfs:label Displasia esquelética letal OFFICIAL +en es HP:0005720 Shortening of all metacarpals rdfs:label Acortamiento de los metacarpianos OFFICIAL +en es HP:0005722 Hyperextensible thumb rdfs:label Pulgar hiperextensible OFFICIAL +en es HP:0005723 Shoe-shaped sella turcica rdfs:label Silla turca en forma de zapato OFFICIAL +en es HP:0005725 Nonopposable triphalangeal thumb rdfs:label Pulgar trifalángico no oponible OFFICIAL +en es HP:0005726 Thumbs hypoplastic with bulbous tips rdfs:label Pulgares hipoplásicos con almohadillas bulbosas OFFICIAL +en es HP:0005731 Cortical irregularity rdfs:label Irregularidad cortical OFFICIAL +en es HP:0005733 Spinal stenosis with reduced interpedicular distance rdfs:label Estenosis espinal con reducción de la distancia interpedicular OFFICIAL +en es HP:0005736 Short tibia rdfs:label Tibia corta OFFICIAL +en es HP:0005739 Posterior subluxation of radial head rdfs:label Subluxación posterior de la cabeza radial OFFICIAL +en es HP:0005743 Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis rdfs:label Necrosis avascular de la epífisis capital femoral OFFICIAL +en es HP:0005744 obsolete Generalized osteoporosis with pathologic fractures rdfs:label Osteoporosis generalizada con fracturas patológicas OFFICIAL +en es HP:0005745 Congenital foot contractures rdfs:label Contracturas congénitas del pie OFFICIAL +en es HP:0005746 Osteosclerosis of the base of the skull rdfs:label Osteosclerosis de la base del cráneo OFFICIAL +en es HP:0005747 Easily subluxated first metacarpophalangeal joints rdfs:label Primera articulación metacarpofalángica fácilmente luxable OFFICIAL +en es HP:0005750 Contractures of the joints of the lower limbs rdfs:label Contracturas de las articulaciones de los miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0005752 Flattened moderately deformed vertebrae rdfs:label Vértebras moderadamente deformadas y aplanadas OFFICIAL +en es HP:0005756 Neonatal epiphyseal stippling rdfs:label Punteado epifisiario neonatal OFFICIAL +en es HP:0005758 Basilar impression rdfs:label Impresión basilar OFFICIAL +en es HP:0005759 Small flat posterior fossa rdfs:label Fosa posterior pequeña y plana OFFICIAL +en es HP:0005764 Polyarticular arthritis rdfs:label Artritis poliarticular OFFICIAL +en es HP:0005765 Sacral meningocele rdfs:label Meningocele sacro OFFICIAL +en es HP:0005766 Disproportionate shortening of the tibia rdfs:label Acortamiento desproporcionado de la tibia OFFICIAL +en es HP:0005767 1st-2nd toe complete cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia completa de dedos 1-2 del pie OFFICIAL +en es HP:0005768 2nd-3rd toe cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea de dedos 2-3 del pie OFFICIAL +en es HP:0005769 Fifth finger distal phalanx clinodactyly rdfs:label Clinodactilia de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0005772 Aplasia/Hypoplasia of the tibia rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la tibia OFFICIAL +en es HP:0005773 Short forearm rdfs:label Antebrazo corto OFFICIAL +en es HP:0005775 Multiple skeletal anomalies rdfs:label Anomalías esqueléticas múltiples OFFICIAL +en es HP:0005776 Carpal bone malsegmentation rdfs:label Malsegmentation de huesos carpianos OFFICIAL +en es HP:0005780 Absent fourth finger distal interphalangeal crease rdfs:label Ausencia del pliegue distal interfalángico del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0005781 Contractures of the large joints rdfs:label Contracturas de las grandes articulaciones OFFICIAL +en es HP:0005787 Lumbar platyspondyly rdfs:label Platispondilia lumbar OFFICIAL +en es HP:0005788 Abnormal cervical myelogram rdfs:label Mielograma cervical anormal OFFICIAL +en es HP:0005789 Generalized osteosclerosis rdfs:label Osteosclerosis generalizada OFFICIAL +en es HP:0005790 Short mandibular condyles rdfs:label Cóndilos mandibulares cortos OFFICIAL +en es HP:0005791 Cortical thickening of long bone diaphyses rdfs:label Engrosamiento cortical de diáfisis de huesos largos OFFICIAL +en es HP:0005792 Short humerus rdfs:label Húmero corto OFFICIAL +en es HP:0005793 Shortening of all distal phalanges of the toes rdfs:label Acortamiento de todas las falanges distales de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0005794 obsolete Arterial disease of legs rdfs:label Enfermedad arterial de miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0005798 Posterior radial head dislocation rdfs:label Luxación posterior de la cabeza radial OFFICIAL +en es HP:0005802 Coalescence of tarsal bones rdfs:label Coalescencia de los huesos del tarso OFFICIAL +en es HP:0005807 Absent distal phalanges rdfs:label Falanges distales ausentes OFFICIAL +en es HP:0005815 Supernumerary ribs rdfs:label Costillas supernumerarias OFFICIAL +en es HP:0005817 Postaxial polysyndactyly of foot rdfs:label Polisindactilia postaxial de pie OFFICIAL +en es HP:0005819 Short middle phalanx of finger rdfs:label Acortamiento de la falange media del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0005820 Superior rib anomalies rdfs:label Anomalías de las costillas superiores OFFICIAL +en es HP:0005824 Clinodactyly of the 2nd toe rdfs:label Clinodactilia del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0005825 Mixed sclerosis of humeral metaphyses rdfs:label Esclerosis mixta de la metáfisis humeral OFFICIAL +en es HP:0005828 Transient pulmonary infiltrates rdfs:label Infiltrados pulmonares transitorios OFFICIAL +en es HP:0005829 Maldevelopment of radioulnar joint rdfs:label Trastornos del desarrollo de la articulación radio-cubital OFFICIAL +en es HP:0005830 Flexion contracture of toe rdfs:label Contractura en flexión de los dedos del pie OFFICIAL +en es HP:0005831 Type B brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo B OFFICIAL +en es HP:0005832 Dysharmonic delayed bone age rdfs:label Edad ósea retrasada disarmónica OFFICIAL +en es HP:0005833 obsolete Joint swelling onset late infancy rdfs:label Inflamación articular inicio en la infancia tardía OFFICIAL +en es HP:0005834 obsolete Thumbs hypo/aplastic rdfs:label obsoleto pulgares hipo/aplásicos OFFICIAL +en es HP:0005837 obsolete Joint dislocations in young adult rdfs:label Dislocaciones articulares en adultos jóvenes OFFICIAL +en es HP:0005841 Calcific stippling of infantile cartilaginous skeleton rdfs:label Calcificación punteada del esqueleto cartilaginoso infantil OFFICIAL +en es HP:0005844 Rounded middle phalanx of finger rdfs:label Falange media redondeada de dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0005848 Bifid thumb distal phalanx rdfs:label Pulgar bífido en la falange distal OFFICIAL +en es HP:0005849 Diffuse cerebral calcification rdfs:label Calcificaciones difusas cerebrales OFFICIAL +en es HP:0005850 Congenital talipes calcaneovalgus rdfs:label Pie equino calcaneovalgo congénito OFFICIAL +en es HP:0005852 Limited elbow extension and supination rdfs:label Limitación en la extensión y supinación del codo OFFICIAL +en es HP:0005853 Congenital foot contraction deformities rdfs:label Contracturas congénitas con deformidades del pie OFFICIAL +en es HP:0005855 Multiple prenatal fractures rdfs:label Fracturas prenatales múltiples OFFICIAL +en es HP:0005856 Ulnar radial head dislocation rdfs:label Luxación cubital de la cabeza del radio OFFICIAL +en es HP:0005857 Cervical spina bifida rdfs:label Espina bífida a nivel cervical OFFICIAL +en es HP:0005863 Type E brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo E OFFICIAL +en es HP:0005864 Pseudoarthrosis rdfs:label Pseudoartrosis OFFICIAL +en es HP:0005866 Opposable triphalangeal thumb rdfs:label Pulgar oponible trifalángico OFFICIAL +en es HP:0005867 Fused fourth and fifth metacarpals rdfs:label Metacarpianos cuarto y quinto fusionados OFFICIAL +en es HP:0005868 Metaphyseal enchondromatosis rdfs:label Encondromatosis metafisaria OFFICIAL +en es HP:0005871 Metaphyseal chondrodysplasia rdfs:label Condrodisplasia metafisaria OFFICIAL +en es HP:0005872 Brachytelomesophalangy rdfs:label Braquitelomesofalangia OFFICIAL +en es HP:0005873 Polysyndactyly of hallux rdfs:label Polisindactilia de dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0005875 Increased dermatoglyphic whorls rdfs:label Aumento de verticilos dermatoglíficos OFFICIAL +en es HP:0005876 Progressive flexion contractures rdfs:label Contracturas en flexión progresivas OFFICIAL +en es HP:0005877 Multiple small vertebral fractures rdfs:label Fracturas vertebrales multiples pequeñas OFFICIAL +en es HP:0005878 Enlarged sagittal diameter of the cervical canal rdfs:label Aumento del diámetro sagital del canal cervical OFFICIAL +en es HP:0005879 Congenital finger flexion contractures rdfs:label Contracturas congénitas en flexión del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0005880 Metacarpophalangeal synostosis rdfs:label Sinostosis metacarpofalángica OFFICIAL +en es HP:0005881 Spinal instability rdfs:label Inestabilidad espinal OFFICIAL +en es HP:0005882 Dermatoglyphic variants rdfs:label Variantes dermatoglíficas OFFICIAL +en es HP:0005885 Absent ossification of cervical vertebral bodies rdfs:label Ausencia de osificación de los cuerpos vertebrales cervicales OFFICIAL +en es HP:0005886 Aphalangy of the hands rdfs:label Afalangia de las manos OFFICIAL +en es HP:0005890 Hyperostosis cranialis interna rdfs:label Hiperostosis craneal interna OFFICIAL +en es HP:0005891 Progressive forearm bowing rdfs:label Encurvamiento progresivo del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0005892 Proximal tibial and fibular fusion rdfs:label Fusión tibial y peroneal proximal OFFICIAL +en es HP:0005894 Double first metacarpals rdfs:label Duplicación del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0005895 Radial deviation of thumb terminal phalanx rdfs:label Desviación radial de falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0005897 Severe generalized osteoporosis rdfs:label Osteoporosis severa OFFICIAL +en es HP:0005899 Metaphyseal dysostosis rdfs:label Disostosis metafisaria OFFICIAL +en es HP:0005900 Fifth metacarpal with ulnar notch rdfs:label Quinto metacarpiano con escotadura cubital OFFICIAL +en es HP:0005901 obsolete Chronic recurrent multifocal osteomyelitis rdfs:label Osteomielitis multifocal crónica recurrente OFFICIAL +en es HP:0005905 Abnormal cervical curvature rdfs:label Curvatura cervical anormal OFFICIAL +en es HP:0005906 Delayed pneumatization of the mastoid process rdfs:label Retraso en la neumatización diferida de la apófisis mastoides OFFICIAL +en es HP:0005910 Rhomboid or triangular shaped 5th finger middle phalanx rdfs:label Falange media del quinto dedo de la mano con forma romboidal o triangular OFFICIAL +en es HP:0005912 Biliary atresia rdfs:label Atresia biliar OFFICIAL +en es HP:0005913 Abnormality of metacarpal epiphyses rdfs:label Anomalía de las epífisis de los metacarpianos OFFICIAL +en es HP:0005914 Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones rdfs:label Aplasia / hipoplasia de a los huesos metacarpianos OFFICIAL +en es HP:0005916 Abnormal metacarpal morphology rdfs:label Morfología anormal de los metacarpianos OFFICIAL +en es HP:0005917 Supernumerary metacarpal bones rdfs:label Huesos metacarpianos supernumerarios OFFICIAL +en es HP:0005918 Abnormal finger phalanx morphology rdfs:label Anomalía de las falanges de los dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0005920 Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand rdfs:label Anomalía de las epífisis de las falanges de la mano OFFICIAL +en es HP:0005921 obsolete Abnormal ossification of hand bones rdfs:label Osificación anormal de huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0005922 Abnormal hand morphology rdfs:label Morfología anormal de la mano OFFICIAL +en es HP:0005923 Abnormalities of the metaphyses of the hand rdfs:label Anomalías de las metáfisis de la mano OFFICIAL +en es HP:0005924 Abnormality of the epiphyses of the hand rdfs:label Anomalía de la epífisis de la mano OFFICIAL +en es HP:0005925 Abnormalities of the diaphyses of the hand rdfs:label Anomalías de las diáfisis de la mano OFFICIAL +en es HP:0005926 Abnormality of hand cortical bone rdfs:label Anomalías de la corteza de los huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0005927 Aplasia/hypoplasia involving bones of the hand rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0005928 Synostosis involving the fibula rdfs:label Sinostosis comprometiendo el peroné OFFICIAL +en es HP:0005929 Synostosis involving the tibia rdfs:label Sinostosis comprometiendo la tibia OFFICIAL +en es HP:0005930 Abnormality of epiphysis morphology rdfs:label Anomalía de la epífisis OFFICIAL +en es HP:0005932 Abnormal renal corticomedullary differentiation rdfs:label Anomalía en la diferenciación córtico-medular renal OFFICIAL +en es HP:0005934 Imperfect vocal cord adduction rdfs:label Alteración de la aducción de la cuerda vocal OFFICIAL +en es HP:0005938 Abnormal respiratory motile cilium morphology rdfs:label Alteración de la morfología de los cilios móviles respiratorios OFFICIAL +en es HP:0005939 Multiple bilateral pneumothoraces rdfs:label Múltiples neumotórax bilaterales OFFICIAL +en es HP:0005941 Intermittent hyperpnea at rest rdfs:label Hiperpnea intermitente en reposo OFFICIAL +en es HP:0005942 Desquamative interstitial pneumonitis rdfs:label Neumonitis intersticial descamativa OFFICIAL +en es HP:0005943 Respiratory arrest rdfs:label Paro respiratorio OFFICIAL +en es HP:0005944 Bilateral lung agenesis rdfs:label Agenesia pulmonar bilateral OFFICIAL +en es HP:0005945 Laryngeal obstruction rdfs:label Obstrucción de la laringe OFFICIAL +en es HP:0005946 Ventilator dependence with inability to wean rdfs:label Dependencia absoluta de respiración mecánica OFFICIAL +en es HP:0005947 Decreased sensitivity to hypoxemia rdfs:label Disminución de la sensibilidad a la hipoxemia OFFICIAL +en es HP:0005948 Multiple pulmonary cysts rdfs:label Enfermedad pulmonar quística OFFICIAL +en es HP:0005949 Apneic episodes in infancy rdfs:label Episodios de apnea en la infancia OFFICIAL +en es HP:0005950 Laryngeal web rdfs:label Membrana (web) laríngea OFFICIAL +en es HP:0005951 Progressive inspiratory stridor rdfs:label Estridor inspiratorio progresivo OFFICIAL +en es HP:0005952 Decreased pulmonary function rdfs:label Disminución de la función pulmonar OFFICIAL +en es HP:0005954 Pulmonary capillary hemangiomatosis rdfs:label Hemangiomatosis capilar pulmonar OFFICIAL +en es HP:0005956 Anteroposteriorly shortened larynx rdfs:label Acortamiento anteroposterior de la laringe OFFICIAL +en es HP:0005957 Breathing dysregulation rdfs:label Disregulación de la respiración OFFICIAL +en es HP:0005959 Impaired gluconeogenesis rdfs:label Gluconeogénesis alterada OFFICIAL +en es HP:0005961 Hypoargininemia rdfs:label Hipoargininemia OFFICIAL +en es HP:0005964 Intermittent hypothermia rdfs:label Hipotermia intermitente OFFICIAL +en es HP:0005967 Mixed respiratory and metabolic acidosis rdfs:label Acidosis respiratoria y metabólica mixta OFFICIAL +en es HP:0005968 Temperature instability rdfs:label Inestabilidad en la temperatura OFFICIAL +en es HP:0005972 Respiratory acidosis rdfs:label Acidosis respiratoria OFFICIAL +en es HP:0005973 Fructose intolerance rdfs:label Intolerancia a la fructosa OFFICIAL +en es HP:0005974 Episodic ketoacidosis rdfs:label Cetoacidosis episódica OFFICIAL +en es HP:0005976 Hyperkalemic metabolic acidosis rdfs:label Acidosis metabólica hipercalémica OFFICIAL +en es HP:0005977 Hypochloremic metabolic alkalosis rdfs:label Alcalosis metabólica hipoclorémica OFFICIAL +en es HP:0005978 Type II diabetes mellitus rdfs:label Diabetes mellitus de Tipo II OFFICIAL +en es HP:0005979 Metabolic ketoacidosis rdfs:label Cetoacidosis metabólica OFFICIAL +en es HP:0005982 Reduced phenylalanine hydroxylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de fenilalanina hidroxilasa OFFICIAL +en es HP:0005984 Elevated maternal serum alpha-fetoprotein rdfs:label Alfa-fetoproteína en suero materno elevada OFFICIAL +en es HP:0005986 Limitation of neck motion rdfs:label Limitación del movimiento del cuello OFFICIAL +en es HP:0005987 Multinodular goiter rdfs:label Bocio multinodular OFFICIAL +en es HP:0005988 Congenital muscular torticollis rdfs:label Tortícolis muscular congénita OFFICIAL +en es HP:0005989 Redundant neck skin rdfs:label Piel del cuello redundante OFFICIAL +en es HP:0005990 Thyroid hypoplasia rdfs:label Hipoplasia tiroidea OFFICIAL +en es HP:0005991 Limited neck flexion rdfs:label Limitación de la flexión del cuello OFFICIAL +en es HP:0005994 Nodular goiter rdfs:label Bocio nodular OFFICIAL +en es HP:0005995 Decreased adipose tissue around neck rdfs:label Disminución del tejido adiposo alrededor del cuello OFFICIAL +en es HP:0005997 Restricted neck movement due to contractures rdfs:label Movimiento del cuello restringido debido a contracturas OFFICIAL +en es HP:0005999 Ureteral atresia rdfs:label Atresia ureteral OFFICIAL +en es HP:0006000 Ureteral obstruction rdfs:label Obstrucción ureteral OFFICIAL +en es HP:0006006 Hypotrophy of the small hand muscles rdfs:label Hipotrofia de los pequeños músculos de la mano OFFICIAL +en es HP:0006008 Unilateral brachydactyly rdfs:label Braquidactilia unilateral OFFICIAL +en es HP:0006009 Broad phalanx rdfs:label Falange ancha OFFICIAL +en es HP:0006011 Cuboidal metacarpal rdfs:label Metacarpianos cuboidales OFFICIAL +en es HP:0006012 Widened metacarpal shaft rdfs:label Ensanchamiento del eje metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0006014 Abnormally shaped carpal bones rdfs:label Huesos del carpo de forma anormal OFFICIAL +en es HP:0006016 Delayed phalangeal epiphyseal ossification rdfs:label Retraso en la osificación de las epífisis OFFICIAL +en es HP:0006019 Reduced proximal interphalangeal joint space rdfs:label Reducción del espacio articular interfalángico proximal OFFICIAL +en es HP:0006026 Rounded epiphyses rdfs:label Epífisis redondeadas OFFICIAL +en es HP:0006028 Metaphyseal cupping of metacarpals rdfs:label Metáfisis de los metacarpianos en forma de copa OFFICIAL +en es HP:0006035 Cone-shaped epiphyses of phalanges 2 to 5 rdfs:label Epífisis en forma de cono de falanges 2-5 de la mano OFFICIAL +en es HP:0006040 Long second metacarpal rdfs:label Segundo metacarpiano largo OFFICIAL +en es HP:0006042 Y-shaped metacarpals rdfs:label Metacarpianos en forma de Y OFFICIAL +en es HP:0006045 Short pointed phalanges rdfs:label Falanges puntiagudas cortas OFFICIAL +en es HP:0006048 Distal widening of metacarpals rdfs:label Ensanchamiento distal de los metacarpianos OFFICIAL +en es HP:0006051 Metacarpal periosteal thickening rdfs:label Engrosamiento perióstico metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0006055 Ulnar deviated club hands rdfs:label Desviación cubital de las manos OFFICIAL +en es HP:0006059 Cone-shaped metacarpal epiphyses rdfs:label Epífisis de metacarpianos en forma de cono OFFICIAL +en es HP:0006060 Tombstone-shaped proximal phalanges rdfs:label Falanges proximales en forma de lápida OFFICIAL +en es HP:0006064 Limited interphalangeal movement rdfs:label Limitación del movimiento de articulación interfalángica OFFICIAL +en es HP:0006067 Multiple carpal ossification centers rdfs:label Múltiples centros de osificación del carpo OFFICIAL +en es HP:0006069 Severe carpal ossification delay rdfs:label Retraso severo en la osificación del carpo OFFICIAL +en es HP:0006070 Metacarpophalangeal joint contracture rdfs:label Contractura de la articulación metacarpofalángica OFFICIAL +en es HP:0006077 Absent proximal finger flexion creases rdfs:label Ausencia de pliegues de flexión proximales de los dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0006086 Thin metacarpal cortices rdfs:label Adelgazamiento cortical en metacarpianos OFFICIAL +en es HP:0006088 1st-5th finger complete cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea completa de dedos 1-5 de la mano OFFICIAL +en es HP:0006089 Palmar hyperhidrosis rdfs:label Hiperhidrosis palmar OFFICIAL +en es HP:0006092 Malaligned carpal bone rdfs:label Malalineación de los huesos del carpo OFFICIAL +en es HP:0006094 Finger joint hypermobility rdfs:label Hiperlaxitud articular de dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0006095 Wide tufts of distal phalanges rdfs:label Ensanchamiento de los penachos de las falanges distales OFFICIAL +en es HP:0006097 3rd-4th finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 3-4 de la mano OFFICIAL +en es HP:0006099 Metacarpophalangeal joint hyperextensibility rdfs:label Hiperextensibilidad articulación metacarpofalángica OFFICIAL +en es HP:0006101 Finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0006106 Absent trapezoid bone rdfs:label Ausencia de hueso trapezoide OFFICIAL +en es HP:0006107 Fingerpad telangiectases rdfs:label Telangiectasias en las puntas de los dedos OFFICIAL +en es HP:0006108 Tapered metacarpals rdfs:label Metacarpianos cónicos OFFICIAL +en es HP:0006109 Absent phalangeal crease rdfs:label Ausencia de pliegues interfalángicos OFFICIAL +en es HP:0006110 Shortening of all middle phalanges of the fingers rdfs:label Acortamiento de todas las falanges medias de los dedos de la manos OFFICIAL +en es HP:0006112 Expanded phalanges with widened medullary cavities rdfs:label Falanges agrandadas con cavidades medulares ensanchadas OFFICIAL +en es HP:0006114 Multiple palmar creases rdfs:label Pliegues palmares múltiples OFFICIAL +en es HP:0006118 Shortening of all distal phalanges of the fingers rdfs:label Acortamiento de todas las falanges distales de los dedos de la manos OFFICIAL +en es HP:0006119 Proximal tapering of metacarpals rdfs:label Estrechamiento proximal de los metacarpianos OFFICIAL +en es HP:0006121 Acral ulceration rdfs:label Ulceración Acral que lleva a autoamputación de dígitos OFFICIAL +en es HP:0006127 Long proximal phalanx of finger rdfs:label Falange proximal del dedo de la mano largo OFFICIAL +en es HP:0006129 Drumstick terminal phalanges rdfs:label Falanges terminales en palillo de tambor OFFICIAL +en es HP:0006134 Enlarged metacarpal epiphyses rdfs:label Epífisis de los metacarpianos agrandadas OFFICIAL +en es HP:0006135 Decreased finger mobility rdfs:label Disminución de la movilidad de los dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0006136 Bilateral postaxial polydactyly rdfs:label Polidactilia postaxial bilateral OFFICIAL +en es HP:0006140 Premature fusion of phalangeal epiphyses rdfs:label Fusión prematura de la epífisis de las falanges OFFICIAL +en es HP:0006143 Abnormal finger flexion creases rdfs:label Pliegues de flexión de los dedos de la mano anormales OFFICIAL +en es HP:0006144 Shortening of all proximal phalanges of the fingers rdfs:label Acortamiento de todas las falanges proximales de los dedos de la manos OFFICIAL +en es HP:0006145 Central Y-shaped metacarpal rdfs:label Metacarpiano central en forma de Y OFFICIAL +en es HP:0006146 Broad metacarpal epiphyses rdfs:label Epífisis metacarpianos anchas OFFICIAL +en es HP:0006147 Progressive fusion 2nd-5th pip joints rdfs:label Fusión progresiva de articulaciones interfalángicas proximales segunda-quinta OFFICIAL +en es HP:0006149 Increased laxity of fingers rdfs:label Aumento de la laxitud de los dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0006150 Swan neck-like deformities of the fingers rdfs:label Deformidades de los dedos de la mano en cuello de cisne OFFICIAL +en es HP:0006152 Proximal symphalangism of hands rdfs:label Sinfalangismo proximal (manos) OFFICIAL +en es HP:0006153 Disharmonious carpal bone rdfs:label Desorganización los huesos del carpo OFFICIAL +en es HP:0006155 Long phalanx of finger rdfs:label Falange del dedo de la mano largo OFFICIAL +en es HP:0006156 Ulnar deviation of thumb rdfs:label Desviación cubital del pulgar OFFICIAL +en es HP:0006157 Prominent palmar flexion creases rdfs:label Pliegues de flexión palmar prominente OFFICIAL +en es HP:0006158 obsolete Finger joint hyperextensibility rdfs:label Hiperextensibilidad de la articulación de dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0006159 Mesoaxial hand polydactyly rdfs:label Polidactilia en mano mesoaxial OFFICIAL +en es HP:0006160 Irregular metacarpals rdfs:label Metacarpianos irregulares OFFICIAL +en es HP:0006161 Short metacarpals with rounded proximal ends rdfs:label Metacarpianos cortos con extremos proximales redondeados OFFICIAL +en es HP:0006162 Soft tissue swelling of interphalangeal joints rdfs:label Inflamación del tejido blando de las articulaciones interfalángicas OFFICIAL +en es HP:0006163 Enlarged metacarpophalangeal joints rdfs:label Articulaciones metacarpofalángicas agrandadas OFFICIAL +en es HP:0006165 Proportionate shortening of all digits rdfs:label Acortamiento proporcional de todos los dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0006166 Tubular metacarpal bones rdfs:label Huesos metacarpianos tubulares OFFICIAL +en es HP:0006167 Prominent proximal interphalangeal joints rdfs:label Articulaciones interfalángicas proximales prominentes OFFICIAL +en es HP:0006169 Decreased mobility 3rd-5th fingers rdfs:label Disminución de la movilidad de los dedos tercero a quinto de la mano OFFICIAL +en es HP:0006170 Chess-pawn distal phalanges rdfs:label Falanges distales en forma de peón de ajedrez OFFICIAL +en es HP:0006172 Flattened, squared-off epiphyses of tubular bones rdfs:label Epífisis aplanadas de los huesos tubulares OFFICIAL +en es HP:0006174 Metacarpal diaphyseal endosteal sclerosis rdfs:label Esclerosis endosteal diáfisis metacarpiana OFFICIAL +en es HP:0006175 Proximal phalangeal periosteal thickening rdfs:label Engrosamiento perióstico de la falange proximal OFFICIAL +en es HP:0006176 Two carpal ossification centers present at birth rdfs:label Dos centros de osificación del carpo congénitos OFFICIAL +en es HP:0006179 Pseudoepiphyses of second metacarpal rdfs:label Pseudoepífisis de segundo metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0006180 Crowded carpal bones rdfs:label Huesos del carpo apiñados OFFICIAL +en es HP:0006184 Decreased palmar creases rdfs:label Disminución de pliegues palmares OFFICIAL +en es HP:0006185 Enlarged proximal interphalangeal joints rdfs:label Articulaciones interfalángicas proximales agrandadas OFFICIAL +en es HP:0006187 Fusion of midphalangeal joints rdfs:label Fusión de articulaciones medias de las falanges OFFICIAL +en es HP:0006189 Prominent interdigital folds rdfs:label Pliegues interdigitales prominentes OFFICIAL +en es HP:0006190 Radially deviated wrists rdfs:label Muñecas desviadas radialmente OFFICIAL +en es HP:0006191 Deep palmar crease rdfs:label Pliegue palmar profundo OFFICIAL +en es HP:0006192 Tapered phalanx of finger rdfs:label Falange de la mano cónica OFFICIAL +en es HP:0006193 Thimble-shaped middle phalanges of hand rdfs:label Falanges medias de la mano en forma de dedal OFFICIAL +en es HP:0006200 Widened distal phalanges rdfs:label Falanges distales ensanchadas OFFICIAL +en es HP:0006201 Hypermobility of distal interphalangeal joints rdfs:label Hipermovilidad de las articulaciones interfalángicas distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0006202 Osteolysis of scaphoids rdfs:label Osteólisis del escafoides OFFICIAL +en es HP:0006203 Decreased movement range in interphalangeal joints rdfs:label Disminución del rango de movimiento en las articulaciones interfalángicas OFFICIAL +en es HP:0006205 Irregular phalanges rdfs:label Falanges irregulares OFFICIAL +en es HP:0006206 Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger rdfs:label Hipersegmentación de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0006207 Partial fusion of carpals rdfs:label Fusión parcial del carpo OFFICIAL +en es HP:0006208 Metaphyseal cupping of proximal phalanges rdfs:label Metáfisis de las falanges proximales en forma de copa OFFICIAL +en es HP:0006209 Partial-complete absence of 5th phalanges rdfs:label Ausencia parcial-completa de falanges de los quintos dedos de la mano y el pie OFFICIAL +en es HP:0006210 Postaxial oligodactyly rdfs:label Oligodactilia postaxial OFFICIAL +en es HP:0006213 Thin proximal phalanges with broad epiphyses of the hand rdfs:label Falanges proximales delgadas con epífisis anchas OFFICIAL +en es HP:0006216 Single interphalangeal crease of fifth finger rdfs:label Pliegue interfalángico único del quinto dedo OFFICIAL +en es HP:0006217 Limited mobility of proximal interphalangeal joint rdfs:label Movilidad limitada de la articulación interfalángica proximal OFFICIAL +en es HP:0006224 Tapering pointed ends of distal finger phalanges rdfs:label Falanges distales cónicas de la mano OFFICIAL +en es HP:0006226 Osteoarthritis of the first carpometacarpal joint rdfs:label Osteoartritis de la primera articulación carpometacarpiana OFFICIAL +en es HP:0006228 Valgus hand deformity rdfs:label Mano con deformidad en valgo OFFICIAL +en es HP:0006230 Unilateral oligodactyly rdfs:label Oligodactilia unilateral OFFICIAL +en es HP:0006232 Expanded metacarpals with widened medullary cavities rdfs:label Metacarpianos agrandados con cavidades medulares ensanchadas OFFICIAL +en es HP:0006233 Osteoarthritis of the distal interphalangeal joint rdfs:label Osteoartritis de la articulación interfalángica distal OFFICIAL +en es HP:0006234 Osteolysis involving tarsal bones rdfs:label Osteólisis comprometiendo huesos del tarso OFFICIAL +en es HP:0006236 Slender metacarpals rdfs:label Metacarpianos delgados OFFICIAL +en es HP:0006237 Prominent interphalangeal joints rdfs:label Articulaciones interfalángicas prominentes OFFICIAL +en es HP:0006239 Shortening of all middle phalanges of the toes rdfs:label Acortamiento de todas las falanges medias de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0006243 Phalangeal dislocation rdfs:label Luxaciones de las falanges OFFICIAL +en es HP:0006247 Enlarged interphalangeal joints rdfs:label Articulaciones interfalángicas agrandadas OFFICIAL +en es HP:0006248 Limited wrist movement rdfs:label Limitación en el movimiento de la muñeca OFFICIAL +en es HP:0006251 Limited wrist extension rdfs:label Limitación en la extensión de la muñeca OFFICIAL +en es HP:0006252 Interphalangeal joint erosions rdfs:label Erosiones articulares interfalángicas OFFICIAL +en es HP:0006253 Swelling of proximal interphalangeal joints rdfs:label Inflamación de articulaciones interfalángicas proximales OFFICIAL +en es HP:0006254 Elevated alpha-fetoprotein rdfs:label Alfafetoproteína elevada OFFICIAL +en es HP:0006256 Abnormality of hand joint mobility rdfs:label Anomalía de la movilidad articular de la mano OFFICIAL +en es HP:0006257 Abnormality of carpal bone ossification rdfs:label Anomalía de osificación de los huesos carpianos OFFICIAL +en es HP:0006261 Abnormal phalangeal joint morphology of the hand rdfs:label Anomalía de las articulaciones de las falanges de la mano OFFICIAL +en es HP:0006262 Aplasia/Hypoplasia of the 5th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0006263 Abnormality of the epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Anomalía de las epífisis del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0006264 Aplasia/Hypoplasia of the 2nd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0006265 Aplasia/Hypoplasia of fingers rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los dedos de las manos OFFICIAL +en es HP:0006266 Small placenta rdfs:label Placenta pequeña OFFICIAL +en es HP:0006267 Large placenta rdfs:label Placenta grande OFFICIAL +en es HP:0006268 Fluctuating splenomegaly rdfs:label Esplenomegalia recurrente OFFICIAL +en es HP:0006270 Hypoplastic spleen rdfs:label Bazo hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0006273 Pancreatic lymphangiectasis rdfs:label Linfangiectasias pancreático OFFICIAL +en es HP:0006274 Reduced pancreatic beta cells rdfs:label Reducción de las células beta pancreáticas OFFICIAL +en es HP:0006276 Hyperechogenic pancreas rdfs:label Páncreas hiperecogénico OFFICIAL +en es HP:0006277 Pancreatic hyperplasia rdfs:label Hiperplasia pancreática OFFICIAL +en es HP:0006278 Ectopic pancreatic tissue rdfs:label Tejido pancreático ectópico OFFICIAL +en es HP:0006279 Beta-cell dysfunction rdfs:label Disfunción de las células beta OFFICIAL +en es HP:0006280 Chronic pancreatitis rdfs:label Pancreatitis crónica OFFICIAL +en es HP:0006282 Generalized hypoplasia of dental enamel rdfs:label Hipoplasia generalizada del esmalte dental OFFICIAL +en es HP:0006283 Multiple unerupted teeth rdfs:label Múltiples dientes no erupcionados OFFICIAL +en es HP:0006285 Hypomineralization of enamel rdfs:label Hipomineralización del esmalte dental OFFICIAL +en es HP:0006286 Yellow-brown discoloration of the teeth rdfs:label Decoloración amarillo-marrón de los dientes OFFICIAL +en es HP:0006288 Advanced eruption of teeth rdfs:label Erupción dental acelerada OFFICIAL +en es HP:0006289 Agenesis of central incisor rdfs:label Agenesia del incisivo central OFFICIAL +en es HP:0006290 Discolored lateral incisors rdfs:label Incisivos laterales descoloridos OFFICIAL +en es HP:0006291 Marked delay in eruption of permanent teeth rdfs:label Retraso marcado en la erupción de los dientes permanentes OFFICIAL +en es HP:0006292 Abnormality of dental eruption rdfs:label Anomalía de la erupción dental OFFICIAL +en es HP:0006293 Agenesis of maxillary central incisor rdfs:label Agenesia del incisivo central superior OFFICIAL +en es HP:0006297 Hypoplasia of dental enamel rdfs:label Hipoplasia del esmalte dental OFFICIAL +en es HP:0006298 Prolonged bleeding after dental extraction rdfs:label Sangrado prolongado tras extracción dental OFFICIAL +en es HP:0006302 Dagger-shaped pulp calcifications rdfs:label Calcificaciones en forma de daga de la pulpa dentaria OFFICIAL +en es HP:0006304 Widely-spaced incisors rdfs:label Incisivos separados OFFICIAL +en es HP:0006308 Atrophy of alveolar ridges rdfs:label Atrofia de rebordes alveolares OFFICIAL +en es HP:0006311 Generalized microdontia rdfs:label Microdoncia generalizada OFFICIAL +en es HP:0006313 Widely spaced primary teeth rdfs:label Dientes primarios ampliamente separadas OFFICIAL +en es HP:0006315 Single median maxillary incisor rdfs:label Incisivo superior medial único OFFICIAL +en es HP:0006316 Irregularly spaced teeth rdfs:label Dientes espaciados irregularmente OFFICIAL +en es HP:0006321 Multiple non-erupting secondary teeth rdfs:label Múltiples dientes secundarios no erupcionados OFFICIAL +en es HP:0006323 Premature loss of primary teeth rdfs:label Pérdida prematura de los dientes de leche OFFICIAL +en es HP:0006326 Buried teeth encased in mucopolysaccharide rdfs:label Dientes enterrados encajonados en mucopolisacáridos OFFICIAL +en es HP:0006329 Alveolar process hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del proceso alveolar OFFICIAL +en es HP:0006330 Rotated maxillary central incisors rdfs:label Incisivos superiores centrales rotados OFFICIAL +en es HP:0006332 Supernumerary maxillary incisor rdfs:label Incisivo maxilar supernumerario OFFICIAL +en es HP:0006333 Crowded maxillary incisors rdfs:label Apiñamiento de incisivos superiores OFFICIAL +en es HP:0006334 Hypoplasia of the primary teeth rdfs:label Hipoplasia de los dientes primarios OFFICIAL +en es HP:0006335 Persistence of primary teeth rdfs:label Persistencia de los dientes primarios OFFICIAL +en es HP:0006336 Short dental roots rdfs:label Raíces dentales cortas OFFICIAL +en es HP:0006337 Premature eruption of permanent teeth rdfs:label Erupción prematura de los dientes permanentes OFFICIAL +en es HP:0006338 Malformation of mandibular premolar rdfs:label Malformación del premolar mandibular OFFICIAL +en es HP:0006339 Conical mandibular incisor rdfs:label Incisivo inferior (mandibular) cónico OFFICIAL +en es HP:0006342 Peg-shaped maxillary lateral incisors rdfs:label Incisivos laterales superiores en forma de estaca OFFICIAL +en es HP:0006344 Abnormality of primary molar morphology rdfs:label Anomalía de la morfología molar OFFICIAL +en es HP:0006346 Screwdriver-shaped incisors rdfs:label Incisivos en forma de destornillador OFFICIAL +en es HP:0006347 Microdontia of primary teeth rdfs:label Microdoncia de los dientes primarios OFFICIAL +en es HP:0006349 Agenesis of permanent teeth rdfs:label Agenesia de los dientes permanentes OFFICIAL +en es HP:0006350 Obliteration of the pulp chamber rdfs:label Obliteración de la cámara de la pulpa dental OFFICIAL +en es HP:0006352 Failure of eruption of permanent teeth rdfs:label Ausencia de erupción de los dientes permanentes OFFICIAL +en es HP:0006353 Hypoplasia of the tooth germ rdfs:label Hipoplasia del germen del diente OFFICIAL +en es HP:0006355 Agenesis of mandibular central incisor rdfs:label Agenesia del incisivo central mandibular OFFICIAL +en es HP:0006357 Premature loss of permanent teeth rdfs:label Pérdida prematura de los dientes permanentes OFFICIAL +en es HP:0006358 Shovel-shaped maxillary central incisors rdfs:label Incisivos centrales superiores en forma de pala OFFICIAL +en es HP:0006361 Irregular femoral epiphysis rdfs:label Epífisis femoral irregulares OFFICIAL +en es HP:0006362 Varus deformity of humeral neck rdfs:label Deformidad en varo del cuello humeral OFFICIAL +en es HP:0006366 Adductor longus contractures rdfs:label Contracturas del músculo aductor largo OFFICIAL +en es HP:0006367 Crumpled long bones rdfs:label Huesos largos arrugados OFFICIAL +en es HP:0006368 Forearm reduction defects rdfs:label Defectos por reducción del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0006369 Irregular patellae rdfs:label Rótula irregular OFFICIAL +en es HP:0006370 Distal ulnar epiphyseal stippling rdfs:label Punteado epífisario distal del cubito OFFICIAL +en es HP:0006371 Broad long bone diaphyses rdfs:label Diáfisis de huesos largos anchos OFFICIAL +en es HP:0006375 Dumbbell-shaped femur rdfs:label Fémur en forma de mancuernas OFFICIAL +en es HP:0006376 Limited elbow flexion rdfs:label Limitación en la flexión del codo OFFICIAL +en es HP:0006378 Osteolysis of patellae rdfs:label Osteólisis de rótulas OFFICIAL +en es HP:0006379 Proximal tibial hypoplasia rdfs:label Hipoplasia tibial proximal OFFICIAL +en es HP:0006380 Knee flexion contracture rdfs:label Contractura en flexión de la rodilla OFFICIAL +en es HP:0006381 Rudimentary fibula rdfs:label Peroné rudimentario OFFICIAL +en es HP:0006383 Progressive bowing of long bones rdfs:label Encurvamiento progresivo de los huesos largos OFFICIAL +en es HP:0006384 Club-shaped distal femur rdfs:label Fémur distal en forma de palo de golf OFFICIAL +en es HP:0006385 Short lower limbs rdfs:label Miembros inferiores cortos OFFICIAL +en es HP:0006386 Hypoplastic distal radial epiphyses rdfs:label Epífisis distal del radio hipoplásicos OFFICIAL +en es HP:0006387 Wide distal femoral metaphysis rdfs:label Ensanchamiento de la metáfisis femoral distal OFFICIAL +en es HP:0006389 Limited knee flexion rdfs:label Limitación en la flexión de la rodilla OFFICIAL +en es HP:0006390 Anterior tibial bowing rdfs:label Arqueamiento tibial anterior OFFICIAL +en es HP:0006391 Overtubulated long bones rdfs:label Huesos largos sobremodelados OFFICIAL +en es HP:0006392 Increased density of long bones rdfs:label Aumento de la densidad de los huesos largos OFFICIAL +en es HP:0006394 Limited pronation/supination of forearm rdfs:label Limitación en al prono-supinación del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0006397 Lateral displacement of patellae rdfs:label Desplazamiento lateral de la rótula OFFICIAL +en es HP:0006398 Flat distal femoral epiphysis rdfs:label Epífisis femoral distal plana OFFICIAL +en es HP:0006400 Absent knee epiphyses rdfs:label Ausencia de epífisis de la rodilla OFFICIAL +en es HP:0006402 Distal shortening of limbs rdfs:label Acortamiento distal de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0006406 Club-shaped proximal femur rdfs:label Fémur proximal en forma de palo de golf OFFICIAL +en es HP:0006407 Irregular distal femoral epiphysis rdfs:label Epífisis femoral distal irregular OFFICIAL +en es HP:0006408 Distal tapering femur rdfs:label Entrechamiento distal del fémur OFFICIAL +en es HP:0006409 Progressive leg bowing rdfs:label Encurvamiento progresivo de la pierna OFFICIAL +en es HP:0006413 Broad tibial metaphyses rdfs:label Metáfisis tibial ancha OFFICIAL +en es HP:0006414 Distal tibial bowing rdfs:label Incurvación tibial distal OFFICIAL +en es HP:0006415 Cortically dense long tubular bones rdfs:label Huesos tubulares largos con hiperdensidad de la cortical OFFICIAL +en es HP:0006417 Broad femoral metaphyses rdfs:label Metáfisis femorales anchas OFFICIAL +en es HP:0006420 Asymmetric radial dysplasia rdfs:label Displasia radial asimétrica OFFICIAL +en es HP:0006423 Peg-like central prominence of distal tibial metaphyses rdfs:label Prominencia central de las metáfisis tibiales distales (con forma de ganchos) OFFICIAL +en es HP:0006424 Elongated radius rdfs:label Radio alargado OFFICIAL +en es HP:0006426 Rudimentary to absent tibiae rdfs:label Tibia rudimentaria o ausente OFFICIAL +en es HP:0006429 Broad femoral neck rdfs:label Cuello femoral ancho OFFICIAL +en es HP:0006431 Proximal femoral metaphyseal abnormality rdfs:label Anomalías metafisaria de fémur distal y proximal OFFICIAL +en es HP:0006432 Trapezoidal distal femoral condyles rdfs:label Cóndilos femorales distales en forma trapezoide OFFICIAL +en es HP:0006433 Dysplastic radii rdfs:label Radios displásicos OFFICIAL +en es HP:0006434 Hypoplasia of proximal radius rdfs:label Hipoplasia del radio proximal OFFICIAL +en es HP:0006436 Shortening of the tibia rdfs:label Acortamiento de la tibia OFFICIAL +en es HP:0006437 Disproportionate prominence of the femoral medial condyle rdfs:label Protusión desproporcionada del cóndilo femoral medial OFFICIAL +en es HP:0006438 Enlargement of the distal femoral epiphysis rdfs:label Agrandamiento de la epífisis femoral distal OFFICIAL +en es HP:0006439 Radioulnar dislocation rdfs:label Luxación radiocubital OFFICIAL +en es HP:0006440 Increased density of long bone diaphyses rdfs:label Aumento de la densidad de diáfisis de huesos largos OFFICIAL +en es HP:0006441 Lateral humeral condyle aplasia rdfs:label Aplasia del cóndilo lateral del húmero OFFICIAL +en es HP:0006442 Hypoplasia of proximal fibula rdfs:label Hipoplasia del peroné proximal OFFICIAL +en es HP:0006443 Patellar aplasia rdfs:label Aplasia rotuliana - patelar OFFICIAL +en es HP:0006446 Dysplastic patella rdfs:label Rótula displásica OFFICIAL +en es HP:0006449 Distal radial epiphyseal osteolysis rdfs:label Osteólisis distal de la epífisis radial OFFICIAL +en es HP:0006450 Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses rdfs:label Osificación multicéntrica de las epífisis femorales proximales OFFICIAL +en es HP:0006453 Lateral displacement of the femoral head rdfs:label Desplazamiento lateral de la cabeza femoral OFFICIAL +en es HP:0006454 Delayed patellar ossification rdfs:label Retraso en la osificación de la rótula OFFICIAL +en es HP:0006456 Irregular proximal tibial epiphyses rdfs:label Epífisis irregulares tibiales proximales OFFICIAL +en es HP:0006459 Dorsal subluxation of ulna rdfs:label Subluxación dorsal del cúbito OFFICIAL +en es HP:0006460 Increased laxity of ankles rdfs:label Aumento de la laxitud de los tobillos OFFICIAL +en es HP:0006461 Proximal femoral epiphysiolysis rdfs:label Epifisiolisis femoral proximal OFFICIAL +en es HP:0006462 Generalized bone demineralization rdfs:label Desmineralización ósea generalizada OFFICIAL +en es HP:0006463 Rickets of the lower limbs rdfs:label Raquitismo de los miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0006465 Periosteal thickening of long tubular bones rdfs:label Engrosamiento del periostio de los huesos tubulares largos OFFICIAL +en es HP:0006466 Ankle flexion contracture rdfs:label Contractura del tobillo OFFICIAL +en es HP:0006467 Limited shoulder movement rdfs:label Limitación en el movimiento del hombro OFFICIAL +en es HP:0006470 Thin long bone diaphyses rdfs:label Diáfisis de huesos largos delgados OFFICIAL +en es HP:0006471 Fixed elbow flexion rdfs:label Codo fijo en flexión OFFICIAL +en es HP:0006473 Anterior bowing of long bones rdfs:label Incurvación anterior de los huesos largos OFFICIAL +en es HP:0006476 Abnormality of the pancreatic islet cells rdfs:label Anomalía de las células de los islotes pancreáticos OFFICIAL +en es HP:0006477 Abnormality of the alveolar ridges rdfs:label Anomalía de los rebordes alveolares OFFICIAL +en es HP:0006479 Abnormality of the dental pulp rdfs:label Anomalía de la pulpa dental OFFICIAL +en es HP:0006480 Premature loss of teeth rdfs:label Pérdida prematura de los dientes OFFICIAL +en es HP:0006481 Abnormality of primary teeth rdfs:label Anomalía de los dientes primarios OFFICIAL +en es HP:0006482 Abnormality of dental morphology rdfs:label Anomalía de la morfología dental OFFICIAL +en es HP:0006483 Abnormal number of teeth rdfs:label Número anómalo de los dientes OFFICIAL +en es HP:0006485 Agenesis of incisor rdfs:label Agenesia del incisivo OFFICIAL +en es HP:0006486 Abnormality of the dental root rdfs:label Anomalía de la raíz dental OFFICIAL +en es HP:0006487 Bowing of the long bones rdfs:label Arqueamiento o incurvación de los huesos largos OFFICIAL +en es HP:0006488 Bowing of the arm rdfs:label Arqueamiento o incurvación del brazo OFFICIAL +en es HP:0006489 Abnormality of the femoral metaphysis rdfs:label Anomalía de la metáfisis femoral OFFICIAL +en es HP:0006490 Abnormality of lower-limb metaphyses rdfs:label Anomalía de metáfisis de miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0006491 Abnormality of the tibial metaphysis rdfs:label Anomalía de la metáfisis tibial OFFICIAL +en es HP:0006492 Aplasia/Hypoplasia of the fibula rdfs:label Aplasia / hipoplasia del peroné OFFICIAL +en es HP:0006493 Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos de los miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0006494 Aplasia/Hypoplasia involving bones of the feet rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos de los pies OFFICIAL +en es HP:0006495 Aplasia/Hypoplasia of the ulna rdfs:label Aplasia / hipoplasia del cúbito OFFICIAL +en es HP:0006496 Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos de las extremidades superiores OFFICIAL +en es HP:0006498 Aplasia/Hypoplasia of the patella rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la rótula OFFICIAL +en es HP:0006499 Abnormality of femoral epiphysis rdfs:label Anomalía de las epífisis femorales OFFICIAL +en es HP:0006500 Abnormality of lower limb epiphysis morphology rdfs:label Anomalía involucrando las epífisis de los miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0006501 Aplasia/Hypoplasia of the radius rdfs:label Aplasia / hipoplasia del radio OFFICIAL +en es HP:0006502 Aplasia/Hypoplasia involving the carpal bones rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos del carpo OFFICIAL +en es HP:0006503 Aplasia/hypoplasia involving forearm bones rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0006504 Anomaly of the limb diaphyses rdfs:label Anomalía de las diáfisis de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0006505 Abnormality of limb epiphysis morphology rdfs:label Anomalía de las epífisis de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0006507 Aplasia/hypoplasia of the humerus rdfs:label Aplasia / hipoplasia del húmero OFFICIAL +en es HP:0006508 Abnormality of tibial epiphyses rdfs:label Anomalía de las epífisis tibiales OFFICIAL +en es HP:0006509 Diverticulosis of trachea rdfs:label Diverticulosis de la tráquea OFFICIAL +en es HP:0006510 Chronic obstructive pulmonary disease rdfs:label Enfermedad pulmonar obstructiva crónica OFFICIAL +en es HP:0006511 Laryngeal stridor rdfs:label Estridor laríngeo OFFICIAL +en es HP:0006514 Intraalveolar nodular calcifications rdfs:label Calcificaciones nodulares intraalveolar OFFICIAL +en es HP:0006515 Interstitial pneumonitis rdfs:label Neumonitis intersticial OFFICIAL +en es HP:0006516 Hypersensitivity pneumonitis rdfs:label Neumonitis por hipersensibilidad OFFICIAL +en es HP:0006517 Alveolar proteinosis rdfs:label Proteinosis alveolar OFFICIAL +en es HP:0006518 Pulmonary venous occlusion rdfs:label Enfermedad veno-oclusiva pulmonar OFFICIAL +en es HP:0006519 Alveolar cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células alveolares OFFICIAL +en es HP:0006520 Progressive pulmonary function impairment rdfs:label Deterioro progresivo de la función pulmonar OFFICIAL +en es HP:0006521 Pulmonary lymphangiectasia rdfs:label Linfangiectasia pulmonar OFFICIAL +en es HP:0006522 Repeated pneumothoraces rdfs:label Neumotórax a repetición OFFICIAL +en es HP:0006524 Tracheobronchial leiomyomatosis rdfs:label Leiomiomatosis traqueobronquial OFFICIAL +en es HP:0006525 obsolete Lung segmentation defects rdfs:label Defectos de la segmentación pulmonar OFFICIAL +en es HP:0006527 Lymphoid interstitial pneumonia rdfs:label Neumonía intersticial linfoide OFFICIAL +en es HP:0006528 Chronic lung disease rdfs:label Enfermedad pulmonar crónica OFFICIAL +en es HP:0006529 Abnormal pulmonary lymphatics rdfs:label Alteración de los conductos linfáticos pulmonares OFFICIAL +en es HP:0006530 Interstitial pulmonary abnormality rdfs:label Enfermedad pulmonar intersticial OFFICIAL +en es HP:0006531 Pleural lymphangiectasia rdfs:label Linfangiectasia pleural OFFICIAL +en es HP:0006532 Recurrent pneumonia rdfs:label Neumonía recurrente OFFICIAL +en es HP:0006533 Bronchodysplasia rdfs:label Broncodisplasia OFFICIAL +en es HP:0006535 Recurrent intrapulmonary hemorrhage rdfs:label Hemorragia intrapulmonar recurrente OFFICIAL +en es HP:0006536 Obstructive lung disease rdfs:label Enfermedad pulmonar obstructiva OFFICIAL +en es HP:0006538 Recurrent bronchopulmonary infections rdfs:label Infecciones broncopulmonares recurrentes OFFICIAL +en es HP:0006539 Bronchial cartilage hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del cartílago bronquial OFFICIAL +en es HP:0006541 Chronic obstructive airway disease from birth rdfs:label Enfermedad pulmonar obstructiva crónica congénita OFFICIAL +en es HP:0006543 Cardiorespiratory arrest rdfs:label Parada cardiorrespiratoria OFFICIAL +en es HP:0006544 Extrapulmonary sequestrum rdfs:label Secuestro extrapulmonar OFFICIAL +en es HP:0006548 Pulmonary arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa pulmonar OFFICIAL +en es HP:0006549 Unilateral primary pulmonary dysgenesis rdfs:label Disgenesia pulmonar primaria unilateral OFFICIAL +en es HP:0006552 Fibrocystic lung disease rdfs:label Enfermedad pulmonar fibroquística OFFICIAL +en es HP:0006554 Acute hepatic failure rdfs:label Insuficiencia hepática aguda OFFICIAL +en es HP:0006555 Diffuse hepatic steatosis rdfs:label Esteatosis hepática difusa OFFICIAL +en es HP:0006557 Polycystic liver disease rdfs:label Enfermedad hepática poliquística OFFICIAL +en es HP:0006558 Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue rdfs:label Disminución de la actividad mitocondrial del complejo iii en el tejido hepático OFFICIAL +en es HP:0006559 Hepatic calcification rdfs:label Calcificación hepática OFFICIAL +en es HP:0006560 Biliary hyperplasia rdfs:label Hiperplasia biliar OFFICIAL +en es HP:0006561 Lipid accumulation in hepatocytes rdfs:label Acumulación de lípidos en los hepatocitos OFFICIAL +en es HP:0006562 Viral hepatitis rdfs:label Hepatitis viral OFFICIAL +en es HP:0006563 Malformation of the hepatic ductal plate rdfs:label Malformación de la placa ductal hepática OFFICIAL +en es HP:0006564 Fluctuating hepatomegaly rdfs:label Hepatomegalia recurrente OFFICIAL +en es HP:0006565 Increased hepatocellular lipid droplets rdfs:label Hígado graso OFFICIAL +en es HP:0006566 Neonatal cholestatic liver disease rdfs:label Enfermedad hepática colestásica neonatal OFFICIAL +en es HP:0006568 Increased hepatic glycogen content rdfs:label Aumento del contenido de glucógeno hepático OFFICIAL +en es HP:0006571 Reduced number of intrahepatic bile ducts rdfs:label Reducción del número de conductos biliares intrahepáticos OFFICIAL +en es HP:0006572 Subacute progressive viral hepatitis rdfs:label Hepatitis viral progresiva subaguda OFFICIAL +en es HP:0006573 Acute hepatic steatosis rdfs:label Esteatosis hepática aguda OFFICIAL +en es HP:0006574 Hepatic arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa hepática OFFICIAL +en es HP:0006575 Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice rdfs:label Colestasis intrahepática con ictericia episódica OFFICIAL +en es HP:0006576 Hepatic vascular malformations rdfs:label Malformaciones vasculares hepáticas OFFICIAL +en es HP:0006577 Macronodular cirrhosis rdfs:label Cirrosis macronodular OFFICIAL +en es HP:0006579 Prolonged neonatal jaundice rdfs:label Ictericia neonatal prolongada OFFICIAL +en es HP:0006580 Portal fibrosis rdfs:label Fibrosis portal OFFICIAL +en es HP:0006581 Depletion of mitochondrial DNA in liver rdfs:label Depleción del adn mitocondrial en el hígado OFFICIAL +en es HP:0006582 Reye syndrome-like episodes rdfs:label Episodios similares al sindrome de Reye OFFICIAL +en es HP:0006583 Fatal liver failure in infancy rdfs:label Insuficiencia hepática grave infantil OFFICIAL +en es HP:0006584 Small abnormally formed scapulae rdfs:label Escápula pequeña de forma anormal OFFICIAL +en es HP:0006585 Congenital pseudoarthrosis of the clavicle rdfs:label Pseudoartrosis congénita de la clavícula OFFICIAL +en es HP:0006587 Straight clavicles rdfs:label Clavículas rectas OFFICIAL +en es HP:0006589 Flaring of lower rib cage rdfs:label Tórax inferior en forma de campana OFFICIAL +en es HP:0006590 Premature sternal synostosis rdfs:label Sinostosis esternal prematura OFFICIAL +en es HP:0006591 Absent glenoid fossa rdfs:label Fosa glenoidea ausente OFFICIAL +en es HP:0006593 Anomalous rib insertion to vertebrae rdfs:label Inserción anómala de las costillas en las vértebras OFFICIAL +en es HP:0006595 Scapulohumeral synostosis rdfs:label Sinostosis escapulohumeral OFFICIAL +en es HP:0006596 Restricted chest movement rdfs:label Movimiento restringido del tórax OFFICIAL +en es HP:0006597 Diaphragmatic paralysis rdfs:label Parálisis diafragmática OFFICIAL +en es HP:0006598 Irregular ossification at anterior rib ends rdfs:label Osificación irregular en los extremos anteriores de las costillas OFFICIAL +en es HP:0006599 Medial widening of clavicles rdfs:label Ensanchamiento medial de las clavículas OFFICIAL +en es HP:0006600 Progressive calcification of costochondral cartilage rdfs:label Calcificación progresiva del cartílago costocondral OFFICIAL +en es HP:0006603 Flared, irregular rib ends rdfs:label Extremos de las costillas irregulares en forma de campana OFFICIAL +en es HP:0006606 Irregular chondrocostal junctions rdfs:label Uniones condrocostales irregulares OFFICIAL +en es HP:0006607 Precocious costochondral ossification rdfs:label Osificación costocondral precoz OFFICIAL +en es HP:0006608 Midclavicular hypoplasia rdfs:label Hipoplasia clavicular OFFICIAL +en es HP:0006610 Wide intermamillary distance rdfs:label Distancia intermamilar aumentada OFFICIAL +en es HP:0006611 Decreased number of sternal ossification centers rdfs:label Disminución del número de centros de osificación esternal OFFICIAL +en es HP:0006615 Absent in utero rib ossification rdfs:label Ausencia intraútero de osificación de los huesos torácicos OFFICIAL +en es HP:0006619 Anterior rib punctate calcifications rdfs:label Calcificaciones puntiformes anteriores en las costillas OFFICIAL +en es HP:0006623 Costochondral joint sclerosis rdfs:label Esclerosis de la articulación costocondral OFFICIAL +en es HP:0006625 Multifocal breast carcinoma rdfs:label Carcinoma de mama multifocal OFFICIAL +en es HP:0006628 Absent sternal ossification rdfs:label Ausencia de osificación esternal OFFICIAL +en es HP:0006631 Hypoplastic distal segments of scapulae rdfs:label Hipoplasia de los segmentos distales de la escápula OFFICIAL +en es HP:0006633 Glenoid fossa hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la fosa glenoidea OFFICIAL +en es HP:0006634 Osteosclerosis of ribs rdfs:label Osteosclerosis costal OFFICIAL +en es HP:0006637 Sternal punctate calcifications rdfs:label Calcificaciones puntiformes en esternón OFFICIAL +en es HP:0006638 Midclavicular aplasia rdfs:label Aplasia clavicular OFFICIAL +en es HP:0006640 Multiple rib fractures rdfs:label Fracturas costales múltiples OFFICIAL +en es HP:0006641 Prominent floating ribs rdfs:label Costillas flotantes prominentes OFFICIAL +en es HP:0006642 Large sternal ossification centers rdfs:label Centros de osificación esternal grandes OFFICIAL +en es HP:0006643 Fused sternal ossification centers rdfs:label Fusión de los centros de osificación esternales OFFICIAL +en es HP:0006644 Thoracic dysplasia rdfs:label Displasia torácica OFFICIAL +en es HP:0006645 Thin clavicles rdfs:label Clavículas delgadas OFFICIAL +en es HP:0006646 Costal cartilage calcification rdfs:label Calcificación del cartílago costal OFFICIAL +en es HP:0006647 Congenital microthorax rdfs:label Microtorax congénito OFFICIAL +en es HP:0006649 Costochondral pain rdfs:label Dolor costocondral OFFICIAL +en es HP:0006650 Thickening of the lateral border of the scapula rdfs:label Engrosamiento del borde lateral de la escápula OFFICIAL +en es HP:0006655 Rib segmentation abnormalities rdfs:label Anomalías de segmentación costal OFFICIAL +en es HP:0006657 Hypoplasia of first ribs rdfs:label Hipoplasia de la primera costilla OFFICIAL +en es HP:0006659 Internally rotated shoulders rdfs:label Hombros con rotación interna OFFICIAL +en es HP:0006660 Aplastic clavicle rdfs:label Aplasia de clavícula OFFICIAL +en es HP:0006665 Coat hanger sign of ribs rdfs:label Costillas en forma de percha OFFICIAL +en es HP:0006668 Twelfth rib hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la duodécima costilla OFFICIAL +en es HP:0006670 Impaired myocardial contractility rdfs:label Deterioro de la contractilidad miocárdica OFFICIAL +en es HP:0006671 Paroxysmal atrial tachycardia rdfs:label Taquicardia auricular paroxística OFFICIAL +en es HP:0006673 Reduced systolic function rdfs:label Función sistólica reducida OFFICIAL +en es HP:0006677 Prolonged QRS complex rdfs:label Complejo QRS prolongado OFFICIAL +en es HP:0006679 Granulomatous coronary arteritis rdfs:label Arteritis coronaria granulomatosa OFFICIAL +en es HP:0006681 Absent atrioventricular node rdfs:label Nodo auriculoventricular ausente OFFICIAL +en es HP:0006682 Ventricular extrasystoles rdfs:label Extrasístoles ventriculares OFFICIAL +en es HP:0006683 Abnormal ventricular filling rdfs:label Llenado ventricular anormal OFFICIAL +en es HP:0006684 Ventricular preexcitation with multiple accessory pathways rdfs:label Preexcitación ventricular con múltiples vías accesorias OFFICIAL +en es HP:0006685 Endocardial fibrosis rdfs:label Fibrosis endocárdica OFFICIAL +en es HP:0006687 Aortic tortuosity rdfs:label Tortuosidad aórtica OFFICIAL +en es HP:0006688 Paroxysmal tachycardia rdfs:label Taquicardia paroxística OFFICIAL +en es HP:0006689 Bacterial endocarditis rdfs:label Endocarditis bacteriana OFFICIAL +en es HP:0006690 Myocardial calcification rdfs:label Calcificación de miocardio OFFICIAL +en es HP:0006691 Pulmonic valve myxoma rdfs:label Mixoma válvula pulmonar OFFICIAL +en es HP:0006692 Short chordae tendineae of the tricuspid valve rdfs:label Cuerdas tendinosas cortas de la válvula tricúspide OFFICIAL +en es HP:0006693 Myocardial steatosis rdfs:label Esteatosis miocárdica OFFICIAL +en es HP:0006694 Early progressive calcific cardiac valvular disease rdfs:label Enfermedad valvular cardíaca progresiva con calcificación temprana OFFICIAL +en es HP:0006695 Atrioventricular canal defect rdfs:label Defecto del canal atrioventricular OFFICIAL +en es HP:0006696 Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles rdfs:label Extrasístoles ventriculares polimórficas y politópicas OFFICIAL +en es HP:0006698 Dilatation of the ventricular cavity rdfs:label Aneurisma ventricular OFFICIAL +en es HP:0006699 Premature atrial contractions rdfs:label Ritmos supraventriculares ectópicos OFFICIAL +en es HP:0006702 Coronary artery dissection rdfs:label Disección coronaria espontánea OFFICIAL +en es HP:0006703 Aplasia/Hypoplasia of the lungs rdfs:label Aplasia/hipoplasia de los pulmones OFFICIAL +en es HP:0006704 Abnormal coronary artery morphology rdfs:label Anomalía de las arterias coronarias OFFICIAL +en es HP:0006705 Abnormal atrioventricular valve morphology rdfs:label Anomalía de las válvulas auriculoventriculares OFFICIAL +en es HP:0006706 Cystic liver disease rdfs:label Enfermedad hepática quística OFFICIAL +en es HP:0006707 Abnormality of the hepatic vasculature rdfs:label Anomalía de la vascularización hepática OFFICIAL +en es HP:0006709 Aplasia/Hypoplasia of the nipples rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los pezones OFFICIAL +en es HP:0006710 Aplasia/Hypoplasia of the clavicles rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las clavículas OFFICIAL +en es HP:0006711 Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos del tórax OFFICIAL +en es HP:0006712 Aplasia/Hypoplasia of the ribs rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las costillas OFFICIAL +en es HP:0006713 Aplasia/Hypoplasia of the scapulae rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las escápulas OFFICIAL +en es HP:0006714 Aplasia/Hypoplasia of the sternum rdfs:label Aplasia / hipoplasia del esternón OFFICIAL +en es HP:0006715 Glomus tympanicum paraganglioma rdfs:label Paraganglioma del glomo timpánico OFFICIAL +en es HP:0006716 Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma rdfs:label Carcinoma colorrectal sin poliposis hereditaria OFFICIAL +en es HP:0006717 Peripheral neuroepithelioma rdfs:label Neuroepitelioma periférico OFFICIAL +en es HP:0006719 Benign gastrointestinal tract tumors rdfs:label Tumores del tracto gastrointestinal benignos OFFICIAL +en es HP:0006721 Acute lymphoblastic leukemia rdfs:label Leucemia linfática aguda OFFICIAL +en es HP:0006722 Small intestine carcinoid rdfs:label Carcinoide de intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0006723 Intestinal carcinoid rdfs:label Carcinoide intestinal OFFICIAL +en es HP:0006725 Pancreatic adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma de páncreas OFFICIAL +en es HP:0006727 T-cell acute lymphoblastic leukemias rdfs:label Leucemia linfoblástica aguda de células T OFFICIAL +en es HP:0006729 Retroperitoneal chemodectomas rdfs:label Quemodectomas retroperitoneales OFFICIAL +en es HP:0006731 Follicular thyroid carcinoma rdfs:label Carcinoma folicular de tiroides OFFICIAL +en es HP:0006732 Papillary renal cell carcinoma type 2 rdfs:label Carcinoma papilar de células renales de tipo 2 OFFICIAL +en es HP:0006733 Acute megakaryocytic leukemia rdfs:label Leucemia megacariocítica aguda OFFICIAL +en es HP:0006735 Renal cortical adenoma rdfs:label Adenoma renal cortical OFFICIAL +en es HP:0006737 Extraadrenal pheochromocytoma rdfs:label Feocromocitoma extra adrenal OFFICIAL +en es HP:0006739 Squamous cell carcinoma of the skin rdfs:label Carcinoma de células escamosas de la piel OFFICIAL +en es HP:0006740 Transitional cell carcinoma of the bladder rdfs:label Carcinoma de células transicionales de la vejiga OFFICIAL +en es HP:0006742 Congenital neuroblastoma rdfs:label Neuroblastoma congénito OFFICIAL +en es HP:0006743 Embryonal rhabdomyosarcoma rdfs:label Rabdomiosarcoma embrionario OFFICIAL +en es HP:0006744 Adrenocortical carcinoma rdfs:label Carcinoma adrenocortical OFFICIAL +en es HP:0006747 Ganglioneuroblastoma rdfs:label Ganglioneuroblastoma OFFICIAL +en es HP:0006748 Adrenal pheochromocytoma rdfs:label Feocromocitoma adrenal OFFICIAL +en es HP:0006749 Malignant gastrointestinal tract tumors rdfs:label Tumores malignos del tracto gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0006751 Paraspinal neurofibromas rdfs:label Neurofibromas paravertebrales OFFICIAL +en es HP:0006753 Neoplasm of the stomach rdfs:label Neoplasia del estómago OFFICIAL +en es HP:0006755 Cutaneous leiomyosarcoma rdfs:label Leiomiosarcoma cutáneo OFFICIAL +en es HP:0006756 Diffuse leiomyomatosis rdfs:label Leiomiomatosis difusa OFFICIAL +en es HP:0006758 Malignant genitourinary tract tumor rdfs:label Tumor maligno del tracto genitourinario OFFICIAL +en es HP:0006762 Renal pelvic carcinoma rdfs:label Carcinoma de la pelvis renal OFFICIAL +en es HP:0006763 Anal canal squamous carcinoma rdfs:label Carcinoma epidermoide del canal anal OFFICIAL +en es HP:0006765 Chondrosarcoma rdfs:label Condrosarcoma OFFICIAL +en es HP:0006766 Papillary renal cell carcinoma rdfs:label Carcinoma papilar de células renales OFFICIAL +en es HP:0006767 Pituitary prolactin cell adenoma rdfs:label Adenoma hipofisario de células secretoras de prolactina OFFICIAL +en es HP:0006768 Localized neuroblastoma rdfs:label Neuroblastoma localizado OFFICIAL +en es HP:0006769 Myxoid subcutaneous tumors rdfs:label Tumores subcutáneos mixoides OFFICIAL +en es HP:0006770 Clear cell renal cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células claras renales OFFICIAL +en es HP:0006771 Duodenal adenocarcinoma rdfs:label Carcinoma duodenal OFFICIAL +en es HP:0006772 Renal angiomyolipoma rdfs:label Angiomiolipoma renal OFFICIAL +en es HP:0006773 Cutaneous angiolipomas rdfs:label Angiolipomas cutáneos OFFICIAL +en es HP:0006774 Ovarian papillary adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma papilar de ovario OFFICIAL +en es HP:0006775 Multiple myeloma rdfs:label Mieloma múltiple OFFICIAL +en es HP:0006778 Benign genitourinary tract neoplasm rdfs:label Neoplasia benigna del tracto genitourinario OFFICIAL +en es HP:0006779 Alveolar rhabdomyosarcoma rdfs:label Rabdomiosarcoma alveolar OFFICIAL +en es HP:0006780 Parathyroid carcinoma rdfs:label Carcinoma de paratiroides OFFICIAL +en es HP:0006781 Hurthle cell thyroid adenoma rdfs:label Adenoma tiroideo de células Hurthle OFFICIAL +en es HP:0006782 Malignant eosinophil proliferation rdfs:label Proliferación maligna de eosinófilos OFFICIAL +en es HP:0006783 Posterior pharyngeal cleft rdfs:label Hendidura de faringe posterior OFFICIAL +en es HP:0006784 Paranasal sinus hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de senos paranasales OFFICIAL +en es HP:0006785 Limb-girdle muscular dystrophy rdfs:label Distrofia muscular de cinturas OFFICIAL +en es HP:0006789 Mitochondrial encephalopathy rdfs:label Encefalopatía mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0006790 Cerebral cortex with spongiform changes rdfs:label Corteza cerebral con cambios espongiformes OFFICIAL +en es HP:0006794 Loss of ability to walk in first decade rdfs:label Pérdida de la capacidad para caminar en la primera década OFFICIAL +en es HP:0006799 Basal ganglia cysts rdfs:label Quistes de los ganglios basales OFFICIAL +en es HP:0006801 Hyperactive deep tendon reflexes rdfs:label Reflejos tendinosos profundos hiperactivos OFFICIAL +en es HP:0006802 Abnormal anterior horn cell morphology rdfs:label Alteración de las células del cuerno anterior de la médula espinal OFFICIAL +en es HP:0006803 Vivid hallucinations rdfs:label Alucinaciones vívidas OFFICIAL +en es HP:0006808 Cerebral hypomyelination rdfs:label Hipomielinización cerebral OFFICIAL +en es HP:0006812 White mater abnormalities in the posterior periventricular region rdfs:label Anomalías de la sustancia blanca de la región periventricular posterior OFFICIAL +en es HP:0006813 Hemiclonic seizures rdfs:label Convulsiones hemiclónicas OFFICIAL +en es HP:0006817 Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis rdfs:label Aplasia / hipoplasia del vermis cerebeloso OFFICIAL +en es HP:0006818 4-layered lissencephaly rdfs:label Lisencefalia tipo i OFFICIAL +en es HP:0006821 Frontal polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria de gradiente antero posterior OFFICIAL +en es HP:0006824 Cranial nerve paralysis rdfs:label Parálisis del nervio craneal OFFICIAL +en es HP:0006825 Pallor of dorsal columns of the spinal cord rdfs:label Palidez de las columnas dorsales de la médula espinal OFFICIAL +en es HP:0006827 Atrophy of the spinal cord rdfs:label Atrofia de la médula espinal OFFICIAL +en es HP:0006829 Severe muscular hypotonia rdfs:label Hipotonía muscular severa OFFICIAL +en es HP:0006830 obsolete Severe neonatal hypotonia in males rdfs:label Hipotonía neonatal severa en varones OFFICIAL +en es HP:0006834 Developmental stagnation at onset of seizures rdfs:label Estancamiento del desarrollo al inicio de cuadro convulsivo OFFICIAL +en es HP:0006837 Congenital Horner syndrome rdfs:label Síndrome de Horner congénito OFFICIAL +en es HP:0006844 Absent patellar reflexes rdfs:label Ausencia del reflejo rotuliano OFFICIAL +en es HP:0006846 Acute encephalopathy rdfs:label Encefalopatía aguda OFFICIAL +en es HP:0006849 Hypodysplasia of the corpus callosum rdfs:label Hipodisplasia del cuerpo calloso OFFICIAL +en es HP:0006850 Hypoplasia of the ventral pons rdfs:label Hipoplasia de la protuberancia ventral OFFICIAL +en es HP:0006851 Symmetric spinal nerve root neurofibromas rdfs:label Neurofibromas radiculares simétricos de nervios espinales OFFICIAL +en es HP:0006852 Episodic generalized hypotonia rdfs:label Hipotonía generalizada episódica OFFICIAL +en es HP:0006855 Cerebellar vermis atrophy rdfs:label Atrofia del vermis cerebeloso OFFICIAL +en es HP:0006858 Impaired distal proprioception rdfs:label Deterioro o pérdida de la propiocepción distal OFFICIAL +en es HP:0006859 Posterior leukoencephalopathy rdfs:label Leucoencefalopatía posterior OFFICIAL +en es HP:0006863 Severe expressive language delay rdfs:label Retraso en el lenguaje expresivo grave OFFICIAL +en es HP:0006865 Sensorimotor polyneuropathy affecting arms more than legs rdfs:label Polineuropatía sensoriomotora que afecta los brazos más que las piernas OFFICIAL +en es HP:0006866 Midline central nervous system lipomas rdfs:label Lipomas en la línea media del sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0006870 Lobar holoprosencephaly rdfs:label Holoprosencefalia lobar OFFICIAL +en es HP:0006872 Cerebral hypoplasia rdfs:label Hipoplasia cerebral OFFICIAL +en es HP:0006873 Symmetrical progressive peripheral demyelination rdfs:label Desmielinización periférica simétrica progresiva OFFICIAL +en es HP:0006877 obsolete Mental retardation, in some rdfs:label obsoleto Retraso mental, en algunos OFFICIAL +en es HP:0006879 Pontocerebellar atrophy rdfs:label Atrofia pontocerebelosa OFFICIAL +en es HP:0006880 Cerebellar hemangioblastoma rdfs:label Hemangioblastoma del cerebelo OFFICIAL +en es HP:0006881 Diffuse peripheral demyelination rdfs:label Desmielinización periférica difusa OFFICIAL +en es HP:0006882 Severe hydrocephalus rdfs:label Hidrocefalia severa OFFICIAL +en es HP:0006886 Impaired distal vibration sensation rdfs:label Disminución de la sensación de vibración distal OFFICIAL +en es HP:0006887 Intellectual disability, progressive rdfs:label Discapacidad intelectual progresiva OFFICIAL +en es HP:0006888 Meningoencephalocele rdfs:label Meningoencefalocele OFFICIAL +en es HP:0006889 Intellectual disability, borderline rdfs:label Discapacidad intelectual, en el límite OFFICIAL +en es HP:0006891 Thick cerebral cortex rdfs:label Corteza cerebral engrosada OFFICIAL +en es HP:0006892 Frontotemporal cerebral atrophy rdfs:label Atrofia cerebral frontotemporal OFFICIAL +en es HP:0006893 Severely dysplastic cerebellum rdfs:label Displasia cerebelosa severa OFFICIAL +en es HP:0006894 Hypoplastic olfactory lobes rdfs:label Lóbulos olfativos hipoplásicos OFFICIAL +en es HP:0006895 Lower limb hypertonia rdfs:label Hipertonía de extremidades inferiores OFFICIAL +en es HP:0006896 Hypnopompic hallucinations rdfs:label Alucinaciones hipnopómpicas OFFICIAL +en es HP:0006897 Cranial nerve VI palsy rdfs:label Parálisis del vi par craneal o abducente OFFICIAL +en es HP:0006899 Fusion of the cerebellar hemispheres rdfs:label Fusión de los hemisferios cerebelosos OFFICIAL +en es HP:0006901 Impaired thermal sensitivity rdfs:label Sensibilidad térmica alterada OFFICIAL +en es HP:0006903 Congenital peripheral neuropathy rdfs:label Neuropatía periférica congénita OFFICIAL +en es HP:0006904 Late-onset spinocerebellar degeneration rdfs:label Degeneración espinocerebelosa de inicio tardío OFFICIAL +en es HP:0006906 Congenital intracerebral calcification rdfs:label Calcificación intracerebral congénita OFFICIAL +en es HP:0006913 Frontal cortical atrophy rdfs:label Atrofia de la corteza frontal OFFICIAL +en es HP:0006915 Inability to walk by childhood/adolescence rdfs:label Incapacidad para caminar en la infancia / adolescencia OFFICIAL +en es HP:0006916 Intraaxonal accumulation of curvilinear autofluorescent lipopigment storage material rdfs:label Acumulación de material de almacenamiento intraaxonal lipopigmento autofluorescente curvilínea OFFICIAL +en es HP:0006918 Diffuse cerebral sclerosis rdfs:label Esclerosis cerebral difusa OFFICIAL +en es HP:0006919 Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior rdfs:label Comportamiento anormal agresivo, impulsivo o violento OFFICIAL +en es HP:0006921 Axial muscle stiffness rdfs:label Rigidez muscular axial OFFICIAL +en es HP:0006926 Metachromatic leukodystrophy variant rdfs:label Variante de leucodistrofia metacromática OFFICIAL +en es HP:0006927 Unilateral polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria unilateral OFFICIAL +en es HP:0006929 Hypoglycemic encephalopathy rdfs:label Encefalopatía hipoglicémica OFFICIAL +en es HP:0006930 Frontoparietal cortical dysplasia rdfs:label Displasia cortical frontoparietal OFFICIAL +en es HP:0006931 Lipoma of corpus callosum rdfs:label Lipoma del cuerpo calloso OFFICIAL +en es HP:0006932 Transient psychotic episodes rdfs:label Episodios psicóticos transitorios OFFICIAL +en es HP:0006934 Congenital nystagmus rdfs:label Nistagmo congénito OFFICIAL +en es HP:0006937 Impaired distal tactile sensation rdfs:label Disminución de la sensación táctil distal OFFICIAL +en es HP:0006938 Impaired vibration sensation at ankles rdfs:label Deterioro de la sensación vibratoria en tobillos OFFICIAL +en es HP:0006943 Diffuse spongiform leukoencephalopathy rdfs:label Leucoencefalopatía espongiforme difusa OFFICIAL +en es HP:0006944 Abolished vibration sense rdfs:label Abolición de la sensación de vibración OFFICIAL +en es HP:0006946 Recurrent meningitis rdfs:label Meningitis recurrente OFFICIAL +en es HP:0006949 Episodic peripheral neuropathy rdfs:label Neuropatía periférica episódica OFFICIAL +en es HP:0006951 Retrocerebellar cyst rdfs:label Quiste retrocerebelar OFFICIAL +en es HP:0006955 Olivopontocerebellar hypoplasia rdfs:label Hipoplasia olivopontocerebelosa OFFICIAL +en es HP:0006956 Dilation of lateral ventricles rdfs:label Dilatación de los ventrículos laterales OFFICIAL +en es HP:0006957 Loss of ability to walk rdfs:label Pérdida de la capacidad para caminar OFFICIAL +en es HP:0006958 Abnormal auditory evoked potentials rdfs:label Potenciales auditivos evocados anormales OFFICIAL +en es HP:0006959 Proximal spinal muscular atrophy rdfs:label Atrofia muscular espinal proximal OFFICIAL +en es HP:0006960 Choroid plexus calcification rdfs:label Calcificación del plexo coroideo OFFICIAL +en es HP:0006961 Jerky head movements rdfs:label Movimientos espasmódicos de la cabeza OFFICIAL +en es HP:0006962 Gait instability, worse in the dark rdfs:label Inestabilidad en la marcha, empeora en la oscuridad OFFICIAL +en es HP:0006964 Cerebral cortical neurodegeneration rdfs:label Neurodegeneración de la corteza cerebral OFFICIAL +en es HP:0006965 Acute necrotizing encephalopathy rdfs:label Encefalopatía necrotizante aguda OFFICIAL +en es HP:0006970 Periventricular leukomalacia rdfs:label Leucomalacia periventricular OFFICIAL +en es HP:0006976 Necrotizing encephalopathy rdfs:label Encefalopatía necrotizante OFFICIAL +en es HP:0006977 Grammar-specific speech disorder rdfs:label Trastorno específico del lenguaje con problemas en la gramática OFFICIAL +en es HP:0006978 Dysmyelinating leukodystrophy rdfs:label Leucodistrofia desmielinizante OFFICIAL +en es HP:0006979 Sleep-wake cycle disturbance rdfs:label Alteraciones del ciclo sueño-vigilia OFFICIAL +en es HP:0006980 Progressive leukoencephalopathy rdfs:label Leucoencefalopatía progresiva OFFICIAL +en es HP:0006983 Slowly progressive spastic quadriparesis rdfs:label Tetraparesia espástica lentamente progresiva OFFICIAL +en es HP:0006984 Distal sensory loss of all modalities rdfs:label Pérdida sensitiva distal que incluye todas las modalidades OFFICIAL +en es HP:0006986 Upper limb spasticity rdfs:label Espasticidad de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0006988 Alobar holoprosencephaly rdfs:label Holoprosencefalia alobar OFFICIAL +en es HP:0006989 Dysplastic corpus callosum rdfs:label Cuerpo calloso displásico OFFICIAL +en es HP:0006990 Myelin-dependent gliosis rdfs:label Gliosis dependiente de mielina OFFICIAL +en es HP:0006992 Anterior basal encephalocele rdfs:label Encefalocele basal anterior OFFICIAL +en es HP:0006994 Diffuse leukoencephalopathy rdfs:label Leucoencefalopatía difusa OFFICIAL +en es HP:0006999 Basal ganglia gliosis rdfs:label Gliosis de los ganglios basales OFFICIAL +en es HP:0007000 Morning myoclonic jerks rdfs:label Espasmos mioclónicos matutinos OFFICIAL +en es HP:0007001 Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis rdfs:label Pérdida de células de Purkinje del vermis cerebeloso OFFICIAL +en es HP:0007002 Motor axonal neuropathy rdfs:label Neuropatía axonal motora OFFICIAL +en es HP:0007006 Dorsal column degeneration rdfs:label Degeneración de la columna dorsal OFFICIAL +en es HP:0007007 Cavitation of the basal ganglia rdfs:label Cavitación de ganglios basales OFFICIAL +en es HP:0007009 Central nervous system degeneration rdfs:label Degeneración del sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0007010 Poor fine motor coordination rdfs:label Pobre coordinación motora fina OFFICIAL +en es HP:0007011 Fourth cranial nerve palsy rdfs:label Parálisis del iv par craneal o nervio troclear OFFICIAL +en es HP:0007015 Poor gross motor coordination rdfs:label Pobre coordinación motora gruesa OFFICIAL +en es HP:0007016 Corticospinal tract hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del tracto corticoespinal OFFICIAL +en es HP:0007017 Progressive forgetfulness rdfs:label Pérdida de memoria progresiva OFFICIAL +en es HP:0007018 Attention deficit hyperactivity disorder rdfs:label Trastorno de hiperactividad y déficit de atención OFFICIAL +en es HP:0007020 Progressive spastic paraplegia rdfs:label Paraplejia espástica progresiva OFFICIAL +en es HP:0007021 Pain insensitivity rdfs:label Insensibilidad al dolor OFFICIAL +en es HP:0007023 Antenatal intracerebral hemorrhage rdfs:label Hemorragia intracerebral prenatal OFFICIAL +en es HP:0007024 Pseudobulbar paralysis rdfs:label Parálisis seudobulbar OFFICIAL +en es HP:0007027 Poorly formed metencephalon rdfs:label Metencefalo pobremente formado OFFICIAL +en es HP:0007029 Cerebral berry aneurysm rdfs:label Aneurisma cerebral sacular o en forma de baya OFFICIAL +en es HP:0007030 Nonprogressive encephalopathy rdfs:label Encefalopatía no progresiva OFFICIAL +en es HP:0007033 Cerebellar dysplasia rdfs:label Displasia del cerebelo OFFICIAL +en es HP:0007034 Generalized hyperreflexia rdfs:label Hiperreflexia global OFFICIAL +en es HP:0007035 Anterior encephalocele rdfs:label Encefalocele anterior OFFICIAL +en es HP:0007036 Hypoplasia of olfactory tract rdfs:label Hipoplasia del tracto olfatorio OFFICIAL +en es HP:0007039 Symmetric lesions of the basal ganglia rdfs:label Lesiones simétricas de los ganglios basales OFFICIAL +en es HP:0007041 Chronic lymphocytic meningitis rdfs:label Meningitis linfocítica crónica OFFICIAL +en es HP:0007042 Focal white matter lesions rdfs:label Lesiones focales de la sustancia blanca OFFICIAL +en es HP:0007045 Midline brain calcifications rdfs:label Calcificaciones en la línea media del cerebro OFFICIAL +en es HP:0007047 Atrophy of the dentate nucleus rdfs:label Atrofia del núcleo dentado OFFICIAL +en es HP:0007048 Large basal ganglia rdfs:label Ganglios basales agrandados OFFICIAL +en es HP:0007052 Multifocal cerebral white matter abnormalities rdfs:label Alteraciones multifocales de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL +en es HP:0007054 Hyperreflexia proximally rdfs:label Hiperreflexia proximal OFFICIAL +en es HP:0007057 Poor hand-eye coordination rdfs:label Pobre coordinación mano-ojo OFFICIAL +en es HP:0007058 Generalized cerebral atrophy/hypoplasia rdfs:label Atrofia/ hipoplasia generalizada cerebral OFFICIAL +en es HP:0007063 Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis rdfs:label Aplasia de la mitad inferior del vermis cerebeloso OFFICIAL +en es HP:0007064 Progressive language deterioration rdfs:label Deterioro progresivo del lenguaje OFFICIAL +en es HP:0007065 Disorganization of the anterior cerebellar vermis rdfs:label Desorganización del vermis cerebeloso anterior OFFICIAL +en es HP:0007066 Proximal limb muscle stiffness rdfs:label Rigidez muscular proximal de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0007067 Distal peripheral sensory neuropathy rdfs:label Neuropatía sensitiva periférica distal OFFICIAL +en es HP:0007068 Inferior vermis hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del vermis inferior OFFICIAL +en es HP:0007069 Profound static encephalopathy rdfs:label Encefalopatía estática profunda OFFICIAL +en es HP:0007074 Thick corpus callosum rdfs:label Cuerpo calloso engrosado OFFICIAL +en es HP:0007076 Extrapyramidal muscular rigidity rdfs:label Rigidez muscular extrapiramidal OFFICIAL +en es HP:0007078 Decreased amplitude of sensory action potentials rdfs:label Disminución en la amplitud de los potenciales de acción sensitivos OFFICIAL +en es HP:0007081 Late-onset muscular dystrophy rdfs:label Distrofia muscular de inicio tardío OFFICIAL +en es HP:0007082 Dilated third ventricle rdfs:label Dilatación del tercer ventrículo OFFICIAL +en es HP:0007083 Hyperactive patellar reflex rdfs:label Reflejo patelar hiperactivo OFFICIAL +en es HP:0007086 Social and occupational deterioration rdfs:label Deterioro social y laboral OFFICIAL +en es HP:0007087 obsolete Involuntary jerking movements rdfs:label Movimientos espasmódicos involuntarios OFFICIAL +en es HP:0007089 Facial-lingual fasciculations rdfs:label Fasciculaciones facio-linguales OFFICIAL +en es HP:0007095 Frontoparietal polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria frontoparietal OFFICIAL +en es HP:0007096 Hypoplasia of the optic tract rdfs:label Hipoplasia del tracto óptico OFFICIAL +en es HP:0007097 Cranial nerve motor loss rdfs:label Pérdida de la función motora de un par craneal OFFICIAL +en es HP:0007098 Paroxysmal choreoathetosis rdfs:label Coreoatetosis paroxística OFFICIAL +en es HP:0007099 Arnold-Chiari type I malformation rdfs:label Malformación Arnold-Chiari tipo i OFFICIAL +en es HP:0007100 Progressive ventriculomegaly rdfs:label Ventrículomegalia progresiva OFFICIAL +en es HP:0007103 Hypointensity of cerebral white matter on MRI rdfs:label Hipointensidad de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética nuclear OFFICIAL +en es HP:0007104 Prolonged somatosensory evoked potentials rdfs:label Potenciales evocados omatosensoriales prolongados OFFICIAL +en es HP:0007105 Infantile encephalopathy rdfs:label Encefalopatía infantil OFFICIAL +en es HP:0007107 Segmental peripheral demyelination rdfs:label Desmielinización segmentaria periférica OFFICIAL +en es HP:0007108 Demyelinating peripheral neuropathy rdfs:label Neuropatía periférica desmielinizante OFFICIAL +en es HP:0007109 Periventricular cysts rdfs:label Quistes periventriculares OFFICIAL +en es HP:0007110 Central hypoventilation rdfs:label Hipoventilación central OFFICIAL +en es HP:0007111 Chronic hepatic encephalopathy rdfs:label Encefalopatía hepática crónica OFFICIAL +en es HP:0007112 Temporal cortical atrophy rdfs:label Atrofia cortical temporal OFFICIAL +en es HP:0007115 Orbital encephalocele rdfs:label Encefalocele de la órbita OFFICIAL +en es HP:0007117 Corticospinal tract atrophy rdfs:label Atrofia del tracto corticoespinal OFFICIAL +en es HP:0007123 Subcortical dementia rdfs:label Demencia subcortical OFFICIAL +en es HP:0007126 Proximal amyotrophy rdfs:label Amiotrofia proximal OFFICIAL +en es HP:0007129 Cerebellar medulloblastoma rdfs:label Meduloblastoma cerebeloso OFFICIAL +en es HP:0007131 Acute demyelinating polyneuropathy rdfs:label Polineuropatía desmielinizante aguda OFFICIAL +en es HP:0007132 Pallidal degeneration rdfs:label Degeneración del globo pálido OFFICIAL +en es HP:0007133 Progressive peripheral neuropathy rdfs:label Neuropatía periférica progresiva OFFICIAL +en es HP:0007141 Sensorimotor neuropathy rdfs:label Neuropatía sensoriomotora OFFICIAL +en es HP:0007146 Bilateral basal ganglia lesions rdfs:label Lesiones bilaterales de los ganglios basales OFFICIAL +en es HP:0007149 Distal upper limb amyotrophy rdfs:label Amiotrofia distal de las extremidades superiores OFFICIAL +en es HP:0007153 Progressive extrapyramidal movement disorder rdfs:label Trastorno de movimiento extrapiramidal progresivo OFFICIAL +en es HP:0007156 Asymmetric limb muscle stiffness rdfs:label Rigidez muscular de miembro asimétrica OFFICIAL +en es HP:0007158 Progressive extrapyramidal muscular rigidity rdfs:label Rigidez muscular extrapiramidal progresiva OFFICIAL +en es HP:0007159 Fluctuations in consciousness rdfs:label Fluctuaciones en la conciencia OFFICIAL +en es HP:0007162 Diffuse demyelination of the cerebral white matter rdfs:label Desmielinización difusa de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL +en es HP:0007163 obsolete Corticospinal tract disease in lower limbs rdfs:label Enfermedad del tracto corticoespinal que afecta miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0007164 Slowed slurred speech rdfs:label Lenguaje lento con habla arrastrada OFFICIAL +en es HP:0007165 Periventricular heterotopia rdfs:label Heterotopia periventricular de la sustancia gris OFFICIAL +en es HP:0007166 Paroxysmal dyskinesia rdfs:label Disquinesia paroxística OFFICIAL +en es HP:0007178 Motor polyneuropathy rdfs:label Polineuropatía motora OFFICIAL +en es HP:0007179 Absent smooth pursuit rdfs:label Ausencia de seguimiento ocular lento OFFICIAL +en es HP:0007181 Interosseus muscle atrophy rdfs:label Atrofia del músculo interóseo OFFICIAL +en es HP:0007182 Peripheral hypomyelination rdfs:label Hipomielinización periférica OFFICIAL +en es HP:0007183 Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion rdfs:label Lesión focal hiperintensa en t2 de los ganglios basales OFFICIAL +en es HP:0007185 Loss of consciousness rdfs:label Pérdida del conocimiento OFFICIAL +en es HP:0007187 Focal lissencephaly rdfs:label Lisencefalia focal OFFICIAL +en es HP:0007188 Congenital facial diplegia rdfs:label Diplegía facial congénita OFFICIAL +en es HP:0007190 Neuronal loss in the cerebral cortex rdfs:label Pérdida de neuronas en la corteza cerebral OFFICIAL +en es HP:0007193 Generalized tonic-clonic seizures on awakening rdfs:label Convulsiones tónico-clónicas generalizadas al despertar OFFICIAL +en es HP:0007199 Progressive spastic paraparesis rdfs:label Paraparesia espástica progresiva OFFICIAL +en es HP:0007200 Episodic hypersomnia rdfs:label Hiperinsomnia episódica OFFICIAL +en es HP:0007201 Cerebral artery atherosclerosis rdfs:label Aterosclerosis de la arteria cerebral OFFICIAL +en es HP:0007204 Diffuse white matter abnormalities rdfs:label Anomalías difusas de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL +en es HP:0007206 Hemimegalencephaly rdfs:label Hemimegalencefalia OFFICIAL +en es HP:0007207 Photosensitive tonic-clonic seizures rdfs:label Crisis convulsivas tónico-clónicas fotosensibles OFFICIAL +en es HP:0007208 Irregular myelin loops rdfs:label Bucles irregulares y plegamientos focales de la vaina de mielina OFFICIAL +en es HP:0007209 Facial paralysis rdfs:label Parálisis facial OFFICIAL +en es HP:0007210 Lower limb amyotrophy rdfs:label Amiotrofia de miembro inferior OFFICIAL +en es HP:0007215 Periodic hyperkalemic paralysis rdfs:label Parálisis periódica hiperpotasemia OFFICIAL +en es HP:0007220 Demyelinating motor neuropathy rdfs:label Neuropatía motora desmielinizante OFFICIAL +en es HP:0007221 Progressive truncal ataxia rdfs:label Ataxia truncal progresiva OFFICIAL +en es HP:0007227 Macrogyria rdfs:label Macrogiria OFFICIAL +en es HP:0007229 Intracerebral periventricular calcifications rdfs:label Calcificaciones periventriculares intracerebrales OFFICIAL +en es HP:0007230 Decreased distal sensory nerve action potential rdfs:label Disminución en el potencial de acción sensitivo del nervio a nivel distal OFFICIAL +en es HP:0007232 Spinocerebellar tract disease in lower limbs rdfs:label Enfermedad del tracto espinocerebeloso de miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0007233 Clusters of axonal regeneration rdfs:label Regeneración axonal en racimos OFFICIAL +en es HP:0007236 Recurrent subcortical infarcts rdfs:label Infartos subcorticales recurrentes OFFICIAL +en es HP:0007238 Nonarteriosclerotic cerebral calcification rdfs:label Calcificación cerebral no arteriosclerótica OFFICIAL +en es HP:0007239 Congenital encephalopathy rdfs:label Encefalopatía congénita OFFICIAL +en es HP:0007240 Progressive gait ataxia rdfs:label Ataxia de la marcha progresiva OFFICIAL +en es HP:0007249 Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers rdfs:label Disminución en el número de fibras nerviosas mielinizadas periféricas pequeñas OFFICIAL +en es HP:0007250 Recurrent external ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia externa recurrente OFFICIAL +en es HP:0007256 Abnormal pyramidal sign rdfs:label Alteración en la función motora piramidal OFFICIAL +en es HP:0007258 Severe demyelination of the white matter rdfs:label Desmielinización severa de sustancia blanca OFFICIAL +en es HP:0007260 Type II lissencephaly rdfs:label Lisencefalia tipo ii OFFICIAL +en es HP:0007262 Symmetric peripheral demyelination rdfs:label Desmielinización periférica simétrica OFFICIAL +en es HP:0007263 Spinocerebellar atrophy rdfs:label Atrofia espinocerebelosa OFFICIAL +en es HP:0007265 Absent mesencephalon rdfs:label Ausencia de mesencéfalo OFFICIAL +en es HP:0007266 Cerebral dysmyelination rdfs:label Desmielinización cerebral OFFICIAL +en es HP:0007267 Chronic axonal neuropathy rdfs:label Neuropatía axonal crónica OFFICIAL +en es HP:0007268 Aprosencephaly rdfs:label Aprosencefalia OFFICIAL +en es HP:0007269 Spinal muscular atrophy rdfs:label Atrofia muscular espinal OFFICIAL +en es HP:0007270 Atypical absence seizure rdfs:label Crisis de ausencia atípicas OFFICIAL +en es HP:0007271 Occipital myelomeningocele rdfs:label Mielomeningocele occipital OFFICIAL +en es HP:0007272 Progressive psychomotor deterioration rdfs:label Deterioro psicomotor progresivo OFFICIAL +en es HP:0007274 Recurrent bacterial meningitis rdfs:label Meningitis bacteriana recurrente OFFICIAL +en es HP:0007277 Paucity of anterior horn motor neurons rdfs:label Disminución de neuronas motoras del asta anterior OFFICIAL +en es HP:0007280 Acute infantile spinal muscular atrophy rdfs:label Atrofia muscular espinal infantil aguda OFFICIAL +en es HP:0007281 Developmental stagnation rdfs:label Estancamiento del desarrollo OFFICIAL +en es HP:0007285 Facial palsy secondary to cranial hyperostosis rdfs:label Parálisis facial secundaria a hiperostosis craneal OFFICIAL +en es HP:0007286 Horizontal jerk nystagmus rdfs:label Nistagmo horizontal espasmódico OFFICIAL +en es HP:0007289 Limb fasciculations rdfs:label Fasciculaciones en las extremidades OFFICIAL +en es HP:0007291 Posterior fossa cyst rdfs:label Quiste de fosa posterior OFFICIAL +en es HP:0007293 Anterior sacral meningocele rdfs:label Meningocele sacro anterior OFFICIAL +en es HP:0007295 Chaotic rapid conjugate ocular movements rdfs:label Movimientos oculares rápidos conjugados caóticos OFFICIAL +en es HP:0007299 Dysfunction of lateral corticospinal tracts rdfs:label Disfunción del tracto corticoespinal lateral OFFICIAL +en es HP:0007301 Oromotor apraxia rdfs:label Apraxia oromotora OFFICIAL +en es HP:0007302 Bipolar affective disorder rdfs:label Trastorno afectivo bipolar OFFICIAL +en es HP:0007305 CNS demyelination rdfs:label Desmielinización del sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0007307 Rapid neurologic deterioration rdfs:label Deterioro neurológico rápido OFFICIAL +en es HP:0007308 Extrapyramidal dyskinesia rdfs:label Disquinesia extrapiramidal OFFICIAL +en es HP:0007311 Short stepped shuffling gait rdfs:label Marcha parkinsoniana OFFICIAL +en es HP:0007313 Cerebral degeneration rdfs:label Degeneración cerebral OFFICIAL +en es HP:0007314 obsolete White matter neuronal heterotopia rdfs:label Heterotopía de sustancia blanca OFFICIAL +en es HP:0007316 obsolete Involuntary writhing movements rdfs:label Movimientos involuntarios de torsión OFFICIAL +en es HP:0007321 Deep white matter hypodensities rdfs:label Hipodensidades de la sustancia blanca profunda OFFICIAL +en es HP:0007325 Generalized dystonia rdfs:label Distonía generalizada OFFICIAL +en es HP:0007326 Progressive choreoathetosis rdfs:label Coreoatetosis progresiva OFFICIAL +en es HP:0007327 Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy rdfs:label Polineuropatía desmielinizante y axonal combinada OFFICIAL +en es HP:0007328 Impaired pain sensation rdfs:label Disminución en la sensación de dolor OFFICIAL +en es HP:0007330 Frontal encephalocele rdfs:label Encefalocele frontal OFFICIAL +en es HP:0007332 Hemifacial seizures rdfs:label Convulsiones hemifaciales OFFICIAL +en es HP:0007333 Hypoplasia of the frontal lobes rdfs:label Hipoplasia de los lóbulos frontales OFFICIAL +en es HP:0007334 Generalized tonic-clonic seizures with focal onset rdfs:label Crisis convulsivas bilaterales OFFICIAL +en es HP:0007335 Recurrent encephalopathy rdfs:label Encefalopatía recurrente OFFICIAL +en es HP:0007338 Hypermetric saccades rdfs:label Movimientos sacádicos hipermétricos OFFICIAL +en es HP:0007340 Lower limb muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de miembro inferior OFFICIAL +en es HP:0007341 Diffuse swelling of cerebral white matter rdfs:label Edema difuso de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL +en es HP:0007343 Abnormal morphology of the limbic system rdfs:label Malformaciones límbicas OFFICIAL +en es HP:0007344 Atrophy/Degeneration involving the spinal cord rdfs:label Atrofia / degeneración de la médula espinal OFFICIAL +en es HP:0007346 Subcortical white matter calcifications rdfs:label Calcificaciones subcorticales de la sustancia blanca OFFICIAL +en es HP:0007348 Hypoplasia of the pyramidal tract rdfs:label Hipoplasia del tracto piramidal OFFICIAL +en es HP:0007350 Hyperreflexia in upper limbs rdfs:label Hiperreflexia de miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0007351 Upper limb postural tremor rdfs:label Temblor postural de miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0007352 Cerebellar calcifications rdfs:label Calcificaciones cerebelosas OFFICIAL +en es HP:0007354 Amyotrophic lateral sclerosis rdfs:label Esclerosis lateral amiotrófica OFFICIAL +en es HP:0007359 Focal-onset seizure rdfs:label Convulsiones focales OFFICIAL +en es HP:0007360 Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum rdfs:label Aplasia / hipoplasia del cerebelo OFFICIAL +en es HP:0007361 Abnormality of the pons rdfs:label Anomalía del de la protuberancia o puente cerebral OFFICIAL +en es HP:0007362 Aplasia/Hypoplasia of the brainstem rdfs:label Aplasia / hipoplasia del tallo cerebral OFFICIAL +en es HP:0007363 Aplasia/Hypoplasia of the pyramidal tract rdfs:label Aplasia / hipoplasia del tracto piramidal OFFICIAL +en es HP:0007364 Aplasia/Hypoplasia of the cerebrum rdfs:label Aplasia / hipoplasia del cerebro OFFICIAL +en es HP:0007365 Aplasia/Hypoplasia involving the corticospinal tracts rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los tractos corticoespinales OFFICIAL +en es HP:0007366 Atrophy/Degeneration affecting the brainstem rdfs:label Atrofia / degeneración del tallo cerebral OFFICIAL +en es HP:0007367 Atrophy/Degeneration affecting the central nervous system rdfs:label Atrofia / degeneración del sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0007369 Atrophy/Degeneration affecting the cerebrum rdfs:label Atrofia / degeneración del cerebro OFFICIAL +en es HP:0007370 Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum rdfs:label Aplasia / hipoplasia del cuerpo calloso OFFICIAL +en es HP:0007371 Corpus callosum atrophy rdfs:label Atrofia del cuerpo calloso OFFICIAL +en es HP:0007372 Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts rdfs:label Atrofia / degeneración de tractos corticoespinales OFFICIAL +en es HP:0007373 Motor neuron atrophy rdfs:label Atrofia / degeneración de motoneuronas OFFICIAL +en es HP:0007374 Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus rdfs:label Atrofia / degeneración del núcleo caudado OFFICIAL +en es HP:0007375 Abnormality of the septum pellucidum rdfs:label Anomalía del septum pellucidum o septo pelúcido OFFICIAL +en es HP:0007376 Abnormality of the choroid plexus rdfs:label Anomalía del plexo coroideo OFFICIAL +en es HP:0007377 Abnormality of somatosensory evoked potentials rdfs:label Alteración en potenciales evocados somatosensoriales OFFICIAL +en es HP:0007378 Neoplasm of the gastrointestinal tract rdfs:label Neoplasia del tracto gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0007379 Neoplasm of the genitourinary tract rdfs:label Neoplasia del tracto genitourinario OFFICIAL +en es HP:0007380 Facial telangiectasia rdfs:label Telangiectasia facial OFFICIAL +en es HP:0007381 Congenital exfoliative erythroderma rdfs:label Eritrodermia exfoliativa congénita OFFICIAL +en es HP:0007383 Congenital localized absence of skin rdfs:label Ausencia localizada de la piel congénita OFFICIAL +en es HP:0007384 Aberrant melanosome maturation rdfs:label Maduración de los melanosomas aberrante OFFICIAL +en es HP:0007385 Aplasia cutis congenita of scalp rdfs:label Aplasia cutis congénita del cuero cabelludo OFFICIAL +en es HP:0007387 Hypoplastic sweat glands rdfs:label Hipoplasia de glándulas sudoríparas OFFICIAL +en es HP:0007390 Hyperkeratosis with erythema rdfs:label Hiperqueratosis con eritema OFFICIAL +en es HP:0007392 Excessive wrinkled skin rdfs:label Exceso de piel arrugada OFFICIAL +en es HP:0007394 Prominent superficial blood vessels rdfs:label Vasos sanguíneos superficiales prominentes OFFICIAL +en es HP:0007395 Postnatal-onset ichthyosiform erythroderma rdfs:label Eritroderma ictiosiforme de aparición postnatal OFFICIAL +en es HP:0007396 Early cutaneous photosensitivity rdfs:label Fotosensibilidad cutánea temprana OFFICIAL +en es HP:0007397 Axillary apocrine gland hypoplasia rdfs:label Hipoplasia axilar glándular apocrina OFFICIAL +en es HP:0007398 Asymmetric, linear skin defects rdfs:label Defectos de la piel asimétricos, lineales OFFICIAL +en es HP:0007400 Irregular hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación irregular OFFICIAL +en es HP:0007401 Macular atrophy rdfs:label Atrofia macular no inflamatoria OFFICIAL +en es HP:0007402 Areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow Blaschko lines rdfs:label Áreas de hipopigmentación e hiperpigmentación que no siguen líneas blaschko OFFICIAL +en es HP:0007403 Hypertrophy of skin of soles rdfs:label Hipertrofia de la piel de las plantas de los pies OFFICIAL +en es HP:0007404 Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma rdfs:label Queratoderma palmoplantar no epidermolítico OFFICIAL +en es HP:0007406 Hyperpigmentation of eyelids rdfs:label Hiperpigmentación de párpados OFFICIAL +en es HP:0007407 Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers rdfs:label Arrugas en la piel excesivas en el dorso de las manos y los dedos OFFICIAL +en es HP:0007408 Tegumentary leishmaniasis susceptibility rdfs:label Susceptibilidad a leishmaniasis tegumentaria OFFICIAL +en es HP:0007409 obsolete Absence of subcutaneous fat over entire body except buttocks, hips, and thighs rdfs:label Ausencia de grasa subcutánea en todo el cuerpo excepto en las nalgas, caderas y muslos OFFICIAL +en es HP:0007410 Palmoplantar hyperhidrosis rdfs:label Hiperhidrosis palmoplantar OFFICIAL +en es HP:0007411 Hypoplastic-absent sebaceous glands rdfs:label Hipoplasia o ausencia de glándulas sebáceas OFFICIAL +en es HP:0007412 Macular hyperpigmented dermopathy rdfs:label Dermopatía hiperpigmentada macular OFFICIAL +en es HP:0007413 Nevus flammeus of the forehead rdfs:label Nevus flammeus de la frente OFFICIAL +en es HP:0007414 Neonatal wrinkled skin of hands and feet rdfs:label Piel arrugada de manos y pies neonatal OFFICIAL +en es HP:0007417 Discoid lupus rash rdfs:label Lupus eritematoso discoide OFFICIAL +en es HP:0007418 Alopecia totalis rdfs:label Alopecia totalis OFFICIAL +en es HP:0007420 Spontaneous hematomas rdfs:label Hematomas espontáneos OFFICIAL +en es HP:0007421 Telangiectases of the cheeks rdfs:label Telangiectasias de las mejillas OFFICIAL +en es HP:0007425 Hyperextensible skin of face rdfs:label Piel de la cara hiperelástica OFFICIAL +en es HP:0007427 Reticulated skin pigmentation rdfs:label Pigmentación de la piel reticulada OFFICIAL +en es HP:0007428 Telangiectasia of the oral mucosa rdfs:label Telangiectasia de la mucosa oral OFFICIAL +en es HP:0007429 Few cafe-au-lait spots rdfs:label Manchas de color café con leche escasas OFFICIAL +en es HP:0007430 Generalized edema rdfs:label Edema generalizado OFFICIAL +en es HP:0007431 Congenital ichthyosiform erythroderma rdfs:label Eritrodermia congénita ictiosiforme OFFICIAL +en es HP:0007432 Intermittent generalized erythematous papular rash rdfs:label Erupción papular eritematoso generalizada intermitente OFFICIAL +en es HP:0007434 Plaque-like facial hemangioma rdfs:label Hemangioma facial en forma de placa OFFICIAL +en es HP:0007435 Diffuse palmoplantar keratoderma rdfs:label Queratodermia palmoplantar difusa OFFICIAL +en es HP:0007436 Hair-nail ectodermal dysplasia rdfs:label Displasia ectodérmica pelo-uñas OFFICIAL +en es HP:0007437 Multiple cutaneous leiomyomas rdfs:label Leiomiomas cutáneos múltiples OFFICIAL +en es HP:0007438 Mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities rdfs:label Pigmentación moteada del tronco y extremidades proximales OFFICIAL +en es HP:0007439 Generalized keratosis follicularis rdfs:label Folicular queratosis generalizadas OFFICIAL +en es HP:0007440 Generalized hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación generalizada OFFICIAL +en es HP:0007441 Hyperpigmented/hypopigmented macules rdfs:label Máculas hiperpigmentadas/hipopigmentadas OFFICIAL +en es HP:0007443 Partial albinism rdfs:label Albinismo parcial OFFICIAL +en es HP:0007446 Palmoplantar blistering rdfs:label Ampollas palmoplantares OFFICIAL +en es HP:0007447 Diffuse palmoplantar hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis palmoplantar difusa OFFICIAL +en es HP:0007448 Hyperkeratosis over edematous areas rdfs:label Hiperqueratosis sobre áreas edematosas OFFICIAL +en es HP:0007449 Confetti-like hypopigmented macules rdfs:label Máculas hipopigmentadas en confeti OFFICIAL +en es HP:0007450 Increased groin pigmentation with raindrop depigmentation rdfs:label Hiperpigmentación de la ingle con depigmentación en gota de lluvia OFFICIAL +en es HP:0007451 Ipsilateral lack of facial sweating rdfs:label Ausencia de sudoración facial ipsilateral OFFICIAL +en es HP:0007452 Midface capillary hemangioma rdfs:label Hemangioma capilar del tercio medio de la cara OFFICIAL +en es HP:0007453 Flexural lichenification rdfs:label Liquenificación en zonas de flexión OFFICIAL +en es HP:0007455 Adermatoglyphia rdfs:label Adermatoglifia OFFICIAL +en es HP:0007456 Progressive reticulate hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación reticulada progresiva OFFICIAL +en es HP:0007457 Prominent veins on trunk rdfs:label Venas prominentes en el tronco OFFICIAL +en es HP:0007458 Focal hyperextensible skin rdfs:label Piel hiperextensible focal OFFICIAL +en es HP:0007459 Generalized anhidrosis rdfs:label Anhidrosis generalizada OFFICIAL +en es HP:0007460 Autoamputation of digits rdfs:label Autoamputación de dígitos de la mano OFFICIAL +en es HP:0007461 Hemangiomatosis rdfs:label Hemangiomatosis OFFICIAL +en es HP:0007462 Bitot spots of the conjunctiva rdfs:label Manchas de Bitot de la conjuntiva OFFICIAL +en es HP:0007464 Sparse facial hair rdfs:label Vello facial escaso OFFICIAL +en es HP:0007465 Honeycomb palmoplantar keratoderma rdfs:label Queratodermia palmoplantar en panal de abeja OFFICIAL +en es HP:0007466 Midfrontal capillary hemangioma rdfs:label Hemangioma capilar del medio de la frente OFFICIAL +en es HP:0007468 Perifollicular hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis perifolicular OFFICIAL +en es HP:0007469 Palmoplantar cutis gyrata rdfs:label Cutis girata palmoplantar OFFICIAL +en es HP:0007470 Periarticular subcutaneous nodules rdfs:label Nódulos subcutáneos periarticulares OFFICIAL +en es HP:0007471 Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation rdfs:label Hiperpigmentación e hipopigmentación axilar y de la ingle OFFICIAL +en es HP:0007473 Crusting erythematous dermatitis rdfs:label Dermatitis eritematosa costrosa OFFICIAL +en es HP:0007475 Congenital bullous ichthyosiform erythroderma rdfs:label Eritrodermia congénita ictiosiforme bullosa OFFICIAL +en es HP:0007476 Anhidrotic ectodermal dysplasia rdfs:label Displasia ectodérmica anhidrótica OFFICIAL +en es HP:0007477 Abnormal dermatoglyphics rdfs:label Dermatoglifos anormales OFFICIAL +en es HP:0007479 Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma rdfs:label Eritrodermia congénita ictiosiforme no bulosa OFFICIAL +en es HP:0007480 Decreased sweating due to autonomic dysfunction rdfs:label Disminución del sudor debido a una disfunción autonómica OFFICIAL +en es HP:0007481 Hyperpigmented nevi rdfs:label Nevos hiperpigmentados OFFICIAL +en es HP:0007482 Generalized papillary lesions rdfs:label Lesiones papilares generalizadas OFFICIAL +en es HP:0007483 Depigmentation/hyperpigmentation of skin rdfs:label Despigmentación / hiperpigmentación de la piel OFFICIAL +en es HP:0007485 Absence of subcutaneous fat rdfs:label Ausencia de grasa subcutánea OFFICIAL +en es HP:0007486 Cavernous hemangioma of the face rdfs:label Hemangioma cavernoso de la cara OFFICIAL +en es HP:0007488 Diffuse skin atrophy rdfs:label Atrofia cutánea difusa OFFICIAL +en es HP:0007489 Diffuse telangiectasia rdfs:label Telangiectasia difusa OFFICIAL +en es HP:0007490 Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas rdfs:label Disposición linear o en rayas de hiperqueratosis macular en áreas de flexión OFFICIAL +en es HP:0007494 Discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules rdfs:label Máculas hiper e hipopigmentadas de 2 a 5 mm OFFICIAL +en es HP:0007495 Prematurely aged appearance rdfs:label Aspecto prematuramente envejecido OFFICIAL +en es HP:0007497 Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis palmoplantar por fricción OFFICIAL +en es HP:0007499 Recurrent staphylococcal infections rdfs:label Infecciones recurrentes por estafilococos OFFICIAL +en es HP:0007500 Decreased number of sweat glands rdfs:label Disminución del número de glándulas sudoríparas OFFICIAL +en es HP:0007501 Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm rdfs:label Rayas de hiperqueratosis lo largo de cada dedo sobre la palma OFFICIAL +en es HP:0007502 Follicular hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis folicular OFFICIAL +en es HP:0007503 Generalized ichthyosis rdfs:label Ictiosis generalizada OFFICIAL +en es HP:0007504 Diffuse slow skin atrophy rdfs:label Atrofia cutánea difusa lenta OFFICIAL +en es HP:0007505 Progressive hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación progresiva OFFICIAL +en es HP:0007506 Congenital absence of skin of limbs rdfs:label Ausencia congénita de la piel de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0007508 Punctate palmar hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis punteada de palmas y plantas OFFICIAL +en es HP:0007509 Patchy hypo- and hyperpigmentation rdfs:label Manchas de hipo e hiperpigmentación OFFICIAL +en es HP:0007510 Focal dermal aplasia/hypoplasia rdfs:label Aplasia dérmica focal / hipoplasia OFFICIAL +en es HP:0007511 Mottled pigmentation of photoexposed areas rdfs:label Pigmentación moteada de áreas fotoexpuestas OFFICIAL +en es HP:0007513 Generalized hypopigmentation rdfs:label Hipopigmentación generalizada OFFICIAL +en es HP:0007514 Edema of the dorsum of hands rdfs:label Edema del dorso de las manos OFFICIAL +en es HP:0007515 Hypoplastic pilosebaceous units rdfs:label Hipoplasia de las unidades pilosebáceas OFFICIAL +en es HP:0007516 Redundant skin on fingers rdfs:label Piel redundante en los dedos OFFICIAL +en es HP:0007517 Palmoplantar cutis laxa rdfs:label Cutis laxa palmoplantar OFFICIAL +en es HP:0007519 Lack of subcutaneous fatty tissue rdfs:label Falta de tejido graso subcutáneo OFFICIAL +en es HP:0007521 Irregular hyperpigmentation of back rdfs:label Hiperpigmentación irregular de la espalda OFFICIAL +en es HP:0007522 Increased number of skin folds rdfs:label Aumento del número de los pliegues de la piel OFFICIAL +en es HP:0007524 Atypical neurofibromatosis rdfs:label Neurofibromatosis atípica OFFICIAL +en es HP:0007525 Yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin rdfs:label Tejido subcutáneo de color amarillento cubierto por piel fina y escamosa OFFICIAL +en es HP:0007526 Hypopigmented skin patches on arms rdfs:label Manchas hipopigmentadas de la piel en los brazos OFFICIAL +en es HP:0007529 Hidrotic ectodermal dysplasia rdfs:label Displasia ectodérmica hidrótica OFFICIAL +en es HP:0007530 Punctate palmoplantar hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis palmoplantar punctata OFFICIAL +en es HP:0007534 Congenital posterior occipital alopecia rdfs:label Alopecia congénita occipital posterior OFFICIAL +en es HP:0007535 Hypopigmented streaks rdfs:label Manchas lineares hipopigmentadas OFFICIAL +en es HP:0007536 Aplasia cutis congenita of midline scalp vertex rdfs:label Aplasia cutis congénita del vértice del cuero cabelludo en la línea media OFFICIAL +en es HP:0007537 Severe photosensitivity rdfs:label Fotosensibilidad severa OFFICIAL +en es HP:0007541 Frontal cutaneous lipoma rdfs:label Lipoma cutánea frontal OFFICIAL +en es HP:0007542 Absent pigmentation of the ventral chest rdfs:label Pigmentación ausente del tórax ventral OFFICIAL +en es HP:0007543 Epidermal hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis epidérmica OFFICIAL +en es HP:0007544 Piebaldism rdfs:label Pibaldismo OFFICIAL +en es HP:0007545 Congenital palmoplantar keratosis rdfs:label Queratosis palmoplantar congénita OFFICIAL +en es HP:0007546 Linear hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación linear OFFICIAL +en es HP:0007548 Palmoplantar keratosis with erythema and scale rdfs:label Queratosis palmoplantar con eritema e incrustaciones OFFICIAL +en es HP:0007549 Desquamation of skin soon after birth rdfs:label Descamación de la piel inmediatamente después del nacimiento OFFICIAL +en es HP:0007550 Hypohidrosis or hyperhidrosis rdfs:label Hipohidrosis/hiperhidrosis OFFICIAL +en es HP:0007552 Abnormal subcutaneous fat tissue distribution rdfs:label Distribución del tejido graso subcutáneo anormal OFFICIAL +en es HP:0007553 Congenital symmetrical palmoplantar keratosis rdfs:label Queratosis palmoplantar congénita simétrica OFFICIAL +en es HP:0007554 Confetti hypopigmentation pattern of lower leg skin rdfs:label Patrón de hipopigmentación en confeti de la piel de la pierna OFFICIAL +en es HP:0007556 Plantar hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis plantar OFFICIAL +en es HP:0007559 Localized epidermolytic hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis epidermolítica localizada OFFICIAL +en es HP:0007560 Unusual dermatoglyphics rdfs:label Dermatoglifos inusuales OFFICIAL +en es HP:0007561 Telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin rdfs:label Telangiectasias en la piel expuesta y no expuesta al sol OFFICIAL +en es HP:0007565 Multiple cafe-au-lait spots rdfs:label Manchas café con leche múltiples OFFICIAL +en es HP:0007566 Index finger dermatoglyphic radial loop rdfs:label Bucle radial dermatoglífico en dedo índice OFFICIAL +en es HP:0007569 Generalized seborrheic dermatitis rdfs:label Dermatitis seborreica generalizada OFFICIAL +en es HP:0007570 Hyperkeratosis lenticularis perstans rdfs:label Hiperqueratosis lenticularis perstans (enfermedad de Flegel) OFFICIAL +en es HP:0007572 Hyperpigmented streaks rdfs:label Manchas lineares hiperpigmentadas OFFICIAL +en es HP:0007573 Late onset atopic dermatitis rdfs:label Dermatitis atópica de inicio tardío OFFICIAL +en es HP:0007574 Generalized bronze hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación generalizada de bronce OFFICIAL +en es HP:0007576 Palmar neurofibromas rdfs:label Neurofibromas palmares OFFICIAL +en es HP:0007581 Mediosternal, longitudinal streak of hypopigmentation rdfs:label Rayas longitudinales de hipopigmentación mediosternal OFFICIAL +en es HP:0007583 Telangiectasia macularis eruptiva perstans rdfs:label Telangiectasia macularis eruptiva perstans OFFICIAL +en es HP:0007585 Skin fragility with non-scarring blistering rdfs:label Fragilidad de la piel con ampollas que no dejan cicatriz OFFICIAL +en es HP:0007586 Telangiectases producing marbled' skin rdfs:label Telangiectasias que dan un aspecto de mármol a la piel OFFICIAL +en es HP:0007587 Numerous pigmented freckles rdfs:label Pecas pigmentadas numerosas OFFICIAL +en es HP:0007588 Reticular hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación reticular OFFICIAL +en es HP:0007589 Aplasia cutis congenita on trunk or limbs rdfs:label Aplasia cutis congénita en el tronco o las extremidades OFFICIAL +en es HP:0007590 Aplasia cutis congenita over posterior parietal area rdfs:label Aplasia cutis congénita en el área parietal posterior OFFICIAL +en es HP:0007592 Aplasia/Hypoplastia of the eccrine sweat glands rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las glándulas sudoríparas ecrinas OFFICIAL +en es HP:0007595 Redundant skin in infancy rdfs:label Piel redundante en la infancia OFFICIAL +en es HP:0007596 Painful subcutaneous lipomas rdfs:label Lipomas subcutáneos dolorosos OFFICIAL +en es HP:0007597 Congenital palmoplantar keratodermia rdfs:label Keratodermia palmoplantar congénita OFFICIAL +en es HP:0007598 Bilateral single transverse palmar creases rdfs:label Pliegues palmares únicos bilaterales OFFICIAL +en es HP:0007599 Generalized reticulate brown pigmentation rdfs:label Generalizada marrón pigmentación reticulada OFFICIAL +en es HP:0007601 Midline facial capillary hemangioma rdfs:label Hemangioma capilar de la línea media de la cara OFFICIAL +en es HP:0007602 Complex palmar dermatoglyphic pattern rdfs:label Patrón dermatoglífico palmar complejo OFFICIAL +en es HP:0007603 Freckles in sun-exposed areas rdfs:label Pecas en las áreas expuestas al sol OFFICIAL +en es HP:0007605 Excessive wrinkling of palmar skin rdfs:label Arrugamiento excesivo de la piel palmar OFFICIAL +en es HP:0007606 Multiple cutaneous malignancies rdfs:label Lesiones cutáneas malignas múltiples OFFICIAL +en es HP:0007607 Hypohidrotic ectodermal dysplasia rdfs:label Displasia ectodérmica hipohidrótica OFFICIAL +en es HP:0007608 Abnormal palmar dermal ridges rdfs:label Crestas dérmicas palmares anormales OFFICIAL +en es HP:0007609 Hypoproteinemic edema rdfs:label Edema hipoproteinémico OFFICIAL +en es HP:0007610 Blotching pigmentation of the skin rdfs:label Ronchas o manchas de pigmentación de la piel OFFICIAL +en es HP:0007613 Spinous keratoses of palms and soles rdfs:label Queratosis espinosas de palmas y plantas OFFICIAL +en es HP:0007616 Nevus flammeus nuchae rdfs:label Nevus flammeus cervical OFFICIAL +en es HP:0007617 Fine, reticulate skin pigmentation rdfs:label Pigmentación de la piel reticulada fina OFFICIAL +en es HP:0007618 Subcutaneous calcification rdfs:label Calcificación subcutánea OFFICIAL +en es HP:0007620 Cutaneous leiomyoma rdfs:label Leiomioma cutáneo OFFICIAL +en es HP:0007621 Telangiectasia of extensor surfaces rdfs:label Telangiectasia de superficies de extensión OFFICIAL +en es HP:0007623 Pigmentation anomalies of sun-exposed skin rdfs:label Anomalías de pigmentación de la piel expuesta al sol OFFICIAL +en es HP:0007626 Mandibular osteomyelitis rdfs:label Osteomielitis mandibular OFFICIAL +en es HP:0007627 Mandibular condyle aplasia rdfs:label Aplasia del cóndilo mandibular OFFICIAL +en es HP:0007628 Mandibular condyle hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del cóndilo mandibular OFFICIAL +en es HP:0007633 Bilateral microphthalmos rdfs:label Microftalmia bilateral OFFICIAL +en es HP:0007634 Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy rdfs:label Neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica OFFICIAL +en es HP:0007641 Dyschromatopsia rdfs:label Discromatopsia OFFICIAL +en es HP:0007642 Congenital stationary night blindness rdfs:label Ceguera nocturna congénita no progresiva OFFICIAL +en es HP:0007643 Peripheral tractional retinal detachment rdfs:label Desprendimiento periférico de retina por tracción OFFICIAL +en es HP:0007646 Absent lower eyelashes rdfs:label Ausencia de pestañas externas OFFICIAL +en es HP:0007647 Congenital extraocular muscle anomaly rdfs:label Anomalía congénita de los músculos extraoculares OFFICIAL +en es HP:0007648 Punctate cataract rdfs:label Cataratas punctata OFFICIAL +en es HP:0007649 Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium rdfs:label Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL +en es HP:0007650 Progressive ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia progresiva OFFICIAL +en es HP:0007651 Ectropion of lower eyelids rdfs:label Ectropion del párpado inferior OFFICIAL +en es HP:0007654 obsolete Retinal striation rdfs:label Estriación de retina OFFICIAL +en es HP:0007655 Eversion of lateral third of lower eyelids rdfs:label Eversión del tercio lateral del párpado inferior OFFICIAL +en es HP:0007656 Lacrimal gland aplasia rdfs:label Aplasia de la glándula lacrimal OFFICIAL +en es HP:0007657 Diffuse nuclear cataract rdfs:label Catarata nuclear difusa OFFICIAL +en es HP:0007658 Large hyperpigmented retinal spots rdfs:label Puntos retinianos hiperpigmentados amplios OFFICIAL +en es HP:0007659 obsolete Decreased retinal pigmentation with dispersion rdfs:label Disminución con dispersión de la pigmentación de la retina OFFICIAL +en es HP:0007661 Abnormality of chorioretinal pigmentation rdfs:label Hipopigmentación e hiperpigmentación coriorretiniana OFFICIAL +en es HP:0007663 Reduced visual acuity rdfs:label Disminución de la visión central OFFICIAL +en es HP:0007665 Curly eyelashes rdfs:label Pestañas rizadas OFFICIAL +en es HP:0007667 Peripheral cystoid retinal degeneration rdfs:label Degeneración quística de la retina OFFICIAL +en es HP:0007668 Impaired pursuit initiation and maintenance rdfs:label Deterioro del inicio y mantenimiento de la búsqueda visual OFFICIAL +en es HP:0007670 Abnormal vestibulo-ocular reflex rdfs:label Reflejo vestíbulo-ocular anormal OFFICIAL +en es HP:0007675 Progressive night blindness rdfs:label Ceguera nocturna progresiva OFFICIAL +en es HP:0007676 Hypoplasia of the iris rdfs:label Hipoplasia del iris OFFICIAL +en es HP:0007677 Vitelliform-like macular lesions rdfs:label Maculopatía viteliforme OFFICIAL +en es HP:0007678 Lacrimal duct stenosis rdfs:label Estenosis del conducto lacrimal OFFICIAL +en es HP:0007680 Depigmented fundus rdfs:label Fondo de ojo despigmentado OFFICIAL +en es HP:0007685 Peripheral retinal avascularization rdfs:label Avascularización retiniana periférica OFFICIAL +en es HP:0007686 Abnormal pupillary function rdfs:label Función pupilar anormal OFFICIAL +en es HP:0007687 Unilateral ptosis rdfs:label Ptosis unilateral OFFICIAL +en es HP:0007688 Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram rdfs:label Ausencia de respuesta de conos y bastones en electroretinograma (ERG) OFFICIAL +en es HP:0007690 Map-dot-fingerprint corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal en huella dactilar OFFICIAL +en es HP:0007691 obsolete Short curly eyelashes rdfs:label Pestañas cortas y rizadas OFFICIAL +en es HP:0007692 obsolete Nonnuclear polymorphic congenital cataract rdfs:label Catarata congénita polimórfica no nuclear OFFICIAL +en es HP:0007695 Abnormal pupillary light reflex rdfs:label Alteración del reflejo pupilar a la luz OFFICIAL +en es HP:0007697 Hypoplasia of the lower eyelids rdfs:label Hipoplasia de los párpados inferiores OFFICIAL +en es HP:0007698 obsolete Retinal pigment epithelial atrophy rdfs:label Atrofia del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL +en es HP:0007700 Ocular anterior segment dysgenesis rdfs:label Disgenesia del segmento anterior OFFICIAL +en es HP:0007702 obsolete Pigmentary retinal deposits rdfs:label Depósitos pigmentarios retinianos OFFICIAL +en es HP:0007703 Abnormality of retinal pigmentation rdfs:label Pigmentación anormal de la retina OFFICIAL +en es HP:0007704 Paroxysmal involuntary eye movements rdfs:label Movimientos paroxísticos involuntarios de los ojos OFFICIAL +en es HP:0007705 Corneal degeneration rdfs:label Degeneración corneal OFFICIAL +en es HP:0007707 Congenital aphakia rdfs:label Afaquia congénita primaria OFFICIAL +en es HP:0007708 Absent inner eyelashes rdfs:label Ausencia de pestañas internas OFFICIAL +en es HP:0007709 Band-shaped corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal en forma de banda OFFICIAL +en es HP:0007710 Peripheral vitreous opacities rdfs:label Opacidades vítreas periféricas OFFICIAL +en es HP:0007712 obsolete Choroidal dystrophy rdfs:label Distrofia coroidea OFFICIAL +en es HP:0007713 obsolete Juvenile zonular cataracts rdfs:label Catarata zonular juvenil OFFICIAL +en es HP:0007715 Weak extraocular muscles rdfs:label Músculos extraoculares débiles OFFICIAL +en es HP:0007716 Uveal melanoma rdfs:label Melanoma intraocular OFFICIAL +en es HP:0007717 Chronic irritative conjunctivitis rdfs:label Conjuntivitis irritativa crónica OFFICIAL +en es HP:0007720 Flat cornea rdfs:label Córnea plana OFFICIAL +en es HP:0007721 Saccular conjunctival dilatations rdfs:label Aneurismas saculares conjuntivales OFFICIAL +en es HP:0007722 Retinal pigment epithelial atrophy rdfs:label Pérdida de epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL +en es HP:0007727 Opacification of the corneal epithelium rdfs:label Opacidad del epitelio corneal OFFICIAL +en es HP:0007728 Congenital miosis rdfs:label Miosis congénita OFFICIAL +en es HP:0007730 Iris hypopigmentation rdfs:label Hipopigmentación del iris OFFICIAL +en es HP:0007731 Chorioretinal dysplasia rdfs:label Displasia coriorretiniana OFFICIAL +en es HP:0007732 Lacrimal gland hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la glándula lacrimal OFFICIAL +en es HP:0007733 Laterally curved eyebrow rdfs:label Ceja curvada lateralmente OFFICIAL +en es HP:0007734 Enlarged lacrimal glands rdfs:label Glándulas lacrimales grandes OFFICIAL +en es HP:0007736 obsolete Pericentral retinal dystrophy rdfs:label Distrofia retiniana pericentral OFFICIAL +en es HP:0007737 Bone spicule pigmentation of the retina rdfs:label Retinopatía pigmentaria en forma de espículas óseas OFFICIAL +en es HP:0007738 Uncontrolled eye movements rdfs:label Movimientos incontrolables del ojo OFFICIAL +en es HP:0007739 obsolete Mildly reduced visual acuity rdfs:label Disminución leve de la agudeza visual OFFICIAL +en es HP:0007740 Long eyelashes in irregular rows rdfs:label Pestañas largas en filas irregulares OFFICIAL +en es HP:0007744 obsolete Iridoretinal coloboma rdfs:label Coloboma Iridoretinal OFFICIAL +en es HP:0007747 Monocular horizontal nystagmus rdfs:label Nistagmo horizontal monocular OFFICIAL +en es HP:0007748 obsolete Irido-fundal coloboma rdfs:label Coloboma Irido-fundal OFFICIAL +en es HP:0007750 Hypoplasia of the fovea rdfs:label Hipoplasia de fóvea OFFICIAL +en es HP:0007754 Macular dystrophy rdfs:label Distrofia macular OFFICIAL +en es HP:0007755 Juvenile epithelial corneal dystrophy rdfs:label Distrofia epitelial corneal juvenil OFFICIAL +en es HP:0007756 obsolete Slitlike anterior chamber angles in children rdfs:label Ángulos de cámara anterior en forma de ranura en niños OFFICIAL +en es HP:0007757 obsolete Hypoplasia of choroid rdfs:label Hipoplasia de coroides OFFICIAL +en es HP:0007758 obsolete Congenital visual impairment rdfs:label Discapacidad visual congénita OFFICIAL +en es HP:0007759 Opacification of the corneal stroma rdfs:label Opacidad del estroma de la córnea OFFICIAL +en es HP:0007760 Crystalline corneal dystrophy rdfs:label Distrofia cristalina corneal OFFICIAL +en es HP:0007761 Pericentral scotoma rdfs:label Escotoma pericentral OFFICIAL +en es HP:0007763 Retinal telangiectasia rdfs:label Telangiectasia retiniana OFFICIAL +en es HP:0007765 Deep anterior chamber rdfs:label Cámara anterior profunda OFFICIAL +en es HP:0007766 Optic disc hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0007768 Central retinal vessel vascular tortuosity rdfs:label Tortuosidad vascular central de la retina OFFICIAL +en es HP:0007769 Peripheral retinal degeneration rdfs:label Degeneración periférica de la retina OFFICIAL +en es HP:0007770 Hypoplasia of the retina rdfs:label Hipoplasia de retina OFFICIAL +en es HP:0007772 Impaired smooth pursuit rdfs:label Deterioro de seguimiento lento OFFICIAL +en es HP:0007773 Vitreoretinopathy rdfs:label Anomalía vitreoretinal OFFICIAL +en es HP:0007774 Hypoplasia of the ciliary body rdfs:label Hipoplasia de cuerpo ciliar OFFICIAL +en es HP:0007776 Sparse lower eyelashes rdfs:label Pestañas inferiores escasas OFFICIAL +en es HP:0007777 Chorioretinal scar rdfs:label Cicatrices coriorretinianas OFFICIAL +en es HP:0007778 Posterior retinal neovascularization rdfs:label Neovascularización de la retina periférica y posterior OFFICIAL +en es HP:0007779 Anterior segment of eye aplasia rdfs:label Aplasia del segmento anterior OFFICIAL +en es HP:0007780 Cortical pulverulent cataract rdfs:label Catarata cortical pulverulenta OFFICIAL +en es HP:0007782 obsolete Peripheral retinal cone degeneration rdfs:label Degeneración periférica de conos OFFICIAL +en es HP:0007783 obsolete Butterfly retinal pigment epithelial dystrophy rdfs:label Distrofia del epitelio pigmentario de la retina en patrón mariposa OFFICIAL +en es HP:0007786 obsolete Lacunar retinal depigmentation rdfs:label Despigmentación lacunar de la retina OFFICIAL +en es HP:0007787 Posterior subcapsular cataract rdfs:label Catarata subcapsular posterior OFFICIAL +en es HP:0007791 Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium rdfs:label Atrofia irregular del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL +en es HP:0007792 Microsaccadic pursuit rdfs:label Seguimiento microsacádico OFFICIAL +en es HP:0007793 Granular macular appearance rdfs:label Anomalía pigmentaria en moteado de la mácula lútea OFFICIAL +en es HP:0007795 Anterior cortical cataract rdfs:label Catarata cortical anterior OFFICIAL +en es HP:0007797 Retinal vascular malformation rdfs:label Malformación vascular retiniana OFFICIAL +en es HP:0007798 obsolete Foveal dystrophy rdfs:label Distrofia foveal OFFICIAL +en es HP:0007799 Conjunctival whitish salt-like deposits rdfs:label Depósitos blanquecinos conjuntivales OFFICIAL +en es HP:0007800 Increased axial length of the globe rdfs:label Aumento de la longitud axial del globo ocular OFFICIAL +en es HP:0007801 obsolete Fishnet retinal pigmentation rdfs:label Pigmentación de la retina en forma de red anudada OFFICIAL +en es HP:0007802 Granular corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal granular OFFICIAL +en es HP:0007803 Monochromacy rdfs:label Monocromacia OFFICIAL +en es HP:0007807 Optic nerve compression rdfs:label Compresión del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0007808 obsolete Bilateral retinal coloboma rdfs:label Coloboma de retina bilateral OFFICIAL +en es HP:0007809 Punctate corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal punctata OFFICIAL +en es HP:0007810 obsolete Progressive bifocal chorioretinal atrophy rdfs:label Atrofia coriorretiniana bifocal progresiva OFFICIAL +en es HP:0007811 Horizontal pendular nystagmus rdfs:label Nistagmo pendular horizontal OFFICIAL +en es HP:0007812 Herpetiform corneal ulceration rdfs:label Ulceración herpetiforme de la córnea OFFICIAL +en es HP:0007813 Nongranulomatous uveitis rdfs:label Uveitis no granulomatosa OFFICIAL +en es HP:0007814 Retinal pigment epithelial mottling rdfs:label Retinopatía tipo sal y pimienta OFFICIAL +en es HP:0007815 Abnormal distribution of retinal arterioles and venules rdfs:label Distribución anormal de las arteriolas y vénulas de la retina OFFICIAL +en es HP:0007817 Horizontal supranuclear gaze palsy rdfs:label Parálisis supranuclear horizontal OFFICIAL +en es HP:0007818 Central heterochromia rdfs:label Heterocromía central OFFICIAL +en es HP:0007819 Presenile cataracts rdfs:label Catarata presenil OFFICIAL +en es HP:0007820 Lacrimal punctal atresia rdfs:label Punto lacrimal atrésico OFFICIAL +en es HP:0007822 Central retinal exudate rdfs:label Exudado central de la retina OFFICIAL +en es HP:0007824 Total ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia total OFFICIAL +en es HP:0007825 obsolete Cataracts develop in second or third decade rdfs:label obsoleto cataratas de aparición en la segunda o tercera década OFFICIAL +en es HP:0007827 Nodular corneal dystrophy rdfs:label Distrofia nodular corneal OFFICIAL +en es HP:0007829 obsolete Diffuse retinal cone degeneration rdfs:label Degeneración difusa de conos retimianos OFFICIAL +en es HP:0007830 Adult-onset night blindness rdfs:label Ceguera nocturna (nictalopia) del adulto OFFICIAL +en es HP:0007831 Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia externa restrictiva no progresiva OFFICIAL +en es HP:0007832 Pigmentation of the sclera rdfs:label Pigmentación de la esclerótica OFFICIAL +en es HP:0007833 Anterior chamber synechiae rdfs:label Sinequias de cámara anterior OFFICIAL +en es HP:0007834 Progressive cataract rdfs:label Catarata Progresiva OFFICIAL +en es HP:0007835 S-shaped palpebral fissures rdfs:label Fisuras palpebrales en forma de S OFFICIAL +en es HP:0007836 Mosaic corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal en mosaico OFFICIAL +en es HP:0007838 Progressive ptosis rdfs:label Ptosis progresiva OFFICIAL +en es HP:0007840 Long upper eyelashes rdfs:label Pestañas superiores largas OFFICIAL +en es HP:0007841 Amyloid deposition in the vitreous humor rdfs:label Depósitos amiloides en el humor vítreo OFFICIAL +en es HP:0007843 Attenuation of retinal blood vessels rdfs:label Atenuación de los vasos sanguíneos de la retina OFFICIAL +en es HP:0007850 Retinal vascular proliferation rdfs:label Proliferación vascular retiniana OFFICIAL +en es HP:0007851 obsolete Temporal displacement of maculae rdfs:label Desplazamiento en dirección temporal de la mácula OFFICIAL +en es HP:0007852 obsolete Pericentral pigmentary retinopathy rdfs:label Retinopatía pigmentaria pericentral OFFICIAL +en es HP:0007854 Glaucomatous visual field defect rdfs:label Defecto glaucomatoso del campo visual OFFICIAL +en es HP:0007856 Punctate opacification of the cornea rdfs:label Opacidad punctata de la córnea OFFICIAL +en es HP:0007858 Chorioretinal lacunae rdfs:label Lagunas coriorretinianas OFFICIAL +en es HP:0007859 Congenital horizontal nystagmus rdfs:label Nistagmo horizontal congénito OFFICIAL +en es HP:0007862 Retinal calcification rdfs:label Calcificación de la retina OFFICIAL +en es HP:0007866 Retinal infarction rdfs:label Infarto focal de retina OFFICIAL +en es HP:0007867 Restrictive partial external ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia externa restrictiva parcial OFFICIAL +en es HP:0007868 obsolete Age-related macular degeneration rdfs:label Degeneración macular relacionada con la edad OFFICIAL +en es HP:0007869 obsolete Peripheral retinopathy rdfs:label Retinopatía periférica OFFICIAL +en es HP:0007872 Choroidal hemangioma rdfs:label Hemangioma coroideo OFFICIAL +en es HP:0007873 Abnormally prominent line of Schwalbe rdfs:label Linea de Schwalbe anormalmente prominente OFFICIAL +en es HP:0007874 Almond-shaped palpebral fissure rdfs:label Hendidura palpebral con forma de almendra OFFICIAL +en es HP:0007875 Congenital blindness rdfs:label Ceguera congénita OFFICIAL +en es HP:0007876 obsolete Juvenile cortical cataract rdfs:label Catarata cortical juvenil OFFICIAL +en es HP:0007879 Allergic conjunctivitis rdfs:label Conjuntivitis alérgica OFFICIAL +en es HP:0007880 Marginal corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal marginal OFFICIAL +en es HP:0007881 Central corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal central OFFICIAL +en es HP:0007885 Slowed horizontal saccades rdfs:label Movimientos sacádicos horizontales lentos OFFICIAL +en es HP:0007886 Absent extraocular muscles rdfs:label Músculos extraoculares ausentes OFFICIAL +en es HP:0007889 Iridescent posterior subcapsular cataract rdfs:label Catarata subcapsular posterior iridiscente OFFICIAL +en es HP:0007892 Hypoplasia of the lacrimal punctum rdfs:label Hipoplasia de punto lacrimal OFFICIAL +en es HP:0007893 obsolete Progressive retinal degeneration rdfs:label Degeneración retiniana progresiva OFFICIAL +en es HP:0007894 Hypopigmentation of the fundus rdfs:label Hipopigmentación del fondo de ojo OFFICIAL +en es HP:0007898 Exudative retinopathy rdfs:label Retinopatía exudativa OFFICIAL +en es HP:0007899 Retinal nonattachment rdfs:label No adhesión embrionaria de retina OFFICIAL +en es HP:0007900 Hypoplastic lacrimal duct rdfs:label Conducto lacrimal hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0007901 obsolete Retinal malformation rdfs:label Malformación de retina OFFICIAL +en es HP:0007902 Vitreous hemorrhage rdfs:label Hemorragia vítrea OFFICIAL +en es HP:0007903 Paravenous chorioretinal atrophy rdfs:label Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada OFFICIAL +en es HP:0007905 Abnormal iris vasculature rdfs:label Vasculatura anormal del iris OFFICIAL +en es HP:0007906 Ocular hypertension rdfs:label Aumento de la presión intraocular OFFICIAL +en es HP:0007910 obsolete Nonprogressive congenital retinal dystrophy rdfs:label Distrofia retiniana congénita no progresiva OFFICIAL +en es HP:0007911 Congenital bilateral ptosis rdfs:label Ptosis bilateral congénita OFFICIAL +en es HP:0007913 Reticular retinal dystrophy rdfs:label Distrofia retiniana reticular OFFICIAL +en es HP:0007915 Polymorphous posterior corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal posterior polimórfica OFFICIAL +en es HP:0007916 obsolete Small anterior lens surface opacities rdfs:label obsoleto Opacidades de la superficie de la lente anterior pequeña OFFICIAL +en es HP:0007917 Tractional retinal detachment rdfs:label Desprendimiento traccional de retina OFFICIAL +en es HP:0007920 obsolete Congenital chorioretinal dystrophy rdfs:label Distrofia congénita coriorretiniana OFFICIAL +en es HP:0007922 Hypermyelinated retinal nerve fibers rdfs:label Fibras retinianas hipermielinizadas OFFICIAL +en es HP:0007923 obsolete Foveal hyperplasia rdfs:label Hiperplasia foveal OFFICIAL +en es HP:0007924 Slow decrease in visual acuity rdfs:label Disminución lenta de la agudeza visual OFFICIAL +en es HP:0007925 Lacrimal duct aplasia rdfs:label Aplasia del conducto lacrimal OFFICIAL +en es HP:0007928 Abnormal flash visual evoked potentials rdfs:label Potenciales visuales evocados (por flash) alterados OFFICIAL +en es HP:0007929 Peripheral retinal detachment rdfs:label Desprendimiento periférico de retina OFFICIAL +en es HP:0007930 obsolete Prominent epicanthal folds rdfs:label Pliegues epicánticos prominentes OFFICIAL +en es HP:0007932 Bilateral congenital mydriasis rdfs:label Midriasis bilateral congénita OFFICIAL +en es HP:0007933 Broad lateral eyebrow rdfs:label Ceja lateral ancha OFFICIAL +en es HP:0007935 Juvenile posterior subcapsular lenticular opacities rdfs:label Opacidades lenticular subcapsular posterior juvenil OFFICIAL +en es HP:0007936 Restrictive external ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia externa restrictiva OFFICIAL +en es HP:0007937 Reticular pigmentary degeneration rdfs:label Degeneración de la retina en panal OFFICIAL +en es HP:0007939 Blue cone monochromacy rdfs:label Monocromacia de cono azul OFFICIAL +en es HP:0007941 Limited extraocular movements rdfs:label Movimientos extraoculares limitados OFFICIAL +en es HP:0007942 Internal ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejia interna OFFICIAL +en es HP:0007943 Congenital stapes ankylosis rdfs:label Anquilosis congénita del estribo OFFICIAL +en es HP:0007944 Intermittent microsaccadic pursuits rdfs:label Segimiento microsacádico intermitente OFFICIAL +en es HP:0007945 obsolete Choroidal degeneration rdfs:label Degeneración coroidea OFFICIAL +en es HP:0007946 Unilateral narrow palpebral fissure rdfs:label Hendidura palpebral estrecha unilateral OFFICIAL +en es HP:0007947 Pericentral retinitis pigmentosa rdfs:label Retinitis pigmentosa pericentral OFFICIAL +en es HP:0007948 Dense posterior cortical cataract rdfs:label Catarata cortical posterior densa OFFICIAL +en es HP:0007949 obsolete Progressive macular scarring rdfs:label Cicatriz macular progresiva OFFICIAL +en es HP:0007950 Peripapillary chorioretinal atrophy rdfs:label Atrofia peripapilar coriorretiniana OFFICIAL +en es HP:0007956 obsolete Bilateral choroid coloboma rdfs:label Coloboma de coroides bilateral OFFICIAL +en es HP:0007957 Corneal opacity rdfs:label Opacidad de la córnea OFFICIAL +en es HP:0007958 Optic atrophy from cranial nerve compression rdfs:label Atrofia óptica por compresión del nervio craneal OFFICIAL +en es HP:0007961 obsolete Rarefaction of retinal pigmentation rdfs:label Alteración de la pigmentación de la retina OFFICIAL +en es HP:0007962 Speckled corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal moteada OFFICIAL +en es HP:0007963 Pattern dystrophy of the retina rdfs:label Distrofia retiniana macrorreticular OFFICIAL +en es HP:0007964 Degenerative vitreoretinopathy rdfs:label Vitreoretinopatía degenerativa OFFICIAL +en es HP:0007965 Undetectable visual evoked potentials rdfs:label Ausencia de potenciales evocados visuales OFFICIAL +en es HP:0007968 Remnants of the hyaloid vascular system rdfs:label Vítreo primario hiperplásico persistente OFFICIAL +en es HP:0007970 Congenital ptosis rdfs:label Ptosis congénita OFFICIAL +en es HP:0007971 Lamellar cataract rdfs:label Catarata lamelar OFFICIAL +en es HP:0007973 Retinal dysplasia rdfs:label Displasia de retina OFFICIAL +en es HP:0007975 Hypometric horizontal saccades rdfs:label Movimientos sacádicos horizontales hipométricos OFFICIAL +en es HP:0007976 Cerulean cataract rdfs:label Catarata cerulea OFFICIAL +en es HP:0007979 Gaze-evoked horizontal nystagmus rdfs:label Nistagmo horizontal evocado (Gaze) OFFICIAL +en es HP:0007980 Absent retinal pigment epithelium rdfs:label Ausencia del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL +en es HP:0007981 obsolete Concentric narrowing of visual field rdfs:label Estrechamiento concéntrico del campo visual OFFICIAL +en es HP:0007982 obsolete Central tapetoretinal dystrophy rdfs:label Distrofia central tapetoretinal OFFICIAL +en es HP:0007984 Electronegative electroretinogram rdfs:label Amplitud reducida de onda b (ERG) OFFICIAL +en es HP:0007985 Retinal arteriolar occlusion rdfs:label Oclusión de las arteriolas de la retina OFFICIAL +en es HP:0007986 Increased retinal vascularity rdfs:label Aumento de vascularización retiniana OFFICIAL +en es HP:0007987 Progressive visual field defects rdfs:label Defecto progresivo del campo visual OFFICIAL +en es HP:0007988 Macular hypopigmentation rdfs:label Hipopigmentación macular OFFICIAL +en es HP:0007989 Intraretinal exudate rdfs:label Exudado intrarretiniano OFFICIAL +en es HP:0007990 Hypoplastic iris stroma rdfs:label Estroma del iris hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0007992 Lattice retinal degeneration rdfs:label Degeneración de retina (Lattice) OFFICIAL +en es HP:0007993 Malformed lacrimal duct rdfs:label Malformación de conductos lacrimales OFFICIAL +en es HP:0007994 Peripheral visual field loss rdfs:label Pérdida periférica del campo visual OFFICIAL +en es HP:0008000 Decreased corneal reflex rdfs:label Disminución del reflejo corneal OFFICIAL +en es HP:0008001 Foveal hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación foveal OFFICIAL +en es HP:0008002 Abnormality of macular pigmentation rdfs:label Alteración de la pigmentación macular OFFICIAL +en es HP:0008003 Jerky ocular pursuit movements rdfs:label Movimientos de seguimiento ocular espasmódicos OFFICIAL +en es HP:0008005 Congenital corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal congénita OFFICIAL +en es HP:0008007 Primary congenital glaucoma rdfs:label Glaucoma congénito primario OFFICIAL +en es HP:0008008 obsolete Progressive central visual loss rdfs:label Pérdida visual central progresiva OFFICIAL +en es HP:0008009 Three rows of eyelashes rdfs:label Tres filas de pestañas OFFICIAL +en es HP:0008011 Peripheral opacification of the cornea rdfs:label Opacidad periférica de la córnea OFFICIAL +en es HP:0008012 obsolete Congenital myopia rdfs:label Miopía congénita OFFICIAL +en es HP:0008014 Central fundal arteriolar microaneurysms rdfs:label Microaneurismas arteriolares del fondo de ojo central OFFICIAL +en es HP:0008017 obsolete Depigmented lesions of the retinal pigment epithelium rdfs:label Lesiones despigmentadas del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL +en es HP:0008019 Superior lens subluxation rdfs:label Subluxación superior del cristalino OFFICIAL +en es HP:0008020 Cone dystrophy rdfs:label Degeneración progresiva de conos OFFICIAL +en es HP:0008024 obsolete Congenital nuclear cataract rdfs:label Catarata nuclear congénita OFFICIAL +en es HP:0008026 Horizontal opticokinetic nystagmus rdfs:label Nistagmo opticocinético horizontal OFFICIAL +en es HP:0008028 Cystoid macular degeneration rdfs:label Degeneración macular cistoide OFFICIAL +en es HP:0008030 Retinal arteritis rdfs:label Arteritis de retina OFFICIAL +en es HP:0008031 Posterior Y-sutural cataract rdfs:label Catarata sutural posterior OFFICIAL +en es HP:0008033 obsolete Congenital exotropia rdfs:label Exotropia congénita OFFICIAL +en es HP:0008034 Abnormal iris pigmentation rdfs:label Pigmentación anormal del iris OFFICIAL +en es HP:0008035 Retinitis pigmentosa inversa rdfs:label Retinitis pigmentosa inversa OFFICIAL +en es HP:0008036 obsolete Rod-cone dystrophy rdfs:label Distrofia pigmentaria de la retina OFFICIAL +en es HP:0008037 Absent anterior chamber of the eye rdfs:label Cámara anterior del ojo ausente OFFICIAL +en es HP:0008038 Aplastic/hypoplastic lacrimal glands rdfs:label Aplástica / hipoplasia de glándulas lacrimales OFFICIAL +en es HP:0008039 Subepithelial corneal opacities rdfs:label Opacidades corneales subepiteliales OFFICIAL +en es HP:0008041 Late onset congenital glaucoma rdfs:label Glaucoma congénito de inicio tardío OFFICIAL +en es HP:0008043 Retinal arteriolar constriction rdfs:label Constricción de las arteriolas de la retina OFFICIAL +en es HP:0008045 Enlarged flash visual evoked potentials rdfs:label Potenciales visuales evocados (por flash) con latencia alargada OFFICIAL +en es HP:0008046 Abnormal retinal vascular morphology rdfs:label Anomalía de la vasculatura de la retina OFFICIAL +en es HP:0008047 Abnormality of the vasculature of the eye rdfs:label Anomalía de la vasculatura del ojo OFFICIAL +en es HP:0008048 Abnormality of the line of Schwalbe rdfs:label Anomalía de la línea de Schwalbe OFFICIAL +en es HP:0008049 Abnormality of the extraocular muscles rdfs:label Anomalía de los músculos extraoculares OFFICIAL +en es HP:0008050 Abnormality of the palpebral fissures rdfs:label Anomalía de las fisuras palpebrales OFFICIAL +en es HP:0008051 obsolete Abnormality of the retinal pigment epithelium rdfs:label Anomalía del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL +en es HP:0008052 Retinal fold rdfs:label Pliegues retinianos anormales OFFICIAL +en es HP:0008053 Aplasia/Hypoplasia of the iris rdfs:label Aplasia / hipoplasia del iris OFFICIAL +en es HP:0008054 Abnormal morphology of the conjunctival vasculature rdfs:label Anomalía de la vasculatura de la conjuntiva OFFICIAL +en es HP:0008055 Aplasia/Hypoplasia affecting the uvea rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la úvea OFFICIAL +en es HP:0008056 Aplasia/Hypoplasia affecting the eye rdfs:label Aplasia / hipoplasia ocular OFFICIAL +en es HP:0008057 Aplasia/Hypoplasia affecting the fundus rdfs:label Aplasia / hipoplasia del fondo de ojo OFFICIAL +en es HP:0008058 Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve rdfs:label Aplasia / hipoplasia del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0008059 Aplasia/Hypoplasia of the macula rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la mácula OFFICIAL +en es HP:0008060 Aplasia/Hypoplasia of the fovea rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la fóvea OFFICIAL +en es HP:0008061 Aplasia/Hypoplasia of the retina rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la retina OFFICIAL +en es HP:0008062 Aplasia/Hypoplasia affecting the anterior segment of the eye rdfs:label Aplasia / hipoplasia del segmento anterior del ojo OFFICIAL +en es HP:0008063 Aplasia/Hypoplasia of the lens rdfs:label Aplasia / hipoplasia del cristalino OFFICIAL +en es HP:0008064 Ichthyosis rdfs:label Ictiosis OFFICIAL +en es HP:0008065 Aplasia/Hypoplasia of the skin rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la piel OFFICIAL +en es HP:0008066 Abnormal blistering of the skin rdfs:label Ampollas anormales de la piel OFFICIAL +en es HP:0008067 Abnormally lax or hyperextensible skin rdfs:label Piel anormalmente débil o hiperextensible OFFICIAL +en es HP:0008069 Neoplasm of the skin rdfs:label Tumor de la piel OFFICIAL +en es HP:0008070 Sparse hair rdfs:label Pelo ralo OFFICIAL +en es HP:0008071 Maternal hypertension rdfs:label Hipertensión materna OFFICIAL +en es HP:0008072 Maternal virilization in pregnancy rdfs:label Virilización materna en el embarazo OFFICIAL +en es HP:0008073 Low maternal serum estriol rdfs:label Estradiol disminuído en suero materno OFFICIAL +en es HP:0008074 Metatarsal periosteal thickening rdfs:label Engrosamiento perióstico metatarsal OFFICIAL +en es HP:0008075 Progressive pes cavus rdfs:label Pie cavo progresivo OFFICIAL +en es HP:0008076 Osteoporotic tarsals rdfs:label Osteoporosis del tarso OFFICIAL +en es HP:0008078 Thin metatarsal cortices rdfs:label Adelgazamiento cortical en metatarsianos OFFICIAL +en es HP:0008079 Absent fifth metatarsal rdfs:label Quinto metatarsiano ausente OFFICIAL +en es HP:0008080 Hallux varus rdfs:label Dedo gordo del pie varus OFFICIAL +en es HP:0008081 Pes valgus rdfs:label Deformidad del pie valgo OFFICIAL +en es HP:0008082 Medial deviation of the foot rdfs:label Desviación medial del pie OFFICIAL +en es HP:0008083 2nd-5th toe middle phalangeal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la segunda a la quinta falange media de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0008087 Nonossified fifth metatarsal rdfs:label Quinto metatarsiano no osificado OFFICIAL +en es HP:0008089 Abnormality of the fifth metatarsal bone rdfs:label Anomalía del quinto metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0008090 Ankylosis of feet small joints rdfs:label Anquilosis de las pequeñas articulaciones de los pies OFFICIAL +en es HP:0008093 Short 4th toe rdfs:label Cuarto dedo del pie corto OFFICIAL +en es HP:0008094 Widely spaced toes rdfs:label Dedos de los pies muy separados OFFICIAL +en es HP:0008095 Osteolysis of talus rdfs:label Osteólisis del astrágalo OFFICIAL +en es HP:0008096 Medially deviated second toe rdfs:label Desviación medial del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0008097 Partial fusion of tarsals rdfs:label Fusión parcial del tarso OFFICIAL +en es HP:0008102 Expanded metatarsals with widened medullary cavities rdfs:label Metatarsianos agrandados con cavidades medulares ensanchadas OFFICIAL +en es HP:0008103 Delayed tarsal ossification rdfs:label Retraso en la osificación de los huesos del tarso OFFICIAL +en es HP:0008107 Plantar crease between first and second toes rdfs:label Pliegue plantar entre el primer y segundo dedos del pie OFFICIAL +en es HP:0008108 Advanced tarsal ossification rdfs:label Osificación avanzada de los huesos del tarso OFFICIAL +en es HP:0008110 Equinovarus deformity rdfs:label Deformidad en equinovaro OFFICIAL +en es HP:0008111 Broad distal hallux rdfs:label Dedo gordo del pie ancho en su parte distal OFFICIAL +en es HP:0008112 Plantar flexion contractures rdfs:label Contracturas en flexión plantar OFFICIAL +en es HP:0008113 Multiple plantar creases rdfs:label Pliegues plantares múltiples OFFICIAL +en es HP:0008114 Metatarsal diaphyseal endosteal sclerosis rdfs:label Esclerosis endosteal de la diáfisis del metatarso OFFICIAL +en es HP:0008115 Clinodactyly of the 3rd toe rdfs:label Clinodactilia del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0008116 Flexion limitation of toes rdfs:label Limitación de flexión de los dedos del pie OFFICIAL +en es HP:0008117 Shortening of the talar neck rdfs:label Acortamiento del cuello del astrágalo OFFICIAL +en es HP:0008119 Deformed tarsal bones rdfs:label Huesos del tarso deformados OFFICIAL +en es HP:0008122 Calcaneonavicular fusion rdfs:label Fusión calcaneonavicular OFFICIAL +en es HP:0008124 Talipes calcaneovarus rdfs:label Talipes calcaneovaro OFFICIAL +en es HP:0008125 Second metatarsal posteriorly placed rdfs:label Segundo metatarsiano desplazado hacia posterior OFFICIAL +en es HP:0008127 Bipartite calcaneus rdfs:label Calcáneo bipartito OFFICIAL +en es HP:0008131 Tarsal stippling rdfs:label Punteado tarsal OFFICIAL +en es HP:0008132 Medial rotation of the medial malleolus rdfs:label Rotación medial del maléolo medial OFFICIAL +en es HP:0008133 Distal tapering of metatarsals rdfs:label Estrechamiento distal de los metatarsianos OFFICIAL +en es HP:0008134 Irregular tarsal ossification rdfs:label Osificación tarsal iIrregular OFFICIAL +en es HP:0008138 Equinus calcaneus rdfs:label Calcáneo en equinovaro OFFICIAL +en es HP:0008141 Dislocation of toes rdfs:label Dislocación de los dedos del pie OFFICIAL +en es HP:0008142 Delayed calcaneal ossification rdfs:label Retraso en la osificación del calcáneo OFFICIAL +en es HP:0008144 Flattening of the talar dome rdfs:label Aplanamiento de la cúpula del astrágalo OFFICIAL +en es HP:0008148 Impaired epinephrine-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por la epinefrina OFFICIAL +en es HP:0008150 Elevated serum transaminases during infections rdfs:label Transaminasas séricas elevadas durante infecciones OFFICIAL +en es HP:0008151 Prolonged prothrombin time rdfs:label Tiempo de protrombina prolongado OFFICIAL +en es HP:0008153 Periodic hypokalemic paresis rdfs:label Paresia hipopotasémica periódica OFFICIAL +en es HP:0008155 Mucopolysacchariduria rdfs:label Mucopolisacariduria OFFICIAL +en es HP:0008158 Hyperapobetalipoproteinemia rdfs:label Hiperapobetalipoproteinemia OFFICIAL +en es HP:0008160 3-hydroxydicarboxylic aciduria rdfs:label Aciduria 3-hidroxidicarboxílica OFFICIAL +en es HP:0008161 Absent leukocyte alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina de leucocitos ausente OFFICIAL +en es HP:0008162 Asymptomatic hyperammonemia rdfs:label Hiperamonemia asintomática OFFICIAL +en es HP:0008163 Decreased circulating cortisol level rdfs:label Déficit del nivel de cortisol circulante OFFICIAL +en es HP:0008165 Decreased proportion circulating T-helper cells rdfs:label Disminución de las células T auxiliares circulantes OFFICIAL +en es HP:0008166 Decreased beta-galactosidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la beta-galactosidasa OFFICIAL +en es HP:0008167 Very long chain fatty acid accumulation rdfs:label Acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga OFFICIAL +en es HP:0008169 Reduced factor VII activity rdfs:label Disminución de la actividad del factor VII OFFICIAL +en es HP:0008176 Neonatal unconjugated hyperbilirubinemia rdfs:label Hiperbilirrubinemia no conjugada neonatal OFFICIAL +en es HP:0008178 Abnormal cartilage matrix rdfs:label Matriz del cartílago anormal OFFICIAL +en es HP:0008179 Decreased Arden ratio of electrooculogram rdfs:label Electrooculograma (EOG) disminuído OFFICIAL +en es HP:0008180 Mildly elevated creatine kinase rdfs:label Creatina fosfoquinasa ligeramente elevada OFFICIAL +en es HP:0008181 Abetalipoproteinemia rdfs:label Abetalipoproteinemia OFFICIAL +en es HP:0008182 Adrenocortical hypoplasia rdfs:label Hipoplasia adrenocortical OFFICIAL +en es HP:0008185 Precocious puberty in males rdfs:label Pubertad precoz masculina OFFICIAL +en es HP:0008186 Adrenocortical cytomegaly rdfs:label Citomegalia adrenocortical OFFICIAL +en es HP:0008187 Absence of secondary sex characteristics rdfs:label Ausencia de caracteres sexuales secundarios OFFICIAL +en es HP:0008188 Thyroid dysgenesis rdfs:label Disgenesia tiroidea OFFICIAL +en es HP:0008189 Insulin insensitivity rdfs:label Insensibilidad a la insulina OFFICIAL +en es HP:0008191 Thyroid agenesis rdfs:label Agenesia tiroidea OFFICIAL +en es HP:0008193 Primary gonadal insufficiency rdfs:label Insuficiencia gonadal primaria OFFICIAL +en es HP:0008194 Multiple pancreatic beta-cell adenomas rdfs:label Adenomas pancreático de células beta múltiple OFFICIAL +en es HP:0008197 Absence of pubertal development rdfs:label Ausencia de desarrollo puberal OFFICIAL +en es HP:0008198 Congenital hypoparathyroidism rdfs:label Hipoparatiroidismo congénito OFFICIAL +en es HP:0008200 Primary hyperparathyroidism rdfs:label Hiperparatiroidismo primario OFFICIAL +en es HP:0008202 Prolactin deficiency rdfs:label Déficit de prolactina OFFICIAL +en es HP:0008204 Precocious puberty with Sertoli cell tumor rdfs:label Pubertad precoz con tumor de células de Sertoli OFFICIAL +en es HP:0008205 Insulin-dependent but ketosis-resistant diabetes rdfs:label Diabetes insulino-dependiente resistente a cetosis OFFICIAL +en es HP:0008207 Primary adrenal insufficiency rdfs:label Insuficiencia suprarrenal primaria OFFICIAL +en es HP:0008208 Parathyroid hyperplasia rdfs:label Hiperplasia paratiroidea OFFICIAL +en es HP:0008209 Premature ovarian insufficiency rdfs:label Insuficiencia ovárica prematura OFFICIAL +en es HP:0008211 Parathyroid agenesis rdfs:label Agenesia paratiroidea OFFICIAL +en es HP:0008213 Gonadotropin deficiency rdfs:label Déficit de gonadotropina OFFICIAL +en es HP:0008214 Decreased serum estradiol rdfs:label Disminución de estradiol sérico OFFICIAL +en es HP:0008216 Adrenal gland dysgenesis rdfs:label Disgenesia de la glándula suprarrenal OFFICIAL +en es HP:0008221 Adrenal hyperplasia rdfs:label Hiperplasia suprarrenal OFFICIAL +en es HP:0008222 Female infertility rdfs:label Infertilidad femenina OFFICIAL +en es HP:0008223 Compensated hypothyroidism rdfs:label Hipotiroidismo compensado OFFICIAL +en es HP:0008225 Thyroid follicular hyperplasia rdfs:label Hiperplasia folicular de tiroides OFFICIAL +en es HP:0008226 Androgen insufficiency rdfs:label Insuficiencia de andrógenos OFFICIAL +en es HP:0008227 Pituitary resistance to thyroid hormone rdfs:label Resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea OFFICIAL +en es HP:0008229 Thyroid lymphangiectasia rdfs:label Linfangiectasia tiroidea OFFICIAL +en es HP:0008230 obsolete Decreased testosterone in males rdfs:label Déficit de testosterona en varones OFFICIAL +en es HP:0008231 Macronodular adrenal hyperplasia rdfs:label Hiperplasia suprarrenal macronodular OFFICIAL +en es HP:0008232 Elevated circulating follicle stimulating hormone level rdfs:label Nivel de FSH (hormona estimulante del folículo) elevado OFFICIAL +en es HP:0008233 Decreased circulating progesterone rdfs:label Déficit de progesterona sérica OFFICIAL +en es HP:0008236 Isosexual precocious puberty rdfs:label Pubertad precoz isosexual OFFICIAL +en es HP:0008237 Hypothalamic hypothyroidism rdfs:label Hipotiroidismo hipotalámico OFFICIAL +en es HP:0008239 Adrenal medullary hypoplasia rdfs:label Hipoplasia suprarrenal medular OFFICIAL +en es HP:0008240 Secondary growth hormone deficiency rdfs:label Déficit de hormona de crecimiento secundario OFFICIAL +en es HP:0008242 Pseudohypoaldosteronism rdfs:label Pseudohipoaldosteronismo OFFICIAL +en es HP:0008244 Congenital adrenal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia adrenal congénita OFFICIAL +en es HP:0008245 Pituitary hypothyroidism rdfs:label Hipotiroidismo hipofisario OFFICIAL +en es HP:0008247 Euthyroid hyperthyroxinemia rdfs:label Hipertiroxinemia eutiroidea OFFICIAL +en es HP:0008249 Thyroid hyperplasia rdfs:label Hiperplasia tiroidea OFFICIAL +en es HP:0008250 Infantile hypercalcemia rdfs:label Hipercalcemia infantil OFFICIAL +en es HP:0008251 Congenital goiter rdfs:label Bocio congénito OFFICIAL +en es HP:0008255 Transient neonatal diabetes mellitus rdfs:label Diabetes mellitus neonatal transitoria OFFICIAL +en es HP:0008256 Adrenocortical adenoma rdfs:label Adenoma adrenocortical OFFICIAL +en es HP:0008258 Congenital adrenal hyperplasia rdfs:label Hiperplasia suprarrenal congénita OFFICIAL +en es HP:0008259 Adrenocorticotropin receptor defect rdfs:label Déficit del receptor (ACTHR) de Adrenocorticotropina (ACTH) OFFICIAL +en es HP:0008261 Pancreatic islet cell adenoma rdfs:label Adenoma de islotes pancreáticos OFFICIAL +en es HP:0008263 Thyroid defect in oxidation and organification of iodide rdfs:label Defecto de la oxidación y organificación tiroidea de yoduro OFFICIAL +en es HP:0008264 Neutrophil inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión de neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0008265 Mitochondrial lysine transport defect rdfs:label Defecto del transportador de lisina mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0008269 Increased red cell hemolysis by shear stress rdfs:label Aumento de la hemólisis de glóbulos rojos por tensión de cizallamiento OFFICIAL +en es HP:0008271 Abnormal cartilage collagen rdfs:label Colágeno del cartílago anormal OFFICIAL +en es HP:0008272 Renal tubular lysine transport defect rdfs:label Defecto en el transportador renal tubular de lisina OFFICIAL +en es HP:0008273 Transient aminoaciduria rdfs:label Aminoaciduria transitoria OFFICIAL +en es HP:0008275 Abnormal light-adapted electroretinogram rdfs:label Electrorretinograma de conos anormal OFFICIAL +en es HP:0008277 Abnormal blood zinc concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis del zinc OFFICIAL +en es HP:0008278 Cerebellar cortical atrophy rdfs:label Atrofia cortical cerebelosa OFFICIAL +en es HP:0008279 Transient hyperlipidemia rdfs:label Hiperlipidemia transitoria OFFICIAL +en es HP:0008281 Acute hyperammonemia rdfs:label Hiperamonemia aguda OFFICIAL +en es HP:0008282 Unconjugated hyperbilirubinemia rdfs:label Hiperbilirrubinemia no conjugada OFFICIAL +en es HP:0008283 Fasting hyperinsulinemia rdfs:label Hiperinsulinemia en ayunas OFFICIAL +en es HP:0008285 Transient hypophosphatemia rdfs:label Hipofosfatemia transitoria OFFICIAL +en es HP:0008288 Nonketotic hyperglycinemia rdfs:label Hiperglicinemia no cetósica OFFICIAL +en es HP:0008290 Partial complement factor H deficiency rdfs:label Deficiencia parcial del factor H del complemento OFFICIAL +en es HP:0008291 Pituitary corticotropic cell adenoma rdfs:label Adenoma celular corticotropo hipofisario OFFICIAL +en es HP:0008293 Long-chain dicarboxylic aciduria rdfs:label Aciduria dicarboxílicas de cadena larga OFFICIAL +en es HP:0008297 Transient hyperphenylalaninemia rdfs:label Hiperfenilalaninemia transitoria OFFICIAL +en es HP:0008301 Dermatan sulfate excretion in urine rdfs:label Excreción de dermatan sulfato en orina OFFICIAL +en es HP:0008303 Olivary degeneration rdfs:label Degeneración olivar OFFICIAL +en es HP:0008305 Exercise-induced myoglobinuria rdfs:label Mioglobinuria inducida por el ejercicio OFFICIAL +en es HP:0008306 Abnormal iron deposition in mitochondria rdfs:label Depósito anormal de hierro mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0008309 Medium chain dicarboxylic aciduria rdfs:label Aciduria dicarboxílica de cadena media OFFICIAL +en es HP:0008311 Spinal cord posterior columns myelin loss rdfs:label Pérdida de mielinización de los cordones posteriores de la médula espinal OFFICIAL +en es HP:0008314 Decreased activity of mitochondrial complex II rdfs:label Disminución de la actividad del complejo ii mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0008315 Decreased plasma free carnitine rdfs:label Carnitina libre plasmática disminuida OFFICIAL +en es HP:0008316 Abnormal mitochondria in muscle tissue rdfs:label Mitocondrias anormales en el tejido muscular OFFICIAL +en es HP:0008318 Elevated leukocyte alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina leucocitaria elevada OFFICIAL +en es HP:0008320 Impaired collagen-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por colágeno OFFICIAL +en es HP:0008321 Reduced factor X activity rdfs:label Disminución de la actividad del factor X OFFICIAL +en es HP:0008322 Abnormal mitochondrial morphology rdfs:label Morfología mitocondrial anormal OFFICIAL +en es HP:0008323 Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram rdfs:label Alteración del electrorretinograma de conos y bastones OFFICIAL +en es HP:0008326 Reduced circulating vitamin B6 level rdfs:label Deficiencia de vitamina b6 OFFICIAL +en es HP:0008327 Microscopic nephrocalcinosis rdfs:label Nefrocalcinosis microscópica OFFICIAL +en es HP:0008330 Reduced von Willebrand factor activity rdfs:label Disminución de la actividad del factor de von Willebrand OFFICIAL +en es HP:0008331 Elevated creatine kinase after exercise rdfs:label Creatina quinasa elevada después del ejercicio OFFICIAL +en es HP:0008335 Renal aminoaciduria rdfs:label Aminoaciduria renal OFFICIAL +en es HP:0008336 Complex organic aciduria rdfs:label Aciduria orgánica compleja OFFICIAL +en es HP:0008338 Partial functional complement factor D deficiency rdfs:label Deficiencia funcional parcial del factor D del complemento OFFICIAL +en es HP:0008339 Diaminoaciduria rdfs:label Diaminoaciduria OFFICIAL +en es HP:0008341 Distal renal tubular acidosis rdfs:label Ácidosis tubular renal distal OFFICIAL +en es HP:0008344 Elevated plasma branched chain amino acids rdfs:label Aminoácidos plasmáticos de cadena ramificada elevados OFFICIAL +en es HP:0008345 Hypoplasia of the iris dilator muscle rdfs:label Hipoplasia del músculo dilatador del iris OFFICIAL +en es HP:0008346 Increased red cell sickling tendency rdfs:label Aumento de la tendencia falciforme de los eritrocitos OFFICIAL +en es HP:0008347 Decreased activity of mitochondrial complex IV rdfs:label Disminución de la actividad del complejo iv mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0008348 Decreased circulating IgG2 level rdfs:label Déficit de inmunoglobulina IgG2 OFFICIAL +en es HP:0008352 Impaired platelet adhesion rdfs:label Alteración de la adhesión plaquetaria OFFICIAL +en es HP:0008353 Neutral hyperaminoaciduria rdfs:label Hiperaminoaciduria neutral OFFICIAL +en es HP:0008354 Factor X activation deficiency rdfs:label Deficiencia de la activación del factor X OFFICIAL +en es HP:0008356 obsolete Combined hyperlipidemia rdfs:label Hiperlipidemia combinada OFFICIAL +en es HP:0008357 Reduced factor XIII activity rdfs:label Disminución de la actividad del factor XIII OFFICIAL +en es HP:0008358 Hyperprolinemia rdfs:label Hiperprolinemia OFFICIAL +en es HP:0008360 Neonatal hypoproteinemia rdfs:label Hipoproteinemia neonatal OFFICIAL +en es HP:0008361 Corticospinal tract pallor rdfs:label Palidez del tracto corticoespinal OFFICIAL +en es HP:0008362 Aplasia/Hypoplasia of the hallux rdfs:label Aplasia / hipoplasia del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0008363 Aplasia/Hypoplasia of the tarsal bones rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos del tarso OFFICIAL +en es HP:0008364 Abnormality of the calcaneus rdfs:label Anomalía del calcáneo OFFICIAL +en es HP:0008365 Abnormality of the talus rdfs:label Anomalía del astrágalo OFFICIAL +en es HP:0008366 Contractures involving the joints of the feet rdfs:label Contracturas que afectan las articulaciones de los pies OFFICIAL +en es HP:0008368 Tarsal synostosis rdfs:label Sinostosis tarsal OFFICIAL +en es HP:0008369 Abnormal tarsal ossification rdfs:label Osificación anormal de los huesos del tarso OFFICIAL +en es HP:0008371 Abnormal metatarsal ossification rdfs:label Osificación anormal de los metatarsianos OFFICIAL +en es HP:0008372 Abnormality of vitamin A metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la vitamina a OFFICIAL +en es HP:0008373 Puberty and gonadal disorders rdfs:label Trastornos puberales y gonadales OFFICIAL +en es HP:0008376 Nasal, dysarthic speech rdfs:label Discurso disártrico nasal OFFICIAL +en es HP:0008383 Slow-growing nails rdfs:label Crecimiento lento de las uñas OFFICIAL +en es HP:0008386 Aplasia/Hypoplasia of the nails rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las uñas OFFICIAL +en es HP:0008388 Abnormal toenail morphology rdfs:label Anomalía de la uña del pie OFFICIAL +en es HP:0008390 Recurrent loss of toenails and fingernails rdfs:label Pérdida o desprendimiento recurrente de la uñas de los dedos de manos y pies OFFICIAL +en es HP:0008391 Dystrophic fingernails rdfs:label Uñas distróficas OFFICIAL +en es HP:0008392 Subungual hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis subungueal OFFICIAL +en es HP:0008393 Congenital curved nail of fourth toe rdfs:label Uñas encurvada congénita del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0008394 Congenital onychodystrophy rdfs:label Onicodistrofia congénita OFFICIAL +en es HP:0008396 Chronic monilial nail infection rdfs:label Infección crónica de las uñas por monilias OFFICIAL +en es HP:0008398 Hypoplastic fifth fingernail rdfs:label Hipoplasia de la uña del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0008399 Circumungual hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis ungueal OFFICIAL +en es HP:0008400 Onycholysis of distal fingernails rdfs:label Onicolisis de la región distal de las uñas OFFICIAL +en es HP:0008401 Onychogryposis of toenails rdfs:label Onicogriposis de las uñas de los pies OFFICIAL +en es HP:0008402 Ridged fingernail rdfs:label Uñas de los dedos de la mano con crestas OFFICIAL +en es HP:0008404 Nail dystrophy rdfs:label Distrofia ungueal OFFICIAL +en es HP:0008407 Hyperconvex thumb nails rdfs:label Uñas del pulgar hiperconvexas OFFICIAL +en es HP:0008410 Subungual hyperkeratotic fragments rdfs:label Fragmentos de hiperqueratosis subungueal OFFICIAL +en es HP:0008414 Lumbar kyphosis in infancy rdfs:label Cifosis lumbar en la infancia OFFICIAL +en es HP:0008416 Six lumbar vertebrae rdfs:label Seis vértebras lumbares OFFICIAL +en es HP:0008417 Vertebral hypoplasia rdfs:label Hipoplasia vertebral OFFICIAL +en es HP:0008418 Squared-off platyspondyly rdfs:label Platispondilia cuadrada OFFICIAL +en es HP:0008419 Intervertebral disc degeneration rdfs:label Degeneración del disco intervertebral OFFICIAL +en es HP:0008420 Punctate vertebral calcifications rdfs:label Calcificaciones punctatas vertebrales OFFICIAL +en es HP:0008421 Tall lumbar vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales lumbares altos OFFICIAL +en es HP:0008422 Vertebral wedging rdfs:label Acuñamiento vertebral OFFICIAL +en es HP:0008423 Spinal dysplasia rdfs:label Displasia espinal OFFICIAL +en es HP:0008424 Hypoplastic 5th lumbar vertebrae rdfs:label Hipoplasia de la quinta vértebra lumbar OFFICIAL +en es HP:0008425 Cuboid-shaped thoracolumbar vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales toracolumbares de forma cuboidea OFFICIAL +en es HP:0008428 Vertebral clefting rdfs:label Fisura vertebral - hendidura vertebral OFFICIAL +en es HP:0008430 Anterior beaking of lumbar vertebrae rdfs:label Protusiones anteriores en forma de lengüeta de las vértebras lumbares OFFICIAL +en es HP:0008432 Anterior wedging of L1 rdfs:label Acuñamiento anterior de L1 OFFICIAL +en es HP:0008433 Reversed usual vertebral column curves rdfs:label Curvatura de la columna vertebral invertida OFFICIAL +en es HP:0008434 Hypoplastic cervical vertebrae rdfs:label Vértebras cervicales hipoplásicas OFFICIAL +en es HP:0008435 Absent in utero ossification of vertebral bodies rdfs:label Ausencia intraútero de osificación de los cuerpos vertebrales OFFICIAL +en es HP:0008436 Absent/hypoplastic coccyx rdfs:label Coxis ausente o hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0008437 Bifid thoracic vertebrae rdfs:label Vértebras torácicas bífidas OFFICIAL +en es HP:0008438 Vertebral arch anomaly rdfs:label Anomalía del arco vertebral OFFICIAL +en es HP:0008439 Lumbar hemivertebrae rdfs:label Hemivértebras lumbares OFFICIAL +en es HP:0008440 C1-C2 vertebral abnormality rdfs:label Anomalía vertebral C1-C2 OFFICIAL +en es HP:0008441 Herniation of intervertebral nuclei rdfs:label Herniación de núcleos intervertebrales OFFICIAL +en es HP:0008442 Vertebral hyperostosis rdfs:label Hiperostosis vertebral OFFICIAL +en es HP:0008443 Spinal deformities rdfs:label Deformidades de la columna vertebral OFFICIAL +en es HP:0008444 Posterior wedging of vertebral bodies rdfs:label Acuñamiento posterior de los cuerpos vertebrales OFFICIAL +en es HP:0008445 Cervical spinal canal stenosis rdfs:label Estenosis cervical del canal espinal OFFICIAL +en es HP:0008447 Hypoplastic coccygeal vertebrae rdfs:label Vértebras coccígeas hipoplásicas OFFICIAL +en es HP:0008449 Progressive cervical vertebral spine fusion rdfs:label Fusión espinal progresiva de las vértebras cervicales OFFICIAL +en es HP:0008450 Narrow vertebral interpedicular distance rdfs:label Distancia interpedicular vertebral estrecha OFFICIAL +en es HP:0008451 Posterior vertebral hypoplasia rdfs:label Hipoplasia vertebral posterior OFFICIAL +en es HP:0008452 Wafer-thin platyspondyly rdfs:label Platispondilia con placas-delgadas OFFICIAL +en es HP:0008453 Congenital kyphoscoliosis rdfs:label Cifoescoliosis congénita OFFICIAL +en es HP:0008454 Lumbar kyphosis rdfs:label Cifosis lumbar OFFICIAL +en es HP:0008455 Dysplastic sacrum rdfs:label Sacro displásico OFFICIAL +en es HP:0008456 C2-C3 subluxation rdfs:label Subluxación C2-C3 OFFICIAL +en es HP:0008457 Caudal interpedicular narrowing rdfs:label Estrechamiento de las distancias interpediculares caudales OFFICIAL +en es HP:0008458 Progressive congenital scoliosis rdfs:label Escoliosis congénita progresiva OFFICIAL +en es HP:0008459 Cervical vertebral agenesis rdfs:label Agenesia vertebral cervical OFFICIAL +en es HP:0008460 Hypoplastic spinal processes rdfs:label Procesos espinales hipoplásicos OFFICIAL +en es HP:0008461 Cervical vertebral facet hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de vértebras cervicales OFFICIAL +en es HP:0008462 Cervical instability rdfs:label Inestabilidad cervical OFFICIAL +en es HP:0008463 Central vertebral hypoplasia rdfs:label Hipoplasia central de la vertebra OFFICIAL +en es HP:0008464 Absent spinous processes of lower thoracic and lumbar vertebrae rdfs:label Ausencia de apófisis espinosas de vértebras torácicas bajas y lumbares OFFICIAL +en es HP:0008465 Absent vertebra rdfs:label Ausencia de vértebras OFFICIAL +en es HP:0008467 Thoracic hemivertebrae rdfs:label Hemivértebra torácica OFFICIAL +en es HP:0008468 Abnormal sacral segmentation rdfs:label Segmentación sacra anormal OFFICIAL +en es HP:0008469 Cervical vertebral dysplasia rdfs:label Displasia cervical vertebral OFFICIAL +en es HP:0008470 Lower thoracic interpediculate narrowness rdfs:label Estrechamiento de la distancia interpedicular de vértebras torácicas bajas OFFICIAL +en es HP:0008472 Prominent protruding coccyx rdfs:label Coxis prominente OFFICIAL +en es HP:0008473 Narrow anterio-posterior vertebral body diameter rdfs:label Estrechamiento anteroposterior del cuerpo vertebral OFFICIAL +en es HP:0008475 Hypoplastic sacral vertebrae rdfs:label Vértebras sacras hipoplásicas OFFICIAL +en es HP:0008476 Irregular sclerotic endplates rdfs:label Placas terminales escleróticas irregulares OFFICIAL +en es HP:0008477 Poorly ossified cervical vertebrae rdfs:label Vértebras cervicales pobremente osificadas OFFICIAL +en es HP:0008478 Scheuermann-like vertebral changes rdfs:label Cambios vertebrales similares a la enfermedad de Scheuermann OFFICIAL +en es HP:0008479 Hypoplastic vertebral bodies rdfs:label Cuerpos vertebrales hipoplásicos OFFICIAL +en es HP:0008480 Cervical spondylosis rdfs:label Espondilosis cervical OFFICIAL +en es HP:0008482 Asymmetry of spinal facet joints rdfs:label Asimetría de las carillas articulares de la columna vertebral OFFICIAL +en es HP:0008483 Cervical vertebral bodies with decreased anteroposterior diameter rdfs:label Cuerpos vertebrales cervicales con diámetro anteroposterior disminuido OFFICIAL +en es HP:0008484 Thoracolumbar interpediculate narrowness rdfs:label Estrechamiento interpedicular toracolumbar OFFICIAL +en es HP:0008486 Lumbar interpedicular narrowing rdfs:label Estrechamiento de la distancia interpedicular lumbar OFFICIAL +en es HP:0008488 Anterior rounding of vertebral bodies rdfs:label Redondeo anterior de los cuerpos vertebrales OFFICIAL +en es HP:0008489 Spondylolisthesis at L5-S1 rdfs:label Espondilolistesis en L5-S1 OFFICIAL +en es HP:0008490 Sacral segmentation defect rdfs:label Defectos de segmentación del sacro OFFICIAL +en es HP:0008491 Premature anterior fontanel closure rdfs:label Cierre prematuro de la fontanela anterior OFFICIAL +en es HP:0008494 Inferior lens subluxation rdfs:label Subluxación inferior del cristalino OFFICIAL +en es HP:0008496 Multiple rows of eyelashes rdfs:label Múltiples filas de pestañas OFFICIAL +en es HP:0008497 Congenital craniofacial dysostosis rdfs:label Disostosis craneofacial congénita OFFICIAL +en es HP:0008498 No permanent dentition rdfs:label Ausencia de dentición permanente OFFICIAL +en es HP:0008499 High hypermetropia rdfs:label Hipermetropía de alto grado OFFICIAL +en es HP:0008501 Median cleft lip and palate rdfs:label Hendidura central de labio y paladar OFFICIAL +en es HP:0008504 Moderate sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial moderada OFFICIAL +en es HP:0008507 Static ophthalmoparesis rdfs:label Oftalmoparesia estática OFFICIAL +en es HP:0008509 Aged leonine appearance rdfs:label Apariencia leonina OFFICIAL +en es HP:0008511 Central posterior corneal opacity rdfs:label Opacidad posterior-central de la córnea OFFICIAL +en es HP:0008513 Bilateral conductive hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia bilateral de conducción OFFICIAL +en es HP:0008515 Aplasia/Hypoplasia of the vertebrae rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las vértebras OFFICIAL +en es HP:0008516 Abnormality of the vertebral spinous processes rdfs:label Anomalía de las apófisis espinosas vertebrales OFFICIAL +en es HP:0008517 Aplasia/Hypoplasia of the sacrum rdfs:label Aplasia / hipoplasia del sacro OFFICIAL +en es HP:0008518 Aplasia/Hypoplasia involving the vertebral column rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la columna vertebral OFFICIAL +en es HP:0008519 Abnormality of the coccyx rdfs:label Anomalía del coxis OFFICIAL +en es HP:0008523 Posterior helix pit rdfs:label Fosita cutánea en zona posterior del hélix OFFICIAL +en es HP:0008527 Congenital sensorineural hearing impairment rdfs:label Deficiencia auditiva/hipoacusia neurosensorial congénita OFFICIAL +en es HP:0008528 Long hairs growing from helix of pinna rdfs:label Aumento del vello del hélix del pabellón auricular OFFICIAL +en es HP:0008529 Absence of acoustic reflex rdfs:label Ausencia de reflejo acústico OFFICIAL +en es HP:0008537 Cleft at the superior portion of the pinna rdfs:label Hendidura en la parte superior del pabellón auricular OFFICIAL +en es HP:0008541 Superiorly displaced ears rdfs:label Desplazamiento superior de la oreja OFFICIAL +en es HP:0008542 Low-frequency hearing loss rdfs:label Pérdida auditiva para bajas frecuencias OFFICIAL +en es HP:0008544 Abnormally folded helix rdfs:label Hélice anormalmente plegada OFFICIAL +en es HP:0008551 Microtia rdfs:label Microtia OFFICIAL +en es HP:0008554 Cochlear malformation rdfs:label Malformación coclear OFFICIAL +en es HP:0008555 Absent vestibular function rdfs:label Función vestibular ausente OFFICIAL +en es HP:0008559 Hypoplastic superior helix rdfs:label Hipoplasia de la región superior del hélix OFFICIAL +en es HP:0008568 Vestibular areflexia rdfs:label Arreflexia vestibular OFFICIAL +en es HP:0008569 Microtia, second degree rdfs:label Microtia de segundo grado OFFICIAL +en es HP:0008572 External ear malformation rdfs:label Malformación del oído externo OFFICIAL +en es HP:0008573 Low-frequency sensorineural hearing impairment rdfs:label Deficiencia auditiva/hipoacusia neurosensorial para bajas frecuencias OFFICIAL +en es HP:0008577 Underfolded helix rdfs:label Desarrollo insuficiente del hélix OFFICIAL +en es HP:0008583 Underfolded superior helices rdfs:label Desarrollo insuficiente de la parte superior del hélix OFFICIAL +en es HP:0008586 Hypoplasia of the cochlea rdfs:label Hipoplasia de la cóclea OFFICIAL +en es HP:0008587 Mild neurosensory hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial leve OFFICIAL +en es HP:0008588 Slit-like opening of the exterior auditory meatus rdfs:label Abertura del conducto auditivo externo en forma de hendidura OFFICIAL +en es HP:0008589 Hypoplastic helices rdfs:label Hipoplasia del hélix OFFICIAL +en es HP:0008591 Congenital conductive hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia de conducción congénita OFFICIAL +en es HP:0008593 Prominent antitragus rdfs:label Anti-trago prominente OFFICIAL +en es HP:0008596 Postlingual sensorineural hearing impairment rdfs:label Deficiencia auditiva/hipoacusia neurosensorial postlingual OFFICIAL +en es HP:0008598 Mild conductive hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia de conducción leve OFFICIAL +en es HP:0008605 Unilateral external ear deformity rdfs:label Deformidad unilateral del oído externo OFFICIAL +en es HP:0008606 Supraauricular pit rdfs:label Fosita cutánea suprauricular OFFICIAL +en es HP:0008607 Progressive conductive hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia de conducción progresiva OFFICIAL +en es HP:0008608 Hypertrophic auricular cartilage rdfs:label Cartílago auricular hipertrófico OFFICIAL +en es HP:0008609 Morphological abnormality of the middle ear rdfs:label Anomalía morfológica del oído medio OFFICIAL +en es HP:0008610 Infantile sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial infantil OFFICIAL +en es HP:0008615 Adult onset sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva neurosensorial de inicio en el adulto OFFICIAL +en es HP:0008619 Bilateral sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia bilateral mixta o neurosensorial OFFICIAL +en es HP:0008625 Severe sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial grave o severa OFFICIAL +en es HP:0008628 Abnormality of the stapes rdfs:label Anomalía del estribo OFFICIAL +en es HP:0008629 Pulsatile tinnitus rdfs:label Acúfeno pulsátil OFFICIAL +en es HP:0008631 Ureteral dysgenesis rdfs:label Disgenesia ureteral OFFICIAL +en es HP:0008633 Agonadism rdfs:label Tejido gonadal ausente OFFICIAL +en es HP:0008635 Hypertrophy of the urinary bladder rdfs:label Hipertrofia de la vejiga urinaria OFFICIAL +en es HP:0008636 Lobular glomerulopathy rdfs:label Glomerulopatía lobular OFFICIAL +en es HP:0008639 Gonadal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia gonadal OFFICIAL +en es HP:0008640 Congenital macroorchidism rdfs:label Macroorquidia congénita OFFICIAL +en es HP:0008643 Nephroblastomatosis rdfs:label Nefroblastomatosis OFFICIAL +en es HP:0008647 Pubertal developmental failure in females rdfs:label Fracaso de desarrollo puberal femenino OFFICIAL +en es HP:0008648 Anteriorly displaced urethral meatus rdfs:label Meato uretral desplazado anteriormente OFFICIAL +en es HP:0008651 Uric acid urolithiasis independent of gout rdfs:label Urolitiasis por ácido úrico independiente de gota OFFICIAL +en es HP:0008652 Autonomic erectile dysfunction rdfs:label Disfunción eréctil autonómica OFFICIAL +en es HP:0008653 Crescentic glomerulonephritis rdfs:label Glomerulonefritis OFFICIAL +en es HP:0008655 Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la trompa de Falopio OFFICIAL +en es HP:0008656 Incomplete male pseudohermaphroditism rdfs:label Pseudohermafroditismo masculino incompleto OFFICIAL +en es HP:0008659 Multiple small medullary renal cysts rdfs:label Múltiples quistes renales medulares pequeños OFFICIAL +en es HP:0008660 Renotubular dysgenesis rdfs:label Disgenesia renotubular OFFICIAL +en es HP:0008661 Urethral stenosis rdfs:label Estenosis uretral OFFICIAL +en es HP:0008663 Renal sarcoma rdfs:label Sarcoma renal OFFICIAL +en es HP:0008664 Urethral sphincter sclerosis rdfs:label Esclerosis del esfínter uretral OFFICIAL +en es HP:0008665 Clitoral hypertrophy rdfs:label Hipertrofia del clítoris OFFICIAL +en es HP:0008666 Impaired histidine renal tubular absorption rdfs:label Alteración de la absorción tubular renal de histidina OFFICIAL +en es HP:0008668 Gonadal dysgenesis, male rdfs:label Disgenesia gonadal, sexo masculino OFFICIAL +en es HP:0008669 Abnormal spermatogenesis rdfs:label Espermatogénesis anormal OFFICIAL +en es HP:0008670 Partial vaginal septum rdfs:label Tabique vaginal parcial OFFICIAL +en es HP:0008672 Calcium oxalate nephrolithiasis rdfs:label Nefrolitiasis por oxalato de calcio OFFICIAL +en es HP:0008675 Enlarged polycystic ovaries rdfs:label Ovarios poliquísticos agrandados OFFICIAL +en es HP:0008676 Congenital megaureter rdfs:label Megaureter congénito OFFICIAL +en es HP:0008677 Congenital nephrotic syndrome rdfs:label Síndrome nefrótico congénito OFFICIAL +en es HP:0008678 Renal hypoplasia/aplasia rdfs:label Hipoplasia renal / aplasia OFFICIAL +en es HP:0008682 Acute tubular necrosis rdfs:label Necrosis tubular aguda OFFICIAL +en es HP:0008683 Enlarged labia minora rdfs:label Agrandamiento de labios menores OFFICIAL +en es HP:0008684 Aplasia/hypoplasia of the uterus rdfs:label Aplasia / hipoplasia del útero OFFICIAL +en es HP:0008687 Hypoplasia of the prostate rdfs:label Hipoplasia de la próstata OFFICIAL +en es HP:0008689 Bilateral cryptorchidism rdfs:label Criptorquidia bilateral OFFICIAL +en es HP:0008691 Solitary bladder diverticulum rdfs:label Divertículo vesical solitario OFFICIAL +en es HP:0008694 obsolete Hypertrophic labia minora rdfs:label Labios menores hipertróficos OFFICIAL +en es HP:0008695 Transient nephrotic syndrome rdfs:label Síndrome nefrótico transitorio OFFICIAL +en es HP:0008696 Renal hamartoma rdfs:label Hamartoma renal OFFICIAL +en es HP:0008697 Hypoplasia of the fallopian tube rdfs:label Hipoplasia de la trompa de Falopio OFFICIAL +en es HP:0008702 Absent internal genitalia rdfs:label Ausencia de genitales internos OFFICIAL +en es HP:0008703 Gonadal calcification rdfs:label Calcificación gonadal OFFICIAL +en es HP:0008705 Ureteral triplication rdfs:label Triplicación ureteral OFFICIAL +en es HP:0008706 Distal urethral duplication rdfs:label Duplicación del uretral distal OFFICIAL +en es HP:0008707 Absent scrotum rdfs:label Escroto ausente OFFICIAL +en es HP:0008708 Partial development of the penile shaft rdfs:label Desarrollo parcial del cuerpo del pene OFFICIAL +en es HP:0008711 Benign prostatic hyperplasia rdfs:label Hiperplasia prostática benigna OFFICIAL +en es HP:0008714 Ureterovesical stenosis rdfs:label Estenosis ureterovesical OFFICIAL +en es HP:0008715 Testicular dysgenesis rdfs:label Disgenesia testicular OFFICIAL +en es HP:0008716 Urethrovaginal fistula rdfs:label Fístula uretrovaginal OFFICIAL +en es HP:0008717 Unilateral renal atrophy rdfs:label Atrofia renal unilateral OFFICIAL +en es HP:0008718 Unilateral renal dysplasia rdfs:label Displasia renal unilateral OFFICIAL +en es HP:0008720 Primary testicular failure rdfs:label Falla testicular primaria OFFICIAL +en es HP:0008722 Urethral diverticulum rdfs:label Divertículo uretral OFFICIAL +en es HP:0008723 Gonadal dysgenesis with female appearance, male rdfs:label Disgenesia gonadal con apariencia femenina, masculina OFFICIAL +en es HP:0008724 Hypoplasia of the ovary rdfs:label Hipoplasia del ovario OFFICIAL +en es HP:0008726 Hypoplasia of the vagina rdfs:label Hipoplasia de la vagina OFFICIAL +en es HP:0008729 Absence of labia majora rdfs:label Ausencia de labios mayores OFFICIAL +en es HP:0008730 Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype rdfs:label Genitales externos femeninos en individuo con cariotipo 46, XY OFFICIAL +en es HP:0008732 Renal hypophosphatemia rdfs:label Hipofosfatemia renal OFFICIAL +en es HP:0008733 Dysplastic testes rdfs:label Testículos displásicos OFFICIAL +en es HP:0008734 Decreased testicular size rdfs:label Disminución del tamaño de los testículos OFFICIAL +en es HP:0008736 Hypoplasia of penis rdfs:label Hipoplasia del pene OFFICIAL +en es HP:0008738 Partially duplicated kidney rdfs:label Riñón parcialmente duplicado OFFICIAL +en es HP:0008739 Labial pseudohypertrophy rdfs:label Seudohipertrofia labial OFFICIAL +en es HP:0008740 Longitudinal vaginal septum rdfs:label Septum vaginal longitudinal OFFICIAL +en es HP:0008742 Prominent prostate median bar rdfs:label Barra mediana prostática prominente OFFICIAL +en es HP:0008743 Coronal hypospadias rdfs:label Hipospadia coronal OFFICIAL +en es HP:0008744 Abnormality of the aryepiglottic fold rdfs:label Alteración del pliegue ariepiglótico OFFICIAL +en es HP:0008747 Cartilaginous ossification of larynx rdfs:label Osificación cartilaginosa de la laringe OFFICIAL +en es HP:0008749 Laryngeal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia laríngea OFFICIAL +en es HP:0008750 Laryngeal atresia rdfs:label Atresia laríngea OFFICIAL +en es HP:0008751 Laryngeal cleft rdfs:label Hendidura laríngea OFFICIAL +en es HP:0008752 Laryngeal cartilage malformation rdfs:label Malformación del cartílago laríngeo OFFICIAL +en es HP:0008753 Aplasia of the epiglottis rdfs:label Aplasia de la epiglotis OFFICIAL +en es HP:0008754 Laryngeal calcification rdfs:label Calcificación de laringe OFFICIAL +en es HP:0008755 Laryngotracheomalacia rdfs:label Laringotraqueomalacia OFFICIAL +en es HP:0008756 Bowing of the vocal cords rdfs:label Cuerdas vocales arqueadas OFFICIAL +en es HP:0008757 Unilateral vocal cord paralysis rdfs:label Parálisis unilateral de cuerda vocal OFFICIAL +en es HP:0008760 Violent behavior rdfs:label Comportamiento violento OFFICIAL +en es HP:0008762 Repetitive compulsive behavior rdfs:label Comportamiento repetitivo compulsivo OFFICIAL +en es HP:0008763 No social interaction rdfs:label Ausencia de interacción social OFFICIAL +en es HP:0008765 Auditory hallucinations rdfs:label Alucinaciones auditivas OFFICIAL +en es HP:0008767 Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements rdfs:label Automutilación de la lengua y los labios por movimientos involuntarios OFFICIAL +en es HP:0008768 Inappropriate sexual behavior rdfs:label Conducta sexual inapropiada OFFICIAL +en es HP:0008770 Obsessive-compulsive trait rdfs:label Rasgos obsesivo-compulsivo OFFICIAL +en es HP:0008771 Aplasia/Hypoplasia of the ear rdfs:label Aplasia / hipoplasia del oído OFFICIAL +en es HP:0008772 Aplasia/Hypoplasia of the external ear rdfs:label Aplasia / hipoplasia del oído externo OFFICIAL +en es HP:0008773 Aplasia/Hypoplasia of the middle ear rdfs:label Aplasia / hipoplasia del oído medio OFFICIAL +en es HP:0008774 Aplasia/Hypoplasia of the inner ear rdfs:label Aplasia / hipoplasia del oído interno OFFICIAL +en es HP:0008775 Abnormality of the prostate rdfs:label Anomalía de la próstata OFFICIAL +en es HP:0008776 Abnormal renal artery morphology rdfs:label Anomalía de la arteria renal OFFICIAL +en es HP:0008777 Abnormal vocal cord morphology rdfs:label Alteración de las cuerdas vocales OFFICIAL +en es HP:0008780 Congenital bilateral hip dislocation rdfs:label Dislocación congénita de cadera bilateral OFFICIAL +en es HP:0008783 Wide proximal femoral metaphysis rdfs:label Ensanchamiento de la metáfisis femoral proximal OFFICIAL +en es HP:0008784 Wide capital femoral epiphyses rdfs:label Ensanchamiento de la epífisis capital femoral OFFICIAL +en es HP:0008785 Delayed ossification of pubic rami rdfs:label Retraso en la osificación de las ramas púbicas OFFICIAL +en es HP:0008786 Iliac crest serration rdfs:label Cresta ilíaca con indentaciones OFFICIAL +en es HP:0008788 Delayed pubic bone ossification rdfs:label Retraso en la osificación del hueso púbico OFFICIAL +en es HP:0008789 Cone-shaped capital femoral epiphysis rdfs:label Cabeza femoral con forma de cono OFFICIAL +en es HP:0008794 Dysplastic iliac wings rdfs:label Alas ilíacas displásicas OFFICIAL +en es HP:0008796 Externally rotated hips rdfs:label Caderas en rotación externa OFFICIAL +en es HP:0008797 Early ossification of capital femoral epiphyses rdfs:label Osificación precoz de la epífisis capital femoral OFFICIAL +en es HP:0008798 Widened sacrosciatic notch rdfs:label Ensanchamiento de la hendidura menor sacrociática OFFICIAL +en es HP:0008800 Limited hip movement rdfs:label Limitación del movimiento de la cadera OFFICIAL +en es HP:0008801 Hypoplasia of the lesser trochanter rdfs:label Hipoplasia del trocánter menor OFFICIAL +en es HP:0008802 Hypoplasia of the femoral head rdfs:label Hipoplasia de la cabeza femoral OFFICIAL +en es HP:0008803 Narrow sacroiliac notch rdfs:label Muesca sacroilíaca estrecha OFFICIAL +en es HP:0008804 Broad femoral head rdfs:label Cabeza femoral ancha OFFICIAL +en es HP:0008807 Acetabular dysplasia rdfs:label Displasia acetabular OFFICIAL +en es HP:0008808 High iliac wings rdfs:label Alas ilíacas altas OFFICIAL +en es HP:0008812 Flattened femoral head rdfs:label Cabeza femoral aplanada OFFICIAL +en es HP:0008817 Aplastic pubic bones rdfs:label Aplasia de huesos púbicos OFFICIAL +en es HP:0008818 Large iliac wings rdfs:label Alas ilíacas grandes OFFICIAL +en es HP:0008819 Narrow femoral neck rdfs:label Cuello femoral estrecho OFFICIAL +en es HP:0008820 Absent ossification of capital femoral epiphysis rdfs:label Ausencia de osificación de la epífisis femoral OFFICIAL +en es HP:0008821 Hypoplastic inferior ilia rdfs:label Hipoplasia de la región inferior del íliaco OFFICIAL +en es HP:0008822 Hypoplastic ischiopubic rami rdfs:label Ramas isquiopubianas hipoplásicas OFFICIAL +en es HP:0008823 Hypoplastic inferior pubic rami rdfs:label Hipoplasia de las ramas púbicas inferiores OFFICIAL +en es HP:0008824 Hypoplastic iliac body rdfs:label Hipoplasia del cuerpo del ilíaco OFFICIAL +en es HP:0008826 Dislocation of the femoral head rdfs:label Dislocación de la cabeza femoral OFFICIAL +en es HP:0008828 Delayed proximal femoral epiphyseal ossification rdfs:label Retraso en la osificación de las epífisis femoral proximal OFFICIAL +en es HP:0008829 Delayed femoral head ossification rdfs:label Retraso en la osificación de la cabeza femoral OFFICIAL +en es HP:0008830 Hypoplastic pubic rami rdfs:label Ramas púbicas hipoplásicas OFFICIAL +en es HP:0008833 Irregular acetabular roof rdfs:label Techo acetabular irregular OFFICIAL +en es HP:0008835 Multicentric femoral head ossification rdfs:label Osificación multicéntrica de la cabeza femoral OFFICIAL +en es HP:0008838 Stippled calcification proximal humeral epiphyses rdfs:label Calcificación punteada epífisis proximal humeral OFFICIAL +en es HP:0008839 Hypoplastic pelvis rdfs:label Pelvis hipoplásica OFFICIAL +en es HP:0008843 Hip osteoarthritis rdfs:label Osteoartritis de cadera OFFICIAL +en es HP:0008845 Mesomelic short stature rdfs:label Talla baja mesomélica OFFICIAL +en es HP:0008846 Severe intrauterine growth retardation rdfs:label Retraso del crecimiento intrauterino grave OFFICIAL +en es HP:0008848 Moderately short stature rdfs:label Talla baja moderada OFFICIAL +en es HP:0008850 Severe postnatal growth retardation rdfs:label Retraso del crecimiento postnatal grave OFFICIAL +en es HP:0008855 Moderate postnatal growth retardation rdfs:label Moderado retraso del crecimiento postnatal OFFICIAL +en es HP:0008857 Neonatal short-trunk short stature rdfs:label Talla baja neonatal con tronco corto OFFICIAL +en es HP:0008866 Failure to thrive secondary to recurrent infections rdfs:label Retraso en el desarrollo secundario a infecciones recurrentes OFFICIAL +en es HP:0008872 Feeding difficulties in infancy rdfs:label Dificultades para alimentarse durante la lactancia OFFICIAL +en es HP:0008873 Disproportionate short-limb short stature rdfs:label Talla baja desproporcionada con miembros cortos OFFICIAL +en es HP:0008883 Mild intrauterine growth retardation rdfs:label Leve retraso en el crecimiento intrauterino OFFICIAL +en es HP:0008887 Adipose tissue loss rdfs:label Pérdida de tejido adiposo OFFICIAL +en es HP:0008890 Severe short-limb dwarfism rdfs:label Enanismo con miembros cortos grave OFFICIAL +en es HP:0008897 Postnatal growth retardation rdfs:label Retraso del crecimiento postnatal OFFICIAL +en es HP:0008905 Rhizomelia rdfs:label Rizomelia OFFICIAL +en es HP:0008909 Lethal short-limbed short stature rdfs:label Talla baja letal con extremidades cortas OFFICIAL +en es HP:0008915 Childhood-onset truncal obesity rdfs:label Obesidad troncal de inicio en la infancia OFFICIAL +en es HP:0008921 Neonatal short-limb short stature rdfs:label Talla baja neonatal con miembros cortos OFFICIAL +en es HP:0008922 Childhood-onset short-trunk short stature rdfs:label Talla baja con tronco corto de inicio infantil OFFICIAL +en es HP:0008929 Asymmetric short stature rdfs:label Talla baja asimétrica OFFICIAL +en es HP:0008935 Generalized neonatal hypotonia rdfs:label Hipotonía neonatal generalizada OFFICIAL +en es HP:0008936 Muscular hypotonia of the trunk rdfs:label Hipotonía muscular del tronco OFFICIAL +en es HP:0008940 Generalized lymphadenopathy rdfs:label Linfadenopatía generalizada OFFICIAL +en es HP:0008942 Acute rhabdomyolysis rdfs:label Rabdomiolisis aguda OFFICIAL +en es HP:0008944 Distal lower limb amyotrophy rdfs:label Amiotrofia distal de extremidad inferior OFFICIAL +en es HP:0008945 Loss of ability to walk in early childhood rdfs:label Pérdida de la capacidad de caminar en la infancia temprana OFFICIAL +en es HP:0008946 Pelvic girdle amyotrophy rdfs:label Amiotrofia de cintura pélvica OFFICIAL +en es HP:0008947 Infantile muscular hypotonia rdfs:label Hipotonía muscular infantil OFFICIAL +en es HP:0008948 Proximal upper limb amyotrophy rdfs:label Amiotrofia proximal de miembro superior OFFICIAL +en es HP:0008952 Shoulder muscle hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del músculo del hombro OFFICIAL +en es HP:0008953 Pectoralis major hypoplasia rdfs:label Amiotrofia de músculo pectoral mayor OFFICIAL +en es HP:0008954 Intrinsic hand muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular intrínseca de la mano OFFICIAL +en es HP:0008955 Progressive distal muscular atrophy rdfs:label Atrofia muscular distal progresiva OFFICIAL +en es HP:0008956 Proximal lower limb amyotrophy rdfs:label Amiotrofia proximal del miembro inferior OFFICIAL +en es HP:0008959 Distal upper limb muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular distal de extremidad superior OFFICIAL +en es HP:0008962 Calf muscle hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del músculo de la pantorrilla OFFICIAL +en es HP:0008963 Tibialis muscle weakness rdfs:label Debilidad del músculo tibial OFFICIAL +en es HP:0008964 Nonprogressive muscular atrophy rdfs:label Atrofia muscular no progresiva OFFICIAL +en es HP:0008967 Exercise-induced muscle stiffness rdfs:label Rigidez muscular inducida por el ejercicio OFFICIAL +en es HP:0008968 Muscle hypertrophy of the lower extremities rdfs:label Hipertrofia muscular de extremidades inferiores OFFICIAL +en es HP:0008969 Leg muscle stiffness rdfs:label Rigidez muscular de las piernas OFFICIAL +en es HP:0008970 Scapulohumeral muscular dystrophy rdfs:label Distrofia muscular escapulohumeral OFFICIAL +en es HP:0008972 Decreased activity of mitochondrial respiratory chain rdfs:label Disminución de la actividad de la cadena respiratoria mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0008978 Necrotizing myopathy rdfs:label Miopatía necrotizante OFFICIAL +en es HP:0008981 Calf muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia del músculo de la pantorrilla OFFICIAL +en es HP:0008984 Neck muscle hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del músculo del cuello OFFICIAL +en es HP:0008985 Increased intramuscular fat rdfs:label Aumento de la grasa intramuscular OFFICIAL +en es HP:0008986 Agenesis of the diaphragm rdfs:label Agenesia del diafragma OFFICIAL +en es HP:0008988 Pelvic girdle muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular de cintura pélvica OFFICIAL +en es HP:0008991 Exercise-induced leg cramps rdfs:label Calambres en las piernas inducidos por el ejercicio OFFICIAL +en es HP:0008993 Increased intraabdominal fat rdfs:label Aumento de la grasa intraabdominal OFFICIAL +en es HP:0008994 Proximal muscle weakness in lower limbs rdfs:label Debilidad muscular proximal de extremidades inferiores OFFICIAL +en es HP:0008997 Proximal muscle weakness in upper limbs rdfs:label Debilidad muscular proximal de extremidades superiores OFFICIAL +en es HP:0008998 Pectoralis hypoplasia rdfs:label Pectoral hipoplasia OFFICIAL +en es HP:0009002 Loss of truncal subcutaneous adipose tissue rdfs:label Pérdida de tejido adiposo subcutáneo del tronco OFFICIAL +en es HP:0009003 Increased subcutaneous truncal adipose tissue rdfs:label Aumento de tejido adiposo subcutáneo del tronco OFFICIAL +en es HP:0009004 Hypoplasia of the musculature rdfs:label Hipoplasia de la musculatura OFFICIAL +en es HP:0009005 Weakness of the intrinsic hand muscles rdfs:label Debilidad de los músculos intrínsecos de la mano OFFICIAL +en es HP:0009007 Biceps hypoplasia rdfs:label Bíceps hipoplásicos OFFICIAL +en es HP:0009011 Hypoplasia of serratus anterior muscle rdfs:label Hipoplasia del músculo serrato anterior OFFICIAL +en es HP:0009013 Congenital absence of gluteal muscles rdfs:label Ausencia congénita de los músculos de los glúteos OFFICIAL +en es HP:0009016 Upper limb muscle hypoplasia rdfs:label Hipoplasia muscular del miembro superior OFFICIAL +en es HP:0009017 Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue rdfs:label Pérdida de tejido adiposo subcutáneo glúteo OFFICIAL +en es HP:0009019 Progressive loss of facial adipose tissue rdfs:label Pérdida progresiva del tejido adiposo facial OFFICIAL +en es HP:0009020 Exercise-induced muscle fatigue rdfs:label Fatiga muscular inducida por el ejercicio OFFICIAL +en es HP:0009023 Abdominal wall muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de la pared abdominal OFFICIAL +en es HP:0009025 Increased connective tissue rdfs:label Aumento de tejido conectivo OFFICIAL +en es HP:0009026 Hypoplasia of latissimus dorsi muscle rdfs:label Hipoplasia del músculo dorsal ancho OFFICIAL +en es HP:0009027 Foot dorsiflexor weakness rdfs:label Debilidad en dorsiflexión del pie OFFICIAL +en es HP:0009028 Generalized weakness of limb muscles rdfs:label Debilidad generalizada de los músculos de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0009031 Amyotrophy of ankle musculature rdfs:label Amiotrofia de la musculatura del tobillo OFFICIAL +en es HP:0009037 Segmental spinal muscular atrophy rdfs:label Atrofia muscular espinal segmentaria OFFICIAL +en es HP:0009042 Marked muscular hypertrophy rdfs:label Hipertrofia muscular marcada OFFICIAL +en es HP:0009044 obsolete Hypoplasia of deltoid muscle rdfs:label Hipoplasia del músculo deltoides OFFICIAL +en es HP:0009045 Exercise-induced rhabdomyolysis rdfs:label Rabdomiólisis inducida por ejercicio OFFICIAL +en es HP:0009046 Difficulty running rdfs:label Dificultad para correr OFFICIAL +en es HP:0009049 Peroneal muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular peroneal OFFICIAL +en es HP:0009050 Quadriceps muscle atrophy rdfs:label Atrofia del músculo cuádriceps OFFICIAL +en es HP:0009051 Increased muscle glycogen content rdfs:label Contenido aumentado de glucógeno muscular OFFICIAL +en es HP:0009053 Distal lower limb muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular distal de extremidad inferior OFFICIAL +en es HP:0009054 Scapuloperoneal myopathy rdfs:label Miopatía escapuloperoneal OFFICIAL +en es HP:0009055 Generalized limb muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular generalizada de miembro OFFICIAL +en es HP:0009056 Loss of subcutaneous adipose tissue from upper limbs rdfs:label Pérdida de tejido adiposo subcutáneo de miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0009058 Increased muscle lipid content rdfs:label Contenido aumentado de lípidos en tejido muscular OFFICIAL +en es HP:0009059 Congenital generalized lipodystrophy rdfs:label Lipodistrofia congénita generalizada OFFICIAL +en es HP:0009060 Scapular muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular escapular OFFICIAL +en es HP:0009062 Infantile axial hypotonia rdfs:label Hipotonía axial infantil OFFICIAL +en es HP:0009063 Progressive distal muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular distal progresiva OFFICIAL +en es HP:0009064 Generalized lipodystrophy rdfs:label Lipodistrofia generalizada OFFICIAL +en es HP:0009067 Progressive spinal muscular atrophy rdfs:label Atrofia muscular espinal progresiva OFFICIAL +en es HP:0009069 Lethal infantile mitochondrial myopathy rdfs:label Miopatía mitocondrial infantil letal OFFICIAL +en es HP:0009071 Inflammatory myopathy rdfs:label Miopatía inflamatoria OFFICIAL +en es HP:0009072 Decreased Achilles reflex rdfs:label Disminución del reflejo de aquiles OFFICIAL +en es HP:0009073 Progressive proximal muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular proximal progresiva OFFICIAL +en es HP:0009077 Weakness of long finger extensor muscles rdfs:label Debilidad de los músculos extensores largos de los dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0009084 Midline notch of upper alveolar ridge rdfs:label Muesca de la línea media del reborde alveolar superior OFFICIAL +en es HP:0009085 Alveolar ridge overgrowth rdfs:label Crecimiento excesivo del reborde alveolar OFFICIAL +en es HP:0009087 Posteriorly placed tongue rdfs:label Lengua de inserción posterior OFFICIAL +en es HP:0009088 Speech articulation difficulties rdfs:label Dificultades de articulación del habla OFFICIAL +en es HP:0009090 obsolete Facial diplegic appearance rdfs:label Apariencia facial dipléjica OFFICIAL +en es HP:0009092 Progressive alveolar ridge hypertropy rdfs:label Hipertrofia progresiva de la cresta alveolar OFFICIAL +en es HP:0009094 Cleft lower alveolar ridge rdfs:label Hendidura del reborde alveola inferior OFFICIAL +en es HP:0009098 Chronic oral candidiasis rdfs:label Candidiasis oral crónica OFFICIAL +en es HP:0009099 Median cleft palate rdfs:label Hendidura central del paladar OFFICIAL +en es HP:0009100 Thick anterior alveolar ridges rdfs:label Crestas alveolares anteriores gruesas OFFICIAL +en es HP:0009101 Submucous cleft lip rdfs:label Hendidura submucosa de labio OFFICIAL +en es HP:0009102 Anterior open-bite malocclusion rdfs:label Mordida abierta anterior con maloclusión OFFICIAL +en es HP:0009103 Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la pelvis OFFICIAL +en es HP:0009104 Aplasia/Hypoplasia of the pubic bone rdfs:label Aplasia / hipoplasia del hueso púbico OFFICIAL +en es HP:0009105 Abnormal ossification of the pubic bone rdfs:label Osificación anormal del hueso púbico OFFICIAL +en es HP:0009106 Abnormal pelvis bone ossification rdfs:label Anomalía de la osificación ósea de la pelvis OFFICIAL +en es HP:0009107 Abnormal ossification involving the femoral head and neck rdfs:label Osificación anormal que afecta a la cabeza femoral y el cuello femoral OFFICIAL +en es HP:0009108 Aplasia/Hypoplasia involving the femoral head and neck rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la cabeza femoral y el cuello femoral OFFICIAL +en es HP:0009109 Denervation of the diaphragm rdfs:label Denervación del diafragma OFFICIAL +en es HP:0009110 Diaphragmatic eventration rdfs:label Eventración diafragmática OFFICIAL +en es HP:0009112 Absent left hemidiaphragm rdfs:label Hemidiafragma izquierdo ausente OFFICIAL +en es HP:0009113 Diaphragmatic weakness rdfs:label Debilidad diafragmática OFFICIAL +en es HP:0009115 Aplasia/hypoplasia involving the skeleton rdfs:label Aplasia / hipoplasia que afecta el esqueleto OFFICIAL +en es HP:0009116 Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los huesos del cráneo OFFICIAL +en es HP:0009117 Aplasia/Hypoplasia of the maxilla rdfs:label Aplasia / hipoplasia del maxilar OFFICIAL +en es HP:0009118 Aplasia/Hypoplasia of the mandible rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la mandíbula OFFICIAL +en es HP:0009119 Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los senos frontales OFFICIAL +en es HP:0009120 Aplasia/Hypoplasia involving the sinuses rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los senos OFFICIAL +en es HP:0009121 Abnormal axial skeleton morphology rdfs:label Morfología anormal del esqueleto axial OFFICIAL +en es HP:0009122 Aplasia/hypoplasia affecting bones of the axial skeleton rdfs:label Aplasia / hipoplasia que afectan a los huesos del esqueleto axial OFFICIAL +en es HP:0009123 Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin rdfs:label Hipo e hiperpigmentación mixta de la piel OFFICIAL +en es HP:0009124 Abnormal adipose tissue morphology rdfs:label Anomalía del tejido adiposo OFFICIAL +en es HP:0009125 Lipodystrophy rdfs:label Lipodistrofia OFFICIAL +en es HP:0009126 Increased adipose tissue rdfs:label Aumento de tejido adiposo OFFICIAL +en es HP:0009127 Abnormality of the musculature of the limbs rdfs:label Anomalía de la musculatura de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0009128 Aplasia/Hypoplasia involving the musculature of the extremities rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la musculatura de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0009129 Upper limb amyotrophy rdfs:label Amiotrofia miembro superior OFFICIAL +en es HP:0009130 Hand muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular de la mano OFFICIAL +en es HP:0009131 Abnormality of the musculature of the thorax rdfs:label Anomalía de la musculatura del tórax OFFICIAL +en es HP:0009132 Abnormal tarsal bone mineral density rdfs:label Anomalía de la densidad mineral de los huesos del tarso OFFICIAL +en es HP:0009134 Osteolysis involving bones of the feet rdfs:label Osteólisis comprometiendo huesos de los pies OFFICIAL +en es HP:0009136 Duplication involving bones of the feet rdfs:label Duplicación que afecta los huesos de los pies OFFICIAL +en es HP:0009138 Synostosis involving bones of the lower limbs rdfs:label Sinostosis comprometiendo huesos de los miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0009139 Osteolysis involving bones of the lower limbs rdfs:label Osteólisis comprometiendo huesos de los miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0009140 Synostosis involving bones of the feet rdfs:label Sinostosis comprometiendo huesos de los pies OFFICIAL +en es HP:0009141 Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue rdfs:label Depleción de ADN mitocondrial en el tejido muscular OFFICIAL +en es HP:0009142 Duplication of bones involving the upper extremities rdfs:label Duplicación que afecta los huesos de las extremidades superiores OFFICIAL +en es HP:0009144 Supernumerary bones of the axial skeleton rdfs:label Huesos supernumerarios del esqueleto axial OFFICIAL +en es HP:0009145 Abnormal cerebral artery morphology rdfs:label Anomalía de la arteria cerebral OFFICIAL +en es HP:0009147 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009148 Small epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009149 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009150 Abnormality of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Anomalía de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009152 Abnormality of the epiphyses of the 5th finger rdfs:label Anomalía de las epífisis del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009153 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009154 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009155 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009157 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009158 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009159 Small epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009160 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009161 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009162 Absent middle phalanx of 5th finger rdfs:label Ausencia de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009163 obsolete Abnormal form of the 5th finger rdfs:label obsoleto Forma anormal del quinto dedo OFFICIAL +en es HP:0009164 Abnormal calcification of the carpal bones rdfs:label Calcificación anormal de los huesos del carpo OFFICIAL +en es HP:0009165 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009166 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009167 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009168 Bullet-shaped middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange media del quinto dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009169 Broad middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange media ancha del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009170 Osteolytic defects of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange media del quinto de la mano OFFICIAL +en es HP:0009171 Triangular epiphyses of the metacarpals rdfs:label Epífisis triangulares de los metacarpianos OFFICIAL +en es HP:0009172 Abnormal 4th finger phalanx morphology rdfs:label Anomalía de las falanges del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009173 Curved middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange media curvada del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009174 Abnormality of the epiphyses of the 4th finger rdfs:label Anomalía de las epífisis del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009175 Patchy sclerosis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009177 Proximal/middle symphalangism of 5th finger rdfs:label Sinfalangismo proximal/medio de quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009178 Symphalangism of middle phalanx of 5th finger rdfs:label Sinfalangismo de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009179 Deviation of the 5th finger rdfs:label Desviación del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009180 Ulnar deviation of the 5th finger rdfs:label Desviación cubital del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009182 Triangular shaped middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange media del quinto dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009183 Joint contracture of the 5th finger rdfs:label Contractura de la articulación del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009184 Contracture of the distal interphalangeal joint of the 5th finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009185 Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009186 Contracture of the metacarpophalangeal joint of the 5th finger rdfs:label Contractura de la articulación metacarpofalángica del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009187 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009188 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009189 Fragmentation of the metacarpal epiphyses rdfs:label Fragmentación de las epífisis de metacarpianos OFFICIAL +en es HP:0009190 Irregular epiphyses of the metacarpals rdfs:label Epífisis irregulares de los metacarpianos OFFICIAL +en es HP:0009191 Ivory epiphyses of the metacarpals rdfs:label Epífisis de marfil de los metacarpianos OFFICIAL +en es HP:0009192 Aplasia/Hypoplasia of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009193 Pseudoepiphyses of the metacarpals rdfs:label Pseudoepífisis de los metacarpianos OFFICIAL +en es HP:0009194 Small epiphyses of the metacarpals rdfs:label Epífisis pequeñas de los metacarpianos OFFICIAL +en es HP:0009195 Epiphyseal stippling of the metacarpals rdfs:label Punteado epifisiario de los metacarpianos OFFICIAL +en es HP:0009196 Absent metacarpal epiphyses rdfs:label Epífisis de metacarpianos ausentes OFFICIAL +en es HP:0009197 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009198 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009199 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009200 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009201 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009202 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009203 Absent epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009204 Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009205 Cone-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009206 Enlarged epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009207 Fragmentation of the epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009208 Irregular epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009209 Ivory epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009210 Pseudoepiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009211 Small epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009212 Stippling of the epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009213 Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009214 Absent epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009215 Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009216 Cone-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009217 Enlarged epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009218 Fragmentation of the epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009219 Irregular epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009220 Ivory epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009221 Pseudoepiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009222 Small epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009223 Stippling of the epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009224 Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009225 Aplasia of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Aplasia de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009226 Short proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009227 Broad proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange proximal ancha del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009228 Bullet-shaped proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange proximal del quinto dedo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009229 Curved proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange proximal curvada del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009230 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009231 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009232 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009233 Triangular shaped proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange proximal en forma triangular del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009234 Symphalangism of the proximal phalanx of the 5th finger with the 5th metacarpal rdfs:label Sinfalangismo de la falange proximal del quinto dedo con el quinta metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0009236 Rhomboid or triangular shaped 5th finger proximal phalanx rdfs:label Falange proximal del quinto dedo de la mano con forma romboidal o triangular OFFICIAL +en es HP:0009237 Short 5th finger rdfs:label Quinto dedo de la mano corto OFFICIAL +en es HP:0009238 Aplasia of the 5th finger rdfs:label Aplasia del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009239 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009240 Broad distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange distal ancha del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009241 Bullet-shaped distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange distal del quinto dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009242 Osteolytic defects of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del quinto de la mano OFFICIAL +en es HP:0009243 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009244 Distal/middle symphalangism of 5th finger rdfs:label Sinfalangismo distal/medio del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009245 Triangular shaped distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Falange distal del quinto dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009246 Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Aplasia de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009247 Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009248 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009249 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009250 Absent epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009251 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009252 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009253 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009254 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009255 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009256 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009257 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009258 Small epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009259 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009260 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009261 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009262 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009263 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009264 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009265 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009266 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009267 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009268 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009269 Small epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009270 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009271 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009272 Aplasia/Hypoplasia of the 4th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009273 Deviation of the 4th finger rdfs:label Desviación del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009274 Joint contracture of the 4th finger rdfs:label Contractura de la articulación del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009275 Contracture of the distal interphalangeal joint of the 4th finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009276 Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009277 Contracture of the metacarpophalangeal joint of the 4th finger rdfs:label Contractura de la articulación metacarpofalángica del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009278 Ulnar deviation of the 4th finger rdfs:label Desviación cubital del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009279 Radial deviation of the 4th finger rdfs:label Desviación radial del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009280 Short 4th finger rdfs:label Cuarto dedo de la mano corto OFFICIAL +en es HP:0009281 Aplasia of the 4th finger rdfs:label Aplasia del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009282 Abnormality of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Anomalía de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009283 Abnormality of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Anomalía de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009284 Abnormality of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Anomalía de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009285 Curved phalanges of the 4th finger rdfs:label Falanges curvadas del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009286 Curved distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange distal curvada del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009287 Curved middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange media curvada del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009288 Curved proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange proximal curvada del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009289 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009290 Short distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange distal corta del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009291 Aplasia of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Aplasia de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009292 Broad distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange distal ancha del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009293 Broad middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange media ancha del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009294 Absent middle phalanx of 4th finger rdfs:label Ausencia de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009295 Short middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Acortamiento de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009296 Bullet-shaped middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange media del cuarto dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009297 Osteolytic defects of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange media del cuarto de la mano OFFICIAL +en es HP:0009298 Aplasia of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Aplasia de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009299 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009300 Aplasia/Hypoplasia of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009301 Short proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009302 Bullet-shaped distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange distal del cuarto dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009303 Osteolytic defects of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del cuarto de la mano OFFICIAL +en es HP:0009304 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009305 Distal/middle symphalangism of 4th finger rdfs:label Sinfalangismo distal/medio del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009306 Triangular shaped distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange distal del cuarto dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009307 Patchy sclerosis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009308 Symphalangism of middle phalanx of 4th finger rdfs:label Sinfalangismo de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009309 Triangular shaped middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange media del cuarto dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009310 Broad proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange proximal ancha del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009311 Bullet-shaped proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange proximal del cuarto dedo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009312 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009313 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009314 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009315 Triangular shaped proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Falange proximal en forma triangular del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009316 Abnormal 3rd finger phalanx morphology rdfs:label Anomalía de las falanges del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009317 Deviation of the 3rd finger rdfs:label Desviación del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009318 Aplasia/Hypoplasia of the 3rd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009319 Joint contracture of the 3rd finger rdfs:label Contractura de la articulación del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009320 Abnormality of the epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Anomalía de la epífisis del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009321 Absent epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009322 Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009323 Cone-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009324 Enlarged epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009325 Fragmentation of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009326 Irregular epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009327 Ivory epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009328 Pseudoepiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009329 Small epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009330 Stippling of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009331 Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009332 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009333 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009334 Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009335 Absent epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009336 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009337 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009338 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009339 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009340 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009341 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009342 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009343 Small epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009344 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009345 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009346 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009347 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009348 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009349 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009350 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009351 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009352 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009353 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009354 Small epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009355 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009356 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009357 Abnormality of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Anomalía de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009358 Abnormality of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Anomalía de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009370 Type A brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo A OFFICIAL +en es HP:0009371 Type A1 brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo A1 OFFICIAL +en es HP:0009372 Type A2 brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo A2 OFFICIAL +en es HP:0009373 Type C brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo C OFFICIAL +en es HP:0009374 Broad phalanges of the 5th finger rdfs:label Falanges anchas del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009375 Bullet-shaped phalanges of the 5th finger rdfs:label Falanges del quinto dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009376 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 5th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009377 Patchy sclerosis of 5th finger phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009378 Triangular shaped phalanges of the 5th finger rdfs:label Falanges del quinto dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009379 Rhomboid or triangular shaped 5th finger distal phalanx rdfs:label Falange distal del quinto dedo de la mano con forma romboidal o triangular OFFICIAL +en es HP:0009380 Aplasia of the fingers rdfs:label Aplasia de los dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0009381 Short finger rdfs:label Dedo de la mano corto OFFICIAL +en es HP:0009382 Absent epiphyses of the 5th finger rdfs:label Epífisis ausentes del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009383 Bracket epiphyses of the 5th finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009384 Cone-shaped epiphyses of the 5th finger rdfs:label Epífisis en forma de cono del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009385 Enlarged epiphyses of the 5th finger rdfs:label Epífisis agrandadas del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009386 Fragmentation of the epiphyses of the 5th finger rdfs:label Fragmentación de las epífisis del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009387 Irregular epiphyses of the 5th finger rdfs:label Epífisis irregulares del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009388 Ivory epiphyses of the 5th finger rdfs:label Epífisis de marfil del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009389 Pseudoepiphyses of the 5th finger rdfs:label Pseudoepífisis del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009390 Small epiphyses of the 5th finger rdfs:label Epífisis pequeña del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009391 Stippling of the epiphyses of the 5th finger rdfs:label Punteado de la epífisis del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009392 Triangular epiphyses of the 5th finger rdfs:label Epífisis triangular del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009393 Absent epiphyses of the 4th finger rdfs:label Epífisis ausentes del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009394 Bracket epiphyses of the 4th finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009395 Cone-shaped epiphyses of the 4th finger rdfs:label Epífisis en forma de cono del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009396 Enlarged epiphyses of the 4th finger rdfs:label Epífisis agrandadas del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009397 Fragmentation of the epiphyses of the 4th finger rdfs:label Fragmentación de las epífisis del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009398 Irregular epiphyses of the 4th finger rdfs:label Epífisis irregulares del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009399 Ivory epiphyses of the 4th finger rdfs:label Epífisis de marfil del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009400 Pseudoepiphyses of the 4th finger rdfs:label Pseudoepífisis del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009401 Small epiphyses of the 4th finger rdfs:label Epífisis pequeña del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009402 Stippling of the epiphyses of the 4th finger rdfs:label Punteado de la epífisis del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009403 Triangular epiphyses of the 4th finger rdfs:label Epífisis triangular del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009404 Broad phalanges of the 4th finger rdfs:label Falanges anchas del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009405 Bullet-shaped phalanges of the 4th finger rdfs:label Falanges del cuarto dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009406 Patchy sclerosis of 4th finger phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009407 Triangular shaped phalanges of the 4th finger rdfs:label Falanges del cuarto dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009408 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 4th finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009410 Absent epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Epífisis ausentes del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009411 Bracket epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009412 Cone-shaped epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Epífisis en forma de cono del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009413 Enlarged epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Epífisis agrandada del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009414 Fragmentation of the epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009415 Irregular epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Epífisis irregulares del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009416 Ivory epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Epífisis de marfil del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009417 Pseudoepiphyses of the 3rd finger rdfs:label Pseudoepífisis del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009418 Small epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Epífisis pequeña del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009419 Stippling of the epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Punteado de la epífisis del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009420 Triangular epiphyses of the 3rd finger rdfs:label Epífisis triangular del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009421 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009422 Broad distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange distal ancha del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009423 Bullet-shaped distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange distal del tercer dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009424 Osteolytic defects of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del tercer de la mano OFFICIAL +en es HP:0009425 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009426 Distal/middle symphalangism of 3rd finger rdfs:label Sinfalangismo distal/medio del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009427 Triangular shaped distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange distal del tercer dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009428 Curved distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange distal curvada del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009429 Aplasia of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Aplasia de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009430 Broad middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange media ancha del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009431 Bullet-shaped middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange media del tercer dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009432 Curved middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange media curvada del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009433 Osteolytic defects of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange media del tercer de la mano OFFICIAL +en es HP:0009434 Patchy sclerosis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009435 Symphalangism of middle phalanx of 3rd finger rdfs:label Sinfalangismo de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009436 Triangular shaped middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange media del tercer dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009437 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009438 Absent middle phalanx of 3rd finger rdfs:label Ausencia de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009439 Short middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Acortamiento de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009440 Broad phalanges of the 3rd finger rdfs:label Falanges anchas del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009441 Bullet-shaped phalanges of the 3rd finger rdfs:label Falanges del tercer dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009442 Curved phalanges of the 3rd finger rdfs:label Falanges curvadas del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009443 Osteolytic defects of the phalanges of the 3rd finger rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009444 Patchy sclerosis of 3rd finger phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009445 Symphalangism of the 3rd finger rdfs:label Sinfalangismo del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009446 Triangular shaped phalanges of the 3rd finger rdfs:label Falanges del tercer dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009447 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 3rd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009448 obsolete Aplasia of the phalanges of the 3rd finger rdfs:label obsoleto Aplasia de las falanges del 3er dedo OFFICIAL +en es HP:0009449 obsolete Hypoplastic/small phalanges of the 3rd finger rdfs:label obsoleto falanges del tercer dedo hipoplasicas/pequeñas OFFICIAL +en es HP:0009450 Broad proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange proximal ancha de la tercera dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009451 Bullet-shaped proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange proximal del tercer dedo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009452 Curved proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange proximal curvada del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009453 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009454 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009455 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009456 Triangular shaped proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Falange proximal en forma triangular del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009457 Aplasia/Hypoplasia of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009458 Aplasia of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Aplasia de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009459 Short proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009460 Aplasia of the 3rd finger rdfs:label Aplasia del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009461 Short 3rd finger rdfs:label Tercer dedo de la mano corto OFFICIAL +en es HP:0009462 Radial deviation of the 3rd finger rdfs:label Desviación radial del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009463 Ulnar deviation of the 3rd finger rdfs:label Desviación cubital del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009464 Ulnar deviation of the 2nd finger rdfs:label Desviación cubital del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009465 Ulnar deviation of finger rdfs:label Desviación cubital de los dedos de la manos OFFICIAL +en es HP:0009466 Radial deviation of finger rdfs:label Desviación radial del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009467 Radial deviation of the 2nd finger rdfs:label Desviación radial del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009468 Deviation of the 2nd finger rdfs:label Desviación del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009469 Contracture of the distal interphalangeal joint of the 3rd finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009470 Contracture of the metacarpophalangeal joint of the 3rd finger rdfs:label Contractura de la articulación metacarpofalángica del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009471 Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009473 Joint contracture of the hand rdfs:label Contracturas en las articulaciones de la mano OFFICIAL +en es HP:0009477 Proximal/middle symphalangism of 4th finger rdfs:label Sinfalangismo proximal/medio de cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009478 Symphalangism of the proximal phalanx of the 4th finger with the 4th metacarpal rdfs:label Sinfalangismo de la falange proximal del cuarto dedo con el cuarto metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0009482 Proximal/middle symphalangism of 3rd finger rdfs:label Sinfalangismo proximal/medio de tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009483 Symphalangism of the proximal phalanx of the 3rd finger with the 3rd metacarpal rdfs:label Sinfalangismo de la falange proximal del tercer dedo con el tercer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0009484 Deviation of the hand or of fingers of the hand rdfs:label Desviación de la mano o de los dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0009485 Radial deviation of the hand or of fingers of the hand rdfs:label Desviación radial de la mano o de los dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0009486 Radial deviation of the hand rdfs:label Desviación radial de la mano OFFICIAL +en es HP:0009487 Ulnar deviation of the hand rdfs:label Desviación cubital de la mano OFFICIAL +en es HP:0009488 Absent epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Epífisis ausentes del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009489 Bracket epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009490 Cone-shaped epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Epífisis en forma de cono del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009491 Enlarged epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Epífisis agrandadas del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009492 Fragmentation of the epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Fragmentación de las epífisis del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009493 Irregular epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Epífisis irregulares del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009494 Ivory epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Epífisis de marfil del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009495 Pseudoepiphyses of the 2nd finger rdfs:label Pseudoepífisis del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009496 Small epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Epífisis pequeña del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009497 Stippling of the epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Punteado de la epífisis del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009498 Triangular epiphyses of the 2nd finger rdfs:label Epífisis triangular del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009499 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009500 Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009501 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009502 Absent epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009503 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009504 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009505 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009506 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009507 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009508 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009509 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009510 Small epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009511 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009512 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009513 Absent epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009514 Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009515 Cone-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009516 Enlarged epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009517 Fragmentation of the epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009518 Irregular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009519 Ivory epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009520 Pseudoepiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009521 Small epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009522 Stippling of the epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009523 Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009524 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009525 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009526 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009527 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009528 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009529 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009530 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009531 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009532 Small epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009533 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009534 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009535 Aplasia of the 2nd finger rdfs:label Aplasia del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009536 Short 2nd finger rdfs:label Segundo dedo de la mano corto OFFICIAL +en es HP:0009537 Flexion contracture of the 2nd finger rdfs:label Contractura en flexión del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009538 Contracture of the distal interphalangeal joint of the 2nd finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009539 Contracture of the metacarpophalangeal joint of the 2nd finger rdfs:label Contractura de la articulación metacarpofalángica del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009540 Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009541 Abnormality of the phalanges of the 2nd finger rdfs:label Anomalía de las falanges del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009542 Abnormality of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Anomalía de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009543 Abnormality of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Anomalía de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009544 Abnormality of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Anomalía de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009545 Symphalangism of the 2nd finger rdfs:label Sinfalangismo del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009546 Triangular shaped phalanges of the 2nd finger rdfs:label Falanges del segundo dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009547 Broad phalanges of the 2nd finger rdfs:label Falanges anchas del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009548 Bullet-shaped phalanges of the 2nd finger rdfs:label Falanges del segundo dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009549 Curved phalanges of the 2nd finger rdfs:label Falanges curvas del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009550 Osteolytic defects of the phalanges of the 2nd finger rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del segundo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009551 Patchy sclerosis of 2nd finger phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009552 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 2nd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009553 Abnormality of the hairline rdfs:label Anomalía de la línea del cabello OFFICIAL +en es HP:0009554 Projection of scalp hair onto lateral cheek rdfs:label Proyección de pelo del cuero cabelludo en el lateral de la mejilla OFFICIAL +en es HP:0009555 Hypoplasia of the pharynx rdfs:label Hipoplasia de la faringe OFFICIAL +en es HP:0009556 Absent tibia rdfs:label Ausencia de tibia OFFICIAL +en es HP:0009557 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009558 Broad distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange distal ancha del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009559 Bullet-shaped distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange distal del segundo dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009560 Curved distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange distal curvada del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009561 Osteolytic defects of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del segundo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009562 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009563 Distal/middle symphalangism of 2nd finger rdfs:label Sinfalangismo distal/medio del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009564 Triangular shaped distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange distal del segundo dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009565 Aplasia of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Aplasia de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009566 Short distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange distal corta del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009568 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009569 Broad middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange media ancha del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009570 Bullet-shaped middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange media del segundo dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009571 Curved middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange media curvada del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009572 Osteolytic defects of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange media del segundo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009573 Patchy sclerosis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009574 Symphalangism of middle phalanx of 2nd finger rdfs:label Sinfalangismo de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009575 Triangular shaped middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange media del segundo dedo de la mano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009576 Absent middle phalanx of 2nd finger rdfs:label Ausencia de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009577 Short middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Acortamiento de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009579 Proximal/middle symphalangism of the 2nd finger rdfs:label Sinfalangismo proximal/medio del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009580 Aplasia/Hypoplasia of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009581 Broad proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange proximal ancha del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009582 Bullet-shaped proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange proximal del segundo dedo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009583 Curved proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange proximal curvada del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009584 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009585 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009586 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Sinfalangismo que afecta a la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009587 Triangular shaped proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Falange proximal en forma triangular del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009588 Vestibular Schwannoma rdfs:label Schwannoma vestibular OFFICIAL +en es HP:0009589 Bilateral vestibular Schwannoma rdfs:label Schwannoma vestibular bilateral OFFICIAL +en es HP:0009590 Unilateral vestibular Schwannoma rdfs:label Schwannoma vestibular unilateral OFFICIAL +en es HP:0009591 Abnormality of the vestibulocochlear nerve rdfs:label Anomalía del viii par craneal o nervio vestíbulococlear OFFICIAL +en es HP:0009592 Astrocytoma rdfs:label Astrocitoma OFFICIAL +en es HP:0009593 Peripheral Schwannoma rdfs:label Schwannoma periférico OFFICIAL +en es HP:0009594 Retinal hamartoma rdfs:label Hamartoma de retina OFFICIAL +en es HP:0009595 Occasional neurofibromas rdfs:label Neurofibromas ocasionales OFFICIAL +en es HP:0009596 Aplasia of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Aplasia de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009597 Short proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009598 Symphalangism of the proximal phalanx of the 2nd finger with the 2nd metacarpal rdfs:label Sinfalangismo de la falange proximal del segundo dedo con la segunda metacarpiana OFFICIAL +en es HP:0009599 Abnormality of thumb epiphysis rdfs:label Anomalía de las epífisis del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009600 Flexion contracture of thumb rdfs:label Contractura en flexión del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009601 Aplasia/Hypoplasia of the thumb rdfs:label Aplasia / hipoplasia del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009602 Abnormality of thumb phalanx rdfs:label Anomalía de la falange del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009603 Deviation of the thumb rdfs:label Desviación /desplazamiento del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009606 Complete duplication of distal phalanx of the thumb rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009608 Complete duplication of proximal phalanx of the thumb rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009609 Duplication of the 1st metacarpal rdfs:label Duplicación del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0009611 Bifid distal phalanx of the thumb rdfs:label Falange distal bífida del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009612 Duplication of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Duplicación de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009613 Duplication of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Duplicación de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009614 Bifid proximal phalanx of the thumb rdfs:label Falange proximal del pulgar bífido OFFICIAL +en es HP:0009615 Complete duplication of the first metacarpal rdfs:label Duplicación completa del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0009616 Bifid first metacarpal rdfs:label Primer metacarpiano bífido OFFICIAL +en es HP:0009617 Abnormality of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Anomalía de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009618 Abnormality of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Anomalía de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009620 obsolete Radial deviation of the thumb rdfs:label obsoleto desviación radial del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009621 obsolete Ulnar deviation of the thumb rdfs:label obsoleto desviación cubital del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009622 Distally placed thumb rdfs:label Emplazamiento distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009623 Proximal placement of thumb rdfs:label Desplazamiento proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009624 Contractures of the carpometacarpal joint of the thumb rdfs:label Contracturas de la articulación carpometacarpiana del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009625 Contractures of the metacarpophalangeal joint of the thumb rdfs:label Contracturas de la articulación metacarpofalángica del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009626 Contractures of the interphalangeal joint of the thumb rdfs:label Contracturas de la articulación interfalángica del dedo pulgar OFFICIAL +en es HP:0009629 Aplasia/Hypoplasia of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009630 Broad proximal phalanx of the thumb rdfs:label Falange proximal ancha del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009631 Bullet-shaped proximal phalanx of the thumb rdfs:label Falange proximal del pulgar en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009632 Curved proximal phalanx of the thumb rdfs:label Falange proximal curvada del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009633 Osteolytic defect of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Defecto osteolítico de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009634 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009635 Synostosis of thumb phalanx rdfs:label Sinostosis de la falange del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009636 Triangular shaped proximal phalanx of the thumb rdfs:label Falange proximal del pulgar en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009637 Absent proximal phalanx of thumb rdfs:label Ausencia de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009638 Short proximal phalanx of thumb rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009640 Synostosis of the proximal phalanx of the thumb with the 1st metacarpal rdfs:label Sinostosis de la falange proximal del pulgar con la primera metacarpiana OFFICIAL +en es HP:0009641 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009642 Broad distal phalanx of the thumb rdfs:label Falange distal ancha del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009643 Bullet-shaped distal phalanx of the thumb rdfs:label Falange distal del pulgar en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009644 Curved distal phalanx of the thumb rdfs:label Falange distal curvada del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009645 Osteolytic defect of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Defecto osteolítico de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009646 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009648 Triangular shaped distal phalanx of the thumb rdfs:label Falange distal del pulgar en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009649 Aplasia of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Aplasia de la falange distal del pulgar de la mano OFFICIAL +en es HP:0009650 Short distal phalanx of the thumb rdfs:label Falange distal corta del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009652 Bullet-shaped thumb phalanx rdfs:label Falange del pulgar en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009653 Curved thumb phalanx rdfs:label Falange curvada del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009654 Osteolytic defect of thumb phalanx rdfs:label Defecto osteolítico de la falange del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009655 Patchy sclerosis of thumb phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009656 Symphalangism of the thumb rdfs:label Sinfalangismo del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009657 Triangular shaped thumb phalanx rdfs:label Falange del pulgar en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009658 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the thumb rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009659 Partial absence of thumb rdfs:label Ausencia parcial del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009660 Short phalanx of the thumb rdfs:label Acortamiento de la falange del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009662 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009663 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009664 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009665 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009666 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009667 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009668 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009669 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009670 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009671 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009672 Small epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009673 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009674 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009675 Absent epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009676 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009677 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009678 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009679 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009680 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009681 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009682 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009683 Small epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009684 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009685 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009686 Absent epiphyses of the thumb rdfs:label Epífisis ausentes del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009687 Bracket epiphyses of the thumb rdfs:label Epífisis en froma de corchetes del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009688 Cone-shaped epiphysis of the thumb rdfs:label Epífisis en forma de cono del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009689 Enlarged thumb epiphysis rdfs:label Epífisis de pulgar agrandada OFFICIAL +en es HP:0009690 Fragmentation of thumb epiphysis rdfs:label Fragmentación de la epífisis del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009691 Irregular thumb epiphysis rdfs:label Epífisis del pulgar irregulares OFFICIAL +en es HP:0009692 Ivory epiphysis of the thumb rdfs:label Epífisis de marfil del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009693 Pseudoepiphysis of the thumb rdfs:label Pseudoepífisis del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009694 Small thumb epiphysis rdfs:label Epífisis del pulgar pequeña OFFICIAL +en es HP:0009695 Stippling of thumb epiphysis rdfs:label Punteado de epífisis pulgar OFFICIAL +en es HP:0009696 Triangular epiphyses of the thumb rdfs:label Epífisis triangulares del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009697 Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers rdfs:label Contractura de las articulaciones interfalángicas distales de los dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0009699 Osteolytic defects of the hand bones rdfs:label Defectos osteolíticos de los huesos de la mano OFFICIAL +en es HP:0009700 Finger symphalangism rdfs:label Sinostosis comprometiendo huesos de los dedos de la manos OFFICIAL +en es HP:0009701 Metacarpal synostosis rdfs:label Sinostosis metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0009702 Carpal synostosis rdfs:label Sinostosis de los huesos carpianos OFFICIAL +en es HP:0009703 Synostosis involving the 1st metacarpal rdfs:label Sinostosis comprometiendo el primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0009704 Chronic CSF lymphocytosis rdfs:label Linfocitosis crónica del líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:0009705 Synostosis involving the 2nd metacarpal rdfs:label Sinostosis comprometiendo el segundo metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0009706 Synostosis involving the 3rd metacarpal rdfs:label Sinostosis comprometiendo el tercer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0009707 Synostosis involving the 4th metacarpal rdfs:label Sinostosis comprometiendo el cuarto metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0009708 Synostosis involving the 5th metacarpal rdfs:label Sinostosis comprometiendo del quinto metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0009709 Increased CSF interferon alpha rdfs:label Aumento de interferón alfa en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL +en es HP:0009710 Chilblains rdfs:label Sabañones OFFICIAL +en es HP:0009711 Retinal capillary hemangioma rdfs:label Hemangioblastoma de retina OFFICIAL +en es HP:0009713 Spinal hemangioblastoma rdfs:label Hemangioblastoma espinal OFFICIAL +en es HP:0009714 Abnormality of the epididymis rdfs:label Anomalía del epidídimo OFFICIAL +en es HP:0009715 Papillary cystadenoma of the epididymis rdfs:label Cistoadenoma papilar del epidídimo OFFICIAL +en es HP:0009716 Subependymal nodules rdfs:label Nódulos subependimarios OFFICIAL +en es HP:0009717 Cortical tubers rdfs:label Tubérculos corticales OFFICIAL +en es HP:0009718 Subependymal giant-cell astrocytoma rdfs:label Astrocitoma subependimario de células gigantes OFFICIAL +en es HP:0009719 Hypomelanotic macule rdfs:label Máculas hipomelanóticas OFFICIAL +en es HP:0009720 Adenoma sebaceum rdfs:label Adenoma sebáceo OFFICIAL +en es HP:0009721 Shagreen patch rdfs:label Placa de piel endurecida (Shagreen patch) OFFICIAL +en es HP:0009722 Dental enamel pits rdfs:label Fositas o muescas (pits) del esmalte dental OFFICIAL +en es HP:0009723 Abnormality of the subungual region rdfs:label Anomalía de la región subungueal OFFICIAL +en es HP:0009724 Subungual fibromas rdfs:label Fibromas subungueales OFFICIAL +en es HP:0009725 Bladder neoplasm rdfs:label Neoplasia de vejiga OFFICIAL +en es HP:0009726 Renal neoplasm rdfs:label Neoplasia renal OFFICIAL +en es HP:0009727 Achromatic retinal patches rdfs:label Parches acromáticos de retina OFFICIAL +en es HP:0009728 Neoplasm of striated muscle rdfs:label Tumor de músculo estriado OFFICIAL +en es HP:0009729 Cardiac rhabdomyoma rdfs:label Rabdomioma cardíaco OFFICIAL +en es HP:0009730 Rhabdomyoma rdfs:label Rabdomioma OFFICIAL +en es HP:0009731 Cerebral hamartoma rdfs:label Hamartoma cerebral OFFICIAL +en es HP:0009732 Plexiform neurofibroma rdfs:label Neurofibroma plexiforme OFFICIAL +en es HP:0009733 Glioma rdfs:label Glioma OFFICIAL +en es HP:0009734 Optic nerve glioma rdfs:label Glioma óptico OFFICIAL +en es HP:0009735 Spinal neurofibromas rdfs:label Neurofibromas espinales OFFICIAL +en es HP:0009736 Tibial pseudoarthrosis rdfs:label Seudoartrosis tibial OFFICIAL +en es HP:0009737 Lisch nodules rdfs:label Nódulos de Lisch OFFICIAL +en es HP:0009738 Abnormality of the antihelix rdfs:label Anomalía del antihelix OFFICIAL +en es HP:0009739 Hypoplasia of the antihelix rdfs:label Hpoplasia del antihelix OFFICIAL +en es HP:0009740 Aplasia of the parotid gland rdfs:label Aplasia de la glándula parótida OFFICIAL +en es HP:0009741 Nephrosclerosis rdfs:label Nefroesclerosis OFFICIAL +en es HP:0009742 Stiff shoulders rdfs:label Rigidez en hombros OFFICIAL +en es HP:0009743 Distichiasis rdfs:label Distiquiasis OFFICIAL +en es HP:0009744 Abnormal spinal dura mater morphology rdfs:label Anomalía de la duramadre de la médula espinal OFFICIAL +en es HP:0009745 Spinalarachnoid cyst rdfs:label Quiste espinal aracnoideo OFFICIAL +en es HP:0009746 Thick nasal septum rdfs:label Tabique nasal grueso OFFICIAL +en es HP:0009747 Lumbosacral hirsutism rdfs:label Hirsutismo lumbosacra OFFICIAL +en es HP:0009748 Large earlobe rdfs:label Lóbulo de la oreja grande OFFICIAL +en es HP:0009751 Aplasia of the pectoralis major muscle rdfs:label Aplasia del músculo pectoral mayor OFFICIAL +en es HP:0009752 Cleft in skull base rdfs:label Hendidura de la base del cráneo OFFICIAL +en es HP:0009754 Fibrous syngnathia rdfs:label Singnatia fibrosa OFFICIAL +en es HP:0009755 Ankyloblepharon rdfs:label Anquilobléfaron OFFICIAL +en es HP:0009756 Popliteal pterygium rdfs:label Pterigium poplíteo OFFICIAL +en es HP:0009757 Intercrural pterygium rdfs:label Pterigión intercrural OFFICIAL +en es HP:0009758 Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails rdfs:label Pliegue cutáneo piramidal que se extiende desde la base hasta la parte superior de las uñas OFFICIAL +en es HP:0009759 Neck pterygia rdfs:label Pterigion colli OFFICIAL +en es HP:0009760 Antecubital pterygium rdfs:label Pterigión antecubital OFFICIAL +en es HP:0009761 Anterior clefting of vertebral bodies rdfs:label Fisura anterior de los cuerpos vertebrales OFFICIAL +en es HP:0009762 Facial wrinkling rdfs:label Arrugas faciales OFFICIAL +en es HP:0009763 Limb pain rdfs:label Dolor en las extremidades OFFICIAL +en es HP:0009765 Low hanging columella rdfs:label Columela baja colgante OFFICIAL +en es HP:0009767 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges de la mano OFFICIAL +en es HP:0009768 Broad phalanges of the hand rdfs:label Falanges anchas de la mano OFFICIAL +en es HP:0009769 Bullet-shaped phalanges of the hand rdfs:label Falanges en forma de bala de la mano OFFICIAL +en es HP:0009770 Curved phalanges of the hand rdfs:label Falanges curvadas de la mano OFFICIAL +en es HP:0009771 Osteolytic defects of the phalanges of the hand rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges de la mano OFFICIAL +en es HP:0009772 Patchy sclerosis of finger phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009773 Symphalangism affecting the phalanges of the hand rdfs:label Sinfalangismo que afecta a las falanges de la mano OFFICIAL +en es HP:0009774 Triangular shaped phalanges of the hand rdfs:label Falanges de la mano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009775 Amniotic constriction ring rdfs:label Anillo de constricción amniótico OFFICIAL +en es HP:0009776 Adactyly rdfs:label Adactilia OFFICIAL +en es HP:0009777 Absent thumb rdfs:label Ausencia de pulgar OFFICIAL +en es HP:0009778 Short thumb rdfs:label Pulgar corto OFFICIAL +en es HP:0009779 3rd-4th toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 3-4 del pie OFFICIAL +en es HP:0009780 Iliac horns rdfs:label Cuernos ilíacos OFFICIAL +en es HP:0009781 Lester's sign rdfs:label Signo de Lester OFFICIAL +en es HP:0009782 Aplasia/Hypoplasia of the biceps rdfs:label Aplasia / hipoplasia del bíceps OFFICIAL +en es HP:0009783 Biceps aplasia rdfs:label Aplasia del bíceps del brazo OFFICIAL +en es HP:0009784 Aplasia/Hypoplasia of the triceps rdfs:label Aplasia / hipoplasia del tríceps OFFICIAL +en es HP:0009785 Triceps aplasia rdfs:label Aplasia del tríceps OFFICIAL +en es HP:0009786 Aplasia/Hypoplasia of the musculature of the thigh rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la musculatura del muslo OFFICIAL +en es HP:0009787 Aplasia/Hypoplasia of the quadriceps rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los cuádriceps OFFICIAL +en es HP:0009788 Quadriceps aplasia rdfs:label Aplasia del cuádriceps OFFICIAL +en es HP:0009789 Perianal abscess rdfs:label Absceso perianal OFFICIAL +en es HP:0009790 Hemisacrum rdfs:label Hemisacro (S2-S5) OFFICIAL +en es HP:0009791 Bifid sacrum rdfs:label Sacro bífido OFFICIAL +en es HP:0009792 Teratoma rdfs:label Teratoma OFFICIAL +en es HP:0009793 Presacral teratoma rdfs:label Teratoma presacro OFFICIAL +en es HP:0009794 Branchial anomaly rdfs:label Anomalía branquial OFFICIAL +en es HP:0009795 Branchial fistula rdfs:label Fístula branquial OFFICIAL +en es HP:0009796 Branchial cyst rdfs:label Quiste branquial OFFICIAL +en es HP:0009797 Cholesteatoma rdfs:label Colesteatoma OFFICIAL +en es HP:0009798 Euthyroid goiter rdfs:label Bocio eutiroideo OFFICIAL +en es HP:0009799 Supernumerary spleens rdfs:label Bazos supernumerarios OFFICIAL +en es HP:0009800 Maternal diabetes rdfs:label Diabetes materna OFFICIAL +en es HP:0009802 Aplasia of the phalanges of the hand rdfs:label Aplasia de las falanges de la mano OFFICIAL +en es HP:0009803 Short phalanx of finger rdfs:label Acortamiento de las falanges de los dedos OFFICIAL +en es HP:0009804 Reduced number of teeth rdfs:label Reducción del número de dientes OFFICIAL +en es HP:0009805 Low-output congestive heart failure rdfs:label Falla cardíaca congestiva de bajo gasto OFFICIAL +en es HP:0009806 Nephrogenic diabetes insipidus rdfs:label Diabetes insípida nefrogénica OFFICIAL +en es HP:0009808 Anomaly of the upper limb diaphyses rdfs:label Anomalía de las diáfisis de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0009809 Abnormality of upper limb metaphysis rdfs:label Anomalía de metáfisis del miembro superior OFFICIAL +en es HP:0009810 Abnormality of upper limb joint rdfs:label Anomalía de las articulaciones de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0009811 Abnormality of the elbow rdfs:label Anomalía del codo OFFICIAL +en es HP:0009812 Amelia involving the upper limbs rdfs:label Amelia de miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0009813 Upper limb phocomelia rdfs:label Focomelia miembro superior OFFICIAL +en es HP:0009814 Upper limb peromelia rdfs:label Peromelia de miembro superior OFFICIAL +en es HP:0009815 Aplasia/hypoplasia of the extremities rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0009816 Lower limb undergrowth rdfs:label Hipocrecimiento de la extremidad inferior OFFICIAL +en es HP:0009817 Aplasia involving bones of the lower limbs rdfs:label Aplasia de los huesos de los miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0009818 Amelia involving the lower limbs rdfs:label Amelia de miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0009819 Lower limb phocomelia rdfs:label Focomelia de la extremidad inferior OFFICIAL +en es HP:0009820 Lower limb peromelia rdfs:label Peromelia de la extremidad inferior OFFICIAL +en es HP:0009821 Forearm undergrowth rdfs:label Hipocrecimiento del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0009822 Aplasia involving forearm bones rdfs:label Aplasia de los huesos del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0009823 Aplasia involving bones of the upper limbs rdfs:label Aplasia de los huesos de las extremidades superiores OFFICIAL +en es HP:0009824 Upper limb undergrowth rdfs:label Reducción de miembro superior OFFICIAL +en es HP:0009825 Aplasia involving bones of the extremities rdfs:label Aplasia de los huesos de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0009826 Limb undergrowth rdfs:label Hipocrecimiento de miembro OFFICIAL +en es HP:0009827 Amelia rdfs:label Amelia OFFICIAL +en es HP:0009828 Peromelia rdfs:label Peromelia OFFICIAL +en es HP:0009829 Phocomelia rdfs:label Focomelia OFFICIAL +en es HP:0009830 Peripheral neuropathy rdfs:label Neuropatía periférica OFFICIAL +en es HP:0009831 Mononeuropathy rdfs:label Mononeuropatía OFFICIAL +en es HP:0009832 Abnormal distal phalanx morphology of finger rdfs:label Anomalía de la falange distal de dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0009833 Abnormal middle phalanx morphology of the hand rdfs:label Anomalía de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0009834 Abnormal proximal phalanx morphology of the hand rdfs:label Anomalía de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0009835 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the hand rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0009836 Broad distal phalanx of finger rdfs:label Falanges distales de los dedos de la mano anchas OFFICIAL +en es HP:0009837 Bullet-shaped distal phalanges of the hand rdfs:label Falanges distales de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009838 Curved distal phalanges of the hand rdfs:label Falanges distales curvadas de la mano OFFICIAL +en es HP:0009839 Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0009840 Patchy sclerosis of distal phalanx of finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009843 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0009844 Broad middle phalanx of finger rdfs:label Falanges medias anchas de los dedos de las manos OFFICIAL +en es HP:0009845 Bullet-shaped middle phalanges of the hand rdfs:label Falanges medias de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009846 Curved middle phalanges of the hand rdfs:label Falanges medias curvadas de la mano OFFICIAL +en es HP:0009847 Osteolytic defects of the middle phalanges of the hand rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0009848 Patchy sclerosis of middle phalanx of finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009849 Symphalangism of middle phalanx of finger rdfs:label Sinfalangismo de la falange media del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009850 Triangular shaped middle phalanges of the hand rdfs:label Falanges medias de la mano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009851 Aplasia/Hypoplasia of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0009852 Broad proximal phalanges of the hand rdfs:label Falanges proximales anchas de la mano OFFICIAL +en es HP:0009853 Bullet-shaped proximal phalanges of the hand rdfs:label Falanges proximales de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0009854 Curved proximal phalanges of the hand rdfs:label Falanges proximales curvas de la mano OFFICIAL +en es HP:0009855 Osteolytic defects of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0009856 Patchy sclerosis of proximal phalanx of finger rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009857 Symphalangism affecting the proximal phalanges of the hand rdfs:label Sinfalangismo que afecta a las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0009858 Triangular shaped proximal phalanges of the hand rdfs:label Falanges proximales de la mano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009875 Triangular shaped distal phalanges of the hand rdfs:label Falanges distales de la mano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0009878 Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait rdfs:label Ataxia cerebelosa asociada a marcha cuadrúpeda OFFICIAL +en es HP:0009879 Simplified gyral pattern rdfs:label Disminución en las circunvoluciones corticales OFFICIAL +en es HP:0009880 Broad distal phalanges of all fingers rdfs:label Falanges distales anchas de todos los dedos OFFICIAL +en es HP:0009881 Aplasia of the distal phalanges of the hand rdfs:label Aplasia de las falanges distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0009882 Short distal phalanx of finger rdfs:label Falange distal del dedo de la mano corta OFFICIAL +en es HP:0009883 Duplication of the distal phalanx of hand rdfs:label Duplicación de la falange distal de la mano OFFICIAL +en es HP:0009884 Tapered distal phalanges of finger rdfs:label Falanges distales cónicas OFFICIAL +en es HP:0009885 obsolete Prenatal short stature rdfs:label obsoleto longitud prenatal corta OFFICIAL +en es HP:0009886 Trichorrhexis nodosa rdfs:label Trichorrexis nodosa OFFICIAL +en es HP:0009887 Abnormality of hair pigmentation rdfs:label Anomalía de la pigmentación del pelo OFFICIAL +en es HP:0009888 Abnormality of secondary sexual hair rdfs:label Anomalía del vello sexual secundario OFFICIAL +en es HP:0009889 Localized hirsutism rdfs:label Hirsutismo localizado OFFICIAL +en es HP:0009890 High anterior hairline rdfs:label Inserción anterior del cabello posterior OFFICIAL +en es HP:0009891 Underdeveloped supraorbital ridges rdfs:label Arcos superciliares subdesarrollados OFFICIAL +en es HP:0009892 Anotia rdfs:label Anotia OFFICIAL +en es HP:0009893 Telangiectasia of the ear rdfs:label Telangiectasia de la oreja OFFICIAL +en es HP:0009894 Thickened ears rdfs:label Orejas gruesas OFFICIAL +en es HP:0009895 Abnormality of the crus of the helix rdfs:label Anomalía de la cruz del hélix OFFICIAL +en es HP:0009896 Abnormality of the antitragus rdfs:label Anomalía del antitragus OFFICIAL +en es HP:0009897 Horizontal crus of helix rdfs:label Rama del hélix horizontal OFFICIAL +en es HP:0009898 Underdeveloped crus of the helix rdfs:label Desarrollo insuficiente del crus del hélix OFFICIAL +en es HP:0009899 Prominent crus of helix rdfs:label Crus del hélix prominente OFFICIAL +en es HP:0009900 Unilateral deafness rdfs:label Sordera unilateral OFFICIAL +en es HP:0009901 Crumpled ear rdfs:label Oreja arrugada OFFICIAL +en es HP:0009902 Cleft helix rdfs:label Hendidura del hélix OFFICIAL +en es HP:0009903 Conjunctival nodule rdfs:label Nódulo conjuntival OFFICIAL +en es HP:0009904 Prominent ear helix rdfs:label Hélix prominente OFFICIAL +en es HP:0009905 Thin ear helix rdfs:label Hélix delgado OFFICIAL +en es HP:0009906 Aplasia/Hypoplasia of the earlobes rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los lóbulos de las orejas OFFICIAL +en es HP:0009907 Attached earlobe rdfs:label Lóbulo de la oreja unido OFFICIAL +en es HP:0009908 Anterior creases of earlobe rdfs:label Pliegues anteriores en el lóbulo de la oreja OFFICIAL +en es HP:0009909 Uplifted earlobe rdfs:label Lóbulo de la oreja evertido OFFICIAL +en es HP:0009910 Aplasia of the middle ear ossicles rdfs:label Aplasia de los huesecillos del oído medio OFFICIAL +en es HP:0009911 Abnormal temporal bone morphology rdfs:label Anomalía del hueso temporal OFFICIAL +en es HP:0009912 Abnormality of the tragus rdfs:label Anomalía del trago OFFICIAL +en es HP:0009913 Aplasia/Hypoplasia of the tragus rdfs:label Aplasia / hipoplasia del trago OFFICIAL +en es HP:0009914 Cyclopia rdfs:label Ciclopia OFFICIAL +en es HP:0009915 Corneal asymmetry rdfs:label Asimetría corneal OFFICIAL +en es HP:0009916 Anisocoria rdfs:label Anisocoria OFFICIAL +en es HP:0009917 Persistent pupillary membrane rdfs:label Membrana pupilar persistente OFFICIAL +en es HP:0009918 Ectopia pupillae rdfs:label Ectopia de pupila OFFICIAL +en es HP:0009919 Retinoblastoma rdfs:label Retinoblastoma OFFICIAL +en es HP:0009920 Nevus of Ota rdfs:label Nevo de Ota OFFICIAL +en es HP:0009921 Duane anomaly rdfs:label Anomalía de Duane OFFICIAL +en es HP:0009922 Vascular remnant arising from the disc rdfs:label Persistencia de la arteria hialoidea OFFICIAL +en es HP:0009924 Aplasia/Hypoplasia involving the nose rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la nariz OFFICIAL +en es HP:0009926 Epiphora rdfs:label Aumento del lagrimeo OFFICIAL +en es HP:0009927 Aplasia of the nose rdfs:label Aplasia de la nariz OFFICIAL +en es HP:0009928 Thick nasal alae rdfs:label Alas nasales gruesas OFFICIAL +en es HP:0009929 Abnormality of the columella rdfs:label Anomalía de la columela OFFICIAL +en es HP:0009930 Asymmetry of the nares rdfs:label Asimetría de las fosas nasales OFFICIAL +en es HP:0009931 Enlarged naris rdfs:label Narinas aumentadas OFFICIAL +en es HP:0009932 Single naris rdfs:label Narina única OFFICIAL +en es HP:0009933 Narrow naris rdfs:label Narinas estrechas OFFICIAL +en es HP:0009934 Supernumerary naris rdfs:label Narina supernumeraria OFFICIAL +en es HP:0009935 Aplasia/Hypoplasia of the nasal septum rdfs:label Aplasia / hipoplasia del tabique nasal OFFICIAL +en es HP:0009936 Narrow nasal septum rdfs:label Tabique nasal estrecho OFFICIAL +en es HP:0009937 Facial hirsutism rdfs:label Hirsutismo facial OFFICIAL +en es HP:0009938 Sunken cheeks rdfs:label Mejillas hundidas OFFICIAL +en es HP:0009939 Mandibular aplasia rdfs:label Aplasia mandibular OFFICIAL +en es HP:0009940 Asymmetry of the mandible rdfs:label Asimetría de la mandíbula OFFICIAL +en es HP:0009941 Asymmetry of the mouth rdfs:label Asimetría de la boca OFFICIAL +en es HP:0009942 Duplication of thumb phalanx rdfs:label Duplicación de falange del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009943 Complete duplication of thumb phalanx rdfs:label Duplicación completa de la falange del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009944 Partial duplication of thumb phalanx rdfs:label Duplicación parcial de la falange del pulgar OFFICIAL +en es HP:0009945 Duplication of phalanx of 2nd finger rdfs:label Duplicación de falange de segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009946 Polydactyly affecting the 2nd finger rdfs:label Polidactilia que afecta el segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009947 Duplication of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009948 Duplication of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009949 Duplication of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009950 Complete duplication of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009951 Partial duplication of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009952 Complete duplication of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación completa de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009953 Partial duplication of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009954 Complete duplication of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009955 Partial duplication of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009956 Partial duplication of the phalanges of the 2nd finger rdfs:label Duplicación parcial de las falanges del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009957 Complete duplication of the phalanges of the 2nd finger rdfs:label Duplicación completa de las falanges del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009958 Polydactyly affecting the 3rd finger rdfs:label Polidactilia que afecta el tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009959 Duplication of phalanx of 3rd finger rdfs:label Duplicación de falange del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009960 Complete duplication of the phalanges of the 3rd finger rdfs:label Duplicación completa de las falanges del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009961 Partial duplication of the phalanges of the 3rd finger rdfs:label Duplicación parcial de las falanges del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009962 Duplication of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009963 Duplication of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009964 Duplication of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009965 Complete duplication of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009966 Complete duplication of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación completa de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009967 Complete duplication of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009968 Partial duplication of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009969 Partial duplication of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009970 Partial duplication of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009971 Polydactyly affecting the 4th finger rdfs:label Polidactilia que afecta el cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009972 Duplication of phalanx of 4th finger rdfs:label Duplicación de falange de cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009973 Complete duplication of the phalanges of the 4th finger rdfs:label Duplicación completa de las falanges del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009974 Partial duplication of the phalanges of the 4th finger rdfs:label Duplicación parcial de las falanges del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009975 Duplication of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009976 Duplication of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009977 Duplication of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009978 Complete duplication of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009979 Complete duplication of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación completa de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009980 Complete duplication of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009981 Partial duplication of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009982 Partial duplication of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009983 Partial duplication of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009985 Duplication of phalanx of 5th finger rdfs:label Duplicación de falange de quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009986 Complete duplication of the phalanges of the 5th finger rdfs:label Duplicación completa de las falanges del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009987 Partial duplication of the phalanges of the 5th finger rdfs:label Duplicación parcial de las falanges del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009988 Duplication of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009989 Duplication of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009990 Duplication of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009991 Complete duplication of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009992 Complete duplication of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación completa de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009993 Complete duplication of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009994 Partial duplication of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009995 Partial duplication of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009996 Partial duplication of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0009997 Duplication of phalanx of hand rdfs:label Duplicación de la falange de la mano OFFICIAL +en es HP:0009998 Complete duplication of phalanx of hand rdfs:label Duplicación completa de las falanges de la mano OFFICIAL +en es HP:0009999 Partial duplication of the phalanx of hand rdfs:label Duplicación parcial de la falange de la mano OFFICIAL +en es HP:0010000 Complete duplication of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Duplicación completa de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010001 Complete duplication of the distal phalanges of the hand rdfs:label Duplicación completa de las falanges distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010002 Complete duplication of the middle phalanges of the hand rdfs:label Duplicación completa de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0010003 Partial duplication of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Duplicación parcial de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010004 Partial duplication of the distal phalanges of the hand rdfs:label Duplicación parcial de las falanges distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010005 Partial duplication of the middle phalanges of the hand rdfs:label Duplicación parcial de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0010006 Duplication of the proximal phalanx of hand rdfs:label Duplicación de la falange proximal de la mano OFFICIAL +en es HP:0010008 Duplication of the middle phalanx of hand rdfs:label Duplicación de la falange media de la mano OFFICIAL +en es HP:0010009 Abnormality of the 1st metacarpal rdfs:label Anomalía del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010010 Abnormality of the 2nd metacarpal rdfs:label Anomalía del segundo metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010011 Abnormality of the 3rd metacarpal rdfs:label Anomalía del tercer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010012 Abnormality of the 4th metacarpal rdfs:label Anomalía del cuarto metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010013 Abnormality of the 5th metacarpal rdfs:label Anomalía del quinto metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010014 Abnormality of the epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Anomalía de la epífisis del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010015 Absent epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Epífisis ausentes del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010016 Bracket epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Epífisis en forma de corchete del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010017 Cone-shaped epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Epífisis en forma de cono del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010018 Enlarged epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Epífisis agrandada del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010019 Fragmentation of the epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Fragmentación de la epífisis del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010020 Irregular epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Epífisis irregular del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010021 Ivory epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Epífisis de marfil del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010022 Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Pseudoepífisis del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010023 Small epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Epífisis pequeña del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010024 Epiphyseal stippling of the first metacarpal rdfs:label Punteado epifisiario del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010025 Triangular epiphysis of the 1st metacarpal rdfs:label Epífisis triangular del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010026 Aplasia/Hypoplasia of the 1st metacarpal rdfs:label Aplasia / hipoplasia del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010027 Broad 1st metacarpal rdfs:label Primer metacarpiano ancho OFFICIAL +en es HP:0010028 Bullet-shaped 1st metacarpal rdfs:label Primer metacarpiano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0010029 Curved 1st metacarpal rdfs:label Primer metacarpiano curvado OFFICIAL +en es HP:0010030 Osteolytic defects of the 1st metacarpal rdfs:label Defectos osteolíticos del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010031 Patchy sclerosis of the 1st metacarpal rdfs:label Esclerosis irregular del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010033 Triangular shaped 1st metacarpal rdfs:label Primer metacarpiano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0010034 Short 1st metacarpal rdfs:label Primer metacarpiano corto OFFICIAL +en es HP:0010035 Aplasia of the 1st metacarpal rdfs:label Aplasia del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010036 Aplasia/Hypoplasia of the 2nd metacarpal rdfs:label Aplasia / hipoplasia del segundo metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010037 Aplasia of the 2nd metacarpal rdfs:label Aplasia del segundo metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010038 Short 2nd metacarpal rdfs:label Segundo metacarpiano corto OFFICIAL +en es HP:0010039 Aplasia/Hypoplasia of the 3rd metacarpal rdfs:label Aplasia / hipoplasia del tercer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010040 Aplasia of the 3rd metacarpal rdfs:label Aplasia del tercer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010041 Short 3rd metacarpal rdfs:label Tercer metacarpiano corto OFFICIAL +en es HP:0010042 Aplasia/Hypoplasia of the 4th metacarpal rdfs:label Aplasia / hipoplasia del cuarto metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010043 Aplasia of the 4th metacarpal rdfs:label Aplasia del cuarto metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010044 Short 4th metacarpal rdfs:label Cuarto metacarpiano corto OFFICIAL +en es HP:0010045 Aplasia/Hypoplasia of the 5th metacarpal rdfs:label Aplasia / hipoplasia del quinto metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010046 Aplasia of the 5th metacarpal rdfs:label Aplasia del quinto metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010047 Short 5th metacarpal rdfs:label Quinto metacarpiano corto OFFICIAL +en es HP:0010048 Aplasia of metacarpal bones rdfs:label Aplasia de los huesos metacarpianos OFFICIAL +en es HP:0010049 Short metacarpal rdfs:label Metacarpiano corto OFFICIAL +en es HP:0010051 Deviation of the hallux rdfs:label Desviación/desplazamiento del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010052 Abnormal morphology of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Anomalía de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010053 Abnormality of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Anomalía de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010054 Abnormality of the first metatarsal bone rdfs:label Anomalía del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010055 Broad hallux rdfs:label Dedo gordo del pie ancho OFFICIAL +en es HP:0010056 Abnormality of the epiphyses of the hallux rdfs:label Anomalía de las epífisis del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010057 Abnormality of the phalanges of the hallux rdfs:label Anomalía de las falanges del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010058 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hallux rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010059 Broad hallux phalanx rdfs:label Falange del dedo gordo del pie ancha OFFICIAL +en es HP:0010060 Bullet-shaped hallux phalanx rdfs:label Falange del dedo gordo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0010061 Curved hallux phalanx rdfs:label Falange del dedo gordo del pie curvada OFFICIAL +en es HP:0010062 Osteolytic defects of the phalanges of the hallux rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010063 Patchy sclerosis of hallux phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010064 Symphalangism affecting the phalanges of the hallux rdfs:label Sinfalangismo afectando las falanges del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010065 Triangular shaped phalanges of the hallux rdfs:label Falanges del dedo gordo del pie en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0010066 Duplication of phalanx of hallux rdfs:label Duplicación de falange del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010067 Aplasia/hypoplasia of the 1st metatarsal rdfs:label Aplasia / hipoplasia del primer metatarso OFFICIAL +en es HP:0010068 Broad first metatarsal rdfs:label Primer metatarsiano ancho OFFICIAL +en es HP:0010069 Bullet-shaped 1st metatarsal rdfs:label Primer metatarsiano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0010070 Curved 1st metatarsal rdfs:label Primer metatarsiano curvado OFFICIAL +en es HP:0010071 Osteolytic defects of the 1st metatarsal rdfs:label Defectos osteolíticos del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010072 Patchy sclerosis of the 1st metatarsal rdfs:label Esclerosis irregular del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010073 Synostosis involving the 1st metatarsal rdfs:label Sinostosis comprometiendo el primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010074 Triangular shaped 1st metatarsal rdfs:label Primer metatarsiano en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0010075 Duplication of the 1st metatarsal rdfs:label Duplicación del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010076 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010077 Broad distal phalanx of the hallux rdfs:label Falange distal ancha del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010078 Bullet-shaped distal phalanx of the hallux rdfs:label Falange distal del dedo gordo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0010079 Curved distal phalanx of the hallux rdfs:label Falange distal curvada del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010080 Osteolytic defects of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010081 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010082 Symphalangism affecting the distal phalanx of the hallux rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010083 Triangular shaped distal phalanx of the hallux rdfs:label Falange distal del dedo gordo del pie en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0010084 Duplication of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Duplicación de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010085 Aplasia/Hypoplasia of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010086 Broad proximal phalanx of the hallux rdfs:label Falange proximal ancha del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010087 Bullet-shaped proximal phalanx of the hallux rdfs:label Falange proximal del dedo gordo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0010088 Curved proximal phalanx of the hallux rdfs:label Falange proximal curvada del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010089 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010090 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010091 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010092 Triangular shaped proximal phalanx of the hallux rdfs:label Falange proximal del dedo gordo del pie en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0010093 Duplication of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Duplicación de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010094 Complete duplication of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010095 Partial duplication of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010096 Complete duplication of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010097 Partial duplication of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010098 Complete duplication of the 1st metatarsal rdfs:label Duplicación completa del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010099 Partial duplication of the 1st metatarsal rdfs:label Duplicación parcial del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010100 Complete duplication of hallux phalanx rdfs:label Duplicación completa de la falange del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010101 Partial duplication of the phalanges of the hallux rdfs:label Duplicación parcial de las falanges del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010102 Aplasia of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Aplasia de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010103 Short distal phalanx of hallux rdfs:label Falange distal del dedo gordo del pie corta OFFICIAL +en es HP:0010104 Absent first metatarsal rdfs:label Primer metatarsiano ausente OFFICIAL +en es HP:0010105 Short first metatarsal rdfs:label Primer metatarsiano corto OFFICIAL +en es HP:0010106 Aplasia of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Aplasia de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010107 Short proximal phalanx of hallux rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010109 Short hallux rdfs:label Dedo gordo del pie corto OFFICIAL +en es HP:0010110 Aplasia of the phalanges of the hallux rdfs:label Aplasia de las falanges del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010111 Short phalanx of hallux rdfs:label Acortamiento de la falange del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010112 Mesoaxial foot polydactyly rdfs:label Polidactilia en pie mesoaxial OFFICIAL +en es HP:0010113 Absent hallux epiphysis rdfs:label Ausencia de la epífisis del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010114 Bracket epiphyses of the hallux rdfs:label Epífisis en forma de corchete del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010115 Cone-shaped epiphyses of the hallux rdfs:label Epífisis en forma de cono del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010116 Enlarged epiphyses of the hallux rdfs:label Epífisis agrandadas del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010117 Fragmentation of the epiphyses of the hallux rdfs:label Fragmentación de las epífisis del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010118 Irregular epiphyses of the hallux rdfs:label Epífisis irregulares del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010119 Ivory epiphyses of the hallux rdfs:label Epífisis de marfil del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010120 Pseudoepiphyses of the hallux rdfs:label Pseudoepífisis del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010121 Small epiphyses of the hallux rdfs:label Epífisis pequeñas del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010122 Stippling of the epiphyses of the hallux rdfs:label Punteado de las epífisis del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010123 Triangular epiphyses of the hallux rdfs:label Epífisis triangular del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010124 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010125 Abnormality of the epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Anomalía de la epífisis del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010126 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010127 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010128 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010129 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010130 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del dedo gordo OFFICIAL +en es HP:0010131 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010132 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010133 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010134 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010135 Small epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010136 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010137 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010138 Absent epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010139 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010140 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010141 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010142 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010143 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010144 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010145 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010146 Small epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010147 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010148 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010149 Absent epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Epífisis ausente del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010150 Bracket epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Epífisis en forma de corchete del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010151 Cone-shaped epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Epífisis en forma de cono del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010152 Enlarged epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Epífisis agrandada del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010153 Fragmentation of the epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Fragmentación de la epífisis del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010154 Irregular epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Epífisis irregular del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010155 Ivory epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Epífisis de marfil del primer metatarpiano OFFICIAL +en es HP:0010156 Pseudoepiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Pseudoepífisis del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010157 Small epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Epífisis pequeña del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010158 Stippling of the epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Punteado de la epífisis del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010159 Triangular epiphysis of the 1st metatarsal rdfs:label Epífisis triangular del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010160 Abnormality of the epiphyses of the toes rdfs:label Anomalía de las epífisis de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010161 Abnormality of the phalanges of the toes rdfs:label Anomalía de las falanges de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010162 Absent epiphyses of the toes rdfs:label Epífisis ausentes de los dedos del pie OFFICIAL +en es HP:0010163 Bracket epiphyses of the toes rdfs:label Epífisis en forma de corchetes de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010164 Cone-shaped epiphyses of the toes rdfs:label Epífisis en forma de cono de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010165 Enlarged epiphyses of the toes rdfs:label Epífisis agrandada de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010166 Fragmentation of the epiphyses of the toes rdfs:label Fragmentación de las epífisis de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010167 Irregular epiphyses of the toes rdfs:label Epífisis irregulares de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010168 Ivory epiphyses of the toes rdfs:label Epífisis de marfil de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010169 Pseudoepiphyses of the toes rdfs:label Pseudoepífisis de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010170 Small epiphyses of the toes rdfs:label Epífisis pequeñas de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010171 Epiphyseal stippling of toe phalanges rdfs:label Punteado epifisiario de las falanges del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010172 Triangular epiphyses of the toes rdfs:label Epífisis triangular de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010173 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010174 Broad phalanx of the toes rdfs:label Falanges anchas de los dedos del pie OFFICIAL +en es HP:0010175 Bullet-shaped toe phalanx rdfs:label Falanges de los dedos del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0010176 Curved toe phalanx rdfs:label Falange curvada del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010177 Osteolytic defects of the phalanges of the toes rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010178 Patchy sclerosis of toe phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010179 Symphalangism affecting the phalanges of the toes rdfs:label Sinfalangismo que afecta a las falanges de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010180 Triangular shaped phalanges of the toes rdfs:label Falanges de los dedos de los pies en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0010181 Duplication of phalanx of toe rdfs:label Duplicación de la falange de los dedos del pie OFFICIAL +en es HP:0010182 Abnormality of the distal phalanges of the toes rdfs:label Anomalía de las falanges distales de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010183 Abnormality of the middle phalanges of the toes rdfs:label Anomalía de las falanges medias de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010184 Abnormality of toe proximal phalanx rdfs:label Anomalía de falange proximal del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010185 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges distales de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010186 Broad distal phalanx of the toes rdfs:label Falanges distales anchas de los dedos del pie OFFICIAL +en es HP:0010187 Bullet-shaped distal toe phalanx rdfs:label Falange distal del dedo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0010188 Curved distal toe phalanx rdfs:label Falange distal curvada del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010189 Osteolytic defects of the distal phalanges of the toes rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges distales de los pies OFFICIAL +en es HP:0010190 Patchy sclerosis of distal toe phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010191 Symphalangism affecting the distal phalanges of the toes rdfs:label Sinfalangismo que afecta a las falanges distales de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010192 Triangular shaped distal phalanges of the toes rdfs:label Falanges distales del pie en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0010193 Duplication of distal phalanx of toe rdfs:label Duplicación de la falange distal de algún dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010194 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the toes rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges medias de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010195 Broad middle phalanges of the toes rdfs:label Falanges medias anchas de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010196 Bullet-shaped middle toe phalanx rdfs:label Falanges medias de los dedos del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0010197 Curved middle toe phalanx rdfs:label Falange media curvada de dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010198 Osteolytic defects of the middle phalanges of the toes rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges medias de los pies OFFICIAL +en es HP:0010199 Patchy sclerosis of middle toe phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010200 Symphalangism affecting the middle phalanges of the toes rdfs:label Sinfalangismo que afecta a las falanges medias de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010201 Triangular shaped middle phalanges of the toes rdfs:label Falanges medias de los dedos de los pies en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0010202 Duplication of middle phalanx of toe rdfs:label Duplicación de falange media del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010203 Aplasia/hypoplasia of proximal toe phalanx rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010204 Broad proximal phalanx of toe rdfs:label Falange proximal ancha de los pies OFFICIAL +en es HP:0010205 Bullet-shaped proximal toe phalanx rdfs:label Falanges proximales de los dedos del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0010206 Curved proximal toe phalanx rdfs:label Falange proximal curvada del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010207 Osteolytic defect of the proximal toe phalanx rdfs:label Defecto osteolítico de la falange proximal del primer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010208 Patchy sclerosis of proximal toe phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010209 Symphalangism affecting the proximal phalanges of the toes rdfs:label Sinfalangismo que afecta a las falanges proximales de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010210 Triangular shaped proximal phalanges of the toes rdfs:label Falanges proximales de los pies en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0010211 Duplication of proximal phalanx of toe rdfs:label Duplicación de la falange proximal de dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010212 Flexion contracture of the hallux rdfs:label Contractura en flexión del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010213 Contracture of the tarsometatarsal joint of the hallux rdfs:label Contractura de la articulación tarsometatarsiana del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010214 Contracture of the interphalangeal joint of the hallux rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010215 Contractures of the metatarsophalangeal joint of the hallux rdfs:label Contracturas de la articulación metatarsofalángica del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010219 Structural foot deformity rdfs:label Deformidad estructural del pie OFFICIAL +en es HP:0010220 Abnormality of the epiphysis of the 2nd metacarpal rdfs:label Anomalía de la epífisis del segundo metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010221 Pseudoepiphysis of the 2nd metacarpal rdfs:label Pseudoepífisis del segundo metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010222 Abnormality of the epiphysis of the 3rd metacarpal rdfs:label Anomalía de la epífisis del tercer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010223 Pseudoepiphysis of the 3rd metacarpal rdfs:label Pseudoepífisis del tercer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010224 Abnormality of the epiphysis of the 4th metacarpal rdfs:label Anomalía de la epífisis del cuarto metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010225 Pseudoepiphysis of the 4th metacarpal rdfs:label Pseudoepífisis del cuarto metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010226 Abnormality of the epiphysis of the 5th metacarpal rdfs:label Anomalía de la epífisis del quinto metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010227 Pseudoepiphysis of the 5th metacarpal rdfs:label Pseudoepífisis del quinto metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0010228 Absent epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Epífisis ausentes de las falanges de la mano OFFICIAL +en es HP:0010229 Bracket epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Epífisis en forma de corchete de las falanges de la mano OFFICIAL +en es HP:0010230 Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Epífisis en forma de cono de las falanges de la mano OFFICIAL +en es HP:0010231 Enlarged epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Epífisis agrandada de las falanges de la mano OFFICIAL +en es HP:0010232 Fragmentation of the epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Fragmentación de las epífisis de las falanges de la mano OFFICIAL +en es HP:0010233 Irregular epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Epífisis irregulares de las falanges de la mano OFFICIAL +en es HP:0010234 Ivory epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Epífisis de marfil de las falanges de la mano OFFICIAL +en es HP:0010235 Pseudoepiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Pseudoepífisis de las falanges de la mano OFFICIAL +en es HP:0010236 Small epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Epífisis pequeñas de las falanges de la mano OFFICIAL +en es HP:0010237 Epiphyseal stippling of finger phalanges rdfs:label Punteado epifisiario de las falanges de los dedos OFFICIAL +en es HP:0010238 Triangular epiphyses of the phalanges of the hand rdfs:label Epífisis triangulares de las falanges de la mano OFFICIAL +en es HP:0010239 Aplasia of the middle phalanx of the hand rdfs:label Aplasia de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0010241 Short proximal phalanx of finger rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0010242 Aplasia of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Aplasia de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010243 Abnormality of the epiphyses of the distal phalanx of finger rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal de dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0010244 Abnormality of the epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Anomalía de las epífisis de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0010245 Abnormality of the epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Anomalía de las epífisis de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010246 Absent epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis ausentes de las falanges distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010247 Bracket epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis en forma de corchete de las falanges distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010248 Cone-shaped epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis en forma de cono de las falanges distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010249 Enlarged epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis agrandada de las falanges distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010250 Fragmentation of the epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Fragmentación de las epífisis de las falanges distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010251 Irregular epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis irregulares de las falanges distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010252 Ivory epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis de marfil de las falanges distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010253 Pseudoepiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Pseudoepífisis de las falanges distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010254 Small epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis pequeñas de las falanges distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010255 Stippling of the epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Punteado de las epífisis de las falanges distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010256 Triangular epiphyses of the distal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis triangulares de las falanges distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010257 Absent epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Epífisis ausentes de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0010258 Bracket epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Epífisis en forma de corchete de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0010259 Cone-shaped epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Epífisis en forma de cono de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0010260 Enlarged epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Epífisis agrandada de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0010261 Fragmentation of the epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Fragmentación de las epífisis de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0010262 Irregular epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Epífisis irregulares de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0010263 Ivory epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Epífisis de marfil de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0010264 Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Pseudoepífisis de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0010265 Small epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Epífisis pequeñas de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0010266 Stippling of the epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Punteado de las epífisis de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0010267 Triangular epiphyses of the middle phalanges of the hand rdfs:label Epífisis triangulares de las falanges medias de la mano OFFICIAL +en es HP:0010268 Absent epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis ausentes de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010269 Bracket epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis en forma de corchete de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010270 Cone-shaped epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis en forma de cono de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010271 Enlarged epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis agrandada de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010272 Fragmentation of the epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Fragmentación de las epífisis de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010273 Irregular epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis irregulares de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010274 Ivory epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis de marfil de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010275 Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Pseudoepífisis de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010276 Small epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis pequeñas de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010277 Stippling of the epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Punteado de las epífisis de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010278 Triangular epiphyses of the proximal phalanges of the hand rdfs:label Epífisis triangulares de las falanges proximales de la mano OFFICIAL +en es HP:0010280 Stomatitis rdfs:label Estomatitis OFFICIAL +en es HP:0010281 Cleft lower lip rdfs:label Hendidura de labio inferior OFFICIAL +en es HP:0010282 Thin lower lip vermilion rdfs:label Bermellón del labio inferior fino OFFICIAL +en es HP:0010284 Intra-oral hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación intraoral OFFICIAL +en es HP:0010285 Oral synechia rdfs:label Sinequia oral OFFICIAL +en es HP:0010286 Abnormal salivary gland morphology rdfs:label Anomalía de las glándulas salivales OFFICIAL +en es HP:0010287 Abnormality of the submandibular glands rdfs:label Anomalía de las glándulas salivares submandibulares OFFICIAL +en es HP:0010288 Abnormality of the sublingual glands rdfs:label Anomalía de las glándulas salivares sublinguales OFFICIAL +en es HP:0010289 Cleft of alveolar ridge of maxilla rdfs:label Hendidura de la cresta alveolar OFFICIAL +en es HP:0010290 Short hard palate rdfs:label Paladar duro corto OFFICIAL +en es HP:0010291 Prominent palatine ridges rdfs:label Pliegues del paladar prominentes OFFICIAL +en es HP:0010292 Absent uvula rdfs:label Ausencia de úvula OFFICIAL +en es HP:0010293 Aplasia/Hypoplasia of the uvula rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la úvula OFFICIAL +en es HP:0010294 Palate fistula rdfs:label Fístula del paladar OFFICIAL +en es HP:0010295 Aplasia/Hypoplasia of the tongue rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la lengua OFFICIAL +en es HP:0010296 Ankyloglossia rdfs:label Anquiloglosia OFFICIAL +en es HP:0010297 Bifid tongue rdfs:label Lengua bífida OFFICIAL +en es HP:0010298 Smooth tongue rdfs:label Lengua lisa OFFICIAL +en es HP:0010299 Abnormality of dentin rdfs:label Anomalía de la dentina OFFICIAL +en es HP:0010300 Abnormally low-pitched voice rdfs:label Voz con tono anormalmente bajo OFFICIAL +en es HP:0010301 Spinal dysraphism rdfs:label Mielodisrafia OFFICIAL +en es HP:0010302 Spinal cord tumor rdfs:label Tumor de la médula espinal OFFICIAL +en es HP:0010303 Abnormal spinal meningeal morphology rdfs:label Anomalía de las meninges de la médula espinal OFFICIAL +en es HP:0010304 Spinal meningeal diverticulum rdfs:label Divertículo meníngeo espinal OFFICIAL +en es HP:0010305 Absence of the sacrum rdfs:label Ausencia del sacro OFFICIAL +en es HP:0010306 Short thorax rdfs:label Tórax corto OFFICIAL +en es HP:0010307 Stridor rdfs:label Estridor OFFICIAL +en es HP:0010308 Asternia rdfs:label Ausencia de esternón OFFICIAL +en es HP:0010309 Bifid sternum rdfs:label Esternón bífido OFFICIAL +en es HP:0010310 Chylothorax rdfs:label Quilotórax OFFICIAL +en es HP:0010311 Aplasia/Hypoplasia of the breasts rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los senos OFFICIAL +en es HP:0010312 Asymmetry of the breasts rdfs:label Asimetría mamaria OFFICIAL +en es HP:0010313 Breast hypertrophy rdfs:label Hipertrofia mamaria OFFICIAL +en es HP:0010314 Premature thelarche rdfs:label Telarquia prematura OFFICIAL +en es HP:0010315 Aplasia/Hypoplasia of the diaphragm rdfs:label Aplasia / hipoplasia del diafragma OFFICIAL +en es HP:0010316 Ebstein anomaly of the tricuspid valve rdfs:label Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide OFFICIAL +en es HP:0010317 Scapular aplasia rdfs:label Aplasia escapular OFFICIAL +en es HP:0010318 Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la musculatura de la pared abdominal OFFICIAL +en es HP:0010319 Abnormality of the 2nd toe rdfs:label Anomalía del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010320 Abnormality of the 3rd toe rdfs:label Anomalía del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010321 Abnormality of the 4th toe rdfs:label Anomalía del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010322 Abnormality of the 5th toe rdfs:label Anomalía del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010323 Abnormality of the epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Anomalía de las epífisis del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010324 Abnormality of phalanx of the 2nd toe rdfs:label Anomalía de la falange del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010325 Aplasia/Hypoplasia of the 2nd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010326 Deviation of the 2nd toe rdfs:label Desviación/desplazamiento del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010327 Flexion contracture of the 2nd toe rdfs:label Contractura en flexión del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010328 Polydactyly affecting the 2nd toe rdfs:label Polidactilia que afecta el segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010329 Abnormality of the epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Anomalía de la epífisis del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010330 Abnormality of the phalanges of the 3rd toe rdfs:label Anomalía de las falanges del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010331 Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010332 Deviation of the 3rd toe rdfs:label Desviación/desplazamiento del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010333 Flexion contracture of 3rd toe rdfs:label Contractura en flexión del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010334 Polydactyly affecting the 3rd toe rdfs:label Polidactilia que afecta el tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010335 Abnormality of the epiphyses of the 4th toe rdfs:label Anomalía de las epífisis del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010336 Abnormality of the phalanges of the 4th toe rdfs:label Anomalía de las falanges del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010337 Aplasia/Hypoplasia of the 4th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010338 Deviation of the 4th toe rdfs:label Desviación /desplazamiento del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010339 Flexion contracture of the 4th toe rdfs:label Contractura en flexión del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010340 Polydactyly affecting the 4th toe rdfs:label Polidactilia que afecta el cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010341 Abnormality of the epiphyses of the 5th toe rdfs:label Anomalía de las epífisis del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010342 Abnormality of the phalanges of the 5th toe rdfs:label Anomalía de las falanges del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010343 Aplasia/Hypoplasia of the 5th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010344 Deviation of the 5th toe rdfs:label Desviación/desplazamiento del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010345 Flexion contracture of the 5th toe rdfs:label Contractura en flexión del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010347 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 2nd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010348 Broad phalanges of the 2nd toe rdfs:label Falanges anchas del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010349 Bullet-shaped 2nd toe phalanx rdfs:label Segunda falange del dedo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0010350 Curved 2nd toe phalanx rdfs:label Segunda falange del dedo del pie curvada OFFICIAL +en es HP:0010351 Osteolytic defects of the phalanges of the 2nd toe rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010352 Patchy sclerosis of 2nd toe phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010353 Symphalangism affecting the phalanges of the 2nd toe rdfs:label Sinfalangismo afectando las falanges del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010354 Triangular shaped phalanges of the 2nd toe rdfs:label Falanges del segundo dedo del pie en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0010355 Duplication of the phalanges of the 2nd toe rdfs:label Duplicación de las falanges del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010356 Abnormality of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Anomalía de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010357 Abnormality of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Anomalía de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010358 Abnormality of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Anomalía de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010359 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 3rd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010360 Broad phalanges of the 3rd toe rdfs:label Falanges anchas del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010361 Bullet-shaped 3rd toe phalanx rdfs:label Tercera falange del dedo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0010362 Curved 3rd toe phalanx rdfs:label Tercera falange del dedo del pie curvada OFFICIAL +en es HP:0010363 Osteolytic defects of the phalanges of the 3rd toe rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010364 Patchy sclerosis of 3rd toe phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010365 Symphalangism affecting the phalanges of the 3rd toe rdfs:label Sinfalangismo que afecta a las falanges del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010366 Triangular shaped phalanges of the 3rd toe rdfs:label Falanges del tercer dedo del pie en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0010367 Duplication of phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación de la falange del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010368 Abnormality of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Anomalía de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010369 Abnormality of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Anomalía de la falange media del dedo tercero del pie OFFICIAL +en es HP:0010370 Abnormality of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Anomalía de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010371 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 4th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010372 Broad phalanges of the 4th toe rdfs:label Falanges anchas del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010373 Bullet-shaped 4th toe phalanx rdfs:label Cuarta falange del dedo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0010374 Curved 4th toe phalanx rdfs:label Cuarta falange del dedo del pie curvada OFFICIAL +en es HP:0010375 Osteolytic defects of the phalanges of the 4th toe rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010376 Patchy sclerosis of 4th toe phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010377 Symphalangism affecting the phalanges of the 4th toe rdfs:label Sinfalangismo afectando las falanges del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010378 Triangular shaped phalanges of the 4th toe rdfs:label Falanges del cuarto dedo del pie en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0010379 Duplication of phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación de la falange del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010380 Abnormality of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Anomalía de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010381 Abnormality of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Anomalía de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010382 Abnormality of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Anomalía de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010383 Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 5th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las falanges del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010384 Broad phalanges of the 5th toe rdfs:label Falanges anchas del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010385 Bullet-shaped 5th toe phalanx rdfs:label Quinta falange del dedo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0010386 Curved 5th toe phalanx rdfs:label Quinta falange del dedo del pie curvada OFFICIAL +en es HP:0010387 Osteolytic defects of the phalanges of the 5th toe rdfs:label Defectos osteolíticos de las falanges del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010388 Patchy sclerosis of 5th toe phalanx rdfs:label Esclerosis irregular de la falange del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010389 Symphalangism affecting the phalanges of the 5th toe rdfs:label Sinfalangismo afectando las falanges del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010390 Triangular shaped phalanges of the 5th toe rdfs:label Falanges del quinto dedo del pie en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0010391 Duplication of the phalanges of the 5th toe rdfs:label Duplicación de las falanges del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010392 Abnormality of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Anomalía de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010393 Abnormality of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Anomalía de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010394 Abnormality of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Anomalía de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010395 Aplasia/hypoplasia of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010396 Broad proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange proximal ancha del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010397 Bullet-shaped proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange proximal del segundo dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0010398 Curved proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange proximal curvada del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010399 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010400 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010401 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Sinfalangismo que afecta a la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010402 Triangular shaped proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange proximal en forma triangular del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010403 Duplication of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010404 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010405 Broad middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange media ancha del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010406 Bullet-shaped middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange media del segundo dedo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0010407 Curved middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange media curvada del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010408 Osteolytic defects of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010409 Patchy sclerosis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010410 Symphalangism affecting the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010411 Triangular shaped middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange media del segundo dedo del pie en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0010412 Duplication of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010413 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010414 Broad distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange distal ancha del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010415 Bullet-shaped distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange distal del segundo dedo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0010416 Curved distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange distal curvada del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010417 Osteolytic defects of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010418 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010419 Symphalangism affecting the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010420 Triangular shaped distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange distal del segundo dedo del pie en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0010421 Duplication of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010422 Complete duplication of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010423 Partial duplication of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010424 Complete duplication of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010425 Partial duplication of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010426 Complete duplication of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación completa de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010427 Partial duplication of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010428 Partial duplication of phalanx of the 2nd toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010429 Complete duplication of the phalanges of the 2nd toe rdfs:label Duplicación completa de las falanges del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010430 Aplasia of the phalanges of the 2nd toe rdfs:label Aplasia de las falanges del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010431 Short phalanx of the 2nd toe rdfs:label Acortamiento de la falange del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010432 Absent distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange distal ausente del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010433 Short distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Falange distal corta del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010434 Aplasia of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Aplasia de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010435 Short middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Acortamiento de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010436 Aplasia of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Aplasia de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010437 Short proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010438 Abnormal ventricular septum morphology rdfs:label Anomalía del tabique ventricular OFFICIAL +en es HP:0010440 Ectopic accesory toe-like appendage rdfs:label Apéndice accesorio con forma de dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0010441 Ectopic accessory finger-like appendage rdfs:label Apéndice accesorio con forma de dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0010442 Polydactyly rdfs:label Polidactilia OFFICIAL +en es HP:0010443 Bifid femur rdfs:label Fémur bífido OFFICIAL +en es HP:0010444 Pulmonary insufficiency rdfs:label Insuficiencia pulmonar OFFICIAL +en es HP:0010445 Primum atrial septal defect rdfs:label Comunicación interauricular ostium primum OFFICIAL +en es HP:0010446 Tricuspid stenosis rdfs:label Estenosis tricúspide OFFICIAL +en es HP:0010447 Anal fistula rdfs:label Fístula anal OFFICIAL +en es HP:0010448 Colonic atresia rdfs:label Atresia colónica OFFICIAL +en es HP:0010450 Esophageal stenosis rdfs:label Estenosis esofágica OFFICIAL +en es HP:0010451 Aplasia/Hypoplasia of the spleen rdfs:label Aplasia / hipoplasia del bazo OFFICIAL +en es HP:0010452 Ectopia of the spleen rdfs:label Ectopia del bazo OFFICIAL +en es HP:0010453 Pelvic bone asymmetry rdfs:label Asimetría pélvica OFFICIAL +en es HP:0010454 Acetabular spurs rdfs:label Espículas acetabulares OFFICIAL +en es HP:0010455 Steep acetabular roof rdfs:label Techo acetabular inclinado OFFICIAL +en es HP:0010456 Abnormality of the greater sacrosciatic notch rdfs:label Anomalía del hendidura sacrociática mayor OFFICIAL +en es HP:0010457 Widening of the sacrosciatic notch rdfs:label Ensanchamiento de la hendidura sacrociática OFFICIAL +en es HP:0010458 Female pseudohermaphroditism rdfs:label Pseudohermafroditismo femenino OFFICIAL +en es HP:0010459 True hermaphroditism rdfs:label Hermafroditismo verdadero OFFICIAL +en es HP:0010460 Abnormality of the female genitalia rdfs:label Anomalía de los genitales femeninos OFFICIAL +en es HP:0010461 Abnormality of the male genitalia rdfs:label Anomalía de los genitales masculinos OFFICIAL +en es HP:0010462 Aplasia/Hypoplasia of the ovary rdfs:label Aplasia / hipoplasia del ovario OFFICIAL +en es HP:0010463 Aplasia of the ovary rdfs:label Aplasia del ovario OFFICIAL +en es HP:0010464 Streak ovary rdfs:label Estría ovárica OFFICIAL +en es HP:0010465 Precocious puberty in females rdfs:label Pubertad precoz femenina OFFICIAL +en es HP:0010468 Aplasia/Hypoplasia of the testes rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los testículos OFFICIAL +en es HP:0010469 Absent testis rdfs:label Aplasia de los testículos OFFICIAL +en es HP:0010470 Supernumerary testes rdfs:label Testículos supernumerarios OFFICIAL +en es HP:0010471 Oligosacchariduria rdfs:label Oligosacariduria OFFICIAL +en es HP:0010472 Abnormal circulating porphyrin concentration rdfs:label Anomalía de la ruta de biosíntesis del hemo OFFICIAL +en es HP:0010473 Porphyrinuria rdfs:label Porfirinuria OFFICIAL +en es HP:0010474 Bladder stones rdfs:label Cálculos en la vejiga OFFICIAL +en es HP:0010475 Cloacal exstrophy rdfs:label Extrofia cloacal OFFICIAL +en es HP:0010476 Aplasia/Hypoplasia of the bladder rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la vejiga OFFICIAL +en es HP:0010477 Aplasia of the bladder rdfs:label Aplasia de la vejiga OFFICIAL +en es HP:0010478 Abnormality of the urachus rdfs:label Anomalía del uraco OFFICIAL +en es HP:0010479 Patent urachus rdfs:label Uraco persistente OFFICIAL +en es HP:0010480 Urethral fistula rdfs:label Fístula uretral OFFICIAL +en es HP:0010481 Urethral valve rdfs:label Válvula uretral OFFICIAL +en es HP:0010482 Acromelia of the upper limbs rdfs:label Acromelia de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0010483 Amniotic constriction rings of arms rdfs:label Bandas amnióticas en los brazos OFFICIAL +en es HP:0010484 Hypertrophy of the upper limb rdfs:label Hipertrofia de la extremidad superior OFFICIAL +en es HP:0010485 Hyperextensibility at elbow rdfs:label Hiperextensibilidad en el codo OFFICIAL +en es HP:0010486 Abnormality of the hypothenar eminence rdfs:label Anomalía de la eminencia hipotenar OFFICIAL +en es HP:0010487 Small hypothenar eminence rdfs:label Eminencia hipotenar pequeña OFFICIAL +en es HP:0010488 Aplasia/Hypoplasia of the palmar creases rdfs:label Aplasia / hipoplasia de los pliegues palmares OFFICIAL +en es HP:0010489 Absent palmar crease rdfs:label Ausencia del pliegue palmar OFFICIAL +en es HP:0010490 Abnormality of the palmar creases rdfs:label Anomalía de los pliegues palmares OFFICIAL +en es HP:0010491 Digital constriction ring rdfs:label Anillo de constricción en dígitos fetales OFFICIAL +en es HP:0010492 Osseous finger syndactyly rdfs:label Sindactilia ósea dedo OFFICIAL +en es HP:0010493 Long metacarpals rdfs:label Metacarpianos largos OFFICIAL +en es HP:0010494 Acromelia of the lower limbs rdfs:label Acromelia de los miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0010495 Amniotic constriction rings of legs rdfs:label Bandas amnióticas en las piernas OFFICIAL +en es HP:0010496 Hypertrophy of the lower limb rdfs:label Hipertrofia de la extremidad inferior OFFICIAL +en es HP:0010497 Sirenomelia rdfs:label Sirenomelia OFFICIAL +en es HP:0010498 Bipartite patella rdfs:label Rótula bipartita OFFICIAL +en es HP:0010499 Patellar subluxation rdfs:label Subluxación rotuliana OFFICIAL +en es HP:0010500 Hyperextensibility of the knee rdfs:label Hiperextensibilidad de la rodilla OFFICIAL +en es HP:0010501 Limitation of knee mobility rdfs:label Limitación de la movilidad de la rodilla OFFICIAL +en es HP:0010502 Fibular bowing rdfs:label Incurvación del peroné OFFICIAL +en es HP:0010503 Fibular duplication rdfs:label Duplicación del peroné OFFICIAL +en es HP:0010504 Increased length of the tibia rdfs:label Aumento de la longitud de la tibia OFFICIAL +en es HP:0010505 Limitation of movement at ankles rdfs:label Limitación de movimiento en los tobillos OFFICIAL +en es HP:0010506 Abnormal plantar dermatoglyphics rdfs:label Dermatoglifos plantares anormales OFFICIAL +en es HP:0010507 Foot asymmetry rdfs:label Asimetría del pie OFFICIAL +en es HP:0010508 Metatarsus valgus rdfs:label Metatarso valgo OFFICIAL +en es HP:0010509 Aplasia of the tarsal bones rdfs:label Aplasia de los huesos del tarso OFFICIAL +en es HP:0010510 Hypermobility of toe joints rdfs:label Hipermovilidad de las articulaciones de los pies OFFICIAL +en es HP:0010511 Long toe rdfs:label Dedo del pie largo OFFICIAL +en es HP:0010512 Adrenal calcification rdfs:label Calcificación suprarrenal OFFICIAL +en es HP:0010513 Pituitary calcification rdfs:label Calcificación de la hipófisis OFFICIAL +en es HP:0010514 Hyperpituitarism rdfs:label Hiperpituitarismo OFFICIAL +en es HP:0010515 Aplasia/Hypoplasia of the thymus rdfs:label Aplasia / hipoplasia del timo OFFICIAL +en es HP:0010516 Thymus hyperplasia rdfs:label Hiperplasia del timo OFFICIAL +en es HP:0010517 Ectopic thymus tissue rdfs:label Tejido del timo ectópico OFFICIAL +en es HP:0010518 Thyroglossal cyst rdfs:label Quiste tirogloso OFFICIAL +en es HP:0010519 Increased fetal movement rdfs:label Aumento de los movimientos fetales OFFICIAL +en es HP:0010521 Gait apraxia rdfs:label Marcha apráxica OFFICIAL +en es HP:0010522 Dyslexia rdfs:label Dislexia OFFICIAL +en es HP:0010523 Alexia rdfs:label Alexia OFFICIAL +en es HP:0010524 Agnosia rdfs:label Agnosia OFFICIAL +en es HP:0010525 Finger agnosia rdfs:label Agnosia digital OFFICIAL +en es HP:0010526 Dysgraphia rdfs:label Disgrafía OFFICIAL +en es HP:0010527 Astereognosia rdfs:label Astereognosia OFFICIAL +en es HP:0010528 Prosopagnosia rdfs:label Prosopagnosia OFFICIAL +en es HP:0010529 Echolalia rdfs:label Ecolalia OFFICIAL +en es HP:0010530 Palatal myoclonus rdfs:label Mioclono palatino OFFICIAL +en es HP:0010531 Spinal myoclonus rdfs:label Mioclonía espinal OFFICIAL +en es HP:0010532 Paroxysmal vertigo rdfs:label Vértigo paroxístico OFFICIAL +en es HP:0010533 Spasmus nutans rdfs:label Espasmo de cabeceo OFFICIAL +en es HP:0010534 Transient global amnesia rdfs:label Amnesia global transitoria OFFICIAL +en es HP:0010535 Sleep apnea rdfs:label Apnea del sueño OFFICIAL +en es HP:0010536 Central sleep apnea rdfs:label Apnea central del sueño OFFICIAL +en es HP:0010537 Wide cranial sutures rdfs:label Suturas craneales anchas OFFICIAL +en es HP:0010538 Small sella turcica rdfs:label Silla turca pequeña OFFICIAL +en es HP:0010539 Thin calvarium rdfs:label Bóveda craneal estrecha OFFICIAL +en es HP:0010540 Advanced pneumatization of cranial sinuses rdfs:label Neumatización de los senos craneales acelerada OFFICIAL +en es HP:0010541 Cutis gyrata of scalp rdfs:label Cutis girata del cuero cabelludo OFFICIAL +en es HP:0010542 Vestibular nystagmus rdfs:label Nistagmo vestibular OFFICIAL +en es HP:0010543 Opsoclonus rdfs:label Opsoclonia OFFICIAL +en es HP:0010544 Vertical nystagmus rdfs:label Nistagmo vertical OFFICIAL +en es HP:0010545 Downbeat nystagmus rdfs:label Nistagmo vertical hacia abajo OFFICIAL +en es HP:0010546 Muscle fibrillation rdfs:label Fibrilación muscular OFFICIAL +en es HP:0010547 Muscle flaccidity rdfs:label Flaccidez muscular OFFICIAL +en es HP:0010548 Percussion myotonia rdfs:label Miotonía inducida por la percusión OFFICIAL +en es HP:0010549 Weakness due to upper motor neuron dysfunction rdfs:label Parálisis debida a lesiones de los tractos motores principales OFFICIAL +en es HP:0010550 Paraplegia rdfs:label Paraplejía OFFICIAL +en es HP:0010551 Paraplegia/paraparesis rdfs:label Paraplejía / paraparesia OFFICIAL +en es HP:0010553 Oculogyric crisis rdfs:label Crisis oculógiras OFFICIAL +en es HP:0010554 Cutaneous finger syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea de dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0010557 Overlapping fingers rdfs:label Superposición de los dedo de la manos OFFICIAL +en es HP:0010558 Abnormality of the clivus rdfs:label Anomalía del clivus OFFICIAL +en es HP:0010559 Vertical clivus rdfs:label Clivus vertical OFFICIAL +en es HP:0010560 Undulate clavicles rdfs:label Clavículas onduladas OFFICIAL +en es HP:0010561 Undulate ribs rdfs:label Costillas onduladas OFFICIAL +en es HP:0010562 Keloids rdfs:label Queloides OFFICIAL +en es HP:0010564 Bifid epiglottis rdfs:label Epiglotis bífida OFFICIAL +en es HP:0010565 Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la epiglotis OFFICIAL +en es HP:0010566 Hamartoma rdfs:label Hamartoma OFFICIAL +en es HP:0010567 Y-shaped metatarsals rdfs:label Metatarsianos en forma de Y OFFICIAL +en es HP:0010568 Hamartoma of the eye rdfs:label Hamartoma del ojo OFFICIAL +en es HP:0010569 Elevated 7-dehydrocholesterol rdfs:label 7-dehidrocolesterol elevado OFFICIAL +en es HP:0010570 Low maternal serum alpha-fetoprotein rdfs:label Alfa-fetoproteína disminuída en suero materno OFFICIAL +en es HP:0010571 Elevated levels of phytanic acid rdfs:label Niveles elevados de ácido fitánico OFFICIAL +en es HP:0010574 Abnormality of the epiphysis of the femoral head rdfs:label Anomalía de la epífisis de la cabeza femoral OFFICIAL +en es HP:0010575 Dysplasia of the femoral head rdfs:label Displasia de la cabeza femoral OFFICIAL +en es HP:0010576 Intracranial cystic lesion rdfs:label Lesión quística intracraneal OFFICIAL +en es HP:0010577 Absent epiphyses rdfs:label Epífisis ausentes OFFICIAL +en es HP:0010578 Bracket epiphyses rdfs:label Epífisis en forma de corchetes OFFICIAL +en es HP:0010579 Cone-shaped epiphysis rdfs:label Epífisis en forma de cono OFFICIAL +en es HP:0010580 Enlarged epiphyses rdfs:label Epífisis agrandadas OFFICIAL +en es HP:0010582 Irregular epiphyses rdfs:label Epífisis irregulares OFFICIAL +en es HP:0010583 Ivory epiphyses rdfs:label Epífisis de marfil OFFICIAL +en es HP:0010584 Pseudoepiphyses rdfs:label Pseudoepífisis OFFICIAL +en es HP:0010585 Small epiphyses rdfs:label Epífisis pequeñas OFFICIAL +en es HP:0010587 Triangular epiphyses rdfs:label Epífisis triangulares OFFICIAL +en es HP:0010588 Premature epimetaphyseal fusion rdfs:label Fusión prematura epimetafisiaria OFFICIAL +en es HP:0010590 Abnormality of the distal femoral epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis femoral distal OFFICIAL +en es HP:0010591 Abnormality of the proximal tibial epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis tibial proximal OFFICIAL +en es HP:0010592 Abnormality of the distal tibial epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis tibial distal OFFICIAL +en es HP:0010593 Abnormality of fibular epiphyses rdfs:label Anomalía de las epífisis de peroné OFFICIAL +en es HP:0010594 Abnormality of the proximal fibular epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis proximal del peroné OFFICIAL +en es HP:0010595 Abnormality of the distal fibular epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis distal del peroné OFFICIAL +en es HP:0010596 Abnormality of the proximal radial epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis radial proximal OFFICIAL +en es HP:0010597 Abnormality of the distal radial epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis distal del radio OFFICIAL +en es HP:0010598 Abnormality of the proximal humeral epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis proximal del húmero OFFICIAL +en es HP:0010599 Abnormality of the distal humeral epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis distal del húmero OFFICIAL +en es HP:0010600 Abnormality of the distal ulnar epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis distal del cúbito OFFICIAL +en es HP:0010601 Abnormality of the proximal ulnar epiphysis rdfs:label Anomalía de la epífisis cubital proximal OFFICIAL +en es HP:0010602 Type 2 muscle fiber predominance rdfs:label Predominio de fibra muscular tipo 2 OFFICIAL +en es HP:0010603 Odontogenic keratocysts of the jaw rdfs:label Tumor odontogénico quetaroquístico OFFICIAL +en es HP:0010604 Cyst of the eyelid rdfs:label Quiste del párpado OFFICIAL +en es HP:0010605 Chalazion rdfs:label Chalacion OFFICIAL +en es HP:0010606 Hordeolum rdfs:label Orzuelo OFFICIAL +en es HP:0010607 Hordeolum externum rdfs:label Orzuelo externo OFFICIAL +en es HP:0010608 Hordeolum internum rdfs:label Orzuelo interno OFFICIAL +en es HP:0010609 Skin tags rdfs:label Apéndice cutáneo OFFICIAL +en es HP:0010610 Palmar pits rdfs:label Hoyuelos palmares OFFICIAL +en es HP:0010612 Plantar pits rdfs:label Fositas (pits)plantares OFFICIAL +en es HP:0010614 Fibroma rdfs:label Fibroma OFFICIAL +en es HP:0010615 Angiofibromas rdfs:label Angiofibromas OFFICIAL +en es HP:0010616 Lung fibroma rdfs:label Fibroma de pulmón OFFICIAL +en es HP:0010617 Cardiac fibroma rdfs:label Fibroma cardíaco OFFICIAL +en es HP:0010618 Ovarian fibroma rdfs:label Fibroma ovárico OFFICIAL +en es HP:0010619 Fibroadenoma of the breast rdfs:label Fibroma de la mama OFFICIAL +en es HP:0010620 Malar prominence rdfs:label Prominencia malar OFFICIAL +en es HP:0010621 Cutaneous syndactyly of toes rdfs:label Sindactilia cutánea de los dedos del pie OFFICIAL +en es HP:0010622 Neoplasm of the skeletal system rdfs:label Neoplasia del sistema esquelético OFFICIAL +en es HP:0010624 Aplastic/hypoplastic toenail rdfs:label Uña aplásica / hipoplásica OFFICIAL +en es HP:0010625 Anterior pituitary dysgenesis rdfs:label Disgenesia hipofisaria anterior OFFICIAL +en es HP:0010626 Anterior pituitary agenesis rdfs:label Agenesia hipofisaria anterior OFFICIAL +en es HP:0010627 Anterior pituitary hypoplasia rdfs:label Hipoplasia hipofisaria anterior OFFICIAL +en es HP:0010628 Facial palsy rdfs:label Parálisis facial OFFICIAL +en es HP:0010629 Abnormal morphology of the cortex of the humerus rdfs:label Anomalía de la corteza del húmero OFFICIAL +en es HP:0010630 Abnormality of metatarsal epiphysis rdfs:label Anomalía de epífisis de los metatarsianos OFFICIAL +en es HP:0010631 Abnormality of the epiphyses of the feet rdfs:label Anomalía de las epífisis de los pies OFFICIAL +en es HP:0010632 Total anosmia rdfs:label Anosmia global OFFICIAL +en es HP:0010633 Partial anosmia rdfs:label Anosmia parcial OFFICIAL +en es HP:0010634 Total hyposmia rdfs:label Hiposmia global OFFICIAL +en es HP:0010635 Partial hyposmia rdfs:label Hiposmia parcial OFFICIAL +en es HP:0010636 Schizencephaly rdfs:label Esquisencefalia OFFICIAL +en es HP:0010637 Conjunctival amyloidosis rdfs:label Amiloidosis conjuntival OFFICIAL +en es HP:0010638 Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin rdfs:label Fosfatasa alcalina elevada de origen hepático OFFICIAL +en es HP:0010639 Elevated alkaline phosphatase of bone origin rdfs:label Fosfatasa alcalina elevada de origen óseo OFFICIAL +en es HP:0010640 Abnormality of the nasal cavity rdfs:label Anomalía de la cavidad nasal OFFICIAL +en es HP:0010641 Abnormality of the midnasal cavity rdfs:label Anomalía de la cavidad medionasal OFFICIAL +en es HP:0010643 Midnasal atresia rdfs:label Atresia de la parte media de la nariz OFFICIAL +en es HP:0010644 Midnasal stenosis rdfs:label Estenosis de la parte media de la nariz OFFICIAL +en es HP:0010645 Aplasia of the distal phalanges of the toes rdfs:label Aplasia de las falanges distales de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010646 Cervical spine instability rdfs:label Inestabilidad de la columna cervical OFFICIAL +en es HP:0010647 Abnormal elasticity of skin rdfs:label Elasticidad de la piel anormal OFFICIAL +en es HP:0010648 Dermal translucency rdfs:label Translucidez dérmica OFFICIAL +en es HP:0010649 Flat nasal alae rdfs:label Alas nasales aplanadas OFFICIAL +en es HP:0010650 Hypoplasia of the premaxilla rdfs:label Subdesarrollo premaxilar OFFICIAL +en es HP:0010651 Abnormal meningeal morphology rdfs:label Anomalía de las meninges OFFICIAL +en es HP:0010652 Abnormal dura mater morphology rdfs:label Anomalía de la duramadre OFFICIAL +en es HP:0010653 Abnormality of the falx cerebri rdfs:label Anomalía de la hoz cerebral OFFICIAL +en es HP:0010654 Aplasia of the falx cerebri rdfs:label Aplasia de la hoz cerebral OFFICIAL +en es HP:0010655 Epiphyseal stippling rdfs:label Punteado epifisiario OFFICIAL +en es HP:0010656 Abnormal epiphyseal ossification rdfs:label Osificación epifisaria anormal OFFICIAL +en es HP:0010657 Patchy reduction of bone mineral density rdfs:label Disminución de la densidad mineral ósea en parches OFFICIAL +en es HP:0010658 Patchy changes of bone mineral density rdfs:label Cambios irregulares de la densidad mineral ósea OFFICIAL +en es HP:0010659 Patchy variation in bone mineral density rdfs:label Variación irregular en la densidad mineral ósea OFFICIAL +en es HP:0010660 Abnormal hand bone ossification rdfs:label Osificación anormal del hueso de la mano OFFICIAL +en es HP:0010661 Absence of the third cerebral ventricle rdfs:label Ausencia del tercer ventrículo cerebral OFFICIAL +en es HP:0010662 Abnormality of the diencephalon rdfs:label Anomalía del diencéfalo OFFICIAL +en es HP:0010663 Abnormality of thalamus morphology rdfs:label Alteración en la morfología del tálamo OFFICIAL +en es HP:0010664 Fusion of the left and right thalami rdfs:label Fusión de los tálamos izquierdo y derecho OFFICIAL +en es HP:0010665 Bilateral coxa valga rdfs:label Coxa valga bilateral OFFICIAL +en es HP:0010666 Hypoplasia of the anterior nasal spine rdfs:label Hipoplasia de la espina nasal anterior OFFICIAL +en es HP:0010667 Aplasia of the maxilla rdfs:label Aplasia del maxilar OFFICIAL +en es HP:0010668 Abnormality of the zygomatic bone rdfs:label Anomalía del hueso cigomático OFFICIAL +en es HP:0010669 Hypoplasia of the zygomatic bone rdfs:label Pómulos poco desarrollados OFFICIAL +en es HP:0010672 Abnormality of the third metatarsal bone rdfs:label Anomalía del tercer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0010674 Abnormality of the curvature of the vertebral column rdfs:label Anomalía de la curvatura de la columna vertebral OFFICIAL +en es HP:0010675 Abnormal foot bone ossification rdfs:label Anomalía de la osificación de los huesos del pie OFFICIAL +en es HP:0010676 Mechanical ileus rdfs:label Íleo mecánico OFFICIAL +en es HP:0010677 Enuresis nocturna rdfs:label Enuresis nocturna OFFICIAL +en es HP:0010678 Enuresis diurna rdfs:label Enuresis diurna OFFICIAL +en es HP:0010679 Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina tisular no específica elevada OFFICIAL +en es HP:0010680 Elevated alkaline phosphatase of renal origin rdfs:label Fosfatasa alcalina elevada de origen renal OFFICIAL +en es HP:0010681 Elevated intestinal alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina intestinal OFFICIAL +en es HP:0010682 Elevated placental alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina placentaria elevada OFFICIAL +en es HP:0010683 Low tissue non-specific alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina tisular no específica baja OFFICIAL +en es HP:0010684 Low alkaline phosphatase of bone origin rdfs:label Fosfatasa alcalina de origen óseo baja OFFICIAL +en es HP:0010685 Low alkaline phosphatase of renal origin rdfs:label Disminución de la fosfatasa alcalina de origen renal OFFICIAL +en es HP:0010686 Low alkaline phosphatase of hepatic origin rdfs:label Fosfatasa alcalina de origen hepático baja OFFICIAL +en es HP:0010687 Low intestinal alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina intestinal baja OFFICIAL +en es HP:0010688 Low placental alkaline phosphatase rdfs:label Fosfatasa alcalina placentaria baja OFFICIAL +en es HP:0010689 Mirror image polydactyly rdfs:label Polidactilia imagen en espejo OFFICIAL +en es HP:0010690 Mirror image hand polydactyly rdfs:label Polidactilia en mano imagen en espejo OFFICIAL +en es HP:0010691 Mirror image foot polydactyly rdfs:label Polidactilia de pie imagen en espejo OFFICIAL +en es HP:0010692 2nd-5th finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 2-5 de la mano OFFICIAL +en es HP:0010693 Pulverulent cataract rdfs:label Catarata pulverulenta OFFICIAL +en es HP:0010694 Lamellar pulverulent cataract rdfs:label Catarata lamelar pulverulenta OFFICIAL +en es HP:0010695 Sutural cataract rdfs:label Cataratas suturales OFFICIAL +en es HP:0010696 Polar cataract rdfs:label Catarata polar OFFICIAL +en es HP:0010697 Anterior pyramidal cataract rdfs:label Catarata piramidal anterior OFFICIAL +en es HP:0010698 Nuclear pulverulent cataract rdfs:label Cataratas pulverulenta Nuclear OFFICIAL +en es HP:0010699 Triangular nuclear cataract rdfs:label Catarata nuclear triangular OFFICIAL +en es HP:0010700 obsolete Total cataract rdfs:label Catarata total OFFICIAL +en es HP:0010701 Abnormal immunoglobulin level rdfs:label Nivel anormal de inmunoglobulinas OFFICIAL +en es HP:0010702 Increased antibody level in blood rdfs:label Hipergammaglobulinemia OFFICIAL +en es HP:0010704 1st-2nd finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 1-2 de la mano OFFICIAL +en es HP:0010705 4th-5th finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 4-5 de la mano OFFICIAL +en es HP:0010706 1st-3rd finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 1-3 de la mano OFFICIAL +en es HP:0010707 1st-4th finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 1-4 de la mano OFFICIAL +en es HP:0010708 1st-5th finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 1-5 de la mano OFFICIAL +en es HP:0010709 2nd-4thr finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 2-4 de la mano OFFICIAL +en es HP:0010710 3rd-5th finger syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 3-5 de la mano OFFICIAL +en es HP:0010711 1st-2nd toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 1-2 del pie OFFICIAL +en es HP:0010712 1st-4th toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 1-4 del pie OFFICIAL +en es HP:0010713 1st-5th toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 1-5 del pie OFFICIAL +en es HP:0010714 2nd-4th toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 2-4 del pie OFFICIAL +en es HP:0010715 2nd-5th toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 2-5 de los pies OFFICIAL +en es HP:0010716 3rd-5th toe syndactyly rdfs:label Sindactilia de dedos 3-5 del pie OFFICIAL +en es HP:0010717 Osseous syndactyly of toes rdfs:label Sindactilia ósea de los dedos del pie OFFICIAL +en es HP:0010719 Abnormality of hair texture rdfs:label Anomalía de la textura del cabello OFFICIAL +en es HP:0010720 Abnormal hair pattern rdfs:label Patrón anormal del cabello OFFICIAL +en es HP:0010721 Abnormal hair whorl rdfs:label Espiral anormal en el cabello OFFICIAL +en es HP:0010722 Asymmetry of the ears rdfs:label Asimetría de los oídos OFFICIAL +en es HP:0010723 Cystic lesions of the pinnae rdfs:label Lesiones quísticas de los pabellones auriculares OFFICIAL +en es HP:0010724 Advanced pneumatization of the mastoid process rdfs:label Neumatización acelerada de la apófisis mastoides OFFICIAL +en es HP:0010726 Prominent corneal nerve fibers rdfs:label Fibras nerviosas corneales prominentes OFFICIAL +en es HP:0010727 Spontaneous rupture of the globe rdfs:label Ruptura espontánea del globo OFFICIAL +en es HP:0010728 Aplasia of the retina rdfs:label Aplasia de la retina OFFICIAL +en es HP:0010729 Cherry red spot of the macula rdfs:label Mancha macular rojo cereza en la retina OFFICIAL +en es HP:0010730 Double eyebrow rdfs:label Doble ceja OFFICIAL +en es HP:0010731 Extension of eyebrows towards upper eyelid rdfs:label Extensión de las cejas hacia párpado superior OFFICIAL +en es HP:0010732 Nodular changes affecting the eyelids rdfs:label Cambios nodulares que afectan a los párpados OFFICIAL +en es HP:0010733 Naevus flammeus of the eyelid rdfs:label Nevus flammeus del párpado OFFICIAL +en es HP:0010734 Fibrous dysplasia of the bones rdfs:label Displasia fibrosa de los huesos OFFICIAL +en es HP:0010735 Polyostotic fibrous dysplasia rdfs:label Displasia fibrosa poliostótica OFFICIAL +en es HP:0010736 Monostotic fibrous dysplasia rdfs:label Displasia fibrosa monostótica OFFICIAL +en es HP:0010739 Osteopoikilosis rdfs:label Osteopoiquilia OFFICIAL +en es HP:0010740 Osteopathia striata rdfs:label Osteopatía estriada OFFICIAL +en es HP:0010741 Pedal edema rdfs:label Edema de los miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0010742 Edema of the upper limbs rdfs:label Edema de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0010743 Short metatarsal rdfs:label Metatarsiano corto OFFICIAL +en es HP:0010744 Absent metatarsal bone rdfs:label Ausencia de huesos metatarsianos OFFICIAL +en es HP:0010745 Aplasia of the phalanges of the toes rdfs:label Aplasia de las falanges de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010746 Hypoplasia of the phalanges of the toes rdfs:label Hipoplasia de las falanges de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0010747 Medial flaring of the eyebrow rdfs:label Desflecamiento medial de la ceja OFFICIAL +en es HP:0010748 Ectopic lacrimal punctum rdfs:label Punto lacrimal ectópico OFFICIAL +en es HP:0010749 Blepharochalasis rdfs:label Blefarocalasia OFFICIAL +en es HP:0010750 Dermatochalasis rdfs:label Dermatocalasia OFFICIAL +en es HP:0010751 Dimple chin rdfs:label Hoyuelo en la barbilla OFFICIAL +en es HP:0010752 Cleft mandible rdfs:label Hendidura de la mandíbula OFFICIAL +en es HP:0010753 Midline defect of mandible rdfs:label Defecto de la línea media de la mandíbula OFFICIAL +en es HP:0010754 Abnormality of the temporomandibular joint rdfs:label Anomalía de la articulación temporomandibular OFFICIAL +en es HP:0010755 Asymmetry of the maxilla rdfs:label Asimetría del maxilar OFFICIAL +en es HP:0010756 Aplasia/Hypoplasia of the premaxilla rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la premaxila OFFICIAL +en es HP:0010757 Aplasia of the premaxilla rdfs:label Aplasia de la premaxila OFFICIAL +en es HP:0010758 Abnormality of the premaxilla rdfs:label Anomalía de la premaxila OFFICIAL +en es HP:0010759 Prominence of the premaxilla rdfs:label Prominencia premaxilar OFFICIAL +en es HP:0010760 Absent toe rdfs:label Ausencia del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0010761 Broad columella rdfs:label Columela ancha OFFICIAL +en es HP:0010762 Chordoma rdfs:label Cordoma OFFICIAL +en es HP:0010763 Low insertion of columella rdfs:label Inserción baja de la columela OFFICIAL +en es HP:0010764 Short eyelashes rdfs:label Pestañas cortas OFFICIAL +en es HP:0010765 Palmar hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis palmar OFFICIAL +en es HP:0010766 Ectopic calcification rdfs:label Calcificación ectópica OFFICIAL +en es HP:0010767 Sacrococcygeal pilonidal abnormality rdfs:label Anomalía pilonidal sacrococcígea OFFICIAL +en es HP:0010769 Pilonidal sinus rdfs:label Seno pilonidal OFFICIAL +en es HP:0010770 Pilonidal fistula rdfs:label Fístula pilonidal OFFICIAL +en es HP:0010771 Pilonidal abscess rdfs:label Absceso pilonidal OFFICIAL +en es HP:0010772 Anomalous pulmonary venous return rdfs:label Retorno venoso pulmonar anómalo OFFICIAL +en es HP:0010773 Partial anomalous pulmonary venous return rdfs:label Retorno venoso pulmonar anómalo parcial OFFICIAL +en es HP:0010774 Cor triatriatum rdfs:label Cor triatriatrum OFFICIAL +en es HP:0010775 Vascular ring rdfs:label Anillo vascular OFFICIAL +en es HP:0010776 Tracheobronchmegaly rdfs:label Traqueobronquiomegalia OFFICIAL +en es HP:0010777 Bronchomegaly rdfs:label Broncomegalia OFFICIAL +en es HP:0010778 Tracheomegaly rdfs:label Traqueomegalia OFFICIAL +en es HP:0010779 Large pelvis bone rdfs:label Pelvis grande OFFICIAL +en es HP:0010780 Hyperacusis rdfs:label Hiperacusia OFFICIAL +en es HP:0010781 Skin dimple rdfs:label Hoyuelos cutáneos OFFICIAL +en es HP:0010782 Shoulder dimple rdfs:label Hoyuelos cutáneos en el hombro OFFICIAL +en es HP:0010783 Erythema rdfs:label Eritema OFFICIAL +en es HP:0010784 Uterine neoplasm rdfs:label Neoplasia uterina OFFICIAL +en es HP:0010785 Gonadal neoplasm rdfs:label Neoplasia gonadal OFFICIAL +en es HP:0010786 Urinary tract neoplasm rdfs:label Neoplasias del tracto urinario OFFICIAL +en es HP:0010787 Genital neoplasm rdfs:label Neoplasia genital OFFICIAL +en es HP:0010788 Testicular neoplasm rdfs:label Neoplasia testicular OFFICIAL +en es HP:0010789 Abnormality of the Leydig cells rdfs:label Anomalía de las células de Leydig OFFICIAL +en es HP:0010790 Hyoplasia of the Leydig cells rdfs:label Hipoplasia de las células de Leydig OFFICIAL +en es HP:0010791 Hyperplasia of the Leydig cells rdfs:label Hiperplasia de las células de leydig OFFICIAL +en es HP:0010793 Bifid nail rdfs:label Uñas bífidas OFFICIAL +en es HP:0010794 Impaired visuospatial constructive cognition rdfs:label Deterioro cognitivo para la construcción visuoespacial OFFICIAL +en es HP:0010795 Cerebellar glioma rdfs:label Glioma del cerebelo OFFICIAL +en es HP:0010796 Brainstem glioma rdfs:label Glioma del tallo cerebral OFFICIAL +en es HP:0010797 Hemangioblastoma rdfs:label Hemangioblastoma OFFICIAL +en es HP:0010798 Lip freckle rdfs:label Pecas labiales OFFICIAL +en es HP:0010799 Pinealoma rdfs:label Pinealoma OFFICIAL +en es HP:0010800 Absent cupid's bow rdfs:label Ausencia del arco de cupido OFFICIAL +en es HP:0010801 Underdeveloped nasolabial fold rdfs:label Pliegue nasolabial subdesarrollado OFFICIAL +en es HP:0010802 Perioral hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación perioral OFFICIAL +en es HP:0010803 Everted upper lip vermilion rdfs:label Eversión del bermellón del labio superior OFFICIAL +en es HP:0010804 Tented upper lip vermilion rdfs:label Bermellón labial con forma de V invertida OFFICIAL +en es HP:0010805 Upturned corners of mouth rdfs:label Comisuras bucales de inclinación superior OFFICIAL +en es HP:0010806 U-Shaped upper lip vermilion rdfs:label Bermellón del labio superior en forma de U OFFICIAL +en es HP:0010807 Open bite rdfs:label Mordida abierta OFFICIAL +en es HP:0010808 Protruding tongue rdfs:label Lengua protruyente OFFICIAL +en es HP:0010809 Broad uvula rdfs:label Úvula ancha OFFICIAL +en es HP:0010810 Long uvula rdfs:label Úvula larga OFFICIAL +en es HP:0010811 Narrow uvula rdfs:label Úvula estrecha OFFICIAL +en es HP:0010812 Short uvula rdfs:label Úvula corta OFFICIAL +en es HP:0010813 Abnormal number of hair whorls rdfs:label Número anormal de espirales pelo OFFICIAL +en es HP:0010814 Abnormal position of hair whorl rdfs:label Posición anormal del espiral del pelo OFFICIAL +en es HP:0010815 Nevus sebaceous rdfs:label Nevos sebáceo OFFICIAL +en es HP:0010816 Epidermal nevus rdfs:label Nevus epidérmico OFFICIAL +en es HP:0010817 Linear nevus sebaceous rdfs:label Nevus sebáceo linear OFFICIAL +en es HP:0010818 Generalized tonic seizures rdfs:label Convulsiones tónicas generalizadas OFFICIAL +en es HP:0010819 Atonic seizures rdfs:label Convulsiones atónicas OFFICIAL +en es HP:0010820 Dacrystic seizures rdfs:label Convulsiones dacrísticas OFFICIAL +en es HP:0010821 Gelastic seizures rdfs:label Crisis gelásticas OFFICIAL +en es HP:0010822 Scintillating scotoma rdfs:label Escotoma centelleante OFFICIAL +en es HP:0010823 Ridged cranial sutures rdfs:label Suturas craneales acabalgadas OFFICIAL +en es HP:0010824 Abnormal fifth cranial nerve morphology rdfs:label Anomalía del v par craneal o trigémino OFFICIAL +en es HP:0010825 Abnormality of the eleventh cranial nerve rdfs:label Anomalía del xi par craneal OFFICIAL +en es HP:0010826 Abnormality of the twelfth cranial nerve rdfs:label Anomalía del xii par craneal o nervio hipogloso OFFICIAL +en es HP:0010827 Abnormality of the seventh cranial nerve rdfs:label Anomalía del VII par craneal o nervio facial OFFICIAL +en es HP:0010828 Hemifacial spasm rdfs:label Espasmo hemifacial OFFICIAL +en es HP:0010829 Impaired temperature sensation rdfs:label Deterioro de la sensación de temperatura OFFICIAL +en es HP:0010830 Impaired tactile sensation rdfs:label Deterioro de la sensación táctil OFFICIAL +en es HP:0010831 Impaired proprioception rdfs:label Propiocepción alterada OFFICIAL +en es HP:0010832 Abnormality of pain sensation rdfs:label Alteración en la sensación de dolor OFFICIAL +en es HP:0010833 Spontaneous pain sensation rdfs:label Sensación de dolor espontánea / parestesia OFFICIAL +en es HP:0010834 Trophic changes related to pain rdfs:label Cambios tróficos relacionados con el dolor OFFICIAL +en es HP:0010835 Dissociated sensory loss rdfs:label Pérdidas sensoriales disociativas OFFICIAL +en es HP:0010836 Abnormal circulating copper concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis del cobre OFFICIAL +en es HP:0010837 Decreased serum ceruloplasmin rdfs:label Ceruloplasmina en suero disminuida OFFICIAL +en es HP:0010838 High nonceruloplasmin-bound serum copper rdfs:label Cobre sérico unido a nonceruloplasmina elevado OFFICIAL +en es HP:0010839 Increased urinary copper concentration rdfs:label Aumento de la concentración urinaria de cobre OFFICIAL +en es HP:0010841 Multifocal epileptiform discharges rdfs:label Descargas epileptiformes multifocales OFFICIAL +en es HP:0010843 EEG with focal slow activity rdfs:label EEG con actividad focal lenta OFFICIAL +en es HP:0010844 EEG with multifocal slow activity rdfs:label EEG con actividad lenta multifocal OFFICIAL +en es HP:0010845 EEG with generalized slow activity rdfs:label EEG con actividad lenta generalizada OFFICIAL +en es HP:0010846 EEG with persistent abnormal rhythmic activity rdfs:label EEG con actividad rítmica anormal persistente OFFICIAL +en es HP:0010847 EEG with spike-wave complexes (<2.5 Hz) rdfs:label EEG con complejos punta-onda (<2,5 hz) OFFICIAL +en es HP:0010848 EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz) rdfs:label EEG con complejos punta-onda (2.5 a 3.5 hz) OFFICIAL +en es HP:0010849 EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz) rdfs:label EEG con complejos punta-onda (> 3,5 hz) OFFICIAL +en es HP:0010850 EEG with spike-wave complexes rdfs:label EEG con complejos punta-onda OFFICIAL +en es HP:0010851 EEG with burst suppression rdfs:label EEG con trazado de supresión de actividad OFFICIAL +en es HP:0010852 EEG with photoparoxysmal response rdfs:label EEG con respuesta fotoparoxística OFFICIAL +en es HP:0010853 EEG with periodic lateralized epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes periódicas lateralizadas OFFICIAL +en es HP:0010854 EEG with generalized low amplitude activity rdfs:label EEG con actividad generalizada de baja amplitud OFFICIAL +en es HP:0010855 EEG with localized low amplitude activity rdfs:label EEG con actividad localizada de baja amplitud OFFICIAL +en es HP:0010856 EEG with periodic complexes rdfs:label EEG con complejos periódicos OFFICIAL +en es HP:0010857 EEG with periodic abnormalities rdfs:label EEG con trazado anormal periódico OFFICIAL +en es HP:0010858 EEG with hyperventilation-induced epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes inducidas por hiperventilación OFFICIAL +en es HP:0010859 Frank breech presentation rdfs:label Presentación de nalgas completa OFFICIAL +en es HP:0010860 Complete breech presentation rdfs:label Presentación completa de nalgas OFFICIAL +en es HP:0010861 Incomplete breech presentation rdfs:label Presentación de nalgas incompleta OFFICIAL +en es HP:0010862 Delayed fine motor development rdfs:label Retraso en el desarrollo de la motricidad fina OFFICIAL +en es HP:0010863 Receptive language delay rdfs:label Retraso en el lenguaje receptivo OFFICIAL +en es HP:0010864 Intellectual disability, severe rdfs:label Discapacidad intelectual severa OFFICIAL +en es HP:0010865 Oppositional defiant disorder rdfs:label Trastorno de oposición desafiante OFFICIAL +en es HP:0010866 Abdominal wall defect rdfs:label Defecto de la pared abdominal OFFICIAL +en es HP:0010867 Dyssynergia rdfs:label Disinergia OFFICIAL +en es HP:0010868 Ocular dyssynergia rdfs:label Disinergia ocular OFFICIAL +en es HP:0010869 Asynergia rdfs:label Asinergia OFFICIAL +en es HP:0010871 Sensory ataxia rdfs:label Ataxia sensorial OFFICIAL +en es HP:0010872 T-wave inversion rdfs:label Inversión de la onda T en el ECG OFFICIAL +en es HP:0010873 Cervical spinal cord atrophy rdfs:label Atrofia de la médula espinal a nivel cervical OFFICIAL +en es HP:0010874 Tendon xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis en tendón OFFICIAL +en es HP:0010875 Chaddock reflex rdfs:label Reflejo de Chaddock OFFICIAL +en es HP:0010876 Abnormal circulating protein level rdfs:label Anomalía del nivel de proteínas circulantes OFFICIAL +en es HP:0010877 Monocular strabismus rdfs:label Estrabismo unilateral OFFICIAL +en es HP:0010878 Fetal cystic hygroma rdfs:label Higroma quístico fetal OFFICIAL +en es HP:0010879 Postnatal cystic hygroma rdfs:label Higroma quístico postnatal OFFICIAL +en es HP:0010880 Increased nuchal translucency rdfs:label Aumento de la translucencia nucal fetal OFFICIAL +en es HP:0010881 Abnormality of the umbilical cord rdfs:label Anomalía del cordón umbilical OFFICIAL +en es HP:0010882 Pulmonary valve atresia rdfs:label Atresia de la válvula pulmonar OFFICIAL +en es HP:0010883 Aortic valve atresia rdfs:label Atresia de la válvula aórtica OFFICIAL +en es HP:0010884 Acromelia rdfs:label Acromelia OFFICIAL +en es HP:0010885 Avascular necrosis rdfs:label Necrosis aséptica ósea OFFICIAL +en es HP:0010886 Osteochondritis Dissecans rdfs:label Osteocondrosis disecante OFFICIAL +en es HP:0010888 Morbus Koehler rdfs:label Enfermedad de Koehler OFFICIAL +en es HP:0010889 Morbus Kienboeck rdfs:label Enfermedad de Kienboeck OFFICIAL +en es HP:0010890 Morbus Osgood-Schlatter rdfs:label Enfermedad de Osgood-Schlatter OFFICIAL +en es HP:0010891 Morbus Scheuermann rdfs:label Enfermedad de Scheuermann OFFICIAL +en es HP:0010892 Abnormal circulating branched chain amino acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada OFFICIAL +en es HP:0010893 Abnormal circulating phenylalanine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la fenilalanina OFFICIAL +en es HP:0010894 Abnormal circulating serine family amino acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los aminoácidos de la familia de serina OFFICIAL +en es HP:0010895 Abnormal circulating glycine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la glicina OFFICIAL +en es HP:0010896 Hypersarcosinemia rdfs:label Hipersarcosinemia OFFICIAL +en es HP:0010897 Hypersarcosinuria rdfs:label Hipersarcosinuria OFFICIAL +en es HP:0010898 Abnormal circulating sarcosine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la sarcosina OFFICIAL +en es HP:0010899 Abnormal circulating aspartate family amino acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de aminoácidos de la familia del aspartato OFFICIAL +en es HP:0010900 Abnormal circulating threonine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de treonina OFFICIAL +en es HP:0010901 Abnormal circulating methionine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la metionina OFFICIAL +en es HP:0010902 Abnormal circulating glutamine family amino acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los aminoácidos de la familia glutamina OFFICIAL +en es HP:0010903 Abnormal circulating glutamine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la glutamina OFFICIAL +en es HP:0010904 Abnormal circulating histidine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los aminoácidos de la familia histidina OFFICIAL +en es HP:0010905 obsolete Abnormality of histidine metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la histidina OFFICIAL +en es HP:0010906 Hyperhistidinemia rdfs:label Hiperhistidinemia OFFICIAL +en es HP:0010907 Abnormal circulating proline concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la prolina OFFICIAL +en es HP:0010908 Abnormal circulating lysine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la lisina OFFICIAL +en es HP:0010909 Abnormal circulating arginine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la arginina OFFICIAL +en es HP:0010910 Hypervalinemia rdfs:label Hipervalinemia OFFICIAL +en es HP:0010911 Hyperleucinemia rdfs:label Hiperleucinemia OFFICIAL +en es HP:0010912 Abnormal circulating isoleucine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la isoleucina OFFICIAL +en es HP:0010913 Hyperisoleucinemia rdfs:label Hiperisoleucinemia OFFICIAL +en es HP:0010914 Abnormal circulating valine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la valina OFFICIAL +en es HP:0010915 Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de aminoácidos familia piruvato OFFICIAL +en es HP:0010916 Abnormal circulating alanine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la alanina OFFICIAL +en es HP:0010917 Abnormal circulating tyrosine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la tirosina OFFICIAL +en es HP:0010918 Abnormal circulating cysteine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la cisteína OFFICIAL +en es HP:0010919 Abnormal circulating homocysteine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la homocisteína OFFICIAL +en es HP:0010920 Zonular cataract rdfs:label Catarata zonular OFFICIAL +en es HP:0010921 Coralliform cataract rdfs:label Catarata coraliforme OFFICIAL +en es HP:0010922 Membranous cataract rdfs:label Catarata membranosa OFFICIAL +en es HP:0010923 Anterior subcapsular cataract rdfs:label Catarata subcapsular anterior OFFICIAL +en es HP:0010924 Posterior cortical cataract rdfs:label Catarata cortical posterior densa OFFICIAL +en es HP:0010925 Nuclear punctate cataract rdfs:label Cataratas puntiforme nuclear OFFICIAL +en es HP:0010926 Aculeiform cataract rdfs:label Catarata aculeiforme OFFICIAL +en es HP:0010927 Abnormal blood inorganic cation concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis de cationes divalentes inorgánicos OFFICIAL +en es HP:0010928 obsolete Increased urinary orotic acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo del ácido orótico OFFICIAL +en es HP:0010929 Abnormal blood cation concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis de cationes OFFICIAL +en es HP:0010930 Abnormal blood monovalent inorganic cation concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis de cationes monovalentes inorgánicos OFFICIAL +en es HP:0010931 Abnormal blood sodium concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis de sodio OFFICIAL +en es HP:0010932 Abnormal circulating nucleobase concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de base nitrogenada OFFICIAL +en es HP:0010933 Hyperxanthinemia rdfs:label Anomalía del metabolismo de la xantina OFFICIAL +en es HP:0010934 Xanthinuria rdfs:label Xantinuria OFFICIAL +en es HP:0010935 Abnormality of the upper urinary tract rdfs:label Anomalía del tracto urinario superior OFFICIAL +en es HP:0010936 Abnormality of the lower urinary tract rdfs:label Anomalía del tracto urinario inferior OFFICIAL +en es HP:0010937 Abnormality of the nasal skeleton rdfs:label Anomalía del esqueleto nasal OFFICIAL +en es HP:0010938 Abnormality of the external nose rdfs:label Anomalía nasal externa OFFICIAL +en es HP:0010939 Abnormality of the nasal bone rdfs:label Anomalía del hueso nasal OFFICIAL +en es HP:0010940 Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone rdfs:label Aplasia / hipoplasia del hueso nasal OFFICIAL +en es HP:0010941 Aplasia of the nasal bone rdfs:label Aplasia del hueso nasal OFFICIAL +en es HP:0010942 Echogenic intracardiac focus rdfs:label Foco ecogénico intracardiaco fetal OFFICIAL +en es HP:0010943 Echogenic fetal bowel rdfs:label Intestino fetal ecogénico OFFICIAL +en es HP:0010944 Abnormal renal pelvis morphology rdfs:label Anomalía de la pelvis renal OFFICIAL +en es HP:0010945 Fetal pyelectasis rdfs:label Pielectasia fetal OFFICIAL +en es HP:0010946 Dilatation of the renal pelvis rdfs:label Dilatación de la pelvis renal OFFICIAL +en es HP:0010947 Abnormality of ductus venosus blood flow rdfs:label Anomalía del flujo sanguíneo del ductus venoso OFFICIAL +en es HP:0010948 Abnormality of the fetal cardiovascular system rdfs:label Anomalía del sistema cardiovascular fetal OFFICIAL +en es HP:0010949 Abnormality of umbilical vein blood flow rdfs:label Anomalía del flujo sanguíneo de la vena umbilical OFFICIAL +en es HP:0010950 Abnormality of the fourth ventricle rdfs:label Anomalía del cuarto ventrículo OFFICIAL +en es HP:0010951 Abnormality of the third ventricle rdfs:label Anomalía del tercer ventrículo OFFICIAL +en es HP:0010952 Mild fetal ventriculomegaly rdfs:label Ventrículomegalia fetal leve OFFICIAL +en es HP:0010953 Noncommunicating hydrocephalus rdfs:label Hidrocefalia no comunicante OFFICIAL +en es HP:0010954 Hypoplastic right heart rdfs:label Corazón derecho hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0010955 Dilatation of the bladder rdfs:label Dilatación vesical OFFICIAL +en es HP:0010956 Fetal megacystis rdfs:label Megavejiga fetal OFFICIAL +en es HP:0010957 Congenital posterior urethral valve rdfs:label Válvula uretral posterior congénita OFFICIAL +en es HP:0010958 Bilateral renal agenesis rdfs:label Agenesia renal bilateral OFFICIAL +en es HP:0010959 Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung rdfs:label Malformación adenomatoidea quística congénita del pulmón OFFICIAL +en es HP:0010960 Bronchopulmonary sequestration rdfs:label Secuestro broncopulmonar OFFICIAL +en es HP:0010961 Intralobar sequestration rdfs:label Secuestro intralobar OFFICIAL +en es HP:0010962 Extralobar sequestration rdfs:label Secuestro extralobar OFFICIAL +en es HP:0010963 Absence of stomach bubble on fetal sonography rdfs:label Ausencia de estómago en ecografía fetal OFFICIAL +en es HP:0010964 Abnormal circulating long-chain fatty-acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga OFFICIAL +en es HP:0010965 Abnormal circulating phytanic acid level rdfs:label Anomalía del metabolismo del ácido fitánico OFFICIAL +en es HP:0010966 Abnormal circulating fatty-acid anion concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de aniones de ácidos grasos OFFICIAL +en es HP:0010967 Abnormal circulating carnitine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la carnitina OFFICIAL +en es HP:0010968 Abnormality of liposaccharide metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo liposacárido OFFICIAL +en es HP:0010969 Abnormality of glycolipid metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de glicolípidos OFFICIAL +en es HP:0010970 Blood group antigen abnormality rdfs:label Alteración del antígeno del grupo sanguíneo OFFICIAL +en es HP:0010971 Absence of Lutheran antigen on erythrocytes rdfs:label Ausencia del antígeno Luterano en eritrocitos OFFICIAL +en es HP:0010972 Anemia of inadequate production rdfs:label Anemia por producción insuficiente OFFICIAL +en es HP:0010974 Abnormal myeloid leukocyte morphology rdfs:label Alteración de leucocitos mieloides OFFICIAL +en es HP:0010975 Abnormal B cell count rdfs:label Alteración del número de células B OFFICIAL +en es HP:0010976 B lymphocytopenia rdfs:label Linfocitopenia B OFFICIAL +en es HP:0010977 Abnormal phagocytosis rdfs:label Alteración de los fagocitos OFFICIAL +en es HP:0010978 Abnormality of immune system physiology rdfs:label Alteración de la función del sistema inmune OFFICIAL +en es HP:0010979 Abnormality of lipoprotein cholesterol concentration rdfs:label Anomalía del nivel de colesterol de las lipoproteínas OFFICIAL +en es HP:0010980 Hyperlipoproteinemia rdfs:label Hiperlipoproteinemia OFFICIAL +en es HP:0010981 Hypolipoproteinemia rdfs:label Hipolipoproteinemia OFFICIAL +en es HP:0010982 Polygenic inheritance rdfs:label Herencia poligénica OFFICIAL +en es HP:0010983 Oligogenic inheritance rdfs:label Herencia oligogénica OFFICIAL +en es HP:0010984 Digenic inheritance rdfs:label Herencia digénica OFFICIAL +en es HP:0010985 Gonosomal inheritance rdfs:label Herencia gonosomal OFFICIAL +en es HP:0010987 Abnormal cellular immune system morphology rdfs:label Alteración de la inmunidad celular OFFICIAL +en es HP:0010988 Abnormality of the extrinsic pathway rdfs:label Alteración de la vía extrínseca OFFICIAL +en es HP:0010989 Abnormality of the intrinsic pathway rdfs:label Alteración de la vía intrínseca OFFICIAL +en es HP:0010990 Abnormality of the common coagulation pathway rdfs:label Alteración de la vía común de la coagulación OFFICIAL +en es HP:0010991 Abnormality of the abdominal musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura abdominal OFFICIAL +en es HP:0010992 Stress urinary incontinence rdfs:label Incontinencia urinaria de esfuerzo OFFICIAL +en es HP:0010993 Abnormality of the cerebral subcortex rdfs:label Anomalía de la subcorteza cerebral OFFICIAL +en es HP:0010994 Abnormal corpus striatum morphology rdfs:label Anomalía del núcleo estriado OFFICIAL +en es HP:0010995 Abnormal circulating dicarboxylic acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo del ácido dicarboxílico OFFICIAL +en es HP:0010996 Abnormal circulating monocarboxylic acid cocentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los ácidos monocarboxílicos OFFICIAL +en es HP:0010997 Chromosomal breakage induced by ionizing radiation rdfs:label Rotura cromosómica inducida por la radiación ionizante OFFICIAL +en es HP:0010998 Increased susceptibility to spontaneous sister chromatid exchange rdfs:label Susceptibilidad aumentada a intercambio de cromátides hermanas OFFICIAL +en es HP:0010999 Aplasia of the optic tract rdfs:label Aplasia del tracto óptico OFFICIAL +en es HP:0011000 Aplasia/Hypoplasia of the optic tract rdfs:label Aplasia / hipoplasia del tracto óptico OFFICIAL +en es HP:0011001 Increased bone mineral density rdfs:label Aumento de la densidad mineral ósea OFFICIAL +en es HP:0011002 Osteopetrosis rdfs:label Osteopetrosis OFFICIAL +en es HP:0011003 High myopia rdfs:label Miopía severa OFFICIAL +en es HP:0011004 Abnormal systemic arterial morphology rdfs:label Anomalía del árbol arterial sistémico OFFICIAL +en es HP:0011005 Mixed cirrhosis rdfs:label Cirrosis mixta OFFICIAL +en es HP:0011006 Abnormality of the musculature of the neck rdfs:label Anomalía de la musculatura del cuello OFFICIAL +en es HP:0011008 Temporal pattern rdfs:label Patrón temporal OFFICIAL +en es HP:0011009 Acute rdfs:label Agudo OFFICIAL +en es HP:0011010 Chronic rdfs:label Crónico OFFICIAL +en es HP:0011011 Subacute rdfs:label Subaguda OFFICIAL +en es HP:0011012 Abnormal circulating polysaccharide concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de polisacáridos OFFICIAL +en es HP:0011013 Abnormal circulating carbohydrate concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo/homeostasis de los hidratos de carbono OFFICIAL +en es HP:0011014 Abnormal glucose homeostasis rdfs:label Homeostasis anormal de la glucosa OFFICIAL +en es HP:0011015 Abnormal blood glucose concentration rdfs:label Anomalía de la concentración de glucosa en la sangre OFFICIAL +en es HP:0011016 Abnormality of urine glucose concentration rdfs:label Anomalía de la concentración de glucosa urinaria OFFICIAL +en es HP:0011017 Abnormal cellular physiology rdfs:label Anomalía de la función celular OFFICIAL +en es HP:0011018 Abnormality of the cell cycle rdfs:label Anomalía del ciclo celular OFFICIAL +en es HP:0011019 Abnormality of chromosome condensation rdfs:label Anomalía de la condensación cromosómica OFFICIAL +en es HP:0011020 Abnormality of mucopolysaccharide metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de mucopolisacáridos OFFICIAL +en es HP:0011021 Abnormality of circulating enzyme level rdfs:label Anomalía del nivel enzimático circulante OFFICIAL +en es HP:0011022 Abnormal circulating unsaturated fatty acid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los ácidos grasos insaturados OFFICIAL +en es HP:0011023 Abnormal circulating prostaglandin circulation rdfs:label Anomalía del metabolismo de las prostaglandinas OFFICIAL +en es HP:0011024 Abnormality of the gastrointestinal tract rdfs:label Anomalía del tracto gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0011025 Abnormal cardiovascular system physiology rdfs:label Anomalía de la función del sistema cardiovascular OFFICIAL +en es HP:0011026 Aplasia/Hypoplasia of the vagina rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la vagina OFFICIAL +en es HP:0011027 Abnormality of the fallopian tube rdfs:label Anomalía de la trompa de Falopio OFFICIAL +en es HP:0011028 Abnormality of blood circulation rdfs:label Anomalía de la circulación sanguínea OFFICIAL +en es HP:0011029 Internal hemorrhage rdfs:label Hemorragia interna OFFICIAL +en es HP:0011030 Abnormal blood transition element cation concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis del elemento de transición catiónico OFFICIAL +en es HP:0011031 Abnormality of iron homeostasis rdfs:label Anomalía de la homeostasis del hierro OFFICIAL +en es HP:0011032 Abnormality of fluid regulation rdfs:label Anomalía de la regulación de fluidos OFFICIAL +en es HP:0011033 Impairment of fructose metabolism rdfs:label Deterioro del metabolismo de la fructosa OFFICIAL +en es HP:0011034 Amyloidosis rdfs:label Amiloidosis OFFICIAL +en es HP:0011035 Abnormal renal cortex morphology rdfs:label Anomalía de la corteza renal OFFICIAL +en es HP:0011036 Abnormality of renal excretion rdfs:label Anomalía de la excreción renal OFFICIAL +en es HP:0011037 Decreased urine output rdfs:label Disminución del gasto urinario OFFICIAL +en es HP:0011038 Abnormality of renal resorption rdfs:label Anomalía de la reabsorción renal OFFICIAL +en es HP:0011039 Abnormality of the helix rdfs:label Anomalía de la hélice OFFICIAL +en es HP:0011040 Abnormality of the intrahepatic bile duct rdfs:label Anomalía de la vía biliar intrahepática OFFICIAL +en es HP:0011041 Aplasia/Hypoplasia of the cervical spine rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la columna cervical OFFICIAL +en es HP:0011042 Abnormal blood potassium concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis de potasio OFFICIAL +en es HP:0011043 Abnormality of circulating adrenocorticotropin level rdfs:label Alteración del nivel plasmático de adrenocorticotropina OFFICIAL +en es HP:0011044 Abnormal number of permanent teeth rdfs:label Número anómalo de los dientes permanentes OFFICIAL +en es HP:0011045 Agenesis of permanent maxillary central incisor rdfs:label Agenesia del incisivo central superior permanente OFFICIAL +en es HP:0011046 Agenesis of primary maxillary central incisor rdfs:label Agenesia del incisivo central superior primaria OFFICIAL +en es HP:0011047 Agenesis of primary mandibular central incisor rdfs:label Agenesia del incisivo central mandibular primaria OFFICIAL +en es HP:0011048 Agenesis of permanent mandibular central incisor rdfs:label Agenesia del incisivo central mandibular permanente OFFICIAL +en es HP:0011049 Agenesis of primary maxillary lateral incisor rdfs:label Agenesia del incisivo lateral superior primaria OFFICIAL +en es HP:0011050 Agenesis of permanent maxillary lateral incisor rdfs:label Agenesia del incisivo lateral superior permanente OFFICIAL +en es HP:0011051 Agenesis of premolar rdfs:label Agenesia del premolar OFFICIAL +en es HP:0011052 Agenesis of maxillary premolar rdfs:label Agenesia del premolar superior OFFICIAL +en es HP:0011053 Agenesis of mandibular premolar rdfs:label Agenesia del premolar mandibular OFFICIAL +en es HP:0011054 Agenesis of molar rdfs:label Agenesia del molar OFFICIAL +en es HP:0011055 Agenesis of permanent molar rdfs:label Agenesia del molar permanente OFFICIAL +en es HP:0011056 Agenesis of first permanent molar tooth rdfs:label Agenesia del primer molar permanente OFFICIAL +en es HP:0011057 Agenesis of second permanent molar rdfs:label Agenesia del segundo molar permanente OFFICIAL +en es HP:0011058 Generalized periodontitis rdfs:label Periodontitis generalizada OFFICIAL +en es HP:0011059 Localized periodontitis rdfs:label Periodontitis localizada OFFICIAL +en es HP:0011060 Dentinogenesis imperfecta limited to primary teeth rdfs:label Dentinogénesis imperfecta limitada a los dientes primarios OFFICIAL +en es HP:0011061 Abnormality of dental structure rdfs:label Anomalía de la estructura dental OFFICIAL +en es HP:0011062 Misalignment of incisors rdfs:label Incisivos mal alineados OFFICIAL +en es HP:0011063 Abnormality of incisor morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de los incisivos OFFICIAL +en es HP:0011064 Abnormal number of incisors rdfs:label Número anómalo de los incisivos OFFICIAL +en es HP:0011065 Conical incisor rdfs:label Incisivo cónico OFFICIAL +en es HP:0011067 Mesiodens rdfs:label Mesiodens OFFICIAL +en es HP:0011068 Odontoma rdfs:label Odontoma OFFICIAL +en es HP:0011069 Increased number of teeth rdfs:label Aumento del número de dientes OFFICIAL +en es HP:0011070 Abnormality of molar morphology rdfs:label Anomalía de la morfología molar OFFICIAL +en es HP:0011071 Abnormality of permanent molar morphology rdfs:label Anomalía de la morfología molar permanente OFFICIAL +en es HP:0011072 Rootless teeth rdfs:label Dientes sin raíz OFFICIAL +en es HP:0011073 Abnormality of dental color rdfs:label Anomalía de la coloración dental OFFICIAL +en es HP:0011074 Localized hypoplasia of dental enamel rdfs:label Hipoplasia localizada del esmalte dental OFFICIAL +en es HP:0011075 Green teeth rdfs:label Dientes de coloración verduzca OFFICIAL +en es HP:0011076 Abnormality of premolar rdfs:label Anomalía del premolar OFFICIAL +en es HP:0011077 Abnormality of molar rdfs:label Anomalía del molar OFFICIAL +en es HP:0011078 Abnormality of canine rdfs:label Anomalía del diente canino OFFICIAL +en es HP:0011079 Impacted tooth rdfs:label Diente impactado OFFICIAL +en es HP:0011080 Abnormality of premolar morphology rdfs:label Anomalía de la morfología premolar OFFICIAL +en es HP:0011081 Incisor macrodontia rdfs:label Macrodoncia de incisivo OFFICIAL +en es HP:0011082 Conical primary incisor rdfs:label Incisivo primario cónico OFFICIAL +en es HP:0011083 Conical maxillary incisor rdfs:label Incisivo superior (maxilar) cónico OFFICIAL +en es HP:0011084 Hypocalcification of dental enamel rdfs:label Hipocalcificación del esmalte dental OFFICIAL +en es HP:0011085 Hypomature dental enamel rdfs:label Inmadurez del esmalte dental OFFICIAL +en es HP:0011086 Dentinogenesis imperfecta of primary and permanent teeth rdfs:label Dentinogénesis imperfecta de los dientes primarios y permanentes OFFICIAL +en es HP:0011087 Talon cusp rdfs:label Cúspide en garra - Diente evaginado OFFICIAL +en es HP:0011088 Dens in dente rdfs:label Diente dentro de un diente OFFICIAL +en es HP:0011089 Double tooth rdfs:label Doble diente OFFICIAL +en es HP:0011090 Fused teeth rdfs:label Fusión de los dientes OFFICIAL +en es HP:0011091 Gemination rdfs:label Diente bigeminado OFFICIAL +en es HP:0011092 Mulberry molar rdfs:label Molar en forma de mora OFFICIAL +en es HP:0011093 Molarization of premolar rdfs:label Molarización del premolar OFFICIAL +en es HP:0011094 Overbite rdfs:label Sobremordida OFFICIAL +en es HP:0011095 Overjet rdfs:label Dientes maxilares salidos hacia delante OFFICIAL +en es HP:0011096 Peripheral demyelination rdfs:label Desmielinización periférica OFFICIAL +en es HP:0011097 Epileptic spasms rdfs:label Espasmos epilépticos OFFICIAL +en es HP:0011098 Speech apraxia rdfs:label Apraxia del habla OFFICIAL +en es HP:0011099 Spastic hemiparesis rdfs:label Hemiplejía espástica OFFICIAL +en es HP:0011100 Intestinal atresia rdfs:label Atresia intestinal OFFICIAL +en es HP:0011102 Ileal atresia rdfs:label Atresia ileal OFFICIAL +en es HP:0011103 Abnormal left ventricular outflow tract morphology rdfs:label Anomalía del tracto de salida del ventrículo OFFICIAL +en es HP:0011104 Abnormality of blood volume homeostasis rdfs:label Anomalía de la homeostasis del volumen sanguíneo OFFICIAL +en es HP:0011105 Hypervolemia rdfs:label Hipervolemia OFFICIAL +en es HP:0011106 Hypovolemia rdfs:label Hipovolemia OFFICIAL +en es HP:0011107 Recurrent aphthous stomatitis rdfs:label Estomatitis aftosa recurrente OFFICIAL +en es HP:0011108 Recurrent sinusitis rdfs:label Sinusitis recurrente OFFICIAL +en es HP:0011109 Chronic sinusitis rdfs:label Sinusitis crónica OFFICIAL +en es HP:0011110 Tonsillitis rdfs:label Amigdalitis OFFICIAL +en es HP:0011111 Abnormality of immune serum protein physiology rdfs:label Alteración de la función de proteínas séricas inmunitarias OFFICIAL +en es HP:0011112 Abnormality of serum cytokine level rdfs:label Alteración del nivel de citoquinas en suero OFFICIAL +en es HP:0011113 Abnormality of cytokine secretion rdfs:label Alteración de la secreción de citoquinas OFFICIAL +en es HP:0011114 Defective production of NFKB1-dependent cytokines rdfs:label Producción anómala de citoquinas NFKB1 dependientes OFFICIAL +en es HP:0011115 Abnormality of chemokine secretion rdfs:label Alteración de la secreción de quimioquinas OFFICIAL +en es HP:0011116 Abnormality of interferon secretion rdfs:label Alteración de la secreción de interferón OFFICIAL +en es HP:0011117 Abnormality of interleukin secretion rdfs:label Alteración de la secreción de interleuquina OFFICIAL +en es HP:0011118 Abnormality of tumor necrosis factor secretion rdfs:label Alteración de la secreción del factor de necrosis tumoral OFFICIAL +en es HP:0011119 Abnormality of the nasal dorsum rdfs:label Anomalía del dorso nasal OFFICIAL +en es HP:0011120 Concave nasal ridge rdfs:label Cresta nasal cóncava OFFICIAL +en es HP:0011121 Abnormality of skin morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de la piel OFFICIAL +en es HP:0011122 Abnormality of skin physiology rdfs:label Anomalía de la función de la piel OFFICIAL +en es HP:0011123 Inflammatory abnormality of the skin rdfs:label Anomalía inflamatoria de la piel OFFICIAL +en es HP:0011124 Abnormality of epidermal morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de la epidermis OFFICIAL +en es HP:0011125 Abnormality of dermal melanosomes rdfs:label Anomalía de los melanosomas dérmicos OFFICIAL +en es HP:0011126 Nephroptosis rdfs:label Nefroptosis OFFICIAL +en es HP:0011127 Perioral eczema rdfs:label Eczema perioral OFFICIAL +en es HP:0011128 Acute esophageal necrosis rdfs:label Necrosis esofágica aguda OFFICIAL +en es HP:0011129 Bilateral fetal pyelectasis rdfs:label Pielectasia fetal bilateral OFFICIAL +en es HP:0011130 Abnormal renal calyx morphology rdfs:label Anomalía de la morfología del cáliz renal OFFICIAL +en es HP:0011131 Perianal rash rdfs:label Erupción perianal OFFICIAL +en es HP:0011132 Chronic furunculosis rdfs:label Furunculosis crónica OFFICIAL +en es HP:0011133 Increased sensitivity to ionizing radiation rdfs:label Aumento de la sensibilidad a la radiación ionizante OFFICIAL +en es HP:0011134 Low-grade fever rdfs:label Fiebre baja OFFICIAL +en es HP:0011135 Aplasia/Hypoplasia of the sweat glands rdfs:label Aplasia / hipoplasia de las glándulas sudoríparas OFFICIAL +en es HP:0011136 Aplasia of the sweat glands rdfs:label Aplasia de las glándulas sudoríparas OFFICIAL +en es HP:0011137 Non-pruritic urticaria rdfs:label Urticaria no pruriginosa OFFICIAL +en es HP:0011138 Abnormality of skin adnexa morphology rdfs:label Anomalía de anexos de la piel OFFICIAL +en es HP:0011139 Gastric duplication rdfs:label Duplicación gástrica OFFICIAL +en es HP:0011140 Gastrointestinal duplication rdfs:label Duplicación gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0011141 Age-related cataract rdfs:label Catarata relacionada con la edad OFFICIAL +en es HP:0011142 Age-related nuclear cataract rdfs:label Catarata nuclear asociada con la edad OFFICIAL +en es HP:0011143 Age-related cortical cataract rdfs:label Catarata cortical relacionada con la edad OFFICIAL +en es HP:0011144 Age-related posterior subcapsular cataract rdfs:label Catarata subcapsular posterior asociada con la edad OFFICIAL +en es HP:0011145 symptomatic seizures rdfs:label Convulsiones sintomáticas OFFICIAL +en es HP:0011146 obsolete Dialeptic seizures rdfs:label Crisis convulsivas dialépticas OFFICIAL +en es HP:0011147 Typical absence seizure rdfs:label Crisis de ausencia típicas OFFICIAL +en es HP:0011148 obsolete Absence seizures with special features rdfs:label Crisis de ausencia con otras características especiales OFFICIAL +en es HP:0011149 Absence seizure with eyelid myoclonia rdfs:label Crisis de ausencia con mioclonías del párpado OFFICIAL +en es HP:0011150 Myoclonic absence rdfs:label Crisis de ausencia mioclónicas OFFICIAL +en es HP:0011151 Obtundation status rdfs:label Estado obnubilado OFFICIAL +en es HP:0011152 Early onset absence seizures rdfs:label Crisis de ausencia de aparición temprana OFFICIAL +en es HP:0011153 Focal motor seizure rdfs:label Convulsiones motoras focales OFFICIAL +en es HP:0011154 Focal autonomic seizure rdfs:label Convulsiones autonómicas focales OFFICIAL +en es HP:0011155 Focal autonomic seizures with altered responsiveness rdfs:label Convulsiones autonómicas focales con respuesta alterada OFFICIAL +en es HP:0011156 Focal autonomic seizures without altered responsiveness rdfs:label Convulsiones autonómicas focales sin respuesta alterada OFFICIAL +en es HP:0011157 Focal sensory seizure rdfs:label Auras OFFICIAL +en es HP:0011158 Focal sensory auditory seizure rdfs:label Auras auditivas OFFICIAL +en es HP:0011159 Epigastric auras rdfs:label Auras epigástricas OFFICIAL +en es HP:0011160 Focal sensory gustatory seizure rdfs:label Auras gustativas OFFICIAL +en es HP:0011161 Olfactory auras rdfs:label Auras olfativas OFFICIAL +en es HP:0011162 Psychic auras rdfs:label Auras psíquicas OFFICIAL +en es HP:0011163 Somatosensory auras rdfs:label Auras somatosensoriales OFFICIAL +en es HP:0011164 Vegetative auras rdfs:label Auras vegetativas OFFICIAL +en es HP:0011165 Visual auras rdfs:label Auras visuales OFFICIAL +en es HP:0011166 Focal myoclonic seizures rdfs:label Convulsiones mioclónicas focales OFFICIAL +en es HP:0011167 Focal tonic seizures rdfs:label Convulsiones tónicas focales OFFICIAL +en es HP:0011168 Eyelid myoclonias rdfs:label Mioclonías en los párpados OFFICIAL +en es HP:0011169 Generalized clonic seizures rdfs:label Convulsiones clónicas generalizadas OFFICIAL +en es HP:0011170 Myoclonic atonic seizures rdfs:label Convulsiones atónicas mioclónicas OFFICIAL +en es HP:0011171 Simple febrile seizures rdfs:label Crisis febriles simples OFFICIAL +en es HP:0011172 Complex febrile seizures rdfs:label Convulsiones febriles complejas OFFICIAL +en es HP:0011173 Hypokinetic seizures rdfs:label Convulsiones hipocinéticas OFFICIAL +en es HP:0011174 Hyperkinetic seizures rdfs:label Convulsiones hiperquinéticas OFFICIAL +en es HP:0011175 Versive seizures rdfs:label Convulsiones versivas OFFICIAL +en es HP:0011176 EEG with constitutional variants rdfs:label EEG con variantes constitucionales OFFICIAL +en es HP:0011177 EEG with 4-5/second background activity rdfs:label EEG con actividad de fondo de 4-5/ segundos OFFICIAL +en es HP:0011178 Alpha-EEG rdfs:label EEG con predominancia de ondas alfa OFFICIAL +en es HP:0011179 Beta-EEG rdfs:label Beta-electroencefalograma OFFICIAL +en es HP:0011180 Partial beta-EEG rdfs:label EEG dominado por ondas beta difusas OFFICIAL +en es HP:0011181 Low voltage EEG rdfs:label EEG de bajo voltaje OFFICIAL +en es HP:0011182 Interictal epileptiform activity rdfs:label Descargas epileptiformes en el electroencefalograma OFFICIAL +en es HP:0011183 EEG with hyperventilation-induced focal epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes focales inducidas por hiperventilación OFFICIAL +en es HP:0011184 EEG with hyperventilation-induced generalized epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes generalizadas inducidas por hiperventilación OFFICIAL +en es HP:0011185 EEG with focal epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes focales OFFICIAL +en es HP:0011186 Focal epileptiform discharges with limited propagation to contralateral hemisphere rdfs:label Descargas epileptiformes focales con propagación limitada al hemisferio contralateral OFFICIAL +en es HP:0011187 Focal EEG discharges with propagation to ipsilateral hemisphere rdfs:label Descargas focales en el eeg con propagación sobre el hemisferio ipsilateral OFFICIAL +en es HP:0011188 Focal EEG discharges with secondary generalization rdfs:label Descargas generalizadas en el eeg con propagación en ambos hemisferios OFFICIAL +en es HP:0011189 Bilateral multifocal epileptiform discharges rdfs:label Descargas epilépticas multifocales bilaterales OFFICIAL +en es HP:0011190 Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges rdfs:label Descargas epileptiformes multifocales uni y bilaterales OFFICIAL +en es HP:0011191 Unilateral multifocal epileptiform discharges rdfs:label Descargas epileptiformes multifocales unilaterales OFFICIAL +en es HP:0011192 Polymorphic focal epileptiform discharges rdfs:label Descargas epileptiformes focales polimórficas OFFICIAL +en es HP:0011193 EEG with focal spikes rdfs:label EEG con espigas focales OFFICIAL +en es HP:0011194 EEG with series of focal spikes rdfs:label EEG con series de espigas focales OFFICIAL +en es HP:0011195 EEG with focal sharp slow waves rdfs:label EEG con ondas lentas afiladas focales OFFICIAL +en es HP:0011196 EEG with focal sharp waves rdfs:label EEG con ondas afiladas focales OFFICIAL +en es HP:0011197 EEG with focal spike waves rdfs:label EEG con ondas pico focales OFFICIAL +en es HP:0011198 EEG with generalized epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes generalizadas OFFICIAL +en es HP:0011199 EEG with generalized sharp slow waves rdfs:label EEG con ondas lentas afiladas generalizadas OFFICIAL +en es HP:0011200 EEG with generalized polymorphic epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes polimórficas generalizadas OFFICIAL +en es HP:0011201 EEG with changes in voltage rdfs:label EEG con cambios en el voltaje OFFICIAL +en es HP:0011202 EEG with diffuse acceleration rdfs:label EEG con aceleración difusa OFFICIAL +en es HP:0011203 EEG with abnormally slow frequencies rdfs:label EEG con frecuencias lentas anormales OFFICIAL +en es HP:0011204 EEG with continuous slow activity rdfs:label EEG con actividad lenta continua OFFICIAL +en es HP:0011205 EEG with intermittent slow activity rdfs:label EEG con actividad lenta intermitente OFFICIAL +en es HP:0011206 EEG with generalized slow activity grade 1 rdfs:label EEG con actividad lenta generalizada grado 1 OFFICIAL +en es HP:0011207 EEG with generalized slow activity grade 2 rdfs:label EEG con actividad lenta generalizada grado 2 OFFICIAL +en es HP:0011208 EEG with generalized slow activity grade 3 rdfs:label EEG con actividad lenta generalizada grado 3 OFFICIAL +en es HP:0011209 EEG with generalized slow activity grade 4 rdfs:label EEG con actividad lenta generalizada grado 4 OFFICIAL +en es HP:0011210 EEG with occipital slowing rdfs:label EEG con enlentecimiento de la actividad a nivel occipital OFFICIAL +en es HP:0011211 EEG with photoparoxysmal response grade I rdfs:label EEG con respuesta fotoparoxística grado i OFFICIAL +en es HP:0011212 EEG with photoparoxysmal response grade II rdfs:label EEG con respuesta fotoparoxística grado ii OFFICIAL +en es HP:0011213 EEG with photoparoxysmal response grade III rdfs:label EEG con respuesta fotoparoxística grado iii OFFICIAL +en es HP:0011214 EEG with photoparoxysmal response grade IV rdfs:label EEG con respuesta fotoparoxística grado iv OFFICIAL +en es HP:0011215 Hemihypsarrhythmia rdfs:label Hemihipsarritmia OFFICIAL +en es HP:0011217 Abnormal shape of the occiput rdfs:label Forma anómala del occipucio OFFICIAL +en es HP:0011218 Abnormal shape of the frontal region rdfs:label Forma anómala de la región frontal OFFICIAL +en es HP:0011219 Short face rdfs:label Cara corta OFFICIAL +en es HP:0011220 Prominent forehead rdfs:label Frente prominente OFFICIAL +en es HP:0011221 Vertical forehead creases rdfs:label Pliegues de la frente verticales OFFICIAL +en es HP:0011222 Depressed glabella rdfs:label Glabela deprimida OFFICIAL +en es HP:0011223 Metopic depression rdfs:label Depresión metópica OFFICIAL +en es HP:0011224 Ablepharon rdfs:label Ablefaria OFFICIAL +en es HP:0011225 Epiblepharon rdfs:label Epiblefaron OFFICIAL +en es HP:0011226 Aplasia/Hypoplasia of the eyelid rdfs:label Aplasia / hipoplasia de párpados OFFICIAL +en es HP:0011227 Elevated C-reactive protein level rdfs:label Nivel elevado de proteína c-reactiva OFFICIAL +en es HP:0011228 Horizontal eyebrow rdfs:label Cejas horizontales OFFICIAL +en es HP:0011229 Broad eyebrow rdfs:label Ceja ancha OFFICIAL +en es HP:0011230 Laterally extended eyebrow rdfs:label Ceja extendida lateralmente OFFICIAL +en es HP:0011231 Prominent eyelashes rdfs:label Pestañas prominentes OFFICIAL +en es HP:0011232 Infra-orbital fold rdfs:label Repliegue infra-orbitario OFFICIAL +en es HP:0011233 Antihelical shelf rdfs:label Protrusión anterior del antihélix OFFICIAL +en es HP:0011234 Absent antihelix rdfs:label Antihelix ausente OFFICIAL +en es HP:0011235 Additional crus of antihelix rdfs:label Cruz adicional del antihelix OFFICIAL +en es HP:0011236 Angulated antihelix rdfs:label Antihélix angulado OFFICIAL +en es HP:0011237 Broad inferior crus of antihelix rdfs:label Rama inferior del antihelix ancha/gruesa OFFICIAL +en es HP:0011238 Prominent inferior crus of antihelix rdfs:label Rama inferior del antihélix prominente OFFICIAL +en es HP:0011239 Underdeveloped inferior crus of antihelix rdfs:label Desarrollo insuficiente de la rama inferior del antihélix OFFICIAL +en es HP:0011240 Prominent stem of antihelix rdfs:label Tallo del antihélix prominente OFFICIAL +en es HP:0011241 Serpiginous stem of antihelix rdfs:label Tallo del hélix con forma sinuosa OFFICIAL +en es HP:0011242 Underdeveloped stem of antihelix rdfs:label Desarrollo insuficiente del tallo del antihélix OFFICIAL +en es HP:0011243 Abnormality of inferior crus of antihelix rdfs:label Anomalía de la cruz inferior del antihelix OFFICIAL +en es HP:0011244 Abnormality of stem of antihelix rdfs:label Anomalía del tallo del antihelix OFFICIAL +en es HP:0011245 Abnormality of superior crus of antihelix rdfs:label Anomalía de la cruz superior del antihelix OFFICIAL +en es HP:0011246 Underdeveloped superior crus of antihelix rdfs:label Desarrollo insuficiente de la rama superior del antihélix OFFICIAL +en es HP:0011247 Prominent superior crus of antihelix rdfs:label Rama superior del antihélix prominente OFFICIAL +en es HP:0011248 Everted antitragus rdfs:label Antitrago evertido OFFICIAL +en es HP:0011249 Absent antitragus rdfs:label Antitrago ausente OFFICIAL +en es HP:0011250 Bifid antitragus rdfs:label Antitrago bífido OFFICIAL +en es HP:0011251 Underdeveloped antitragus rdfs:label Desarrollo insuficiente del anti-trago OFFICIAL +en es HP:0011252 Cryptotia rdfs:label Criptotia OFFICIAL +en es HP:0011253 Type I cryptotia rdfs:label Criptotia tipo I OFFICIAL +en es HP:0011254 Type II cryptotia rdfs:label Criptotia tipo II OFFICIAL +en es HP:0011255 Absent crus of helix rdfs:label Cruz del hélix ausente OFFICIAL +en es HP:0011256 Crus of helix connected to antihelix rdfs:label Raíz (crus) del hélix unida al antihélix OFFICIAL +en es HP:0011257 Serpiginous crus of helix rdfs:label Crus del hélix con forma sinuosa OFFICIAL +en es HP:0011258 Tragal bridge of crus of helix rdfs:label Fusión de la raíz del hélix con la rama inferior del antehélix OFFICIAL +en es HP:0011259 Expanded terminal portion of crus of helix rdfs:label Porción terminal de la raíz (crus) del hélix ancha OFFICIAL +en es HP:0011260 Darwin notch of helix rdfs:label Muesca darwiniana del hélix OFFICIAL +en es HP:0011261 Darwin tubercle of helix rdfs:label Tubérculo darwiniano del hélix OFFICIAL +en es HP:0011262 Crimped helix rdfs:label Surco linear en hélix OFFICIAL +en es HP:0011263 Forward facing earlobe rdfs:label Anteversión del lóbulo de la oreja OFFICIAL +en es HP:0011264 Discontinuous ascending root of helix rdfs:label Raíz ascendente discontinua del hélix OFFICIAL +en es HP:0011265 Cleft earlobe rdfs:label Hendidura del lóbulo de la oreja OFFICIAL +en es HP:0011266 Microtia, first degree rdfs:label Microtia de primer grado OFFICIAL +en es HP:0011267 Microtia, third degree rdfs:label Microtia de tercer grado OFFICIAL +en es HP:0011268 Absent tragus rdfs:label Trago ausente OFFICIAL +en es HP:0011269 Bifid tragus rdfs:label Trago bífido OFFICIAL +en es HP:0011270 Duplicated tragus rdfs:label Duplicación del trago OFFICIAL +en es HP:0011271 Prominent tragus rdfs:label Trago prominente OFFICIAL +en es HP:0011272 Underdeveloped tragus rdfs:label Desarrollo insuficiente del trago OFFICIAL +en es HP:0011273 Anisocytosis rdfs:label Anisocitosis OFFICIAL +en es HP:0011274 Recurrent mycobacterial infections rdfs:label Infecciones recurrentes por micobacterias OFFICIAL +en es HP:0011275 Recurrent mycobacterium avium complex infections rdfs:label Infecciones complejas recurrentes por Mycobacterium avium OFFICIAL +en es HP:0011276 Vascular skin abnormality rdfs:label Anomalía vascular de la piel OFFICIAL +en es HP:0011277 Abnormality of the urinary system physiology rdfs:label Anomalía de la función del sistema urinario OFFICIAL +en es HP:0011278 Intrapulmonary sequestration rdfs:label Secuestro intrapulmonar OFFICIAL +en es HP:0011279 Abnormality of urine bicarbonate concentration rdfs:label Anomalía en la concentración de bicarbonato urinario OFFICIAL +en es HP:0011280 Abnormality of urine calcium concentration rdfs:label Anomalía en la concentración de calcio urinario OFFICIAL +en es HP:0011281 Abnormality of urine catecholamine concentration rdfs:label Anomalía en la concentración de catecolaminas en orina OFFICIAL +en es HP:0011282 Abnormality of hindbrain morphology rdfs:label Alteración en la morfología del cerebro posterior o romboencéfalo OFFICIAL +en es HP:0011283 Abnormality of the metencephalon rdfs:label Anomalía del metencéfalo OFFICIAL +en es HP:0011284 Short-segment aganglionic megacolon rdfs:label Segmento corto de megacolon agangliónico OFFICIAL +en es HP:0011285 Long-segment aganglionic megacolon rdfs:label Segmento largo de megacolon aganglionar OFFICIAL +en es HP:0011286 Total colonic aganglionosis rdfs:label Aganglionosis colónica total OFFICIAL +en es HP:0011287 EEG with occipital sharp slow waves rdfs:label EEG con ondas lentas afiladas occipitales OFFICIAL +en es HP:0011288 EEG with parietal sharp slow waves rdfs:label EEG con ondas lentas afiladas parietales OFFICIAL +en es HP:0011289 EEG with temporal sharp slow waves rdfs:label EEG con ondas afiladas lentas temporales OFFICIAL +en es HP:0011290 EEG with frontal sharp slow waves rdfs:label EEG con ondas lentas afiladas frontales OFFICIAL +en es HP:0011291 EEG with central sharp slow waves rdfs:label EEG con ondas lentas afiladas centrales OFFICIAL +en es HP:0011292 EEG with occipital sharp waves rdfs:label EEG con ondas afiladas occipitales OFFICIAL +en es HP:0011293 EEG with central sharp waves rdfs:label EEG con ondas afiladas centrales OFFICIAL +en es HP:0011294 EEG with frontal sharp waves rdfs:label EEG con ondas afiladas frontales OFFICIAL +en es HP:0011295 EEG with parietal sharp waves rdfs:label EEG con ondas afiladas parietales OFFICIAL +en es HP:0011296 EEG with temporal sharp waves rdfs:label EEG con ondas afiladas temporales OFFICIAL +en es HP:0011297 Abnormal digit morphology rdfs:label Anomalía de los dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0011298 Prominent digit pad rdfs:label Pulpejo del dedo prominente OFFICIAL +en es HP:0011299 Partial absence of finger rdfs:label Ausencia parcial del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0011300 Broad fingertip rdfs:label Pulpejos de los dedos anchos OFFICIAL +en es HP:0011301 Absent foot rdfs:label Ausencia de pie OFFICIAL +en es HP:0011302 Long palm rdfs:label Palma de la mano larga OFFICIAL +en es HP:0011303 Convex contour of sole rdfs:label Empeine convexo del dorso del pie / empeine OFFICIAL +en es HP:0011304 Broad thumb rdfs:label Pulgar ancho OFFICIAL +en es HP:0011305 Partial absence of toe rdfs:label Ausencia parcial del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0011307 Splayed toes rdfs:label Dedos de los pies separados OFFICIAL +en es HP:0011308 Slender toe rdfs:label Pie delgado OFFICIAL +en es HP:0011309 Tapered toe rdfs:label Dedo del pie cónico OFFICIAL +en es HP:0011310 Bridged palmar crease rdfs:label Pliegues palmares anómalos con uniones anormales OFFICIAL +en es HP:0011311 Sydney crease rdfs:label Pliegue de Sydney OFFICIAL +en es HP:0011312 Fused nails rdfs:label Uñas fusionadas OFFICIAL +en es HP:0011313 Narrow nail rdfs:label Uña estrecha OFFICIAL +en es HP:0011314 Abnormality of long bone morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de los huesos largos OFFICIAL +en es HP:0011315 Unicoronal synostosis rdfs:label Sinostosis unicoronal OFFICIAL +en es HP:0011316 Left unicoronal synostosis rdfs:label Sinostosis coronal izquierda OFFICIAL +en es HP:0011317 Right unicoronal synostosis rdfs:label Sinostosis unicoronal derecha OFFICIAL +en es HP:0011318 Bicoronal synostosis rdfs:label Sinostosis bicoronal OFFICIAL +en es HP:0011319 Bilambdoid synostosis rdfs:label Craneosinostosis lambdoidea OFFICIAL +en es HP:0011320 Unilambdoid synostosis rdfs:label Sinostosis unilambdoidea OFFICIAL +en es HP:0011321 Left unilambdoid synostosis rdfs:label Sinostosis lambdoidea izquierda OFFICIAL +en es HP:0011322 Right unilambdoid synostosis rdfs:label Sinostosis unilambdoidea derecha OFFICIAL +en es HP:0011323 Cleft of chin rdfs:label Hendidura de la barbilla OFFICIAL +en es HP:0011324 Multiple suture craniosynostosis rdfs:label Craneosinostosis de múltiples suturas OFFICIAL +en es HP:0011325 Pansynostosis rdfs:label Pansinostosis OFFICIAL +en es HP:0011326 Anterior plagiocephaly rdfs:label Plagiocefalia anterior OFFICIAL +en es HP:0011327 Posterior plagiocephaly rdfs:label Plagiocefalia posterior OFFICIAL +en es HP:0011328 Abnormality of fontanelles rdfs:label Anomalía de las fontanelas OFFICIAL +en es HP:0011329 Abnormality of cranial sutures rdfs:label Anomalía de las suturas craneales OFFICIAL +en es HP:0011330 Metopic synostosis rdfs:label Sinostosis metópica OFFICIAL +en es HP:0011331 Hemifacial atrophy rdfs:label Atrofia hemifacial OFFICIAL +en es HP:0011332 Hemifacial hypoplasia rdfs:label Hipoplasia hemifacial OFFICIAL +en es HP:0011333 Asymmetric crying face rdfs:label Asimetría facial con el llanto OFFICIAL +en es HP:0011334 Facial shape deformation rdfs:label Deformación facial OFFICIAL +en es HP:0011335 Frontal hirsutism rdfs:label Hirsutismo frontal OFFICIAL +en es HP:0011336 Bitemporal forceps marks rdfs:label Marcas de fórceps bitemporal OFFICIAL +en es HP:0011337 Abnormality of mouth size rdfs:label Anomalía del tamaño de la boca OFFICIAL +en es HP:0011338 Abnormality of mouth shape rdfs:label Anomalía de forma de la boca OFFICIAL +en es HP:0011339 Abnormality of upper lip vermillion rdfs:label Anomalía del bermellón del labio superior OFFICIAL +en es HP:0011340 Incomplete cleft of the upper lip rdfs:label Hendidura incompleta del labio superior OFFICIAL +en es HP:0011341 Long upper lip rdfs:label Labio superior largo OFFICIAL +en es HP:0011342 Mild global developmental delay rdfs:label Retraso global del desarrollo leve OFFICIAL +en es HP:0011343 Moderate global developmental delay rdfs:label Retraso global del desarrollo moderado OFFICIAL +en es HP:0011344 Severe global developmental delay rdfs:label Retraso global del desarrollo grave OFFICIAL +en es HP:0011345 Moderate expressive language delay rdfs:label Retraso moderado en la expresión del lenguaje OFFICIAL +en es HP:0011346 Mild expressive language delay rdfs:label Retraso leve en la expresión del lenguaje OFFICIAL +en es HP:0011347 Abnormality of ocular abduction rdfs:label Alteración de la abducción ocular OFFICIAL +en es HP:0011348 Abnormality of the sixth cranial nerve rdfs:label Anomalía del VI par craneal o abducente OFFICIAL +en es HP:0011349 Abducens palsy rdfs:label Parálisis del vi par craneal (abducente) OFFICIAL +en es HP:0011350 Mild receptive language delay rdfs:label Retraso leve en el lenguaje receptivo OFFICIAL +en es HP:0011351 Moderate receptive language delay rdfs:label Retraso moderado en el lenguaje receptivo OFFICIAL +en es HP:0011352 Severe receptive language delay rdfs:label Retraso en el lenguaje receptivo grave OFFICIAL +en es HP:0011353 Arterial intimal fibrosis rdfs:label Fibrosis de la íntima arterial OFFICIAL +en es HP:0011354 Generalized abnormality of skin rdfs:label Anomalía generalizada de la piel OFFICIAL +en es HP:0011355 Localized skin lesion rdfs:label Lesión cutánea localizada OFFICIAL +en es HP:0011356 Regional abnormality of skin rdfs:label Anomalía regional de la piel OFFICIAL +en es HP:0011357 Abnormality of hair density rdfs:label Anomalía de la densidad del cabello OFFICIAL +en es HP:0011358 Generalized hypopigmentation of hair rdfs:label Hipopigmentación generalizada de pelo OFFICIAL +en es HP:0011359 Dry hair rdfs:label Cabello seco OFFICIAL +en es HP:0011360 Acquired abnormal hair pattern rdfs:label Patrón anormal del vello adquirido OFFICIAL +en es HP:0011361 Congenital abnormal hair pattern rdfs:label Patrón anormal congénito del cabello OFFICIAL +en es HP:0011362 Abnormal hair quantity rdfs:label Cantidad anormal de cabello OFFICIAL +en es HP:0011363 Abnormality of hair growth rate rdfs:label Anomalía de la tasa de crecimiento del cabello OFFICIAL +en es HP:0011364 White hair rdfs:label Pelo blanco OFFICIAL +en es HP:0011365 Patchy hypopigmentation of hair rdfs:label Manchas de hipopigmentación del pelo OFFICIAL +en es HP:0011367 Yellow nails rdfs:label Uñas de color amarillento OFFICIAL +en es HP:0011368 Epidermal thickening rdfs:label Engrosamiento epidérmico OFFICIAL +en es HP:0011369 Mongolian blue spot rdfs:label Mancha mongólica azulada OFFICIAL +en es HP:0011370 Recurrent cutaneous fungal infections rdfs:label Infecciones fúngicas recurrentes de la piel OFFICIAL +en es HP:0011371 Recurrent viral skin infections rdfs:label Infecciones virales recurrentes de la piel OFFICIAL +en es HP:0011372 Aplasia of the inner ear rdfs:label Aplasia del oído interno OFFICIAL +en es HP:0011373 Incomplete partition of the cochlea rdfs:label Partición incompleta de la cóclea OFFICIAL +en es HP:0011374 Incomplete partition of the cochlea type I rdfs:label Partición incompleta del tipo cóclea I OFFICIAL +en es HP:0011375 Cochlear aplasia rdfs:label Aplasia coclear OFFICIAL +en es HP:0011376 Morphological abnormality of the vestibule of the inner ear rdfs:label Anomalía morfológica del vestíbulo del oído interno OFFICIAL +en es HP:0011377 Aplasia of the vestibule rdfs:label Aplasia del vestíbulo OFFICIAL +en es HP:0011378 Hypoplasia of the vestibule of the inner ear rdfs:label Hipoplasia del vestíbulo del oído interno OFFICIAL +en es HP:0011379 Dilated vestibule of the inner ear rdfs:label Dilatación del vestíbulo del oído interno OFFICIAL +en es HP:0011380 Morphological abnormality of the semicircular canal rdfs:label Anomalía morfológica del canal semicircular OFFICIAL +en es HP:0011381 Aplasia of the semicircular canal rdfs:label Aplasia del canal semicircular OFFICIAL +en es HP:0011382 Hypoplasia of the semicircular canal rdfs:label Hipoplasia del canal semicircular OFFICIAL +en es HP:0011383 Enlarged semicircular canal rdfs:label Canal semicircular aumentado de tamaño OFFICIAL +en es HP:0011384 Abnormality of the internal auditory canal rdfs:label Anomalía del conducto auditivo interno OFFICIAL +en es HP:0011385 Absent internal auditory canal rdfs:label Conducto auditivo interno ausente OFFICIAL +en es HP:0011386 Narrow internal auditory canal rdfs:label Conducto auditivo interno estrecho OFFICIAL +en es HP:0011387 Enlarged vestibular aqueduct rdfs:label Acueducto vestibular aumentado de tamaño OFFICIAL +en es HP:0011388 Enlarged cochlear aqueduct rdfs:label Acueducto coclear aumentado de tamaño OFFICIAL +en es HP:0011389 Functional abnormality of the inner ear rdfs:label Anomalía funcional del oído interno OFFICIAL +en es HP:0011390 Morphological abnormality of the inner ear rdfs:label Anomalía morfológica del oído interno OFFICIAL +en es HP:0011391 Morphological abnormality of the nerves of the inner ear rdfs:label Anomalía morfológica de los nervios del oído interno OFFICIAL +en es HP:0011392 Abnormality of the vestibular nerve rdfs:label Anomalía del nervio vestibular OFFICIAL +en es HP:0011393 Aplasia of the vestibular nerve. rdfs:label Aplasia del nervio vestibular OFFICIAL +en es HP:0011394 Hypoplasia of the vestibular nerve rdfs:label Hipoplasia del nervio vestibular OFFICIAL +en es HP:0011395 Aplasia/Hypoplasia of the cochlea rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la cóclea OFFICIAL +en es HP:0011396 Abnormality of the cochlear nerve rdfs:label Anomalía del nervio coclear OFFICIAL +en es HP:0011397 Abnormality of the dorsal column of the spinal cord rdfs:label Anomalía de la columna dorsal de la médula espinal OFFICIAL +en es HP:0011398 Central hypotonia rdfs:label Hipotonía central OFFICIAL +en es HP:0011399 Tibialis atrophy rdfs:label Atrofia de músculo tibial OFFICIAL +en es HP:0011400 Abnormal CNS myelination rdfs:label Mielinización anormal del sistema nervioso central (SNC) OFFICIAL +en es HP:0011401 Delayed peripheral myelination rdfs:label Retraso en la mielinización periférica OFFICIAL +en es HP:0011402 Demyelinating sensory neuropathy rdfs:label Neuropatía sensitiva desmielinizante OFFICIAL +en es HP:0011403 Abnormal umbilical cord blood vessels rdfs:label Vasos sanguíneos de cordón umbilical anormales OFFICIAL +en es HP:0011404 Lethal short-trunk short stature rdfs:label Talla baja con tronco corto letal OFFICIAL +en es HP:0011405 Childhood onset short-limb short stature rdfs:label Talla baja con miembros cortos OFFICIAL +en es HP:0011406 Infancy onset short-trunk short stature rdfs:label Talla baja con tronco corto de aparición en la infancia OFFICIAL +en es HP:0011407 Proportionate tall stature rdfs:label Talla alta proporcional OFFICIAL +en es HP:0011408 Moderate intrauterine growth retardation rdfs:label Moderado retraso en el crecimiento intrauterino OFFICIAL +en es HP:0011409 Abnormality of placental membranes rdfs:label Anomalía de membrana placentaria OFFICIAL +en es HP:0011410 Caesarian section rdfs:label Cesárea OFFICIAL +en es HP:0011411 Forceps delivery rdfs:label Parto con fórceps OFFICIAL +en es HP:0011412 Ventouse delivery rdfs:label Parto con ventosas OFFICIAL +en es HP:0011413 Shoulder dystocia rdfs:label Distocia de hombros OFFICIAL +en es HP:0011414 Hydropic placenta rdfs:label Placenta hidrópica OFFICIAL +en es HP:0011415 Calcified placenta rdfs:label Placenta calcificada OFFICIAL +en es HP:0011416 Placental infarction rdfs:label Infarto placentario OFFICIAL +en es HP:0011417 Long umbilical cord rdfs:label Cordón umbilical largo OFFICIAL +en es HP:0011418 Abnormal insertion of umbilical cord rdfs:label Inserción anormal de cordón umbilical OFFICIAL +en es HP:0011419 Placental abruption rdfs:label Desprendimiento de placenta OFFICIAL +en es HP:0011420 Age of death rdfs:label Edad de la muerte OFFICIAL +en es HP:0011421 Death in adolescence rdfs:label Muerte en la adolescencia OFFICIAL +en es HP:0011422 Abnormal blood chloride concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis del cloruro OFFICIAL +en es HP:0011423 Hyperchloremia rdfs:label Hipercloremia OFFICIAL +en es HP:0011424 Increased serum zinc rdfs:label Aumento de niveles séricos de zinc OFFICIAL +en es HP:0011425 Fetal ultrasound soft marker rdfs:label Marcador menor en la ecografía fetal OFFICIAL +en es HP:0011426 Fetal choroid plexus cysts rdfs:label Quistes fetales del plexo coroideo OFFICIAL +en es HP:0011427 Enlarged fetal cisterna magna rdfs:label Cisterna magna fetal aumentada OFFICIAL +en es HP:0011428 Short fetal femur length rdfs:label Longitud del fémur fetal disminuída OFFICIAL +en es HP:0011429 Short fetal humerus length rdfs:label Longitud del húmero fetal disminuída OFFICIAL +en es HP:0011430 Hypoplasia of fetal nasal bone rdfs:label Hipoplasia fetal del hueso nasal OFFICIAL +en es HP:0011431 Fetal fifth finger clinodactyly rdfs:label Clinodactilia fetal del 5º dedo OFFICIAL +en es HP:0011432 High maternal serum alpha-fetoprotein rdfs:label Alfa-fetoproteína elevada en suero materno OFFICIAL +en es HP:0011433 High maternal serum chorionic gonadotropin rdfs:label Gonadotropina elevada en suero materno OFFICIAL +en es HP:0011434 Low maternal serum chorionic gonadotropin rdfs:label Gonadotropina disminuída en suero materno OFFICIAL +en es HP:0011435 Low maternal serum PAPP-A rdfs:label PAPP-A baja en suero materno OFFICIAL +en es HP:0011436 Abnormal maternal serum screening rdfs:label Screening anormal en suero materno OFFICIAL +en es HP:0011437 Maternal autoimmune disease rdfs:label Enfermedad autoinmune materna OFFICIAL +en es HP:0011438 Maternal teratogenic exposure rdfs:label Exposición teratogénica materna OFFICIAL +en es HP:0011439 Anesthetic-induced rhabdomylosis rdfs:label Rabdomiólisis inducida por la anestesia OFFICIAL +en es HP:0011440 Alcohol-induced rhabdomyolysis rdfs:label Rabdomiolisis inducida por el alcohol OFFICIAL +en es HP:0011441 Abnormality of the medulla oblongata rdfs:label Anomalía de la médula oblongada o bulbo raquídeo OFFICIAL +en es HP:0011442 Abnormality of central motor function rdfs:label Alteración de la función motora central OFFICIAL +en es HP:0011443 Abnormality of coordination rdfs:label Alteración en la coordinación OFFICIAL +en es HP:0011444 Decorticate rigidity rdfs:label Rigidez por decorticación OFFICIAL +en es HP:0011445 Athetoid cerebral palsy rdfs:label Parálisis cerebral atetoide OFFICIAL +en es HP:0011446 Abnormality of higher mental function rdfs:label Alteración en las funciones mentales superiores OFFICIAL +en es HP:0011447 Hyposegmentation of neutrophil nuclei rdfs:label Hiposegmentation de los núcleos de los neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0011448 Ankle clonus rdfs:label Clonus del tobillo OFFICIAL +en es HP:0011449 Knee clonus rdfs:label Clonus de la rodilla OFFICIAL +en es HP:0011450 Unusual CNS infection rdfs:label Infección del sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0011451 Congenital microcephaly rdfs:label Microcefalia congénita OFFICIAL +en es HP:0011452 Functional abnormality of the middle ear rdfs:label Anomalía funcional del oído medio OFFICIAL +en es HP:0011453 Abnormality of the incus rdfs:label Anomalía del yunque OFFICIAL +en es HP:0011454 Abnormality of the malleus rdfs:label Anomalía del martillo OFFICIAL +en es HP:0011455 Absent malleus rdfs:label Martillo ausente OFFICIAL +en es HP:0011456 Absent stapes rdfs:label Estribo ausente OFFICIAL +en es HP:0011457 Loss of eyelashes rdfs:label Pérdida de pestañas OFFICIAL +en es HP:0011458 Abdominal symptom rdfs:label Síntomas abdominales OFFICIAL +en es HP:0011459 Esophageal carcinoma rdfs:label Carcinoma de esófago OFFICIAL +en es HP:0011460 Embryonal onset rdfs:label Embrionario OFFICIAL +en es HP:0011461 Fetal onset rdfs:label Inicio en período fetal OFFICIAL +en es HP:0011462 Young adult onset rdfs:label Inicio adulto joven OFFICIAL +en es HP:0011463 Childhood onset rdfs:label Inicio en la infancia OFFICIAL +en es HP:0011464 Aganglionosis of the small intestine rdfs:label Aganglionosis del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0011465 Duodenal aganglionosis rdfs:label Aganglionosis duodenal OFFICIAL +en es HP:0011466 Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la vesícula biliar OFFICIAL +en es HP:0011467 Absent gallbladder rdfs:label Ausencia de vesícula biliar OFFICIAL +en es HP:0011468 Facial tics rdfs:label Tics faciales OFFICIAL +en es HP:0011469 Nasal regurgitation rdfs:label Regurgitación nasal OFFICIAL +en es HP:0011470 Nasogastric tube feeding in infancy rdfs:label Alimentación por sonda nasogástrica en la infancia OFFICIAL +en es HP:0011471 Gastrostomy tube feeding in infancy rdfs:label Alimentación por sonda de gastrostomía en la infancia OFFICIAL +en es HP:0011472 Abnormality of small intestinal villus morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de las vellosidades intestinales OFFICIAL +en es HP:0011473 Villous atrophy rdfs:label Atrofia de las vellosidades OFFICIAL +en es HP:0011474 Childhood onset sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia bilateral mixta o neurosensorial de inicio en la infancia OFFICIAL +en es HP:0011475 Persistent stapedial artery rdfs:label Persistencia de la arteria estapedial OFFICIAL +en es HP:0011476 Profound sensorineural hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia neurosensorial profunda OFFICIAL +en es HP:0011477 Upbeat nystagmus rdfs:label Nistagmo ascendente OFFICIAL +en es HP:0011478 True anophthalmia rdfs:label Anoftalmia verdadera OFFICIAL +en es HP:0011479 Abnormal lacrimal punctum morphology rdfs:label Anomalía del punto lacrimal OFFICIAL +en es HP:0011480 Unilateral microphthalmos rdfs:label Microftalmia unilateral OFFICIAL +en es HP:0011481 Abnormal lacrimal duct morphology rdfs:label Anomalía del conducto lacrimal OFFICIAL +en es HP:0011482 Abnormal lacrimal gland morphology rdfs:label Anomalía de la glándula lacrimal OFFICIAL +en es HP:0011483 Anterior synechiae of the anterior chamber rdfs:label Sinequia anterior de la cámara anterior OFFICIAL +en es HP:0011484 Posterior synechiae of the anterior chamber rdfs:label Sinequias posteriores de la cámara anterior OFFICIAL +en es HP:0011485 Corneolenticular adhesion rdfs:label Adherencia corneolenticular OFFICIAL +en es HP:0011486 Abnormality of corneal thickness rdfs:label Anomalía del grosor corneal OFFICIAL +en es HP:0011487 Increased corneal thickness rdfs:label Aumento de grosor de la córnea OFFICIAL +en es HP:0011488 Abnormal corneal endothelium morphology rdfs:label Anomalía del endotelio corneal OFFICIAL +en es HP:0011489 Abnormal migration of corneal endothelium rdfs:label Migración anormal de endotelio corneal OFFICIAL +en es HP:0011490 Abnormal Descemet membrane morphology rdfs:label Anomalía de la membrana de Descemet OFFICIAL +en es HP:0011491 Reduced number of corneal endothelial cells rdfs:label Reducción del número de células endoteliales de la córnea OFFICIAL +en es HP:0011492 Abnormality of corneal stroma rdfs:label Anomalía del estroma corneal OFFICIAL +en es HP:0011493 Central opacification of the cornea rdfs:label Opacidad central de la córnea OFFICIAL +en es HP:0011494 Generalized opacification of the cornea rdfs:label Opacidad generalizada de la córnea OFFICIAL +en es HP:0011495 Abnormal corneal epithelium morphology rdfs:label Anomalía del epitelio corneal OFFICIAL +en es HP:0011496 Corneal neovascularization rdfs:label Neovascularización corneal OFFICIAL +en es HP:0011497 Iris neovascularization rdfs:label Neovascularización del iris OFFICIAL +en es HP:0011498 obsolete Partial aniridia rdfs:label Aniridia parcial OFFICIAL +en es HP:0011499 Mydriasis rdfs:label Midriasis OFFICIAL +en es HP:0011500 Polycoria rdfs:label Policoria OFFICIAL +en es HP:0011501 Anterior lenticonus rdfs:label Lenticono anterior OFFICIAL +en es HP:0011502 Posterior lenticonus rdfs:label Lenticono posterior OFFICIAL +en es HP:0011503 Aplasia of the fovea rdfs:label Aplasia de la fóvea OFFICIAL +en es HP:0011504 Bull's eye maculopathy rdfs:label Maculopatía en ojo de buey OFFICIAL +en es HP:0011505 Cystoid macular edema rdfs:label Edema macular cistoide OFFICIAL +en es HP:0011506 Choroidal neovascularization rdfs:label Neovascularización coroidea de la mácula OFFICIAL +en es HP:0011507 Macular flecks rdfs:label Manchas maculares OFFICIAL +en es HP:0011508 Macular hole rdfs:label Agujero macular OFFICIAL +en es HP:0011509 Macular hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación macular OFFICIAL +en es HP:0011510 Drusen rdfs:label Drusas OFFICIAL +en es HP:0011511 Macular schisis rdfs:label Esquisis macular OFFICIAL +en es HP:0011512 Hyperpigmentation of the fundus rdfs:label Hiperpigmentación del fondo de ojo OFFICIAL +en es HP:0011513 Retinal cavernous angioma rdfs:label Angioma cavernoso de retina OFFICIAL +en es HP:0011514 Abnormality of binocular vision rdfs:label Anomalía de la visión binocular OFFICIAL +en es HP:0011515 Abnormal stereopsis rdfs:label Estereopsis anormal OFFICIAL +en es HP:0011516 Achromatopsia rdfs:label Monocromacia de bastones OFFICIAL +en es HP:0011517 Cone monochromacy rdfs:label Monocromacia de cono OFFICIAL +en es HP:0011518 Dichromacy rdfs:label Dicromacia OFFICIAL +en es HP:0011519 Anomalous trichromacy rdfs:label Alteración de visión tricrómica OFFICIAL +en es HP:0011520 Deuteranomaly rdfs:label Deuteranomalía OFFICIAL +en es HP:0011521 Deuteranopia rdfs:label Deuteranopia OFFICIAL +en es HP:0011522 Protanopia rdfs:label Protanopia OFFICIAL +en es HP:0011523 Iris cyst rdfs:label Quiste del iris OFFICIAL +en es HP:0011524 Iris melanoma rdfs:label Melanoma del iris OFFICIAL +en es HP:0011525 Iris nevus rdfs:label Nevus del iris OFFICIAL +en es HP:0011526 Abnormality of lens shape rdfs:label Anomalía de forma del cristalino OFFICIAL +en es HP:0011527 Lentiglobus rdfs:label Lentiglobo OFFICIAL +en es HP:0011528 Solitary congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium rdfs:label Hipertrofia congénita aislada unilateral del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL +en es HP:0011529 Multiple bilateral congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium rdfs:label Hipertrofia congénita bilateral múltiple del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL +en es HP:0011530 Retinal hole rdfs:label Agujero en la retina OFFICIAL +en es HP:0011531 Vitritis rdfs:label Vitreítis OFFICIAL +en es HP:0011532 Subretinal exudate rdfs:label Exudado subretiniano OFFICIAL +en es HP:0011533 Snowflake vitreoretinal degeneration rdfs:label Degeneración de retina en copo de nieve OFFICIAL +en es HP:0011534 Abnormal spatial orientation of the cardiac segments rdfs:label Orientación espacial anormal de los segmentos cardíacos OFFICIAL +en es HP:0011535 Abnormal atrial arrangement rdfs:label Rearreglo anormal atrial OFFICIAL +en es HP:0011536 Right atrial isomerism rdfs:label Isomerismo auricular derecha OFFICIAL +en es HP:0011537 Left atrial isomerism rdfs:label Isomerismo auricular izquierdo OFFICIAL +en es HP:0011538 Atrial situs inversus rdfs:label Situs inversus atrial OFFICIAL +en es HP:0011539 Atrial situs ambiguous rdfs:label Situs auricular ambiguo OFFICIAL +en es HP:0011540 Congenitally corrected transposition of the great arteries rdfs:label Transposición corregida de las grandes arterias OFFICIAL +en es HP:0011541 Criss-cross atrioventricular valves rdfs:label Válvulas auriculoventriculares criss-cross OFFICIAL +en es HP:0011542 Criss-cross atrioventricular valves with superior-inferior ventricles rdfs:label Válvulas auriculoventriculares criss-cross con ventrículos superior-inferior OFFICIAL +en es HP:0011543 Superior-inferior ventricles without criss-cross atrioventricular valves rdfs:label Ventrículos superior-inferior sin válvulas auriculoventriculares entrecruzadas OFFICIAL +en es HP:0011544 L-looping of the right ventricle rdfs:label Bucle en l del ventrículo derecho OFFICIAL +en es HP:0011545 Abnormal connection of the cardiac segments rdfs:label Conexión anormal de los segmentos cardíacos OFFICIAL +en es HP:0011546 Abnormal atrioventricular connection rdfs:label Conexión atrioventricular anormal OFFICIAL +en es HP:0011547 Absent left sided atrioventricular connection rdfs:label Conexión auriculoventricular izquierda ausente OFFICIAL +en es HP:0011548 Absent right sided atrioventricular connection rdfs:label Conexión auriculoventricular derecha ausente OFFICIAL +en es HP:0011549 Univentricular heart with absent left sided atrioventricular connection rdfs:label Ventrículo único con ausencia de conexión atrioventricular del lado izquierdo OFFICIAL +en es HP:0011550 Biventricular heart with straddling right sided atrioventricular valve and absent left sided atrioventricular connection rdfs:label Corazón biventricular con cabalgamiento entre la válvula atrioventricular derecha parcial y ausencia de conexión atrioventricular del lado izquierdo OFFICIAL +en es HP:0011551 Right sided atrium to left ventricle and absent left sided atrioventricular connection rdfs:label Lado derecho de la aurícula al ventrículo izquierdo y conexión atrioventricular del lado izquierdo ausente OFFICIAL +en es HP:0011552 Ambiguous atrioventricular connection rdfs:label Conexión auriculoventricular ambigua OFFICIAL +en es HP:0011553 Discordant atrioventricular connection rdfs:label Conexión atrioventricular discordante OFFICIAL +en es HP:0011554 Double inlet atrioventricular connection rdfs:label Doble conexión auriculoventricular de entrada OFFICIAL +en es HP:0011555 Double inlet left ventricle rdfs:label Doble entrada ventricular izquierda OFFICIAL +en es HP:0011556 Double inlet right ventricle rdfs:label Doble entrada ventricular derecha OFFICIAL +en es HP:0011557 Double inlet to single ventricle of indeterminate morphology rdfs:label Entrada doble al ventrículo único de morfología indeterminada OFFICIAL +en es HP:0011558 Double inlet to single ventricle with common atrioventricular orifice rdfs:label Entrada doble al ventrículo único con orificio atrioventricular común OFFICIAL +en es HP:0011559 Double inlet to single ventricle with two atrioventricular valves rdfs:label Entrada doble al ventrículo único con dos válvulas auriculoventriculares OFFICIAL +en es HP:0011560 Mitral atresia rdfs:label Atresia mitral OFFICIAL +en es HP:0011561 Overriding atrioventricular valve rdfs:label Válvula atrioventricular principal OFFICIAL +en es HP:0011562 Straddling atrioventricular valve rdfs:label Válvula atrioventricular cabalgada OFFICIAL +en es HP:0011563 Abnormal ventriculoarterial connection rdfs:label Conexión ventrículo-arterial anormal OFFICIAL +en es HP:0011564 Mitral valve arcade rdfs:label Arcada de la válvula mitral OFFICIAL +en es HP:0011565 Common atrium rdfs:label Atrio común OFFICIAL +en es HP:0011566 Cor triatriatum dexter rdfs:label Cor triatriatum dexter OFFICIAL +en es HP:0011567 Sinus venosus atrial septal defect rdfs:label Seno venoso del defecto septal atrial OFFICIAL +en es HP:0011568 Double orifice mitral valve rdfs:label Orificio de la válvula mitral doble OFFICIAL +en es HP:0011569 Cleft anterior mitral valve leaflet rdfs:label Velo anterior hendido de la válvula mitral OFFICIAL +en es HP:0011570 Congenital mitral stenosis rdfs:label Estenosis mitral congénita OFFICIAL +en es HP:0011571 Parachute mitral valve rdfs:label Válvula mitral en paracaídas OFFICIAL +en es HP:0011572 Supramitral ring rdfs:label Anillo supramitral OFFICIAL +en es HP:0011573 Hypoplastic tricuspid valve rdfs:label Válvula tricúspide hipoplásica OFFICIAL +en es HP:0011574 Imperforate atrioventricular valve rdfs:label Válvula atrioventricular imperforada OFFICIAL +en es HP:0011575 Imperforate tricuspid valve rdfs:label Válvula tricúspide imperforada OFFICIAL +en es HP:0011576 Intermediate atrioventricular canal defect rdfs:label Defecto del canal atrioventricular intermedio OFFICIAL +en es HP:0011577 Partial atrioventricular canal defect rdfs:label Defecto del canal atrioventricular parcial OFFICIAL +en es HP:0011578 Transitional atrioventricular canal defect rdfs:label Defecto de canal atrioventricular transicional OFFICIAL +en es HP:0011579 Unbalanced atrioventricular canal defect rdfs:label Defecto de canal atrioventricular desbalanceado OFFICIAL +en es HP:0011580 Short chordae tendineae of the mitral valve rdfs:label Cuerdas tendinosas cortas de la válvula mitral OFFICIAL +en es HP:0011581 Double outlet left ventricle rdfs:label Doble salida del ventrículo izquierdo OFFICIAL +en es HP:0011582 Abdominal ectopia cordis rdfs:label Ectopia cordis abdominal OFFICIAL +en es HP:0011583 Cervical ectopia cordis rdfs:label Ectopia cordis cervical OFFICIAL +en es HP:0011584 Thoracocervical ectopia cordis rdfs:label Ectopia cordis toracocervical OFFICIAL +en es HP:0011585 Thoracic ectopia cordis rdfs:label Ectopia cordis torácica OFFICIAL +en es HP:0011586 Thoracoabdominal ectopia cordis rdfs:label Ectopia cordis toracoabdominal OFFICIAL +en es HP:0011587 Abnormal branching pattern of the aortic arch rdfs:label Patrón de ramificación anormal del arco aórtico OFFICIAL +en es HP:0011588 Cervical aortic arch rdfs:label Arco aórtico cervical OFFICIAL +en es HP:0011589 Common origin of the right brachiocephalic artery and left common carotid artery rdfs:label Origen común del tronco braquiocefálico derecho y la arteria carótida común izquierda OFFICIAL +en es HP:0011590 Double aortic arch rdfs:label Arco aórtico doble OFFICIAL +en es HP:0011591 Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery rdfs:label Arco aórtico izquierdo con origen cervical de la arteria subclavia derecha OFFICIAL +en es HP:0011592 Left aortic arch with isolated subclavian artery rdfs:label Arco aórtico izquierdo con arteria subclavia aislada OFFICIAL +en es HP:0011593 Left aortic arch with retroesophageal diverticulum of Kommerell rdfs:label Arco aórtico izquierdo con divertículo retroesofágica de Kommerell OFFICIAL +en es HP:0011594 Right aortic arch with retroesophageal diverticulum of Kommerell rdfs:label Arco aórtico derecho con divertículo retroesofágico de Kommerell OFFICIAL +en es HP:0011595 Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery rdfs:label Arco aórtico izquierdo con arteria subclavia retroesofágica derecha OFFICIAL +en es HP:0011596 Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus rdfs:label Arco aórtico izquierdo con aorta descendente derecha y de ductus arterioso derecho OFFICIAL +en es HP:0011597 Right aortic arch with left descending aorta and left ductus arteriosus rdfs:label Arco aórtico derecho con aorta descendente izquierda y ductus arterioso izquierdo OFFICIAL +en es HP:0011598 Right aortic arch with retroesophageal left subclavian artery rdfs:label Arco aórtico derecho con arteria subclavia izquierda retroesofágica OFFICIAL +en es HP:0011599 Mesocardia rdfs:label Mesocardia OFFICIAL +en es HP:0011600 Abnormal direction of ventricular apex rdfs:label Dirección anormal del ápice del ventrículo OFFICIAL +en es HP:0011601 Rightward direction of ventricular apex rdfs:label Apex ventricular direccionado a la derecha OFFICIAL +en es HP:0011602 Midline direction of ventricular apex rdfs:label Apex ventricular en dirección a la linea media OFFICIAL +en es HP:0011603 Congenital malformation of the great arteries rdfs:label Malformaciones congénitas de las grandes arterias OFFICIAL +en es HP:0011604 Aortopulmonary window rdfs:label Ventana aortopulmonar OFFICIAL +en es HP:0011605 Congenitally corrected transposition of the great arteries with ventricular septal defect rdfs:label Transposición corregida de las grandes arterias con comunicación interventricular OFFICIAL +en es HP:0011606 obsolete Transposition of the great arteries with intact ventricular septum rdfs:label Transposición de grandes vasos con septo íntegro OFFICIAL +en es HP:0011607 obsolete Transposition of the great arteries with ventricular septal defect rdfs:label Transposición de grandes vasos con comunicación interventricular OFFICIAL +en es HP:0011608 Type II truncus arteriosus rdfs:label Tronco arterioso tipo II OFFICIAL +en es HP:0011609 Type III truncus arteriosus rdfs:label Tronco arterioso tipo III OFFICIAL +en es HP:0011610 Type IV truncus arteriosus rdfs:label Tronco arterioso tipo IV OFFICIAL +en es HP:0011611 Interrupted aortic arch rdfs:label Interrupción del arco aórtico OFFICIAL +en es HP:0011612 Interrupted aortic arch type A rdfs:label Interrupción del arco aórtico tipo a OFFICIAL +en es HP:0011613 Interrupted aortic arch type B rdfs:label Interrupción del arco aórtico tipo b OFFICIAL +en es HP:0011614 Interrupted aortic arch type C rdfs:label Interrupción del arco aórtico tipo c OFFICIAL +en es HP:0011615 Abnormal pulmonary situs morphology rdfs:label Alteración del situs pulmonar OFFICIAL +en es HP:0011616 Pulmonary situs inversus rdfs:label Situs inversus pulmonar OFFICIAL +en es HP:0011617 Pulmonary situs ambiguus rdfs:label Situs ambiguo pulmonar (heterotaxia) OFFICIAL +en es HP:0011618 Pulmonary situs ambiguus with bilateral morphologic right lungs rdfs:label Situs ambiguo pulmonar (heterotaxia) con pulmones trilobulados bilaterales (2 pulmones derechos) OFFICIAL +en es HP:0011619 Pulmonary situs ambiguus with bilateral morphologic left lungs rdfs:label Situs ambiguo pulmonar (heterotaxia) con pulmones bilobulados bilaterales (2 pulmones izquierdos) OFFICIAL +en es HP:0011620 Abnormality of abdominal situs rdfs:label Anomalía de situs abdominal OFFICIAL +en es HP:0011621 Gerbode ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular tipo Gerbode OFFICIAL +en es HP:0011622 Inlet ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular del velo OFFICIAL +en es HP:0011623 Muscular ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular muscular OFFICIAL +en es HP:0011624 Apical muscular ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular muscular apical OFFICIAL +en es HP:0011625 Multiple muscular ventricular septal defects rdfs:label Múltiples defectos del tabique interventricular muscular OFFICIAL +en es HP:0011626 Scimitar anomaly rdfs:label Anomalía de la cimitarra OFFICIAL +en es HP:0011627 Aorto-ventricular tunnel rdfs:label Túnel aorto-ventricular OFFICIAL +en es HP:0011628 Congenital defect of the pericardium rdfs:label Defecto congénito del pericardio OFFICIAL +en es HP:0011629 Total absence of the pericardium rdfs:label Ausencia total del pericardio OFFICIAL +en es HP:0011630 Complete diaphragmatic absence of pericardium rdfs:label Ausencia completa de pericardio diafragmático OFFICIAL +en es HP:0011631 Complete right sided absence of pericardium rdfs:label Ausencia completa de pericardio del lado derecho OFFICIAL +en es HP:0011632 Partial right sided absence of pericardium rdfs:label Ausencia de pericardio derecho diafragmático parcial OFFICIAL +en es HP:0011633 Complete left sided absence of pericardium rdfs:label Ausencia completa de pericardio del lado izquierdo OFFICIAL +en es HP:0011634 Partial left sided absence of pericardium rdfs:label Ausencia de pericardio izquierdo diafragmático parcial OFFICIAL +en es HP:0011635 Partial diaphragmatic absence of pericardium rdfs:label Ausencia de pericardio diafragmático parcial OFFICIAL +en es HP:0011636 Abnormal coronary artery origin rdfs:label Origen anormal de las arterias coronarias OFFICIAL +en es HP:0011637 Anomalous origin of coronary artery from the pulmonary artery rdfs:label Origen anómalo de la arteria coronaria desde arteria pulmonar OFFICIAL +en es HP:0011638 Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery rdfs:label Origen anómalo de la arteria coronaria izquierda desde la arteria pulmonar OFFICIAL +en es HP:0011639 Anomalous origin of right coronary artery from the pulmonary artery rdfs:label Origen anómalo de la arteria coronaria derecha de la arteria pulmonar OFFICIAL +en es HP:0011640 Single coronary artery origin rdfs:label Origen de arteria coronaria individual OFFICIAL +en es HP:0011641 Coronary artery fistula rdfs:label Fístula de la arteria coronaria OFFICIAL +en es HP:0011642 Abnormal coronary sinus morphology rdfs:label Anomalía del seno coronario OFFICIAL +en es HP:0011643 Coronary sinus atrial septal defect rdfs:label Defecto septal atrial del seno coronario OFFICIAL +en es HP:0011644 Coronary sinus diverticulum rdfs:label Divertículo del seno coronario OFFICIAL +en es HP:0011645 Dilatation of the sinus of Valsalva rdfs:label Aneurisma del seno de valsalva OFFICIAL +en es HP:0011646 Juxtaductal coarctation of the aorta rdfs:label Coartación de la aorta juxtaductal OFFICIAL +en es HP:0011647 Postductal coarctation of the aorta rdfs:label Coartación de la aorta posductal OFFICIAL +en es HP:0011648 Patent ductus arteriosus after birth at term rdfs:label Ductus arterioso permeable después del nacimiento a término OFFICIAL +en es HP:0011649 Patent ductus arteriosus after premature birth rdfs:label Ductus arterioso permeable después del nacimiento prematuro OFFICIAL +en es HP:0011650 Bilateral ductus arteriosus rdfs:label Ductus arterioso bilateral OFFICIAL +en es HP:0011651 Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis rdfs:label Doble salida ventricular derecha con doblemente comprometida defecto septal ventricular y estenosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0011652 Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect without pulmonary stenosis rdfs:label Doble salida ventricular derecha con doblemente comprometida defecto septal ventricular sin estenosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0011653 Double outlet right ventricle with non-committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis rdfs:label Doble salida ventricular derecha con la no-comprometida defecto septal ventricular y estenosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0011654 Double outlet right ventricle with non-committed ventricular septal defect without pulmonary stenosis rdfs:label Doble salida ventricular derecha con la no-comprometida defecto septal ventricular sin estenosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0011655 Double outlet right ventricle with subaortic ventricular septal defect and pulmonary stenosis rdfs:label Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular subaórtica y estenosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0011656 Double outlet right ventricle with subaortic ventricular septal defect without pulmonary stenosis rdfs:label Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular subaórtica sin estenosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0011657 Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect and pulmonary stenosis rdfs:label Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular subpulmonar y estenosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0011658 Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis rdfs:label Doble salida ventricular derecha con subpulmonar defecto septal ventricular sin estenosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0011659 Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve rdfs:label Tetralogía de Fallot con válvula pulmonar ausente OFFICIAL +en es HP:0011660 Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta rdfs:label Origen anómalo de una arteria pulmonar desde la aorta ascendente OFFICIAL +en es HP:0011661 Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta rdfs:label Origen anómalo de la arteria pulmonar izquierda desde la aorta ascendente OFFICIAL +en es HP:0011662 Tricuspid atresia rdfs:label Atresia tricúspide OFFICIAL +en es HP:0011663 Right ventricular cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía ventricular derecha OFFICIAL +en es HP:0011664 Left ventricular noncompaction cardiomyopathy rdfs:label Cardiomiopatía no compactada de ventrículo izquierdo OFFICIAL +en es HP:0011665 Takotsubo cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía de Takotsubo OFFICIAL +en es HP:0011666 Absent right superior vena cava rdfs:label Vena cava superior derecha ausente OFFICIAL +en es HP:0011667 Bilateral superior vena cava with bridging vein rdfs:label Vena cava superior con vena cabalgada bilateral OFFICIAL +en es HP:0011668 Bilateral superior vena cava with no bridging vein rdfs:label Vena cava superior sin vena cabalgada bilateral OFFICIAL +en es HP:0011669 Left superior vena cava draining directly to the left atrium rdfs:label Vena cava superior izquierda drenando directamente a la aurícula izquierda OFFICIAL +en es HP:0011670 Left superior vena cava draining to coronary sinus rdfs:label Vena cava superior izquierda drenando al seno coronario OFFICIAL +en es HP:0011671 Interrupted inferior vena cava with azygous continuation rdfs:label Interrupción de la vena cava inferior con continuación ácigos OFFICIAL +en es HP:0011672 Cardiac myxoma rdfs:label Mixoma cardíaco OFFICIAL +en es HP:0011673 Cardiac hemangioma rdfs:label Hemangioma cardiaco OFFICIAL +en es HP:0011674 Cardiac teratoma rdfs:label Teratoma cardiaco OFFICIAL +en es HP:0011675 Arrhythmia rdfs:label Arritmia OFFICIAL +en es HP:0011676 Tetralogy of Fallot with absent subarterial conus rdfs:label Tetralogía de Fallot con cono subarterial ausente OFFICIAL +en es HP:0011677 Tetralogy of Fallot with atrioventricular canal defect rdfs:label Tetralogía de Fallot con defecto del canal atrioventricular OFFICIAL +en es HP:0011678 Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia and major aortopulmonary collateral arteries rdfs:label Tetralogía de Fallot con atresia pulmonar y arterias colaterales aortopulmonares OFFICIAL +en es HP:0011679 Tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis rdfs:label Tetralogía de Fallot con estenosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0011680 Single ventricle of indeterminate morphology rdfs:label Ventrículo único de morfología indeterminada OFFICIAL +en es HP:0011681 Subarterial ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular subarterial OFFICIAL +en es HP:0011682 Perimembranous ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular perimembranoso OFFICIAL +en es HP:0011683 Restrictive ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular restrictivo OFFICIAL +en es HP:0011684 Non-restrictive ventricular septal defect rdfs:label Defecto septal ventricular no restrictivo OFFICIAL +en es HP:0011685 Infra-aortic superior vena cava rdfs:label Vena cava superior infra-aórtica OFFICIAL +en es HP:0011686 Abnormal coronary artery course rdfs:label Recorrido anormal de la arteria coronaria OFFICIAL +en es HP:0011687 AV nodal tachycardia rdfs:label Taquicardia nodal av OFFICIAL +en es HP:0011688 Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway rdfs:label Taquicardia supraventricular con conexión mediada vía accesoria OFFICIAL +en es HP:0011689 Supraventricular tachycardia with a concealed accessory connection rdfs:label Taquicardia supraventricular con conexión accesoria oculta OFFICIAL +en es HP:0011690 Permanent junctional reciprocating tachycardia rdfs:label Taquicardia reciproca permanente de la unión OFFICIAL +en es HP:0011691 Supraventricular tachycardia with a concealed accessory pathway on the left free wall rdfs:label Taquicardia supraventricular con vía accesoria oculta en la pared libre izquierda OFFICIAL +en es HP:0011692 Supraventricular tachycardia with a concealed accessory pathway on the right free wall rdfs:label Taquicardia supraventricular con vía accesoria oculta en la pared libre derecha OFFICIAL +en es HP:0011693 Supraventricular tachycardia with a concealed accessory pathway on the septum rdfs:label Taquicardia supraventricular con vía accesoria oculta en el tabique OFFICIAL +en es HP:0011694 Supraventricular tachycardia with a manifest accessory pathway rdfs:label Taquicardia supraventricular con vía accesoria manifiesta OFFICIAL +en es HP:0011695 Cerebellar hemorrhage rdfs:label Hemorragia cerebelosa OFFICIAL +en es HP:0011696 Supraventricular tachycardia with a manifest accessory pathway on the left free wall rdfs:label Taquicardia supraventricular con vía accesoria manifiesta en la pared libre izquierda OFFICIAL +en es HP:0011697 Supraventricular tachycardia with a manifest accessory pathway on the right free wall rdfs:label Taquicardia supraventricular con vía accesoria manifiesta en la pared libre derecha OFFICIAL +en es HP:0011698 Supraventricular tachycardia with a manifest accessory pathway on the septum rdfs:label Taquicardia supraventricular con vía accesoria manifiesta en el tabique OFFICIAL +en es HP:0011699 Atrial reentry tachycardia rdfs:label Taquicardia por reentrada auricular OFFICIAL +en es HP:0011700 Automatic atrial tachycardia rdfs:label Taquicardia auricular automática OFFICIAL +en es HP:0011701 Multifocal atrial tachycardia rdfs:label Taquicardia auricular multifocal OFFICIAL +en es HP:0011702 Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin rdfs:label Electrofisiología anormal del origen del nodo sinusal OFFICIAL +en es HP:0011703 Sinus tachycardia rdfs:label Taquicardia sinusal OFFICIAL +en es HP:0011704 Sick sinus syndrome rdfs:label Síndrome del seno enfermo (corazón) OFFICIAL +en es HP:0011705 First degree atrioventricular block rdfs:label Bloqueo auriculoventricular de primer grado OFFICIAL +en es HP:0011706 Second degree atrioventricular block rdfs:label Bloqueo auriculoventricular de segundo grado OFFICIAL +en es HP:0011707 Mobitz I atrioventricular block rdfs:label Bloqueo auriculoventricular Mobitz i OFFICIAL +en es HP:0011708 Mobitz II atrioventricular block rdfs:label Bloqueo auriculoventricular Mobitz ii OFFICIAL +en es HP:0011709 Atrioventricular dissociation rdfs:label Disociación auriculoventricular OFFICIAL +en es HP:0011710 Bundle branch block rdfs:label Bloqueo de rama OFFICIAL +en es HP:0011711 Left anterior fascicular block rdfs:label Bloqueo fascicular anterior izquierdo OFFICIAL +en es HP:0011712 Right bundle branch block rdfs:label Bloqueo de rama derecha OFFICIAL +en es HP:0011713 Left bundle branch block rdfs:label Bloqueo de rama izquierda OFFICIAL +en es HP:0011714 Libman-Sacks lesions rdfs:label Lesiones de Libman-Sacks OFFICIAL +en es HP:0011715 Trifascicular block rdfs:label Bloqueo trifascicular OFFICIAL +en es HP:0011716 Junctional ectopic tachycardia rdfs:label Taquicardia ectópica de la unión OFFICIAL +en es HP:0011717 Atrioventricular reentrant tachycardia rdfs:label Taquicardia intranodal OFFICIAL +en es HP:0011718 Abnormality of the pulmonary veins rdfs:label Anomalía de las venas pulmonares OFFICIAL +en es HP:0011719 Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection rdfs:label Conexión anómala total de venas pulmonares supracardíaca OFFICIAL +en es HP:0011720 Cardiac total anomalous pulmonary venous connection rdfs:label Conexión anómala total de venas pulmonares cardiacas OFFICIAL +en es HP:0011721 Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection rdfs:label Conexión infracardiaca anómala total de venas pulmonares OFFICIAL +en es HP:0011722 Mixed total anomalous pulmonary venous connection rdfs:label Conexión anómala total de venas pulmonares mixta OFFICIAL +en es HP:0011723 Congenital malformation of the right heart rdfs:label Malformación congénita del corazón derecho OFFICIAL +en es HP:0011724 Uhl's anomaly rdfs:label Anomalía de Uhl OFFICIAL +en es HP:0011725 Chaotic multifocal atrial tachycardia rdfs:label Taquicardia auricular multifocal caótica OFFICIAL +en es HP:0011726 Persistent fetal circulation rdfs:label Circulación fetal persistente OFFICIAL +en es HP:0011727 Peroneal muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular peroneal OFFICIAL +en es HP:0011728 Elbow clonus rdfs:label Clonus del codo OFFICIAL +en es HP:0011729 Abnormality of joint mobility rdfs:label Anomalía de la movilidad articular OFFICIAL +en es HP:0011730 Abnormality of central sensory function rdfs:label Alteración en la función sensorial central OFFICIAL +en es HP:0011731 Abnormality of circulating cortisol level rdfs:label Alteración del nivel plasmático de cortisol OFFICIAL +en es HP:0011732 Abnormality of adrenal morphology rdfs:label Alteración de la morfología adrenal OFFICIAL +en es HP:0011733 Abnormality of adrenal physiology rdfs:label Alteración de la función adrenal OFFICIAL +en es HP:0011734 Central adrenal insufficiency rdfs:label Insuficiencia suprarrenal central OFFICIAL +en es HP:0011735 Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency rdfs:label Insuficiencia suprarrenal por déficit de adrenocorticotropina (ACTH) OFFICIAL +en es HP:0011736 Primary hyperaldosteronism rdfs:label Hiperaldosteronismo primario OFFICIAL +en es HP:0011737 Corticotropin-releasing hormone deficient adrenal insufficiency rdfs:label Insuficiencia suprarrenal por déficit de hormona liberadora de corticotropina (CRH) OFFICIAL +en es HP:0011738 Corticotropin-releasing hormone receptor defect rdfs:label Déficit del receptor de hormona liberadora de corticotropina (CRHR) OFFICIAL +en es HP:0011739 Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism rdfs:label Hiperaldosteronismo primario suprimible con dexametasona OFFICIAL +en es HP:0011740 Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism rdfs:label Hiperaldosteronismo primario no sensible a glucocorticoides OFFICIAL +en es HP:0011741 Secondary hyperaldosteronism rdfs:label Hiperaldosteronismo secundario OFFICIAL +en es HP:0011742 Ectopic adrenal gland rdfs:label Glándula suprarrenal ectópica OFFICIAL +en es HP:0011743 Adrenal gland agenesis rdfs:label Agenesia de las glándulas suprarrenales OFFICIAL +en es HP:0011744 Secondary hypercortisolism rdfs:label Hipercorticolismo secundario OFFICIAL +en es HP:0011745 Non-secretory adrenocortical adenoma rdfs:label Adenoma adrenocortical no secretor OFFICIAL +en es HP:0011746 Secretory adrenocortical adenoma rdfs:label Adenoma suprarrenal secretor OFFICIAL +en es HP:0011747 Abnormality of the anterior pituitary rdfs:label Alteración de la hipófisis anterior OFFICIAL +en es HP:0011748 Adrenocorticotropic hormone deficiency rdfs:label Déficit de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) OFFICIAL +en es HP:0011749 Adrenocorticotropic hormone excess rdfs:label Exceso de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) OFFICIAL +en es HP:0011750 Neoplasm of the anterior pituitary rdfs:label Neoplasia de la hipófisis anterior OFFICIAL +en es HP:0011751 Abnormality of the posterior pituitary rdfs:label Alteración de la hipófisis posterior OFFICIAL +en es HP:0011752 Neoplasm of the posterior pituitary rdfs:label Neoplasia de la hipófisis posterior OFFICIAL +en es HP:0011753 Posterior pituitary dysgenesis rdfs:label Disgenesia de hipófisis posterior OFFICIAL +en es HP:0011754 Pituicytoma rdfs:label Pituicitoma OFFICIAL +en es HP:0011755 Ectopic posterior pituitary rdfs:label Neurohipófisis ectópica OFFICIAL +en es HP:0011756 Posterior pituitary agenesis rdfs:label Agenesia de hipófisis posterior OFFICIAL +en es HP:0011757 Posterior pituitary hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de hipófisis posterior OFFICIAL +en es HP:0011758 Pituitary acidophilic stem cell adenoma rdfs:label Adenoma acidófico de células madre hipofisarias OFFICIAL +en es HP:0011759 Pituitary gonadotropic cell adenoma rdfs:label Adenoma gonadotrófico hipófisario OFFICIAL +en es HP:0011760 Pituitary growth hormone cell adenoma rdfs:label Adenoma hipofisario de células secretoras de hormona de crecimiento OFFICIAL +en es HP:0011761 Pituitary null cell adenoma rdfs:label "Adenoma hipofisario no secretor (de células ""null"")" OFFICIAL +en es HP:0011762 Pituitary thyrotropic cell adenoma rdfs:label Adenoma hipofisario de células tirotrópica OFFICIAL +en es HP:0011763 Pituitary carcinoma rdfs:label Carcinoma hipofisario OFFICIAL +en es HP:0011764 Pituitary spindle cell oncocytoma rdfs:label Oncocitoma hipofisario de células fusiformes OFFICIAL +en es HP:0011765 obsolete Ectopic anterior pituitary rdfs:label Adenohipófisis ectópica OFFICIAL +en es HP:0011766 Abnormality of the parathyroid morphology rdfs:label Alteración de la morfología paratiroidea OFFICIAL +en es HP:0011767 Abnormality of the parathyroid physiology rdfs:label Alteración de la función paratiroidea OFFICIAL +en es HP:0011768 Parathyroid dysgenesis rdfs:label Disgenesia paratiroidea OFFICIAL +en es HP:0011769 Ectopic parathyroid rdfs:label Paratiroides ectópica OFFICIAL +en es HP:0011770 Tertiary hyperparathyroidism rdfs:label Hiperparatiroidismo terciario OFFICIAL +en es HP:0011771 Autoimmune hypoparathyroidism rdfs:label Hipoparatiroidismo autoinmune OFFICIAL +en es HP:0011772 Abnormality of thyroid morphology rdfs:label Alteración de la morfología del tiroides OFFICIAL +en es HP:0011773 Uninodular goiter rdfs:label Bocio uninodular OFFICIAL +en es HP:0011774 Thyroid follicular adenoma rdfs:label Adenoma folicular de tiroides OFFICIAL +en es HP:0011775 Thyroid macrofollicular adenoma rdfs:label Adenoma macrofolicular tiroideo OFFICIAL +en es HP:0011776 Thyroid microfollicular adenoma rdfs:label Adenoma microfolicular tiroideo OFFICIAL +en es HP:0011777 Thyroid papillary adenoma rdfs:label Adenoma papilar de tiroides OFFICIAL +en es HP:0011778 Thyroid atypical adenoma rdfs:label Adenoma tiroideo atípico OFFICIAL +en es HP:0011779 Anaplastic thyroid carcinoma rdfs:label Carcinoma anaplásico de tiroides OFFICIAL +en es HP:0011780 Thyroid hemiagenesis rdfs:label Hemiagenesia tiroides OFFICIAL +en es HP:0011781 Thyroid C cell hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de células C tiroideas OFFICIAL +en es HP:0011782 Thyroid crisis rdfs:label Crisis tirotóxica OFFICIAL +en es HP:0011783 Thyrotoxicosis from ectopic thyroid tissue rdfs:label Tirotoxicosis de tejido tiroideo ectópico OFFICIAL +en es HP:0011784 Thyrotoxicosis with diffuse goiter rdfs:label Tirotoxicosis con bocio difuso OFFICIAL +en es HP:0011785 Thyrotoxicosis with toxic multinodular goitre rdfs:label Tirotoxicosis con bocio multinodular tóxico OFFICIAL +en es HP:0011786 Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule rdfs:label Tirotoxicosis con nódulo tiroideo único tóxico OFFICIAL +en es HP:0011787 Central hypothyroidism rdfs:label Hipotiroidismo central OFFICIAL +en es HP:0011788 Increased circulating free T3 rdfs:label Elevación sérica de triyodotironina libre (fT3) OFFICIAL +en es HP:0011789 Thyroid-stimulating hormone receptor defect rdfs:label Déficit del receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TSHR) OFFICIAL +en es HP:0011790 Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect rdfs:label Déficit del receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TSHR) defecto OFFICIAL +en es HP:0011791 Inactivating thyroid-stimulating hormone receptor defect rdfs:label Déficit del receptor de la hormona estimulante del tiroides (TSHR) OFFICIAL +en es HP:0011792 Neoplasm by histology rdfs:label Neoplasia clasificada según tipo histología OFFICIAL +en es HP:0011793 Neoplasm by anatomical site rdfs:label Neoplasia clasificada según localización anatómica OFFICIAL +en es HP:0011794 Embryonal renal neoplasm rdfs:label Neoplasia renal embrionaria OFFICIAL +en es HP:0011795 Intralobar nephroblastomatosis rdfs:label Nefroblastomatosis intralobar OFFICIAL +en es HP:0011796 Perilobar nephroblastomatosis rdfs:label Nefroblastomatosis perilobular OFFICIAL +en es HP:0011797 Papillary renal cell carcinoma type 1 rdfs:label Carcinoma papilar de células renales de tipo 1 OFFICIAL +en es HP:0011798 Renal oncocytoma rdfs:label Oncocitoma renal OFFICIAL +en es HP:0011799 Abnormality of facial soft tissue rdfs:label Anomalía del tejido blando facial OFFICIAL +en es HP:0011800 Midface retrusion rdfs:label Retrusión del tercio medio de la cara OFFICIAL +en es HP:0011801 Enlargement of parotid gland rdfs:label Aumento del tamaño de la glándula parótida OFFICIAL +en es HP:0011802 Hamartoma of tongue rdfs:label Hamartoma de la lengua OFFICIAL +en es HP:0011803 Bifid nose rdfs:label Nariz bífida OFFICIAL +en es HP:0011804 Abnormal muscle physiology rdfs:label Anomalía de la función muscular OFFICIAL +en es HP:0011805 Abnormal muscle morphology rdfs:label Anomalía de la morfología muscular OFFICIAL +en es HP:0011807 Type 1 muscle fiber atrophy rdfs:label Atrofia de fibra muscular tipo 1 OFFICIAL +en es HP:0011808 Decreased patellar reflex rdfs:label Disminución del reflejo patelar OFFICIAL +en es HP:0011809 Paradoxical myotonia rdfs:label Miotonía paradójica OFFICIAL +en es HP:0011810 Impaired two-point discrimination rdfs:label Disminución de la habilidad para discriminar dos puntos OFFICIAL +en es HP:0011811 Impaired touch localization rdfs:label Deterioro para localizar el lugar donde han tocado a la persona OFFICIAL +en es HP:0011812 Agraphesthesia rdfs:label Agrafestesia OFFICIAL +en es HP:0011813 Increased cerebral lipofuscin rdfs:label Aumento de la lipofuscina cerebral OFFICIAL +en es HP:0011814 Increased urinary hypoxanthine rdfs:label Aumento de hipoxantina urinaria OFFICIAL +en es HP:0011815 Cephalocele rdfs:label Cefalocele OFFICIAL +en es HP:0011816 Parietal encephalocele rdfs:label Encefalocele parietal OFFICIAL +en es HP:0011817 Basal encephalocele rdfs:label Encefalocele basal OFFICIAL +en es HP:0011818 Nasofrontal encephalocele rdfs:label Encefalocele nasofrontal OFFICIAL +en es HP:0011819 Submucous cleft soft palate rdfs:label Hendidura submucosa de paladar blando OFFICIAL +en es HP:0011820 Membranous choanal atresia rdfs:label Atresia membranosa de coanas OFFICIAL +en es HP:0011821 Abnormality of facial skeleton rdfs:label Anomalía del esqueleto facial OFFICIAL +en es HP:0011822 Broad chin rdfs:label Barbilla ancha OFFICIAL +en es HP:0011823 Chin with horizontal crease rdfs:label Pliegue horizontal en la barbilla OFFICIAL +en es HP:0011824 Chin with H-shaped crease rdfs:label Pliegue en forma de H en la barbilla OFFICIAL +en es HP:0011825 Tented philtrum rdfs:label Filtro con forma de V invertida OFFICIAL +en es HP:0011826 Philtrum with midline raphe rdfs:label Filtro con un rafe en línea media OFFICIAL +en es HP:0011827 Malaligned philtral ridges rdfs:label Filtro con crestas mal alineadas OFFICIAL +en es HP:0011828 Midline sinus of philtrum rdfs:label Seno de la línea media del filtro OFFICIAL +en es HP:0011829 Narrow philtrum rdfs:label Filtro estrecho OFFICIAL +en es HP:0011830 Abnormal oral mucosa morphology rdfs:label Anomalía de la mucosa oral OFFICIAL +en es HP:0011831 Deviated nasal tip rdfs:label Punta nasal desviado OFFICIAL +en es HP:0011832 Narrow nasal tip rdfs:label Punta de la nariz estrecha OFFICIAL +en es HP:0011833 Overhanging nasal tip rdfs:label Punta nasal prominente y caida OFFICIAL +en es HP:0011834 Moyamoya phenomenon rdfs:label Fenómeno de moyamoya OFFICIAL +en es HP:0011835 Absent scaphoid rdfs:label Ausencia de escafoides OFFICIAL +en es HP:0011836 Delayed talus ossification rdfs:label Retraso en la osificación del astrágalo OFFICIAL +en es HP:0011837 Partial IgA deficiency rdfs:label Deficiencia de IgA parcial OFFICIAL +en es HP:0011838 Sclerodactyly rdfs:label Esclerodactilia OFFICIAL +en es HP:0011839 Abnormal T cell count rdfs:label Alteración del número de células T OFFICIAL +en es HP:0011840 Abnormality of T cell physiology rdfs:label Alteración de la función de las células T OFFICIAL +en es HP:0011841 Ventricular flutter rdfs:label Aleteo ventricular OFFICIAL +en es HP:0011842 Abnormality of skeletal morphology rdfs:label Anomalía de la morfología esquelética OFFICIAL +en es HP:0011843 Abnormality of skeletal physiology rdfs:label Anomalía de la función ósea OFFICIAL +en es HP:0011844 Abnormal appendicular skeleton morphology rdfs:label Morfología anormal de los huesos de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0011845 Short second metatarsal rdfs:label Acortamiento del segundo metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0011846 Osteoblastoma rdfs:label Osteoblastoma OFFICIAL +en es HP:0011847 Giant cell tumor of bone rdfs:label Tumor de células gigantes del hueso OFFICIAL +en es HP:0011848 Abdominal colic rdfs:label Cólico abdominal OFFICIAL +en es HP:0011849 Abnormal bone ossification rdfs:label Osificación ósea anormal OFFICIAL +en es HP:0011850 Parotitis rdfs:label Parotiditis OFFICIAL +en es HP:0011851 Hemopericardium rdfs:label Hemopericardio OFFICIAL +en es HP:0011852 Chylopericardium rdfs:label Quilopericardio OFFICIAL +en es HP:0011853 Serous pericardial effusion rdfs:label Derrame pericárdico seroso OFFICIAL +en es HP:0011854 Hemoperitoneum rdfs:label Hemoperitoneo OFFICIAL +en es HP:0011855 Pharyngeal edema rdfs:label Edema faríngeo OFFICIAL +en es HP:0011856 Pica rdfs:label Pica OFFICIAL +en es HP:0011857 Plasmacytoma rdfs:label Plasmacitoma OFFICIAL +en es HP:0011858 Reduced factor IX activity rdfs:label Disminución de la actividad del factor IX OFFICIAL +en es HP:0011859 Punctate keratitis rdfs:label Queratitis punctata OFFICIAL +en es HP:0011860 Metaphyseal dappling rdfs:label Metáfisis en confeti OFFICIAL +en es HP:0011861 Bilateral trilobed lungs rdfs:label Pulmones trilobulados bilaterales OFFICIAL +en es HP:0011862 Abnormal bone collagen fibril morphology rdfs:label Morfología anómala del colágeno fibrilar óseo OFFICIAL +en es HP:0011863 Abnormal sternal ossification rdfs:label Osificación esternal anormal OFFICIAL +en es HP:0011864 Elevated plasma pyrophosphate rdfs:label Pirofosfato plasmático elevada OFFICIAL +en es HP:0011867 Abnormality of the wing of the ilium rdfs:label Anomalía del ala del ilion OFFICIAL +en es HP:0011868 Sciatica rdfs:label Ciática OFFICIAL +en es HP:0011869 Abnormal platelet function rdfs:label Función plaquetaria anormal OFFICIAL +en es HP:0011870 Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por ácido araquidónico OFFICIAL +en es HP:0011871 Impaired ristocetin-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por ristocetina OFFICIAL +en es HP:0011872 Impaired thrombin-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por trombina OFFICIAL +en es HP:0011873 Abnormal platelet count rdfs:label Recuento anormal de plaquetas OFFICIAL +en es HP:0011874 Heparin-induced thrombocytopenia rdfs:label Trombocitopenia inducida por heparina OFFICIAL +en es HP:0011875 Abnormal platelet morphology rdfs:label Morfología plaquetaria anormal OFFICIAL +en es HP:0011876 Abnormal platelet volume rdfs:label Volumen plaquetario anormal OFFICIAL +en es HP:0011877 Increased mean platelet volume rdfs:label Aumento de volumen medio de plaquetas OFFICIAL +en es HP:0011878 Abnormal platelet membrane protein expression rdfs:label Expresión anormal de las proteínas de la membrana plaquetaria OFFICIAL +en es HP:0011879 Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V rdfs:label Disminución de la glicoproteína plaquetaria Ib-IX-V OFFICIAL +en es HP:0011880 Acute disseminated intravascular coagulation rdfs:label Coagulación intravascular diseminada aguda OFFICIAL +en es HP:0011881 Decreased platelet glycoprotein VI rdfs:label Disminución de la glicoproteína plaquetaria VI OFFICIAL +en es HP:0011882 Decreased platelet P2Y12 receptor rdfs:label Disminución del receptor plaquetario P2Y12 OFFICIAL +en es HP:0011883 Abnormal platelet granules rdfs:label Gránulos plaquetarios anormales OFFICIAL +en es HP:0011884 Abnormal umbilical stump bleeding rdfs:label Sangrado anormal del muñón umbilical OFFICIAL +en es HP:0011885 Hemorrhage of the eye rdfs:label Hemorragia del ojo OFFICIAL +en es HP:0011886 Hyphema rdfs:label Hifema OFFICIAL +en es HP:0011887 Choroid hemorrhage rdfs:label Hemorragia coroidea OFFICIAL +en es HP:0011888 Bleeding requiring red cell transfusion rdfs:label Hemorragia que requiere transfusión de glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:0011889 Bleeding with minor or no trauma rdfs:label Sangrado tras trauma menor o ausencia del mismo OFFICIAL +en es HP:0011890 Prolonged bleeding following procedure rdfs:label Sangrado prolongado tras un procedimiento OFFICIAL +en es HP:0011891 Post-partum hemorrhage rdfs:label Hemorragia posparto OFFICIAL +en es HP:0011892 Low levels of vitamin K rdfs:label Deficiencia de vitamina k OFFICIAL +en es HP:0011893 Abnormal leukocyte count rdfs:label Recuento anormal de leucocitos OFFICIAL +en es HP:0011894 Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por el agonista tromboxano A2 OFFICIAL +en es HP:0011895 Anemia due to reduced life span of red cells rdfs:label Anemia secundaria a la menor duración de la vida de los glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:0011896 Subconjunctival hemorrhage rdfs:label Hemorragia subconjuntival OFFICIAL +en es HP:0011897 Neutrophilia rdfs:label Neutrofilia OFFICIAL +en es HP:0011898 Abnormality of circulating fibrinogen rdfs:label Alteración del fibrinógeno circulante OFFICIAL +en es HP:0011899 Hyperfibrinogenemia rdfs:label Hiperfibrinogenemia OFFICIAL +en es HP:0011900 Hypofibrinogenemia rdfs:label Hipofibrinogenemia OFFICIAL +en es HP:0011901 Dysfibrinogenemia rdfs:label Disfibrinogemia OFFICIAL +en es HP:0011902 Abnormal hemoglobin rdfs:label Hemoglobina anormal OFFICIAL +en es HP:0011903 HbH hemoglobin rdfs:label Hemoglobina H OFFICIAL +en es HP:0011904 Persistence of hemoglobin F rdfs:label Persistencia de la hemoglobina F OFFICIAL +en es HP:0011905 Reduced hemoglobin A rdfs:label Disminución de la Hemoglobina A OFFICIAL +en es HP:0011906 Reduced beta/alpha synthesis ratio rdfs:label Disminución de la síntesis de la relación beta/alfa OFFICIAL +en es HP:0011907 Reduced alpha/beta synthesis ratio rdfs:label Disminución de la síntesis de la relación alfa / beta OFFICIAL +en es HP:0011908 Unilateral radial aplasia rdfs:label Aplasia radial unilateral OFFICIAL +en es HP:0011909 Flattened metacarpal heads rdfs:label Cabezas de los metacarpianos aplanadas OFFICIAL +en es HP:0011910 Shortening of all phalanges of fingers rdfs:label Acortamiento de todas las falanges de los dedos de la manos OFFICIAL +en es HP:0011911 Abnormality of metacarpophalangeal joint rdfs:label Anomalía de la articulación metacarpofalángica OFFICIAL +en es HP:0011912 Abnormality of the glenoid fossa rdfs:label Anomalía de la fosa glenoidea OFFICIAL +en es HP:0011913 Lumbar hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis lumbar OFFICIAL +en es HP:0011914 Thoracic hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis torácica OFFICIAL +en es HP:0011915 Cardiovascular calcification rdfs:label Calcificación cardiovascular OFFICIAL +en es HP:0011916 Toe extensor amyotrophy rdfs:label Amiotrofia extensor del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0011917 Short 5th toe rdfs:label Quinto dedo del pie corto OFFICIAL +en es HP:0011918 Clinodactyly of the 4th toe rdfs:label Clinodactilia del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0011919 Pleural empyema rdfs:label Empiema pleural OFFICIAL +en es HP:0011920 Transudative pleural effusion rdfs:label Derrame pleural transudativo OFFICIAL +en es HP:0011921 Exudative pleural effusion rdfs:label Derrame pleural exudativo OFFICIAL +en es HP:0011922 Abnormal activity of mitochondrial respiratory chain rdfs:label Actividad anormal de la cadena respiratoria mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0011923 Decreased activity of mitochondrial complex I rdfs:label Disminución de la actividad del complejo i mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0011924 Decreased activity of mitochondrial complex III rdfs:label Disminución de la actividad del complejo iii mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0011925 Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex rdfs:label Disminución de la actividad del complejo de la atp sintasa mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0011926 Proximal placement of hallux rdfs:label Desplazamiento proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0011927 Short digit rdfs:label Braquidactilia OFFICIAL +en es HP:0011928 Short proximal phalanx of toe rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0011929 Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger rdfs:label Hipersegmentación de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0011930 Hyperextensible skin of chest rdfs:label Piel del tórax hiperelástica OFFICIAL +en es HP:0011931 Abnormality of the cerebellar peduncle rdfs:label Anomalía del pedúnculo cerebeloso OFFICIAL +en es HP:0011932 Abnormality of the superior cerebellar peduncle rdfs:label Anomalía del pedúnculo cerebeloso superior OFFICIAL +en es HP:0011933 Elongated superior cerebellar peduncle rdfs:label Pedúnculo cerebeloso superior elongado OFFICIAL +en es HP:0011934 Dilatation of mesenteric artery rdfs:label Aneurisma de la arteria mesentérica OFFICIAL +en es HP:0011935 Decreased urinary urate rdfs:label Disminución del urato urinario OFFICIAL +en es HP:0011936 Decreased plasma total carnitine rdfs:label Disminución total de carnitina plasmática OFFICIAL +en es HP:0011937 Hypoplastic fifth toenail rdfs:label Hipoplasia de la uña del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0011939 3rd-4th finger cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea completa de dedos 3-4 de la mano OFFICIAL +en es HP:0011940 Anterior wedging of T12 rdfs:label Acuñamiento anterior de T12 OFFICIAL +en es HP:0011941 Anterior wedging of L2 rdfs:label Acuñamiento anterior de L2 OFFICIAL +en es HP:0011942 Increased urinary sulfite rdfs:label Aumento del sulfito urinario OFFICIAL +en es HP:0011943 Increased urinary thiosulfate rdfs:label Aumento de tiosulfato urinario OFFICIAL +en es HP:0011944 Small vessel vasculitis rdfs:label Vasculitis de pequeños vasos OFFICIAL +en es HP:0011945 Bronchiolitis obliterans organizing pneumonia rdfs:label Bronquiolitis obliterante con neumonía organizada OFFICIAL +en es HP:0011946 Bronchiolitis obliterans rdfs:label Bronquiolitis obliterante OFFICIAL +en es HP:0011947 Respiratory tract infection rdfs:label Infección del tracto respiratorio OFFICIAL +en es HP:0011948 Recurrent acute respiratory tract infection rdfs:label Infección respiratoria aguda OFFICIAL +en es HP:0011949 Acute infectious pneumonia rdfs:label Neumonía infecciosa aguda OFFICIAL +en es HP:0011950 Bronchiolitis rdfs:label Bronquiolitis OFFICIAL +en es HP:0011951 Aspiration pneumonia rdfs:label Neumonía por aspiración OFFICIAL +en es HP:0011952 Acute aspiration pneumonia rdfs:label Neumonía por aspiración aguda OFFICIAL +en es HP:0011953 Pulmonary lymphoma rdfs:label Linfoma pulmonar OFFICIAL +en es HP:0011954 Nodular regenerative hyperplasia of liver rdfs:label Hiperplasia nodular regenerativa del hígado OFFICIAL +en es HP:0011955 Hepatic granulomatosis rdfs:label Granulomatosis hepática OFFICIAL +en es HP:0011956 Intestinal lymphoid nodular hyperplasia rdfs:label Hiperplasia nodular linfoide intestinal OFFICIAL +en es HP:0011957 Abnormal pectoral muscle morphology rdfs:label Anomalía del músculo pectoral OFFICIAL +en es HP:0011958 Retinal perforation rdfs:label Perforación de retina OFFICIAL +en es HP:0011959 Unilateral hypoplasia of pectoralis major muscle rdfs:label Hipoplasia unilateral del músculo pectoral mayor OFFICIAL +en es HP:0011960 Substantia nigra gliosis rdfs:label Gliosis de la sustancia negra OFFICIAL +en es HP:0011961 Non-obstructive azoospermia rdfs:label Azoospermia no obstructiva OFFICIAL +en es HP:0011962 Obstructive azoospermia rdfs:label Azoospermia obstructiva OFFICIAL +en es HP:0011963 Pretesticular azoospermia rdfs:label Azoospermia pretesticular OFFICIAL +en es HP:0011964 Intermittent painful muscle spasms rdfs:label Espasmos musculares dolorosos intermitentes OFFICIAL +en es HP:0011965 Abnormal circulating citrulline concentration rdfs:label Anomalía en el metabolismo de la citrulina OFFICIAL +en es HP:0011966 Elevated plasma citrulline rdfs:label Citrulina plasmática elevada OFFICIAL +en es HP:0011967 Decreased circulating copper concentration rdfs:label Hipocupremia OFFICIAL +en es HP:0011968 Feeding difficulties rdfs:label Dificultades en la alimentación OFFICIAL +en es HP:0011969 Elevated circulating luteinizing hormone level rdfs:label Nivel de LH (hormona luteinizante) elevado OFFICIAL +en es HP:0011970 Cerebral amyloid angiopathy rdfs:label Angiopatía amiloide cerebral OFFICIAL +en es HP:0011971 Dermatographic urticaria rdfs:label Urticaria dermatografica OFFICIAL +en es HP:0011972 Hypoglycorrhachia rdfs:label Hipoglucorraquia OFFICIAL +en es HP:0011973 Paroxysmal lethargy rdfs:label Letargia paroxístico OFFICIAL +en es HP:0011974 Myelofibrosis rdfs:label Mielofibrosis OFFICIAL +en es HP:0011975 Aminoglycoside-induced hearing loss rdfs:label Pérdida de la audición inducida por aminoglucósidos OFFICIAL +en es HP:0011976 Elevated urinary catecholamines rdfs:label Catecolaminas urinarias elevadas OFFICIAL +en es HP:0011977 Elevated urinary homovanillic acid rdfs:label Ácido homovaníllico urinario elevado OFFICIAL +en es HP:0011978 Elevated urinary vanillylmandelic acid rdfs:label Ácido vanililmandélico urinario elevado OFFICIAL +en es HP:0011979 Elevated urinary dopamine rdfs:label Dopamina urinaria elevada OFFICIAL +en es HP:0011980 Cholesterol gallstones rdfs:label Cálculos biliares de colesterol OFFICIAL +en es HP:0011981 Pigment gallstones rdfs:label Cálculos biliares pigmentados OFFICIAL +en es HP:0011982 Black pigment gallstones rdfs:label Cálculos biliares pigmentarios negros OFFICIAL +en es HP:0011983 Brown pigment gallstones rdfs:label Cálculos biliares de pigmentarios marrones OFFICIAL +en es HP:0011984 Atretic gallbladder rdfs:label Vesícula atrésica OFFICIAL +en es HP:0011985 Acholic stools rdfs:label Heces acólicas OFFICIAL +en es HP:0011986 Ectopic ossification rdfs:label Osificación ectópica OFFICIAL +en es HP:0011987 Ectopic ossification in muscle tissue rdfs:label Osificación ectópica en el tejido muscular OFFICIAL +en es HP:0011988 Ectopic ossification in tendon tissue rdfs:label Osificación ectópica en el tejido del tendón OFFICIAL +en es HP:0011989 Ectopic ossification in ligament tissue rdfs:label Osificación ectópica en ligamentos OFFICIAL +en es HP:0011990 Abnormality of neutrophil physiology rdfs:label Alteración de la función de los neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0011991 Abnormal neutrophil count rdfs:label Recuento anormal de neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0011992 Abnormality of neutrophil morphology rdfs:label Alteración de la morfología de los neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0011993 Impaired neutrophil bactericidal activity rdfs:label Alteración de la actividad bactericida de los neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0011994 Abnormal atrial septum morphology rdfs:label Anomalía del tabique auricular OFFICIAL +en es HP:0011995 Atrial septal dilatation rdfs:label Aneurisma septal atrial OFFICIAL +en es HP:0011996 Elevated coagulation factor V activity rdfs:label Aumento de la actividad del factor V OFFICIAL +en es HP:0011997 Postprandial hyperlactemia rdfs:label Hiperlactemia postprandial OFFICIAL +en es HP:0011998 Postprandial hyperglycemia rdfs:label Hiperglucemia postprandial OFFICIAL +en es HP:0011999 Paranoia rdfs:label Paranoia OFFICIAL +en es HP:0012000 EEG with generalized spikes rdfs:label EEG con espigas generalizadas OFFICIAL +en es HP:0012001 EEG with generalized polyspikes rdfs:label EEG con múltiples espigas generalizadas OFFICIAL +en es HP:0012002 Experiential auras rdfs:label Auras psíquicas o experienciales OFFICIAL +en es HP:0012003 Affective auras rdfs:label Aura afectiva OFFICIAL +en es HP:0012004 Mnemonic auras rdfs:label Auras mnemónicas OFFICIAL +en es HP:0012005 Deja vu rdfs:label "Deja vu o fenómeno de lo ""ya visto""" OFFICIAL +en es HP:0012006 Jamais vu rdfs:label "Jamais vu o fenómeno de lo ""jamás visto""" OFFICIAL +en es HP:0012007 Hallucinatory auras rdfs:label Auras alucinatorias OFFICIAL +en es HP:0012008 Illusory auras rdfs:label Auras ilusorias OFFICIAL +en es HP:0012009 EEG with central focal spike waves rdfs:label EEG con ondas pico focales centrales OFFICIAL +en es HP:0012010 EEG with frontal focal spike waves rdfs:label EEG con ondas pico focales frontales OFFICIAL +en es HP:0012011 EEG with occipital focal spike waves rdfs:label EEG con ondas pico focales occipitales OFFICIAL +en es HP:0012012 EEG with parietal focal spike waves rdfs:label EEG con ondas pico focales parietales OFFICIAL +en es HP:0012013 EEG with temporal focal spike waves rdfs:label EEG con ondas pico focales temporales OFFICIAL +en es HP:0012014 EEG with central focal spikes rdfs:label EEG con espigas focales centrales OFFICIAL +en es HP:0012015 EEG with frontal focal spikes rdfs:label EEG con espigas focales frontales OFFICIAL +en es HP:0012016 EEG with occipital focal spikes rdfs:label EEG con espigas focales occipitales OFFICIAL +en es HP:0012017 EEG with parietal focal spikes rdfs:label EEG con espigas focales parietales OFFICIAL +en es HP:0012018 EEG with temporal focal spikes rdfs:label EEG con espigas focales temporales OFFICIAL +en es HP:0012019 Lens luxation rdfs:label Luxación de cristalino OFFICIAL +en es HP:0012020 Right aortic arch rdfs:label Arco aórtico derecho OFFICIAL +en es HP:0012021 Persistent patent ductus venosus rdfs:label Ductus venoso patente persistente OFFICIAL +en es HP:0012022 Congenital portosystemic venous shunt rdfs:label Cortocircuito (shunt) venoso portosistémico congénito OFFICIAL +en es HP:0012023 Galactosuria rdfs:label Galactosuria OFFICIAL +en es HP:0012024 Hypergalactosemia rdfs:label Hipergalactosemia OFFICIAL +en es HP:0012025 Abnormal circulating ornithine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la ornitina OFFICIAL +en es HP:0012026 Hyperornithinemia rdfs:label Hiperornitinemia OFFICIAL +en es HP:0012027 Laryngeal edema rdfs:label Edema laríngeo OFFICIAL +en es HP:0012028 Hepatocellular adenoma rdfs:label Adenoma hepatocelular OFFICIAL +en es HP:0012029 Abnormal urine hormone level rdfs:label Alteración del nivel de hormonas en la orina OFFICIAL +en es HP:0012030 Increased urinary cortisol level rdfs:label Elevación del nivel de cortisol urinario OFFICIAL +en es HP:0012031 Lipomatous tumor rdfs:label Tumor lipomatoso OFFICIAL +en es HP:0012032 Lipoma rdfs:label Lipoma OFFICIAL +en es HP:0012033 Sacral lipoma rdfs:label Lipoma sacro OFFICIAL +en es HP:0012034 Liposarcoma rdfs:label Liposarcoma OFFICIAL +en es HP:0012035 Steatocystoma multiplex rdfs:label Esteatocistoma múltiple OFFICIAL +en es HP:0012036 Sternocleidomastoid amyotrophy rdfs:label Amiotrofia esternocleidomastoidea OFFICIAL +en es HP:0012037 Pectoralis amyotrophy rdfs:label Amiotrofia de músculo pectoral OFFICIAL +en es HP:0012038 Corneal guttata rdfs:label Córnea guttata OFFICIAL +en es HP:0012039 Descemet Membrane Folds rdfs:label Pliegues en la membrana de Descemet OFFICIAL +en es HP:0012040 Corneal stromal edema rdfs:label Edema del estroma corneal OFFICIAL +en es HP:0012041 Decreased fertility in males rdfs:label Disminución de la fertilidad en los hombres OFFICIAL +en es HP:0012042 Aspirin-induced asthma rdfs:label Asma inducida por aspirina OFFICIAL +en es HP:0012043 Pendular nystagmus rdfs:label Nistagmo pendular OFFICIAL +en es HP:0012044 Seesaw nystagmus rdfs:label Nistagmo en balancín OFFICIAL +en es HP:0012045 Retinal flecks rdfs:label Manchas de retina OFFICIAL +en es HP:0012046 Areflexia of upper limbs rdfs:label Arreflexia de miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0012047 Hemeralopia rdfs:label Hemeralopia OFFICIAL +en es HP:0012048 Oromandibular dystonia rdfs:label Distonía oromandibular OFFICIAL +en es HP:0012049 Laryngeal dystonia rdfs:label Distonía laríngea OFFICIAL +en es HP:0012050 Anasarca rdfs:label Anasarca OFFICIAL +en es HP:0012051 Reactive hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia reactiva OFFICIAL +en es HP:0012052 Low serum calcitriol rdfs:label Calcitriol sérico bajo (1,25-dihidroxicolecalciferol) OFFICIAL +en es HP:0012053 Low serum calcifediol rdfs:label Calcifediol sérico bajo (25-hidroxicolecalciferol) OFFICIAL +en es HP:0012054 Choroidal melanoma rdfs:label Melanoma de coroides OFFICIAL +en es HP:0012055 Ciliary body melanoma rdfs:label Melanoma de cuerpo ciliar OFFICIAL +en es HP:0012056 Cutaneous melanoma rdfs:label Melanoma cutáneo OFFICIAL +en es HP:0012057 Superficial spreading melanoma rdfs:label Melanoma de extensión superficial OFFICIAL +en es HP:0012058 Nodular melanoma rdfs:label Melanoma nodular OFFICIAL +en es HP:0012059 Lentigo maligna melanoma rdfs:label Melanoma léntigo maligno OFFICIAL +en es HP:0012060 Acral lentiginous melanoma rdfs:label Melanoma lentiginoso acral OFFICIAL +en es HP:0012061 Urinary excretion of sialylated oligosaccharides rdfs:label Excreción urinaria de oligosacáridos sialisados OFFICIAL +en es HP:0012062 Bone cyst rdfs:label Quiste óseo OFFICIAL +en es HP:0012063 Aneurysmal bone cyst rdfs:label Quiste óseo aneurismático OFFICIAL +en es HP:0012064 Unicameral bone cyst rdfs:label Quiste óseo unicameral OFFICIAL +en es HP:0012065 Multiple bony cystic lesions rdfs:label Múltiples lesiones quísticas óseas OFFICIAL +en es HP:0012066 Increased urinary disaccharide excretion rdfs:label Aumento de la excreción urinaria de disacárido OFFICIAL +en es HP:0012067 Glycopeptiduria rdfs:label Glicopeptiduria OFFICIAL +en es HP:0012068 Aspartylglucosaminuria rdfs:label Aspartilglucosaminuria OFFICIAL +en es HP:0012069 Keratan sulfate excretion in urine rdfs:label Excreción de keratan sulfato en orina OFFICIAL +en es HP:0012070 Chondroitin sulfate excretion in urine rdfs:label Excreción urinaria de sulfato de condroitina OFFICIAL +en es HP:0012071 Abnormal circulating acetylcarnitine concentration rdfs:label Anomalía en la homeostasis ácido-base OFFICIAL +en es HP:0012072 Aciduria rdfs:label Aciduria OFFICIAL +en es HP:0012073 Abnormal urinary acylglycine profile rdfs:label Perfil de la acilglicina urinaria anormal OFFICIAL +en es HP:0012074 Tonic pupil rdfs:label Pupila tónica OFFICIAL +en es HP:0012075 Personality disorder rdfs:label Trastorno de la personalidad OFFICIAL +en es HP:0012076 Borderline personality disorder rdfs:label Trastorno de personalidad límite OFFICIAL +en es HP:0012077 Histrionic personality disorder rdfs:label Trastorno de personalidad histriónica OFFICIAL +en es HP:0012078 Motor conduction block rdfs:label Bloqueo en la conducción motora OFFICIAL +en es HP:0012079 Abnormality of central motor conduction rdfs:label Alteración en la conducción motora central OFFICIAL +en es HP:0012080 Cerebellar granular layer atrophy rdfs:label Atrofia de la capa granular del cerebelo OFFICIAL +en es HP:0012081 Enlarged cerebellum rdfs:label Aumento en el tamaño del cerebelo OFFICIAL +en es HP:0012082 Cerebellar Purkinje layer atrophy rdfs:label Atrofia de la lámina de Purkinje del cerebelo OFFICIAL +en es HP:0012083 Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión cerebral ubiquitina-positivos OFFICIAL +en es HP:0012084 Abnormality of skeletal muscle fiber size rdfs:label Anomalía del tamaño de la fibra muscular esquelética OFFICIAL +en es HP:0012085 Pyuria rdfs:label Piuria OFFICIAL +en es HP:0012086 Abnormal urinary color rdfs:label Color urinario anormal OFFICIAL +en es HP:0012087 Abnormal mitochondrial shape rdfs:label Forma mitocondrial anormal OFFICIAL +en es HP:0012088 Abnormal urinary odor rdfs:label Olor de orina anormal OFFICIAL +en es HP:0012089 Arteritis rdfs:label Arteritis OFFICIAL +en es HP:0012090 Abnormal pancreas morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de páncreas OFFICIAL +en es HP:0012091 Abnormality of pancreas physiology rdfs:label Anomalía de la función del páncreas OFFICIAL +en es HP:0012092 Abnormality of exocrine pancreas physiology rdfs:label Anomalía de la función del páncreas exocrino OFFICIAL +en es HP:0012093 Abnormality of endocrine pancreas physiology rdfs:label Anomalía de la función del páncreas endocrino OFFICIAL +en es HP:0012094 Abnormal pancreas size rdfs:label Tamaño de páncreas anormal OFFICIAL +en es HP:0012095 Multiple joint dislocation rdfs:label Luxación articular múltiple OFFICIAL +en es HP:0012096 Intracranial epidermoid cyst rdfs:label Quiste epidermoide intracraneal OFFICIAL +en es HP:0012097 Intracranial dermoid cyst rdfs:label Quiste dermoide intracraneal OFFICIAL +en es HP:0012098 Edema of the dorsum of feet rdfs:label Edema del dorso de los pies OFFICIAL +en es HP:0012099 Abnormality of circulating catecholamine level rdfs:label Alteración del nivel plasmático de catecolaminas OFFICIAL +en es HP:0012100 Abnormal circulating creatinine level rdfs:label Nivel de creatinina circulante anormal OFFICIAL +en es HP:0012101 Decreased serum creatinine rdfs:label Disminución de la creatinina sérica OFFICIAL +en es HP:0012102 Abnormal mitochondrial number rdfs:label Número anormal de mitocondrias OFFICIAL +en es HP:0012103 Abnormality of the mitochondrion rdfs:label Anomalía de la mitocondria OFFICIAL +en es HP:0012104 Parietal cortical atrophy rdfs:label Atrofia cortical parietal OFFICIAL +en es HP:0012105 Occipital cortical atrophy rdfs:label Atrofia cortical occipital OFFICIAL +en es HP:0012106 Rhizomelic leg shortening rdfs:label Acortamiento rizomélico de la pierna OFFICIAL +en es HP:0012107 Increased fibular diameter rdfs:label Aumento de diámetro del peroné OFFICIAL +en es HP:0012108 Open angle glaucoma rdfs:label Glaucoma primario de ángulo abierto OFFICIAL +en es HP:0012109 Angle closure glaucoma rdfs:label Glaucoma primario de ángulo cerrado OFFICIAL +en es HP:0012110 Hypoplasia of the pons rdfs:label Hipoplasia de la protuberancia OFFICIAL +en es HP:0012111 Abnormality of circulating glucocorticoid level rdfs:label Alteración del nivel plasmático de glucocorticoides OFFICIAL +en es HP:0012112 Abnormal circulating corticosterone level rdfs:label Alteración del nivel plasmático de corticosterona OFFICIAL +en es HP:0012113 Abnormal circulating creatine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la creatina OFFICIAL +en es HP:0012114 Endometrial carcinoma rdfs:label Carcinoma endometrial OFFICIAL +en es HP:0012115 Hepatitis rdfs:label Hepatitis OFFICIAL +en es HP:0012116 Abnormal albumin level rdfs:label Nivel de albúmina anormal OFFICIAL +en es HP:0012117 Hyperalbuminemia rdfs:label Hiperalbuminemia OFFICIAL +en es HP:0012118 Laryngeal carcinoma rdfs:label Carcinoma de laringe OFFICIAL +en es HP:0012119 Methemoglobinemia rdfs:label Metahemoglobinemia OFFICIAL +en es HP:0012120 Methylmalonic aciduria rdfs:label Aciduria metilmalónica OFFICIAL +en es HP:0012121 Panuveitis rdfs:label Panuveitis OFFICIAL +en es HP:0012122 Anterior uveitis rdfs:label Uveítis anterior OFFICIAL +en es HP:0012123 Posterior uveitis rdfs:label Uveítis posterior OFFICIAL +en es HP:0012124 Intermediate uveitis rdfs:label Uveítis intermedia OFFICIAL +en es HP:0012125 Prostate cancer rdfs:label Cáncer de próstata OFFICIAL +en es HP:0012126 Stomach cancer rdfs:label Cáncer de estómago OFFICIAL +en es HP:0012127 Uraciluria rdfs:label Uraciluria OFFICIAL +en es HP:0012128 Basal ganglia necrosis rdfs:label Necrosis de los ganglios basales OFFICIAL +en es HP:0012129 Abnormality of bone marrow stromal cells rdfs:label Alteración de las células estromales de la médula ósea OFFICIAL +en es HP:0012130 Abnormal erythroid lineage cell morphology rdfs:label Alteración de las células del linaje eritroide OFFICIAL +en es HP:0012131 Abnormal number of erythroid precursors rdfs:label Número anormal de los precursores eritroides OFFICIAL +en es HP:0012132 Erythroid hyperplasia rdfs:label Hiperplasia eritroide OFFICIAL +en es HP:0012133 Erythroid hypoplasia rdfs:label Hipoplasia eritroide OFFICIAL +en es HP:0012134 Dysplastic erythropoesis rdfs:label Eritropoyesis displásica OFFICIAL +en es HP:0012135 Abnormal granulocytopoietic cell morphology rdfs:label Alteración de las células del linaje mieloide OFFICIAL +en es HP:0012136 Dysplastic granulopoesis rdfs:label Granulopoyesis displásica OFFICIAL +en es HP:0012137 Abnormal number of granulocyte precursors rdfs:label Número anormal de precursores granulocíticos OFFICIAL +en es HP:0012138 Granulocytic hyperplasia rdfs:label Hiperplasia granulocítica OFFICIAL +en es HP:0012139 Granulocytic hypoplasia rdfs:label Hipoplasia granulocítica OFFICIAL +en es HP:0012140 obsolete Abnormality of cells of the lymphoid lineage rdfs:label Alteración de las células del linaje linfoide OFFICIAL +en es HP:0012142 Pancreatic squamous cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células escamosas de páncreas OFFICIAL +en es HP:0012143 Abnormal megakaryocyte morphology rdfs:label Alteración de las células del linaje de megacariocitos OFFICIAL +en es HP:0012144 Abnormality monocyte morphology rdfs:label Alteración de las células del linaje de monocitos / macrófagos OFFICIAL +en es HP:0012145 Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow rdfs:label Alteración de múltiples linajes celulares de la médula ósea OFFICIAL +en es HP:0012146 Abnormality of von Willebrand factor rdfs:label Alteración del factor von Willebrand OFFICIAL +en es HP:0012147 Reduced quantity of Von Willebrand factor rdfs:label Disminución de la cantidad de factor de von Willebrand OFFICIAL +en es HP:0012148 Multiple lineage myelodysplasia rdfs:label Mielodisplasia de múltiples linajes OFFICIAL +en es HP:0012149 Bilineage myelodysplasia rdfs:label Mielodisplasia de dos linajes OFFICIAL +en es HP:0012150 Single lineage myelodysplasia rdfs:label Mielodisplasia de linaje único OFFICIAL +en es HP:0012151 Hemothorax rdfs:label Hemotórax OFFICIAL +en es HP:0012152 Foveoschisis rdfs:label Foveosquisis OFFICIAL +en es HP:0012153 Hypotriglyceridemia rdfs:label Hipotrigliceridemia OFFICIAL +en es HP:0012154 Anhedonia rdfs:label Anhedonia OFFICIAL +en es HP:0012155 Decreased corneal sensation rdfs:label Disminución de la sensibilidad corneal OFFICIAL +en es HP:0012156 Hemophagocytosis rdfs:label Hemofagocitosis OFFICIAL +en es HP:0012157 Subcortical cerebral atrophy rdfs:label Atrofia cerebral subcortical OFFICIAL +en es HP:0012158 Carotid artery dissection rdfs:label Disección de la arteria carótida OFFICIAL +en es HP:0012159 Internal carotid artery dissection rdfs:label Disección de la arteria carótida interna OFFICIAL +en es HP:0012160 Intracranial internal carotid artery dissection rdfs:label Disección de la arteria carótida interna intracraneal OFFICIAL +en es HP:0012161 External carotid artery dissection rdfs:label Disección de la arteria carótida externa OFFICIAL +en es HP:0012162 Common carotid artery dissection rdfs:label Disección de la arteria carótida común OFFICIAL +en es HP:0012163 Carotid artery dilatation rdfs:label Aneurisma de la arteria carótida OFFICIAL +en es HP:0012164 Asterixis rdfs:label Asterixis OFFICIAL +en es HP:0012165 Oligodactyly rdfs:label Oligodactilia OFFICIAL +en es HP:0012166 Skin-picking rdfs:label Dermatilomanía / pellizcado cutáneo patológico OFFICIAL +en es HP:0012167 Hair-pulling rdfs:label Tricotilomanía OFFICIAL +en es HP:0012168 Head-banging rdfs:label Golpearse en la cabeza OFFICIAL +en es HP:0012169 Self-biting rdfs:label Auto mutilación compulsiva / auto mordida compulsiva OFFICIAL +en es HP:0012170 Nail-biting rdfs:label Morderse las uñas OFFICIAL +en es HP:0012171 Stereotypical hand wringing rdfs:label Torsión de la mano estereotipado OFFICIAL +en es HP:0012172 Stereotypical body rocking rdfs:label Balanceo corporal estereotipado OFFICIAL +en es HP:0012173 Orthostatic tachycardia rdfs:label Taquicardia ortostática OFFICIAL +en es HP:0012174 Glioblastoma multiforme rdfs:label Glioblastoma multiforme OFFICIAL +en es HP:0012175 Resistance to activated protein C rdfs:label Resistencia a la proteína C activada OFFICIAL +en es HP:0012176 Abnormal natural killer cell morphology rdfs:label "Alteración de las células ""natural killers""" OFFICIAL +en es HP:0012177 Abnormal natural killer cell physiology rdfs:label "Alteración de la función de las células ""natural killers""" OFFICIAL +en es HP:0012178 Reduced natural killer cell activity rdfs:label Disminución de la actividad de las células asesinas naturales OFFICIAL +en es HP:0012179 Craniofacial dystonia rdfs:label Distonía craneofacial OFFICIAL +en es HP:0012180 Cystic medial necrosis rdfs:label Necrosis quística de la media OFFICIAL +en es HP:0012181 Entrapment neuropathy rdfs:label Neuropatía por atrapamiento OFFICIAL +en es HP:0012182 Oropharyngeal squamous cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células escamosas de la orofaringe OFFICIAL +en es HP:0012183 Hyperplastic colonic polyposis rdfs:label Poliposis colónica hiperplásica OFFICIAL +en es HP:0012184 Increased HDL cholesterol concentration rdfs:label Hiperalfalipoproteinemia OFFICIAL +en es HP:0012185 Constrictive median neuropathy rdfs:label Neuropatía del nervio mediano por compresión OFFICIAL +en es HP:0012186 Entrapment neuropathy of the ulnar nerve at elbow rdfs:label Neuropatía por atrapamiento del nervio cubital a nivel del codo OFFICIAL +en es HP:0012187 Increased erythrocyte protoporphyrin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de protoporfirina eritrocitaria OFFICIAL +en es HP:0012188 Hyperemesis gravidarum rdfs:label Hiperemesis gravídica OFFICIAL +en es HP:0012189 Hodgkin lymphoma rdfs:label Linfoma de Hodgkin OFFICIAL +en es HP:0012190 T-cell lymphoma rdfs:label Linfoma de células T OFFICIAL +en es HP:0012191 B-cell lymphoma rdfs:label Linfoma de células B OFFICIAL +en es HP:0012192 Cutaneous T-cell lymphoma rdfs:label Linfoma cutáneo de células T OFFICIAL +en es HP:0012193 Anaplastic large-cell lymphoma rdfs:label Linfoma anaplásico de células grandes OFFICIAL +en es HP:0012194 Episodic hemiplegia rdfs:label Hemiplejía episódica OFFICIAL +en es HP:0012195 Irregular respiration rdfs:label Respiración irregular OFFICIAL +en es HP:0012196 Cheyne-Stokes respiration rdfs:label Respiración de Cheyne-Stokes OFFICIAL +en es HP:0012197 Insulinoma rdfs:label Insulinoma OFFICIAL +en es HP:0012198 Juvenile colonic polyposis rdfs:label Poliposis colónica juvenil OFFICIAL +en es HP:0012199 Cluster headache rdfs:label Cefalea en racimos OFFICIAL +en es HP:0012200 Abnormality of prothrombin rdfs:label Alteración de la protrombina OFFICIAL +en es HP:0012201 obsolete Reduced prothrombin activity rdfs:label Disminución de la actividad de la protrombina OFFICIAL +en es HP:0012202 Increased serum bile acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácidos biliares en suero OFFICIAL +en es HP:0012203 Onychomycosis rdfs:label Onicomicosis OFFICIAL +en es HP:0012204 Recurrent vulvovaginal candidiasis rdfs:label Candidiasis vulvovaginal recurrente OFFICIAL +en es HP:0012205 Globozoospermia rdfs:label Globozoospermia OFFICIAL +en es HP:0012206 Abnormal sperm motility rdfs:label Motilidad anormal del esperma OFFICIAL +en es HP:0012207 Reduced sperm motility rdfs:label Reducción de la movilidad del esperma OFFICIAL +en es HP:0012208 Nonmotile sperm rdfs:label Espermatozoides inmóviles OFFICIAL +en es HP:0012209 Juvenile myelomonocytic leukemia rdfs:label Leucemia mielomonocítica juvenil OFFICIAL +en es HP:0012210 Abnormal renal morphology rdfs:label Morfología renal anormal OFFICIAL +en es HP:0012211 Abnormal renal physiology rdfs:label Función renal anormal OFFICIAL +en es HP:0012212 Abnormal glomerular filtration rate rdfs:label Tasa de filtración glomerular anormal OFFICIAL +en es HP:0012213 Decreased glomerular filtration rate rdfs:label Disminución de la tasa de filtración glomerular OFFICIAL +en es HP:0012214 Increased glomerular filtration rate rdfs:label Aumento en la tasa de filtración glomerular OFFICIAL +en es HP:0012215 Testicular microlithiasis rdfs:label Microlitiasis testicular OFFICIAL +en es HP:0012216 Entrapment neuropathy of suprascapular nerve rdfs:label Neuropatía por atrapamiento del nervio supraescapular OFFICIAL +en es HP:0012217 Increased urinary porphobilinogen rdfs:label Aumento de porfobilinógeno urinario OFFICIAL +en es HP:0012218 Alveolar soft part sarcoma rdfs:label Sarcoma de partes blandas de aspecto alveolar OFFICIAL +en es HP:0012219 Erythema nodosum rdfs:label Eritema nudoso OFFICIAL +en es HP:0012220 Non-caseating epithelioid cell granulomatosis rdfs:label Granulomatosis de células epitelioides no caseoso OFFICIAL +en es HP:0012221 Pretibial blistering rdfs:label Ampollas pretibiales OFFICIAL +en es HP:0012222 Arachnoid hemangiomatosis rdfs:label Hemangiomatosis aracnoidea OFFICIAL +en es HP:0012223 Splenic rupture rdfs:label Ruptura esplénica OFFICIAL +en es HP:0012224 Circulating immune complexes rdfs:label Complejos inmunes circulantes OFFICIAL +en es HP:0012225 Oligodontia of primary teeth rdfs:label Oligodoncia de los dientes primarios OFFICIAL +en es HP:0012226 Ovarian teratoma rdfs:label Teratoma ovárico OFFICIAL +en es HP:0012227 Urethral stricture rdfs:label Estenosis ureteral asociada a cicatrices o infecciones OFFICIAL +en es HP:0012228 Tension-type headache rdfs:label Cefalea tensional OFFICIAL +en es HP:0012229 CSF pleocytosis rdfs:label Pleocitosis en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL +en es HP:0012230 Rhegmatogenous retinal detachment rdfs:label Desprendimiento regmatógeno de retina OFFICIAL +en es HP:0012231 Exudative retinal detachment rdfs:label Desprendimiento exudativo de retina OFFICIAL +en es HP:0012232 Shortened QT interval rdfs:label Intervalo qt acortado OFFICIAL +en es HP:0012233 Intramuscular hematoma rdfs:label Hematoma intramuscular OFFICIAL +en es HP:0012234 Agranulocytosis rdfs:label Agranulocitosis OFFICIAL +en es HP:0012235 Drug-induced agranulocytosis rdfs:label Agranulocitosis inducida por medicamentos OFFICIAL +en es HP:0012236 Elevated sweat chloride rdfs:label Cloruro en sudor elevado OFFICIAL +en es HP:0012237 Urocanic aciduria rdfs:label Aciduria urocánica OFFICIAL +en es HP:0012238 Increased circulating chylomicron concentration rdfs:label Hiperquilomicronemia OFFICIAL +en es HP:0012239 Atransferrinemia rdfs:label Atransferrinemia OFFICIAL +en es HP:0012240 Increased intramyocellular lipid droplets rdfs:label Aumento de gotas de lípidos intramiocelulares OFFICIAL +en es HP:0012241 Levator palpebrae superioris atrophy rdfs:label Atrofia del elevador del párpado superior OFFICIAL +en es HP:0012242 Superior rectus atrophy rdfs:label Atrofia del músculo recto superior OFFICIAL +en es HP:0012243 Abnormal reproductive system morphology rdfs:label Anormal morfología del sistema genital OFFICIAL +en es HP:0012244 Abnormal sex determination rdfs:label Determinación del sexo anormal OFFICIAL +en es HP:0012245 Sex reversal rdfs:label Sexo reverso OFFICIAL +en es HP:0012246 Oculomotor nerve palsy rdfs:label Parálisis del nervio oculomotor OFFICIAL +en es HP:0012247 Specific anosmia rdfs:label Anosmia específica OFFICIAL +en es HP:0012248 Prolonged PR interval rdfs:label Intervalo PR prolongado OFFICIAL +en es HP:0012249 Abnormal ST segment rdfs:label Segmento ST anormal OFFICIAL +en es HP:0012250 ST segment depression rdfs:label Depresión del segmento ST OFFICIAL +en es HP:0012251 ST segment elevation rdfs:label Elevación del segmento ST OFFICIAL +en es HP:0012252 Abnormal respiratory system morphology rdfs:label Alteración de la morfología de las vías OFFICIAL +en es HP:0012253 Abnormal respiratory epithelium morphology rdfs:label Alteración de la morfología del epitelio respiratorio OFFICIAL +en es HP:0012254 Ewing sarcoma rdfs:label Sarcoma de Ewing OFFICIAL +en es HP:0012255 Dynein arm defect of respiratory motile cilia rdfs:label Alteración del brazo de dineina de los cilios móviles OFFICIAL +en es HP:0012256 Absent outer dynein arms rdfs:label Ausencia de brazos externos de dineína OFFICIAL +en es HP:0012257 Absent inner dynein arms rdfs:label Ausencia de brazos internos de dineína OFFICIAL +en es HP:0012258 Abnormal axonemal organization of respiratory motile cilia rdfs:label Organización anormal axonemal de los cilios móviles OFFICIAL +en es HP:0012259 Absent inner and outer dynein arms rdfs:label Ausencia de brazos de dineína internos y externos OFFICIAL +en es HP:0012260 Abnormal central microtubular pair morphology of respiratory motile cilia rdfs:label Alteración de la morfología del par de microtúbulos centrales de los cilios móviles OFFICIAL +en es HP:0012261 Abnormal respiratory motile cilium physiology rdfs:label Alteración de la función de los cilios móviles respiratorios OFFICIAL +en es HP:0012262 Abnormal ciliary motility rdfs:label Alteración de la motilidad ciliar OFFICIAL +en es HP:0012263 Immotile cilia rdfs:label Inmotilidad ciliar OFFICIAL +en es HP:0012264 Absent central microtubular pair morphology of respiratory motile cilia rdfs:label Ausencia de la morfología del par de microtúbulos central de los cilios móviles OFFICIAL +en es HP:0012265 Ciliary dyskinesia rdfs:label Discinesia ciliar OFFICIAL +en es HP:0012266 T-wave alternans rdfs:label Alternancia de la onda t OFFICIAL +en es HP:0012267 Absent respiratory ciliary axoneme radial spokes rdfs:label Ausencia de los rayos radiales del axonema de los cilios OFFICIAL +en es HP:0012268 Myxoid liposarcoma rdfs:label Liposarcoma mixoide OFFICIAL +en es HP:0012269 Abnormal muscle glycogen content rdfs:label Anomalía del contenido de glucógeno muscular OFFICIAL +en es HP:0012270 Decreased muscle glycogen content rdfs:label Disminución del contenido de glucógeno muscular OFFICIAL +en es HP:0012271 Episodic upper airway obstruction rdfs:label Obstrucción episódica de la vía aérea superior OFFICIAL +en es HP:0012272 J wave rdfs:label Onda j OFFICIAL +en es HP:0012273 Increased carotid artery intimal medial thickness rdfs:label Aumento de la íntima de la arteria carótida de espesor medio OFFICIAL +en es HP:0012274 Autosomal dominant inheritance with paternal imprinting rdfs:label Herencia autosómica dominante con impronta paterna OFFICIAL +en es HP:0012275 Autosomal dominant inheritance with maternal imprinting rdfs:label Herencia autosómica dominante con impronta materna OFFICIAL +en es HP:0012276 Digital flexor tenosynovitis rdfs:label Tenosinovitis del flexor digital de dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0012277 Hypoglycinemia rdfs:label Hipoglicinemia OFFICIAL +en es HP:0012278 Abnormal circulating serine concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de la serina OFFICIAL +en es HP:0012279 Hyposerinemia rdfs:label Hiposerinemia OFFICIAL +en es HP:0012280 Hepatic amyloidosis rdfs:label Amiloidosis hepática OFFICIAL +en es HP:0012281 Chylous ascites rdfs:label Ascitis quilosa OFFICIAL +en es HP:0012282 Morbilliform rash rdfs:label Erupción morbiliforme OFFICIAL +en es HP:0012283 Small distal femoral epiphysis rdfs:label Epífisis femoral distal pequeña OFFICIAL +en es HP:0012284 Small proximal tibial epiphyses rdfs:label Epífisis tibial proximal pequeña OFFICIAL +en es HP:0012285 Abnormal hypothalamus physiology rdfs:label Función anormal de hipotálamo OFFICIAL +en es HP:0012286 Abnormal hypothalamus morphology rdfs:label Morfología anormal del hipotálamo OFFICIAL +en es HP:0012287 Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency rdfs:label Secreción disminuida de la hormona hipotalámica liberadora de hormona luteinizante OFFICIAL +en es HP:0012288 Neoplasm of head and neck rdfs:label Neoplasia de cabeza y cuello OFFICIAL +en es HP:0012289 Facial neoplasm rdfs:label Neoplasia facial OFFICIAL +en es HP:0012290 Mouth neoplasm rdfs:label Neoplasia de la boca OFFICIAL +en es HP:0012291 obsolete Tracheal neoplasm rdfs:label Neoplasia traqueal OFFICIAL +en es HP:0012292 Fusion of gums rdfs:label Fusión de las encías OFFICIAL +en es HP:0012293 Abnormal genital pigmentation rdfs:label Pigmentación genital anormal OFFICIAL +en es HP:0012294 Abnormality of the occipital bone rdfs:label Anomalía del hueso occipital OFFICIAL +en es HP:0012295 Slender middle phalanx of finger rdfs:label Falange media del dedo de la mano delgada OFFICIAL +en es HP:0012296 Slender distal phalanx of finger rdfs:label Falange distal del dedo de la mano delgada OFFICIAL +en es HP:0012297 Slender proximal phalanx of finger rdfs:label Falange proximal del dedo de la mano delgada OFFICIAL +en es HP:0012298 Long middle phalanx of finger rdfs:label Falange media del dedo de la mano largo OFFICIAL +en es HP:0012299 Long distal phalanx of finger rdfs:label Falange distal alargada de dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0012300 Ureteral agenesis rdfs:label Agenesia ureteral OFFICIAL +en es HP:0012301 Type II transferrin isoform profile rdfs:label Perfil de isoforma de transferrina tipo ii OFFICIAL +en es HP:0012302 Herpes simplex encephalitis rdfs:label Encefalitis por herpes simplex OFFICIAL +en es HP:0012303 Abnormal aortic arch morphology rdfs:label Anomalía del arco aórtico OFFICIAL +en es HP:0012304 Hypoplastic aortic arch rdfs:label Arco aórtico hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0012305 Coarctation of the descending aortic arch rdfs:label Coartación del arco aórtico descendente OFFICIAL +en es HP:0012306 Abnormal rib ossification rdfs:label Osificación torácica anormal OFFICIAL +en es HP:0012307 Spatulate ribs rdfs:label Costillas en espátula OFFICIAL +en es HP:0012308 Decreased serum complement C9 rdfs:label Disminución sérica de C9 del complemento OFFICIAL +en es HP:0012309 Cutaneous amyloidosis rdfs:label Amiloidosis cutánea OFFICIAL +en es HP:0012310 Abnormal monocyte count rdfs:label Recuento anormal de monocitos OFFICIAL +en es HP:0012311 Monocytosis rdfs:label Monocitosis OFFICIAL +en es HP:0012312 Monocytopenia rdfs:label Monocitopenia OFFICIAL +en es HP:0012313 Heberden's node rdfs:label Ganglio de Heberden OFFICIAL +en es HP:0012314 Bouchard's node rdfs:label Ganglio de Bouchard OFFICIAL +en es HP:0012315 Histiocytoma rdfs:label Histiocitoma OFFICIAL +en es HP:0012316 Fibrous tissue neoplasm rdfs:label Neoplasia del tejido fibroso OFFICIAL +en es HP:0012317 Sacroiliac arthritis rdfs:label Artritis sacroilíaca OFFICIAL +en es HP:0012318 Occipital neuralgia rdfs:label Neuralgia occipital OFFICIAL +en es HP:0012319 Absent pigmentation of the abdomen rdfs:label Pigmentación ausente del abdomen OFFICIAL +en es HP:0012320 Absent pigmentation of the limbs rdfs:label Pigmentación ausente de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0012321 D-2-hydroxyglutaric aciduria rdfs:label Aciduria d-2-hidroxiglutárica OFFICIAL +en es HP:0012322 Perifolliculitis rdfs:label Perifoliculitis OFFICIAL +en es HP:0012323 Sleep myoclonus rdfs:label Mioclonías del sueño OFFICIAL +en es HP:0012324 Myeloid leukemia rdfs:label Leucemia mieloide OFFICIAL +en es HP:0012325 Chronic myelomonocytic leukemia rdfs:label Leucemia mielomonocítica crónica OFFICIAL +en es HP:0012326 Abnormal celiac artery morphology rdfs:label Anomalía de la arteria celíaca OFFICIAL +en es HP:0012327 Celiac artery compression rdfs:label Compresión de la arteria celíaca OFFICIAL +en es HP:0012328 Cementoma rdfs:label Cementoma OFFICIAL +en es HP:0012329 Tufted angioma rdfs:label Angioma en penacho OFFICIAL +en es HP:0012330 Pyelonephritis rdfs:label Pielonefritis OFFICIAL +en es HP:0012331 Abnormal autonomic nervous system morphology rdfs:label Morfología anormal del sistema nervioso autónomo. OFFICIAL +en es HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology rdfs:label Función anormal del sistema nervioso autónomo. OFFICIAL +en es HP:0012333 Abnormal sudomotor regulation rdfs:label Alteración en la regulación sudomotora OFFICIAL +en es HP:0012334 Extrahepatic cholestasis rdfs:label Colestasis extrahepáticas OFFICIAL +en es HP:0012335 Abnormality of folate metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo del ácido fólico OFFICIAL +en es HP:0012336 Reduced cerebrospinal fluid 5-methyltetrahydrofolate concentration rdfs:label Disminución de la concentración de 5-metiltetrahidrofolato en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:0012337 Abnormal homeostasis rdfs:label Homeostasis anormal OFFICIAL +en es HP:0012338 Abnormal energy expenditure rdfs:label Gasto de energía anormal OFFICIAL +en es HP:0012339 Increased resting energy expenditure rdfs:label Aumento del gasto energético en reposo OFFICIAL +en es HP:0012340 Decreased resting energy expenditure rdfs:label Disminución del gasto energético en reposo OFFICIAL +en es HP:0012341 Microprolactinoma rdfs:label Microprolactinoma OFFICIAL +en es HP:0012342 Macroprolactinoma rdfs:label Macroprolactinoma OFFICIAL +en es HP:0012343 Decreased serum ferritin rdfs:label Disminución de la ferritina en suero OFFICIAL +en es HP:0012344 Morphea rdfs:label Morfea OFFICIAL +en es HP:0012345 Abnormal glycosylation rdfs:label Glicosilación anormal OFFICIAL +en es HP:0012346 Abnormal protein glycosylation rdfs:label Glicosilación anormal de proteínas OFFICIAL +en es HP:0012347 Abnormal protein N-linked glycosylation rdfs:label O-glicosilación anormal de proteínas OFFICIAL +en es HP:0012348 Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Disminución de la galactosilación de n-glicosilación de la proteína ligada OFFICIAL +en es HP:0012349 Abnormal sialylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Sialilación anormal de n-glicosilación de proteínas OFFICIAL +en es HP:0012350 Decreased sialylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Disminución de la sialilación de n-glicosilación de la proteína ligada OFFICIAL +en es HP:0012351 Increased sialylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Aumento de la sialilación de n-glicosilación de la proteína ligada OFFICIAL +en es HP:0012352 Abnormal fucosylation of protein N-linked glycosylation rdfs:label Fucosilación anormal por n-glicosilación de proteínas OFFICIAL +en es HP:0012353 Decreased fucosylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Disminución de la fucosilación de n-glicosilación de la proteína ligada OFFICIAL +en es HP:0012354 Increased fucosylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Aumento de la fucosilación de n-glicosilación de la proteína ligada OFFICIAL +en es HP:0012355 Abnormal mannosylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Manosilación anormal de n-glicosilación de proteínas OFFICIAL +en es HP:0012356 Decreased mannosylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Disminución de manosilación unida a n-glicosilación de proteínas OFFICIAL +en es HP:0012357 Increased mannosylation of N-linked protein glycosylation rdfs:label Aumento de manosilación de n-glicosilación de la proteína ligada OFFICIAL +en es HP:0012358 Abnormal protein O-linked glycosylation rdfs:label N-glicosilación anormal de proteínas OFFICIAL +en es HP:0012359 Abnormal fucosylation of O-linked protein glycosylation rdfs:label Fucosilación anormal por o-glicosilación de proteínas OFFICIAL +en es HP:0012360 Decreased fucosylation of O-linked protein glycosylation rdfs:label Disminución de la fucosilación de o-glicosilación de proteínas vinculadas OFFICIAL +en es HP:0012361 Increased fucosylation of O-linked protein glycosylation rdfs:label Aumento de la fucosilación de o-glicosilación de la proteína ligada OFFICIAL +en es HP:0012362 Abnormal sialylation of O-linked protein glycosylation rdfs:label Sialilación anormal de o-glicosilación de proteínas OFFICIAL +en es HP:0012363 Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation rdfs:label Disminución de la sialilación de o-glicosilación de proteínas vinculadas OFFICIAL +en es HP:0012364 Decreased urinary potassium rdfs:label Disminución de potasio en la orina OFFICIAL +en es HP:0012365 Hypophosphaturia rdfs:label Hipofosfaturia OFFICIAL +en es HP:0012366 Basilar invagination rdfs:label Invaginación basilar OFFICIAL +en es HP:0012367 Extra fontanelles rdfs:label Fontanelas extra OFFICIAL +en es HP:0012368 Flat face rdfs:label Perfil facial plano OFFICIAL +en es HP:0012369 Abnormality of malar bones rdfs:label Anomalía malar OFFICIAL +en es HP:0012370 Prominence of the zygomatic bone rdfs:label Pómulos prominentes OFFICIAL +en es HP:0012371 Hyperplasia of midface rdfs:label Prominencia del tercio medio de la cara OFFICIAL +en es HP:0012372 Abnormal eye morphology rdfs:label Morfología anormal del ojo OFFICIAL +en es HP:0012373 Abnormal eye physiology rdfs:label Función anormal del ojo OFFICIAL +en es HP:0012374 obsolete Abnormal globe morphology rdfs:label Anomalía del globo OFFICIAL +en es HP:0012375 Chemosis rdfs:label Quemosis OFFICIAL +en es HP:0012376 Microphakia rdfs:label Microfaquia OFFICIAL +en es HP:0012377 Hemianopia rdfs:label Hemianopsia OFFICIAL +en es HP:0012378 Fatigue rdfs:label Fatiga OFFICIAL +en es HP:0012379 Abnormal enzyme/coenzyme activity rdfs:label Actividad anormal de la enzima/coenzima OFFICIAL +en es HP:0012380 Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity rdfs:label Disminución de la actividad de carnitin o-palmitoitransferasa OFFICIAL +en es HP:0012381 Delayed self-feeding during toddler years rdfs:label Retraso de auto-alimentación del niño OFFICIAL +en es HP:0012382 Left-to-right shunt rdfs:label Cortocircuito (shunt) de izquierda a derecha OFFICIAL +en es HP:0012383 Bidirectional shunt rdfs:label Cortocircuito (shunt) bidireccional OFFICIAL +en es HP:0012384 Rhinitis rdfs:label Rinitis OFFICIAL +en es HP:0012385 Camptodactyly rdfs:label Camptodactilia OFFICIAL +en es HP:0012386 Absent hallux rdfs:label Dedo gordo del pie ausente OFFICIAL +en es HP:0012387 Bronchitis rdfs:label Bronquitis OFFICIAL +en es HP:0012388 Acute bronchitis rdfs:label Bronquitis aguda OFFICIAL +en es HP:0012389 Appendicular hypotonia rdfs:label Hipotonía de una o más extremidades OFFICIAL +en es HP:0012390 Anal fissure rdfs:label Fisura anal OFFICIAL +en es HP:0012391 Hyporeflexia of upper limbs rdfs:label Hiporreflexia de miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0012392 Jaw hyporeflexia rdfs:label Hiporreflexia de la mandíbula OFFICIAL +en es HP:0012393 Allergy rdfs:label Alergia OFFICIAL +en es HP:0012394 Iodine contrast allergy rdfs:label Alergia a contrastes yodados OFFICIAL +en es HP:0012395 Seasonal allergy rdfs:label Alergia estacional OFFICIAL +en es HP:0012396 Biliary dyskinesia rdfs:label Disquinesia biliar OFFICIAL +en es HP:0012397 Aortic atherosclerotic lesion rdfs:label Aterosclerosis aórtica OFFICIAL +en es HP:0012398 Peripheral edema rdfs:label Edema periférico OFFICIAL +en es HP:0012399 Pressure ulcer rdfs:label Úlcera por presión OFFICIAL +en es HP:0012400 Abnormal aldolase level rdfs:label Nivel de aldolasa anormal OFFICIAL +en es HP:0012401 Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration rdfs:label Concentración de alfa-cetoglutarato anormal en orina OFFICIAL +en es HP:0012402 Increased urine alpha-ketoglutarate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de alfa-cetoglutarato en orina OFFICIAL +en es HP:0012403 Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration rdfs:label Concentración de alfa-cetoglutarato disminuido en orina OFFICIAL +en es HP:0012404 Abnormal urine citrate concentration rdfs:label Concentración anormal de citrato en orina OFFICIAL +en es HP:0012405 Hypocitraturia rdfs:label Hipocitraturia OFFICIAL +en es HP:0012406 Hypercitraturia rdfs:label Hipercitraturia OFFICIAL +en es HP:0012407 Scissor gait rdfs:label Marcha en tijera OFFICIAL +en es HP:0012408 Medullary nephrocalcinosis rdfs:label Nefrocalcinosis medular OFFICIAL +en es HP:0012409 Cortical nephrocalcinosis rdfs:label Nefrocalcinosis cortical OFFICIAL +en es HP:0012410 Pure red cell aplasia rdfs:label Aplasia pura de células rojas OFFICIAL +en es HP:0012411 Premature pubarche rdfs:label Pubarquia prematura OFFICIAL +en es HP:0012412 Premature adrenarche rdfs:label Adrenarquia prematura OFFICIAL +en es HP:0012413 Notched primary central incisor rdfs:label Incisivo central con muesca OFFICIAL +en es HP:0012414 Duodenal atrophy rdfs:label Atrofia duodenal OFFICIAL +en es HP:0012415 Abnormal blood gas level rdfs:label Niveles de gases en sangre anormales OFFICIAL +en es HP:0012416 Hypercapnia rdfs:label Hipercapnia OFFICIAL +en es HP:0012417 Hypocapnia rdfs:label Hipocapnia OFFICIAL +en es HP:0012418 Hypoxemia rdfs:label Hipoxemia OFFICIAL +en es HP:0012419 Hyperoxemia rdfs:label Hiperoxemia OFFICIAL +en es HP:0012420 Meconium stained amniotic fluid rdfs:label Meconio en líquido amniótico OFFICIAL +en es HP:0012421 Congenital absence of foreskin rdfs:label Ausencia congénita de prepucio OFFICIAL +en es HP:0012422 Villous hypertrophy of choroid plexus rdfs:label Hipertrofia de las vellosidades del plexo coroideo OFFICIAL +en es HP:0012423 Colonic inertia rdfs:label Inercia colónica OFFICIAL +en es HP:0012424 Chorioretinitis rdfs:label Coriorretinitis OFFICIAL +en es HP:0012425 Stercoral ulcer rdfs:label Úlcera estercoral OFFICIAL +en es HP:0012426 Optic disc drusen rdfs:label Drusas del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0012427 Excessive femoral anteversion rdfs:label Anteversión exagerada del fémur OFFICIAL +en es HP:0012428 Prominent calcaneus rdfs:label Calcáneo prominente OFFICIAL +en es HP:0012429 Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL +en es HP:0012430 Cerebral white matter hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL +en es HP:0012431 Episodic fatigue rdfs:label Fatiga episódica OFFICIAL +en es HP:0012432 Chronic fatigue rdfs:label Fatiga crónica OFFICIAL +en es HP:0012433 Abnormal social behavior rdfs:label Conducta social anormal OFFICIAL +en es HP:0012434 Delayed social development rdfs:label Retraso en el desarrollo social OFFICIAL +en es HP:0012435 Ventral shortening of foreskin rdfs:label Acortamiento ventral del prepucio OFFICIAL +en es HP:0012436 Nonocclusive coronary artery atherosclerosis rdfs:label Enfermedad de arteria coronaria no oclusiva OFFICIAL +en es HP:0012437 Abnormal gallbladder morphology rdfs:label Morfología anormal de la vesícula biliar OFFICIAL +en es HP:0012438 Abnormal gallbladder physiology rdfs:label Función anormal de la vesícula biliar OFFICIAL +en es HP:0012439 Abnormal biliary tract physiology rdfs:label Función anormal del tracto biliar OFFICIAL +en es HP:0012440 Abnormal biliary tract morphology rdfs:label Morfología anormal del tracto biliar OFFICIAL +en es HP:0012441 Sphincter of Oddi dyskinesia rdfs:label Discinesia del esfínter de oddi OFFICIAL +en es HP:0012442 Gallbladder dyskinesia rdfs:label Discinesia vesicular OFFICIAL +en es HP:0012443 Abnormality of brain morphology rdfs:label Alteración de la morfología cerebral OFFICIAL +en es HP:0012444 Brain atrophy rdfs:label Atrofia cerebral progresiva (siendo anterioremente normal) OFFICIAL +en es HP:0012446 Low CSF 5-methyltetrahydrofolate rdfs:label Nivel bajo de 5-metiltetrahidrofolato en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL +en es HP:0012447 Abnormal myelination rdfs:label Mielinización anormal OFFICIAL +en es HP:0012448 Delayed myelination rdfs:label Retraso en la mielinización OFFICIAL +en es HP:0012449 Sacroiliac joint synovitis rdfs:label Sinovitis articulación sacroilíaca OFFICIAL +en es HP:0012450 Chronic constipation rdfs:label Estreñimiento crónico OFFICIAL +en es HP:0012451 Acute constipation rdfs:label Estreñimiento agudo OFFICIAL +en es HP:0012452 Restless legs rdfs:label Piernas inquietas OFFICIAL +en es HP:0012453 Bilateral wrist flexion contracture rdfs:label Contractura en flexión bilateral de la muñeca OFFICIAL +en es HP:0012454 Unilateral wrist flexion contracture rdfs:label Contractura unilateral en flexión de la muñeca OFFICIAL +en es HP:0012455 obsolete Large artery calcification rdfs:label Calcificación de grandes arterias OFFICIAL +en es HP:0012456 Medial arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial en la capa media OFFICIAL +en es HP:0012457 Medial calcification of medium-sized arteries rdfs:label Calcificación de la media de las arterias de tamaño mediano OFFICIAL +en es HP:0012458 Medial calcification of small arteries rdfs:label Calcificación de la media de las arterias pequeñas OFFICIAL +en es HP:0012459 Hypnic headache rdfs:label Cefalea hípnica OFFICIAL +en es HP:0012460 Dysmorphic inferior cerebellar vermis rdfs:label Vermis cerebeloso inferior dismórfico OFFICIAL +en es HP:0012461 Bacteriuria rdfs:label Bacteriuria OFFICIAL +en es HP:0012462 Chin myoclonus rdfs:label Mioclonías en el mentón OFFICIAL +en es HP:0012463 Elevated transferrin saturation rdfs:label Saturación de transferrina elevada OFFICIAL +en es HP:0012464 Decreased transferrin saturation rdfs:label Disminución de la saturación de la transferrina OFFICIAL +en es HP:0012465 Elevated hepatic iron concentration rdfs:label Concentración de hierro hepático elevada OFFICIAL +en es HP:0012466 Chronic respiratory acidosis rdfs:label Acidosis respiratoria crónica OFFICIAL +en es HP:0012467 Acute respiratory acidosis rdfs:label Acidosis respiratoria aguda OFFICIAL +en es HP:0012468 Chronic acidosis rdfs:label Acidosis crónica OFFICIAL +en es HP:0012469 Infantile spasms rdfs:label Espasmos infantiles OFFICIAL +en es HP:0012470 Setting-sun eye phenomenon rdfs:label Ojos en sol poniente OFFICIAL +en es HP:0012471 Thick vermilion border rdfs:label Borde del bermellón grueso OFFICIAL +en es HP:0012472 Eclabion rdfs:label Eclabion o eversión del labio OFFICIAL +en es HP:0012473 Tongue atrophy rdfs:label Atrofia lingual OFFICIAL +en es HP:0012474 Carotid artery occlusion rdfs:label Oclusión de la arteria carótida OFFICIAL +en es HP:0012475 Decreased circulating level of specific antibody rdfs:label Deficiencia de anticuerpos específicos OFFICIAL +en es HP:0012476 Specific pneumococcal antibody deficiency rdfs:label Deficiencia específica de anticuerpos neumocócicos OFFICIAL +en es HP:0012477 Vocal tremor rdfs:label Temblor vocal OFFICIAL +en es HP:0012478 Temporomandibular joint ankylosis rdfs:label Anquilosis de la articulación temporomandibular OFFICIAL +en es HP:0012479 Temporomandibular joint crepitus rdfs:label Crepitación de la articulación temporomandibular OFFICIAL +en es HP:0012480 Abnormality of cerebral veins rdfs:label Anomalía de las venas cerebrales OFFICIAL +en es HP:0012481 Cerebral venous angioma rdfs:label Angioma venoso cerebral OFFICIAL +en es HP:0012482 Frontal venous angioma rdfs:label Angioma venoso a nivel frontal OFFICIAL +en es HP:0012483 Abnormal alpha granules rdfs:label Gránulos alfa anormales OFFICIAL +en es HP:0012484 Abnormal dense granules rdfs:label Gránulos densos anormales OFFICIAL +en es HP:0012485 Abnormal surface-connected open canalicular system rdfs:label Sistema canalicular abierto conectado a la superficie anormal OFFICIAL +en es HP:0012486 Myelitis rdfs:label Mielitis OFFICIAL +en es HP:0012487 Cerebellopontine angle arachnoid cyst rdfs:label Quiste aracnoideo del ángulo cerebelopontino OFFICIAL +en es HP:0012488 Intraventricular arachnoid cyst rdfs:label Quiste aracnoideo intraventricular OFFICIAL +en es HP:0012489 Suprasellar arachnoid cyst rdfs:label Quiste aracnoideo supraselar OFFICIAL +en es HP:0012490 Panniculitis rdfs:label Paniculitis OFFICIAL +en es HP:0012491 Abnormal dense tubular system rdfs:label Sistema tubular denso anormal OFFICIAL +en es HP:0012492 Cerebral artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria cerebral OFFICIAL +en es HP:0012493 Middle cerebral artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria cerebral media OFFICIAL +en es HP:0012494 Anterior cerebral artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria cerebral anterior OFFICIAL +en es HP:0012495 Posterior cerebral artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria cerebral posterior OFFICIAL +en es HP:0012496 Reduced maximal inspiratory pressure rdfs:label Reducción de la presión inspiratoria máxima OFFICIAL +en es HP:0012497 Reduced maximal expiratory pressure rdfs:label Reducción de la presión espiratoria máxima OFFICIAL +en es HP:0012498 Nuchal cord rdfs:label Cordón nucal OFFICIAL +en es HP:0012499 Descending aortic dissection rdfs:label Disección aórtica descendente OFFICIAL +en es HP:0012500 Verrucous papule rdfs:label Pápula verrugosa OFFICIAL +en es HP:0012501 Abnormality of the brainstem white matter rdfs:label Anomalía de la sustancia blanca del tallo cerebral OFFICIAL +en es HP:0012502 Abnormality of the internal capsule rdfs:label Anomalía de la cápsula interna OFFICIAL +en es HP:0012503 Abnormality of the pituitary gland rdfs:label Alteración de la hipófisis OFFICIAL +en es HP:0012504 Abnormal size of pituitary gland rdfs:label Tamaño anormal de la glándula pituitaria OFFICIAL +en es HP:0012505 Enlarged pituitary gland rdfs:label Hipófisis aumentada de tamaño OFFICIAL +en es HP:0012506 Small pituitary gland rdfs:label Hipófisis pequeña OFFICIAL +en es HP:0012507 Weakness of orbicularis oculi muscle rdfs:label Debilidad del músculo orbicular de los párpados OFFICIAL +en es HP:0012508 Metamorphopsia rdfs:label Metamorfopsia OFFICIAL +en es HP:0012509 Reduced thyroxin-binding globulin rdfs:label Globulina transportadora de tiroxina reducida OFFICIAL +en es HP:0012510 Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation rdfs:label Acumulación de líquido cefalorraquídeo extra-axial OFFICIAL +en es HP:0012511 Temporal optic disc pallor rdfs:label Palidez de región temporal del disco óptico OFFICIAL +en es HP:0012512 Diffuse optic disc pallor rdfs:label Palidez difusa del disco óptico OFFICIAL +en es HP:0012513 Upper limb pain rdfs:label Dolor del miembro superior OFFICIAL +en es HP:0012514 Lower limb pain rdfs:label Dolor de la extremidad inferior OFFICIAL +en es HP:0012515 Hip flexor weakness rdfs:label Debilidad de la flexión de la cadera OFFICIAL +en es HP:0012516 Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia rdfs:label Tetralogía de Fallot con atresia pulmonar OFFICIAL +en es HP:0012517 Reduced catalase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la catalasa OFFICIAL +en es HP:0012518 Abnormal circle of Willis morphology rdfs:label Anomalía del polígono de Willis OFFICIAL +en es HP:0012519 Hypoplastic posterior communicating artery rdfs:label Arteria comunicante posterior hipoplásica OFFICIAL +en es HP:0012520 Perivascular spaces rdfs:label Espacios perivasculares OFFICIAL +en es HP:0012521 Optic nerve aplasia rdfs:label Aplasia del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0012522 Spider hemangioma rdfs:label Hemangioma en forma de araña OFFICIAL +en es HP:0012523 Oral aversion rdfs:label Aversión oral OFFICIAL +en es HP:0012524 Abnormal platelet shape rdfs:label Forma de las plaquetas anormales OFFICIAL +en es HP:0012525 Abnormal alpha granule distribution rdfs:label Distribución anormal de gránulos alfa OFFICIAL +en es HP:0012526 Absence of alpha granules rdfs:label Ausencia de gránulos alfa OFFICIAL +en es HP:0012527 Abnormal alpha granule content rdfs:label Contenido anormal de gránulos alfa OFFICIAL +en es HP:0012528 Abnormal number of alpha granules rdfs:label Número anormal de gránulos alfa OFFICIAL +en es HP:0012529 Abnormal dense granule content rdfs:label Contenido anormal de gránulos densos OFFICIAL +en es HP:0012530 Abnormal number of dense granules rdfs:label Número anormal de gránulos densos OFFICIAL +en es HP:0012531 Pain rdfs:label Dolor OFFICIAL +en es HP:0012532 Chronic pain rdfs:label Dolor crónico OFFICIAL +en es HP:0012533 Allodynia rdfs:label Alodinia OFFICIAL +en es HP:0012534 Dysesthesia rdfs:label Disestesia OFFICIAL +en es HP:0012535 Abnormal synaptic transmission rdfs:label Transmisión sináptica anormal OFFICIAL +en es HP:0012536 Maternal anticardiolipin antibody positive rdfs:label Anticuerpos anticardiolipina materno positivos OFFICIAL +en es HP:0012537 Food intolerance rdfs:label Intolerancia alimentaria OFFICIAL +en es HP:0012538 Gluten intolerance rdfs:label Intolerancia al gluten OFFICIAL +en es HP:0012539 Non-Hodgkin lymphoma rdfs:label Linfoma no Hodgkin OFFICIAL +en es HP:0012540 Axillary epidermoid cyst rdfs:label Quiste epidermoide axilar OFFICIAL +en es HP:0012541 Cephalohematoma rdfs:label Cefalohematoma neonatal OFFICIAL +en es HP:0012542 Onychauxis rdfs:label Onicauxia (hipertrofia de la uñas) OFFICIAL +en es HP:0012543 Hemosiderinuria rdfs:label Hemosiderinuria OFFICIAL +en es HP:0012544 Elevated aldolase level rdfs:label Nivel de aldolasa elevada OFFICIAL +en es HP:0012545 Reduced aldolase level rdfs:label Reducción del nivel de aldolasa OFFICIAL +en es HP:0012546 Skewed maternal X inactivation rdfs:label Inactivación preferencial del cromosoma X materna OFFICIAL +en es HP:0012547 Abnormal involuntary eye movements rdfs:label Movimientos oculares involuntarios anormales OFFICIAL +en es HP:0012548 Fatty replacement of skeletal muscle rdfs:label Infiltración grasa del músculo esquelético OFFICIAL +en es HP:0012549 Conjunctival lipoma rdfs:label Lipoma conjuntival OFFICIAL +en es HP:0012550 Colonic varices rdfs:label Várices del colon OFFICIAL +en es HP:0012551 Absent neutrophil specific granules rdfs:label Ausencia de los gránulos específicos de neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0012552 Increased neutrophil nuclear projections rdfs:label Aumento de las proyecciones nucleares de los neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0012553 Hypoplastic thumbnail rdfs:label Hipoplasia de la uña del pulgar OFFICIAL +en es HP:0012554 Absent thumbnail rdfs:label Ausencia de uñas OFFICIAL +en es HP:0012555 Absent nail of hallux rdfs:label Ausencia de uña del hallux OFFICIAL +en es HP:0012556 Hyperbetaalaninemia rdfs:label Hiperbetaalaninemia OFFICIAL +en es HP:0012557 EEG with centrotemporal focal spike waves rdfs:label EEG con ondas pico focales centrotemporales OFFICIAL +en es HP:0012558 Abnormal T3/T4 ratio rdfs:label Relación T3/T4 anormal OFFICIAL +en es HP:0012559 Increased T3/T4 ratio rdfs:label Aumento de la relación T3/T4 OFFICIAL +en es HP:0012560 Decreased T3/T4 ratio rdfs:label Relación T3/T4 disminuida OFFICIAL +en es HP:0012561 Unicuspid aortic valve rdfs:label Válvula aórtica unicúspide OFFICIAL +en es HP:0012562 Premature epimetaphyseal fusion in hand rdfs:label Fusión epimetafisiaria prematura en la mano OFFICIAL +en es HP:0012563 Premature epimetaphyseal fusion in foot rdfs:label Fusión epimetafisiaria prematura en el pie OFFICIAL +en es HP:0012564 Premature epimetaphyseal fusion in tibia rdfs:label Fusión epimetafisiaria prematura en la tibia OFFICIAL +en es HP:0012565 Premature epimetaphyseal fusion in fibula rdfs:label Fusión epimetafisiaria prematura en el peroné OFFICIAL +en es HP:0012566 Premature epimetaphyseal fusion in radius rdfs:label Fusión prematura epimetafisiaria en radio OFFICIAL +en es HP:0012567 Premature epimetaphyseal fusion in ulna rdfs:label Fusión epimetafisiaria prematura en el cúbito OFFICIAL +en es HP:0012568 Lower eyelid edema rdfs:label Edema del párpado inferior OFFICIAL +en es HP:0012569 Delayed menarche rdfs:label Retraso de la menarquia OFFICIAL +en es HP:0012570 Synovial sarcoma rdfs:label Sarcoma sinovial OFFICIAL +en es HP:0012571 Ureter fissus rdfs:label Duplicación y fusión del uréter OFFICIAL +en es HP:0012572 Ureter duplex rdfs:label Duplicación del uréter OFFICIAL +en es HP:0012573 Global proximal tubulopathy rdfs:label Tubulopatía proximal global OFFICIAL +en es HP:0012574 Mesangial hypercellularity rdfs:label Proliferación mesangial OFFICIAL +en es HP:0012575 Abnormal nephron morphology rdfs:label Anomalía de la nefrona OFFICIAL +en es HP:0012576 Glomerular C3 deposition rdfs:label Nefropatía c3 OFFICIAL +en es HP:0012577 Thin glomerular basement membrane rdfs:label Membrana basal glomerular delgada OFFICIAL +en es HP:0012578 Membranous nephropathy rdfs:label Nefropatía membranosa OFFICIAL +en es HP:0012579 Minimal change glomerulonephritis rdfs:label Glomerulonefritis de cambios mínimos OFFICIAL +en es HP:0012580 Calcium phosphate nephrolithiasis rdfs:label Nefrolitiasis por fosfato de calcio OFFICIAL +en es HP:0012581 Solitary renal cyst rdfs:label Quiste renal solitario OFFICIAL +en es HP:0012582 Bilateral renal dysplasia rdfs:label Displasia renal bilateral OFFICIAL +en es HP:0012583 Unilateral renal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia renal unilateral OFFICIAL +en es HP:0012584 Bilateral renal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia renal bilateral OFFICIAL +en es HP:0012585 Renal atrophy rdfs:label Atrofia renal OFFICIAL +en es HP:0012586 Bilateral renal atrophy rdfs:label Atrofia renal bilateral OFFICIAL +en es HP:0012587 Macroscopic hematuria rdfs:label Hematuria macroscópica OFFICIAL +en es HP:0012588 Steroid-resistant nephrotic syndrome rdfs:label Síndrome nefrótico resistente a esteroides OFFICIAL +en es HP:0012589 Multidrug-resistant nephrotic syndrome rdfs:label Síndrome nefrótico resistente a múltiples fármacos OFFICIAL +en es HP:0012590 Abnormal urine output rdfs:label Producción anormal de la orina OFFICIAL +en es HP:0012591 Abnormal urinary electrolyte concentration rdfs:label Concentración de electrolitos urinarios anormal OFFICIAL +en es HP:0012592 Albuminuria rdfs:label Albuminuria OFFICIAL +en es HP:0012593 Nephrotic range proteinuria rdfs:label Proteinuria en rango nefrótico OFFICIAL +en es HP:0012594 Microalbuminuria rdfs:label Microalbuminuria OFFICIAL +en es HP:0012595 Mild proteinuria rdfs:label Proteinuria leve OFFICIAL +en es HP:0012596 Moderate proteinuria rdfs:label Proteinuria moderada OFFICIAL +en es HP:0012597 Heavy proteinuria rdfs:label Proteinuria pesada OFFICIAL +en es HP:0012598 Abnormal urine potassium concentration rdfs:label Concentración de potasio urinario anormal OFFICIAL +en es HP:0012599 Abnormal urine phosphate concentration rdfs:label Concentración de fosfato urinario anormal OFFICIAL +en es HP:0012600 Abnormal urine chloride concentration rdfs:label Concentración anormal de cloruro en orina OFFICIAL +en es HP:0012601 Hypochloriduria rdfs:label Hipocloriduria OFFICIAL +en es HP:0012602 Renal chloride wasting rdfs:label Pérdida renal de cloro OFFICIAL +en es HP:0012603 Abnormal urine sodium concentration rdfs:label Concentración de sodio urinario anormal OFFICIAL +en es HP:0012604 Hyponatriuria rdfs:label Hiponatriuria OFFICIAL +en es HP:0012605 Hypernatriuria rdfs:label Hipernatriuria OFFICIAL +en es HP:0012606 Renal sodium wasting rdfs:label Perdida renal de sodio OFFICIAL +en es HP:0012607 Abnormal urine magnesium concentration rdfs:label Concentración de magnesio anormal de la orina OFFICIAL +en es HP:0012608 Hypermagnesiuria rdfs:label Hipermagnesiuria OFFICIAL +en es HP:0012609 Hypomagnesiuria rdfs:label Hipomagnesiuria OFFICIAL +en es HP:0012610 Abnormality of urinary uric acid concentration rdfs:label Anomalía en la concentración de ácido úrico urinario OFFICIAL +en es HP:0012611 Increased urinary urate rdfs:label Aumento de urato urinario OFFICIAL +en es HP:0012612 Abnormal urinary sulfate concentration rdfs:label Concentración de sulfato urinario anormal OFFICIAL +en es HP:0012613 Increased urinary sulfate rdfs:label Aumento del sulfato urinario OFFICIAL +en es HP:0012614 Abnormal urine cytology rdfs:label Citología anormal de la orina OFFICIAL +en es HP:0012615 Cylindruria rdfs:label Cilindruria OFFICIAL +en es HP:0012616 Leukocyte cylindruria rdfs:label Cilindros leucocitarios OFFICIAL +en es HP:0012617 Erythrocyte cylindruria rdfs:label Cilindruria eritrocítica OFFICIAL +en es HP:0012618 Urachal cyst rdfs:label Quiste del uraco OFFICIAL +en es HP:0012619 Multiple bladder diverticula rdfs:label Divertículos múltiple en la vejiga OFFICIAL +en es HP:0012620 Cloacal abnormality rdfs:label Anomalía cloacal OFFICIAL +en es HP:0012621 Persistent cloaca rdfs:label Cloaca persistente OFFICIAL +en es HP:0012622 Chronic kidney disease rdfs:label Enfermedad renal crónica OFFICIAL +en es HP:0012623 Stage 1 chronic kidney disease rdfs:label Enfermedad renal crónica estadio 1 OFFICIAL +en es HP:0012624 Stage 2 chronic kidney disease rdfs:label Enfermedad renal crónica estadio 2 OFFICIAL +en es HP:0012625 Stage 3 chronic kidney disease rdfs:label Enfermedad renal crónica estadio 3 OFFICIAL +en es HP:0012626 Stage 4 chronic kidney disease rdfs:label Enfermedad renal crónica estadio 4 OFFICIAL +en es HP:0012627 Pseudoexfoliation rdfs:label Pseudoexfoliación OFFICIAL +en es HP:0012628 Abnormal suspensory ligament of lens morphology rdfs:label Anomalía del ligamento suspensorio del cristalino OFFICIAL +en es HP:0012629 Phakodonesis rdfs:label Facodonesis OFFICIAL +en es HP:0012630 Abnormal trabecular meshwork morphology rdfs:label Anomalía de la malla trabecular OFFICIAL +en es HP:0012631 Pigment deposition in the trabecular meshwork rdfs:label Depósitos de pigmento en la malla trabecular OFFICIAL +en es HP:0012632 Abnormal intraocular pressure rdfs:label Presión intraocular anormal OFFICIAL +en es HP:0012633 Asymmetry of intraocular pressure rdfs:label Asimetría de la presión intraocular OFFICIAL +en es HP:0012634 Iris pigment dispersion rdfs:label Dispersión del pigmento del iris OFFICIAL +en es HP:0012635 Iris hypoperfusion rdfs:label Hipoperfusión del iris OFFICIAL +en es HP:0012636 Retinal vein occlusion rdfs:label Oclusión de la vena retiniana OFFICIAL +en es HP:0012637 Renal calcium wasting rdfs:label Pérdida renal de calcio OFFICIAL +en es HP:0012638 Abnormality of nervous system physiology rdfs:label Alteración en la función del sistema nervioso OFFICIAL +en es HP:0012639 Abnormality of nervous system morphology rdfs:label Alteración en la morfología del sistema nervioso OFFICIAL +en es HP:0012640 Abnormality of intracranial pressure rdfs:label Presión intracraneana anormal OFFICIAL +en es HP:0012641 Decreased intracranial pressure rdfs:label Presión intracraneal disminuida OFFICIAL +en es HP:0012642 Cerebellar agenesis rdfs:label Agenesia cerebelosa OFFICIAL +en es HP:0012643 Foveal hypopigmentation rdfs:label Hipopigmentación foveal OFFICIAL +en es HP:0012644 Increased caudate lactate level rdfs:label Aumento de lactato en núcleo caudado OFFICIAL +en es HP:0012645 Enlarged peripheral nerve rdfs:label Aumento en el tamaño de nervios periféricos OFFICIAL +en es HP:0012646 Retractile testis rdfs:label Testículo retráctil OFFICIAL +en es HP:0012647 Abnormal inflammatory response rdfs:label Respuesta inflamatoria anormal OFFICIAL +en es HP:0012648 Decreased inflammatory response rdfs:label Disminución de la respuesta inflamatoria OFFICIAL +en es HP:0012649 Increased inflammatory response rdfs:label Aumento de la respuesta inflamatoria OFFICIAL +en es HP:0012650 Perisylvian polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria perisilviana OFFICIAL +en es HP:0012651 Abasia rdfs:label Abasia paralítica OFFICIAL +en es HP:0012652 Exercise-induced asthma rdfs:label Asma inducida por el ejercicio OFFICIAL +en es HP:0012653 Status asthmaticus rdfs:label Estado asmático OFFICIAL +en es HP:0012654 Abnormal CSF dopamine level rdfs:label Niveles anormales de dopamina en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL +en es HP:0012655 Elevated CSF dopamine level rdfs:label Niveles elevados de dopamina en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL +en es HP:0012656 Reduced CSF dopamine level rdfs:label Reducción del nivel de dopamina en el líquido cefalorraquideo OFFICIAL +en es HP:0012657 Abnormal brain positron emission tomography rdfs:label Tomografía por emisión de positrones cerebral anormal OFFICIAL +en es HP:0012658 Abnormal brain FDG positron emission tomography rdfs:label Tomografía por emisión de positrones cerebral con fdg (fluorodesoxiglucosa) anormal OFFICIAL +en es HP:0012659 Prefrontal hypometabolism in FDG PET rdfs:label Hipometabolismo prefrontal en tomografía por emisión de positrones pet con fdg OFFICIAL +en es HP:0012660 Thalamic hypometabolism in FDG PET rdfs:label Hipometabolismo talámico en en tomografía por emisión de positrones pet con fdg OFFICIAL +en es HP:0012661 Hypothalamic hypometabolism in FDG PET rdfs:label Hipometabolismo en hipotálamo por tomografía de emisión de positrones con fdg OFFICIAL +en es HP:0012662 Parietal hypometabolism in FDG PET rdfs:label Hipometabolismo parietal en la tomografía por emisión de positrones PET con fdg OFFICIAL +en es HP:0012663 Mildly reduced ejection fraction rdfs:label Fracción de eyección reducida ligeramente OFFICIAL +en es HP:0012664 Reduced ejection fraction rdfs:label Fracción de eyección reducida OFFICIAL +en es HP:0012665 Moderately reduced ejection fraction rdfs:label Fracción de eyección moderadamente reducida OFFICIAL +en es HP:0012666 Severely reduced ejection fraction rdfs:label Fracción de eyección severamente reducida OFFICIAL +en es HP:0012667 Regional left ventricular wall motion abnormality rdfs:label Anomalía de movimiento de la pared ventricular regional izquierda OFFICIAL +en es HP:0012668 Vasovagal syncope rdfs:label Síncope vasovagal OFFICIAL +en es HP:0012669 Carotid sinus syncope rdfs:label Síncope del seno carotídeo OFFICIAL +en es HP:0012670 Orthostatic syncope rdfs:label Síncope ortostático OFFICIAL +en es HP:0012671 Abulia rdfs:label Abulia OFFICIAL +en es HP:0012672 Akinetic mutism rdfs:label Mutismo aquinético OFFICIAL +en es HP:0012673 Aplasia of the upper vagina rdfs:label Aplasia de la vagina superior OFFICIAL +en es HP:0012674 Aplasia of the lower vagina rdfs:label Aplasia de la vagina inferior OFFICIAL +en es HP:0012675 Iron accumulation in brain rdfs:label Acumulación de hierro en el cerebro OFFICIAL +en es HP:0012676 Copper accumulation in brain rdfs:label Acumulación de cobre en el cerebro OFFICIAL +en es HP:0012677 Iron accumulation in globus pallidus rdfs:label Acumulación de hierro en el globo pálido OFFICIAL +en es HP:0012678 Iron accumulation in substantia nigra rdfs:label Acumulación de hierro en la sustancia negra OFFICIAL +en es HP:0012679 Widened interpedicular distance rdfs:label Ensanchamiento de la distancia interpedicular OFFICIAL +en es HP:0012680 Abnormality of the pineal gland rdfs:label Alteración de la glándula pineal OFFICIAL +en es HP:0012681 Abnormality of pineal morphology rdfs:label Alteración de la morfología pineal OFFICIAL +en es HP:0012682 Pineal gland calcification rdfs:label Calcificación de la glándula pineal OFFICIAL +en es HP:0012683 Pineal cyst rdfs:label Quiste pineal OFFICIAL +en es HP:0012684 Abnormal pineal volume rdfs:label Volumen pineal anormal OFFICIAL +en es HP:0012685 Decreased pineal volume rdfs:label Disminución del volumen pineal OFFICIAL +en es HP:0012686 Increased pineal volume rdfs:label Aumento del volumen pineal OFFICIAL +en es HP:0012687 Agenesis of pineal gland rdfs:label Agenesia de la glándula pineal OFFICIAL +en es HP:0012688 Abnormality of pineal physiology rdfs:label Alteración de la función pineal OFFICIAL +en es HP:0012689 Abnormal pineal melatonin secretion rdfs:label Secreción pineal de melatonina anormal OFFICIAL +en es HP:0012690 T2 hypointense thalamus rdfs:label Tálamo hipointenso en t2 OFFICIAL +en es HP:0012691 Focal T2 hypointense thalamic lesion rdfs:label Lesión focal hipointensa en t2 del tálamo OFFICIAL +en es HP:0012692 Focal T2 hyperintense thalamic lesion rdfs:label Lesión focal hiperintensa en t2 del tálamo OFFICIAL +en es HP:0012693 Abnormal thalamic size rdfs:label Tamaño anormal del tálamo OFFICIAL +en es HP:0012694 Enlarged thalamic volume rdfs:label Aumento en el volúmen talámico OFFICIAL +en es HP:0012695 Decreased thalamic volume rdfs:label Disminución en el volumen talámico OFFICIAL +en es HP:0012696 Abnormal thalamic MRI signal intensity rdfs:label Alteración en la intensidad de la señal del tálamo en la resonancia magnética nuclear OFFICIAL +en es HP:0012697 Small basal ganglia rdfs:label Ganglios basales pequeños OFFICIAL +en es HP:0012698 Cerebellar gliosis rdfs:label Gliosis del cerebelo OFFICIAL +en es HP:0012699 Anomaly of lower limb diaphyses rdfs:label Anomalía de la diáfisis de los miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0012700 Abnormal large intestine physiology rdfs:label Función anormal del tracto biliar OFFICIAL +en es HP:0012701 Bowel urgency rdfs:label Urgencia intestinal OFFICIAL +en es HP:0012702 Tenesmus rdfs:label Tenesmo OFFICIAL +en es HP:0012703 Abnormal subarachnoid space morphology rdfs:label Anomalía del espacio subaracnoideo OFFICIAL +en es HP:0012704 Widened subarachnoid space rdfs:label Espacio subaracnoideo aumentado OFFICIAL +en es HP:0012705 Abnormal metabolic brain imaging by MRS rdfs:label Alteración metabólica en imagen cerebral por espectrometría de resonancia magnética nuclear OFFICIAL +en es HP:0012706 Elevated brain choline level by MRS rdfs:label Nivel de colina elevado en cerebro por resonancia magnética nuclear por espectrometría OFFICIAL +en es HP:0012707 Elevated brain lactate level by MRS rdfs:label Nivel de lactato elevado en cerebro por resonancia magnética nuclear por espectrometría OFFICIAL +en es HP:0012708 Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS rdfs:label Nivel cerebral disminuído de n-acetil aspartato en la resonancia magnética por spectroscopia OFFICIAL +en es HP:0012709 Abnormal brain choline/creatine ratio by MRS rdfs:label Razón colina/creatinina anormal en cerebro por espectrometría de resonancia magnética nuclear. OFFICIAL +en es HP:0012710 Ingrown nail rdfs:label Uñas encarnadas OFFICIAL +en es HP:0012711 Delayed ossification of vertebral epiphysis rdfs:label Retraso en la osificación de las epífisis vertebral OFFICIAL +en es HP:0012712 Mild hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia leve OFFICIAL +en es HP:0012713 Moderate hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia moderada OFFICIAL +en es HP:0012714 Severe hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia grave o severa OFFICIAL +en es HP:0012715 Profound hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia profunda OFFICIAL +en es HP:0012716 Moderate conductive hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia de conducción moderada OFFICIAL +en es HP:0012717 Severe conductive hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia de conducción grave o severa OFFICIAL +en es HP:0012718 Morphological abnormality of the gastrointestinal tract rdfs:label Anomalía morfológica del tracto gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0012719 Functional abnormality of the gastrointestinal tract rdfs:label Anomalía funcional del tracto gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0012720 Neoplasm of the nose rdfs:label Neoplasia de la cavidad nasal OFFICIAL +en es HP:0012721 Venous malformation rdfs:label Malformación venosa OFFICIAL +en es HP:0012722 Heart block rdfs:label El bloqueo cardíaco OFFICIAL +en es HP:0012723 Sinoatrial block rdfs:label Bloqueo sinoauricular OFFICIAL +en es HP:0012724 Upper eyelid edema rdfs:label Edema del párpado superior OFFICIAL +en es HP:0012725 Cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea OFFICIAL +en es HP:0012726 Episodic hypokalemia rdfs:label Hipocalemia episódica OFFICIAL +en es HP:0012727 Thoracic aortic aneurysm rdfs:label Aneurisma de la aorta torácica OFFICIAL +en es HP:0012728 Fusiform descending thoracic aortic aneurysm rdfs:label Aneurisma de aorta torácica descendente fusiforme OFFICIAL +en es HP:0012729 Saccular descending thoracic aortic aneurysm rdfs:label Aneurisma de aorta torácica descendente sacular OFFICIAL +en es HP:0012730 Aglossia rdfs:label Ausencia de lengua, aglosia OFFICIAL +en es HP:0012731 Ectopic anterior pituitary gland rdfs:label Hipófisis anterior ectópica OFFICIAL +en es HP:0012732 Anorectal anomaly rdfs:label Anomalía anorrectal OFFICIAL +en es HP:0012733 Macule rdfs:label Mácula OFFICIAL +en es HP:0012734 Ketotic hypoglycemia rdfs:label Hipoglucemia cetósica OFFICIAL +en es HP:0012735 Cough rdfs:label Tos OFFICIAL +en es HP:0012736 Profound global developmental delay rdfs:label Retraso global profundo del desarrollo OFFICIAL +en es HP:0012737 Small intestinal polyp rdfs:label Pólipo del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0012738 Agenesis of canine rdfs:label Agenesia del canino OFFICIAL +en es HP:0012739 Agenesis of the small intestine rdfs:label Agenesia del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0012740 Papilloma rdfs:label Papiloma OFFICIAL +en es HP:0012741 Unilateral cryptorchidism rdfs:label Criptorquidia unilateral OFFICIAL +en es HP:0012742 Thin fingernail rdfs:label Uña fina del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0012743 Abdominal obesity rdfs:label Obesidad abdominal OFFICIAL +en es HP:0012744 Femoral aplasia rdfs:label Aplasia del fémur OFFICIAL +en es HP:0012745 Short palpebral fissure rdfs:label Hendiduras palpebrales cortas OFFICIAL +en es HP:0012746 Thin toenail rdfs:label Uña fina del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0012747 Abnormal brainstem MRI signal intensity rdfs:label Alteración en la intensidad de la señal del tallo encefálico por resonancia magnética nuclear OFFICIAL +en es HP:0012748 Focal T2 hyperintense brainstem lesion rdfs:label Lesión focal hiperintensa en t2 del tallo cerebral OFFICIAL +en es HP:0012749 Focal T2 hypointense brainstem lesion rdfs:label Lesión focal hipointensa en t2 del tallo cerebral OFFICIAL +en es HP:0012750 T2 hypointense brainstem rdfs:label Tronco cerebral hipointenso en t2 OFFICIAL +en es HP:0012751 Abnormal basal ganglia MRI signal intensity rdfs:label Alteración en la intensidad de la señal de ganglios basales en resonancia magnética nuclear OFFICIAL +en es HP:0012752 Focal T2 hypointense basal ganglia lesion rdfs:label Lesión focal hipointensa en t2 de los ganglios basales OFFICIAL +en es HP:0012753 T2 hypointense basal ganglia rdfs:label Ganglios basales hipointensos en t2 OFFICIAL +en es HP:0012754 CNS hypermyelination rdfs:label Hipermielinización del sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0012755 Enlarged brainstem rdfs:label Aumento en el tamaño del tallo cerebral OFFICIAL +en es HP:0012756 CSF polymorphonuclear pleocytosis rdfs:label Pleocitosis a expensas de polimorfonucleares en líquido cefaloraquídeo OFFICIAL +en es HP:0012757 Abnormal neuron morphology rdfs:label Morfología neuronal anormal OFFICIAL +en es HP:0012758 Neurodevelopmental delay rdfs:label Retraso del desarrollo neurológico OFFICIAL +en es HP:0012759 Neurodevelopmental abnormality rdfs:label Anomalía en el desarrollo neurológico OFFICIAL +en es HP:0012760 Impaired social reciprocity rdfs:label Reciprocidad social deteriorada OFFICIAL +en es HP:0012761 Absent mastoid rdfs:label Ausencia del proceso mastoideo OFFICIAL +en es HP:0012762 Cerebral white matter atrophy rdfs:label Atrofia de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL +en es HP:0012763 Paroxysmal dyspnea rdfs:label Disnea paroxística OFFICIAL +en es HP:0012764 Orthopnea rdfs:label Ortopnea OFFICIAL +en es HP:0012765 Widened cerebellar subarachnoid space rdfs:label Espacio subaracnoideo cerebelar aumentado OFFICIAL +en es HP:0012766 Widened cerebral subarachnoid space rdfs:label Espacio subaracnoideo cerebelar aumentado OFFICIAL +en es HP:0012767 Abnormal placental size rdfs:label Tamaño anormal de la placenta OFFICIAL +en es HP:0012768 Neonatal asphyxia rdfs:label Asfixia neonatal OFFICIAL +en es HP:0012769 Abnormal arm span rdfs:label Envergadura anormal OFFICIAL +en es HP:0012770 Reduced arm span rdfs:label Reducción de la longitud del brazo OFFICIAL +en es HP:0012771 Increased arm span rdfs:label Aumento de la longitud del brazo OFFICIAL +en es HP:0012772 Abnormal upper to lower segment ratio rdfs:label Radio anormal segmento superior segmento inferior OFFICIAL +en es HP:0012773 Reduced upper to lower segment ratio rdfs:label Reducción del radio segmento superior inferior OFFICIAL +en es HP:0012774 Increased upper to lower segment ratio rdfs:label Incremento del radio segmento superior inferior OFFICIAL +en es HP:0012775 Stellate iris rdfs:label Iris estrellado OFFICIAL +en es HP:0012776 Abnormal ciliary body morphology rdfs:label Anomalía del cuerpo ciliar OFFICIAL +en es HP:0012777 Retinal neoplasm rdfs:label Neoplasia de retina OFFICIAL +en es HP:0012778 Retinal astrocytic hamartoma rdfs:label Hamartoma astrocítico de retina OFFICIAL +en es HP:0012779 Transient hearing impairment rdfs:label Discapacidad auditiva/hipoacusia transitoria OFFICIAL +en es HP:0012780 Neoplasm of the ear rdfs:label Neoplasias del oído OFFICIAL +en es HP:0012781 Mid-frequency hearing loss rdfs:label Pérdida auditiva para frecuencias medias OFFICIAL +en es HP:0012782 Perilobar nephrogenic rest rdfs:label Restos nefrogénicos perilobulares OFFICIAL +en es HP:0012783 Intralobar nephrogenic rest rdfs:label Restos nefrogénicos intralobares OFFICIAL +en es HP:0012784 Perinephritis rdfs:label Perinefritis OFFICIAL +en es HP:0012785 Flexion contracture of finger rdfs:label Contractura en flexión de los dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0012786 Recurrent cystitis rdfs:label Cistitis recurrente OFFICIAL +en es HP:0012787 Recurrent pyelonephritis rdfs:label Pielonefritis recurrente OFFICIAL +en es HP:0012788 Reticulate pigmentation of oral mucosa rdfs:label Pigmentación reticulada de la mucosa oral OFFICIAL +en es HP:0012789 Hypoplasia of the calcaneus rdfs:label Hipoplasia del calcáneo OFFICIAL +en es HP:0012790 Abnormal intramembranous ossification rdfs:label Osificación intramembranosa anormal OFFICIAL +en es HP:0012791 Abnormal humeral ossification rdfs:label Osificación anormal del húmero OFFICIAL +en es HP:0012792 Absent ossification of thoracic vertebral bodies rdfs:label Ausencia de osificación de los cuerpos vertebrales torácicos OFFICIAL +en es HP:0012793 Kinked brainstem rdfs:label Tallo cerebral torcido OFFICIAL +en es HP:0012794 Periventricular white matter hypodensities rdfs:label Hipodensidades periventriculares de la sustancia blanca OFFICIAL +en es HP:0012795 Abnormality of the optic disc rdfs:label Anomalía del disco óptico OFFICIAL +en es HP:0012796 Increased cup-to-disc ratio rdfs:label Aumento del ratio copa-disco OFFICIAL +en es HP:0012797 Lymphatic vessel neoplasm rdfs:label Neoplasia de vaso linfático OFFICIAL +en es HP:0012798 Pulmonary lymphangiomyomatosis rdfs:label Linfangiomiomatosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0012799 Unilateral facial palsy rdfs:label Parálisis facial unilateral OFFICIAL +en es HP:0012800 Accessory cranial suture rdfs:label Sutura craneal accesoria OFFICIAL +en es HP:0012801 Narrow jaw rdfs:label Mandíbula estrecha OFFICIAL +en es HP:0012802 Broad jaw rdfs:label Mandíbula ancha OFFICIAL +en es HP:0012803 Anisometropia rdfs:label Anisometropía OFFICIAL +en es HP:0012804 Corneal ulceration rdfs:label Ulceración de la córnea OFFICIAL +en es HP:0012805 Iris transillumination defect rdfs:label Defecto de transiluminación del iris OFFICIAL +en es HP:0012806 Proboscis rdfs:label Probóscide- Nariz en forma de trompa OFFICIAL +en es HP:0012807 High insertion of columella rdfs:label Inserción alta de la columela OFFICIAL +en es HP:0012808 Abnormal nasal base rdfs:label Base nasal anormal OFFICIAL +en es HP:0012809 Narrow nasal base rdfs:label Base nasal estrecha OFFICIAL +en es HP:0012810 Wide nasal base rdfs:label Base nasal ancha OFFICIAL +en es HP:0012811 Wide nasal ridge rdfs:label Cresta nasal OFFICIAL +en es HP:0012812 Fullness of paranasal tissue rdfs:label Relleno paranasal OFFICIAL +en es HP:0012813 Unilateral breast hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de mama unilateral OFFICIAL +en es HP:0012814 Bilateral breast hypoplasia rdfs:label Hipoplasia bilateral de la mama OFFICIAL +en es HP:0012815 Hypoplastic female external genitalia rdfs:label Genitales externos hipoplásicos femeninos OFFICIAL +en es HP:0012816 Right ventricular noncompaction cardiomyopathy rdfs:label Cardiomiopatía no compactada de ventrículo derecho OFFICIAL +en es HP:0012817 Noncompaction cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía no compactada OFFICIAL +en es HP:0012818 Biventricular noncompaction cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía no compactada biventricular OFFICIAL +en es HP:0012819 Myocarditis rdfs:label Miocarditis OFFICIAL +en es HP:0012820 Bilateral vocal cord paralysis rdfs:label Parálisis bilateral de las cuerdas vocales OFFICIAL +en es HP:0012821 Unilateral vocal cord paresis rdfs:label Paresia unilateral de cuerda vocal OFFICIAL +en es HP:0012822 Bilateral vocal cord paresis rdfs:label Paresia bilateral de las cuerdas vocales OFFICIAL +en es HP:0012823 Clinical modifier rdfs:label Modificador clínico OFFICIAL +en es HP:0012824 Severity rdfs:label Gravedad OFFICIAL +en es HP:0012825 Mild rdfs:label Leve OFFICIAL +en es HP:0012826 Moderate rdfs:label Moderado OFFICIAL +en es HP:0012827 Borderline rdfs:label Límite OFFICIAL +en es HP:0012828 Severe rdfs:label Grave OFFICIAL +en es HP:0012829 Profound rdfs:label Profundo OFFICIAL +en es HP:0012830 Position rdfs:label Posición OFFICIAL +en es HP:0012831 Laterality rdfs:label Lateralidad OFFICIAL +en es HP:0012832 Bilateral rdfs:label Bilateral OFFICIAL +en es HP:0012833 Unilateral rdfs:label Unilateral OFFICIAL +en es HP:0012834 Right rdfs:label Derecha OFFICIAL +en es HP:0012835 Left rdfs:label Izquierda OFFICIAL +en es HP:0012836 Spatial pattern rdfs:label Patrón espacial OFFICIAL +en es HP:0012837 Generalized rdfs:label Generalizado OFFICIAL +en es HP:0012838 Localized rdfs:label Localizado OFFICIAL +en es HP:0012839 Distal rdfs:label Distal OFFICIAL +en es HP:0012840 Proximal rdfs:label Proximal OFFICIAL +en es HP:0012841 Retinal vascular tortuosity rdfs:label Tortuosidad vascular retiniana OFFICIAL +en es HP:0012842 Skin appendage neoplasm rdfs:label Neoplasia de anejo cutáneo OFFICIAL +en es HP:0012843 Hair follicle neoplasm rdfs:label Neoplasia de folículo piloso OFFICIAL +en es HP:0012844 Trichilemmoma rdfs:label Tricolemoma OFFICIAL +en es HP:0012845 Single trichilemmoma rdfs:label Tricolemoma único, aislado OFFICIAL +en es HP:0012846 Multiple trichilemmomata rdfs:label Trichilemmomas múltiples OFFICIAL +en es HP:0012847 Epilepsia partialis continua rdfs:label Epilepsia parcial continua OFFICIAL +en es HP:0012848 Small intestinal stenosis rdfs:label Estenosis del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0012849 Small intestinal bleeding rdfs:label Sangrado del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0012850 Small intestinal dysmotility rdfs:label Alteración de la motilidad del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0012851 Colonic stenosis rdfs:label Estenosis del colon OFFICIAL +en es HP:0012852 Hepatic bridging fibrosis rdfs:label Fibrosis hepática puente OFFICIAL +en es HP:0012853 Scrotal hypospadias rdfs:label Hipospadias escrotal OFFICIAL +en es HP:0012854 Midshaft hypospadias rdfs:label Hipospadias perineales OFFICIAL +en es HP:0012855 Scrotal hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación escrotal OFFICIAL +en es HP:0012856 Abnormal scrotal rugation rdfs:label Rugosidad escrotal anormal OFFICIAL +en es HP:0012857 Increased scrotal rugation rdfs:label Aumento en la rugosidad escrotal OFFICIAL +en es HP:0012858 Decreased scrotal rugation rdfs:label Disminución en la rugosidad testicular OFFICIAL +en es HP:0012859 Esophageal leukoplakia rdfs:label Leucoplasia esofágica OFFICIAL +en es HP:0012860 Testicular fibrosis rdfs:label Fibrosis testicular OFFICIAL +en es HP:0012861 Ovotestis rdfs:label Ovotestes OFFICIAL +en es HP:0012862 Abnormal germ cell morphology rdfs:label Morfología anormal de células germinales OFFICIAL +en es HP:0012863 Abnormal male germ cell morphology rdfs:label Morfología anormal de las células germinales masculinas OFFICIAL +en es HP:0012864 Abnormal sperm morphology rdfs:label Morfología anormal de los espermatozoides OFFICIAL +en es HP:0012865 Sperm head anomaly rdfs:label Anomalía de la cabeza del espermatozoide OFFICIAL +en es HP:0012866 Sperm neck anomaly rdfs:label Anomalía cuello del espermatozoide OFFICIAL +en es HP:0012867 Sperm mid-piece anomaly rdfs:label Anomalía del segmento medio del espermatozoide OFFICIAL +en es HP:0012868 Sperm tail anomaly rdfs:label Anomalía en la cola de los espermatozoides OFFICIAL +en es HP:0012869 Acephalic spermatozoa rdfs:label Espermatozoides acéfalos OFFICIAL +en es HP:0012870 Vanishing testis rdfs:label Testículo evanescente OFFICIAL +en es HP:0012871 Varicocele rdfs:label Varicocele OFFICIAL +en es HP:0012872 Abnormal vas deferens morphology rdfs:label Morfología anormal de los conductos deferentes OFFICIAL +en es HP:0012873 Absent vas deferens rdfs:label Conductos deferentes ausentes OFFICIAL +en es HP:0012874 Abnormal male reproductive system physiology rdfs:label Función anormal del sistema genital masculino OFFICIAL +en es HP:0012875 Abnormal ejaculation rdfs:label Eyaculación anormal OFFICIAL +en es HP:0012876 Premature ejaculation rdfs:label Eyaculación precoz OFFICIAL +en es HP:0012877 Retrograde ejaculation rdfs:label Eyaculación retrógrada OFFICIAL +en es HP:0012878 Retarded ejaculation rdfs:label Eyaculación retardada OFFICIAL +en es HP:0012879 Anejaculation rdfs:label Aneyaculación OFFICIAL +en es HP:0012880 Abnormality of the labia minora rdfs:label Anomalía de los labios menores OFFICIAL +en es HP:0012881 Abnormality of the labia majora rdfs:label Anomalía de los labios mayores OFFICIAL +en es HP:0012882 Hyperplastic labia majora rdfs:label Labios mayores hiperplásicos OFFICIAL +en es HP:0012883 Fallopian tube cyst rdfs:label Quiste trompa de Falopio OFFICIAL +en es HP:0012884 Fallopian tube torsion rdfs:label Torsión trompa de Falopio OFFICIAL +en es HP:0012885 Fallopian tube duplication rdfs:label Duplicación trompa de Falopio OFFICIAL +en es HP:0012886 Hemorrhagic ovarian cyst rdfs:label Quiste ovárico hemorrágico OFFICIAL +en es HP:0012887 Ovarian serous cystadenoma rdfs:label Cistoadenoma seroso de ovario OFFICIAL +en es HP:0012888 Abnormality of the uterine cervix rdfs:label Anomalía del cuello uterino OFFICIAL +en es HP:0012889 Cervical endometriosis rdfs:label Endometriosis cervical OFFICIAL +en es HP:0012890 Posteriorly placed anus rdfs:label Ano de implantación posterior OFFICIAL +en es HP:0012891 High posterior hairline rdfs:label Inserción posterior del cabello alta OFFICIAL +en es HP:0012892 Facial muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia muscular facial OFFICIAL +en es HP:0012893 Neck muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia del músculo del cuello OFFICIAL +en es HP:0012894 Paraspinal muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia del músculo paraespinal OFFICIAL +en es HP:0012895 Scapular muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia muscular escapular OFFICIAL +en es HP:0012896 Abnormal motor evoked potentials rdfs:label Alteración en potenciales evocados motores OFFICIAL +en es HP:0012897 Abnormal upper-limb motor evoked potentials rdfs:label Alteración en potenciales evocados motores de miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0012898 Abnormal lower-limb motor evoked potentials rdfs:label Alteración en potenciales evocados de miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0012899 Handgrip myotonia rdfs:label Miotonía al apretar la mano OFFICIAL +en es HP:0012900 Myotonia of the face rdfs:label Miotonía de la cara OFFICIAL +en es HP:0012901 Myotonia of the jaw rdfs:label Miotonía de la mandíbula OFFICIAL +en es HP:0012902 Myotonia of the lower limb rdfs:label Miotonía de la extremidad inferior OFFICIAL +en es HP:0012903 Myotonia of the upper limb rdfs:label Miotonía de la extremidad superior OFFICIAL +en es HP:0012904 Cold-sensitive myotonia rdfs:label Miotonía sensible al frío OFFICIAL +en es HP:0012905 Euryblepharon rdfs:label Euriblefaron OFFICIAL +en es HP:0020006 Ciliary body coloboma rdfs:label Coloboma del cuerpo ciliar OFFICIAL +en es HP:0020034 Diffuse rdfs:label Difuso OFFICIAL +en es HP:0020035 Lower limb dysmetria rdfs:label Dismetría del miembro inferior OFFICIAL +en es HP:0020036 Upper limb dysmetria rdfs:label Dismetría del miembro superior OFFICIAL +en es HP:0020037 Astasia rdfs:label Astasia OFFICIAL +en es HP:0020038 Vertebrobasilar dolichoectasia rdfs:label Dolicoectasia vertebrobasilar OFFICIAL +en es HP:0020041 Double elevator palsy rdfs:label Parálisis doble de los músculos elevadores del ojo OFFICIAL +en es HP:0020042 Double depressor palsy rdfs:label Parálisis doble de los músculos depresores del ojo OFFICIAL +en es HP:0020043 Vertical incomitant strabismus rdfs:label Estrabismo no concomitante vertical OFFICIAL +en es HP:0020044 Horizontal incomitant strabismus rdfs:label Estrabismo no concomitante horizontal OFFICIAL +en es HP:0020045 Esodeviation rdfs:label Esodesviación ocular OFFICIAL +en es HP:0020046 Accommodative esotropia rdfs:label Esotropía acomodativa OFFICIAL +en es HP:0020047 Abnormal myeloid cell morphology rdfs:label Morfología anormal de células mieloides OFFICIAL +en es HP:0020048 Reduced bone-marrow pro-B cell count rdfs:label Recuento disminuído de células pro-B de médula ósea OFFICIAL +en es HP:0020049 Exodeviation rdfs:label Exodesviación ocular OFFICIAL +en es HP:0020050 Anti-granulocyte-macrophage colony stimulating factor antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti factor-estimulante de granulocitos-macrófagos OFFICIAL +en es HP:0020054 Abnormal erythrocyte physiology rdfs:label Función anormal de los eritrocitos. OFFICIAL +en es HP:0020058 Abnormal red blood cell count rdfs:label Recuento anormal de glóbulos rojos. OFFICIAL +en es HP:0020059 Increased red blood cell count rdfs:label Aumento del recuento de glóbulos rojos. OFFICIAL +en es HP:0020060 Decreased red blood cell count rdfs:label Disminución del recuento de glóbulos rojos. OFFICIAL +en es HP:0020061 Abnormal hemoglobin concentration rdfs:label Concentración anormal de hemoglobina OFFICIAL +en es HP:0020062 Decreased hemoglobin concentration rdfs:label Disminución de la concentración de hemoglobina. OFFICIAL +en es HP:0020063 Increased hemoglobin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de hemoglobina. OFFICIAL +en es HP:0020064 Abnormal eosinophil count rdfs:label Recuento anormal de eosinófilos OFFICIAL +en es HP:0020071 Viremia rdfs:label Viremia OFFICIAL +en es HP:0020072 Persistent EBV viremia rdfs:label Viremia de virus Ebstein-Barr persistente OFFICIAL +en es HP:0020073 Hypopigmented macule rdfs:label Mácula hipopigmentada OFFICIAL +en es HP:0020074 Crystalluria rdfs:label Cristaluria OFFICIAL +en es HP:0020075 Leucine crystalluria rdfs:label Cristaluria de leucina OFFICIAL +en es HP:0020076 Wrist ganglion rdfs:label Ganglión en muñeca OFFICIAL +en es HP:0020077 Carnitinuria rdfs:label Carnitinuria OFFICIAL +en es HP:0020078 Alaninuria rdfs:label Alaninuria OFFICIAL +en es HP:0020079 Beta-alaninuria rdfs:label Beta-alaninuria OFFICIAL +en es HP:0020080 Erythrocyte inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión de eritrocitos OFFICIAL +en es HP:0020081 Pappenheimer bodies rdfs:label Cuerpos de Pappenheimer OFFICIAL +en es HP:0020082 Heinz bodies rdfs:label Cuerpos de Heinz OFFICIAL +en es HP:0020083 Furuncle rdfs:label Furúnculo OFFICIAL +en es HP:0020084 Carbuncle rdfs:label Carbunco OFFICIAL +en es HP:0020085 Infection following live vaccination rdfs:label Infección después de la vacunación a cepa viva OFFICIAL +en es HP:0020086 BCGitis rdfs:label BCGitis OFFICIAL +en es HP:0020087 BCGosis rdfs:label BCGosis OFFICIAL +en es HP:0020088 Post-vaccination measles rdfs:label Sarampión postvacunación OFFICIAL +en es HP:0020089 Post-vaccination rubella rdfs:label Rubéola postvacunación OFFICIAL +en es HP:0020090 Post-vaccination polio rdfs:label Poliomielitis postvacunación OFFICIAL +en es HP:0020091 Post-vaccination rotavirus infection rdfs:label Infección por rotavirus postvacunación OFFICIAL +en es HP:0020093 Recurrent deep organ abscess formation rdfs:label Formación recurrente de abscesos en órganos profundos OFFICIAL +en es HP:0020095 Prolonged need of intravenous antibiotic therapy rdfs:label Necesidad de antibioticoterapia intravenosa prolongada OFFICIAL +en es HP:0020096 Recurrent streptococcal infections rdfs:label Infecciones estreptocócicas recurrentes OFFICIAL +en es HP:0020097 Infection due to encapsulated bacteria rdfs:label Infección por bacterias encapsuladas OFFICIAL +en es HP:0020098 Herpes encephalitis rdfs:label Encefalitis herpética OFFICIAL +en es HP:0020099 Severe norovirus infection rdfs:label Infección grave por norovirus OFFICIAL +en es HP:0020100 Unusual fungal infection rdfs:label Infección micótica inusual OFFICIAL +en es HP:0020101 Invasive fungal infection rdfs:label Infección micótica invasiva OFFICIAL +en es HP:0020102 Pneumocystis jirovecii pneumonia rdfs:label Neumonía por Pneumocystis jirovecii OFFICIAL +en es HP:0020103 Invasive pulmonary aspergillosis rdfs:label Aspergilosis pulmonar invasiva OFFICIAL +en es HP:0020104 Unusual protozoan infection rdfs:label Infección inusual por protozoos OFFICIAL +en es HP:0020105 Severe toxoplasmosis rdfs:label Toxoplasmosis severa OFFICIAL +en es HP:0020106 Severe giardiasis rdfs:label Giardiasis severa OFFICIAL +en es HP:0020107 Unusual helminthic infection rdfs:label Infección helmíntica inusual OFFICIAL +en es HP:0020108 Unusual parasitic infection rdfs:label Infección parasitaria inusual OFFICIAL +en es HP:0020110 Bone fracture rdfs:label Fractura de hueso OFFICIAL +en es HP:0020111 Abnormal CD4+CD25+ regulatory T cell proportion rdfs:label Proporción anormal de células T reguladporas CD4 + CD25 + OFFICIAL +en es HP:0020112 Elevated proportion of CD4+CD25+ regulatory T cells rdfs:label Proporción elevada de células T reguladoras CD4 + CD25 + OFFICIAL +en es HP:0020113 Reduced proportion of CD4+CD25+ regulatory T cells rdfs:label Proporción reducida de células T reguladoras CD4 + CD25 + OFFICIAL +en es HP:0020114 Persistent human papillomavirus infection rdfs:label Infección persistente por el virus del papiloma humano OFFICIAL +en es HP:0020117 Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes rdfs:label Hemidesmosomas dermoepidérmicos hipoplásicos OFFICIAL +en es HP:0020118 Radial artery aplasia rdfs:label Aplasia de la arteria radial OFFICIAL +en es HP:0020119 Abnormal retinal nerve fiber layer morphology rdfs:label Morfología anormal de la capa de fibras nerviosas de la retina OFFICIAL +en es HP:0020120 Retinal nerve fiber edema rdfs:label Edema de fibras nerviosas de la retina OFFICIAL +en es HP:0020121 Conception by assisted reproductive technology rdfs:label Concepción por tecnologías de reproducción asistida OFFICIAL +en es HP:0020122 Bite cells rdfs:label "Células ""mordidas""" OFFICIAL +en es HP:0020123 Tympanosclerosis rdfs:label Timpanoesclerosis OFFICIAL +en es HP:0020125 Spontaneous conjunctival filtering bleb rdfs:label Quistes conjuntivales avasculares espontáneos OFFICIAL +en es HP:0020126 Prostate mass rdfs:label Masa prostática OFFICIAL +en es HP:0020127 Periarticular soft-tissue mass rdfs:label Masa de tejido blando periarticular OFFICIAL +en es HP:0020128 Aplasia of the olfactory tract rdfs:label Aplasia del tracto olfatorio OFFICIAL +en es HP:0020129 Abnormal urine protein level rdfs:label Niveles de proteínas en orina anormales OFFICIAL +en es HP:0020130 Increased urinary neutrophil gelatinase-associated lipocalin rdfs:label Aumento de lipocalina asociada a gelatinasa de neutrófilos en orina OFFICIAL +en es HP:0020131 Abnormal tubular basement membrane morphology rdfs:label Morfología anormal de la membrana basal tubular OFFICIAL +en es HP:0020132 Thickening of the tubular basement membrane rdfs:label Engrosamiento de la membrana basal tubular OFFICIAL +en es HP:0020133 Podocyte hypertrophy rdfs:label Hipertrofia de podocitos OFFICIAL +en es HP:0020134 Increased urine neutrophil count rdfs:label Aumento del recuento de neutrófilos en orina OFFICIAL +en es HP:0020135 Myofibromatosis rdfs:label Miofibromatosis OFFICIAL +en es HP:0020136 Anticardiolipin IgG antibody positivity rdfs:label Anticuerpos IgG anticardiolipina positivos OFFICIAL +en es HP:0020137 Anticardiolipin IgM antibody positivity rdfs:label Anticuerpos IgM anticardiolipina positivos OFFICIAL +en es HP:0020138 History of recent animal bite rdfs:label Historia reciente de mordedura de animal OFFICIAL +en es HP:0020139 History of recent insect bite rdfs:label Historia reciente de picadura de insecto OFFICIAL +en es HP:0020140 History of recent tick bite rdfs:label Historia reciente de picadura de garrapata OFFICIAL +en es HP:0020141 Blood pressure substantially higher in legs than arms rdfs:label Presión arterial sustancialmente más alta en piernas que en brazos OFFICIAL +en es HP:0020142 Blood pressure substantially higher in arms than legs rdfs:label Presión arterial sustancialmente más alta en brazos que en piernas OFFICIAL +en es HP:0020143 Tracheal duplication cyst rdfs:label Quiste traqueal duplicado OFFICIAL +en es HP:0020144 Calcium phosphate crystalluria rdfs:label Cristaluria de fosfato de calcio OFFICIAL +en es HP:0020145 Calcium oxalate crystalluria rdfs:label Cristaluria de oxalato de calcio OFFICIAL +en es HP:0020146 Calcium carbonate crystalluria rdfs:label Cristaluria de carbonato de calcio OFFICIAL +en es HP:0020147 2-Methylbutyryl glycinuria rdfs:label 2-metilbutiril glicinuria OFFICIAL +en es HP:0020148 Increased circulating mead acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácidos grasos omega-9 circulantes OFFICIAL +en es HP:0020149 Elevated circulating succinate rdfs:label Aumento del nivel de succinato circulante OFFICIAL +en es HP:0020150 Elevated urinary uromodulin rdfs:label Aumento de uromodulina en orina OFFICIAL +en es HP:0020151 Anti-DNA antibody positivity rdfs:label Anticuerpos anti-ADN positivos OFFICIAL +en es HP:0020152 Distal joint laxity rdfs:label Laxitud articular distal OFFICIAL +en es HP:0020153 Positive blood 1,3 beta glucan test rdfs:label Prueba positiva de 1,3 beta glucano en sangre OFFICIAL +en es HP:0020154 Nevus comedonicus rdfs:label Nevus comedonicus OFFICIAL +en es HP:0020155 Abnormal oocyte morphology rdfs:label Morfología anormal de los ovocitos OFFICIAL +en es HP:0020156 Abnormal zona pellucida morphology rdfs:label Morfología anormal de la zona pelúcida OFFICIAL +en es HP:0020157 Thin zona pellucida rdfs:label Zona pelúcida delgada OFFICIAL +en es HP:0020158 Increased circulating adrenic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido adrénico circulante OFFICIAL +en es HP:0020159 Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test rdfs:label Respuesta reducida a la prueba de estimulación de la hormona liberadora de gonadotropinas OFFICIAL +en es HP:0020160 GM1-ganglioside accumulation rdfs:label Acumulación de gangliósido GM1 OFFICIAL +en es HP:0020161 Branch retinal artery occlusion rdfs:label Oclusión de una rama de la arteria retiniana OFFICIAL +en es HP:0020163 Cilioretinal artery occlusion rdfs:label Oclusión de la arteria ciliorretiniana OFFICIAL +en es HP:0020164 Ophthalmic artery occlusion rdfs:label Oclusión de arteria oftálmica OFFICIAL +en es HP:0020165 Branch retinal vein occlusion rdfs:label Oclusión de una rama de la vena retiniana OFFICIAL +en es HP:0020166 Central retinal vein occlusion rdfs:label Oclusión de la vena central de la retina OFFICIAL +en es HP:0020167 Hemiretinal vein occlusion rdfs:label Oclusión de la vena hemirretiniana OFFICIAL +en es HP:0020169 Abnormal drug response rdfs:label Respuesta anormal a fármaco OFFICIAL +en es HP:0020170 Increased blood drug concentration rdfs:label Aumento de la concentración de fármacos en sangre OFFICIAL +en es HP:0020171 Decreased blood drug concentration rdfs:label Disminución de la concentración de fármacos en sangre OFFICIAL +en es HP:0020172 Adverse drug response rdfs:label Respuesta adversa al fármaco OFFICIAL +en es HP:0020173 Reduced drug efficacy rdfs:label Eficacia farmacológica reducida OFFICIAL +en es HP:0020174 Refractory drug response rdfs:label Respuesta farmacológica refractaria OFFICIAL +en es HP:0020175 Reduced cholinesterase level rdfs:label Disminución del nivel de colinesterasa OFFICIAL +en es HP:0020176 Cholesterol crystalluria rdfs:label Cristaluria de colesterol OFFICIAL +en es HP:0020177 Abnormal proportion of CD8-positive, alpha-beta TEMRA T cells rdfs:label Proporción anormal de células T alfa-beta TEMRA positivas para CD8 OFFICIAL +en es HP:0020178 Abnormal dendritic cell count rdfs:label Recuento anormal de células dendríticas OFFICIAL +en es HP:0020179 Abnormal haptoglobin level rdfs:label Nivel de haptoglobina anormal OFFICIAL +en es HP:0020180 Elevated haptoglobin level rdfs:label Nivel elevado de haptoglobina OFFICIAL +en es HP:0020181 Reduced haptoglobin level rdfs:label Nivel reducido de haptoglobina OFFICIAL +en es HP:0020182 Abnormal A-type atrial natriuretic peptide level rdfs:label Nivel anormal de péptido natriurético auricular tipo A OFFICIAL +en es HP:0020183 Increased circulating A-type natriuretic peptide level rdfs:label Aumento del nivel de péptido natriurético de tipo A circulante OFFICIAL +en es HP:0020184 Decreased circulating A-type natriuretic peptide level rdfs:label Disminución del nivel de péptido natriurético de tipo A circulante OFFICIAL +en es HP:0020185 Superior cerebellar dysplasia rdfs:label Displasia cerebelosa superior OFFICIAL +en es HP:0020186 Multilobulated spleen rdfs:label Bazo multilobulado OFFICIAL +en es HP:0020187 Thick pachygyria rdfs:label Paquigiria gruesa OFFICIAL +en es HP:0020188 Anterior predominant pachygyria with 5-10 mm cortical thickness rdfs:label Paquigiria predominantemente anterior con un espesor cortical de 5-10 mm OFFICIAL +en es HP:0020189 Posterior predominant thick cortex pachygyria rdfs:label Paquigiria de corteza gruesa predominante posterior OFFICIAL +en es HP:0020190 Perisylvian predominant thick cortex pachygyria rdfs:label Paquigiria de corteza gruesa predominante en la region perisilviana OFFICIAL +en es HP:0020191 Anterior predominant thick cortex pachygyria rdfs:label Paquigiria de corteza gruesa predominante anterior OFFICIAL +en es HP:0020192 Pachygyria with 5-10 mm cortical thickness rdfs:label Paquigiria con espesor cortical de 5-10 mm OFFICIAL +en es HP:0020193 Prolonged reptilase time rdfs:label Tiempo de reptilasa prolongado OFFICIAL +en es HP:0020194 IgA heavy chain paraproteinemia rdfs:label Paraproteinemia de cadena pesada de IgA OFFICIAL +en es HP:0020195 IgG heavy chain paraproteinemia rdfs:label Paraproteinemia de cadena pesada de IgG OFFICIAL +en es HP:0020196 IgM heavy chain paraproteinemia rdfs:label Paraproteinemia de cadena pesada de IgM OFFICIAL +en es HP:0020197 Increased circulating arachidonic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido araquidónico circulante OFFICIAL +en es HP:0020198 Abnormal circulating 18-hydroxycorticosterone level rdfs:label Nivel de 18-hidroxicorticosterona circulante anormal OFFICIAL +en es HP:0020199 Decreased circulating 18-hydroxycortisone level rdfs:label Disminución del nivel de 18-hidroxicortisona circulante OFFICIAL +en es HP:0020200 Increased circulating 18-hydroxycortisone level rdfs:label Aumento del nivel de 18-hidroxicortisona circulante OFFICIAL +en es HP:0020201 Abnormal sarcomere morphology rdfs:label Morfología anormal del sarcómero OFFICIAL +en es HP:0020202 Abnormal Z disc morphology rdfs:label Morfología anormal del disco Z OFFICIAL +en es HP:0020203 Z-band streaming rdfs:label Desestrucutación miofibrillar de la banda Z OFFICIAL +en es HP:0020204 Tubulointerstitial bacterial infiltration rdfs:label Infiltración bacteriana tubulointersticial OFFICIAL +en es HP:0020205 Tubulointerstitial fungal infiltration rdfs:label Infiltración micótica tubulointersticial OFFICIAL +en es HP:0020206 Simple ear rdfs:label Oreja simplificada OFFICIAL +en es HP:0020207 Reflex seizure rdfs:label Convulsión refleja OFFICIAL +en es HP:0020208 Eating-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida al comer OFFICIAL +en es HP:0020209 Hot water-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida por agua caliente OFFICIAL +en es HP:0020210 Praxis-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida por praxis OFFICIAL +en es HP:0020211 Proprioceptive-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida por estímulo propioceptivo OFFICIAL +en es HP:0020212 Reading-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida por la lectura OFFICIAL +en es HP:0020213 Somatosensory-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida por estímulo somatosensorial OFFICIAL +en es HP:0020214 Startle-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida por sobresalto OFFICIAL +en es HP:0020215 Thinking-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida por el pensamiento OFFICIAL +en es HP:0020216 Visually-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida visualmente OFFICIAL +en es HP:0020217 Focal motor aware seizure rdfs:label Convulsión focal motora sin pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0020218 Focal aware atonic seizure rdfs:label Convulsión atónica focal sin pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0020219 Motor seizure rdfs:label Convulsión motora OFFICIAL +en es HP:0020220 Focal atonic seizure rdfs:label Convulsión atónica focal OFFICIAL +en es HP:0020221 Clonic seizure rdfs:label Convulsión clónica OFFICIAL +en es HP:0020222 Hypohomocysteinemia rdfs:label Hipohomocisteinemia OFFICIAL +en es HP:0020223 Dermal sinus tract rdfs:label Fístula de la región pilonidal OFFICIAL +en es HP:0025004 Hallux rigidus rdfs:label Hallux rígido OFFICIAL +en es HP:0025005 Thickening of glomerular capillary wall rdfs:label Engrosamiento de la pared capilar glomerular OFFICIAL +en es HP:0025006 Abnormal glomerular capillary morphology rdfs:label Morfología capilar glomerular anormal OFFICIAL +en es HP:0025007 Ectopic fovea rdfs:label Fovea ectópica OFFICIAL +en es HP:0025008 Tracheal tug on inspiration rdfs:label Tironeamiento inferior de la tráquea durante la inspiración OFFICIAL +en es HP:0025009 Forward slanting upper incisors rdfs:label Incisivos superiores inclinados hacia adelante OFFICIAL +en es HP:0025010 Foveal atrophy rdfs:label Atrofia de la fóvea OFFICIAL +en es HP:0025011 Pyriform aperture stenosis rdfs:label Estenosis de las fosas piriformes nasales OFFICIAL +en es HP:0025012 Status cribrosum rdfs:label Estatus cribroso OFFICIAL +en es HP:0025013 Decerebrate rigidity rdfs:label Rigidez de descerebración OFFICIAL +en es HP:0025014 Subcutaneous spheroids rdfs:label Esferoides subcutáneos OFFICIAL +en es HP:0025015 Abnormal vascular morphology rdfs:label Morfología vascular anormal OFFICIAL +en es HP:0025016 Abnormal capillary morphology rdfs:label Morfología capilar anormal OFFICIAL +en es HP:0025017 Capillary fragility rdfs:label Fragilidad capilar OFFICIAL +en es HP:0025018 Abnormal capillary physiology rdfs:label Función capilar anormal OFFICIAL +en es HP:0025019 Arterial rupture rdfs:label Ruptura arterial OFFICIAL +en es HP:0025020 Elevated prostate-specific antigen level rdfs:label Nivel elevado de antígeno prostático específico OFFICIAL +en es HP:0025021 Abnormal erythrocyte sedimentation rate rdfs:label Tasa de sedimentación eritrocitaria anormal OFFICIAL +en es HP:0025022 Decreased erythrocyte sedimentation rate rdfs:label Disminución de la tasa de sedimentación de eritrocitos OFFICIAL +en es HP:0025023 Rectal atresia rdfs:label Atresia rectal OFFICIAL +en es HP:0025024 Megarectum rdfs:label Megarecto OFFICIAL +en es HP:0025025 Rectovestibular fistula rdfs:label Fistula rectovestibular OFFICIAL +en es HP:0025026 H-type rectovestibular fistula rdfs:label Fístula rectovestibular de tipo H OFFICIAL +en es HP:0025027 Osteoma cutis rdfs:label Osteoma cutis OFFICIAL +en es HP:0025028 Abnormality of enteric nervous system morphology rdfs:label Anomalía de la morfología del sistema nervioso entérico OFFICIAL +en es HP:0025029 Abnormality of enteric neuron morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de la neurona entérica OFFICIAL +en es HP:0025030 Enteric neuronal degeneration rdfs:label Degeneración neuronal entérica OFFICIAL +en es HP:0025031 Abnormality of the digestive system rdfs:label Anomalía del sistema digestivo OFFICIAL +en es HP:0025032 Abnormality of digestive system physiology rdfs:label Anomalía de la función del sistema digestivo OFFICIAL +en es HP:0025033 Abnormality of digestive system morphology rdfs:label Morfología anormal del sistema digestivo OFFICIAL +en es HP:0025034 Abnormal morphology of erythroid progenitor cell rdfs:label Morfología anormal de la célula progenitora eritroide OFFICIAL +en es HP:0025035 Abnormal proerythroblast morphology rdfs:label Morfología anormal del proeritroblasto OFFICIAL +en es HP:0025037 Hypothalamic gliosis rdfs:label Gliosis hipotalámica OFFICIAL +en es HP:0025038 Intratesticular abscess rdfs:label Absceso intratesticular OFFICIAL +en es HP:0025039 Basal ganglia edema rdfs:label Edema de los ganglios basales OFFICIAL +en es HP:0025040 Thalamic edema rdfs:label Edema talámico OFFICIAL +en es HP:0025041 Thalamic calcification rdfs:label Calcificación talámica OFFICIAL +en es HP:0025042 Abnormality of mesenteric lymph nodes rdfs:label Anomalía de los ganglios linfáticos mesentéricos OFFICIAL +en es HP:0025043 Enlarged mesenteric lymph node rdfs:label Ganglio linfático mesentérico agrandado OFFICIAL +en es HP:0025044 Lung abscess rdfs:label Absceso pulmonar OFFICIAL +en es HP:0025045 Abnormal brain lactate level by MRS rdfs:label Nivel anormal de lactato cerebral por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL +en es HP:0025046 Reduced brain lactate level by MRS rdfs:label Nivel de lactato cerebral reducido por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL +en es HP:0025047 Abnormal brain choline level by MRS rdfs:label Nivel anormal de colina cerebral por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL +en es HP:0025048 Reduced brain choline level by MRS rdfs:label Nivel reducido de colina cerebral por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL +en es HP:0025049 Abnormal brain creatine level by MRS rdfs:label Nivel de creatina cerebral anormal por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL +en es HP:0025050 Elevated brain creatine level by MRS rdfs:label Nivel elevado de creatina cerebral por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL +en es HP:0025051 Reduced brain creatine level by MRS rdfs:label Nivel de creatina cerebral reducido por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL +en es HP:0025052 Abnormal brain N-acetyl aspartate level by MRS rdfs:label Nivel anormal de N-acetil aspartato cerebral por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL +en es HP:0025053 Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS rdfs:label Nivel elevado de N-acetil aspartato cerebral por espectroscopia por resonancia magnética (ERM) OFFICIAL +en es HP:0025057 Abnormality of olfactory lobe morphology rdfs:label Morfología anormal del lóbulo olfativo OFFICIAL +en es HP:0025058 Hypothalamic atrophy rdfs:label Atrofia hipotalámica OFFICIAL +en es HP:0025059 Splenic abscess rdfs:label Absceso esplénico OFFICIAL +en es HP:0025060 Multifocal splenic abscess rdfs:label Absceso esplénico multifocal OFFICIAL +en es HP:0025061 Unifocal splenic abscess rdfs:label Absceso esplénico unifocal OFFICIAL +en es HP:0025062 Geophagia rdfs:label Geofagia OFFICIAL +en es HP:0025063 Scaphoid abdomen rdfs:label Abdomen excabado OFFICIAL +en es HP:0025064 Thalamic hemorrhage rdfs:label Hemorragia talámica OFFICIAL +en es HP:0025065 Abnormal mean corpuscular volume rdfs:label Volumen anormal de eritrocitos OFFICIAL +en es HP:0025066 Decreased mean corpuscular volume rdfs:label Disminución del volumen corpuscular medio OFFICIAL +en es HP:0025068 Incomitant strabismus rdfs:label Estrabismo no concomitante OFFICIAL +en es HP:0025069 Concomitant strabismus rdfs:label Estrabismo concomitante OFFICIAL +en es HP:0025070 Abnormal U wave rdfs:label Onda U anormal OFFICIAL +en es HP:0025071 U wave inversion rdfs:label Inversión de onda U OFFICIAL +en es HP:0025072 Prominent U wave rdfs:label Onda U prominente OFFICIAL +en es HP:0025073 Exercise-induced U wave inversion rdfs:label Inversión de la onda U inducida por el ejercicio OFFICIAL +en es HP:0025074 Abnormal QRS complex rdfs:label Complejo QRS anormal OFFICIAL +en es HP:0025075 Increased QRS voltage rdfs:label Aumento del voltaje QRS OFFICIAL +en es HP:0025076 Abnormal QRS voltage rdfs:label Voltaje QRS anormal OFFICIAL +en es HP:0025077 Decreased QRS voltage rdfs:label Disminución del voltaje QRS OFFICIAL +en es HP:0025078 Electrical alternans rdfs:label Alternancia eléctrica OFFICIAL +en es HP:0025079 Pancreatic abscess rdfs:label Absceso pancreático OFFICIAL +en es HP:0025080 Orthokeratotic hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis ortoqueratótica OFFICIAL +en es HP:0025081 Darier's sign rdfs:label Signo de Darier OFFICIAL +en es HP:0025082 Abnormal cutaneous elastic fiber morphology rdfs:label Morfología anormal de la fibra elástica cutánea OFFICIAL +en es HP:0025083 Elevated dermal desmosine content rdfs:label Contenido elevado de desmosina dérmica OFFICIAL +en es HP:0025084 Folliculitis rdfs:label Foliculitis OFFICIAL +en es HP:0025085 Bloody diarrhea rdfs:label Diarrea sanguinolenta OFFICIAL +en es HP:0025086 Bloody mucoid diarrhea rdfs:label Diarrea mucoide sanguinolenta OFFICIAL +en es HP:0025087 Delayed recoil upon stretching of skin rdfs:label Retaso en la retracción de la piel luego del estiramiento OFFICIAL +en es HP:0025088 Onychomadesis rdfs:label Onicomadesis OFFICIAL +en es HP:0025089 Feculent vomiting rdfs:label Vómitos fecales OFFICIAL +en es HP:0025090 Abnormal large intestinal mucosa morphology rdfs:label Morfología anormal de la mucosa del intestino grueso OFFICIAL +en es HP:0025092 Epidermal acanthosis rdfs:label Acantosis epidérmica OFFICIAL +en es HP:0025093 Peripapillary exudate rdfs:label Exudado peripapilar retineano OFFICIAL +en es HP:0025094 Disciform macular scar rdfs:label Cicatriz macular disciforme OFFICIAL +en es HP:0025095 Sneeze rdfs:label Estornudar OFFICIAL +en es HP:0025096 Paroxysmal sneezing rdfs:label Estornudos paroxísticos OFFICIAL +en es HP:0025097 Eyelid myoclonus rdfs:label Mioclono del párpado OFFICIAL +en es HP:0025098 Dysgenesis of the hypothalamus rdfs:label Disgenesia del hipotálamo OFFICIAL +en es HP:0025099 Dysgenesis of the thalamus rdfs:label Disgenesia del tálamo OFFICIAL +en es HP:0025100 Abnormal morphology of the hippocampus rdfs:label Morfología anormal del hipocampo OFFICIAL +en es HP:0025101 Dysgenesis of the hippocampus rdfs:label Disgenesia del hipocampo OFFICIAL +en es HP:0025102 Dysgenesis of the basal ganglia rdfs:label Disgenesia de los ganglios basales OFFICIAL +en es HP:0025103 Umbilicated nodule rdfs:label Nódulo umbilicado OFFICIAL +en es HP:0025104 Capillary malformation rdfs:label Malformación capilar OFFICIAL +en es HP:0025105 Nevus anemicus rdfs:label Nevus anémico OFFICIAL +en es HP:0025106 Nevus roseus rdfs:label Nevo rosa OFFICIAL +en es HP:0025107 Cutis marmorata telangiectatica congenita rdfs:label Cutis marmorata telangiectásica congénita OFFICIAL +en es HP:0025108 Angioma serpentinum rdfs:label Angioma serpentinum OFFICIAL +en es HP:0025109 Reduced red cell pyruvate kinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de piruvato quinasa de glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:0025110 Placoid macular lesion rdfs:label Lesión macular placoide OFFICIAL +en es HP:0025112 Sound sensitivity rdfs:label Hipersensibilidad al sonido OFFICIAL +en es HP:0025113 Misophonia rdfs:label Misofonia OFFICIAL +en es HP:0025114 Hypergranulosis rdfs:label Hipergranulosis OFFICIAL +en es HP:0025115 Civatte bodies rdfs:label Cuerpos de Civatte OFFICIAL +en es HP:0025116 Fetal distress rdfs:label Sufrimiento fetal OFFICIAL +en es HP:0025117 Rete ridge flattening rdfs:label Aplanamiento de las crestas de Rete OFFICIAL +en es HP:0025118 Lip discoloration rdfs:label Decoloración del labio OFFICIAL +en es HP:0025119 Violet lip discoloration rdfs:label Decoloración violeta de los labios OFFICIAL +en es HP:0025121 Simple partial occipital seizures rdfs:label Ataques epilépticos occipitales parciales simples OFFICIAL +en es HP:0025122 Sawtooth acanthosis rdfs:label Acantosis en diente de sierra OFFICIAL +en es HP:0025123 White streaks/specks on enamel. rdfs:label Rayas blancas / manchas en el esmalte dental OFFICIAL +en es HP:0025124 Fragile teeth rdfs:label Dientes frágiles OFFICIAL +en es HP:0025125 White lesion of the oral mucosa rdfs:label Lesión blanca de la mucosa oral OFFICIAL +en es HP:0025126 Oral hairy leukoplakia rdfs:label Leucoplasia vellosa oral OFFICIAL +en es HP:0025127 Actinic keratosis rdfs:label Queratosis actínica OFFICIAL +en es HP:0025128 Reduced intraabdominal adipose tissue rdfs:label Reducción del tejido adiposo intraabdominal OFFICIAL +en es HP:0025129 Abnormal small intestinal mucosa morphology rdfs:label Morfología anormal de la mucosa del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0025130 Decreased small intestinal mucosa lactase activity rdfs:label Disminución de la actividad de lactasa de la mucosa del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0025131 Finger swelling rdfs:label Hinchazón de los dedos OFFICIAL +en es HP:0025132 Abnormal circulating estrogen level rdfs:label Nivel de estrógeno circulante anormal OFFICIAL +en es HP:0025133 Abnormal serum estradiol rdfs:label Estradiol sérico anormal OFFICIAL +en es HP:0025134 Increased serum estradiol rdfs:label Aumento de estradiol sérico OFFICIAL +en es HP:0025135 Abnormal serum estriol rdfs:label Estriol sérico anormal OFFICIAL +en es HP:0025136 Increased serum estriol rdfs:label Aumento de estriol sérico OFFICIAL +en es HP:0025137 Decreased serum estriol rdfs:label Disminución del estriol sérico OFFICIAL +en es HP:0025138 Abnormal serum estrone rdfs:label Estrona sérica anormal OFFICIAL +en es HP:0025139 Increased serum estrone rdfs:label Aumento de la estrona sérica OFFICIAL +en es HP:0025140 Decreased serum estrone rdfs:label Disminución de la estrona sérica OFFICIAL +en es HP:0025141 Gingival calcification rdfs:label Calcificación gingival OFFICIAL +en es HP:0025142 Constitutional symptom rdfs:label Síntoma constitucional OFFICIAL +en es HP:0025143 Chills rdfs:label Resfriado OFFICIAL +en es HP:0025144 Shivering rdfs:label Temblores OFFICIAL +en es HP:0025145 Rigors rdfs:label Rigores por fiebre OFFICIAL +en es HP:0025146 Foveal degeneration rdfs:label Degeneración Foveal OFFICIAL +en es HP:0025147 Beaten bronze macular sheen rdfs:label Brillo macular bronceado OFFICIAL +en es HP:0025148 Dark choroid rdfs:label Coroides oscuro OFFICIAL +en es HP:0025149 Atrophic muscularis propria rdfs:label Atrofia de la muscularis propria OFFICIAL +en es HP:0025150 Hypoganglionosis rdfs:label Hipoganglionosis OFFICIAL +en es HP:0025151 Ganglioneuromatosis rdfs:label Ganglioneuromatosis OFFICIAL +en es HP:0025152 Poor visual behavior for age rdfs:label Comportamiento visual deficiente para la edad OFFICIAL +en es HP:0025153 Transient rdfs:label Transitorio OFFICIAL +en es HP:0025154 Portosystemic collateral veins rdfs:label Venas colaterales portosistémicas OFFICIAL +en es HP:0025155 Abnormality of hepatobiliary system physiology rdfs:label Anomalía de la función del sistema hepatobiliar OFFICIAL +en es HP:0025156 Dependency on intravenous nutrition rdfs:label Dependencia de nutrición parenteral OFFICIAL +en es HP:0025157 Increased urinary sedoheptulose rdfs:label Aumento de la sedoheptulosa OFFICIAL +en es HP:0025158 Hyperautofluorescent retinal lesion rdfs:label Lesión retiniana hiperautofluorescente OFFICIAL +en es HP:0025159 Hypoautofluorescent retinal lesion rdfs:label Lesión retiniana hipoautofluorescente OFFICIAL +en es HP:0025160 Abnormal temper tantrums rdfs:label Berrinches anormales OFFICIAL +en es HP:0025161 Frequent temper tantrums rdfs:label Berrinches frecuentes OFFICIAL +en es HP:0025162 Severe temper tantrums rdfs:label Berrinches graves OFFICIAL +en es HP:0025163 Abnormality of optic chiasm morphology rdfs:label Anomalía de la morfología del quiasma óptico OFFICIAL +en es HP:0025164 Increased number of elastic fibers in the dermis rdfs:label Aumento en el número de las fibras elásticas de la dermis OFFICIAL +en es HP:0025165 Clumping of elastic fibers in the dermis rdfs:label Agrupamiento de fibras elásticas en la dermis OFFICIAL +en es HP:0025166 Thickened elastic fibers in the dermis rdfs:label Fibras elásticas engrosadas en la dermis OFFICIAL +en es HP:0025167 Fragmented elastic fibers in the dermis rdfs:label Fibras elásticas fragmentadas en la dermis OFFICIAL +en es HP:0025168 Left ventricular diastolic dysfunction rdfs:label Disfunción diastólica del ventrículo izquierdo OFFICIAL +en es HP:0025169 Left ventricular systolic dysfunction rdfs:label Disfunción sistólica del ventrículo izquierdo OFFICIAL +en es HP:0025170 Neuronal/glioneuronal neoplasm of the central nervous system rdfs:label Neoplasia neuronal / glioneuronal del sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0025171 Rosette-forming glioneuronal tumor rdfs:label Tumor glioneuronal formador de rosetas OFFICIAL +en es HP:0025172 Smooth septal thickening on pulmonary HRCT rdfs:label Engrosamiento septal liso en la tomografía computada pulmonar de alta resolución OFFICIAL +en es HP:0025173 Nodular septal thickening on pulmonary HRCT rdfs:label Engrosamiento septal nodular en la tomografía computada pulmonar de alta resolución OFFICIAL +en es HP:0025174 Irregular septal thickening on pulmonary HRCT rdfs:label Engrosamiento septal irregular en la tomografía computada pulmonar de alta resolución OFFICIAL +en es HP:0025175 Honeycomb lung rdfs:label Pulmón en panal de abejas OFFICIAL +en es HP:0025176 Intralobular interstitial thickening rdfs:label Engrosamiento intersticial intralobular OFFICIAL +en es HP:0025177 Peribronchovascular interstitial thickening rdfs:label Engrosamiento intersticial peribroncovascular OFFICIAL +en es HP:0025178 Subpleural interstitial thickening rdfs:label Engrosamiento intersticial subpleural OFFICIAL +en es HP:0025179 Ground-glass opacification on pulmonary HRCT rdfs:label Opacificación en vidrio esmerilado en la tomografía computada pulmonar de alta resolución OFFICIAL +en es HP:0025180 Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT rdfs:label Opacificación centrilobular en vidrio esmerilado en la tomografía computada pulmonar de alta resolución OFFICIAL +en es HP:0025181 Abdominal aseptic abscess rdfs:label Absceso aséptico abdominal OFFICIAL +en es HP:0025182 Localized area of pendulous skin rdfs:label Área localizada de piel colgante OFFICIAL +en es HP:0025186 Marcus Gunn jaw winking synkinesis rdfs:label Sinquinesias y parpadeo de Marcus Gunn al mover la mándíbula OFFICIAL +en es HP:0025188 Retinal vasculitis rdfs:label Vasculitis retiniana OFFICIAL +en es HP:0025190 Generalized tonic-clonic seizures without focal onset rdfs:label Convulsiones tónico-clónicas generalizadas sin inicio focal OFFICIAL +en es HP:0025191 Segmental myoclonic seizures rdfs:label Ataques mioclónicos segmentarios OFFICIAL +en es HP:0025192 Subtentorial periventricular white matter hyperdensity rdfs:label Hiperdensidad de la sustancia blanca periventricular subtentorial OFFICIAL +en es HP:0025193 Posterolateral diaphragmatic hernia rdfs:label Hernia diafragmática posterolateral OFFICIAL +en es HP:0025194 Morgagni diaphragmatic hernia rdfs:label Hernia diafragmática de Morgagni OFFICIAL +en es HP:0025195 Central diaphragmatic hernia rdfs:label Hernia diafragmática central OFFICIAL +en es HP:0025196 Increased total iron binding capacity rdfs:label Aumento de la capacidad de fijación total de hierro OFFICIAL +en es HP:0025197 Inclusion body fibromatosis rdfs:label Fibromatosis con cuerpo de inclusión OFFICIAL +en es HP:0025198 Inflammatory cap polyp rdfs:label "Pólipo inflamatorio con ""capuchón""" OFFICIAL +en es HP:0025200 Muscle fiber actin filament accumulation rdfs:label Acumulación de filamentos de actina de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0025201 Abnormal apolipoprotein level rdfs:label Nivel anormal de apolipoproteína OFFICIAL +en es HP:0025202 Elevated apolipoprotein A-IV level rdfs:label Nivel elevado de apolipoproteína A-IV OFFICIAL +en es HP:0025203 Caput medusae rdfs:label Caput medusae OFFICIAL +en es HP:0025204 Triggered by rdfs:label Desencadenado por OFFICIAL +en es HP:0025205 Triggered by breast feeding rdfs:label Desencadenado por la lactancia OFFICIAL +en es HP:0025206 Triggered by cold rdfs:label Causado por el frío OFFICIAL +en es HP:0025207 Triggered by dehydration rdfs:label Desencadenado por la deshidratación OFFICIAL +en es HP:0025208 Triggered by carbohydrate ingestion rdfs:label Desencadenado por la ingestión de carbohidratos OFFICIAL +en es HP:0025209 Triggered by fructose ingestion rdfs:label Desencadenado por la ingestión de fructosa OFFICIAL +en es HP:0025210 Triggered by glucose ingestion rdfs:label Desencadenado OFFICIAL +en es HP:0025211 Triggered by ethanol ingestion rdfs:label Desencadenado por la ingestión de etanol OFFICIAL +en es HP:0025212 Triggered by fasting rdfs:label Desencadenado por el ayuno OFFICIAL +en es HP:0025213 Triggered by galactose ingestion rdfs:label Desencadenado por la ingestión de galactosa OFFICIAL +en es HP:0025214 Triggered by heat rdfs:label Desencadenado por el calor OFFICIAL +en es HP:0025215 Triggered by febrile illness rdfs:label Desencadenado por una enfermedad febril OFFICIAL +en es HP:0025216 Triggered by heavy meal rdfs:label Desencadenado por comida pesada OFFICIAL +en es HP:0025217 Triggered by high-fat diet rdfs:label Desencadenado por una dieta alta en grasas OFFICIAL +en es HP:0025218 Triggered by hyperventilation rdfs:label Desencadenado por la hiperventilación OFFICIAL +en es HP:0025219 Triggered by vaccination rdfs:label Desencadenado por la vacunación OFFICIAL +en es HP:0025220 Triggered by menstruation rdfs:label Desencadenado por la menstruación OFFICIAL +en es HP:0025221 Triggered by pregnancy rdfs:label Desencadenado por el embarazo OFFICIAL +en es HP:0025222 Triggered by sleep deprivation rdfs:label Desencadenado por la falta de sueño OFFICIAL +en es HP:0025223 Triggered by smoking rdfs:label Desencadenado por fumar OFFICIAL +en es HP:0025224 Triggered by sodium ingestion rdfs:label Desencadenado por la ingestión de sodio OFFICIAL +en es HP:0025225 Triggered by sound rdfs:label Desencadenado por un sonido OFFICIAL +en es HP:0025226 Triggered by stress rdfs:label Desencadenado por el estrés OFFICIAL +en es HP:0025227 Triggered by excitement rdfs:label Desencadenado por la emoción OFFICIAL +en es HP:0025228 Triggered by sudden movement rdfs:label Desencadenado por un movimiento repentino OFFICIAL +en es HP:0025229 Triggered by vestibular stimulation rdfs:label Desencadenado por estimulación vestibular OFFICIAL +en es HP:0025230 Tendonitis rdfs:label Tendinitis OFFICIAL +en es HP:0025231 Abnormality of synovial bursa morphology rdfs:label Morfología anormal de la cavidad sinovial OFFICIAL +en es HP:0025232 Bursitis rdfs:label Bursitis OFFICIAL +en es HP:0025233 Sleep paralysis rdfs:label Parálisis del sueño OFFICIAL +en es HP:0025234 Parasomnia rdfs:label Parasomnia OFFICIAL +en es HP:0025235 Non-rapid eye movement parasomnia rdfs:label Parasomnia de movimiento ocular no rápido OFFICIAL +en es HP:0025236 Somnambulism rdfs:label Sonambulismo OFFICIAL +en es HP:0025237 Confusional arousal rdfs:label Excitación confusional OFFICIAL +en es HP:0025238 Foot pain rdfs:label Dolor de pie OFFICIAL +en es HP:0025239 Subhyaloid hemorrhage rdfs:label Hemorragia subhialoidea OFFICIAL +en es HP:0025240 Preretinal hemorrhage rdfs:label Hemorragia prerretinal OFFICIAL +en es HP:0025241 Flame-shaped retinal hemorrhage rdfs:label Hemorragia retiniana en forma de llama OFFICIAL +en es HP:0025242 Dot-and-blot retinal hemorrhage rdfs:label "Hemorragia retiniana en ""dot-and-blot""" OFFICIAL +en es HP:0025243 Subretinal hemorrhage rdfs:label Hemorragia suprarretinal OFFICIAL +en es HP:0025244 Subretinal pigment epithelium hemorrhage rdfs:label Hemorragia del epitelio del pigmento subretinal OFFICIAL +en es HP:0025245 Cutaneous cyst rdfs:label Quiste cutáneo OFFICIAL +en es HP:0025246 Trichilemmal cyst rdfs:label Quiste triquilemal OFFICIAL +en es HP:0025247 Dermoid cyst rdfs:label Quiste dermoide OFFICIAL +en es HP:0025248 Eruptive vellus hair cyst rdfs:label Quiste velloso eruptivo OFFICIAL +en es HP:0025249 Comedo rdfs:label Comedón OFFICIAL +en es HP:0025250 Closed comedo rdfs:label Comedón cerrado OFFICIAL +en es HP:0025251 Open comedo rdfs:label Comedón abierto OFFICIAL +en es HP:0025252 Geographic tongue rdfs:label Lengua geográfica OFFICIAL +en es HP:0025253 Claustrophobia rdfs:label Claustrofobia OFFICIAL +en es HP:0025254 Ameliorated by rdfs:label Mejorado por OFFICIAL +en es HP:0025255 Ameliorated by pregnancy rdfs:label Mejorado por el embarazo OFFICIAL +en es HP:0025256 Ameliorated by heat rdfs:label Mejorado por el calor OFFICIAL +en es HP:0025257 Ameliorated by carbohydrate ingestion rdfs:label Mejorado por la ingestión de carbohidratos OFFICIAL +en es HP:0025258 Stiff neck rdfs:label Rigidez de cuello OFFICIAL +en es HP:0025259 Stiff elbow rdfs:label Codo rígido OFFICIAL +en es HP:0025260 Stiff wrist rdfs:label Muñeca rígida OFFICIAL +en es HP:0025261 Stiff finger rdfs:label Dedo rígido OFFICIAL +en es HP:0025262 Stiff hip rdfs:label Cadera rígida OFFICIAL +en es HP:0025263 Stiff knee rdfs:label Rodilla rígida OFFICIAL +en es HP:0025264 Stiff ankle rdfs:label Tobillo rígido OFFICIAL +en es HP:0025265 Stiff toe rdfs:label Dedos rígidos OFFICIAL +en es HP:0025266 Cervical osteoarthritis rdfs:label Osteoartritis cervical OFFICIAL +en es HP:0025267 Snoring rdfs:label Ronquidos OFFICIAL +en es HP:0025268 Stuttering rdfs:label Tartamudeo OFFICIAL +en es HP:0025269 Panic attack rdfs:label Ataque de pánico OFFICIAL +en es HP:0025270 Abnormality of esophagus physiology rdfs:label Anomalía de la función del esófago OFFICIAL +en es HP:0025271 Esophageal spasms rdfs:label Espasmos esofágicos OFFICIAL +en es HP:0025272 Melasma rdfs:label Melasma OFFICIAL +en es HP:0025273 Achilles tendonitis rdfs:label Tendinitis de Aquiles OFFICIAL +en es HP:0025274 Ovarian dermoid cyst rdfs:label Quiste dermoide ovárico OFFICIAL +en es HP:0025275 Lateral rdfs:label Lateral OFFICIAL +en es HP:0025276 Abnormality of skin adnexa physiology rdfs:label Anomalía de la función de los anexos de la piel OFFICIAL +en es HP:0025277 Gustatory sweating rdfs:label Sudoración gustativa OFFICIAL +en es HP:0025278 Cold-induced sweating rdfs:label Sudoración inducida por el frío OFFICIAL +en es HP:0025279 Migratory rdfs:label Migratorio OFFICIAL +en es HP:0025280 Pain characteristic rdfs:label Característica del dolor OFFICIAL +en es HP:0025281 Sharp rdfs:label Dolor agudo OFFICIAL +en es HP:0025282 Dull rdfs:label Dolor sordo persistente OFFICIAL +en es HP:0025283 Tender rdfs:label Dolor al tacto OFFICIAL +en es HP:0025284 Sleep-interrupting rdfs:label Dolor que Interrumpe el sueño OFFICIAL +en es HP:0025285 Aggravated by rdfs:label Agravado por OFFICIAL +en es HP:0025286 Aggravated by activity rdfs:label Agravado por la actividad OFFICIAL +en es HP:0025287 Axial rdfs:label Axial OFFICIAL +en es HP:0025289 Cervical lymphadenopathy rdfs:label Adenopatías cervicales OFFICIAL +en es HP:0025290 Upper-body predominance rdfs:label Predominio de la parte superior del cuerpo OFFICIAL +en es HP:0025291 Lower-body predominance rdfs:label Predominio de la parte inferior del cuerpo OFFICIAL +en es HP:0025292 Acral rdfs:label Acral OFFICIAL +en es HP:0025293 Distributed along Blashko lines rdfs:label Distribuido a lo largo de las líneas de Blashko OFFICIAL +en es HP:0025294 Dermatomal rdfs:label Siguiendo los dermatomas OFFICIAL +en es HP:0025295 Herpetiform rdfs:label Herpetiforme OFFICIAL +en es HP:0025296 Morbilliform rdfs:label Morbiliforme OFFICIAL +en es HP:0025297 Prolonged rdfs:label Prolongado OFFICIAL +en es HP:0025300 Malar rash rdfs:label Erupción malar OFFICIAL +en es HP:0025301 Nocturnal rdfs:label Nocturno OFFICIAL +en es HP:0025302 Diurnal rdfs:label Diurno OFFICIAL +en es HP:0025303 Episodic rdfs:label Episódico OFFICIAL +en es HP:0025304 Periodic rdfs:label Periódico OFFICIAL +en es HP:0025305 Quotidian rdfs:label Cotidiano OFFICIAL +en es HP:0025306 Acute emergence over minutes rdfs:label Manifestación aguda (en minutos) OFFICIAL +en es HP:0025307 Acute emergence over hours rdfs:label Manifestación aguda (en horas) OFFICIAL +en es HP:0025308 Acute emergence over days rdfs:label Manifestación subaguda (en días) OFFICIAL +en es HP:0025309 Abnormal pupil shape rdfs:label Forma anormal de la pupila OFFICIAL +en es HP:0025310 Oval pupil rdfs:label Pupila oval OFFICIAL +en es HP:0025311 Anterior chamber cyst rdfs:label Quiste de la cámara anterior OFFICIAL +en es HP:0025312 Esophoria rdfs:label Esoforia OFFICIAL +en es HP:0025313 Exophoria rdfs:label Exoforia OFFICIAL +en es HP:0025314 Choroidal nevus rdfs:label Nevo coroideo OFFICIAL +en es HP:0025315 Exacerbated by head trauma rdfs:label Agudizado por un trauma en la cabeza OFFICIAL +en es HP:0025317 Cubitus varus rdfs:label Cúbito varo OFFICIAL +en es HP:0025318 Ovarian carcinoma rdfs:label Carcinoma de ovario OFFICIAL +en es HP:0025319 Rubeosis iridis rdfs:label Rubeosis iridis OFFICIAL +en es HP:0025320 Leakage of dye on fundus fluorescein angiography rdfs:label Fugas de colorante en el fundus en la angiografía con fluoresceína OFFICIAL +en es HP:0025321 Copper accumulation in liver rdfs:label Acumulación de cobre en el hígado OFFICIAL +en es HP:0025322 Venous occlusion rdfs:label Oclusión venosa OFFICIAL +en es HP:0025323 Abnormal arterial physiology rdfs:label Función arterial anormal OFFICIAL +en es HP:0025324 Arterial occlusion rdfs:label Oclusión arterial OFFICIAL +en es HP:0025325 Sparse medial eyebrow rdfs:label Cejas ralas en la zona central OFFICIAL +en es HP:0025326 Retinal arterial occlusion rdfs:label Oclusión arterial de la retina OFFICIAL +en es HP:0025327 Decreased renal parenchymal thickness rdfs:label Disminución del grosor del parénquima renal OFFICIAL +en es HP:0025328 Antepartum hemorrhage rdfs:label Hemorragia anteparto OFFICIAL +en es HP:0025329 Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-ácido glutámico descarboxilasa OFFICIAL +en es HP:0025330 Downgaze palsy rdfs:label Parálisis de mirada hacia abajo OFFICIAL +en es HP:0025331 Upgaze palsy rdfs:label Parálisis de mirada hacia arriba OFFICIAL +en es HP:0025332 Abnormality of foot cortical bone rdfs:label Anomalía del hueso cortical del pie OFFICIAL +en es HP:0025333 Cortical thinning of foot bones rdfs:label Adelgazamiento cortical de los huesos del pie OFFICIAL +en es HP:0025334 Triggered by emotion rdfs:label Desencadenado por la emoción OFFICIAL +en es HP:0025335 Delayed ability to stand rdfs:label Retraso en la adquisición de la capacidad para ponerse de pie OFFICIAL +en es HP:0025336 Delayed ability to sit rdfs:label Retraso en la adquisición de la capacidad para sentarse OFFICIAL +en es HP:0025337 Red eye rdfs:label Ojo rojo OFFICIAL +en es HP:0025338 Circumlimbal hyperemia rdfs:label Hiperemia circunlimbal OFFICIAL +en es HP:0025339 Superficial episcleral hyperemia rdfs:label Hiperemia epiescleral superficial OFFICIAL +en es HP:0025340 Deep episcleral hyperemia rdfs:label Hiperremia epiescleral profunda OFFICIAL +en es HP:0025341 Corneal keratic precipitates rdfs:label Precipitados querátinicos corneales OFFICIAL +en es HP:0025342 Central retinal artery occlusion rdfs:label Oclusión de la arteria central de la retina OFFICIAL +en es HP:0025343 Lupus anticoagulant rdfs:label Anticoagulante lúpico OFFICIAL +en es HP:0025344 Interlobular bile duct destruction rdfs:label Destrucción del conducto biliar interlobulillar OFFICIAL +en es HP:0025345 Abnormality of circulating beta-2-microglobulin level rdfs:label Anomalía del nivel circulante de beta-2-microglobulina OFFICIAL +en es HP:0025346 Increased circulating beta-2-microglobulin level rdfs:label Aumento del nivel circulante de beta-2-microglobulina OFFICIAL +en es HP:0025347 Decreased circulating beta-2-microglobulin level rdfs:label Disminución del nivel circulante de beta-2-microglobulina OFFICIAL +en es HP:0025348 Abnormality of the corneal limbus rdfs:label Anomalía del limbo corneal OFFICIAL +en es HP:0025349 Limbal edema rdfs:label Edema de limbo corneal OFFICIAL +en es HP:0025350 Giant conjunctival papillae rdfs:label Papilas conjuntivales gigantes OFFICIAL +en es HP:0025351 Recurrent interdigital mycosis rdfs:label Micosis interdigital recurrente OFFICIAL +en es HP:0025352 Autosomal dominant germline de novo mutation rdfs:label Mutación de novo en línea germinal autosómica dominante OFFICIAL +en es HP:0025353 Anti-multiple nuclear dots antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos ANA anti-puntos nucleares múltiples OFFICIAL +en es HP:0025354 Abnormal cellular phenotype rdfs:label Fenotipo celular anormal OFFICIAL +en es HP:0025355 Retinal arterial macroaneurysms rdfs:label Macroaneurismas arteriales retinianos OFFICIAL +en es HP:0025356 Psychomotor retardation rdfs:label Retraso psicomotor OFFICIAL +en es HP:0025357 Erratic myoclonus rdfs:label Mioclono errático OFFICIAL +en es HP:0025358 Uveal ectropion rdfs:label Ectropion uveal OFFICIAL +en es HP:0025359 Polygonal renal calices rdfs:label Calices renales poligonales OFFICIAL +en es HP:0025360 Polycalycosis rdfs:label Policalicosis OFFICIAL +en es HP:0025361 Abnormality of medullary pyramid morphology rdfs:label Morfología anormal de la pirámide medular renal OFFICIAL +en es HP:0025362 Renal medullary pyramid hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la pirámide medular renal OFFICIAL +en es HP:0025363 Endocapillary hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad endocapilar OFFICIAL +en es HP:0025364 Extracapillary hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad extracapilar OFFICIAL +en es HP:0025367 Trichoepithelioma rdfs:label Tricoepitelioma OFFICIAL +en es HP:0025368 Abnormality of growth plate morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de la placa de crecimiento OFFICIAL +en es HP:0025369 Thick growth plates rdfs:label Placas de crecimiento engrosadas OFFICIAL +en es HP:0025370 Abnormal ossification of the sacrum rdfs:label Osificación anormal del sacro OFFICIAL +en es HP:0025371 Delayed ossification of the sacrum rdfs:label Retraso de la osificación del sacro OFFICIAL +en es HP:0025372 Loud snoring rdfs:label Ronquidos fuertes OFFICIAL +en es HP:0025373 Interictal EEG abnormality rdfs:label Anomalía del EEG interictal OFFICIAL +en es HP:0025374 Duplicated odontoid process rdfs:label Duplicación del proceso odontoideo OFFICIAL +en es HP:0025375 Orthotopic os odontoideum rdfs:label Hueso odontoideo ortotópico OFFICIAL +en es HP:0025376 Hyperglutaminuria rdfs:label Hiperglutaminuria OFFICIAL +en es HP:0025377 Triggered by exertion rdfs:label Desencadenado por el esfuerzo OFFICIAL +en es HP:0025379 Anti-thyroid peroxidase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la peroxidasa antitiroidea OFFICIAL +en es HP:0025380 Increased serum androstenedione rdfs:label Aumento de la androstenediona sérica OFFICIAL +en es HP:0025381 Anti-pituitary antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la hipófisis OFFICIAL +en es HP:0025382 Hypodipsia rdfs:label Hipodipsia OFFICIAL +en es HP:0025383 Dorsocervical fat pad rdfs:label Acumulación grasa en la nuca OFFICIAL +en es HP:0025384 Diet-resistant subcutaneous adipose tissue rdfs:label Tejido adiposo subcutáneo resistente a la dieta OFFICIAL +en es HP:0025385 Diet-resistant subcutaneous adipose tissue below waist rdfs:label Tejido adiposo subcutáneo resistente a la dieta debajo de la cintura OFFICIAL +en es HP:0025386 Bitemporal hollowing rdfs:label Ahuecamiento bitemporal OFFICIAL +en es HP:0025387 Pill-rolling tremor rdfs:label "Temblor de reposo entre el pulgar y el índice (""pill-rolling"")" OFFICIAL +en es HP:0025388 Thyroid nodule rdfs:label Nódulo tiroideo OFFICIAL +en es HP:0025389 Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality rdfs:label Anomalía intersticial pulmonar en la tomografía computada de alta resolución OFFICIAL +en es HP:0025390 Reticular pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón reticular pulmonar en la tomografía computada de alta resolución OFFICIAL +en es HP:0025391 Crazy paving pattern on pulmonary HRCT rdfs:label "Patrón pulmonar ""en empedrado"" en la tomografía computada de alta resolución" OFFICIAL +en es HP:0025392 Nodular pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón nodular pulmonar en la tomografía computada de alta resolución OFFICIAL +en es HP:0025393 Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón reticulonodular pulmonar en la tomografía computada de alta resolución OFFICIAL +en es HP:0025394 Cystic pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón quístico pulmonar en la tomografía computada de alta resolución OFFICIAL +en es HP:0025395 Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón combinado quístico y de vidrio esmerilado en la tomografía computada de alta resolución pulmonar OFFICIAL +en es HP:0025396 Decreased attenuation pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Disminución del patrón de atenuación en la tomografía computada de alta resolución pulmonar OFFICIAL +en es HP:0025397 Mosaic attenuation pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón de atenuación enmosaico en la tomografía computada de alta resolución pulmonar OFFICIAL +en es HP:0025398 Nodular-perilymphatic pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón nodular-perilinfático en la tomografía computada de alta resolución pulmonar OFFICIAL +en es HP:0025399 Nodular-centrilobular with tree-in-bud pattern on pulmonary HRCT rdfs:label "Patrón nodular-centrolobular con patrón ""en brote de arbol"" en la tomografía computada de alta resolución pulmonar" OFFICIAL +en es HP:0025400 Nodular-random pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón nodular-aleatorio en la TCAR pulmonar OFFICIAL +en es HP:0025401 Staring gaze rdfs:label Mirada fija con ojos abiertos OFFICIAL +en es HP:0025402 Square-wave jerks rdfs:label Sacudidas de onda cuadrada OFFICIAL +en es HP:0025403 Stooped posture rdfs:label Postura inclinada OFFICIAL +en es HP:0025404 Abnormal visual fixation rdfs:label Fijación visual anormal OFFICIAL +en es HP:0025405 Visual fixation instability rdfs:label Inestabilidad de la fijación visual OFFICIAL +en es HP:0025406 Asthenia rdfs:label Astenia OFFICIAL +en es HP:0025407 Rectourethral fistula rdfs:label Fístula rectouretral OFFICIAL +en es HP:0025408 Abnormal spleen morphology rdfs:label Morfología anormal del bazo OFFICIAL +en es HP:0025409 Abnormal spleen physiology rdfs:label Función anormal del bazo OFFICIAL +en es HP:0025410 Splenogonadal fusion rdfs:label Fusión esplenogonadal OFFICIAL +en es HP:0025413 Fossa navicularis urethral stricture rdfs:label Estenosis uretral en la fosa navicular OFFICIAL +en es HP:0025414 Pendulous urethral stricture rdfs:label Estenosis uretral pendular OFFICIAL +en es HP:0025415 Bulbar urethral stricture rdfs:label Estenosis uretral bulbar OFFICIAL +en es HP:0025416 Vaginal stricture rdfs:label Estenosis vaginal OFFICIAL +en es HP:0025417 Patulous urethra rdfs:label Uretra expandida o patulosa OFFICIAL +en es HP:0025418 Renal cortical necrosis rdfs:label Necrosis cortical renal OFFICIAL +en es HP:0025419 Pulmonary pneumatocele rdfs:label Neumatocele pulmonar OFFICIAL +en es HP:0025420 Diffuse alveolar hemorrhage rdfs:label Hemorragia alveolar difusa OFFICIAL +en es HP:0025421 Pneumomediastinum rdfs:label Neumomediastino OFFICIAL +en es HP:0025422 Pleural cyst rdfs:label Quiste pleural OFFICIAL +en es HP:0025423 Abnormal larynx morphology rdfs:label Morfología anormal de la laringe OFFICIAL +en es HP:0025424 Abnormal larynx physiology rdfs:label Función anormal de la laringe OFFICIAL +en es HP:0025425 Laryngospasm rdfs:label Laringospasmo OFFICIAL +en es HP:0025426 Abnormal bronchus morphology rdfs:label Morfología anormal de los bronquios OFFICIAL +en es HP:0025427 Abnormal bronchus physiology rdfs:label Función anormal de los bronquios OFFICIAL +en es HP:0025428 Bronchospasm rdfs:label Broncoespasmo OFFICIAL +en es HP:0025429 Abnormal cry rdfs:label Llanto anormal OFFICIAL +en es HP:0025430 High-pitched cry rdfs:label Llanto agudo OFFICIAL +en es HP:0025431 Staccato cry rdfs:label Llanto tipo staccato OFFICIAL +en es HP:0025432 Acanthoma rdfs:label Acantoma OFFICIAL +en es HP:0025433 Decreased lecithin cholesterol acyl transferase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la lecitina colesterol acil transferasa OFFICIAL +en es HP:0025434 Reduced hemolytic complement activity rdfs:label Disminución de la actividad del complemento hemolítico OFFICIAL +en es HP:0025435 Increased lactate dehydrogenase activity rdfs:label Aumento de la actividad de lactato deshidrogenasa OFFICIAL +en es HP:0025436 Elevated serum 11-deoxycortisol rdfs:label 11-deoxicortisol sérico elevado OFFICIAL +en es HP:0025437 Macrocephalic sperm head rdfs:label Cabeza espermática macrocefálica OFFICIAL +en es HP:0025439 Pharyngitis rdfs:label Faringitis OFFICIAL +en es HP:0025440 Warm reactive autoantibody positivity rdfs:label Positividad de autoanticuerpos reactivos OFFICIAL +en es HP:0025441 Achilles tendon calcification rdfs:label Calcificación del tendón de Aquiles OFFICIAL +en es HP:0025443 Abnormal cardiac atrial physiology rdfs:label Función anormal de las aurículas cardíacas OFFICIAL +en es HP:0025444 Reduced amygdala volume rdfs:label Disminución del tamaño de la amígdala cerebral OFFICIAL +en es HP:0025445 Morphological abnormality of the papillary muscles rdfs:label Morfología anormal de los músculos papilares OFFICIAL +en es HP:0025446 Anomalous insertion of papillary muscle directly into anterior mitral leaflet rdfs:label Inserción anómala del músculo papilar directamente en la valva mitral anterior OFFICIAL +en es HP:0025447 Displacement of the papillary muscles rdfs:label Desplazamiento de los músculos papilares OFFICIAL +en es HP:0025448 Anterior displacement of the papillary muscles rdfs:label Desplazamiento anterior de los músculos papilares OFFICIAL +en es HP:0025449 Apically displaced anterolateral papillary muscle rdfs:label Desplazamiento apical del músculo papilar anterolateral OFFICIAL +en es HP:0025451 Testicular adrenal rest tumor rdfs:label Tumor testicular de restos suprarrenales OFFICIAL +en es HP:0025452 Pyoderma gangrenosum rdfs:label Pioderma gangrenoso OFFICIAL +en es HP:0025453 Delayed adrenarche rdfs:label Adrenarquia retrasada OFFICIAL +en es HP:0025454 Abnormal CSF metabolite level rdfs:label Nivel anormal de metabolitos en el LCR OFFICIAL +en es HP:0025455 Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid rdfs:label Disminución del ácido 5-hidroxiindolacético en el LCR OFFICIAL +en es HP:0025456 Abnormal CSF protein level rdfs:label Nivel anormal de proteínas en el LCR OFFICIAL +en es HP:0025457 Decreased CSF protein rdfs:label Disminución de proteínas en el LCR OFFICIAL +en es HP:0025458 Decreased CSF albumin concentration rdfs:label Disminución de la albúmina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0025459 Increased CSF/serum albumin ratio rdfs:label Aumento de la proporción LCR/suero de albúmina OFFICIAL +en es HP:0025460 High myoinositol in brain by MRS rdfs:label Mioinositol alto en cerebro por espectroscopia de resonancia magnética OFFICIAL +en es HP:0025461 Abnormal cell morphology rdfs:label Morfología celular anormal OFFICIAL +en es HP:0025462 obsolete Abnormal cellular physiology rdfs:label Función celular anormal OFFICIAL +en es HP:0025463 Abnormality of redox activity rdfs:label Anomalía de la actividad redox OFFICIAL +en es HP:0025464 Increased reactive oxygen species production rdfs:label Aumento de la producción de especies reactivas de oxígeno OFFICIAL +en es HP:0025465 Abnormal circulating beta globulin level rdfs:label Nivel anormal de beta globulina circulante OFFICIAL +en es HP:0025466 Beta 2-microglobulinuria rdfs:label Beta 2-microglobulinuria OFFICIAL +en es HP:0025469 Anagen effluvium rdfs:label Pérdida del pelo anágeno OFFICIAL +en es HP:0025470 Telogen effluvium rdfs:label Pérdida del pelo telógeno OFFICIAL +en es HP:0025471 Congenital panfollicular nevus rdfs:label Nevo panfolicular congénito OFFICIAL +en es HP:0025472 Recurrent plantar mycosis rdfs:label Micosis plantar recurrente OFFICIAL +en es HP:0025473 Hyperpigmented papule rdfs:label Pápula hiperpigmentada OFFICIAL +en es HP:0025474 Erythematous plaque rdfs:label Placa eritematosa OFFICIAL +en es HP:0025475 Erythematous macule rdfs:label Mácula eritematosa OFFICIAL +en es HP:0025476 Testicular lipomatosis rdfs:label Lipomatosis testicular OFFICIAL +en es HP:0025477 Periarticular calcification rdfs:label Calcificación periarticular OFFICIAL +en es HP:0025478 Atrial standstill rdfs:label Parada auricular OFFICIAL +en es HP:0025479 Self-neglect rdfs:label Autodesprecio OFFICIAL +en es HP:0025480 Lipomyelomeningocele rdfs:label Lipomielomeningocele OFFICIAL +en es HP:0025481 Cervical hemivertebrae rdfs:label Hemivértebras cervicales OFFICIAL +en es HP:0025482 Positive perchlorate discharge test rdfs:label Prueba de descarga positiva de perclorato OFFICIAL +en es HP:0025483 Abnormal circulating thyroglobulin level rdfs:label Nivel anormal de tiroglobulina circulante OFFICIAL +en es HP:0025484 Increased circulating thyroglobulin level rdfs:label Aumento del nivel de tiroglobulina circulante OFFICIAL +en es HP:0025485 Vaginal adenosis rdfs:label Adenosis vaginal OFFICIAL +en es HP:0025486 Fused labia majora rdfs:label Labios mayores vaginales fusionados OFFICIAL +en es HP:0025487 Abnormality of bladder morphology rdfs:label Anomalía de la morfología de la vejiga OFFICIAL +en es HP:0025488 Detrusor sphincter dyssynergia rdfs:label Disinergia del detrusor del esfínter OFFICIAL +en es HP:0025489 Bladder duplication rdfs:label Duplicación de vejiga OFFICIAL +en es HP:0025490 Myocardial bridging rdfs:label Puente miocárdico OFFICIAL +en es HP:0025491 Venous stenosis rdfs:label Estenosis venosa OFFICIAL +en es HP:0025492 Microcoria rdfs:label Microcoria OFFICIAL +en es HP:0025493 Palmoplantar erythema rdfs:label Eritema palmoplantar OFFICIAL +en es HP:0025494 Coated aorta rdfs:label Aorta engrosada (coated) OFFICIAL +en es HP:0025495 Descending aorta hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la aorta descendente OFFICIAL +en es HP:0025496 Abnormal coronary artery physiology rdfs:label Función anormal de la arteria coronaria OFFICIAL +en es HP:0025497 Coronary artery spasm rdfs:label Espasmo de la arteria coronaria OFFICIAL +en es HP:0025498 Aceruloplasminemia rdfs:label Aceruloplasminemia OFFICIAL +en es HP:0025499 Class I obesity rdfs:label Obesidad clase I OFFICIAL +en es HP:0025500 Class II obesity rdfs:label Obesidad clase II OFFICIAL +en es HP:0025501 Class III obesity rdfs:label Obesidad clase III OFFICIAL +en es HP:0025502 Overweight rdfs:label Exceso de peso OFFICIAL +en es HP:0025503 Anomalous coronary artery arising from the opposite sinus rdfs:label Arteria coronaria anómala que surge del seno opuesto OFFICIAL +en es HP:0025505 Anomalous origin of the circumflex artery from the right sinus of Valsalva rdfs:label Origen anómalo de la arteria circunfleja del seno derecho de Valsalva OFFICIAL +en es HP:0025506 Coronary artery sandwich anomaly rdfs:label Anomalía en sándwich de arteria coronaria OFFICIAL +en es HP:0025507 Yellow papule rdfs:label Pápula amarillenta OFFICIAL +en es HP:0025508 Gottron's papules rdfs:label Pápulas de Gottron OFFICIAL +en es HP:0025509 Piezogenic pedal papules rdfs:label Pápulas piezogénicas del pedal OFFICIAL +en es HP:0025510 Nevus spilus rdfs:label Nevo spillus OFFICIAL +en es HP:0025511 Nevus sebaceus rdfs:label Nevo sebáceo OFFICIAL +en es HP:0025512 Skin-colored papule rdfs:label Pápula de color de piel OFFICIAL +en es HP:0025513 Scleral rupture rdfs:label Ruptura escleral OFFICIAL +en es HP:0025514 Morning glory anomaly rdfs:label "Anomalía tipo ""morning glory""" OFFICIAL +en es HP:0025515 Delayed thelarche rdfs:label Telarca retrasada OFFICIAL +en es HP:0025516 Coronary-pulmonary artery fistula rdfs:label Fístula de la arteria pulmonar coronaria OFFICIAL +en es HP:0025517 Hypoplastic hippocampus rdfs:label Hipoplasia de hipocampo OFFICIAL +en es HP:0025518 Visual gaze preference rdfs:label Preferencia de la mirada visual OFFICIAL +en es HP:0025519 Multiple biliary hamartomas rdfs:label Hamartomas biliares múltiples OFFICIAL +en es HP:0025520 Calcinosis cutis rdfs:label Calcinosis cutis OFFICIAL +en es HP:0025521 Increased body fat percentage rdfs:label Aumento del porcentaje de grasa corporal OFFICIAL +en es HP:0025522 Elongated chordae tendinae of the mitral valve rdfs:label Cuerdas tendinosas alargadas de la válvula mitral OFFICIAL +en es HP:0025523 Abnormal morphology of the chordae tendinae of the mitral valve rdfs:label Morfología anormal de las cuerdas tendinosas de la válvula mitral OFFICIAL +en es HP:0025524 Palmoplantar scaling skin rdfs:label Piel escamosa palmoplantar OFFICIAL +en es HP:0025525 Scaling skin on fingertip rdfs:label Piel escamosa en la yema del dedo OFFICIAL +en es HP:0025526 Psoriasiform lesion rdfs:label Lesión psoriasiforme OFFICIAL +en es HP:0025527 Serpiginous cutaneous lesion rdfs:label Lesión cutánea serpinginosa OFFICIAL +en es HP:0025528 Annular cutaneous lesion rdfs:label Lesión cutánea anular OFFICIAL +en es HP:0025529 Hyperpigmented nodule rdfs:label Nódulo hiperpigmentado OFFICIAL +en es HP:0025530 Xanthomas of the palmar creases rdfs:label Xantomas de los pliegues palmares OFFICIAL +en es HP:0025531 Harlequin phenomenon rdfs:label Fenómeno de arlequín OFFICIAL +en es HP:0025532 Positive pathergy test rdfs:label Prueba de paternidad positiva OFFICIAL +en es HP:0025533 Peau d'orange rdfs:label Piel de naranja OFFICIAL +en es HP:0025534 Ocular melanocytosis rdfs:label Melanocitosis ocular OFFICIAL +en es HP:0025535 Shawl sign rdfs:label Signo del chal OFFICIAL +en es HP:0025536 V-sign rdfs:label Signo dela V OFFICIAL +en es HP:0025537 Plantar edema rdfs:label Edema plantar OFFICIAL +en es HP:0025538 Palmar edema rdfs:label Edema palmar OFFICIAL +en es HP:0025539 Abnormal B cell subset distribution rdfs:label Distribución anormal de subtipos de células T OFFICIAL +en es HP:0025540 Abnormal T cell subset distribution rdfs:label Distribución anormal de subtipos de células B OFFICIAL +en es HP:0025541 obsolete Decreased activity of complement receptor rdfs:label obsoleto Disminución de la actividad del receptor del complemento OFFICIAL +en es HP:0025546 Abnormal mean corpuscular hemoglobin concentration rdfs:label Hemoglobina corpuscular media anormal OFFICIAL +en es HP:0025547 Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration rdfs:label Disminución de la hemoglobina corpuscular media OFFICIAL +en es HP:0025548 Increased mean corpuscular hemoglobin concentration rdfs:label Aumento de la hemoglobina corpuscular media OFFICIAL +en es HP:0025549 Eccentric visual fixation rdfs:label Fijación visual excéntrica OFFICIAL +en es HP:0025550 Elevated circulating ribitol concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de ribitol OFFICIAL +en es HP:0025551 Optic nerve misrouting rdfs:label Desviación del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0025552 Periorbital purpura rdfs:label Púrpura periorbital OFFICIAL +en es HP:0025553 Periorbital ecchymosis with tarsal plate sparing rdfs:label Equimosis periorbital con preservación de la placa tarsal OFFICIAL +en es HP:0025554 Yellow nodule rdfs:label Nódulo amarillento OFFICIAL +en es HP:0025555 Periungual teleangiectasia rdfs:label Teleangiectasia periungueal OFFICIAL +en es HP:0025558 Lamellar cataract with riders rdfs:label "Cataratas lamelar con ""riders""" OFFICIAL +en es HP:0025559 Coronary cataract rdfs:label Catarata coronal OFFICIAL +en es HP:0025560 Anterior chamber cells rdfs:label Celularidad en la cámara anterior OFFICIAL +en es HP:0025561 Anterior chamber cells grade 1+ rdfs:label Celularidad en la cámara anterior grado 1+ OFFICIAL +en es HP:0025562 Anterior chamber cells grade 0.5+ rdfs:label Celularidad en la cámara anterior grado 0.5+ OFFICIAL +en es HP:0025563 Anterior chamber cells grade 0 rdfs:label Celularidad en la cámara anterior grado 0 OFFICIAL +en es HP:0025564 Anterior chamber cells grade 2+ rdfs:label Celularidad en la cámara anterior grado 2+ OFFICIAL +en es HP:0025565 Anterior chamber cells grade 3+ rdfs:label Celularidad en la cámara anterior grado 3+ OFFICIAL +en es HP:0025566 Anterior chamber cells grade 4+ rdfs:label Celularidad en la cámara anterior grado 4+ OFFICIAL +en es HP:0025567 Central serous chorioretinopathy rdfs:label Coriorretinopatía serosa central OFFICIAL +en es HP:0025568 Abnormal morphology of the choroidal vasculature rdfs:label Morfología anormal de la vasculatura coroidal OFFICIAL +en es HP:0025569 Polypoidal choroidal vasculopathy rdfs:label Vasculopatía coroidea polipoidea OFFICIAL +en es HP:0025570 Choroidal vascular hyperpermeability rdfs:label Hiperpermeabilidad vascular coroidea OFFICIAL +en es HP:0025571 Christmas tree cataract rdfs:label Cataratas en árbol de navidad OFFICIAL +en es HP:0025572 Punctal stenosis rdfs:label Estenosis puntaual del conducto lagrimal OFFICIAL +en es HP:0025573 Mild myopia rdfs:label Miopía leve OFFICIAL +en es HP:0025574 Macular hemorrhage rdfs:label Hemorragia macular OFFICIAL +en es HP:0025575 Abnormal superior vena cava morphology rdfs:label Morfología anormal de la vena cava superior OFFICIAL +en es HP:0025576 Abnormal inferior vena cava morphology rdfs:label Morfología anormal de la vena cava inferior OFFICIAL +en es HP:0025578 Aortic valve prolapse rdfs:label Prolapso de la válvula aórtica OFFICIAL +en es HP:0025579 Abnormal left atrium morphology rdfs:label Morfología anormal de la aurícula izquierda OFFICIAL +en es HP:0025580 Abnormal right atrium morphology rdfs:label Morfología anormal de la aurícula derecha OFFICIAL +en es HP:0025581 Foveal hemorrhage rdfs:label Hemorragia de la fóvea OFFICIAL +en es HP:0025582 Submacular hemorrhage rdfs:label Hemorragia submacular OFFICIAL +en es HP:0025583 Tapetal-like fundal reflex rdfs:label Reflejo del fondo de tipo tapetal OFFICIAL +en es HP:0025584 Hypotropia rdfs:label Hipotropia OFFICIAL +en es HP:0025585 Hyperphoria rdfs:label Hiperforia OFFICIAL +en es HP:0025586 Hypertropia rdfs:label Hipertropia OFFICIAL +en es HP:0025587 Hyperdeviation rdfs:label Hiperdesviación OFFICIAL +en es HP:0025588 Hypodeviation rdfs:label Hipodesviación OFFICIAL +en es HP:0025589 Cyclodeviation rdfs:label Ciclodesviation OFFICIAL +en es HP:0025590 Abnormal extraocular muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo extraocular OFFICIAL +en es HP:0025591 Abnormal superior oblique muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo oblicuo superior OFFICIAL +en es HP:0025592 Superior oblique muscle weakness rdfs:label Debilidad del músculo oblicuo superior OFFICIAL +en es HP:0025593 Superior oblique muscle restriction rdfs:label Restricción del músculo oblicuo superior OFFICIAL +en es HP:0025594 Superior oblique muscle overaction rdfs:label Exceso de función del músculo oblicuo superior OFFICIAL +en es HP:0025595 Superior oblique muscle underaction rdfs:label Disminución de función del músculo oblicuo superior OFFICIAL +en es HP:0025596 Abnormal inferior oblique muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo oblicuo inferior OFFICIAL +en es HP:0025597 Inferior oblique muscle restriction rdfs:label Restricción del músculo oblicuo inferior OFFICIAL +en es HP:0025598 Inferior oblique muscle weakness rdfs:label Debilidad del músculo oblicuo inferior OFFICIAL +en es HP:0025599 Inferior oblique muscle overaction rdfs:label Exceso de función del músculo oblicuo inferior OFFICIAL +en es HP:0025600 Abnormal inferior rectus muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo recto inferior OFFICIAL +en es HP:0025601 Inferior rectus muscle weakness rdfs:label Debilidad del músculo recto inferior OFFICIAL +en es HP:0025602 Inferior rectus muscle restriction rdfs:label Restricción del músculo recto inferior OFFICIAL +en es HP:0025603 Abnormal superior rectus muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo recto superior OFFICIAL +en es HP:0025604 Orbital schwannoma rdfs:label Schwannoma orbital OFFICIAL +en es HP:0025605 Lid lag on downgaze rdfs:label Retraso en el cierre del párpado superior al mirar hacia abajo (signo de von Graefe) OFFICIAL +en es HP:0025606 Abnormal medial rectus muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo recto interno OFFICIAL +en es HP:0025607 Upper eyelid entropion rdfs:label Entropión del párpado superior OFFICIAL +en es HP:0025608 Cicatricial ectropion rdfs:label Ectropion cicatricial OFFICIAL +en es HP:0025609 Anterior blepharitis rdfs:label Blefaritis anterior OFFICIAL +en es HP:0025610 Posterior blepharitis rdfs:label Blefaritis posterior OFFICIAL +en es HP:0025611 Epicanthus superciliaris rdfs:label Epicanto superciliaris OFFICIAL +en es HP:0025612 Corneal astigmatism rdfs:label Astigmatismo corneal OFFICIAL +en es HP:0025613 Focal emotional seizure rdfs:label Ataque emocional focal OFFICIAL +en es HP:0025615 Abscess rdfs:label Absceso OFFICIAL +en es HP:0025616 Sterile abscess rdfs:label Absceso estéril OFFICIAL +en es HP:0025617 Abnormal plasma cell count rdfs:label Recuento anormal de células plasmáticas OFFICIAL +en es HP:0025618 Reduced plasma cell count rdfs:label Recuento disminuido de células plasmáticas OFFICIAL +en es HP:0025619 Elevated plasma cell count rdfs:label Recuento elevado de células plasmáticas. OFFICIAL +en es HP:0025620 Abnormal proportion of CD4+ central memory cells rdfs:label Proporción anormal de células de memoria central CD4 + OFFICIAL +en es HP:0025621 Elevated proportion of CD4+ central memory cells rdfs:label Proporción elevada de células de memoria central CD4 + OFFICIAL +en es HP:0025622 Reduced proportion of CD4+ central memory cells rdfs:label Proporción disminuida de células de memoria central CD4 + OFFICIAL +en es HP:0025623 Abnormal proportion of CD4+ effector memory cells rdfs:label Proporción anormal de células de memoria efectoras CD4 + OFFICIAL +en es HP:0025624 Reduced proportion of CD4+ effector memory T cells rdfs:label Proporción disminuida de células T efectoras de memoria CD4 + OFFICIAL +en es HP:0025625 Elevated proportion of CD4+ effector memory T cells rdfs:label Proporción elevada de células T con memoria efectora CD4 + OFFICIAL +en es HP:0025626 Increased circulating oleate level rdfs:label Aumento del nivel de oleato circulante OFFICIAL +en es HP:0025627 Increased circulating octadecanoate level rdfs:label Aumento del nivel de octadecanoato circulante OFFICIAL +en es HP:0025628 Increased circulating myristoleate level rdfs:label Aumento del nivel de miristoleato circulante OFFICIAL +en es HP:0025629 Anti-myelin-associated glycoprotein antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la glucoproteína asociada a la mielina OFFICIAL +en es HP:0025630 Argininosuccinic aciduria rdfs:label Aciduria argininosuccínica OFFICIAL +en es HP:0025631 Alpha-aminobutyric aciduria rdfs:label Aciduria alfa-aminobutirica OFFICIAL +en es HP:0025632 Reduced reactive oxygen species production in neutrophils rdfs:label Producción reducida de especies reactivas de oxígeno en neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0025633 Abnormal ureter morphology rdfs:label Morfología anormal del uréter OFFICIAL +en es HP:0025634 Abnormal ureter physiology rdfs:label Fisiología anormal del uréter OFFICIAL +en es HP:0025635 Ureteral polyp rdfs:label Pólipo ureteral OFFICIAL +en es HP:0025636 Endometritis rdfs:label Endometritis OFFICIAL +en es HP:0025637 Vasospasm rdfs:label Vasoespasmo OFFICIAL +en es HP:0025638 Elevated urinary N-butyrylglycine rdfs:label N-butirilglicina urinaria elevada OFFICIAL +en es HP:0025639 Increased urinary zinc level rdfs:label Aumento del nivel de zinc en la orina. OFFICIAL +en es HP:0025640 Abnormal urinary mineral level rdfs:label Nivel anormal de minerales en la orina OFFICIAL +en es HP:0025641 Elevated circulating glycolate concentration rdfs:label Elevación de la concentración de glicolato circulante OFFICIAL +en es HP:0025643 Tarlov cyst rdfs:label Quiste de Tarlov OFFICIAL +en es HP:0025644 Fixation-off epileptiform discharges rdfs:label Epilepsias con crisis provocadas por eliminación de la fijación visual OFFICIAL +en es HP:0025646 Bilateral polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria bilateral OFFICIAL +en es HP:0025647 Steroid-sensitive nephrotic syndrome rdfs:label Síndrome nefrótico sensible a esteroides OFFICIAL +en es HP:0025648 Steroid-sensitive nephrotic syndrome with infrequent relapses rdfs:label Síndrome nefrótico sensible a esteroides con recaídas poco frecuentes OFFICIAL +en es HP:0025649 Steroid-sensitive nephrotic syndrome with frequent relapses rdfs:label Síndrome nefrótico sensible a esteroides con recaídas frecuentes OFFICIAL +en es HP:0025650 Steroid-dependent nephrotic syndrome rdfs:label Síndrome nefrótico dependiente de esteroides OFFICIAL +en es HP:0025652 Abnormal placental adhesion into the uterine wall rdfs:label Adherencias anormales de la placenta a la pared uterina OFFICIAL +en es HP:0025653 Placenta percreta rdfs:label Placenta percreta OFFICIAL +en es HP:0025654 Placenta acreta rdfs:label Placenta acreta OFFICIAL +en es HP:0025655 Placenta increta rdfs:label Placenta increta OFFICIAL +en es HP:0025656 Prenatal double bubble sign rdfs:label Signo de doble burbuja prenatal OFFICIAL +en es HP:0025657 Abnormal umbilical blood flow measurement rdfs:label Resultado anormal del flujo sanguíneo umbilical OFFICIAL +en es HP:0025658 Abnormal umbilical artery Doppler pattern in pregnancy rdfs:label Patrón Doppler anormal de la arteria umbilical en el embarazo OFFICIAL +en es HP:0025659 Decreased circulating creatine kinase concentration rdfs:label Disminución de la concentración de creatina quinasa circulante OFFICIAL +en es HP:0025660 Chiari type II malformation rdfs:label Malformación de Chiari tipo II OFFICIAL +en es HP:0025661 Chiari type III malformation rdfs:label Malformación de Chiari tipo III OFFICIAL +en es HP:0025662 Abnormal fetal skeletal morphology rdfs:label Morfología esquelética fetal anormal OFFICIAL +en es HP:0025663 Reduced fetal femur/foot length ratio rdfs:label Reducción de la relación entre la longitud del pie y el fémur fetal OFFICIAL +en es HP:0025664 Moderate to late preterm birth rdfs:label Parto prematuro moderado a tardío OFFICIAL +en es HP:0025665 Extremely preterm birth rdfs:label Nacimiento extremadamente prematuro OFFICIAL +en es HP:0025666 Very preterm birth rdfs:label Parto muy prematuro OFFICIAL +en es HP:0025667 Fetal neck anomaly rdfs:label Anomalía del cuello fetal OFFICIAL +en es HP:0025668 Abnormal neck morphology rdfs:label Morfología anormal del cuello OFFICIAL +en es HP:0025669 Abnormal neck physiology rdfs:label Fisiología anormal del cuello OFFICIAL +en es HP:0025670 Syntelencephaly rdfs:label Sintelencefalia OFFICIAL +en es HP:0025671 Fetal pericardial effusion rdfs:label Derrame pericárdico fetal OFFICIAL +en es HP:0025672 Fetal skin edema rdfs:label Edema cutáneo fetal OFFICIAL +en es HP:0025673 Loculated ascites rdfs:label Ascitis loculada OFFICIAL +en es HP:0025674 Meconium pseudocyst rdfs:label Pseudoquiste de meconio OFFICIAL +en es HP:0025675 Premature closure of the ductus arteriosus rdfs:label Cierre prematuro del conducto arterioso OFFICIAL +en es HP:0025676 Fetal pleural effusion rdfs:label Derrame pleural fetal OFFICIAL +en es HP:0025677 Fetal chylothorax rdfs:label Quilotórax fetal OFFICIAL +en es HP:0025678 Fetal hydrothorax rdfs:label Hidrotórax fetal OFFICIAL +en es HP:0025679 Diskitis rdfs:label Discitis OFFICIAL +en es HP:0025680 Compound muscle action potential amplitude facilitation rdfs:label Facilitación de la amplitud del potencial de acción muscular compuesto OFFICIAL +en es HP:0025681 Distal clavicular thinning rdfs:label Adelgazamiento distal de la clavícula OFFICIAL +en es HP:0025682 Crouch gait rdfs:label Marcha agachada OFFICIAL +en es HP:0025683 Abnormal amyloid beta 42 peptide CSF concentration rdfs:label Concentración anormal de péptido amiloide beta 42 en LCR OFFICIAL +en es HP:0025684 Decreased amyloid beta 42 peptide CSF concentration rdfs:label Disminución de la concentración de LCR del péptido amiloide beta 42 OFFICIAL +en es HP:0025685 Increased amyloid beta 42 peptide CSF concentration rdfs:label Aumento de la concentración de LCR del péptido amiloide beta 42 OFFICIAL +en es HP:0025686 Abnormal amyloid beta 40 peptide CSF concentration rdfs:label Concentración anormal de péptido amiloide beta 40 en LCR OFFICIAL +en es HP:0025687 Increased amyloid beta 40 peptide CSF concentration rdfs:label Aumento de la concentración de LCR del péptido amiloide beta 40 OFFICIAL +en es HP:0025688 Abnormal amyloid beta peptide CSF concentration rdfs:label Concentración anormal de péptido beta amiloide en LCR OFFICIAL +en es HP:0025689 Extra-abdominal umbilical vein varix rdfs:label Várice de vena umbilical extraabdominal OFFICIAL +en es HP:0025690 Fetal intra-abdominal umbilical vein varix rdfs:label Várice de la vena umbilical intraabdominal fetal OFFICIAL +en es HP:0025691 Impaired fasting glucose rdfs:label Alteración de la glucosa en ayunas OFFICIAL +en es HP:0025692 Atelencephaly rdfs:label Atelencefalia OFFICIAL +en es HP:0025693 Pituitary macroadenoma rdfs:label Macroadenoma hipofisario OFFICIAL +en es HP:0025694 Pituitary microadenoma rdfs:label Microadenoma hipofisario OFFICIAL +en es HP:0025695 Mucus plug rdfs:label Tapón de moco OFFICIAL +en es HP:0025696 Airway casts rdfs:label Moldes mucosos en las vías respiratorias OFFICIAL +en es HP:0025697 Fibrin casts rdfs:label Cilindros de fibrina OFFICIAL +en es HP:0025698 Mucin casts rdfs:label Cilindros de mucina OFFICIAL +en es HP:0025699 Perisylvian FDG hypermetabolism rdfs:label Hipermetabolismo de la 18F-fluorodeoxiglucosa perisilviano en el PET-TAC OFFICIAL +en es HP:0025700 Anhydramnios rdfs:label Anhidramnios OFFICIAL +en es HP:0025701 Distended jugular lymphatic sacs rdfs:label Sacos linfáticos yugulares agrandados OFFICIAL +en es HP:0025702 Type 1 schizencephaly rdfs:label Esquizencefalia tipo 1 OFFICIAL +en es HP:0025703 Type 2 schizencephaly rdfs:label Esquizencefalia tipo 2 OFFICIAL +en es HP:0025704 Type 3 schizencephaly rdfs:label Esquizencefalia tipo 3 OFFICIAL +en es HP:0025705 Abnormal fetal nasal bone visualization rdfs:label Visualización anormal del hueso nasal fetal OFFICIAL +en es HP:0025706 Absent fetal nasal bone rdfs:label Hueso nasal fetal ausente OFFICIAL +en es HP:0025707 Hypoplastic nasal bone rdfs:label Hueso nasal hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0025708 Early young adult onset rdfs:label Inicio temprano en adultos jóvenes OFFICIAL +en es HP:0025709 Intermediate young adult onset rdfs:label Inicio adulto joven intermedio OFFICIAL +en es HP:0025710 Late young adult onset rdfs:label Inicio tardío en adultos jóvenes OFFICIAL +en es HP:0025711 Convergence-retraction nystagmus rdfs:label Nistagmo de convergencia-retracción OFFICIAL +en es HP:0025712 Spontaneous chorioamniotic separation rdfs:label Separación corioamniótica espontánea OFFICIAL +en es HP:0025713 Neurite dystrophy rdfs:label Distrofia neurítica OFFICIAL +en es HP:0025714 Cerebral cortical microinfarct rdfs:label Microinfarto cortical cerebral OFFICIAL +en es HP:0025715 Abnormal umbilical artery doppler waveform during pregnancy rdfs:label Forma de onda doppler anormal de la arteria umbilical durante el embarazo OFFICIAL +en es HP:0025716 Fetal anemia rdfs:label Anemia fetal OFFICIAL +en es HP:0025717 Skeletal muscle autophagosome accumulation rdfs:label Acumulación de autofagosomas en el músculo esquelético OFFICIAL +en es HP:0025718 Skeletal muscle hyperechogenicity rdfs:label Hiperecogenicidad del músculo esquelético OFFICIAL +en es HP:0025719 Maternal vascular malperfusion rdfs:label Mala perfusión vascular materna OFFICIAL +en es HP:0025720 Limited horizontal extraocular movement rdfs:label Limitación del movimiento extraocular horizontal OFFICIAL +en es HP:0025721 Limited vertical extraocular movement rdfs:label Limitación del movimiento extraocular vertical OFFICIAL +en es HP:0025722 Cerebral infarct rdfs:label Infarto cerebral OFFICIAL +en es HP:0025723 Abnormal fetal skin morphology rdfs:label Morfología anormal de la piel fetal OFFICIAL +en es HP:0025724 Caseous vernix-like desquamation rdfs:label Descamación caseosa tipo vérnix OFFICIAL +en es HP:0025725 Type 1 congenital pulmonary airway malformation rdfs:label Malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares tipo 1 OFFICIAL +en es HP:0025726 Type 2 congenital pulmonary airway malformation rdfs:label Malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares tipo 2 OFFICIAL +en es HP:0025727 Type 3 congenital pulmonary airway malformation rdfs:label Malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares tipo 3 OFFICIAL +en es HP:0025728 Periventricular pseudocyst rdfs:label Pseudoquiste periventricular OFFICIAL +en es HP:0025729 Fetal vascular malperfusion rdfs:label Malperfusión vascular fetal OFFICIAL +en es HP:0025730 Foramen ovale aneurysm rdfs:label Aneurisma del foramen oval OFFICIAL +en es HP:0030000 EMG: repetitive nerve stimulation abnormality rdfs:label EMG: anomalía de estimulación nerviosa repetitiva OFFICIAL +en es HP:0030001 Lagopthalmos rdfs:label Lagoftalmos OFFICIAL +en es HP:0030002 Nocturnal lagophthalmos rdfs:label Lagoftalmos nocturno OFFICIAL +en es HP:0030003 Paralytic lagophthalmos rdfs:label Lagoftalmos paralítico OFFICIAL +en es HP:0030004 Cicatricial lagophthalmos rdfs:label Lagoftalmos cicatricial OFFICIAL +en es HP:0030005 Capillary leak rdfs:label Hiperfiltración capilar OFFICIAL +en es HP:0030006 Single fiber EMG abnormality rdfs:label EMG: anomalía de fibra única OFFICIAL +en es HP:0030007 EMG: positive sharp waves rdfs:label EMG: ondas agudas positivas OFFICIAL +en es HP:0030008 Cervical agenesis rdfs:label Agenesia de cuello uterino OFFICIAL +en es HP:0030009 Cervical insufficiency rdfs:label Insuficiencia cervical uterina OFFICIAL +en es HP:0030010 Hydrometrocolpos rdfs:label Hidrometrocolpos OFFICIAL +en es HP:0030011 Imperforate hymen rdfs:label Himen imperforado OFFICIAL +en es HP:0030012 Abnormal female reproductive system physiology rdfs:label Función anormal del sistema reproductivo femenino OFFICIAL +en es HP:0030013 obsolete Endometriosis rdfs:label obsoleto Endometriosis OFFICIAL +en es HP:0030014 Female sexual dysfunction rdfs:label Disfunción sexual femenina OFFICIAL +en es HP:0030015 Female anorgasmia rdfs:label Anorgasmia femenina OFFICIAL +en es HP:0030016 Dyspareunia rdfs:label Dispareunia OFFICIAL +en es HP:0030017 Vaginismus rdfs:label Vaginismo OFFICIAL +en es HP:0030018 Decreased female libido rdfs:label Disminución de la libido femenina OFFICIAL +en es HP:0030019 Increased female libido rdfs:label Aumento de la libido femenina OFFICIAL +en es HP:0030021 Auricular tag rdfs:label Apéndice auricular OFFICIAL +en es HP:0030022 Question mark ear rdfs:label Orejas en forma de signo de interrogación OFFICIAL +en es HP:0030023 Quelprud nodule rdfs:label Nódulos de Quelprud auriculares OFFICIAL +en es HP:0030024 Pretragal ectopia rdfs:label Ectopia pretragal OFFICIAL +en es HP:0030025 Auricular pit rdfs:label Foseta auricular OFFICIAL +en es HP:0030026 Squared superior portion of helix rdfs:label Porción superior del hélix de forma cuadrada OFFICIAL +en es HP:0030027 Abnormality of the nasal cartilage rdfs:label Anomalía del cartílago nasal OFFICIAL +en es HP:0030028 Absent nasal cartilage rdfs:label Cartílago nasal ausente OFFICIAL +en es HP:0030029 Splayed fingers rdfs:label Dedos en forma de racimo OFFICIAL +en es HP:0030030 Absent ray rdfs:label Rayo digital ausente OFFICIAL +en es HP:0030031 Small toe rdfs:label Dedo del pie pequeño OFFICIAL +en es HP:0030032 Partial absence of foot rdfs:label Ausencia parcial de pie OFFICIAL +en es HP:0030033 Small finger rdfs:label Dedo de la mano pequeño OFFICIAL +en es HP:0030034 Diffuse glomerular basement membrane lamellation rdfs:label Lamelación difusa de la membrana basal glomerular OFFICIAL +en es HP:0030035 Struvite nephrolithiasis rdfs:label Nefrolitiasis por estruvita (fosfato amonio magnesio) OFFICIAL +en es HP:0030036 Isothenuria rdfs:label Isotenuria OFFICIAL +en es HP:0030037 Bifid ureter rdfs:label Uréter bífido OFFICIAL +en es HP:0030038 Enchondroma rdfs:label Encondroma OFFICIAL +en es HP:0030039 Fused thoracic vertebrae rdfs:label Vértebras torácicas fusionadas OFFICIAL +en es HP:0030040 Fused lumbar vertebrae rdfs:label Vértebras lumbares fusionadas OFFICIAL +en es HP:0030041 Schmorl's node rdfs:label Nodo de Schmorl OFFICIAL +en es HP:0030042 Incomplete ossification of pubis rdfs:label Osificación incompleta del pubis OFFICIAL +en es HP:0030043 Hip subluxation rdfs:label Subluxación de cadera OFFICIAL +en es HP:0030044 Flexion contracture of digit rdfs:label Contracción en flexión de los dedos OFFICIAL +en es HP:0030045 Serpentine fibula rdfs:label Peroné largo en serpentina OFFICIAL +en es HP:0030046 Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan rdfs:label Hipoglicosilación de alfa-distroglicanos OFFICIAL +en es HP:0030047 Abnormality of lateral ventricle rdfs:label Anomalía del ventrículo lateral cerebral OFFICIAL +en es HP:0030048 Colpocephaly rdfs:label Colpocefalia OFFICIAL +en es HP:0030049 Brain abscess rdfs:label Absceso cerebral OFFICIAL +en es HP:0030050 Narcolepsy rdfs:label Narcolepsia OFFICIAL +en es HP:0030051 Tip-toe gait rdfs:label Marcha en puntillas o puntas de pie OFFICIAL +en es HP:0030052 Inguinal freckling rdfs:label Pecas inguinales OFFICIAL +en es HP:0030053 Stiff skin rdfs:label Piel rígida OFFICIAL +en es HP:0030054 Perifollicular fibrosis rdfs:label Fibrosis perifolicular OFFICIAL +en es HP:0030055 Hyperconvex toenail rdfs:label Uña de dedo del pie hiperconvexa OFFICIAL +en es HP:0030056 Uncombable hair rdfs:label Pelo impeinable OFFICIAL +en es HP:0030057 Autoimmune antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos autoinmunes OFFICIAL +en es HP:0030058 Sickled erythrocytes rdfs:label Eritrocitos con células falciformes OFFICIAL +en es HP:0030059 Mitochondrial depletion rdfs:label Depleción mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0030060 Nervous tissue neoplasm rdfs:label Neoplasia de tejido nervioso OFFICIAL +en es HP:0030061 Neuroectodermal neoplasm rdfs:label Neoplasia neuroectodérmica OFFICIAL +en es HP:0030062 Craniopharyngioma rdfs:label Craneofaringioma OFFICIAL +en es HP:0030063 Neuroepithelial neoplasm rdfs:label Neoplasia neuroepitelial OFFICIAL +en es HP:0030064 Neurocytoma rdfs:label Neurocitoma OFFICIAL +en es HP:0030065 Primitive neuroectodermal tumor rdfs:label Tumor neuroectodérmico primitivo OFFICIAL +en es HP:0030066 Ependymoblastoma rdfs:label Ependimoblastoma OFFICIAL +en es HP:0030067 Peripheral primitive neuroectodermal neoplasm rdfs:label Neoplasia neuroectodérmica periférica primitivo OFFICIAL +en es HP:0030068 Olfactory esthesioneuroblastoma rdfs:label Estesioneuroblastoma olfatorio OFFICIAL +en es HP:0030069 Primary central nervous system lymphoma rdfs:label Linfoma primario del sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0030070 Central primitive neuroectodermal tumor rdfs:label Tumor neuroectodérmico central primitivo OFFICIAL +en es HP:0030071 Medulloepithelioma rdfs:label Meduloepitelioma OFFICIAL +en es HP:0030072 Paranasal sinus neoplasm rdfs:label Neoplasia del seno paranasal OFFICIAL +en es HP:0030073 obsolete Pharyngeal neoplasm rdfs:label obsoleto Neoplasia faríngea OFFICIAL +en es HP:0030074 Chemodectoma rdfs:label Quimiodectoma OFFICIAL +en es HP:0030075 Ductal carcinoma in situ rdfs:label Carcinoma ductal in situ OFFICIAL +en es HP:0030076 Lobular carcinoma in situ rdfs:label Carcinoma lobular in situ OFFICIAL +en es HP:0030077 Bronchial neoplasm rdfs:label Neoplasia bronquial OFFICIAL +en es HP:0030078 Lung adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma de pulmón OFFICIAL +en es HP:0030079 Cervix cancer rdfs:label Cáncer de cuello uterino OFFICIAL +en es HP:0030080 Burkitt lymphoma rdfs:label Linfoma de Burkitt OFFICIAL +en es HP:0030081 Punctate periventricular T2 hyperintense foci rdfs:label Focos hiperintensos punteados T2 OFFICIAL +en es HP:0030082 Abnormal drinking behavior rdfs:label Comportamiento anormal de bebedor OFFICIAL +en es HP:0030083 Salt craving rdfs:label Antojo de sal OFFICIAL +en es HP:0030084 Clinodactyly rdfs:label Clinodactilia OFFICIAL +en es HP:0030085 Abnormal CSF lactate level rdfs:label Nivel anormal de lactato en LCR OFFICIAL +en es HP:0030086 Reduced CSF lactate rdfs:label Reducción de lactato en LCR OFFICIAL +en es HP:0030087 Abnormal serum testosterone level rdfs:label Nivel anormal de testosterona sérica OFFICIAL +en es HP:0030088 Increased serum testosterone level rdfs:label Aumento del nivel de testosterona sérica OFFICIAL +en es HP:0030089 Abnormal muscle fiber protein expression rdfs:label Expresión anormal de proteína de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030090 Abnormal muscle fiber merosin expression rdfs:label Expresión anormal de la merosina de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030091 Absent muscle fiber merosin rdfs:label Ausencia de merosina de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030092 Reduced muscle fiber merosin rdfs:label Reducción de merosina de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030093 Abnormal muscle fiber laminin beta 1 rdfs:label Anomalía de la laminina beta 1 de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030094 Reduced muscle fiber laminin beta 1 rdfs:label Disminución de la laminina beta 1 de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030095 Reduced muscle collagen VI rdfs:label Disminución de colágeno VI muscular OFFICIAL +en es HP:0030096 Abnormal muscle fiber dystrophin expression rdfs:label Expresión anormal de la distrofina de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030097 Absent muscle dystrophin expression rdfs:label Ausencia de expresión de distrofina muscular OFFICIAL +en es HP:0030098 Reduced muscle dystrophin expression rdfs:label Disminución de la expresión de la distrofina muscular OFFICIAL +en es HP:0030099 Reduced muscle fiber alpha dystroglycan rdfs:label Disminución de distroglicano alfa de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030100 Abnormal muscle fiber alpha sarcoglycan rdfs:label Anomalía distroglicano alfa de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030101 Absent muscle fiber alpha sarcoglycan rdfs:label Ausencia de sarcoglicano alfa de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030102 Reduced muscle fiber alpha sarcoglycan rdfs:label Disminución de sarcoglicano alfa de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030103 Abnormal muscle fiber beta sarcoglycan rdfs:label Anomalía de sarcoglicano beta de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030104 Abnormal muscle fiber gamma sarcoglycan rdfs:label Anomalía de sarcoglicano gamma de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030105 Abnormal muscle fiber delta sarcoglycan rdfs:label Anomalía de sarcoglicano delta de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030106 Absent muscle fiber beta sarcoglycan rdfs:label Ausencia de sarcoglicano beta de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030107 Reduced muscle fiber beta sarcoglycan rdfs:label Disminución de sarcoglicano beta de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030108 Reduced muscle fiber gamma sarcoglycan rdfs:label Disminución de sarcoglicano gamma de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030109 Absent muscle fiber gamma sarcoglycan rdfs:label Ausencia de sarcoglicano gamma de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030110 Absent muscle fiber delta sarcoglycan rdfs:label Ausencia sarcoglicano delta de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030111 Reduced muscle fiber delta sarcoglycan rdfs:label Disminución de sarcoglicano delta de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030112 Abnormal muscle fiber alpha dystroglycan rdfs:label Anomalía de sarcoglicano alfa de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030113 Abnormal muscle fiber dysferlin rdfs:label Disferlina anormal de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030114 Absent muscle fiber dysferlin rdfs:label Ausencia de disferlina en la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030115 Reduced muscle fiber dysferlin rdfs:label Disminución de disferlina de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030116 Abnormal muscle fiber emerin rdfs:label Anomalía de la emerina de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030117 Absent muscle fiber emerin rdfs:label Ausencia de la emerina de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030118 Reduced muscle fiber emerin rdfs:label Disminución de la emerina de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030119 Abnormal muscle fiber calpain-3 rdfs:label Anomalía de la calpaína-3 de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030120 Absent muscle fiber calpain-3 rdfs:label Ausencia de la calpaína-3 de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030121 Reduced muscle fiber calpain-3 rdfs:label Disminución de la calpaína-3 de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030122 Reduced muscle fiber perlecan rdfs:label Disminución del perlecan de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030123 Abnormal muscle fiber lamin A/C rdfs:label Distribución anormal de lamina A/C de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030124 Reduced muscle fiber lamin A/C rdfs:label Disminución de lamina A/C de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030125 Sacralization of the fifth lumbar vertebra rdfs:label Sacralización de la quinta vértebra lumbar OFFICIAL +en es HP:0030126 Abnormality of the endometrium rdfs:label Anomalía del endometrio OFFICIAL +en es HP:0030127 Endometriosis rdfs:label Endometriosis OFFICIAL +en es HP:0030129 Impaired ristocetin cofactor assay activity rdfs:label Alteración del test de actividad del cofactor de ristocetina OFFICIAL +en es HP:0030130 Impaired von Willibrand factor collagen binding activity rdfs:label Alteración del test de unión al colágeno del factor von Willebrand OFFICIAL +en es HP:0030131 Abnormal von Willebrand factor multimer distribution rdfs:label Anomalía de la distribución multimérica del factor von Willebrand OFFICIAL +en es HP:0030132 Absence of large von Willibrand factor multimers rdfs:label Ausencia de multímeros garandes de factor de von Willibrand OFFICIAL +en es HP:0030133 Abnormal presence of ultra-large von Willebrand factor multimers rdfs:label Presencia anormal de multímeros ultragrandes de factor de von Willebrand OFFICIAL +en es HP:0030134 Total absence von Willebrand factor multimers rdfs:label Ausencia total de multímeros del factor de von Willebrand OFFICIAL +en es HP:0030135 Absence of intermediate von Willibrand factor multimers rdfs:label Ausencia de multímeros intermedios del factor von Willibrand OFFICIAL +en es HP:0030136 Enhanced ristocetin cofactor assay activity rdfs:label Mayor actividad de test de cofactor de ristocetina OFFICIAL +en es HP:0030137 Prolonged bleeding following circumcision rdfs:label Sangrado prolongado después de la circuncisión OFFICIAL +en es HP:0030138 Excessive bleeding from superficial cuts rdfs:label Sangrado excesivo con cortes superficiales OFFICIAL +en es HP:0030139 Excessive bleeding after a venipuncture rdfs:label Sangrado excesivo después de una venopunción OFFICIAL +en es HP:0030140 Oral cavity bleeding rdfs:label Sangrado de la cavidad oral OFFICIAL +en es HP:0030141 Abnormality of the posterior hairline rdfs:label Anonalía de la línea posterior del cabello OFFICIAL +en es HP:0030142 Abnormal bowel sounds rdfs:label Ruidos intestinales anormales OFFICIAL +en es HP:0030143 Hyperactive bowel sounds rdfs:label Ruidos intestinales hiperactivos OFFICIAL +en es HP:0030144 Hypoactive bowel sounds rdfs:label Ruidos intestinales hipoactivos OFFICIAL +en es HP:0030145 Lack of bowel sounds rdfs:label Ruidos intestinales ausentes OFFICIAL +en es HP:0030146 Abnormal liver parenchyma morphology rdfs:label Morfología anormal del parénquima hepático OFFICIAL +en es HP:0030147 Truncal titubation rdfs:label Titubeo o inestabilidad del tronco OFFICIAL +en es HP:0030148 Heart murmur rdfs:label Soplo cardíaco OFFICIAL +en es HP:0030149 Cardiogenic shock rdfs:label Shock cardiogénico OFFICIAL +en es HP:0030150 Plasmacytosis rdfs:label Plasmacitosis OFFICIAL +en es HP:0030151 Cholangitis rdfs:label Colangitis OFFICIAL +en es HP:0030152 obsolete Biliary tract neoplasm rdfs:label obsoleto Neoplasia del tracto biliar OFFICIAL +en es HP:0030153 Cholangiocarcinoma rdfs:label Colangiocarcinoma OFFICIAL +en es HP:0030154 Gallbladder perforation rdfs:label Perforación de la vesícula biliar OFFICIAL +en es HP:0030155 Scrotal pain rdfs:label Dolor escrotal OFFICIAL +en es HP:0030156 Bence Jones Proteinuria rdfs:label Proteinuria de Bence Jones OFFICIAL +en es HP:0030157 Flank pain rdfs:label Dolor de costado OFFICIAL +en es HP:0030158 Cervical ectropion rdfs:label Ectropión del cervix uterino OFFICIAL +en es HP:0030159 Cervical polyp rdfs:label Pólipo del cervix uterino OFFICIAL +en es HP:0030160 Cervicitis rdfs:label Cervicitis OFFICIAL +en es HP:0030161 Vaginal pruritus rdfs:label Prurito vaginal OFFICIAL +en es HP:0030162 Glomerulomegaly rdfs:label Glomerulomegalia OFFICIAL +en es HP:0030163 Abnormal vascular physiology rdfs:label Función vascular anormal OFFICIAL +en es HP:0030164 Jaw claudication rdfs:label Claudicación mandibular OFFICIAL +en es HP:0030165 Temporal artery tortuosity rdfs:label Tortuosidad de la arteria temporal OFFICIAL +en es HP:0030166 Night sweats rdfs:label Sudores nocturnos OFFICIAL +en es HP:0030167 Antimitochondrial antibody positivity rdfs:label Anticuerpos antimitocondriales positivos OFFICIAL +en es HP:0030168 Dilated superficial abdominal veins rdfs:label Venas abdominales superficiales dilatadas OFFICIAL +en es HP:0030169 Gastric varix rdfs:label Várices gástricas OFFICIAL +en es HP:0030170 Cystic artery pseudoaneurysm rdfs:label Pseudoaneurisma de la arteria de la vesícula biliar OFFICIAL +en es HP:0030171 Perirenal hematoma rdfs:label Hematoma perirrenal OFFICIAL +en es HP:0030172 Peripheral amyelination rdfs:label Ausencia de mielinización periférica OFFICIAL +en es HP:0030173 Peripheral hypermyelination rdfs:label Hipermielinización periférica OFFICIAL +en es HP:0030174 Increased peripheral myelin thickness rdfs:label Aumento del espesor periférico de mielina OFFICIAL +en es HP:0030175 Myelin tomacula rdfs:label Mielina tomaculosa OFFICIAL +en es HP:0030176 Asymmetric peripheral demyelination rdfs:label Desmielinización periférica asimétrica OFFICIAL +en es HP:0030177 Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology rdfs:label Electrofisiología del sistema nervioso periférico anormal OFFICIAL +en es HP:0030178 Abnormality of central nervous system electrophysiology rdfs:label Electrofisiología del sistema nervioso central anormal OFFICIAL +en es HP:0030179 Abnormal peripheral action potential amplitude rdfs:label Anomalía de la amplitud del potencial de acción periférica OFFICIAL +en es HP:0030180 Oppenheim reflex rdfs:label Reflejo de Oppenheim OFFICIAL +en es HP:0030181 Gordon reflex rdfs:label Reflejo de Gordon OFFICIAL +en es HP:0030182 Tetraplegia/tetraparesis rdfs:label Tetraplejía/tetraparesia OFFICIAL +en es HP:0030183 Impaired visually enhanced vestibulo-ocular reflex rdfs:label Alteración del reflejo vestibulo-ocular mejorado por la visión OFFICIAL +en es HP:0030185 Isometric tremor rdfs:label Temblor isométrico OFFICIAL +en es HP:0030186 Kinetic tremor rdfs:label Temblor cinético OFFICIAL +en es HP:0030187 Titubation rdfs:label Titubeo OFFICIAL +en es HP:0030188 Tremor by anatomical site rdfs:label Temblor por sitio anatómico OFFICIAL +en es HP:0030190 Oral motor hypotonia rdfs:label Hipotonía motora oral OFFICIAL +en es HP:0030191 Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission rdfs:label Transmisión sináptica del sistema nervioso periférico anormal OFFICIAL +en es HP:0030192 Fatigable weakness of bulbar muscles rdfs:label Debilidad fatigable de los músculos bulbares OFFICIAL +en es HP:0030193 Fatigable weakness of chewing muscles rdfs:label Debilidad fatigable de músculos masticatorios OFFICIAL +en es HP:0030194 Fatigable weakness of speech muscles rdfs:label Debilidad fatigable de los músculos del habla OFFICIAL +en es HP:0030195 Fatigable weakness of swallowing muscles rdfs:label Debilidad fatigable de músculos de tragar OFFICIAL +en es HP:0030196 Fatigable weakness of respiratory muscles rdfs:label Debilidad fatigable de los músculos respiratorios OFFICIAL +en es HP:0030197 Fatigable weakness of skeletal muscles rdfs:label Debilidad fatigable de los músculos esqueléticos OFFICIAL +en es HP:0030198 Fatigable weakness of distal limb muscles rdfs:label Debilidad fatigable de los músculos de las extremidades distales OFFICIAL +en es HP:0030199 Fatigable weakness of neck muscles rdfs:label Debilidad fatigable de los músculos del cuello OFFICIAL +en es HP:0030200 Fatiguable weakness of proximal limb muscles rdfs:label Debilidad fatigable de los músculos de las extremidades proximales OFFICIAL +en es HP:0030201 Response to drugs acting on neuromuscular transmission rdfs:label Respuesta a medicamentos que actúan sobre la transmisión neuromuscular OFFICIAL +en es HP:0030202 Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors rdfs:label Respuesta favorable a la debilidad muscular de los inhibidores de la acetilcolinesterasa OFFICIAL +en es HP:0030203 Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors rdfs:label Respuesta desfavorable a la debilidad muscular de los inhibidores de la acetilcolinesterasa OFFICIAL +en es HP:0030205 Increased jitter at single fibre EMG rdfs:label EMG: aumento de la inestabilidad en una sola fibra OFFICIAL +en es HP:0030206 EMG: incremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation rdfs:label EMG: respuesta incremental del potencial de acción muscular compuesto a la estimulación nerviosa repetitiva OFFICIAL +en es HP:0030207 Paradoxical respiration rdfs:label Respiración paradójica OFFICIAL +en es HP:0030208 Acetylcholine receptor antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo receptor de acetilcolina OFFICIAL +en es HP:0030209 Calcium channel antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo del canal de calcio OFFICIAL +en es HP:0030210 Muscle specific kinase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos quinasa muscular específica OFFICIAL +en es HP:0030211 Slow pupillary light response rdfs:label Respuesta lenta a la luz pupilar OFFICIAL +en es HP:0030212 Collectionism rdfs:label Coleccionismo OFFICIAL +en es HP:0030213 Emotional blunting rdfs:label Embotamiento emocional OFFICIAL +en es HP:0030214 Hypersexuality rdfs:label Hipersexualidad patológica OFFICIAL +en es HP:0030215 Inappropriate crying rdfs:label Llanto inapropiado OFFICIAL +en es HP:0030216 Inertia rdfs:label Inercia OFFICIAL +en es HP:0030217 Limb apraxia rdfs:label Apraxia de miembros OFFICIAL +en es HP:0030218 Punding rdfs:label Estereotipias prolongadas y complejas (punding) OFFICIAL +en es HP:0030219 Semantic dementia rdfs:label Demencia semántica OFFICIAL +en es HP:0030220 Socially inappropriate behavior rdfs:label Comportamiento social inapropiado OFFICIAL +en es HP:0030221 Sweet craving rdfs:label Deseo compulsivo a alimentos dulces OFFICIAL +en es HP:0030222 Visual agnosia rdfs:label Agnosia visual OFFICIAL +en es HP:0030223 Perseveration rdfs:label Perseveración OFFICIAL +en es HP:0030224 Abnormal muscle fiber desmin rdfs:label Anomalía de la desmina de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030225 Accumulation of muscle fiber desmin rdfs:label Acumulación de desmina de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030226 Abnormal muscle fiber myotilin rdfs:label Anormlaidad de la miotilina de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030227 Accumulation of muscle fiber myotilin rdfs:label Acumulación de miotilina de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030228 Abnormal muscle fiber valosin-containing protein rdfs:label Proteína anormal que contiene fibra muscular de valosina OFFICIAL +en es HP:0030229 Accumulation of muscle fiber valosin-containing protein rdfs:label Acumulación de fibras musculares con proteínas de valosina OFFICIAL +en es HP:0030230 Central core regions in muscle fibers rdfs:label Fibras musculares con central core OFFICIAL +en es HP:0030231 Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes rdfs:label Acumulación de glucógeno en los lisosomas de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0030232 Increased sarcoplasmic glycogen rdfs:label Aumento del glucógeno sarcoplásmico OFFICIAL +en es HP:0030233 Bethlem sign rdfs:label Signo de Bethlem OFFICIAL +en es HP:0030234 Highly elevated creatine kinase rdfs:label Elevación muy importante de la creatin fosfoquinasa (CPK) OFFICIAL +en es HP:0030235 Extremely elevated creatine kinase rdfs:label Elevación extrema de la creatin fosfoquinasa (CPK) OFFICIAL +en es HP:0030236 Abnormality of muscle size rdfs:label Anomalía del tamaño muscular OFFICIAL +en es HP:0030237 Hand muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular de la mano OFFICIAL +en es HP:0030239 Hypoplasia of the upper arm musculature rdfs:label Hipoplasia de la musculatura del brazo superior OFFICIAL +en es HP:0030241 Hypoplasia of deltoid muscle rdfs:label Hipoplasia del músculo deltoides OFFICIAL +en es HP:0030242 Portal vein thrombosis rdfs:label Trombosis de la vena porta OFFICIAL +en es HP:0030243 Hepatic vein thrombosis rdfs:label Trombosis de la vena hepática OFFICIAL +en es HP:0030244 Maternal fever in pregnancy rdfs:label Fiebre materna en el embarazo OFFICIAL +en es HP:0030245 Intrapartum fever rdfs:label Fiebre intraparto OFFICIAL +en es HP:0030246 Maternal first trimester fever rdfs:label Fiebre en el primer trimestre del embarazo OFFICIAL +en es HP:0030247 Splanchnic vein thrombosis rdfs:label Trombosis de la vena esplácnica OFFICIAL +en es HP:0030248 Mesenteric venous thrombosis rdfs:label Trombosis venosa mesentérica OFFICIAL +en es HP:0030249 Enanthema rdfs:label Enantema OFFICIAL +en es HP:0030250 Pulmonary granulomatosis rdfs:label Granulomatosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0030251 Absence of memory B cells rdfs:label Ausencia de células B de memoria OFFICIAL +en es HP:0030252 Absence of mature B cells rdfs:label Ausencia de células B maduras OFFICIAL +en es HP:0030253 Defective T cell proliferation rdfs:label Proliferación defectusoa de células T OFFICIAL +en es HP:0030254 Nail bed hemorrhage rdfs:label Hemorragia en la yema ungueal OFFICIAL +en es HP:0030255 Large intestinal polyposis rdfs:label Poliposis intestinal grande OFFICIAL +en es HP:0030256 Small intestinal polyposis rdfs:label Poliposis intestinal pequeña OFFICIAL +en es HP:0030257 Freckled genitalia rdfs:label Genitales pecosos OFFICIAL +en es HP:0030258 Hyperpigmented genitalia rdfs:label Genitales hiperpigmentados OFFICIAL +en es HP:0030259 Hypopigmented genitalia rdfs:label Genitales hipopigmentados OFFICIAL +en es HP:0030260 Microphallus rdfs:label Microfalo OFFICIAL +en es HP:0030261 Absent penis rdfs:label Pene ausente OFFICIAL +en es HP:0030262 Narrow penis rdfs:label Pene estrecho OFFICIAL +en es HP:0030263 Torsion of the penis rdfs:label Torsión del pene OFFICIAL +en es HP:0030264 Webbed penis rdfs:label Pene con pterigium al rafe OFFICIAL +en es HP:0030265 Wide penis rdfs:label Pene ancho OFFICIAL +en es HP:0030266 Abnormality of the sacroiliac notch rdfs:label Anomalía de la hendidura sacroilíaca OFFICIAL +en es HP:0030267 Calcification of the interosseus membrane of the forearm rdfs:label Calcificación de la membrana interósea del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0030268 Hyperplastic callus formation rdfs:label Formación de callos hiperplásicos OFFICIAL +en es HP:0030269 Increased serum insulin-like growth factor 1 rdfs:label Aumento sérico del IGF1 OFFICIAL +en es HP:0030270 Elevated red cell adenosine deaminase activity rdfs:label Aumento de la actividad de adenosina desaminasa de glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:0030271 Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration rdfs:label Disminución de la concentración de 2,3-difosfoglicerato de eritrocitos OFFICIAL +en es HP:0030272 Abnormal erythrocyte enzyme activity rdfs:label Actividad enzimática eritrocítica anormal OFFICIAL +en es HP:0030273 Reduced red cell adenosine deaminase activity rdfs:label Disminución de la actividad de adenosina desaminasa de glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:0030274 Accessory scrotum rdfs:label Escroto accesorio OFFICIAL +en es HP:0030275 Ectopic scrotum rdfs:label Escroto ectópico OFFICIAL +en es HP:0030276 Small scrotum rdfs:label Escroto pequeño OFFICIAL +en es HP:0030277 Abnormal vertebral pedicle morphology rdfs:label Morfología del pedículo vertebral anormal OFFICIAL +en es HP:0030278 Hypoplastic vertebral pedicle rdfs:label Pedículo vertebral hipoplástico OFFICIAL +en es HP:0030279 Hypoplastic L5 vertebral pedicle rdfs:label Pedículo vertebral de L5 hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0030280 Rib gap rdfs:label Costilla con hendiduras OFFICIAL +en es HP:0030281 Cervical C3/C4 vertebral fusion rdfs:label Fusión vertebral cervical C3 / C4 OFFICIAL +en es HP:0030282 Posterior rib gap rdfs:label Espacio en la costilla posterior OFFICIAL +en es HP:0030283 Partial absence of the septum pellucidum rdfs:label Ausencia parcial del septum pellucidum OFFICIAL +en es HP:0030284 Triangular tongue rdfs:label Lengua triangular OFFICIAL +en es HP:0030285 Splayed superior cerebellar peduncle rdfs:label Pedúnculo cerebeloso superior ancho OFFICIAL +en es HP:0030286 Atrophic superior cerebellar peduncle rdfs:label Pedúnculo cerebeloso superior atrófico OFFICIAL +en es HP:0030289 Flattened femoral epiphysis rdfs:label Epífisis femoral aplanada OFFICIAL +en es HP:0030290 Unossified sacrum rdfs:label Sacro sin osificar OFFICIAL +en es HP:0030291 Lower-limb metaphyseal irregularity rdfs:label Irregularidad metafisaria de las extremidades inferiores OFFICIAL +en es HP:0030292 Tibial metaphyseal irregularity rdfs:label Irregularidad metafisaria tibial OFFICIAL +en es HP:0030293 Fibular metaphyseal irregularity rdfs:label Irregularidad metafisaria fibular OFFICIAL +en es HP:0030294 Metaphyseal chondromatosis of tibia rdfs:label Condromatosis metafisaria de la tibia OFFICIAL +en es HP:0030295 Metaphyseal chondromatosis of femur rdfs:label Condromatosis metafisaria del fémur OFFICIAL +en es HP:0030296 Metaphyseal chondromatosis of radius rdfs:label Condromatosis metafisaria de radio OFFICIAL +en es HP:0030297 Metaphyseal chondromatosis of ulna rdfs:label Condromatosis metafisaria del cúbito OFFICIAL +en es HP:0030298 Metaphyseal chondromatosis of humerus rdfs:label Condromatosis metafisaria del húmero OFFICIAL +en es HP:0030299 Distal femoral metaphyseal abnormality rdfs:label Anomalía metafisaria femoral distal OFFICIAL +en es HP:0030300 10 pairs of ribs rdfs:label 10 pares de costillas OFFICIAL +en es HP:0030301 Abnormality of the anterior commissure rdfs:label Anomalía de la comisura anterior cerebral OFFICIAL +en es HP:0030302 Agenesis of the anterior commissure rdfs:label Agenesia de la comisura anterior cerebral OFFICIAL +en es HP:0030303 Hypoplastic anterior commissure rdfs:label Comisura anterior cerebral hipoplásica OFFICIAL +en es HP:0030304 Abnormal number of vertebrae rdfs:label Número anormal de vértebras OFFICIAL +en es HP:0030305 Decreased number of vertebrae rdfs:label Disminución del número de vértebras OFFICIAL +en es HP:0030306 11 thoracic vertebrae rdfs:label 11 vértebras torácicas OFFICIAL +en es HP:0030307 Flared lower limb metaphysis rdfs:label Metáfisis acampanadas en miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0030308 Flared distal tibial metaphysis rdfs:label Metáfisis tibial distal acampanada OFFICIAL +en es HP:0030309 Flared distal fibular metaphysis rdfs:label Metáfisis fibular distal acampanada OFFICIAL +en es HP:0030310 Upper extremity joint dislocation rdfs:label Dislocación de la articulación de la extremidad superior OFFICIAL +en es HP:0030311 Lower extremity joint dislocation rdfs:label Dislocación de la articulación de la extremidad inferior OFFICIAL +en es HP:0030312 Obliteration of the calvarial diploe rdfs:label Obliteración del diploe de la calota OFFICIAL +en es HP:0030313 Abnormal periosteum morphology rdfs:label Morfología anormal del periostio OFFICIAL +en es HP:0030314 Periostosis rdfs:label Periostosis OFFICIAL +en es HP:0030318 Angular cheilitis rdfs:label Queilitis angular OFFICIAL +en es HP:0030319 Weakness of facial musculature rdfs:label Debilidad de la musculatura facial OFFICIAL +en es HP:0030320 Increased intervertebral space rdfs:label Aumento del espacio intervertebral OFFICIAL +en es HP:0030321 Abnormal vertebral artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria vertebral OFFICIAL +en es HP:0030322 Vertebral artery hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la arteria vertebral OFFICIAL +en es HP:0030323 Unilateral vertebral artery hypoplasia rdfs:label Hipoplasia unilateral de la arteria vertebral OFFICIAL +en es HP:0030324 Bilateral vertebral artery hypoplasia rdfs:label Hipoplasia bilateral de la arteria vertebral OFFICIAL +en es HP:0030325 Cervicomedullary schisis rdfs:label Esquisis cervicomedular OFFICIAL +en es HP:0030326 Abnormal macrophage count rdfs:label Recuento anormal de macrófagos OFFICIAL +en es HP:0030327 Abnormal osteoclast count rdfs:label Recuento anormal de osteoclastos OFFICIAL +en es HP:0030328 Decreased osteoclast count rdfs:label Disminución del recuento de osteoclastos OFFICIAL +en es HP:0030329 Retinal thinning rdfs:label Adelgazamiento de la retina OFFICIAL +en es HP:0030330 Multinucleated giant chondrocytes in epiphyseal cartilage rdfs:label Condrocitos gigantes multinucleados en el cartílago epifisario OFFICIAL +en es HP:0030331 Impaired stimulus-induced skin wrinkling rdfs:label Alteración de las arrugas de la piel de los dedos inducida por el estímulos OFFICIAL +en es HP:0030332 obsolete Abnormal T cell morphology rdfs:label obsoleto Morfología anormal de células T OFFICIAL +en es HP:0030333 Abnormal alpha-beta T cell morphology rdfs:label Morfología anormal de las células T alfa-beta OFFICIAL +en es HP:0030334 Abnormal CD4-positive, CD25-positive, alpha-beta regulatory T cell morphology rdfs:label Célula T anormal CD4 positiva, CD25 positiva, alfa-beta reguladora OFFICIAL +en es HP:0030335 Abnormal CD4-positive, CD25-positive, alpha-beta regulatory T cell count rdfs:label Recuento anormal de células T reguladoras CD4 positivas, CD25 positivas, alfa-beta OFFICIAL +en es HP:0030336 Absence of CD4-positive, CD25-positive regulatory T cells rdfs:label Ausencia de linfocitos T reguladores CD4 positivos y CD25 positivos OFFICIAL +en es HP:0030337 Elevated CD4-positive, CD25-positive regulatory T cell count rdfs:label Recuento elevado de células T reguladoras CD4 positivas y CD25 positivas OFFICIAL +en es HP:0030338 Abnormal circulating gonadotropin level rdfs:label Nivel anormal de gonadotropina circulante OFFICIAL +en es HP:0030339 Decreased circulating gonadotropin level rdfs:label Disminución del nivel circulante de gonadotropinas OFFICIAL +en es HP:0030340 obsolete Increased circulating gonadotropin level rdfs:label obsoleto Aumento del nivel de gonadotropina circulantes OFFICIAL +en es HP:0030341 Decreased circulating follicle stimulating hormone level rdfs:label Disminución de la hormona estimulante del folículo circulante (FSH) OFFICIAL +en es HP:0030344 Decreased circulating luteinizing hormone level rdfs:label Disminución del nivel circulante de la hormona luteinizante (LH) OFFICIAL +en es HP:0030345 Abnormal circulating luteinizing hormone level rdfs:label Nivel anormal de hormona luteinizante circulante (LH) OFFICIAL +en es HP:0030346 Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level rdfs:label Nivel anormal de hormona folículo estimulante circulante (FSH) OFFICIAL +en es HP:0030347 Abnormal circulating androgen level rdfs:label Nivel de andrógeno circulante anormal OFFICIAL +en es HP:0030348 Increased circulating androgen level rdfs:label Aumento del nivel de andrógeno circulante OFFICIAL +en es HP:0030349 Decreased circulating androgen level rdfs:label Disminución del nivel de andrógeno circulante OFFICIAL +en es HP:0030350 Erythematous papule rdfs:label Pápula eritematosa OFFICIAL +en es HP:0030351 Urticarial plaque rdfs:label Placa de urticaria OFFICIAL +en es HP:0030352 Abnormal serum insulin-like growth factor 1 level rdfs:label Nivel sérico anormal de IGF1 OFFICIAL +en es HP:0030353 Decreased serum insulin-like growth factor 1 rdfs:label Disminución sérica del IGF1 OFFICIAL +en es HP:0030354 Abnormal serum interferon level rdfs:label Nivel sérico anormal de interferón OFFICIAL +en es HP:0030355 Abnormal serum interferon-gamma level rdfs:label Nivel sérico anormal de interferón gamma OFFICIAL +en es HP:0030356 Increased serum interferon-gamma level rdfs:label Aumento del nivel sérico de interferón gamma OFFICIAL +en es HP:0030357 Small cell lung carcinoma rdfs:label Carcinoma de pulmón de células pequeñas OFFICIAL +en es HP:0030358 Non-small cell lung carcinoma rdfs:label Carcinoma de pulmón de células no pequeñas OFFICIAL +en es HP:0030359 Squamous cell lung carcinoma rdfs:label Carcinoma de pulmón de células escamosas OFFICIAL +en es HP:0030360 Large cell lung carcinoma rdfs:label Carcinoma de pulmón de células grandes OFFICIAL +en es HP:0030361 Abnormal circulating eicosanoid concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los eicosanoides OFFICIAL +en es HP:0030362 Reduced muscle carnitine level rdfs:label Nivel reducido de carnitina muscular OFFICIAL +en es HP:0030363 Primary Caesarian section rdfs:label Primera cesárea OFFICIAL +en es HP:0030364 Secondary Caesarian section rdfs:label Cesárea secuendaria OFFICIAL +en es HP:0030365 Vaginal birth after Caesarian rdfs:label Nacimiento vaginal después de una cesárea OFFICIAL +en es HP:0030366 Delivery by Odon device rdfs:label Nacimiento por dispositivo de Odon OFFICIAL +en es HP:0030367 Finger hyperphalangy rdfs:label Hiperfalangia del dedo OFFICIAL +en es HP:0030368 Hyperphalangy of the 2nd finger rdfs:label Hiperfalangia del 2º dedo OFFICIAL +en es HP:0030369 Induced vaginal delivery rdfs:label Parto vaginal inducido OFFICIAL +en es HP:0030370 Abnormal proportion of naive B cells rdfs:label Proporción anormal de células B naive OFFICIAL +en es HP:0030371 Increased proportion of naive B cells rdfs:label Mayor proporción de células B naive OFFICIAL +en es HP:0030372 Decreased proportion of naive B cells rdfs:label Disminución de la proporción de células B naive OFFICIAL +en es HP:0030373 Abnormal proportion of memory B cells rdfs:label Proporción anormal de células B de memoria OFFICIAL +en es HP:0030374 Decreased proportion of memory B cells rdfs:label Disminución de la proporción de células B de memoria OFFICIAL +en es HP:0030375 Increased proportion of memory B cells rdfs:label Mayor proporción de células B de memoria OFFICIAL +en es HP:0030376 Abnormal proportion of immature B cells rdfs:label Proporción anormal de células B inmaduras OFFICIAL +en es HP:0030377 Increased proportion of immature B cells rdfs:label Mayor proporción de células B inmaduras OFFICIAL +en es HP:0030378 Decreased proportion of immature B cells rdfs:label Disminución de la proporción de células B inmaduras OFFICIAL +en es HP:0030379 Abnormal proportion of transitional B cells rdfs:label Proporción anormal de células B de transición OFFICIAL +en es HP:0030380 Decreased proportion of transitional B cells rdfs:label Disminución de la proporción de células B de transición OFFICIAL +en es HP:0030381 Increased proportion of transitional B cells rdfs:label Mayor proporción de células B de transición OFFICIAL +en es HP:0030383 Abnormal proportion of marginal zone B cells rdfs:label Proporción anormal de células B de la zona marginal OFFICIAL +en es HP:0030384 Decreased proportion of marginal zone B cells rdfs:label Disminución de la proporción de células B de la zona marginal OFFICIAL +en es HP:0030385 Increased proportion of marginal zone B cells rdfs:label Mayor proporción de células B de la zona marginal OFFICIAL +en es HP:0030386 Abnormal proportion of class-switched memory B cells rdfs:label "Proporción anormal de células B de memoria ""class-switch""" OFFICIAL +en es HP:0030387 Increased proportion of class-switched memory B cells rdfs:label "Proporción incrementada de células B de memoria ""class-switch""" OFFICIAL +en es HP:0030388 Decreased proportion of class-switched memory B cells rdfs:label "Proporción disminuída de células B de memoria ""class-switch""" OFFICIAL +en es HP:0030389 Abnormal circulating thromboxane concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo del tromboxano OFFICIAL +en es HP:0030390 Reduced circulating leukotriene C4 concentration rdfs:label Anomalía del metabolismo de los leucotrienos OFFICIAL +en es HP:0030391 Spoken Word Recognition Deficit rdfs:label Déficit de reconocimiento de palabras habladas OFFICIAL +en es HP:0030392 Choroid plexus carcinoma rdfs:label Carcinoma del plexo coroideo OFFICIAL +en es HP:0030393 Endolymphatic sac tumor rdfs:label Tumor del saco endolinfático OFFICIAL +en es HP:0030394 Fallopian tube carcinoma rdfs:label Carcinoma de trompa de Falopio OFFICIAL +en es HP:0030396 Abnormal platelet granule secretion rdfs:label Secreción anormal de gránulos de plaquetas OFFICIAL +en es HP:0030397 Abnormal platelet dense granule secretion rdfs:label Secreción anormal de gránulos densos de plaquetas OFFICIAL +en es HP:0030398 Abnormal platelet ATP dense granule secretion rdfs:label Secreción anormal de gránulos densos de ATP de plaquetas OFFICIAL +en es HP:0030399 Abnormal platelet alpha granule secretion rdfs:label Secreción anormal de los gránulos alfa de las plaquetas OFFICIAL +en es HP:0030400 Abnormal platelet lysosome secretion rdfs:label Secreción anormal de lisosomas plaquetarios OFFICIAL +en es HP:0030401 Abnormal platelet dense granule ATP/ADP ratio rdfs:label Proporción anormal de ATP / ADP de gránulo denso de plaquetas OFFICIAL +en es HP:0030402 Abnormal platelet aggregation rdfs:label Agregación anormal de plaquetas OFFICIAL +en es HP:0030403 Spontaneous platelet aggregation rdfs:label Agregación espontánea de plaquetas OFFICIAL +en es HP:0030404 Glucagonoma rdfs:label Glucagonoma OFFICIAL +en es HP:0030405 Pancreatic endocrine tumor rdfs:label Tumor endocrino pancreático OFFICIAL +en es HP:0030406 Primary peritoneal carcinoma rdfs:label Carcinoma peritoneal primario OFFICIAL +en es HP:0030407 Pineocytoma rdfs:label Pineocitoma OFFICIAL +en es HP:0030408 Pineoblastoma rdfs:label Pineoblastoma OFFICIAL +en es HP:0030409 Renal transitional cell carcinoma rdfs:label Carcinoma renal de células transicionales OFFICIAL +en es HP:0030410 Sebaceous gland carcinoma rdfs:label Carcinoma de glándulas sebáceas OFFICIAL +en es HP:0030411 Jejunal adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma yeyunal OFFICIAL +en es HP:0030412 Ileal adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma ileal OFFICIAL +en es HP:0030413 Squamous cell carcinoma of the tongue rdfs:label Carcinoma de células escamosas de la lengua OFFICIAL +en es HP:0030414 Verrucous cell carcinoma of the tongue rdfs:label Carcinoma de células verrugosas de la lengua OFFICIAL +en es HP:0030415 Sarcomatoid carcinoma of the tongue rdfs:label Carcinoma sarcomatoide de la lengua OFFICIAL +en es HP:0030416 Vulvar neoplasm rdfs:label Neoplasia vulvar OFFICIAL +en es HP:0030417 Squamous cell carcinoma of the vulva rdfs:label Carcinoma de células escamosas de la vulva OFFICIAL +en es HP:0030418 Vulvar melanoma rdfs:label Melanoma vulvar OFFICIAL +en es HP:0030419 Bartholin gland carcinoma rdfs:label Carcinoma de la glándula de Bartholin OFFICIAL +en es HP:0030420 Vulvar adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma vulvar OFFICIAL +en es HP:0030421 Epididymal neoplasm rdfs:label Neoplasia epididimal OFFICIAL +en es HP:0030422 obsolete Papillary cystadenoma of the epididymis rdfs:label obsoleto Cistoadenoma papilar del epidídimo OFFICIAL +en es HP:0030423 Splenic cyst rdfs:label Quiste esplénico OFFICIAL +en es HP:0030424 Epididymal cyst rdfs:label Quiste epididimal OFFICIAL +en es HP:0030425 Calcified ovarian cyst rdfs:label Quiste ovárico calcificado OFFICIAL +en es HP:0030426 Ossifying fibroma rdfs:label Fibroma osificante OFFICIAL +en es HP:0030427 Ossifying fibroma of the jaw rdfs:label Fibroma osificante de mandíbula OFFICIAL +en es HP:0030428 Cutaneous myxoma rdfs:label Mixoma cutáneo OFFICIAL +en es HP:0030429 Juvenile nasopharyngeal angiofibroma rdfs:label Angiofibroma nasofaríngeo juvenil OFFICIAL +en es HP:0030430 Neuroma rdfs:label Neuroma OFFICIAL +en es HP:0030431 Osteochondroma rdfs:label Osteocondroma OFFICIAL +en es HP:0030432 Chondroblastoma rdfs:label Condroblastoma OFFICIAL +en es HP:0030433 Osteoid osteoma rdfs:label Osteoma osteoide OFFICIAL +en es HP:0030434 Pilomatrixoma rdfs:label Pilomatrixoma OFFICIAL +en es HP:0030436 Fibrofolliculoma rdfs:label Fibrofoliculoma OFFICIAL +en es HP:0030437 Anal canal neoplasm rdfs:label Neoplasia del ano OFFICIAL +en es HP:0030438 Anal canal squamous cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células escamosas del canal anal OFFICIAL +en es HP:0030439 Anal canal adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma del canal anal OFFICIAL +en es HP:0030440 Anal margin neoplasm rdfs:label Neoplasia de margen anal OFFICIAL +en es HP:0030441 Anal margin Paget's disease rdfs:label Enfermedad de Paget del maregn anal OFFICIAL +en es HP:0030442 Anal margin squamous cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células escamosas de margen anal OFFICIAL +en es HP:0030443 Anal margin basal cell carcinoma rdfs:label Carcinoma de células basales del margen anal OFFICIAL +en es HP:0030444 Anal margin melanoma rdfs:label Melanoma de margen anal OFFICIAL +en es HP:0030445 Pulmonary carcinoid tumor rdfs:label Tumor carcinoide pulmonar OFFICIAL +en es HP:0030446 Atypical pulmonary carcinoid tumor rdfs:label Tumor carcinoide pulmonar atípico OFFICIAL +en es HP:0030447 Merkel cell skin cancer rdfs:label Cáncer de Merkel de piel OFFICIAL +en es HP:0030448 Soft tissue sarcoma rdfs:label Sarcoma de tejido blando OFFICIAL +en es HP:0030449 Therapeutic abortion rdfs:label Aborto terapéutico OFFICIAL +en es HP:0030450 Neuroplasm of the autonomic nervous system rdfs:label Neuroplasma del sistema nervioso autónomo OFFICIAL +en es HP:0030451 Mesenteric cyst rdfs:label Quiste mesentérico OFFICIAL +en es HP:0030452 Chylolymphatic mesenteric cyst rdfs:label Quiste mesentérico quilolinfático OFFICIAL +en es HP:0030453 Abnormal visual electrophysiology rdfs:label Electrofisiología visual anormal OFFICIAL +en es HP:0030454 Abnormal electrooculogram rdfs:label Electrooculograma anormal OFFICIAL +en es HP:0030455 Abnormality of pattern visual evoked potentials rdfs:label Anomalía del patrón de potenciales evocados visuales OFFICIAL +en es HP:0030456 Abnormality of pattern onset/offset visual evoked potentials rdfs:label Anomalía del patrón de inIcio/fin de potenciales evocados visuales OFFICIAL +en es HP:0030457 Abnormal amplitude of pattern onset/offset visual evoked potentials rdfs:label Amplitud anormal del patrón de inIcio/fin de potenciales evocados visuales OFFICIAL +en es HP:0030458 Abnormal timing of pattern onset/offset visual evoked potentials rdfs:label Tiempo anormal del inicio/fin del patrón de potenciales evocados visuales compensados OFFICIAL +en es HP:0030460 Abnormal timing of pattern reversal visual evoked potentials rdfs:label Tiempo anormal del patrón de potenciales evocados visuales invertidos OFFICIAL +en es HP:0030461 Abnormal timing of flash visual evoked potentials rdfs:label Tiempo anormal de potenciales evocados visuales flash OFFICIAL +en es HP:0030462 Abnormal amplitude of flash visual evoked potentials rdfs:label Amplitud anormal de los potenciales evocados visuales flash OFFICIAL +en es HP:0030463 Asymmetrical distribution of flash visual evoked potentials rdfs:label Distribución asimétrica de potenciales evocados visuales flash OFFICIAL +en es HP:0030464 Asymmetrical distribution of pattern reversal visual evoked potentials rdfs:label Distribución asimétrica del patrón de potenciales evocados visuales invertidos OFFICIAL +en es HP:0030465 Undetectable light-adapted electroretinogram rdfs:label Electroretinograma no detectable adaptado a la luz OFFICIAL +en es HP:0030466 Abnormal full-field electroretinogram rdfs:label Electroretinograma de campo completo anormal OFFICIAL +en es HP:0030467 Abnormal pattern electroretinogram rdfs:label Electroretinograma de patrón anormal OFFICIAL +en es HP:0030468 Abnormal multifocal electroretinogram rdfs:label Electroretinograma multifocal anormal OFFICIAL +en es HP:0030469 Abnormal dark-adapted electroretinogram rdfs:label Electroretinograma anormal adaptado a la oscuridad OFFICIAL +en es HP:0030470 Abnormal dark-adapted bright flash electroretinogram rdfs:label Electroretinograma de flash brillante anormal adaptado a la oscuridad OFFICIAL +en es HP:0030471 Abnormal dark-adapted dim flash electroretinogram rdfs:label Electroretinograma de flash débil oscuro adaptado a la oscuridad OFFICIAL +en es HP:0030472 Abnormal light-adapted single flash electroretinogram rdfs:label Electroretinograma de flash único adaptado a la luz anormal OFFICIAL +en es HP:0030473 Abnormal light-adapted flicker electroretinogram rdfs:label Electroretinograma de parpadeo adaptado a la luz anormal OFFICIAL +en es HP:0030474 Undetectable dark-adapted electroretinogram rdfs:label Electroretinograma indetectable adaptado a la oscuridad OFFICIAL +en es HP:0030475 Abnormal timing of dark-adapted dim flash electroretinogram rdfs:label Tiempo anormal de electrorretinograma de flash atenuado oscuro adaptado OFFICIAL +en es HP:0030476 Abnormal amplitude of dark-adapted dim flash electroretinogram rdfs:label Amplitud anormal de electrorretinograma de flash atenuado oscuro adaptado OFFICIAL +en es HP:0030477 Abnormal timing of dark-adapted bright flash electroretinogram rdfs:label Tiempo anormal de electrorretinograma con flash brillante adaptado a la oscuridad OFFICIAL +en es HP:0030478 Abnormal amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram rdfs:label Amplitud anormal del electroretinograma de flash brillante adaptado a la oscuridad OFFICIAL +en es HP:0030479 Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram rdfs:label Amplitud anormal de electrorretinograma de parpadeo adaptado a la luz OFFICIAL +en es HP:0030480 Abnormal timing of light-adapted flicker electroretinogram rdfs:label Tiempo anormal de electrorretinograma de parpadeo adaptado a la luz OFFICIAL +en es HP:0030481 Abnormal amplitude of light-adapted single flash electroretinogram rdfs:label Amplitud anormal del electroretinograma de flash único adaptado a la luz OFFICIAL +en es HP:0030482 Abnormal timing of light-adapted single flash electroretinogram rdfs:label Tiempo anormal de electroretinograma de flash único adaptado a la luz OFFICIAL +en es HP:0030483 Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram a-wave rdfs:label Amplitud reducida de electrorretinograma de flash brillante adaptado a la oscuridad onda-a OFFICIAL +en es HP:0030484 Supernormal dark-adapted bright flash electroretinogram b-wave rdfs:label Electroretinograma de destello brillante supernormal, oscuro y adaptado a la oscuridad onda-b OFFICIAL +en es HP:0030485 Abnormal amplitude of pattern electroretinogram rdfs:label Amplitud anormal del patrón de electroretinograma OFFICIAL +en es HP:0030486 Abnormal timing of pattern electroretinogram rdfs:label Temporización anormal del patrón de electroretinograma OFFICIAL +en es HP:0030487 Abnormal P50/N95 ratio of pattern electroretinogram rdfs:label Patrón anormal de la proporción de P50/N95 del electroretinograma OFFICIAL +en es HP:0030488 Abnormal central response of multifocal electroretinogram rdfs:label Respuesta central anormal del electrorretinograma multifocal OFFICIAL +en es HP:0030489 Abnormal paracentral response of multifocal electroretinogram rdfs:label Respuesta paracentral anormal del electrorretinograma multifocal OFFICIAL +en es HP:0030490 Exudative vitreoretinopathy rdfs:label Vitreorretinopatía exudativa OFFICIAL +en es HP:0030491 Choriocapillaris atrophy rdfs:label Atrofia coriocapilar OFFICIAL +en es HP:0030493 Abnormality of foveal pigmentation rdfs:label Anomalía de la pigmentación foveal OFFICIAL +en es HP:0030494 Macular microaneurysm/hemorrhage rdfs:label Microaneurisma / hemorragia macular OFFICIAL +en es HP:0030495 Abnormality morphology of the macular vasculature rdfs:label Anomalía de la vasculatura macular OFFICIAL +en es HP:0030496 Macular exudate rdfs:label Exudado macular OFFICIAL +en es HP:0030497 Macular cotton wool spot rdfs:label Mancha de algodón macular OFFICIAL +en es HP:0030498 Macular thickening rdfs:label Engrosamiento macular OFFICIAL +en es HP:0030499 Macular drusen rdfs:label Drusas maculares OFFICIAL +en es HP:0030500 Yellow/white lesions of the macula rdfs:label Lesiones amarillas / blancas de la mácula OFFICIAL +en es HP:0030501 Macular crystals rdfs:label Cristales maculares OFFICIAL +en es HP:0030502 Retinoschisis rdfs:label Retinosquisis OFFICIAL +en es HP:0030503 Macular telangiectasia rdfs:label Telangiectasia macular OFFICIAL +en es HP:0030504 Grouped congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium rdfs:label Hipertrofia congénita agrupada del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL +en es HP:0030505 Nummular pigmentation of the fundus rdfs:label Pigmentación numular del fondo retiniano OFFICIAL +en es HP:0030506 Yellow/white lesions of the retina rdfs:label Lesiones amarillas / blancas de la retina OFFICIAL +en es HP:0030507 Retinal crystals rdfs:label Cristales de retina OFFICIAL +en es HP:0030508 Retinal cavernous hemangioma rdfs:label Hemangioma cavernoso retiniano OFFICIAL +en es HP:0030509 Retinal racemose hemangioma rdfs:label Hemangioma racemoso retiniano OFFICIAL +en es HP:0030510 Combined hamartoma of the retinal pigment epithelium and retina rdfs:label Hamartoma combinado de la retina y del epitelio pigmentario de la retina OFFICIAL +en es HP:0030511 Bradyopsia rdfs:label Bradiopsia OFFICIAL +en es HP:0030512 Difficulty adjusting to changes in luminance rdfs:label Dificultad para ajustarse a los cambios en la iluminación OFFICIAL +en es HP:0030513 Difficulty adjusting from light to dark rdfs:label Dificultad para ajustarse de claro a oscuro OFFICIAL +en es HP:0030514 Difficulty adjusting from dark to light rdfs:label Dificultad para ajustarse de oscuro a claro OFFICIAL +en es HP:0030515 Moderately reduced visual acuity rdfs:label Deterioro visual moderado OFFICIAL +en es HP:0030516 Homonymous hemianopia rdfs:label Hemianopia homónima OFFICIAL +en es HP:0030517 Heteronymous hemianopia rdfs:label Hemianopia heteronima OFFICIAL +en es HP:0030518 Congruous homonymous hemianopia rdfs:label Hemianopsia homónima congruente OFFICIAL +en es HP:0030519 Congruous heteronymous hemianopia rdfs:label Hemianopsia heterónima congruente OFFICIAL +en es HP:0030520 Binasal hemianopia rdfs:label Hemianopsia binasal OFFICIAL +en es HP:0030521 Bitemporal hemianopia rdfs:label Hemianopsia bitemporal OFFICIAL +en es HP:0030522 Mild constriction of peripheral visual field rdfs:label Constricción periférica del campo visual con> 50 grados de campo central preservado OFFICIAL +en es HP:0030523 obsolete Peripheral visual field constriction with 40-50 degrees central field preserved rdfs:label Constricción del campo visual periférico con campo central de 40-50 grados preservado OFFICIAL +en es HP:0030524 obsolete Peripheral visual field constriction with 30-39 degrees central field preserved rdfs:label Constricción del campo visual periférico con 30-40 grados de campo central preservado OFFICIAL +en es HP:0030525 Moderate constriction of peripheral visual field rdfs:label Constricción periférica del campo visual con 20-30 grados de campo central preservado OFFICIAL +en es HP:0030526 Severe constriction of peripheral visual field rdfs:label Constricción del campo visual periférico con 10-20 grados de campo central preservado OFFICIAL +en es HP:0030527 Very severe constriction of peripheral visual field rdfs:label Constricción del campo visual periférico con <10 grados de campo central preservado OFFICIAL +en es HP:0030528 Paracentral scotoma rdfs:label Escotoma paracentral OFFICIAL +en es HP:0030529 Ring scotoma rdfs:label Escotoma en anillo OFFICIAL +en es HP:0030530 Arcuate scotoma rdfs:label Escotoma arqueado OFFICIAL +en es HP:0030531 Altitudinal visual field defect rdfs:label Defecto de campo visual altitudinal OFFICIAL +en es HP:0030532 Visual acuity test abnormality rdfs:label Prueba de agudeza visual anormal OFFICIAL +en es HP:0030533 Abnormal unaided visual acuity test rdfs:label Prueba de agudeza visual sin ayuda anormal OFFICIAL +en es HP:0030534 Abnormal best corrected visual acuity test rdfs:label Prueba de agudeza visual mejor corregida anormal OFFICIAL +en es HP:0030535 Abnormal pinhole visual acuity test rdfs:label Prueba de agudeza visual de agujero de alfiler anormal OFFICIAL +en es HP:0030536 Unaided visual acuity 0,1 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.1 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030537 Unaided visual acuity 0,2 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.2 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030538 Unaided visual acuity 0,3 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.3 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030539 Unaided visual acuity 0,4 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.4 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030540 Unaided visual acuity 0,5 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.5 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030541 Unaided visual acuity 0,6 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.6 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030542 Unaided visual acuity 0,7 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.7 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030543 Unaided visual acuity 0,8 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.8 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030544 Unaided visual acuity 0,9 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 0.9 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030545 Unaided visual acuity 1 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 1.0 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030546 Unaided visual acuity 1,1 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 1.1 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030547 Unaided visual acuity 1,2 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 1.2 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030548 Unaided visual acuity 1,3 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 1.3 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030549 Unaided visual acuity 2 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 2.0 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030550 Unaided visual acuity 3 LogMAR rdfs:label Agudeza visual sin ayuda 3.0 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030551 Visual acuity light perception with projection rdfs:label Percepción de la luz de agudeza visual con proyección OFFICIAL +en es HP:0030552 Visual acuity light perception without projection rdfs:label Percepción de la agudeza visual sin proyección OFFICIAL +en es HP:0030553 Visual acuity no light perception rdfs:label Agudeza visual sin percepción de la luz OFFICIAL +en es HP:0030554 Best corrected visual acuity 0,1 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0.1 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030555 Best corrected visual acuity 0,2 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0.2 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030556 Best corrected visual acuity 0,3 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0.3 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030557 Best corrected visual acuity 0,4 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0.4 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030558 Best corrected visual acuity 0,5 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0.5 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030559 Best corrected visual acuity 0,7 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0,7 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030560 Best corrected visual acuity 0,6 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0.6 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030561 Best corrected visual acuity 0,8 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0.8 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030562 Best corrected visual acuity 0,9 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 0.9 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030563 Best corrected visual acuity 1 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 1.0 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030564 Best corrected visual acuity 1,1 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 1.1 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030565 Best corrected visual acuity 1,2 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 1.2 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030566 Best corrected visual acuity 1,3 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 1.3 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030567 Best corrected visual acuity 2 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 2.0 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030568 Best corrected visual acuity 3 LogMAR rdfs:label Mejor agudeza visual corregida 3.0 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030569 Pinhole visual acuity 0,1 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.1 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030570 Pinhole visual acuity 0,2 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.2 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030571 Pinhole visual acuity 0,3 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.3 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030572 Pinhole visual acuity 0,4 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.4 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030573 Pinhole visual acuity 0,5 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.5 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030574 Pinhole visual acuity 0,6 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.6 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030575 Pinhole visual acuity 0,7 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.7 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030576 Pinhole visual acuity 0,8 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.8 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030577 Pinhole visual acuity 0,9 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 0.9 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030578 Pinhole visual acuity 1 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 1.0 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030579 Pinhole visual acuity 1,1 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 1.1 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030580 Pinhole visual acuity 1,2 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 1.2 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030581 Pinhole visual acuity 1,3 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 1.3 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030582 Pinhole visual acuity 2 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 2.0 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030583 Pinhole visual acuity 3 LogMAR rdfs:label Agudeza visual estenopeica 3.0 LogMAR OFFICIAL +en es HP:0030584 Color vision test abnormality rdfs:label Anomalía en la prueba de visión de color OFFICIAL +en es HP:0030585 Red desaturation rdfs:label Desaturación roja OFFICIAL +en es HP:0030586 Abnormal Ishihara plate test rdfs:label Prueba de placa Ishihara anormal OFFICIAL +en es HP:0030587 Abnormal Hardy-Rand-Rittler plate test rdfs:label Prueba anormal de placa Hardy-Rand-Rittler OFFICIAL +en es HP:0030588 Abnormal visual field test rdfs:label Prueba de campo visual anormal OFFICIAL +en es HP:0030589 Abnormal confrontational visual field test rdfs:label Prueba de campo visual confrontacional anormal OFFICIAL +en es HP:0030590 Abnormal Amsler grid test rdfs:label Prueba de cuadrícula de Amsler anormal OFFICIAL +en es HP:0030591 Abnormal kinetic perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría cinética anormal OFFICIAL +en es HP:0030592 Abnormal static perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría estática anormal OFFICIAL +en es HP:0030593 Abnormal manual kinetic perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría cinética manual anormal OFFICIAL +en es HP:0030594 Abnormal automated kinetic perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría cinética automatizada anormal OFFICIAL +en es HP:0030595 Abnormal static automated perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría automática estática anormal OFFICIAL +en es HP:0030596 Abnormal Humphrey SITA 30-2 perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría Humphrey SITA 30-2 anormal OFFICIAL +en es HP:0030597 Abnormal Humphrey SITA 24-feb perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría Humphrey SITA 24-2 anormal OFFICIAL +en es HP:0030598 Abnormal Humphrey SITA 10-feb perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría Humphrey SITA 10-2 anormal OFFICIAL +en es HP:0030599 Abnormal Estermann grid perimetry test rdfs:label Prueba de perimetría de red de Estermann anormal OFFICIAL +en es HP:0030601 Abnormal posterior segment imaging rdfs:label Imágenes anormales del segmento posterior del ojo OFFICIAL +en es HP:0030602 Abnormal fundus autofluorescence imaging rdfs:label Imagen anormal de autofluorescencia del fondo de ojo OFFICIAL +en es HP:0030603 Abnormal optical coherence tomography rdfs:label Tomografía de coherencia óptica anormal OFFICIAL +en es HP:0030604 Abnormal fundus fluorescein angiography rdfs:label Angiografía con fluoresceína anormal del fondo de ojo OFFICIAL +en es HP:0030605 Abnormal indocyanine green angiography rdfs:label Angiografía con verde de indocianina anormal OFFICIAL +en es HP:0030606 Abnormal OCT-measured macular thickness rdfs:label Grosor macular anormal medido por la tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL +en es HP:0030607 Reduced OCT-measured macular thickness rdfs:label Disminución del espesor macular medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL +en es HP:0030608 Increased OCT-measured macular thickness rdfs:label Aumento del grosor macular medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL +en es HP:0030609 Photoreceptor layer loss on macular OCT rdfs:label Pérdida de la capa fotorreceptora macular en la tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL +en es HP:0030610 Photoreceptor outer segment loss on macular OCT rdfs:label Pérdida del segmento externo fotorreceptor macular en la tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL +en es HP:0030611 Retinal pigment epithelial loss on macular OCT rdfs:label Pérdida del epitelio pigmentario de la retina macular en la tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL +en es HP:0030612 Abnormal retinal morphology on macular OCT rdfs:label Morfología retiniana macular anormal en la tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL +en es HP:0030613 Abnormal foveal morphology on macular OCT rdfs:label Morfología foveal macular anormal en la tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL +en es HP:0030614 Foveal photoreceptor layer loss on macular OCT rdfs:label Pérdida de la capa fotorreceptora foveal macular en la tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL +en es HP:0030615 Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT rdfs:label Pérdida del segmento externo de fotorreceptores foveales maculares en la tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL +en es HP:0030616 Foveal retinal pigment epithelial loss on macular OCT rdfs:label Pérdida del epitelio pigmentario de la retina foveal medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL +en es HP:0030617 Abnormal OCT-measured foveal thickness rdfs:label Grosor foveal anormal medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL +en es HP:0030618 Increased OCT-measured foveal thickness rdfs:label Aumento del grosor foveal medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL +en es HP:0030619 Reduced OCT-measured foveal thickness rdfs:label Reducción del grosor foveal medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) OFFICIAL +en es HP:0030620 Inner retinal layer loss on macular OCT rdfs:label Pérdida de la capa interna de la retina medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL +en es HP:0030621 Foveal inner retinal layer loss on macular OCT rdfs:label Pérdida de la capa interna de la fóvea retinal medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL +en es HP:0030622 Abnormal foveal pit on macular OCT rdfs:label Depresión foveal anormal medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL +en es HP:0030623 Intraretinal hyporeflective spaces on macular OCT rdfs:label Espacios hiporeflectivos intraretinianos medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL +en es HP:0030624 Subretinal hyporeflective spaces on macular OCT rdfs:label Espacios hiporeflejantes subretinales medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL +en es HP:0030625 Hyporeflective spaces on macular OCT rdfs:label Espacios hiporeflectivos medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL +en es HP:0030626 Foveal intraretinal hyporeflective spaces on macular OCT rdfs:label Espacios hiporeflejantes intrarretinianos foveales medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL +en es HP:0030627 Foveal hyporeflective spaces on macular OCT rdfs:label Espacios hiporreflejos foveales medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL +en es HP:0030628 Foveal subretinal hyporeflective spaces on macular OCT rdfs:label Espacios hiporeflectivos subretinianos foveales medido por tomografia de coherencia óptica (OCT) macular OFFICIAL +en es HP:0030629 Perifoveal ring of hyperautofluorescence rdfs:label Anillo perifoveal de hiperautofluorescencia OFFICIAL +en es HP:0030630 Irregular central macular autofluorescence rdfs:label Autofluorescencia macular central irregular OFFICIAL +en es HP:0030631 Hyperautofluorescent macular lesion rdfs:label Lesión macular hiperintensa fluorescente OFFICIAL +en es HP:0030632 Hypoautofluorescent macular lesion rdfs:label Lesión macular hipoautofluorescente OFFICIAL +en es HP:0030633 Perifoveal ring of hyperautofluorescence surrounded by normal autofluorescence rdfs:label Anillo perifoveal de hiperautofluorescencia rodeado de autofluorescencia normal OFFICIAL +en es HP:0030634 Perifoveal ring of hyperautofluorescence surrounded by abnormal autofluorescence rdfs:label Anillo perifoveal de hiperautofluorescencia rodeado de autofluorescencia anormal OFFICIAL +en es HP:0030635 Retinal dystrophy with early macular involvement rdfs:label Distrofia de la retina con afectación macular temprana OFFICIAL +en es HP:0030636 Occult macular dystrophy rdfs:label Distrofia macular oculta OFFICIAL +en es HP:0030637 Congenital stationary cone dysfunction rdfs:label Síndrome de disfunción del cono OFFICIAL +en es HP:0030638 Congenital stationary night blindness with normal fundus rdfs:label Ceguera nocturna estacionaria congénita con fondo de ojo normal OFFICIAL +en es HP:0030639 Congenital stationary night blindness with abnormal fundus rdfs:label Ceguera nocturna estacionaria congénita con fondo de ojo anormal OFFICIAL +en es HP:0030640 Complete congenital stationary night blindness rdfs:label Ceguera nocturna completa estacionaria congénita OFFICIAL +en es HP:0030641 Incomplete congenital stationary night blindness rdfs:label Ceguera nocturna incompleta estacionaria congénita OFFICIAL +en es HP:0030642 Fundus albipunctatus rdfs:label Fundus albipunctatus OFFICIAL +en es HP:0030643 Vitelliform-like retinal lesions rdfs:label Lesiones retinianas simil viteliformes OFFICIAL +en es HP:0030644 Blind-spot enlargment rdfs:label Agrandamiento del punto ciego OFFICIAL +en es HP:0030645 Central rdfs:label Central OFFICIAL +en es HP:0030646 Peripheral rdfs:label Periférico OFFICIAL +en es HP:0030647 Paracentral rdfs:label Paracentral OFFICIAL +en es HP:0030648 Midperipheral rdfs:label Medio-periférico OFFICIAL +en es HP:0030649 Pericentral rdfs:label Pericentral OFFICIAL +en es HP:0030650 Focal rdfs:label Focal OFFICIAL +en es HP:0030651 Multifocal rdfs:label Multifocal OFFICIAL +en es HP:0030652 Vitreous haze rdfs:label Bruma vítrea OFFICIAL +en es HP:0030654 Umbilical cord cyst rdfs:label Quiste del cordón umbilical OFFICIAL +en es HP:0030655 Umbilical cord knot rdfs:label Nudo de cordón umbilical OFFICIAL +en es HP:0030656 Umbilical vein varix rdfs:label Várice vena umbilical OFFICIAL +en es HP:0030657 Umbilical cord hematoma rdfs:label Hematoma del cordón umbilical OFFICIAL +en es HP:0030658 Marginal umbilical cord insertion rdfs:label Inserción marginal del cordón umbilical OFFICIAL +en es HP:0030659 Velamentous cord insertion rdfs:label Inserción filamentosa del cordón umbilical OFFICIAL +en es HP:0030660 Furcate cord insertion rdfs:label Inserción bifurcada del cordón umbilical OFFICIAL +en es HP:0030661 Vitreous snowballs rdfs:label Bolas de nieve vítreas OFFICIAL +en es HP:0030662 Vitreous inflammatory cells rdfs:label Células inflamatorias vítreas OFFICIAL +en es HP:0030663 Optically empty vitreous rdfs:label Vítreo vacío ópticamente OFFICIAL +en es HP:0030664 Beevor's sign rdfs:label Signo de Beevor OFFICIAL +en es HP:0030665 Rubral tremor rdfs:label Temblor rubral OFFICIAL +en es HP:0030666 Retinal neovascularization rdfs:label Neovascularización retiniana OFFICIAL +en es HP:0030667 Peripheral retinal neovascularization rdfs:label Neovascularización retiniana periférica OFFICIAL +en es HP:0030668 Periorbital dermoid cyst rdfs:label Quiste dermoide periorbital OFFICIAL +en es HP:0030669 Abnormal ocular adnexa morphology rdfs:label Morfología anormal de los anexos oculares OFFICIAL +en es HP:0030670 Hamartoma of the orbital region rdfs:label Hamartoma de la región orbital OFFICIAL +en es HP:0030671 Abnormal common tendinous ring morphology rdfs:label Morfología anormal del anillo tendinoso común OFFICIAL +en es HP:0030672 Asteroid hyalosis rdfs:label Hialosis asteroide OFFICIAL +en es HP:0030673 Erosive vitreoretinopathy rdfs:label Vitreorretinopatía erosiva OFFICIAL +en es HP:0030674 Antenatal onset rdfs:label Inicio prenatal OFFICIAL +en es HP:0030675 Contracture of proximal interphalangeal joints of 2nd-5th fingers rdfs:label Contractura de las articulaciones interfalángicas proximales de los dedos segundo a quinto OFFICIAL +en es HP:0030676 Satyr ear rdfs:label Orejas de sátiro OFFICIAL +en es HP:0030677 Mozart ear rdfs:label Oreja de Mozart OFFICIAL +en es HP:0030679 Ash-leaf spot rdfs:label Mácula de ceniza OFFICIAL +en es HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology rdfs:label Anomalía de la morfología del sistema cardiovascular OFFICIAL +en es HP:0030681 Abnormal morphology of myocardial trabeculae rdfs:label Morfología anormal de las trabéculas miocárdicas OFFICIAL +en es HP:0030682 Left ventricular noncompaction rdfs:label Ventriculo izquierdo no compactado OFFICIAL +en es HP:0030683 Vaginitis rdfs:label Vaginitis OFFICIAL +en es HP:0030684 Abnormal adiponectin level rdfs:label Nivel anormal de adiponectina OFFICIAL +en es HP:0030685 Decreased adiponectin level rdfs:label Disminución del nivel de adiponectina OFFICIAL +en es HP:0030686 Increased adiponectin level rdfs:label Aumento del nivel de adiponectina OFFICIAL +en es HP:0030687 Abnormal glucagon level rdfs:label Nivel anormal de glucagón OFFICIAL +en es HP:0030688 Increased glucagon level rdfs:label Aumento del nivel de glucagón OFFICIAL +en es HP:0030689 Decreased glucagon level rdfs:label Disminución del nivel de glucagón OFFICIAL +en es HP:0030690 Gingival cleft rdfs:label Hendidura gingival OFFICIAL +en es HP:0030691 Divergence nystagmus rdfs:label Nistagmo de divergencia OFFICIAL +en es HP:0030692 Brain neoplasm rdfs:label Neoplasia cerebral OFFICIAL +en es HP:0030693 Supratentorial neoplasm rdfs:label Neoplasia supratentorial OFFICIAL +en es HP:0030694 Pineal parenchymal cell neoplasm rdfs:label Neoplasia de células parenquimatosas pineales OFFICIAL +en es HP:0030706 Ranula rdfs:label Ranula OFFICIAL +en es HP:0030707 Unilateral lung agenesis rdfs:label Agenesia pulmonar unilateral OFFICIAL +en es HP:0030708 Myeloschisis rdfs:label Mielosquisis OFFICIAL +en es HP:0030709 Myelocystocele rdfs:label Mielocistocele OFFICIAL +en es HP:0030710 Lipomeningocele rdfs:label Lipomeningocele OFFICIAL +en es HP:0030711 Hydrocolpos rdfs:label Hidrocolpos OFFICIAL +en es HP:0030712 Uterine synechiae rdfs:label Sinequias uterinas OFFICIAL +en es HP:0030713 Vein of Galen aneurysmal malformation rdfs:label Malformación aneurismática de la vena de Galeno OFFICIAL +en es HP:0030714 Subchorionic thrombohematoma rdfs:label Trombohematoma subcoriónico OFFICIAL +en es HP:0030715 Bronchial atresia rdfs:label Atresia bronquial OFFICIAL +en es HP:0030716 Acrania rdfs:label Acrania OFFICIAL +en es HP:0030717 Meconium peritonitis rdfs:label Peritonitis meconial OFFICIAL +en es HP:0030718 Right atrial enlargement rdfs:label Agrandamiento de la aurícula derecha OFFICIAL +en es HP:0030719 Unguarded tricuspid valve rdfs:label Válvula tricúspide aplásica (unguraded) OFFICIAL +en es HP:0030720 Subchorionic septal cyst rdfs:label Quiste septal subcoriónico OFFICIAL +en es HP:0030721 Tetraphocomelia rdfs:label Tetrafocomelia OFFICIAL +en es HP:0030722 Ectopic liver rdfs:label Hígado ectópico OFFICIAL +en es HP:0030723 Congenital megalourethra rdfs:label Megalouretra congénita OFFICIAL +en es HP:0030724 Central nervous system cyst rdfs:label Quiste del sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0030725 Neurenteric cyst rdfs:label Quiste neurentérico OFFICIAL +en es HP:0030726 Spinal neurenteric cyst rdfs:label Quiste neurentérico espinal OFFICIAL +en es HP:0030727 Intracranial neurenteric cyst rdfs:label Quiste neurentérico intracraneal OFFICIAL +en es HP:0030728 Meromelia rdfs:label Meromelia OFFICIAL +en es HP:0030729 Frontoethmoidal meningocele rdfs:label Meningocele frontoetmoidal OFFICIAL +en es HP:0030730 Parietal meningocele rdfs:label Meningocele parietal OFFICIAL +en es HP:0030731 Carcinoma rdfs:label Carcinoma OFFICIAL +en es HP:0030732 Dysplastic tricuspid valve rdfs:label Válvula tricúspide displásica OFFICIAL +en es HP:0030733 Vesicoallantoic abdominal wall defect rdfs:label Defecto de la pared abdominal vesicoalantoidea OFFICIAL +en es HP:0030735 Ureterovesical junction obstruction rdfs:label Obstrucción de la unión ureterovesical OFFICIAL +en es HP:0030736 Sacrococcygeal teratoma rdfs:label Teratoma sacrococcígeo OFFICIAL +en es HP:0030737 Altman type I sacrococcygeal teratoma rdfs:label Teratoma sacrococcígeo tipo Altman I OFFICIAL +en es HP:0030738 Altman type II sacrococcygeal teratoma rdfs:label Teratoma sacrococcígeo tipo Altman II OFFICIAL +en es HP:0030739 Altman type III sacrococcygeal teratoma rdfs:label Teratoma sacrococcígeo tipo Altman III OFFICIAL +en es HP:0030740 Anomalous muscle bundle of the right ventricle rdfs:label Fascículo muscular anómalo del ventrículo derecho OFFICIAL +en es HP:0030741 Mediastinal teratoma rdfs:label Teratoma mediastínico OFFICIAL +en es HP:0030742 Glial remnants posterior to lens rdfs:label Restos gliales posteriores al crsitalino OFFICIAL +en es HP:0030743 Glial remnants anterior to the optic disc rdfs:label Restos gliales anteriores al disco óptico OFFICIAL +en es HP:0030744 Hyaloid vascular remnant and retrolental mass rdfs:label Remanente vascular hialoideo y masa retrolental OFFICIAL +en es HP:0030745 Dilatation of the ductus arteriosus rdfs:label Dilatación del ductus arterioso OFFICIAL +en es HP:0030746 Intraventricular hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraventricular OFFICIAL +en es HP:0030747 Preterm intraventricular hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraventricular del prematuro OFFICIAL +en es HP:0030748 Grade I preterm intraventricular hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraventricular del prematuro grado I OFFICIAL +en es HP:0030749 Grade II preterm intraventricular hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraventricular del prematuro grado II OFFICIAL +en es HP:0030750 Grade III preterm intraventricular hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraventricular del prematuro grado III OFFICIAL +en es HP:0030751 Grade IV preterm intraventricular hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraventricular del prematuro grado IV OFFICIAL +en es HP:0030752 Dacryocystocele rdfs:label Dacriocistocele OFFICIAL +en es HP:0030753 Intrauterine fetal demise of one twin after midgestation rdfs:label Muerte fetal intrauterina de un gemelo después de la gestación OFFICIAL +en es HP:0030754 Allantoic cyst rdfs:label Quiste alantoideo OFFICIAL +en es HP:0030755 Craniofacial teratoma rdfs:label Teratoma craneofacial OFFICIAL +en es HP:0030756 Erythrodontia rdfs:label Eritrodontia OFFICIAL +en es HP:0030757 Tooth abscess rdfs:label Absceso dental OFFICIAL +en es HP:0030758 Periapical tooth abscess rdfs:label Absceso dental periapical OFFICIAL +en es HP:0030759 Adipocyte hypertrophy rdfs:label Hipertrofia de los adipocitos OFFICIAL +en es HP:0030760 Renal fibrosis rdfs:label Fibrosis renal OFFICIAL +en es HP:0030761 obsolete Renal glomerular fibrosis rdfs:label obsoleto-Fibrosis glomerular renal OFFICIAL +en es HP:0030762 Mesangiolysis rdfs:label Mesangiolisis OFFICIAL +en es HP:0030763 Amniotic Sheet rdfs:label "Sinequias uterinas tipo ""hojas amnióticas""" OFFICIAL +en es HP:0030764 Ochronosis rdfs:label Ocronosis OFFICIAL +en es HP:0030765 Sleep terror rdfs:label Terrores nocturnos OFFICIAL +en es HP:0030766 Ear pain rdfs:label Dolor de oído OFFICIAL +en es HP:0030767 Epignathus rdfs:label Epignatia OFFICIAL +en es HP:0030769 Exencephaly rdfs:label Exencefalia OFFICIAL +en es HP:0030770 Craniorachischisis rdfs:label Craneioraquisquisis OFFICIAL +en es HP:0030771 Mallet finger rdfs:label Dedos en martillo OFFICIAL +en es HP:0030772 Proximal femoral focal deficiency rdfs:label Deficiencia focal femoral proximal OFFICIAL +en es HP:0030773 Internuclear ophthalmoplegia rdfs:label Oftalmoplejía internuclear OFFICIAL +en es HP:0030774 Mitochondrial swelling rdfs:label Edema mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0030775 Modic type vertebral endplate changes rdfs:label Cambios en la placa terminal vertebral tipo Modic OFFICIAL +en es HP:0030776 Modic type I vertebral endplate changes rdfs:label Cambios en la placa vertebral tipo I de Modic OFFICIAL +en es HP:0030777 Modic type II vertebral endplate changes rdfs:label Cambios en la placa vertebral tipo II de Modic OFFICIAL +en es HP:0030778 Modic type III vertebral endplate changes rdfs:label Cambios en la placa vertebral tipo III de Modic OFFICIAL +en es HP:0030779 Ethmocephaly rdfs:label Etmocefalia OFFICIAL +en es HP:0030780 Abnormality of the protein C anticoagulant pathway rdfs:label Anomalía de la vía anticoagulante de la proteína C OFFICIAL +en es HP:0030781 Increased circulating free fatty acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácidos grasos libres circulantes OFFICIAL +en es HP:0030782 Abnormal serum interleukin level rdfs:label Nivel anormal de interleukina sérica OFFICIAL +en es HP:0030783 Increased serum interleukin-6 rdfs:label Aumento de la interleukina-6 sérica OFFICIAL +en es HP:0030784 Anomia rdfs:label Anomia OFFICIAL +en es HP:0030785 Mediastinal cystic lymphangioma rdfs:label Linfangioma quístico mediastínico OFFICIAL +en es HP:0030786 Photopsia rdfs:label Fotopsia OFFICIAL +en es HP:0030787 Cerumen abnormality rdfs:label Anomalía del cerumen OFFICIAL +en es HP:0030788 Impacted cerumen rdfs:label Cerumen impactado OFFICIAL +en es HP:0030789 Excessive cerumen rdfs:label Cerumen excesivo OFFICIAL +en es HP:0030790 Abnormal cerumen color rdfs:label Color de cerumen anormal OFFICIAL +en es HP:0030791 Abnormal jaw morphology rdfs:label Morfología anormal de la mandíbula OFFICIAL +en es HP:0030792 Jaw neoplasm rdfs:label Neoplasia de mandíbula OFFICIAL +en es HP:0030793 Jaw swelling rdfs:label Hinchazón mandibular OFFICIAL +en es HP:0030794 Abnormal C-peptide level rdfs:label Nivel anormal de péptido C OFFICIAL +en es HP:0030795 Reduced C-peptide level rdfs:label Reducción del nivel de péptido C OFFICIAL +en es HP:0030796 Increased C-peptide level rdfs:label Aumento del nivel de péptido C OFFICIAL +en es HP:0030797 Reduced volume of central subdivision of bed nucleus of stria terminalis rdfs:label Disminución del volumen de la subdivisión central del núcleo del lecho de la estría terminal OFFICIAL +en es HP:0030798 Abnormality of the bed nucleus of stria terminalis rdfs:label Anomalía del núcleo del lecho de la estría terminal OFFICIAL +en es HP:0030799 Scaphocephaly rdfs:label Escafocefalia OFFICIAL +en es HP:0030800 Abnormal visual accommodation rdfs:label Acomodación visual anormal OFFICIAL +en es HP:0030801 Reduced visual accommodation rdfs:label Acomodación visual disminuída OFFICIAL +en es HP:0030802 Lower eyelid retraction rdfs:label Retracción del párpado inferior OFFICIAL +en es HP:0030803 Platonychia rdfs:label Platonichia OFFICIAL +en es HP:0030804 Trachyonychia rdfs:label Traquioniquia OFFICIAL +en es HP:0030805 Absent lunula rdfs:label Lúnula ausente OFFICIAL +en es HP:0030806 Fast-growing nails rdfs:label Uñas de rápido crecimiento OFFICIAL +en es HP:0030807 Abnormal nail growth rdfs:label Crecimiento anormal de las uñas OFFICIAL +en es HP:0030808 Ragged cuticle rdfs:label Cutícula raída OFFICIAL +en es HP:0030809 Abnormal tongue morphology rdfs:label Morfología anormal de la lengua OFFICIAL +en es HP:0030810 Abnormal tongue physiology rdfs:label Función anormal de la lengua OFFICIAL +en es HP:0030811 Tongue pain rdfs:label Dolor de lengua OFFICIAL +en es HP:0030812 Enlarged tonsils rdfs:label Amígdalas agrandadas OFFICIAL +en es HP:0030813 Absent tonsils rdfs:label Ausencia de amígdalas OFFICIAL +en es HP:0030814 Orange discoloured tonsils rdfs:label Amígdalas de color anaranjadas OFFICIAL +en es HP:0030815 Lipoma of the tongue rdfs:label Lipoma de lengua OFFICIAL +en es HP:0030816 Gingival recession rdfs:label Recesión gingival OFFICIAL +en es HP:0030817 Beaked nails rdfs:label Uñas picudas OFFICIAL +en es HP:0030818 Central nail canal rdfs:label Canal central en las uñas OFFICIAL +en es HP:0030819 Ski jump nail rdfs:label Curvamiento hacia arriba del borde libre de la uña OFFICIAL +en es HP:0030820 Hooded eyelid rdfs:label Párpados caídos OFFICIAL +en es HP:0030821 Hooded lower eyelid rdfs:label Párpado inferior caído OFFICIAL +en es HP:0030822 Hooded upper eyelid rdfs:label Párpado superior con caído OFFICIAL +en es HP:0030823 Scleral thickening rdfs:label Esclerótica engrosada OFFICIAL +en es HP:0030824 Mizuo phenomenon rdfs:label Fenómeno de Mizuo OFFICIAL +en es HP:0030825 Absent foveal reflex rdfs:label Ausencia de reflejo foveal OFFICIAL +en es HP:0030826 Eyelid fasciculation rdfs:label Fasciculación del párpado OFFICIAL +en es HP:0030828 Wheezing rdfs:label Sibilancias OFFICIAL +en es HP:0030829 Abnormal breath sound rdfs:label Ruidos respiratorios anormales OFFICIAL +en es HP:0030830 Crackles rdfs:label Crepitantes OFFICIAL +en es HP:0030831 Rhonchi rdfs:label Roncus OFFICIAL +en es HP:0030832 Vitreous strands rdfs:label Filamentos o hebras vítreas OFFICIAL +en es HP:0030833 Neck pain rdfs:label Dolor de cuello OFFICIAL +en es HP:0030834 Shoulder pain rdfs:label Dolor de hombro OFFICIAL +en es HP:0030835 Elbow pain rdfs:label Dolor de codo OFFICIAL +en es HP:0030836 Wrist pain rdfs:label Dolor de muñeca OFFICIAL +en es HP:0030837 Finger pain rdfs:label Dolor de dedos OFFICIAL +en es HP:0030838 Hip pain rdfs:label Dolor de cadera OFFICIAL +en es HP:0030839 Knee pain rdfs:label Dolor de rodilla OFFICIAL +en es HP:0030840 Ankle pain rdfs:label Dolor de tobillo OFFICIAL +en es HP:0030841 Toe pain rdfs:label Dolor en el dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0030842 Choking episodes rdfs:label Episodios de asfixia OFFICIAL +en es HP:0030843 Cardiac amyloidosis rdfs:label Amiloidosis cardíaca OFFICIAL +en es HP:0030844 Undetectable pattern electroretinogram rdfs:label Electroretinograma de patrón indetectable OFFICIAL +en es HP:0030845 Heliotrope rash of eyelid rdfs:label Erupción en heliotropo del párpado OFFICIAL +en es HP:0030846 Abnormality of venous physiology rdfs:label Anomalía de la función venosa OFFICIAL +en es HP:0030847 Abnormal jugular venous pressure rdfs:label Presión venosa yugular anormal OFFICIAL +en es HP:0030848 Elevated jugular venous pressure rdfs:label Presión venosa yugular elevada OFFICIAL +en es HP:0030849 Hepatojugular reflux rdfs:label Reflujo hepatoyugular OFFICIAL +en es HP:0030850 Abnormal pulse pressure rdfs:label Presión de pulso anormal OFFICIAL +en es HP:0030851 Low pulse pressure rdfs:label Presión del pulso alta OFFICIAL +en es HP:0030852 High pulse pressure rdfs:label Presión del pulso baja OFFICIAL +en es HP:0030853 Heterotaxy rdfs:label Heterotaxia OFFICIAL +en es HP:0030854 Scleral staphyloma rdfs:label Estafiloma escleral OFFICIAL +en es HP:0030855 Anterior staphyloma rdfs:label Estafiloma anterior OFFICIAL +en es HP:0030856 Posterior staphyloma rdfs:label Estafiloma posterior OFFICIAL +en es HP:0030857 Eye movement-induced pain rdfs:label Dolor inducido por el movimiento ocular OFFICIAL +en es HP:0030858 Addictive behavior rdfs:label Comportamiento adictivo OFFICIAL +en es HP:0030859 Topoisomerase I antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra Topoisomerasa I OFFICIAL +en es HP:0030860 Abnormal CSF amyloid level rdfs:label Nivel anormal de amiloide en el LCR OFFICIAL +en es HP:0030861 Decreased CSF amyloid level rdfs:label Disminución del nivel de amiloide en el LCR OFFICIAL +en es HP:0030862 Elevated CSF amyloid level rdfs:label Nivel elevado de amiloide en el LCR OFFICIAL +en es HP:0030863 Nasal flaring rdfs:label Aleteo nasal OFFICIAL +en es HP:0030864 Intercostal retractions rdfs:label Retracciones intercostales OFFICIAL +en es HP:0030865 Large elbow rdfs:label Codo grande OFFICIAL +en es HP:0030866 Large knee rdfs:label Rodilla grande OFFICIAL +en es HP:0030867 Vertical orbital dystopia rdfs:label Distopia orbital vertical OFFICIAL +en es HP:0030868 Monorchism rdfs:label Monorquidismo OFFICIAL +en es HP:0030869 Anorchism rdfs:label Anorquia OFFICIAL +en es HP:0030870 Abnormality of spinal facet joint rdfs:label Anomalía de las facetas articulares espinales OFFICIAL +en es HP:0030871 Facet joint arthrosis rdfs:label Artrosis de las facetas articulares espinales OFFICIAL +en es HP:0030872 Abnormal cardiac ventricular function rdfs:label Función ventricular cardíaca anormal OFFICIAL +en es HP:0030873 Anticentromere antibody positivity rdfs:label Anticuerpos anticenrtómeros positivos OFFICIAL +en es HP:0030874 Oxygen desaturation on exertion rdfs:label Desaturación de oxígeno en el esfuerzo OFFICIAL +en es HP:0030875 Abnormality of pulmonary circulation rdfs:label Anomalía de la circulación pulmonar OFFICIAL +en es HP:0030876 Increased pulmonary capillary wedge pressure rdfs:label Aumento de la presión de enclavamiento capilar pulmonar OFFICIAL +en es HP:0030877 Reduced FEV1/FVC ratio rdfs:label Déficit obstructivo en pruebas de función pulmonar OFFICIAL +en es HP:0030878 Abnormality on pulmonary function testing rdfs:label Anomalía en las pruebas de función pulmonar OFFICIAL +en es HP:0030879 Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT rdfs:label Engrosamiento septal interlobulillar en la tomografía computada de alta resolución pulmonar OFFICIAL +en es HP:0030880 Raynaud phenomenon rdfs:label Fenómeno de Raynaud OFFICIAL +en es HP:0030881 Shoulder impingement rdfs:label Pinzamiento de hombro OFFICIAL +en es HP:0030882 Coronary artery aneurysm rdfs:label Aneurisma de arteria coronaria OFFICIAL +en es HP:0030883 Femoroacetabular Impingement rdfs:label Pinzamiento femoroacetabular OFFICIAL +en es HP:0030884 Gastrojejunal tube feeding in infancy rdfs:label Alimentación por sonda gastroyeyunal en la infancia OFFICIAL +en es HP:0030885 Recurrent parasitic infections rdfs:label Infecciones parasitarias recurrentes OFFICIAL +en es HP:0030886 Abnormal lymphocyte apoptosis rdfs:label Apoptosis anormal de linfocitos OFFICIAL +en es HP:0030887 Increased lymphocyte apoptosis rdfs:label Aumento de la apoptosis de linfocitos OFFICIAL +en es HP:0030888 C3 nephritic factor positivity rdfs:label Factor nefrítico C3 positivo OFFICIAL +en es HP:0030889 Congenital shortened small intestine rdfs:label Acortamiento congénito del Intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0030890 Hyperintensity of cerebral white matter on MRI rdfs:label Hiperintensidad de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética OFFICIAL +en es HP:0030891 Periventricular white matter hyperdensities rdfs:label Hiperdensidades de la sustancia blanca periventricular OFFICIAL +en es HP:0030892 Deep cerebral white matter hyperdensities rdfs:label Hiperdensidades de la materia blanca cerebral profunda OFFICIAL +en es HP:0030893 Abnormal response to short acting pulmonary vasodilator rdfs:label Respuesta anormal al vasodilatador pulmonar de acción corta OFFICIAL +en es HP:0030894 Insufficient response to short acting pulmonary vasodilator rdfs:label Insuficiente respuesta al vasodilatador pulmonar de acción corta OFFICIAL +en es HP:0030895 Abnormal gastrointestinal motility rdfs:label Motilidad gastrointestinal anormal OFFICIAL +en es HP:0030896 Abnormal gastrointestinal transit time rdfs:label Tiempo de tránsito gastrointestinal anormal OFFICIAL +en es HP:0030897 Decreased intestinal transit time rdfs:label Disminución del tiempo de tránsito intestinal OFFICIAL +en es HP:0030898 Pruritis on abdomen rdfs:label Prurito en el abdomen OFFICIAL +en es HP:0030899 Pruritis on hand rdfs:label Prurito en la mano OFFICIAL +en es HP:0030900 Pruritus on foot rdfs:label Prurito en el pie OFFICIAL +en es HP:0030901 Pruritis on breast rdfs:label Prurito en el pecho OFFICIAL +en es HP:0030902 Palmomental reflex rdfs:label Reflejo palmomental OFFICIAL +en es HP:0030903 Grasp reflex rdfs:label Reflejo de agarre OFFICIAL +en es HP:0030904 Glabellar reflex rdfs:label Reflejo glabelar OFFICIAL +en es HP:0030905 Snout reflex rdfs:label Reflejo de hocico OFFICIAL +en es HP:0030906 Suck reflex rdfs:label Reflejo de succión OFFICIAL +en es HP:0030907 Thunderclap headache rdfs:label "Dolor de cabeza como ""en truenos""" OFFICIAL +en es HP:0030908 Liver kidney microsome type 1 antibody positivity rdfs:label Anticuerpos hepáticos de riñón tipo 1 positivos OFFICIAL +en es HP:0030909 Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity rdfs:label Anticuerpos anti-antígeno citosólico hepático tipo 1 positivos OFFICIAL +en es HP:0030911 Bifid clitoris rdfs:label Clítoris bífido OFFICIAL +en es HP:0030912 Duplicated clitoris rdfs:label Clítoris duplicado OFFICIAL +en es HP:0030913 Exaggerated rugosity of the labia majora rdfs:label Rugosidad exagerada de los labios mayores OFFICIAL +en es HP:0030914 Abnormal peristalsis rdfs:label Peristalsis anormal OFFICIAL +en es HP:0030915 Cerebellar edema rdfs:label Edema cerebeloso OFFICIAL +en es HP:0030917 Low APGAR score rdfs:label Score de Apgar bajo OFFICIAL +en es HP:0030918 Low 1-minute APGAR score rdfs:label Score de Apgar bajo al minuto OFFICIAL +en es HP:0030919 Low 5-minute APGAR score rdfs:label Score de Apgar bajo a los 5 minutos OFFICIAL +en es HP:0030920 5-minute APGAR score of 0 rdfs:label Puntuación APGAR de 0 a los 5 minutos OFFICIAL +en es HP:0030921 5-minute APGAR score of 1 rdfs:label Puntuación APGAR de 1 a los 5 minutos OFFICIAL +en es HP:0030922 5-minute APGAR score of 2 rdfs:label Puntuación APGAR de 2 a los 5 minutos OFFICIAL +en es HP:0030923 5-minute APGAR score of 3 rdfs:label Puntuación APGAR de 3 a los 5 minutos OFFICIAL +en es HP:0030924 5-minute APGAR score of 4 rdfs:label Puntuación APGAR de 4 a los 5 minutos OFFICIAL +en es HP:0030925 5-minute APGAR score of 5 rdfs:label Puntuación APGAR de 5 a los 5 minutos OFFICIAL +en es HP:0030926 5-minute APGAR score of 6 rdfs:label Puntuación APGAR de 6 a los 5 minutos OFFICIAL +en es HP:0030927 1-minute APGAR score of 0 rdfs:label Puntuación APGAR de 0 al minuto OFFICIAL +en es HP:0030928 1-minute APGAR score of 1 rdfs:label Puntuación APGAR de 1 al minuto OFFICIAL +en es HP:0030929 1-minute APGAR score of 2 rdfs:label Puntuación APGAR de 2 al minuto OFFICIAL +en es HP:0030930 1-minute APGAR score of 3 rdfs:label Puntuación APGAR de 3 al minuto OFFICIAL +en es HP:0030931 1-minute APGAR score of 4 rdfs:label Puntuación APGAR de 4 al minuto OFFICIAL +en es HP:0030932 1-minute APGAR score of 5 rdfs:label Puntuación APGAR de 5 al minuto OFFICIAL +en es HP:0030933 1-minute APGAR score of 6 rdfs:label Puntuación APGAR de 6 al minuto OFFICIAL +en es HP:0030934 Oral erythroplakia rdfs:label Eritroplaquia oral OFFICIAL +en es HP:0030935 Abnormality of intestinal smooth muscle morphology rdfs:label Anomalía de la morfología del músculo liso intestinal OFFICIAL +en es HP:0030936 Abnormal layering of muscularis propria rdfs:label Estratificación anormal de la muscularis propia OFFICIAL +en es HP:0030937 Fibrotic muscularis propria rdfs:label Muscularis propria fibrosa OFFICIAL +en es HP:0030938 Enteric intraneuronal nuclear inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión nucleares intraneuronales entéricos OFFICIAL +en es HP:0030939 Palpebral thickening rdfs:label Engrosamiento palpebral OFFICIAL +en es HP:0030943 Vulvodynia rdfs:label Vulvodinia OFFICIAL +en es HP:0030946 Conjunctival papillae rdfs:label Papilas conjuntivales OFFICIAL +en es HP:0030947 Conjunctival follicles rdfs:label Folículos conjuntivales OFFICIAL +en es HP:0030948 Elevated gamma-glutamyltransferase activity rdfs:label Elevación de la actividad gamma-glutamiltransferasa OFFICIAL +en es HP:0030949 Glomerular deposits rdfs:label Depósitos glomerulares OFFICIAL +en es HP:0030950 Pulmonary venous hypertension rdfs:label Hipertensión venosa pulmonar OFFICIAL +en es HP:0030951 Skeletal muscle fibrosis rdfs:label Fibrosis del músculo esquelético OFFICIAL +en es HP:0030952 Birdshot choroidal lesions rdfs:label Lesiones de la coroides de Birdshot OFFICIAL +en es HP:0030953 Conjunctival hyperemia rdfs:label Hiperemia conjuntival OFFICIAL +en es HP:0030955 Alcoholism rdfs:label Alcoholismo OFFICIAL +en es HP:0030956 Abnormality of cardiovascular system electrophysiology rdfs:label Anomalía de la electrofisiología del sistema cardiovascular OFFICIAL +en es HP:0030957 Ventricular septal aneurysm rdfs:label Aneurisma septal ventricular OFFICIAL +en es HP:0030958 Membranous ventricular septal aneurysm rdfs:label Aneurisma septal ventricular membranoso OFFICIAL +en es HP:0030959 Muscular ventricular septal aneurysm rdfs:label Aneurisma septal ventricular muscular OFFICIAL +en es HP:0030960 obsolete Abnormal pupillary morphology rdfs:label obsoleto morfología pupilar anormal OFFICIAL +en es HP:0030961 Microspherophakia rdfs:label Microesferophaquia OFFICIAL +en es HP:0030962 Abnormal morphology of the great vessels rdfs:label Morfología anormal de los grandes vasos OFFICIAL +en es HP:0030963 obsolete Abnormal aortic morphology rdfs:label obsoleto morfología aórtica anormal OFFICIAL +en es HP:0030964 Abnormal aortic physiology rdfs:label Función aórtica anormal OFFICIAL +en es HP:0030965 Aortic stiffness rdfs:label Rigidez aórtica OFFICIAL +en es HP:0030966 Abnormal pulmonary artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria pulmonar OFFICIAL +en es HP:0030967 Abnormal pulmonary artery physiology rdfs:label Función anormal de la arteria pulmonar OFFICIAL +en es HP:0030968 Abnormal pulmonary vein morphology rdfs:label Morfología anormal de la vena pulmonar OFFICIAL +en es HP:0030969 Abnormal pulmonary vein physiology rdfs:label Función anormal de la vena pulmonar OFFICIAL +en es HP:0030970 Abnormal vena cava physiology rdfs:label Función anormal de la vena cava OFFICIAL +en es HP:0030971 obsolete Abnormal vena cava morphology rdfs:label obsoleto morfología de la vena cava anormal OFFICIAL +en es HP:0030972 Abnormal systemic blood pressure rdfs:label Presión arterial sistémica anormal OFFICIAL +en es HP:0030973 Postexertional malaise rdfs:label Malestar post-ejercicio o esfuerzo OFFICIAL +en es HP:0030974 Cryptozoospermia rdfs:label Criptozoospermia OFFICIAL +en es HP:0030975 Pontine tegmental cap rdfs:label Displasia del tegmento pontino OFFICIAL +en es HP:0030976 Abnormal factor VIII activity rdfs:label Actividad anormal del factor VIII OFFICIAL +en es HP:0030977 Increased factor VIII activity rdfs:label Aumento de la actividad del factor VIII OFFICIAL +en es HP:0030978 Decreased CSF/serum albumin ratio rdfs:label Disminución de la proporción LCR/suero de la albúmina OFFICIAL +en es HP:0030979 Dilatation of large choroidal vessels rdfs:label Dilatación de grandes vasos coroideos OFFICIAL +en es HP:0030980 Reduced brain glutamine level by MRS rdfs:label Nivel disminuído de glutamina cerebral por espectrometría de resonancia magnética OFFICIAL +en es HP:0030981 Abnormal CSF/serum albumin ratio rdfs:label Proporción anormal de LCR/suero de la albúmina OFFICIAL +en es HP:0030983 Ovarian thecoma rdfs:label Tecoma ovárico OFFICIAL +en es HP:0030984 Abnormal serum bile acid concentration rdfs:label Concentración anormal de ácido biliar en suero OFFICIAL +en es HP:0030985 Decreased serum bile concentration rdfs:label Disminución de la concentración de bilis en suero OFFICIAL +en es HP:0030986 Biliary epithelial hyperplasia rdfs:label Hiperplasia epitelial biliar OFFICIAL +en es HP:0030987 Suppurative cholangitis rdfs:label Colangitis supurativa OFFICIAL +en es HP:0030988 Granulomatous cholangitis rdfs:label Colangitis granulomatosa OFFICIAL +en es HP:0030989 Lymphoid cholangitis rdfs:label Colangitis linfoide OFFICIAL +en es HP:0030990 Pleomorphic cholangitis rdfs:label Colangitis pleomórfica OFFICIAL +en es HP:0030991 Sclerosing cholangitis rdfs:label Colangitis esclerosante OFFICIAL +en es HP:0030992 Abnormal pancreatic duct morphology rdfs:label Morfología anormal del conducto pancreático OFFICIAL +en es HP:0030993 Duplication of pancreatic duct rdfs:label Duplicación del conducto pancreático OFFICIAL +en es HP:0030994 Pancreas divisum rdfs:label Páncreas divisum o hendido OFFICIAL +en es HP:0030995 Peritoneal effusion rdfs:label Derrame peritoneal OFFICIAL +en es HP:0030996 Megaduodenum rdfs:label Megaduodeno OFFICIAL +en es HP:0030997 Atretic vas deferens rdfs:label Atresia de vas deferens OFFICIAL +en es HP:0030998 Cerebrospinal fluid rhinorrhoea rdfs:label Rinorrea de líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:0030999 Abnormal vestibular saccule morphology rdfs:label Morfología anormal del sáculo vestibular del oído OFFICIAL +en es HP:0031000 Vestibular saccular degeneration rdfs:label Degeneración del sáculo vestibular del oído OFFICIAL +en es HP:0031001 Minifascicle formation rdfs:label Formación de minifascículos OFFICIAL +en es HP:0031002 Neuritis rdfs:label Neuritis OFFICIAL +en es HP:0031003 Polyneuritis rdfs:label Polineuritis OFFICIAL +en es HP:0031004 Hemiareflexia rdfs:label Hemiareflexia OFFICIAL +en es HP:0031005 Hyperalgesia rdfs:label Hiperalgesia OFFICIAL +en es HP:0031006 Acroparesthesia rdfs:label Acroparestesia OFFICIAL +en es HP:0031007 Orofacial action-specific dystonia induced by speech rdfs:label Distonía orofacial específica de la acción inducida por el habla OFFICIAL +en es HP:0031008 Lingual dystonia rdfs:label Distonía lingual OFFICIAL +en es HP:0031009 Ainhum rdfs:label Dactilosis espontánea (ainhum) OFFICIAL +en es HP:0031010 Hyperphalangy of the 3rd finger rdfs:label Hiperfalangia del tercer dedo OFFICIAL +en es HP:0031011 Fatty streak rdfs:label Cordones grasos en la íntima de las arterias OFFICIAL +en es HP:0031012 Thin-cap fibroatheroma rdfs:label Fibroateroma de capa fina OFFICIAL +en es HP:0031013 Ankylosis rdfs:label Anquilosis OFFICIAL +en es HP:0031014 Arteria lusoria rdfs:label Arteria subclavia derecha aberrante (lusoria) OFFICIAL +en es HP:0031015 Intrahepatic portal vein sclerosis rdfs:label Esclerosis venosa portal intrahepática OFFICIAL +en es HP:0031016 Alternating radiolucent and radiodense metaphyseal lines rdfs:label Líneas metafisarias radiotransparentes y radiodensas alternas OFFICIAL +en es HP:0031017 Swiss cheese atrial septal defect rdfs:label Comunicación interauricular en queso suizo OFFICIAL +en es HP:0031018 Eccrine syringofibroadenoma rdfs:label Siringofibroadenoma ecrino OFFICIAL +en es HP:0031019 Pyknotic bone marrow neutrophils rdfs:label Neutrófilos picnóticos en médula ósea OFFICIAL +en es HP:0031020 Bone marrow hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de la médula ósea OFFICIAL +en es HP:0031021 Squamous Papilloma rdfs:label Papiloma escamoso OFFICIAL +en es HP:0031022 Oropharyngeal squamous papilloma rdfs:label Papiloma escamoso orofaríngeo OFFICIAL +en es HP:0031023 Multiple mucosal neuromas rdfs:label Neuromas mucosos múltiples OFFICIAL +en es HP:0031024 Cylindroma rdfs:label Cilindroma OFFICIAL +en es HP:0031025 Gastric leiomyosarcoma rdfs:label Leiomiosarcoma gástrico OFFICIAL +en es HP:0031026 Snail-like ilia rdfs:label Ilíacos en forma de caracol OFFICIAL +en es HP:0031027 Internal notch of the femoral head rdfs:label Hendidura interna de la cabeza femoral OFFICIAL +en es HP:0031028 Lactescent serum rdfs:label Suero lechoso OFFICIAL +en es HP:0031029 Elevated carcinoembryonic antigen level rdfs:label Nivel elevado de antígeno carcinoembrionario OFFICIAL +en es HP:0031030 Elevated carcinoma antigen 125 level rdfs:label Nivel elevado de antígeno de carcinoma 125 OFFICIAL +en es HP:0031031 Abnormal retinol-binding protein level rdfs:label Nivel anormal de proteína de unión a retinol OFFICIAL +en es HP:0031032 Decreased retinol-binding protein level rdfs:label Disminución del nivel de proteína de unión a retinol OFFICIAL +en es HP:0031033 Impaired urinary acidification rdfs:label Deterioro de la acidificación urinaria OFFICIAL +en es HP:0031034 Abnormal insulin like growth factor binding protein acid labile subunit level rdfs:label Nivel anormal de la subunidad ácida lábil de la proteína de unión a factor de crecimiento OFFICIAL +en es HP:0031035 Chronic infection rdfs:label Infección crónica OFFICIAL +en es HP:0031036 Reduced growth-hormone binding protein level rdfs:label Reducción del nivel de proteína de unión a la hormona del crecimiento OFFICIAL +en es HP:0031037 Reduced insulin-like factor 3 level rdfs:label Disminución del nivel de factor 3 similar a la insulina (ILF3) OFFICIAL +en es HP:0031038 Spermatogenesis maturation arrest rdfs:label Detención de la maduración de la espermatogénesis OFFICIAL +en es HP:0031039 Early spermatogenesis maturation arrest rdfs:label Detención de la maduración de la espermatogénesis temprana OFFICIAL +en es HP:0031040 Late spermatogenesis maturation arrest rdfs:label Detención de la maduración de la espermatogénesis tardía OFFICIAL +en es HP:0031041 Obstruction of the superior vena cava rdfs:label Obstrucción de la vena cava superior OFFICIAL +en es HP:0031042 Strawberry tongue rdfs:label Lengua de fresa OFFICIAL +en es HP:0031043 Type A4 brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo A4 OFFICIAL +en es HP:0031044 Type A5 brachydactyly rdfs:label Braquidactilia tipo A5 OFFICIAL +en es HP:0031045 Acral blistering rdfs:label Ampollas en regiones acras OFFICIAL +en es HP:0031046 Absent soft palate rdfs:label Ausencia de paladar blando OFFICIAL +en es HP:0031047 Paraproteinemia rdfs:label Paraproteinemia OFFICIAL +en es HP:0031048 Light-chain paraproteinemia rdfs:label Paraproteinemia de cadena ligera OFFICIAL +en es HP:0031049 Heavy-chain paraproteinemia rdfs:label Paraproteinemia de cadena pesada OFFICIAL +en es HP:0031050 Whole-immunoglobulin paraproteinemia rdfs:label Paraproteinemia de inmunoglobulina completa OFFICIAL +en es HP:0031051 Tarsal sclerosis rdfs:label Esclerosis tarsal OFFICIAL +en es HP:0031052 Elevated vascular endothelial growth factor level rdfs:label Nivel elevado de factor de crecimiento endotelial vascular OFFICIAL +en es HP:0031053 Coarctation in the transverse aortic arch rdfs:label Coartación en el arco aórtico transverso OFFICIAL +en es HP:0031054 Long segment coarctation of the aorta rdfs:label Coartación de segmento largo de la aorta OFFICIAL +en es HP:0031055 Abnormal branching pattern of left aortic arch rdfs:label Patrón de ramificación anormal del arco aórtico izquierdo OFFICIAL +en es HP:0031056 Fusiform cerebral aneurysm rdfs:label Aneurisma cerebral fusiforme OFFICIAL +en es HP:0031057 Skin fissure rdfs:label Fisura de piel OFFICIAL +en es HP:0031058 Impairment of activities of daily living rdfs:label Deterioro de las actividades de la vida diaria OFFICIAL +en es HP:0031059 Impaired ability to bathe oneself rdfs:label Capacidad alterada de bañarse OFFICIAL +en es HP:0031060 Impaired ability to dress oneself rdfs:label Capacidad alterada de vestirse OFFICIAL +en es HP:0031061 Impaired toileting ability rdfs:label Incapacidad para ir al baño OFFICIAL +en es HP:0031062 Impaired transferring ability rdfs:label Capacidad de transferencia deteriorada OFFICIAL +en es HP:0031063 Impaired feeding ability rdfs:label Capacidad de alimentación deteriorada OFFICIAL +en es HP:0031064 Impaired continence rdfs:label Continencia deteriorada OFFICIAL +en es HP:0031065 Abnormal ovarian morphology rdfs:label Morfología ovárica anormal OFFICIAL +en es HP:0031066 Abnormal ovarian physiology rdfs:label Función ovárica anormal OFFICIAL +en es HP:0031067 Empty ovarian follicle rdfs:label Folículo ovárico vacío OFFICIAL +en es HP:0031068 Increased femoral torsion rdfs:label Aumento de la torsión femoral OFFICIAL +en es HP:0031069 Abnormal femoral torsion rdfs:label Torsión femoral anormal OFFICIAL +en es HP:0031070 Decreased femoral torsion rdfs:label Disminución de la torsión femoral OFFICIAL +en es HP:0031071 Abnormal endocrine morphology rdfs:label Morfología endocrina anormal OFFICIAL +en es HP:0031072 Abnormal endocrine physiology rdfs:label Función endocrina anormal OFFICIAL +en es HP:0031073 Abnormal response to endocrine stimulation test rdfs:label Respuesta anormal a la prueba de estimulación endocrina OFFICIAL +en es HP:0031074 Abnormal response to ACTH stimulation test rdfs:label Respuesta anormal a la prueba de estimulación de ACTH OFFICIAL +en es HP:0031075 Abnormal response to insulin tolerance test rdfs:label Respuesta anormal a la prueba de tolerancia a la insulina OFFICIAL +en es HP:0031076 Impaired cortisol response to insulin stimulation test rdfs:label Alteración de la respuesta de cortisol a la prueba de estimulación de insulina OFFICIAL +en es HP:0031077 Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test rdfs:label Respuesta anormal a la prueba de estimulación de la hormona liberadora de corticotropina OFFICIAL +en es HP:0031078 Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test rdfs:label Respuesta alterada de cortisol a la prueba de estimulación de la hormona liberadora de corticotropina OFFICIAL +en es HP:0031079 Impaired growth-hormone response to insulin stimulation test rdfs:label Respuesta alterada de la hormona del crecimiento a la prueba de estimulación de la insulina OFFICIAL +en es HP:0031080 Abnormal response to glucagon stimulation test rdfs:label Respuesta anormal a la prueba de estimulación de glucagón OFFICIAL +en es HP:0031081 Impaired cortisol response to glucagon stimulation test rdfs:label Alteración de la respuesta de cortisol a la prueba de estimulación de glucagón OFFICIAL +en es HP:0031082 Impaired growth-hormone response to glucagon stimulation test rdfs:label Respuesta alterada de la hormona del crecimiento a la prueba de estimulación con glucagón OFFICIAL +en es HP:0031083 Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test rdfs:label Respuesta anormal a la prueba de estimulación de gonadotropina coriónica humana OFFICIAL +en es HP:0031084 Excessive insulin response to glucagon test rdfs:label Excesiva respuesta de insulina a la prueba de glucagón OFFICIAL +en es HP:0031085 Decreased prealbumin level rdfs:label Disminución del nivel de prealbúmina OFFICIAL +en es HP:0031086 Ectopic ovary rdfs:label Ovario ectópico OFFICIAL +en es HP:0031087 Absent pubertal growth spurt rdfs:label Ausencia de crecimiento puberal OFFICIAL +en es HP:0031088 Vaginal dryness rdfs:label Sequedad vaginal OFFICIAL +en es HP:0031089 Palatal edema rdfs:label Edema de paladar OFFICIAL +en es HP:0031090 Finger dactylitis rdfs:label Dactilitis de dedos de la mana OFFICIAL +en es HP:0031091 Toe dactylitis rdfs:label Dactilitis del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0031092 Spindle-shaped finger rdfs:label Dedo en forma de huso OFFICIAL +en es HP:0031093 Abnormal breast morphology rdfs:label Morfología anormal de las mamas OFFICIAL +en es HP:0031094 Abnormal breast physiology rdfs:label Función anormal de la mama OFFICIAL +en es HP:0031095 Abnormal humerus morphology rdfs:label Morfología anormal del húmero OFFICIAL +en es HP:0031096 Delayed vertebral ossification rdfs:label Osificación vertebral retardada OFFICIAL +en es HP:0031097 Abnormal thyroid-stimulating hormone level rdfs:label Nivel anormal de la hormona estimulante de la tiroides OFFICIAL +en es HP:0031098 Decreased thyroid-stimulating hormone level rdfs:label Disminución del nivel de la hormona estimulante de la tiroides OFFICIAL +en es HP:0031099 Abnormal circulating inhibin level rdfs:label Nivel de inhibina circulante anormal OFFICIAL +en es HP:0031100 Decreased inhibin B level rdfs:label Disminución del nivel de inhibina B OFFICIAL +en es HP:0031101 Abnormal antimullerian hormone level rdfs:label Nivel anormal de hormona antimulleriana OFFICIAL +en es HP:0031102 Increased antimullerian hormone level rdfs:label Aumento del nivel de hormona antimulleriana OFFICIAL +en es HP:0031103 Decreased antimullerian hormone level rdfs:label Disminución del nivel de hormona antimulleriana OFFICIAL +en es HP:0031104 Insulin receptor antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos del receptor de insulina OFFICIAL +en es HP:0031105 Abnormal uterus morphology rdfs:label Morfología anormal del útero OFFICIAL +en es HP:0031106 T-shaped uterus rdfs:label Útero en forma de T OFFICIAL +en es HP:0031107 Decreased fibular diameter rdfs:label Disminución del diámetro del peroné OFFICIAL +en es HP:0031108 Triceps weakness rdfs:label Debilidad del tríceps OFFICIAL +en es HP:0031109 Agalactia rdfs:label Agalactia OFFICIAL +en es HP:0031110 Twin-to-twin transfusion rdfs:label Transfusión de gemelo a gemelo OFFICIAL +en es HP:0031111 Cutaneous hamartoma rdfs:label Hamartoma cutáneo OFFICIAL +en es HP:0031117 Purely bicuspid aortic valve rdfs:label Válvula aórtica bicúspide OFFICIAL +en es HP:0031118 Single raphe bicuspid aortic valve rdfs:label Válvula aórtica bicúspide de rafe único OFFICIAL +en es HP:0031119 Bicuspid aortic valve with right-left cusp fusion rdfs:label Válvula aórtica bicúspide con fusión de la cúspide derecha-izquierda OFFICIAL +en es HP:0031120 Bicuspid aortic valve with right-noncoronary cusp fusion rdfs:label Válvula aórtica bicúspide con fusión de la cúspide no coronaria derecha OFFICIAL +en es HP:0031121 Bicuspid aortic valve with left-noncoronary cusp fusion rdfs:label Válvula aórtica bicúspide con fusión de la cúspide no coronaria izquierda OFFICIAL +en es HP:0031122 Two-raphe bicuspid aortic valve rdfs:label Válvula aórtica bicúspide de dos rafes OFFICIAL +en es HP:0031123 Recurrent gastroenteritis rdfs:label Gastroenteritis recurrente OFFICIAL +en es HP:0031124 Decreased platelet thromboxane A2 receptor rdfs:label Disminución del receptor de tromboxano A2 plaquetario OFFICIAL +en es HP:0031125 Decreased platelet alpha-2A-adrenergic receptor rdfs:label Disminución del receptor alfa-2A-adrenérgico plaquetario OFFICIAL +en es HP:0031126 Impaired clot retraction rdfs:label Alteración de la prueba de retracción del coágulo OFFICIAL +en es HP:0031127 Impaired convulxin-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por convulxina OFFICIAL +en es HP:0031128 Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por péptidos relacionada con el colágeno OFFICIAL +en es HP:0031129 Impaired phorbol myristate acetate-induced platelet aggregation rdfs:label Alteración de la agregación plaquetaria inducida por el acetato de miristato de forbol OFFICIAL +en es HP:0031130 Impaired calcium ionophore-induced platelet aggregation rdfs:label Aglomeración de plaquetas inducida por ionóforo de calcio alterado OFFICIAL +en es HP:0031131 Abnormal platelet phosphatidylserine exposure rdfs:label Exposición anormal a la fosfatidilserina plaquetaria OFFICIAL +en es HP:0031132 Impaired annexin V binding to platelet phosphatidylserine rdfs:label Alteración de la unión de la anexina V a la fosfatidilserina plaquetaria OFFICIAL +en es HP:0031133 Increased annexin V binding to platelet phosphatidylserine rdfs:label Aumento de la unión de anexina V a la fosfatidilserina plaquetaria OFFICIAL +en es HP:0031134 Cor triatrium sinister rdfs:label Cor triatrium izquierdo OFFICIAL +en es HP:0031135 Triggered by physical trauma rdfs:label Desencadenado por un trauma físico OFFICIAL +en es HP:0031136 Decreased acrosin in sperm head rdfs:label Disminución de acrosina en la cabeza de esperma OFFICIAL +en es HP:0031137 Storage in hepatocytes rdfs:label Almacenamiento en hepatocitos OFFICIAL +en es HP:0031138 Abnormal B-type natriuretic peptide level rdfs:label Nivel anormal de péptido natriurético de tipo B OFFICIAL +en es HP:0031139 Frog-leg posture rdfs:label Postura en piernas de rana OFFICIAL +en es HP:0031140 Abnormal liver sonography rdfs:label Ecografía hepática anormal OFFICIAL +en es HP:0031141 Increased hepatic echogenicity rdfs:label Aumento de la ecogenicidad hepática OFFICIAL +en es HP:0031142 Abnormal hepatic echogenicity rdfs:label Ecogenicidad hepática anormal OFFICIAL +en es HP:0031143 Decreased hepatic echogenicity rdfs:label Disminución de la ecogenicidad hepática OFFICIAL +en es HP:0031144 Coarsened hepatic echotexture rdfs:label Ecotextura hepática engrosada OFFICIAL +en es HP:0031145 Starry sky appearance on hepatic sonography rdfs:label Aspecto de cielo estrellado en la ecografía hepática OFFICIAL +en es HP:0031146 Impaired oral bolus formation rdfs:label Formación de bolo oral alterado OFFICIAL +en es HP:0031150 Vitreomacular adhesion rdfs:label Adherencia vitreomacular OFFICIAL +en es HP:0031151 Vitreomacular traction rdfs:label Tracción vitreomacular OFFICIAL +en es HP:0031152 Full-thickness macular hole rdfs:label Agujero macular de espesor completo OFFICIAL +en es HP:0031153 Membranous vitreous appearance rdfs:label Aspecto vítreo membranoso OFFICIAL +en es HP:0031154 Beaded vitreous appearance rdfs:label "Vítreo con imagen ""en collar de perlas""" OFFICIAL +en es HP:0031155 Increased Arden ratio of electrooculogram rdfs:label Aumento de la relación de Arden en el electrooculograma OFFICIAL +en es HP:0031156 Decreased platelet glycoprotein Ib rdfs:label Disminución de la glicoproteína plaquetaria Ib OFFICIAL +en es HP:0031157 Carotid cavernous fistula rdfs:label Fístula cavernosa carotídea OFFICIAL +en es HP:0031158 Widened atrophic scar rdfs:label Cicatriz atrófica ensanchada OFFICIAL +en es HP:0031159 Thinning of Descemet membrane rdfs:label Adelgazamiento de la membrana Descemet OFFICIAL +en es HP:0031160 Myelokathexis rdfs:label Mielocatexis OFFICIAL +en es HP:0031161 Reduced brain glutamate level by MRS rdfs:label Nivel reducido de glutamato cerebral en la espectrometría por resonancia magnética OFFICIAL +en es HP:0031162 Impaired oropharyngeal swallow response rdfs:label Respuesta alterada a la deglución orofaríngea OFFICIAL +en es HP:0031163 Low femoral bone density rdfs:label Baja densidad ósea femoral OFFICIAL +en es HP:0031164 Growth arrest lines rdfs:label Líneas de detención de crecimiento OFFICIAL +en es HP:0031165 Multifocal seizures rdfs:label Ataques multifocales OFFICIAL +en es HP:0031166 Eyelid myokymia rdfs:label Mioquimia en los párpados OFFICIAL +en es HP:0031167 Triggered by ingestion of potassium-rich food rdfs:label Desencadenado por la ingestión de alimentos ricos en potasio OFFICIAL +en es HP:0031169 Postterm pregnancy rdfs:label Embarazo postérmino OFFICIAL +en es HP:0031170 Female fetal virilization rdfs:label Virilización fetal femenina OFFICIAL +en es HP:0031171 Femoral spur rdfs:label Espolón femoral OFFICIAL +en es HP:0031172 Sectoral retinitis pigmentosa rdfs:label Retinosis pigmentaria sectorial OFFICIAL +en es HP:0031173 Tibial spur rdfs:label Espolón tibial OFFICIAL +en es HP:0031174 Double-layered patella rdfs:label "Rótula con imagen de ""doble periostio""" OFFICIAL +en es HP:0031175 Absent cervical vertebra rdfs:label Ausencia de vértebra cervical OFFICIAL +en es HP:0031176 Absent thoracic vertebra rdfs:label Ausencia de vértebra torácica OFFICIAL +en es HP:0031177 Finger flexor weakness rdfs:label Debilidad del flexor de los dedos OFFICIAL +en es HP:0031178 Fixed head retroflexion rdfs:label Retroflexión de cabeza fija OFFICIAL +en es HP:0031179 Nuchal rigidity rdfs:label Rigidez de nuca OFFICIAL +en es HP:0031180 Erythema migrans rdfs:label Eritema migrans OFFICIAL +en es HP:0031181 Necrolytic migratory erythema rdfs:label Eritema migratorio necrolítico OFFICIAL +en es HP:0031185 Increased NT-proBNP level rdfs:label Aumento del nivel de NT-proBNP OFFICIAL +en es HP:0031186 Abnormal circulating deoxycorticosterone level rdfs:label Nivel anormal de desoxicorticosterona circulante OFFICIAL +en es HP:0031187 Abnormality of circulating pregnenolone level rdfs:label Anomalía del nivel de pregnenolona circulante OFFICIAL +en es HP:0031188 Genital edema rdfs:label Edema genital OFFICIAL +en es HP:0031189 Wrist drop rdfs:label Muñeca fláccida colgante OFFICIAL +en es HP:0031190 Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate rdfs:label Infiltrado inflamatorio perivascular dérmico superficial OFFICIAL +en es HP:0031191 Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate rdfs:label Infiltrado inflamatorio perivascular dérmico profundo OFFICIAL +en es HP:0031192 Abnormal morphology of left ventricular trabeculae rdfs:label Morfología anormal de las trabéculas del ventrículo izquierdo OFFICIAL +en es HP:0031193 Abnormal morphology of right ventricular trabeculae rdfs:label Morfología anormal de las trabéculas del ventrículo derecho OFFICIAL +en es HP:0031194 Increased density of left ventricular trabeculae rdfs:label Aumento de la densidad de las trabéculas del ventrículo izquierdo OFFICIAL +en es HP:0031195 Apical hypertrabeculation of the left ventricle rdfs:label Hipertrabeculación apical del ventrículo izquierdo OFFICIAL +en es HP:0031196 Thin myocardium compact layer rdfs:label Capa compacta de miocardio delgado OFFICIAL +en es HP:0031197 Cellular urinary casts rdfs:label Cilindros celulares urinarios OFFICIAL +en es HP:0031198 Renal tubular epithelial cell casts rdfs:label Cilindros de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL +en es HP:0031199 Acellular urinary casts rdfs:label Cilindros acelulares urinarios OFFICIAL +en es HP:0031200 Hyaline casts rdfs:label Cilindros hialinos OFFICIAL +en es HP:0031201 Granular casts rdfs:label Cilindros granulares OFFICIAL +en es HP:0031202 Waxy casts rdfs:label Cilindros cerosos OFFICIAL +en es HP:0031203 Fatty casts rdfs:label Cilindros grasos OFFICIAL +en es HP:0031204 Bacterial cell casts rdfs:label Cilindros de células bacterianas OFFICIAL +en es HP:0031205 Reduced lysosomal acid lipase activity rdfs:label Disminución de la actividad lipasa ácida lisosomal OFFICIAL +en es HP:0031206 Striatal T2 hyperintensity rdfs:label Hiperintensidad estriatal T2 OFFICIAL +en es HP:0031207 Hepatic hemangioma rdfs:label Hemangioma hepático OFFICIAL +en es HP:0031208 Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level rdfs:label Aumento del nivel de la subunidad alfa de glicoproteína pituitaria OFFICIAL +en es HP:0031209 Decreased lipoprotein lipase activity rdfs:label Disminución de la actividad de lipoproteín lipasa OFFICIAL +en es HP:0031210 Abnormal circulating hyaluronic acid concentration rdfs:label Concentración de ácido hialurónico circulante anormal OFFICIAL +en es HP:0031211 Elevated cholesterol ester level rdfs:label Nivel elevado de ésteres de colesterol OFFICIAL +en es HP:0031212 Abnormal circulating progesterone level rdfs:label Nivel de progesterona circulante anormal OFFICIAL +en es HP:0031213 Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone rdfs:label Elevado 17-hidroxiprogesterona circulante OFFICIAL +en es HP:0031214 Decreased circulating dehydroepiandrosterone level rdfs:label Disminución del nivel circulante de deshidroepiandrosterona OFFICIAL +en es HP:0031215 Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate level rdfs:label Disminución del nivel circulante de deshidroepiandrosterona-sulfato OFFICIAL +en es HP:0031216 Increased circulating progesterone rdfs:label Aumento de la progesterona circulante OFFICIAL +en es HP:0031217 Hot flashes rdfs:label Sofocos OFFICIAL +en es HP:0031218 Inappropriate antidiuretic hormone secretion rdfs:label Secreción inadecuada de hormona antidiurética OFFICIAL +en es HP:0031219 Reduced radioactive iodine uptake rdfs:label Reducción de la absorción de yodo radiactivo OFFICIAL +en es HP:0031220 Increased radioactive iodine uptake rdfs:label Aumento de la captación de yodo radiactivo OFFICIAL +en es HP:0031221 Abnormal radioactive iodine uptake test result rdfs:label Resultado anormal de la prueba de captación de yodo radiactivo OFFICIAL +en es HP:0031222 Increased circulating thyroxine-binding globulin level rdfs:label Aumento del nivel circulante de globulina fijadora de tiroxina OFFICIAL +en es HP:0031223 Focal pancreatic islet hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de islotes pancreáticos focales OFFICIAL +en es HP:0031224 Diffuse pancreatic islet hyperplasia rdfs:label Hiperplasia difusa de los islotes pancreáticos OFFICIAL +en es HP:0031225 Intrapulmonary shunt rdfs:label Derivación intrapulmonar OFFICIAL +en es HP:0031226 Perinephric fluid collection rdfs:label Colección de fluido perinefrítico OFFICIAL +en es HP:0031227 Nasopharyngeal teratoma rdfs:label Teratoma nasofaríngeo OFFICIAL +en es HP:0031228 Abnormal incisura morphology rdfs:label Morfología anormal de la incisura tragal OFFICIAL +en es HP:0031229 Increased incisura length rdfs:label Longitud aumentada de incisura tragal OFFICIAL +en es HP:0031230 Decreased incisura length rdfs:label Disminución de la longitud de la incisura tragal OFFICIAL +en es HP:0031231 Narrow incisura width rdfs:label Disiminución de la anchura de la incisura tragal OFFICIAL +en es HP:0031232 Increased incisura width rdfs:label Aumento de la anchura de la incisura tragal OFFICIAL +en es HP:0031233 Horizontal inferior border of scapula rdfs:label Horizontalización del borde inferior de la escápula OFFICIAL +en es HP:0031234 Neutrophilic infiltration of the skin rdfs:label Infiltración neutrófila de la piel OFFICIAL +en es HP:0031235 Predominantly epidermal neutrophilic infiltrate rdfs:label Infiltrado neutrofílico predominantemente epidérmico OFFICIAL +en es HP:0031236 Predominantly dermal neutrophilic infiltrate rdfs:label Infiltrado neutrofílico predominantemente dérmico OFFICIAL +en es HP:0031237 Internally nucleated skeletal muscle fibers rdfs:label Fibras del músculo esquelético nucleadas en su interior OFFICIAL +en es HP:0031238 Necklace skeletal muscle fibers rdfs:label "Fibras musculares esqueléticas ""en forma de collar""" OFFICIAL +en es HP:0031239 Extrafoveal choroidal neovascularization rdfs:label Neovascularización coroidea extrafoveal OFFICIAL +en es HP:0031240 Juxtafoveal choroidal neovascularization rdfs:label Neovascularización coroidea yuxtafoveal OFFICIAL +en es HP:0031241 Subfoveal choroidal neovascularization rdfs:label Neovascularización coroidea subfoveal OFFICIAL +en es HP:0031242 Decreased circulating chylomicron concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de quilomicrones OFFICIAL +en es HP:0031243 Decreased VLDL cholesterol concentration rdfs:label Disminución de la concentración de colesterol VLDL OFFICIAL +en es HP:0031244 Swollen lip rdfs:label Labio hinchado OFFICIAL +en es HP:0031245 Productive cough rdfs:label Tos productiva OFFICIAL +en es HP:0031246 Nonproductive cough rdfs:label Tos no productiva OFFICIAL +en es HP:0031247 Whooping cough rdfs:label Tos ferina OFFICIAL +en es HP:0031248 Palmar pruritus rdfs:label Prurito palmar OFFICIAL +en es HP:0031249 Parageusia rdfs:label Parageusia OFFICIAL +en es HP:0031250 Lip fissure rdfs:label Fisura del labio OFFICIAL +en es HP:0031251 Abnormal subclavian artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria subclavia OFFICIAL +en es HP:0031252 Dilated left subclavian artery rdfs:label Arteria subclavia izquierda dilatada OFFICIAL +en es HP:0031253 Anomalous origin of left subclavian artery rdfs:label Origen anómalo de la arteria subclavia izquierda OFFICIAL +en es HP:0031254 Thalamic arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa talámica OFFICIAL +en es HP:0031255 Hypothalamic arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa hipotalámica OFFICIAL +en es HP:0031256 Optic nerve arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0031257 Arteriovenous malformation of the maxilla rdfs:label Malformación arteriovenosa del maxilar OFFICIAL +en es HP:0031258 Delirium rdfs:label Delirio OFFICIAL +en es HP:0031259 Oophoritis rdfs:label Ooforitis OFFICIAL +en es HP:0031260 Triangular tibia rdfs:label Tibia triangular OFFICIAL +en es HP:0031261 Bladder polyp rdfs:label Pólipo vesical OFFICIAL +en es HP:0031263 Abnormal renal corpuscle morphology rdfs:label Morfología anormal del corpúsculo renal OFFICIAL +en es HP:0031264 Abnormal morphology of Bowman capsule rdfs:label Morfología anormal de la cápsula Bowman OFFICIAL +en es HP:0031265 Abnormal podocyte morphology rdfs:label Morfología anormal de los podocitos OFFICIAL +en es HP:0031266 Podocyte foot process effacement rdfs:label Borramiento de procesos podocitarios OFFICIAL +en es HP:0031267 Abnormal CD69 upregulation upon TCR activation rdfs:label Regulación anormal de CD69 después de la activación de TCR OFFICIAL +en es HP:0031268 Decreased CD69 upregulation upon TCR activation rdfs:label Disminución de la regulación positiva de CD69 tras la activación de TCR OFFICIAL +en es HP:0031269 Abnormal CD25 upregulation upon TCR activation rdfs:label Regulación anormal de CD25 después de la activación de TCR OFFICIAL +en es HP:0031270 Decreased CD25 upregulation upon TCR activation rdfs:label Disminución de la regulación positiva de CD25 tras la activación de TCR OFFICIAL +en es HP:0031271 Absent ankle pulse rdfs:label Ausencia de pulso de maleolar OFFICIAL +en es HP:0031272 Pulmonary arterial atherosclerosis rdfs:label Aterosclerosis arterial pulmonar OFFICIAL +en es HP:0031273 Shock rdfs:label Shock OFFICIAL +en es HP:0031274 Hypovolemic shock rdfs:label Shock hipovolémico OFFICIAL +en es HP:0031275 Distributive shock rdfs:label Shock distributivo OFFICIAL +en es HP:0031276 Obstructive shock rdfs:label Shock obstructivo OFFICIAL +en es HP:0031278 Abnormal thoracic duct morphology rdfs:label Morfología anormal del conducto torácico OFFICIAL +en es HP:0031279 Abnormal response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test rdfs:label Respuesta anormal a la prueba de estimulación de la hormona liberadora de gonadotropina OFFICIAL +en es HP:0031280 Increased LH response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test rdfs:label Aumento de la respuesta de LH a la prueba de estimulación de la hormona liberadora de gonadotropina OFFICIAL +en es HP:0031281 Sialadenitis rdfs:label Sialadenitis OFFICIAL +en es HP:0031282 Malalignment of the great toenail rdfs:label Mala alineación de la uña del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0031283 Tufted hairs rdfs:label Cabellos en penacho OFFICIAL +en es HP:0031284 Flushing rdfs:label Rubefacción (flushing) OFFICIAL +en es HP:0031285 Abnormal perifollicular morphology rdfs:label Morfología perifolicular anormal OFFICIAL +en es HP:0031286 Perifollicular erythema rdfs:label Eritema perifolicular OFFICIAL +en es HP:0031287 Seborrheic keratosis rdfs:label Queratosis seborreica OFFICIAL +en es HP:0031288 Cobblestone-like hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis tipo empedrado OFFICIAL +en es HP:0031289 White papule rdfs:label Pápula blanca OFFICIAL +en es HP:0031290 Tuberous xanthoma rdfs:label Xantoma tuberoso OFFICIAL +en es HP:0031291 Ichthyosis follicularis rdfs:label Ictiosis folicular OFFICIAL +en es HP:0031292 Cutaneous abscess rdfs:label Absceso cutáneo OFFICIAL +en es HP:0031293 Digital pitting scar rdfs:label Fositas puntiformes en la piel de dedos de la mano o el pie OFFICIAL +en es HP:0031294 Hypoplastic right atrium rdfs:label Aurícula derecha hipoplásica OFFICIAL +en es HP:0031295 Left atrial enlargement rdfs:label Agrandamiento de la aurícula izquierda OFFICIAL +en es HP:0031296 Atrial septal hypertrophy rdfs:label Hipertrofia septal atrial OFFICIAL +en es HP:0031297 Unroofed coronary sinus rdfs:label "Seno coronario ""sin techo""" OFFICIAL +en es HP:0031298 Coronary sinus enlargement rdfs:label Agrandamiento del seno coronario OFFICIAL +en es HP:0031299 Elevated left atrial pressure rdfs:label Presión elevada de la aurícula izquierda OFFICIAL +en es HP:0031300 Abnormal circulating properdin level rdfs:label Nivel de properdina circulante anormal OFFICIAL +en es HP:0031301 Peripheral arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial periférica OFFICIAL +en es HP:0031302 Lower extremity peripheral arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial periférica de las extremidades inferiores OFFICIAL +en es HP:0031303 Femoral arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial femoral OFFICIAL +en es HP:0031304 Iliac arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial ilíaca OFFICIAL +en es HP:0031305 Tibial arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial tibial OFFICIAL +en es HP:0031306 Intracranial arterial calcification rdfs:label Calcificación arterial intracraneal OFFICIAL +en es HP:0031307 Internal carotid artery calcification rdfs:label Calcificación de la arteria carótida interna OFFICIAL +en es HP:0031308 Vertebral artery calcification rdfs:label Calcificación de la arteria vertebral OFFICIAL +en es HP:0031309 Cerebral artery calcification rdfs:label Calcificación de la arteria cerebral OFFICIAL +en es HP:0031310 Basilar artery calcification rdfs:label Calcificación de la arteria basilar OFFICIAL +en es HP:0031311 Middle cerebral artery calcification rdfs:label Calcificación de la arteria cerebral media OFFICIAL +en es HP:0031313 Abdominal aortic calcification rdfs:label Calcificación aórtica abdominal OFFICIAL +en es HP:0031314 Carotid artery calcification rdfs:label Calcificación de la arteria carótida OFFICIAL +en es HP:0031315 External carotid artery calcification rdfs:label Calcificación de la arteria carótida externa OFFICIAL +en es HP:0031316 Abnormal ventricular myocardium morphology rdfs:label Morfología anormal del ventriculo miocárdico OFFICIAL +en es HP:0031317 Fatty replacement of ventricular myocardial tissue rdfs:label Reemplazo graso del tejido ventricular miocárdico OFFICIAL +en es HP:0031318 Myofiber disarray rdfs:label Desorden de miofibras cardíacas OFFICIAL +en es HP:0031319 Cardiomyocyte hypertrophy rdfs:label Hipertrofia de cardiomiocitos OFFICIAL +en es HP:0031320 Cardiomyocyte mitochondrial proliferation rdfs:label Proliferación mitocondrial de miocardiocitos OFFICIAL +en es HP:0031321 Myocardial immune cell infiltration rdfs:label Infiltración de células inmunes miocárdicas OFFICIAL +en es HP:0031322 Myocardial lymphocytic infiltration rdfs:label Infiltración linfocítica miocárdica OFFICIAL +en es HP:0031323 Myocardial eosinophilic infiltration rdfs:label Infiltración eosinofílica miocárdica OFFICIAL +en es HP:0031324 Myocardial multinucleated giant cells rdfs:label Células gigantes multinucleadas miocárdicas OFFICIAL +en es HP:0031325 Myocardial granulomatous infiltrates rdfs:label Infiltrados granulomatosos miocárdicos OFFICIAL +en es HP:0031326 Monoclonal light chain cardiac amyloidosis rdfs:label Amiloidosis cardíaca de cadena ligera monoclonal OFFICIAL +en es HP:0031327 Transthyretin cardiac amyloidosis rdfs:label Amiloidosis cardíaca transtiretina OFFICIAL +en es HP:0031328 Perivascular cardiac fibrosis rdfs:label Fibrosis cardíaca perivascular OFFICIAL +en es HP:0031329 Interstitial cardiac fibrosis rdfs:label Fibrosis cardiaca intersticial OFFICIAL +en es HP:0031330 Perivascular myocardial immune cell infiltration rdfs:label Infiltración de células inmunes del miocardio perivascular OFFICIAL +en es HP:0031331 Abnormal cardiomyocyte morphology rdfs:label Morfología anormal de los cardiomiocitos OFFICIAL +en es HP:0031332 Cardiomyocyte degeneration rdfs:label Degeneración de cardiomiocitos OFFICIAL +en es HP:0031333 Myocardial sarcomeric disarray rdfs:label Desorganización sarcomérica del miocardio OFFICIAL +en es HP:0031334 Cardiomyocyte inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión de cardiomiocitos OFFICIAL +en es HP:0031335 Abnormal cardiomyocyte mitochondrial morphology rdfs:label Morfología mitocondrial anormal del cardiomiocito OFFICIAL +en es HP:0031336 Intranuclear cardiomyocyte mitochondria rdfs:label Mitocondrias cardiomiocitos intranucleares OFFICIAL +en es HP:0031337 Abnormal cardiomyocyte connexin43 staining rdfs:label Tinción anormal de conexina 43 en cardiomiocitos OFFICIAL +en es HP:0031338 Abnormal cardiomyocyte plakoglobin staining rdfs:label Tinción anormal de plakoglobina en cardiomiocitos OFFICIAL +en es HP:0031339 Abnormal cadiomyocyte dystrophin staining rdfs:label Tinción anormal de distrofina en cadiomiocitos OFFICIAL +en es HP:0031340 Abnormal lysosomal morphology rdfs:label Morfología lisosomal anormal OFFICIAL +en es HP:0031341 Gastric arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa gástrica OFFICIAL +en es HP:0031342 Duodenal arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa duodenal OFFICIAL +en es HP:0031343 Jejunal arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa yeyunal OFFICIAL +en es HP:0031344 Pelvic arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa pélvica OFFICIAL +en es HP:0031345 Colonic arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa colónica OFFICIAL +en es HP:0031346 Rectal arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa rectal OFFICIAL +en es HP:0031347 Uterine arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa uterina OFFICIAL +en es HP:0031348 Dextrotransposition of the great arteries rdfs:label Dextrotransposición de las grandes arterias OFFICIAL +en es HP:0031349 Levotransposition of the great arteries rdfs:label Levotransposición de las grandes arterias OFFICIAL +en es HP:0031350 Cardiac sarcoma rdfs:label Sarcoma cardíaco OFFICIAL +en es HP:0031351 Calcified amorphous tumor of the heart rdfs:label Tumor amorfo calcificado del corazón OFFICIAL +en es HP:0031352 Chest tightness rdfs:label Opresión en el pecho OFFICIAL +en es HP:0031353 Otitis media with effusion rdfs:label Otitis media con derrame OFFICIAL +en es HP:0031354 Sleep onset Insomnia rdfs:label Insomnio de inicio del sueño OFFICIAL +en es HP:0031355 Maintenance insomnia rdfs:label Insomnio de mantenimiento OFFICIAL +en es HP:0031356 Terminal insomnia rdfs:label Insomnio terminal OFFICIAL +en es HP:0031357 Glomeruloid hemangioma rdfs:label Hemangioma glomeruloide OFFICIAL +en es HP:0031358 Vegetative state rdfs:label Estado vegetativo OFFICIAL +en es HP:0031359 Cutaneous sclerotic plaque rdfs:label Placa esclerótica cutánea OFFICIAL +en es HP:0031360 Yellow skin plaque rdfs:label Placa amarilla de la piel OFFICIAL +en es HP:0031361 Zebra bodies rdfs:label Cuerpos cebra lisosomales OFFICIAL +en es HP:0031362 Sex-limited autosomal recessive inheritance rdfs:label Herencia autosómica recesiva limitada por sexo OFFICIAL +en es HP:0031363 Palpable purpura rdfs:label Púrpura palpable OFFICIAL +en es HP:0031364 Ecchymosis rdfs:label Equimosis OFFICIAL +en es HP:0031365 Macular purpura rdfs:label Púrpura macular OFFICIAL +en es HP:0031366 Palate neoplasm rdfs:label Neoplasia del paladar OFFICIAL +en es HP:0031367 Metaphyseal striations rdfs:label Estrías metafisarias OFFICIAL +en es HP:0031368 Intestinal perforation rdfs:label Perforación intestinal OFFICIAL +en es HP:0031369 Colon perforation rdfs:label Perforación del colon OFFICIAL +en es HP:0031370 Small intestinal perforation rdfs:label Perforación del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0031371 Rectal perforation rdfs:label Perforación rectal OFFICIAL +en es HP:0031372 Cold paresis rdfs:label Paresia fría OFFICIAL +en es HP:0031373 Stiff tongue rdfs:label Lengua rígida OFFICIAL +en es HP:0031374 Ankle weakness rdfs:label Debilidad de tobillo OFFICIAL +en es HP:0031375 Refractory rdfs:label Refractario OFFICIAL +en es HP:0031377 Abnormal cell proliferation rdfs:label Proliferación celular anormal OFFICIAL +en es HP:0031378 Abnormal lymphocyte proliferation rdfs:label Proliferación anormal de linfocitos OFFICIAL +en es HP:0031379 Abnormal T cell proliferation rdfs:label Proliferación anormal de células T OFFICIAL +en es HP:0031380 Abnormal B cell proliferation rdfs:label Proliferación anormal de células B OFFICIAL +en es HP:0031381 Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen rdfs:label Disminución de la proliferación de linfocitos en respuesta a mitógeno OFFICIAL +en es HP:0031382 Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3 rdfs:label Disminución de la proliferación de linfocitos en respuesta a anti-CD3 OFFICIAL +en es HP:0031383 Abnormal lymphocyte surface marker expression rdfs:label Expresión anormal del marcador de superficie de linfocitos OFFICIAL +en es HP:0031384 Reduced T cell CD40 expression rdfs:label Disminución de la expresión de células T CD40 OFFICIAL +en es HP:0031385 Megakaryocyte nucleus hypolobulation rdfs:label Hipolobulación del núcleo megacariocito OFFICIAL +en es HP:0031386 Increased micromegakaryocyte count rdfs:label Aumento del recuento de micromegacariocitos OFFICIAL +en es HP:0031387 Increased multinucleated megakaryocyte count rdfs:label Aumento del recuento de megacariocitos multinucleados OFFICIAL +en es HP:0031388 Megakaryocyte nucleus hyperlobulation rdfs:label Hiperlobulación del núcleo megacariocito OFFICIAL +en es HP:0031389 Abnormal MHC II surface expression rdfs:label Expresión de superficie MHC II anormal OFFICIAL +en es HP:0031390 Reduced MHC II surface expression rdfs:label Expresión de superficie de MHC II reducida OFFICIAL +en es HP:0031391 Elevated MHC II surface expression rdfs:label Elevada expresión de superficie MHC II OFFICIAL +en es HP:0031392 Abnormal proportion of CD4 T cells rdfs:label Proporción anormal de células T CD4 OFFICIAL +en es HP:0031393 Abnormal proportion of CD8 T cells rdfs:label Proporción anormal de células T CD8 OFFICIAL +en es HP:0031394 Abnormal CD4:CD8 ratio rdfs:label Proporción anormal de CD4:CD8 OFFICIAL +en es HP:0031396 Abnormal proportion of naive T cells rdfs:label Proporción anormal de células T naive OFFICIAL +en es HP:0031397 Reduced proportion of naive T cells rdfs:label Proporción reducida de células T naive OFFICIAL +en es HP:0031398 Elevated proportion of naive T cells rdfs:label Proporción incrementada de células T naive OFFICIAL +en es HP:0031399 Abnormal proportion of double-negative alpha-beta regulatory T cell rdfs:label Proporción anormal de células T reguladoras alfa-beta doblemente negativas OFFICIAL +en es HP:0031401 Reduced proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells rdfs:label Proporción reducida de linfocitos T reguladores alfa-beta CD8 negativos, CD8-negativos OFFICIAL +en es HP:0031402 Reduced antigen-specific T cell proliferation rdfs:label Reducción de la proliferación de células T específicas de antígenos OFFICIAL +en es HP:0031403 Impaired pathogen-specific CD8 cytoxicity rdfs:label Citotoxicidad de CD8 específica de patógeno alterada OFFICIAL +en es HP:0031404 Impaired antigen-specific response rdfs:label Respuesta alterada a antígeno específico OFFICIAL +en es HP:0031405 Poroma rdfs:label Poroma OFFICIAL +en es HP:0031406 Abnormal cytokine signaling rdfs:label Señalización anormal de citocinas OFFICIAL +en es HP:0031407 Impaired cytokine signaling rdfs:label Alteración de la señalización de citocinas OFFICIAL +en es HP:0031408 Increased proportion of CD25+ mast cells rdfs:label Mayor proporción de mastocitos CD25 + OFFICIAL +en es HP:0031409 Abnormal lymphocyte physiology rdfs:label Función anormal de los linfocitos OFFICIAL +en es HP:0031410 Abnormal distribution of CD56 bright/dim natural killer cells rdfs:label Distribución anormal de células NK brillantes/CD56 OFFICIAL +en es HP:0031411 Abnormal chromosome morphology rdfs:label Morfología cromosómica anormal OFFICIAL +en es HP:0031412 Abnormal telomere morphology rdfs:label Morfología anormal de los telómeros OFFICIAL +en es HP:0031413 Short telomere length rdfs:label Longitud corta de los telómeros OFFICIAL +en es HP:0031414 High serum calcifediol rdfs:label Calcifediol alto en suero OFFICIAL +en es HP:0031415 High serum calcitriol rdfs:label Calcitriol alto en suero OFFICIAL +en es HP:0031416 Abnormal nasal mucus secretion rdfs:label Secreción anormal del moco nasal OFFICIAL +en es HP:0031417 Rhinorrhea rdfs:label Rinorrea OFFICIAL +en es HP:0031418 Increased body mass index rdfs:label Aumento del índice de masa corporal OFFICIAL +en es HP:0031419 Reduced sex -hormone binding protein level rdfs:label Reducción del nivel de proteína de unión a hormonas sexuales OFFICIAL +en es HP:0031420 Small yellow foveal lesion with surrounding grey zone rdfs:label Pequeña lesión foveal amarilla con zona gris circundante OFFICIAL +en es HP:0031421 Small superior frontal cortex rdfs:label Pequeño córtex frontal superior OFFICIAL +en es HP:0031422 Abnormal morphology of the cerebellar cortex rdfs:label Morfología anormal de la corteza cerebelosa OFFICIAL +en es HP:0031423 Small cerebellar cortex rdfs:label Corteza cerebelosa pequeña OFFICIAL +en es HP:0031424 Abnormal circulating beta-C-terminal telopeptide level rdfs:label Nivel de telopéptido beta-C-terminal circulante anormal OFFICIAL +en es HP:0031425 Increased circulating beta-C-terminal telopeptide level rdfs:label Aumento del nivel de telopéptido terminal beta-C circulante OFFICIAL +en es HP:0031426 Decreased circulating beta-C-terminal telopeptide level rdfs:label Disminución del nivel de telopeptido beta-C-terminal circulante OFFICIAL +en es HP:0031427 Abnormal circulating osteocalcin level rdfs:label Nivel de osteocalcina circulante anormal OFFICIAL +en es HP:0031428 Increased circulating osteocalcin level rdfs:label Aumento del nivel de osteocalcina circulante OFFICIAL +en es HP:0031429 Decreased circulating osteocalcin level rdfs:label Disminución del nivel de osteocalcina circulante OFFICIAL +en es HP:0031430 Oligoclonal T cell expansion rdfs:label Expansión de células T oligoclonales OFFICIAL +en es HP:0031431 Persistent repetition of words rdfs:label Repetición persistente de palabras OFFICIAL +en es HP:0031432 Persistent repetition of actions rdfs:label Repetición persistente de acciones OFFICIAL +en es HP:0031433 Alexithymia rdfs:label Alexitimia OFFICIAL +en es HP:0031434 Abnormal speech prosody rdfs:label Prosodia del habla anormal OFFICIAL +en es HP:0031435 Monotonic speech rdfs:label Habla monotónica OFFICIAL +en es HP:0031436 Increased pitch variability of speech rdfs:label Aumento de la variabilidad del tono del habla OFFICIAL +en es HP:0031437 Pregnancy exposure rdfs:label Exposición al embarazo OFFICIAL +en es HP:0031438 Abnormal sex hormone-binding globulin level rdfs:label Nivel anormal de globulina transportadora de hormonas sexuales OFFICIAL +en es HP:0031439 Abnormal angiostatin level rdfs:label Nivel anormal de angiostatina OFFICIAL +en es HP:0031440 obsolete Abnormal tricuspid valve morphology rdfs:label obsoleto morfología anormal de la válvula tricúspide OFFICIAL +en es HP:0031441 Abnormal tricuspid valve annulus morphology rdfs:label Morfología anormal del anillo de la válvula tricúspide OFFICIAL +en es HP:0031442 Abnormal tricuspid chordae tendinae morphology rdfs:label Morfología anormal de las cuerdas tendinosas de la tricúspide OFFICIAL +en es HP:0031443 Abnormal tricuspid valve leaflet morphology rdfs:label Morfología anormal de la valva de la válvula tricúspide OFFICIAL +en es HP:0031444 Dilatation of the tricuspid annulus rdfs:label Dilatación del anillo tricúspide OFFICIAL +en es HP:0031445 Oral mucosa nodule rdfs:label Nódulo de mucosa oral OFFICIAL +en es HP:0031446 Erosion of oral mucosa rdfs:label Erosión de la mucosa oral OFFICIAL +en es HP:0031447 Penile freckling rdfs:label Pecas peneanas OFFICIAL +en es HP:0031448 Herpetiform vesicles rdfs:label Vesículas herpetiformes OFFICIAL +en es HP:0031449 Perineal hemangioma rdfs:label Hemangioma perineal OFFICIAL +en es HP:0031450 Polycyclic rdfs:label Policíclico OFFICIAL +en es HP:0031451 Lower extremity subcutanous fat hypertrophy rdfs:label Hipertrofia de grasa subcutánea en la extremidad inferior OFFICIAL +en es HP:0031452 Lichenoid skin lesion rdfs:label Lesión cutánea liquenoide OFFICIAL +en es HP:0031453 Oral lichenoid lesion rdfs:label Lesión liquenoide oral OFFICIAL +en es HP:0031454 Apocrine hidrocystoma rdfs:label Hidrocistoma apocrino OFFICIAL +en es HP:0031455 Presacral ganglioneuroma rdfs:label Ganglioneuroma presacro OFFICIAL +en es HP:0031456 Ectopic pregnancy rdfs:label Embarazo ectópico OFFICIAL +en es HP:0031457 Pulmonary opacity rdfs:label Opacidad pulmonar OFFICIAL +en es HP:0031458 Adenoiditis rdfs:label Adenoiditis OFFICIAL +en es HP:0031459 Soft tissue neoplasm rdfs:label Neoplasia de tejidos blandos OFFICIAL +en es HP:0031460 Benign muscle neoplasm rdfs:label Neoplasia muscular benigna OFFICIAL +en es HP:0031461 Intramuscular Myxoma rdfs:label Mixoma intramuscular OFFICIAL +en es HP:0031462 Musculotendinous retraction rdfs:label Retracción musculotendinosa OFFICIAL +en es HP:0031463 Esophageal squamous papilloma rdfs:label Papiloma escamoso esofágico OFFICIAL +en es HP:0031464 Genital blistering rdfs:label Ampollas genitales OFFICIAL +en es HP:0031465 Abnormal vasa vasorum morphology rdfs:label Morfología anormal de la vasa vasorum OFFICIAL +en es HP:0031466 Impairment in personality functioning rdfs:label Deterioro en el funcionamiento de la personalidad OFFICIAL +en es HP:0031467 Negative affectivity rdfs:label Afectividad negativa OFFICIAL +en es HP:0031468 Separation insecurity rdfs:label Inseguridad de separación OFFICIAL +en es HP:0031469 Low self esteem rdfs:label Baja autoestima OFFICIAL +en es HP:0031472 Risk taking rdfs:label Temeridad OFFICIAL +en es HP:0031473 Hostility rdfs:label Hostilidad OFFICIAL +en es HP:0031474 Pulmonary chondroma rdfs:label Condroma pulmonar OFFICIAL +en es HP:0031475 Nonconvulsive status epilepticus rdfs:label Estado epiléptico no convulsivo OFFICIAL +en es HP:0031476 Abnormal buccal mucosa cell morphology rdfs:label Morfología anormal de la célula de la mucosa bucal OFFICIAL +en es HP:0031477 obsolete Abnormal mitral valve morphology rdfs:label obsoleto morfología de la válvula mitral anormal OFFICIAL +en es HP:0031478 Abnormal mitral valve annulus morphology rdfs:label Morfología anormal del anillo de la válvula mitral OFFICIAL +en es HP:0031479 Dilatation of the mitral annulus rdfs:label Dilatación del anillo mitral OFFICIAL +en es HP:0031480 Abnormal mitral valve leaflet morphology rdfs:label Morfología anormal de la valva de la válvula mitral OFFICIAL +en es HP:0031481 Abnormal mitral valve physiology rdfs:label Función de la válvula mitral anormal OFFICIAL +en es HP:0031482 Abnormal regional left ventricular contraction rdfs:label Contracción ventricular izquierda regional anormal OFFICIAL +en es HP:0031483 Reduced contraction of the left ventricular apex rdfs:label Reducción de la contracción del ápex del ventrículo izquierdo OFFICIAL +en es HP:0031484 Cold-induced hemolysis rdfs:label Hemólisis inducida por frío OFFICIAL +en es HP:0031485 Subperiosteal bone formation rdfs:label Formación ósea subperióstica OFFICIAL +en es HP:0031486 Vascular malformation of the lip rdfs:label Malformación vascular del labio OFFICIAL +en es HP:0031487 Capillary malformation of the lip rdfs:label Malformación capilar del labio OFFICIAL +en es HP:0031488 Arteriovenous malformation of the lip rdfs:label Malformación arteriovenosa del labio OFFICIAL +en es HP:0031489 Venous malformation of the lip rdfs:label Malformación venosa del labio OFFICIAL +en es HP:0031490 Hemangioma of the lip rdfs:label Hemangioma del labio OFFICIAL +en es HP:0031491 Continuous spike and waves during slow sleep rdfs:label Espiga y ondas continuas durante el sueño lento OFFICIAL +en es HP:0031492 Epithelial neoplasm rdfs:label Neoplasia epitelial OFFICIAL +en es HP:0031493 Glandular cell neoplasm rdfs:label Neoplasia de células glandulares OFFICIAL +en es HP:0031494 Ovarian mucinous tumor rdfs:label Tumor mucinoso ovárico OFFICIAL +en es HP:0031495 Mucinous neoplasm rdfs:label Neoplasia mucinosa OFFICIAL +en es HP:0031496 Mucinous cystic neoplasm of the pancreas rdfs:label Neoplasia quística mucinosa del páncreas OFFICIAL +en es HP:0031497 Mucinous colorectal carcinoma rdfs:label Carcinoma colorrectal mucinoso OFFICIAL +en es HP:0031498 Mucinous gastric carcinoma rdfs:label Carcinoma gástrico mucinoso OFFICIAL +en es HP:0031499 Appendiceal mucinous neoplasm rdfs:label Neoplasia mucinosa apendicular OFFICIAL +en es HP:0031500 Abdominal mass rdfs:label Masa abdominal OFFICIAL +en es HP:0031501 Pelvic mass rdfs:label Masa pélvica OFFICIAL +en es HP:0031502 Trophoblastic tumor rdfs:label Tumor trofoblástico OFFICIAL +en es HP:0031503 Night gasping rdfs:label Jadeo nocturno OFFICIAL +en es HP:0031504 Foamy urine rdfs:label Orina espumosa OFFICIAL +en es HP:0031505 Abnormal circulating thyroxine level rdfs:label Nivel anormal de tiroxina circulante OFFICIAL +en es HP:0031506 Increased circulating thyroxine level rdfs:label Aumento del nivel circulante de tiroxina OFFICIAL +en es HP:0031507 Decreased circulating thyroxine level rdfs:label Disminución del nivel circulante de tiroxina OFFICIAL +en es HP:0031508 Abnormal thyroid hormone level rdfs:label Nivel anormal de hormona tiroidea OFFICIAL +en es HP:0031509 Dry nipple rdfs:label Pezón seco OFFICIAL +en es HP:0031510 Linear earlobe crease rdfs:label Surcos lineales en el lóbulo de la oreja OFFICIAL +en es HP:0031511 Diagonal earlobe crease rdfs:label Surcos diagonales en el lóbulo de la oreja OFFICIAL +en es HP:0031512 Abnormal cutaneous collagen fibril morphology rdfs:label Morfología anormal de fibrillas de colágeno cutáneo OFFICIAL +en es HP:0031513 Luse bodies rdfs:label Cuerpos de Luse OFFICIAL +en es HP:0031514 Increased proportion of exhausted T cells rdfs:label "Proporción aumentada de células T ""agotadas""" OFFICIAL +en es HP:0031515 Abnormal meiosis rdfs:label Meiosis anormal OFFICIAL +en es HP:0031516 Oocyte arrest at metaphase I rdfs:label Arresto de oocitos en la metafase I OFFICIAL +en es HP:0031517 Verruciform xanthoma rdfs:label Xantoma verruciforme OFFICIAL +en es HP:0031518 Absent posterior alpha rhythm rdfs:label Ausencia de ritmo alfa posterior OFFICIAL +en es HP:0031519 Cauliflower deformity of dermal collagen fibrils rdfs:label "Deformidad ""en coliflor"" de las fibrillas de colágeno dérmico" OFFICIAL +en es HP:0031520 Groin pain rdfs:label Dolor en la ingle OFFICIAL +en es HP:0031521 Vaginal clear cell adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma vaginal de células claras OFFICIAL +en es HP:0031522 Cervical clear cell adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma de células claras cervical OFFICIAL +en es HP:0031523 Salivary gland oncocytoma rdfs:label Oncocitoma de la glándula salival OFFICIAL +en es HP:0031524 Ampulla of Vater carcinoma rdfs:label Carcinoma de la ampolla de Vater OFFICIAL +en es HP:0031525 Keratoacanthoma rdfs:label Queratoacantoma OFFICIAL +en es HP:0031526 Subretinal fluid rdfs:label Edema subretiniano OFFICIAL +en es HP:0031527 Intraretinal fluid rdfs:label Edema intraretiniano OFFICIAL +en es HP:0031528 Subretinal deposits rdfs:label Depósitos subretinianos OFFICIAL +en es HP:0031529 Focal subretinal deposits rdfs:label Depósitos subretinianos focales OFFICIAL +en es HP:0031530 Multifocal subretinal deposits rdfs:label Depósitos subretinianos multifocales OFFICIAL +en es HP:0031531 Sub-RPE deposits rdfs:label Depósitos debajo del epitelio pigmentado de la retina OFFICIAL +en es HP:0031532 Focal sub-RPE deposits rdfs:label Depósitos focales debajo del epitelio pigmentado de la retina OFFICIAL +en es HP:0031533 Multifocal sub-RPE deposits rdfs:label Depósitos multifocales debajo del epitelio pigmentado de la retina OFFICIAL +en es HP:0031534 Passive dorsiflexion of the 5th finger more than 90 degrees rdfs:label Dorsiflexión pasiva del quinto dedo más de 90 grados OFFICIAL +en es HP:0031535 Increased theta frequency activity in EEG rdfs:label Aumento de la actividad de frecuencia theta en el EEG OFFICIAL +en es HP:0031536 Separate origin of the left anterior descending and left circumflex artery rdfs:label Origen separado de la arteria circunfleja izquierda y descendente anterior izquierda OFFICIAL +en es HP:0031537 Anomalous origin of the left circumflex artery from the right coronary artery rdfs:label Origen anómalo de la arteria circunfleja izquierda de la arteria coronaria derecha OFFICIAL +en es HP:0031538 Abnormal dermoepidermal junction morphology rdfs:label Morfología anormal de la unión dermoepidérmica OFFICIAL +en es HP:0031539 Linear IgA deposits along the epidermal basement membrane zone rdfs:label Depósitos lineales de IgA a lo largo de la zona de la membrana basal epidérmica OFFICIAL +en es HP:0031540 Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone rdfs:label Depósitos lineales de IgG a lo largo de la zona de la membrana basal epidérmica OFFICIAL +en es HP:0031541 Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone rdfs:label Depósitos lineales de C3 a lo largo de la zona de la membrana basal epidérmica OFFICIAL +en es HP:0031542 Myelin-like whorls in vacuolated fibers rdfs:label Espirales similares a la mielina en fibras vacuoladas OFFICIAL +en es HP:0031544 Elevated propionylcarnitine level rdfs:label Nivel elevado de propionilcarnitina OFFICIAL +en es HP:0031545 Abnormally low T cell receptor excision circle level rdfs:label Nivel bajo anormal de TRECs (T cell receptor excision circle) OFFICIAL +en es HP:0031546 Cardiac conduction abnormality rdfs:label Anomalía de la conducción cardíaca OFFICIAL +en es HP:0031547 Abnormal QT interval rdfs:label Intervalo QT anormal OFFICIAL +en es HP:0031548 Follicular infundibulum tumor rdfs:label Tumor de infundíbulo folicular OFFICIAL +en es HP:0031549 Lymphocytoma cutis rdfs:label Linfocitoma cutis OFFICIAL +en es HP:0031550 Abnormal flow cytometry test rest rdfs:label Prueba de citometría de flujo anormal OFFICIAL +en es HP:0031551 Reduced cell surface marker level rdfs:label Nivel de marcador de superficie celular reducido OFFICIAL +en es HP:0031552 Reduced fibroblast surface marker level rdfs:label Nivel reducido de marcador de superficie de fibroblastos OFFICIAL +en es HP:0031553 Reduced granulocyte surface marker level rdfs:label Nivel reducido de marcador de superficie de granulocitos OFFICIAL +en es HP:0031554 Reduced granulocyte CD55 level rdfs:label Nivel reducido de granulocitos CD55 OFFICIAL +en es HP:0031555 Reduced granulocyte CD59 level rdfs:label Nivel reducido de granulocitos CD59 OFFICIAL +en es HP:0031556 Reduced granulocyte CD16 level rdfs:label Nivel reducido de granulocitos CD16 OFFICIAL +en es HP:0031557 Reduced fibroblast CD55 level rdfs:label Nivel reducido de fibroblastos CD55 OFFICIAL +en es HP:0031558 Reduced fibroblast CD59 level rdfs:label Nivel reducido de fibroblastos CD59 OFFICIAL +en es HP:0031559 Reduced fibroblast CD16 level rdfs:label Nivel reducido de fibroblastos CD16 OFFICIAL +en es HP:0031560 Coronary cameral fistula rdfs:label Fístula coronaria OFFICIAL +en es HP:0031561 Coronary cameral fistula to right ventricle rdfs:label Fístula coronaria coronaria al ventrículo derecho OFFICIAL +en es HP:0031562 Balanced double aortic arch rdfs:label Arco aórtico doble equilibrado OFFICIAL +en es HP:0031563 Coronary arteriovenous fistula rdfs:label Fístula arteriovenosa coronaria OFFICIAL +en es HP:0031564 Bronchial isomerism rdfs:label Isomería bronquial OFFICIAL +en es HP:0031565 Abdominal situs ambiguus rdfs:label Situs ambigus abdominal OFFICIAL +en es HP:0031566 Abnormal pulmonary valve cusp morphology rdfs:label Morfología anormal de la cúspide de la válvula pulmonar OFFICIAL +en es HP:0031567 Abnormal aortic valve cusp morphology rdfs:label Morfología anormal de la cúspide de la válvula aórtica OFFICIAL +en es HP:0031568 Thickened aortic valve cusp rdfs:label Engrosamiento de la cúspide de la válvula aórtica OFFICIAL +en es HP:0031569 Absent aortic valve cusps rdfs:label Ausencia de cúspides de la válvula aórtica OFFICIAL +en es HP:0031570 Tessier number 0 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 0 OFFICIAL +en es HP:0031571 Paramedian facial cleft rdfs:label Hendidura facial paramédica OFFICIAL +en es HP:0031572 Tessier number 1 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 1 OFFICIAL +en es HP:0031573 Tessier number 2 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 2 OFFICIAL +en es HP:0031574 Orbital cleft rdfs:label Hendidura orbital OFFICIAL +en es HP:0031575 Tessier number 3 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 3 OFFICIAL +en es HP:0031576 Tessier number 4 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 4 OFFICIAL +en es HP:0031577 Tessier number 5 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 5 OFFICIAL +en es HP:0031578 Tessier number 6 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 6 OFFICIAL +en es HP:0031579 Tessier number 7 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 7 OFFICIAL +en es HP:0031580 Tessier number 8 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 8 OFFICIAL +en es HP:0031581 Tessier number 9 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 9 OFFICIAL +en es HP:0031582 Tessier number 10 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 10 OFFICIAL +en es HP:0031583 Tessier number 11 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 11 OFFICIAL +en es HP:0031584 Tessier number 12 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 12 OFFICIAL +en es HP:0031585 Tessier number 13 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 13 OFFICIAL +en es HP:0031586 Tessier number 14 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 14 OFFICIAL +en es HP:0031587 Tessier number 30 facial cleft rdfs:label Hendidura facial tipo Tessier 30 OFFICIAL +en es HP:0031588 Unhappy demeanor rdfs:label Comportamiento infeliz OFFICIAL +en es HP:0031589 Suicidal ideation rdfs:label Ideas suicidas OFFICIAL +en es HP:0031590 Asthenopia rdfs:label Astenopia OFFICIAL +en es HP:0031591 Enlarged Eustachian valve rdfs:label Válvula de Eustaquio agrandada OFFICIAL +en es HP:0031592 Situs inversus with levocardia rdfs:label Situs inversus con levocardia OFFICIAL +en es HP:0031593 Abnormal PR interval rdfs:label Intervalo PR anormal OFFICIAL +en es HP:0031594 PR segment depression rdfs:label Depresión del segmento PR OFFICIAL +en es HP:0031595 Abnormal P wave rdfs:label Onda P anormal OFFICIAL +en es HP:0031596 Abnormal PR segment rdfs:label Segmento PR anormal OFFICIAL +en es HP:0031597 PR segment elevation rdfs:label Elevación del segmento PR OFFICIAL +en es HP:0031598 Notched P wave rdfs:label Onda P con muescas OFFICIAL +en es HP:0031599 P mitrale rdfs:label P mitrales OFFICIAL +en es HP:0031600 P wave inversion rdfs:label Inversión de la onda P OFFICIAL +en es HP:0031601 P pulmonale rdfs:label P pulmonale OFFICIAL +en es HP:0031602 Abnormal mucociliary clearance rdfs:label Eliminación mucociliar anormal OFFICIAL +en es HP:0031603 Impaired nasal mucociliary clearance rdfs:label Deterioro del aclaramiento mucociliar nasal OFFICIAL +en es HP:0031604 Agenesis of the carotid canal rdfs:label Agenesia del canal carotídeo OFFICIAL +en es HP:0031605 Abnormality of fundus pigmentation rdfs:label Anomalía de la pigmentación del fondo de ojo OFFICIAL +en es HP:0031606 Retinal cotton wool spot rdfs:label Mancha de algodón de retina OFFICIAL +en es HP:0031607 Pelvic organ prolapse rdfs:label Prolapso de órganos pélvicos OFFICIAL +en es HP:0031609 Geographic atrophy rdfs:label Atrofia geográfica OFFICIAL +en es HP:0031610 Recurrent shoulder dislocation rdfs:label Luxación recurrente de hombro OFFICIAL +en es HP:0031611 Sub-inner limiting membrane hemorrhage rdfs:label Hemorragia de la membrana limitante subinterior retiniana OFFICIAL +en es HP:0031613 Inferior chorioretinal coloboma rdfs:label Coloboma coriorretinal inferior OFFICIAL +en es HP:0031614 Inferior retinal coloboma rdfs:label Coloboma retiniano inferior OFFICIAL +en es HP:0031615 Hypopyon rdfs:label Hipopión OFFICIAL +en es HP:0031616 Anterior chamber flare rdfs:label Dilatación de la cámara anterior OFFICIAL +en es HP:0031618 Anterior chamber flare grade 1+ rdfs:label Dilatación de la cámara anterior grado 1+ OFFICIAL +en es HP:0031619 Anterior chamber flare grade 2+ rdfs:label Dilatación de la cámara anterior grado 2+ OFFICIAL +en es HP:0031620 Anterior chamber flare grade 3+ rdfs:label Dilatación de la cámara anterior grado 3+ OFFICIAL +en es HP:0031621 Anterior chamber flare grade 4+ rdfs:label Dilatación de la cámara anterior grado 4+ OFFICIAL +en es HP:0031622 Brown anomaly rdfs:label Anomalía de Brown OFFICIAL +en es HP:0031623 Brow ptosis rdfs:label Ptosis de cejas OFFICIAL +en es HP:0031624 Moderate myopia rdfs:label Miopía moderada OFFICIAL +en es HP:0031625 Pseudoaneurysm rdfs:label Pseudoaneurisma OFFICIAL +en es HP:0031626 Coronary ostial atresia rdfs:label Atresia ostial coronaria OFFICIAL +en es HP:0031627 Globus pallidus calcification rdfs:label Calcificación del globo pálido OFFICIAL +en es HP:0031628 Aborted sudden cardiac death rdfs:label Muerte cardíaca repentina frustra OFFICIAL +en es HP:0031629 Impaired tandem gait rdfs:label Marcha en tándem deteriorada OFFICIAL +en es HP:0031630 Abnormal subpleural morphology rdfs:label Morfología subpleural anormal OFFICIAL +en es HP:0031631 Subpleural honeycombing rdfs:label "Lesión pleural en ""panal de abejas""" OFFICIAL +en es HP:0031632 Anomalous origin of the right subclavian artery from the descending aorta rdfs:label Origen anómalo de la arteria subclavia derecha de la aorta descendente OFFICIAL +en es HP:0031633 Isolation of the left subclavian artery rdfs:label Arteria subclavia izquierda aberrante OFFICIAL +en es HP:0031634 Anomalous origin of the left common carotid artery from the main pulmonary artery rdfs:label Origen anómalo de la arteria carótida común izquierda de la arteria pulmonar principal OFFICIAL +en es HP:0031635 Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery rdfs:label Origen anómalo de la arteria carótida común izquierda de la arteria braquiocefálica OFFICIAL +en es HP:0031636 Anomalous origin of the right common carotid artery from the aorta rdfs:label Origen anómalo de la arteria carótida común derecha desde la aorta OFFICIAL +en es HP:0031637 Right coronary artery ostial atresia rdfs:label Atresia del ostium de la arteria coronaria derecha OFFICIAL +en es HP:0031638 Anomalous origin of the left anterior descending artery from the pulmonary artery rdfs:label Origen anómalo de la arteria descendente anterior izquierda desde la arteria pulmonar OFFICIAL +en es HP:0031639 Absent left main coronary artery rdfs:label Ausencia de la arteria coronaria principal izquierda OFFICIAL +en es HP:0031640 Abnormal radial artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria radial OFFICIAL +en es HP:0031643 Fusiform ascending tubular aorta aneurysm rdfs:label Aneurisma fusiforme de la aorta ascendente OFFICIAL +en es HP:0031644 Fusiform abdominal aortic aneurysm rdfs:label Aneurisma fusiforme de la aorta abdominal OFFICIAL +en es HP:0031645 Saccular abdominal aortic aneurysm rdfs:label Aneurisma sacular de la aorta abdominal OFFICIAL +en es HP:0031646 Fusiform aortic arch aneurysm rdfs:label Aneurisma fusiforme del arco aórtico OFFICIAL +en es HP:0031647 Saccular aortic arch aneurysm rdfs:label Aneurisma sacular del arco aórtico OFFICIAL +en es HP:0031648 Penetrating aortic ulcer rdfs:label Úlcera aórtica penetrante OFFICIAL +en es HP:0031649 Aortic rupture rdfs:label Ruptura aórtica OFFICIAL +en es HP:0031650 Abnormal atrioventricular valve physiology rdfs:label Función anormal de la válvula atrioventricular OFFICIAL +en es HP:0031651 Abnormal tricuspid valve physiology rdfs:label Función anormal de la válvula tricúspide OFFICIAL +en es HP:0031652 Abnormal aortic valve physiology rdfs:label Función anormal de la válvula aórtica OFFICIAL +en es HP:0031653 Abnormal heart valve physiology rdfs:label Función anormal de la válvula cardíaca OFFICIAL +en es HP:0031654 Abnormal pulmonary valve physiology rdfs:label Función anormal de la válvula pulmonar OFFICIAL +en es HP:0031655 Quadricuspid aortic valve rdfs:label Válvula aórtica cuadricúspide OFFICIAL +en es HP:0031656 Systolic anterior motion of the mitral valve rdfs:label Movimiento anterior sistólico de la válvula mitral OFFICIAL +en es HP:0031657 Abnormal heart sound rdfs:label Ruidos cardíacos anormales OFFICIAL +en es HP:0031658 Third heart sound rdfs:label Tercer ruido cardíaco OFFICIAL +en es HP:0031659 Fourth heart sound rdfs:label Cuarto ruido cardíaco OFFICIAL +en es HP:0031660 Loud first heart sound rdfs:label Primer ruido cardíaco aumentado OFFICIAL +en es HP:0031661 Abnormal second heart sound rdfs:label Segundo ruido cardíaco anormal OFFICIAL +en es HP:0031662 Fixed splitting of the second heart sound rdfs:label Desdoblamiento fijo del segundo ruido cardíaco OFFICIAL +en es HP:0031663 Paradoxical splitting of the second heart sound rdfs:label División paradójica del segundo ruido cardíaco OFFICIAL +en es HP:0031664 Systolic heart murmur rdfs:label Soplo cardíaco sistólico OFFICIAL +en es HP:0031665 Midsystolic murmur rdfs:label Soplo mesoestólico OFFICIAL +en es HP:0031666 Late systolic murmur rdfs:label Soplo sistólico tardío OFFICIAL +en es HP:0031667 Holosystolic murmur rdfs:label Soplo holosistólico OFFICIAL +en es HP:0031668 Diastolic heart murmur rdfs:label Soplo cardíaco diastólico OFFICIAL +en es HP:0031669 Middiastolic murmur rdfs:label Soplo mesdiastólico OFFICIAL +en es HP:0031670 Continuous heart murmur rdfs:label Soplo continuo del corazón OFFICIAL +en es HP:0031671 Typical atrial flutter rdfs:label Aleteo auricular típico OFFICIAL +en es HP:0031672 Reverse typical atrial flutter rdfs:label Aleteo auricular típico inverso OFFICIAL +en es HP:0031673 Orthodromic atrioventricular reentrant tachycardia rdfs:label Taquicardia ortodrómica auriculoventricular por reentrada OFFICIAL +en es HP:0031674 Antidromic atrioventricular reentrant tachycardia rdfs:label Taquicardia antidrómica auriculoventricular por reentrada OFFICIAL +en es HP:0031675 Fascicular left ventricular tachycardia rdfs:label Taquicardia fascicular del ventrículo izquierdo OFFICIAL +en es HP:0031676 Monomorphic ventricular tachycardia rdfs:label Taquicardia ventricular monomórfica OFFICIAL +en es HP:0031677 Polymorphic ventricular tachycardia rdfs:label Taquicardia ventricular polimórfica OFFICIAL +en es HP:0031678 Atherosclerotic lesion rdfs:label Lesión aterosclerótica OFFICIAL +en es HP:0031679 Type I atherosclerotic lesion rdfs:label Lesión aterosclerótica tipo I OFFICIAL +en es HP:0031680 Type II atherosclerotic lesion rdfs:label Lesión aterosclerótica tipo II OFFICIAL +en es HP:0031681 Type III atherosclerotic lesion rdfs:label Lesión aterosclerótica tipo III OFFICIAL +en es HP:0031682 Type V atherosclerotic lesion rdfs:label Lesión aterosclerótica tipo V OFFICIAL +en es HP:0031683 Type VI atherosclerotic lesion rdfs:label Lesión aterosclerótica tipo VI OFFICIAL +en es HP:0031684 Renal artery atherosclerosis rdfs:label Arterosclerosis de la arteria renal OFFICIAL +en es HP:0031685 Abnormal stool composition rdfs:label Composición anormal de heces OFFICIAL +en es HP:0031686 Increased stool alpha1-antitrypsin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de alfa1-antitripsina en heces OFFICIAL +en es HP:0031687 Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound rdfs:label Componente pulmonar anormalmente fuerte del segundo ruido cardíaco OFFICIAL +en es HP:0031688 Erythroid dysplasia rdfs:label Displasia eritroide OFFICIAL +en es HP:0031689 Megakaryocyte dysplasia rdfs:label Displasia de megacariocitos OFFICIAL +en es HP:0031690 Opportunistic infection rdfs:label Infección oportunista OFFICIAL +en es HP:0031691 Severe viral infection rdfs:label Infección viral severa OFFICIAL +en es HP:0031692 Severe cytomegalovirus infection rdfs:label Infección grave por citomegalovirus OFFICIAL +en es HP:0031693 Severe Epstein Barr virus infection rdfs:label Infección severa por el virus de Epstein Barr OFFICIAL +en es HP:0031694 Severe adenovirus infection rdfs:label Infección por adenovirus grave OFFICIAL +en es HP:0031695 Severe parainfluenza infection rdfs:label Infección severa por parainfluenza OFFICIAL +en es HP:0031696 Disseminated viral infection rdfs:label Infección viral diseminada OFFICIAL +en es HP:0031697 Disseminated infection with live vaccine virus rdfs:label Infección diseminada por el virus vivo de la viruela OFFICIAL +en es HP:0031698 Disseminated Bacillus Calmette-Guerin infection rdfs:label Infección diseminada de bacilo de Calmette-Guerin OFFICIAL +en es HP:0031699 Disseminated cryptosporidium infection rdfs:label Infección diseminada de cryptosporidium OFFICIAL +en es HP:0031700 Invasive parasitic infection rdfs:label Infección parasitaria invasiva OFFICIAL +en es HP:0031701 Anterior chamber inflammatory cells rdfs:label Células inflamatorias de la cámara anterior del ojo OFFICIAL +en es HP:0031702 Anterior chamber red blood cells rdfs:label Glóbulos rojos de la cámara anterior del ojo OFFICIAL +en es HP:0031703 Abnormal ear morphology rdfs:label Morfología anormal del oído OFFICIAL +en es HP:0031704 Abnormal ear physiology rdfs:label Función anormal del oído OFFICIAL +en es HP:0031705 Compensatory head posture rdfs:label Postura compensatoria de la cabeza OFFICIAL +en es HP:0031706 Compensatory chin depression rdfs:label Depresión compensatoria de la barbilla OFFICIAL +en es HP:0031707 Compensatory face turn to the right rdfs:label Giro compensatorio de la cara hacia la derecha OFFICIAL +en es HP:0031708 Compensatory face turn to the left rdfs:label Giro compensatorio de la cara hacia la izquierda OFFICIAL +en es HP:0031709 Compensatory head tilt to the right shoulder rdfs:label Inclinación compensatoria de la cabeza hacia el hombro derecho OFFICIAL +en es HP:0031710 Compensatory head tilt to the left shoulder rdfs:label Inclinación compensatoria de la cabeza hacia el hombro izquierdo OFFICIAL +en es HP:0031711 Asymmetric abdominal aortic aneurysm rdfs:label Aneurisma aórtico abdominal asimétrico OFFICIAL +en es HP:0031713 Constant exotropia rdfs:label Exotropia constante OFFICIAL +en es HP:0031714 Distance exotropia rdfs:label Exotropia con objetos distantes OFFICIAL +en es HP:0031715 Near exotropia rdfs:label Exotropia con objetos cercanos OFFICIAL +en es HP:0031716 Cyclic exotropia rdfs:label Exotropia cíclica OFFICIAL +en es HP:0031717 Alternating exotropia rdfs:label Exotropía alternante OFFICIAL +en es HP:0031718 Consecutive exotropia rdfs:label Exotropía consecutiva OFFICIAL +en es HP:0031719 True distance exotropia rdfs:label Exotropia real en la visión de lejos OFFICIAL +en es HP:0031720 Simulated distance exotropia rdfs:label Exotropia simulada en la visión de lejos OFFICIAL +en es HP:0031721 Sensory exotropia rdfs:label Exotropía sensorial OFFICIAL +en es HP:0031722 Near esotropia rdfs:label Esotropía intermitente en la visión de cerca OFFICIAL +en es HP:0031723 Secondary esotropia rdfs:label Esotropía secundaria OFFICIAL +en es HP:0031724 Microtropia rdfs:label Microtropia OFFICIAL +en es HP:0031725 Hypophoria rdfs:label Hipoforia OFFICIAL +en es HP:0031726 Incyclotropia rdfs:label Inciclotropia OFFICIAL +en es HP:0031727 Excyclotropia rdfs:label Exciclotropia OFFICIAL +en es HP:0031728 Mild hypermetropia rdfs:label Hipermetropía leve OFFICIAL +en es HP:0031729 Moderate hypermetropia rdfs:label Hipermetropía moderada OFFICIAL +en es HP:0031730 Axial myopia rdfs:label Miopía axial OFFICIAL +en es HP:0031731 Increased tear production rdfs:label Aumento de la producción de lágrimas OFFICIAL +en es HP:0031732 Increased basal tear production rdfs:label Aumento basal de la producción de lágrimas OFFICIAL +en es HP:0031733 Reflex tearing rdfs:label Desgarro reflejo OFFICIAL +en es HP:0031734 Lacrimal pump failure rdfs:label Fallo de la bomba lagrimal OFFICIAL +en es HP:0031736 Involutional entropion rdfs:label Entropión evolutivo OFFICIAL +en es HP:0031737 Cicatricial entropion rdfs:label Entropión cicatricial OFFICIAL +en es HP:0031738 Mechanical entropion rdfs:label Entropión mecánico OFFICIAL +en es HP:0031739 Abnormal oblique muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo oblicuo OFFICIAL +en es HP:0031740 Abnormal horizontal rectus muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo recto horizontal OFFICIAL +en es HP:0031741 Inferior oblique muscle underaction rdfs:label Deterioro del músculo oblicuo inferior OFFICIAL +en es HP:0031742 Inferior rectus muscle underaction rdfs:label Deterioro del músculo recto inferior OFFICIAL +en es HP:0031743 Inferior rectus muscle overaction rdfs:label Hiperactividad del músculo recto inferior OFFICIAL +en es HP:0031744 Superior rectus muscle weakness rdfs:label Debilidad muscular del recto superior OFFICIAL +en es HP:0031745 Superior rectus muscle overaction rdfs:label Hiperfunción del músculo recto superior OFFICIAL +en es HP:0031746 Superior rectus muscle restriction rdfs:label Limitación mecánica del músculo recto superior OFFICIAL +en es HP:0031747 Superior rectus muscle underaction rdfs:label Hipofunción del músculo recto superior OFFICIAL +en es HP:0031748 Abnormal vertical rectus muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo recto vertical del ojo OFFICIAL +en es HP:0031749 Abnormal lateral rectus muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo recto externo OFFICIAL +en es HP:0031750 Lateral rectus muscle weakness rdfs:label Debilidad del músculo recto lateral OFFICIAL +en es HP:0031751 Lateral rectus muscle underaction rdfs:label Hipofunción del músculo recto lateral OFFICIAL +en es HP:0031752 Lateral rectus muscle overaction rdfs:label Hiperfunción de músculo recto recto OFFICIAL +en es HP:0031753 Medial rectus muscle weakness rdfs:label Debilidad del músculo recto medial OFFICIAL +en es HP:0031754 Medial rectus muscle overaction rdfs:label Hiperfunción de músculo recto medial OFFICIAL +en es HP:0031755 Abnormal rectus muscle physiology rdfs:label Función anormal del músculo recto OFFICIAL +en es HP:0031756 Medial rectus muscle underaction rdfs:label Hipofunción del músculo recto medial OFFICIAL +en es HP:0031757 Medial rectus muscle restriction rdfs:label Limitación mecánica del músculo recto medial OFFICIAL +en es HP:0031758 Lateral rectus muscle restriction rdfs:label Limitación mecánica del músculo recto lateral OFFICIAL +en es HP:0031759 Basic constant esotropia rdfs:label Esotropía constante básica OFFICIAL +en es HP:0031760 Non-accomodative esotropia rdfs:label Esotropía no acomodativa OFFICIAL +en es HP:0031761 Infantile constant esotropia rdfs:label Esotropía constante infantil OFFICIAL +en es HP:0031762 Distance esotropia rdfs:label Esotropía intermitente en la visión de lejos OFFICIAL +en es HP:0031763 Cyclic esotropia rdfs:label Esotropía cíclica OFFICIAL +en es HP:0031764 Fully accomodative esotropia rdfs:label Esotropía totalmente acomodativa OFFICIAL +en es HP:0031765 Partially accomodative esotropia rdfs:label Esotropía parcialmente acomodativa OFFICIAL +en es HP:0031766 Convergence excess esotropia rdfs:label Esotropía por exceso de convergencia OFFICIAL +en es HP:0031767 Consecutive esotropia rdfs:label Esotropía consecutiva OFFICIAL +en es HP:0031768 Parafoveal fixation rdfs:label Fijación parafoveal OFFICIAL +en es HP:0031769 Peripheral fixation rdfs:label Fijación periférica OFFICIAL +en es HP:0031770 Epicanthus palpebralis rdfs:label Epicanto palpebral OFFICIAL +en es HP:0031771 Epicanthus tarsalis rdfs:label Epicanto tarsal OFFICIAL +en es HP:0031772 Abnormal posterior circulating artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria circulante posterior OFFICIAL +en es HP:0031773 Posterior communicating artery aneurysm rdfs:label Aneurisma de la arteria comunicante posterior OFFICIAL +en es HP:0031774 Posterior communicating artery infundibulum rdfs:label Infundibulum de la arteria comunicante posterior OFFICIAL +en es HP:0031775 Neurogenic strabismus rdfs:label Estrabismo neurogénico OFFICIAL +en es HP:0031776 Cyclotropia rdfs:label Ciclotropia OFFICIAL +en es HP:0031777 Cyclophoria rdfs:label Cicloforia OFFICIAL +en es HP:0031778 Incyclophoria rdfs:label Incicloforia OFFICIAL +en es HP:0031779 Excyclophoria rdfs:label Excicloforia OFFICIAL +en es HP:0031780 Eosinophilic ascites rdfs:label Ascitis eosinofílica OFFICIAL +en es HP:0031781 Microtropia with identity rdfs:label Microtropia con identidad OFFICIAL +en es HP:0031782 Microtropia without identity rdfs:label Microtropia sin identidad OFFICIAL +en es HP:0031783 Absent coronary sinus rdfs:label Ausencia de seno coronario OFFICIAL +en es HP:0031784 Abnormal ascending aorta morphology rdfs:label Morfología anormal de la aorta ascendente OFFICIAL +en es HP:0031785 Abnormal eyelid movement rdfs:label Movimiento anormal del párpado OFFICIAL +en es HP:0031786 Cogan lid twitch rdfs:label Contracción del párpado (signo de Cogan) OFFICIAL +en es HP:0031787 Oblique astigmatism rdfs:label Astigmatismo oblicuo OFFICIAL +en es HP:0031788 With the rule astigmatism rdfs:label Astigmatismo directo (a favor de la regla) OFFICIAL +en es HP:0031789 Against the rule astigmatism rdfs:label Astigmatismo inverso (en contra de la regla) OFFICIAL +en es HP:0031790 Mixed astigmatism rdfs:label Astigmatismo mixto OFFICIAL +en es HP:0031791 Lenticular astigmatism rdfs:label Astigmatismo lenticular OFFICIAL +en es HP:0031792 Irregular astigmatism rdfs:label Astigmatismo irregular OFFICIAL +en es HP:0031793 Increased serum leptin rdfs:label Aumento de la leptina sérica OFFICIAL +en es HP:0031794 Decreased circulating glycerol level rdfs:label Disminución del nivel de glicerol circulante OFFICIAL +en es HP:0031795 Abnormal circulating glycerol level rdfs:label Nivel anormal de glicerol circulante OFFICIAL +en es HP:0031796 Recurrent rdfs:label Recurrente OFFICIAL +en es HP:0031797 Clinical course rdfs:label Curso clínico OFFICIAL +en es HP:0031798 Elevated apolipoprotein B level rdfs:label Nivel elevado de apolipoproteína B OFFICIAL +en es HP:0031799 Decreased apolipoprotein AI level rdfs:label Disminución del nivel de apolipoproteína A-I OFFICIAL +en es HP:0031800 Elevated apolipoprotein A-II level rdfs:label Nivel elevado de apolipoproteína A-II OFFICIAL +en es HP:0031801 Vocal cord dysfunction rdfs:label Disfunción de las cuerdas vocales OFFICIAL +en es HP:0031803 Fundus hemorrhage rdfs:label Hemorragia en el fondo de ojo OFFICIAL +en es HP:0031804 Premacular hemorrhage rdfs:label Hemorragia premacular OFFICIAL +en es HP:0031805 Intraretinal hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraretinal OFFICIAL +en es HP:0031806 Abnormal basophil count rdfs:label Recuento de basófilos anormal OFFICIAL +en es HP:0031807 Increased basophil count rdfs:label Aumento del conteo de basófilos OFFICIAL +en es HP:0031808 Decreased basophil count rdfs:label Disminución del conteo de basófilos OFFICIAL +en es HP:0031809 Archibald's sign rdfs:label Signo de Archibald OFFICIAL +en es HP:0031810 Anti-ganglioside antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti gangliósido OFFICIAL +en es HP:0031811 Bilirubinuria rdfs:label Bilirrubinuria OFFICIAL +en es HP:0031812 Nitrituria rdfs:label Nitrituria OFFICIAL +en es HP:0031813 Colonic eosinophilia rdfs:label Eosinofilia colónica OFFICIAL +en es HP:0031814 Palilalia rdfs:label Palilalia OFFICIAL +en es HP:0031815 Abnormal oral physiology rdfs:label Función anormal de la boca OFFICIAL +en es HP:0031816 Abnormal oral morphology rdfs:label Morfología anormal de la boca OFFICIAL +en es HP:0031817 Decreased circulating parathyroid hormone level rdfs:label Disminución del nivel circulante de la hormona paratiroidea OFFICIAL +en es HP:0031818 Abnormal waist to hip ratio rdfs:label Relación anormal entre la cintura y la cadera OFFICIAL +en es HP:0031819 Increased waist to hip ratio rdfs:label Aumento de la relación cintura-cadera OFFICIAL +en es HP:0031820 Decreased waist to hip ratio rdfs:label Disminución de la relación cintura-cadera OFFICIAL +en es HP:0031821 Abnormal hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase level rdfs:label Nivel anormal de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa OFFICIAL +en es HP:0031822 Elevated hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase level rdfs:label Nivel elevado de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa OFFICIAL +en es HP:0031823 Reduced hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase level rdfs:label Nivel reducido de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa OFFICIAL +en es HP:0031824 Hepatic mastocytosis rdfs:label Mastocitosis hepática OFFICIAL +en es HP:0031825 Freezing of gait rdfs:label Marcha congelada OFFICIAL +en es HP:0031826 Abnormal reflex rdfs:label Reflejo anormal OFFICIAL +en es HP:0031827 Absent abdominal reflex rdfs:label Reflejo abdominal ausente OFFICIAL +en es HP:0031828 Abnormal superficial reflex rdfs:label Reflejo superficial anormal OFFICIAL +en es HP:0031829 Absent cremaster reflex rdfs:label Reflejo cremasteriano ausente OFFICIAL +en es HP:0031830 Pinguecula rdfs:label Pinguécula OFFICIAL +en es HP:0031831 Decreased serum zinc rdfs:label Disminución del zinc sérico OFFICIAL +en es HP:0031832 Hypermetric downward saccades rdfs:label Sacadas descendentes hipermétricas OFFICIAL +en es HP:0031833 Hypometric upward saccades rdfs:label Sacadas ascendentes hipométricas OFFICIAL +en es HP:0031834 Aortopulmonary collateral arteries rdfs:label Arterias colaterales aortopulmonares OFFICIAL +en es HP:0031835 Abnormal superoxide dismutase activity rdfs:label Actividad anormal de superóxido dismutasa OFFICIAL +en es HP:0031836 Increased superoxide dismutase activity rdfs:label Aumento de la actividad de superóxido dismutasa OFFICIAL +en es HP:0031837 Decreased superoxide dismutase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la superóxido dismutasa OFFICIAL +en es HP:0031838 Presence of xenobiotic rdfs:label Presencia de xenobióticos OFFICIAL +en es HP:0031840 Urine xenobiotic rdfs:label Xenobiótico en la orina OFFICIAL +en es HP:0031841 Positive urine methadone test rdfs:label Prueba positiva de metadona en la orina OFFICIAL +en es HP:0031842 Lymphangiectasis rdfs:label Linfangiectasias OFFICIAL +en es HP:0031843 Bradyphrenia rdfs:label Bradifrenia OFFICIAL +en es HP:0031844 Euphoria rdfs:label Euforia OFFICIAL +en es HP:0031845 Abnormal libido rdfs:label Libido anormal OFFICIAL +en es HP:0031846 Femur fracture rdfs:label Fractura de fémur OFFICIAL +en es HP:0031847 Difficulty walking backward rdfs:label Dificultad para caminar hacia atrás OFFICIAL +en es HP:0031848 Cock-walk gait rdfs:label "Marcha en ""paso de gallo""" OFFICIAL +en es HP:0031849 Sleep-wake inversion rdfs:label Inversión sueño-vigilia OFFICIAL +en es HP:0031850 Abnormal hematocrit rdfs:label Hematocrito anormal OFFICIAL +en es HP:0031851 Reduced hematocrit rdfs:label Hematocrito disminuído OFFICIAL +en es HP:0031853 Isomerism rdfs:label Isomerismo OFFICIAL +en es HP:0031854 Left Isomerism rdfs:label Isomerismo izquierda OFFICIAL +en es HP:0031855 Right isomerism rdfs:label Isomerismo derecha OFFICIAL +en es HP:0031856 Hobby horse gait rdfs:label "Marcha ""en caballo de paseo""" OFFICIAL +en es HP:0031857 Ineffective esophageal peristalsis rdfs:label Peristalsis esofágica ineficaz OFFICIAL +en es HP:0031858 Esophageal furrows rdfs:label Surcos esofágicos OFFICIAL +en es HP:0031860 Abnormal heart rate variability rdfs:label Variabilidad anormal de la frecuencia cardíaca OFFICIAL +en es HP:0031861 Decreased heart rate variability rdfs:label Disminución de la variabilidad de la frecuencia cardíaca OFFICIAL +en es HP:0031862 Increased heart rate variability rdfs:label Aumento de la variabilidad de la frecuencia cardíaca OFFICIAL +en es HP:0031863 Bloodstream infectious agent rdfs:label Agente infeccioso en flujo sanguíneo OFFICIAL +en es HP:0031864 Bacteremia rdfs:label Bacteremia OFFICIAL +en es HP:0031865 Abnormal liver physiology rdfs:label Función hepática anormal OFFICIAL +en es HP:0031866 Clasp-knife sign rdfs:label "Reflejo o signo de ""cierre de navaja""" OFFICIAL +en es HP:0031867 Neck hypertonia rdfs:label Hipertonía del cuello OFFICIAL +en es HP:0031868 Optic ataxia rdfs:label Ataxia óptica OFFICIAL +en es HP:0031869 Recurrent joint dislocation rdfs:label Luxación recurrente de la articulación OFFICIAL +en es HP:0031870 Phosphohydroxylysinuria rdfs:label Fosfohudroxilisinuria OFFICIAL +en es HP:0031871 Abnormal Langerhans cell morphology rdfs:label Morfología anormal de células de Langerhans OFFICIAL +en es HP:0031872 Absent Birbeck granules in Langerhans cells rdfs:label Ausencia de gránulos de Birbeck en las células de Langerhans OFFICIAL +en es HP:0031873 Early chronotype rdfs:label Cronotipo temprano OFFICIAL +en es HP:0031874 Late chronotype rdfs:label Cronotipo tardío OFFICIAL +en es HP:0031875 Abnormal hepcidin level rdfs:label Nivel anormal de hepcidina OFFICIAL +en es HP:0031876 Decreased hepcidin level rdfs:label Disminución del nivel de hepcidina OFFICIAL +en es HP:0031877 Elevated hepcidin level rdfs:label Nivel elevado de hepcidina OFFICIAL +en es HP:0031878 Acromicria rdfs:label Acromicria OFFICIAL +en es HP:0031879 Abnormal eyelid physiology rdfs:label Función anormal del párpado OFFICIAL +en es HP:0031880 Eyelid laxity rdfs:label Laxitud del párpado OFFICIAL +en es HP:0031881 Decreased tear drainage rdfs:label Disminución del drenaje de lágrimas OFFICIAL +en es HP:0031882 Agyria rdfs:label Agiria OFFICIAL +en es HP:0031883 Increased proinsulin:insulin ratio rdfs:label Aumento de la proporción de proinsulina: insulina OFFICIAL +en es HP:0031884 Abnormal CSF glucose level rdfs:label Nivel anormal de glucosa en LCR OFFICIAL +en es HP:0031885 Hyperglycorrhachia rdfs:label Hiperglucorragia OFFICIAL +en es HP:0031886 Abnormal LDL cholesterol concentration rdfs:label Concentración anormal de colesterol LDL OFFICIAL +en es HP:0031887 Abnormal chylomicron concentration rdfs:label Concentración anormal de quilomicrones OFFICIAL +en es HP:0031888 Abnormal HDL cholesterol concentration rdfs:label Concentración anormal de colesterol HDL OFFICIAL +en es HP:0031889 Abnormal VLDL cholesterol concentration rdfs:label Concentración anormal de colesterol VLDL OFFICIAL +en es HP:0031890 Increased urine urobilinogen rdfs:label Aumento de urobilinógeno en la orina OFFICIAL +en es HP:0031891 Decreased eosinophil count rdfs:label Disminución del recuento de eosinófilos OFFICIAL +en es HP:0031898 Rouleaux formation rdfs:label Eritrocitos en pila de monedas (fenómeno de Rouleaux) OFFICIAL +en es HP:0031899 Abnormal coagulation factor V activity rdfs:label Actividad anormal del factor V de coagulación OFFICIAL +en es HP:0031900 Abnormal serum mast cell beta-tryptase concentration rdfs:label Concentración anormal de beta-triptase de los mastocitos séricos OFFICIAL +en es HP:0031901 Increased serum mast cell beta-tryptase concentration rdfs:label Aumento de la concentración de beta-triptasa en los mastocitos séricos OFFICIAL +en es HP:0031902 Decreased serum mast cell beta-tryptase concentration rdfs:label Disminución de la concentración de beta-triptasa en los mastocitos OFFICIAL +en es HP:0031903 Abnormal circulating selenium concentration rdfs:label Concentración anormal de selenio en suero OFFICIAL +en es HP:0031904 Abnormal total hemolytic complement activity rdfs:label Actividad anormal del complemento hemolítico total OFFICIAL +en es HP:0031905 Increased total hemolytic complement activity rdfs:label Aumento de la actividad del complemento hemolítico total OFFICIAL +en es HP:0031906 Decreased total hemolytic complement activity rdfs:label Disminución de la actividad del complemento hemolítico total OFFICIAL +en es HP:0031907 Anti-mitochondrial M2 antibody positivity rdfs:label Anticuerpos antimitocondria M2 positivos OFFICIAL +en es HP:0031908 Micrographia rdfs:label Micrografia OFFICIAL +en es HP:0031909 Unicornuate uterus rdfs:label Útero unicornio OFFICIAL +en es HP:0031910 Abnormal cranial nerve physiology rdfs:label Función anormal del nervio craneal OFFICIAL +en es HP:0031911 Abnormal fifth cranial nerve physiology rdfs:label Función anormal del quinto par craneal OFFICIAL +en es HP:0031912 Trigeminal anesthesia rdfs:label Anestesia trigeminal OFFICIAL +en es HP:0031913 Rhombencephalosynapsis rdfs:label Rombencefalosinapsis OFFICIAL +en es HP:0031914 Fluctuating rdfs:label Fluctuante OFFICIAL +en es HP:0031915 Stable rdfs:label Estable OFFICIAL +en es HP:0031917 Digital ulcer rdfs:label Úlcera digital OFFICIAL +en es HP:0031918 Ovarian sex cord-stromal tumor rdfs:label Tumor del estroma del cordón sexual ovárico OFFICIAL +en es HP:0031919 Juvenile type ovarian granulosa cell tumor rdfs:label Tumor de células de la granulosa ovárica de tipo juvenil OFFICIAL +en es HP:0031920 Malignant ovarian granulosa cell tumor rdfs:label Tumor de células de la granulosa ováricas malignas OFFICIAL +en es HP:0031921 Gastrocnemius myalgia rdfs:label Mialgia del gastrocnemio OFFICIAL +en es HP:0031922 Renal artery duplication rdfs:label Duplicación de la arteria renal OFFICIAL +en es HP:0031923 Hematocolpos rdfs:label Hematocolpos OFFICIAL +en es HP:0031924 Rope sign rdfs:label Señal de cuerda OFFICIAL +en es HP:0031925 Rosette rdfs:label Rosetas OFFICIAL +en es HP:0031926 Homer Wright rosette rdfs:label Rosetas de Homer Wright OFFICIAL +en es HP:0031927 Flexner-Wintersteiner rosette rdfs:label Rosetas de Flexner-Wintersteiner OFFICIAL +en es HP:0031928 True ependymal rosette rdfs:label Rosetas ependimales verdaderas OFFICIAL +en es HP:0031929 Perivascular pseudorosette rdfs:label Pseudorosetas perivascular OFFICIAL +en es HP:0031930 Neurocytic rosette rdfs:label Roseta neurocítica OFFICIAL +en es HP:0031931 Ocular flutter rdfs:label Aleteo ocular OFFICIAL +en es HP:0031932 Aorto-left ventricular tunnel rdfs:label Canal aortico-ventricular izquierdo OFFICIAL +en es HP:0031933 Aorto-right ventricular tunnel rdfs:label Canal aortico-ventrícular derecho OFFICIAL +en es HP:0031934 Abnormal descending aorta morphology rdfs:label Morfología descendente anormal de la aorta OFFICIAL +en es HP:0031935 Ascending aorta hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la aorta ascendente OFFICIAL +en es HP:0031936 Delayed ability to walk rdfs:label Capacidad retrasada de caminar OFFICIAL +en es HP:0031937 Tachylalia rdfs:label Taquilalia OFFICIAL +en es HP:0031938 Abnormal conus terminalis morphology rdfs:label Morfología anormal del cono terminal OFFICIAL +en es HP:0031939 Conus terminalis arteriovenous malformation rdfs:label Nalformación arteriovenosa del cono terminal OFFICIAL +en es HP:0031941 Abnormal portal venous system morphology rdfs:label Morfología anormal del sistema venoso portal OFFICIAL +en es HP:0031942 Congenital absence of portal vein rdfs:label Ausencia congénita de la vena porta OFFICIAL +en es HP:0031943 Akathisia rdfs:label Acatisia OFFICIAL +en es HP:0031944 Pleural thickening rdfs:label Engrosamiento pleural OFFICIAL +en es HP:0031945 Elevated N,N-dimethylglycine level rdfs:label Nivel elevado de N, N-dimetilglicina OFFICIAL +en es HP:0031946 Elevated urinary N,N-dimethylglycine level rdfs:label Nivel elevado de N, N-dimetilglicina en la orina OFFICIAL +en es HP:0031947 Tongue tremor rdfs:label Temblor de lengua OFFICIAL +en es HP:0031948 Snowball lesion of corpus callosum rdfs:label "Lesión en ""bola de nieve"" del cuerpo calloso" OFFICIAL +en es HP:0031949 Recurrent bacterial upper respiratory tract infections rdfs:label Infecciones bacterianas recurrentes del tracto respiratorio superior OFFICIAL +en es HP:0031950 Usual interstitial pneumonia rdfs:label Neumonía intersticial común OFFICIAL +en es HP:0031951 Nocturnal seizures rdfs:label Convulsiones nocturnas OFFICIAL +en es HP:0031952 Neurogenic claudication rdfs:label Claudicación neurogénica OFFICIAL +en es HP:0031953 Cautious gait rdfs:label Marcha temerosa OFFICIAL +en es HP:0031954 Dystonic gait rdfs:label Marcha distónica OFFICIAL +en es HP:0031955 Antalgic gait rdfs:label Marcha antálgica OFFICIAL +en es HP:0031956 Elevated serum aspartate aminotransferase rdfs:label Elevación de la aspartato aminotransferasa sérica OFFICIAL +en es HP:0031957 Spastic hemiparetic gait rdfs:label Paso hemiparético espástico OFFICIAL +en es HP:0031958 Spastic paraparetic gait rdfs:label Paso paraparético espástico OFFICIAL +en es HP:0031959 Leg dystonia rdfs:label Distonía de pierna OFFICIAL +en es HP:0031960 Arm dystonia rdfs:label Distonía del brazo OFFICIAL +en es HP:0031961 Abnormal serum anion gap rdfs:label Anion gap sérico anormal OFFICIAL +en es HP:0031962 Elevated serum anion gap rdfs:label Anion gap sérico elevada OFFICIAL +en es HP:0031963 Decreased serum anion gap rdfs:label Anion gap sérico disminuída OFFICIAL +en es HP:0031964 Elevated serum alanine aminotransferase rdfs:label Nivel elevado de alanina aminotransferasa sérica OFFICIAL +en es HP:0031965 Increased RBC distribution width rdfs:label Aumento de la amplitud de distribución eritrocitaria OFFICIAL +en es HP:0031967 Cloudy urine rdfs:label Orina turbia OFFICIAL +en es HP:0031969 Reduced blood urea nitrogen rdfs:label Reducción de nitrógeno ureico en sangre OFFICIAL +en es HP:0031970 Abnormal blood urea nitrogen concentration rdfs:label Anomalía del nitrógeno ureico en sangre OFFICIAL +en es HP:0031971 Subaortic ventricular septal bulge rdfs:label Abultamiento septal ventricular subaórtico OFFICIAL +en es HP:0031972 Presyncope rdfs:label Presíncope OFFICIAL +en es HP:0031973 Increased vertical cup-to-disc ratio rdfs:label Aumento de la relación copa-disco vertical (CDR) del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0031974 Increased vertical cup-to-disc ratio - 0,6 rdfs:label Aumento de la relación copa-disco vertical (CDR) - 0.6 del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0031975 Increased vertical cup-to-disc ratio - 0,7 rdfs:label Aumento de la relación copa-disco vertical (CDR) - 0.7 del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0031976 Increased vertical cup-to-disc ratio - 0,8 rdfs:label Aumento de la relación copa-disco vertical (CDR) - 0.8 del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0031977 Increased vertical cup-to-disc ratio - 0,9 rdfs:label Aumento de la relación copa-disco vertical (CDR) - 0.9 del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0031978 Increased vertical cup-to-disc ratio - 1 rdfs:label Aumento de la relación copa-disco vertical (CDR) - 1.0 del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0031979 Abnormal urine carbohydrate level rdfs:label Nivel anormal de carbohidratos en la orina OFFICIAL +en es HP:0031980 Abnormal urine carboxylic acid level rdfs:label Nivel anormal de ácido carboxílico en la orina OFFICIAL +en es HP:0031981 Elevated urine glycolate rdfs:label Glicolato urinario elevado OFFICIAL +en es HP:0031982 Abnormal putamen morphology rdfs:label Morfología anormal del putamen OFFICIAL +en es HP:0031983 Abnormal pulmonary thoracic imaging finding rdfs:label Hallazgo anormal de radiografía de tórax (pulmón) OFFICIAL +en es HP:0031984 Esophageal food impaction rdfs:label Impactación alimentaria esofágica OFFICIAL +en es HP:0031985 Esophageal exudate rdfs:label Exudado esofágico OFFICIAL +en es HP:0031986 Polyminimyoclonus rdfs:label Poliminimioclonus OFFICIAL +en es HP:0031987 Diminished ability to concentrate rdfs:label Disminución de la capacidad de concentración OFFICIAL +en es HP:0031988 obsolete Muscle spasm rdfs:label Espasmo muscular OFFICIAL +en es HP:0031989 Perioral spasm rdfs:label Espasmo perioral OFFICIAL +en es HP:0031990 Chvostek sign rdfs:label Signo de Chvostek OFFICIAL +en es HP:0031991 Increased urinary excretion of galactosyl hydroxylysine rdfs:label Aumento de la excreción urinaria de galactosil hidroxilisina OFFICIAL +en es HP:0031992 Apical hypertrophic cardiomyopathy rdfs:label Miocardiopatía hipertrófica apical OFFICIAL +en es HP:0031993 Hoffmann sign rdfs:label Signo de Hoffmann OFFICIAL +en es HP:0031994 Bronchial breath sound rdfs:label Ruidos respiratorios bronquiales OFFICIAL +en es HP:0031995 Squawks rdfs:label Sibilancias OFFICIAL +en es HP:0031996 Inspiratory crackles rdfs:label Crepitantes inspiratorios OFFICIAL +en es HP:0031997 Early inspiratory crackles rdfs:label Crepitantes inspiratorios tempranos OFFICIAL +en es HP:0031998 Late inspiratory crackles rdfs:label Crepitantes inspiratorios tardíos OFFICIAL +en es HP:0031999 Expiratory crackles rdfs:label Crepitantes espirales OFFICIAL +en es HP:0032000 Pleural rub rdfs:label Frote pleural OFFICIAL +en es HP:0032001 Pink urine rdfs:label Orina rosada OFFICIAL +en es HP:0032002 Orange urine rdfs:label Orina de naranja OFFICIAL +en es HP:0032003 Green urine rdfs:label Orina verde OFFICIAL +en es HP:0032004 Pruritus vulvae rdfs:label Prurito vulvar OFFICIAL +en es HP:0032005 Hemidystonia rdfs:label Hemidistonia OFFICIAL +en es HP:0032006 Lip tremor rdfs:label Temblor de labios OFFICIAL +en es HP:0032007 Maceration rdfs:label Maceración OFFICIAL +en es HP:0032008 Pulmonary fat embolism rdfs:label Embolia grasa pulmonar OFFICIAL +en es HP:0032009 Infantile constant exotropia rdfs:label Exotropía constante infantil OFFICIAL +en es HP:0032010 Basic constant exotropia rdfs:label Exotropia constante básica OFFICIAL +en es HP:0032011 Heterophoria rdfs:label Heteroforia OFFICIAL +en es HP:0032012 Heterotropia rdfs:label Heterotropia OFFICIAL +en es HP:0032013 Hypermetric horizontal saccades rdfs:label Sacadas horizontales hipermétricas OFFICIAL +en es HP:0032014 Dysmetric vertical saccades rdfs:label Sacades verticales dismétrico OFFICIAL +en es HP:0032015 Dysmetric horizontal saccades rdfs:label Sacades horizontales dismétricos OFFICIAL +en es HP:0032016 Abnormal sputum rdfs:label Esputo anormal OFFICIAL +en es HP:0032017 Sputum eosinophilia rdfs:label Eosinofilia del esputo OFFICIAL +en es HP:0032018 Multiple mononeuropathy rdfs:label Mononeuropatía múltiple OFFICIAL +en es HP:0032019 Muscle eosinophilia rdfs:label Eosinofilia muscular OFFICIAL +en es HP:0032020 Eosinophilic bladder infiltration rdfs:label Infiltración eosinofílica de la vejiga OFFICIAL +en es HP:0032021 Eosinophilic liver infiltration rdfs:label Infiltración eosinofílica del hígado. OFFICIAL +en es HP:0032022 Eosinophilic dermal infiltration rdfs:label Infiltración eosinofílica de la piel OFFICIAL +en es HP:0032023 Eosinophilic gallbladder infiltration rdfs:label Infiltración eosinofílica de la vesícula biliar OFFICIAL +en es HP:0032024 Ileal ulcer rdfs:label Úlcera ileal OFFICIAL +en es HP:0032025 Reduced serum alpha-1-antitrypsin rdfs:label Disminución sérica de alfa-1-antitripsina OFFICIAL +en es HP:0032026 Anetoderma rdfs:label Anetoderma OFFICIAL +en es HP:0032027 Retinal dots rdfs:label Puntos retinales OFFICIAL +en es HP:0032028 Macular dots rdfs:label Puntos maculares OFFICIAL +en es HP:0032029 Floppy eyelid rdfs:label Párpado flácido OFFICIAL +en es HP:0032030 Lateral canthal tendon laxity rdfs:label Laxitud del tendón cantal lateral OFFICIAL +en es HP:0032031 Medial canthal tendon laxity rdfs:label Laxitud del tendón cantal medial OFFICIAL +en es HP:0032032 Horizontal eyelid laxity rdfs:label Laxitud horizontal del párpado OFFICIAL +en es HP:0032033 Vertical eyelid laxity rdfs:label Laxitud vertical del párpado OFFICIAL +en es HP:0032034 Upper eyelid laxity rdfs:label Laxitud del párpado superior OFFICIAL +en es HP:0032035 Lower eyelid laxity rdfs:label Laxitud del párpado inferior OFFICIAL +en es HP:0032036 Abnormal contrast sensitivity rdfs:label Sensibilidad anormal al medio de contraste OFFICIAL +en es HP:0032037 Mildly reduced visual acuity rdfs:label Agudeza visual ligeramente reducida OFFICIAL +en es HP:0032039 Abnormality of the ocular adnexa rdfs:label Anomalía de los anexos oculares. OFFICIAL +en es HP:0032040 Abnormal ocular adnexa physiology rdfs:label Función anormal de los anexos oculares OFFICIAL +en es HP:0032041 Vocal cord polyp rdfs:label Pólipo de la cuerda vocal OFFICIAL +en es HP:0032043 Odynophagia rdfs:label Odinofagia OFFICIAL +en es HP:0032044 Decreased vigilance rdfs:label Vigilancia disminuida OFFICIAL +en es HP:0032045 Hypoplastic carotid canal rdfs:label Canal carotídeo hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0032046 Focal cortical dysplasia rdfs:label Displasia cortical focal OFFICIAL +en es HP:0032047 Focal cortical dysplasia type I rdfs:label Displasia cortical focal tipo I OFFICIAL +en es HP:0032048 Focal cortical dysplasia type Ia rdfs:label Displasia cortical focal tipo Ia OFFICIAL +en es HP:0032049 Focal cortical dysplasia type Ib rdfs:label Displasia cortical focal tipo Ib OFFICIAL +en es HP:0032050 Focal cortical dysplasia type Ic rdfs:label Displasia cortical focal tipo Ic OFFICIAL +en es HP:0032051 Focal cortical dysplasia type II rdfs:label Displasia cortical focal tipo II OFFICIAL +en es HP:0032052 Focal cortical dysplasia type IIa rdfs:label Displasia cortical focal tipo IIa OFFICIAL +en es HP:0032053 Focal cortical dysplasia type IIb rdfs:label Displasia cortical focal tipo IIb OFFICIAL +en es HP:0032054 Focal cortical dysplasia type III rdfs:label Displasia cortical focal tipo III OFFICIAL +en es HP:0032055 Focal cortical dysplasia type IIIa rdfs:label Displasia cortical focal tipo IIIa OFFICIAL +en es HP:0032056 Focal cortical dysplasia type IIIb rdfs:label Displasia cortical focal tipo IIIb OFFICIAL +en es HP:0032057 Focal cortical dysplasia type IIIc rdfs:label Displasia cortical focal tipo IIIc OFFICIAL +en es HP:0032058 Focal cortical dysplasia type IIId rdfs:label Displasia cortical focal tipo IIId OFFICIAL +en es HP:0032059 Mild malformation of cortical development rdfs:label Malformación leve del desarrollo cortical OFFICIAL +en es HP:0032060 Epithelioid hemangioma rdfs:label Hemangioma epitelioide OFFICIAL +en es HP:0032061 Hypereosinophilia rdfs:label Hipereosinofilia OFFICIAL +en es HP:0032062 Mallory-Weiss tear rdfs:label Laceraciones mucosas de Mallory-Weiss OFFICIAL +en es HP:0032063 Ankle joint effusion rdfs:label Derrame de la articulación del tobillo OFFICIAL +en es HP:0032064 Gastrointestinal eosinophilia rdfs:label Eosinofilia gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0032065 Abnormal serum bicarbonate concentration rdfs:label Concentración anormal de bicarbonato sérico OFFICIAL +en es HP:0032066 Decreased serum bicarbonate concentration rdfs:label Disminución de la concentración sérica de bicarbonato. OFFICIAL +en es HP:0032067 Elevated serum bicarbonate concentration rdfs:label Elevación de la concentración sérica de bicarbonato OFFICIAL +en es HP:0032068 Increased urinary mucus rdfs:label Moco urinario aumentado OFFICIAL +en es HP:0032069 Anti-thyroglobulin antibody positivity rdfs:label Anticuerpo anti-tiroglobulina OFFICIAL +en es HP:0032070 Leptomeningeal enhancement rdfs:label Reforzamiento leptomeníngea OFFICIAL +en es HP:0032071 Pulmonary eosinophilic infiltration rdfs:label Infiltración eosinofílica pulmonar OFFICIAL +en es HP:0032072 Popliteal synovial cyst rdfs:label Quiste sinovial poplíteo OFFICIAL +en es HP:0032073 Aplasia of the fallopian tube rdfs:label Aplasia de la trompa de Falopio OFFICIAL +en es HP:0032075 Splenopancreatic fusion rdfs:label Fusión esplenopancreática OFFICIAL +en es HP:0032076 Abnormal male urethral meatus morphology rdfs:label Forma anormal del meato uretral masculino OFFICIAL +en es HP:0032077 Male urethral meatus stenosis rdfs:label Estenosis del meato uretral masculino OFFICIAL +en es HP:0032078 Angel-shaped phalanx rdfs:label Falange en forma de ángel OFFICIAL +en es HP:0032079 Medial degeneration rdfs:label Degeneración medial de la aorta OFFICIAL +en es HP:0032081 Intralamellar mucoid extracellular matrix accumulation rdfs:label Acumulación de matriz extracelular mucoide intralamelar OFFICIAL +en es HP:0032082 Translamellar mucoid extracellular matrix accumulation rdfs:label Acumulación de matriz extracelular mucoide translamelar OFFICIAL +en es HP:0032083 Aortic elastic fiber fragmentation rdfs:label Fragmentación de fibra elástica aórtica OFFICIAL +en es HP:0032084 Aortic elastic fiber thinning rdfs:label Adelgazamiento de la fibra elástica aórtica OFFICIAL +en es HP:0032085 Aortic elastic fiber disorganization rdfs:label Desorganización de la fibra elástica aórtica OFFICIAL +en es HP:0032086 Aortic smooth muscle cell nuclei loss rdfs:label Pérdida de núcleos de células del músculo liso aórtico. OFFICIAL +en es HP:0032087 Aortic laminar medial collapse rdfs:label Colapso medial laminar aórtico OFFICIAL +en es HP:0032088 Aortic smooth muscle cell disorganization rdfs:label Desorganización de células del músculo liso aórtico OFFICIAL +en es HP:0032089 Aortic medial fibrosis rdfs:label Fibrosis medial aórtica OFFICIAL +en es HP:0032090 Intralamellar aortic medial fibrosis rdfs:label Fibrosis medial aórtica intralamelar OFFICIAL +en es HP:0032091 Translamellar aortic medial fibrosis rdfs:label Fibrosis medial aórtica translamelar OFFICIAL +en es HP:0032092 Left ventricular outflow tract obstruction rdfs:label Obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo OFFICIAL +en es HP:0032094 Increased circulating surfactant protein level rdfs:label Aumento del nivel de proteína surfactante circulante OFFICIAL +en es HP:0032096 Abnormal manganese concentration rdfs:label Concentración anormal de manganeso OFFICIAL +en es HP:0032097 Hypermanganesemia rdfs:label Hipermanganesemia OFFICIAL +en es HP:0032098 Hypomanganesemia rdfs:label Hipomanganesemia OFFICIAL +en es HP:0032099 Perioral radial furrowing rdfs:label Surco radial perioral OFFICIAL +en es HP:0032100 Abnormal doll's eye reflex rdfs:label Reflejo en ojos de muñeca alterado OFFICIAL +en es HP:0032101 Unusual infection rdfs:label Infección inusual OFFICIAL +en es HP:0032102 Wilson sign rdfs:label Signo de Wilson OFFICIAL +en es HP:0032104 Saccadic oscillation rdfs:label Oscilación sacádica OFFICIAL +en es HP:0032105 Macrosaccadic oscillations rdfs:label Oscilaciones macrosacádicas OFFICIAL +en es HP:0032106 Conjunctival icterus rdfs:label Icterus conjuntival o conjuntivas amarillas OFFICIAL +en es HP:0032107 Limbal stem cell deficiency rdfs:label Deficiencia de células madre limbares OFFICIAL +en es HP:0032108 Mildly reduced contrast sensitivity rdfs:label Sensibilidad de contraste ligeramente reducida OFFICIAL +en es HP:0032109 Moderately reduced contrast sensitivity rdfs:label Sensibilidad de contraste moderadamente reducida OFFICIAL +en es HP:0032110 Severely reduced contrast sensitivity rdfs:label Sensibilidad de contraste muy reducida. OFFICIAL +en es HP:0032111 Abnormal Vistech contrast sensitivity test rdfs:label Anomalía de la prueba de sensibilidad de contraste de Vistech OFFICIAL +en es HP:0032112 Abnormal Pelli Robson contrast sensitivity chart test rdfs:label Anomalía de la prueba de tabla de sensibilidad al contraste de Pelli Robson anormal OFFICIAL +en es HP:0032113 Semidominant mode of inheritance rdfs:label Modo semidominante de herencia OFFICIAL +en es HP:0032114 Saccadic intrusion rdfs:label Intrusión sacádica OFFICIAL +en es HP:0032116 Macrosquare-wave jerks rdfs:label Sacudidas de ondas cuadradas grandes en el ERG OFFICIAL +en es HP:0032117 Macrosaccadic oscillation rdfs:label Oscilación macrosacadica OFFICIAL +en es HP:0032118 Retinitis rdfs:label Retinitis OFFICIAL +en es HP:0032119 Narrow angle glaucoma rdfs:label Glaucoma de ángulo estrecho OFFICIAL +en es HP:0032120 Abnormal peripheral nervous system physiology rdfs:label Función anormal del sistema nervioso periférico. OFFICIAL +en es HP:0032121 Froment sign rdfs:label Signo de Froment OFFICIAL +en es HP:0032122 Very low visual acuity rdfs:label Agudeza visual muy baja OFFICIAL +en es HP:0032123 Ultra-low vision rdfs:label Visión ultra baja OFFICIAL +en es HP:0032124 Abnormal proportion of non-class-switched memory B cells rdfs:label Proporción anormal de linfocitos B de memoria con cambio de isotipo de inmunoglobulina OFFICIAL +en es HP:0032125 Increased proportion of non-class-switched memory B cells rdfs:label Mayor proporción de linfocitos B de memoria con cambio de isotipo de inmunoglobulina OFFICIAL +en es HP:0032126 Decreased proportion of non-class-switched memory B cells rdfs:label Menor proporción de linfocitos B de memoria con cambio de isotipo de inmunoglobulina OFFICIAL +en es HP:0032127 Abnormal plasmablast proportion rdfs:label Proporción anormal de plasmablastos (células plasmáticas inmaduras) OFFICIAL +en es HP:0032128 Increased proportion of plasmablasts rdfs:label Mayor proporción de plasmablastos (células plasmáticas inmaduras) OFFICIAL +en es HP:0032129 Decreased proportion of plasmablasts rdfs:label Disminución de la proporción de plasmablastos (células plasmáticas inmaduras) OFFICIAL +en es HP:0032130 Mycobacterium abscessus abscessus infection rdfs:label Infección por Mycobacterium abscessus abscessus OFFICIAL +en es HP:0032131 Cervical dysplasia rdfs:label Displasia cervical uterina OFFICIAL +en es HP:0032132 Decreased circulating total IgG rdfs:label Disminución de IgG circulante total OFFICIAL +en es HP:0032133 Transient decreased circulating total IgG rdfs:label Disminución transitoria de IgG circulante total OFFICIAL +en es HP:0032134 Chronic decreased circulating total IgG rdfs:label Disminución crónica de IgG circulante total OFFICIAL +en es HP:0032135 Decreased circulating IgG subclass level rdfs:label Disminución del nivel de subclases de IgG circulante OFFICIAL +en es HP:0032136 Decreased circulating IgG1 level rdfs:label Disminución del nivel de IgG1 circulante OFFICIAL +en es HP:0032137 Decreased circulating IgG3 level rdfs:label Disminución del nivel de IgG3 circulante OFFICIAL +en es HP:0032138 Decreased circulating IgG4 level rdfs:label Disminución del nivel de IgG4 circulante OFFICIAL +en es HP:0032139 Reduced isohemagglutinin level rdfs:label Disminución del nivel de isohemaglutinina OFFICIAL +en es HP:0032140 Decreased specific antibody response to vaccination rdfs:label Disminución de la respuesta de anticuerpos específicos a la vacunación OFFICIAL +en es HP:0032141 Precordial pain rdfs:label Dolor precordial OFFICIAL +en es HP:0032142 Fetor hepaticus rdfs:label Fetor hepaticus OFFICIAL +en es HP:0032143 Burning mouth rdfs:label Boca con sensación de ardor OFFICIAL +en es HP:0032144 Coffee ground vomitus rdfs:label "Vómitos ""en posos de café""" OFFICIAL +en es HP:0032145 Sural nerve atrophy rdfs:label Atrofia del nervio sural OFFICIAL +en es HP:0032146 HbC hemoglobin rdfs:label Hemoglobina HbC OFFICIAL +en es HP:0032147 Erythromelalgia rdfs:label Eritromelalgia OFFICIAL +en es HP:0032148 Episodic pain rdfs:label Dolor episódico OFFICIAL +en es HP:0032149 Breakthrough pain rdfs:label Dolor irruptivo OFFICIAL +en es HP:0032150 Paroxysmal rectal pain rdfs:label Dolor rectal paroxístico OFFICIAL +en es HP:0032151 Episodic eosinophilia rdfs:label Eosinofilia episódica OFFICIAL +en es HP:0032152 Keratosis pilaris rdfs:label Queratosis pilar OFFICIAL +en es HP:0032153 Joint subluxation rdfs:label Subluxación articular OFFICIAL +en es HP:0032154 Aphthous ulcer rdfs:label Úlcera aftosa OFFICIAL +en es HP:0032155 Abdominal cramps rdfs:label Calambres abdominales OFFICIAL +en es HP:0032156 Skin detachment rdfs:label Desprendimiento de la piel OFFICIAL +en es HP:0032157 Recurrent genital herpes rdfs:label Herpes genital recurrente OFFICIAL +en es HP:0032158 Unusual infection by anatomical site rdfs:label Infección inusual por sitio anatómico OFFICIAL +en es HP:0032159 Fungal meningitis rdfs:label Meningitis fúngica OFFICIAL +en es HP:0032160 Cryptococcal meningitis rdfs:label Meningitis criptocócica OFFICIAL +en es HP:0032161 Coccidioidal meningitis rdfs:label Meningitis coccidioidal OFFICIAL +en es HP:0032162 Unusual skin infection rdfs:label Infección inusual de la piel OFFICIAL +en es HP:0032163 Molluscum contagiosum rdfs:label Molusco contagioso OFFICIAL +en es HP:0032164 Increased blood folate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de folato en sangre OFFICIAL +en es HP:0032165 Placental mesenchymal dysplasia rdfs:label Displasia mesenquimatosa placentaria OFFICIAL +en es HP:0032166 Unusual gastrointestinal infection rdfs:label Infección gastrointestinal inusual OFFICIAL +en es HP:0032167 Clostridium difficile enteritis rdfs:label Enteritis por Clostridium difficile OFFICIAL +en es HP:0032168 Clostridium difficile colitis rdfs:label Colitis por Clostridium difficile OFFICIAL +en es HP:0032169 Severe infection rdfs:label Infección severa OFFICIAL +en es HP:0032170 Severe varicella zoster infection rdfs:label Infección severa por varicela zóster OFFICIAL +en es HP:0032171 Bladder pain rdfs:label Dolor de vejiga OFFICIAL +en es HP:0032172 Air crescent sign rdfs:label "Signo de ""la media luna de aire"" pulmonar" OFFICIAL +en es HP:0032173 Continuous diaphragm sign rdfs:label Signo de diafragma continuo OFFICIAL +en es HP:0032174 Tree-in-bud pattern rdfs:label "Patrón centrilobulillar ""en brotes de árbol""" OFFICIAL +en es HP:0032175 Signet ring sign rdfs:label Signo de anillo de sello OFFICIAL +en es HP:0032176 Apical pulmonary opacity rdfs:label Opacidad pulmonar apical OFFICIAL +en es HP:0032177 Parenchymal consolidation rdfs:label Consolidación del parénquima pulmonar OFFICIAL +en es HP:0032178 Flaky paint dermatosis rdfs:label "Dermatosis en ""pintura descascarada""" OFFICIAL +en es HP:0032179 Abnormal circulating globulin level rdfs:label Nivel anormal de globulina circulante OFFICIAL +en es HP:0032180 Abnormal circulating metabolite concentration rdfs:label Concentración anormal de metabolito circulante OFFICIAL +en es HP:0032181 Anomalous hepatic venous drainage into the left atrium rdfs:label Drenaje venoso hepático anómalo en la aurícula izquierda OFFICIAL +en es HP:0032182 Abnormal proportion of memory T cells rdfs:label Proporción anormal de células T de memoria OFFICIAL +en es HP:0032183 Decreased proportion of memory T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T de memoria OFFICIAL +en es HP:0032184 Increased proportion of memory T cells rdfs:label Mayor proporción de células T de memoria OFFICIAL +en es HP:0032185 Disseminated molluscum contagiosum rdfs:label Molusco contagioso diseminado OFFICIAL +en es HP:0032186 Anal neoplasm rdfs:label Neoplasia anal OFFICIAL +en es HP:0032187 Anal intraepithelial neoplasia rdfs:label Neoplasia intraepitelial anal OFFICIAL +en es HP:0032188 Cellular hypersensitivity to mitomycin C rdfs:label Hipersensibilidad celular a la mitomicina C OFFICIAL +en es HP:0032189 Cellular hypersensitivity to diepoxybutane rdfs:label Hipersensibilidad celular al diepoxibutano OFFICIAL +en es HP:0032190 Abnormal meniscus morphology rdfs:label Morfología anormal del menisco OFFICIAL +en es HP:0032191 Torn meniscus rdfs:label Rotura de menisco OFFICIAL +en es HP:0032192 Hydatidiform mole rdfs:label Mola hidatidiforme OFFICIAL +en es HP:0032193 Decreased low-density lipoprotein particle size rdfs:label Disminución del tamaño de partículas de lipoproteínas de baja densidad OFFICIAL +en es HP:0032195 Abnormal S wave rdfs:label Onda S anormal en el ECG OFFICIAL +en es HP:0032196 Prominent S wave in lead I rdfs:label Onda S prominente en la derivación I OFFICIAL +en es HP:0032197 Deep S wave in lead V5 rdfs:label Onda S profunda en la derivación V5 OFFICIAL +en es HP:0032198 Decreased prothrombin time rdfs:label Disminución del tiempo de protrombina OFFICIAL +en es HP:0032199 Abnormal prothrombin time rdfs:label Tiempo de protrombina anormal OFFICIAL +en es HP:0032200 Perivascular fibrosis rdfs:label Fibrosis perivascular OFFICIAL +en es HP:0032201 Rotator cuff tear rdfs:label Desgarro del manguito rotador del hombro OFFICIAL +en es HP:0032202 Vulvar intraepithelial neoplasia rdfs:label Neoplasia intraepitelial vulvar OFFICIAL +en es HP:0032203 Lymphoid nodular hyperplasia rdfs:label Hiperplasia nodular linfoide OFFICIAL +en es HP:0032204 Chronic active Epstein-Barr virus infection rdfs:label Infección crónica activa del virus de Epstein-Barr OFFICIAL +en es HP:0032205 Increased circulating galectin-3 level rdfs:label Aumento del nivel de galectina-3 circulante OFFICIAL +en es HP:0032207 Abnormal cerebrospinal fluid metabolite concentration rdfs:label Concentración anormal de metabolito en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:0032208 Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level rdfs:label Aumento del nivel urinario del telopéptido N-terminal de colágeno tipo 1 OFFICIAL +en es HP:0032209 Abnormal circulating free T3 concentration rdfs:label Concentración anormal de T3 libre circulante OFFICIAL +en es HP:0032210 Decreased circulating free T3 rdfs:label Disminución de la T3 libre circulante OFFICIAL +en es HP:0032211 Increased urinary epithelial cell count rdfs:label Aumento del recuento de células epiteliales urinarias. OFFICIAL +en es HP:0032212 Increased urinary sqamous epithelial cell count rdfs:label Aumento del recuento de células epiteliales escamosas urinarias OFFICIAL +en es HP:0032213 Increased urinary renal tubular epithelial cell count rdfs:label Aumento del recuento de células epiteliales tubulares renales urinarias. OFFICIAL +en es HP:0032214 Increased urinary transitional epithelial cell count rdfs:label Aumento del recuento de células epiteliales transicionales urinarias. OFFICIAL +en es HP:0032215 Disseminated cutaneous warts rdfs:label Verrugas cutáneas diseminadas OFFICIAL +en es HP:0032216 Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa rdfs:label Infiltración linfocítica de la mucosa colorrectal OFFICIAL +en es HP:0032217 Indurated nodule rdfs:label Nódulo indurado OFFICIAL +en es HP:0032218 Reduced proportion of CD4 T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T CD4 OFFICIAL +en es HP:0032219 Increased proportion of CD4 T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T CD4 OFFICIAL +en es HP:0032220 Interface hepatitis rdfs:label Hepatitis de la interfaz OFFICIAL +en es HP:0032221 Periportal emperipolesis rdfs:label Emperipolesis periportal OFFICIAL +en es HP:0032222 Serrated intestinal polyps rdfs:label Pólipos intestinales serrados OFFICIAL +en es HP:0032223 Blood group rdfs:label Grupo sanguíneo OFFICIAL +en es HP:0032224 ABO blood group rdfs:label Grupo sanguíneo ABO OFFICIAL +en es HP:0032225 Perifollicular fibroma rdfs:label Fibroma perifolicular OFFICIAL +en es HP:0032226 Abnormal sebaceous gland morphology rdfs:label Forma anormal de las glándulas sebáceas OFFICIAL +en es HP:0032227 Sebaceous hyperplasia rdfs:label Hiperplasia sebácea OFFICIAL +en es HP:0032228 Trichodiscoma rdfs:label Tricodiscoma OFFICIAL +en es HP:0032229 Perinuclear antineutrophil antibody positivity rdfs:label Anticuerpos antineutrófilos perinucleares positivos OFFICIAL +en es HP:0032230 Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity rdfs:label Anticuerpos antineutrófilos citoplasmáticos positivos OFFICIAL +en es HP:0032231 Hypochromia rdfs:label Hipocromía OFFICIAL +en es HP:0032232 Increased circulating creatine kinase MB isoform rdfs:label Aumento de la isoforma MB de la creatina quinasa circulante OFFICIAL +en es HP:0032233 Increased circulating creatine kinase BB isoform rdfs:label Aumento de la isoforma BB de la creatina quinasa circulante OFFICIAL +en es HP:0032234 Increased circulating creatine kinase MM isoform rdfs:label Aumento de la isoforma MM de la creatina quinasa circulante OFFICIAL +en es HP:0032235 Anti-La/SSA antibody positivity rdfs:label Anticuerpos anti-La / SSA positivos OFFICIAL +en es HP:0032236 Increased circulating immature neutrophil count rdfs:label Incremento del recuento de neutrófilos inmaduros circulantes. OFFICIAL +en es HP:0032237 Increased circulating myelocyte count rdfs:label Aumento del recuento de mielocitos circulantes. OFFICIAL +en es HP:0032238 Increased circulating metamyelocyte count rdfs:label Aumento del recuento de metamielocitos circulantes. OFFICIAL +en es HP:0032239 Increased circulating band cell count rdfs:label Aumento del recuento de células en banda circulante OFFICIAL +en es HP:0032240 Elevated circulating E selectin level rdfs:label Aumento del nivel de selectina E circulante OFFICIAL +en es HP:0032241 Cervical neoplasm rdfs:label Neoplasia cervical uterina OFFICIAL +en es HP:0032242 Cervical intraepithelial neoplasia rdfs:label Neoplasia intraepitelial cervical uterina OFFICIAL +en es HP:0032243 Abnormal tissue metabolite concentration rdfs:label Concentración anormal de metabolito tisular OFFICIAL +en es HP:0032244 Decreased serum thromboxane B2 rdfs:label Disminución sérica del tromboxano B2 OFFICIAL +en es HP:0032245 Abnormal metabolism rdfs:label Metabolismo anormal OFFICIAL +en es HP:0032247 Persistent CMV viremia rdfs:label Viremia persistente de CMV OFFICIAL +en es HP:0032248 Persistent viremia rdfs:label Viremia persistente OFFICIAL +en es HP:0032249 Coccidioidomycosis rdfs:label Coccidioidomicosis OFFICIAL +en es HP:0032250 Acinetobacter infection rdfs:label Infección por Acinetobacter OFFICIAL +en es HP:0032251 Abnormal immune system morphology rdfs:label Forma anormal del sistema inmune OFFICIAL +en es HP:0032252 Granuloma rdfs:label Granuloma OFFICIAL +en es HP:0032253 Eosinophilic granuloma rdfs:label Granuloma eosinofílico OFFICIAL +en es HP:0032254 Increased circulating copper concentration rdfs:label Aumento de la concentración de cobre circulante. OFFICIAL +en es HP:0032255 Opportunistic fungal infection rdfs:label Infección micótica oportunista OFFICIAL +en es HP:0032256 Histoplasmosis rdfs:label Histoplasmosis OFFICIAL +en es HP:0032257 Disseminated histoplasmosis rdfs:label Histoplasmosis diseminada OFFICIAL +en es HP:0032258 Pulmonary histoplasmosis rdfs:label Histoplasmosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0032259 Chronic tinea infection rdfs:label Infección crónica por tiña OFFICIAL +en es HP:0032260 Opportunistic bacterial infection rdfs:label Infección bacteriana oportunista OFFICIAL +en es HP:0032261 Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection rdfs:label Infección pulmonar micobacteriana no tuberculosa OFFICIAL +en es HP:0032262 Pulmonary tuberculosis rdfs:label Tuberculosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0032263 Increased blood pressure rdfs:label Aumento de la presión arterial OFFICIAL +en es HP:0032264 Anti-NMDA receptor antibody positivity rdfs:label Anticuerpos anti-receptor de NMDA positivos OFFICIAL +en es HP:0032265 CSF autoimmune antibody positivity rdfs:label Anticuerpos autoinmunes anti LCR positivos OFFICIAL +en es HP:0032266 CSF anti-NMDA receptor antibody positivity rdfs:label Anticuerpos anti-receptor de NMDA positivos en LCR OFFICIAL +en es HP:0032267 Empty delta sign rdfs:label "Signo ""delta vacío"" en el seno dural" OFFICIAL +en es HP:0032268 Dural tail sign rdfs:label "Signo de ""la cola dural""" OFFICIAL +en es HP:0032269 Lemon sign rdfs:label Signo del limón OFFICIAL +en es HP:0032270 Optic nerve tram-track sign rdfs:label "Signo de la ""señal de tranvía"" del nervio óptico" OFFICIAL +en es HP:0032271 Extrapulmonary tuberculosis rdfs:label Tuberculosis extrapulmonar OFFICIAL +en es HP:0032272 Elevated urinary N-acetylaspartic acid level rdfs:label Aumento de la concentración de ácido N-acetilaspártico urinario OFFICIAL +en es HP:0032273 Increased circulating N-Acetylaspartic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido N-acetilaspártico circulante. OFFICIAL +en es HP:0032274 Increased CSF N-Acetylaspartic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido N-acetilaspártico en LCR OFFICIAL +en es HP:0032275 Recurrent shingles rdfs:label Herpes recurrentes OFFICIAL +en es HP:0032276 Prominent subcalcaneal fat pad rdfs:label Almohadillas grasas subcalcaneas prominentes OFFICIAL +en es HP:0032277 Lozenge-shaped umbilicus rdfs:label Ombligo en forma de rombo OFFICIAL +en es HP:0032278 2-hydroxyglutarate aciduria rdfs:label Aciduria 2-hidroxiglutarato OFFICIAL +en es HP:0032281 Abnormal base excess rdfs:label Exceso de base anormal OFFICIAL +en es HP:0032282 Contact dermatitis rdfs:label Dermatitis de contacto OFFICIAL +en es HP:0032283 Disseminated nontuberculous mycobacterial infection rdfs:label Infección micobacteriana no tuberculosa diseminada OFFICIAL +en es HP:0032284 Ultra-low vision with retained motion projection rdfs:label Visión ultra baja con proyección de movimiento retenido OFFICIAL +en es HP:0032285 Ultra-low vision with retained light projection rdfs:label Visión ultra baja con proyección de luz retenida OFFICIAL +en es HP:0032286 Ultra-low vision with retained light perception rdfs:label Visión ultra baja con percepción de luz retenida OFFICIAL +en es HP:0032287 Ultra-low vision with no light perception rdfs:label Visión ultra baja sin percepción lumínica OFFICIAL +en es HP:0032288 Polyclonal elevation of circulating IgG rdfs:label Elevación policlonal de IgG circulante OFFICIAL +en es HP:0032289 Oligoclonal elevation of circulating IgG rdfs:label Elevación oligoclonal de IgG circulante OFFICIAL +en es HP:0032290 Monoclonal elevation of IgG rdfs:label Elevación monoclonal de IgG OFFICIAL +en es HP:0032291 Monoclonal elevation of intact IgG rdfs:label Elevación monoclonal de IgG intacta OFFICIAL +en es HP:0032292 Monoclonal elevation of IgG light chain rdfs:label Elevación monoclonal de la cadena ligera de IgG OFFICIAL +en es HP:0032293 Monoclonal elevation of IgG heavy chain rdfs:label Elevación monoclonal de la cadena pesada de IgG OFFICIAL +en es HP:0032294 Monoclonal elevation of IgG kappa chain rdfs:label Elevación monoclonal de la cadena IgG kappa OFFICIAL +en es HP:0032295 Monoclonal elevation of IgG lambda chain rdfs:label Elevación monoclonal de la cadena lambda IgG OFFICIAL +en es HP:0032296 Increased circulating IgG subtype rdfs:label Elevación del subtipo de IgG circulante OFFICIAL +en es HP:0032297 Increased circulating IgG3 level rdfs:label Aumento del nivel circulante de IgG3 OFFICIAL +en es HP:0032298 Increased circulating IgG1 level rdfs:label Aumento del nivel circulante de IgG1 OFFICIAL +en es HP:0032299 Increased circulating IgG2 level rdfs:label Aumento del nivel circulante de IgG2 OFFICIAL +en es HP:0032300 Increased circulating IgG4 level rdfs:label Aumento del nivel circulante de IgG4 OFFICIAL +en es HP:0032301 Genital warts rdfs:label Verrugas genitales OFFICIAL +en es HP:0032302 Kappa Bence Jones proteinuria rdfs:label Proteinuria kappa Bence Jones OFFICIAL +en es HP:0032303 Lambda Bence Jones proteinuria rdfs:label Proteinuria lambda Bence Jones OFFICIAL +en es HP:0032304 Abnormal mannose-binding protein level rdfs:label Nivel anormal de proteína de unión a manosa OFFICIAL +en es HP:0032305 Decreased mannose-binding protein level rdfs:label Disminución del nivel de proteína de unión a manosa OFFICIAL +en es HP:0032306 Increased mannose-binding protein level rdfs:label Aumento del nivel de proteína de unión a manosa OFFICIAL +en es HP:0032308 Increased circulating procalcitonin level rdfs:label Aumento del nivel de procalcitonina circulante OFFICIAL +en es HP:0032309 Abnormal granulocyte count rdfs:label Recuento anormal de granulocitos OFFICIAL +en es HP:0032310 Granulocytosis rdfs:label Granulocitosis OFFICIAL +en es HP:0032311 Increased circulating globulin level rdfs:label Aumento del nivel de globulina circulante OFFICIAL +en es HP:0032312 Decreased circulating globulin level rdfs:label Disminución del nivel de globulina circulante OFFICIAL +en es HP:0032313 Frontotemporal hypertrichosis rdfs:label Hipertricosis frontotemporal OFFICIAL +en es HP:0032314 Abnormal areolar morphology rdfs:label Morfología areolar anormal OFFICIAL +en es HP:0032315 Areolar fullness rdfs:label Hinchazón de la aréolar OFFICIAL +en es HP:0032316 Family history rdfs:label Historia familiar OFFICIAL +en es HP:0032317 Family history of cancer rdfs:label Antecedentes familiares de cáncer OFFICIAL +en es HP:0032318 Family history of heart disease rdfs:label Antecedentes familiares de enfermedad cardíaca OFFICIAL +en es HP:0032319 Health status rdfs:label Estado de salud OFFICIAL +en es HP:0032320 Affected rdfs:label Afectado OFFICIAL +en es HP:0032321 Unaffected rdfs:label No afectado OFFICIAL +en es HP:0032322 Healthy rdfs:label Saludable OFFICIAL +en es HP:0032323 Periodic fever rdfs:label Fiebre periódica OFFICIAL +en es HP:0032324 Non-periodic recurrent fever rdfs:label Fiebre recurrente no periódica OFFICIAL +en es HP:0032325 Lacunar stroke rdfs:label Infarto lacunar OFFICIAL +en es HP:0032326 Methicillin-resistant Staphylococcus aureus infection rdfs:label Infección por Staphylococcus aureus resistente a la meticilina OFFICIAL +en es HP:0032327 Interhemispheric cyst rdfs:label Quiste interhemisférico OFFICIAL +en es HP:0032328 Temporomandibular joint adhesion rdfs:label Articulación temporomandibular con adherencias OFFICIAL +en es HP:0032329 Increased urinary 11-deoxycortisol level rdfs:label Aumento del nivel urinario de 11-desoxicortisol OFFICIAL +en es HP:0032330 Increased urinary 11-deoxycorticosterone level rdfs:label Aumento del nivel urinario de 11-desoxicorticosterona OFFICIAL +en es HP:0032331 Increased urinary 11-deoxytetrahydrocorticosterone level rdfs:label Aumento del nivel urinario de 11-desoxitetrahidrocorticosterona OFFICIAL +en es HP:0032332 Oligoclonal elevation of circulating IgM rdfs:label Elevación oligoclonal de IgM circulante OFFICIAL +en es HP:0032333 Polyclonal elevation of circulating IgA rdfs:label Elevación policlonal de IgA circulante OFFICIAL +en es HP:0032334 Oligoclonal elevation of circulating IgA rdfs:label Elevación oligoclonal de IgA circulante OFFICIAL +en es HP:0032335 Monoclonal elevation of circulating IgA rdfs:label Elevación monoclonal de IgA circulante OFFICIAL +en es HP:0032336 Increased circulating specific IgE antibody rdfs:label Aumento de anticuerpos IgE específicos circulantes OFFICIAL +en es HP:0032337 Monoclonal elevation of circulating IgE rdfs:label Elevación monoclonal de IgE circulante OFFICIAL +en es HP:0032338 Oligoclonal elevation of circulating IgE rdfs:label Elevación oligoclonal de IgE circulante OFFICIAL +en es HP:0032339 Polyclonal elevation of circulating IgE rdfs:label Elevación policlonal de IgE circulante OFFICIAL +en es HP:0032340 Abnormal spirometry test rdfs:label Prueba de espirometría anormal OFFICIAL +en es HP:0032341 Reduced forced vital capacity rdfs:label Capacidad vital forzada reducida OFFICIAL +en es HP:0032342 Reduced forced expiratory volume in one second rdfs:label Volumen espiratorio forzado reducido en un segundo OFFICIAL +en es HP:0032344 Upslanting toenail rdfs:label Uña del pie hacia arriba OFFICIAL +en es HP:0032345 Elevated cancer Ag 19-sep level rdfs:label Nivel aumentado de antígeno 19-9 OFFICIAL +en es HP:0032346 Cutaneous lichen amyloidosis rdfs:label Amiloidosis cutánea por liquen OFFICIAL +en es HP:0032347 Cutaneous macular amyloidosis rdfs:label Amiloidosis macular cutánea OFFICIAL +en es HP:0032348 Cutaneous nodular amyloidosis rdfs:label Amiloidosis nodular cutánea. OFFICIAL +en es HP:0032349 Serinuria rdfs:label Serinuria OFFICIAL +en es HP:0032350 Sulfocysteinuria rdfs:label Sulfocisteinuria OFFICIAL +en es HP:0032351 Phenylalaninuria rdfs:label Fenilalaninuria OFFICIAL +en es HP:0032352 Methioninuria rdfs:label Metioninuria OFFICIAL +en es HP:0032353 Leucinuria rdfs:label Leucinuria OFFICIAL +en es HP:0032355 Decreased peak expiratory flow rdfs:label Disminución del flujo espiratorio máximo OFFICIAL +en es HP:0032356 Decreased pre-bronchodilator forced vital capacity rdfs:label Disminución de la capacidad vital forzada antes del broncodilatador OFFICIAL +en es HP:0032357 Decreased post-bronchodilator forced vital capacity rdfs:label Disminución de la capacidad vital forzada después del broncodilatador OFFICIAL +en es HP:0032358 Decreased post-bronchodilator forced expiratory volume in one second rdfs:label Disminución del volumen espiratorio forzado después del broncodilatador en un segundo OFFICIAL +en es HP:0032359 Decreased forced expiratory flow 25-75% rdfs:label Disminución del flujo espiratorio forzado 25-75% OFFICIAL +en es HP:0032360 Decreased pre-bronchodilator forced expiratory flow 25-75% rdfs:label Disminución del flujo espiratorio forzado antes del broncodilatador 25-75% OFFICIAL +en es HP:0032361 Decreased post-bronchodilator forced expiratory flow 25-75% rdfs:label Disminución del flujo espiratorio forzado después del broncodilatador 25-75% OFFICIAL +en es HP:0032362 Increased circulating corticosterone level rdfs:label Aumento del nivel de corticosterona circulante OFFICIAL +en es HP:0032363 Decreased circulating corticosterone level rdfs:label Disminución del nivel circulante de corticosterona OFFICIAL +en es HP:0032364 Abnormal CSF amino acid level rdfs:label Nivel anormal de aminoácidos del LCR OFFICIAL +en es HP:0032365 Exacerbated by aspirin ingestion rdfs:label Exacerbado por la ingestión de aspirina OFFICIAL +en es HP:0032366 Positive direct antiglobulin test rdfs:label Prueba positiva directa de antiglobulina OFFICIAL +en es HP:0032367 Abnormal growth hormone level rdfs:label Nivel anormal de hormona de crecimiento OFFICIAL +en es HP:0032368 Acidemia rdfs:label Acidemia OFFICIAL +en es HP:0032369 Alkalemia rdfs:label Alcalemia OFFICIAL +en es HP:0032370 Blood group A rdfs:label Grupo sanguíneo A OFFICIAL +en es HP:0032371 Isoleucinuria rdfs:label Isoleucinuria OFFICIAL +en es HP:0032372 Increased peripheral blast count rdfs:label Aumento del recuento de blastos periféricos OFFICIAL +en es HP:0032373 Duffy blood group rdfs:label Grupo sanguíneo Duffy OFFICIAL +en es HP:0032374 Duffy Fya positivity rdfs:label Positividad de Duffy Fya OFFICIAL +en es HP:0032375 Duffy Fyb positivity rdfs:label Positividad de Duffy Fyb OFFICIAL +en es HP:0032376 Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-beta 2 glucoproteína I OFFICIAL +en es HP:0032377 Increased urinary orosomucoid rdfs:label Aumento del orosomucoide urinario OFFICIAL +en es HP:0032378 Immediate-type hypersensitivity drug reaction rdfs:label Reacción farmacológica de hipersensibilidad de tipo inmediato OFFICIAL +en es HP:0032379 Polymorphous light eruption rdfs:label Erupción polimorfa lumínica OFFICIAL +en es HP:0032381 Hydroa vacciniforme rdfs:label Hydroa vacciniforme OFFICIAL +en es HP:0032382 Uniparental disomy rdfs:label Disomía uniparental OFFICIAL +en es HP:0032383 Uniparental heterodisomy rdfs:label Heterodisomía uniparental OFFICIAL +en es HP:0032384 Uniparental isodisomy rdfs:label Isodisomía uniparental OFFICIAL +en es HP:0032385 Abnormal circulating transferrin level rdfs:label Nivel anormal de transferrina circulante OFFICIAL +en es HP:0032386 Elevated transferrin level rdfs:label Aumento del nivel de transferrina OFFICIAL +en es HP:0032387 Reduced transferrin level rdfs:label Disminución del nivel de transferrina OFFICIAL +en es HP:0032388 Periventricular nodular heterotopia rdfs:label Heterotopia nodular periventricular OFFICIAL +en es HP:0032389 Periventricular laminar heterotopia rdfs:label Heterotopia laminar periventricular OFFICIAL +en es HP:0032390 Periventricular ribbonlike heterotopia rdfs:label Heterotopia periventricular en forma de cinta OFFICIAL +en es HP:0032391 Subcortical heterotopia rdfs:label Heterotopia subcortical OFFICIAL +en es HP:0032392 Nodular subcortical heterotopia in peritrigonal regions rdfs:label Heterotopia subcortical nodular en regiones peritrigonales. OFFICIAL +en es HP:0032393 Diffuse ribbon-like subcortical heterotopia rdfs:label Heterotopia subcortical en forma de cinta difusa OFFICIAL +en es HP:0032394 Mesial parasagittal subcortical heterotopia rdfs:label Heterotopia subcortical parasagital mesial OFFICIAL +en es HP:0032395 Curvilinear subcortical heterotopia rdfs:label Heterotopia subcortical curvilínea OFFICIAL +en es HP:0032396 Transmantle columnar heterotopia rdfs:label Heterotopia columnar transmantle OFFICIAL +en es HP:0032397 Citrullinuria rdfs:label Citrulinuria OFFICIAL +en es HP:0032398 Dysgyria rdfs:label Disgiria OFFICIAL +en es HP:0032399 Dysgyria with normal cortical thickness rdfs:label Disgiria con grosor cortical normal OFFICIAL +en es HP:0032400 Dysgyria with thickened cortex rdfs:label Disgiria con corteza engrosada OFFICIAL +en es HP:0032401 Aspartic aciduria rdfs:label Aciduria aspártica OFFICIAL +en es HP:0032403 Asparaginuria rdfs:label Asparaginuria OFFICIAL +en es HP:0032404 Testicular mass rdfs:label Masa testicular OFFICIAL +en es HP:0032405 Increased urinary phosphoserine level rdfs:label Aumento del nivel de fosfoserina urinaria OFFICIAL +en es HP:0032406 Unilateral perisylvian polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria perisilviana unilateral OFFICIAL +en es HP:0032407 Bilateral perisylvian polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria perisilviana bilateral OFFICIAL +en es HP:0032408 Breast lump rdfs:label Bulto en el pecho OFFICIAL +en es HP:0032409 Subcortical band heterotopia rdfs:label Heterotopia de banda subcortical OFFICIAL +en es HP:0032410 Bilateral generalized polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria generalizada bilateral OFFICIAL +en es HP:0032411 Posterior predominant subcortical band heterotopia rdfs:label Heterotopia de banda subcortical predominante posterior OFFICIAL +en es HP:0032412 Anterior predominant subcortical band heterotopia rdfs:label Heterotopia de banda subcortical predominante anterior OFFICIAL +en es HP:0032413 Diffuse subcortical band heterotopia rdfs:label Heterotopia de banda subcortical difusa OFFICIAL +en es HP:0032414 Hydrixylysinuria rdfs:label Hidrixilisinuria OFFICIAL +en es HP:0032415 Parasagittal parieto-occipital polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria parieto-occipital parasagital OFFICIAL +en es HP:0032416 Retinal microaneurysm rdfs:label Microaneurisma de retina OFFICIAL +en es HP:0032417 Periglomerular fibrosis rdfs:label Fibrosis periglomerular OFFICIAL +en es HP:0032418 Abnormal HDL subfraction concentration rdfs:label Concentración anormal de subfracción de HDL OFFICIAL +en es HP:0032419 Abnormal HDL2a concentration rdfs:label Concentración anormal de HDL2a OFFICIAL +en es HP:0032420 Increased HDL2a concentration rdfs:label Aumento de la concentración de HDL2a OFFICIAL +en es HP:0032421 Decreased HDL2a concentration rdfs:label Disminución de la concentración de HDL2a OFFICIAL +en es HP:0032422 Abnormal HDL2b concentration rdfs:label Concentración anormal de HDL2b OFFICIAL +en es HP:0032423 Decreased HDL2b concentration rdfs:label Disminución de la concentración de HDL2b OFFICIAL +en es HP:0032424 Increased HDL2b concentration rdfs:label Aumento de la concentración de HDL2b OFFICIAL +en es HP:0032425 Abnormal HDL3a concentration rdfs:label Concentración anormal de HDL3a OFFICIAL +en es HP:0032426 Abnormal HDL3b concentration rdfs:label Concentración anormal de HDL3b OFFICIAL +en es HP:0032427 Abnormal HDL3c concentration rdfs:label Concentración anormal de HDL3c OFFICIAL +en es HP:0032428 Increased HDL3a concentration rdfs:label Aumento de la concentración de HDL3a OFFICIAL +en es HP:0032429 Decreased HDL3a concentration rdfs:label Disminución de la concentración de HDL3a OFFICIAL +en es HP:0032430 Increased HDL3b concentration rdfs:label Aumento de la concentración de HDL3b OFFICIAL +en es HP:0032431 Decreased HDL3b concentration rdfs:label Disminución de la concentración de HDL3b OFFICIAL +en es HP:0032432 Increased HDL3c concentration rdfs:label Aumento de la concentración de HDL3c OFFICIAL +en es HP:0032433 Decreased HDL3c concentration rdfs:label Disminución de la concentración de HDL3c OFFICIAL +en es HP:0032434 Delayed umbilical cord separation rdfs:label Caída tardía del cordón umbilical OFFICIAL +en es HP:0032435 Neonatal omphalitis rdfs:label Onfalitis neonatal OFFICIAL +en es HP:0032436 Abnormal C-reactive protein level rdfs:label Nivel anormal de proteína C reactiva OFFICIAL +en es HP:0032437 Reduced C-reactive protein level rdfs:label Nivel reducido de proteína C reactiva OFFICIAL +en es HP:0032438 Platelet anisocytosis rdfs:label Anisocitosis plaquetaria OFFICIAL +en es HP:0032439 Airborn particle hypersensitivity rdfs:label Hipersensibilidad a partículas en el aire OFFICIAL +en es HP:0032440 Blood group B rdfs:label Grupo sanguíneo B OFFICIAL +en es HP:0032441 Blood group AB rdfs:label Grupo sanguíneo AB OFFICIAL +en es HP:0032442 Blood group O rdfs:label Grupo sanguíneo O OFFICIAL +en es HP:0032443 Past medical history rdfs:label Historial médico pasado OFFICIAL +en es HP:0032444 Status post organ transplantation rdfs:label Estado tras el trasplante de órganos OFFICIAL +en es HP:0032445 Pulmonary cyst rdfs:label Quiste pulmonar OFFICIAL +en es HP:0032446 Pulmonary bulla rdfs:label Bulla pulmonar OFFICIAL +en es HP:0032447 Pulmonary bleb rdfs:label Ampolla pulmonar OFFICIAL +en es HP:0032448 Achlorhydria rdfs:label Aclorhidria OFFICIAL +en es HP:0032449 Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology rdfs:label Morfología dermoepidérmica anormal del hemidesmosoma OFFICIAL +en es HP:0032450 Positive blood arsenic test rdfs:label Prueba positiva de arsénico en sangre OFFICIAL +en es HP:0032451 Oral melanotic macule rdfs:label Mácula melanótica oral OFFICIAL +en es HP:0032452 Oral melanoacanthoma rdfs:label Melanoacantoma oral OFFICIAL +en es HP:0032453 Abnormal lip pigmentation rdfs:label Pigmentación anormal de los labios OFFICIAL +en es HP:0032454 Labial melanotic macule rdfs:label Mácula melanocítica labial OFFICIAL +en es HP:0032455 Reduced granulocyte CD18 level rdfs:label Nivel reducido de granulocitos CD18 OFFICIAL +en es HP:0032456 Unlayered lissencephaly rdfs:label Lisencefalia sin capas OFFICIAL +en es HP:0032457 2-3-layered lissencephaly rdfs:label Lisencefalia de 2-3 capas OFFICIAL +en es HP:0032458 Narrowing of medullary canal rdfs:label Estrechamiento del canal medular OFFICIAL +en es HP:0032459 Abnormal phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity rdfs:label Actividad anormal de fosforibosilpirofosfato sintetasa OFFICIAL +en es HP:0032460 Decreased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la fosforibosilpirofosfato sintetasa OFFICIAL +en es HP:0032461 Tiger-tail banding rdfs:label Cabellos en bandas de cola de tigre OFFICIAL +en es HP:0032462 Increased circulating palmitate level rdfs:label Aumento del nivel de palmitato circulante OFFICIAL +en es HP:0032463 Reduced circulating fibronectin level rdfs:label Dimsinución del nivel de fibronectina circulante OFFICIAL +en es HP:0032464 Ureteral hypoplasia rdfs:label Hipoplasia ureteral OFFICIAL +en es HP:0032465 Bladder trabeculation rdfs:label Trabeculación de la vejiga OFFICIAL +en es HP:0032466 Aplasia of the olfactory bulb rdfs:label Aplasia del bulbo olfatorio OFFICIAL +en es HP:0032467 Past obstetric history rdfs:label Historia obstétrica pasada OFFICIAL +en es HP:0032468 History of stillbirth rdfs:label Historia de muerte fetal OFFICIAL +en es HP:0032469 Anti-asialoglycoprotein receptor antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-receptor de asialoglicoproteína OFFICIAL +en es HP:0032470 Monilethrix rdfs:label Monilethrix OFFICIAL +en es HP:0032471 Focal polymicrogyria rdfs:label Polimicrogiria focal OFFICIAL +en es HP:0032472 Abnormal urine urobilinogen level rdfs:label Nivel anormal de urobilinógeno en orina OFFICIAL +en es HP:0032473 Decreased urine urobilinogen rdfs:label Disminución de urobilinógeno en orina OFFICIAL +en es HP:0032475 6-layered lissencephaly rdfs:label Lisencefalia de 6 capas OFFICIAL +en es HP:0032476 Abnormal circulating vitamin B6 level rdfs:label Nivel anormal de vitamina B6 circulante OFFICIAL +en es HP:0032477 Elevated circulating vitamin B6 level rdfs:label Nivel elevado de vitamina B6 circulante OFFICIAL +en es HP:0032478 Lateral spinal meningocele rdfs:label Meningocele espinal lateral OFFICIAL +en es HP:0032479 Preimplantation lethality rdfs:label Letalidad previa a la implantación OFFICIAL +en es HP:0032480 Beta-aminoisobutyric aciduria rdfs:label Aciduria beta-aminoisobutirica OFFICIAL +en es HP:0032481 Abnormal pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level rdfs:label Nivel anormal de subunidad alfa de la hormona glicoproteína hipofisaria OFFICIAL +en es HP:0032482 Decreased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level rdfs:label Disminución del nivel de subunidad alfa de la hormona glucoproteína hipofisaria OFFICIAL +en es HP:0032483 Abnormal fecal test result rdfs:label Resultado anormal de la prueba fecal OFFICIAL +en es HP:0032484 Elevated fecal sodium rdfs:label Sodio fecal elevado OFFICIAL +en es HP:0032485 Abnormal fecal osmolality rdfs:label Osmolalidad fecal anormal OFFICIAL +en es HP:0032486 Elevated fecal osmolality rdfs:label Osmolalidad fecal elevada OFFICIAL +en es HP:0032487 Reduced fecal osmolality rdfs:label Osmolalidad fecal reducida OFFICIAL +en es HP:0032488 Abnormal fecal pH rdfs:label PH fecal anormal OFFICIAL +en es HP:0032489 Elevated fecal pH rdfs:label PH fecal elevado OFFICIAL +en es HP:0032490 Decreased fecal pH rdfs:label PH fecal disminuido OFFICIAL +en es HP:0032491 Increased circulating argininosuccinic acid rdfs:label Aumento del ácido argininosuccínico circulante OFFICIAL +en es HP:0032492 Anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra glucoproteína oligodendrocitos anti-mielina OFFICIAL +en es HP:0032493 Increased circulating trypsinogen rdfs:label Aumento del tripsinógeno circulante OFFICIAL +en es HP:0032495 Abnormal terminal:vellus ratio rdfs:label Relacion terminal:vello anormal OFFICIAL +en es HP:0032496 Elevated terminal:vellus ratio rdfs:label Relacion terminal:vello aumentada OFFICIAL +en es HP:0032497 Reduced terminal:vellus ratio rdfs:label Relacion terminal:vello disminuída OFFICIAL +en es HP:0032499 Giant neutrophil granules rdfs:label Gránulos de neutrófilos gigantes OFFICIAL +en es HP:0032500 Exacerbated by tobacco use rdfs:label Exacerbado por el consumo de tabaco OFFICIAL +en es HP:0032501 Exacerbated by contraceptive medication rdfs:label Exacerbado por la medicación anticonceptiva OFFICIAL +en es HP:0032502 Exacerbated by barbiturate medication rdfs:label Exacerbado por la medicación de barbitúricos OFFICIAL +en es HP:0032503 Ameliorated by ethanol ingestion rdfs:label Mejorado por la ingestión de etanol OFFICIAL +en es HP:0032504 Lhermitte's sign rdfs:label Signo de Lhermitte OFFICIAL +en es HP:0032505 Hydrophobia rdfs:label Hidrofobia OFFICIAL +en es HP:0032506 Alien limb phenomenon rdfs:label Fenómeno de miembro alienígena OFFICIAL +en es HP:0032507 Labiomental fasciculations rdfs:label Fasciculaciones labiomentoneanas OFFICIAL +en es HP:0032508 Polyembolokoilamania rdfs:label Poliembolokoilamania OFFICIAL +en es HP:0032509 Onychotillomania rdfs:label Onicotilomania OFFICIAL +en es HP:0032510 Tendon pain rdfs:label Dolor de tendón OFFICIAL +en es HP:0032511 Superiorly positioned umbilicus rdfs:label Ombligo implantado más arriba OFFICIAL +en es HP:0032513 Four-vessel umbilical cord rdfs:label Cordón umbilical de cuatro vasos OFFICIAL +en es HP:0032514 Duplicated lacrimal punctum rdfs:label Duplicación del punto lagrimal OFFICIAL +en es HP:0032515 Deep dermatophytosis rdfs:label Dermatofitosis profunda OFFICIAL +en es HP:0032516 Invasive dermatophyte infection rdfs:label Infección invasiva por dermatofitos OFFICIAL +en es HP:0032517 Majocchi's granuloma rdfs:label Granuloma de Majocchi OFFICIAL +en es HP:0032518 Disseminated dermatophytosis rdfs:label Dermatofitosis diseminada OFFICIAL +en es HP:0032519 Increased Burr cell count rdfs:label Aumento del recuento de células Burr OFFICIAL +en es HP:0032520 Masseter muscular weakness rdfs:label Debilidad del músculo masetero OFFICIAL +en es HP:0032521 Self hugging rdfs:label Autoabrazarse OFFICIAL +en es HP:0032522 Ameliorated by immunosuppresion rdfs:label Mejorado por inmunosupresion OFFICIAL +en es HP:0032523 Tendon thickening rdfs:label Engrosamiento del tendón OFFICIAL +en es HP:0032524 Long thumb rdfs:label Pulgar largo OFFICIAL +en es HP:0032525 Aggravated by acetylcholinesterase inhibitor rdfs:label Agravado por el inhibidor de la acetilcolinesterasa OFFICIAL +en es HP:0032526 Ameliorated by acetylcholinesterase inhibitor rdfs:label Mejorado por el inhibidor de la acetilcolinesterasa OFFICIAL +en es HP:0032527 Inferiorly positioned umbilicus rdfs:label Ombligo implantado más abajo OFFICIAL +en es HP:0032528 Elevated urinary 4-hydroxybutyric acid rdfs:label Elevación del acido 4-hidroxibutírico urinario OFFICIAL +en es HP:0032529 Elevated circulating gamma-aminobutyric acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido gamma-aminobutírico circulante OFFICIAL +en es HP:0032530 Decreased succinic semialdehyde dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la semialdehído deshidrogenasa succínica OFFICIAL +en es HP:0032531 Elevated CSF gamma-aminobutyric acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido gamma-aminobutírico en LCR OFFICIAL +en es HP:0032532 Elevated CSF 4-hydroxybutyric acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido CSF ​​4-hidroxibutírico OFFICIAL +en es HP:0032533 Elevated circulating acetone rdfs:label Acetona circulante elevada OFFICIAL +en es HP:0032534 Exacerbated by methylxanthine ingestion rdfs:label Exacerbado por la ingestión de metilxantina OFFICIAL +en es HP:0032535 Cervical (neck) rdfs:label Cervical (cuello) OFFICIAL +en es HP:0032536 Increased number of lymph nodes rdfs:label Aumento en el número de ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0032537 Delayed fracture healing rdfs:label Retraso en la curación de fracturas OFFICIAL +en es HP:0032538 Pretibial dimple rdfs:label Hoyuelo pretibial OFFICIAL +en es HP:0032539 Joint extensor surface localization rdfs:label Localización en la superficie extensora articular OFFICIAL +en es HP:0032540 Joint flexor surface localization rdfs:label Localización en la superficie flexora articular OFFICIAL +en es HP:0032541 Knuckle pad rdfs:label Almohadilla de nudillos OFFICIAL +en es HP:0032542 Exacerbated by pregnancy rdfs:label Exacerbado por el embarazo OFFICIAL +en es HP:0032543 Lithoptysis rdfs:label Litoptisis OFFICIAL +en es HP:0032544 Predominant small joint localization rdfs:label Localización predominante en pequeñas articulaciones OFFICIAL +en es HP:0032545 Abdominal rigidity rdfs:label Rigidez abdominal OFFICIAL +en es HP:0032546 Abdominal guarding rdfs:label Defensa abdominal OFFICIAL +en es HP:0032547 Low intraocular pressure rdfs:label Presión intraocular baja OFFICIAL +en es HP:0032548 Increased placental thickness rdfs:label Aumento del grosor de la placenta OFFICIAL +en es HP:0032549 Persistent asymmetrical tonic neck reflex rdfs:label Reflejo tónico asimétrico persistente del cuello OFFICIAL +en es HP:0032550 Howell-Jolly bodies rdfs:label Cuerpos de Howell-Jolly OFFICIAL +en es HP:0032551 Hemorrhoids rdfs:label Hemorroides OFFICIAL +en es HP:0032552 Abnormal pulse rdfs:label Pulso anormal OFFICIAL +en es HP:0032553 Weak pulse rdfs:label Pulso débil OFFICIAL +en es HP:0032554 Absent pulse rdfs:label Pulso ausente OFFICIAL +en es HP:0032555 Bounding pulse rdfs:label Pulso acotado OFFICIAL +en es HP:0032556 Circumoral cyanosis rdfs:label Cianosis perioral OFFICIAL +en es HP:0032557 History of bone marrow transplant rdfs:label Historia de trasplante de médula ósea OFFICIAL +en es HP:0032558 Absent sperm flagella rdfs:label Ausencia de flagelos en espermatozoides OFFICIAL +en es HP:0032559 Short sperm flagella rdfs:label Flagelos cortos en espermatozoides OFFICIAL +en es HP:0032560 Coiled sperm flagella rdfs:label Flagelos enrrollados en espermatozoides OFFICIAL +en es HP:0032561 Microcephalic sperm head rdfs:label Cabezas de espermazoides cónicas OFFICIAL +en es HP:0032562 Tapered sperm head rdfs:label Cabezas de espermazoides muy pequeñas OFFICIAL +en es HP:0032563 Dacryocytosis rdfs:label Dacriocitosis OFFICIAL +en es HP:0032564 Ileitis rdfs:label Ileítis OFFICIAL +en es HP:0032565 Vaginal mucosal ulceration rdfs:label Ulceración de la mucosa vaginal OFFICIAL +en es HP:0032566 Oval macrocytosis rdfs:label Macrocitosis ovalada OFFICIAL +en es HP:0032567 Lipiduria rdfs:label Lipiduria OFFICIAL +en es HP:0032568 Urinary mulberry cells rdfs:label Células epiteliales con forma de mora en orina OFFICIAL +en es HP:0032569 Temporal bossing rdfs:label Abombamiento de la región temporal OFFICIAL +en es HP:0032570 Pontine ischemic lacunes rdfs:label Isquemias lacunares del puente cerebral OFFICIAL +en es HP:0032571 Increased oocyte death rdfs:label Incremento de la muerte de ovocitos OFFICIAL +en es HP:0032572 Abnormal urinary nucleobase concentration rdfs:label Concentración anormal de nucleobase urinaria OFFICIAL +en es HP:0032573 Elevated urinary cytidine rdfs:label Citidina urinaria elevada OFFICIAL +en es HP:0032574 Elevated uridine in urine rdfs:label Uridina elevada en orina OFFICIAL +en es HP:0032575 Decreased circulating 12-HETE rdfs:label Disminución de 12-HETE circulante OFFICIAL +en es HP:0032576 Intracellular accumulation of Dol-PP-GlcNAc2Man5 rdfs:label Acumulación intracelular de Dol-PP-GlcNAc2Man5 OFFICIAL +en es HP:0032577 Clonal T cell receptor rearrangement rdfs:label Reordenamiento clonal del receptor de células T OFFICIAL +en es HP:0032578 Third ventricle colloid cyst rdfs:label Quiste coloide del tercer ventrículo OFFICIAL +en es HP:0032579 Vascular hamartoma rdfs:label Hamartoma vascular OFFICIAL +en es HP:0032580 Abnormal bulbus cordis morphology rdfs:label Morfología anormal de bulbus cordis OFFICIAL +en es HP:0032581 Abnormal renal insterstitial morphology rdfs:label Morfología instersticial renal anormal OFFICIAL +en es HP:0032582 Renal interstitial foam cells rdfs:label Células espumosas intersticiales renales OFFICIAL +en es HP:0032583 Renal glomerular foam cells rdfs:label Células espumosas glomerulares renales OFFICIAL +en es HP:0032584 Renal interstitial neutrophil infiltration rdfs:label Infiltración de neutrófilos intersticiales renales OFFICIAL +en es HP:0032585 Renal interstitial eosinophil infiltration rdfs:label Infiltración de eosinófilos intersticiales renales OFFICIAL +en es HP:0032586 Renal interstitial plasma cell infiltration rdfs:label Infiltración de células plasmáticas intersticiales renales OFFICIAL +en es HP:0032587 Renal interstitial calcium oxalate rdfs:label Oxalato de calcio intersticial renal OFFICIAL +en es HP:0032588 Hand apraxia rdfs:label Apraxia de la mano OFFICIAL +en es HP:0032589 Renal lymphocytic tubulitis rdfs:label Tubulitis linfocítica renal OFFICIAL +en es HP:0032590 Renal neutrophilic tubulitis rdfs:label Tubulitis neutrofílica renal OFFICIAL +en es HP:0032591 Renal interstitial hemosiderin rdfs:label Hemosiderina intersticial renal OFFICIAL +en es HP:0032592 Aplasia of the right hemidiaphragm rdfs:label Aplasia del hemidiafragma derecho OFFICIAL +en es HP:0032593 Myoglobin casts rdfs:label Cilindros de mioglobina OFFICIAL +en es HP:0032594 Renal tubular basement membrane denudation rdfs:label Denudación de la membrana basal del túbulo renal OFFICIAL +en es HP:0032595 Renal tubular epithelial cell detachment rdfs:label Desprendimiento de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032596 Renal tubular epithelial cell cytoplasmic vacuolization rdfs:label Vacuolización citoplásmica de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032597 Renal tubular epithelial cell sloughing rdfs:label Cambios en las células epiteliales tubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032598 Blebbing of apical cytoplasm of renal tubular epithelial cells rdfs:label Forma de burbuja del citoplasma apical de las células epiteliales tubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032599 Abnormal renal tubular epithelial morphology rdfs:label Morfología epitelial tubular renal anormal OFFICIAL +en es HP:0032600 Renal tubular epithelial cell hyaline droplets rdfs:label Gotas hialinas de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032601 Multinucleation of renal tubular epithelial cells rdfs:label Multinucleación de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032602 Prominent nucleoli of renal tubular epithelial cells rdfs:label Nucléolos prominentes de las células epiteliales tubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032603 Renal tubular epithelial cell simplification rdfs:label Simplificación de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032604 Renal tubular epithelial cell mitosis rdfs:label Mitosis de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032605 High renal tubular epithelial cell N/C ratio rdfs:label Relación N / C de células epiteliales tubulares renales alta OFFICIAL +en es HP:0032606 Renal tubular epithelial lipofuscin rdfs:label Lipofuscina epitelial tubular renal OFFICIAL +en es HP:0032607 Renal tubular epithelial cell swelling rdfs:label Inflamación de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032608 Thyroidization-type tubular atrophy rdfs:label Atrofia tubular de tipo tiroidización OFFICIAL +en es HP:0032609 Endocrine-type tubular atrophy rdfs:label Atrofia tubular de tipo endocrino OFFICIAL +en es HP:0032610 Tubulointerstitial mycobacterial infiltration rdfs:label Infiltración micobacteriana tubulointersticial OFFICIAL +en es HP:0032611 Renal tubular epithelial cell hemosiderin rdfs:label Hemosiderina de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032612 Triphalangeal hallux rdfs:label Hallux trifalángico OFFICIAL +en es HP:0032613 Renal interstitial amyloid deposits rdfs:label Depósitos de amiloide intersticial renal OFFICIAL +en es HP:0032614 Renal glomerular amyloid deposition rdfs:label Depósito de amiloide glomerular renal OFFICIAL +en es HP:0032615 Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology rdfs:label Morfología anormal en la resonancia magnética cerebral ponderada por difusión OFFICIAL +en es HP:0032616 Renal interstitial immunoglobulin deposits rdfs:label Depósitos de inmunoglobulina intersticial renal OFFICIAL +en es HP:0032617 Renal interstitial hemorrhage rdfs:label Hemorragia intersticial renal OFFICIAL +en es HP:0032618 Renal necrosis rdfs:label Necrosis renal OFFICIAL +en es HP:0032619 Perinephric abscess rdfs:label Absceso perirrenal OFFICIAL +en es HP:0032620 Intrarenal abscess rdfs:label Absceso intrarrenal OFFICIAL +en es HP:0032621 Hyperchromasia of renal tubular epithelial cells rdfs:label Hipercromasia de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032622 Tubular luminal dilatation rdfs:label Dilatación luminal tubular OFFICIAL +en es HP:0032623 Renal intratubular casts rdfs:label Cilindros intratubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032624 Intratubular bilirubin casts rdfs:label Cilindros de bilirrubina intratubular OFFICIAL +en es HP:0032625 Intratubular erythrocyte cast rdfs:label Cilindros de eritrocitos intratubular OFFICIAL +en es HP:0032626 Intratubular vancomycin casts rdfs:label Cilindros de vancomicina intratubulares OFFICIAL +en es HP:0032627 Intratubular leukocyte casts rdfs:label Cilindros de leucocitos intratubulares OFFICIAL +en es HP:0032628 Renal intratubular crystals rdfs:label Cristales intratubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032629 Intratubular dihydroxyadenuria crystals rdfs:label Cristales de dihidroxiadenuria intratubular OFFICIAL +en es HP:0032630 Intratubular light-chain casts rdfs:label Cilindros de cadenas ligeras intratubulares OFFICIAL +en es HP:0032631 Intratubular hemoglobin casts rdfs:label Cilindros de hemoglobina intratubular OFFICIAL +en es HP:0032632 Renal papillary necrosis rdfs:label Necrosis papilar renal OFFICIAL +en es HP:0032633 Intratubular hyaline casts rdfs:label Cilindros hialinos intratubulares OFFICIAL +en es HP:0032634 Intratubular myoglobin cast rdfs:label Cilindros de mioglobina intratubular OFFICIAL +en es HP:0032635 Tubulointerstitial microganismal infiltration rdfs:label Infiltración tubulointersticial por microorganismos OFFICIAL +en es HP:0032636 Tubulointerstitial viral infiltration rdfs:label Infiltración tubulointersticial viral OFFICIAL +en es HP:0032637 Renal interstitial edema rdfs:label Edema intersticial renal OFFICIAL +en es HP:0032638 Elevated urine mevalonic acid rdfs:label Elevación de ácido mevalónico en orina OFFICIAL +en es HP:0032639 Elevated leukocyte cystine rdfs:label Elevación de cistina leucocitaria OFFICIAL +en es HP:0032640 Elevated circulating CCL18 level rdfs:label Nivel de CCL18 circulante elevado OFFICIAL +en es HP:0032641 Renal interstitial granulomas rdfs:label Granulomas intersticiales renales OFFICIAL +en es HP:0032642 Renal interstitial necrotizing granulomas rdfs:label Granulomas necrotizantes intersticiales renales OFFICIAL +en es HP:0032643 Renal interstitial non-necrotizing granulomas rdfs:label Granulomas renales intersticiales no necrotizantes OFFICIAL +en es HP:0032644 Renal interstitial deposits rdfs:label Depósitos intersticiales renales OFFICIAL +en es HP:0032645 Renal interstitial mononuclear cell infiltration rdfs:label Infiltración de células mononucleares intersticiales renales OFFICIAL +en es HP:0032646 Renal interstitial xanthogranulomatous inflammation rdfs:label Inflamación xantogranulomatosa intersticial renal OFFICIAL +en es HP:0032647 Renal tubular epithelial cell apoptosis rdfs:label Apoptosis de células epiteliales tubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032648 Tubularization of Bowman capsule rdfs:label Tubularización de la cápsula de Bowman OFFICIAL +en es HP:0032649 Skewfoot rdfs:label Pie en forma de serpentina OFFICIAL +en es HP:0032650 Elevated CSF glial fibrillary acidic protein level rdfs:label Nivel elevado de proteína ácida fibrilar glial en LCR OFFICIAL +en es HP:0032651 Elevated CSF chitinase-3-like protein 1 level rdfs:label Nivel elevado de proteína 1 similar a quitinasa 3 en LCR OFFICIAL +en es HP:0032652 Elevated CSF chitotriosidase 1 level rdfs:label Nivel elevado de quitotriosidasa 1 en LCR OFFICIAL +en es HP:0032653 Elevated lactate:pyruvate ratio rdfs:label Relación lactato: piruvato elevada OFFICIAL +en es HP:0032654 Impaired flow-mediated arterial dilatation rdfs:label Dilatación arterial mediada por alteración del flujo OFFICIAL +en es HP:0032655 Decreased adipose tissue tocopherol level rdfs:label Disminución del nivel de tocoferol en el tejido adiposo OFFICIAL +en es HP:0032656 Febrile status epilepticus rdfs:label Status epiléptico febril OFFICIAL +en es HP:0032657 Elevated circulating lyso-globotriaosylsphingosine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de lisoglobotriaosilsfingosina circulante OFFICIAL +en es HP:0032658 Status epilepticus with prominent motor symptoms rdfs:label Status epiléptico con síntomas motores prominentes OFFICIAL +en es HP:0032659 Non-convulsive status epilepticus with coma rdfs:label Status epiléptico no convulsivo con coma OFFICIAL +en es HP:0032660 Convulsive status epilepticus rdfs:label Status epiléptico convulsivo OFFICIAL +en es HP:0032661 Generalized convulsive status epilepticus rdfs:label Status epiléptico convulsivo generalizado OFFICIAL +en es HP:0032662 Focal-onset seizure evolving into bilateral convulsive status epilepticus rdfs:label Convulsión de inicio focal que evoluciona hacia un status epiléptico convulsivo bilateral OFFICIAL +en es HP:0032663 Focal motor status epilepticus rdfs:label Status epiléptico motor focal OFFICIAL +en es HP:0032664 Adversive status epilepticus rdfs:label Status epiléptico adversivo OFFICIAL +en es HP:0032665 Repeated focal motor seizures rdfs:label Convulsiones motoras focales repetitivas OFFICIAL +en es HP:0032666 Hyperkinetic status epilepticus rdfs:label Status epiléptico hiperquinético OFFICIAL +en es HP:0032667 Myoclonic status epilepticus rdfs:label Status epiléptico mioclónico OFFICIAL +en es HP:0032668 Myoclonic status epilepticus without coma rdfs:label Status epiléptico mioclónico sin coma OFFICIAL +en es HP:0032669 Myoclonic status epilepticus with coma rdfs:label Status epiléptico mioclónico con coma OFFICIAL +en es HP:0032670 Tonic status epilepticus rdfs:label Status epiléptico tónico OFFICIAL +en es HP:0032671 Non-convulsive status epilepticus without coma rdfs:label Status epiléptico no convulsivo sin coma OFFICIAL +en es HP:0032672 Autonomic status epilepticus rdfs:label Status epiléptico autónomo OFFICIAL +en es HP:0032673 Focal non-convulsive status epilepticus without coma rdfs:label Status epiléptico focal no convulsivo sin coma OFFICIAL +en es HP:0032674 Cutaneous wound rdfs:label Herida cutánea OFFICIAL +en es HP:0032675 Acute cutaneous wound rdfs:label Herida cutánea aguda OFFICIAL +en es HP:0032676 Chronic cutaneous wound rdfs:label Herida cutánea crónica OFFICIAL +en es HP:0032677 Generalized-onset motor seizure rdfs:label Convulsión motora de inicio generalizado OFFICIAL +en es HP:0032678 Eyelid myoclonia seizure rdfs:label Convulsión mioclónica de párpados OFFICIAL +en es HP:0032679 Focal non-motor seizure rdfs:label Convulsión focal no motora OFFICIAL +en es HP:0032680 Focal cognitive seizure rdfs:label Convulsión focal cognitiva OFFICIAL +en es HP:0032681 Focal aware cognitive seizure rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032682 Focal non-motor aware seizure rdfs:label Convulsión focal no motora sin pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032683 obsolete Focal aware cognitive seizure with impaired attention rdfs:label obsoleto Ataque cognitivo conciente focal con deterioro de la atención OFFICIAL +en es HP:0032684 Focal aware cognitive seizure with auditory agnosia rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con agnosia auditiva OFFICIAL +en es HP:0032685 Focal cognitive seizure with auditory agnosia rdfs:label Convulsión focal cognitiva focal con agnosia auditiva OFFICIAL +en es HP:0032686 Focal aware cognitive seizure with memory impairment rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con deterioro de la memoria OFFICIAL +en es HP:0032687 Focal cognitive seizure with memory impairment rdfs:label Convulsión focal cognitiva focal con deterioro de la memoria OFFICIAL +en es HP:0032688 Focal aware cognitive seizure with dissociation rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con disociación OFFICIAL +en es HP:0032689 Focal cognitive seizure with dissociation rdfs:label Convulsión focal cognitiva con disociación OFFICIAL +en es HP:0032690 Focal aware cognitive seizure with dyscalculia/acalculia rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con discalculia / acalculia OFFICIAL +en es HP:0032691 Focal cognitive seizure with dyscalculia/acalculia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con discalculia / acalculia OFFICIAL +en es HP:0032692 Focal cognitive seizure with forced thinking rdfs:label Convuslión focal cognitiva con pensamiento forzado OFFICIAL +en es HP:0032693 Focal cognitive seizure with neglect rdfs:label Convuslión focal cognitiva con negligencia OFFICIAL +en es HP:0032694 Focal cognitive seizure with dyslexia/alexia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con dislexia / alexia OFFICIAL +en es HP:0032695 Focal cognitive seizure with illusion rdfs:label Convulsión focal cognitiva con ilusión OFFICIAL +en es HP:0032696 Focal cognitive seizure with receptive dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con disfasia / afasia receptiva OFFICIAL +en es HP:0032697 Focal cognitive seizure with deja vu/jamais vu rdfs:label Convulsión focal cognitiva con deja vu / jamais vu OFFICIAL +en es HP:0032698 Focal cognitive seizure with conduction dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con disfasia / afasia de conducción OFFICIAL +en es HP:0032699 Focal cognitive seizure with dysgraphia/agraphia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con disgrafía / agrafia OFFICIAL +en es HP:0032700 Focal cognitive seizure with left-right confusion rdfs:label Convulsión focal cognitiva con confusión de izquierda a derecha OFFICIAL +en es HP:0032701 Focal cognitive seizure with anomia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con anomia OFFICIAL +en es HP:0032702 Focal cognitive seizure with expressive dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con disfasia / afasia expresiva OFFICIAL +en es HP:0032703 Focal cognitive seizure with hallucination rdfs:label Convulsión focal cognitiva con alucinaciones OFFICIAL +en es HP:0032704 Focal aware cognitive seizure with illusion rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con ilusión OFFICIAL +en es HP:0032705 Focal aware cognitive seizure with forced thinking rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con pensamiento forzado OFFICIAL +en es HP:0032706 Focal aware cognitive seizure with left-right confusion rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con confusión izquierda-derecha OFFICIAL +en es HP:0032707 Focal aware cognitive seizure with dyslexia/alexia rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con dislexia / alexia OFFICIAL +en es HP:0032708 Focal aware cognitive seizure with anomia rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con anomia OFFICIAL +en es HP:0032709 Focal aware cognitive seizure with dysgraphia/agraphia rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con disgrafía / agrafia OFFICIAL +en es HP:0032710 Focal aware cognitive seizure with receptive dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con disfasia / afasia receptiva OFFICIAL +en es HP:0032711 Focal aware clonic seizure rdfs:label Convulsión focal clónica sin pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032712 Focal motor impaired awareness seizure rdfs:label Convulsión focal con pérdida de conciencia y deterioro motor OFFICIAL +en es HP:0032713 Focal motor impaired awareness seizure with version rdfs:label Convulsión focal con pérdida de conciencia con deterioro motor con versión OFFICIAL +en es HP:0032714 Focal impaired awareness bilateral motor seizure rdfs:label Convulsión focal con pérdida de conciencia motora bilateral OFFICIAL +en es HP:0032715 Focal bilateral motor seizure rdfs:label Convulsión focal motora bilateral OFFICIAL +en es HP:0032716 Focal non-motor impaired awareness seizure rdfs:label Convulsión focal con pérdida de conciencia no motora OFFICIAL +en es HP:0032717 Focal motor impaired awareness seizure with dystonia rdfs:label Convulsión focal motora con pérdida de conciencia con distonía OFFICIAL +en es HP:0032718 Focal motor seizure with dystonia rdfs:label Convulsión focal motora con distonía OFFICIAL +en es HP:0032719 Focal motor impaired awareness seizure with dysarthria/anarthria rdfs:label Convulsión focal motora con pérdida de conciencia y con disartria / anartria OFFICIAL +en es HP:0032720 Focal motor seizure with dysarthria/anarthria rdfs:label Convulsión focal motora con disartria / anartria OFFICIAL +en es HP:0032721 Focal motor seizure with paresis/paralysis rdfs:label Convulsión focal motora con paresia / parálisis OFFICIAL +en es HP:0032722 Focal aware tonic seizure rdfs:label Convulsión focal tónica sin pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032723 Focal motor aware seizure with dystonia rdfs:label Convulsión focal motora sin pérdida de conciencia con distonía OFFICIAL +en es HP:0032724 Focal impaired awareness tonic seizure rdfs:label Convulsión focal tónica con pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032725 Focal impaired awareness clonic seizure rdfs:label Convulsión focal clónica con pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032726 Focal impaired awareness hyperkinetic seizure rdfs:label Convulsión focal motora hipercinética con pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032727 Focal emotional seizure with agitation rdfs:label Convulsión focal emocional con agitación OFFICIAL +en es HP:0032728 Focal impaired awareness atonic seizure rdfs:label Convulsión focal atónica con pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032729 Focal emotional seizure with pleasure rdfs:label Convulsión focal emocional placentera OFFICIAL +en es HP:0032730 Focal impaired awareness myoclonic seizure rdfs:label Convulsión focal mioclónica con pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032731 Focal aware hyperkinetic seizure rdfs:label Convulsión focal hipercinética sin pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032732 Focal motor aware seizure with paresis/paralysis rdfs:label Convulsión focal motora sin pérdida de conciencia con paresia / parálisis OFFICIAL +en es HP:0032733 Focal motor aware seizure with dysarthria/anarthria rdfs:label Convulsión focal motora sin pérdida de conciencia con con paresia / parálisis OFFICIAL +en es HP:0032734 Focal aware emotional seizure rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032735 Focal aware emotional seizure with anger rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencia con ira OFFICIAL +en es HP:0032736 Focal emotional seizure with anger rdfs:label Convuslión focal emocional con ira OFFICIAL +en es HP:0032737 Focal emotional seizure with paranoia rdfs:label Convuslión focal emocional con paranoia OFFICIAL +en es HP:0032738 Focal aware emotional seizure with fear/anxiety/panic rdfs:label Convulsión focal motora con pérdida de conciencia y con miedo / ansiedad / pánico OFFICIAL +en es HP:0032739 Focal emotional seizure with fear/anxiety/panic rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencial con miedo / ansiedad / pánico OFFICIAL +en es HP:0032740 Focal aware autonomic seizure rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencia autonómica OFFICIAL +en es HP:0032741 Focal aware emotional seizure with paranoia rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencia con paranoia OFFICIAL +en es HP:0032742 Focal aware emotional seizure with pleasure rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencia con placer OFFICIAL +en es HP:0032743 Focal aware emotional seizure with crying rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencia con llanto OFFICIAL +en es HP:0032744 Focal aware emotional seizure with agitation rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencia con agitación OFFICIAL +en es HP:0032745 Focal aware emotional seizure with laughing rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencia con risa OFFICIAL +en es HP:0032746 Focal impaired awareness emotional seizure rdfs:label Convulsión focal emocional con pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032747 Focal impaired awareness emotional seizure with pleasure rdfs:label Convulsión focal emocional con pérdida de conciencia con placer OFFICIAL +en es HP:0032748 Focal impaired awareness emotional seizure with anger rdfs:label Convulsión focal emocional con pérdida de conciencia con ira OFFICIAL +en es HP:0032749 Focal impaired awareness emotional seizure with paranoia rdfs:label Convulsión focal emocional con pérdida de conciencia con paranoia OFFICIAL +en es HP:0032750 Focal impaired awareness emotional seizure with laughing rdfs:label Convulsión focal emocional con pérdida de conciencia con risa OFFICIAL +en es HP:0032751 Focal impaired awareness emotional seizure with crying rdfs:label Convulsión focal emocional con pérdida de conciencia con llanto OFFICIAL +en es HP:0032752 Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic rdfs:label Convulsión focal emocional con pérdida de conciencia con miedo / ansiedad / pánico OFFICIAL +en es HP:0032753 Focal impaired awareness emotional seizure with agitation rdfs:label Convulsión focal emocional con pérdida de conciencia con agitación OFFICIAL +en es HP:0032754 Focal aware sensory seizure rdfs:label Convulsión focal sensorial sin pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032755 Focal impaired awareness autonomic seizure rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032756 Focal impaired awareness cognitive seizure rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032757 Focal aware hemiclonic seizure rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencial hemiclónica OFFICIAL +en es HP:0032758 Focal aware myoclonic seizure rdfs:label Convulsión focal emocional sin pérdida de conciencial mioclónica OFFICIAL +en es HP:0032759 Focal sensory seizure with vestibular features rdfs:label Convulsión focal sensorial con características vestibulares OFFICIAL +en es HP:0032760 Focal sensory seizure with hot-cold sensations rdfs:label Convulsión focal sensorial focal con sensaciones de frío y calor OFFICIAL +en es HP:0032761 Focal aware autonomic seizure with pallor/flushing rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con palidez / rubor OFFICIAL +en es HP:0032762 Focal autonomic seizure with pallor/flushing rdfs:label Convulsión focal autonómica focal con palidez / rubor OFFICIAL +en es HP:0032763 Focal autonomic seizure with pupillary dilation/constriction rdfs:label Convulsión focal autonómica focal con dilatación / constricción pupilar OFFICIAL +en es HP:0032764 Focal autonomic seizure with erection rdfs:label Convulsión focal autonómica focal con erección OFFICIAL +en es HP:0032765 Focal autonomic seizure with urge to urinate/defecate rdfs:label Convulsión focal autonómica focal con necesidad de orinar / defecar OFFICIAL +en es HP:0032766 Focal autonomic seizure with hypoventilation/hyperventilation/altered respiration rdfs:label Convulsión focal autonómica focal con hipoventilación / hiperventilación / respiración alterada OFFICIAL +en es HP:0032767 Focal autonomic seizure with piloerection rdfs:label Convulsión focal autonómica focal con piloerección OFFICIAL +en es HP:0032768 Focal aware autonomic seizure with pupillary dilation/constriction rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con dilatación / constricción pupilar OFFICIAL +en es HP:0032769 Focal aware autonomic seizure with hypoventilation/hyperventilation/altered respiration rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con hipoventilación / hiperventilación / respiración alterada OFFICIAL +en es HP:0032770 Focal aware autonomic seizure with erection rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con erección OFFICIAL +en es HP:0032771 Focal autonomic seizure with lacrimation rdfs:label Convulsión focal autonómica focal con lagrimeo OFFICIAL +en es HP:0032772 Focal impaired awareness autonomic seizure with piloerection rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencia con piloerección OFFICIAL +en es HP:0032773 Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole rdfs:label Convulsión focal autonómica con palpitaciones / taquicardia / bradicardia / asistolia OFFICIAL +en es HP:0032774 Focal impaired awareness autonomic seizure with urge to urinate/defecate rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencia con necesidad de orinar / defecar OFFICIAL +en es HP:0032775 Focal impaired awareness autonomic seizure with hypoventilation/hyperventilation/altered respiration rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencia con hipoventilación / hiperventilación / respiración alterada OFFICIAL +en es HP:0032776 Focal aware autonomic seizure with lacrimation rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con lagrimeo OFFICIAL +en es HP:0032777 Focal impaired awareness autonomic seizure with pallor/flushing rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencia con palidez / rubor OFFICIAL +en es HP:0032778 Focal impaired awareness autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencia con sensación epigástrica / náuseas / vómitos / otros fenómenos gastrointestinales OFFICIAL +en es HP:0032779 Focal impaired awareness autonomic seizure with pupillary dilation/constriction rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de concienciacon dilatación / constricción pupilar OFFICIAL +en es HP:0032780 Focal impaired awareness autonomic seizure with erection rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencia con erección OFFICIAL +en es HP:0032781 Focal aware autonomic seizure with urge to urinate/defecate rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con necesidad de orinar / defecar OFFICIAL +en es HP:0032782 Focal impaired awareness autonomic seizure with lacrimation rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencia con lagrimeo OFFICIAL +en es HP:0032783 Focal aware autonomic seizure with piloerection rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con piloerección OFFICIAL +en es HP:0032784 Focal aware autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con palpitaciones / taquicardia / bradicardia / asistolia OFFICIAL +en es HP:0032785 Focal aware autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia con sensación epigástrica / náuseas / vómitos / otros fenómenos gastrointestinales OFFICIAL +en es HP:0032786 Migrating focal seizure rdfs:label Convulsión focal migratoria OFFICIAL +en es HP:0032787 Focal impaired awareness sensory seizure rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032788 Focal impaired awareness autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole rdfs:label Convulsión focal autonómica con pérdida de conciencial con palpitaciones / taquicardia / bradicardia / asistolia OFFICIAL +en es HP:0032789 Focal aware behavior arrest seizure rdfs:label Convulsión focal autonómica sin pérdida de conciencia y con parada OFFICIAL +en es HP:0032790 Focal impaired awareness behavior arrest seizure rdfs:label Convulsión focal con pérdida de la conciencia con alteración de la conducta OFFICIAL +en es HP:0032791 Focal impaired awareness cognitive seizure with anomia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia con anomia OFFICIAL +en es HP:0032792 Tonic seizure rdfs:label Convulsión tónica OFFICIAL +en es HP:0032793 Focal impaired awareness cognitive seizure with receptive dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia con disfasia / afasia receptiva OFFICIAL +en es HP:0032794 Myoclonic seizure rdfs:label Convulsión mioclónica OFFICIAL +en es HP:0032795 Generalized myoclonic-tonic-clonic seizure rdfs:label Convulsión mioclónico-tónico-clónica generalizada OFFICIAL +en es HP:0032796 Focal impaired awareness cognitive seizure with left-right confusion rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia con confusión izquierda-derecha OFFICIAL +en es HP:0032797 Focal aware sensory seizure with olfactory features rdfs:label Convulsión focal sensorial sin pérdida de conciencia con características olfativas OFFICIAL +en es HP:0032798 Focal impaired awareness cognitive seizure with neglect rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia con negligencia OFFICIAL +en es HP:0032799 Focal impaired awareness hemiclonic seizure rdfs:label Convulsión focal hemiclónica con pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032800 Focal aware sensory seizure with vestibular features rdfs:label Convulsión focal sensorial sin pérdida de conciencia con características vestibulares OFFICIAL +en es HP:0032801 Focal impaired awareness cognitive seizure with memory impairment rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia con deterioro de la memoria OFFICIAL +en es HP:0032802 Focal impaired awareness cognitive seizure with dyscalculia/acalculia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia con discalculia / acalculia OFFICIAL +en es HP:0032803 Focal impaired awareness cognitive seizure with dysgraphia/agraphia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia con disgrafía / agrafia OFFICIAL +en es HP:0032804 Focal impaired awareness sensory seizure with olfactory features rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de conciencia con características olfativas OFFICIAL +en es HP:0032805 Focal impaired awareness sensory seizure with vestibular features rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de conciencia con características vestibulares OFFICIAL +en es HP:0032806 Focal impaired awareness sensory seizure with visual features rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de conciencia con características visuales OFFICIAL +en es HP:0032807 Neonatal seizure rdfs:label Convulsión neonatal OFFICIAL +en es HP:0032808 Neonatal seizure with electrographic correlate rdfs:label Convulsión neonatal con correlación electroencefalográfica OFFICIAL +en es HP:0032809 Neonatal electro-clinical seizure rdfs:label Convulsión neonatal con correlato electroencefalográfico OFFICIAL +en es HP:0032810 Focal sensory seizure with cephalic sensation rdfs:label Convulsión focal sensorial con sensación cefálica OFFICIAL +en es HP:0032811 Neonatal electrographic only seizure rdfs:label Convulsión neonatal sólo con actividad electroencefalográfica OFFICIAL +en es HP:0032812 Neonatal electro-clinical non-motor seizure rdfs:label Convulsión neonatal electroclínica no motora OFFICIAL +en es HP:0032813 Neonatal electro-clinical motor seizure rdfs:label Convulsión neonatal electroclínica motora OFFICIAL +en es HP:0032814 Neonatal electro-clinical clonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal electroclínica clónica OFFICIAL +en es HP:0032815 Neonatal electro-clinical myoclonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal electroclínica mioclónica OFFICIAL +en es HP:0032816 Neonatal multifocal myoclonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal mioclónica multifocal OFFICIAL +en es HP:0032817 Neonatal focal myoclonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal mioclónica focal OFFICIAL +en es HP:0032818 Neonatal focal clonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal clónica focal OFFICIAL +en es HP:0032819 Neonatal bilateral clonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal clónica bilateral OFFICIAL +en es HP:0032820 Neonatal multifocal clonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal clónica multifocal OFFICIAL +en es HP:0032821 Neonatal electro-clinical tonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal electroclinica tónica OFFICIAL +en es HP:0032822 Neonatal electro-clinical autonomic seizure rdfs:label Convulsión neonatal autonómica electroclínica OFFICIAL +en es HP:0032823 Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest rdfs:label Convulsión neonatal electroclínica con detención de la conducta OFFICIAL +en es HP:0032824 Neonatal focal tonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal tónica focal OFFICIAL +en es HP:0032825 Neonatal electro-clinical sequential motor seizure rdfs:label Convulsión neonatal motora secuencial electroclínica OFFICIAL +en es HP:0032826 Focal neonatal sequential seizure rdfs:label Convulsión neonatal secuencial focal OFFICIAL +en es HP:0032827 Multifocal neonatal sequential seizure rdfs:label Convulsión neonatal secuencial multifocal OFFICIAL +en es HP:0032828 Neonatal bilateral symmetric tonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal tónica simétrica bilateral OFFICIAL +en es HP:0032829 Neonatal electro-clinical motor seizure with automatism rdfs:label Convulsión neonatal motora electroclínica con automatismo OFFICIAL +en es HP:0032830 Neonatal seizure with bilateral asymmetric automatism rdfs:label Convulsión neonatal con automatismo asimétrico bilateral OFFICIAL +en es HP:0032831 Neonatal bilateral asymmetric tonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal tónica asimétrica bilateral OFFICIAL +en es HP:0032832 Neonatal bilateral asymmetric myoclonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal mioclónica asimétrica bilateral OFFICIAL +en es HP:0032833 Neonatal epileptic spasm rdfs:label Espasmo epiléptico neonatal OFFICIAL +en es HP:0032834 Neonatal seizure with unilateral automatism rdfs:label Convulsión neonatal con automatismo unilateral OFFICIAL +en es HP:0032835 Neonatal seizure with bilateral symmetric automatism rdfs:label Convulsión neonatal con automatismo simétrico bilateral OFFICIAL +en es HP:0032836 Neonatal bilateral symmetric myoclonic seizure rdfs:label Convulsión neonatal mioclónica simétrica bilateral OFFICIAL +en es HP:0032837 Bilateral asymmetric neonatal sequential seizure rdfs:label Convulsión neonatal secuencial neonatal asimétrica OFFICIAL +en es HP:0032838 Neonatal unilateral epileptic spasm rdfs:label Espasmo epiléptico unilateral neonatal OFFICIAL +en es HP:0032839 Bilateral symmetric neonatal sequential seizure rdfs:label Convulsión neonatal secuencial simétrica bilateral OFFICIAL +en es HP:0032840 Neonatal bilateral symmetric epileptic spasm rdfs:label Espasmo epiléptico simétrico bilateral neonatal OFFICIAL +en es HP:0032841 Neonatal bilateral asymmetric epileptic spasm rdfs:label Espasmo epiléptico asimétrico bilateral neonatal OFFICIAL +en es HP:0032842 Generalized-onset epileptic spasm rdfs:label Espasmo epiléptico de inicio generalizado OFFICIAL +en es HP:0032843 Focal-onset epileptic spasm rdfs:label Espasmo epiléptico de inicio focal OFFICIAL +en es HP:0032844 Focal impaired awareness epileptic spasm rdfs:label Espasmo epiléptico focal con pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032845 Focal aware epileptic spasm rdfs:label Espasmo epiléptico focal sin pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032846 Focal motor seizure with negative myoclonus rdfs:label Convulsión motora focal con mioclonus negativo OFFICIAL +en es HP:0032847 Focal impaired awareness hemifacial clonic seizure rdfs:label Convulsión clónicafocal hemifacial con pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032848 Focal aware cognitive seizure with neglect rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con negligencia OFFICIAL +en es HP:0032849 Aphasic status epilepticus rdfs:label Status epiléptico afásico OFFICIAL +en es HP:0032850 Focal aware cognitive seizure with expressive dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de conciencia con disfasia / afasia expresiva OFFICIAL +en es HP:0032851 Focal aware sensory seizure with visual features rdfs:label Convulsión focal sensorial sin pérdida de conciencia con características visuales OFFICIAL +en es HP:0032852 Focal impaired awareness cognitive seizure with conduction dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de conciencia con disfasia de conducción / afasia OFFICIAL +en es HP:0032853 Focal impaired awareness sensory seizure with hot-cold sensations rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de concienciacon sensaciones de frío y calor OFFICIAL +en es HP:0032854 Focal aware hemifacial clonic seizure rdfs:label Convulsión clónica focal hemifacial sin pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032855 Photosensitive myoclonic-tonic-clonic seizure rdfs:label Convulsión fotosensible mioclónico-tónico-clónica OFFICIAL +en es HP:0032856 Focal aware bilateral motor seizure rdfs:label Convulsión motora focal bilateral sin pérdida de conciencia OFFICIAL +en es HP:0032857 Focal motor aware seizure with negative myoclonus rdfs:label Convulsión motora focal sin pérdida de conciencia con mioclonías negativas OFFICIAL +en es HP:0032858 Focal motor impaired awareness seizure with negative myoclonus rdfs:label Convulsión motora focal con pérdida de conciencia con mioclonías negativas OFFICIAL +en es HP:0032859 Focal motor impaired awareness seizure with paresis/paralysis rdfs:label Convulsión motora focal con pérdida de conciencia con paresia / parálisis OFFICIAL +en es HP:0032860 Generalized non-convulsive status epilepticus without coma rdfs:label Status epiléptico no convulsivo generalizado sin coma OFFICIAL +en es HP:0032861 Focal non-convulsive status epilepticus with impairment of consciousness rdfs:label Status epiléptico focal no convulsivo con alteración de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032862 Status epilepticus with ictal paresis rdfs:label Status epiléptico con paresia ictal OFFICIAL +en es HP:0032863 Typical absence status epilepticus rdfs:label Status epiléptico de ausencia típico OFFICIAL +en es HP:0032864 Focal aware sensory seizure with auditory features rdfs:label Convulsión focal sensorial sin pérdida de la conciencia con características auditivas OFFICIAL +en es HP:0032865 Myoclonic absence status epilepticus rdfs:label Status epiléptico de ausencia mioclónica OFFICIAL +en es HP:0032866 Oculoclonic status epilepticus rdfs:label Status epiléptico oculoclónico OFFICIAL +en es HP:0032867 Refractory status epilepticus rdfs:label Status epiléptico refractario OFFICIAL +en es HP:0032868 Super-refractory status epilepticus rdfs:label Status epiléptico superrefractario OFFICIAL +en es HP:0032869 Focal non-convulsive status epilepticus without impairment of consciousness rdfs:label Status epiléptico focal no convulsivo sin deterioro de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032870 Focal impaired awareness cognitive seizure with dyslexia/alexia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de la conciencia con dislexia / alexia OFFICIAL +en es HP:0032871 Focal aware cognitive seizure with hallucination rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de la conciencia con alucinaciones OFFICIAL +en es HP:0032872 Focal impaired awareness cognitive seizure with illusion rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de la conciencia con ilusión OFFICIAL +en es HP:0032873 Focal aware sensory seizure with cephalic sensation rdfs:label Convulsión focal sensorial sin pérdida de la conciencia con sensación cefálica OFFICIAL +en es HP:0032874 Focal impaired awareness cognitive seizure with auditory agnosia rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de la conciencia con agnosia auditiva OFFICIAL +en es HP:0032875 obsolete Focal impaired awareness cognitive seizure with impaired responsiveness rdfs:label obsoleto Convulsión cognitiva de conciencia alterada focal con alteración de la capacidad de respuesta OFFICIAL +en es HP:0032876 Focal aware cognitive seizure with conduction dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva sin pérdida de la conciencia con disfasia / afasia de conducción OFFICIAL +en es HP:0032877 Focal aware sensory seizure with hot-cold sensations rdfs:label Convulsión focal sensorial sin pérdida de la conciencia con sensaciones de frío y calor OFFICIAL +en es HP:0032878 Focal impaired awareness sensory seizure with cephalic sensation rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de la conciencia con sensación cefálica OFFICIAL +en es HP:0032879 Focal impaired awareness seizure with dissociation at onset rdfs:label Convulsión focal con pérdida de la conciencia con disociación al inicio OFFICIAL +en es HP:0032880 Focal impaired awareness sensory seizure with auditory features rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de la conciencia con características auditivas OFFICIAL +en es HP:0032881 obsolete Focal aware cognitive seizure with impaired responsiveness rdfs:label obsoleto Ataque cognitivo consciente focal con alteración de la capacidad de respuesta OFFICIAL +en es HP:0032882 Focal impaired awareness cognitive seizure with deja vu/jamais vu rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de la conciencia con deja vu / jamais vu OFFICIAL +en es HP:0032883 Focal aware cognitive seizure with deja vu/jamais vu rdfs:label Convulsión focal sin pérdida de la conciencia con deja vu / jamais vu OFFICIAL +en es HP:0032884 Focal aware sensory seizure with somatosensory features rdfs:label Convulsión focal sensorial sion pérdida de la conciencia con características somatosensoriales OFFICIAL +en es HP:0032885 Focal impaired awareness cognitive seizure with hallucination rdfs:label Convulsión focal cognitiva con pérdida de la conciencia con alucinaciones OFFICIAL +en es HP:0032886 Focal impaired awareness cognitive seizure with expressive dysphasia/aphasia rdfs:label Convulsión focal cognitiva dcon pérdida de la conciencia con disfasia / afasia expresiva OFFICIAL +en es HP:0032887 Generalized atonic seizure rdfs:label Convulsión focal atónica generalizada OFFICIAL +en es HP:0032888 Focal impaired awareness cognitive seizure with forced thinking rdfs:label Convulsión focal con pérdida de la conciencia con pensamiento forzado OFFICIAL +en es HP:0032889 Focal aware sensory seizure with gustatory features rdfs:label Convulsión focal sensorial sin pérdida de la conciencia con características gustativas OFFICIAL +en es HP:0032890 Focal impaired awareness sensory seizure with somatosensory features rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de la conciencia con características somatosensoriales OFFICIAL +en es HP:0032891 Focal motor aware seizure with version rdfs:label Convulsión focal motara sin pérdida de la conciencia con versión OFFICIAL +en es HP:0032892 Infection-related seizure rdfs:label Convulsión relacionada con una infección OFFICIAL +en es HP:0032893 Gastroenteritis-related afebrile seizure rdfs:label Convulsión afebril relacionada con gastroenteritis OFFICIAL +en es HP:0032894 Seizure precipitated by febrile infection rdfs:label Convulsión precipitada por infección febril OFFICIAL +en es HP:0032895 Febrile seizure outside the age of 3 months to 6 years rdfs:label Convulsión febril antes de los 3 meses o después de los 6 años OFFICIAL +en es HP:0032896 Music-induced seizure rdfs:label Convulsión inducida por la música OFFICIAL +en es HP:0032897 Focal impaired awareness sensory seizure with gustatory features rdfs:label Convulsión focal sensorial con pérdida de la conciencia con características gustativas OFFICIAL +en es HP:0032898 Focal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo OFFICIAL +en es HP:0032899 Focal orofacial automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo orofacial OFFICIAL +en es HP:0032900 Focal manual automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo manual OFFICIAL +en es HP:0032901 Focal pedal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo pedal OFFICIAL +en es HP:0032902 Focal perseverative automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo perseverativo OFFICIAL +en es HP:0032903 Focal vocal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo vocal OFFICIAL +en es HP:0032904 Focal verbal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo verbal OFFICIAL +en es HP:0032905 Focal sexual automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo sexual OFFICIAL +en es HP:0032906 Focal head nodding automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo de asentimiento de cabeza OFFICIAL +en es HP:0032907 Focal undressing automatism seizure rdfs:label Convulsión focal por automatismo al desvestirse OFFICIAL +en es HP:0032908 Focal aware undressing automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo al desvestirse sin pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032909 Focal impaired awareness automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo con pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032910 Focal aware automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo sin pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032911 Focal aware orofacial automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo orofacial sin pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032912 Focal aware manual automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo manual sin pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032913 Focal aware pedal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo de pedal sin pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032914 Focal aware perseverative automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo perseverativo sin pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032915 Focal aware vocal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo vocal sin pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032916 Focal aware verbal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo verbal sin pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032917 Focal aware sexual automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo sexual sin pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032918 Focal impaired awareness orofacial automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo orofacial con pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032919 Focal aware head nodding automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo de asentimiento de cabeza sin pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032920 Focal impaired awareness manual automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo manual con pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032921 Focal impaired awareness pedal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal del automatismo de pedal con pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032922 Focal impaired awareness perseverative automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo perseverativo con pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032923 Focal impaired awareness vocal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo vocal con pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032924 Focal impaired awareness verbal automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo verbal con pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032925 Focal impaired awareness sexual automatism seizure rdfs:label Convulsión focal con automatismo sexual y alteración de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032926 Focal impaired awareness head nodding automatism seizure rdfs:label Convuslion focal de asentimiento de cabeza con pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032927 Focal impaired awareness undressing automatism seizure rdfs:label Convulsión focal de automatismo al desvestirse con pérdida de la conciencia OFFICIAL +en es HP:0032928 Elevated CSF neurofilamant light chain rdfs:label Cadenas livianas de neurofilamentos elevadas en el LCR OFFICIAL +en es HP:0032929 Abnormal chondrocyte morphology rdfs:label Morfología anormal de condrocitos OFFICIAL +en es HP:0032930 Lacunar halos around chondrocytes rdfs:label Halos lacunares alrededor de condrocitos OFFICIAL +en es HP:0032931 obsolete Focal impaired awareness cognitive seizure with impaired attention rdfs:label obsoleto Conciencia alterada focal Convulsión cognitiva con alteración de la atención OFFICIAL +en es HP:0032932 Increased circulating pancreatic triacylglycerol lipase level rdfs:label Aumento del nivel circulante de triacilglicerol lipasa pancreática OFFICIAL +en es HP:0032933 Airway hyperresponsiveness rdfs:label Hiperreactividad de las vías respiratorias OFFICIAL +en es HP:0032934 Spontaneous cerebrospinal fluid leak rdfs:label Pérdida espontánea de líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:0032935 Posterior crocodile shagreen of the cornea rdfs:label Degeneración corneal en piel de cocodrilo o piel de mosaico OFFICIAL +en es HP:0032936 Intrusion symptom rdfs:label Síntomas intrusivos OFFICIAL +en es HP:0032937 Recurrent, involuntary and intrusive distressing memories rdfs:label Recuerdos angustiantes recurrentes, involuntarios e intrusivos OFFICIAL +en es HP:0032938 Recurrent trauma-related distressing dreams rdfs:label Sueños angustiantes recurrentes relacionados con traumas OFFICIAL +en es HP:0032939 Physiological reactivity to cues rdfs:label Reactividad fisiológica a los recuerdos OFFICIAL +en es HP:0032940 Dissociative reaction rdfs:label Reacción disociativa OFFICIAL +en es HP:0032941 Intense psychological distress to cues rdfs:label Angustia psicológica intensa a los recuerdos OFFICIAL +en es HP:0032942 Avoidance of stimuli associated with traumatic event rdfs:label Evitación de estímulos asociados con un evento traumático OFFICIAL +en es HP:0032943 Abnormal urine pH rdfs:label PH de la orina anormal OFFICIAL +en es HP:0032944 Alkaline urine rdfs:label Orina alcalina OFFICIAL +en es HP:0032945 Renal interstitial inflammation rdfs:label Inflamación intersticial renal OFFICIAL +en es HP:0032946 Renal cortical interstitial inflammation rdfs:label Inflamación intersticial cortical renal OFFICIAL +en es HP:0032947 Renal medullary interstitial inflammation rdfs:label Inflamación intersticial medular renal OFFICIAL +en es HP:0032948 Renal interstitial fibrosis rdfs:label Fibrosis intersticial renal OFFICIAL +en es HP:0032949 Renal interstitial calcium phosphate deposits rdfs:label Depósitos de fosfato cálcico intersticial renal OFFICIAL +en es HP:0032950 Abnormal renal tubular lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz tubular renal OFFICIAL +en es HP:0032951 Renal tubular viral cytopathic changes rdfs:label Cambios citopáticos virales tubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032952 Usual-type tubular atrophy rdfs:label Atrofia tubular clásica OFFICIAL +en es HP:0032953 Renal tubular cytomegalovirus inclusions rdfs:label Inclusiones de citomegalovirus tubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032954 Renal tubular adenovirus inclusions rdfs:label Inclusiones de adenovirus tubulares renales OFFICIAL +en es HP:0032955 Renal tubular polyoma virus inclusions rdfs:label Inclusiones de virus del polioma tubular renal OFFICIAL +en es HP:0032956 Renal tubular herpes simplex virus inclusions rdfs:label Inclusiones de virus del herpes simple tubular renal OFFICIAL +en es HP:0032957 Dysmorphic hematuria rdfs:label Hematuria dismórfica OFFICIAL +en es HP:0032958 Urinary oval fat bodies rdfs:label Cuerpos grasos ovalados urinarios OFFICIAL +en es HP:0032959 Intratubular calcium oxalate casts rdfs:label Cilindros de oxalato de calcio intratubulares OFFICIAL +en es HP:0032960 Intratubular calcium phosphate casts rdfs:label Cilindros de fosfato de calcio intratubulares OFFICIAL +en es HP:0032961 Magnesium ammonium phosphate crystalluria rdfs:label Cristaluria de fosfato de amonio y magnesio OFFICIAL +en es HP:0032962 Tubular microcystic change rdfs:label Cambios tubulares microquísticos OFFICIAL +en es HP:0032963 Complex renal cyst rdfs:label Quiste renal complejo OFFICIAL +en es HP:0032964 Uric acid crystalluria rdfs:label Cristaluria de ácido úrico OFFICIAL +en es HP:0032965 Interstitial emphysema rdfs:label Enfisema intersticial OFFICIAL +en es HP:0032966 Centrilobular emphysema rdfs:label Enfisema centrolobulillar OFFICIAL +en es HP:0032967 Panacinar emphysema rdfs:label Enfisema panacinar OFFICIAL +en es HP:0032968 Expiratory air trapping rdfs:label Atrapamiento de aire espiratorio OFFICIAL +en es HP:0032969 Traction bronchiectasis rdfs:label Bronquiectasias por tracción OFFICIAL +en es HP:0032970 Traction bronchiolectasis rdfs:label Bronquioléctasias por tracción OFFICIAL +en es HP:0032971 Computed tomographic halo sign rdfs:label Signo del halo en la tomografía computada OFFICIAL +en es HP:0032972 Nodular-centrilobular without tree-in-bud pattern on pulmonary HRCT rdfs:label Patrón nodular-centrilobulillar sin patrón de brotes de árbol en la TCAR pulmonar OFFICIAL +en es HP:0032973 Abnormal bronchoalveolar lavage fluid morphology rdfs:label Morfología anormal del líquido del lavado broncoalveolar OFFICIAL +en es HP:0032974 Abnormal cellular composition of bronchoalveolar fluid rdfs:label Composición celular anormal del líquido de lavado broncoalveolar OFFICIAL +en es HP:0032975 Abnormal bronchoalveolar fluid protein level rdfs:label Niveles anormales de proteínas en el líquido de lavado broncoalveolar OFFICIAL +en es HP:0032976 Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion rdfs:label Proporción elevada de linfocitos del líquido de lavado broncoalveolar OFFICIAL +en es HP:0032977 Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion rdfs:label Proporción elevada de neutrófilos en el líquido de lavado broncoalveolar OFFICIAL +en es HP:0032978 Lipid-laden macrophages in bronchoalveolar fluid rdfs:label Macrófagos cargados de lípidos en el líquido de lavado broncoalveolar OFFICIAL +en es HP:0032979 Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid rdfs:label Macrófagos cargados de hemosiderina en el líquido de lavado broncoalveolar OFFICIAL +en es HP:0032980 Absent bronchoalveolar surfactant-protein C rdfs:label Ausencia de proteína C surfactante broncoalveolar OFFICIAL +en es HP:0032981 Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B rdfs:label Ausencia de proteína B tensioactivo dimérico broncoalveolar OFFICIAL +en es HP:0032982 Intraalveolar phospholipid accumulation rdfs:label Acumulación de fosfolípidos intraalveolar OFFICIAL +en es HP:0032983 Atoll sign rdfs:label Signo del atolón OFFICIAL +en es HP:0032984 Abnormal alveolar macrophage morphology rdfs:label Morfología anormal de macrófagos alveolares OFFICIAL +en es HP:0032985 Dust particle inclusion in alveolar macrophages rdfs:label Inclusión de partículas de polvo en macrófagos alveolares OFFICIAL +en es HP:0032986 Smoker-inclusions in alveolar macrophages rdfs:label Inclusiones de nicotina en macrófagos alveolares OFFICIAL +en es HP:0032987 Elevated bronchoalveolar lavage fluid eosinophil proportion rdfs:label Proporción elevada de eosinófilos en el líquido de lavado broncoalveolar OFFICIAL +en es HP:0032988 Persistent head lag rdfs:label Retraso de la pauta motora de sostén cefálico OFFICIAL +en es HP:0032989 Delayed ability to roll over rdfs:label Retraso de la pauta motora de darse la vuelta OFFICIAL +en es HP:0032990 Localized pulmonary hemorrhage rdfs:label Hemorragia pulmonar localizada OFFICIAL +en es HP:0032991 Abnormal pulmonary fissure morphology rdfs:label Morfología anormal de la fisura pulmonar OFFICIAL +en es HP:0032992 Abnormal pulmonary fissure architecture rdfs:label Arquitectura anormal de la fisura pulmonar OFFICIAL +en es HP:0032993 Abnormal pulmonary fissure count rdfs:label Recuento anormal de fisuras pulmonares OFFICIAL +en es HP:0032994 Supernumerary pulmonary fissure rdfs:label Fisura pulmonar supernumeraria OFFICIAL +en es HP:0032995 Decreased pulmonary fissure count rdfs:label Disminución del número de fisuras pulmonares OFFICIAL +en es HP:0032996 Abnormal cystatin C level rdfs:label Nivel de cistatina C anormal OFFICIAL +en es HP:0032997 Decreased cystatin C level rdfs:label Disminución del nivel de cistatina C OFFICIAL +en es HP:0032998 Increased cystatin C level rdfs:label Aumento del nivel de cistatina C OFFICIAL +en es HP:0032999 Increased fecal porphyrin rdfs:label Aumento de porfirina fecal OFFICIAL +en es HP:0033000 Subglottic laryngitis rdfs:label Laringitis subglótica OFFICIAL +en es HP:0033001 Laryngeal papilloma rdfs:label Papiloma laríngeo OFFICIAL +en es HP:0033002 Bronchial papilloma rdfs:label Papiloma bronquial OFFICIAL +en es HP:0033003 Tracheal papilloma rdfs:label Papiloma traqueal OFFICIAL +en es HP:0033004 Palmar warts rdfs:label Verruga palmar OFFICIAL +en es HP:0033005 Plantar warts rdfs:label Verruga plantar OFFICIAL +en es HP:0033006 Diffuse alveolar damage rdfs:label Daño alveolar difuso OFFICIAL +en es HP:0033007 Architectural distortion of the lung rdfs:label Distorsión de la arquitectura del pulmón OFFICIAL +en es HP:0033008 Increased Z-disc width rdfs:label Engrosamiento del disco Z OFFICIAL +en es HP:0033009 Increased fecal coproporphyrin 1 rdfs:label Aumento de coproporfirina 1 fecal OFFICIAL +en es HP:0033010 Increased fecal coproporphyrin 3 rdfs:label Aumento de coproporfirina 3 fecal OFFICIAL +en es HP:0033011 Platystencephaly rdfs:label Platistencefalia OFFICIAL +en es HP:0033012 Abnormal salivary metabolite concentration rdfs:label Concentración anormal de metabolitos en saliva OFFICIAL +en es HP:0033013 Abnormal salivary cortisol level rdfs:label Nivel anormal de cortisol en saliva OFFICIAL +en es HP:0033014 Decreased salivary cortisol level rdfs:label Disminución del nivel de cortisol en saliva. OFFICIAL +en es HP:0033015 Increased salivary cortisol level rdfs:label Aumento del nivel de cortisol en saliva. OFFICIAL +en es HP:0033016 Chronic decreased circulating IgD rdfs:label Disminución crónica de IgD circulante OFFICIAL +en es HP:0033017 Transient decreased circulating IgD rdfs:label Disminución transitoria de IgD circulante OFFICIAL +en es HP:0033018 Chronic absent circulating IgD rdfs:label Ausencia crónica de IgD circulante OFFICIAL +en es HP:0033019 Male reproductive system neoplasm rdfs:label Neoplasia del sistema reproductor masculino OFFICIAL +en es HP:0033020 Female reproductive system neoplasm rdfs:label Neoplasia del aparato reproductor femenino OFFICIAL +en es HP:0033021 Transient decreased circulating IgE rdfs:label Disminución transitoria de IgE circulante OFFICIAL +en es HP:0033022 Chronic decreased circulating IgE rdfs:label Disminución crónica de IgE circulante OFFICIAL +en es HP:0033023 Chronic absent circulating IgE rdfs:label Ausencia crónica de IgE circulante OFFICIAL +en es HP:0033024 Transient decreased circulating IgA rdfs:label Disminución transitoria de IgA circulante OFFICIAL +en es HP:0033025 Chronic absent circulating total IgG rdfs:label Ausencia crónica de IgG circulante OFFICIAL +en es HP:0033026 White oral mucosal macule rdfs:label Mácula blanca en la mucosa oral OFFICIAL +en es HP:0033027 Retinal peau d'orange rdfs:label Piel de naranja retiniana OFFICIAL +en es HP:0033028 Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-ribonucleoproteína U1 OFFICIAL +en es HP:0033029 Anti-Jo-1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Jo-1 OFFICIAL +en es HP:0033030 Anti-glomerular basement membrane-antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos Anti-membrana basal glomerular OFFICIAL +en es HP:0033031 Hyperpyrexia rdfs:label Hiperpirexia OFFICIAL +en es HP:0033032 Triggered by an abusive adult rdfs:label Activado por el abuso de un adulto OFFICIAL +en es HP:0033033 Anti-MDA5 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-MDA5 OFFICIAL +en es HP:0033034 Anti-citrullinated protein antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-proteína citrulinada OFFICIAL +en es HP:0033035 Abnormal Schwann cell morphology rdfs:label Morfología anormal de las células de Schwann OFFICIAL +en es HP:0033036 Decreased nasal nitric oxide rdfs:label Disminución del óxido nítrico nasal OFFICIAL +en es HP:0033037 Migratory arthritis rdfs:label Artritis migratoria OFFICIAL +en es HP:0033038 Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity rdfs:label Positividad de autoanticuerpos anti-ARN-polimerasa-III OFFICIAL +en es HP:0033039 Increased circulating precipitin level rdfs:label Aumento del nivel de precipitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033040 Anti-Sm antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Sm OFFICIAL +en es HP:0033041 Cytokine storm rdfs:label Tormenta de citocinas OFFICIAL +en es HP:0033042 Abnormal chorion morphology rdfs:label Morfología anormal del corion OFFICIAL +en es HP:0033043 Edematous chorionic villi rdfs:label Edema de vellosidades coriónicas OFFICIAL +en es HP:0033044 Motor regression rdfs:label Regresión motora OFFICIAL +en es HP:0033045 Bipedal edema rdfs:label Edema de ambos pies OFFICIAL +en es HP:0033046 Michaelis-Gutmann bodies rdfs:label Cuerpos de Michaelis-Gutmann OFFICIAL +en es HP:0033047 Body ache rdfs:label Dolor corporal OFFICIAL +en es HP:0033048 Substantia nigra hypointensity on susceptibility-weighted imaging rdfs:label Hipointensidad de la sustancia negra en imágenes ponderadas por susceptibilidad OFFICIAL +en es HP:0033049 Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging rdfs:label Hipointensidad del globo pálido en imágenes ponderadas por susceptibilidad OFFICIAL +en es HP:0033050 Pharyngalgia rdfs:label Dolor de garganta OFFICIAL +en es HP:0033051 Impaired executive functioning rdfs:label Deterioro del funcionamiento ejecutivo OFFICIAL +en es HP:0033052 Psychogenic non-epileptic seizure rdfs:label Crisis psicógena no epiléptica OFFICIAL +en es HP:0033053 Pseudoseizure rdfs:label Pseudoconvulsión OFFICIAL +en es HP:0033054 Myoclonic tremor rdfs:label Temblor mioclónico OFFICIAL +en es HP:0033055 Impaired ability to plan rdfs:label Deterioro de la capacidad para planificar. OFFICIAL +en es HP:0033056 Impaired ability to organize rdfs:label Deterioro de la capacidad para organizar OFFICIAL +en es HP:0033057 Decreased serum terminal complement component rdfs:label Disminución del componente terminal del complemento sérico OFFICIAL +en es HP:0033058 Decreased serum complement C7 rdfs:label Disminución del complemento sérico C7 OFFICIAL +en es HP:0033059 Decreased serum complement C6 rdfs:label Disminución del complemento sérico C6 OFFICIAL +en es HP:0033060 Decreased serum complement C5 rdfs:label Disminución del complemento sérico C5 OFFICIAL +en es HP:0033061 Increased factor IX activity rdfs:label Aumento de la actividad del factor IX OFFICIAL +en es HP:0033062 Abnormal factor IX activity rdfs:label Actividad anormal del factor IX OFFICIAL +en es HP:0033063 Shortened sleep cycle rdfs:label Acortamiento del ciclo de sueño OFFICIAL +en es HP:0033064 Renal interstitial globotriaosylceramide inclusions rdfs:label Inclusiones intersticiales renales de globotriaosilceramida OFFICIAL +en es HP:0033065 Mild albuminuria rdfs:label Albuminuria leve OFFICIAL +en es HP:0033066 Severe albuminuria rdfs:label Albuminuria grave OFFICIAL +en es HP:0033067 Cystine crystalluria rdfs:label Cristaluria de cistina OFFICIAL +en es HP:0033068 Medication crystalluria rdfs:label Cristaluria medicamentosa OFFICIAL +en es HP:0033069 Renal interstitial IgG4+ plasma cell infiltration rdfs:label Infiltración de células plasmáticas IgG4+ intersticiales renales OFFICIAL +en es HP:0033070 Impaired self monitoring rdfs:label Deterioro del autocontrol OFFICIAL +en es HP:0033071 Impaired task monitoring rdfs:label Deterioro del seguimiento de la realización de tareas OFFICIAL +en es HP:0033072 Abnormal macroscopic urine appearance rdfs:label Aspecto macroscópico anormal de la orina OFFICIAL +en es HP:0033073 Urate tophus rdfs:label Tofo de urato OFFICIAL +en es HP:0033074 Steroid-responsive anemia rdfs:label Anemia sensible a esteroides OFFICIAL +en es HP:0033075 Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level rdfs:label Anomalía de la concentración de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) OFFICIAL +en es HP:0033076 Abnormal circulating free T4 level rdfs:label Anomalía de la concentración de T4 libre circulante OFFICIAL +en es HP:0033077 Increased circulating free T4 level rdfs:label Aumento del nivel de T4 libre circulante OFFICIAL +en es HP:0033078 Decreased circulating free T4 level rdfs:label Disminución del nivel de T4 libre circulante OFFICIAL +en es HP:0033079 Aplasia/Hypoplasia of the thyroid gland rdfs:label Aplasia/hipoplasia de la glándula tiroides OFFICIAL +en es HP:0033080 Abnormal TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test rdfs:label Respuesta anormal de TSH a la prueba de estimulación de la hormona liberadora de tirotrofina OFFICIAL +en es HP:0033081 Absent TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test rdfs:label Ausencia de respuesta de TSH a la prueba de estimulación con hormona liberadora de tirotrofina OFFICIAL +en es HP:0033082 Reduced TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test rdfs:label Disminución de respuesta de TSH a la prueba de estimulación de la hormona liberadora de tirotrofina OFFICIAL +en es HP:0033083 Increased circulating farnesol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de farnesol circulante OFFICIAL +en es HP:0033084 Abnormal antral follicle count rdfs:label Recuento anormal de folículos antrales OFFICIAL +en es HP:0033085 Reduced antral follicle count rdfs:label Disminución del recuento de folículos antrales OFFICIAL +en es HP:0033086 Increased antral follicle count rdfs:label Aumento del recuento de folículos antrales OFFICIAL +en es HP:0033087 Quotidian fever rdfs:label Fiebre cotidiana o periódica OFFICIAL +en es HP:0033088 Valinuria rdfs:label Valinuria OFFICIAL +en es HP:0033089 Branched-chain aminoaciduria rdfs:label Aminoaciduria de cadena ramificada OFFICIAL +en es HP:0033090 Increased aromatic amino acid level in urine rdfs:label Aumento del nivel de aminoácidos aromáticos en la orina OFFICIAL +en es HP:0033091 Tyrosinuria rdfs:label Tirosinuria OFFICIAL +en es HP:0033092 Increased urine succinate level rdfs:label Aumento del nivel de succinato en la orina OFFICIAL +en es HP:0033093 Increased glutamine family amino acid level in urine rdfs:label Aumento del nivel de aminoácidos de la familia de la glutamina en la orina OFFICIAL +en es HP:0033094 Increased urine glutamate level rdfs:label Aumento del nivel de glutamato en la orina OFFICIAL +en es HP:0033095 Increased sulfur amino acid level in urine rdfs:label Aumento del nivel de aminoácidos azufrados en la orina OFFICIAL +en es HP:0033096 Increased aspartate family amino acid level in urine rdfs:label Aumento del nivel de aminoácidos de la familia del aspartato en la orina OFFICIAL +en es HP:0033097 Increased urine proteinogenic amino acid derivative level rdfs:label Aumento del nivel de derivados de aminoácidos proteinogénicos en orina OFFICIAL +en es HP:0033098 Increased urinary non-proteinogenic amino acid level rdfs:label Aumento del nivel urinario de aminoácidos no proteinogénicos OFFICIAL +en es HP:0033099 Increased serine family amino acid in urine rdfs:label Aumento de aminoácidos de la familia de las serina en la orina OFFICIAL +en es HP:0033100 Increased proteinogenic amino acid level in urine rdfs:label Aumento del nivel de aminoácidos proteinogénicos en la orina OFFICIAL +en es HP:0033101 Elevated urine aconitic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido aconítico en orina OFFICIAL +en es HP:0033102 Monkey wrench femoral neck rdfs:label Cuello femoral en forma de llave inglesa OFFICIAL +en es HP:0033103 Elevated circulating CHI3L1 level rdfs:label Aumento del nivel de CHI3L1 circulante OFFICIAL +en es HP:0033104 Inappropriate absence of fever rdfs:label Ausencia inapropiada de fiebre. OFFICIAL +en es HP:0033105 Interhypothalamic Adhesion rdfs:label Adhesión interhipotalámica OFFICIAL +en es HP:0033106 Elevated circulating D-dimer concentration rdfs:label Elevación de la concentración de dímero D circulante OFFICIAL +en es HP:0033107 Abnormal circulating proteinogenic amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos proteinogénicos circulantes OFFICIAL +en es HP:0033108 Abnormal circulating proteinogenic amino acid derivative concentration rdfs:label Concentración anormal de derivados de aminoácidos proteinogénicos circulantes OFFICIAL +en es HP:0033109 Abnormal circulating non-proteinogenic amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos no proteinogénicos circulantes OFFICIAL +en es HP:0033110 Elevated circulating alpha-aminobutyric acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido alfa-aminobutírico circulante OFFICIAL +en es HP:0033111 3-hydroxyisovaleric aciduria rdfs:label Aciduria 3-hidroxiisovalérica OFFICIAL +en es HP:0033112 Elevated circulating apolipoprotein C-III concentration rdfs:label Elevación de la concentración de apolipoproteína C-III circulante OFFICIAL +en es HP:0033113 Gallop rhythm rdfs:label Ritmo de galope OFFICIAL +en es HP:0033114 Quadruple gallop rhythm rdfs:label Ritmo de galope cuádruple OFFICIAL +en es HP:0033115 Elevated circulating tenascin-C level rdfs:label Aumento del nivel de tenascina-C circulante OFFICIAL +en es HP:0033116 Duodenal gastric metaplasia rdfs:label Metaplasia gástrica duodenal OFFICIAL +en es HP:0033117 Duodenitis rdfs:label Duodenitis OFFICIAL +en es HP:0033118 Abnormal right ventricular function rdfs:label Función anormal del ventrículo derecho OFFICIAL +en es HP:0033119 Elevated right ventricular systolic pressure rdfs:label Elevación de la presión sistólica del ventrículo derecho OFFICIAL +en es HP:0033120 Nummular eczema rdfs:label Eccema numular OFFICIAL +en es HP:0033121 Barking cough rdfs:label Tos perruna OFFICIAL +en es HP:0033122 Absent P wave rdfs:label Ausencia de onda P OFFICIAL +en es HP:0033123 Elevated circulating osteopontin level rdfs:label Elevación del nivel de osteopontina circulante OFFICIAL +en es HP:0033124 Increased serum sorbitol concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de sorbitol OFFICIAL +en es HP:0033125 Follicular lymphoma rdfs:label Linfoma folicular OFFICIAL +en es HP:0033126 Cutaneous necrosis rdfs:label Necrosis cutánea OFFICIAL +en es HP:0033127 Abnormality of the musculoskeletal system rdfs:label Anomalía del sistema musculoesquelético OFFICIAL +en es HP:0033128 Delayed ability to crawl rdfs:label Retraso en la capacidad de gatear OFFICIAL +en es HP:0033129 Abnormal shoulder physiology rdfs:label Fisiología anormal del hombro OFFICIAL +en es HP:0033130 Abnormal renal echogenicity rdfs:label Ecogenicidad renal anormal OFFICIAL +en es HP:0033131 Renal medullary hyperechogenicity rdfs:label Hiperecogenicidad medular renal OFFICIAL +en es HP:0033132 Renal cortical hyperechogenicity rdfs:label Hiperecogenicidad cortical renal OFFICIAL +en es HP:0033133 Renal cortical hypoechogeneity rdfs:label Hipocogeneidad cortical renal OFFICIAL +en es HP:0033134 Abdominal adhesions rdfs:label Adherencias abdominales OFFICIAL +en es HP:0033135 Hepatic infarction rdfs:label Infarto hepático OFFICIAL +en es HP:0033136 Lymph node abscess rdfs:label Absceso de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0033137 Abnormal pulmonary alveolar system morphology rdfs:label Morfología anormal del sistema alveolar pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033138 Right atrial thrombus rdfs:label Trombo en la aurícula derecha OFFICIAL +en es HP:0033139 Elevated circulating uracil concentration rdfs:label Elevación de la concentración de uracilo circulante OFFICIAL +en es HP:0033140 Blake's pouch cyst rdfs:label Quiste de la bolsa de Blake OFFICIAL +en es HP:0033141 Severe SARS-CoV-2 infection rdfs:label Infección grave por SARS-CoV-2 OFFICIAL +en es HP:0033142 Long nasal bridge rdfs:label Puente nasal largo OFFICIAL +en es HP:0033143 Jejunitis rdfs:label Yeyunitis OFFICIAL +en es HP:0033144 Abnormal circulating ceruloplasmin concentration rdfs:label Concentración anormal de ceruloplasmina circulante OFFICIAL +en es HP:0033145 Increased circulating ceruloplasmin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ceruloplasmina circulante OFFICIAL +en es HP:0033146 Elevated circulating methylsuccinic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido metilsuccínico circulante OFFICIAL +en es HP:0033147 Abnormal circulating short-chain fatty-acid concentration rdfs:label Concentración anormal de ácidos grasos de cadena corta circulantes OFFICIAL +en es HP:0033148 Increased circulating isovaleric acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido isovalérico circulante OFFICIAL +en es HP:0033149 Intrahepatic bile duct dilatation rdfs:label Dilatación de vías biliares intrahepáticas OFFICIAL +en es HP:0033150 Anorectal abscess rdfs:label Absceso anorrectal OFFICIAL +en es HP:0033151 Abnormal pharynx morphology rdfs:label Morfología anormal de la faringe OFFICIAL +en es HP:0033152 Abnormal pharynx physiology rdfs:label Fisiología anormal de la faringe OFFICIAL +en es HP:0033153 Elevated circulating dodecenoylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de dodecenoilcarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033154 Elevated circulating deoxypyridinoline concentration rdfs:label Elevación de la concentración de desoxipiridinolina circulante OFFICIAL +en es HP:0033155 Elevated circulating L-alloisoleucine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de L-aloisoleucina circulante OFFICIAL +en es HP:0033156 Elevated urine L-alloisoleucine level rdfs:label Nivel elevado de L-aloisoleucina en orina OFFICIAL +en es HP:0033157 Elevated circulating 3-methylhistidine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de 3-metilhistidina circulante OFFICIAL +en es HP:0033158 Reduced respiratory ciliary beating frequency rdfs:label Reducción de la frecuencia de latidos ciliares respiratorios OFFICIAL +en es HP:0033159 Reduced urinary inosine level rdfs:label Disminución del nivel de inosina urinario OFFICIAL +en es HP:0033160 Decreased urinary guanosine level rdfs:label Disminución del nivel de guanosina en orina OFFICIAL +en es HP:0033161 Abnormal urinary purine level rdfs:label Nivel anormal de purinas en orina OFFICIAL +en es HP:0033162 Abnormal urinary pyrimidine level rdfs:label Nivel anormal de pirimidina en orina OFFICIAL +en es HP:0033163 Small intestinal bacterial overgrowth rdfs:label Sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0033164 Focal active colitis rdfs:label Colitis activa focal OFFICIAL +en es HP:0033165 Necrotizing enterocolitis rdfs:label Enterocolitis necrotizante OFFICIAL +en es HP:0033166 Recurrent viral upper respiratory tract infections rdfs:label Infecciones virales recurrentes del tracto respiratorio superior OFFICIAL +en es HP:0033167 Neutrophilic urticarial dermatosis rdfs:label Dermatosis urticarial neutrofílica OFFICIAL +en es HP:0033168 Reduced mevalonate kinase activity rdfs:label Redicción de la actividad de mevalonato quinasaa OFFICIAL +en es HP:0033169 Reduced total lung capacity rdfs:label Reducción de la capacidad pulmonar total OFFICIAL +en es HP:0033170 Abnormal skinfold thickness measurement rdfs:label Medición anormal del grosor del pliegue cutáneo OFFICIAL +en es HP:0033171 Abnormal triceps skinfold thickness rdfs:label Grosor anormal del pliegue cutáneo del tríceps OFFICIAL +en es HP:0033172 Increased triceps skinfold thickness rdfs:label Aumento del grosor del pliegue cutáneo del tríceps OFFICIAL +en es HP:0033173 Milky appearance of bronchoalveolar lavage fluid rdfs:label Aspecto lechoso del líquido de lavado broncoalveolar OFFICIAL +en es HP:0033174 Bloody bronchoalveolar lavage fluid rdfs:label Líquido de lavado broncoalveolar sanguinolento OFFICIAL +en es HP:0033175 Elevated circulating 5-oxoproline concentration rdfs:label Elevación de la concentración de 5-oxoprolina circulante OFFICIAL +en es HP:0033176 Submandibular lymph node enlargement rdfs:label Agrandamiento de los ganglios linfáticos submandibulares OFFICIAL +en es HP:0033177 Elevated circulating suberic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido subérico circulante OFFICIAL +en es HP:0033178 Increased circulating interleukin 8 rdfs:label Aumento de la interleuquina 8 circulante OFFICIAL +en es HP:0033179 Elevated circulating aconitic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido aconítico circulante OFFICIAL +en es HP:0033180 Torsion of appendix of testis rdfs:label Torsión de apéndice de testículo OFFICIAL +en es HP:0033181 Spinal epidural abscess rdfs:label Absceso epidural espinal OFFICIAL +en es HP:0033182 Increased circulating cathepsin D level rdfs:label Aumento del nivel de catepsina D circulante OFFICIAL +en es HP:0033183 Bilobed right lung rdfs:label Pulmón derecho bilobulado OFFICIAL +en es HP:0033184 Triggered by infection rdfs:label Desencadenado por infección OFFICIAL +en es HP:0033185 Triggered by EBV infection rdfs:label Desencadenado por infección por EBV OFFICIAL +en es HP:0033186 Misalignment of the pulmonary veins rdfs:label Desalineación de las venas pulmonares OFFICIAL +en es HP:0033187 Hyperimidodipeptiduria rdfs:label Hiperimidodipeptiduria OFFICIAL +en es HP:0033188 Cystic acne rdfs:label Acné quístico OFFICIAL +en es HP:0033189 Radiculomegaly rdfs:label Radiculomegalia OFFICIAL +en es HP:0033190 Hypertrichotic hyperpigmented patch rdfs:label Lesion dermica hipertricótica hiperpigmentada OFFICIAL +en es HP:0033191 Increased circulating selenium concentration rdfs:label Aumento de la concentración de selenio circulante OFFICIAL +en es HP:0033192 Decreased circulating selenium concentration rdfs:label Disminución de la concentración de selenio circulante OFFICIAL +en es HP:0033193 Ballooning hepatocyte degeneration rdfs:label Degeneración de hepatocitos balonizantes OFFICIAL +en es HP:0033194 Perioral erythema rdfs:label Eritema perioral OFFICIAL +en es HP:0033195 Perianal erythema rdfs:label Eritema perianal OFFICIAL +en es HP:0033196 Portal inflammation rdfs:label Inflamación portal OFFICIAL +en es HP:0033197 Hepatic lobular inflammation rdfs:label Inflamación lobulillar hepática OFFICIAL +en es HP:0033198 Triggered by viral infection rdfs:label Desencadenado por una infección viral OFFICIAL +en es HP:0033199 Increased circulating interleukin 10 rdfs:label Aumento de la interleuquina 10 circulante OFFICIAL +en es HP:0033200 Triceps hyporeflexia rdfs:label Hiporreflexia del tríceps OFFICIAL +en es HP:0033201 Biceps hyporeflexia rdfs:label Hiporreflexia del bíceps OFFICIAL +en es HP:0033202 Brachioradialis hyporeflexia rdfs:label Hiporreflexia braquiorradial OFFICIAL +en es HP:0033203 Brachioradialis hyperreflexia rdfs:label Hiperreflexia braquiorradial OFFICIAL +en es HP:0033204 Triceps hyperreflexia rdfs:label Hiperreflexia del tríceps OFFICIAL +en es HP:0033205 Biceps hyperreflexia rdfs:label Hiperreflexia del bíceps OFFICIAL +en es HP:0033206 Hyperactive Achilles reflex rdfs:label Reflejo de Aquiles hiperactivo OFFICIAL +en es HP:0033207 Increased proportion autoreactive unresponsive CD21-/low B cells rdfs:label Aumento de la proporción de células B CD21-/bajas autorreactivas que no responden OFFICIAL +en es HP:0033208 Alveolar capillary dysplasia rdfs:label Displasia alveolocapilar OFFICIAL +en es HP:0033209 Acinar dysplasia rdfs:label Displasia acinar OFFICIAL +en es HP:0033210 Congenital alveolar dysplasia rdfs:label Displasia alveolar congénita OFFICIAL +en es HP:0033211 Decreased total iron binding capacity rdfs:label Disminución de la capacidad total de unión de hierro OFFICIAL +en es HP:0033212 Abnormal total iron binding capacity rdfs:label Capacidad de unión de hierro total anormal OFFICIAL +en es HP:0033213 Elevated urine suberic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido subérico en la orina OFFICIAL +en es HP:0033214 Recurrent viral pneumonia rdfs:label Neumonía viral recurrente OFFICIAL +en es HP:0033215 Obliterative abnormality of the renal glomerulus rdfs:label Anomalía obliterante del glomérulo renal OFFICIAL +en es HP:0033216 Glomerular hyalinosis rdfs:label Hialinosis glomerular OFFICIAL +en es HP:0033217 Perihilar glomerular hyalinosis rdfs:label Hialinosis glomerular perihiliar OFFICIAL +en es HP:0033218 Glomerular hyalinosis at the tubular pole rdfs:label Hialinosis glomerular en el polo tubular OFFICIAL +en es HP:0033219 Glomerular hyalinosis away from the vascular and tubular poles rdfs:label Hialinosis glomerular alejada de los polos vascular y tubular OFFICIAL +en es HP:0033220 2-ethylhydracylic aciduria rdfs:label Aciduria 2-etilhidracílico OFFICIAL +en es HP:0033221 Increased CD4:CD8 ratio rdfs:label Aumento de la relación CD4:CD8 OFFICIAL +en es HP:0033222 Decreased CD4:CD8 ratio rdfs:label Disminución de la relación CD4:CD8 OFFICIAL +en es HP:0033223 Abnormal glomerular parietal epithelial cell morphology rdfs:label Morfología anormal de las células epiteliales parietales glomerulares OFFICIAL +en es HP:0033224 Glomerular parietal epithelial cell hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de células epiteliales parietales glomerulares OFFICIAL +en es HP:0033225 Glomerular parietal epithelial cell hypertrophy rdfs:label Hipertrofia de células epiteliales parietales glomerulares OFFICIAL +en es HP:0033226 Bowman capsular hyaline drops rdfs:label Gotas hialinas en la cápsula de Bowman OFFICIAL +en es HP:0033227 Glomerular synechial adhesion rdfs:label Adhesión sinequial glomerular OFFICIAL +en es HP:0033228 Triceps areflexia rdfs:label Arreflexia del tríceps OFFICIAL +en es HP:0033229 Brachioradialis areflexia rdfs:label Arreflexia braquiorradial OFFICIAL +en es HP:0033230 Biceps areflexia rdfs:label Arreflexia del bíceps OFFICIAL +en es HP:0033231 Abnormal glomerular mesangial cellularity rdfs:label Anomalía de la celularidad mesangial glomerular OFFICIAL +en es HP:0033232 Abnormal glomerular mesangial matrix morphology rdfs:label Morfología anormal de la matriz mesangial glomerular OFFICIAL +en es HP:0033233 Paramesangial deposits rdfs:label Depósitos paramesangiales OFFICIAL +en es HP:0033234 Mesangial hyaline deposition rdfs:label Depósitos hialino-mesangiales OFFICIAL +en es HP:0033235 Difficulty descending stairs rdfs:label Dificultad para bajar escaleras OFFICIAL +en es HP:0033236 Cognitive fatigue rdfs:label Fatiga cognitiva OFFICIAL +en es HP:0033237 Visceral epithelial cell detachment rdfs:label Desprendimiento de células epiteliales viscerales OFFICIAL +en es HP:0033238 Podocyte microvillous transformation rdfs:label Transformación de microvellosidades de podocitos OFFICIAL +en es HP:0033239 Visceral epithelial cell capping rdfs:label Recubrimiento de células epiteliales viscerales OFFICIAL +en es HP:0033240 Elevated RV/TLC ratio rdfs:label Aumento del índice volumen residual/capacidad pulmonar total (RV/TLC) OFFICIAL +en es HP:0033241 Polyalveolar lobe rdfs:label Lóbulo polialveolar OFFICIAL +en es HP:0033242 Horseshoe lung rdfs:label Pulmón en herradura OFFICIAL +en es HP:0033243 Pulmonary necrosis rdfs:label Necrosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033244 Glycogen accumulation in pulmonary interstitial cells rdfs:label Acumulación de glucógeno en las células intersticiales pulmonares OFFICIAL +en es HP:0033245 Abnormal alveolar type II pneumocyte morphology rdfs:label Morfología anormal del neumocito alveolar tipo II OFFICIAL +en es HP:0033246 Type II pneumocyte hypertrophy rdfs:label Hipertrofia de neumocitos tipo II OFFICIAL +en es HP:0033247 Pulmonary amyloidosis rdfs:label Amiloidosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033248 Multiple pulmonary interstitial hyalinized nodules rdfs:label Múltiples nódulos hialinizados intersticiales pulmonares OFFICIAL +en es HP:0033249 Focal substantia nigra T2 hyperintensity rdfs:label Hiperintensidad T2 de la sustancia negra focal OFFICIAL +en es HP:0033250 Nailfold capillary tortuosity rdfs:label Tortuosidad capilar del pliegue ungueal OFFICIAL +en es HP:0033251 Elevated residual volume rdfs:label Aumento del volumen residual OFFICIAL +en es HP:0033252 Palmar hyperlinearity rdfs:label Hiperlinealidad palmar OFFICIAL +en es HP:0033253 Reduced circulating interferon gamma rdfs:label Dimsinución del interferón gamma circulante OFFICIAL +en es HP:0033254 Anorectal stricture rdfs:label Estenosis anorrectal OFFICIAL +en es HP:0033255 Congenital lobar overinflation rdfs:label Sobreinsuflación lobular congénita OFFICIAL +en es HP:0033256 Pancolitis rdfs:label Pancolitis OFFICIAL +en es HP:0033257 Delayed ability to walk with support rdfs:label Retraso en la capacidad para caminar con apoyo OFFICIAL +en es HP:0033258 Sudden unexpected death in epilepsy rdfs:label Muerte súbita inesperada en epilepsia OFFICIAL +en es HP:0033259 Non-motor seizure rdfs:label Convulsión no motora OFFICIAL +en es HP:0033260 Livedo racemosa rdfs:label Livedo racemosa OFFICIAL +en es HP:0033261 Renal artery aneurysm rdfs:label Aneurisma de la arteria renal OFFICIAL +en es HP:0033262 Transphyseal fracture of the distal humerus rdfs:label Fractura transfisaria del húmero distal OFFICIAL +en es HP:0033263 Absent platelet dense granules rdfs:label Ausencia de gránulos densos de plaquetas OFFICIAL +en es HP:0033264 Enlarged platelet dense granules rdfs:label Agrandamiento de los gránulos densos de plaquetas OFFICIAL +en es HP:0033265 Podocyte myelin figures rdfs:label Figuras de mielina de podocitos OFFICIAL +en es HP:0033266 Glomerular pseudocrescent rdfs:label Pseudocrecientes glomerulares OFFICIAL +en es HP:0033267 Abnormal glomerular capillary lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz capilar glomerular OFFICIAL +en es HP:0033268 Deflation of the glomerular tuft rdfs:label Desinflado del penacho glomerular OFFICIAL +en es HP:0033269 Glomerular capillary collapse rdfs:label Colapso de capilares glomerulares OFFICIAL +en es HP:0033270 Glomerular capillary congestion rdfs:label Congestión capilar glomerular OFFICIAL +en es HP:0033271 Glomerular capillary microaneurysm rdfs:label Microaneurisma capilar glomerular OFFICIAL +en es HP:0033272 Abnormal glomerular endothelial cell morphology rdfs:label Morfología anormal de las células endoteliales glomerulares OFFICIAL +en es HP:0033273 Loss of glomerular endothelial cell fenestration rdfs:label Pérdida de fenestración de células endoteliales glomerulares OFFICIAL +en es HP:0033274 Glomerular endotheliosis rdfs:label Endoteliosis glomerular OFFICIAL +en es HP:0033275 Glomerular endothelial tubuloreticular inclusion rdfs:label Inclusión tubulorreticular endotelial glomerular OFFICIAL +en es HP:0033276 obsolete Glomerular endocapillary hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad endocapilar glomerular obsoleta OFFICIAL +en es HP:0033277 Glomerular fibrinoid necrosis rdfs:label Necrosis fibrinoide glomerular OFFICIAL +en es HP:0033278 Reduced CD95-induced lymphocyte apoptosis rdfs:label Reducción de la apoptosis de linfocitos inducida por CD95 OFFICIAL +en es HP:0033279 Enterocutaneous fistula rdfs:label Fístula enterocutánea OFFICIAL +en es HP:0033280 Paratracheal lymphadenopathy rdfs:label Adenopatías paratraqueales OFFICIAL +en es HP:0033281 Circulating nucleated red blood cells rdfs:label Glóbulos rojos nucleados circulantes OFFICIAL +en es HP:0033282 Abnormal glomerular basement membrane morphology rdfs:label Morfología anormal de la membrana basal glomerular OFFICIAL +en es HP:0033283 Segmentally thickened glomerular basement membrane rdfs:label Engrosamiento segmentario de la membrana basal glomerular OFFICIAL +en es HP:0033284 Diffusely thickened glomerular basement membrane rdfs:label Engrosamiento difuso de la membrana basal glomerular OFFICIAL +en es HP:0033285 Thickened glomerular basement membranes with no electron dense deposits rdfs:label Engrosamiento segmentario de la membrana basal glomerular sin depósitos electrondensos OFFICIAL +en es HP:0033286 Thickened glomerular basement membranes with electron dense deposits rdfs:label Engrosamiento segmentario de la membrana basal glomerular con depósitos electrondensos OFFICIAL +en es HP:0033287 Glomerular basement membrane lucencies rdfs:label Transparencias de la membrana basal glomerular OFFICIAL +en es HP:0033288 Glomerular basement membrane spikes rdfs:label Puntas de la membrana basal glomerular OFFICIAL +en es HP:0033289 Glomerular basement membrane wrinkling rdfs:label Arrugas de la membrana basal glomerular OFFICIAL +en es HP:0033290 Glomerular subendothelial widening rdfs:label Ensanchamiento subendotelial glomerular OFFICIAL +en es HP:0033291 Glomerular karyhorrhectic debris rdfs:label Desechos cariorrecticos glomerulares OFFICIAL +en es HP:0033292 Glomerular fibrin thrombus rdfs:label Trombo de fibrina glomerular OFFICIAL +en es HP:0033293 Glomerular hyaline pseudothrombus rdfs:label Pseudotrombo hialino glomerular OFFICIAL +en es HP:0033294 Glomerular lipoprotein thrombus rdfs:label Trombo de lipoproteína glomerular OFFICIAL +en es HP:0033295 Mesangial Immune complex deposition rdfs:label Depósito mesangial de inmunocomplejos OFFICIAL +en es HP:0033296 Binucleated visceral epithelial cells rdfs:label Células epiteliales viscerales binucleadas OFFICIAL +en es HP:0033297 Multinucleated visceral epithelial cells rdfs:label Células epiteliales viscerales multinucleadas OFFICIAL +en es HP:0033298 Abnormal circulating complement factor H related protein 1 concentration rdfs:label Concentración anormal de proteína 1 relacionada con el factor H del complemento circulante OFFICIAL +en es HP:0033299 Reduced circulating complement factor H related protein 1 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de proteína 1 relacionada con el factor H del complemento circulante OFFICIAL +en es HP:0033300 Increased circulating complement factor H related protein 1 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de proteína 1 relacionada con el factor H del complemento circulante OFFICIAL +en es HP:0033301 Elevated circulating 1-methylhistidine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de 1-metilhistidina circulante OFFICIAL +en es HP:0033302 Elevated circulating 4-hydroxyphenylacetic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido 4-hidroxifenilacético circulante OFFICIAL +en es HP:0033303 Elevated urinary monocarboxylic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido monocarboxílico en orina OFFICIAL +en es HP:0033304 Elevated urine 4-hydroxyphenylacetic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 4-hidroxifenilacético en orina OFFICIAL +en es HP:0033305 Abnormal circulating fetuin A concentration rdfs:label Concentración anormal de fetuína A circulante OFFICIAL +en es HP:0033306 Decreased circulating fetuin A concentration rdfs:label Disminución de la concentración de fetuína A circulante OFFICIAL +en es HP:0033307 Increased circulating fetuin A concentration rdfs:label Aumento de la concentración de fetuína A circulante OFFICIAL +en es HP:0033308 Patellar overgrowth rdfs:label Sobrecrecimiento rotuliano OFFICIAL +en es HP:0033309 Ileoileal intussusception rdfs:label Intususcepción ileoileal OFFICIAL +en es HP:0033310 Osmotic diarrhea rdfs:label Diarrea osmótica OFFICIAL +en es HP:0033311 Abdominal aortic dissection rdfs:label Disección aórtica abdominal OFFICIAL +en es HP:0033312 Abnormal Bowman space morphology rdfs:label Morfología anormal del espacio de Bowman OFFICIAL +en es HP:0033313 Urinary space collagenization rdfs:label Colagenización del espacio urinario OFFICIAL +en es HP:0033314 Visceral epithelial cell hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de células epiteliales viscerales OFFICIAL +en es HP:0033315 Visceral epithelial hyaline droplets rdfs:label Gotitas hialinas del epitelio visceral OFFICIAL +en es HP:0033316 Glomerular crescent formation rdfs:label Formación de media luna glomerular OFFICIAL +en es HP:0033317 Cellular crescent rdfs:label Media luna celular OFFICIAL +en es HP:0033318 Fibrocellular crescent rdfs:label Media luna fibrocelular OFFICIAL +en es HP:0033319 Fibrous crescent rdfs:label Media luna fibrosa OFFICIAL +en es HP:0033320 Mesangial cell loss rdfs:label Pérdida de células mesangiales OFFICIAL +en es HP:0033321 Glomerular obsolescence rdfs:label Obsolescencia glomerular OFFICIAL +en es HP:0033322 Glomerular capillary wall duplication without cellular interposition rdfs:label Duplicación de la pared capilar glomerular sin interposición celular OFFICIAL +en es HP:0033323 Glomerular capillary wall duplication with cellular interposition rdfs:label Duplicación de la pared capilar glomerular con interposición celular OFFICIAL +en es HP:0033324 Elevated circulating homovanillic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido homovanílico circulante OFFICIAL +en es HP:0033325 Elevated circulating sebacic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido sebácico circulante OFFICIAL +en es HP:0033326 Elevated circulating hydroxyphenlyllactic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido hidroxifenilláctico circulante OFFICIAL +en es HP:0033327 Nail psoriasis rdfs:label Psoriasis ungueal OFFICIAL +en es HP:0033328 Type II pneumocyte hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de neumocitos tipo II OFFICIAL +en es HP:0033329 Abnormal postural reflex rdfs:label Reflejo postural anormal OFFICIAL +en es HP:0033330 Impaired neck-righting reflex rdfs:label Deterioro del reflejo de enderezamiento del cuello OFFICIAL +en es HP:0033331 Acute phase response rdfs:label Respuesta de fase aguda OFFICIAL +en es HP:0033332 Elevated circulating amyloid A rdfs:label Elevación del amiloide A circulante OFFICIAL +en es HP:0033333 Jaw contracture rdfs:label Contractura mandibular OFFICIAL +en es HP:0033334 Abnormal embryonic development rdfs:label Desarrollo embrionario anormal OFFICIAL +en es HP:0033335 Abnormal preimplantation embryonic development rdfs:label Desarrollo embrionario preimplantacional anormal OFFICIAL +en es HP:0033336 Zygotic cleavage failure rdfs:label Fallo de la división cigótica OFFICIAL +en es HP:0033337 Abnormal gametogenesis rdfs:label Gametogénesis anormal OFFICIAL +en es HP:0033338 Abnormal female meiosis rdfs:label Meiosis femenina anormal OFFICIAL +en es HP:0033339 Increased circulating inosine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de inosina circulante OFFICIAL +en es HP:0033340 Increased circulating guanosine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de guanosina circulante OFFICIAL +en es HP:0033341 Elevated circulating sitosterol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de sitosterol circulante OFFICIAL +en es HP:0033342 Anti-aquaporin 4 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-acuaporina 4 OFFICIAL +en es HP:0033343 Mucoid diarrhea rdfs:label Diarrea mucoide OFFICIAL +en es HP:0033344 Pleural cobblestoning rdfs:label Empedrado pleural OFFICIAL +en es HP:0033345 Neuralgia rdfs:label Neuralgia OFFICIAL +en es HP:0033346 Psychic epileptic aura rdfs:label Aura epiléptica psíquica OFFICIAL +en es HP:0033347 Cognitive epileptic aura rdfs:label Aura epiléptica cognitiva OFFICIAL +en es HP:0033348 Epileptic aura rdfs:label Aura epiléptica OFFICIAL +en es HP:0033349 Seizure cluster rdfs:label Convulsiones en racimo OFFICIAL +en es HP:0033350 Elevated forced expiratory volume in one second rdfs:label Volumen espiratorio forzado elevado en un segundo OFFICIAL +en es HP:0033351 Candida esophagitis rdfs:label Esofagitis por cándida OFFICIAL +en es HP:0033352 Pulmonary hypertensive crisis rdfs:label Crisis hipertensiva pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033353 Abnormal blood vessel morphology rdfs:label Morfología anormal de los vasos sanguíneos OFFICIAL +en es HP:0033354 Abnormal urine metabolite level rdfs:label Nivel anormal de metabolitos en la orina OFFICIAL +en es HP:0033355 Increased urine deoxypyridinoline level rdfs:label Aumento del nivel de desoxipiridinolina en la orina OFFICIAL +en es HP:0033356 Elevated circulating o-phosphoserine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de o-fosfoserina circulante OFFICIAL +en es HP:0033357 Limited head rotation rdfs:label Limitación en la rotación de la cabeza OFFICIAL +en es HP:0033358 Abnormal urine osmolality rdfs:label Osmolaridad urinaria anormal OFFICIAL +en es HP:0033359 Hyperosthenuria rdfs:label Hiperostenuria OFFICIAL +en es HP:0033360 Impaired ability to shift attention rdfs:label Deterioro de la capacidad para cambiar la atención OFFICIAL +en es HP:0033361 Nasal ulcer rdfs:label Úlcera nasal OFFICIAL +en es HP:0033362 Recurrent coughing spasms rdfs:label Espasmos de tos recurrentes OFFICIAL +en es HP:0033363 Hyaline membranes rdfs:label Membranas hialinas OFFICIAL +en es HP:0033364 Lipoid pneumonia rdfs:label Neumonía lipoidea OFFICIAL +en es HP:0033365 Endogenous lipoid pneumonia rdfs:label Neumonía lipoidea endógena OFFICIAL +en es HP:0033366 Exogenous lipoid pneumonia rdfs:label Neumonía lipoidea exógena OFFICIAL +en es HP:0033367 Orthodeoxia rdfs:label Ortodesoxia OFFICIAL +en es HP:0033368 Platypnea rdfs:label Platipnea OFFICIAL +en es HP:0033369 Cavitating leukodystrophy rdfs:label Leucodistrofia cavitante OFFICIAL +en es HP:0033370 Bronchial telangiectasia rdfs:label Telangiectasia bronquial OFFICIAL +en es HP:0033371 Bronchocentric granulomatosis rdfs:label Granulomatosis broncocéntrica OFFICIAL +en es HP:0033372 Abnormal KCO rdfs:label Medición anormal de la difusión de monóxido de carbono OFFICIAL +en es HP:0033373 Increased KCO rdfs:label Aumento del coeficiente de transferencia de monóxido de carbono (KCO) OFFICIAL +en es HP:0033374 Decreased KCO rdfs:label Disminución del coeficiente de transferencia de monóxido de carbono (KCO) OFFICIAL +en es HP:0033375 Anthracosis rdfs:label Antracosis OFFICIAL +en es HP:0033376 Alveolar septal thickening rdfs:label Engrosamiento del tabique alveolar OFFICIAL +en es HP:0033377 Increased airway neuroendocrine cells rdfs:label Aumento de células neuroendocrinas en las vías respiratorias OFFICIAL +en es HP:0033378 Increased airway neuroepithelial bodies rdfs:label Aumento de cuerpos neuroepiteliales en las vías respiratorias OFFICIAL +en es HP:0033379 Bilateral superior vena cava rdfs:label Vena cava superior bilateral OFFICIAL +en es HP:0033380 Nasal chondritis rdfs:label Condritis nasal OFFICIAL +en es HP:0033381 Elevated circulating stearoylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de estearoilcarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033382 Elevated circulating palmitoylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de palmitoilcarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033383 Decreased compound muscle action potential amplitude rdfs:label Disminución de la amplitud del potencial de acción muscular compuesto OFFICIAL +en es HP:0033384 Elevated urinary collagen degradation products rdfs:label Elevación de los productos de degradación del colágeno urinario OFFICIAL +en es HP:0033385 Elevated urine pyridinoline level rdfs:label Nivel elevado de piridinolina en orina OFFICIAL +en es HP:0033386 Abnormal circulating collagen degradation product concentration rdfs:label Concentración anormal del producto de degradación del colágeno circulante OFFICIAL +en es HP:0033387 Elevated circulating pyridinoline concentration rdfs:label Elevación de la concentración de piridinolina circulante OFFICIAL +en es HP:0033388 Abnormal bronchial artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria bronquial OFFICIAL +en es HP:0033389 Bronchopulmonary anastomosis rdfs:label Anastomosis broncopulmonar OFFICIAL +en es HP:0033390 Bronchial artery dilatation rdfs:label Dilatación de la arteria bronquial OFFICIAL +en es HP:0033391 Bronchial artery hypertrophy rdfs:label Hipertrofia de la arteria bronquial OFFICIAL +en es HP:0033392 Perivascular pre-capillary pulmonary artery inflammation rdfs:label Inflamación perivascular de la arteria pulmonar precapilar OFFICIAL +en es HP:0033393 Irregularly shaped sperm tail rdfs:label Irregularidad de la forma de las colas espermáticas OFFICIAL +en es HP:0033394 Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-anhidrasa carbónica II OFFICIAL +en es HP:0033395 Antilactoferrin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antilactoferrina OFFICIAL +en es HP:0033396 Glomerular extracapillary fibrin rdfs:label Fibrina extracapilar glomerular OFFICIAL +en es HP:0033397 Bowman-space proteinaceous debris rdfs:label Desechos proteicos del espacio Bowman OFFICIAL +en es HP:0033398 Pleural plaque rdfs:label Placa pleural OFFICIAL +en es HP:0033399 Persistent fever rdfs:label Fiebre persistente OFFICIAL +en es HP:0033400 Acute abdomen rdfs:label Abdomen agudo OFFICIAL +en es HP:0033401 Tissue ischemia rdfs:label Isquemia tisular OFFICIAL +en es HP:0033402 Digital ischemia rdfs:label Isquemia digital OFFICIAL +en es HP:0033403 Testicular ischemia rdfs:label Isquemia testicular OFFICIAL +en es HP:0033404 Intestinal ischemia rdfs:label Isquemia intestinal OFFICIAL +en es HP:0033405 Abnormal circulating organic amino compound concentration rdfs:label Concentración anormal de compuestos orgánicos amino circulantes OFFICIAL +en es HP:0033406 Elevated circulating o-phosphoethanolamine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de o-fosfoetanolamina circulante OFFICIAL +en es HP:0033407 Elevated urine acetoacetic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido acetoacético en orina OFFICIAL +en es HP:0033408 Elevated circulating acetoacetic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido acetoacético circulante OFFICIAL +en es HP:0033409 Elevated urinary 2-hydroxybutyric acid rdfs:label Elevación del ácido 2-hidroxibutírico urinario OFFICIAL +en es HP:0033410 Elevated circulating cartilage oligomeric matrix protein concentration rdfs:label Elevación de la concentración de proteína de matriz oligomérica de cartílago circulante OFFICIAL +en es HP:0033411 Lower extremity akinesia rdfs:label Acinesia de las extremidades inferiores OFFICIAL +en es HP:0033412 Upper extremity akinesia rdfs:label Acinesia de las extremidades superiores OFFICIAL +en es HP:0033413 Upper extremity hypokinesia rdfs:label Hipocinesia de las extremidades superiores OFFICIAL +en es HP:0033414 Lower extremity hypokinesia rdfs:label Hipocinesia de las extremidades inferiores OFFICIAL +en es HP:0033415 Cardiac tamponade rdfs:label Taponamiento cardíaco OFFICIAL +en es HP:0033416 Hip adductor weakness rdfs:label Debilidad de los aductores de la cadera OFFICIAL +en es HP:0033417 Elevated circulating hydroxybutyric acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido hidroxibutírico circulante OFFICIAL +en es HP:0033418 Elevated circulating 2-hydroxybutyric acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido 2-hidroxibutírico circulante OFFICIAL +en es HP:0033419 Elevated circulating 3-hydroxybutyric acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido 3-hidroxibutírico circulante OFFICIAL +en es HP:0033420 Pulmonary arterial plexiform lesion rdfs:label Lesión de la arteria pulmonar plexiforme OFFICIAL +en es HP:0033421 Pulmonary artery intimal thickening rdfs:label Engrosamiento de la íntima de la arteria pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033422 Pulmonary artery adventitial fibrosis rdfs:label Fibrosis de la adventicia de la arteria pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033423 Pulmonary arterial hypertension with positive acute response to NO challenge rdfs:label Hipertensión arterial pulmonar con respuesta aguda positiva al desafío con óxido nítrico OFFICIAL +en es HP:0033424 Pulmonary arterial hypertension with lack of acute response to NO challenge rdfs:label Hipertensión arterial pulmonar con falta de respuesta aguda al desafío con óxido nítrico OFFICIAL +en es HP:0033425 Periungual erythema rdfs:label Eritema periungueal OFFICIAL +en es HP:0033426 Pulmonary air embolism rdfs:label Embolia aérea pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033427 Pulmonary capillary angioectasia rdfs:label Angioectasia capilar pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033428 Systemic autoinflammation rdfs:label Autoinflamación sistémica OFFICIAL +en es HP:0033429 Neuroinflammation rdfs:label Neuroinflamación OFFICIAL +en es HP:0033430 Non-infectious meningitis rdfs:label Meningitis no infecciosa OFFICIAL +en es HP:0033431 Cytomegalovirus colitis rdfs:label Colitis por citomegalovirus OFFICIAL +en es HP:0033432 Opportunistic viral infection rdfs:label Infección viral oportunista OFFICIAL +en es HP:0033433 Ileocecal ulcer rdfs:label Úlcera ileocecal OFFICIAL +en es HP:0033434 Nasal septum perforation rdfs:label Perforación del tabique nasal OFFICIAL +en es HP:0033435 Abnormal circulating keto acid concentration rdfs:label Concentración anormal de cetoácidos circulantes OFFICIAL +en es HP:0033436 Elevated circulating 3-methyl-2-oxovaleric acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido 3-metil-2-oxovalérico circulante OFFICIAL +en es HP:0033437 Elevated circulating 4-methyl-2-oxopentanoic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido 4-metil-2-oxopentanoico circulante OFFICIAL +en es HP:0033438 Elevated circulating myoglobin concentration rdfs:label Elevación de la concentración de mioglobina circulante OFFICIAL +en es HP:0033439 Elevated circulating decenoylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de decenoilcarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033440 Elevated circulating octenoylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de octenoilcarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033441 Elevated circulating hexanoylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de hexanoilcarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033442 Elevated circulating glutarylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de glutarilcarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033443 Elevated circulating propionylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de propionilcarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033444 Elevated circulating dodecanoylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de dodecanoilcarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033445 Reduced circulating acylcarnitine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de acilcarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033446 Elevated circulating butyrylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de butirilcarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033447 Elevated circulating isovalerylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de isovalerilcarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033448 Increased mid-arm muscle circumference rdfs:label Aumento de la circunferencia del brazo OFFICIAL +en es HP:0033449 Decreased mid-arm muscle circumference rdfs:label Disminución de la circunferencia del brazo OFFICIAL +en es HP:0033450 Abnormal circulating prealbumin concentration rdfs:label Concentración anormal de prealbúmina circulante OFFICIAL +en es HP:0033451 Increased circulating prealbumin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de prealbúmina circulante OFFICIAL +en es HP:0033452 Decreased circulating prealbumin concentration rdfs:label Disminución de la concentración de prealbúmina circulante OFFICIAL +en es HP:0033453 Limited neck extension rdfs:label Limitación en la extensión de cuello OFFICIAL +en es HP:0033454 Tube feeding rdfs:label Alimentación por sonda OFFICIAL +en es HP:0033455 Elevated urinary dicarboxylic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido dicarboxílico en orina OFFICIAL +en es HP:0033456 Elevated urine keto acid level rdfs:label Nivel elevado de cetoácidos en la orina OFFICIAL +en es HP:0033457 Elevated urine 3-methyl-2-oxovaleric acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 3-metil-2-oxovalérico en orina OFFICIAL +en es HP:0033458 Elevated urine 4-methyl-2-oxopentanoic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 4-metil-2-oxopentanoico en orina OFFICIAL +en es HP:0033459 Decreased circulating apolipoprotein concentration rdfs:label Disminución de la concentración de apolipoproteína circulante OFFICIAL +en es HP:0033460 Increased circulating apolipoprotein circulation rdfs:label Aumento de la circulación de apolipoproteína circulante OFFICIAL +en es HP:0033461 Elevated circulating 3-hydroxylinoleylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de 3-hidroxilinoleilcarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033462 Elevated circulating oleylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de oleilcarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033463 obsolete Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration rdfs:label obsoleto Elevación de la concentración de palmitoleilcarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033464 Elevated circulating 3-hydroxypalmitoleylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de 3-hidroxipalmitoleilcarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033465 Elevated circulating tetradecanolycarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de tetradecanolicarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033466 Weak grip rdfs:label Debilidad en la prensión OFFICIAL +en es HP:0033467 Low 10-minute APGAR score rdfs:label Puntuación baja de APGAR a los 10 minutos OFFICIAL +en es HP:0033468 10-minute APGAR score of 0 rdfs:label APGAR 0 a los 10 minutos OFFICIAL +en es HP:0033469 10-minute APGAR score of 1 rdfs:label APGAR 1 a los 10 minutos OFFICIAL +en es HP:0033470 10-minute APGAR score of 2 rdfs:label APGAR 2 a los 10 minutos OFFICIAL +en es HP:0033471 10-minute APGAR score of 3 rdfs:label APGAR 3 a los 10 minutos OFFICIAL +en es HP:0033472 10-minute APGAR score of 4 rdfs:label APGAR 4 a los 10 minutos OFFICIAL +en es HP:0033473 10-minute APGAR score of 5 rdfs:label APGAR 5 a los 10 minutos OFFICIAL +en es HP:0033474 10-minute APGAR score of 6 rdfs:label APGAR 6 a los 10 minutos OFFICIAL +en es HP:0033475 Limited shoulder abduction rdfs:label Abducción limitada del hombro OFFICIAL +en es HP:0033476 Extractable nuclear antigen positivity rdfs:label Positividad de antígeno nuclear extraíble OFFICIAL +en es HP:0033477 Abnormal circulating lipoprotein lipase concentration rdfs:label Concentración anormal de lipoproteín-lipasa circulante OFFICIAL +en es HP:0033478 Increased circulating lipoprotein lipase concentration rdfs:label Aumento de la concentración de lipoproteín-lipasa circulante OFFICIAL +en es HP:0033479 Abnormal circulating bilirubin concentration rdfs:label Concentración anormal de bilirrubina circulante OFFICIAL +en es HP:0033480 Hypobilirubinemia rdfs:label Hipobilirrubinemia OFFICIAL +en es HP:0033481 Limited lateral neck flexion rdfs:label Limitación de la flexión lateral del cuello OFFICIAL +en es HP:0033482 Limited shoulder flexion rdfs:label Limitación de la flexión del hombro OFFICIAL +en es HP:0033483 Podocyte infolding rdfs:label Plegamiento de podocitos OFFICIAL +en es HP:0033484 Elevated circulating linoleylcarnitine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de linoleilcarnitina circulante OFFICIAL +en es HP:0033485 Glomerular basement membrane disruption rdfs:label Alteración de la membrana basal glomerular OFFICIAL +en es HP:0033486 Abnormal glomerular basement membrane texture rdfs:label Textura anormal de la membrana basal glomerular OFFICIAL +en es HP:0033487 Glomerular basement membranes powdery deposit rdfs:label Depósito pulverulento de las membranas basales glomerulares OFFICIAL +en es HP:0033488 Glomerular endocapillary leukocyte hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de leucocitos endocapilares glomerulares OFFICIAL +en es HP:0033489 Glomerular endocapillary neutrophil hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de neutrófilos endocapilares glomerulares OFFICIAL +en es HP:0033490 Glomerular endocapillary foam-cell hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de células espumosas endocapilares glomerulares OFFICIAL +en es HP:0033491 Global mesangial sclerosis rdfs:label Esclerosis mesangial global OFFICIAL +en es HP:0033492 Podocyte cytoskeletal condensation rdfs:label Condensación del citoesqueleto de podocitos OFFICIAL +en es HP:0033493 Mesangial matrix expansion rdfs:label Expansión de la matriz mesangial OFFICIAL +en es HP:0033494 Glomerular basement membrane amyloid spicule rdfs:label Espícula de amiloide de la membrana basal glomerular OFFICIAL +en es HP:0033495 Segmental glomerulosclerosis rdfs:label Glomeruloesclerosis segmentaria OFFICIAL +en es HP:0033496 Perihilar segmental glomerulosclerosis rdfs:label Glomeruloesclerosis segmentaria perihiliar OFFICIAL +en es HP:0033497 Tip variant segmental glomerulosclerosis rdfs:label "Glomeruloesclerosis focal y segmetaria, variante lesión ""tip""" OFFICIAL +en es HP:0033498 Segmental glomerulosclerosis away from the vascular and tubular poles rdfs:label Glomeruloesclerosis segmentaria alejada de los polos vascular y tubular OFFICIAL +en es HP:0033499 Glomerular basement membrane electron dense deposits rdfs:label Depósitos electrodensos en la membrana basal glomerular OFFICIAL +en es HP:0033500 Subendothelial glomerular basement membrane electron dense deposits rdfs:label Depósitos densos en electrones en la membrana basal glomerular subendotelial OFFICIAL +en es HP:0033501 Subepithelial glomerular basement membrane electron dense deposits rdfs:label Depósitos electrodensos subepiteliales de la membrana basal glomerular OFFICIAL +en es HP:0033502 Abnormal esterified to free carnitine ratio rdfs:label Proporción anormal de carnitina esterificada a carnitina libre OFFICIAL +en es HP:0033503 Elevated CSF fumarate rdfs:label Elevación del fumarato en el LCR OFFICIAL +en es HP:0033504 Elevated circulating fumarate concentration rdfs:label Elevación de la concentración de fumarato circulante OFFICIAL +en es HP:0033505 Livedo reticularis rdfs:label Livedo reticularis OFFICIAL +en es HP:0033506 Increased esterified to free carnitine ratio rdfs:label Aumento de la proporción de carnitina esterificada a carnitina libre OFFICIAL +en es HP:0033507 Decreased esterified to free carnitine ratio rdfs:label Disminución de la proporción de carnitina esterificada a carnitina libre OFFICIAL +en es HP:0033508 EBV meningitis rdfs:label Meningitis por virus Ebstein-Barr OFFICIAL +en es HP:0033509 EBV encephalitis rdfs:label Encefalitis por virus Ebstein-Barr OFFICIAL +en es HP:0033510 Cutaneous horn rdfs:label Cuerno cutáneo OFFICIAL +en es HP:0033511 Drug addiction rdfs:label Drogadicción OFFICIAL +en es HP:0033512 Stimulant addiction rdfs:label Adicción a los estimulantes OFFICIAL +en es HP:0033513 Cocaine addiction rdfs:label Adicción a la cocaína OFFICIAL +en es HP:0033514 Amphetamine addiction rdfs:label Adicción a las anfetaminas OFFICIAL +en es HP:0033515 Opioid addiction rdfs:label Adicción a los opioides OFFICIAL +en es HP:0033516 Benzodiazepine addiction rdfs:label Adicción a las benzodiazepinas OFFICIAL +en es HP:0033517 Heroin addiction rdfs:label Adicción a la heroína OFFICIAL +en es HP:0033518 Methylphenidate addiction rdfs:label Adicción al metilfenidato OFFICIAL +en es HP:0033519 Methamphetamine addiction rdfs:label Adicción a la metanfetamina OFFICIAL +en es HP:0033520 Paradoxical embolism rdfs:label Embolia paradójica OFFICIAL +en es HP:0033521 Nasal dryness rdfs:label Sequedad nasal OFFICIAL +en es HP:0033522 Cerebral cavernous malformation rdfs:label Malformación cavernosa cerebral OFFICIAL +en es HP:0033523 Abnormal sperm principal piece morphology rdfs:label Morfología anormal de la pieza principal del espermatozoide OFFICIAL +en es HP:0033524 Abnormal sperm axoneme morphology rdfs:label Morfología anormal del axonema espermático OFFICIAL +en es HP:0033525 Absent sperm axoneme central pair complex rdfs:label Ausencia del complejo del par central del axonema espermático OFFICIAL +en es HP:0033526 Limited ankle dorsiflexion rdfs:label Limitación en la dorsiflexión del tobillo OFFICIAL +en es HP:0033527 Decreased gonadotropin-stimulated testosterone-to-androstenedione ratio rdfs:label Disminución de la proporción de testosterona a androstenediona estimulada por gonadotropina OFFICIAL +en es HP:0033528 Abnormal cardiac output rdfs:label Gasto cardíaco anormal OFFICIAL +en es HP:0033529 Abnormal cardiac index rdfs:label Índice cardíaco anormal OFFICIAL +en es HP:0033530 Increased cardiac index rdfs:label Aumento del índice cardíaco OFFICIAL +en es HP:0033531 Decreased cardiac index rdfs:label Disminución del índice cardíaco OFFICIAL +en es HP:0033532 Decreased cardiac output rdfs:label Disminución del gasto cardíaco OFFICIAL +en es HP:0033533 Increased cardiac output rdfs:label Aumento del gasto cardíaco OFFICIAL +en es HP:0033534 Increased circulating brain natriuretic peptide concentration rdfs:label Aumento de la concentración de péptido natriurético cerebral circulante OFFICIAL +en es HP:0033535 Reduced platelet dense granules rdfs:label Reducción de los gránulos densos plaquetarios OFFICIAL +en es HP:0033536 Reduced platelet alpha granules rdfs:label Reducción de los gránulos alfa de plaquetas OFFICIAL +en es HP:0033537 Mosaic pulmonary attenuation pattern rdfs:label Patrón de atenuación pulmonar en mosaico OFFICIAL +en es HP:0033538 Aortic annulus calcification rdfs:label Calcificación del anillo aórtico OFFICIAL +en es HP:0033539 Bilateral apical pulmonary fibrosis rdfs:label Fibrosis pulmonar apical bilateral OFFICIAL +en es HP:0033540 Reversible airflow obstruction rdfs:label Obstrucción reversible del flujo de aire OFFICIAL +en es HP:0033541 Irreversible airflow obstruction rdfs:label Obstrucción irreversible del flujo de aire OFFICIAL +en es HP:0033542 Bronchial wall thickening rdfs:label Engrosamiento de la pared bronquial OFFICIAL +en es HP:0033543 Nicotine addiction rdfs:label Adicción a la nicotina OFFICIAL +en es HP:0033544 Mesangial fibril deposition rdfs:label Deposición de fibrillas mesangiales OFFICIAL +en es HP:0033545 Mesangial fibrillary deposits rdfs:label Depósitos fibrilares mesangiales OFFICIAL +en es HP:0033546 Mesangial microfibril deposition rdfs:label Deposición mesangial de microfibrillas OFFICIAL +en es HP:0033547 Mesangial immunotactoid deposits rdfs:label Depósitos inmunotactoides mesangiales OFFICIAL +en es HP:0033548 Mesangial amyloid deposition rdfs:label Depósito de amiloide mesangial OFFICIAL +en es HP:0033549 Nodular mesangiosclerosis rdfs:label Mesangioesclerosis nodular OFFICIAL +en es HP:0033550 Necrotizing pulmonary granulomatosis rdfs:label Granulomatosis pulmonar necrotizante OFFICIAL +en es HP:0033551 Non-necrotizing pulmonary granulomatosis rdfs:label Granulomatosis pulmonar no necrotizante OFFICIAL +en es HP:0033552 Chronic villitis rdfs:label Villitis crónica OFFICIAL +en es HP:0033553 Septic embolism rdfs:label Embolia séptica OFFICIAL +en es HP:0033554 Anti-Mi2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Mi2 OFFICIAL +en es HP:0033555 Anti-Ro/SS-A antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Ro/SS-A OFFICIAL +en es HP:0033556 Anti-nucleoporin 62 antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-nucleoporina 62 OFFICIAL +en es HP:0033557 Anti-proteinase 3 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-proteinasa 3 OFFICIAL +en es HP:0033558 Anti-histone antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antihistona OFFICIAL +en es HP:0033559 Anti-myeloperoxidase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-mieloperoxidasa OFFICIAL +en es HP:0033560 Anti-PM-Scl antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-PM-Scl OFFICIAL +en es HP:0033561 Anti-bactericidal/permeability-increasing protein antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antibactericidas/proteínas que aumentan la permeabilidad OFFICIAL +en es HP:0033562 Anti-glycoprotein-210 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-glucoproteína-210 OFFICIAL +en es HP:0033563 Anti-tissue transglutaminase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antitransglutaminasa tisular OFFICIAL +en es HP:0033564 Stasis dermatitis rdfs:label Dermatitis por estasia OFFICIAL +en es HP:0033565 Anti-epidermal transglutaminase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antitransglutaminasa epidérmica OFFICIAL +en es HP:0033566 Abnormal ventricular axis rdfs:label Anomalía del eje ventricular OFFICIAL +en es HP:0033567 Right axis deviation rdfs:label Desviación del eje derecho OFFICIAL +en es HP:0033568 Left axis deviation rdfs:label Desviación del eje izquierdo OFFICIAL +en es HP:0033569 Extreme axis deviation rdfs:label Desviación extrema del eje OFFICIAL +en es HP:0033570 Indeterminate ventricular axis rdfs:label Eje ventricular indeterminado OFFICIAL +en es HP:0033571 Peripheral lung neovascularity rdfs:label Neovascularización pulmonar periférica OFFICIAL +en es HP:0033572 Anti-H1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-H1 OFFICIAL +en es HP:0033573 Anti-H4 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-H4 OFFICIAL +en es HP:0033574 Anti-H3 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-H3 OFFICIAL +en es HP:0033575 Anti-H2A antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-H2A OFFICIAL +en es HP:0033576 Anti-H2B antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-H2B OFFICIAL +en es HP:0033577 In situ pulmonary artery thrombosis rdfs:label Trombosis in situ de la arteria pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033578 Pre-capillary pulmonary hypertension rdfs:label Hipertensión pulmonar precapilar OFFICIAL +en es HP:0033579 Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge rdfs:label Disminución de respuesta de la hormona del crecimiento al desafío de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento OFFICIAL +en es HP:0033580 Compound motor action potential abnormality rdfs:label Anomalía del potencial de acción motora compuesta OFFICIAL +en es HP:0033581 Absent peripheral lymph nodes in presence of infection rdfs:label Ausencia de ganglios linfáticos periféricos en presencia de infección OFFICIAL +en es HP:0033582 Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration rdfs:label Infiltración de linfocitos intersticiales pulmonares OFFICIAL +en es HP:0033583 Follicular bronchiolitis rdfs:label Bronquiolitis folicular OFFICIAL +en es HP:0033584 Nonspecific interstitial pneumonia rdfs:label Neumonía intersticial inespecífica OFFICIAL +en es HP:0033585 Fibrotic non-specific interstitial pneumonia rdfs:label Neumonía intersticial fibrótica inespecífica OFFICIAL +en es HP:0033586 Cellular non-specific interstitial pneumonia rdfs:label Neumonía intersticial celular inespecífica OFFICIAL +en es HP:0033587 Vulvar abscess rdfs:label Absceso vulvar OFFICIAL +en es HP:0033588 Labial adhesion rdfs:label Adhesión labial OFFICIAL +en es HP:0033589 Flatulence rdfs:label Flatulencia OFFICIAL +en es HP:0033590 Inguinal abscess rdfs:label Absceso inguinal OFFICIAL +en es HP:0033591 Staghorn calculus rdfs:label Cálculos de estruvita o en cuernos de ciervo OFFICIAL +en es HP:0033592 Anti-H3-H4 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-H3-H4 OFFICIAL +en es HP:0033593 Anti-H2A-H2B antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-H2A-H2B OFFICIAL +en es HP:0033594 Elevated urinary 7-biopterin level rdfs:label Nivel elevado de 7-biopterina en orina OFFICIAL +en es HP:0033595 Elevated circulating globotriaosylceramide concentration rdfs:label Elevación de la concentración de globotriaosilceramida circulante OFFICIAL +en es HP:0033596 Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level rdfs:label Nivel elevado de 3-metilcrotonilglicina en orina OFFICIAL +en es HP:0033597 Decreased mucosal sucrase-isomaltase activity rdfs:label Disminución de la actividad sacarasa-isomaltasa de la mucosa OFFICIAL +en es HP:0033598 Fibrillar glomerular subepithelial deposits rdfs:label Depósitos subepiteliales glomerulares fibrilares OFFICIAL +en es HP:0033599 Glomerular amyloid subepithelial deposits rdfs:label Depósitos subepiteliales de amiloide glomerular OFFICIAL +en es HP:0033600 Fibrillary glomerular subepithelial deposits rdfs:label Depósitos subepiteliales glomerulares fibrilares OFFICIAL +en es HP:0033601 Glomerular subepithelial immune-complex deposits rdfs:label Depósitos de inmunocomplejos subepiteliales glomerulares OFFICIAL +en es HP:0033602 Glomerular hyaline subepithelial deposits rdfs:label Depósitos subepiteliales hialinos glomerulares OFFICIAL +en es HP:0033603 Glomerular subepithelial deposits rdfs:label Depósitos subepiteliales glomerulares OFFICIAL +en es HP:0033604 Glomerular capillary wire loop deposits rdfs:label Depósitos de asa de alambre capilar glomerular OFFICIAL +en es HP:0033605 Pustular rash rdfs:label Erupción pustulosa OFFICIAL +en es HP:0033606 Bone marrow maturation arrest rdfs:label Detención de la maduración de la médula ósea OFFICIAL +en es HP:0033607 Bone marrow arrest at the promyelocytic stage rdfs:label Detención de la médula ósea en la etapa promielocítica OFFICIAL +en es HP:0033608 Pulmonary nodule rdfs:label Nódulo pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033609 Solid pulmonary nodule rdfs:label Nódulo pulmonar sólido OFFICIAL +en es HP:0033610 Subsolid pulmonary nodule rdfs:label Nódulo pulmonar subsólido OFFICIAL +en es HP:0033611 Part-solid pulmonary nodule rdfs:label Nódulo pulmonar parcialmente sólido OFFICIAL +en es HP:0033612 Pure ground-glass pulmonary nodule rdfs:label Nódulo pulmonar puro en vidrio esmerilado OFFICIAL +en es HP:0033613 Perifissural pulmonary nodule rdfs:label Nódulo pulmonar perifisural OFFICIAL +en es HP:0033614 Tracheal bronchus rdfs:label Bronquio traqueal OFFICIAL +en es HP:0033615 Displaced tracheal bronchus rdfs:label Bronquio traqueal desplazado OFFICIAL +en es HP:0033616 Accessory cardiac bronchus rdfs:label Bronquio cardiaco accesorio OFFICIAL +en es HP:0033617 Supernumerary tracheal bronchus rdfs:label Bronquio traqueal supernumerario OFFICIAL +en es HP:0033618 Displaced lobar tracheal bronchus rdfs:label Bronquio traqueal lobular desplazado OFFICIAL +en es HP:0033619 Typical perifissural nodule rdfs:label Nódulo perifisural típico OFFICIAL +en es HP:0033620 Atypical perifissural nodule rdfs:label Nódulo perifisural atípico OFFICIAL +en es HP:0033621 Bronchial diverticula rdfs:label Divertículos bronquiales OFFICIAL +en es HP:0033622 Migratory erythematous plaque rdfs:label Placa eritematosa migratoria OFFICIAL +en es HP:0033623 Birth history rdfs:label Historial de nacimiento OFFICIAL +en es HP:0033624 History of congenital CMV infection rdfs:label Antecedentes de infección congénita por citomegalovirus OFFICIAL +en es HP:0033625 Emotional insecurity rdfs:label Inseguridad emocional OFFICIAL +en es HP:0033626 Increased non-HDL cholesterol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de colesterol no HDL OFFICIAL +en es HP:0033627 Increased urine harderoporphyrin level rdfs:label Aumento del nivel de harderoporfirina en la orina OFFICIAL +en es HP:0033628 Bowel irritability rdfs:label Irritabilidad intestinal OFFICIAL +en es HP:0033629 IgG4 autoimmune antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos autoinmunes IgG4 OFFICIAL +en es HP:0033630 Brain fog rdfs:label Neblina cerebral OFFICIAL +en es HP:0033631 Spondylitis rdfs:label Espondilitis OFFICIAL +en es HP:0033632 Abnormal alveolar volume rdfs:label Volumen alveolar anormal OFFICIAL +en es HP:0033633 Decreased alveolar volume rdfs:label Disminución del volumen alveolar OFFICIAL +en es HP:0033634 Increased alveolar volume rdfs:label Aumento del volumen alveolar OFFICIAL +en es HP:0033635 Post-capillary pulmonary hypertension rdfs:label Hipertensión pulmonar poscapilar OFFICIAL +en es HP:0033636 Combined pre- and post-capillary pulmonary hypertension rdfs:label Hipertensión pulmonar combinada pre y poscapilar OFFICIAL +en es HP:0033637 Anti-endomysial antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antiendomisio OFFICIAL +en es HP:0033638 Intralobular septal thickening rdfs:label Engrosamiento septal intralobulillar OFFICIAL +en es HP:0033639 Septic pulmonary embolism rdfs:label Embolia pulmonar séptica OFFICIAL +en es HP:0033640 Acetabular erosions rdfs:label Erosiones acetabulares OFFICIAL +en es HP:0033641 Aortic valve leaflet calcification rdfs:label Calcificación de la valva de la válvula aórtica OFFICIAL +en es HP:0033642 Mitral valve leaflet calcification rdfs:label Calcificación de la valva de la válvula mitral OFFICIAL +en es HP:0033643 Increased circulating very long-chain fatty acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácidos grasos circulantes de cadena muy larga OFFICIAL +en es HP:0033644 Elevated circulating erythropoietin concentration rdfs:label Elevación de la concentración de eritropoyetina circulante OFFICIAL +en es HP:0033645 Midline brainstem cleft rdfs:label Hendidura del tronco encefálico en la línea media OFFICIAL +en es HP:0033646 Absent hippocampal commissure rdfs:label Ausencia de la comisura del hipocampo OFFICIAL +en es HP:0033647 Silhouette sign rdfs:label Signo de la silueta OFFICIAL +en es HP:0033648 Pulmonary pseudocavity rdfs:label Pseudocavidad pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033649 Paraseptal emphysema rdfs:label Enfisema paraseptal OFFICIAL +en es HP:0033650 Pulmonary parenchymal band rdfs:label Banda parenquimatosa pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033651 Pulmonary mycetoma rdfs:label Micetoma pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033652 Broncholith rdfs:label Broncolito OFFICIAL +en es HP:0033653 Bronchocele rdfs:label Broncocele OFFICIAL +en es HP:0033654 Beaded septum sign rdfs:label Signo del engrosamiento septal arrosariado OFFICIAL +en es HP:0033655 Pulmonary cavity rdfs:label Cavidad pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033656 Juxtaphrenic peak rdfs:label Pico yuxtafrénico OFFICIAL +en es HP:0033657 Linear atelectasis rdfs:label Atelectasia lineal OFFICIAL +en es HP:0033658 Rounded atelectasis rdfs:label Atelectasia redondeada OFFICIAL +en es HP:0033659 obsolete Crazy-paving pattern rdfs:label patrón obsoleto de pavimentación loca OFFICIAL +en es HP:0033660 Hand paresthesia rdfs:label parestesia de la mano OFFICIAL +en es HP:0033661 Air crescent rdfs:label media luna de aire OFFICIAL +en es HP:0033662 Air bronchogram rdfs:label Broncograma aéreo OFFICIAL +en es HP:0033663 Air trapping rdfs:label Atrapamiento aéreo OFFICIAL +en es HP:0033664 Ganglioglioma rdfs:label Ganglioglioma OFFICIAL +en es HP:0033665 Diminished health-related quality of life rdfs:label Disminución de la calidad de vida relacionada con la salud OFFICIAL +en es HP:0033666 Diminished physical functioning rdfs:label Funcionamiento físico disminuido OFFICIAL +en es HP:0033667 Diminished mental health rdfs:label Salud mental disminuida OFFICIAL +en es HP:0033668 Abnormal amygdala morphology rdfs:label Morfología anormal de la amígdala OFFICIAL +en es HP:0033669 Enlarged amygdala rdfs:label Agandamiento de la amígdala OFFICIAL +en es HP:0033670 Organizing pneumonia rdfs:label Neumonía organizada OFFICIAL +en es HP:0033671 Pulmonary oligemia rdfs:label Oligemia pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033672 Positive carpal Tinel sign rdfs:label Signo de Tinel del tunel carpiano positivo OFFICIAL +en es HP:0033673 Positive Phalen test rdfs:label Prueba de Phalen positiva OFFICIAL +en es HP:0033674 Pulmonary blood flow redistribution rdfs:label Redistribución del flujo sanguíneo pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033675 Frailty rdfs:label Fragilidad OFFICIAL +en es HP:0033676 Posttraumatic stress symptom rdfs:label Síntoma de estrés postraumático OFFICIAL +en es HP:0033677 Acute respiratory distress syndrome rdfs:label Síndrome de distrés respiratorio agudo OFFICIAL +en es HP:0033678 Acute coronary syndrome rdfs:label Síndrome coronario agudo OFFICIAL +en es HP:0033679 Abnormal red nucleus morphology rdfs:label Morfología anormal del núcleo rojo OFFICIAL +en es HP:0033680 Pilocytic astrocytoma rdfs:label Astrocitoma pilocítico OFFICIAL +en es HP:0033681 Oligodendroglioma rdfs:label Oligodendroglioma OFFICIAL +en es HP:0033682 Pleomorphic xanthoastrocytoma rdfs:label Xantoastrocitoma pleomórfico OFFICIAL +en es HP:0033683 Jaw hyperreflexia rdfs:label Hiperreflexia mandibular OFFICIAL +en es HP:0033684 Abnormal muscle fiber-type distribution rdfs:label Distribución anormal del tipo de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0033685 Fiber type grouping rdfs:label Agrupación de tipos de fibras OFFICIAL +en es HP:0033686 Mitochondrial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0033687 Short term memory impairment rdfs:label Deterioro de la memoria a corto plazo OFFICIAL +en es HP:0033688 Long term memory impairment rdfs:label Deterioro de la memoria a largo plazo OFFICIAL +en es HP:0033689 Anterograde memory impairment rdfs:label Deterioro anterógrado de la memoria OFFICIAL +en es HP:0033690 Retrograde memory impairment rdfs:label Deterioro de la memoria retrógrada OFFICIAL +en es HP:0033691 Procedural memory loss rdfs:label Pérdida de memoria procesal OFFICIAL +en es HP:0033692 Declarative memory loss rdfs:label Pérdida de memoria declarativa OFFICIAL +en es HP:0033693 Phantosmia rdfs:label Fantasmia OFFICIAL +en es HP:0033694 Tactile hallucination rdfs:label Alucinación táctil OFFICIAL +en es HP:0033695 Occupational disability rdfs:label Incapacidad laboral OFFICIAL +en es HP:0033696 Pseudo-chilblain rdfs:label Pseudo-sabañones OFFICIAL +en es HP:0033697 Vesicular eruption rdfs:label Erupción vesicular OFFICIAL +en es HP:0033698 Monomorphic vesicular eruption rdfs:label Erupción vesicular monomórfica OFFICIAL +en es HP:0033699 Polymorphic vesicular eruption rdfs:label Erupción vesicular polimórfica OFFICIAL +en es HP:0033700 Papulovesicular eruption rdfs:label Erupción papulovesicular OFFICIAL +en es HP:0033701 Cortical sclerosis of the iliac wing rdfs:label Esclerosis cortical del ala iliaca OFFICIAL +en es HP:0033702 Subpleural curvilinear line rdfs:label Línea curvilínea subpleural OFFICIAL +en es HP:0033703 Dysembryoplastic neuroepithelial tumor rdfs:label Tumor neuroepitelial disembrioplásico OFFICIAL +en es HP:0033704 Elevated urinary homogentisic acid rdfs:label Ácido homogentísico urinario elevado OFFICIAL +en es HP:0033705 Tearfulness rdfs:label Llanto inexplicado OFFICIAL +en es HP:0033706 Progressive massive fibrosis rdfs:label Fibrosis masiva progresiva OFFICIAL +en es HP:0033707 Perioral hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis perioral OFFICIAL +en es HP:0033708 Anti-3-hydroxy- 3-methylglutaryl-coA reductase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-3-hidroxi-3-metilglutaril-coA reductasa OFFICIAL +en es HP:0033709 Increased sputum production rdfs:label Aumento de la producción de esputo OFFICIAL +en es HP:0033710 Rest dyspnea rdfs:label Disnea de reposo OFFICIAL +en es HP:0033711 Pulmonary interstitial thickening rdfs:label Engrosamiento intersticial pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033712 Repeated implantation failure rdfs:label Fallo de implantación reiterado OFFICIAL +en es HP:0033713 Anti-signal recognition particle antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra partículas de reconocimiento de señal OFFICIAL +en es HP:0033714 Multiple meningiomata rdfs:label Meningiomas múltiples OFFICIAL +en es HP:0033715 Hippocampal sclerosis rdfs:label Esclerosis del hipocampo OFFICIAL +en es HP:0033716 EEG with frontal epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes frontales OFFICIAL +en es HP:0033717 EEG with temporal epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes temporales OFFICIAL +en es HP:0033718 EEG with central epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes centrales OFFICIAL +en es HP:0033719 EEG with parietal epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes parietales OFFICIAL +en es HP:0033720 EEG with occipital epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes occipitales OFFICIAL +en es HP:0033721 EEG with centrotemporal epileptiform discharges rdfs:label EEG con descargas epileptiformes centrotemporales OFFICIAL +en es HP:0033722 Autonomic epileptic aura rdfs:label Aura epiléptica autonómica OFFICIAL +en es HP:0033723 Abnormal cerebral venous sinus morphology rdfs:label Morfología anormal del seno venoso cerebral OFFICIAL +en es HP:0033724 Central venous sinus thrombosis rdfs:label Trombosis del seno venoso central OFFICIAL +en es HP:0033725 Thin corpus callosum rdfs:label Cuerpo calloso delgado OFFICIAL +en es HP:0033726 Lupus nephritis rdfs:label Nefritis lúpica OFFICIAL +en es HP:0033727 Diffuse lupus nephritis rdfs:label Nefritis lúpica difusa OFFICIAL +en es HP:0033728 Mesangial proliferative lupus nephritis rdfs:label Nefritis lúpica proliferativa mesangial OFFICIAL +en es HP:0033729 Minimal mesangial lupus nephritis rdfs:label Nefritis lúpica mesangial mínima OFFICIAL +en es HP:0033730 Membranous lupus nephritis rdfs:label Nefritis lúpica membranosa OFFICIAL +en es HP:0033731 Focal lupus nephritis rdfs:label Nefritis lúpica focal OFFICIAL +en es HP:0033732 Advanced sclerotic lupus nephritis rdfs:label Nefritis lúpica esclerótica avanzada OFFICIAL +en es HP:0033733 Low-grade vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral de bajo grado OFFICIAL +en es HP:0033734 High-grade vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral de alto grado OFFICIAL +en es HP:0033735 Grade I vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral grado I OFFICIAL +en es HP:0033736 Grade II vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral grado II OFFICIAL +en es HP:0033737 Grade III vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral grado III OFFICIAL +en es HP:0033738 Primary vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral primario OFFICIAL +en es HP:0033739 Secondary vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral secundario OFFICIAL +en es HP:0033740 Grade V vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral grado V OFFICIAL +en es HP:0033741 Grade IV vesicoureteral reflux rdfs:label Reflujo vesicoureteral grado IV OFFICIAL +en es HP:0033742 Intrarenal reflux rdfs:label Reflujo intrarrenal OFFICIAL +en es HP:0033743 Macular agenesis rdfs:label Agenesia macular OFFICIAL +en es HP:0033744 Global cerebellar dysplasia rdfs:label Displasia cerebelosa global OFFICIAL +en es HP:0033745 Dysplasia of the superior cerebellar vermis rdfs:label Displasia del vermis cerebeloso superior OFFICIAL +en es HP:0033746 Intrascapular pain rdfs:label Dolor intraescapular OFFICIAL +en es HP:0033747 Abnormal exteroceptive sensation rdfs:label Sensación exteroceptiva anormal OFFICIAL +en es HP:0033748 Hypoesthesia rdfs:label Hipoestesia OFFICIAL +en es HP:0033749 Abnormal functional residual capacity rdfs:label Capacidad residual funcional anormal OFFICIAL +en es HP:0033750 Reduced functional residual capacity rdfs:label Capacidad residual funcional reducida OFFICIAL +en es HP:0033751 Elevated functional residual capacity rdfs:label Capacidad residual funcional elevada OFFICIAL +en es HP:0033752 Abnormal residual volume rdfs:label Volumen residual anormal OFFICIAL +en es HP:0033753 Reduced residual volume rdfs:label Volumen residual reducido OFFICIAL +en es HP:0033754 Abnormal left ventricular end-diastolic volume rdfs:label Volumen diastólico final del ventrículo izquierdo anormal OFFICIAL +en es HP:0033755 Increased left ventricular end-diastolic volume rdfs:label Aumento del volumen telediastólico del ventrículo izquierdo OFFICIAL +en es HP:0033756 Decreased left ventricular end-diastolic volume rdfs:label Disminución del volumen telediastólico del ventrículo izquierdo OFFICIAL +en es HP:0033757 Pancreatic steatosis rdfs:label Esteatosis pancreática OFFICIAL +en es HP:0033758 Labial abscess rdfs:label Absceso labial OFFICIAL +en es HP:0033759 Impaired renal tubular reabsorption of magnesium rdfs:label Alteración de la reabsorción tubular renal de magnesio OFFICIAL +en es HP:0033760 Decreased maximal oxygen uptake rdfs:label Disminución del consumo máximo de oxígeno OFFICIAL +en es HP:0033761 Xanthogranulomatous pyelonephritis rdfs:label Pielonefritis xantogranulomatosa OFFICIAL +en es HP:0033762 Middle cerebral artery stroke rdfs:label Ictus de la arteria cerebral media OFFICIAL +en es HP:0033763 Death in adulthood rdfs:label Muerte en la edad adulta OFFICIAL +en es HP:0033764 Death in middle age rdfs:label Muerte en la mediana edad OFFICIAL +en es HP:0033765 Death in late adulthood rdfs:label Muerte en la edad adulta tardía OFFICIAL +en es HP:0033766 Polymelia rdfs:label Polimelia OFFICIAL +en es HP:0033767 Abnormal single motor unit action potential rdfs:label Potencial de acción anormal de motoneurona OFFICIAL +en es HP:0033768 Penile thrush rdfs:label Candidiasis del pene OFFICIAL +en es HP:0033769 Fundic gland polyposis rdfs:label Poliposis de las glándulas fúndicas OFFICIAL +en es HP:0033770 Gastric adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma gástrico OFFICIAL +en es HP:0033771 Pleuritic chest pain rdfs:label Dolor torácico pleurítico OFFICIAL +en es HP:0033772 Abnormal RV/TLC ratio rdfs:label Relación anormal del índice volumen residual/capacidad pulmonar total (RV/TLC) OFFICIAL +en es HP:0033773 Decreased RV/TLC ratio rdfs:label Disminución del índice volumen residual/capacidad pulmonar total (RV/TLC) OFFICIAL +en es HP:0033774 Impaired renal tubular reabsorption of uric acid rdfs:label Alteración de la reabsorción tubular renal de ácido úrico OFFICIAL +en es HP:0033775 Pulmonary imaging sign rdfs:label Signo de imagen pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033776 Enamel pearls rdfs:label Perlas del esmalte OFFICIAL +en es HP:0033777 Supernumerary cusp rdfs:label Cúspide supernumeraria OFFICIAL +en es HP:0033778 Leung cusp rdfs:label Cúspide de Leung OFFICIAL +en es HP:0033779 Barrel-shaped tooth rdfs:label Diente en forma de barril OFFICIAL +en es HP:0033780 Bulbous tooth rdfs:label Diente bulboso OFFICIAL +en es HP:0033781 Tapered tooth rdfs:label Diente cónico OFFICIAL +en es HP:0033782 Semilunar tooth rdfs:label Diente semilunar OFFICIAL +en es HP:0033783 Molar incisor malformation rdfs:label Malformación del incisivo molar OFFICIAL +en es HP:0033784 Dentin dysplasia rdfs:label Displasia de dentina OFFICIAL +en es HP:0033785 Enamel agenesis rdfs:label Agenesia del esmalte OFFICIAL +en es HP:0033786 Hypomature enamel rdfs:label Esmalte hipomaduro OFFICIAL +en es HP:0033787 Cementum hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del cemento OFFICIAL +en es HP:0033788 Cementum overgrowth rdfs:label Crecimiento excesivo de cemento OFFICIAL +en es HP:0033789 Triggered by cheese ingestion rdfs:label Desencadenado por la ingestión de queso OFFICIAL +en es HP:0033790 Thistle tube shaped pulp rdfs:label "Pulpa dental en forma de ""tubo de cardo""" OFFICIAL +en es HP:0033791 Tooth ankylosis rdfs:label Anquilosis dental OFFICIAL +en es HP:0033792 Cross bite rdfs:label Mordida invertida OFFICIAL +en es HP:0033793 Triggered by food ingestion rdfs:label Desencadenado por la ingestión de alimentos OFFICIAL +en es HP:0033794 Acral overgrowth rdfs:label Sobrecrecimiento acral OFFICIAL +en es HP:0033795 Growth without growth hormone rdfs:label Crecimiento sin hormona de crecimiento OFFICIAL +en es HP:0033796 Abnormal leukocyte physiology rdfs:label Fisiología leucocitaria anormal OFFICIAL +en es HP:0033797 Leukocyte migration defect rdfs:label Defecto de migración de leucocitos OFFICIAL +en es HP:0033798 Impaired leukocyte adhesion rdfs:label Alteración de la adhesión de leucocitos OFFICIAL +en es HP:0033799 Abnormal circulating sex hormone concentration rdfs:label Concentración anormal de hormonas sexuales circulantes OFFICIAL +en es HP:0033800 Blistering by anatomical location rdfs:label Ampollas por localización anatómica OFFICIAL +en es HP:0033801 Blistering by histological location rdfs:label Ampollas por localización histológica OFFICIAL +en es HP:0033802 Intra-epidermal blistering rdfs:label Ampollas intraepidérmicas OFFICIAL +en es HP:0033803 Blistering with sub-lamina densa plane of cleavage rdfs:label Ampollas con plano de clivaje sublámina densa OFFICIAL +en es HP:0033804 Subepidermal blistering rdfs:label Ampollas subepidérmicas OFFICIAL +en es HP:0033805 Non-necrotizing granuloma rdfs:label Granuloma no necrotizante OFFICIAL +en es HP:0033806 Abnormal epidermis stratum granulosum morphology rdfs:label Morfología anormal del estrato granuloso de la epidermis OFFICIAL +en es HP:0033807 Absent keratohyalin granules rdfs:label Ausencia de gránulos de queratohialina OFFICIAL +en es HP:0033808 Spermatocele rdfs:label Espermatocele OFFICIAL +en es HP:0033809 Increased circulating 17 hydroxypregnenolone concentration rdfs:label Aumento de la concentración de 17 hidroxipregnenolona circulante OFFICIAL +en es HP:0033810 Decreased circulating dihydrotestosterone concentration rdfs:label Disminución de la concentración de dihidrotestosterona circulante OFFICIAL +en es HP:0033811 Abnormal circulating androstenedione concentration rdfs:label Concentración anormal de androstenediona circulante OFFICIAL +en es HP:0033812 Decreased circulating androstenedione concentration rdfs:label Disminución de la concentración de androstenediona circulante OFFICIAL +en es HP:0033813 Perilobular rdfs:label Perilobulillar OFFICIAL +en es HP:0033814 Paraseptal rdfs:label Paraseptal OFFICIAL +en es HP:0033815 Bronchocentric rdfs:label Broncocéntrico OFFICIAL +en es HP:0033816 Centrilobular rdfs:label Centrolobulillar OFFICIAL +en es HP:0033817 Miliary rdfs:label Miliar OFFICIAL +en es HP:0033818 Reticular rdfs:label Reticular OFFICIAL +en es HP:0033819 Perilymphatic rdfs:label Perilinfático OFFICIAL +en es HP:0033820 Apical rdfs:label Apical OFFICIAL +en es HP:0033821 Pulmonary mass rdfs:label Masa pulmonar OFFICIAL +en es HP:0033822 Mass on thoracic imaging rdfs:label Masa en imagen torácica OFFICIAL +en es HP:0033823 Mediastinal mass rdfs:label Masa mediastínica OFFICIAL +en es HP:0033824 Pleural mass rdfs:label Masa pleural OFFICIAL +en es HP:0033825 Superior mediastinal mass rdfs:label Masa mediastínica superior OFFICIAL +en es HP:0033826 Inferior mediastinal mass rdfs:label Masa mediastínica inferior OFFICIAL +en es HP:0033827 Anterior mediastinal mass rdfs:label Masa mediastínica anterior OFFICIAL +en es HP:0033828 Middle mediastinal mass rdfs:label Masa mediastínica media OFFICIAL +en es HP:0033829 Posterior mediastinal mass rdfs:label Masa mediastínica posterior OFFICIAL +en es HP:0033830 Hyperdense pulmonary mass rdfs:label Masa pulmonar hiperdensa OFFICIAL +en es HP:0033831 Cavitating pulmonary mass rdfs:label Masa pulmonar cavitada OFFICIAL +en es HP:0033832 Livedo rdfs:label Livedo OFFICIAL +en es HP:0033833 Elevated circulating soluble CD25 concentration rdfs:label Elevación de la concentración de CD25 soluble circulante OFFICIAL +en es HP:0033834 Malaise rdfs:label Malestar general OFFICIAL +en es HP:0033835 Abnormal renal vascular morphology rdfs:label Morfología vascular renal anormal OFFICIAL +en es HP:0033836 Abnormal intrarenal artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria intrarrenal OFFICIAL +en es HP:0033837 Abnormal arcuate artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033838 Dysphoria rdfs:label Disforia OFFICIAL +en es HP:0033839 Testicular pain rdfs:label Dolor testicular OFFICIAL +en es HP:0033840 Postmenopausal bleeding rdfs:label Sangrado posmenopáusico OFFICIAL +en es HP:0033841 Ocular pruritus rdfs:label Prurito ocular OFFICIAL +en es HP:0033842 Early satiety rdfs:label Saciedad precoz OFFICIAL +en es HP:0033843 Postprandial fullness rdfs:label Plenitud posprandial OFFICIAL +en es HP:0033844 Tachyphrenia rdfs:label Taquifrenia OFFICIAL +en es HP:0033845 Sense of impending doom rdfs:label Sensación de muerte inminente OFFICIAL +en es HP:0033846 Spinal hypomyelination rdfs:label Hipomielinización espinal OFFICIAL +en es HP:0033847 Phantageusia rdfs:label Fantageusia OFFICIAL +en es HP:0033848 Receptive aphasia rdfs:label Afasia receptiva OFFICIAL +en es HP:0033849 Bilingual aphasia rdfs:label Afasia bilingüe OFFICIAL +en es HP:0033850 Coldness rdfs:label Apatía OFFICIAL +en es HP:0033851 Oculomotor synkinesis rdfs:label Sincinesia oculomotora OFFICIAL +en es HP:0033852 Abnormal intrarenal vein morphology rdfs:label Morfología anormal de la vena intrarrenal OFFICIAL +en es HP:0033853 Abnormal arcuate vein morphology rdfs:label Morfología anómala de la vena arqueada OFFICIAL +en es HP:0033854 Abnormal interlobular vein morphology rdfs:label Morfología anormal de la vena interlobulillar OFFICIAL +en es HP:0033855 Abnormal interlobular vein lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz de la vena interlobulillar OFFICIAL +en es HP:0033856 Cholesterol emboli within interlobular vein lumen rdfs:label Émbolos de colesterol dentro del lumen de la vena interlobulillar OFFICIAL +en es HP:0033857 Intraluminal thrombi within interlobular veins rdfs:label Trombos intraluminales dentro de las venas interlobulillares OFFICIAL +en es HP:0033858 Organized thrombi within interlobular vein lumen rdfs:label Trombos organizados dentro del lumen de la vena interlobulillar OFFICIAL +en es HP:0033859 Abnormal peritubular capillary morphology rdfs:label Morfología capilar peritubular anormal OFFICIAL +en es HP:0033860 Abnormal cortical peritubular capillary morphology rdfs:label Morfología capilar peritubular cortical anormal OFFICIAL +en es HP:0033861 Multilamellation of cortical peritubular capillary basement membranes rdfs:label Multilamelación de membranas basales de capilares peritubulares corticales OFFICIAL +en es HP:0033862 Cortical peritubular capillaritis rdfs:label Capilaritis cortical peritubular OFFICIAL +en es HP:0033863 Abnormal cortical peritubular capillary lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz capilar peritubular cortical OFFICIAL +en es HP:0033864 Abnormal medullary peritubular capillary morphology rdfs:label Morfología capilar peritubular medular anormal OFFICIAL +en es HP:0033865 Medullary peritubular capillaritis rdfs:label Capilaritis peritubular medular OFFICIAL +en es HP:0033866 Medullary peritubular capillary erythrocyte congestion rdfs:label Congestión de eritrocitos capilar peritubular medular OFFICIAL +en es HP:0033867 Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes rdfs:label Multilamelación de membranas basales de capilares peritubulares medulares OFFICIAL +en es HP:0033868 Abnormal medullary peritubular capillary lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz capilar peritubular medular OFFICIAL +en es HP:0033869 Medullary peritubular capillary lumen cholesterol emboli rdfs:label Émbolos de colesterol en la luz del capilar peritubular medular OFFICIAL +en es HP:0033870 Medullary peritubular capillary intraluminal thrombi rdfs:label Trombos intraluminales capilares peritubulares medulares OFFICIAL +en es HP:0033871 Medullary peritubular capillary lumen organized thrombi rdfs:label Trombos organizados en la luz capilar peritubular medular OFFICIAL +en es HP:0033872 Cortical peritubular capillary lumen cholesterol emboli rdfs:label Émbolos de colesterol en la luz de los capilares peritubulares corticales OFFICIAL +en es HP:0033873 Cortical peritubular capillary intraluminal thrombi rdfs:label Trombos intraluminales capilares peritubulares corticales OFFICIAL +en es HP:0033874 Cortical peritubular capillary lumen organized thrombi rdfs:label Trombos organizados en la luz de los capilares peritubulares corticales OFFICIAL +en es HP:0033875 Abnormal arcuate vein lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz de la vena arqueada OFFICIAL +en es HP:0033876 Arcuate vein lumen cholesterol emboli rdfs:label Émbolos de colesterol en el lumen de la vena arqueada OFFICIAL +en es HP:0033877 Arcuate vein intraluminal thrombi rdfs:label Trombos intraluminales de vena arqueada OFFICIAL +en es HP:0033878 Arcuate vein lumen organized thrombi rdfs:label Trombos organizados en el lumen de la vena arqueada OFFICIAL +en es HP:0033879 Abnormal arcuate vein intima/media morphology rdfs:label Morfología anómala de la íntima/media de la vena arqueada OFFICIAL +en es HP:0033880 Arcuate vein intimal mucoid edema rdfs:label Edema mucoide de la íntima de la vena arqueada OFFICIAL +en es HP:0033881 Arcuate vein intimal/medial myxomatous degeneration rdfs:label Degeneración mixomatosa íntima/medial de la vena arqueada OFFICIAL +en es HP:0033882 Arcuate vein intima/medial amyloidosis rdfs:label Amiloidosis íntima/medial de la vena arqueada OFFICIAL +en es HP:0033883 Abnormal cortical radial artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria radial cortical OFFICIAL +en es HP:0033884 Abnormal cortical radial artery lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz de la arteria radial cortical OFFICIAL +en es HP:0033885 Cortical radial artery lumen cholesterol emboli rdfs:label Émbolos de colesterol en la luz de la arteria radial cortical OFFICIAL +en es HP:0033886 Abnormal arcuate artery intima/media morphology rdfs:label Morfología íntima/media anormal de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033887 Cortical radial artery intimal/medial amyloidosis rdfs:label Amiloidosis íntima/medial de la arteria cortical radial OFFICIAL +en es HP:0033888 Abnormal cortical radial artery intima/media morphology rdfs:label Morfología íntima/media anormal de la arteria radial cortical OFFICIAL +en es HP:0033889 Abnormal renal arteriole morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033890 Abnormal renal arteriole lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033891 Renal arteriolar lumen cholesterol emboli rdfs:label Émbolos de colesterol en la luz de las arteriolas renales OFFICIAL +en es HP:0033892 Abnormal renal arteriole intima/media morphology rdfs:label Morfología íntima/media anormal de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033893 Renal arteriolar lumen organized thrombi rdfs:label Trombos organizados en la luz arteriolar renal OFFICIAL +en es HP:0033894 Renal arteriolar intraluminal thrombi rdfs:label Trombos intraluminales arteriolares renales OFFICIAL +en es HP:0033895 Abnormal renal arteriole endothelium morphology rdfs:label Morfología anormal del endotelio de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033896 Abnormal arcuate artery lumen morphology rdfs:label Morfología anormal de la luz de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033897 Arcuate artery lumen cholesterol emboli rdfs:label Embolia de colesterol en el lumen de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033898 Arcuate artery intraluminal thrombi rdfs:label Trombos intraluminales de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033899 Arcuate artery lumen organized thrombi rdfs:label Trombos organizados en la luz de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033900 Renal arteriole intima/media amyloidosis rdfs:label Amiloidosis íntima/media de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033901 Abnormal arcuate artery endothelium morphology rdfs:label Morfología anormal del endotelio de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033902 Arcuate artery endotheliosis rdfs:label Endoteliosis de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033903 Arcuate artery endoarterial hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad endoarterial de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033904 Renal arteriole intima/media hyalinosis rdfs:label Hialinosis íntima/media de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033905 Arcuate artery intima/media arteriosclerosis rdfs:label Arterioesclerosis íntima/media de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033906 Renal intimal/medial arteriolitis rdfs:label Arteriolitis íntima/medial renal OFFICIAL +en es HP:0033907 Renal arteriole intima/media arteriolosclerosis rdfs:label Arteriolosclerosis íntima/media de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033908 Renal arteriole medial atrophy rdfs:label Atrofia medial de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033909 Arcuate vein medial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia medial de la vena arqueada OFFICIAL +en es HP:0033910 Arcuate vein medial atrophy rdfs:label Atrofia medial de la vena arqueada OFFICIAL +en es HP:0033911 Cortical radial artery medial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia medial de la arteria cortical radial OFFICIAL +en es HP:0033912 Cortical radial artery medial atrophy rdfs:label Atrofia medial de la arteria cortical radial OFFICIAL +en es HP:0033913 Cortical radial artery medial/intimal arteriitis rdfs:label Arteritis medial/íntima de la arteria radial cortical OFFICIAL +en es HP:0033914 Arcuate artery intima/media amyloidosis rdfs:label Amiloidosis de la íntima/media de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033915 Arcuate artery intimal mucoid edema rdfs:label Edema mucoide de la íntima de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033916 Medial/intimal arcuate venosclerosis rdfs:label Venosclerosis arcuata medial/íntima OFFICIAL +en es HP:0033917 Arcuate intimal/medial venulitis rdfs:label Venulitis íntima/medial arqueada OFFICIAL +en es HP:0033918 Renal arteriole medial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia medial de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033919 Medial/intimal arcuate venulitis rdfs:label Venulitis arcuata medial/íntima OFFICIAL +en es HP:0033920 Renal arteriole intima/media storage material accumulation rdfs:label Acumulación de material de almacenamiento de la íntima/media de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033921 Renal arteriole endoarterial hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad endoarterial de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033922 Renal arteriole leukocytic endoarterial hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad endoarterial leucocítica de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033923 Renal arteriole foam cell endoarterial hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad endoarterial de las células espumosas de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033924 Renal arteriole neutrophil endoarterial hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad endoarterial de neutrófilos de arteriolas renales OFFICIAL +en es HP:0033925 Renal arteriole lymphocyte endoarterial hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad endoarterial de linfocitos de arteriolas renales OFFICIAL +en es HP:0033926 Renal arteriole intimal/medial multilamellation rdfs:label Multilamelación íntima/medial de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033927 Arcuate artery endoarterial leukocyte hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad leucocitaria endoarterial de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033928 Arcuate artery endoarterial foam cell hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de células espumosas endoarteriales de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033929 Arcuate artery endoarterial neutrophil hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de neutrófilos endoarterial de arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033930 Arcuate artery endoarterial lymphocyte hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de linfocitos endoarteriales de arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033931 Arcuate artery intima/media necrosis rdfs:label Necrosis íntima/media de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033932 Arcuate artery intima/media coagulative necrosis rdfs:label Necrosis coagulativa de la íntima/media de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033933 Arcuate artery intima/media liquefactive necrosis rdfs:label Necrosis licuefactiva de la íntima/media de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033934 Arcuate vein intimal/medial storage material accumulation rdfs:label Acumulación de material de almacenamiento íntima/medial de la vena arqueada OFFICIAL +en es HP:0033935 Cortical radial artery intima/media necrosis rdfs:label Necrosis íntima/media de la arteria cortical radial OFFICIAL +en es HP:0033936 Cortical radial artery intima/media liquefactive necrosis rdfs:label Necrosis licuefactiva de la íntima/media de la arteria radial cortical OFFICIAL +en es HP:0033937 Cortical radial artery intima/media coagulative necrosis rdfs:label Necrosis coagulativa íntima/media de la arteria radial cortical OFFICIAL +en es HP:0033938 Renal arteriole intima/media necrosis rdfs:label Necrosis íntima/media de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033939 Renal arteriole intima/media liquefactive necrosis rdfs:label Necrosis licuefactiva de la íntima/media de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033940 Renal arteriole intima/media coagulative necrosis rdfs:label Necrosis coagulativa de la íntima/media de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033941 Granulomatous arteriolitis of the arteriolar intima/media rdfs:label Arteriolitis granulomatosa de la íntima/media arteriolar OFFICIAL +en es HP:0033942 Arcuate vein medial/intimal necrosis rdfs:label Necrosis medial/íntima de la vena arqueada OFFICIAL +en es HP:0033943 Arcuate vein medial/intimal coagulative necrosis rdfs:label Necrosis coagulativa medial/íntima de la vena arqueada OFFICIAL +en es HP:0033944 Arcuate vein medial/intimal liquefactive necrosis rdfs:label Necrosis licuefactiva medial/íntima de la vena arqueada OFFICIAL +en es HP:0033945 Arcuate intimal/medial granulomatous venulitis rdfs:label Venulitis granulomatosa íntima/medial arqueada OFFICIAL +en es HP:0033946 Arcuate vein intima/media crystal accumulation rdfs:label Acumulación de cristales en la íntima/media de la vena arqueada OFFICIAL +en es HP:0033947 Renal arteriole intima/media crystal accumulation rdfs:label Acumulación de cristales en la íntima/media de la arteriola renal OFFICIAL +en es HP:0033948 Arcuate artery intima/media arteriitis rdfs:label Arteritis de la íntima/media de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033949 Arcuate artery intima/media granulomatous arteriitis rdfs:label Arteritis granulomatosa de la íntima/media de la arteria arqueada OFFICIAL +en es HP:0033950 Cortical radial artery intraluminal thrombi rdfs:label Trombos intraluminales de la arteria cortical radial OFFICIAL +en es HP:0033951 Cortical radial artery intraluminal organized thrombi rdfs:label Trombos organizados intraluminales de la arteria radial cortical OFFICIAL +en es HP:0033952 Abnormal cortical radial artery endothelium morphology rdfs:label Morfología anormal del endotelio de la arteria radial cortical OFFICIAL +en es HP:0033953 Cortical radial artery endotheliosis rdfs:label Endoteliosis de la arteria cortical radial OFFICIAL +en es HP:0033954 Cortical radial artery hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de la arteria cortical radial OFFICIAL +en es HP:0033955 Cortical radial artery leukocyte hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad leucocitaria de la arteria radial cortical OFFICIAL +en es HP:0033956 Cortical radial artery lymphocyte hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de los linfocitos de la arteria radial cortical OFFICIAL +en es HP:0033957 Cortical radial artery neutrophil hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de neutrófilos de la arteria radial cortical OFFICIAL +en es HP:0033958 Cortical radial artery foam cell hypercellularity rdfs:label Hipercelularidad de las células espumosas de la arteria cortical radial OFFICIAL +en es HP:0033959 Cortical radial artery intima/media arteriosclerosis rdfs:label Arterioesclerosis de la íntima/media de la arteria cortical radial OFFICIAL +en es HP:0033960 Cortical radial artery intimal mucoid edema rdfs:label Edema mucoide de la íntima de la arteria radial cortical OFFICIAL +en es HP:0033961 Cortical radial artery intima/media multilamellation rdfs:label Multilamelación íntima/media de la arteria cortical radial OFFICIAL +en es HP:0033962 Cortical radial artery medial/intimal granulomatous arteriitis rdfs:label Arteritis granulomatosa medial/íntima de la arteria radial cortical OFFICIAL +en es HP:0033963 Abnormal interlobular vein intima/media morphology rdfs:label Morfología anómala de la íntima/media de la vena interlobulillar OFFICIAL +en es HP:0033964 Interlobular intima/media venosclerosis rdfs:label Venosclerosis íntima/media interlobulillar OFFICIAL +en es HP:0033965 Interlobular vein intimal mucoid edema rdfs:label Edema mucoide de la íntima de la vena interlobulillar OFFICIAL +en es HP:0033966 Interlobular vein intima/media amyloidosis rdfs:label Amiloidosis de la vena interlobulillar íntima/media OFFICIAL +en es HP:0033967 Interlobular vein intima/media venulitis rdfs:label Venulitis íntima/media de la vena interlobulillar OFFICIAL +en es HP:0033968 Interlobular vein intima/media granulomatous venulitis rdfs:label Venulitis granulomatosa de la vena interlobulillar íntima/media OFFICIAL +en es HP:0033969 Interlobular vein intima/media necrosis rdfs:label Necrosis de la íntima/media de la vena interlobulillar OFFICIAL +en es HP:0033970 Interlobular vein intima/media liquefactive necrosis rdfs:label Necrosis licuefactiva de la vena interlobulillar íntima/media OFFICIAL +en es HP:0033971 Interlobular vein intima/media coagulative necrosis rdfs:label Necrosis coagulativa de la vena interlobulillar íntima/media OFFICIAL +en es HP:0033972 Interlobular vein medial atrophy rdfs:label Atrofia medial de la vena interlobulillar OFFICIAL +en es HP:0033973 Interlobular vein medial hypertrophy rdfs:label Hipertrofia medial de la vena interlobulillar OFFICIAL +en es HP:0033974 Interlobular vein intima/media multilamellation rdfs:label Multilamelación íntima/media de la vena interlobulillar OFFICIAL +en es HP:0033975 Absent second fingernail rdfs:label Ausencia de la uña del segundo dedo OFFICIAL +en es HP:0033976 Volar fingernail rdfs:label Uña en la rerión del pulpejo del dedo o volar OFFICIAL +en es HP:0033977 Talar aplasia rdfs:label Aplasia talar OFFICIAL +en es HP:0033978 Reduced beta-hexosaminidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de beta-hexosaminidasa OFFICIAL +en es HP:0033979 Excessive dynamic airway collapse rdfs:label Colapso dinámico de la vía aérea OFFICIAL +en es HP:0033980 Paroxysmal tonic upgaze rdfs:label Mirada tónica paroxística hacia arriba OFFICIAL +en es HP:0033981 Vertebral artery tortuosity rdfs:label Tortuosidad de la arteria vertebral OFFICIAL +en es HP:0033982 Celiac artery dissection rdfs:label Disección de la arteria celíaca OFFICIAL +en es HP:0033983 Decreased circulating apolipoprotein C-II concentration rdfs:label Disminución de la concentración de apolipoproteína C-II circulante OFFICIAL +en es HP:0033984 Increased urinary 8-oxo-7,8-dihydroguanosine level rdfs:label Aumento del nivel urinario de 8-oxo-7,8-dihidroguanosina OFFICIAL +en es HP:0033985 Elongated femoral neck rdfs:label Cuello femoral alargado OFFICIAL +en es HP:0033986 Tortuous lymphatic vessels rdfs:label Vasos linfáticos tortuosos OFFICIAL +en es HP:0033987 Phosphaturic mesenchymal tumor rdfs:label Tumor mesenquimatoso fosfatúrico OFFICIAL +en es HP:0033988 Amygdala microinfarct rdfs:label Microinfarto de amígdala cerebral OFFICIAL +en es HP:0033989 Hippocampal microinfarct rdfs:label Microinfarto de hipocampo OFFICIAL +en es HP:0033990 Cartilaginous tracheobronchomalacia rdfs:label Traqueobroncomalacia cartilaginosa OFFICIAL +en es HP:0033991 Vasa previa rdfs:label Vasa previa OFFICIAL +en es HP:0033992 Chronotropic incompetence rdfs:label Incompetencia cronotrópica OFFICIAL +en es HP:0033993 Viral encephalitis rdfs:label Encefalitis viral OFFICIAL +en es HP:0033994 Dependency on parenteral nutrition rdfs:label Dependencia de nutrición parenteral OFFICIAL +en es HP:0033995 Microvillus inclusions rdfs:label Inclusiones de microvellosidades OFFICIAL +en es HP:0033996 Microvillar PAS-positive secretory granules rdfs:label Gránulos secretores PAS positivos de las microvellosidades OFFICIAL +en es HP:0033997 Perinuclear cardiomyocyte vacuolization rdfs:label Vacuolización de cardiomiocitos perinucleares OFFICIAL +en es HP:0033998 Single-lobed right lung rdfs:label Pulmón derecho unilobular OFFICIAL +en es HP:0033999 Bronchial hemorrhage rdfs:label Hemorragia bronquial OFFICIAL +en es HP:0034000 Tracheal hemorrhage rdfs:label Hemorragia traqueal OFFICIAL +en es HP:0034001 Anti-Complement factor H antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra el factor H del complemento OFFICIAL +en es HP:0034002 Anti-phospholipase A2 receptor antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra el receptor de fosfolipasa A2 OFFICIAL +en es HP:0034003 Broad medial eyebrow rdfs:label Ensanchamiento medial de la ceja OFFICIAL +en es HP:0034004 Parosmia rdfs:label Parosmia OFFICIAL +en es HP:0034005 Decreased dendritic spine number rdfs:label Disminución del número de espinas dendríticas OFFICIAL +en es HP:0034006 Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio rdfs:label Disminución de la proporción urinaria de lisil-piridinolina-hidroxilisil-piridinolina OFFICIAL +en es HP:0034007 Posterior atrophy of corpus callosum rdfs:label Atrofia posterior del cuerpo calloso OFFICIAL +en es HP:0034008 Opto-chiasmatic atrophy rdfs:label Atrofia optoquiasmática OFFICIAL +en es HP:0034009 Pelvic lipomatosis rdfs:label Lipomatosis pélvica OFFICIAL +en es HP:0034010 Increased megakaryocyte colony forming unit count rdfs:label Aumento del recuento de unidades formadoras de colonias de megacariocitos OFFICIAL +en es HP:0034011 Reduced progressive sperm motility rdfs:label Reducción de la motilidad progresiva de los espermatozoides OFFICIAL +en es HP:0034012 Palmoplantar hypohidrosis rdfs:label Hipohidrosis palmoplantar OFFICIAL +en es HP:0034013 Curvilinear pericallosal lipoma rdfs:label Lipoma pericalloso curvilíneo OFFICIAL +en es HP:0034014 Tubulonodular pericallosal lipoma rdfs:label Lipoma pericalloso tubulonodular OFFICIAL +en es HP:0034015 Cavitating pulmonary nodule rdfs:label Nódulo pulmonar cavitado OFFICIAL +en es HP:0034016 Anti-HLA antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-HLA OFFICIAL +en es HP:0034017 Anti-class I HLA antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-clase I HLA OFFICIAL +en es HP:0034018 Anti-class II HLA antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos HLA anti-clase II OFFICIAL +en es HP:0034019 Anti-HLA-A antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-HLA-A OFFICIAL +en es HP:0034020 Anti-HLA-A IgG1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-HLA-A IgG1 OFFICIAL +en es HP:0034021 Anti-HLA-A IgG3 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-HLA-A IgG3 OFFICIAL +en es HP:0034022 Anti-HLA-B antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-HLA-B OFFICIAL +en es HP:0034023 Anti-HLA-B IgG1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-HLA-B IgG1 OFFICIAL +en es HP:0034024 Anti-HLA-B IgG3 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-HLA-B IgG3 OFFICIAL +en es HP:0034025 Abnormal circulating GABA concentration rdfs:label Concentración anormal de GABA circulante OFFICIAL +en es HP:0034026 Elevated circulating sacchoropine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de sacaropina circulante OFFICIAL +en es HP:0034027 Abnormal urinary non-proteinogenic amino acid level rdfs:label Nivel anormal de aminoácidos no proteinogénicos en orina OFFICIAL +en es HP:0034028 Saccharopinuria rdfs:label Sacaropinuria OFFICIAL +en es HP:0034029 Hepatic foam cells rdfs:label Células espumosas hepáticas OFFICIAL +en es HP:0034030 Lip cyanosis rdfs:label Cianosis labial OFFICIAL +en es HP:0034031 Facial cyanosis rdfs:label Cianosis facial OFFICIAL +en es HP:0034032 Central cyanosis rdfs:label Cianosis central OFFICIAL +en es HP:0034033 Peripheral cyanosis rdfs:label Cianosis periférica OFFICIAL +en es HP:0034034 Differential cyanosis rdfs:label Cianosis diferencial OFFICIAL +en es HP:0034035 Pharyngeal exudate rdfs:label Exudado faríngeo OFFICIAL +en es HP:0034036 Pseudo-chilblains on toes rdfs:label Pseudo-sabañones en los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0034037 Pseudo-chilblains on fingers rdfs:label Pseudo-sabañones en los dedos de las manos OFFICIAL +en es HP:0034038 Silent hypoxemia rdfs:label Hipoxemia silente OFFICIAL +en es HP:0034039 Ventricular couplet rdfs:label Duplas o pareadas ventriculares OFFICIAL +en es HP:0034040 Bidirectional ventricular tachycardia rdfs:label Taquicardia ventricular bidireccional OFFICIAL +en es HP:0034041 Ventricular ectopy rdfs:label Ectopia ventricular OFFICIAL +en es HP:0034042 Dorsal hirsutism rdfs:label Hirsutismo dorsal OFFICIAL +en es HP:0034043 Increased fecal bile acid rdfs:label Aumento de ácido biliar fecal OFFICIAL +en es HP:0034044 Trident pelvis rdfs:label Pelvis en tridente OFFICIAL +en es HP:0034045 Angulated muscle fibers rdfs:label Fibras musculares anguladas OFFICIAL +en es HP:0034046 Mandibular osteolysis rdfs:label Osteólisis mandibular OFFICIAL +en es HP:0034047 Rib osteolysis rdfs:label Osteólisis de costillas OFFICIAL +en es HP:0034048 Decreased circulating chenodeoxycholic acid concentration rdfs:label Disminución de la concentración de ácido quenodesoxicólico circulante OFFICIAL +en es HP:0034049 Elevated urinary prostaglandin E2 level rdfs:label Nivel elevado de prostaglandina E2 en orina OFFICIAL +en es HP:0034050 Elevated urinary prostaglandin E2 metabolite level rdfs:label Nivel elevado del metabolito de prostaglandina E2 en orina OFFICIAL +en es HP:0034051 Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule rdfs:label Hipoplasia de las ramas anteriores de la cápsula interna OFFICIAL +en es HP:0034052 Impaired toe-walking ability rdfs:label Deterioro de la capacidad de caminar de puntillas OFFICIAL +en es HP:0034053 Decreased acid ceramidase activity rdfs:label Disminución de la actividad ceramidasa ácida OFFICIAL +en es HP:0034054 Probst bundles rdfs:label Fascículos longitudinales del cuerpo calloso OFFICIAL +en es HP:0034055 Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-enzima de escisión de cadena lateral OFFICIAL +en es HP:0034056 Increased fecal calprotectin level rdfs:label Aumento del nivel de calprotectina fecal OFFICIAL +en es HP:0034057 Fetal anomaly rdfs:label Anomalía fetal OFFICIAL +en es HP:0034058 Abnormal fetal morphology rdfs:label Morfología fetal anormal OFFICIAL +en es HP:0034059 Abnormal fetal physiology rdfs:label Fisiología fetal anormal OFFICIAL +en es HP:0034060 Triggered by fava bean ingestion rdfs:label Desencadenado por la ingestión de habas OFFICIAL +en es HP:0034061 Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-17alfa-hidroxilasa esteroide OFFICIAL +en es HP:0034062 Anti-insulin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-insulina OFFICIAL +en es HP:0034063 Anti-islet antigen-2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra el antígeno de los islotes-2 OFFICIAL +en es HP:0034064 Anti-salivary protein antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra proteínas salivales OFFICIAL +en es HP:0034065 Anti-Zinc transporter 8 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti transportador 8 de zinc OFFICIAL +en es HP:0034066 Anti-carbonic anhydrase VI antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-anhidrasa carbónica VI OFFICIAL +en es HP:0034067 Tonofilament clumping rdfs:label Agrupamiento de tonofilamento OFFICIAL +en es HP:0034068 Anti-plasminogen binding peptide antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra el péptido de unión al plasminógeno OFFICIAL +en es HP:0034069 Anti-parotid secretory protein antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la proteína secretora de la parótida OFFICIAL +en es HP:0034070 Anti-enterocyte antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-enterocitos OFFICIAL +en es HP:0034071 Anti-21-hydroxylase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-21-hidroxilasa OFFICIAL +en es HP:0034072 Abnormal fetal long-bone echogenicity rdfs:label Anomalía ecográfica de los huesos largos fetales OFFICIAL +en es HP:0034073 Reduced fetal long bone echogenicity rdfs:label Disminución de la ecogenicidad de los huesos largos fetales OFFICIAL +en es HP:0034074 Increased fetal long bone echogenicity rdfs:label Aumento de la ecogenicidad de los huesos largos fetales OFFICIAL +en es HP:0034075 Decreased circulating apolipoprotein B concentration rdfs:label Disminución de la concentración de apolipoproteína B circulante OFFICIAL +en es HP:0034076 Anti-ribosome Po antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-ribosoma Po OFFICIAL +en es HP:0034077 Anti-complement component C1q antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo C1q contra el componente del complemento OFFICIAL +en es HP:0034078 Anti-centromere protein A antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-centrómero proteína A OFFICIAL +en es HP:0034079 Anti-centromere protein B antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-centrómero proteína B OFFICIAL +en es HP:0034080 Anti-U3 RNP antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-U3 RNP OFFICIAL +en es HP:0034081 Anti-Th/To antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Th/To OFFICIAL +en es HP:0034082 Anti-bicaudal D2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-bicaudal D2 OFFICIAL +en es HP:0034083 Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la región organizadora del nucléolo OFFICIAL +en es HP:0034084 Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-fosfatidil etanolamina OFFICIAL +en es HP:0034085 Anti-PM-Scl100 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-PM-Scl100 OFFICIAL +en es HP:0034086 Anti-PM-Scl75 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-PM-Scl75 OFFICIAL +en es HP:0034087 Anti-U11/U12 RNP antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-U11/U12 RNP OFFICIAL +en es HP:0034088 Anti-Ku antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Ku OFFICIAL +en es HP:0034089 Anti-B23 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-B23 OFFICIAL +en es HP:0034090 Anti-RuvBL1/2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-RuvBL1/2 OFFICIAL +en es HP:0034091 Anti-platelet derived growth factor receptor rdfs:label Positividad de anticuerpos anti receptor del factor de crecimiento derivado de plaquetas OFFICIAL +en es HP:0034092 Anti-cyclic citrullinated peptide antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra el péptido citrulinado cíclico OFFICIAL +en es HP:0034093 Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Ro52/TRIM21 OFFICIAL +en es HP:0034094 Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra el receptor de angiotensina tipo 1 OFFICIAL +en es HP:0034095 Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-receptor de endotelina-1 tipo A OFFICIAL +en es HP:0034096 Anti-phosphatidic acid antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-ácido fosfatídico OFFICIAL +en es HP:0034097 Anti-phosphatidyl choline antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-fosfatidilcolina OFFICIAL +en es HP:0034098 Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antifosfatidilglicerol OFFICIAL +en es HP:0034099 Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-fosfatidil inositol OFFICIAL +en es HP:0034100 Anti-phosphatidyl serine antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antifosfatidilserina OFFICIAL +en es HP:0034101 Anti-annexin-V antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-anexina-V OFFICIAL +en es HP:0034102 Anti-sphingolipid antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antiesfingolípidos OFFICIAL +en es HP:0034103 Anti-GM1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GM1 OFFICIAL +en es HP:0034104 Anti-neutrophil elastase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra elastasa de neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0034105 Anti-transcription intermediary factor-1gamma antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra factor intermediario de transcripción-1gamma OFFICIAL +en es HP:0034106 Anti-Su antigen/argonaute 2 antibody positivity rdfs:label Positividad para antígeno anti-Su/anticuerpo argonauta 2 OFFICIAL +en es HP:0034107 Anti-p53 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-p53 OFFICIAL +en es HP:0034108 Anti-Y-box protein-1 antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-Y-box protein-1 OFFICIAL +en es HP:0034109 Anti-GW182 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GW182 OFFICIAL +en es HP:0034110 Anti-Gerbich phenotype 1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Gerbich fenotipo 1 OFFICIAL +en es HP:0034111 Anti-MIT3 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-MIT3 OFFICIAL +en es HP:0034112 Anti-GM1 IgG antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgG anti-GM1 OFFICIAL +en es HP:0034113 Anti-type I liver-kidney microsomal antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos microsomales de hígado-riñón anti-tipo I OFFICIAL +en es HP:0034114 Anti-hexokinase-1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-hexoquinasa-1 OFFICIAL +en es HP:0034115 Anti-Kelch like protein 12 antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-Kelch like protein 12 OFFICIAL +en es HP:0034116 Anti-thyrotropin receptor antibody rdfs:label Positividad de anticuerpoa anti-receptor de tirotropina OFFICIAL +en es HP:0034117 Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la enzima convertidora de angiotensina 2 OFFICIAL +en es HP:0034118 Anti-GM1 IgM antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgM anti-GM1 OFFICIAL +en es HP:0034119 Anti-GD1a IgG antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgG anti-GD1a OFFICIAL +en es HP:0034120 Anti-GD1a IgM antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgM anti-GD1a OFFICIAL +en es HP:0034121 Anti-GD1a antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GD1a OFFICIAL +en es HP:0034122 Anti-GQ1b antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GQ1b OFFICIAL +en es HP:0034123 Anti-GQ1b IgM antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgM anti-GQ1b OFFICIAL +en es HP:0034124 Anti-GD1b antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GD1b OFFICIAL +en es HP:0034125 Anti-GD1b IgM antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgM anti-GD1b OFFICIAL +en es HP:0034126 Anti-GD1b IgG antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgG anti-GD1b OFFICIAL +en es HP:0034127 Anti-GQ1b IgG antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgG anti-GQ1b OFFICIAL +en es HP:0034128 Anti-GT1a antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GT1a OFFICIAL +en es HP:0034129 Anti-GT1a IgM antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgM anti-GT1a OFFICIAL +en es HP:0034130 Anti-GT1a IgG antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgG anti-GT1a OFFICIAL +en es HP:0034131 Anti-GT1b antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GT1b OFFICIAL +en es HP:0034132 Anti-GM2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GM2 OFFICIAL +en es HP:0034133 Anti-GM3 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GM3 OFFICIAL +en es HP:0034134 Anti-GM4 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-GM4 OFFICIAL +en es HP:0034135 Anti-neurofascin-155 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-neurofascina-155 OFFICIAL +en es HP:0034136 Anti-neurofascin 186 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-neurofascina 186 OFFICIAL +en es HP:0034137 Anti-contactin-1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-contactina-1 OFFICIAL +en es HP:0034138 Anti-contactin-associated protein 1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la proteína 1 asociada a la contactina OFFICIAL +en es HP:0034139 Anti-SUMO-activating enzyme antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-enzima activadora de SUMO OFFICIAL +en es HP:0034140 Anti-SUMO-activating enzyme subunit 1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la subunidad 1 de la enzima activadora de SUMO OFFICIAL +en es HP:0034141 Anti-SUMO-activating enzyme subunit 2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra la subunidad 2 de la enzima activadora de SUMO OFFICIAL +en es HP:0034142 Anti-nuclear matrix protein-2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-proteína de matriz 2 nuclear OFFICIAL +en es HP:0034143 Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-treonil-tRNA sintetasa OFFICIAL +en es HP:0034144 Anti-hY-RNA complex antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos del complejo anti-hY-RNA OFFICIAL +en es HP:0034145 Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-alanil-tRNA sintetasa OFFICIAL +en es HP:0034146 Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-glicil tRNA-sintetasa OFFICIAL +en es HP:0034147 Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-aminoacil-tRNA sintetasa OFFICIAL +en es HP:0034148 Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-isoleucil tRNA-sintetasa OFFICIAL +en es HP:0034149 Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-fenilalanil tRNA sintetasa OFFICIAL +en es HP:0034150 Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-tirosil-tRNA sintetasa OFFICIAL +en es HP:0034151 Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-asparaginil-tRNA sintetasa OFFICIAL +en es HP:0034152 Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-histidil tRNA sintetasa OFFICIAL +en es HP:0034153 Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anticitosólico-5-nucleotidasa-1A OFFICIAL +en es HP:0034154 Anti-Ki antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Ki OFFICIAL +en es HP:0034155 Anti-sp100 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-sp100 OFFICIAL +en es HP:0034156 Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgG anti-beta-2-glucoproteína I OFFICIAL +en es HP:0034157 Anti-beta-2-Glycoprotein I IgM antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos IgM anti-beta-2-glucoproteína I OFFICIAL +en es HP:0034158 Anti-tyrosine phosphatase region of islet antigen-2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos de la región tirosinfosfatasa del antígeno-2 de los islotes OFFICIAL +en es HP:0034159 Paget disease of bone rdfs:label Enfermedad de Paget del hueso OFFICIAL +en es HP:0034160 Abnormal circulating interleukin 9 concentration rdfs:label Concentración anormal de interleuquina 9 circulante OFFICIAL +en es HP:0034161 Reduced circulating interleukin 9 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de interleuquina 9 circulante OFFICIAL +en es HP:0034162 Abnormal circulating interleukin 10 concentration rdfs:label Concentración anormal de interleuquina 10 circulante OFFICIAL +en es HP:0034163 Reduced circulating interleukin 10 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de interleuquina 10 circulante OFFICIAL +en es HP:0034164 Abnormal circulating interleukin 21 concentration rdfs:label Concentración anormal de interleuquina 21 circulante OFFICIAL +en es HP:0034165 Reduced circulating interleukin 21 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de interleuquina 21 circulante OFFICIAL +en es HP:0034166 Increased circulating interleukin 21 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de interleuquina 21 circulante OFFICIAL +en es HP:0034167 Abnormal circulating interleukin 22 concentration rdfs:label Concentración anormal de interleuquina 22 circulante OFFICIAL +en es HP:0034168 Reduced circulating interleukin 22 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de interleuquina 22 circulante OFFICIAL +en es HP:0034169 Increased circulating interleukin 22 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de interleuquina 22 circulante OFFICIAL +en es HP:0034170 Abnormal circulating interleukin 23 concentration rdfs:label Concentración anormal de interleuquina 23 circulante OFFICIAL +en es HP:0034171 Reduced circulating interleukin 23 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de interleuquina 23 circulante OFFICIAL +en es HP:0034172 Increased circulating interleukin 23 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de interleuquina 23 circulante OFFICIAL +en es HP:0034173 Abnormal circulating interleukin 27 concentration rdfs:label Concentración anormal de interleuquina 27 circulante OFFICIAL +en es HP:0034174 Reduced circulating interleukin 27 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de interleuquina 27 circulante OFFICIAL +en es HP:0034175 Increased circulating interleukin 27 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de interleuquina 27 circulante OFFICIAL +en es HP:0034176 Abnormal circulating interleukin 17A concentration rdfs:label Concentración anormal de interleuquina 17A circulante OFFICIAL +en es HP:0034177 Reduced circulating interleukin 17A concentration rdfs:label Disminución de la concentración de interleuquina 17A circulante OFFICIAL +en es HP:0034178 Increased circulating interleukin 17A concentration rdfs:label Aumento de la concentración de interleuquina 17A circulante OFFICIAL +en es HP:0034179 Vertebral artery aneurysm rdfs:label Aneurisma de la arteria vertebral OFFICIAL +en es HP:0034180 Fusion of the caudate and putamen rdfs:label Fusión del caudado y putamen OFFICIAL +en es HP:0034181 Aplasia/Hypoplasia of the liver rdfs:label Aplasia/hipoplasia del hígado OFFICIAL +en es HP:0034182 Segmental hypoplasia of liver rdfs:label Hipoplasia segmentaria del hígado OFFICIAL +en es HP:0034183 Spastic triplegia rdfs:label Triplejia espástica OFFICIAL +en es HP:0034184 Increased insulin like growth factor binding protein acid labile subunit concentration rdfs:label Aumento de la concentración de la subunidad lábil del ácido de la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina OFFICIAL +en es HP:0034185 Median pseudocleft lip rdfs:label Pseudofisura medial del labio OFFICIAL +en es HP:0034186 Patella alta rdfs:label Rótula alta OFFICIAL +en es HP:0034187 Clavicular pseudarthrosis rdfs:label Pseudoartrosis clavicular OFFICIAL +en es HP:0034188 Midline liver rdfs:label Hígado en línea media OFFICIAL +en es HP:0034189 Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra el receptor de la hormona estimulante de la tiroides OFFICIAL +en es HP:0034190 Abnormal fetal cardiovascular physiology rdfs:label Fisiología cardiovascular fetal anormal OFFICIAL +en es HP:0034191 Elevated fetal middle cerebral artery peak systolic velocity rdfs:label Elevación de la velocidad sistólica máxima de la arteria cerebral media fetal OFFICIAL +en es HP:0034192 Pulmonary thromboembolism rdfs:label Tromboembolismo pulmonar OFFICIAL +en es HP:0034193 Stratum basale cleavage rdfs:label Separación del estrato basal de la piel OFFICIAL +en es HP:0034194 Suprabasal cleavage rdfs:label Escisión suprabasal OFFICIAL +en es HP:0034195 Triggered by muscle relaxant rdfs:label Activado por relajante muscular OFFICIAL +en es HP:0034196 Ductus venosus agenesis rdfs:label Agenesia del conducto venoso OFFICIAL +en es HP:0034197 Third trimester onset rdfs:label Inicio en el tercer trimestre de la gestación OFFICIAL +en es HP:0034198 Second trimester onset rdfs:label Inicio en el segundo trimestre de la gestación OFFICIAL +en es HP:0034199 Late first trimester onset rdfs:label Inicio tardío del primer trimestre de la gestación OFFICIAL +en es HP:0034200 Abnormal CSF homovanillic acid concentration rdfs:label Concentración anormal de ácido homovanílico en LCR OFFICIAL +en es HP:0034201 Increased CSF homovanillic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido homovanílico en LCR OFFICIAL +en es HP:0034202 Abnormal iduronate sulfatase concentration rdfs:label Concentración anormal de iduronato sulfatasa OFFICIAL +en es HP:0034203 Decreased iduronate sulfatase level rdfs:label Disminución del nivel de iduronato sulfatasa OFFICIAL +en es HP:0034204 Decreased circulating C1-esterase inhibitor concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante del inhibidor de la esterasa C1 OFFICIAL +en es HP:0034205 Iniencephaly rdfs:label Iniencefalia OFFICIAL +en es HP:0034206 Abnormal fetal central nervous system morphology rdfs:label Morfología anormal del sistema nervioso central fetal OFFICIAL +en es HP:0034207 Abnormal fetal gastrointestinal system morphology rdfs:label Morfología anormal del sistema gastrointestinal fetal OFFICIAL +en es HP:0034208 Fetal intracranial hemorrhage rdfs:label Hemorragia intracraneal fetal OFFICIAL +en es HP:0034209 Fetal subependymal hemorrhage rdfs:label Hemorragia subependimaria fetal OFFICIAL +en es HP:0034210 Fetal intraventricular hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraventricular fetal OFFICIAL +en es HP:0034211 Fetal cerebral parenchymal hemorrhage rdfs:label Hemorragia del parénquima cerebral fetal OFFICIAL +en es HP:0034212 Fetal extra-axial hemorrhage rdfs:label Hemorragia extraaxial fetal OFFICIAL +en es HP:0034213 Fetal posterior fossa hemorrhage rdfs:label Hemorragia de fosa posterior fetal OFFICIAL +en es HP:0034214 Fetal intraventricular hemorrhage without ventriculomegaly rdfs:label Hemorragia intraventricular fetal sin ventriculomegalia OFFICIAL +en es HP:0034215 Fetal cerebellar hemisphere hemorrhage rdfs:label Hemorragia del hemisferio cerebeloso fetal OFFICIAL +en es HP:0034216 Fetal cerebellar vermis hemorrhage rdfs:label Hemorragia del vermis cerebeloso fetal OFFICIAL +en es HP:0034217 Sonographic non-visualized fetal bladder rdfs:label Ausencia de visualización ecográfica de la vejiga fetal OFFICIAL +en es HP:0034218 Fetal intraventricular hemorrhage with ventriculomegaly rdfs:label Hemorragia intraventricular fetal con ventriculomegalia OFFICIAL +en es HP:0034219 Fetal intraventricular hemorrhage with periventricular hemorrhage rdfs:label Hemorragia intraventricular fetal con hemorragia periventricular OFFICIAL +en es HP:0034220 Temporal lobe megalencephaly rdfs:label Megalencefalia del lóbulo temporal OFFICIAL +en es HP:0034221 Abnormal temporal lobe morphology rdfs:label Morfología anormal del lóbulo temporal OFFICIAL +en es HP:0034222 Temporal lobe dysplasia rdfs:label Displasia del lóbulo temporal OFFICIAL +en es HP:0034223 Elevated umbilical artery pulsatility rdfs:label Pulsatilidad elevada de la arteria umbilical OFFICIAL +en es HP:0034224 Absent end-diastolic umbilical artery flow rdfs:label Ausencia de flujo de la arteria umbilical al final de la diástole OFFICIAL +en es HP:0034225 Reversed end-diastolic umbilical artery flow rdfs:label Flujo reverso de la arteria umbilical al final de la diástole OFFICIAL +en es HP:0034226 Champagne cork sign rdfs:label Signo de corcho de champán en la ecografía fetal OFFICIAL +en es HP:0034227 Aortic isthmus hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del istmo aórtico OFFICIAL +en es HP:0034228 Proximal aortic arch hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del arco aórtico proximal OFFICIAL +en es HP:0034229 Distal aortic arch hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del arco aórtico distal OFFICIAL +en es HP:0034230 Inferior crossed fused renal ectopia rdfs:label Ectopia renal cruzada inferior fusionada OFFICIAL +en es HP:0034231 Sigmoid kidney rdfs:label Riñón sigmoide OFFICIAL +en es HP:0034232 Unilateral lump kidney rdfs:label Masa renal unilateral OFFICIAL +en es HP:0034233 Disc kidney rdfs:label Anomalía de fusion discoide renal OFFICIAL +en es HP:0034234 L-shaped kidney rdfs:label Riñón en forma de L OFFICIAL +en es HP:0034235 Superior crossed-fused renal ectopia rdfs:label Ectopia renal cruzada superior fusionada OFFICIAL +en es HP:0034236 Apnea of prematurity rdfs:label Apnea del prematuro OFFICIAL +en es HP:0034237 Open neural tube defect rdfs:label Defecto del tubo neural abierto OFFICIAL +en es HP:0034238 Closed neural tube defect rdfs:label Defecto del tubo neural cerrado OFFICIAL +en es HP:0034239 Renal vein thrombosis rdfs:label Trombosis de la vena renal OFFICIAL +en es HP:0034240 Fetal neck mass rdfs:label Masa cervical fetal OFFICIAL +en es HP:0034241 Prenatal death rdfs:label Muerte prenatal OFFICIAL +en es HP:0034242 Abnormal fetal genitourinary system morphology rdfs:label Morfología anormal del sistema genitourinario fetal OFFICIAL +en es HP:0034243 Abnormal fetal pulmonary morphology rdfs:label Morfología pulmonar fetal anormal OFFICIAL +en es HP:0034244 Gastric pseudomass rdfs:label Pseudomasa gástrica OFFICIAL +en es HP:0034245 Fetal head anomaly rdfs:label Anomalía de la cabeza fetal OFFICIAL +en es HP:0034246 Fetal scalp mass rdfs:label Masa en el cuero cabelludo fetal OFFICIAL +en es HP:0034247 Fetal lower urinary tract obstruction rdfs:label Obstrucción del tracto urinario inferior fetal OFFICIAL +en es HP:0034248 Increased fetal lens echogenicity rdfs:label Aumento de la ecogenicidad del cristalino fetal OFFICIAL +en es HP:0034249 Severe influenza infection rdfs:label Infección gripal grave OFFICIAL +en es HP:0034250 Fetal nuchal edema rdfs:label Edema nucal fetal OFFICIAL +en es HP:0034251 Abnormal corneal reflex rdfs:label Reflejo corneal anormal OFFICIAL +en es HP:0034252 Absent corneal reflex rdfs:label Reflejo corneal ausente OFFICIAL +en es HP:0034253 Eosinophil nuclear hypersegmentation rdfs:label Hipersegmentación nuclear de eosinófilos OFFICIAL +en es HP:0034254 Face of the giant panda sign rdfs:label Signo de la cara del panda gigante en la resonancia magnética cerebral OFFICIAL +en es HP:0034255 Colovesicular fistula rdfs:label Fístula colovesicular OFFICIAL +en es HP:0034256 Absent dermoepidermal hemidesmosomes rdfs:label Hemidesmosomas dermoepidérmicos ausentes OFFICIAL +en es HP:0034257 C4 nephritic factor positivity rdfs:label Positividad del factor nefrítico C4 OFFICIAL +en es HP:0034258 Aplasia/Hypoplasia of the midbrain rdfs:label Aplasia/hipoplasia del mesencéfalo OFFICIAL +en es HP:0034259 Hypoplasia of the midbrain rdfs:label Hipoplasia del mesencéfalo OFFICIAL +en es HP:0034260 Aplastic zygomatic arch rdfs:label Arco cigomático aplásico OFFICIAL +en es HP:0034261 Aplasia/Hypoplasia of facial bones rdfs:label Aplasia/hipoplasia de huesos faciales OFFICIAL +en es HP:0034262 Absent lanugo rdfs:label Ausencia de lanugo OFFICIAL +en es HP:0034263 Abnormal vaginal bleeding rdfs:label Sangrado vaginal anormal OFFICIAL +en es HP:0034264 Postcoital vaginal bleeding rdfs:label Sangrado vaginal poscoital OFFICIAL +en es HP:0034265 Mastalgia rdfs:label Mastalgia OFFICIAL +en es HP:0034266 Vaginal bleeding during sex rdfs:label Sangrado vaginal durante las relaciones sexuales OFFICIAL +en es HP:0034267 Pelvic pain rdfs:label Dolor pélvico OFFICIAL +en es HP:0034268 Abnormal vaginal physiology rdfs:label Fisiología vaginal anormal OFFICIAL +en es HP:0034269 Abnormal vaginal discharge rdfs:label Flujo vaginal anormal OFFICIAL +en es HP:0034270 Serrated incisors rdfs:label Incisivos dentados OFFICIAL +en es HP:0034271 Copper beaten skull rdfs:label "Cráneo con signos de ""cobre esculpido""" OFFICIAL +en es HP:0034272 Perifoveal hypoautofluorescence rdfs:label Hipoautofluorescencia perifoveal OFFICIAL +en es HP:0034273 Premature sagging cheeks rdfs:label Flaccidez prematura de la piel de las mejillas OFFICIAL +en es HP:0034274 Gastrointestinal ulcer rdfs:label Úlcera gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0034275 Verrucous epidermal nevus rdfs:label Nevo epidérmico verrugoso OFFICIAL +en es HP:0034276 Elevated circulating thymidine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de timidina circulante OFFICIAL +en es HP:0034277 Elevated circulating deoxyuridine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de desoxiuridina circulante OFFICIAL +en es HP:0034278 Multinucleated erythroblast rdfs:label Eritroblasto multinucleado OFFICIAL +en es HP:0034279 2,8-dihydroxyadenine crystalluria rdfs:label Cristaluria de 2,8-dihidroxiadenina OFFICIAL +en es HP:0034280 Target cells rdfs:label Células target OFFICIAL +en es HP:0034281 Phalangeal cone-shaped epiphyses rdfs:label Epífisis falángicas en forma de cono OFFICIAL +en es HP:0034282 Subcutaneous ossification rdfs:label Osificación subcutánea OFFICIAL +en es HP:0034283 Increased fecal protoporphyrin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de protoporfirina fecal OFFICIAL +en es HP:0034284 Recurrent gingivitis rdfs:label Gingivitis recurrente OFFICIAL +en es HP:0034285 Enteroviral encephalitis rdfs:label Encefalitis enteroviral OFFICIAL +en es HP:0034286 Pneumocystis carinii pneumonia rdfs:label Neumonía por Pneumocystis carinii OFFICIAL +en es HP:0034287 Afibrinogenemia rdfs:label Afibrinogenemia OFFICIAL +en es HP:0034288 Elevated circulating reverse T3 concentration rdfs:label Elevación de la concentración de T3 inversa circulante OFFICIAL +en es HP:0034289 Elevated circulating rT3/T3 ratio rdfs:label Relación elevada de rT3/T3 circulante OFFICIAL +en es HP:0034290 Elevated circulating tiglylglycine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de tiglilglicina circulante OFFICIAL +en es HP:0034291 Elevated circulating creatine concentration rdfs:label Elevación de la concentración de creatina circulante OFFICIAL +en es HP:0034292 Reduced circulating creatine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de creatina circulante OFFICIAL +en es HP:0034293 Temporal lobe calcification rdfs:label Calcificación del lóbulo temporal OFFICIAL +en es HP:0034294 Ductal bile plugs rdfs:label Tapones en los conductos biliares OFFICIAL +en es HP:0034295 Reduced cerebral white matter volume rdfs:label Reducción del volumen de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL +en es HP:0034296 Elevated urine 3,5,6-trichloro-2-pyridinol level rdfs:label Nivel elevado de 3,5,6-tricloro-2-piridinol en orina OFFICIAL +en es HP:0034297 Elevated circulating tetracosanoic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido tetracosanoico circulante OFFICIAL +en es HP:0034298 Elevated circulating hexacosanoic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido hexacosanoico circulante OFFICIAL +en es HP:0034299 Sertoli cell-only phenotype rdfs:label Fenotipo de sólo células de Sertoli OFFICIAL +en es HP:0034300 Decreased acid sphingomyelinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la esfingomielinasa ácida OFFICIAL +en es HP:0034301 Congenital pouch colon rdfs:label "Malformación anorectal congénita con ""colon en bolsa""" OFFICIAL +en es HP:0034302 Megalopapilla rdfs:label Megalopapila OFFICIAL +en es HP:0034303 Notched T wave rdfs:label Onda T con muescas OFFICIAL +en es HP:0034304 Epsilon wave rdfs:label Onda épsilon OFFICIAL +en es HP:0034305 2: 1 atrioventricular block rdfs:label Bloqueo auriculoventricular 2:1 OFFICIAL +en es HP:0034306 Ventricular bigeminy rdfs:label Bigeminismo ventricular OFFICIAL +en es HP:0034307 Elevated left ventricular end-diastolic diameter rdfs:label Elevación del diámetro telediastólico del ventrículo izquierdo OFFICIAL +en es HP:0034308 Prolonged P wave rdfs:label Onda P prolongada OFFICIAL +en es HP:0034309 Multiflagellar spermatozoa rdfs:label Espermatozoides multiflagelados OFFICIAL +en es HP:0034310 Post-vaccination yellow fever rdfs:label Fiebre amarilla posvacunal OFFICIAL +en es HP:0034311 Hypoplastic optic chiasm rdfs:label Hipoplasia de quiasma óptico OFFICIAL +en es HP:0034312 Nocturnal hypoxemia rdfs:label Hipoxemia nocturna OFFICIAL +en es HP:0034313 Hyperdynamic left ventricular ejection fraction rdfs:label Fracción de eyección del ventrículo izquierdo hiperdinámica OFFICIAL +en es HP:0034314 Abnormal left ventricular ejection fraction rdfs:label Fracción de eyección del ventrículo izquierdo anormal OFFICIAL +en es HP:0034315 Chronic cough rdfs:label Tos crónica OFFICIAL +en es HP:0034316 Thinning of the substantia nigra pars compacta rdfs:label Adelgazamiento de la sustancia negra pars compacta OFFICIAL +en es HP:0034317 Unusual viral infection rdfs:label Infección viral inusual OFFICIAL +en es HP:0034318 Unusual virus reactivation rdfs:label Reactivación inusual del virus OFFICIAL +en es HP:0034319 CNS vasculitis with reactivation of varicella-zoster virus rdfs:label Vasculitis del SNC con reactivación del virus varicela-zóster OFFICIAL +en es HP:0034320 Muscle fiber intracytoplasmic reducing inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión reductores intracitoplasmáticos de fibras musculares OFFICIAL +en es HP:0034321 Elevated circulating guanidinoacetic acid concentration rdfs:label Elevación de la concentración de ácido guanidinoacético circulante OFFICIAL +en es HP:0034322 Reduced galactocerebrosidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de galactocerebrosidasa OFFICIAL +en es HP:0034323 Reduced circulating growth hormone concentration rdfs:label Disminución de la concentración de hormona de crecimiento circulante OFFICIAL +en es HP:0034324 Brachiocephalic artery aneurysm rdfs:label Aneurisma de la arteria braquiocefálica OFFICIAL +en es HP:0034325 Common carotid artery aneurysm rdfs:label Aneurisma de la arteria carótida común OFFICIAL +en es HP:0034326 Adenomyosis rdfs:label Adenomiosis OFFICIAL +en es HP:0034327 Posterior corneal stroma punctiform multicolored opacities rdfs:label Opacidades multicolores puntiformes del estroma corneal posterior OFFICIAL +en es HP:0034328 Fibro-obliterative bile-duct lesion rdfs:label Lesión fibro-obliterante del conducto biliar OFFICIAL +en es HP:0034329 Dysplastic megalencephaly rdfs:label Megalencefalia displásica OFFICIAL +en es HP:0034330 Regional right ventricular hypokinesis rdfs:label Hipocinesia regional del ventrículo derecho OFFICIAL +en es HP:0034331 McConnell sign rdfs:label Signo de McConnell OFFICIAL +en es HP:0034332 Cognitive regression rdfs:label Regresión cognitiva OFFICIAL +en es HP:0034333 Increased circulating hypoxanthine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de hipoxantina circulante OFFICIAL +en es HP:0034335 Inheritance modifier rdfs:label Modificador de herencia OFFICIAL +en es HP:0034336 Splenic infarction rdfs:label Infarto esplénico OFFICIAL +en es HP:0034337 Claw hand deformity rdfs:label Deformidad de la mano en garra OFFICIAL +en es HP:0034338 Imprinted rdfs:label Impronta OFFICIAL +en es HP:0034339 Pseudoautosomal inheritance rdfs:label Herencia pseudoautosómica OFFICIAL +en es HP:0034340 Pseudoautosomal dominant inheritance rdfs:label Herencia pseudoautosómica dominante OFFICIAL +en es HP:0034341 Pseudoautosomal recessive inheritance rdfs:label Herencia pseudoautosómica recesiva OFFICIAL +en es HP:0034342 Trapezius muscle aplasia rdfs:label Aplasia del músculo trapecio OFFICIAL +en es HP:0034343 Requires heterozygosity rdfs:label Requiere heterocigosidad OFFICIAL +en es HP:0034344 Female-limited expression rdfs:label Expresión limitada femenina OFFICIAL +en es HP:0034345 Mendelian inheritance rdfs:label Herencia mendeliana OFFICIAL +en es HP:0034346 Nesidioblastosis rdfs:label Nesidioblastosis OFFICIAL +en es HP:0034347 Greater auricular nerve thickening rdfs:label Engrosamiento del nervio auricular mayor OFFICIAL +en es HP:0034348 Subpulmonary stenosis rdfs:label Estenosis subpulmonar OFFICIAL +en es HP:0034349 Supravalvar pulmonary stenosis rdfs:label Estenosis pulmonar supravalvular OFFICIAL +en es HP:0034350 Valvular pulmonary stenosis rdfs:label Estenosis valvular pulmonar OFFICIAL +en es HP:0034351 Neuromyotonia rdfs:label Neuromiotonía OFFICIAL +en es HP:0034352 Bile duct polyp rdfs:label Pólipo del conducto biliar OFFICIAL +en es HP:0034353 Appendicular spasticity rdfs:label Espasticidad apendicular OFFICIAL +en es HP:0034354 Trichoschisis rdfs:label Tricosquisis OFFICIAL +en es HP:0034355 White cerebellum sign rdfs:label Signo de cerebelo blanco OFFICIAL +en es HP:0034356 Impaired renal tubular reabsorption of low molecular weight protein rdfs:label Alteración de la reabsorción tubular renal de proteínas de bajo peso molecular OFFICIAL +en es HP:0034357 Impaired renal tubular reabsorption of glucose rdfs:label Deterioro de la reabsorción tubular renal de glucosa OFFICIAL +en es HP:0034358 Impaired renal tubular reabsorption of sodium rdfs:label Alteración de la reabsorción tubular renal de sodio OFFICIAL +en es HP:0034359 Impaired renal tubular reabsorption of phosphate rdfs:label Deterioro de la reabsorción tubular renal de fosfato OFFICIAL +en es HP:0034360 Action myoclonus rdfs:label Mioclonías de comienzo de movimiento OFFICIAL +en es HP:0034361 Redundant umbilical skin rdfs:label Piel umbilical redundante OFFICIAL +en es HP:0034362 Dull foveal reflex rdfs:label Reflejo foveal atenuado OFFICIAL +en es HP:0034363 Corneal pterygium rdfs:label Pterigión corneal OFFICIAL +en es HP:0034364 Fibrofatty replacement of right ventricular myocardium rdfs:label Reemplazo fibroadiposo del miocardio ventricular derecho OFFICIAL +en es HP:0034365 Elevated circulating alpha-aminoadipic semialdehyde concentration rdfs:label Elevación de la concentración de semialdehído alfa-aminoadípico circulante OFFICIAL +en es HP:0034366 Fracture blister rdfs:label Ampolla abierta OFFICIAL +en es HP:0034367 Decreased beta-mannosidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de beta-manosidasa OFFICIAL +en es HP:0034368 Urolithiasis rdfs:label Urolitiasis OFFICIAL +en es HP:0034369 Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle rdfs:label Disminución del nivel de coenzima Q10 en el músculo esquelético OFFICIAL +en es HP:0034370 Abnormal muscle tissue metabolite concentration rdfs:label Concentración anormal de metabolitos en tejido muscular OFFICIAL +en es HP:0034371 Reduced circulating prekallikrein concentration rdfs:label Disminución de la concentración de precalicreína circulante OFFICIAL +en es HP:0034372 Internal tibial torsion rdfs:label Torsión tibial interna OFFICIAL +en es HP:0034373 External tibial torsion rdfs:label Torsión tibial externa OFFICIAL +en es HP:0034374 Trident acetabulum rdfs:label Acetábulo en tridente OFFICIAL +en es HP:0034375 Spherophakia rdfs:label Esferofaquia OFFICIAL +en es HP:0034376 Atrioventricular valve regurgitation rdfs:label Regurgitación de la válvula auriculoventricular OFFICIAL +en es HP:0034377 Single atrioventricular valve regurgitation rdfs:label Insuficiencia de válvula auriculoventricular única OFFICIAL +en es HP:0034378 Urethrovesical occlusion rdfs:label Oclusión uretrovesical OFFICIAL +en es HP:0034379 Vascular granular osmiophilic material deposition rdfs:label Deposición de material osmiófilo granular vascular OFFICIAL +en es HP:0034380 Juvenile type testicular granulosa cell tumor rdfs:label Tumor testicular de células de la granulosa tipo juvenil OFFICIAL +en es HP:0034381 Central nervous system axonal spheroid rdfs:label Esferoide axonal del sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0034382 Disease remission rdfs:label Remisión de la enfermedad OFFICIAL +en es HP:0034383 Elevated circulating biliverdin concentration rdfs:label Elevación de la concentración de biliverdina circulante OFFICIAL +en es HP:0034384 Elevated circulating insulin: C-peptide ratio rdfs:label Insulina circulante elevada: proporción de péptido C OFFICIAL +en es HP:0034385 Abnormal left ventricular endsystolic diameter rdfs:label Diámetro telesistólico del ventrículo izquierdo anormal OFFICIAL +en es HP:0034386 Reduced left ventricular endsystolic diameter rdfs:label Reducción del diámetro telesistólico del ventrículo izquierdo OFFICIAL +en es HP:0034387 Bacterial encephalitis rdfs:label Encefalitis bacteriana OFFICIAL +en es HP:0034388 Hilar lymph node enlargement rdfs:label Agrandamiento de los ganglios linfáticos hiliares OFFICIAL +en es HP:0034389 Pulmonary vein varix rdfs:label Várice de vena pulmonar OFFICIAL +en es HP:0034390 Decreased CSF glycine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de glicina en LCR OFFICIAL +en es HP:0034391 Elbow contracture rdfs:label Contractura del codo OFFICIAL +en es HP:0034392 Joint contracture rdfs:label Contractura articular OFFICIAL +en es HP:0034393 Elbow extension contracture rdfs:label Contractura en extensión del codo OFFICIAL +en es HP:0034394 Forearm supination contracture rdfs:label Contractura en supinación del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0034395 Forearm pronation contracture rdfs:label Contractura en pronación del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0034396 Hippocampal malrotation rdfs:label Malrotación del hipocampo OFFICIAL +en es HP:0034397 Claw toe deformity rdfs:label Deformidad del dedo en garra OFFICIAL +en es HP:0034398 Toe deformity rdfs:label Deformidad del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0034399 Prolonged central motor conduction time rdfs:label Tiempo prolongado de conducción motora central OFFICIAL +en es HP:0034400 Circumferential skin creases on extremities rdfs:label Arrugas circunferenciales de la piel en las extremidades. OFFICIAL +en es HP:0034401 Atypical teratoid/rhabdoid tumor rdfs:label Tumor teratoideo/rabdoide atípico OFFICIAL +en es HP:0034402 Rhabdoid tumor of the kidney rdfs:label Tumor rabdoide del riñón OFFICIAL +en es HP:0034403 Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma rdfs:label Linfoma de células T subcutáneo similar a paniculitis OFFICIAL +en es HP:0034404 Fungal hyphae in sputum rdfs:label Hifas fúngicas en el esputo OFFICIAL +en es HP:0034405 Enlarged tectum rdfs:label Tectum agrandado OFFICIAL +en es HP:0034406 Elevated CSF angiotensin-converting enzyme concentration rdfs:label Aumento de la concentración de la enzima convertidora de angiotensina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0034407 Reduced circulating 3-ketoacyl-CoA thiolase concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de 3-cetoacil-CoA tiolasa OFFICIAL +en es HP:0034408 Solitary angiokeratoma rdfs:label Angioqueratoma solitario OFFICIAL +en es HP:0034409 Fordyce angiokeratoma rdfs:label Angioqueratoma de Fordyce OFFICIAL +en es HP:0034410 Angiokeratoma circumscriptum naeviforme rdfs:label Angioqueratoma circunscrito neviforme OFFICIAL +en es HP:0034411 Angiokeratoma of Mibelli rdfs:label Angioqueratoma de Mibelli OFFICIAL +en es HP:0034412 Laryngeal mass rdfs:label Masa laríngea OFFICIAL +en es HP:0034413 Palate mass rdfs:label Masa en el paladar OFFICIAL +en es HP:0034414 Thick oral frenulum rdfs:label Frenillo oral grueso OFFICIAL +en es HP:0034415 Tooth avulsion rdfs:label Avulsión dental OFFICIAL +en es HP:0034416 Torn oral frenulum rdfs:label Frenillo oral desgarrado OFFICIAL +en es HP:0034417 Intraoral laceration rdfs:label Laceración intraoral OFFICIAL +en es HP:0034418 Erythematous oral mucosa rdfs:label Mucosa oral eritematosa OFFICIAL +en es HP:0034419 Mitral chordae tendinae rupture rdfs:label Rotura de cuerdas tendinosas mitrales OFFICIAL +en es HP:0034420 History of cardiovascular procedure rdfs:label Historia del procedimiento cardiovascular OFFICIAL +en es HP:0034421 Ejection click rdfs:label Clic de eyección OFFICIAL +en es HP:0034422 Cryofibrinogenemia rdfs:label Criofibrinogenemia OFFICIAL +en es HP:0034423 triggered by allergens rdfs:label Desencadenado por alérgenos OFFICIAL +en es HP:0034424 Clicking tinnitus rdfs:label tinnitus al hacer clic OFFICIAL +en es HP:0034425 Reduced hair sulfur content rdfs:label Disminución del contenido de azufre en el cabello. OFFICIAL +en es HP:0034426 Chromhidrosis rdfs:label cromhidrosis OFFICIAL +en es HP:0034427 Purulent eye discharge rdfs:label Secreción ocular purulenta OFFICIAL +en es HP:0034428 Megaloblepharon rdfs:label Megaloblefaron OFFICIAL +en es HP:0034429 Bacteria in cerebrospinal fluid rdfs:label Bacterias en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:0034430 Abnormal joint physiology rdfs:label Fisiología articular anormal OFFICIAL +en es HP:0034431 Joint crepitus rdfs:label Crepitación articular OFFICIAL +en es HP:0034432 Intertriginous distribution rdfs:label Distribución intertriginosa OFFICIAL +en es HP:0034433 Distributed along skin tension lines rdfs:label Distribuido a lo largo de las líneas de tensión de la piel. OFFICIAL +en es HP:0034434 Abnormal social communication behavior rdfs:label Comportamiento anormal en la comunicación social OFFICIAL +en es HP:0034435 Abnormal eye contact behavior rdfs:label Comportamiento anormal en el contacto visual OFFICIAL +en es HP:0034436 Gaze avoidance rdfs:label Evitación de la mirada OFFICIAL +en es HP:0034437 Excessive eye contact rdfs:label Contacto visual excesivo OFFICIAL +en es HP:0034438 Balanitis rdfs:label Balanitis OFFICIAL +en es HP:0034439 Instep location rdfs:label Ubicación del empeine OFFICIAL +en es HP:0034440 Ameliorated by ultraviolet light exposure rdfs:label Mejoría con la exposición a la luz ultravioleta. OFFICIAL +en es HP:0034441 Decreased circulating aspartic acid concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de ácido aspártico OFFICIAL +en es HP:0034442 Abnormal circulating erythropoietin concentration rdfs:label Concentración anormal de eritropoyetina circulante OFFICIAL +en es HP:0034443 Reduced circulating erythropoietin concentration rdfs:label Disminución de la concentración de eritropoyetina circulante OFFICIAL +en es HP:0034444 Abnormal gamma-glutamyltransferase level rdfs:label Nivel anormal de gamma-glutamiltransferasa OFFICIAL +en es HP:0034445 Reduced gamma-glutamyltransferase level rdfs:label Disminución del nivel de gamma-glutamiltransferasa OFFICIAL +en es HP:0034446 Elevated circulating histamine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de histamina circulante OFFICIAL +en es HP:0034447 Increased circulating interleukin 18 concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de interleuquina 18 OFFICIAL +en es HP:0034448 Abnormal phytanic acid: pristanic acid ratio rdfs:label Proproción anormal de ácido fitánico:ácido pristánico OFFICIAL +en es HP:0034449 Increased phytanic acid: pristanic acid ratio rdfs:label Aumento de la proporción de ácido fitánico: ácido pristánico OFFICIAL +en es HP:0034450 Decreased phytanic acid: pristanic acid ratio rdfs:label Disminución de la proporción de ácido fitánico:ácido pristánico OFFICIAL +en es HP:0034451 Rectovesical fistula rdfs:label Fístula rectovesical OFFICIAL +en es HP:0034452 Rectoureteral fistula rdfs:label Fístula rectoureteral OFFICIAL +en es HP:0034453 Hypoplastic umbilicus rdfs:label Ombligo hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0034454 Arachnoid granulation rdfs:label Granulación aracnoidea OFFICIAL +en es HP:0034455 Increased CSF taurine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de taurina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0034456 Elevated circulating glutathione concentration rdfs:label Aumento de la concentración de glutatión circulante OFFICIAL +en es HP:0034457 Hawkinsinuria rdfs:label Hawkinsinuria OFFICIAL +en es HP:0034458 Elevated urinary phenylpyruvic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido fenilpirúvico en orina OFFICIAL +en es HP:0034459 Ameliorated by lumbar puncture rdfs:label Mejoría con la punción lumbar OFFICIAL +en es HP:0034460 Increased CSF uracil concentration rdfs:label Aumento de la concentración de uracilo en el LCR OFFICIAL +en es HP:0034461 Elevated urine kynurenine level rdfs:label Nivel elevado de quinurenina en orina OFFICIAL +en es HP:0034462 Increased CSF L-alloisoleucine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de L-aloisoleucina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0034463 Hydroxylysinemia rdfs:label Hidroxilisinemia OFFICIAL +en es HP:0034464 Homocitrullinuria rdfs:label Homocitrulinuria OFFICIAL +en es HP:0034465 2-hydroxyadipic aciduria rdfs:label Aciduria 2-hidroxiadípica OFFICIAL +en es HP:0034466 Homoargininuria rdfs:label Homoargininuria OFFICIAL +en es HP:0034467 Increased urinary cysteine level rdfs:label Aumento del nivel de cisteína en orina OFFICIAL +en es HP:0034468 Gastric xanthoma rdfs:label Xantoma gástrico OFFICIAL +en es HP:0034469 Decreased stool elastase level rdfs:label Disminución del nivel de elastasa en heces OFFICIAL +en es HP:0034470 Elevated stool chloride content rdfs:label Aumento del nivel de cloruro en heces OFFICIAL +en es HP:0034471 Increased fecal coproporphyrin III: coproporphyrin I ratio rdfs:label Aumento de la relación coproporfirina III: coproporfirina I fecal OFFICIAL +en es HP:0034472 Increased fecal harderoporphyrin rdfs:label Aumento de harderoporfirina fecal OFFICIAL +en es HP:0034473 Increased fecal heptacarboxylporphyrin rdfs:label Aumento de heptacarboxilporfirina fecal OFFICIAL +en es HP:0034474 Increased fecal pentacarboxylporphyrin rdfs:label Aumento de pentacarboxilporfirina fecal OFFICIAL +en es HP:0034475 Increased fecal isocoproporphyrin rdfs:label Aumento de isocoproporfirina fecal OFFICIAL +en es HP:0034476 Positive fecal Clostridium botulinum test rdfs:label Prueba positiva de Clostridium botulinum en heces OFFICIAL +en es HP:0034477 Perihepatic adhesions rdfs:label Adherencias perihepáticas OFFICIAL +en es HP:0034478 Dilated vas deferens rdfs:label Dilatación del vaso deferente OFFICIAL +en es HP:0034479 Enlarged epididymis rdfs:label Epidídimo agrandado OFFICIAL +en es HP:0034480 Absent epididymidis rdfs:label Ausencia de epidídimo OFFICIAL +en es HP:0034481 Atypical gestures rdfs:label Gestos atípicos OFFICIAL +en es HP:0034482 Abnormal spinal cord physiology rdfs:label Función anormal de la médula espinal OFFICIAL +en es HP:0034483 Bone marrow vacuolated lymphocytes rdfs:label Linfocitos vacuolados de médula ósea OFFICIAL +en es HP:0034484 Spinal cord calcifications rdfs:label Calcificaciones de la médula espinal OFFICIAL +en es HP:0034485 Neuroepithelial cyst rdfs:label Quiste neuroepitelial OFFICIAL +en es HP:0034486 Reduced circulating interleukin 7 concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de interleuquina 7. OFFICIAL +en es HP:0034487 Increased circulating interleukin 12 concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de interleuquina 12 OFFICIAL +en es HP:0034488 Increased circulating interleukin 13 concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de interleuquina 13. OFFICIAL +en es HP:0034489 Increased circulating interleukin 2 concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de interleuquina 2 OFFICIAL +en es HP:0034490 Increased circulating interleukin 4 concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de interleuquina 4 OFFICIAL +en es HP:0034491 Increased circulating interleukin 5 concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de interleuquina 5 OFFICIAL +en es HP:0034492 Salpingitis rdfs:label Salpingitis OFFICIAL +en es HP:0034493 Tubo-ovarian abscess rdfs:label Absceso tuboovárico OFFICIAL +en es HP:0034494 Opacified paranasal sinuses rdfs:label Opacificación de senos paranasales OFFICIAL +en es HP:0034495 Elevated brain glutamine level by MRS rdfs:label Nivel elevado de glutamina cerebral por espectroscopia de resonancia magnética OFFICIAL +en es HP:0034496 Abnormal brain glutamine level by MRS rdfs:label Nivel anormal de glutamina cerebral por espectroscopia de resonancia magnética OFFICIAL +en es HP:0034497 Increased urinary hexanoic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido hexanoico en orina OFFICIAL +en es HP:0034498 Hepatic focal nodular hyperplasia rdfs:label Hiperplasia nodular focal hepática OFFICIAL +en es HP:0034499 Increased bone marrow iron rdfs:label Aumento de hierro en la médula ósea OFFICIAL +en es HP:0034500 Glenoid fracture rdfs:label Fractura glenoidea OFFICIAL +en es HP:0034501 Widened mediastinum rdfs:label Ensanchamiento mediastinal OFFICIAL +en es HP:0034502 Narrow mediastinum rdfs:label Mediastino estrecho OFFICIAL +en es HP:0034503 Ovarian torsion rdfs:label Torsión ovárica OFFICIAL +en es HP:0034504 Septate gallbladder rdfs:label Vesícula biliar septada OFFICIAL +en es HP:0034505 Gallbladder wall thickening rdfs:label Engrosamiento de la pared de la vesícula biliar OFFICIAL +en es HP:0034506 Gallbladder enlargement rdfs:label Agrandamiento de la vesícula biliar OFFICIAL +en es HP:0034507 Gallbladder mass rdfs:label Masa en la vesícula biliar OFFICIAL +en es HP:0034508 Fingerprint bodies rdfs:label Cuerpos de huellas dactilares de fibras musculares OFFICIAL +en es HP:0034509 Spheroid bodies rdfs:label Cuerpos esferoides OFFICIAL +en es HP:0034510 Abnormal muscle tissue enzyme activity rdfs:label Actividad anormal de las enzimas del tejido muscular OFFICIAL +en es HP:0034511 Reduced muscle aconitase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la aconitasa muscular OFFICIAL +en es HP:0034512 Transitional-cell carcinoma of the ureter rdfs:label Carcinoma de células transicionales del uréter OFFICIAL +en es HP:0034513 Increased circulating Interferon-alpha concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de interferón alfa OFFICIAL +en es HP:0034514 Liver hamartoma rdfs:label Hamartoma hepático OFFICIAL +en es HP:0034515 Ameloblastoma rdfs:label Ameloblastoma OFFICIAL +en es HP:0034516 Ameliorated by ketogenic diet rdfs:label Mejoría con la dieta cetogénica OFFICIAL +en es HP:0034517 Pretibial hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación pretibial OFFICIAL +en es HP:0034518 Gingival fragility rdfs:label Fragilidad gingival OFFICIAL +en es HP:0034519 Muscle fiber fuchsinophilic inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión fucsinófilos de fibras musculares OFFICIAL +en es HP:0034520 Esophageal myenteric plexus degeneration rdfs:label Degeneración del plexo mientérico esofágico OFFICIAL +en es HP:0034521 Periorificial hyperkeratosis rdfs:label Hiperqueratosis periorificial OFFICIAL +en es HP:0034522 Eosinophilic lymph node infiltration rdfs:label Infiltración eosinofílica de ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0034523 Blood parasite rdfs:label Parásito sanguíneo OFFICIAL +en es HP:0034524 Bloodstream trypomastigotes rdfs:label Tripomastigotes en el torrente sanguíneo OFFICIAL +en es HP:0034525 Adamantinoma rdfs:label Adamantinoma OFFICIAL +en es HP:0034526 Abnormal enzyme activity in muscle tissue rdfs:label Actividad enzimática anormal en el tejido muscular OFFICIAL +en es HP:0034527 Reduced muscle phosphoglycerate kinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la fosfoglicerato quinasa muscular OFFICIAL +en es HP:0034528 Reduced fibroblast type III procollagen synthesis rdfs:label Reducción de la síntesis de procolágeno de fibroblastos tipo III. OFFICIAL +en es HP:0034529 Reduced muscle myoadenylate deaminase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la mioadenilato desaminasa muscular OFFICIAL +en es HP:0034530 Bent long bone rdfs:label Encurvamiento de Hueso largo OFFICIAL +en es HP:0034531 Tracheal rupture rdfs:label Rotura traqueal OFFICIAL +en es HP:0034532 Increased myocardial glycogen content rdfs:label Aumento del contenido de glucógeno miocárdico OFFICIAL +en es HP:0034533 Triggered by monoamine oxidase inhibitor rdfs:label Activado por el inhibidor de la monoaminooxidasa OFFICIAL +en es HP:0034534 Triggered by serotonin reuptake inhibitor rdfs:label Activado por el inhibidor de la recaptación de serotonina OFFICIAL +en es HP:0034535 Ameliorated by acetazolamide rdfs:label Mejoría con acetazolamida OFFICIAL +en es HP:0034536 Ameliorated by exposure to medication rdfs:label Mejoría con la exposición a medicamentos. OFFICIAL +en es HP:0034537 Ameliorated by vitamin B12 rdfs:label Mejoría por la vitamina B12 OFFICIAL +en es HP:0034538 Ameliorated by thiamine rdfs:label Mejoría por tiamina OFFICIAL +en es HP:0034539 Ameliorated by dantrolene rdfs:label Mejoría por dantroleno OFFICIAL +en es HP:0034540 Ameliorated by biotin rdfs:label Mejoríapor la biotina OFFICIAL +en es HP:0034541 Reduced bone-marrow megakaryocyte size rdfs:label Disminución del tamaño de los megacariocitos de la médula ósea OFFICIAL +en es HP:0034542 Hairshafts with longitudinal grooves rdfs:label Pelos con surcos longitudinales OFFICIAL +en es HP:0034543 Mycobacterium bacteremia rdfs:label Bacteriemia por micobacterias OFFICIAL +en es HP:0034544 Decreased delta-aminolevulinate dehydratase activity rdfs:label Disminución de la actividad delta-aminolevulinato deshidratasa OFFICIAL +en es HP:0034545 Elevated circulating pancreatic secretory trypsin inhibitor activity rdfs:label Aumento de la actividad del inhibidor de la tripsina secretora pancreática circulante OFFICIAL +en es HP:0034546 Presence of uterus in 46,XY individual rdfs:label Presencia de útero en individuo 46,XY OFFICIAL +en es HP:0034547 Intraluminal meconium calcification rdfs:label Calcificación de meconio intraluminal OFFICIAL +en es HP:0034548 Portal vein hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la vena porta OFFICIAL +en es HP:0034549 Adrenal leiomyoma rdfs:label Leiomioma suprarrenal OFFICIAL +en es HP:0034550 Small intestinal lymphoplasmacytic infiltrate rdfs:label Infiltrado linfoplasmocitario del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0034551 Triggered by neuroleptic medication rdfs:label Provocado por medicación neuroléptica OFFICIAL +en es HP:0034552 Abnormal peroxisomal morphology rdfs:label Morfología peroxisomal anormal OFFICIAL +en es HP:0034553 Absence of peroxisomes rdfs:label Ausencia de peroxisomas OFFICIAL +en es HP:0034554 Paucity of peroxisomes rdfs:label Escasez de peroxisomas OFFICIAL +en es HP:0034555 Reduced sulfide:quinone oxidoreductase activity rdfs:label Disminución de la actividad de sulfuro:quinona oxidorreductasa OFFICIAL +en es HP:0034556 Deficit at segmental level rdfs:label Déficit a nivel segmentario OFFICIAL +en es HP:0034557 Rhabdoid tumor rdfs:label Tumor rabdoide OFFICIAL +en es HP:0034558 Rhabdoid tumor of the ovary rdfs:label Tumor rabdoide del ovario OFFICIAL +en es HP:0034559 Cardiac rhabdoid tumor rdfs:label Tumor rabdoide cardíaco OFFICIAL +en es HP:0034560 Malignant rhabdoid tumor of the bladder rdfs:label Tumor rabdoide maligno de la vejiga OFFICIAL +en es HP:0034561 Malignant rhabdoid tumor of liver rdfs:label Tumor rabdoide maligno del hígado OFFICIAL +en es HP:0034562 Malignant rhabdoid tumor of muscle rdfs:label Tumor rabdoide maligno del músculo OFFICIAL +en es HP:0034563 Neck teratoma rdfs:label Teratoma de cuello OFFICIAL +en es HP:0034564 Kidney teratoma rdfs:label Teratoma renal OFFICIAL +en es HP:0034565 Elevated urinary 5-amino-4-imidazolecarboxamide-riboside level rdfs:label Aumento del nivel de 5-amino-4-imidazolcarboxamida-ribosido en orina OFFICIAL +en es HP:0034566 Aplasia of posterior communicating artery rdfs:label Aplasia de la arteria comunicante posterior OFFICIAL +en es HP:0034567 Optic pit rdfs:label Foseta óptico OFFICIAL +en es HP:0034568 Ameliorated by naloxone rdfs:label Mejoría por naloxona OFFICIAL +en es HP:0034569 Ameliorated by pyridoxal phosphate rdfs:label Mejoría por fosfato de piridoxal OFFICIAL +en es HP:0034570 Thickened intrahepatic portal venules rdfs:label Engrosamiento de las vénulas porta intrahepáticas OFFICIAL +en es HP:0034571 Ovarian fibrosis rdfs:label Fibrosis ovárica OFFICIAL +en es HP:0034572 Pigment incontinence rdfs:label Incontinencia pigmentaria OFFICIAL +en es HP:0034573 Abnormal epidermal protein expression rdfs:label Expresión anormal de proteínas epidérmicas OFFICIAL +en es HP:0034574 Reduced epidermal keratin 10 protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína queratina 10 epidérmica OFFICIAL +en es HP:0034575 Reduced epidermal collagen IV protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína del colágeno IV epidérmico OFFICIAL +en es HP:0034576 Reduced epidermal bullous pemphigoid antigen 1 protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína del antígeno 1 del penfigoide ampolloso epidérmico OFFICIAL +en es HP:0034577 Reduced epidermal collagen VII protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína del colágeno VII epidérmico OFFICIAL +en es HP:0034578 Reduced epidermal collagen XVII protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína del colágeno XVII epidérmico OFFICIAL +en es HP:0034579 Reduced epidermal integrin alpha6beta4 protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína integrina epidérmica alfa6beta4 OFFICIAL +en es HP:0034580 Reduced epidermal plectin protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína plectina epidérmica OFFICIAL +en es HP:0034581 Bloodstream Trypanosoma cruzi rdfs:label Trypanosoma cruzi en el torrente sanguíneo OFFICIAL +en es HP:0034582 Abnormal lymph node cell composition rdfs:label Composición anormal de las células de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0034583 Lipid-laden lymph node macrophages rdfs:label Macrófagos de los ganglios linfáticos cargados de lípidos OFFICIAL +en es HP:0034584 Abnormal pancreatic acinus morphology rdfs:label Morfología anormal del acino pancreático OFFICIAL +en es HP:0034585 Cochlear nerve hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del nervio coclear OFFICIAL +en es HP:0034586 Glutathionuria rdfs:label Glutatiónuria OFFICIAL +en es HP:0034587 Nevus psiloliparus rdfs:label Nevo psiloliparus OFFICIAL +en es HP:0034588 Crypt hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de cripta OFFICIAL +en es HP:0034589 Increased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de sulfato de dehidroepiandrosterona circulante OFFICIAL +en es HP:0034590 Abnormal circulating thyroxine-binding globulin concentration rdfs:label Concentración anormal de globulina fijadora de tiroxina circulante OFFICIAL +en es HP:0034591 Decreased circulating thyroxine-binding globulin concentration rdfs:label Disminución de la concentración de globulina fijadora de tiroxina circulante OFFICIAL +en es HP:0034592 Elevated circulating beta-aminoisobutyric acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido beta-aminoisobutírico circulante OFFICIAL +en es HP:0034593 Elevated circulating dihydrouracil concentration rdfs:label Aumento de la concentración de dihidrouracilo circulante OFFICIAL +en es HP:0034594 Elevated circulating dihydrothymine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de dihidrotimina circulante OFFICIAL +en es HP:0034595 Elevated circulating N-carbamyl-beta-alanine concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de N-carbamil-beta-alanina OFFICIAL +en es HP:0034596 Elevated ciculating 5-hydroxymethyluracil concentration rdfs:label Aumento de la concentración de 5-hidroximetiluracilo circulante OFFICIAL +en es HP:0034597 Decreased CSF creatinine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de creatinina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0034598 Elevated urinary creatine level rdfs:label Nivel elevado de creatina en orina OFFICIAL +en es HP:0034599 Decreased circulating biotin concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de biotina. OFFICIAL +en es HP:0034600 Elevated circulating thrombopoietin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de trombopoyetina circulante OFFICIAL +en es HP:0034601 Decreased circulating C1q concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de C1q OFFICIAL +en es HP:0034602 Decreased circulating apolipoprotein A-II concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de apolipoproteína A-II OFFICIAL +en es HP:0034603 Elevated circulating CA19-9 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de CA19-9 circulante OFFICIAL +en es HP:0034604 Elevated circulating DOPA concentration rdfs:label Aumento de la concentración de DOPA circulante OFFICIAL +en es HP:0034605 Elevated CSF DOPA concentration rdfs:label Aumento de la concentración de DOPA en el LCR OFFICIAL +en es HP:0034606 Elevated circulating porphyrin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de porfirina circulante OFFICIAL +en es HP:0034607 Decreased circulating 17-hydroxyprogesterone concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de 17-hidroxiprogesterona OFFICIAL +en es HP:0034608 Decreased circulating transcobalamin II concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de transcobalamina II OFFICIAL +en es HP:0034609 Polychromasia rdfs:label Policromasia OFFICIAL +en es HP:0034610 Decreased circulating myo-inositol concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de mioinositol OFFICIAL +en es HP:0034611 Elevated circulating arabitol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de arabitol circulante OFFICIAL +en es HP:0034612 Elevated urine arabitol level rdfs:label Nivel elevado de arabitol en orina OFFICIAL +en es HP:0034613 Elevated urine erythritol level rdfs:label Nivel elevado de eritritol en orina OFFICIAL +en es HP:0034614 Elevated circulating erythritol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de eritritol circulante OFFICIAL +en es HP:0034615 Reduced circulating matrix metalloproteinase 2 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de metaloproteinasa 2 de la matriz circulante OFFICIAL +en es HP:0034616 Abnormal circulating coenzyme concentration rdfs:label Concentración anormal de coenzima circulante OFFICIAL +en es HP:0034617 Elevated circulating S-adenosyl methionine concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de S-adenosilmetionina OFFICIAL +en es HP:0034618 Abnormal circulating membrane cofactor protein concentration rdfs:label Concentración anormal de proteína cofactor de membrana circulante OFFICIAL +en es HP:0034619 Decreased circulating membrane cofactor protein concentration rdfs:label Disminución de la concentración de proteína cofactor de la membrana circulante. OFFICIAL +en es HP:0034620 Elevated circulating membrane cofactor protein concentration rdfs:label Aumento de la concentración de proteína cofactor de membrana circulante OFFICIAL +en es HP:0034621 Hepatic xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis hepática OFFICIAL +en es HP:0034622 Adrenal xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis suprarrenal OFFICIAL +en es HP:0034623 Splenic xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis esplénica OFFICIAL +en es HP:0034624 Spinal cord xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis de la médula espinal OFFICIAL +en es HP:0034625 Brain xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis cerebral OFFICIAL +en es HP:0034626 Pulmonary xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0034627 Bone marrow xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis de médula ósea OFFICIAL +en es HP:0034628 Lymph node xanthomatosis rdfs:label Xantomatosis de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0034629 Xanthoma of bone rdfs:label Xantoma de hueso OFFICIAL +en es HP:0034630 Ameliorated by folinic acid rdfs:label Mejoría por el ácido folínico OFFICIAL +en es HP:0034631 Triggered by succinylcholine anesthetic rdfs:label Desencadenado por el anestésico succinilcolina OFFICIAL +en es HP:0034632 Exogenous androgen exposure rdfs:label Exposición a andrógenos exógenos OFFICIAL +en es HP:0034633 Reduced muscle enolase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la enolasa muscular OFFICIAL +en es HP:0034634 Dopamine antagonist exposure rdfs:label Exposición al antagonista de la dopamina OFFICIAL +en es HP:0034635 Muscle fiber granulofilamentous inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión granulofilamentosos de fibras musculares OFFICIAL +en es HP:0034636 Bone marrow myeloid vacuolization rdfs:label Vacuolización mieloide de la médula ósea OFFICIAL +en es HP:0034637 Pulmonary cylindroma rdfs:label Cilindroma pulmonar OFFICIAL +en es HP:0034638 Colonic fibrinopurulent exudate rdfs:label Exudado fibrinopurulento colónico OFFICIAL +en es HP:0034639 Bloodstream microfilaria rdfs:label Microfilarias en el torrente sanguíneo OFFICIAL +en es HP:0034640 Skin infectious agent rdfs:label Agente infeccioso de la piel OFFICIAL +en es HP:0034641 Dermal microfilaria rdfs:label Microfilaria dérmica OFFICIAL +en es HP:0034642 Dermal papillary IgA deposition rdfs:label Depósito papilar dérmico de IgA OFFICIAL +en es HP:0034643 Dermal immune complex deposition rdfs:label Depósito dérmico de complejos inmunes OFFICIAL +en es HP:0034644 Abnormal liver metabolite concentration rdfs:label Concentración anormal de metabolitos hepáticos OFFICIAL +en es HP:0034645 Hepatic polyglucosan accumulation rdfs:label Acumulación hepática de poliglucosano OFFICIAL +en es HP:0034646 Urinary bladder neurofibroma rdfs:label Neurofibroma de vejiga urinaria OFFICIAL +en es HP:0034647 Synovial granuloma rdfs:label Granuloma sinovial OFFICIAL +en es HP:0034648 Elevated urine fumaric acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido fumárico en orina OFFICIAL +en es HP:0034649 Elevated urine N-acetylaspartic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido N-acetilaspártico en orina OFFICIAL +en es HP:0034650 Elevated urine suberylglycine level rdfs:label Nivel elevado de suberilglicina en orina OFFICIAL +en es HP:0034651 Elevated urine phenylpropionylglycine level rdfs:label Nivel elevado de fenilpropionilglicina en orina OFFICIAL +en es HP:0034652 Elevated urine octenedioic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido octinedioico en orina OFFICIAL +en es HP:0034653 Monocarboxylic aciduria rdfs:label Aciduria monocarboxílica OFFICIAL +en es HP:0034654 Elevated urine octanoic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido octanoico en orina OFFICIAL +en es HP:0034655 Elevated urine glutaconic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido glutacónico en orina OFFICIAL +en es HP:0034656 Elevated urine 3-hydroxyglutaric level rdfs:label Nivel elevado de 3-hidroxiglutárico en orina OFFICIAL +en es HP:0034657 Elevated urine malonic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido malónico en orina OFFICIAL +en es HP:0034658 Elevated urine propionylglycine level rdfs:label Nivel elevado de propionilglicina en orina OFFICIAL +en es HP:0034659 Elevated urine tiglylglycine level rdfs:label Nivel elevado de tiglilglicina en orina OFFICIAL +en es HP:0034660 Elevated urine 2-methylacetoacetic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 2-metilacetoacético en orina OFFICIAL +en es HP:0034661 Elevated urine 3-hydroxypropionic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 3-hidroxipropiónico en orina OFFICIAL +en es HP:0034662 Elevated urine 2-methylcitric acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 2-metilcítrico en orina OFFICIAL +en es HP:0034663 Elevated urine 4-hydroxyisovaleric acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 4-hidroxiisovalérico en orina OFFICIAL +en es HP:0034664 Elevated urine 2-hydroxy-3-methylvaleric acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 2-hidroxi-3-metilvalérico en orina OFFICIAL +en es HP:0034665 Shoulder contracture rdfs:label Contractura del hombro OFFICIAL +en es HP:0034666 Shoulder extension contracture rdfs:label Contractura en extensión del hombro OFFICIAL +en es HP:0034667 Thumb extension contracture rdfs:label Contractura en extensión del pulgar OFFICIAL +en es HP:0034668 Tongue myxoma rdfs:label Mixoma de lengua OFFICIAL +en es HP:0034669 Abnormal knee morphology rdfs:label Morfología anormal de la rodilla OFFICIAL +en es HP:0034670 Abnormal knee physiology rdfs:label Función anormal de la rodilla OFFICIAL +en es HP:0034671 Knee contracture rdfs:label Contractura de rodilla OFFICIAL +en es HP:0034672 Knee extension contracture rdfs:label Contractura en extensión de rodilla OFFICIAL +en es HP:0034673 Abnormal ankle morphology rdfs:label Morfología anormal del tobillo OFFICIAL +en es HP:0034674 Abnormal ankle physiology rdfs:label Función anormal del tobillo OFFICIAL +en es HP:0034675 Toe joint contracture rdfs:label Contractura de la articulación del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0034676 Extension contracture of toe rdfs:label Contractura en extensión del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0034677 Ankle contracture rdfs:label Contractura del tobillo OFFICIAL +en es HP:0034678 Forefoot pronation contracture rdfs:label Contractura de pronación del antepié OFFICIAL +en es HP:0034679 Forefoot supination contracture rdfs:label Contractura por supinación del antepié OFFICIAL +en es HP:0034680 Forefoot adduction contracture rdfs:label Contractura de aducción del antepié OFFICIAL +en es HP:0034681 Finger joint contracture rdfs:label Contractura de la articulación del dedo OFFICIAL +en es HP:0034682 Extension contracture of finger rdfs:label Contractura en extensión del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0034683 Reduced muscle telethonin level rdfs:label Nivel reducido de teletonina muscular. OFFICIAL +en es HP:0034684 Abnormal enzyme concentration or activity rdfs:label Concentración o actividad anormal de enzimas. OFFICIAL +en es HP:0034685 Abnormal liver enzyme activity or concentration rdfs:label Actividad o concentración anormal de enzimas hepáticas OFFICIAL +en es HP:0034686 Reduced hepatic urocanase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la urocanasa hepática. OFFICIAL +en es HP:0034687 Impaired cerebroside sulfate hydrolysis rdfs:label Deterioro de la hidrólisis del sulfato de cerebrósido OFFICIAL +en es HP:0034688 Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la glutaril-CoA oxidasa peroxisomal OFFICIAL +en es HP:0034689 Reduced sterol 27-hydroxylase activity rdfs:label Disminución de la actividad del esterol 27-hidroxilasa OFFICIAL +en es HP:0034690 Reduced short-chain acyl-CoA dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta OFFICIAL +en es HP:0034691 Reduced 3-phosphoglycerate dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la 3-fosfoglicerato deshidrogenasa OFFICIAL +en es HP:0034692 Elongated mitochondria rdfs:label Mitocondrias alargadas OFFICIAL +en es HP:0034693 Reduced hepatic methionine adenosyltransferase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la metionina adenosiltransferasa hepática OFFICIAL +en es HP:0034694 Substantia nigra dopaminergic neuron loss rdfs:label Pérdida de neuronas dopaminérgicas de sustancia negra OFFICIAL +en es HP:0034696 Intramuscular lipoma rdfs:label Lipoma intramuscular OFFICIAL +en es HP:0034697 Cutaneous telangiectasia rdfs:label Telangiectasia cutánea OFFICIAL +en es HP:0034698 Abnormal aromatase activity rdfs:label Actividad anormal de la aromatasa OFFICIAL +en es HP:0034699 Elevated aromatase activity rdfs:label Aumento de la actividad de la aromatasa OFFICIAL +en es HP:0034700 Reduced aromatase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la aromatasa OFFICIAL +en es HP:0034701 Corneal amyloidosis rdfs:label Amiloidosis corneal OFFICIAL +en es HP:0034702 Abnormal keratinocyte morphology rdfs:label Morfología anormal de los queratinocitos OFFICIAL +en es HP:0034703 Keratinocyte vacuolization rdfs:label Vacuolización de queratinocitos OFFICIAL +en es HP:0034704 Parotid gland adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma de glándula parótida OFFICIAL +en es HP:0034705 Pulmonary vasculitis rdfs:label Vasculitis pulmonar OFFICIAL +en es HP:0034706 Reduced hepatic D-glycerate kinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la D-glicerato quinasa hepática OFFICIAL +en es HP:0034707 Lymph-node hemophagocytosis rdfs:label Hemofagocitosis de ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0034708 Superior pubic ramus hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de la rama púbica superior OFFICIAL +en es HP:0034709 Uterine adenofibroma rdfs:label Adenofibroma uterino OFFICIAL +en es HP:0034710 Pulmonary hamartoma rdfs:label Hamartoma pulmonar OFFICIAL +en es HP:0034711 Peripheral axonal distension rdfs:label Distensión axonal periférica OFFICIAL +en es HP:0034712 Decreased alpha-mannosidase activity rdfs:label Disminución de la actividad alfa-manosidasa OFFICIAL +en es HP:0034713 Abnormal hepatocyte morphology rdfs:label Morfología anormal de los hepatocitos OFFICIAL +en es HP:0034714 Hepatic melanin-like lysosomal pigmentation rdfs:label Pigmentación lisosomal similar a la melanina hepática OFFICIAL +en es HP:0034715 Reduced uroporphyrinogen decarboxylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la uroporfirinógeno descarboxilasa OFFICIAL +en es HP:0034716 Reduced heme oxygenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la hemo oxigenasa. OFFICIAL +en es HP:0034717 Swollen achromatic neurons in the cerebral cortex rdfs:label Neuronas acromáticas inflamadas en la corteza cerebral OFFICIAL +en es HP:0034718 Vacuolated hepatocytes rdfs:label Hepatocitos vacuolados OFFICIAL +en es HP:0034719 Lack of oocyte pronucleus formation rdfs:label Falta de formación de pronúcleo de ovocitos OFFICIAL +en es HP:0034720 Self-healing squamous epithelioma rdfs:label Epitelioma escamoso autocurativo OFFICIAL +en es HP:0034721 Elevated circulating pristanic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido pristánico circulante OFFICIAL +en es HP:0034722 Sarcoplasmic bodies rdfs:label Cuerpos sarcoplásmicos OFFICIAL +en es HP:0034723 Elevated CSF hydroxyproline concentration rdfs:label Aumento de la concentración de hidroxiprolina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0034724 Reduced CSF cystine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de cistina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0034725 Abnormal beta-mannosidase activity rdfs:label Actividad anormal de la beta-manosidasa OFFICIAL +en es HP:0034726 Elevated beta-mannosidase activity rdfs:label Aumento de la actividad de beta-manosidasa OFFICIAL +en es HP:0034727 Reduced alpha-L-fucosidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la alfa-L-fucosidasa OFFICIAL +en es HP:0034728 Abnormal alpha-L-fucosidase activity rdfs:label Actividad anormal de alfa-L-fucosidasa OFFICIAL +en es HP:0034729 Elevated alpha-L-fucosidase activity rdfs:label Aumento de la actividad de alfa-L-fucosidasa OFFICIAL +en es HP:0034730 Elevated circulating S-adenosyl-L-homocysteine concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de S-adenosil-L-homocisteína OFFICIAL +en es HP:0034731 Elevated circulating S-adenosyl-L-methionine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de S-adenosil-L-metionina OFFICIAL +en es HP:0034732 Exercise-triggered malignant hyperthermia rdfs:label Hipertermia maligna provocada por el ejercicio OFFICIAL +en es HP:0034733 Anesthesic-triggered malignant hyperthermia rdfs:label Hipertermia maligna desencadenada por anestesia OFFICIAL +en es HP:0034734 Elevated CSF argininosuccinic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido argininosuccínico en el LCR OFFICIAL +en es HP:0034735 Elevated CSF aspartylglucosamine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de aspartilglucosamina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0034736 Elevated circulating alpha-oxoadipic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido alfa-oxoadípico circulante OFFICIAL +en es HP:0034737 Abnormal erythrocyte metabolite concentration rdfs:label Concentración anormal de metabolitos de eritrocitos OFFICIAL +en es HP:0034738 Reduced erythrocyte glutathione concentration rdfs:label Disminución de la concentración de glutatión en eritrocitos. OFFICIAL +en es HP:0034739 Elevated CSF sarcosine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de sarcosina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0034740 Reduced CSF methionine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de metionina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0034741 Elevated circulating homoarginine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de homoarginina circulante OFFICIAL +en es HP:0034742 Elevated urinary formiminoglutamic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido formiminoglutámico en orina OFFICIAL +en es HP:0034743 Elevated CSF proline concentration rdfs:label Aumento de la concentración de prolina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0034744 Elevated urinary S-sulfocysteine level rdfs:label Nivel elevado de S-sulfocisteína en orina OFFICIAL +en es HP:0034745 Elevated circulating S-sulfocysteine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de S-sulfocisteína circulante OFFICIAL +en es HP:0034746 Sertoli cell hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de células de Sertoli OFFICIAL +en es HP:0034747 CSF infectious agent rdfs:label Agente infeccioso del LCR OFFICIAL +en es HP:0034748 CSF mycobacteria rdfs:label Micobacterias del LCR OFFICIAL +en es HP:0034749 Fungal bloodstream infection rdfs:label Infección del torrente sanguíneo por hongos OFFICIAL +en es HP:0034750 Supraclavicular lymphadenopathy rdfs:label Linfadenopatía supraclavicular OFFICIAL +en es HP:0034751 Inguinal lymphadenopathy rdfs:label Linfadenopatía inguinal OFFICIAL +en es HP:0034752 Axillary lymphadenopathy rdfs:label Linfadenopatía axilar OFFICIAL +en es HP:0034753 Positive Murphy sign rdfs:label Signo de Murphy positivo OFFICIAL +en es HP:0034754 Bilious emesis rdfs:label Vómito bilioso OFFICIAL +en es HP:0034755 Ameliorated by NSAID rdfs:label Mejorado por AINE OFFICIAL +en es HP:0034756 Fetal exposure history rdfs:label Historial de exposición fetal OFFICIAL +en es HP:0034757 Fetal barbiturate exposure rdfs:label Exposición fetal a barbitúricos OFFICIAL +en es HP:0034758 Fetal narcotic exposure rdfs:label Exposición fetal a narcóticos OFFICIAL +en es HP:0034759 Ameliorated by ethosuximide rdfs:label Mejoría por etosuximida OFFICIAL +en es HP:0034760 Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína 1 de la matriz extracelular epidérmica OFFICIAL +en es HP:0034761 Neurofibroma by anatomical location rdfs:label Neurofibroma por localización anatómica OFFICIAL +en es HP:0034762 Tongue neurofibroma rdfs:label Neurofibroma de lengua OFFICIAL +en es HP:0034763 Cardiac neurofibroma rdfs:label Neurofibroma cardíaco OFFICIAL +en es HP:0034764 Gastric neurofibroma rdfs:label Neurofibroma gástrico OFFICIAL +en es HP:0034765 Renal neurofibroma rdfs:label Neurofibroma renal OFFICIAL +en es HP:0034766 Muscle fiber polyglucosan inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión de poliglucosano de fibras musculares OFFICIAL +en es HP:0034767 Abnormal rete ridge morphology rdfs:label Morfología anormal de la cresta rete OFFICIAL +en es HP:0034768 Rete ridge elongation rdfs:label Alargamiento de la cresta de Rete OFFICIAL +en es HP:0034769 Pulmonary Langerhans cell histiocytosis rdfs:label Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans OFFICIAL +en es HP:0034770 Lumbar hypolordosis rdfs:label Hipolordosis lumbar OFFICIAL +en es HP:0034771 Battle sign rdfs:label Signo de Batlle OFFICIAL +en es HP:0034772 Decreased skull base length rdfs:label Disminución de la longitud de la base del cráneo OFFICIAL +en es HP:0034773 Oscillopsia rdfs:label Oscilopsia OFFICIAL +en es HP:0034774 Decreased blink rate rdfs:label Disminución de la frecuencia de parpadeo OFFICIAL +en es HP:0034775 Abnormal blink rate rdfs:label Frecuencia de parpadeo anormal OFFICIAL +en es HP:0034776 Elevated blink rate rdfs:label Frecuencia de parpadeo elevada OFFICIAL +en es HP:0034777 Purulent sputum rdfs:label Esputo purulento OFFICIAL +en es HP:0034778 Maternal hyperthyroidism rdfs:label Hipertiroidismo materno OFFICIAL +en es HP:0034779 Perineal rdfs:label Perineal OFFICIAL +en es HP:0034780 Gadolinium exposure rdfs:label Exposición al gadolinio OFFICIAL +en es HP:0034781 Purulent parotid gland drainage rdfs:label Drenaje purulento de la glándula parótida OFFICIAL +en es HP:0034782 Obstipation rdfs:label Obstipación OFFICIAL +en es HP:0034783 Posttussive emesis rdfs:label Emesis posttusiva OFFICIAL +en es HP:0034784 Vasculitis by anatomical site rdfs:label Vasculitis por sitio anatómico OFFICIAL +en es HP:0034785 Vasculitis by histology rdfs:label Vasculitis por histología. OFFICIAL +en es HP:0034786 Leukocytoclastic vasculitis rdfs:label Vasculitis leucocitoclástica OFFICIAL +en es HP:0034787 Accumulation of lipid droplets in small-bowel enterocytes rdfs:label Acumulación de gotitas de lípidos en enterocitos del intestino delgado. OFFICIAL +en es HP:0034788 Pericardial friction rub rdfs:label Frote pericárdico OFFICIAL +en es HP:0034789 Muscular vasculitis rdfs:label Vasculitis muscular OFFICIAL +en es HP:0034790 Abnormal muscle succinate dehydrogenase staining rdfs:label Tinción anormal de succinato deshidrogenasa muscular OFFICIAL +en es HP:0034791 Increased muscle succinate dehydrogenase staining rdfs:label Aumento de la tinción de succinato deshidrogenasa muscular. OFFICIAL +en es HP:0034792 Decreased muscle succinate dehydrogenase staining rdfs:label Disminución de la tinción de succinato deshidrogenasa muscular OFFICIAL +en es HP:0034793 Small intestinal hamartoma rdfs:label Hamartoma del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0034794 Pyriform sperm head rdfs:label Cabeza de espermatozoide piriforme OFFICIAL +en es HP:0034795 Excess residual spermatozoal cytoplasm rdfs:label Exceso de citoplasma residual de espermatozoides OFFICIAL +en es HP:0034796 Cardiomyocyte hyaline bodies rdfs:label Cuerpos hialinos de cardiomiocitos OFFICIAL +en es HP:0034797 Hepatic hemophagocytosis rdfs:label Hemofagocitosis hepática OFFICIAL +en es HP:0034798 CSF hemophagocytosis rdfs:label Hemofagocitosis del LCR OFFICIAL +en es HP:0034799 Splenic hemophagocytosis rdfs:label Hemofagocitosis esplénica OFFICIAL +en es HP:0034800 Urinary bladder granulomatosis rdfs:label Granulomatosis de la vejiga urinaria OFFICIAL +en es HP:0034801 Epidermal necrosis rdfs:label Necrosis epidérmica OFFICIAL +en es HP:0034802 Exacerbated by flexion rdfs:label Exacerbado por la flexión OFFICIAL +en es HP:0034803 Hemolacria rdfs:label Hemolacria OFFICIAL +en es HP:0034804 Corneal foreign body sensation rdfs:label Sensación de cuerpo extraño corneal OFFICIAL +en es HP:0034805 Buttock pain rdfs:label Dolor de nalgas OFFICIAL +en es HP:0034806 Vaginal foreign body sensation rdfs:label Sensación de cuerpo extraño vaginal OFFICIAL +en es HP:0034807 Paroxysmal nocturnal dyspnea rdfs:label Disnea paroxística nocturna OFFICIAL +en es HP:0034808 Eyelid pain rdfs:label Dolor de párpado OFFICIAL +en es HP:0034809 Abnormal sperm physiology rdfs:label Función anormal de los espermatozoides OFFICIAL +en es HP:0034810 Small acrosomal area rdfs:label Área acrosómica pequeña OFFICIAL +en es HP:0034811 Bent sperm flagella rdfs:label Flagelos de esperma doblados OFFICIAL +en es HP:0034812 Spermiation failure rdfs:label Fallo de espermiación OFFICIAL +en es HP:0034813 Hypospermatogenesis rdfs:label Hipospermatogénesis OFFICIAL +en es HP:0034814 Conjunctival membrane rdfs:label Membrana conjuntival OFFICIAL +en es HP:0034815 Extreme oligozoospermia rdfs:label Oligozoospermia extrema OFFICIAL +en es HP:0034816 Mild oligozoospermia rdfs:label Oligozoospermia leve OFFICIAL +en es HP:0034817 Moderate oligozoospermia rdfs:label Oligozoospermia moderada OFFICIAL +en es HP:0034818 Severe oligozoospermia rdfs:label Oligozoospermia severa OFFICIAL +en es HP:0034819 Iris nodule rdfs:label Nódulo del iris OFFICIAL +en es HP:0034820 Koeppe nodules rdfs:label Nódulos de Koeppe OFFICIAL +en es HP:0034821 Bussaca nodules rdfs:label Nódulos de Bussaca OFFICIAL +en es HP:0034822 Abnormal CSF ion concentration rdfs:label Concentración anormal de iones en el LCR OFFICIAL +en es HP:0034823 Decreased CSF copper concentration rdfs:label Disminución de la concentración de cobre en el LCR OFFICIAL +en es HP:0034824 Diffuse pulmonary lymphoid hyperplasia rdfs:label Hiperplasia linfoide pulmonar difusa OFFICIAL +en es HP:0034825 Ameliorated by steroid medication rdfs:label Mejoría con medicación esteroide OFFICIAL +en es HP:0034826 Triggered by medication exposure rdfs:label Provocado por la exposición a medicamentos OFFICIAL +en es HP:0034827 Triggered by levothyroxin exposure rdfs:label Provocado por la exposición a levotiroxina OFFICIAL +en es HP:0034828 Reduced muscle laminin alpha-2 chain staining rdfs:label Reducción de la tinción de la cadena alfa-2 de laminina muscular OFFICIAL +en es HP:0034829 Adrenal cortical sclerosis rdfs:label Esclerosis cortical suprarrenal OFFICIAL +en es HP:0034830 Reduced hepatic fructose-1,6-phosphate aldolase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la fructosa-1,6-fosfato aldolasa hepática OFFICIAL +en es HP:0034831 Pancreatic hamartoma rdfs:label Hamartoma pancreático OFFICIAL +en es HP:0034832 Liver angiomyolipoma rdfs:label Angiomiolipoma hepático OFFICIAL +en es HP:0034833 Cardiac lipoma rdfs:label Lipoma cardiaco OFFICIAL +en es HP:0034834 Peripheral nerve polyglucosan inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión de poliglucosano del nervio periférico OFFICIAL +en es HP:0034835 Cardiac polyglucosan accumulation rdfs:label Acumulación cardíaca de poliglucosano OFFICIAL +en es HP:0034836 Cystic nephroma rdfs:label Nefroma quístico OFFICIAL +en es HP:0034837 Absent dermal elastic fibers rdfs:label Ausencia de fibras elásticas dérmicas OFFICIAL +en es HP:0034838 Cleavage at junction of stratum corneum and stratum granulosum rdfs:label Escisión en la unión del estrato córneo y el estrato granuloso OFFICIAL +en es HP:0034839 Lymphoid hyperplasia rdfs:label Hiperplasia linfoide OFFICIAL +en es HP:0034840 Absence of epidermal lamellar bodies rdfs:label Ausencia de cuerpos laminares epidérmicos OFFICIAL +en es HP:0034841 Gastrointestinal granulomatosis rdfs:label Granulomatosis gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0034842 Enlarged sperm head vacuole rdfs:label Vacuola de la cabeza del espermatozoide agrandada OFFICIAL +en es HP:0034843 Ureteral hamartoma rdfs:label Hamartoma ureteral OFFICIAL +en es HP:0034844 Fetal methimazole exposure rdfs:label Exposición fetal a metimazol OFFICIAL +en es HP:0034845 Fetal procarbazine exposure rdfs:label Exposición fetal a procarbazina OFFICIAL +en es HP:0034846 Fetal fluorouracil exposure rdfs:label Exposición fetal al fluorouracilo OFFICIAL +en es HP:0034847 Fetal cytarabine exposure rdfs:label Exposición fetal a citarabina OFFICIAL +en es HP:0034848 Fetal tetracycline exposure rdfs:label Exposición fetal a tetraciclina OFFICIAL +en es HP:0034849 Fetal quinine exposure rdfs:label Exposición fetal a la quinina OFFICIAL +en es HP:0034850 Fetal cyclophosphamide exposure rdfs:label Exposición fetal a ciclofosfamida OFFICIAL +en es HP:0034851 Fetal metronidazole exposure rdfs:label Exposición fetal a metronidazol OFFICIAL +en es HP:0034852 Fetal phenobarbital exposure rdfs:label Exposición fetal al fenobarbital OFFICIAL +en es HP:0034853 Fetal phenytoin exposure rdfs:label Exposición fetal a fenitoína OFFICIAL +en es HP:0034854 Periumbilical rdfs:label Periumbilical OFFICIAL +en es HP:0034855 Maternal obesity during pregnancy rdfs:label Obesidad materna durante el embarazo OFFICIAL +en es HP:0034856 Maternal amniocentesis rdfs:label Amniocentesis materna OFFICIAL +en es HP:0034857 Typified by highly variable age of onset rdfs:label Caracterizado por una edad de aparición muy variable OFFICIAL +en es HP:0034858 Abnormal leukocyte enzyme concentration or activity rdfs:label Concentración o actividad anormal de enzimas leucocitarias OFFICIAL +en es HP:0034859 Reduced leukocyte beta-glucuronidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la beta-glucuronidasa de los leucocitos. OFFICIAL +en es HP:0034860 Reduced leukocyte alpha-L-fucosidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la alfa-L-fucosidasa leucocitaria OFFICIAL +en es HP:0034861 Reduced leukocyte arylsulfatase B activity rdfs:label Disminución de la actividad de la arilsulfatasa B de leucocitos OFFICIAL +en es HP:0034862 Reduced leukocyte steroid sulfatase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la sulfatasa esteroide leucocitaria OFFICIAL +en es HP:0034863 Reduced leukocyte arylsulfatase A activity rdfs:label Disminución de la actividad de la arilsulfatasa A de los leucocitos OFFICIAL +en es HP:0034864 Decreased alpha-galactosidase A activity rdfs:label Disminución de la actividad de la alfa-galactosidasa A. OFFICIAL +en es HP:0034865 Positive fecal parasite test rdfs:label Prueba de parásitos fecales positiva OFFICIAL +en es HP:0034866 Positive stool infectious agent test rdfs:label Prueba positiva de agente infeccioso en heces OFFICIAL +en es HP:0034867 Positive stool giardia antigen rdfs:label Antígeno de giardia en heces positivo OFFICIAL +en es HP:0034868 Entamoeba histolytica antibody positive in stool rdfs:label Anticuerpos contra Entamoeba histolytica positivos en heces OFFICIAL +en es HP:0034869 Reduced erythrocyte free porphyrin concentration rdfs:label Disminución de la concentración de porfirina libre de eritrocitos. OFFICIAL +en es HP:0034870 Reduced circulating urocanic acid concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de ácido urocánico OFFICIAL +en es HP:0034871 Decreased urinary epinephrine level rdfs:label Disminución del nivel de epinefrina en orina. OFFICIAL +en es HP:0034872 Decreased CSF epinephrine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de epinefrina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0034873 Decreased circulating epinephrine concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de epinefrina. OFFICIAL +en es HP:0034874 Decreased circulating norepinephrine concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de norepinefrina OFFICIAL +en es HP:0034875 Decreased urinary norepinephrine level rdfs:label Disminución del nivel de norepinefrina en orina OFFICIAL +en es HP:0034876 Decreased urinary metaepinephrine level rdfs:label Disminución del nivel de metaepinefrina en orina. OFFICIAL +en es HP:0034877 Decreased CSF metanephrine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de metanefrina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0034878 Decreased circulating metanephrine concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de metanefrina OFFICIAL +en es HP:0034879 Ovarian mass rdfs:label Masa ovárica OFFICIAL +en es HP:0034880 Adrenal mass rdfs:label Masa suprarrenal OFFICIAL +en es HP:0034881 Uterine mass rdfs:label Masa uterina OFFICIAL +en es HP:0034882 Prostatic calculus rdfs:label Cálculo prostático OFFICIAL +en es HP:0034883 Decreased portal vein velocity rdfs:label Disminución de la velocidad de la vena porta OFFICIAL +en es HP:0034884 Uterine cervix mass rdfs:label Masa del cuello uterino OFFICIAL +en es HP:0034885 Abnormal urinary uromodulin level rdfs:label Nivel anormal de uromodulina en orina OFFICIAL +en es HP:0034886 Decreased urinary uromodulin level rdfs:label Disminución del nivel de uromodulina urinaria OFFICIAL +en es HP:0034887 Increased urine phenylacetylglutamine level rdfs:label Aumento del nivel de fenilacetilglutamina en orina OFFICIAL +en es HP:0034888 Decreased urine guanidinoacetic acid level rdfs:label Disminución del nivel de ácido guanidinoacético en orina OFFICIAL +en es HP:0034889 Positive urine infectious agent nucleid acid test rdfs:label Prueba de ácido nucleico de agente infeccioso en orina positiva OFFICIAL +en es HP:0034890 Positive CMV urine nucleic acid test rdfs:label Prueba de ácido nucleico en orina para CMV positiva OFFICIAL +en es HP:0034891 Positive Neisseria gonorrhoeae urine nucleic acid test rdfs:label Prueba de ácido nucleico en orina positiva para Neisseria gonorrhoeae OFFICIAL +en es HP:0034892 Positive enterovirus urine nucleic acid test rdfs:label Prueba de ácido nucleico en orina para enterovirus positiva OFFICIAL +en es HP:0034893 Elevated brain glycine level by MRS rdfs:label Nivel elevado de glicina cerebral por espectrometría por resonancia magnética OFFICIAL +en es HP:0034894 Elevated brain polyol compounds by MRS rdfs:label Compuestos de polioles cerebrales elevados por espectrometría por resonancia magnética OFFICIAL +en es HP:0034895 Elevated brain gamma-aminobutyric acid by MRS rdfs:label Ácido gamma-aminobutírico cerebral elevado por espectrometría por resonancia magnética OFFICIAL +en es HP:0034896 History of recent anticoagulant ingestion rdfs:label Historia de ingestión reciente de anticoagulantes OFFICIAL +en es HP:0034897 Decreased circulating antidiuretic hormone concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de hormona antidiurética OFFICIAL +en es HP:0034898 Elevated circulating growth hormone-releasing hormone concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento OFFICIAL +en es HP:0034899 Abnormal amniotic fluid protein concentration rdfs:label Concentración anormal de proteínas en el líquido amniótico OFFICIAL +en es HP:0034900 Decreased amniotic fluid alpha-fetoprotein concentration rdfs:label Disminución de la concentración de alfafetoproteína en líquido amniótico OFFICIAL +en es HP:0034901 Increased circulating vitamin E concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de vitamina E OFFICIAL +en es HP:0034902 Abnormal circulating calcitonin concentration rdfs:label Concentración anormal de calcitonina circulante OFFICIAL +en es HP:0034903 Decreased circulating calcitonin concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de calcitonina OFFICIAL +en es HP:0034904 Decreased circulating thyrotropin releasing hormone concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de la hormona liberadora de tirotropina OFFICIAL +en es HP:0034905 Elevated circulating uroporphyrin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de uroporfirina circulante OFFICIAL +en es HP:0034906 Increased urine pentacarboxylporphyrin level rdfs:label Aumento del nivel de pentacarboxilporfirina en orina OFFICIAL +en es HP:0034907 Increased urine hexacarboxylporphyrin level rdfs:label Aumento del nivel de hexacarboxilporfirina en orina OFFICIAL +en es HP:0034908 Increased circulating dehydroepiandrosterone concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de dehidroepiandrosterona OFFICIAL +en es HP:0034909 Increased erythrocyte coproporphyrin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de coproporfirina en eritrocitos OFFICIAL +en es HP:0034910 Increased erythrocyte uroproporphyrin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de uroproporfirina en eritrocitos OFFICIAL +en es HP:0034911 Decreased circulating apolipoprotein E concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de apolipoproteína E OFFICIAL +en es HP:0034912 Elevated circulating apolipoprotein E concentration rdfs:label Aumento de la concentración de apolipoproteína E circulante OFFICIAL +en es HP:0034913 Acrosomal hypoplasia rdfs:label Hipoplasia acrosómica OFFICIAL +en es HP:0034914 Oocyte maturation arrest rdfs:label Detención de la maduración de los ovocitos OFFICIAL +en es HP:0034915 Abnormal anus morphology rdfs:label Morfología anormal del ano OFFICIAL +en es HP:0034916 Abnormal anus physiology rdfs:label Función anormal del ano OFFICIAL +en es HP:0034917 Weak anal sphincter tone rdfs:label Tono débil del esfínter anal OFFICIAL +en es HP:0034918 Reduced muscle 2,4-dienoyl-CoA reductase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la 2,4-dienoil-CoA reductasa muscular OFFICIAL +en es HP:0034919 Reduced liver 2,4-dienoyl-CoA reductase activity rdfs:label Disminución de la actividad hepática de la 2,4-dienoil-CoA reductasa OFFICIAL +en es HP:0034920 Nasal mucosa vasculitis rdfs:label Vasculitis de la mucosa nasal OFFICIAL +en es HP:0034921 Pituitary blastoma rdfs:label Blastoma pituitario OFFICIAL +en es HP:0034922 Peripheral axon spheroid formation rdfs:label Formación de esferoides de axones periféricos OFFICIAL +en es HP:0034923 Reduced liver carboxylesterase 1 activity rdfs:label Disminución de la actividad de la carboxilesterasa 1 hepática OFFICIAL +en es HP:0034924 Abnormal dermis morphology rdfs:label Morfología anormal de la dermis OFFICIAL +en es HP:0034925 Perivascular dermis hyaline deposition rdfs:label Depósito hialino en la dermis perivascular OFFICIAL +en es HP:0034926 Perivascular small intestinal hyaline deposition rdfs:label Depósito hialino perivascular del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0034927 Large keratohyaline granules rdfs:label Gránulos queratohialinos grandes OFFICIAL +en es HP:0034928 Decreased muscle lipoic acid content rdfs:label Disminución del contenido de ácido lipoico muscular. OFFICIAL +en es HP:0034929 Reduced hepatic cystathionine gamma-lyase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la cistationina gamma-liasa hepática OFFICIAL +en es HP:0034930 Digestive system neoplasm rdfs:label Neoplasia del sistema digestivo OFFICIAL +en es HP:0034931 Lumbar spondylosis rdfs:label Espondilosis lumbar OFFICIAL +en es HP:0034932 Decreased circulating acid maltase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la maltasa ácida circulante OFFICIAL +en es HP:0034933 Increased circulating ribitol concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de ribitol OFFICIAL +en es HP:0034934 Abnormal circulating 7-dehydrocholesterol concentration rdfs:label Concentración anormal de 7-deshidrocolesterol circulante OFFICIAL +en es HP:0034935 Decreased circulating 7-dehydrocholesterol concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de 7-deshidrocolesterol. OFFICIAL +en es HP:0034936 Elevated circulating lathosterol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de latosterol circulante OFFICIAL +en es HP:0034937 Elevated circulating desmosterol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de desmosterol circulante OFFICIAL +en es HP:0034938 Decreased circulating sialic acid concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de ácido siálico. OFFICIAL +en es HP:0034939 Purulent synovial fluid rdfs:label Líquido sinovial purulento OFFICIAL +en es HP:0034940 Muscle fiber calsequestrin 1-containing inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión que contienen calsecuestrina 1 de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0034941 Palatine myxoma rdfs:label Mixoma palatino OFFICIAL +en es HP:0034942 Vaginal myxoma rdfs:label Mixoma vaginal OFFICIAL +en es HP:0034943 Decreased dermal collagen rdfs:label Disminución del colágeno dérmico OFFICIAL +en es HP:0034944 Irregularly shaped keratohyaline granules rdfs:label Gránulos queratohialinos de forma irregular OFFICIAL +en es HP:0034945 Tubular shadows rdfs:label Refuerzo peribronquial OFFICIAL +en es HP:0034946 Multiple eyelid margin cysts rdfs:label Quistes múltiples en el borde del párpado OFFICIAL +en es HP:0034947 Altered location of the longitudinal column in the fibrous sheath rdfs:label UbiAlteracioón de la ubicación de la columna longitudinal en la vaina fibrosa OFFICIAL +en es HP:0034948 Uterine myxoma rdfs:label Mixoma uterino OFFICIAL +en es HP:0034949 Uterine cervix myxoma rdfs:label Mixoma del cuello uterino OFFICIAL +en es HP:0034950 Typified by complete penetrance rdfs:label Caracterizado por penetrancia completa OFFICIAL +en es HP:0034951 Osteochondromyxoma rdfs:label Osteocondromixoma OFFICIAL +en es HP:0034952 Gangliocytoma rdfs:label Gangliocitoma OFFICIAL +en es HP:0034953 Duodenal gastrinoma rdfs:label Gastrinoma duodenal OFFICIAL +en es HP:0034954 Thymic carcinoid tumor rdfs:label Tumor carcinoide tímico OFFICIAL +en es HP:0034955 Bone marrow eosinophilia rdfs:label Eosinofilia en la médula ósea OFFICIAL +en es HP:0034956 Exacerbated by lithium exposure rdfs:label Exacerbado por la exposición al litio OFFICIAL +en es HP:0034957 Reduced hepatic glycogen debrancher enzyme activity rdfs:label Disminución de la actividad de la enzima desramificadora del glucógeno hepático OFFICIAL +en es HP:0034958 Asymmetrical insertion of the midpiece into the head rdfs:label Inserción asimétrica de la pieza central en la cabeza espermática OFFICIAL +en es HP:0034959 Bent sperm neck rdfs:label Cuello de espermatozoide doblado OFFICIAL +en es HP:0034960 Elevated urine 3,6-epoxydicarboxylic acid level rdfs:label Nivel elevado de ácido 3,6-epoxidicarboxílico en orina OFFICIAL +en es HP:0034961 Gallbladder biliary sludging rdfs:label Lodo biliar de la vesícula biliar OFFICIAL +en es HP:0034962 Exacerbated by amiodarone exposure rdfs:label Exacerbado por la exposición a amiodarona OFFICIAL +en es HP:0034963 Ureteral mass rdfs:label Masa ureteral OFFICIAL +en es HP:0034964 Wide cavum septum pellucidum rdfs:label Cavum septum pellucidum ancho OFFICIAL +en es HP:0034965 Hypoplastic trochlear nerve rdfs:label Hipoplasia de nervio troclear OFFICIAL +en es HP:0034966 Thymic cyst rdfs:label Quiste tímico OFFICIAL +en es HP:0034967 Uterine cyst rdfs:label Quiste uterino OFFICIAL +en es HP:0034968 Urinary bladder mass rdfs:label Masa en la vejiga urinaria OFFICIAL +en es HP:0034969 Endosteal scalloping rdfs:label Festoneado endoóseo OFFICIAL +en es HP:0034970 Urinary bladder hamartoma rdfs:label Hamartoma de vejiga urinaria OFFICIAL +en es HP:0034971 Peritoneal mass rdfs:label Masa peritoneal OFFICIAL +en es HP:0034972 Fallopian tube mass rdfs:label Masa en las trompas de Falopio OFFICIAL +en es HP:0034973 Aplasia of the pyramids of the medulla oblongata rdfs:label Aplasia de las pirámides del bulbo raquídeo OFFICIAL +en es HP:0034974 Bathrocephaly rdfs:label Batrocefalia OFFICIAL +en es HP:0034975 Occipital horn rdfs:label Cuerno occipital OFFICIAL +en es HP:0034976 Absent pituitary stalk rdfs:label Ausencia de tallo pituitario OFFICIAL +en es HP:0034977 Abnormal pituitary stalk morphology rdfs:label Morfología anormal del tallo hipofisario OFFICIAL +en es HP:0034978 Interrupted pituitary stalk rdfs:label interrupción del tallo pituitario OFFICIAL +en es HP:0034979 Facial synkinesis rdfs:label Sincinesia facial OFFICIAL +en es HP:0034980 Synkinesis rdfs:label Sincinesia OFFICIAL +en es HP:0034981 Exposure to birds rdfs:label Exposición a aves OFFICIAL +en es HP:0034982 Perianal anethesia rdfs:label Anestesia perianal OFFICIAL +en es HP:0034983 Phenylephrine does not induce blanching of eye redness rdfs:label Ausencia de la respuesta de la fenilefrina a mejorar el enrojecimiento de los ojos. OFFICIAL +en es HP:0034984 Fetal alcohol exposure rdfs:label Exposición fetal al alcohol OFFICIAL +en es HP:0034985 Reduced cellular cobalamin uptake rdfs:label Disminución de la absorción celular de cobalamina. OFFICIAL +en es HP:0034986 Focal necrotic brainstem lesion rdfs:label Lesión necrótica focal del tronco del encéfalo OFFICIAL +en es HP:0034987 Focal necrotic optic nerve lesion rdfs:label Lesión necrótica focal del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0034988 Focal necrotic thalamus lesion rdfs:label Lesión necrótica focal del tálamo OFFICIAL +en es HP:0034989 Interstitial dermal edema rdfs:label Edema dérmico intersticial OFFICIAL +en es HP:0034990 Shoulder abduction contracture rdfs:label Contractura en abducción del hombro OFFICIAL +en es HP:0034991 Shoulder external rotation contracture rdfs:label Contractura en rotación externa del hombro. OFFICIAL +en es HP:0034992 Thumb adduction contracture rdfs:label Contractura en aducción del pulgar OFFICIAL +en es HP:0034993 Hip internal rotation contracture rdfs:label Contractura de rotación interna de cadera OFFICIAL +en es HP:0034994 Elevated circulating saccharopine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de sacaropina circulante OFFICIAL +en es HP:0034995 Reduced hepatic fructose-1,6-bisphosphatase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la fructosa-1,6-bisfosfatasa hepática OFFICIAL +en es HP:0034996 Reduced hepatic carbamoylphosphate synthetase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la carbamoilfosfato sintetasa hepática. OFFICIAL +en es HP:0034997 Reduced intraepidermal small nerve fiber density rdfs:label Disminución de la densidad de fibras nerviosas pequeñas intraepidérmicas. OFFICIAL +en es HP:0034998 Femoral artery duplication rdfs:label Duplicación de la arteria femoral OFFICIAL +en es HP:0034999 Intracellular accumulation of collagen VII rdfs:label Acumulación intracelular de colágeno VII. OFFICIAL +en es HP:0035000 Reduced reticular lamina anchoring fibril density rdfs:label Disminución de la densidad de fibrillas de anclaje de la lámina reticular OFFICIAL +en es HP:0035001 Reduced lamina lucida anchoring filament density rdfs:label Disminución de la densidad del filamento de anclaje de la lámina lucida OFFICIAL +en es HP:0035002 Reduced epidermal keratin 5 protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína queratina 5 epidérmica OFFICIAL +en es HP:0035003 Reduced epidermal keratin 14 protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína queratina 14 epidérmica OFFICIAL +en es HP:0035004 Reduced epidermal keratin protein expression rdfs:label Disminución de la expresión de la proteína queratina epidérmica. OFFICIAL +en es HP:0035005 Reduced hepatic alanine-glyoxylate aminotransferase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la alanina-glioxilato aminotransferasa hepática OFFICIAL +en es HP:0035006 Hepatic sinusoidal dilatation rdfs:label Dilatación sinusoidal hepática OFFICIAL +en es HP:0035007 Thin spermatozoon midpiece rdfs:label Pieza media del espermatozoide delgada OFFICIAL +en es HP:0035008 Thick spermatozoon midpiece insertion rdfs:label Inserción de pieza intermedia de espermatozoide gruesa OFFICIAL +en es HP:0035009 Shoulder adduction contracture rdfs:label Contractura en aducción del hombro OFFICIAL +en es HP:0035010 Occupational exposure history rdfs:label Historial de exposición ocupacional OFFICIAL +en es HP:0035011 Occupational silver exposure rdfs:label Exposición ocupacional a la plata OFFICIAL +en es HP:0035012 Abnormal femoral artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria femoral OFFICIAL +en es HP:0035013 Abnormal extrahepatic bile duct morphology rdfs:label Morfología anormal del conducto biliar extrahepático OFFICIAL +en es HP:0035014 Extrahepatic bile duct fibrosis rdfs:label Fibrosis de las vías biliares extrahepáticas OFFICIAL +en es HP:0040004 Abnormality of corneal shape rdfs:label Anomalía de la forma de la cornea OFFICIAL +en es HP:0040006 Mortality/Aging rdfs:label Mortalidad/Envejecimiento OFFICIAL +en es HP:0040007 Absent pigmentation of chest rdfs:label Ausencia de pigmentación del tórax OFFICIAL +en es HP:0040008 Aplasia of facial bones rdfs:label Aplasia de huesos faciales OFFICIAL +en es HP:0040009 Hyperparakeratosis rdfs:label Hiperparaqueratosis OFFICIAL +en es HP:0040010 Small posterior fossa rdfs:label Fosa posterior pequeña OFFICIAL +en es HP:0040011 Flat posterior fossa rdfs:label Fosa posterior plana OFFICIAL +en es HP:0040012 Chromosome breakage rdfs:label Rotura cromosómica OFFICIAL +en es HP:0040013 Decreased mitochondrial number rdfs:label Disminución del número de mitocondrias OFFICIAL +en es HP:0040014 Increased mitochondrial number rdfs:label Aumento del número de mitocondrias OFFICIAL +en es HP:0040015 Increased activity of mitochondrial respiratory chain rdfs:label Aumento de la actividad de la cadena respiratoria mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0040016 Prominent coccyx rdfs:label Coxis prominente OFFICIAL +en es HP:0040017 Protruding coccyx rdfs:label Coxis protruyente OFFICIAL +en es HP:0040018 Clinodactyly of hallux rdfs:label Clinodactilia del hallux OFFICIAL +en es HP:0040019 Finger clinodactyly rdfs:label Clinodactilia del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0040020 Radial deviation of the 5th finger rdfs:label Desviación radial del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0040021 Radial deviation of the thumb rdfs:label Desviación radial del pulgar OFFICIAL +en es HP:0040022 Clinodactyly of the 2nd finger rdfs:label Clinodactilia del segundo dedo OFFICIAL +en es HP:0040023 Clinodactyly of the thumb rdfs:label Clinodactilia del pulgar OFFICIAL +en es HP:0040024 Clinodactyly of the 3rd finger rdfs:label Clinodactilia del tercer dedo OFFICIAL +en es HP:0040025 Clinodactyly of the 4th finger rdfs:label Clinodactilia del cuarto dedo OFFICIAL +en es HP:0040030 Chorioretinal hypopigmentation rdfs:label Hipopigmentación coriorretiniana OFFICIAL +en es HP:0040031 Chorioretinal hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación coriorretiniana OFFICIAL +en es HP:0040032 Hypoplasia of the upper eyelids rdfs:label Hipoplasia de los párpados superiores OFFICIAL +en es HP:0040033 Aplasia/Hypoplasia of the fifth metatarsal bone rdfs:label Aplasia/Hipoplasia del quinto hueso metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0040034 Abnormality of the second metatarsal bone rdfs:label Anomalía del segundo hueso metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0040035 Abnormality of the fourth metatarsal bone rdfs:label Anomalía del cuarto hueso metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0040036 Onychogryposis of fingernail rdfs:label Onicogriposis de la uña OFFICIAL +en es HP:0040037 obsolete Thin fingernail (obsolete) rdfs:label obsoleto uña delgada OFFICIAL +en es HP:0040038 obsolete Thin toenail rdfs:label obsoleto uña del pie delgada OFFICIAL +en es HP:0040039 Onycholysis of fingernails rdfs:label Onicólisis de las uñas de los dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0040040 Toenail onycholysis rdfs:label Onicólisis de las uñas de los pies OFFICIAL +en es HP:0040042 Aplasia of the eccrine sweat glands rdfs:label Aplasia de las glándulas sudoríparas ecrinas OFFICIAL +en es HP:0040043 Hypoplasia of the eccrine sweat glands rdfs:label Hipoplasia de las glándulas sudoríparas ecrinas OFFICIAL +en es HP:0040044 Hypoplasia of the diaphragm rdfs:label Hipoplasia del diafragma OFFICIAL +en es HP:0040045 Abnormality of the hemidiaphragms rdfs:label Anomalía de los hemidiafragmas OFFICIAL +en es HP:0040046 Abnormality of the left hemidiaphragm rdfs:label Anomalía del hemidiafragma izquierdo OFFICIAL +en es HP:0040047 Abnormality of the right hemidiaphragm rdfs:label Anomalía del hemidiafragma derecho OFFICIAL +en es HP:0040048 Aplasia of the left hemidiaphragm rdfs:label Aplasia del hemidiafragma izquierdo OFFICIAL +en es HP:0040049 Macular edema rdfs:label Edema macular OFFICIAL +en es HP:0040050 Sparse upper eyelashes rdfs:label Pestañas superiores escasas OFFICIAL +en es HP:0040051 Abnormality of upper eyelashes rdfs:label Anomalía de las pestañas superiores OFFICIAL +en es HP:0040052 Abnormality of lower eyelashes rdfs:label Anomalía de las pestañas inferiores OFFICIAL +en es HP:0040053 Long lower eyelashes rdfs:label Pestañas inferiores largas OFFICIAL +en es HP:0040054 Short upper eyelashes rdfs:label Pestañas superiores cortas OFFICIAL +en es HP:0040055 Short lower eyelashes rdfs:label Pestañas inferiores cortas OFFICIAL +en es HP:0040056 Absent upper eyelashes rdfs:label Ausencia de pestañas superiores OFFICIAL +en es HP:0040057 Abnormality of nasal hair rdfs:label Anomalía del pelo nasal OFFICIAL +en es HP:0040059 Calcification of ribs rdfs:label Calcificación de costillas OFFICIAL +en es HP:0040061 Osteosclerosis of the radius rdfs:label Osteosclerosis del radio OFFICIAL +en es HP:0040062 Slender radius rdfs:label Radio delgado OFFICIAL +en es HP:0040063 Decreased adipose tissue rdfs:label Disminución del tejido adiposo OFFICIAL +en es HP:0040064 Abnormality of limbs rdfs:label Anomalía de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0040065 Abnormal morphology of bones of the upper limbs rdfs:label Morfología anormal de los huesos de las extremidades superiores OFFICIAL +en es HP:0040066 Abnormal morphology of bones of the lower limbs rdfs:label Morfología anormal de los huesos de las extremidades inferiores OFFICIAL +en es HP:0040068 Abnormality of limb bone rdfs:label Anomalía de huesos de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0040069 Abnormal lower limb bone morphology rdfs:label Anomalía de huesos de la extremidad inferior OFFICIAL +en es HP:0040070 Abnormal upper limb bone morphology rdfs:label Anomalía de huesos de la extremidad superior OFFICIAL +en es HP:0040071 Abnormal morphology of ulna rdfs:label Morfología anormal de cúbito OFFICIAL +en es HP:0040072 Abnormality of forearm bone rdfs:label Anomalía de huesos del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0040073 Abnormal forearm bone morphology rdfs:label Morfología anormal del hueso del antebrazo OFFICIAL +en es HP:0040075 Hypopituitarism rdfs:label Hipopituitarismo OFFICIAL +en es HP:0040077 obsolete Abnormal concentration of calcium in blood rdfs:label Concentración anormal de calcio en la sangre OFFICIAL +en es HP:0040078 Axonal degeneration rdfs:label Degeneración axonal OFFICIAL +en es HP:0040079 Irregular dentition rdfs:label Dentición irregular OFFICIAL +en es HP:0040080 Anteverted ears rdfs:label Orejas antevertidas OFFICIAL +en es HP:0040081 Abnormal circulating creatine kinase concentration rdfs:label Niveles anormales de creatin-quinasa en la sangre OFFICIAL +en es HP:0040082 Happy demeanor rdfs:label Expresión risueña inapropiada OFFICIAL +en es HP:0040083 Toe walking rdfs:label Marcha en puntillas OFFICIAL +en es HP:0040084 Abnormal circulating renin rdfs:label Renina circulante anormal OFFICIAL +en es HP:0040085 Abnormal circulating aldosterone rdfs:label Aldosterona circulante anormal OFFICIAL +en es HP:0040086 Abnormal prolactin level rdfs:label Nivel anormal de prolactina OFFICIAL +en es HP:0040087 Abnormal blood folate concentration rdfs:label Anomalía del folato en la sangre OFFICIAL +en es HP:0040088 Abnormal lymphocyte count rdfs:label Recuento anormal de linfocitos OFFICIAL +en es HP:0040089 Abnormal natural killer cell count rdfs:label Recuento anormal de células natural killer (NK) OFFICIAL +en es HP:0040090 Abnormality of the tympanic membrane rdfs:label Anomalía de la membrana timpánica OFFICIAL +en es HP:0040091 Asymmetry of the size of ears rdfs:label Asimetría del tamaño de las orejas OFFICIAL +en es HP:0040092 Asymmetry of the shape of the ears rdfs:label Asimetría de la forma de las orejas OFFICIAL +en es HP:0040093 Asymmetry of the position of the ears rdfs:label Asimetría de la posición de las orejas OFFICIAL +en es HP:0040095 Neoplasm of the outer ear rdfs:label Neoplasia del oído externo OFFICIAL +en es HP:0040096 Neoplasm of the inner ear rdfs:label Neoplasia del oído interno OFFICIAL +en es HP:0040097 Neoplasm of the ceruminal gland rdfs:label Neoplasia de la glándula cerúminal OFFICIAL +en es HP:0040098 Basalioma of the outer ear rdfs:label Basalioma del oído externo OFFICIAL +en es HP:0040099 Abnormality of the round window rdfs:label Anomalía de la ventana redonda del oido OFFICIAL +en es HP:0040100 Abnormality of the vestibular window rdfs:label Anomalía de la ventana vestibular del oido OFFICIAL +en es HP:0040101 Cutaneous atresia of the external auditory canal rdfs:label Atresia cutánea del conducto auditivo externo OFFICIAL +en es HP:0040102 Osseous atresia of the external auditory canal rdfs:label Atresia ósea del conducto auditivo externo OFFICIAL +en es HP:0040103 Cutaneous stenosis of the external auditory canal rdfs:label Estenosis cutánea del conducto auditivo externo OFFICIAL +en es HP:0040104 Osseous stenosis of the external auditory canal rdfs:label Estenosis ósea del conducto auditivo externo OFFICIAL +en es HP:0040106 Morphological abnormality of the lateral semicircular canal rdfs:label Anomalía morfológica del canal semicircular lateral OFFICIAL +en es HP:0040107 Morphological abnormality of the posterior semicircular canal rdfs:label Anomalía morfológica del canal semicircular posterior OFFICIAL +en es HP:0040108 Morphological abnormality of the anterior semicircular canal rdfs:label Anomalía morfológica del canal semicircular anterior OFFICIAL +en es HP:0040109 Morphological abnormality of the utricle rdfs:label Anomalía morfológica del utrículo OFFICIAL +en es HP:0040110 Morphological abnormality of the saccule rdfs:label Anomalía morfológica del sáculo OFFICIAL +en es HP:0040111 Bilateral external ear deformity rdfs:label Deformidad bilateral del oído externo OFFICIAL +en es HP:0040112 Abnormal number of tubercles rdfs:label Número anormal de tubérculos OFFICIAL +en es HP:0040113 Old-aged sensorineural hearing impairment rdfs:label Deterioro de la audición neurosensorial asociado a la vejez OFFICIAL +en es HP:0040114 Absence of the reflex of the tensor tympani muscle rdfs:label Ausencia del reflejo del músculo tensor del tímpano OFFICIAL +en es HP:0040115 Abnormality of the Eustachian tube rdfs:label Anomalía de la trompa de Eustaquio OFFICIAL +en es HP:0040116 Aplasia of the Eustachian tube rdfs:label Aplasia de la trompa de Eustaquio OFFICIAL +en es HP:0040117 Atresia of the Eustachian tube rdfs:label Atresia de la trompa de Eustaquio OFFICIAL +en es HP:0040118 Stenosis of the Eustachian tube rdfs:label Estenosis de la trompa de Eustaquio OFFICIAL +en es HP:0040119 Unilateral conductive hearing impairment rdfs:label Deterioro unilateral de la audición conductiva OFFICIAL +en es HP:0040120 Abnormality of the reflex of the tensor tympani muscle rdfs:label Anomalía del reflejo del músculo tensor tímpano OFFICIAL +en es HP:0040121 Abnormality of the acoustic reflex rdfs:label Anomalía del reflejo acústico OFFICIAL +en es HP:0040122 Impairment of the the acoustic reflex rdfs:label Deterioro del reflejo acústico OFFICIAL +en es HP:0040123 Impairment of the reflex of the tensor tympani muscle rdfs:label Deterioro del reflejo del músculo tensor del tímpano OFFICIAL +en es HP:0040124 Patent tuba eustachii rdfs:label Trompa de Eustaquio abierta o persistente OFFICIAL +en es HP:0040126 Abnormal vitamin B12 level rdfs:label Nivel anormal de vitamina B12 OFFICIAL +en es HP:0040127 Abnormal sweat homeostasis rdfs:label Homeostasis anormal del sudor OFFICIAL +en es HP:0040128 Abnormal sweat electrolytes rdfs:label Electrolitos del sudor anormales OFFICIAL +en es HP:0040129 Abnormal nerve conduction velocity rdfs:label Velocidad de conducción nerviosa anormal OFFICIAL +en es HP:0040130 Abnormal serum iron concentration rdfs:label Hierro sérico anormal OFFICIAL +en es HP:0040131 Abnormal motor nerve conduction velocity rdfs:label Velocidad de conducción nerviosa motora anormal OFFICIAL +en es HP:0040132 Abnormal sensory nerve conduction velocity rdfs:label Velocidad de conducción nerviosa sensorial anormal OFFICIAL +en es HP:0040133 Abnormal serum ferritin rdfs:label Ferritina sérica anormal OFFICIAL +en es HP:0040134 Abnormal hepatic iron concentration rdfs:label Concentración anormal de hierro hepático OFFICIAL +en es HP:0040135 Abnormal transferrin saturation rdfs:label Saturación de transferrina anormal OFFICIAL +en es HP:0040137 Comedonal acne rdfs:label Acné comedonal OFFICIAL +en es HP:0040138 Mucinous histiocytosis rdfs:label Histiocitosis mucinosa OFFICIAL +en es HP:0040139 Lipogranulomatosis rdfs:label Lipogranulomatosis OFFICIAL +en es HP:0040140 Degeneration of the striatum rdfs:label Degeneración del cuerpo estriado OFFICIAL +en es HP:0040141 Tardive dyskinesia rdfs:label Disquinesia tardía OFFICIAL +en es HP:0040142 Reduced 5-oxoprolinase activity rdfs:label Deficiencia de 5-oxoprolinasa OFFICIAL +en es HP:0040143 Dystopic os odontoideum rdfs:label Distopia del hueso odontoideo OFFICIAL +en es HP:0040144 L-2-hydroxyglutaric aciduria rdfs:label Aciduria L-2-hidroxiglutárica OFFICIAL +en es HP:0040145 Dicarboxylic acidemia rdfs:label Acidemia dicarboxílica OFFICIAL +en es HP:0040146 D-2-hydroxyglutaric acidemia rdfs:label Acidemia D-2-hidroxiglutárica OFFICIAL +en es HP:0040147 L-2-hydroxyglutaric acidemia rdfs:label Acidemia L-2-hydroxyglutarica OFFICIAL +en es HP:0040148 Cortical myoclonus rdfs:label Mioclonus cortical OFFICIAL +en es HP:0040149 Woolly scalp hair rdfs:label Pelo lanoso del cuero cabelludo OFFICIAL +en es HP:0040150 Epiblepharon of upper lid rdfs:label Epiblefaron del párpado superior OFFICIAL +en es HP:0040151 Epiblepharon of lower lid rdfs:label Epiblefaron del párpado inferior OFFICIAL +en es HP:0040154 Acne inversa rdfs:label Acné inverso OFFICIAL +en es HP:0040155 Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid rdfs:label Ácido 3-hidroxibutírico urinario elevado OFFICIAL +en es HP:0040156 Elevated urinary carboxylic acid rdfs:label Ácido carboxílico urinario elevado OFFICIAL +en es HP:0040157 Abnormal intermamillary distance rdfs:label Distancia intermamilar anormal OFFICIAL +en es HP:0040158 Short intermamillary distance rdfs:label Distancia intermamilar corta OFFICIAL +en es HP:0040159 Abnormal spaced incisors rdfs:label Incisivos anormalmente espaciados OFFICIAL +en es HP:0040160 Generalized osteoporosis rdfs:label Osteoporosis generalizada OFFICIAL +en es HP:0040161 Localized osteoporosis rdfs:label Osteoporosis localizada OFFICIAL +en es HP:0040162 Orthokeratosis rdfs:label Ortoqueratosis OFFICIAL +en es HP:0040163 Abnormal pelvis bone morphology rdfs:label Morfología anormal del hueso de la pelvis OFFICIAL +en es HP:0040164 Lipomas of eyelids rdfs:label Lipoma de párpados OFFICIAL +en es HP:0040165 Periostitis rdfs:label Periostitis OFFICIAL +en es HP:0040166 Abnormality of the periosteum rdfs:label Anomalía del periostio OFFICIAL +en es HP:0040167 Facial papilloma rdfs:label Papiloma facial OFFICIAL +en es HP:0040168 Focal seizures, afebril rdfs:label Convulsiones focales afebriles OFFICIAL +en es HP:0040169 Loose anagen hair rdfs:label Pelo anágeno suelto OFFICIAL +en es HP:0040170 Abnormality of hair growth rdfs:label Anomalía del crecimiento del cabello OFFICIAL +en es HP:0040171 Decreased serum testosterone level rdfs:label Disminución del nivel de testosterona en suero OFFICIAL +en es HP:0040172 Abnormality of occipitofrontalis muscle rdfs:label Anomalía del músculo occipitofrontal OFFICIAL +en es HP:0040173 Abnormality of the tongue muscle rdfs:label Anomalía del músculo de la lengua OFFICIAL +en es HP:0040174 Abnormality of extrinsic muscle of tongue rdfs:label Anomalía del músculo extrínseco de la lengua OFFICIAL +en es HP:0040175 Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency rdfs:label Deficiencia de factor acetilhidrolasa activador de plaquetas OFFICIAL +en es HP:0040176 Abnormal circulating phospholipid concentration rdfs:label Nivel anormal de fosfolípidos OFFICIAL +en es HP:0040177 Abnormal level of platelet-activating factor rdfs:label Nivel anormal de factor activador de plaquetas OFFICIAL +en es HP:0040178 Increased level of platelet-activating factor rdfs:label Aumento del nivel de factor activador de plaquetas OFFICIAL +en es HP:0040179 Decreased level of platelet-activating factor rdfs:label Disminución del nivel de factor activador de plaquetas OFFICIAL +en es HP:0040180 Hyperkeratosis pilaris rdfs:label Hiperqueratosis pilaris OFFICIAL +en es HP:0040181 Chapped lip rdfs:label Labio agrietado OFFICIAL +en es HP:0040182 Inappropriate sinus tachycardia rdfs:label Taquicardia sinusal inapropiada OFFICIAL +en es HP:0040183 Encopresis rdfs:label Encopresis OFFICIAL +en es HP:0040184 Oral bleeding rdfs:label Sangrado oral OFFICIAL +en es HP:0040185 Macrothrombocytopenia rdfs:label Macrotrombocitopenia OFFICIAL +en es HP:0040186 Maculopapular exanthema rdfs:label Exantema maculopapular OFFICIAL +en es HP:0040187 Neonatal sepsis rdfs:label Sepsis neonatal OFFICIAL +en es HP:0040188 Osteochondrosis rdfs:label Osteocondrosis OFFICIAL +en es HP:0040189 Scaling skin rdfs:label Piel escaldada OFFICIAL +en es HP:0040190 White scaling skin rdfs:label Piel escamada blanca OFFICIAL +en es HP:0040191 Rectus femoris muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular del recto femoral OFFICIAL +en es HP:0040192 APUdoma rdfs:label APUdoma OFFICIAL +en es HP:0040193 obsolete Pinealoblastoma rdfs:label obsoleto Pinealoblastoma OFFICIAL +en es HP:0040194 Increased head circumference rdfs:label Circunferencia craneal aumentada OFFICIAL +en es HP:0040195 Decreased head circumference rdfs:label Circunferencia craneal disminuída OFFICIAL +en es HP:0040196 Mild microcephaly rdfs:label Microcefalia leve OFFICIAL +en es HP:0040197 Encephalomalacia rdfs:label Encefalomalacia OFFICIAL +en es HP:0040198 Non-medullary thyroid carcinoma rdfs:label Carcinoma de tiroides no medular OFFICIAL +en es HP:0040199 obsolete Flat midface rdfs:label obsoleto, plano medio OFFICIAL +en es HP:0040200 Motor impersistence rdfs:label Incapacidad para mantener un movimiento. OFFICIAL +en es HP:0040201 Simultanapraxia rdfs:label Simultanapraxia OFFICIAL +en es HP:0040202 Abnormal consumption behavior rdfs:label Conducta hiperconsumista anormal OFFICIAL +en es HP:0040203 Abnormal CSF neopterin level rdfs:label Nivel anormal de neopterina en LCR OFFICIAL +en es HP:0040204 Elevated CSF neopterin level rdfs:label Nivel elevado de neopterina en LCR OFFICIAL +en es HP:0040205 Decreased CSF neopterin level rdfs:label Disminución del nivel de neopterina en LCR OFFICIAL +en es HP:0040206 Abnormal circulating neopterin concentration rdfs:label Nivel anormal de neopterina OFFICIAL +en es HP:0040207 Abnormal CSF biopterin level rdfs:label Nivel anormal de biopterina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0040208 Elevated CSF biopterin level rdfs:label Nivel elevado de biopterina en LCR OFFICIAL +en es HP:0040209 Decreased CSF biopterin level rdfs:label Disminución del nivel de biopterina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0040210 Abnormal circulating biopterin concentration rdfs:label Nivel anormal de biopterina OFFICIAL +en es HP:0040211 Abnormality of the skin of the palm rdfs:label Anomalía de la piel de la palma OFFICIAL +en es HP:0040212 Risus sardonicus rdfs:label Risa sardónica OFFICIAL +en es HP:0040213 Hypopnea rdfs:label Hipopnea OFFICIAL +en es HP:0040214 Abnormal insulin level rdfs:label Nivel de insulina anormal OFFICIAL +en es HP:0040215 Abnormal circulating insulin level rdfs:label Nivel anormal de insulina circulante OFFICIAL +en es HP:0040216 Hypoinsulinemia rdfs:label Hipoinsulinemia OFFICIAL +en es HP:0040217 Elevated hemoglobin A1c rdfs:label Elevación de la hemoglobina A1c OFFICIAL +en es HP:0040218 Reduced natural killer cell count rdfs:label Recuento disminuido de células natural killer (NK) OFFICIAL +en es HP:0040219 Absent natural killer cells rdfs:label Ausencia de células natural killer (NK) OFFICIAL +en es HP:0040220 Abnormal size the dental root rdfs:label Tamaño anormal la raíz dental OFFICIAL +en es HP:0040221 Hypoplasia of the dental root rdfs:label Hipoplasia de la raíz dental OFFICIAL +en es HP:0040222 Maternal thrombophilia rdfs:label Trombofilia materna OFFICIAL +en es HP:0040223 Pulmonary hemorrhage rdfs:label Hemorragia pulmonar OFFICIAL +en es HP:0040224 Abnormality of fibrinolysis rdfs:label Anomalía de la fibrinólisis OFFICIAL +en es HP:0040225 Decrease in high molecular weight von Willebrand factor multimers rdfs:label Disminución de multímeros de factor von Willebrand de alto peso molecular OFFICIAL +en es HP:0040226 Decreased level of heparin co-factor II rdfs:label Disminución del nivel de cofactor de heparina II OFFICIAL +en es HP:0040227 Decreased level of histidine-rich glycoprotein rdfs:label Disminución del nivel de glicoproteína rica en histidina OFFICIAL +en es HP:0040228 Decreased level of plasminogen rdfs:label Disminución del nivel de plasminógeno OFFICIAL +en es HP:0040229 Decreased level of thrombomodulin rdfs:label Disminución del nivel de trombomodulina OFFICIAL +en es HP:0040230 Decreased level of tissue plasminogen activator rdfs:label Disminución del nivel de activador del plasminógeno tisular OFFICIAL +en es HP:0040231 Abnormal onset of bleeding rdfs:label Inicio anormal de sangrado OFFICIAL +en es HP:0040232 Delayed onset bleeding rdfs:label Sangrado de inicio tardío OFFICIAL +en es HP:0040233 Factor XIII subunit A deficiency rdfs:label Deficiencia de la subunidad A del factor XIII OFFICIAL +en es HP:0040234 Factor XIII subunit B deficiency rdfs:label Deficiencia de la subunidad B del factor XIII OFFICIAL +en es HP:0040235 Leukocyte inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión de leucocitos OFFICIAL +en es HP:0040236 Hyperfibrinolysis rdfs:label Hiperfibrinólisis OFFICIAL +en es HP:0040237 Impaired binding of factor VIII to VWF rdfs:label Deterioro de la unión del factor VIII al factor von Willebrand OFFICIAL +en es HP:0040238 Impaired neutrophil chemotaxis rdfs:label Deficiencia de quimiotaxis de neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0040239 Increased plasma vitamin K epoxide after vitamin K supplementation rdfs:label Aumento del epóxido de vitamina K en plasma después de la administración de suplementos de vitamina K. OFFICIAL +en es HP:0040240 Increased ratio of VWF propeptide to VWF antigen rdfs:label Mayor proporción de propéptido de factor von Willebrand/antígeno de factor von Willebrand OFFICIAL +en es HP:0040241 Increased RIPA rdfs:label Aumento de RIPA OFFICIAL +en es HP:0040242 Muscle haemorrhage rdfs:label Hemorragia muscular OFFICIAL +en es HP:0040243 Prolonged euglobulin clot lysis time rdfs:label Tiempo prolongado de lisis del coágulo de euglobulina OFFICIAL +en es HP:0040244 Prolonged Russell's viper venom time rdfs:label Aumento del tiempo del test del veneno de la víbora de Russell OFFICIAL +en es HP:0040245 Reduced alpha-2-antiplasmin activity rdfs:label Disminución de la actividad de alfa-2-antiplasmina OFFICIAL +en es HP:0040246 Reduced antithrombin antigen rdfs:label Antígeno de antitrombina reducido OFFICIAL +en es HP:0040247 Reduced euglobulin clot lysis time rdfs:label Disminución del tiempo de lisis del coágulo de euglobulina OFFICIAL +en es HP:0040248 Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity rdfs:label Disminución de la actividad inhibidora del inhibidor 1 del plasminógeno OFFICIAL +en es HP:0040249 Reduced plasminogen activator inhibitor 1 antigen rdfs:label Disminución del antígeno del inhibidor del activador del plasminógeno 1 OFFICIAL +en es HP:0040250 Reduced prothrombin antigen rdfs:label Disminución del antígeno de protrombina reducido OFFICIAL +en es HP:0040251 Hand dimple rdfs:label Hoyuelos en la mano OFFICIAL +en es HP:0040252 Abnormal size of the clitoris rdfs:label Tamaño anormal del clítoris OFFICIAL +en es HP:0040253 Increased size of the clitoris rdfs:label Aumento del tamaño del clítoris OFFICIAL +en es HP:0040254 Decreased size of the clitoris rdfs:label Disminución del tamaño del clítoris OFFICIAL +en es HP:0040255 Aplasia/Hypoplasia of the clitoris rdfs:label Aplasia/hipoplasia del clítoris OFFICIAL +en es HP:0040256 Aplastic/Hypoplastic nasopharyngeal adenoids rdfs:label Adenoides nasofaríngeas aplásicas/hipoplásicas OFFICIAL +en es HP:0040257 Abnormal size of nasopharyngeal adenoids rdfs:label Tamaño anormal de las adenoides nasofaríngeas OFFICIAL +en es HP:0040258 Hypoplastic nasopharyngeal adenoids rdfs:label Adenoides nasofaríngeas hipoplásicas OFFICIAL +en es HP:0040259 Aplastic nasopharyngeal adenoids rdfs:label Adenoides nasofaríngeas aplásicas OFFICIAL +en es HP:0040260 Decreased size of nasopharyngeal adenoids rdfs:label Disminución del tamaño de las adenoides nasofaríngeas OFFICIAL +en es HP:0040261 Increased size of nasopharyngeal adenoids rdfs:label Aumento del tamaño de las adenoides nasofaríngeas OFFICIAL +en es HP:0040262 Glue ear rdfs:label Otitis media con derrame y adhesiva OFFICIAL +en es HP:0040263 Jaw ankylosis rdfs:label Anquilosis mandibular OFFICIAL +en es HP:0040264 Jaw pain rdfs:label Dolor de mandibula OFFICIAL +en es HP:0040265 Upper limb muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia del músculo de la extremidad superior OFFICIAL +en es HP:0040266 Proximal upper limb muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia muscular proximal del miembro superior OFFICIAL +en es HP:0040267 Distal upper limb muscle hypertrophy rdfs:label Hipertrofia muscular distal del miembro superior OFFICIAL +en es HP:0040268 Recurrent infections of the middle ear rdfs:label Infecciones recurrentes del oído medio OFFICIAL +en es HP:0040269 Blocked Eustachian tube rdfs:label Taponamiento de la trompa de Eustaquio OFFICIAL +en es HP:0040270 Impaired glucose tolerance rdfs:label Disminución de tolerancia a la glucosa OFFICIAL +en es HP:0040272 Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord rdfs:label Hiperintensidad de la señal T2 en la RMN de la médula espinal OFFICIAL +en es HP:0040273 Adenocarcinoma of the intestines rdfs:label Adenocarcinoma intestinal OFFICIAL +en es HP:0040274 Adenocarcinoma of the small intestine rdfs:label Adenocarcinoma del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0040275 Adenocarcinoma of the large intestine rdfs:label Adenocarcinoma del intestino grueso OFFICIAL +en es HP:0040276 Adenocarcinoma of the colon rdfs:label Adenocarcinoma del colon OFFICIAL +en es HP:0040277 Neoplasm of the pituitary gland rdfs:label Neoplasia de la glándula pituitaria OFFICIAL +en es HP:0040278 Prolactinoma rdfs:label Prolactinoma OFFICIAL +en es HP:0040279 Frequency rdfs:label Frecuencia OFFICIAL +en es HP:0040280 Obligate rdfs:label Obligado OFFICIAL +en es HP:0040281 Very frequent rdfs:label Muy frecuente OFFICIAL +en es HP:0040282 Frequent rdfs:label Frecuente OFFICIAL +en es HP:0040283 Occasional rdfs:label Ocasional OFFICIAL +en es HP:0040284 Very rare rdfs:label Muy raro OFFICIAL +en es HP:0040285 Excluded rdfs:label Excluido OFFICIAL +en es HP:0040286 Abnormality of axial muscles rdfs:label Anomalía de los músculos axiales OFFICIAL +en es HP:0040287 Axial muscle atrophy rdfs:label Atrofia muscular axial OFFICIAL +en es HP:0040288 Nasogastric tube feeding rdfs:label Alimentación por sonda nasogástrica OFFICIAL +en es HP:0040289 Cyclic neutropenia rdfs:label Neutropenia cíclica OFFICIAL +en es HP:0040290 Abnormality of skeletal muscles rdfs:label Anomalía de los músculos esqueléticos OFFICIAL +en es HP:0040291 Skeletal muscle steatosis rdfs:label Esteatosis del músculo esquelético OFFICIAL +en es HP:0040292 Left hemiplegia rdfs:label Hemiplejia izquierda OFFICIAL +en es HP:0040293 Right hemiplegia rdfs:label Hemiplejia derecha OFFICIAL +en es HP:0040294 Duplicated tongue rdfs:label Lengua duplicada OFFICIAL +en es HP:0040295 Duplication of the upper lip rdfs:label Duplicación del labio superior OFFICIAL +en es HP:0040296 Abnormal location of the eyebrow rdfs:label Ubicación anormal de la ceja OFFICIAL +en es HP:0040297 Preauricular cyst rdfs:label Quiste preauricular OFFICIAL +en es HP:0040298 Hyperplasia of the endometrium rdfs:label Hiperplasia del endometrio OFFICIAL +en es HP:0040299 Decreased circulating free fatty acid level rdfs:label Disminución del nivel de ácidos grasos libres circulantes OFFICIAL +en es HP:0040300 Abnormal circulating free fatty acid concentration rdfs:label Nivel de ácidos grasos libres circulantes anormales OFFICIAL +en es HP:0040301 Increased urinary glycerol rdfs:label Aumento de glicerol en la orina OFFICIAL +en es HP:0040302 Hyperglycerolemia rdfs:label Hiperglicerolemia OFFICIAL +en es HP:0040303 Decreased serum iron rdfs:label Disminución del hierro sérico OFFICIAL +en es HP:0040304 Duplication of the sella turcica rdfs:label Duplicación de la silla turca OFFICIAL +en es HP:0040305 Increased male libido rdfs:label Aumento de la libido masculina OFFICIAL +en es HP:0040306 Decreased male libido rdfs:label Disminución de la libido masculina OFFICIAL +en es HP:0040307 Male sexual dysfunction rdfs:label Disfunción sexual masculina OFFICIAL +en es HP:0040308 Male anorgasmia rdfs:label Anorgasmia masculina OFFICIAL +en es HP:0040309 Increased size of the mandible rdfs:label Aumento del tamaño de la mandíbula OFFICIAL +en es HP:0040310 Sterile arthritis rdfs:label Artritis estéril OFFICIAL +en es HP:0040311 Symetrical distal arthritis rdfs:label Artritis distal simétrica OFFICIAL +en es HP:0040312 Temporomandibular arthritis rdfs:label Artritis temporomandibular OFFICIAL +en es HP:0040313 Oligoarthritis rdfs:label Oligoartritis OFFICIAL +en es HP:0040314 Blind vagina rdfs:label Vagina ciega OFFICIAL +en es HP:0040315 Tongue edema rdfs:label Edema de lengua OFFICIAL +en es HP:0040316 obsolete Aplasia of the penis rdfs:label obsoleto Aplasia del pene OFFICIAL +en es HP:0040317 Blue urine rdfs:label Orina azul OFFICIAL +en es HP:0040318 Red urine rdfs:label Orina roja OFFICIAL +en es HP:0040319 Dark urine rdfs:label Orina oscura OFFICIAL +en es HP:0040320 Red-brown urine rdfs:label Orina rojo-marrón OFFICIAL +en es HP:0040321 Dark yellow urine rdfs:label Orina amarilla oscura OFFICIAL +en es HP:0040322 Purple urine rdfs:label Orina púrpura OFFICIAL +en es HP:0040323 Erythema of the eyelids rdfs:label Eritema de los párpados OFFICIAL +en es HP:0040324 Heliotrope rash rdfs:label Erupción en heliotropo OFFICIAL +en es HP:0040325 Bull's eye rash rdfs:label "Sarpullido en ""ojo de buey""" OFFICIAL +en es HP:0040326 Hypoplasia of the olfactory bulb rdfs:label Hipoplasia del bulbo olfatorio OFFICIAL +en es HP:0040327 Abnormal morphology of the olfactory bulb rdfs:label Morfología anormal del bulbo olfatorio OFFICIAL +en es HP:0040328 Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI rdfs:label Hiperintensidad focal de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética OFFICIAL +en es HP:0040329 Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI rdfs:label Hiperintensidad multifocal de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética OFFICIAL +en es HP:0040330 Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI rdfs:label Hiperintensidad confluente de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética OFFICIAL +en es HP:0040331 Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI rdfs:label Hipointensidad focal de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética OFFICIAL +en es HP:0040332 Multifocal hypointensity of cerebral white matter on MRI rdfs:label Hipointensidad multifocal de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética OFFICIAL +en es HP:0040333 Confluent hypointensity of cerebral white matter on MRI rdfs:label Hipointensidad confluente de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética OFFICIAL +en es HP:0040334 Purulent rhinitis rdfs:label Rinitis purulenta OFFICIAL +en es HP:0041042 Absent neutrophil lactoferrin rdfs:label Ausencia de lactoferrina de neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0041043 Neutrophil nuclear clefts rdfs:label Hendiduras nucleares de neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0041044 Low neutrophil alkaline phosphatase rdfs:label Disminución de la fosfatasa alcalina de neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0041045 Increased neutrophil mitochondria rdfs:label Aumento de las mitocondrias de neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0041046 Increased neutrophil ribosomes rdfs:label Aumento de los ribosomas de neutrófilos OFFICIAL +en es HP:0041047 Bladder outlet obstruction rdfs:label Obstrucción de la salida de la vejiga OFFICIAL +en es HP:0041048 Decreased expression of GPI-anchored proteins on the cell surface rdfs:label Disminución de la expresión de proteínas ancladas a GPI en la superficie celular. OFFICIAL +en es HP:0041049 Starch intolerance rdfs:label Intolerancia al almidón OFFICIAL +en es HP:0041050 Renal tubular cyst rdfs:label Quiste tubular renal OFFICIAL +en es HP:0041051 Ageusia rdfs:label Ageusia OFFICIAL +en es HP:0041052 Agenesis of putamen rdfs:label Agenesia de putamen OFFICIAL +en es HP:0041053 Fractured head rdfs:label Fractura de cabeza OFFICIAL +en es HP:0041054 obsolete Fractured thoracic segment of trunk rdfs:label Obsoleto-Fractura del fragmento torácico del tronco OFFICIAL +en es HP:0041055 Fractured humerus rdfs:label Fractura de húmero OFFICIAL +en es HP:0041056 Hot cross bun sign rdfs:label Signo de la cruz (hot cross bun sign) OFFICIAL +en es HP:0041057 Transient decreased circulating IgG4 rdfs:label Disminución transitoria de IgG4 circulante OFFICIAL +en es HP:0041058 Chronic decreased circulating IgG4 rdfs:label Disminución crónica de IgG4 circulante OFFICIAL +en es HP:0041059 Chronic (near) absent circulating IgG4 rdfs:label Ausencia casi crónica de IgG4 circulante OFFICIAL +en es HP:0041060 Chronic partially decreased circulating IgG4 rdfs:label Disminución parcial crónica de IgG4 circulante OFFICIAL +en es HP:0041061 Fractured calcaneus rdfs:label Fractura de calcáneo OFFICIAL +en es HP:0041062 Transient decreased circulating IgG2 rdfs:label Disminución transitoria de IgG2 circulante OFFICIAL +en es HP:0041063 Chronic decreased cirulating IgG2 rdfs:label Disminución crónica de IgG2 circulante OFFICIAL +en es HP:0041064 Fractured knee rdfs:label Fractura de rodilla OFFICIAL +en es HP:0041065 Chronic (near) absent circulating IgG2 rdfs:label Ausencia casi crónica de IgG2 circulante OFFICIAL +en es HP:0041066 Chronic partially decreased circulating IgG2 rdfs:label Disminución parcial crónica de IgG2 circulante OFFICIAL +en es HP:0041067 Transient decreased circulating IgG1 rdfs:label Disminución transitoria de IgG1 circulante OFFICIAL +en es HP:0041068 Chronic decreased circulating IgG1 rdfs:label Disminución crónica de IgG1 circulante OFFICIAL +en es HP:0041069 Chronic (near) absent circulating IgG1 rdfs:label Ausencia casi crónica de IgG1 circulante OFFICIAL +en es HP:0041070 Chronic partially decreased circulating IgG1 rdfs:label Crónica disminución parcial de IgG1 circulante OFFICIAL +en es HP:0041071 Transient decreased circulating IgG3 rdfs:label Disminución transitoria de IgG3 circulante OFFICIAL +en es HP:0041072 Chronic decreased circulating IgG3 rdfs:label Disminución crónica de IgG3 circulante OFFICIAL +en es HP:0041073 Fractured thoracic vertebra rdfs:label Fractura de vértebra torácica OFFICIAL +en es HP:0041074 Chronic (near) absent circulating IgG3 rdfs:label Ausencia casi crónica de IgG3 circulante OFFICIAL +en es HP:0041075 Chronic partially decreased circulating IgG3 rdfs:label Disminución parcial crónica de IgG3 circulante OFFICIAL +en es HP:0041076 Abnormal immunoglobulin level in body fluid rdfs:label Nivel anormal de inmunoglobulina en fluidos corporales OFFICIAL +en es HP:0041077 Increased immunoglobulin level in body fluid rdfs:label Aumento del nivel de inmunoglobulina en fluidos corporales OFFICIAL +en es HP:0041078 Decreased immunoglobulin level in body fluid rdfs:label Disminución del nivel de inmunoglobulina en fluidos corporales OFFICIAL +en es HP:0041079 Decreased body fat percentage rdfs:label Disminución del porcentaje de grasa corporal OFFICIAL +en es HP:0041080 Abnormal proportion of exhausted T cells rdfs:label "Proporción anormal de células T ""agotadas""" OFFICIAL +en es HP:0041081 Fractured lower leg rdfs:label Fractura de la parte inferior de la pierna OFFICIAL +en es HP:0041082 Fractured skull rdfs:label Fractura de cráneo OFFICIAL +en es HP:0041083 Fractured phalanx rdfs:label Fractura de falange OFFICIAL +en es HP:0041084 Compression-fractured thoracic vertebra rdfs:label Fractura por compresión de vértebra torácica OFFICIAL +en es HP:0041085 Compression-fractured vertebra rdfs:label Fractura por compresión de vértebra OFFICIAL +en es HP:0041086 Compression-fractured cervical vertebra rdfs:label Fractura por compresión de vértebra cervical OFFICIAL +en es HP:0041087 Compression-fractured lumbar vertebra rdfs:label Fractura por compresión de vértebra lumbar OFFICIAL +en es HP:0041088 Avulsion fractured humerus rdfs:label Fractura de húmero por avulsión OFFICIAL +en es HP:0041089 Avulsion fractured tibia rdfs:label Fractura de tibia por avulsión OFFICIAL +en es HP:0041090 obsolete Avulsion fractured pelvic region of trunk rdfs:label obsoleto Avulsión región pélvica fracturada del tronco OFFICIAL +en es HP:0041091 Avulsion fractured epiphysis of femur rdfs:label Fractura de epífisis de femur por avulsión OFFICIAL +en es HP:0041092 Emotional hypersensitivity rdfs:label Hipersensibilidad emocional OFFICIAL +en es HP:0041093 Beau's lines rdfs:label Líneas de Beau OFFICIAL +en es HP:0041094 Complete tracheal ring rdfs:label Anillo traqueal completo OFFICIAL +en es HP:0041095 Decreased middle cerebral artery pulsatility index rdfs:label Disminución del índice de pulsatilidad de la arteria cerebral media OFFICIAL +en es HP:0041114 Fractured metaphysis of femur rdfs:label Fractura de metáfisis de femur OFFICIAL +en es HP:0041115 Fractured right clavicle rdfs:label Fractura de clavícula derecha OFFICIAL +en es HP:0041116 Fractured left clavicle rdfs:label Fractura de clavícula izquierda OFFICIAL +en es HP:0041117 Fractured lower limb segment rdfs:label Fractura de segmento de miembro inferior OFFICIAL +en es HP:0041118 Fractured upper limb segment rdfs:label Fractura de segmento de miembro superior OFFICIAL +en es HP:0041119 Fractured metacarpus skeleton rdfs:label Fractura de metacarpo OFFICIAL +en es HP:0041121 Fractured epiphysis of fifth metacarpal bone rdfs:label Fracturada de epífisis del quinto hueso metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0041143 Fractured tibia rdfs:label Fractura de tibia OFFICIAL +en es HP:0041144 Fractured clavicle bone rdfs:label Fractura de clavícula OFFICIAL +en es HP:0041145 Fractured acetabular part of hip bone rdfs:label Fractura de la porción acetabular de la cadera OFFICIAL +en es HP:0041146 Fractured coccyx rdfs:label Fractura de coxis OFFICIAL +en es HP:0041147 Fractured epiphysis rdfs:label Fractura epifisiaria OFFICIAL +en es HP:0041149 Fractured navicular bone of pes rdfs:label Fractura del hueso escafoides del pie OFFICIAL +en es HP:0041150 Fractured cuboid bone rdfs:label Fractura de cuboides OFFICIAL +en es HP:0041152 Fractured sternoclavicular joint rdfs:label Fractura de articulación esternoclavicular OFFICIAL +en es HP:0041153 Fractured ankle rdfs:label Fractura de tobillo OFFICIAL +en es HP:0041154 Fractured elbow joint rdfs:label Fractura de la articulación del codo OFFICIAL +en es HP:0041155 Fractured mandible rdfs:label Fractura de mandíbula OFFICIAL +en es HP:0041156 Fractured orbit of skull rdfs:label Fractura de órbita craneal OFFICIAL +en es HP:0041157 Fractured larynx rdfs:label Fractura de laringe OFFICIAL +en es HP:0041158 obsolete Fractured trunk rdfs:label obsoleto fractura de tronco OFFICIAL +en es HP:0041159 Fractured rib rdfs:label Fractura de costilla OFFICIAL +en es HP:0041161 obsolete Fractured pelvic region of trunk rdfs:label obsoleto Región pélvica fracturada del tronco OFFICIAL +en es HP:0041162 Fractured foot bone rdfs:label Fractura de hueso de pie OFFICIAL +en es HP:0041163 Fractured manual digit rdfs:label Fractura de dedo de mano OFFICIAL +en es HP:0041164 Fractured talus rdfs:label Fractura de astrágalo OFFICIAL +en es HP:0041165 Fractured maxilla rdfs:label Fractura de maxilar OFFICIAL +en es HP:0041166 Fractured vertebra rdfs:label Fractura de vértebra OFFICIAL +en es HP:0041167 Fractured cervical vertebra rdfs:label Fractura de vértebra cervical OFFICIAL +en es HP:0041168 Fractured lumbar vertebra rdfs:label Fractura de vértebra lumbar OFFICIAL +en es HP:0041172 Fractured fused sacrum rdfs:label Fractura de sacro fusionado OFFICIAL +en es HP:0041173 Fractured metacarpophalangeal joint rdfs:label Fractura de articulación metacarpofalángica OFFICIAL +en es HP:0041174 Fractured distal phalanx of manus rdfs:label Fractura de falange distal de la mano OFFICIAL +en es HP:0041175 Fractured middle phalanx of pes rdfs:label Fractura de falange media del pie OFFICIAL +en es HP:0041176 Fractured distal phalanx of manual digit 2 rdfs:label Fractura de falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0041177 Fractured distal phalanx of manual digit 3 rdfs:label Fractura de falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0041178 Fractured distal phalanx of manual digit 4 rdfs:label Fractura de falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0041179 Fractured distal phalanx of manual digit 5 rdfs:label Fractura de falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0041180 Fractured distal phalanx of pedal digit 1 rdfs:label Fractura de falange distal del primer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0041181 Fractured distal phalanx of pedal digit 3 rdfs:label Fractura de falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0041182 Fractured middle phalanx of manual digit 2 rdfs:label Fractura de falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0041183 Fractured middle phalanx of manual digit 3 rdfs:label Fractura de falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0041184 Fractured middle phalanx of manual digit 4 rdfs:label Fractura de falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0041185 Fractured middle phalanx of manual digit 5 rdfs:label Fractura de falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0041186 Fractured middle phalanx of pedal digit 3 rdfs:label Fractura de falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0041187 Fractured proximal phalanx of pedal digit 1 rdfs:label Fractura de falange proximal del primer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0041188 Fractured proximal phalanx of manual digit 1 rdfs:label Fractura de falange proximal del primer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0041189 Fractured epiphysis of femur rdfs:label Fractura de epífisis femoral OFFICIAL +en es HP:0041190 Fractured epiphysis of second metacarpal bone rdfs:label Fractura epifisiaria del segundo hueso metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0041191 Fractured epiphysis of third metacarpal bone rdfs:label Fractura epifisiaria del tercer hueso metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0041192 Fractured epiphysis of fourth metacarpal bone rdfs:label Fractura epifisiaria del cuarto hueso metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0041193 Fractured epiphysis of first metatarsal bone rdfs:label Fractura epifisiaria del segundo hueso metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0041194 Fractured epiphysis of second metatarsal bone rdfs:label Fractura epifisiaria del primer hueso metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0041195 Fractured epiphysis of third metatarsal bone rdfs:label Fractura epifisiaria del tercer hueso metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0041196 Fractured distal epiphysis of radius rdfs:label Fractura de epífisis distal del radio OFFICIAL +en es HP:0041197 Fractured proximal epiphysis of first metacarpal bone rdfs:label Fractura de epífisis proximal del primer hueso metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0041198 Fractured proximal epiphysis of middle phalanx of manual digit 3 rdfs:label Fractura de epífisis proximal de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0041199 Fractured interphalangeal joint rdfs:label Articulación interfalángica fracturada OFFICIAL +en es HP:0041200 Fractured sternal end of clavicle rdfs:label Fractura del extremo esternal de la clavícula OFFICIAL +en es HP:0041209 Fractured epiphysis of middle phalanx of manus rdfs:label Epífisis fracturada de la falange media de la mano OFFICIAL +en es HP:0041210 Fractured lateral malleolus of fibula rdfs:label Maléolo lateral fracturado del peroné OFFICIAL +en es HP:0041211 Fractured proximal phalanx of digit 2 rdfs:label Falange proximal fracturada del dedo 2 OFFICIAL +en es HP:0041212 Fractured proximal phalanx of digit 3 rdfs:label Falange proximal fracturada del dedo 3 OFFICIAL +en es HP:0041213 Fractured proximal phalanx of digit 4 rdfs:label Falange proximal fracturada del dedo 4 OFFICIAL +en es HP:0041214 Fractured proximal phalanx of digit 5 rdfs:label Falange proximal fracturada del dedo 5 OFFICIAL +en es HP:0041215 Fractured fused metatarsal bones 2-4 rdfs:label Huesos metatarsianos fusionados fracturados 2-4 OFFICIAL +en es HP:0041216 Fractured distal epiphysis of distal phalanx of manual digit 1 rdfs:label Epífisis distal fracturada de la falange distal del dedo 1 manual OFFICIAL +en es HP:0041217 Fractured shoulder rdfs:label Fractura de hombro OFFICIAL +en es HP:0041218 Fractured distal phalanx rdfs:label Fractura de falange distal OFFICIAL +en es HP:0041219 Fractured elbow rdfs:label Fractura de codo OFFICIAL +en es HP:0041220 Fractured facial bone rdfs:label Fractura de hueso facial OFFICIAL +en es HP:0041221 Fractured head of femur rdfs:label Fractura de cabeza femoral OFFICIAL +en es HP:0041222 Fractured fibula rdfs:label Fractura de peroné OFFICIAL +en es HP:0041223 Fractured metatarsal bone of digit 5 rdfs:label Fractura de hueso metatarsiano del quinto dedo OFFICIAL +en es HP:0041224 Fractured manual digit bone rdfs:label Fractura de hueso de la mano OFFICIAL +en es HP:0041225 Fractured metacarpal bone of digit 1 rdfs:label Fractura de hueso metacarpiano del primer dedo OFFICIAL +en es HP:0041226 Fractured distal tarsal bone rdfs:label Fractura del primer cuneiforme OFFICIAL +en es HP:0041227 Fractured distal tarsal bone 2 rdfs:label Fractura del segundo cuneiforme OFFICIAL +en es HP:0041228 Fractured distal tarsal bone 3 rdfs:label Fractura del tercer cuneiforme OFFICIAL +en es HP:0041230 Fractured metatarsal bone of digit 4 rdfs:label Fractura de hueso metatarsiano del cuarto dedo OFFICIAL +en es HP:0041231 Fractured metatarsal bone of digit 1 rdfs:label Fractura de hueso metatarsiano del primer dedo OFFICIAL +en es HP:0041232 Fractured skeleton of manual acropodium rdfs:label Fractura de las falanges distales de la mano OFFICIAL +en es HP:0041233 Fractured ilium rdfs:label Fractura de ilion OFFICIAL +en es HP:0041234 Fractured bone of jaw rdfs:label Fractura de hueso de la mandíbula OFFICIAL +en es HP:0041235 Fractured hindlimb bone rdfs:label Fractura del miembro inferior OFFICIAL +en es HP:0041236 Fractured middle phalanx of manus rdfs:label Fractura de falange media de la mano OFFICIAL +en es HP:0041237 Fractured patella rdfs:label Fractura de rótula OFFICIAL +en es HP:0041239 Fractured manual digit 1 phalanx rdfs:label Fractura de falange del primer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0041240 Fractured phalanx of pes rdfs:label Fractura de falange del pie OFFICIAL +en es HP:0041241 Fractured phalanx of manus rdfs:label Fractura de falange de la mano OFFICIAL +en es HP:0041243 Fractured proximal phalanx of manus rdfs:label Fractura de falange proximal de la mano OFFICIAL +en es HP:0041244 Fractured scapula rdfs:label Fractura de omóplato OFFICIAL +en es HP:0041245 Fractured shoulder bone rdfs:label Fractura de hueso del hombro OFFICIAL +en es HP:0041246 Fractured sternum rdfs:label Fractura de esternón OFFICIAL +en es HP:0041247 Fractured tarsal bone rdfs:label Fractura de hueso tarsal OFFICIAL +en es HP:0041248 Fractured carpal bone rdfs:label Fractura de hueso del carpo OFFICIAL +en es HP:0041249 Fractured nose rdfs:label Fractura de nariz OFFICIAL +en es HP:0045001 Abnormal ossification of the trapezium rdfs:label Osificación anormal del trapecio OFFICIAL +en es HP:0045002 Absent ossification of the trapezium rdfs:label Ausencia de osificación del trapecio OFFICIAL +en es HP:0045003 Abnormal ossification of the scaphoid rdfs:label Osificación anormal del escafoides OFFICIAL +en es HP:0045004 Abnormal ossification of the trapezoid bone rdfs:label Osificación anormal del hueso trapezoide OFFICIAL +en es HP:0045005 Neural tube defect rdfs:label Defecto del tubo neural OFFICIAL +en es HP:0045006 Aplasia of lymphatic vessels rdfs:label Aplasia de vasos linfáticos OFFICIAL +en es HP:0045007 Abnormality of the substantia nigra rdfs:label Anomalía de la sustancia negra OFFICIAL +en es HP:0045008 Abnormal shape of the radius rdfs:label Forma anormal del radio OFFICIAL +en es HP:0045009 Abnormal morphology of the radius rdfs:label Morfología anormal del radio OFFICIAL +en es HP:0045010 Abnormality of peripheral nerves rdfs:label Anomalía de los nervios periféricos OFFICIAL +en es HP:0045011 Decreased urine bicarbonate concentration rdfs:label Disminución de la concentración de bicarbonato en la orina OFFICIAL +en es HP:0045012 Decreased urinary catecholamine concentration rdfs:label Disminución de la concentración urinaria de catecolaminas OFFICIAL +en es HP:0045013 obsolete Decreased urinary glucose concentration rdfs:label Disminución de la concentración de glucosa en la orina OFFICIAL +en es HP:0045014 Hypolipidemia rdfs:label Hipolipidemia OFFICIAL +en es HP:0045016 obsolete Elevated serum long-chain fatty acids rdfs:label Ácidos grasos de cadena larga elevados en suero OFFICIAL +en es HP:0045017 Congenital malformation of the left heart rdfs:label Malformación congénita del corazón izquierdo OFFICIAL +en es HP:0045018 Partial duplication of eyebrows rdfs:label Duplicación parcial de cejas OFFICIAL +en es HP:0045025 Narrow palpebral fissure rdfs:label Fisuras palpebrales estrechas OFFICIAL +en es HP:0045026 Abnormality of the mediastinum rdfs:label Anomalía del mediastino OFFICIAL +en es HP:0045027 Abnormality of the thoracic cavity rdfs:label Anomalía de la cavidad torácica OFFICIAL +en es HP:0045028 Microlissencephaly rdfs:label Lisencefalia tipo III OFFICIAL +en es HP:0045029 Eosinophilic fasciitis rdfs:label Fascitis eosinofílica OFFICIAL +en es HP:0045034 Elevated urinary aminoisobutyric acid rdfs:label Ácido aminoisobutírico urinario elevado OFFICIAL +en es HP:0045035 Decreased urinary copper concentration rdfs:label Disminución de la concentración urinaria de cobre OFFICIAL +en es HP:0045036 Abnormal urinary copper concentration rdfs:label Concentración anormal de cobre urinario OFFICIAL +en es HP:0045037 Abnormality of jaw muscles rdfs:label Anomalía de los músculos de la mandíbula OFFICIAL +en es HP:0045038 Gastric lymphoma rdfs:label Linfoma gástrico OFFICIAL +en es HP:0045039 Osteolysis involving bones of the upper limbs rdfs:label Osteólisis que involucra huesos de las extremidades superiores OFFICIAL +en es HP:0045040 Abnormal lactate dehydrogenase activity rdfs:label Actividad anormal de lactato deshidrogenasa OFFICIAL +en es HP:0045041 Reduced lactate dehydrogenase B level rdfs:label Nivel reducido de lactato deshidrogenasa B OFFICIAL +en es HP:0045042 Decreased serum complement C4 rdfs:label Disminución del complemento sérico C4 OFFICIAL +en es HP:0045043 Decreased serum complement C4a rdfs:label Disminución del complemento sérico C4a OFFICIAL +en es HP:0045044 Decreased serum complement C4b rdfs:label Disminución del complemento sérico C4b OFFICIAL +en es HP:0045045 Elevated plasma acylcarnitine levels rdfs:label Niveles elevados de acilcarnitina en plasma OFFICIAL +en es HP:0045046 Reduced insulin like growth factor binding protein acid labile subunit level rdfs:label Nivel reducido de subunidad lábil ácida de proteína ILGF OFFICIAL +en es HP:0045047 HbS hemoglobin rdfs:label Hemoglobina HbS OFFICIAL +en es HP:0045048 Increased HbA2 hemoglobin rdfs:label Aumento de la hemoglobina HbA2 OFFICIAL +en es HP:0045049 Abnormal DLCO rdfs:label Capacidad de difusión de monóxido de carbono (DLCO) anormal OFFICIAL +en es HP:0045050 Increased DLCO rdfs:label Aumento de la capacidad de difusión de monóxido de carbono (DLCO) OFFICIAL +en es HP:0045051 Decreased DLCO rdfs:label Disminución de la capacidad de difusión de monóxido de carbono (DLCO) OFFICIAL +en es HP:0045052 Abnormality of the brachial nerve plexus rdfs:label Anomalía del plexo del nervio braquial OFFICIAL +en es HP:0045053 Abnormality of the lumbosacral nerve plexus rdfs:label Anomalía del plexo del nervio lumbosacro OFFICIAL +en es HP:0045054 Brachial plexus neuropathy rdfs:label Neuropatía del plexo braquial OFFICIAL +en es HP:0045055 Tiger tail banding rdfs:label "Bandeo-tinción en ""cola de tigre"" del cabello" OFFICIAL +en es HP:0045056 Abnormal levels of alpha-fetoprotein rdfs:label Niveles anormales de alfa-fetoproteína OFFICIAL +en es HP:0045057 Decreased levels of alpha-fetoprotein rdfs:label Disminución de los niveles de alfa-fetoproteína OFFICIAL +en es HP:0045058 Abnormality of the testis size rdfs:label Anomalía del tamaño del testículo OFFICIAL +en es HP:0045059 Hyperkeratotic papule rdfs:label Pápula hiperqueratósica OFFICIAL +en es HP:0045060 Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities rdfs:label Aplasia/hipoplasia que afecta los huesos de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0045061 Decreased carnitine level in liver rdfs:label Disminución del nivel de carnitina en el hígado OFFICIAL +en es HP:0045063 Increased PIVKA-II rdfs:label Aumento de PIVKA-II (protrombina inducida por ausencia de vitamina K-II) OFFICIAL +en es HP:0045073 Serositis rdfs:label Serositis OFFICIAL +en es HP:0045074 Thin eyebrow rdfs:label Cejas delgadas OFFICIAL +en es HP:0045075 Sparse eyebrow rdfs:label Ceja escasa OFFICIAL +en es HP:0045079 Distal femoral metaphyseal irregularity rdfs:label Irregularidad metafisaria femoral distal OFFICIAL +en es HP:0045080 Decreased proportion of CD3-positive T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T CD3 positivas OFFICIAL +en es HP:0045081 Abnormality of body mass index rdfs:label Anomalía del índice de masa corporal OFFICIAL +en es HP:0045082 Decreased body mass index rdfs:label Disminución del índice de masa corporal OFFICIAL +en es HP:0045083 obsolete Increased body mass index rdfs:label obsoleto Aumento del índice de masa corporal OFFICIAL +en es HP:0045084 Limb myoclonus rdfs:label Mioclonus de miembros OFFICIAL +en es HP:0045085 Atrophy of masseter muscle rdfs:label Atrofia del músculo masetero OFFICIAL +en es HP:0045086 Knee joint hypermobility rdfs:label Hipermovilidad de la articulación de la rodilla OFFICIAL +en es HP:0045087 Hip joint hypermobility rdfs:label Hipermovilidad de la articulación de la cadera OFFICIAL +en es HP:0045088 Clinical relevance rdfs:label Relevancia clínica OFFICIAL +en es HP:0045089 Distinctive finding rdfs:label Hallazgo distintivo OFFICIAL +en es HP:0045090 Minor finding rdfs:label Hallazgo menor OFFICIAL +en es HP:0046502 Anorgasmia rdfs:label Anorgasmia OFFICIAL +en es HP:0046503 Increased libido rdfs:label Aumento de la libido OFFICIAL +en es HP:0046504 Decreased libido rdfs:label Disminución de la libido OFFICIAL +en es HP:0046505 Hand pain rdfs:label Dolor de manos OFFICIAL +en es HP:0046506 Pain in head and neck region rdfs:label Dolor en la región de la cabeza y el cuello. OFFICIAL +en es HP:0046507 Bradypnea rdfs:label Bradipnea OFFICIAL +en es HP:0046508 Abnormal cervical spine morphology rdfs:label Morfología anormal de la columna cervical OFFICIAL +en es HP:0100000 Early onset of sexual maturation rdfs:label Pubertad adelantada OFFICIAL +en es HP:0100001 Malignant mesothelioma rdfs:label Mesotelioma maligno OFFICIAL +en es HP:0100002 Pleural mesothelioma rdfs:label Mesotelioma pleural OFFICIAL +en es HP:0100003 Peritoneal mesothelioma rdfs:label Mesotelioma peritoneal OFFICIAL +en es HP:0100004 Pericardial mesothelioma rdfs:label Mesotelioma pericárdico OFFICIAL +en es HP:0100005 Testicular mesothelioma rdfs:label Mesotelioma testicular OFFICIAL +en es HP:0100006 Neoplasm of the central nervous system rdfs:label Neoplasia del sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0100007 Neoplasm of the peripheral nervous system rdfs:label Neoplasia del sistema nervioso periférico OFFICIAL +en es HP:0100008 Schwannoma rdfs:label Schwanoma OFFICIAL +en es HP:0100009 Intracranial meningioma rdfs:label Meningioma intracraneal OFFICIAL +en es HP:0100010 Spinal meningioma rdfs:label Meningioma espinal OFFICIAL +en es HP:0100011 Scleral schwannoma rdfs:label Schwannoma escleral OFFICIAL +en es HP:0100012 Neoplasm of the eye rdfs:label Neoplasia del ojo OFFICIAL +en es HP:0100013 Neoplasm of the breast rdfs:label Neoplasia de mama OFFICIAL +en es HP:0100014 Epiretinal membrane rdfs:label Membrana epirretiniana OFFICIAL +en es HP:0100015 Stahl ear rdfs:label Oreja de Stahl OFFICIAL +en es HP:0100016 Abnormality of mesentery morphology rdfs:label Anomalía del mesenterio OFFICIAL +en es HP:0100017 Capsular cataract rdfs:label Catarata capsular OFFICIAL +en es HP:0100018 Nuclear cataract rdfs:label Catarata nuclear OFFICIAL +en es HP:0100019 Cortical cataract rdfs:label Catarata cortical OFFICIAL +en es HP:0100020 Posterior capsular cataract rdfs:label Catarata capsular posterior OFFICIAL +en es HP:0100021 Cerebral palsy rdfs:label Parálisis cerebral OFFICIAL +en es HP:0100022 Abnormality of movement rdfs:label Alteración del movimiento OFFICIAL +en es HP:0100023 Recurrent hand flapping rdfs:label Movimientos de manos recurrentes OFFICIAL +en es HP:0100024 Conspicuously happy disposition rdfs:label Afecto inapropiado OFFICIAL +en es HP:0100025 Overfriendliness rdfs:label Hipersociabilidad OFFICIAL +en es HP:0100026 Arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa OFFICIAL +en es HP:0100027 Recurrent pancreatitis rdfs:label Pancreatitis recurrente OFFICIAL +en es HP:0100028 Ectopic thyroid rdfs:label Tiroides ectópico OFFICIAL +en es HP:0100029 Lingual thyroid rdfs:label Tiroides lingual OFFICIAL +en es HP:0100030 Accessory ectopic thyroid tissue rdfs:label Tejido tiroideo ectópico accesorio OFFICIAL +en es HP:0100031 Neoplasm of the thyroid gland rdfs:label Neoplasia del tiroides OFFICIAL +en es HP:0100033 Tics rdfs:label Tics OFFICIAL +en es HP:0100034 Motor tics rdfs:label Tics motores OFFICIAL +en es HP:0100035 Phonic tics rdfs:label Tics vocales OFFICIAL +en es HP:0100036 Pseudo-fractures rdfs:label Pseudo-fracturas OFFICIAL +en es HP:0100037 Abnormality of the scalp hair rdfs:label Anomalía del pelo del cuero cabelludo OFFICIAL +en es HP:0100038 Slow-growing scalp hair rdfs:label Crecimiento lento del pelo del cuero cabelludo OFFICIAL +en es HP:0100039 Thickened cortex of bones rdfs:label Engrosamiento cortical óseo OFFICIAL +en es HP:0100040 Broad 2nd toe rdfs:label Segundo dedo del pie ancho OFFICIAL +en es HP:0100041 Broad 3rd toe rdfs:label Tercer dedo del pie ancho OFFICIAL +en es HP:0100042 Broad 4th toe rdfs:label Cuarto dedo del pie ancho OFFICIAL +en es HP:0100043 Broad 5th toe rdfs:label Quinto dedo del pie ancho OFFICIAL +en es HP:0100044 Absent epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Epífisis ausentes del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100045 Bracket epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100046 Cone-shaped epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Epífisis en forma de cono del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100047 Enlarged epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Epífisis agrandadas del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100048 Fragmentation of the epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Fragmentación de las epífisis del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100049 Irregular epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Epífisis irregulares del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100050 Ivory epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Epífisis de marfil del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100051 Pseudoepiphyses of the 2nd toe rdfs:label Pseudoepífisis del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100052 Small epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Epífisis pequeña del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100053 Stippling of the epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Punteado de la epífisis del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100054 Triangular epiphyses of the 2nd toe rdfs:label Epífisis triangular del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100055 Absent epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Epífisis ausentes del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100056 Bracket epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100057 Cone-shaped epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Epífisis en forma de cono del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100058 Enlarged epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Epífisis agrandada de la tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100059 Fragmentation of the epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Fragmentación de las epífisis del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100060 Irregular epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Epífisis irregulares del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100061 Ivory epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Epífisis de marfil del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100062 Pseudoepiphyses of the 3rd toe rdfs:label Pseudoepífisis de la tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100063 Small epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Epífisis pequeña del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100064 Stippling of the epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Punteado de la epífisis del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100065 Triangular epiphyses of the 3rd toe rdfs:label Epífisis triangular en el tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100066 Absent epiphyses of the 4th toe rdfs:label Epífisis ausentes del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100067 Bracket epiphyses of the 4th toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100068 Cone-shaped epiphyses of the 4th toe rdfs:label Epífisis en forma de cono del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100069 Enlarged epiphyses of the 4th toe rdfs:label Epífisis agrandadas del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100070 Fragmentation of the epiphyses of the 4th toe rdfs:label Fragmentación de las epífisis del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100071 Irregular epiphyses of the 4th toe rdfs:label Epífisis irregulares del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100072 Ivory epiphyses of the 4th toe rdfs:label Epífisis de marfil del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100073 Pseudoepiphyses of the 4th toe rdfs:label Pseudoepífisis del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100074 Small epiphyses of the 4th toe rdfs:label Epífisis pequeña del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100075 Stippling of the epiphyses of the 4th toe rdfs:label Punteado de la epífisis del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100076 Triangular epiphyses of the 4th toe rdfs:label Epífisis triangular del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100077 Absent epiphyses of the 5th toe rdfs:label Epífisis ausentes del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100078 Bracket epiphyses of the 5th toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100079 Cone-shaped epiphyses of the 5th toe rdfs:label Epífisis en forma de cono del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100080 Enlarged epiphyses of the 5th toe rdfs:label Epífisis agrandadas del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100081 Fragmentation of the epiphyses of the 5th toe rdfs:label Fragmentación de las epífisis del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100082 Irregular epiphyses of the 5th toe rdfs:label Epífisis irregulares del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100083 Ivory epiphyses of the 5th toe rdfs:label Epífisis de marfil del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100084 Pseudoepiphyses of the 5th toe rdfs:label Pseudoepífisis del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100085 Small epiphyses of the 5th toe rdfs:label Epífisis pequeña del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100086 Stippling of the epiphyses of the 5th toe rdfs:label Punteado de la epífisis del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100087 Triangular epiphyses of the 5th toe rdfs:label Epífisis triangular del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100088 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100089 Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100090 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100091 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100092 Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange media del dedo tercero del pie OFFICIAL +en es HP:0100093 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100094 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100095 Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100096 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100097 Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100098 Abnormality of the epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100099 Abnormality of the epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Anomalía de la epífisis de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100100 Absent epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100101 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100102 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100103 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100104 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100105 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100106 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100107 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100108 Small epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100109 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100110 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100111 Absent epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100112 Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100113 Cone-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100114 Enlarged epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100115 Fragmentation of the epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100116 Irregular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100117 Ivory epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100118 Pseudoepiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100119 Small epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100120 Stippling of the epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100121 Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100122 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100123 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100124 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100125 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100126 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100127 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100128 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100129 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100130 Small epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100131 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100132 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100133 Abnormality of the pubic hair rdfs:label Anomalía del vello púbico OFFICIAL +en es HP:0100134 Abnormality of the axillary hair rdfs:label Anomalía del vello axilar OFFICIAL +en es HP:0100135 Absent epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100136 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100137 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del tercer deddo del pie OFFICIAL +en es HP:0100138 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100139 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100140 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100141 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100142 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100143 Small epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100144 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100145 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100146 Absent epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100147 Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100148 Cone-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100149 Enlarged epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100150 Fragmentation of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100151 Irregular epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100152 Ivory epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100153 Pseudoepiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange media del tercer dedo OFFICIAL +en es HP:0100154 Small epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100155 Stippling of the epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100156 Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100157 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100158 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100159 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100160 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100161 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100162 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100163 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100164 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100165 Small epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100166 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100167 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100168 Fragmented epiphyses rdfs:label Epífisis fragmentadas OFFICIAL +en es HP:0100169 Absent epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100170 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100171 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100172 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100173 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100174 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100175 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100176 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100177 Small epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100178 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100179 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100180 Absent epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100181 Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100182 Cone-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100183 Enlarged epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100184 Fragmentation of the epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100185 Irregular epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100186 Ivory epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100187 Pseudoepiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100188 Small epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100189 Stippling of the epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100190 Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100191 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100192 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100193 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100194 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100195 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100196 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100197 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100198 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100199 Small epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100200 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100201 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100202 Absent epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100203 Bracket epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100204 Cone-shaped epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100205 Enlarged epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100206 Fragmentation of the epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100207 Irregular epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100208 Ivory epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100209 Pseudoepiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100210 Small epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100211 Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100212 Triangular epiphysis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100213 Absent epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100214 Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100215 Cone-shaped epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100216 Enlarged epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100217 Fragmentation of the epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100218 Irregular epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100219 Ivory epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100220 Pseudoepiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100221 Small epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100222 Stippling of the epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100223 Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100224 Absent epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis ausentes de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100225 Bracket epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis en forma de corchete de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100226 Cone-shaped epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis en forma de cono de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100227 Enlarged epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis agrandada de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100228 Fragmentation of the epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Fragmentación de la epífisis de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100229 Irregular epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis irregular de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100230 Ivory epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis de marfil de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100231 Pseudoepiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Pseudoepífisis de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100232 Small epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis pequeña de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100233 Stippling of the epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Punteado de la epífisis de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100234 Triangular epiphysis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Epífisis triangular de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100235 Synostosis involving bones of the toes rdfs:label Sinostosis comprometiendo huesos de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0100237 Proximal foot symphalangism rdfs:label Sinfalangismo proximal (pies) OFFICIAL +en es HP:0100238 Synostosis involving bones of the upper limbs rdfs:label Sinostosis comprometiendo huesos de las extremidades superiores OFFICIAL +en es HP:0100240 Synostosis of joints rdfs:label Sinostosis de las articulaciones OFFICIAL +en es HP:0100241 Ectopic respiratory mucosa rdfs:label Mucosa respiratoria ectópica OFFICIAL +en es HP:0100242 Sarcoma rdfs:label Sarcoma OFFICIAL +en es HP:0100243 Leiomyosarcoma rdfs:label Leiomiosarcoma OFFICIAL +en es HP:0100244 Fibrosarcoma rdfs:label Fibrosarcoma OFFICIAL +en es HP:0100245 Desmoid tumors rdfs:label Tumores desmoides OFFICIAL +en es HP:0100246 Osteoma rdfs:label Osteoma OFFICIAL +en es HP:0100247 Recurrent singultus rdfs:label Hipo recurrente OFFICIAL +en es HP:0100248 Hemiballismus rdfs:label Hemibalismo OFFICIAL +en es HP:0100249 Calcification of muscles rdfs:label Calcificación de los músculos OFFICIAL +en es HP:0100250 Meningeal calcification rdfs:label Calcificación meníngea OFFICIAL +en es HP:0100251 Multiple central nervous system lipomas rdfs:label Lipoma de sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0100252 Diaphyseal dysplasia rdfs:label Displasia diafisaria OFFICIAL +en es HP:0100253 Abnormality of the medullary cavity of the long bones rdfs:label Anomalía de la cavidad medular de los huesos largos OFFICIAL +en es HP:0100254 Stenosis of the medullary cavity of the long bones rdfs:label Estenosis de la cavidad medular de los huesos largos OFFICIAL +en es HP:0100255 Metaphyseal dysplasia rdfs:label Displasia metafisaria OFFICIAL +en es HP:0100256 Senile plaques rdfs:label Placas seniles OFFICIAL +en es HP:0100257 Ectrodactyly rdfs:label Ectrodactilia OFFICIAL +en es HP:0100258 Preaxial polydactyly rdfs:label Polidactilia preaxial OFFICIAL +en es HP:0100259 Postaxial polydactyly rdfs:label Polidactilia postaxial OFFICIAL +en es HP:0100260 Mesoaxial polydactyly rdfs:label Polidactilia mesoaxial OFFICIAL +en es HP:0100261 Abnormal tendon morphology rdfs:label Morfología del tendón anormal OFFICIAL +en es HP:0100262 Synostosis involving digits rdfs:label Sinostosis comprometiendo dedos de la mano OFFICIAL +en es HP:0100263 Distal symphalangism rdfs:label Sinfalangismo distal (interfalángicas distales) OFFICIAL +en es HP:0100264 Proximal symphalangism rdfs:label Sinfalangismo proximal OFFICIAL +en es HP:0100265 Synostosis of metacarpals/metatarsals rdfs:label Sinostosis de metacarpianos / metatarsianos OFFICIAL +en es HP:0100266 Synostosis of carpals/tarsals rdfs:label Sinostosis del carpo / tarso OFFICIAL +en es HP:0100267 Lip pit rdfs:label Fositas o muescas (pits) del labio OFFICIAL +en es HP:0100268 Upper lip pit rdfs:label Fosita de labio superior OFFICIAL +en es HP:0100269 Paramedian lip pit rdfs:label Fosita (pit) labial paramedial OFFICIAL +en es HP:0100270 Abnormality of dorsoventral patterning of the limbs rdfs:label Anomalía del patrón dorsoventral de las extremidades OFFICIAL +en es HP:0100271 Hyponasal speech rdfs:label Voz hiponasal OFFICIAL +en es HP:0100272 Branchial sinus rdfs:label Seno branquial OFFICIAL +en es HP:0100273 Neoplasm of the colon rdfs:label Neoplasia de colon OFFICIAL +en es HP:0100274 Gustatory lacrimation rdfs:label Lacrimación gustativa OFFICIAL +en es HP:0100275 Diffuse cerebellar atrophy rdfs:label Atrofia cerebelosa difusa OFFICIAL +en es HP:0100276 Skin pit rdfs:label Fositas (pits) cutáneas OFFICIAL +en es HP:0100277 Periauricular skin pits rdfs:label Fositas cutáneas periauriculares OFFICIAL +en es HP:0100279 Ulcerative colitis rdfs:label Colitis ulcerosa OFFICIAL +en es HP:0100280 Crohn's disease rdfs:label Enfermedad de Crohn OFFICIAL +en es HP:0100281 Chronic colitis rdfs:label Colitis crónica OFFICIAL +en es HP:0100282 Acute colitis rdfs:label Colitis aguda OFFICIAL +en es HP:0100283 EMG: continuous motor unit activity at rest rdfs:label EMG: actividad motora continua en reposo OFFICIAL +en es HP:0100284 EMG: myotonic discharges rdfs:label EMG: descargas miotónica OFFICIAL +en es HP:0100285 EMG: impaired neuromuscular transmission rdfs:label EMG: Transmisión neuromuscular alterada OFFICIAL +en es HP:0100287 EMG: slow motor conduction rdfs:label EMG: conducción motora lenta OFFICIAL +en es HP:0100288 EMG: myokymic discharges rdfs:label Descargas mioquímicas en la electromiografía OFFICIAL +en es HP:0100289 Abnormality of pattern reversal visual evoked potentials rdfs:label Alteración del patrón de reversión de los potenciales evocados visuales OFFICIAL +en es HP:0100290 Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials rdfs:label Alteración en potenciales evocados somatosensoriales periféricos OFFICIAL +en es HP:0100291 Abnormality of central somatosensory evoked potentials rdfs:label Alteración en potenciales evocados somatosensoriales centrales OFFICIAL +en es HP:0100292 Amyloidosis of peripheral nerves rdfs:label Amiloidosis de nervios periféricos OFFICIAL +en es HP:0100293 Muscle fiber hypertrophy rdfs:label Hipertrofia de la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0100295 Muscle fiber atrophy rdfs:label Atrofia de fibras musculares OFFICIAL +en es HP:0100296 Perifascicular muscle fiber atrophy rdfs:label Atrofia muscular perifascicular OFFICIAL +en es HP:0100297 Increased endomysial connective tissue rdfs:label Aumento de tejido conectivo endomisial OFFICIAL +en es HP:0100298 Motheaten muscle fibers rdfs:label "Fibras musculares ""comidas por polilla"" (moutheaten)" OFFICIAL +en es HP:0100299 Muscle fiber inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión en la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0100300 Desmin bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión de desmina OFFICIAL +en es HP:0100301 Muscle fiber tubular inclusions rdfs:label Inclusiones tubulares en la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0100302 Muscle fiber tubuloreticular inclusions rdfs:label Inclusiones tubulorreticulares en la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0100303 Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión citoplasmática en la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0100304 Muscle fiber intranuclear inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión intranucleares en la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0100305 Ring fibers rdfs:label Fibras en anillo OFFICIAL +en es HP:0100306 Muscle fiber hyaline bodies rdfs:label Cuerpos hialinos en la fibra muscular OFFICIAL +en es HP:0100307 Cerebellar hemisphere hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de un hemisferio del cerebelo OFFICIAL +en es HP:0100308 Cerebral cortical hemiatrophy rdfs:label Hemiatrofia cortical cerebral OFFICIAL +en es HP:0100309 Subdural hemorrhage rdfs:label Hemorragia subdural OFFICIAL +en es HP:0100310 Epidural hemorrhage rdfs:label Hemorragia epidural OFFICIAL +en es HP:0100311 Cerebral ventricular adhesions rdfs:label Adherencias de los ventrículos cerebrales OFFICIAL +en es HP:0100312 Cerebral germinoma rdfs:label Germinoma cerebral OFFICIAL +en es HP:0100313 Cerebral granulomatosis rdfs:label Granulomatosis cerebral OFFICIAL +en es HP:0100314 Cerebral inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión cerebral OFFICIAL +en es HP:0100315 Lewy bodies rdfs:label Cuerpos de Lewy OFFICIAL +en es HP:0100316 Hirano bodies rdfs:label Cuerpos de hirano OFFICIAL +en es HP:0100317 Argyrophilic inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión argirófilos o de pick OFFICIAL +en es HP:0100318 Lafora bodies rdfs:label Cuerpos de Lafora OFFICIAL +en es HP:0100319 Cerebral hyaline bodies rdfs:label Cuerpos hialinos cerebrales OFFICIAL +en es HP:0100320 Rosenthal fibres rdfs:label Fibras de Rosenthal OFFICIAL +en es HP:0100321 Abnormality of the dentate nucleus rdfs:label Anomalía del núcleo dentado OFFICIAL +en es HP:0100322 Aplasia of the pyramidal tract rdfs:label Aplasia del tracto piramidal OFFICIAL +en es HP:0100323 Juvenile aseptic necrosis rdfs:label Necrosis aséptica juvenil OFFICIAL +en es HP:0100324 Scleroderma rdfs:label Esclerodermia OFFICIAL +en es HP:0100326 Immunologic hypersensitivity rdfs:label Hipersensibilidad inmunológica OFFICIAL +en es HP:0100327 Cow milk allergy rdfs:label Alergia a la leche de vaca OFFICIAL +en es HP:0100328 Carpometacarpal synostosis rdfs:label Sinostosis carpometacarpiana OFFICIAL +en es HP:0100329 Tarsometatarsal synostosis rdfs:label Sinostosis tarsometatarsiana OFFICIAL +en es HP:0100333 Unilateral cleft lip rdfs:label Hendidura unilateral de labio OFFICIAL +en es HP:0100334 Unilateral cleft palate rdfs:label Hendidura unilateral de paladar OFFICIAL +en es HP:0100335 Non-midline cleft lip rdfs:label Hendidura no central del labio OFFICIAL +en es HP:0100336 Bilateral cleft lip rdfs:label Hendidura de labio bilateral OFFICIAL +en es HP:0100337 Bilateral cleft palate rdfs:label Hendidura de paladar bilateral OFFICIAL +en es HP:0100338 Non-midline cleft palate rdfs:label Hendidura no central del paladar OFFICIAL +en es HP:0100339 Abnormality of the os naviculare pedis rdfs:label Anomalía del hueso navicular pedis OFFICIAL +en es HP:0100340 Fibular deviation of the 4th toe rdfs:label Desviación externa o fibular del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100341 Tibial deviation of the 4th toe rdfs:label Desviación tibial del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100342 Fibular deviation of the 3rd toe rdfs:label Desviación externa o fibular del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100343 Tibial deviation of the 3rd toe rdfs:label Desviación tibial del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100344 Fibular deviation of the 2nd toe rdfs:label Desviación externa o fibular del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100345 Tibial deviation of the 2nd toe rdfs:label Desviación tibial del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100346 Fibular deviation of the 5th toe rdfs:label Desviación externa o fibular del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100347 Tibial deviation of the 5th toe rdfs:label Desviación tibial del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100348 Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100349 Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd toe rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100350 Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100351 Contractures of the proximal interphalangeal joint of the 5th toe rdfs:label Contracturas de la articulación interfalángica proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100352 Contracture of the distal interphalangeal joint of the 2nd toe rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100353 Contracture of the distal interphalangeal joint of the 3rd toe rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100354 Contracture of the distal interphalangeal joint of the 4th toe rdfs:label Contractura de la articulación interfalángica distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100355 Contractures of the distal interphalangeal joint of the 5th toe rdfs:label Contracturas de la articulación interfalángica distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100356 Contracture of the metatarsophalangeal joint of the 2nd toe rdfs:label Contractura de la articulación metatarsofalángica del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100357 Contracture of the metatarsophalangeal joint of the 3rd toe rdfs:label Contractura de la articulación metatarsofalángica del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100358 Contracture of the metatarsophalangeal joint of the 4th toe rdfs:label Contractura de la articulación metatarsofalángica del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100359 Contracture of the metatarsophalangeal joint of the 5th toe rdfs:label Contractura de la articulación metatarsofalángica del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100360 Contractures of the joints of the upper limbs rdfs:label Contracturas de las articulaciones de los miembros superiores OFFICIAL +en es HP:0100362 Aplasia of the phalanges of the 3rd toe rdfs:label Aplasia de las falanges del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100363 Aplasia of the phalanges of the 4th toe rdfs:label Aplasia de las falanges del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100364 Aplasia of the phalanges of the 5th toe rdfs:label Aplasia de las falanges del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100366 Short phalanx of the 3rd toe rdfs:label Acortamiento de la falange del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100367 Short phalanx of the 4th toe rdfs:label Acortamiento de la falange del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100368 Short phalanx of the 5th toe rdfs:label Acortamiento de la falange del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100369 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100370 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100371 Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100372 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100373 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100374 Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100375 Aplasia/hypoplasia of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100376 Aplasia/hypoplasia of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100377 Aplasia/hypoplasia of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100378 Absent distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange distal ausente de tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100379 Aplasia of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Aplasia de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100380 Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Aplasia de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100381 Absent middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Ausencia de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100382 Aplasia of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Aplasia de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100383 Aplasia of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Aplasia de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100384 Absent proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Ausencia de las falanges proximales del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100385 Aplasia of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Aplasia de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100386 Aplasia of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Aplasia de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100387 Aplasia of the middle phalanges of the toes rdfs:label Aplasia de las falanges medias de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0100388 Aplasia of the proximal phalanges of the toes rdfs:label Aplasia de las falanges proximales de los dedos de los pies OFFICIAL +en es HP:0100389 Short distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange distal corta del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100390 Short distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange distal corta del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100391 Short distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange distal corta del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100392 Short middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Acortamiento de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100393 Short middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Acortamiento de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100394 Short middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Acortamiento de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100395 Short proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100396 Short proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100397 Short proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Acortamiento de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100398 Duplication of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100399 Duplication of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100400 Duplication of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100401 Duplication of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100402 Duplication of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100403 Duplication of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100404 Duplication of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100405 Duplication of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100406 Duplication of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100407 Complete duplication of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100408 Complete duplication of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100409 Complete duplication of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación completa de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100410 Complete duplication of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación completa de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100411 Complete duplication of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación completa de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100412 Complete duplication of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación completa de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100413 Complete duplication of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100414 Complete duplication of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100415 Complete duplication of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación completa de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100416 Partial duplication of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100417 Partial duplication of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100418 Partial duplication of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100419 Partial duplication of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange media del tercer dedo OFFICIAL +en es HP:0100420 Partial duplication of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100421 Partial duplication of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100422 Partial duplication of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100423 Partial duplication of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100424 Partial duplication of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Duplicación parcial de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100425 Broad middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange media ancha del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100426 Broad middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange media ancha del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100427 Broad middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange media ancha del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100428 Broad proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange proximal ancha del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100429 Broad proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange proximal ancha del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100430 Broad proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange proximal ancha del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100431 Broad distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange distal ancha del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100432 Broad distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange distal ancha del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100433 Broad distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange distal ancha del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100434 Bullet-shaped middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange media del dedo tercero del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0100435 Bullet-shaped middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange media del cuarto dedo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0100436 Bullet-shaped middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange media del quinto dedo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0100437 Bullet-shaped proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange proximal del tercer dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0100438 Bullet-shaped proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange proximal del cuarto dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0100439 Bullet-shaped proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange proximal del quinto dedo de la mano en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0100440 Bullet-shaped distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange distal del tercer dedo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0100441 Bullet-shaped distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange distal del cuarto dedo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0100442 Bullet-shaped distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange distal del quinto dedo del pie en forma de bala OFFICIAL +en es HP:0100443 Curved middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange media curvada del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100444 Curved middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange media curvada del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100445 Curved middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange media curvada del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100446 Curved proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange proximal curvada del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100447 Curved proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange proximal curvada del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100448 Curved proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange proximal curvada del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100449 Curved distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Falange distal curvada del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100450 Curved distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Falange distal curvada del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100451 Curved distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange distal curvada del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100452 Osteolytic defects of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100453 Osteolytic defects of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100454 Osteolytic defects of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100455 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100456 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100457 Osteolytic defects of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100458 Osteolytic defects of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100459 Osteolytic defects of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100460 Osteolytic defects of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Defectos osteolíticos de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100461 Patchy sclerosis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del dedo tercero del pie OFFICIAL +en es HP:0100462 Patchy sclerosis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100463 Patchy sclerosis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100464 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100465 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100466 Patchy sclerosis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100467 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100468 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100469 Patchy sclerosis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Esclerosis irregular de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100470 Symphalangism affecting the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange media del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100471 Symphalangism affecting the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100472 Symphalangism affecting the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100473 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Sinfalangismo que afecta a la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100474 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Sinfalangismo que afecta la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100475 Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100476 Symphalangism affecting the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100477 Symphalangism affecting the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100478 Symphalangism affecting the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Sinfalangismo afectando la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100480 Proximal/middle symphalangism of 3rd toe rdfs:label Sinfalangismo proximal/medio de tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100481 Proximal/middle symphalangism of 4th toe rdfs:label Sinfalangismo proximal/medio de cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100482 Proximal/middle symphalangism of 5th toe rdfs:label Sinfalangismo proximal/medio de quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100483 Symphalangism of the proximal phalanx of the 2nd toe with the 2nd metatarsal rdfs:label Sinfalangismo de la falange proximal del segundo dedo del pie con el segundo metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0100484 Symphalangism of the proximal phalanx of the 3rd toe with the 3rd metatarsal rdfs:label Sinfalangismo de la falange proximal del tercer dedo del pie con el tercer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0100485 Symphalangism of the proximal phalanx of the 4th toe with the 4th metatarsal rdfs:label Sinfalangismo de la falange proximal del cuarto dedo del pie con el cuarto metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0100486 Symphalangism of the proximal phalanx of the 5th toe with the 5th metatarsal rdfs:label Sinfalangismo de la falange proximal del quinto dedo del pie con el quinto metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0100487 Triangular shaped distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Falange distal del quinto dedo del pie en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0100488 Synostosis of the proximal phalanx of the hallux with the 1st metatarsal rdfs:label Sinostosis de la falange proximal del dedo gordo del pie con el primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0100489 Proximal/middle symphalangism of 2nd toe rdfs:label Sinfalangismo proximal/medio de segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100490 Camptodactyly of finger rdfs:label Camptodactilia del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100491 Abnormality of lower limb joint rdfs:label Anomalía de las articulaciones de los miembros inferiores OFFICIAL +en es HP:0100492 Joint contractures involving the joints of the feet rdfs:label Contracturas en las articulaciones que involucran las articulaciones de los pies OFFICIAL +en es HP:0100493 Hypoammonemia rdfs:label Hipoamonemia OFFICIAL +en es HP:0100494 Abnormal mast cell morphology rdfs:label Alteración de los mastocitos OFFICIAL +en es HP:0100495 Mastocytosis rdfs:label Mastocitosis OFFICIAL +en es HP:0100496 Abnormality of the vitamin B3 metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la vitamina b3 OFFICIAL +en es HP:0100497 Vitamin B3 deficiency rdfs:label Deficiencia de vitamina b3 OFFICIAL +en es HP:0100498 Deviation of toes rdfs:label Desviación de los dedos del pie OFFICIAL +en es HP:0100499 Tibial deviation of toes rdfs:label Desviación tibial de los dedos del pie OFFICIAL +en es HP:0100500 Fibular deviation of toes rdfs:label Desviación externa o fibular de los dedos del pie OFFICIAL +en es HP:0100501 Recurrent bronchiolitis rdfs:label Bronquiolitis recurrente OFFICIAL +en es HP:0100502 Vitamin B12 deficiency rdfs:label Deficiencia de vitamina b12 OFFICIAL +en es HP:0100503 Low levels of vitamin B1 rdfs:label Deficiencia de vitamina b1 OFFICIAL +en es HP:0100504 Low levels of vitamin B2 rdfs:label Deficiencia de vitamina b2 OFFICIAL +en es HP:0100505 Low levels of vitamin B5 rdfs:label Deficiencia de vitamina b5 OFFICIAL +en es HP:0100506 Low levels of vitamin B8 rdfs:label Deficiencia de vitamina b8 OFFICIAL +en es HP:0100507 Reduced blood folate concentration rdfs:label Deficiencia de folato OFFICIAL +en es HP:0100508 Abnormality of vitamin metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de las vitaminas OFFICIAL +en es HP:0100509 Abnormality of vitamin C metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la vitamina c OFFICIAL +en es HP:0100510 Low levels of vitamin C rdfs:label Deficiencia de vitamina c OFFICIAL +en es HP:0100511 Abnormality of vitamin D metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la vitamina d OFFICIAL +en es HP:0100512 Low levels of vitamin D rdfs:label Deficiencia de vitamina d OFFICIAL +en es HP:0100513 Low levels of vitamin E rdfs:label Deficiencia de vitamina e OFFICIAL +en es HP:0100514 Abnormality of vitamin E metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la vitamina e OFFICIAL +en es HP:0100515 Pollakisuria rdfs:label Poliaquiuria OFFICIAL +en es HP:0100516 Neoplasm of the ureter rdfs:label Neoplasia del uréter OFFICIAL +en es HP:0100517 Neoplasm of the urethra rdfs:label Neoplasia de la uretra OFFICIAL +en es HP:0100518 Dysuria rdfs:label Disuria OFFICIAL +en es HP:0100519 Anuria rdfs:label Anuria OFFICIAL +en es HP:0100520 Oliguria rdfs:label Oliguria OFFICIAL +en es HP:0100521 Neoplasm of the thymus rdfs:label Neoplasia del timo OFFICIAL +en es HP:0100522 Thymoma rdfs:label Timoma OFFICIAL +en es HP:0100523 Liver abscess rdfs:label Absceso hepático OFFICIAL +en es HP:0100524 Limb duplication rdfs:label Duplicación de miembro OFFICIAL +en es HP:0100525 Urachus fistula rdfs:label Fístula del uraco OFFICIAL +en es HP:0100526 Neoplasm of the lung rdfs:label Neoplasia pulmonar OFFICIAL +en es HP:0100527 Neoplasia of the pleura rdfs:label Neoplasia de la pleura OFFICIAL +en es HP:0100528 Pleuropulmonary blastoma rdfs:label Blastoma pleuropulmonar OFFICIAL +en es HP:0100529 Abnormal blood phosphate concentration rdfs:label Anomalía de la homeostasis del fosfato OFFICIAL +en es HP:0100530 Abnormal calcium-phosphate regulating hormone level rdfs:label Anomalía del metabolismo del calcio-fosfato OFFICIAL +en es HP:0100531 Wind-swept deformity of the knees rdfs:label "Deformidad en ""golpe de viento"" en las rodillas" OFFICIAL +en es HP:0100532 Scleritis rdfs:label Escleritis OFFICIAL +en es HP:0100533 Inflammatory abnormality of the eye rdfs:label Anomalía inflamatoria del ojo OFFICIAL +en es HP:0100534 Episcleritis rdfs:label Epiescleritis OFFICIAL +en es HP:0100535 Tibiofibular diastasis rdfs:label Diastasis tibioperonea OFFICIAL +en es HP:0100536 Abnormality of the fascia rdfs:label Anomalía de la fascia OFFICIAL +en es HP:0100537 Fasciitis rdfs:label Fascitis OFFICIAL +en es HP:0100538 Abnormality of the supraorbital ridges rdfs:label Anomalía de las prominencia supraorbitarias OFFICIAL +en es HP:0100539 Periorbital edema rdfs:label Edema periorbitario OFFICIAL +en es HP:0100540 Palpebral edema rdfs:label Edema palpebral OFFICIAL +en es HP:0100541 Femoral hernia rdfs:label Hernia femoral OFFICIAL +en es HP:0100542 Abnormal localization of kidney rdfs:label Localización anormal de los riñones OFFICIAL +en es HP:0100543 Cognitive impairment rdfs:label Deterioro cognitivo OFFICIAL +en es HP:0100544 Neoplasm of the heart rdfs:label Neoplasia del corazón OFFICIAL +en es HP:0100545 Arterial stenosis rdfs:label Estenosis arterial OFFICIAL +en es HP:0100546 Carotid artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria carótida OFFICIAL +en es HP:0100547 Abnormality of forebrain morphology rdfs:label Alteración en la morfología del cerebro anterior o proencéfalo OFFICIAL +en es HP:0100548 Exstrophy rdfs:label Extrofia OFFICIAL +en es HP:0100550 Tendon rupture rdfs:label Ruptura del tendón OFFICIAL +en es HP:0100551 Neoplasm of the trachea rdfs:label Neoplasia de la tráquea OFFICIAL +en es HP:0100552 Neoplasm of the tracheobronchial system rdfs:label Tumor del sistema traqueobronquial OFFICIAL +en es HP:0100553 Hemihypertrophy of lower limb rdfs:label Hemihipertrofia de miembro inferior OFFICIAL +en es HP:0100554 Hemihypertrophy of upper limb rdfs:label Hemihipertrofia de miembro superior OFFICIAL +en es HP:0100555 Asymmetric growth rdfs:label Crecimiento asimétrico OFFICIAL +en es HP:0100556 Hemiatrophy rdfs:label Hemiatrofia de miembros OFFICIAL +en es HP:0100557 Hemiatrophy of lower limb rdfs:label Hemiatrofia de miembro inferior OFFICIAL +en es HP:0100558 Hemiatrophy of upper limb rdfs:label Hemiatrofia de miembro superior OFFICIAL +en es HP:0100559 Lower limb asymmetry rdfs:label Asimetría de extremidad inferior OFFICIAL +en es HP:0100560 Upper limb asymmetry rdfs:label Asimetría miembro superior OFFICIAL +en es HP:0100561 Spinal cord lesion rdfs:label Lesiones medulares OFFICIAL +en es HP:0100562 Diplomyelia rdfs:label Diplomielia OFFICIAL +en es HP:0100563 Diastomatomyelia rdfs:label Diastematomielia OFFICIAL +en es HP:0100564 Triplomyelia rdfs:label Triplicación de la médula espinal OFFICIAL +en es HP:0100565 Hydromyelia rdfs:label Hidromielia OFFICIAL +en es HP:0100566 Amyelia rdfs:label Amielia OFFICIAL +en es HP:0100568 Neoplasm of the endocrine system rdfs:label Neoplasia del sistema endocrino OFFICIAL +en es HP:0100569 Abnormally ossified vertebrae rdfs:label Osificación vertebral anormal OFFICIAL +en es HP:0100570 Carcinoid tumor rdfs:label Carcinoide OFFICIAL +en es HP:0100571 Cardiac diverticulum rdfs:label Divertículo cardiaco OFFICIAL +en es HP:0100572 Fibrous cardiac diverticulum rdfs:label Divertículo cardiaco fibroso OFFICIAL +en es HP:0100573 Muscular cardiac diverticulum rdfs:label Divertículo cardiaco muscular OFFICIAL +en es HP:0100574 Biliary tract neoplasm rdfs:label Neoplasia del tracto biliar OFFICIAL +en es HP:0100575 Neoplasm of the gallbladder rdfs:label Neoplasia de la vesícula biliar OFFICIAL +en es HP:0100576 Amaurosis fugax rdfs:label Amaurosis fugaz OFFICIAL +en es HP:0100577 Urinary bladder inflammation rdfs:label Inflamación de la vejiga urinaria OFFICIAL +en es HP:0100578 Lipoatrophy rdfs:label Lipoatrofia OFFICIAL +en es HP:0100579 Mucosal telangiectasiae rdfs:label Telangiectasias mucosas OFFICIAL +en es HP:0100580 Barrett esophagus rdfs:label Esófago de Barrett OFFICIAL +en es HP:0100581 Dilatation of renal calices rdfs:label Megacalicosis OFFICIAL +en es HP:0100582 Nasal polyposis rdfs:label Poliposis nasal OFFICIAL +en es HP:0100583 Corneal perforation rdfs:label Perforación de la córnea OFFICIAL +en es HP:0100584 Endocarditis rdfs:label Endocarditis OFFICIAL +en es HP:0100585 Telangiectasia of the skin rdfs:label Teleangiectasia de la piel OFFICIAL +en es HP:0100586 Aseptic leukocyturia rdfs:label Leucocituria aséptica OFFICIAL +en es HP:0100587 Abnormality of the preputium rdfs:label Anomalía del prepucio OFFICIAL +en es HP:0100588 Paraphimosis rdfs:label Parafimosis OFFICIAL +en es HP:0100589 Urogenital fistula rdfs:label Fístula urogenital OFFICIAL +en es HP:0100590 Rectal fistula rdfs:label Fístula rectal OFFICIAL +en es HP:0100592 Peritoneal abscess rdfs:label Absceso peritoneal OFFICIAL +en es HP:0100593 Calcification of cartilage rdfs:label Calcificación del cartílago OFFICIAL +en es HP:0100594 Esophageal web rdfs:label Membranas esofágicas OFFICIAL +en es HP:0100595 Camptocormia rdfs:label Camptocormia OFFICIAL +en es HP:0100596 Absent nares rdfs:label Ausencia de narinas (orificio nasales) OFFICIAL +en es HP:0100598 Pulmonary edema rdfs:label Edema pulmonar OFFICIAL +en es HP:0100599 Bifid penis rdfs:label Difalia OFFICIAL +en es HP:0100600 Penoscrotal transposition rdfs:label Transposición penoescrotal OFFICIAL +en es HP:0100601 Eclampsia rdfs:label Eclampsia OFFICIAL +en es HP:0100602 Preeclampsia rdfs:label Preeclampsia OFFICIAL +en es HP:0100603 Toxemia of pregnancy rdfs:label Toxemia del embarazo OFFICIAL +en es HP:0100604 Neoplasm of the lip rdfs:label Neoplasia del labio OFFICIAL +en es HP:0100605 Neoplasm of the larynx rdfs:label Neoplasia de laringe OFFICIAL +en es HP:0100606 Neoplasm of the respiratory system rdfs:label Neoplasia del aparato respiratorio OFFICIAL +en es HP:0100607 Dysmenorrhea rdfs:label Dismenorrea OFFICIAL +en es HP:0100608 Metrorrhagia rdfs:label Metrorragia OFFICIAL +en es HP:0100609 obsolete Hypermenorrhea rdfs:label Hipermenorrea OFFICIAL +en es HP:0100610 Maternal hyperphenylalaninemia rdfs:label Hiperfenilalaninemia materna OFFICIAL +en es HP:0100611 Multiple glomerular cysts rdfs:label Múltiples quistes glomerulares OFFICIAL +en es HP:0100612 Odontogenic neoplasm rdfs:label Neoplasia odontogénica OFFICIAL +en es HP:0100613 Death in early adulthood rdfs:label Muerte en la adultez temprana OFFICIAL +en es HP:0100614 Myositis rdfs:label Miositis OFFICIAL +en es HP:0100615 Ovarian neoplasm rdfs:label Neoplasia de ovario OFFICIAL +en es HP:0100616 Testicular teratoma rdfs:label Teratoma testicular OFFICIAL +en es HP:0100617 Testicular seminoma rdfs:label Seminoma testicular OFFICIAL +en es HP:0100618 Leydig cell neoplasia rdfs:label Neoplasia de células de Leydig OFFICIAL +en es HP:0100619 Sertoli cell neoplasm rdfs:label Neoplasia de células de Sertoli OFFICIAL +en es HP:0100620 Germinoma rdfs:label Germinoma OFFICIAL +en es HP:0100621 Dysgerminoma rdfs:label Disgerminoma OFFICIAL +en es HP:0100622 Maternal seizures rdfs:label Convulsiones maternas OFFICIAL +en es HP:0100623 Abnormality of corpus cavernosum rdfs:label Anomalía del cuerpo cavernoso OFFICIAL +en es HP:0100624 Corpus cavernosum sclerosis rdfs:label Esclerosis cuerpo cavernoso OFFICIAL +en es HP:0100625 Enlarged thorax rdfs:label Tórax aumentado de tamaño o grande OFFICIAL +en es HP:0100626 Chronic hepatic failure rdfs:label Insuficiencia hepática crónica OFFICIAL +en es HP:0100627 Displacement of the urethral meatus rdfs:label Desplazamiento del meato uretral externo OFFICIAL +en es HP:0100628 Esophageal diverticulum rdfs:label Divertículo esofágico OFFICIAL +en es HP:0100629 Midline facial cleft rdfs:label Hendidura de la línea media de la cara OFFICIAL +en es HP:0100630 Neoplasia of the nasopharynx rdfs:label Neoplasia de la nasofaringe OFFICIAL +en es HP:0100631 Neoplasm of the adrenal gland rdfs:label Neoplasia de la glándula adrenal OFFICIAL +en es HP:0100632 Pulmonary sequestration rdfs:label Secuestro pulmonar OFFICIAL +en es HP:0100633 Esophagitis rdfs:label Esofagitis OFFICIAL +en es HP:0100634 Neuroendocrine neoplasm rdfs:label Neoplasia neuroendocrina OFFICIAL +en es HP:0100635 Carotid paraganglioma rdfs:label Paraganglioma carotídeo OFFICIAL +en es HP:0100636 Pulmonary paraglioma rdfs:label Paraglioma pulmonar OFFICIAL +en es HP:0100637 obsolete Neoplasia of the nose rdfs:label Neoplasia de la nariz OFFICIAL +en es HP:0100638 Neoplasm of the pharynx rdfs:label Neoplasia de la faringe OFFICIAL +en es HP:0100639 Erectile abnormalities rdfs:label Anomalías en la erección OFFICIAL +en es HP:0100640 Laryngeal cyst rdfs:label Quiste laríngeo OFFICIAL +en es HP:0100641 Neoplasm of the adrenal cortex rdfs:label Neoplasia de la corteza suprarrenal OFFICIAL +en es HP:0100642 Neoplasm of the adrenal medulla rdfs:label Neoplasia de la médula suprarrenal OFFICIAL +en es HP:0100643 Abnormality of nail color rdfs:label Anomalía del color de las uñas OFFICIAL +en es HP:0100644 Melanonychia rdfs:label Melanoniquia OFFICIAL +en es HP:0100645 Cystocele rdfs:label Cistocele OFFICIAL +en es HP:0100646 Thyroiditis rdfs:label Tiroiditis OFFICIAL +en es HP:0100647 Graves disease rdfs:label Enfermedad de Graves OFFICIAL +en es HP:0100648 Neoplasm of the tongue rdfs:label Neoplasia de la lengua OFFICIAL +en es HP:0100649 Neoplasm of the oral cavity rdfs:label Neoplasia de la cavidad oral OFFICIAL +en es HP:0100650 Vaginal neoplasm rdfs:label Neoplasia vaginal OFFICIAL +en es HP:0100651 Type I diabetes mellitus rdfs:label Diabetes mellitus tipo I OFFICIAL +en es HP:0100653 Optic neuritis rdfs:label Neuritis óptica OFFICIAL +en es HP:0100654 Retrobulbar optic neuritis rdfs:label Neuritis óptica retrobulbar OFFICIAL +en es HP:0100656 Thoracoabdominal wall defect rdfs:label Defectos de la pared toracoabdominal OFFICIAL +en es HP:0100657 Thoracoabdominal eventration rdfs:label Celosomia OFFICIAL +en es HP:0100658 Cellulitis rdfs:label Celulitis OFFICIAL +en es HP:0100659 Abnormality of the cerebral vasculature rdfs:label Anomalía de la vasculatura cerebral OFFICIAL +en es HP:0100660 Dyskinesia rdfs:label Discinesia OFFICIAL +en es HP:0100661 Trigeminal neuralgia rdfs:label Neuralgia del trigémino OFFICIAL +en es HP:0100662 Chondritis rdfs:label Condritis OFFICIAL +en es HP:0100663 Synotia rdfs:label Sinotia OFFICIAL +en es HP:0100665 Angioedema rdfs:label Angioedema OFFICIAL +en es HP:0100668 Intestinal duplication rdfs:label Duplicación intestinal OFFICIAL +en es HP:0100669 Abnormal pigmentation of the oral mucosa rdfs:label Pigmentación anómala de la mucosa oral OFFICIAL +en es HP:0100670 Rough bone trabeculation rdfs:label Hueso trabecular irregular OFFICIAL +en es HP:0100671 Abnormal trabecular bone morphology rdfs:label Morfología anormal ósea trabecular OFFICIAL +en es HP:0100672 Vaginal hernia rdfs:label Hernia vaginal OFFICIAL +en es HP:0100673 Vaginal hydrocele rdfs:label Hidrocele vaginal OFFICIAL +en es HP:0100674 Vaginal hematocele rdfs:label Hematocele vaginal OFFICIAL +en es HP:0100675 Vaginal pyocele rdfs:label Piocele vaginal OFFICIAL +en es HP:0100676 Vaginal lymphocele rdfs:label Linfocele vaginal OFFICIAL +en es HP:0100677 Vulval varicose vein rdfs:label Varicocele vaginal OFFICIAL +en es HP:0100678 Premature skin wrinkling rdfs:label Arrugamiento prematuro de la piel OFFICIAL +en es HP:0100679 Lack of skin elasticity rdfs:label Falta de elasticidad de la piel OFFICIAL +en es HP:0100681 Esophageal duplication rdfs:label Duplicación esofágica OFFICIAL +en es HP:0100682 Tracheal atresia rdfs:label Atresia traqueal OFFICIAL +en es HP:0100684 Salivary gland neoplasm rdfs:label Neoplasia de la glándula salival OFFICIAL +en es HP:0100685 Abnormal Sharpey fiber morphology rdfs:label Anomalía de fibras de Sharpey OFFICIAL +en es HP:0100686 Enthesitis rdfs:label Entesopatía, entesitis (inflamación de las inserciones) OFFICIAL +en es HP:0100687 Polyotia rdfs:label Poliotia OFFICIAL +en es HP:0100689 Decreased corneal thickness rdfs:label Disminución del grosor de la córnea OFFICIAL +en es HP:0100690 Mosaic central corneal dystrophy rdfs:label Distrofia corneal central en mosaico OFFICIAL +en es HP:0100691 Abnormality of the curvature of the cornea rdfs:label Anomalía de la curvatura de la córnea OFFICIAL +en es HP:0100692 Increased corneal curvature rdfs:label Aumento de la curvatura de la córnea OFFICIAL +en es HP:0100693 Iridodonesis rdfs:label Iridodonesis OFFICIAL +en es HP:0100694 Tibial torsion rdfs:label Torsión tibial OFFICIAL +en es HP:0100695 Lipedema rdfs:label Lipedema OFFICIAL +en es HP:0100697 Neurofibrosarcoma rdfs:label Neurofibrosarcoma OFFICIAL +en es HP:0100698 Subcutaneous neurofibromas rdfs:label Neurofibromas subcutáneos OFFICIAL +en es HP:0100699 Scarring rdfs:label Cicatrización anormal OFFICIAL +en es HP:0100700 Abnormal arachnoid mater morphology rdfs:label Alteración en la membrana aracnoidea OFFICIAL +en es HP:0100701 Abnormal pia mater rdfs:label Anomalía de la piamadre OFFICIAL +en es HP:0100702 Arachnoid cyst rdfs:label Quiste aracnoideo OFFICIAL +en es HP:0100703 Tongue thrusting rdfs:label Lengua protruida OFFICIAL +en es HP:0100704 Cerebral visual impairment rdfs:label Discapacidad visual cortical OFFICIAL +en es HP:0100705 Abnormality of the glial cells rdfs:label Anomalía de las células gliales OFFICIAL +en es HP:0100706 Abnormality of the oligodendroglia rdfs:label Anomalía del oligodendroglía OFFICIAL +en es HP:0100707 Abnormality of the astrocytes rdfs:label Anomalía de los astrocitos OFFICIAL +en es HP:0100708 Abnormality of the microglia rdfs:label Anomalía de la microglía OFFICIAL +en es HP:0100709 Reduction of oligodendroglia rdfs:label Reducción de oligodendroglía OFFICIAL +en es HP:0100710 Impulsivity rdfs:label Impulsividad OFFICIAL +en es HP:0100711 Abnormality of the thoracic spine rdfs:label Anomalía de la columna torácica OFFICIAL +en es HP:0100712 Abnormality of the lumbar spine rdfs:label Anomalía de la columna lumbar OFFICIAL +en es HP:0100716 Self-injurious behavior rdfs:label Comportamiento auto dañino OFFICIAL +en es HP:0100717 Abnormality of the cementum rdfs:label Anomalía del cemento dental OFFICIAL +en es HP:0100718 Uterine rupture rdfs:label Ruptura uterina OFFICIAL +en es HP:0100719 Lens coloboma rdfs:label Coloboma de cristalino OFFICIAL +en es HP:0100720 Hypoplasia of the ear cartilage rdfs:label Hipoplasia del cartílago de la oreja OFFICIAL +en es HP:0100721 Mediastinal lymphadenopathy rdfs:label Linfadenopatía mediastinal OFFICIAL +en es HP:0100723 Gastrointestinal stroma tumor rdfs:label Tumor del estroma gastrointestinal OFFICIAL +en es HP:0100724 Hypercoagulability rdfs:label Hipercoagulabilidad OFFICIAL +en es HP:0100725 Lichenification rdfs:label Liquenificación OFFICIAL +en es HP:0100726 Kaposi's sarcoma rdfs:label Sarcoma de Kaposi OFFICIAL +en es HP:0100727 Histiocytosis rdfs:label Histiocitosis OFFICIAL +en es HP:0100728 Germ cell neoplasia rdfs:label Neoplasia de células germinales OFFICIAL +en es HP:0100729 Large face rdfs:label Cara grande OFFICIAL +en es HP:0100730 Bronchogenic cyst rdfs:label Quiste broncogénico OFFICIAL +en es HP:0100731 Transverse facial cleft rdfs:label Hendidura facial transversa OFFICIAL +en es HP:0100732 Pancreatic fibrosis rdfs:label Fibrosis pancreática OFFICIAL +en es HP:0100733 Neoplasm of the parathyroid gland rdfs:label Neoplasia de la glándula paratiroides OFFICIAL +en es HP:0100734 Abnormality of vertebral epiphysis morphology rdfs:label Anomalía de las epífisis vertebrales OFFICIAL +en es HP:0100735 Hypertensive crisis rdfs:label Crisis hipertensiva OFFICIAL +en es HP:0100736 Abnormal soft palate morphology rdfs:label Anomalía del paladar blando OFFICIAL +en es HP:0100737 Abnormal hard palate morphology rdfs:label Anomalía del paladar duro OFFICIAL +en es HP:0100738 Abnormal eating behavior rdfs:label Conducta alimenticia anormal OFFICIAL +en es HP:0100739 Bulimia rdfs:label Bulimia OFFICIAL +en es HP:0100742 Vascular neoplasm rdfs:label Neoplasia vascular OFFICIAL +en es HP:0100743 Neoplasm of the rectum rdfs:label Neoplasia de recto OFFICIAL +en es HP:0100744 Abnormality of the humeroradial joint rdfs:label Anomalía de la articulación humeroradial OFFICIAL +en es HP:0100745 Abnormality of the humeroulnar joint rdfs:label Anomalía de la articulación humerocubital OFFICIAL +en es HP:0100746 Macrodactyly of finger rdfs:label Macrodactilia de dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100747 Macrodactyly of toe rdfs:label Macrodactilia del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100748 Muscular edema rdfs:label Edema muscular OFFICIAL +en es HP:0100749 Chest pain rdfs:label Dolor de pecho OFFICIAL +en es HP:0100750 Atelectasis rdfs:label Atelectasia OFFICIAL +en es HP:0100751 Esophageal neoplasm rdfs:label Neoplasia esofágica OFFICIAL +en es HP:0100752 Abnormal liver lobulation rdfs:label Lobulación hepática anormal OFFICIAL +en es HP:0100753 Schizophrenia rdfs:label Esquizofrenia OFFICIAL +en es HP:0100754 Mania rdfs:label Manía OFFICIAL +en es HP:0100755 Abnormality of salivation rdfs:label Anomalía de la salivación OFFICIAL +en es HP:0100757 Pancreatoblastoma rdfs:label Pancreatoblastoma OFFICIAL +en es HP:0100758 Gangrene rdfs:label Gangrena OFFICIAL +en es HP:0100759 Clubbing of fingers rdfs:label Dedos de la mano hipocráticos OFFICIAL +en es HP:0100760 Clubbing of toes rdfs:label Dedos del pie hipocráticos OFFICIAL +en es HP:0100761 Visceral angiomatosis rdfs:label Angiomatosis visceral OFFICIAL +en es HP:0100762 Hemobilia rdfs:label Hemobilia OFFICIAL +en es HP:0100763 Abnormality of the lymphatic system rdfs:label Anomalía del sistema linfático OFFICIAL +en es HP:0100764 Lymphangioma rdfs:label Linfangioma OFFICIAL +en es HP:0100765 Abnormality of the tonsils rdfs:label Anomalía de las amígdalas OFFICIAL +en es HP:0100766 Abnormal lymphatic vessel morphology rdfs:label Anomalía de los vasos linfáticos OFFICIAL +en es HP:0100767 Abnormality of the placenta rdfs:label Anomalía de la placenta OFFICIAL +en es HP:0100768 Choriocarcinoma rdfs:label Coriocarcinoma OFFICIAL +en es HP:0100769 Synovitis rdfs:label Sinovitis OFFICIAL +en es HP:0100770 Hyperperistalsis rdfs:label Hiperperistaltismo OFFICIAL +en es HP:0100771 Hypoperistalsis rdfs:label Hipoperistaltismo OFFICIAL +en es HP:0100773 Cartilage destruction rdfs:label Destrucción del cartílago OFFICIAL +en es HP:0100774 Hyperostosis rdfs:label Hiperostosis OFFICIAL +en es HP:0100775 Dural ectasia rdfs:label Ectasia dural OFFICIAL +en es HP:0100776 Recurrent pharyngitis rdfs:label Faringitis recurrente OFFICIAL +en es HP:0100777 Exostoses rdfs:label Exostosis OFFICIAL +en es HP:0100778 Cryoglobulinemia rdfs:label Crioglobulinemia OFFICIAL +en es HP:0100779 Urogenital sinus anomaly rdfs:label Anomalía del seno urogenital OFFICIAL +en es HP:0100780 Conjunctival hamartoma rdfs:label Hamartoma conjuntival OFFICIAL +en es HP:0100781 Abnormality of the sacroiliac joint rdfs:label Anomalía de la articulación sacroilíaca OFFICIAL +en es HP:0100783 Breast aplasia rdfs:label Aplasia de mama OFFICIAL +en es HP:0100784 Peripheral arteriovenous fistula rdfs:label Fístula arteriovenosa periférica OFFICIAL +en es HP:0100785 Insomnia rdfs:label Insomnio OFFICIAL +en es HP:0100786 Hypersomnia rdfs:label Hipersomnia OFFICIAL +en es HP:0100787 Prostate neoplasm rdfs:label Neoplasia de próstata OFFICIAL +en es HP:0100788 Fused lips rdfs:label Fusión de los labios OFFICIAL +en es HP:0100789 Torus palatinus rdfs:label Torus palatinus - rodete palatino OFFICIAL +en es HP:0100790 Hernia rdfs:label Hernia OFFICIAL +en es HP:0100792 Acantholysis rdfs:label Acantólisis OFFICIAL +en es HP:0100795 Abnormally straight spine rdfs:label Columna anormalmente recta OFFICIAL +en es HP:0100796 Orchitis rdfs:label Orquitis OFFICIAL +en es HP:0100797 Toenail dysplasia rdfs:label Uña displásica dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100798 Fingernail dysplasia rdfs:label Uña displasica OFFICIAL +en es HP:0100799 Neoplasm of the middle ear rdfs:label Neoplasia del oído medio OFFICIAL +en es HP:0100800 Aplasia/Hypoplasia of the pancreas rdfs:label Aplasia / hipoplasia del páncreas OFFICIAL +en es HP:0100801 Pancreatic aplasia rdfs:label Aplasia de páncreas OFFICIAL +en es HP:0100802 Malposition of the stomach rdfs:label Malposición del estómago OFFICIAL +en es HP:0100803 Abnormality of the periungual region rdfs:label Anomalía de la región periungueal OFFICIAL +en es HP:0100804 Ungual fibroma rdfs:label Fibroma ungueal OFFICIAL +en es HP:0100805 obsolete Precocious menopause rdfs:label Menopausia precoz OFFICIAL +en es HP:0100806 Sepsis rdfs:label Septicemia OFFICIAL +en es HP:0100807 Long fingers rdfs:label Dedos de la mano largos OFFICIAL +en es HP:0100808 Gastric diverticulum rdfs:label Divertículo gástrico OFFICIAL +en es HP:0100809 Scalp tenderness rdfs:label Hipersensibilidad del cuero cabelludo OFFICIAL +en es HP:0100810 Pointed helix rdfs:label Hélix en punta OFFICIAL +en es HP:0100811 Aplasia/Hypoplasia of the colon rdfs:label Aplasia / hipoplasia del colon OFFICIAL +en es HP:0100812 Halitosis rdfs:label Halitosis OFFICIAL +en es HP:0100813 Testicular torsion rdfs:label Torsión testicular OFFICIAL +en es HP:0100814 Blue nevus rdfs:label Nevus azul OFFICIAL +en es HP:0100816 Lip hyperpigmentation rdfs:label Hiperpigmentación de labios OFFICIAL +en es HP:0100817 Renovascular hypertension rdfs:label Hipertensión renovascular OFFICIAL +en es HP:0100818 Long thorax rdfs:label Tórax largo OFFICIAL +en es HP:0100819 Intestinal fistula rdfs:label Fístula intestinal OFFICIAL +en es HP:0100820 Glomerulopathy rdfs:label Glomerulopatía OFFICIAL +en es HP:0100821 Urethrocele rdfs:label Uretrocele OFFICIAL +en es HP:0100822 Rectocele rdfs:label Rectocele OFFICIAL +en es HP:0100823 Genital hernia rdfs:label Hernia genital OFFICIAL +en es HP:0100825 Cheilitis rdfs:label Queilitis OFFICIAL +en es HP:0100826 Neoplasm of the nail rdfs:label Neoplasia de la uña OFFICIAL +en es HP:0100827 Lymphocytosis rdfs:label Linfocitosis OFFICIAL +en es HP:0100828 Increased T cell count rdfs:label Aumento en el número de células T OFFICIAL +en es HP:0100829 Galactorrhea rdfs:label Galactorrea OFFICIAL +en es HP:0100830 Round ear rdfs:label Oreja de forma redonda OFFICIAL +en es HP:0100831 Abnormality of vitamin K metabolism rdfs:label Anomalía del metabolismo de la vitamina k OFFICIAL +en es HP:0100832 Vitreous floaters rdfs:label Moscas volantes OFFICIAL +en es HP:0100833 Neoplasm of the small intestine rdfs:label Neoplasia del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:0100834 Neoplasm of the large intestine rdfs:label Neoplasias del intestino grueso OFFICIAL +en es HP:0100835 Benign neoplasm of the central nervous system rdfs:label Tumor benigno del sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0100836 Malignant neoplasm of the central nervous system rdfs:label Tumor maligno del sistema nervioso central OFFICIAL +en es HP:0100837 Atrophodermia vermiculata rdfs:label Atrofodermia vermiculata OFFICIAL +en es HP:0100838 Recurrent cutaneous abscess formation rdfs:label Abscesos cutáneos recurrentes OFFICIAL +en es HP:0100839 Hepatic agenesis rdfs:label Agenesia hepática OFFICIAL +en es HP:0100840 Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow rdfs:label Aplasia / hipoplasia de la ceja OFFICIAL +en es HP:0100841 Microgastria rdfs:label Microgastria OFFICIAL +en es HP:0100842 Septo-optic dysplasia rdfs:label Displasia septo-óptica OFFICIAL +en es HP:0100843 obsolete Glioblastoma rdfs:label Glioblastoma OFFICIAL +en es HP:0100844 Pancreatic fistula rdfs:label Fístula pancreática OFFICIAL +en es HP:0100845 Anaphylactic shock rdfs:label Shock anafiláctico OFFICIAL +en es HP:0100847 Palmoplantar pustulosis rdfs:label Pústulas palmoplantares OFFICIAL +en es HP:0100848 Neoplasm of the male external genitalia rdfs:label Neoplasia de los genitales externos masculinos OFFICIAL +en es HP:0100849 Neoplasm of the scrotum rdfs:label Neoplasia del escroto OFFICIAL +en es HP:0100850 Neoplasm of the penis rdfs:label Neoplasia del pene OFFICIAL +en es HP:0100851 Abnormal emotion/affect behavior rdfs:label Comportamiento emotivo/afectivo anormal OFFICIAL +en es HP:0100852 Abnormal fear/anxiety-related behavior rdfs:label Comportamiento ansioso/temeroso anormal OFFICIAL +en es HP:0100853 Hypoplastic areola rdfs:label Areola hipoplásica OFFICIAL +en es HP:0100854 Aplasia of the musculature rdfs:label Aplasia de la musculatura OFFICIAL +en es HP:0100855 Triceps hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del triceps OFFICIAL +en es HP:0100856 Poorly ossified vertebrae rdfs:label Vértebras pobremente osificadas OFFICIAL +en es HP:0100857 Flat sella turcica rdfs:label Silla turca plana OFFICIAL +en es HP:0100858 Dilatation of celiac artery rdfs:label Aneurisma de la arteria celíaca OFFICIAL +en es HP:0100859 Dilatation of superior mesenteric artery rdfs:label Aneurisma de arteria mesentérica superior OFFICIAL +en es HP:0100860 Dilatation of Inferior mesenteric artery rdfs:label Aneurisma de la arteria mesentérica inferior OFFICIAL +en es HP:0100861 Sclerotic vertebral body rdfs:label Esclerosis cuerpo vertebral OFFICIAL +en es HP:0100862 Aplasia of the femoral head rdfs:label Aplasia de la cabeza femoral OFFICIAL +en es HP:0100863 Aplasia of the femoral neck rdfs:label Aplasia del cuello femoral OFFICIAL +en es HP:0100864 Short femoral neck rdfs:label Cuello femoral corto OFFICIAL +en es HP:0100865 Broad ischia rdfs:label Isquion ancho OFFICIAL +en es HP:0100866 Short iliac bones rdfs:label Huesos ilíacos cortos OFFICIAL +en es HP:0100867 Duodenal stenosis rdfs:label Estenosis duodenal OFFICIAL +en es HP:0100869 Palmar telangiectasia rdfs:label Telangiectasia palmar OFFICIAL +en es HP:0100870 Plantar telangiectasia rdfs:label Telangiectasia plantar OFFICIAL +en es HP:0100871 Abnormality of the palm rdfs:label Anomalía de la palma de la mano OFFICIAL +en es HP:0100872 Abnormality of the plantar skin of foot rdfs:label Anomalía de la piel de la planta del pie OFFICIAL +en es HP:0100874 Thick hair rdfs:label Cabello grueso OFFICIAL +en es HP:0100875 Hemimacroglossia rdfs:label Hemimacroglososia OFFICIAL +en es HP:0100876 Infra-orbital crease rdfs:label Pliegue infra-orbitario OFFICIAL +en es HP:0100877 Renal diverticulum rdfs:label Divertículo renal OFFICIAL +en es HP:0100878 Enlarged uterus rdfs:label Útero agrandado OFFICIAL +en es HP:0100879 Enlarged ovaries rdfs:label Ovarios agrandados OFFICIAL +en es HP:0100880 Nephrogenic rest rdfs:label Restos nefrogénicos OFFICIAL +en es HP:0100881 Congenital mesoblastic nephroma rdfs:label Nefroma mesoblástico congénito OFFICIAL +en es HP:0100882 Fibrous hamartoma rdfs:label Hamartoma fibroso OFFICIAL +en es HP:0100883 Chorangioma rdfs:label Corangioma OFFICIAL +en es HP:0100884 Compensatory scoliosis rdfs:label Escoliosis compensatoria OFFICIAL +en es HP:0100885 Lateral venous anomaly rdfs:label Anomalía venosa lateral OFFICIAL +en es HP:0100886 Abnormality of globe location rdfs:label Anomalía de la ubicación del globo ocular OFFICIAL +en es HP:0100887 Abnormality of globe size rdfs:label Anomalía del tamaño del globo ocular OFFICIAL +en es HP:0100888 Interdigital loops rdfs:label Bucle interdigital OFFICIAL +en es HP:0100889 Abnormality of the ductus choledochus rdfs:label Anomalía del colédoco OFFICIAL +en es HP:0100890 Cyst of the ductus choledochus rdfs:label Quiste de colédoco OFFICIAL +en es HP:0100891 Bifid xiphoid process rdfs:label Xifoides bífida OFFICIAL +en es HP:0100892 Abnormality of the xiphoid process rdfs:label Anomalía del proceso xifoides OFFICIAL +en es HP:0100893 Prominent xiphoid process rdfs:label Xifoides prominente OFFICIAL +en es HP:0100894 Broad xiphoid process rdfs:label Xifoides ancho OFFICIAL +en es HP:0100896 Rectal polyposis rdfs:label Poliposis rectal OFFICIAL +en es HP:0100898 Connective tissue nevi rdfs:label Nevus del tejido conectivo OFFICIAL +en es HP:0100899 Sclerosis of finger phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100900 Sclerosis of the distal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Esclerosis de la falange distal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100901 Sclerosis of the distal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Esclerosis de la falange distal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100902 Sclerosis of the distal phalanx of the 4th finger rdfs:label Esclerosis de la falange distal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100903 Sclerosis of the distal phalanx of the 5th finger rdfs:label Esclerosis de la falange distal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100904 Sclerosis of the middle phalanx of the 2nd finger rdfs:label Esclerosis de la falange media del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100905 Sclerosis of the middle phalanx of the 3rd finger rdfs:label Esclerosis de la falange media del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100906 Sclerosis of the middle phalanx of the 4th finger rdfs:label Esclerosis de la falange media del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100907 Sclerosis of the middle phalanx of the 5th finger rdfs:label Esclerosis de la falange media del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100908 Sclerosis of the proximal phalanx of the 2nd finger rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100909 Sclerosis of the proximal phalanx of the 3rd finger rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100910 Sclerosis of the proximal phalanx of the 4th finger rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100911 Sclerosis of the proximal phalanx of the 5th finger rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100912 Sclerosis of the distal phalanx of the thumb rdfs:label Esclerosis de la falange distal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0100913 Sclerosis of the proximal phalanx of the thumb rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del pulgar OFFICIAL +en es HP:0100914 Sclerosis of the 1st metacarpal rdfs:label Esclerosis del primer metacarpiano OFFICIAL +en es HP:0100915 Sclerosis of distal finger phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange distal del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100916 Sclerosis of middle finger phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange media del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100917 Sclerosis of proximal finger phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100918 Sclerosis of 2nd finger phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del segundo dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100919 Sclerosis of 3rd finger phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del tercer dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100920 Sclerosis of 4th finger phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del cuarto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100921 Sclerosis of 5th finger phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del quinto dedo de la mano OFFICIAL +en es HP:0100922 Sclerosis of thumb phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del pulgar OFFICIAL +en es HP:0100923 Clavicular sclerosis rdfs:label Esclerosis clavicular OFFICIAL +en es HP:0100924 Sclerosis of toe phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100925 Sclerosis of foot bone rdfs:label Esclerosis del hueso del pie OFFICIAL +en es HP:0100926 Sclerosis of 2nd toe phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100927 Sclerosis of 3rd toe phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100928 Sclerosis of 4th toe phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100929 Sclerosis of 5th toe phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100930 Sclerosis of hallux phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0100931 Sclerosis of the proximal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100932 Sclerosis of the proximal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100933 Sclerosis of the proximal phalanx of the 4th toe rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100934 Sclerosis of the proximal phalanx of the 5th toe rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100935 Sclerosis of the middle phalanx of the 2nd toe rdfs:label Esclerosis de la falange media del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100936 Sclerosis of the middle phalanx of the 3rd toe rdfs:label Esclerosis de la falange media del dedo tercero del pie OFFICIAL +en es HP:0100937 Sclerosis of the middle phalanx of the 4th toe rdfs:label Esclerosis de la falange media del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100938 Sclerosis of the middle phalanx of the 5th toe rdfs:label Esclerosis de la falange media del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100939 Sclerosis of the distal phalanx of the 2nd toe rdfs:label Esclerosis de la falange distal del segundo dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100940 Sclerosis of the distal phalanx of the 3rd toe rdfs:label Esclerosis de la falange distal del tercer dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100941 Sclerosis of the distal phalanx of the 4th toe rdfs:label Esclerosis de la falange distal del cuarto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100942 Sclerosis of the distal phalanx of the 5th toe rdfs:label Esclerosis de la falange distal del quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100943 Sclerosis of the proximal phalanx of the hallux rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0100944 Sclerosis of the distal phalanx of the hallux rdfs:label Esclerosis de la falange distal del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0100945 Sclerosis of the 1st metatarsal rdfs:label Esclerosis del primer metatarsiano OFFICIAL +en es HP:0100946 Sclerosis of proximal toe phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange proximal del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100947 Sclerosis of middle toe phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange media del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100948 Sclerosis of distal toe phalanx rdfs:label Esclerosis de la falange distal del dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0100950 Decreased activity of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase rdfs:label Deficiencia de cadena larga 3 hidroxiacil coa deshidrogenasa OFFICIAL +en es HP:0100951 Enlarged fossa interpeduncularis rdfs:label Aumento en el tamaño de la fosa interpeduncular OFFICIAL +en es HP:0100952 Enlarged sylvian cistern rdfs:label Aumento en el tamaño de la cisterna de Silvio OFFICIAL +en es HP:0100953 Enlarged interhemispheric fissure rdfs:label Aumento en el tamaño de la fisura interhemisférica OFFICIAL +en es HP:0100954 Open operculum rdfs:label Opérculo abierto OFFICIAL +en es HP:0100955 Giant cell granuloma of mandible rdfs:label Granuloma de células gigantes de la mandíbula OFFICIAL +en es HP:0100957 Abnormal renal medulla morphology rdfs:label Anomalía de la médula renal OFFICIAL +en es HP:0100958 Narrow foramen obturatorium rdfs:label Agujero obturador estrecho OFFICIAL +en es HP:0100959 Dense metaphyseal bands rdfs:label Bandas metafisarias densas OFFICIAL +en es HP:0100960 Asymmetric ventricles rdfs:label Ventrículos cerebrales asimétricos OFFICIAL +en es HP:0100961 Enlarged hippocampus rdfs:label Aumento en el tamaño del hipocampo OFFICIAL +en es HP:0100962 Shyness rdfs:label Timidez OFFICIAL +en es HP:0100963 Hyperesthesia rdfs:label Hiperestesia OFFICIAL +en es HP:0200000 Dysharmonic bone age rdfs:label Edad ósea disarmónica OFFICIAL +en es HP:0200001 Dysharmonic accelerated bone age rdfs:label Edad ósea acelerada disarmónica (no coincidente entre huesos) OFFICIAL +en es HP:0200003 Splayed epiphyses rdfs:label Epífisis extendidas OFFICIAL +en es HP:0200005 Abnormal shape of the palpebral fissure rdfs:label Forma anómala de la fisura palpebral OFFICIAL +en es HP:0200006 Slanting of the palpebral fissure rdfs:label Inclinación de la hendidura palpebral OFFICIAL +en es HP:0200007 Abnormal size of the palpebral fissures rdfs:label Tamaño anómalo de las fisuras palpebrales OFFICIAL +en es HP:0200008 Intestinal polyposis rdfs:label Poliposis intestinal OFFICIAL +en es HP:0200011 Abnormal length of corpus callosum rdfs:label Tamaño anormal del cuerpo calloso OFFICIAL +en es HP:0200012 Short corpus callosum rdfs:label Cuerpo calloso hipoplásico OFFICIAL +en es HP:0200013 Neoplasm of fatty tissue rdfs:label Tumor de tejido graso OFFICIAL +en es HP:0200015 Symmetric great toe depigmentation rdfs:label Depigmentación simétrica del dedo gordo del pie OFFICIAL +en es HP:0200016 Acrokeratosis rdfs:label Acroqueratosis OFFICIAL +en es HP:0200017 Cerebral white matter agenesis rdfs:label Agenesia de la sustancia blanca cerebral OFFICIAL +en es HP:0200018 Protanomaly rdfs:label Protanomalía OFFICIAL +en es HP:0200020 Corneal erosion rdfs:label Erosión corneal OFFICIAL +en es HP:0200021 Down-sloping shoulders rdfs:label Hombros con inclinación hacia abajo o caidos OFFICIAL +en es HP:0200022 Choroid plexus papilloma rdfs:label Papiloma del plexo coroideo OFFICIAL +en es HP:0200023 Priapism rdfs:label Priapismo OFFICIAL +en es HP:0200024 Premature chromatid separation rdfs:label Separación de cromátidas prematura OFFICIAL +en es HP:0200025 Mandibular pain rdfs:label Dolor mandibular OFFICIAL +en es HP:0200026 Ocular pain rdfs:label Dolor ocular OFFICIAL +en es HP:0200028 Pretibial myxedema rdfs:label Mixedema pretibial OFFICIAL +en es HP:0200029 Vasculitis in the skin rdfs:label Vasculitis en piel OFFICIAL +en es HP:0200030 Punctate vasculitis skin lesions rdfs:label Lesiones cutáneas de vasculitis punctata OFFICIAL +en es HP:0200032 Kayser-Fleischer ring rdfs:label Anillo de Kayser-Fleischer OFFICIAL +en es HP:0200034 Papule rdfs:label Pápula OFFICIAL +en es HP:0200035 Skin plaque rdfs:label Placa cutánea OFFICIAL +en es HP:0200036 Skin nodule rdfs:label Nódulo cutáneo OFFICIAL +en es HP:0200037 Skin vesicle rdfs:label Vesícula cutánea OFFICIAL +en es HP:0200039 Pustule rdfs:label Pústula OFFICIAL +en es HP:0200040 Epidermoid cyst rdfs:label Quiste epidermoide OFFICIAL +en es HP:0200041 Skin erosion rdfs:label Erosión de la piel OFFICIAL +en es HP:0200042 Skin ulcer rdfs:label Úlcera cutánea OFFICIAL +en es HP:0200043 Verrucae rdfs:label Verrugas OFFICIAL +en es HP:0200044 Porokeratosis rdfs:label Poroqueratosis OFFICIAL +en es HP:0200046 Cat cry rdfs:label Maullido de gato OFFICIAL +en es HP:0200047 Chondritis of pinna rdfs:label Condritis del pabellón auricular OFFICIAL +en es HP:0200048 Cyanotic episode rdfs:label Cianosis eipisódica OFFICIAL +en es HP:0200049 Upper limb hypertonia rdfs:label Hipertonía miembro superior OFFICIAL +en es HP:0200050 Bracket metacarpal epiphyses rdfs:label Epífisis de metacarpianos en forma de corchetes OFFICIAL +en es HP:0200053 Hemihypotrophy of lower limb rdfs:label Hemihipotrofia de miembro inferior OFFICIAL +en es HP:0200054 Foot monodactyly rdfs:label Monodactilia (pies) OFFICIAL +en es HP:0200055 Small hand rdfs:label Mano pequeña OFFICIAL +en es HP:0200056 Macular scar rdfs:label Cicatrices maculares OFFICIAL +en es HP:0200057 Marcus Gunn pupil rdfs:label Pupila de Marcus Gunn OFFICIAL +en es HP:0200058 Angiosarcoma rdfs:label Angiosarcoma OFFICIAL +en es HP:0200059 Metastatic angiosarcoma rdfs:label Angiosarcoma metastásico OFFICIAL +en es HP:0200063 Colorectal polyposis rdfs:label Pólipos colorrectales OFFICIAL +en es HP:0200064 Asymmetry of iris pigmentation rdfs:label Asimetría de la pigmentación del iris OFFICIAL +en es HP:0200065 Chorioretinal degeneration rdfs:label Degeneración coroidorretiniana OFFICIAL +en es HP:0200066 Ribbonlike corneal degeneration rdfs:label Degeneración corneal en cinta OFFICIAL +en es HP:0200067 Recurrent spontaneous abortion rdfs:label Aborto espontáneo recurrente OFFICIAL +en es HP:0200068 Nonprogressive visual loss rdfs:label Pérdida de la visión no progresiva OFFICIAL +en es HP:0200070 Peripheral retinal atrophy rdfs:label Atrofia periférica de la retina OFFICIAL +en es HP:0200071 Peripheral vitreoretinal degeneration rdfs:label Degeneración vitreorretiniana periférica OFFICIAL +en es HP:0200072 Episodic quadriplegia rdfs:label Cuadriplejia episódica OFFICIAL +en es HP:0200073 Respiratory insufficiency due to defective ciliary clearance rdfs:label Insuficiencia respiratoria por disquinesia ciliar OFFICIAL +en es HP:0200083 Severe limb shortening rdfs:label Acortamiento importante del miembro OFFICIAL +en es HP:0200084 Giant cell hepatitis rdfs:label Hepatitis de células gigantes OFFICIAL +en es HP:0200085 Limb tremor rdfs:label Temblor de extremidades OFFICIAL +en es HP:0200094 Frontal open bite rdfs:label Mordida abierta frontal OFFICIAL +en es HP:0200095 Anterior open bite rdfs:label Mordida abierta anterior OFFICIAL +en es HP:0200096 Triangular-shaped open mouth rdfs:label Boca abierta en forma triangular OFFICIAL +en es HP:0200097 Oral mucosal blisters rdfs:label Ampollas de la mucosa oral OFFICIAL +en es HP:0200098 Absent skin pigmentation rdfs:label Pigmentación ausente de la piel OFFICIAL +en es HP:0200099 obsolete Peripheral retinal pigmentation abnormalities rdfs:label Anomalías de pigmentación periférica de la retina OFFICIAL +en es HP:0200101 Decreased/absent ankle reflexes rdfs:label Disminución / ausencia de los reflejos del tobillo OFFICIAL +en es HP:0200102 Sparse or absent eyelashes rdfs:label Pestañas escasas / ausente OFFICIAL +en es HP:0200104 Absent fifth fingernail rdfs:label Uña del quinto dedo de la mano ausente OFFICIAL +en es HP:0200105 Absent fifth toenail rdfs:label Quinta uña del pie ausente OFFICIAL +en es HP:0200106 Absent/shortened dynein arms rdfs:label Ausencia/Acortamiento de brazos de dineína OFFICIAL +en es HP:0200107 Shortened inner dynein arms rdfs:label Brazos de dineína (internos) acortados OFFICIAL +en es HP:0200108 Shortened outer dynein arms rdfs:label Brazos de dineína (externos) acortados OFFICIAL +en es HP:0200109 Absent/shortened outer dynein arms rdfs:label Ausencia/Acortamiento de brazos externos de dineína OFFICIAL +en es HP:0200111 Absent stapes head rdfs:label Cabeza del estribo ausente OFFICIAL +en es HP:0200113 Aphalangy of hands and feet rdfs:label Afalangia de manos y pies OFFICIAL +en es HP:0200114 Metabolic alkalosis rdfs:label Alcalosis metabólica OFFICIAL +en es HP:0200116 Distal ileal atresia rdfs:label Atresia ileal distal OFFICIAL +en es HP:0200117 Recurrent upper and lower respiratory tract infections rdfs:label Infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior e inferior OFFICIAL +en es HP:0200118 Malabsorption of Vitamin B12 rdfs:label Mala absorción de vitamina b12 OFFICIAL +en es HP:0200119 Acute hepatitis rdfs:label Hepatitis aguda OFFICIAL +en es HP:0200120 Chronic active hepatitis rdfs:label Hepatitis crónica activa OFFICIAL +en es HP:0200122 Atypical or prolonged hepatitis rdfs:label Hepatitis atípica o prolongada OFFICIAL +en es HP:0200123 Chronic hepatitis rdfs:label Hepatitis crónica OFFICIAL +en es HP:0200124 Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection rdfs:label Hepatitis crónica por infección de cryptospridium OFFICIAL +en es HP:0200125 Mitochondrial respiratory chain defects rdfs:label Defectos de la cadena respiratoria mitocondrial OFFICIAL +en es HP:0200126 obsolete Amyloid cardiomyopathy rdfs:label Cardiomiopatía amiloide OFFICIAL +en es HP:0200127 Atrial cardiomyopathy rdfs:label Cardiomiopatía auricular OFFICIAL +en es HP:0200128 Biventricular hypertrophy rdfs:label Hipertrofia biventricular OFFICIAL +en es HP:0200129 obsolete Calcific mitral stenosis rdfs:label Estenosis mitral calcificada OFFICIAL +en es HP:0200133 Lumbosacral meningocele rdfs:label Meningocele lumbosacro OFFICIAL +en es HP:0200134 Epileptic encephalopathy rdfs:label Encefalopatía epiléptica OFFICIAL +en es HP:0200135 obsolete Macrocephaly due to hydrocephalus rdfs:label Macrocefalia debida a hidrocefalia OFFICIAL +en es HP:0200136 Oral-pharyngeal dysphagia rdfs:label Disfagia orofaríngea OFFICIAL +en es HP:0200138 Bilateral choanal atresia/stenosis rdfs:label Atresia / estenosis bilateral de coanas OFFICIAL +en es HP:0200141 Small, conical teeth rdfs:label Dientes pequeños y cónicos OFFICIAL +en es HP:0200143 Megaloblastic erythroid hyperplasia rdfs:label Hiperplasia eritroide megaloblástica OFFICIAL +en es HP:0200144 obsolete Anaphylactoid purpura rdfs:label Púrpura anafilactoide OFFICIAL +en es HP:0200146 Mucoid extracellular matrix accumulation rdfs:label Necrosis quística de la media de la aorta OFFICIAL +en es HP:0200147 Neuronal loss in basal ganglia rdfs:label Pérdida de neuronas en los ganglios basales OFFICIAL +en es HP:0200148 Abnormal liver function tests during pregnancy rdfs:label Pruebas de función hepática anormales durante el embarazo OFFICIAL +en es HP:0200149 CSF lymphocytic pleiocytosis rdfs:label Pleocitosis linfocítica de líquido cefaloraquídeo OFFICIAL +en es HP:0200150 Increased serum bile acid concentration during pregnancy rdfs:label Aumento de la concentración de ácidos biliares en suero durante el embarazo OFFICIAL +en es HP:0200151 Cutaneous mastocytosis rdfs:label Mastocitosis cutánea OFFICIAL +en es HP:0200153 Agenesis of lateral incisor rdfs:label Agenesia del incisivo lateral OFFICIAL +en es HP:0200154 Agenesis of mandibular lateral incisor rdfs:label Agenesia del incisivo lateral mandibular OFFICIAL +en es HP:0200158 Agenesis of permanent mandibular lateral incisor rdfs:label Agenesia del incisivo lateral mandibular permanente OFFICIAL +en es HP:0200159 Agenesis of primary mandibular lateral incisor rdfs:label Agenesia del incisivo lateral mandibular primario OFFICIAL +en es HP:0200160 Agenesis of maxillary incisor rdfs:label Agenesia del incisivo maxilar OFFICIAL +en es HP:0200161 Agenesis of mandibular incisor rdfs:label Agenesia del incisivo mandibular OFFICIAL +en es HP:0400000 Tall chin rdfs:label Mentón alto OFFICIAL +en es HP:0400001 Chin with vertical crease rdfs:label Barbilla con pliegue vertical OFFICIAL +en es HP:0400002 Extra concha fold rdfs:label Pliegues adicionales en la concha de la oreja OFFICIAL +en es HP:0400003 Focal absence of the external ear rdfs:label Ausencia focal del oído externo OFFICIAL +en es HP:0400004 Long ear rdfs:label Oreja larga OFFICIAL +en es HP:0400005 Short ear rdfs:label Oreja corta OFFICIAL +en es HP:0400007 Polymenorrhea rdfs:label Polimenorrea OFFICIAL +en es HP:0400008 Menometrorrhagia rdfs:label Menometrorragia OFFICIAL +en es HP:0410000 Abnormality of vomer rdfs:label Anomalía de vomer OFFICIAL +en es HP:0410003 Cleft maxillary alveolus rdfs:label Paladar primario fisurado OFFICIAL +en es HP:0410004 obsolete Cleft secondary palate rdfs:label Paladar secundario fisurado OFFICIAL +en es HP:0410005 Cleft hard palate rdfs:label Fisura del paladar duro OFFICIAL +en es HP:0410006 Abnormality of ophthalmic artery rdfs:label Anomalía de la arteria oftálmica OFFICIAL +en es HP:0410007 Abnormality of cartilage morphology rdfs:label Anomalía de la morfología del cartílago OFFICIAL +en es HP:0410008 Abnormality of the peripheral nervous system rdfs:label Anomalía del sistema nervioso periférico OFFICIAL +en es HP:0410009 Abnormality of the somatic nervous system rdfs:label Anomalía del sistema nervioso somático OFFICIAL +en es HP:0410010 Abnormality of somatic nerve plexus rdfs:label Anomalía del plexo nervioso somático OFFICIAL +en es HP:0410011 Abnormality of masticatory muscle rdfs:label Anomalía del músculo masticatorio OFFICIAL +en es HP:0410012 Abnormal mouth floor morphology rdfs:label Morfología anormal de la boca OFFICIAL +en es HP:0410013 Abnormality of the submandibular region rdfs:label Anomalía de la región submandibular OFFICIAL +en es HP:0410014 Abnormality of ganglion rdfs:label Anomalía del ganglio nervioso OFFICIAL +en es HP:0410015 Abnormality of ganglion of peripheral nervous system rdfs:label Anomalía del ganglio del sistema nervioso periférico OFFICIAL +en es HP:0410016 Abnormality of cranial ganglion rdfs:label Anomalía del ganglio craneal OFFICIAL +en es HP:0410017 Otitis externa rdfs:label Otitis externa OFFICIAL +en es HP:0410018 Recurrent ear infections rdfs:label Infecciones de oído recurrentes OFFICIAL +en es HP:0410019 Epigastric pain rdfs:label Dolor epigástrico OFFICIAL +en es HP:0410020 Fish odor rdfs:label Olor a pescado OFFICIAL +en es HP:0410021 Musty odor rdfs:label Olor a humedad OFFICIAL +en es HP:0410022 Vaginal fish odor rdfs:label Olor a pescado (vaginal) OFFICIAL +en es HP:0410023 Abnormal distribution of cell junction proteins in buccal mucosal cells rdfs:label Distribución anormal de proteínas de unión celular en células de la mucosa bucal OFFICIAL +en es HP:0410026 Abnormality of the periodontium rdfs:label Anomalía del periodontio OFFICIAL +en es HP:0410027 Alveolar bone loss around teeth rdfs:label Pérdida de hueso alveolar alrededor de los dientes OFFICIAL +en es HP:0410028 Recurrent oral herpes rdfs:label Herpes oral OFFICIAL +en es HP:0410030 Cleft lip rdfs:label Labio leporino OFFICIAL +en es HP:0410031 Submucous cleft of soft and hard palate rdfs:label Hendidura submucosa de paladar blando y duro OFFICIAL +en es HP:0410032 Cleft of uvula rdfs:label Hendidura de la úvula OFFICIAL +en es HP:0410033 Unilateral alveolar cleft of maxilla rdfs:label Hendidura alveolar unilateral de maxilar OFFICIAL +en es HP:0410034 Bilateral alveolar cleft of maxilla rdfs:label Hendidura alveolar bilateral de maxilar OFFICIAL +en es HP:0410035 Abnormal T cell activation rdfs:label Activación anormal de células T OFFICIAL +en es HP:0410042 Abnormal liver morphology rdfs:label Morfología hepática anormal OFFICIAL +en es HP:0410043 Abnormal neural tube morphology rdfs:label Morfología anormal del tubo neural OFFICIAL +en es HP:0410049 Abnormality of radial ray rdfs:label Anomalía del rayo radial OFFICIAL +en es HP:0410050 Decreased level of 1,5 anhydroglucitol in serum rdfs:label Disminución del nivel de 1,5 anhidroglucitol en suero OFFICIAL +en es HP:0410051 Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine rdfs:label Aumento del nivel de ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico en la orina OFFICIAL +en es HP:0410052 Increased level of allantoin in serum rdfs:label Aumento del nivel de alantoína en el suero OFFICIAL +en es HP:0410053 Increased level of GABA in serum rdfs:label Aumento del nivel de GABA en suero OFFICIAL +en es HP:0410054 Decreased level of GABA in serum rdfs:label Disminución del nivel de GABA en el suero OFFICIAL +en es HP:0410055 Decreased level of erythritol in urine rdfs:label Disminución del nivel de eritritol en la orina OFFICIAL +en es HP:0410056 Decreased level of erythritol in CSF rdfs:label Disminución del nivel de eritritol en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:0410057 Increased level of D-threitol in plasma rdfs:label Aumento del nivel de D-treitol en plasma OFFICIAL +en es HP:0410058 Increased level of D-threitol in CSF rdfs:label Aumento del nivel de D-treitol en el LCR OFFICIAL +en es HP:0410059 Increased level of D-threitol in urine rdfs:label Aumento del nivel de D-treitol en la orina OFFICIAL +en es HP:0410060 Decreased level of D-mannose in urine rdfs:label Disminución del nivel de D-manosa en la orina OFFICIAL +en es HP:0410061 Increased level of galactitol in plasma rdfs:label Aumento del nivel de galactitol en plasma OFFICIAL +en es HP:0410062 Increased level of galactitol in urine rdfs:label Aumento del nivel de galactitol en la orina OFFICIAL +en es HP:0410063 Increased level of galactonate in red blood cells rdfs:label Aumento del nivel de galactonato en los glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:0410064 Increased level of galactitol in red blood cells rdfs:label Aumento del nivel de galactitol en los glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:0410065 Increased level of hippuric acid in blood rdfs:label Aumento del nivel de ácido hipúrico en la sangre OFFICIAL +en es HP:0410066 Increased level of hippuric acid in urine rdfs:label Aumento del nivel de ácido hipúrico en la orina OFFICIAL +en es HP:0410067 Increased level of L-fucose in urine rdfs:label Aumento del nivel de L-fucosa en la orina OFFICIAL +en es HP:0410068 Increased level of L-glutamic acid in blood rdfs:label Aumento del nivel de ácido L-glutámico en la sangre OFFICIAL +en es HP:0410069 Increased level of propylene glycol in blood rdfs:label Aumento del nivel de propilenglicol en la sangre OFFICIAL +en es HP:0410070 Increased level of ribitol in urine rdfs:label Aumento del nivel de ribitol en la orina OFFICIAL +en es HP:0410071 Increased level of ribitol in CSF rdfs:label Aumento del nivel de ribitol en LCR OFFICIAL +en es HP:0410072 Increased level of ribose in urine rdfs:label Aumento del nivel de ribosa en la orina OFFICIAL +en es HP:0410073 Increased level of ribose in CSF rdfs:label Aumento del nivel de ribosa en LCR OFFICIAL +en es HP:0410074 Increased level of xylitol in urine rdfs:label Aumento del nivel de xilitol en la orina OFFICIAL +en es HP:0410075 Increased level of xylitol in CSF rdfs:label Aumento del nivel de xilitol en LCR OFFICIAL +en es HP:0410132 Increased level of L-pyroglutamic acid in urine rdfs:label Aumento del nivel de ácido L-piroglutámico en la orina OFFICIAL +en es HP:0410133 Chronic idiopathic urticaria rdfs:label Urticaria idiopática crónica OFFICIAL +en es HP:0410134 Physical urticaria rdfs:label Urticaria por agente físico OFFICIAL +en es HP:0410135 Cold urticaria rdfs:label Urticaria fría OFFICIAL +en es HP:0410136 Aquagenic urticaria rdfs:label Urticaria acuagénica OFFICIAL +en es HP:0410137 Solar urticaria rdfs:label Urticaria solar OFFICIAL +en es HP:0410138 Vibratory urticaria rdfs:label Urticaria vibratoria OFFICIAL +en es HP:0410139 Exercise induced anaphylaxis rdfs:label Anafilaxis inducida por el ejercicio OFFICIAL +en es HP:0410144 Abnormal biotinidase activity rdfs:label Actividad anormal de biotinidasa OFFICIAL +en es HP:0410145 Decreased biotinidase activity rdfs:label Disminución de la actividad biotinidasa OFFICIAL +en es HP:0410146 Increased biotinidase activity rdfs:label Aumento de la actividad biotinidasa OFFICIAL +en es HP:0410147 Eosinophilic infiltration in the stomach mucosa rdfs:label Infiltración eosinofílica en la mucosa estomacal OFFICIAL +en es HP:0410148 Idiopathic anaphylaxis rdfs:label Anafilaxia idiopática OFFICIAL +en es HP:0410149 Drug-induced anaphylaxis rdfs:label Anafilaxia inducida por medicamentos OFFICIAL +en es HP:0410151 Eosinophilic infiltration of the esophagus rdfs:label Infiltración eosinofílica del esófago OFFICIAL +en es HP:0410152 Eosinophilic microabscess formation in the esophagus rdfs:label Formación de microabsceso eosinofílico en el esófago OFFICIAL +en es HP:0410153 Increased level of methylsuccinic acid in urine rdfs:label Aumento del nivel de ácido metilsuccínico en la orina OFFICIAL +en es HP:0410154 Increased level of myristic acid in serum rdfs:label Aumento del nivel de ácido mirístico en el suero OFFICIAL +en es HP:0410156 Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine rdfs:label Aumento del nivel de ácido N-acetilneuramínico en la orina OFFICIAL +en es HP:0410157 Increased level of N-acetylneuraminic acid in fibroblasts rdfs:label Aumento del nivel de ácido N-acetilneuramínico en los fibroblastos OFFICIAL +en es HP:0410158 Increased level of O-phosphoethanolamine in urine rdfs:label Aumento del nivel de O-fosfoetanolamina en la orina OFFICIAL +en es HP:0410166 Defective interstrand cross-link repair rdfs:label Reparación defectuosa entre enlaces cruzados OFFICIAL +en es HP:0410167 Abnormality of the chest musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura del tórax OFFICIAL +en es HP:0410168 Abnormality of the back musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura de la espalda OFFICIAL +en es HP:0410169 Abnormality of the shoulder musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura del hombro OFFICIAL +en es HP:0410170 Hippocampal atrophy rdfs:label Atrofia del hipocamo OFFICIAL +en es HP:0410171 Increased cotinine level rdfs:label Aumento del nivel de cotinina OFFICIAL +en es HP:0410172 Blood xenobiotic rdfs:label Xenobiótico sanguíneo OFFICIAL +en es HP:0410173 Increased troponin I level in blood rdfs:label Aumento del nivel de troponina I en la sangre OFFICIAL +en es HP:0410174 Increased troponin T level in blood rdfs:label Aumento del nivel de troponina T en la sangre OFFICIAL +en es HP:0410175 Hyperketonemia rdfs:label Cetonemia OFFICIAL +en es HP:0410176 Abnormal glucose-6-phosphate dehydrogenase level rdfs:label Nivel anormal de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa OFFICIAL +en es HP:0410177 Abnormal glucose-6-phosphate dehydrogenase level in blood rdfs:label Nivel anormal de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en sangre OFFICIAL +en es HP:0410178 Increased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in blood rdfs:label Aumento del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en sangre OFFICIAL +en es HP:0410179 Decreased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in blood rdfs:label Disminución del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en sangre OFFICIAL +en es HP:0410180 Abnormal glucose-6-phosphate dehydrogenase level in dried blood spot rdfs:label Nivel anormal de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en sangre seca en papel de flitro OFFICIAL +en es HP:0410181 Increased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in dried blood spot rdfs:label Aumento del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en sangre seca en papel de flitro OFFICIAL +en es HP:0410182 Decreased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in dried blood spot rdfs:label Disminución del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en sangre seca en papel de flitro OFFICIAL +en es HP:0410183 Abnormal glucose-6-phosphate dehydrogenase level in leukocytes rdfs:label Nivel anormal de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en leucocitos OFFICIAL +en es HP:0410184 Abnormal glucose-6-phosphate dehydrogenase level in red blood cells rdfs:label Nivel anormal de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:0410185 Abnormal glucose-6-phosphate dehydrogenase level in tissue rdfs:label Nivel anormal de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en el tejido OFFICIAL +en es HP:0410186 Increased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in tissue rdfs:label Aumento del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en el tejido OFFICIAL +en es HP:0410187 Decreased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in tissue rdfs:label Disminución del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en el tejido OFFICIAL +en es HP:0410188 Decreased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in red blood cells rdfs:label Disminución del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:0410189 Increased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in red blood cells rdfs:label Aumento del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:0410190 Decreased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in leukocytes rdfs:label Disminución del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los leucocitos OFFICIAL +en es HP:0410191 Increased glucose-6-phosphate dehydrogenase level in leukocytes rdfs:label Aumento del nivel de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los leucocitos OFFICIAL +en es HP:0410192 Abnormal uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity rdfs:label Actividad anormal de uridina difosfato glucosa-4-epimerasa OFFICIAL +en es HP:0410193 Abnormal uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in plasma rdfs:label Actividad anormal de uridina difosfato glucosa-4-epimerasa en plasma OFFICIAL +en es HP:0410194 Increased uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in plasma rdfs:label Aumento de la actividad uridina difosfato glucosa-4-epimerasa en plasma OFFICIAL +en es HP:0410195 Decreased uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in plasma rdfs:label Disminución de la actividad uridina difosfato glucosa-4-epimerasa en plasma OFFICIAL +en es HP:0410196 Abnormal uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in red blood cells rdfs:label Actividad anormal de uridina difosfato glucosa-4-epimerasa en glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:0410197 Increased uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in red blood cells rdfs:label Aumento de la actividad uridina difosfato glucosa-4-epimerasa en los glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:0410198 Decreased uridine diphosphate glucose-4-epimerase activity in red blood cells rdfs:label Disminución de la actividad de la uridina difosfato glucosa-4-epimerasa en los glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:0410199 Increased CSF urate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de urato en LCR OFFICIAL +en es HP:0410200 Positive meconium barbiturate test rdfs:label Prueba positiva de barbitúricos en meconio OFFICIAL +en es HP:0410201 Positive hair barbiturate test rdfs:label Prueba positiva de barbitúricos en el cabello OFFICIAL +en es HP:0410202 Positive stool barbiturate test rdfs:label Prueba positiva de barbitúricos en heces OFFICIAL +en es HP:0410203 Positive gastric fluid barbiturate test rdfs:label Prueba positiva de barbitúricos en fluido gástrico OFFICIAL +en es HP:0410204 Increased intestinal transit time rdfs:label Aumento del tiempo de tránsito intestinal OFFICIAL +en es HP:0410205 Abnormal circulating nicotinurate level rdfs:label Nivel alterado de nicotinato circulante OFFICIAL +en es HP:0410206 Increased circulating nicotinurate level rdfs:label Aumento del nivel de nicotinato circulante OFFICIAL +en es HP:0410207 Positive methadone plasma/serum test rdfs:label Prueba positiva de metadona en plasma/suero OFFICIAL +en es HP:0410208 Positive plasma/serum cotinine test rdfs:label Prueba positiva de cotinina en plasma/suero OFFICIAL +en es HP:0410209 Folate deficiency in CSF rdfs:label Deficiencia de folato en LCR OFFICIAL +en es HP:0410210 Abnormal cord blood measurement rdfs:label Medición anormal en la sangre del cordón OFFICIAL +en es HP:0410211 Abnormal blood gas level in cord blood rdfs:label Nivel anormal de gas en sangre del cordón umbilical OFFICIAL +en es HP:0410212 Hyperoxemia in cord blood rdfs:label Hiperoxemia en sangre de cordón OFFICIAL +en es HP:0410213 Hypoxemia in cord blood rdfs:label Hipoxemia en sangre de cordón OFFICIAL +en es HP:0410214 Hypercapnia in cord blood rdfs:label Hipercapnia en sangre de cordón OFFICIAL +en es HP:0410215 Hypocapnia in cord blood rdfs:label Hipocapnia en sangre de cordón OFFICIAL +en es HP:0410216 Abnormal blood 5-methyltetrahydrofolate level rdfs:label Nivel anormal de 5-metiltetrahidrofolato sanguíneo OFFICIAL +en es HP:0410217 Reduced blood 5-methyltetrahydrofolate level rdfs:label Reducción del nivel de 5-metiltetrahidrofolato sanguíneo OFFICIAL +en es HP:0410218 Hypoplasia of maxilla relative to mandible rdfs:label Hipoplasia del maxilar en comparación con la mandíbula. OFFICIAL +en es HP:0410219 Hypoplasia of mandible relative to maxilla rdfs:label Hipoplasia de mandíbula en comparación al maxilar. OFFICIAL +en es HP:0410220 Increased anti-dairy protein IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-proteínade la leche OFFICIAL +en es HP:0410221 Increased anti-animal protein IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerposIgE anti-proteína animal. OFFICIAL +en es HP:0410222 Increased anti-seafood IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-mariscos. OFFICIAL +en es HP:0410223 Increased anti-dust mite IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE contra el ácaro del polvo. OFFICIAL +en es HP:0410224 Increased anti-bacteria IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-bacterias OFFICIAL +en es HP:0410225 Increased anti-drug IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-drogas OFFICIAL +en es HP:0410226 Increased anti-feather IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-plumas OFFICIAL +en es HP:0410227 Increased anti-food allergen IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE antialergenos alimentarios. OFFICIAL +en es HP:0410228 Increased anti-plant based food allergen IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE contra alérgenos alimentarios basados ​​en plantas OFFICIAL +en es HP:0410229 Increased anti-gluten IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-gluten OFFICIAL +en es HP:0410230 Increased anti-nut food product IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE contra productos con nueces OFFICIAL +en es HP:0410231 Increased anti-egg IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE contra el huevo. OFFICIAL +en es HP:0410232 Increased anti-fungi IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-hongos. OFFICIAL +en es HP:0410233 Increased anti-meat allergen IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE antialérgicos contra la carne. OFFICIAL +en es HP:0410234 Increased anti-parasite IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE antiparasitarios. OFFICIAL +en es HP:0410235 Increased anti-insect IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos anti IgE contra insectos. OFFICIAL +en es HP:0410236 Increased anti-venom IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-veneno OFFICIAL +en es HP:0410238 Increased anti-plant product IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-productoa vegetales. OFFICIAL +en es HP:0410239 Positive urine norcotinine test rdfs:label Prueba de norcotinina en orina positiva OFFICIAL +en es HP:0410240 Abnormal IgA level rdfs:label Nivel de IgA anormal OFFICIAL +en es HP:0410241 Abnormal IgE level rdfs:label Nivel de IgE anormal OFFICIAL +en es HP:0410242 Abnormal IgG level rdfs:label Nivel de IgG anormal OFFICIAL +en es HP:0410243 Abnormal IgM level rdfs:label Nivel de IgM anormal OFFICIAL +en es HP:0410244 Abnormal IgD level rdfs:label Nivel de IgD anormal OFFICIAL +en es HP:0410245 Decreased circulating total IgD rdfs:label Disminución de IgD circulante total OFFICIAL +en es HP:0410246 Increased circulating IgD level rdfs:label Aumento del nivel de IgD OFFICIAL +en es HP:0410247 Increased anti-animal dander IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE contra la caspa animal. OFFICIAL +en es HP:0410248 Increased anti-house dust mite IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE contra el ácaro del polvo doméstico. OFFICIAL +en es HP:0410249 Increased anti-alpha-gal IgE antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos IgE anti-alfa-gal OFFICIAL +en es HP:0410251 Abnormal L-selectin shedding rdfs:label Eliminación anormal de la selectina L OFFICIAL +en es HP:0410252 Chronic neutropenia rdfs:label Neutropenia crónica OFFICIAL +en es HP:0410253 Chronic neutropenia in myeloid maturation arrest in bone marrow rdfs:label Neutropenia crónica por detención de la maduración mieloide en médula ósea OFFICIAL +en es HP:0410254 Cyclic neutropenia in myeloid maturation arrest in bone marrow rdfs:label Neutropenia cíclica por detención de la maduración mieloide en médula ósea OFFICIAL +en es HP:0410255 Transient neutropenia rdfs:label Neutropenia transitoria OFFICIAL +en es HP:0410256 Infection associated neutropenia rdfs:label Infección asociada a la neutropenia OFFICIAL +en es HP:0410257 Neutrophilia in presence of infection rdfs:label Neutrofilia en presencia de infección OFFICIAL +en es HP:0410258 Neutrophilia in absence of infection rdfs:label Neutrofilia en ausencia de infección OFFICIAL +en es HP:0410259 Hepatopulmonary fusion rdfs:label Fusión hepatopulmonar OFFICIAL +en es HP:0410260 Asymmetrical gluteal crease rdfs:label Pliegue glúteo asimétrico OFFICIAL +en es HP:0410261 Wide space between 4th and 5th toe rdfs:label Aumento del espacio entre cuarto y quinto dedo del pie OFFICIAL +en es HP:0410262 Lower cranial nerve dysfunction rdfs:label Disfunción del nervio craneal inferior OFFICIAL +en es HP:0410263 Brain imaging abnormality rdfs:label Anomalía de imagen cerebral OFFICIAL +en es HP:0410264 Subglottic hemangioma rdfs:label Hemangioma subglótico OFFICIAL +en es HP:0410265 Supraglottic hemangioma rdfs:label Hemangioma supraglótico OFFICIAL +en es HP:0410266 Visceral hemangioma rdfs:label Hemangioma visceral OFFICIAL +en es HP:0410267 Intestinal hemangioma rdfs:label Hemangioma intestinal OFFICIAL +en es HP:0410268 Spleen hemangioma rdfs:label Hemangioma de bazo OFFICIAL +en es HP:0410269 Labial hemangioma rdfs:label Hemangioma labial OFFICIAL +en es HP:0410270 Esophageal hemangioma rdfs:label Hemangioma esofágico OFFICIAL +en es HP:0410271 Laryngeal hemangioma rdfs:label Hemangioma laríngeo OFFICIAL +en es HP:0410272 Vulvar hemangioma rdfs:label Hemangioma vulvar OFFICIAL +en es HP:0410273 Retropharyngeal hemangioma rdfs:label Hemangioma retrofaríngeo OFFICIAL +en es HP:0410274 Paraspinal hemangioma rdfs:label Hemangioma paraespinal OFFICIAL +en es HP:0410275 Lumbosacral hemangioma rdfs:label Hemangioma lumbosacro OFFICIAL +en es HP:0410276 Supraumbilical raphe rdfs:label Rafe supraumbilical OFFICIAL +en es HP:0410277 Sternal pit rdfs:label Foseta esternal OFFICIAL +en es HP:0410278 Pituitary gland cyst rdfs:label Quiste hipofisario OFFICIAL +en es HP:0410279 Atrophic pituitary gland rdfs:label Atrofia hipofisaria OFFICIAL +en es HP:0410280 Pediatric onset rdfs:label Inicio pediátrico OFFICIAL +en es HP:0410281 Dyspepsia rdfs:label Dispepsia OFFICIAL +en es HP:0410282 Abnormal circulating amylase level rdfs:label Nivel anormal de amilasa circulante OFFICIAL +en es HP:0410283 Positive blood acetaminophen test rdfs:label Prueba positiva de paracetamol en sangre OFFICIAL +en es HP:0410284 Positive norpropoxyphene blood test rdfs:label Prueba de sangre positiva de norpropoxifeno OFFICIAL +en es HP:0410285 Positive meconium methadone test rdfs:label Prueba de metadona de meconio positiva OFFICIAL +en es HP:0410286 Positive blood molindone test rdfs:label Prueba de molindona en sangre positiva OFFICIAL +en es HP:0410287 Intrathoracic hemangioma rdfs:label Hemangioma intratorácico OFFICIAL +en es HP:0410288 Hyperamylasemia rdfs:label Hiperamilasemia OFFICIAL +en es HP:0410289 Hypoamylasemia rdfs:label Hipoamilasemia OFFICIAL +en es HP:0410290 Positive urine norpropoxyphene test rdfs:label Prueba positiva de norpropoxifeno en orina OFFICIAL +en es HP:0410291 Negativism rdfs:label Negativismo OFFICIAL +en es HP:0410292 Abnormal isohemagglutinin level rdfs:label Nivel anormal de isohemaglutinina OFFICIAL +en es HP:0410293 Absent isohemagglutinin level rdfs:label Ausencia del nivel de isohemaglutinina OFFICIAL +en es HP:0410294 Decreased specific antibody response to protein vaccine rdfs:label Disminución de la respuesta de anticuerpos específicos a las vacunas proteicas. OFFICIAL +en es HP:0410295 Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine rdfs:label Ausencia completa o casi completa de la respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra el tétanos OFFICIAL +en es HP:0410296 Complete or near-complete absence of specific antibody response to hepatitis B vaccine rdfs:label Ausencia completa o casi completa de respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra la hepatitis B OFFICIAL +en es HP:0410297 Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine rdfs:label Ausencia parcial de respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna antitetánica. OFFICIAL +en es HP:0410298 Partial absence of specific antibody response to hepatitis B vaccine rdfs:label Ausencia parcial de respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra la hepatitis B OFFICIAL +en es HP:0410299 Decreased specific antibody response to polysaccharide vaccine rdfs:label Disminución de la respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna de polisacáridos OFFICIAL +en es HP:0410300 Complete or near-complete absence of specific antibody response to pneumococcus vaccine rdfs:label Ausencia completa o casi completa de la respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra el neumococo OFFICIAL +en es HP:0410301 Partial absence of specific antibody response to pneumococcus vaccine rdfs:label Ausencia parcial de respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra el neumococo OFFICIAL +en es HP:0410302 Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine rdfs:label Disminución de la respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna polisacárida conjugada con proteínas OFFICIAL +en es HP:0410303 Complete or near-complete absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine rdfs:label Ausencia completa o casi completa de la respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra Haemophilus H tipo B OFFICIAL +en es HP:0410304 Complete or near-complete absence of specific antibody response to meningococcus vaccine rdfs:label Ausencia completa o casi completa de la respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra el meningococo OFFICIAL +en es HP:0410305 Partial absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine rdfs:label Ausencia parcial de la respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra Haemophilus H tipo B OFFICIAL +en es HP:0410306 Partial absence of specific antibody response to meningococcus vaccine rdfs:label Ausencia parcial de respuesta de anticuerpos específicos a la vacuna contra el meningococo OFFICIAL +en es HP:0410307 Positive stool methadone test rdfs:label Prueba positiva de metadona en heces OFFICIAL +en es HP:0410308 Decreased specific antibody response to infection rdfs:label Disminución de la respuesta de anticuerpos específicos a la infección OFFICIAL +en es HP:0410309 Alpha-aminoadipic aciduria rdfs:label Aciduria alfa-aminoadípica OFFICIAL +en es HP:0410310 Abnormality of neutrophil morphology in CSF rdfs:label Anomalía de la morfología de neutrófilos en LCR OFFICIAL +en es HP:0410311 Hyposegmentation of neutrophil nuclei in CSF rdfs:label Hiposegmentación de núcleos de neutrófilos en LCR OFFICIAL +en es HP:0410312 Hypersegmentation of neutrophil nuclei in CSF rdfs:label Hipersegmentación de núcleos de neutrófilos en LCR OFFICIAL +en es HP:0410313 Abnormal urinary 1-methylhistidine concentration rdfs:label Concentración anormal de 1-metilhistidina en orina OFFICIAL +en es HP:0410314 Decreased urinary 1-methylhistidine rdfs:label Disminución de 1-metilhistidina urinaria OFFICIAL +en es HP:0410315 Increased urinary 1-methylhistidine rdfs:label Aumento de 1-metilhistidina urinaria OFFICIAL +en es HP:0410316 Abnormal urinary 3-methylhistidine concentration rdfs:label Concentración anormal de 3-metilhistidina en orina OFFICIAL +en es HP:0410317 Increased urinary 3-methylhistidine rdfs:label Aumento de 3-metilhistidina urinaria OFFICIAL +en es HP:0410318 Decreased urinary 3-methylhistidine rdfs:label Disminución de 3-metilhistidina urinaria OFFICIAL +en es HP:0410319 Alpha-gal allergy rdfs:label Alergia alfa-gal OFFICIAL +en es HP:0410320 Animal protein allergy rdfs:label Alergia a las proteínas animales OFFICIAL +en es HP:0410321 Animal dander allergy rdfs:label Alergia a la caspa animal OFFICIAL +en es HP:0410322 Bacteria allergy rdfs:label Alergia a las bacterias OFFICIAL +en es HP:0410323 Drug allergy rdfs:label Alergia a un medicamento OFFICIAL +en es HP:0410324 Dust mite allergy rdfs:label Alergia a los ácaros del polvo OFFICIAL +en es HP:0410325 House dust mite allergy rdfs:label Alergia a los ácaros del polvo doméstico OFFICIAL +en es HP:0410326 Feather allergy rdfs:label Alergia a las plumas OFFICIAL +en es HP:0410327 Dairy allergy rdfs:label Alergia a los lácteos OFFICIAL +en es HP:0410328 Egg allergy rdfs:label Alergia al huevo OFFICIAL +en es HP:0410329 Gluten allergy rdfs:label Alergia al gluten OFFICIAL +en es HP:0410330 Meat allergen allergy rdfs:label Alergia a los alergenos de la carne OFFICIAL +en es HP:0410331 Nut food product allergy rdfs:label Alergia a productos alimenticios de la nuez OFFICIAL +en es HP:0410332 Plant based food allergy rdfs:label Alergia alimentaria a base de plantas OFFICIAL +en es HP:0410333 Seafood allergy rdfs:label Alergia a los mariscos OFFICIAL +en es HP:0410334 Fungi allergy rdfs:label Alergia a los hongos OFFICIAL +en es HP:0410335 Insect allergy rdfs:label Alergia a los insectos OFFICIAL +en es HP:0410336 Venom allergy rdfs:label Alergia al veneno OFFICIAL +en es HP:0410337 Parasite allergy rdfs:label Alergia a los parásitos OFFICIAL +en es HP:0410338 Plant product allergy rdfs:label Alergia a productos vegetales OFFICIAL +en es HP:0410339 Insect bite allergy rdfs:label Alergia a las picaduras de insectos OFFICIAL +en es HP:0410340 Focal epithelial hyperplasia of oral mucosa rdfs:label Hiperplasia epitelial focal de la mucosa oral OFFICIAL +en es HP:0410341 Abnormal circulating heparan sulfate level rdfs:label Nivel anormal de heparán sulfato circulante OFFICIAL +en es HP:0410342 Increased circulating heparan sulfate level rdfs:label Aumento del nivel de heparán sulfato circulante OFFICIAL +en es HP:0410343 Decreased circulating heparan sulfate level rdfs:label Disminución del nivel de heparán sulfato circulante OFFICIAL +en es HP:0410344 Shortened O-fucosylated glycan on properdin rdfs:label Glicano O-fucosilado acortado en properdina OFFICIAL +en es HP:0410345 Increased urinary polyhexose rdfs:label Aumento de polihexosa urinaria OFFICIAL +en es HP:0410346 Increased urinary galactosylated oligosaccharide rdfs:label Aumento de oligosacáridos galactosilados urinarios OFFICIAL +en es HP:0410347 Increased urinary high-mannose-type oligosaccharide rdfs:label Aumento del oligosacárido urinario de tipo manosa alto OFFICIAL +en es HP:0410348 Increased urinary multiantennary sialylated oligosaccharide rdfs:label Aumento del oligosacárido sialilado multiantenario urinario OFFICIAL +en es HP:0410349 Decreased glycosyltransferase O-Fucosylpeptide 3-Beta-N-Acetylglucosaminyltransferase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la glicosiltransferasa O-fucosilpéptido 3-Beta-N-acetilglucosaminiltransferasa OFFICIAL +en es HP:0410350 Increased urinary fucosylated oligosaccharide rdfs:label Aumento del oligosacárido fucosilado urinario OFFICIAL +en es HP:0410351 Abnormal complex N-glycan level rdfs:label Nivel anormal de N-glucano complejo OFFICIAL +en es HP:0410352 Increased complex N-glycan level rdfs:label Aumento del nivel de N-glucano complejo OFFICIAL +en es HP:0410353 Decreased complex N-glycan level rdfs:label Disminución del nivel de N-glucano complejo OFFICIAL +en es HP:0410354 Increased sialylated N-glycan level rdfs:label Aumento del nivel de N-glucano sialilado OFFICIAL +en es HP:0410355 Decreased sialylated N-glycan level rdfs:label Disminución del nivel de N-glucano sialilado OFFICIAL +en es HP:0410356 Abnormal high-mannose N-glycan level rdfs:label Nivel anormal de N-glucano de alta manosa OFFICIAL +en es HP:0410357 Increased high-mannose N-glycan level rdfs:label Aumento del nivel de N-glucano con alto contenido en manosa OFFICIAL +en es HP:0410358 Decreased high-mannose N-glycan level rdfs:label Disminución del nivel de N-glucano alto en manosa OFFICIAL +en es HP:0410359 Abnormal core 1 O-glycan level rdfs:label Nivel anormal del núcleo 1 O-glucano OFFICIAL +en es HP:0410360 Increased core 1 O-glycan level rdfs:label Aumento del nivel de core 1 O-glicano OFFICIAL +en es HP:0410361 Decreased core 1 O-glycan level rdfs:label Disminución del nivel de core 1 O-glicano OFFICIAL +en es HP:0410362 Decreased O-mannosyl glycans on alpha-dystroglycan rdfs:label Disminución del O-manosilglicanos en los alfa-distroglicanos OFFICIAL +en es HP:0410363 Increased monosialylated core 1 O-glycan level rdfs:label Aumento del nivel de O-glucano del núcleo 1 monosialilado OFFICIAL +en es HP:0410364 Decreased monosialylated core 1 O-glycan level rdfs:label Disminución del nivel de O-glucano del núcleo 1 monosialilado OFFICIAL +en es HP:0410365 Increased disialylated core 1 O-glycan level rdfs:label Aumento del nivel de O-glucano del núcleo 1 disialilado OFFICIAL +en es HP:0410366 Increased globoside Gb4 level rdfs:label Aumento del nivel de globosida Gb4 OFFICIAL +en es HP:0410367 Increased hepatitis A virus antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos contra el virus de la hepatitis A OFFICIAL +en es HP:0410368 Increased globoside Gb3 level rdfs:label Aumento del nivel de globosida Gb3 OFFICIAL +en es HP:0410369 Increased hepatitis B virus antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos contra el virus de la hepatitis B OFFICIAL +en es HP:0410370 Absence of ganglioside GM3 rdfs:label Ausencia de gangliósido GM3 OFFICIAL +en es HP:0410371 Increased hepatitis C virus antibody level rdfs:label Aumento del nivel de anticuerpos contra el virus de la hepatitis C OFFICIAL +en es HP:0410372 Increased Tn-antigen level rdfs:label Nivel de antígeno Tn aumentado OFFICIAL +en es HP:0410373 Abnormal proportion of naive CD4 T cells rdfs:label Proporción anormal de células T CD4 naive OFFICIAL +en es HP:0410374 Abnormal proportion of naive CD8 T cells rdfs:label Proporción anormal de células T CD8 naive OFFICIAL +en es HP:0410375 Elevated proportion of naive CD4 T cells rdfs:label Proporción elevada de células T CD4 naive OFFICIAL +en es HP:0410376 Elevated proportion of naive CD8 T cells rdfs:label Proporción elevada de células T CD8 naive OFFICIAL +en es HP:0410377 Reduced proportion of naive CD8 T cells rdfs:label Proporción reducida de células T CD8 naive OFFICIAL +en es HP:0410378 Reduced proportion of naive CD4 T cells rdfs:label Proporción reducida de células T CD4 naive OFFICIAL +en es HP:0410379 Abnormal proportion of CD4-positive, alpha-beta memory T cells rdfs:label Proporción anormal de células T con memoria alfa-beta positiva para CD4 OFFICIAL +en es HP:0410380 Abnormal proportion of CD8-positive, alpha-beta memory T cells rdfs:label Proporción anormal de células T con memoria alfa-beta positiva para CD8 OFFICIAL +en es HP:0410381 Abnormal proportion of central memory CD4-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Proporción anormal de células T alfa-beta CD4 positivas de memoria central OFFICIAL +en es HP:0410382 Abnormal proportion of effector memory CD4-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Proporción anormal de células efectoras alfa-beta CD4-positivas de memoria efectora OFFICIAL +en es HP:0410383 Abnormal proportion of effector memory CD8-positive, alpha-beta T cell rdfs:label Proporción anormal de memoria efectora CD8-positiva, células T alfa-beta OFFICIAL +en es HP:0410384 Abnormal proportion of central memory CD8-positive, alpha-beta T cell rdfs:label Proporción anormal de células T alfa-beta CD8 positivas de memoria central OFFICIAL +en es HP:0410385 Decreased proportion of CD8-positive, alpha-beta memory T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T con memoria alfa-beta positiva para CD8 OFFICIAL +en es HP:0410386 Decreased proportion of CD4-positive, alpha-beta memory T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T con memoria alfa-beta positiva para CD4 OFFICIAL +en es HP:0410387 Decreased proportion of effector memory CD4-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Disminución de la proporción de memoria efectora CD4-positivo, células T alfa-beta OFFICIAL +en es HP:0410388 Decreased proportion of central memory CD4-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T alfa-beta CD4 positivas de memoria central OFFICIAL +en es HP:0410389 Decreased proportion of central memory CD8-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T alfa-beta CD8 positivas de memoria central OFFICIAL +en es HP:0410390 Decreased proportion of effector memory CD8-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Disminución de la proporción de memoria efectora CD8-positivo, alfa-beta T células OFFICIAL +en es HP:0410391 Increased proportion of CD4-positive, alpha-beta memory T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T con memoria alfa-beta positiva para CD4 OFFICIAL +en es HP:0410392 Increased proportion of CD8-positive, alpha-beta memory T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T con memoria alfa-beta positiva para CD8 OFFICIAL +en es HP:0410393 Increased proportion of central memory CD4-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T alfa-beta CD4 positivas de memoria central OFFICIAL +en es HP:0410394 Increased proportion of effector memory CD4-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Aumento de la proporción de memoria efectora CD4-positiva, células T alfa-beta OFFICIAL +en es HP:0410395 Increased proportion of effector memory CD8-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Aumento de la proporción de memoria efectora CD8-positivo, células T alfa-beta OFFICIAL +en es HP:0410396 Increased proportion of central memory CD8-positive, alpha-beta T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T alfa-beta CD8 positivas de memoria central OFFICIAL +en es HP:0410397 Bronchiolectasis rdfs:label Bronquiolectasia OFFICIAL +en es HP:0410399 Positive blood lead test rdfs:label Prueba de plomo en sangre positiva OFFICIAL +en es HP:0410400 Absent sebaceous glands rdfs:label Glándulas sebáceas ausentes OFFICIAL +en es HP:0410401 Worse in evening rdfs:label Empeoramiento nocturno OFFICIAL +en es HP:0430000 Abnormality of the frontal bone rdfs:label Anomalía del hueso frontal OFFICIAL +en es HP:0430002 Abnormality of the lacrimal bone rdfs:label Anomalía del hueso lagrimal OFFICIAL +en es HP:0430003 Abnormality of the palatine bone rdfs:label Anomalía del hueso palatino OFFICIAL +en es HP:0430004 Frontomalar faciosynostosis rdfs:label Faciosinostosis frontomalar OFFICIAL +en es HP:0430005 Abnormality of ethmoid bone rdfs:label Anomalía del hueso etmoides OFFICIAL +en es HP:0430006 Ectopic cilia of eyelid rdfs:label Cilios ectópicos del párpado OFFICIAL +en es HP:0430007 Symblepharon rdfs:label Simblefaron OFFICIAL +en es HP:0430008 Accessory eyelid rdfs:label Párpado accesorio OFFICIAL +en es HP:0430009 Hypoplasia of eyelid rdfs:label Hipoplasia del párpado OFFICIAL +en es HP:0430010 Microblepharia rdfs:label Microblefaron OFFICIAL +en es HP:0430011 Defect of palpebral conjunctiva rdfs:label Defecto de la conjuntiva palpebral OFFICIAL +en es HP:0430012 Incomplete ossification of palatine bone rdfs:label Osificación incompleta del hueso palatino OFFICIAL +en es HP:0430013 Absent palatine bone ossification rdfs:label Ausencia de osificación del hueso palatino OFFICIAL +en es HP:0430014 Abnormality of musculature of soft palate rdfs:label Anomalía de la musculatura del paladar blando OFFICIAL +en es HP:0430015 Abnormality of musculature of pharynx rdfs:label Anomalía de la musculatura de la faringe OFFICIAL +en es HP:0430016 Abnormality of tensor veli palatini muscle rdfs:label Anomalía del músculo tensor del velo palatino OFFICIAL +en es HP:0430017 Abnormality of uvular muscle rdfs:label Anomalía del músculo uvular OFFICIAL +en es HP:0430018 Abnormality of nasal musculature rdfs:label Anomalía de la musculatura nasal OFFICIAL +en es HP:0430019 Abnormality of muscle of facial expression rdfs:label Anomalía del músculo de la expresión facial OFFICIAL +en es HP:0430020 Abnormality of levator labii superioris alaeque nasi muscle rdfs:label Anomalía del músculo elevador del labio superior y ala nasal OFFICIAL +en es HP:0430021 Abnormal common carotid artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria carótida común OFFICIAL +en es HP:0430022 Abnormality of the sphenoid sinus rdfs:label Anomalía del seno esfenoidal OFFICIAL +en es HP:0430023 Abnormality of the maxillary sinus rdfs:label Anomalía del seno maxilar OFFICIAL +en es HP:0430024 Abnormality of external jugular vein rdfs:label Anomalía de la vena yugular externa OFFICIAL +en es HP:0430025 Bilateral facial palsy rdfs:label Parálisis facial bilateral OFFICIAL +en es HP:0430026 Abnormality of the shape of the midface rdfs:label Anomalía de la forma de la región media de la cara OFFICIAL +en es HP:0430028 Hyperplasia of the maxilla rdfs:label Hiperplasia del maxilar OFFICIAL +en es HP:0430029 Hyperplasia of the premaxilla rdfs:label Hiperplasia de la premaxila OFFICIAL +en es HP:0500001 Body odor rdfs:label Olor corporal OFFICIAL +en es HP:0500005 Anal pain rdfs:label Dolor anal OFFICIAL +en es HP:0500006 Urethritis rdfs:label Uretritis OFFICIAL +en es HP:0500007 Iris flocculi rdfs:label Iris flocculi OFFICIAL +en es HP:0500008 Cornea verticillata rdfs:label Córnea verticillata OFFICIAL +en es HP:0500009 Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum rdfs:label Gangliocitoma displásico del cerebelo OFFICIAL +en es HP:0500010 obsolete Increased cholesterol esters rdfs:label obsoleto Aumento de los ésteres de colesterol OFFICIAL +en es HP:0500011 Moon facies rdfs:label "Facies de ""luna llena""" OFFICIAL +en es HP:0500012 Abnormality of gonadotropin-releasing hormone level rdfs:label Anomalía del nivel de la hormona liberadora de gonadotropina OFFICIAL +en es HP:0500013 Lack of gonadotropin-releasing hormone pulsatility rdfs:label Falta de pulsatilidad de la hormona liberadora de gonadotropina OFFICIAL +en es HP:0500014 obsolete Abnormal test result rdfs:label obsoleto Resultado anormal de la prueba OFFICIAL +en es HP:0500015 Abnormal cardiac test rdfs:label Prueba cardíaca anormal OFFICIAL +en es HP:0500016 Abnormal cardiac MRI rdfs:label RMN cardíaca anormal OFFICIAL +en es HP:0500017 Abnormal cardiac catheterization rdfs:label Cateterismo cardíaco anormal OFFICIAL +en es HP:0500018 Abnormal cardiac exercise stress test rdfs:label Prueba de esfuerzo de ejercicio cardíaco anormal OFFICIAL +en es HP:0500019 Abnormal resting energy expenditure from metabolic cart test rdfs:label Resultado anormal del gasto energético en reposo en la prueba de medición del metabolismo (metabolic cart) OFFICIAL +en es HP:0500020 Abnormal cardiac biomarker test rdfs:label Prueba anormal de biomarcador cardíaco OFFICIAL +en es HP:0500021 Reduced brain gamma-aminobutyric acid level by MRS rdfs:label Reducción del nivel de ácido gamma-aminobutírico cerebral por espectrometría de resonancia magnética OFFICIAL +en es HP:0500022 Abnormal serum dehydroepiandrosterone level rdfs:label Nivel anormal de deshidroepiandrosterona sérica OFFICIAL +en es HP:0500023 Shoulder muscle aplasia rdfs:label Aplasia del músculo del hombro OFFICIAL +en es HP:0500024 Aplasia of the musculature of the pelvis rdfs:label Aplasia de la musculatura de la pelvis OFFICIAL +en es HP:0500026 Hypoplasia of the musculature of the pelvis rdfs:label Hipoplasia de la musculatura de la pelvis OFFICIAL +en es HP:0500027 Aplastic colon rdfs:label Colon aplásico OFFICIAL +en es HP:0500028 Cotton wool plaques rdfs:label "Placas amiloides ""en algodón""" OFFICIAL +en es HP:0500030 Abnormal hepatic glycogen storage rdfs:label Almacenamiento anormal de glucógeno hepático OFFICIAL +en es HP:0500031 Sclerosis of the carpal bones rdfs:label Esclerosis de los huesos del carpo OFFICIAL +en es HP:0500032 Abnormal neuron branching rdfs:label Ramificación neuronal anormal OFFICIAL +en es HP:0500033 Abnormal natural killer subset distribution rdfs:label Distribución anormal de subpoblaciones de céluals natural killer (NK) OFFICIAL +en es HP:0500034 Nasolacrimal sac obstruction rdfs:label Obstrucción del saco nasolagrimal OFFICIAL +en es HP:0500035 Nasolacrimal sac granuloma rdfs:label Granuloma del saco nasolagrimal OFFICIAL +en es HP:0500036 Nasolacrimal sac papilloma rdfs:label Papiloma del saco nasolagrimal OFFICIAL +en es HP:0500037 Nasolacrimal sac epithelial papillary carcinoma rdfs:label Carcinoma papilar epitelial del saco nasolagrimal OFFICIAL +en es HP:0500039 Conjunctival cicatrization rdfs:label Cicatrización conjuntival OFFICIAL +en es HP:0500040 Dermolipoma of the conjunctiva rdfs:label Dermolipoma de la conjuntiva OFFICIAL +en es HP:0500041 Myopic astigmatism rdfs:label Astigmatismo miope OFFICIAL +en es HP:0500042 Latent hypermetropia rdfs:label Hipermetropía latente OFFICIAL +en es HP:0500043 Eyelid retraction rdfs:label Retracción del párpado OFFICIAL +en es HP:0500044 Upper eyelid retraction rdfs:label Retracción del párpado superior OFFICIAL +en es HP:0500045 Collier's sign rdfs:label Signo de Collier OFFICIAL +en es HP:0500046 Seborrhoeic blepharitis rdfs:label Blefaritis seborreica OFFICIAL +en es HP:0500047 Nasolacrimal sac lymphoma rdfs:label Linfoma del saco nasolagrimal OFFICIAL +en es HP:0500048 Delayed canalization of nasolacrimal duct rdfs:label Retraso en la canalización del conducto nasolagrimal OFFICIAL +en es HP:0500049 Retinopathy of prematurity rdfs:label Retinopatía del prematuro OFFICIAL +en es HP:0500050 Retinopathy of prematurity stage 1 rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 1 OFFICIAL +en es HP:0500051 Retinopathy of prematurity stage 2 rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 2 OFFICIAL +en es HP:0500052 Retinopathy of prematurity stage 3 rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 3 OFFICIAL +en es HP:0500053 Retinopathy of prematurity stage 4 rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 4 OFFICIAL +en es HP:0500054 Retinopathy of prematurity stage 4a rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 4a OFFICIAL +en es HP:0500055 Retinopathy of prematurity stage 4b rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 4b OFFICIAL +en es HP:0500056 Retinopathy of prematurity stage 5 rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 5 OFFICIAL +en es HP:0500057 Retinopathy of prematurity stage 5a rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 5a OFFICIAL +en es HP:0500058 Retinopathy of prematurity stage 5b rdfs:label Retinopatía del prematuro estadio 5b OFFICIAL +en es HP:0500059 Retinopathy of prematurity zone I rdfs:label Retinopatía del prematuro zona I OFFICIAL +en es HP:0500060 Retinopathy of prematurity zone II rdfs:label Retinopatía del prematuro zona II OFFICIAL +en es HP:0500061 Retinopathy of prematurity zone III rdfs:label Retinopatía del prematuro zona III OFFICIAL +en es HP:0500062 Retinopathy of prematurity plus rdfs:label Retinopatía del prematuro plus OFFICIAL +en es HP:0500063 Retinopathy of prematurity pre-plus rdfs:label Retinopatía del prematuro pre-plus OFFICIAL +en es HP:0500064 Retinopathy of prematurity threshold rdfs:label Retinopatía del prematuro en umbral OFFICIAL +en es HP:0500065 Retinopathy of prematurity prethreshold rdfs:label Antecedente de retinopatía del prematuro OFFICIAL +en es HP:0500066 Latent myopia rdfs:label Miopía latente OFFICIAL +en es HP:0500069 Paralytic ectropion rdfs:label Ectropión paralítico OFFICIAL +en es HP:0500070 Conjunctival dermolipoma rdfs:label Dermolipoma conjuntival OFFICIAL +en es HP:0500072 Absolute eccentric fixation rdfs:label Fijación excéntrica absoluta OFFICIAL +en es HP:0500073 Abnormal ocular alignment rdfs:label Alineación ocular anormal OFFICIAL +en es HP:0500074 Dissociated vertical deviation rdfs:label Desviación vertical disociada OFFICIAL +en es HP:0500075 Dissociated horizontal deviation rdfs:label Desviación horizontal disociada OFFICIAL +en es HP:0500076 Alternating hypertropia rdfs:label Hipetropía alternante OFFICIAL +en es HP:0500077 Alternating hyperphoria rdfs:label Hiperforia alternante OFFICIAL +en es HP:0500078 Alternating hypotropia rdfs:label Hipotropía alternante OFFICIAL +en es HP:0500079 Alternating hypophoria rdfs:label Hipoforia alternante OFFICIAL +en es HP:0500081 Pseudophakia rdfs:label Pseudofaquia OFFICIAL +en es HP:0500086 Optic nerve gray crescent rdfs:label Media luna gris del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0500087 Peripapillary atrophy rdfs:label Atrofia peripapilar OFFICIAL +en es HP:0500088 Foveal depigmentation rdfs:label Despigmentacion foveal OFFICIAL +en es HP:0500089 Optic nerve sheath meningioma rdfs:label Meningioma de la vaina del nervio óptico OFFICIAL +en es HP:0500090 Periocular capillary hemangioma rdfs:label Hemangioma capilar periocular OFFICIAL +en es HP:0500091 Lymphangioma of the orbit rdfs:label Linfangioma de la órbita OFFICIAL +en es HP:0500092 Orbital rhabdomyosarcoma rdfs:label Rabdomiosarcoma orbital OFFICIAL +en es HP:0500093 Food allergy rdfs:label Alergia a los alimentos mediada por IgE OFFICIAL +en es HP:0500094 Latex allergy rdfs:label Alergia al latex OFFICIAL +en es HP:0500095 Food-induced anaphylaxis rdfs:label Anafilaxis inducida por alimentos OFFICIAL +en es HP:0500096 Venom-induced anaphylaxis rdfs:label Anafilaxis inducida por veneno OFFICIAL +en es HP:0500097 Stool xenobiotic rdfs:label Heces xenobióticas OFFICIAL +en es HP:0500098 Meconium xenobiotic rdfs:label Meconio xenobiótico OFFICIAL +en es HP:0500099 Hair xenobiotic rdfs:label Pelo xenobiótico OFFICIAL +en es HP:0500100 Plasma/serum xenobiotic rdfs:label Plasma/suero xenobiótico OFFICIAL +en es HP:0500101 Gastric fluid xenobiotic rdfs:label Fluido gástrico xenobiótico OFFICIAL +en es HP:0500104 Decreased diastolic blood pressure rdfs:label Disminución de la presión arterial diastólica OFFICIAL +en es HP:0500105 Decreased systolic blood pressure rdfs:label Disminución de la presión arterial sistólica OFFICIAL +en es HP:0500106 Isolated systolic hypertension rdfs:label Hipertensión sistólica aislada OFFICIAL +en es HP:0500107 Isolated diastolic hypotension rdfs:label Hipotensión diastólica aislada OFFICIAL +en es HP:0500108 Positive urine cocaine test rdfs:label Prueba positiva de cocaína en la orina OFFICIAL +en es HP:0500109 Positive urine barbiturate test rdfs:label Prueba positiva de barbitúricos en la orina OFFICIAL +en es HP:0500110 Positive urine cannabinoid test rdfs:label Prueba positiva de cannabinoides en orina OFFICIAL +en es HP:0500111 Positive urine benzodiazepines test rdfs:label Prueba positiva de benzodiazepinas en orina OFFICIAL +en es HP:0500112 Positive urine amphetamine test rdfs:label Prueba positiva de anfetamina en orina OFFICIAL +en es HP:0500113 Positive urine opioid test rdfs:label Prueba positiva de opioides en la orina OFFICIAL +en es HP:0500114 Abnormal stool urobilinogen concentration rdfs:label Concentración anormal de urobilinógeno en las heces OFFICIAL +en es HP:0500115 Increased stool urobilinogen concentration rdfs:label Aumento de la concentración de urobilinógeno en las heces OFFICIAL +en es HP:0500116 Positive blood barbiturate test rdfs:label Prueba positiva de barbitúricos en sangre OFFICIAL +en es HP:0500117 Abnormal CSF urate concentration rdfs:label Concentración de urato anormal en LCR OFFICIAL +en es HP:0500132 Hypovalinemia rdfs:label Hipovalinemia OFFICIAL +en es HP:0500133 Hypotyrosinemia rdfs:label Hipotirosinemia OFFICIAL +en es HP:0500134 Hypertryptophanemia rdfs:label Hipertriptofanemia OFFICIAL +en es HP:0500135 Hypotryptophanemia rdfs:label Hipototriptofanemia OFFICIAL +en es HP:0500136 Hypothreoninemia rdfs:label Hipotreoninemia OFFICIAL +en es HP:0500138 Hyperserinemia rdfs:label Hiperserinemia OFFICIAL +en es HP:0500139 Hypoprolinemia rdfs:label Hipoprolinemia OFFICIAL +en es HP:0500140 Decreased circulating hydroxyproline concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de hidroxiprolina OFFICIAL +en es HP:0500141 Hypophenylalaninemia rdfs:label Hipofenilalaninemia OFFICIAL +en es HP:0500142 Hypolysinemia rdfs:label Hipolisinemia OFFICIAL +en es HP:0500143 Hypoleucinemia rdfs:label Hipoleucinemia OFFICIAL +en es HP:0500144 Hypoisoleucinemia rdfs:label Hipoisoleucinemia OFFICIAL +en es HP:0500145 Hypohistidinemia rdfs:label Hipohistidinemia OFFICIAL +en es HP:0500147 Hypoglutaminemia rdfs:label Hipoglutaminemia OFFICIAL +en es HP:0500148 Abnormal circulating glutamate concentration rdfs:label Concentración anormal de glutamato circulante OFFICIAL +en es HP:0500149 Hyperglutamatemia rdfs:label Hiperglutamatemia OFFICIAL +en es HP:0500150 Hypoglutamatemia rdfs:label Hipoglutamatemia OFFICIAL +en es HP:0500151 Hypercystinemia rdfs:label Hipercistinemia OFFICIAL +en es HP:0500152 Hypocystinemia rdfs:label Hipocistinemia OFFICIAL +en es HP:0500153 Hyperargininemia rdfs:label Hiperargininemia OFFICIAL +en es HP:0500154 Hypoalaninemia rdfs:label Hipoalaninemia OFFICIAL +en es HP:0500155 Abnormal circulating asparagine concentration rdfs:label Concentración anormal de asparagina circulante OFFICIAL +en es HP:0500156 Hyperasparaginemia rdfs:label Hiperasparaginemia OFFICIAL +en es HP:0500157 Hypoasparaginemia rdfs:label Hipoasparaginemia OFFICIAL +en es HP:0500158 Abnormal circulating aspartic acid concentration rdfs:label Concentración anormal de ácido aspártico circulante OFFICIAL +en es HP:0500159 Increased level of circulating aspartic acid rdfs:label Aumento del nivel de ácido aspártico OFFICIAL +en es HP:0500160 Abnormal circulating carnosine concentration rdfs:label Concentración anormal de carnosina circulante OFFICIAL +en es HP:0500161 Increased level of carnosine in blood rdfs:label Aumento del nivel de carnosina en sangre OFFICIAL +en es HP:0500162 Decreased level of carnosine in blood rdfs:label Disminución del nivel de carnosina en sangre OFFICIAL +en es HP:0500163 Hypoornithinemia rdfs:label Hipoornitinemia OFFICIAL +en es HP:0500164 Abnormal blood carbon dioxide level rdfs:label Nivel anormal de dióxido de carbono en la sangre OFFICIAL +en es HP:0500165 Abnormal blood oxygen level rdfs:label Nivel anormal de oxígeno en la sangre OFFICIAL +en es HP:0500166 Abnormal circulating gastrin level rdfs:label Nivel de gastrina circulante anormal OFFICIAL +en es HP:0500167 Hypergastrinemia rdfs:label Hipergastrinemia OFFICIAL +en es HP:0500170 Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine rdfs:label Concentración urinaria anormal de acilcarnitina OFFICIAL +en es HP:0500173 Reflex asystolic syncope rdfs:label Síncope asistólico reflejo OFFICIAL +en es HP:0500180 Abnormal circulating amino sulfonic acid concentration rdfs:label Concentración anormal de ácido amino sulfónico circulante OFFICIAL +en es HP:0500181 Hypertaurinemia rdfs:label Hipertaurinemia OFFICIAL +en es HP:0500182 Hypotaurinemia rdfs:label Hipotaurinemia OFFICIAL +en es HP:0500183 Abnormal CSF carboxylic acid concentration rdfs:label Concentración anormal de ácido carboxílico en LCR OFFICIAL +en es HP:0500184 Abnormal CSF amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos en el LCR OFFICIAL +en es HP:0500185 Abnormal CSF branched chain amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos de cadena ramificada en LCR OFFICIAL +en es HP:0500186 Abnormal CSF valine concentration rdfs:label Concentración anormal de valina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500187 Increased CSF valine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de valina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500188 Decreased CSF valine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de valina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500189 Abnormal CSF leucine concentration rdfs:label Concentración anormal de leucina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500190 Decreased CSF leucine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de leucina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500191 Increased CSF leucine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de leucina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500192 Abnormal CSF isoleucine concentration rdfs:label Concentración anormal de isoleucina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500193 Increased CSF isoleucine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de isoleucina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500194 Decreased CSF isoleucine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de isoleucina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500195 Abnormal CSF glutamine family amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos de la familia de glutamina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500196 Abnormal CSF glutamine concentration rdfs:label Concentración anormal de glutamina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500197 Increased CSF glutamine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de glutamina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500198 Decreased CSF glutamine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de glutamina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500199 Abnormal CSF glutamate concentration rdfs:label Concentración anormal de glutamato en LCR OFFICIAL +en es HP:0500200 Increased CSF glutamate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de glutamato en LCR OFFICIAL +en es HP:0500201 Decreased CSF glutamate concentration rdfs:label Disminución de la concentración de glutamato en LCR OFFICIAL +en es HP:0500202 Abnormal CSF arginine concentration rdfs:label Concentración anormal de arginina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500203 Increased CSF arginine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de arginina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500204 Decreased CSF arginine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de arginina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500205 Abnormal CSF aspartate family amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos de la familia de aspartato de LCR OFFICIAL +en es HP:0500206 Abnormal CSF lysine concentration rdfs:label Concentración anormal de lisina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500207 Decreased CSF lysine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de lisina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500208 Increased CSF lysine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de lisina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500209 Abnormal CSF methionine concentration rdfs:label Concentración anormal de metionina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500210 Increased CSF methionine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de metionina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500211 Abnormal CSF threonine concentration rdfs:label Concentración anormal de treonina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500212 Increased CSF threonine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de treonina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500213 Decreased CSF threonine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de treonina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500214 Abnormal CSF aromatic amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos aromáticos en LCR OFFICIAL +en es HP:0500215 Abnormal CSF phenylalanine concentration rdfs:label Concentración anormal de fenilalanina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500216 Abnormal CSF aspartate concentration rdfs:label Concentración anormal de aspartato de LCR OFFICIAL +en es HP:0500217 Increased CSF aspartate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de aspartato de LCR OFFICIAL +en es HP:0500218 Abnormal CSF tryptophan concentration rdfs:label Concentración anormal de triptófano en LCR OFFICIAL +en es HP:0500219 Abnormal CSF tyrosine concentration rdfs:label Concentración anormal de tirosina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500220 Increased CSF tyrosine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de tirosina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500221 Decreased CSF tyrosine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de tirosina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500222 Increased CSF tryptophan concentration rdfs:label Aumento de la concentración de triptófano en LCR OFFICIAL +en es HP:0500223 Increased CSF phenylalanine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de fenilalanina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500224 Decreased CSF phenylalanine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de fenilalanina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500225 Abnormal CSF serine family amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos de la familia serina del LCR OFFICIAL +en es HP:0500226 Abnormal CSF serine concentration rdfs:label Concentración anormal de serina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500227 Increased CSF serine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de serina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500228 Decreased CSF serine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de serina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500229 Abnormal CSF glycine concentration rdfs:label Concentración anormal de glicina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500230 Increased CSF glycine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de glicina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500231 Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration rdfs:label Concentración anormal de aminoácidos de la familia del piruvato en LCR OFFICIAL +en es HP:0500232 Abnormal CSF alanine concentration rdfs:label Concentración anormal de alanina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0500233 Increased CSF alanine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de alanina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0500234 Decreased CSF alanine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de alanina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0500235 Abnormal CSF histidine concentration rdfs:label Concentración anormal de histidina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0500236 Increased CSF histidine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de histidina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0500237 Decreased CSF histidine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de histidina en el LCR OFFICIAL +en es HP:0500238 Abnormal CSF albumin concentration rdfs:label Concentración anormal de albúmina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500239 Increased CSF albumin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de albúmina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500240 Abnormal CSF carnosine concentration rdfs:label Concentración anormal de carnosina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500241 Abnormal CSF homocarnosine concentration rdfs:label Concentración anormal de homocarnosina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500242 Increased CSF homocarnosine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de homocarnosina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500243 Abnormal CSF ornithine concentration rdfs:label Concentración anormal de ornitina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500244 Increased CSF ornithine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ornitina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500245 Abnormal CSF citrulline concentration rdfs:label Concentración anormal de citrulina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500246 Increased CSF citrulline concentration rdfs:label Aumento de la concentración de citrulina en LCR OFFICIAL +en es HP:0500247 Abnormal CSF alpha-aminobutyrate concentration rdfs:label Concentración anormal de alfa-aminobutirato de LCR OFFICIAL +en es HP:0500248 Increased CSF alpha-aminobutyrate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de alfa-aminobutirato de LCR OFFICIAL +en es HP:0500249 Abnormal circulating ethanolamine concentration rdfs:label Concentración anormal de etanolamina circulante OFFICIAL +en es HP:0500250 Increased circulating ethanolamine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de etanolamina circulante OFFICIAL +en es HP:0500251 Abnormal urine sebacic acid concentration rdfs:label Concentración anormal de ácido sebácico en orina OFFICIAL +en es HP:0500252 Increased urine sebacic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido sebácico en la orina. OFFICIAL +en es HP:0500253 Increased level of gamma-aminobutyric acid in urine rdfs:label Aumento del nivel de ácido gamma-aminobutírico en la orina. OFFICIAL +en es HP:0500254 Abnormal urine hexanoylglycine concentration rdfs:label Concentración anormal de hexanoilglicina en orina OFFICIAL +en es HP:0500255 Increased level of hexanoylglycine in urine rdfs:label Aumento del nivel de hexanoilglicina en la orina. OFFICIAL +en es HP:0500256 Abnormal urine isobutyrylglycine concentration rdfs:label Concentración anormal de isobutirilglicina en orina OFFICIAL +en es HP:0500257 Increased urine isobutyrylglycine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de isobutirilglicina en la orina. OFFICIAL +en es HP:0500258 Abnormal carbon dioxide level in cord blood rdfs:label Nivel anormal de dióxido de carbono en la sangre del cordón umbilical OFFICIAL +en es HP:0500259 Abnormal oxygen level in cord blood rdfs:label Nivel anormal de oxígeno en la sangre del cordón umbilical OFFICIAL +en es HP:0500260 Triggered by head trauma rdfs:label Activado por un traumatismo craneal OFFICIAL +en es HP:0500261 Triggered by anesthetics rdfs:label Activado por anestésicos OFFICIAL +en es HP:0500262 Atrichia rdfs:label Atrichia OFFICIAL +en es HP:0500263 Abnormal helper T cell proportion rdfs:label Proporción anormal de linfocitos T colaboradores OFFICIAL +en es HP:0500264 Increased helper T cell proportion rdfs:label Aumento de la proporción de células T colaboradoras OFFICIAL +en es HP:0500265 Increased proportion of CD8-positive, alpha-beta TEMRA T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T alfa-beta TEMRA positivas para CD8 OFFICIAL +en es HP:0500266 Decreased proportion of CD8-positive, alpha-beta TEMRA T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T alfa-beta TEMRA positivas para CD8 OFFICIAL +en es HP:0500267 Abnormal proportion of CD4-positive helper T cells rdfs:label Proporción anormal de linfocitos T colaboradores CD4 positivos OFFICIAL +en es HP:0500269 Abnormal proportion of gamma-delta T cells rdfs:label Proporción anormal de células T gamma-delta OFFICIAL +en es HP:0500270 Increased proportion of gamma-delta T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T gamma-delta OFFICIAL +en es HP:0500271 Decreased proportion of gamma-delta T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T gamma-delta OFFICIAL +en es HP:0500272 Abnormal proportion of immature gamma-delta T cells rdfs:label Proporción anormal de células T gamma-delta inmaduras OFFICIAL +en es HP:0500273 Increased proportion of immature gamma-delta T cells rdfs:label Aumento de la proporción de células T gamma-delta inmaduras OFFICIAL +en es HP:0500274 Decreased proportion of immature gamma-delta T cells rdfs:label Disminución de la proporción de células T gamma-delta inmaduras OFFICIAL +en es HP:0550003 Proximal scleroderma rdfs:label Esclerodermia proximal OFFICIAL +en es HP:0550004 Verruca plana rdfs:label Verruga plana OFFICIAL +en es HP:0550005 Bilateral basilar pulmonary fibrosis rdfs:label Fibrosis pulmonar basilar bilateral OFFICIAL +en es HP:3000001 obsolete Abnormal heart morphology rdfs:label obsoleto Morfología anormal del corazón OFFICIAL +en es HP:3000002 Abnormal inner ear epithelium morphology rdfs:label Morfología anormal del epitelio del oído interno OFFICIAL +en es HP:3000003 Abnormal mandibular ramus morphology rdfs:label Morfología anormal de la rama mandibular OFFICIAL +en es HP:3000004 Abnormality of frontalis muscle belly rdfs:label Anomalía del músculo frontal OFFICIAL +en es HP:3000005 Abnormality of masseter muscle rdfs:label Anomalía del músculo masetero OFFICIAL +en es HP:3000006 Abnormality of medial pterygoid muscle rdfs:label Anomalía del músculo pterigoideo medial OFFICIAL +en es HP:3000007 Abnormality of mentalis muscle rdfs:label Anomalía del músculo mentoneano OFFICIAL +en es HP:3000008 Abnormality of mylohyoid muscle rdfs:label Anomalía del músculo milohioideo OFFICIAL +en es HP:3000009 Abnormality of nasalis muscle rdfs:label Anomalía del músculo nasal OFFICIAL +en es HP:3000010 Abnormality of orbicularis oris muscle rdfs:label Anomalía del músculo orbicularis oris OFFICIAL +en es HP:3000011 Abnormality of palatoglossus muscle rdfs:label Anomalía del músculo palatogloso OFFICIAL +en es HP:3000012 Abnormality of palatopharyngeus muscle rdfs:label Anomalía del músculo palatofaríngeo OFFICIAL +en es HP:3000013 Abnormality of platysma rdfs:label Anomalía del músculo cutáneo del cuello OFFICIAL +en es HP:3000014 Abnormality of procerus muscle rdfs:label Anomalía del músculo piramidal de la nariz OFFICIAL +en es HP:3000015 Abnormality of risorius muscle rdfs:label Anomalía del músculo risorio OFFICIAL +en es HP:3000016 Abnormality of styloglossus muscle rdfs:label Anomalía del músculo estilogloso OFFICIAL +en es HP:3000017 Abnormality of temporalis muscle rdfs:label Anomalía del músculo temporal OFFICIAL +en es HP:3000018 Abnormality of zygomaticus major muscle rdfs:label Anomalía del músculo zigomaticus mayor OFFICIAL +en es HP:3000019 Abnormality of buccal mucosa rdfs:label Anomalía de la mucosa bucal OFFICIAL +en es HP:3000020 Abnormality of zygomaticus minor muscle rdfs:label Anomalía del músculo zigomaticus menor OFFICIAL +en es HP:3000021 Abnormality of buccal fat pad rdfs:label Anomalía de la almohadilla grasa bucal OFFICIAL +en es HP:3000022 Abnormality of cartilage of external ear rdfs:label Anomalía del cartílago del oído externo OFFICIAL +en es HP:3000023 Abnormality of angular artery rdfs:label Anomalía de la arteria angular OFFICIAL +en es HP:3000024 Abnormal facial artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria facial OFFICIAL +en es HP:3000025 Abnormality of ciliary ganglion rdfs:label Anomalía del ganglio ciliar OFFICIAL +en es HP:3000026 obsolete Abnormality of common carotid artery plus branches rdfs:label obsoleto Anomalía de la arteria carótida común más ramificaciones OFFICIAL +en es HP:3000027 Abnormality of buccinator muscle rdfs:label Anomalía del músculo buccinador OFFICIAL +en es HP:3000028 Abnormality of depressor anguli oris muscle rdfs:label Anomalía del músculo depresor anguli oris OFFICIAL +en es HP:3000029 Abnormality of depressor labii inferioris rdfs:label Anomalía del depresor labii inferioris OFFICIAL +en es HP:3000030 Abnormality of bony orbit of skull rdfs:label Anomalía de la órbita ósea del cráneo OFFICIAL +en es HP:3000031 Abnormality of anterior ethmoidal artery rdfs:label Anomalía de la arteria etmoidal anterior OFFICIAL +en es HP:3000032 Abnormality of central retinal artery rdfs:label Anomalía de la arteria retiniana central OFFICIAL +en es HP:3000033 Abnormality of nasopharyngeal adenoids rdfs:label Anomalía de las adenoides nasofaríngeas OFFICIAL +en es HP:3000034 Abnormality of cartilage of nasal septum rdfs:label Anomalía del cartílago del tabique nasal OFFICIAL +en es HP:3000035 Abnormality of cervical plexus rdfs:label Anomalía del plexo cervical OFFICIAL +en es HP:3000036 Abnormality of head blood vessel rdfs:label Anomalía de los vasos sanguíneos de la cabeza OFFICIAL +en es HP:3000037 Abnormality of neck blood vessel rdfs:label Anomalía de los vasos sanguíneos del cuello OFFICIAL +en es HP:3000038 Abnormal cricoid cartilage morphology rdfs:label Morfología anormal del cartílago cricoides OFFICIAL +en es HP:3000039 Abnormality of dorsal nasal artery rdfs:label Anomalía de la arteria nasal dorsal OFFICIAL +en es HP:3000040 Abnormality of ethmoid sinus rdfs:label Anomalía del seno etmoidal OFFICIAL +en es HP:3000041 Abnormality of external carotid artery rdfs:label Anomalía de la arteria carótida externa OFFICIAL +en es HP:3000042 Abnormal jugular vein morphology rdfs:label Morfología anormal de la vena yugular OFFICIAL +en es HP:3000043 Abnormal facial vein morphology rdfs:label Morfología anormal de la vena facial OFFICIAL +en es HP:3000044 Abnormality of frontal process of maxilla rdfs:label Anomalía del proceso frontal del maxilar OFFICIAL +en es HP:3000045 Abnormality of genioglossus muscle rdfs:label Anomalía del músculo geniogloso OFFICIAL +en es HP:3000046 Abnormality of geniohyoid muscle rdfs:label Anomalía del músculo geniohioideo OFFICIAL +en es HP:3000047 Abnormal glossopharyngeal nerve morphology rdfs:label Morfología anormal del nervio glosofaríngeo OFFICIAL +en es HP:3000048 Abnormal great auricular nerve morphology rdfs:label Morfología anormal del nervio auricular OFFICIAL +en es HP:3000049 Abnormal greater palatine artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria palatina mayor OFFICIAL +en es HP:3000050 Abnormality of odontoid tissue rdfs:label Anomalía del tejido odontoideo OFFICIAL +en es HP:3000051 Abnormality of hyoglossus muscle rdfs:label Anomalía del músculo hiogloso OFFICIAL +en es HP:3000052 Abnormality of hyoid bone rdfs:label Anomalía del hueso hioides OFFICIAL +en es HP:3000053 Abnormality of hypopharynx rdfs:label Anomalía de la hipofaringe OFFICIAL +en es HP:3000054 Abnormality of inferior alveolar artery rdfs:label Anomalía de la arteria alveolar inferior OFFICIAL +en es HP:3000055 Abnormality of inferior alveolar nerve rdfs:label Anomalía del nervio alveolar inferior OFFICIAL +en es HP:3000056 Abnormality of artery of lower lip rdfs:label Anomalía de la arteria del labio inferior OFFICIAL +en es HP:3000057 Abnormality of inferior oblique extraocular muscle rdfs:label Anomalía del músculo extraocular oblicuo inferior OFFICIAL +en es HP:3000058 Abnormality of inferior rectus extraocular muscle rdfs:label Anomalía del músculo extraocular recto inferior OFFICIAL +en es HP:3000059 Abnormal inferior thyroid vein morphology rdfs:label Morfología anormal de la vena tiroidea inferior OFFICIAL +en es HP:3000060 Abnormality of infraorbital artery rdfs:label Anomalía de la arteria infraorbital OFFICIAL +en es HP:3000061 Abnormality of infra-orbital nerve rdfs:label Anomalía del nervio infraorbital OFFICIAL +en es HP:3000062 Abnormal internal carotid artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria carótida interna OFFICIAL +en es HP:3000063 Abnormality of internal jugular vein rdfs:label Anomalía de la vena yugular interna OFFICIAL +en es HP:3000064 Abnormality of intrinsic muscle of tongue rdfs:label Anomalía del músculo intrínseco de la lengua OFFICIAL +en es HP:3000065 Abnormal lacrimal artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria lagrimal OFFICIAL +en es HP:3000066 Abnormal lacrimal sac morphology rdfs:label Morfología anormal del saco lagrimal OFFICIAL +en es HP:3000067 Abnormal lateral cricoarytenoid muscle morphology rdfs:label Morfología anormal del músculo cricoaritenoideo lateral OFFICIAL +en es HP:3000068 Abnormality of lateral pterygoid muscle rdfs:label Anomalía del músculo pterigoideo lateral OFFICIAL +en es HP:3000069 Abnormality of lateral rectus extra-ocular muscle rdfs:label Anomalía del músculo extraocular lateral del recto OFFICIAL +en es HP:3000070 Abnormality of levator anguli oris rdfs:label Anomalía del músculo elevador del ángulo de la boca OFFICIAL +en es HP:3000071 Abnormality of levator labii superioris rdfs:label Anomalía del elevador del labio superior OFFICIAL +en es HP:3000072 Abnormal levator palpebrae superioris morphology rdfs:label Anomalía del elevador del párpado superior OFFICIAL +en es HP:3000073 Abnormality of levator veli palatini muscle rdfs:label Anomalía del músculo elevador del velo palatino OFFICIAL +en es HP:3000074 Abnormal lingual artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria lingual OFFICIAL +en es HP:3000075 Abnormal lingual nerve morphology rdfs:label Morfología anormal del nervio lingual OFFICIAL +en es HP:3000076 Abnormality of lingual tonsil rdfs:label Anomalía de la amígdala lingual OFFICIAL +en es HP:3000077 Abnormal mandible condylar process morphology rdfs:label Morfología anormal del proceso condilar mandibular OFFICIAL +en es HP:3000078 Abnormal mandible coronoid process morphology rdfs:label Morfología anormal del proceso coronoides mandibular anormal OFFICIAL +en es HP:3000079 Abnormality of mandibular symphysis rdfs:label Anomalía de la sínfisis mandibular OFFICIAL +en es HP:4000001 Abnormal cardiac magnetic resonance imaging finding rdfs:label Hallazgo anormal en la resonancia magnética cardíaca OFFICIAL +en es HP:4000003 Elevated myocardial native T2 rdfs:label Elevación de T2 nativo miocárdico OFFICIAL +en es HP:4000004 Myocardial late gadolinium enhancement rdfs:label Realce tardío de gadolinio miocárdico OFFICIAL +en es HP:4000005 Pericardial late gadolinium enhancement rdfs:label Realce tardío de gadolinio pericárdico OFFICIAL +en es HP:4000006 Elevated myocardial native T1 rdfs:label Elevación del T1 nativo miocárdico OFFICIAL +en es HP:4000007 Bronchoconstriction rdfs:label Broncoconstricción OFFICIAL +en es HP:4000008 Formation of multiple pronuclei during fertilization rdfs:label Formación de múltiples pronúcleos durante la fecundación OFFICIAL +en es HP:4000009 Kinesiophobia rdfs:label Kinesiofobia OFFICIAL +en es HP:4000010 Impaired renal tubular reabsorption of bicarbonate rdfs:label Alteración de la reabsorción tubular renal de bicarbonato OFFICIAL +en es HP:4000011 History of congenital HPV infection rdfs:label Antecedentes de infección congénita por virus del papiloma humano OFFICIAL +en es HP:4000012 Necrotizing ileitis rdfs:label Ileítis necrosante OFFICIAL +en es HP:4000013 Anti-desmoglein-1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-desmogleína-1 OFFICIAL +en es HP:4000014 Anti-desmoglein-3 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-desmogleína-3 OFFICIAL +en es HP:4000015 Anti-envoplakin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-envoplakin OFFICIAL +en es HP:4000016 Anti-periplakin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-periplaquina OFFICIAL +en es HP:4000017 Anti-desmoplakin I antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antidesmoplaquina I OFFICIAL +en es HP:4000018 Anti-desmoplakin II antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antidesmoplaquina II OFFICIAL +en es HP:4000019 Anti-BP230 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-BP230 OFFICIAL +en es HP:4000020 Anti-BP180 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-BP180 OFFICIAL +en es HP:4000021 Anti-laminin 332 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-laminina 332 OFFICIAL +en es HP:4000022 Anti-laminin 6 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-laminina 6 OFFICIAL +en es HP:4000023 Anti-laminin gamma1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-laminina gamma1 OFFICIAL +en es HP:4000024 Anti-laminin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-laminina OFFICIAL +en es HP:4000025 Anti-integrin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-integrina OFFICIAL +en es HP:4000026 Anti-transglutaminase 6 antibody rdfs:label Anticuerpo antitransglutaminasa 6 OFFICIAL +en es HP:4000027 anti-LAD-1 antibody positivity rdfs:label positividad del anticuerpo anti-LAD-1 OFFICIAL +en es HP:4000028 Anti-LABD97 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-LABD97 OFFICIAL +en es HP:4000029 Antigliadin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antigliadina OFFICIAL +en es HP:4000030 Anti-reticulin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-reticulina OFFICIAL +en es HP:4000031 Anti-type VII collagen antibody rdfs:label Anticuerpo anti-colágeno tipo VII OFFICIAL +en es HP:4000032 False perception of self-motion rdfs:label Falsa percepción del movimiento propio OFFICIAL +en es HP:4000033 Non-spinning vertigo rdfs:label Vértigo no giratorio OFFICIAL +en es HP:4000034 Infection-ssociated lymphopenia rdfs:label Linfopenia asociada a infección OFFICIAL +en es HP:4000035 Primary obstructive megaureter rdfs:label Megauréter obstructivo primario OFFICIAL +en es HP:4000036 Encysted hydrocele of the cord rdfs:label Hidrocele enquistado del cordón OFFICIAL +en es HP:4000037 Congenital hydrocele rdfs:label Hidrocele congénito OFFICIAL +en es HP:4000038 Infantile hydrocele rdfs:label Hidrocele infantil OFFICIAL +en es HP:4000039 Reduced proportion of mucosal-associated invariant T cells rdfs:label Proporción reducida de células T invariantes asociadas a la mucosa OFFICIAL +en es HP:4000040 Puerpural onset rdfs:label Comienzo puerpural OFFICIAL +en es HP:4000041 AA amyloidosis rdfs:label Amiloidosis AA OFFICIAL +en es HP:4000042 Fracture type rdfs:label Tipo de fractura OFFICIAL +en es HP:4000043 Greenstick fracture rdfs:label Fractura en tallo verde OFFICIAL +en es HP:4000044 Transverse fracture rdfs:label Fractura transversal OFFICIAL +en es HP:4000045 Spiral fracture rdfs:label Fractura en espiral OFFICIAL +en es HP:4000046 Oblique fracture rdfs:label Fractura oblicua OFFICIAL +en es HP:4000047 Compression fracture rdfs:label Fractura de compresión OFFICIAL +en es HP:4000048 Comminuted fracture rdfs:label Fractura conminuta OFFICIAL +en es HP:4000049 Segmental fracture rdfs:label Fractura segmentaria OFFICIAL +en es HP:4000050 Open fracture rdfs:label Fractura abierta OFFICIAL +en es HP:4000051 Closed fracture rdfs:label Fractura cerrada OFFICIAL +en es HP:4000052 Avulsion fracture rdfs:label Fractura por avulsión OFFICIAL +en es HP:4000053 Displaced fracture rdfs:label Fractura desplazada OFFICIAL +en es HP:4000054 Exanthem rdfs:label Exantema OFFICIAL +en es HP:4000055 Intestinal inflammation rdfs:label Inflamación intestinal OFFICIAL +en es HP:4000056 Abnormal apoptosis rdfs:label Apoptosis anormal OFFICIAL +en es HP:4000057 Decreased FasL-mediated apoptosis rdfs:label Disminución de la apoptosis mediada por FasL OFFICIAL +en es HP:4000058 Glomerular proteinuria rdfs:label Proteinuria glomerular OFFICIAL +en es HP:4000059 Abnormal lung development rdfs:label Desarrollo pulmonar anormal OFFICIAL +en es HP:4000060 Abnormal pulmonary alveolar system development rdfs:label Desarrollo anormal del sistema alveolar pulmonar OFFICIAL +en es HP:4000061 Pancreatic alpha-cell hyperplasia rdfs:label Hiperplasia pancreática de células alfa OFFICIAL +en es HP:4000062 3-4 metacarpal synostosis rdfs:label Sinostosis de los metacarpianos 3-4 OFFICIAL +en es HP:4000066 Abnormal iliac artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria ilíaca OFFICIAL +en es HP:4000067 Iliac artery aneurysm rdfs:label Aneurisma de la arteria ilíaca OFFICIAL +en es HP:4000068 Abnormal interest rdfs:label Interés anormal OFFICIAL +en es HP:4000069 Preoccupation with unusual objects rdfs:label Preocupación por objetos inusuales OFFICIAL +en es HP:4000070 Circumscribed interests rdfs:label Intereses circunscritos OFFICIAL +en es HP:4000072 Abnormal verbal communicative behavior rdfs:label Comportamiento comunicativo verbal anormal OFFICIAL +en es HP:4000073 Pronoun reversal rdfs:label Inversión pronominal OFFICIAL +en es HP:4000074 Idiosyncratic language rdfs:label Lenguaje idiosincrásico OFFICIAL +en es HP:4000075 Reduced production of facial expressions rdfs:label Disminución de las expresiones faciales OFFICIAL +en es HP:4000076 Hand-leading gestures rdfs:label Gestos de dirección de la mano OFFICIAL +en es HP:4000077 Fixated interest with abnormal focus rdfs:label Interés fijo con enfoque anormal OFFICIAL +en es HP:4000078 Fixated interest with abnormal intensity rdfs:label Interés fijo con intensidad anormal OFFICIAL +en es HP:4000079 Sensory seeking rdfs:label Búsqueda sensorial OFFICIAL +en es HP:4000080 Lack of social initiations rdfs:label Falta de iniciaciones sociales OFFICIAL +en es HP:4000081 Reduced use of typical gestures rdfs:label Disminución del uso de gestos típicos OFFICIAL +en es HP:4000082 Reduced collaborative play rdfs:label Reducción del juego colaborativo OFFICIAL +en es HP:4000083 Absence of interest in peers rdfs:label Ausencia de interés en los compañeros OFFICIAL +en es HP:4000084 Reduced sharing of interests rdfs:label Reducción del intercambio de intereses OFFICIAL +en es HP:4000085 Reduced object sharing rdfs:label Disminución del uso compartido de objetos OFFICIAL +en es HP:4000087 Abnormal facial expressions rdfs:label Expresiones faciales anormales OFFICIAL +en es HP:4000088 Context-inappropriate facial expressions rdfs:label Expresiones faciales inapropiadas para el contexto OFFICIAL +en es HP:4000089 Atypical facial expressions rdfs:label Expresiones faciales atípicas OFFICIAL +en es HP:4000090 Abnormal communicative gestures rdfs:label Gestos comunicativos anormales OFFICIAL +en es HP:4000092 Poor conversational reciprocity rdfs:label Mala reciprocidad conversacional OFFICIAL +en es HP:4000093 Ectopic tooth eruption rdfs:label Erupción dental ectópica OFFICIAL +en es HP:4000094 Corpus cavernosum hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del cuerpo cavernoso OFFICIAL +en es HP:4000095 Elevated circulating thymine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de timina circulante. OFFICIAL +en es HP:4000100 Positive lactose hydrogen breath test rdfs:label Prueba de aliento con hidrógeno y lactosa positiva OFFICIAL +en es HP:4000101 Triggered by exposure to medication rdfs:label Provocado por la exposición a medicamentos. OFFICIAL +en es HP:4000102 Triggered by allopurinol rdfs:label Provocado por alopurinol OFFICIAL +en es HP:4000103 Ameliorated by oral zinc supplementation rdfs:label Mejoría con suplementos orales de zinc OFFICIAL +en es HP:4000104 Curved dental root rdfs:label Raíz dental curva OFFICIAL +en es HP:4000105 Abnormal four chamber view of the fetal heart rdfs:label Imagen anormal de las cuatro cámaras del corazón fetal OFFICIAL +en es HP:4000106 Spleen hamartoma rdfs:label Hamartoma de bazo OFFICIAL +en es HP:4000107 Positive lupus band test rdfs:label Prueba de banda lúpica positiva OFFICIAL +en es HP:4000108 Bone marrow erythroid vacuolization rdfs:label Vacuolización eritroide de la médula ósea OFFICIAL +en es HP:4000109 Triggered by electromagnetic field rdfs:label Activado por un campo electromagnético OFFICIAL +en es HP:4000110 Exposure history rdfs:label Historial de exposición OFFICIAL +en es HP:4000111 Asbestos exposure rdfs:label Exposición al asbesto OFFICIAL +en es HP:4000112 Medication history rdfs:label Historial de medicación OFFICIAL +en es HP:4000113 Aminoglycoside exposure rdfs:label Exposición a aminoglucósidos OFFICIAL +en es HP:4000114 Statin exposure rdfs:label Exposición a estatinas OFFICIAL +en es HP:4000115 Potassium-sparing diuretic exposure rdfs:label Exposición a diuréticos ahorradores de potasio OFFICIAL +en es HP:4000116 Carbamazepine exposure rdfs:label Exposición a carbamazepina OFFICIAL +en es HP:4000117 Valproate exposure rdfs:label Exposición al valproato OFFICIAL +en es HP:4000118 Hydralazine exposure rdfs:label Exposición a hidralazina OFFICIAL +en es HP:4000119 Calcium channel blocker exposure rdfs:label Exposición al bloqueador de los canales de calcio OFFICIAL +en es HP:4000120 Triggered by nickel rdfs:label Activado por níquel OFFICIAL +en es HP:4000121 Triggered by poison ivy, poson oak, or sumac rdfs:label Provocado por hiedra venenosa, roble posón o zumaque OFFICIAL +en es HP:4000122 History of exclusive breast feeding rdfs:label Historia de lactancia materna exclusiva OFFICIAL +en es HP:4000123 Nutrition history rdfs:label Historia nutricional OFFICIAL +en es HP:4000124 High dietary oxalate intake rdfs:label Ingesta elevada de oxalato en la dieta OFFICIAL +en es HP:4000125 Recent honey ingestion rdfs:label Ingestión reciente de miel OFFICIAL +en es HP:4000126 Raw egg-white ingestion rdfs:label Ingestión de clara de huevo cruda OFFICIAL +en es HP:4000127 Aggravated by sodium channel blocking agents rdfs:label Agravado por agentes bloqueadores de los canales de sodio OFFICIAL +en es HP:4000128 Nitric oxide addiction rdfs:label Adicción al óxido nítrico OFFICIAL +en es HP:4000129 Recent blood transfusion rdfs:label Transfusión de sangre reciente OFFICIAL +en es HP:4000130 Ameliorated by colchicine rdfs:label Mejoría por la colchicina OFFICIAL +en es HP:4000131 Ameliorated by vitamin D rdfs:label Mejoría por la vitamina D OFFICIAL +en es HP:4000132 Aggravated by phenytoin rdfs:label Agravado por fenitoína OFFICIAL +en es HP:4000133 Triggered by angiotensin-converting enzyme inhibitor rdfs:label Activado por el inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina. OFFICIAL +en es HP:4000134 Prostaglandin E1 exposure rdfs:label Exposición a la prostaglandina E1 OFFICIAL +en es HP:4000135 5-fluorouracil exposure rdfs:label Exposición al 5-fluorouracilo OFFICIAL +en es HP:4000136 6-mercaptopurine exposure rdfs:label Exposición a 6-mercaptopurina OFFICIAL +en es HP:4000137 Isoniazid exposure rdfs:label Exposición a isoniazida OFFICIAL +en es HP:4000138 Absent cavum septum pellucidum rdfs:label Ausencia de cavum septum pellucidum OFFICIAL +en es HP:4000139 Fetal abdominal cyst rdfs:label Quiste abdominal fetal OFFICIAL +en es HP:4000140 Fetal bowel dilatation rdfs:label Dilatación del intestino fetal OFFICIAL +en es HP:4000141 Left ventricular dilatation rdfs:label Dilatación cardiaca ventricular izquierda OFFICIAL +en es HP:4000142 Fetal trigonocephaly rdfs:label Trigonocefalia fetal OFFICIAL +en es HP:4000143 Abnormal fetal heart outflow tract rdfs:label Tracto de salida del corazón fetal anormal OFFICIAL +en es HP:4000144 Recent past medical history rdfs:label Historia médica pasada reciente OFFICIAL +en es HP:4000145 History of recent viral illness rdfs:label Historia de enfermedad viral reciente. OFFICIAL +en es HP:4000146 History of recent dental procedure rdfs:label Historia de procedimiento dental reciente OFFICIAL +en es HP:4000147 Abnormal portal artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la porta OFFICIAL +en es HP:4000148 Portal artery hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de la porta OFFICIAL +en es HP:4000149 Lymph node necrosis rdfs:label Necrosis de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:4000150 Multinucleated neuron rdfs:label Neurona multinucleada OFFICIAL +en es HP:4000151 History of recent cotralateral injury rdfs:label Historia de lesión contralateral reciente OFFICIAL +en es HP:4000152 Alternating laterality rdfs:label Lateralidad alternante OFFICIAL +en es HP:4000153 Cervical squamous cell papilloma rdfs:label Papiloma de células escamosas cervical OFFICIAL +en es HP:4000154 Liver leiomyoma rdfs:label Leiomioma hepático OFFICIAL +en es HP:4000158 Typified by high penetrance rdfs:label Caracterizado por alta penetrancia OFFICIAL +en es HP:4000159 Typified by moderate penetrance rdfs:label Caracterizado por una penetrancia moderada OFFICIAL +en es HP:4000160 Typified by low penetrance rdfs:label Caracterizado por baja penetrancia OFFICIAL +en es HP:4000162 Decreased Succinyl-CoA 3-ketoacid CoA transferase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la succinil-CoA 3-cetoácido CoA transferasa OFFICIAL +en es HP:4000163 Decreased phytanoyl-CoA hydroxylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de fitanoil-CoA hidroxilasa OFFICIAL +en es HP:4000164 Reduced bifunctional protein activity rdfs:label Disminución de la actividad proteica bifuncional OFFICIAL +en es HP:4000165 Decreased circulating plasmalogen concentration rdfs:label Disminución de la concentración de plasmalógeno circulante OFFICIAL +en es HP:4000166 Post-vaccination varicella zoster virus infection rdfs:label Infección por el virus varicela zóster posvacunación OFFICIAL +en es HP:4000167 Recent steroid exposure rdfs:label Exposición reciente a esteroides OFFICIAL +en es HP:4000168 Shark teeth rdfs:label Dientes de tiburón OFFICIAL +en es HP:4000169 Pontine T2 hypointensity rdfs:label Hipointensidad pontina T2 OFFICIAL +en es HP:4000170 Anti-platelet antigen antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo antigeno plaquetario OFFICIAL +en es HP:4000171 Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra el canal de potasio dependientes de voltaje OFFICIAL +en es HP:4000172 Vegan diet rdfs:label Dieta vegetariana OFFICIAL +en es HP:4000173 History of previous pregnancy with hydrops fetalis rdfs:label Historia de embarazo previo con hidropesía fetal OFFICIAL +en es HP:4000174 Ameliorated by potassium supplements rdfs:label Mejoría con suplementos de potasio. OFFICIAL +en es HP:4000175 Ameliorated by niacin rdfs:label Mejoría por la niacina OFFICIAL +en es HP:4000176 Aggravated by exposure to medication rdfs:label Agravado por la exposición a medicamentos OFFICIAL +en es HP:4000177 Bleeding ameliorated by vitamin K rdfs:label Mejoría del sangrado por vitamina K OFFICIAL +en es HP:4000178 Anti-retroviral therapy exposure rdfs:label Exposición a la terapia antirretroviral OFFICIAL +en es HP:4000179 Potassium-wasting diuretic exposure rdfs:label Exposición a diuréticos que pierden potasio OFFICIAL +en es HP:4000180 Tricyclic antidepressant exposure rdfs:label Exposición a antidepresivos tricíclicos OFFICIAL +en es HP:4000181 Excessive dental attrition rdfs:label Desgaste dental excesivo OFFICIAL +en es HP:4000182 Positionally dependent pain rdfs:label Dolor dependiendo de la posición OFFICIAL +en es HP:4000183 Abnormal erythrocyte adenosine triphosphate concentration rdfs:label Concentración anormal de trifosfato de adenosina en eritrocitos OFFICIAL +en es HP:4000184 Reduced erythrocyte adenosine triphosphate concentration rdfs:label Disminución de la concentración de trifosfato de adenosina en eritrocitos. OFFICIAL +en es HP:4000186 Elevated erythrocyte adenosine triphosphate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de trifosfato de adenosina en eritrocitos OFFICIAL +en es HP:5000000 Anti-AK5 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-AK5 OFFICIAL +en es HP:5000001 Anti-AMPAR antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-AMPAR OFFICIAL +en es HP:5000002 Anti-Amphiphysin antibody rdfs:label Anticuerpo anti-anfifisina OFFICIAL +en es HP:5000003 Anti-ARHGAP26 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-ARHGAP26 OFFICIAL +en es HP:5000004 Anti-CARP VIII antibody rdfs:label Anticuerpo anti-CARP VIII OFFICIAL +en es HP:5000005 Anti-CASPR2 rdfs:label Anti-CASPR2 OFFICIAL +en es HP:5000006 Anti-CV2/CRMP5 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-CV2/CRMP5 OFFICIAL +en es HP:5000007 Anti-DPPX antibody rdfs:label Anticuerpo anti-DPPX OFFICIAL +en es HP:5000008 Anti-FGFR3 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-FGFR3 OFFICIAL +en es HP:5000009 Anti-GABA(A)R antibody rdfs:label Anticuerpo anti-GABA(A)R OFFICIAL +en es HP:5000010 Anti-GABA(B)R antibody rdfs:label Anticuerpo anti-GABA(B)R OFFICIAL +en es HP:5000011 Anti-GAD65 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-GAD65 OFFICIAL +en es HP:5000012 Anti-Gephyrin antibody rdfs:label Anticuerpo anti-gefirina OFFICIAL +en es HP:5000013 Anti-GFAP antibody rdfs:label Anticuerpo anti-GFAP OFFICIAL +en es HP:5000014 Anti-GlyR antibody rdfs:label Anticuerpo anti-GlyR OFFICIAL +en es HP:5000015 Anti-Homer-3 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-Homer-3 OFFICIAL +en es HP:5000016 Anti-Hu antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Hu OFFICIAL +en es HP:5000017 Anti-Iglon5 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-Iglon5 OFFICIAL +en es HP:5000018 Anti-ITPR1 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-ITPR1 OFFICIAL +en es HP:5000019 Anti-Kelch like protein 11 antibody positivity rdfs:label Positividad del anticuerpo anti-KLHL11 OFFICIAL +en es HP:5000020 Anti-LGI1 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-LGI1 OFFICIAL +en es HP:5000021 Anti-Ma antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Ma OFFICIAL +en es HP:5000022 Anti-Ma2 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Ma2 OFFICIAL +en es HP:5000023 Anti-Ma1 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Ma1 OFFICIAL +en es HP:5000024 Anti-mGluR1 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-mGluR1 OFFICIAL +en es HP:5000025 Anti-mGluR5 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-mGluR5 OFFICIAL +en es HP:5000026 Anti-neurexin-3alpha antibody rdfs:label Anticuerpo anti-neurexina-3alfa OFFICIAL +en es HP:5000027 Anti-P/Q-type VGCC antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos contra VGCC tipo P/Q OFFICIAL +en es HP:5000028 Anti-MAP1B antibody rdfs:label Anticuerpo anti-MAP1B OFFICIAL +en es HP:5000029 Anti-PKCgamma antibody rdfs:label Anticuerpo anti-PKCgamma OFFICIAL +en es HP:5000030 Anti-Ri antibody rdfs:label Anticuerpo anti-Ri OFFICIAL +en es HP:5000031 Anti-Septin-5 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-Septin-5 OFFICIAL +en es HP:5000032 Anti-SEZ6L2 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-SEZ6L2 OFFICIAL +en es HP:5000033 Anti-SOX1 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-SOX1 OFFICIAL +en es HP:5000034 Anti-Tr/DNER antibody rdfs:label Anticuerpo anti-Tr/DNER OFFICIAL +en es HP:5000035 Anti-TRIM46 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-TRIM46 OFFICIAL +en es HP:5000036 Anti-TRIM9/TRIM67 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-TRIM9/TRIM67 OFFICIAL +en es HP:5000037 Anti-Yo antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Yo OFFICIAL +en es HP:5000038 Anti-titin antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-titina OFFICIAL +en es HP:5000039 Anti-Zic4 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Zic4 OFFICIAL +en es HP:5000041 Anti-CRMP5 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-CRMP5 OFFICIAL +en es HP:5000042 Anti-Sj/ITPR1 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-Sj/ITPR1 OFFICIAL +en es HP:5000043 Anti-D2 R antibody rdfs:label Anticuerpo anti-D2 R OFFICIAL +en es HP:5000044 Anti-GluK2 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-GluK2 OFFICIAL +en es HP:5000045 Anti-MuSK antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-MuSK OFFICIAL +en es HP:5000046 Anti-Lrp4 antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos anti-Lrp4 OFFICIAL +en es HP:5000047 Anti-ryanodine receptor antibody rdfs:label Anticuerpo anti-receptor de rianodina OFFICIAL +en es HP:5000048 Anti-Kv1.4 antibody rdfs:label Anticuerpo anti-Kv1.4 OFFICIAL +en es HP:5200001 Selective mutism rdfs:label Mutismo selectivo OFFICIAL +en es HP:5200002 Limited repertoire of facial expression rdfs:label Repertorio limitado de expresiones faciales. OFFICIAL +en es HP:5200003 Excessive interest in others rdfs:label Interés excesivo por los demás. OFFICIAL +en es HP:5200004 Reduced response to another's attempt to get direct attention rdfs:label Disminución de la respuesta al intento de otra persona de obtener atención directa. OFFICIAL +en es HP:5200005 Abnormal pitch rdfs:label Tono de voz anormal OFFICIAL +en es HP:5200006 Loose association rdfs:label Asociación de ideas desordenada OFFICIAL +en es HP:5200007 Neologism rdfs:label Neologismo OFFICIAL +en es HP:5200008 Overly formal/pedantic language rdfs:label Lenguaje demasiado formal/pedante OFFICIAL +en es HP:5200009 Midline hand movements rdfs:label Movimientos estereotipados de la mano en la línea media OFFICIAL +en es HP:5200010 Abnormal Intonation rdfs:label Entonación anormal OFFICIAL +en es HP:5200011 Abnormal speech rate rdfs:label Velocidad de habla anormal OFFICIAL +en es HP:5200012 Abnormal speech rhythm rdfs:label Ritmo anormal del habla OFFICIAL +en es HP:5200013 Ambiguous facial expression rdfs:label Expresión facial ambigua OFFICIAL +en es HP:5200014 Exaggerated facial expression rdfs:label Expresión facial exagerada OFFICIAL +en es HP:5200015 Muted facial expression rdfs:label Expresión facial apagada OFFICIAL +en es HP:5200016 Abnormal peer relationships rdfs:label Relaciones anormales con los compañeros OFFICIAL +en es HP:5200017 Abnormal movements of face and head rdfs:label Movimientos anormales de la cara y la cabeza. OFFICIAL +en es HP:5200018 Abnormal movements of the upper extremities rdfs:label Movimientos anormales de las extremidades superiores OFFICIAL +en es HP:5200019 Abnormal movements of the whole body rdfs:label Movimientos anormales de todo el cuerpo OFFICIAL +en es HP:5200020 Abnormal interest in others rdfs:label Interés anormal en las demás personas OFFICIAL +en es HP:5200021 Reduced social insight rdfs:label Perspicacia social reducida OFFICIAL +en es HP:5200022 Reduced awareness of convention rdfs:label Disminucion de la toma de conciencia esperada en las interacciones sociales OFFICIAL +en es HP:5200024 Abnormal relationship rdfs:label Relación social anormal OFFICIAL +en es HP:5200025 obsolete Abnormal social awareness rdfs:label obsoleto Conciencia social anormal OFFICIAL +en es HP:5200026 Abnormal social imitation rdfs:label Imitación social anormal OFFICIAL +en es HP:5200027 Reduced attempt to get or direct another's attention rdfs:label Disminución de la intención de llamar o dirigir la atención de otra persona. OFFICIAL +en es HP:5200028 Reduced response to social cues rdfs:label Disminución de la respuesta a las interacciones sociales OFFICIAL +en es HP:5200029 Social disinhibition rdfs:label Desinhibición social OFFICIAL +en es HP:5200030 Diminished integration of verbal and non-verbal communicative behavior rdfs:label Disminución de la integración del comportamiento comunicativo verbal y no verbal. OFFICIAL +en es HP:5200031 obsolete Deferred imitation of others rdfs:label Obsoleto Imitación diferida de otros OFFICIAL +en es HP:5200032 obsolete Reduced immediate imitation of others rdfs:label Obsoleto. Reducción de la imitación inmediata de los demás. OFFICIAL +en es HP:5200035 Reduced collaborative imaginative play rdfs:label Disminución de la actitud al juego imaginativo colaborativo OFFICIAL +en es HP:5200036 Lack of response to verbal cues rdfs:label Falta de respuesta a señales verbales. OFFICIAL +en es HP:5200037 Reduced sympathetic expression rdfs:label Expresión simpática reducida. OFFICIAL +en es HP:5200038 Bradylalia rdfs:label Bradilalia OFFICIAL +en es HP:5200039 Excessively loud speech rdfs:label Volumen de la voz excesivamente alta OFFICIAL +en es HP:5200040 Excessively quiet voice rdfs:label Voz excesivamente baja OFFICIAL +en es HP:5200043 Abnormal speech volume rdfs:label Volumen de la voz anormal OFFICIAL +en es HP:5200044 Reduced attention regulation rdfs:label Dismiunición de la regulación de atención OFFICIAL +en es HP:5200045 Reduced impulse control rdfs:label Disminución del control de impulsos reducido OFFICIAL +en es HP:5200046 Sensory behavioral abnormality rdfs:label Anomalía sensorial del comportamiento OFFICIAL +en es HP:5200047 Idiosyncratic gesture rdfs:label Gesto idiosincrásico OFFICIAL +en es HP:5200049 Atypical sorting rdfs:label Conducta atípica de clasificación de objetos OFFICIAL +en es HP:5200050 Excessive checking rdfs:label Conducta atípica de comprobación excesiva OFFICIAL +en es HP:5200051 Excessive hand washing rdfs:label Lavado excesivo de manos OFFICIAL +en es HP:5200052 Resistance to trivial environmental changes rdfs:label Resistencia a cambios ambientales triviales OFFICIAL +en es HP:5200053 Lack of nonverbal response to verbal cues rdfs:label Falta de respuesta no verbal a señales verbales OFFICIAL +en es HP:5200054 Lack of verbal response to verbal cues rdfs:label Falta de respuesta verbal a señales verbales OFFICIAL +en es HP:5200055 Reduced co-speech gestures rdfs:label Disminución de gestos de co-discurso reducidos OFFICIAL +en es HP:5200056 Limited head nodding or shaking rdfs:label Limitación en la conduca de asentir con la cabeza OFFICIAL +en es HP:5200057 Limited pointing rdfs:label Señalamiento limitado OFFICIAL +en es HP:5200058 Sensory hypersensitivity rdfs:label Hipersensibilidad sensorial OFFICIAL +en es HP:5200059 Sensory hyposensitivity unexplained by sensory deficit rdfs:label Hiposensibilidad sensorial no explicada por déficit sensorial OFFICIAL +en es HP:5200060 Auditory hypersensitivity rdfs:label Hipersensibilidad auditiva OFFICIAL +en es HP:5200061 Tactile hypersensitivity rdfs:label Hipersensibilidad táctil OFFICIAL +en es HP:5200062 Auditory sensory seeking rdfs:label Búsqueda sensorial auditiva OFFICIAL +en es HP:5200063 Gustatory sensory seeking rdfs:label Búsqueda sensorial gustativa OFFICIAL +en es HP:5200064 Olfactory sensory seeking rdfs:label Búsqueda sensorial olfativa OFFICIAL +en es HP:5200065 Tactile sensory seeking rdfs:label Búsqueda sensorial táctil OFFICIAL +en es HP:5200066 Vestibular sensory seeking rdfs:label Búsqueda sensorial vestibular OFFICIAL +en es HP:5200067 Visual sensory seeking rdfs:label Búsqueda sensorial visual OFFICIAL +en es HP:5200068 Socially innappropriate questioning rdfs:label Cuestionamiento socialmente inapropiado OFFICIAL +en es HP:5200069 Spinning rdfs:label Conducta atípica de girar continuamente el cuerpo OFFICIAL +en es HP:5200071 Delayed Echolalia rdfs:label Ecolalia tardía OFFICIAL +en es HP:5200072 Immediate Echolalia rdfs:label Ecolalia inmediata OFFICIAL +en es HP:5200073 Excessive cleaning rdfs:label Conducta atípica de limpieza excesiva OFFICIAL +en es HP:5200100 Facial expressions not directed to others rdfs:label Expresiones faciales no dirigidas a otras personas OFFICIAL +en es HP:5200101 Limited Repertoire of gestures rdfs:label Repertorio limitado de gestos OFFICIAL +en es HP:5200102 Reduced social smiling rdfs:label Disminución de la sonrisa social OFFICIAL +en es HP:5200103 Reduced social responsiveness rdfs:label Reducción de la capacidad de respuesta social OFFICIAL +en es HP:5200104 Abnormal play rdfs:label Juego anormal OFFICIAL +en es HP:5200105 Reduced imaginative play skills rdfs:label Disminución de las habilidades de juego imaginativo OFFICIAL +en es HP:5200108 Nonfunctional or atypical use of objects in play rdfs:label Uso no funcional o atípico de objetos en juego OFFICIAL +en es HP:5200110 Preferes being alone rdfs:label Prefiere estar solo OFFICIAL +en es HP:5200111 Avoids emotional intimacy rdfs:label Evita la intimidad emocional OFFICIAL +en es HP:5200113 Does not offer information rdfs:label Ausencia de interacciones sociales para dar información OFFICIAL +en es HP:5200116 Difficulty understanding nonliteral meaning of conversation rdfs:label Dificultad para comprender el significado no literal de la conversación OFFICIAL +en es HP:5200117 Poor recognition of injustice rdfs:label Mal reconocimiento de la injusticia OFFICIAL +en es HP:5200118 Difficulty recognizing another's emotions rdfs:label Dificultad para reconocer las emociones de otra persona OFFICIAL +en es HP:5200119 Difficulty understanding humor rdfs:label Dificultad para entender el humor OFFICIAL +en es HP:5200120 Abnormality in emotional social interactions rdfs:label Anomalía en las interacciones sociales emocionales OFFICIAL +en es HP:5200121 Treats people like objects rdfs:label Trata a las personas como objetos OFFICIAL +en es HP:5200122 Difficulty communicating ones emotions rdfs:label Dificultad para comunicar las emociones. OFFICIAL +en es HP:5200123 Abnormal response to social norms rdfs:label Respuesta anormal a las normas sociales. OFFICIAL +en es HP:5200124 Indifference to social norms rdfs:label Indiferencia hacia las normas sociales. OFFICIAL +en es HP:5200125 Aggression toward others rdfs:label Agresión hacia los demás OFFICIAL +en es HP:5200126 Aggression toward cargivers rdfs:label Agresión hacia los cuidadores OFFICIAL +en es HP:5200127 Aggression toward non caregivers rdfs:label Agresión hacia no cuidadores OFFICIAL +en es HP:5200128 Deficit applying language skills across context rdfs:label Déficit en la aplicación de habilidades lingüísticas en distintos contextos. OFFICIAL +en es HP:5200129 Abnormal rituals rdfs:label Rituales anormales OFFICIAL +en es HP:5200130 Insistence on sameness rdfs:label Insistencia en la igualdad OFFICIAL +en es HP:5200131 Reduced use of language for social purposes rdfs:label Uso reducido del lenguaje con fines sociales. OFFICIAL +en es HP:5200132 Atypical sensory examination of objects rdfs:label Evaluación sensorial atípica de objetos OFFICIAL +en es HP:5200133 Intense attachment to unusual objects rdfs:label Apego intenso a objetos inusuales. OFFICIAL +en es HP:5200134 Jumping rdfs:label Conducta atípica de saltos contínuos OFFICIAL +en es HP:5200135 Delay in the acquisition of play skills rdfs:label Retraso en la adquisición de habilidades de juego. OFFICIAL +en es HP:5200136 Reduced social reciprocity with peers rdfs:label Disminución de la reciprocidad social con los pares. OFFICIAL +en es HP:5200137 Reduced attempt to get or direct attention of peers rdfs:label Disminución de los intentos de llamar o dirigir la atención de sus compañeros OFFICIAL +en es HP:5201000 Incomplete unilateral cleft lip rdfs:label Labio hendido unilateral incompleto OFFICIAL +en es HP:5201001 Complete unilateral cleft lip rdfs:label Labio hendido unilateral completo OFFICIAL +en es HP:5201002 Microform unilateral cleft lip rdfs:label Microforma de labio hendido unilateral OFFICIAL +en es HP:5201003 Complete cleft hard palate rdfs:label Paladar duro hendido completo OFFICIAL +en es HP:5201004 Incomplete cleft hard palate rdfs:label Paladar duro hendido incompleto OFFICIAL +en es HP:5201005 Complete cleft soft palate rdfs:label Paladar blando hendido completo OFFICIAL +en es HP:5201006 Incomplete cleft soft palate rdfs:label Paladar blando hendido incompleto OFFICIAL +en es HP:5201007 Incomplete cleft maxillary alveolar ridge rdfs:label Cresta alveolar del maxilar hendido incompleto OFFICIAL +en es HP:5201008 Complete cleft maxillary alveolar ridge rdfs:label Cresta alveolar maxilar hendida completa OFFICIAL +en es HP:5201009 Complete cleft of the upper lip rdfs:label Hendidura completa del labio superior. OFFICIAL +en es HP:5201010 Microform cleft of the upper lip rdfs:label Microforma de hendidura del labio superior. OFFICIAL +en es HP:5201011 Complete bilateral cleft lip rdfs:label Labio hendido bilateral completo OFFICIAL +en es HP:5201012 Incomplete bilateral cleft lip rdfs:label Labio hendido bilateral incompleto OFFICIAL +en es HP:5201013 Microform bilateral cleft lip rdfs:label Microforma de labio hendido bilateral OFFICIAL +en es HP:5201014 Asymmetric bilateral cleft lip rdfs:label Labio hendido bilateral asimétrico OFFICIAL +en es HP:0020224 Mammary duct ectasia rdfs:label Ectasia del conducto mamario OFFICIAL +en es HP:0020225 Breast abscess rdfs:label Absceso mamario OFFICIAL +en es HP:0020226 Nipple tenderness rdfs:label Sensibilidad en los pezones OFFICIAL +en es HP:0020227 Floating gallbladder rdfs:label Vesícula biliar flotante OFFICIAL +en es HP:0035015 Elevated circulating short-chain acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina de cadena corta OFFICIAL +en es HP:0035016 Elevated circulating C4 acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina C4 circulante OFFICIAL +en es HP:0035017 Elevated circulating medium-chain acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina de cadena media OFFICIAL +en es HP:0035018 Elevated circulating long-chain acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina de cadena larga OFFICIAL +en es HP:0035019 Elevated circulating C5 acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina C5 OFFICIAL +en es HP:0035020 Elevated circulating C18 acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina C18 OFFICIAL +en es HP:0035021 Elevated circulating C16 acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina C16 OFFICIAL +en es HP:0035022 Elevated circulating very long-chain acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina de cadena muy larga OFFICIAL +en es HP:0035023 Elevated circulating acetylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acetilcarnitina OFFICIAL +en es HP:0035024 Elevated circulating methylmalonylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de metilmalonilcarnitina OFFICIAL +en es HP:0035025 Elevated circulating 3-hydroxyhexadecanoylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de 3-hidroxihexadecanoilcarnitina OFFICIAL +en es HP:0035026 Elevated circulating C6 acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de acilcarnitina C6 OFFICIAL +en es HP:0035027 Elevated circulating methylglutarylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de metilglutarilcarnitina OFFICIAL +en es HP:0035028 Elevated circulating 3-hydroxyisovalerylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de 3-hidroxiisovalerilcarnitina OFFICIAL +en es HP:0035029 Elevated circulating 3-hydroxyhexanoylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración séricade 3-hidroxihexanoilcarnitina OFFICIAL +en es HP:0035030 Elevated circulating carnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de carnitina OFFICIAL +en es HP:0035031 Elevated circulating tiglylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de tiglilcarnitina OFFICIAL +en es HP:0035032 Reduced circulating acetylcarnitine concentration rdfs:label Disminución de la concentración sérica de acetilcarnitina OFFICIAL +en es HP:0035033 Reduced circulating octadecenoylcarnitine concentration rdfs:label Disminución de la concentración sérica de octadecenoilcarnitina. OFFICIAL +en es HP:4000187 Spermatogonial maturation arrest rdfs:label Detención de la maduración espermatogonial OFFICIAL +en es HP:4000189 Elevated circulating neuron-specific enolase concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de enolasa específica de neuronas OFFICIAL +en es HP:4000190 Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la alfa-manosidasa leucocitaria OFFICIAL +en es HP:4000191 Increased circulating alpha-mannosidase activity rdfs:label Aumento de la actividad sérica de la alfa manosidasa OFFICIAL +en es HP:4000192 Reduced leukocyte cathepsin D activity rdfs:label Disminución de la actividad de la catepsina D de los leucocitos. OFFICIAL +en es HP:4000193 Reduced leukocyte N-sulfoglucosamine sulfohydrolase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la N-sulfoglucosamina sulfohidrolasa de los leucocitos OFFICIAL +en es HP:4000194 Pseudohyperkalemia rdfs:label Pseudohiperpotasemia OFFICIAL +en es HP:4000195 Abnormal enzyme activity in cultured fibroblasts rdfs:label Actividad enzimática anormal en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:4000196 Reduced heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de heparán-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:4000197 Reduced N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:4000198 Reduced acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de acetilglucosamina-6-sulfato sulfatasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:4000199 Reduced erythrocyte porphobilinogen deaminase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la porfobilinógeno desaminasa de los eritrocitos. OFFICIAL +en es HP:4000200 Reduced holocarboxylase synthetase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la holocarboxilasa sintetasa en fibroblastos cultivados. OFFICIAL +en es HP:4000201 Abnormal circulating alpha mannosidase activity rdfs:label Actividad anormal de la alfa manosidasa circulante OFFICIAL +en es HP:4000202 Reduced alpha-N-acetylgalactosaminidase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de alfa-N-acetilgalactosaminidasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:4000203 Reduced erythrocyte arginase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la arginasa de eritrocitos OFFICIAL +en es HP:4000204 Reduced mitochondrial acetyl-CoA acetyltransferase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la acetil-CoA acetiltransferasa mitocondrial en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:4000205 Reduced beta-mannosidase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la beta-manosidasa en fibroblastos cultivados. OFFICIAL +en es HP:4000206 Reduced 3-methylcrotonyl CoA carboxylase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:4000207 Reduced branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:4000208 Reduced erythrocyte galactose-1-phosphate uridylyltransferase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa de los eritrocitos OFFICIAL +en es HP:4000209 Abnormal erythrocyte adenosine deaminase activity rdfs:label Actividad anormal de la adenosina desaminasa de los eritrocitos OFFICIAL +en es HP:4000210 Reduced isovaleryl CoA dehydrogenase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de isovaleril CoA deshidrogenasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:4000211 Reduced glycerol kinase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de glicerol quinasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:4000212 Increased circulating vitamin A concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de vitamina A OFFICIAL +en es HP:4000213 Elevated circulating hyaluronic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración sérica de ácido hialurónico circulante OFFICIAL +en es HP:5200200 Olfactory hallucination rdfs:label Alucinación olfativa OFFICIAL +en es HP:5200201 Gustatory hallucination rdfs:label Alucinación gustativa OFFICIAL +en es HP:5200202 Abnormal interpretation of external stimuli rdfs:label Interpretación anormal de estímulos externos OFFICIAL +en es HP:5200203 Proprioceptive hallucination rdfs:label Alucinación propioceptiva OFFICIAL +en es HP:5200204 Disturbed perception with a stimulus rdfs:label Alteración de la percepción perturbada por estímulos OFFICIAL +en es HP:5200205 Illusions rdfs:label Ilusiones OFFICIAL +en es HP:5200207 Inattentiveness illusion rdfs:label Ilusión de falta de atención OFFICIAL +en es HP:5200208 Illusions due to affect rdfs:label Ilusiones afectivas OFFICIAL +en es HP:5200209 Pareidolia rdfs:label Pareidolia OFFICIAL +en es HP:5200210 Autoscopy rdfs:label Autoscopia OFFICIAL +en es HP:5200211 Subjective eidetic images rdfs:label Imágenes eidéticas subjetivas OFFICIAL +en es HP:5200212 Increased social interactions rdfs:label Aumento de las interacciones sociales OFFICIAL +en es HP:5200213 Decreased emotional vulnerability rdfs:label Disminución de la vulnerabilidad emocional OFFICIAL +en es HP:5200214 Somatic hallucination rdfs:label Alucinación somática OFFICIAL +en es HP:5200215 Visceral hallucination rdfs:label Alucinación visceral OFFICIAL +en es HP:5200216 Abnormal perceptual state rdfs:label Estado de percepción anormal OFFICIAL +en es HP:5200217 Depersonalization rdfs:label Despersonalización OFFICIAL +en es HP:5200218 Derealization rdfs:label Desrealización OFFICIAL +en es HP:5200220 Decreased facial expression reciprocity rdfs:label Disminución de la reciprocidad de las expresiones faciales OFFICIAL +en es HP:5200221 Decreased comfort with casual physical contact rdfs:label Disconfort con el contacto físico casual OFFICIAL +en es HP:5200227 Thought blocking rdfs:label Bloqueo del pensamiento OFFICIAL +en es HP:5200230 Maladaptive fear-related cognitions rdfs:label Cogniciones desadaptativas relacionadas con el miedo OFFICIAL +en es HP:5200231 Hypervigilance rdfs:label Hipervigilancia OFFICIAL +en es HP:5200232 Phobia rdfs:label Fobia OFFICIAL +en es HP:5200233 Anticipatory anxiety rdfs:label Ansiedad anticipatoria OFFICIAL +en es HP:5200234 Flight of ideas rdfs:label Vuelo de ideas OFFICIAL +en es HP:5200235 Thought disorder rdfs:label Trastorno del pensamiento OFFICIAL +en es HP:5200237 Pronunciation difficulties rdfs:label Dificultades de pronunciación OFFICIAL +en es HP:5200238 Vowel expressive impediment rdfs:label Impedimento expresivo vocal OFFICIAL +en es HP:5200239 Consonant expressive impediment rdfs:label Impedimento expresivo consonante OFFICIAL +en es HP:5200240 Delayed spoken language comprehension rdfs:label Retraso en la comprensión del lenguaje hablado OFFICIAL +en es HP:5200241 Recurrent maladaptive behavior rdfs:label Comportamiento desadaptativo recurrente OFFICIAL +en es HP:5200242 Cognitive distortion rdfs:label Distorsión cognitiva OFFICIAL +en es HP:5200243 Abnormal change in social behavior rdfs:label Cambios anormales en el comportamiento social OFFICIAL +en es HP:5200261 Abnormal affect rdfs:label Anormalidad afectiva OFFICIAL +en es HP:5200263 Abnormally increased motivation rdfs:label Motivación anormalmente aumentada OFFICIAL +en es HP:5200265 Pressured speech rdfs:label Discurso presionado OFFICIAL +en es HP:5200267 Laeden paralysis rdfs:label Parálisis de Laeden OFFICIAL +en es HP:5200269 Abnormal thought pattern rdfs:label Patrón de pensamiento anormal OFFICIAL +en es HP:5200270 Grandiosity rdfs:label Grandiosidad OFFICIAL +en es HP:5200271 Hopelessness rdfs:label Desesperación OFFICIAL +en es HP:5200273 Sadness rdfs:label Tristeza OFFICIAL +en es HP:5200275 Abnormal motivation rdfs:label Motivación anormal OFFICIAL +en es HP:5200276 Decreased need for sleep rdfs:label Disminución de la necesidad de dormir OFFICIAL +en es HP:5200283 Sleep-related breathing disorders rdfs:label Trastornos respiratorios relacionados con el sueño OFFICIAL +en es HP:5200284 Bruxism during sleep rdfs:label Bruxismo durante el sueño OFFICIAL +en es HP:5200287 Nightmares rdfs:label Pesadillas OFFICIAL +en es HP:5200288 Sleep-related eating disorder rdfs:label Trastorno alimentario relacionado con el sueño OFFICIAL +en es HP:5200289 Microsleep rdfs:label Microsueño OFFICIAL +en es HP:5200290 Exploding head syndrome rdfs:label Síndrome de la cabeza explosiva OFFICIAL +en es HP:5200291 Sleep enactment rdfs:label Representación del sueño OFFICIAL +en es HP:5200292 Non restorative sleep rdfs:label Sueño no reparador OFFICIAL +en es HP:5200293 Disturbance during transitions between sleep and wake states rdfs:label Perturbación durante las transiciones entre los estados de sueño y vigilia OFFICIAL +en es HP:5200294 Sexsomnia rdfs:label Sexsomnia OFFICIAL +en es HP:5200295 Periodic limb movements rdfs:label Movimientos periódicos de las extremidades OFFICIAL +en es HP:5200296 Abnormal hypnagogia rdfs:label Hipnagogia anormal OFFICIAL +en es HP:5200297 Abnormal hypnopompia rdfs:label Hipnopompia anormal OFFICIAL +en es HP:5200298 Abnormal sleep architecture rdfs:label Arquitectura anormal del sueño OFFICIAL +en es HP:5200299 Rem parasomnia rdfs:label Parasomnia remota OFFICIAL +en es HP:5200300 Abnormal movement during sleep rdfs:label Movimiento anormal durante el sueño OFFICIAL +en es HP:5200304 Short N1 sleep rdfs:label Sueño corto N1 OFFICIAL +en es HP:5200305 Paradoxical insomnia rdfs:label Insomnio paradójico OFFICIAL +en es HP:5200307 Short N2 sleep rdfs:label Sueño corto N2 OFFICIAL +en es HP:5200309 Short N3 sleep rdfs:label Sueño corto N3 OFFICIAL +en es HP:5200310 Decreased social interactions rdfs:label Disminución de las interacciones sociales OFFICIAL +en es HP:5200311 Increased interpersonal communication rdfs:label Incremento de las comunicaciones interpersonales OFFICIAL +en es HP:5200315 Increased seeking of relationships rdfs:label Incremento de la búsqueda de relaciones OFFICIAL +en es HP:5200316 Decreased interpersonal communication rdfs:label Disminución de las comunicaciones interpersonales OFFICIAL +en es HP:5200320 Decreased seeking of relationships rdfs:label Disminución de la búsqueda de relaciones OFFICIAL +en es HP:5200321 Increased sexual behavior rdfs:label Comportamiento sexual aumentado OFFICIAL +en es HP:5200322 Increased emotional expression rdfs:label Incremento de las expresiones emocionales OFFICIAL +en es HP:5200323 Increased emotional vulnerability rdfs:label Incremento de la vulnerabilidad emocional OFFICIAL +en es HP:5200325 Increased comfort with casual physical contact rdfs:label Incremento de la comodidad con el contacto físico casual OFFICIAL +en es HP:5200327 Decreased sexual behavior rdfs:label Disminución del comportamiento sexual OFFICIAL +en es HP:5200328 Decreased emotional expression rdfs:label Disminución de la expresión emocional OFFICIAL +en es HP:5200329 Problematic alcohol consumption rdfs:label Consumo problemático de alcohol OFFICIAL +en es HP:5200330 Suicide behaviors rdfs:label Conductas suicidas OFFICIAL +en es HP:5200331 Addictive sedative use rdfs:label Uso adictivo de sedantes OFFICIAL +en es HP:5200332 Addictive non-substance behaviors rdfs:label Conductas adictivas no relacionadas con sustancias OFFICIAL +en es HP:5200333 Addictive spending behavior rdfs:label Comportamiento adictivo de gastos excesivos OFFICIAL +en es HP:5200334 Addictive gambling behavior rdfs:label Comportamiento adictivo de juego OFFICIAL +en es HP:5200335 Addictive sex behavior rdfs:label Comportamiento sexual adictivo OFFICIAL +en es HP:5200336 Addictive video game use rdfs:label Uso adictivo de videojuegos OFFICIAL +en es HP:5200337 Compulsive stealing rdfs:label Cleptomanía OFFICIAL +en es HP:5200338 Excessive fire setting rdfs:label Piromanía OFFICIAL +en es HP:5200339 Self-cutting rdfs:label Conducta autolascereante de cortes en el cuerpo OFFICIAL +en es HP:5200341 Addictive cannabis use rdfs:label Consumo adictivo de cannabis OFFICIAL +en es HP:5200342 Autophagia rdfs:label Autofagia OFFICIAL +en es HP:5200352 Hypnagogic sleep paralysis rdfs:label Parálisis del sueño hipnagógica OFFICIAL +en es HP:5200353 Hypnopompic sleep paralysis rdfs:label Parálisis del sueño hipnopómpica OFFICIAL +en es HP:5200356 Sleep onset rapid eye movement period rdfs:label Inicio del sueño REM rápidos. OFFICIAL +en es HP:5200357 Prolonged N1 sleep rdfs:label Sueño N1 prolongado OFFICIAL +en es HP:5200358 Prolonged N2 sleep rdfs:label Sueño N2 prolongado OFFICIAL +en es HP:5200359 Prolonged N3 sleep rdfs:label Sueño N3 prolongado OFFICIAL +en es HP:5200360 Short rem sleep rdfs:label Sueño REM corto OFFICIAL +en es HP:5200361 Prolonged rem sleep rdfs:label Sueño REM prolongado OFFICIAL +en es HP:5200362 Short NREM sleep rdfs:label Sueño NREM corto OFFICIAL +en es HP:5200363 Prolonged NREM sleep rdfs:label Sueño NREM prolongado OFFICIAL +en es HP:5200401 Abnormal judgment rdfs:label Juicio anormal OFFICIAL +en es HP:5200402 Overvalued idea rdfs:label Ideas sobrevaloradas OFFICIAL +en es HP:5200403 Time agnosia rdfs:label Agnosia del tiempo OFFICIAL +en es HP:5200405 Olfactory agnosia rdfs:label Agnosia olfativa OFFICIAL +en es HP:5200406 Tactile agnosia rdfs:label Agnosia táctil OFFICIAL +en es HP:5200407 Topographical agnosia rdfs:label Agnosia topográfica OFFICIAL +en es HP:5200409 Delusional memory rdfs:label Memoria delirante OFFICIAL +en es HP:5200410 Auditory agnosia rdfs:label Agnosia auditiva OFFICIAL +en es HP:5200411 Gustatory agnosia rdfs:label Agnosia gustativa OFFICIAL +en es HP:5200412 Allesthesia rdfs:label Alestesia OFFICIAL +en es HP:5200413 Autotopagnosia rdfs:label Autotopagnosia OFFICIAL +en es HP:5200415 Delusion of persecution rdfs:label Delirio de persecución OFFICIAL +en es HP:5200416 Delusion of infidelity rdfs:label Delirio de infidelidad OFFICIAL +en es HP:5200417 Grandiose delusion rdfs:label Delirio de grandiosidad OFFICIAL +en es HP:5200418 Folie à deux rdfs:label Folie a deux OFFICIAL +en es HP:5200419 Delusion of control rdfs:label Delirio de control OFFICIAL +en es HP:5200420 Delusion of love rdfs:label Delirio de amor OFFICIAL +en es HP:5200421 Nihilistic delusion rdfs:label Engaño nihilista OFFICIAL +en es HP:5200422 Cotard delusion rdfs:label Delirio de Cotard OFFICIAL +en es HP:5200423 Abnormal experience of reality rdfs:label Experiencia anormal de la realidad OFFICIAL +en es HP:5200424 Delusional perception rdfs:label Percepción delirante OFFICIAL +en es HP:5200425 Hypochondriac delusion rdfs:label Delirio hipocondríaco OFFICIAL +en es HP:5200426 Delusions of infestation rdfs:label Delirios de infestación OFFICIAL +en es HP:5200427 Delusional atmosphere rdfs:label Atmósfera delirante OFFICIAL +en es HP:5200428 Delusional misidentification rdfs:label Identificación errónea delirante OFFICIAL +en es HP:5200429 Religious delusion rdfs:label Delirio religioso OFFICIAL +en es HP:5200430 Abnormal psychotic pattern rdfs:label Patrón psicótico anormal OFFICIAL +en es HP:0020228 Biospecimen phenotypic feature rdfs:label Característica fenotípica de la biomuestra OFFICIAL +en es HP:0020229 Abnormal lymph-node biospecimen rdfs:label Muestra biológica de ganglios linfáticos anormales OFFICIAL +en es HP:0020230 Abnormal lymph-node tissue architecture rdfs:label Arquitectura anormal del tejido de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020231 Abnormal lymph-node cellular finding rdfs:label Hallazgo celular anormal en los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020233 Abnormal lymph-node cellular antigen expression rdfs:label Expresión anormal del antígeno celular de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020234 Altered lymph-node tissue architecture rdfs:label Arquitectura alterada del tejido de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020235 Effaced lymph-node architecture rdfs:label "Arquitectura borrada de ganglios linfáticos " OFFICIAL +en es HP:0020236 Vaguely nodular lymph-node architecture rdfs:label "Arquitectura vagamente nodular de los ganglios linfáticos " OFFICIAL +en es HP:0020237 Lymph-node capsular invasion by lymphocytes rdfs:label "Invasión capsular por linfocitos de los ganglios linfáticos " OFFICIAL +en es HP:0020238 Lymph-node extracapsular extension by lymph-node lymphocytes rdfs:label Extensión extracapsular de ganglios linfáticos por linfocitos de ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020239 Increased lymph-node epithelioid histiocyte count rdfs:label Aumento del recuento de histiocitos epitelioides de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020240 Scattered lymph node individual epithelioid histiocytes rdfs:label Histiocitos epitelioides individuales dispersos de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020241 Clustered lymph node epithelioid histiocytes rdfs:label Histiocitos epitelioides agrupados de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020242 Abnormal lymph-node follicle architecture rdfs:label Arquitectura anormal del folículo de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020243 Floral-pattern lymph node follicles rdfs:label Folículos de ganglios linfáticos con patrón floral OFFICIAL +en es HP:0020244 Colonization of follicles by lymphoma cells rdfs:label Colonización de folículos por células de linfoma OFFICIAL +en es HP:0020245 Crowded lymph-node follicles rdfs:label Folículos de ganglios linfáticos abarrotados OFFICIAL +en es HP:0020246 Lymph-node follicular lysis rdfs:label Lisis folicular de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020247 Non-polarized lymph node germinal centers rdfs:label Centros germinales de ganglios linfáticos no polarizados OFFICIAL +en es HP:0020248 Irregularly shaped lymph node germinal centers rdfs:label Centros germinales de ganglios linfáticos de forma irregular OFFICIAL +en es HP:0020249 Abnormal lymph-node marginal or mantle zone morphology rdfs:label Morfología anormal de la zona marginal o del manto de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020250 Abnormal lymph node marginal zone morphology rdfs:label Morfología anormal de la zona marginal de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020251 Abnormal lymph node mantle zone morphology rdfs:label Morfología anormal de la zona del manto de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020253 Lymph node with expanded mantle zones rdfs:label Ganglio linfático con zonas de manto expandidas OFFICIAL +en es HP:0020254 Lymph node with poorly defined germinal center borders rdfs:label Ganglio linfático con bordes mal definidos del centro germinal OFFICIAL +en es HP:0020255 Abnormal lymph-node germinal center morphology rdfs:label Morfología anormal del centro germinal de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020257 Mantle zone pattern rdfs:label Patrón de la zona del manto OFFICIAL +en es HP:0020258 Germinal centers with absent marginal zones rdfs:label Centros germinales con zonas marginales ausentes OFFICIAL +en es HP:0020261 Poorly defined primary lymph-node follicles rdfs:label Folículos de ganglios linfáticos primarios mal definidos OFFICIAL +en es HP:0020262 Progressive transformation of germinal centers rdfs:label Transformación progresiva de los centros germinales. OFFICIAL +en es HP:0020263 Absent germinal center tingible body macrophages rdfs:label Ausencia de macrófagos del cuerpo tingible del centro germinal OFFICIAL +en es HP:0020264 Lack of germinal center mitotic figures rdfs:label Falta de figuras mitóticas del centro germinal OFFICIAL +en es HP:0020265 Non-polarized mantle zones rdfs:label Zonas del manto no polarizadas OFFICIAL +en es HP:0020266 Hyalinized lymph-node vessels rdfs:label Vasos ganglionares hialinizados OFFICIAL +en es HP:0020267 Lymph-node follicular sclerosis rdfs:label Esclerosis folicular de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020268 Compressed lymph-node sinuses rdfs:label Senos ganglionares comprimidos OFFICIAL +en es HP:0020269 Lymph-node proliferation centers rdfs:label Centros de proliferación de ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020270 Cytologic atypia in mantle cells rdfs:label Atipia citológica en células del manto. OFFICIAL +en es HP:0020271 Increased lymph-node eosinophils rdfs:label Aumento de eosinófilos en los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020272 Increased lymph-node plasma cells rdfs:label Aumento de células plasmáticas de los ganglios linfáticos. OFFICIAL +en es HP:0020273 High lymph node non-germinal center mitotic activity rdfs:label Actividad mitótica alta del centro no germinal de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020274 Lymph-node lymphocyte monocytoid morphology rdfs:label Morfología monocitoide de los linfocitos de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020275 Reduced lymph node lymphocyte morphological variability rdfs:label Reducción de la variabilidad morfológica de los linfocitos de los ganglios linfáticos. OFFICIAL +en es HP:0020276 Increased large lymphocytes in lymph node rdfs:label Aumento de linfocitos grandes en los ganglios linfáticos. OFFICIAL +en es HP:0020277 Hodgkin morphology cells rdfs:label Células de morfología de Hodgkin. OFFICIAL +en es HP:0020278 Abnormal lymph-node lymphoctye nuclear morphology rdfs:label Morfología nuclear anormal de los linfocitos de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020279 Irregular lymph-node lymphocyte nuclei rdfs:label Núcleos irregulares de los linfocitos de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020280 Lymph-node Dutcher bodies rdfs:label Cuerpos Dutcher ganglionares OFFICIAL +en es HP:0020281 Finely dispersed lymph node lymphocyte chromatin rdfs:label "Cromatina finamente dispersa de los linfocitos de los ganglios linfáticos " OFFICIAL +en es HP:0020282 Abnormal lymph-node lymphocyte chromatin rdfs:label Cromatina anormal de los linfocitos de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020283 Clumping of lymph node lymphocyte chromatin rdfs:label Agrupación de la cromatina de los linfocitos de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020284 Abnormal lymph-node lymphocyte cytoplasm morphology rdfs:label Morfología anormal del citoplasma de los linfocitos de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020285 Decreased lymph node lymphocyte cytoplasm rdfs:label Disminución del citoplasma de linfocitos de los ganglios linfáticos. OFFICIAL +en es HP:0020286 Increased lymph node lymphocyte cytoplasm rdfs:label Aumento del citoplasma de linfocitos de los ganglios linfáticos. OFFICIAL +en es HP:0020287 Abnormal level of lymph-node cellular CD19 expression rdfs:label Nivel anormal de expresión de CD19 celular en los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020288 Abnormal lymph-node cellular B-cell marker expression rdfs:label Expresión anormal del marcador de células B de los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020289 Abnormal level of lymph-node cellular CD20 expression rdfs:label Nivel anormal de expresión de CD20 celular en los ganglios linfáticos OFFICIAL +en es HP:0020290 CD79a expression rdfs:label Expresión de CD79a OFFICIAL +en es HP:0020291 Increased lymph-node cellular CD20 expression rdfs:label Aumento de la expresión de CD20 celular en los ganglios linfáticos. OFFICIAL +en es HP:0020292 Decreased lymph-node cellular CD20 expression rdfs:label Disminución de la expresión de CD20 celular en los ganglios linfáticos. OFFICIAL +en es HP:0020293 Decreased lymph-node cellular CD19 expression rdfs:label Disminución de la expresión de CD19 celular en los ganglios linfáticos. OFFICIAL +en es HP:0020294 Increased lymph-node cellular CD19 expression rdfs:label Aumento de la expresión de CD19 celular en los ganglios linfáticos. OFFICIAL +en es HP:0020295 PAX5 expression rdfs:label Expresión de PAX5 OFFICIAL +en es HP:0020296 Germinal center B-lymphocyte BCL2 expression rdfs:label Expresión de BCL2 de linfocitos B del centro germinal OFFICIAL +en es HP:0040402 Nipple localization rdfs:label Localización del pezón OFFICIAL +en es HP:0040403 Breast microcalcification rdfs:label Microcalcificación mamaria OFFICIAL +en es HP:0040404 Architectural distortion of breast rdfs:label Distorsión arquitectónica de la mama OFFICIAL +en es HP:0040405 Asymmetric thickening of the nipple-areolar complex rdfs:label Engrosamiento asimétrico del complejo areola-pezón OFFICIAL +en es HP:0040406 Perimenopausal rdfs:label Perimenopáusica OFFICIAL +en es HP:0040407 Mastitis rdfs:label Mastitis OFFICIAL +en es HP:0040408 Ameliorated by menopause rdfs:label Mejoría con la menopausia OFFICIAL +en es HP:0040409 Fluctuance on palpation rdfs:label Fluctuación a la palpación OFFICIAL +en es HP:0040410 History of vasectomy rdfs:label Antecedente de vasectomía OFFICIAL +en es HP:0040411 Pain in penis rdfs:label Dolor en el pene OFFICIAL +en es HP:0040412 Left ventricular thrombus rdfs:label Trombo ventricular izquierdo OFFICIAL +en es HP:0040413 Atrophic vaginal mucosa rdfs:label Mucosa vaginal atrófica OFFICIAL +en es HP:0040414 Gelatinous ascites rdfs:label Ascitis gelatinosa OFFICIAL +en es HP:0040415 Diffuse breast nodularity rdfs:label Nodularidad mamaria difusa OFFICIAL +en es HP:0040416 Abnormal urinary nitrogen compound level rdfs:label Nivel anormal de compuestos de nitrógeno urinario OFFICIAL +en es HP:0040417 Decreased urinary biopterin level rdfs:label Disminución del nivel de biopterina urinaria. OFFICIAL +en es HP:0040418 Abnormal urine guanidinoacetic acid level rdfs:label Nivel anormal de ácido guanidinoacético en orina OFFICIAL +en es HP:0040419 Elevated urine guanidinoacetic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido guanidinoacético en orina OFFICIAL +en es HP:0040420 Decreased urinary neopterin level rdfs:label Disminución del nivel de neopterina urinaria OFFICIAL +en es HP:0040421 Abnormal urinary inosine level rdfs:label Nivel anormal de inosina en orina OFFICIAL +en es HP:0040422 Elevated urinary inosine level rdfs:label Aumento del nivel de inosina urinaria OFFICIAL +en es HP:0040423 Abnormal urinary guanosine level rdfs:label Nivel anormal de guanosina en orina OFFICIAL +en es HP:0040424 Elevated urinary guanosine level rdfs:label Aumento del nivel de guanosina en orina OFFICIAL +en es HP:0040425 Abnormal urinary hypoxanthine level rdfs:label Nivel anormal de hipoxantina en orina OFFICIAL +en es HP:0040426 Decreased urinary hypoxanthine level rdfs:label Disminución del nivel de hipoxantina urinaria. OFFICIAL +en es HP:0430030 Positive infectious agent test rdfs:label Prueba de agente infeccioso positiva OFFICIAL +en es HP:0430031 Aqueous humor viral DNA positivity rdfs:label Positividad del ADN viral del humor acuoso OFFICIAL +en es HP:0430032 Electronic cigarette exposure history rdfs:label Historial de exposición al cigarrillo electrónico OFFICIAL +en es HP:0430033 Gottron sign rdfs:label Signo de Gottrón OFFICIAL +en es HP:0430034 Hypertension resistant to conventional therapy rdfs:label Hipertensión resistente a la terapia convencional. OFFICIAL +en es HP:0430035 Tibiofibular interosseous membrane calcification rdfs:label Calcificación de la membrana interósea tibioperonea OFFICIAL +en es HP:0430036 Supracondylar elbow fracture rdfs:label Fractura supracondílea de codo OFFICIAL +en es HP:0430037 Abnormal alcohol consumption rdfs:label Consumo anormal de alcohol OFFICIAL +en es HP:0430043 Thoracic lordosis rdfs:label Lordosis torácica OFFICIAL +en es HP:0430044 Radiation into left arm rdfs:label Radiación en el brazo izquierdo OFFICIAL +en es HP:0430045 Radiation into right arm rdfs:label Radiación en el brazo derecho OFFICIAL +en es HP:0430046 Small joint hypermobilty rdfs:label Hipermovilidad de articulaciones pequeñas OFFICIAL +en es HP:0430047 Large joint hypermobilty rdfs:label Hipermovilidad de articulaciones grandes OFFICIAL +en es HP:0430048 Intracranial calcification rdfs:label Calcificación intracraneal OFFICIAL +en es HP:0430050 Anti-thyroid antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antitiroideos OFFICIAL +en es HP:0430051 Bloodstream pathogen-specific antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos específicos de patógenos en sangre OFFICIAL +en es HP:0430052 Anti-SARS-CoV-2 coronavirus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el coronavirus anti-SARS-CoV-2 OFFICIAL +en es HP:0430053 Anti-West Nile virus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el virus del Nilo Occidental OFFICIAL +en es HP:0430054 Anti-microfilaria antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-microfilaria OFFICIAL +en es HP:0430055 Anti-trypanosoma cruzi antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-trypanosoma cruzi OFFICIAL +en es HP:0430056 Anti-chikungunya virus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el virus chikungunya OFFICIAL +en es HP:0430057 Anti-chlamydia psittaci antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra Chlamydia psittaci OFFICIAL +en es HP:0430058 Anti-herpes simplex antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-herpes simple OFFICIAL +en es HP:0430059 Bloodstream virus-specific antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos virus-específicos en sangre OFFICIAL +en es HP:0430060 Bloodstream parasite-specific antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos específicos parasitarios en sangre OFFICIAL +en es HP:0430061 Bloodstream antibacterial antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antibacterianos en sangre OFFICIAL +en es HP:0430062 Anti-Japanese encephalitis virus-specific antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos específicos contra el virus de la encefalitis japonesa OFFICIAL +en es HP:0430063 Anti-chlamydia trachomatis-specific antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos específicos contra Chlamydia trachomatis OFFICIAL +en es HP:0430064 Anti-Epstein-Barr virus-specific antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos específicos contra el virus de Epstein-Barr OFFICIAL +en es HP:0430065 Anti-babesia-specific antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos específicos anti-babesia OFFICIAL +en es HP:0430066 Anti-Zikavirus-specific antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos específicos contra el Zikavirus OFFICIAL +en es HP:0430067 Positive bloodstream nucleic acid pathogen test rdfs:label Prueba positiva de patógenos de ácido nucleico en sangre OFFICIAL +en es HP:0430068 Positive microfilaria PCR test in the blood circulation rdfs:label Prueba PCR de microfilaria positiva en sangre OFFICIAL +en es HP:0430069 Positive JC-virus PCR test in the blood circulation rdfs:label Prueba de PCR del virus JC positiva en sangre OFFICIAL +en es HP:0430070 Placenta previa rdfs:label Placenta previa OFFICIAL +en es HP:0430071 Abnormal circulating organic compound concentration rdfs:label Concentración anormal de compuestos orgánicos circulantes. OFFICIAL +en es HP:0430072 Abnormal circulating beta-carotene concentration rdfs:label Concentración anormal de betacaroteno circulante OFFICIAL +en es HP:0430073 Decreased circulating beta-carotene concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de betacaroteno. OFFICIAL +en es HP:0430074 Increased circulating beta-carotene concentration rdfs:label Aumento de la concentración circulante de betacaroteno. OFFICIAL +en es HP:0430075 Mammary blocked duct rdfs:label Conducto mamario bloqueado OFFICIAL +en es HP:0430076 Bloodstream antifungal antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antimicóticos en sangre OFFICIAL +en es HP:0430077 Anti-coccidioidal antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-coccidioides OFFICIAL +en es HP:0430078 Anti-cryptococcal antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anticriptocócicos OFFICIAL +en es HP:0430079 Anti-mycoplasma antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antimicoplasma OFFICIAL +en es HP:0430080 Anti-rickettsial antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antirickettsias OFFICIAL +en es HP:0430081 Anti-Bartonella henselae antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-Bartonella henselae OFFICIAL +en es HP:0430082 Anti-Dengue virus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el virus del dengue OFFICIAL +en es HP:0430083 Anti-arbovirus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-arbovirus OFFICIAL +en es HP:0430084 Anti-lymphocytic choriomeningitis antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anticoriomeningitis linfocítica OFFICIAL +en es HP:0430085 Anti-varicella-zoster antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-varicela-zoster OFFICIAL +en es HP:0430086 Anti-rubella antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-rubéola OFFICIAL +en es HP:0430087 Anti-cytomegalovirus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-citomegalovirus OFFICIAL +en es HP:0430088 Anti-measles antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el sarampión OFFICIAL +en es HP:0430089 Anti-schistosoma antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-esquistosoma OFFICIAL +en es HP:0430090 Anti-Powassan virus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el virus Powassan OFFICIAL +en es HP:0430091 Marker expression rdfs:label Expresión de marcador OFFICIAL +en es HP:0430092 BCL2 expression rdfs:label Expresión BCL2 OFFICIAL +en es HP:0430093 BCL6 expression rdfs:label Expresión BCL6 OFFICIAL +en es HP:0430094 CD5 expression rdfs:label Expresión CD5 OFFICIAL +en es HP:0430095 CD10 expression rdfs:label Expresión CD10 OFFICIAL +en es HP:0430096 CD23 expression rdfs:label Expresión CD23 OFFICIAL +en es HP:0430097 CD38 expression rdfs:label Expresión CD38 OFFICIAL +en es HP:0430098 CD45 expression rdfs:label Expresión CD45 OFFICIAL +en es HP:0430099 Cyclin D1 expression rdfs:label Expresión de ciclina D1 OFFICIAL +en es HP:0430100 FMC7 expression rdfs:label Expresión FMC7 OFFICIAL +en es HP:0430101 CD19 expression rdfs:label Expresión CD19 OFFICIAL +en es HP:0430102 CD20 expression rdfs:label Expresión CD20 OFFICIAL +en es HP:0430103 Past surgical history rdfs:label Antecedentes quirúrgicos OFFICIAL +en es HP:0430104 Abnormal superficial temporal artery morphology rdfs:label Morfología anormal de la arteria temporal superficial OFFICIAL +en es HP:0430105 Skip lesions on temporal artery biopsy rdfs:label Lesiones intermitentes en la biopsia de la arteria temporal. OFFICIAL +en es HP:0430106 Abnormal brain-evoked potentials rdfs:label Potenciales evocados cerebrales anormales OFFICIAL +en es HP:0430107 Sputum infectious agent rdfs:label Agente infeccioso en el esputo OFFICIAL +en es HP:0430108 Positive Mycobacterium avium sputum culture rdfs:label Cultivo de esputo positivo para Mycobacterium avium OFFICIAL +en es HP:0430109 Positive bloodstream infectious agent antigen test rdfs:label Prueba de antígeno positiva para agente infeccioso en sangre OFFICIAL +en es HP:0430110 Positive bloodstream Cysticercosis antigen test rdfs:label Prueba de antígeno positiva para cisticercosis en sangre OFFICIAL +en es HP:0430111 Klazomania rdfs:label Clazomanía OFFICIAL +en es HP:0430112 Coprolalia rdfs:label Coprolalia OFFICIAL +en es HP:0430113 Continuous involuntary vocalizations rdfs:label Vocalizaciones involuntarias continuas. OFFICIAL +en es HP:0430114 Aplasia/hypoplasia of the uterine cervix rdfs:label Aplasia/hipoplasia del cuello uterino OFFICIAL +en es HP:0430115 Cervical hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del cuello uterino OFFICIAL +en es HP:0430116 Primary peritoneal serous papillary adenocarcinoma rdfs:label Adenocarcinoma papilar seroso peritoneal primario OFFICIAL +en es HP:0430117 Positive skin infectious agent test rdfs:label Prueba positiva de agente infeccioso cutáneo. OFFICIAL +en es HP:0430118 Positive skin fungus test rdfs:label Prueba positiva para hongos en la piel OFFICIAL +en es HP:0430119 Nasal secretion eosinophilia rdfs:label Eosinofilia en la secreción nasal OFFICIAL +en es HP:0430120 Nasal secretion neutrophilia rdfs:label Neutrofilia en la secreción nasal OFFICIAL +en es HP:0430121 Seminal vesicle agenesis rdfs:label Agenesia de vesículas seminales OFFICIAL +en es HP:0430122 Head impulse test has corrective saccade rdfs:label Prueba de impulso cefálico con sacudida correctiva OFFICIAL +en es HP:0430123 Positive CSF infectious agent test rdfs:label Prueba positiva de agente infeccioso en liquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:0430124 Positive CSF toxoplasma gondii nucleic acid test rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico de toxoplasma gondii en liquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:0430125 Elevated circulating plasminogen activator inhibitor 1 activity rdfs:label Aumento de la actividad del inhibidor 1 del activador del plasminógeno en sangre OFFICIAL +en es HP:0430126 Abnormal circulating plasminogen activator inhibitor 1 activity rdfs:label Actividad anormal del inhibidor 1 del activador del plasminógeno en sangre OFFICIAL +en es HP:0430127 Brain localization rdfs:label Localización cerebral OFFICIAL +en es HP:0430128 Frontal cortical localization rdfs:label Localización cortical frontal OFFICIAL +en es HP:0430129 Posterior fossa localization rdfs:label Localización en la fosa posterior OFFICIAL +en es HP:0430130 Subcortical localization rdfs:label Localización subcortical OFFICIAL +en es HP:0430131 Parietal cortex localization rdfs:label Localización en la corteza parietal OFFICIAL +en es HP:0430132 Occipital cortex localization rdfs:label Localización en la corteza occipital OFFICIAL +en es HP:0430133 Tobacco use history rdfs:label Antecedentes de consumo de tabaco. OFFICIAL +en es HP:0430134 Bartholin cyst rdfs:label Quiste de Bartholin OFFICIAL +en es HP:0430135 Abnormal circulating hepatic transaminase concentration rdfs:label Concentración anormal de transaminasas hepáticas en sangre OFFICIAL +en es HP:0430136 Reduced circulating aspartate aminotransferase concentration rdfs:label Disminución de la concentración de aspartato aminotransferasa en sangre OFFICIAL +en es HP:0430137 Elevated urine succinic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido succínico en orina OFFICIAL +en es HP:0430138 Positive CSF varicella zoster virus nucleic acid test rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico del virus varicela zoster en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:0430139 CSF pathogen-specific antibody positivity rdfs:label Prueba positiva para anticuerpos específicos de patógenos en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:0430140 Positive CSF nucleic acid pathogen test rdfs:label Prueba positiva de patógenos de ácido nucleico en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:0430141 CSF varicella zoster antibody positivity rdfs:label Prueba positiva para anticuerpos contra varicela zoster en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:0430142 Reduced circulating interleukin 6 concentration rdfs:label Disminución de la concentración circulante de interleucina 6. OFFICIAL +en es HP:0430143 Elevated circulating C12 acylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de acilcarnitina C12 en sangre OFFICIAL +en es HP:0430144 Frontalis muscle overactivity rdfs:label Hiperactividad del músculo frontal OFFICIAL +en es HP:0430145 Nasal dermoid cyst rdfs:label Quiste dermoide nasal OFFICIAL +en es HP:0430146 Elevated circulating complement C3 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de complemento C3 en sangre OFFICIAL +en es HP:0430147 Abnormal circulating inhibin B concentration rdfs:label Concentración anormal de inhibina B en sangre OFFICIAL +en es HP:0430148 Abnormal circulating lipoprotein(a) concentration rdfs:label Concentración anormal de lipoproteína(a) en sangre OFFICIAL +en es HP:0430150 Positive blood infectious agent test rdfs:label Prueba positiva de agente infeccioso en sangre OFFICIAL +en es HP:0430151 Positive respiratory tract infectious agent test rdfs:label Prueba positiva de agente infeccioso en el tracto respiratorio. OFFICIAL +en es HP:4000214 Diminished breath sounds rdfs:label Ruidos respiratorios disminuidos OFFICIAL +en es HP:5201015 Craniofacial cleft rdfs:label Hendidura craneofacial OFFICIAL +en es HP:5201016 Submucous cleft palate rdfs:label Paladar hendido submucoso OFFICIAL +en es HP:6000000 Left-right disorientation rdfs:label Desorientación izquierda-derecha OFFICIAL +en es HP:6000001 Elevated circulating DNAJB9 protein concentration rdfs:label Aumento de la concentración de proteína DNAJB9 en sangre OFFICIAL +en es HP:6000002 Olecranon fracture rdfs:label Fractura de olécranon OFFICIAL +en es HP:6000003 History of mastectomy rdfs:label Antecedentes de mastectomía OFFICIAL +en es HP:6000004 Lymphangiosarcoma rdfs:label Linfangiosarcoma OFFICIAL +en es HP:6000005 Exposure to inhaled lipids rdfs:label Exposición a lípidos inhalados. OFFICIAL +en es HP:6000006 Holster sign rdfs:label Signo de Holster OFFICIAL +en es HP:6000007 Salivary basal cell adenoma rdfs:label Adenoma de células basales salivales OFFICIAL +en es HP:6000008 Hemidiaphragm elevation rdfs:label Elevación del hemidiafragma OFFICIAL +en es HP:6000009 Cerebriform connective tissue nevus rdfs:label Nevo de tejido conjuntivo cerebriforme OFFICIAL +en es HP:6000010 Linear Hyperpigmentation along Blaschko's lines rdfs:label Hiperpigmentación lineal siguiendo las líneas de Blaschko OFFICIAL +en es HP:6000011 Excessive guilt rdfs:label Culpa excesiva OFFICIAL +en es HP:6000012 Mediastinal shift rdfs:label Desplazamiento mediastínico OFFICIAL +en es HP:6000013 Bendopnea rdfs:label Bendopnea OFFICIAL +en es HP:6000014 Pain worse when lying flat rdfs:label Aumento del dolor al estar acostado OFFICIAL +en es HP:6000015 Tympanic membrane hypermobility rdfs:label Hipermovilidad de la membrana timpánica OFFICIAL +en es HP:6000016 Elevated circulating vitamin B12 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de vitamina B12 en sangre OFFICIAL +en es HP:6000017 Elevated circulating soluble FASL concentration rdfs:label Aumento de la concentración de FASL soluble en sangre OFFICIAL +en es HP:6000018 Internal anal sphincter achalasia rdfs:label Acalasia del esfínter anal interno OFFICIAL +en es HP:6000019 Anthracycline exposure rdfs:label Exposición a antraciclina OFFICIAL +en es HP:6000020 Binge drinking rdfs:label Consumo excesivo de alcohol OFFICIAL +en es HP:6000021 Decreased circulating thrombopoietin concentration rdfs:label Disminución de la concentración de trombopoyetina en sangre OFFICIAL +en es HP:6000022 Collagenoma rdfs:label Colagenoma OFFICIAL +en es HP:6000023 Lack of sufficient daily physical activity rdfs:label Ausencia de suficiente actividad física diaria. OFFICIAL +en es HP:6000024 Synesthesia rdfs:label Sinestesia OFFICIAL +en es HP:6000025 Dark cerumen rdfs:label Cerumen oscuro OFFICIAL +en es HP:6000026 History of spicy food intake rdfs:label Historia de ingesta de alimentos picantes. OFFICIAL +en es HP:6000027 Oil-drop brown pigmentation of the corneal limbus rdfs:label Pigmentación marrón en forma de gota de aceite del limbo corneal. OFFICIAL +en es HP:6000028 Hazardous alcohol use rdfs:label Consumo peligroso de alcohol OFFICIAL +en es HP:6000029 Social Anxiety rdfs:label Ansiedad social OFFICIAL +en es HP:6000030 Placidity rdfs:label Placidez OFFICIAL +en es HP:6000031 Phaeohyphomycosis rdfs:label Feohifomicosis OFFICIAL +en es HP:6000032 Autophony rdfs:label Autofonía OFFICIAL +en es HP:6000033 High altitude exposure rdfs:label Exposición a gran altitud OFFICIAL +en es HP:6000034 History of recent hospitalization rdfs:label Antecedente de hospitalización reciente OFFICIAL +en es HP:6000035 Palpitations terminated by Valsava maneuver rdfs:label Palpitaciones cesadas por la maniobra de Valsava. OFFICIAL +en es HP:6000036 Long telomere length rdfs:label Longitud de los telómeros largos OFFICIAL +en es HP:6000037 Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la descarboxilasa de L-aminoácido aromático en sangre OFFICIAL +en es HP:6000038 Subclavian artery stenosis rdfs:label Estenosis de la arteria subclavia OFFICIAL +en es HP:6000039 Pulsatile liver rdfs:label Hígado pulsátil OFFICIAL +en es HP:6000040 Neuropathic pain rdfs:label Dolor neuropático OFFICIAL +en es HP:6000041 Repeated old water exposure, rdfs:label Exposición continuada al agua estancada OFFICIAL +en es HP:6000042 Tinnitus exacerbated by swallowing rdfs:label Tinnitus exacerbado al tragar OFFICIAL +en es HP:6000043 Rhythmic movements of the tympanic membrane rdfs:label Movimientos rítmicos de la membrana timpánica. OFFICIAL +en es HP:6000044 Elongated temporal styloid process rdfs:label Apófisis estiloides temporal alargada OFFICIAL +en es HP:6000045 Ameliorated by nitroglycerin rdfs:label Mejoría con nitroglicerina OFFICIAL +en es HP:6000046 Pulsus paradoxus rdfs:label Pulso paradójico OFFICIAL +en es HP:6000047 Chest pain triggered by palpitation rdfs:label Dolor en el pecho provocado por palpitaciones. OFFICIAL +en es HP:6000048 Chest pain described as pressure rdfs:label Dolor en el pecho descrito como presión. OFFICIAL +en es HP:6000049 Chest pain described as ripping or tearing rdfs:label "Dolor en el pecho descrito como desgarrante " OFFICIAL +en es HP:6000050 Ameliorated by flexion rdfs:label Mejoría con la flexión OFFICIAL +en es HP:6000051 Located on the chest rdfs:label Localizado en el pecho OFFICIAL +en es HP:6000052 Localized to the penis rdfs:label Localizado en el pene. OFFICIAL +en es HP:6000053 Snowstorm pattern of uterus on ultrasound rdfs:label Patrón de tormenta de nieve del útero en la ecografía. OFFICIAL +en es HP:6000054 Multiparity rdfs:label Multiparidad OFFICIAL +en es HP:6000055 Exposure to aquatic animals rdfs:label Exposición a animales acuáticos. OFFICIAL +en es HP:6000056 Superficial blush-like subcutaneous fatty lesions rdfs:label Lesiones superficiales subcutáneas de grasa tipo rubor OFFICIAL +en es HP:6000057 Dermal multinucleated giant cells rdfs:label Células gigantes multinucleadas dérmicas OFFICIAL +en es HP:6000058 Exacerbation of eyelid lesion by crying rdfs:label Exacerbación de la lesión del párpado por el llanto. OFFICIAL +en es HP:6000059 Localized to upper eyelid rdfs:label Localizado en el párpado superior OFFICIAL +en es HP:6000060 Aerophagia rdfs:label Aerofagia OFFICIAL +en es HP:6000061 Vaginal passage of hydatidiform mole tissue rdfs:label Aparición vaginal de tejido de mola hidatidiforme. OFFICIAL +en es HP:6000062 Abnormal nipple discharge rdfs:label Secreción anormal del pezón OFFICIAL +en es HP:6000063 Hepatolithiasis rdfs:label Hepatolitiasis OFFICIAL +en es HP:6000064 Excessive eructation rdfs:label Eructos excesivos OFFICIAL +en es HP:6000065 Esophageal fibrosis rdfs:label Ffibrosis esofágica OFFICIAL +en es HP:6000066 Triggered by extension of leg rdfs:label Provocado por la extensión de la pierna. OFFICIAL +en es HP:6000067 Increased myocardial pyrophosphate uptake rdfs:label Aumento de la captación de pirofosfato miocárdico. OFFICIAL +en es HP:6000068 Ameliorated by nerve block rdfs:label Mejoría por bloqueo nervioso OFFICIAL +en es HP:6000069 Brief tear break-up time rdfs:label Disminución del tiempo de rotura de la película lagrimal OFFICIAL +en es HP:6000070 Cutaneous granuloma rdfs:label Granuloma cutáneo OFFICIAL +en es HP:6000071 Heterotopic dermal ossification rdfs:label Osificación dérmica heterotópica OFFICIAL +en es HP:6000072 Thinning of outer muscular layer of small bowel rdfs:label Adelgazamiento de la capa muscular externa del intestino delgado. OFFICIAL +en es HP:6000073 Renal lymphangiectasia rdfs:label Linfangiectasia renal OFFICIAL +en es HP:6000074 Pharyngeal myxoma rdfs:label Mixoma faríngeo OFFICIAL +en es HP:6000075 Subcutaneous arteriolar thrombosis rdfs:label Trombosis arteriolar subcutánea OFFICIAL +en es HP:6000076 Renal vasculitis rdfs:label Vasculitis renal OFFICIAL +en es HP:6000077 Pancreatic islet beta cell iron deposition rdfs:label Depósito de hierro en células beta de los islotes pancreáticos OFFICIAL +en es HP:6000078 Nasal hamartoma rdfs:label Hamartoma nasal OFFICIAL +en es HP:6000079 Metachromatic intraneuronal lipid deposits rdfs:label Depósitos de lípidos intraneuronales metacromáticos. OFFICIAL +en es HP:6000080 Reduced phosphoserine phosphatase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de fosfoserina fosfatasa en fibroblastos cultivados. OFFICIAL +en es HP:6000081 Reduced alpha-aminoadipic semialdehyde synthase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la semialdehído sintasa alfa-aminoadípica en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:6000082 Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la beta-ureidopropionasa hepática. OFFICIAL +en es HP:6000083 Reduced hepatic dihydropyrimidinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la dihidropirimidinasa hepática. OFFICIAL +en es HP:6000084 Sunken fontanelle rdfs:label Fontanela hundida OFFICIAL +en es HP:6000085 Angulation of penis rdfs:label Angulación del pene OFFICIAL +en es HP:6000086 History of urethral procedure or catheterization rdfs:label Historia de procedimiento uretral o cateterismo. OFFICIAL +en es HP:6000087 Penile swelling rdfs:label Hinchazón del pene OFFICIAL +en es HP:6000088 Reduced muscle alpha-1,4-glucosidase activity rdfs:label Reducción de la actividad de la alfa-1,4-glucosidasa muscular. OFFICIAL +en es HP:6000089 Brown tumor rdfs:label Tumor marrón OFFICIAL +en es HP:6000090 Dermal flame figures rdfs:label Figuras de llama dérmica OFFICIAL +en es HP:6000091 Postpartum exacerbation rdfs:label Exacerbación posparto OFFICIAL +en es HP:6000092 Retinoid exposure rdfs:label Exposición a retinoides OFFICIAL +en es HP:6000093 Propylthiouracil exposure rdfs:label Exposición al propiltiouracilo OFFICIAL +en es HP:6000094 History of outdoor activities rdfs:label Historia de actividades al aire libre OFFICIAL +en es HP:6000095 Draining sinus tract in skin rdfs:label Drenaje del tracto sinusal en la piel. OFFICIAL +en es HP:6000096 Corneal transplant history rdfs:label Antecedentes de trasplante de córnea OFFICIAL +en es HP:6000097 Spontaneous lens capsule rupture rdfs:label Ruptura espontánea de la cápsula del cristalino OFFICIAL +en es HP:6000098 Contact lens wearer rdfs:label Usuario de lentes de contacto OFFICIAL +en es HP:6000099 Airway mucosal thickening rdfs:label Engrosamiento de la mucosa de las vías respiratorias OFFICIAL +en es HP:6000100 Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference rdfs:label Diferencia de potencial nasal transepitelial hiperpolarizada OFFICIAL +en es HP:6000101 Corneopalpebral synechiae rdfs:label Sinequias corneopalpebrales OFFICIAL +en es HP:6000102 Breast intraductal papilloma rdfs:label Papiloma intraductal de mama OFFICIAL +en es HP:6000103 Precipitous labor rdfs:label Parto abrupto OFFICIAL +en es HP:6000104 Twin pregnancy rdfs:label Embarazo gemelar OFFICIAL +en es HP:6000105 Vaginal mass rdfs:label Masa vaginal OFFICIAL +en es HP:6000106 Costovertebral angle tenderness rdfs:label Dolor en el ángulo costovertebral OFFICIAL +en es HP:6000107 Cervical motion tenderness rdfs:label Sensibilidad al movimiento cervical OFFICIAL +en es HP:6000108 Abnormal penile discharge rdfs:label Secreción anormal del pene OFFICIAL +en es HP:6000109 Supernumerary finger flexion crease rdfs:label Pliegue supernumerario de flexión de los dedos OFFICIAL +en es HP:6000110 Large joint predominance rdfs:label Predominio en articulaciones grandes OFFICIAL +en es HP:6000111 Monoarticular rdfs:label Monoarticular OFFICIAL +en es HP:6000112 Hockey-stick palmar crease rdfs:label Pliegue palmar en forma de palo de hockey OFFICIAL +en es HP:6000113 Elevated urinary succinyladenosine level rdfs:label Aumento del nivel de succiniladenosina en orina OFFICIAL +en es HP:6000114 Elevated urinary 5-hydroxymethyluracil level rdfs:label Aumento del nivel de 5-hidroximetiluracilo en orina OFFICIAL +en es HP:6000115 Decreased urine creatinine level rdfs:label Disminución del nivel de creatinina en orina. OFFICIAL +en es HP:6000116 Elevated urinary deoxyuridine level rdfs:label Aumento del nivel de desoxiuridina en orina OFFICIAL +en es HP:6000117 obsolete Elevated urinary AICA-riboside level rdfs:label obsoleto Aumento del nivel de ribósido AICA en orina OFFICIAL +en es HP:6000118 Elevated urinary dihydrouracil level rdfs:label Aumento del nivel de dihidrouracilo en orina OFFICIAL +en es HP:6000119 Elevated urinary dihydrothymine level rdfs:label Aumento del nivel de dihidrotimina en orina OFFICIAL +en es HP:6000120 Elevated urinary sulfatide level rdfs:label Aumento del nivel de sulfatida en orina OFFICIAL +en es HP:6000121 Elevated urinary xanthurenic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido xanturénico en orina OFFICIAL +en es HP:6000122 Increased urinary N-acetylglucosamine-rich oligosaccharide level rdfs:label Aumento del nivel urinario de oligosacáridos ricos en N-acetilglucosamina OFFICIAL +en es HP:6000123 Elevated urinary 2'-deoxyadenosine level rdfs:label Aumento del nivel de 2'-desoxiadenosina en orina OFFICIAL +en es HP:6000124 Positive 2,4-dinitrophenylhydrazine urine test rdfs:label Prueba de orina positiva para 2,4-dinitrofenilhidrazina OFFICIAL +en es HP:6000125 Elevated urinary dolichol level rdfs:label Aumento del nivel de dolicol urinario OFFICIAL +en es HP:6000126 Decreased urinary bile acid level rdfs:label Disminución del nivel de ácidos biliares en la orina. OFFICIAL +en es HP:6000127 Elevated urinary creatine/creatinine ratio rdfs:label Cociente creatina/creatinina urinaria elevada OFFICIAL +en es HP:6000128 Elevated urinary thymidine level rdfs:label Aumento del nivel de timidina urinaria OFFICIAL +en es HP:6000129 Elevated urinary glutarylglycine level rdfs:label Aumento del nivel de glutarilglicina en orina OFFICIAL +en es HP:6000130 Elevated urinary indican level rdfs:label Aumento del nivel de indican en orina OFFICIAL +en es HP:6000131 Dacrolith rdfs:label Dacrolito OFFICIAL +en es HP:6000132 Reduced erythrocyte gamma-glutamyl cysteine synthetase activity rdfs:label Reducción de la actividad de la gamma-glutamil cisteína sintetasa de los eritrocitos OFFICIAL +en es HP:6000133 Decreased circulating nicotinamide adenine dinucleotide-cytochrome b5 reductase activity rdfs:label Disminución de la actividad circulante de la nicotinamida adenina dinucleótido-citocromo b5 reductasa OFFICIAL +en es HP:6000134 Reduced alpha-methylacyl-CoA racemase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la alfa-metilacil-CoA racemasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:6000135 Low semen volume rdfs:label Bajo volumen del semen OFFICIAL +en es HP:6000136 Elbow localization rdfs:label Localizado en el codo. OFFICIAL +en es HP:6000137 Enlarged lunula rdfs:label Lúnula agrandada OFFICIAL +en es HP:6000138 Heel localization rdfs:label Localizado en el talón OFFICIAL +en es HP:6000139 Splinter hemorrhages rdfs:label Hemorragias en astilla OFFICIAL +en es HP:6000140 Lateral thrust rdfs:label Empuje lateral OFFICIAL +en es HP:6000141 Cerebral contusion rdfs:label Contusión cerebral OFFICIAL +en es HP:6000142 Fecolith rdfs:label Fecolito OFFICIAL +en es HP:6000143 Appendicitis rdfs:label Apendicitis OFFICIAL +en es HP:6000144 Left ventricular aneurysm rdfs:label Aneurisma ventricular izquierdo OFFICIAL +en es HP:6000145 Boot-shaped cardiac silhouette rdfs:label Silueta cardíaca en forma de bota OFFICIAL +en es HP:6000146 Hydrosalpinx rdfs:label Hidrosálpinx OFFICIAL +en es HP:6000147 Elevated methylhex-dienedioic level by MRS rdfs:label Aumento del nivel de metilhex-dienodioico por espectrometría de resonancia magnética OFFICIAL +en es HP:6000148 Perihepatic enhancement rdfs:label Realce perihepático OFFICIAL +en es HP:6000149 Reduced in vitro contracture test threshold rdfs:label Disminución del umbral de la prueba de contractura in vitro OFFICIAL +en es HP:6000150 Reduced F-wave amplitude rdfs:label Disminución de la amplitud de la onda F OFFICIAL +en es HP:6000151 Enlarged peroxisomes rdfs:label Peroxisomas agrandados OFFICIAL +en es HP:6000152 Adrenocortical hyperplasia rdfs:label Hiperplasia de la cortical suprarrenal OFFICIAL +en es HP:6000153 Lymphocytic infiltration of the parotid gland rdfs:label Infiltración linfocítica de la glándula parótida. OFFICIAL +en es HP:6000154 Bone marrow granuloma rdfs:label Granuloma de médula ósea OFFICIAL +en es HP:6000155 Neuronal intranuclear inclusion bodies rdfs:label Cuerpos de inclusión intranucleares neuronales. OFFICIAL +en es HP:6000156 Pancreatic atrophy rdfs:label Atrofia pancreática OFFICIAL +en es HP:6000157 Decreased pancreatic acinar cell density rdfs:label Disminución de la densidad de células acinares pancreáticas. OFFICIAL +en es HP:6000158 Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblasts rdfs:label Acumulación de colesterol no esterificado en fibroblastos cultivados. OFFICIAL +en es HP:6000159 Hepatic lipid-laden macrophage infiltration rdfs:label Infiltración hepática de macrófagos cargados de lípidos OFFICIAL +en es HP:6000160 Splenic lipid-laden macrophage infiltration rdfs:label Infiltración esplénica de macrófagos cargados de lípidos OFFICIAL +en es HP:6000161 Reduced hepatic N-acetylglutamate synthase activity rdfs:label Reducción de la actividad de la N-acetilglutamato sintasa hepática OFFICIAL +en es HP:6000162 Excessive licorice consumption rdfs:label Consumo excesivo de regaliz OFFICIAL +en es HP:6000163 Shoulder localization rdfs:label Localizado en el hombro OFFICIAL +en es HP:6000164 Pregnancy conceived despite intrauterine device rdfs:label Embarazo concebido a pesar del dispositivo intrauterino OFFICIAL +en es HP:6000165 Maternal folate deficiency rdfs:label Deficiencia materna de folato OFFICIAL +en es HP:6000166 Maternal zinc deficiency rdfs:label Deficiencia materna de zinc OFFICIAL +en es HP:6000167 Use of intrauterine device rdfs:label Uso de dispositivo intrauterino OFFICIAL +en es HP:6000168 History of recent central venous catheter rdfs:label Antecedente de catéter venoso central reciente OFFICIAL +en es HP:6000169 History of total parenteral nutrition dependence rdfs:label Antecedente de dependencia total de nutrición parenteral OFFICIAL +en es HP:6000170 Pain alleviated by testicle elevation rdfs:label Dolor aliviado por la elevación de los testículos OFFICIAL +en es HP:6000171 Abdominal wall mass rdfs:label Masa en la pared abdominal OFFICIAL +en es HP:6000172 Tympanic membrane bulging rdfs:label Abultamiento de la membrana timpánica OFFICIAL +en es HP:6000173 Ear pain exacerbated by manipulating tragus or pinna rdfs:label Dolor de oído exacerbado al manipular el trago o el pabellón auricular. OFFICIAL +en es HP:6000174 Lateral neck mass rdfs:label Masa lateral del cuello OFFICIAL +en es HP:6000175 Occipital location rdfs:label Localización occipital OFFICIAL +en es HP:6000176 Anterior neck swelling rdfs:label Edema anterior del cuello OFFICIAL +en es HP:6000177 Uvular swelling rdfs:label Edema uvular OFFICIAL +en es HP:6000178 Purulent drainage from Stensen duct rdfs:label Drenaje purulento del conducto de Stensen OFFICIAL +en es HP:6000179 History of gastric bypass surgery rdfs:label Antecedente de cirugía de bypass gástrico OFFICIAL +en es HP:6000180 Triggered by volatile organic compounds rdfs:label Provocado por compuestos orgánicos volátiles. OFFICIAL +en es HP:6000181 History of radiation therapy rdfs:label Antecdente de radioterapia OFFICIAL +en es HP:6000182 Absent otoacoustic emissions rdfs:label Ausencia de emisiones otoacústicas. OFFICIAL +en es HP:6000183 Thickened tympanic membrane rdfs:label Membrana timpánica engrosada OFFICIAL +en es HP:6000184 Filum terminale lipoma rdfs:label Lipoma del filum terminal OFFICIAL +en es HP:6000185 Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio rdfs:label Relación baja de tetrahidrocortisol (THF) más 5-alfa-THF/tetrahidrocortisona (THE) OFFICIAL +en es HP:6000186 Anti-soluble liver antigen/liver pancreas antibody positivity rdfs:label Antígeno positivo hepático antisoluble/anticuerpo de páncreas hepático OFFICIAL +en es HP:6000187 Anti-thrombospondin type I domain-containing 7A antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos 7A que contiene el dominio antitrombospondina tipo I OFFICIAL +en es HP:6000188 Antisperm antibody positivity rdfs:label Positividad de anticuerpos antiespermáticos OFFICIAL +en es HP:6000189 Decreased circulating ficolin 3 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de ficolina 3 en sangre OFFICIAL +en es HP:6000190 Abnormal seminal vesicle morphology rdfs:label Morfología anormal de la vesícula seminal OFFICIAL +en es HP:6000191 Seminal vesicle cyst rdfs:label Quiste de vesícula seminal OFFICIAL +en es HP:6000192 Silica dust exposure rdfs:label Exposición al polvo de sílice OFFICIAL +en es HP:6000193 Anti-osteoprotegerin antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-osteoprotegerina OFFICIAL +en es HP:6000194 History of adrenalectomy rdfs:label Antecedentes de adrenalectomía OFFICIAL +en es HP:6000195 Elevated mitochondrial citrate synthase synthase activity rdfs:label Aumento de la actividad de citrato sintasa sintasa mitocondrial OFFICIAL +en es HP:6000196 Reduced muscle lactate dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la lactato deshidrogenasa muscular. OFFICIAL +en es HP:6000197 Reduced muscle phosphoglycerate mutase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la fosfoglicerato mutasa muscular. OFFICIAL +en es HP:6000198 Reduced muscle phosphorylase kinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la fosforilasa quinasa muscular. OFFICIAL +en es HP:6000199 Reduced 3-beta-hydroxysteroid-delta-5-desaturase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de 3-beta-hidroxiesteroide-delta-5-desaturasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:6000200 Reduced hepatic glucose-6-phosphatase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la glucosa-6-fosfatasa hepática OFFICIAL +en es HP:6000201 Reduced hepatic glucose-6-phosphate translocase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la translocasa hepática de glucosa-6-fosfato OFFICIAL +en es HP:6000202 Cerebrospinal fluid erythrocytes rdfs:label Eritrocitos en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000203 Elevated CSF cholestanol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de colestanol en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000204 Elevated CSF apolipoprotein B concentration rdfs:label Aumento de la concentración de apolipoproteína B en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000205 Elevated CSF myelin basic protein concentration rdfs:label Aumento de la concentración de proteína básica de mielina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000206 Reduced CSF pyridoxal-5'-phosphate concentration rdfs:label Disminución de la concentración de piridoxal-5'-fosfato en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000207 Elevated CSF thymine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de timina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000208 Elevated CSF 5-hydroxymethyluracil concentration rdfs:label Aumento de la concentración de 5-hidroximetiluracilo en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000209 Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido N-carbamil-beta-aminoisobutírico en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000210 Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de N-carbamil-beta-alanina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000211 Elevated CSF dihydrouracil concentration rdfs:label Aumento de la concentración de dihidrouracilo en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000212 Elevated CSF dihydrothymine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de dihidrotimina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000213 Elevated circulating Angiotensin-converting enzyme concentration rdfs:label Aumento de la concentración de enzima convertidora de angiotensina en sangre OFFICIAL +en es HP:6000214 Decreased 3-hydroxyisobutyrate dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la 3-hidroxiisobutirato deshidrogenasa OFFICIAL +en es HP:6000215 Reduced circulating 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa en sangre OFFICIAL +en es HP:6000216 Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la HMG-CoA liasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:6000217 Reduced circulating acyl-CoA oxidase activity rdfs:label Reducción de la actividad de la acil-CoA oxidasa en sangre OFFICIAL +en es HP:6000218 Reduced circulating xanthine oxidase activity rdfs:label Reducción de la actividad de la xantina oxidasa en sangre OFFICIAL +en es HP:6000219 Reduced methylmalonate semialdehyde dehydrogenase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:6000220 Pharyngeal mass rdfs:label Masa faríngea OFFICIAL +en es HP:6000221 Positive stool occult blood test rdfs:label Prueba positiva para sangre oculta en materia fecal OFFICIAL +en es HP:6000222 Painful defecation rdfs:label Defecación dolorosa OFFICIAL +en es HP:6000223 Recent history of caustic substance ingestion rdfs:label Antecedente reciente de ingestión de sustancias cáusticas. OFFICIAL +en es HP:6000224 Delayed passage of meconium rdfs:label Retraso en la eliminación del meconio OFFICIAL +en es HP:6000225 Single second heart sound rdfs:label Segundo ruido cardíaco único OFFICIAL +en es HP:6000226 Elevated aortic transvalvular pressure gradient rdfs:label Aumento del gradiente de presión transvalvular aórtica OFFICIAL +en es HP:6000227 Prosthetic heart valve rdfs:label Válvula cardíaca protésica OFFICIAL +en es HP:6000228 Failure to increase oxygen saturation on hyperoxia test rdfs:label Fallo en el incremento de la saturación de oxígeno en la prueba de hiperoxia OFFICIAL +en es HP:6000229 High-set nipples rdfs:label Pezones implantandos altos OFFICIAL +en es HP:6000230 Decreased muscle caveolin-3 level rdfs:label Disminución del nivel de caveolina-3 muscular OFFICIAL +en es HP:6000231 Abnormal tissue enzyme concentration or activity rdfs:label Concentración o actividad anormal de enzimas tisulares. OFFICIAL +en es HP:6000232 Splenic necrosis rdfs:label Necrosis esplénica OFFICIAL +en es HP:6000233 Carcinoid tumor of the pancreas rdfs:label Tumor carcinoide del páncreas OFFICIAL +en es HP:6000234 Elevated circulating dihydroxyphenylacetic acid concentration rdfs:label " de ácido dihidroxifenilacético en sangre" OFFICIAL +en es HP:6000235 Inappropriately low concentration of acetoacetate rdfs:label Concentración inapropiadamente baja de acetoacetato. OFFICIAL +en es HP:6000236 Iappropriately low concentration of beta-hydroxybutyrate rdfs:label Concentración apropiadamente baja de beta-hidroxibutirato OFFICIAL +en es HP:6000237 Elevated circulating 3-hydroxybutyryl-carnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de 3-hidroxibutiril-carnitina en sangre OFFICIAL +en es HP:6000238 Elevated CSF 5-amino-4-imidazolecarboxyamide concentration rdfs:label Aumento de la concentración de 5-amino-4-imidazolcarboxiamida en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000239 Elevated circulating tumor necrosis factor alpha concentration rdfs:label Aumento de la concentración del factor de necrosis tumoral alfa en sangre OFFICIAL +en es HP:6000240 Reduced circulating pyrimidine 5-prime-nucleotidase activity rdfs:label Reducción de la actividad circulante de la pirimidina 5-prime-nucleotidasa OFFICIAL +en es HP:6000241 Diminished prolactin response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation rdfs:label Disminución de la respuesta de la prolactina a la estimulación de la hormona liberadora de tirotrofina OFFICIAL +en es HP:6000242 Decreased circulating complement component 1s concentration rdfs:label Disminución de la concentración del componente 1 del complemento en sangre OFFICIAL +en es HP:6000243 Reduced circulating cortisol-binding globulin concentration rdfs:label Reducción de la concentración de globulina fijadora de cortisol en sangre OFFICIAL +en es HP:6000244 Decreased circulating thyroglobulin concentration rdfs:label Disminución de la concentración de tiroglobulina en sangre OFFICIAL +en es HP:6000245 Elevated circulating granulocyte-macrophage colony-stimulating factor concentration rdfs:label Aumento de la concentración del factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos en sangre OFFICIAL +en es HP:6000246 Elevated CSF D-2-hydroxyglutaric acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido D-2-hidroxiglutárico en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000247 Esophageal mass rdfs:label Masa esofágica OFFICIAL +en es HP:6000248 Synovial fluid crystals rdfs:label Cristales en líquido sinovial OFFICIAL +en es HP:6000249 Enlarged gastric folds rdfs:label Pliegues gástricos agrandados OFFICIAL +en es HP:6000250 Gastric intraepithelial lymphocytosis rdfs:label Linfocitosis intraepitelial gástrica OFFICIAL +en es HP:6000251 Small intestinal intraepithelial lymphocytosis rdfs:label Linfocitosis intraepitelial del intestino delgado OFFICIAL +en es HP:6000252 Fetal lung hyperechogenicity rdfs:label Hiperecogenicidad pulmonar fetal OFFICIAL +en es HP:6000253 Necrotizing vasculitis rdfs:label Vasculitis necrotizante OFFICIAL +en es HP:6000254 Abnormal proximal convoluted tubule morphology rdfs:label Morfología anormal del túbulo contorneado proximal OFFICIAL +en es HP:6000255 Demonstration of Leishmania in tissue rdfs:label Presencia de Leishmania en tejido OFFICIAL +en es HP:6000256 Pneumocystis cysts in respiratory secretions rdfs:label Quistes de Pneumocystis en secreciones respiratorias. OFFICIAL +en es HP:6000257 Spinal cord granuloma rdfs:label Granuloma de médula espinal OFFICIAL +en es HP:6000258 Impaired folate absorption rdfs:label Absorción alterada de folato OFFICIAL +en es HP:6000259 Positive hydrogen breath test rdfs:label Prueba de aliento de hidrógeno positiva OFFICIAL +en es HP:6000260 History of recent plant thorn skin puncture rdfs:label Antecedente reciente de pinchazo en la piel con espinas de plantas. OFFICIAL +en es HP:6000261 Absent circulating immunoglobulin kappa chain rdfs:label Ausencia de cadena kappa de inmunoglobulina en sangre OFFICIAL +en es HP:6000262 Pseudoglioma rdfs:label Pseudoglioma OFFICIAL +en es HP:6000263 Papillary dermal edema rdfs:label Edema dérmico papilar OFFICIAL +en es HP:6000264 Fetal tachycardia rdfs:label Taquicardia fetal OFFICIAL +en es HP:6000265 Elevated urinary 3-hydroxykynurenine level rdfs:label Aumento del nivel de 3-hidroxiquinurenina en orina OFFICIAL +en es HP:6000266 2-oxoadipic aciduria rdfs:label Aciduria 2-oxoadípica OFFICIAL +en es HP:6000267 Elevated circulating methionine sulfoxide concentration rdfs:label Aumento de la concentración de sulfóxido de metionina en sangre OFFICIAL +en es HP:6000268 Elevated circulating pipecolic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido pipecólico en sangre OFFICIAL +en es HP:6000269 Elevated urinary pipecolic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido pipecólico en orina OFFICIAL +en es HP:6000270 Elevated CSF saccharopine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de sacaropina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000271 Elevated circulating glycylproline concentration rdfs:label Aumento de la concentración de glicilprolina en sangre OFFICIAL +en es HP:6000272 Elevated circulating octanoylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de octanoilcarnitina en sangre OFFICIAL +en es HP:6000273 Elevated circulating decanoylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de decanoilcarnitina en sangre OFFICIAL +en es HP:6000274 2--hydroxyphenylacetic aciduria rdfs:label Aciduria 2-hidroxifenilacética OFFICIAL +en es HP:6000275 4-hydroxyphenyllactic aciduria rdfs:label Aciduria 4-hidroxifenilláctica OFFICIAL +en es HP:6000276 Elevated urinary beta-alanine level rdfs:label Aumento del nivel de beta-alanina en orina OFFICIAL +en es HP:6000277 Elevated CSF beta-alanine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de beta-alanina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000278 Elevated circulating 2-aminoadipic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido 2-aminoadípico en sangre OFFICIAL +en es HP:6000279 Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level rdfs:label Aumento del nivel de N-carbamoil-beta-alanina en orina OFFICIAL +en es HP:6000280 Elevated CSF cystathionine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de cistationina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000281 Elevated urinary gamma-glutamylphenylalanine level rdfs:label Aumento del nivel de gamma-glutamilfenilalanina en orina OFFICIAL +en es HP:6000282 Elevated circulating aspartylglucosamine concentration rdfs:label Elevada concentración en sangre de aspartilglucosamina. OFFICIAL +en es HP:6000283 Elevated urinary saccharopine level rdfs:label Aumento del nivel de sacaropina en orina OFFICIAL +en es HP:6000284 Tectal plate enlargement rdfs:label Agrandamiento de la placa tectal OFFICIAL +en es HP:6000285 Retroperitoneal mass rdfs:label Masa retroperitoneal OFFICIAL +en es HP:6000286 Focal T1 hyperintense brainstem lesion rdfs:label Lesión focal hiperintensa del tronco del encéfalo en T1 OFFICIAL +en es HP:6000287 Subchondral fracture rdfs:label Fractura subcondral OFFICIAL +en es HP:6000288 Deep neck abscess rdfs:label Absceso profundo del cuello OFFICIAL +en es HP:6000289 Epiglottic enlargement rdfs:label Agrandamiento epiglótico OFFICIAL +en es HP:6000290 Prevertebral space enlargement rdfs:label Ampliación del espacio prevertebral OFFICIAL +en es HP:6000291 Third cranial nerve thickening rdfs:label Engrosamiento del tercer par craneal OFFICIAL +en es HP:6000292 Elevated tissue sphingomyelin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de esfingomielina tisular OFFICIAL +en es HP:6000293 History of recent iodated contrast medium administration rdfs:label Antecedentes de administración reciente de medio de contraste yodado. OFFICIAL +en es HP:6000294 Difficulty passing nasogastric tube rdfs:label Dificultad para pasar la sonda nasogástrica. OFFICIAL +en es HP:6000295 Persistent falcine venous sinus rdfs:label Seno venoso falcino persistente OFFICIAL +en es HP:6000296 Penis uncircumcised rdfs:label Pene incircunciso OFFICIAL +en es HP:6000297 History of facial cosmetic use rdfs:label Antecedente de uso de la cosmética facial. OFFICIAL +en es HP:6000298 Snapping sensation at metacarpophalangeal joint rdfs:label Sensación de chasquido en la articulación metacarpofalángica OFFICIAL +en es HP:6000299 Forearm rdfs:label Antebrazo OFFICIAL +en es HP:6000300 Rotational fracture rdfs:label Fractura rotacional OFFICIAL +en es HP:6000301 Localized over bony prominences rdfs:label Localizado sobre prominencias óseas. OFFICIAL +en es HP:6000302 History of compressive footwear rdfs:label Antecedentes de uso de calzado compresivo. OFFICIAL +en es HP:6000303 Decreased skin turgor rdfs:label Disminución de la turgencia de la piel. OFFICIAL +en es HP:6000304 Recent foraged mushroom consumption rdfs:label Consumo reciente de hongos forrajeros OFFICIAL +en es HP:6000305 Proximal to distal progression rdfs:label Progresión de proximal a distal OFFICIAL +en es HP:6000306 Autonomic-voluntary dissociation of facial movements rdfs:label Disociación autonómica-voluntaria de los movimientos faciales. OFFICIAL +en es HP:6000307 Jaw mass rdfs:label Masa en la mandíbula OFFICIAL +en es HP:6000308 Excessive nocturnal light exposure rdfs:label Exposición nocturna excesiva a la luz OFFICIAL +en es HP:6000309 Menstruating female between menarche and menopause rdfs:label Menstruaciones entre la menarquia y la menopausia OFFICIAL +en es HP:6000310 Preterm premature rupture of membranes rdfs:label Rotura prematura de membranas en el prematuro OFFICIAL +en es HP:6000311 History of abdominal surgery rdfs:label Antecedentes de cirugía abdominal. OFFICIAL +en es HP:6000312 Thickened Descemet membrane rdfs:label Engrosamiento de la membrana de Descemet OFFICIAL +en es HP:6000313 Incomplete right bundle branch block rdfs:label Bloqueo incompleto de rama derecha OFFICIAL +en es HP:6000314 Perimenopausal onset rdfs:label Inicio perimenopáusico OFFICIAL +en es HP:6000315 Postmenopausal onset rdfs:label Inicio posmenopáusico OFFICIAL +en es HP:6000316 Spastic monoplegia rdfs:label Monoplejía espástica OFFICIAL +en es HP:6000317 Mosaic attenuation pattern in lung rdfs:label Patrón de atenuación en mosaico en el pulmón OFFICIAL +en es HP:6000318 Elevated aldosterone:renin ratio rdfs:label Relación aldosterona:renina elevada OFFICIAL +en es HP:6000319 Meteorism rdfs:label Meteorismo OFFICIAL +en es HP:6000320 Failure to elevate ammonia on ischemic exercise rdfs:label Ausencia de la elevación del amoníaco durante el ejercicio isquémico OFFICIAL +en es HP:6000321 Labile Hypertension rdfs:label Hipertensión lábil OFFICIAL +en es HP:6000322 Absent axon flare response after intradermal histamine injection rdfs:label Ausencia de respuesta de flare axonal tras la inyección intradérmica de histamina OFFICIAL +en es HP:6000323 Reduced sympathoneural responses to the cold pressor test rdfs:label Disminución de las respuestas simpatoneurales a la prueba de presión en frío OFFICIAL +en es HP:6000324 Positive stool Giardia antigen test rdfs:label Prueba positiva de antígeno de Giardia en materia fecal OFFICIAL +en es HP:6000325 Excessive blood loss during delivery rdfs:label Pérdida excesiva de sangre durante el parto. OFFICIAL +en es HP:6000326 Cardiac valve vegetations rdfs:label Vegetaciones de válvulas cardíacas. OFFICIAL +en es HP:6000327 Thoracic cage flatness rdfs:label Caja torácica plana OFFICIAL +en es HP:6000328 Absent zona pellucida rdfs:label Ausencia de zona pelúcida. OFFICIAL +en es HP:6000329 Umbilical cord prolapse rdfs:label Prolapso del cordón umbilical OFFICIAL +en es HP:6000330 Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine rdfs:label Aumento de la proporción de enlaces cruzados de desoxipiridinolina a piridinolina en la orina OFFICIAL +en es HP:6000331 Elevated urinary thymine level rdfs:label Aumento del nivel de timina en orina OFFICIAL +en es HP:6000332 Elevated urinary indoleacetic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido indolacético en orina OFFICIAL +en es HP:6000333 Reduced hepatic phosphorylase kinase activity rdfs:label Reducción de la actividad de la fosforilasa quinasa hepática. OFFICIAL +en es HP:6000334 Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activity rdfs:label Reducción de la actividad de la ornitina transcarbamilasa hepática OFFICIAL +en es HP:6000335 Elevated urinary quinolinic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido quinolínico en orina OFFICIAL +en es HP:6000336 Rectal duplication rdfs:label Duplicación rectal OFFICIAL +en es HP:6000337 Thinned small intestinal mucosa rdfs:label Mucosa del intestino delgado adelgazada OFFICIAL +en es HP:6000338 Seminal vesicle hypoplasia rdfs:label Hipoplasia de vesícula seminal OFFICIAL +en es HP:6000339 Small fetal abdominal circumference rdfs:label Circunferencia abdominal fetal pequeña OFFICIAL +en es HP:6000340 Prenatal flattened diaphragm rdfs:label Diafragma fetal aplanado OFFICIAL +en es HP:6000341 Snowflake effect in amniotic cavity rdfs:label Efecto copo de nieve en la cavidad amniótica. OFFICIAL +en es HP:6000342 Thickened mitral valve cusp rdfs:label Cúspide valvular mitral engrosada OFFICIAL +en es HP:6000343 Antiparietal cell antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anticélulas parietales OFFICIAL +en es HP:6000344 Anti-intrinsic factor antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antifactor intrínseco OFFICIAL +en es HP:6000345 Anti-human immunodeficiency virus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el virus de la inmunodeficiencia humana OFFICIAL +en es HP:6000346 Anti-polio virus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el virus de la polio OFFICIAL +en es HP:6000347 Anti-NR2A antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-NR2A OFFICIAL +en es HP:6000348 Antistreptolysin O antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antiestreptolisina O OFFICIAL +en es HP:6000349 Reduced tissue tissue AICAR transformylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la transformilasa AICAR del tejido tisular. OFFICIAL +en es HP:6000350 Ameliorated by gastric acid-reducing therapy rdfs:label Mejora con el tratamiento de reducción del ácido gástrico. OFFICIAL +en es HP:6000351 Anti-coagulation factor antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el factor de coagulación OFFICIAL +en es HP:6000352 Tachyphagia rdfs:label Taquifagia OFFICIAL +en es HP:6000353 Reduced tissue argininosuccinate synthetase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la argininosuccinato sintetasa tisular. OFFICIAL +en es HP:6000354 Reduced aspartoacylase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de aspartoacilasa en fibroblastos cultivados. OFFICIAL +en es HP:6000355 Reduced malonyl-CoA decarboxylase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de malonil-CoA descarboxilasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:6000356 Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media tisular OFFICIAL +en es HP:6000357 Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la cistationina beta-sintasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:6000358 Reduced muscle glycogen phosphorylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la glucógeno fosforilasa muscular. OFFICIAL +en es HP:6000359 Reduced muscle 6-phosphofructokinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la 6-fosfofructoquinasa muscular. OFFICIAL +en es HP:6000360 Reduced tissue alpha-N-acetylglucosaminidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de alfa-N-acetilglucosaminidasa tisular OFFICIAL +en es HP:6000361 Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de succinil-CoA: 3-oxoácido-CoA transferasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:6000362 Blunted aldosterone response to aldosterone suppression test rdfs:label Respuesta mitigada de aldosterona a la prueba de supresión de aldosterona OFFICIAL +en es HP:6000363 Flank mass rdfs:label Masa en el flanco OFFICIAL +en es HP:6000364 Synovial cyst rdfs:label Quiste sinovial OFFICIAL +en es HP:6000365 Brown pigmentation of the conjunctiva rdfs:label Pigmentación marrón de la conjuntiva. OFFICIAL +en es HP:6000366 Gastrocnemius contracture rdfs:label Contractura del gastrocnemio OFFICIAL +en es HP:6000367 Central thinning of the outer nuclear layer of the retina rdfs:label Adelgazamiento central de la capa nuclear externa de la retina. OFFICIAL +en es HP:6000368 Sonographic renal salt and pepper pattern rdfs:label Patrón ecográfico renal en sal y pimienta OFFICIAL +en es HP:6000369 Ductus venosus agenesis with intrahepatic drainage rdfs:label Agenesia del conducto venoso con drenaje intrahepático OFFICIAL +en es HP:6000370 Ductus venosus agenesis with extrahepatic drainage and liver bypass rdfs:label Agenesia del conducto venoso con drenaje extrahepático y bypass hepático OFFICIAL +en es HP:6000371 Elevated circulating D-glyceric concentration rdfs:label Aumento del nivel de D-glicérico en sangre OFFICIAL +en es HP:6000372 Elevated CSF D-glyceric acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido D-glicérico en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000373 Ameliorated by riboflavin rdfs:label Mejorado por la riboflavina OFFICIAL +en es HP:6000374 Increased circulating interleukin 1beta concentration rdfs:label Aumento de la concentración de interleucina 1beta en sangre OFFICIAL +en es HP:6000375 Reduced neutrophil myeloperoxidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de mieloperoxidasa de neutrófilos. OFFICIAL +en es HP:6000376 Jugular foramen stenosis rdfs:label Estenosis del agujero yugular OFFICIAL +en es HP:6000377 Intramural intestinal gas rdfs:label Gas intestinal intramural OFFICIAL +en es HP:6000378 Delayed scintigraphic gallbladder filling rdfs:label Retraso en el llenado gammagráfico de la vesícula biliar OFFICIAL +en es HP:6000379 Pancreatic arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa pancreática OFFICIAL +en es HP:6000380 Anti-perilipin-1 antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-perilipina-1 OFFICIAL +en es HP:6000381 Splenic calcification rdfs:label Calcificación esplénica OFFICIAL +en es HP:6000382 Short esophagus rdfs:label Esófago corto OFFICIAL +en es HP:6000383 Gastric perforation rdfs:label Perforación gástrica OFFICIAL +en es HP:6000384 Gastric volvulus rdfs:label Vólvulo gástrico OFFICIAL +en es HP:6000385 Elevated circulating soluble CD163 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de CD163 soluble en sangre OFFICIAL +en es HP:6000386 Positive cold agglutinin test rdfs:label "Prueba positiva de aglutininas frías " OFFICIAL +en es HP:6000387 Anti-D-L antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-DL OFFICIAL +en es HP:6000388 Anti-erythrocyte autoantibody positivity rdfs:label Autoanticuerpos positivos antieritrocitos OFFICIAL +en es HP:6000389 Non-glucose reducing substance in urine rdfs:label Sustancia reductora no glucosa en la orina OFFICIAL +en es HP:6000390 Elevated urinary succinylaminoimidazole carboxamide riboside level rdfs:label Aumento del nivel de ribósido de succinilaminoimidazol carboxamida en orina OFFICIAL +en es HP:6000391 Elevated urine hyaluronic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido hialurónico en orina OFFICIAL +en es HP:6000392 Elevated urinary methylmalonylcarnitine level rdfs:label Aumento del nivel de metilmalonilcarnitina en orina OFFICIAL +en es HP:6000393 Elevated urine trihydroxycholestanoic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido trihidroxicolestanoico en orina OFFICIAL +en es HP:6000394 Elevated CSF ammonia concentration rdfs:label Aumento de la concentración de amoníaco en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000395 Positive CSF VDRL test rdfs:label "Prueba positiva de VDRL en líquido cefalorraquídeo " OFFICIAL +en es HP:6000396 Elevated CSF guanidinoacetic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido guanidinoacético en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000397 CSF oligoclonal immunoglobulin G bands rdfs:label Bandas de inmunoglobulina G oligoclonal en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000398 Decreased CSF 3-methoxy-4-hydroxyphenylglycolaldehyde concentration rdfs:label Disminución de la concentración de 3-metoxi-4-hidroxifenilglicolaldehído en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000399 Elevated CSF alpha-crystallin B chain concentration rdfs:label Aumento de la concentración de cadena B de alfa-cristalina en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000400 Reduced CSF creatine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de creatina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000401 Reduced circulating protein Z concentration rdfs:label Disminución de la concentración de proteína Z en sangre OFFICIAL +en es HP:6000402 Elevated circulating 27-hydroxycholesterol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de 27-hidroxicolesterol en sangre OFFICIAL +en es HP:6000403 Elevated circulating lysophosphatidylcholine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de lisofosfatidilcolina en sangre OFFICIAL +en es HP:6000404 Reduced circulating insulin-like growth factor 2 concentration rdfs:label Disminución de la concentración del factor de crecimiento similar a la insulina 2 en sangre OFFICIAL +en es HP:6000405 Decreased circulating nicotinamide adenine dinucleotide concentration rdfs:label Disminución de la concentración de nicotinamida adenina dinucleótido en sangre OFFICIAL +en es HP:6000406 Diminished circulating reduced nicotinamide adenine dinucleotide (NADH) concentration rdfs:label Disminución de la concentración de nicotinamida adenina dinucleótido (NADH) en sangre OFFICIAL +en es HP:6000407 Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration rdfs:label Aumento de la concentración del factor de crecimiento fibroblástico 23 en sangre OFFICIAL +en es HP:6000408 Reduced CSF asparagine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de asparagina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000409 Pancreatic mass rdfs:label Masa pancreática OFFICIAL +en es HP:6000410 Small intestine mass rdfs:label Masa en el intestino delgado OFFICIAL +en es HP:6000411 Facial nerve compression rdfs:label Compresión del nervio facial OFFICIAL +en es HP:6000412 Pulmonary perfusion defect rdfs:label Defecto de perfusión pulmonar OFFICIAL +en es HP:6000413 Ectopic ureteral orifice rdfs:label Orificio ureteral ectópico OFFICIAL +en es HP:6000414 Duplicate uterine cervix rdfs:label Duplicación de cuello uterino OFFICIAL +en es HP:6000415 Intradural spinal lipoma rdfs:label Lipoma espinal intradural OFFICIAL +en es HP:6000416 T2 hyperintense cerebellar lesion rdfs:label Lesión cerebelosa hiperintensa T2 OFFICIAL +en es HP:6000417 Inferior vena cava obstruction rdfs:label Obstrucción de la vena cava inferior OFFICIAL +en es HP:6000418 Rheumatoid nodule rdfs:label Nódulo reumatoide OFFICIAL +en es HP:6000419 Elevated circulating proinsulin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de proinsulina en sangre OFFICIAL +en es HP:6000420 Burning eye sensation rdfs:label Sensación de ardor en los ojos OFFICIAL +en es HP:6000421 Collarettes rdfs:label Collarettes en las pestañas OFFICIAL +en es HP:6000422 Tympanic membrane bulla rdfs:label Ampolla en la membrana timpánica OFFICIAL +en es HP:6000423 Beard and mustache distribution rdfs:label Distribución localizada en la barba y bigote. OFFICIAL +en es HP:6000424 Kerion rdfs:label Kerión OFFICIAL +en es HP:6000425 Truncal location rdfs:label Localización troncal OFFICIAL +en es HP:6000426 Reduced Acyl-CoA:dihydroxyacetone phosphate acyltransferase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de acil-CoA: dihidroxiacetona fosfato aciltransferasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:6000427 Reduced alkyl-dihydroxyacetonephosphate synthase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la alquil-dihidroxiacetonafosfato sintasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:6000428 Glomerular fibronectin deposits rdfs:label Depósitos glomerulares de fibronectina OFFICIAL +en es HP:6000429 Renal tubular karyomegaly rdfs:label Cariomegalia tubular renal OFFICIAL +en es HP:6000430 Reduced tissue acetyl-CoA carboxylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la acetil-CoA carboxilasa tisular. OFFICIAL +en es HP:6000431 Elevated urinary glycolic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido glicólico en orina OFFICIAL +en es HP:6000432 Elevated urine propionic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido propiónico en orina OFFICIAL +en es HP:6000433 Elevated urinary butyric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido butírico en orina OFFICIAL +en es HP:6000434 Elevated urinary isovaleric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido isovalérico en orina OFFICIAL +en es HP:6000435 Elevated circulating alpha-ketoglutarate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de alfa-cetoglutarato en sangre OFFICIAL +en es HP:6000436 Elevated circulating ghrelin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de grelina en sangre OFFICIAL +en es HP:6000437 Reduced circulating stearoylcarnitine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de estearoilcarnitina en sangre OFFICIAL +en es HP:6000438 Reduced urinary iodine level rdfs:label Disminución del nivel de yodo en orina. OFFICIAL +en es HP:6000439 Increased circulating interleukin 15 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de interleucina 15 en sangre OFFICIAL +en es HP:6000440 Reduced circulating squalene concentration rdfs:label Disminución de la concentración de escualeno en sangre OFFICIAL +en es HP:6000441 Abnormal circulating interleukin 6 concentration rdfs:label Concentración anormal de interleucina 6 en sangre OFFICIAL +en es HP:6000442 Abnormal circulating interleukin 12 concentration rdfs:label Concentración anormal de interleucina 12 en sangre OFFICIAL +en es HP:6000443 Elevated blood mercury concentration rdfs:label Aumento de la concentración de mercurio en sangre OFFICIAL +en es HP:6000444 Elevated blood cadmiun concentration rdfs:label Aumento de la concentración de cadmio en sangre. OFFICIAL +en es HP:6000445 Elevated thallium cadmiun concentration rdfs:label Aumento de la concentración de talio y cadmio OFFICIAL +en es HP:6000446 Abnormal circulating CC chemokine concentration rdfs:label Concentración anormal de quimiocinas CC en sangre OFFICIAL +en es HP:6000447 Decreased CSF asialotransferrin to transferrin ratio rdfs:label Disminución del cociente asialotransferrina/transferrina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000448 Anti-desmocollin antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antidesmocolina OFFICIAL +en es HP:6000449 Occupational exposure to raw nonsynthetic textiles rdfs:label Exposición ocupacional a textiles crudos no sintéticos OFFICIAL +en es HP:6000450 Rokitansky-Aschoff gallbladder sinuses rdfs:label "Senos de Rokitansky-Aschoff de la vesícula biliar " OFFICIAL +en es HP:6000451 Porcelain gallbladder rdfs:label Vesícula biliar de porcelana OFFICIAL +en es HP:6000452 Gallbladder adhesions rdfs:label Adherencias de la vesícula biliar OFFICIAL +en es HP:6000453 Bilioduodenal fistula rdfs:label Fístula bilioduodenal OFFICIAL +en es HP:6000454 Pneumobilia rdfs:label Neumobilia OFFICIAL +en es HP:6000455 Ectopic gallstone rdfs:label Cálculo biliar ectópico OFFICIAL +en es HP:6000456 Sleep drunkeness rdfs:label Confusión al despertar OFFICIAL +en es HP:6000457 Mallory bodies rdfs:label Cuerpos de Mallory OFFICIAL +en es HP:6000458 Sulfur-containing abscess rdfs:label Absceso que contiene azufre OFFICIAL +en es HP:6000459 Retracted tympanic membrane rdfs:label Membrana timpánica retraída OFFICIAL +en es HP:6000460 Ectopic testis rdfs:label Testículo ectópico OFFICIAL +en es HP:6000461 Cerebral subcortical cyst rdfs:label Quiste subcortical cerebral OFFICIAL +en es HP:6000462 Anti-ADAMTS13 antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-ADAMTS13 OFFICIAL +en es HP:6000463 Habitual mouth breathing rdfs:label Respiración bucal habitual. OFFICIAL +en es HP:6000464 Squared off shoulders rdfs:label Hombros cuadrados OFFICIAL +en es HP:6000465 Elevated urine mesaconic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido mesacónico en orina OFFICIAL +en es HP:6000466 Elevated urine 3-methyladipic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 3-metiladípico en orina OFFICIAL +en es HP:6000467 Elevated urine D-lactate level rdfs:label Aumento del nivel de D-lactato en orina OFFICIAL +en es HP:6000468 Elevated CSF alpha-ketoglutarate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de alfa-cetoglutarato en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000469 Elevated urine 2,3-dihydroxy-2-methylbutanoic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 2,3-dihidroxi-2-metilbutanoico en orina OFFICIAL +en es HP:6000470 Fetal oral mass rdfs:label Masa oral fetal OFFICIAL +en es HP:6000471 Dilated ejaculatory duct rdfs:label Conducto eyaculador dilatado OFFICIAL +en es HP:6000472 Decreased Wiskott-Aldrich syndrome protein concentration in hematopoietic cells rdfs:label Disminución de la concentración de proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich en células hematopoyéticas OFFICIAL +en es HP:6000473 Decreased FOXP3-expressing T cell count rdfs:label Disminución del recuento de células T que expresan FOXP3 OFFICIAL +en es HP:6000474 Elevated circulating complement component concentration rdfs:label Aumento de la concentración de componentes circulantes del complemento. OFFICIAL +en es HP:6000475 Anti-beta fodrin antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-beta fodrina OFFICIAL +en es HP:6000476 Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de tetradecenoilcarnitina en sangre OFFICIAL +en es HP:6000477 Elevated urine 2-trans,4-cis-decadienoylcarnitine level rdfs:label Aumento del nivel de 2-trans,4-cis-decadienoilcarnitina en orina OFFICIAL +en es HP:6000478 Elevated circulating 2-trans,4-cis-decadienoylcarnitine concentration rdfs:label Aumento de la concentración de 2-trans,4-cis-decadienoilcarnitina en sangre OFFICIAL +en es HP:6000479 Elevated urine N-acetyltyrosine level rdfs:label Aumento del nivel de N-acetiltirosina en orina OFFICIAL +en es HP:6000480 Elevated urine manganese level rdfs:label Aumento del nivel de manganeso en orina OFFICIAL +en es HP:6000481 Reduced urinary manganese level rdfs:label Disminución del nivel de manganeso en orina. OFFICIAL +en es HP:6000482 Decreased circulating catecholamine concentration rdfs:label Disminución de la concentración de catecolaminas sangres OFFICIAL +en es HP:6000483 Empty sella turcica rdfs:label Silla turca vacía OFFICIAL +en es HP:6000484 Elevated brain guanidinoacetate level by MRS rdfs:label Aumento del nivel de guanidinoacetato cerebral por MRS OFFICIAL +en es HP:6000485 Elevated circulating beta chorionic gonadotropin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de gonadotropina coriónica beta en sangre OFFICIAL +en es HP:6000486 Elevated circulating CXCL10 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de CXCL10 en sangre OFFICIAL +en es HP:6000487 Reduced circulating interleukin 12 concentration rdfs:label Disminución de la concentración de interleucina 12 en sangre OFFICIAL +en es HP:6000488 Reduced circulating fibroblast growth factor 23 concentration rdfs:label Disminución de la concentración del factor de crecimiento de fibroblastos 23 en sangre OFFICIAL +en es HP:6000489 Abnormal circulating fibroblast growth factor 23 concentration rdfs:label Concentración anormal del factor de crecimiento de fibroblastos 23 en sangre OFFICIAL +en es HP:6000490 Impaired heel-walking ability rdfs:label Deterioro de la capacidad para caminar sobre los talones OFFICIAL +en es HP:6000491 Anti-prothrombin antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-protrombina OFFICIAL +en es HP:6000492 Anti-factor V antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antifactor V OFFICIAL +en es HP:6000493 Anti-factor VII antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-factor VII OFFICIAL +en es HP:6000494 Anti-factor VIII antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antifactor VIII OFFICIAL +en es HP:6000495 Anti-factor IX antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antifactor IX OFFICIAL +en es HP:6000496 Anti-factor X antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antifactor X OFFICIAL +en es HP:6000497 Anti-factor XI antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antifactor XI OFFICIAL +en es HP:6000498 Anti-factor XIII antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-factor XIII OFFICIAL +en es HP:6000499 Anti-factor H antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antifactor H OFFICIAL +en es HP:6000500 Extremities cold to touch rdfs:label Extremidades frías al tacto. OFFICIAL +en es HP:6000501 Ruffled acrosome rdfs:label Acrosomas arrugados OFFICIAL +en es HP:6000502 Elevated circulating calprotectin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de calprotectina en sangre OFFICIAL +en es HP:6000503 4-5 toe cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea de los dedos 4-5 de los pies OFFICIAL +en es HP:6000504 Poly-hill sign rdfs:label "Signo de ""colinas múltiples"" en la exploración muscular" OFFICIAL +en es HP:6000505 3-5 finger cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea de los dedos 3-5 de la mano OFFICIAL +en es HP:6000506 Radioulnar subluxation rdfs:label Subluxación radiocubital OFFICIAL +en es HP:6000507 Non-pitting edema rdfs:label Edema sin fóvea OFFICIAL +en es HP:6000508 Anti-human ferritin peptide antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antipéptido de ferritina humana OFFICIAL +en es HP:6000509 Elevated CSF L-2-hydroxyglutaric acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido L-2-hidroxiglutárico en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000510 Elevated erythrocyte inosine triphosphate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de trifosfato de inosina en eritrocitos OFFICIAL +en es HP:6000511 Reduced erythrocyte inosine triphosphatase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la inosina trifosfatasa de los eritrocitos. OFFICIAL +en es HP:6000512 Reduced circulating alpha-1,3-fucosyltransferase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la alfa-1,3-fucosiltransferasa en sangre OFFICIAL +en es HP:6000513 Diminished neutrophil myeloperoxidase activity rdfs:label Disminución de la actividad mieloperoxidasa de los neutrófilos. OFFICIAL +en es HP:6000514 Reduced erythrocyte uroporphyrinogen III cosynthase activity rdfs:label Disminución de la actividad cosintasa del uroporfirinógeno III de los eritrocitos OFFICIAL +en es HP:6000515 Elevated 18-hydroxycorticosterone to aldosterone ratio rdfs:label Aumento de la proporción de 18-hidroxicorticosterona/aldosterona OFFICIAL +en es HP:6000516 Elevated circulating 21-deoxycortisol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de 21-desoxicortisol en sangre OFFICIAL +en es HP:6000517 Elevated monolysocardiolipin/cardiolipin ratio rdfs:label Aumento de la proporción monolisocardiolipina/cardiolipina OFFICIAL +en es HP:6000518 Low maternal vitamin B12 concentration rdfs:label Disminución de la concentración materna de vitamina B12 OFFICIAL +en es HP:6000519 Elevated circulating inhibin A concentration rdfs:label Aumento de la concentración de inhibina A en sangre OFFICIAL +en es HP:6000520 Increased circulating inhibin B concentration rdfs:label Aumento de la concentración de inhibina B en sangre OFFICIAL +en es HP:6000521 Elevated circulating lipoprotein(a) concentration rdfs:label Aumento de la concentración de lipoproteína(a) en sangre OFFICIAL +en es HP:6000522 Reduced circulating lipoprotein(a) concentration rdfs:label Disminución de la concentración de lipoproteína(a) en sangre OFFICIAL +en es HP:6000523 Increased urinary bile acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácidos biliares en la orina. OFFICIAL +en es HP:6000524 Abnormal urinary bile acid level rdfs:label Nivel anormal de ácidos biliares en orina OFFICIAL +en es HP:6000525 Reduced erythrocyte glutathione reductase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la glutatión reductasa de los eritrocitos. OFFICIAL +en es HP:6000526 Failure to elevate lactate upon ischemic exercise test rdfs:label Ausencia de elevación del lactato en la prueba de ejercicio isquémico OFFICIAL +en es HP:6000527 Elevated circulating cholestanol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de colestanol en sangre OFFICIAL +en es HP:6000528 Livestock exposure rdfs:label Exposición al ganado OFFICIAL +en es HP:6000529 Synchronous skin lesions rdfs:label Lesiones cutáneas sincrónicas OFFICIAL +en es HP:6000530 Serpentine skin location rdfs:label Lesiones dérmicas con forma de serpentina OFFICIAL +en es HP:6000531 Abnormal urinary organic compound level rdfs:label Nivel anormal de compuestos orgánicos en orina OFFICIAL +en es HP:6000532 Elevated urinary histamine level rdfs:label Aumento del nivel de histamina en orina OFFICIAL +en es HP:6000533 Elevated urinary N-methylhistamine level rdfs:label Aumento del nivel de N-metilhistamina en orina OFFICIAL +en es HP:6000534 Elevated urinary ureidopropionic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido ureidopropiónico en orina OFFICIAL +en es HP:6000535 Elevated urinary porphyrin level rdfs:label Aumento del nivel de porfirina en orina OFFICIAL +en es HP:6000536 Elevated urinary coproporphyrin level rdfs:label Aumento del nivel de coproporfirina en orina OFFICIAL +en es HP:6000537 Ecrrine sweat gland predominance rdfs:label Predominio de las glándulas sudoríparas ecrinas OFFICIAL +en es HP:6000538 Poorly demarcated skin lesion rdfs:label Lesión cutánea mal delimitada OFFICIAL +en es HP:6000539 History of recent cat bite rdfs:label Historia reciente de mordedura de gato OFFICIAL +en es HP:6000540 History of recent stay in area with inadequate sewage sanitation rdfs:label Historia de estancia reciente en zona con saneamiento inadecuado de aguas residuales. OFFICIAL +en es HP:6000541 Positive cutaneous herpes simplex virus nucleic acid test rdfs:label Prueba positiva cutánea de ácido nucleico del virus del herpes simple OFFICIAL +en es HP:6000542 Positive CSF mycobacterium tuberculosis nucleic acid test rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico para Mycobacterium tuberculosis en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000543 Posiitive mycobacterium CSF culture rdfs:label Cultivo positivo de micobacterias en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000544 Positive mycobacterium CSF microscopy rdfs:label Microscopía positiva del líquido cefalorraquídeo para micobacterias OFFICIAL +en es HP:6000545 Positive treponema pallidum PCR test in the blood circulation rdfs:label Prueba de PCR positiva de treponema pallidum en sangre OFFICIAL +en es HP:6000546 Positive human Immunodeficiency virus nucleic acid test in the blood circulation rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico del virus de la inmunodeficiencia humana en sangre OFFICIAL +en es HP:6000547 Positive CSF enterovirus nucleic acid test rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico de enterovirus en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000548 Positive CSF Borrelia burgdorferi nucleic acid test rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico de Borrelia burgdorferi en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000549 Positive CSF arbovirus nucleic acid test rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico de arbovirus en líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000550 Positive Bartonella henselae nucleic acid test in the blood circulation rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico de Bartonella henselae en sangre OFFICIAL +en es HP:6000551 Positive Dengue virus PCR test in the blood circulation rdfs:label Prueba positiva PCR del virus del dengue en sangre OFFICIAL +en es HP:6000552 Positive CSF JC-virus nucleic acid test rdfs:label "Prueba positiva de ácido nucleico del virus JC en el líquido cefalorraquídeo " OFFICIAL +en es HP:6000553 Bloodstream Malaria parasite rdfs:label Parásito de la malaria en sangre OFFICIAL +en es HP:6000554 Positive bloodstream plasmodium falciparum nucleic acid pathogen test rdfs:label Prueba positiva de patógenos de ácido nucleico de Plasmodium falciparum en sangre OFFICIAL +en es HP:6000555 Decreased erythrocyte fructose-1,6-bisphosphate aldolase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la fructosa-1,6-bifosfato aldolasa de los eritrocitos OFFICIAL +en es HP:6000556 Reduced circulating dopamine beta-hydroxylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la dopamina beta-hidroxilasa en sangre. OFFICIAL +en es HP:6000557 Reduced erythrocyte bisphosphoglycerate mutase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la bifosfoglicerato mutasa de eritrocitos OFFICIAL +en es HP:6000558 Reduced erythrocyte adenylate kinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la adenilato quinasa de eritrocitos. OFFICIAL +en es HP:6000559 Reduced erythrocyte hexokinase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la hexoquinasa de eritrocitos. OFFICIAL +en es HP:6000560 Decreased circulating carboxypeptidase N activity rdfs:label Disminución de la actividad de la carboxipeptidasa N en sangre OFFICIAL +en es HP:6000561 Elevated red cell pyruvate kinase activity rdfs:label Aumento de la actividad de piruvato quinasa de glóbulos rojos OFFICIAL +en es HP:6000562 Reduced circulating adenosine deaminase-2 activity rdfs:label Disminución de la actividad de la adenosina desaminasa-2 en sangre OFFICIAL +en es HP:6000563 Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de la sepiapterina reductasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:6000564 Elevated circulating vasoactive intestinal peptide concentration rdfs:label Aumento de la concentración de péptido intestinal vasoactivo en sangre OFFICIAL +en es HP:6000565 Elevated circulating cholesterol sulfate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de sulfato de colesterol en sangre. OFFICIAL +en es HP:6000566 Elevated circulating lipoprotein X concentration rdfs:label Aumento de la concentración de lipoproteína X en sangre OFFICIAL +en es HP:6000567 Elevated circulating oxalate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de oxalato en sangre OFFICIAL +en es HP:6000568 Elevated blood ethylene glycol concentration rdfs:label Aumento de la concentración de etilenglicol en sangre. OFFICIAL +en es HP:6000569 Midline notching of lower lip rdfs:label Muesca en la línea media del labio inferior OFFICIAL +en es HP:6000570 Reduced tissue thymidine phosphorylase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la timidina fosforilasa tisular. OFFICIAL +en es HP:6000571 Reduced tissue tripeptidyl peptidase 1 activity rdfs:label Disminución de la actividad tisular de la tripeptidil peptidasa 1 OFFICIAL +en es HP:6000572 Reduced tissue arginine:glycine amidinotransferase activity rdfs:label Disminución de la actividad tisular de arginina:glicina amidinotransferasa OFFICIAL +en es HP:6000573 Reduced tissue aspartylglucosaminidase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la aspartilglucosaminidasa tisular. OFFICIAL +en es HP:6000574 Reduced tissue carnitine-acylcarnitine translocase activity rdfs:label Disminución de la actividad tisular de carnitina-acilcarnitina translocasa OFFICIAL +en es HP:6000575 Reduced circulating 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase activity rdfs:label Disminución de la actividad en sangre de la 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa OFFICIAL +en es HP:6000576 Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activity rdfs:label Disminución de la actividad tisular de la glucosidasa manosilooligosacárido OFFICIAL +en es HP:6000577 Reduced tissue 3-methylglutaconyl-CoA hydratase activity rdfs:label Disminución de la actividad tisular de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa OFFICIAL +en es HP:6000578 Reduced tissue gamma-glutamyltransferase activity rdfs:label "Disminución de la actividad tisular de la gamma-glutamiltransferasa " OFFICIAL +en es HP:6000579 Positive oropharangeal infectious agent test rdfs:label Prueba positiva de agente infeccioso orofarángico OFFICIAL +en es HP:6000580 Positive oropharynx poliovirus nucleic acid test rdfs:label Prueba positiva de ácido nucleico de poliovirus en orofaringe OFFICIAL +en es HP:6000581 Positive synonvial fluid infectious agent test rdfs:label Prueba positiva de agente infeccioso en el líquido sinovial OFFICIAL +en es HP:6000582 Positive synonvial fluid culture rdfs:label Cultivo positivo en el líquido sinovial OFFICIAL +en es HP:6000583 Positive synovial fluid gram stain rdfs:label Tinción de Gram positiva en el líquido sinovial OFFICIAL +en es HP:6000584 Anti Parvovirus antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antiparvovirus OFFICIAL +en es HP:6000585 Brain parenchymal tuberculoma rdfs:label Tuberculoma parenquimatoso cerebral OFFICIAL +en es HP:6000586 Muscle arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa muscular OFFICIAL +en es HP:6000587 Bone arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa ósea OFFICIAL +en es HP:6000588 Periosteal elevation rdfs:label Elevación perióstica OFFICIAL +en es HP:6000589 Esophageal dilation rdfs:label Dilatacion esofágica OFFICIAL +en es HP:6000590 Spinal lipoma rdfs:label Lipoma espinal OFFICIAL +en es HP:6000591 Loose body in joint rdfs:label Cuerpo extraño en articulación. OFFICIAL +en es HP:6000592 Paraspinal arteriovenous malformation rdfs:label Malformación arteriovenosa paraespinal OFFICIAL +en es HP:6000593 Supernumerary tarsal bone rdfs:label Hueso tarsal supernumerario OFFICIAL +en es HP:6000594 Maxillary cyst rdfs:label Quiste maxilar OFFICIAL +en es HP:6000595 Mandibular cyst rdfs:label Quiste mandibular OFFICIAL +en es HP:6000596 Sixth cranial nerve hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del sexto par craneal OFFICIAL +en es HP:6000597 Third cranial nerve hypoplasia rdfs:label Hipoplasia del tercer par craneal OFFICIAL +en es HP:6000598 Elevated urinary succinylacetone level rdfs:label Aumento del nivel de succinilacetona en orina OFFICIAL +en es HP:6000599 Elevated urinary 2-oxoisocaproic level rdfs:label Aumento del nivel de 2-oxoisocaproico en orina OFFICIAL +en es HP:6000600 Elevated urinary 2-oxovaleric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 2-oxovalérico en orina OFFICIAL +en es HP:6000601 Elevated urinary 2-hydroxyisocaproic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 2-hidroxiisocaproico en orina OFFICIAL +en es HP:6000602 Elevated urinary isovalerylglycine level rdfs:label Aumento del nivel de isovalerilglicina en orina OFFICIAL +en es HP:6000603 Elevated urinary 2-methyl-3-hydroxybutyric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 2-metil-3-hidroxibutírico en orina OFFICIAL +en es HP:6000604 Elevated urinary 3-hydroxypentanoic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 3-hidroxipentanoico en orina OFFICIAL +en es HP:6000605 Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 7-hidroxioctanoico en orina OFFICIAL +en es HP:6000606 Elevated urinary D-glyceric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido D-glicérico en orina OFFICIAL +en es HP:6000607 Elevated urinary 3-hydroxyisobutyric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 3-hidroxiisobutírico en orina OFFICIAL +en es HP:6000608 Elevated urinary 3,4-Dihydroxybutyric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 3,4-dihidroxibutírico en orina OFFICIAL +en es HP:6000609 Elevated urinary 3-hydroxyadipic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido 3-hidroxiadípico en orina OFFICIAL +en es HP:6000610 Elevated erythrocyte galactose-1-phosphate concentration rdfs:label Aumento de la concentración de galactosa-1-fosfato en eritrocitos OFFICIAL +en es HP:6000611 Elevated circulating chitotriosidase activity rdfs:label Aumento de la actividad de quitotriosidasa en sangre. OFFICIAL +en es HP:6000612 Squamosal suture synostosis rdfs:label Sinostosis de sutura escamosa OFFICIAL +en es HP:6000613 Enlarged fetal lungs rdfs:label Pulmones fetales agrandados OFFICIAL +en es HP:6000614 Orbital inflammation rdfs:label Inflamación orbitaria OFFICIAL +en es HP:6000615 Reduced Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1 activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad del polifosfato de inositol 5-fosfatasa OCRL-1 en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:6000616 Reduced muscle glycogen debrancher enzyme activity rdfs:label Disminución de la actividad de la enzima desramificadora del glucógeno muscular. OFFICIAL +en es HP:6000617 Reduced tissue UDP-glucuronyl-transferase activity rdfs:label Disminución de la actividad tisular de la UDP-glucuronil-transferasa OFFICIAL +en es HP:6000618 Temporal artery giant cells rdfs:label Células gigantes de la arteria temporal. OFFICIAL +en es HP:6000619 Reduced phosphoenolpyruvate carboxykinase activity in cultured fibroblasts rdfs:label Disminución de la actividad de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa en fibroblastos cultivados OFFICIAL +en es HP:6000620 Elevated urinary pyrroline hydroxycarboxylic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido pirrolina hidroxicarboxílico en orina OFFICIAL +en es HP:6000621 Elevated urinary N-tau-ribosylhistidine level rdfs:label Aumento del nivel de N-tau-ribosilhistidina en orina OFFICIAL +en es HP:6000622 Elevated urinary ureidoisobutyric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido ureidoisobutírico en orina OFFICIAL +en es HP:6000623 Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido N-carbamil-beta-aminoisobutírico en orina OFFICIAL +en es HP:6000624 Nipple epidermal Paget cells rdfs:label Células de Paget epidérmicas del pezón OFFICIAL +en es HP:6000625 Penile corporal blood gas ischemia rdfs:label Isquemia en la región del cuerpo del pene OFFICIAL +en es HP:6000626 Recent temporal region trauma rdfs:label Traumatismo reciente de la región temporal OFFICIAL +en es HP:6000627 Rest limb pain rdfs:label Dolor en las extremidades en reposo OFFICIAL +en es HP:6000628 Scalloped appearance of liver surface rdfs:label Aspecto festoneado de la superficie del hígado. OFFICIAL +en es HP:6000629 Nipple thickening rdfs:label Engrosamiento del pezón OFFICIAL +en es HP:6000630 Hypoechoic breast mass rdfs:label Masa mamaria hipoecoica OFFICIAL +en es HP:6000631 Unilocular ovarian cyst rdfs:label Quiste ovárico unilocular OFFICIAL +en es HP:6000632 Mesenteric torsion rdfs:label Torsión mesentérica OFFICIAL +en es HP:6000633 High-pitched bowel sounds rdfs:label Ruidos intestinales agudos OFFICIAL +en es HP:6000634 Exacerbated by opiate medication rdfs:label Exacerbado por medicamentos opiáceos OFFICIAL +en es HP:6000635 Breast granuloma rdfs:label Granuloma mamario OFFICIAL +en es HP:6000636 Exposure to cosmetic fragrances rdfs:label Exposición a fragancias cosméticas OFFICIAL +en es HP:6000637 Sweating and flushing in the preauricular area in response to mastication rdfs:label Sudoración y enrojecimiento en el área preauricular en respuesta a la masticación. OFFICIAL +en es HP:6000638 Reduced hepatic glyoxylate reductase activity rdfs:label Disminución de la actividad de la glioxilato reductasa hepática OFFICIAL +en es HP:6000639 PAS-positive lymphocyte vacuolization rdfs:label Vacuolización de linfocitos PAS positivos OFFICIAL +en es HP:6000640 Lipid-laden bone-marrow macrophages rdfs:label Macrófagos de la médula ósea cargados de lípidos OFFICIAL +en es HP:6000641 Bone marrow monocytosis rdfs:label Monocitosis de la médula ósea OFFICIAL +en es HP:6000642 Sunflower cataract rdfs:label "Catarata ""en girasol""" OFFICIAL +en es HP:6000643 Anti-lamin A antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-lamina A OFFICIAL +en es HP:6000644 Anti-lamin C antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-lámina C OFFICIAL +en es HP:6000645 Anti-vinculin antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos antivinculina OFFICIAL +en es HP:6000646 Anti-annexin A5 antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos anti-anexina A5 OFFICIAL +en es HP:6000647 Bulging fontanelle rdfs:label Fontanela abultada OFFICIAL +en es HP:6000648 3-4 toe cutaneous syndactyly rdfs:label Sindactilia cutánea de los dedos 3-4 de los pies OFFICIAL +en es HP:6000649 Triangular nail rdfs:label Uña triangular OFFICIAL +en es HP:6000650 Distal tibiofibular synostosis rdfs:label Sinostosis tibioperonea distal OFFICIAL +en es HP:6000651 Abnormal metacarpal ossification rdfs:label Osificación metacarpiana anormal OFFICIAL +en es HP:6000652 Rib spur rdfs:label Espolón costal OFFICIAL +en es HP:6000653 Crescent-shaped iliac bone rdfs:label Hueso ilíaco en forma de media luna OFFICIAL +en es HP:6000654 Abnormal ischium ossification rdfs:label Osificación anormal del isquion OFFICIAL +en es HP:6000655 Femoral neck fracture rdfs:label Fractura del cuello femoral OFFICIAL +en es HP:6000656 Papillary dermis eosinophilic hyaline material rdfs:label Material hialino eosinofílico de la dermis papilar OFFICIAL +en es HP:6000657 Pancreatic intraductal papillary mucinous neoplasm rdfs:label Neoplasia mucinosa papilar intraductal pancreática OFFICIAL +en es HP:6000658 Medium vessel vasculitis rdfs:label Vasculitis de vasos medianos OFFICIAL +en es HP:6000659 Elevated muscle fiber laminin alpha 5 expression rdfs:label Expresión elevada de laminina alfa 5 de fibra muscular OFFICIAL +en es HP:6000660 Paravertebral mass rdfs:label Masa paravertebral OFFICIAL +en es HP:6000661 Phlebolith rdfs:label Flebolito OFFICIAL +en es HP:6000662 Bladder rupture rdfs:label Ruptura de vejiga OFFICIAL +en es HP:6000663 Elevated myocardial iron load rdfs:label Carga elevada de hierro en el miocardio OFFICIAL +en es HP:6000664 Right ventricular regional wall motion abnormality rdfs:label Anomalía del movimiento de la pared regional del ventrículo derecho OFFICIAL +en es HP:6000665 Right ventricular regional akinesia rdfs:label Acinesia regional del ventrículo derecho OFFICIAL +en es HP:6000666 Right ventricular regional dyskinesia rdfs:label Discinesia regional del ventrículo derecho OFFICIAL +en es HP:6000667 Right ventricular aneurysm rdfs:label Aneurisma ventricular derecho OFFICIAL +en es HP:6000668 Glomerular immune-complex deposition rdfs:label Depósito de inmunocomplejos glomerulares OFFICIAL +en es HP:6000669 Glomerular PLA2R immune-complex deposition rdfs:label Depósito glomerular de inmunocomplejo PLA2R OFFICIAL +en es HP:6000670 Elevated urinary L-glycerate level rdfs:label Aumento del nivel de L-glicerato en orina OFFICIAL +en es HP:6000671 Breast myxoma rdfs:label Mixoma mamario OFFICIAL +en es HP:6000672 Ovarian cystadenoma rdfs:label Cistadenoma de ovario OFFICIAL +en es HP:6000673 Abnormal CSF N-acetylaspartic acid concentration rdfs:label Concentración anormal de ácido N-acetilaspártico en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000674 Decreased CSF N-acetylaspartic acid concentration rdfs:label Disminución de la concentración de ácido N-acetilaspártico en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000675 Elevated urinary mevalonate lactone level rdfs:label Aumento del nivel de mevalonato lactona en orina OFFICIAL +en es HP:6000676 Anti-von Willebrand factor antibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos contra el factor von Willebrand OFFICIAL +en es HP:6000677 Elevated natural killer cell count rdfs:label Recuento elevado de células asesinas naturales OFFICIAL +en es HP:6000678 Myositis-specific autoantibody positivity rdfs:label Anticuerpos positivos específicos de miositis OFFICIAL +en es HP:6000679 Abnormal serum osmolality rdfs:label Osmolalidad sérica anormal OFFICIAL +en es HP:6000680 Low serum osmolality rdfs:label Osmolalidad sérica baja OFFICIAL +en es HP:6000681 High serum osmolality rdfs:label Osmolalidad sérica alta OFFICIAL +en es HP:6000682 History of compressive dressings rdfs:label Antecedente de apósitos compresivos OFFICIAL +en es HP:6000683 Triggered by overhead motions rdfs:label Provocado por movimientos por encima de la cabeza OFFICIAL +en es HP:6000684 Radiating pain rdfs:label Dolor irradiado OFFICIAL +en es HP:6000685 Mitral opening snap rdfs:label Chasquido de apertura mitral OFFICIAL +en es HP:6000686 Mucus in stool rdfs:label Moco en las heces OFFICIAL +en es HP:6000687 Elevated circulating CCL3 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de CCL3 en sangre OFFICIAL +en es HP:6000688 Elevated circulating CCL4 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de CCL4 en sangre OFFICIAL +en es HP:6000689 Elevated CSF 14-3-3 protein concentration rdfs:label Aumento de la concentración de proteína 14-3-3 en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000690 Elevated CSF dihydrobiopterin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de dihidrobiopterina en el líquido cefalorraquídeo OFFICIAL +en es HP:6000691 Left atrial fibrosis rdfs:label Fibrosis auricular izquierda OFFICIAL +en es HP:6000692 Abnormal circulating atrial natriuretic peptide pro-hormone concentration rdfs:label Concentración anormal de prohormona del péptido natriurético auricular en sangre OFFICIAL +en es HP:6000693 Reduced circulating NT-proANP concentration rdfs:label Disminución de la concentración de NT-proANP en sangre OFFICIAL +en es HP:6000694 Elevated circulating 1-pyrroline-5-carboxylic acid acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido 1-pirrolin-5-carboxílico en sangre OFFICIAL +en es HP:6000695 Reduced tissue delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity rdfs:label Disminución de la actividad tisular de delta-1-pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa OFFICIAL +en es HP:6000696 Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido N-carbamil-beta-aminoisobutírico en sangre OFFICIAL +en es HP:6000697 Low tissue ferrochelatase activity rdfs:label Disminución de la actividad tisular de ferroquelatasa OFFICIAL +en es HP:6000698 Elevated circulating heptacarboxylporphyrin concentration rdfs:label Aumento de la concentración de heptacarboxilporfirina en sangre OFFICIAL +en es HP:6000699 Aggravated by menstruation rdfs:label Agravado por la menstruación OFFICIAL +en es HP:6000700 Reduced breast milk zinc concentration rdfs:label Dismunución de la concentración de zinc en la leche materna. OFFICIAL +en es HP:6000701 Elevated urinary bile acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácidos biliares en orina OFFICIAL +en es HP:6000702 Elevated urinary glyoxylic acid level rdfs:label Aumento del nivel de ácido glioxílico en orina OFFICIAL +en es HP:6000703 Elevated circulating 3-hydroxyanthranilic acid concentration rdfs:label Aumento de la concentración de ácido 3-hidroxiantranílico en sangre OFFICIAL +en es HP:6000704 Elevated circulating CXCL9 concentration rdfs:label Aumento de la concentración de CXCL9 en sangre OFFICIAL diff --git a/babelon/hp-es.synonyms.tsv b/babelon/hp-es.synonyms.tsv index 17966dc..c069b1c 100644 --- a/babelon/hp-es.synonyms.tsv +++ b/babelon/hp-es.synonyms.tsv @@ -1,2 +1,2 @@ -subject_id translation_value comment -ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@es \ No newline at end of file +subject_id translation_value translator +ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@es >AI dc:contributor diff --git a/babelon/hp-ja.synonyms.tsv b/babelon/hp-ja.synonyms.tsv index 16e272f..01ab701 100644 --- a/babelon/hp-ja.synonyms.tsv +++ b/babelon/hp-ja.synonyms.tsv @@ -1,2 +1,2 @@ subject_id translation_value comment -ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@ja \ No newline at end of file +ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@ja diff --git a/babelon/hp-nl.babelon.tsv b/babelon/hp-nl.babelon.tsv index a22ab30..808a9d9 100644 --- a/babelon/hp-nl.babelon.tsv +++ b/babelon/hp-nl.babelon.tsv @@ -3704,7 +3704,7 @@ en Abnormal activity of coagulation factor IX. Factor IX, which itself is activa en Abnormal activity of mitochondrial respiratory chain HP:0011922 rdfs:label nl Afwijkende activiteit van mitochondriale ademhalingsketen CANDIDATE en Abnormal adiponectin level HP:0030684 rdfs:label nl Afwijkend adiponectine niveau CANDIDATE en Abnormal adipose tissue morphology HP:0009124 rdfs:label nl Afwijkende vetweefsel morfologie CANDIDATE -en Abnormal affect HP:5200261 rdfs:label nl Abnormaal affect OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Abnormal affect HP:5200261 rdfs:label nl Abnormaal affect OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior HP:0006919 rdfs:label nl Abnormaal agressief, impulsief of gewelddadig gedrag CANDIDATE en Abnormal aldolase level HP:0012400 rdfs:label nl Afwijking van aldolase niveau CANDIDATE en Abnormal alignment, positioning, or spacing of the teeth, i.e., misaligned teeth HP:0000692 IAO:0000115 nl Abnormal alignment, positioning, or spacing of the teeth, i.e., misaligned teeth NOT_TRANSLATED @@ -5035,7 +5035,7 @@ en Abnormal response to ristocetin as manifested by increased aggregation of pla en Abnormal response to ristocetin as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of ristocetin HP:0011871 IAO:0000115 nl Abnormal response to ristocetin as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of ristocetin NOT_TRANSLATED en Abnormal response to ristocetin as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of ristocetin to platelet-poor plasma HP:0030129 IAO:0000115 nl Abnormal response to ristocetin as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of ristocetin to platelet-poor plasma NOT_TRANSLATED en Abnormal response to short acting pulmonary vasodilator HP:0030893 rdfs:label nl Afwijkende reactie op kort-werkende pulmonale vasodilatator CANDIDATE -en Abnormal response to social norms HP:5200123 rdfs:label nl Abnormale reactie op sociale normen OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Abnormal response to social norms HP:5200123 rdfs:label nl Abnormale reactie op sociale normen OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Abnormal response to thrombin or thrombin mimetics as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of thrombin (or thrombin mimetics) HP:0011872 IAO:0000115 nl Abnormal response to thrombin or thrombin mimetics as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of thrombin (or thrombin mimetics) NOT_TRANSLATED en Abnormal response to thromboxane as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of thromboxane A2 receptor agonists HP:0011894 IAO:0000115 nl Abnormal response to thromboxane as manifested by reduced or lacking aggregation of platelets upon addition of thromboxane A2 receptor agonists NOT_TRANSLATED en Abnormal resting energy expenditure from metabolic cart test HP:0500019 rdfs:label nl Abnormal resting energy expenditure from metabolic cart test NOT_TRANSLATED @@ -6722,7 +6722,7 @@ en Absent ossification of cervical vertebral bodies HP:0005885 rdfs:label nl Afw en Absent ossification of the calvaria (vault of the skull) HP:0005623 IAO:0000115 nl Absent ossification of the calvaria (vault of the skull) NOT_TRANSLATED en Absent ossification of the trapezium HP:0045002 rdfs:label nl Afwezige ossificatie van het trapezium CANDIDATE en Absent ossification of thoracic vertebral bodies HP:0012792 rdfs:label nl Afwezige ossificatie van thoracale wervellichamen CANDIDATE -en Absent otoacoustic emissions HP:6000182 rdfs:label nl Afwezige otoakoestische emissies OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Absent otoacoustic emissions HP:6000182 rdfs:label nl Afwezige otoakoestische emissies OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Absent outer dynein arms HP:0012256 rdfs:label nl Afwezige buitenste dyneïne-armen CANDIDATE en Absent palatine bone ossification HP:0430013 rdfs:label nl Afwezige ossificatie van os palatinum CANDIDATE en Absent palmar crease HP:0010489 rdfs:label nl Afwezige handlijn CANDIDATE @@ -7132,7 +7132,7 @@ en Aggravated by phenytoin HP:4000132 rdfs:label nl Aggravated by phenytoin NOT_ en Aggravated by sodium channel blocking agents HP:4000127 rdfs:label nl Aggravated by sodium channel blocking agents NOT_TRANSLATED en Aggregates of stainable substances (proteins) in the nuclei of enteric neurons HP:0030938 IAO:0000115 nl Aggregates of stainable substances (proteins) in the nuclei of enteric neurons NOT_TRANSLATED en Aggression towards oneself HP:0100716 IAO:0000115 nl Aggression towards oneself NOT_TRANSLATED -en Aggression towards others HP:5200125 rdfs:label nl Agressie naar anderen OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Aggression towards others HP:5200125 rdfs:label nl Agressie naar anderen OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Aggressive behavior HP:0000718 rdfs:label nl Agressief gedrag CANDIDATE en Aggressive behavior can denote verbal aggression, physical aggression against objects, physical aggression against people, and may also include aggression towards oneself HP:0000718 IAO:0000115 nl Aggressive behavior can denote verbal aggression, physical aggression against objects, physical aggression against people, and may also include aggression towards oneself NOT_TRANSLATED en Agitation HP:0000713 rdfs:label nl Agitatie CANDIDATE @@ -9794,7 +9794,7 @@ en Anisometropia HP:0012803 rdfs:label nl Anisometropie CANDIDATE en Anisopoikilocytosis HP:0004823 rdfs:label nl Anisopoikilocytose CANDIDATE en Anisospondyly HP:0002879 rdfs:label nl Anisospondylie CANDIDATE en Ankle clonus HP:0011448 rdfs:label nl Enkel clonus CANDIDATE -en Ankle contracture HP:0034677 rdfs:label nl Enkel contractuur OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Ankle contracture HP:0034677 rdfs:label nl Enkel contractuur OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Ankle flexion contracture HP:0006466 rdfs:label nl Enkel contractuur CANDIDATE en Ankle joint effusion HP:0032063 rdfs:label nl Ankle joint effusion NOT_TRANSLATED en Ankle pain HP:0030840 rdfs:label nl Enkel pijn CANDIDATE @@ -10137,7 +10137,7 @@ en Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity HP:0034152 rdfs:label nl An en Anti-histone antibody positivity HP:0033558 rdfs:label nl Anti-histone antibody positivity NOT_TRANSLATED en Anti-insulin antibody positivity HP:0034062 rdfs:label nl Anti-insulin antibody positivity NOT_TRANSLATED en Anti-integrin antibody positivity HP:4000025 rdfs:label nl Anti-integrin antibody positivity NOT_TRANSLATED -en Anti-intrinsic factor antibody positivity HP:6000344 rdfs:label nl Antilichaampositiviteit tegen intrinsieke factor OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Anti-intrinsic factor antibody positivity HP:6000344 rdfs:label nl Antilichaampositiviteit tegen intrinsieke factor OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Anti-islet antigen-2 antibody positivity HP:0034063 rdfs:label nl Anti-islet antigen-2 antibody positivity NOT_TRANSLATED en Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity HP:0034148 rdfs:label nl Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity NOT_TRANSLATED en Anti-laminin 332 antibody positivity HP:4000021 rdfs:label nl Anti-laminin 332 antibody positivity NOT_TRANSLATED @@ -10173,7 +10173,7 @@ en Anti-phosphatidyl serine antibody positivity HP:0034100 rdfs:label nl Anti-ph en Anti-phospholipase A2 receptor antibody positivity HP:0034002 rdfs:label nl Anti-phospholipase A2 receptor antibody positivity NOT_TRANSLATED en Anti-pituitary antibody positivity HP:0025381 rdfs:label nl Anti-hypofyse antistoffen positiviteit CANDIDATE en Anti-plasminogen binding peptide antibody positivity HP:0034068 rdfs:label nl Anti-plasminogen binding peptide antibody positivity NOT_TRANSLATED -en Anti-platelet antigen antibody positivity HP:4000170 rdfs:label nl Anti-plaatjes antigeen antilichaam positiviteit OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Anti-platelet antigen antibody positivity HP:4000170 rdfs:label nl Anti-plaatjes antigeen antilichaam positiviteit OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Anti-platelet derived growth factor receptor HP:0034091 rdfs:label nl Anti-platelet derived growth factor receptor NOT_TRANSLATED en Anti-proteinase 3 antibody positivity HP:0033557 rdfs:label nl Anti-proteinase 3 antibody positivity NOT_TRANSLATED en Anti-reticulin antibody positivity HP:4000030 rdfs:label nl Anti-reticulin antibody positivity NOT_TRANSLATED @@ -10187,7 +10187,7 @@ en Anti-sphingolipid antibody positivity HP:0034102 rdfs:label nl Anti-sphingoli en Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity HP:0034061 rdfs:label nl Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity NOT_TRANSLATED en Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity HP:0034143 rdfs:label nl Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity NOT_TRANSLATED en Anti-thyroglobulin antibody positivity HP:0032069 rdfs:label nl Anti-thyroglobulin antibody positivity NOT_TRANSLATED -en Anti-thyroid antibody positivity HP:0430050 rdfs:label nl Anti-schildklier antilichaam positiviteit OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Anti-thyroid antibody positivity HP:0430050 rdfs:label nl Anti-schildklier antilichaam positiviteit OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Anti-thyroid peroxidase antibody positivity HP:0025379 rdfs:label nl Anti thyroïd-peroxidase antistoffen positief CANDIDATE en Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity HP:0034189 rdfs:label nl Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity NOT_TRANSLATED en Anti-thyrotropin receptor antibody HP:0034116 rdfs:label nl Anti-thyrotropin receptor antibody NOT_TRANSLATED @@ -11517,7 +11517,7 @@ en Atypical or prolonged hepatitis HP:0200122 rdfs:label nl Atypische of langdur en Atypical perifissural nodule HP:0033620 rdfs:label nl Atypical perifissural nodule NOT_TRANSLATED en Atypical pulmonary carcinoid tumor HP:0030446 rdfs:label nl Atypisch pulmonaal carcinoïd CANDIDATE en Atypical scarring of skin HP:0000987 rdfs:label nl Atypische littekenvorming van de huid CANDIDATE -en Atypical sorting HP:5200049 rdfs:label nl Atypisch sorteren OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Atypical sorting HP:5200049 rdfs:label nl Atypisch sorteren OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Atypical teratoid/rhabdoid tumor HP:0034401 rdfs:label nl Atypical teratoid/rhabdoid tumor NOT_TRANSLATED en Atypically scarred skin HP:0000987 IAO:0000115 nl Atypically scarred skin NOT_TRANSLATED en Auditory hallucinations HP:0008765 rdfs:label nl Auditieve hallucinaties CANDIDATE @@ -11574,7 +11574,7 @@ en Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation HP:0007471 rdfs:lab en Axillary apocrine gland hypoplasia HP:0007397 rdfs:label nl Hypoplasie van de axillaire apocrine klier CANDIDATE en Axillary epidermoid cyst HP:0012540 rdfs:label nl Axillaire epidermoïde cyste CANDIDATE en Axillary freckling HP:0000997 rdfs:label nl Axillaire sproeten CANDIDATE -en Axillary lymphadenopathy HP:0034752 rdfs:label nl Axillaire lymfadenopathie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Axillary lymphadenopathy HP:0034752 rdfs:label nl Axillaire lymfadenopathie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Axillary pterygium HP:0001060 rdfs:label nl Axillaire pterygia CANDIDATE en Axonal degeneration HP:0040078 rdfs:label nl Axonale degeneratie CANDIDATE en Axonal degeneration/regeneration HP:0003378 rdfs:label nl Axonale degeneratie/regeneratie CANDIDATE @@ -14143,7 +14143,7 @@ en Decreased circulating progesterone HP:0008233 rdfs:label nl Verminderd circul en Decreased circulating purine concentration HP:0004369 rdfs:label nl Verlaagde purine niveaus CANDIDATE en Decreased circulating renin level HP:0003351 rdfs:label nl Verminderd circulerende renine CANDIDATE en Decreased circulating selenium concentration HP:0033192 rdfs:label nl Decreased circulating selenium concentration NOT_TRANSLATED -en Decreased circulating thyroglobulin concentration HP:6000244 rdfs:label nl Verlaagde circulerende thyroglobulineconcentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Decreased circulating thyroglobulin concentration HP:6000244 rdfs:label nl Verlaagde circulerende thyroglobulineconcentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Decreased circulating total IgA HP:0003460 rdfs:label nl Totale immunoglobuline A deficiëntie CANDIDATE en Decreased circulating total IgG HP:0032132 rdfs:label nl Decreased circulating total IgG NOT_TRANSLATED en Decreased circulating total IgM HP:0002850 rdfs:label nl IgM-deficiëntie CANDIDATE @@ -14396,7 +14396,7 @@ en Decreased retinol-binding protein level HP:0031032 rdfs:label nl Afgenomen re en Decreased salivary cortisol level HP:0033014 rdfs:label nl Decreased salivary cortisol level NOT_TRANSLATED en Decreased scrotal rugation HP:0012858 rdfs:label nl Decreased scrotal rugation NOT_TRANSLATED en Decreased secretion of luteinizing hormone-releasing hormone by the hypothalamus HP:0012287 IAO:0000115 nl Decreased secretion of luteinizing hormone-releasing hormone by the hypothalamus NOT_TRANSLATED -en Decreased seeking of relationships HP:5200320 rdfs:label nl Verminderd zoeken van relaties OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Decreased seeking of relationships HP:5200320 rdfs:label nl Verminderd zoeken van relaties OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Decreased sensitivity to hypoxemia HP:0005947 rdfs:label nl Verminderde sensitiviteit voor hypoxemie CANDIDATE en Decreased sensitivity toward insulin HP:0008189 IAO:0000115 nl Decreased sensitivity toward insulin NOT_TRANSLATED en Decreased sensory nerve conduction velocity HP:0003448 rdfs:label nl Verminderde sensorische zenuw geleidingssnelheid CANDIDATE @@ -14441,7 +14441,7 @@ en Decreased size of the primary teeth HP:0006347 IAO:0000115 nl Decreased size en Decreased size of the teeth, which can be defined as a mesiodistal tooth diameter (width) more than 2 SD below mean. Alternatively, an apparently decreased maximum width of tooth HP:0000691 IAO:0000115 nl Decreased size of the teeth, which can be defined as a mesiodistal tooth diameter (width) more than 2 SD below mean. Alternatively, an apparently decreased maximum width of tooth NOT_TRANSLATED en Decreased skull ossification HP:0004331 rdfs:label nl Verminderde schedel ossificatie CANDIDATE en Decreased small intestinal mucosa lactase level HP:0025130 rdfs:label nl Verminderde dunne darm mucosa lactase-activiteit CANDIDATE -en Decreased social interactions HP:5200310 rdfs:label nl Verminderde sociale interacties OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Decreased social interactions HP:5200310 rdfs:label nl Verminderde sociale interacties OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Decreased specific anti-polysaccharide antibody level HP:0002848 rdfs:label nl Specifieke anti-polysaccharide antistof deficiëntie CANDIDATE en Decreased specific antibody response to infection HP:0410308 rdfs:label nl Decreased specific antibody response to infection NOT_TRANSLATED en Decreased specific antibody response to polysaccharide vaccine HP:0410299 rdfs:label nl Decreased specific antibody response to polysaccharide vaccine NOT_TRANSLATED @@ -14490,7 +14490,7 @@ en Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio HP:00340 en Decreased urinary potassium HP:0012364 rdfs:label nl Verminderd urine kalium CANDIDATE en Decreased urinary sulfate HP:0003359 rdfs:label nl Verminderd urine sulfaat CANDIDATE en Decreased urinary urate HP:0011935 rdfs:label nl Verlaagde uraten in urine CANDIDATE -en Decreased urinary uromodulin level HP:0034886 rdfs:label nl Verlaagd uromodulinegehalte in urine OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Decreased urinary uromodulin level HP:0034886 rdfs:label nl Verlaagd uromodulinegehalte in urine OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration HP:0012403 rdfs:label nl Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration NOT_TRANSLATED en Decreased urine bicarbonate concentration HP:0045011 rdfs:label nl Verminderde urine bicarbonaat concentratie CANDIDATE en Decreased urine output HP:0011037 rdfs:label nl Verminderde urineproductie CANDIDATE @@ -15312,7 +15312,7 @@ en Duodenal atresia HP:0002247 rdfs:label nl Duodenum atresie CANDIDATE en Duodenal atrophy HP:0012414 rdfs:label nl Duodenale atrofie CANDIDATE en Duodenal diverticula HP:0004800 rdfs:label nl Duodenale divertikels CANDIDATE en Duodenal gastric metaplasia HP:0033116 rdfs:label nl Duodenal gastric metaplasia NOT_TRANSLATED -en Duodenal gastrinoma HP:0034953 rdfs:label nl Duodenaal gastrinoom OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Duodenal gastrinoma HP:0034953 rdfs:label nl Duodenaal gastrinoom OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Duodenal polyposis HP:0004783 rdfs:label nl Duodenale polyposis CANDIDATE en Duodenal stenosis HP:0100867 rdfs:label nl Duodenum stenose CANDIDATE en Duodenal ulcer HP:0002588 rdfs:label nl Ulcus duodeni CANDIDATE @@ -15669,7 +15669,7 @@ en Ectopic pregnancy HP:0031456 rdfs:label nl Ectopische zwangerschap CANDIDATE en Ectopic respiratory epithelium presenting as a superficial lesion in the skin usually localised unilateral in the skin of the forearm and associated with ipsilateral hand malformations HP:0100241 IAO:0000115 nl Ectopic respiratory epithelium presenting as a superficial lesion in the skin usually localised unilateral in the skin of the forearm and associated with ipsilateral hand malformations NOT_TRANSLATED en Ectopic respiratory mucosa HP:0100241 rdfs:label nl Ectopische respiratoire mucosa CANDIDATE en Ectopic scrotum HP:0030275 rdfs:label nl Ectopisch scrotum CANDIDATE -en Ectopic testis HP:6000460 rdfs:label nl Ectopische testis OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Ectopic testis HP:6000460 rdfs:label nl Ectopische testis OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Ectopic thymus tissue HP:0010517 rdfs:label nl Ectopisch thymus weefsel CANDIDATE en Ectopic thyroid HP:0100028 rdfs:label nl Ectopische schildklier CANDIDATE en Ectopic tooth eruption HP:4000093 rdfs:label nl Ectopic tooth eruption NOT_TRANSLATED @@ -15747,7 +15747,7 @@ en Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS HP:0025053 rdfs:label nl Verho en Elevated brain choline level by MRS HP:0012706 rdfs:label nl Toegenomen brein choline niveau met MRS CANDIDATE en Elevated brain creatine level by MRS HP:0025050 rdfs:label nl Toegenomen brein creatine niveau met MRS CANDIDATE en Elevated brain glutamine level by MRS HP:0034495 rdfs:label nl Elevated brain glutamine level by MRS NOT_TRANSLATED -en Elevated brain glycine level by MRS HP:0034893 rdfs:label nl Verhoogd glycinegehalte in de hersenen door MRS OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Elevated brain glycine level by MRS HP:0034893 rdfs:label nl Verhoogd glycinegehalte in de hersenen door MRS OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Elevated brain lactate level by MRS HP:0012707 rdfs:label nl Toegenomen brein lactaat niveau met MRS CANDIDATE en Elevated bronchoalveolar lavage fluid eosinophil proportion HP:0032987 rdfs:label nl Elevated bronchoalveolar lavage fluid eosinophil proportion NOT_TRANSLATED en Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion HP:0032976 rdfs:label nl Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion NOT_TRANSLATED @@ -15775,7 +15775,7 @@ en Elevated circulating D-dimer concentration HP:0033106 rdfs:label nl Elevated en Elevated circulating E selectin level HP:0032240 rdfs:label nl Elevated circulating E selectin level NOT_TRANSLATED en Elevated circulating L-alloisoleucine concentration HP:0033155 rdfs:label nl Elevated circulating L-alloisoleucine concentration NOT_TRANSLATED en Elevated circulating N,N-dimethylglycine concentration HP:0031945 rdfs:label nl Elevated circulating N,N-dimethylglycine concentration NOT_TRANSLATED -en Elevated circulating S-sulfocysteine concentration HP:0034745 rdfs:label nl Verhoogde circulerende S-sulfocysteïneconcentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Elevated circulating S-sulfocysteine concentration HP:0034745 rdfs:label nl Verhoogde circulerende S-sulfocysteïneconcentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Elevated circulating acetoacetic acid concentration HP:0033408 rdfs:label nl Elevated circulating acetoacetic acid concentration NOT_TRANSLATED en Elevated circulating acetone concentration HP:0032533 rdfs:label nl Elevated circulating acetone concentration NOT_TRANSLATED en Elevated circulating aconitic acid concentration HP:0033179 rdfs:label nl Elevated circulating aconitic acid concentration NOT_TRANSLATED @@ -15800,7 +15800,7 @@ en Elevated circulating creatinine concentration HP:0003259 rdfs:label nl Verhoo en Elevated circulating decenoylcarnitine concentration HP:0033439 rdfs:label nl Elevated circulating decenoylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED en Elevated circulating deoxypyridinoline concentration HP:0033154 rdfs:label nl Elevated circulating deoxypyridinoline concentration NOT_TRANSLATED en Elevated circulating deoxyuridine concentration HP:0034277 rdfs:label nl Elevated circulating deoxyuridine concentration NOT_TRANSLATED -en Elevated circulating desmosterol concentration HP:0034937 rdfs:label nl Verhoogde circulerende desmosterolconcentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Elevated circulating desmosterol concentration HP:0034937 rdfs:label nl Verhoogde circulerende desmosterolconcentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Elevated circulating dodecanoylcarnitine concentration HP:0033444 rdfs:label nl Elevated circulating dodecanoylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED en Elevated circulating dodecenoylcarnitine concentration HP:0033153 rdfs:label nl Elevated circulating dodecenoylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED en Elevated circulating erythropoietin concentration HP:0033644 rdfs:label nl Elevated circulating erythropoietin concentration NOT_TRANSLATED @@ -15822,7 +15822,7 @@ en Elevated circulating hydroxybutyric acid concentration HP:0033417 rdfs:label en Elevated circulating hydroxyphenlyllactic acid concentration HP:0033326 rdfs:label nl Elevated circulating hydroxyphenlyllactic acid concentration NOT_TRANSLATED en Elevated circulating insulin:C-peptide ratio HP:0034384 rdfs:label nl Elevated circulating insulin:C-peptide ratio NOT_TRANSLATED en Elevated circulating isovalerylcarnitine concentration HP:0033447 rdfs:label nl Elevated circulating isovalerylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED -en Elevated circulating lathosterol concentration HP:0034936 rdfs:label nl Verhoogde circulerende lathosterolconcentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Elevated circulating lathosterol concentration HP:0034936 rdfs:label nl Verhoogde circulerende lathosterolconcentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Elevated circulating linoleylcarnitine concentration HP:0033484 rdfs:label nl Elevated circulating linoleylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED en Elevated circulating long chain fatty acid concentration HP:0003455 rdfs:label nl Verhoogde lange keten vetzuren CANDIDATE en Elevated circulating luteinizing hormone level HP:0011969 rdfs:label nl Afgenomen circulerend niveau van het luteïniserend hormoon CANDIDATE @@ -15854,13 +15854,13 @@ en Elevated circulating tenascin-C level HP:0033115 rdfs:label nl Elevated circu en Elevated circulating tetracosanoic acid concentration HP:0034297 rdfs:label nl Elevated circulating tetracosanoic acid concentration NOT_TRANSLATED en Elevated circulating tetradecanoyl concentration HP:0033465 IAO:0000115 nl Elevated circulating tetradecanoyl concentration NOT_TRANSLATED en Elevated circulating tetradecanoylcarnitine concentration HP:0033465 rdfs:label nl Elevated circulating tetradecanoylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED -en Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration HP:6000476 rdfs:label nl Verhoogde circulerende tetradecenoylcarnitineconcentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration HP:6000476 rdfs:label nl Verhoogde circulerende tetradecenoylcarnitineconcentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Elevated circulating thymidine concentration HP:0034276 rdfs:label nl Elevated circulating thymidine concentration NOT_TRANSLATED en Elevated circulating thymine concentration HP:4000095 rdfs:label nl Elevated circulating thymine concentration NOT_TRANSLATED en Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration HP:0002925 rdfs:label nl Toegenomen TSH niveau CANDIDATE en Elevated circulating tiglylglycine concentration HP:0034290 rdfs:label nl Elevated circulating tiglylglycine concentration NOT_TRANSLATED en Elevated circulating transferrin concentration HP:0032386 rdfs:label nl Elevated circulating transferrin concentration NOT_TRANSLATED -en Elevated circulating tumor necrosis factor alpha concentration HP:6000239 rdfs:label nl Verhoogde circulerende tumornecrosefactor alfa concentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Elevated circulating tumor necrosis factor alpha concentration HP:6000239 rdfs:label nl Verhoogde circulerende tumornecrosefactor alfa concentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Elevated circulating uracil concentration HP:0033139 rdfs:label nl Elevated circulating uracil concentration NOT_TRANSLATED en Elevated circulating vitamin B6 level HP:0032477 rdfs:label nl Elevated circulating vitamin B6 level NOT_TRANSLATED en Elevated coagulation factor V activity HP:0011996 rdfs:label nl Verhoogde factor V activiteit CANDIDATE @@ -15881,7 +15881,7 @@ en Elevated concentration of tetracosanoic acid (a C24 straight-chain saturated en Elevated creatine kinase after exercise HP:0008331 rdfs:label nl Verhoogd creatine kinase na het sporten CANDIDATE en Elevated dermal desmosine content HP:0025083 rdfs:label nl Verhoogde dermale desmosine inhoud CANDIDATE en Elevated diastolic blood pressure HP:0005117 rdfs:label nl Verhoogde diastolische bloeddruk CANDIDATE -en Elevated erythrocyte inosine triphosphate concentration HP:6000510 rdfs:label nl Verhoogde erytrocyt inosinetrifosfaatconcentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Elevated erythrocyte inosine triphosphate concentration HP:6000510 rdfs:label nl Verhoogde erytrocyt inosinetrifosfaatconcentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Elevated erythrocyte sedimentation rate HP:0003565 rdfs:label nl Toegenomen bezinkingssnelheid van de erytrocyten CANDIDATE en Elevated fecal osmolality HP:0032486 rdfs:label nl Elevated fecal osmolality NOT_TRANSLATED en Elevated fecal pH HP:0032489 rdfs:label nl Elevated fecal pH NOT_TRANSLATED @@ -15951,7 +15951,7 @@ en Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid HP:0040155 rdfs:label nl Verhoogd urin en Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level HP:0033596 rdfs:label nl Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level NOT_TRANSLATED en Elevated urinary 4-hydroxybutyric acid HP:0032528 rdfs:label nl Elevated urinary 4-hydroxybutyric acid NOT_TRANSLATED en Elevated urinary 7-biopterin level HP:0033594 rdfs:label nl Elevated urinary 7-biopterin level NOT_TRANSLATED -en Elevated urinary L-glycerate level HP:6000670 rdfs:label nl Verhoogd L-glyceraatgehalte in urine OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Elevated urinary L-glycerate level HP:6000670 rdfs:label nl Verhoogd L-glyceraatgehalte in urine OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Elevated urinary N,N-dimethylglycine level HP:0031946 rdfs:label nl Elevated urinary N,N-dimethylglycine level NOT_TRANSLATED en Elevated urinary N-acetylaspartic acid level HP:0032272 rdfs:label nl Elevated urinary N-acetylaspartic acid level NOT_TRANSLATED en Elevated urinary N-butyrylglycine HP:0025638 rdfs:label nl Elevated urinary N-butyrylglycine NOT_TRANSLATED @@ -15959,8 +15959,8 @@ en Elevated urinary aminoisobutyric acid HP:0045034 rdfs:label nl Verhoogd urine en Elevated urinary carboxylic acid HP:0040156 rdfs:label nl Verhoogd carbonzuur in urine CANDIDATE en Elevated urinary catecholamines HP:0011976 rdfs:label nl Verhoogde urine catecholamines CANDIDATE en Elevated urinary collagen degradation products HP:0033384 rdfs:label nl Elevated urinary collagen degradation products NOT_TRANSLATED -en Elevated urinary coproporphyrin level HP:6000536 rdfs:label nl Verhoogd coprofyrinegehalte in urine OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 -en Elevated urinary creatine level HP:0034598 rdfs:label nl Verhoogd creatinegehalte in urine OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Elevated urinary coproporphyrin level HP:6000536 rdfs:label nl Verhoogd coprofyrinegehalte in urine OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Elevated urinary creatine level HP:0034598 rdfs:label nl Verhoogd creatinegehalte in urine OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Elevated urinary cytidine HP:0032573 rdfs:label nl Elevated urinary cytidine NOT_TRANSLATED en Elevated urinary delta-aminolevulinic acid HP:0003163 rdfs:label nl Verhoogd delta-aminolevulinezuuur CANDIDATE en Elevated urinary dopamine HP:0011979 rdfs:label nl Verhoogde urine dopamine CANDIDATE @@ -15976,14 +15976,14 @@ en Elevated urinary uridine level HP:0032574 rdfs:label nl Elevated urinary urid en Elevated urinary uromodulin HP:0020150 rdfs:label nl Elevated urinary uromodulin NOT_TRANSLATED en Elevated urinary vanillylmandelic acid HP:0011978 rdfs:label nl Verhoogd urine vanillylmandelic zuur CANDIDATE en Elevated urine 3,5,6-trichloro-2-pyridinol level HP:0034296 rdfs:label nl Elevated urine 3,5,6-trichloro-2-pyridinol level NOT_TRANSLATED -en Elevated urine 3-hydroxyglutaric level HP:0034656 rdfs:label nl Verhoogd 3-hydroxyglutaargehalte in de urine OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 -en Elevated urine 3-hydroxypropionic acid level HP:0034661 rdfs:label nl Verhoogd 3-hydroxypropionzuurgehalte in de urine OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Elevated urine 3-hydroxyglutaric level HP:0034656 rdfs:label nl Verhoogd 3-hydroxyglutaargehalte in de urine OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Elevated urine 3-hydroxypropionic acid level HP:0034661 rdfs:label nl Verhoogd 3-hydroxypropionzuurgehalte in de urine OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Elevated urine 3-methyl-2-oxovaleric acid level HP:0033457 rdfs:label nl Elevated urine 3-methyl-2-oxovaleric acid level NOT_TRANSLATED en Elevated urine 4-methyl-2-oxopentanoic acid level HP:0033458 rdfs:label nl Elevated urine 4-methyl-2-oxopentanoic acid level NOT_TRANSLATED en Elevated urine L-alloisoleucine level HP:0033156 rdfs:label nl Elevated urine L-alloisoleucine level NOT_TRANSLATED en Elevated urine acetoacetic acid level HP:0033407 rdfs:label nl Elevated urine acetoacetic acid level NOT_TRANSLATED en Elevated urine aconitic acid level HP:0033101 rdfs:label nl Elevated urine aconitic acid level NOT_TRANSLATED -en Elevated urine fumaric acid level HP:0034648 rdfs:label nl Verhoogd fumaarzuurgehalte in de urine OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Elevated urine fumaric acid level HP:0034648 rdfs:label nl Verhoogd fumaarzuurgehalte in de urine OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Elevated urine glycolate HP:0031981 rdfs:label nl Elevated urine glycolate NOT_TRANSLATED en Elevated urine keto acid level HP:0033456 rdfs:label nl Elevated urine keto acid level NOT_TRANSLATED en Elevated urine kynurenine level HP:0034461 rdfs:label nl Elevated urine kynurenine level NOT_TRANSLATED @@ -16024,7 +16024,7 @@ en Emotional lability HP:0000712 rdfs:label nl Emotionele labiliteit CANDIDATE en Emphysema HP:0002097 rdfs:label nl Emfyseem CANDIDATE en Empty delta sign HP:0032267 rdfs:label nl Empty delta sign NOT_TRANSLATED en Empty ovarian follicle HP:0031067 rdfs:label nl Lege ovariële follikel CANDIDATE -en Empty sella turcica HP:6000483 rdfs:label nl Lege sella turcica OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Empty sella turcica HP:6000483 rdfs:label nl Lege sella turcica OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Enamel agenesis HP:0033785 rdfs:label nl Enamel agenesis NOT_TRANSLATED en Enamel hypomineralization HP:0006285 rdfs:label nl Hypomineralizatie van glazuur CANDIDATE en Enamel hypoplasia HP:0006297 rdfs:label nl Hypoplasie van het glazuur van de tand CANDIDATE @@ -16852,7 +16852,7 @@ en Finger clinodactyly HP:0040019 rdfs:label nl Vinger clinodactylie CANDIDATE en Finger dactylitis HP:0031090 rdfs:label nl Vinger dactylitis CANDIDATE en Finger flexor weakness HP:0031177 rdfs:label nl Vinger flexor zwakte CANDIDATE en Finger hyperphalangy HP:0030367 rdfs:label nl Vinger hyperfalangie CANDIDATE -en Finger joint contracture HP:0034681 rdfs:label nl Vingergewricht contractuur OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Finger joint contracture HP:0034681 rdfs:label nl Vingergewricht contractuur OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Finger joint hypermobility HP:0006094 rdfs:label nl Vingergewricht hypermobiliteit CANDIDATE en Finger pain HP:0030837 rdfs:label nl Vinger pijn CANDIDATE en Finger swelling HP:0025131 rdfs:label nl Zwelling van de vinger CANDIDATE @@ -17324,7 +17324,7 @@ en Foramen ovale aneurysm (FOA) or atrial septal aneurysm is abnormal redundancy en Forceful ejection of the contents of the stomach through the mouth by means of a series of involuntary spasmic contractions HP:0002013 IAO:0000115 nl Forceful ejection of the contents of the stomach through the mouth by means of a series of involuntary spasmic contractions NOT_TRANSLATED en Forceps delivery HP:0011411 rdfs:label nl Forceps bevalling CANDIDATE en Fordyce angiokeratoma HP:0034409 rdfs:label nl Fordyce angiokeratoma NOT_TRANSLATED -en Forearm HP:6000299 rdfs:label nl Onderarm OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Forearm HP:6000299 rdfs:label nl Onderarm OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Forearm pronation contracture HP:0034395 rdfs:label nl Forearm pronation contracture NOT_TRANSLATED en Forearm reduction defects HP:0006368 rdfs:label nl Reductiedefecten van onderarm CANDIDATE en Forearm shortening because of underdevelopment of one or more bones of the forearm HP:0009821 IAO:0000115 nl Forearm shortening because of underdevelopment of one or more bones of the forearm NOT_TRANSLATED @@ -18251,14 +18251,14 @@ en Hepatic focal nodular hyperplasia HP:0034498 rdfs:label nl Hepatic focal nodu en Hepatic focal nodular hyperplasia (FNH) is a benign hepatic tumor. FNH develops within hepatic parenchymal tissue that is otherwise histologically normal. Macroscopically, the tumor is characterized by the presence of depressed, grayish-white scar, which is generally (but not always) located at the center of the lesion, with fibrous septa radiating outward, toward the periphery of the tumor. This stellate scar is found in only 50% of all FNH nodules, but its presence is regarded as pathognomonic. The lesion itself is usually lighter in color than the tissue that surrounds it, and it sometimes has a yellowish hue. FNH nodules are generally not capsulated; their margins are well defined, and they are sometimes lobulated HP:0034498 IAO:0000115 nl Hepatic focal nodular hyperplasia (FNH) is a benign hepatic tumor. FNH develops within hepatic parenchymal tissue that is otherwise histologically normal. Macroscopically, the tumor is characterized by the presence of depressed, grayish-white scar, which is generally (but not always) located at the center of the lesion, with fibrous septa radiating outward, toward the periphery of the tumor. This stellate scar is found in only 50% of all FNH nodules, but its presence is regarded as pathognomonic. The lesion itself is usually lighter in color than the tissue that surrounds it, and it sometimes has a yellowish hue. FNH nodules are generally not capsulated; their margins are well defined, and they are sometimes lobulated NOT_TRANSLATED en Hepatic granulomatosis HP:0011955 rdfs:label nl Hepatische granulomatose CANDIDATE en Hepatic hemangioma HP:0031207 rdfs:label nl Hepatisch hemangioom CANDIDATE -en Hepatic hemophagocytosis HP:0034797 rdfs:label nl Hemofagocytose in de lever OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Hepatic hemophagocytosis HP:0034797 rdfs:label nl Hemofagocytose in de lever OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Hepatic infarction HP:0033135 rdfs:label nl Hepatic infarction NOT_TRANSLATED en Hepatic infarction is defined as areas of coagulative necrosis from hepatocyte cell death caused by local ischemia. Liver infarctions appear as hypoechoic nonvascular regions on conventional and Doppler sonography HP:0033135 IAO:0000115 nl Hepatic infarction is defined as areas of coagulative necrosis from hepatocyte cell death caused by local ischemia. Liver infarctions appear as hypoechoic nonvascular regions on conventional and Doppler sonography NOT_TRANSLATED en Hepatic lobular inflammation HP:0033197 rdfs:label nl Hepatic lobular inflammation NOT_TRANSLATED en Hepatic mastocytosis HP:0031824 rdfs:label nl Hepatic mastocytosis NOT_TRANSLATED en Hepatic necrosis HP:0002605 rdfs:label nl Hepatische necrose CANDIDATE en Hepatic periportal necrosis HP:0002614 rdfs:label nl Hepatische periportale necrose CANDIDATE -en Hepatic sinusoidal dilatation HP:0035006 rdfs:label nl Lever sinusoïdale dilatatie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Hepatic sinusoidal dilatation HP:0035006 rdfs:label nl Lever sinusoïdale dilatatie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Hepatic steatosis HP:0001397 rdfs:label nl Hepatische steatose CANDIDATE en Hepatic vascular malformations HP:0006576 rdfs:label nl Hepatische vasculaire malformaties CANDIDATE en Hepatic vein thrombosis HP:0030243 rdfs:label nl Vena hepatica trombose CANDIDATE @@ -19182,7 +19182,7 @@ en Impaired gluconeogenesis HP:0005959 rdfs:label nl Verminderde gluconeogenese en Impaired glucose tolerance HP:0040270 rdfs:label nl Verminderde glucose tolerantie CANDIDATE en Impaired growth-hormone response to glucagon stimulation test HP:0031082 rdfs:label nl Verminderde groeihormoon reactie op glucagon stimulatie test CANDIDATE en Impaired growth-hormone response to insulin stimulation test HP:0031079 rdfs:label nl Verminderde groeihormoon reactie op insuline stimulatie test CANDIDATE -en Impaired heel-walking ability HP:6000490 rdfs:label nl Verminderd vermogen om met de hiel te lopen OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Impaired heel-walking ability HP:6000490 rdfs:label nl Verminderd vermogen om met de hiel te lopen OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Impaired histidine renal tubular absorption HP:0008666 rdfs:label nl Verstoorde renale tubulaire absorptie van histidine CANDIDATE en Impaired horizontal smooth pursuit HP:0001151 rdfs:label nl Vertraagde horizontale gladde vervolging CANDIDATE en Impaired leukocyte adhesion HP:0033798 rdfs:label nl Impaired leukocyte adhesion NOT_TRANSLATED @@ -19369,7 +19369,7 @@ en Incomplete partition I is also known as cystic cochleovestibular malformation en Incomplete partition of the cochlea HP:0011373 rdfs:label nl Onvolledige partitie van het slakkenhuis CANDIDATE en Incomplete partition of the cochlea type I HP:0011374 rdfs:label nl Onvolledige partitie van het slakkenhuis type I CANDIDATE en Incomplete partition of the cochlea type II HP:0000376 rdfs:label nl Onvolledige partitie van het slakkenhuis type II CANDIDATE -en Incomplete right bundle branch block HP:6000313 rdfs:label nl Onvolledig rechter bundeltakblok OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Incomplete right bundle branch block HP:6000313 rdfs:label nl Onvolledig rechter bundeltakblok OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Incomprehensible speech HP:0002546 rdfs:label nl Onbegrijpelijk spraak CANDIDATE en Incoordination HP:0002311 rdfs:label nl Incoördinatie CANDIDATE en Incoordination of movement caused by a deficit in the sensory nervous system. Sensory ataxia can be distinguished from cerebellar ataxia by asking the patient to close his or her eyes. Persons with cerebellar ataxia show only a minimal worsening of symptoms, whereas persons with sensory ataxia show a marked worsening of symptoms HP:0010871 IAO:0000115 nl Incoordination of movement caused by a deficit in the sensory nervous system. Sensory ataxia can be distinguished from cerebellar ataxia by asking the patient to close his or her eyes. Persons with cerebellar ataxia show only a minimal worsening of symptoms, whereas persons with sensory ataxia show a marked worsening of symptoms NOT_TRANSLATED @@ -19629,7 +19629,7 @@ en Increased circulating interleukin 12 concentration HP:0034487 rdfs:label nl I en Increased circulating interleukin 13 concentration HP:0034488 rdfs:label nl Increased circulating interleukin 13 concentration NOT_TRANSLATED en Increased circulating interleukin 17A concentration HP:0034178 rdfs:label nl Increased circulating interleukin 17A concentration NOT_TRANSLATED en Increased circulating interleukin 18 concentration HP:0034447 rdfs:label nl Increased circulating interleukin 18 concentration NOT_TRANSLATED -en Increased circulating interleukin 1beta concentration HP:6000374 rdfs:label nl Verhoogde circulerende interleukine 1beta-concentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Increased circulating interleukin 1beta concentration HP:6000374 rdfs:label nl Verhoogde circulerende interleukine 1beta-concentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Increased circulating interleukin 2 concentration HP:0034489 rdfs:label nl Increased circulating interleukin 2 concentration NOT_TRANSLATED en Increased circulating interleukin 21 concentration HP:0034166 rdfs:label nl Increased circulating interleukin 21 concentration NOT_TRANSLATED en Increased circulating interleukin 22 concentration HP:0034169 rdfs:label nl Increased circulating interleukin 22 concentration NOT_TRANSLATED @@ -20553,7 +20553,7 @@ en Insertion of the umbilical cord into the chorio-amniotic membranes of the pla en Insertion of the umbilical cord within 2 cm from the placental edge HP:0030658 IAO:0000115 nl Insertion of the umbilical cord within 2 cm from the placental edge NOT_TRANSLATED en Insertion of thumb at a more distal location than normal HP:0009622 IAO:0000115 nl Insertion of thumb at a more distal location than normal NOT_TRANSLATED en Insidious onset HP:0003587 rdfs:label nl Sluipende onset CANDIDATE -en Insistence on sameness HP:5200130 rdfs:label nl Aandringen op gelijkheid OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Insistence on sameness HP:5200130 rdfs:label nl Aandringen op gelijkheid OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Insomnia HP:0100785 rdfs:label nl Slapeloosheid CANDIDATE en Inspiration of a foreign object into the airway HP:0002835 IAO:0000115 nl Inspiration of a foreign object into the airway NOT_TRANSLATED en Inspiratory crackles HP:0031996 rdfs:label nl Inspiratory crackles NOT_TRANSLATED @@ -21094,7 +21094,7 @@ en Kayser-Fleischer ring HP:0200032 rdfs:label nl Kayser-Fleischer ring CANDIDAT en Keloids HP:0010562 rdfs:label nl Keloïden CANDIDATE en Keratan sulfate excretion in urine HP:0012069 rdfs:label nl Kerataan sulfaat excretie in urine CANDIDATE en Keratinization of the bulbar conjunctiva near the limbus (corneoscleral junction), resulting in a raised spot HP:0007462 IAO:0000115 nl Keratinization of the bulbar conjunctiva near the limbus (corneoscleral junction), resulting in a raised spot NOT_TRANSLATED -en Keratinocyte vacuolization HP:0034703 rdfs:label nl Vacuolisatie van keratinocyten OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Keratinocyte vacuolization HP:0034703 rdfs:label nl Vacuolisatie van keratinocyten OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Keratitis HP:0000491 rdfs:label nl Keratitis CANDIDATE en Keratoacanthoma HP:0031525 rdfs:label nl Keratoacanthoom CANDIDATE en Keratoacanthoma (KA) is a common benign epithelial tumour that originates from the pilosebaceous glands. In most cases, it is characterized by rapid evolution, followed by spontaneous resolution over 4 to 6 months. KA usually presents as a solitary flesh-coloured nodule with a central keratin plug on the sun-exposed skin of elderly individuals HP:0031525 IAO:0000115 nl Keratoacanthoma (KA) is a common benign epithelial tumour that originates from the pilosebaceous glands. In most cases, it is characterized by rapid evolution, followed by spontaneous resolution over 4 to 6 months. KA usually presents as a solitary flesh-coloured nodule with a central keratin plug on the sun-exposed skin of elderly individuals NOT_TRANSLATED @@ -21113,7 +21113,7 @@ en Kinesiophobia HP:4000009 rdfs:label nl Kinesiophobia NOT_TRANSLATED en Kinetic tremor HP:0030186 rdfs:label nl Kinetische tremor CANDIDATE en Kinked brainstem HP:0012793 rdfs:label nl Kinked brainstem NOT_TRANSLATED en Knee clonus HP:0011449 rdfs:label nl Knie clonus CANDIDATE -en Knee contracture HP:0034671 rdfs:label nl Kniecontractuur OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Knee contracture HP:0034671 rdfs:label nl Kniecontractuur OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Knee dislocation HP:0004976 rdfs:label nl Knie dislocatie CANDIDATE en Knee flexion contracture HP:0006380 rdfs:label nl Knie flexiecontractuur CANDIDATE en Knee joint hypermobility HP:0045086 rdfs:label nl Kniegewricht hypermobiliteit CANDIDATE @@ -21270,7 +21270,7 @@ en Large hyperpigmented retinal spots HP:0007658 rdfs:label nl Grote gehyperpigm en Large iliac wing HP:0008818 rdfs:label nl Grote alae ossis ilium CANDIDATE en Large intestinal polyposis HP:0030255 rdfs:label nl Polyposis van dikke darm CANDIDATE en Large joint dislocations HP:0005008 rdfs:label nl Dislocatie groot gewricht CANDIDATE -en Large joint hypermobilty HP:0430047 rdfs:label nl Hypermobiliteit van de grote gewrichten OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Large joint hypermobilty HP:0430047 rdfs:label nl Hypermobiliteit van de grote gewrichten OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Large knee HP:0030866 rdfs:label nl Grote knie CANDIDATE en Large or prominent malar surface of the zygomatic bone of the skull, which is convex and forms the prominence of the 'cheek bones' HP:0012370 IAO:0000115 nl Large or prominent malar surface of the zygomatic bone of the skull, which is convex and forms the prominence of the 'cheek bones' NOT_TRANSLATED en Large pelvis bone HP:0010779 rdfs:label nl Groot bekken bot CANDIDATE @@ -21362,7 +21362,7 @@ en Left aortic arch with retroesophageal diverticulum of Kommerell HP:0011593 rd en Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery HP:0011595 rdfs:label nl Linker aortaboog met retro-oesofageale rechter arteria subclavia CANDIDATE en Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus HP:0011596 rdfs:label nl Linker aortaboog met rechts descenderende aorta en rechter ductus arteriosus CANDIDATE en Left atrial enlargement HP:0031295 rdfs:label nl Vergroting van linker atrium CANDIDATE -en Left atrial fibrosis HP:6000691 rdfs:label nl Linker atriumfibrose OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Left atrial fibrosis HP:6000691 rdfs:label nl Linker atriumfibrose OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Left atrial isomerism HP:0011537 rdfs:label nl Linker atrium isomerisme CANDIDATE en Left axis deviation HP:0033568 rdfs:label nl Left axis deviation NOT_TRANSLATED en Left bundle branch block HP:0011713 rdfs:label nl Linkerbundeltakblok CANDIDATE @@ -21787,7 +21787,7 @@ en Lucent zones within the glomerular basement membranes. May reflect remote/res en Lumbar hemivertebrae HP:0008439 rdfs:label nl Lumbale hemivertebrae CANDIDATE en Lumbar hyperlordosis HP:0002938 rdfs:label nl Lumbale hyperlordose CANDIDATE en Lumbar hypertrichosis HP:0011913 rdfs:label nl Lumbale hypertrichose CANDIDATE -en Lumbar hypolordosis HP:0034770 rdfs:label nl Lumbale hypolordose OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Lumbar hypolordosis HP:0034770 rdfs:label nl Lumbale hypolordose OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Lumbar interpedicular narrowing HP:0008486 rdfs:label nl Lumbale interpediculaire vernauwing CANDIDATE en Lumbar kyphoscoliosis HP:0004619 rdfs:label nl Lumbale kyphoscoliose CANDIDATE en Lumbar kyphosis HP:0008454 rdfs:label nl Lumbale kyfose CANDIDATE @@ -23300,7 +23300,7 @@ en Obliteration of the glomerular capillary lumen by increased collagenous matri en Obliterative abnormality of the renal glomerulus HP:0033215 rdfs:label nl Obliterative abnormality of the renal glomerulus NOT_TRANSLATED en Obsessive-compulsive behavior HP:0000722 rdfs:label nl Obsessief-compulsief gedrag CANDIDATE en Obsessive-compulsive trait HP:0008770 rdfs:label nl Obsessief-compulsief karaktertrek CANDIDATE -en Obstipation HP:0034782 rdfs:label nl Obstipatie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Obstipation HP:0034782 rdfs:label nl Obstipatie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Obstruction affecting the biliary tree HP:0005230 IAO:0000115 nl Obstruction affecting the biliary tree NOT_TRANSLATED en Obstruction of conducting airways of the lung HP:0006536 IAO:0000115 nl Obstruction of conducting airways of the lung NOT_TRANSLATED en Obstruction of the flow of urine through the ureter HP:0006000 IAO:0000115 nl Obstruction of the flow of urine through the ureter NOT_TRANSLATED @@ -23820,7 +23820,7 @@ en Pancreatic abscess HP:0025079 rdfs:label nl Pancreatisch abces CANDIDATE en Pancreatic adenocarcinoma HP:0006725 rdfs:label nl Pancreatisch adenocarcinoom CANDIDATE en Pancreatic alpha-cell hyperplasia HP:4000061 rdfs:label nl Pancreatic alpha-cell hyperplasia NOT_TRANSLATED en Pancreatic aplasia HP:0100801 rdfs:label nl Pancreatische aplasie CANDIDATE -en Pancreatic atrophy HP:6000156 rdfs:label nl Alvleesklieratrofie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Pancreatic atrophy HP:6000156 rdfs:label nl Alvleesklieratrofie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Pancreatic calcification HP:0005213 rdfs:label nl Pancreatische calcificatie CANDIDATE en Pancreatic cysts HP:0001737 rdfs:label nl Pancreatische cysten CANDIDATE en Pancreatic dysplasia HP:0005232 rdfs:label nl Pancreatische dysplasie CANDIDATE @@ -24510,7 +24510,7 @@ en Pheochromocytoma originating from the adrenal medulla HP:0006748 IAO:0000115 en Pheochromocytomas (also known as chromaffin tumors) produce, store, and secrete catecholamines. Pheochromocytomas usually originate from the adrenal medulla but may also develop from chromaffin cells in or about sympathetic ganglia. A common symptom of pheochromocytoma is hypertension owing to release of catecholamines HP:0002666 IAO:0000115 nl Pheochromocytomas (also known as chromaffin tumors) produce, store, and secrete catecholamines. Pheochromocytomas usually originate from the adrenal medulla but may also develop from chromaffin cells in or about sympathetic ganglia. A common symptom of pheochromocytoma is hypertension owing to release of catecholamines NOT_TRANSLATED en Philtrum with midline raphe HP:0011826 rdfs:label nl Filtrum met middellijn raphe CANDIDATE en Phimosis HP:0001741 rdfs:label nl Phimosis CANDIDATE -en Phobia HP:5200232 rdfs:label nl Fobie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Phobia HP:5200232 rdfs:label nl Fobie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Phocomelia HP:0009829 rdfs:label nl Focomelie CANDIDATE en Phocomelia affecting only the lower limbs HP:0009819 IAO:0000115 nl Phocomelia affecting only the lower limbs NOT_TRANSLATED en Phocomelia involving all four extremities HP:0030721 IAO:0000115 nl Phocomelia involving all four extremities NOT_TRANSLATED @@ -24687,7 +24687,7 @@ en Polyarticular arthritis HP:0005764 rdfs:label nl Polyarticulaire artritis CAN en Polyarticular arthropathy HP:0005195 rdfs:label nl Polyarticulaire artropathie CANDIDATE en Polyarticular chondrocalcinosis HP:0005017 rdfs:label nl Poly-articulaire chondrocalcinose CANDIDATE en Polycalycosis HP:0025360 rdfs:label nl Polycalycosis NOT_TRANSLATED -en Polychromasia HP:0034609 rdfs:label nl Polychromasie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Polychromasia HP:0034609 rdfs:label nl Polychromasie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Polyclonal elevation of IgM HP:0003459 rdfs:label nl Polyclonale verhoging van IgM CANDIDATE en Polyclonal elevation of circulating IgA HP:0032333 rdfs:label nl Polyclonal elevation of circulating IgA NOT_TRANSLATED en Polyclonal elevation of circulating IgE HP:0032339 rdfs:label nl Polyclonal elevation of circulating IgE NOT_TRANSLATED @@ -24783,7 +24783,7 @@ en Positioning of the anterior surface of the ear lobe in a more coronal plane t en Positioning of the antitragus at an angle perpendicular to the plane of the ear (oriented away from the plane of the ear) HP:0011248 IAO:0000115 nl Positioning of the antitragus at an angle perpendicular to the plane of the ear (oriented away from the plane of the ear) NOT_TRANSLATED en Positioning of the nasal septum to the right or left in contrast to the normal midline position of the nasal septum HP:0004411 IAO:0000115 nl Positioning of the nasal septum to the right or left in contrast to the normal midline position of the nasal septum NOT_TRANSLATED en Positioning of the nasal tip inferior to the nasal base HP:0011833 IAO:0000115 nl Positioning of the nasal tip inferior to the nasal base NOT_TRANSLATED -en Positive Mycobacterium avium sputum culture HP:0430108 rdfs:label nl Positieve Mycobacterium avium sputumkweek OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Positive Mycobacterium avium sputum culture HP:0430108 rdfs:label nl Positieve Mycobacterium avium sputumkweek OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Positive Phalen test HP:0033673 rdfs:label nl Positive Phalen test NOT_TRANSLATED en Positive Romberg sign HP:0002403 rdfs:label nl Positief teken van Romberg CANDIDATE en Positive blood 1,3 beta glucan test HP:0020153 rdfs:label nl Positive blood 1,3 beta glucan test NOT_TRANSLATED @@ -25698,7 +25698,7 @@ en Radiolucency (reflecting a reduction in the bony substance) around the apex ( en Radiolucent focal defect of a rib shaft HP:0030280 IAO:0000115 nl Radiolucent focal defect of a rib shaft NOT_TRANSLATED en Radiolucent focal defect of the posterior portion of a rib shaft. The 'gaps' may lead to flail chest HP:0030282 IAO:0000115 nl Radiolucent focal defect of the posterior portion of a rib shaft. The 'gaps' may lead to flail chest NOT_TRANSLATED en Radioulnar dislocation HP:0006439 rdfs:label nl Radio-ulnaire dislocatie CANDIDATE -en Radioulnar subluxation HP:6000506 rdfs:label nl Radioulnaire subluxatie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Radioulnar subluxation HP:6000506 rdfs:label nl Radioulnaire subluxatie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Radioulnar synostosis HP:0002974 rdfs:label nl Radioulnaire synostose CANDIDATE en Ragged cuticle HP:0030808 rdfs:label nl Ragged cuticle NOT_TRANSLATED en Ragged-red muscle fibers HP:0003200 rdfs:label nl Gerafelde rode spiervezels CANDIDATE @@ -25886,7 +25886,7 @@ en Redness of the skin of the face, caused by hyperemia of the capillaries in th en Redness of the skin of the palm of the hand and the sole of the foot caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin HP:0025493 IAO:0000115 nl Redness of the skin of the palm of the hand and the sole of the foot caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin NOT_TRANSLATED en Redness of the skin, caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin HP:0010783 IAO:0000115 nl Redness of the skin, caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin NOT_TRANSLATED en Redness surrounding the hair follicles HP:0031286 IAO:0000115 nl Redness surrounding the hair follicles NOT_TRANSLATED -en Reduced 3-beta-hydroxysteroid-delta-5-desaturase activity in cultured fibroblasts HP:6000199 rdfs:label nl Verminderde 3-bèta-hydroxysteroïde-delta-5-desaturase-activiteit in gekweekte fibroblasten OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Reduced 3-beta-hydroxysteroid-delta-5-desaturase activity in cultured fibroblasts HP:6000199 rdfs:label nl Verminderde 3-bèta-hydroxysteroïde-delta-5-desaturase-activiteit in gekweekte fibroblasten OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Reduced 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase level HP:0003637 rdfs:label nl Verminderde 4-hydroxyfenylpyruvaat-dioxygenase activiteit CANDIDATE en Reduced 5-oxoprolinase level HP:0040142 rdfs:label nl 5-oxoprolinase deficiëntie CANDIDATE en Reduced C-peptide level HP:0030795 rdfs:label nl Verminderd C-peptide niveau CANDIDATE @@ -25992,7 +25992,7 @@ en Reduced cerebral white matter volume HP:0034295 rdfs:label nl Reduced cerebra en Reduced cholinesterase level HP:0020175 rdfs:label nl Reduced cholinesterase level NOT_TRANSLATED en Reduced circulating 3-ketoacyl-CoA thiolase concentration HP:0034407 rdfs:label nl Reduced circulating 3-ketoacyl-CoA thiolase concentration NOT_TRANSLATED en Reduced circulating C-reactive protein concecntration HP:0032437 rdfs:label nl Reduced circulating C-reactive protein concecntration NOT_TRANSLATED -en Reduced circulating NT-proANP concentration HP:6000693 rdfs:label nl Verlaagde circulerende NT-proANP-concentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Reduced circulating NT-proANP concentration HP:6000693 rdfs:label nl Verlaagde circulerende NT-proANP-concentratie OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Reduced circulating acylcarnitine concentration HP:0033445 rdfs:label nl Reduced circulating acylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED en Reduced circulating complement factor H related protein 1 concentration HP:0033299 rdfs:label nl Reduced circulating complement factor H related protein 1 concentration NOT_TRANSLATED en Reduced circulating creatine concentration HP:0034292 rdfs:label nl Reduced circulating creatine concentration NOT_TRANSLATED @@ -26047,9 +26047,9 @@ en Reduced drug efficacy HP:0020173 rdfs:label nl Reduced drug efficacy NOT_TRAN en Reduced echogenicity of liver tissue on sonography, manifested as an increased amount of black on the screen of the sonography device HP:0031143 IAO:0000115 nl Reduced echogenicity of liver tissue on sonography, manifested as an increased amount of black on the screen of the sonography device NOT_TRANSLATED en Reduced enzyme of acid sphingomyelinase activity in the blood circulation HP:0034300 IAO:0000115 nl Reduced enzyme of acid sphingomyelinase activity in the blood circulation NOT_TRANSLATED en Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration HP:0030271 rdfs:label nl Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentration NOT_TRANSLATED -en Reduced erythrocyte galactose-1-phosphate uridylyltransferase activity HP:4000208 rdfs:label nl Verminderde activiteit erytrocyt galactose-1-fosfaat-uridylyltransferase OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 -en Reduced erythrocyte inosine triphosphatase activity HP:6000511 rdfs:label nl Verminderde erytrocyt inosinetrifosfatase activiteit OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 -en Reduced erythrocyte porphobilinogen deaminase activity HP:4000199 rdfs:label nl Verminderde erytrocyt porphobilinogen deaminase activiteit OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Reduced erythrocyte galactose-1-phosphate uridylyltransferase activity HP:4000208 rdfs:label nl Verminderde activiteit erytrocyt galactose-1-fosfaat-uridylyltransferase OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Reduced erythrocyte inosine triphosphatase activity HP:6000511 rdfs:label nl Verminderde erytrocyt inosinetrifosfatase activiteit OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Reduced erythrocyte porphobilinogen deaminase activity HP:4000199 rdfs:label nl Verminderde erytrocyt porphobilinogen deaminase activiteit OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Reduced euglobulin clot lysis time HP:0040247 rdfs:label nl Reduced euglobulin clot lysis time NOT_TRANSLATED en Reduced factor IX activity HP:0011858 rdfs:label nl Verminderde activiteit van factor IX CANDIDATE en Reduced factor VII activity HP:0008169 rdfs:label nl Verminderde activiteit van factor VII CANDIDATE @@ -27007,11 +27007,11 @@ en Seizures presenting with an emotion or the appearance of having an emotion as en Seizures that occur while the affected individual is sleeping HP:0031951 IAO:0000115 nl Seizures that occur while the affected individual is sleeping NOT_TRANSLATED en Seizures that start from several different areas of the brain (i.e., with multiple ictal onset locations) HP:0031165 IAO:0000115 nl Seizures that start from several different areas of the brain (i.e., with multiple ictal onset locations) NOT_TRANSLATED en Selective deficiency of one or more, but not all, classes of immunoglobulins HP:0002961 IAO:0000115 nl Selective deficiency of one or more, but not all, classes of immunoglobulins NOT_TRANSLATED -en Selective mutism HP:5200001 rdfs:label nl Selectief mutisme OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Selective mutism HP:5200001 rdfs:label nl Selectief mutisme OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Selective tooth agenesis HP:0001592 rdfs:label nl Selectieve tandagenesie CANDIDATE en Self hugging HP:0032521 rdfs:label nl Self hugging NOT_TRANSLATED en Self-biting HP:0012169 rdfs:label nl Zelf bijten CANDIDATE -en Self-healing squamous epithelioma HP:0034720 rdfs:label nl Zelfhelend plaveiselepithelioom OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Self-healing squamous epithelioma HP:0034720 rdfs:label nl Zelfhelend plaveiselepithelioom OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Self-injurious behavior HP:0100716 rdfs:label nl Zelfbeschadigend gedrag CANDIDATE en Self-mutilation HP:0000742 rdfs:label nl Zelfverminking CANDIDATE en Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements HP:0008767 rdfs:label nl Auto-mutilatie van tong en lippen vanwege onvrijwillige bewegingen CANDIDATE @@ -27030,7 +27030,7 @@ en Sensorineural hearing impairment with childhood onset HP:0011474 IAO:0000115 en Sensory ataxia HP:0010871 rdfs:label nl Sensorische ataxie CANDIDATE en Sensory ataxic neuropathy HP:0003434 rdfs:label nl Sensorische atactische neuropathie CANDIDATE en Sensory axonal neuropathy HP:0003390 rdfs:label nl Sensorische axonale neuropathie CANDIDATE -en Sensory behavioral abnormality HP:5200046 rdfs:label nl Sensorische gedragsafwijking OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Sensory behavioral abnormality HP:5200046 rdfs:label nl Sensorische gedragsafwijking OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Sensory exotropia HP:0031721 rdfs:label nl Sensorische exotropie CANDIDATE en Sensory neuropathy HP:0000763 rdfs:label nl Sensorische neuropathie CANDIDATE en Sensory seeking HP:4000079 rdfs:label nl Sensory seeking NOT_TRANSLATED @@ -27133,7 +27133,7 @@ en Shagreen patch HP:0009721 rdfs:label nl Shagreen patch CANDIDATE en Shallow acetabular fossae HP:0003182 rdfs:label nl Ondiepe acetabulaire fossae CANDIDATE en Shallow anterior chamber HP:0000594 rdfs:label nl Ondiepe voorste kamer CANDIDATE en Shallow orbits HP:0000586 rdfs:label nl Ondiepe oogkassen CANDIDATE -en Shark teeth HP:4000168 rdfs:label nl Haaientanden OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Shark teeth HP:4000168 rdfs:label nl Haaientanden OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Sharp HP:0025281 rdfs:label nl Scherp CANDIDATE en Sharp pointed superior portion of the ear, with variable overfolding of the helix HP:0030676 IAO:0000115 nl Sharp pointed superior portion of the ear, with variable overfolding of the helix NOT_TRANSLATED en Sharply demarcated area of partial or complete depigmentation of the fundus reflecting atrophy of the retinal pigment epithelium with associated retinal photoreceptor loss. The margins of the de-pigmented area are usually scalloped and the large choroidal vessels are visible through the atrophic retinal pigment epithelium HP:0031609 IAO:0000115 nl Sharply demarcated area of partial or complete depigmentation of the fundus reflecting atrophy of the retinal pigment epithelium with associated retinal photoreceptor loss. The margins of the de-pigmented area are usually scalloped and the large choroidal vessels are visible through the atrophic retinal pigment epithelium NOT_TRANSLATED @@ -27310,7 +27310,7 @@ en Shortening of the middle parts of the arm in relation to the upper and termin en Shortening of the middle parts of the leg in relation to the upper and terminal segments HP:0004987 IAO:0000115 nl Shortening of the middle parts of the leg in relation to the upper and terminal segments NOT_TRANSLATED en Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments HP:0003027 IAO:0000115 nl Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments NOT_TRANSLATED en Shortening of the talar neck HP:0008117 rdfs:label nl Verkorting van de nek van de talus CANDIDATE -en Shoulder contracture HP:0034665 rdfs:label nl Schouder contractuur OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Shoulder contracture HP:0034665 rdfs:label nl Schouder contractuur OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Shoulder dimple HP:0010782 rdfs:label nl Schouder dimples CANDIDATE en Shoulder dislocation HP:0003834 rdfs:label nl Schouder dislocatie CANDIDATE en Shoulder dislocation occurring repeated times HP:0031610 IAO:0000115 nl Shoulder dislocation occurring repeated times NOT_TRANSLATED @@ -27556,7 +27556,7 @@ en Small intestinal polyp HP:0012737 rdfs:label nl Dunne dorm poliep CANDIDATE en Small intestinal polyposis HP:0030256 rdfs:label nl Polyposis van dunne darm CANDIDATE en Small intestinal stenosis HP:0012848 rdfs:label nl Dunne darm stenose CANDIDATE en Small intestine carcinoid HP:0006722 rdfs:label nl Dunne darm carcinoïd CANDIDATE -en Small joint hypermobilty HP:0430046 rdfs:label nl Hypermobiliteit van kleine gewrichten OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Small joint hypermobilty HP:0430046 rdfs:label nl Hypermobiliteit van kleine gewrichten OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Small nail HP:0001792 rdfs:label nl Kleine nagel CANDIDATE en Small nodular masses which originate in the subependymal region of the lateral ventricles and protrude into the ventricular cavity. They may represent subependymal hamartomas of tuberous sclerosis HP:0009716 IAO:0000115 nl Small nodular masses which originate in the subependymal region of the lateral ventricles and protrude into the ventricular cavity. They may represent subependymal hamartomas of tuberous sclerosis NOT_TRANSLATED en Small nodules of enamel on the root of a tooth HP:0033776 IAO:0000115 nl Small nodules of enamel on the root of a tooth NOT_TRANSLATED @@ -27597,9 +27597,9 @@ en Snout reflex HP:0030905 rdfs:label nl Snuitreflex CANDIDATE en Snowball lesion of corpus callosum HP:0031948 rdfs:label nl Snowball lesion of corpus callosum NOT_TRANSLATED en Snowflake vitreoretinal degeneration HP:0011533 rdfs:label nl Snowflake vitreoretinal degeneration NOT_TRANSLATED en So-called honeycombs (variably sized cysts in a background of densely scarred tissue) located in the subpleural space HP:0031631 IAO:0000115 nl So-called honeycombs (variably sized cysts in a background of densely scarred tissue) located in the subpleural space NOT_TRANSLATED -en Social Anxiety HP:6000029 rdfs:label nl Sociale angst OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Social Anxiety HP:6000029 rdfs:label nl Sociale angst OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Social and occupational deterioration HP:0007086 rdfs:label nl Sociale en professionele achteruitgang CANDIDATE -en Social disinhibition HP:5200029 rdfs:label nl Sociale ontremming OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Social disinhibition HP:5200029 rdfs:label nl Sociale ontremming OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Socially inappropriate behavior HP:0030220 rdfs:label nl Sociaal ongepast gedrag CANDIDATE en Soft and hard-palate submucous clefts are characterized by bony defects in the midline of the soft and hard palate that are covered by the lining (ie mucous membrane) of the roof of the mouth HP:0410031 IAO:0000115 nl Soft and hard-palate submucous clefts are characterized by bony defects in the midline of the soft and hard palate that are covered by the lining (ie mucous membrane) of the roof of the mouth NOT_TRANSLATED en Soft skin HP:0000977 rdfs:label nl Zachte huid CANDIDATE @@ -27789,7 +27789,7 @@ en Spurred ulnar metaphysis HP:0004046 rdfs:label nl Spurred ulnar metaphysis NO en Spurs at the medial and lateral acetabular margin and in the center of the acetabulum gives rise to shape resembling a three-pronged spear known as trident HP:0034044 IAO:0000115 nl Spurs at the medial and lateral acetabular margin and in the center of the acetabulum gives rise to shape resembling a three-pronged spear known as trident NOT_TRANSLATED en Spurs of radial diaphysis HP:0004028 rdfs:label nl Uitlopers van diafyse van de radius CANDIDATE en Sputum eosinophilia HP:0032017 rdfs:label nl Sputum eosinophilia NOT_TRANSLATED -en Squamosal suture synostosis HP:6000612 rdfs:label nl Sutura squamosa cranii synostose OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Squamosal suture synostosis HP:6000612 rdfs:label nl Sutura squamosa cranii synostose OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Squamous Papilloma HP:0031021 rdfs:label nl Squameus papilloom CANDIDATE en Squamous cell carcinoma HP:0002860 rdfs:label nl Plaveiselcelcarcinoom CANDIDATE en Squamous cell carcinoma of the skin HP:0006739 rdfs:label nl Plaveiselcelcarcinoom van de huid CANDIDATE @@ -27860,7 +27860,7 @@ en Sterile pyuria HP:0100586 rdfs:label nl Aseptische leukocyturie CANDIDATE en Sternal pit HP:0410277 rdfs:label nl Sternal pit NOT_TRANSLATED en Sternal punctate calcifications HP:0006637 rdfs:label nl Sternal punctate calcifications NOT_TRANSLATED en Sternocleidomastoid amyotrophy HP:0012036 rdfs:label nl Sternocleidomastoideus amyotrofie CANDIDATE -en Steroetypic upper-extremity movements HP:5200018 rdfs:label nl Steroetypische bewegingen van de bovenste extremiteit OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Steroetypic upper-extremity movements HP:5200018 rdfs:label nl Steroetypische bewegingen van de bovenste extremiteit OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Steroid-dependent nephrotic syndrome HP:0025650 rdfs:label nl Steroid-dependent nephrotic syndrome NOT_TRANSLATED en Steroid-resistant nephrotic syndrome HP:0012588 rdfs:label nl Steroïde-resistent nefrotisch syndroom CANDIDATE en Steroid-responsive anemia HP:0033074 rdfs:label nl Steroid-responsive anemia NOT_TRANSLATED @@ -28031,7 +28031,7 @@ en Submandibular lymph node enlargement HP:0033176 rdfs:label nl Submandibular l en Submucous cleft hard palate HP:0000176 rdfs:label nl Submukeus gespleten hard gehemelte CANDIDATE en Submucous cleft lip HP:0009101 rdfs:label nl Submuceus gespleten lip CANDIDATE en Submucous cleft of soft and hard palate HP:0410031 rdfs:label nl Submuceuze schisis van zachte en harde verhemelte CANDIDATE -en Submucous cleft palate HP:5201016 rdfs:label nl Submuceus gespleten gehemelte OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Submucous cleft palate HP:5201016 rdfs:label nl Submuceus gespleten gehemelte OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Submucous cleft soft palate HP:0011819 rdfs:label nl Submuceus gespleten zacht gehemelte CANDIDATE en Subnormal intellectual functioning which originates during the developmental period. Intellectual disability, previously referred to as mental retardation, has been defined as an IQ score below 70 HP:0001249 IAO:0000115 nl Subnormal intellectual functioning which originates during the developmental period. Intellectual disability, previously referred to as mental retardation, has been defined as an IQ score below 70 NOT_TRANSLATED en Subontology for annotating phenotypic features as distinctive or minor findings in patients. The subontology is intended to be used to annotate subjective clinical impressions of whether a certain finding is important for the differential diagnosis HP:0045088 IAO:0000115 nl Subontology for annotating phenotypic features as distinctive or minor findings in patients. The subontology is intended to be used to annotate subjective clinical impressions of whether a certain finding is important for the differential diagnosis NOT_TRANSLATED @@ -28264,7 +28264,7 @@ en Syndactyly with fusion of toes two and three HP:0004691 IAO:0000115 nl Syndac en Syndactyly with fusion of toes two to five HP:0010715 IAO:0000115 nl Syndactyly with fusion of toes two to five NOT_TRANSLATED en Syndactyly with fusion of toes two to four HP:0010714 IAO:0000115 nl Syndactyly with fusion of toes two to four NOT_TRANSLATED en Synechia vulvae (adhesions of the labia minora) are characterized by a complete or partial fusion of the labia minora in the midline HP:0033588 IAO:0000115 nl Synechia vulvae (adhesions of the labia minora) are characterized by a complete or partial fusion of the labia minora in the midline NOT_TRANSLATED -en Synkinesis HP:0034980 rdfs:label nl Synkinesise OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Synkinesis HP:0034980 rdfs:label nl Synkinesise OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Synophrys HP:0000664 rdfs:label nl Synophrys CANDIDATE en Synostosis (bony fusion) involving one or more bones of the carpus (scaphoid, lunate, triquetrum, trapezium, trapezoid, capitate, hamate, pisiform) HP:0009702 IAO:0000115 nl Synostosis (bony fusion) involving one or more bones of the carpus (scaphoid, lunate, triquetrum, trapezium, trapezoid, capitate, hamate, pisiform) NOT_TRANSLATED en Synostosis (bony fusion) involving one or more bones of the tarsus (calcaneus, talus, cuboid, navicular, cuneiiform bones) HP:0008368 IAO:0000115 nl Synostosis (bony fusion) involving one or more bones of the tarsus (calcaneus, talus, cuboid, navicular, cuneiiform bones) NOT_TRANSLATED @@ -29577,7 +29577,7 @@ en Thickened glomerular basement membrane HP:0004722 rdfs:label nl Verdikking va en Thickened glomerular basement membranes with electron dense deposits HP:0033286 rdfs:label nl Thickened glomerular basement membranes with electron dense deposits NOT_TRANSLATED en Thickened glomerular basement membranes with no electron dense deposits HP:0033285 rdfs:label nl Thickened glomerular basement membranes with no electron dense deposits NOT_TRANSLATED en Thickened helices HP:0000391 rdfs:label nl Verdikte helices CANDIDATE -en Thickened mitral valve cusp HP:6000342 rdfs:label nl Verdikte cusp van mitralisklep OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Thickened mitral valve cusp HP:6000342 rdfs:label nl Verdikte cusp van mitralisklep OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Thickened nails without deformity HP:0012542 IAO:0000115 nl Thickened nails without deformity NOT_TRANSLATED en Thickened nuchal skin fold HP:0000474 rdfs:label nl Verdikte nuchale huidplooi CANDIDATE en Thickened ribs HP:0000900 rdfs:label nl Verdikte ribben CANDIDATE @@ -31050,7 +31050,7 @@ en Whole-immunoglobulin paraproteinemia HP:0031050 rdfs:label nl Whole-immunoglo en Whooping cough HP:0031247 rdfs:label nl Kinkhoest CANDIDATE en Wide anterior fontanel HP:0000260 rdfs:label nl Wijde voorste fontanel CANDIDATE en Wide capital femoral epiphyses HP:0008784 rdfs:label nl Wijde epifysen van de femurkop CANDIDATE -en Wide cavum septum pellucidum HP:0034964 rdfs:label nl Breed cavum septum pellucidum OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 TECHNICAL_SPECIALIST|DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 +en Wide cavum septum pellucidum HP:0034964 rdfs:label nl Breed cavum septum pellucidum OFFICIAL orcid:0000-0002-5648-2155 DOMAIN_EXPERT 2024-11-26 en Wide cranial sutures HP:0010537 rdfs:label nl Brede craniale suturen CANDIDATE en Wide distal femoral metaphysis HP:0006387 rdfs:label nl Wijde distale metafyse van femur CANDIDATE en Wide epiphyseal plates of the upper limbs HP:0003846 rdfs:label nl Brede epifysaire platen van bovenste ledematen CANDIDATE diff --git a/babelon/hp-nna.babelon.tsv b/babelon/hp-nna.babelon.tsv index 4e6719c..fad7a38 100644 --- a/babelon/hp-nna.babelon.tsv +++ b/babelon/hp-nna.babelon.tsv @@ -199,4 +199,4 @@ en nna HP:0001799 rdfs:label Short nail Milpiny Murlku OFFICIAL en nna HP:0001809 rdfs:label Split nail Milpiny laarr OFFICIAL en nna HP:0001805 rdfs:label Onychogryposis Milpiny Wirtu OFFICIAL en nna HP:0001816 rdfs:label Thin nail Milpiny Wupartu OFFICIAL -en nna HP:0001598 rdfs:label Concave nail Milpiny Kaninykurnu OFFICIAL \ No newline at end of file +en nna HP:0001598 rdfs:label Concave nail Milpiny Kaninykurnu OFFICIAL diff --git a/babelon/hp-nna.synonyms.tsv b/babelon/hp-nna.synonyms.tsv index a650696..d3a890b 100644 --- a/babelon/hp-nna.synonyms.tsv +++ b/babelon/hp-nna.synonyms.tsv @@ -1,2 +1,2 @@ -subject_id translation_value comment -ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@nna +subject_id translation_value comment +ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@nna diff --git a/babelon/hp-tr.synonyms.tsv b/babelon/hp-tr.synonyms.tsv index 11477f7..44c3f89 100644 --- a/babelon/hp-tr.synonyms.tsv +++ b/babelon/hp-tr.synonyms.tsv @@ -1,18708 +1,18708 @@ -subject_id translation_value comment -ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@tr -HP:0000003 Multikistik displastik böbrek OFFICIAL -HP:0000003 Multikistik böbrek OFFICIAL -HP:0000003 Multikistik böbrek displazisi OFFICIAL -HP:0000005 Kalıtım OFFICIAL -HP:0000006 Otozomal dominant CANDIDATE -HP:0000006 Otozomal dominant form CANDIDATE -HP:0000006 Otozomal dominant tip CANDIDATE -HP:0000007 Otozomal resesif CANDIDATE -HP:0000007 Otozomal resesif form CANDIDATE -HP:0000007 Otozomal resesif yatkınlık CANDIDATE -HP:0000008 Abnormality of female internal genitalia NOT_TRANSLATED -HP:0000009 Kötü mesane fonksiyonu OFFICIAL -HP:0000010 Sık idrar yolu enfeksiyonu CANDIDATE -HP:0000010 Üriner enfeksiyon CANDIDATE -HP:0000010 İdrar yolu enfeksiyonu CANDIDATE -HP:0000010 İdrar yolu enfeksiyonları CANDIDATE -HP:0000010 Tekrarlayıcı idrar yolu enfeksiyonları CANDIDATE -HP:0000011 Sinir sistemi hasarına bağlı mesane kontrolü eksikliği OFFICIAL -HP:0000012 Aşırı aktif mesane OFFICIAL -HP:0000012 Aşırı aktif mesane sendromu OFFICIAL -HP:0000012 Sıkışma frekansı sendromu OFFICIAL -HP:0000013 Hipoplastik uterus OFFICIAL -HP:0000013 Rudimenter uterus OFFICIAL -HP:0000013 Küçük uterus OFFICIAL -HP:0000013 Tam gelişmemiş uterus OFFICIAL -HP:0000015 Mesane divertikülü OFFICIAL -HP:0000016 İşeme sonrası kalan idrar hacminde artış OFFICIAL -HP:0000017 Noktüri OFFICIAL -HP:0032786 Migrating partial seizure NOT_TRANSLATED -HP:0000019 Akımda zorluk OFFICIAL -HP:0000020 Mesane inkontinansı OFFICIAL -HP:0000020 Mesane kontrol kaybı OFFICIAL -HP:0032789 Focal aware behaviour arrest seizure NOT_TRANSLATED -HP:0032790 Focal impaired awareness behaviour arrest seizure NOT_TRANSLATED -HP:0000024 Prostat inflamasyonu OFFICIAL -HP:0000026 Erkek gonadın azalmış fonksiyonu OFFICIAL -HP:0000027 Semende sperm yokluğu OFFICIAL -HP:0032795 Generalised myoclonic-tonic-clonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0032795 Generalised onset myoclonic-tonic-clonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0032795 generalised onset myoclonic-tonic-clonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0032795 Generalised-onset myoclonic-tonic-clonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0032795 generalized onset myoclonic-tonic-clonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0032795 Generalized-onset myoclonic-tonic-clonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0000028 İnmemiş testisler OFFICIAL -HP:0000028 İnmemiş testis OFFICIAL -HP:0000029 Testiküler dejenerasyon OFFICIAL -HP:0000030 Gonadoblastoma, erkek OFFICIAL -HP:0000033 Erkekte kuşkulu genitalya OFFICIAL -HP:0000034 Hidrosel OFFICIAL -HP:0000034 Testiküler hidrosel OFFICIAL -HP:0000035 Testis anomalisi CANDIDATE -HP:0000036 Abnormality of the penis NOT_TRANSLATED -HP:0000040 Büyük penis OFFICIAL -HP:0032810 Cephalic aura NOT_TRANSLATED -HP:0032810 Focal seizure with cephalic sensation NOT_TRANSLATED -HP:0032810 Partial seizure with cephalic sensation NOT_TRANSLATED -HP:0000044 Hipogonadizm, hipogonadotropik CANDIDATE -HP:0000044 İzole hipogonadotropik hipogonadizm CANDIDATE -HP:0000044 Düşük gonadotropinler (ikincil hipogonadizm) CANDIDATE -HP:0000046 Hipoplastik skrotum CANDIDATE -HP:0032814 Neonatal electroclinical clonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0000047 Hipospadyas OFFICIAL -HP:0032815 Neonatal electroclinical myoclonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0000048 Skrotumun yarığı OFFICIAL -HP:0000049 Üst üste binmiş skrotum OFFICIAL -HP:0000050 Hipoplastik erkek genitalya OFFICIAL -HP:0000050 Küçük erkek dış genitalya OFFICIAL -HP:0000050 Az gelişmiş erkek genitalya OFFICIAL -HP:0000053 Büyük testisler OFFICIAL -HP:0000053 Büyük testis OFFICIAL -HP:0000054 Kısa penis OFFICIAL -HP:0000054 Küçük penis OFFICIAL -HP:0000055 Dişi dış genital anormalliği OFFICIAL -HP:0032823 Neonatal electro-clinical seizure with behaviour arrest NOT_TRANSLATED -HP:0032823 Neonatal electroclinical seizure with behavioural arrest NOT_TRANSLATED -HP:0000056 Klitoris anormalliği OFFICIAL -HP:0032825 Neonatal electroclinical sequential seizure NOT_TRANSLATED -HP:0000058 Abnormality of the labia NOT_TRANSLATED -HP:0000059 Labia majora hipoplazisi OFFICIAL -HP:0000059 Küçük labia majora OFFICIAL -HP:0000059 Tam gelişmemiş vajinal dudaklar OFFICIAL -HP:0000060 Hipoplastik klitoris OFFICIAL -HP:0000060 Küçük klitoris OFFICIAL -HP:0000060 Az gelişmiş klitoris OFFICIAL -HP:0000061 Virilizasyon nedeniyle kuşkulu genitalya OFFICIAL -HP:0032829 Neonatal electroclinical motor seizure with automatism NOT_TRANSLATED -HP:0000062 Kuşkulu dış genitalya OFFICIAL -HP:0000062 Doğumda kuşkulu dış genitalya OFFICIAL -HP:0000062 İki cinsiyet arası genitalya OFFICIAL -HP:0000063 Birleşmiş iç dudaklar OFFICIAL -HP:0000064 Tam gelişmemiş iç dudaklar OFFICIAL -HP:0000065 Labia genişlemesi CANDIDATE -HP:0000065 Vajinal dudakların genişlemesi CANDIDATE -HP:0000066 Hipoplastik labia OFFICIAL -HP:0000066 Tam gelişmemiş labia OFFICIAL -HP:0000068 Absent urethral opening NOT_TRANSLATED -HP:0000068 Urethral opening absent NOT_TRANSLATED -HP:0000069 Üreterlerin anormalliği OFFICIAL -HP:0000069 Üreteral anomaliler OFFICIAL -HP:0000071 Üreter darlığı OFFICIAL -HP:0000072 Megaüreter CANDIDATE -HP:0000072 Üreteral genişleme CANDIDATE -HP:0000072 Üroüreter CANDIDATE -HP:0000073 Çift üreter OFFICIAL -HP:0000074 Pelviüreterik bileşke tıkanıklığı CANDIDATE -HP:0032842 Generalised onset epileptic spasm NOT_TRANSLATED -HP:0032842 Generalised-onset epileptic spasm NOT_TRANSLATED -HP:0032842 Generalized onset epileptic spasm NOT_TRANSLATED -HP:0000075 Ekstra böbrek OFFICIAL -HP:0000075 Fazla böbrek OFFICIAL -HP:0032843 Focal onset epileptic spasm NOT_TRANSLATED -HP:0000076 Üreteral reflü CANDIDATE -HP:0000076 Üreterik reflü CANDIDATE -HP:0000076 Vezikoüreterik reflü CANDIDATE -HP:0000077 Anormal böbrek OFFICIAL -HP:0000077 Böbrek hastalığı OFFICIAL -HP:0000077 Renal anomaliler OFFICIAL -HP:0000077 Renal anomali OFFICIAL -HP:0000078 Üreme sistemi anormalliği OFFICIAL -HP:0000078 Genital anormallikler OFFICIAL -HP:0000078 Genital anormallik OFFICIAL -HP:0000078 Genital anomali OFFICIAL -HP:0000078 Genital defektler OFFICIAL -HP:0000079 İdrar yolları anormallikleri OFFICIAL -HP:0000079 İdrar yolları anormalliği OFFICIAL -HP:0000079 İdrar yolları anomalileri OFFICIAL -HP:0000080 Genital fizyoloji anormalliği OFFICIAL -HP:0000080 Genital fonksiyon anormalliği OFFICIAL -HP:0000081 Çift renal toplayıcı sistem OFFICIAL -HP:0000081 İntravenöz pyelografide çift üriner toplayıcı sistem OFFICIAL -HP:0000081 Çiftleşmiş renal toplayıcı sistem OFFICIAL -HP:0000083 Böbrek yetmezliği OFFICIAL -HP:0000083 Erişkinde böbrek yetmezliği OFFICIAL -HP:0000085 Atnalı böbrekler OFFICIAL -HP:0000086 Anormal böbrek yerleşimi OFFICIAL -HP:0000086 Yanlış yerleşimli böbrek OFFICIAL -HP:0000086 Ektopik böbrekler OFFICIAL -HP:0000086 Renal ektopi OFFICIAL -HP:0032855 Photically induced myoclonic-tonic-clonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0000089 Küçük böbrekler OFFICIAL -HP:0000089 Tam gelişmemiş böbrekler OFFICIAL -HP:0032857 Focal motor aware seizure with negative myoclonus NOT_TRANSLATED -HP:0000090 Çocukluk çağı nefronofitizisi OFFICIAL -HP:0032858 Focal motor impaired awareness seizure with negative myoclonus NOT_TRANSLATED -HP:0000091 Abnormality of the renal tubule NOT_TRANSLATED -HP:0000091 Morphologic abnormality of the renal tubules NOT_TRANSLATED -HP:0032859 Focal motor impaired awareness seizure with paresis/paralysis NOT_TRANSLATED -HP:0000092 Renal tübüler hücre atrofisi CANDIDATE -HP:0032860 Absence status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0032860 Generalised non-convulsive status epilepticus without coma NOT_TRANSLATED -HP:0032860 Petit mal status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0000093 Yüksek idrar protein seviyeleri OFFICIAL -HP:0000093 İdrarda protein OFFICIAL -HP:0032861 Focal non-convulsive status epilepticus with impairment of awareness NOT_TRANSLATED -HP:0032862 Focal inhibitory status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0000095 Abnormality of renal glomerulus morphology NOT_TRANSLATED -HP:0000095 Morphologic abnormality of the renal glomerulus NOT_TRANSLATED -HP:0032863 Simple absence status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0000096 Renal glomerül fibrozisi CANDIDATE -HP:0000097 Fokal ve segmental glomerül sklerozu OFFICIAL -HP:0000097 Fokal ve segmental glomerüloskleroz OFFICIAL -HP:0000097 Fokal glomerüloskleroz OFFICIAL -HP:0000098 Hızlanmış doğrusal büyüme OFFICIAL -HP:0000098 Artmış boy OFFICIAL -HP:0000098 Artmış doğrusal büyüme OFFICIAL -HP:0000099 Glomerüler nefrit OFFICIAL -HP:0000100 Nefrozis OFFICIAL -HP:0032869 Aura continua NOT_TRANSLATED -HP:0032869 Focal non-convulsive status epilepticus with retained awareness NOT_TRANSLATED -HP:0032869 Focal non-convulsive status epilepticus without impairment of awareness NOT_TRANSLATED -HP:0000103 Artmış idrar çıkışı OFFICIAL -HP:0000104 Böbrek yokluğu OFFICIAL -HP:0000104 Kayıp böbrek OFFICIAL -HP:0000104 Renal aplazi OFFICIAL -HP:0000105 Geniş böbrek OFFICIAL -HP:0000105 Geniş böbrekler OFFICIAL -HP:0000105 Nefromegali OFFICIAL -HP:0000105 Renal genişleme OFFICIAL -HP:0000107 Kistik böbrek hastalığı OFFICIAL -HP:0000107 Kistik böbrekler OFFICIAL -HP:0000107 Renal kistler OFFICIAL -HP:0000108 Kortikomedüller renal kistler OFFICIAL -HP:0000108 Renal kortikomedüller kistik hastalık OFFICIAL -HP:0000110 Displastik böbrekler OFFICIAL -HP:0000110 Renal adisplazi OFFICIAL -HP:0000112 Böbrek hasarı OFFICIAL -HP:0000113 Genişlemiş polikistik böbrekler OFFICIAL -HP:0000113 Polikistik böbrek hastalığı OFFICIAL -HP:0000113 Polikistik böbrekler OFFICIAL -HP:0000114 Proksimal renal tübül defekti OFFICIAL -HP:0000114 Proksimal renal tübülopati OFFICIAL -HP:0000114 Proksimal tübüler defekt OFFICIAL -HP:0000114 Seçici proksimal tübüler hasar OFFICIAL -HP:0000117 Azalmış renal tübüler fosfat yeniden emilimi OFFICIAL -HP:0000117 Glomerüler filtrasyon hızı başına azalmış maksimum tübüler fosfat yeniden emilimi OFFICIAL -HP:0000117 Tübüler fosfat yeniden emilimi düşük OFFICIAL -HP:0000118 Organ anormalliği OFFICIAL -HP:0000119 Genitoüriner anormallik CANDIDATE -HP:0000119 Genitoüriner Hastalık CANDIDATE -HP:0000119 Genitoüriner displazi CANDIDATE -HP:0000119 Genitoüriner kanal anomalileri CANDIDATE -HP:0000119 Genitoüriner kanal malformasyonu CANDIDATE -HP:0000119 Ürogenital anormallikler CANDIDATE -HP:0000119 Ürogenital anomaliler CANDIDATE -HP:0032887 Generalised atonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0000121 Böbrekte artmış kalsiyum seviyesi OFFICIAL -HP:0000122 Tek tarafta böbrek yokluğu OFFICIAL -HP:0000122 Tek böbreğin olmaması OFFICIAL -HP:0000122 Unilateral böbrek agenezisi OFFICIAL -HP:0000123 Böbrek inflamasyonu OFFICIAL -HP:0032891 Focal motor aware seizure with version NOT_TRANSLATED -HP:0000124 Renal tübüler defekt OFFICIAL -HP:0000124 Renal tübüler hastalık OFFICIAL -HP:0000125 Sakral böbrek OFFICIAL -HP:0032894 Fever induced seizure NOT_TRANSLATED -HP:0000127 Renal tuz-kaybı OFFICIAL -HP:0000127 Tuz kaybı OFFICIAL -HP:0000127 Tuz-kaybı OFFICIAL -HP:0000128 Renal K wasting NOT_TRANSLATED -HP:0000130 Rahim anormallikleri OFFICIAL -HP:0000130 Rahim malformasyonları OFFICIAL -HP:0000131 Selim rahim leiomyomu OFFICIAL -HP:0000131 Uterin fibroid OFFICIAL -HP:0000132 Adet döneminde anormal aşırı kanama CANDIDATE -HP:0000132 Hipermenore CANDIDATE -HP:0000133 Karışık gonad disgenezisi OFFICIAL -HP:0000133 Saf gonadal disgenezi OFFICIAL -HP:0000134 Hipogonadizm, dişi OFFICIAL -HP:0000135 Azalmış gonad fonksiyonu OFFICIAL -HP:0000137 Overlerin anormalliği OFFICIAL -HP:0000137 Over hastalığı OFFICIAL -HP:0000138 Yumurtalığın kistik anormallikleri OFFICIAL -HP:0000138 Kistik overler OFFICIAL -HP:0000138 Overyen kistik anormallik OFFICIAL -HP:0000139 Sarkmş uterus OFFICIAL -HP:0000140 Menstrual anormallikler OFFICIAL -HP:0000141 Adetin anormal yokluğu OFFICIAL -HP:0000142 Vaginal malformasyon OFFICIAL -HP:0000143 Rektum ve vajina arasında anormal bağlantı OFFICIAL -HP:0000144 Anormal fertilite OFFICIAL -HP:0000145 Transvers vajinal membran OFFICIAL -HP:0000147 Polikistik over OFFICIAL -HP:0000147 Polikistik over hastalığı OFFICIAL -HP:0000147 Sklerokistik yumurtalıklar OFFICIAL -HP:0000148 Anormal olarak kapanmış veya olmayan vajina OFFICIAL -HP:0000149 Gonadoblastoma, dişi OFFICIAL -HP:0000151 Rahim yokluğu OFFICIAL -HP:0000151 Rahim yok OFFICIAL -HP:0000152 Baş ve boyun anormalliği OFFICIAL -HP:0000153 Anormal ağız OFFICIAL -HP:0000154 Geniş ağız OFFICIAL -HP:0000154 Büyük ağız OFFICIAL -HP:0000154 Geniş ağız açıklığı OFFICIAL -HP:0000154 Makrostomi OFFICIAL -HP:0000155 Ağız iltihabı CANDIDATE -HP:0000155 Ağız ülseri CANDIDATE -HP:0000157 Anormal dil OFFICIAL -HP:0000157 Dil ile ilgili anormallik OFFICIAL -HP:0000157 Lingual anormallik OFFICIAL -HP:0000157 Dil anormalliği OFFICIAL -HP:0000158 Anormal geniş dil OFFICIAL -HP:0000158 Dil hipertrofisi OFFICIAL -HP:0000158 Dil hiperplazisi OFFICIAL -HP:0000158 Dilin hipertrofisi OFFICIAL -HP:0000158 Artmış dil boyutu OFFICIAL -HP:0000158 Geniş dil OFFICIAL -HP:0000158 Dil hiperplazi OFFICIAL -HP:0000158 Dil hipertrofisi OFFICIAL -HP:0000158 Dil hipertrofisi OFFICIAL -HP:0000159 Anormal dudak OFFICIAL -HP:0000159 Dudak anomalisi OFFICIAL -HP:0000159 Dudak deformitesi OFFICIAL -HP:0000159 Dudak anormalliği OFFICIAL -HP:0000159 Dudak malformasyonu OFFICIAL -HP:0000160 Mikrostomi OFFICIAL -HP:0000160 Küçük ağız OFFICIAL -HP:0000160 Küçük ağız açıklığı OFFICIAL -HP:0032928 Elevated CSF neurofilament light chain NOT_TRANSLATED -HP:0000161 Merkezi yarık üst dudak OFFICIAL -HP:0000161 Orta hat yarık dudak OFFICIAL -HP:0000162 Dil retraksiyonu OFFICIAL -HP:0000162 Dilin geriye doğru yanlış yerleşimi OFFICIAL -HP:0000162 Dilin retraksiyonu OFFICIAL -HP:0000163 Ağız boşluğu anormalliği OFFICIAL -HP:0000164 Anormal diş çıkarma OFFICIAL -HP:0000164 Anormal diş OFFICIAL -HP:0000164 Diş anomalileri OFFICIAL -HP:0000164 Dental anormallik OFFICIAL -HP:0000164 Dental anomaliler OFFICIAL -HP:0000164 Dental problem OFFICIAL -HP:0000164 Dental problemler OFFICIAL -HP:0000164 Diş anormallikleri OFFICIAL -HP:0032932 Elevated circulating pancreatic triacylglycerol lipase activity NOT_TRANSLATED -HP:0000166 Ciddi dişeti hastalığı OFFICIAL -HP:0000166 Ciddi periodontal hastalık OFFICIAL -HP:0000166 Ciddi piyorea OFFICIAL -HP:0000168 Dişeti anormalliği OFFICIAL -HP:0000168 Gingival anormallik OFFICIAL -HP:0032936 Re-experiencing symptom NOT_TRANSLATED -HP:0000169 Gingival fibroma OFFICIAL -HP:0000169 Gingival fibröz nodüller OFFICIAL -HP:0000169 Kalıtımsal gingival fibromatozis OFFICIAL -HP:0000169 İdiyopatik gingival hiperplazi OFFICIAL -HP:0000171 Anormal küçük dil OFFICIAL -HP:0000171 Azalmış dil boyutu OFFICIAL -HP:0000171 Hipoglossi OFFICIAL -HP:0000171 Dilin hipoplazisi OFFICIAL -HP:0000171 Hipoplastik dil OFFICIAL -HP:0000171 Dil hipoplazisi OFFICIAL -HP:0000171 Rudimenter dil OFFICIAL -HP:0000171 Küçük dil OFFICIAL -HP:0000171 Dilin tam gelişememesi OFFICIAL -HP:0000172 Palatin uvula anormalliği CANDIDATE -HP:0000174 Ağız çatısı anormalliği OFFICIAL -HP:0000174 Damak anormalliği OFFICIAL -HP:0000175 Palatoşizis OFFICIAL -HP:0000175 Uranostafiloşizis OFFICIAL -HP:0000176 Kısmi sert damak yarığı kalınlaşması OFFICIAL -HP:0000176 Submüköz yarık damak OFFICIAL -HP:0000176 Submüköz yarıklanma OFFICIAL -HP:0000177 Üst dudak anomalisi CANDIDATE -HP:0000177 Üst dudak deformitesi CANDIDATE -HP:0000177 Üst dudak malformasyonu CANDIDATE -HP:0000178 Alt dudak anomalisi CANDIDATE -HP:0000178 Alt dudak deformitesi CANDIDATE -HP:0000178 Alt dudak malformasyonu CANDIDATE -HP:0000179 Dolgun alt dudak OFFICIAL -HP:0000179 Dolgun alt dudak vermiliyonu OFFICIAL -HP:0000179 Artmış alt dudak vermiliyon yüksekliği OFFICIAL -HP:0000179 Artmış alt dudak hacmi OFFICIAL -HP:0000179 Artmış alt dudak vermiliyon hacmi OFFICIAL -HP:0000179 Tombul alt dudak OFFICIAL -HP:0000179 Belirgin alt dudak OFFICIAL -HP:0000179 Belirgin alt dudak vermiliyonu OFFICIAL -HP:0000179 Kalın alt dudak OFFICIAL -HP:0000179 Kalın kırmızı alt dudak kısmı OFFICIAL -HP:0000179 Kalın alt dudak vermiliyon sınırı OFFICIAL -HP:0000180 Yumru dil OFFICIAL -HP:0000180 Dil lobülleri OFFICIAL -HP:0000180 Lobüle dil OFFICIAL -HP:0000182 Dil hareketi anormalliği OFFICIAL -HP:0032950 Abnormal renal tubular luminal morphology NOT_TRANSLATED -HP:0000183 Dil hareketinde güçlük OFFICIAL -HP:0000183 Dilin hipokinezisi OFFICIAL -HP:0000183 Dil hipokinezisi OFFICIAL -HP:0032952 Common-type renal tubular atrophy NOT_TRANSLATED -HP:0000185 Yarık müsküler damak OFFICIAL -HP:0000185 Yarık velum OFFICIAL -HP:0000187 Geniş alveolar sınırlar OFFICIAL -HP:0000187 Çenenin geniş alveolar çıkıntısı OFFICIAL -HP:0000187 Geniş alveolar sınırlar OFFICIAL -HP:0000187 Çenenin geniş alveolar çıkıntısı OFFICIAL -HP:0000187 Geniş dişeti sınırları OFFICIAL -HP:0000187 Genişlemiş alveolar sınırlar OFFICIAL -HP:0000188 Üst dudağın azalmış yüksekliği OFFICIAL -HP:0000188 Azalmış üst dudak yüksekliği OFFICIAL -HP:0000188 Azalmış üst dudak uzunluğu OFFICIAL -HP:0000188 Azalmış üst dudak dikey uzunluğu OFFICIAL -HP:0000188 Üst dudak kısalması OFFICIAL -HP:0000188 Üst dudağın dikey yokluğu OFFICIAL -HP:0000189 Azalmış damak genişliği OFFICIAL -HP:0000189 Azalmış damak yatay boyutu OFFICIAL -HP:0000189 Dar ağız çatısı OFFICIAL -HP:0032957 Acanthocyturia NOT_TRANSLATED -HP:0000190 Oral frenulum anormalliği OFFICIAL -HP:0000191 Aksesuar oral frenum OFFICIAL -HP:0000191 Fazladan oral frenulum OFFICIAL -HP:0000191 Ekstra oral frenum OFFICIAL -HP:0000191 Fazladan oral frenulum OFFICIAL -HP:0000191 Fazladan oral frenum OFFICIAL -HP:0000193 Bifid palatin uvula CANDIDATE -HP:0000193 Yarık uvula CANDIDATE -HP:0000193 Çatallı uvula CANDIDATE -HP:0000193 Ayrılmış uvula CANDIDATE -HP:0000193 Uvula bifida CANDIDATE -HP:0032961 Struvite urinary crystals NOT_TRANSLATED -HP:0000194 Açık çene görünümü OFFICIAL -HP:0000194 Açık ağızlı görünüm OFFICIAL -HP:0000194 Açık ağız görünümü OFFICIAL -HP:0000194 Gevşek çene görünümü OFFICIAL -HP:0000197 Parotid bezi anormalliği OFFICIAL -HP:0000198 Parotid kanal yokluğu OFFICIAL -HP:0000198 Stensen kanalı yokluğu OFFICIAL -HP:0000198 Parotid kanal agenezisi OFFICIAL -HP:0000198 Stensen kanalı agenezisi OFFICIAL -HP:0000198 Parotid kanalı gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0000198 Stensen kanal gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0000198 Parotid kanal olmaması OFFICIAL -HP:0000198 Stensen kanalı olmaması OFFICIAL -HP:0032966 Centriacinar emphysema NOT_TRANSLATED -HP:0000199 Dil nodülleri OFFICIAL -HP:0000200 Dil frenulumu eksikliği OFFICIAL -HP:0000200 Dil frenulumu hipoplazisi OFFICIAL -HP:0000200 Dil frenumu hipoplazisi OFFICIAL -HP:0000200 Dil frenulumu hipoplazisi OFFICIAL -HP:0000200 Dil frenumu hipoplazisi OFFICIAL -HP:0000200 Kısa dil frenulumu OFFICIAL -HP:0000200 Kısa lingual frenum OFFICIAL -HP:0000200 Kısa dil frenulumu OFFICIAL -HP:0000200 Gerilmiş dil frenulumu OFFICIAL -HP:0000201 Pierre Robin sekansı OFFICIAL -HP:0000201 Pierre-Robin anomalisi OFFICIAL -HP:0000201 Pierre-Robin deformitesi OFFICIAL -HP:0000201 Pierre-Robin malformasyonu OFFICIAL -HP:0000201 Robin sekansı OFFICIAL -HP:0000202 Yarık dudak, yarık damak OFFICIAL -HP:0000202 Yarık dudak/damak OFFICIAL -HP:0000202 Ağız yarığı OFFICIAL -HP:0000202 Ağız yarıklanması OFFICIAL -HP:0032971 CT halo sign NOT_TRANSLATED -HP:0000204 Üst dudak keyloşizisi OFFICIAL -HP:0000204 Yarık dudak OFFICIAL -HP:0000204 Üst dudak yarığı OFFICIAL -HP:0000204 Tavşan dudak OFFICIAL -HP:0000205 Sıkıca kapalı dudaklar OFFICIAL -HP:0000206 Dil inflamasyonu OFFICIAL -HP:0000206 Dil inflamasyonu OFFICIAL -HP:0000206 Düz şişmiş dil OFFICIAL -HP:0032974 Abnormal cell differential of broncho-alveolar fluid NOT_TRANSLATED -HP:0000207 Üçgen şekilli ağız OFFICIAL -HP:0000207 Üçgen şeklinde ağız açıklığı OFFICIAL -HP:0032975 Abnormal biochemical composition of broncho-alveolar fluid NOT_TRANSLATED -HP:0032975 Abnormal level of proteins in the broncho-alveolar fluid NOT_TRANSLATED -HP:0032977 Elevated level of neutrophils in broncho-alveolar lavage fluid NOT_TRANSLATED -HP:0000211 Çene hareketliliğinde azalma OFFICIAL -HP:0000211 Çene hareketinde azalma OFFICIAL -HP:0000211 Çene açmada azalma OFFICIAL -HP:0000211 Mandibüler hareketlilikte azalma OFFICIAL -HP:0000211 Mandibüler harekette azalma OFFICIAL -HP:0000211 Mandibüler açılmada azalma OFFICIAL -HP:0000211 Sınırlı çene hareketliliği OFFICIAL -HP:0000211 Sınırlı çene hareketi OFFICIAL -HP:0000211 Sınırlı çene açılması OFFICIAL -HP:0000211 Sınırlı mandibüler hareketlilik OFFICIAL -HP:0000211 Sınırlı mandibüler açılma OFFICIAL -HP:0000211 Sınırlı ağız açılması OFFICIAL -HP:0000211 Çiğneme kaslarının ağrısı OFFICIAL -HP:0032979 Accumulation of hemosiderin laden alveolar macrophages NOT_TRANSLATED -HP:0032979 Siderophages in bronchoalveolar fluid NOT_TRANSLATED -HP:0000212 Gingival genişleme OFFICIAL -HP:0000212 Gingival hiperplazi OFFICIAL -HP:0000212 Gingival hipertrofi OFFICIAL -HP:0000212 Dişeti genişlemesi OFFICIAL -HP:0000212 Dişeti hipertrofisi OFFICIAL -HP:0000212 Ağız yumuşak dokusu hiperplazisi OFFICIAL -HP:0000214 Dil anjioektazisi OFFICIAL -HP:0000214 Dil anjioektazisi OFFICIAL -HP:0000214 Dil telenjiektazisi OFFICIAL -HP:0000214 Dil telenjiektazisi OFFICIAL -HP:0000214 Dilin örümcek damarları OFFICIAL -HP:0000214 Dilin telenjiektazisi OFFICIAL -HP:0000215 Dolgun üst dudak OFFICIAL -HP:0000215 Dolgun üst dudak vermiliyonu OFFICIAL -HP:0000215 Artmış üst dudak vermiliyon yüksekliği OFFICIAL -HP:0000215 Artmış üst dudak hacmi OFFICIAL -HP:0000215 Artmış üst dudak vermiliyon hacmi OFFICIAL -HP:0000215 Tombul üst dudak OFFICIAL -HP:0000215 Belirgin üst dudak OFFICIAL -HP:0000215 Belirgin üst dudak vermiliyonu OFFICIAL -HP:0000215 Kalın üst dudak OFFICIAL -HP:0000215 Kalın kırmızı üst dudak kısmı OFFICIAL -HP:0000215 Kalın üst dudak vermiliyon sınırı OFFICIAL -HP:0032983 Reversed halo sign NOT_TRANSLATED -HP:0000216 İkincil alveolar kenar OFFICIAL -HP:0000217 Azalmış salgı akışı OFFICIAL -HP:0000217 Kuru ağız OFFICIAL -HP:0000217 Kuru ağız sendromu OFFICIAL -HP:0000217 Azalmış salgı OFFICIAL -HP:0000218 Yükselmiş damak CANDIDATE -HP:0000218 Yüksek, arklı damak CANDIDATE -HP:0000218 Yüksek arklı damak CANDIDATE -HP:0000218 Artmış damak yüksekliği CANDIDATE -HP:0000219 Üst dudak vermiliyonunun azalmış yüksekliği OFFICIAL -HP:0000219 Üst dudak hacminin azalması OFFICIAL -HP:0000219 Üst dudak vermiliyonunun azalmış hacmi OFFICIAL -HP:0000219 Üst dudağın ince kırmızı kısmı OFFICIAL -HP:0000219 İnce üst dudak OFFICIAL -HP:0000219 İnce üst dudaklar OFFICIAL -HP:0000219 Üst dudağın ince vermiliyon sınırı OFFICIAL -HP:0000220 Velofarengeyal disfonksiyon OFFICIAL -HP:0000220 Velofarengeyal yetersizlik OFFICIAL -HP:0032988 Head lag NOT_TRANSLATED -HP:0032988 Headlag NOT_TRANSLATED -HP:0000221 Fissüre dil CANDIDATE -HP:0000221 Yarıklı dil CANDIDATE -HP:0000221 Dil yarığı CANDIDATE -HP:0000221 Dil plikası CANDIDATE -HP:0000221 Plikalı dil CANDIDATE -HP:0000221 Belirgin dil yarıkları CANDIDATE -HP:0000221 Skrotal dil CANDIDATE -HP:0000222 Hiperkeratozis, dişeti OFFICIAL -HP:0032990 Localised pulmonary haemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0000224 Azalmış tat CANDIDATE -HP:0000225 Kanayan dişetleri CANDIDATE -HP:0000225 Gingival hemoraji CANDIDATE -HP:0000225 Gingivoraji CANDIDATE -HP:0032994 increased pulmonary fissure count NOT_TRANSLATED -HP:0000227 Dil anjioektazisileri OFFICIAL -HP:0000227 Lingual anjioektaziler OFFICIAL -HP:0000227 Lingual telenjektiazi OFFICIAL -HP:0000227 Dilin örümcek damarları OFFICIAL -HP:0032995 Reduced pulmonary fissure count NOT_TRANSLATED -HP:0000228 Ağzın anjioektazisi OFFICIAL -HP:0000228 Ağız boşluğunun anjioektazisi OFFICIAL -HP:0000228 Ağız boşluğu telenjiektazisi OFFICIAL -HP:0000228 Ağzın örümcek damarları OFFICIAL -HP:0000228 Ağız boşluğunun örümcek damarları OFFICIAL -HP:0000230 Diş eti inflamasyonu OFFICIAL -HP:0000230 Inflame diş etleri OFFICIAL -HP:0000230 Kırmızı ve şişmiş diş etleri OFFICIAL -HP:0032999 Increased faecal porphyrin NOT_TRANSLATED -HP:0000232 Bükülmüş alt dudak OFFICIAL -HP:0000232 Alt dudak eklabiyumu OFFICIAL -HP:0000232 Dışa dönmüş alt dudak OFFICIAL -HP:0000232 Dışa dönmüş belirgin alt dudak OFFICIAL -HP:0000232 Dışa dönük alt dudak OFFICIAL -HP:0000232 Çıkıntılı alt dudak OFFICIAL -HP:0033000 Croup NOT_TRANSLATED -HP:0033000 Laryngitis NOT_TRANSLATED -HP:0033000 Pseudocroup NOT_TRANSLATED -HP:0033000 Spasmodic croup NOT_TRANSLATED -HP:0033000 Viral croup NOT_TRANSLATED -HP:0000233 Dudağın azalmış hacmi OFFICIAL -HP:0000233 Azalmış dudak vermiliyonu hacmi OFFICIAL -HP:0000233 İnce dudaklar OFFICIAL -HP:0000233 İnce dudak sınırları OFFICIAL -HP:0000233 İnce vermiliyon OFFICIAL -HP:0033001 Laryngeal papillomas NOT_TRANSLATED -HP:0033001 Laryngeal papillomatosis NOT_TRANSLATED -HP:0000234 Anormal kafa OFFICIAL -HP:0000234 Baş anormalliği OFFICIAL -HP:0000236 Ön bıngıldak anormalliği OFFICIAL -HP:0000237 Küçük ön fontanel OFFICIAL -HP:0000237 Küçük alın fontaneli OFFICIAL -HP:0000238 Hidrosefali OFFICIAL -HP:0000238 Sendromik olmayan hidrosefali OFFICIAL -HP:0000239 Genişlemiş fontaneller OFFICIAL -HP:0000239 Geniş bregma süturları OFFICIAL -HP:0000239 Geniş fontanel OFFICIAL -HP:0000239 Geniş fontanel OFFICIAL -HP:0000239 Geniş fontaneller OFFICIAL -HP:0000239 Geniş, geç kapanan fontanel OFFICIAL -HP:0000239 Kalıcı geniş fontanel OFFICIAL -HP:0000239 Geniş bregma süturları OFFICIAL -HP:0000239 Geniş fontaneller OFFICIAL -HP:0000240 Kraniyum boyutunun herhangi bir anormalliği OFFICIAL -HP:0000240 Kafa boyutunun anormalliği OFFICIAL -HP:0033008 Increased Z-disk width NOT_TRANSLATED -HP:0033008 Widened z-discs NOT_TRANSLATED -HP:0033009 Elevated faecal coproporphyrin 1 NOT_TRANSLATED -HP:0033009 Elevated fecal coproporphyrin 1 NOT_TRANSLATED -HP:0033009 Elevated stool coproporphyrin 1 NOT_TRANSLATED -HP:0033009 High faecal coproporphyrin 1 NOT_TRANSLATED -HP:0033009 High fecal coproporphyrin 1 NOT_TRANSLATED -HP:0033009 High stool coproporphyrin 1 NOT_TRANSLATED -HP:0033009 Increased faecal coproporphyrin 1 NOT_TRANSLATED -HP:0000242 Biparyetal belirginlik OFFICIAL -HP:0000242 Paryetal kemiğin belirginliği OFFICIAL -HP:0033010 Elevated faecal coproporphyrin 3 NOT_TRANSLATED -HP:0033010 Elevated fecal coproporphyrin 3 NOT_TRANSLATED -HP:0033010 Elevated stool coproporphyrin 3 NOT_TRANSLATED -HP:0033010 High faecal coproporphyrin 3 NOT_TRANSLATED -HP:0033010 High fecal coproporphyrin 3 NOT_TRANSLATED -HP:0033010 High stool coproporphyrin 3 NOT_TRANSLATED -HP:0033010 Increased faecal coproporphyrin 3 NOT_TRANSLATED -HP:0000243 Üçgen kraniyum şekli OFFICIAL -HP:0000243 Üçgen kafa şekli OFFICIAL -HP:0000243 Üçgen kafatası şekli OFFICIAL -HP:0000243 Kama şekilli kraniyum OFFICIAL -HP:0000243 Kama şekilli kafa OFFICIAL -HP:0000243 Kama şekilli kafatası OFFICIAL -HP:0000244 Turribrakisefali OFFICIAL -HP:0000245 Sinüslerin anormalliği CANDIDATE -HP:0000245 Kafa sinüslerinin anormalliği CANDIDATE -HP:0000246 Sinus hastalığı OFFICIAL -HP:0000246 Sinus enfeksiyonu OFFICIAL -HP:0000246 Sinus inflamasyonu OFFICIAL -HP:0000248 Geniş kraniyum şekli OFFICIAL -HP:0000248 Geniş kafa şekli OFFICIAL -HP:0000248 Geniş kafatası şekli OFFICIAL -HP:0000248 Geniş kraniyum şekli OFFICIAL -HP:0000248 Geniş kafa şekli OFFICIAL -HP:0000248 Geniş kafatası şekli OFFICIAL -HP:0033016 Chronic decreased IgM in blood NOT_TRANSLATED -HP:0033017 Transient decreaseed IgD in blood NOT_TRANSLATED -HP:0000250 Yoğun kafatası OFFICIAL -HP:0033018 Chronic (near) absent IgM in blood NOT_TRANSLATED -HP:0000252 Anormal küçük kraniyum OFFICIAL -HP:0000252 Anormal küçük kafa OFFICIAL -HP:0000252 Anormal küçük kafatası OFFICIAL -HP:0000252 Kraniyum çevresinin azalması OFFICIAL -HP:0000252 Kraniyum boyutunun azalması OFFICIAL -HP:0000252 Kafa boyutunun azalması OFFICIAL -HP:0000252 Kafatası boyutunun azalması OFFICIAL -HP:0000252 Baş çevresinin azalması OFFICIAL -HP:0000252 Küçük kalvariyum OFFICIAL -HP:0000252 Küçük kafa OFFICIAL -HP:0000252 Küçük baş çevresi OFFICIAL -HP:0000252 Küçük kafatası OFFICIAL -HP:0000253 Mikrosefali, postnatal, ilerleyici OFFICIAL -HP:0000253 Mikrosefali, ilerleyici OFFICIAL -HP:0000253 İlerleyici anormal küçük kraniyum OFFICIAL -HP:0000253 İlerleyici anormal küçük kafatası OFFICIAL -HP:0033021 Transient decreased IgE in blood NOT_TRANSLATED -HP:0033022 Chronic decreased IgE in blood NOT_TRANSLATED -HP:0033023 Chronic (near) absent IgE in blood NOT_TRANSLATED -HP:0000256 Büyük kalvarya CANDIDATE -HP:0000256 Büyük kraniyum CANDIDATE -HP:0000256 Büyük kafa CANDIDATE -HP:0000256 Büyük kafatası CANDIDATE -HP:0000256 Artmış kraniyum boyutu CANDIDATE -HP:0000256 Artmış kafa boyutu CANDIDATE -HP:0000256 Artmış kafatası boyutu CANDIDATE -HP:0000256 Geniş kalvarya CANDIDATE -HP:0000256 Geniş kafa CANDIDATE -HP:0000256 Geniş kafa çevresi CANDIDATE -HP:0000256 Geniş kafatası CANDIDATE -HP:0000256 Makrokrani CANDIDATE -HP:0033025 Chronic (near) absent total IgG in blood NOT_TRANSLATED -HP:0000260 Geniş ön fontanel OFFICIAL -HP:0000260 Geniş ön fontanel OFFICIAL -HP:0000260 Geniş ön fontanel OFFICIAL -HP:0000260 Geniş açık ön fontanel OFFICIAL -HP:0000260 Geniş açık ön fontanel OFFICIAL -HP:0000260 Geniş ön fontanel OFFICIAL -HP:0000260 Geniş açık ön fontanel OFFICIAL -HP:0033028 Anti-RNP-antibodies NOT_TRANSLATED -HP:0033028 Anti-Scl-34 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0033028 Anti-U1-RNP antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0033028 Anti-U3 ribonucleoprotein antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0000262 Uzun kraniyum şekli CANDIDATE -HP:0000262 Uzun şekilli kafa CANDIDATE -HP:0000262 Uzun şekilli kafatası CANDIDATE -HP:0000262 Kule kraniyum şekli CANDIDATE -HP:0000262 Kule kafatası şekli CANDIDATE -HP:0033030 Anti-GBM-antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0000263 Akrosefali OFFICIAL -HP:0000264 Temporal kemiğin mastoid uzantısının anormalliği CANDIDATE -HP:0033032 Munchausen syndrome by proxy NOT_TRANSLATED -HP:0033033 Increased level of anti-melanoma differentiation-associated protein 5 antibodies NOT_TRANSLATED -HP:0000267 Kraniyal kubbe şekil anormalliği OFFICIAL -HP:0000267 Kafatası şekli anormalliği OFFICIAL -HP:0000267 Kafa şekli anormalliği OFFICIAL -HP:0000267 Kraniyum asimetrisi OFFICIAL -HP:0000267 Kafa asimetrisi OFFICIAL -HP:0000267 Kafa kubbesi asimetrisi OFFICIAL -HP:0000267 Kafa kubbesi şekil malformasyonu OFFICIAL -HP:0000267 Kafa şekli malformasyonu OFFICIAL -HP:0000267 Kafa şekli malformasyonu OFFICIAL -HP:0000267 Yamuk kafa şekli OFFICIAL -HP:0033035 Abnormal neurilemmal cell morphology NOT_TRANSLATED -HP:0033035 Abnormal neurilemmocyte morphology NOT_TRANSLATED -HP:0000268 Geniş dolikosefalik kafatası OFFICIAL -HP:0000268 Dar kraniyum şekli OFFICIAL -HP:0000268 Dar kafa şekli OFFICIAL -HP:0000268 Dar kafatası şekli OFFICIAL -HP:0000268 Turridolikosefali OFFICIAL -HP:0033036 Low nasal nitric oxide level NOT_TRANSLATED -HP:0000269 Kafanın arkasının belirginliği OFFICIAL -HP:0000269 Kafatasının arkasının belirginliği OFFICIAL -HP:0000269 Arka kraniyumun belirginliği OFFICIAL -HP:0000269 Belirgin kafa arkası OFFICIAL -HP:0000269 Belirgin arka kafatası OFFICIAL -HP:0000269 Kafanın arkasının dışa çıkması OFFICIAL -HP:0000269 Dışa çıkan oksiput OFFICIAL -HP:0033037 Migratory polyarthritis NOT_TRANSLATED -HP:0000270 Geniş geç kapanan kraniyal süturlar OFFICIAL -HP:0000270 Fontanel geç kapanması OFFICIAL -HP:0000270 Fontanellerin geç kapanması OFFICIAL -HP:0000270 Fontanellerin kapanması OFFICIAL -HP:0000270 Fontanellerin kapanması OFFICIAL -HP:0000270 Gecikmiş fontanel kapanması OFFICIAL -HP:0000270 Gecikmiş fontanel kapanması OFFICIAL -HP:0000270 Geç kapanan fontaneller OFFICIAL -HP:0000270 Fontanellerin geç kapanması OFFICIAL -HP:0000270 Geç kapanan fontanel OFFICIAL -HP:0000270 Açık süturlar OFFICIAL -HP:0000271 Anormal yüz OFFICIAL -HP:0000271 Çehre anormalliği OFFICIAL -HP:0000271 Fizyonomi anormalliği OFFICIAL -HP:0000271 Sima anormalliği OFFICIAL -HP:0000271 Yüz anomalisi OFFICIAL -HP:0000271 Yüz anomalisi OFFICIAL -HP:0000271 Yüz hastalığı OFFICIAL -HP:0000271 Yüz hastalığı OFFICIAL -HP:0000271 Yüz ile ilgili anormallik OFFICIAL -HP:0000271 Yüz anomalisi OFFICIAL -HP:0033039 Increased level of antigen-precipitating IgG antibodies NOT_TRANSLATED -HP:0000272 Malar kemiğin azalmış boyutu OFFICIAL -HP:0000272 Deprese malar bölge OFFICIAL -HP:0000272 Hipotropik malar kemik OFFICIAL -HP:0000272 Malar hipoplazi OFFICIAL -HP:0000272 Malar kemiğin tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0000272 Zigomatik düzleşme OFFICIAL -HP:0033040 Anti-Smith autoantibody NOT_TRANSLATED -HP:0033041 Hypercytokinemia NOT_TRANSLATED -HP:0000274 Yüz hipoplazisi OFFICIAL -HP:0000274 Yüzün hipoplazisi OFFICIAL -HP:0000274 Mikroyüz OFFICIAL -HP:0000274 Mikro yüz ifadesi OFFICIAL -HP:0000274 Kısa ve dar yüz OFFICIAL -HP:0000274 Küçük yüz ifadesi OFFICIAL -HP:0000275 Azalmış yüz genişliği OFFICIAL -HP:0000275 Azalmış yüz yatay boyutu OFFICIAL -HP:0000275 Azalmış yüz transvers boyutu OFFICIAL -HP:0000275 Azalmış yüz genişliği OFFICIAL -HP:0000275 Yüzün yatay eksikliği OFFICIAL -HP:0000275 Yüzün yatay hipoplazisi OFFICIAL -HP:0000275 Yüzün yatay yetersizliği OFFICIAL -HP:0000275 Dar yüz yapısı OFFICIAL -HP:0000275 İnce yüz OFFICIAL -HP:0000275 İnce yüz yapısı OFFICIAL -HP:0000275 Yüzün transvers yetmezliği OFFICIAL -HP:0000275 Yüzün transvers hipoplazisi OFFICIAL -HP:0000275 Yüzün transvers yetmezliği OFFICIAL -HP:0000276 Yüzün uzaması OFFICIAL -HP:0000276 Artmış yüz yüksekliği OFFICIAL -HP:0000276 Artmış yüz uzunluğu OFFICIAL -HP:0000276 Artmış yüz dikey boyutu OFFICIAL -HP:0000276 Uzun yüz görünümü OFFICIAL -HP:0000276 Yüzün dikey uzaması OFFICIAL -HP:0000276 Yüzün dikey genişlemesi OFFICIAL -HP:0000276 Yüzün dikey fazlalığı OFFICIAL -HP:0000276 Dikey yüz fazlalığı OFFICIAL -HP:0000276 Yüz dikey hiperplazisi OFFICIAL -HP:0000276 Yüzün aşırı dikey büyümesi OFFICIAL -HP:0033044 Regression of motor skills NOT_TRANSLATED -HP:0000277 Alt çene kemiği anormalliği CANDIDATE -HP:0000277 Mandibula anomalisi CANDIDATE -HP:0000277 Alt çene kemiği deformitesi CANDIDATE -HP:0000277 Mandibula deformitesi CANDIDATE -HP:0000277 Alt çene kemiği malformasyonu CANDIDATE -HP:0000277 Mandibula malformasyonu CANDIDATE -HP:0033045 Bipedal oedema NOT_TRANSLATED -HP:0000278 Basık çene CANDIDATE -HP:0000278 Basık alt çene CANDIDATE -HP:0000278 Basık mandibula CANDIDATE -HP:0000278 Retrogeni CANDIDATE -HP:0000278 Alt çenenin retrognatisi CANDIDATE -HP:0000278 Zayıf çene CANDIDATE -HP:0000278 Zayıf çene CANDIDATE -HP:0033046 Malakoplakia NOT_TRANSLATED -HP:0000280 Kaba yüz OFFICIAL -HP:0000280 Kaba yüz görünümü OFFICIAL -HP:0000280 Kaba yüz OFFICIAL -HP:0000280 Yuvarlaklaşmış ve kaba yüz özellikleri OFFICIAL -HP:0000280 Kaba yüz özellikleri ile birlikte kalınlaşmış yüz derisi OFFICIAL -HP:0033048 Low signal intensity in the substantia nigra on susceptibility-weighted imaging (SWI) NOT_TRANSLATED -HP:0000282 Yüz şişkinliği CANDIDATE -HP:0000282 Yüz şişmesi CANDIDATE -HP:0033050 Pharyngodynia NOT_TRANSLATED -HP:0033050 Sore throat NOT_TRANSLATED -HP:0033050 Throat discomfort NOT_TRANSLATED -HP:0033050 Throat pain NOT_TRANSLATED -HP:0000283 Geniş yüz OFFICIAL -HP:0000283 Yüzün yatay fazlalığı OFFICIAL -HP:0000283 Yüz yatay hiperplazisi OFFICIAL -HP:0000283 Artmış yüz genişliği OFFICIAL -HP:0000283 Artmış yatay yüz boyutu OFFICIAL -HP:0000283 Artmış transvers yüz boyutu OFFICIAL -HP:0000283 Artmış yüz genişliği OFFICIAL -HP:0000283 Yüzün transvers fazlalığı OFFICIAL -HP:0000283 Yüz transvers hiperplazisi OFFICIAL -HP:0000283 Geniş yüz OFFICIAL -HP:0000283 Geniş yüz OFFICIAL -HP:0000286 Epikantal katlantı OFFICIAL -HP:0000286 Epikantal katlantılar OFFICIAL -HP:0000286 Epikantik katlantılar OFFICIAL -HP:0000286 Epikantus palpebralis OFFICIAL -HP:0000286 Göz katlantısı OFFICIAL -HP:0000286 Palpebronazal katlantı OFFICIAL -HP:0000286 Plika palpebronazalis OFFICIAL -HP:0000287 Yüz yağ hiperplazisi OFFICIAL -HP:0000287 Yüz yağ hipertrofisi OFFICIAL -HP:0000287 Yüz yağ dokusu hiperplazisi OFFICIAL -HP:0000287 Yüz yağ dokusu hipertrofisi OFFICIAL -HP:0000287 Artmış yüz yağ doku miktarı OFFICIAL -HP:0000287 Artmış yüz yağ miktarı OFFICIAL -HP:0000287 Artmış yüz yağ dokusu hacmi OFFICIAL -HP:0033055 Ineffective planning NOT_TRANSLATED -HP:0000288 Anormal filtrum OFFICIAL -HP:0000288 Infranazal depresyonun anormalliği OFFICIAL -HP:0000288 Paralabiyal bölgenin anormalliği OFFICIAL -HP:0033056 Impaired ability to organise NOT_TRANSLATED -HP:0000289 Artmış filtrum genişliği OFFICIAL -HP:0000289 Artmış yatay filtrum boyutu OFFICIAL -HP:0000289 Artmış transvers filtrum boyutu OFFICIAL -HP:0000289 Artmış filtrum genişliği OFFICIAL -HP:0000289 Geniş filtrum OFFICIAL -HP:0000290 Yüzün ön bölgesinin anormalliği OFFICIAL -HP:0000290 Alın anomalisi OFFICIAL -HP:0000290 Alın deformitesi OFFICIAL -HP:0000290 Alın malformasyonu OFFICIAL -HP:0000291 Yüz yağ anormalliği OFFICIAL -HP:0000291 Yüz yağ dokusu deformitesi OFFICIAL -HP:0000291 Yüz yağ dokusu malformasyonu OFFICIAL -HP:0000292 Azalmış yüz yağ dokusu miktarı OFFICIAL -HP:0000292 Azalmış yüz yağ miktarı OFFICIAL -HP:0000292 Azalmış yüz yağ dokusu hacmi OFFICIAL -HP:0000292 Yüz yağı kaybı OFFICIAL -HP:0000292 Yüzün subkutanöz yağ dokusu kaybı OFFICIAL -HP:0000292 Yüzden subkutanöz yağ doku kaybı OFFICIAL -HP:0000293 Elma yanaklar OFFICIAL -HP:0000293 Büyük yanaklar OFFICIAL -HP:0000293 Tombul yanaklar OFFICIAL -HP:0000293 Yanak hiperplazisi OFFICIAL -HP:0000293 Yanak hipertrofisi OFFICIAL -HP:0000293 Artmış yanak boyutu OFFICIAL -HP:0000293 Geniş yanaklar OFFICIAL -HP:0000293 Şişkin yanaklar OFFICIAL -HP:0000294 Düşük ön saç çizgisi OFFICIAL -HP:0000294 Düşük yerleşimli ön saç çizgisi OFFICIAL -HP:0000295 Oyuncak bebek benzeri yüz görünümü OFFICIAL -HP:0033063 Short sleep NOT_TRANSLATED -HP:0000297 Yüz kasları atonisi OFFICIAL -HP:0000297 Azalmış yüz kas tonusu OFFICIAL -HP:0000297 Düşük yüz kası tonusu OFFICIAL -HP:0000297 Azalmış yüz kası tonusu OFFICIAL -HP:0000298 Amimi OFFICIAL -HP:0000298 İfadesiz yüz OFFICIAL -HP:0000298 Yüz ifadesi yokluğu OFFICIAL -HP:0000298 Maske benzeri yüz görünümü OFFICIAL -HP:0000298 Maske benzeri yüz OFFICIAL -HP:0033066 Heavy albuminuria NOT_TRANSLATED -HP:0000300 Oval yüz yapısı OFFICIAL -HP:0000300 Oval yüz OFFICIAL -HP:0000301 Yüz kaslarının anormalliği OFFICIAL -HP:0000301 Yüz kası sorunu OFFICIAL -HP:0000303 Büyük alt çene OFFICIAL -HP:0000303 Büyük mandibula OFFICIAL -HP:0000303 Genişlemiş mandibula OFFICIAL -HP:0000303 Mandibulanın genişlemesi OFFICIAL -HP:0000303 Alt çene hiperplazisi OFFICIAL -HP:0000303 Alt çene hipertrofisi OFFICIAL -HP:0000303 Mandibula hipertrofisi OFFICIAL -HP:0000303 Artmış alt çene uzantısı OFFICIAL -HP:0000303 Artmış mandibula uzantısı OFFICIAL -HP:0000303 Artmış alt çene boyutu OFFICIAL -HP:0000303 Artmış mandibula boyutu OFFICIAL -HP:0000303 Geniş alt çene OFFICIAL -HP:0000303 Geniş mandibula OFFICIAL -HP:0000303 Alt çene fazlalığı OFFICIAL -HP:0000303 Mandibular hiperplazi OFFICIAL -HP:0000303 Mandibular makrognati OFFICIAL -HP:0000303 Mandibular prognatizm OFFICIAL -HP:0000303 Prognati OFFICIAL -HP:0000303 Prognatizm OFFICIAL -HP:0000303 Belirgin çene OFFICIAL -HP:0000303 Belirgin çene OFFICIAL -HP:0000303 Belirgin alt çene OFFICIAL -HP:0000303 Belirgin mandibula OFFICIAL -HP:0000303 Görece mandibular prognatizm OFFICIAL -HP:0033073 Urate tophi NOT_TRANSLATED -HP:0000306 Menton anormalliği OFFICIAL -HP:0000306 Çene anormalliği OFFICIAL -HP:0000306 Çene deformitesi OFFICIAL -HP:0000306 Çene malformasyonu OFFICIAL -HP:0033074 Prednisone-responsive anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0033074 Prednisone-responsive anemia NOT_TRANSLATED -HP:0033074 Steroid-responsive anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0000307 Sivri mention bölgesi OFFICIAL -HP:0000307 Sivrimsi çene OFFICIAL -HP:0000307 Küçük sivri çene OFFICIAL -HP:0000307 Cadı çenesi OFFICIAL -HP:0033075 Inappropriately normal TSH NOT_TRANSLATED -HP:0000308 Retromikrognati OFFICIAL -HP:0033076 Abnormal circulating free T4 level NOT_TRANSLATED -HP:0033076 Abnormal circulating free thyroxine level NOT_TRANSLATED -HP:0000309 Orta yüz anomalisi CANDIDATE -HP:0000309 Orta yüz deformitesi CANDIDATE -HP:0000309 Orta yüz malformasyonu CANDIDATE -HP:0033077 Increased circulating free T4 level NOT_TRANSLATED -HP:0033078 Decreased circulating free T4 level NOT_TRANSLATED -HP:0000311 Sirküler yüz OFFICIAL -HP:0000311 Yuvarlak yüz görünümü OFFICIAL -HP:0000311 Yuvarlak yüz şekli OFFICIAL -HP:0000311 Yuvarlak yüz OFFICIAL -HP:0000311 Yuvarlak, dolgun yüz OFFICIAL -HP:0033080 Abnormal TSH response to TRH stimulation test NOT_TRANSLATED -HP:0000315 Göz bölgesinin anormalliği OFFICIAL -HP:0000315 Göz etrafındaki bölgenin anormalliği OFFICIAL -HP:0000315 Yüzün orbital bölgesinin anomalisi OFFICIAL -HP:0000315 Yüzün orbital bölgesinin deformitesi OFFICIAL -HP:0000315 Yüzün orbital bölgesinin malformasyonu OFFICIAL -HP:0000316 Artmış orbital ayrılma OFFICIAL -HP:0000316 Göz yuvaları arasında artmış mesafe OFFICIAL -HP:0000316 Gözler arasında artmış mesafe OFFICIAL -HP:0000316 Artmış interpupiller mesafe OFFICIAL -HP:0000316 Oküler hipertelorizm OFFICIAL -HP:0000316 Geniş yerleşmiş gözler OFFICIAL -HP:0000316 Geniş yerleşmiş gözler OFFICIAL -HP:0000316 Genişlemiş interpupiller mesafe OFFICIAL -HP:0000317 İstemsiz yüz kasılması OFFICIAL -HP:0000317 İstemsiz yüz titremesi OFFICIAL -HP:0000319 Azalmış filtrum derinliği OFFICIAL -HP:0000319 Düz filtrum OFFICIAL -HP:0000319 Belirsiz filtrum OFFICIAL -HP:0000319 Filtrum, düz OFFICIAL -HP:0000319 Sığ filtrum OFFICIAL -HP:0000319 Basit filtrum OFFICIAL -HP:0000320 Kuş-benzeri yüz görünümü OFFICIAL -HP:0033088 Increased valine in urine NOT_TRANSLATED -HP:0000321 Kare yüz şekli OFFICIAL -HP:0000321 Kare yüz OFFICIAL -HP:0000322 Azalmış filtrum yüksekliği OFFICIAL -HP:0000322 Azalmış filtrum uzunluğu OFFICIAL -HP:0000322 Azalmış dikey filtrum boyutu OFFICIAL -HP:0000322 Dikey filtrum hipoplazisi OFFICIAL -HP:0033091 Increased tyrosine in urine NOT_TRANSLATED -HP:0000324 Asimetrik yüz OFFICIAL -HP:0000324 Asimetrik yüz OFFICIAL -HP:0000324 Yüzün sağ ve sol asimetrisi OFFICIAL -HP:0000324 Eğri yüz OFFICIAL -HP:0000324 Dengesiz yüz OFFICIAL -HP:0000324 Yüzün eşit olmayan tarafları OFFICIAL -HP:0000324 Yamuk yüz OFFICIAL -HP:0000324 Yüzün yamuk tarafı OFFICIAL -HP:0000324 Simetrik olmayan yüz OFFICIAL -HP:0000325 Geniş şakak ve dar çeneli yüz OFFICIAL -HP:0000325 Üçgen yüz şekli OFFICIAL -HP:0000325 Üçgen yüz OFFICIAL -HP:0000326 Üst çene kemiği anormalliği OFFICIAL -HP:0000326 Üst çene kemiklerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0000326 Maksilla anomalisi OFFICIAL -HP:0000326 Maksilla deformitesi OFFICIAL -HP:0000326 Üst çene kemiklerinin deformitesi OFFICIAL -HP:0000326 Maksilla malformasyonu OFFICIAL -HP:0000326 Üst çene kemikleri malformasyonu OFFICIAL -HP:0033094 Increased glutamic acid in urine NOT_TRANSLATED -HP:0000327 Azalmış maksilla uzanımı OFFICIAL -HP:0000327 Azalmış üst çene uzanımı OFFICIAL -HP:0000327 Azalmış maksilla boyutu OFFICIAL -HP:0000327 Azalmış üst çene boyutu OFFICIAL -HP:0000327 Üst çene kemikleri yetersizliği OFFICIAL -HP:0000327 Üst çene kemikleri hipoplazisi OFFICIAL -HP:0000327 Hipoplastik maksiller kemikler OFFICIAL -HP:0000327 Hipotrofik maksilla OFFICIAL -HP:0000327 Hipotrofik üst çene kemikleri OFFICIAL -HP:0000327 Maksiller yetersizlik OFFICIAL -HP:0000327 Maksiller hipoplazi OFFICIAL -HP:0000327 Maksiller mikrognati OFFICIAL -HP:0000327 Maksiller retrüzyon OFFICIAL -HP:0000327 Mikromaksilla OFFICIAL -HP:0000327 Üst çene retrogratisi OFFICIAL -HP:0000327 Üst çene kemikleri retrüzyonu OFFICIAL -HP:0000327 Küçük maksilla OFFICIAL -HP:0000327 Küçük üst çene OFFICIAL -HP:0000327 Küçük üst çene kemikleri OFFICIAL -HP:0000327 Üst çene yetersizliği OFFICIAL -HP:0000327 Üst çene yetersizliği OFFICIAL -HP:0033095 Increased sulfur-containing amino acid level in urine NOT_TRANSLATED -HP:0033095 Increased sulphur amino acid level in urine NOT_TRANSLATED -HP:0000329 Yüz hemanjiyomatası OFFICIAL -HP:0033098 Elevated urinary non-proteinogenic amino acid level NOT_TRANSLATED -HP:0000331 Azalmış çene yüksekliği OFFICIAL -HP:0000331 Kısa yüzün alt üçte biri OFFICIAL -HP:0000331 Kısa çene OFFICIAL -HP:0000331 Çenenin dikey eksikliği OFFICIAL -HP:0000331 Çenenin dikey hipoplazisi OFFICIAL -HP:0033102 Monkey wrench appearance of femoral neck NOT_TRANSLATED -HP:0033102 Monkey wrench configuration of the proximal femur NOT_TRANSLATED -HP:0033102 Swedish key appearance of femoral neck NOT_TRANSLATED -HP:0033102 Swedish key configuration of the proximal femur NOT_TRANSLATED -HP:0033103 Elevated circulating chitinase 3-like 1 level NOT_TRANSLATED -HP:0033103 Elevated circulating YKL40 level NOT_TRANSLATED -HP:0000336 Supraorbital sınırların hiperplazisi OFFICIAL -HP:0000336 Supraorbital kenar hiperplazisi OFFICIAL -HP:0000336 Supraorbital sınırların hipertrofisi OFFICIAL -HP:0000336 Supraorbital kenar hipertrofisi OFFICIAL -HP:0000336 Belirgin kaş OFFICIAL -HP:0000336 Belirgin supraorbital sınırlar OFFICIAL -HP:0000336 Belirgin supraorbital kenar OFFICIAL -HP:0000336 Öne çıkan supraorbital kenar OFFICIAL -HP:0000337 Bitemporal genişleme OFFICIAL -HP:0000337 Artmış bitemporal boyut OFFICIAL -HP:0000337 Artmış bitemporal genişlik OFFICIAL -HP:0000337 Artmış alın genişliği OFFICIAL -HP:0000337 İntertemporal genişleme OFFICIAL -HP:0000337 Geniş alın OFFICIAL -HP:0033105 Hypothalamic adhesion NOT_TRANSLATED -HP:0000338 Azalmış yüz ifadesi OFFICIAL -HP:0000338 Azalmış yüz kas hareketi OFFICIAL -HP:0000338 Durgun yüz ifadesi OFFICIAL -HP:0000338 Hipomimi OFFICIAL -HP:0033106 Elevated D-dimers NOT_TRANSLATED -HP:0033106 Elevated fibrin degradation fragment concentration NOT_TRANSLATED -HP:0000339 Boksör benzeri görünüm OFFICIAL -HP:0000339 Boksör yüz görünümü OFFICIAL -HP:0000340 Eğimli alın OFFICIAL -HP:0000340 Geriye doğru eğimli alın OFFICIAL -HP:0000340 Basık alın OFFICIAL -HP:0000341 Bitemporal darlık OFFICIAL -HP:0000341 Bitemporal darlık OFFICIAL -HP:0000341 Bitemporal kafatası darlığı OFFICIAL -HP:0000341 Alnın azalmış darlığı OFFICIAL -HP:0000341 İntertemporal darlık OFFICIAL -HP:0000341 Dar bitemporal çap OFFICIAL -HP:0000341 Dar bitemporal genişlik OFFICIAL -HP:0000341 Temporal darlık OFFICIAL -HP:0033110 Elevated circulating homoalanine concentration NOT_TRANSLATED -HP:0000343 Uzamış filtrum OFFICIAL -HP:0000343 Artmış filtrum yüksekliği OFFICIAL -HP:0000343 Artmış filtrum uzunluğu OFFICIAL -HP:0000343 Artmış dikey filtrum boyutu OFFICIAL -HP:0000343 Dikey filtrum hiperplazisi OFFICIAL -HP:0033111 Increased urine 3-hydroxyisovaleric acid level NOT_TRANSLATED -HP:0033112 Elevated APOC3 level NOT_TRANSLATED -HP:0033112 Elevated apolipoprotein C-III level NOT_TRANSLATED -HP:0033113 Triple rhythm NOT_TRANSLATED -HP:0000346 Islık çalan yüz görünümü OFFICIAL -HP:0000347 Alt çenenin azalmış projeksiyonu CANDIDATE -HP:0000347 Mandibulanın azalmış projeksiyonu CANDIDATE -HP:0000347 Azalmış alt çene boyutu CANDIDATE -HP:0000347 Azalmış mandibula boyutu CANDIDATE -HP:0000347 Alt çene yetmezliği CANDIDATE -HP:0000347 Alt çene hipoplazisi CANDIDATE -HP:0000347 Mandibula hipoplazisi CANDIDATE -HP:0000347 Hipoplastik mandibula CANDIDATE -HP:0000347 Hipoplastik mandibula kondili CANDIDATE -HP:0000347 Hipotrofik alt çene CANDIDATE -HP:0000347 Hipotrofik mandibula CANDIDATE -HP:0000347 Küçük alt çene CANDIDATE -HP:0000347 Küçük çene CANDIDATE -HP:0000347 Alt çene yetmezliği CANDIDATE -HP:0000347 Alt çene hipoplazisi CANDIDATE -HP:0000347 Alt çene retrognatisi CANDIDATE -HP:0000347 Alt çene retrüzyonu CANDIDATE -HP:0000347 Mandibular yetmezlik CANDIDATE -HP:0000347 Mandibular hipoplazi CANDIDATE -HP:0000347 Mandibular mikrognati CANDIDATE -HP:0000347 Mandibular retrognati CANDIDATE -HP:0000347 Mandibular retrüzyon CANDIDATE -HP:0000347 Alt çene mikrognatisi CANDIDATE -HP:0000347 Mikromandibula CANDIDATE -HP:0000347 Alt çene retrüzyonu CANDIDATE -HP:0000347 Robin manbibulası CANDIDATE -HP:0000347 Ciddi mandibula hipoplazisi CANDIDATE -HP:0000347 Küçük çene CANDIDATE -HP:0000347 Küçük alt çene CANDIDATE -HP:0000347 Küçük mandübula CANDIDATE -HP:0000347 Alt çene yetersiz gelişimi CANDIDATE -HP:0000347 Yetersiz mandibula gelişimi CANDIDATE -HP:0000348 Uzun alın OFFICIAL -HP:0000349 Saç çizgisi zirve noktası CANDIDATE -HP:0000349 Saç çizgisi noktası CANDIDATE -HP:0000349 V-şekilli frontal saç çizgisi CANDIDATE -HP:0033117 Duodenal inflammation NOT_TRANSLATED -HP:0000350 Azalmış alın darlığı OFFICIAL -HP:0000350 Yüzün frontal bölgesinin azalmış boyutu OFFICIAL -HP:0000350 Alın hipoplazisi OFFICIAL -HP:0000350 Hipotrofik alın OFFICIAL -HP:0033120 Discoid eczema NOT_TRANSLATED -HP:0033120 Nummular dermatitis NOT_TRANSLATED -HP:0033121 Seal-like barking cough NOT_TRANSLATED -HP:0033122 Absence of P wave on electrocardiography NOT_TRANSLATED -HP:0000356 Anormal pinna OFFICIAL -HP:0000356 Kulak kepçesi anormalliği OFFICIAL -HP:0000356 Dış kulak anormalliği OFFICIAL -HP:0000356 Kulak anomalisi OFFICIAL -HP:0000356 Dış kulak malformasyonu OFFICIAL -HP:0000356 Malforme pinna OFFICIAL -HP:0000356 Dış kulak anormalliği OFFICIAL -HP:0000357 Dış kulak pozisyon defekti OFFICIAL -HP:0000358 Kulak, geriye açılanma, artmış OFFICIAL -HP:0000358 Geriye açılanmış kulaklar OFFICIAL -HP:0000358 Geriye dönmüş OFFICIAL -HP:0000358 Geriye dönmüş kulak kepçesi OFFICIAL -HP:0000358 Geriye dönük kulaklar OFFICIAL -HP:0000358 Geriye dönük kulaklar OFFICIAL -HP:0033126 Skin necrosis NOT_TRANSLATED -HP:0000359 İç kulak anormalliği OFFICIAL -HP:0000360 Kulaklarda çınlama OFFICIAL -HP:0000360 Kulaklarda çınlama OFFICIAL -HP:0000363 Anormal kulak lobu CANDIDATE -HP:0000363 Kulak lobu anormalliği CANDIDATE -HP:0033131 Increased renal medullary echogenicity NOT_TRANSLATED -HP:0000364 Anormal işitme OFFICIAL -HP:0000365 Doğumsal sağırlık CANDIDATE -HP:0000365 Doğumsal işitme kaybı CANDIDATE -HP:0000365 Sağırlık CANDIDATE -HP:0000365 İşitme defekti CANDIDATE -HP:0000365 İşitme kaybı CANDIDATE -HP:0000365 Hipoakuzi CANDIDATE -HP:0033133 Hypoechogenic renal cortex NOT_TRANSLATED -HP:0000366 Burun anomalisi OFFICIAL -HP:0000366 Burun deformitesi OFFICIAL -HP:0000366 Burun malformasyonu OFFICIAL -HP:0000366 Burun anormalliği OFFICIAL -HP:0000366 Nazal anomali OFFICIAL -HP:0000366 Nazal deformite OFFICIAL -HP:0000366 Nazal malformasyon OFFICIAL -HP:0033134 Intra-abdominal adhesion NOT_TRANSLATED -HP:0000368 Düşük, geriye yerleşimli kulaklar OFFICIAL -HP:0000369 Düşük yerleşimli kulaklar CANDIDATE -HP:0000369 Düşük kulaklar CANDIDATE -HP:0000369 Meloti CANDIDATE -HP:0000370 Orta kulak anormallikleri OFFICIAL -HP:0000370 Orta kulak anormalliği OFFICIAL -HP:0000371 Akut orta kulak enfeksiyonu OFFICIAL -HP:0000372 İşitme kanalı anormalliği OFFICIAL -HP:0000375 Kohlea anormalliği OFFICIAL -HP:0000376 Mondini malformasyonu CANDIDATE -HP:0000377 Kulakların anormal formu CANDIDATE -HP:0000377 Anormal şekilli kulaklar CANDIDATE -HP:0000377 Auriküler malformasyon CANDIDATE -HP:0000377 Deforme auriküller CANDIDATE -HP:0000377 Deforme kulaklar CANDIDATE -HP:0000377 Displastik kulaklar CANDIDATE -HP:0000377 Aurikül malformasyonu CANDIDATE -HP:0000377 Malforme auriküller CANDIDATE -HP:0000377 Malforme kulaklar CANDIDATE -HP:0000377 Malforme dış kulaklar CANDIDATE -HP:0000377 Auriküllerin minör malformasyonu CANDIDATE -HP:0000377 Yetersiz tanımlanmış konka CANDIDATE -HP:0000377 Basit kulaklar CANDIDATE -HP:0000378 Kapuçin kulaklar OFFICIAL -HP:0000378 Kupa-şekilli kulaklar OFFICIAL -HP:0000378 Kupa kulaklar OFFICIAL -HP:0000378 Basit, kupa-şekilli kulaklar OFFICIAL -HP:0033148 Increased circulating isovalerate NOT_TRANSLATED -HP:0033148 Isovalericacidemia NOT_TRANSLATED -HP:0000381 Stapes fixation NOT_TRANSLATED -HP:0033149 Dilatation of intrahepatic biliary ducts NOT_TRANSLATED -HP:0000383 Kulağın etrafındaki bölgenin anormalliği CANDIDATE -HP:0000383 Periauriküler bölge anomalisi CANDIDATE -HP:0000383 Periauriküler bölge deformitesi CANDIDATE -HP:0000383 Periauriküler bölge malformasyonu CANDIDATE -HP:0000384 Periauriküler deri eki OFFICIAL -HP:0000384 Preauriküler akrokordon OFFICIAL -HP:0000384 Preauriküler fibroepitelyal polip OFFICIAL -HP:0000384 Preauriküler deri ekleri OFFICIAL -HP:0000384 Preauriküler ek OFFICIAL -HP:0000384 Preauriküler ekler OFFICIAL -HP:0000384 Kulak önünde deri eki OFFICIAL -HP:0000384 Arka yanakta deri eki OFFICIAL -HP:0000385 Hipoplastik kulak memesi OFFICIAL -HP:0000385 Hipoplastik lobüller OFFICIAL -HP:0000385 Küçük kulak memeleri OFFICIAL -HP:0033153 Elevated plasma dodecenoylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED -HP:0000387 Kulak memesi yokluğu CANDIDATE -HP:0000387 Kulak memesi, yok CANDIDATE -HP:0000387 Kulak memesiz kulaklar CANDIDATE -HP:0000388 Orta kulak enfeksiyonu OFFICIAL -HP:0000389 Kronik kulak enfeksiyonu OFFICIAL -HP:0000389 Kronik orta kulak enfeksiyonu OFFICIAL -HP:0000389 Orta kulak iltihabı, kronik OFFICIAL -HP:0033158 Dminished respiratory ciliary beat frequency NOT_TRANSLATED -HP:0000391 Kalın heliks OFFICIAL -HP:0000396 Aşırı katlanmış heliksler OFFICIAL -HP:0000396 Aşırı katlanmış kulaklar OFFICIAL -HP:0000396 Aşırı katlanmış heliksler OFFICIAL -HP:0000399 Sağırlık, duyusal, prelingual OFFICIAL -HP:0000399 Prelingual duyusal sağırlık OFFICIAL -HP:0000400 Büyük kulaklar OFFICIAL -HP:0000400 Geniş pinna OFFICIAL -HP:0033169 Reduced TLC NOT_TRANSLATED -HP:0000402 Dış kulak yolu stenozisi OFFICIAL -HP:0000402 Dar işitme kanalları OFFICIAL -HP:0000402 Dar kulak kanalı OFFICIAL -HP:0000402 Dar dış kulak işitme yolu OFFICIAL -HP:0000402 Dar dış kulak açıklığı OFFICIAL -HP:0000402 Stenotik dış işitme kanalı OFFICIAL -HP:0000403 Sık orta kulak iltihabı OFFICIAL -HP:0000403 Birden fazla orta kulak iltihabı atağı OFFICIAL -HP:0000403 Orta kulak iltihabı, tekrar eden OFFICIAL -HP:0000403 Tekrarlayan orta kulak iltihabı atağı OFFICIAL -HP:0000403 Tekrarlayan orta kulak enfeksiyonu OFFICIAL -HP:0000403 Orta kulak iltihabına yatkınlık OFFICIAL -HP:0000405 İletim sağırlığı OFFICIAL -HP:0000405 İletimsel sağırlık OFFICIAL -HP:0000405 İletimsel işitme kaybı OFFICIAL -HP:0000405 İşitme kaybı, iletimsel OFFICIAL -HP:0000407 İşitme kaybı, duyusal OFFICIAL -HP:0000407 Duyusal sağırlık OFFICIAL -HP:0000407 Duyusal işitme kaybı OFFICIAL -HP:0033175 Elevated circulating L-pyroglutamic acid concentration NOT_TRANSLATED -HP:0000408 Bilateral ilerleyici duyusal işitme kaybı OFFICIAL -HP:0000408 İşitme kaybı, ilerleyici duyusal OFFICIAL -HP:0000408 İşitme kaybı, duyusal, bilateral, ilerleyici OFFICIAL -HP:0000408 İşitme kaybı, duyusal, ilerleyici OFFICIAL -HP:0000408 İlerleyici bilateral duyusal işitme kaybı OFFICIAL -HP:0000408 Duyusal işitme kaybı, ilerleyici OFFICIAL -HP:0033176 Submandibular lymphadenopathy NOT_TRANSLATED -HP:0000410 İşitme kaybı, karışık OFFICIAL -HP:0000410 Karışık işitme kaybı OFFICIAL -HP:0033178 Increased serum IL-8 NOT_TRANSLATED -HP:0033178 Increased serum interleukin 8 NOT_TRANSLATED -HP:0033178 Increased serum interleukin-8 NOT_TRANSLATED -HP:0000411 Belirgin kulak OFFICIAL -HP:0000411 Belirgin kulaklar OFFICIAL -HP:0000411 Çıkıntılı kulaklar OFFICIAL -HP:0033180 Twisted vestigial remnant of the Muellerian duct NOT_TRANSLATED -HP:0000413 İşitme yolu yokluğu OFFICIAL -HP:0000413 Kulak yolu yokluğu OFFICIAL -HP:0000413 Dış kulak yolu yokluğu OFFICIAL -HP:0000413 Dış işitme yolu atrezisi OFFICIAL -HP:0000413 Atretik işitme yolu OFFICIAL -HP:0000413 Atretik işitme yolu OFFICIAL -HP:0000413 Atretik dış işitme yolu OFFICIAL -HP:0000413 Atretik dış işitme yolları OFFICIAL -HP:0000413 İşitme yolu atrezisi OFFICIAL -HP:0000413 Dış akustik açıklık atrezisi OFFICIAL -HP:0000413 Dış işitsel kanal atrezisi OFFICIAL -HP:0000413 Dış işitsel açıklık atrezisi OFFICIAL -HP:0000413 Dış işitsel açıklık atrezisi OFFICIAL -HP:0033181 A severe pyogenic infection of the epidural space NOT_TRANSLATED -HP:0000414 Soğansı burun ucu OFFICIAL -HP:0000414 Patates burun OFFICIAL -HP:0033185 Triggered by Epstein Barr virus infection NOT_TRANSLATED -HP:0000418 Azalmış burun dorsum genişliği OFFICIAL -HP:0000418 Azalmış burun dorsum genişliği OFFICIAL -HP:0000418 Azalmış burun sırtı genişliği OFFICIAL -HP:0000418 Dar burun dorsumu OFFICIAL -HP:0000418 Dar burun dorsumu OFFICIAL -HP:0000418 Sıkıştırılmış burun OFFICIAL -HP:0000418 İnce burun dorsumu OFFICIAL -HP:0000418 İnce nazal dorsum OFFICIAL -HP:0000418 İnce burun sırtı OFFICIAL -HP:0000419 Burun septumu anormalliği CANDIDATE -HP:0000419 Nazal septum anomalisi CANDIDATE -HP:0000419 Burun septumu anomalisi CANDIDATE -HP:0033187 Imidodipeptiduria NOT_TRANSLATED -HP:0000420 Nazal septumun azalmış uzunluğu OFFICIAL -HP:0000420 Burun septumunun azalmış uzunluğu OFFICIAL -HP:0000420 Burnun kısa septumu OFFICIAL -HP:0000421 Kanlı burun CANDIDATE -HP:0000421 Burun kanaması CANDIDATE -HP:0000421 Burun kanaması CANDIDATE -HP:0033189 Long dental root NOT_TRANSLATED -HP:0033189 Rhizomegaly NOT_TRANSLATED -HP:0033189 Root gigantism NOT_TRANSLATED -HP:0000422 Burun köprüsünün anormalliği CANDIDATE -HP:0000422 Burun kökünün anormalliği CANDIDATE -HP:0000422 Burun köprüsünün deformitesi CANDIDATE -HP:0000422 Burun köprüsü deformitesi CANDIDATE -HP:0000422 Burun köprüsünün malformasyonu CANDIDATE -HP:0000422 Burun köprüsü maformasyonu CANDIDATE -HP:0033190 Cutaneous hyperpigmentation with overlying hypertrichosis NOT_TRANSLATED -HP:0033193 Ballooning degeneration of hepatocytes NOT_TRANSLATED -HP:0000426 Dışbükey burun köprüsü OFFICIAL -HP:0000426 Dışbükey nazal köprü OFFICIAL -HP:0000426 Yükselmiş burun köprüsü OFFICIAL -HP:0000426 Yüksek burun köprüsü OFFICIAL -HP:0000426 Belirgin burun köprüsü OFFICIAL -HP:0000426 Belirgin burun kökü OFFICIAL -HP:0000426 Çıkık burun köprüsü OFFICIAL -HP:0000426 Çıkık burun köprüsü OFFICIAL -HP:0033196 Hepatic portal inflammation NOT_TRANSLATED -HP:0000429 Burun kanadı anormalliği CANDIDATE -HP:0000429 Burun kanat kıkırdağı anormalliği CANDIDATE -HP:0000429 Burun kanadı deformitesi CANDIDATE -HP:0000429 Burun kanadı kıkırdağı deformitesi CANDIDATE -HP:0000429 Burun kanadı malformasyonu CANDIDATE -HP:0000429 Burun kanat kıkırdağı malformasyonu CANDIDATE -HP:0000430 Burun kanadı, tam gelişmemiş OFFICIAL -HP:0000430 Burun kanadı kıkırdak hipoplazisi OFFICIAL -HP:0000430 Azalmış burun kanadı boyutu OFFICIAL -HP:0000430 Hipoplastik burun kanadı OFFICIAL -HP:0000430 Hipoplastik burun kanatları OFFICIAL -HP:0000430 Hipoplastik alar kıkırdak OFFICIAL -HP:0000430 Hipoplastik burun delikleri OFFICIAL -HP:0000430 Hipoplastik burun kanadı OFFICIAL -HP:0000430 Hipoplastik nazal kanatlar OFFICIAL -HP:0000430 Hipoplastik burun delikleri OFFICIAL -HP:0000430 Nazal kıkırdak hipoplazisi OFFICIAL -HP:0000430 Küçük nazal burun kanatları OFFICIAL -HP:0000430 İnce hipoplastik burun kanatları OFFICIAL -HP:0000431 Geniş düz burun köprüsü OFFICIAL -HP:0000431 Geniş burun köprüsü OFFICIAL -HP:0000431 Geniş burun kökü OFFICIAL -HP:0000431 Genişlemiş burun köprüsü OFFICIAL -HP:0000431 Artmış burun köprüsü boyutu OFFICIAL -HP:0000431 Artmış nazal köprü genişliği OFFICIAL -HP:0000431 Artmış burun köprüsü genişliği OFFICIAL -HP:0000431 Artmış burun köprüsü genişliği OFFICIAL -HP:0000431 Burun köprüsü geniş OFFICIAL -HP:0000431 Burun köprüsü, geniş OFFICIAL -HP:0000431 Burnun geniş köprüsü OFFICIAL -HP:0000431 Genişlemiş burun köprüsü OFFICIAL -HP:0033199 Increased serum interleukin 10 NOT_TRANSLATED -HP:0033200 Hyporeflexia of triceps NOT_TRANSLATED -HP:0000433 Burun mukozası anormalliği CANDIDATE -HP:0000433 Burnun müköz membranının anormalliği CANDIDATE -HP:0000433 Burun müköz membran anormalliği CANDIDATE -HP:0033201 Hyporeflexia of biceps NOT_TRANSLATED -HP:0000434 Burun mukozasının anjioektazisi OFFICIAL -HP:0000434 Burun müköz membranının anjioektazisi OFFICIAL -HP:0000434 Nazal müköz membranın anjioektazisi OFFICIAL -HP:0000434 Nazal müköz membran telenjiektazisi OFFICIAL -HP:0000434 Burun mukozasının örümcek damarları OFFICIAL -HP:0000434 Burun müköz membranının örümcek damarları OFFICIAL -HP:0000434 Nazal müköz membranın örümcek damarları OFFICIAL -HP:0000434 Burun mukozasının telenjiektazisi OFFICIAL -HP:0000434 Burun müköz membranının telenjiektazisi OFFICIAL -HP:0000434 Nazal müköz membran telenjiektazisi OFFICIAL -HP:0000436 Burun ucu anormalliği CANDIDATE -HP:0000436 Burun ucu deformitesi CANDIDATE -HP:0000436 Burun ucu deformitesi CANDIDATE -HP:0000436 Burun ucu malformasyonu CANDIDATE -HP:0000436 Burun ucu malformasyonu CANDIDATE -HP:0000437 Burun ucunda çöküklük OFFICIAL -HP:0000437 Çökük burun ucu OFFICIAL -HP:0000437 Düz burun ucu OFFICIAL -HP:0000437 Burnun düz ucu OFFICIAL -HP:0000437 Düzleşmiş burun ucu OFFICIAL -HP:0000437 Burun ucu, deprese OFFICIAL -HP:0000437 Burun ucu, gömülmüş OFFICIAL -HP:0000437 Burun ucu, gerilemiş OFFICIAL -HP:0000437 Gerilemiş burun ucu OFFICIAL -HP:0033206 Hyperactive ankle jerk reflex NOT_TRANSLATED -HP:0033206 Hyperactive ankle reflex NOT_TRANSLATED -HP:0000444 Gaga burun OFFICIAL -HP:0000444 Gaga benzeri çıkıklık OFFICIAL -HP:0000444 Dışbükey burun dorsumu OFFICIAL -HP:0000444 Dışbükey burun dorsumu OFFICIAL -HP:0000444 Kancalı burun OFFICIAL -HP:0000444 Papağan gaga burun deformitesi OFFICIAL -HP:0000445 Geniş burun OFFICIAL -HP:0000445 Artmış burun genişliği OFFICIAL -HP:0000445 Artmış burun boyutu OFFICIAL -HP:0000445 Artmış nazal genişlik OFFICIAL -HP:0000445 Artmış burun genişliği OFFICIAL -HP:0033213 Elevated urine octanedioic acid level NOT_TRANSLATED -HP:0000446 Dar burun köprüsü OFFICIAL -HP:0000446 Dar nazal kök OFFICIAL -HP:0000446 Burun köprüsü, dar OFFICIAL -HP:0000446 Burun köprüsü, ince OFFICIAL -HP:0000446 Sıkıştırılmış burun köprüsü OFFICIAL -HP:0000446 Sıkıştırılmış nazal köprüsü OFFICIAL -HP:0000448 Büyük burun OFFICIAL -HP:0000448 Orantısız büyük burun OFFICIAL -HP:0000448 Burun hiperplazisi OFFICIAL -HP:0000448 Burun hipertrofisi OFFICIAL -HP:0000448 Artmış burun boyutu OFFICIAL -HP:0000448 Burnun artmış boyutu OFFICIAL -HP:0000448 Geniş burun OFFICIAL -HP:0000448 Nazal hiperplazi OFFICIAL -HP:0000448 Nazal hipertrofi OFFICIAL -HP:0000448 Göze çarpan burun OFFICIAL -HP:0000451 Üçgen şekilli burun ucu OFFICIAL -HP:0000452 Koanal stenoz OFFICIAL -HP:0000452 Burun boşluğunun arka açıklığının darlaşması OFFICIAL -HP:0033220 Elevated urinary 2-ethylhydracylic acid NOT_TRANSLATED -HP:0033220 Elevated urinary 2-methylbutyrylglycine NOT_TRANSLATED -HP:0000453 Burun boşluğunun arka açıklığının blokajı CANDIDATE -HP:0000453 Burun boşluğunun arka açıklığının tıkanması CANDIDATE -HP:0000454 Genişlemiş burun kanatları OFFICIAL -HP:0033222 Inverted CD4/CD8 ratio NOT_TRANSLATED -HP:0033222 Inverted CD4:CD8 ratio NOT_TRANSLATED -HP:0000455 Geniş burun ucu OFFICIAL -HP:0000455 Geniş yukarı dönmüş burun OFFICIAL -HP:0000455 Geniş, yukarı dönmüş OFFICIAL -HP:0000455 Artmış burun ucu genişliği OFFICIAL -HP:0000455 Burun ucunun artmış genişliği OFFICIAL -HP:0000455 Artmış nazal uç genişliği OFFICIAL -HP:0000455 Artmış burun ucu genişliği OFFICIAL -HP:0000455 Burun ucu, geniş OFFICIAL -HP:0000455 Burun ucu, geniş OFFICIAL -HP:0000455 Geniş burun ucu OFFICIAL -HP:0000456 Bifid burun ucu OFFICIAL -HP:0000456 Yarık burun ucu OFFICIAL -HP:0000456 Burnun yarık ucu OFFICIAL -HP:0000456 Çentikli burun ucu OFFICIAL -HP:0000456 Çentikleşmiş burun ucu OFFICIAL -HP:0033224 Hyperplasia of the glomerular parietal epithelial cell NOT_TRANSLATED -HP:0000457 Çökük burun dorsumu OFFICIAL -HP:0000457 Çökük nazal dorsum OFFICIAL -HP:0000457 Düz burun dorsumu OFFICIAL -HP:0000457 Düz nazal dorsum OFFICIAL -HP:0000457 Düz burun OFFICIAL -HP:0000457 Çukurlaşmış burun dorsumu OFFICIAL -HP:0000457 Çukurlaşmış nazal dorsum OFFICIAL -HP:0000457 Çukurlaşmış burun sırtı OFFICIAL -HP:0000457 Geriye çekilmiş burun dorsumu OFFICIAL -HP:0000457 Geriye çekilmiş nazal dorsum OFFICIAL -HP:0000457 Geriye çekilmiş nazal sırt OFFICIAL -HP:0033225 Hypertrophy of the glomerular parietal epithelial cell NOT_TRANSLATED -HP:0000458 Koku duyusu kaybı CANDIDATE -HP:0033226 Capsular hyaline drops within Bowman's capsule NOT_TRANSLATED -HP:0000460 Azalmış burun genişliği OFFICIAL -HP:0000460 Azalmış nazal genişlik OFFICIAL -HP:0000460 İnce burun OFFICIAL -HP:0033228 Areflexia of triceps NOT_TRANSLATED -HP:0033229 Areflexia of brachioradialis NOT_TRANSLATED -HP:0033230 Areflexia of biceps NOT_TRANSLATED -HP:0000463 Öne bakan burun OFFICIAL -HP:0000463 Öne bakan burun delikleri OFFICIAL -HP:0000463 Burun ucu, yukarı bakan OFFICIAL -HP:0000463 Burun delikleri öne bakan OFFICIAL -HP:0000463 Yukarı dönük burun delikleri OFFICIAL -HP:0000463 Yukarı dönük burun ucu OFFICIAL -HP:0000463 Yukarı dönmüş burun ucu OFFICIAL -HP:0000463 Yukarı dönük burun OFFICIAL -HP:0000463 Yukarı dönmüş burun delikleri OFFICIAL -HP:0000464 Boyun anomalisi OFFICIAL -HP:0000464 Boyun deformitesi OFFICIAL -HP:0000464 Boyun malformasyonu OFFICIAL -HP:0000465 Yele boyun OFFICIAL -HP:0000465 Pterygium koli OFFICIAL -HP:0000466 Sınırlı servikal boyun hareket aralığı OFFICIAL -HP:0000467 Gevşek boyun OFFICIAL -HP:0000467 Sarkık boyun OFFICIAL -HP:0033235 Difficulty walking down stairs NOT_TRANSLATED -HP:0000468 Boyun etrafında artmış yağ OFFICIAL -HP:0033236 Central fatigue NOT_TRANSLATED -HP:0033237 Detachment of visceral epithelial cells NOT_TRANSLATED -HP:0033237 Podocyte detachment NOT_TRANSLATED -HP:0000470 Servikal kısalık OFFICIAL -HP:0000470 Azalmış servikal yükseklik OFFICIAL -HP:0000470 Azalmış servikal uzunluk OFFICIAL -HP:0000470 Azalmış boyun uzunluğu OFFICIAL -HP:0000471 GI angiodysplasia NOT_TRANSLATED -HP:0033239 Podocyte cap NOT_TRANSLATED -HP:0000472 Servikal uzama OFFICIAL -HP:0000472 Uzamış boyun OFFICIAL -HP:0000472 Artmış servikal uzunluk OFFICIAL -HP:0000472 Artmış boyun uzunluğu OFFICIAL -HP:0033240 Hyperinflation on pulmonary function test NOT_TRANSLATED -HP:0033240 Overinflation on pulmonary function test NOT_TRANSLATED -HP:0000473 Servikal distoni OFFICIAL -HP:0000473 Loksiya OFFICIAL -HP:0000473 Spazmodik tortikolis OFFICIAL -HP:0000473 Eğri boyun OFFICIAL -HP:0000474 Fazla nukhal deri CANDIDATE -HP:0000474 Kalınlaşmış nukhal deri CANDIDATE -HP:0000474 Kalınlaşmış boyun deri katlantısı CANDIDATE -HP:0000474 Boyun üzerinde kalınlaşmış deri CANDIDATE -HP:0000475 Artmış boyun genişliği OFFICIAL -HP:0000475 Kalın boyun OFFICIAL -HP:0000475 Geniş boyun OFFICIAL -HP:0000476 Boynun kistik higroması OFFICIAL -HP:0033245 Abnormal alveolar epithelial type II cell morphology NOT_TRANSLATED -HP:0033245 Abnormal pulmonary type II cell morphology NOT_TRANSLATED -HP:0033245 Abnormal type II pneumocyte morphology NOT_TRANSLATED -HP:0000478 Anormal göz OFFICIAL -HP:0000478 Göz hastalığı OFFICIAL -HP:0033246 Hypertrophic alveolar type II cells NOT_TRANSLATED -HP:0033246 Hypertrophic alveolar type II pneumocytes NOT_TRANSLATED -HP:0000479 Anormal retina OFFICIAL -HP:0000479 Retinanın anormalliği OFFICIAL -HP:0000479 Retina anomalisi OFFICIAL -HP:0000479 Retina sorunu OFFICIAL -HP:0000479 Retinal hastalık OFFICIAL -HP:0000480 Gözün arkasında delik OFFICIAL -HP:0000481 Korneal anormallikler OFFICIAL -HP:0000481 Korneal anormallik OFFICIAL -HP:0000481 Korneal hastalık OFFICIAL -HP:0033249 Focal substantia nigra T2 hyperintense lesion NOT_TRANSLATED -HP:0000482 Azalmış korneal çap OFFICIAL -HP:0000483 Gözün korneasının veya lensinin anormal eğimi OFFICIAL -HP:0033251 Elevated RV NOT_TRANSLATED -HP:0000485 Ön megaloftalmus OFFICIAL -HP:0000485 Büyümüş kornea OFFICIAL -HP:0000485 Artmış korneal çap OFFICIAL -HP:0000485 Makrokornea OFFICIAL -HP:0033253 Reduced circulating interferon gamma NOT_TRANSLATED -HP:0000486 Çaprazlanmış gözler OFFICIAL -HP:0000486 Heterotropi OFFICIAL -HP:0000486 Şaşılık OFFICIAL -HP:0000486 Şaşı gözler OFFICIAL -HP:0033254 Stricture of the anorectum NOT_TRANSLATED -HP:0033255 Congenital lobar emphysema NOT_TRANSLATED -HP:0000488 Yangısal olmayan retina hastalığı OFFICIAL -HP:0033257 Delayed ability to cruise NOT_TRANSLATED -HP:0000490 Derin yerleşimli göz OFFICIAL -HP:0000490 Derin yerleşmiş göz OFFICIAL -HP:0000490 Enoftalmus OFFICIAL -HP:0000490 Oküler depresyon OFFICIAL -HP:0000490 Çökmüş göz OFFICIAL -HP:0000490 Çökmüş gözler OFFICIAL -HP:0033258 SUDEP NOT_TRANSLATED -HP:0000491 Korneal inflamasyon OFFICIAL -HP:0000492 Göz kapağı anormalliği OFFICIAL -HP:0000493 Fovea anormalliği OFFICIAL -HP:0000494 Antimongol göz eğimi OFFICIAL -HP:0000494 Palpebral fissürlerin antimongol eğimi OFFICIAL -HP:0000494 Antimongol eğilimli palpebral fissür OFFICIAL -HP:0000494 Aşağı eğilimli palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0000494 Aşağı eğimli palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0000494 Aşağı eğimli palpebral fissür OFFICIAL -HP:0000494 Aşağı eğimli palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0000494 Aşağı eğimli palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0000494 Aşağı eğimli palpebral fissür OFFICIAL -HP:0000494 Aşağı eğimli palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0000494 Aşağı eğimli palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0000494 Göz kapakları arasındaki açıklığın aşağı eğimi OFFICIAL -HP:0000494 Aşağı doğru eğimli palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0000494 Aşağı eğimli palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0000494 Palpebral fissür aşağı eğimli OFFICIAL -HP:0033262 Transphyseal distal humerus fracture NOT_TRANSLATED -HP:0000495 Korneal erozyon, tekrarlayan CANDIDATE -HP:0000495 Korneal ülserasyonlar CANDIDATE -HP:0000495 Epitelyal korneal erozyonlar CANDIDATE -HP:0000495 Tekrarlayan korneal ülserasyon CANDIDATE -HP:0000495 Tekrarlayan korneal ülserasyonlar CANDIDATE -HP:0033263 Absent platelet dense bodies NOT_TRANSLATED -HP:0000496 Anormal ekstraoküler hareket OFFICIAL -HP:0000496 Anormal ekstraoküler hareketler OFFICIAL -HP:0000496 Anormal göz hareketliliği OFFICIAL -HP:0000496 Anormal göz hareketi OFFICIAL -HP:0000496 Anormal göz hareketleri OFFICIAL -HP:0000496 Göz küresinin anormal hareketliliği OFFICIAL -HP:0000496 Göz küresinin anormal hareketi OFFICIAL -HP:0000496 Anormal oküler hareketler OFFICIAL -HP:0000496 Göz hareketi anormallikleri OFFICIAL -HP:0000496 Göz hareket sorunu OFFICIAL -HP:0000496 Oküler hareket anormallikleri OFFICIAL -HP:0000496 Oküler anormallikler OFFICIAL -HP:0033265 Podocyte myelin inclusions NOT_TRANSLATED -HP:0000498 Göz kapağı selüliti OFFICIAL -HP:0000498 Göz kapağı inflamasyonu OFFICIAL -HP:0000499 Anormal kirpikler OFFICIAL -HP:0000499 Kirpik anormalliği OFFICIAL -HP:0033269 Collapse of glomerular capillary walls NOT_TRANSLATED -HP:0033270 Glomerular congestion NOT_TRANSLATED -HP:0000504 Görüş anormalliği OFFICIAL -HP:0000504 Görüş sorunu OFFICIAL -HP:0000505 Bozulmuş görüş OFFICIAL -HP:0000505 Görme yetisi kaybı OFFICIAL -HP:0000505 Kötü görme OFFICIAL -HP:0000506 Göz köşeleri genişçe ayrılmış OFFICIAL -HP:0000506 Distopiya kantorum OFFICIAL -HP:0000506 İç kantuslar arasında artmış mesafe OFFICIAL -HP:0000506 Artmış interkantal mesafe OFFICIAL -HP:0000508 Bilefaropitozis OFFICIAL -HP:0000508 Üst göz kapağı düşüklüğü OFFICIAL -HP:0000508 Göz düşmesi OFFICIAL -HP:0000508 Göz kapağı pitozisi OFFICIAL -HP:0000509 Konjunktivit, tekrarlayan OFFICIAL -HP:0000510 Retinitis pigmentoza OFFICIAL -HP:0000510 Çubuk koni distrofisi OFFICIAL -HP:0000511 Dikey bakış felci OFFICIAL -HP:0000512 Anormal elektroretinografi OFFICIAL -HP:0000512 Anormal ERG OFFICIAL -HP:0000512 ERG anormal OFFICIAL -HP:0000514 Yavaş göz hareketleri OFFICIAL -HP:0000514 Yavaş sıçramalar OFFICIAL -HP:0000514 Yavaş görsel takip OFFICIAL -HP:0000517 Lens hastalığı CANDIDATE -HP:0000517 Lens sorunu CANDIDATE -HP:0000518 Kataraktlar OFFICIAL -HP:0000518 Bulanık lens OFFICIAL -HP:0000518 Lens opasiteleri OFFICIAL -HP:0000518 Lens opasitesi OFFICIAL -HP:0000519 Bilateral katarakt OFFICIAL -HP:0000519 Bilateral konjenital katarakt OFFICIAL -HP:0000519 Katarakt, konjenital OFFICIAL -HP:0000519 Katarakt, lentiküler, bilateral OFFICIAL -HP:0000519 Konjenital katarakt OFFICIAL -HP:0000519 Konjenital katarakt, bilateral OFFICIAL -HP:0000520 Kürenin öne çıkması OFFICIAL -HP:0000520 Göz küresinin öne çıkması OFFICIAL -HP:0000520 Patlak göz OFFICIAL -HP:0000520 Ekzoftalmos OFFICIAL -HP:0000520 Göz kürelerinin dışarı çıkması OFFICIAL -HP:0000520 Oküler propitozis OFFICIAL -HP:0000520 Belirgin gözler OFFICIAL -HP:0000520 Belirgin küreler OFFICIAL -HP:0000520 Pörtlek göz OFFICIAL -HP:0000520 Protrusio bulbi OFFICIAL -HP:0000522 Gözlerde gözyaşı yokluğu OFFICIAL -HP:0000522 Lakrimal sıvıların yokluğu OFFICIAL -HP:0000522 Gözyaşı salgılanması yokluğu OFFICIAL -HP:0000523 Subkapsüler katarakt OFFICIAL -HP:0000523 Subkapsüler lentiküler katarakt OFFICIAL -HP:0000523 Subkapsüler opasiteler OFFICIAL -HP:0000524 Konjunktival telenjiektaziler OFFICIAL -HP:0000524 Telenjiektazi, konjunktival OFFICIAL -HP:0000525 İris anormalliği OFFICIAL -HP:0000526 İris yok OFFICIAL -HP:0000527 Siliyer trikomegali CANDIDATE -HP:0000527 Artmış kirpik uzunluğu CANDIDATE -HP:0000527 Alışılmadık şekilde uzun kirpik CANDIDATE -HP:0000528 Göz küresi yokluğu OFFICIAL -HP:0000528 Göz kürelerinin yokluğu OFFICIAL -HP:0000528 Anoftalmi, klinik olarak OFFICIAL -HP:0000528 Klinik anoftalmi, unilateral/bilateral OFFICIAL -HP:0000528 Göz küresi gelişimi yetersizliği OFFICIAL -HP:0000528 Göz küresi olmaması OFFICIAL -HP:0000528 Göz küresi olmaması OFFICIAL -HP:0000528 Göz küresi yok OFFICIAL -HP:0000528 Göz küresi yok OFFICIAL -HP:0000528 Oküler yokluk OFFICIAL -HP:0033296 Binucleated podocytes NOT_TRANSLATED -HP:0000529 Azalmış görme keskinliği, ilerleyici OFFICIAL -HP:0000529 Görme keskinliği kaybı OFFICIAL -HP:0000529 İlerleyici görme kaybı OFFICIAL -HP:0000529 Görmede ilerleyici kayıp OFFICIAL -HP:0000529 İlerleyici görme keskinliği kaybı OFFICIAL -HP:0000529 İlerleyici görme bozukluğu OFFICIAL -HP:0000529 Yavaş ilerleyici görme kaybı OFFICIAL -HP:0000529 Görme kaybı, ilerleyici OFFICIAL -HP:0000529 Görme kaybı, ilerleyici OFFICIAL -HP:0033297 Multinucleated podocytes NOT_TRANSLATED -HP:0033297 Podocyte multinucleation NOT_TRANSLATED -HP:0000531 Korneal birikimler OFFICIAL -HP:0000532 Koryoretinal anormallik OFFICIAL -HP:0000533 Koryoretinal incelme OFFICIAL -HP:0000534 Kaş anormalliği OFFICIAL -HP:0000540 Uzak görüş OFFICIAL -HP:0000540 Hiperopi OFFICIAL -HP:0000540 Uzak görüşlülük OFFICIAL -HP:0000541 Ayrılmış retina OFFICIAL -HP:0000543 Disk solukluğu CANDIDATE -HP:0000543 Optik disk solukluğu CANDIDATE -HP:0000543 Soluk optik disk CANDIDATE -HP:0000543 Soluk optik diskler CANDIDATE -HP:0000543 Soluk optik disk CANDIDATE -HP:0000544 Kronik ilerleyici dış oftalmopleji OFFICIAL -HP:0000544 KİDE OFFICIAL -HP:0000544 Oftalmopleji OFFICIAL -HP:0000544 Oftalmopleji eksterna OFFICIAL -HP:0000544 Göz hareketliliği kaslarının ilerleyici paralizi veya güçsüzlüğü OFFICIAL -HP:0000544 Göz hareketinin ilerleyici paralizi veya güçsüzlüğü OFFICIAL -HP:0000545 Yakın görme OFFICIAL -HP:0000545 Yakın görüşlü OFFICIAL -HP:0000545 Yakın görüşlülük OFFICIAL -HP:0000545 Yakın görüşlülük OFFICIAL -HP:0033313 Collagenization of the urinary space NOT_TRANSLATED -HP:0000546 Retina dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0033314 Hyperplasia of visceral epithelial cells NOT_TRANSLATED -HP:0033314 Podocyte hyperplasia NOT_TRANSLATED -HP:0000548 Koni distrofisi OFFICIAL -HP:0000548 Koni çubuk distrofisi OFFICIAL -HP:0000548 Koni-çubuk retinal distrofisi OFFICIAL -HP:0000549 Diskonjuge göz hareketleri OFFICIAL -HP:0000550 Hükümsüz elektroretinogram OFFICIAL -HP:0000550 Yanıtsız elektroretinogram OFFICIAL -HP:0000550 Elektroretinogramın ortadan kalkması OFFICIAL -HP:0000550 Sönümlenmiş elektroretinogram OFFICIAL -HP:0000550 Elektroretinogramda ışık ile uyarılmış yanıt olmaması OFFICIAL -HP:0000550 Tespit edilemeyen ERG OFFICIAL -HP:0000551 Anormal renk görüşü CANDIDATE -HP:0000551 Renk görmede anormallik CANDIDATE -HP:0000551 Renk görüş defekti CANDIDATE -HP:0000551 Renk görüş defekti, ciddi CANDIDATE -HP:0000551 Renk görüş defektleri CANDIDATE -HP:0000551 Renk görmede kayıp CANDIDATE -HP:0000552 Mavi sarı renk körlüğü CANDIDATE -HP:0000552 Mavi-sarı diskromatopsisi CANDIDATE -HP:0000552 Mavi/sarı renk görme defekti CANDIDATE -HP:0000552 Diskromatopsi, mavi-sarı CANDIDATE -HP:0000553 Üvea anormalliği OFFICIAL -HP:0000555 Lökokori OFFICIAL -HP:0000555 Beyaz pupiller refleks OFFICIAL -HP:0000556 Gözün arkasında ışığa hassas hücrelerin parçalanması OFFICIAL -HP:0000557 Genişlemiş göz küresi OFFICIAL -HP:0000561 Kirpik gelişmemesi OFFICIAL -HP:0000561 Kirpik aplazisi OFFICIAL -HP:0000561 Kirpik atrişisi OFFICIAL -HP:0000561 Kirpik gelişiminde başarısızlık OFFICIAL -HP:0033329 Abnormal postural reaction NOT_TRANSLATED -HP:0000563 Şişkin kornea OFFICIAL -HP:0000563 Konikal kornea OFFICIAL -HP:0000564 İmperfore nazolakrimal kanallar OFFICIAL -HP:0000564 Nazolakrimal kanal atrezisi OFFICIAL -HP:0000564 Açılmamış gözyaşı kanalı OFFICIAL -HP:0000565 Yakınsak şaşılık OFFICIAL -HP:0000565 İçe dönük çapraz göz OFFICIAL -HP:0000567 Koroidoretinal koloboma OFFICIAL -HP:0000568 Anormal küçük göz küresi OFFICIAL -HP:0000568 Anormal şekilde küçük göz küresi OFFICIAL -HP:0000568 Azalmış göz küresi boyutu OFFICIAL -HP:0000568 Göz küresinin azalmış boyutu OFFICIAL -HP:0000568 Mikroftalmi OFFICIAL -HP:0000568 Nanoftalmi OFFICIAL -HP:0033336 Failure of zygotic cell division NOT_TRANSLATED -HP:0000570 Bozuk sıçramalar OFFICIAL -HP:0000572 Kayıp görme OFFICIAL -HP:0000572 Görme kaybı OFFICIAL -HP:0000573 Retinal kanama CANDIDATE -HP:0000573 Retinal hemorajiler CANDIDATE -HP:0033341 Elevated circulating beta-sitosterol concentration NOT_TRANSLATED -HP:0000574 Fırça gibi kaşlar OFFICIAL -HP:0000574 Yoğun kaşlar OFFICIAL -HP:0000574 Yoğun kaşlar OFFICIAL -HP:0000574 Kaş hipertrikozisi OFFICIAL -HP:0000574 Kaşların hipertrikozisi OFFICIAL -HP:0000574 Belirgin hipertrikozis OFFICIAL -HP:0000574 Kalın kaşlar OFFICIAL -HP:0033342 Anti-AQP4 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0000575 Kör nokta OFFICIAL -HP:0033343 Mucous diarrhea NOT_TRANSLATED -HP:0033343 Mucous diarrhoea NOT_TRANSLATED -HP:0000577 Dışa doğru bakan göz küresi OFFICIAL -HP:0033346 Psychic aura NOT_TRANSLATED -HP:0000579 Göz yaşı kanalı tıkanıklığı OFFICIAL -HP:0000580 Pigmenter retinal birikimler CANDIDATE -HP:0000580 Retinal pigment kümeleşmesi CANDIDATE -HP:0000581 Palpebral aralığın daralması OFFICIAL -HP:0000581 Göz kapakları arasındaki açıklığının daralması OFFICIAL -HP:0000581 Dar palpebral açıklık OFFICIAL -HP:0033349 Acute repetitive seizures NOT_TRANSLATED -HP:0033349 Crescendo seizures NOT_TRANSLATED -HP:0033349 Cyclical seizures NOT_TRANSLATED -HP:0033349 Recurrent seizures NOT_TRANSLATED -HP:0033349 Seizure flurries NOT_TRANSLATED -HP:0033349 Serial seizures NOT_TRANSLATED -HP:0000582 Yukarı eğimlenmiş palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0000582 Yukarı eğimli palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0000582 Yukarı doğru eğimlenmiş palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0000582 Yukarı doğru eğimli palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0000582 Yukarı eğimli göz kapakları arasındaki açıklık OFFICIAL -HP:0000582 Yukarı eğimli palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0033350 Elevated FEV1 NOT_TRANSLATED -HP:0033351 Esophageal candidiasis NOT_TRANSLATED -HP:0033352 Pulmonary arterial hypertension crisis NOT_TRANSLATED -HP:0000585 Kalsifik bant keratopati OFFICIAL -HP:0000586 Azalmış göz yuvası derinliği OFFICIAL -HP:0000586 Azalmış orbita derinliği OFFICIAL -HP:0000586 Sığ göz yuvaları OFFICIAL -HP:0000586 Küçük sığ orbitalar OFFICIAL -HP:0000587 Optik sinir anormalikleri OFFICIAL -HP:0033355 Elevated urinary DPD NOT_TRANSLATED -HP:0000588 Optik sinir kolobomu CANDIDATE -HP:0000588 Optik disk kolobomu CANDIDATE -HP:0000589 Göz kolobomu OFFICIAL -HP:0000589 Oküler kolobomlar OFFICIAL -HP:0000590 Eksternal oftalmopleji, ilerleyici OFFICIAL -HP:0000591 Göz küresinin dış beyaz kısmının anormallliği OFFICIAL -HP:0000592 Mavi göz küresi dış beyaz kısmı CANDIDATE -HP:0000592 Mavi sklera CANDIDATE -HP:0000592 Mavimsi sklera CANDIDATE -HP:0033360 Impaired task shifting NOT_TRANSLATED -HP:0000593 Ön segment anomalileri OFFICIAL -HP:0000593 Oküler ön segment anormalliği OFFICIAL -HP:0000597 Dış göz kası felci OFFICIAL -HP:0000597 Dış göz kası paralizisi OFFICIAL -HP:0000597 Dış göz kası hareketlerinin zayflığı OFFICIAL -HP:0000598 Kulak anomalisi OFFICIAL -HP:0000599 Alın saç çizgisi anormalliği OFFICIAL -HP:0000601 Anormal yakın gözler OFFICIAL -HP:0000601 Yakın yerleşimli gözler OFFICIAL -HP:0000601 Göz yuvarları arasında azalmış mesafe OFFICIAL -HP:0000601 Gözler arasında azalmış mesafe OFFICIAL -HP:0000601 Azalmış interpupiller mesafe OFFICIAL -HP:0000601 Azalmış orbital ayrılma OFFICIAL -HP:0000601 Oküler hipotelorizm OFFICIAL -HP:0000602 Göz kası felci OFFICIAL -HP:0000602 Dış göz kas hareketlerinin paralizisi OFFICIAL -HP:0033370 Endobronchial telangiectasia NOT_TRANSLATED -HP:0000603 Odak noktasında yer alan kör nokta OFFICIAL -HP:0000603 Merkezi skotom OFFICIAL -HP:0000605 Supranükleer bakış felci OFFICIAL -HP:0000606 Göz etrafı bölgesinin anormalliği OFFICIAL -HP:0000606 Göz yuvası etrafındaki bölgenin anomalisi OFFICIAL -HP:0000606 Periorbital bölgenin anomalisi OFFICIAL -HP:0000606 Periorbital bölgenin deformitesi OFFICIAL -HP:0000606 Periorbital bölgenin malformasyonu OFFICIAL -HP:0000607 Periorbital bölgede aşırı kırışıklık OFFICIAL -HP:0000607 Gözlerin etrafında kırışıklık OFFICIAL -HP:0000607 Periorbital kırışıklık OFFICIAL -HP:0000607 Göz etrafında kırışıklıklar OFFICIAL -HP:0000608 Pigmente maküler dejenerasyon OFFICIAL -HP:0000609 Hipoplastik optik sinir OFFICIAL -HP:0000609 Tam gelişmemiş optik sinir OFFICIAL -HP:0000610 Koroid hastalığı OFFICIAL -HP:0033379 Bilateral SVC NOT_TRANSLATED -HP:0000612 Kedi gözü OFFICIAL -HP:0000612 İris kolobomu OFFICIAL -HP:0000612 İrisin kolobomu OFFICIAL -HP:0000612 Anahtar deliği şeklinde iris OFFICIAL -HP:0033380 Nose chondritis NOT_TRANSLATED -HP:0000613 Aşırı ışık hassasiyeti OFFICIAL -HP:0000613 Işık hipersensitivitesi OFFICIAL -HP:0000613 Fotodisfori OFFICIAL -HP:0000614 Nazolakrimal sistem anormalliği OFFICIAL -HP:0000615 Gözbebeği anormalikleri OFFICIAL -HP:0000615 Pupiller anormalikler OFFICIAL -HP:0033383 Decreased CMAP amplitude NOT_TRANSLATED -HP:0000616 Konstrikte pupiller OFFICIAL -HP:0000616 Pupiller konstriksiyon OFFICIAL -HP:0000617 Anormal düz takip OFFICIAL -HP:0000617 Bozulmuş oküler düz takip hareketleri OFFICIAL -HP:0000617 Bozulmuş düz takip göz hareketleri OFFICIAL -HP:0000617 Düzensiz görüş takip hareketleri OFFICIAL -HP:0033385 Elevated urine hydroxylysyl-pyridinoline level NOT_TRANSLATED -HP:0000618 Yasal körlük OFFICIAL -HP:0000619 Yakınsama yetersizliği OFFICIAL -HP:0000620 Dakrosistit OFFICIAL -HP:0000620 Gözyaşı kesesinin enfeksiyonu OFFICIAL -HP:0000621 Göz kapağı içe doğru katlanmış OFFICIAL -HP:0000621 Göz kapağı içe dönmüş OFFICIAL -HP:0000621 Ters çevrilmiş göz kapağı OFFICIAL -HP:0033390 Bronchial artery enlargement NOT_TRANSLATED -HP:0033390 Dilatation of a bronchial artery NOT_TRANSLATED -HP:0033392 Perivascular inflammation of arterioles in the pulmonary circulation NOT_TRANSLATED -HP:0033392 Perivascular inflammation of pre-capillary pulmonary arteries NOT_TRANSLATED -HP:0000625 Göz kapağı kolobomu OFFICIAL -HP:0000625 Göz kapağının dolgunluk kusuru OFFICIAL -HP:0000625 Çentikli göz kapağı OFFICIAL -HP:0033393 Sperm flagella with irregular caliber NOT_TRANSLATED -HP:0033393 Sperm flagella with irregular calibre NOT_TRANSLATED -HP:0000627 Embriyotokson OFFICIAL -HP:0000629 Gözlerin etrafındaki dolgunluk CANDIDATE -HP:0000629 Periorbital şişkinlik CANDIDATE -HP:0000630 Retinal arter anormalliği OFFICIAL -HP:0000631 Retinal arter eğriliği OFFICIAL -HP:0000632 Gözyaşı üretimi anormalliği OFFICIAL -HP:0033400 Acute abdominal pain NOT_TRANSLATED -HP:0000633 Azalmış göz yaşı salgılanması OFFICIAL -HP:0000635 Mavi gözler OFFICIAL -HP:0000636 Yarık üst göz kapağı OFFICIAL -HP:0000636 Üst göz kapağı kolobomu OFFICIAL -HP:0000636 Üst göz kapağının tam kalınlık defekti OFFICIAL -HP:0000636 Çentikli üst göz kapağı OFFICIAL -HP:0000636 Üst göz kapağı kolobomları OFFICIAL -HP:0000637 Göz kapakları arasındaki belirgin açıklık OFFICIAL -HP:0000637 Geniş palpebral fissür OFFICIAL -HP:0000637 Göz kapakları arasındaki uzun açıklık OFFICIAL -HP:0000637 Uzun palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0000637 Göz kapakları arasındaki geniş açıklık OFFICIAL -HP:0000637 Geniş palpebral fissür OFFICIAL -HP:0000637 Geniş palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0000639 İstemsiz, hızlı, ritmik göz hareketleri OFFICIAL -HP:0000641 Dismetrik göz hareketleri OFFICIAL -HP:0000641 Dismetrik göz salınımları OFFICIAL -HP:0000641 Koordine olmamış göz hareketi OFFICIAL -HP:0000642 Kırmızı-yeşil karışıklığı ile olan diskromatopsi CANDIDATE -HP:0000642 Kırmızı yeşil renk körlüğü CANDIDATE -HP:0000642 Kırmızı/yeşil renk görme defekti CANDIDATE -HP:0000643 Göz kapağı spazmı OFFICIAL -HP:0000643 Göz kapağı seğirmesi OFFICIAL -HP:0000643 İstemsiz göz kapağı kapanması OFFICIAL -HP:0000643 Spontan göz kapağı kapanması OFFICIAL -HP:0033412 Akinesia of the upper extremities NOT_TRANSLATED -HP:0033413 Hypokinesia of the upper extremities NOT_TRANSLATED -HP:0000646 Tembel göz OFFICIAL -HP:0000646 Tembel göz OFFICIAL -HP:0000646 Tembel göz OFFICIAL -HP:0033414 Hypokinesia of the lower extremities NOT_TRANSLATED -HP:0000647 Deri ve bağ dokusunun sertleşmesi OFFICIAL -HP:0000648 Optik sinir atrofisi OFFICIAL -HP:0000648 Optik-sinir dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0000649 Anormal görsel uyarılmış potansiyeller OFFICIAL -HP:0000649 Anormal görsel uyarılmış potansiyel OFFICIAL -HP:0000649 Anormal görsel uyarılmış yanıtlar OFFICIAL -HP:0000649 Anormal görsel-uyarılmış potansiyeller OFFICIAL -HP:0000649 VEP anomalileri OFFICIAL -HP:0000651 Çift görüş OFFICIAL -HP:0000652 Yarık alt göz kapağı OFFICIAL -HP:0000652 Alt göz kapağı kolobomu OFFICIAL -HP:0000652 Tam kalınlıklı alt göz kapağı defekti OFFICIAL -HP:0000652 Alt kapak kolobomu OFFICIAL -HP:0000652 Çentikli alt göz kapağı OFFICIAL -HP:0000653 Kirpik hipotrikozisi OFFICIAL -HP:0000653 Kısmi kirpik yokluğu OFFICIAL -HP:0000653 Yetersiz kirpikler OFFICIAL -HP:0000653 Kıtlaşmış kirpikler OFFICIAL -HP:0000653 İnce kirpikler OFFICIAL -HP:0000654 Flaş görsel elektroretinogramda azalmış genlik OFFICIAL -HP:0000654 Azalmış elektroretinogram OFFICIAL -HP:0000654 Azalmış elektroretinogram genliği OFFICIAL -HP:0000654 Azalmış elekgroretinogram yanıtı OFFICIAL -HP:0000654 Azalmış ERG yanıtı OFFICIAL -HP:0000654 Düzleşmiş veya yok olmuş elektroretinogram OFFICIAL -HP:0000654 Azalmış elektroretinogram OFFICIAL -HP:0000654 Azalmış ERG OFFICIAL -HP:0000654 Azalmış veya ortadan kalkmış elektroretinogram OFFICIAL -HP:0000656 Dışa dönmüş göz kapağı OFFICIAL -HP:0000656 Göz kapağı dışarı katlanmış OFFICIAL -HP:0000656 Göz kapağı dışa dönmüş OFFICIAL -HP:0000657 Yatay istemli göz hareketlerinde eksiklik veya yokluk OFFICIAL -HP:0000657 Oküler motor apraksi OFFICIAL -HP:0000658 Göz kapaklarını açmada zorluk OFFICIAL -HP:0033426 Venous air embolism NOT_TRANSLATED -HP:0000662 Gece görüşünde zorluk OFFICIAL -HP:0000662 Gece körlüğü OFFICIAL -HP:0000662 Gece-körlüğü OFFICIAL -HP:0000662 Zayıf gece görüşü OFFICIAL -HP:0033431 CMV colitis NOT_TRANSLATED -HP:0000664 Tek kaş OFFICIAL -HP:0000664 Sinofri OFFICIAL -HP:0000664 Tek kaş OFFICIAL -HP:0033433 Ileo-cecal ulcer NOT_TRANSLATED -HP:0000666 Nistagmus, yatay OFFICIAL -HP:0033434 Nasal-septum perforation NOT_TRANSLATED -HP:0033434 Perforation of the nasal septum NOT_TRANSLATED -HP:0000668 Bir veya altı arasındaki dişin gelişiminde bozukluk OFFICIAL -HP:0000668 Bir ve altı diş arasında kayıp OFFICIAL -HP:0033437 Increased circulating alpha-ketoisocaproic acid concentration NOT_TRANSLATED -HP:0000670 Çürükler OFFICIAL -HP:0000670 Diş çürükleri OFFICIAL -HP:0000670 Diş çürüğü OFFICIAL -HP:0000670 Dental boşluklar OFFICIAL -HP:0000670 Dental bozulma OFFICIAL -HP:0000670 Erken dental çürükler OFFICIAL -HP:0000670 Sık çürükler OFFICIAL -HP:0000670 Çürüyen diş OFFICIAL -HP:0000670 Diş boşlukları OFFICIAL -HP:0000670 Diş çürümesi OFFICIAL -HP:0033439 Elevated circulating O-decenoylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED -HP:0033439 Elevated plasma decenoylcarnitine, C10:1 NOT_TRANSLATED -HP:0033440 Elevated circulating O-octenoylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED -HP:0033440 Elevated plasma octenoylcarnitine, C8:1 NOT_TRANSLATED -HP:0033441 Elevated circulating O-hexanoylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED -HP:0033441 Elevated plasma hexanoylcarnitine, C6:0 NOT_TRANSLATED -HP:0000674 Anodonti vera CANDIDATE -HP:0000674 Bütün dişlerin tam agenezisi CANDIDATE -HP:0000674 Tam anodonti CANDIDATE -HP:0000674 Dental agenezi CANDIDATE -HP:0000674 Bütün dişlerin gelişmesinde yetersizlik CANDIDATE -HP:0000674 Bütün dişlerin kaybolması CANDIDATE -HP:0000674 Bütün dişlerin total yokluğu CANDIDATE -HP:0000674 Total anodonti CANDIDATE -HP:0033442 Elevated circulating O-glutarylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED -HP:0033442 Elevated plasma glutarylcarnitine, C5-DC NOT_TRANSLATED -HP:0000675 Kalıcı maksiller santral kesicinin hiperplazisi OFFICIAL -HP:0000675 Kalıcı maksiller santral kesicinin hipertrofisi OFFICIAL -HP:0000675 Kalıcı maksiller santral kesicinin artmış boyutu OFFICIAL -HP:0000675 Kalıcı üst santral kesicinin artmış boyutu OFFICIAL -HP:0000675 Kalıcı maksiller santral kesicinin artmış genişliği OFFICIAL -HP:0000675 Kalıcı üst santral kesicinin artmış genişliği OFFICIAL -HP:0000675 Geniş kalıcı maksiller santral kesici OFFICIAL -HP:0000675 Geniş kalıcı üst santral kesici OFFICIAL -HP:0000675 Uzun maksiller santral kesiciler OFFICIAL -HP:0000675 Belirgin üst kesiciler OFFICIAL -HP:0000675 Belirgin, öne çıkan üst kesiciler OFFICIAL -HP:0033444 Elevated circulating O-dodecanoylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED -HP:0033444 Elevated plasma dodecanoylcarnitine, C12:0 NOT_TRANSLATED -HP:0000677 Altıdan daha fazla dişin gelişimindeki başarısızlık OFFICIAL -HP:0000677 Altı dişten daha fazla eksiklik OFFICIAL -HP:0000677 Altıdan daha fazla diş sayısının azalması OFFICIAL -HP:0000677 Kısmi anodonti OFFICIAL -HP:0000678 Sık dişler OFFICIAL -HP:0000678 Dental aşırı kalabalıklaşma OFFICIAL -HP:0000678 Diş boyutu için uygunsuz ark OFFICIAL -HP:0000678 Dişlerin aşırı kalabalıklaşması OFFICIAL -HP:0000678 Diş kütlesi ark boyutu uyumsuzluğu OFFICIAL -HP:0000678 Diş boyutu uyumsuzluğu OFFICIAL -HP:0033446 Elevated circulating O-butyrylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED -HP:0000679 Geniş uzamış pulpa haznesi OFFICIAL -HP:0000679 Taurodont OFFICIAL -HP:0000679 Taurodontizm OFFICIAL -HP:0033447 Elevated circulating O-isovalerylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED -HP:0000680 Süt dişlerinin geç çıkması OFFICIAL -HP:0000680 Geçici dişlerin geç çıkması OFFICIAL -HP:0000680 Süt dişlerinin geç çıkması OFFICIAL -HP:0000680 Süt dişlerinin gecikmiş çıkması OFFICIAL -HP:0000680 Süt dişlerinin sonradan çıkması OFFICIAL -HP:0000680 Süt dişlerinin geç çıkması OFFICIAL -HP:0000680 Süt dişlerinin geç çıkması OFFICIAL -HP:0000682 Anormal diş minesi CANDIDATE -HP:0000682 Defektif diş minesi CANDIDATE -HP:0000682 Distrofik diş minesi CANDIDATE -HP:0000682 Diş minesi anormallikleri CANDIDATE -HP:0000682 Diş minesi anormalliği CANDIDATE -HP:0000682 Diş minesi malformasyonu CANDIDATE -HP:0000682 Diş minesinin malformasyonu CANDIDATE -HP:0000683 Gri renkli diş minesi CANDIDATE -HP:0000683 Gri diş gölgesi CANDIDATE -HP:0000683 Grimsi diş minesi CANDIDATE -HP:0000684 Gecikmiş dental gelişme OFFICIAL -HP:0000684 Gecikmiş dental çıkma OFFICIAL -HP:0000684 Gecikmiş çıkma OFFICIAL -HP:0000684 Gecikmiş diş çıkması OFFICIAL -HP:0000684 Gecikmiş diş çıkması OFFICIAL -HP:0000684 Çıkma, gecikmiş OFFICIAL -HP:0000684 Gecikmiş diş çıkması OFFICIAL -HP:0000684 Geç diş çıkması OFFICIAL -HP:0000685 Azalmış diş boyutu OFFICIAL -HP:0000685 Hipoplastik diş OFFICIAL -HP:0000685 Dişin tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0000687 Genel dental boşluklanma CANDIDATE -HP:0000687 Dişin genel boşluklanması CANDIDATE -HP:0000687 Çoklu diastema CANDIDATE -HP:0000687 Geniş aralıklı yerleşmiş dişler CANDIDATE -HP:0000687 Aralıklı yerleşmiş dişler CANDIDATE -HP:0000689 Açı klas 2 maloklüzyon CANDIDATE -HP:0000689 Açı klas 3 maloklüzyon CANDIDATE -HP:0000689 Kötü ısırık CANDIDATE -HP:0000689 Üst ve alt dental arklar arasındaki yanlış ilişki CANDIDATE -HP:0000689 Üst ve alt dental arklar arasında yanlış dizilim CANDIDATE -HP:0000689 Maloklüzyon CANDIDATE -HP:0000689 Diş maloklüzyonu CANDIDATE -HP:0000689 Üst ve alt dental arkların yanlış dizilimi CANDIDATE -HP:0000690 Maksiller lateral kesici yokluğu OFFICIAL -HP:0000690 Üst lateral kesici yokluğu OFFICIAL -HP:0000690 Üst lateral kesicilerin yokluğu OFFICIAL -HP:0000690 Maksiller lateral kesici gelişiminin başarısızlığı OFFICIAL -HP:0000690 Maksiller lateral kesici eksikliği OFFICIAL -HP:0000690 Üst lateral kesici eksikliği OFFICIAL -HP:0033458 Increased urine alpha-ketoisocaproic acid level NOT_TRANSLATED -HP:0000691 Azalmış diş boyutu CANDIDATE -HP:0000691 Azalmış diş genişliği CANDIDATE -HP:0000691 Hipotropik diş CANDIDATE -HP:0000691 Küçük dişler CANDIDATE -HP:0000691 Küçük diş CANDIDATE -HP:0033459 Decreased apolipoprotein level NOT_TRANSLATED -HP:0000692 Anormal dental pozisyon CANDIDATE -HP:0000692 Anormal diş yerleşimi CANDIDATE -HP:0000692 Anormal diş dizilimi CANDIDATE -HP:0000692 Diş pozisyon anormalliği CANDIDATE -HP:0000692 Diş yerleşim anormalliği CANDIDATE -HP:0000692 Çarpık dişler CANDIDATE -HP:0000692 Yanlış dizilmiş dişler CANDIDATE -HP:0000692 Dişlerin yanlış yerleşimi CANDIDATE -HP:0000692 Yanlış yerleşmiş dişler CANDIDATE -HP:0033461 Elevated plasma 3-OH-Linoleylcarnitine, C18:1-OH NOT_TRANSLATED -HP:0000694 Dentin displazili dişler CANDIDATE -HP:0000694 İnce dentinli dişler ve geniş pulpa hazneleri CANDIDATE -HP:0000694 Tip iii dentinogenezisli dişler CANDIDATE -HP:0033462 Elevated plasma oleylcarnitine, C18:1 NOT_TRANSLATED -HP:0000695 Dişli doğan OFFICIAL -HP:0000695 Natal dişler OFFICIAL -HP:0000695 Yenidoğan dişleri OFFICIAL -HP:0000695 Doğumda mevcut dişler OFFICIAL -HP:0000696 Erişkin dişlerin çıkmasının gecikmesi OFFICIAL -HP:0000696 İkincil dişlenmenin çıkmasının gecikmesi OFFICIAL -HP:0000696 İkincil dişlerin çıkmasının gecikmesi OFFICIAL -HP:0000696 Kalıcı dişlenmenin gecikmesi OFFICIAL -HP:0033464 Elevated circulating 3-OH-palmitoleylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED -HP:0033464 Elevated plasma 3-OH-Palmitoleylcarnitine, C16:1-OH NOT_TRANSLATED -HP:0033465 Elevated circulating C14 carnitine concentration NOT_TRANSLATED -HP:0033465 Elevated circulating myristoylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED -HP:0000698 Koni şekilli diş OFFICIAL -HP:0000698 Konikal dişler OFFICIAL -HP:0000698 Koni benzeri diş OFFICIAL -HP:0000698 Çivi şekilli dişler OFFICIAL -HP:0000698 Çivi şekilli diş OFFICIAL -HP:0000698 Çivi şekilli dişler OFFICIAL -HP:0000698 Sivrileşmiş diş OFFICIAL -HP:0000698 Keskin diş OFFICIAL -HP:0000699 Dental diastazis OFFICIAL -HP:0000699 Dental diastema OFFICIAL -HP:0000699 Dişlerin diastazisi OFFICIAL -HP:0000699 Dişlerin diasteması OFFICIAL -HP:0000699 Dişler arasında boşluk OFFICIAL -HP:0000700 Diş kökü etrafında kemik kaybı OFFICIAL -HP:0000700 X-rayde kemik kökü etrafında kara leke OFFICIAL -HP:0000700 Periapikal kist OFFICIAL -HP:0000700 Periapikal granuloma OFFICIAL -HP:0000700 Periapikal lezyon OFFICIAL -HP:0000700 Periapikal radyoparlaklık OFFICIAL -HP:0000704 Diş eti hastalığı OFFICIAL -HP:0000704 Periodontal hastalık OFFICIAL -HP:0000704 Piyorea OFFICIAL -HP:0000706 Diş çıkmasında başarısızlık CANDIDATE -HP:0000706 Çıkmamış diş CANDIDATE -HP:0000707 Beyin ve/veya spinal kord problemi OFFICIAL -HP:0000707 Nörolojik anormallikler OFFICIAL -HP:0000707 Nörolojik anormallik OFFICIAL -HP:0000708 Davranışsal değişiklikler CANDIDATE -HP:0000708 Davranışsal hastalıklar CANDIDATE -HP:0000708 Davranışsal bozukluklar CANDIDATE -HP:0000708 Davranışsal problemler CANDIDATE -HP:0000708 Davranışsal semptomlar CANDIDATE -HP:0000708 Davranışsal/psikiyatrik anormallikler CANDIDATE -HP:0000708 Davranışsal/psikiyatrik anormallik CANDIDATE -HP:0000708 Psikiyatrik hastalıklar CANDIDATE -HP:0000708 Psikiyatrik bozukluklar CANDIDATE -HP:0000710 Hiperoralia OFFICIAL -HP:0033478 Elevated lipoprotein lipase level NOT_TRANSLATED -HP:0000712 Duygusal istikrarsızlık CANDIDATE -HP:0000716 Depresif bozukluk CANDIDATE -HP:0033484 Elevated plasma linoleylcarnitine, C18:2 NOT_TRANSLATED -HP:0033485 Disruption of the glomerular basement membrane NOT_TRANSLATED -HP:0033485 Glomerular basement membrane rupture NOT_TRANSLATED -HP:0000718 Saldırganlık OFFICIAL -HP:0000718 Saldırgan davranış OFFICIAL -HP:0000718 Saldırganlık OFFICIAL -HP:0000718 Fiziksel saldırganlık OFFICIAL -HP:0000719 Inappropriate behaviour NOT_TRANSLATED -HP:0033487 Glomerular basement membranes with powdery deposit NOT_TRANSLATED -HP:0033488 Glomerular endocapillary hypercellularity consisting of leukocytes NOT_TRANSLATED -HP:0000722 Obsesif kompulsif davranış CANDIDATE -HP:0000722 Obsesif kompulsif hastalık CANDIDATE -HP:0000722 Obsesif kompulsif hastalık CANDIDATE -HP:0000722 OCD CANDIDATE -HP:0000723 Sınırlı davranış CANDIDATE -HP:0000723 Sınırlı davranış, ilgi ve aktiviteler CANDIDATE -HP:0000723 Sınırlanmış davranış CANDIDATE -HP:0033493 Increased glomerular mesangial matrix NOT_TRANSLATED -HP:0000726 Bunama, ilerleyici OFFICIAL -HP:0000726 İlerleyici demans OFFICIAL -HP:0033496 Segmental glomerulosclerosis, perihilar pattern NOT_TRANSLATED -HP:0000729 Otizm spektrum hastalık CANDIDATE -HP:0000729 Otizm spektrum hastalıklar CANDIDATE -HP:0000729 Otistik davranışlar CANDIDATE -HP:0000729 Yaygın gelişimsel hastalık CANDIDATE -HP:0033497 Segmental glomerulosclerosis, tip variant NOT_TRANSLATED -HP:0000733 Tekrarlayıcı hareketler CANDIDATE -HP:0000733 Stereotipleşmiş davranış CANDIDATE -HP:0000733 Stereotipleşmiş davranışlar CANDIDATE -HP:0000733 Stereotipleşmiş, tekrarlayıcı davranış CANDIDATE -HP:0000733 Stereotipik davranış CANDIDATE -HP:0000733 Stereotipik davranışlar CANDIDATE -HP:0000733 Stereotipik motor davranışlar CANDIDATE -HP:0000733 Stereotipleşmiş davranış CANDIDATE -HP:0000735 Bozulmuş sosyal etkileşim OFFICIAL -HP:0000735 Zayıf sosyal etkileşim OFFICIAL -HP:0000736 Kolayca dikkati dağılan OFFICIAL -HP:0000736 Kısa dikkat süresi OFFICIAL -HP:0000737 huzursuz OFFICIAL -HP:0000738 Halüsinasyon OFFICIAL -HP:0000738 İşitsel halüsinasyon OFFICIAL -HP:0000739 Kaygı bozukluğu OFFICIAL -HP:0000739 Endişelilik OFFICIAL -HP:0033508 Epstein-Barr virus meningitis NOT_TRANSLATED -HP:0000741 His, duygu, ilgi eksikliği OFFICIAL -HP:0033509 Epstein-Barr virus encephalitis NOT_TRANSLATED -HP:0000742 Kasten kendine zarar verme OFFICIAL -HP:0000742 Kendine zarar verme OFFICIAL -HP:0033510 Cornu cutaneum NOT_TRANSLATED -HP:0000743 Frontal yayılma işaretleri OFFICIAL -HP:0000744 Intolerance to frustration NOT_TRANSLATED -HP:0033512 Stimulant dependence NOT_TRANSLATED -HP:0000745 Motivasyon eksikliği CANDIDATE -HP:0033513 Cocaine dependence NOT_TRANSLATED -HP:0033514 Amphetamine dependence NOT_TRANSLATED -HP:0033514 Dextroamphetamine addiction NOT_TRANSLATED -HP:0033514 Dextroamphetamine dependence NOT_TRANSLATED -HP:0033515 Opioid dependence NOT_TRANSLATED -HP:0033516 Benzodiazepine dependence NOT_TRANSLATED -HP:0000749 Paroksismal kahkaha OFFICIAL -HP:0033517 Heroin dependence NOT_TRANSLATED -HP:0000750 Konuşma gelişimi eksikliği OFFICIAL -HP:0000750 Dil gelişimi gecikmesi OFFICIAL -HP:0000750 Gecikmiş konuşma OFFICIAL -HP:0000750 Gecikmiş konuşma kazanımı OFFICIAL -HP:0000750 Gecikmiş konuşma gelişimi OFFICIAL -HP:0000750 Bozulmuş konuşma ve dil gelişimi OFFICIAL -HP:0000750 Bozulmuş konuşma gelişimi OFFICIAL -HP:0000750 Dil gecikmesi OFFICIAL -HP:0000750 Dil gecikmiş OFFICIAL -HP:0000750 Dil gelişimi eksikliği OFFICIAL -HP:0000750 Geç başlangıçlı konuşma gelişimi OFFICIAL -HP:0000750 Zayıf dil gelişimi OFFICIAL -HP:0000750 Zayıf konuşma kazanımı OFFICIAL -HP:0000750 Zayıf konuşma gelişimi OFFICIAL -HP:0000750 Konuşma ve dil gecikmesi OFFICIAL -HP:0000750 Konuşma ve dil zorlukları OFFICIAL -HP:0000750 Konuşma gecikmesi OFFICIAL -HP:0000750 Konuşma güçlükleri OFFICIAL -HP:0033518 Methylphenidate dependence NOT_TRANSLATED -HP:0000751 Kişilik değişikliği OFFICIAL -HP:0033519 Methamphetamine dependence NOT_TRANSLATED -HP:0000752 Hiperaktif davranış CANDIDATE -HP:0000756 Açık alan korkusu OFFICIAL -HP:0033525 Absent central pair complex (9+0 pattern) NOT_TRANSLATED -HP:0000758 Sözlü olmayan davranışların bozulmuş kullanımı CANDIDATE -HP:0033526 Heel cord tightness NOT_TRANSLATED -HP:0033526 Tight heel cord NOT_TRANSLATED -HP:0000759 Periferik sinir sistemi hastalığı CANDIDATE -HP:0033527 Decreased plasma testosterone-to-androstenedione ratio NOT_TRANSLATED -HP:0000762 Azalmış NCV OFFICIAL -HP:0000762 Azalmış sinir iletim hızları OFFICIAL -HP:0000762 Gecikmiş sinir iletim hızı OFFICIAL -HP:0000762 Gecikmiş sinir iletim hızları OFFICIAL -HP:0000762 Yavaş sinir iletim hızı OFFICIAL -HP:0000762 Yavaşlamış sinir iletim hızları OFFICIAL -HP:0000763 Periferik duyusal nöropati OFFICIAL -HP:0000765 Göğüs anormalliği CANDIDATE -HP:0000766 Pektus karinatum veya pektus ekskavatum CANDIDATE -HP:0000766 Pektus deformiteleri CANDIDATE -HP:0000766 Pektus deformite CANDIDATE -HP:0000766 Pektus ekskavatum veya karinatum CANDIDATE -HP:0000766 Pektus ekskavatum veya pektus karinatum CANDIDATE -HP:0000766 Pektus ekskavatum/karinatum CANDIDATE -HP:0000766 Sternuma ait anomaliler CANDIDATE -HP:0033534 Elevated circulating BNP concentration NOT_TRANSLATED -HP:0033534 Increased B-type natriuretic peptide NOT_TRANSLATED -HP:0033534 Increased ventricular natriuretic peptide NOT_TRANSLATED -HP:0000767 Huni göğüs OFFICIAL -HP:0000768 Güvercin göğüs OFFICIAL -HP:0033538 Aortic annular calcification NOT_TRANSLATED -HP:0000771 Jinekomasti OFFICIAL -HP:0000772 Kaburga anormalliği CANDIDATE -HP:0000772 Kaburga anomalileri CANDIDATE -HP:0033540 Reversible pulmonary obstruction NOT_TRANSLATED -HP:0000773 Hipoplastik kaburga OFFICIAL -HP:0000773 Kaburga hipoplazisi OFFICIAL -HP:0033541 Irreversible pulmonary obstruction NOT_TRANSLATED -HP:0000774 Düşük göğüs çevresi OFFICIAL -HP:0000774 Dar omuzlar OFFICIAL -HP:0000774 Dar toraks OFFICIAL -HP:0000774 Azalmış ön-arka göğüs çevresi OFFICIAL -HP:0033542 Peribronchial cuffing NOT_TRANSLATED -HP:0033542 Peribronchial thickening NOT_TRANSLATED -HP:0000775 Diyafragmatik defekt OFFICIAL -HP:0033543 Nicotine dependence NOT_TRANSLATED -HP:0000776 Diyafragmatik herni OFFICIAL -HP:0000778 Küçük timus CANDIDATE -HP:0000778 Timus hipoplazisi CANDIDATE -HP:0000782 Kürek kemiği anormalliği OFFICIAL -HP:0033550 Caseating pulmonary granulomatosis NOT_TRANSLATED -HP:0033551 Non-caseating pulmonary granulomatosis NOT_TRANSLATED -HP:0033552 Chronic villitis (non-infectious) NOT_TRANSLATED -HP:0033552 Nonspecific chronic villitis NOT_TRANSLATED -HP:0033552 Villitis of unknown aetiology NOT_TRANSLATED -HP:0033552 Villitis of unknown etiology NOT_TRANSLATED -HP:0033553 Septic emboli NOT_TRANSLATED -HP:0000787 Böbrek taşları OFFICIAL -HP:0000787 Renal kalküli OFFICIAL -HP:0000787 Renal taşlar OFFICIAL -HP:0033555 Anti-Ro/SSA antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0033556 Anti-p62 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0033557 Anti-PR3 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0000790 İdrarda kan OFFICIAL -HP:0000790 Yüksek idrar gizli kanı OFFICIAL -HP:0000791 Ürik asit taşları OFFICIAL -HP:0000791 Ürik asit ürolitiyazisi OFFICIAL -HP:0033559 Anti-MPO antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0033560 Anti-PM/Scl antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0000793 Mezengiokapiller glomerülonetrit OFFICIAL -HP:0000793 MPGN OFFICIAL -HP:0033561 Anti-BPI antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0000794 IgA nefropatisi OFFICIAL -HP:0033562 Anti-gp210 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0000795 Üretra sorunu OFFICIAL -HP:0033563 Anti-tTG antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0033564 Varicose eczema NOT_TRANSLATED -HP:0033564 Venous eczema NOT_TRANSLATED -HP:0033565 Anti-epidermal transglutaminase (anti-eTG) antibody NOT_TRANSLATED -HP:0033565 Anti-eTG antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0033565 Anti-keratinocyte transglutaminase NOT_TRANSLATED -HP:0033565 Anti-TG3 antibody NOT_TRANSLATED -HP:0000798 Düşük sperm sayısı OFFICIAL -HP:0033566 Abnormal QRS axis NOT_TRANSLATED -HP:0000799 Yağlı böbrek OFFICIAL -HP:0033567 Electrical right axis deviation NOT_TRANSLATED -HP:0033567 RAD NOT_TRANSLATED -HP:0000800 Bilateral kistik renal displazi OFFICIAL -HP:0000800 Renal kistik displazi OFFICIAL -HP:0000800 Renal displazi, kistik OFFICIAL -HP:0033568 Electrical left axis deviation NOT_TRANSLATED -HP:0000802 Tam ereksiyon sağlamada zorluk CANDIDATE -HP:0000802 Tam ereksiyon elde etmede zorluk CANDIDATE -HP:0000802 Erektil disfonksiyon CANDIDATE -HP:0000803 Kortikal kistler OFFICIAL -HP:0000804 İdrar ksantin taşları OFFICIAL -HP:0000804 Ksantin taşları OFFICIAL -HP:0033578 Precapillary pulmonary hypertension NOT_TRANSLATED -HP:0033579 Impaired growth hormone secretory responses after growth hormone-releasing hormone challenge NOT_TRANSLATED -HP:0000813 Kalp şeklinde uterus OFFICIAL -HP:0000813 Kalp şekilli uterus OFFICIAL -HP:0000813 Uterus bikornis OFFICIAL -HP:0000815 Hipergonadotropik hipogonadizm OFFICIAL -HP:0000815 Primer hipogonadizm OFFICIAL -HP:0000816 Sitrik asit döngüsü anormalliği OFFICIAL -HP:0000816 Trikarboksilik döngü anormalliği OFFICIAL -HP:0033584 Nonspecific interstitial pneumonitis NOT_TRANSLATED -HP:0033584 NSIP NOT_TRANSLATED -HP:0033584 Temporally uniform pulmonary inflammation NOT_TRANSLATED -HP:0000818 Endokrin sistem hastalığı OFFICIAL -HP:0000820 Tiroid anormalliği OFFICIAL -HP:0000820 Tiroid hastalığı OFFICIAL -HP:0033588 Labial agglutination NOT_TRANSLATED -HP:0033588 Synechia vulvae NOT_TRANSLATED -HP:0000821 Düşük T4 OFFICIAL -HP:0000821 Normalin altında çalışan tiroid OFFICIAL -HP:0000822 Yükselmiş kan basıncı CANDIDATE -HP:0000822 Yüksek kan basıncı CANDIDATE -HP:0000822 Artmış kan basıncı CANDIDATE -HP:0000822 Sistemik hipertansiyon CANDIDATE -HP:0033590 Groin abscess NOT_TRANSLATED -HP:0000823 Gecikmiş pubertal gelişim OFFICIAL -HP:0000823 Gecikmiş pubertal büyüme OFFICIAL -HP:0000823 Pubertal gecikme OFFICIAL -HP:0033591 Staghorn renal stone NOT_TRANSLATED -HP:0000824 Growth hormone deficiency NOT_TRANSLATED -HP:0000824 Somatotropin deficiency NOT_TRANSLATED -HP:0000825 Hiperinsülinemik hipoglisemi OFFICIAL -HP:0000825 Hiperinsülinemi hipoglisemi OFFICIAL -HP:0000826 Erken başlangıçlı ergenlik OFFICIAL -HP:0033594 Primapterinuria NOT_TRANSLATED -HP:0033595 Elevated circulating ceramidetrihexoside concentration NOT_TRANSLATED -HP:0000828 Paratiroid hastalığı OFFICIAL -HP:0000829 Düşük paratiroid hormonu OFFICIAL -HP:0000831 İnsüline dirençli diabet OFFICIAL -HP:0000831 İnsüline dirençli diabetes mellitus OFFICIAL -HP:0000831 İnsüline dirençli diabet OFFICIAL -HP:0000834 Adrenal anormallikler OFFICIAL -HP:0000834 Adrenal bez hastalığı OFFICIAL -HP:0000835 Adrenal bez hipoplazisi CANDIDATE -HP:0000835 Hipoplazik adrenal bezler CANDIDATE -HP:0000835 Küçük adrenal bezler CANDIDATE -HP:0000836 Aşırı aktif tiroid OFFICIAL -HP:0000837 Yükselmiş gonadotropinler OFFICIAL -HP:0000837 Artmış serumda gonadotropinleri OFFICIAL -HP:0000837 Gonadotropin fazlılığı OFFICIAL -HP:0033605 Pustulosis NOT_TRANSLATED -HP:0033606 Haematopoietic maturation arrest NOT_TRANSLATED -HP:0033606 Hematopoietic maturation arrest NOT_TRANSLATED -HP:0033608 Spot on the lung NOT_TRANSLATED -HP:0000841 Plazma renin aktivitesi artışı OFFICIAL -HP:0000842 Artmış insülin düzeyi OFFICIAL -HP:0000843 Yükselmiş kan parathormon düzeyi OFFICIAL -HP:0000845 Akral hipertrofi CANDIDATE -HP:0000845 Akromegalik büyüme CANDIDATE -HP:0000845 Akromegali CANDIDATE -HP:0000846 Hipoadrenalizm OFFICIAL -HP:0000847 Renin-anjiyotensin aksının anormalliği OFFICIAL -HP:0000848 Artmış plazma renin OFFICIAL -HP:0000848 Hiperreninemi OFFICIAL -HP:0000848 Artmış plazma renini OFFICIAL -HP:0000848 Artmış serum renini OFFICIAL -HP:0033618 Bronchus suis NOT_TRANSLATED -HP:0033618 Pig bronchus NOT_TRANSLATED -HP:0000851 Hipotiroidizm, konjenital OFFICIAL -HP:0000853 Guatr CANDIDATE -HP:0000853 Tirodi guatrı CANDIDATE -HP:0000855 Vücut insüline cevap vermekte yetersiz OFFICIAL -HP:0033624 History of congenital cytomegalovirus infection NOT_TRANSLATED -HP:0000858 Menstrual düzensizlik CANDIDATE -HP:0033626 Elevated non-HDL cholesterol concentration NOT_TRANSLATED -HP:0000859 Yükselmiş plazma aldosteronu OFFICIAL -HP:0000859 Artmış aldosteron OFFICIAL -HP:0000859 Artmış aldosteron üretimi OFFICIAL -HP:0000859 Mineralokortikoid fazlalığı OFFICIAL -HP:0000860 Küçük paratiroid bezleri OFFICIAL -HP:0000860 Tam gelişmemiş paratiroid bezleri OFFICIAL -HP:0033630 Mental clouding NOT_TRANSLATED -HP:0033630 Mental fatigue NOT_TRANSLATED -HP:0033630 Mental fog NOT_TRANSLATED -HP:0000863 Nörohipofizyal diabetes insipidus OFFICIAL -HP:0000866 Euthyroid multinodular goitre NOT_TRANSLATED -HP:0033635 Postcapillary pulmonary hypertension NOT_TRANSLATED -HP:0000868 Dişilerde azalmış doğurganlık OFFICIAL -HP:0000869 Önceki menstrüel periyotlar durur OFFICIAL -HP:0033637 Anti-transglutaminase 2 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0000870 Hiperprolaktinemi CANDIDATE -HP:0000870 Hiperprolaktinemiya CANDIDATE -HP:0033638 Intralobular lines NOT_TRANSLATED -HP:0033639 Septic pulmonary emboli NOT_TRANSLATED -HP:0000872 Kronik lenfositik tiroidit OFFICIAL -HP:0000872 Haşimoto tiroiditi OFFICIAL -HP:0033641 Aortic cusp calcification NOT_TRANSLATED -HP:0033641 Aortic valve cusp calcification NOT_TRANSLATED -HP:0000875 İntermitan yüksek kan basıncı OFFICIAL -HP:0033643 Increased plasma levels of very long-chain fatty acid NOT_TRANSLATED -HP:0000876 Hafif ya da seyrek adet dönemleri OFFICIAL -HP:0033644 Elevated circulating erythropoietin NOT_TRANSLATED -HP:0033646 Agenesis of the hippocampal commissure NOT_TRANSLATED -HP:0000879 Hipoplastik skrotum OFFICIAL -HP:0033649 Distal acinar emphysema NOT_TRANSLATED -HP:0000882 Hipoplastik skapula OFFICIAL -HP:0000882 Skapular hipoplazi OFFICIAL -HP:0000882 Kısa skapula OFFICIAL -HP:0000882 Küçük skapula OFFICIAL -HP:0000882 Küçük skapula OFFICIAL -HP:0000882 Küçük kürek kemiği OFFICIAL -HP:0000883 İnce kaburgalar OFFICIAL -HP:0033651 Lung fungus ball NOT_TRANSLATED -HP:0000884 Sternal öne çıkıklık OFFICIAL -HP:0000885 Geniş kaburgalar OFFICIAL -HP:0000887 Kaburga eğriliği OFFICIAL -HP:0000887 Kaburga genişlemesi OFFICIAL -HP:0033655 Pulmonary cavern NOT_TRANSLATED -HP:0000889 Anormal klavikulalar CANDIDATE -HP:0000889 Anormal köprücük kemiği CANDIDATE -HP:0033657 Discoid atelectasis NOT_TRANSLATED -HP:0033657 Platelike atelectasis NOT_TRANSLATED -HP:0000890 Uzamış klavikulalar OFFICIAL -HP:0000890 Uzun köprücük kemiği OFFICIAL -HP:0033658 Blesovsky syndrome NOT_TRANSLATED -HP:0033658 Comet tail sign NOT_TRANSLATED -HP:0033658 Folded lung syndrome NOT_TRANSLATED -HP:0033658 Helical atelectasis NOT_TRANSLATED -HP:0033658 Pleural pseudotumor NOT_TRANSLATED -HP:0033658 Pleuroma NOT_TRANSLATED -HP:0000892 Yarık kaburgalar OFFICIAL -HP:0000892 Ayrık kaburgalar OFFICIAL -HP:0033660 Hand tingling NOT_TRANSLATED -HP:0000894 Klavikular hipoplazi OFFICIAL -HP:0000894 Hipoplastik klavikulalar OFFICIAL -HP:0000894 Kısa köprücük kemiği OFFICIAL -HP:0000894 Tam gelişmemiş klavikulalar OFFICIAL -HP:0000895 Kanca şekilli klavikula OFFICIAL -HP:0000895 Kanca şekilli köprücük kemiği OFFICIAL -HP:0000895 Kancalaşmış klavikula OFFICIAL -HP:0033666 Decline in physical functional health NOT_TRANSLATED -HP:0033666 Diminished physical health NOT_TRANSLATED -HP:0033667 Mental impairment NOT_TRANSLATED -HP:0033667 Reduced mental health NOT_TRANSLATED -HP:0033668 Abnormal morphology of the amygdala NOT_TRANSLATED -HP:0033669 Amygdalar enlargement NOT_TRANSLATED -HP:0000902 Birleşmiş kaburgalar OFFICIAL -HP:0000904 Kaburgaların öne kalkması OFFICIAL -HP:0033672 Positive carpal Hoffmann Tinel sign NOT_TRANSLATED -HP:0000905 Klavikulanın ilerleyici akroosteolizisi OFFICIAL -HP:0033673 Phalen maneuver NOT_TRANSLATED -HP:0033673 Phalen manoeuvre NOT_TRANSLATED -HP:0000907 Ön kaburga çukurlaşması OFFICIAL -HP:0000907 Önden yayvan kaburgalar OFFICIAL -HP:0033676 PTSD NOT_TRANSLATED -HP:0033677 ARDS NOT_TRANSLATED -HP:0000912 Konjenital, skapulanın yukarı doğru yer değiştirmesi OFFICIAL -HP:0000912 Yüksek skapula OFFICIAL -HP:0000912 Yüksek kürek kemiği OFFICIAL -HP:0000912 Sprengel deformitesi OFFICIAL -HP:0000914 Geniş göğüs OFFICIAL -HP:0000915 Alt pektus ekskavatum OFFICIAL -HP:0033683 Brisk jaw jerk NOT_TRANSLATED -HP:0000916 Geniş köprücük kemiği OFFICIAL -HP:0000917 Üst pektus karinatum OFFICIAL -HP:0033685 Fibre type grouping NOT_TRANSLATED -HP:0000918 Skapula ekzositozları OFFICIAL -HP:0000918 Kürek kemiği ekzositozları OFFICIAL -HP:0033686 Megamitochondria NOT_TRANSLATED -HP:0000919 Kostokondral eklemlerin anormalliği OFFICIAL -HP:0033687 Short term memory loss NOT_TRANSLATED -HP:0000920 Kostokondral kalınlaşma OFFICIAL -HP:0000920 Genişlemiş kostokondral eklemler OFFICIAL -HP:0000920 Belirgin kostokondral bileşke OFFICIAL -HP:0000920 Geniş kostokondral eklemler OFFICIAL -HP:0000920 Genişlemiş kostokondral bileşkeler OFFICIAL -HP:0033688 Long term memory loss NOT_TRANSLATED -HP:0000921 Eksik kaburga OFFICIAL -HP:0000921 Azalmış kaburga sayısı OFFICIAL -HP:0033689 Anterograde amnesia NOT_TRANSLATED -HP:0000922 Ön ve arka kaburga kadehleşmesi OFFICIAL -HP:0033690 Retrograde amnesia NOT_TRANSLATED -HP:0033691 Impaired procedural memory NOT_TRANSLATED -HP:0033691 Procedural memory deficit NOT_TRANSLATED -HP:0000924 İskelet anormallikleri OFFICIAL -HP:0000924 İskelet anomalileri OFFICIAL -HP:0033692 Impaired declarative memory NOT_TRANSLATED -HP:0000925 Anormal omurga OFFICIAL -HP:0000925 Anormal vertabral kolon OFFICIAL -HP:0000925 Omurganın anormalliği OFFICIAL -HP:0000925 Omurganın anormalliği OFFICIAL -HP:0033693 Olfactory hallucination NOT_TRANSLATED -HP:0033693 Phantom odor NOT_TRANSLATED -HP:0033693 Phantom odour NOT_TRANSLATED -HP:0033693 Phantom smell NOT_TRANSLATED -HP:0000926 Düz vertebral cisimler OFFICIAL -HP:0000926 Düzleşmiş vertebra OFFICIAL -HP:0000926 Düzleşmiş vertebral cisimler OFFICIAL -HP:0033694 Tactile hallucinations NOT_TRANSLATED -HP:0033696 Chilblain-like lesion NOT_TRANSLATED -HP:0000929 Kafatası kemikleri anormalliği CANDIDATE -HP:0000930 Oksipital kemiğin transvers sinüsler üzerine yükselmiş izi OFFICIAL -HP:0000930 Arka kafatası kemiklerinin transvers sinüsler üzerine yükselmiş izi OFFICIAL -HP:0000930 Oksipital kemiğin transvers sinüsler üzerine çıkması ve incelmesi OFFICIAL -HP:0000930 Arka kafatası kemiklerinin transvers sinüsler üzerine çıkması ve incelmesi OFFICIAL -HP:0000931 Kafatası oksipital kemiğinin çıkıklaşması ve incelmesi OFFICIAL -HP:0000931 Arka fossa kemiklerinin çıkıklaşması ve incelmesi OFFICIAL -HP:0000931 Arka kafatası kemiklerinin çıkıklaşması ve incelmesi OFFICIAL -HP:0000932 Posterior fossanın anormalliği CANDIDATE -HP:0000932 Posterior fossa anomalisi CANDIDATE -HP:0033700 Papulo-vesicular eruption NOT_TRANSLATED -HP:0000934 Eklemlerde kalsiyum birikimleri OFFICIAL -HP:0000935 Uzun kemiklerin geniş korteksi OFFICIAL -HP:0000935 Uzun kemiklerin kortikal kalınlaşması OFFICIAL -HP:0000935 Uzun kemiklerin kalınlaşmış korteksleri OFFICIAL -HP:0033703 DNET NOT_TRANSLATED -HP:0033703 DNT NOT_TRANSLATED -HP:0000938 Genel osteopeni CANDIDATE -HP:0000940 Uzun kemik şaftının anormal şekli CANDIDATE -HP:0000940 Diyafiz anormalliği CANDIDATE -HP:0033708 Anti-3-hydroxy- 3-methylglutaryl-coA reductase antibodies NOT_TRANSLATED -HP:0033708 Anti-HMGCR autoantibodies NOT_TRANSLATED -HP:0000941 Uzun kemiğin kısa şaftı OFFICIAL -HP:0033709 Increased phlegm NOT_TRANSLATED -HP:0033710 Breathlessness at rest NOT_TRANSLATED -HP:0033710 Dyspnea at rest NOT_TRANSLATED -HP:0033710 Dyspnoea at rest NOT_TRANSLATED -HP:0033710 Shortness of breath at rest NOT_TRANSLATED -HP:0000944 Uzun kemiğin geniş kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0033712 Recurrent implantation failure NOT_TRANSLATED -HP:0033713 Anti-SRP antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0000946 Kısa ve küçük iliyak kemikler OFFICIAL -HP:0000946 Küçük iliyak kemikler OFFICIAL -HP:0000946 Pelvik bileşkenin küçük kanatları OFFICIAL -HP:0033714 Multifocal meningiomata NOT_TRANSLATED -HP:0033714 Multiple meningiomata NOT_TRANSLATED -HP:0000947 Uzun kemik metafizlerinin dambıl genişlemesi OFFICIAL -HP:0033715 Mesial temporal sclerosis NOT_TRANSLATED -HP:0000951 dermatopati CANDIDATE -HP:0000951 dermopati CANDIDATE -HP:0000951 Deri anormalliği CANDIDATE -HP:0000952 İkterus OFFICIAL -HP:0000952 Sarı deri OFFICIAL -HP:0000952 Derinin sarılaşması OFFICIAL -HP:0000953 Kutanöz hiperpigmentasyon OFFICIAL -HP:0000953 Artmış deri pigmentasyonu OFFICIAL -HP:0000953 Deri hiperpigmentasyonu OFFICIAL -HP:0000954 Simiyan çizgisi OFFICIAL -HP:0000954 Simiyan çizgileri OFFICIAL -HP:0000954 Simiyan hattı OFFICIAL -HP:0000954 Simiyan fleksiyon çizgisi OFFICIAL -HP:0000954 Tek avuç içi çizgisi OFFICIAL -HP:0000954 Tek avuç içi çizgileri OFFICIAL -HP:0000954 Tek yatay avuç içi çizgileri OFFICIAL -HP:0000954 Yatay avuç içi çizgisi OFFICIAL -HP:0033722 Autonomic aura NOT_TRANSLATED -HP:0033722 Autonomic auras NOT_TRANSLATED -HP:0033722 Vegetative aura NOT_TRANSLATED -HP:0033723 Abnormal dural venous sinus morphology NOT_TRANSLATED -HP:0033723 Abnormality of the cerebral venous sinuses NOT_TRANSLATED -HP:0000956 Keratozis nigrikans OFFICIAL -HP:0000957 Doğum lekesi OFFICIAL -HP:0000957 Cafe au lait lekeleri OFFICIAL -HP:0000957 Cafe-au-lait makülü OFFICIAL -HP:0000957 Cafe-au-lait makülleri OFFICIAL -HP:0000957 Cafe-au-lait lekeleri OFFICIAL -HP:0033725 Small corpus callosum NOT_TRANSLATED -HP:0033725 Thinning of the corpus callosum NOT_TRANSLATED -HP:0000958 Kserozis OFFICIAL -HP:0033727 Class IV lupus nephritis NOT_TRANSLATED -HP:0000960 Pilonidal gamze OFFICIAL -HP:0000960 Spinal gamze OFFICIAL -HP:0033728 Class II lupus nephritis NOT_TRANSLATED -HP:0000961 Derinin mavi renk değişikliği OFFICIAL -HP:0033729 Class I lupus nephritis NOT_TRANSLATED -HP:0033730 Class V lupus nephritis NOT_TRANSLATED -HP:0033731 Class III lupus nephritis NOT_TRANSLATED -HP:0033732 Class VI lupus nephritis NOT_TRANSLATED -HP:0000966 Terleme yetisinin azalması OFFICIAL -HP:0000966 Azalmış terleme OFFICIAL -HP:0000966 Yetersiz terleme OFFICIAL -HP:0000966 Oligohidroz OFFICIAL -HP:0000966 Terleme, azalmış OFFICIAL -HP:0033735 Grade I VUR NOT_TRANSLATED -HP:0033735 VUR I NOT_TRANSLATED -HP:0033736 Grade II VUR NOT_TRANSLATED -HP:0033736 VUR II NOT_TRANSLATED -HP:0000969 Dropsi OFFICIAL -HP:0000969 Sıvı retansiyonu OFFICIAL -HP:0000969 Hidropsi OFFICIAL -HP:0000969 Ödem OFFICIAL -HP:0000969 Su retansiyonu OFFICIAL -HP:0033737 Grade III VUR NOT_TRANSLATED -HP:0033737 VUR III NOT_TRANSLATED -HP:0000970 Terleme eksikliği CANDIDATE -HP:0000970 Ter bezleri disfonksiyonu CANDIDATE -HP:0000970 Terleme disfonksiyonu CANDIDATE -HP:0000971 Terleme anormallikleri OFFICIAL -HP:0000971 Ter bezi hastalığı OFFICIAL -HP:0000972 Avuç içi ve ayak tabanı hiperkeratozisi OFFICIAL -HP:0000972 Avuç içi ve ayak tabanı hiperkeratozisi OFFICIAL -HP:0000972 Palmoplantar keratoz OFFICIAL -HP:0000972 Palmoplantar keratozis OFFICIAL -HP:0000972 Kalın avuç içi ve ayak tabanı OFFICIAL -HP:0000972 Kalınlaşmış avuç içi ve ayak tabanı OFFICIAL -HP:0033740 Grade V VUR NOT_TRANSLATED -HP:0033740 VUR V NOT_TRANSLATED -HP:0000973 Kalazoderma CANDIDATE -HP:0000973 Dermatokalazya CANDIDATE -HP:0000973 Dermatomegali CANDIDATE -HP:0000973 Genel elastozis CANDIDATE -HP:0000973 Sarkık deri CANDIDATE -HP:0000973 Elastik olmayan deri CANDIDATE -HP:0000973 Gevşek deri CANDIDATE -HP:0000973 Bol deri CANDIDATE -HP:0000973 Deri laksitesi CANDIDATE -HP:0033741 Grade IV VUR NOT_TRANSLATED -HP:0033741 VUR IV NOT_TRANSLATED -HP:0000974 Hiperelastik deri OFFICIAL -HP:0000974 Deri hiperelastisitesi OFFICIAL -HP:0000974 Deri hiperekstansibilitesi OFFICIAL -HP:0000974 Esnetilebilir deri OFFICIAL -HP:0000975 Diyaforezis OFFICIAL -HP:0000975 Aşırı terleme OFFICIAL -HP:0000975 Artmış terleme OFFICIAL -HP:0000975 Çok miktarda terleme OFFICIAL -HP:0000975 Terleme OFFICIAL -HP:0000975 Çok terleme OFFICIAL -HP:0000975 Terleme, artmış OFFICIAL -HP:0000977 Kadifemsi deri OFFICIAL -HP:0000977 Kadifemsi deri dokusu OFFICIAL -HP:0000978 Berelenme OFFICIAL -HP:0000978 Kolayce berelenme OFFICIAL -HP:0000978 Kolay berelenme OFFICIAL -HP:0000978 Kolay berelenme OFFICIAL -HP:0000978 Ekimozlar OFFICIAL -HP:0033746 Pain between shoulder blades NOT_TRANSLATED -HP:0000979 Mavi noktalar OFFICIAL -HP:0000979 Deri üzerinde kırmızı veya mor noktalar OFFICIAL -HP:0000980 Solukluk OFFICIAL -HP:0033748 Hypoaesthesia NOT_TRANSLATED -HP:0033748 Numbness NOT_TRANSLATED -HP:0000982 Palmar ve plantar keratoderma OFFICIAL -HP:0000987 Atipik skarlaşma OFFICIAL -HP:0000988 Ekzantem CANDIDATE -HP:0000988 Döküntü CANDIDATE -HP:0000989 Kaşınan deri CANDIDATE -HP:0000989 Pruritis CANDIDATE -HP:0033757 Fatty pancreas NOT_TRANSLATED -HP:0033757 Non-alcoholic fatty pancreatic disease NOT_TRANSLATED -HP:0033757 Pancreatic fatty infiltration NOT_TRANSLATED -HP:0033757 Pancreatic fatty replacement NOT_TRANSLATED -HP:0033757 Pancreatic lipomatosis NOT_TRANSLATED -HP:0033757 Pancreatic lipomatous pseudohypertrophy NOT_TRANSLATED -HP:0033758 Abscess of the labia NOT_TRANSLATED -HP:0000991 Ksantomata OFFICIAL -HP:0000992 Işığa hassas deri OFFICIAL -HP:0000992 Işığa duyarlı döküntüler OFFICIAL -HP:0000992 Fotosensitivite OFFICIAL -HP:0000992 Güneş ışığına karşı hassaslık OFFICIAL -HP:0000992 Deri fotosensitivitesi OFFICIAL -HP:0000992 Güneş duyarlılığı OFFICIAL -HP:0000993 Molluskoid psödotümörler OFFICIAL -HP:0000995 Güzellik işareti OFFICIAL -HP:0000995 Melanositik nevüs OFFICIAL -HP:0000995 Melanositik nevüsler OFFICIAL -HP:0000995 Nevoselüler nevüsler OFFICIAL -HP:0000995 Kanser olmayan ben OFFICIAL -HP:0000995 Pigmentleşmiş nevüs OFFICIAL -HP:0000995 Pigmentleşmiş nevüsler OFFICIAL -HP:0000998 Artmış kıl büyümesi OFFICIAL -HP:0000999 Püy dolu lezyon OFFICIAL -HP:0001000 Anormal pigmentasyon CANDIDATE -HP:0001000 Anormal pigmentasyon anormalliği CANDIDATE -HP:0001000 Pigment ile ilgili değişiklikler CANDIDATE -HP:0001000 Pigmenter deri değişiklikleri CANDIDATE -HP:0001000 Pigment anomalisi CANDIDATE -HP:0033768 Penile candidiasis NOT_TRANSLATED -HP:0001001 Deri altı yağ dokusunun anormalliği OFFICIAL -HP:0033769 Fundic gland polyps NOT_TRANSLATED -HP:0033769 Gastric polyposis NOT_TRANSLATED -HP:0033769 Proximal polyposis of the stomach NOT_TRANSLATED -HP:0001003 Karaciğer noktaları OFFICIAL -HP:0001004 Lenfatik tıkanma OFFICIAL -HP:0001004 Lenfödem OFFICIAL -HP:0001004 Ergenlikte başlayan lenfödem varlığı OFFICIAL -HP:0001007 Aşırı kıllılık OFFICIAL -HP:0001009 Kutanöz telenjiektazi OFFICIAL -HP:0001009 Örümcek damarlar OFFICIAL -HP:0001009 Telenjiektaziler OFFICIAL -HP:0033777 Additional cusp NOT_TRANSLATED -HP:0033777 Extra cusp NOT_TRANSLATED -HP:0001010 Hipopigmentasyon OFFICIAL -HP:0001010 Hipopigmente deri OFFICIAL -HP:0001010 Deri hipopigmentasyonu OFFICIAL -HP:0001012 Lipomalar OFFICIAL -HP:0001014 Anjiyokeratomlar OFFICIAL -HP:0033782 Crescent-shape tooth NOT_TRANSLATED -HP:0033782 Hutchinson incisor NOT_TRANSLATED -HP:0033782 Semicircular tooth NOT_TRANSLATED -HP:0033782 Tooth, semilunar NOT_TRANSLATED -HP:0001015 Belirgin damarlar CANDIDATE -HP:0001017 Anaemic pallor NOT_TRANSLATED -HP:0033786 Enamel opacity NOT_TRANSLATED -HP:0001019 Eksfoliyatif dermatit CANDIDATE -HP:0001019 Genel eritroderma CANDIDATE -HP:0001019 Genel eritroderma CANDIDATE -HP:0033787 Cementum aplasia NOT_TRANSLATED -HP:0033788 Cementation hyperplasia NOT_TRANSLATED -HP:0033788 Cementum hypertrophy NOT_TRANSLATED -HP:0033788 Cementum overdeveloped NOT_TRANSLATED -HP:0033788 Drumstick-shaped root NOT_TRANSLATED -HP:0033788 Hypercementosis NOT_TRANSLATED -HP:0001022 Akromazya OFFICIAL -HP:0033790 Flame-shaped pulp NOT_TRANSLATED -HP:0001025 Kurdeşen OFFICIAL -HP:0033794 Acral enlargement NOT_TRANSLATED -HP:0033794 Acral hypertrophy NOT_TRANSLATED -HP:0033794 Acromegalic growth NOT_TRANSLATED -HP:0033794 Acromegaly NOT_TRANSLATED -HP:0001028 Hemanjiyomata OFFICIAL -HP:0001028 Çilek işareti OFFICIAL -HP:0033797 Abnormal leukocyte migration NOT_TRANSLATED -HP:0033797 Defects of leukocyte migration NOT_TRANSLATED -HP:0001030 Deri kırılganlığı OFFICIAL -HP:0033799 Abnormal circulating gonadal steroid concentration NOT_TRANSLATED -HP:0033799 Abnormal circulating gonadocorticoid concentration NOT_TRANSLATED -HP:0033799 Abnormal circulating sex steroid concentration NOT_TRANSLATED -HP:0001032 Distal interfalangeyal eklemler üzerindeki deri çizgilerinin yokluğu OFFICIAL -HP:0001032 Distal interfalangiyal çizgilerin aplazisi OFFICIAL -HP:0001032 Distal parmak fleksiyon çizgilerinin yokluğu OFFICIAL -HP:0001034 Hiperpigmente maküller OFFICIAL -HP:0001034 Hiperpigmente deri yamaları OFFICIAL -HP:0001034 Hiperpigmente noktalar OFFICIAL -HP:0033803 Blistering with sub-lamina densa plane of cleavage NOT_TRANSLATED -HP:0001041 Kızarmış yanaklar OFFICIAL -HP:0001041 Kızarma OFFICIAL -HP:0001041 Kırmızı yüz OFFICIAL -HP:0001041 Yüzde kırmızı OFFICIAL -HP:0001041 Rozasea OFFICIAL -HP:0001041 Pancar gibi yüz OFFICIAL -HP:0001045 Deri renginin lekelenmiş kaybı CANDIDATE -HP:0001046 Aralıklı ikterus OFFICIAL -HP:0001046 Aralıklı sarı deri OFFICIAL -HP:0001046 Aralıklı deri sarılığı OFFICIAL -HP:0001047 Atopik dermatit, kronik OFFICIAL -HP:0001047 Bebek egzeması OFFICIAL -HP:0001047 Dermatit, atopik OFFICIAL -HP:0001048 Kavernöz anjiyoma OFFICIAL -HP:0001048 Kavernöz hemanjiyoma OFFICIAL -HP:0001051 Disseboreik dermatit OFFICIAL -HP:0001051 Seborea OFFICIAL -HP:0001051 Seboreik egzema OFFICIAL -HP:0001052 Nevüs simpleks OFFICIAL -HP:0001052 Porto şarabı lekesi OFFICIAL -HP:0001053 Deri renginin yama şeklinde kaybı CANDIDATE -HP:0001054 Çoklu pigmente nevüsler OFFICIAL -HP:0001054 Çeşitli sayıda benler OFFICIAL -HP:0001055 Aziz Anthony ateşi OFFICIAL -HP:0001056 Süt noktası OFFICIAL -HP:0001056 Miliyum kisti OFFICIAL -HP:0001057 Konjenital deri yokluğu OFFICIAL -HP:0001057 Konjenital skarlar OFFICIAL -HP:0001057 Kutis aplazisi OFFICIAL -HP:0001059 Pteriyum CANDIDATE -HP:0001059 Sörfçü gözü CANDIDATE -HP:0001060 Aksiller pteriyum OFFICIAL -HP:0001061 Kopma OFFICIAL -HP:0001062 Atipik ben OFFICIAL -HP:0001062 Displastik nevüs OFFICIAL -HP:0001063 Ellerin, ayakların veya yüz kısımlarının kalıcı mavi rengi CANDIDATE -HP:0033832 Livedoid dermatitis NOT_TRANSLATED -HP:0001065 Morumsu stria OFFICIAL -HP:0001065 Gerilme işaretleri OFFICIAL -HP:0001065 Stria OFFICIAL -HP:0001065 Stria atrofika OFFICIAL -HP:0001065 Stria kutis distans OFFICIAL -HP:0033833 Elevated circulating interleukin-2 receptor alpha-chain NOT_TRANSLATED -HP:0001067 Çoklu nörofibromlar OFFICIAL -HP:0001067 Nörofibroma OFFICIAL -HP:0001067 Nörofibromatozis OFFICIAL -HP:0033836 Abnormal kidney arterial blood vessel morphology NOT_TRANSLATED -HP:0001069 Hiperhidroz, epizodik OFFICIAL -HP:0001069 Sporadik aşırı terleme OFFICIAL -HP:0033837 Abnormalities of arcuate arteries NOT_TRANSLATED -HP:0001070 Benekli deri rengi CANDIDATE -HP:0001070 Nokta nokta pigmentasyon CANDIDATE -HP:0001071 Fabry Sendromu OFFICIAL -HP:0033839 Pain in testicles NOT_TRANSLATED -HP:0001072 Yoğun olarak kalınlaşmış deri OFFICIAL -HP:0001072 Pakiderma OFFICIAL -HP:0001073 'Sigara kağıdı skar' CANDIDATE -HP:0001073 Sigara kağıdı skarlaşma CANDIDATE -HP:0033841 Itchy eyes NOT_TRANSLATED -HP:0033841 Ocular itch NOT_TRANSLATED -HP:0033842 Feeling full quickly when eating NOT_TRANSLATED -HP:0033842 Not able to finish a normal-sized meal NOT_TRANSLATED -HP:0001075 İnce, atrofik skarlar OFFICIAL -HP:0001076 Glabellar kapiller hemanjiyom OFFICIAL -HP:0033844 Racing thoughts NOT_TRANSLATED -HP:0033845 Sense of doom NOT_TRANSLATED -HP:0033847 Phantom taste NOT_TRANSLATED -HP:0001080 Safra yolları hastalığı OFFICIAL -HP:0033848 Fluent aphasia NOT_TRANSLATED -HP:0033848 Wernicke aphasia NOT_TRANSLATED -HP:0001081 Safra taşı OFFICIAL -HP:0001082 Safra kesesi inflamasyonu OFFICIAL -HP:0033850 Cold skin temperature NOT_TRANSLATED -HP:0033850 Cool skin NOT_TRANSLATED -HP:0033850 Cool skin temperature NOT_TRANSLATED -HP:0033850 Coolness to palpation NOT_TRANSLATED -HP:0001083 Lens pozisyon anormalliği OFFICIAL -HP:0001083 Disloke lens OFFICIAL -HP:0001083 Disloke lens OFFICIAL -HP:0001083 Lens dislokasyonu OFFICIAL -HP:0001084 Ön embriyotokson OFFICIAL -HP:0001084 Arkus juvenilis OFFICIAL -HP:0001084 Arkus lipoidis OFFICIAL -HP:0001084 Arkus senilis OFFICIAL -HP:0001084 Korneal annulus OFFICIAL -HP:0001084 Gerontokson OFFICIAL -HP:0001085 Papillitis NOT_TRANSLATED -HP:0001087 Çocukluk glokomu CANDIDATE -HP:0001087 İnfantil glokom CANDIDATE -HP:0001087 Pediatrik glokom CANDIDATE -HP:0033855 Abnormal morphology of the interlobular vein lumen NOT_TRANSLATED -HP:0001088 İris brushfield lekeleri OFFICIAL -HP:0001088 Benekli iris OFFICIAL -HP:0001089 İris dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0001090 Gözlerin artmış boyutu OFFICIAL -HP:0001090 Palpebral fissürlerin artmış boyutu OFFICIAL -HP:0001090 Geniş göz küreleri OFFICIAL -HP:0001090 Geniş gözler OFFICIAL -HP:0001090 Geniş palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0001090 Megaoftalmos OFFICIAL -HP:0001092 Lakrimal bez noktasının yokluğu OFFICIAL -HP:0001092 Lakrimal açıklığın yokluğu OFFICIAL -HP:0001092 Lakrimal nokta yokluğu OFFICIAL -HP:0001092 Lakrimal açıklığın agenezisi OFFICIAL -HP:0001092 Lakrimal nokta aplazisi OFFICIAL -HP:0001092 Lakrimal nokta aplazisi OFFICIAL -HP:0001092 Lakrimal nokta, yokluğu OFFICIAL -HP:0033861 Multilamellation of basement membranes within cortical peritubular capillaries NOT_TRANSLATED -HP:0001097 Kuru göz sendromu OFFICIAL -HP:0001097 Kuru gözler OFFICIAL -HP:0001097 Keratitis sikka OFFICIAL -HP:0001097 Kseroftalmi OFFICIAL -HP:0001098 Fundus anormalliği OFFICIAL -HP:0033867 Multilamellation of basement membranes within medullary peritubular capillaries NOT_TRANSLATED -HP:0001100 Farklı renkli gözler CANDIDATE -HP:0001100 Heterokromi irisler CANDIDATE -HP:0001101 İris inflamasyonu OFFICIAL -HP:0033869 Cholesterol emboli within the medullary peritubular capillary lumen NOT_TRANSLATED -HP:0001102 Anjioid çizgiler CANDIDATE -HP:0001102 Retinanın anjioid çizgileri CANDIDATE -HP:0001102 Anjioid çizgiler, retina CANDIDATE -HP:0001102 Retinanın lak çatlakları CANDIDATE -HP:0033870 Intraluminal thrombi within medullary peritubular capillaries NOT_TRANSLATED -HP:0001103 Makulanın anormalliği OFFICIAL -HP:0001103 Maküla anormalliği OFFICIAL -HP:0001103 Maküler anormallik OFFICIAL -HP:0033871 Organized thrombi within the medullary peritubular capillary lumen NOT_TRANSLATED -HP:0033873 Intraluminal thrombi within cortical peritubular capillaries NOT_TRANSLATED -HP:0001106 Gözler etrafında koyu halkalar OFFICIAL -HP:0001106 Gözler altında koyu halkalar OFFICIAL -HP:0001106 Gözler etrafında koyulaşma OFFICIAL -HP:0001106 Orbital bölgede idiyopatik kutanöz hiperkromi OFFICIAL -HP:0001106 İnfraorbital pigmentasyon OFFICIAL -HP:0001106 Periorbital melanozis OFFICIAL -HP:0001106 Gözler etrafında pigmentasyon OFFICIAL -HP:0001107 Gözde pigmentasyon yokluğu OFFICIAL -HP:0001107 Albinizm, oküler OFFICIAL -HP:0033876 Cholesterol emboli within arcuate vein lumen NOT_TRANSLATED -HP:0033877 Intraluminal thrombi within arcuate veins NOT_TRANSLATED -HP:0033878 Organized thrombi within arcuate vein lumen NOT_TRANSLATED -HP:0001112 Leber optik atrofi özellikleri OFFICIAL -HP:0001112 Leber optik dejenerasyon OFFICIAL -HP:0033880 Intimal mucoid edema within arcuate veins NOT_TRANSLATED -HP:0033881 Myxomatous change within arcuate vein intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001114 Gözler etrafında yağ depoları OFFICIAL -HP:0001114 Göz kapaklarında yağ depolanmaları OFFICIAL -HP:0001114 Göz kapaklarında ksantelezma OFFICIAL -HP:0001114 Perioküler bölgenin ksantelezması OFFICIAL -HP:0001114 Ksantalezma palpebrarum OFFICIAL -HP:0001114 Ksantoma OFFICIAL -HP:0001114 Göz kapağı ksantoması OFFICIAL -HP:0001114 Perioküler bölgenin ksantoması OFFICIAL -HP:0033882 Amyloidosis within arcuate vein intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001115 Polar cataract, posterior NOT_TRANSLATED -HP:0033883 Abnormal interlobular artery morphology NOT_TRANSLATED -HP:0001116 Coloboma of the macula NOT_TRANSLATED -HP:0033884 Abnormal interlobular arterial lumen morphology NOT_TRANSLATED -HP:0001117 Ani merkezi görme kaybı OFFICIAL -HP:0001117 Görmede ani kayıp OFFICIAL -HP:0033886 Abnormalities of the arcuate arterial intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0033887 Amyloidosis within interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0033887 Interlobular arterial intima/media amyloidosis NOT_TRANSLATED -HP:0033888 Abnormalities of the interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001123 Kısmi görme alanı kaybı OFFICIAL -HP:0001123 Görme alanı defektleri OFFICIAL -HP:0033891 Cholesterol emboli within the arteriolar lumen NOT_TRANSLATED -HP:0001125 Hemianopik bulanıklık OFFICIAL -HP:0001125 Hemianopik görme bulanıklığı OFFICIAL -HP:0001125 Geçici tek taraflı görme bulanıklığı OFFICIAL -HP:0001128 İçe büyüyen kirpikler OFFICIAL -HP:0001128 Kirpiklerin introversiyonu OFFICIAL -HP:0001128 Göz kapağı kirpiklerinin trişiazisi OFFICIAL -HP:0033896 Abnormalities of the arcuate arterial lumen NOT_TRANSLATED -HP:0001129 Geniş santral görme alanı kaybı OFFICIAL -HP:0033897 Cholesterol emboli within arcuate arterial lumen NOT_TRANSLATED -HP:0033898 Intraluminal thrombi within arcuate arterial lumen NOT_TRANSLATED -HP:0033899 Organized thrombi within arcuate arterial lumen NOT_TRANSLATED -HP:0001132 Kısmen disloke olmuş lens OFFICIAL -HP:0033900 Amyloidosis within renal arteriolar intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001133 Görme alanının konsantrik daralması CANDIDATE -HP:0001133 Kısıtlanmış görme alanı CANDIDATE -HP:0001133 Kısıtlanmış görme alanları CANDIDATE -HP:0001133 Çökmüş görme alanı CANDIDATE -HP:0001133 Sınırlı periferik görme CANDIDATE -HP:0001133 Azalmış görme alanları CANDIDATE -HP:0001133 Görme alanı konstriksiyonu CANDIDATE -HP:0001134 Polar cataract, anterior NOT_TRANSLATED -HP:0033902 Endotheliosis within arcuate arteries NOT_TRANSLATED -HP:0033903 Endoarterial hypercellularity within arcuate artery NOT_TRANSLATED -HP:0001136 Eğri büğrü retinal arterioller OFFICIAL -HP:0001137 Değişken şaşılık OFFICIAL -HP:0033905 Arteriosclerosis within arcuate arterial intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001138 Zedelenmiş optik sinir OFFICIAL -HP:0001140 Selim göz tümörü CANDIDATE -HP:0001140 Epibulbar dermoid CANDIDATE -HP:0001141 Belirgin görme bozukluğu OFFICIAL -HP:0001141 Ciddi bozulmuş görme OFFICIAL -HP:0033909 Medial hypertrophy within arcuate veins NOT_TRANSLATED -HP:0033910 Medial atrophy within arcuate veins NOT_TRANSLATED -HP:0033911 Interlobular artery medial hypertrophy NOT_TRANSLATED -HP:0033911 Medial hypertrophy within interlobular arteries NOT_TRANSLATED -HP:0001144 Göz çukuru kisti OFFICIAL -HP:0001144 Orbital kistler OFFICIAL -HP:0033912 Interlobular artery medial atrophy NOT_TRANSLATED -HP:0033912 Medial atrophy within interlobular arteries NOT_TRANSLATED -HP:0033913 Arteritis within interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0033913 Interlobular artery medial/intimal arteriitis NOT_TRANSLATED -HP:0033914 Amyloidosis within arcuate arterial intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001147 Retinal eksüdalar OFFICIAL -HP:0001149 Biber-Haab-Dimmer distrofisi OFFICIAL -HP:0033917 Venulitis within arcuate vein intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0033918 Medial hypertrophy within arterioles NOT_TRANSLATED -HP:0001151 Anormal yatay görsel takip OFFICIAL -HP:0001151 Bozulmuş yatay görsel takip OFFICIAL -HP:0001152 Salınımsal takip hareketleri OFFICIAL -HP:0001152 Salınımsal yavaş takip OFFICIAL -HP:0033920 Accumulated storage material within arteriolar intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001153 Çift vajina OFFICIAL -HP:0033921 Endoarterial hypercellularity within arterioles NOT_TRANSLATED -HP:0001155 Anormal eller OFFICIAL -HP:0001155 El anomalileri OFFICIAL -HP:0001155 El deformiteleri OFFICIAL -HP:0033923 Endoarterial hypercellularity within arterioles consisting of foam cells NOT_TRANSLATED -HP:0001156 Brakidaktili sendromu OFFICIAL -HP:0033924 Endoarterial hypercellularity within arterioles consisting of neutrophils NOT_TRANSLATED -HP:0033925 Endoarterial hypercellularity within arterioles consisting of lymphocytes NOT_TRANSLATED -HP:0033926 Multilamellation (onion skinning) within renal arteriole intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0033926 Renal arteriole intima/media multilamellation NOT_TRANSLATED -HP:0033926 Renal arteriole intimal/medial onion skinning NOT_TRANSLATED -HP:0001159 Perdeleşmiş el veya ayak parmakları OFFICIAL -HP:0033927 Endoarterial hypercellularity within arcuate artery consisting of leukocytes NOT_TRANSLATED -HP:0033928 Endoarterial hypercellularity within arcuate artery consisting of foam cells NOT_TRANSLATED -HP:0001161 Fazla parmak OFFICIAL -HP:0001161 Parmak polidaktilisi OFFICIAL -HP:0001161 El polidaktilisi OFFICIAL -HP:0001161 Fazladan parmak OFFICIAL -HP:0033929 Endoarterial hypercellularity within arcuate artery consisting of neutrophils NOT_TRANSLATED -HP:0001162 Ekstra küçük parmak CANDIDATE -HP:0001162 Ekstra serçe parmak CANDIDATE -HP:0001162 Ekstra serçe parmak CANDIDATE -HP:0001162 Beşinci parmağı etkileyen polidaktili CANDIDATE -HP:0001162 Polidaktili, postaksiyel CANDIDATE -HP:0001162 Parmakların postaksiyel polidaktilisi CANDIDATE -HP:0001162 Elin postaksiyel polidaktilisi CANDIDATE -HP:0001162 Ellerin postaksiyel polidaktilisi CANDIDATE -HP:0033930 Endoarterial hypercellularity within arcuate artery consisting of lymphocytes NOT_TRANSLATED -HP:0033932 Coagulative necrosis within interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0033933 Liquefactive necrosis of the arcuate artery intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001166 Uzun ince parmaklar OFFICIAL -HP:0001166 Uzun, ince parmaklar OFFICIAL -HP:0001166 Örümcek ince parmaklar OFFICIAL -HP:0033934 Multilamellation (onion skinning) within arteriolar intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0033934 Renal arteriole intima/media onion skinning NOT_TRANSLATED -HP:0001167 Parmakların anormallikleri OFFICIAL -HP:0033935 Necrosis within interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0033936 Liquefactive necrosis within interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001169 Geniş el OFFICIAL -HP:0001169 Geniş eller OFFICIAL -HP:0001169 Geniş avuç OFFICIAL -HP:0001171 Pençe el CANDIDATE -HP:0001171 Pençe el deformitesi CANDIDATE -HP:0001171 Pençe eller CANDIDATE -HP:0001171 Pençe el deformitesi CANDIDATE -HP:0001171 Elin ektrodaktilisi CANDIDATE -HP:0001171 El ektrodaktilisi CANDIDATE -HP:0001171 Ayrık el CANDIDATE -HP:0033939 Liquefactive necrosis of the renal arteriolar intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001172 Baş parmak anormalliği OFFICIAL -HP:0001172 Baş parmak deformitesi OFFICIAL -HP:0033941 Granulomatous arteriolitis within arteriolar intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0033942 Necrosis within arcuate vein intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0033943 Coagulative necrosis within arcuate vein intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001176 Orantısız geniş eller OFFICIAL -HP:0001176 Geniş el OFFICIAL -HP:0033944 Liquefactive necrosis within arcuate vein intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001177 Fazla baş parmağı OFFICIAL -HP:0001177 Baş parmağı etkileyen polidaktili OFFICIAL -HP:0001177 Elin preaksiyel polidaktilisi OFFICIAL -HP:0001177 Fazladan baş parmak OFFICIAL -HP:0001177 Baş parmak polidaktilisi OFFICIAL -HP:0033947 Accumulated crystals within renal arteriolar intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001180 El 5 parmaktan daha aza sahiptir OFFICIAL -HP:0033948 Arteritis within arcuate arterial intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001181 Addukte baş parmak CANDIDATE -HP:0001181 İçe dönmüş baş parmak CANDIDATE -HP:0033949 Granulomatous arteritis within arcuate arterial intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001182 Distalde incelen parmaklar OFFICIAL -HP:0001182 İncelen parmaklar OFFICIAL -HP:0001182 İncelmiş parmak uçları OFFICIAL -HP:0001182 İncelen parmaklar OFFICIAL -HP:0033950 Intraluminal thrombi within interlobular arterial lumen NOT_TRANSLATED -HP:0033951 Organized thrombi within interlobular arterial lumen NOT_TRANSLATED -HP:0033952 Abnormalities of the interlobular arterial endothelium NOT_TRANSLATED -HP:0033953 Endotheliosis within interlobular arteries NOT_TRANSLATED -HP:0033954 Endoarterial hypercellularity within interlobular artery NOT_TRANSLATED -HP:0001187 Parmak eklem hiperekstansibilitesi OFFICIAL -HP:0001187 Hiperekstansible parmaklar OFFICIAL -HP:0001187 Aşırı esnek parmak OFFICIAL -HP:0001187 Aşırı esnek parmaklar OFFICIAL -HP:0033955 Endoarterial hypercellularity within interlobular artery consisting of leukocytes NOT_TRANSLATED -HP:0001188 Yumruklaşmış el CANDIDATE -HP:0033956 Endoarterial hypercellularity within interlobular artery consisting of lymphocytes NOT_TRANSLATED -HP:0033957 Endocapillary hypercellularity within interlobular arterial endothelium consisting of neutrophils NOT_TRANSLATED -HP:0033958 Endocapillary hypercellularity within interlobular arterial endothelium consisting of foam cells NOT_TRANSLATED -HP:0001191 Anormal karpal kemikler CANDIDATE -HP:0001191 Anormal bilek kemikleri CANDIDATE -HP:0001191 Anomalili karpal kemikler CANDIDATE -HP:0001191 Karpal kemik anomalileri CANDIDATE -HP:0033959 Arteriosclerosis within interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0033960 Intimal mucoid edema within interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0033961 Cortical radial artery intima/media onion skinning NOT_TRANSLATED -HP:0033961 Multilamellation (onion skinning) within interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001195 2 damarlı kord CANDIDATE -HP:0001195 2 damarlı umblikal kord CANDIDATE -HP:0001195 Umblikal kordda iki yerine sadece bir arter CANDIDATE -HP:0001195 İki damarlı kord CANDIDATE -HP:0001195 İki damarlı umblikal kord CANDIDATE -HP:0033964 Venosclerosis within interlobular vein intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0033965 Intimal mucoid edema within interlobular veins NOT_TRANSLATED -HP:0033966 Amyloidosis within interlobular vein intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001199 Baş parmağın aksesuar falanksı OFFICIAL -HP:0001199 Parmaklaşmış baş parmak OFFICIAL -HP:0001199 Parmak benzeri baş parmak OFFICIAL -HP:0001199 Trifalangeyal baş parmak OFFICIAL -HP:0001199 Baş parmağın tirifalanksı OFFICIAL -HP:0033967 Venulitis within interlobular vein intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0033968 Granulomatous venulitis within interlobular vein intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0033969 Necrosis within interlobular vein intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0033970 Liquefactive necrosis within interlobular vein intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0001204 Elin en uçtaki kemiklerinin birleşimi CANDIDATE -HP:0001204 Eldeki distal falanksları etkileyen simfalangizm CANDIDATE -HP:0001204 Simfalangizm, distal CANDIDATE -HP:0001204 Distal falanksların sinositozisi CANDIDATE -HP:0001204 Terminal simfalangizm CANDIDATE -HP:0033972 Medial atrophy within interlobular veins NOT_TRANSLATED -HP:0033973 Medial hypertrophy within interlobular veins NOT_TRANSLATED -HP:0033974 Interlobular vein intima/media onion skinning NOT_TRANSLATED -HP:0033974 Multilamellation (onion skinning) within interlobular vein intima/media NOT_TRANSLATED -HP:0033976 Palmar fingernail NOT_TRANSLATED -HP:0033976 Ventral fingernail NOT_TRANSLATED -HP:0033977 Absent talus NOT_TRANSLATED -HP:0033977 Talus aplasia NOT_TRANSLATED -HP:0001211 Parmak uçlarının anormalliği OFFICIAL -HP:0033979 Membranous tracheobronchomalacia NOT_TRANSLATED -HP:0001212 Kalıcı parmak ucu yastıkçıkları CANDIDATE -HP:0001212 Kalıcı fetal parmak ucu yastıkçıkları CANDIDATE -HP:0001212 Belirgin parmak yastıkçıkları CANDIDATE -HP:0033981 Tortuous vertebral arteries NOT_TRANSLATED -HP:0033983 Decreased plasma apolipoprotein C-II NOT_TRANSLATED -HP:0001216 Gecikmiş karpal kemikleşme OFFICIAL -HP:0001216 Gecikmiş karpal kemik yaşı OFFICIAL -HP:0001216 Gecikmiş karpal kemikleşmesi OFFICIAL -HP:0001216 Karpal kemiklerin gecikmiş olgunlaşması OFFICIAL -HP:0001216 El bileği kemiklerinin gecikmiş olgunlaşması OFFICIAL -HP:0033984 Increased urinary 8-oxo-7,8-dihydroguanosine NOT_TRANSLATED -HP:0033984 Increased urinary 8-oxo-Gsn level NOT_TRANSLATED -HP:0033984 Increased urine 8-oxo-7,8-dihydroguanosine NOT_TRANSLATED -HP:0033984 Increased urine 8-oxo-GMP NOT_TRANSLATED -HP:0001217 El ve ayak parmakları çomaklaşması OFFICIAL -HP:0001217 Parmak çomaklaşması OFFICIAL -HP:0033985 Long femoral neck NOT_TRANSLATED -HP:0033986 Tortuous lymphatics NOT_TRANSLATED -HP:0001220 İnterfalangeyal eklem fleksiyon kontraktürü OFFICIAL -HP:0001222 Kaşık şekilli baş parmak OFFICIAL -HP:0033990 Cartilaginous malacia NOT_TRANSLATED -HP:0001227 Tenar anormallik OFFICIAL -HP:0001230 Elin geniş uzun kemikleri OFFICIAL -HP:0001230 Geniş metakarpallar OFFICIAL -HP:0001231 Anormal el parmağı tırnakları CANDIDATE -HP:0033999 Bronchial bleeding NOT_TRANSLATED -HP:0001232 Tırnak yatağı telenjiektazileri OFFICIAL -HP:0034000 Tracheal bleeding NOT_TRANSLATED -HP:0001233 2.-3. parmak sindaktili OFFICIAL -HP:0001233 Sindaktili, 2-3 parmaklar OFFICIAL -HP:0001233 2.-3. parmakların perdeleşmesi OFFICIAL -HP:0034001 CFH autoantibodies NOT_TRANSLATED -HP:0001234 Abdukte baş parmak OFFICIAL -HP:0034002 Anti-PLA2R antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034003 Medial broadening of eyebrows NOT_TRANSLATED -HP:0001238 Dar parmaklar OFFICIAL -HP:0001238 İnce parmaklar OFFICIAL -HP:0001238 İnce parmaklar OFFICIAL -HP:0001239 El bileği kontraktürü OFFICIAL -HP:0001239 El bileği fleksiyon deformitesi OFFICIAL -HP:0001241 Kapitat-hamat füzyonu OFFICIAL -HP:0001241 Birleşmiş kapitat ve hamat OFFICIAL -HP:0001241 Kapitat ve hamatın füzyonu OFFICIAL -HP:0001241 Hamat ve kapitatın füzyonu OFFICIAL -HP:0034011 Non-progressive sperm motility NOT_TRANSLATED -HP:0001245 Hipoplastik tenar belirginlik OFFICIAL -HP:0001245 Tenar hipoplazi OFFICIAL -HP:0001245 Tenar kas hipoplazisi OFFICIAL -HP:0001248 Elin kısalmış kısa tübüler kemikleri OFFICIAL -HP:0034016 Anti-human leukocyte antigen antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001249 Donuk zeka OFFICIAL -HP:0001249 Düşük entellektüalite OFFICIAL -HP:0001249 Zeka eksikliği OFFICIAL -HP:0001249 Zeka geriliği OFFICIAL -HP:0001249 Zeka geriliği, nonspesifik OFFICIAL -HP:0001249 Mental retardasyon OFFICIAL -HP:0001249 İlerleyici olmayan entellektüel yetersizlik OFFICIAL -HP:0001249 İlerleyici olmayan mental retardasyon OFFICIAL -HP:0001249 Kötü okul performansı OFFICIAL -HP:0001250 Epilepsi CANDIDATE -HP:0001250 Nöbet CANDIDATE -HP:0001251 Serebellar ataksi OFFICIAL -HP:0001252 Kas hipotonisi CANDIDATE -HP:0001256 Mental retardasyon, sınırda-hafif OFFICIAL -HP:0001256 Mental retardsayon, hafif OFFICIAL -HP:0001256 Hafif ve ilerleyici olmayan mental retardasyon OFFICIAL -HP:0001256 Hafif mental retardasyon OFFICIAL -HP:0001257 Kas spastisitesi OFFICIAL -HP:0001257 Musküler spastisite OFFICIAL -HP:0001258 Spastik parapleji, aşağı ekstremite OFFICIAL -HP:0001260 Konuşma telafuzunda zorluk OFFICIAL -HP:0001260 Disartrik konuşma OFFICIAL -HP:0001262 Gün içinde tipik uyku halinden daha fazla CANDIDATE -HP:0034030 Bluish lips NOT_TRANSLATED -HP:0034030 Cyanotic lips NOT_TRANSLATED -HP:0034030 Labial cyanosis NOT_TRANSLATED -HP:0001263 Algısal gecikme CANDIDATE -HP:0001263 Gecikmiş algısal gelişim CANDIDATE -HP:0001263 Gecikmiş gelişim CANDIDATE -HP:0001263 Gecikmiş gelişimsel basamaklar CANDIDATE -HP:0001263 Gecikmiş entellektüel gelişim CANDIDATE -HP:0001263 Gecikmiş basamaklar CANDIDATE -HP:0001263 Gecikmiş psikomotor gelişim CANDIDATE -HP:0001263 Gelişim gecikmesi CANDIDATE -HP:0001263 Erken çocuklukta gelişimsel gecikme CANDIDATE -HP:0001263 Gelişimsel gecikme, global CANDIDATE -HP:0001263 Gelişimsel retardasyon CANDIDATE -HP:0001263 Psikomotor gelişim eksikliği CANDIDATE -HP:0001263 Mental ve motor retardasyon CANDIDATE -HP:0001263 Motor ve gelişim gecikmesi CANDIDATE -HP:0001263 Psikomotor gecikme CANDIDATE -HP:0001263 Psikomotor gelişim eksikliği CANDIDATE -HP:0001263 Psikomotor gelişim yetersizliği CANDIDATE -HP:0001263 Psikomotor gelişim gecikmesi CANDIDATE -HP:0001263 Psikomotor retardasyon CANDIDATE -HP:0001263 Gecikmiş mental gelişim CANDIDATE -HP:0001263 Gecikmiş psikomotor gelişim CANDIDATE -HP:0034031 Bluish face NOT_TRANSLATED -HP:0034031 Cyanotic face NOT_TRANSLATED -HP:0001264 Spastic diparesis NOT_TRANSLATED -HP:0001264 Spastic diplegic NOT_TRANSLATED -HP:0001265 Azalmış derin tendon refleksleri OFFICIAL -HP:0001265 Azalmış tendon refleksleri OFFICIAL -HP:0001265 Azalmış tendon refleksleri OFFICIAL -HP:0001265 Azalmış derin tendon refleksleri OFFICIAL -HP:0001266 Koreatetoid hareketler OFFICIAL -HP:0034035 Fluid from the pharynx NOT_TRANSLATED -HP:0034035 Pharyngeal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0001268 Kognitif bozulma OFFICIAL -HP:0001268 Algısal bozulma, ilerleyici OFFICIAL -HP:0001268 Entellektüel bozulma OFFICIAL -HP:0001268 İlerleyici kognitif bozulma OFFICIAL -HP:0034036 Chilblain-like toe lesions NOT_TRANSLATED -HP:0034036 Chilblain-like toes NOT_TRANSLATED -HP:0034036 COVID toe NOT_TRANSLATED -HP:0001269 Vücudun bir tarafının güçsüzlüğü OFFICIAL -HP:0034037 COVID finger NOT_TRANSLATED -HP:0034037 COVID fingers NOT_TRANSLATED -HP:0001270 Motor gelişimde gecikme OFFICIAL -HP:0001270 Gecikmiş erken motor basamakları OFFICIAL -HP:0001270 Gecikmiş motor gelişim OFFICIAL -HP:0001270 Gecikmiş motor basamaklar OFFICIAL -HP:0001270 Lökomotor gecikme OFFICIAL -HP:0001270 Motor gelişim gecikmesi OFFICIAL -HP:0001270 Motor gelişimsel basamaklar kazanılmamış OFFICIAL -HP:0001270 Motor retardasyon OFFICIAL -HP:0001270 Motor basamakların gelişmemesi OFFICIAL -HP:0001270 Gecikmiş motor gelişme OFFICIAL -HP:0001271 Periferik sinir hastalığı OFFICIAL -HP:0034039 Doublet premature ventricular contractions NOT_TRANSLATED -HP:0001272 Serebellum dejenerasyonu CANDIDATE -HP:0001272 İnfratentoriyal atrofi CANDIDATE -HP:0001273 Anormal korpus kallozum OFFICIAL -HP:0001273 Korpus kallozum anormalliği OFFICIAL -HP:0001274 Korpus kallozumun yokluğu OFFICIAL -HP:0001274 Korpus kallozum yokluğu OFFICIAL -HP:0001274 Korpus kallozum agenezisi OFFICIAL -HP:0001274 Kallozal agenezi OFFICIAL -HP:0001274 Korpus kallozum agenezisi OFFICIAL -HP:0001274 Displastik veya olmayan korpus kallozum OFFICIAL -HP:0001276 Hipertonisite OFFICIAL -HP:0001276 Artmış kas tonusu OFFICIAL -HP:0001276 Kas hipertonisi OFFICIAL -HP:0034044 Trident sign NOT_TRANSLATED -HP:0034045 Angular muscle fibers NOT_TRANSLATED -HP:0001278 Postüral hipotansiyon OFFICIAL -HP:0001279 Bayılma nöbeti OFFICIAL -HP:0034048 Decreased circulating chenodiol concentration NOT_TRANSLATED -HP:0001281 Aralıklı istemsiz kas spazmı OFFICIAL -HP:0034049 Elevated urinary PGE2 level NOT_TRANSLATED -HP:0001283 Bulbar kas zayıflığı OFFICIAL -HP:0001283 Bulbar palsi OFFICIAL -HP:0001283 Bulbar zayıflık OFFICIAL -HP:0001284 Derin tendon reflekslerinin yokluğu OFFICIAL -HP:0001284 Tendon refleksi yokluğu OFFICIAL -HP:0001284 Derin tendon refleksi yokluğu OFFICIAL -HP:0001284 Derin tendon reflekslerinin yokluğu OFFICIAL -HP:0001285 Spastik kuadriparezi OFFICIAL -HP:0034055 Anti-P450scc NOT_TRANSLATED -HP:0001288 Anormal duruş OFFICIAL -HP:0001288 Anormal yürüyüş OFFICIAL -HP:0001288 Yürüyüş anormallikleri OFFICIAL -HP:0001288 Yürüyüş zorlukları OFFICIAL -HP:0001288 Yürüyüş bozukluğu OFFICIAL -HP:0001288 Bozulmuş yürüyüş OFFICIAL -HP:0001289 Yanlış oryantasyon OFFICIAL -HP:0001289 Kolayca kafası karışan OFFICIAL -HP:0001289 Mental yanlış oryantasyon OFFICIAL -HP:0001290 Azalmış kas tonusu CANDIDATE -HP:0001290 Genel kas hipotonisi CANDIDATE -HP:0001290 Hipotoni CANDIDATE -HP:0001290 Hipotoni, genel CANDIDATE -HP:0001290 Düşük kas tonusu CANDIDATE -HP:0034058 Structural fetal anomaly NOT_TRANSLATED -HP:0001291 Kraniyal sinir anormalliği OFFICIAL -HP:0001291 Kraniyal sinir hastalığı OFFICIAL -HP:0001291 Kraniyal sinir tutulumu OFFICIAL -HP:0034059 Functional fetal anomaly NOT_TRANSLATED -HP:0034061 Anti-P450C17 NOT_TRANSLATED -HP:0034062 IAA positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034062 Insulin autoantibodies NOT_TRANSLATED -HP:0034063 Anti-IA2 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034063 Anti-IA2A NOT_TRANSLATED -HP:0034063 ICA512 NOT_TRANSLATED -HP:0034064 Anti-SP1 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001297 Serebral vasküler olay OFFICIAL -HP:0001297 Serebrovasküler olay OFFICIAL -HP:0001297 Serebrovasküler olaylar OFFICIAL -HP:0034065 Anti ZnT8 autoantibodies NOT_TRANSLATED -HP:0034066 Anti-CA6 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034067 Clumping of the keratin tonofilaments NOT_TRANSLATED -HP:0001300 Parkinson benzeri hastalık OFFICIAL -HP:0034068 Anti-PBP antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034069 Anti-PSP antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001302 Serebral pakigiri OFFICIAL -HP:0034070 AEA NOT_TRANSLATED -HP:0034071 Anti-P450c21 NOT_TRANSLATED -HP:0001304 Distoniya muskülorum deformans OFFICIAL -HP:0001305 Dandy-Walker anomalisi OFFICIAL -HP:0001305 Dandy-Walker kisti OFFICIAL -HP:0001308 Dil fasikülasyonları OFFICIAL -HP:0001308 Lingual fibrilasyonlar OFFICIAL -HP:0001308 Dil seğirmesi OFFICIAL -HP:0001308 Dil fasikülasyonu OFFICIAL -HP:0001308 Dil fasikülasyonları/fibrilasyonları OFFICIAL -HP:0001308 Dil seğirmesi OFFICIAL -HP:0001308 Dilin seğirmesi OFFICIAL -HP:0034077 Anti-C1q antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001310 Anormal parmak takip testi Anormal parmak-burun-parmak testi OFFICIAL -HP:0001310 Hareket koordinasyon eksikliği OFFICIAL -HP:0034078 Anti-CENP-A antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001311 Nörofizyolojik anormallikler OFFICIAL -HP:0001311 Nörofizyolojik anormallik OFFICIAL -HP:0034079 Anti-CENP-B antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001312 Dev SEPS OFFICIAL -HP:0034080 Anti-fibrillarin antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034082 Anti-BICD2 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001315 Azalmış veya olmayan derin tendon refleksleri OFFICIAL -HP:0001315 Azalmadan yokluğa değişen derin tendon refleksleri OFFICIAL -HP:0001315 Azalmış/olmayan derin tendon refleksleri OFFICIAL -HP:0001315 Azalmış veya olmayan derin tendon refleksleri OFFICIAL -HP:0001315 Azalmış veya olmayan tendon refleksleri OFFICIAL -HP:0001315 Hipoaktiften yokluğa derin tendon refleksleri OFFICIAL -HP:0001315 Bozulmuş tendon refleksleri OFFICIAL -HP:0001315 Azalmış/olmayan derin tendon refleksleri OFFICIAL -HP:0001315 Zayıf veya olmayan derin tendon refleksleri OFFICIAL -HP:0034083 Anti-Nor90 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001317 Serebellar anormallikler OFFICIAL -HP:0001317 Serebellar anormallik OFFICIAL -HP:0001317 Beyincik anomalisi OFFICIAL -HP:0001317 Serebellar bulgular OFFICIAL -HP:0001319 Hipotoni, neonatal başlangıçlı OFFICIAL -HP:0001319 Hipotoni, neonatal OFFICIAL -HP:0001319 Düşük kas tonusu, neonatal başlangıçlı OFFICIAL -HP:0001320 Serebellar vermal hipoplazi OFFICIAL -HP:0001320 Serebellar vermis hipoplazisi OFFICIAL -HP:0001320 Hipoplastik serebellar vermis OFFICIAL -HP:0001321 Konjenital serebellar hipoplazi OFFICIAL -HP:0001321 Serebellumun hipoplazisi OFFICIAL -HP:0001321 Hipoplastik serebellum OFFICIAL -HP:0001321 Küçük beyincik OFFICIAL -HP:0001321 Tam gelişmemiş serebellum OFFICIAL -HP:0034091 Anti-PDGFR antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001324 Kas güçsüzlüğü OFFICIAL -HP:0034092 Anti-CCP antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001325 Düşük kan şekeri tarafından oluşan koma OFFICIAL -HP:0001325 Koma, hipoglisemik OFFICIAL -HP:0001325 Hipoglisemik koma OFFICIAL -HP:0001325 Hipoglisemiye bağlı bilinç kaybı OFFICIAL -HP:0034093 Anti-Ro52 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001326 EEG with irregular generalised spike and wave complexes NOT_TRANSLATED -HP:0034094 Anti-AT1R antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001327 Photically induced myoclonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0001327 Photomyoclonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0001327 Photomyoclonic seizures NOT_TRANSLATED -HP:0034095 Anti-ETAR antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001331 Septum pellusidum yokluğu OFFICIAL -HP:0001331 Septum pellusidum yokluğu OFFICIAL -HP:0001331 Septum pellusidum agenezisi OFFICIAL -HP:0001332 Distonik hastalık OFFICIAL -HP:0001332 Distonik hareketler OFFICIAL -HP:0001335 Ayna eli hareketleri OFFICIAL -HP:0001335 Ayna eli hareketleri OFFICIAL -HP:0001335 Ayna hareketleri OFFICIAL -HP:0034103 Anti-ganglioside-monosialic acid antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001336 İstemsiz silkintili hareketler OFFICIAL -HP:0001336 Silkinme OFFICIAL -HP:0001336 Myoklonik silkinmeler OFFICIAL -HP:0001337 Tremorlar OFFICIAL -HP:0034105 Anti-TIF-1gamma antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034105 Anti-TIF1-gamma antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001338 Korpus kallozum agenezisi, kısmi OFFICIAL -HP:0001338 Kısmi korpus kallozum agenezisi OFFICIAL -HP:0001338 Kısmi korpus kallozum agenezisi OFFICIAL -HP:0001338 Kısmi veya tam korpus kallozum agenezisi OFFICIAL -HP:0001338 Kısmi veya tam korpus kallozum agenezisi OFFICIAL -HP:0001338 Kısmiden tama korpus kallozum agenezisi OFFICIAL -HP:0001338 Kısmi-total korpus kallozum agenezisi OFFICIAL -HP:0034106 Anti-Ago2 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034106 Anti-Su antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001339 Agiri OFFICIAL -HP:0034108 Anti-YB 1 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001341 Olfaktor lob yokluğu OFFICIAL -HP:0001342 Hemorajik inme CANDIDATE -HP:0001342 İntraserebral hemoraji CANDIDATE -HP:0034110 Anti-Ge-1 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001344 Konuşma gelişimi yokluğu OFFICIAL -HP:0001344 Dil gelişimi eksikliği OFFICIAL -HP:0001344 Konuşma eksikliği OFFICIAL -HP:0001344 Konuşma gelişimi olmaması OFFICIAL -HP:0001344 Konuşma veya dil gelişimi olmaması OFFICIAL -HP:0001344 Sössüz OFFICIAL -HP:0034114 Anti-HK-1 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001347 Artmış derin tendon refleksi OFFICIAL -HP:0001347 Artmış refleksler OFFICIAL -HP:0034115 Anti-KLHL-12 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001348 Brisk deep tendon reflexes NOT_TRANSLATED -HP:0001349 Bilateral fasiyal zayıflık OFFICIAL -HP:0001349 Fasiyal parezi, bilateral OFFICIAL -HP:0034117 Anti-ACE2 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001355 Makrensefali OFFICIAL -HP:0001357 Posterior kraniyum asimetrisi OFFICIAL -HP:0001357 Posterior kafa asimetrisi OFFICIAL -HP:0001357 Posterior kafatası asimetrisi OFFICIAL -HP:0001357 Deformasyonel plagiosefali OFFICIAL -HP:0001357 Düz kafa OFFICIAL -HP:0001357 Düz kafa sendromu OFFICIAL -HP:0001357 Kraniyal kubbenin düzleşmesi OFFICIAL -HP:0001357 Kraniyumun düzleşmesi OFFICIAL -HP:0001357 Kafanın düzleşmesi OFFICIAL -HP:0001357 Kafatasının düzleşmesi OFFICIAL -HP:0001357 Pozisyonel plagiosefali OFFICIAL -HP:0001357 Eşkenar dörtgen şekilli kraniyum OFFICIAL -HP:0001357 Eşkenar dörtgen şekilli kafa OFFICIAL -HP:0001357 Eşkenar dörtgen şekilli kafatası OFFICIAL -HP:0001360 Tek beyin ventrikülü OFFICIAL -HP:0001362 Kalvariyal defekt OFFICIAL -HP:0001362 Kraniyal defekt OFFICIAL -HP:0001362 Kafatası defekti OFFICIAL -HP:0001363 Kraniyal sütur sinositozisi OFFICIAL -HP:0001363 Kraniyostenozis OFFICIAL -HP:0001363 Kraniyositozis OFFICIAL -HP:0001363 Kafatası deformitesi OFFICIAL -HP:0001363 Kraniyal süturların erken füzyonu OFFICIAL -HP:0001363 Kraniyal süturların erken kapanması OFFICIAL -HP:0001363 Prematür fontanel kapanması OFFICIAL -HP:0001363 Prematür sutür kapanması OFFICIAL -HP:0001367 Eklemlerin anormal şekli OFFICIAL -HP:0001367 Eklem anormalliği OFFICIAL -HP:0001367 Eklem anormalliği OFFICIAL -HP:0001367 Eklem hastalığı OFFICIAL -HP:0034135 Anti-NF155 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034136 Anti-NF186 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001369 Eklem inflamasyonu OFFICIAL -HP:0034137 Anti-CNTN1 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001370 RA NOT_TRANSLATED -HP:0034138 Anti-CASPR1 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001371 Konraktür CANDIDATE -HP:0001371 Kontraktürler CANDIDATE -HP:0001371 Fleksiyon kontraktürleri CANDIDATE -HP:0001371 Eklemlerin fleksiyon kontraktürleri CANDIDATE -HP:0001371 Eklem kontraktürü CANDIDATE -HP:0001371 Eklem kontraktürleri CANDIDATE -HP:0034139 Anti-SAE antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034139 Anti-small ubiquitin-like modifier-1 activating enzyme antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001373 Eklem dislokasyonu CANDIDATE -HP:0001373 Tekrarlayan eklem çıkıklığı CANDIDATE -HP:0034141 Anti-SAE 2 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001374 Kalçanın doğumsal çıkıklığı OFFICIAL -HP:0001374 Kalçaların doğumsal çıkıklığı OFFICIAL -HP:0001374 Doğumsal kalça anomalisi OFFICIAL -HP:0001374 Doğumsal kalça çıkıklıkları OFFICIAL -HP:0001374 Doğuştan itibaren çıkık kalça OFFICIAL -HP:0034142 Anti-MJ/NXP-2 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034142 Anti-NXP-2 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034143 Anti-PL-7 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001376 Azalmış eklem hareketliliği OFFICIAL -HP:0001376 Eklemlerin azalmış hareketliliği OFFICIAL -HP:0001376 Sınırlı eklem hareketliliği OFFICIAL -HP:0001376 Sınırlı eklem hareketi OFFICIAL -HP:0034144 Anti-Ro60 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001377 Azalmış dirsek ekstansiyonu OFFICIAL -HP:0001377 Kısıtlı dirsek ekstansiyonu OFFICIAL -HP:0001377 Dirseğin ekstansiyonunun sınırlanması OFFICIAL -HP:0001377 Dirseklerde ekstansiyonun sınırlı olması OFFICIAL -HP:0001377 Ön kolun ekstansiyonunun sınırlı olması OFFICIAL -HP:0001377 Kısıtlı dirsek ekstansiyonu OFFICIAL -HP:0034145 Anti-PL-12 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034146 Anti-EJ antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034148 Anti-OJ antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034149 Anti-Zo alpha antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034149 Anti-Zo antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034149 Phenylanyl-t-RNA synthetase alpha antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001382 Uzatılabilir eklemler CANDIDATE -HP:0001382 Aşırı uzayabilen eklemler CANDIDATE -HP:0001382 Eklemlerin artmış hareketliliği CANDIDATE -HP:0001382 Eklem aşırı uzatılabilirliği CANDIDATE -HP:0034150 Anti-Ha antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034151 Anti-KS antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001384 Kalça eklemlerinin anormalliği CANDIDATE -HP:0034152 Anti-Jo-1 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034152 Anti-JO1 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001385 Konjenital kalça displazisi OFFICIAL -HP:0034153 Anti-cN1A antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001387 Sert eklem OFFICIAL -HP:0001387 Sert eklemler OFFICIAL -HP:0001388 Eklemin ligamentsel gevşekliği CANDIDATE -HP:0001388 Gevşek eklemler CANDIDATE -HP:0001388 Ligamentöz gevşeklik CANDIDATE -HP:0001388 Gevşek eklemlilik CANDIDATE -HP:0001388 Gevşek eklemlilik CANDIDATE -HP:0034156 Anti-beta2GPI IgG antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034157 Anti-beta2GPI IgM antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034158 Anti-PTPA antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0001392 Anormal karaciğer OFFICIAL -HP:0001392 Karaciğer anormalliği OFFICIAL -HP:0001392 Karaciğer hastalığı OFFICIAL -HP:0001394 Hepatik siroz OFFICIAL -HP:0001394 Karaciğer sirozu OFFICIAL -HP:0001395 Liver fibrosis NOT_TRANSLATED -HP:0001396 Karaciğerden yavaşlamış veya engellenmiş safra akımı OFFICIAL -HP:0001397 Karaciğerin yağlı infiltrasyonu OFFICIAL -HP:0001397 Yağlı karaciğer OFFICIAL -HP:0001397 Karaciğer yağlanması OFFICIAL -HP:0001397 Yağlanma OFFICIAL -HP:0001399 Karaciğer yetmezliği OFFICIAL -HP:0001402 Artmış hepatoselüler karsinom riski OFFICIAL -HP:0001402 Artmış hepatoselüler karsinom insidansı OFFICIAL -HP:0001403 Makroveziküler yağlanma OFFICIAL -HP:0001404 Karaciğer hücrelerinin ölümü OFFICIAL -HP:0001404 Hepatoselüler kayıp OFFICIAL -HP:0001406 Karaciğerden bozulmuş safra salınımı OFFICIAL -HP:0001407 Karaciğer kistleri OFFICIAL -HP:0001408 Safra kanalcıklarının proliferasyonu OFFICIAL -HP:0001410 Karaciğer disfonksiyonu CANDIDATE -HP:0001410 Karaciğer disfonksiyonu, hafif CANDIDATE -HP:0001414 Mikroveziküler yağlanma OFFICIAL -HP:0034184 Increased circulating IGFALS contration NOT_TRANSLATED -HP:0001417 X'e bağlı CANDIDATE -HP:0001417 X'e bağlı form CANDIDATE -HP:0001419 X'e bağlı resesif OFFICIAL -HP:0001421 Anormal el kasları OFFICIAL -HP:0034189 Anti-TSH receptor antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0034189 TRAbs NOT_TRANSLATED -HP:0001423 X'e bağlı dominant OFFICIAL -HP:0034193 Blistering with cleavage within basal keratinocytes NOT_TRANSLATED -HP:0034193 Cleavage within the basal keratinocyte layer NOT_TRANSLATED -HP:0001426 Ailesel yatkınlık OFFICIAL -HP:0034194 Blistering with suprabasal clefting NOT_TRANSLATED -HP:0001427 Mitokondriyal CANDIDATE -HP:0034196 Agenesis of the ductus venosus NOT_TRANSLATED -HP:0001430 Anormal baldır kasları OFFICIAL -HP:0001430 Baldır kasları anormalliği OFFICIAL -HP:0034199 Early fetal onset NOT_TRANSLATED -HP:0001433 Genişlemiş karaciğer ve dalak OFFICIAL -HP:0001435 Omuz kas yapısı anormalliği OFFICIAL -HP:0001436 Anormal ayak kasları OFFICIAL -HP:0001438 Abdomen anormalliği CANDIDATE -HP:0001438 Abdomenin anormalliği CANDIDATE -HP:0034206 Abnormal fetal CNS morphology NOT_TRANSLATED -HP:0001440 Metatarsal füzyon OFFICIAL -HP:0001440 Ayak uzun kemiklerinin füzyonu OFFICIAL -HP:0001440 Metatarsal kemikleri içeren sinositoz OFFICIAL -HP:0001441 Anormal uyluk kasları OFFICIAL -HP:0034209 Grade I fetal intracranial hemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0001443 Kalça kası anormalliği OFFICIAL -HP:0001446 Anormal üst ekstremite kasları OFFICIAL -HP:0034214 Grade II fetal intracranial hemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0001449 Ayağın uzun kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0001450 monoallelic_Y_hemizygous NOT_TRANSLATED -HP:0001450 Y-linked NOT_TRANSLATED -HP:0034218 Grade III fetal intracranial hemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0034219 Grade IV fetal intracranial hemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0034223 Elevated umbilical artery Dopplers NOT_TRANSLATED -HP:0034223 Increased umbilical artery pulsatility index NOT_TRANSLATED -HP:0001459 Perdeleşmiş 1.-3. ayak parmakları OFFICIAL -HP:0001460 Küçük/olmayan iskelet kasları OFFICIAL -HP:0001460 Olmayan/tam gelişmemiş iskelet kasları OFFICIAL -HP:0034230 Type A cross fused renal ectopia NOT_TRANSLATED -HP:0034231 S-shaped kidney NOT_TRANSLATED -HP:0034231 Type B cross fused renal ectopia NOT_TRANSLATED -HP:0001464 Küçük/olmayan omuz kasları OFFICIAL -HP:0001464 Olmayan/tam gelişmemiş omuz kasları OFFICIAL -HP:0034232 Type C cross fused renal ectopia NOT_TRANSLATED -HP:0001465 Omuz kası dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0001465 Omuz kasları zayıflaması OFFICIAL -HP:0034233 Type D cross fused renal ectopia NOT_TRANSLATED -HP:0034234 Tandem kidney NOT_TRANSLATED -HP:0034234 Type E cross fused renal ectopia NOT_TRANSLATED -HP:0001467 Küçük/olmayan üst ekstremite kasları OFFICIAL -HP:0001467 Olmayan/tam gelişmemiş üst ekstremite kasları OFFICIAL -HP:0001468 Küçük/olmayan kol kasları OFFICIAL -HP:0001468 Olmayan/tam gelişmemiş kol kasları OFFICIAL -HP:0034236 AOP NOT_TRANSLATED -HP:0001469 Abnormality of the musculature of the pelvis NOT_TRANSLATED -HP:0001471 Küçük/olmayan pelvis kasları OFFICIAL -HP:0001471 Olmayan/tam gelişmemiş pelvis kasları OFFICIAL -HP:0001473 Metatarsal kemikleri içeren osteoliz OFFICIAL -HP:0034241 Death before birth NOT_TRANSLATED -HP:0034241 Intrauterine death NOT_TRANSLATED -HP:0001476 Ön fontanel gecikmiş kapanma OFFICIAL -HP:0001476 Ön fontanel gecikmiş kapanması OFFICIAL -HP:0001476 Bregma süturlarının gecikmiş kapanması OFFICIAL -HP:0001476 Kafatası üzerindeki yumuşak noktaların gecikmiş kapanması OFFICIAL -HP:0001476 Ön fontanelin geç kapanması OFFICIAL -HP:0001476 Geniş ön fontanelin geç kapanması OFFICIAL -HP:0001476 Kafatası üzerindeki yumuşak noktaların geç kapanması OFFICIAL -HP:0001476 Bregma süturlarının geç kapanması OFFICIAL -HP:0001476 Kalıcı ön fontanel OFFICIAL -HP:0001477 Telafi edici kafa eğimi/çene elevasyonu OFFICIAL -HP:0001482 Çoklu, subkutanöz nodüller OFFICIAL -HP:0001482 Deri altında nodül OFFICIAL -HP:0001482 Subkutanöz nodüller OFFICIAL -HP:0001483 Ocular auto-stimulation NOT_TRANSLATED -HP:0001483 Oculodigital phenomenon NOT_TRANSLATED -HP:0034254 Midbrain panda sign NOT_TRANSLATED -HP:0034255 Colovesicular fistula NOT_TRANSLATED -HP:0034255 Vesicocolic fistula NOT_TRANSLATED -HP:0001488 Her iki üst göz kapağı düşüklüğü OFFICIAL -HP:0001489 Vitröz dekolmanı OFFICIAL -HP:0034258 Aplasia/Hypoplasia of the mesencephalon NOT_TRANSLATED -HP:0001491 EOKDF OFFICIAL -HP:0001491 Ekstraoküler kasların doğumsal fibrozisi OFFICIAL -HP:0001491 Konjenital oftalmopleji OFFICIAL -HP:0034259 Hypoplasia of the mesencephalon NOT_TRANSLATED -HP:0034259 Hypoplastic mesencephalon NOT_TRANSLATED -HP:0001493 Konjenital retinal katlantı OFFICIAL -HP:0001495 Karpal kemik osteolizi OFFICIAL -HP:0034264 Bleeding after sex NOT_TRANSLATED -HP:0034265 Breast pain NOT_TRANSLATED -HP:0034265 Painful breast NOT_TRANSLATED -HP:0001498 Karpal kemik hipoplazisi OFFICIAL -HP:0001498 Hipoplastik karpal kemikler OFFICIAL -HP:0001498 Küçük karpal kemikler OFFICIAL -HP:0001498 Küçük karpaller OFFICIAL -HP:0001498 Küçük el bileği kemikleri OFFICIAL -HP:0034267 Pain in the pelvis NOT_TRANSLATED -HP:0001500 Geniş parmaklar OFFICIAL -HP:0001500 Geniş parmaklar OFFICIAL -HP:0001501 Elin 6 uzun kemiği OFFICIAL -HP:0034270 Jagged incisors NOT_TRANSLATED -HP:0001504 Metakarpal osteolizisi OFFICIAL -HP:0034273 Premature facial sagging NOT_TRANSLATED -HP:0001507 Anormal büyüme OFFICIAL -HP:0001507 Büyüme sorunu OFFICIAL -HP:0001508 Azalan kilo OFFICIAL -HP:0001508 Yetersiz kilo alımı OFFICIAL -HP:0001508 Postnatal gelişme yetersizliği OFFICIAL -HP:0001508 Kilo azalması OFFICIAL -HP:0001508 Kilo alımında duraksama OFFICIAL -HP:0034276 Increased serum thymidine NOT_TRANSLATED -HP:0001510 Gecikmiş büyüme OFFICIAL -HP:0001510 Büyüme eksikliği OFFICIAL -HP:0001510 Büyüme yetersizliği OFFICIAL -HP:0001510 Büyüme geriliği OFFICIAL -HP:0001510 Yetersiz büyüme OFFICIAL -HP:0001510 Gerilemiş büyüme OFFICIAL -HP:0001510 Çok yetersiz büyüme OFFICIAL -HP:0034278 Bone marrow: multinucleated erythroblasts NOT_TRANSLATED -HP:0034278 Multinucleate erythroblast NOT_TRANSLATED -HP:0001511 In utero büyüme geriliği OFFICIAL -HP:0001511 İntrauterin büyüme yetersizliği OFFICIAL -HP:0001511 İntrauterin büyüme kısıtlılığı OFFICIAL -HP:0001511 İntrauterin büyüme geriliği, IUGR OFFICIAL -HP:0001511 İntrauterin gerilik OFFICIAL -HP:0001511 IUGR OFFICIAL -HP:0001511 Prenatal büyüme eksikliği OFFICIAL -HP:0001511 Prenatal büyüme yetersizliği OFFICIAL -HP:0001511 Prenatal büyüme geriliği OFFICIAL -HP:0001511 Prenatal başlangıçlı büyüme geriliği OFFICIAL -HP:0001511 Prenatal başlangıçlı büyüme geriliği OFFICIAL -HP:0001511 Gestasyonel yaşa göre küçük infant OFFICIAL -HP:0034279 2,8-dihydroxyadenine urinary crystals NOT_TRANSLATED -HP:0034280 Codocytes NOT_TRANSLATED -HP:0001513 Çok fazla vücut yağına sahip olmak OFFICIAL -HP:0034281 Cone-shaped epiphyses of phalanges NOT_TRANSLATED -HP:0034281 Cone-shaped phalangeal epiphyses NOT_TRANSLATED -HP:0001518 10. persantilden daha düşük doğum ağırlığı OFFICIAL -HP:0001518 Düşük doğum ağırlığı OFFICIAL -HP:0001519 Dolikostenomeli OFFICIAL -HP:0001519 Marfanoid vücut yapısı OFFICIAL -HP:0001519 Marfanoid yapı OFFICIAL -HP:0001519 Azalmış üst-alt segment oranı OFFICIAL -HP:0001520 Doğum kilosu >90. persantil CANDIDATE -HP:0001520 Doğumkilosu >90. persantil CANDIDATE -HP:0001520 Fetal makrozomi CANDIDATE -HP:0001520 Makrozomi CANDIDATE -HP:0001520 Makrozomi, neonatal CANDIDATE -HP:0034288 Elevated circulating reverse triiodothyronine concentration NOT_TRANSLATED -HP:0034288 Elevated rT3 NOT_TRANSLATED -HP:0001522 Erken çocukluk çağında ölüm OFFICIAL -HP:0001522 İnfantil ölümü OFFICIAL -HP:0001522 Çocukluk çağında ölümcül OFFICIAL -HP:0001525 Belirgin büyüme geriliği OFFICIAL -HP:0001525 Kilo alımında ciddi gerilik OFFICIAL -HP:0001525 Ciddi postnatal büyüme geriliği OFFICIAL -HP:0001525 Kilo alımında ciddi gerilik OFFICIAL -HP:0034295 White matter loss NOT_TRANSLATED -HP:0001528 Asimetrik uzuv hipertrofisi OFFICIAL -HP:0001530 Hafif büyüme geriliği OFFICIAL -HP:0001530 Postnatal başlangıçlı hafif büyüme geriliği OFFICIAL -HP:0034298 Elevated circulating cerotic acid concentration NOT_TRANSLATED -HP:0001531 Hayatın ilk yılında gelişme geriliği OFFICIAL -HP:0001531 İnfantil dönemde duraksamalı kilo alma OFFICIAL -HP:0001531 İnfantil dönemde kilo alma tutukluluğu OFFICIAL -HP:0001533 Astenik habitus OFFICIAL -HP:0034303 Notched T-wave NOT_TRANSLATED -HP:0001537 Göbek fıtıkları OFFICIAL -HP:0034305 2:1 AV block NOT_TRANSLATED -HP:0001538 Abdominal protüberans OFFICIAL -HP:0001539 Omfalosel CANDIDATE -HP:0001540 Büyük sol ve sağ abdominal kaslar arasında boşluk OFFICIAL -HP:0001541 Karında sıvı birikimi OFFICIAL -HP:0034309 Multi-tailed spermatozoa NOT_TRANSLATED -HP:0034310 Postvaccination yellow fever NOT_TRANSLATED -HP:0034311 Optic chiasm hypoplasia NOT_TRANSLATED -HP:0001544 Belirgin göbek deliği OFFICIAL -HP:0001544 Belirgin umbilikus OFFICIAL -HP:0034312 Sleep hypoxemia NOT_TRANSLATED -HP:0034312 Sleep-related hypoxemia NOT_TRANSLATED -HP:0001545 Anterior yerleşimli anüs OFFICIAL -HP:0001545 Anüs antepozisyonu OFFICIAL -HP:0001547 Abnormality of the rib cage NOT_TRANSLATED -HP:0001548 Fetal aşırı gelişim CANDIDATE -HP:0001548 Genel aşırı gelişim CANDIDATE -HP:0001549 İleum anormalliği OFFICIAL -HP:0001551 Anormal göbek deliği OFFICIAL -HP:0001551 Anormal göbek OFFICIAL -HP:0001551 Anormal umbilikus OFFICIAL -HP:0001552 Fıçı göğüs OFFICIAL -HP:0034320 Intracytoplasmic myofiber reducing inclusion bodies NOT_TRANSLATED -HP:0001555 Asimetrik göğüs OFFICIAL -HP:0034324 Dilatated brachiocephalic artery NOT_TRANSLATED -HP:0034324 Innominate artery aneurysm NOT_TRANSLATED -HP:0001557 Anormal intrauterin hareketler OFFICIAL -HP:0001558 Azalmış fetak aktivite CANDIDATE -HP:0001558 Azalmış fetal hareketler CANDIDATE -HP:0001558 In utero azalmış hareket CANDIDATE -HP:0001558 Fetal hipokinezi CANDIDATE -HP:0001558 Azalmış fetal hareket CANDIDATE -HP:0001558 Azalmış fetal hareketler CANDIDATE -HP:0034327 Punctiform multicolored opacities in the posterior corneal stroma NOT_TRANSLATED -HP:0001560 Amniyon sıvısı anomalisi OFFICIAL -HP:0034328 Fibro-obliterative bile-duct scarring NOT_TRANSLATED -HP:0034328 Fibro-obliterative loss of bile ducts NOT_TRANSLATED -HP:0001561 Hidramniyoz CANDIDATE -HP:0034329 Bilateral hemimegalencephaly NOT_TRANSLATED -HP:0001562 Maternal oligohidroamniyos CANDIDATE -HP:0001563 Foetal polyuria NOT_TRANSLATED -HP:0034333 Hypoxanthine high in blood NOT_TRANSLATED -HP:0001566 Santral kesici boşluk OFFICIAL -HP:0001566 Santral kesicilerin diastazisi OFFICIAL -HP:0001566 Maksiller santral kesiciler arasında diastema OFFICIAL -HP:0001566 Üst ön dişler arasında diastema OFFICIAL -HP:0001566 Üst kesiciler arasında diastema OFFICIAL -HP:0001566 Üst ön dişler arasında boşluk OFFICIAL -HP:0001566 Ayrılmış üst santral kesiciler OFFICIAL -HP:0001566 Üst merkezi kesiciler arasında geniş boşluk OFFICIAL -HP:0001566 Geniş üst santral kesiciler OFFICIAL -HP:0001566 Genişçe yerleşmiş üst kesiciler OFFICIAL -HP:0034336 Spleen infarct NOT_TRANSLATED -HP:0034336 Spleen infarction NOT_TRANSLATED -HP:0034336 Splenic infarct NOT_TRANSLATED -HP:0001571 Sıkışmış diş OFFICIAL -HP:0001571 Çoklu gömülmüş diş OFFICIAL -HP:0001571 Çoklu tutulmuş dişler OFFICIAL -HP:0034339 Pseudoautosomal region inheritance NOT_TRANSLATED -HP:0001572 Diş hiperplazisi CANDIDATE -HP:0001572 Diş hipertrofisi CANDIDATE -HP:0001572 Artmış diş boyutu CANDIDATE -HP:0001572 Artmış diş genişliği CANDIDATE -HP:0001572 Geniş dişler CANDIDATE -HP:0001572 Geniş diş CANDIDATE -HP:0001572 Diş kitlesi fazlalığı CANDIDATE -HP:0034340 monoallelic_PAR NOT_TRANSLATED -HP:0034341 biallelic_PAR NOT_TRANSLATED -HP:0001579 ACTH bağımsız hiperkortizolemi OFFICIAL -HP:0034347 Palpable great auricular nerve NOT_TRANSLATED -HP:0034348 Infundibular pulmonary stenosis NOT_TRANSLATED -HP:0034348 Infundibular pulmonic stenosis NOT_TRANSLATED -HP:0034348 Subvalvar pulmonary stenosis NOT_TRANSLATED -HP:0034348 Subvalvar pulmonic stenosis NOT_TRANSLATED -HP:0034348 Subvalvular pulmonary stenosis NOT_TRANSLATED -HP:0034348 Subvalvular pulmonic stenosis NOT_TRANSLATED -HP:0001581 Kutanöz enfeksiyonlar CANDIDATE -HP:0001581 Deri enfeksiyonları CANDIDATE -HP:0001581 Deri enfeksiyonları, tekrarlayan CANDIDATE -HP:0034349 Supravalvar pulmonnic stenosis NOT_TRANSLATED -HP:0034349 Supravalvular pulmonary stenosis NOT_TRANSLATED -HP:0034349 Supravalvular pulmonic stenosis NOT_TRANSLATED -HP:0001582 Gevşek ve gereksiz fazla deri OFFICIAL -HP:0001582 Gereksiz fazla deri katlantıları OFFICIAL -HP:0001582 Sarkan, fazla deri OFFICIAL -HP:0001583 Rotatuar (dairesel) nistagmus OFFICIAL -HP:0034351 Peripheral nerve hyperexcitability NOT_TRANSLATED -HP:0034356 Increased low molecular weight protein excretion NOT_TRANSLATED -HP:0001591 Çan-şekilli görüş OFFICIAL -HP:0001591 Daralmış, çan-şekilli toraks OFFICIAL -HP:0001591 Dar, çan-şekilli toraks OFFICIAL -HP:0001592 Bir diş yokluğu OFFICIAL -HP:0001592 Diş agenezisi OFFICIAL -HP:0001592 Diş gelişimi yetersizliği OFFICIAL -HP:0001592 Diş kaybı OFFICIAL -HP:0001593 Maksiller lateral kesici azalmış boyutu OFFICIAL -HP:0001593 Üst lateral kesici azalmış boyutu OFFICIAL -HP:0001593 Üst lateral kesicilerin azalmış genişliği OFFICIAL -HP:0001593 Hipotrofik maksiler lateral kesici OFFICIAL -HP:0001593 Hipotrofik üst lateral kesici OFFICIAL -HP:0001593 Küçük maksiller lateral kesici OFFICIAL -HP:0001593 Küçük üst lateral kesici OFFICIAL -HP:0034362 Decreased foveal light reflex NOT_TRANSLATED -HP:0034362 Muted foveal light reflex NOT_TRANSLATED -HP:0034362 Poor foveal light reflex NOT_TRANSLATED -HP:0001595 Saç şaftı anormalliği CANDIDATE -HP:0001595 Saç anormalliği CANDIDATE -HP:0034363 Surfer's eye NOT_TRANSLATED -HP:0034363 Wing-shaped conjunctiva NOT_TRANSLATED -HP:0001596 Saç dökülmesi OFFICIAL -HP:0001597 Tırnak hastalığı OFFICIAL -HP:0034365 Elevated circulating piperideine-6-carboxylic acid concentration NOT_TRANSLATED -HP:0001598 Koilonişi OFFICIAL -HP:0001598 Kaşık şekilli tırnaklar OFFICIAL -HP:0001600 Laringeyal anormallikler OFFICIAL -HP:0001600 Laringeyal anomaliler OFFICIAL -HP:0001601 Gırtlak dokusunun yumuşaması OFFICIAL -HP:0001604 Vokal kord parezisine bağlı kaba ses OFFICIAL -HP:0001604 Ciddi vakalarda vokal kord parezisi OFFICIAL -HP:0001604 Vokal kord zayıflığı OFFICIAL -HP:0034372 Internal tibial rotation NOT_TRANSLATED -HP:0001605 Vokal kordları hareket ettirememe OFFICIAL -HP:0001605 Laringeyal paraliz OFFICIAL -HP:0034373 External tibial rotation NOT_TRANSLATED -HP:0034374 Trident acetabula NOT_TRANSLATED -HP:0001608 Ses anomalisi OFFICIAL -HP:0001609 Ses kabalığı OFFICIAL -HP:0001609 Boğuk ses OFFICIAL -HP:0001611 Hipernazal konuşma OFFICIAL -HP:0001611 Hipernazal ses OFFICIAL -HP:0001611 Nazal ses OFFICIAL -HP:0034381 CNS axonal spheroid NOT_TRANSLATED -HP:0001618 Ses üretmede yetersizlik CANDIDATE -HP:0001620 Yüksek perdeli ses OFFICIAL -HP:0034388 Hilar lymphadenopathy NOT_TRANSLATED -HP:0001621 Hipofoni CANDIDATE -HP:0001621 Yumuşak ses CANDIDATE -HP:0034389 Pulmonary vein dilatation NOT_TRANSLATED -HP:0001622 Erken doğum CANDIDATE -HP:0001622 Etkilenmiş infantların erken doğumu CANDIDATE -HP:0001622 Preterm doğum CANDIDATE -HP:0001622 Kısalmış gebelik zamanı CANDIDATE -HP:0034390 Glycine low in CSF NOT_TRANSLATED -HP:0001623 Doğumda makat geliş CANDIDATE -HP:0034392 Contracture NOT_TRANSLATED -HP:0001626 Kardiyovasküler anomali CANDIDATE -HP:0001626 Kardiyovasküler hastalık CANDIDATE -HP:0034394 Supination contracture of the forearm NOT_TRANSLATED -HP:0001627 Kardiyak morfoloji anomalisi CANDIDATE -HP:0001627 Kalp anomalisi CANDIDATE -HP:0001627 Anormal şekilli kalp CANDIDATE -HP:0001627 Kardiyak anomali CANDIDATE -HP:0001627 Kardiyak anomaliler CANDIDATE -HP:0001627 Konjenital kalp defekti CANDIDATE -HP:0001627 Konjenital kalp defektleri CANDIDATE -HP:0034395 Pronation contracture of the forearm NOT_TRANSLATED -HP:0001629 Ventriküler septal defektler CANDIDATE -HP:0001629 Ventriküloseptal defekt CANDIDATE -HP:0001631 ASD CANDIDATE -HP:0001631 Atriyal septal defekt CANDIDATE -HP:0001631 Atriyal septum defekti CANDIDATE -HP:0001631 Atriyal septumda defekt CANDIDATE -HP:0001633 Mitral kapak anormalliği OFFICIAL -HP:0001635 Kardiyak yetmezlik OFFICIAL -HP:0001635 Kardiyal yetmezlikler OFFICIAL -HP:0001635 Kardiyak yetersizlik OFFICIAL -HP:0001635 Kronik kalp yetmezliği OFFICIAL -HP:0001635 Kalp yetmezliği OFFICIAL -HP:0001636 Fallot tetralojisi OFFICIAL -HP:0001637 Miyokard anormalliği OFFICIAL -HP:0034405 Thick tectum NOT_TRANSLATED -HP:0001638 Kalp kası hastalığı OFFICIAL -HP:0034406 Angiotensin-converting enzyme (ACE) high in CSF NOT_TRANSLATED -HP:0001639 Kardiyomiyopati, hipertrofik CANDIDATE -HP:0034407 3-ketoacyl-CoA thiolase (THIO) deficiency NOT_TRANSLATED -HP:0001640 Artmış kalp boyutu OFFICIAL -HP:0001641 Pulmoner kapak anormalliği OFFICIAL -HP:0001641 Pulmoner kapak anomalisi OFFICIAL -HP:0001642 Pulmoner kapak daralması OFFICIAL -HP:0001642 Pulmoner stenoz OFFICIAL -HP:0001642 Pulmoner kapak stenozu OFFICIAL -HP:0001642 Pulmonik kapak stenozu OFFICIAL -HP:0001643 Duktus arteriozus CANDIDATE -HP:0001643 Persiste eden arteriyel kanal CANDIDATE -HP:0001643 Persiste eden duktus arteriozus CANDIDATE -HP:0001644 Kardiyomiyopati, dilate CANDIDATE -HP:0001644 Konjestif kardiyomiyopati CANDIDATE -HP:0001645 Prematür ani kardiyak ölüm OFFICIAL -HP:0001646 Aort kapağı anormalliği OFFICIAL -HP:0034414 oral frenulum, thick NOT_TRANSLATED -HP:0001647 Aort kapağı üç yerine iki kapakçığa sahiptir OFFICIAL -HP:0034415 Avulsed tooth NOT_TRANSLATED -HP:0034415 Teeth: avulsion NOT_TRANSLATED -HP:0034416 Laceration of oral frenulum NOT_TRANSLATED -HP:0034416 Oral frenulum, torn NOT_TRANSLATED -HP:0001649 Artmış kalp hızı OFFICIAL -HP:0001649 Yükselmiş kalp hızı OFFICIAL -HP:0001649 Hızlı kalp atışı OFFICIAL -HP:0034417 Intraoral lacerations NOT_TRANSLATED -HP:0001650 Aortik stenoz OFFICIAL -HP:0001650 Aort kapakçıklarının daralması OFFICIAL -HP:0001650 Valvüler aortik stenoz OFFICIAL -HP:0034418 Oral mucosa erythema NOT_TRANSLATED -HP:0001651 Torasik situs inversus OFFICIAL -HP:0001653 Mitral inkompetans OFFICIAL -HP:0001653 Mitral yetersizlik OFFICIAL -HP:0001653 Mitral regürjitasyon, hafif OFFICIAL -HP:0001653 Mitral kapak yetmezliği OFFICIAL -HP:0001653 Mitral kapak regürjitasyonu OFFICIAL -HP:0034421 Cardiac click sound on auscultation NOT_TRANSLATED -HP:0001654 Valvüler anormallik OFFICIAL -HP:0001654 Valvüler kalp hastalığı OFFICIAL -HP:0001655 Persistent foramen ovale NOT_TRANSLATED -HP:0001657 Uzun Q-T Sendromu OFFICIAL -HP:0001657 Uzun QT sendromu OFFICIAL -HP:0001657 EKG'de uzamış qt aralığı OFFICIAL -HP:0034425 Hair sulfur content reduced NOT_TRANSLATED -HP:0001658 Kalp krizi OFFICIAL -HP:0001659 Aortik yetmezlik OFFICIAL -HP:0001659 Aortik kapak regürjitasyonu OFFICIAL -HP:0034427 Mucopurulent discharge from the eye NOT_TRANSLATED -HP:0001660 Ortak arteriyel gövde OFFICIAL -HP:0001660 Kalıcı trunkus arteriyozus OFFICIAL -HP:0034429 Bacteria in CSF NOT_TRANSLATED -HP:0001662 Bradikardi OFFICIAL -HP:0001662 Yavaş kalp atımı OFFICIAL -HP:0001664 Torsades de pointes OFFICIAL -HP:0034432 Intertriginous distribution of skin lesions NOT_TRANSLATED -HP:0034433 Distributed along Langer's lines NOT_TRANSLATED -HP:0034433 Lesions follow lines of cleavage NOT_TRANSLATED -HP:0001667 Kalp sağ ventrikül hipertrofisi OFFICIAL -HP:0034436 Gaze aversion NOT_TRANSLATED -HP:0001669 Büyük damarların transpozisyonu OFFICIAL -HP:0001671 Kardiyak septum defekti OFFICIAL -HP:0001671 Septum defektleri OFFICIAL -HP:0034439 Instep localization to skin abnormality NOT_TRANSLATED -HP:0034440 Ultraviolet exposure improves condition NOT_TRANSLATED -HP:0034441 Aspartic acid low in blood NOT_TRANSLATED -HP:0001674 Atriyoventriküler kanal OFFICIAL -HP:0001674 Ortak atriyoventiküler kanal OFFICIAL -HP:0001674 Tam atriyoventriküler septal defekt OFFICIAL -HP:0001674 Tam ortak AV kanal OFFICIAL -HP:0034443 Erythropoietin low in blood NOT_TRANSLATED -HP:0001677 Koroner hastalık OFFICIAL -HP:0034445 Gamma-glutamyl transferase low in blood NOT_TRANSLATED -HP:0001678 Atriyoventriküler düğüm hastalığı OFFICIAL -HP:0034446 Histamine high in blood NOT_TRANSLATED -HP:0001679 Anormal aort morfolojisi OFFICIAL -HP:0001679 Aort anormalliği OFFICIAL -HP:0034447 IL-18 high in blood NOT_TRANSLATED -HP:0001680 Aortik koarktasyon OFFICIAL -HP:0001680 Aortun koarktasyonu OFFICIAL -HP:0001680 Aort koarktasyonu OFFICIAL -HP:0034448 Abnormal phytanic acid to pristanic acid ratio NOT_TRANSLATED -HP:0034448 Abnormal phytanic acid/pristanic acid ratio NOT_TRANSLATED -HP:0034449 Phytanic acid to pristanic acid ratio high NOT_TRANSLATED -HP:0001682 Subvalvüler aort stenozu OFFICIAL -HP:0034450 Phytanic acid to pristanic acid ratio low NOT_TRANSLATED -HP:0034451 Vesicorectal fistula NOT_TRANSLATED -HP:0001684 Atriyal septal defekt, ostiyum sekundum tipi OFFICIAL -HP:0001684 Ostiyum sekundum atriyal septal defekt OFFICIAL -HP:0001684 Patent ostiyum sekundum OFFICIAL -HP:0034453 Umbilicus hypoplastic NOT_TRANSLATED -HP:0001686 Afoni OFFICIAL -HP:0034455 Taurine high in CSF NOT_TRANSLATED -HP:0034456 Glutathione high in blood NOT_TRANSLATED -HP:0034457 Hawkinsin high in urine NOT_TRANSLATED -HP:0034458 Phenylpyruvic acid high in urine NOT_TRANSLATED -HP:0001691 Musküler subaortik stenoz OFFICIAL -HP:0034459 Lumbar puncture relieves symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0001692 Atriyal aritmi OFFICIAL -HP:0034461 Kynurenine high in urine NOT_TRANSLATED -HP:0034462 L-alloisoleucine high in CSF NOT_TRANSLATED -HP:0001695 Kalp atmayı durdurur OFFICIAL -HP:0034463 Hydroxylysine present in blood NOT_TRANSLATED -HP:0001696 Situs inversus OFFICIAL -HP:0001696 situs oppositus OFFICIAL -HP:0001696 situs transversus OFFICIAL -HP:0034464 Homocitrulline present in urine NOT_TRANSLATED -HP:0001697 Perikard anormalliği OFFICIAL -HP:0034465 2-hydroxyadipic acid high in urine NOT_TRANSLATED -HP:0001698 Perikardiyal efüzyon OFFICIAL -HP:0034466 Homoarginine high in urine NOT_TRANSLATED -HP:0034468 Gastric xanthomas NOT_TRANSLATED -HP:0034468 Gastric xanthomata NOT_TRANSLATED -HP:0001701 Kalbin etrafındaki zarın şişmesi veya tahrişi OFFICIAL -HP:0034469 Elastase low in stool NOT_TRANSLATED -HP:0001702 Triküspid kapak anormalliği OFFICIAL -HP:0034470 Chloride high in stool NOT_TRANSLATED -HP:0034470 Elevations in fecal chloride concentration NOT_TRANSLATED -HP:0100007 Periferik sinir sisteminin tümörü CANDIDATE -HP:0034471 Coproporphyrin isomer III/I ratio high in stool NOT_TRANSLATED -HP:0034471 Increased fecal CIII:CI ratio NOT_TRANSLATED -HP:0100006 Merkezi sinir sistemi neoplazisi CANDIDATE -HP:0100006 Merkezi sinir sistemi tümörleri CANDIDATE -HP:0034472 Harderoporphyrin high in stool NOT_TRANSLATED -HP:0001705 Sağ ventriküler çıkış yolu tıkanıklığı OFFICIAL -HP:0034473 Heptacarboxylporphyrin high in stool NOT_TRANSLATED -HP:0100008 Nörilemmoma OFFICIAL -HP:0100008 Nörinoma OFFICIAL -HP:0100008 Nörolemmoma OFFICIAL -HP:0100008 Schwann hücreli tümör OFFICIAL -HP:0100008 Schwann hücreli tümör OFFICIAL -HP:0100008 Schwannomalar OFFICIAL -HP:0034474 Pentacarboxylporphyrin high in stool NOT_TRANSLATED -HP:0001707 Sağ ventrikül anomalisi OFFICIAL -HP:0034475 Isocoproporphyrin high in stool NOT_TRANSLATED -HP:0001708 Yetersiz sağ ventrikül fonksiyonu OFFICIAL -HP:0001708 Sağ ventrikül yetmezliği OFFICIAL -HP:0001708 Sağ kalp yetmezliği OFFICIAL -HP:0034476 Clostridium botulinum toxin in stool NOT_TRANSLATED -HP:0100013 Meme tümörü CANDIDATE -HP:0100013 Meme neoplazisi CANDIDATE -HP:0100013 Meme tümörleri CANDIDATE -HP:0001709 Komplet kalp bloğu OFFICIAL -HP:0001709 Üçüncü derece kalp bloğu OFFICIAL -HP:0034477 Peri-hepatic adhesions NOT_TRANSLATED -HP:0100012 Göz tümörü CANDIDATE -HP:0100012 Göz neoplazisi CANDIDATE -HP:0001710 Konotrunkal kalp defektleri OFFICIAL -HP:0034478 Vas deferens dilated NOT_TRANSLATED -HP:0100015 Fazladan bacak CANDIDATE -HP:0100015 Spok kulak CANDIDATE -HP:0100015 Üçüncü bacak CANDIDATE -HP:0100015 Vulkan kulak CANDIDATE -HP:0001711 Sol ventrikül anomalisi OFFICIAL -HP:0034479 Epididymis enlarged NOT_TRANSLATED -HP:0100014 Epiretinal membranlar OFFICIAL -HP:0100014 Maküler buruşukluk OFFICIAL -HP:0100014 Premaküler fibröz OFFICIAL -HP:0001712 Sağ ventrikül duvar hipertrofisi OFFICIAL -HP:0034480 Absent epididymides NOT_TRANSLATED -HP:0034480 Epididymides absent NOT_TRANSLATED -HP:0001713 Kardiyak ventrikül anormalliği OFFICIAL -HP:0100016 Mezenter anomalisi OFFICIAL -HP:0034483 Bone marrow: vacuolated lymphocytes NOT_TRANSLATED -HP:0100018 Sarımsı bulanık lens merkezi CANDIDATE -HP:0100021 Serebral paralizi OFFICIAL -HP:0034485 Glioependymal cyst NOT_TRANSLATED -HP:0034485 Neuroglial cyst NOT_TRANSLATED -HP:0001718 Mitral kapak stenozu OFFICIAL -HP:0034486 IL-7 low in blood NOT_TRANSLATED -HP:0001719 DORV OFFICIAL -HP:0001719 Çift çıkışlı sağ ventrikül OFFICIAL -HP:0034487 IL-12 high in blood NOT_TRANSLATED -HP:0100022 Hareket Bozukluğu OFFICIAL -HP:0034488 IL-13 high in blood NOT_TRANSLATED -HP:0034489 IL-2 high in blood NOT_TRANSLATED -HP:0100024 Belirgin şekilde mutlu görünüş OFFICIAL -HP:0100024 Mutlu görünüş OFFICIAL -HP:0034490 IL-4 high in blood NOT_TRANSLATED -HP:0100027 Rekürren pankreas inflamasyonu OFFICIAL -HP:0100027 Rekürren pankreatit OFFICIAL -HP:0034491 IL-5 high in blood NOT_TRANSLATED -HP:0100028 Aberant tiroid OFFICIAL -HP:0100028 Anormal tiroid yerleşimi OFFICIAL -HP:0034494 Paranasal sinuses opacification NOT_TRANSLATED -HP:0034494 Paranasal sinuses opacified NOT_TRANSLATED -HP:0100031 Tiroid bezi neoplazisi OFFICIAL -HP:0100033 Tik bozukluğu OFFICIAL -HP:0001730 İlerleyici işitme kaybı OFFICIAL -HP:0034498 Focal nodular hyperplasia NOT_TRANSLATED -HP:0100035 Sözel tikler OFFICIAL -HP:0100035 Ses tikleri OFFICIAL -HP:0034499 Bone marrow: iron stores increased NOT_TRANSLATED -HP:0001732 Pankreatik hastalık OFFICIAL -HP:0001733 Pankreatik inflamasyon OFFICIAL -HP:0034501 Mediastinal widening NOT_TRANSLATED -HP:0100036 Gevşek bölgeler OFFICIAL -HP:0001735 Akut pankreatik inflamasyon OFFICIAL -HP:0001735 Pankreatit, akut OFFICIAL -HP:0100041 Geniş 3. ayak parmağı OFFICIAL -HP:0001737 Multipl pankreatik kist OFFICIAL -HP:0001737 Pankreatik kist OFFICIAL -HP:0100040 Geniş 2. ayak parmağı OFFICIAL -HP:0001738 Pankreas yetmezliği OFFICIAL -HP:0034506 Gallbladder enlarged NOT_TRANSLATED -HP:0100043 Geniş ayak küçük parmağı OFFICIAL -HP:0100043 Geniş ayak serçe parmağı OFFICIAL -HP:0100043 Geniş ayak serçe parmağı OFFICIAL -HP:0001739 Abnormality of the nasopharynx NOT_TRANSLATED -HP:0100042 Geniş 4. ayak parmağı OFFICIAL -HP:0034508 Muscle biopsy: fingerprint bodies at periphery of muscle fibers NOT_TRANSLATED -HP:0100045 2. ayak parmağı kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı OFFICIAL -HP:0100044 2. ayak parmak distal kısmının yokluğu OFFICIAL -HP:0001742 Burun tıkanıklığı CANDIDATE -HP:0001742 Burun konjesyonu CANDIDATE -HP:0001742 Nazal tıkanıklık CANDIDATE -HP:0001742 Nazal konjesyon CANDIDATE -HP:0001742 Burun obstrüksiyonu CANDIDATE -HP:0100047 2. ayak parmağı kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0034511 Muscle biopsy: aconitase deficiency NOT_TRANSLATED -HP:0100046 2. ayak parmağı kemiğinin koni şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0001744 Artmış dalak boyutu OFFICIAL -HP:0100049 2. ayak parmağı kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0034513 Interferon-alpha high in blood NOT_TRANSLATED -HP:0100048 2. ayak parmağı kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0001746 Dalak yokluğu OFFICIAL -HP:0100050 2. ayak parmağının son kısmında artan kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0001748 Aksesuar dalaklar OFFICIAL -HP:0001748 Multipl aksesuar dalak OFFICIAL -HP:0034516 Ketogenic diet improves symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0100053 2. ayak parmağı kemiği uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0100052 2. ayak parmağı kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0001750 Ortak ventrikül OFFICIAL -HP:0034518 Gum fragility NOT_TRANSLATED -HP:0100055 3. ayak parmak son kısım yokluğu OFFICIAL -HP:0001751 Bozuk vestibüler fonksiyon OFFICIAL -HP:0001751 İnteriktal vestibüler fonksiyon bozukluğu OFFICIAL -HP:0001751 Vestibüler fonksiyon arızası OFFICIAL -HP:0100054 2. ayak parmağı kemiğinin üçgen şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0100057 3. ayak parmağı kemiğinin koni şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0100056 3. ayak parmağı kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0100059 3. ayak parmağı kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0100058 3. ayak parmağı kemiğinin son kısmının genişlemesi OFFICIAL -HP:0100061 3. ayak parmağı kemiğinin son kısmında artan kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0001757 Yüksek frekans sensörinöral işitme kaybı OFFICIAL -HP:0001757 Yüksek perdeli sensörinöral sağırlık OFFICIAL -HP:0001757 Yüksek perdeli sensörinöral işitme bozukluğu OFFICIAL -HP:0100060 3. ayak parmağı kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0100063 Küçük 3. ayak parmak kemiği uç kısmı OFFICIAL -HP:0001760 Anormal ayak morfolojisi CANDIDATE -HP:0001760 Ayak anomalisi CANDIDATE -HP:0001760 Ayak deformiteleri CANDIDATE -HP:0001760 Ayak deformitesi CANDIDATE -HP:0100065 3. ayak parmağı kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0001761 Yüksek kemerli ayak OFFICIAL -HP:0100064 3. ayak parmağı kemiği uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0001762 Club feet CANDIDATE -HP:0001762 Club foot CANDIDATE -HP:0001762 Clubfeet CANDIDATE -HP:0001762 Clubfoot CANDIDATE -HP:0001762 Ekinovarus CANDIDATE -HP:0001762 Ayak, talipes ekinovarus CANDIDATE -HP:0001762 Pes ekinovarus CANDIDATE -HP:0001762 Pes ekinus CANDIDATE -HP:0100067 4. ayak parmağı kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı OFFICIAL -HP:0001763 Düşük arklar OFFICIAL -HP:0001763 Düşmüş arklar OFFICIAL -HP:0001763 Düz ayaklar OFFICIAL -HP:0001763 Düz ayak OFFICIAL -HP:0001763 Düz taban OFFICIAL -HP:0100066 4. ayak parmak kemiğinin son kısmının yokluğu OFFICIAL -HP:0100069 4. ayak parmağı kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0001765 Çekiç parmak OFFICIAL -HP:0001765 Çekiç parmaklar OFFICIAL -HP:0100068 4. ayak parmağı kemiğinin koni şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0100071 4. ayak parmağı kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0100070 4. ayak parmağı kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0001769 Geniş ayaklar OFFICIAL -HP:0001769 Geniş ayak OFFICIAL -HP:0100072 4. ayak parmağı kemiğinin son kısmında artan kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0001770 Birleşmiş ayak parmakları OFFICIAL -HP:0001770 Ayakların sindaktilisi OFFICIAL -HP:0001770 Ayak parmakları sindaktilisi OFFICIAL -HP:0001770 Perdeleşmiş ayak parmakları OFFICIAL -HP:0100075 4. ayak parmağı kemiği uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0001771 Aşil tendon kontraktürü OFFICIAL -HP:0001771 Aşil tendonunun kontraktürü OFFICIAL -HP:0001771 Aşil tendonunun kısalması OFFICIAL -HP:0001771 Gergin aşil tendonu OFFICIAL -HP:0100074 4. ayak parmağı kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0001772 Ekinovalgus deformitesi OFFICIAL -HP:0100077 Küçük ayak parmağının uç kısmının olmaması OFFICIAL -HP:0100077 Küçük ayak parmağı kemiği uç kısmının yokluğu OFFICIAL -HP:0100077 Küçük ayak parmağı kemiğinin son kısmının yokluğu OFFICIAL -HP:0001773 Hipoplazik ayaklar OFFICIAL -HP:0001773 Kısa ayaklar OFFICIAL -HP:0001773 Küçük ayaklar OFFICIAL -HP:0100076 4. ayak parmağı kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0100079 Küçük ayak parmağı kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0100079 Küçük ayak parmağı kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0100079 Küçük ayak parmağı kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0100078 Küçük ayak parmağı kemiğinin parantez şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0100078 Küçük ayak parmağı kemiğinin parantez şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0100078 Küçük ayak parmağı kemiğinin parantez şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0001776 Bilateral clubfeet OFFICIAL -HP:0001776 Bilateral clubfoot OFFICIAL -HP:0001776 Her iki tarafta club foot OFFICIAL -HP:0100081 Küçük ayak parmağı kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0100081 Küçük ayak parmağı kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0100081 Küçük ayak parmağı kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0100080 Küçük ayak parmağı kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0100080 Küçük ayak parmağı kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0100080 Küçük ayak parmağı kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0100083 Küçük ayak parmağı kemiği son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100083 Küçük ayak parmağı kemiği son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100083 Küçük ayak parmağı kemiği son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100082 Küçük ayak parmağının düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0100082 Küçük ayak parmağının düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0100082 Küçük ayak parmağının düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0001780 Ayak parmaklarının anormallikleri OFFICIAL -HP:0100085 Küçük ayak parmağı kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0100085 Ayak serçe parmağı kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0100085 Ayak serçe parmağı kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0100087 Küçük ayak parmağının üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0100087 Küçük ayak parmağının üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0100087 Küçük ayak parmağının üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0001783 Geniş metatarsallar OFFICIAL -HP:0001783 Geniş ayak uzun kemiği OFFICIAL -HP:0001783 Genişlemiş metatarsal şaft OFFICIAL -HP:0100086 Küçük ayak parmağı kemiğinin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL -HP:0100086 Küçük ayak parmağı kemiğinin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL -HP:0100086 Küçük ayak parmağı kemiğinin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL -HP:0100089 2. ayak parmağı orta kemiği uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0100088 2. ayak parmağı en dıştaki kemiğin uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0001786 İnce ayaklar OFFICIAL -HP:0100091 3. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0001787 Doğum komplikasyonu OFFICIAL -HP:0100090 2. ayak parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0100093 3. ayak parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0100092 3. ayak parmağı orta kemiği uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0001790 Hidrops fetalis, immün olmayan CANDIDATE -HP:0001790 Hidrops fetalis, immün olmayan CANDIDATE -HP:0001790 İmmün olmayan fetal hidrops CANDIDATE -HP:0001790 İmmün olmayan hidrops CANDIDATE -HP:0100095 4. ayak parmağı orta kemiği uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0001791 Foetal ascites NOT_TRANSLATED -HP:0100094 4. ayak parmağı en dıştaki kemiğin uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0001792 Hipoplastik tırnak OFFICIAL -HP:0001792 Hipoplastik tırnaklar OFFICIAL -HP:0001792 Tırnak hipoplazisi OFFICIAL -HP:0001792 Küçük tırnaklar OFFICIAL -HP:0100097 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0100097 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0100097 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0100096 4. ayak parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0100099 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0100099 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0100099 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0001795 Tırnak aşırı eğriliği CANDIDATE -HP:0100098 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0100098 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0100098 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0100101 2. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0100100 2. ayak parmağının en dış kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL -HP:0001798 Tırnak yokluğu OFFICIAL -HP:0001798 Aplastik tırnaklar OFFICIAL -HP:0100103 2. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0001799 Kısa tırnaklar OFFICIAL -HP:0100102 2. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0001800 Tam gelişmemiş ayak tırnakları OFFICIAL -HP:0100105 2. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0100104 2. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0001802 Ayak tırnağı yokluğu OFFICIAL -HP:0001802 Ayak tırnaklarının yokluğu (anonişi) OFFICIAL -HP:0001802 Ayak tırnağı anonişisi OFFICIAL -HP:0001803 Tırnak çukurlaşması OFFICIAL -HP:0001803 Çukurlaşmış tırnaklar OFFICIAL -HP:0100106 2. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0001804 Küçük el tırnağı OFFICIAL -HP:0001804 Tam gelişmemiş el tırnağı OFFICIAL -HP:0100109 2. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0001805 Distrofik kalınlaşmış tırnaklar CANDIDATE -HP:0001805 Onişogripozis CANDIDATE -HP:0001805 Kalınlaşmış tırnaklar CANDIDATE -HP:0100108 2. ayak parmağının en dış kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0001806 Tırnak ayrılması OFFICIAL -HP:0001806 Onikoliz OFFICIAL -HP:0100111 2. ayak parmağı orta kemiği son kısmının olmaması OFFICIAL -HP:0001807 Oluklaşmış tırnaklar OFFICIAL -HP:0001807 Uzunlamasına çıkıntılar OFFICIAL -HP:0001807 Tırnak çıkıntılaşması OFFICIAL -HP:0001807 Çıkıntılaşmış tırnak OFFICIAL -HP:0100110 2. ayak parmağının en dış kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0001808 Kırılgan tırnaklar OFFICIAL -HP:0100113 2. ayak parmağı orta falanksının koni şeklindeki epifizi OFFICIAL -HP:0001809 Tırnağın uzunlamasına yarılması OFFICIAL -HP:0100112 2. ayak parmağı orta kemiğinin parantez şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0001810 Distrofik ayak tırnağı değişiklikleri OFFICIAL -HP:0001810 Distrofik ayak tırnakları OFFICIAL -HP:0001810 Zayıf ayak tırnağı oluşumu OFFICIAL -HP:0100115 2. ayak parmağı orta kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0100114 2. ayak parmağının orta kemiğinin genişlemesi uç kısmı OFFICIAL -HP:0001812 Tübüler el tırnakları OFFICIAL -HP:0100117 2. ayak parmağının orta kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100116 2. ayak parmağı orta kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0100119 2. ayak parmağı orta kemiğinin küçük uç bölümü OFFICIAL -HP:0001816 İnce tırnaklar OFFICIAL -HP:0100121 2. ayak parmağı orta kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0001817 El tırnaklarının anonişisi OFFICIAL -HP:0100120 2. ayak parmağının orta kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0100123 2. ayak parmağının en içteki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0100122 2. ayak parmağının en iç kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL -HP:0001820 Tırnakların beyaz renk değişikliği OFFICIAL -HP:0100125 2. ayak parmağının en iç kemiğinin uç kısmının genişlemesi OFFICIAL -HP:0001821 Geniş el tırnakları OFFICIAL -HP:0001821 Geniş el tırnakları OFFICIAL -HP:0100124 2. ayak parmağının en iç kemiğinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0001822 Bunyon OFFICIAL -HP:0001822 Ayak baş parmağının lateral deviasyonu OFFICIAL -HP:0001822 Ayak baş parmaklarının lateral deviasyonu OFFICIAL -HP:0100127 2. ayak parmağının en iç kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0100126 2. ayak parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0001824 Loss of weight NOT_TRANSLATED -HP:0100128 2. ayak parmağının en iç kemiğinin uç kısmının kemik yoğunluğunun artması OFFICIAL -HP:0100131 2. ayak parmağının en içteki kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0100130 2. ayak parmağının en iç kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0001829 Ayak parmak kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0001829 Ayakların polidaktilisi OFFICIAL -HP:0001829 Ayağın polidaktilisi OFFICIAL -HP:0100132 2. ayak parmağının en iç kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0001830 Fibular polidaktili OFFICIAL -HP:0001830 5. ayak parmağını etkileyen polidaktili OFFICIAL -HP:0001830 Ayakların postaksiyel polidaktilisi OFFICIAL -HP:0001830 Ayak postaksiyel polidaktilisi OFFICIAL -HP:0001830 Ayakların posterior polidaktilisi OFFICIAL -HP:0100135 3. ayak parmağının en dış kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL -HP:0001831 Ayakların brakidaktilisi OFFICIAL -HP:0001831 Ayak parmaklarının hipoplazisi OFFICIAL -HP:0001831 Hipoplastik ayak parmakları OFFICIAL -HP:0001831 Kısa ayak falanksları OFFICIAL -HP:0001831 Kısa ayak parmakları OFFICIAL -HP:0001831 Güdük ayak parmakları OFFICIAL -HP:0001832 Ayağın uzun kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0100137 3. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0001833 Orantısız geniş ayak OFFICIAL -HP:0001833 geniş ayaklar OFFICIAL -HP:0001833 uzun ayaklar OFFICIAL -HP:0100136 3. ayak parmağı kemiğinin parantez şeklindeki uç bölümü OFFICIAL -HP:0100139 3. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0100138 3. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0001836 Ayakların kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0100141 3. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0001837 Geniş ayak parmağı OFFICIAL -HP:0100140 3. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0001838 Doğuştan dikey talus OFFICIAL -HP:0001838 Rocker bottom ayağı OFFICIAL -HP:0001838 Rocker-bottom ayaklar OFFICIAL -HP:0001838 Rocker bottom ayaklar OFFICIAL -HP:0100143 3. ayak parmağının en dış kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0001839 Ayak ektrodaktilisi OFFICIAL -HP:0001839 Istakoz-pençe ayak deformitesi OFFICIAL -HP:0001839 Yarık-ayak OFFICIAL -HP:0001840 Ön ayak varusu OFFICIAL -HP:0001840 İçe yatıklık OFFICIAL -HP:0001840 Metatarsus adduktovarus OFFICIAL -HP:0001840 Metatarsus varus OFFICIAL -HP:0100145 3. ayak parmağının en dış kemiğinin üçgen şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0001841 Ayak başparmağı falankslarının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0001841 Halluksu etkileyen polidaktili OFFICIAL -HP:0001841 Preaksiyel hallukal polidaktili OFFICIAL -HP:0001841 Ayakların preaksiyel polidaktilisi OFFICIAL -HP:0001841 Ayağın preaksiyel plodaktilisi OFFICIAL -HP:0001841 Ayakların preaksiyel polidaktilisi OFFICIAL -HP:0001841 Preaksiyel polidaktili, ayaklar OFFICIAL -HP:0100144 3. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0001842 Ayakların akroosteolizi OFFICIAL -HP:0100147 3. ayak parmağı orta kemiğinin parantez şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0100146 3. ayak parmağı orta kemiği son kısmının olmaması OFFICIAL -HP:0001844 Halluks anormallikleri OFFICIAL -HP:0001844 Ayak başparmağı anormalliği OFFICIAL -HP:0100149 3. ayak parmağının orta kemiğinin genişlemesi uç kısmı OFFICIAL -HP:0001845 Çapraz geçişli ayak parmağı OFFICIAL -HP:0001845 Üst üste gelen ayak parmakları OFFICIAL -HP:0001845 Üst üste binmiş ayak parmakları OFFICIAL -HP:0100148 3. ayak parmağı orta falanksının koni şeklindeki epifizi OFFICIAL -HP:0100151 3. ayak parmağı orta kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0001847 Artmış halluks uzunluğu OFFICIAL -HP:0001847 Büyük hallukslar OFFICIAL -HP:0001847 Uzun ayak baş parmağı OFFICIAL -HP:0001847 Uzun hallukslar OFFICIAL -HP:0100150 3. ayak parmağı orta kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0001848 Kalkaneovalgus OFFICIAL -HP:0001848 Kalkaneovalgus Ayak OFFICIAL -HP:0001848 Kalkaneusun valgus pozisyonu OFFICIAL -HP:0001849 Eksik ayak parmakları OFFICIAL -HP:0001849 Ayak oligodaktilisi OFFICIAL -HP:0100152 3. ayak parmağının orta kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0001850 Anormal ayak bileği kemikleri OFFICIAL -HP:0001850 Anormal tarsaller OFFICIAL -HP:0100155 3. ayak parmağının orta kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0100154 3. ayak parmağı orta kemiğinin küçük uç bölümü OFFICIAL -HP:0001852 1. ve 2. ayak parmakları arasındaki boşluk OFFICIAL -HP:0001852 Birinci ve ikinci ayak parmağı arasındaki boşluk OFFICIAL -HP:0001852 Birinci ve ikinci parmakların arasındaki artmış boşluk OFFICIAL -HP:0001852 Birinci ve ikinci ayak parmakları arasındaki sandal boşluk OFFICIAL -HP:0001852 Ayak başparmağı ve ikinci parmak arasındaki boşluk OFFICIAL -HP:0001852 1., 2. ayak parmakları arasındaki geniş boşluk OFFICIAL -HP:0001852 Birinci ve ikinci ayak parmakları arasındaki geniş boşluk OFFICIAL -HP:0001852 Geniş aralıklı 1.-2. ayak parmakları OFFICIAL -HP:0001852 Geniş aralıklı birinci ve ikinci ayak parmakları OFFICIAL -HP:0001852 Genişlemiş aralıklı 1.-2. ayak parmakları OFFICIAL -HP:0001852 Genişlemiş aralıklı birinci ve ikinci ayak parmağı OFFICIAL -HP:0100157 3. ayak parmağının en iç kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL -HP:0001853 Ayak parmaklarının yarık distal falanksları OFFICIAL -HP:0001853 Ayak parmağının yarık terminal falanksı OFFICIAL -HP:0001853 Ayak parmaklarının en dıştaki çentikli kemikleri OFFICIAL -HP:0100156 3. ayak parmağı orta kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0001854 Ayak başparmağı gutu OFFICIAL -HP:0100159 3. ayak parmağının en iç kemiğinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0100158 3. ayak parmağının en içteki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0100161 3. ayak parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0001857 Ayakların hipoplastik distal falanksları OFFICIAL -HP:0001857 Ayak parmağının en kısa dış kemiği OFFICIAL -HP:0100160 3. ayak parmağının en iç kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0100163 3. ayak parmağının en iç kemiğinin uç kısmının kemik yoğunluğunun artması OFFICIAL -HP:0100162 3. ayak parmağının en içteki kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0100165 3. ayak parmağının en içteki kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0100167 3. ayak parmağının en iç kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0001863 Ayakların klinodaktilisi OFFICIAL -HP:0001863 Ayak parmağı eğriliği OFFICIAL -HP:0100166 3. ayak parmağının en iç kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0001864 Küçük ayak parmağının eğriliği OFFICIAL -HP:0001864 Serçe ayak parmağının eğriliği OFFICIAL -HP:0001864 En küçük ayak parmağının eğriliği OFFICIAL -HP:0100169 4. ayak parmağının en dış kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL -HP:0100168 Kemiğin son bölümünün parçalanması OFFICIAL -HP:0100171 4. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0100170 4. ayak parmağının en dışındaki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0100173 4. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0001869 Ayak tabanında derin kırışıklıklar OFFICIAL -HP:0100172 4. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0001870 Ayak distal falankslarının akroosteolizi OFFICIAL -HP:0100175 4. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0001871 Hematopoetik sistem anormalliği CANDIDATE -HP:0001871 Hematopoetik sistem anormalliği CANDIDATE -HP:0001871 Hematolojik hastalıklar CANDIDATE -HP:0001871 Hematolojik anormallikler CANDIDATE -HP:0100174 4. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0001872 Kan platelet hastalığı OFFICIAL -HP:0001872 Platelet anormallikleri OFFICIAL -HP:0001872 Trombasteni OFFICIAL -HP:0100177 4. ayak parmağının en dış kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0001873 Düşük platelet sayısı OFFICIAL -HP:0001874 Polimorfonükleer nötrofil anormalliği CANDIDATE -HP:0100179 4. ayak parmağının en dış kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0001875 Düşük kan nötrofil sayısı CANDIDATE -HP:0001875 Düşük nötrofil sayısı CANDIDATE -HP:0001875 Periferik nötropeni CANDIDATE -HP:0100178 4. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0001876 Düşük kan hücresi sayımı CANDIDATE -HP:0100181 4. ayak parmağı orta kemiğinin parantez şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0001877 Eritroid seri hücrelerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0001877 Kırmızı kan hücrelerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0100180 4. ayak parmağı orta kemiği son kısmının olmaması OFFICIAL -HP:0001878 Hemolitik anemi CANDIDATE -HP:0001878 Artmış hemoliz CANDIDATE -HP:0100183 4. ayak parmağı orta kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0001879 Eozinofillerin anormalliği OFFICIAL -HP:0100182 4. ayak parmağı orta falanksının koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0001880 Yüksek kan eozinofil sayımı OFFICIAL -HP:0100185 4. ayak parmağı orta kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0001881 Anormal lökosit işlevi CANDIDATE -HP:0100184 4. ayak parmağı orta kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0001882 Azalmış kan lökosit sayısı OFFICIAL -HP:0001883 Talipes ayak bozuklukları OFFICIAL -HP:0100186 4. ayak parmağın orta kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0001884 Pes kalkaneovarus OFFICIAL -HP:0100189 4. ayak parmağı orta kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0001885 Kısa ikinci ayak parmağı OFFICIAL -HP:0100188 4. ayak parmağı uzun orta kemiğinin küçük uç bölümü OFFICIAL -HP:0001886 Ayak kemiği enfeksiyonu OFFICIAL -HP:0100191 4. ayak parmağının en iç kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL -HP:0100190 4. ayak parmağı orta kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0001888 Azalmış kan lökosit sayısı OFFICIAL -HP:0001888 Lenfositopeni OFFICIAL -HP:0100193 4. ayak parmağının en iç kemiğinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0001889 Megaloblastic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0100192 4. ayak parmağının en içteki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0001890 Otoimmün hemolitik anemi CANDIDATE -HP:0001890 Hemolitik anemi, otoimmün CANDIDATE -HP:0100195 4. ayak parmağının en içteki kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0001891 Ferropenik CANDIDATE -HP:0001891 Demir eksikliği anemisi CANDIDATE -HP:0100194 4. ayak parmağının en iç kemiğinin son kısmının genişlemesi OFFICIAL -HP:0001892 Kanama diyatezi OFFICIAL -HP:0001892 Kanama eğilimi OFFICIAL -HP:0001892 Hemorajik diyatez OFFICIAL -HP:0100197 4. ayak parmağının en iç kemiğinin son kısmının kemik yoğunluğunun artması OFFICIAL -HP:0100196 4. ayak parmağının en içteki kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0001894 Artmış platelet sayısı OFFICIAL -HP:0001894 Trombositemi OFFICIAL -HP:0001894 Trombositemi OFFICIAL -HP:0100199 4. ayak parmağının en içteki kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0001895 Normochromic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0100201 4. ayak parmağının en iç kemiğinin üçgen şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0001897 Normocytic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0100200 4. ayak parmağının en içteki kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0001898 Increased RBC mass NOT_TRANSLATED -HP:0100203 Küçük ayak parmağının en dıştaki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0100203 Küçük ayak parmağının en dıştaki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0100203 Küçük ayak parmağının en dıştaki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0001899 Increased Hct NOT_TRANSLATED -HP:0100202 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin küçük son kısmının bulunmaması OFFICIAL -HP:0100202 Serçe ayak parmağının en dışındaki kemiğinin küçük son kısmının bulunmaması OFFICIAL -HP:0100202 Serçe ayak parmağının en dışındaki kemiğinin küçük son kısmının bulunmaması OFFICIAL -HP:0001900 Increased haemoglobin NOT_TRANSLATED -HP:0001900 Increased Hb NOT_TRANSLATED -HP:0100205 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin genişletilmiş son kısmı OFFICIAL -HP:0100205 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin genişletilmiş son kısmı OFFICIAL -HP:0100205 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin genişletilmiş son kısmı OFFICIAL -HP:0001901 Anormal şekilli eritrositler OFFICIAL -HP:0001901 Eritrositoz OFFICIAL -HP:0100204 Küçük ayak parmağının en dıştaki kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL -HP:0100204 Küçük ayak parmağının en dıştaki kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL -HP:0100204 Küçük ayak parmağının en dıştaki kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL -HP:0100207 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının düzensizliği OFFICIAL -HP:0100207 Ayak serçe parmağın en dışındaki kemiğinin son kısmının düzensizliği OFFICIAL -HP:0100207 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının düzensizliği OFFICIAL -HP:0001903 Anemi CANDIDATE -HP:0001903 Azalmış hemoglobin CANDIDATE -HP:0100206 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0100206 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0100206 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0001904 Otoimmün nötropeni OFFICIAL -HP:0001905 trombositopeni, konjenital OFFICIAL -HP:0100208 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100208 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100208 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100211 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL -HP:0100211 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL -HP:0100211 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL -HP:0001907 Embolizm ve trombozis OFFICIAL -HP:0001907 Tromboembolik hastalık OFFICIAL -HP:0001907 Tromboembolik olaylar OFFICIAL -HP:0100210 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0100210 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0100210 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0001908 Hypoplastic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0100213 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin uç kısmının olmaması OFFICIAL -HP:0100213 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin uç kısmının olmaması OFFICIAL -HP:0100213 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin uç kısmının olmaması OFFICIAL -HP:0001909 Kan kanseri CANDIDATE -HP:0100212 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0100212 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0100212 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0100215 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL -HP:0100215 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL -HP:0100215 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL -HP:0001911 Nötrofil anomalisi CANDIDATE -HP:0100214 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı OFFICIAL -HP:0100214 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı OFFICIAL -HP:0100214 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı OFFICIAL -HP:0001912 Bazofillerin anormalliği OFFICIAL -HP:0100217 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0100217 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0100217 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0100216 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0100216 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0100216 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0100219 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100219 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100219 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0001915 Aplastic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0100218 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0100218 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0100218 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0100221 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0100221 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0100221 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0100223 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0100223 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0100223 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0001919 Akut böbrek yetmezliği OFFICIAL -HP:0001919 Akut renal yetmezlik OFFICIAL -HP:0100222 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin son kısmının benekli kalsifikasyonları CANDIDATE -HP:0100222 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin son kısmının benekli kalsifikasyonları CANDIDATE -HP:0100222 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin son kısmının benekli kalsifikasyonları CANDIDATE -HP:0001920 Böbrek arteri darlığı OFFICIAL -HP:0100225 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0100225 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0100225 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0100224 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin küçük son kısmının bulunmaması OFFICIAL -HP:0100224 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin küçük son kısmının bulunmaması OFFICIAL -HP:0100224 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin küçük son kısmının bulunmaması OFFICIAL -HP:0001922 Lenfositlerde genişlemiş lizozomal vaküoller OFFICIAL -HP:0001922 Vaküollü kan lenfositleri OFFICIAL -HP:0100227 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0100227 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0100227 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0001923 Artmış retikülosit sayısı CANDIDATE -HP:0001923 Artmış retikülositler CANDIDATE -HP:0100226 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL -HP:0100226 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL -HP:0100226 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL -HP:0001924 Hipersideremik anemi CANDIDATE -HP:0100229 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının düzensizliği OFFICIAL -HP:0100229 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının düzensizliği OFFICIAL -HP:0100229 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının düzensizliği OFFICIAL -HP:0100228 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0100228 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0100228 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0001927 Akantositler OFFICIAL -HP:0001927 Kırmızı hücreli akantositoz OFFICIAL -HP:0100230 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100230 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100230 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0001928 Anormal kan pıhtılaşması CANDIDATE -HP:0001928 Anormal kan koagülasyon çalışmaları CANDIDATE -HP:0001928 Kan koagülasyon bozukluğu CANDIDATE -HP:0001928 Koagülasyon anomalileri CANDIDATE -HP:0001928 Koagülasyon anomalisi CANDIDATE -HP:0001928 Hemorajik hastalıklar CANDIDATE -HP:0100233 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL -HP:0100233 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL -HP:0100233 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL -HP:0001929 Faktör XI eksikliği OFFICIAL -HP:0100232 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0100232 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0100232 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0001930 Nonspherocytic hemolytic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0100235 Ayak parmak kemiklerini içeren füzyon OFFICIAL -HP:0001931 Hipokromik anemi OFFICIAL -HP:0100234 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0100234 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0100234 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0001933 Cilt altında kanama CANDIDATE -HP:0001934 Minör travma sonrası aşırı kanama OFFICIAL -HP:0001934 Travma ile sık kanama OFFICIAL -HP:0001934 Minör travma sonrası uzamış kanama OFFICIAL -HP:0001935 Microcytic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0100238 Üst uzuvların kemiklerini içeren füzyon OFFICIAL -HP:0001937 Microangiopathic hemolytic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0100240 Eklemlerin füzyonu OFFICIAL -HP:0001939 Laboratuar anomalisi OFFICIAL -HP:0001939 Metabolizma anomalisi OFFICIAL -HP:0100242 Bağ dokusunun kanseri CANDIDATE -HP:0100242 Kötü huylu bağ dokusu tümörü CANDIDATE -HP:0100245 Desmoid tumours NOT_TRANSLATED -HP:0100247 Hıçkırık OFFICIAL -HP:0100247 Hıçkırıklar OFFICIAL -HP:0100247 Rekürren hıçkırık OFFICIAL -HP:0100247 Tekrarlayan hıçkırık OFFICIAL -HP:0100247 Tekrarlayan senkronik diyafragmatik çarpıntı OFFICIAL -HP:0001943 Hipoglisemi OFFICIAL -HP:0001943 Düşük kan şekeri OFFICIAL -HP:0001944 Exsiccosis NOT_TRANSLATED -HP:0100249 İskelet kası kalsinozisi OFFICIAL -HP:0001945 Hipertermi OFFICIAL -HP:0001945 Pireksi OFFICIAL -HP:0100248 Ballismus OFFICIAL -HP:0001946 Yüksek seviye keton cisimleri OFFICIAL -HP:0001946 Ketonemi OFFICIAL -HP:0100251 Lipomas of the central nervous system NOT_TRANSLATED -HP:0001947 Böbrek problemine bağlı vücutta asit birikimi OFFICIAL -HP:0100253 Uzun kemiklerin kemik iliği boşluğunun anormalliği OFFICIAL -HP:0001952 Anormal glukoz toleransı CANDIDATE -HP:0001952 HP:0000833 CANDIDATE -HP:0100257 Yarık el OFFICIAL -HP:0100257 Istakoz pençe el OFFICIAL -HP:0001953 Diyabetik ketoz OFFICIAL -HP:0100256 Braindruse OFFICIAL -HP:0100256 Nöritik plaklar OFFICIAL -HP:0100256 Senil gözenek OFFICIAL -HP:0001954 Hipertermi, epizodik CANDIDATE -HP:0001954 Vücut sıcaklığının yükselmesi, epizodik CANDIDATE -HP:0001954 Aralıklı ateş CANDIDATE -HP:0100259 Postaksiyel hekzadaktili CANDIDATE -HP:0100258 Polidaktili, preaksiyel OFFICIAL -HP:0001956 Sentripedal obezite OFFICIAL -HP:0100261 Tendonun anormal şekli OFFICIAL -HP:0100261 Kiriş anormalliği OFFICIAL -HP:0100260 Merkezi polidaktili OFFICIAL -HP:0100260 İnsersiyonel polidaktili OFFICIAL -HP:0100260 İnterkalar polidaktili OFFICIAL -HP:0100263 Symphalangism, distal NOT_TRANSLATED -HP:0001959 Aşırı susuzluk OFFICIAL -HP:0100262 Parmakları içeren füzyon OFFICIAL -HP:0100265 Elin uzun kemiklerinin/Ayağın uzun kemiklerinin füzyonu OFFICIAL -HP:0001961 Küçük kalp OFFICIAL -HP:0001961 Tam gelişmemiş kalp OFFICIAL -HP:0100264 Cushing'in simfalangizmi OFFICIAL -HP:0001962 Kalp çarpıntısı OFFICIAL -HP:0001962 Eksik kalp atımı OFFICIAL -HP:0001962 Atlanmış kalp atımı OFFICIAL -HP:0001963 Zayıf konuşma ayırt etmesi OFFICIAL -HP:0100266 Karpal ve tarsal füzyonlar OFFICIAL -HP:0100266 Karpal ve tarsal kemiklerin bütünleşmesi OFFICIAL -HP:0100266 Karpal ve tarsal kemiklerin füzyonu OFFICIAL -HP:0100266 El bileği kemiği/ayak bileği kemiği füzyonları OFFICIAL -HP:0001964 Bulunmayan veya hipoplastik metatarsal OFFICIAL -HP:0001964 Bulunmayan/hipoplastik metakarpaller OFFICIAL -HP:0001964 Bulunmayan/hipoplastik metatarsallar OFFICIAL -HP:0001964 Bulunmayan/küçük uzun ayak kemiği OFFICIAL -HP:0001964 Bulunmayan/az gelişmiş uzun ayak kemiği OFFICIAL -HP:0001964 Aplastik/hipoplastik metatarsallar OFFICIAL -HP:0100269 Paramediyan labiyal çukurlar OFFICIAL -HP:0001965 Kafa derisi anomalisi CANDIDATE -HP:0001966 Abnormality glomerular mesangium morphology NOT_TRANSLATED -HP:0001966 Abnormality of the glomerular mesangium NOT_TRANSLATED -HP:0001966 Mesangial abnormality NOT_TRANSLATED -HP:0001967 Yaygın mezangiyal skleroz glomerülopatisi OFFICIAL -HP:0001967 Mezangiyal skleroz OFFICIAL -HP:0100273 Kolon tümörü CANDIDATE -HP:0001969 Tübülointerstisyel nefropati CANDIDATE -HP:0100272 Branchial cleft sinus NOT_TRANSLATED -HP:0001970 İnterstisyel nefrit OFFICIAL -HP:0001970 Nefrit, Tübülointerstisyel OFFICIAL -HP:0001972 Macrocytic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0100277 Periauriküler kulak çukrları OFFICIAL -HP:0100277 Periauriküler fistüller OFFICIAL -HP:0100277 Periauriküler çukurlar OFFICIAL -HP:0100277 Periauriküler sinüs OFFICIAL -HP:0100277 Kulak çevresindeki çukurlar OFFICIAL -HP:0001973 İdiopatik trombositopeni OFFICIAL -HP:0001973 İdiopatik trombositopenik purpura OFFICIAL -HP:0001973 İmmün trombositopeni OFFICIAL -HP:0100276 Cilt çukurları OFFICIAL -HP:0001974 Artmış beyaz kan sayımı OFFICIAL -HP:0001974 Yüksek beyaz kan sayımı OFFICIAL -HP:0001974 Artmış kan lökosit sayısı OFFICIAL -HP:0100279 Kolitis ülseroza OFFICIAL -HP:0001975 Glanzmann trombastenisi OFFICIAL -HP:0001975 Trombosit glikoprotein IIb/IIIa kompleksinin azalmış seviyesi OFFICIAL -HP:0001976 Anti-trombin III eksikliği OFFICIAL -HP:0001976 Antitrombin III eksikliği OFFICIAL -HP:0001976 Azalmış antitrombin III OFFICIAL -HP:0001977 Anormal kan pıhtısı CANDIDATE -HP:0100280 Granülomatöz enterit ve kolit OFFICIAL -HP:0100280 Chron hastalığı OFFICIAL -HP:0001978 Ekstramedüller eritropoez OFFICIAL -HP:0001981 Şistositler OFFICIAL -HP:0001982 'Deniz mavisi' histiyositler CANDIDATE -HP:0001982 Deniz mavisi histiyosit CANDIDATE -HP:0001983 Kan hücrelerinin yüzeyinde kusurlu olarak ifade edilen Cd43 OFFICIAL -HP:0001983 Sialoforinin azalmış lenfosit yüzey ifadesi OFFICIAL -HP:0100289 VEP tersine patern anormalliği OFFICIAL -HP:0001985 Hipoglisemi, hipoketotik OFFICIAL -HP:0001986 Hiperosmolar dehidratasyon OFFICIAL -HP:0001987 Yüksek kan amonyak seviyeleri OFFICIAL -HP:0001988 hipoglisemi, rekürren OFFICIAL -HP:0001988 hipoglisemi, rekürren OFFICIAL -HP:0001988 Hipoglisemik ataklar OFFICIAL -HP:0001988 Rekürren hipoglisemi OFFICIAL -HP:0001988 Rekürren hipoglisemik ataklar OFFICIAL -HP:0001988 Rekürren düşük kan şeker seviyeleri OFFICIAL -HP:0100293 Kas lifi hipertrofisi CANDIDATE -HP:0001989 Erken şiddetli fetal akinezi sekansı CANDIDATE -HP:0001989 Fetal akinezi CANDIDATE -HP:0100295 Kas lifi dejenerasyonu CANDIDATE -HP:0100295 Kas lifi atrofisi CANDIDATE -HP:0001991 Bulunmayan/hipoplastik ayak parmakları OFFICIAL -HP:0001991 Bulunmayan/küçük ayak parmağı OFFICIAL -HP:0001991 Bulunmayan/az gelişmiş ayak parmağı OFFICIAL -HP:0001991 Aplastik/hipoplastik ayak parmağı falanksları OFFICIAL -HP:0100297 Endomysial fibrosis NOT_TRANSLATED -HP:0100296 Perifascicular muscle fibre atrophy NOT_TRANSLATED -HP:0001994 'de toni-fanconi-debre' sendromu CANDIDATE -HP:0001994 Renal tübüler fanconi sendromu CANDIDATE -HP:0100299 Muscle fibre inclusion bodies NOT_TRANSLATED -HP:0100298 Motheaten muscle fibres NOT_TRANSLATED -HP:0100301 Kas lifi tübüler kümeleri CANDIDATE -HP:0001997 Gut artriti OFFICIAL -HP:0001998 Yeni doğanda düşük kan şekeri OFFICIAL -HP:0100303 Kas lifinin sitoplazmik cisimleri CANDIDATE -HP:0001999 Yüzün anormal morfolojisi OFFICIAL -HP:0001999 Yüzün deformitesi OFFICIAL -HP:0001999 Ayırt edici yüz görünümü OFFICIAL -HP:0001999 Yüzün bozulması OFFICIAL -HP:0001999 Dismorfik yüz görünümü OFFICIAL -HP:0001999 Dismorfik yüz OFFICIAL -HP:0001999 Yüz Dismorfizmi OFFICIAL -HP:0001999 Yüz dismorfizmi OFFICIAL -HP:0001999 Komik görünümlü yüz OFFICIAL -HP:0001999 Yüz malformasyonu OFFICIAL -HP:0001999 Olağan dışı yüz görünümü OFFICIAL -HP:0001999 Olağan dışı yüz görünümü OFFICIAL -HP:0100302 Kas lifi tübüloretiküler agregatları CANDIDATE -HP:0002000 Kolumella, kısa OFFICIAL -HP:0002000 Kolumella uzunluğunun azalması OFFICIAL -HP:0002000 Kolumella hipoplazisi OFFICIAL -HP:0100305 Ring fibres NOT_TRANSLATED -HP:0100304 Muscle fibre intranuclear inclusion bodies NOT_TRANSLATED -HP:0002002 Deprese filtrum OFFICIAL -HP:0002002 Artmış filtrum derinliği OFFICIAL -HP:0002002 Filtrum, derin OFFICIAL -HP:0002002 Belirgin filtrum OFFICIAL -HP:0002002 Bariz filtrum OFFICIAL -HP:0002003 Alın hiperplazisi OFFICIAL -HP:0002003 Alın hipertrofisi OFFICIAL -HP:0002003 Alnın artmış boyutu OFFICIAL -HP:0002003 Yüzün frontal bölgesinin artmış boyutu OFFICIAL -HP:0100306 Muscle fibre hyaline bodies NOT_TRANSLATED -HP:0100309 Subdural hematom CANDIDATE -HP:0002006 Yüzün yarığı OFFICIAL -HP:0002006 Fasyal yarıklar OFFICIAL -HP:0002006 Tessier yüz yarığı OFFICIAL -HP:0002007 Frontal kabarıklık OFFICIAL -HP:0002007 Kafatası belirginliği OFFICIAL -HP:0100310 Epidural hematom CANDIDATE -HP:0100310 Epidural hematom CANDIDATE -HP:0100310 Ekstradural hematom CANDIDATE -HP:0100310 Ekstradural hematom CANDIDATE -HP:0002010 Üst çene kemiklerinin azalmış eni OFFICIAL -HP:0002010 Maksillanın azalmış enine ölçüsü OFFICIAL -HP:0002010 Azalmış maksilla genişliği OFFICIAL -HP:0002010 Üst çene kemiklerinin azalmış genişliği OFFICIAL -HP:0002010 Dar üst çene kemikleri OFFICIAL -HP:0002010 Maksillanın enine hipoplazisi OFFICIAL -HP:0002010 Enine maksiller yetmezliği OFFICIAL -HP:0002010 Enine maksiller yetmezlik OFFICIAL -HP:0100315 Lewy cismi hastalığı OFFICIAL -HP:0002011 Merkezi sinir sisteminin anormalliği CANDIDATE -HP:0002011 Merkezi sinir sistemi hastalıkları CANDIDATE -HP:0002012 Gastrointestinal kanal defektleri OFFICIAL -HP:0100317 Agirofilik inklüzyon cisimcikleri OFFICIAL -HP:0100317 Pick inklüzyon cisimcikleri OFFICIAL -HP:0002013 Emezis OFFICIAL -HP:0002013 Kusma OFFICIAL -HP:0002014 Diyare OFFICIAL -HP:0100319 Serebral kolloid cisimler OFFICIAL -HP:0002015 Yutma hastalığı CANDIDATE -HP:0002015 Zayıf yutma CANDIDATE -HP:0002015 Yutma zorlukları CANDIDATE -HP:0002015 Yutkunma zorluğu CANDIDATE -HP:0100321 Abnormality of the dentate nucleus NOT_TRANSLATED -HP:0100320 Rosenthal fibres NOT_TRANSLATED -HP:0100323 Aseptik epifizyel nekroz OFFICIAL -HP:0002019 Kabızlık OFFICIAL -HP:0002019 Zor dışkılama OFFICIAL -HP:0100322 Piramidal yolak yokluğu OFFICIAL -HP:0002020 Asit reflü hastalığı CANDIDATE -HP:0002020 Gastroözofagial reflü hastalığı CANDIDATE -HP:0002020 GÖRH CANDIDATE -HP:0002020 Mide ekşimesi CANDIDATE -HP:0002021 Infantile hypertrophic pyloric stenosis NOT_TRANSLATED -HP:0002021 Pylorus stenosis NOT_TRANSLATED -HP:0100324 İlerleyici sistemik skleroderma OFFICIAL -HP:0100324 Psödoskleroderma OFFICIAL -HP:0100327 Süt alerjisi CANDIDATE -HP:0002023 İmperfore anüs OFFICIAL -HP:0002024 İntestinal malabsorpsiyon OFFICIAL -HP:0100329 Orta ayağın birleşmiş kemikleri OFFICIAL -HP:0002025 Anal açıklık darlığı OFFICIAL -HP:0100328 Elin birleşmiş bilek ve uzun kemikleri OFFICIAL -HP:0002027 Abdominal rahatsızlık OFFICIAL -HP:0002027 Gastro ağrı OFFICIAL -HP:0002027 Gastrointestinal ağrı OFFICIAL -HP:0002027 Karında ağrısı OFFICIAL -HP:0002027 Karın ağrısı OFFICIAL -HP:0002028 Diyare, rekürren CANDIDATE -HP:0002028 Rekürren diyare CANDIDATE -HP:0100333 Tek taraflı yarık üst dudak OFFICIAL -HP:0100333 Unilateral keiloşizis OFFICIAL -HP:0100335 Üst dudağın orta hatta olmayan yarığı OFFICIAL -HP:0100335 Üst dudağın paramedyan yarığı OFFICIAL -HP:0002031 Özofagus anomalisi CANDIDATE -HP:0100334 Tek taraflı yarık damak OFFICIAL -HP:0100334 Unilateral palatoşizis OFFICIAL -HP:0002032 Özofagusun bir kısmının oluşmadığı doğum kusuru CANDIDATE -HP:0100337 Bilateral palatoşizis OFFICIAL -HP:0100337 Sağ ve sol yarık damak OFFICIAL -HP:0002033 Zayıf emme CANDIDATE -HP:0100336 Bilateral keiloşizis OFFICIAL -HP:0100336 Her iki taraflı yarık dudak OFFICIAL -HP:0100336 Sağ ve sol yarık dudak OFFICIAL -HP:0002034 Rektum anormalliği CANDIDATE -HP:0002035 Rektal prolapsus OFFICIAL -HP:0100338 Paramedyan yarık damak OFFICIAL -HP:0002036 Hiatal herni OFFICIAL -HP:0002036 Karın hernisi OFFICIAL -HP:0002037 İnflamatuar barsak hastalığı OFFICIAL -HP:0002040 Özofagus varisleri CANDIDATE -HP:0002041 Intractable diarrhoea NOT_TRANSLATED -HP:0002043 İnflamasyon ve skar dokusuna bağlı özofagusun daralması CANDIDATE -HP:0100349 3. ayak parmağı kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0002045 Anormal derecede düşük vücut sıcaklığı OFFICIAL -HP:0100348 2. ayak parmağı kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0100348 İkinci ayak parmağı kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0002046 Isıya ve ateşe tahammülsüzlük OFFICIAL -HP:0100351 5. ayak parmağı kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0100351 Beşinci ayak parmağı kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0002047 Anestezi ile malign hipertermi CANDIDATE -HP:0100350 4. ayak parmağı kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0100350 Dördüncü ayak parmağı kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0100350 4. ayak parmağının en içteki menteşe ekleminin kontraktürü OFFICIAL -HP:0002049 Proksimal tübüler asidoz OFFICIAL -HP:0002049 Renal tübüler asidozis, proksimal OFFICIAL -HP:0002049 Renal tübüler asidoz, tip II OFFICIAL -HP:0100352 İkinci ayak parmağı distal interfalangiyal eklem kontraktürü OFFICIAL -HP:0100355 5. ayak parmağının en dıştaki menteşe ekleminin kontraktürü OFFICIAL -HP:0002054 Yüzün kaba kaş bölgesi OFFICIAL -HP:0002054 Kaba supraorbital çıkıntıları OFFICIAL -HP:0002056 Kaşların arasındaki bölgenin anormalliği OFFICIAL -HP:0002056 Kaşlar arasındaki alanın biçimsizliği OFFICIAL -HP:0002056 Glabellar anomalisi OFFICIAL -HP:0002056 Kaşlar arasındaki bölgenin malformasyonu OFFICIAL -HP:0002057 Konveks glabella OFFICIAL -HP:0002057 Glabella hiperplazisi OFFICIAL -HP:0002057 Kaşlar arasındaki çıkık bölge OFFICIAL -HP:0002057 Kaşlar arasındaki çıkıntılı bölge OFFICIAL -HP:0100360 Contractures of the joints of the upper limbs NOT_TRANSLATED -HP:0002058 Miyopatik yüz OFFICIAL -HP:0002058 Miyopatik yüz görünümü OFFICIAL -HP:0100363 4. ayak parmağı kemiklerinin yokluğu OFFICIAL -HP:0002059 Serebrumun dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0002059 Supratentoriyal atrofi OFFICIAL -HP:0100362 3. ayak parmağı dijital kemiğinin yokluğu OFFICIAL -HP:0002060 Telensefalon anormalliği CANDIDATE -HP:0100364 Küçük ayak parmağı kemikleri yokluğu OFFICIAL -HP:0100364 Küçük ayak parmağı kemikleri yokluğu OFFICIAL -HP:0100364 Serçe ayak parmağı kemikleri yokluğu OFFICIAL -HP:0002062 Piramidal yolların anormalliği OFFICIAL -HP:0002062 Piramidal yol hastalığı OFFICIAL -HP:0100367 4. ayak parmağının hipoplastik/küçük falanksları OFFICIAL -HP:0100367 Kısa 4. ayak parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0100367 Dördüncü ayak parmağının kısa falanksı OFFICIAL -HP:0002063 Kas sertliği OFFICIAL -HP:0100366 3. ayak parmağının hipoplastik/küçük falanksları OFFICIAL -HP:0100366 Kısa 3. ayak parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0100366 Üçüncü ayak parmağının kısa falanksı OFFICIAL -HP:0002064 Spastik yürüme OFFICIAL -HP:0100369 3. ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL -HP:0100369 3. ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0100368 5. ayak parmağının hipoplastik/küçük falanksı OFFICIAL -HP:0100368 Küçük ayak parmak kemiği OFFICIAL -HP:0100368 Beşinci ayak parmağın kısa falanksı OFFICIAL -HP:0100368 Kısa ayak serçe parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0100368 Kısa ayak serçe parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0002066 Yürüyüş ataksisi OFFICIAL -HP:0002066 Ataksik yürüyüş OFFICIAL -HP:0100371 Küçük ayak parmağı en dış kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL -HP:0100371 Küçük ayak parmağı en dış kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL -HP:0100371 Küçük ayak parmağı en dış kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL -HP:0100371 Küçük ayak parmağı en dış kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0002067 Yavaş hareketler OFFICIAL -HP:0100370 4. ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL -HP:0100370 4. ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0100373 4. ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL -HP:0100373 4. ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0002069 Generalize tonik-klonik nöbetler CANDIDATE -HP:0002069 Generalize klonik-tonik nöbetler CANDIDATE -HP:0002069 Generalize tonik klonik nöbetler CANDIDATE -HP:0002069 Grand mal nöbetler CANDIDATE -HP:0002069 Nöbetler, generalize tonik-klonik CANDIDATE -HP:0002069 Nöbetler, generalize, tonik klonik CANDIDATE -HP:0002069 Nöbetler, tonik klonik CANDIDATE -HP:0002069 Tonik klonik konvülziyon CANDIDATE -HP:0002069 Tonik klonik konvülziyonlar CANDIDATE -HP:0100372 3. ayak parmağının orta kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL -HP:0100372 3. ayak parmağının orta kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0002070 Appendiküler ataksi OFFICIAL -HP:0100375 3. ayak parmağının en iç kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL -HP:0100375 3. ayak parmağının en iç kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0002071 Ekstrapiramidal disfonksiyon OFFICIAL -HP:0002071 Ekstrapiramidal belirtiler OFFICIAL -HP:0002071 Ekstrapiramidal semptomlar OFFICIAL -HP:0002071 Ekstrapiramidal sendrom OFFICIAL -HP:0002071 Ekstrapiramidal yolak belirtileri OFFICIAL -HP:0100374 5. ayak parmağı orta kemiği olmaması/küçük olması OFFICIAL -HP:0100374 5. ayak parmağı orta kemiği olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0100374 5. ayak parmağı orta kemiği olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0100374 5. ayak parmağı orta kemiği olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0002072 Koreik hastalık OFFICIAL -HP:0002072 Koreik hareketler OFFICIAL -HP:0002072 Koreiform hareketler OFFICIAL -HP:0100377 Küçük ayak parmağı en iç kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL -HP:0100377 Ayak serçe parmağı en iç kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL -HP:0100377 Ayak serçe parmağı en iç kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL -HP:0100377 5. ayak parmağı en dış kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0002073 Serebellar ataksi, ilerleyici OFFICIAL -HP:0002073 İlerleyici ataksi OFFICIAL -HP:0100376 4. ayak parmağının en iç kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL -HP:0100376 4. ayak parmağının en iç kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0002074 Nöronal lipopigmentler OFFICIAL -HP:0100379 4. ayak parmağı distal falanks yokluğu OFFICIAL -HP:0100379 4. ayak parmağının en dış kemiğinin yokluğu OFFICIAL -HP:0002075 Disdiadokokinezi OFFICIAL -HP:0100378 Üçüncü ayak parmağı kemiği distal falanks yokluğu OFFICIAL -HP:0100378 3. ayak parmağının en dış kemiğinin yokluğu OFFICIAL -HP:0100378 Üçüncü ayak parmağı kemiği distal falanks aplazisi OFFICIAL -HP:0002076 Aralıklı migren baş ağrıları OFFICIAL -HP:0002076 Migren baş ağrısı OFFICIAL -HP:0002076 Migren baş ağrıları OFFICIAL -HP:0100381 3. ayak parmağı orta kemik yokluğu OFFICIAL -HP:0100381 Üçüncü ayak parmağı orta falanks yokluğu OFFICIAL -HP:0100381 3. ayak parmağı orta falanks aplazisi OFFICIAL -HP:0100380 Küçük ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması OFFICIAL -HP:0100380 Ayak serçe parmağının en dış kemiğinin olmaması OFFICIAL -HP:0100380 Ayak serçe parmağının en dış kemiğinin olmaması OFFICIAL -HP:0002078 Gövde ataksisi OFFICIAL -HP:0100383 Küçük ayak parmağı orta kemik yokluğu OFFICIAL -HP:0100383 Ayak serçe parmağı orta kemik yokluğu OFFICIAL -HP:0100383 Ayak serçe parmağı orta kemik yokluğu OFFICIAL -HP:0002079 Korpus kallozum hipoplazisi CANDIDATE -HP:0002079 Korpus kallozumun hipoplazisi CANDIDATE -HP:0002079 Hipoplastik korpus kallozum CANDIDATE -HP:0002079 Küçük korpus kallozum CANDIDATE -HP:0002079 İnce korpus kallozum CANDIDATE -HP:0002079 Korpus kallozum incelmesi CANDIDATE -HP:0100382 4. ayak parmak kemiği yokluğu OFFICIAL -HP:0002080 Serebellar tremor OFFICIAL -HP:0002080 Terminal tremor OFFICIAL -HP:0100385 4. ayak parmağı en iç kemiğinin yokluğu OFFICIAL -HP:0100384 3. ayak parmağının en iç kemiğinin yokluğu OFFICIAL -HP:0100384 3. ayak parmağı proksimal falanks yokluğu OFFICIAL -HP:0100387 Orta ayak parmağı kemiği olmaması OFFICIAL -HP:0100386 Küçük ayak parmağının en iç kemiğinin olmaması OFFICIAL -HP:0100386 Ayak serçe parmağının en iç kemiğinin olmaması OFFICIAL -HP:0100386 Ayak serçe parmağının en iç kemiğinin olmaması OFFICIAL -HP:0002084 Bifid kafatası OFFICIAL -HP:0002084 Kraniyum bifidum OFFICIAL -HP:0100389 Hipoplastik/küçük 3. ayak parmağı distal falanksı OFFICIAL -HP:0100389 Üçüncü ayak parmağı kısa distal falanksı OFFICIAL -HP:0100389 Kısa 3. ayak parmağı en dış kemiği OFFICIAL -HP:0002085 Oksipital meningoensefalosel OFFICIAL -HP:0002085 Posterior ensefalosel OFFICIAL -HP:0100388 En iç ayak parmağı kemiklerinin olmaması OFFICIAL -HP:0002086 Solunum anomalisi OFFICIAL -HP:0100391 5. ayak parmağının kısa/hipoplastik distal falanksı OFFICIAL -HP:0100391 Beşinci ayak parmağının kısa distal falanksı OFFICIAL -HP:0100391 Ayak küçük parmağının kısa en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100391 Ayak serçe parmağının kısa en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100391 Serçe ayak parmağının kısa en dış kemiği OFFICIAL -HP:0002087 Üst solunum yolu sorunları OFFICIAL -HP:0100390 Hipoplastik/küçük 4. ayak parmağı distal falanksı OFFICIAL -HP:0100390 Dördüncü ayak parmağı kısa distal falanksı OFFICIAL -HP:0100390 Kısa 4. ayak parmağı en dış kemiği OFFICIAL -HP:0002088 Akciğerlerin anormalliği CANDIDATE -HP:0002088 Anormal olarak şekillenmiş akciğer CANDIDATE -HP:0002088 Akciğer hastalığı CANDIDATE -HP:0002088 Olağan dışı akciğer şekli CANDIDATE -HP:0100393 Hipoplastik/küçük 4. ayak parmağı orta falanksı OFFICIAL -HP:0100393 Kısa dördüncü ayak parmağı orta falanksı OFFICIAL -HP:0100393 Kısa dördüncü ayak parmağı orta falanksı OFFICIAL -HP:0002089 Hipoplastik akciğer CANDIDATE -HP:0002089 Hipoplastik akciğerler CANDIDATE -HP:0002089 Akciğer hipoplazisi CANDIDATE -HP:0002089 Küçük akciğer CANDIDATE -HP:0002089 Tam gelişmemiş akciğer CANDIDATE -HP:0100392 Hipoplastik/küçük 3. ayak parmağı orta falanksı OFFICIAL -HP:0100392 Kısa 3. ayak parmağı orta falanksı OFFICIAL -HP:0100395 3. ayak parmağı hipoplastik/küçük proksimal falanksı OFFICIAL -HP:0100395 3. ayak parmağı kısa proksimal falanksı OFFICIAL -HP:0002091 Restriktif akciğer hastalığı CANDIDATE -HP:0100394 5. ayak parmağı hipoplastik/küçük orta falanksı OFFICIAL -HP:0100394 Küçük ayak parmağı kısa orta falanksı OFFICIAL -HP:0100394 Küçük ayak parmağı kısa orta falanksı OFFICIAL -HP:0100394 Küçük ayak parmağı kısa orta falanksı OFFICIAL -HP:0002092 Primer pulmoner hipertansiyon OFFICIAL -HP:0002092 Pulmoner arter hipertansiyonu OFFICIAL -HP:0100397 5. ayak parmağı hipoplastik/küçük proksimal falanksı OFFICIAL -HP:0100397 Küçük ayak parmağı en içteki küçük kemiği OFFICIAL -HP:0100397 Küçük ayak parmağı en içteki kısa kemiği OFFICIAL -HP:0100397 Küçük ayak parmağı en içteki kısa kemiği OFFICIAL -HP:0100397 Beşinci ayak parmağı kısa proksimal falanksı OFFICIAL -HP:0002093 Progresif solunum yetmezliği CANDIDATE -HP:0002093 Solunum fonksiyonu kaybı CANDIDATE -HP:0002093 Solunum yetmezliği CANDIDATE -HP:0100396 4. ayak parmağı hipoplastik/küçük proksimal falanksı OFFICIAL -HP:0100396 Dördüncü ayak parmağı kısa proksimal falanksı OFFICIAL -HP:0100396 Dördüncü ayak parmağı kısa proksimal falanksı OFFICIAL -HP:0002094 Sıkıntılı solunum CANDIDATE -HP:0100399 Dördüncü ayak parmağı distal falanks duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100399 4. ayak parmağı en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100399 4. ayak parmağı distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100398 Üçüncü ayak parmağı distal falanks duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100398 3. ayak parmağı en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100398 3. ayak parmağı distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100401 3. ayak parmağı orta kemik duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100401 Üçüncü ayak parmağı orta falanks duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100401 3. ayak parmağı orta falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0002097 Pulmoner amfizem OFFICIAL -HP:0100400 Beşinci ayak parmağı distal falanksının duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100400 Beşinci ayak parmağı en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100400 Küçük ayak parmağı en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100400 Serçe ayak parmağı en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100400 Serçe ayak parmağı en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100400 5. ayak parmağı distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0002098 Nefes alma güçlükleri CANDIDATE -HP:0002098 Güç nefes alma CANDIDATE -HP:0002098 Solunum güçlükleri CANDIDATE -HP:0002098 Dar nefes CANDIDATE -HP:0002098 Nefes darlığı CANDIDATE -HP:0100403 Küçük ayak parmağı orta kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100403 Serçe ayak parmağı orta kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100403 Serçe ayak parmağı orta kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100403 Beşinci ayak parmağı orta falanksının duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100403 5. ayak parmağı orta falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0002099 Bronşiyal astım OFFICIAL -HP:0002099 Reaktif hava yolu hastalığı OFFICIAL -HP:0100402 4. ayak parmağı orta kemik duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100402 Dördüncü ayak parmağı orta falanks duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100402 4. ayak parmağı orta falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0002100 Recurrent pneumonia due to aspiration, NOT_TRANSLATED -HP:0100405 4. ayak parmağı en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100405 Dördüncü ayak parmağı proksimal falanks duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100405 4. ayak parmağı proksimal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0002101 Defektif akciğer lobasyonu OFFICIAL -HP:0002101 Akciğer segmentasyon defekti OFFICIAL -HP:0100404 3. ayak parmağı en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100404 Üçüncü ayak parmağı proksimal falanks duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100404 3. ayak parmağı proksimal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0002102 Plörezi OFFICIAL -HP:0100407 Üçüncü ayak parmağı distal falanksının tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100407 3. ayak parmağının en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0002103 Abnormality of the pleura NOT_TRANSLATED -HP:0100406 Küçük ayak parmağı en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100406 Serçe ayak parmağı en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100406 Ayak serçe parmağı en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100406 Beşinci ayak parmağı proksimal falanksının duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100406 5. ayak parmağı proksimal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0002104 Spontan solunum yokluğu OFFICIAL -HP:0002104 Apne atakları OFFICIAL -HP:0002104 Apne OFFICIAL -HP:0100409 Beşinci ayak parmağı distal falanksının tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100409 Küçük ayak parmağının en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100409 Serçe ayak parmağının en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100409 Serçe ayak parmağı en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0002105 Aşırı balgam salgılanması OFFICIAL -HP:0100408 Dördüncü ayak parmağı distal falanksının tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100408 4. ayak parmağının en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100411 4. ayak parmağının orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100411 Dördüncü ayak parmağının orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0002107 Sönmüş akciğer OFFICIAL -HP:0100410 3. ayak parmağının orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100410 Üçüncü ayak parmağının orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0002108 Spontan sönmüş akciğer OFFICIAL -HP:0100413 3. ayak parmağı en içteki kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100412 Küçük ayak parmağı orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100412 Serçe ayak parmağı orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100412 Serçe ayak parmağı orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100412 Beşinci ayak parmağı orta falanksının tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0002110 Akciğer hava yollarının kalıcı genişlemesi OFFICIAL -HP:0100415 Küçük ayak parmağının en iç kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100415 Ayak serçe parmağının en iç kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100415 Serçe ayak parmağının en iç kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100415 Beşinci ayak parmağı proksimal falanksının tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100414 4. ayak parmağı en içteki kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100417 Dördüncü ayak parmağı distal falanksının kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100417 Dördüncü ayak parmağının en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0002113 Akciğer infiltratları OFFICIAL -HP:0002113 Pulmonik infiltrasyon OFFICIAL -HP:0100416 Üçüncü ayak parmağı distal falanksının kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100416 3. ayak parmağının en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100419 3. ayak parmağının orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100419 Üçüncü ayak parmağının orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100418 Beşinci ayak parmağı distal falanksının kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100418 Ayak serçe parmağı en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100418 Ayak serçe parmağı en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100418 Serçe ayak parmağı en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100418 Serçe ayak parmağı en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100421 Küçük ayak parmağı orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100421 Serçe ayak parmağı orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100421 Serçe ayak parmağı orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100421 Ayak serçe parmağı orta falanksının kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100420 4. ayak parmağının orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100420 Dördüncü ayak parmağının orta falanksının kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0002118 Abnormality of the cerebral ventricles NOT_TRANSLATED -HP:0100423 4. ayak parmağının en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0002119 Serebral ventriküler dilatasyon OFFICIAL -HP:0002119 Dilate serebral ventrikül OFFICIAL -HP:0002119 Dilate serebral ventrikül OFFICIAL -HP:0002119 Dilate ventriküller OFFICIAL -HP:0002119 Genişlemiş serebral ventriküller OFFICIAL -HP:0002119 Genişlemiş ventriküller OFFICIAL -HP:0002119 Genişlemiş ventriküler sistem OFFICIAL -HP:0002119 Geniş serebral ventriküller ve sisterna OFFICIAL -HP:0002119 Ventriküler dilatasyon OFFICIAL -HP:0100422 3. ayak parmağının en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100422 Üçüncü ayak parmağının proksimal kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0002120 Serebral korteks atrofisi OFFICIAL -HP:0002120 Kortikal atrofi OFFICIAL -HP:0100425 Geniş orta 3. parmak kemiği OFFICIAL -HP:0002121 Petit mal nöbetleri CANDIDATE -HP:0100424 Küçük ayak parmağının en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100424 Serçe ayak parmağının en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100424 Ayak serçe parmağının en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100424 Beşinci ayak parmağı proksimal falanksının kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100427 Küçük ayak parmağının geniş orta kemiği OFFICIAL -HP:0100427 Ayak serçe parmağının geniş orta kemiği OFFICIAL -HP:0100427 Ayak serçe parmağının geniş orta kemiği OFFICIAL -HP:0002123 Myoklonik epilepsi, ilerleyici CANDIDATE -HP:0002123 Myoklonik nöbetler CANDIDATE -HP:0002123 Myoklonik nöbetler CANDIDATE -HP:0100426 Geniş orta 4. parmak kemiği OFFICIAL -HP:0100429 4. ayak parmağının geniş en iç kemiği OFFICIAL -HP:0100428 3. ayak parmağının geniş en iç kemiği OFFICIAL -HP:0002126 Beyinde daha fazla yarıklar OFFICIAL -HP:0100431 3. ayak parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100431 3. ayak parmağı geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0002127 Üst motor nöronun anormal şekli OFFICIAL -HP:0100430 Küçük ayak parmağının geniş en iç kemiği OFFICIAL -HP:0100430 Ayak serçe parmağının geniş en iç kemiği OFFICIAL -HP:0100430 Ayak serçe parmağının geniş en iç kemiği OFFICIAL -HP:0100433 5. ayak parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100433 Ayak serçe parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100433 Serçe ayak parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100433 Ayak serçe parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100432 4. ayak parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100432 4. ayak parmağı geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100435 4. ayak parmağının mermi şeklindeki orta kemiği OFFICIAL -HP:0002131 Aralıklı serebellar ataksi OFFICIAL -HP:0002131 Paroksismal ataksi OFFICIAL -HP:0100434 3. ayak parmağının mermi şeklindeki orta falanksı OFFICIAL -HP:0002132 Beyin içinde boşluk OFFICIAL -HP:0100437 3. ayak parmağının mermi şeklindeki proksimal kemiği OFFICIAL -HP:0002133 Arasında iyileşme olmadan tekrarlayan nöbetler CANDIDATE -HP:0100436 Küçük ayak parmağının mermi şeklindeki orta kemiği OFFICIAL -HP:0100436 Serçe ayak parmağının mermi şeklindeki orta kemiği OFFICIAL -HP:0100436 Serçe ayak parmağının mermi şeklindeki orta kemiği OFFICIAL -HP:0002134 Bazal gangliyanın anomalisi CANDIDATE -HP:0002134 Bazal gangliya hastalığı CANDIDATE -HP:0100439 Küçük ayak parmağının mermi şeklindeki en iç kemiği OFFICIAL -HP:0100439 Serçe ayak parmağının mermi şeklindeki en iç kemiği OFFICIAL -HP:0100439 Serçe ayak parmağının mermi şeklindeki en iç kemiği OFFICIAL -HP:0002135 Bazal gangliya kalsifikasyonları OFFICIAL -HP:0002135 Bazal gangliyon kalsifikasyonu OFFICIAL -HP:0002135 Bazal gangliyon kalsifikasyonu OFFICIAL -HP:0100438 4. ayak parmağının mermi şeklindeki proksimal kemiği OFFICIAL -HP:0002136 Geniş tabanlı yürüyüş OFFICIAL -HP:0002136 Geniş tabanlı demarş OFFICIAL -HP:0002136 Geniş tabanlı yürüme OFFICIAL -HP:0002136 Geniş tabanlı yürüyüş şekli OFFICIAL -HP:0100441 4. ayak parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100440 3. ayak parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0002138 Subaraknoid kanama OFFICIAL -HP:0100443 3. ayak parmağının eğrilmiş orta kemiği OFFICIAL -HP:0100442 Küçük ayak parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100442 Küçük ayak parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100442 Ayak serçe parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0002140 Ischaemic stroke NOT_TRANSLATED -HP:0100445 Küçük ayak parmağının eğirilmiş orta kemiği OFFICIAL -HP:0100445 Küçük ayak parmağının eğirilmiş orta kemiği OFFICIAL -HP:0100445 Ayak serçe parmağının eğirilmiş orta kemiği OFFICIAL -HP:0002141 Denge anormalliği OFFICIAL -HP:0002141 Balans anormalliği OFFICIAL -HP:0002141 Dengesiz yürüyüş OFFICIAL -HP:0100444 4. ayak parmağının eğrilmiş orta kemiği OFFICIAL -HP:0100447 4. ayak parmağının kavisli en iç kemiği OFFICIAL -HP:0002143 Omurilik hastalığı OFFICIAL -HP:0002143 Spinal kord patolojisi OFFICIAL -HP:0100446 3. ayak parmağının kavisli en iç kemiği OFFICIAL -HP:0002144 Okült spinal disrafizm OFFICIAL -HP:0100449 3. ayak parmağının kavisli en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100448 Kıvrımlı ayak parmağı en iç kemiği OFFICIAL -HP:0100448 Küçük ayak parmağının en iç kıvrımlı kemiği OFFICIAL -HP:0100448 Ayak serçe parmağının en iç kıvrımlı kemiği OFFICIAL -HP:0100451 Ayak küçük parmağının eğimli en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100451 Ayak serçe parmağının eğimli en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100451 Ayak serçe parmağının eğimli en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100450 4. ayak parmağının kavisli en dış kemiği OFFICIAL -HP:0002148 Hipofosfatemi OFFICIAL -HP:0002148 Düşük kan fosfat seviyesi OFFICIAL -HP:0002149 Yüksek kan ürik asit seviyesi OFFICIAL -HP:0002149 Hiperürisemi OFFICIAL -HP:0002150 Artmış idrar kalsiyum seviyeleri OFFICIAL -HP:0002150 Hiperkalsinüri OFFICIAL -HP:0002151 Artmış kan laktatı OFFICIAL -HP:0002153 Artmış serum potasyum seviyeleri OFFICIAL -HP:0002154 Artmış kan glisin seviyeleri OFFICIAL -HP:0002154 Hiperglisinemi OFFICIAL -HP:0100459 4. ayak parmağı en dış kemiğinin osteolitik defektleri OFFICIAL -HP:0002155 Artmış plazma trigliseridleri OFFICIAL -HP:0002155 Artmış serum trigliseridleri OFFICIAL -HP:0002155 Artmış trigliseridler OFFICIAL -HP:0100458 3. ayak parmağı en dış kemiğinin osteolitik defektleri OFFICIAL -HP:0002156 Yüksek idrar homosistein seviyeleri OFFICIAL -HP:0100461 3. ayak parmağı orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0002157 Azotemi OFFICIAL -HP:0100460 5. ayak parmağı en dış kemiğinin osteolitik defektleri OFFICIAL -HP:0100463 Küçük ayak parmağı orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0100463 Serçe ayak parmağı orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0100463 Ayak serçe parmağı orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0002159 Heparan sulphate excretion in urine NOT_TRANSLATED -HP:0100462 4. ayak parmağı orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0002160 Artmış kan homosistein OFFICIAL -HP:0002160 Homosisteinemi OFFICIAL -HP:0100465 4. ayak parmağı en iç kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0002161 Artmış kan lizini OFFICIAL -HP:0100464 3. ayak parmağı orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0002162 Düşük boyun arkası saç çizgisi OFFICIAL -HP:0002162 Düşük arka saç çizgisi OFFICIAL -HP:0100467 3. ayak parmağı en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0100466 Küçük ayak parmağı en iç kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0100466 Serçe ayak parmağı en iç kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0100466 Serçe ayak parmağı en iç kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0002164 Displastik tırnaklar OFFICIAL -HP:0002164 Onikodisplazi OFFICIAL -HP:0100469 Küçük ayak parmağı en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0100469 Ayak serçe parmağı en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0100469 Ayak serçe parmağı en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0002165 Nail pterygium NOT_TRANSLATED -HP:0100468 4. ayak parmağı en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0002166 Azalmış alt ekstremite vibrasyon duyusu OFFICIAL -HP:0002166 Alt ekstremitelerde azalmış vibrasyon duyusu OFFICIAL -HP:0002166 Alt ekstremitelerde azalmış vibrasyon duyusu OFFICIAL -HP:0002166 Alt ekstremitelerde azalmış vibrasyon duyusu OFFICIAL -HP:0002166 Bacaklarda azalmış vibrasyon duyusu OFFICIAL -HP:0002166 Distal his kaybı, özellikle vibrasyonlu his OFFICIAL -HP:0002166 Aşağı ekstremitelerde distal vibratuar bozulma OFFICIAL -HP:0100471 4. ayak parmağının birleşmiş kemikleri OFFICIAL -HP:0002167 Konuşma hastalığı OFFICIAL -HP:0002167 Konuşma bozukluğu OFFICIAL -HP:0002167 Konuşma aksaklığı OFFICIAL -HP:0100470 Birleşmiş 3. ayak parmağının orta kemikleri OFFICIAL -HP:0002168 Patlayıcı konuşma OFFICIAL -HP:0100473 Birleşmiş 3. ayak parmağının en iç kemikleri OFFICIAL -HP:0002169 İstemsiz ritmik müsküler kasılmalar ve gevşemeler OFFICIAL -HP:0100472 Birleşmiş 5. ayak parmağının orta kemikleri OFFICIAL -HP:0002170 Kafatası içerisinde kanama CANDIDATE -HP:0100475 Küçük ayak parmağının en iç kemiğinin birleşmesi OFFICIAL -HP:0100475 Ayak serçe parmağının en iç kemiğinin birleşmesi OFFICIAL -HP:0100475 Ayak serçe parmağının en iç kemiğinin birleşmesi OFFICIAL -HP:0002171 Serebral gliozis OFFICIAL -HP:0100474 Birleşmiş 4. ayak parmağının en iç kemikleri OFFICIAL -HP:0002172 Anormal retropulsiyon testi OFFICIAL -HP:0002172 Dengesizlik OFFICIAL -HP:0100477 Birleşmiş 4. ayak parmağının en dış kemikleri OFFICIAL -HP:0100476 Birleşmiş 3. ayak parmağının en dış kemikleri OFFICIAL -HP:0002174 Tremor, postural OFFICIAL -HP:0100478 Küçük ayak parmağının en dış kemiklerinin birleşmesi OFFICIAL -HP:0100478 Serçe ayak parmağının en dış kemiklerinin birleşmesi OFFICIAL -HP:0100478 Ayak serçe parmağının en dış kemiklerinin birleşmesi OFFICIAL -HP:0002176 Spinal kord üzerinde baskı OFFICIAL -HP:0100481 4. ayak parmağının kaynamış orta ve en içteki kemikleri OFFICIAL -HP:0100481 4. ayak parmağının orta ve proksimal falanjlarının simfalangizmi OFFICIAL -HP:0100480 3. ayak parmağının kaynamış orta ve en içteki kemikleri OFFICIAL -HP:0100480 3. ayak parmağının orta ve proksimal falankslarının simfalangizmi OFFICIAL -HP:0100483 Ayağın 2. uzun kemiği ile kaynaşmış 2. ayak parmağının en iç kemiği OFFICIAL -HP:0002179 Opustotonus OFFICIAL -HP:0100482 Kaynaşmış en iç ve orta ayak küçük parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0100482 Kaynaşmış en iç ve orta ayak serçe parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0100482 Kaynaşmış en iç ve orta ayak serçe parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0100482 5. ayak parmağının orta ve proksimal falankslarının simfalangizmi OFFICIAL -HP:0002180 Nörodejeneratif hastalık OFFICIAL -HP:0002180 Nörodejeneratif hastalık OFFICIAL -HP:0002180 İlerleyici nörodejeneratif hastalık OFFICIAL -HP:0100485 Ayağın 4. uzun kemiği ile kaynaşmış 4. ayak parmağının en iç kemiği OFFICIAL -HP:0002181 Beyin ödemi CANDIDATE -HP:0002181 Beyin ödemi CANDIDATE -HP:0002181 Beynin şişmesi CANDIDATE -HP:0100484 Ayağın 3. uzun kemiği ile kaynaşmış 3. ayak parmağının en iç kemiği OFFICIAL -HP:0100487 Küçük ayak parmağının üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100487 Serçe ayak parmağının üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0100487 Ayak serçe parmağının üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0002183 Yüksek seslerden korkma OFFICIAL -HP:0100486 Ayağın 5. uzun kemiği ile kaynaşmış en iç ayak serçe parmağı OFFICIAL -HP:0100489 2. ayak parmağının kaynamış orta ve en iç kemikleri OFFICIAL -HP:0100489 2. ayak parmağının orta ve proksimal falankslarının simfalangizmi OFFICIAL -HP:0002185 Nöronlarda düzensiz mikrotübüllerden oluşan nörofibriller düğümler OFFICIAL -HP:0002185 Eşleşmiş helikal filamanlar OFFICIAL -HP:0100488 Ayağın 1. uzun kemiği ile ayak baş parmağı en iç kemiğinin kaynaşması OFFICIAL -HP:0002186 Apraksi OFFICIAL -HP:0100491 Alt ekstremitelerin eklemlerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0002187 Zeka geriliği, derin OFFICIAL -HP:0002187 Derin zeka geriliği OFFICIAL -HP:0100490 Ellerin kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0100490 Proksimal interfalangiyal eklemin kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0100490 Parmakların proksimal interfalangiyal eklemlerinin kontraktürü OFFICIAL -HP:0100490 Proksimal interfalangiyal eklemlerin fleksiyon kontraktürleri OFFICIAL -HP:0100490 Proksimal interfalangiyal parmak eklem kontraktürü OFFICIAL -HP:0002188 Merkezi sinir sistemi miyelinasyonunda gecikme OFFICIAL -HP:0002191 Spastisite, progresif OFFICIAL -HP:0100494 Mastositlerin anormalliği OFFICIAL -HP:0002193 Pseudobulbar behavioural symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0002194 Gecikmiş kaba motor beceriler OFFICIAL -HP:0002194 Gecikmiş motor beceriler OFFICIAL -HP:0002194 Gelişme gecikmesi, kaba motor OFFICIAL -HP:0002194 Kaba motor gecikme OFFICIAL -HP:0002194 Sınırlı kaba motor gelişme OFFICIAL -HP:0100499 Ayak parmaklarının mediyal deviasyonu OFFICIAL -HP:0002197 Sık olmayan generalize nöbetler CANDIDATE -HP:0100500 Ayak parmaklarının lateral deviasyonu OFFICIAL -HP:0002198 Genişlemiş dördüncü ventrikül OFFICIAL -HP:0100503 Kandaki azalmış tiamin seviyesi CANDIDATE -HP:0002199 Düşük kalsiyum nöbetleri OFFICIAL -HP:0002199 Hipokalsemiye bağlı nöbetler OFFICIAL -HP:0002200 Psödobulber semptomlar OFFICIAL -HP:0100505 Vitamin B5 deficiency NOT_TRANSLATED -HP:0100504 Riboflavin eksikliği CANDIDATE -HP:0002202 Akciğer etrafında sıvı OFFICIAL -HP:0100507 Vitamin B9 eksikliği OFFICIAL -HP:0100506 Vitamin B8 deficiency NOT_TRANSLATED -HP:0002204 Akciğer arterinde kan pıhtısı OFFICIAL -HP:0002205 Sık solunum yolu enfeksiyonları OFFICIAL -HP:0002205 Çoklu solunum yolu enfeksiyonları OFFICIAL -HP:0002205 solunum yolu enfeksiyonları, tekrarlayan OFFICIAL -HP:0002205 Solunum yolu enfeksiyonlarına yatkınlık OFFICIAL -HP:0100510 Vitamin C deficiency NOT_TRANSLATED -HP:0002208 Kaba saç yapısı OFFICIAL -HP:0002208 Pürüzlü saç yapısı OFFICIAL -HP:0100513 Alfa-tokoferol eksikliği CANDIDATE -HP:0002209 Saç, incelmesi CANDIDATE -HP:0002209 Seyrek, ince saç CANDIDATE -HP:0002209 seyrek-yok saç CANDIDATE -HP:0002209 İnce saç CANDIDATE -HP:0100512 D vitamininde eksiklik CANDIDATE -HP:0100515 Sabit idrara çıkma OFFICIAL -HP:0100515 Sık idrara çıkma OFFICIAL -HP:0002211 Ön saç poliozisi OFFICIAL -HP:0002211 Kahkül saçının poliozisi OFFICIAL -HP:0100517 Üretra neoplazisi OFFICIAL -HP:0002213 İnce saç şaftı OFFICIAL -HP:0002213 İnce saç yapısı OFFICIAL -HP:0002213 İnce saç OFFICIAL -HP:0002213 İnce saç şaftı OFFICIAL -HP:0002213 İnce saç yapısı OFFICIAL -HP:0002213 İncelmiş saç OFFICIAL -HP:0100516 Üreterin neoplazisi OFFICIAL -HP:0100516 üreter kanseri OFFICIAL -HP:0100519 İdrar çıkış yokluğu OFFICIAL -HP:0002215 Seyrek aksiller ve pubik kıl OFFICIAL -HP:0002215 Seyrek kafatası, aksiller ve pubik kılı OFFICIAL -HP:0002215 seyrekten yokluğa aksiller kıl OFFICIAL -HP:0100518 Ağrılı veya zor idrara çıkma OFFICIAL -HP:0002216 Erken beyazlaşma CANDIDATE -HP:0002216 Prematür beyazlaşma CANDIDATE -HP:0002216 Saçın prematür ağarması CANDIDATE -HP:0002216 Prematür ağarma CANDIDATE -HP:0002216 Prematür saç ağarlaşması CANDIDATE -HP:0002217 Yavaş büyüyen saç OFFICIAL -HP:0002217 Saç büyümesinin yavaş hızı OFFICIAL -HP:0002217 Saç büyümesinin yavaş hızı OFFICIAL -HP:0002218 Gümüş gri saç rengi CANDIDATE -HP:0002218 Gümüşümsü gri saç CANDIDATE -HP:0100523 Karaciğer absesi OFFICIAL -HP:0002219 Yüz tüylerinin büyümesinde artış OFFICIAL -HP:0100524 Dimeli OFFICIAL -HP:0002223 Kaş eksikliği OFFICIAL -HP:0002223 Kaş agenezisi OFFICIAL -HP:0002223 Kaş aplazisi OFFICIAL -HP:0002223 Kaş gelişiminin yetersizliği OFFICIAL -HP:0002223 Kaş kaybı OFFICIAL -HP:0002223 Kaşın olmayışı OFFICIAL -HP:0100526 Akciğer tümörü CANDIDATE -HP:0002224 Afro-yapılı saç CANDIDATE -HP:0002224 Kıvırcık saç yapısı CANDIDATE -HP:0002224 Karmaşık saç yapısı CANDIDATE -HP:0100529 Fosfat homeostazının anormalliği OFFICIAL -HP:0002225 Azalmış cinsel tüyler OFFICIAL -HP:0002225 seyrelmeden yokluğu kasık tüyleri OFFICIAL -HP:0002226 Sarı kaş OFFICIAL -HP:0002226 Gri kaş OFFICIAL -HP:0002226 Solgun kaş OFFICIAL -HP:0002227 Sarı kirpikler OFFICIAL -HP:0002227 Gri kirpikler OFFICIAL -HP:0002227 Solgun kirpikler OFFICIAL -HP:0100530 Abnormal Ca-PHOS regulating hormone level NOT_TRANSLATED -HP:0100530 Abnormal Ca2+ PO4 regulating hormone level NOT_TRANSLATED -HP:0100533 Oküler inflamasyon OFFICIAL -HP:0100532 Gözün dış beyaz kısmının inflamasyonu OFFICIAL -HP:0002230 Vücut genelinde aşırı kıllanma CANDIDATE -HP:0002231 Limited body hair NOT_TRANSLATED -HP:0002231 Little body hair NOT_TRANSLATED -HP:0002231 Sparse to absent body hair NOT_TRANSLATED -HP:0100534 Gözün beyaz kısmı üstündeki ince katmanın inflamasyonu OFFICIAL -HP:0002232 Alopecia areata NOT_TRANSLATED -HP:0002232 Patchy baldness NOT_TRANSLATED -HP:0100537 Fasya inflamasyonu OFFICIAL -HP:0100539 Periorbital selülit CANDIDATE -HP:0100539 Periorbital şişme CANDIDATE -HP:0100539 Göz etrafında şişkinlik CANDIDATE -HP:0100539 Şiş gözler CANDIDATE -HP:0100539 Gözler etrafında şişme CANDIDATE -HP:0100538 Kaş sırtı anormalliği OFFICIAL -HP:0100538 Supraorbital marjin deformitesi OFFICIAL -HP:0100538 Supraorbital çıkıntıların deformitesi OFFICIAL -HP:0100538 Supraorbital sınırların malformasyonu OFFICIAL -HP:0100538 Supraorbital çıkıntıların malformasyonu OFFICIAL -HP:0002236 Buzağı yalamış OFFICIAL -HP:0002236 Frontal buzağı yalamış OFFICIAL -HP:0002236 Yukarı taranmış frontal saç OFFICIAL -HP:0002236 Yukarı taranmış frontal saç paterni OFFICIAL -HP:0002236 Yukarı taranmış frontal saç çizgisi OFFICIAL -HP:0100541 Bacak fıtığı OFFICIAL -HP:0100540 Göz kapaklarının ödemi CANDIDATE -HP:0100540 Göz kapağı ödemi CANDIDATE -HP:0100540 Göz kapaklarının dolgunluğu CANDIDATE -HP:0100540 Şişkin göz kapakları CANDIDATE -HP:0100540 Şişkin kapaklar CANDIDATE -HP:0100540 Göz kapaklarının şişmesi CANDIDATE -HP:0100543 Kavrama anormalliği CANDIDATE -HP:0100543 Bilişsel anormallik CANDIDATE -HP:0100543 Kavramsal kusurlar CANDIDATE -HP:0100543 Bilişsel eksiklikler CANDIDATE -HP:0100543 Entellektüel bozulma CANDIDATE -HP:0100543 Mental bozulma CANDIDATE -HP:0002239 Gastrointestinal kanama CANDIDATE -HP:0002239 Gİ kanama CANDIDATE -HP:0002239 Gİ kanama CANDIDATE -HP:0100542 Böbreklerin anormal lokalizasyonu OFFICIAL -HP:0002240 Büyümüş karaciğer OFFICIAL -HP:0100545 Bir arterin darlaşması OFFICIAL -HP:0100544 Kardiyak neoplazi CANDIDATE -HP:0100544 Kardiyak neoplazm CANDIDATE -HP:0100544 Kalp tümörü CANDIDATE -HP:0002242 Enteropati OFFICIAL -HP:0100547 Ön beyinin anormal şekli CANDIDATE -HP:0100547 Ön beyin anormalliği CANDIDATE -HP:0100546 Karotid stenozis OFFICIAL -HP:0100546 Karotid arterin daralması OFFICIAL -HP:0002246 Abnormality of the duodenum NOT_TRANSLATED -HP:0100551 Trakeal neoplazm OFFICIAL -HP:0002247 İnce bağırsağın ilk kısmının yokluğu veya daralması OFFICIAL -HP:0100550 Tendon yırtılması CANDIDATE -HP:0100550 Yırtılmış tendon CANDIDATE -HP:0002248 Kan kusma OFFICIAL -HP:0100553 Bir bacağın fazla büyümesi OFFICIAL -HP:0002249 Siyah dışkı CANDIDATE -HP:0002250 Kalın bağırsak anormalliği OFFICIAL -HP:0100555 Bir vücut tarafının diğer tarafına kıyasla düzensiz veya orantısız büyümesi OFFICIAL -HP:0002251 Konjenital megakolon OFFICIAL -HP:0002251 Hirschsprung hastalığı OFFICIAL -HP:0002251 Hirschsprung megakolon OFFICIAL -HP:0002251 Megakolon OFFICIAL -HP:0100554 Bir kolun fazla büyümesi OFFICIAL -HP:0100557 Asimetrik alt ekstremite kısalması OFFICIAL -HP:0002253 Kolon divertikülü OFFICIAL -HP:0002253 Kolonik divertikülozis OFFICIAL -HP:0100556 Asimetrik uzuv kısalması OFFICIAL -HP:0100556 Vücut hemiatrofisi OFFICIAL -HP:0002254 Episodic diarrhea NOT_TRANSLATED -HP:0002254 Episodic diarrhoea NOT_TRANSLATED -HP:0002254 Intermittent diarrhoea NOT_TRANSLATED -HP:0100559 Bacak uzunluğu uyumsuzluğu OFFICIAL -HP:0100558 Asimetrik üst ekstremite kısalması OFFICIAL -HP:0100558 Üst ekstremite hemihipotrofisi OFFICIAL -HP:0100560 Kolların eşit olmayan boyutu OFFICIAL -HP:0100562 Omurilik duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100564 Omurilik triplikasyonu OFFICIAL -HP:0002263 Aşk tanrısı yayı üst dudağı OFFICIAL -HP:0002263 Eros'un yayı, vurgulanmış OFFICIAL -HP:0002263 Cupid oku şekilli üst dudak OFFICIAL -HP:0002263 Üst dudağın belirgin eros yayı OFFICIAL -HP:0100566 Omurilik yok OFFICIAL -HP:0100569 Vertebrada anormal kemik olgunlaşması OFFICIAL -HP:0100569 Vertebranın kemikleşme/mineralizasyon anormalliği OFFICIAL -HP:0100568 Endokrin neoplazi OFFICIAL -HP:0002266 Lokalize klonik nöbet CANDIDATE -HP:0002266 Kısmi klonik nöbet CANDIDATE -HP:0100571 Ventriküler divertikül OFFICIAL -HP:0002267 Abartılı akustik sıçrama tepkisi OFFICIAL -HP:0002267 Hiperekpleksiya OFFICIAL -HP:0002267 Artmış irkilme tepkisi OFFICIAL -HP:0100570 Karsinoid CANDIDATE -HP:0100570 Karsinoid tümörler CANDIDATE -HP:0002268 Epizodik distoni OFFICIAL -HP:0002269 Anormal nöronal migrasyon OFFICIAL -HP:0002269 Heterotopiler/anormal migrasyon OFFICIAL -HP:0002269 Migrasyonel beyin hastalığı OFFICIAL -HP:0002269 Nöronal migrasyon hastalığı OFFICIAL -HP:0100572 Konjenital ventriküler anevrizma OFFICIAL -HP:0100575 Safra kesesi neoplazisi OFFICIAL -HP:0100574 Safra yolları neoplazisi OFFICIAL -HP:0100577 İdrar kesesi iltihabı OFFICIAL -HP:0002273 Kuadriparezi OFFICIAL -HP:0100578 Yağ atrofisi CANDIDATE -HP:0100578 Lokalize bölgede yağ dokusu kaybı CANDIDATE -HP:0100581 Kalikseyal dilatasyon OFFICIAL -HP:0100581 Kaliektazi OFFICIAL -HP:0100581 Megakalikozis OFFICIAL -HP:0002277 Horner sendromu OFFICIAL -HP:0002277 Okülosempatik palsi OFFICIAL -HP:0100580 Barret sendromu CANDIDATE -HP:0100580 Barret özofagusu CANDIDATE -HP:0100580 Endobrakiözofagus CANDIDATE -HP:0100583 İridosel OFFICIAL -HP:0100582 Nazal polipler CANDIDATE -HP:0100582 Burnun polipleri CANDIDATE -HP:0002280 Geniş sisterna magna OFFICIAL -HP:0100585 Derinin telenjiektazisi OFFICIAL -HP:0002282 Heterotopiler CANDIDATE -HP:0100587 Abnormality of the preputium NOT_TRANSLATED -HP:0002283 Yaygın beyin atrofisi CANDIDATE -HP:0002283 Generalize beyin atrofisi CANDIDATE -HP:0002283 Generalize beyin dejenerasyonu CANDIDATE -HP:0002283 Generalize serebral atrofi CANDIDATE -HP:0100586 Aseptic leukocyturia NOT_TRANSLATED -HP:0002286 Sarı saç CANDIDATE -HP:0002286 Açık saç rengi CANDIDATE -HP:0002286 Soluk sarı saç rengi CANDIDATE -HP:0002286 Açık renkli saç CANDIDATE -HP:0002286 Kum rengi saç rengi CANDIDATE -HP:0002286 Saman renkli saç CANDIDATE -HP:0002286 Sırma saçlı (saç rengi) CANDIDATE -HP:0002289 Alopesi, tam OFFICIAL -HP:0002289 Universal alopesi OFFICIAL -HP:0002290 Beyaz saç yaması OFFICIAL -HP:0002290 Beyaz yama OFFICIAL -HP:0002292 Erkek tipi kellik OFFICIAL -HP:0002293 Saç yokluğu OFFICIAL -HP:0002293 Kellik OFFICIAL -HP:0002293 Saç eksikliği OFFICIAL -HP:0002293 Saçtan patolojik kıl kaybı OFFICIAL -HP:0002293 Saç kaybı OFFICIAL -HP:0100596 Abufalya OFFICIAL -HP:0100596 Burun deliklerinin aplazisi/hipoplazisi OFFICIAL -HP:0100596 Eksik burun delikleri OFFICIAL -HP:0100599 Difiliya OFFICIAL -HP:0100599 Penil duplikasyon OFFICIAL -HP:0100598 Akciğerlerde fazla sıvı CANDIDATE -HP:0100598 Akciğer ödemi CANDIDATE -HP:0100598 Pulmoner ödem CANDIDATE -HP:0100598 Islak akciğer CANDIDATE -HP:0002297 Kızıl saç rengi CANDIDATE -HP:0002297 Kırmızı saç rengi CANDIDATE -HP:0002297 Kırmızı kafa (saç rengi) CANDIDATE -HP:0100600 Prepenil skrotum OFFICIAL -HP:0100603 Hamileliğin hipertansif bozukluğu CANDIDATE -HP:0002299 Kolay kırılabilir saç OFFICIAL -HP:0002299 Kırılmış saç OFFICIAL -HP:0002299 Kırılgan saç OFFICIAL -HP:0002299 Saçın azalmış gerim gücü OFFICIAL -HP:0100602 Pre-eklampsi OFFICIAL -HP:0002300 Konuşamama OFFICIAL -HP:0002300 Dilsizlik OFFICIAL -HP:0002301 Vücudun bir tarafında paralizi OFFICIAL -HP:0100604 Dudak tümörü CANDIDATE -HP:0100604 Dudak neoplazisi CANDIDATE -HP:0100604 Dudağın tümörü CANDIDATE -HP:0100607 Ağrılı menstrüasyon OFFICIAL -HP:0100606 Solunum sistemi tümörü CANDIDATE -HP:0002305 Atetoid hareketler OFFICIAL -HP:0002305 İstemsiz kıvranma hareketleri OFFICIAL -HP:0100608 Anormal uterus kanaması OFFICIAL -HP:0100611 Glomerülokistik böbrek hastalığı OFFICIAL -HP:0002307 Salya akması OFFICIAL -HP:0002307 Sialore OFFICIAL -HP:0100610 Annede yüksek kan fenilalanin seviyesi OFFICIAL -HP:4000062 Fused third and fourth metacarpals NOT_TRANSLATED -HP:4000062 Middle and ring finger metacarpal synostosis NOT_TRANSLATED -HP:4000062 Synostosis of third and the fourth metacarpal bones NOT_TRANSLATED -HP:0002308 Arnold-Chiari malformasyonu CANDIDATE -HP:0002308 Chiari malformasyonu CANDIDATE -HP:0100612 Odontojenik tümör CANDIDATE -HP:0002310 Orofasyal diskineziler OFFICIAL -HP:0100615 Overlerin neoplazmı CANDIDATE -HP:0100615 Over neoplazmı CANDIDATE -HP:0100615 Over neoplazisi CANDIDATE -HP:0100615 Over tümörü CANDIDATE -HP:4000059 Developmental pulmonary anomaly NOT_TRANSLATED -HP:0002311 Koordinasyonda zorluklar OFFICIAL -HP:0002311 Üye hareketinin koordinasyonsuzluğu OFFICIAL -HP:0002311 Üye inkoordinasyonu OFFICIAL -HP:0100614 Kas inflamasyonu OFFICIAL -HP:0002314 Lateral kortikospinal yolların dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0100619 Sertoli hücreli neoplazi OFFICIAL -HP:0002315 Baş ağrıları OFFICIAL -HP:0002317 Denge bozukluğu OFFICIAL -HP:0002317 Sallanan yürüyüş OFFICIAL -HP:0100623 Abnormality of corpus cavernosum NOT_TRANSLATED -HP:0100622 Maternal seizures NOT_TRANSLATED -HP:4000050 Compound fracture NOT_TRANSLATED -HP:0100625 Geniş göğüs kafesi OFFICIAL -HP:0100625 Geniş toraks OFFICIAL -HP:0002321 Sersemlik ani OFFICIAL -HP:0002321 Baş dönmesi OFFICIAL -HP:0002322 Dinlenme tremoru OFFICIAL -HP:0100627 Dış üretral orifisin yanlış yer değiştirmesi OFFICIAL -HP:4000047 Wedge fracture NOT_TRANSLATED -HP:0002323 Embryonic anencephaly NOT_TRANSLATED -HP:0002323 Fetal anencephaly NOT_TRANSLATED -HP:0002323 Foetal anencephaly NOT_TRANSLATED -HP:0100626 Kronik karaciğer yetmezliği OFFICIAL -HP:0002324 Hidranensefali OFFICIAL -HP:0100628 Özefageal cep OFFICIAL -HP:0002326 Mini inme CANDIDATE -HP:0002326 GİA CANDIDATE -HP:0002326 Geçici iskemik ataklar CANDIDATE -HP:0100631 Adrenal neoplazi OFFICIAL -HP:4000043 Incomplete fracture NOT_TRANSLATED -HP:0100630 Nazofarengeal neoplazm CANDIDATE -HP:0100630 Nazofarenks neoplazmı CANDIDATE -HP:0100630 Nazofarenks tümörü CANDIDATE -HP:0100633 Özofagus inflamasyonu CANDIDATE -HP:0100633 Özofajit CANDIDATE -HP:0002329 Uykulu OFFICIAL -HP:0100632 Kistik akciğer lezyonu OFFICIAL -HP:0100634 Nöroendokrin neoplazisi OFFICIAL -HP:0002333 Hareketlerin ilerleyici bozulması OFFICIAL -HP:0002334 Abnormality of the cerebellar vermis NOT_TRANSLATED -HP:0100639 Anormal ereksiyon CANDIDATE -HP:0002335 Serebellar vermis aplazisi CANDIDATE -HP:0100638 Farinks neoplazisi CANDIDATE -HP:0100638 Faringeal neoplazi CANDIDATE -HP:0100638 Farinks tümörü CANDIDATE -HP:4000034 Infection-ssociated lymphocytopenia NOT_TRANSLATED -HP:0100641 Kortikal adrenal neoplazi OFFICIAL -HP:4000029 AGA autoantibodies NOT_TRANSLATED -HP:0100643 Tırnak rengi bozukluğu OFFICIAL -HP:0100643 Tırnak diskromisi OFFICIAL -HP:0002339 Kaudat nükleusun anormalliği OFFICIAL -HP:0100642 Medüller adrenal neoplazi OFFICIAL -HP:0002340 Kaudat dejenerasyon OFFICIAL -HP:0100645 Mesane fıtığı CANDIDATE -HP:0100645 Düşük mesane CANDIDATE -HP:0100645 Sarkık mesane CANDIDATE -HP:0002341 Servikal kord bası miyelopatisi OFFICIAL -HP:0002342 Zihinsel gerilik, orta derece OFFICIAL -HP:0002342 Orta derece zihinsel eksiklik OFFICIAL -HP:0002342 Orta derece zihinsel gerilik OFFICIAL -HP:0100647 Basedow Hastalığı OFFICIAL -HP:0002343 Normal basınçlı hidrosefali OFFICIAL -HP:0100646 Tiroid bezi inflamasyonu OFFICIAL -HP:0002344 Nörolojik bozulma OFFICIAL -HP:0002344 Nörolojik bozulma, ilerleyici OFFICIAL -HP:0002344 Progresif mental bozukluk OFFICIAL -HP:0002344 Progresif nörodejenerasyon OFFICIAL -HP:0100649 Ağız lezyonu CANDIDATE -HP:0100649 Ağız boşluğu lezyonu CANDIDATE -HP:0100649 Ağız neoplazmı CANDIDATE -HP:0100649 Ağız tümörü CANDIDATE -HP:0100649 Ağız boşluğu tümörü CANDIDATE -HP:4000021 Anti-laminin 5 antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0002345 Ataksik tremor OFFICIAL -HP:0100651 Diyabetes mellitus Tip I OFFICIAL -HP:0100651 İnsülin bağımlı diyabetes mellitus OFFICIAL -HP:0100651 Juvenil diyabetes mellitus OFFICIAL -HP:0100650 Vajinal neoplazi CANDIDATE -HP:0100650 Vajinal tümör CANDIDATE -HP:0002349 Basit kısmi nöbetler CANDIDATE -HP:0002350 Serebellar kistler OFFICIAL -HP:0100654 Retrobulbar nörit OFFICIAL -HP:0100657 Kelozomiya OFFICIAL -HP:0100657 Kelosomia OFFICIAL -HP:0002353 Anormal EEG OFFICIAL -HP:0002353 Anormal elektroensefalogram OFFICIAL -HP:0002353 EEG anormallikleri OFFICIAL -HP:0002353 Elektroensefalogram anormal OFFICIAL -HP:0002353 Elektroensefalogram anormallikleri OFFICIAL -HP:0100656 Torakoabdominal şizis OFFICIAL -HP:0002354 Unutkanlık OFFICIAL -HP:0002354 Hafıza kaybı OFFICIAL -HP:0002354 Hafıza problemleri OFFICIAL -HP:0002354 Zayıf hafıza OFFICIAL -HP:0100659 Serebral kan damarlarının anormalliği CANDIDATE -HP:0002355 Yürümede güçlük OFFICIAL -HP:0100658 Derinin bakteriyel enfeksiyonu CANDIDATE -HP:0100661 Tic douloureux OFFICIAL -HP:0100660 Diskinezi OFFICIAL -HP:0100660 Diskinezis OFFICIAL -HP:0100662 Kıkırdak inflamasyonu OFFICIAL -HP:0002360 Uyuma güçlüğü OFFICIAL -HP:0002360 Uyku bozuklukları OFFICIAL -HP:0002360 Uyku disfonksiyonu OFFICIAL -HP:0002360 Uyumada zorluk OFFICIAL -HP:0100665 Anjiyonörotik ödem CANDIDATE -HP:0100665 Anjiyoödem CANDIDATE -HP:0100665 Quincke ödemi CANDIDATE -HP:0002361 Psikomotor dejenerasyon OFFICIAL -HP:4000004 Delayed myocardial gadolinium enhancement NOT_TRANSLATED -HP:0002362 Karışmış yürüyüş OFFICIAL -HP:4000007 Bronchial constriction NOT_TRANSLATED -HP:4000007 Constriction of the bronchi NOT_TRANSLATED -HP:0002363 Beyin sapının anormal şekli CANDIDATE -HP:0002363 Beyin sapı anormalliği CANDIDATE -HP:4000006 Prolonged myocardial native T1 NOT_TRANSLATED -HP:0100669 Oral mukozanın anormal rengi CANDIDATE -HP:0100669 Ağız boşluğunun anormal pigmentasyonu CANDIDATE -HP:0100669 Oral mukoz membranın anormal pigmentasyonu CANDIDATE -HP:0100669 Oral mukozanın/gingivanın anormal pigmentasyonu CANDIDATE -HP:0002365 Beyin sapı hipoplazisi OFFICIAL -HP:0002365 Hipoplazik beyin sapı OFFICIAL -HP:0002365 Hipoplazik beyinsapı OFFICIAL -HP:0002365 Küçük beyinsapı OFFICIAL -HP:0002365 Gelişim geriliği olan beyinsapı OFFICIAL -HP:0100668 Bağırsak duplikasyonu OFFICIAL -HP:0100668 Bağırsak duplikasyonu OFFICIAL -HP:0002366 Alt motor nöron hastalığı OFFICIAL -HP:0002366 Alt motor nöron bulguları OFFICIAL -HP:0002366 Alt motor nöron belirtileri OFFICIAL -HP:0100671 Süngersi kemiğin anormal şekli OFFICIAL -HP:0100671 Kemik trabekülasyonunun anormalliği OFFICIAL -HP:0100670 Kemiğin kaba trabekülasyonu CANDIDATE -HP:4000125 Honey ingestion in recent weeks NOT_TRANSLATED -HP:4000124 Foods high in oxalate, high intake NOT_TRANSLATED -HP:4000127 Sodium channel blocking drugs aggravate findings NOT_TRANSLATED -HP:4000121 Contact with poison ivy, poison oak, or sumac NOT_TRANSLATED -HP:0002373 Febril konvulziyon CANDIDATE -HP:0002373 Ateşle indüklenen nöbet CANDIDATE -HP:0002373 Nöbet, febril, erken çocukluk döneminde CANDIDATE -HP:0002373 Nöbet, jeneralize, ateşle ilişkili CANDIDATE -HP:4000120 Contact with nickel NOT_TRANSLATED -HP:0100679 Gergin cilt OFFICIAL -HP:0002375 Azalmış kas hareketi OFFICIAL -HP:0002375 Azalmış kendiliğinden hareket OFFICIAL -HP:0002375 Azalmış spontan hareketler OFFICIAL -HP:0100678 Kırışık cilt OFFICIAL -HP:4000122 Breast feeding, exclusive NOT_TRANSLATED -HP:0002376 Gelişimsel kilometre taşlarının kaybolması OFFICIAL -HP:0002376 Çocukluktaki zihinsel bozulma OFFICIAL -HP:0002376 Nörogelişimsel regresyon OFFICIAL -HP:0002376 Psikomotor regresyon OFFICIAL -HP:0002376 Süt çocukluğunda başlayan psikomotor gerileme OFFICIAL -HP:0002376 Süt çocukluğunda psikomotor regresyon OFFICIAL -HP:0002376 Psikomotor regresyon, ilerleyici OFFICIAL -HP:0002378 El titremesi OFFICIAL -HP:0002378 Ellerin titremesi OFFICIAL -HP:0002378 ellerde titreme OFFICIAL -HP:4000119 Calcium channel blocking drug use NOT_TRANSLATED -HP:0002380 Fasikülasyon OFFICIAL -HP:0002380 Kas fasikülasyonu OFFICIAL -HP:0002380 Kas seğirmesi OFFICIAL -HP:0100685 Entezis anormalliği CANDIDATE -HP:0002381 Kelimeleri bulmada zorluk OFFICIAL -HP:0002381 Kelimeleri kaybetme OFFICIAL -HP:0002381 Kelime kaybı OFFICIAL -HP:0002381 Yanlış kelimeleri söyleme OFFICIAL -HP:0100684 Tükrük bezi kanseri CANDIDATE -HP:0100684 Tükrük bezi neoplazisi CANDIDATE -HP:0100684 Tükrük bezi tümörü CANDIDATE -HP:0002383 Beyin inflamasyonu OFFICIAL -HP:0100686 Sharpey liflerinin inflamasyonu CANDIDATE -HP:0002384 Kompleks fokal nöbetler CANDIDATE -HP:0002384 Kompleks kısmi nöbetler CANDIDATE -HP:0002384 Bilişsel bozukluk ile olan nöbetler CANDIDATE -HP:0100689 İnce kornea OFFICIAL -HP:4000109 Electromagnetic field triggers symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0002385 Bacakların kısmi paralizisi OFFICIAL -HP:4000108 Bone marrow: erythroid vacuolization NOT_TRANSLATED -HP:4000105 Abnormal four chamber view NOT_TRANSLATED -HP:0002389 Geniş cavum septi pellucidi OFFICIAL -HP:0002389 Kalıcı cavum septum pellucidum OFFICIAL -HP:0002389 Genişlemiş cavum septum pellucidum OFFICIAL -HP:0100692 Aşırı korneal eğrilik OFFICIAL -HP:4000104 Dental roots curved NOT_TRANSLATED -HP:4000107 Lupus band test positive NOT_TRANSLATED -HP:0002392 EEG: diken ve çoklu diken dalgaları, 3-4 hz OFFICIAL -HP:0100697 Malign periferik sinir kılıfı tümörü CANDIDATE -HP:0100697 Malign schwannoma CANDIDATE -HP:0100697 Nörosarkom CANDIDATE -HP:0100699 Skar doku OFFICIAL -HP:4000103 Zinc oral supplementation produces improvement NOT_TRANSLATED -HP:0002395 Alt ekstremite canlı refleksleri OFFICIAL -HP:0002395 Alt ekstremitelerde hiperrefleksi OFFICIAL -HP:0002395 Alt ekstremitelerde hiperrefleksi OFFICIAL -HP:0002395 Alt ekstremitelerde artmış derin tendon refleksleri OFFICIAL -HP:0002395 Bacak hiperrefleksisi OFFICIAL -HP:0002395 Aşırı aktif alt bacak refleksi OFFICIAL -HP:4000102 Allopurinol exposure NOT_TRANSLATED -HP:0100701 Pia mater anormalliği OFFICIAL -HP:0100700 Araknoidlerin anormalliği OFFICIAL -HP:0002398 Ön boynuz hücre kaybı OFFICIAL -HP:0002398 Omurilik ön boynuz hücrelerinde alfa-motor nöronlarının dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0002398 Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0002398 Omurilik ön boynuz hücrelerinin kaybı OFFICIAL -HP:0002398 Ön boynuz hücrelerinin progresif kaybı OFFICIAL -HP:0002398 Omurilik ön boynuz hücre dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0100702 Araknoid kistler OFFICIAL -HP:0100705 Abnormality of the glial cells NOT_TRANSLATED -HP:0002401 İnme benzeri epizotlar OFFICIAL -HP:0100704 Kortikal körlük OFFICIAL -HP:4000092 Failure of normal back-and-forth conversation NOT_TRANSLATED -HP:0100707 Abnormality of the astrocytes NOT_TRANSLATED -HP:0100706 Abnormality of the oligodendroglia NOT_TRANSLATED -HP:0002404 Kalın serebellar pedünküller OFFICIAL -HP:0100708 Abnormality of the microglia NOT_TRANSLATED -HP:0002406 Koordine edilmeyen ekstremite hareketi OFFICIAL -HP:0100711 Abnormality of the thoracic spine NOT_TRANSLATED -HP:0100710 Dürtüsel OFFICIAL -HP:4000090 Abnormal communicative gesture use NOT_TRANSLATED -HP:4000090 Abnormal communicative gestures NOT_TRANSLATED -HP:4000090 Abnormal gestures NOT_TRANSLATED -HP:0002408 Serebral AV malformasyonlar OFFICIAL -HP:0100712 Abnormality of the lumbar spine NOT_TRANSLATED -HP:0002410 Sylvius kanalının stenozu OFFICIAL -HP:0002410 Akuadukt stenozu OFFICIAL -HP:4000087 Abnormal communicative facial expressions NOT_TRANSLATED -HP:4000087 Abnormal facial expressions NOT_TRANSLATED -HP:0100717 Abnormality of the cementum NOT_TRANSLATED -HP:0100716 Kendi kendine saldırganlık CANDIDATE -HP:0100716 Kendine zarar CANDIDATE -HP:0100716 Kendine zararlı davranışlar CANDIDATE -HP:0100716 Kendine zararlı davranış CANDIDATE -HP:0002414 Yarık omurga OFFICIAL -HP:0002415 Beyindeki beyaz cevherin dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0002416 Subependymal germinolytic cyst NOT_TRANSLATED -HP:0002416 Subependymal pseudocyst NOT_TRANSLATED -HP:0100721 Göğüs merkezinde şişmiş lenf nodları CANDIDATE -HP:0100720 Tam gelişmemiş kulak kıkırdağı OFFICIAL -HP:4000076 Hand-taking gestures NOT_TRANSLATED -HP:0002418 Orta beyinin anormal şekli CANDIDATE -HP:0002418 Mezensefalonun anormalliği CANDIDATE -HP:0002418 Orta beyin anormalliği CANDIDATE -HP:0100723 Gastrointestinal stromal tümör CANDIDATE -HP:0100723 Gastrointestinal stromal tümörler CANDIDATE -HP:0100723 GIST CANDIDATE -HP:0002419 beyin görüntülemesinde 'molar diş bulgusu' CANDIDATE -HP:0002419 görüntülemede 'molar diş' bulgusu CANDIDATE -HP:0002419 Molar diş bulgusu CANDIDATE -HP:0100724 Kan hipervizkozitesi OFFICIAL -HP:0100724 Trombofili OFFICIAL -HP:0002423 Uzun yolak bulguları OFFICIAL -HP:0100729 Büyük yüz OFFICIAL -HP:0100729 Geniş yüz OFFICIAL -HP:0002425 Açık seçik konuşmanın kaybı OFFICIAL -HP:0100731 Yan yüz yarığı CANDIDATE -HP:0100731 Tessier yarığı numara 7 CANDIDATE -HP:0100731 Tessier yüz yarığı numara 6 CANDIDATE -HP:0100731 Tessier yüz yarığı numara 7 CANDIDATE -HP:0100731 Tessier yüz yarığı numara 8 CANDIDATE -HP:0002427 Broca afazisi CANDIDATE -HP:0002427 İfadesel afazi CANDIDATE -HP:0002427 İfadesel konuşmanın kaybı CANDIDATE -HP:4000070 Restricted interests NOT_TRANSLATED -HP:0100733 Paratiroid neoplazisi OFFICIAL -HP:0100734 Omurga kemiğinin uç kısmının anormal şekli OFFICIAL -HP:0100734 Vertebral epifizlerin anormalliği OFFICIAL -HP:0100737 İkincil damağın anormalliği OFFICIAL -HP:0100736 Damak kasının anormalliği OFFICIAL -HP:0100736 Velum anormalliği OFFICIAL -HP:0100736 Velum palatinumun anormalliği OFFICIAL -HP:0100739 Çok yiyip çıkartmak OFFICIAL -HP:0100738 Abnormal eating behaviour NOT_TRANSLATED -HP:0100743 Rektal tümör CANDIDATE -HP:0100742 Kan damarı tümörü CANDIDATE -HP:0002442 Aritmetik hesaplama yapma zorluğu OFFICIAL -HP:0100747 Ayak makrodaktilisi OFFICIAL -HP:0100746 Ellerin makrodaktilisi OFFICIAL -HP:0100749 Göğüs ağrısı CANDIDATE -HP:0002445 Bütün dört ekstremitenin paralizisi OFFICIAL -HP:0002445 Kuadripleji OFFICIAL -HP:0100748 Muscular oedema NOT_TRANSLATED -HP:0002446 Astrosit sayısında artış OFFICIAL -HP:0100751 Özofagial tümör CANDIDATE -HP:0100750 Pulmoner atelektazi OFFICIAL -HP:0002448 Progresif beyin hastalığı OFFICIAL -HP:0100752 Anomalili karaciğer lobülasyonu CANDIDATE -HP:0100752 Hepatik anormal lobülasyon CANDIDATE -HP:0002450 Motor nöronun anormal şekli OFFICIAL -HP:0100755 Anormal tükürük OFFICIAL -HP:0100754 Manik OFFICIAL -HP:0100759 Çomaklaşmış parmaklar OFFICIAL -HP:0100759 Çomak (eller) OFFICIAL -HP:0100759 Parmak çomaklaşması OFFICIAL -HP:0100758 Kan akımı eksikliğine veya enfeksiyona bağlı vücut dokusu ölümü OFFICIAL -HP:0100760 Çomaklaşmış ayak parmakları CANDIDATE -HP:0100760 Ayak parmaklarının çomaklaşması CANDIDATE -HP:0100763 Lenfatik hastalık OFFICIAL -HP:0100762 Hemobilia OFFICIAL -HP:0002460 Distal ekstremite kas zayıflığı OFFICIAL -HP:0002460 Periferik nöropatiye bağlı distal ekstremite kas zayıflığı OFFICIAL -HP:0002460 Distal ekstremite zayıflığı OFFICIAL -HP:0002460 Distal kas zayıflığı OFFICIAL -HP:0002460 Distal parezi OFFICIAL -HP:0002460 Kas zayıflığı, distal OFFICIAL -HP:0002460 Kas zayıflığı, distal ekstremite, nöropatiye bağlı OFFICIAL -HP:0002460 Distal kasların zayıflığı OFFICIAL -HP:0002460 En dıştaki kasların zayıflığı OFFICIAL -HP:0100767 Plasental sorun CANDIDATE -HP:0002463 Lisan hastalığı OFFICIAL -HP:0100766 Lenfatik damarların anormalliği OFFICIAL -HP:0002464 Rijit disartri OFFICIAL -HP:0002465 Konuşma güçlüğü OFFICIAL -HP:0002465 Konuşma problemleri OFFICIAL -HP:0100771 Bağırsak hipoperistalsisi OFFICIAL -HP:0100770 Mide çalkalanması OFFICIAL -HP:4000153 Cervix squamous papilloma NOT_TRANSLATED -HP:4000152 Alternating sides of the body NOT_TRANSLATED -HP:0100774 Kemik hipertrofisi OFFICIAL -HP:0100774 Kemik aşırı büyümesi OFFICIAL -HP:4000154 Hepatic leiomyoma NOT_TRANSLATED -HP:0002472 Serebral korteks hacminin küçülmesi OFFICIAL -HP:0100777 Mevcut kemiğin üstüne kanseröz olmayan yeni kemik oluşumu OFFICIAL -HP:4000149 Necrosis in lymph node NOT_TRANSLATED -HP:0100776 Farenjit, tekrarlayan OFFICIAL -HP:0100776 Tekrarlayan boğaz ağrısı OFFICIAL -HP:0002474 İletişim gecikmesi OFFICIAL -HP:0002474 İfadesel lisanda eksiklik OFFICIAL -HP:0002475 Myelomeningosel OFFICIAL -HP:0002475 Spina bifida sistika OFFICIAL -HP:0100778 Soğukta çöken immün kompleksler OFFICIAL -HP:0002476 Primitif refleksler OFFICIAL -HP:0100781 Abnormality of the sacroiliac joint NOT_TRANSLATED -HP:4000145 Antecedent viral illness NOT_TRANSLATED -HP:0002478 Progresif spastik kuadriparezi OFFICIAL -HP:0100783 Meme yok OFFICIAL -HP:0100783 Doğuştan meme yokluğu OFFICIAL -HP:0100783 Meme bezi aplazisi OFFICIAL -HP:0100785 Parçalanmış uyku OFFICIAL -HP:4000141 Dilated left heart ventricle NOT_TRANSLATED -HP:4000140 Foetal bowel dilatation NOT_TRANSLATED -HP:0100786 Aşırı uyku OFFICIAL -HP:4000142 Foetal trigonocephaly NOT_TRANSLATED -HP:4000142 Strawberry sign NOT_TRANSLATED -HP:4000142 Strawberry skull NOT_TRANSLATED -HP:4000142 Strawberry-shaped skull NOT_TRANSLATED -HP:0100789 Maksiller torus OFFICIAL -HP:0100789 Palatal tori OFFICIAL -HP:0100789 Palatal torus OFFICIAL -HP:0100789 Damak ekzositozları OFFICIAL -HP:0100789 Belirgin midpalatal sırt OFFICIAL -HP:0100788 Üst ve alt dudakların yapışması OFFICIAL -HP:0100788 Üst ve alt dudakların kaynaşması OFFICIAL -HP:0002486 Kasılma sonrası kas liflerinin gecikmiş gevşemesi CANDIDATE -HP:4000139 Fetal cystic abdominal mass NOT_TRANSLATED -HP:4000139 Foetal abdominal cyst NOT_TRANSLATED -HP:4000139 Foetal cystic abdominal mass NOT_TRANSLATED -HP:0002487 Hiperkinezi CANDIDATE -HP:0002487 Kas spazmları CANDIDATE -HP:0100790 Herniler OFFICIAL -HP:0002488 Akut kan kanseri CANDIDATE -HP:0002488 Akut lösemiler CANDIDATE -HP:4000133 ACE inhibitors trigger attacks NOT_TRANSLATED -HP:0100792 Nikolsky bulgusu OFFICIAL -HP:4000132 Phenytoin produces worsening NOT_TRANSLATED -HP:0002490 Artmış beyin omurilik sıvı laktatı OFFICIAL -HP:0002490 Artmış BOS laktik asiti OFFICIAL -HP:0002491 Yüz kaslarının artmış katlığı OFFICIAL -HP:0002491 Yüz kaslarının artmış tonusu OFFICIAL -HP:0002491 Yüz kaslarının spastisitesi OFFICIAL -HP:0002492 Kortikospinal yolakların tutulumu CANDIDATE -HP:0100797 Anormal ayak tırnağı gelişimi OFFICIAL -HP:0100797 Displastik ayak tırnağı OFFICIAL -HP:4000129 Blood transfusion, recent NOT_TRANSLATED -HP:0002493 Kortikospinal yolak disfonksiyonu OFFICIAL -HP:0002493 Piramidal yolak disfonksiyonu OFFICIAL -HP:0100796 Testislerin inflamasyonu OFFICIAL -HP:4000128 Nitrous oxide abuse NOT_TRANSLATED -HP:0002494 Anormal REM uykusu OFFICIAL -HP:0100799 Orta kulak tümörü CANDIDATE -HP:0100799 Orta kulağın neoplazisi CANDIDATE -HP:4000131 Vitamin D reduces manifestations NOT_TRANSLATED -HP:0002495 Azalmış titreşim duyusu CANDIDATE -HP:0002495 Azalmış vibratuvar duyusu CANDIDATE -HP:0002495 Azaltılmış titreşim duyusu CANDIDATE -HP:0002495 Bozulmuş titreşim duyusu CANDIDATE -HP:0100798 Anormal el parmak tırnağı gelişimi OFFICIAL -HP:0100798 Displastik el parmak tırnakları OFFICIAL -HP:4000130 Colchicine ameliorates symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0100801 Pankreas yokluğu OFFICIAL -HP:0100800 Bulunmayan/küçük pankreas OFFICIAL -HP:0100800 Bulunmayan/az gelişmiş pankreas OFFICIAL -HP:0100802 Anormal mide konumu OFFICIAL -HP:0100802 Gastrik ektopi OFFICIAL -HP:0100802 Gastrik malpozisyon OFFICIAL -HP:0002500 Subkortikal beyaz maddenin anormalliği CANDIDATE -HP:0002500 Serebral beyaz cevher anormallikleri CANDIDATE -HP:0002500 MRG'de görülen kortikal beyaz madde anormallikleri CANDIDATE -HP:0002500 Lökaryozis CANDIDATE -HP:0002500 Beyaz madde anormallikleri CANDIDATE -HP:0002500 Beyaz madde değişiklikleri CANDIDATE -HP:0100804 Koenen tümörü CANDIDATE -HP:0100804 Koenen tümörü CANDIDATE -HP:0100804 Parungual fibromlar CANDIDATE -HP:0100804 Periungual fibroma CANDIDATE -HP:0002503 Spinoserebellar yolakların dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0002503 Spinoserebellar dejenerasyon OFFICIAL -HP:0100806 Kan akışındaki enfeksiyon OFFICIAL -HP:0100809 Kafa derisi allodini OFFICIAL -HP:0100809 Kafa derisi hipersensitivitesi OFFICIAL -HP:0100809 Kafa derisi ağrısı OFFICIAL -HP:0002505 Loss of ability to walk NOT_TRANSLATED -HP:0100808 Mide divertikülü OFFICIAL -HP:0002506 Serebral atrofi, yaygın OFFICIAL -HP:0100811 Olmayan/küçük kolon OFFICIAL -HP:0100811 Olmayan/tam gelişmemiş kalın bağırsak OFFICIAL -HP:0100810 Elf kulak CANDIDATE -HP:0100810 Sivri kulak CANDIDATE -HP:0100810 Spock kulağı CANDIDATE -HP:0002508 Beyin sapı hipoplazisi/displazisi OFFICIAL -HP:0002508 Beyin sapı yapılarının malformasyonu OFFICIAL -HP:0100813 Spermatik kord torsiyonu OFFICIAL -HP:0002509 Kolun veya bacağın artımş kas tonu OFFICIAL -HP:0100812 Kötü nefes OFFICIAL -HP:0100812 Foetor ex ore OFFICIAL -HP:0002510 Spastik kuadripleji OFFICIAL -HP:0002511 Ailesel Alzheimer hastalığının geç başlangıçlı formu OFFICIAL -HP:0100814 Konjenital dermal melanositozis OFFICIAL -HP:0100817 Renal arter hiperplazisine bağlı hipertansiyon OFFICIAL -HP:0100816 Dudak derisinin koyulaşması OFFICIAL -HP:0100816 Dudak vermiliyonunun hiperpigmentasyonu OFFICIAL -HP:0100816 Dudakların artmış pigmentasyonu OFFICIAL -HP:0002514 Beyin kalsifikasyonu OFFICIAL -HP:0002514 İntraserebral kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0002514 İntrakraniyal kalsifikasyon OFFICIAL -HP:0002514 İntrakraniyal kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0002515 'Paytak paytak' yürüyüş CANDIDATE -HP:0002515 Paytak paytak yürüme CANDIDATE -HP:0100818 Uzun göğüs kafesi OFFICIAL -HP:0002516 İntrakraniyal hipertansiyon CANDIDATE -HP:0002516 İntrakraniyal basınç artışı CANDIDATE -HP:0100820 Hastalıklı glomeruluslar OFFICIAL -HP:0002518 Periventriküler beyaz cevher anormallikleri CANDIDATE -HP:0100825 Dudakların inflamasyonu OFFICIAL -HP:0100825 Kırmızı ve hassas dudaklar OFFICIAL -HP:0002521 EEG ile hipsiaritmi OFFICIAL -HP:0002522 Alt ekstremite tendon reflekslerinin olmayışı OFFICIAL -HP:0002522 Alt ekstremitelerde arefleksi OFFICIAL -HP:0002522 Alt ekstremitelerin arefleksisi OFFICIAL -HP:0002522 Arefleksi, alt ekstremitelerde OFFICIAL -HP:0100827 Yüksek lenfosit sayımı OFFICIAL -HP:0100826 Tırnak tümörü CANDIDATE -HP:0100829 Galaktore OFFICIAL -HP:0100829 Memelerden spontan süt akışı OFFICIAL -HP:0100828 T hücre sayısında artış OFFICIAL -HP:0100833 İnce bağırsak tümörü CANDIDATE -HP:0002529 Nöronal kayıp CANDIDATE -HP:0100832 Göz floaterları OFFICIAL -HP:0100832 Uçuşan sinekler OFFICIAL -HP:0100832 Uçan sinekler OFFICIAL -HP:0100832 Miyodeopsia OFFICIAL -HP:0100832 Miyodesopsia OFFICIAL -HP:0100832 Gözlerin önünde lekeler OFFICIAL -HP:0100832 Vitröz kümeleşmeleri OFFICIAL -HP:0100832 Vitröz debris OFFICIAL -HP:0100832 Vitröz opasiteleri OFFICIAL -HP:0100832 Vitröz örtüler OFFICIAL -HP:0002530 Truncal dystonia NOT_TRANSLATED -HP:0100835 Benign neoplasm of the CNS NOT_TRANSLATED -HP:0100834 Kalın bağırsak tümörü CANDIDATE -HP:0100837 Vermikülata atrofodermi OFFICIAL -HP:0100836 Malignant neoplasm of the CNS NOT_TRANSLATED -HP:0100839 Başarısız karaciğer gelişimi OFFICIAL -HP:0100839 Karaciğer agenezi OFFICIAL -HP:0002536 Anormal girasyon CANDIDATE -HP:0002536 Serebral giral anomaliler CANDIDATE -HP:0100840 Kaşların yokluğu OFFICIAL -HP:0100840 Kaşların agenezisi OFFICIAL -HP:0100840 Hipotrofik kaş OFFICIAL -HP:0100840 Kaş eksikliği OFFICIAL -HP:0100840 Kaş yokluğu OFFICIAL -HP:0100840 Eksik veya olmayan kaşlar OFFICIAL -HP:0100840 Seyrekten olmayan kaşlara OFFICIAL -HP:0100840 Seyrek/olmayan kaşlar OFFICIAL -HP:0002538 Abnormality of the cerebral cortex NOT_TRANSLATED -HP:0002539 Neokortikal displazi OFFICIAL -HP:0100842 De Morsier Sendromu OFFICIAL -HP:0002540 Yürüyemeyen OFFICIAL -HP:0100845 Anafilaksi OFFICIAL -HP:0002542 Olivopontoserebellar dejenerasyon OFFICIAL -HP:0100847 Palmoplantar püstüller OFFICIAL -HP:0100847 Avuç içi ve ayak tabanlarının püstülleri OFFICIAL -HP:0100847 Avuç içi ve ayak tabanları püstülozisi OFFICIAL -HP:0100849 Skrotum neoplazisi CANDIDATE -HP:0100849 Skrotum tümörü CANDIDATE -HP:0100848 Erkek dış genitalya neoplazisi OFFICIAL -HP:0100851 Anormal duygu/duygulanım davranışı OFFICIAL -HP:0100850 Penis neoplazisi CANDIDATE -HP:0100850 Penis tümörü CANDIDATE -HP:0002548 Levodopaya verilen pozitif yanıt CANDIDATE -HP:0100853 Hipoplastik areola OFFICIAL -HP:0002549 Deficit in non-word repetition NOT_TRANSLATED -HP:0002549 Impaired non-word repetition NOT_TRANSLATED -HP:0100852 Abnormal fear/anxiety-related behaviour NOT_TRANSLATED -HP:0100855 Küçük triseps OFFICIAL -HP:0100855 Tam gelişmemiş triseps OFFICIAL -HP:0100854 Kas yapısı yok OFFICIAL -HP:0002552 Genel trikodisplazi CANDIDATE -HP:0002553 Kemerli kaşlar OFFICIAL -HP:0002553 Kavisli ve yukarı eğimli kaşlar OFFICIAL -HP:0002553 Geniş, kemerli kaşlar OFFICIAL -HP:0002553 Yüksek kemerli kaşlar OFFICIAL -HP:0002553 Yüksek, yuvarlak kaşlar OFFICIAL -HP:0002553 Yüksek kemerli kaşlar OFFICIAL -HP:0002553 Kalın, genişleyen kaşlar OFFICIAL -HP:0100859 Superior mezenterik arter anevrizması OFFICIAL -HP:0100858 Çölyak arter anevrizması CANDIDATE -HP:0100861 Vertebral cisim sklerozu OFFICIAL -HP:0002557 Meme ucu hipoplazisi OFFICIAL -HP:0002557 Küçük meme uçları OFFICIAL -HP:0100860 İnferior mezenterik arter anevrizması OFFICIAL -HP:0002558 aksesuar mamilla OFFICIAL -HP:0002558 aksesuar mamillalar OFFICIAL -HP:0002558 Aksesuar meme ucu OFFICIAL -HP:0002558 Aksesuar meme uçları OFFICIAL -HP:0002558 Fazladan meme uçları OFFICIAL -HP:0100863 Uyluk kemiğinin boyun yokluğu OFFICIAL -HP:0100862 Femoral baş yokluğu OFFICIAL -HP:0002561 Olmayan meme uçları OFFICIAL -HP:0002561 Ateliya OFFICIAL -HP:0100864 Femoral boyun hipoplazisi OFFICIAL -HP:0100864 Hipoplastik femoral boyun OFFICIAL -HP:0100864 Kısa femoral boyunlar OFFICIAL -HP:0100864 Uyluk kemiğinin kısa boynu OFFICIAL -HP:0100867 Duodenal stenoz/atrezi OFFICIAL -HP:0100866 Kısa pelvis kemikleri OFFICIAL -HP:0100869 Avuç içinin ve ayak tabanının telenjiektazileri OFFICIAL -HP:0100869 Avuç içlerinin telenjiektazileri OFFICIAL -HP:0002566 Bağırsak malrotasyonu OFFICIAL -HP:0002566 Malrotasyon OFFICIAL -HP:0100871 Abnormality of the palm NOT_TRANSLATED -HP:0100870 Plantar telenjiektazi OFFICIAL -HP:0100870 Ayak tabanlarının telenjiektazileri OFFICIAL -HP:0100870 Ayak tabanlarının telenjiektazileri OFFICIAL -HP:0100872 Ayak minör anomalileri OFFICIAL -HP:0002570 Dışkıda yağ CANDIDATE -HP:0100875 Hemiglossal hiperplazi OFFICIAL -HP:0100875 Hemiglossal hipertrofi OFFICIAL -HP:0100875 Dilin yarısının hiperplazisi OFFICIAL -HP:0100875 Dilin yarısının hipertrofisi OFFICIAL -HP:0100875 Dilin yarısının artmış büyüklüğü OFFICIAL -HP:0100875 Dilin geniş yarısı OFFICIAL -HP:0002571 Özofagus akalazyası CANDIDATE -HP:0100874 Artmış foliküler yoğunluk OFFICIAL -HP:0100874 Artmış saç yoğunluğu OFFICIAL -HP:0002572 Sık kusma OFFICIAL -HP:0100877 Kalikseal divertikül OFFICIAL -HP:0100877 Pelvik divertikül OFFICIAL -HP:0100877 Renal pelvik divertikül OFFICIAL -HP:0002573 Rektal kanama OFFICIAL -HP:0002573 Rekürren rektal kanama OFFICIAL -HP:0100876 Göz altı derisinde çizgi OFFICIAL -HP:0100876 Göz altı derisinde oluk OFFICIAL -HP:0100876 İnfraorbital çizgi OFFICIAL -HP:0100876 İnfraorbital çizgiler OFFICIAL -HP:0100876 Orbita altı cilt çizgileri OFFICIAL -HP:0002574 Aralıklı karın ağrısı OFFICIAL -HP:0002575 Trakea ve özofagus arasında anormal bağlantı CANDIDATE -HP:0002577 Abnormality of the stomach NOT_TRANSLATED -HP:0002578 Gecikmiş gastrik boşalma OFFICIAL -HP:0100883 Placental hamartoma NOT_TRANSLATED -HP:0002579 GI dysmotility NOT_TRANSLATED -HP:0100882 Süt çocukluğunun fibröz hamartomu OFFICIAL -HP:0100885 Servelle lateral marjinal veni CANDIDATE -HP:0100885 Servelle veni CANDIDATE -HP:0002582 Chronic atrophic gastritis NOT_TRANSLATED -HP:0100887 Göz küresi boyutunun anormalliği OFFICIAL -HP:0100887 Göz boyu farklılığı OFFICIAL -HP:0100886 Göz küresinin yer bozukluğu OFFICIAL -HP:0100886 Göz küresinin pozisyon anormalliği OFFICIAL -HP:0100886 Küre pozisyonunun anormalliği OFFICIAL -HP:0002584 İntestinal kanama CANDIDATE -HP:0100889 Koledok kanalı anomalisi OFFICIAL -HP:0002586 Periton inflamasyonu OFFICIAL -HP:0100891 Bifid ksifoid OFFICIAL -HP:0100890 Koledok kisti OFFICIAL -HP:0100893 Belirgin ksifoid OFFICIAL -HP:0002589 GI atresia NOT_TRANSLATED -HP:0002591 Hiperfaji OFFICIAL -HP:0002591 Artmış iştah OFFICIAL -HP:0002591 Doymak bilmeyen iştah OFFICIAL -HP:0100894 Geniş ksifisternum OFFICIAL -HP:0002592 Mide ülseri OFFICIAL -HP:0100896 Multipl rektal polip OFFICIAL -HP:0100896 Rektal polipler OFFICIAL -HP:0002594 Hipoplastik pankreas OFFICIAL -HP:0002594 Tam gelişmemiş pankreas OFFICIAL -HP:0100899 El parmağı kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100899 El falankslarının sklerozu OFFICIAL -HP:0002595 Gastrointestinal atoni OFFICIAL -HP:0100901 Orta el parmağının en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0002597 Kan damarları anomalisi OFFICIAL -HP:0002597 Vasküler anomaliler OFFICIAL -HP:0100900 İşaret parmağının en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100903 El küçük parmak en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100903 El serçe parmak en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100903 Serçe el parmak en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100902 El yüzük parmağının en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0002600 Alt ekstremitelerde hiporefleksi OFFICIAL -HP:0002600 Alt ekstremitelerin hiporefleksisi OFFICIAL -HP:0002600 Hiporefleksi, alt ekstremite OFFICIAL -HP:0002600 Alt ekstremitelerin hiporefleksisi/arefleksisi OFFICIAL -HP:0100905 El orta parmağının orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100904 El işaret parmağının orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100907 El küçük parmağının orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100907 El serçe parmağının orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100907 Serçe el parmağının orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100906 El yüzük parmağının orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0002604 Deri yakınında küçük, genişlemiş kan damarları CANDIDATE -HP:0100909 Orta el parmağının en içteki kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100908 El işaret parmağının en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100911 El küçük parmak en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100911 El serçe parmak en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100911 Serçe el parmak en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0002607 Anal inkontinans CANDIDATE -HP:0002607 Fekal inkontinans CANDIDATE -HP:0002607 Bağırsak kontrolünün kaybı CANDIDATE -HP:0100910 Yüzük parmağın en içteki kemiğinin artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0002608 Çölyak bağırsak iltihaplı hastalığı CANDIDATE -HP:0100913 El baş parmağının en içteki kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100912 El baş parmağının en dıştaki kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100915 En dış parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100915 El distal falankslarının sklerozu OFFICIAL -HP:0100914 Elin 1. uzun kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0002612 Doğumda karaciğer bağ dokusunun aşırı yapımı ve skarlaşması CANDIDATE -HP:0100917 En iç el parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100917 El proksimal falankslarının sklerozu OFFICIAL -HP:0002613 Primer biliyer siroz OFFICIAL -HP:0100916 El orta parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100916 El orta falankslarının sklerozu OFFICIAL -HP:0100919 El orta parmağı kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100919 3. el parmağı falankslarının sklerozu OFFICIAL -HP:0002615 Arteriyel hipotansiyon OFFICIAL -HP:0002615 Düşük kan basıncı OFFICIAL -HP:0100918 2. el parmağı kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100918 2. el parmağı falankslarının sklerozu OFFICIAL -HP:0002616 artmış aort kökü çapı OFFICIAL -HP:0100921 Küçük parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100921 Serçe parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100921 Serçe parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100921 5. parmak falankslarının sklerozu OFFICIAL -HP:0002617 Anevrizmal dilatasyon OFFICIAL -HP:0002617 Anevrizmal hastalık OFFICIAL -HP:0002617 Anevrizmalar OFFICIAL -HP:0100920 El yüzük parmağı kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100920 4. parmağın falankslarının sklerozisi OFFICIAL -HP:0100923 Köprücük kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100923 Klavikulanın osteosklerozu OFFICIAL -HP:0100923 Klavikulaların osteosklerozu OFFICIAL -HP:0100922 El baş parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100922 El baş parmak falankslarının sklerozisi OFFICIAL -HP:0100925 Ayak kemiklerinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100925 Ayak kemiklerinin sklerozisi OFFICIAL -HP:0002621 Aterosklerotik kardiyovasküler hastalık OFFICIAL -HP:0002621 Arterlerde plak birikimi OFFICIAL -HP:0100924 Ayak parmak kemiklerinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100924 Ayak parmak falankslarının sklerozu OFFICIAL -HP:0100927 3. parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100927 3. ayak parmağı falankslarının sklerozu OFFICIAL -HP:0002623 Aort dekstropozisyonu OFFICIAL -HP:0002623 Üst üste binen aortik kapak OFFICIAL -HP:0100926 2. ayak parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100926 2. ayak parmak falankslarının sklerozisi OFFICIAL -HP:0002624 Anormal ven OFFICIAL -HP:0100929 Ayak küçük parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100929 Serçe ayak parmağı kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100929 Ayak serçe parmağı kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100929 5. ayak parmağı falankslarının sklerozu OFFICIAL -HP:0002625 Derin bir vende kan pıhtısı OFFICIAL -HP:0002625 Derin ven trombozu OFFICIAL -HP:0002625 Multipl derin venöz tromboz OFFICIAL -HP:0100928 4. ayak parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100928 4. ayak parmak falankslarının sklerozisi OFFICIAL -HP:0002626 Venous varicosities of coeliac and mesenteric vessels NOT_TRANSLATED -HP:0100931 2. ayak parmak en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100930 Ayak baş parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100930 Halluks falankslarının sklerozisi OFFICIAL -HP:0100933 4. ayak parmağının en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0002629 GI arteriovenous malformation NOT_TRANSLATED -HP:0100932 3. ayak parmağı en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100935 2. ayak parmağı orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100934 Ayak küçük parmağı en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100934 Ayak serçe parmağı en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100934 Serçe ayak parmağı en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0002632 Low-to-normal BP NOT_TRANSLATED -HP:0100937 4. ayak parmağının orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0002633 Anjitis OFFICIAL -HP:0100936 3. ayak parmağının orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0002634 Sertleşmiş arter duvarı OFFICIAL -HP:0100939 2. ayak parmağının en dışındaki kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0002635 Ateromatoz OFFICIAL -HP:0100938 Ayak küçük parmağı en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100938 Ayak serçe parmağı en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100938 Serçe ayak parmağı en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0002636 Bir abdominal arter anevrizması OFFICIAL -HP:0100941 4. ayak parmağının en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0002637 Beyin iskemisi OFFICIAL -HP:0002637 Serebrovasküler iskemi OFFICIAL -HP:0100940 3. ayak parmağının en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100943 2. ayak parmağın en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100942 Ayak küçük parmağı en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100942 Ayak serçe parmağı en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100942 Serçe ayak parmağı en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100945 1. uzun ayak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0002641 Periferik kan pıhtısı OFFICIAL -HP:0100944 Ayak baş parmak en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0002642 Arteriovenous fistulas of coeliac and mesenteric vessels NOT_TRANSLATED -HP:0100947 Ayak orta parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100947 Ayak parmaklarının orta falankslarının sklerozu OFFICIAL -HP:0002643 İnfantil solunum zorluğu OFFICIAL -HP:0002643 Yenidoğan solunum zorluğu OFFICIAL -HP:0002643 Solunum sıkıntısı, neonatal OFFICIAL -HP:0100946 En içteki ayak parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100946 Ayak parmaklarının proksimal falankslarının sklerozu OFFICIAL -HP:0002644 Pelvik kavşak kemik anormal şekli CANDIDATE -HP:0002644 Pelvik kavşağın anormalliği CANDIDATE -HP:0002645 Kraniyal süturlar içinde fazladan kemik OFFICIAL -HP:0002645 İntra sütural kemikler OFFICIAL -HP:0002645 İntrasütural kemikler OFFICIAL -HP:0002645 Kraniyal süturlar içinde kemik adaları OFFICIAL -HP:0100948 En dıştaki ayak parmak kemiğinde artan kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0100948 Ayak parmaklarının distal falanks sklerozu OFFICIAL -HP:0100951 Genişlemiş bazal sisterna OFFICIAL -HP:0100951 Genişlemiş interpedinküler sisterna OFFICIAL -HP:0002647 Kalpten kan taşıyan geniş damarların iç damarlarında yırtılma OFFICIAL -HP:0100950 Uzun zincirli 3 hidroksiasil coA dehidrogenaz eksikliği OFFICIAL -HP:0100950 Orta ve kısa zincirli L-3-hidroksiasil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği OFFICIAL -HP:0100950 Kısa zincirli 3-hidroksiasil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği OFFICIAL -HP:0100953 Genişlemiş büyük longitüdinal fissür OFFICIAL -HP:0100953 Genişlemiş longitüdinal serebral fissür OFFICIAL -HP:0100953 Genişlemiş longitüdinal fissür OFFICIAL -HP:0100952 Genişlemiş lateral fissür OFFICIAL -HP:0100952 Genişlemiş lateral sulkus OFFICIAL -HP:0100952 Genişlemiş Sylvian fissür OFFICIAL -HP:0002652 Anormal iskelet gelişimi OFFICIAL -HP:0100957 Abnormality of the renal medulla NOT_TRANSLATED -HP:0100959 Yoğun metafizyal çizgiler CANDIDATE -HP:0100959 Transvers metafizyal bantlar CANDIDATE -HP:0002655 Spondiloepifizyal displazia tarda OFFICIAL -HP:0002656 Kemik uç kısmının anormal gelişimi OFFICIAL -HP:0100960 Asymmetric lateral ventricles NOT_TRANSLATED -HP:0100960 Asymmetric ventricles NOT_TRANSLATED -HP:0100960 Cerebral lateral ventricular asymmetry NOT_TRANSLATED -HP:0100963 Hiperestezi OFFICIAL -HP:0002659 Anormal kırık yatkınlığı OFFICIAL -HP:0002659 Kemik kırılganlığı OFFICIAL -HP:0002659 Artmış kemik kırılganlığı OFFICIAL -HP:0002659 Kırılmaya artmış eğilim OFFICIAL -HP:0002663 Gecikmiş epifizyal olgunlaşma OFFICIAL -HP:0002663 Uzun kemik uç kısımlarının gecikmiş olgunlaşması OFFICIAL -HP:0002663 Epifiz opasifikasyonunun gecikmesi OFFICIAL -HP:0002663 Gecikmiş epifizyal kemikleşme OFFICIAL -HP:0002663 Epifizyal kemikleşme gecikmesi OFFICIAL -HP:0002664 Kanser OFFICIAL -HP:0002664 Neoplazi OFFICIAL -HP:0002664 Onkolojik anomali OFFICIAL -HP:0002664 Onkoloji OFFICIAL -HP:0002664 Tümör OFFICIAL -HP:0002664 Tümör OFFICIAL -HP:0002665 Lenfatik sistemin kanseri OFFICIAL -HP:0002666 Kromaffin tümörler CANDIDATE -HP:0002667 Wilm's tümörü CANDIDATE -HP:0002667 Wilms tümörü CANDIDATE -HP:0002668 Karotid cisim tümörleri CANDIDATE -HP:0002668 Paragangliyomlar CANDIDATE -HP:0002669 Osteojenik sarkom OFFICIAL -HP:0002671 Bazal hücreli karsinomlar OFFICIAL -HP:0002671 Bazal hücreli epitelyoma OFFICIAL -HP:0002671 Bazal hücreli nevüs OFFICIAL -HP:0002671 Bazalioma OFFICIAL -HP:0002672 GI carcinoma NOT_TRANSLATED -HP:0002673 Koksa valga deformitesi CANDIDATE -HP:0002676 Yonca yapraklı kraniyum şekli OFFICIAL -HP:0002676 Yonca yaprak kafatası şekli OFFICIAL -HP:0002676 Kleeblattschädel OFFICIAL -HP:0002676 Trilobar kraniyum şekli OFFICIAL -HP:0002676 Trilobar kafatası şekli OFFICIAL -HP:0002677 Foramen magnum stenozu OFFICIAL -HP:0002677 Foramen magnumun hipoplazisi OFFICIAL -HP:0002677 Küçük foramen magnum OFFICIAL -HP:0002677 Dar foramen magnum OFFICIAL -HP:0002677 Foramen magnumun stenozu OFFICIAL -HP:0002678 Kafatası şeklinin anormalliği OFFICIAL -HP:0002678 Kafatasının asimetrisi OFFICIAL -HP:0002678 Kafatası şekli malformasyonu OFFICIAL -HP:0002678 Eşit olmayan kafatası şekli OFFICIAL -HP:0002678 Düzensiz kafatası şekli OFFICIAL -HP:0002679 Hipofizyal fossanın anormalliği CANDIDATE -HP:0002679 Pitüiter fossanın anormalliği CANDIDATE -HP:0002679 Hipofizyal fossanın anormalliği CANDIDATE -HP:0002679 Pituitary fossanın anormalliği CANDIDATE -HP:0002679 Türk eğeri anormalliği CANDIDATE -HP:0002680 Kum saati şeklinde hipofizyal fossa OFFICIAL -HP:0002680 Kum saati şeklinde pitüiter fossa OFFICIAL -HP:0002680 Kum saati şeklinde sella tursika OFFICIAL -HP:0002680 J şeklinde hipofizyal fossa OFFICIAL -HP:0002680 J şeklinde pitüiter fossa OFFICIAL -HP:0002680 J şeklinde sella OFFICIAL -HP:0002680 Omega şeklinde hipofizyal fossa OFFICIAL -HP:0002680 Omega şeklinde pitüiter fossa OFFICIAL -HP:0002680 Omega şeklinde sella tursika OFFICIAL -HP:0002681 Hipofizyal fossanın anormal şekli OFFICIAL -HP:0002681 Pitüiter fossanın anormal şekli OFFICIAL -HP:0002681 Sella tursikanın anormal şekli OFFICIAL -HP:0002681 Hipofizyal fossanın deformitesi OFFICIAL -HP:0002681 Pitüiter fossa deformitesi OFFICIAL -HP:0002681 Hipofizyal fossanın malformasyonu OFFICIAL -HP:0002681 Pitüiter fossa malformasyonu OFFICIAL -HP:0002681 Sella tursika malformasyonu OFFICIAL -HP:0002682 Geniş kraniyum OFFICIAL -HP:0002682 Artmış kraniyum genişliği OFFICIAL -HP:0002682 Artmış kafatası genişliği OFFICIAL -HP:0002682 Geniş kraniyum OFFICIAL -HP:0002682 Geniş kafatası OFFICIAL -HP:0002683 Kalvaryum anormalliği CANDIDATE -HP:0002683 Kraniyal kubbe anormalliği CANDIDATE -HP:0002683 Kranyum anormalliği CANDIDATE -HP:0002683 Kafatası tepesinin anormalliği CANDIDATE -HP:0002683 Kafatası tepesi anormalliği CANDIDATE -HP:0002684 Kalvariyal kalınlaşma CANDIDATE -HP:0002684 Kalvaryum kalınlaşmış CANDIDATE -HP:0002684 Artmış kalvariyal kalınlık CANDIDATE -HP:0002684 Artmış kalvariya kalınlığı CANDIDATE -HP:0002684 Artmış kalvariyum kalınlığı CANDIDATE -HP:0002684 Kraniyal kubbenin artmış kalınlığı CANDIDATE -HP:0002684 Kraniyumun artmış kalınlığı CANDIDATE -HP:0002684 Kafatası tepesinin artmış kalınlığı CANDIDATE -HP:0002684 Kalın kalvarya CANDIDATE -HP:0002684 Kalınlaşmış kalvariya CANDIDATE -HP:0002684 Kalınlaşmış kalvariyum CANDIDATE -HP:0002684 Kalınlaşmış kraniyal kubbe CANDIDATE -HP:0002684 Kalınlaşmış kraniyum CANDIDATE -HP:0002684 Kalınlaşmış kafatası tepesi CANDIDATE -HP:0002684 Kalvariyanın kalınlaşması CANDIDATE -HP:0002686 Maternal sağlık sorunu OFFICIAL -HP:0002687 Sinüs frontalis anormalliği OFFICIAL -HP:0002687 Alın sinüsü anormalliği OFFICIAL -HP:0002688 Frontal sinüslerin yokluğu OFFICIAL -HP:0002688 Frontal sinüs yok OFFICIAL -HP:0002688 Frontal sinüs aplazisi OFFICIAL -HP:0002688 Sinüs frontalis aplazisi OFFICIAL -HP:0002688 Frontal sinüs eksik OFFICIAL -HP:0002689 Paranazal sinüslerin yokluğu OFFICIAL -HP:0002689 Paranazal sinüslerin aplazisi OFFICIAL -HP:0002689 Paranazal sinüsler eksik OFFICIAL -HP:0002689 Eksik sinüsler OFFICIAL -HP:0002690 Büyük sella tursika OFFICIAL -HP:0002690 Genişlemiş sella tursika OFFICIAL -HP:0002690 Hipofizyal fossanın hiperplazisi OFFICIAL -HP:0002690 Pitüiter fossanın hiperlazisi OFFICIAL -HP:0002690 Sella tursikanın hiperlazisi OFFICIAL -HP:0002690 Geniş hipofizyal fossa OFFICIAL -HP:0002690 Geniş pitüiter fossa OFFICIAL -HP:0002690 Belirgin sella tursika OFFICIAL -HP:0002691 Kafatası tabanının düzleşmesi OFFICIAL -HP:0002691 Kafatasının artmış temel açısının OFFICIAL -HP:0002691 Kafatası tabanının geniş temel açısı OFFICIAL -HP:0002692 Yüz kemiklerinin azalmış boyutu OFFICIAL -HP:0002692 Yüz iskeletinin azalmış boyutu OFFICIAL -HP:0002692 Yüz kemiklerinin düzleşmesi OFFICIAL -HP:0002692 Yüz iskeletinin düzleşmesi OFFICIAL -HP:0002692 Yüz iskeletinin hipoplazisi OFFICIAL -HP:0002692 Hipotrofik yüz kemikleri OFFICIAL -HP:0002692 Hipotrofik yüz iskeleti OFFICIAL -HP:0002692 Yüzün küçük kemikleri OFFICIAL -HP:0002692 Yüzün küçük iskeleti OFFICIAL -HP:0002692 Yüz kemiklerinin tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0002692 Yüz iskeletinin tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0002693 Kraniyal tabanını anormalliği OFFICIAL -HP:0002694 Kafatası tabanının yoğun kemiği CANDIDATE -HP:0002694 Kafatası tabanının hiperkalsifikasyonu CANDIDATE -HP:0002694 Kafatası tabanının hipermineralizasyonu CANDIDATE -HP:0002694 Kafatası tabanının hiperossifikasyonu CANDIDATE -HP:0002694 Kafatası tabanının hiperostozisi CANDIDATE -HP:0002694 Kafatası tabanının belirgin sklerozu CANDIDATE -HP:0002694 Kafatası tabanının sklerozu CANDIDATE -HP:0002694 Sklerotik kafatası tabanı CANDIDATE -HP:0002696 Kafatası paryetal kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0002697 Paryetal kemiklerde delikler CANDIDATE -HP:0002697 Paryetal kemiklerde açıklıklar CANDIDATE -HP:0002697 Paryetal kemiklerin kalıcı foraminası CANDIDATE -HP:0002699 Abnormality of the foramen magnum NOT_TRANSLATED -HP:0002700 Büyük foramen magnum CANDIDATE -HP:0002700 Foramen magnum dilatasyonu CANDIDATE -HP:0002700 genişlemiş foramen magnum CANDIDATE -HP:0002700 Foramen magnum hiperplazisi CANDIDATE -HP:0002700 Foramen magnumun artmış çevresi CANDIDATE -HP:0002700 Foramen magnumun çartmış çapı CANDIDATE -HP:0002700 Geniş foramen magnum CANDIDATE -HP:0002703 Kalvaryum kemik kalsifikasyonunun anormalliği OFFICIAL -HP:0002703 Kraniyum kemik kalsifikasyonunun anormalliği OFFICIAL -HP:0002703 Kafatası kemik kalsifikasyonunun anormalliği OFFICIAL -HP:0002703 Kalvariyum kemik formasyonunun anormalliği OFFICIAL -HP:0002703 Kraniyum kemik oluşumunun anormalliği OFFICIAL -HP:0002703 Kalvariyum kemik mineralizasyonunun anormalliği OFFICIAL -HP:0002703 Kraniyum kemik mineralizasyon anormalliği OFFICIAL -HP:0002703 Kafatası kemik mineralizasyonunun anormalliği OFFICIAL -HP:0002703 Kalvariyum kemikleşmesinin anormalliği OFFICIAL -HP:0002703 Kraniyum kemikleşmesinin anormalliği OFFICIAL -HP:0002703 Kafatası kemik oluşumu anormalliği OFFICIAL -HP:0002705 Gotik damak CANDIDATE -HP:0002705 Yüksek kemerli damak CANDIDATE -HP:0002705 Yüksek dar damak CANDIDATE -HP:0002705 Yüksek kubbeli damak CANDIDATE -HP:0002705 Dar ve yüksek kavisli damak CANDIDATE -HP:0002705 Dar yüksek kavisli damak CANDIDATE -HP:0002705 Dar, yüksek kemerli ağız çatısı CANDIDATE -HP:0002705 Dar, yüksek kavisli damak CANDIDATE -HP:0002705 Dar, yüksekçe kavisli ağız çatısı CANDIDATE -HP:0002705 Damak yüksek kemerli CANDIDATE -HP:0002705 Damak, yüksek kemerli CANDIDATE -HP:0002707 Palatal anjioektazi OFFICIAL -HP:0002707 Palatal örümcek damarları OFFICIAL -HP:0002707 Palatal telenjiektazi OFFICIAL -HP:0002707 Damak telenjiektazileri OFFICIAL -HP:0002707 Palat telenjiektazileri OFFICIAL -HP:0002707 Ağız çatısının örümcek damarları OFFICIAL -HP:0002707 Ağız çatısının telenjiektazisi OFFICIAL -HP:0002708 Belirgin santral palatal sırt OFFICIAL -HP:0002708 Ağız çatısında belirgin santral sırt OFFICIAL -HP:0002708 Belirgin mediyal palatal sütur OFFICIAL -HP:0002710 Komissüral labial çukurlar OFFICIAL -HP:0002710 Komissüral çukur OFFICIAL -HP:0002710 Ağzın köşelerinde dudak çukurları OFFICIAL -HP:0002710 Dudakların köşelerinde çukurlar OFFICIAL -HP:0002711 Derin santral lingual karık OFFICIAL -HP:0002711 Derin santral lingual oluk OFFICIAL -HP:0002711 Derin santral dil karığı OFFICIAL -HP:0002711 Derin santral dil oluğu OFFICIAL -HP:0002711 Derin mediyan lingual karık OFFICIAL -HP:0002711 Derin mediyan lingual oluk OFFICIAL -HP:0002711 Derin mediyan dil karığı OFFICIAL -HP:0002711 Derin mediyan dil oluğu OFFICIAL -HP:0002711 Abartılı mediyan dil karığı OFFICIAL -HP:0002714 Ağzın aşağı doğru kıvrılmış köşeleri OFFICIAL -HP:0002714 Aşağı doğru kıvrılmış ağız OFFICIAL -HP:0002714 Aşağı doğru kıvrılmış oral komissürler OFFICIAL -HP:0002715 İmmünolojik anormallik OFFICIAL -HP:0002716 Lenf nodu hiperplazisi OFFICIAL -HP:0002718 Bakteriyel enfeksiyonlar, tekrarlayan OFFICIAL -HP:0002718 Sık görülen bakteriyel enfeksiyonlar OFFICIAL -HP:0002718 Sık görülen piyojenik enfeksiyonlar OFFICIAL -HP:0002718 Bakteriyel enfeksiyonlara karşı artan yatkınlık OFFICIAL -HP:0002718 Bakteriyel enfeksiyonlara meyilli OFFICIAL -HP:0002718 Tekrarlayan ana bakteriyel enfeksiyonlar OFFICIAL -HP:0002718 Tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlar OFFICIAL -HP:0002718 Piyojenik enfeksiyona karşı yatkınlık OFFICIAL -HP:0002719 Sık görülen enfeksiyonlar OFFICIAL -HP:0002719 Sık görülen ve şiddetli enfeksiyonlar OFFICIAL -HP:0002719 Sıklığı artmış enfeksiyon OFFICIAL -HP:0002719 Tekrarlayan enfeksiyonlar OFFICIAL -HP:0002719 Enfeksiyonlara eğilim OFFICIAL -HP:0002719 Enfeksiyona yatkınlık OFFICIAL -HP:0002720 Düşük IgA OFFICIAL -HP:0002720 Düşük immünoglobülin A OFFICIAL -HP:0002720 Gamma-A globülin eksikliği OFFICIAL -HP:0002720 Düşük immünoglobülin A seviyeleri OFFICIAL -HP:0002720 Azalmış IgA seviyeleri OFFICIAL -HP:0002721 Bağışıklık fonksiyon yetmezliği OFFICIAL -HP:0002721 Bağışıklık yetmezliği OFFICIAL -HP:0002724 Aspergillus enfeksiyonları, rekürren OFFICIAL -HP:0002725 SLE NOT_TRANSLATED -HP:0002726 Staphylococcus aureus enfeksiyonları, rekürren OFFICIAL -HP:0002728 Mukoza, cilt ve tırnakların kronik kandidiyazisi OFFICIAL -HP:0002728 Mukokutanöz kandidiyazis OFFICIAL -HP:0002731 Defektif lenfosit apoptozu OFFICIAL -HP:0002732 Küçük lenf nodları OFFICIAL -HP:0002733 Anormal lenf nodu histolojisi CANDIDATE -HP:0002737 Kafatası tabanı kemiğinin artmış kalınlığı OFFICIAL -HP:0002737 Kafatası tabanı artmış kalınlığı OFFICIAL -HP:0002738 Azalmış frontal sinüs pnömatizasyonu OFFICIAL -HP:0002738 Azalmış frontal sinüs hacmi OFFICIAL -HP:0002738 Hipotrofik frontal sinüs OFFICIAL -HP:0002738 Küçük frontal sinüsler OFFICIAL -HP:0002738 Tem gelişmemiş frontal sinüsler OFFICIAL -HP:0002740 E coli enfeksiyonları OFFICIAL -HP:0002740 E coli enfeksiyonları, rekürren OFFICIAL -HP:0002742 Klebsiella enfeksiyonları, rekürren OFFICIAL -HP:0002744 Bileteral yarık dudak ve yarık damak OFFICIAL -HP:0002744 Sağ ve sol yarık dudak ve damak OFFICIAL -HP:0002745 lökoketozis OFFICIAL -HP:0002745 Oral idiyopatik keratoz OFFICIAL -HP:0002745 Oral idiyopatik lökoplaki OFFICIAL -HP:0002745 Oral idiyopatik beyaz leke OFFICIAL -HP:0002745 Oral lökoplaki OFFICIAL -HP:0002745 Oral lökokeratoz OFFICIAL -HP:0002745 Oral lökoplazi OFFICIAL -HP:0002745 Oral beyaz leke OFFICIAL -HP:0002745 Oral beyaz plak OFFICIAL -HP:0002747 Kas zayıflığına bağlı azalmış solunum fonksiyonu OFFICIAL -HP:0002747 Kas zayıflığına bağlı solunum rahatsızlığı OFFICIAL -HP:0002747 Kas zayıflığına bağlı solunum yetmezliği OFFICIAL -HP:0002747 Solunum kas zayıflığı OFFICIAL -HP:0002748 Zayıf ve yumuşak kemikler OFFICIAL -HP:0002749 Kemiklerin yumuşaması OFFICIAL -HP:0002750 Gecikmiş kemik yaşı OFFICIAL -HP:0002750 Puberte öncesi gecikmiş kemik yaşı OFFICIAL -HP:0002750 Gecikmiş kemik olgunlaşması OFFICIAL -HP:0002750 Gecikmiş iskelet gelişimi OFFICIAL -HP:0002750 Geri kemik yaşı OFFICIAL -HP:0002750 İskelet olgunlaşması geriliği OFFICIAL -HP:0002753 İnce korteksler OFFICIAL -HP:0002754 Kemik enfeksiyonu OFFICIAL -HP:0002756 Patolojik kırıklar OFFICIAL -HP:0002756 Spontan kırık OFFICIAL -HP:0002756 Spontan kırıklar OFFICIAL -HP:0002757 Sık kırıklar OFFICIAL -HP:0002757 Artmış kırık hızı OFFICIAL -HP:0002757 Artmış kırıklar OFFICIAL -HP:0002757 Çoklu kırıklar OFFICIAL -HP:0002757 Çoklu spontan kırıklar OFFICIAL -HP:0002757 Değişen derecede çoklu kırıklar OFFICIAL -HP:0002758 Dejeneratif eklem hastalığı OFFICIAL -HP:0002761 Artmış eklem hareketliliği CANDIDATE -HP:0002761 Eklem gevşekliği, genel CANDIDATE -HP:0002763 Kıkırdağın anormal şekli CANDIDATE -HP:0002777 Nefes borusunun daralması OFFICIAL -HP:0002778 Trakeal hastalık CANDIDATE -HP:0002779 Gevşek soluk borusu CANDIDATE -HP:0002783 Kronik akciğer enfeksiyonları OFFICIAL -HP:0002783 Alt solunum yolu enfeksiyonları OFFICIAL -HP:0002783 Tekrarlayan göğüs enfeksiyonları OFFICIAL -HP:0002787 Trakeanın kalsifikasyonu OFFICIAL -HP:0002787 Trakeal kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0002787 Trakeal ektopik kalsifikasyon OFFICIAL -HP:0002788 Sık üst solunum enfeksiyonları CANDIDATE -HP:0002788 Sık üst solunum yolu enfeksiyonları CANDIDATE -HP:0002788 Tekrarlayan üst solunum ve alt solunum enfeksiyonları CANDIDATE -HP:0002788 Tekrarlayan üst solunum enfeksiyonu CANDIDATE -HP:0002788 Tekrarlayan üst solunum enfeksiyonları CANDIDATE -HP:0002788 Üst solunum yolu enfeksiyonları CANDIDATE -HP:0002788 Üst solunum yolu enfeksiyonları, tekrarlayan CANDIDATE -HP:0002789 Nefes alımının artmış solunum hızı veya derinliği OFFICIAL -HP:0002789 Polipne OFFICIAL -HP:0002790 Yenidoğanda bozulmuş nefes alma OFFICIAL -HP:0002791 Alveolar hipoventilasyon OFFICIAL -HP:0002791 Solunum depresyonu OFFICIAL -HP:0002791 Yavaş solunum OFFICIAL -HP:0002791 Bastırılmış solunum OFFICIAL -HP:0002792 Azalmış vital kapasite OFFICIAL -HP:0002793 Anormal solunum paternleri OFFICIAL -HP:0002795 Solunum problemi CANDIDATE -HP:0002797 Artmış kemik rezorpsiyonu OFFICIAL -HP:0002797 Kemiklerin osteolitik defektleri OFFICIAL -HP:0002803 konjenital kontraktürler OFFICIAL -HP:0002803 Konjenital eklem kontraktürleri OFFICIAL -HP:0002804 Artrogripozis OFFICIAL -HP:0002804 Artrogripozis multipleks OFFICIAL -HP:0002804 Artrogripozis, konjenital OFFICIAL -HP:0002804 Çoklu konjenital kontraktürler OFFICIAL -HP:0002808 Kambur deformitesi OFFICIAL -HP:0002808 Kambur sırt OFFICIAL -HP:0002808 Hiperkifoz OFFICIAL -HP:0002808 Yuvarlak sırt OFFICIAL -HP:0002810 Dambıl şeklinde metafizler OFFICIAL -HP:0002810 Dambıl şeklinde metafiz OFFICIAL -HP:0002810 Uzun kemiğin dambıl şekilli geniş bölümü OFFICIAL -HP:0002813 Ekstremite kemiğinin anormal şekli OFFICIAL -HP:0002813 Kol ve/veya bacak kemik farklılıkları OFFICIAL -HP:0002813 Ekstremite anormalliği OFFICIAL -HP:0002814 Bacak anormalliği OFFICIAL -HP:0002814 Alt ekstremite deformiteleri OFFICIAL -HP:0002816 Arkaya dönen diz OFFICIAL -HP:0002816 Genu rekurvatum OFFICIAL -HP:0002816 Diz hiperekstansiyonu OFFICIAL -HP:0002817 Kol anormalliği OFFICIAL -HP:0002818 Abnormality of the radius NOT_TRANSLATED -HP:0002821 Charcot artropatisi OFFICIAL -HP:0002821 Charcot eklemi OFFICIAL -HP:0002822 Hiperplastik femoral trokanter OFFICIAL -HP:0002823 Femur anormalliği OFFICIAL -HP:0002823 Uyluk kemiği anormalliği OFFICIAL -HP:0002825 Koksigeyal kuyruk OFFICIAL -HP:0002825 İnsan kuyruğu OFFICIAL -HP:0002826 Teber şekilli pelvis kemiği OFFICIAL -HP:0002827 Çıkık kalçalar OFFICIAL -HP:0002827 Kalça çıkığı OFFICIAL -HP:0002829 Artraljiler OFFICIAL -HP:0002829 Eklem ağrısı OFFICIAL -HP:0002829 Eklem ağrıları OFFICIAL -HP:0002831 Uzun kuyruk sokumu kemiği OFFICIAL -HP:0002832 Ayrık kalsifik noktalanma OFFICIAL -HP:0002833 Apendiküler kemiklerde litik kistik lezyonlar OFFICIAL -HP:0002834 Uyluk kemiğinin genişleyen metafizi OFFICIAL -HP:0002835 Pulmoner aspirasyon OFFICIAL -HP:0002836 Ektopiya vezika OFFICIAL -HP:0002837 Bronşit, tekrarlayan OFFICIAL -HP:0002839 Sfinkter bozukluğu OFFICIAL -HP:0002839 Sfinkter bozuklukları OFFICIAL -HP:0002840 Lenf düğümlerinin inflamasyonu OFFICIAL -HP:0002843 Anormal T hücreleri OFFICIAL -HP:0002843 T hücrelerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0002843 Hücresel immün defekt OFFICIAL -HP:0002843 Defektif hücresel bağışıklık OFFICIAL -HP:0002846 Anormal B hücreleri OFFICIAL -HP:0002846 B hücrelerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0002848 Polisakkarit antijenlerine baskılanmış antikor yanıtı CANDIDATE -HP:0002849 Lenf nodları germinal merkezlerden yoksundur CANDIDATE -HP:0002849 Lenfoid germinal merkez defekti CANDIDATE -HP:0002850 Azalmış IgM OFFICIAL -HP:0002850 Azalmış IgM seviyeleri OFFICIAL -HP:0002850 Azalmış IgM seviyeleri OFFICIAL -HP:0002851 Artmış alfa/beta T-hücre reseptörlerini eksprese eden CD4-/CD8- T hücre sayısı OFFICIAL -HP:0002857 Genu valga OFFICIAL -HP:0002857 Genu valgus OFFICIAL -HP:0002857 Genua valga OFFICIAL -HP:0002857 Diz eklemi valgus deformitesi OFFICIAL -HP:0002857 Çarpık bacaklar OFFICIAL -HP:0002858 Meligioma OFFICIAL -HP:0002858 Mengioma OFFICIAL -HP:0002858 Menjioma OFFICIAL -HP:0002858 Menigiom OFFICIAL -HP:0002858 Menigioma OFFICIAL -HP:0002860 Skuamöz hücreli kanser OFFICIAL -HP:0002861 Malign melanom OFFICIAL -HP:0002863 Hipoplastik myelodisplazi OFFICIAL -HP:0002863 Myelodisplastik sendrom OFFICIAL -HP:0002864 Paragangliyomlar, baş ve boyun OFFICIAL -HP:0002865 Medüller tiroid kanseri OFFICIAL -HP:0002866 Hipoplastik iliak alae OFFICIAL -HP:0002866 Hipoplastik iliak kanatlar OFFICIAL -HP:0002866 Küçük iliak kanatlar OFFICIAL -HP:0002867 İliak anomaliler CANDIDATE -HP:0002868 Narrow iliac wings NOT_TRANSLATED -HP:0002869 Genişleyen iliak kanat CANDIDATE -HP:0002870 Obstrüktif uyku apnesi OFFICIAL -HP:0002871 Santral apne OFFICIAL -HP:0002872 Ateşli hastalık veya stres tetikli epizodik apne OFFICIAL -HP:0002875 Exertional breathlessness NOT_TRANSLATED -HP:0002875 Exertional dyspnoea NOT_TRANSLATED -HP:0002875 Shortness of breathing upon physical activity NOT_TRANSLATED -HP:0002876 Hiperapne, epizodik OFFICIAL -HP:0002877 Nokturnal hipoapne CANDIDATE -HP:0002877 Nokturnal yavaş soluma CANDIDATE -HP:0002877 Nokturnal az soluma CANDIDATE -HP:0002883 Hızlı soluma OFFICIAL -HP:0002886 Vagal glomus paragangliyomu CANDIDATE -HP:0002886 Vagal glomus tümörü CANDIDATE -HP:0002886 Vagal sinir tümörleri CANDIDATE -HP:0002893 Pitüiter bezde kanseröz olmayan tümör CANDIDATE -HP:0002894 Pankreas kanseri CANDIDATE -HP:0002894 artmış pankreas kanseri riski CANDIDATE -HP:0002894 Pankreas neoplazisi CANDIDATE -HP:0002894 Pankreatik kanser CANDIDATE -HP:0002894 Pankreatik tümör CANDIDATE -HP:0002895 Tiroidin papiller karsinomu OFFICIAL -HP:0002895 Papiller tiroid karsinomu OFFICIAL -HP:0002896 Karaciğer kanseri CANDIDATE -HP:0002896 Karaciğer tümörü CANDIDATE -HP:0002897 Paratiroid adenomları OFFICIAL -HP:0002898 Embriyonel neoplazi CANDIDATE -HP:0002898 Embriyonel tümörler CANDIDATE -HP:0002900 Düşük kan potasyum seviyeleri OFFICIAL -HP:0002901 Hipokalsemi OFFICIAL -HP:0002901 Düşük kan kalsiyum seviyeleri OFFICIAL -HP:0002902 Düşük kan sodyum seviyeleri OFFICIAL -HP:0002904 Yüksek kan bilirubin seviyeleri OFFICIAL -HP:0002905 Yüksek kan fosfat seviyeleri OFFICIAL -HP:0002907 Mikrohematüri OFFICIAL -HP:0002908 Direkt hiperbilirubinemi OFFICIAL -HP:0002909 Genelleştirilmiş nonspesifik aminoasidüri CANDIDATE -HP:0002910 Anormal karaciğer enzimleri CANDIDATE -HP:0002910 Anormal karaciğer fonksiyonu CANDIDATE -HP:0002910 Anormal karaciğer fonksiyon testleri CANDIDATE -HP:0002910 Yükselmiş karaciğer enzimleri CANDIDATE -HP:0002910 Yükselmiş karaciğer fonksiyon testleri CANDIDATE -HP:0002910 Yükselmiş serum transaminazları CANDIDATE -HP:0002910 Yükselmiş transaminazlar CANDIDATE -HP:0002910 Yüksek karaciğer enzimleri CANDIDATE -HP:0002910 Artmış karaciğer enzimleri CANDIDATE -HP:0002910 Artmış karaciğer fonksiyon testleri CANDIDATE -HP:0002910 Artmış transaminazlar CANDIDATE -HP:0002910 Subklinik anormal karaciğer fonksiyon testleri CANDIDATE -HP:0002912 Elevated circulating methylmalonic acid concentration NOT_TRANSLATED -HP:0002914 Artmış idrar kloridi OFFICIAL -HP:0002917 Düşük kan magnezyum seviyeleri CANDIDATE -HP:0002918 Yüksek kan magnezyum seviyeleri CANDIDATE -HP:0002919 Asetonüri OFFICIAL -HP:0002919 Ketoasidüri OFFICIAL -HP:0002919 Ketonasidüri OFFICIAL -HP:0002921 Anormal BOS bulguları CANDIDATE -HP:0002921 BOS anormalliği CANDIDATE -HP:0002922 Beyin omurilik sıvısı proteini artmış CANDIDATE -HP:0002922 Artmış proteinli beyin omurilik sıvısı CANDIDATE -HP:0002922 Beyin omurilik sıvısı artmış proteini CANDIDATE -HP:0002922 Artmış Bos proteini CANDIDATE -HP:0002922 Bos'ta artmış protein CANDIDATE -HP:0002922 Spinal sıvı proteini yükselmiş CANDIDATE -HP:0002925 Yüksek tiroid uyarıcı hormonu CANDIDATE -HP:0002925 Yüksek tiroid uyarıcı hormon seviyeleri CANDIDATE -HP:0002925 Yüksek TSH CANDIDATE -HP:0002925 Artmış serum tiroid uyarıcı hormonu CANDIDATE -HP:0002925 Artmış tiroid uyarıcı hormonu CANDIDATE -HP:0002925 Tiroid stimüle edici hormon fazlalığı CANDIDATE -HP:0002925 TSH fazlalığı CANDIDATE -HP:0002926 Anormal tiroid fonksiyonu OFFICIAL -HP:0002927 Yüksek idrar histidin seviyeleri CANDIDATE -HP:0002928 PDH kompleks aktivitesinin azalması OFFICIAL -HP:0002928 Piruvat dehidrogenaz kompleksi eksikliği OFFICIAL -HP:0002930 Tiroid hormonuna son organ tepkisizliği CANDIDATE -HP:0002930 Tiroid hormonuna direnç CANDIDATE -HP:0002930 Tiroid hormon direnci CANDIDATE -HP:0002936 Azalmış distal duyu OFFICIAL -HP:0002936 Distal duyu kaybı OFFICIAL -HP:0002936 Alt ekstremitelerde distal duyusal bozukluk OFFICIAL -HP:0002936 Alt ekstremitelerin distal duyusal bozukluk OFFICIAL -HP:0002936 Distal duyusal kayıp OFFICIAL -HP:0002936 Distal duyusal kayıp, süt ve alt ekstremiteler OFFICIAL -HP:0002936 Distal duyu kaybı OFFICIAL -HP:0002937 Hemivertebra OFFICIAL -HP:0002938 Aşırılaşmış lumbar lordoz OFFICIAL -HP:0002938 Artmış lumbar lordozis OFFICIAL -HP:0002938 Lumbar lordoz OFFICIAL -HP:0002938 Belirgin lumbar lordozis OFFICIAL -HP:0002942 Vurgulanmış torasik kifoz OFFICIAL -HP:0002942 Abartılı torasik kifoz OFFICIAL -HP:0002944 Skolyoz, torakolumbar OFFICIAL -HP:0002945 Dar intervertebral disk boşlukları OFFICIAL -HP:0002945 Dar intervertebral boşluklar OFFICIAL -HP:0002947 Yuvarlak boyun OFFICIAL -HP:0002948 Kaynaşmış omurlar OFFICIAL -HP:0002948 Vertebra cisimlerinin füzyonu OFFICIAL -HP:0002948 Spinal füzyon OFFICIAL -HP:0002948 Vertebral cisim füzyonu OFFICIAL -HP:0002949 Servikal omurga füzyonu OFFICIAL -HP:0002949 Servikal vertebral füzyon OFFICIAL -HP:0002949 Kaynaşmış boyun OFFICIAL -HP:0002949 Servikal vertebraların füzyonu OFFICIAL -HP:0002953 Kompresyon kırığı CANDIDATE -HP:0002953 Vertebral cisim kırıkları CANDIDATE -HP:0002953 Vertebral cisim kompresyonu CANDIDATE -HP:0002953 Vertebral çöküş CANDIDATE -HP:0002953 Vertebral kompresyon CANDIDATE -HP:0002953 Vertebral kompresyon veya çöküş CANDIDATE -HP:0002958 Düzenlenmemiş bağışık yanıt OFFICIAL -HP:0002959 Bozulmuş B-lenfosit izotip değişimi OFFICIAL -HP:0002960 Otoimmün durumu OFFICIAL -HP:0002960 Otoimmün hastalık OFFICIAL -HP:0002960 Otoimmün bozukluk OFFICIAL -HP:0002965 Gecikmiş deri aşırı duyarlılık testi yokluğu OFFICIAL -HP:0002965 Gecikmiş cilt hipersensitivite reaksiyonu eksikliği OFFICIAL -HP:0002967 Dışarıya dönük dirsekler OFFICIAL -HP:0002970 Genu vara OFFICIAL -HP:0002970 Genua vara OFFICIAL -HP:0002972 Cilt testi antijenlerine azalmış tepki OFFICIAL -HP:0002972 Gecikmiş cilt aşırı duyarlılığı eksikliği OFFICIAL -HP:0002972 Bozulmuş gecikmiş hipersensitivite OFFICIAL -HP:0002973 Abnormality of the forearm NOT_TRANSLATED -HP:0002974 Kaynaşmış ön kol kemikleri OFFICIAL -HP:0002977 Olmayan/tam gelişmemiş merkezi sinir sistemi dokusu CANDIDATE -HP:0002979 Kavisli bacaklar OFFICIAL -HP:0002979 Kavisli bacaklılık OFFICIAL -HP:0002979 Eğri bacaklar OFFICIAL -HP:0002979 Eğrilmiş aşağı ekstremiteler OFFICIAL -HP:0002980 Kavisli femur OFFICIAL -HP:0002980 Eğik femura OFFICIAL -HP:0002980 Kavisli femurlar OFFICIAL -HP:0002980 Eğik uyluk kemiği OFFICIAL -HP:0002982 Eğik baldır kemiği OFFICIAL -HP:0002982 Eğik kaval kemiği OFFICIAL -HP:0002982 Eğik tibia OFFICIAL -HP:0002982 Tibia eğrilmesi OFFICIAL -HP:0002983 Tipik üyelerden daha küçük veya daha kısa OFFICIAL -HP:0002984 Hipoplastik radiuslar OFFICIAL -HP:0002984 Hipoplastik radius OFFICIAL -HP:0002984 Radial hipoplazi OFFICIAL -HP:0002984 Radyal ışın hipoplazisi OFFICIAL -HP:0002984 Kısa radiuslar OFFICIAL -HP:0002984 Kısa radius OFFICIAL -HP:0002984 Radiusun kısalması OFFICIAL -HP:0002986 Eğik radiuslar OFFICIAL -HP:0002986 Kavisli radius OFFICIAL -HP:0002987 Dirsek eklemi kontraktürü CANDIDATE -HP:0002987 Dirseklerin kontraktürü CANDIDATE -HP:0002987 Dirseklerin kontraktürü CANDIDATE -HP:0002987 Dirsek kontraktürü CANDIDATE -HP:0002987 Dirsek kontraktürleri CANDIDATE -HP:0002987 Dirsek fleksiyon kontraktürü CANDIDATE -HP:0002987 Dirsek fleksiyon bozukluğu CANDIDATE -HP:0002987 Dirsek ekleminde sabit fleksiyon CANDIDATE -HP:0002990 Baldır kemiği eksik OFFICIAL -HP:0002990 Eksik fibula OFFICIAL -HP:0002990 Olmayan-eksik fibula OFFICIAL -HP:0002991 Baldır kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0002992 Kaval kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0002992 İncik kemiği anormalliği OFFICIAL -HP:0002996 Azalmış dirsek hareketliliği OFFICIAL -HP:0002996 Kısıtlı dirsek hareketliliği OFFICIAL -HP:0002996 Kısıtlanmış dirsek hareketi OFFICIAL -HP:0002999 Çıkık diz kapağı OFFICIAL -HP:0002999 Çıkmış patellalar OFFICIAL -HP:0002999 Patella çıkığı OFFICIAL -HP:0003001 Jugular glomus tümörü CANDIDATE -HP:0003001 Glomus jugulare tümörleri CANDIDATE -HP:0003002 Meme kanseri OFFICIAL -HP:0003006 Erken sinir hücrelerinin kanseri OFFICIAL -HP:0003010 Artmış kanama süresi OFFICIAL -HP:0003011 Musküler anomali OFFICIAL -HP:0003013 Kemiğin uç kısmının kabarıklığı OFFICIAL -HP:0003015 Uzun kemiğin genişlemiş büyük parçası OFFICIAL -HP:0003015 Genişlemiş, enleşmiş metafizler OFFICIAL -HP:0003015 uzun kemiklerin belirgin metafizyal genişlemesi OFFICIAL -HP:0003015 Metafizyal genişleme OFFICIAL -HP:0003015 Uzun kemiklerin metafizyal genişlemesi OFFICIAL -HP:0003015 Metafizyal dışa doğru genişleme OFFICIAL -HP:0003015 Dışa doğru genişlemiş metafizler OFFICIAL -HP:0003016 Uzun kemiğin enli geniş bölümü OFFICIAL -HP:0003016 Geniş metafizler OFFICIAL -HP:0003016 Genişlemiş uzun kemik metafizleri OFFICIAL -HP:0003016 Genişlemiş metafizler OFFICIAL -HP:0003019 Bileklerin anormallikleri OFFICIAL -HP:0003022 Hipoplastik ulna OFFICIAL -HP:0003022 Kısa ulna OFFICIAL -HP:0003022 Kısa ulnalar OFFICIAL -HP:0003022 Ulnar hipoplazi OFFICIAL -HP:0003022 Tam gelişmemiş ulna OFFICIAL -HP:0003023 Çoklu kırılmalara bağlı eğrilmiş ekstremiteler OFFICIAL -HP:0003025 Yıpranmış, düzensiz metafizler OFFICIAL -HP:0003025 Yıpranmış, düzensiz, metafizler OFFICIAL -HP:0003025 Düzensiz metafizler OFFICIAL -HP:0003025 Uzun bir kemiğin düzensiz geniş kısmı OFFICIAL -HP:0003025 Metafizyal aşınma OFFICIAL -HP:0003025 Metafizyal düzensizlikler OFFICIAL -HP:0003026 Uzun kemik kısalması OFFICIAL -HP:0003026 Kısa tübüler kemikler OFFICIAL -HP:0003026 kısalmış uzun tübüler kemikler OFFICIAL -HP:0003027 Mezomelik ekstremite kısalması OFFICIAL -HP:0003027 Ekstremitelerin mezomelik kısalması OFFICIAL -HP:0003027 Simetrik mezomelik ekstremite kısalığı OFFICIAL -HP:0003031 Eğri ulna OFFICIAL -HP:0003031 Kavisli ulna OFFICIAL -HP:0003034 Kraniyodiyafizyal osteoskleroz OFFICIAL -HP:0003034 Diyafizyal osteosklerozu OFFICIAL -HP:0003034 Uzun kemik şaftında artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0003037 Belirgin eklemler OFFICIAL -HP:0003038 Hipoplastik fibula OFFICIAL -HP:0003038 Kısa baldır kemiği OFFICIAL -HP:0003038 Kısa fibula OFFICIAL -HP:0003038 Kısa fibulalar OFFICIAL -HP:0003040 Eklemlerin hastalığı OFFICIAL -HP:0003041 Humeral radyal sinositoz OFFICIAL -HP:0003041 Humeral radyal sinositoz OFFICIAL -HP:0003041 Dirseğin radiyohumeral sinositozu OFFICIAL -HP:0003041 Radiusun ve humerusun sinositozu OFFICIAL -HP:0003042 Dirseklerin çıkıkları OFFICIAL -HP:0003042 Dirsek çıkıkları OFFICIAL -HP:0003042 Radiyokapitellar dislokasyon OFFICIAL -HP:0003042 Radiyohumeral dislokasyon OFFICIAL -HP:0003042 Ulnohumeral çıkık OFFICIAL -HP:0003043 Abnormality of the shoulder NOT_TRANSLATED -HP:0003045 Anormal diz kapağı CANDIDATE -HP:0003045 Patellar anormallik CANDIDATE -HP:0003048 Radyal subluksasyon OFFICIAL -HP:0003048 Radyal baş subluksasyonu OFFICIAL -HP:0003049 El bileklerinin ulnar deviasyonu OFFICIAL -HP:0003051 Uzun bir kemiğin genişlemiş büyük kısmı OFFICIAL -HP:0003057 Tetrameliya OFFICIAL -HP:0003063 Humerusların anormalliği OFFICIAL -HP:0003065 Hipoplastik patellalar OFFICIAL -HP:0003065 Küçük diz kapağı OFFICIAL -HP:0003065 Küçük patella OFFICIAL -HP:0003065 Küçük patellalar OFFICIAL -HP:0003065 Tam gelişmemiş diz kapağı OFFICIAL -HP:0003067 Madelung el bileği deformitesi OFFICIAL -HP:0003071 Kemiğin düz son kısmı OFFICIAL -HP:0003071 Düz epifizler OFFICIAL -HP:0003072 Yüksek kan kalsiyum seviyeler OFFICIAL -HP:0003072 Hiperkalsemi OFFICIAL -HP:0003072 Kanda artmış kalsiyum OFFICIAL -HP:0003073 Hipoalbüminemi OFFICIAL -HP:0003073 Düşük albümin OFFICIAL -HP:0003073 Düşük kan albümin OFFICIAL -HP:0003074 Yüksek kan glukozu OFFICIAL -HP:0003074 Yüksek kan şekeri OFFICIAL -HP:0003075 Kanda azalmış protein seviyeleri OFFICIAL -HP:0003076 Glukozüri OFFICIAL -HP:0003077 Kanda yükselmiş lipidler OFFICIAL -HP:0003080 Yükselmiş idrar hidroksiprolini OFFICIAL -HP:0003081 Hiperkaliürez CANDIDATE -HP:0003083 Konjenital radiyal baş çıkığı OFFICIAL -HP:0003083 Çıkmış radyal başlar OFFICIAL -HP:0003083 Çıkık radius OFFICIAL -HP:0003083 Radiyal başın dislokasyonu OFFICIAL -HP:0003083 Radiyal başın çıkması OFFICIAL -HP:0003083 Radiyal dislokasyon OFFICIAL -HP:0003083 Radiyal baş dislokasyonu OFFICIAL -HP:0003083 Radiyal baş dislokasyonu/subluksasyonu OFFICIAL -HP:0003084 Artmış uzun kemik kırılma hızı OFFICIAL -HP:0003085 Orantısız olarak uzun fibula OFFICIAL -HP:0003085 Uzun baldır kemiği OFFICIAL -HP:0003088 Prematür artrit OFFICIAL -HP:0003090 Küçük femur başı epifizleri OFFICIAL -HP:0003090 Küçük femoral baş epifizleri OFFICIAL -HP:0003090 Uyluk kemiği en iç küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0003090 Küçük proksimal femoral epifizler OFFICIAL -HP:0003090 Uyluk kemiğinin son kısmının tam gelişmemiş en iç kısmı OFFICIAL -HP:0003093 Sınırlı kalça ekstansiyonu OFFICIAL -HP:0003095 Enfekte eklem OFFICIAL -HP:0003097 Femoral hipoplazi OFFICIAL -HP:0003097 Femur hipoplazisi OFFICIAL -HP:0003097 Kısa femurlar OFFICIAL -HP:0003097 Kısa uyluk kemiği OFFICIAL -HP:0003099 Baldır kemiğinin aşırı büyümesi OFFICIAL -HP:0003100 Narin uzun kemikler OFFICIAL -HP:0003100 Uzun kemikler ince OFFICIAL -HP:0003100 İnce uzun kemikler OFFICIAL -HP:0003100 İnce, narin uzun tübüler kemikler OFFICIAL -HP:0003100 İnce narin uzun kemikler OFFICIAL -HP:0003100 İnce uzun kemikler OFFICIAL -HP:0003100 İnce, narin uzun kemikler OFFICIAL -HP:0003103 Anormal kompakt kemik morfolojisi OFFICIAL -HP:0003103 Kortikal kemik anormalliği OFFICIAL -HP:0003106 Subperiostal erozyonlar OFFICIAL -HP:0003107 Anormal kolesterol homeostazisi OFFICIAL -HP:0003107 Kolesterol metabolizması anormalliği OFFICIAL -HP:0003108 Glisinüri OFFICIAL -HP:0003108 Yüksek idrar glisin seviyeleri OFFICIAL -HP:0003109 Yüksek idrar fosfat seviyeleri OFFICIAL -HP:0003109 Fosfatüri OFFICIAL -HP:0003110 Sidik sorunları OFFICIAL -HP:0003110 İdrar sorunları OFFICIAL -HP:0003111 Elektrolit bozuklukları CANDIDATE -HP:0003112 Serum aminoasit seviyelerinin anormalliği CANDIDATE -HP:0003113 Düşük kan klorür seviyeleri OFFICIAL -HP:0003115 Anormal EKG OFFICIAL -HP:0003117 Dolaşımdaki hormon düzeyinin anormalliği CANDIDATE -HP:0003118 Cushing sendromu OFFICIAL -HP:0003118 Hiperkortizolizm OFFICIAL -HP:0003118 Artmış kortizol üretimi OFFICIAL -HP:0003119 Dislipidemi CANDIDATE -HP:0003121 Ekstremite kontraktürleri OFFICIAL -HP:0003124 Yükselmiş serum kolesterolü OFFICIAL -HP:0003124 Yükselmiş total kolesterol OFFICIAL -HP:0003124 Artmış total kolesterol OFFICIAL -HP:0003125 Faktör VIII eksikliği OFFICIAL -HP:0003126 Tübüler proteinüri OFFICIAL -HP:0003127 Düşük idrar kalsiyum seviyeleri OFFICIAL -HP:0003128 Hiperlaktikasidemi OFFICIAL -HP:0003128 Laktik asidemi OFFICIAL -HP:0003128 Laktikasidemi OFFICIAL -HP:0003128 Laktikasidozis OFFICIAL -HP:0003131 İdrarda yüksek sistin seviyeleri OFFICIAL -HP:0003134 Anormal periferik sinir iletimi OFFICIAL -HP:0003134 Duyusal ve motor sinir iletim anormallikleri OFFICIAL -HP:0003138 Artmış BUN OFFICIAL -HP:0003139 Panhipogamaglobülinemi CANDIDATE -HP:0003141 Hiperbetalipoproteinemi CANDIDATE -HP:0003141 Artmış beta lipoproteinleri CANDIDATE -HP:0003141 Artmış dolaşan LDL seviyeleri CANDIDATE -HP:0003141 Artmış dolaşan düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterolü CANDIDATE -HP:0003141 Artmış LDL kolesterolü CANDIDATE -HP:0003141 Artmış plazma LDL seviyeleri CANDIDATE -HP:0003145 Azalmış ADOCBL OFFICIAL -HP:0003146 Dolaşımda düşük kolestrol seviyesi OFFICIAL -HP:0003148 Asit fosfataz artmış OFFICIAL -HP:0003149 Yüksek idrar ürik asit seviyeleri CANDIDATE -HP:0003150 Glutarikasidüri OFFICIAL -HP:0003153 İdrarda yüksek sistationin düzeyi OFFICIAL -HP:0003154 Yüksek kan kortikotropin seviyeleri OFFICIAL -HP:0003154 Artmış plazma ACTH OFFICIAL -HP:0003155 Fazlasıyla yükselmiş alkalen fosfataz CANDIDATE -HP:0003155 Yüksek serum alkalen fosfatazı CANDIDATE -HP:0003155 Hiperfosfatemi CANDIDATE -HP:0003155 Hiperfosfatazya CANDIDATE -HP:0003155 Artmış alkalen fosfataz CANDIDATE -HP:0003155 Artmış serum alkalen fosfatazı CANDIDATE -HP:0003158 Azalmış idrar ozmolalitesi OFFICIAL -HP:0003159 Yüksek idrar oksalat seviyeleri OFFICIAL -HP:0003160 Serum transferrininin anormal izoelektrik odaklanması CANDIDATE -HP:0003160 Anormal transferrin izoelektrik odaklanması CANDIDATE -HP:0003161 Hidroksifenilpirüvik asidüri OFFICIAL -HP:0003162 Düşük açlık kan şekeri OFFICIAL -HP:0003164 Hipotalamik GNRH eksikliği OFFICIAL -HP:0003165 Dolaşımda artmış PTH seviyesi OFFICIAL -HP:0003165 Artmış serum paratiroid hormonu OFFICIAL -HP:0003165 Artmış serum paratiroid hormon seviyesi OFFICIAL -HP:0003165 Artmış serum PTH'si OFFICIAL -HP:0003165 Artmış serum paratiroid hormonu OFFICIAL -HP:0003167 Yüksek idrar karnosin düzeyi OFFICIAL -HP:0003170 Kalça kemiği soketinin anormalliği CANDIDATE -HP:0003170 Asetabular anormallik CANDIDATE -HP:0003172 Leğen kemiklerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0003172 Pubisin anormalliği OFFICIAL -HP:0003173 Hipoplastik pubis kemikleri OFFICIAL -HP:0003173 Hipoplastik pubis OFFICIAL -HP:0003174 İskiyal kemiklerin anormalliği OFFICIAL -HP:0003174 İskiyum anomalisi OFFICIAL -HP:0003175 Hipoplastik iskiyal kemikler OFFICIAL -HP:0003175 Hipoplastik iskiyumlar OFFICIAL -HP:0003175 Hipoplastik iskiyum OFFICIAL -HP:0003177 Kare iliak kemikleri OFFICIAL -HP:0003177 İliak kemiklerin kareleşmesi OFFICIAL -HP:0003179 Protruzyo asetabulum CANDIDATE -HP:0003180 Düz asetabular çatılar CANDIDATE -HP:0003180 Düzleşmiş asetabular çatı CANDIDATE -HP:0003180 Yatay asetabulalar CANDIDATE -HP:0003180 Yatay asetabular çatı CANDIDATE -HP:0003180 Yatay asetabular çatılar CANDIDATE -HP:0003182 Sığ asetabula OFFICIAL -HP:0003182 Sığ asetabulalar OFFICIAL -HP:0003182 Sığ asetabular fossa OFFICIAL -HP:0003182 Sığ asetabulum OFFICIAL -HP:0003183 Pubisin geniş simfizisi OFFICIAL -HP:0003184 Sınırlı kalça abduksiyonu OFFICIAL -HP:0003185 Kısalmış sakroiliyak çentikler CANDIDATE -HP:0003185 Küçük sakroiliyak çentik CANDIDATE -HP:0003186 İnvagine olmuş meme uçları OFFICIAL -HP:0003187 Tam gelişmemiş memeler OFFICIAL -HP:0003189 Uzamış burun OFFICIAL -HP:0003189 Burnun artmış yüksekliği OFFICIAL -HP:0003189 Burnun artmış uzunluğu OFFICIAL -HP:0003189 Artmış burun yüksekliği OFFICIAL -HP:0003189 Artmış burun uzunluğu OFFICIAL -HP:0003189 Nazal elongasyon OFFICIAL -HP:0003191 Ala nazi, kleft OFFICIAL -HP:0003191 Alar kleftler OFFICIAL -HP:0003191 Nazal alea klefti OFFICIAL -HP:0003191 Burun delikleri klefti OFFICIAL -HP:0003191 Çentikli nazal alea OFFICIAL -HP:0003193 Bahar nezlesi OFFICIAL -HP:0003193 Saman nezlesi OFFICIAL -HP:0003193 Burun alerjileri OFFICIAL -HP:0003194 Burun köprüsünün azalmış uzunluğu OFFICIAL -HP:0003194 Burun köprüsünün azalmış uzunluğu OFFICIAL -HP:0003194 Burnun kısa köprüsü OFFICIAL -HP:0003196 Burnun azalmış uzunluğu OFFICIAL -HP:0003196 Hipoplastik burun OFFICIAL -HP:0003196 Nazal hipoplazi OFFICIAL -HP:0003196 Kısalmış burun OFFICIAL -HP:0003196 Küçük burun OFFICIAL -HP:0003198 Kas dokusu hastalığı OFFICIAL -HP:0003198 Miyopatik değişiklikler OFFICIAL -HP:0003200 Kas dokusunda mitokondriyal proliferasyon CANDIDATE -HP:0003200 Yırtık kırmızı kas lifleri CANDIDATE -HP:0003200 Yırtılmış kırmızı lifler CANDIDATE -HP:0003201 İskelet kasının yıkılması OFFICIAL -HP:0003202 Amiyotrofi OFFICIAL -HP:0003202 Ekstremiteleri ilgilendiren amiyotrofi OFFICIAL -HP:0003202 Kas atrofisi OFFICIAL -HP:0003202 Kas atrofisi, nörojenik OFFICIAL -HP:0003202 Kas dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0003202 Kas hipotrofisi OFFICIAL -HP:0003202 Kas ziyanı OFFICIAL -HP:0003202 Kas atrofisi OFFICIAL -HP:0003202 Nörojenik kas atrofisi OFFICIAL -HP:0003202 Nörojenik kas atrofisi, özellikle alt ekstremitelerde OFFICIAL -HP:0003202 Nörojenik kas atrofisi OFFICIAL -HP:0003203 Negatif NBT azaltma testi OFFICIAL -HP:0003205 Birden çok yapısal özellik gösteren 'eğrisel profiller' CANDIDATE -HP:0003205 Hücrelerde birden çok yapısal özellik gösteren 'Eğrisel profiller' CANDIDATE -HP:0003205 Birden çok yapısal özellik gösteren eğrisel profiller CANDIDATE -HP:0003205 Ultrayapısal analizlerde intraselüler eğrisel profiller CANDIDATE -HP:0003208 Hücrelerde ultrayapısal olarak 'parmak izi profilleri' CANDIDATE -HP:0003208 Ultrayapısal olarak parmak izi profilleri CANDIDATE -HP:0003210 Azalmış metilmalonil CoA mutaz aktivitesi OFFICIAL -HP:0003212 Yükselmiş immünoglobülin E OFFICIAL -HP:0003212 Yükselmiş serum IgE OFFICIAL -HP:0003212 Yüksek immünoglobülin E OFFICIAL -HP:0003215 Elevated urinary dicarboxylic acid level NOT_TRANSLATED -HP:0003216 Generalised amyloid deposition NOT_TRANSLATED -HP:0003217 Yüksek plazma glutamini OFFICIAL -HP:0003218 Yüksek idrar orotik asit seviyeleri CANDIDATE -HP:0003218 Orotik asidüri CANDIDATE -HP:0003221 Diepoksibütana bağlı kromozomal kırılma OFFICIAL -HP:0003221 Mitomisin C'ye bağlı kromozomal kırılma OFFICIAL -HP:0003223 Metilkobalamin eksikliği OFFICIAL -HP:0003225 Faktör V eksikliği OFFICIAL -HP:0003226 Ultrayapısal olarak doğrusal profiller OFFICIAL -HP:0003228 Yüksek kan sodyum seviyeleri OFFICIAL -HP:0003231 Kanda artmış tirozin OFFICIAL -HP:0003231 Tirozinemi OFFICIAL -HP:0003232 Azalmış mitokondriyal malik enzimi OFFICIAL -HP:0003233 Dolaşımdaki yüksek dansiteli lipoprotein kolesterolün azalmış seviyesi OFFICIAL -HP:0003233 Azalmış HDL kolesterol OFFICIAL -HP:0003233 Düşük HDL-kolesterol OFFICIAL -HP:0003234 Karnitin eksikliği OFFICIAL -HP:0003235 Kanda artmış metiyonin OFFICIAL -HP:0003235 Metiyoninemi OFFICIAL -HP:0003236 Yükselmiş kan kreatin fosfokinazı CANDIDATE -HP:0003236 Dolaşımda yükselmiş kreatin fosfokinazı CANDIDATE -HP:0003236 Yükselmiş kreatin kinaz CANDIDATE -HP:0003236 Yükselmiş serum CPK'si CANDIDATE -HP:0003236 Yükselmiş serum kreatin kinazı CANDIDATE -HP:0003236 Yüksek serum kreatin kinazı CANDIDATE -HP:0003236 Yüksek CPK CANDIDATE -HP:0003236 Artmış kreatin kinaz CANDIDATE -HP:0003236 Artmış kreatin fosfokinaz CANDIDATE -HP:0003236 Artmış serum CK CANDIDATE -HP:0003236 Artmış serum kreatin kinazı CANDIDATE -HP:0003236 Artmış serum kreatin fosfokinazı CANDIDATE -HP:0003237 Artmış IgG seviyeleri CANDIDATE -HP:0003239 Yüksek idrar fosfoetanolamin seviyeleri CANDIDATE -HP:0003240 Artmış PRPP sentetaz CANDIDATE -HP:0003241 Hipogenitalizm OFFICIAL -HP:0003241 Küçük genital OFFICIAL -HP:0003246 Belirgin perineal rafe OFFICIAL -HP:0003250 Vajina yokluğu OFFICIAL -HP:0003250 Konjenital vajina yokluğu OFFICIAL -HP:0003256 Koagülopati OFFICIAL -HP:0003259 Yükselmiş kreatinin CANDIDATE -HP:0003259 Yüksek kan kreatinin seviyesi CANDIDATE -HP:0003259 Artmış kreatinin CANDIDATE -HP:0003259 Artmış serum kreatinini CANDIDATE -HP:0003260 Yüksek kan hidroksiprolin seviyeleri OFFICIAL -HP:0003261 Yükselmiş IgA OFFICIAL -HP:0003261 Yükselmiş serum IgA OFFICIAL -HP:0003261 Artmış IgA seviyeleri OFFICIAL -HP:0003261 Artmış serum IgA OFFICIAL -HP:0003262 Anti-düz kas antikor pozitiflilği OFFICIAL -HP:0003262 Düz kas antikoru pozitif OFFICIAL -HP:0003265 Yenidoğanda yüksek kan bilirubin seviyeleri OFFICIAL -HP:0003265 Hiperbilirubinemi, neonatal OFFICIAL -HP:0003267 Orotidin-5-üssü-fosfat dekarboksilaz defekti OFFICIAL -HP:0003268 Yüksek idrar arjinin seviyeleri OFFICIAL -HP:0003270 Abdominal şişkinlik OFFICIAL -HP:0003270 Abdominal distansiyon OFFICIAL -HP:0003270 Abdominal şişlik OFFICIAL -HP:0003270 Karın şişkinliği OFFICIAL -HP:0003270 Şişkinlik OFFICIAL -HP:0003270 Şişmiş abdomen OFFICIAL -HP:0003272 Kalçaların anormallikleri CANDIDATE -HP:0003273 Kalçaların fleksiyon kontraktürü OFFICIAL -HP:0003273 Kalçaların fleksiyon kontraktürleri OFFICIAL -HP:0003273 Kalça kontraktürleri OFFICIAL -HP:0003273 Kalça fleksiyon kontraktürleri OFFICIAL -HP:0003274 Asetabular hipoplazi OFFICIAL -HP:0003274 Hipoplastik asetabulum OFFICIAL -HP:0003275 Dar pelvis OFFICIAL -HP:0003276 Pelvik ekzostozlar OFFICIAL -HP:0003277 Constricted iliac wings NOT_TRANSLATED -HP:0003278 Kare pelvis OFFICIAL -HP:0003278 Dört köşeli pelvis OFFICIAL -HP:0003281 Yükselmiş serum ferritini OFFICIAL -HP:0003281 Yüksek ferritin seviyesi OFFICIAL -HP:0003281 Hiperferritinemiya OFFICIAL -HP:0003281 Hiperferritinemi OFFICIAL -HP:0003281 Artmış ferritin OFFICIAL -HP:0003281 Artmış serum ferritin seviyesi OFFICIAL -HP:0003282 Azalmış serum alkalin fosfataz CANDIDATE -HP:0003286 Kanda yüksek sistationin düzeyi OFFICIAL -HP:0003287 Mitokondriyal disfonksiyon OFFICIAL -HP:0003288 Mitokondriyal PCC defekti OFFICIAL -HP:0003292 Dolaşımda azalmış leptin düzeyi OFFICIAL -HP:0003296 Yüksek idrar treonin seviyeleri OFFICIAL -HP:0003297 Yüksek idrar lizin seviyeleri OFFICIAL -HP:0003297 Lizinüri OFFICIAL -HP:0003300 Mermi şeklinde vertebra OFFICIAL -HP:0003300 Oval vertebralar cisimler OFFICIAL -HP:0003300 Ovoid vertebra OFFICIAL -HP:0003300 Ovoid şekilli vertebral cisimler OFFICIAL -HP:0003301 Son plak düzensizlikleri OFFICIAL -HP:0003301 Son plak düzensizlikleri OFFICIAL -HP:0003301 Son plak düzensizliği OFFICIAL -HP:0003301 Düzensiz son plaklar OFFICIAL -HP:0003301 Düzensiz son plaklar OFFICIAL -HP:0003301 düzensiz sonplaklar OFFICIAL -HP:0003301 düzensiz vertebral plakalar OFFICIAL -HP:0003301 vertebral son plaka düzensizliği OFFICIAL -HP:0003302 Spondilolistezis OFFICIAL -HP:0003306 Rijit omurga OFFICIAL -HP:0003307 Lordozis OFFICIAL -HP:0003307 Belirgin çökük sırt OFFICIAL -HP:0003309 Ovoid torasik ve lumbar vertebra OFFICIAL -HP:0003310 Anormal odontoid mandal OFFICIAL -HP:0003310 Anormal odontoid proçes OFFICIAL -HP:0003311 Hipoplastik odontoid proçes OFFICIAL -HP:0003311 Odontoid hipoplazi OFFICIAL -HP:0003311 Küçük odontoid mandal OFFICIAL -HP:0003311 Küçük odontoid proçes OFFICIAL -HP:0003312 Anormal şekilli omurgalar OFFICIAL -HP:0003316 Anterior rachischisis NOT_TRANSLATED -HP:0003316 Sagittal clefting of vertebrae NOT_TRANSLATED -HP:0003318 Cervical spine joint hypermobility NOT_TRANSLATED -HP:0003319 Anormal servikal omurga OFFICIAL -HP:0003319 Servikal vertebra anormalliği OFFICIAL -HP:0003319 Servikal omurga anormallikleri OFFICIAL -HP:0003319 Servikal vertebral anormallikler OFFICIAL -HP:0003319 Servikal vertebral anomaliler OFFICIAL -HP:0003323 Kas zayıflığı, progresif OFFICIAL -HP:0003323 Progresif kas zayıflığı OFFICIAL -HP:0003324 Yaygın zayıflık CANDIDATE -HP:0003324 Kas zayıflığı, difüz CANDIDATE -HP:0003324 Kas zayıflığı, yaygın CANDIDATE -HP:0003325 Ekstremite kuşağı zayıflığı OFFICIAL -HP:0003325 Kas zayıflığı, uzuv-kuşak OFFICIAL -HP:0003325 Musküler zayıflık, uzuv-kuşak OFFICIAL -HP:0003325 Limb girdle zayıflığı OFFICIAL -HP:0003326 Kas ağrısı OFFICIAL -HP:0003326 Kas acısı OFFICIAL -HP:0003326 Myaljiler OFFICIAL -HP:0003337 Zayıf protrombin tüketimi OFFICIAL -HP:0003339 Üridilik asit ve sitidilik asit ile düzeltilmiş anemi CANDIDATE -HP:0003341 Lamina lusidada klevaj ile subepidermal kabarcıklanma CANDIDATE -HP:0003343 Glutatyon sentetaz eksikliği OFFICIAL -HP:0003344 3-Metilglutakonikasidüri CANDIDATE -HP:0003344 3-metilglutarikasidüri CANDIDATE -HP:0003348 Artmış kan alanini OFFICIAL -HP:0003348 Artmış serum alanini OFFICIAL -HP:0003351 Azalmış plazma renin aktivitesi OFFICIAL -HP:0003351 Düşük plazma renin aktivitesi OFFICIAL -HP:0003351 Baskılanmış plazma renin aktivitesi OFFICIAL -HP:0003354 Yüksek kan treonin seviyeleri OFFICIAL -HP:0003355 Anormal idrar aminoasit bulguları OFFICIAL -HP:0003355 Hiperaminoasidüri OFFICIAL -HP:0003357 Azalmış timik hormon OFFICIAL -HP:0003359 Decreased urinary sulphate NOT_TRANSLATED -HP:0003361 Yüksek idrar triptofan düzeyleri OFFICIAL -HP:0003362 Artmış plazma VLDL kolesterolü OFFICIAL -HP:0003363 Situs inversus visseralis OFFICIAL -HP:0003363 Situs inversus visserum OFFICIAL -HP:0003365 Koksalji OFFICIAL -HP:0003365 Kalça artraljisi OFFICIAL -HP:0003365 Kalça eklemi ağrısı OFFICIAL -HP:0003366 Uyluk kemiğinin anormal baş veya boynu CANDIDATE -HP:0003367 Uyluk kemiğinin anormal boynu CANDIDATE -HP:0003368 Uyluk kemiğinin anormal başı CANDIDATE -HP:0003370 Düz kapital femoral epifizleri OFFICIAL -HP:0003370 Uyluğun en iç kemiğinin düz son kısmı OFFICIAL -HP:0003370 Düz femoral kapital epifizler OFFICIAL -HP:0003370 Düz proksimal femoral epifizler OFFICIAL -HP:0003370 Düzleşmiş proksimal femoral epifizler OFFICIAL -HP:0003371 Genişlemiş kapital femoral epifizleri OFFICIAL -HP:0003371 Uyluğun en iç kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0003375 Dar sakrosiyatik çentik CANDIDATE -HP:0003375 Dar siyatik çentikler CANDIDATE -HP:0003375 Daralmış büyük siyatik çentik CANDIDATE -HP:0003375 Daralmış sakrosiyatik çentik CANDIDATE -HP:0003375 Küçük sakrosiyatik çentik CANDIDATE -HP:0003375 Küçük sakrosiyatik çentikler CANDIDATE -HP:0003376 'Stepaj' yürüyüşü CANDIDATE -HP:0003376 Yüksek adımlama CANDIDATE -HP:0003378 Akson dejenerasyonu ve yenilenmesi OFFICIAL -HP:0003380 Geniş ve küçük miyelinli liflerin azalmış sayısı CANDIDATE -HP:0003380 Miyelinli liflerin kaybı CANDIDATE -HP:0003383 'Soğan yumrusu' oluşumları CANDIDATE -HP:0003383 Soğan yumrusu oluşumları CANDIDATE -HP:0003387 Geniş miyenli liflerin deplesyonu CANDIDATE -HP:0003387 Geniş miyelinli liflerin kaybı CANDIDATE -HP:0003387 Geniş miyelinli sinir liflerinin kaybı CANDIDATE -HP:0003388 Kolayca yorulan OFFICIAL -HP:0003390 Aksonal duyusal nöropati OFFICIAL -HP:0003390 Periferal duyusal aksonal nöropati OFFICIAL -HP:0003391 Gower işareti OFFICIAL -HP:0003391 Pozitif Gower işareti OFFICIAL -HP:0003391 Pozitif Gowers işareti OFFICIAL -HP:0200003 Kemiğin yayvan uç kısmı OFFICIAL -HP:0003393 Thenar atrophy NOT_TRANSLATED -HP:0003394 Kas krampları OFFICIAL -HP:0200000 Disharmonik iskelet maturasyonu OFFICIAL -HP:0003396 Siringomyeli OFFICIAL -HP:0200007 Gözlerin anormal büyüklüğü OFFICIAL -HP:0200007 Göz kapakları arasındaki açıklığın anormal boyutu OFFICIAL -HP:0003397 Generalised hypotonia due to defect at the neuromuscular junction NOT_TRANSLATED -HP:0200006 Göz kapakları arasındaki açıklığın eğimi OFFICIAL -HP:0003398 Nöromüsküler iletim anormalliği OFFICIAL -HP:0200005 Palpebral fissürün anormal morfolojisi OFFICIAL -HP:0200005 Göz kapakları arasındaki açıklığın anormal şekli OFFICIAL -HP:0003400 Sinir biyopsisinde bazal lamina 'soğan yumrusu' oluşumları OFFICIAL -HP:0003401 Paresteziler OFFICIAL -HP:0003402 Azalmış MEPP OFFICIAL -HP:0003402 Küçük minyatür son plak akımları OFFICIAL -HP:0003402 Küçük minyatür son plak potansiyelleri OFFICIAL -HP:0003403 EMG: tekrarlayan uyarılmada azalma OFFICIAL -HP:0003403 EMG: tekrarlayan sinir uyarımına CMAP'nin azalma yanıtı OFFICIAL -HP:0200008 Gastrointestinal polipler OFFICIAL -HP:0200008 Multipl intestinal polipler OFFICIAL -HP:0200013 Yağ doku tümörü CANDIDATE -HP:0003409 Tüm biçimlere karşı distal duyusal kayıp OFFICIAL -HP:0200018 Renk körlüğü, parsiyel, protan dizileri OFFICIAL -HP:0200018 Kırmızı-zayıf OFFICIAL -HP:0200017 Serebral beyaz maddenin agenezisi OFFICIAL -HP:0200017 Beyaz madde agenezi OFFICIAL -HP:0003411 Düzensiz proksimal femoral metafizleri OFFICIAL -HP:0200016 Akral keratoz OFFICIAL -HP:0200023 hulseyism OFFICIAL -HP:0003414 Atlanto-aksiyal subluksasyon OFFICIAL -HP:0003414 Atlantoaksyial subluksasyon OFFICIAL -HP:0200021 Yuvarlak omuzlar OFFICIAL -HP:0200021 Yuvarlak, eğimli omuzlar OFFICIAL -HP:0200021 Eğimli omuzlar OFFICIAL -HP:0200020 Göz korneasının dış katmanına olan hasar OFFICIAL -HP:0003416 Dar omurga kanalı OFFICIAL -HP:0003416 Spinal stenozu OFFICIAL -HP:0003417 vertebranın koronal yarığı OFFICIAL -HP:0003417 Koronal yarıklar OFFICIAL -HP:0003417 Koronal vertebral yarıklar OFFICIAL -HP:0003417 Vertebral koronal yarıklar OFFICIAL -HP:0200026 Göz ağrısı OFFICIAL -HP:0200025 Alt çene ağrısı OFFICIAL -HP:0003419 Bel ağrısı OFFICIAL -HP:0003422 Anormal spinal segmentasyon OFFICIAL -HP:0200029 Kutanöz vaskülit OFFICIAL -HP:0003423 Dorsolumbar kifoz OFFICIAL -HP:0200028 Graves dermopatisi OFFICIAL -HP:0200034 Papüller OFFICIAL -HP:0200034 Cilt papülleri OFFICIAL -HP:0200032 Fleischer'ın halkası OFFICIAL -HP:0200032 Fleischer-Kayser halkası OFFICIAL -HP:0200032 Fleischer-Struempell halkası OFFICIAL -HP:0200039 Sivilce CANDIDATE -HP:0200039 Çıban CANDIDATE -HP:0200039 Çıbanlar CANDIDATE -HP:0200039 Cilt çıbanı CANDIDATE -HP:0200039 Cilt çıbanları CANDIDATE -HP:0003431 Azalmış motor NCV OFFICIAL -HP:0003431 Azalmış motor nöron iletimi hızları OFFICIAL -HP:0003431 Düşmüş motor sinir iletimi hızı OFFICIAL -HP:0200036 Deri üzerinde veya altında anormal doku büyümesi OFFICIAL -HP:0200043 Siğiller OFFICIAL -HP:0200042 Açık deri yarası OFFICIAL -HP:0200040 Epidermal inklüzyon kisti OFFICIAL -HP:0200040 Epidermoid kist OFFICIAL -HP:0200040 Epidermoid kistler OFFICIAL -HP:0200040 İnfundibular kist OFFICIAL -HP:0200040 Keratin kisti OFFICIAL -HP:0200040 Sebase kist OFFICIAL -HP:0200040 Cilt kisti OFFICIAL -HP:0003436 Uzun süreli MEPC OFFICIAL -HP:0003436 Uzamış MEPP OFFICIAL -HP:0003436 Uzamış minyatür son plak potansiyelleri OFFICIAL -HP:0200047 Kulak kepçesi kıkırdağı inflamasyonu OFFICIAL -HP:0200046 kedi miyavlaması gibi ağlama OFFICIAL -HP:0200046 kedi miyavlaması ilişkili ağlama OFFICIAL -HP:0003438 Ayak bileği reflekslerinin yokluğu OFFICIAL -HP:0200050 Elin uzun kemiğinin parantez şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0200055 Orantısız olarak küçük eller OFFICIAL -HP:0200055 Küçük eller OFFICIAL -HP:0003445 EMG: nörojenik anomaliler OFFICIAL -HP:0003445 EMG: nörojenik değişiklikler OFFICIAL -HP:0003445 EMG: nörojenik bulgular OFFICIAL -HP:0200053 Asimetrik bacak kısalması OFFICIAL -HP:0200053 Asimetrik alt uzuv kısalması OFFICIAL -HP:0003448 Azalmış duyusal NCV OFFICIAL -HP:0003448 Azalmış duyusal sinir iletim hızları OFFICIAL -HP:0003450 Sinir biyopsisinde rejeneratif faaliyet OFFICIAL -HP:0200057 nispi aferent göz bebeği kusuru CANDIDATE -HP:0200057 nispi aferent pupiller bozukluk CANDIDATE -HP:0200056 Maküler skarlaşma OFFICIAL -HP:0200063 Kolorektal polipler OFFICIAL -HP:0003453 Antinötrofil antikorlar OFFICIAL -HP:0003453 Nötrofil antikor pozitif OFFICIAL -HP:0003454 Trombosit antikoru OFFICIAL -HP:0003455 Elevated long chain fatty acids NOT_TRANSLATED -HP:0003455 Elevated serum long-chain fatty acids NOT_TRANSLATED -HP:0003455 Increased serum long-chain fatty acids NOT_TRANSLATED -HP:0200067 Spontan düşük, tekrarlayan OFFICIAL -HP:0003457 Anormal elektromiyografi bulgusu OFFICIAL -HP:0003457 Anormal EMG OFFICIAL -HP:0003457 Elektromiyogram anormal OFFICIAL -HP:0003457 EMG anormallikleri OFFICIAL -HP:0003458 EMG: miyopatik değişiklikler OFFICIAL -HP:0003458 EMG: miyopati OFFICIAL -HP:0003458 Miyopatik elektromiyogram OFFICIAL -HP:0003460 Kanda azalmış total IgA OFFICIAL -HP:0003460 Total immünoglobulin A eksikliği OFFICIAL -HP:0200070 Retinanın dış kısmının harabiyeti OFFICIAL -HP:0003463 Ekstranöronal hücrelerde lipopigment OFFICIAL -HP:0200068 Azalmış görme keskinliği, ilerleyici olmayan OFFICIAL -HP:0200072 Kuadripleji, epizodik OFFICIAL -HP:0003468 Anormal omurlar OFFICIAL -HP:0003468 Anormal omurga cisimleri OFFICIAL -HP:0003468 Vertebraların anormallikleri OFFICIAL -HP:0003468 Çoklu omurga anomalileri OFFICIAL -HP:0003468 Vertebral anomaliler OFFICIAL -HP:0003470 Hareket edememe OFFICIAL -HP:0003473 Ekstremite kaslarının kolay yorulma zayıflığı CANDIDATE -HP:0003473 Nöromüsküler kavşaktaki defektten dolayı yaygın kas zayıflığı CANDIDATE -HP:0003473 Miyasteni CANDIDATE -HP:0003473 Miyastenik zayıflık CANDIDATE -HP:0003473 Nöromüsküler kavşakta defektten dolayı proksimal kas zayıflığı CANDIDATE -HP:0003474 Hipoesteziya CANDIDATE -HP:0003474 Hipoestezi CANDIDATE -HP:0003477 Aksonal nöropati OFFICIAL -HP:0003477 Aksonal periferik nöropati OFFICIAL -HP:0200085 Uzuvların istemsiz titremesi OFFICIAL -HP:0200085 Uzuvların tremoru OFFICIAL -HP:0200084 Biyopside dev hücreli hepatit OFFICIAL -HP:0200084 Karaciğer biyopsisinde dev hücreli hepatit OFFICIAL -HP:0200084 Biyopside gösterilen dev hücreli hepatit OFFICIAL -HP:0003481 Segmental demiyelinasyon/remiyelinasyon OFFICIAL -HP:0003484 Azalmış kol kuvveti OFFICIAL -HP:0003484 Zayıf kol OFFICIAL -HP:0003487 Ekstansör plantar refleksleri CANDIDATE -HP:0003487 Ekstansör plantar yanıtı CANDIDATE -HP:0003487 Ekstansör plantar yanıtları CANDIDATE -HP:0200098 Deri renklenmesi yoksunluğu OFFICIAL -HP:0200097 Ağız mukozası kabarcıkları CANDIDATE -HP:0200097 Ağız kabarcıkları CANDIDATE -HP:0200097 Oral mukoza bülleri CANDIDATE -HP:0200097 Oral mukoza kabarcıkları CANDIDATE -HP:0003493 Antinükleer antikorlar OFFICIAL -HP:0003493 Antinükleer antikor pozitif OFFICIAL -HP:0003493 Yükselmiş antinükleer antikor OFFICIAL -HP:0003493 Serum antinükleer antikoru OFFICIAL -HP:0200102 Kirpiklerin kısmiden tamamene değişen yokluğu OFFICIAL -HP:0200102 Seyrekten olmayana değişen kirpikler OFFICIAL -HP:0200101 Azalmış veya olmayan ayak bileği refleksleri OFFICIAL -HP:0003496 Artmış IgM seviyeleri OFFICIAL -HP:0003496 IgM'nin artmış seviyeleri OFFICIAL -HP:0003498 Kısa boy, orantısız OFFICIAL -HP:0003498 Kısa boy, şiddetli oransız OFFICIAL -HP:0200105 5. ayak parmağı tırnağı yokluğu OFFICIAL -HP:0200104 Beşinci parmak tırnağının yokluğu OFFICIAL -HP:0003502 Göreceli kısa boy OFFICIAL -HP:0003502 kısa boy, hafif OFFICIAL -HP:0200109 Respiratuvar siliya kısalmış veya dış dineyin kolları yok OFFICIAL -HP:0200113 Afalanji, eller ve ayaklar OFFICIAL -HP:0003508 Orantılı kısa boy OFFICIAL -HP:0003508 Kısa boy, orantılı OFFICIAL -HP:0200119 Akut karaciğer inflamasyonu OFFICIAL -HP:0200118 Siyanokobalamin malabsorpsiyonu OFFICIAL -HP:0200118 Bağırsak malabsorpsiyonunun neden olduğu vitamin B12 eksikliği OFFICIAL -HP:0003510 Cücelik OFFICIAL -HP:0003510 Orantılı cücelik OFFICIAL -HP:0003510 Kısa boy, şiddetli OFFICIAL -HP:0200123 Kronik karaciğer inflamasyonu OFFICIAL -HP:0003513 Reduced ration of kidney calcium clearance to creatinine clearance NOT_TRANSLATED -HP:0003513 Reduced ration of renal Ca clearance to creatinine clearance NOT_TRANSLATED -HP:0003513 Reduced ration of renal Ca2+ to creatinine clearance NOT_TRANSLATED -HP:0200122 Atipik veya uzamış karaciğer inflamasyonu OFFICIAL -HP:0003514 Sitokrom b eksikliği veya yokluğu OFFICIAL -HP:0200120 Hepatit, kronik aktif OFFICIAL -HP:0003517 Fetal overgrowth NOT_TRANSLATED -HP:0003517 Foetal overgrowth NOT_TRANSLATED -HP:0200124 Hepatit, kronik, kriptosporidium enfeksiyonuna bağlı OFFICIAL -HP:0003521 Orantısız kısa gövdeli cücelik OFFICIAL -HP:0003521 Orantısız kısa gövdeli kısa boy OFFICIAL -HP:0003521 Kısa gövdeli cücelik OFFICIAL -HP:0003524 Azalmış metiyonin sentaz aktivitesi OFFICIAL -HP:0003524 Metiyonin sentaz eksikliği OFFICIAL -HP:0003524 Metiyonin sentetaz aktivitesi azalmış OFFICIAL -HP:0003524 Düşük metiyonin sentaz aktivitesi OFFICIAL -HP:0200134 Convulsive encephalopathy NOT_TRANSLATED -HP:0003527 Yüksek idrar prostaglandin düzeyleri OFFICIAL -HP:0003529 Parathormone-independent increased renal tubular Ca reabsorption NOT_TRANSLATED -HP:0003529 Parathormone-independent increased renal tubular Ca2+ reabsorption NOT_TRANSLATED -HP:0003530 Glutarat asidemisi CANDIDATE -HP:0200136 Yutkunma zorluğu CANDIDATE -HP:0200136 Oral farengeyal disfaji CANDIDATE -HP:0200136 Orofarengeyal disfaji CANDIDATE -HP:0200143 Kemik iliği biyopsisi megaloblastik eritroid hiperplaziyi gösterir OFFICIAL -HP:0003533 Asetaldehitin gecikmiş oksidasyonu OFFICIAL -HP:0003534 Ksantin dehidrojenaz eksikliği OFFICIAL -HP:0200141 Konikal mikrodonti OFFICIAL -HP:0200141 Küçük, koni şekilli dişler OFFICIAL -HP:0200141 Küçük, mandal şekilli dişler OFFICIAL -HP:0200141 Küçük, sivri dişler OFFICIAL -HP:0003535 3-Methylglutaconicaciduria NOT_TRANSLATED -HP:0003537 Düşük kan ürik asit seviyeleri OFFICIAL -HP:0200146 Aortun kistik mediyal nekrozu OFFICIAL -HP:0200146 MEMA OFFICIAL -HP:0003538 Artmış serum iduronat sülfataz CANDIDATE -HP:0003540 Kusurlu trombosit agregasyonu OFFICIAL -HP:0003540 Yetersiz trombosit agregasyonu OFFICIAL -HP:0003540 Trombosit aggregasyon kusuru OFFICIAL -HP:0200150 Hamilelikte artmış serum safra asit konsantrasyonu, çözünür OFFICIAL -HP:0003542 Artmış serum pirüvik asidi OFFICIAL -HP:0200149 BOS lenfositozu OFFICIAL -HP:0200148 Gebelik sırasında anormal karaciğer fonksiyon testleri, doğum sonrası çözülür OFFICIAL -HP:0200154 Alt lateral kesicinin yokluğu OFFICIAL -HP:0200154 Mandibüler lateral kesicinin yokluğu OFFICIAL -HP:0200154 Mandibüler lateral kesicinin gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0200154 Alt lateral kesici eksik OFFICIAL -HP:0200154 Mandibüler lateral kesici eksik OFFICIAL -HP:0003546 Zayıf egzersiz toleransı CANDIDATE -HP:0200153 Lateral kesici dişin yokluğu OFFICIAL -HP:0200153 Lateral kesici dişin gelişme yetersizliği OFFICIAL -HP:0200153 Lateral kesici dişin eksikliği OFFICIAL -HP:0003547 Kas zayıflığı, omuz-kavşak OFFICIAL -HP:0003547 Omuz kavşağı zayıflığı OFFICIAL -HP:0003547 Omuz zayıflığı OFFICIAL -HP:0200159 Mandibuler lateral kesici süt dişlerin yokluğu OFFICIAL -HP:0200159 Alt ön süt dişin yokluğu OFFICIAL -HP:0200159 Mandibuler lateral primer kesici dişlerin yokluğu OFFICIAL -HP:0200159 Mandibuler lateral kesici süt dişlerin agenezisi OFFICIAL -HP:0200159 Mandibuler lateral kesici süt dişlerin gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0200159 Mandibuler lateral primer kesicilerin gelişme yetersizliği OFFICIAL -HP:0200159 Mandibuler lateral kesici süt dişleri eksik OFFICIAL -HP:0200159 Mandibuler lateral primer kesici diş eksik OFFICIAL -HP:0200158 Erişkin mandibuler lateral kesici yokluğu OFFICIAL -HP:0200158 Kalıcı mandibuler lateral kesicilerin yokluğu OFFICIAL -HP:0200158 Kalıcı mandibuler lateral kesici gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0200158 Erişkin alt lateral kesici eksik OFFICIAL -HP:0200158 Kalıcı mandibuler lateral kesici eksik OFFICIAL -HP:0003551 Merdiven çıkmada zorluk OFFICIAL -HP:0003554 Tip 2 lif atrofisi CANDIDATE -HP:0200161 Alt ön dişi yokluğu OFFICIAL -HP:0200161 Alt kesici yokluğu OFFICIAL -HP:0200161 Mandibuler kesici yokluğu OFFICIAL -HP:0200161 Alt kesici agenezisi OFFICIAL -HP:0200161 Mandibuler kesicilerin gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0200161 Alt frontal diş eksik OFFICIAL -HP:0200161 Alt kesici eksik OFFICIAL -HP:0003555 Lif ayrılması OFFICIAL -HP:0003555 Lif ayrılması OFFICIAL -HP:0003555 Kas lifi ayrılması OFFICIAL -HP:0200160 Maksiller kesici yokluğu OFFICIAL -HP:0200160 Üst frontal diş yokluğu OFFICIAL -HP:0200160 Maksiller kesici gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0200160 Üst kesicilerin gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0200160 Üst ön diş eksik OFFICIAL -HP:0200160 Üst kesici eksik OFFICIAL -HP:0003557 Artmış lif boyutu değişkenliği CANDIDATE -HP:0003557 Kas lifi boyutunda artmış değişkenlik CANDIDATE -HP:0003557 Lif boyutunda artmış varyasyonu CANDIDATE -HP:0003557 Kas lif boyutunda artmış varyasyon CANDIDATE -HP:0003557 Kas lifi boyutunda varyasyon CANDIDATE -HP:0003560 Distrofik değişiklikleri gösteren kas biyopsisi OFFICIAL -HP:0003561 Doğum uzunluğu > 3. persantil OFFICIAL -HP:0003561 Doğum uzunluğu > 3. persantil OFFICIAL -HP:0003563 Azalmış LDL CANDIDATE -HP:0003565 Artmış sedimentasyon hızı CANDIDATE -HP:0003565 Yüksek eritrosit sedimantasyon hızı CANDIDATE -HP:0003565 Yüksek ESR CANDIDATE -HP:0003565 Artmış eritrosit sedimantasyon hızı CANDIDATE -HP:0003565 Yükselmiş eritrosit sedimantasyon hızı CANDIDATE -HP:0003566 Yükselmiş prostaglandin E2 OFFICIAL -HP:0003568 Glukozfosfat izomeraz eksikliği OFFICIAL -HP:0003568 Fosfohekzos izomeraz eksikliği OFFICIAL -HP:0003573 Artmış bilirubin OFFICIAL -HP:0003575 High intracellular Na NOT_TRANSLATED -HP:0003575 Increased intracellular Na+ levels NOT_TRANSLATED -HP:0003577 İntrauterin başlangıç CANDIDATE -HP:0003577 Doğumda başlangıç CANDIDATE -HP:0003577 in utero başlangıç CANDIDATE -HP:0003577 Prenatal başlangıç CANDIDATE -HP:0003581 Yetişkinlikte başlangıç OFFICIAL -HP:0003581 Erken yetişkinlikte başlangıç OFFICIAL -HP:0003587 Aşamalı olarak ilerleyen başlangıç OFFICIAL -HP:0003593 Hayatın birinci yılında başlangıç OFFICIAL -HP:0003593 Bebeklikte başlangıç OFFICIAL -HP:0003607 Elevated urine 4-hydroxyphenylacetic acid level NOT_TRANSLATED -HP:0003612 Positive FeCl3 test NOT_TRANSLATED -HP:0003613 Antifosfolipit antikorlar OFFICIAL -HP:0003613 Antifosfolipit antikor OFFICIAL -HP:0003613 Fosfolipit antikor pozitifliği OFFICIAL -HP:0003614 Yüksek idrar trimetilamin seviyeleri OFFICIAL -HP:0003621 15 yaşından önce başlayan bulgu ve belirtiler OFFICIAL -HP:0003623 Hayatın ilk haftalarında başlangıç OFFICIAL -HP:0003623 Yenidoğan periyodunda başlangıç OFFICIAL -HP:0003634 Doğumdan itibaren kaslar eksik OFFICIAL -HP:0003634 Kasların konjenital yokluğu OFFICIAL -HP:0003635 Uzuvlardaki deri altı yağ dokusunun kaybolması OFFICIAL -HP:0003635 Ekstremitelerden deri altı yağ dokusunun kaybolması OFFICIAL -HP:0003637 Reducted HPPD activity NOT_TRANSLATED -HP:0003639 Artmış idrar epinefrini OFFICIAL -HP:0003641 İdrarda hemoglobin CANDIDATE -HP:0003642 Serum transferrin anormal izoelektrik odaklanması, tip I paterni OFFICIAL -HP:0003642 CDG tip I ile uyumlu serum transferrin izoelektrik odaklanması OFFICIAL -HP:0003642 Tip 1 transferrin izoform profili OFFICIAL -HP:0003645 Anormal parsiyel tromboplastin zamanı CANDIDATE -HP:0003645 Gecikmiş tromboplastin oluşumu CANDIDATE -HP:0003645 Parsiyel tromboplastin zamanı uzamış CANDIDATE -HP:0003645 Uzamış aktive edilmiş parsiyel tromboplastin zamanı CANDIDATE -HP:0003646 Increased urine bicarbonate concentration NOT_TRANSLATED -HP:0003646 Increased urine HCO3 concentration NOT_TRANSLATED -HP:0003648 Yüksek idrar laktik asit seviyeleri CANDIDATE -HP:0003651 Köpük hücrelerinin varlığı OFFICIAL -HP:0003652 Miyoglobinüri, epizodik OFFICIAL -HP:0003652 Miyoglobinüri, tekrarlayan OFFICIAL -HP:0003654 Dihidropirimidin dehidrojenaz eksikliği OFFICIAL -HP:0003655 Eksik N-asetilglukozaminiltransferaz II OFFICIAL -HP:0003656 Azalmış lizozomal asit glukozilseramidaz aktivitesi OFFICIAL -HP:0003658 Azalmış plazma metiyonini OFFICIAL -HP:0003658 Azalmış serum metiyonini OFFICIAL -HP:0003674 Başlangıç yaşı OFFICIAL -HP:0003676 İlerleyici bozukluk OFFICIAL -HP:0003677 Yavaş hastalık ilerlemesi CANDIDATE -HP:0003677 Yavaşça ilerleyen CANDIDATE -HP:0003677 Yavaşça ilerleyen hastalık CANDIDATE -HP:0003678 Hızlı ilerleme OFFICIAL -HP:0003678 Hızla ilerleyen hastalık OFFICIAL -HP:0003680 İlerleyici olmayan OFFICIAL -HP:0003680 İlerlyeici olmayan seyir OFFICIAL -HP:0003680 İlerleyici olmayan hastalık OFFICIAL -HP:0003680 İlerleme göstermeyen OFFICIAL -HP:0003687 Santral çekirdekler CANDIDATE -HP:0003687 Merkezi çekirdekler CANDIDATE -HP:0003687 Merkezi sarkomerik çekirdekler CANDIDATE -HP:0003688 İskelet kasında sitokrom c oksidaz eksikliği CANDIDATE -HP:0003688 Kas dokusunda azalmış sitokrom C oksidaz aktivitesi CANDIDATE -HP:0003688 Azalmış iskelet kası sitokrom c oksidaz aktivitesi CANDIDATE -HP:0003689 Çoklu mtDNA silinmeleri OFFICIAL -HP:0003690 Uzuv zayıflığı OFFICIAL -HP:0003691 Skapula alata OFFICIAL -HP:0003691 Skapuler zayıflık OFFICIAL -HP:0003691 Kanat skapula OFFICIAL -HP:0003691 Kanat skapulalar OFFICIAL -HP:0003691 Kanat kürek kemiği OFFICIAL -HP:0003693 Distal ekstremite kasları amyotrofisi OFFICIAL -HP:0003693 Distal amiyotrofi, özellikle ellerin ve ayakların OFFICIAL -HP:0003693 Distal ekstremite kas atrofisi OFFICIAL -HP:0003693 Distal kas atrofisi OFFICIAL -HP:0003693 Distal kas atrofisi, üst ve alt ekstremiteler OFFICIAL -HP:0003693 Distal kas dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0003693 Distal kas harabiyeti OFFICIAL -HP:0003693 Distal müsküler atrofi OFFICIAL -HP:0003693 Kas atrofisi, distal OFFICIAL -HP:0003696 El küçük parmağının en dış kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL -HP:0003696 El serçe parmağının en dış kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL -HP:0003696 Serçe el parmağının en dış kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL -HP:0003697 Skapulaperoneal atrofi OFFICIAL -HP:0003698 Ayakta durmada güçlük OFFICIAL -HP:0003698 Pozisyon instabilitesi OFFICIAL -HP:0003700 Yaygın amiyotrofi CANDIDATE -HP:0003700 Diffüz kas atrofisi CANDIDATE -HP:0003700 Yaygın kas harabiyeti CANDIDATE -HP:0003700 Diffüz iskelet kası harabiyeti CANDIDATE -HP:0003700 Genel kas atrofisi CANDIDATE -HP:0003700 Genel kas dejenerasyonu CANDIDATE -HP:0003700 Kas atrofisi, diffüz CANDIDATE -HP:0003700 Kas atrofisi, genel CANDIDATE -HP:0003700 Müsküler atrofi, genel CANDIDATE -HP:0003701 Kas zayıflığı, proksimal OFFICIAL -HP:0003701 Proksimal ekstremite kas güçsüzlüğü OFFICIAL -HP:0003701 Proksimal ekstremite zayıflığı OFFICIAL -HP:0003701 Proksimal nörojenik kas güçsüzlüğü OFFICIAL -HP:0003704 Nörojenik skapuloperoneal sendrom OFFICIAL -HP:0003707 Baldırların psödohipertrofisi OFFICIAL -HP:0003710 Egzersiz tetikli kas krampı OFFICIAL -HP:0003710 Egzersizi takiben kas krampları OFFICIAL -HP:0003710 Egzersizde kas krampları OFFICIAL -HP:0003710 Eforda kas krampları OFFICIAL -HP:0003710 Efor ile kas krampları OFFICIAL -HP:0003712 Hipertrofik kaslar OFFICIAL -HP:0003712 Artmış iskelet kas hücreleri OFFICIAL -HP:0003712 Kas hipertrofisi OFFICIAL -HP:0003712 Musküler hipertrofi OFFICIAL -HP:0003713 Muscle fibre necrosis NOT_TRANSLATED -HP:0003715 Miyofibriler değişiklikler OFFICIAL -HP:0003716 Generalised muscular appearance from birth NOT_TRANSLATED -HP:0003717 Cilt altında minimal yağ OFFICIAL -HP:0003720 Kas hücre boyutunda genel artış CANDIDATE -HP:0003722 Boyun fleksiyon zayıflığı OFFICIAL -HP:0003722 Boyun fleksor kas zayıflığı OFFICIAL -HP:0003724 Omuz kuşağı atrofisi OFFICIAL -HP:0003724 Omuz kuşağı kas harabiyeti OFFICIAL -HP:0003724 Omuz kuşağı kas atrofisi OFFICIAL -HP:0003730 EMG: spontan, tekrarlayan elektriksel aktivite OFFICIAL -HP:0003731 Kuadriseps güçsüzlüğü OFFICIAL -HP:0003733 Artmış uyluk boyutu OFFICIAL -HP:0003738 Egzersize bağlı kas ağrısı OFFICIAL -HP:0003738 Egzersizde kas ağrısı OFFICIAL -HP:0003738 Egzersiz ile kas ağrısı OFFICIAL -HP:0003738 Kas ağrısı, egzersize bağlı OFFICIAL -HP:0003741 Musküler distrofi, konjenital OFFICIAL -HP:0003743 Autosomal dominant with genetic anticipation NOT_TRANSLATED -HP:0003744 Paternal antisipasyon taraflılığı OFFICIAL -HP:0003745 İzole vakalar OFFICIAL -HP:0003749 Kalça kemer kaslarının zayıflığı OFFICIAL -HP:0003749 Kalça kemeri zayıflığı OFFICIAL -HP:0003749 Kalça-kemer kas zayıflığı OFFICIAL -HP:0003749 Pelvik kemer zayıflığı OFFICIAL -HP:0003750 Kas yorgunluğu OFFICIAL -HP:0003755 Type 1 fibres relatively smaller than type 2 fibres NOT_TRANSLATED -HP:0003758 Azalmış subkutan adipoz doku OFFICIAL -HP:0003758 Azalmış subkutan yağ OFFICIAL -HP:0003758 Cilt altında azalmış yağ doku OFFICIAL -HP:0003758 Azalmış subkutan yağ OFFICIAL -HP:0003758 Yetersiz adipoz doku OFFICIAL -HP:0003759 Tam gelişmemiş lenfatik damarlar OFFICIAL -HP:0003761 Vücudun yumuşak dokularında kalsiyum yapımı OFFICIAL -HP:0003762 Çift uterus OFFICIAL -HP:0003763 Diş gıcırdatma OFFICIAL -HP:0003764 Ben OFFICIAL -HP:0003764 Doğum lekesi OFFICIAL -HP:0003764 Nevüs OFFICIAL -HP:0003764 Nevi OFFICIAL -HP:0003765 Psöriazis OFFICIAL -HP:0003768 Epizodik paralizi OFFICIAL -HP:0003771 Yanlış dişçikler CANDIDATE -HP:0003771 Yanlış pulpa taşları CANDIDATE -HP:0003771 Pulpa kalsifikasyonları CANDIDATE -HP:0003771 Pulpa dişçikleri CANDIDATE -HP:0003771 Gerçek dişçikler CANDIDATE -HP:0003771 Gerçek pulpa taşları CANDIDATE -HP:0003774 Kronik renal yetmezlik OFFICIAL -HP:0003774 Son evre renal hastalık OFFICIAL -HP:0003774 Son evre renal yetmezlik OFFICIAL -HP:0003774 Son evre böbrek hastalığı OFFICIAL -HP:0003774 Son evre böbrek yetmezliği OFFICIAL -HP:0003774 Renal yetmezlik, son evre OFFICIAL -HP:0003777 Düzleşmiş ve bükülmüş saç OFFICIAL -HP:0003778 Mandibular ramusun azalmış yüksekliği OFFICIAL -HP:0003778 Mandibular ramusun azalmış boyutu OFFICIAL -HP:0003778 Mandibulanın kısa gövdesi ve ramusu OFFICIAL -HP:0003778 Kısa mandibüler ramus OFFICIAL -HP:0003778 Tam gelişmemiş mandibüler rami OFFICIAL -HP:0003779 Mandibulanın derin antegoniyal çentiği OFFICIAL -HP:0003779 Mandibulanın geniş antegoniyal çentiği OFFICIAL -HP:0003781 Tükürüğün aşırı üretimi OFFICIAL -HP:0003781 Hipersalivasyon OFFICIAL -HP:0003781 Ağız sulanması OFFICIAL -HP:0003781 Aşırı salivasyon OFFICIAL -HP:0003781 Pityalizm OFFICIAL -HP:0003781 Sulu ağız OFFICIAL -HP:0003787 Type 1 and type 2 muscle fibre minicore regions NOT_TRANSLATED -HP:0003795 Kısa orta kemikler (ayaklar) OFFICIAL -HP:0003795 Ayak parmaklarının kısa orta falanksları OFFICIAL -HP:0003797 Uzuv kuşağı myopatisi OFFICIAL -HP:0003797 Uzuv kuşağı kaslarının harabiyeti OFFICIAL -HP:0003798 Nemalin çubuklar OFFICIAL -HP:0003799 İskeletsel olgunlaşmada belirgin gecikme OFFICIAL -HP:0003799 Belirgin gerilemiş kemik yaşı OFFICIAL -HP:0003803 Tip I kas lifi baskınlığı CANDIDATE -HP:0003805 Biyopside 'çerçeveli koful' CANDIDATE -HP:0003805 Biyopside 'çerçeveli' kofullar CANDIDATE -HP:0003811 Yenidoğan ölümcül OFFICIAL -HP:0003812 Klinik heterojenite OFFICIAL -HP:0003812 Yüksek değişkenlikli klinik fenotip OFFICIAL -HP:0003812 Çok değişken fenotip OFFICIAL -HP:0003812 Yüksek değişken fenotip ve ciddiyet OFFICIAL -HP:0003812 Oldukça değişken fenotip, aileler içinde bile OFFICIAL -HP:0003812 Değişken fenotip OFFICIAL -HP:0003812 Değişken fenotipik ciddiyet OFFICIAL -HP:0003826 Fetal ölüm CANDIDATE -HP:0003826 Ölü doğum CANDIDATE -HP:0003828 Çokça değişken ciddiyet OFFICIAL -HP:0003828 Değişken ciddiyet OFFICIAL -HP:0003829 Azalmış penetrans CANDIDATE -HP:0003831 Yaşa bağlı penetrans CANDIDATE -HP:0003835 Kısmi omuz dislokasyonu OFFICIAL -HP:0003837 Omuz etrafında yumuşak doku kalsifikasyonu OFFICIAL -HP:0003839 Üst uzuv uzun kemiklerinin uç bölümünün normal olmayan şekli OFFICIAL -HP:0003839 Üst uzuvların epifizlerini içeren anormallik OFFICIAL -HP:0003839 Üst uzuvların epifizyal plak anormalliği OFFICIAL -HP:0003840 Üst uzuv kemiğinin uç kısmının geç olgunlaşması OFFICIAL -HP:0003841 Üst uzuv kemiklerinin parçalanmış uç kısımları OFFICIAL -HP:0003842 Üst ekstremite kemiklerinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0003843 Üst ekstremite kemiklerinin yuvarlak son kısmı OFFICIAL -HP:0003844 Üst ekstremite kemiklerinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0003846 Üst uzuvların geniş epifiz plakaları OFFICIAL -HP:0003846 Üst uzuvların geniş büyüme plakaları OFFICIAL -HP:0003848 Üst ekstremite kemiğinin kadehleşmiş geniş kısmı OFFICIAL -HP:0003849 Üst ekstremitelerin genişleyen metafizleri OFFICIAL -HP:0003849 Üst ekstremite kemiğinin genişlemiş geniş kısmı OFFICIAL -HP:0003850 Üst ekstremitelerin düzensiz metafizleri OFFICIAL -HP:0003850 Üst ekstremite kemiklerinin düzensiz geniş kısmı OFFICIAL -HP:0003854 Üst ekstremite kemiklerinin geniş kısmında artmış kemik yogunluğu OFFICIAL -HP:0003855 Üst ekstremite kemiğinin uzantılı geniş kısmı OFFICIAL -HP:0003856 Üst uzuv kemiğinin enli geniş bölümü OFFICIAL -HP:0003856 Üst uzuvların geniş/enli metafizleri OFFICIAL -HP:0003860 Üstteki uzuvların uzun kemiklerinin merkez bölgesinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0003861 Üst ekstremitelerin uzun kemiğinin geniş şaftı OFFICIAL -HP:0003861 Üst ekstremitelerin geniş diyafizleri OFFICIAL -HP:0003861 Üst ekstremitelerin uzun kemiğinin geniş şaftı OFFICIAL -HP:0003862 Üst kolda uzun kemik yokluğu OFFICIAL -HP:0003862 Humerus aplazisi OFFICIAL -HP:0003862 Aplazik humerus OFFICIAL -HP:0003863 Üst kolda açılanmış uzun kemik OFFICIAL -HP:0003864 Üst kolda çentikli uzun kemik OFFICIAL -HP:0003865 Üst kolda eğri uzun kemik OFFICIAL -HP:0003865 Humerus eğriliği OFFICIAL -HP:0003865 Humeral eğrilik OFFICIAL -HP:0003870 Üst kolda büzülmüş uzun kemik OFFICIAL -HP:0003871 Deforme olmuş üst kol uzun kemiği OFFICIAL -HP:0003875 Humerusun litik defektleri OFFICIAL -HP:0003877 Humeral oval çapraz parlaklık OFFICIAL -HP:0003879 Yanlış kaynama (üst kolda uzun kemik) OFFICIAL -HP:0003880 Humeral sklerotik odaklar OFFICIAL -HP:0003881 Üst kol uzun kemikte artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0003881 Humerus sklerozisi OFFICIAL -HP:0003882 Üst kolun ince uzun kemiği OFFICIAL -HP:0003883 Üst kolun uzun kemiğinde gittikçe incelme OFFICIAL -HP:0003884 Üst kolun üçgen uzun kemiği OFFICIAL -HP:0003886 Geniş humerus OFFICIAL -HP:0003886 Üst kolun geniş uzun kemiği OFFICIAL -HP:0003887 Üst kolun uzun kemiğinin anormal başı CANDIDATE -HP:0003888 Üst kolun uzun kemiğinde düzleşmiş baş OFFICIAL -HP:0003889 Abnormality of the deltoid tuberosities NOT_TRANSLATED -HP:0003891 Üst kolun uzun kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL -HP:0003891 Humeral epifizlerin anormalliği OFFICIAL -HP:0003892 Üst koldaki uzun kemiğin son parçasının olmayan olgunlaşması OFFICIAL -HP:0003892 Humeral epifizlerin olmayan kemikleşmesi OFFICIAL -HP:0003893 Üst kolda uzun kemiğin son kısmının hızlanmış olgunlaşması OFFICIAL -HP:0003893 Humeral epifizlerin ilerlemiş matürasyonu OFFICIAL -HP:0003894 Üst koldaki uzun kemiğin uç kısmının gecikmiş matürasyonu OFFICIAL -HP:0003894 Humeral epifizlerin gecikmiş matürasyonu/gecikmiş kemikleşmesi OFFICIAL -HP:0003895 Üst kolda uzun kemiğin son kısmında düzleşme OFFICIAL -HP:0003896 Üst kolda uzun kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0003897 Üst kolda uzun kemiğinin uç kısmının düzensiz matürasyonu OFFICIAL -HP:0003898 Üst kolda uzun kemiğinin geniş uç kısmı OFFICIAL -HP:0003899 Üst kolda uzun kemiğin yuvarlak son kısmı OFFICIAL -HP:0003900 Üst kolda uzun kemiğin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0003902 Humeral epifizlerin benekli kemikleşmesi OFFICIAL -HP:0003903 Üst kolda uzun kemiğinin geniş son kısmı OFFICIAL -HP:0003903 Geniş humeral epifizler OFFICIAL -HP:0003904 Üst ekstremitelerin geniş epifizleri OFFICIAL -HP:0003904 Üst ekstremite kemiklerinin geniş son kısmı OFFICIAL -HP:0003905 Uzun kol kemiği büyüme plakası anormalliği OFFICIAL -HP:0003906 Geniş humeral epifizyal plaka OFFICIAL -HP:0003906 Kol büyüme plakasının geniş uzun kemiği OFFICIAL -HP:0003907 Üst koldaki uzun kemiğin geniş bölümünün anormalliği CANDIDATE -HP:0003908 Kova kolu kırığı OFFICIAL -HP:0003908 Metafizyal köşe kırığı OFFICIAL -HP:0003910 Üst kolun uzun kemiğinin genişlemiş büyük kısmı OFFICIAL -HP:0003910 Genişlemiş humeral metafizler OFFICIAL -HP:0003911 Genişleyen humerus OFFICIAL -HP:0003911 Üst kolun uzun kemiğinin genişlemiş kısmı OFFICIAL -HP:0003911 Geniş/geniş humeral metafiz OFFICIAL -HP:0003913 Düzensiz humeral metafizler OFFICIAL -HP:0003913 Üst kolda uyun kemiğin düzensiz geniş kısmı OFFICIAL -HP:0003914 Üst kolda uzun kemiğin geniş bölümünün düzensiz kemik olgunlaşması OFFICIAL -HP:0003917 Üst kolun uzun kemiğinin sivri geniş kısmı OFFICIAL -HP:0003918 Üst kolun uzun kemiğinin geniş bölümünün katılaşması OFFICIAL -HP:0003918 Üst kolun uzun kemiğinin geniş bölümünün sertleşmesi OFFICIAL -HP:0003920 Üst kolun uzun kemiğinin eğik metafizi OFFICIAL -HP:0003921 Üst kolun uzun kemiğinin dışa eğimli metafizi OFFICIAL -HP:0003922 Üst kolun uzun kemiğinin uzantılı metafizi OFFICIAL -HP:0003923 Üst kolun uzun kemiğinin kare metafizi OFFICIAL -HP:0003924 Üst kolun uzun kemiğinin metafizinde benekli kalsifikasyon OFFICIAL -HP:0003926 Üst kolda uzun kemiğinin gövdesinin anormalliği CANDIDATE -HP:0003930 Humeral diyafizyal lizis OFFICIAL -HP:0003933 Üst kolun uzun kemiğinin gövdesinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0003934 Üst kolda uzun kemiğin ince gövdesi OFFICIAL -HP:0003935 Geniş humeral diyafiz OFFICIAL -HP:0003935 Üst kolda uzun kemiğin enli gövdesi OFFICIAL -HP:0003935 Üst kolda uzun kemiğin geniş gövdesi OFFICIAL -HP:0003938 Dirseği içeren kemik füzyonu OFFICIAL -HP:0003939 Humeral ulnar sinositoz OFFICIAL -HP:0003946 Dirsek kemiği uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0003947 Dirsek kemiğinin son kısmının gecikmiş olgunlaşması OFFICIAL -HP:0003948 Dirsek kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0003949 Dirsek kemiğinin anormal olan geniş kısmı OFFICIAL -HP:0003950 Dirsek kemiğinin genişleyen geniş kısmı OFFICIAL -HP:0003951 Dirseğin düzensiz metafizleri OFFICIAL -HP:0003951 Dirsek kemiğinin düzensiz geniş kısmı OFFICIAL -HP:0003952 Metafizlerin dikey çizgisel karışık parlak ve sklerotik paterni OFFICIAL -HP:0003953 Ön kol kemiklerinin aplazisi OFFICIAL -HP:0003961 Broken forearm NOT_TRANSLATED -HP:0003961 Fracture of the forearm NOT_TRANSLATED -HP:0003967 Ön kol kemiklerinin artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0003971 Geniş ön kol kemikleri OFFICIAL -HP:0003973 Geniş radioulnar eklemler OFFICIAL -HP:0003974 radius ve ulna yokluğu OFFICIAL -HP:0003974 Radius'un olmaması/olmayan kemikleşmesi OFFICIAL -HP:0003974 Radius aplazisi OFFICIAL -HP:0003974 Radiyal aplazi OFFICIAL -HP:0003981 Geniş radius OFFICIAL -HP:0003982 Bulunmayan ossifikasyon/bulunmayan ulna OFFICIAL -HP:0003982 Bulunmayan ulna OFFICIAL -HP:0003982 Eksik ulnalar OFFICIAL -HP:0003988 Orantısız şekilde uzun ulna OFFICIAL -HP:0003991 Sklerotik ulna OFFICIAL -HP:0003993 Geniş ulna OFFICIAL -HP:0003994 Bileklerin dislokasyonu OFFICIAL -HP:0003995 Radyal başların deformitesi OFFICIAL -HP:0003997 Küçük radyal baş OFFICIAL -HP:0003999 Radiyal epifizyal plakların anormalliği OFFICIAL -HP:0004000 V-şeklinde distal radiyal epifiz OFFICIAL -HP:0004014 Geniş radiyal epifizyal plakalar OFFICIAL -HP:0004015 Abnormality of radial metaphyses NOT_TRANSLATED -HP:0430007 Göz kapağının göz küresine yapışması OFFICIAL -HP:0430007 Göz kapağı göz küresine sıkışmış OFFICIAL -HP:0004018 Distal radiusun genişlemesi OFFICIAL -HP:0004019 Düzensiz radyal metafiz OFFICIAL -HP:0430005 Etmoid kemik anomalisi CANDIDATE -HP:0430005 Etmoid kemik deformitesi CANDIDATE -HP:0430005 Etmoid kemik malformasyonu CANDIDATE -HP:0430002 Lakrimal kemik anomalisi OFFICIAL -HP:0430002 Lakrimal kemik deformitesi OFFICIAL -HP:0430002 Lakrimal kemik malformasyonu OFFICIAL -HP:0430003 Palatin kemik anomalisi CANDIDATE -HP:0430003 Palatin kemik deformitesi CANDIDATE -HP:0430003 Palatin kemik malformasyonu CANDIDATE -HP:0430000 Alın kemiği anormalliği CANDIDATE -HP:0430000 Frontal kemik anomalisi CANDIDATE -HP:0430000 Frontal kemik deformitesi CANDIDATE -HP:0430000 Frontal kemik malformasyonu CANDIDATE -HP:0430014 Yumuşak damak kaslarının anormalliği OFFICIAL -HP:0430015 Yutak kaslarının anormalliği CANDIDATE -HP:0430015 Farengeyal kas yapısı anormalliliği CANDIDATE -HP:0430015 Yutak kas yapısının anormalliği CANDIDATE -HP:0004026 Geniş radiyal metafizi OFFICIAL -HP:0430012 Palatin kemiğin tam olmayan kalsifikasyonu OFFICIAL -HP:0430012 Palatin kemiğin tam olmayan oluşumu OFFICIAL -HP:0430012 Palatin kemiğin tam olmayan mineralizasyonu OFFICIAL -HP:0430013 Palatin kemik kalsifikasyon yokluğu OFFICIAL -HP:0430013 Palatin kemik oluşumu yokluğu OFFICIAL -HP:0430013 Palatin kemik mineralizasyonu yokluğu OFFICIAL -HP:0430010 Anormal olarak küçük göz kapağı OFFICIAL -HP:0430008 Çift göz kapağı OFFICIAL -HP:0430008 Ekstra göz kapağı OFFICIAL -HP:0004031 Geniş radyal diafiz OFFICIAL -HP:0430009 Göz kapağının azalmış boyutu CANDIDATE -HP:0430009 Kısa göz kapağı CANDIDATE -HP:0430009 Küçük göz kapağı CANDIDATE -HP:0430009 Göz kapağının tam gelişmemesi CANDIDATE -HP:0004032 Abnormality of the olecranon NOT_TRANSLATED -HP:0430022 Sfenoidal sinüs anormalliği OFFICIAL -HP:0430023 Highmore antrumu anormalliği OFFICIAL -HP:0430023 Maksiller antrumun anormalliği OFFICIAL -HP:0430023 Üst çene sinüs anormalliği OFFICIAL -HP:0004035 Abnormality of the styloid process of ulna NOT_TRANSLATED -HP:0430021 Ortak karotis arter anormalliği OFFICIAL -HP:0430018 Burun kası anormalliliği OFFICIAL -HP:0430018 Burun kas yapısı anormalliliği OFFICIAL -HP:0004037 Ulnanın epifizyal plak anormalliği CANDIDATE -HP:0430019 Yüz ifadesi kaslarının anormalliği OFFICIAL -HP:0004039 Abnormality of ulnar metaphysis NOT_TRANSLATED -HP:0430017 Uvula kaslarının anormalliği OFFICIAL -HP:0004042 Düzensiz ulnar metafiz OFFICIAL -HP:0430028 Büyük maksilla OFFICIAL -HP:0430028 Büyük üst çene OFFICIAL -HP:0430028 Üst çene hiperplazisi OFFICIAL -HP:0430028 Maksilla hipertrofisi OFFICIAL -HP:0430028 Üst çene hipertrofisi OFFICIAL -HP:0430028 Artmış maksilla projeksiyonu OFFICIAL -HP:0430028 Artmış üst çene projeksiyonu OFFICIAL -HP:0430028 Artmış maksilla boyutu OFFICIAL -HP:0430028 Artmış üst çene boyutu OFFICIAL -HP:0430028 Büyük maksilla OFFICIAL -HP:0430028 Büyük üst çene OFFICIAL -HP:0430028 Maksiller fazlalık OFFICIAL -HP:0430028 Maksiller hiperplazi OFFICIAL -HP:0430028 Maksiller makrognati OFFICIAL -HP:0430028 Maksiller prognati OFFICIAL -HP:0430028 Maksiller belirginlik OFFICIAL -HP:0430028 Üst çene prognatisi OFFICIAL -HP:0430028 Belirgin maksilla OFFICIAL -HP:0430028 Belirgin üst çene OFFICIAL -HP:0430028 Üst çene kemiği fazlalığı OFFICIAL -HP:0430028 Üst çene fazlalığı OFFICIAL -HP:0430029 İntermaksiller kemiğin hiperplazisi OFFICIAL -HP:0430029 Primer damak kemiği hiperplazisi OFFICIAL -HP:0430029 Premaksillanın artmış boyutu OFFICIAL -HP:0430029 İbirincil damak kemiğinin artmış boyutu OFFICIAL -HP:0430029 Geniş premaksilla OFFICIAL -HP:0430029 Geniş primer damak kemiği OFFICIAL -HP:0430029 Premaksiller fazlalık OFFICIAL -HP:0430029 Primer damak kemik fazlalığı OFFICIAL -HP:0004047 Geniş ulnar metafiz OFFICIAL -HP:0430025 Bilateral fasiyal kas paralizi OFFICIAL -HP:0430025 Bilateral fasiyal kas zayıflığı OFFICIAL -HP:0430025 Bilateral fasiyal paralizi OFFICIAL -HP:0430025 Yüzün her iki tarafının paralizisi OFFICIAL -HP:0430025 Yüzün her iki tarafının zayıflığı OFFICIAL -HP:0004050 Akeiri OFFICIAL -HP:0004051 El kemiklerinin hızlanmış olgunlaşması OFFICIAL -HP:0004051 El kemiklerinin ilerlemiş gelişimi OFFICIAL -HP:0004052 Elin gecikmiş olgunlaşması/gecikmiş kemikleşmesi OFFICIAL -HP:0004052 El kemiklerinin gecikmiş olgunlaşması OFFICIAL -HP:0004053 El kemiklerinin uyumsuz olgunlaşması OFFICIAL -HP:0004053 El kemiklerinin uyumsuz kemikleşmesi OFFICIAL -HP:0004054 El kemiklerinin genel sklerozu CANDIDATE -HP:0004054 El kemik sklerozu CANDIDATE -HP:0004054 El kemiğinde artmış kemik yoğunluğu CANDIDATE -HP:0004057 Psödosindaktili OFFICIAL -HP:0004060 trident anormalliği OFFICIAL -HP:0004060 trident deformitesi OFFICIAL -HP:0004097 Parmağın atipik pozisyonu OFFICIAL -HP:0004097 Çarpık parmaklar OFFICIAL -HP:0004097 Parmak olağan yönünden farklı yönü gösteriyor OFFICIAL -HP:0004099 Parmak aşırı büyümesi OFFICIAL -HP:0004099 Megalodaktili OFFICIAL -HP:0004100 İşaret parmağı anormalliği OFFICIAL -HP:0004112 Merkezi burun oluğu OFFICIAL -HP:0004122 Burnun merkezi yarığı OFFICIAL -HP:0004122 Burnun merkezi defekti OFFICIAL -HP:0004122 Merkezi nazal defekt OFFICIAL -HP:0004122 Burnun orta hat yarığı OFFICIAL -HP:0004122 Orta hat nazal defekti OFFICIAL -HP:0004132 Burnun gamzeli ucu OFFICIAL -HP:0004150 Orta parmak anormalliği OFFICIAL -HP:0004172 Orta parmağın orta kemik anormalliği OFFICIAL -HP:0004180 3. parmağın hipoplastik/küçük distal falanks CANDIDATE -HP:0004180 Üçüncü parmağın kısa distal falanksları CANDIDATE -HP:0004180 Orta parmağın en kısa dış kemiği CANDIDATE -HP:0004180 Orta parmağın kısa terminal falanksı CANDIDATE -HP:0004188 4. parmağın anormalliği OFFICIAL -HP:0004188 Yüzük parmağının anormalliği OFFICIAL -HP:0004195 Yüzük parmağı falankslarının litik defektleri OFFICIAL -HP:0004197 Birleşmiş yüzük parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0004197 Yüzük parmağının simfalangizmi OFFICIAL -HP:0004207 5. el parmağının anormalliği OFFICIAL -HP:0004207 Küçük el parmağı anormalliği OFFICIAL -HP:0004207 Serçe parmak anormalliği OFFICIAL -HP:0004207 Serçe parmağın anormalliği OFFICIAL -HP:0004209 Çift taraflı beşinci derece clinodactyly CANDIDATE -HP:0004209 Çift taraflı beşinci parmak klinodaktili CANDIDATE -HP:0004209 Beşinci derecenin klinodaktili CANDIDATE -HP:0004209 Küçük parmağın klinodaktili CANDIDATE -HP:0004209 küçük parmağın kürvüsü CANDIDATE -HP:0004209 parmak parmağının kavitesi CANDIDATE -HP:0004209 parmak parmağının kavitesi CANDIDATE -HP:0004209 beş parmak klinodaktili olarak CANDIDATE -HP:0004213 Küçük el parmak kemiği anormalliği OFFICIAL -HP:0004213 5. el parmak falankslarının anormalliği OFFICIAL -HP:0004213 Serçe parmak kemiği anormalliği OFFICIAL -HP:0004213 Serçe parmağın kemik anormalliği OFFICIAL -HP:0004214 Eğimli küçük parmak kemiği OFFICIAL -HP:0004214 Eğimli serçe parmak kemiği OFFICIAL -HP:0004214 Eğimli serçe parmak kemiği OFFICIAL -HP:0004216 Dördüncü ayak parmaklarının osteolitik kusurları (yüzük parmağı) CANDIDATE -HP:0004218 Kaynamış küçük parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0004218 Kaynamış küçük parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0004218 Kaynamış küçük parmak kemikleri* Küçük parmağın sfenalagizmi CANDIDATE -HP:0004219 Küçük parmağın orta kemiğinde anormallik CANDIDATE -HP:0004219 Serçe parmağın orta kemiğinde anormallik CANDIDATE -HP:0004219 Serçe parmağın orta kemiğinde anormallik CANDIDATE -HP:0004220 5. parmak orta falangeal hipoplazisi CANDIDATE -HP:0004220 Brakimezofalangizm V CANDIDATE -HP:0004220 Beşinci parmak orta falanks hipoplazisi CANDIDATE -HP:0004220 Hipoplastik beşinci parmak orta falanksı CANDIDATE -HP:0004220 5. parmağın hipoplastik orta falanksı CANDIDATE -HP:0004220 5. parmağın hipoplastik/küçük orta falanksı CANDIDATE -HP:0004220 Küçük parmağın hipoplastik/küçük orta falanksı CANDIDATE -HP:0004220 Küçük parmağın kısa orta kemiği CANDIDATE -HP:0004220 Serçe parmağın hipoplastik/küçük orta falanksı CANDIDATE -HP:0004220 Serçe parmağın kısa orta kemiği CANDIDATE -HP:0004220 Küçük parmağın kısa orta falanksı CANDIDATE -HP:0004220 Tip A3 brakidaktili CANDIDATE -HP:0004222 En dıştaki küçük parmak kemiğinin komik biçimli uç bölümü CANDIDATE -HP:0004222 En dıştaki küçük parmak kemiğinin komik biçimli uç bölümü CANDIDATE -HP:0004222 En dıştaki küçük parmak kemiğinin komik biçimli uç bölümü CANDIDATE -HP:0004222 Küçük parmak distal falanksının konik biçimli epifizi CANDIDATE -HP:0004223 En dışarı parmak kemiği yogunluğu arttırilmiş CANDIDATE -HP:0004223 Serçe parmağının en diş kısımın son parçası kemik yogunluğu arttırılmiş CANDIDATE -HP:0004223 Kücük parmağın distal falanksı diş minesi epifizi CANDIDATE -HP:0004223 Kücük parmağın merkez falanksı kemik dişi minesi CANDIDATE -HP:0004224 Orta serçe parmağın son kısımdaki kemiginin anormaliliği CANDIDATE -HP:0004224 Orta serçe parmağın son kısımdaki kemiginin anormaliliği CANDIDATE -HP:0004224 Orta serçe parmağın son kısımdaki kemiginin anormaliliği CANDIDATE -HP:0004225 Küçük parmağın distal falanksında anormallik CANDIDATE -HP:0004225 Küçük parmak kemiğinin en dışında anormallik CANDIDATE -HP:0004225 Serçe parmak kemiğinin en dışında anormallik CANDIDATE -HP:0004225 Serçe parmak kemiğinin en dışında anormallik CANDIDATE -HP:0004225 Küçük parmağın son falanksında anormallik CANDIDATE -HP:0004226 Küçük parmak kemiğinin en dışının çarpıklığı CANDIDATE -HP:0004226 Serçe parmak kemiğinin en dışının çarpıklığı CANDIDATE -HP:0004226 Serçe parmak kemiğinin en dışının çarpıklığı CANDIDATE -HP:0004226 Küçük parmağın terminal falanksının çarpıklığı CANDIDATE -HP:0004227 Brachytelophalangism V CANDIDATE -HP:0004227 Beşinci basamaklı distal falanks hipoplazisi CANDIDATE -HP:0004227 Küçük parmağın hipoplastik / küçük terminal falanksı CANDIDATE -HP:0004227 beşinci parmağın distal falanksı CANDIDATE -HP:0004227 En dıştaki küçük parmak kemiğidir CANDIDATE -HP:0004227 En dıştaki serçe parmağı kemiğidir CANDIDATE -HP:0004227 En dıştaki serçe parmak kemiğidir CANDIDATE -HP:0004230 Kısmen küçük parmağın en içteki menteşe eklemi yerinden çıkmış CANDIDATE -HP:0004230 Kısmen yerinden oynayan, pembe parmağın en içteki menteşe mafsalı CANDIDATE -HP:0004230 Serçe parmağının kısmen yerinden oynatılmış iç menteşe mafsalı CANDIDATE -HP:0004231 Apent karpal kemik CANDIDATE -HP:0004231 Apental karpal kemikler CANDIDATE -HP:0004231 Abent karpal ossifikasyon merkezi CANDIDATE -HP:0004231 Abstract bilek kemiği CANDIDATE -HP:0004231 Aplastik karpal kemik CANDIDATE -HP:0004231 Bileğinizin kemikleri CANDIDATE -HP:0004232 Ekstra el bileği kemiği OFFICIAL -HP:0004232 Fazladan karpal kemik OFFICIAL -HP:0004233 Hızlandırılmış karpal kemik olgunlaşması CANDIDATE -HP:0004233 Hızlandırılmış bilek kemiği olgunlaşması CANDIDATE -HP:0004233 Gelişmiş karpal kemik yaşı CANDIDATE -HP:0004233 Gelişmiş karpal kemişleşme CANDIDATE -HP:0004233 Erken gelişmiş kemikleşmiş karpal kemikler CANDIDATE -HP:0004234 Bilek kemiği içinde kemik görünümü CANDIDATE -HP:0004235 Virgül şekilli el bileği kemikleri OFFICIAL -HP:0004236 Düzensiz bilek kemikleri OFFICIAL -HP:0004237 Büyük karpallar OFFICIAL -HP:0004237 Büyük bilek kemikleri OFFICIAL -HP:0004240 Bilek kemiklerindeki sertleşmiş noktalar CANDIDATE -HP:0004240 Bilek kemiklerindeki lekeler CANDIDATE -HP:0004241 Karpalların benekli kalsifikasyonları OFFICIAL -HP:0004242 Geniş karpal kemikler OFFICIAL -HP:0004242 Geniş el bileği kemikleri OFFICIAL -HP:0004246 Skafoidin gecikmiş olgunlaşması OFFICIAL -HP:0004251 Lunotrikuetral sinostozis OFFICIAL -HP:0004253 Trapez kemik yokluğu OFFICIAL -HP:0004254 Trapezyumun gecikmiş matürasyonu OFFICIAL -HP:0004257 Trapez kemiğinin gecikmiş matürasyonu OFFICIAL -HP:0004260 Geniş unkiform kemik OFFICIAL -HP:0004261 Geniş hamat kemiği OFFICIAL -HP:0004261 Geniş unsiform kemiği OFFICIAL -HP:0004264 Azalmış karpal eklem açısı OFFICIAL -HP:0004269 Elin küçük eklemlerinin kısmi çıkığı OFFICIAL -HP:0004273 El kemiklerinin kadehleşmiş metafizleri OFFICIAL -HP:0004273 El kemiklerinin kadehleşmiş geniş kısımları OFFICIAL -HP:0004274 El kemiklerinin eksik matürasyonu OFFICIAL -HP:0004277 Kırık el kemikleri OFFICIAL -HP:0004278 Kaynaşmış el kemikleri OFFICIAL -HP:0004279 Hipoplastik eller OFFICIAL -HP:0004279 Kısa eller OFFICIAL -HP:0004279 Kısa avuçlar OFFICIAL -HP:0004280 El kemiklerinin düzensiz matürasyonu OFFICIAL -HP:0004283 Dar el OFFICIAL -HP:0004283 Dar eller OFFICIAL -HP:0004286 El kemiklerinin kemik yoğunluklarında dengesiz artış CANDIDATE -HP:0004293 İkinci metakarpal-trapezoid füzyonu OFFICIAL -HP:0004294 Orta parmak eklemlerinin kısmi çıkığı CANDIDATE -HP:0004294 Metakarpofalangeal eklemlerin subluksasyonu CANDIDATE -HP:0004295 Midenin muköz membran katmanının anormalliği CANDIDATE -HP:0004296 GI kan damarlarının anormalliği CANDIDATE -HP:0004298 Karın diş bölgesinin anormalliği CANDIDATE -HP:0004299 Fıtıklaşmış karın duvarı OFFICIAL -HP:0004302 Fonksiyonel motor problemleri OFFICIAL -HP:0004303 Anormal iskelet kas lif morfolojisi CANDIDATE -HP:0004305 İstemsiz kas kasılmaları OFFICIAL -HP:0004306 Skrotum anormalliği CANDIDATE -HP:0004308 Ventriküler aritmiler OFFICIAL -HP:0004309 Pre-eksitasyon sendromu OFFICIAL -HP:0004309 Pre-eksitasyon OFFICIAL -HP:0004309 Ventriküler pre-eksitasyon OFFICIAL -HP:0004311 Histiositlerin anormalliği OFFICIAL -HP:0004312 Abnormality of reticulocytes NOT_TRANSLATED -HP:0004313 Azalmış immünoglobülin seviyesi CANDIDATE -HP:0004313 Azalmış serum immünoglobülini CANDIDATE -HP:0004313 Hipogamaglobülinemi CANDIDATE -HP:0004313 immünoglobülin eksikliği CANDIDATE -HP:0004313 Azalmış immünoglobülin seviyeleri CANDIDATE -HP:0004315 Azalmış gama globin ekspresyonu CANDIDATE -HP:0004315 Azalmış IgG seviyesi CANDIDATE -HP:0004315 Azalmış immünoglobülin G CANDIDATE -HP:0004315 Azalmış serum IgG CANDIDATE -HP:0004315 Azalmış IgG seviyeleri CANDIDATE -HP:0004319 Azalmış aldosteron OFFICIAL -HP:0004319 Azalmış aldosteron üretimi OFFICIAL -HP:0004319 Azalmış serum aldosteron OFFICIAL -HP:0004319 Hipoaldosteronizm OFFICIAL -HP:0004319 Mineralokortikoid yetmezliği OFFICIAL -HP:0004322 Azalmış vücut boyu OFFICIAL -HP:0004322 3. yüzdelikten az boy OFFICIAL -HP:0004322 Kısa boy OFFICIAL -HP:0004322 3. yüzdelik altında boy OFFICIAL -HP:0004323 Habitus anormalliği OFFICIAL -HP:0004324 Kilo alımı OFFICIAL -HP:0004325 Azalmış ağırlık OFFICIAL -HP:0004325 Düşük vücut ağırlığı OFFICIAL -HP:0004325 Düşük ağırlık OFFICIAL -HP:0004325 3. persantilin altında ağırlık OFFICIAL -HP:0004326 Tükenme sendromu OFFICIAL -HP:0004327 Abnormal vitreous humour morphology NOT_TRANSLATED -HP:0004328 Gözün ön segmentinin anormalliği OFFICIAL -HP:0004328 Göz küresinin ön bölümünün anormalliği OFFICIAL -HP:0004329 Gözün arka segmentinin anormalliği OFFICIAL -HP:0004329 Göz küresinin arka segmentinin anormalliği OFFICIAL -HP:0004329 Kürenin arka segmentinin anormalliği OFFICIAL -HP:0004330 Kafatası Hyperossificationu CANDIDATE -HP:0004330 Kafatası Hyperostosisi CANDIDATE -HP:0004330 Artmış kafatası kalsifikasyonu CANDIDATE -HP:0004330 Artmış kafatası Mineralizasyonu CANDIDATE -HP:0004330 Kafatası sklerozu CANDIDATE -HP:0004330 Kafatası sklerozu CANDIDATE -HP:0004331 Kafatasının kalsifikasyonunun azalması CANDIDATE -HP:0004331 Azalmış kafatası mineralizasyonu CANDIDATE -HP:0004331 Kafatası ossifikasyonu yetersizliği CANDIDATE -HP:0004331 Kafatasında hipoaksifikasyon CANDIDATE -HP:0004331 Kafatasında oszasyon hatası CANDIDATE -HP:0004331 Kötü mineralize kafatası CANDIDATE -HP:0004331 Kötüleşmiş kafatası CANDIDATE -HP:0004331 Kötüleşmiş kafatası kemikleri CANDIDATE -HP:0004332 Anormal lenfositler OFFICIAL -HP:0004333 Kemik iliği köpük hücreleri CANDIDATE -HP:0004333 Kemik iliği biyopsisinde büyük vakuole köpük hücreleri ('NP hücreleri') CANDIDATE -HP:0004333 Kemik iliği biyopsisinde büyük vakuole köpük hücreleri CANDIDATE -HP:0004334 Atrofik deri OFFICIAL -HP:0004334 Deri atrofisi OFFICIAL -HP:0004334 Deri dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0004336 Miyelin kılıflarının aşırı fokal katlanması OFFICIAL -HP:0004336 Düzensiz miyelin katlanmaları OFFICIAL -HP:0004337 Amino asit seviyeleri anormal OFFICIAL -HP:0004338 Aromatik amino asit ailesi metabolizmasının anormalliği OFFICIAL -HP:0004339 Sülfür içeren amino asitlerin anormalliği CANDIDATE -HP:0004340 B vitamini metabolizmasının anormalliği OFFICIAL -HP:0004341 Vitamin B12 metabolizması anormalliği OFFICIAL -HP:0004343 Abnormality of glycosphingolipid metabolism NOT_TRANSLATED -HP:0004348 Kemik mineralizasyon ve ossifikasyon anormalliği OFFICIAL -HP:0004349 Azalmış kemik mineral yoğunluğu OFFICIAL -HP:0004349 Azalmış kemik mineral yoğunluğu Z skoru OFFICIAL -HP:0004352 Dolaşımdaki anormal pürin seviyesi OFFICIAL -HP:0004359 Yağ asidi metabolizmasının anormalliği OFFICIAL -HP:0004359 Anormal yağ asitleri OFFICIAL -HP:0004360 Asit baz dengesizliği OFFICIAL -HP:0004361 Abnormality of circulating leptin level NOT_TRANSLATED -HP:0004362 Enterik gangliyonların anormalliği OFFICIAL -HP:0004363 Anormal kan kalsiyum seviyeleri CANDIDATE -HP:0004365 Triptofan metabolizması anormalliği OFFICIAL -HP:0004368 Artmış pürin seviyeleri CANDIDATE -HP:0004369 Azalmış pürin seviyeleri CANDIDATE -HP:0004370 Vücut sıcaklık değişimleri OFFICIAL -HP:0004370 Zayıf sıcaklık düzenlemesi OFFICIAL -HP:0004372 Bilginin bozulması CANDIDATE -HP:0004372 Belirliğin azalması CANDIDATE -HP:0004374 Vücudun bir tarafının paralizisi veya zayıflığı OFFICIAL -HP:0004375 Sinir sistemi neoplazisi CANDIDATE -HP:0004375 Sinir sistemi kanseri CANDIDATE -HP:0004375 Sinir sistemi tümörü CANDIDATE -HP:0004376 Neuroblastic tumour NOT_TRANSLATED -HP:0004377 Kan tümörü CANDIDATE -HP:0004379 Alkalen fosfataz anormal CANDIDATE -HP:0004383 Tam gelişmemiş sol kalp OFFICIAL -HP:0004384 Tip 1 trunkus arteriyozus OFFICIAL -HP:0004385 Protracted diarrhoea NOT_TRANSLATED -HP:0004386 GI inflammation NOT_TRANSLATED -HP:0004388 Kontrastlı lavmanda mikrokolon OFFICIAL -HP:0004389 İntestinal psödoobstrüksiyon OFFICIAL -HP:0004390 Gastrointestinal hamartomatöz polipler OFFICIAL -HP:0004390 Hamartomatöz polipler OFFICIAL -HP:0004396 Azalmış iştah CANDIDATE -HP:0004396 İştah yokluğu CANDIDATE -HP:0004397 Anormal anüs pozisyonu OFFICIAL -HP:0004397 Anüs malpozisyonu OFFICIAL -HP:0004398 Gastrointestinal kanal epitelinde yara OFFICIAL -HP:0004401 Distal intestinal obstrüksiyon sendromu OFFICIAL -HP:0004401 Yenidoğanlarda mekonyum ileusu OFFICIAL -HP:0004401 Ultrasonografide mekonyum ileusu OFFICIAL -HP:0004404 Meme ucu anormalliği OFFICIAL -HP:0004406 Tekrarlayıcı epistaksiler OFFICIAL -HP:0004406 Tekrarlayıcı epistaksi OFFICIAL -HP:0004406 Tekrar eden burun kanaması OFFICIAL -HP:0004406 Spontan, tekrarlayıcı burun kanaması OFFICIAL -HP:0004408 Normal olmayan koku duyusu CANDIDATE -HP:0004408 Olgunluğun anormalliği CANDIDATE -HP:0004408 Mükemmel kusur CANDIDATE -HP:0004409 Koku duygusunun azalması CANDIDATE -HP:0004409 Koku hissinin zayıflaması CANDIDATE -HP:0004411 Egrilmiş Nazal septum CANDIDATE -HP:0004411 Eğrilmiş burun semtum'u CANDIDATE -HP:0004411 Sapmiş burun semtum'u CANDIDATE -HP:0004414 Akciğer arteri anormalliği OFFICIAL -HP:0004415 Akciğer arterinin daralması OFFICIAL -HP:0004416 Olgunlaşmamiş aterosklerosis CANDIDATE -HP:0004416 Olgunlaşmamiş arterilerde plak oluşumu CANDIDATE -HP:0004419 Rekürren filebit OFFICIAL -HP:0004419 Rekürrent trombozis OFFICIAL -HP:0004420 Arterde kan pıhtısı OFFICIAL -HP:0004421 Elevated systolic BP NOT_TRANSLATED -HP:0004422 Azalmış kafatası genişliği OFFICIAL -HP:0004425 Düz alın OFFICIAL -HP:0004425 Frontal düzleşme OFFICIAL -HP:0004426 Yanak anormalliği CANDIDATE -HP:0004426 Yanak ayrıklığı CANDIDATE -HP:0004426 Yanak deformitesi CANDIDATE -HP:0004426 Yanak malformasyonu CANDIDATE -HP:0004428 Cin benzeri yüz görünümü CANDIDATE -HP:0004428 Cin benzeri yüz özellikleri CANDIDATE -HP:0004428 Leprechaun fasiyes CANDIDATE -HP:0004430 Bağışıklık yetmezliği, ciddi kombine OFFICIAL -HP:0004432 Agamaglobülinemi OFFICIAL -HP:0004434 C8 deficiency NOT_TRANSLATED -HP:0004437 Kafatası kemiklerinin büyümesi CANDIDATE -HP:0004437 Aşiri Kafatası kemiklerinin büyümesi CANDIDATE -HP:0004437 Kraniyal kemiklerinin Hiperostozu CANDIDATE -HP:0004437 Kraniyal haznesi Hiperostozu CANDIDATE -HP:0004437 Kraniyal haznesi Hipertrofisi CANDIDATE -HP:0004437 Kraniyal kemiklerinin artan sertleşme CANDIDATE -HP:0004437 Aşırı Kafatası Kemiği büyümesi CANDIDATE -HP:0004437 Kalın Kafatası Kemikleri CANDIDATE -HP:0004438 Frontal kemiğin iç yüzeyinde genişleme CANDIDATE -HP:0004438 Frontal kemiğin iç yüzeyinde aşırı büyüme CANDIDATE -HP:0004438 Frontal kemiğin iç yüzeyinde hiperostoz CANDIDATE -HP:0004438 Frontal kemiğin iç yüzeyinde artan osifikasyon CANDIDATE -HP:0004438 Frontal kemiğin iç yüzeyinde aşırı büyüme CANDIDATE -HP:0004438 Frontal kemiğin içinde aşırı büyüme CANDIDATE -HP:0004438 Frontal kemiğin kalın iç yüzeyi CANDIDATE -HP:0004438 Frontal kemiğin kalın iç yüzeyi CANDIDATE -HP:0004439 Crouzon sendromu OFFICIAL -HP:0004440 Koronal sütür kraniyosinostoz CANDIDATE -HP:0004440 Koronal sütür sinostozu CANDIDATE -HP:0004440 Koronal sütürün kranyosiyoostozu CANDIDATE -HP:0004442 Kraniosynostosis, sagittal CANDIDATE -HP:0004442 Kraniyosiyoostoz, sagittal sütür CANDIDATE -HP:0004442 Sagittal sütür sinostozu CANDIDATE -HP:0004443 Lambdoid sütür kraniosynostosis CANDIDATE -HP:0004443 Lambdoid sütür sinostoz CANDIDATE -HP:0004445 Herediter eliptositoz CANDIDATE -HP:0004445 Ovalositoz CANDIDATE -HP:0004446 eritrosit stomatositler CANDIDATE -HP:0004446 Kırmızı hücre stomatositozu CANDIDATE -HP:0004450 Özel deri kanalları CANDIDATE -HP:0004450 Örneğin deri oluğu CANDIDATE -HP:0004450 Orkoiküler deri sümüksüği CANDIDATE -HP:0004450 Kulak arkasında oluk oluğu CANDIDATE -HP:0004450 Kulak arkasında sümüklü sümüksü CANDIDATE -HP:0004451 Postauriküler akrokordon CANDIDATE -HP:0004451 Postauriküler fibroepitelyal polip CANDIDATE -HP:0004451 Kulak arkası etiketi CANDIDATE -HP:0004452 Kaynaklı kemik CANDIDATE -HP:0004452 Osiküler malformasyon CANDIDATE -HP:0004453 Süperior heliksin aşırı katlanması CANDIDATE -HP:0004453 Omurga cisimlerinin azalmış ön-arka çapı CANDIDATE -HP:0004458 Çabuk iç ses kanal CANDIDATE -HP:0004458 Dahili işitsel kanal arttı CANDIDATE -HP:0004459 Dış işitsel kanal ekzostozları OFFICIAL -HP:0004463 İşitsel beyin sapı cevabı yok OFFICIAL -HP:0004464 Kulak arkası çukuru CANDIDATE -HP:0004464 Postoriküler kulakboşlugu CANDIDATE -HP:0004464 Postoriküler fistül CANDIDATE -HP:0004464 Posterior oriküler çukuru CANDIDATE -HP:0004464 Posterior oriküler sinusü CANDIDATE -HP:0004467 Kulak arkası çukuru CANDIDATE -HP:0004467 Postoriküler kulakboşlugu CANDIDATE -HP:0004467 Postoriküler fistül CANDIDATE -HP:0004467 Posterior oriküler çukuru CANDIDATE -HP:0004467 Posterior oriküler sinusü CANDIDATE -HP:0004468 Anormal trakeal kıkırdak halka OFFICIAL -HP:0004471 Abent kesit konjeniti CANDIDATE -HP:0004471 Aplasia cutis congenita of vertex CANDIDATE -HP:0004472 Alt çene kemiğinin aşırı büyümesi CANDIDATE -HP:0004472 Alt çene kemik irileşmesi CANDIDATE -HP:0004472 Alt çene kemik irileşmesi CANDIDATE -HP:0004472 Alt çene kemikleşme artışı CANDIDATE -HP:0004472 Çene kemikleşme artışı CANDIDATE -HP:0004472 Alt çene kemikleşme artışı CANDIDATE -HP:0004472 Alt çenenin artışı büyümesi CANDIDATE -HP:0004472 Kalın alt çene kemiği CANDIDATE -HP:0004472 Kalın alt çene kemiği CANDIDATE -HP:0004474 Yetişkinlerde açık bıngıldak CANDIDATE -HP:0004474 Ön bıngıldak açık kalması CANDIDATE -HP:0004474 Kalıcı, açık bıngıldak CANDIDATE -HP:0004476 Parietal bölgede enfes kesici konjenita CANDIDATE -HP:0004481 Makrosefali, ilerleyici OFFICIAL -HP:0004481 Progresif olarak anormal genişleyen kafatası OFFICIAL -HP:0004481 Progresif olarak anormal genişleyen kafatası OFFICIAL -HP:0004482 Orantısız olarak büyük kafa OFFICIAL -HP:0004482 Makrosefali, relatif OFFICIAL -HP:0004482 Relatif olarak büyük kafa OFFICIAL -HP:0004484 Yüz ve kafatası şeklinde anormallik CANDIDATE -HP:0004484 Yüz ve kafatası şeklinde kusurluluk CANDIDATE -HP:0004484 Eşit olmayan yüz ve kafatası yapısı CANDIDATE -HP:0004485 Kafatası büyümesi durdu CANDIDATE -HP:0004485 Baş büyümesi durdu CANDIDATE -HP:0004485 Kafatası büyümesi durdu CANDIDATE -HP:0004488 Doğumda mevcut olan büyük kranyum CANDIDATE -HP:0004488 Doğumundan beri var olan büyük kranyum CANDIDATE -HP:0004488 Doğumda mevcut olan büyük kafa CANDIDATE -HP:0004488 Doğumundan beri var olan büyük kafa CANDIDATE -HP:0004488 Doğumda mevcut olan büyük kafatası CANDIDATE -HP:0004488 Doğumundan beri var olan büyük kafatası CANDIDATE -HP:0004488 Kongenital büyük kranyum CANDIDATE -HP:0004488 Kongenital büyük kafa CANDIDATE -HP:0004488 Kongenital büyük kafatası CANDIDATE -HP:0004488 Kongenital makrosefali CANDIDATE -HP:0004488 Gebelik süresine göre geniş baş çevresi CANDIDATE -HP:0004488 Doğumda mevcut olan geniş kranyum CANDIDATE -HP:0004488 Doğumundan beri var olan geniş kranyum CANDIDATE -HP:0004488 Doğumda mevcut olan geniş kafa CANDIDATE -HP:0004488 Doğumundan beri var olan geniş kafa CANDIDATE -HP:0004488 Doğumda mevcut olan geniş kafatası CANDIDATE -HP:0004488 Doğumundan beri var olan büyük kafatası CANDIDATE -HP:0004490 Kafatasının üst kısım kemiğinin genişlemesi CANDIDATE -HP:0004490 Üst kafatası kemiklerinin aşırı büyümesi CANDIDATE -HP:0004490 Üst kafatası kemiklerinin irileşmesi CANDIDATE -HP:0004490 Üst kafatası kemiklerinin aşırı büyümesi CANDIDATE -HP:0004490 Ust kafatasi kemiklerinin kemikleşme artışı CANDIDATE -HP:0004490 Üst kafatası kemiklerinin aşırı büyümesi CANDIDATE -HP:0004490 Kafatasının üst bölümünün aşırı büyümesi CANDIDATE -HP:0004490 Kalın üst kafatası kemikleri CANDIDATE -HP:0004491 Geniş posterior fontanel OFFICIAL -HP:0004492 Genişçe ortada fontaneller ve süturlar OFFICIAL -HP:0004493 Kraniyofasiyal kemiğinin genişlemesi CANDIDATE -HP:0004493 Kraniyofasiyal kemiklerinin aşırı büyümesi CANDIDATE -HP:0004493 Kraniyofasiyal kemiklerinin hipertropisi CANDIDATE -HP:0004493 Kraniyofasiyal kemiklerinin hipertropisii CANDIDATE -HP:0004493 Kraniyofasiyal kemiklerinin sertleşme artışı CANDIDATE -HP:0004493 Kraniyofasiyal aşırı büyümesi CANDIDATE -HP:0004493 Kalın Kraniyofasiyal kemikleri CANDIDATE -HP:0004499 Dar burun deliklerine bağlı kronik burun iltihaplanması CANDIDATE -HP:0004502 Burun boşluğunun arkaya açılan deliklerinin çift taraflı blokajı CANDIDATE -HP:0004502 Burun boşluğunun arka deliklerinin çift taraflı tıkanması CANDIDATE -HP:0004510 Hipoplastik adacıklar langerhans CANDIDATE -HP:0004510 Hipertrofik pankreatik adacıklar CANDIDATE -HP:0004510 Langerhans hiperplazisinin özü CANDIDATE -HP:0004510 Langerhans hipertrofisinin özleri CANDIDATE -HP:0004510 Pankreatik adacık hücre hipertrofisi CANDIDATE -HP:0004523 Uzun kaş CANDIDATE -HP:0004523 Kaşın yatay uzunluk artışı CANDIDATE -HP:0004523 Kaşın çapraz uzunluk artışı CANDIDATE -HP:0004524 Şakak bölgesinde azalmış saç uzaması CANDIDATE -HP:0004528 Hipotrikozis, jeneralize CANDIDATE -HP:0004535 Kongenital servikal hipertrikoz CANDIDATE -HP:0004535 Hipertrigoz, konjenital anterior servikal CANDIDATE -HP:0004540 Kongenital jeneralize hipertrikoz CANDIDATE -HP:0004540 Hipertrigoz evrenselliği CANDIDATE -HP:0004552 Cicatricial alopesi CANDIDATE -HP:0004552 Skar durumundan kafa derisinde saç kaybı CANDIDATE -HP:0004554 Generalised hypertrichosis NOT_TRANSLATED -HP:0004558 Düzleşmiş servikal vertebral cisimler OFFICIAL -HP:0004563 Kompakt omur kemiği CANDIDATE -HP:0004563 Sert omur kemiği CANDIDATE -HP:0004563 Yoğun omur kemiği CANDIDATE -HP:0004563 Omur kemiğinin eburnasyonu CANDIDATE -HP:0004563 Omur kemiğinde artan yoğunlaşma Z CANDIDATE -HP:0004563 Ivory omur kemiği CANDIDATE -HP:0004563 Omur kemiğinin sklerozu CANDIDATE -HP:0004565 platispondili, aşırı OFFICIAL -HP:0004566 Armut biçimli vertabral gövdeler OFFICIAL -HP:0004568 anterior kırılma CANDIDATE -HP:0004568 Omurun anterior kırılması CANDIDATE -HP:0004568 Omur gövdelerinin anterior kırılması CANDIDATE -HP:0004568 anterior takozlama CANDIDATE -HP:0004568 Kırılmış omur gövdeleri CANDIDATE -HP:0004568 Takozlanmış omur CANDIDATE -HP:0004570 Uzun vertebral gövdeler OFFICIAL -HP:0004573 İrtekiz torakal omurganın dışa takılması CANDIDATE -HP:0004573 Kama şeklinde 11. torakal vertebra CANDIDATE -HP:0004576 Büyük eklem kontraktürleri CANDIDATE -HP:0004580 Anterior fistolaşan vertebral gövdeler OFFICIAL -HP:0004586 "İki yüzlü içbukey ""morina"" omurları" CANDIDATE -HP:0004586 İki yüzlü içbukey omurları CANDIDATE -HP:0004586 Morina omurları CANDIDATE -HP:0004586 Balık omurgası CANDIDATE -HP:0004586 Scalloping omurga cisimleri CANDIDATE -HP:0004590 Küçük sakrum OFFICIAL -HP:0004598 Supernumerary vertebral ossification centres NOT_TRANSLATED -HP:0004602 Servikal omur C2-3 füzyonu CANDIDATE -HP:0004602 Klippel-Fell sendromu CANDIDATE -HP:0004610 Omurilik stenozu CANDIDATE -HP:0004610 Dar omurilik kanalı CANDIDATE -HP:0004611 Anterior olarak içbükey omur OFFICIAL -HP:0004616 Yarık omur kemerleri OFFICIAL -HP:0004621 Hyperplastic vertebral pedicles NOT_TRANSLATED -HP:0004629 Küçük servikal vertebra OFFICIAL -HP:0004631 Post-servikal kasların kontraktürü CANDIDATE -HP:0004631 Çeneden göğüse dokunamama CANDIDATE -HP:0004632 Servikal omurga segmentasyon defekti OFFICIAL -HP:0004633 Yuvarlak orta-sırt OFFICIAL -HP:0004634 Küboid vertebral cisimler OFFICIAL -HP:0004637 Kısıtlı boyun hareketi OFFICIAL -HP:0004639 Yükselmiş amniyotik sıvı alfa fetal proteini CANDIDATE -HP:0004639 Yükselmiş amniyotik sıvı alfa-1-fetoproteini CANDIDATE -HP:0004639 Yükselmiş amniyotik sıvı alfa fetoglobulini CANDIDATE -HP:0004646 Nazal kemiğin azalan boyutu CANDIDATE -HP:0004646 Nazal kemik eksikliği CANDIDATE -HP:0004646 Hipertrofik nazal kemik CANDIDATE -HP:0004646 Nazal kemik hipoplazisi CANDIDATE -HP:0004646 Küçük nazal kemik CANDIDATE -HP:0004646 Nazal kemiğin az gelişmişliği CANDIDATE -HP:0004660 Yüz kas yapısının atrofisi CANDIDATE -HP:0004660 Yüz kaslarının azalan boyutu CANDIDATE -HP:0004660 Yüz kas yapısının eksikliği CANDIDATE -HP:0004660 Hipotrofik yüz kas yapısı CANDIDATE -HP:0004660 Küçük yüz yasları CANDIDATE -HP:0004660 Yüz kaslarının az gelişmişliği CANDIDATE -HP:0004661 Zayıf frontalis kası CANDIDATE -HP:0004661 Alın kasının zayıflığı CANDIDATE -HP:0004679 Büyük ayak bileği kemikleri OFFICIAL -HP:0004681 Ayak çizgisi CANDIDATE -HP:0004681 Topuklarda boylamasına oluk CANDIDATE -HP:0004686 3. metatarsal kemiğin hipoplazisi CANDIDATE -HP:0004686 Ayağın kısa 3. uzun kemiği CANDIDATE -HP:0004688 Ayak bileği kemiklerinin anormal şekli OFFICIAL -HP:0004689 İki taraflı dördüncü ayak tarak kemiğnin kısalması CANDIDATE -HP:0004689 Kısa 4. uzun ayak kemiği CANDIDATE -HP:0004689 Kısa dördüncü ayak tarak kemiği CANDIDATE -HP:0004689 Kısa dördüncü ayak tarak kemiği CANDIDATE -HP:0004691 ayakların 2-3 sindaktilisi CANDIDATE -HP:0004691 2-3 ayak parmağı yumuşak dokusu sindaktilisi CANDIDATE -HP:0004691 2-3 ayak parmağı sindaktilisi CANDIDATE -HP:0004691 İkinci ve üçüncü ayak parmaklarının komple kutanöz sindaktilisi CANDIDATE -HP:0004691 Kutanöz 2,3 ayak parmakları sindaktilisi CANDIDATE -HP:0004691 İkinci ve üçüncü ayak parmaklarının kutanöz sindaktilisi CANDIDATE -HP:0004691 2.-3. ayak parmaklarının kısmı veya komple sindaktilisi CANDIDATE -HP:0004691 İkinci ve üçüncü ayak parmaklarının sindaktilisi CANDIDATE -HP:0004691 Ayak parmağı sindaksilisi, 2-3 CANDIDATE -HP:0004691 Perdeleşmiş 2. ve 3. ayak parmakları CANDIDATE -HP:0004692 Simetrik sindaktili, ayak parmakları 4 ve 5 CANDIDATE -HP:0004692 Ayak parmakları 4 ve 5'in sindaktilisi CANDIDATE -HP:0004692 Perdeleşmiş 4.-5. ayak parmakları CANDIDATE -HP:0004704 5. metatarsal kemiğin hipoplazisi CANDIDATE -HP:0004704 Ayağın kısa 5. uzun kemiği CANDIDATE -HP:0004712 Böbreklerin anormal rotasyonu CANDIDATE -HP:0004712 Böbreklerin geri dönüşü CANDIDATE -HP:0004713 Geri dönüşümlü böbrek yetmezliği OFFICIAL -HP:0004719 Echogenic kidneys NOT_TRANSLATED -HP:0004719 Increased echogenicity of the renal parenchyma NOT_TRANSLATED -HP:0004724 Kalsiyum böbrek taşı CANDIDATE -HP:0004727 İdrar konsantre etme defekti OFFICIAL -HP:0004727 İdrar konsantrasyon defekti OFFICIAL -HP:0004734 Kortikal mikrokistler CANDIDATE -HP:0004734 Çoklu renal kortikal mikrokistler CANDIDATE -HP:0004734 Çoklu küçük renal kortikal kistler CANDIDATE -HP:0004736 Füzyonlu ektopik böbrek CANDIDATE -HP:0004742 Anormal toplama sistemi CANDIDATE -HP:0004742 Renal toplama sistemi anomalileri CANDIDATE -HP:0004746 Dens depozit hastalığı OFFICIAL -HP:0004746 Membranoproliferatif glomerulonefrit tip 2 OFFICIAL -HP:0004751 Ventriküler taşikardi atakları OFFICIAL -HP:0004754 Kronik atriyal fibrilasyon OFFICIAL -HP:0004755 Supraventriküler taşiaritmi OFFICIAL -HP:0004757 Atriyal fibrilasyon, paroksismal CANDIDATE -HP:0004758 Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia NOT_TRANSLATED -HP:0004758 Exercise-induced polymorphic ventricular tachycardia NOT_TRANSLATED -HP:0004762 Küçük sağ kalp odacığı CANDIDATE -HP:0004762 Az gelişmiş sağ kalp odacığı CANDIDATE -HP:0004763 Epizodik hızlı kalp atışı OFFICIAL -HP:0004763 Epizodik supraventriküler taşikardi OFFICIAL -HP:0004768 Başın önündeki kafa derisi seyrek saçlar CANDIDATE -HP:0004768 Başın önündeki kafa derisi saçları CANDIDATE -HP:0004771 Premature greying of body hair NOT_TRANSLATED -HP:0004780 Tüylü dirsek CANDIDATE -HP:0004780 Tüylü dirsek sendromu CANDIDATE -HP:0004780 Hipertrigozis dirsek CANDIDATE -HP:0004783 Çoklu duodenal polipler OFFICIAL -HP:0004784 Juvenile GI polyposis NOT_TRANSLATED -HP:0004789 Süt intoleransı OFFICIAL -HP:0004790 Tam gelişmemiş ince bağırsak OFFICIAL -HP:0004791 Özofagus ülseri CANDIDATE -HP:0004791 Özofagus ülserasyonu CANDIDATE -HP:0004794 İnce bağırsak malrotasyonu OFFICIAL -HP:0004796 Sindirim kanalında obstrüksiyon CANDIDATE -HP:0004798 Gastrointestinal enfeksiyonlar CANDIDATE -HP:0004798 Gastrointestinal enfeksiyonlar, rekürren CANDIDATE -HP:0004798 Rekürren gastrointestinal enfeksiyonlar CANDIDATE -HP:0004802 Epizodik hemoliz CANDIDATE -HP:0004804 Konjenital hemolitik anemi CANDIDATE -HP:0004804 Neonatal hemolitik anemi CANDIDATE -HP:0004808 Akut myeloblastik lösemi CANDIDATE -HP:0004808 Akut myelositik lösemi CANDIDATE -HP:0004808 Akut myeloid lösemi CANDIDATE -HP:0004810 Konjenital diseritropoetik anemi CANDIDATE -HP:0004812 Pre-B hücreli akut lenfoblastik lösemi CANDIDATE -HP:0004813 Post-transfüzyon purpurası OFFICIAL -HP:0004814 Bakla tüketimi sonrası hemolitik anemi CANDIDATE -HP:0004817 Drug-sensitive hemolytic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0004818 Paroksismal nokturnal hemoglobinüri OFFICIAL -HP:0004819 Normocytic hypoplastic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0004820 Acute myelomonocytic leukaemia NOT_TRANSLATED -HP:0004821 Hipermatür nötrofiller CANDIDATE -HP:0004825 Artmış hemoglobin oksijen afinitesi CANDIDATE -HP:0004826 Folate-unresponsive megaloblastic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0004828 Sideroblastosisli myelodisplazi CANDIDATE -HP:0004831 Rekürren tromboembolik hastalık OFFICIAL -HP:0004836 Acute promyelocytic leukaemia NOT_TRANSLATED -HP:0004839 Kalıtsal piropoikilositoz OFFICIAL -HP:0004840 Hipokromik, mikrositer anemi CANDIDATE -HP:0004841 Faktör XII eksikliği OFFICIAL -HP:0004841 Hageman faktörü eksikliği OFFICIAL -HP:0004844 Direk Coombs pozitif CANDIDATE -HP:0004845 Akut monoblastik lösemi CANDIDATE -HP:0004846 Ameliyat sırasında aşırı kanama OFFICIAL -HP:0004846 Ameliyat sonrası uzamış kanama OFFICIAL -HP:0004848 Philadelphia-pozitif akut lenfoblastik lösemi CANDIDATE -HP:0004850 Rekürren derin ven kan pıhtısı OFFICIAL -HP:0004850 Rekürren venöz tromboz OFFICIAL -HP:0004851 Folate-responsive megaloblastic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0004852 Düşük lökosit alkalin fosfataz CANDIDATE -HP:0004855 Protein S eksikliği OFFICIAL -HP:0004856 Normochromic microcytic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0004857 Hyperchromic macrocytic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0004860 Thiamine-responsive megaloblastic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0004861 Refractory macrocytic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0004863 Compensated hemolytic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0004864 Refractory sideroblastic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0004870 hemolitik anemi, kronik CANDIDATE -HP:0004872 Rekürren abdominal herni OFFICIAL -HP:0004876 Neonatal pnömotoraks OFFICIAL -HP:0004878 Kaburgalar arasındaki kas zayıflığı CANDIDATE -HP:0004879 Gelişmiş aşırı nefes alma CANDIDATE -HP:0004881 Epizodik yavaş soluma OFFICIAL -HP:0004881 Epizodik az soluma OFFICIAL -HP:0004885 Epizodik güç soluma OFFICIAL -HP:0004885 solunum zorluğu, epizodik OFFICIAL -HP:0004887 Respiratory distress necessitating mechanical ventilation NOT_TRANSLATED -HP:0004887 Respiratory distress requiring endotracheal intubation NOT_TRANSLATED -HP:0004887 Respiratory distress requiring mechanical ventilation NOT_TRANSLATED -HP:0004890 Yükselmiş akciğer arter basıncı OFFICIAL -HP:0004890 Artmış pulmoner arter basıncı OFFICIAL -HP:0004897 Metabolic crises during febrile infections NOT_TRANSLATED -HP:0004901 Egzersize bağlı laktik asidoz OFFICIAL -HP:0004904 Gençlerin olgunluk başlangıçlı diyabeti CANDIDATE -HP:0004904 MODY CANDIDATE -HP:0004905 Vitamin A deficiency NOT_TRANSLATED -HP:0004910 Renal bikarbonat israfı CANDIDATE -HP:0004911 Tekrarlayan asidozis atakları OFFICIAL -HP:0004914 Epizodik infantil hipoglisemi OFFICIAL -HP:0004914 Bebekte tekrarlayan düşük kan şekeri OFFICIAL -HP:0004915 Bozulmuş galaktoz metabolizması OFFICIAL -HP:0004916 Generalised distal tubular acidosis NOT_TRANSLATED -HP:0004918 Non-gap acidosis NOT_TRANSLATED -HP:0004921 Anormal magnezyum metabolizması CANDIDATE -HP:0004921 Magnezyum homeostazı anormalliği CANDIDATE -HP:0004924 Anormal oral glukoz tolerans testi OFFICIAL -HP:0004930 Akciğer kan damarlarının anormalliği OFFICIAL -HP:0004931 Küçük serebral arterlerde sertleşmiş arteryal duvar OFFICIAL -HP:0004933 Tip A aort diseksiyonu OFFICIAL -HP:0004935 Pulmoner atrezi OFFICIAL -HP:0004936 Vende kan pıhtısı OFFICIAL -HP:0004938 Bükülmüş serebral arterler OFFICIAL -HP:0004940 Generalised arterial calcification NOT_TRANSLATED -HP:0004942 Aort dilatasyonu CANDIDATE -HP:0004943 Hızlandırılmış arter içi plak oluşumu CANDIDATE -HP:0004944 Beyin anevrizması CANDIDATE -HP:0004944 Serebral arter anevrizması CANDIDATE -HP:0004944 İnrtakraniyal anevrizma CANDIDATE -HP:0004947 Arteriyovenöz fistüller OFFICIAL -HP:0004948 Bükülmüş kan damarları OFFICIAL -HP:0004950 Periferik arter hastalığı CANDIDATE -HP:0004950 Periferik damar hastalığı CANDIDATE -HP:0004955 Arter eğriliği, genel CANDIDATE -HP:0004955 Arter eğrilişi, genelleşmiş CANDIDATE -HP:0004955 Genelleşmiş bükülmüş arterler CANDIDATE -HP:0004959 İnen torasik aortanın dilatasyonu OFFICIAL -HP:0004960 Olmayan akciğer arteri OFFICIAL -HP:0004960 Eksik pulmoner arter OFFICIAL -HP:0004964 Pulmoner arter duvarının hipertrofisi OFFICIAL -HP:0004968 Tekrarlayan hemorajik felç CANDIDATE -HP:0004969 Periferik akciğer arteri daralması CANDIDATE -HP:0004969 periferik pulmoner stenoz CANDIDATE -HP:0004969 Periferik pulmoner stenozu CANDIDATE -HP:0004970 Yükselen tübüler aortun anevrizması CANDIDATE -HP:0004970 Artan aort dilatasyonu CANDIDATE -HP:0004970 Artan aortik anevrizma CANDIDATE -HP:0004970 Artan aort dilatasyonu CANDIDATE -HP:0004970 Yükselen aortun dilatasyonu CANDIDATE -HP:0004971 Az gelişmiş akciğer arteri CANDIDATE -HP:0004971 Az gelişmiş pulmoner arteri CANDIDATE -HP:0004975 Distal femurun Erlenmeyer deformitesi OFFICIAL -HP:0004975 Erlenmeyer şişe femorası OFFICIAL -HP:0004975 Erlenmeyer şişe şekilli uyluk kemiği OFFICIAL -HP:0004976 Dizlerin çıkması CANDIDATE -HP:0004976 Diz çıkıkları CANDIDATE -HP:0004977 Bilateral radius yokluğu OFFICIAL -HP:0004979 Uzun kemiğin geniş kısmında artmış kemik yoğunluğu CANDIDATE -HP:0004979 Sklerotik metafizleri CANDIDATE -HP:0004980 Metafizlerin seyrelmesi OFFICIAL -HP:0004987 Alt ekstremitelerin mezomelisi OFFICIAL -HP:0004987 Mezomelik alt ekstremite kısalığı OFFICIAL -HP:0004993 Dar boyunlu ince uzun kemikler OFFICIAL -HP:0005001 Patellaların tekrarlayan çıkığı OFFICIAL -HP:0005003 Uyluk kemiğinin en iç kısmının bitimi CANDIDATE -HP:0005003 Yok/Küçük Uyluk kemiğinin en iç kısmının bitimi CANDIDATE -HP:0005003 Yok/Az gelişmiş CANDIDATE -HP:0005005 Doğurganlık döneminde kalça kemiğinin yayılması, zamanla düzelir CANDIDATE -HP:0005009 Üst kolda dambıl şeklinde uzun kemik CANDIDATE -HP:0005011 Üst ekstremitelerin mezomelisi OFFICIAL -HP:0005011 Üst ekstremite brakimezomelisi OFFICIAL -HP:0005019 Uzun kemiklerin şaft veya merkezi kısmının kalınlaşması OFFICIAL -HP:0005021 Her iki tarafta çıkmış dirsekler OFFICIAL -HP:0005028 Gövde kemiği genişliği en geniş olan kısmı CANDIDATE -HP:0005028 Genişçe gövde kemiğinin en geniş geniş kısmı CANDIDATE -HP:0005033 Ulnanın distal kısalması CANDIDATE -HP:0005033 Tam gelişmemiş distal ulna CANDIDATE -HP:0005035 Kısa ayak parmağı kemikleri OFFICIAL -HP:0005039 Uzun tübüler kemiklerin multipl ekzostozları OFFICIAL -HP:0005041 Düzensiz kapital femoral epifizleri CANDIDATE -HP:0005041 En içteki uyluk kemiğinin düzensiz bitiş kısmı CANDIDATE -HP:0005041 Düzensiz proksimal femoral epifizler CANDIDATE -HP:0005043 Düzensiz proksimal humeral metafizleri OFFICIAL -HP:0005048 Karpal kemiklerin kaynaşması CANDIDATE -HP:0005048 Bilek kemiklerinin kaynaşması CANDIDATE -HP:0005050 Anterior/lateral radyal bai dislokasyonu CANDIDATE -HP:0005059 Eklem ağrısı/Eklem inflamasyonu OFFICIAL -HP:0005063 Kemiğin parçalı, düzensiz uç kısmı CANDIDATE -HP:0005066 Geniş kemiğin geniş kısmı içinde kaynaşmış uzun kemiğin koni biçimli uç kısmı CANDIDATE -HP:0005067 Baldır kemiğinin en iç kısmının aşırı büyümesi CANDIDATE -HP:0005072 Bileklerin artan gevşekliği CANDIDATE -HP:0005072 Bileğin artan hareketliliği CANDIDATE -HP:0005084 Radyal başının anterior dislokasyonu OFFICIAL -HP:0005092 Geniş kemiğin geniş kısmında kemik yoğunluğunda çizgi artışı CANDIDATE -HP:0005100 Premature birth following premature rupture of foetal membranes NOT_TRANSLATED -HP:0005101 İşitme kaybı, yüksek frekans OFFICIAL -HP:0005101 Yüksek frekanslı işitme kaybı OFFICIAL -HP:0005101 Yüksek frekanslı sağırlık OFFICIAL -HP:0005101 İlerleyici yüksek frekanslı işitme kaybı OFFICIAL -HP:0005101 İlerleyici yüksek frekanslı işitme kaybı OFFICIAL -HP:0005102 İlerleyici koklear dejenerasyon OFFICIAL -HP:0005103 Kulak kepçesinin kıkırdaksı osifikasyonu CANDIDATE -HP:0005103 Kulak kıkırdağı kireçlenmesi CANDIDATE -HP:0005103 Kulak kepçesinin osifikasyonu CANDIDATE -HP:0005103 Taşlaşmış kulak CANDIDATE -HP:0005104 Nazal septumun azalmış büyüklüğü CANDIDATE -HP:0005104 Burun septumunun azalmış büyüklüğü CANDIDATE -HP:0005104 Burun septumu hipoplazisi CANDIDATE -HP:0005104 Küçük nazal septum CANDIDATE -HP:0005104 Küçük burun septumu CANDIDATE -HP:0005105 Burnun anormal morfolojisi CANDIDATE -HP:0005105 Anormal nazal şekil CANDIDATE -HP:0005105 Burnun anormal şekli CANDIDATE -HP:0005107 Sakrumun anormalliği OFFICIAL -HP:0005108 Abnormality of the intervertebral disc NOT_TRANSLATED -HP:0005108 Abnormality of the intervertebral disk NOT_TRANSLATED -HP:0005109 Kalkaneal tendonun anormalliği OFFICIAL -HP:0005110 Düzensiz kalp atımı ile sonuçlanan üst kalp odacıklarının titreşmesi OFFICIAL -HP:0005112 Abdominal aortun dilatasyonu OFFICIAL -HP:0005113 Aort yayı dilatasyonu OFFICIAL -HP:0005115 aritmiler, Supraventriküler CANDIDATE -HP:0005117 Elevated diastolic BP NOT_TRANSLATED -HP:0005120 Kalp atriyumu anormalliği OFFICIAL -HP:0005121 Posterior vertebra cismi taraklaşması OFFICIAL -HP:0005133 Genişlemiş kalp sağ ventrikülü OFFICIAL -HP:0005134 Pulmoner kapak yokluğu OFFICIAL -HP:0005135 EKG: T dalgası anormallikleri OFFICIAL -HP:0005135 T dalgası anormallikleri OFFICIAL -HP:0005136 Mitral annulusun erken kireçlenmesi CANDIDATE -HP:0005144 Kalınlaşmış interventriküler septum OFFICIAL -HP:0005145 Koroner arter daralması OFFICIAL -HP:0005146 Kalp kapaklarının kalsifikasyonu OFFICIAL -HP:0005151 Proksimal aort koarktasyonu OFFICIAL -HP:0005152 Makardiyumun oksijensizliği CANDIDATE -HP:0005152 Kısım miyokardiyal transformasyon CANDIDATE -HP:0005152 Fokal lipid kardiyomiyopati CANDIDATE -HP:0005152 Histiositoid değişikliklerle olan kardiyomiyopati CANDIDATE -HP:0005152 İnfantil ksantomatöz kardiyomiyopati CANDIDATE -HP:0005152 İzole kalp lipidosis, CANDIDATE -HP:0005152 Miyokard altın iletim sistemi hamartom CANDIDATE -HP:0005152 Oncocytic kardiyomiyopati CANDIDATE -HP:0005155 İdioventriküler kaçış ritmi OFFICIAL -HP:0005156 Küçük sol kalp atriumu OFFICIAL -HP:0005156 Gelişmemiş sol kalp atriumu OFFICIAL -HP:0005157 Simetrik, konsantrik, hipertrofik kardiyomiyopati OFFICIAL -HP:0005160 Pulmoner venöz bağlantının total anomalisi OFFICIAL -HP:0005160 Pulmoner venöz drenajın total anomalisi OFFICIAL -HP:0005162 Bozulmuş sol ventrikül fonksiyonu CANDIDATE -HP:0005162 Sol ventrikül bozukluğu CANDIDATE -HP:0005162 Sol taraflı kalp yetmezliği CANDIDATE -HP:0005164 Dysplasia of pulmonary valve NOT_TRANSLATED -HP:0005164 Pulmonary valve dysplasia NOT_TRANSLATED -HP:0005165 Elektrokardiyografik kısa PR mesafesi OFFICIAL -HP:0005165 Kısa PR mesafesi OFFICIAL -HP:0005165 EKG'de kısalmış PR mesafesi OFFICIAL -HP:0005172 Sol posterior hemiblok OFFICIAL -HP:0005177 Arterlerin prematür sertleşmesi OFFICIAL -HP:0005180 Triküspit yetmezlik CANDIDATE -HP:0005181 Prematür koroner arter hastalığı OFFICIAL -HP:0005191 Doğumdan beri çıkık diz OFFICIAL -HP:0005194 Ayağın uzun kemiğinin düzleşmiş başı OFFICIAL -HP:0005197 Generalised morning stiffness NOT_TRANSLATED -HP:0005198 Katı menteşe eklemleri OFFICIAL -HP:0005199 Abdominal kasların olmayışı OFFICIAL -HP:0005203 Boerhaave sendromu OFFICIAL -HP:0005203 Spontan özefagus rüptürü OFFICIAL -HP:0005207 Artmış mide boyutu OFFICIAL -HP:0005208 Secretory diarrhoea NOT_TRANSLATED -HP:0005210 Kolon hipoplazisi OFFICIAL -HP:0005210 Tam gelişmemiş kolon OFFICIAL -HP:0005213 Pankreatik kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0005214 Bağırsak tıkanıklığı CANDIDATE -HP:0005214 intestinal blokaj CANDIDATE -HP:0005216 Çiğneme zorlukları OFFICIAL -HP:0005216 Çiğneme güçlüğü OFFICIAL -HP:0005216 Zorlu çiğneme OFFICIAL -HP:0005218 Perianal fistula NOT_TRANSLATED -HP:0005219 mide suyunda intrinsik faktör yoktur CANDIDATE -HP:0005222 Bağırsak divertikülü OFFICIAL -HP:0005224 Perirektal apse OFFICIAL -HP:0005225 Intestinal oedema NOT_TRANSLATED -HP:0005227 Çoklu adenamatöz kolon polipleri CANDIDATE -HP:0005227 Çoklu kolonik adenamatöz polipler CANDIDATE -HP:0005233 Hipoplastik safra kesesi OFFICIAL -HP:0005242 Bilyer atrezi, ekstrahepatik OFFICIAL -HP:0005244 Zayıf kan desteğine bağlı sindirim organ dokusunun ölümü CANDIDATE -HP:0005245 Hipoplastik bağırsaklar OFFICIAL -HP:0005245 Tam gelişmemiş bağırsak OFFICIAL -HP:0005246 Menetrier hastalığı OFFICIAL -HP:0005247 Karın kası hipoplazisi OFFICIAL -HP:0005248 Safra kanalının intrahepatik atrezisi CANDIDATE -HP:0005253 Göğüsün artan anteropesteriyor çapı CANDIDATE -HP:0005254 Bir tarafta küçük göğüs CANDIDATE -HP:0005254 Bir tarafta az gelişmiş göğüs CANDIDATE -HP:0005255 Pektoralis minör aplazisi OFFICIAL -HP:0005256 Pektoralis majör kasının tek taraflı aplazisi OFFICIAL -HP:0005257 Küçük göğüs OFFICIAL -HP:0005257 Küçük toraks OFFICIAL -HP:0005258 Küçük/bulunmayan pektoralis kası CANDIDATE -HP:0005258 Az gelişmiş/bulunmayan pektoralis kası CANDIDATE -HP:0005261 Eklem içinde kanama CANDIDATE -HP:0005261 Hemartroz CANDIDATE -HP:0005261 Eklem kanaması CANDIDATE -HP:0005261 Spontane eklem kanaması CANDIDATE -HP:0005263 Mide inflamasyonu OFFICIAL -HP:0005264 Safra kesesi anomalisi OFFICIAL -HP:0005265 Abnormality of the jejunum NOT_TRANSLATED -HP:0005266 İntestinal polipler OFFICIAL -HP:0005268 Düşük CANDIDATE -HP:0005272 Derin göz kırışıklıkları CANDIDATE -HP:0005272 Derin nazobial kırışıklık CANDIDATE -HP:0005272 Derin nazobial kıvrım CANDIDATE -HP:0005272 Derin nazobial çizgi CANDIDATE -HP:0005272 Derin gülme çizgileri CANDIDATE -HP:0005272 Nazobial kırışıklık, belirgin CANDIDATE -HP:0005272 Belirgin göz kırışıklıkları CANDIDATE -HP:0005272 Belirgin nazobial çizgi CANDIDATE -HP:0005272 Belirgin gülme çizgileri CANDIDATE -HP:0005273 Nazal septum yokluğu CANDIDATE -HP:0005273 Nazal septal kıkırdağın agenezisi CANDIDATE -HP:0005273 Nazal septal kıkırdak gelişiminin başarısızlığı CANDIDATE -HP:0005274 Bombeli burun ucu CANDIDATE -HP:0005274 Nazal ucun hiperplazisi CANDIDATE -HP:0005274 Burun ucunun hiperplazisi CANDIDATE -HP:0005274 Nazal ucun hipertrofisi CANDIDATE -HP:0005274 Burun ucunun hipertrofisi CANDIDATE -HP:0005274 Büyük nazal uç CANDIDATE -HP:0005274 Büyük burun ucu CANDIDATE -HP:0005274 Belirgin burun ucu CANDIDATE -HP:0005274 Bariz nazal uç CANDIDATE -HP:0005274 Bariz burun ucu CANDIDATE -HP:0005275 Kıkırdaksı burun kemikleşmesi OFFICIAL -HP:0005278 Burun ucunda Aplasia CANDIDATE -HP:0005278 Burun ucu boyutunda azalma CANDIDATE -HP:0005278 Burnun ucunun boyutunda azalma CANDIDATE -HP:0005278 Burun ucu eksikliği CANDIDATE -HP:0005278 Burun ucunda hipoplazi CANDIDATE -HP:0005278 Hipotrofik burun tipi CANDIDATE -HP:0005278 Hipotrofik burnun ucu CANDIDATE -HP:0005278 Küçük burun ucu CANDIDATE -HP:0005278 Küçük burnun ucu CANDIDATE -HP:0005278 Az gelişmiş burun ucu CANDIDATE -HP:0005278 Az gelişmiş burun ucu CANDIDATE -HP:0005280 Burnun konkav kemeri CANDIDATE -HP:0005280 Konkav burun kemeri CANDIDATE -HP:0005280 Çökmuş burun kemeri CANDIDATE -HP:0005280 Çökmüş burun kökü CANDIDATE -HP:0005280 Çökmüş burun kökü/kemeri CANDIDATE -HP:0005280 Düz burun kemeri CANDIDATE -HP:0005280 Düz kemer burun CANDIDATE -HP:0005280 Düz burun kökü CANDIDATE -HP:0005280 Düz, kemer burun CANDIDATE -HP:0005280 Düzleşmiş kemer burun CANDIDATE -HP:0005280 Düşük burun kemeri CANDIDATE -HP:0005280 Düşük burun kökü CANDIDATE -HP:0005280 Retrüde burun kemeri CANDIDATE -HP:0005280 Retrüde kemer burun CANDIDATE -HP:0005281 Azalmış burun kemeri boyutları CANDIDATE -HP:0005281 Azalmış kemer burun boyutları CANDIDATE -HP:0005281 Burun kemerinin hipoplastiği CANDIDATE -HP:0005281 Burun kemerinin hipotrofisi CANDIDATE -HP:0005281 Kemer burun hipotrofisi CANDIDATE -HP:0005281 Küçük burun kemeri CANDIDATE -HP:0005281 Küçük kemer burun CANDIDATE -HP:0005285 Burun kemeri yokluğu CANDIDATE -HP:0005285 Burun kemeri agenezi CANDIDATE -HP:0005285 Kemer burun agenezisi CANDIDATE -HP:0005285 Burun kemeri kaybı CANDIDATE -HP:0005285 Kemer burun kaybı CANDIDATE -HP:0005288 Burun deliklerinde anormallik CANDIDATE -HP:0005288 Burun deliklerinde anormalite CANDIDATE -HP:0005288 Burun deliklerinde bozukluk CANDIDATE -HP:0005288 Burun deliklerinde bozukluk CANDIDATE -HP:0005288 Burun deliklerinde şekil bozukluğu CANDIDATE -HP:0005288 Burun deliklerinde şekil bozukluğu CANDIDATE -HP:0005289 Nazolabial bölgenin anomalisi CANDIDATE -HP:0005289 Nazolabial bölgenin niteliği CANDIDATE -HP:0005289 Nazolabial bölgenin biçimi CANDIDATE -HP:0005290 Dahili karotid arterin düzeyi CANDIDATE -HP:0005290 İç karotis arterinin azalmış büyüklüğü CANDIDATE -HP:0005290 İç karotis arterinin yetersizliği CANDIDATE -HP:0005290 Hipotrofik internal karotis arteri CANDIDATE -HP:0005290 Küçük internal karotid arter CANDIDATE -HP:0005293 Kötü fonksiyon gösteren venler OFFICIAL -HP:0005301 PLSVC OFFICIAL -HP:0005302 Kıvrılmış karotid arterler OFFICIAL -HP:0005304 Tam gelişmemiş akciğer toplar damarları OFFICIAL -HP:0005305 Serebral vende kan pıhtısı OFFICIAL -HP:0005305 Serebral tromboz OFFICIAL -HP:0005305 Serebral ven trombozu OFFICIAL -HP:0005306 Kapiller hemanjiyom CANDIDATE -HP:0005311 Olmayan akciğer damarları OFFICIAL -HP:0005320 Deri altındaki yüz yağının eksikliği OFFICIAL -HP:0005321 Treacher collins sendromu CANDIDATE -HP:0005322 Burun septumunun düşük asılı olması CANDIDATE -HP:0005322 Burun bölmeçiğinin düşük asılı olması CANDIDATE -HP:0005322 Burun septumunun belirginliği CANDIDATE -HP:0005322 Burun septumunun görünürlüğü CANDIDATE -HP:0005322 Burun bölmeciğinin görünürlüğü CANDIDATE -HP:0005323 Yüzün yarısının genişlemesi CANDIDATE -HP:0005323 Fasyal hemihiperplazi CANDIDATE -HP:0005323 Fasyal hemihipertrofi CANDIDATE -HP:0005323 Friedreich's hastalığı CANDIDATE -HP:0005323 Hemifasyal genişleme CANDIDATE -HP:0005323 Yüzün yarısının hipertrofisi CANDIDATE -HP:0005323 Yüzün yarısının boyutlarının artması CANDIDATE -HP:0005323 Yüzün yarısının aşırı büyümesi CANDIDATE -HP:0005325 Şakaklarda saç büyümesi ile yanal kaşlara uzanan anormal saç çizgisi CANDIDATE -HP:0005326 Küçük filtrum OFFICIAL -HP:0005328 Yaşlı yüz görünümü CANDIDATE -HP:0005328 Erken yaşlı yüz CANDIDATE -HP:0005328 Erken yaşlı yüz görünümü CANDIDATE -HP:0005328 Pörsümüş yüz CANDIDATE -HP:0005329 Değişmeyen yüz ifadesi OFFICIAL -HP:0005335 Uykulu yüz ifadesi OFFICIAL -HP:0005336 Alın kararması OFFICIAL -HP:0005338 Kaşların lateral hipoplazisi CANDIDATE -HP:0005338 Kaşların yanal incelmesi CANDIDATE -HP:0005338 Lateral olarak seyrek kaş CANDIDATE -HP:0005338 Lateral olarak seyrek kaşlar CANDIDATE -HP:0005338 Seyrek lateral kaşlar CANDIDATE -HP:0005343 Hipoplastik mesane OFFICIAL -HP:0005343 Az gelişmiş sidik torbası OFFICIAL -HP:0005344 Karotid damarların anormalliği OFFICIAL -HP:0005345 Vena kava anormalliği OFFICIAL -HP:0005349 Hipoplastik epiglotis OFFICIAL -HP:0005353 Herpesvirüse yatkınlık OFFICIAL -HP:0005354 Olmayan hücresel bağışıklık OFFICIAL -HP:0005359 Timus yokluğu CANDIDATE -HP:0005365 B hücrelerinin olmaması OFFICIAL -HP:0005365 B hücreleri yokluğu OFFICIAL -HP:0005368 Kusurlu humoral bağışıklık OFFICIAL -HP:0005372 Azalmış B hücre fonksiyonu OFFICIAL -HP:0005376 Recurrent H. influenzae infections NOT_TRANSLATED -HP:0005381 Ineisseria meningitidis enfeksiyonlarına duyarlılık artışı CANDIDATE -HP:0005390 Sık karşılaşılan fırsatçı enfeksiyonlar OFFICIAL -HP:0005401 Sık kandida enfeksiyonları OFFICIAL -HP:0005403 T hücre sayısında azalma CANDIDATE -HP:0005403 Dolaşımdaki T hücreleri sayısında azalma CANDIDATE -HP:0005403 Düşük T hücre sayımı CANDIDATE -HP:0005403 Azalmış T hücreleri sayısı CANDIDATE -HP:0005403 T lenfositopeni CANDIDATE -HP:0005404 Artmış B hücre sayısı OFFICIAL -HP:0005406 Tekrarlayan kutanöz pyojenik enfeksiyonlar CANDIDATE -HP:0005406 Rekürren impetigo atakları CANDIDATE -HP:0005406 Enfeksiyöz dermatitin tekrarlayan atakları CANDIDATE -HP:0005406 Tekrarlayan piyojenik deri enfeksiyonları CANDIDATE -HP:0005407 CD4+ T hücrelerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0005411 Kandida aşırı büyüme sendromu OFFICIAL -HP:0005415 CD8+ T-hücreli lenfopeni CANDIDATE -HP:0005416 Azalmış serum faktör b OFFICIAL -HP:0005419 Arızalı T hücre aktivasyonu CANDIDATE -HP:0005419 T4 + lenfositlerin derin tükenmesi CANDIDATE -HP:0005421 Azalmış serum C3 OFFICIAL -HP:0005422 CD8+ T hücrelerinin yokluğu OFFICIAL -HP:0005425 Kronik sinopulmoner enfeksiyonlar OFFICIAL -HP:0005430 Neisseryal enfeksiyonun bölümleri CANDIDATE -HP:0005430 Tekrarlayan neisserya enfeksiyonları CANDIDATE -HP:0005432 Yenidoğan gamaglobülin eksikliği OFFICIAL -HP:0005435 T hücre disfonksiyonu OFFICIAL -HP:0005439 Zigomatikomaksiller kemik kompleksinin azalan projeksiyonu CANDIDATE -HP:0005439 Zigomatikomaksiller kemik kompleksinin azalan boyutu CANDIDATE -HP:0005439 Zigomatikomaksiller kemik kompleksinin eksikliği CANDIDATE -HP:0005439 Elmacık kemiği kompleksinin hipoplazı CANDIDATE -HP:0005439 Zigomatikomaksiller kompleksin hipoplazı CANDIDATE -HP:0005439 Zigomatikomaksiller kemik kompleksinin az gelişmesi CANDIDATE -HP:0005445 Widened posterior fossa NOT_TRANSLATED -HP:0005446 Yüksek mandibular düzlem açısı CANDIDATE -HP:0005446 Dik mandibular düzlem açısı CANDIDATE -HP:0005456 Ethmoidal sinüslerin agenezisi CANDIDATE -HP:0005456 Ethmoid sinüslerin gelişim başarısızlığı CANDIDATE -HP:0005456 Ethmoid sinüslerin kaybı CANDIDATE -HP:0005458 Bregma dikişlerinin erken kapanması CANDIDATE -HP:0005458 Kafa dikişlerinin çabuk kapatılması CANDIDATE -HP:0005458 Fontanelllerin sıkıca kapanması CANDIDATE -HP:0005458 Hasta fontanelller CANDIDATE -HP:0005458 Bregma dikişlerinin erken kapanması CANDIDATE -HP:0005458 Kafa kesim dikişlerinin erken kapanması CANDIDATE -HP:0005464 Kranial skleroz OFFICIAL -HP:0005465 Yüz kemiklerinin genişlemesi OFFICIAL -HP:0005465 Yüz iskeletinin genişlemesi OFFICIAL -HP:0005465 Yüz kemiklerinin genişlemesi OFFICIAL -HP:0005465 Yüz kemiklerinin aşırı genişlemesi OFFICIAL -HP:0005465 Yüz iskeletinin aşırı genişlemesi OFFICIAL -HP:0005465 Yüz kemiklerinin hiperostozu OFFICIAL -HP:0005465 Yüz iskeletinin hiperostozu OFFICIAL -HP:0005465 Yüz kemiklerinin hipertrofisi OFFICIAL -HP:0005465 Yüz iskeletinin hipertrofisi OFFICIAL -HP:0005465 Yüz kemiklerinin hipertrofisi OFFICIAL -HP:0005465 Yüz iskeletinin boyutsal olarak artışı OFFICIAL -HP:0005465 Yüz iskeletinin kemikleşmesinin artışı OFFICIAL -HP:0005465 Yüz kemiklerinin aşırı büyümesi OFFICIAL -HP:0005465 Yüz iskeletinin olağan dışı büyümesi OFFICIAL -HP:0005465 Yüz kemiklerinin aşırı büyümesi OFFICIAL -HP:0005466 Alnın kemiğinin küçülmesi CANDIDATE -HP:0005466 Hipoplastik frontal kemikler CANDIDATE -HP:0005466 Hypotrofik frontal kemik CANDIDATE -HP:0005466 Hipotrofik frontal kemikler CANDIDATE -HP:0005466 Alnın kemik kısmı CANDIDATE -HP:0005466 Alnın kemik kısmı CANDIDATE -HP:0005466 Alnın kemiğinin gelişimi CANDIDATE -HP:0005469 Kafanın düz arkası CANDIDATE -HP:0005469 Kafatasının düz arkası CANDIDATE -HP:0005469 Düz posterior kraniyum CANDIDATE -HP:0005469 Düz posterior kafa CANDIDATE -HP:0005469 Kafatasının posterior düzleşmesi CANDIDATE -HP:0005474 Yetersiz kemikleşmiş kalvaria CANDIDATE -HP:0005474 Yetersiz kemikleşmiş kalvaria CANDIDATE -HP:0005474 Yumuşak kafatasının üst bölgesi CANDIDATE -HP:0005474 Mineralize edilmiş kalvarium CANDIDATE -HP:0005478 Frontal sinüsün hiperplazisi CANDIDATE -HP:0005478 Frontal sinüsün hipertorfisi CANDIDATE -HP:0005478 Frontal sinüsün boyut artışı CANDIDATE -HP:0005478 Frontal sinüsün hacim artışı CANDIDATE -HP:0005478 Geniş frontal sinüs CANDIDATE -HP:0005479 Azalmış IgE OFFICIAL -HP:0005483 Epiglotis anormalliği OFFICIAL -HP:0005484 Elde edilen mikrosefali CANDIDATE -HP:0005484 Kafa büyümesinin hızının azalması CANDIDATE -HP:0005484 Doğumda mevcut olmayan küçük kafa gelişimi CANDIDATE -HP:0005484 Mikroskopik, edinilmiş CANDIDATE -HP:0005484 Mikrosefali, doğum sonrası CANDIDATE -HP:0005484 Baş çevresi için doğum öncesi yavaşlama CANDIDATE -HP:0005486 Ufak kraniyal sütürler CANDIDATE -HP:0005486 Ufak fontanel CANDIDATE -HP:0005486 Mikrofontanel CANDIDATE -HP:0005486 Küçük bregma sütürler CANDIDATE -HP:0005486 Küçük kraniyal sütürler CANDIDATE -HP:0005486 Küçük yumuşak nokta CANDIDATE -HP:0005487 Belirgin frontal çıkıntı CANDIDATE -HP:0005487 Belirgin frontal sütür CANDIDATE -HP:0005487 Belirgin metopik sütür CANDIDATE -HP:0005487 Frontal sütürün çıkıntı yapması CANDIDATE -HP:0005487 Metopik sütürün çıkıntı yapması CANDIDATE -HP:0005490 Makrosefali, postnatal OFFICIAL -HP:0005502 Artmış eritrosit ozmotik frajilitesi OFFICIAL -HP:0005502 Artmış kırmızı hücre frajilitesi OFFICIAL -HP:0005505 Refractory anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0005506 Kronik myelositik lösemi CANDIDATE -HP:0005506 Kronik myeloid lösemi CANDIDATE -HP:0005507 Haemoglobin Barts NOT_TRANSLATED -HP:0005507 Hb Barts NOT_TRANSLATED -HP:0005508 Waldenstrom makroglobulinemisi OFFICIAL -HP:0005510 Kan eritrosit sayısında geçici azalma OFFICIAL -HP:0005511 Heinz body anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0005518 Eritrosit makrositozu OFFICIAL -HP:0005518 Artmış MCV OFFICIAL -HP:0005520 Kronik tüketim koagülopatisi CANDIDATE -HP:0005520 Kompanse dissemine intravaksüler koagülasyon CANDIDATE -HP:0005522 Pyridoxine-responsive sideroblastic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0005523 Lenfoproliferatif bozukluklar OFFICIAL -HP:0005526 Lymphoid leukaemia NOT_TRANSLATED -HP:0005527 Fitzgerald faktör eksikliği OFFICIAL -HP:0005527 Kininojen eksikliği OFFICIAL -HP:0005527 Williams faktör eksikliği OFFICIAL -HP:0005527 Williams-Fitzgerald-Flaujeac faktör eksikliği OFFICIAL -HP:0005528 Kemik iliği yetmezliği OFFICIAL -HP:0005528 Kemik iliği hipoplazisi OFFICIAL -HP:0005528 Hipoplastik kemik iliği OFFICIAL -HP:0005531 Akut bifenotipik lösemi CANDIDATE -HP:0005531 Myeloid/lenfoid lösemi CANDIDATE -HP:0005532 Macrocytic dyserythropoietic anaemia NOT_TRANSLATED -HP:0005534 TMD CANDIDATE -HP:0005534 Down sendromunun geçici lökemisi CANDIDATE -HP:0005534 Geçici myeloproliferatif hastalık CANDIDATE -HP:0005537 Küçük platelet boyutu OFFICIAL -HP:0005537 Küçük plateletler OFFICIAL -HP:0005537 Küçük plateletlerin boyutu OFFICIAL -HP:0005540 Keratositlere benzeyen şekilsiz kırmızı kan hücreleri CANDIDATE -HP:0005542 Uzamış pıhtılaşma zamanı OFFICIAL -HP:0005543 Protein C eksikliği OFFICIAL -HP:0005550 Kronik lenfositik lösemi CANDIDATE -HP:0005557 Elmacık kemiği anormalliği CANDIDATE -HP:0005557 Elmacık kemiği anormalliği CANDIDATE -HP:0005557 Şakak kemiği anormalliği CANDIDATE -HP:0005557 Elmacık kemiği deformasyonu CANDIDATE -HP:0005557 Şakak kemiği deformasyonu CANDIDATE -HP:0005557 Elmacık kemiği malformasyonu CANDIDATE -HP:0005557 Şakak kemiği malformasyonu CANDIDATE -HP:0005558 Kronik kan kanseri CANDIDATE -HP:0005560 Imbalanced haemoglobin synthesis NOT_TRANSLATED -HP:0005560 Imbalanced Hb synthesis NOT_TRANSLATED -HP:0005561 Kemik iliği hücrelerinin anomalisi OFFICIAL -HP:0005561 Kemik iliği hastalığı OFFICIAL -HP:0005562 Çoklu böbrek kistleri OFFICIAL -HP:0005563 Glomerülün azalmış sayısı CANDIDATE -HP:0005563 Oligonefroni CANDIDATE -HP:0005564 Böbrek kortikomedüller ayrımı CANDIDATE -HP:0005564 Kortikomedüller farklılaşma kaybı CANDIDATE -HP:0005565 Kortikomedüller farklılaşmanın definisyonunun kaybı CANDIDATE -HP:0005571 Fosforun yüzde olarak artmış tübüler yeniden emilimi CANDIDATE -HP:0005575 Hemolitik üremik sendrom OFFICIAL -HP:0005576 Renal interstisyel fibroz CANDIDATE -HP:0005576 Tübülointerstisyel renal fibroz CANDIDATE -HP:0005576 Tübülointerstisyel skarlaşma CANDIDATE -HP:0005579 Impaired reabsorption of Cl NOT_TRANSLATED -HP:0005579 Impaired reabsorption of Cl- NOT_TRANSLATED -HP:0005583 Tübüler bazal membranın bütünlüğünün bozulması CANDIDATE -HP:0005584 Hipernefroma OFFICIAL -HP:0005584 Renal karsinom OFFICIAL -HP:0005585 Yamalı depigmentasyon CANDIDATE -HP:0005585 Yamalı hiperpigmentasyon CANDIDATE -HP:0005585 Benekli artmış pigmentasyon CANDIDATE -HP:0005586 Maruz kalmış bölgelerin hiperpigmentasyonu OFFICIAL -HP:0005586 Güneşe maruz kalmış bölgelerde artmış pigmentasyon OFFICIAL -HP:0005588 Palmoplantar keratoderma, yamalı CANDIDATE -HP:0005590 Yamalı hipopigmentasyon CANDIDATE -HP:0005590 Benekli azalmış pigmentasyon CANDIDATE -HP:0005592 Makromelanozomlar OFFICIAL -HP:0005595 Hiperkeratoz, genel CANDIDATE -HP:0005598 Kelebek yüz telenjektazisi OFFICIAL -HP:0005599 Saç hipopigmentasyonu CANDIDATE -HP:0005600 Dev pigmente tüylü nevüs CANDIDATE -HP:0005600 Dev pigmente ben CANDIDATE -HP:0005600 Dev pigmente nevüs CANDIDATE -HP:0005607 Trakeobronşiyal anomaliler OFFICIAL -HP:0005608 İki loblu safra kesesi CANDIDATE -HP:0005608 Çift safra kesesi CANDIDATE -HP:0005608 Safra kesesi dublikasyonu CANDIDATE -HP:0005613 Bulunmayan/küçük kalça kemiği CANDIDATE -HP:0005613 Bulunmayan/az gelişmiş kalça kemiği CANDIDATE -HP:0005613 Hipoplastik'dan femora yokluğuna CANDIDATE -HP:0005613 Hipoplastik/aplastik femora CANDIDATE -HP:0005616 Gelişmiş kemik yaşı OFFICIAL -HP:0005616 Erken kemik olgunlaşması OFFICIAL -HP:0005619 Torakokolumbar gibbus CANDIDATE -HP:0005619 Torakokolumbar gibbus deformitesi CANDIDATE -HP:0005620 Menteşe eklemlerinin artmış hareketliliği OFFICIAL -HP:0005621 Trapezoidal shaped vertebral bodies NOT_TRANSLATED -HP:0005621 Trapezoidal vertebral bodies NOT_TRANSLATED -HP:0005622 Geniş uzun kemikler OFFICIAL -HP:0005622 Genişlemiş uzun kemikler OFFICIAL -HP:0005623 kafatasının üst bölümünün kemik olgunlaşmasının yokluğu CANDIDATE -HP:0005623 Kafatası tonozu kemikleşmesinin yokluğu CANDIDATE -HP:0005627 Brakidaktili tip D OFFICIAL -HP:0005632 Olmayan önkollar OFFICIAL -HP:0005643 Ayak parmaklarının üçüncüsünde brakidaktili CANDIDATE -HP:0005643 Üçüncü ayak parmağında kısalık CANDIDATE -HP:0005645 Çeşitli intervertebral disk kalsifikasyonu CANDIDATE -HP:0005650 Cutaneous syndactyly between fingers 2 and 5 NOT_TRANSLATED -HP:0005653 Moderate generalised osteoporosis NOT_TRANSLATED -HP:0005661 Salmonella kemik enfeksiyonu OFFICIAL -HP:0005671 Bilateral intracranial calcifications NOT_TRANSLATED -HP:0005681 Jüveniller idiopatik artritleri CANDIDATE -HP:0005681 Romatoid artritleri, jüveniller CANDIDATE -HP:0005682 Ayak eklemi füzyonu CANDIDATE -HP:0005682 Subtalar eklem füzyonu CANDIDATE -HP:0005686 Kemik mineral yoğunluğunda yama tarzında artış OFFICIAL -HP:0005686 Kemik yoğunluğunda olağan dışı artış OFFICIAL -HP:0005687 Deforme humeral başlıklar CANDIDATE -HP:0005692 Eklemler beklenen hareket aralığının ötesine hareket eder OFFICIAL -HP:0005694 Bilek kemiğinin en içteki sırasının kısmı füzyonu CANDIDATE -HP:0005707 Bilateral parmaklaşmış baş parmak OFFICIAL -HP:0005709 2.-3. ayak parmaklarının perdeli derisi CANDIDATE -HP:0005715 Diz kemiğinin düzleşmiş son kısmı OFFICIAL -HP:0005716 Doğumda tanımlanabilen ölümcül cücelik OFFICIAL -HP:0005722 Çift eklemli el baş parmağı OFFICIAL -HP:0005726 Bulböz uçlu kısa baş parmaklar OFFICIAL -HP:0005733 Kısa pediküllere bağlı spinal stenoz OFFICIAL -HP:0005736 Tibia hipoplazisi CANDIDATE -HP:0005736 Hipoplastik tibia CANDIDATE -HP:0005736 Kısa kaval kemiği CANDIDATE -HP:0005736 Kısa incik kemiği CANDIDATE -HP:0005736 Kısa tibia CANDIDATE -HP:0005743 Koksa plana CANDIDATE -HP:0005743 Legg-Calve-Perthes Sendromu CANDIDATE -HP:0005743 Legg-Perthes hastalığı CANDIDATE -HP:0005743 Morbus Legg-Calve-Perthes CANDIDATE -HP:0005743 Femur başı osteokondrozisi CANDIDATE -HP:0005743 Perthes-benzeri femural baş değişiklikleri CANDIDATE -HP:0005746 Kafatası tabanı osteosklerozisi OFFICIAL -HP:0005750 Kontraktürler, alt ekstremiteler CANDIDATE -HP:0005756 Yeni doğan bebeklerde epifizyal beneklenme CANDIDATE -HP:0005756 Yeni doğan bebeklerde kemiğin bitim yerlerinde benekli kireçlenmeler CANDIDATE -HP:0005759 Kafatasının küçük ve düz posterior fossası CANDIDATE -HP:0005759 Küçük ve düz posterior kafatası kemikleri CANDIDATE -HP:0005766 Gövde kemiğinin orantısız olarak kısalması CANDIDATE -HP:0005766 İncik kemiğinin orantısız olarak kısalması CANDIDATE -HP:0005768 2, 3 ve 4 ayak parmaklarının yumuşak doku sindaktilisi OFFICIAL -HP:0005768 Perdeli 2, 3 ve 4. ayak parmakları OFFICIAL -HP:0005768 Perdeli ikinci, üçüncü ve dördüncü ayak parmakları OFFICIAL -HP:0005769 Küçük parmak en dış kemiğinin eğriliği OFFICIAL -HP:0005769 Serçe parmak en dış kemiğinin eğriliği OFFICIAL -HP:0005769 Serçe parmak en dış kemiğinin eğriliği OFFICIAL -HP:0005772 Olmayan/Tam gelişmemiş tibia CANDIDATE -HP:0005772 Olmayan/Küçük baldır kemiği CANDIDATE -HP:0005772 Olmayan/Küçük incik kemiği CANDIDATE -HP:0005772 Olmayan/az gelişmiş baldır kemiği CANDIDATE -HP:0005772 Olmayan/az gelişmiş incik kemiği CANDIDATE -HP:0005772 Aplastik/tam gelişmemiş tibia CANDIDATE -HP:0005780 Dördüncü parmak distal interfalangeyal çizgisinin olmayışı OFFICIAL -HP:0005789 Difüz simetrik osteoskleroz CANDIDATE -HP:0005789 İskelet kemiklerinde artmış kemik yoğunluğu CANDIDATE -HP:0005789 Osteoskleroz, difüz simetrik CANDIDATE -HP:0005790 Mandibulanın kondiler sürecinin azalmış boyu CANDIDATE -HP:0005790 Madibulanın kondiler sürecinin azalmış uzunluğu CANDIDATE -HP:0005790 Mandibulanın kısa kondiler başı CANDIDATE -HP:0005790 Mandibulanın kısa kondiler boynu CANDIDATE -HP:0005790 Mandibulanın kısa kondiler süreci CANDIDATE -HP:0005792 Omuz hipoplazisi CANDIDATE -HP:0005792 Humeral kısalma CANDIDATE -HP:0005792 Hipoplastik omuz CANDIDATE -HP:0005792 Kısa omuz CANDIDATE -HP:0005792 Üst kolun uzun kemik kısalığı CANDIDATE -HP:0005792 Kısa üst kollar CANDIDATE -HP:0005793 Ayak parmakların tüm en dış kemiklerinin kısalması CANDIDATE -HP:0005807 Olmayan en dış digital kemikler OFFICIAL -HP:0005815 Ekstra kaburga OFFICIAL -HP:0005819 Brakimezofalangi CANDIDATE -HP:0005819 Elin orta falankslarının hipoplazisi CANDIDATE -HP:0005819 Hipoplastik orta falankslar CANDIDATE -HP:0005819 Hipoplastik orta falankslar CANDIDATE -HP:0005819 Orta falanksta hipoplazi CANDIDATE -HP:0005819 Parmağın kısa orta kemiği CANDIDATE -HP:0005819 Kısa orta falankslar CANDIDATE -HP:0005824 İkinci ayak parmaklarının klinodaktilisi OFFICIAL -HP:0005824 2. ayak parmağı kurvatürü OFFICIAL -HP:0005830 Ayak parmaklarını içeren kontraktürler CANDIDATE -HP:0005830 Ayak parmaklarının kontraktürleri CANDIDATE -HP:0005830 Ayak parmağı kontraktürleri CANDIDATE -HP:0005844 Parmağın yuvarlaklaşmış orta kemiği OFFICIAL -HP:0005855 Doğuştan kemik kırıkları CANDIDATE -HP:0005855 Doğum anında birden fazla mevcut kırık CANDIDATE -HP:0005855 Birden fazla kırık, doğumda mevcut CANDIDATE -HP:0005855 Doğumda çok sayıda çoklu kırık mevcut CANDIDATE -HP:0005855 Doğumda bulunan birçok çoklu kırık mevcut CANDIDATE -HP:0005856 Radiyal başların ulnar dislokasyonu OFFICIAL -HP:0005864 Psödoartroz OFFICIAL -HP:0005867 4.-5. eldeki uzun kemiklerin kaynaması CANDIDATE -HP:0005867 4.-5. metakarpların kaynaması CANDIDATE -HP:0005872 Orta ve distal falanksların ilerleyici brakidaktilisi OFFICIAL -HP:0005872 ii'den v'e kadar olan parmakların kısa distal ve orta falanksları OFFICIAL -HP:0005873 Ayak baş parmağı polisindaktilisi OFFICIAL -HP:0005873 Ayak baş parmağı polisindaktilisi OFFICIAL -HP:0005876 Eklem kontraktürleri, ilerleyici OFFICIAL -HP:0005879 Konjenital parmak kontraktürleri OFFICIAL -HP:0005880 Eldeki uzun kemiklerin en içteki el kemeklerile kaynaması CANDIDATE -HP:0005890 Kafatası kemiklerinin iç yüzeyinin genişlemesi CANDIDATE -HP:0005890 Kafatası kemiklerinin iç yüzeyinin aşırı büyümesi CANDIDATE -HP:0005890 Kraniyal kemiğinin iç yüzeyinin kemik irileşmesi CANDIDATE -HP:0005890 Kraniyal kemiklerinin iç yüzeyinin kemik irileşmesi CANDIDATE -HP:0005890 Kraniyal kemiklerinin iç yüzünün aşırı büyümesi CANDIDATE -HP:0005890 Kafa kemiklerinin iç yüzeyinin kemikleşmesinin artması CANDIDATE -HP:0005890 Kafa kemiklerinin iç yüzeyinin aşırı büyümesi CANDIDATE -HP:0005890 Kafatasının içinin aşırı büyümesi CANDIDATE -HP:0005890 Kafatası kemiklerin iç yüzeyinin kalınlaşması CANDIDATE -HP:0005890 Kraniyal kemiklerinin iç yüzeyinin kalınlaşması CANDIDATE -HP:0005891 İlerleyici ön kol eğriliği OFFICIAL -HP:0005892 En derin damar ve baldır kemiği kaynaması CANDIDATE -HP:0005894 Elin çift 1. uzun kemikleri OFFICIAL -HP:0005897 Ciddi, yaygın osteoporoz CANDIDATE -HP:0005900 Ulnar tarafta çentiklenmiş beşinci metakarpal OFFICIAL -HP:0005905 Anormal boyun kıvrımı OFFICIAL -HP:0005906 Mastoid proçesler yetersiz şekilde pnömatize olmuş OFFICIAL -HP:0005910 Eşkenar dörtgen veya üçgen şeklindeki beşinci parmağın orta falanksı CANDIDATE -HP:0005912 Bilyer kanal atrezisi OFFICIAL -HP:0005913 Elinin uzun kemiğimin son kısmındaki anormallik CANDIDATE -HP:0005914 Olmayan veya hipoplastik metakarpallar CANDIDATE -HP:0005914 Olmayan/küçük uzun el kemikleri CANDIDATE -HP:0005914 Olmayan/az gelişmiş uzun el kemikleri CANDIDATE -HP:0005914 Aplastik/hipoplastik metakarpallar CANDIDATE -HP:0005914 Hipoplastik metakarpallar CANDIDATE -HP:0005914 Hipoplastik/olmayan metakarpal kemikler CANDIDATE -HP:0005914 Hipoplastik/olmayan metakarpallar CANDIDATE -HP:0005914 Metakarpal aplazisi/hipoplazisi CANDIDATE -HP:0005916 Eldeki uzun kemiklerin anormal şekli CANDIDATE -HP:0005916 Metakarpal kemiklerin anormal şekli CANDIDATE -HP:0005917 Elin ekstra uzun kemikleri OFFICIAL -HP:0005918 El falanjlarının anormal şekli CANDIDATE -HP:0005918 Parmak kemiklerinin anormalliği CANDIDATE -HP:0005918 Falanjların anormalliği CANDIDATE -HP:0005918 El falanjlarının anormalliği CANDIDATE -HP:0005922 Elin anormal şekli OFFICIAL -HP:0005923 El kemiğinin geniş kısmının anormalliği CANDIDATE -HP:0005924 El kemiğinin uç kısmının anormalliği CANDIDATE -HP:0005925 Elin uzun kemiğinin sapının anormalliği CANDIDATE -HP:0005926 El kemiklerinin korteks anormalliği CANDIDATE -HP:0005927 Olmayan/küçük el kemikleri CANDIDATE -HP:0005927 Olmayan/az gelişmiş el kemikleri CANDIDATE -HP:0005927 El kemiklerinin bulunmayışı/hipoplazisi CANDIDATE -HP:0005928 Baldır kemiklerini içeren kemik füzyonu OFFICIAL -HP:0005929 Kaval kemiğini içeren kemik füzyonu OFFICIAL -HP:0005930 Kemiğin son kısmının anormal şekli CANDIDATE -HP:0005930 Epifiz anormalliği CANDIDATE -HP:0005930 Epifiz anomalisi CANDIDATE -HP:0005930 Epifizle alakalı anormallik CANDIDATE -HP:0005942 Filling of the alveoli with alveolar macrophages NOT_TRANSLATED -HP:0005942 Filling of the alveoli with desquamated epithelial cells NOT_TRANSLATED -HP:0005942 Intra-alveolar accumulation of macrophages NOT_TRANSLATED -HP:0005943 Nefes almanın kesilmesi OFFICIAL -HP:0005944 İki taraflı pulmoner agenezi CANDIDATE -HP:0005947 Hipoksemiye azalan duyarlılık OFFICIAL -HP:0005948 Cystic lung disease NOT_TRANSLATED -HP:0005948 Multiple lung cysts NOT_TRANSLATED -HP:0005950 Laringeyal perdeler CANDIDATE -HP:0005950 Kısmi laringeyal atrezi CANDIDATE -HP:0005954 Pulmoner hemanjiyomlar OFFICIAL -HP:0005959 Glikoneogenez bozulmuş OFFICIAL -HP:0005961 Arjinin eksikliği OFFICIAL -HP:0005961 Düşük kan arjinin seviyeleri OFFICIAL -HP:0005964 Aralıklı anormal olarak düşük vücut sıcaklığı CANDIDATE -HP:0005968 Vücut sıcaklığı dengesizliği OFFICIAL -HP:0005973 Fructose malabsorption NOT_TRANSLATED -HP:0005974 Ketoasidoz, epizodik OFFICIAL -HP:0005978 Diabetes mellitus tip 2 CANDIDATE -HP:0005978 Diabetes mellitus Tip II CANDIDATE -HP:0005978 Diabetes mellitus, insüline-bağımlı olmayan CANDIDATE -HP:0005978 NIDDM CANDIDATE -HP:0005978 NIDDM diabetes mellitus CANDIDATE -HP:0005978 İnsüline bağımlı olmayan diabetes mellitus CANDIDATE -HP:0005978 İnsüline bağımlı olmayan diyabet CANDIDATE -HP:0005978 İnsüline bağımlı olmayan diabetes mellitus CANDIDATE -HP:0005979 Starvation ketoacidosis NOT_TRANSLATED -HP:0005982 Fenilalanin hidroksilaz eksikliği OFFICIAL -HP:0005986 Sınırlanmış boyun hareketliliği CANDIDATE -HP:0005986 Nukal rijidite CANDIDATE -HP:0005987 Multinodular goitre NOT_TRANSLATED -HP:0005988 Tortikolis, konjenital OFFICIAL -HP:0005989 Fazlalık boyun derisi CANDIDATE -HP:0005989 Boynun etrafında fazlalık deri CANDIDATE -HP:0005989 Gereksiz nukal deri CANDIDATE -HP:0005989 Boynun gereksiz deri katları CANDIDATE -HP:0005989 Boyun etrafında gereksiz deri CANDIDATE -HP:0005990 Hipoplastik tiroid CANDIDATE -HP:0005991 Kısıtlı servikal fleksiyon CANDIDATE -HP:0005991 Sınırlı boyun esnekliği CANDIDATE -HP:0005994 Nodular goitre NOT_TRANSLATED -HP:0005995 Boyun etrafındaki adipoz dokusunun kaybı CANDIDATE -HP:0005995 Boyun etrafında yağ kaybı CANDIDATE -HP:0005997 Boyun fleksiyon kontraktürü CANDIDATE -HP:0005997 Kontrüksiyonlardan dolayı sınırlı boyun hareketleri CANDIDATE -HP:0006006 Küçük el kaslarının dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0006008 Tek tarafta kısa parmaklar OFFICIAL -HP:0006009 Enli parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0006009 Geniş digital kemikler CANDIDATE -HP:0006009 Geniş parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0006009 Genişlemiş parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0006011 Elin kısa, küp şeklindeki uzun kemiği OFFICIAL -HP:0006012 Elin uzun kemiğinin geniş şaftı OFFICIAL -HP:0006014 Anormal şekilli bilek kemikleri OFFICIAL -HP:0006016 Dijital kemikdeki geçikmiş olgunlaşma CANDIDATE -HP:0006016 Falanjeal kemikdeki geçikmiş olgunlaşma CANDIDATE -HP:0006019 Menteşe eklemlerde azalmış boşluk OFFICIAL -HP:0006026 Kemiğin yuvarlak uç kısmı OFFICIAL -HP:0006028 Uzun kemik kütüğünün geniş kısmının alınması CANDIDATE -HP:0006028 Metakarpal / metafizyel kapaklama CANDIDATE -HP:0006035 2'den 5'e kadar falanksların koni biçimli dijital kemikler CANDIDATE -HP:0006040 Elin uzun 2. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0006042 Elin Y şeklindeki uzun kemiği OFFICIAL -HP:0006045 Kısa sivri digital kemikler OFFICIAL -HP:0006048 Uzun kemiğin genişlemiş en dış kısmı OFFICIAL -HP:0006059 Koni şekilli epifizleri uzun kemik CANDIDATE -HP:0006059 Metacarpal son bölümü CANDIDATE -HP:0006059 Metacarpal koni biçimli epifizler CANDIDATE -HP:0006060 Mezartaşı sekilli eniçdeki dijital kemikler CANDIDATE -HP:0006064 Menteşe eklemlerin sınırlı hareketi OFFICIAL -HP:0006067 Multiple carpal ossification centres NOT_TRANSLATED -HP:0006070 Metakarpal/falangeal eklem kontraktürleri CANDIDATE -HP:0006089 Ellerin aşırı terlemesi OFFICIAL -HP:0006092 El bileği kemiğinin yanlış hizalanması OFFICIAL -HP:0006094 Parmak ekleminde artmış hareketlilik OFFICIAL -HP:0006095 En dıştaki dijital kemiğin geniş uçları OFFICIAL -HP:0006097 Kısmen veya tamamen sindaktili 3.-4. parmaklar CANDIDATE -HP:0006097 Perdeleşmş 3.-4. parmaklar CANDIDATE -HP:0006101 Kısmi sindaktili OFFICIAL -HP:0006107 Parmak yumuşak kısmı telenjiektazları CANDIDATE -HP:0006107 Parmak yumuşak kısımlarında küçük dilate kan damarları CANDIDATE -HP:0006108 Elin koni biçimindeki uzun kemikleri OFFICIAL -HP:0006109 İnterfalangeal çizgilerin yokluğu CANDIDATE -HP:0006109 İnterfalangeal çizgilerin aplazisi CANDIDATE -HP:0006114 Çoklu avuç içi çizgileri OFFICIAL -HP:0006118 Brakitelefalanji OFFICIAL -HP:0006118 Parmakların en dış kemiklerinin hepsinin kısalması OFFICIAL -HP:0006119 En içteki el uzun kemiği incelmesi CANDIDATE -HP:0006119 Proksimal metakarpallerin incelmesi CANDIDATE -HP:0006127 Uzun en iç parmak kemiği OFFICIAL -HP:0006129 Baget şekilli digital kemikler OFFICIAL -HP:0006134 El uzun kemiklerinin genişlemiş uç kısımları OFFICIAL -HP:0006135 Azalmış parmak hareketi OFFICIAL -HP:0006140 Parmak kemikleri uç kısımlarının prematür füzyonu OFFICIAL -HP:0006144 Parmakların tüm en iç kemiklerinin kısalması OFFICIAL -HP:0006145 Elin Y şeklinde merkezi uzun kemikleri OFFICIAL -HP:0006146 Elin uzun kemiğinin geniş uç kısmı OFFICIAL -HP:0006152 En içte kaynatılan sadece öne ve arkaya harekete izin veren eklem CANDIDATE -HP:0006152 Proksimal interfalangeal eklem sinostozları CANDIDATE -HP:0006153 Uyumsuz el bilek kemiği OFFICIAL -HP:0006155 Uzun parmak kemiği OFFICIAL -HP:0006156 Avuç içine dogru kıvrımlı başparmak CANDIDATE -HP:0006156 Ulnar yönünde sapman 1. parmak CANDIDATE -HP:0006157 Belirgin hayat çizgisi OFFICIAL -HP:0006159 Merkezi el polidaktilisi OFFICIAL -HP:0006159 Parmaklar arası parmak polidaktilisi OFFICIAL -HP:0006160 Elin düzensiz uzun kemikleri OFFICIAL -HP:0006161 En içte yuvarlak son kısmı olan kısa uzun el kemiği CANDIDATE -HP:0006162 Menteşe eklemlerde yumuşak doku şişmesi OFFICIAL -HP:0006166 Silindir şeklinde el uzun kemikleri OFFICIAL -HP:0006167 En içteki belirgin menteşe eklemi OFFICIAL -HP:0006170 Satranç piyonu biçimli en dış kemik OFFICIAL -HP:0006172 Boru kemiklerinin düzleştirilmiş, kare şeklindeki uç kısmı CANDIDATE -HP:0006175 En derindeki parmak kemiğinin bağ dokusunda kalınlaşma CANDIDATE -HP:0006176 Two carpal ossification centres present at birth NOT_TRANSLATED -HP:0006179 Ekstra kemik ikinci uzun el kemiği ucunda CANDIDATE -HP:0006180 Sıkışık el bilek kemikleri OFFICIAL -HP:0006184 Hipoplastik palmar çizgiler OFFICIAL -HP:0006184 Zayıf şekillenmiş palmar çizgiler OFFICIAL -HP:0006184 Silik avuç hattı OFFICIAL -HP:0006184 Silik palmar çizgiler OFFICIAL -HP:0006185 Genişlemiş en iç menteşe eklemi OFFICIAL -HP:0006191 Derin avuç içi çizgisi OFFICIAL -HP:0006191 Derin palmar çizgiler OFFICIAL -HP:0006192 Uca doğru incelen parmak kemiği OFFICIAL -HP:0006193 Elin yüksük şeklindeki orta kemikleri OFFICIAL -HP:0006200 Genişlemiş en dış ekstremite kemiği OFFICIAL -HP:0006201 Artmış merkezi eklem hareketliliği CANDIDATE -HP:0006203 Bağlam eklemlerinde hareket aralığının azalması CANDIDATE -HP:0006205 Düzensiz parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0006209 Tam olarak tamamlanmamiş 5. digital kemiği CANDIDATE -HP:0006213 El kemiğinin geniş uç kısımıyla ince en içi kemik CANDIDATE -HP:0006213 Geniş epifizlerle ince proksimal falankslar CANDIDATE -HP:0006216 El beşinci parmağında interfalangeal çizginin olmayışı CANDIDATE -HP:0006217 En içteki bağ ekleminin sınırlı hareket kabiliyeti CANDIDATE -HP:0006234 Tarsal kemik osteolizi CANDIDATE -HP:0006234 Tarsal osteoliz CANDIDATE -HP:0006236 Elin ince uzun kemikleri OFFICIAL -HP:0006237 Bozulmuş menteşe eklemleri OFFICIAL -HP:0006239 Ayakların brakimezofalanjisi OFFICIAL -HP:0006239 Ayak parmaklarının bütün orta kemiklerinin kısalması OFFICIAL -HP:0006247 Genişlemiş menteşe eklemleri OFFICIAL -HP:0006248 Sınırlı bilek hareketi OFFICIAL -HP:0006253 En içteki menteşe eklemlerinde şişlik OFFICIAL -HP:0006254 Anormal alfa fetoprotein CANDIDATE -HP:0006254 Artmış alfa fetoprotein seviyeleri CANDIDATE -HP:0006254 Artmış serum alfa-fetoprotein CANDIDATE -HP:0006254 Artmış serum alfa-fetoprotein CANDIDATE -HP:0006257 Anormal ayak bileği kemik matürasyonu CANDIDATE -HP:0006261 Elin falangeyal eklemlerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0006261 Elin küçük eklemlerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0006262 Olmayan/küçük küçük parmak CANDIDATE -HP:0006262 Olmayan/küçük serçe parmak CANDIDATE -HP:0006262 Olmayan/küçük serçe parmak CANDIDATE -HP:0006262 Olmayan/az gelişmiş küçük parmak CANDIDATE -HP:0006262 Olmayan/az gelişmiş serçe parmak CANDIDATE -HP:0006262 Olmayan/az gelişmiş serçe parmak CANDIDATE -HP:0006263 İşaret parmak kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0006264 Olmayan/küçük işaret parmağı OFFICIAL -HP:0006264 Olmayan/az gelişmiş işaret parmağı OFFICIAL -HP:0006265 Olmayan/küçük parmaklar OFFICIAL -HP:0006265 Olmayan/az gelişmiş parmaklar OFFICIAL -HP:0006267 Plasental genişleme OFFICIAL -HP:0006270 Tam gelişmemiş dalak OFFICIAL -HP:0006278 Anormal pankreas konumu OFFICIAL -HP:0006280 Kronik pankreas inflamasyonu OFFICIAL -HP:0006282 Diş minesinin genleşmiş displazisi CANDIDATE -HP:0006282 Diş minesinin genel hipoplazisi CANDIDATE -HP:0006283 Birden fazla dişin patlaması yetersiz CANDIDATE -HP:0006283 Birden fazla patlamayan diş CANDIDATE -HP:0006285 Mine mineralizasyonunda azalma CANDIDATE -HP:0006285 Diş minesinde flüoroz CANDIDATE -HP:0006285 Diş minesindeki gözeneklerde artış CANDIDATE -HP:0006285 Benekli diş minesi CANDIDATE -HP:0006285 Yetersiz mineralize olmuş diş minesi CANDIDATE -HP:0006285 Diş minesinin beyaz leke lezyonu CANDIDATE -HP:0006286 Sarı-kahverengi solmuş dişler CANDIDATE -HP:0006286 Sarı-kahverengi diş tonu CANDIDATE -HP:0006288 İleri seviye diş dökülmesi CANDIDATE -HP:0006288 Erken diş dökülmesi CANDIDATE -HP:0006288 Dişlerin erken dökülmesi CANDIDATE -HP:0006288 Dökülme, ileri seviye CANDIDATE -HP:0006288 Erken diş dökülmesi CANDIDATE -HP:0006288 Dişlerin erken dökülmesi CANDIDATE -HP:0006288 Erken diş dökülmesi CANDIDATE -HP:0006289 Olmayan santral kesici ön diş CANDIDATE -HP:0006289 Olmayan santral kesici ön dişler CANDIDATE -HP:0006289 Santral kesici ön dişin gelişim başarısızlığı CANDIDATE -HP:0006289 Eksik santral ön kesici dişler CANDIDATE -HP:0006290 Ön dişlerin renginin anormalliği CANDIDATE -HP:0006290 Lateral kesici dişin renginin anormalliği CANDIDATE -HP:0006290 Lateral kesici dişin renk tonunun anormalliği CANDIDATE -HP:0006290 Rengi değişmiş ön dişler CANDIDATE -HP:0006291 Yetişkin dişlerinin dökülmesinde ciddi gecikme CANDIDATE -HP:0006291 Kalıcı dişlerin dökülmesinde ciddi gecikme CANDIDATE -HP:0006291 Yetişkin dişlerinin çok geç dökülmesi CANDIDATE -HP:0006291 Kalıcı dişlerin çok geç dökülmesi CANDIDATE -HP:0006292 Anormal diş dökülmesi CANDIDATE -HP:0006292 Diş dökülmesinde anormallik CANDIDATE -HP:0006292 Diş dökülmesinde anormallik CANDIDATE -HP:0006292 Anormal diş dökülmesi CANDIDATE -HP:0006292 Diş dökülmesinde anormallik CANDIDATE -HP:0006292 Diş dökülmesinde bozukluk CANDIDATE -HP:0006292 Diş dökülmesinde bozukluk CANDIDATE -HP:0006292 Diş dökülmesinde bozukluk CANDIDATE -HP:0006292 Diş dökülmesinde bozukluk CANDIDATE -HP:0006293 Maksiller santral kesici dişin yokluğu CANDIDATE -HP:0006293 Maksiller santral kesici dişin gelişim başarısızlığı CANDIDATE -HP:0006293 Eksik maksiller santral kesici diş CANDIDATE -HP:0006293 Eksik üst santral kesici diş CANDIDATE -HP:0006297 Kusurlu mine matriksi CANDIDATE -HP:0006297 Dişsel mine hipoplazisi CANDIDATE -HP:0006297 Diş minesi displazisi CANDIDATE -HP:0006297 Mine displazi CANDIDATE -HP:0006297 Mine hipoplazi CANDIDATE -HP:0006297 Diş minesinin hipoplazisi CANDIDATE -HP:0006297 İnce dişsel mine CANDIDATE -HP:0006297 İnce diş minesi CANDIDATE -HP:0006302 Hançer şeklinde diş özü dişçikleri CANDIDATE -HP:0006302 Hançer şeklinde diş özü taşı CANDIDATE -HP:0006304 Ön dişlerin açıklığı CANDIDATE -HP:0006304 Ön dişler arasında açıklık CANDIDATE -HP:0006304 Ön kesici dişler arsında açıklık CANDIDATE -HP:0006304 Ön dişler arasında boşluk CANDIDATE -HP:0006304 Ayrık ön dişler CANDIDATE -HP:0006308 Alveolar marjinlerin atrofisi CANDIDATE -HP:0006308 Çene alveolar çıkıntılarının atrofisi CANDIDATE -HP:0006308 Alveoler marjinlerin yassılaşması CANDIDATE -HP:0006308 Çene alveolar çıkıntılarının yassılaşması CANDIDATE -HP:0006308 Alveolar sırtların yassılaşması CANDIDATE -HP:0006308 Alveolar sırtların düzleşmesi CANDIDATE -HP:0006308 Alveolar marjinlerin erimesi CANDIDATE -HP:0006308 Çene alveolar çıkıntılarının erimesi CANDIDATE -HP:0006308 Alveolar sırtların erimesi CANDIDATE -HP:0006308 Alveolar sırtların büzülmesi CANDIDATE -HP:0006308 Alveolar sırtların küçülmesi CANDIDATE -HP:0006311 Tüm dişlerin azalmış boyutu CANDIDATE -HP:0006311 Azalmış diş kütlesi CANDIDATE -HP:0006311 Tüm dişlerin azalmış eni CANDIDATE -HP:0006311 Tüm dişlerin hipotrofisi CANDIDATE -HP:0006311 Diş kütlesi eksikliği CANDIDATE -HP:0006313 Süt dişlerinin genelleştirilmiş aralığı CANDIDATE -HP:0006313 Bebek dişleri arasında geniş boşluklar CANDIDATE -HP:0006313 Süt dişleri arasında geniş boşluklar CANDIDATE -HP:0006313 Ayrık bebek dişleri CANDIDATE -HP:0006313 Aralıklı dökülücü dişler CANDIDATE -HP:0006313 Aralıklı süt dişleri CANDIDATE -HP:0006315 Tek merkezi kesici ön diş CANDIDATE -HP:0006315 Tek üst merkezi kesici ön diş CANDIDATE -HP:0006315 Tek maksiller merkezi kesici ön diş CANDIDATE -HP:0006315 Tek mediyan kesici ön diş CANDIDATE -HP:0006315 Tek mediyan maksiller merkezi kesici ön diş CANDIDATE -HP:0006315 Tek orta hat maksiller kesici ön diş CANDIDATE -HP:0006315 Tek orta hat üst ön diş CANDIDATE -HP:0006315 Soliter mediyan maksiller merkezi kesici ön diş CANDIDATE -HP:0006315 Soliter mediyan maksiller merkezi kesici ön diş sendromu CANDIDATE -HP:0006315 Solitary orta hat maksiller merkezi kesici ön diş CANDIDATE -HP:0006316 Düzensiz diş aralığı OFFICIAL -HP:0006316 Diş aralığının değişkenliği OFFICIAL -HP:0006316 Dişler arasındaki boşluğun değişkenliği OFFICIAL -HP:0006321 Birden çok erişkin dişinin patlaması yetersiz CANDIDATE -HP:0006321 Birden çok kalıcı dişin patlaması yetersiz CANDIDATE -HP:0006321 Birden çok patlamayan erişkin dişi CANDIDATE -HP:0006321 Birden çok patlamayan kalıcı diş CANDIDATE -HP:0006321 Birden çok patlamamış erişkin dişi CANDIDATE -HP:0006321 Birden çok patlamamış kalıcı diş CANDIDATE -HP:0006323 Bebek dişlerinin erken kaybı CANDIDATE -HP:0006323 Süt dişlerinin erken kaybı CANDIDATE -HP:0006323 İlk dişlerin erken kaybı CANDIDATE -HP:0006323 Süt dişlerinin prematüre kaybı CANDIDATE -HP:0006323 Süt dişlerinin prematüre dökülmesi CANDIDATE -HP:0006323 İlk dişlerin prematüre dökülmesi CANDIDATE -HP:0006323 Bebek dişlerinin prematüre kaybı CANDIDATE -HP:0006323 Süt dişlerinin prematüre kaybı CANDIDATE -HP:0006326 Mukopolisakkaridozlar yüzünden dişsel patlama yetersizliği CANDIDATE -HP:0006326 Mukopolisakkaridozlar yüzünden diş patlamasının yetersizliği CANDIDATE -HP:0006326 Mukopolisakkaridozlar yüzünden gömülü kalmış dişler CANDIDATE -HP:0006326 Mukopolisakkaridozlar yüzünden patlamamış dişlenme CANDIDATE -HP:0006326 Mukopolisakkaridozlar yüzünden patlamamış dişler CANDIDATE -HP:0006329 Çenenin alveolar çıkıntısının boyutunun azalması CANDIDATE -HP:0006329 Diş çukurlarının boyutunun azaltılması CANDIDATE -HP:0006329 Çenenin alveolar çıkıntısının eksikliği CANDIDATE -HP:0006329 Diş çukurlarının eksikliği CANDIDATE -HP:0006329 Diş çukurlarının hipoplazisi CANDIDATE -HP:0006329 Hipoplastik alveoler kemik CANDIDATE -HP:0006329 Çenenin hipotrofik alveolar çıkıntısı CANDIDATE -HP:0006329 Hypotrofik diş çukurları CANDIDATE -HP:0006329 Çenenin küçük alveolar çıkıntısı CANDIDATE -HP:0006329 Küçük diş çukurları CANDIDATE -HP:0006329 Alveolar çene çıkıntısının az gelişmesi CANDIDATE -HP:0006329 Diş çukurlarının az gelişimesi CANDIDATE -HP:0006330 Dönük üst orta kesici dişler CANDIDATE -HP:0006330 Dönük üst ön dişler CANDIDATE -HP:0006330 Dönük üst ön dişler CANDIDATE -HP:0006330 Bükülmüş üst ön dişler CANDIDATE -HP:0006332 Ekstra üst ön diş OFFICIAL -HP:0006333 Sıkışık üst ön dişler CANDIDATE -HP:0006333 Sıkışık üst kesici dişler CANDIDATE -HP:0006333 Çakışık maksiller kesici dişler CANDIDATE -HP:0006333 Çakışık üst ön dişler CANDIDATE -HP:0006334 Bebek dişlerinin azalmış boyutu CANDIDATE -HP:0006334 Süt dişlerinin azalmış boyutu CANDIDATE -HP:0006334 Süt dişlerinin azalmış boyutu CANDIDATE -HP:0006334 Süt dişlerinin azalmış boyutu CANDIDATE -HP:0006334 Hipoplastik süt dişleri CANDIDATE -HP:0006334 Küçük bebek dişleri CANDIDATE -HP:0006334 Küçük süt dişleri CANDIDATE -HP:0006334 Küçük süt dişleri CANDIDATE -HP:0006334 Bebek dişlerinin az gelişmesi CANDIDATE -HP:0006334 Süt dişlerinin az gelişmesi CANDIDATE -HP:0006334 Süt dişlerinin az gelişmesi CANDIDATE -HP:0006335 Süt dişleri retansiyonu CANDIDATE -HP:0006335 Bebek dişlerinin gecikmiş kaybı CANDIDATE -HP:0006335 Süt dişlerinin gecikmiş kaybı CANDIDATE -HP:0006335 Süt dişlerinin gecikmiş kaybı CANDIDATE -HP:0006335 Süt dişlerini dökmede başarısızlık CANDIDATE -HP:0006335 Süt dişlerini dökmede başarısızlık CANDIDATE -HP:0006335 Bebek dişlerini dökmede başarısızlık CANDIDATE -HP:0006335 Süt dişlerinin persistansı CANDIDATE -HP:0006335 Persistant süt dişleri CANDIDATE -HP:0006335 Persistant birincil dişlenme CANDIDATE -HP:0006335 Persistant süt dişleri CANDIDATE -HP:0006335 Tutulmuş bebek dişleri CANDIDATE -HP:0006335 Tutulmuş süt dişleri CANDIDATE -HP:0006335 Tutulmuş süt dişleri CANDIDATE -HP:0006336 Azalmış diş kökü uzunluğu CANDIDATE -HP:0006336 Azalmış diş kökü uzunluğu CANDIDATE -HP:0006336 Kısa diş kökleri CANDIDATE -HP:0006336 Az gelişmiş diş kökleri CANDIDATE -HP:0006336 Az gelişmiş diş kökleri CANDIDATE -HP:0006337 Gelişmiş diş çıkması CANDIDATE -HP:0006337 Erişkin dişlerin erken çıkması CANDIDATE -HP:0006337 Kalıcı dişlerin erken çıkması CANDIDATE -HP:0006337 İkincil diş çıkarmanın vaktinden önce çıkması CANDIDATE -HP:0006337 İkincil dişlerin vaktinden önce çıkması CANDIDATE -HP:0006337 Erişkin dişlerin erken çıkması CANDIDATE -HP:0006338 Alt premolar dişin malformasyonu CANDIDATE -HP:0006338 Mandibular biküspid'in malformasyonu CANDIDATE -HP:0006339 Koni şeklinde alt ön diş CANDIDATE -HP:0006339 konik mandibular ön kesici diş CANDIDATE -HP:0006339 Alt ön köpekbalığı diş CANDIDATE -HP:0006339 Kazık şekilli alt ön diş CANDIDATE -HP:0006339 Kazık şekilli mandibular ön kesici diş CANDIDATE -HP:0006339 Sivri mandibular ön kesici diş CANDIDATE -HP:0006339 Sivri mandibular ön kesici dişler CANDIDATE -HP:0006342 Koni şeklinde üst lateral ön kesici dişler CANDIDATE -HP:0006342 Konik üst lateral ön kesici dişler CANDIDATE -HP:0006342 Konik üst lateral ön kesici dişler CANDIDATE -HP:0006342 Kazma lateraller CANDIDATE -HP:0006342 Kazma şeklinde üst lateral ön kesici dişler CANDIDATE -HP:0006342 Sivri üst lateral ön kesici dişler CANDIDATE -HP:0006344 Geçici molar diş morfolojisinin anormalliği CANDIDATE -HP:0006344 Molar süt dişi şeklinin anormalliği CANDIDATE -HP:0006344 Molar süt dişi şeklinin anormalliği CANDIDATE -HP:0006346 Tornavida şeklinde ön dişler OFFICIAL -HP:0006347 Ana dişin küçülmüş boyutu CANDIDATE -HP:0006347 Bebek dişlerinin azalmış genişliği CANDIDATE -HP:0006347 Geçici dişlerin azalmış genişliği CANDIDATE -HP:0006347 Süt dişlerinin azalmış genişliğiı CANDIDATE -HP:0006347 Ana dişin azalmış genişliği CANDIDATE -HP:0006347 Geçici dişlerin mikrodontisi CANDIDATE -HP:0006347 Küçük geçici dişler CANDIDATE -HP:0006349 Kalıcı dişlerin eksikliği CANDIDATE -HP:0006349 Eksik kalıcı dişler CANDIDATE -HP:0006349 Kalıcı dişlenmenin agenezisi CANDIDATE -HP:0006349 İkincil dişlenmenin agenezisi CANDIDATE -HP:0006349 Kalıcı dişlerin gelişiminin yetersizliği CANDIDATE -HP:0006349 İkincil dişlerin gelişiminin yetersizliği CANDIDATE -HP:0006349 Eksik dişler CANDIDATE -HP:0006350 Kresentik/v şeklinde diş özü boşluğu CANDIDATE -HP:0006350 Dişin diş özü boşluğunun daralması CANDIDATE -HP:0006350 Diş özü kanalı kapanması CANDIDATE -HP:0006350 Dişin diş özü boşluğunun düşük boyutları CANDIDATE -HP:0006350 Dişin küçük diş özü boşluğu CANDIDATE -HP:0006352 Erişkin dişlerinin çıkmasında yetersizlik CANDIDATE -HP:0006352 Çıkmamış erişkin dişlenmesi CANDIDATE -HP:0006352 Çıkmamış erişkin dişleri CANDIDATE -HP:0006352 Çıkmamış kalıcı dişlenme CANDIDATE -HP:0006352 Çıkmamış kalıcı dişler CANDIDATE -HP:0006353 Diş kökünün küçük boyutu CANDIDATE -HP:0006353 Diş mikroplarının azalması CANDIDATE -HP:0006353 Hiproptik diş kökleri CANDIDATE -HP:0006353 Hypotrofik diş mikropu CANDIDATE -HP:0006353 Küçük diş kökü CANDIDATE -HP:0006353 Küçük diş mikropu CANDIDATE -HP:0006353 Diş kökünün az gelişimi CANDIDATE -HP:0006353 Diş mikrobunun az gelişimi CANDIDATE -HP:0006355 Alt orta ön kesici dişin eksikliği CANDIDATE -HP:0006355 Mandibular orta ön kesici dişin eksikliği CANDIDATE -HP:0006355 Mandibular orta ön kesici dişin gelişiminin yetersizliği CANDIDATE -HP:0006355 Eksik mandibular orta ön kesici diş CANDIDATE -HP:0006357 Erişkin dişlerin erken kaybı CANDIDATE -HP:0006357 Kalıcı dişlerin erken kaybı CANDIDATE -HP:0006357 İkincil dişlenmenin erken kaybı CANDIDATE -HP:0006357 Erişkin dişlerin vaktinden önce kaybı CANDIDATE -HP:0006357 İkincil dişlerin vaktinden önce kaybı CANDIDATE -HP:0006358 Kürek şeklinde üst ön dişler CANDIDATE -HP:0006361 Düzensiz uyluk kemiğinin uç kısmı OFFICIAL -HP:0006369 Düzensiz diz kapağı kontürü CANDIDATE -HP:0006369 Düzensiz diz kapağı kenarları CANDIDATE -HP:0006370 Distal ulnar epifizyel kireçlenme CANDIDATE -HP:0006371 Uzun kemiğin yayvan gövdesi CANDIDATE -HP:0006371 Uzun kemiğin geniş gövdesi CANDIDATE -HP:0006375 Dambıl şeklinde uyluk kemiği OFFICIAL -HP:0006379 Proksimal tibial hipoplazi OFFICIAL -HP:0006380 Dizlerin kontraktürü OFFICIAL -HP:0006380 Dizlerin kontraktürü OFFICIAL -HP:0006380 Dizlerin fleksiyon kontraktürü OFFICIAL -HP:0006380 İki dizde de fleksiyon kontraktürleri OFFICIAL -HP:0006380 Dizlerin fleksiyon kontraktürleri OFFICIAL -HP:0006380 Dizin fleksiyon deformitesi OFFICIAL -HP:0006380 Diz kontraktürü OFFICIAL -HP:0006380 Diz kontraktürleri OFFICIAL -HP:0006380 Diz fleksiyon kontraktürleri OFFICIAL -HP:0006380 Diz fleksiyon deformitesi OFFICIAL -HP:0006381 Rudimanter fibulanın bulunmaması CANDIDATE -HP:0006381 Küçük baldır kemiğinin bulunmaması CANDIDATE -HP:0006381 Küçük fibulanın bulunmaması CANDIDATE -HP:0006384 Yumru şeklinde distal femora CANDIDATE -HP:0006384 Kalça kemiğinin en dıştaki yumru şeklinde ucu CANDIDATE -HP:0006385 Kısa bacaklar OFFICIAL -HP:0006387 Kalçanın en geniş dış kısmı CANDIDATE -HP:0006387 Kalçanın distal metafiz genişliği CANDIDATE -HP:0006390 Tibianın ön eğimi OFFICIAL -HP:0006398 Uyluk kemiğinin düz bitiş kısmı CANDIDATE -HP:0006398 Basık distal femoral epifiz CANDIDATE -HP:0006400 Diz uç kısmı yok OFFICIAL -HP:0006402 Ekstremitelerin kısa dış kısmı OFFICIAL -HP:0006406 Kemik şeklindeki uyluk kemiğinin en iç kısmı CANDIDATE -HP:0006407 Düzensiz en dıştaki uyluk kemiğinin uç kısmı CANDIDATE -HP:0006408 Kalça kemiğinin en uç kısmının daralması CANDIDATE -HP:0006413 Gövde kemiğinin geniş kısmı CANDIDATE -HP:0006413 Kaval kemiğinin geniş kısmı CANDIDATE -HP:0006414 Tibia kemiğinin eğilmesi CANDIDATE -HP:0006414 Ayak bileğinde tibial eğilme CANDIDATE -HP:0006417 Uyluk kemiğinin enli geniş kısmı OFFICIAL -HP:0006429 Femoral boynun genişlemesi OFFICIAL -HP:0006429 Geniş femoral boyun OFFICIAL -HP:0006429 Uyluk kemiğinin geniş boynu OFFICIAL -HP:0006429 Genişlemiş femoral boyunlar OFFICIAL -HP:0006431 En içteki uyluk kemiğinin geniş olan kısmı anormalliği CANDIDATE -HP:0006433 Radiyal uzunlamasına eksiklik CANDIDATE -HP:0006434 Proksimal radial kısalma OFFICIAL -HP:0006438 En dıştaki kalça kemiğinin uç kısmının genişlemesi CANDIDATE -HP:0006438 Büyük distal uyluk kemiğine ilişkin epifizleri CANDIDATE -HP:0006439 Çıkık radiyoulnar eklemler OFFICIAL -HP:0006440 Uzun kemik gövedsinin artmış yoğunluğu CANDIDATE -HP:0006442 Baldır kemiğinin küçük en içteki en üst ucu CANDIDATE -HP:0006442 Baldır kemiğinin gelişmemiş en içteki en üst ucu CANDIDATE -HP:0006443 Olmayan diz kapağı OFFICIAL -HP:0006443 Olmayan patella OFFICIAL -HP:0006443 Olmayan patellaalr OFFICIAL -HP:0006443 Olmayan patellalar OFFICIAL -HP:0006443 Aplastik patellalar OFFICIAL -HP:0006453 Lateral olarak yanlış yerleşmiş femoral başlar OFFICIAL -HP:0006454 Diz kapağında geçiken kemik gelişmişliği CANDIDATE -HP:0006454 Geçiken patellar sertleşmesi CANDIDATE -HP:0006456 Baldır kemiginin uç kısımlarındaki düzesizlikler CANDIDATE -HP:0006456 Üst bacak kemiginin uç kısımlarındaki düzesizlikler CANDIDATE -HP:0006461 Kaygan kapilal femoral kemik uçu CANDIDATE -HP:0006461 Kaygan kapital femoral kemik uçu CANDIDATE -HP:0006461 Kaygan uyluk kemiği iç kısmı CANDIDATE -HP:0006462 Generalised bone demineralization NOT_TRANSLATED -HP:0006466 Ayak bileği kontraktürleri CANDIDATE -HP:0006466 Ayak bileklerinin kontraktürleri CANDIDATE -HP:0006470 Uzun kemiklerin ince diyafizleri CANDIDATE -HP:0006470 Uzun kemiğin ince gövdesi CANDIDATE -HP:0006477 Alveolar sınırın anormalliği CANDIDATE -HP:0006477 Çene alveolar proseslerin anormalliği CANDIDATE -HP:0006477 Dentoalveoler sırtların anormalliği CANDIDATE -HP:0006477 Sakız sırtı normaldir. CANDIDATE -HP:0006477 Alveolar sırtta kusur CANDIDATE -HP:0006479 Diş pulpasının anormalliği CANDIDATE -HP:0006479 Endodontik anormallik CANDIDATE -HP:0006480 Erken diş kaybı CANDIDATE -HP:0006480 Dişlerin kaybı CANDIDATE -HP:0006480 Dişlerin erken eksfoliasyonu CANDIDATE -HP:0006480 Erken diş kayıpları CANDIDATE -HP:0006480 Erken diş kaybı CANDIDATE -HP:0006481 Bebek dişlerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0006481 Geçici dişlerin anormalliği OFFICIAL -HP:0006481 Süt dişlerinin normalliği OFFICIAL -HP:0006482 Diş şeklinde anormallik CANDIDATE -HP:0006482 Diş şeklinde anormallik CANDIDATE -HP:0006482 Anormal şekil almış dişler CANDIDATE -HP:0006482 Dişlerin deformitesi CANDIDATE -HP:0006482 Diş deformitesi CANDIDATE -HP:0006482 Diş malformasyonları CANDIDATE -HP:0006482 Diş malformasyonu CANDIDATE -HP:0006482 Malforme dişler CANDIDATE -HP:0006482 Biçimsiz dişler CANDIDATE -HP:0006482 Biçimsizleşmiş dişler CANDIDATE -HP:0006483 Dişlerin anormal complementi CANDIDATE -HP:0006483 Anormal diş sayısı CANDIDATE -HP:0006485 Ön dişin yokluğu CANDIDATE -HP:0006485 Ön dişin yokluğu CANDIDATE -HP:0006485 Ön diş geliştirmede başarısızlık CANDIDATE -HP:0006485 Eksik ön diş CANDIDATE -HP:0006485 Eksik ön dişler CANDIDATE -HP:0006486 Diş kökü anormalliği CANDIDATE -HP:0006487 Eğri uzun kemikler CANDIDATE -HP:0006487 Uzun kemiklerin eğilmesi CANDIDATE -HP:0006487 Kamptomeli CANDIDATE -HP:0006487 Diyafiz eğilmesi CANDIDATE -HP:0006487 Uzun kemiklerin diyafiz eğilmesi CANDIDATE -HP:0006488 Kolun bükülmesi OFFICIAL -HP:0006489 Femoral kemiğin geniş kısmının anormalliği CANDIDATE -HP:0006490 Alt ekstremite kemiğinin geniş kısım anormalliği CANDIDATE -HP:0006491 Kaval kemiğinin geniş kısmının anormalliği CANDIDATE -HP:0006491 Kaval kemiğinin geniş kısmının anormalliği CANDIDATE -HP:0006492 Olmayan/küçük baldır kemiği CANDIDATE -HP:0006492 Olmayan/az gelişmiş baldır kemiği CANDIDATE -HP:0006492 Fibuler aplazi/hipoplazi CANDIDATE -HP:0006492 Hipoplastik/aplastik fibula CANDIDATE -HP:0006493 Olmayan/küçük alt ekstremite kemikleri OFFICIAL -HP:0006493 Olmayan/az gelişmiş alt ekstremite kemikleri OFFICIAL -HP:0006494 Olmayan/küçük ayak kemikleri OFFICIAL -HP:0006494 Olmayan/az gelişmiş ayak kemikleri OFFICIAL -HP:0006495 Olmayan-hipoplastik ulna CANDIDATE -HP:0006495 Olmayan/küçük ulna CANDIDATE -HP:0006495 Ulna hipoplazisi veya unilateral/bilateral yokluğu CANDIDATE -HP:0006495 ulnar hipoplazi/aplazi CANDIDATE -HP:0006496 Olmayan/küçük üst ekstremite kemikleri OFFICIAL -HP:0006496 Olmayan/az gelişmiş üst ekstremite kemikleri OFFICIAL -HP:0006498 Olmayan veya hipoplastik diz kapağı CANDIDATE -HP:0006498 Olmayan/hipoplastik diz kapağı CANDIDATE -HP:0006498 Olmayan/küçük diz kapağı CANDIDATE -HP:0006498 Olmayan/az gelişmiş diz kapağı CANDIDATE -HP:0006498 Aplastik veya hipoplastik diz kapağı CANDIDATE -HP:0006498 Hipoplastik veya olmayan diz kapağı CANDIDATE -HP:0006498 Diz kapağı aplazisi/hipoplazisi CANDIDATE -HP:0006498 Küçük ve olmayan diz kapağı CANDIDATE -HP:0006499 Uyluk kemiği uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0006500 Alt ekstremitenin uç kemiğinin uç kısmının anormal şekli CANDIDATE -HP:0006500 Alt ekstremitenin epifizlerini içeren anormallik CANDIDATE -HP:0006501 Olmayan/küçük radius OFFICIAL -HP:0006501 Olmayan/tam gelişmemiş radius OFFICIAL -HP:0006501 Radyal aplazi/hipoplazi OFFICIAL -HP:0006502 Olmayan/küçük el bileği kemikleri OFFICIAL -HP:0006502 Olmayan/az gelişmiş el bileği kemikleri OFFICIAL -HP:0006503 Olmayan/küçük ön kol kemikleri OFFICIAL -HP:0006503 Olmayan/az gelişmiş ön kol kemikleri OFFICIAL -HP:0006505 Uzuv kemiklerinin uç kısmının anormal şekli CANDIDATE -HP:0006505 Uzuvların epifizlerini içeren anormallik CANDIDATE -HP:0006507 Üst kolda olmayan/küçük uzun kemik OFFICIAL -HP:0006507 Üst kolda olmayan/az gelişmiş uzun kemik OFFICIAL -HP:0006508 Kaval kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0006509 Trakeyal divertikül CANDIDATE -HP:0006510 KOAH CANDIDATE -HP:0006511 Laringeyal stridor OFFICIAL -HP:0006517 Alveolar proteinosis NOT_TRANSLATED -HP:0006517 Detection of PAS-positive extracellular material in broncho-alveolar lavage NOT_TRANSLATED -HP:0006517 Pulmonary alveolar proteinosis NOT_TRANSLATED -HP:0006518 Pulmoner venookluzif hastalık CANDIDATE -HP:0006521 Pulmoner lenfanjiektazi OFFICIAL -HP:0006522 Tekrarlayan pnömotoraks OFFICIAL -HP:0006527 Lenfoid interstisyel pnömoni CANDIDATE -HP:0006530 İnterstisyel akciğer hastalığı CANDIDATE -HP:0006530 İnterstisyel pulmoner hastalık CANDIDATE -HP:0006532 Multipl pulmoner enfeksiyonlar OFFICIAL -HP:0006532 Pnömoni, rekürren OFFICIAL -HP:0006532 Pnömoni, rekürren ataklar OFFICIAL -HP:0006532 Pulmoner enfeksiyon OFFICIAL -HP:0006532 Pulmoner enfeksiyonlar OFFICIAL -HP:0006532 pulmoner enfeksiyonlar, rekürren OFFICIAL -HP:0006532 Rekürren pulmoner enfeksiyonlar OFFICIAL -HP:0006535 Akciğerlerin içine tekrar eden kanama CANDIDATE -HP:0006535 Tekrar eden akciğer kanaması kanaması CANDIDATE -HP:0006536 Obstructive lung disease NOT_TRANSLATED -HP:0006536 Pulmonary obstruction NOT_TRANSLATED -HP:0006538 Bronşlar ve akciğerlerde tekrarlanan enfeksiyonlar CANDIDATE -HP:0006539 bronşiyal kıkırdağın az gelişmesi CANDIDATE -HP:0006544 Diyafragmatik sekestrum OFFICIAL -HP:0006548 Pulmoner av malformasyonu CANDIDATE -HP:0006549 Birinci derecede pulmoner dysgenesis, iki taraflı CANDIDATE -HP:0006554 Akut karaciğer yetmezliği OFFICIAL -HP:0006555 Hepatik steatoz, diffüz OFFICIAL -HP:0006559 Karaciğer kalsifikasyonu OFFICIAL -HP:0006560 Safra kanalı hiperplazisi OFFICIAL -HP:0006568 Artmış karaciğer glikojen içeriği OFFICIAL -HP:0006571 Hepatik ductopenia CANDIDATE -HP:0006571 İntrahepatik kanal eksikliği CANDIDATE -HP:0006573 Akut yağlı karaciğer OFFICIAL -HP:0006574 Karaciğer arteriovenöz malformasyonu OFFICIAL -HP:0006576 Karaciğer vasküler malformasyonları OFFICIAL -HP:0006579 Sarılık, neonatal OFFICIAL -HP:0006579 Neonatal sarılık OFFICIAL -HP:0006579 Yenidoğanda uzamış cilt sarılaşması OFFICIAL -HP:0006580 Biyopside gösterilen portal fibrozis OFFICIAL -HP:0006584 Küçük anormal şekilde oluşan skapula CANDIDATE -HP:0006584 Küçük anormal şekilde oluşan kürek kemiği CANDIDATE -HP:0006585 İki parçalı klavikula CANDIDATE -HP:0006585 Köprüçük kemiği psödoartroz CANDIDATE -HP:0006585 Köprüçük kemiğinin psödoartroz'ü CANDIDATE -HP:0006587 Düz köprücük kemiği OFFICIAL -HP:0006590 Erken kapanan sternal sütürler OFFICIAL -HP:0006591 Glenoid fossa aplazisi OFFICIAL -HP:0006595 Üst kolda kürek kemiğinin uzun kemiğe kaynaması CANDIDATE -HP:0006595 Üst kolda kürek kemiğinin uzun kemiğe kaynaması CANDIDATE -HP:0006597 Felçli diyafram CANDIDATE -HP:0006606 Düzensiz kostokondral sınırlar OFFICIAL -HP:0006608 Köprücük kemiğinin az gelişmiş orta kısmı OFFICIAL -HP:0006610 Geniş aralıklı meme uçları OFFICIAL -HP:0006610 Geniş aralıklanmış meme uçları OFFICIAL -HP:0006610 Geniş aralıklanmış meme uçları OFFICIAL -HP:0006611 Decreased number of sternal ossification centres NOT_TRANSLATED -HP:0006615 In utero olmayan kaburga kalsifikasyonu OFFICIAL -HP:0006623 Sklerotik kostokondral eklemler OFFICIAL -HP:0006625 Multifokal meme kanseri OFFICIAL -HP:0006628 Sternumda olmayan kemik olgunlaşması OFFICIAL -HP:0006628 Olmayan sternal mineralizasyon OFFICIAL -HP:0006628 Sternal kemikleşme eksikliği OFFICIAL -HP:0006631 Omuz kemiğinin küçük distal katmanları CANDIDATE -HP:0006631 Omuz kemiğinin küçük dış katmanları CANDIDATE -HP:0006631 Omuz kemiğinin az gelişmiş dış parçaları CANDIDATE -HP:0006633 Glenoid hipoplazi CANDIDATE -HP:0006633 Tam gelişmemiş glenoid fossa CANDIDATE -HP:0006634 Kaburgalarda artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0006638 Köprücük kemiğinin eksik orta parçası OFFICIAL -HP:0006642 Large sternal ossification centres NOT_TRANSLATED -HP:0006643 Fused sternal ossification centres NOT_TRANSLATED -HP:0006645 Zayıf köprücük kemiği OFFICIAL -HP:0006646 Kaburganın kıkırdaksı kemikleşmesi OFFICIAL -HP:0006649 Kostokondral bileşke ağrısı OFFICIAL -HP:0006650 Yanal sınırı kalınlaşmiş kürek kemiği CANDIDATE -HP:0006657 Hipoplastik birinci kaburga OFFICIAL -HP:0006657 Hipoplastik birinci kaburgalar OFFICIAL -HP:0006657 Küçük birinci kaburga OFFICIAL -HP:0006657 Az gelişmiş birinci kaburga OFFICIAL -HP:0006660 Olmayan klavikulalar OFFICIAL -HP:0006660 Olmayan köprücük kemiği OFFICIAL -HP:0006660 Aplastik klavikulalar OFFICIAL -HP:0006668 Küçük onikinci kaburga CANDIDATE -HP:0006668 Gelişmemiş onikinci kaburga CANDIDATE -HP:0006677 EKG'de uzamış QRS kompleksi CANDIDATE -HP:0006682 Ekstra kalp atışı CANDIDATE -HP:0006682 Eksik kalp atışı CANDIDATE -HP:0006682 Prematüre ventriküler kasılmalar CANDIDATE -HP:0006682 Atlanmış kalp atışı CANDIDATE -HP:0006685 Endomyokardiyal fibrozis OFFICIAL -HP:0006689 Enfektif endokardit OFFICIAL -HP:0006690 Kalsifiye miyokardiyum OFFICIAL -HP:0006695 Atriyoventriküler septal defekt CANDIDATE -HP:0006695 Atriyoventriküler septal defekt, kısmi CANDIDATE -HP:0006695 Endokardiyal yastık defekti CANDIDATE -HP:0006698 Ventriküler anevrizma OFFICIAL -HP:0006699 Artiyal ektopik vuruşlar CANDIDATE -HP:0006699 Artiyal olğunlaşmamiş kompleks CANDIDATE -HP:0006699 Ektopik supraventriküler ritimler CANDIDATE -HP:0006699 PACs(Resim arşivleme ve kominikasyon systemi) CANDIDATE -HP:0006699 Olğunlaşmamış supraventriküler vuruşlar CANDIDATE -HP:0006703 Olmayan/küçük akciğerler OFFICIAL -HP:0006703 Olmayan/az gelişmiş akciğerler OFFICIAL -HP:0006705 Atrioventriküler kapak anormalliği CANDIDATE -HP:0006707 Karaciğer kan damarlarının anormalliği OFFICIAL -HP:0006707 Karaciğer damarlanmasının anormalliği OFFICIAL -HP:0006709 Olmayan/tam gelişmemiş göğüs uçları CANDIDATE -HP:0006709 Olmayan/küçük göğüs uçları CANDIDATE -HP:0006709 Olmayan/az gelişmiş göğüs uçları CANDIDATE -HP:0006709 Olmayan veya az tam gelişmemiş göğüs uçları CANDIDATE -HP:0006710 Olmayan/küçük köprücük kemiği OFFICIAL -HP:0006710 Olmayan/az gelişmiş köprücük kemiği OFFICIAL -HP:0006711 Yok/küçük en dıştaki toraks kemik CANDIDATE -HP:0006711 Yok/gelişmemiş toraks kemik CANDIDATE -HP:0006712 Olmayan/küçük kaburgalar CANDIDATE -HP:0006712 Olmayan/az gelişmiş kaburgalar CANDIDATE -HP:0006712 Hipoplastik veya eksik kaburgalar CANDIDATE -HP:0006713 Olmayan/küçük kürek kemiği OFFICIAL -HP:0006713 Olmayan/az gelişmiş kürek kemiği OFFICIAL -HP:0006714 Olmayan/küçük sternum OFFICIAL -HP:0006714 Olmayan/az gelişmiş sternum OFFICIAL -HP:0006715 Timpanik sinir tümörü CANDIDATE -HP:0006715 Timpanik sinir tümörleri CANDIDATE -HP:0006719 Kanseröz olmayan Gİ tümörler CANDIDATE -HP:0006721 Akut lenfatik lösemi CANDIDATE -HP:0006721 Akut lenfositik lösemi CANDIDATE -HP:0006721 Akut lenfoid lösemi CANDIDATE -HP:0006733 AMegL CANDIDATE -HP:0006735 Böbrek kortikal adenomu OFFICIAL -HP:0006737 Feokromasitoma, ekstraadrenal OFFICIAL -HP:0006739 Skuamöz deri karsinomu OFFICIAL -HP:0006740 Transisyonel hücreli mesane karsinomu OFFICIAL -HP:0006744 Adrenal karsinom OFFICIAL -HP:0006744 Adrenal bez karsinomu OFFICIAL -HP:0006748 Feokromositoma, adrenal OFFICIAL -HP:0006748 Feokromositomalar, adrenal OFFICIAL -HP:0006749 Malign Gis tümörleri CANDIDATE -HP:0006753 Artmış gastrik kanser CANDIDATE -HP:0006753 Mide neoplazisi CANDIDATE -HP:0006753 Mide tümörü CANDIDATE -HP:0006758 Malignant genitourinary tract tumour NOT_TRANSLATED -HP:0006758 Malignant GU tract tumor NOT_TRANSLATED -HP:0006758 Malignant GU tract tumour NOT_TRANSLATED -HP:0006767 Hipofiz prolaktinomu CANDIDATE -HP:0006767 Prolaktin-salgılayan hipofiz bezi adenomu CANDIDATE -HP:0006768 Localised neuroblastoma NOT_TRANSLATED -HP:0006769 Myxoid subcutaneous tumours NOT_TRANSLATED -HP:0006770 Papiller olmayan renal hücre karsinomu OFFICIAL -HP:0006771 Duodenal kanser OFFICIAL -HP:0006772 Anjiyomiyolipoma OFFICIAL -HP:0006772 Böbrek anjiyomiyolipoması OFFICIAL -HP:0006775 Kahler hastalığı OFFICIAL -HP:0006775 Plazmasitoma OFFICIAL -HP:0006778 Benign genitoüriner kanal tümörü CANDIDATE -HP:0006780 Paratiroid Kanseri OFFICIAL -HP:0006784 Paranazal sinüs atelektazisi CANDIDATE -HP:0006784 Paranazal sinüsün azalmış büyümesi CANDIDATE -HP:0006784 Paranazal sinüsün azalmış pnömatizasyonu CANDIDATE -HP:0006784 Paranazal sinüsün azalmış boyutu CANDIDATE -HP:0006784 Paranazal sinüsün azalmış hacmi CANDIDATE -HP:0006784 Hipotropik paranazal sinüs CANDIDATE -HP:0006784 Küçük paranazal sinüs CANDIDATE -HP:0006784 Paranazal sinüsün az gelişmişliği CANDIDATE -HP:0006785 limb girdle müsküler distrofisi OFFICIAL -HP:0400004 Uzun kulaklar OFFICIAL -HP:0400005 Kısa kulaklar OFFICIAL -HP:0400002 Konka, Ekstra Katlanma OFFICIAL -HP:0400000 Artmış çene yüksekliği OFFICIAL -HP:0400000 Artmış mendon bölgesi yüksekliği OFFICIAL -HP:0400000 Uzun çene OFFICIAL -HP:0400000 Yüzün uzun alt üçte biri OFFICIAL -HP:0400000 Aşırı dikey çene OFFICIAL -HP:0400000 Çenenin dikey hiperplazisi OFFICIAL -HP:0400001 Dikey oluklu çene CANDIDATE -HP:0400001 Dikey çizgili çene CANDIDATE -HP:0400001 Dikey çizgili kıvrımlı çene CANDIDATE -HP:0400001 Dikey yarıklı çene CANDIDATE -HP:0400001 çatlak cene CANDIDATE -HP:0400001 Derisi yatay çatlak cene CANDIDATE -HP:0400001 Derisi yatay çatlak cene CANDIDATE -HP:0400001 Derisi yatay çatlaklı gıdık CANDIDATE -HP:0006799 Bazal gangliyada kistik lezyonlar OFFICIAL -HP:0006802 Ön boynuz hücresinideki anormallikler CANDIDATE -HP:0006802 Ön boynuz hücresinideki anormallikler CANDIDATE -HP:0006802 Ön boynuz hücresinideki anomali CANDIDATE -HP:0006802 Ölü ön boynuz hücresi CANDIDATE -HP:0006808 Beyinin hipomyelinizasyonu OFFICIAL -HP:0006813 Tek taraflı klonik nöbetler CANDIDATE -HP:0006817 Serebellar vermis aplazisi veya hipoplazisi CANDIDATE -HP:0006817 Serebellar vermis aplazisi/hipoplazisi CANDIDATE -HP:0006817 Hipo/aplastik vermis CANDIDATE -HP:0006818 Klasik lizensefali CANDIDATE -HP:0006818 Lizensefali, tip 1 CANDIDATE -HP:0006818 Tip 1 lizensefali CANDIDATE -HP:0006821 Polymicrogyria, anterior to posterior gradient NOT_TRANSLATED -HP:0006824 Kranyal sinir felçleri CANDIDATE -HP:0006824 Kranyal sinir felci CANDIDATE -HP:0006824 Kranyal sinir parezisi CANDIDATE -HP:0006827 Omurilik dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0006829 Hipotoni, şiddetli CANDIDATE -HP:0006844 Olmayan diz kapağı refleksi OFFICIAL -HP:0006850 Tam gelişmemiş ventral pons OFFICIAL -HP:0006851 Spinal sinir kökü nörofibromlar, simetrik, çoklu CANDIDATE -HP:0006852 Episodic generalised hypotonia NOT_TRANSLATED -HP:0006855 Serebellar vermis atrofisi CANDIDATE -HP:0006855 Serebellar vermisin atrofisi CANDIDATE -HP:0006858 Propriyosepsiyonun distal duyu kaybı OFFICIAL -HP:0006866 Midline CNS lipomas NOT_TRANSLATED -HP:0006872 Küçük serebrum OFFICIAL -HP:0006872 Tam gelişmemiş serebrum OFFICIAL -HP:0006879 Cerebellopontine atrophy NOT_TRANSLATED -HP:0006880 Hemanjioblastom, sporadik serebellar OFFICIAL -HP:0006886 Azalmiş distal titreşme duyusu OFFICIAL -HP:0006887 Zihinsel gerilik, progresif OFFICIAL -HP:0006887 Progresif zihinsel gerilik OFFICIAL -HP:0006889 Zeka geriliği, sınırda OFFICIAL -HP:0006892 Serebral atrofi, frontotemporal OFFICIAL -HP:0006897 Abdusen sinir palsisi CANDIDATE -HP:0006897 Abdusens sinir paralizi CANDIDATE -HP:0006897 Abdusens sinir parezisi CANDIDATE -HP:0006897 Lateral rektus kas denervasyon parezisi CANDIDATE -HP:0006913 Frontal korteks dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0006916 Eğrisel profillerin intraaksonal birikimi CANDIDATE -HP:0006919 Agresif/vahşi davranış CANDIDATE -HP:0006931 Lipoma of corpus callosum NOT_TRANSLATED -HP:0006934 Nistagmus, konjenital OFFICIAL -HP:0006937 Distal dokunma duyusunun azalması CANDIDATE -HP:0006938 Ayak bileklerinde azalmış titreşim algısı OFFICIAL -HP:0006938 Ayaklarda azalmış titreşim algısı OFFICIAL -HP:0006944 Apallesthesia NOT_TRANSLATED -HP:0006956 Lateral serebral ventriküllerin dilatasyonu CANDIDATE -HP:0006956 Genişletilmiş yanal ventriksler CANDIDATE -HP:0006956 Lateral ventrikül dilatasyonu CANDIDATE -HP:0006958 Anormal beyin sapı işitsel uyarılmış potansiyelleri OFFICIAL -HP:0006960 Kalsifiye koroid pleksus OFFICIAL -HP:0006961 Kafa sallama OFFICIAL -HP:0006961 Sallanan kafa hareketleri OFFICIAL -HP:0006962 Dengesiz yürüme, karanlıkta daha kötü OFFICIAL -HP:0006970 PVL NOT_TRANSLATED -HP:0006980 Lökoensefalopati, progresif OFFICIAL -HP:0006986 Üst kollarda kontrol edilemeyen hareket OFFICIAL -HP:0006989 Korpus kallosum disgenezisi OFFICIAL -HP:0006989 Korpus kallosum displazisi OFFICIAL -HP:0006999 Bazal gangliada gliozis OFFICIAL -HP:0007002 Distal motor nöropati CANDIDATE -HP:0007002 Boyuna bağlı motor nöropati CANDIDATE -HP:0007009 CNS degeneration NOT_TRANSLATED -HP:0007010 Küçük kas sakatlığı CANDIDATE -HP:0007010 Küçük kas bozukluğu CANDIDATE -HP:0007010 İnce motor beceri disfonksiyonu CANDIDATE -HP:0007010 Bozulmuş ince motor becerileri CANDIDATE -HP:0007011 Troklear sinir felci OFFICIAL -HP:0007015 Kaba motor bozukluk OFFICIAL -HP:0007017 Unutkanlık OFFICIAL -HP:0007018 Dikkat eksikliği CANDIDATE -HP:0007018 Dikkat eksikliği bozukluğu CANDIDATE -HP:0007018 Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu CANDIDATE -HP:0007018 Dikkat eksiklikleri CANDIDATE -HP:0007018 Çocukluk çağı dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu CANDIDATE -HP:0007021 Ağrı algılama yokluğu OFFICIAL -HP:0007023 Antenatal intracerebral haemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0007024 Psödobulbar paralizi CANDIDATE -HP:0007024 Psödobulber sendromu CANDIDATE -HP:0007029 Serebral sakküler anevrizma OFFICIAL -HP:0007034 Generalised hyperreflexia NOT_TRANSLATED -HP:0007036 Tam gelişmemiş olfaktör yolak OFFICIAL -HP:0007054 Hyperreflexia proximally NOT_TRANSLATED -HP:0007058 Genelleştirilmiş serebral dejenerasyon/yetersiz gelişme CANDIDATE -HP:0007063 Serebellar vermisin alt yarısının bulunmaması CANDIDATE -HP:0007065 Disorganisation of the anterior cerebellar vermis NOT_TRANSLATED -HP:0007067 Periferik duyusal nöropati, distal OFFICIAL -HP:0007068 İnferior vermis hipoplazisi CANDIDATE -HP:0007074 Korpus kallosumun anormal büyüklüğü OFFICIAL -HP:0007074 Büyük korpus kallosum OFFICIAL -HP:0007083 Hareketli diz refleksi dizlerde CANDIDATE -HP:0007083 hiperrefleksi CANDIDATE -HP:0007083 Aşırı aktif diz refleksi CANDIDATE -HP:0007096 Tam gelişmemiş optik yolak OFFICIAL -HP:0007098 Koreoatetoz, epizodik OFFICIAL -HP:0007098 koreoatetoz, intermitent OFFICIAL -HP:0007099 Arnold Chiari şekil 1 malformasyonu CANDIDATE -HP:0007099 Chiari 1 malformasyonu CANDIDATE -HP:0007103 MRG'de beyaz cevher hipointensiteleri OFFICIAL -HP:0007126 Kas atrofisi, proksimal CANDIDATE -HP:0007126 Proksimal kas atrofisi CANDIDATE -HP:0007126 Proksimal kas kaybı CANDIDATE -HP:0007126 Simetrik proksimal kas atrofisi CANDIDATE -HP:0007126 Simetrik, proksimal uzuv kası atrofisi CANDIDATE -HP:0007133 İlerleyici polinöropati OFFICIAL -HP:0007141 Karışık polinevropati CANDIDATE -HP:0007141 Sensorimotor periferik nöropati CANDIDATE -HP:0007149 Distal üst ekstremite kas atrofisi OFFICIAL -HP:0007158 İlerleyici ekstrapiramidal katılık OFFICIAL -HP:0007165 Periventriküler nöronal heterotopi CANDIDATE -HP:0007165 Subependimal gri madde heterotopisi CANDIDATE -HP:0007165 Subependimal nöronal heterotopi CANDIDATE -HP:0007166 Involenter distonik ya da kore benzeri hareketler CANDIDATE -HP:0007178 Periferal motor nöropatisi OFFICIAL -HP:0007181 İnterosseöz kas atrofisi OFFICIAL -HP:0007183 MRI üzerinde bazal gangliyonda hiperintens lezyonlar CANDIDATE -HP:0007185 Bayılmak OFFICIAL -HP:0007188 Konjenital bilateral yüz felci CANDIDATE -HP:0007188 Konjenital bilateral fasiyal zayıflık CANDIDATE -HP:0007193 Jeneralize tonik-klonik sabah nöbetleri CANDIDATE -HP:0007201 Serebral arterde plak birikimi OFFICIAL -HP:0007207 Nöbetler, tonik klonik, fotosensitif CANDIDATE -HP:0007209 Yüz felci OFFICIAL -HP:0007215 Hiperkalemik periyodik paralizi OFFICIAL -HP:0007238 Serebral kalsifikasyon, arteriyosklerotik olmayan OFFICIAL -HP:0040007 Göğüste deri rengi eksikliği CANDIDATE -HP:0007240 Yürüyüş ataksisi, ilerleyici OFFICIAL -HP:0040008 Yüz kemiklerinin yokluğu CANDIDATE -HP:0040008 Yüz kemiklerinin ajenezisi CANDIDATE -HP:0040008 Yüz iskeletinde aplazi CANDIDATE -HP:0040008 Yüz kemiklerinde gelişim bozukluğu CANDIDATE -HP:0040008 Yüz iskeletinde gelişim bozukluğu CANDIDATE -HP:0040008 Eksik yüz kemikleri CANDIDATE -HP:0040012 Kromozomun yüksek frekansı lenfositlerde kırılır CANDIDATE -HP:0040012 Kromozomal kırılmayı arttırır *Kromozomal kırılma hızını arttırır * Çoklu kromozomal kırılmalar *Kromozomal kırılma eğilimi CANDIDATE -HP:0040016 Belirgin kuyruk kemiği OFFICIAL -HP:0007249 Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibres NOT_TRANSLATED -HP:0040017 Öne çıkmış kuyruk kemiği OFFICIAL -HP:0040018 Büyük ayak parmağı eğriliği OFFICIAL -HP:0040019 Parmak eğriliği OFFICIAL -HP:0040022 İşaret parmağı eğriliği CANDIDATE -HP:0040023 Baş parmağın eğriliği OFFICIAL -HP:0007256 Kortikospinal belirtiler OFFICIAL -HP:0007256 Piramidal belirtiler OFFICIAL -HP:0007256 Piramidal yolak belirtileri OFFICIAL -HP:0040024 Orta parmak eğriliği OFFICIAL -HP:0040025 Yüzük parmağının eğriliği OFFICIAL -HP:0007260 Kaldırım taşı lizensefali CANDIDATE -HP:0007260 Lizensefali tip 2 CANDIDATE -HP:0007260 Tip 2 lizensefali CANDIDATE -HP:0040032 Üst göz kapağının azalmış büyüklüğü CANDIDATE -HP:0040032 Hipotropik üst göz kapağı CANDIDATE -HP:0040032 Kısa üst göz kapağı CANDIDATE -HP:0040032 Küçük üst göz kapağı CANDIDATE -HP:0040032 Üst göz kapağının az gelişmişliği CANDIDATE -HP:0040033 Olmayan/küçük ayağın 5. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0040033 Olmayan/az gelişmiş ayağın 5. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0007266 MRI'da dismiyelinizasyon bölgeleri CANDIDATE -HP:0007266 Beyinin dismiyelinizasyonu CANDIDATE -HP:0007266 Beyaz madde dismiyelinizasyonu/demiyelinizasyonu CANDIDATE -HP:0040034 Ayağın 2. uzun kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0007267 Kronik sural aksonal nöropati OFFICIAL -HP:0040035 Ayağın 4. uzun kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0040036 El tırnağının aşırı büyümesi ve eğrilmesi OFFICIAL -HP:0007269 Spinal kas dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0007269 Spinal kas erimesi OFFICIAL -HP:0007270 Atipikal hafif sara krizleri CANDIDATE -HP:0040039 Tırnak CANDIDATE -HP:0040039 Dekolmanı tırnak CANDIDATE -HP:0040039 onikolizi CANDIDATE -HP:0007272 Progresif zihinsel ve motor bozulma CANDIDATE -HP:0040040 Ayak tırnaklarının dekolmanı CANDIDATE -HP:0040042 Ekrin ter bezleri yokluğu OFFICIAL -HP:0040043 Az gelişmiş majör ter bezleri OFFICIAL -HP:0040044 Tam gelişmemiş diyafram OFFICIAL -HP:0040045 Abnormality of the hemidiaphragms NOT_TRANSLATED -HP:0040046 Abnormality of the left hemidiaphragm NOT_TRANSLATED -HP:0040047 Abnormality of the right hemidiaphragm NOT_TRANSLATED -HP:0007281 Gelişimsel arest OFFICIAL -HP:0040049 Maküler ödem OFFICIAL -HP:0040050 Üst kirpiklerin hipotrikozu CANDIDATE -HP:0040050 Üst kirpiklerin kısmi yokluğu CANDIDATE -HP:0007285 Kafa kemiklerinin büyümesinden kaynaklanan yüz felci OFFICIAL -HP:0007285 Yüz kemiklerinin aşırı büyümesinden kaynaklanan yüz felci OFFICIAL -HP:0007285 Kafa kemiklerinin aşırı büyümesinden kaynaklanan fasiyal felç OFFICIAL -HP:0007285 Kafa kemiklerinin hipertrofisine ikincil olarak fasiyal felç OFFICIAL -HP:0040053 Daha aşağı kirpiklerin trikomegali siliyer CANDIDATE -HP:0040053 Kirpiklerdeki uzunluğun azaltılması CANDIDATE -HP:0040054 Üst kirpiklerin azalmış uzunluğu OFFICIAL -HP:0040055 Uzunluğu azalmış alt kirpikler OFFICIAL -HP:0040056 Üst kirpiklerin ajenezisi CANDIDATE -HP:0040056 Üst kirpiklerin aplazisi CANDIDATE -HP:0040056 Üst kirpiklerin atrişisi CANDIDATE -HP:0040056 Üst kirpik gelişiminde hata CANDIDATE -HP:0007289 Uzuv fasikülasyonu OFFICIAL -HP:0040057 Burun kılı anormalliği OFFICIAL -HP:0040063 Azalmış yağ dokusu OFFICIAL -HP:0040064 Anormal uzuvlar OFFICIAL -HP:0040064 Dismeli OFFICIAL -HP:0040064 Ekstremite anomalisi OFFICIAL -HP:0007301 Oral-motor apraxia NOT_TRANSLATED -HP:0040069 Abnormal morphology of bones of the lower limbs NOT_TRANSLATED -HP:0040069 Abnormal shape of bones of the lower limbs NOT_TRANSLATED -HP:0040069 Abnormality of lower limb bone NOT_TRANSLATED -HP:0007302 Bipolar bozukluk OFFICIAL -HP:0040070 Abnormal morphology of bones of the upper limbs NOT_TRANSLATED -HP:0040070 Abnormal shape of bones of the upper limbs NOT_TRANSLATED -HP:0040070 Abnormality of upper limb bone NOT_TRANSLATED -HP:0040072 Abnormality of forearm bone NOT_TRANSLATED -HP:0007305 Santral beyaz maddede demiyelinizasyon OFFICIAL -HP:0007311 Kısa adımlı ayak sürüyerek yürüme OFFICIAL -HP:0040079 Düzensiz dişler OFFICIAL -HP:0007313 Beyinde nöroaksonal dejenerasyon OFFICIAL -HP:0040081 Kanda anormal kreatin kinaz seviyeleri CANDIDATE -HP:0040082 Happy demeanour NOT_TRANSLATED -HP:0040084 Anormal plazma renini OFFICIAL -HP:0040085 Anormal plazma aldosteronu OFFICIAL -HP:0040087 Anormal serum folatı OFFICIAL -HP:0040088 Anormal lenfosit sayımları OFFICIAL -HP:0040088 Anormal lenfosit sayısı OFFICIAL -HP:0040088 Anormal lenfosit sayıları OFFICIAL -HP:0040088 Lenfosit sayısı anormalliği OFFICIAL -HP:0007321 Yoğun beyaz madde hipodansiteler CANDIDATE -HP:0040089 Anormal naturel öldürücü sayısı CANDIDATE -HP:0040089 Doğal öldürücü sayısında anormallik CANDIDATE -HP:0040090 Kulak zarının anormalliği OFFICIAL -HP:0007325 Generalised dystonia NOT_TRANSLATED -HP:0040093 Yamuk kulaklar OFFICIAL -HP:0040095 Dış kulak tümörü CANDIDATE -HP:0007328 Azalmış acı hissi OFFICIAL -HP:0007328 Azalmış iğne batma hissi OFFICIAL -HP:0040096 İç kulak tümörü CANDIDATE -HP:0040097 Seruminous bezin adenomu CANDIDATE -HP:0040097 seruminoma CANDIDATE -HP:0040097 seruminous adenom CANDIDATE -HP:0007332 Hemifacial seizures NOT_TRANSLATED -HP:0040100 Oval pencere anormalliği OFFICIAL -HP:0007333 Frontal lob hipoplazisi OFFICIAL -HP:0007333 Hipoplastik frontal loblar OFFICIAL -HP:0007333 Az gelişmiş frontal lob OFFICIAL -HP:0007334 Bilateral konvulsif nöbetler CANDIDATE -HP:0007334 Yaygın orta dereceli kısmi nöbetler CANDIDATE -HP:0007334 Orta dereceli yaygın tonik-klonik nöbetler CANDIDATE -HP:0007334 Orta dereceli yaygın tonik klonik nöbetler CANDIDATE -HP:0007334 Orta dereceli yaygın tonik-klonik nöbetler CANDIDATE -HP:0007335 Nükseden serebellar ve ekstrapiramidal ensefalopati CANDIDATE -HP:0040106 Horizontal semisirküler kanalın morfolojik anormalliği CANDIDATE -HP:0007340 Bacak zayıflığı OFFICIAL -HP:0007340 Alt ekstremite zayıflığı OFFICIAL -HP:0007340 Alt uzuv zayıflığı OFFICIAL -HP:0007340 Alt uzuvlarda kas zayıflığı OFFICIAL -HP:0007343 Limbik malformasyon OFFICIAL -HP:0007344 Omurilikte atrofik ve dejeneratif değişiklikler OFFICIAL -HP:0040113 Presbikuzis OFFICIAL -HP:0040115 Abnormality of the Eustachian tube NOT_TRANSLATED -HP:0040116 Olmayan östaki borusu OFFICIAL -HP:0007351 Kolların postural tremoru OFFICIAL -HP:0040121 Anormal işitsel refleks OFFICIAL -HP:0040121 Anormal orta kulak kas (OKK) refleksi OFFICIAL -HP:0040121 Stapediyal refleks anormalliği OFFICIAL -HP:0007354 Lou Gehrig hastalığı OFFICIAL -HP:0040126 Anormal serum vitamin B12 OFFICIAL -HP:0007359 Kısmi nöbetler CANDIDATE -HP:0007360 Yok/küçük beyincik CANDIDATE -HP:0007360 Absent/beyincik gelişmemiş CANDIDATE -HP:0007360 beyincik etkileyen Atrofi/Dejenerasyon CANDIDATE -HP:0007360 beyincik Atrofisi/Hipoplazi CANDIDATE -HP:0007360 Serebellar hipoplazi/atrofi CANDIDATE -HP:0007361 Abnormality of the pons NOT_TRANSLATED -HP:0040129 Anormal sinir iletimi OFFICIAL -HP:0040129 Anormal sinir iletimi hızları OFFICIAL -HP:0040129 Sinir iletimi anormallikleri OFFICIAL -HP:0007362 Olmayan/küçük beyin sapı OFFICIAL -HP:0007362 Olmayan/az gelişmiş beyin sapı OFFICIAL -HP:0007364 Olmayan/küçük serebrum OFFICIAL -HP:0007364 Olmayan/az gelişmiş serebrum OFFICIAL -HP:0040133 Anormal plazma ferritini CANDIDATE -HP:0007366 Beyin sapı atrofisi OFFICIAL -HP:0040134 Anormal karaciğer demir konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0040134 Anormal karaciğer demir seviyesi OFFICIAL -HP:0007367 Atrophy/Degeneration affecting the CNS NOT_TRANSLATED -HP:0040137 Komedojenik akne OFFICIAL -HP:0007370 Olmayan/hipoplastik korpus kallosum CANDIDATE -HP:0007370 Ajenezi/hipoplastik korpus kallosum CANDIDATE -HP:0007370 Korpus kallosum yokluğu veya hipoplazisi CANDIDATE -HP:0007370 Hipoplastik veya olmayan korpus kallosum CANDIDATE -HP:0040138 Histiositoz, müsinöz OFFICIAL -HP:0007371 Atrofik korpus kallosum CANDIDATE -HP:0007371 Korpus kallosum atrofisi CANDIDATE -HP:0007371 Korpus kallosum Atrofisi/Dejenerasyonu CANDIDATE -HP:0007373 Motor nöron dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0040142 5-okzoprolinaz eksikliği OFFICIAL -HP:0007375 Abnormality of the septum pellucidum NOT_TRANSLATED -HP:0007377 SSEP anormalliği OFFICIAL -HP:0007378 Gastrointestinal kanal neoplazisi CANDIDATE -HP:0007378 Gastrointestinal kanal neoplazmı CANDIDATE -HP:0007378 Gastrointestinal kanal tümörü CANDIDATE -HP:0007378 Gİ kanal tümörü CANDIDATE -HP:0007379 Genitoüriner kanal neoplazisi CANDIDATE -HP:0007379 Genitoüriner kanal neoplazmı CANDIDATE -HP:0007379 Genitoüriner kanal tümörleri CANDIDATE -HP:0007380 Fasyal telanjiyektazik damarlar OFFICIAL -HP:0007380 Telanjiyektazi, fasyal OFFICIAL -HP:0040149 Afro-yapılı saç CANDIDATE -HP:0040149 Karışık kafa derili saç yapısı CANDIDATE -HP:0040149 Sert kafa derisi saç yapısı CANDIDATE -HP:0007383 Konjenital bölgesel cilt yokluğu CANDIDATE -HP:0007385 Kafa derisinin eksiliği CANDIDATE -HP:0007385 Odağı eksik kafa deri dokusu CANDIDATE -HP:0007385 Kafa derisi aplazi konjenital alt derisi CANDIDATE -HP:0007385 Kafa derisi bozukluğu CANDIDATE -HP:0007385 Soliter kafa derisi kusuru CANDIDATE -HP:0040154 Hidradennitis supurative CANDIDATE -HP:0040154 İrintili akına significa CANDIDATE -HP:0040154 Sigara tiryakisi çibanın CANDIDATE -HP:0040154 Verneuil hastalığı CANDIDATE -HP:0007387 Tam gelişmemiş ter bezleri OFFICIAL -HP:0040159 Ön dişlerde boşluk anormalisi CANDIDATE -HP:0040159 Ön dişlerde boşluk anormalisi CANDIDATE -HP:0040160 Patolojik kırıklarla birlikte yaygın osteoporoz CANDIDATE -HP:0040161 Localised osteoporosis NOT_TRANSLATED -HP:0007394 Belirgin yüzeysel damarlar OFFICIAL -HP:0007395 Postnatal başlangıçlı iktiyozis OFFICIAL -HP:0040163 Anormal pelvis kemiği şekli OFFICIAL -HP:0007396 Genç yaşta meydana gelen güneş duyarlılığı OFFICIAL -HP:0040164 Göz kapakları üzerinde yağlı tümörler CANDIDATE -HP:0040165 Periostalji OFFICIAL -HP:0040167 Fasyal verruka OFFICIAL -HP:0040167 Fasyal siğil OFFICIAL -HP:0007403 Kalın ayak tabanları derisi OFFICIAL -HP:0040171 Azalmış serum testosteron seviyeleri CANDIDATE -HP:0040171 Azalmış testosteron CANDIDATE -HP:0040171 Düşük serum testosteron seviyesi CANDIDATE -HP:0040171 Düşük serum testosteron seviyeleri CANDIDATE -HP:0007404 Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma NOT_TRANSLATED -HP:0040173 Lingual kasın anormalliği OFFICIAL -HP:0007406 Kahverengi göz kapakları OFFICIAL -HP:0007406 Koyu göz kapakları OFFICIAL -HP:0007406 Göz kapakları pigmentasyonu OFFICIAL -HP:0040174 Ekstrensek dil kası anormalliği CANDIDATE -HP:0007407 Ellerin ve parmakların arkasında aşırı deri kırışması OFFICIAL -HP:0040176 Anormal fosfolipid seviyesi OFFICIAL -HP:0040177 Anormal PAF seviyesi OFFICIAL -HP:0007410 Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında aşırı terleme CANDIDATE -HP:0007410 Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında hiperhidroz CANDIDATE -HP:0040178 Artmış PAF seviyesi OFFICIAL -HP:0040179 Düşmüş PAF seviyesi OFFICIAL -HP:0007413 Alında Porto şarabı lekesi OFFICIAL -HP:0040181 Çatlak dudak CANDIDATE -HP:0040181 kilitis simfkles CANDIDATE -HP:0040181 yaygın kilitis CANDIDATE -HP:0040181 kuru dudaklar CANDIDATE -HP:0040181 perioral dermatit CANDIDATE -HP:0007414 Yenidoğanda ellerin ve ayakların buruşuk derisi OFFICIAL -HP:0040183 Dışkı tutma OFFICIAL -HP:0040183 Dışkı pisletme OFFICIAL -HP:0040184 Oral kanama CANDIDATE -HP:0007417 Diskoid lupus eritematozus OFFICIAL -HP:0040185 Makrotrombositopeni OFFICIAL -HP:0007418 Total alopesi OFFICIAL -HP:0007421 Yanaklarda telenjiektazi OFFICIAL -HP:0040189 Deskuamasyon CANDIDATE -HP:0040189 derinin pul pul dökülmesi CANDIDATE -HP:0040189 deri soyma CANDIDATE -HP:0040189 pul pul olmuş deri CANDIDATE -HP:0040190 Beyaz pullu cilt OFFICIAL -HP:0040191 Rektus femoris kaslarının atrofisi OFFICIAL -HP:0040192 amine öncül alım ve dekarboksilasyon tümörleri CANDIDATE -HP:0007425 Aşırı gerilebilir yüz derisi CANDIDATE -HP:0007425 gerilebilir yüz derisi CANDIDATE -HP:0007427 Retiküler pigmantasyon şekli CANDIDATE -HP:0007427 ağsı deri pigmentasyonu CANDIDATE -HP:0007428 Oral mukozanın CANDIDATE -HP:0007428 Oral mukoza zarının angioektazi CANDIDATE -HP:0007428 Oral mukozanın suyun damarları CANDIDATE -HP:0007428 Oral mukoza zedelenigrafisi CANDIDATE -HP:0040197 Serebral yumuşama OFFICIAL -HP:0007430 Yaygın doku ödemi CANDIDATE -HP:0040198 Nonmedüller tiroid karsinomu OFFICIAL -HP:0040198 Tiroid kanseri, nonmedüller OFFICIAL -HP:0007431 Konjenital iktiyozis CANDIDATE -HP:0007431 İktiyozis, konjenital CANDIDATE -HP:0007432 Intermittent generalised erythematous papular rash NOT_TRANSLATED -HP:0040200 Negatif kore OFFICIAL -HP:0007434 Hemanijom, fasiyal, plak benzeri OFFICIAL -HP:0040202 Abnormal consumption behaviour NOT_TRANSLATED -HP:0040203 Abnormal CSF neopterin level NOT_TRANSLATED -HP:0007439 Generalised keratosis follicularis NOT_TRANSLATED -HP:0040207 Abnormal cerebrospinal fluid biopterin level NOT_TRANSLATED -HP:0040207 Abnormal CSF biopterin level NOT_TRANSLATED -HP:0007440 Generalised hyperpigmentation NOT_TRANSLATED -HP:0040209 Düşük BOS BH4'ü (tetrahidrobiyopterin) CANDIDATE -HP:0007443 Yüzde, gövdede veya uzuvlarda konjenital kısmi albinizm CANDIDATE -HP:0007443 Konjenital kısmi ak deri CANDIDATE -HP:0007443 Kısmi deri pigmentasyonu yokluğu CANDIDATE -HP:0040212 Riktus sırıtış OFFICIAL -HP:0040213 Shallow breathing NOT_TRANSLATED -HP:0040214 Abnormal insulin level NOT_TRANSLATED -HP:0007447 Hiperkeratozis, yaygın palmoplantar CANDIDATE -HP:0040217 Artmış glikozillenmiş hemoglobin CANDIDATE -HP:0040217 Artmış glikozile hemoglobin CANDIDATE -HP:0040217 Artmış HbA1c seviyeleri CANDIDATE -HP:0040218 Azalmış NK hücre sayısı OFFICIAL -HP:0040219 NK hücrelerin yokluğu OFFICIAL -HP:0007452 Orta yüzsel kılcal damar hemanjiyomu OFFICIAL -HP:0040223 Akciğer içine kanama CANDIDATE -HP:0040224 Fibrinolitik sistem anormalliği CANDIDATE -HP:0040225 HMW VWF multimerlerinde azalma OFFICIAL -HP:0040226 Heparin kofaktör II eksikliği OFFICIAL -HP:0007459 Genelleşmiş terleyememe CANDIDATE -HP:0040228 Hipoplazminojenemi OFFICIAL -HP:0040229 BDCA-3 OFFICIAL -HP:0007462 Bitot lekeleri OFFICIAL -HP:0040230 Azalmış tPA seviyesi OFFICIAL -HP:0040233 Azalmış faktör XIII, alt ünite A OFFICIAL -HP:0040234 Azalmış faktör XIII, alt ünite B OFFICIAL -HP:0040235 Dohle gibi lökosit enklüzyon organları CANDIDATE -HP:0040235 Lökositlerde enklüzyon organları CANDIDATE -HP:0007469 Avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kutis giratası OFFICIAL -HP:0040237 von Willebrand Hastalığı Tip 2 Normandiya CANDIDATE -HP:0040238 Neutrophil migratory defect NOT_TRANSLATED -HP:0040242 Muscle haemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0007475 Bullous konjenital ichtiosiform eritroderma CANDIDATE -HP:0007475 Epidermal hiperkeratoz CANDIDATE -HP:0007477 Anormal parmak izleri OFFICIAL -HP:0007477 Dermatoglifik anormallikler OFFICIAL -HP:0007479 Kolodyon bebek CANDIDATE -HP:0007479 Konjenital pullu iktiyoz CANDIDATE -HP:0007479 Konjenital kabarcıklı olmayan iktiyoz CANDIDATE -HP:0007479 İktiyozis lamellaris CANDIDATE -HP:0007479 İktiyozis, konjenital, kabarcıklanmayan CANDIDATE -HP:0007479 Kabarcıklı olmayan konjenital iktiyoz formunda eritroderma CANDIDATE -HP:0007479 Kabarcıklı olmayan konjenital iktiyoz CANDIDATE -HP:0007482 Generalised papillary lesions NOT_TRANSLATED -HP:0040251 Hand dimples NOT_TRANSLATED -HP:0007485 Deri altında yağ olmaması CANDIDATE -HP:0007485 Subkütan yağın yaygın yokluğu CANDIDATE -HP:0040256 Küçük veya bulunmayan adenoidler OFFICIAL -HP:0007489 Diffüz telanjiektaziler OFFICIAL -HP:0007489 Telanjiektaziler, rastgele vücut dağılımı OFFICIAL -HP:0040258 Tam gelişmemiş nazofaringeal adenoidler OFFICIAL -HP:0040261 Adenoid hipertrofi OFFICIAL -HP:0040261 Büyük adenoidler OFFICIAL -HP:0007495 Zamanından önce yaşlı görünüm OFFICIAL -HP:0040263 Ağzı açmada zorluk OFFICIAL -HP:0007497 Hiperkeratoz, palmoplantar, sürtünme odağı ile ilgili CANDIDATE -HP:0007500 Azalmış ter bezleri CANDIDATE -HP:0007500 Azalmış ter gözenekleri CANDIDATE -HP:0040269 Östaki tüpünün tıkanması OFFICIAL -HP:0007502 Hiperkeratozis folikülaris OFFICIAL -HP:0040270 Glukoz toleransı azaldı CANDIDATE -HP:0007503 Generalised ichthyosis NOT_TRANSLATED -HP:0007506 Doğuştan itibaren uzuvlardaki eksik deri OFFICIAL -HP:0007509 Yama tarzında hipo- ve hiper-pigmentasyon OFFICIAL -HP:0040280 Zorunlu (%100) OFFICIAL -HP:0007513 Açık deri CANDIDATE -HP:0007513 Soluk pigmentasyon CANDIDATE -HP:0040281 Oldukça sık (%80-99) OFFICIAL -HP:0007514 El dorsumu ödemi CANDIDATE -HP:0040282 Sık (%30-79) OFFICIAL -HP:0040283 Ara sıra (%29-5) OFFICIAL -HP:0007516 Parmaklarda ekstra deri OFFICIAL -HP:0040284 Çok nadir (lt;4-1%) CANDIDATE -HP:0040284 Çok nadir (<4-1%) CANDIDATE -HP:0007517 Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında aşırı kırışma CANDIDATE -HP:0007517 Yarılmış avuç içleri ve ayak tabanları CANDIDATE -HP:0007517 Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında artmış kırışıklıklar CANDIDATE -HP:0007517 Kırışmış avuç içleri ve ayak tabanları CANDIDATE -HP:0007517 Kırışmış el ve ayak derileri CANDIDATE -HP:0040285 Dışlanan (%0) OFFICIAL -HP:0040286 Abnormality of axial muscles NOT_TRANSLATED -HP:0040289 CyN OFFICIAL -HP:0040291 İskelet kasının yağlanması CANDIDATE -HP:0040291 İskelet kaslarının yağlanması CANDIDATE -HP:0040292 Hemipleji (sol) OFFICIAL -HP:0040293 Hemipleji (sağ) OFFICIAL -HP:0007526 Kollar üzerinde yamalı deri rengi kaybı CANDIDATE -HP:0040294 Dilin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0040294 Dil duplike olmuş OFFICIAL -HP:0040294 Dil duplikasyonu OFFICIAL -HP:0040295 Çift üst dudak OFFICIAL -HP:0040296 Kaşların anormal lokasyonu CANDIDATE -HP:0040296 Anormal yerleştirilmiş kaşlar CANDIDATE -HP:0040298 Hiperplastik endometrium OFFICIAL -HP:0040299 Düşük yağ asidi seviyesi OFFICIAL -HP:0040300 Dolaşımda anormal serbest yağ asidi seviyesi OFFICIAL -HP:0040302 Psödohipertrigliseridemi OFFICIAL -HP:0040303 Düşük serum demiri OFFICIAL -HP:0040304 Sella turcica'yı çoğalt CANDIDATE -HP:0040304 Çoğaltılmış sella turcica CANDIDATE -HP:0007537 Ciddi güneş duyarlılığı OFFICIAL -HP:0040309 Büyük çene OFFICIAL -HP:0007543 Deri epidermisinin artmış kalınlığı OFFICIAL -HP:0040312 Temporomandibular eklemin artriti OFFICIAL -HP:0007545 Congenital palmoplantar keratoderma NOT_TRANSLATED -HP:0007545 Congenital palmoplantar keratodermia NOT_TRANSLATED -HP:0007545 Congenital palmoplantar keratosis NOT_TRANSLATED -HP:0040314 Blind-ended vagina NOT_TRANSLATED -HP:0040315 Tongue oedema NOT_TRANSLATED -HP:0007550 Terleme eksikliği veya aşırı terleme OFFICIAL -HP:0007552 Deri altında anormal yağ dokusu dağılımı OFFICIAL -HP:0040320 kırmızı kahve idrar OFFICIAL -HP:0040323 Göz kapağının eritemi OFFICIAL -HP:0040323 Göz kapağı eritemi OFFICIAL -HP:0007556 Plantar hiperkeratoz OFFICIAL -HP:0040324 Helyotrop eritem OFFICIAL -HP:0040326 Olfaktör soğan hipoplazisi OFFICIAL -HP:0040326 Hipoplastik olfaktör soğanı OFFICIAL -HP:0007559 Localised epidermolytic hyperkeratosis NOT_TRANSLATED -HP:0007565 Çoklu doğum lekeleri OFFICIAL -HP:0007565 Deri üzerinde çoklu düz açık kahverengi lekeler OFFICIAL -HP:0007569 Generalize seboreik egzema CANDIDATE -HP:0007570 Flegel hastalığı OFFICIAL -HP:0007573 Geç başlangıçlı bebek egzaması OFFICIAL -HP:0007574 Bronz cilt CANDIDATE -HP:0007588 Retikülat hiperpigmentasyon OFFICIAL -HP:0007592 Hipoplastik-olmayan ekrin ter bezleri OFFICIAL -HP:0007595 Süt çocukluğunda fazla deri OFFICIAL -HP:0007596 Deri altında ağrılı kanseröz olmayan yağ dokusu tümörü CANDIDATE -HP:0007599 Generalised reticulate brown pigmentation NOT_TRANSLATED -HP:0007605 Aşırı, avuçların buruşmuş derisi OFFICIAL -HP:0007609 Hypoproteinemic oedema NOT_TRANSLATED -HP:0007616 Meleğin öpücüğü CANDIDATE -HP:0007616 Boyunda porto şarabı lekesi CANDIDATE -HP:0007616 Somon parçası CANDIDATE -HP:0007616 Leylek ısırığı CANDIDATE -HP:0007618 Deri kalsifikasyonu OFFICIAL -HP:0007620 Kutanöz leiomyomlar OFFICIAL -HP:0007620 Kutanöz leiomyom OFFICIAL -HP:0007623 Güneşe maruz kalmış deride pigmentasyon anormallikleri OFFICIAL -HP:0007626 Alt çene kemiği enfeksiyonu CANDIDATE -HP:0007626 Osteomyelit, özellikle mandibulanın CANDIDATE -HP:0007627 Mandibular kondil başının yokluğu CANDIDATE -HP:0007627 Mandibular kondil boynunun yokluğu CANDIDATE -HP:0007627 Mandibuların kondil sürecinin yokluğu CANDIDATE -HP:0007627 Mandibular kondil başının agenezisi CANDIDATE -HP:0007627 Mandil kondil boynu agenezisi CANDIDATE -HP:0007627 Mandibular kondil sürecinin agenezisi CANDIDATE -HP:0007627 çene kondil başı gelişme hatası CANDIDATE -HP:0007627 Kıkırdaklarda kondil boynu gelişiminin başarısız olması CANDIDATE -HP:0007627 Alt çene kondil gelişiminin başarısız olması CANDIDATE -HP:0007627 Alt çene kondil başlığının geliştirilmesi CANDIDATE -HP:0007627 Alt çene kondil boynu geliştirilmesi CANDIDATE -HP:0007627 Alt çene kondil prosesinin geliştirilmesi CANDIDATE -HP:0007628 Kondiler süreçteki çenenin, boyutunun azalması CANDIDATE -HP:0007628 Çenenin kondiler boyutunun azalması CANDIDATE -HP:0007628 Çenenin kondiler tepesinde hipoplazi CANDIDATE -HP:0007628 Çenenin kondiler boynunda hipoplazi CANDIDATE -HP:0007628 Kondiler süreçteki çenenin hipoplazi CANDIDATE -HP:0007628 Mandibuler kondilde hipoplazi CANDIDATE -HP:0007628 Alt çene kemiğinde hipoplazi CANDIDATE -HP:0007628 Çenede hipotrofik kondiloz süreci CANDIDATE -HP:0007628 Hipotrofik mandibular kondiloz CANDIDATE -HP:0007628 Çenede ufak kondiler baş CANDIDATE -HP:0007628 Çenede ufak kondiler boyun CANDIDATE -HP:0007628 Ufak mandibular kondiloz CANDIDATE -HP:0007633 Her iki tarafta anormal küçük göz küresi CANDIDATE -HP:0007633 Çift taraflı nanoftalmoz CANDIDATE -HP:0007633 Göz küresi boyutunun azalması * Göz küresi büyüklüğü azalması CANDIDATE -HP:0007633 Mikroftalmia, çift taraflı CANDIDATE -HP:0007634 Nonarteritic anterior ischaemic optic neuropathy NOT_TRANSLATED -HP:0007641 Renk körlüğü CANDIDATE -HP:0007642 Congenital gece körlüğü CANDIDATE -HP:0007642 Doğuşdan gece körlüğü CANDIDATE -HP:0007642 Gece körlüğü, doğuştan CANDIDATE -HP:0007642 Gece körlüğü, doğuştan kalıcı CANDIDATE -HP:0007642 Doğuştan tam kalıcı gece körlüğü CANDIDATE -HP:0007642 Gece körlüğü, kalıcı CANDIDATE -HP:0007642 Static congenital hemeralopia CANDIDATE -HP:0007643 Periferik traksiyon retina ayrılması CANDIDATE -HP:0007643 Retina çevresinde traksiyonel retinal ayrılma CANDIDATE -HP:0007646 Alt kirpiklerin ajenezisi CANDIDATE -HP:0007646 Alt kirpiklerin aplazisi CANDIDATE -HP:0007646 Alt kirpiklerin atrikisi CANDIDATE -HP:0007646 Alt kirpiklerin gelişimsel bozukluğu CANDIDATE -HP:0007648 Benekli lentiküler opasiteler OFFICIAL -HP:0007651 Dışa dönmüş alt göz kapakları CANDIDATE -HP:0007651 Dışarı katlanmış alt göz kapağı CANDIDATE -HP:0007651 Dışa dönmüş alt göz kapağı CANDIDATE -HP:0007656 Gözyaşı bezi yokluğu OFFICIAL -HP:0007663 Görüşün merkezş bulanıklaşması CANDIDATE -HP:0007663 Merkezi görüş kaybı CANDIDATE -HP:0007663 Azalmış merkezi görüş CANDIDATE -HP:0007663 Azalmış merkezi berraklık CANDIDATE -HP:0007663 Kötü görsel berraklık CANDIDATE -HP:0007667 Kistik retinal dejenerasyon CANDIDATE -HP:0007667 Periferal kistoid dejenerasyon CANDIDATE -HP:0007670 Anormal vestibulooküler refleks OFFICIAL -HP:0007676 Hipoplastik iris OFFICIAL -HP:0007676 İris hipoplazisi OFFICIAL -HP:0007676 Az gelişmiş iris OFFICIAL -HP:0007677 Vitelliform makula distrofisi CANDIDATE -HP:0007677 Vitelliform makula lezyonlar CANDIDATE -HP:0007678 Göz yaşı kanalının daralması CANDIDATE -HP:0007678 Nazolakrimal kanal stenozu CANDIDATE -HP:0007687 Bir üst göz kapağının düşmesi OFFICIAL -HP:0007688 Elektroretinogramda koni ve çubuk hücre fonksiyonlarının olmayışı OFFICIAL -HP:0007688 ERG'de koni ve çubuk aracılı yanıtların olmayışı OFFICIAL -HP:0007697 Azalmış alt göz kapağı boyutu CANDIDATE -HP:0007697 Hipotropik alt göz kapağı CANDIDATE -HP:0007697 Kısa alt göz kapağı CANDIDATE -HP:0007697 Küçük alt göz kapağı CANDIDATE -HP:0007697 Alt göz kapağının az gelişmişliği CANDIDATE -HP:0007700 Ön kamara yarılma defekti CANDIDATE -HP:0007700 Ön kamara bölünme bozukluğu CANDIDATE -HP:0007700 Ön oda malformasyonu CANDIDATE -HP:0007700 Önce odanın mezodermal anomalileri CANDIDATE -HP:0007700 Anterior segment mesaneşimal disgenesis CANDIDATE -HP:0007700 Anterior segment oküler disgenezis CANDIDATE -HP:0007703 Anormal retinal pigmentasyon CANDIDATE -HP:0007703 Retinal pigment epitelyumu anormalliği CANDIDATE -HP:0007703 RPE anormalliği CANDIDATE -HP:0007703 Retinal pigment epitelyumu anormalliği CANDIDATE -HP:0007703 Retinal pigment anormalliği CANDIDATE -HP:0007704 Anormal göz hareketleri, paroksismal OFFICIAL -HP:0007707 Lens agenezisi OFFICIAL -HP:0007716 Üveal melanom OFFICIAL -HP:0007720 Kornea plana OFFICIAL -HP:0007721 Sakküler konjunktival anevrizmalar OFFICIAL -HP:0007727 Yüzeysel korneal opaklıklar OFFICIAL -HP:0007730 İris pigmentasyonunda azalma CANDIDATE -HP:0007732 Hipoplastik lakrimal bez OFFICIAL -HP:0007732 Tam gelişmemiş gözyaşı bezi OFFICIAL -HP:0007734 Büyümüş gözyaşı bezi OFFICIAL -HP:0007737 Kemik corpuscle fundus pigmentasyon CANDIDATE -HP:0007737 Periferik kemik spikülleri olan fondus CANDIDATE -HP:0007737 Retinal kemik corpuscle pigmentasyonu CANDIDATE -HP:0007737 Retinal kemik corpuscle pigmentasyon CANDIDATE -HP:0007737 Retinal pigmentli kemik spikülleri CANDIDATE -HP:0007750 Donuk foveal refleks CANDIDATE -HP:0007750 Foveal hipoplazi CANDIDATE -HP:0007759 Bulanık kornea OFFICIAL -HP:0007759 Bulanık kornealar OFFICIAL -HP:0007759 Korneal stromal opaklık OFFICIAL -HP:0007766 Hipoplastik optik diskler CANDIDATE -HP:0007768 Ana retinal damarların eğri büğrülüğü OFFICIAL -HP:0007770 Retinal hipoplazi OFFICIAL -HP:0007770 Az gelişmiş retina OFFICIAL -HP:0007772 Anormal görsel takip CANDIDATE -HP:0007772 Görsel izleme anormalliği CANDIDATE -HP:0007772 Görsel takip bozukluğu CANDIDATE -HP:0007773 Vitreoretinal anormalliği CANDIDATE -HP:0007776 Alt kirpik hipotrikozu CANDIDATE -HP:0007776 Alt kirpiklerin kısmi yokluğu CANDIDATE -HP:0007776 Az alt kirpikler CANDIDATE -HP:0007776 İnce alt kirpikler CANDIDATE -HP:0007778 Retinanın periferal ve posteriyor neovaskülarizasyonu CANDIDATE -HP:0007778 Retinal posteriyor neovaskülarizasyonu CANDIDATE -HP:0007780 Kataraktlar, kortikal toza benzer OFFICIAL -HP:0007787 Posterior subkapsüler katarakt CANDIDATE -HP:0007787 Lensin posterior subkapsüler opaklıkları CANDIDATE -HP:0007793 Maküler retinal pigmenti epital beneklenmesi CANDIDATE -HP:0007800 Uzamiş küre CANDIDATE -HP:0007800 Ekseni uzamiş küre CANDIDATE -HP:0007800 Önden arkaya uzaklığı artmiş gözyuvarı CANDIDATE -HP:0007803 Tam akromatopsi CANDIDATE -HP:0007803 Total renk körlüğü CANDIDATE -HP:0007812 Ağaçsı korneal epitel ülseri CANDIDATE -HP:0007812 herpetiform korneal ülserleri CANDIDATE -HP:0007814 Retinal pigment epitelyumunun fokal hipopigmentasyonu CANDIDATE -HP:0007814 Retinal pigment epitel düzensizliği CANDIDATE -HP:0007814 RPE düzensizliği CANDIDATE -HP:0007814 RPE benek CANDIDATE -HP:0007814 Salt ve biber retinal pigmentasyon CANDIDATE -HP:0007814 Salt ve biber retinopati CANDIDATE -HP:0007818 Halka iris heterokromisi OFFICIAL -HP:0007819 Presenil katarakt OFFICIAL -HP:0007820 Atretik lakrimal punkta OFFICIAL -HP:0007820 Atretik lakrimal punktum OFFICIAL -HP:0007824 Tam oftalmopleji OFFICIAL -HP:0007824 Global bakış paralizisi OFFICIAL -HP:0007824 Total internal ve eksternal oftalmopleji OFFICIAL -HP:0007832 Göz küresinin dış beyaz kısmının pigmentasyonu CANDIDATE -HP:0007834 Katarakt, ilerleyici OFFICIAL -HP:0007835 S-şeklinde gözler OFFICIAL -HP:0007835 Göz kapakları arasında S-şeklinde açılma OFFICIAL -HP:0007838 Üst göz kapağının ilerleyici düşüklüğü OFFICIAL -HP:0007840 Yukarı kirpiklerin trikomegali siliyer CANDIDATE -HP:0007840 Yukarı kirpiklerin artmiş uzunluğu CANDIDATE -HP:0007841 Vitröz amiloid birikintileri CANDIDATE -HP:0007843 Göz arkasındaki kan damarlarının daralması OFFICIAL -HP:0007856 Noktasal korneal opasiteler OFFICIAL -HP:0007858 Lakünar retinal depigmentasyon OFFICIAL -HP:0007859 Nystagmus, congenital horizontal NOT_TRANSLATED -HP:0007873 Belirgin Schwalbe çizgileri OFFICIAL -HP:0007874 Badem şeklini almiş gözler CANDIDATE -HP:0007874 Badem şeklini almiş açik kalan gözler CANDIDATE -HP:0007875 Doğuşta mevcut olan körlük OFFICIAL -HP:0007875 Konjenital amorozis OFFICIAL -HP:0007886 Olmayan oküler kaslar OFFICIAL -HP:0007886 Eksik göz kasları OFFICIAL -HP:0007889 Kataraktlar, posterior, subskapüler, iridesan CANDIDATE -HP:0007892 Hipoplastik lakrimal kanal CANDIDATE -HP:0007894 Azalmış fundus pigmentasyonu OFFICIAL -HP:0007894 Fundus hipopigmentasyonu OFFICIAL -HP:0007899 Konjenital retinal serbestlik OFFICIAL -HP:0007900 Tam gelişmemiş gözyaşı kanalı OFFICIAL -HP:0007902 Vitröz kanama OFFICIAL -HP:0007905 İris kan damarlarının anormalliği OFFICIAL -HP:0007906 Yüksek göz tansiyonu CANDIDATE -HP:0007911 Her iki üst göz kapağının doğuştan düşük oluşu OFFICIAL -HP:0007911 Pitozis, bilateral konjenital OFFICIAL -HP:0007911 Pitozis, konjenital bilateral OFFICIAL -HP:0007922 Retinal çizgilenme CANDIDATE -HP:0007924 Azalmış görme keskinliği, yavaş ilerleyici CANDIDATE -HP:0007924 Görme keskinliğinde yavaş azalma CANDIDATE -HP:0007924 Görme keskinliği acı derecede bozulma CANDIDATE -HP:0007925 Gözyaşı kanalı yokluğu OFFICIAL -HP:0007933 Geniş yan kaş OFFICIAL -HP:0007936 Sınırlanmiş diş oftalmopleji CANDIDATE -HP:0007937 Ağ'sı retinal pigmentasyonu CANDIDATE -HP:0007937 Peteksi retinal dejenerasyonu CANDIDATE -HP:0007939 Mavi koni monokromatizmi OFFICIAL -HP:0007939 Tam olmayan akromatopsi OFFICIAL -HP:0007939 S-koni monokromasisi OFFICIAL -HP:0007941 Sınırlı ekstraoküler hareket OFFICIAL -HP:0007946 Dar palpebral fissür, tek taraflı CANDIDATE -HP:0007946 Göz kapakları arasındaki açıklığın eşit büyüklüğü CANDIDATE -HP:0007957 Korneal bulutlanma OFFICIAL -HP:0007957 Korneal opasiteler OFFICIAL -HP:0007957 Azalmış korneal berraklık OFFICIAL -HP:0007965 Görsel uyarılmış potansiyellerin olmayışı OFFICIAL -HP:0007965 Saptanamayan VEP OFFICIAL -HP:0007965 Saptanamayan VEP OFFICIAL -HP:0007968 Conenital retina septumu CANDIDATE -HP:0007968 Olumlu fetal vaskülatür CANDIDATE -HP:0007968 Birincil vitreusun pıhtılaşmış hiperplazisi CANDIDATE -HP:0007968 Geçici hiperplastik primer vitreus CANDIDATE -HP:0007968 Olumlu hipertrofik primer vitreus CANDIDATE -HP:0007968 Persiste posterior fetal fibrovasküler kılıf lens CANDIDATE -HP:0007968 Persistent tunica vasculosa lentis CANDIDATE -HP:0007970 Konjenital düşük üst göz kapağı OFFICIAL -HP:0007973 Retinal disgenezis OFFICIAL -HP:0007976 Kataraktlar, konjenital, gök mavisi OFFICIAL -HP:0007979 Nistagmus, horizontal uyarılmış bakış CANDIDATE -HP:0007979 Nistagmus, horizontal, uyarılmış bakış CANDIDATE -HP:0007984 Elektrikatif negatif ERG CANDIDATE -HP:0007984 Elektroretinoogram: b-dalga amplitüdünde azalma CANDIDATE -HP:0007984 Karalı uyarlanmış parlak flaş elektroretinogramın redüksiyon genliği b-dalgası CANDIDATE -HP:0007984 Reduke elektroretinogram çubuk dalga b-dalgası CANDIDATE -HP:0007984 B-dalgalı ERG amplitüdünde azalma CANDIDATE -HP:0007985 Tıkanmış retinal arter OFFICIAL -HP:0007990 Hipoplastik iris stroması OFFICIAL -HP:0007990 İris stromal hipoplazisi OFFICIAL -HP:0007990 Az gelişmiş iris stroması OFFICIAL -HP:0007993 Malforme göz yaşı kanalları OFFICIAL -HP:0007994 Kalnienk vizyon OFFICIAL -HP:0007994 Periferal vizyon kaybı OFFICIAL -HP:0007994 Tünel vizyon OFFICIAL -HP:0008000 Azalmiş göz kırpma refleksi CANDIDATE -HP:0008000 İndirgenmiş korneal reflesi CANDIDATE -HP:0008002 Maküler pigmentar değişiklikler OFFICIAL -HP:0008003 Sarsıntılı düz takip OFFICIAL -HP:0008009 Üçlü sıra kirpik OFFICIAL -HP:0008011 Periferik kornea bulanıklığı OFFICIAL -HP:0008019 Üst subluksasyonlu lens OFFICIAL -HP:0008020 İlerleyen koni distrofisi CANDIDATE -HP:0008028 Kistik maküla dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0008031 Posterior Y-sutural kataraktlar OFFICIAL -HP:0008035 Merkezi retinitis pigmentoza OFFICIAL -HP:0008038 Bulunmayan/azgelişmiş gözsıvı bezi CANDIDATE -HP:0008038 Bulunmayan/azgelişmiş gözyaşi bezi CANDIDATE -HP:0008043 Sıkışmış retinal küçük atardamarları CANDIDATE -HP:0008043 Daralmiş retinal küçük atardamarları CANDIDATE -HP:0008043 Retinal küçük atardamarlarının daralması CANDIDATE -HP:0008045 Yüksek flaş görsel uyarılmış potansiyeller OFFICIAL -HP:0008046 Retina kan damarlarının anormalliği CANDIDATE -HP:0008047 Göz kan damarlarının anormalliği OFFICIAL -HP:0008048 Abnormality of the line of Schwalbe NOT_TRANSLATED -HP:0008050 Göz kapaklarının arası açıklık anormalliği CANDIDATE -HP:0008050 Palpebral fisürleri deformasyonu CANDIDATE -HP:0008050 Palpebral fisürleri sakat oluşumu CANDIDATE -HP:0008052 Retinal katlantılar OFFICIAL -HP:0008053 Olmayan/küçük iris CANDIDATE -HP:0008053 Olmayan/az gelişmiş iris CANDIDATE -HP:0008054 Konjonktiv damar sisteminin anormalliği CANDIDATE -HP:0008055 Olmayan/az gelişmiş uvea OFFICIAL -HP:0008056 Olmayan/küçük göz CANDIDATE -HP:0008056 Olmayan/az gelişmiş göz CANDIDATE -HP:0008057 Olmayan/küçük fundus OFFICIAL -HP:0008058 Olmayan/küçük optik sinir OFFICIAL -HP:0008058 Olmayan/az gelişmiş optik sinir OFFICIAL -HP:0008059 Olmayan/az gelişmiş maküla OFFICIAL -HP:0008060 Olmayan/az gelişmiş fovea OFFICIAL -HP:0008061 Olmayan/küçük retina OFFICIAL -HP:0008061 Olmayan/tam gelişmemiş retina OFFICIAL -HP:0008063 Olmayan/küçük lens CANDIDATE -HP:0008063 Olmayan/az gelişmiş lens CANDIDATE -HP:0008064 Hipertrofik iktiyozis OFFICIAL -HP:0008064 Cildin iktiyoziform anormalliği OFFICIAL -HP:0008064 İktiyotik cilt OFFICIAL -HP:0008065 Olmayan/küçük deri OFFICIAL -HP:0008065 Olmayan/az gelişmiş deri OFFICIAL -HP:0008066 Kabarcıklanma, yayılmış CANDIDATE -HP:0008066 Kabarcık CANDIDATE -HP:0008066 Cilt Kabarcıkları CANDIDATE -HP:0008066 Deri Bülleri CANDIDATE -HP:0008067 Anormal bir şekilde gevşek veya hiperelastik deri CANDIDATE -HP:0008067 Anormal bir şekilde gevşek veya gerilebilir deri CANDIDATE -HP:0008069 Dermatolojik tümörler CANDIDATE -HP:0008069 Cilt neoplazisi CANDIDATE -HP:0008069 Cilt kanseri CANDIDATE -HP:0008069 Cilt tümörleri CANDIDATE -HP:0008069 Cilt tümörü CANDIDATE -HP:0008070 İnce, seyrek saç CANDIDATE -HP:0008073 Low maternal serum estriol NOT_TRANSLATED -HP:0008079 Ayağın 5. uzun kemik eksikliği CANDIDATE -HP:0008079 Metatarsals kemiklerin 5. sinin eksikliği CANDIDATE -HP:0008079 5. metatarsal kemiğinin aplazisi CANDIDATE -HP:0008080 Medial olarak sapmış hallukslar OFFICIAL -HP:0008081 Valgus ayak deformitesi OFFICIAL -HP:0008083 Az gelişmiş 2-5. orta ayak parmağı kemikleri CANDIDATE -HP:0008089 Ayağın 5. uzun kemiğinin anormalliği CANDIDATE -HP:0008093 Kısa 4. ayak parmağı OFFICIAL -HP:0008095 Talus osteolizi OFFICIAL -HP:0008103 Gecikmiş ayak bileği kemiği matürasyonu OFFICIAL -HP:0008103 Tarsal gecikmiş ossifikasyon OFFICIAL -HP:0008108 Hızlanmış ayak bilek kemiği olgunlaşması CANDIDATE -HP:0008108 Erken kemikleşmiş tarsal kemikler CANDIDATE -HP:0008111 Geniş distal ayak baş parmağı OFFICIAL -HP:0008115 3. ayak parmağı klinodaktilisi OFFICIAL -HP:0008115 3. ayak parmağı kıvrılması OFFICIAL -HP:0008119 Deforme olmuş ayak bileği kemikleri OFFICIAL -HP:0008127 İki parçalı kalkaneinin gecikmeli kaynaşması CANDIDATE -HP:0008127 Kalkaneal ossifikasyon merkezlerinin gecikmiş kaynaşması CANDIDATE -HP:0008127 İki parçalı kalkaneinin gecikmeli kaynaşması CANDIDATE -HP:0008127 Çift Kalkaneal ossifikasyon merkezi CANDIDATE -HP:0008127 Ekstra Kalkaneal ossifikasyon merkezi CANDIDATE -HP:0008131 Tarsal kemiklerinin benekli kalsifikasyonları CANDIDATE -HP:0008131 Benekli tarsal kalsifikasyonu CANDIDATE -HP:0008134 Düzensiz ayak bileği kemik olgunlaşması CANDIDATE -HP:0008134 Düzensiz tarsal merkezler CANDIDATE -HP:0008138 Topuk kemiğinin ekinus deformitesi CANDIDATE -HP:0008138 Arka ayak ekinusu CANDIDATE -HP:0008142 Gecikmiş topuk kemiği olgunlaşması OFFICIAL -HP:0008151 Artmış INR CANDIDATE -HP:0008151 Artmış uluslararası normalleştirilmiş oran CANDIDATE -HP:0008151 Artmış uluslararası normalleştirilmiş oran CANDIDATE -HP:0008151 Düşük faktör II aktivitesi CANDIDATE -HP:0008151 Azalmış faktör II aktivitesi CANDIDATE -HP:0008151 Azalmış protrombin aktivitesi CANDIDATE -HP:0008153 Hipokalemik periyodik parezi OFFICIAL -HP:0008161 Absent leukocyte ALP NOT_TRANSLATED -HP:0008162 Hiperamonyemi, asemptomatik OFFICIAL -HP:0008163 Azalmış kortizol üretimi OFFICIAL -HP:0008163 Glukokortikoid yetmezliği OFFICIAL -HP:0008163 Hipokortizolemi OFFICIAL -HP:0008163 Hipokortizolizm OFFICIAL -HP:0008163 Düşük ila tespit edilemez derecede plazma kortizol OFFICIAL -HP:0008163 Plazma kortizolü düşük OFFICIAL -HP:0008165 Decreased proportion circulating T-helper cells NOT_TRANSLATED -HP:0008165 Reduced helper T cell proportion NOT_TRANSLATED -HP:0008166 Fibroblastlarda ve beyaz kan hücrelerinde beta-galaktosidaz eksikliği CANDIDATE -HP:0008166 Beta-galaktosidaz-1 eksikliği CANDIDATE -HP:0008166 Beta galaktosidaz aktivitesini düşürdü CANDIDATE -HP:0008169 Faktör VII eksikliği OFFICIAL -HP:0008179 Azalmış EOG Arden oranı OFFICIAL -HP:0008180 Hafif artmış kreatin kinaz CANDIDATE -HP:0008180 Hafif artmış serum kreatin kinaz CANDIDATE -HP:0008180 Orta derecede artmış serum kreatin kinaz CANDIDATE -HP:0008182 Küçük adrenal korteks OFFICIAL -HP:0008185 Erkeklerde erken ergenlik başlangıcı CANDIDATE -HP:0008185 Erkekte erken ergenlik CANDIDATE -HP:0008187 Ergenlikte sekonder cinsel özelliklerin olmaması CANDIDATE -HP:0008188 Tiroid displazi OFFICIAL -HP:0008191 Atiroidal hipotiroidizm OFFICIAL -HP:0008198 Neonatal hipoparatiroidizm OFFICIAL -HP:0008202 Prolactin deficiency NOT_TRANSLATED -HP:0008204 Precocious puberty with Sertoli cell tumour NOT_TRANSLATED -HP:0008207 Addison hastalığı OFFICIAL -HP:0008207 Addison's hastalığı OFFICIAL -HP:0008207 Adrenokortikal yetmezlik OFFICIAL -HP:0008207 Primer adrenokortikal yetmezlik OFFICIAL -HP:0008208 Büyümüş paratiroid bezleri OFFICIAL -HP:0008209 Climacterium precox CANDIDATE -HP:0008209 Erkez menopoz CANDIDATE -HP:0008209 Hipogonadotropik amenore CANDIDATE -HP:0008209 Enstitüsörörbahar CANDIDATE -HP:0008209 Eski menopoz CANDIDATE -HP:0008209 Yüksek kalma yumurtalık yetmezliği CANDIDATE -HP:0008209 İlk yumurtalık yetmezliği CANDIDATE -HP:0008211 Paratiroid yokluğu OFFICIAL -HP:0008211 Paratiroid aplazisi OFFICIAL -HP:0008213 Hipofizer gonadotropin eksikliği OFFICIAL -HP:0008216 Adrenal bez displazisi OFFICIAL -HP:0008216 Displastik adrenal bezler OFFICIAL -HP:0008221 Büyümüş adrenal bezler OFFICIAL -HP:0008223 Mild hypothyroidism NOT_TRANSLATED -HP:0008223 Subclinical hypothyroidism NOT_TRANSLATED -HP:0008226 Hipoandrojenizm OFFICIAL -HP:0008229 Tiroid lenfanjiektazisi OFFICIAL -HP:0008232 Yükselmiş folikül stimüle edici hormon OFFICIAL -HP:0008232 Yükselmiş plazma folikül stimüle edici hormon OFFICIAL -HP:0008232 Dolaşımda artmış folikül stimüle edici hormon seviyesi OFFICIAL -HP:0008233 Azalmış serum progesteronu OFFICIAL -HP:0008237 Tersiyer hipotiroidizm OFFICIAL -HP:0008239 Küçük adrenal medulla OFFICIAL -HP:0008244 Konjenital adrenal bez hipoplazisi OFFICIAL -HP:0008245 Sekonder hipotiroidi CANDIDATE -HP:0008245 Tiroid uyarıcı hormon eksikliği CANDIDATE -HP:0008245 Tirotropin eksikliği CANDIDATE -HP:0008245 TSH yetersiz hipotiroidi CANDIDATE -HP:0008247 Asemptomatik hipertiroksinemi OFFICIAL -HP:0008249 Büyük tiroid OFFICIAL -HP:0008251 Congenital goitre NOT_TRANSLATED -HP:0008256 Adrenokortikal adenomlar OFFICIAL -HP:0008259 ACTH reseptör defekti CANDIDATE -HP:0008259 ACTHR defekti CANDIDATE -HP:0008259 Adrenokortikotropik hormona dirençli adrenal yetmezlik CANDIDATE -HP:0008271 Anormal hiyalin kollajen CANDIDATE -HP:0008271 Anormal tip 2 kolajen CANDIDATE -HP:0008275 Anormal koni aracılı elektroretinogram CANDIDATE -HP:0008277 Anormal çinko metabolizması OFFICIAL -HP:0008278 Serebellar korteks dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0041047 Obstruction of bladder outlet NOT_TRANSLATED -HP:0008281 Hiperamonyemi, akut OFFICIAL -HP:0041049 Amylose-amylopectin intolerance NOT_TRANSLATED -HP:0041050 Renal tubule cyst NOT_TRANSLATED -HP:0008283 Açlıkta yüksek kan insülin seviyeleri OFFICIAL -HP:0041051 Absent sense of taste NOT_TRANSLATED -HP:0041051 Impaired taste sensation NOT_TRANSLATED -HP:0041051 Lost taste NOT_TRANSLATED -HP:0041055 bone humerus NOT_TRANSLATED -HP:0041055 Broken humerus NOT_TRANSLATED -HP:0041055 Fracture of the humerus NOT_TRANSLATED -HP:0041055 Humeral fracture NOT_TRANSLATED -HP:0041055 Humerus fracture NOT_TRANSLATED -HP:0041057 Transient decreased IgG4 in blood NOT_TRANSLATED -HP:0041058 Chronic decreased IgG4 in blood NOT_TRANSLATED -HP:0008291 ACTH üreten hipofiz adenomu CANDIDATE -HP:0008291 Kortikotropin salgılayan hipofiz adenomu CANDIDATE -HP:0041059 Chronic (near) absent IgG4 in blood NOT_TRANSLATED -HP:0041060 Chronic partially decreased IgG4 in blood NOT_TRANSLATED -HP:0041061 bone calcaneus NOT_TRANSLATED -HP:0041062 Transient decreased IgG2 in blood NOT_TRANSLATED -HP:0041063 Chronic decreased IgG2 in blood NOT_TRANSLATED -HP:0041064 bone knee NOT_TRANSLATED -HP:0041065 Chronic (near) absent IgG2 in blood NOT_TRANSLATED -HP:0041066 Chronic partially decreased IgG2 in blood NOT_TRANSLATED -HP:0041067 Transient decreased IgG1 in blood NOT_TRANSLATED -HP:0041068 Chronic decreased IgG1 in blood NOT_TRANSLATED -HP:0008301 Dermatan sulphate excretion in urine NOT_TRANSLATED -HP:0041069 Chronic (near) absent IgG1 in blood NOT_TRANSLATED -HP:0041070 Chronic partially decreased IgG1 in blood NOT_TRANSLATED -HP:0041071 Transient decreased IgG3 in blood NOT_TRANSLATED -HP:0041072 Chronic decreased IgG3 in blood NOT_TRANSLATED -HP:0008305 Yetişkinlerde egzersize bağlı miyoglobinüri OFFICIAL -HP:0041073 bone thoracic vertebra NOT_TRANSLATED -HP:0041074 Chronic (near) absent IgG3 in blood NOT_TRANSLATED -HP:0041075 Chronic partially decreased IgG3 in blood NOT_TRANSLATED -HP:0041079 Decreased adipose tissue percentage NOT_TRANSLATED -HP:0041081 Fracture of the lower leg NOT_TRANSLATED -HP:0041081 Lower extremity fracture NOT_TRANSLATED -HP:0041081 Lower limb fracture NOT_TRANSLATED -HP:0008314 Solunum kompleksi II eksikliği OFFICIAL -HP:0041083 bone phalanx NOT_TRANSLATED -HP:0008316 Kasta anormal mitokondri OFFICIAL -HP:0041084 Compression fractured thoracic vertebra NOT_TRANSLATED -HP:0041084 Wedge fractured thoracic vertebra NOT_TRANSLATED -HP:0041085 Compression fractured vertebra NOT_TRANSLATED -HP:0041085 Wedge fractured vertebra NOT_TRANSLATED -HP:0008318 Elevated leukocyte ALP NOT_TRANSLATED -HP:0041086 Compression fractured cervical vertebra NOT_TRANSLATED -HP:0041086 Wedge fractured cervical vertebra NOT_TRANSLATED -HP:0041087 Compression fractured lumbar vertebra NOT_TRANSLATED -HP:0041087 Wedge fractured lumbar vertebra NOT_TRANSLATED -HP:0008321 Azalmış x faktörü aktivitesi CANDIDATE -HP:0008321 X faktörü eksikliği CANDIDATE -HP:0008322 Anormal mitokondri morfolojisi OFFICIAL -HP:0008323 Anormal rod ve koni elektroretinografisi CANDIDATE -HP:0041092 Highly sensitive NOT_TRANSLATED -HP:0041092 Hypersensitivity NOT_TRANSLATED -HP:0041092 Overly sensitive NOT_TRANSLATED -HP:0041093 Beau lines NOT_TRANSLATED -HP:0041093 Ladder nail NOT_TRANSLATED -HP:0041093 Ladder nail sign NOT_TRANSLATED -HP:0008326 Azalmış vitamin B6 seviyeleri CANDIDATE -HP:0041094 Complete tracheal ring deformity NOT_TRANSLATED -HP:0041094 Complete tracheal rings NOT_TRANSLATED -HP:0041094 CTRD NOT_TRANSLATED -HP:0008330 Azalmış von willebrand faktör aktivitesi CANDIDATE -HP:0008331 Egzersiz sonrası yükselmiş kreatin fosfokinaz CANDIDATE -HP:0008331 Egzersiz sonrası yükselmiş fosfokreatin kinaz CANDIDATE -HP:0008331 Egzersiz sonrası artmış kreatin kinaz CANDIDATE -HP:0008331 Egzersiz sonrası artmış kreatin fosfokinaz CANDIDATE -HP:0008331 Egzersiz sonrası artmış fosfokreatin kinaz CANDIDATE -HP:0008338 Kısmi fonksiyonel adipsin eksikliği CANDIDATE -HP:0008338 Kısmi fonksiyonel faktör d eksikliği CANDIDATE -HP:0008341 Renal tübüler asidoz, tip 1 OFFICIAL -HP:0008345 Pupil dilatör kasının hipoplazisi CANDIDATE -HP:0008345 Gelişmemiş İris dilatör kası CANDIDATE -HP:0008345 Gelişmemiş Pupil dilatör kası CANDIDATE -HP:0008346 Eritrositlerin artmış oraklaşması OFFICIAL -HP:0008346 Kırmızı hücrelerin artmış oraklaşması OFFICIAL -HP:0041114 bone metaphysis of femur NOT_TRANSLATED -HP:0008347 Solunum kompleksi IV eksikliği OFFICIAL -HP:0041115 bone right clavicle NOT_TRANSLATED -HP:0008348 Azalmış IgG2 seviyeleri CANDIDATE -HP:0041116 bone left clavicle NOT_TRANSLATED -HP:0041117 bone lower limb segment NOT_TRANSLATED -HP:0041118 bone upper limb segment NOT_TRANSLATED -HP:0041119 bone metacarpus skeleton NOT_TRANSLATED -HP:0008352 Bozulmuş trombosit adezyonu OFFICIAL -HP:0041121 bone epiphysis of fifth metacarpal bone NOT_TRANSLATED -HP:0008358 Prolinemi OFFICIAL -HP:0008362 Olmayan/küçük büyük ayak baş parmağı CANDIDATE -HP:0008362 Olmayan/az gelişmiş büyük ayak baş parmağı CANDIDATE -HP:0008362 Aplastik/hipoplastik büyük ayak baş parmağı CANDIDATE -HP:0008363 Eksik/küçük ayak bileği kemiği CANDIDATE -HP:0008363 Eksik/gelişmemiş ayak bileği kemiği CANDIDATE -HP:0008363 Aplastik/hipoplastik tarsallar CANDIDATE -HP:0008364 Anormal topuk kemiği OFFICIAL -HP:0008365 Ayak bileğin anormal geniş kemiği OFFICIAL -HP:0008366 Ayak eklemlerinin kontraktürleri CANDIDATE -HP:0008368 Fünksize edilmiş ayak bileği kemikleri CANDIDATE -HP:0008368 Tarsal kemikleri içeren sinostoz CANDIDATE -HP:0008368 Tarsal kemiklerin sinostozu CANDIDATE -HP:0008368 Tarsal kemik füzyonu CANDIDATE -HP:0008368 Tarsal kemik sinostozu CANDIDATE -HP:0008368 Tarsal füzyon CANDIDATE -HP:0008368 Tarsal füzyonlar CANDIDATE -HP:0008369 Ayak bileği kemiklerinin anormal matürasyonu CANDIDATE -HP:0008369 Tarsal kemiklerin anormal osifikasyonu CANDIDATE -HP:0008369 Ayak bileği kemiklerinin sertleşmesi CANDIDATE -HP:0008371 Ayağın uzun kemiğinin anormal matürasyonu OFFICIAL -HP:0008371 Metatarsal kemikleri içeren anormal kemikleşme OFFICIAL -HP:0041143 bone tibia NOT_TRANSLATED -HP:0041143 Broken tibia NOT_TRANSLATED -HP:0041143 Fracture of the tibia NOT_TRANSLATED -HP:0041143 Tibial fracture NOT_TRANSLATED -HP:0008376 Net olmayan konuşma OFFICIAL -HP:0041144 bone clavicle bone NOT_TRANSLATED -HP:0041145 bone acetabular part of hip bone NOT_TRANSLATED -HP:0041146 bone coccyx NOT_TRANSLATED -HP:0041147 bone epiphysis NOT_TRANSLATED -HP:0041149 bone navicular bone of pes NOT_TRANSLATED -HP:0041150 bone cuboid bone NOT_TRANSLATED -HP:0041152 bone sternoclavicular joint NOT_TRANSLATED -HP:0041153 bone ankle joint NOT_TRANSLATED -HP:0008386 Olmayan/hipoplastik tırnaklar CANDIDATE -HP:0008386 Olmayan/küçük tırnaklar CANDIDATE -HP:0008386 Olmayan/az gelişmiş tırnaklar CANDIDATE -HP:0008386 Tırnak aplazisi/hipoplazisi CANDIDATE -HP:0041154 bone elbow joint NOT_TRANSLATED -HP:0041155 bone mandible NOT_TRANSLATED -HP:0008388 Ayak tırnağı anormalliği CANDIDATE -HP:0041156 bone orbit of skull NOT_TRANSLATED -HP:0041157 bone larynx NOT_TRANSLATED -HP:0008390 Ayak tırnakları ve el tırnaklarının tekrar tekrar dökülmesi CANDIDATE -HP:0008391 Zayıf el parmağı tırnak formasyonu OFFICIAL -HP:0041159 bone rib NOT_TRANSLATED -HP:0008392 Tırnak altında kalınlaşmış, rengi değişmiş deri CANDIDATE -HP:0008394 Konjenital kusurlu tırnaklar OFFICIAL -HP:0041162 bone pes NOT_TRANSLATED -HP:0041162 Broken foot NOT_TRANSLATED -HP:0041162 Fractured pes NOT_TRANSLATED -HP:0041162 Metatarsal fracture NOT_TRANSLATED -HP:0041163 bone manual digit NOT_TRANSLATED -HP:0041164 bone talus NOT_TRANSLATED -HP:0041165 bone maxilla NOT_TRANSLATED -HP:0008398 Az gelişmiş beşinci tırnak CANDIDATE -HP:0008398 Küçük parmağın az gelişmiş tırnağı CANDIDATE -HP:0008398 Serçe parmağın az gelişmiş tırnağı CANDIDATE -HP:0008398 Serçe parmağın az gelişmiş tırnağı CANDIDATE -HP:0041166 bone vertebra NOT_TRANSLATED -HP:0008399 Tırnakların etrafında kalın cilt OFFICIAL -HP:0041167 bone cervical vertebra NOT_TRANSLATED -HP:0008400 El parmak tırnaklarının en uç kısmının ayrılması OFFICIAL -HP:0041168 bone lumbar vertebra NOT_TRANSLATED -HP:0008401 Ayak tırnaklarının aşırı büyümesi ve kıvrılması OFFICIAL -HP:0008402 Longitüdinal oluklu tırnaklar CANDIDATE -HP:0008402 Yivli tırnaklar CANDIDATE -HP:0008404 Distrofik tırnaklar CANDIDATE -HP:0008404 Onikodistrofiye CANDIDATE -HP:0008404 Zayıf tırnak ouşumu CANDIDATE -HP:0041172 bone fused sacrum NOT_TRANSLATED -HP:0041173 bone metacarpophalangeal joint NOT_TRANSLATED -HP:0041174 bone distal phalanx of manus NOT_TRANSLATED -HP:0008407 Sıkı eğimli baş parmak tırnağı OFFICIAL -HP:0041175 bone middle phalanx of pes NOT_TRANSLATED -HP:0041176 bone distal phalanx of manual digit 2 NOT_TRANSLATED -HP:0041177 bone distal phalanx of manual digit 3 NOT_TRANSLATED -HP:0041178 bone distal phalanx of manual digit 4 NOT_TRANSLATED -HP:0041179 bone distal phalanx of manual digit 5 NOT_TRANSLATED -HP:0041180 bone distal phalanx of pedal digit 1 NOT_TRANSLATED -HP:0041181 bone distal phalanx of pedal digit 3 NOT_TRANSLATED -HP:0008414 Bebeklikte kamburluk OFFICIAL -HP:0008414 Bebeklikte kamburluk OFFICIAL -HP:0041182 bone middle phalanx of manual digit 2 NOT_TRANSLATED -HP:0041183 bone middle phalanx of manual digit 3 NOT_TRANSLATED -HP:0041184 bone middle phalanx of manual digit 4 NOT_TRANSLATED -HP:0008417 Tam gelişmemiş vertebra OFFICIAL -HP:0041185 bone middle phalanx of manual digit 5 NOT_TRANSLATED -HP:0041186 bone middle phalanx of pedal digit 3 NOT_TRANSLATED -HP:0008419 Omurlar arası disklerin dejenerasyonu CANDIDATE -HP:0008419 Dejeneratif disk hastalığı CANDIDATE -HP:0008419 Dejeneratif omurlar arası disk CANDIDATE -HP:0041187 bone proximal phalanx of pedal digit 1 NOT_TRANSLATED -HP:0041188 bone proximal phalanx of manual digit 1 NOT_TRANSLATED -HP:0041189 bone epiphysis of femur NOT_TRANSLATED -HP:0008422 Kama şeklinde omur CANDIDATE -HP:0041190 bone epiphysis of second metacarpal bone NOT_TRANSLATED -HP:0041191 bone epiphysis of third metacarpal bone NOT_TRANSLATED -HP:0008424 Tam gelişmemiş 5. lumbar vertebralar OFFICIAL -HP:0041192 bone epiphysis of fourth metacarpal bone NOT_TRANSLATED -HP:0041193 bone epiphysis of first metatarsal bone NOT_TRANSLATED -HP:0041194 bone epiphysis of second metatarsal bone NOT_TRANSLATED -HP:0041195 bone epiphysis of third metatarsal bone NOT_TRANSLATED -HP:0008428 Vertebral yarıklar OFFICIAL -HP:0041196 bone distal epiphysis of radius NOT_TRANSLATED -HP:0041197 bone proximal epiphysis of first metacarpal bone NOT_TRANSLATED -HP:0008430 Lomber vertebra cisimlerinde öne doğru dil benzeri çıkıntılar CANDIDATE -HP:0041198 bone proximal epiphysis of middle phalanx of manual digit 3 NOT_TRANSLATED -HP:0041199 bone interphalangeal joint NOT_TRANSLATED -HP:0041200 bone sternal end of clavicle NOT_TRANSLATED -HP:0008434 Servikal vertebra hipoplazisi CANDIDATE -HP:0008434 Gelişmemiş servikal vertabra CANDIDATE -HP:0008436 Olmayan/küçük kuyruk sokumu kemiği CANDIDATE -HP:0008436 Olmayan/az gelişmiş kuyruk sokumu kemiği CANDIDATE -HP:0008438 Omurga kemeri anormallikleri OFFICIAL -HP:0008441 Fıtıklaşmış disk CANDIDATE -HP:0008441 Fıtıklaşmış intervertebral nükleus CANDIDATE -HP:0041209 bone epiphysis of middle phalanx of manus NOT_TRANSLATED -HP:0041210 bone lateral malleolus of fibula NOT_TRANSLATED -HP:0008443 Charcot spinal arthropathy NOT_TRANSLATED -HP:0008443 Spinal deformities NOT_TRANSLATED -HP:0008443 Spinal neuroarthropathy NOT_TRANSLATED -HP:0041211 bone proximal phalanx of digit 2 NOT_TRANSLATED -HP:0008444 Posterior wedging NOT_TRANSLATED -HP:0041212 bone proximal phalanx of digit 3 NOT_TRANSLATED -HP:0008445 Dar servikal spinal kanal OFFICIAL -HP:0041213 bone proximal phalanx of digit 4 NOT_TRANSLATED -HP:0041214 bone proximal phalanx of digit 5 NOT_TRANSLATED -HP:0041215 bone fused metatarsal bones 2-4 NOT_TRANSLATED -HP:0041216 bone distal epiphysis of distal phalanx of manual digit 1 NOT_TRANSLATED -HP:0041217 bone shoulder joint NOT_TRANSLATED -HP:0008450 İnterpediküler daralma CANDIDATE -HP:0008450 Dar interpediküler mesafe CANDIDATE -HP:0008450 Dar interpediküler mesafeler CANDIDATE -HP:0008450 İnterpediküler mesafelerin daralması CANDIDATE -HP:0041218 bone distal phalanx NOT_TRANSLATED -HP:0041219 bone elbow NOT_TRANSLATED -HP:0041220 bone facial bone NOT_TRANSLATED -HP:0041221 bone head of femur NOT_TRANSLATED -HP:0008454 Bele ait gibbus deformitesi CANDIDATE -HP:0008454 Yuvarlatılmış alt sırt CANDIDATE -HP:0041222 bone fibula NOT_TRANSLATED -HP:0041222 Broken fibula NOT_TRANSLATED -HP:0041222 Fibula fracture NOT_TRANSLATED -HP:0041222 Fracture of the fibula NOT_TRANSLATED -HP:0008455 Bazı sakral ve koksigeyal kemiklerin yokluğu OFFICIAL -HP:0008455 Kısmi sakral agenezis OFFICIAL -HP:0008455 Sakral disgenezis OFFICIAL -HP:0041223 bone metatarsal bone of digit 5 NOT_TRANSLATED -HP:0041224 bone manual digit bone NOT_TRANSLATED -HP:0008457 Kaudal interpediküler mesafelerde daralma CANDIDATE -HP:0041225 bone metacarpal bone of digit 1 NOT_TRANSLATED -HP:0041226 bone distal tarsal bone NOT_TRANSLATED -HP:0008459 Servikal vertebra agenezisi CANDIDATE -HP:0008459 Kayıp servikal vertebra CANDIDATE -HP:0041227 bone distal tarsal bone 2 NOT_TRANSLATED -HP:0008460 Tam gelişmemiş spinal proçesler OFFICIAL -HP:0041228 bone distal tarsal bone 3 NOT_TRANSLATED -HP:0041230 bone metatarsal bone of digit 4 NOT_TRANSLATED -HP:0041231 bone metatarsal bone of digit 1 NOT_TRANSLATED -HP:0008465 Olmayan vertebra OFFICIAL -HP:0041233 bone ilium NOT_TRANSLATED -HP:0041234 bone bone of jaw NOT_TRANSLATED -HP:0008467 Midtorasik hemivertebra OFFICIAL -HP:0041235 bone hindlimb bone NOT_TRANSLATED -HP:0041236 bone middle phalanx of manus NOT_TRANSLATED -HP:0041237 bone patella NOT_TRANSLATED -HP:0008470 Alt torasik bölgelerde interpediculate mesafelerin darlığı CANDIDATE -HP:0041239 bone manual digit 1 phalanx NOT_TRANSLATED -HP:0008472 Geniş kuyruk kemiği CANDIDATE -HP:0008472 Belirgin çıkıntılı kuyruk kemiği CANDIDATE -HP:0041240 bone phalanx of pes NOT_TRANSLATED -HP:0008473 Vertebranın azalmış sagital çapı CANDIDATE -HP:0041241 bone phalanx of manus NOT_TRANSLATED -HP:0041243 bone proximal phalanx of manus NOT_TRANSLATED -HP:0008476 düzensiz, yoğun son plaka OFFICIAL -HP:0041244 bone scapula NOT_TRANSLATED -HP:0041245 bone shoulder bone NOT_TRANSLATED -HP:0041246 bone sternum NOT_TRANSLATED -HP:0008479 Küçük vertebra OFFICIAL -HP:0008479 Küçük vertabral gövdeler OFFICIAL -HP:0041247 bone tarsal bone NOT_TRANSLATED -HP:0008480 Servikal osteoartrit CANDIDATE -HP:0008480 Boyun artriti CANDIDATE -HP:0041248 bone carpal bone NOT_TRANSLATED -HP:0041248 Broken wrist NOT_TRANSLATED -HP:0041248 Carpal bone fracture NOT_TRANSLATED -HP:0041248 Fractured wrist NOT_TRANSLATED -HP:0041248 Wrist fracture NOT_TRANSLATED -HP:0041249 bone nose NOT_TRANSLATED -HP:0500005 Rektal ağrı OFFICIAL -HP:0008484 Dar torakolumbar interpediküler mesafe CANDIDATE -HP:0008486 Lomber vertebra interpediküler mesafe azalması CANDIDATE -HP:0500001 BO CANDIDATE -HP:0500001 Vücut Kokusu CANDIDATE -HP:0500001 Bromhidroz CANDIDATE -HP:0500001 Bromidroz CANDIDATE -HP:0500001 Osmidroz CANDIDATE -HP:0008489 L5'in spondilolizis ve spondilolistezisi CANDIDATE -HP:0500013 GnRH pulsatilitesinin olmaması OFFICIAL -HP:0500012 GnRH seviyesi anormalliği CANDIDATE -HP:0500011 Aydede yüzü OFFICIAL -HP:0500011 Şişmiş surat OFFICIAL -HP:0500011 Şişmiş yüz OFFICIAL -HP:0008494 Aşağı subluksasyonlu lens OFFICIAL -HP:0500009 LDD OFFICIAL -HP:0500009 Lhermitte-Duclos hastalığı OFFICIAL -HP:0500008 Vorteks keratopatisi OFFICIAL -HP:0008496 Çift sıra kirpik CANDIDATE -HP:0008496 Kirpiklerin ekstra sıraları CANDIDATE -HP:0008496 Kirpiklerin iki sırası CANDIDATE -HP:0500023 Olmayan omuz kası OFFICIAL -HP:0500022 Anormal serum androstenolon seviyesi CANDIDATE -HP:0500022 Anormal serum DHEA CANDIDATE -HP:0008498 Yetişkin dişerin eksikliği CANDIDATE -HP:0008498 İkinci dentisyonun yokluğu CANDIDATE -HP:0008498 Yetişkin dişlerin kaybı CANDIDATE -HP:0008498 Yetişkin dişlerin sürmemesi CANDIDATE -HP:0008498 İkinci dentisyonun olmaması CANDIDATE -HP:0008499 Yüksek dereceli hipermetrop CANDIDATE -HP:0008499 Şiddetli hipermetropluk CANDIDATE -HP:0008499 Şiddetli uzağı iyi görme CANDIDATE -HP:0500019 Abnormal metabolik araba testi OFFICIAL -HP:0008501 Santral yarık dudak ve damak CANDIDATE -HP:0008501 Orta hatta yarık dudak ve damak CANDIDATE -HP:0008501 Orta hat yarık dudak /damak CANDIDATE -HP:0008501 Geniş orta hat dudak /damak CANDIDATE -HP:0500018 Anormal kardiyak test CANDIDATE -HP:0500018 Anormal egzersiz testi CANDIDATE -HP:0500018 Anormal koşu bandı testi CANDIDATE -HP:0500017 Anormal kardiyak kateter OFFICIAL -HP:0500016 Anormal kardiyak manyetik rezonans görüntüleme CANDIDATE -HP:0500016 Anormal kalp MR CANDIDATE -HP:0008504 Orta derecede nöral sağırlık OFFICIAL -HP:0500028 CWPler OFFICIAL -HP:0500027 Kolon yokluğu OFFICIAL -HP:0500027 Kolon aplazisi OFFICIAL -HP:0500039 Sikatrisyel konjunktivitis OFFICIAL -HP:0500039 Sikatrize konjunktivitis OFFICIAL -HP:0500039 Konjunktival sikatrisyel konjunktivitis OFFICIAL -HP:0008513 Bilateral iletim tipi sağırlık OFFICIAL -HP:0008513 Bilateral iletim tipi işitme kaybı OFFICIAL -HP:0008515 Olmayan/küçük omurlar CANDIDATE -HP:0008515 Olmayan/az gelişmiş omurlar CANDIDATE -HP:0008517 Olmayan/küçük sakrum CANDIDATE -HP:0008517 Olmayan/az gelişmiş sakrum CANDIDATE -HP:0008518 Olmayan/küçük omurga kemiği OFFICIAL -HP:0008518 Olmayan/küçük omurga OFFICIAL -HP:0008518 Olmayan/küçük vertebral kolon OFFICIAL -HP:0008518 Olmayan/tam gelişmemiş omurga kemiği OFFICIAL -HP:0008518 Olmayan/tam gelişmemiş omurga OFFICIAL -HP:0008518 Olmayan/tam gelişmemiş vertebral kolon OFFICIAL -HP:0008519 Anormal kuyruk sokumu kemiği CANDIDATE -HP:0500032 Aberrant nöronal dallanma CANDIDATE -HP:0500032 Anormal nöronal dallanma CANDIDATE -HP:0008523 Kulak, posterior helikal oluk OFFICIAL -HP:0008523 Kulak, posterior helikal çentik OFFICIAL -HP:0008523 Heliks, posterior çukur OFFICIAL -HP:0008523 Dış kulağın arkasında girinti OFFICIAL -HP:0008523 Kulak helikslerinin arka kısmında çukurlar OFFICIAL -HP:0500042 Latent hiperopi OFFICIAL -HP:0008527 Bilateral konjenital sensörinöral sağırlık OFFICIAL -HP:0008527 Konjenital sinirduyusal sağırlık OFFICIAL -HP:0008527 Konjenital algılayıcı sağırlık OFFICIAL -HP:0008527 Konjenital duyusal sağırlık OFFICIAL -HP:0008527 Konjenital sensörinöral işitme kaybı OFFICIAL -HP:0008527 işitme kaybı, konjenital sensörinöral OFFICIAL -HP:0500040 Konjunktival lipodermoid OFFICIAL -HP:0008528 Kulak kılı OFFICIAL -HP:0008528 Dış kulak kenarından büyüyen uzun kıllar OFFICIAL -HP:0500055 ROP 4b OFFICIAL -HP:0008529 Akustik orta kulak kas refleksleri yokluğu OFFICIAL -HP:0008529 Orta kulak refleksleri olmaması OFFICIAL -HP:0500054 ROP evre 4a OFFICIAL -HP:0500053 ROP evre 4 OFFICIAL -HP:0500052 ROP evre 3 OFFICIAL -HP:0500051 ROP evre 2 OFFICIAL -HP:0500050 ROP evre 1 OFFICIAL -HP:0500063 ROP pre-plus OFFICIAL -HP:0008537 Kulağın yukarı kısmında yarık OFFICIAL -HP:0500062 ROP plus OFFICIAL -HP:0500061 ROP zon III OFFICIAL -HP:0500060 ROP zon II OFFICIAL -HP:0500059 ROP zon 1 OFFICIAL -HP:0008541 Yüksek yerleşimli kulaklar OFFICIAL -HP:0500058 ROP evre 5b OFFICIAL -HP:0500057 ROP evre 5a OFFICIAL -HP:0500056 ROP evre 5 OFFICIAL -HP:0500065 ROP ön eşiği OFFICIAL -HP:0008551 Bilateral mikroti CANDIDATE -HP:0008551 Eksternal kulak hipoplazisi CANDIDATE -HP:0008551 Hipoplastik kulaklar CANDIDATE -HP:0008551 Hipoplastik pinna CANDIDATE -HP:0008551 Küçük kulaklar CANDIDATE -HP:0008551 Küçük pinna CANDIDATE -HP:0008551 Yeterince gelişmemiş kulaklar CANDIDATE -HP:0500064 ROP eşiği OFFICIAL -HP:0008559 Tam gelişmemiş süperior heliksler OFFICIAL -HP:0500086 Temporal gri pigmentsel hilal CANDIDATE -HP:0008568 Vestibüler ataksi OFFICIAL -HP:0008569 Midye kabuğu kulak OFFICIAL -HP:0008569 Konstrikte heliks tip IV OFFICIAL -HP:0008569 Kulak, derece II displazi OFFICIAL -HP:0008569 Küçük kulak OFFICIAL -HP:0008569 Ciddi kadehleşmiş kulak OFFICIAL -HP:0008569 Kabuk kulak OFFICIAL -HP:0008569 Salyangoz kulak OFFICIAL -HP:0500093 Besin alerjisi CANDIDATE -HP:0500093 İmmünoglobulin E aracılı besin allerjisi CANDIDATE -HP:0008573 Düşük frekanslı sensörinöral işitme kaybı CANDIDATE -HP:0500090 Perioküler kapiller hemanjiyoma OFFICIAL -HP:0008577 Hafifçe katlanmış heliksler OFFICIAL -HP:0500110 Pozitif idrar marihuana testi OFFICIAL -HP:0500110 Pozitif idrar esrar testi OFFICIAL -HP:0008586 Hipoplastik koklea CANDIDATE -HP:0008586 Yeterince gelişmemiş koklea CANDIDATE -HP:0008587 Hafif nörosensöriyal işitme kaybı OFFICIAL -HP:0008589 Tam gelişmemiş heliksler OFFICIAL -HP:0500105 Azalmış sistolik kan basıncı CANDIDATE -HP:0008591 Konjenital kondüktif sağırlık CANDIDATE -HP:0008591 Konjenital kondüktif işitme kaybı CANDIDATE -HP:0500104 Azalmış diastolik kan basıncı CANDIDATE -HP:0008593 Genişlemiş antitragus OFFICIAL -HP:0008593 Hiperplastik antitagrus OFFICIAL -HP:0008593 Hipertropik antitragus OFFICIAL -HP:0008598 İletimsel işitme kaybı, hafif OFFICIAL -HP:0008605 Bir tarafta deforme olmuş dış kulak OFFICIAL -HP:0008606 Kulak yukarısında çukur CANDIDATE -HP:0008606 Supraauriküler fistül CANDIDATE -HP:0008606 Supraauriküler sinüs CANDIDATE -HP:0008606 Supraauriküler sinüsler CANDIDATE -HP:0008607 İlerleyici iletimsel sağırlık OFFICIAL -HP:0500135 Kanda azalmış triptofan OFFICIAL -HP:0500135 Düşük kan triptofan konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0008609 Orta kulak malformasyonu OFFICIAL -HP:0500134 Yüksek kan triptofan konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0500134 Kanda artmış triptofan OFFICIAL -HP:0008610 İnfantil sensörinöral işitme kaybı OFFICIAL -HP:0500133 Kanda azalmış tirozin OFFICIAL -HP:0500133 Düşük kan tirozin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0500132 Yüksek kan valin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0008615 Geç sensörinöral işitme kaybı CANDIDATE -HP:0008615 Sensörinöral sağırlık, geç başlangıçlı CANDIDATE -HP:0500143 Azalmış lösin kan konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0500143 Düşük kan lösin seviyeleri OFFICIAL -HP:0500142 Azalmış kan lizini OFFICIAL -HP:0500142 Düşük kan lizin seviyeleri OFFICIAL -HP:0500141 Azalmış kan fenilalanini OFFICIAL -HP:0500141 Düşük kan fenilalanini OFFICIAL -HP:0008619 Bilateral sinir sağırlığı CANDIDATE -HP:0008619 Bilateral sensörinöral sağırlık CANDIDATE -HP:0008619 Bilateral sensörinöral işitme kaybı CANDIDATE -HP:0008619 İşitme kaybı, sensörinöral, bilateral CANDIDATE -HP:0500140 Kanda azalmış hidroksiprolin OFFICIAL -HP:0500140 Kanda düşük hidroksiprolin seviyesi OFFICIAL -HP:0500139 Azalmış kan prolin seviyeleri OFFICIAL -HP:0500139 Düşük kan prolin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0500138 Artmış dolaşım serin seviyeleri OFFICIAL -HP:0500138 Yüksek kan serin seviyeleri OFFICIAL -HP:0500138 Artmış serin kan konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0500136 Azalmış dolaşım treonin seviyeleri OFFICIAL -HP:0500136 Azalmış treonin kan seviyeleri OFFICIAL -HP:0500136 Düşük kan treonin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0500151 Yüksek kan sistin seviyeleri OFFICIAL -HP:0500151 Artmış kan sistin konsantrasyonları OFFICIAL -HP:0008625 Şiddetli sensörinöral sağırlık CANDIDATE -HP:0008625 Şiddetli sensörinöral işitme kaybı CANDIDATE -HP:0500150 Azalmış kan glutamat konsantrasyonları OFFICIAL -HP:0500150 Düşük kan glutamat seviyeleri OFFICIAL -HP:0500149 Yüksek kan glutamat seviyeleri OFFICIAL -HP:0500149 Artmış kan glutamat konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0500148 Glutamat metabolizmasının anormalliği OFFICIAL -HP:0008628 Stapedyal anormallikler OFFICIAL -HP:0500147 Azalmış kan glutamin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0500147 Düşük kan glutamin seviyesi OFFICIAL -HP:0500145 Azalmış kan histidin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0500145 Düşük kan histidin seviyeleri OFFICIAL -HP:0500144 Azalmış kan izolösin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0500144 Düşük kan izolösin seviyeleri OFFICIAL -HP:0500159 Yüksek kan aspartik asit seviyeleri CANDIDATE -HP:0500159 Artmış kan aspartik asidi CANDIDATE -HP:0008633 Olmayan gonadal doku OFFICIAL -HP:0008633 Gonadal agenezi OFFICIAL -HP:0500158 Anormal dolaşım aspartat konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0500157 Azalmış kan asparajin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0500157 Düşük kan asparajin seviyeleri OFFICIAL -HP:0008635 Hipertrofik mesane OFFICIAL -HP:0500156 Yüksek kan asparajin seviyeleri OFFICIAL -HP:0500156 Artmış kan asparajin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0500155 Asparajin metabolizması anormalliği OFFICIAL -HP:0500154 Azalmış kan alanin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0500154 Düşük kan alanin seviyeleri OFFICIAL -HP:0500153 Yüksek kan arjinin seviyeleri OFFICIAL -HP:0500153 Artmış kan arjinin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0008639 Tam gelişmemiş gonad OFFICIAL -HP:0500152 Azalmış kan sistin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0500152 Düşük kan sistin seviyeleri OFFICIAL -HP:0500167 Kanda yükselmiş gastrin OFFICIAL -HP:0500167 Artmış kan gastrini OFFICIAL -HP:0500166 Abnormal circulating gastrin level NOT_TRANSLATED -HP:0500165 Anormal kan oksijen seviyeleri CANDIDATE -HP:0500165 Anormal O2 kan konsantrasyonu CANDIDATE -HP:0500164 Kanda anormal CO2 seviyeleri OFFICIAL -HP:0500163 Azalmış kan ornitin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0500163 Düşük kan ornitin seviyeleri OFFICIAL -HP:0500162 Azalmış kan karnozin konsantrasyonu CANDIDATE -HP:0500162 Düşük kan karnozin seviyeleri CANDIDATE -HP:0500161 Yüksek kan karnozin seviyeleri OFFICIAL -HP:0500161 Artmış kan karnozin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0500160 Karnozin metabolizması anormalliği OFFICIAL -HP:0500173 Refleks anoksik nöbet OFFICIAL -HP:0500173 Refleks anoksik nöbetler OFFICIAL -HP:0008652 Otonomik işlev bozukluğuna bağlı iktidarsızlık CANDIDATE -HP:0008655 Olmayan ya da ilkel halde olan fallop tüpleri CANDIDATE -HP:0008655 Olmayan /küçük fallop tüpleri CANDIDATE -HP:0008655 Olmayan /az gelişmiş fallop tüpleri CANDIDATE -HP:0500182 Decreased circulating taurine levels NOT_TRANSLATED -HP:0500182 Lower blood levels of taurine NOT_TRANSLATED -HP:0500182 Reduced taurine levels in the blood NOT_TRANSLATED -HP:0500181 Elevated serum taurine levels NOT_TRANSLATED -HP:0500181 Increased circulating taurine levels in the blood NOT_TRANSLATED -HP:0008659 Medüller kistik hastalık CANDIDATE -HP:0008659 Medüller sünger böbrek hastalığı CANDIDATE -HP:0008660 Renal tübüler disgenezi OFFICIAL -HP:0008661 Üretra darlığı OFFICIAL -HP:0500191 High leucine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008665 Klitoral büyütme CANDIDATE -HP:0008665 Klitoromegali CANDIDATE -HP:0008665 Genişletilmiş klitoris CANDIDATE -HP:0008665 Hipertrofik klitoris CANDIDATE -HP:0008665 Belirgin klitoris CANDIDATE -HP:0500190 Low leucine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500189 Abnormal leucine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500188 Low valine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008668 46,xy gonadal disgenezi OFFICIAL -HP:0500187 High valine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008669 Anormal sperm gelişimi CANDIDATE -HP:0008669 Bozulmuş spermatogenez CANDIDATE -HP:0500186 Abnormal valine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500185 Abnormal branched-chain amino acid levels in cerbrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500184 Abnormal amino acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500184 Abnormal cerebrospinal fluid amino acid level NOT_TRANSLATED -HP:0500184 Abnormal CSF amino acid level NOT_TRANSLATED -HP:0008672 Kalsiyum okzalat böbrek taşları CANDIDATE -HP:0008672 Kalsiyum okzalat ürolitiazisi CANDIDATE -HP:0008672 Okzalat nefrolitiazisi CANDIDATE -HP:0500199 Abnormal glutamic acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500198 Low glutamine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500197 High glutamine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008675 Kistler ile olan genişlemiş overler OFFICIAL -HP:0500196 Abnormal glutamine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008676 Konjenital megaloüreter OFFICIAL -HP:0500195 Abnormal glutamine family amino acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008677 Konjenital nefroz OFFICIAL -HP:0500194 Low levels of isoleucine in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008678 Böbrek eksikliği/küçüklüğü CANDIDATE -HP:0008678 Böbreğin eksikliği/yetersiz gelişimi CANDIDATE -HP:0008678 Renal agenezis/hipoplazi CANDIDATE -HP:0008678 Renal aplazi/hipoplazi CANDIDATE -HP:0500193 High levels of isoleucine in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500192 Abnormal isoleucine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500207 Low lysine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500206 Abnormal lysine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008682 Renal tübüler nekroz CANDIDATE -HP:0500205 Abnormal aspartate-family amino acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008683 Hipertrofik labia minora OFFICIAL -HP:0008683 Labia minora hipertrofisi OFFICIAL -HP:0500204 Low arginine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008684 Olmayan/küçük uterus CANDIDATE -HP:0008684 Olmayan/az gelişmiş uterus CANDIDATE -HP:0500203 High arginine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500202 Abnormal arginine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500201 Low glutamic acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008687 Hipoplastik prostat OFFICIAL -HP:0008687 Tam gelişmemiş prostat OFFICIAL -HP:0500200 High glutamic acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500215 Abnormal phenylalanine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008689 Kriptorşidizm, bilateral OFFICIAL -HP:0500214 Abnormal aromatic amino acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500213 Low threonine levels in the cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500212 High threonine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500211 Abnormal threonine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500210 High methionine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500209 Abnormal methionine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008695 Geçici nefrozis OFFICIAL -HP:0500208 High lysine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500223 High phenylalanine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008697 Rudimenter fallop tüpleri OFFICIAL -HP:0008697 Tam gelişmemiş fallop tüpü OFFICIAL -HP:0500222 High tryptophan levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500221 Low tyrosine levels in the cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500220 High tyrosine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500219 Abnormal tyrosine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500218 Abnormal tryptophan levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500217 High aspartic acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500217 Increased CSF aspartic acid concentration NOT_TRANSLATED -HP:0500216 Abnormal aspartic acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500216 Abnormal CSF aspartic acid concentration NOT_TRANSLATED -HP:0500231 Abnormal pyruvate-family amino acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500230 High glycine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500229 Abnormal glycine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500228 Low serine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500227 High serine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500226 Abnormal serine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500225 Abnormal serine-family amino acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008711 Benign prostat hipertrofisi OFFICIAL -HP:0500224 Low phenylalanine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500239 High albumin levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500238 Abnormal albumin levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500237 Low histidine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500236 High histidine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008716 Üretrovajinal fistül OFFICIAL -HP:0500235 Abnormal histidine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008717 Tek tarafta böbrek dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0008717 Tek taraflı böbrek kaybı OFFICIAL -HP:0500234 Low alanine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500233 High alanine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500232 Abnormal alanine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500247 Abnormal alpha-aminobutyrate levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500246 High citrulline levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500245 Abnormal citrulline levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008723 Xy dişi gonadal disgenezi OFFICIAL -HP:0500244 High ornithine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008724 Hipoplastik over OFFICIAL -HP:0008724 Tam gelişmemiş over OFFICIAL -HP:0500243 Abnormal ornithine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500242 High homocarnosine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008726 Hipoplastik vajina CANDIDATE -HP:0008726 Rudimentary vajina CANDIDATE -HP:0008726 Az gelişmiş vajina CANDIDATE -HP:0500241 Abnormal homocarnosine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500240 Abnormal carnosine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0500255 Elevated urinary N-hexanoylglycine concentration NOT_TRANSLATED -HP:0008729 Vajinal dudaklar yok OFFICIAL -HP:0500254 Abnormal urinary N-hexanoylglycine levels NOT_TRANSLATED -HP:0008730 Kadın dış genitalyalı erkekler OFFICIAL -HP:0500253 Increased urinary excretion of gamma-aminobutyric acid (GABA) NOT_TRANSLATED -HP:0500252 Increased urine decanedioic acid concentration NOT_TRANSLATED -HP:0500251 Abnormal urine decanedioic acid concentration NOT_TRANSLATED -HP:0500250 High ethanolamine levels in the blood NOT_TRANSLATED -HP:0008734 Hipoplazik testisler CANDIDATE -HP:0008734 Küçük testisler CANDIDATE -HP:0008734 Küçük testis CANDIDATE -HP:0008734 Testiküler hipoplazi CANDIDATE -HP:0500249 Abnormal ethanolamine levels in the blood NOT_TRANSLATED -HP:0500248 High alpha-aminobutyrate levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0008736 Tam gelişmemiş penis OFFICIAL -HP:0500263 Abnormal proportion of circulating T-helper cells NOT_TRANSLATED -HP:0500261 Anaesthetics trigger episodes NOT_TRANSLATED -HP:0500261 Anaesthetics triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0500261 Anesthetics trigger episodes NOT_TRANSLATED -HP:0500261 Anesthetics triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0500261 Triggered by anaesthetics NOT_TRANSLATED -HP:0500260 Head trauma triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0008740 Vertikal vajinal septum OFFICIAL -HP:0500259 Abnormal cord blood oxygen levels NOT_TRANSLATED -HP:0500259 Abnormal O2 level in cord blood NOT_TRANSLATED -HP:0500259 Abnormal oxygen amount in umbilical cord blood NOT_TRANSLATED -HP:0500258 Abnormal CO2 level in cord blood NOT_TRANSLATED -HP:0500258 Abnormal umbilical cord blood levels of carbon dioxide NOT_TRANSLATED -HP:0500257 High urinary isobutyrylglycine levels NOT_TRANSLATED -HP:0008743 Subkoronal hipospadyas OFFICIAL -HP:0500256 Abnormal urinary isobutyrylglycine levels NOT_TRANSLATED -HP:0008744 Anormal aryepiglottik katlantılar CANDIDATE -HP:0500271 Decreased proportion of gamma-delta T lymphocytes NOT_TRANSLATED -HP:0500271 Decreased proportion of gamma-delta T-cells NOT_TRANSLATED -HP:0500271 Decreased proportion of gamma-delta T-lymphocytes NOT_TRANSLATED -HP:0500271 Decreased proportion of gammadelta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0500271 Reduced proportion of gamma-delta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0500270 Elevated proportion of gamma-delta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0500270 Increased proportion of gamma-delta T lymphocytes NOT_TRANSLATED -HP:0500270 Increased proportion of gamma-delta T-cells NOT_TRANSLATED -HP:0500270 Increased proportion of gamma-delta T-lymphocytes NOT_TRANSLATED -HP:0500270 Increased proportion of gammadelta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0500269 Abnormal proportion of gamma-delta T-lymphocytes NOT_TRANSLATED -HP:0500269 Abnormal proportion of gammadelta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0500269 Abnormal proprotion of gamma-delta T lymphocytes NOT_TRANSLATED -HP:0008749 Hipoplastik larenks OFFICIAL -HP:0500266 Decreased proportion effector memory CD8-positive, alpha-beta T cells, terminally differentiated NOT_TRANSLATED -HP:0500265 Increased proportion of effector memory CD8-positive, alpha-beta T cells, terminally differentiated NOT_TRANSLATED -HP:0008751 Laryngotracheal yarık CANDIDATE -HP:0008751 Laryngotracheosophageal yarık ben CANDIDATE -HP:0500264 Elevated helper T cell proportion NOT_TRANSLATED -HP:0500264 Increased proportion T-helper cells NOT_TRANSLATED -HP:0008752 Gırtlak kıkırdak anormalliklerine bağlı, şiddetli, ses bozukluğu CANDIDATE -HP:0008753 Epiglottis yok OFFICIAL -HP:0008754 Laringeyal kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0008757 Ses tellerinin tek taraflı felci CANDIDATE -HP:0500274 Decreased proportion of immature gamma-delta T lymphocytes NOT_TRANSLATED -HP:0500274 Decreased proportion of immature gamma-delta T-cells NOT_TRANSLATED -HP:0500274 Decreased proportion of immature gamma-delta T-lymphocytes NOT_TRANSLATED -HP:0500274 Reduced proportion of immature gamma-delta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0500273 Elevated proportion of immature gamma-delta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0500273 Increased proportion of immature gamma-delat T lymphocytes NOT_TRANSLATED -HP:0500273 Increased proportion of immature gamma-delta T-cells NOT_TRANSLATED -HP:0500273 Increased proportion of immature gamma-delta T-lymphocytes NOT_TRANSLATED -HP:0500272 Abnormal proportion of immature gamma-delta T lymphocytes NOT_TRANSLATED -HP:0500272 Abnormal proportion of immature gamma-delta T-cells NOT_TRANSLATED -HP:0500272 Abnormal proportion of immature gamma-delta T-lymphocytes NOT_TRANSLATED -HP:0008760 Violent behaviour NOT_TRANSLATED -HP:0008762 Repetitive compulsive behaviour NOT_TRANSLATED -HP:0008765 Sess halusinasyonları CANDIDATE -HP:0008765 Sesler duyma CANDIDATE -HP:0008768 Inappropriate sexual behaviour NOT_TRANSLATED -HP:0008770 Obsesif-kompulsif özellikler OFFICIAL -HP:0008771 Olmayan/küçük kulak OFFICIAL -HP:0008771 Olmayan/tam gelişmemiş kulak OFFICIAL -HP:0008772 Olmayan/küçük dış kulak OFFICIAL -HP:0008772 Olmayan/tam gelişmemiş dış kulak OFFICIAL -HP:0008773 Olmayan/küçük orta kulak OFFICIAL -HP:0008773 Olmayan/tam gelişmemiş orta kulak OFFICIAL -HP:0008773 Hipoplastik/aplastik orta kulak yapıları OFFICIAL -HP:0008773 Orta kulak hipoplazisi/aplazisi OFFICIAL -HP:0008774 Olmayan/küçük iç kulak OFFICIAL -HP:0008774 Olmayan/tam gelişmemiş iç kulak OFFICIAL -HP:0008775 Abnormality of the prostate NOT_TRANSLATED -HP:0008776 Anormal böbrek arteri OFFICIAL -HP:0008776 Renal arter anormalliği OFFICIAL -HP:0008777 Ses tellerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0008783 En içteki uyluk kemiğinin geniş metafizisi CANDIDATE -HP:0008784 Uyluk kemiği en iç kısmının geniş son kısmı OFFICIAL -HP:0008786 Dantel benzeri düzensiz iliyak kabartı CANDIDATE -HP:0008786 İliyak kabartıda dantel görünümü CANDIDATE -HP:0008788 İnfant dönemde pubik kemikleşmenin olmayışı CANDIDATE -HP:0008788 Pubik kemiğin gecikmiş maturasyonu CANDIDATE -HP:0008788 Pubik kemiğin gecikmiş mineralizasyonu CANDIDATE -HP:0008789 Uyluk kemiği iç kısmının koni şeklindeki uç kısmı CANDIDATE -HP:0008794 Dysplastic iliac wings NOT_TRANSLATED -HP:0008796 Decreased femoral torsion NOT_TRANSLATED -HP:0008796 Externally rotated hips NOT_TRANSLATED -HP:0008798 Widened sacrosciatic notch NOT_TRANSLATED -HP:0008798 Widening of the sacrosciatic notch NOT_TRANSLATED -HP:0008801 Küçük trokanter hipoplazisi OFFICIAL -HP:0008802 Hipoplastik femur başı CANDIDATE -HP:0008802 Küçük femur başları CANDIDATE -HP:0008802 Küçük uyluk kemiği başları CANDIDATE -HP:0008804 Uyluk kemiğinin geniş başı OFFICIAL -HP:0008807 Displastik asetabulum OFFICIAL -HP:0008808 Dar, yüksek iliak kanatlar CANDIDATE -HP:0008812 Uyluk kemiğinin düzleşmiş başı CANDIDATE -HP:0008812 Düzleşmiş femur başları CANDIDATE -HP:0008817 Pubik kemikler yok OFFICIAL -HP:0008818 Large iliac wings NOT_TRANSLATED -HP:0008819 Dar femoral boyunlar CANDIDATE -HP:0008819 Uyluk kemiğinin dar boyunu CANDIDATE -HP:0008820 Femur başı epifizlerinde kemikleşme olmayışı CANDIDATE -HP:0008824 Hipoplastik iliyak gövdeler CANDIDATE -HP:0008824 Küçük iliyak gövdeler CANDIDATE -HP:0008826 Disloke olmuş femur başları CANDIDATE -HP:0008826 Uyluk kemiğinin disloke olmuş başları CANDIDATE -HP:0008828 Proksimal femoral epifizlerin gecikmiş kemikleşmesi CANDIDATE -HP:0008828 Proksimal femoral epifizlerin gecikmiş kemikleşmesi CANDIDATE -HP:0008829 Uyluk kemiği başının gecikmiş olgunlaşması CANDIDATE -HP:0008838 Üst kolun en içteki uzun kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyon OFFICIAL -HP:0008839 Hipoplastik pelvik kemikler CANDIDATE -HP:0008839 Küçük pelvis CANDIDATE -HP:0008843 Kalçanın osteoartriti OFFICIAL -HP:0008845 Cücelik, mezomelik kısa kol ve bacaklar CANDIDATE -HP:0008845 Mezomelik cücelik CANDIDATE -HP:0008845 Kısa boy, orantısız mezomelik CANDIDATE -HP:0008845 Mezomelik boy kısalığı CANDIDATE -HP:0008846 Ciddi intrauterin büyüme geriliği CANDIDATE -HP:0008846 Ciddi prenatal büyüme geriliği CANDIDATE -HP:0008848 Orta düzeyde kısa boy CANDIDATE -HP:0008848 Kısa boy, moderat CANDIDATE -HP:0008850 Belirgin büyüme geriliği CANDIDATE -HP:0008850 Çocuklarda ciddi büyüme geriliği CANDIDATE -HP:0008850 Ciddi postnatal büyüme geriliği CANDIDATE -HP:0008850 Ciddi postnatal büyüme yetersizliği CANDIDATE -HP:0008855 Çocuklarda orta şiddetli gelişim geriliği OFFICIAL -HP:0008857 Doğumda tanımlanabilen kısa gövdeli cücelik CANDIDATE -HP:0008866 Tekrarlayan enfeksiyonlara ikincil duraksamalı kilo OFFICIAL -HP:0008866 Tekrarlayan enfeksiyonlara ikincil kilo duraksaması OFFICIAL -HP:0008873 Brakimelik cücelik CANDIDATE -HP:0008873 Orantısız kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE -HP:0008873 Kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE -HP:0008873 Mikromelik cücelik CANDIDATE -HP:0008873 Kısa uzuv cücelik CANDIDATE -HP:0008873 Orantısız kısa uzuv cücelik CANDIDATE -HP:0008873 Orantısız kısa uzuvlu kısa boy CANDIDATE -HP:0008873 Orantısız kısa uzuvlu kısa boy CANDIDATE -HP:0008873 Kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE -HP:0008873 Kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE -HP:0008883 Hafif prenatal büyüme geriliği OFFICIAL -HP:0008887 Yağ doku kaybı OFFICIAL -HP:0008897 Çocuklarda büyüme gecikmesi CANDIDATE -HP:0008897 Çocuklarda büyüme geriliği CANDIDATE -HP:0008897 Doğum sonrası büyüme yavaşlaması CANDIDATE -HP:0008897 Doğum sonrası büyüme eksikliği CANDIDATE -HP:0008897 Doğum sonrası büyüme yetmezliği CANDIDATE -HP:0008905 Rizomelik cücelik CANDIDATE -HP:0008905 Rizomelik uzuv kısalığı CANDIDATE -HP:0008905 Rizomelik kısa uzuvlar CANDIDATE -HP:0008905 Rizomelik boy kısalığı CANDIDATE -HP:0008905 Rizomelik kısalık CANDIDATE -HP:0008905 Boy kısalığı, rizomelik CANDIDATE -HP:0008905 Simetrik rizomelik uzuv kısalığı CANDIDATE -HP:0008909 Letal mikromelik cücelik CANDIDATE -HP:0008909 Letal kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE -HP:0008915 Çocuklukta belirgin olan trunkal obezite OFFICIAL -HP:0008921 Cücelik, neonatal kısa uzuvlu CANDIDATE -HP:0008921 Neonatal kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE -HP:0008921 Doğumda tanınabiken kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE -HP:0008921 Doğumda tanımlanabilen kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE -HP:0008921 Neonatal tanımlanabilen kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE -HP:0008921 Doğumda tanımlanabilen kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE -HP:0008922 Çocukluk çağında tanımlanabilen orantısız kısa gövdeli boy kısalığı CANDIDATE -HP:0008922 Çocukluk çağı boyunca tanımlanabilen kısa gövdeli cücelik CANDIDATE -HP:0008935 Yenidoğanda genel olarak düşük kas tonusu CANDIDATE -HP:0008935 Hipotoni, neonatal, jeneralize CANDIDATE -HP:0008936 Aksiyal hipotoni CANDIDATE -HP:0008936 Gövdede düşük kas tonusu CANDIDATE -HP:0008936 Trunkal hipotoni CANDIDATE -HP:0008940 Lenf nodlarının genel şişmesi CANDIDATE -HP:0008940 Vücudun bütün bölgelerini etkileyen şişmiş lenf nodları CANDIDATE -HP:0008942 Rabdomyoliz, akut OFFICIAL -HP:0008944 Alt bacak amiyotrofisi CANDIDATE -HP:0008944 Alt uzuv atrofisi CANDIDATE -HP:0008944 Alt uzuv dejenerasyonu CANDIDATE -HP:0008944 Alt uzuv kası hipotrofisi CANDIDATE -HP:0008944 Kas atrofisi, alt uzuv, distal CANDIDATE -HP:0008946 Pelvik kavşak amyotrofisi OFFICIAL -HP:0008947 İnfantta azalmış kas tonusu CANDIDATE -HP:0008947 Erken hipotoni CANDIDATE -HP:0008947 İnfantlıkta hipotoni CANDIDATE -HP:0008947 Hipotoni, erken CANDIDATE -HP:0008947 İnfantil hipotoni CANDIDATE -HP:0008948 Üst ekstremitelerde proksimal kas atrofisi CANDIDATE -HP:0008948 Proksimal üst ekstremite kas atrofisi CANDIDATE -HP:0008952 Tam gelişmemiş omuz kası OFFICIAL -HP:0008953 Pektoralis major kas hipoplazisi OFFICIAL -HP:0008956 Uyluğu ilgilendiren amiyotrofi CANDIDATE -HP:0008956 Uyluk kas yapısının amiyotrofisi CANDIDATE -HP:0008956 Proksimal alt ekstremite kas distrofisi CANDIDATE -HP:0008956 Uyluk kasları atrofisi CANDIDATE -HP:0008956 Uyluk kaslarının zayıflaması CANDIDATE -HP:0008962 Hipoplastik kafatası kasları CANDIDATE -HP:0008962 Yeterince gelişmemiş kafatası kasları CANDIDATE -HP:0008967 Egzersizle kas katılığı OFFICIAL -HP:0008967 Kas katılığı, egzersize bağlı OFFICIAL -HP:0008972 Mitokondriyal kodlanan solunum zinciri kompleksinin azalmış aktiviteleri CANDIDATE -HP:0008972 Mitokondriyal solunum komplekslerinin azalmış aktivitesi CANDIDATE -HP:0008981 Baldır hipertrofisi OFFICIAL -HP:0008981 Artmış baldır kası boyutu OFFICIAL -HP:0008981 Baldır kaslarının musküler hipertrofisi OFFICIAL -HP:0008984 Küçülmüş boyun kası boyutu CANDIDATE -HP:0008984 Boyun kası yetersizliği CANDIDATE -HP:0008984 Hipotrofik boyun kası CANDIDATE -HP:0008984 Küçük boyun kası CANDIDATE -HP:0008984 Boyun kasının az gelişmesi CANDIDATE -HP:0008985 Increased IM fat NOT_TRANSLATED -HP:0008986 Diyafram yokluğu CANDIDATE -HP:0008986 Diyafram ajenezisi CANDIDATE -HP:0008988 Pelvik kemer kası güçsüzlüğü OFFICIAL -HP:0008994 Kas zayıflığı, proksimal, alt ekstremiteler OFFICIAL -HP:0008998 Hipoplastik pektoral kas OFFICIAL -HP:0008998 Küçük pek kası OFFICIAL -HP:0008998 Tam gelişmemiş pek kası OFFICIAL -HP:0009002 Gövdede yağ doku kaybı CANDIDATE -HP:0009002 Gövde ciltaltı yağ dokusunun kaybı CANDIDATE -HP:0009002 Gövde yağ doku kaybı CANDIDATE -HP:0009003 Gövde derisi altında artmış yağ OFFICIAL -HP:0009004 Kas hipoplazisi CANDIDATE -HP:0009004 Az gelişmiş iskelet kası yapısı CANDIDATE -HP:0009004 Yeterince gelişmemiş kas CANDIDATE -HP:0009005 İntrinsik el kaslarının zayıflığı CANDIDATE -HP:0009007 Hipoplastik biseps OFFICIAL -HP:0009007 Az gelişmiş biseps OFFICIAL -HP:0009016 Üst ekstremite kaslarının az gelişmişliği OFFICIAL -HP:0009017 Kalçalarda cilt altı yağ dokusunun kaybı CANDIDATE -HP:0009019 Yüz yağ dokusunun atrofisi CANDIDATE -HP:0009019 Fasyal yağ atrofisi CANDIDATE -HP:0009019 Fasyal yağ zayıflığı CANDIDATE -HP:0009019 Yüz ciltaltı yağ dokusunun ilerleyici kaybı CANDIDATE -HP:0009019 Fasyal yağın ilerleyici kaybı CANDIDATE -HP:0009019 Yüz ciltaltı yağ dokusunun ilerleyici kaybı CANDIDATE -HP:0009019 Yüzden ciltaltı yağ dokusunun ilerleyici kaybı CANDIDATE -HP:0009023 Gevşek abdominal kaslar OFFICIAL -HP:0009027 Düşük ayak CANDIDATE -HP:0009027 Ayak ekstansör zayıflığı CANDIDATE -HP:0009027 Düşük ayak CANDIDATE -HP:0009028 Generalised weakness of limb muscles NOT_TRANSLATED -HP:0009045 Egzersiz ile rabdomiyoliz OFFICIAL -HP:0009049 Peroneal atrofi OFFICIAL -HP:0009050 Quad kasların harabiyeti OFFICIAL -HP:0009053 Alt ekstremitede distal kas zayıflığı CANDIDATE -HP:0009053 Kas zayıflığı, alt ekstremite, distal CANDIDATE -HP:0009055 Yaygın kas atrofisi, proksimal ve distal CANDIDATE -HP:0009055 Yaygın kas kaybı CANDIDATE -HP:0009056 Üst ektremitenin cilt altından yağ dokusu kaybı CANDIDATE -HP:0009058 Kas liflerinde yağ akümülasyonu CANDIDATE -HP:0009058 Kas liflerinde yağ birikimi CANDIDATE -HP:0009058 İskelet kasında yağ akümülasyonu CANDIDATE -HP:0009058 Kas lipidozu CANDIDATE -HP:0009058 İskelet kası yağ akümülasyonu CANDIDATE -HP:0009059 Congenital generalised lipodystrophy NOT_TRANSLATED -HP:0009062 Hipotoni, aksiyal, süt çocukluğunda OFFICIAL -HP:0009063 Kas zayıflığı, distal, progresif CANDIDATE -HP:0009063 Kas zayıflığı, progresif, distal CANDIDATE -HP:0009064 Lipodistrofi, genelleşmiş CANDIDATE -HP:0009067 İlerleyici spinal kas dejenerasyonu CANDIDATE -HP:0009067 İlerleyici spinal kas zayıflığı CANDIDATE -HP:0009072 Ayak bileği ekleminde hiporefleksi OFFICIAL -HP:0009073 Kas zayıflığı, progresif, proksimal CANDIDATE -HP:0009084 Maksiller alveoler çıkıntının orta hat yarığı OFFICIAL -HP:0009084 Üst alveoler sırtın orta hat yarığı OFFICIAL -HP:0009084 Maksiller alveoler çıkıntının orta hat çentiği OFFICIAL -HP:0009084 Maksiller alveoler sırtın orta hat çentiği OFFICIAL -HP:0009084 Üst diş eti sırtının orta hat çentiği OFFICIAL -HP:0009085 Alveolar sırt fazlalığı CANDIDATE -HP:0009085 Genişlemiş alveolar sırt CANDIDATE -HP:0009085 Alveolar çıkıntı hipermorfisi CANDIDATE -HP:0009085 Alveolar sırtın hiperplazisi CANDIDATE -HP:0009085 Hipertrofik alveolar sırt CANDIDATE -HP:0009085 Alveolar sırtın artmış boyutu CANDIDATE -HP:0009085 Sakız sırtının artmış boyutu CANDIDATE -HP:0009085 Alveolar sırtın aşırı büyümesi CANDIDATE -HP:0009085 Sakız sırtının aşırı büyümesi CANDIDATE -HP:0009085 Kalın alveoler sırtlar CANDIDATE -HP:0009085 Kalınlaşmış alveolar sırtlar CANDIDATE -HP:0009092 Diş eti sırtının artan aşırı büyümesi OFFICIAL -HP:0009092 Diş eti sırtının artan boyutu OFFICIAL -HP:0009092 Çenenin alveolar çıkıntısının ilerleyici hipertrofisi OFFICIAL -HP:0009094 Alt alveoler çıkıntıların yarığı OFFICIAL -HP:0009094 Alt gingiva yarığı OFFICIAL -HP:0009094 Alt diş eti sırtı yarığı OFFICIAL -HP:0009094 Mandibüler alveoler çıkıntı yarığı OFFICIAL -HP:0009094 Mandibüler gingiva yarığı OFFICIAL -HP:0009094 Alt alveoler çıkıntı çentiği OFFICIAL -HP:0009094 Alt alveoler sırt çentiği OFFICIAL -HP:0009094 Alt diş eti sırtı çentiği OFFICIAL -HP:0009094 Mandibüler alveoler çıkıntı çentiği OFFICIAL -HP:0009094 Mandibüler alveoler çıkıntı çentiği OFFICIAL -HP:0009098 Kronik oral pamukçuk OFFICIAL -HP:0009099 Merkezi yarık damak CANDIDATE -HP:0009099 Orta hat yarık damak CANDIDATE -HP:0009100 Çenenin kalın ön alveoler çıkıntısı OFFICIAL -HP:0009101 Submuköz labiyal yarık OFFICIAL -HP:0009102 Üst ve alt dişlerin üst üste binmesinin yokluğu CANDIDATE -HP:0009102 Üst ve alt dişler arasında ön açık ısırık CANDIDATE -HP:0009102 Isırdığında üst ve alt ön dişler arasında boşluk CANDIDATE -HP:0009103 Olmayan/küçük pelvis CANDIDATE -HP:0009103 Olmayan/az gelişmiş pelvis CANDIDATE -HP:0009104 Olmayan/küçük pubik kemikler OFFICIAL -HP:0009104 Olmayan/az gelişmiş pubik kemikler OFFICIAL -HP:0009104 Hipoplastik/aplastik pubik kemikler OFFICIAL -HP:0009105 Pubik kemiğin anormal maturasyonu OFFICIAL -HP:0009106 Pelvis kemiğinin anormal maturasyonu CANDIDATE -HP:0009106 Pelvis kemiklerinde anormal kemikleşme CANDIDATE -HP:0009107 Uyluk kemiği baş ve boynunun anormal maturasyonu CANDIDATE -HP:0009108 Eksik/küçük baş ve boyun kemiği CANDIDATE -HP:0009108 Uyluk kemiğinin başı ve boynu eksik ve gelişmemiş CANDIDATE -HP:0009110 Diyafram eventrasyonu OFFICIAL -HP:0009112 Absent left hemidiaphragm NOT_TRANSLATED -HP:0009112 Left diaphragmatic hernia NOT_TRANSLATED -HP:0009113 Diyafragmatik paraparezi CANDIDATE -HP:0009113 Bozulmuş diyafram hareketi CANDIDATE -HP:0009113 Zayıf diyafram CANDIDATE -HP:0009115 Olmayan/küçük iskelet OFFICIAL -HP:0009115 Olmayan/tam gelişmemiş iskelet OFFICIAL -HP:0009117 Maksillanın tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0009117 Üst çene kemiklerinin tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0009119 Anormal olarak küçük frontal sinüs OFFICIAL -HP:0009121 Aksiyel iskelet anormalliği OFFICIAL -HP:0009124 Yağ doku anormalliği CANDIDATE -HP:0009124 Yağlı doku anormalliği CANDIDATE -HP:0009125 Sağlıklı yağ dokusu yapma ve sürdürme yetersizliği OFFICIAL -HP:0009126 Artmış yağ doku OFFICIAL -HP:0009127 Anormal uzuv kasları OFFICIAL -HP:0009127 Kollarda ve/veya bacaklarda kas sorunları OFFICIAL -HP:0009128 Ekstremitenin olmayan/küçük kasları OFFICIAL -HP:0009128 Ekstremitelerin olmayan/az gelişmiş kasları OFFICIAL -HP:0009129 Üst ekstremiteyi içeren amiyotrofi OFFICIAL -HP:0009130 Elin kas yapısını içeren amiyotrofi CANDIDATE -HP:0009130 El kaslarının amiyotrofisi CANDIDATE -HP:0009130 El kası dejenerasyonu CANDIDATE -HP:0009130 El kası kaybı CANDIDATE -HP:0009130 El kası kaybı, iki taraflı CANDIDATE -HP:0009132 Tarsal kemikleri içeren kemik mineral yoğunluğunun anormalliği OFFICIAL -HP:0009138 Alt ekstremite kemiklerini içeren füzyon CANDIDATE -HP:0009140 Ayak kemiklerini içeren füzyon CANDIDATE -HP:0009141 İskelet kası dokusundaki motokondrial dna'nın tükenmesi CANDIDATE -HP:0009145 Serebral arter anormalliği OFFICIAL -HP:0009145 Serebral arterlerin anormalliği OFFICIAL -HP:0009147 Küçük parmağın en dış kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE -HP:0009147 Serçe parmağın en dış kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE -HP:0009147 Serçe parmağın en dış kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE -HP:0009148 Küçük parmağın en dış kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE -HP:0009148 Serçe parmağın en dış kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE -HP:0009148 Serçe parmağın en dış kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE -HP:0009149 5. parmağın distal falanksının üçgen şekilli epifizi CANDIDATE -HP:0009149 Serçe parmağın en dış kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE -HP:0009149 Serçe parmağın en dış kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE -HP:0009149 Serçe parmağın en dış kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE -HP:0009150 Küçük parmağın en iç kemiğinde anormallik CANDIDATE -HP:0009150 Serçe parmağın en iç kemiğinde anormallik CANDIDATE -HP:0009150 Serçe parmağın en iç kemiğinde anormallik CANDIDATE -HP:0009152 Küçük parmak kemiğinin uç kısmında anormallik CANDIDATE -HP:0009152 Serçe parmak kemiğinin uç kısmında anormallik CANDIDATE -HP:0009152 Serçe parmak kemiğinin uç kısmında anormallik CANDIDATE -HP:0009153 Küçük parmağın en iç kemiğinin uç kısmında anormallik CANDIDATE -HP:0009153 Serçe parmağın en iç kemiğinin uç kısmında anormallik CANDIDATE -HP:0009153 Serçe parmağın en iç kemiğinin uç kısmında anormallik CANDIDATE -HP:0009154 5. parmağın proksimal falanksının üçgen şekilli epifizi CANDIDATE -HP:0009154 Serçe parmağın en iç kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE -HP:0009154 Serçe parmağın en iç kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE -HP:0009154 Serçe parmağın en iç kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE -HP:0009155 5. parmağın proksimal falanksının melek şekilli epifizi OFFICIAL -HP:0009155 Küçük parmağın en içteki kemiğinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0009155 Serçe parmağın en içteki kemiğinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0009155 Küçük parmağın en içteki kemiğinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0009155 Küçük parmağın proksimal falanksının koni şekilli epifizi OFFICIAL -HP:0009157 Serçe parmağın iç kemiğinin uç kısmındaki CANDIDATE -HP:0009157 Artan kemik kalınlığı Serçe parmağın iç kemiğinin uç kısmındaki CANDIDATE -HP:0009157 Artan kemik kalınlığı Serçe parmağın iç kemiğinin uç kısmındaki CANDIDATE -HP:0009157 Artan kemik kalınlığı Serçe parmağın proksimal planksındaki CANDIDATE -HP:0009157 Fildişi kemikucu CANDIDATE -HP:0009158 Küçük parmağın en içteki kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE -HP:0009158 Serçe parmağın en içteki kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE -HP:0009158 Serçe parmağın en içteki kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE -HP:0009159 Küçük parmağın en içteki kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE -HP:0009159 Serçe parmağın en içteki kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE -HP:0009159 Serçe parmağın en içteki kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE -HP:0009160 Küçük parmağın en içteki kemiğinin olmayan uç kısmı CANDIDATE -HP:0009160 Serçe parmağın en içteki kemiğinin olmayan uç kısmı CANDIDATE -HP:0009160 Serçe parmağın en içteki kemiğinin olmayan uç kısmı CANDIDATE -HP:0009161 5. parmağın olmayan/hipoplastik orta falanksı CANDIDATE -HP:0009161 Serçe parmağın olmayan/küçük orta kemiği CANDIDATE -HP:0009161 Küçük parmağın olmayan/az gelişmiş orta kemiği CANDIDATE -HP:0009161 Serçe parmağın olmayan/az gelişmiş orta kemiği CANDIDATE -HP:0009161 Serçe parmağın olmayan/az gelişmiş orta kemiği CANDIDATE -HP:0009162 Küçük parmağın orta kemiğinin yokluğu CANDIDATE -HP:0009162 Küçük parmağın orta kemiğinin yokluğu CANDIDATE -HP:0009162 Küçük parmağın orta kemiğinin yokluğu CANDIDATE -HP:0009162 Beşinci parmağın orta falanksının aplazisi CANDIDATE -HP:0009164 El bileği kemiklerinin anormal kalsifikasyonu OFFICIAL -HP:0009164 Karpal kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0009165 Küçük parmağın en dışındaki kemiğin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE -HP:0009165 Serçe parmağın en dışındaki kemiğin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE -HP:0009165 Serçe parmağın en dışındaki kemiğin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE -HP:0009166 Küçük parmağın en dış kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE -HP:0009166 Serçe parmağın en dış kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE -HP:0009166 Serçe parmağın en dış kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE -HP:0009167 Küçük parmağın en dıştaki kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE -HP:0009167 Serçe parmağın en dıştaki kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE -HP:0009167 Serçe parmağın en dıştaki kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE -HP:0009168 Kurşun şekilli küçük parmak orta kemiği OFFICIAL -HP:0009168 Kurşun şekilli serçe parmak orta kemiği OFFICIAL -HP:0009168 Kurşun şekilli serçe parmak orta kemiği OFFICIAL -HP:0009169 Küçük parmağın geniş orta kemiği CANDIDATE -HP:0009169 Serçe parmağın geniş orta kemiği CANDIDATE -HP:0009169 Serçe parmağın geniş orta kemiği CANDIDATE -HP:0009169 5. parmağın geniş orta falanksı CANDIDATE -HP:0009171 Elin uzun kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL -HP:0009172 4. parmağın anormal kemikleri CANDIDATE -HP:0009172 Yüzük parmağının falanjlarında anormallik CANDIDATE -HP:0009173 Küçük parmağın kıvrılmış orta kemiği CANDIDATE -HP:0009173 Serçe parmağın kıvrılmış orta kemiği CANDIDATE -HP:0009173 Serçe parmağın kıvrılmış orta kemiği CANDIDATE -HP:0009174 Yüzük parmağının uç kısmının anormalliği CANDIDATE -HP:0009175 Küçük parmak orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış CANDIDATE -HP:0009175 Parmak parmağının orta kemikteki düzgün kemik yoğunluğundaki artış CANDIDATE -HP:0009175 Parmak parmağınızın orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzgün artış CANDIDATE -HP:0009177 Beşinci parmaktaki proksimal falanks eklemlerinin ankilozu CANDIDATE -HP:0009177 Kaynamış serçe parmağın içteki ve ortadaki kemiklerini CANDIDATE -HP:0009177 Kaynamış serçe parmağın içteki ve ortadaki kemiklerini CANDIDATE -HP:0009177 Kaynamış serçe parmağın içteki ve ortadaki kemiklerini CANDIDATE -HP:0009177 Proksimal beşinci parmaktaki proksimal falanks eklemlerinin ankilozu CANDIDATE -HP:0009177 Proksimal beşinci parmak proksimal falanks eklemlerinin ankilozu CANDIDATE -HP:0009177 Symphalangism beşinci parmağın yakın ve orta eklemleri CANDIDATE -HP:0009178 Küçük parmağın birleşmiş orta kemikleri CANDIDATE -HP:0009178 Serçe parmağın birleşmiş orta kemikleri CANDIDATE -HP:0009178 Serçe parmağın birleşmiş orta kemikleri CANDIDATE -HP:0009179 Yanlış yerleşimli küçük parmak CANDIDATE -HP:0009179 Yanlış yerleşimli serçe parmak CANDIDATE -HP:0009179 Yanlış yerleşimli serçe parmak CANDIDATE -HP:0009179 Lateral yerleşimli 5. parmak CANDIDATE -HP:0009182 Üçgen şekilli küçük parmak orta kemikleri CANDIDATE -HP:0009182 Üçgen şekilli serçe parmak orta kemikleri CANDIDATE -HP:0009182 Üçgen şekilli serçe parmak orta kemikleri CANDIDATE -HP:0009183 Beşinci parmak kamptodaktilisi CANDIDATE -HP:0009187 En dıştaki küçük parmak kemiğinin enlemesine küçük parmak kemiğinin CANDIDATE -HP:0009187 kırk biçimli uç kısmı CANDIDATE -HP:0009187 En dıştaki mumlu parmak kemiğinin kürek şeklindeki son kısmı CANDIDATE -HP:0009187 En dıştaki parmak parmak kemiğinin kürek şeklindeki son kısmı CANDIDATE -HP:0009189 Elin uzun kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE -HP:0009190 Uzun el kemiklerinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE -HP:0009191 El uzun kemiklerinin uç kısmında artmış kemik yoğunluğu CANDIDATE -HP:0009192 Eksik/küçük en iç küçük parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009192 Eksik/en içteki en küçük iç kısım parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009192 Eksik/en içteki kısmi parmak parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009192 Eksik/az gelişmiş iç kısımdaki parmak parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009193 Aksesuar proksimal metakarpal kemikleşme merkezleri CANDIDATE -HP:0009193 Metakarpal pseudoepiphyses CANDIDATE -HP:0009194 El uzun kemiklerinin küçük uç kısmı CANDIDATE -HP:0009195 El uzun kemiklerinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE -HP:0009195 Metakarp epifizlerinde noktalanma CANDIDATE -HP:0009196 El uzun kemiklerinin uç kısımlarının yokluğu CANDIDATE -HP:0009196 Metakarpal kemikleşme merkezinin yokluğu CANDIDATE -HP:0009197 Küçük parmağının en içteki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0009197 Küçük parmağın en içteki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0009197 Küçük parmağın en içteki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0009198 Serçe parmağın iç kemiğinin uç kısmındaki CANDIDATE -HP:0009198 Anormallik Küçük parmağın iç kemiğinin uç kısmındaki CANDIDATE -HP:0009198 Anormallik Serçe parmağın iç kemiğinin uç kısmındaki CANDIDATE -HP:0009198 Anormallik CANDIDATE -HP:0009199 En içteki küçük parmak kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE -HP:0009199 En içteki serçe parmak kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE -HP:0009199 En içteki serçe parmak kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE -HP:0009201 Küçük parmağın en içindeki kemiğin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE -HP:0009201 Serçe parmağın en içindeki kemiğin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE -HP:0009201 Serçe parmağın en içindeki kemiğin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE -HP:0009202 Küçük parmağın en iç kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE -HP:0009202 Serçe parmağın en iç kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE -HP:0009202 Serçe parmağın en iç kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE -HP:0009203 Küçük parmağın orta kemiğinin uç kısmının olmaması CANDIDATE -HP:0009203 Serçe parmağın orta kemiğinin uç kısmının olmaması CANDIDATE -HP:0009203 Serçe parmağın orta kemiğinin uç kısmının olmaması CANDIDATE -HP:0009204 Küçük parmağın orta kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı CANDIDATE -HP:0009204 Serçe parmağın orta kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı CANDIDATE -HP:0009204 Serçe parmağın orta kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı CANDIDATE -HP:0009205 Küçük parmağın orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı CANDIDATE -HP:0009205 Serçe parmağın orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı CANDIDATE -HP:0009205 Serçe parmağın orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı CANDIDATE -HP:0009206 Küçük parmağın orta kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE -HP:0009206 Serçe parmağın orta kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE -HP:0009206 Serçe parmağın orta kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE -HP:0009207 Küçük parmağın orta kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE -HP:0009207 Serçe parmağın orta kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE -HP:0009207 Serçe parmağın orta kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE -HP:0009208 Küçük parmağın orta kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE -HP:0009208 Serçe parmağın orta kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE -HP:0009208 Serçe parmağın orta kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE -HP:0009209 Küçük parmak orta kemiğinin uç kısmının kemik yoğunluğunu arttırdı CANDIDATE -HP:0009209 Parmak kemiğinin orta kemiğinin uç kısmının kemik yoğunluğunu arttırdı CANDIDATE -HP:0009209 Parmak parmağının orta kemiğinin uç kısmının kemik yoğunluğunu arttırdı CANDIDATE -HP:0009211 Küçük parmağın orta kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE -HP:0009211 Serçe parmağın orta kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE -HP:0009211 Serçe parmağın orta kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE -HP:0009212 Küçük parmağın orta kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE -HP:0009212 Serçe parmağın orta kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE -HP:0009212 Serçe parmağın orta kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE -HP:0009213 5. parmağın orta falanksının üçgen şekilli epifizi CANDIDATE -HP:0009213 Küçük parmağın orta kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE -HP:0009213 Serçe parmağın orta kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE -HP:0009213 Serçe parmağın orta kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE -HP:0009214 Yüzük parmağının orta kemiğinin olmayan uç kısmı OFFICIAL -HP:0009215 Yüzük parmağının orta kemiğinin braket şekilli uç kısmı CANDIDATE -HP:0009216 Yüzük parmağının orta kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0009217 Yüzük parmağının orta kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0009218 Yüzük parmağının orta kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0009219 Yüzük parmağının orta kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0009220 Orta yüzük parmağı kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0009222 Yüzük parmağının orta kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0009223 Yüzük parmağının orta kemiğinin uç kısmının benekli kalsifikasyonu CANDIDATE -HP:0009224 4. parmağın orta falanksının üçgen şekilli epifizi CANDIDATE -HP:0009224 Yüzük parmağının orta kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE -HP:0009225 Küçük parmağın en içteki kemiğinin olmaması CANDIDATE -HP:0009225 Serçe parmağın en içteki kemiğinin olmaması CANDIDATE -HP:0009225 Serçe parmağın en içteki kemiğinin olmaması CANDIDATE -HP:0009226 5. parmağın hipoplastik/küçük proksimal falanksı CANDIDATE -HP:0009226 Kısa en içteki küçük parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009226 Kısa en içteki serçe parmağı kemiği CANDIDATE -HP:0009226 Kısa en içteki serçe parmağı kemiği CANDIDATE -HP:0009226 Beşinci parmağın kısa proksimal falanksı CANDIDATE -HP:0009227 5. Parmağın genişlemiş en iç kemiği CANDIDATE -HP:0009227 Serçe parmağın genişlemiş en iç kemiği CANDIDATE -HP:0009227 Serçe parmağın genişlemiş en iç kemiği CANDIDATE -HP:0009227 5. Parmağın geniş proksimal falanksı CANDIDATE -HP:0009228 Kurşun şekilli en içteki küçük parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009228 Kurşun şekilli en içteki serçe parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009228 Kurşun şekilli en içteki serçe parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009229 Küçük parmağın en içteki kıvrılmış kemiği CANDIDATE -HP:0009229 Serçe parmağın en içteki kıvrılmış kemiği CANDIDATE -HP:0009229 Serçe parmağın en içteki kıvrılmış kemiği CANDIDATE -HP:0009231 Küçük parmağın en iç kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış CANDIDATE -HP:0009231 Serçe parmağın en iç kemik yoğunluğunda düzelme artışı CANDIDATE -HP:0009231 Serçe parmağın en derin kemikteki kemik yoğunluğunda düzensiz artış CANDIDATE -HP:0009232 Küçük parmağın en içteki birleşmiş kemiği OFFICIAL -HP:0009232 Serçe parmağın en içteki birleşmiş kemiği OFFICIAL -HP:0009232 Serçe parmağın en içteki birleşmiş kemiği OFFICIAL -HP:0009233 Üçgen şekilli en içteki küçük parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009233 Üçgen şekilli en içteki serçe parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009233 Üçgen şekilli en içteki serçe parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009234 Küçük parmağın en iç kemiği ile el 5. uzun kemiğinin birleşmesi OFFICIAL -HP:0009234 Serçe parmağın en iç kemiği ile el 5. uzun kemiğinin birleşmesi OFFICIAL -HP:0009234 Serçe parmağın en iç kemiği ile el 5. uzun kemiğinin birleşmesi OFFICIAL -HP:0009236 Küçük parmağın dörtkenar veya üçgen şekilli en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009236 Serçe parmağın dörtkenar veya üçgen şekilli en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009236 Serçe parmağın dörtkenar veya üçgen şekilli en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009237 Beşinci parmak brakidaktilisi CANDIDATE -HP:0009237 Küçük parmağın hipoplastik falanksları CANDIDATE -HP:0009237 Hipoplastik/küçük 5. parmak CANDIDATE -HP:0009237 Hipoplastik /küçük küçük parmak CANDIDATE -HP:0009237 Kısa beşinci parmak CANDIDATE -HP:0009237 Kısa beşinci parmaklar CANDIDATE -HP:0009237 Kısa küçük parmak CANDIDATE -HP:0009237 Küçük parmağın kısa falanksları CANDIDATE -HP:0009237 Kısa serçe parmak CANDIDATE -HP:0009237 Kısa serçe parmak CANDIDATE -HP:0009238 Olmayan el küçük parmağı OFFICIAL -HP:0009238 Olmayan el serçe parmağı OFFICIAL -HP:0009238 Olmayan el serçe parmağı OFFICIAL -HP:0009239 Olmayan/ufak küçük parmağın en dıştaki kemiği CANDIDATE -HP:0009239 Olmayan/küçük serçe parmağının en dıştaki kemiği CANDIDATE -HP:0009239 Olmayan/küçük serçe parmağının en dıştaki kemiği CANDIDATE -HP:0009239 Olmayan/az gelişmiş serçe parmağının en içteki kemiği CANDIDATE -HP:0009240 . Parmağın genişlemiş en dış kemiği CANDIDATE -HP:0009240 Serçe parmağın genişlemiş en dış kemiği CANDIDATE -HP:0009240 Serçe parmağın genişlemiş en dış kemiği CANDIDATE -HP:0009240 Geniş serçe parmak en dış kemiği CANDIDATE -HP:0009241 Küçük parmağın en dıştaki kemik şekilli kemiği OFFICIAL -HP:0009241 Serçe parmağın en dıştaki kemik şekilli kemiği OFFICIAL -HP:0009241 Serçe parmağın en dıştaki kemik şekilli kemiği OFFICIAL -HP:0009243 Küçük parmağın en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009243 Serçe parmağın en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009243 Serçe parmağın en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009244 Beşinci parmak distal interfalanksiyal eklem simfalanjizmi CANDIDATE -HP:0009244 Küçük parmağın uç ve orta kemiklerinin kaynaşmış olması CANDIDATE -HP:0009244 Serçe parmağın uç ve orta kemiklerinin kaynaşmış olması CANDIDATE -HP:0009244 Serçe parmağın uç ve orta kemiklerinin kaynaşmış olması CANDIDATE -HP:0009244 5. parmağın terminal ve orta falankslarının kaynaşması CANDIDATE -HP:0009244 5. parmağın distal ve orta falankslarının simfalanjizmi CANDIDATE -HP:0009244 5. parmağın terminal ve orta falankslarının simfalanjizmi CANDIDATE -HP:0009245 Üçgen şekilli en dıştaki küçük parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009245 Üçgen şekilli en dıştaki serçe parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009245 Üçgen şekilli en dıştaki serçe parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009246 Olmayan en dış küçük parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009246 Olmayan en dış serçe parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009246 Olmayan en dış serçe parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009247 Yüzük parmağının orta kemiğinin uç kısmının anormalliği CANDIDATE -HP:0009248 Yüzük parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0009249 Yüzük parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0009250 Yüzük parmağının en dış kemiğinin uç kısmının bulunmaması CANDIDATE -HP:0009251 Yüzük parmağının en dıştaki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0009252 Yüzük parmağının en dış kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0009253 Yüzük parmağın en dıştaki kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE -HP:0009254 Yüzük parmağın en dış kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0009255 Yüzük parmağının en dış kemiğinin uç kısmının düzensizliği CANDIDATE -HP:0009256 Yüzük parmağın en dıştaki kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu CANDIDATE -HP:0009258 Yüzük parmağının en dış kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0009259 Yüzük parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0009260 4. parmağın distal falanksının delta şekilli epifizi OFFICIAL -HP:0009260 Yüzük parmağın en dıştaki kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL -HP:0009261 Yüzük parmağının en iç kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL -HP:0009262 Yüzük parmağının parantez şekilli proksimal epifizi OFFICIAL -HP:0009262 Yüzük parmağının en iç kemiğinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0009263 Yüzük parmağının en iç kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0009264 Yüzük parmağın en içteki kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0009265 Yüzük parmağın en iç kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0009266 Yüzük parmağının en iç kemiğinin uç kısmının düzensizliği OFFICIAL -HP:0009267 Yüzük parmağın en içteki kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0009269 Yüzük parmağının en iç kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0009270 Yüzük parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının benekli kalsifikasyonları CANDIDATE -HP:0009271 4. parmağın proksimal falanksının delta şekilli epifizi OFFICIAL -HP:0009271 Yüzük parmağın en içteki kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL -HP:0009272 Olmayan/küçük yüzük parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0009272 Olmayan/az gelişmiş yüzük parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0009273 Yüzük parmağı deviasyonu OFFICIAL -HP:0009274 Dördüncü el parmağının eklem kontraktürleri OFFICIAL -HP:0009276 4. parmak kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0009276 4. el parmağının kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0009276 Yüzük parmağının kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0009278 Yüzük parmağının ulnar deviasyonu OFFICIAL -HP:0009279 Yüzük parmağının radyal deviasyonu OFFICIAL -HP:0009280 Hipoplastik/küçük 4. parmak OFFICIAL -HP:0009280 Kısa yüzük parmağı OFFICIAL -HP:0009281 Yüzük parmağı yokluğu OFFICIAL -HP:0009282 Yüzük parmağının en dıştaki kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0009283 Yüzük parmağının anormal orta kemiği OFFICIAL -HP:0009283 Yüzük parmağının orta falanksı anormalliği OFFICIAL -HP:0009284 Yüzük parmağının anormal en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009284 Yüzük parmağının proksimal falanks anormalliği OFFICIAL -HP:0009285 Kıvrılmış yüzük parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0009286 En dıştaki kıvrılmış yüzük parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0009287 Kıvrılmış orta yüzük parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0009288 En içteki kıvrılmış yüzük parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0009289 Eksik/küçük en dış halka parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009289 Eksik/gelişmemiş en dıştaki halka parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009290 4. parmağın hipoplastik/küçük distal falanksı CANDIDATE -HP:0009290 Dördüncü parmağın kısa distal falanksı CANDIDATE -HP:0009290 Yüzük parmağının en dıştaki kısa kemiği CANDIDATE -HP:0009291 Yüzük parmağının olmayan en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009292 Yüzük parmağının en dıştaki geniş kemiği CANDIDATE -HP:0009292 Yüzük parmağının en dıştaki geniş kemiği CANDIDATE -HP:0009293 4. el parmağının geniş orta kemiği OFFICIAL -HP:0009294 4. el parmağının olmayan orta kemiği OFFICIAL -HP:0009294 4. el parmağının orta falanksının aplazisi OFFICIAL -HP:0009295 Yüzük parmağının hipoplastik/küçük orta falanksı CANDIDATE -HP:0009295 4. parmağın hipoplastik/küçük orta falanksı CANDIDATE -HP:0009295 4. parmağının kısa orta kemiği CANDIDATE -HP:0009295 Yüzük parmağının kısa orta falanksı CANDIDATE -HP:0009296 4. parmağın mermi şeklindeki orta kemiği OFFICIAL -HP:0009298 Olmayan en içteki yüzük parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0009299 Olmayan/küçük yüzük parmak orta kemiği CANDIDATE -HP:0009299 Olmayan/az gelişmiş yüzük parmak orta kemiği CANDIDATE -HP:0009300 Eksik/küçük en iç halka parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009300 Eksik/gelişmemiş en içteki halka parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009301 4. parmağın hipoplastik/küçük proksimal falanksı CANDIDATE -HP:0009301 Yüzük parmağının en içteki kısa kemiği CANDIDATE -HP:0009301 Dördüncü parmağın kısa proksimal falanksı CANDIDATE -HP:0009302 Yüzük parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği CANDIDATE -HP:0009304 Yüzük parmak en dış kemiğinin kemik yoğunluğunda düzensiz artış CANDIDATE -HP:0009305 Yüzük parmağın birleşmiş orta ve en içteki kemikleri OFFICIAL -HP:0009305 4. parmağın distal ve orta falankslarının simfalangizmi OFFICIAL -HP:0009306 Yüzük parmağının üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009307 Yüzük parmağının orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009308 Yüzük parmağının birleşmiş orta kemiği OFFICIAL -HP:0009309 Yüzük parmağının üçgen şekilli orta kemiği OFFICIAL -HP:0009310 En içteki geniş yüzük parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0009311 En içteki kurşun şekilli yüzük parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0009313 Yüzük parmak en iç kemiğinin kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009314 Yüzük parmağının birleşmiş iç kemiği OFFICIAL -HP:0009315 4. parmağın üçgen şekilli en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009315 Yüzük parmağının üçgen şekilli en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009316 3. parmak falankslarının anormalliği OFFICIAL -HP:0009316 Orta parmak falankslarının anormalliği OFFICIAL -HP:0009316 Orta parmak kemiklerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0009317 Deviye orta parmak OFFICIAL -HP:0009318 Olmayan/küçük el orta parmağı OFFICIAL -HP:0009318 Olmayan/az gelişmiş el orta parmağı OFFICIAL -HP:0009319 Orta parmak kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0009320 El orta parmağın orta kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL -HP:0009321 Orta parmağın orta kemiğinin son kısmının yokluğu OFFICIAL -HP:0009322 El orta parmağın orta kemiğinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0009323 Orta parmağın orta kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0009324 Orta parmağın orta kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0009325 Orta parmağın orta kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0009326 Orta parmağın orta kemiğinin düzensiz ucu OFFICIAL -HP:0009327 Orta parmağın orta kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0009328 Orta parmağın orta falanksının psödoepifizi OFFICIAL -HP:0009329 Orta parmağın orta kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0009330 Orta parmağın orta kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0009331 3. parmağın orta falanksının delta şekilli epifizi OFFICIAL -HP:0009331 Orta parmağınn orta kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL -HP:0009332 Orta parmağın en dıştaki kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0009333 Orta parmağın en içteki kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0009334 Orta parmağın orta kemiğinin son kısım anormalliği CANDIDATE -HP:0009335 Orta parmağın en dış kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL -HP:0009336 Orta parmağın en dıştaki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0009337 Orta parmağın en dış kemiğinin koni şekilli uç kısmı CANDIDATE -HP:0009338 3. parmak en dış kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE -HP:0009339 Orta parmağın en dış kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE -HP:0009340 Orta parmağın en dıştaki uzun kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE -HP:0009341 Orta parmağın en dış kemiği uç kısmının artmış kemik yoğunluğu CANDIDATE -HP:0009342 Orta el parmağının en dışındaki kemiğinde psödoepifiz CANDIDATE -HP:0009343 Orta parmağın en dış uzun kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE -HP:0009344 Orta parmağın en dıştaki uzun kemiğinin uç kısmında noktalı kalsifikasyon CANDIDATE -HP:0009345 3. parmağın distal falanksının üçgen şekilli epifizi CANDIDATE -HP:0009345 Orta parmağın en dıştaki uzun kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE -HP:0009346 Orta parmağın en içteki uzun kemiğinin uç kısmının yokluğu CANDIDATE -HP:0009347 Orta parmağın en içteki uzun kemiğinin parantez şeklindeki uç kısmı CANDIDATE -HP:0009348 El orta parmağın en içteki kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0009349 Orta parmağın en uçtaki genişlemiş uzun kemiği CANDIDATE -HP:0009349 Orta parmağın proksimal falanksının büyük epifizi CANDIDATE -HP:0009350 Orta parmağın en içteki uzun kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0009351 Orta parmağın en içteki uzun kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0009352 El orta parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0009354 Orta parmağın en içteki uzun kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0009355 Orta parmağın en içteki uzun kemiğinin son kısmında noktalı kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0009356 3. parmağın proksimal falanksının üçgen şekilli epifizi CANDIDATE -HP:0009356 Orta parmağın en içteki uzun kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE -HP:0009357 Orta parmağın terminal falanksının anormalliği CANDIDATE -HP:0009357 3. parmağın en dıştaki kemiğinin anormalliği CANDIDATE -HP:0009358 Orta parmağın anormal en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009358 Orta parmak proksimal falanks anormalliği OFFICIAL -HP:0009372 Kısa işaret parmakları ve ikinci ayak parmakları OFFICIAL -HP:0009374 Geniş küçük parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0009374 Geniş serçe parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0009374 Geniş serçe parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0009375 Kurşun şekilli küçük parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009375 Kurşun şekilli serçe parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009375 Kurşun şekilli serçe parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009376 Olmayan/küçük küçük parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0009376 Olmayan/küçük serçe parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0009376 Olmayan/küçük serçe parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0009376 Olmayan/az gelişmiş serçe parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0009377 5. parmak falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0009377 Küçük parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009377 Serçe parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009377 Serçe parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009378 Üçgen şekilli küçük parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0009378 Üçgen şekilli serçe parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0009378 Üçgen şekilli serçe parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0009379 Eşkenar dörtgen veya üçgen şeklinde küçük parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009379 eşkenar dörtgen veya üçgen şeklinde serçe parmağı parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009379 Eşkenar dörtgen veya üçgen şeklinde pembemsi parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009380 Parmakların yokluğu OFFICIAL -HP:0009381 Hipoplastik parmaklar CANDIDATE -HP:0009381 Hipoplastik parmaklar CANDIDATE -HP:0009381 Hipoplastik/küçük parmaklar CANDIDATE -HP:0009381 Güdük parmak CANDIDATE -HP:0009381 Güdük parmaklar CANDIDATE -HP:0009382 Küçük parmak uç kısım bölgesinde kemik yok CANDIDATE -HP:0009382 Serçe parmak uç kısım bölgesinde kemik yok CANDIDATE -HP:0009382 Serçe parmak uç bölgesinde kemik yok CANDIDATE -HP:0009383 Küçük parmak kemiğinin dirsek şekilli uç kısmı CANDIDATE -HP:0009383 serçe parmak kemiğinin dirsek şekilli uç kısmı CANDIDATE -HP:0009383 Serçe parmak kemiğinin dirsek şekilli uç kısmı CANDIDATE -HP:0009384 Küçük parmak kemiğinin koni biçimli uç kısmı CANDIDATE -HP:0009384 Serçe parmak kemiğinin koni biçimli uç kısmı CANDIDATE -HP:0009384 Serçe parmak kemiğinin koni biçimli uç kısmı CANDIDATE -HP:0009385 Küçük parmak kemiklerinin genişleyen uç kısmı CANDIDATE -HP:0009385 Serçe parmak kemiklerinin genişleyen uç kısmı CANDIDATE -HP:0009385 Serçe parmak kemiklerinin genişleyen uç kısmı CANDIDATE -HP:0009386 Küçük parmak kemiklerinin uç kısmında parçalanma CANDIDATE -HP:0009386 Serçe parmak kemiklerinin uç kısmında parçalanma CANDIDATE -HP:0009386 serçe parmak kemiklerinin uç kısmında parçalanma CANDIDATE -HP:0009387 Küçük parmak kemiklerinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0009387 Serçe parmak kemiklerinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0009387 Serçe parmak kemiklerinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0009388 Küçük parmağın son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0009388 Serçe parmağın son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0009388 Serçe parmağın son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0009390 Küçük parmak kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0009390 Serçe parmak kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0009390 Serçe parmak kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0009391 Küçük parmak kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0009391 Serçe parmak kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0009391 Serçe parmak kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0009392 5. parmağın delta şekilli epifizleri OFFICIAL -HP:0009392 Küçük parmağın üçgen son kısmı OFFICIAL -HP:0009392 Serçe parmağın üçgen son kısmı OFFICIAL -HP:0009392 Serçe parmağın üçgen son kısmı OFFICIAL -HP:0009393 Yüzük parmağı uç kısmının olmaması CANDIDATE -HP:0009394 Yüzük parmak kemiklerinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0009395 Yüzük parmağı kemiklerinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0009396 Yüzük parmağı kemiklerinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0009397 Yüzük parmak kemiklerinin son kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0009398 Yüzük parmağı kemiklerinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0009399 Yüzük parmağı kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0009401 Yüzük parmağı kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0009402 Yüzük parmağı kemiğinin uç kısmında noktalı kalsifikasyon OFFICIAL -HP:0009403 4. el parmağının delta şekilli epifizleri OFFICIAL -HP:0009403 Yüzük parmağı kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL -HP:0009404 Yüzük parmağının geniş kemikleri OFFICIAL -HP:0009405 Yüzük parmağının mermi şeklindeki kemiği OFFICIAL -HP:0009406 4. parmak falansklarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0009406 Yüzük parmak kemiklerinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009407 Yüzük parmağının üçgen şekilli kemiği OFFICIAL -HP:0009408 Olmayan/küçük yüzük parmağı kemikleri CANDIDATE -HP:0009408 Olmayan/az gelişmiş yüzük parmağı kemikleri CANDIDATE -HP:0009410 Orta parmak kemiğinin olmayan uç kısmı OFFICIAL -HP:0009411 Orta parmak kemiğinin parantez şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0009412 Orta parmak kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0009413 Orta parmak kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0009414 Orta parmak kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0009415 Orta parmak kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0009416 Orta parmak kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0009417 Orta parmak falankslarının psödoepifizleri OFFICIAL -HP:0009418 Orta parmak kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0009419 Orta parmak kemiğinin uç kısmının benekli kalsifikasyonu OFFICIAL -HP:0009420 3. parmağın üçgen epifizleri OFFICIAL -HP:0009420 Orta parmak kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL -HP:0009421 Olmayan/küçük baş parmağın en dıştaki kemiği CANDIDATE -HP:0009421 Olmayan/az gelişmiş baş parmağın en dıştaki kemiği CANDIDATE -HP:0009422 Orta parmağın geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009423 Orta parmağın mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009424 Orta parmak terminal falanksın litik defekti OFFICIAL -HP:0009425 Üçüncü parmak en dış kemiğinin kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009426 Orta parmağın birleşmiş en dış ve orta kemikleri OFFICIAL -HP:0009426 3. parmağın distal ve orta falankslarının simfalangizmi OFFICIAL -HP:0009427 Orta parmağın üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009428 3. parmağının en dışındaki kemiğinin eğriliği OFFICIAL -HP:0009429 Orta parmağın en dışındaki kemiğinin psödoepifizi OFFICIAL -HP:0009430 Orta parmağın geniş orta kemiği OFFICIAL -HP:0009430 Orta parmağın geniş/enli orta falanksı OFFICIAL -HP:0009431 Orta parmağın mermi şeklindeki orta kemiği OFFICIAL -HP:0009432 Orta parmağın kıvrılmış orta kemiği CANDIDATE -HP:0009434 Orta parmağın orta kemiğinde eşit olmayan kemik yoğunluğu artışı OFFICIAL -HP:0009435 Orta parmağın birleşmiş orta kemiği OFFICIAL -HP:0009436 Orta parmağın üçgen şekilli orta kemiği OFFICIAL -HP:0009437 Olmayan/küçük orta parmağın orta kemiği CANDIDATE -HP:0009437 Olmayan/az gelişmiş orta parmağın orta kemiği CANDIDATE -HP:0009438 Orta parmağın olmayan orta kemiği OFFICIAL -HP:0009438 Orta parmağın olmayan orta falanksı OFFICIAL -HP:0009438 3. parmağın orta falanksının aplazisi OFFICIAL -HP:0009439 Hipoplastik/küçük 3. parmak orta falanksı CANDIDATE -HP:0009439 Orta parmağın kısa orta falanksı CANDIDATE -HP:0009440 Orta parmağın geniş kemikleri OFFICIAL -HP:0009440 Geniş/enli orta parmak falanksları OFFICIAL -HP:0009441 Orta parmağın mermi şeklindeki kemikleri OFFICIAL -HP:0009442 Orta parmağın eğrilmiş kemikleri OFFICIAL -HP:0009443 Orta parmak falankslarının litik defektleri OFFICIAL -HP:0009444 Orta parmak falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0009444 3. parmak falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0009444 Orta parmak kemiği kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009445 Birleşmiş orta parmak OFFICIAL -HP:0009446 Orta parmağın üçgen şekilli kemiği OFFICIAL -HP:0009447 Olmayan/küçük orta parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009447 Olmayan/az gelişmiş orta parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009447 Hipoplastik orta parmak falanksları CANDIDATE -HP:0009447 Küçük orta parmak falanksşarı CANDIDATE -HP:0009447 Küçük orta parmak falanksları CANDIDATE -HP:0009450 Orta parmağın geniş en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009451 Orta parmağın mermi şeklindeki en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009452 Orta parmağın kıvrılmış en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009454 Orta parmak en iç kemiğinin kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009455 Orta parmağın birleşmiş en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009456 Orta parmağın üçgen şeklindeki en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009457 Olmayan/küçük orta parmağın en içteki kemiği CANDIDATE -HP:0009457 Olmayan/az gelişmiş orta parmağın en içteki kemiği CANDIDATE -HP:0009458 Orta parmağın olmayan en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009459 3. parmağın hipoplastik/küçük proksimal falanksı CANDIDATE -HP:0009459 Orta parmağın en içteki kısa kemiği CANDIDATE -HP:0009459 Kısa proksimal orta parmak falanksı CANDIDATE -HP:0009459 Üçüncü parmağın kısa proksimal falanksı CANDIDATE -HP:0009459 Küçük proksimal orta parmak falanksı CANDIDATE -HP:0009460 Orta parmak yokluğu OFFICIAL -HP:0009461 Hipoplastik/küçük 3. parmak OFFICIAL -HP:0009461 Kısa orta parmak OFFICIAL -HP:0009462 İçeri dönük orta parmak OFFICIAL -HP:0009463 Orta parmakların ulnar deviasyonu OFFICIAL -HP:0009464 Mediyal olarak deviye olmuş işaret parmağı OFFICIAL -HP:0009464 İkinci parmak ulnar deviasyonu OFFICIAL -HP:0009464 İşaret parmağının ulnar açılanması OFFICIAL -HP:0009464 İşaret parmaklarının ulnar deviasyonu OFFICIAL -HP:0009465 Mediyal olarak deviye parmaklar OFFICIAL -HP:0009466 Radiyal tarafa deviye parmaklar OFFICIAL -HP:0009466 Radiyal tarafa deviye falankslar OFFICIAL -HP:0009467 Radiyale doğru deviye işaret parmağı CANDIDATE -HP:0009467 İkinci parmak klinodaktilisi CANDIDATE -HP:0009468 Deviye işaret parmağı OFFICIAL -HP:0009468 Yanlış yerleşimli işaret parmağı OFFICIAL -HP:0009469 3. parmağın en dıştaki menteşe ekleminin kontraktürü OFFICIAL -HP:0009471 3. parmak kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0009471 Üçüncü parmak kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0009473 Elleri içeren kontraktürler CANDIDATE -HP:0009473 Ellerin kontraktürleri CANDIDATE -HP:0009477 İşaret parmağının birleşmiş iç ve orta kemiği CANDIDATE -HP:0009478 Yüzük parmağın en içteki kemiği ile elin 4. uzun parmağı birleşimi OFFICIAL -HP:0009482 Orta parmağın birleşmiş iç ve orta kemikleri OFFICIAL -HP:0009483 Orta parmağın en içteki kemiği ile elin orta uzun kemiğinin birleşimi OFFICIAL -HP:0009484 Yanlış yerleşimli el veya el parmakları OFFICIAL -HP:0009486 Ellerin radyal deviasyonu OFFICIAL -HP:0009487 Eller ulnar deviasyonu CANDIDATE -HP:0009487 Ellerin ulnar deviasyonu CANDIDATE -HP:0009488 İşaret parmağının olmayan uç kısmı OFFICIAL -HP:0009489 İşaret parmağının parantez şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0009489 İşaret parmağının parantez epifizleri OFFICIAL -HP:0009490 İşaret parmağının koni şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0009491 İşaret parmağının genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0009492 İşaret parmağının uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0009493 İşaret parmağının düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0009494 İşaret parmak kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0009495 Aksesuar işaret parmağı falanksları CANDIDATE -HP:0009496 İşaret parmağının küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0009497 İşaret parmağının uç kısmında noktalı kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0009498 İşaret parmağının üçgen uç kısmı OFFICIAL -HP:0009499 İşaret parmağının en dış kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL -HP:0009499 İşaret parmağı terminal falanksının epifizyal anormalliği OFFICIAL -HP:0009500 İşaret parmak orta kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL -HP:0009500 2. parmağın orta falanksının epifizyal anormalliği OFFICIAL -HP:0009501 İşaret parmak en dış kemiğinin son kısım anormalliği CANDIDATE -HP:0009501 2. parmağın proksimal falanksının epifizyal anormalliği CANDIDATE -HP:0009502 İşaret parmağın en dış kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL -HP:0009502 İşaret parmak terminal falanksının olmayan kemikleşmesi/olmayan epifizi OFFICIAL -HP:0009503 İşaret parmağının en dıştaki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0009504 İşaret parmağının en dış kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0009505 İşaret parmağın en dış kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0009506 İşaret parmağının en dış kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0009507 İşaret parmağının en dış kemiğinin uç kısmının düzensizliği OFFICIAL -HP:0009508 İşaret parmağının en dış kemiğinin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0009508 İşaret parmağı terminal falanksının fil dişi epifizi OFFICIAL -HP:0009510 İşaret parmağının en dış kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0009511 İşaret parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0009512 İşaret parmağının en dış kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL -HP:0009513 İşaret parmağının orta falanksının olmayan epifizi OFFICIAL -HP:0009513 İşaret parmağının orta uzun kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL -HP:0009514 İşaret parmağının orta uzun kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0009515 İşaret parmağının orta uzun kemiğinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0009515 İşaret parmağının orta falanksının koni şekilli epifizleri OFFICIAL -HP:0009516 İşaret parmağının orta kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0009517 İşaret parmağın orta uzun kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0009518 İşaret parmağının orta uzun kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0009519 İşaret parmağının orta kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0009521 İşaret parmağının en dış uzun kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0009522 İşaret parmağının orta kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0009523 İşaret parmağının orta kemiğinin üçgen ucu OFFICIAL -HP:0009524 İşaret parmağının en içteki uzun kemiğinin uç kısmının yokluğu OFFICIAL -HP:0009525 İşaret parmak falanksının parantez epifizleri OFFICIAL -HP:0009525 İşaret parmağının en iç uzun kemiğinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0009526 İşaret parmağının en iç uzun kemiğinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0009526 Proksimal işaret parmağı falanksının koni şekilli epifizi OFFICIAL -HP:0009527 İşaret parmağının en iç uzun kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0009527 Proksimal işaret parmak falanksının geniş epifizi OFFICIAL -HP:0009528 İşaret parmağının en iç uzun kemiğinin parçalanmış son kısmı OFFICIAL -HP:0009529 İşaret parmağının en içteki uzun kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0009530 İşaret parmağının en iç kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0009532 İşaret parmağının proksimal uzun bağlantısının küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0009533 İşaret parmağının en içteki uzun kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0009534 İşaret parmağının en içteki uzun kemiğinin üçgen son kısmı OFFICIAL -HP:0009534 Proksimal işaret parmak falanksının üçgen epifizi OFFICIAL -HP:0009535 Olmayan işaret parmağı OFFICIAL -HP:0009535 Olmayan işaret parmak falanksları OFFICIAL -HP:0009535 İşaret parmağının aplazisi OFFICIAL -HP:0009536 Hipoplastik işaret parmak falanksları OFFICIAL -HP:0009536 Hipoplastik/küçük işaret parmağı OFFICIAL -HP:0009536 Kısa işaret parmağı OFFICIAL -HP:0009536 Kısa işaret parmak falanksları OFFICIAL -HP:0009536 Kısa işaret parmakları OFFICIAL -HP:0009537 2. parmağın eklem kontraktürleri OFFICIAL -HP:0009540 2. parmağın kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0009540 İşaret parmağının kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0009540 İkinci parmağın kamptodaktilisi OFFICIAL -HP:0009541 Anormal işaret parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0009541 2. parmak falansklarının anormalliği OFFICIAL -HP:0009542 İşaret parmak terminal falanks anormalliği OFFICIAL -HP:0009542 2. parmağın en dış kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0009543 Anormal işaret parmak orta kemiği OFFICIAL -HP:0009543 2. parmak orta falanksının anormalliği OFFICIAL -HP:0009544 Anormal işaret parmak en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009544 2. parmak proksimal falanks anormalliği OFFICIAL -HP:0009545 Birleşmiş işaret parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0009545 İşaret parmak falansklarının simfalangizmi OFFICIAL -HP:0009546 İşaret parmağının üçgen kemikleri OFFICIAL -HP:0009546 Üçgen işaret parmak falanksları OFFICIAL -HP:0009547 Geniş işaret parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0009547 Geniş/enli işaret parmak falanksları OFFICIAL -HP:0009548 Kurşun şekilli işaret parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0009549 Kıvrılmış işaret parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0009550 İşaret parmak falankslarında litik defekt OFFICIAL -HP:0009551 2. parmak falansklarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0009551 İşaret parmak kemiklerinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009552 Olmayan/küçük baş parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009552 Olmayan/az gelişmiş baş parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009554 Yanağa doğru büyüyen saç CANDIDATE -HP:0009555 Farinksin azalmış çapı OFFICIAL -HP:0009555 Farinksin azalmış uzunluğu OFFICIAL -HP:0009555 Farinksin azalmış boyutu OFFICIAL -HP:0009555 Farinksin azalmış hacmi OFFICIAL -HP:0009555 Farinksin azalmış genişliği OFFICIAL -HP:0009555 Hipotrofik farinks OFFICIAL -HP:0009555 Küçük farinks OFFICIAL -HP:0009555 Farinksin tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0009556 Olmayan incik kemiği OFFICIAL -HP:0009556 Olmayan kaval kemiği OFFICIAL -HP:0009556 Tibianın aplazisi OFFICIAL -HP:0009557 Olmayan/küçük işaret parmağının en dıştaki kemiği CANDIDATE -HP:0009557 Olmayan/az gelişmiş işaret parmağının en dıştaki kemiği CANDIDATE -HP:0009558 İşaret parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009559 İşaret parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009560 İşaret parmağının eğrilmiş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009561 İşaret parmağının akroosteolizisi OFFICIAL -HP:0009561 Terminal işaret parmak falanksının akroosteolizisi OFFICIAL -HP:0009561 2. parmağın en dış kemiğinin osteolitik defektleri OFFICIAL -HP:0009562 2. parmağın en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009563 İşaret parmağının birleşmiş orta ve en dış kemikleri OFFICIAL -HP:0009563 2. parmağın distal ve orta falankslarının simfalangizmi OFFICIAL -HP:0009564 2. parmağın üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009565 Olmayan işaret parmak en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009565 Olmayan işaret parmak terminal falanksı OFFICIAL -HP:0009566 Hipoplastik terminal işaret parmak falanksı OFFICIAL -HP:0009566 2. parmağın hipoplastik/küçük distal falanksı OFFICIAL -HP:0009566 İkinci parmağın kısa distal falanksı OFFICIAL -HP:0009566 İşaret parmağının kısa en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009566 Terminal işaret parmağın kısa falanksı OFFICIAL -HP:0009568 Olmayan/hipoplastik 2. parmağın orta falanksı CANDIDATE -HP:0009568 Olmayan/küçük orta işaret parmağı kemiği CANDIDATE -HP:0009568 Olmayan/az gelişmiş orta işaret parmağı kemiği CANDIDATE -HP:0009568 Hipoplastik/aplastik işaret parmağın orta falanksı CANDIDATE -HP:0009569 İşaret parmağının geniş orta kemiği OFFICIAL -HP:0009570 İşaret parmağının mermi şeklindeki orta kemiği OFFICIAL -HP:0009571 İşaret parmağının eğilmiş orta kemiği OFFICIAL -HP:0009572 İşaret parmağının orta falanksının litik bozuklukları OFFICIAL -HP:0009573 İşaret parmağının orta kemiğinde kemik yoğunluğunda eşit olmayan artış OFFICIAL -HP:0009574 İşaret parmağının birleşmiş orta kemiği OFFICIAL -HP:0009575 İşaret parmağının üçgen şekilli orta kemiği OFFICIAL -HP:0009576 İşaret parmağının olmayan orta kemiği CANDIDATE -HP:0009576 İşaret parmağının olmayan orta falanksı CANDIDATE -HP:0009576 2. parmağın orta falanksının aplazisi CANDIDATE -HP:0009577 Hipoplastik işaret parmağı orta falanksı CANDIDATE -HP:0009577 Hipoplastik/küçük 2. parmak orta falanksı CANDIDATE -HP:0009577 İşaret parmağının kısa orta kemiği CANDIDATE -HP:0009579 İşaret parmağının birleşmiş en iç ve orta kemikleri OFFICIAL -HP:0009580 Olmayan/küçük işaret parmağının en içteki kemiği CANDIDATE -HP:0009580 Olmayan/az gelişmiş işaret parmağının en içteki kemiği CANDIDATE -HP:0009581 İşaret parmağının geniş iç kemiği CANDIDATE -HP:0009581 İşaret parmağının yaygın/geniş proksimal falanksı CANDIDATE -HP:0009582 İşaret parmağının mermi şeklindeki en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009583 İşaret parmağının kıvrılmış en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009584 İşaret parmağının proksimal falanksının litik bozuklukları OFFICIAL -HP:0009585 İşaret parmağının en içteki kemiğinde kemik yoğunluğunda eşit olmayan artış OFFICIAL -HP:0009586 İşaret parmağının birleşmiş iç kemiği OFFICIAL -HP:0009587 Proksimal işaret parmağin üçgen falanksı OFFICIAL -HP:0009587 İşaret parmağının üçgen şekilli iç kemiği OFFICIAL -HP:0009588 Akustik nöroma CANDIDATE -HP:0009588 Vestibüler nörilemmoma CANDIDATE -HP:0009588 Vestibüler nörinoma CANDIDATE -HP:0009588 Vestibüler nörolemmoma CANDIDATE -HP:0009588 Vestibüler Schwann hücre tümörü CANDIDATE -HP:0009589 Bilateral akustik nöromalar OFFICIAL -HP:0009591 Sekizinci kraniyal sinirin anormalliği OFFICIAL -HP:0009591 VIII. kraniyal sinirin anormalliği OFFICIAL -HP:0009596 İşaret parmağının olmayan en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009597 2. parmağın hipoplastik/kısa parmak falanksı CANDIDATE -HP:0009597 Kısa proksimal indeks parmak falanksı CANDIDATE -HP:0009597 İkinci parmağın kısa proksimal falanksı CANDIDATE -HP:0009598 İşaret parmağın en içteki kemiği ile elin 2. uzun parmağının birleşimi OFFICIAL -HP:0009599 Baş parmak uzun kemiği son kısım anormalliği OFFICIAL -HP:0009599 Baş parmağın epifizi anormalliği OFFICIAL -HP:0009599 Baş parmak epifiz anormalliği OFFICIAL -HP:0009600 Baş parmak kontraktürü OFFICIAL -HP:0009600 Baş parmağın fleksiyon deformitesi OFFICIAL -HP:0009600 Baş parmağın eklem kontraktürleri OFFICIAL -HP:0009601 Eksik ya da hipoplastik ayak parmakları CANDIDATE -HP:0009601 Eksik/hipoplastik ayak parmağı CANDIDATE -HP:0009601 Eksik/hipoplastik ayak parmakları CANDIDATE -HP:0009601 Eksik/küçük ayak parmağı CANDIDATE -HP:0009601 Eksik/gelişimini tamamlamamış ayak parmağı Ayak parmaklarının CANDIDATE -HP:0009601 Aplazisi/gelişememesi CANDIDATE -HP:0009601 Aplastik/hipoplastik ayak parmakları CANDIDATE -HP:0009601 Hipoplastikten aplastiğe ayak parmakları CANDIDATE -HP:0009601 Hipoplastik/eksik ayak parmağı CANDIDATE -HP:0009601 Ayak parmağı aplasti/hipoplasti CANDIDATE -HP:0009602 Baş parmak kemiklerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0009602 Baş parmak falankslarının anormalliği OFFICIAL -HP:0009603 Anormal baş parmak yerleşimi OFFICIAL -HP:0009603 Deviye baş parmak OFFICIAL -HP:0009603 Baş parmağın yanlış yerleşimi OFFICIAL -HP:0009606 Baş parmağın en dıştaki kemiğinin tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009606 Çift baş parmak distal falanksları CANDIDATE -HP:0009606 Baş parmağın duplike olmuş terminal falanksı CANDIDATE -HP:0009606 Baş parmak distal falanksının duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009606 Baş parmak terminal falanksının duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009608 Baş parmağın en içteki kemiğinin tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009609 Elin 1. uzun kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009609 1. metakarpalin kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009611 Baş parmağın bifid distal falanksı CANDIDATE -HP:0009611 Baş parmağın bifid terminal falanksları CANDIDATE -HP:0009611 Baş parmak başlangıç distal falanks duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009611 Baş parmağın çentikleşmiş en dış kemiği CANDIDATE -HP:0009611 Çentikleşmiş terminal baş parmak falanksı CANDIDATE -HP:0009612 Baş parmağın en dış kemiğinin duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009612 Baş parmağın distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009613 Baş parmağın çentikleşmiş en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009613 Baş parmağın proksimal kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009614 Çentikli baş parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0009615 Birinci uzun kemiğin tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009616 Elin çentikleşmiş birinci uzun kemiği OFFICIAL -HP:0009616 Birinci metakarpalin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009617 Terminal baş parmak falanksın anormalliği OFFICIAL -HP:0009617 Baş parmağın en dış kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0009618 Baş parmağın anormal en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009618 Baş parmak proksimal falanks anormalliği OFFICIAL -HP:0009623 Baş parmağın aşağı implantasyonu CANDIDATE -HP:0009623 Baş parmağın el bileğine yakın yerleşimi CANDIDATE -HP:0009623 Proksimal yerleşimli baş parmaklar CANDIDATE -HP:0009626 El baş parmağının interfalangeyal ektansiyon kontraktürleri OFFICIAL -HP:0009629 Olmayan/küçük baş parmağın en içteki kemiği CANDIDATE -HP:0009629 Olmayan/az gelişmiş baş parmağın en içteki kemiği CANDIDATE -HP:0009630 El baş parmağının geniş iç kemikleri OFFICIAL -HP:0009631 En içteki kurşun şekilli baş parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009632 Baş parmağın eğrilmiş en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009633 Baş parmağın proksimal falanksının osteolitik defektleri OFFICIAL -HP:0009634 Baş parmak en iç kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009635 Baş parmak kemiği birleşimi OFFICIAL -HP:0009636 Baş parmağın üçgen en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009636 Baş parmağın üçgen proksimal falanksı OFFICIAL -HP:0009637 Olmayan baş parmak en iç kemiği OFFICIAL -HP:0009637 Olmayan ossifikasyon/olmayan proksimal baş parmak falanksı OFFICIAL -HP:0009637 Baş parmak proksimal falanks aplazisi OFFICIAL -HP:0009638 Baş parmağın hipoplastik/küçük proksimal falanksı CANDIDATE -HP:0009638 Baş parmağın kısa proksimal falanksları CANDIDATE -HP:0009638 Kısa proksimal baş parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009638 Kısa proksimal baş parmak falanksı CANDIDATE -HP:0009640 Baş parmağın en içteki kemiği ile el 1. uzun kemiğinin birleşimi CANDIDATE -HP:0009641 Olmayan/küçük baş parmağın en dıştaki kemiği CANDIDATE -HP:0009641 Olmayan/az gelişmiş baş parmağın en dıştaki kemiği CANDIDATE -HP:0009642 Baş parmağın geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009642 Baş parmak geniş terminal falanksı OFFICIAL -HP:0009642 Baş parmak geniş distal falanksı OFFICIAL -HP:0009642 Baş parmağın geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009643 Baş parmağın mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009644 Baş parmağın eğrilmiş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009645 Baş parmak distal falanksının osteolitik defektleri OFFICIAL -HP:0009645 Baş parmak en dış kemiğinin osteolitik defektleri OFFICIAL -HP:0009646 Baş parmak en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009648 Baş parmağın üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009649 Baş parmağın en dış kemiğinin yokluğu OFFICIAL -HP:0009649 Olmayan kemikleşme/olmayan terminal baş parmak falanksı OFFICIAL -HP:0009649 Baş parmağın en dış kemik aplazisi OFFICIAL -HP:0009650 Hipoplastik terminal baş parmak falanksı OFFICIAL -HP:0009650 Hipoplastik/küçük baş parmak distal falanksı OFFICIAL -HP:0009650 Baş parmağın kısa en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009650 Kısa terminal baş parmak falanksı OFFICIAL -HP:0009650 Kısa baş parmak terminal falanksı OFFICIAL -HP:0009650 Kısa terminal baş parmak falanksı OFFICIAL -HP:0009652 Baş parmağın mermi şeklindeki falanksları OFFICIAL -HP:0009652 Mermi şekilli baş parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009653 Baş parmağın eğrilmiş falanksları OFFICIAL -HP:0009653 Eğrilmiş baş parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009654 Baş parmak falankslarının osteolitik defektleri OFFICIAL -HP:0009655 Baş parmak falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0009655 Baş parmak kemiği kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009656 Birleşmiş baş parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0009656 Birleşmiş baş parmak falanksları OFFICIAL -HP:0009656 Baş parmağın distal ve proksimal falankslarının simfalangizmi OFFICIAL -HP:0009657 El başparmağının üçgen şekilli falanjları CANDIDATE -HP:0009657 Üçgen şekilli el başparmağı kemiği CANDIDATE -HP:0009657 Üçgen el baş parmağı falanjları CANDIDATE -HP:0009658 Olmayan/küçük baş parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0009658 Olmayan/az gelişmiş baş parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0009659 Baş parmağın falankslarının aplazisi OFFICIAL -HP:0009660 Hipoplastik el baş parmağı falanksları CANDIDATE -HP:0009660 El başparmağının hipoplastik/küçük falanksları CANDIDATE -HP:0009660 Kısa el baş parmağı kemiği CANDIDATE -HP:0009660 Kısa el baş parmağı falanjları CANDIDATE -HP:0009662 Terminal baş parmak epifiz anormalliği OFFICIAL -HP:0009662 Baş parmağın en dış kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0009663 Baş parmak en iç uzun kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL -HP:0009664 Baş parmak en iç uzun kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL -HP:0009665 Baş parmak en iç uzun kemiğinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0009666 Baş parmak en iç uzun kemiğinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0009667 Baş parmak en iç uzun kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0009668 Baş parmak en iç uzun kemiğinin parçalanmış son kısmı OFFICIAL -HP:0009669 Baş parmak en iç uzun kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0009670 Baş parmak en iç kemiğinin son kısmının kemik yoğunluğunun artması OFFICIAL -HP:0009672 Baş parmak en iç uzun kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0009673 Baş parmak en iç uzun kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0009674 Baş parmak en iç uzun kemiğinin üçgen son kısmı OFFICIAL -HP:0009675 Baş parmak en dış uzun kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL -HP:0009676 Baş parmak en dış uzun kemiğinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0009677 Baş parmak en dış uzun kemiğinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0009677 Koni şekilli terminal baş parmak falanks epifizi OFFICIAL -HP:0009678 Baş parmak en dış uzun kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0009678 Geniş terminal baş parmak falanks epifizi OFFICIAL -HP:0009679 Baş parmak en dış uzun kemiğinin parçalanmış son kısmı OFFICIAL -HP:0009680 Baş parmak en dış kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0009681 Baş parmak en dış kemiğinin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0009682 Baş parmağın en dış kemiğinin psödoepifizi OFFICIAL -HP:0009683 Baş parmak en dış kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0009684 Baş parmağın en dış kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0009685 Baş parmak en dış kemiğinin üçgen son kısmı OFFICIAL -HP:0009685 Baş parmak en dış kemiğinin üçgen epifizi OFFICIAL -HP:0009687 Baş parmak kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL -HP:0009688 Baş parmak uzun kemiğinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0009688 Baş parmağın koni şekilli epifizi OFFICIAL -HP:0009688 Koni şekilli baş parmak epifizi OFFICIAL -HP:0009689 Baş parmak uzun kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0009689 Baş parmağın genişlemiş epifizleri OFFICIAL -HP:0009690 Baş parmak uzun kemiğinin parçalanmış son kısmı OFFICIAL -HP:0009690 Baş parmağın parçalanmış epifizleri OFFICIAL -HP:0009691 Baş parmak uzun kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0009691 Baş parmağın düzensiz epifizleri OFFICIAL -HP:0009692 Baş parmak son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0009692 Baş parmağın fil dişi epifizleri OFFICIAL -HP:0009693 El baş parmağının psödoepifizi OFFICIAL -HP:0009694 El baş parmağının uzun kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0009694 El baş parmağının küçük epifizleri OFFICIAL -HP:0009695 Baş parmk kemiği son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0009695 Baş parmak epifizi noktalanması OFFICIAL -HP:0009696 El baş parmağı kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL -HP:0009699 El kemiklerinin litik defektleri OFFICIAL -HP:0009700 Birleşmiş parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0009700 Elin simfalangizmi OFFICIAL -HP:0009700 Parmak kemiklerini içeren sinositoz OFFICIAL -HP:0009701 Elin birleşmiş uzun kemikleri OFFICIAL -HP:0009701 Metakarpal kemikleri içeren sinositoz OFFICIAL -HP:0009701 Metakarpal kemikleri içeren sinositoz OFFICIAL -HP:0009702 Karpal kemik füzyonu CANDIDATE -HP:0009702 Karpal füzyon CANDIDATE -HP:0009702 Birleşmiş karpal kemikler CANDIDATE -HP:0009702 Birleşmiş el bilek kemikleri CANDIDATE -HP:0009702 Karpal kemikleri içeren sinositoz CANDIDATE -HP:0009703 Birinci metakarpofalangeyal eklem sinositozu OFFICIAL -HP:0009703 Elin 1. uzun kemiğini içeren füzyon OFFICIAL -HP:0009703 1. metakarpali etkileyen simfalangizm OFFICIAL -HP:0009704 Chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis NOT_TRANSLATED -HP:0009705 Elin 2. uzun kemiğini içeren füzyon OFFICIAL -HP:0009706 Elin 3. uzun kemiğini içeren füzyon OFFICIAL -HP:0009707 Elin 4. uzun kemiğini içeren füzyon OFFICIAL -HP:0009708 Elin 5. uzun kemiğini içeren füzyon OFFICIAL -HP:0009710 Soğuk şişliği lezyonları OFFICIAL -HP:0009711 Retinal hemanjioblastom OFFICIAL -HP:0009714 Abnormality of the epididymis NOT_TRANSLATED -HP:0009719 Hipomelanotik maküller OFFICIAL -HP:0009720 Yüz anjiyofibroması OFFICIAL -HP:0009720 Sebasöz adenoma OFFICIAL -HP:0009720 Sebasöz adenomlar OFFICIAL -HP:0009722 Diş minesi çukurlaşması OFFICIAL -HP:0009722 Diş enamelinin çukurlaşması OFFICIAL -HP:0009722 Diş enamel çukurları OFFICIAL -HP:0009724 Subungual fibroma OFFICIAL -HP:0009725 Mesane kanseri CANDIDATE -HP:0009725 Mesane tümörü CANDIDATE -HP:0009726 Böbrek kanseri CANDIDATE -HP:0009726 Böbreklerin neoplazisi CANDIDATE -HP:0009726 Renal neoplazi CANDIDATE -HP:0009726 Renal tümörler CANDIDATE -HP:0009727 Delikli koryoretinal hipopigmentasyon sahaları OFFICIAL -HP:0009728 Çizgili kas tümörleri CANDIDATE -HP:0009731 Serebral hamartomata OFFICIAL -HP:0009734 Optik gliyom OFFICIAL -HP:0009736 Tibial pseudoarthrosis NOT_TRANSLATED -HP:0009737 İris hamartomları OFFICIAL -HP:0009738 Anormal anteheliks OFFICIAL -HP:0009738 Anormal antheliks OFFICIAL -HP:0009738 Anormal antiheliks OFFICIAL -HP:0009739 Hipoplastik antiheliks OFFICIAL -HP:0009740 Anormal küçük parotid bezi OFFICIAL -HP:0009740 Parotid bezinin yokluğu OFFICIAL -HP:0009740 Parotid bezinin hipoplazisi OFFICIAL -HP:0009740 Parotid bezinin tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0009741 Böbrek arterlerinin skarlaşması OFFICIAL -HP:0009741 Böbrek arterlerinin kalınlaşması OFFICIAL -HP:0009743 Göz kapağı kirpiklerinin distikiyazisi OFFICIAL -HP:0009744 Omurilik dura materinin anormalliği OFFICIAL -HP:0009745 Omurilik kanalının epidural araknoid kisti CANDIDATE -HP:0009746 Geniş nazal septum OFFICIAL -HP:0009746 Geniş burun septumu OFFICIAL -HP:0009746 Kalın burun septumu OFFICIAL -HP:0009746 Geniş nazal septum OFFICIAL -HP:0009746 Geniş burun septumu OFFICIAL -HP:0009748 Etli kulak memesi CANDIDATE -HP:0009748 Etli kulak memeleri CANDIDATE -HP:0009748 Belirgin kulak lobları CANDIDATE -HP:0009748 belirgin kulak lobları CANDIDATE -HP:0009751 Olmayan pektoralis major kası OFFICIAL -HP:0009752 Kraniyal tabanda yarık OFFICIAL -HP:0009754 Alveoler sineşi OFFICIAL -HP:0009754 Alveoler sırtların füzyonu OFFICIAL -HP:0009755 Göz kapaklarının adezyonu OFFICIAL -HP:0009755 Ankiloblefaron filiforme adnatum OFFICIAL -HP:0009755 Göz kapağı sineşisi OFFICIAL -HP:0009755 Göz kapakları birbirine yapışmış OFFICIAL -HP:0009759 Boyun pterigiyumu OFFICIAL -HP:0009760 Pterjiyum kubitale OFFICIAL -HP:0009760 Perdeli dirsek OFFICIAL -HP:0009763 Ekstremitelerde ağrı OFFICIAL -HP:0009765 Ala nasi aşağısına uzanan kolumella OFFICIAL -HP:0009765 Kolumella, aşağı OFFICIAL -HP:0009765 Kolumella, aşağı yerleşimli OFFICIAL -HP:0009765 Ala nasiden aşağı kolumella uzanımı OFFICIAL -HP:0009765 Aşağı asılan kolumella OFFICIAL -HP:0009765 Belirgin kolumella OFFICIAL -HP:0009765 Yuvarlak kolumella OFFICIAL -HP:0009767 Aplastik/hipoplastik falankslar CANDIDATE -HP:0009767 Elin aplastik/hipoplastik falanksları CANDIDATE -HP:0009767 Hipoplastik/olmayan falankslar CANDIDATE -HP:0009768 Geniş el kemikleri CANDIDATE -HP:0009768 Elin falankslarının genişlemesi CANDIDATE -HP:0009769 Kurşun şeklindeki el kemikleri CANDIDATE -HP:0009769 Ellerin kurşun şeklindeki falanksları CANDIDATE -HP:0009769 Falanksların konik kurşun şeklindeki uçları CANDIDATE -HP:0009770 Eğrilmiş el kemikleri OFFICIAL -HP:0009771 Akroosteolizis OFFICIAL -HP:0009771 Akroosteolizis OFFICIAL -HP:0009772 Elin falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0009772 Falangeyal skleroz OFFICIAL -HP:0009772 Parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009773 Kaynaşık el parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0009773 El falankslarını içeren sinositoz CANDIDATE -HP:0009774 Delta falanks/delta şeklindeki falanks CANDIDATE -HP:0009774 Üçgen şeklindeki el kemikleri CANDIDATE -HP:0009775 Amniyotik bantlar CANDIDATE -HP:0009775 Amniyotik konstriksiyon bandı CANDIDATE -HP:0009775 Psödoainhum CANDIDATE -HP:0009776 Olmayan parmak veya ayak parmağı OFFICIAL -HP:0009776 Afalangi OFFICIAL -HP:0009777 Başparmak yokluğu CANDIDATE -HP:0009777 Baş parmağın aplazisi CANDIDATE -HP:0009777 Baş parmak aplazisi CANDIDATE -HP:0009778 Hipoplastik el baş parmağı CANDIDATE -HP:0009778 Hipoplastik el baş parmakları CANDIDATE -HP:0009778 Hipoplastik/küçük el baş parmağı CANDIDATE -HP:0009778 Küçük el baş parmakları CANDIDATE -HP:0009778 Küçük el baş parmakları CANDIDATE -HP:0009778 El baş parmağı brakidaktilisi CANDIDATE -HP:0009778 El baş parmağı hipoplazisi CANDIDATE -HP:0009779 3. ve 4. ayak parmaklarının sindaktilisi CANDIDATE -HP:0009779 Perdeli 3-4. ayak parmakları CANDIDATE -HP:0009782 Olmayan/küçük biseps OFFICIAL -HP:0009782 Olmayan/az gelişmiş biseps OFFICIAL -HP:0009783 Olmayan biseps OFFICIAL -HP:0009784 Olmayan/küçük triseps OFFICIAL -HP:0009784 Olmayan/az gelişmiş triseps OFFICIAL -HP:0009785 Olmayan triseps OFFICIAL -HP:0009786 Olmayan/küçük uyluk kasları OFFICIAL -HP:0009786 Olmayan/az gelişmiş uyluk kasları OFFICIAL -HP:0009787 Olmayan/küçük kuadriseps OFFICIAL -HP:0009787 Olmayan/az gelişmiş kuadriseps OFFICIAL -HP:0009788 Olmayan kuadrisepsler OFFICIAL -HP:0009793 Altman tip IV sakrokoksigeyal teratom OFFICIAL -HP:0009793 Retrorektal teratom OFFICIAL -HP:0009794 Brankiyal aparatın anormalliği OFFICIAL -HP:0009794 Brankiyal ark anormalliği OFFICIAL -HP:0009794 Brankiyal anormallik OFFICIAL -HP:0009794 Brankiyal anomaliler OFFICIAL -HP:0009795 Brankiyal yarık fistülü OFFICIAL -HP:0009796 Branşiyal kleft kisti OFFICIAL -HP:0009796 Branşiyal kistler OFFICIAL -HP:0009798 Euthyroid goitre NOT_TRANSLATED -HP:0009799 Ekstra dalak OFFICIAL -HP:0009800 gestasyonel diyabet OFFICIAL -HP:0009800 maternal hiperglisemi OFFICIAL -HP:0009802 Elin olmayan parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009803 Hipoplastik falankslar OFFICIAL -HP:0009803 Elin hipoplastik falanskları OFFICIAL -HP:0009803 Elin hipoplastik/küçük falanksları OFFICIAL -HP:0009803 Falangeyal hipoplazi OFFICIAL -HP:0009803 Rudimenter falankslar OFFICIAL -HP:0009803 Kısa parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0009803 Kısa falankslar OFFICIAL -HP:0009803 Kısalmış falankslar OFFICIAL -HP:0009804 Azalmış diş sayısı CANDIDATE -HP:0009804 Azalmış diş toplamı CANDIDATE -HP:0009804 Bazı dişlerin gelişiminde bozukluk CANDIDATE -HP:0009804 Normalden daha az diş CANDIDATE -HP:0009804 Bazı dişlerin yokluğu CANDIDATE -HP:0009804 Diş olmaması CANDIDATE -HP:0009808 Üst ekstremite diyafizlerini içeren anormallik OFFICIAL -HP:0009808 Üst ekstremite uzun kemik şaftının anormalliği OFFICIAL -HP:0009808 Üst ekstremitelerin diyafiz anormalliği OFFICIAL -HP:0009809 Üst ekstremite kemiği geniş kısmının anormalliği CANDIDATE -HP:0009809 Üst ekstremitelerin metafizyal anormalliği CANDIDATE -HP:0009810 Üst ektremitelerin eklemlerinin anormalliği CANDIDATE -HP:0009811 Dirseklerin anormalliği OFFICIAL -HP:0009815 Olmayan/küçük ekstremiteler CANDIDATE -HP:0009815 Olmayan/az gelişmiş ekstremiteler CANDIDATE -HP:0009815 Kısa/olmayan uzuvlar CANDIDATE -HP:0009815 Kısalmış uzuvlar CANDIDATE -HP:0009816 Alt ekstremite kemiklerini içeren hipoplazi CANDIDATE -HP:0009816 Alt ekstremite hipoplazisi CANDIDATE -HP:0009816 Az gelişmiş alt ekstremite kemikleri CANDIDATE -HP:0009817 Alt ekstremitelerin olmayan kemikleri OFFICIAL -HP:0009821 Ön kol kemiklerini içeren hipoplazi OFFICIAL -HP:0009821 Kısa ön kol kemikleri OFFICIAL -HP:0009821 Kısa ön kollar OFFICIAL -HP:0009821 Kısalmış ön kol OFFICIAL -HP:0009822 Olmayan ön kol kemikleri OFFICIAL -HP:0009823 Üst ekstremitelerin olmayan kemikleri OFFICIAL -HP:0009824 Üst ekstremite kemiklerini içeren hipoplazi OFFICIAL -HP:0009824 Kısa kollar OFFICIAL -HP:0009824 Kolların kısalması OFFICIAL -HP:0009825 Ekstremitelerin olmayan kemikleri OFFICIAL -HP:0009826 Ekstremite kemiklerini içeren hipoplazi OFFICIAL -HP:0009826 uzuv kısalması OFFICIAL -HP:0009826 Kısa uzuv OFFICIAL -HP:0009826 Kısa ekstremiteler OFFICIAL -HP:0009830 Nöropati OFFICIAL -HP:0009830 Periferal sinir hasarı OFFICIAL -HP:0009830 Periferal nevrit OFFICIAL -HP:0009831 Hasarlı tek sinir OFFICIAL -HP:0009832 Elin anormal terminal falanksları CANDIDATE -HP:0009832 Elin distal falankslarının anormalliği CANDIDATE -HP:0009832 En dıştaki parmak kemiğinin anormalliği CANDIDATE -HP:0009833 Elin orta parmak kemiklerinin anormalliği CANDIDATE -HP:0009834 Elin en içteki parmak kemiklerinin anormalliği CANDIDATE -HP:0009835 Eksik/hipoplastik distal falankslar CANDIDATE -HP:0009835 Elin en dıştaki parmak kemiğinin eksik/küçük olması CANDIDATE -HP:0009835 Elin en dıştaki parmak kemiğinin eksik/az gelişmiş olması CANDIDATE -HP:0009835 Distal falanksların aplazisi/hipoplazisi CANDIDATE -HP:0009835 Aplastik/hipoplastik distal falankslar CANDIDATE -HP:0009835 Terminal falanksların hipoplastikle eksik arasında olması CANDIDATE -HP:0009835 Hipoplastik/aplastik distal falankslar CANDIDATE -HP:0009835 Hipoplastik/aplastik distal falanks CANDIDATE -HP:0009835 Küçük veya eksik distal falankslar CANDIDATE -HP:0009836 Geniş distal falankslar CANDIDATE -HP:0009836 Elin geniş distal falanksları CANDIDATE -HP:0009836 Geniş distal falanks CANDIDATE -HP:0009836 Geniş dış parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009836 Geniş terminal falanjlar CANDIDATE -HP:0009836 Distal falankların geniş, kare uçları CANDIDATE -HP:0009836 Spatutal terminal falankslar CANDIDATE -HP:0009837 Elin mermi şeklindeki en dış parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009838 Elin eğrilmiş en dış parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009839 Distal falanjların akroosteolizi CANDIDATE -HP:0009839 Distal falanjların akroosteolizi CANDIDATE -HP:0009839 Elin en dıştaki parmak kemiğinin osteolitik bozuklukları CANDIDATE -HP:0009840 Elin distal falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0009840 En dış parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009843 Eksik/ hipoplastik orta falanks CANDIDATE -HP:0009843 Eksik/küçük orta parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009843 Elin orta parmak kemiğinin eksikliği/yetersizgelişimi CANDIDATE -HP:0009843 Orta falanksların aplazisi/hipoplazisi CANDIDATE -HP:0009843 Aplastik/hipoplastik orta falanks CANDIDATE -HP:0009843 Hipoplastik/aplastik orta falanks CANDIDATE -HP:0009843 Kısa ortadan kalma şansı phalanges CANDIDATE -HP:0009843 Kısa/eksik orta falanks CANDIDATE -HP:0009844 Geniş orta parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0009844 Parmağın geniş orta falanksları OFFICIAL -HP:0009844 Elin geniş orta falanksları OFFICIAL -HP:0009846 Elin eğrilmiş orta parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0009848 Elin orta falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0009848 Elin orta parmak kemiklerinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009849 Birleşmiş orta parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009850 Elin üçgen şeklindeki orta parmak falanksları CANDIDATE -HP:0009851 Elin en iç parmak kemiklerinin yokluğu/küçük olması CANDIDATE -HP:0009851 Elin en iç parmak kemiklerinin yokluğu/az gelişmesi CANDIDATE -HP:0009852 Elin yayılmış en iç parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0009852 Elin geniş en iç parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0009853 Elin mermi şeklindeki en iç parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0009854 Elin eğrilmiş en iç parmak kemikleri CANDIDATE -HP:0009855 Proksimal falanks osteolizi OFFICIAL -HP:0009856 Elin proksimal falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0009856 En iç parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0009857 Kaynaşmış en iç el kemikleri OFFICIAL -HP:0009858 Üçgen şekilli en iç parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009875 Elin üçgen şeklindeki en dış kemiği CANDIDATE -HP:0009879 Basitleşmiş giral biçim CANDIDATE -HP:0009880 Geniş en dış el kemikleri OFFICIAL -HP:0009881 Elin distal falankslarının yokluğu CANDIDATE -HP:0009881 En dış el kemiğinin yokluğu CANDIDATE -HP:0009881 En dış el kemiğinin aplazisi CANDIDATE -HP:0009882 Brachytelofalanji CANDIDATE -HP:0009882 Distal falanjiyal hipoplazi CANDIDATE -HP:0009882 Distal falanksların hipoplazisi CANDIDATE -HP:0009882 Elin distal falankslarının hipoplazisi CANDIDATE -HP:0009882 Hipoplazik terminal falankslar CANDIDATE -HP:0009882 Hipoplastik distal falankslar CANDIDATE -HP:0009882 Hipoplastik terminal falankslar CANDIDATE -HP:0009882 Kısa distal falankslar CANDIDATE -HP:0009882 Kisa en dıştaki parmak kemiği CANDIDATE -HP:0009882 Elin terminal falanjiyal hipoplazisi CANDIDATE -HP:0009883 İkiye ayrılmış terminal falankslar CANDIDATE -HP:0009883 Elin en dış kemiğinin duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009883 Elin çentikli en dış kemiği CANDIDATE -HP:0009883 Elin distal falankslarının kısmen/tamamen duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009884 İncelmiş distal falankslar OFFICIAL -HP:0009884 Elin incelmiş distal falanksları OFFICIAL -HP:0009884 İncelmiş en dış parmak kemiği OFFICIAL -HP:0009887 Saç renginin anormalliği CANDIDATE -HP:0009889 Lokalize anormal kıl büyümesi CANDIDATE -HP:0009890 Yüksek frontal saç çizgisi OFFICIAL -HP:0009891 Deprese supraorbital sınırlar OFFICIAL -HP:0009891 Deprese supraorbital sırt OFFICIAL -HP:0009891 Düz supraorbital sınırlar OFFICIAL -HP:0009891 Düz supraorbital sırt OFFICIAL -HP:0009891 Supraorbital sınırların hipoplazisi OFFICIAL -HP:0009891 Supraorbital sırtların hipoplazisi OFFICIAL -HP:0009891 Hipoplastik supraorbital sırtlar OFFICIAL -HP:0009891 Sığ orbital sırtlar OFFICIAL -HP:0009891 Sığ supraorbital kenar OFFICIAL -HP:0009891 Tam gelişmemiş kaşlar OFFICIAL -HP:0009892 Olmayan kulak OFFICIAL -HP:0009892 Olmayan kulaklar OFFICIAL -HP:0009892 Konjenital dış kulak yokluğu OFFICIAL -HP:0009895 Kulak krus anormalliği OFFICIAL -HP:0009897 Heliks, krus, horizontal CANDIDATE -HP:0009897 Heliks krusunun yatay oryantasyonu CANDIDATE -HP:0009897 Kulak krusunun yatay oryantasyonu CANDIDATE -HP:0009898 Kulak krusunun hipoplazisi OFFICIAL -HP:0009898 Tam gelişmemiş kulak krusu OFFICIAL -HP:0009899 Kulağın krusunun anormal belirginliği OFFICIAL -HP:0009899 Heliks, krus, belirgin OFFICIAL -HP:0009899 Hiperplastik heliks krusu OFFICIAL -HP:0009899 Hipertrofik heliks krusu OFFICIAL -HP:0009900 Bir kulakta sağırlık OFFICIAL -HP:0009900 Sağırlık, unilateral OFFICIAL -HP:0009902 Çentikli heliks OFFICIAL -HP:0009902 Kulak heliksinin çentiklenmesi OFFICIAL -HP:0009904 Geniş heliks OFFICIAL -HP:0009906 Olmayan/küçük kulak lobları CANDIDATE -HP:0009906 Olmayan/az gelişmiş kulak lobları CANDIDATE -HP:0009907 Yapışık kulak memesi OFFICIAL -HP:0009908 Kulak memesi çizgisi OFFICIAL -HP:0009908 Çapraz kulak memesi çizgisi OFFICIAL -HP:0009909 Etli yukarı dönmüş lobüller OFFICIAL -HP:0009909 Lob, yukarı kalkmış OFFICIAL -HP:0009909 Yukarı kalkmış kulak memeleri OFFICIAL -HP:0009909 Yukarı dönmüş kulak memesi OFFICIAL -HP:0009909 Yukarı dönmüş kulak memeleri OFFICIAL -HP:0009910 Olmayan orta kulak kemikleri OFFICIAL -HP:0009910 Olmayan orta kulak kemikçikleri OFFICIAL -HP:0009911 Temporal kemik anormalliği OFFICIAL -HP:0009912 Abnormality of the tragus NOT_TRANSLATED -HP:0009913 Olmayan/küçük tragus OFFICIAL -HP:0009913 Olmayan/az gelişmiş tragus OFFICIAL -HP:0009914 Siklops göz OFFICIAL -HP:0009914 Tek santral göz OFFICIAL -HP:0009915 Korneaların asimetrisi OFFICIAL -HP:0009916 Asimetrik pupil boyutu OFFICIAL -HP:0009916 Pupillerin asimetrisi OFFICIAL -HP:0009916 Eşit olmayan pupil dilatasyonu OFFICIAL -HP:0009916 Eşit olmayan pupil boyutu OFFICIAL -HP:0009918 Korektopi OFFICIAL -HP:0009918 Yanlış yerleşimli pupil OFFICIAL -HP:0009919 Retina tümörü CANDIDATE -HP:0009920 Konjenital melanozis bulbi OFFICIAL -HP:0009920 Nevüs fuskoseruleus oftalmomaksillaris OFFICIAL -HP:0009920 Nevüs fuskoseruleus oftalmomaksillaris OFFICIAL -HP:0009920 Okülodermal melanositozis OFFICIAL -HP:0009921 Adduksiyonda göz küresi çekilmesi ve deviasyonu OFFICIAL -HP:0009921 Duane anomalisinden dolayı sınırlı göz hareketliliği OFFICIAL -HP:0009921 Duane anomalisinden dolayı sınırlı göz hareketi OFFICIAL -HP:0009922 Hyaloid arter devamlılığı OFFICIAL -HP:0009922 Kalıcı hyaloid arter OFFICIAL -HP:0009924 Azalmış burun boyutu OFFICIAL -HP:0009924 Burnun azalmış boyutu OFFICIAL -HP:0009924 Burun hipoplazisi OFFICIAL -HP:0009924 Hipotrofik burun OFFICIAL -HP:0009926 Artmış lakrimasyon OFFICIAL -HP:0009926 Artmış göz yaşı OFFICIAL -HP:0009926 Ağlama OFFICIAL -HP:0009926 Yaşlı gözler OFFICIAL -HP:0009927 Olmayan burun OFFICIAL -HP:0009927 Burun gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0009927 Eksik burun OFFICIAL -HP:0009927 Nazal tam gelişememe OFFICIAL -HP:0009927 Burnun tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0009928 Ala nasi, kalın OFFICIAL -HP:0009928 Ala nazi kalınlaşması OFFICIAL -HP:0009929 Kolumelanın anomalisi CANDIDATE -HP:0009929 Kolumelanın deformitesi CANDIDATE -HP:0009929 Kolumelanın malformasyonu CANDIDATE -HP:0009930 Burun delikleri asimetrisi CANDIDATE -HP:0009930 Yamuk burun delikleri CANDIDATE -HP:0009930 Eşit olmayan burun deliği şekli CANDIDATE -HP:0009930 Eşit olmayan burun deliği boyutu CANDIDATE -HP:0009930 Eşit olmayan burun deliği şekli CANDIDATE -HP:0009930 Eşit olmayan burun deliği boyutu CANDIDATE -HP:0009931 Geniş burun deliği OFFICIAL -HP:0009931 Genişlemiş burun delikleri OFFICIAL -HP:0009931 Genişlemiş burun delikleri OFFICIAL -HP:0009931 Genişlemiş burun deliği OFFICIAL -HP:0009931 Artmış burun deliği çapı OFFICIAL -HP:0009931 Artmış buun deliği çapı OFFICIAL -HP:0009931 Artmış burun deliği genişliği OFFICIAL -HP:0009931 Naris, geniş OFFICIAL -HP:0009931 Naris, genişlemiş OFFICIAL -HP:0009931 Geniş burun delikleri OFFICIAL -HP:0009931 Geniş burun delikleri OFFICIAL -HP:0009932 Mono nostril OFFICIAL -HP:0009932 Bir nostril OFFICIAL -HP:0009932 Tek burun deliği OFFICIAL -HP:0009932 Tek nostril OFFICIAL -HP:0009933 Kollabe olmuş burun delikleri OFFICIAL -HP:0009933 Naris, dar OFFICIAL -HP:0009933 Naris, yarık benzeri OFFICIAL -HP:0009933 Dar burun delikleri OFFICIAL -HP:0009933 Dar nostriller OFFICIAL -HP:0009933 Yarık benzeri burun delikleri OFFICIAL -HP:0009933 Küçük nostriller OFFICIAL -HP:0009933 İnce burun delikleri OFFICIAL -HP:0009933 İnce burun delikleri OFFICIAL -HP:0009934 Aksesuar burun delikleri OFFICIAL -HP:0009934 Aksesuar burun delikleri OFFICIAL -HP:0009934 Ekstra burun deliği OFFICIAL -HP:0009934 Fazladan burun delikleri OFFICIAL -HP:0009934 Fazladan nostriller OFFICIAL -HP:0009935 Nazal septum agenezisi OFFICIAL -HP:0009935 Nazal septumun gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0009935 Nazal septumun tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0009936 Nazal septumın azalmış genişliği OFFICIAL -HP:0009936 Dar burun septumu OFFICIAL -HP:0009936 İnce nazal septum OFFICIAL -HP:0009936 İnce burun septumu OFFICIAL -HP:0009937 Aşırı yüz kılı OFFICIAL -HP:0009938 Çökük yanaklar OFFICIAL -HP:0009938 Çukur yanaklar OFFICIAL -HP:0009939 Alt çenenin CANDIDATE -HP:0009939 Eksikliği Alt çene kemiğinin Alt çene kemiklerinin Alt çenenin CANDIDATE -HP:0009939 Eksikliği CANDIDATE -HP:0009939 Eksik alt çene Çene kemiğinin CANDIDATE -HP:0009939 Agenezisi CANDIDATE -HP:0009939 Agnati Alt çene kemiğinin CANDIDATE -HP:0009939 Aplazisi Alt çene kemiğinin gelişme CANDIDATE -HP:0009939 Sorunu Alt çenenin gelişme CANDIDATE -HP:0009939 Sorunu CANDIDATE -HP:0009939 Eksik alt çene kemiği CANDIDATE -HP:0009940 Alt çenenin asimetrisi OFFICIAL -HP:0009940 Eğimli alt çene OFFICIAL -HP:0009940 Eğimli mandibula OFFICIAL -HP:0009940 Eğri alt çene OFFICIAL -HP:0009940 Alt çenenin deviasyonu OFFICIAL -HP:0009940 Mandibulanın deviasyonu OFFICIAL -HP:0009940 Alt çenenin deviasyonu OFFICIAL -HP:0009940 Mandibulanın deviasyonu OFFICIAL -HP:0009940 Alt çene bir tarafa kaymış OFFICIAL -HP:0009940 Yükselmiş alt çene OFFICIAL -HP:0009940 Yükselmiş mandibula OFFICIAL -HP:0009940 Düzensiz alt çene OFFICIAL -HP:0009940 Düzensiz mandibula OFFICIAL -HP:0009941 Oral kavitenin asimetrisi OFFICIAL -HP:0009941 Eğimli ağız OFFICIAL -HP:0009941 Eğri ağız OFFICIAL -HP:0009941 Yükselmiş ağız OFFICIAL -HP:0009941 Düzensiz ağız OFFICIAL -HP:0009942 Baş parmak falanksının tam/kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009942 Duplike baş parmak OFFICIAL -HP:0009942 Duplike baş parmaklar OFFICIAL -HP:0009942 Baş parmak falanksının duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009943 Baş parmak falankslarının tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009943 Baş parmak kemiklerinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009943 Baş parmağın parmaklara benzemesi OFFICIAL -HP:0009943 Baş parmakların parmaklara benzemesi OFFICIAL -HP:0009944 Bifid baş parmak OFFICIAL -HP:0009944 Baş parmak falankslarının çentiklenmesi OFFICIAL -HP:0009944 Baş parmak falankslarının kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009944 Baş parmak kemiklerinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009945 İşaret parmağı kemiklerinin duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009945 2. parmağın falankslarının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009946 Ekstra işaret parmağı OFFICIAL -HP:0009947 İşaret parmağının proksimal kemiklerinin duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009947 2. parmağın proksimal falanksının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009948 2. parmağın distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009948 İşaret parmağının en dış kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009949 İşaret parmağının orta kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009949 2. parmağın orta falanksının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009950 İşaret parmağının en dıştaki kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009951 2. parmak bifid terminal falanksı OFFICIAL -HP:0009951 İşaret parmak çentikli en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009951 2. parmak en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009952 İşaret parmağının orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009953 İşaret parmağının orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009954 İşaret parmağının proksimal kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009955 İşaret parmağının proksimal kemiklerinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009956 İşaret parmağı kemiklerinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009957 İşaret parmağı kemiklerinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009958 Ekstra orta parmak OFFICIAL -HP:0009959 Orta parmak kemiği duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009959 3. el parmağının falankslarının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009960 Orta parmak kemiklerinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009961 Orta parmak kemiklerinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009962 3. parmağın distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009962 Orta parmağın en dış kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009963 Orta parmağın orta kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009963 3. parmağın orta falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009964 Orta parmağın proksimal kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009964 3. parmağın proksimal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009965 3. parmağın en dıştaki kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009966 Orta parmağın orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009967 3. parmağın en içteki kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009968 3. parmak bifid terminal falanksı OFFICIAL -HP:0009968 Orta parmak çentikli en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009968 Orta parmak en dış kemiği kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009969 3. parmağın orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009970 Orta parmağın proksimal kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009971 Ekstra yüzük parmağı OFFICIAL -HP:0009972 Yüzük parmağı kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009972 4. parmağın falankslarının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009973 Yüzük parmağı kemiklerinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009974 Yüzük parmağı kemiklerinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009975 4. parmağın distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009975 Yüzük parmağının en dış kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009976 Yüzük parmağının orta kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009976 4. parmağın orta falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009977 Yüzük parmağının proksimal kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009977 4. parmağın proksimal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009978 Yüzük parmağın en dıştaki kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009979 Yüzük parmağının orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009980 Yüzük parmağının proksimal kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009981 4. parmak bifid terminal falanksı OFFICIAL -HP:0009981 Yüzük parmak çentikli en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009981 Yüzük parmak en dış kemiği kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009982 Yüzük parmağın orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009983 Yüzük parmağın en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009985 Küçük parmak kemiği kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009985 5. parmak falankslarının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009985 Serçe parmak kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009985 Serçe parmak kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009986 Küçük parmak kemiğinin tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009986 Serçe parmak kemiğinin tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009986 Serçe parmak kemiğinin tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009987 Küçük parmak kemiğinin kısmi duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009987 Serçe parmak kemiğinin kısmi duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009987 Serçe parmak kemiğinin kısmi duplikasyonu CANDIDATE -HP:0009988 Küçük parmağın en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009988 Serçe parmağın en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009988 Serçe parmağın en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009988 Beşinci parmak distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009989 Küçük parmağın orta kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009989 Serçe parmağın orta kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009989 Serçe parmağın orta kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009989 Beşinci parmak orta falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009990 Küçük parmağın en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009990 Serçe parmağın en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009990 Serçe parmağın en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009990 Beşinci parmak proksimal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009991 Küçük parmağın en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009991 Serçe parmağın en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009991 Serçe parmağın en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009992 Küçük parmağın orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009992 Serçe parmak orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009992 Serçe parmak orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009993 Küçük parmağın en iç kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009993 Serçe parmağın en iç kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009993 Serçe parmağın en iç kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009994 5. parmak bifid terminal falanksı OFFICIAL -HP:0009994 Serçe parmağın çentikli en dış kemiği OFFICIAL -HP:0009994 Küçük parmağın en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009994 Serçe parmağın en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009994 Serçe parmağın en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009995 Küçük parmağın orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009995 Serçe parmak orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009995 Serçe parmak orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009996 Küçük parmağın en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009996 Serçe parmağın en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009996 Serçe parmağın en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009997 Parmak kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009998 El kemiklerinin tamamen duplikasyonu OFFICIAL -HP:0009999 El kemiklerinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010000 Elin en iç kemiklerinin tamamen duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010001 Elin en dış kemiklerinin tamamen duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010002 Elin orta kemiklerinin tamamen duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010003 Elin en iç kemiklerinin kısmen duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010004 Elin ikiye ayrılmış terminal falanksları CANDIDATE -HP:0010004 Elin en dış kemiğinin kısmen duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010005 Elin orta kemiklerinin kısmen duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010006 Elin en iç kemiklerinin duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010006 Elin proksimal falankslarının kısmen/tamamen duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010008 Elin orta iç kemiklerinin duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010008 Elin orta falankslarının kısmen/tamamen duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010009 Elin 1. uzun kemiğinin anormalliği CANDIDATE -HP:0010010 Elin 2. uzun kemiğinin anormalliği CANDIDATE -HP:0010011 Elin 3. uzun kemiğinin anormalliği CANDIDATE -HP:0010012 Elin 4. uzun kemiğinin anormalliği CANDIDATE -HP:0010013 Elin 5. uzun kemiğinin anormalliği CANDIDATE -HP:0010014 Elin 1. uzun kemiğinin uç kısmının anormalliği CANDIDATE -HP:0010015 Elin 1. uzun kemiğinin olmayan uç kısmı OFFICIAL -HP:0010016 Elin 1. uzun kemiğinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0010017 Elin 1. uzun kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0010018 Elin 1. uzun kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0010019 Elin 1. uzun kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0010020 Elin 1. uzun kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0010021 Elin 1. uzun kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0010023 Elin 1. uzun kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0010024 Elin birinci uzun kemiğin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0010024 1. metakarpal epifizlerinin noktalanması OFFICIAL -HP:0010025 Elin 1. uzun kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL -HP:0010026 Elin olmayan/küçük 1. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010026 Elin olmayan/az gelişmiş 1. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010027 Elin geniş 1. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010028 Elin kurşun şekilli 1. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010029 Elin eğrilmiş 1. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010031 Elin 1. uzun kemiğinde kemik yoğunluğunda bir düzensiz artış OFFICIAL -HP:0010033 Elin üçgen şekilli 1. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010034 Birinci metakarpal hipoplazisi OFFICIAL -HP:0010034 Birinci metakarpaller hipoplastik OFFICIAL -HP:0010034 Hipoplastik 1. metakarpal OFFICIAL -HP:0010034 Kısa birinci metakarpal OFFICIAL -HP:0010034 Kısa birinci metakarpaller OFFICIAL -HP:0010034 Elin kısalmış 1. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010035 Elin olmayan 1. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010035 Olmayan birinci metakarpal OFFICIAL -HP:0010036 Elin olmayan/küçük 2. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010036 Elin olmayan/az gelişmiş 2. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010037 Elin olmayan 2. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010038 Hipoplastik 2. metakarpal OFFICIAL -HP:0010038 Rudimenter 2. metakarpal OFFICIAL -HP:0010038 Kısalmış elin 2. kemiği OFFICIAL -HP:0010039 Elin olmayan/küçük 3. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010039 Elin olmayan/az gelişmiş 3. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010040 Elin 3. uzun kemiğinin yokluğu OFFICIAL -HP:0010041 Hipoplastik 3. metakarpal OFFICIAL -HP:0010041 Kısa üçüncü metakarpaller OFFICIAL -HP:0010041 Elin kısalmış 3. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010041 Küçük 3. metakarpaller OFFICIAL -HP:0010042 Elin olmayan/küçük 4. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010042 Elin olmayan/az gelişmiş 4. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010043 Elin 4. uzun kemiğinin yokluğu OFFICIAL -HP:0010044 Hipoplastik dördüncü metakarpal OFFICIAL -HP:0010044 Kısa 4. metakarpal OFFICIAL -HP:0010044 Kısa dördüncü metakarpal OFFICIAL -HP:0010044 Elin kısalmış 4. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010045 Elin olmayan/küçük 5. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010045 Elin olmayan/az gelişmiş 5. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010046 Elin 5. uzun kemiğinin yokluğu OFFICIAL -HP:0010046 5. metakarpal yokluğu OFFICIAL -HP:0010047 Beşinci metakarpal hipoplazisi OFFICIAL -HP:0010047 Hipoplastik 5. metakarpal OFFICIAL -HP:0010047 Kısa beşinci metakarpal OFFICIAL -HP:0010047 Kısa beşinci metakarpaller OFFICIAL -HP:0010047 Elin kısalmış 5. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010048 Elin olmayan uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010048 Olmayan metakarpal OFFICIAL -HP:0010048 Olmayan metakarpallar OFFICIAL -HP:0010049 Hipoplastik metakarpal CANDIDATE -HP:0010049 Metakarpal hipoplazi CANDIDATE -HP:0010049 Kısa metakarpal kemikler CANDIDATE -HP:0010049 Kısa metakarpaller CANDIDATE -HP:0010049 Elin kısalmış uzun kemiği CANDIDATE -HP:0010049 Kısalmış metakarpaller CANDIDATE -HP:0010049 Metakarpallerin kısalması CANDIDATE -HP:0010051 Ayak baş parmağının yanlış yerleşimi OFFICIAL -HP:0010051 Halluksun yanlış yerleşimi OFFICIAL -HP:0010052 Anormal en iç ayak baş parmağı kemiği CANDIDATE -HP:0010053 Bütük ayak baş parmağının en dış kemiğinin anormalliği CANDIDATE -HP:0010054 Ayağın 1. uzun kemiğinin anormalliği CANDIDATE -HP:0010055 Anormal olarak geniş ayak baş parmakları OFFICIAL -HP:0010055 Geniş ayak baş parmağı OFFICIAL -HP:0010055 Geniş ayak baş parmağı OFFICIAL -HP:0010055 Geniş ayak baş parmakları OFFICIAL -HP:0010055 Geniş hallukslar OFFICIAL -HP:0010055 Geniş ayak baş parmağı OFFICIAL -HP:0010056 Ayağın büyük baş parmağının son kısmının anormalliği CANDIDATE -HP:0010057 Anormal ayak baş parmağı kemikleri CANDIDATE -HP:0010058 Olmayan/ufak ayak baş parmağı büyük kemiği CANDIDATE -HP:0010058 Olmayan/az gelişmiş ayak baş parmağı büyük kemiği CANDIDATE -HP:0010059 Geniş ayak baş parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0010059 Halluksun geniş falanksları OFFICIAL -HP:0010059 Ayak baş parmağının geniş kemiği OFFICIAL -HP:0010060 Ayak baş parmağının mermi şekilli kemiği OFFICIAL -HP:0010060 Halluksun mermi şekilli falanksları OFFICIAL -HP:0010061 Ayak baş parmağının eğrilmiş kemiği OFFICIAL -HP:0010061 Halluksun eğrilmiş falanksları OFFICIAL -HP:0010063 Halluksun falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0010063 Ayak baş parmağı kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0010064 Birleşmiş ayak baş parmağı kemikleri OFFICIAL -HP:0010064 Halluksal simfalangizm OFFICIAL -HP:0010065 Ayak baş parmağının üçgen şekilli kemikleri OFFICIAL -HP:0010066 Duplike halluks OFFICIAL -HP:0010066 Ayak baş parmak kemiği duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010066 Ayak baş parmakları duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010066 Ayak baş parmağı falankslarının duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010066 Halluksal duplikasyon OFFICIAL -HP:0010066 Halluks falanksının tam/kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010067 Ayağın olmayan/küçük 1. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010067 Ayağın olmayan/az gelişmiş 1. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010068 Geniş 1. metatarsal OFFICIAL -HP:0010068 Genişlemiş birinci metatarsal OFFICIAL -HP:0010068 Ayağın geniş 1. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010069 Ayağın kurşun şekilli 1. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010070 Ayağın eğrilmiş 1. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010072 Ayağın 1. uzun kemiğinin kemik yoğunluğunda düzensiz bir artış OFFICIAL -HP:0010073 Ayağın 1. uzun kemiğini içeren füzyon OFFICIAL -HP:0010074 Ayağın üçgen şekilli 1. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010075 Ayağın duplike olmuş 1. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010075 Duplike olmuş birinci metatarsallar OFFICIAL -HP:0010076 Olmayan/küçük en dış ayak baş parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0010076 Olmayan/tam gelişmeyen en dış ayak baş parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0010077 Ayak baş parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010077 Ayak baş parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010078 Ayak baş parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010079 Ayak baş parmağının eğrilmiş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010081 Ayak baş parmağının en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0010082 Ayak baş parmağının birleşmiş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010083 Ayak baş parmağının üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010084 Ayak baş parmağının en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010084 Halluksun distal falanksının tam/kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010085 Ayak baş parmağının olmayan/küçük en iç kemiği OFFICIAL -HP:0010085 Ayak baş parmağının olmayan/tam gelişmemiş en iç kemiği OFFICIAL -HP:0010086 Ayak baş parmağının geniş en iç kemiği OFFICIAL -HP:0010086 Ayak baş parmağının geniş proksimal falanksı OFFICIAL -HP:0010087 Ayak baş parmağının mermi şeklindeki en iç kemiği OFFICIAL -HP:0010088 Ayak baş parmağının eğrilmiş en iç kemiği OFFICIAL -HP:0010090 Ayak parmağı en iç kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0010091 Birleşmiş ayak baş parmağının en iç kemiği OFFICIAL -HP:0010092 Ayak baş parmağının üçgen şekilli en iç kemiği OFFICIAL -HP:0010093 Ayak baş parmağı en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010094 Ayak baş parmağının en içteki kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010095 Ayak baş parmağı en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010096 Ayak baş parmağı en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010097 Halluksun bifid distal falanksı OFFICIAL -HP:0010097 Ayak baş parmağının çentiklenmiş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010097 Ayak baş parmağının en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010098 Ayağın 1. uzun kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010099 Ayağın 1. uzun kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010100 Ayak baş parmağı kemiklerinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010100 Halluks falankslarının tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010101 Ayak baş parmağının kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010101 Halluksun kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010102 Ayak baş parmağının olmayan en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010103 Topuğun hipoplastik/küçük distal falanksı CANDIDATE -HP:0010103 Büyük ayak baş parmağının küçük distal falanksı CANDIDATE -HP:0010103 Topuğun küçük distal falanksı CANDIDATE -HP:0010103 Büyük ayak baş parmağının en dıştaki küçük kemiği CANDIDATE -HP:0010104 Ayağın olmayan 1. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010104 Olmayan 1. metatarsal OFFICIAL -HP:0010104 1. metatarsal aplazisi OFFICIAL -HP:0010105 Birinci metatarsal hipoplazi OFFICIAL -HP:0010105 Birinci metatarsaller hipoplastik OFFICIAL -HP:0010105 Ayağın kısa 1. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010106 Ayak baş parmağının olmayan en iç kemiği OFFICIAL -HP:0010107 Halluksun hipoplastik proksimal falanksı OFFICIAL -HP:0010107 Ayak baş parmağının kısa en iç kemiği OFFICIAL -HP:0010107 Halluksun kısa proksimal falanksı OFFICIAL -HP:0010107 Halluksların kısa proksimal falanksı OFFICIAL -HP:0010107 Ayak baş parmağının kısa proksimal falanksı OFFICIAL -HP:0010107 Halluksun kısa proksimal falanksı OFFICIAL -HP:0010109 Hipoplastik ayak baş parmakları OFFICIAL -HP:0010109 Hipoplastik halluks OFFICIAL -HP:0010109 Kısa ayak baş parmağı OFFICIAL -HP:0010109 Kısa hallukslar OFFICIAL -HP:0010109 Kısa halluks OFFICIAL -HP:0010110 Ayak baş parmağının olmayan kemiği OFFICIAL -HP:0010111 Halluksun hipoplastik falanksları OFFICIAL -HP:0010111 Ayak baş parmağının kısa kemiği OFFICIAL -HP:0010112 Ayakların santral polidaktilisi OFFICIAL -HP:0010113 Ayak baş parmağının olmayan yokluğu OFFICIAL -HP:0010113 Halluksun olmayan epifizleri OFFICIAL -HP:0010114 Ayak baş parmağı kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı OFFICIAL -HP:0010115 Ayak baş parmak kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0010116 Büyük ayak parmağı kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0010117 Ayak baş parmağı kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0010118 Ayak baş parmak kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0010119 Ayak baş parmağı kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0010121 Ayak baş parmağı kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0010122 Ayak baş parmağı kemiği uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0010123 Ayak baş parmağı kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0010124 Ayağın büyük bağ parmağı en dıştaki kemiğin uç kısmının anormalliği CANDIDATE -HP:0010125 Ayağın 1. uzun kemiğinin uç kısmının anormalliği CANDIDATE -HP:0010126 Ayak baş parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının anormalliği CANDIDATE -HP:0010127 Ayak baş parmağının en iç kemiğinin uç kısmının olmaması OFFICIAL -HP:0010128 Ayak baş parmağının en içteki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0010129 Ayak baş parmağının en iç kemiğinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0010130 Ayak baş parmağının en iç kemiğinin son kısmının genişlemesi OFFICIAL -HP:0010131 Ayak baş parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0010132 Ayak baş parmağının en içteki kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0010133 Ayak baş parmağının en iç kemiğinin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0010135 Ayak baş parmağının en iç kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0010136 Ayak baş parmağının en içteki kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0010137 Ayak baş parmağının en iç kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0010138 Ayak baş parmağının en dış kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL -HP:0010139 Ayak baş parmağının en dıştaki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0010140 Ayak baş parmağının en dıştaki kemiğinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0010141 Ayak baş parmağının en dıştaki kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0010142 Ayak baş parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0010143 Ayak baş parmağının en dıştaki kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0010144 Ayak baş parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0010146 Ayak baş parmağının en dış kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0010147 Ayak baş parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0010148 Ayak baş parmağının en dış kemiğinin üçgen şeklindeki son kısmı OFFICIAL -HP:0010149 Ayağın 1. uzun kemiğinin olmayan uç kısmı OFFICIAL -HP:0010150 Ayağın 1. uzun kemiğinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0010151 Ayağın 1. uzun kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0010152 Ayağın 1. uzun kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0010153 Ayağın 1. uzun kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL -HP:0010154 Ayağın 1. uzun kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0010155 Ayağın 1. uzun kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0010157 Ayağın 1. uzun kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0010158 Ayağın 1. uzun kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0010159 Ayağın 1. uzun kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL -HP:0010160 Ayak baş parmakları kemiklerinin uç kısımlarının anormalliği CANDIDATE -HP:0010161 Ayak baş parmağının uzun kemiklerinin anormalliği CANDIDATE -HP:0010162 Ayak parmağı kemiklerinin olmayan uç kısmı OFFICIAL -HP:0010163 Ayak parmağı kemiklerinin parantez şeklinde uç kısmı OFFICIAL -HP:0010164 Ayak parmağı kemiklerinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0010165 Ayak parmak kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL -HP:0010166 Ayak parmağı kemiklerinin parçalanmış uç kısmı OFFICIAL -HP:0010167 Ayak parmakları kemiklerinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0010168 Ayak parmaklarının uç kısmı artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0010170 Ayak parmağı kemiklerinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0010171 Uzun ayak parmağı kemiklerinde benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0010171 Ayak parmağı epifizlerinin beneklenmesi OFFICIAL -HP:0010172 Ayak parmağı kemiklerinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0010173 Olmayan/küçük ayak baş parmağı kemiği CANDIDATE -HP:0010173 Olmayan/az gelişmiş ayak baş parmağı kemiği CANDIDATE -HP:0010174 Geniş ayak parmağı kemikleri OFFICIAL -HP:0010175 Ayak parmaklarının mermi şekilli falanksları OFFICIAL -HP:0010175 Mermi şekilli ayak parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0010176 Ayak parmaklarının eğrilmiş falanksları OFFICIAL -HP:0010176 Eğrilmiş ayak parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0010178 Ayak parmak falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0010178 Ayak parmak kemiği kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0010179 Kaynaşmış ayak parmağı kemikleri OFFICIAL -HP:0010180 Üçgen şekilli ayak parmağı kemikleri OFFICIAL -HP:0010181 Duplike ayak parmağı CANDIDATE -HP:0010181 Ayak parmakları falanjlarının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010182 Ayak parmaklarının en dış kısmındaki kemiklerin anormalliği OFFICIAL -HP:0010183 Ayak parmağının anormal orta kemikleri OFFICIAL -HP:0010184 Anormal en içteki ayak başparmağı kemiği CANDIDATE -HP:0010184 Ayak baş parmaklarının proksimal falankslarının anormalliği CANDIDATE -HP:0010185 Olmayan/hipoplastik ayak parmağı terminal falanksı OFFICIAL -HP:0010185 Olmayan/küçük ayak parmağı en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010185 Olmayan/tam gelişmemiş ayak parmağı en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010185 Ayak parmakları distal falankslarının hipoplazisi/agenezisi OFFICIAL -HP:0010186 Ayak parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010186 Ayak parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010187 Ayak parmaklarının mermi şekilli distal falanksları OFFICIAL -HP:0010187 Ayak parmağının mermi şekilli en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010188 Ayak parmaklarının eğrilmiş distal falanksları OFFICIAL -HP:0010188 Ayak parmağının eğrilmiş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010190 Ayak parmaklarının distal falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0010190 Ayak parmağı kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0010191 Ayak parmaklarının birleşmiş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010192 Ayak parmağının üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010193 Ayak parmağın en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010193 Ayak parmağının distal falanksının tam/kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010194 Ayak parmağının olmayan/küçük orta kemikleri CANDIDATE -HP:0010194 Ayak parmaklarının olmayan/az gelişmiş orta kemikleri CANDIDATE -HP:0010195 Ayak parmaklarının geniş orta kemikleri OFFICIAL -HP:0010196 Ayak parmaklarının mermi şekilli orta kemikleri OFFICIAL -HP:0010196 Ayak parmaklarının mermi şekilli orta falanksları OFFICIAL -HP:0010197 Ayak parmaklarının eğilmiş orta kemikleri OFFICIAL -HP:0010197 Ayak parmaklarının eğilmiş orta falanksları OFFICIAL -HP:0010199 Ayak parmaklarının orta falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0010199 Ayak parmağı orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0010200 Ayak parmaklarının birleşmiş orta kemikleri OFFICIAL -HP:0010201 Ayak parmaklarının üçgen şekilli orta kemikleri OFFICIAL -HP:0010202 Ayak parmaklarının orta kemiklerinin kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010202 Ayak parmaklarının orta falankslarının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010203 Olmayan/küçük ayak parmağı en iç kemiği OFFICIAL -HP:0010203 Olmayan/tam gelişmemiş ayak parmağı en iç kemikleri OFFICIAL -HP:0010203 Ayak parmaklarının proksimal falankslarının aplazisi/hipoplazisi OFFICIAL -HP:0010204 Ayak parmağı geniş en iç kemiği OFFICIAL -HP:0010205 Ayak parmağı mermi şekilli en iç kemiği OFFICIAL -HP:0010205 Ayak parmaklarının mermi şekilli proksimal falanksları OFFICIAL -HP:0010205 Ayak parmağının mermi şekilli proksimal falanksları OFFICIAL -HP:0010206 Eğrilmiş en iç ayak parmağı kemikleri OFFICIAL -HP:0010206 Ayak parmaklarının eğrilmiş proksimal falanksları OFFICIAL -HP:0010207 Ayak parmaklarının proksimal falankslarının osteolitik defektleri OFFICIAL -HP:0010208 Ayak parmaklarının proksimal falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0010208 En iç ayak parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0010209 Ayak parmaklarının birleşmiş en iç kemiği OFFICIAL -HP:0010210 Üçgen şekilli en iç ayak parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0010211 Ayak parmak en iç kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010211 Ayak parmağı proksimal falankslarının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010212 Ayak baş parmağının eklem kontraktürü OFFICIAL -HP:0010212 Halluksun eklem kontraktürü OFFICIAL -HP:0010220 Elin 2. uzun kemiğinin uç kısmının anormalliği CANDIDATE -HP:0010222 Elin 3. uzun kemiğinin uç kısmının anormalliği CANDIDATE -HP:0010224 Elin 4. uzun kemiğinin uç kısmının anormalliği CANDIDATE -HP:0010226 Küçük parmağın uzun kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL -HP:0010226 Serçe parmağın uzun kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL -HP:0010226 Serçe parmağın uzun kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL -HP:0010228 Parmakların olmayan uç kısmı OFFICIAL -HP:0010228 Parmakların olmayan epifizleri OFFICIAL -HP:0010229 Parmakların parantez epifizleri OFFICIAL -HP:0010229 Parmak kemiklerinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0010230 Parmak kemiklerinin koni şeklindeki uç kısmı CANDIDATE -HP:0010230 Elin koni şeklindeki epifizleri CANDIDATE -HP:0010230 Falanksların koni şeklindeki epifizleri CANDIDATE -HP:0010230 Parmakların koni şeklindeki epifizleri CANDIDATE -HP:0010230 Koni şeklindeki falanjiyal epifizler CANDIDATE -HP:0010230 Konik epifizler CANDIDATE -HP:0010230 Ellerin konik epifizleri CANDIDATE -HP:0010230 Konik falanjiyal epifizler CANDIDATE -HP:0010230 Falanjiyal koni şeklindeki epifizler CANDIDATE -HP:0010231 Parmak kemiklerinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0010231 Parmakların genişlemiş epifizleri OFFICIAL -HP:0010231 Genişlemiş falangeyal epifizleri OFFICIAL -HP:0010232 Parmak kemiklerinin parçalanmış uç kısmı OFFICIAL -HP:0010232 Parmakların epifizlerinin parçalanması OFFICIAL -HP:0010233 El parmak kemiklerinin düzensiz uç kısımları OFFICIAL -HP:0010233 El parmakların düzensiz epifizleri OFFICIAL -HP:0010234 El kemiklerinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu CANDIDATE -HP:0010234 Parmakların fildişi epifizleri CANDIDATE -HP:0010234 Sklerotik fildişi falanjeyal epifizler CANDIDATE -HP:0010235 El parmaklarının psödoepifizi OFFICIAL -HP:0010236 El parmak kemiklerinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0010236 El parmaklarının küçük epifizleri OFFICIAL -HP:0010237 Parmak kemiklerinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0010237 Parmakların epifizlerinin beneklenmesi OFFICIAL -HP:0010237 Elin falanks epifizlerinin beneklenmesi OFFICIAL -HP:0010238 Parmakların üçgen şekilli epifizleri CANDIDATE -HP:0010238 Parmak kemiklerinin üçgen uç kısmı CANDIDATE -HP:0010238 Parmakların üçgen epifizleri CANDIDATE -HP:0010239 Elin orta kemiklerinin yokluğu CANDIDATE -HP:0010239 Orta falanksların yokluğu CANDIDATE -HP:0010239 Eksik orta falankslar CANDIDATE -HP:0010241 Elin proksimal falankslarının hipoplazisi OFFICIAL -HP:0010241 Kısa en iç parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0010241 Kısa proksimal falankslar OFFICIAL -HP:0010241 Proksimal falankslarda kısalma OFFICIAL -HP:0010242 Olmayan en iç kemikler OFFICIAL -HP:0010242 Olmayan proksimal falankslar OFFICIAL -HP:0010243 Parmağın en dış kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL -HP:0010244 El kemiğinin orta uç kısmının anormalliği CANDIDATE -HP:0010245 Elin en iç kemiklerinin son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0010246 Elin en dış uzun kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL -HP:0010247 Elin en dış kemiklerinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0010248 En dış el kemiklerinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0010249 Elin en dış kemiklerinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0010250 En dış el kemiklerinin uç kısımlarının parçalanması OFFICIAL -HP:0010251 Elin en dış kemiklerinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0010252 Distal falanksların kemik sertleşmesine giden epifizleri OFFICIAL -HP:0010252 Elin en dış kemiklerinin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0010254 En dış el kemiklerinin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0010255 En dış el kemiklerinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0010256 En dış el kemiklerinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0010257 Orta el kemiklerinin olmayan son kısmı OFFICIAL -HP:0010258 Elin orta kemiklerinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0010259 El orta kemiklerinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0010259 Orta falanksların koni şekilli epifizleri OFFICIAL -HP:0010260 Orta el kemiklerinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL -HP:0010261 El orta kemik uç kısımlarının parçalanması OFFICIAL -HP:0010262 El orta kemiklerinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL -HP:0010263 El orta kemiklerinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0010265 El orta kemiklerinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0010266 El orta kemiklerinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0010267 El orta kemiklerinin üçgen şekilli uç kısmı OFFICIAL -HP:0010268 Elin en iç uzun kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL -HP:0010269 Elin en iç kemiklerinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL -HP:0010270 En iç el kemiklerinin koni şeklindeki uç kısmı CANDIDATE -HP:0010271 Elin en iç kemiklerinin koni şeklindeki uç kısmı CANDIDATE -HP:0010272 En iç el kemiklerinin uç kısımlarının parçalanması CANDIDATE -HP:0010273 Elin en iç kemiklerinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE -HP:0010274 En iç el kemiklerinin uç kısmının artan kemik yoğunluğu CANDIDATE -HP:0010276 En iç el kemiklerinin küçük uç kısmı CANDIDATE -HP:0010277 En iç el kemiklerinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE -HP:0010278 En iç el kemiklerinin üçgen şeklindeki uç kısmı CANDIDATE -HP:0010280 Gingivostomatit OFFICIAL -HP:0010280 Ağız inflamasyonu OFFICIAL -HP:0010281 Alt dudak yarığı CANDIDATE -HP:0010281 Alt labial yarık CANDIDATE -HP:0010282 Alt dudak vermiliyonunun azalmış yüksekliği CANDIDATE -HP:0010282 Alt dudak hacminin azalması CANDIDATE -HP:0010282 Alt dudak vermiliyonunun azalmış hacmi CANDIDATE -HP:0010282 İnce alt dudak CANDIDATE -HP:0010282 Alt dudağın ince kırmızı kısmı CANDIDATE -HP:0010282 Alt dudağın ince vermiliyon sınırı CANDIDATE -HP:0010284 Diş etlerinin koyu rengi CANDIDATE -HP:0010284 Gingival hiperpigmentasyon CANDIDATE -HP:0010284 Gingival melanin pigmentasyon CANDIDATE -HP:0010284 Oral mukozanın hiperpigmentasyonu CANDIDATE -HP:0010284 Oral mukoza melanin pigmentasyonu CANDIDATE -HP:0010284 Oral ırksal pigmentasyon CANDIDATE -HP:0010284 Pigmente diş etleri CANDIDATE -HP:0010285 Oral fibröz bantlar OFFICIAL -HP:0010285 Ağız sineşisi OFFICIAL -HP:0010286 Tükürük bezlerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010286 Tükürük bezi hastalığı OFFICIAL -HP:0010287 Submaksiller bezlerin anormalliği OFFICIAL -HP:0010289 Alveolar sırt yarığı OFFICIAL -HP:0010289 Alveolar proçesin yarığı OFFICIAL -HP:0010289 Diş eti sırtı yarığı OFFICIAL -HP:0010289 Alveolar proçesin çentiği OFFICIAL -HP:0010289 Alveolar sırtın çentiği OFFICIAL -HP:0010289 Diş eti sırtının çentiği OFFICIAL -HP:0010290 Sert damağın azalmış uzunluğu OFFICIAL -HP:0010290 Hipoplastik damak OFFICIAL -HP:0010290 Kısa damak OFFICIAL -HP:0010291 Geniş lateral palatal katlantılar OFFICIAL -HP:0010291 Geniş lateral palatal sırtlar OFFICIAL -HP:0010291 Belirgin lateral palatal katlantılar OFFICIAL -HP:0010291 Belirgin lateral palatal sırtlar OFFICIAL -HP:0010291 Belirgin palatin katlantılar OFFICIAL -HP:0010292 Olmayan palatin uvula OFFICIAL -HP:0010292 Uvula agenezisi OFFICIAL -HP:0010292 Konjenital uvula yokluğu OFFICIAL -HP:0010292 Eksik uvula OFFICIAL -HP:0010292 Uvula aplazisi OFFICIAL -HP:0010293 Palatin uvulanın aplazisi/hipoplazisi OFFICIAL -HP:0010294 Ağız çatısında delik OFFICIAL -HP:0010294 Palatal delik OFFICIAL -HP:0010294 Palatal perforasyon OFFICIAL -HP:0010295 Lingual aplazi/hipoplazi OFFICIAL -HP:0010296 Dil bağı OFFICIAL -HP:0010296 Dil bağlanmış OFFICIAL -HP:0010297 Bifurke olmuş dil CANDIDATE -HP:0010297 Yarık dil CANDIDATE -HP:0010297 Çatal dil CANDIDATE -HP:0010297 Yılan dili CANDIDATE -HP:0010297 Ayrık dil CANDIDATE -HP:0010298 Dil dorsumunun atrofisi OFFICIAL -HP:0010298 Lingual yüzeyin atrofisi OFFICIAL -HP:0010298 Dil yüzeyinin atrofisi OFFICIAL -HP:0010298 Dilin düz dorsumu OFFICIAL -HP:0010298 Düz lingual yüzey OFFICIAL -HP:0010298 Dilin düz yüzeyi OFFICIAL -HP:0010299 Anormal dentin CANDIDATE -HP:0010299 Dentinin anormalliği CANDIDATE -HP:0010301 Vertebral arkın tam olmayan kapanması OFFICIAL -HP:0010302 Spinal tümör CANDIDATE -HP:0010302 Spinal tümörler CANDIDATE -HP:0010302 Spinal kord tümörü CANDIDATE -HP:0010303 Spinal zarların anormalliği OFFICIAL -HP:0010305 Sakrum eksikliği CANDIDATE -HP:0010306 Boyun ve karın arası tipik uzunluğundan daha kısa OFFICIAL -HP:0010307 Gürültülü nefes alma OFFICIAL -HP:0010308 Aplasia of the sternum NOT_TRANSLATED -HP:0010308 Breast bone aplasia NOT_TRANSLATED -HP:0010309 Sternal yarık OFFICIAL -HP:0010311 Olmayan/ufak göğüsler CANDIDATE -HP:0010311 Olmayan/az gelişmiş göğüsler CANDIDATE -HP:0010313 Gigantomastia CANDIDATE -HP:0010313 Memelerin hipertrofisi CANDIDATE -HP:0010313 Makromasti CANDIDATE -HP:0010314 Prematür meme gelişimi OFFICIAL -HP:0010315 Olmayan/küçük diyafragma OFFICIAL -HP:0010315 Olmayan/az gelişmiş diyafragma OFFICIAL -HP:0010316 Ebstein anomalisi OFFICIAL -HP:0010316 Ebstein malformasyonu OFFICIAL -HP:0010317 Olmayan skapula OFFICIAL -HP:0010317 Olmayan kürek kemiği OFFICIAL -HP:0010318 Olmayan/küçük karın duvarı kasları CANDIDATE -HP:0010318 Olmayan/az gelişmiş karın duvarı kasları CANDIDATE -HP:0010322 Ayak küçük parmağının anormalliği OFFICIAL -HP:0010322 Ayak serçe parmağının anormalliği OFFICIAL -HP:0010322 Ayak serçe parmağının anormalliği OFFICIAL -HP:0010323 2. ayak kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0010324 2. ayak parmak kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010325 Olmayan/küçük 2. ayak parmağı OFFICIAL -HP:0010325 Olmayan/az gelişmiş 2. ayak parmağı OFFICIAL -HP:0010326 2. ayak parmağının yanlış yerleşmesi OFFICIAL -HP:0010327 2. ayak parmağının eklem kontraktürleri OFFICIAL -HP:0010329 3. ayak parmağı kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0010330 3. ayak parmak kemiklerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010331 Olmayan/hipoplastik 3. ayak parmağı OFFICIAL -HP:0010331 Olmayan/küçük 3. ayak parmağı OFFICIAL -HP:0010331 Olmayan/az gelişmiş 3. ayak parmağı OFFICIAL -HP:0010332 3. ayak parmağının yanlış yerleşmesi OFFICIAL -HP:0010333 3. ayak parmağının eklem kontraktürleri OFFICIAL -HP:0010335 4. ayak parmağı kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0010337 Olmayan/küçük 4. ayak parmağı OFFICIAL -HP:0010337 Olmayan/az gelişmiş 4. ayak parmağı OFFICIAL -HP:0010338 4. ayak parmağının yanlış yerleşmesi OFFICIAL -HP:0010339 4. ayak parmağının eklem kontraktürleri OFFICIAL -HP:0010341 Küçük ayak parmağının kemiğinin son kısmında anormallik CANDIDATE -HP:0010341 Küçük ayak parmağının kemiğinin son kısmında anormallik CANDIDATE -HP:0010341 Küçük ayak parmağının kemiğinin son kısmında anormallik CANDIDATE -HP:0010342 Küçük ayak parmağının kemiklerinde anormallik CANDIDATE -HP:0010342 Küçük ayak parmağının kemiklerinde anormallik CANDIDATE -HP:0010342 Küçük ayak parmağının kemiklerinde anormallik CANDIDATE -HP:0010343 Olmayan/küçük küçük ayak parmağı CANDIDATE -HP:0010343 Olmayan/küçük küçük ayak parmağı CANDIDATE -HP:0010343 Olmayan/küçük küçük ayak parmağı CANDIDATE -HP:0010343 Olmayan/az gelişmiş küçük ayak parmağı CANDIDATE -HP:0010344 5. ayak parmağının yerinden çıkması CANDIDATE -HP:0010344 Küçük ayak parmağının yerinden çıkması CANDIDATE -HP:0010344 Küçük ayak parmağının yerinden çıkması CANDIDATE -HP:0010344 Küçük ayak parmağının yerinden çıkması CANDIDATE -HP:0010345 5. ayak parmağının eklem kontraktürleri OFFICIAL -HP:0010347 2. ayak parmağının olmayan/küçük kemikleri OFFICIAL -HP:0010347 2. ayak parmağının olmayan/az gelişmiş kemikleri OFFICIAL -HP:0010348 2. ayak parmağının geniş kemikleri OFFICIAL -HP:0010349 2. ayak parmağının kurşun şekilli kemikleri CANDIDATE -HP:0010349 2. ayak parmağının kurşun şekilli falanjları CANDIDATE -HP:0010350 2. ayak parmağının eğilmiş kemikleri OFFICIAL -HP:0010350 2. ayak parmağının eğilmiş falanksları OFFICIAL -HP:0010352 2. ayak parmak falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0010352 2. ayak parmak kemiği kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0010353 2. ayak parmağının kaynaşmış kemikleri CANDIDATE -HP:0010354 2. ayak parmağının üçgen şekilli kemiği CANDIDATE -HP:0010354 ikinci ayak parmağının üçgen şekilli kemiği CANDIDATE -HP:0010355 2. ayak parmak kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010355 2. ayak parmak falankslarının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010356 2. ayak parmağının en dış kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010357 2. ayak parmak orta kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010358 2. ayak parmağının en iç kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010359 3. ayak parmağının olmayan/küçük kemikleri OFFICIAL -HP:0010359 3. ayak parmağının olmayan/az gelişmiş kemikleri OFFICIAL -HP:0010360 3. ayak parmağının geniş kemikleri OFFICIAL -HP:0010361 3. ayak parmağının kurşun şekilli kemikleri OFFICIAL -HP:0010361 3. ayak parmağının kurşun şekilli falanksları OFFICIAL -HP:0010362 3. ayak parmağının eğilmiş kemikleri OFFICIAL -HP:0010362 3. ayak parmağının eğilmiş falanksları OFFICIAL -HP:0010364 3. ayak parmak falansklarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0010364 3. ayak parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0010365 3. ayak parmağının kaynaşmış kemikleri OFFICIAL -HP:0010366 Üçgen şekilli 3. ayak parmağı kemikleri OFFICIAL -HP:0010367 3. ayak parmağı kemiğinin duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010367 3. ayak parmağı falanjının duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010367 3. ayak parmağı falanjının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010368 3. ayak parmağının en dış kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010369 3. ayak parmağının orta kemik anormalliği OFFICIAL -HP:0010370 3. ayak parmağının en içteki kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010371 4. ayak parmağının olmayan/küçük kemikleri OFFICIAL -HP:0010371 4. ayak parmağının olmayan/az gelişmiş kemikleri OFFICIAL -HP:0010372 4. ayak parmağının geniş kemikleri OFFICIAL -HP:0010373 4. ayak parmağının kurşun şekilli kemikleri CANDIDATE -HP:0010373 4. ayak parmağının kurşun şekilli falanjları CANDIDATE -HP:0010374 4. ayak parmağının eğilmiş kemikleri OFFICIAL -HP:0010374 4. ayak parmağının eğilmiş falanksları OFFICIAL -HP:0010376 4. ayak parmak falansklarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0010376 4. ayak parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0010377 4. ayak parmağının kaynaşmış kemikleri OFFICIAL -HP:0010378 4. ayak parmağının üçgen şekilli kemikleri OFFICIAL -HP:0010379 4. ayak parmağı kemiğinin duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010379 Dördüncü ayak parmağının falanksının duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010379 4. ayak parmağının falanjının Tam/kısmi duplikasyonu CANDIDATE -HP:0010380 4. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010381 4. ayak parmak kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010382 Anormal en iç 4. ayak parmak kemiği OFFICIAL -HP:0010383 Olmayan/küçük ayak parmağı kemikleri CANDIDATE -HP:0010383 Olmayan/küçük ayak parmağı kemikleri CANDIDATE -HP:0010383 Olmayan/küçük ayak parmağı kemikleri CANDIDATE -HP:0010383 Olmayan/az gelişmiş küçük ayak parmağı kemikleri CANDIDATE -HP:0010384 Ayak küçük parmağının geniş kemikleri OFFICIAL -HP:0010384 Ayak serçe parmağının geniş kemikleri OFFICIAL -HP:0010384 Ayak serçe parmağının geniş kemikleri OFFICIAL -HP:0010385 Küçük ayak parmağının mermi şekilli kemikleri OFFICIAL -HP:0010385 Serçe ayak parmağının mermi şekilli kemikleri OFFICIAL -HP:0010385 Serçe ayak parmağının mermi şekilli kemikleri OFFICIAL -HP:0010385 5. ayak parmağının mermi şekilli falanksları OFFICIAL -HP:0010386 Eğilmiş küçük ayak parmağı kemikleri CANDIDATE -HP:0010386 Eğilmiş 5. ayak parmağı falanjları CANDIDATE -HP:0010386 Eğilmiş küçük ayak kemikleri CANDIDATE -HP:0010386 Eğilmiş küçük ayak kemikleri CANDIDATE -HP:0010388 5. ayak parmak falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL -HP:0010388 Küçük ayak parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0010388 Serçe ayak parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0010388 Serçe ayak parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0010389 Küçük ayak parmağının birleşmiş kemikleri OFFICIAL -HP:0010389 Serçe ayak parmağının birleşmiş kemikleri OFFICIAL -HP:0010389 Serçe ayak parmağının birleşmiş kemikleri OFFICIAL -HP:0010390 Üçgen şekilli küçük ayak parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0010390 Üçgen şekilli serçe ayak parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0010390 Üçgen şekilli serçe ayak parmak kemikleri OFFICIAL -HP:0010391 Küçük ayak parmağı kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010391 Serçe ayak parmağı kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010391 Ayak serçe parmağı kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010391 Beşinci ayak parmağı falankslarının duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010391 5. ayak parmağı falankslarının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010392 Küçük ayak parmağının en dış kemiğinin bulunmaması OFFICIAL -HP:0010392 Serçe ayak parmağının en dış kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010392 Ayak serçe parmağının en dış kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010393 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010393 Serçe ayak parmağının orta kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010393 Serçe ayak parmağının orta kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010394 Küçük ayak parmağının en iç kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010394 Serçe ayak parmağının en iç kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010394 Serçe ayak parmağının en iç kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010395 2. ayak parmağının en iç kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL -HP:0010395 2. ayak parmağının en iç kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0010396 2. ayak parmağının geniş en iç kemiği OFFICIAL -HP:0010397 2. ayak parmağının mermi şeklindeki en iç kemiği OFFICIAL -HP:0010398 2. ayak parmağının eğrilmiş en iç kemiği OFFICIAL -HP:0010400 2. ayak parmağı en iç kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0010401 2. ayak parmağının birleşmiş en iç kemikleri OFFICIAL -HP:0010402 2. ayak parmağının üçgen şekilli en iç kemiği OFFICIAL -HP:0010403 2. ayak parmağı en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010403 İkinci ayak parmağı proksimal falanks duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010403 2. ayak parmağı proksimal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010404 2. ayak parmağının olmayan/küçük orta kemiği OFFICIAL -HP:0010404 2. ayak parmağının olmayan/tam gelişmemiş orta kemiği OFFICIAL -HP:0010405 2. ayak parmağının geniş orta kemiği OFFICIAL -HP:0010406 2. ayak parmağının mermi şeklindeki orta kemiği OFFICIAL -HP:0010407 2. ayak parmağının eğrilmiş orta kemiği OFFICIAL -HP:0010409 2. ayak parmağı orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0010410 Birleşmiş 2. ayak parmağının orta kemiği OFFICIAL -HP:0010411 2. ayak parmağının üçgen şekilli orta kemiği OFFICIAL -HP:0010412 2. ayak parmak orta kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010412 2. ayak parmak orta falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010413 2. ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL -HP:0010413 2. ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0010414 2. ayak parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010414 2. ayak parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010415 2. ayak parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010416 2. ayak parmağının eğrilmiş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010418 2. ayak parmağı en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL -HP:0010419 2. ayak parmağının birleşmiş en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010420 2. ayak parmağının üçgen şekilli en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010421 2. ayak parmağının en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010421 2. ayak parmağı distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010422 İçten 2. ayak parmak kemiğinin tamamlanmış kopyalanması CANDIDATE -HP:0010422 İkinci ayak parmağının proksimal falanksının tamamlanmış kopyalanması CANDIDATE -HP:0010423 2. ayak parmağının en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010423 İkinci ayak parmağının proksimal kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010424 2. ayak parmağının en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010425 2. ayak parmağının en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010426 2. ayak parmağının orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010427 2. ayak parmağının orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010428 2. ayak parmak kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010429 2. ayak parmak kemiklerinin tam duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010430 2. ayak parmağı kemiklerinin olmaması OFFICIAL -HP:0010431 2. ayak parmağının hipoplastik/küçük falanksları OFFICIAL -HP:0010431 Kısa 2. ayak parmağı kemiği OFFICIAL -HP:0010431 İkinci ayak parmağının kısa falanksı OFFICIAL -HP:0010432 İkinci ayak parmağı kemiği distal falanks olmaması OFFICIAL -HP:0010432 2. ayak parmağı en dış kemiğinin olmaması OFFICIAL -HP:0010432 2. ayak parmağı distal falanks aplazisi OFFICIAL -HP:0010433 Ayağın ikinci parmağının hipoplastik/küçüçk distal falanksı CANDIDATE -HP:0010433 Ayağın ikinci parmağının kısa distal falanksı CANDIDATE -HP:0010433 Ayağın ikinci parmağının en dıştaki kısa kemiği CANDIDATE -HP:0010434 2. ayak parmak orta kemiği olmaması OFFICIAL -HP:0010435 Hipoplastik/küçük 2. ayak parmağı orta falanksı OFFICIAL -HP:0010435 2. ayak parmağı kısa orta falanksı OFFICIAL -HP:0010435 İkinci ayak parmağı kısa orta falanksı OFFICIAL -HP:0010436 2. ayak parmağı en iç kemiğinin olmaması OFFICIAL -HP:0010437 2. ayak parmağının hipoplastik/küçük proksimal falanksı CANDIDATE -HP:0010437 İkinci ayak parmağının en içteki kısa kemiği CANDIDATE -HP:0010437 İkinci ayak parmağının kısa proksimal falanksı CANDIDATE -HP:0010438 Anormal interventriküler septum morfolojsi OFFICIAL -HP:0010438 Ventriküler septumun anormalliği OFFICIAL -HP:0010438 Ventriküler septum anormalliği OFFICIAL -HP:0010442 Elde veya ayakta beş parmaktan daha fazla OFFICIAL -HP:0010443 Çentikli uyluk kemiği OFFICIAL -HP:0010443 Ayrık uyluk kemiği OFFICIAL -HP:0010444 Pulmoner yetersizlik CANDIDATE -HP:0010444 Pulmoner kapak yetersizliği CANDIDATE -HP:0010445 Atriyal septal defekt, primiyum tip OFFICIAL -HP:0010445 Ostiyum primiyum atriyal septal defekt OFFICIAL -HP:0010445 Primiyum atriyoventiküler kanal defekti OFFICIAL -HP:0010445 Septum primiyum defekti OFFICIAL -HP:0010447 Fistula in ano OFFICIAL -HP:0010448 Kalın bağırsağın atrezisi OFFICIAL -HP:0010448 Kalın bağırsak atrezisi OFFICIAL -HP:0010450 Özofagus daralması CANDIDATE -HP:0010451 Olmayan/küçük dalak CANDIDATE -HP:0010451 Olmayan/az gelişmiş dalak CANDIDATE -HP:0010452 Anormal dalak lokasyonu OFFICIAL -HP:0010452 Ektopik dalak OFFICIAL -HP:0010453 Asimetrik pelvis OFFICIAL -HP:0010453 Pelvik asimetri OFFICIAL -HP:0010456 Büyük siyatik çentik anormalliği CANDIDATE -HP:0010459 Testiküler ve overyen doku mevcut OFFICIAL -HP:0010461 Anormal erkek üreme organları OFFICIAL -HP:0010462 Olmayan/küçük yumurtalık CANDIDATE -HP:0010462 Olmayan/az gelişmiş yumurtalık CANDIDATE -HP:0010463 Olmayan over OFFICIAL -HP:0010463 Overlerin aplazisi OFFICIAL -HP:0010468 Olmayan/küçük testis CANDIDATE -HP:0010468 Olmayan/az gelişmiş testis CANDIDATE -HP:0010469 Palpe edilebilir testis yokluğu OFFICIAL -HP:0010469 Olmayan testisler OFFICIAL -HP:0010469 Testis aplazisi OFFICIAL -HP:0010470 Fazladan testis OFFICIAL -HP:0010470 Poliyorşidizm OFFICIAL -HP:0010476 Olmayan/küçük mesane CANDIDATE -HP:0010476 Olmayan/az gelişmiş mesane CANDIDATE -HP:0010477 Olmayan mesane OFFICIAL -HP:0010479 Kalıcı urakus OFFICIAL -HP:0010484 Üst ekstremitelerin artmış boyutu OFFICIAL -HP:0010487 Hipotenar belirginliğin hipoplazisi OFFICIAL -HP:0010487 Hipotenar hipoplazi OFFICIAL -HP:0010488 Bulunmayan/küçük avuç içi çizgisi OFFICIAL -HP:0010488 Bulunmayan/tam gelişmemiş avuç içi çizgisi OFFICIAL -HP:0010489 Avuç içi çizgilerinin yokluğu OFFICIAL -HP:0010489 Olmayan avuç içi çizgileri OFFICIAL -HP:0010489 Avuç içi çizgilerinin aplazisi OFFICIAL -HP:0010490 Avuç içi çizgilerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010491 Parmakların amniyotik konstriksiyon halkaları OFFICIAL -HP:0010492 Parmakların kemik sindaktilisi OFFICIAL -HP:0010493 Elin uzatılmış uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010493 Metakarpallerin artmış uzunluğu OFFICIAL -HP:0010497 Simpodi OFFICIAL -HP:0010499 Kısmi diz kapağı dislokasyonu OFFICIAL -HP:0010499 Patella subluksasyonu OFFICIAL -HP:0010501 Kısıtlı diz hareketi OFFICIAL -HP:0010502 Eğrilmiş baldır kemiği OFFICIAL -HP:0010503 Duplike baldır kemiği OFFICIAL -HP:0010504 Artmış baldır kemiği uzunluğu OFFICIAL -HP:0010504 Artmış kaval kemiği uzunluğu OFFICIAL -HP:0010506 Ayaklarda anormal dermatoglifikler OFFICIAL -HP:0010506 Ayaklarda anormal izler OFFICIAL -HP:0010509 Olmayan ayak eklemi kemiği OFFICIAL -HP:0010509 Eksik tarsaller OFFICIAL -HP:0010511 Ayak parmağının artmış uzunluğu OFFICIAL -HP:0010511 Uzun ayak parmakları OFFICIAL -HP:0010515 Olmayan/küçük timus OFFICIAL -HP:0010515 Olmayan/tam gelişmemiş timus OFFICIAL -HP:0010515 Timik hipoplazi veya aplazi OFFICIAL -HP:0010516 Genişlemiş timus OFFICIAL -HP:0010517 Anormal timus pozisyonu OFFICIAL -HP:0010518 Tiroglossal kanal kisti OFFICIAL -HP:0010519 Fetal hiperkinezi CANDIDATE -HP:0010522 Okuma yetersizliği OFFICIAL -HP:0010523 Metin körlüğü OFFICIAL -HP:0010523 Kelime körlüğü OFFICIAL -HP:0010527 Asterognozi OFFICIAL -HP:0010527 Somatoduyusal agnozi OFFICIAL -HP:0010528 Yüz körlüğü OFFICIAL -HP:0010528 Yüz agnozisi OFFICIAL -HP:0010529 Ekologiya OFFICIAL -HP:0010529 Ekoprazi OFFICIAL -HP:0010529 Tekrarlanan konuşma OFFICIAL -HP:0010530 Palatal myoclonus NOT_TRANSLATED -HP:0010535 Uyku apnesi OFFICIAL -HP:0010536 Santral uyku apnesi OFFICIAL -HP:0010537 Geniş kraniyal sütürler OFFICIAL -HP:0010537 Geniş kraniyal sütur OFFICIAL -HP:0010537 açık kraniyal süturlar OFFICIAL -HP:0010537 Kalıcı açık kraniyal süturlar OFFICIAL -HP:0010537 Genişlemiş kraniyal süturlar OFFICIAL -HP:0010538 Hipofizyal fossanın hipoplazisi OFFICIAL -HP:0010538 Pitüiter fossanın hipoplazisi OFFICIAL -HP:0010538 Sella tursikanın hipoplazisi OFFICIAL -HP:0010538 Küçük hipofizyal fossa OFFICIAL -HP:0010538 Küçük pitüiter fossa OFFICIAL -HP:0010539 İnce kraniyal kemik OFFICIAL -HP:0010539 İnce kafatası kemiği OFFICIAL -HP:0010541 Kutis vertisis girata CANDIDATE -HP:0010541 Kafatası tepesinin kalınlaşmış derisinde kıvrımlar CANDIDATE -HP:0010541 Kafa derisi katlantıları CANDIDATE -HP:0010541 Kafa derisi kıvrımları CANDIDATE -HP:0010541 Kafa derisi tepesinde kalınlaşmış katlantılar CANDIDATE -HP:0010541 Kafa derisinin kalınlaşması CANDIDATE -HP:0010546 Seğirme CANDIDATE -HP:0010548 Perküsyon sonucu oluşan geçici kas şişmesi CANDIDATE -HP:0010549 Ana motor yolak lezyonlarına bağlı olan paraliz OFFICIAL -HP:0010550 Bacak felci OFFICIAL -HP:0010554 Parmakların kutanöz sindaktilisi CANDIDATE -HP:0010554 Ellerin kutanöz sindaktilisi CANDIDATE -HP:0010554 Perdeli parmaklar CANDIDATE -HP:0010554 Perdeli parmak derileri CANDIDATE -HP:0010560 Dalgalı klavikulalar OFFICIAL -HP:0010560 Dalgalı köprücük kemiği OFFICIAL -HP:0010561 Dalgalı kaburgalar OFFICIAL -HP:0010567 Ayağın Y şeklindeki uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010569 Artmış kolesta-5,7-dien-3beta-ol seviyeleri OFFICIAL -HP:0010570 Low maternal serum alpha-fetoprotein NOT_TRANSLATED -HP:0010571 Elevated level of phytanic acid NOT_TRANSLATED -HP:0010571 Elevated levels of phytanic acid NOT_TRANSLATED -HP:0010574 Uyluk kemiğinin en iç kısmının son kısım anormalliği OFFICIAL -HP:0010574 Proksimal femoral epifiz anormalliği OFFICIAL -HP:0010575 Femoral baş gelişimi anormalliği OFFICIAL -HP:0010575 Displastik femoral baş OFFICIAL -HP:0010576 Serebral kistik malformasyon OFFICIAL -HP:0010577 Olmayan kemik uç kısmı OFFICIAL -HP:0010578 Uzun kemiğinin parantez şeklindeki uç kısmı OFFICIAL -HP:0010579 Kemiğin koni şekilli son kısmı CANDIDATE -HP:0010579 Koni şekilli epifizler CANDIDATE -HP:0010580 Kemiğin geniş son kısmı OFFICIAL -HP:0010580 Geniş epifizler OFFICIAL -HP:0010580 Genişlemiş, bozulmuş epifizler OFFICIAL -HP:0010582 Uzun kemiğin düzensiz son kısmı OFFICIAL -HP:0010583 Epifizyel skleroz OFFICIAL -HP:0010583 Kemiğin son kısmında artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0010585 Kemiğin küçük uç kısmı OFFICIAL -HP:0010587 Kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL -HP:0010588 Epifizlerin erken kapanması OFFICIAL -HP:0010590 Uyluk kemiğinin dış taraf son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0010591 Kaval kemiğinin en iç son kısım anormalliği OFFICIAL -HP:0010591 Kaval kemiğinin en iç son kısım anormalliği OFFICIAL -HP:0010592 Kaval kemiğinin en dış son kısım anormalliği OFFICIAL -HP:0010592 Kaval kemiğinin en dış son kısım anormalliği OFFICIAL -HP:0010593 Baldır kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0010594 Baldır kemiğinin en iç son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0010595 Baldır kemiğinin en dış son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0010598 Üst koldaki en iç uzun kemiklerin son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0010599 Üst koldaki en dış uzun kemiklerin son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0010600 Abnormality of the distal ulnar epiphysis NOT_TRANSLATED -HP:0010601 Abnormality of the proximal ulnar epiphysis NOT_TRANSLATED -HP:0010602 Tip II kas lifi baskınlığı CANDIDATE -HP:0010603 Keratokistik odontojenik tümör CANDIDATE -HP:0010603 Çenenin keratokistleri CANDIDATE -HP:0010604 Göz kapağı şişliği OFFICIAL -HP:0010604 Göz kapağı kitlesi OFFICIAL -HP:0010604 Göz kapağı lezyonu OFFICIAL -HP:0010605 Meibomiyan bez lipogranüloması OFFICIAL -HP:0010606 Göz kapağı üzerinde kırmızı şişlik OFFICIAL -HP:0010606 Göz kapağı arpacığı OFFICIAL -HP:0010608 İç göz kapağı üzerinde kırmızı şişlik OFFICIAL -HP:0010608 İç göz kapağı arpacığı OFFICIAL -HP:0010609 Akrokorda OFFICIAL -HP:0010619 Meme fibroadenomu CANDIDATE -HP:0010619 Meme fibroadenomları CANDIDATE -HP:0010620 Yanak kemiğinin belirginliği CANDIDATE -HP:0010620 Malar kemiklerin hiperplazisi CANDIDATE -HP:0010620 Malar fazlalık CANDIDATE -HP:0010620 Malar hiperplazi CANDIDATE -HP:0010620 Belirgin malar bölge CANDIDATE -HP:0010621 Ayağın kutanöz sindaktilisi OFFICIAL -HP:0010621 ayak parmaklarının yumuşak doku sindaktilisi OFFICIAL -HP:0010621 Ayak parmaklarının perdeleşmiş derisi OFFICIAL -HP:0010622 Kemik neoplazmı CANDIDATE -HP:0010622 İskelet sistemi neoplazisi CANDIDATE -HP:0010622 İskelet tümörü CANDIDATE -HP:0010624 Olmayan/küçük ayak tırnakları OFFICIAL -HP:0010624 Olmayan/tam gelişmemiş ayak tırnakları OFFICIAL -HP:0010624 Aplastik/hipoplastik ayak tırnakları OFFICIAL -HP:0010624 Hipoplastik-olmayan ayak tırnakları OFFICIAL -HP:0010625 Adenohipofiz OFFICIAL -HP:0010626 Hipofiz bezi yokluğu OFFICIAL -HP:0010626 Hipofiz bezi aplazisi OFFICIAL -HP:0010627 Hipofiz bezi hipoplazisi OFFICIAL -HP:0010627 Tam gelişmemiş hipofiz bezi OFFICIAL -HP:0010628 Bell'in felci OFFICIAL -HP:0010628 Kraniyal sinir VII felci OFFICIAL -HP:0010628 Yüz kası zayıflığı OFFICIAL -HP:0010628 CN VII tarafından inerve edilen yüz kaslarının zayıflığı OFFICIAL -HP:0010628 Yüz siniri felci OFFICIAL -HP:0010628 Yüz siniri paralizi OFFICIAL -HP:0010628 Yüz felci, tek taraflı veya iki taraflı OFFICIAL -HP:0010628 Yüz zayıflığı OFFICIAL -HP:0010628 Yedinci kraniyal sinir felci OFFICIAL -HP:0010628 VII. kraniyal sinir felci OFFICIAL -HP:0010630 Ayağın uzun kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0010630 Metatarsal epifizlerinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010631 Ayak kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0010638 Elevated ALP of hepatic origin NOT_TRANSLATED -HP:0010639 Artmış serum kemiğe özel alkalen fosfatı CANDIDATE -HP:0010644 Midnazal atrezi veya stenoz OFFICIAL -HP:0010645 Ayak parmaklarının olmayan en dış kemiği OFFICIAL -HP:0010648 Şeffaf deri OFFICIAL -HP:0010649 Deprese burun kanatları OFFICIAL -HP:0010649 Düz burun kanadı kıkırdağı OFFICIAL -HP:0010650 azalmış Premaxilla boyutu CANDIDATE -HP:0010650 Azalmış Birincil damak kemiğinin boyutu CANDIDATE -HP:0010650 İntermacsiller kemiğin hipoplazisi CANDIDATE -HP:0010650 Primer damak kemiğinin hipoplazisi CANDIDATE -HP:0010650 Premaxillary kemik eksikliği CANDIDATE -HP:0010650 Premaxillary kemik retrüzyonu CANDIDATE -HP:0010650 Premaxillary retüzyon CANDIDATE -HP:0010650 Premaxillary gelişme eksikliği CANDIDATE -HP:0010650 Primer damak kemiğinde eksiklik CANDIDATE -HP:0010650 İlk damak kemiği retrüzyonu CANDIDATE -HP:0010650 Küçük premaxilla CANDIDATE -HP:0010650 Küçük birincil damak kemiği CANDIDATE -HP:0010650 Premaxilla'nın gelişimi CANDIDATE -HP:0010650 Premaxilla'nın gelişimi CANDIDATE -HP:0010650 Birincil damak kemiğinin gelişimi CANDIDATE -HP:0010651 Meninkslerin anormalliği OFFICIAL -HP:0010652 Dura materin anormalliği OFFICIAL -HP:0010653 Serebral falksın anormalliği OFFICIAL -HP:0010654 Olmayan serebral falks OFFICIAL -HP:0010655 Epifizyel noktasal kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0010655 Kemiğin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL -HP:0010655 Epifizlerin beneklenmesi OFFICIAL -HP:0010656 Bir kemiğin son kısmında anormal olgunlaşma OFFICIAL -HP:0010656 Epifizlerin mineralizasyon veya kemikleşme anormalliği OFFICIAL -HP:0010659 Yamalı artmış ve azalmış kemik mineral yoğunluğu OFFICIAL -HP:0010660 El kemiklerinin anormal olgunlaşması OFFICIAL -HP:0010660 El kemiklerini içeren anormal kemikleşme OFFICIAL -HP:0010660 El kemiklerinin mineralizasyon ve ossifikasyon anormalliği OFFICIAL -HP:0010663 Anormal talamus şekli OFFICIAL -HP:0010663 Talamus anormalliği OFFICIAL -HP:0010664 Birleşmiş talamuslar OFFICIAL -HP:0010664 Talamusların birleşmesi OFFICIAL -HP:0010664 Bölünmemiş talamuslar OFFICIAL -HP:0010666 Azalmış ön nazal omurga uzunluğu OFFICIAL -HP:0010666 Azalmış ön nazal omurga çıkıklığı OFFICIAL -HP:0010666 Azalmış ön nazal omurga boyutu OFFICIAL -HP:0010666 Ön nazal omurga eksikliği OFFICIAL -HP:0010666 Hipotrofik ön nazal omurga OFFICIAL -HP:0010666 Küçük ön nazal omurga OFFICIAL -HP:0010666 Tam gelişmemiş ön nazal omurga OFFICIAL -HP:0010667 Maksilla yokluğu OFFICIAL -HP:0010667 Üst çene kemiklerinin yokluğu OFFICIAL -HP:0010667 Maksilla agenezisi OFFICIAL -HP:0010667 Üst çene kemiklerinin aplazisi OFFICIAL -HP:0010667 Maksilla gelişiminin yetersizliği OFFICIAL -HP:0010667 Üst çene kemiklerinin gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0010667 Eksik üst çene kemikleri OFFICIAL -HP:0010668 Yanak kemiğinin anormalliği CANDIDATE -HP:0010668 Elmacık kemiğinin anomalisi CANDIDATE -HP:0010668 Yanak kemiğinin deformitesi CANDIDATE -HP:0010668 Elmacık kemiğinin deformitesi CANDIDATE -HP:0010668 Elmacık kemiğinin malformasyonu CANDIDATE -HP:0010669 Çene kemiğinde yetersiz gelişme CANDIDATE -HP:0010669 Azalmış çene kemiği boyutu CANDIDATE -HP:0010669 Azalmış Zigomatik kemik boyutu CANDIDATE -HP:0010669 Baskı altında kalmış çene kemiği CANDIDATE -HP:0010669 Baskı altında zigomatik kemik CANDIDATE -HP:0010669 Zigomatik kemiğin düzleşmesi CANDIDATE -HP:0010669 Çene kemiğinin hipoplazisi CANDIDATE -HP:0010669 Hypotrofik çene kemiği CANDIDATE -HP:0010669 Hypotrofik zigomatik kemik CANDIDATE -HP:0010669 Çene kemiği hipoprofisi CANDIDATE -HP:0010669 Zigomatik kemiğin hipotrofi CANDIDATE -HP:0010669 Küçük yanak kemiği CANDIDATE -HP:0010669 Küçük malar kemik CANDIDATE -HP:0010669 Küçük boyutlu zigomatik kemik CANDIDATE -HP:0010669 Tam gelişmemiş yanak kemiği CANDIDATE -HP:0010669 Tam gelişmemiş zigomatik kemik CANDIDATE -HP:0010672 Ayağın 3. uzun kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010674 Omurganın anormal eriliği CANDIDATE -HP:0010674 Omurganın anormal eğriliği CANDIDATE -HP:0010675 Ayak kemiklerinin anormal olgunlaşması OFFICIAL -HP:0010675 Ayak kemiklerini içeren anormal kemikleşme OFFICIAL -HP:0010675 Ayak kemiklerinin mineralizasyon ve ossifikasyon anormalliği OFFICIAL -HP:0010677 Nokturnal enürezis OFFICIAL -HP:0010679 Yükselmiş alkalen fosfataz, karaciğer/kemik/böbrek CANDIDATE -HP:0010680 Elevated ALP of renal origin NOT_TRANSLATED -HP:0010681 Elevated intestinal ALP NOT_TRANSLATED -HP:0010682 Elevated placental ALP NOT_TRANSLATED -HP:0010683 Low tissue non-specific ALP NOT_TRANSLATED -HP:0010684 Low ALP of bone origin NOT_TRANSLATED -HP:0010685 Low ALP of renal origin NOT_TRANSLATED -HP:0010686 Low ALP of hepatic origin NOT_TRANSLATED -HP:0010687 Low intestinal ALP NOT_TRANSLATED -HP:0010688 Low placental ALP NOT_TRANSLATED -HP:0010689 Parmakların ayna görüntüsü duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010690 El parmaklarının ayna görüntüsü duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010691 Ayak parmaklarının ayna görüntüsü duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010692 Perdeleşmiş 2.-5. parmak CANDIDATE -HP:0010692 Perdeleşmiş işaret, orta ve küçük parmak CANDIDATE -HP:0010692 Perdeleşmiş işaret, orta ve serçe parmak CANDIDATE -HP:0010692 Perdeleşmiş işaret, orta ve serçe parmak CANDIDATE -HP:0010697 Piramidal katarakt OFFICIAL -HP:0010698 cataracta pulverulenta sentralis OFFICIAL -HP:0010698 Santral toz gibi katarakt OFFICIAL -HP:0010698 Toz benzeri nükleer katarakt OFFICIAL -HP:0010701 Anormal immünoglobülin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0010701 Anormal serum immünoglobülin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0010701 Anormal serum immünoglobülin seviyeleri OFFICIAL -HP:0010701 Anormal serum immünoglobülin seviyesi OFFICIAL -HP:0010701 İmmünoglobülin anormalliği OFFICIAL -HP:0010702 Artmış immünoglobülin seviyeleri CANDIDATE -HP:0010702 Hipergamaglobülinemi CANDIDATE -HP:0010702 Hipergamaglobülinemi CANDIDATE -HP:0010702 Hiperglobülinemi CANDIDATE -HP:0010702 Artmış gama globülin CANDIDATE -HP:0010702 Artmış immünoglobülin seviyesi CANDIDATE -HP:0010702 Artmış serum gama globülin CANDIDATE -HP:0010702 Yükselmiş immünoglobülin seviyeleri CANDIDATE -HP:0010704 Perdeleşmiş 1.-2. parmak Perdeleşmiş baş parmak ve işaret parmağı CANDIDATE -HP:0010705 Perdeleşmiş 4.-5. parmak OFFICIAL -HP:0010706 Perdeleşmiş 1.-3. parmak OFFICIAL -HP:0010707 Perdeleşmiş 1.-4. parmak OFFICIAL -HP:0010708 Perdeleşmiş 1.-5. parmaklar CANDIDATE -HP:0010709 2-4. parmakların sindaktilisi CANDIDATE -HP:0010709 İşaret parmağından yüzük parmağına kadar perde CANDIDATE -HP:0010710 Perdeli üçüncü, dördüncü ve beşinci ayak parmakları OFFICIAL -HP:0010711 Perdeli birinci ve ikinci ayak parmakları CANDIDATE -HP:0010712 Birinciden dördüncüye perdeli ayak parmakları OFFICIAL -HP:0010713 Tüm parmakların sindaktilisi CANDIDATE -HP:0010713 Perdeli 1-5. ayak parmakları CANDIDATE -HP:0010714 2., 3. ve 4. ayak parmaklarının sindaktilisi CANDIDATE -HP:0010714 2-4 ayak parmakları sindaktilisi CANDIDATE -HP:0010714 Perdeli 2-4. ayak parmakları CANDIDATE -HP:0010715 Perdeli 2.-5. ayak parmakları OFFICIAL -HP:0010716 Perdeli 3.-5. ayak parmakları OFFICIAL -HP:0010717 Ayak parmaklarının kemik sindaktilisi OFFICIAL -HP:0010719 Saç bütünselliğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010719 Saç düğüm biçeminin anormalliği OFFICIAL -HP:0010719 Saç hacminin anormalliği OFFICIAL -HP:0010720 Saçın anormal dağılımı OFFICIAL -HP:0010721 Anormal saç düğümleri OFFICIAL -HP:0010722 Asimetrik kulaklar OFFICIAL -HP:0010726 Görünür korneal sinir fiberleri CANDIDATE -HP:0010728 Retina yokluğu OFFICIAL -HP:0010729 Maküler kiraz kırmızı lekesi OFFICIAL -HP:0010730 Kaşların duplikasyonu OFFICIAL -HP:0010732 Göz kapağı nodülleri OFFICIAL -HP:0010733 Göz kapağı üzerinde porto şarabı lekesi OFFICIAL -HP:0010741 Alt ekstremitelerde sıvı birikmesi CANDIDATE -HP:0010741 Bacak ödemi CANDIDATE -HP:0010741 Alt ekstremitelerin periferik ödemi CANDIDATE -HP:0010742 Üst ekstremitelerde sıvı birikimi CANDIDATE -HP:0010743 Metatarsal kemiklerin hipoplazisi OFFICIAL -HP:0010743 Hipoplastik metatarsallar OFFICIAL -HP:0010743 Ayağın kısa uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010743 Kısa metatarsal kemik OFFICIAL -HP:0010743 Kısa metatarsal kemikler OFFICIAL -HP:0010743 Kısa metatarsallar OFFICIAL -HP:0010743 Kısalmış metatarsallar OFFICIAL -HP:0010744 Eksik ayak uzun kemiği OFFICIAL -HP:0010744 Eksik metatarsal kemikler OFFICIAL -HP:0010745 Ayak parmaklarının olmayan kemikleri OFFICIAL -HP:0010745 Ayak parmaklarının afalangisi OFFICIAL -HP:0010746 Küçük ayak parmağı kemikleri OFFICIAL -HP:0010747 Medially flared eyebrows NOT_TRANSLATED -HP:0010748 Lakrimal punktumun anormal pozisyonu OFFICIAL -HP:0010749 Sarkık üst göz kapağı derisi OFFICIAL -HP:0010750 Torba gözler OFFICIAL -HP:0010750 Sarkık göz kapağı derisi OFFICIAL -HP:0010750 Fazladan göz kapağı derisi OFFICIAL -HP:0010750 Göz kapağı dermatokalazyası OFFICIAL -HP:0010750 Göz kapaklarının kapşonlanması OFFICIAL -HP:0010750 Fazladan göz kapağı derisi OFFICIAL -HP:0010751 Çene yastığı OFFICIAL -HP:0010751 Çene göçüğü OFFICIAL -HP:0010751 Çene gamzesi OFFICIAL -HP:0010751 Çene gamzeleri OFFICIAL -HP:0010751 Çene deri gamzesi OFFICIAL -HP:0010751 Çene gamzesi OFFICIAL -HP:0010751 Çene çukuru OFFICIAL -HP:0010752 Yarık alt çene OFFICIAL -HP:0010752 Mandibular yarık OFFICIAL -HP:0010753 Orta hat mandibula yarığı OFFICIAL -HP:0010754 Çene ekleminin anormalliği CANDIDATE -HP:0010754 Temporomandibüler eklem anomalisi CANDIDATE -HP:0010754 Çene ekleminin deformitesi CANDIDATE -HP:0010754 Temporomandibüler eklemin deformitesi CANDIDATE -HP:0010754 Temporomandibüler eklemin bozukluğu CANDIDATE -HP:0010754 Çene ekleminin malformasyonu CANDIDATE -HP:0010754 Temporomandibüler eklemin malformasyonu CANDIDATE -HP:0010755 Maskillanın sağ ve sol tarafının asimetrisi CANDIDATE -HP:0010755 Üst çene asimetrisi CANDIDATE -HP:0010755 Üst çene asimetrisi CANDIDATE -HP:0010755 Eğik maksilla CANDIDATE -HP:0010755 Eğik üst çene CANDIDATE -HP:0010755 Eğri maksilla CANDIDATE -HP:0010755 Eğri üst çene CANDIDATE -HP:0010755 Maksillanın deviasyonu CANDIDATE -HP:0010755 Üst çenenin deviasyonu CANDIDATE -HP:0010755 Eğilmiş maksilla CANDIDATE -HP:0010755 Eğilmiş üst çene CANDIDATE -HP:0010755 Maksillanın yanlarının eşit olmaması CANDIDATE -HP:0010755 Düzgün olmayan maksilla CANDIDATE -HP:0010755 Düzgün olmayan üst çene CANDIDATE -HP:0010756 İntermaksiller kemiğin aplazisi/hipoplazisi OFFICIAL -HP:0010756 Primer damak kemiğinin aplazisi/hipoplazisi OFFICIAL -HP:0010757 İntermacsiller kemiğin eksikliği CANDIDATE -HP:0010757 Premaxilla eksikliği CANDIDATE -HP:0010757 Primer damak kemiğinin eksikliği CANDIDATE -HP:0010757 İntermacsiller kemiğin plaspliği CANDIDATE -HP:0010757 Birincil damak kemiğinin plaspliği CANDIDATE -HP:0010757 Premaxilla gelişim başarısızlığı CANDIDATE -HP:0010757 Birincil damak kemiği gelişimbaşarısızlığı CANDIDATE -HP:0010757 Premaxilla eksikliği CANDIDATE -HP:0010757 Birincil damak kemiği ekslikliği CANDIDATE -HP:0010758 İntermaksiller kemik anormalliği OFFICIAL -HP:0010758 Maksillanın intermaksiller segmentinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010758 Premaksiller kemiğin anormalliği OFFICIAL -HP:0010758 Primer damak kemiğinin anormalliği OFFICIAL -HP:0010759 Premaksillanın ön pozisyonu CANDIDATE -HP:0010759 Primer damak kemiğinin ön pozisyonu CANDIDATE -HP:0010759 Premaksiller kemik fazlalığı CANDIDATE -HP:0010759 İntermaksiller kemik belirginliği CANDIDATE -HP:0010759 Primer damak kemiği belirginliği CANDIDATE -HP:0010760 Olmayan ayak parmakları OFFICIAL -HP:0010760 Ayak parmakları aplazisi OFFICIAL -HP:0010760 Ayak parmağı aplazisi OFFICIAL -HP:0010761 Kolumella, geniş OFFICIAL -HP:0010761 Kolumella, geniş OFFICIAL -HP:0010761 Kolumella dolgunluğu OFFICIAL -HP:0010761 Kolumella hiperplazisi OFFICIAL -HP:0010761 Artmış kolumella genişliği OFFICIAL -HP:0010763 Kolumelladan yüksek ala OFFICIAL -HP:0010763 Kolumella, düşük insersiyon OFFICIAL -HP:0010764 Azalmış kirpik uzunluğu OFFICIAL -HP:0010769 Pilonidal kist OFFICIAL -HP:0010771 Sakrokoksigeyal fistül OFFICIAL -HP:0010773 Kısmi pulmoner venöz dönüş anomalisi OFFICIAL -HP:0010774 Triatrial kalp OFFICIAL -HP:0010775 Aortun vasküler halkası OFFICIAL -HP:0010779 Geniş pelvis OFFICIAL -HP:0010780 Loudness intolerance NOT_TRANSLATED -HP:0010780 Sensitivity to noise NOT_TRANSLATED -HP:0010781 Skin dimples NOT_TRANSLATED -HP:0010782 Acromial dimple NOT_TRANSLATED -HP:0010782 Bi-acromial dimples NOT_TRANSLATED -HP:0010782 Shoulder dimples NOT_TRANSLATED -HP:0010783 Derinin veya müköz membranın kırmızılığı OFFICIAL -HP:0010784 Uterin kanser CANDIDATE -HP:0010784 Uterin neoplazi CANDIDATE -HP:0010784 Uterin tümör CANDIDATE -HP:0010785 Gonadal neoplazi OFFICIAL -HP:0010786 İdrar yolu neoplazisi OFFICIAL -HP:0010787 Genital neoplazi CANDIDATE -HP:0010787 Genital tümör CANDIDATE -HP:0010788 Testiküler neoplazi CANDIDATE -HP:0010788 Testiküler tümör CANDIDATE -HP:0010793 duplike tırnak OFFICIAL -HP:0010793 Çentikli tırnak OFFICIAL -HP:0010797 Hemangioblastom OFFICIAL -HP:0010798 Dudak efelisi OFFICIAL -HP:0010798 Labial lentigo OFFICIAL -HP:0010798 Dudak lentigosu OFFICIAL -HP:0010800 Üst dudak yayı yokluğu OFFICIAL -HP:0010800 Aşk tanrısı yayı aplazisi OFFICIAL -HP:0010800 Aşk tanrısı yayı gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0010800 Aşk tanrısı yayı yokluğu OFFICIAL -HP:0010800 Aşk tanrısı eksikliği OFFICIAL -HP:0010801 Düz nazolabial katlantı OFFICIAL -HP:0010801 Nazolabial çizgi, hipoplastik OFFICIAL -HP:0010801 Nazolabiyal çizgi, tam gelişmemiş OFFICIAL -HP:0010801 Nazolabiyal katlantı, hipoplastik OFFICIAL -HP:0010801 Sığ nazolabiyal katlantı OFFICIAL -HP:0010802 Ağız etrafı derisinin koyulaşması OFFICIAL -HP:0010802 Ağız etrafında artmış pigmentasyonu OFFICIAL -HP:0010803 Üst dudağın sarkması OFFICIAL -HP:0010803 Üst dudak eklabiyumu OFFICIAL -HP:0010803 Dönmüş belirgin üst dudak OFFICIAL -HP:0010803 Dönmüş üst dudak OFFICIAL -HP:0010803 Dışa dönmüş üst dudak OFFICIAL -HP:0010803 Çıkıntı yapan üst dudak OFFICIAL -HP:0010804 Ters dönmüş V şekilli üst dudak OFFICIAL -HP:0010804 Çadır ağız OFFICIAL -HP:0010804 Çadır üst dudak OFFICIAL -HP:0010805 Yukarı dönmüş ağız OFFICIAL -HP:0010805 Yukarı dönmüş oral komissürler OFFICIAL -HP:0010806 Balık ağızlı OFFICIAL -HP:0010806 Balık şekilli ağız OFFICIAL -HP:0010806 Balık ağız OFFICIAL -HP:0010806 Geniş, balık şekilli ağız OFFICIAL -HP:0010806 Geniş, balık şekilli ağız OFFICIAL -HP:0010807 Üst ve alt dişlerin bitişmesi yokluğu OFFICIAL -HP:0010807 Üst ve alt dişler arasında açık ısırık OFFICIAL -HP:0010808 Lingual prolaps OFFICIAL -HP:0010808 Lingual belirginlik OFFICIAL -HP:0010808 Lingual protrüzyon OFFICIAL -HP:0010808 Dilin prolapsı OFFICIAL -HP:0010808 Belirgin dil OFFICIAL -HP:0010808 Dil protrüzyonu OFFICIAL -HP:0010808 Ağızdan dışarı çıkan dil OFFICIAL -HP:0010809 Geniş uvula OFFICIAL -HP:0010810 Uzamış uvula OFFICIAL -HP:0010810 Uvula hiperplazisi OFFICIAL -HP:0010810 Uzun palatin uvula OFFICIAL -HP:0010811 Dar palatin uvula OFFICIAL -HP:0010811 İnce uvula OFFICIAL -HP:0010812 Künt uvula OFFICIAL -HP:0010812 Hipoplastik uvula OFFICIAL -HP:0010812 Kısa palatin uvula OFFICIAL -HP:0010813 Anormal sayıda saç düğümü OFFICIAL -HP:0010813 Çift taç (aç düğümleri) OFFICIAL -HP:0010813 Fazladan saç döngüleri OFFICIAL -HP:0010813 Fazladan saç düğümü OFFICIAL -HP:0010813 Fazla sayıda saç döngüleri OFFICIAL -HP:0010813 Fazla sayıda saç düğümü OFFICIAL -HP:0010814 Anormal saç düğümü pozisyonu OFFICIAL -HP:0010815 Nevüs sebasöz OFFICIAL -HP:0010815 Organoid nevüs OFFICIAL -HP:0010815 Sebasöz ben OFFICIAL -HP:0010815 Sebasöz nevüs OFFICIAL -HP:0010815 Sebasöz nevüs OFFICIAL -HP:0010816 Epidermal nevüsler OFFICIAL -HP:0010818 Hipertonik nöbetler CANDIDATE -HP:0010819 astatik nöbetler CANDIDATE -HP:0010819 düşme atakları CANDIDATE -HP:0010819 düşme nöbetleri CANDIDATE -HP:0010819 Hipotonik nöbetler CANDIDATE -HP:0010819 Kas tonusunun ani kaybı CANDIDATE -HP:0010820 Dacrystic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0010820 Dacrystic seizures NOT_TRANSLATED -HP:0010821 Gelastic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0010821 Gelastic seizures NOT_TRANSLATED -HP:0010823 Kraniyal sütur sırtları OFFICIAL -HP:0010824 Nervus trigeminusun anormalliği OFFICIAL -HP:0010824 Trigeminal sinirin anormalliği OFFICIAL -HP:0010825 Kraniyal sinir XI anormalliği OFFICIAL -HP:0010825 Aksesuar sinirin anormalliği OFFICIAL -HP:0010826 Kraniyal sinir 12 anormalliği OFFICIAL -HP:0010826 Kraniyal sinir xii anormalliği OFFICIAL -HP:0010826 Hipoglossal sinir anormalliği OFFICIAL -HP:0010827 Fasiyal sinirin anormalliği OFFICIAL -HP:0010828 Hemifasyal spazmlar OFFICIAL -HP:0010828 Yüzün bir tarafında spazmlar OFFICIAL -HP:0010829 Anormal sıcaklık hissi anormalliği CANDIDATE -HP:0010829 Sıcaklık hissi kaybı CANDIDATE -HP:0010830 Bozulmuş dokunma hissi CANDIDATE -HP:0010830 Taktil sensasyon kaybı CANDIDATE -HP:0010831 Propriyoresepsiyon anormalliği OFFICIAL -HP:0010834 Trofik değişiklikler OFFICIAL -HP:0010836 Anormal bakır seviyeleri OFFICIAL -HP:0010837 Hiposerüloplazminemi CANDIDATE -HP:0010837 Hiposerüloplazminemiya CANDIDATE -HP:0010841 Multifokal EEG anormalliği OFFICIAL -HP:0010843 EEG: fokal yavaş aktivite OFFICIAL -HP:0010843 EEG: lokalize yavaş aktivite OFFICIAL -HP:0010843 EEG: lokalize yavaş aktivite OFFICIAL -HP:0010845 EEG: genel yavaş aktivite CANDIDATE -HP:0010845 EEG: genel yavaş aktivite CANDIDATE -HP:0010846 EEG: kalıcı anormal ritmik aktivite OFFICIAL -HP:0010847 Electroencephalogram demonstrated spike-slow wave discharges NOT_TRANSLATED -HP:0010849 3-4 Hz diken dalgalı EEG OFFICIAL -HP:0010852 EEG'de fotoparoksismal yanıt OFFICIAL -HP:0010853 EEG: periyodik lateralleşmiş epileptifom boşalımlar OFFICIAL -HP:0010854 EEG: genel düşük amplitüd aktivitesi CANDIDATE -HP:0010855 EEG: lokalize düşük amplitüd aktivitesi CANDIDATE -HP:0010856 EEG: periyodik kompleksler OFFICIAL -HP:0010856 Radermecker kompleksleri OFFICIAL -HP:0010857 EEG: periyodik anormallikler OFFICIAL -HP:0010864 Erken ve ciddi zeka geriliği OFFICIAL -HP:0010864 Zeka geriliği, ciddi OFFICIAL -HP:0010864 Ciddi zeka geriliği OFFICIAL -HP:0010866 Konjenital anterior karın duvarı defekti CANDIDATE -HP:0010871 Aferent ataksi OFFICIAL -HP:0010871 Ataksi, duyusal OFFICIAL -HP:0010871 Spinal ataksi OFFICIAL -HP:0010872 EKG: T dalga ters dönmesi OFFICIAL -HP:0010874 Tendon ksantomaları OFFICIAL -HP:0010876 Kan protein hastalığı CANDIDATE -HP:0010876 Serum protein anormalliği CANDIDATE -HP:0010877 Unilateral strabismus OFFICIAL -HP:0010878 Foetal cystic hygroma NOT_TRANSLATED -HP:0010881 Umblikal kord sorunu OFFICIAL -HP:0010883 Aortik atrezi OFFICIAL -HP:0010885 Aseptik kemik nekrozu CANDIDATE -HP:0010885 Avasküler nekrozis CANDIDATE -HP:0010885 Kemik infarksiyonu CANDIDATE -HP:0010885 İskemik kemik nekrozu CANDIDATE -HP:0010885 Osteokondronekrozis CANDIDATE -HP:0010885 Osteonekrozis CANDIDATE -HP:0010886 Osteokondrozis dissekans OFFICIAL -HP:0010889 Kienböck hastalığı OFFICIAL -HP:0010889 Lunatomalasi OFFICIAL -HP:0010890 Osgood Schlatter hastalığı OFFICIAL -HP:0010891 Calve hastalığı CANDIDATE -HP:0010891 Omurganın juvenil osteokondrozisi CANDIDATE -HP:0010891 Scheuermann hastalığı CANDIDATE -HP:0010891 Scheuermann kifozisi CANDIDATE -HP:0010891 Sherman Hastalığı CANDIDATE -HP:0010893 Fenilalanin metabolizması anormalliği OFFICIAL -HP:0010894 Serin amino asit ailesi metabolizmasının anormalliği OFFICIAL -HP:0010896 Yüksek plazma sarkozin seviyeleri OFFICIAL -HP:0010897 Yüksek idrar sarkozin düzeyleri OFFICIAL -HP:0010900 Treonin metabolizmasının anormalliği OFFICIAL -HP:0010901 Metiyonin metabolizmasının anormalliği OFFICIAL -HP:0010904 Histidin metabolizmasının anormalliği OFFICIAL -HP:0010906 Yüksek kan histidin seviyesi OFFICIAL -HP:0010906 Histidinemi OFFICIAL -HP:0010908 Lizin metabolizması anormalliği OFFICIAL -HP:0010909 Arjinin metabolizmasının anormalliği OFFICIAL -HP:0010910 Yüksek kan valin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0010911 Yüksek kan lösin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0010913 Yüksek kan izolösin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0010914 Valin metabolizmasının anormalliği OFFICIAL -HP:0010915 Pirüvat ailesi amino asit metabolizmasının anormalliği OFFICIAL -HP:0010916 Alanin metabolizmasının anormalliği OFFICIAL -HP:0010926 Fasiküliform katarakt OFFICIAL -HP:0010926 Buzlu katarakt OFFICIAL -HP:0010926 İğne şekilli katarakt OFFICIAL -HP:0010927 Divalan inorganik katyon homeostazı anormalliği OFFICIAL -HP:0010929 Katyon homeostazı anormalliği OFFICIAL -HP:0010930 Monovalan inorganik katyon homeostazı anormalliği OFFICIAL -HP:0010931 Sodyum homeostazı anormalliği CANDIDATE -HP:0010932 Anormal nükleozid seviyeleri OFFICIAL -HP:0010933 Increased circulating xanthine concentration NOT_TRANSLATED -HP:0010934 Artmış idrar ksantini OFFICIAL -HP:0010937 Nazal iskeler anomalisi CANDIDATE -HP:0010937 Burun kemiklerinin deformitesi CANDIDATE -HP:0010937 Nazal iskeletin deformitesi CANDIDATE -HP:0010937 Burun kemiklerinin çarpıklığı CANDIDATE -HP:0010937 Nazal iskeletin çarpıklığı CANDIDATE -HP:0010937 Burun kemiklerinin malformasyonu CANDIDATE -HP:0010937 Nazal iskeletin malformasyonu CANDIDATE -HP:0010938 Dış burun anomalisi CANDIDATE -HP:0010938 Dış burun deformitesi CANDIDATE -HP:0010938 Dış burun malformasyonu CANDIDATE -HP:0010939 Burun kemiklerinde anormali CANDIDATE -HP:0010939 Burun kemiklerinin biçimi CANDIDATE -HP:0010939 Burun kemiklerinin şekli CANDIDATE -HP:0010941 Nazal kemik yokluğu OFFICIAL -HP:0010941 Nazal kemiğin agenezisi OFFICIAL -HP:0010941 Nazal kemik gelişiminin başarısızlığı OFFICIAL -HP:0010941 Nazal kemik gelişiminin eksikliği OFFICIAL -HP:0010941 Eksik nazal kemik OFFICIAL -HP:0010943 Ekojenik bağırsak CANDIDATE -HP:0010944 Abnormality of the renal pelvis NOT_TRANSLATED -HP:0010945 Fetal renal pelvik dilatasyonu CANDIDATE -HP:0010945 Hafif fetal hidronefrozis CANDIDATE -HP:0010948 Fetal dolaşım sisteminin anormalliği CANDIDATE -HP:0010950 Abnormality of the fourth ventricle NOT_TRANSLATED -HP:0010951 Abnormality of the third ventricle NOT_TRANSLATED -HP:0010952 Mild foetal ventriculomegaly NOT_TRANSLATED -HP:0010954 Hipoplastik sağ kalp sendromu OFFICIAL -HP:0010954 Tam gelişmemiş sağ kalp OFFICIAL -HP:0010956 Foetal megacystis NOT_TRANSLATED -HP:0010957 Posterior üretral kapak OFFICIAL -HP:0010957 Posterior üretral kapaklar OFFICIAL -HP:0010959 CCAM CANDIDATE -HP:0010959 Akciğerin konjenital kistik hastalığı CANDIDATE -HP:0010959 Kistik adenomatoid akciğer hastalığı CANDIDATE -HP:0010963 Absence of stomach bubble on foetal sonography NOT_TRANSLATED -HP:0010963 Absent stomach bubble NOT_TRANSLATED -HP:0010963 Non-visualisation of the fetal stomach NOT_TRANSLATED -HP:0010965 Abnormal circulating phytanic acid level NOT_TRANSLATED -HP:0010966 Yağ asidi anyonu anormalliği OFFICIAL -HP:0010967 Karnitin seviyeleri anormal OFFICIAL -HP:0010972 Anemi, diseritropoetik CANDIDATE -HP:0010972 Defektif eritropoez CANDIDATE -HP:0010972 Diseritropoetik anemi CANDIDATE -HP:0010972 İnefektif eritropoez CANDIDATE -HP:0010974 Abnormality of myeloid leukocytes NOT_TRANSLATED -HP:0010975 Anormal B hücre sayısı OFFICIAL -HP:0010975 Anormal B hücreleri sayısı OFFICIAL -HP:0010976 Düşük B hücre sayımı CANDIDATE -HP:0010976 B hücre sayısında azalma CANDIDATE -HP:0010979 Lipoprotein kolesterol seviyesi anormalliği OFFICIAL -HP:0010981 Kanda yağ yokluğu OFFICIAL -HP:0010991 Abnormality of the abdominal musculature NOT_TRANSLATED -HP:0010993 Serebral medulla anormalliği CANDIDATE -HP:0010994 Neostriatumun anormalliği OFFICIAL -HP:0010994 Striat nükleusun anormalliği OFFICIAL -HP:0010997 Artmış hücresel radyosensitivite CANDIDATE -HP:0010997 Radyasyon indüklü kromozom instabilitesi CANDIDATE -HP:0010999 Optik yolak yok OFFICIAL -HP:0011000 Eksik/küçük optik yolak OFFICIAL -HP:0011000 Olmayan/tam gelişmemiş optik yolak OFFICIAL -HP:0011001 Artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0011001 Osteoskleroz OFFICIAL -HP:0011001 Kemiklerin osterosklerozu OFFICIAL -HP:0011002 Albers-Schönberg hastalığı CANDIDATE -HP:0011002 Mermer kemik hastalığı CANDIDATE -HP:0011003 Ciddi myopi OFFICIAL -HP:0011003 Ciddi myopi (>-6.00 dioptr) OFFICIAL -HP:0011003 Ciddi uzak görmezlik OFFICIAL -HP:0011003 Ciddi yakın görürlük OFFICIAL -HP:0011003 Ciddi yakın görürlük OFFICIAL -HP:0011004 Anormal sistemik arter morfolojisi OFFICIAL -HP:0011004 Sistemik arteriyel ağacının anormalliği OFFICIAL -HP:0011004 Sistemik arter anormalliği OFFICIAL -HP:0011006 Servikal kas yapısı anormalliği CANDIDATE -HP:0011006 Boyun kas sorunu CANDIDATE -HP:0011008 Başlangıç hızı OFFICIAL -HP:0011009 Akut başlangıç OFFICIAL -HP:0011015 Kan glukoz konsantrasyonu anormalliği OFFICIAL -HP:0011017 Hücre fizyolojisi anormalliği OFFICIAL -HP:0011024 Sindirim sistemi hastalığı CANDIDATE -HP:0011024 Gastrointestinal hastalık CANDIDATE -HP:0011025 Kardiyovasküler sistem fizyolojisi anormalliği OFFICIAL -HP:0011026 Olmayan/küçük vajina CANDIDATE -HP:0011026 Olmayan/tam gelişmemiş vajina CANDIDATE -HP:0011027 Abnormality of the fallopian tube NOT_TRANSLATED -HP:0011028 Kan dolaşım bozukluğu OFFICIAL -HP:0011029 İç kanama CANDIDATE -HP:0011030 Geçici element katyon homeostazis anormalliği OFFICIAL -HP:0011032 Sıvı dengesizliği OFFICIAL -HP:0011034 Amiloid hastalığı OFFICIAL -HP:0011035 Abnormality of renal cortex morphology NOT_TRANSLATED -HP:0011038 Abnormal renal resorption NOT_TRANSLATED -HP:0011038 Abnormality of renal resorption NOT_TRANSLATED -HP:0011039 Abnormal heliksler CANDIDATE -HP:0011039 Heliks anormal CANDIDATE -HP:0011040 Abnormality of the intrahepatic bile duct NOT_TRANSLATED -HP:0011041 Olmayan/küçük servikal omurga OFFICIAL -HP:0011041 Olmayan/tam gelişmemiş servikal omurga OFFICIAL -HP:0011042 Potasyum homeostazı anormalliği CANDIDATE -HP:0011043 Abnormality of circulating ACTH level NOT_TRANSLATED -HP:0011043 Abnormality of circulating adrenocorticotropic hormone level NOT_TRANSLATED -HP:0011043 Abnormality of circulating adrenocorticotropin level NOT_TRANSLATED -HP:0011043 Abnormality of circulating corticotropin level NOT_TRANSLATED -HP:0011044 Kalıcı dişlerin anormal tamamlanması OFFICIAL -HP:0011044 Erişkin dişlerinin anormal sayısı OFFICIAL -HP:0011044 İkincil dişlenmenin anormal sayısı OFFICIAL -HP:0011044 Anormal kalıcı diş sayısı OFFICIAL -HP:0011045 Kalıcı maksiller merkezi kesici ön dişin bulunmayışı CANDIDATE -HP:0011045 Kalıcı üst merkezi kesici ön dişin olmayışı CANDIDATE -HP:0011045 Kalıcı üst ön dişin olmayışı CANDIDATE -HP:0011045 Yetişkin maksiller merkezi kesici ön dişin ajenezi CANDIDATE -HP:0011045 Kalıcı maksiller merkezi kesici ön dişin az gelişmesi CANDIDATE -HP:0011045 Yetişkin üst merkezi kesici ön dişinin kaybı CANDIDATE -HP:0011045 Kalıcı maksiller merkezi ön dişin kaybı CANDIDATE -HP:0011045 Kalıcı üst merkezi kesici ön dişin kaybı CANDIDATE -HP:0011045 Kalıcı üst ön dişin kaybı CANDIDATE -HP:0011046 Üst çene kemiğindeki kesici süt dişlerin yokluğu CANDIDATE -HP:0011046 Üst çene kemiğindeki süt dişlerin yokluğu CANDIDATE -HP:0011046 Üst ön bebek dişlerinin yokluğu CANDIDATE -HP:0011046 Üst çene kemiğindeki kesici süt dişlerin anogenezi CANDIDATE -HP:0011046 Üst çene kemiğindeki kesici süt dişlerde gelişim bozukluğu CANDIDATE -HP:0011046 Üst çene kemiğindeki süt dişlerde gelişim bozukluğu CANDIDATE -HP:0011046 Üst çene kemiğindeki süt dişlerde eksiklik CANDIDATE -HP:0011046 Üst çene kemiğindeki süt dişlerde eksiklik CANDIDATE -HP:0011046 Üst ön bebek dişlerinde eksiklik CANDIDATE -HP:0011046 Üst ön süt dişlerinde eksiklik CANDIDATE -HP:0011047 Dökülen mandibuler orta kesici ön diş eksikliği CANDIDATE -HP:0011047 Primer mandibular kesici ön diş eksiliği CANDIDATE -HP:0011047 Dökülen alt orta kesici ön dişin ajenezisi CANDIDATE -HP:0011047 Primer alt orta kesici ön dişin ajenezisi CANDIDATE -HP:0011047 Dökülen mandibuler orta kesici ön dişin gelişmesinin başarısızlığı CANDIDATE -HP:0011047 Primer mandibular orta kesici ön dişin gelişmesinin başarısızlığı CANDIDATE -HP:0011047 Dökülen mandibuler orta kesici ön diş kaybı CANDIDATE -HP:0011047 Alt orta kesici ön süt dişinin kaybı CANDIDATE -HP:0011047 Alt ön bebek dişinin kaybı CANDIDATE -HP:0011047 Alt ön süt dişinin kaybı CANDIDATE -HP:0011047 Alt ön primer dişin kaybı CANDIDATE -HP:0011047 Primer mandibuler orta ön kesici dişin kaybı CANDIDATE -HP:0011048 Kalıcı alt merkezi kesici ön dişin bulunmayışı CANDIDATE -HP:0011048 Kalıcı alt ön dişin bulunmayışı CANDIDATE -HP:0011048 Kalıcı mandibuler merkezi kesici ön dişin bulunmayışı CANDIDATE -HP:0011048 Yetişkin mandibuler merkezi kesici ön dişin ajenezi CANDIDATE -HP:0011048 Kalıcı mandibuler merkezi kesici ön dişin gelişmesinin başarısızlığı CANDIDATE -HP:0011048 Yetişkin alt kesici ön dişin kaybı CANDIDATE -HP:0011048 Kalıcı alt merkezi kesici ön dişin kaybı CANDIDATE -HP:0011048 Kalıcı alt ön dişin eksikliği CANDIDATE -HP:0011048 Kalıcı mandibuler merkezi kesici ön diş kaybı CANDIDATE -HP:0011049 Geçici maksiller lateral kesici dişin olmayışı CANDIDATE -HP:0011049 Primer maksiller lateral kesici dişin olmayışı CANDIDATE -HP:0011049 Geçici maksiller lateral kesici dişin ajenezisi CANDIDATE -HP:0011049 Geçici maksiller lateral kesici dişin gelişmesinin başarısızlığı CANDIDATE -HP:0011049 Primer maksiller lateral kesici dişin gelişmesinin başarısızlığı CANDIDATE -HP:0011049 Geçici maksiller lateral kesici dişin kaybı CANDIDATE -HP:0011049 Primer maksiller lateral kesici dişin kaybı CANDIDATE -HP:0011050 Kalıcı maksiller lateral kesici yokluğu OFFICIAL -HP:0011050 Kalıcı üst lateral kesici agenezisi OFFICIAL -HP:0011050 Kalıcı maksiller lateral kesici gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0011050 Kalıcı üst lateral kesici gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0011050 Kalıcı maksiller lateral kesici eksikliği OFFICIAL -HP:0011050 Kalıcı üst lateral kesici eksikliği OFFICIAL -HP:0011051 Biküspislerin yokluğu OFFICIAL -HP:0011051 Premolarların yokluğu OFFICIAL -HP:0011051 Biküspislerin agenezisi OFFICIAL -HP:0011051 Biküspislerin gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0011051 Premolarların gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0011051 Biküspis eksikliği OFFICIAL -HP:0011051 Premolar eksikliği OFFICIAL -HP:0011052 Maksiller biküspis yokluğu OFFICIAL -HP:0011052 Maksiller premolar yokluğu OFFICIAL -HP:0011052 Üst premolar yokluğu OFFICIAL -HP:0011052 Maksiller biküspis agenezisi OFFICIAL -HP:0011052 Maksiller biküspis gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0011052 Maksiller premolar gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0011052 Maksiller premolar eksikliği OFFICIAL -HP:0011052 Üst biküspis eksikliği OFFICIAL -HP:0011052 Üst premolar eksikliği OFFICIAL -HP:0011053 Alt premolar yokluğu OFFICIAL -HP:0011053 Mandibüler premolar yokluğu OFFICIAL -HP:0011053 Mandibüler premolar gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0011053 Alt premolar eksikliği OFFICIAL -HP:0011053 Mandibüler premolar eksikliği OFFICIAL -HP:0011054 Molar yokluğu OFFICIAL -HP:0011054 Molarların yokluğu OFFICIAL -HP:0011054 Molar gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0011054 Eksik molar OFFICIAL -HP:0011055 Erişkin molar yokluğu OFFICIAL -HP:0011055 Kalıcı molar yokluğu OFFICIAL -HP:0011055 İkincil molar agenezisi OFFICIAL -HP:0011055 Kalıcı molar gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0011055 İkincil molar gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0011055 Eksik erişkin molar OFFICIAL -HP:0011055 Eksik kalıcı molar OFFICIAL -HP:0011056 İlk kalıcı molar yokluğu OFFICIAL -HP:0011056 Altı yaş molar yokluğu OFFICIAL -HP:0011056 Altı yaş molar agenezisi OFFICIAL -HP:0011056 İlk kalıcı molar gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0011056 Altı yaş molar gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0011056 Eksik ilk kalıcı molar OFFICIAL -HP:0011056 Eksik altı yaş moları OFFICIAL -HP:0011057 İkinci kalıcı molar yokluğu OFFICIAL -HP:0011057 On iki yaş molar yokluğu OFFICIAL -HP:0011057 On iki yaş molar agenezisi OFFICIAL -HP:0011057 İkinci kalıcı molar gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0011057 On iki yaş molar gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0011057 Eksik ikinci kalıcı molar OFFICIAL -HP:0011057 Eksik on iki yaş moları OFFICIAL -HP:0011058 Genel diş eti hastalığı CANDIDATE -HP:0011058 Genel periodontal hastalık CANDIDATE -HP:0011058 Yaygın diş eti hastalığı CANDIDATE -HP:0011059 Diş eti hastalığının sınırlı alanı CANDIDATE -HP:0011059 Lokalize diş eti hastalığı CANDIDATE -HP:0011059 Lokalize periodontal hastalık CANDIDATE -HP:0011060 Dentin displazi CANDIDATE -HP:0011060 Süt dişlerinin dentinogenezis imperfektası CANDIDATE -HP:0011061 Diş kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0011061 Diş yapısının anormalliği OFFICIAL -HP:0011062 Kesicilerin sıralama anormalliği OFFICIAL -HP:0011062 Kesicilerin pozisyon anormalliği OFFICIAL -HP:0011062 Çarpık ön dişler OFFICIAL -HP:0011062 Çarpık kesiciler OFFICIAL -HP:0011062 Kesicilerin yanlış konumlanması OFFICIAL -HP:0011063 Kesici diş şekil anormalliği CANDIDATE -HP:0011064 Ön dişlerin anormal sayısı OFFICIAL -HP:0011065 Koni şekilli ön diş OFFICIAL -HP:0011065 Koni benzeri kesici OFFICIAL -HP:0011065 Dübel şekilli ön diş OFFICIAL -HP:0011065 Dübel şekilli kesiciler OFFICIAL -HP:0011065 Dübel-şekilli kesiciler OFFICIAL -HP:0011065 Sivrileşmiş ön dişler OFFICIAL -HP:0011065 Sivrileşmiş kesici OFFICIAL -HP:0011065 Köpek balığı kesici dişi OFFICIAL -HP:0011067 Fazladan diş OFFICIAL -HP:0011067 Orta hatta ekstra diş OFFICIAL -HP:0011067 Mediyan fazladan diş OFFICIAL -HP:0011067 Meziyodentler OFFICIAL -HP:0011067 Orta hat fazladan diş OFFICIAL -HP:0011068 Odontomlar OFFICIAL -HP:0011069 Fazladan dişler CANDIDATE -HP:0011069 Hiperdonti CANDIDATE -HP:0011069 Artmış diş sayısı CANDIDATE -HP:0011069 Normalden fazla diş CANDIDATE -HP:0011069 Fazladan dişlenme CANDIDATE -HP:0011069 Fazla sayıda dişler CANDIDATE -HP:0011069 Fazla sayıda dişler CANDIDATE -HP:0011069 Fazla sayıda diş CANDIDATE -HP:0011069 Ek dişlenme CANDIDATE -HP:0011069 Ek dişler CANDIDATE -HP:0011070 Molar dişin anormal şekli CANDIDATE -HP:0011071 Erişkin molar şekil anormalliği OFFICIAL -HP:0011071 Kalıcı molarların şekil anormalliği OFFICIAL -HP:0011072 Diş kökünün yokluğu CANDIDATE -HP:0011072 Diş kökü ajenezisi CANDIDATE -HP:0011072 Diş kökü aplazisi CANDIDATE -HP:0011072 Eksik diş kökü CANDIDATE -HP:0011072 Köksüz dişler CANDIDATE -HP:0011072 Dentin diplazi tip 1'li diş CANDIDATE -HP:0011073 Dental ton anormalliği CANDIDATE -HP:0011073 Diş rengi anormalliği CANDIDATE -HP:0011073 Diş tonu anormalilği CANDIDATE -HP:0011074 Lokalize diş enamel displazisi CANDIDATE -HP:0011074 Lokalize diş enameli hipoplazisi CANDIDATE -HP:0011075 Yeşil renkli dişler CANDIDATE -HP:0011075 Yeşil diş tonu CANDIDATE -HP:0011076 Bisküspis anormalliği OFFICIAL -HP:0011078 Göz dişinin anormalliği OFFICIAL -HP:0011079 Gömülü diş OFFICIAL -HP:0011079 Tutulmuş diş OFFICIAL -HP:0011080 Biküspis morfolojisinin anormalliği CANDIDATE -HP:0011080 Biküspis şeklinin anormalliği CANDIDATE -HP:0011080 Premolar şeklinin anormalliği CANDIDATE -HP:0011081 Kesici hiperplazisi OFFICIAL -HP:0011081 Kesici hipertrofisi OFFICIAL -HP:0011081 Artmış kesici boyutu OFFICIAL -HP:0011081 Artmış kesici genişliği OFFICIAL -HP:0011081 Geniş kesici OFFICIAL -HP:0011082 Koni şekilli ön süt dişleri OFFICIAL -HP:0011082 Konik biçimli geçici kesiciler OFFICIAL -HP:0011082 Koni benzeri primer kesiciler OFFICIAL -HP:0011082 Dübel şekilli ön süt dişleri OFFICIAL -HP:0011082 Dübel şekilli primer kesici OFFICIAL -HP:0011082 Sivrileşmiş ön süt dişi OFFICIAL -HP:0011082 Sivrileşmiş primer kesici OFFICIAL -HP:0011082 Primer ön köpek balığı dişi OFFICIAL -HP:0011083 Koni şekilli maksiller kesici OFFICIAL -HP:0011083 Koni şekilli üst ön diş OFFICIAL -HP:0011083 Koni benzeri maksiller kesici OFFICIAL -HP:0011083 Dübel şekilli üst ön diş OFFICIAL -HP:0011083 Sivrilmiş maksiller kesici OFFICIAL -HP:0011083 Sivrilmiş üst ön diş OFFICIAL -HP:0011083 Üst ön köpek balığı dişleri OFFICIAL -HP:0011084 Azalmış enamel kalsifikasyonu OFFICIAL -HP:0011084 Zayıf kelsifiye olmuş diş enameli OFFICIAL -HP:0011085 Olgun olmayan diş enameli OFFICIAL -HP:0011085 Yumuşak diş OFFICIAL -HP:0011085 Yumuşak diş enameli OFFICIAL -HP:0011086 Erişkin ve süt dişlerinin dentinogenezis imperfektası OFFICIAL -HP:0011086 Her iki diş setinin dentinogenezis imperfektası OFFICIAL -HP:0011087 Dens evajinatus OFFICIAL -HP:0011087 Ön diş içinde fazladan küçük çıkıntı OFFICIAL -HP:0011087 Talon çıkıntıları OFFICIAL -HP:0011088 Dens invajinatus OFFICIAL -HP:0011088 Diş içinde diş OFFICIAL -HP:0011089 Birleşmiş dişler CANDIDATE -HP:0011090 Dişlerin birleşmesi OFFICIAL -HP:0011090 Birleşmiş dişler OFFICIAL -HP:0011091 Dişlerin ikizleşmesi OFFICIAL -HP:0011091 Diş tacının ayrışması OFFICIAL -HP:0011092 Sifilitik kalıcı ilk molar OFFICIAL -HP:0011093 Genişlemiş premolar OFFICIAL -HP:0011093 Artmış premolar boyutu OFFICIAL -HP:0011093 Biküspis molar yapısı OFFICIAL -HP:0011093 Premolar molar yapısı OFFICIAL -HP:0011093 Biküspis molarizasyonu OFFICIAL -HP:0011094 Derin ısırık CANDIDATE -HP:0011094 Derin fazla ısırık CANDIDATE -HP:0011094 Üst ve alt kesicilerin artmış biçimde üst üste gelmesi CANDIDATE -HP:0011094 Makas ısırığı CANDIDATE -HP:0011095 Yatay kesici ilişki anormalliği OFFICIAL -HP:0011095 Tavşan diş OFFICIAL -HP:0011095 Maksiller kesicilerin çıkıklığı OFFICIAL -HP:0011095 Üst dişlerin alt dişlerin önünde çıkılığı OFFICIAL -HP:0011095 Üst diş öne doğru çıkıyor OFFICIAL -HP:0011096 Demyelinizasyon OFFICIAL -HP:0011097 Selam nöbetleri CANDIDATE -HP:0011097 Selam nöbetleri CANDIDATE -HP:0011097 West sendromu CANDIDATE -HP:0011098 Konuşma apraksisi CANDIDATE -HP:0011098 Verbal dispraksi CANDIDATE -HP:0011099 Spastik hemipleji OFFICIAL -HP:0011103 Sol ventriküler çıkış yolu anormalliği OFFICIAL -HP:0011105 Kanda sıvı fazlalığı OFFICIAL -HP:0011106 Azalmış kan hacmi OFFICIAL -HP:0011107 Aftöz stomatit CANDIDATE -HP:0011107 aftöz ülserler CANDIDATE -HP:0011107 Bukkal aftöz ülserler CANDIDATE -HP:0011107 Aft CANDIDATE -HP:0011107 Pamukçuk CANDIDATE -HP:0011108 Tekrarlayan sinüs hastalığı CANDIDATE -HP:0011108 Sinüzit, tekrarlayan CANDIDATE -HP:0011109 Kronik sinüs hastalığı CANDIDATE -HP:0011109 Sinüzit, kronik CANDIDATE -HP:0011110 Tonsillerin inflamasyonu CANDIDATE -HP:0011117 Abnormality of IL secretion NOT_TRANSLATED -HP:0011118 Kaşektin salınımı anormalliği CANDIDATE -HP:0011118 Kaşeksin salınımı anormalliği CANDIDATE -HP:0011119 Burun dorsumunun anormalliği CANDIDATE -HP:0011119 Nazal sırt anormalliği CANDIDATE -HP:0011119 Nazal sırt anomalisi CANDIDATE -HP:0011119 Burnun eğri dorsumu CANDIDATE -HP:0011119 Eğri nazal dorsum CANDIDATE -HP:0011119 Eğri nazal sırt CANDIDATE -HP:0011119 Burnun dorsumunun deformitesi CANDIDATE -HP:0011119 Nazal dorsumun deformitesi CANDIDATE -HP:0011119 Nazal sırtın deformitesi CANDIDATE -HP:0011119 Burnun dorsumunun malformasyonu CANDIDATE -HP:0011119 Nazal dorsumun malformasyonu CANDIDATE -HP:0011119 Nazal sırtın malformasyonu CANDIDATE -HP:0011120 Boksörün nazal deformitesi OFFICIAL -HP:0011120 Boksörün burun deformitesi OFFICIAL -HP:0011120 Burnun konkav dorsumu OFFICIAL -HP:0011120 Konkav nazal dorsum OFFICIAL -HP:0011120 Eyer burun OFFICIAL -HP:0011120 Eyer burun deformitesi OFFICIAL -HP:0011120 Eyer şekilli burun dorsumu OFFICIAL -HP:0011120 Kayak atlama burnu OFFICIAL -HP:0011121 Anormal cilt yapısı OFFICIAL -HP:0011123 Cildin enfeksiyonlara anormal yatkınlığı OFFICIAL -HP:0011123 Dermatit OFFICIAL -HP:0011123 İnflamatuar cilt hastalığı OFFICIAL -HP:0011123 Cilt inflamasyonu OFFICIAL -HP:0011124 Abnormality of epidermal morphology NOT_TRANSLATED -HP:0011126 Yüzen böbrek OFFICIAL -HP:0011126 Renal pitozis OFFICIAL -HP:0011127 Ağız etrafında egzema OFFICIAL -HP:0011129 Bilateral fetal pyelektazi CANDIDATE -HP:0011130 Abnormality of renal calyx morphology NOT_TRANSLATED -HP:0011131 Perianal rash NOT_TRANSLATED -HP:0011133 İyonize radyasyona artmış duyarlılık OFFICIAL -HP:0011134 Hafif ateş OFFICIAL -HP:0011135 Olmayan /küçük ter bezleri CANDIDATE -HP:0011135 Olmayan /az gelişmiş ter bezleri CANDIDATE -HP:0011136 Olmayan ter bezleri CANDIDATE -HP:0011136 Ter bezlerinin yokluğu CANDIDATE -HP:0011137 Kaşıntılı olmayan ürtiker OFFICIAL -HP:0011138 Anormal deri eki OFFICIAL -HP:0011139 Gastrik duplikasyon kisti OFFICIAL -HP:0011140 GI duplication NOT_TRANSLATED -HP:0011141 Gözün lensinin yaş ile puslanması OFFICIAL -HP:0011146 Behavioral arrest seizure with impairment of awareness irrespective of onset NOT_TRANSLATED -HP:0011146 Behavioural arrest seizure with impairment of awareness irrespective of onset NOT_TRANSLATED -HP:0011146 Unknown onset behavioral arrest seizure with impairment of awareness NOT_TRANSLATED -HP:0011146 Unknown onset behavioural arrest seizure with impairment of awareness NOT_TRANSLATED -HP:0011147 Tipik absans nöbetleri CANDIDATE -HP:0011149 Göz kapağı myoklonili absans nöbetleri OFFICIAL -HP:0011150 Myoklonik absanslar CANDIDATE -HP:0011151 Obtundation status NOT_TRANSLATED -HP:0011152 Erken başlangıçlı petit mal nöbetleri OFFICIAL -HP:0011153 Lokalize motor nöbetler CANDIDATE -HP:0011153 Kısmi motor nöbetler CANDIDATE -HP:0011154 Fokal otonomik nöbetler OFFICIAL -HP:0011157 Epileptik aura CANDIDATE -HP:0011158 İşitme ile ilişkili auralar CANDIDATE -HP:0011159 Abdominal aura CANDIDATE -HP:0011159 Viseral aura CANDIDATE -HP:0011160 Tat halüsinasyonları CANDIDATE -HP:0011161 Focal olfactory seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011161 Olfactory aura NOT_TRANSLATED -HP:0011161 Olfactory auras NOT_TRANSLATED -HP:0011161 Partial olfactory seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011163 Focal somatosensory seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011163 Partial somatosensory seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011163 Somatosensory aura NOT_TRANSLATED -HP:0011163 Somatosensory auras NOT_TRANSLATED -HP:0011165 Focal visual seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011165 Partial visual seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011165 Simple partial occipital seizures NOT_TRANSLATED -HP:0011165 Visual aura NOT_TRANSLATED -HP:0011165 Visual auras NOT_TRANSLATED -HP:0011166 Lokal myoklonik nöbetler CANDIDATE -HP:0011166 Kısmi myoklonik nöbetler CANDIDATE -HP:0011167 Lokal tonik nöbetler CANDIDATE -HP:0011167 Kısmi tonik nöbetler CANDIDATE -HP:0011168 Eyelid myoclonias NOT_TRANSLATED -HP:0011169 Generalised clonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011169 Generalised clonic seizures NOT_TRANSLATED -HP:0011169 Generalised onset clonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011169 Generalised-onset clonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011169 Generalized clonic seizures NOT_TRANSLATED -HP:0011169 Generalized onset clonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011169 Generalized-onset clonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011170 Generalised myoclonic-atonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011170 Myoclonic atonic seizures NOT_TRANSLATED -HP:0011170 Myoclonic-astatic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011171 Basit febril konvülsiyon CANDIDATE -HP:0011171 Basit ateş krizi CANDIDATE -HP:0011172 Complex febrile convulsion NOT_TRANSLATED -HP:0011172 Complex febrile seizures NOT_TRANSLATED -HP:0011172 Complex fever fit NOT_TRANSLATED -HP:0011173 Focal behaviour arrest seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011173 Focal hypokinetic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011173 Hypokinetic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011173 Hypokinetic seizures NOT_TRANSLATED -HP:0011173 Localised seizure with behavioural arrest NOT_TRANSLATED -HP:0011173 Localized seizure with behavioral arrest NOT_TRANSLATED -HP:0011173 Partial hypokinetic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011173 Partial seizure with behavior arrest NOT_TRANSLATED -HP:0011173 Partial seizure with behaviour arrest NOT_TRANSLATED -HP:0011174 Hyperkinetic seizures NOT_TRANSLATED -HP:0011174 Localised hyperkinetic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011174 Localized hyperkinetic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011174 Partial hyperkinetic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011174 Segmental hyperkinetic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011175 Versive seizure NOT_TRANSLATED -HP:0011175 Versive seizures NOT_TRANSLATED -HP:0011179 Beta dalga elektroensefalografisi OFFICIAL -HP:0011182 Epileptiform EEG boşalımları OFFICIAL -HP:0011184 EEG with hyperventilation-induced generalised epileptiform discharges NOT_TRANSLATED -HP:0011185 Fokal EEG anormalliği OFFICIAL -HP:0011188 Focal EEG discharges with secondary generalisation NOT_TRANSLATED -HP:0011198 EEG with generalised epileptiform discharges NOT_TRANSLATED -HP:0011199 EEG with generalised sharp slow waves NOT_TRANSLATED -HP:0011200 EEG with generalised polymorphic epileptiform discharges NOT_TRANSLATED -HP:0011206 EEG with generalised slow activity grade 1 NOT_TRANSLATED -HP:0011207 EEG with generalised slow activity grade 2 NOT_TRANSLATED -HP:0011208 EEG with generalised slow activity grade 3 NOT_TRANSLATED -HP:0011209 Düz çizgi EEG CANDIDATE -HP:0011217 Arka kraniyumun anormal şekli OFFICIAL -HP:0011217 Arka kafanın anormal şekli OFFICIAL -HP:0011217 Arka kafatasının anormal şekli OFFICIAL -HP:0011217 Kafanın arkasının anormal şekli OFFICIAL -HP:0011217 Kafatası arkasının anormal şekli OFFICIAL -HP:0011218 Frontal bölgenin anormal morfolojisi OFFICIAL -HP:0011218 Alnın anormal şekli OFFICIAL -HP:0011218 Dismorfik alın OFFICIAL -HP:0011218 Dismorfik frontal bölge OFFICIAL -HP:0011219 Yüzün boyunun azalması CANDIDATE -HP:0011219 Yüzün uzunluğunun azalması CANDIDATE -HP:0011219 Yüzün vertikal dimansiyonunun azalması CANDIDATE -HP:0011219 Kısa fasiyes CANDIDATE -HP:0011219 Yüzün vertikal eksikliği CANDIDATE -HP:0011219 Vertikal yüz eksikliği CANDIDATE -HP:0011219 Vertikal yüz yetmezliği CANDIDATE -HP:0011219 Yüzün vertikal hipoplazisi CANDIDATE -HP:0011219 Yüzün vertikal yetersizliği CANDIDATE -HP:0011219 Yüzün vertikal kısalması CANDIDATE -HP:0011220 Şişkin alın OFFICIAL -HP:0011220 Frontal bölgenin belirginliği OFFICIAL -HP:0011220 Belirgin alın OFFICIAL -HP:0011220 Öne çıkan alın OFFICIAL -HP:0011221 Yüzün frontal çizgileri OFFICIAL -HP:0011221 Dikey alın kırışıklıkları OFFICIAL -HP:0011221 Dikey alın buruşukluğu OFFICIAL -HP:0011222 Konkav glabella OFFICIAL -HP:0011222 Glabella eksikliği OFFICIAL -HP:0011222 Kaşlar arasında eksik bölge OFFICIAL -HP:0011222 Kaşlar arasında düz bölge OFFICIAL -HP:0011222 Düz glabella OFFICIAL -HP:0011222 Glabella hipoplazisi OFFICIAL -HP:0011223 Ön kafatası sütürü depresyonu CANDIDATE -HP:0011223 Metopik kafatası sütürünün depresyonu CANDIDATE -HP:0011223 Ön sütür depresyonu CANDIDATE -HP:0011224 Göz kapağının ablefaronu OFFICIAL -HP:0011224 Olmayan göz kapakları OFFICIAL -HP:0011224 Göz kapaklarının agenezisi OFFICIAL -HP:0011224 Göz kapaklarının aplazisi OFFICIAL -HP:0011224 Eksik göz kapakları OFFICIAL -HP:0011226 Göz kapağı gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0011226 Hipotrofik göz kapağı OFFICIAL -HP:0011227 Yükselmiş CRP CANDIDATE -HP:0011228 Düz kaş OFFICIAL -HP:0011228 Kaş arkı eksikliği OFFICIAL -HP:0011228 Kaş kurvatürü eksikliği OFFICIAL -HP:0011228 Düz kaş OFFICIAL -HP:0011228 Düz kaşlar OFFICIAL -HP:0011229 Geniş kaşlar OFFICIAL -HP:0011229 Alevli kaş OFFICIAL -HP:0011229 Alevli kaşlar OFFICIAL -HP:0011229 Kaşların artmış dikey yüksekliği OFFICIAL -HP:0011229 Kaşların artmış dikey kalınlığı OFFICIAL -HP:0011229 Kaşların artmış dikey genişliği OFFICIAL -HP:0011230 Kaşların artmış lateral uzunluğu OFFICIAL -HP:0011230 Lateral olarak uzamış kaş OFFICIAL -HP:0011230 Lateral olarak genişlemiş kaşlar OFFICIAL -HP:0011231 Kalın kirpikler OFFICIAL -HP:0011232 Dennie-Morgan katlantısı OFFICIAL -HP:0011232 İnfraorbital katlantı OFFICIAL -HP:0011233 Konkal raf OFFICIAL -HP:0011237 Antiheliks, inferior krus, geniş OFFICIAL -HP:0011238 Antiheliks, inferior krus, belirgin OFFICIAL -HP:0011238 Antiheliksin hiperplastik inferior krusu OFFICIAL -HP:0011238 Antiheliksin hipertrofik inferior krusu OFFICIAL -HP:0011239 Antiheliks, inferior krus, tam gelişmemiş OFFICIAL -HP:0011239 Antiheliksin hipoplastik inferior krusu OFFICIAL -HP:0011239 Antiheliksin hipotrofik inferior krusu OFFICIAL -HP:0011240 Hiperplastik antiheliks kök OFFICIAL -HP:0011240 Hipertrofik antiheliks kök OFFICIAL -HP:0011241 Antiheliks, kök, yayılımlı OFFICIAL -HP:0011242 Antiheliks, kök, tam gelişmemiş OFFICIAL -HP:0011243 Antiheliksin anterior krusunun anormalliği OFFICIAL -HP:0011245 Antiheliksin posterior krusunun anormalliği OFFICIAL -HP:0011246 Antiheliksin hipoplastik superior krusu OFFICIAL -HP:0011246 Antiheliksin hipotrofik superior krusu OFFICIAL -HP:0011247 Antiheliksin hiperplastik superior krusu OFFICIAL -HP:0011247 Antiheliksin hipertrofik superior krusu OFFICIAL -HP:0011250 Çift antitragus OFFICIAL -HP:0011251 Hipoplastik antitragus OFFICIAL -HP:0011251 Hipotrofik antitragus OFFICIAL -HP:0011251 Küçük antitragus OFFICIAL -HP:0011252 Gömülmüş kulak OFFICIAL -HP:0011252 Saklanmış kulak OFFICIAL -HP:0011253 Tip I kriptoti OFFICIAL -HP:0011254 Tip 2 kriptoti OFFICIAL -HP:0011255 Heliks, krus, yok OFFICIAL -HP:0011256 Heliks, krus, antihelikse bağlanmış OFFICIAL -HP:0011257 Heliks, krus, serpinjöz OFFICIAL -HP:0011258 Heliks, krus, tragal köprü OFFICIAL -HP:0011259 Heliks, krus, genişletilmiş terminal kısım OFFICIAL -HP:0011260 Heliks, Darwin çentiği OFFICIAL -HP:0011261 Heliks, Darwin tüberkülü OFFICIAL -HP:0011262 Heliks, kıvrılmış OFFICIAL -HP:0011262 Girintili çıkıntılı heliks OFFICIAL -HP:0011263 Lob, öne bakan OFFICIAL -HP:0011264 Heliks, devamlılık göstermeyen yükselen kök OFFICIAL -HP:0011266 Birinci derece mikroti OFFICIAL -HP:0011267 Kulağın anormal şekli/yapısı OFFICIAL -HP:0011267 Üçüncü derece mikroti OFFICIAL -HP:0011269 Çentikli tragus OFFICIAL -HP:0011269 Tragus, bifid OFFICIAL -HP:0011270 Aksesuar tragus OFFICIAL -HP:0011270 Tragus, duplike OFFICIAL -HP:0011271 Genişlemiş tragus OFFICIAL -HP:0011271 Hiperplastik tragus OFFICIAL -HP:0011271 Hipertrofik tragus OFFICIAL -HP:0011271 Geniş tragus OFFICIAL -HP:0011271 Tragus, belirgin OFFICIAL -HP:0011272 Hipoplastik tragus OFFICIAL -HP:0011272 Hipotrofik tragus OFFICIAL -HP:0011272 Küçük tragus OFFICIAL -HP:0011273 Kırmızı kan hücrelerinin eşit olmayan boyutu OFFICIAL -HP:0011276 Deri vasküler malformasyonu OFFICIAL -HP:0011276 Deriye sınırlı vasküler anormallikler OFFICIAL -HP:0011279 Abnormality of urine HCO3 concentration NOT_TRANSLATED -HP:0011280 Abnormality of urine Ca concentration NOT_TRANSLATED -HP:0011280 Abnormality of urine Ca2+ concentration NOT_TRANSLATED -HP:0011282 Arka beynin anormal şekli CANDIDATE -HP:0011282 Arka beynin anormalliği CANDIDATE -HP:0011283 Abnormality of the metencephalon NOT_TRANSLATED -HP:0011297 Parmakların veya ayak parmaklarının anormalliği CANDIDATE -HP:0011297 Dijital anomalileri CANDIDATE -HP:0011300 Geniş parmak uçları OFFICIAL -HP:0011301 Ayak aplazisi OFFICIAL -HP:0011301 Apodiya OFFICIAL -HP:0011304 Baş parmağın geniş falanksları OFFICIAL -HP:0011304 Geniş baş parmaklar OFFICIAL -HP:0011304 Geniş/enli baş parmaklar OFFICIAL -HP:0011304 Geniş/enli baş parmak falanksları OFFICIAL -HP:0011305 Ayak parmaklarının hipofalangisi OFFICIAL -HP:0011308 Dar ayak parmağı OFFICIAL -HP:0011309 İncelen ayak parmakları OFFICIAL -HP:0011310 Köprüleşmiş avuç çizgisi OFFICIAL -HP:0011310 Geçişken palmar çizgi OFFICIAL -HP:0011314 Uzun kemiğin anormal şekli CANDIDATE -HP:0011314 Tübüler kemiklerin anormalliği CANDIDATE -HP:0011315 Unilateral koronal kraniyosinositoz OFFICIAL -HP:0011315 Unilateral koronal sütur kraniyosinositozu OFFICIAL -HP:0011315 Unilateral koronal sütur sinositozu OFFICIAL -HP:0011318 Bilateral koronal kraniyosinositoz OFFICIAL -HP:0011318 Bilateral koronal sütur kraniyosinositozu OFFICIAL -HP:0011318 Bilateral koronal sütur sinositozu OFFICIAL -HP:0011319 Bilateral lambdoid kraniyosinositozu OFFICIAL -HP:0011319 Bilateral lambdoid sütur sinositozu OFFICIAL -HP:0011320 Unilateral lambdoid kraniyosinositozu OFFICIAL -HP:0011320 Unilateral lambdoid sütur sinositozu OFFICIAL -HP:0011323 Çenenin orta hat kusuru OFFICIAL -HP:0011324 Çok süturlu kraniyosinositoz OFFICIAL -HP:0011325 Bütün kraniyal süturların sinositozu OFFICIAL -HP:0011326 Ön düz kafa sendromu OFFICIAL -HP:0011326 Koronal sinositoz OFFICIAL -HP:0011326 Deformasyonel ön plagiosefali OFFICIAL -HP:0011326 Deformasyonel frontal plagiosefali OFFICIAL -HP:0011326 Frontal plagiosefali OFFICIAL -HP:0011326 Posizyonel ön plagiosefali OFFICIAL -HP:0011326 Pozisyonel frontal plagiosefali OFFICIAL -HP:0011326 Unikoronal kraniyosinositoz OFFICIAL -HP:0011327 Deformasyonel posterior plagiosefali OFFICIAL -HP:0011327 Oksipital plagiosefali OFFICIAL -HP:0011328 Fontanellerin anomalisi OFFICIAL -HP:0011329 Bregma süturlarının anormalliği OFFICIAL -HP:0011329 Kalvariyum süturlarının anormalliği OFFICIAL -HP:0011329 Kraniyal süturların anormalliği OFFICIAL -HP:0011329 Kafatası süturlarının anormalliği OFFICIAL -HP:0011330 Metopik kraniyosinositoz OFFICIAL -HP:0011330 Metopik sütur kraniyosinositozu OFFICIAL -HP:0011331 Yüzün yarısının atrofisi CANDIDATE -HP:0011331 Yüzün bir tarafının atrofisi CANDIDATE -HP:0011331 Yüzün yarısının boyutunda azalma CANDIDATE -HP:0011331 Yüzün bir tarafının boyutunda azalma CANDIDATE -HP:0011331 Fasiyal hemiatrofi CANDIDATE -HP:0011331 Yüzün yarısının daralması CANDIDATE -HP:0011331 Yüzün bir tarafının daralması CANDIDATE -HP:0011332 Yüzün yarısının azalmış boyutu CANDIDATE -HP:0011332 Yüzün bir tarafının azalmış boyutu CANDIDATE -HP:0011332 Hemifasyal mikrozomi CANDIDATE -HP:0011333 Depresör angula oris kasının hipoplazisi OFFICIAL -HP:0011333 Kısmi unilateral fasyal parezi OFFICIAL -HP:0011334 Yüz şeklinin bozulması OFFICIAL -HP:0011334 Yüz şekil kompresyonu OFFICIAL -HP:0011335 Kıllı alın OFFICIAL -HP:0011335 Hirşute alın OFFICIAL -HP:0011336 Temroral cilt defekti CANDIDATE -HP:0011337 Ağız boyutu anomalisi OFFICIAL -HP:0011338 Anormal ağız morfolojisi OFFICIAL -HP:0011338 Ağız şekil anomalisi OFFICIAL -HP:0011338 Alışılmadık ağız şekli OFFICIAL -HP:0011339 Üst dudağın kırmızı kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0011339 Üst dudak vermiliyonunun anomalisi OFFICIAL -HP:0011339 Üst dudak vermiliyonunun deformitesi OFFICIAL -HP:0011339 Üst dudak vermiliyonunun malformasyonu OFFICIAL -HP:0011340 Forme fruste unilateral yarık dudak OFFICIAL -HP:0011340 Kısmi keyiloşizis OFFICIAL -HP:0011340 Üst dudağın çentikli yarığı OFFICIAL -HP:0011340 Üst dudağın kısmi yarığı OFFICIAL -HP:0011341 Üst dudağın boyunun uzaması OFFICIAL -HP:0011341 Üst dudağın artmış yüksekliği OFFICIAL -HP:0011341 Üst dudağın artmış dikey uzunluğu OFFICIAL -HP:0011342 Psikomotor gerilik, hafif CANDIDATE -HP:0011343 Psikomotor gerilik, orta derecede CANDIDATE -HP:0011344 Ciddi psikomotor gerilik CANDIDATE -HP:0011348 Abnormal abducens nerve morphology NOT_TRANSLATED -HP:0011348 Abnormality of the sixth cranial nerve NOT_TRANSLATED -HP:0011353 İntimal fibrozis OFFICIAL -HP:0011354 Derinin genel anormalliği OFFICIAL -HP:0011355 Localised skin lesion NOT_TRANSLATED -HP:0011358 Generalised hypopigmentation of hair NOT_TRANSLATED -HP:0011361 Doğuştan beri anormal saç paterni OFFICIAL -HP:0011362 Abnormality of hair density NOT_TRANSLATED -HP:0011363 Saç büyüme hızının anormalliği OFFICIAL -HP:0011363 Saç büyüme süratinin anormalliği OFFICIAL -HP:0011368 Keratinizasyon anormalliği OFFICIAL -HP:0011372 Olmayan iç kulak OFFICIAL -HP:0011372 Labirent aplazisi OFFICIAL -HP:0011372 Labirantia aplazia OFFICIAL -HP:0011372 Michel deformitesi OFFICIAL -HP:0011375 Kohlea yokluğu OFFICIAL -HP:0011376 Vestibüler anormallik OFFICIAL -HP:0011377 Vestibül yokluğu OFFICIAL -HP:0011381 Yarım daire kanal yokluğu OFFICIAL -HP:0011382 Yarım daire kanallarının hipoplazisi OFFICIAL -HP:0011382 Küçük yarım daire kanalı OFFICIAL -HP:0011383 Dilate yarım daire kanalı OFFICIAL -HP:0011384 İç akustik açıklığın anormalliği OFFICIAL -HP:0011387 Dilate vestibüler akuadukt OFFICIAL -HP:0011387 Genişlemiş vestibüler akuadukt OFFICIAL -HP:0011388 Dilate kohlear aquadukt OFFICIAL -HP:0011393 Olmayan kraniyal sinir viii OFFICIAL -HP:0011393 Olmayan sekizinci kraniyal sinir OFFICIAL -HP:0011393 Olmayan vestibüler sinir OFFICIAL -HP:0011393 Kraniyal sinir VIII'in aplazisi OFFICIAL -HP:0011393 Sekizinci kraniyal sinirin aplazisi OFFICIAL -HP:0011394 Kraniyal sinir VIII'in hipoplazisi OFFICIAL -HP:0011394 Sekizinci kraniyal sinirin hipoplazisi OFFICIAL -HP:0011394 İnce vestibüler sinir OFFICIAL -HP:0011395 Olmayan/küçük kohlea OFFICIAL -HP:0011395 Eksik/tam gelişmemiş kohlea OFFICIAL -HP:0011399 Tibialis kasının dejenerasyonu CANDIDATE -HP:0011400 Myelin kılıfların anormal formasyonu OFFICIAL -HP:0011403 Abnormal umbilical cord blood vessels NOT_TRANSLATED -HP:0011404 Letal kısa gövdeli cücelik OFFICIAL -HP:0011405 Çocukluk esnasında tanınabilen kısa ekstremiteli cücelik OFFICIAL -HP:0011406 Kısa gövdeli cücelik, süt çocukluğunda tanınabilen OFFICIAL -HP:0011409 Abnormality of placental membranes NOT_TRANSLATED -HP:0011412 Vakum ekstraksiyonu OFFICIAL -HP:0011412 Vakum yardımlı vajinal doğum OFFICIAL -HP:0011414 Plasenta hidropsu OFFICIAL -HP:0011415 Placental calcification NOT_TRANSLATED -HP:0011416 Plasental tromboemboli OFFICIAL -HP:0011419 Abruptio plasenta OFFICIAL -HP:0011422 Klorit homeostazı anormalliği CANDIDATE -HP:0011424 Hiperzinkemi OFFICIAL -HP:0011425 Foetal ultrasound soft marker NOT_TRANSLATED -HP:0011426 Foetal choroid plexus cysts NOT_TRANSLATED -HP:0011427 Enlarged foetal cisterna magna NOT_TRANSLATED -HP:0011428 Kısa fetal uyluk kemiği uzunluğu CANDIDATE -HP:0011429 Üst kol uzunluğunda kısa fetal uzun kemiği CANDIDATE -HP:0011430 Tam gelişmemiş fetal burun kemiği CANDIDATE -HP:0011431 Fetal küçük parmak eğriliği CANDIDATE -HP:0011431 Fetal serçe parmak eğriliği CANDIDATE -HP:0011431 Fetal serçe parmak eğriliği CANDIDATE -HP:0011432 High maternal serum alpha-fetoprotein NOT_TRANSLATED -HP:0011432 High maternal serum alpha-fetoprotein MoM NOT_TRANSLATED -HP:0011432 High MSAFP MoM NOT_TRANSLATED -HP:0011432 Increased maternal serum alpha-fetoprotein level NOT_TRANSLATED -HP:0011432 MSAFP MoM>2.5 NOT_TRANSLATED -HP:0011433 Yüksek maternal serum hCG CANDIDATE -HP:0011434 Düşük maternal serum hCG CANDIDATE -HP:0011435 Low maternal serum PAPP-A NOT_TRANSLATED -HP:0011441 Miyensefalon anormalliği CANDIDATE -HP:0011442 Abnormality of central motor function NOT_TRANSLATED -HP:0011443 Koordinasyon sorunu OFFICIAL -HP:0011445 Diskinetik serebral palsi OFFICIAL -HP:0011447 Pelger-Huet anomalisi CANDIDATE -HP:0011448 Ayak bileğinin anormal ritmik hareketleri OFFICIAL -HP:0011449 Patellar klonus OFFICIAL -HP:0011450 Merkezi sinir sistemi enfeksiyonu OFFICIAL -HP:0011451 Konjenital azalmış baş çevresi CANDIDATE -HP:0011451 Konjenital küçük kafa CANDIDATE -HP:0011451 Konjenital küçük baş çevresi CANDIDATE -HP:0011451 Konjenital küçük kafatası CANDIDATE -HP:0011451 Doğumda mevcut azalmış baş çevresi CANDIDATE -HP:0011451 Gebelik haftası için küçük baş çevresi CANDIDATE -HP:0011451 Doğumda mevcut mikrosefali CANDIDATE -HP:0011451 Doğumda mevcut küçük kranyum CANDIDATE -HP:0011451 Doğumda mevcut küçük baş çevresi CANDIDATE -HP:0011451 Doğumda mevcut küçük kafa CANDIDATE -HP:0011451 Doğumda mevcut küçük kafatası CANDIDATE -HP:0011457 Siliyer Madarozis OFFICIAL -HP:0011457 Kirpik dökülmesi OFFICIAL -HP:0011457 Milfozis OFFICIAL -HP:0011457 Eksik kirpikler OFFICIAL -HP:0011461 Foetal onset NOT_TRANSLATED -HP:0011463 Belirtiler çocuklukta başlar OFFICIAL -HP:0011466 Olmayan/küçük safra kesesi CANDIDATE -HP:0011466 Olmayan/az gelişmiş safra kesesi CANDIDATE -HP:0011467 Safra kesesinin agenezisi OFFICIAL -HP:0011467 Safra kesesinin aplazisi OFFICIAL -HP:0011468 Yüz kaslarının krampı OFFICIAL -HP:0011468 Yüz spazmları OFFICIAL -HP:0011468 İstemsiz yüz kası spazmları OFFICIAL -HP:0011468 Yüz kaslarının sıçraması OFFICIAL -HP:0011468 Mimik spazmı OFFICIAL -HP:0011468 Yüzün kas spazmı OFFICIAL -HP:0011468 Yüz kaslarının myoklonusu OFFICIAL -HP:0011468 Yüz kaslarının spazmı OFFICIAL -HP:0011468 Yüz kaslarının seyirmesi OFFICIAL -HP:0011471 Süt çocukluğunda PEG ile beslenmiş OFFICIAL -HP:0011472 Küçük intestinal villusun anormal şekli OFFICIAL -HP:0011473 İnce bağırsak villüslerinin atrofisi OFFICIAL -HP:0011473 Biyopsi villöz atrofi gösteriyor OFFICIAL -HP:0011473 Duodenal villöz atrofi OFFICIAL -HP:0011473 İnce bağırsak biyopsisi villöz atrofi gösteriyor OFFICIAL -HP:0011473 Değişken villöz atrofi derecesi OFFICIAL -HP:0011473 Villöz dejenerasyon OFFICIAL -HP:0011478 Tam anoftalmi OFFICIAL -HP:0011478 Göz küresinin tamamen eksikliği OFFICIAL -HP:0011478 Total anoftalmi OFFICIAL -HP:0011479 Lakrimal punktumun anormalliği OFFICIAL -HP:0011480 Bir tarafta anormal olarak küçük göz küresi OFFICIAL -HP:0011480 Unilateral nanoftalmos OFFICIAL -HP:0011481 Lakrimal kanalikulusun anormalliği OFFICIAL -HP:0011481 Lakrimal kanalın anormalliği OFFICIAL -HP:0011482 Lakrimal bezin anormalliği OFFICIAL -HP:0011483 Ön sineşi CANDIDATE -HP:0011483 Kornea-iris adezyonu CANDIDATE -HP:0011483 İridokorneal sineşi CANDIDATE -HP:0011484 İridolentiküler adezyon OFFICIAL -HP:0011484 Arka sineşi OFFICIAL -HP:0011488 Korneal endotelyum anormalliği OFFICIAL -HP:0011490 Descemet membranı anormalliği OFFICIAL -HP:0011492 Abnormality of corneal stroma NOT_TRANSLATED -HP:0011494 Korneanın genel opaklaşması OFFICIAL -HP:0011495 Korneal epitelyumun anormalliği OFFICIAL -HP:0011496 Korneal neovaskülarizasyon CANDIDATE -HP:0011496 Korneal vaskülarizasyon CANDIDATE -HP:0011496 Limbal neovaskülarizasyon CANDIDATE -HP:0011496 Korneada yeni kan damarı oluşumu CANDIDATE -HP:0011497 İriste yeni kan damarı oluşumu CANDIDATE -HP:0011499 Dilate pupil OFFICIAL -HP:0011500 Çoklu pupiller OFFICIAL -HP:0011503 Olmayan fovea OFFICIAL -HP:0011504 Klorokin retinopatisi OFFICIAL -HP:0011505 Kistoid maküler ödem OFFICIAL -HP:0011506 Choroidal neovascular membrane NOT_TRANSLATED -HP:0011512 Hiperpigmente funduslar OFFICIAL -HP:0011512 Hiperpigmente fundus OFFICIAL -HP:0011516 Çubuk monokromasisi OFFICIAL -HP:0011516 Çubuk monokromatizm OFFICIAL -HP:0011520 Deuteranomali OFFICIAL -HP:0011520 Yeşil-zayıf OFFICIAL -HP:0011521 Yeşil-kör OFFICIAL -HP:0011522 Kırmızı-kör OFFICIAL -HP:0011525 Göz çili OFFICIAL -HP:0011527 Göz merceğinin şişmesi OFFICIAL -HP:0011528 Tek izole RPEKH OFFICIAL -HP:0011528 Retinal pigment epitelyumunun tek izole konjenital hipertrofisi OFFICIAL -HP:0011529 Çoklu bilateral RPEKH OFFICIAL -HP:0011529 Çoklu bilateral rpekh OFFICIAL -HP:0011530 Retinal boşluklar OFFICIAL -HP:0011531 Hyalitis OFFICIAL -HP:0011531 Vitreitis OFFICIAL -HP:0011533 Kar tanesi retinal dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0011535 Kalp atriyumunun anormal lokasyonu OFFICIAL -HP:0011539 Atriyal heterotaksi OFFICIAL -HP:0011539 Atriyal situs ambigus OFFICIAL -HP:0011540 L-transpozisyon OFFICIAL -HP:0011540 Ventriküler inversiyon OFFICIAL -HP:0011545 Kardiyak segmentlerin uyumsuz bağlanması CANDIDATE -HP:0011546 Abnormal atrioventricular connexion NOT_TRANSLATED -HP:0011547 Absent left sided atrioventricular connexion NOT_TRANSLATED -HP:0011548 Absent right sided atrioventricular connexion NOT_TRANSLATED -HP:0011549 Univentricular heart with absent left sided atrioventricular connexion NOT_TRANSLATED -HP:0011551 Right sided atrium to left ventricle and absent left sided atrioventricular connexion NOT_TRANSLATED -HP:0011552 Ambiguous atrioventricular connexion NOT_TRANSLATED -HP:0011553 Discordant atrioventricular connexion NOT_TRANSLATED -HP:0011554 Double inlet atrioventricular connexion NOT_TRANSLATED -HP:0011560 Mitral kapak atrezisi OFFICIAL -HP:0011563 Anormal ventrikülo-arteriyel bağlantı CANDIDATE -HP:0011564 Hamak mitral kapak OFFICIAL -HP:0011565 Tek atriyum OFFICIAL -HP:0011566 Kor triatriyatum dekstrum OFFICIAL -HP:0011572 Membranöz supravalvüler mitral stenoz OFFICIAL -HP:0011572 Supravalvüler mitral halka OFFICIAL -HP:0011573 Triküspid kapak hipoplazisi OFFICIAL -HP:0011573 Tam gelişmemiş triküspid kapak OFFICIAL -HP:0011574 Açılmamış atriyoventriküler kapak OFFICIAL -HP:0011575 Açılmamış triküspid kapak OFFICIAL -HP:0011576 Orta derece atriyoventriküler septal defekt OFFICIAL -HP:0011579 Dengesiz atriyoventriküler septal defekt OFFICIAL -HP:0011589 Büyükbaş arkı OFFICIAL -HP:0011589 Ortak brakiyosefalik gövde OFFICIAL -HP:0011589 Küçükbaş arkı OFFICIAL -HP:0011593 Kommerell divertikülumu OFFICIAL -HP:0011598 Aberran sol subklaviyen arterli sağ aortik ark OFFICIAL -HP:0011598 Anomalili sol subklaviyen arterli sağ aortik ark OFFICIAL -HP:0011605 CCTGA NOT_TRANSLATED -HP:0011605 ccTGA NOT_TRANSLATED -HP:0011608 Kalıcı trunkus arteriyozus tip II OFFICIAL -HP:0011608 Tip 2 trunkus arteriyozus OFFICIAL -HP:0011609 Kalıcı trunkus arteriyozus tip III OFFICIAL -HP:0011609 Tip 3 trunkus arteriyozus OFFICIAL -HP:0011610 Kalıcı trunkus arteriyozus tip IV OFFICIAL -HP:0011610 Tip 4 trunkus arteriyozus OFFICIAL -HP:0011611 Aortik ark tıkanması OFFICIAL -HP:0011611 Atretik çapraz aortik ark OFFICIAL -HP:0011613 Kesintiye uğramış aortik ark, tip b OFFICIAL -HP:0011615 Pulmoner situs anormalliği OFFICIAL -HP:0011621 Sol ventriküler - sağ atriyal iletişim OFFICIAL -HP:0011622 Atriyoventriküler kanal tipi ventriküler septal defekt OFFICIAL -HP:0011622 Tip 3 ventriküler septal defekt OFFICIAL -HP:0011623 Tip 4 ventriküler septal defekt OFFICIAL -HP:0011623 Ventriküler septal defekt, müsküler OFFICIAL -HP:0011625 İsviçre peyniri ventriküler septal defekt OFFICIAL -HP:0011626 Pulmoner venolobar sendrom OFFICIAL -HP:0011626 Scimitar sendromu OFFICIAL -HP:0011629 Perikardiyum yokluğu OFFICIAL -HP:0011629 Perikardiyumun konjenital yokluğu OFFICIAL -HP:0011633 Kalbin sol tarafı etrafında sınırlanmanın yokluğu OFFICIAL -HP:0011638 ALCAPA OFFICIAL -HP:0011638 Pulmoner arterden çıkan anomalili sol koroner arter OFFICIAL -HP:0011638 Bland-Garland-White Sendromu OFFICIAL -HP:0011638 PAÇASKA OFFICIAL -HP:0011641 Koroner fistül OFFICIAL -HP:0011642 Koroner sinüs anormalliği OFFICIAL -HP:0011644 Koroner sinüs divertikülumu OFFICIAL -HP:0011645 Aortik sinüsün anevrizması OFFICIAL -HP:0011645 Aortik sinüs anevrizması OFFICIAL -HP:0011645 Valsalva sinüsü anevrizması OFFICIAL -HP:0011647 Postduktal aortik koarktasyon OFFICIAL -HP:0011650 Bilateral duktus botalli OFFICIAL -HP:0011651 Çifte olarak yapmış VSD'li ve pulmoner stenozlu DORV OFFICIAL -HP:0011652 Çifte olarak yapmış VSD'li DORV OFFICIAL -HP:0011652 Çift çıkışlı sağ ventrikül, çifte olarak yapmış ventiküler septal defekt OFFICIAL -HP:0011653 Çifte olarak yapılmamış VSD'li ve pulmoner stenozlu DORV OFFICIAL -HP:0011654 Pulmoner stenoz olmadan yapılmamış VSD'li DORV OFFICIAL -HP:0011654 Çift çıkışlı sağ ventrikül, yapılmamış ventriküler septal defekt OFFICIAL -HP:0011655 Subaortik VSD'li ve pulmoner stenozlu DORV OFFICIAL -HP:0011656 Pulmoner stenoz olmadan subaortik VSD'li DORV OFFICIAL -HP:0011657 Subpulmoner VSD'li ve pulmoner stenozlu DORV OFFICIAL -HP:0011658 Pulmoner stenoz olmadan subpulmoner VSD'li DORV OFFICIAL -HP:0011659 Pulmoner kapak sendromu yokluğu ile Fallot tetralojisi OFFICIAL -HP:0011660 Hemitrunkus OFFICIAL -HP:0011662 Triküspid kapak atrezisi OFFICIAL -HP:0011663 Kardiyomyopati, özellikle sağ ventriküler OFFICIAL -HP:0011663 Kardiyomyopati, sağ ventriküler OFFICIAL -HP:0011664 Sol ventriküler sıkıştırma olmayan kardiyomyopatisi OFFICIAL -HP:0011665 Kırık kalp sendromu OFFICIAL -HP:0011675 Anormal elektrokardiyogram CANDIDATE -HP:0011675 Kardiyak iletiminin anormalliği CANDIDATE -HP:0011675 Aritmiler CANDIDATE -HP:0011675 Kardiyak aritmisi CANDIDATE -HP:0011675 Kardiyak aritmiler CANDIDATE -HP:0011675 Kardiyak iletim anormalliği CANDIDATE -HP:0011675 Kardiyak iletim bozuklukları CANDIDATE -HP:0011675 Kardiyak ritm rahatsızlıkları CANDIDATE -HP:0011675 ECG anormallikleri CANDIDATE -HP:0011675 Ekg anormallikleri CANDIDATE -HP:0011675 EKG anormalliği CANDIDATE -HP:0011675 Elektrokardiyografik değişiklikler CANDIDATE -HP:0011675 Kalp ritmi bozuklukları CANDIDATE -HP:0011675 Düzensiz kalp atışı CANDIDATE -HP:0011675 İrregüler kalp atışı CANDIDATE -HP:0011681 Konal ventriküler septal defekti OFFICIAL -HP:0011681 Çift olarak yapılmış ventriküler septal defekt OFFICIAL -HP:0011681 İnfundibüler ventriküler septal defekt OFFICIAL -HP:0011681 Suprakristal ventriküler septal defekt OFFICIAL -HP:0011681 Tip 1 ventriküler septal defekt OFFICIAL -HP:0011682 Konoventriküler ventriküler septal defekt OFFICIAL -HP:0011682 Membranöz ventriküler septal defekt OFFICIAL -HP:0011682 Paramembranöz ventriküler septal defekt OFFICIAL -HP:0011682 Perimembranöz ventriküler septal defekt OFFICIAL -HP:0011682 Tip 2 ventriküler septal defekt OFFICIAL -HP:0011682 ventriküler septal defekt, perimembranöz OFFICIAL -HP:0011686 Anomalili koroner arter seyri OFFICIAL -HP:0011687 Atriyoventriküler nodal taşikardi OFFICIAL -HP:0011688 Atriyoventriküler yeniden giriş taşikardisi CANDIDATE -HP:0011689 Supraventricular tachycardia with a concealed accessory connexion NOT_TRANSLATED -HP:0011695 Cerebellar haemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0011701 Kaotik atriyal taşikardi OFFICIAL -HP:0011701 Ektopik atriyal taşikardi OFFICIAL -HP:0011703 Sinüs takometre OFFICIAL -HP:0011703 Sinüs hızı OFFICIAL -HP:0011704 Sinoatrial düğüm hastalığı OFFICIAL -HP:0011707 Mobitz tip 1 atriyoventriküler blok OFFICIAL -HP:0011707 Wenkebach bloğu OFFICIAL -HP:0011708 Mobitz tip 2 atriyoventriküler blok OFFICIAL -HP:0011710 Demet-dal bloğu OFFICIAL -HP:0011711 Sol anterior hemiblok OFFICIAL -HP:0011712 Sağ demet dal bloğu OFFICIAL -HP:0011717 AV nodal yeniden giriş taşikardisi OFFICIAL -HP:0011718 Akciğer venleri anormalliği OFFICIAL -HP:0011719 Pulmoner venöz bağlantının total anomalisi, suprakardiyak CANDIDATE -HP:0011719 Tip 1 pulmoner venöz bağlantının total anomalisi CANDIDATE -HP:0011720 Pulmoner venöz bağlantının total anomalisi, intrakardiyak CANDIDATE -HP:0011720 Tip 2 pulmoner venöz bağlantının total anomalisi CANDIDATE -HP:0011721 Tip 3 pulmoner venöz bağlantının total anomalisi CANDIDATE -HP:0011722 Pulmoner venöz bağlantının total anomalisi, karışık CANDIDATE -HP:0011722 Tip 4 pulmoner venöz bağlantının total anomalisi CANDIDATE -HP:0011726 Persistent foetal circulation NOT_TRANSLATED -HP:0011727 Fibularis kas zayıflığı OFFICIAL -HP:0011730 Abnormality of central sensory function NOT_TRANSLATED -HP:0011734 İkincil adrenal yetmezlik OFFICIAL -HP:0011735 ACTH eksik adrenal yetmezlik OFFICIAL -HP:0011737 CRH eksik adrenal yetmezlik OFFICIAL -HP:0011737 Tersiyer adrenal yetmezlik OFFICIAL -HP:0011738 Kortikotropin salgılatıcı hormon reseptör (CRHR) direnci OFFICIAL -HP:0011738 CRHR defekti OFFICIAL -HP:0011739 Ailesel primer hiperaldosteronizm tip 1 OFFICIAL -HP:0011739 Glukokortikoid tedavi edilebilir ailesel primer aldosteronizm OFFICIAL -HP:0011740 Ailesel primer hiperaldosteronizm tip 2 OFFICIAL -HP:0011741 Hiperreninemik hiperaldosteronizm OFFICIAL -HP:0011742 Anormal adrenal bez pozisyonu OFFICIAL -HP:0011744 ACTH bağımlı hiperkortizolemi OFFICIAL -HP:0011745 Non-sekretuvar adrenal adenoma OFFICIAL -HP:0011746 Sekretuvar adrenal adenom OFFICIAL -HP:0011747 Hipofiz hastalığı OFFICIAL -HP:0011748 ACTH eksikliği OFFICIAL -HP:0011748 Kortikotropin eksikliği OFFICIAL -HP:0011749 ACTH fazlalığı OFFICIAL -HP:0011750 Adenohipofiz neoplazmı OFFICIAL -HP:0011750 Pars anterior neoplazmı OFFICIAL -HP:0011751 Nörohipofiz anormalliği OFFICIAL -HP:0011752 Nörohipofiz neoplazisi OFFICIAL -HP:0011753 Nörohipofiz displazisi OFFICIAL -HP:0011753 Posterior pitüiter displazi OFFICIAL -HP:0011755 Ektopik nörohipofiz OFFICIAL -HP:0011756 Nörohipofiz agenezisi OFFICIAL -HP:0011757 Nörohipofiz hipoplazisi OFFICIAL -HP:0011759 Hipofiz gonadotropinoması OFFICIAL -HP:0011760 Pitüiter somatotropinoması OFFICIAL -HP:0011761 Klinik olarak sessiz pitüiter adenoma OFFICIAL -HP:0011761 Hormonel olarak sessiz pitüiter adenoma OFFICIAL -HP:0011761 Fonksiyonel olmayan pitüiter adenoma OFFICIAL -HP:0011761 Sessiz pitüiter adenoma OFFICIAL -HP:0011762 Pitüiter tirotiropinoma OFFICIAL -HP:0011767 Paratiroid disfonksiyonu OFFICIAL -HP:0011767 Paratiroid sorunu OFFICIAL -HP:0011772 Tiroid bezinin anormal şekli CANDIDATE -HP:0011773 Uninodular goitre NOT_TRANSLATED -HP:0011784 Diffüz guatrlı tirotoksikozis OFFICIAL -HP:0011785 Thyrotoxicosis with toxic multinodular goitre NOT_TRANSLATED -HP:0011788 Artmış serum fT3 CANDIDATE -HP:0011789 TSHR defekti CANDIDATE -HP:0011790 Aktive edici TSHR defekti OFFICIAL -HP:0011791 İnaktive edici TSHR defekti OFFICIAL -HP:0011799 Yüz yumuşak doku anomalisi CANDIDATE -HP:0011799 Yüz yumuşak doku deformitesi CANDIDATE -HP:0011799 Yüz yumuşak doku malformasyonu CANDIDATE -HP:0011800 Orta yüzün azalmış çıkıklığı OFFICIAL -HP:0011800 Orta yüzün azalmış boyutu OFFICIAL -HP:0011800 Düz orta yüz OFFICIAL -HP:0011800 Orta yüzün hipoplazisi OFFICIAL -HP:0011800 Hipotrofik orta yüz OFFICIAL -HP:0011800 Orta yüz eksikliği OFFICIAL -HP:0011800 Orta yüz hipoplazisi OFFICIAL -HP:0011800 Orta yüz, düz OFFICIAL -HP:0011800 Arkada kalan orta yüz OFFICIAL -HP:0011800 Küçük orta yüz OFFICIAL -HP:0011800 Orta yüzün tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0011801 Parotid bez hiperplazisi OFFICIAL -HP:0011801 Parotid bez hipertrofisi OFFICIAL -HP:0011801 Artmış parotid bez boyutu OFFICIAL -HP:0011802 Lingual hamartom OFFICIAL -HP:0011803 Bifid nazal köprü OFFICIAL -HP:0011803 Yarık nazal köprü OFFICIAL -HP:0011803 Yarık burun OFFICIAL -HP:0011803 Burnun çentikli köprüsü OFFICIAL -HP:0011804 Kas fonksiyonu ile ilgili sorun CANDIDATE -HP:0011805 Anormal olarak şekillenmiş kas CANDIDATE -HP:0011805 Kas yapısı ile ilgili sorun CANDIDATE -HP:0011807 Type 1 muscle fibre atrophy NOT_TRANSLATED -HP:0011808 Azalmış diz atma refleksi OFFICIAL -HP:0011808 Azalmış patellar refleks OFFICIAL -HP:0011811 Bozulmuş topognoz OFFICIAL -HP:0011811 Bozulmuş dokunma lokalizasyonu OFFICIAL -HP:0011818 Nazofrontal ensefalosel OFFICIAL -HP:0011819 Yarık yumuşuak doku kısmi kalınlık OFFICIAL -HP:0011819 Submuköz yarık velum OFFICIAL -HP:0011821 Yüze kemiklerinin anormalliği CANDIDATE -HP:0011821 Yüz kemiklerinin anomalisi CANDIDATE -HP:0011821 Yüz iskeletinin anomalisi CANDIDATE -HP:0011821 Yüz iskeletinin deformitesi CANDIDATE -HP:0011821 Yüz kemiklerinin deformitesi CANDIDATE -HP:0011821 Yüz kemiklerinin malformasyonu CANDIDATE -HP:0011821 Yüz iskeletinin malformasyonu CANDIDATE -HP:0011822 Çenenin artmış genişliği OFFICIAL -HP:0011822 Menton bölgesinin artmış genişliği OFFICIAL -HP:0011822 Geniş çene OFFICIAL -HP:0011823 Yatay çizgili çene OFFICIAL -HP:0011823 Yatay oluklu çene OFFICIAL -HP:0011823 Yatay sulkuslu çene OFFICIAL -HP:0011823 Yatay çene deri yarığı OFFICIAL -HP:0011823 Yatay menton çizgisi OFFICIAL -HP:0011824 Çene, H-şekilli çizgi OFFICIAL -HP:0011824 Çene, H-şekilli oluk OFFICIAL -HP:0011824 Çenenin H-şekilli gamzesi OFFICIAL -HP:0011825 Filtrum, çadırlaşmış OFFICIAL -HP:0011826 Merkezi rafeli filtrum OFFICIAL -HP:0011826 Orta hat sınırlı filtrum OFFICIAL -HP:0011826 Filtrum, orta hat rafesi OFFICIAL -HP:0011827 Asimetrik filtral kolon OFFICIAL -HP:0011827 Asimetrik filtral sırtlar OFFICIAL -HP:0011827 Yanlış dizilimli filtral kolonlar OFFICIAL -HP:0011827 Filtral sırtlar, yanlış dizilmiş OFFICIAL -HP:0011828 Filtrumun merkezi sinusu OFFICIAL -HP:0011828 Filtrum, orta hat sinusu OFFICIAL -HP:0011829 Azalmış filtrum genişliği OFFICIAL -HP:0011829 Filtrumun azalmış yatay boyutu OFFICIAL -HP:0011829 Filtrumun azalmış çapraz boyutu OFFICIAL -HP:0011829 Filtrumun azalmış genişliği OFFICIAL -HP:0011829 Filtrum, dar OFFICIAL -HP:0011829 İnce filtrum OFFICIAL -HP:0011830 Ağzın sınırlarının anormalliği OFFICIAL -HP:0011830 Ağız mukozasının anormalliği OFFICIAL -HP:0011830 Oral mukoza membranı anormalliği OFFICIAL -HP:0011831 Burun ucu asimetrisi OFFICIAL -HP:0011831 Burun ucunun asimetrisi OFFICIAL -HP:0011831 Çarpık burun ucu OFFICIAL -HP:0011831 Burnun çarpık ucu OFFICIAL -HP:0011831 Burnun deviye olmuş ucu OFFICIAL -HP:0011831 Burun ucu bozulması OFFICIAL -HP:0011831 Burun ucu, deviye OFFICIAL -HP:0011832 Burnun dar ucu OFFICIAL -HP:0011832 Burun ucu, dar OFFICIAL -HP:0011832 Burun ucu, sıkıştırılmış OFFICIAL -HP:0011832 Sıkıştırılmış burun ucu OFFICIAL -HP:0011832 Burnun sıkıştırılmış ucu OFFICIAL -HP:0011832 İnce burun ucu OFFICIAL -HP:0011832 Burnun ince ucu OFFICIAL -HP:0011833 Sarkan burun ucu OFFICIAL -HP:0011833 Burnun kancalaşmış ucu OFFICIAL -HP:0011833 Düşük yerleşimli burun ucu OFFICIAL -HP:0011833 Burun ucu, sarkık OFFICIAL -HP:0011835 Olmayan skafoid kemiği OFFICIAL -HP:0011835 Eksik skafoid kemiği OFFICIAL -HP:0011839 Anormal T hücre sayısı OFFICIAL -HP:0011839 T hücre sayısı anormalliği OFFICIAL -HP:0011842 Anormal şekilli iskelet CANDIDATE -HP:0011843 Abnormality of musculoskeletal physiology NOT_TRANSLATED -HP:0011845 Ayağın kısa 2. uzun kemiği OFFICIAL -HP:0011847 Giant cell tumour of bone NOT_TRANSLATED -HP:0011849 Anormal kemik matürasyonu OFFICIAL -HP:0011854 Hematoperitoneum OFFICIAL -HP:0011855 Boğaz şişkinliği CANDIDATE -HP:0011858 Düşük faktör IX aktivitesi OFFICIAL -HP:0011860 Benekli metafizyal skleroz OFFICIAL -HP:0011861 Bilateral trilobed lungs NOT_TRANSLATED -HP:0011863 Göğüs kemiğinin anormal olgunlaşması CANDIDATE -HP:0011863 Sternal ossifikasyon merkezi anormalliği CANDIDATE -HP:0011867 Abnormality of the wing of the ilium NOT_TRANSLATED -HP:0011875 Anormal trombosit şekli OFFICIAL -HP:0011877 Geniş trombositler OFFICIAL -HP:0011885 Gözden kanama OFFICIAL -HP:0011885 Göz kanaması OFFICIAL -HP:0011887 Koroidal hemoraji CANDIDATE -HP:0011889 Kolay kanama OFFICIAL -HP:0011891 Doğum sonrası kanama CANDIDATE -HP:0011891 Postpartum kanama CANDIDATE -HP:0011893 Anormal beyaz kan hücresi sayımı OFFICIAL -HP:0011895 Kırmızı hücrelerin azalmış yaşam süresine bağlı anemi OFFICIAL -HP:0011896 Subkonjunktival hemoraji OFFICIAL -HP:0011897 Artmış kan nötrofil sayımı OFFICIAL -HP:0011900 Düşük fibrinojen aktivitesi OFFICIAL -HP:0011900 Düşük fibrinojen seviyesi OFFICIAL -HP:0011901 Disfibrinojenemi OFFICIAL -HP:0011902 Abnormal haemoglobin NOT_TRANSLATED -HP:0011902 Abnormal Hb NOT_TRANSLATED -HP:0011903 Hemoglobin H CANDIDATE -HP:0011904 Artmış hemoglobin F CANDIDATE -HP:0011905 Reduced haemoglobin A NOT_TRANSLATED -HP:0011905 Reduced HbA NOT_TRANSLATED -HP:0011909 Elin uzun kemiğinin düzleşmiş başı OFFICIAL -HP:0011910 Bütün parmak kemiklerinin kısalması OFFICIAL -HP:0011911 Parmak eklemi anormalliği CANDIDATE -HP:0011917 Kısa beşinci ayak parmağı OFFICIAL -HP:0011917 Kısa küçük ayak parmağı OFFICIAL -HP:0011917 Kısa serçe ayak parmağı OFFICIAL -HP:0011917 Kısa ayak serçe parmağı OFFICIAL -HP:0011918 4. ayak parmağı klinodaktilisi OFFICIAL -HP:0011918 4. ayak parmağı kıvrılması OFFICIAL -HP:0011919 Piyotoraks OFFICIAL -HP:0011923 Solunum kompleksi I eksikliği OFFICIAL -HP:0011924 Solunum kompleksi III eksikliği OFFICIAL -HP:0011925 Solunum kompleksi eksikliği, ATPaz eksikliği OFFICIAL -HP:0011926 Proksimal yerleşimli ayak baş parmağı OFFICIAL -HP:0011927 Çok kısa parmaklar OFFICIAL -HP:0011928 Ayak parmağının kısa en iç kemiği OFFICIAL -HP:0011930 Aşırı elastik göğüs derisi OFFICIAL -HP:0011930 Gerilebilir göğüs derisi OFFICIAL -HP:0011931 Abnormality of the cerebellar peduncle NOT_TRANSLATED -HP:0011932 Abnormality of the superior cerebellar peduncle NOT_TRANSLATED -HP:0011933 Uzamış superior serebellar pedünküller OFFICIAL -HP:0011933 Uzun serebellar pedünkül OFFICIAL -HP:0011933 Uzun serebellar pedünküller OFFICIAL -HP:0011934 Mezenterik arter anevrizması OFFICIAL -HP:0011937 Küçük ayak parmağı tırnağı OFFICIAL -HP:0011937 Tam gelişmemiş ayak parmağı tırnağı OFFICIAL -HP:0011940 12. torasik vertebranın ön kamalaşması OFFICIAL -HP:0011940 Kama şekilli 12. torasik vertebra OFFICIAL -HP:0011945 BOOP CANDIDATE -HP:0011945 Kriptojenik organize pnömoni CANDIDATE -HP:0011946 Konstriktif bronşiyolit OFFICIAL -HP:0011946 Obliteratif bronşiyolit OFFICIAL -HP:0011947 Solunum enfeksiyonu OFFICIAL -HP:0011947 Solunum enfeksiyonları OFFICIAL -HP:0011948 Akut solunum yolu enfeksiyonu OFFICIAL -HP:0011954 Karaciğerin nodüler transformasyonu OFFICIAL -HP:0011954 Sirotik olmayan nodülasyon OFFICIAL -HP:0011954 Karaciğerin kısmi nodüler transformasyonu OFFICIAL -HP:0011957 Anormal göğüs kasları OFFICIAL -HP:0011958 Retinal yırtık OFFICIAL -HP:0011958 Yırtık retina OFFICIAL -HP:0011959 Bir tarafta küçük göğüs kası OFFICIAL -HP:0011959 Bir tarafta tam gelişmemiş göğüs kası OFFICIAL -HP:0011961 Testiküler azospermi OFFICIAL -HP:0011967 Bakır eksikliği OFFICIAL -HP:0011968 Beslenme problemleri OFFICIAL -HP:0011968 Zayıf beslenme OFFICIAL -HP:0011969 Yükselmiş LH seviyeleri OFFICIAL -HP:0011969 Artmış lüteinize edici hormon OFFICIAL -HP:0011969 Artmış dolaşan lüteinize edici hormon seviyeleri OFFICIAL -HP:0011971 Dermatografizm CANDIDATE -HP:0011971 Dermografizm CANDIDATE -HP:0011972 Azalmış BOS glukozu CANDIDATE -HP:0011972 Beyin omurilik seviyesinde düşük glukoz seviyeleri CANDIDATE -HP:0011977 Artmış idrar homovanilik asidi OFFICIAL -HP:0011978 Artmış idrar vanil mandelik asidi OFFICIAL -HP:0011984 Safra kesesi atrezisi OFFICIAL -HP:0011985 Akoli CANDIDATE -HP:0011985 Çamur renkli dışkı CANDIDATE -HP:0011985 Renksiz, akolik dışkı CANDIDATE -HP:0011986 Ektopik kemik oluşumu OFFICIAL -HP:0011986 Heterotopik kemikleşme OFFICIAL -HP:0011987 Kas dokusu kalsifikasyonu OFFICIAL -HP:0011991 Anormal nötrofil hücre sayısı OFFICIAL -HP:0011994 Anormal interatriyal septum morfolojisi OFFICIAL -HP:0011994 Atriyal septumun anormalliği OFFICIAL -HP:0011995 Atriyal septal anevrizma OFFICIAL -HP:0011996 Plazma faktör V yükselmiş OFFICIAL -HP:0012000 EEG with generalised spikes NOT_TRANSLATED -HP:0012001 EEG with generalised polyspikes NOT_TRANSLATED -HP:0012002 Experiential aura NOT_TRANSLATED -HP:0012002 Experiential auras NOT_TRANSLATED -HP:0012003 Affective aura NOT_TRANSLATED -HP:0012003 Affective auras NOT_TRANSLATED -HP:0012003 Emotional aura NOT_TRANSLATED -HP:0012004 Mnemonic aura NOT_TRANSLATED -HP:0012004 Mnemonic auras NOT_TRANSLATED -HP:0012005 Deja vu NOT_TRANSLATED -HP:0012006 Jamais vu NOT_TRANSLATED -HP:0012007 Hallucinatory aura NOT_TRANSLATED -HP:0012007 Hallucinatory auras NOT_TRANSLATED -HP:0012008 Illusory aura NOT_TRANSLATED -HP:0012008 Illusory auras NOT_TRANSLATED -HP:0012019 Disloke olmuş lens OFFICIAL -HP:0012019 Disloke olmuş lensler OFFICIAL -HP:0012020 Sağ taraflı aortik ark OFFICIAL -HP:0012023 Artmış idrar galaktoz seviyesi OFFICIAL -HP:0012024 Galaktozemi OFFICIAL -HP:0012026 Yüksek kan ornitin seviyeleri OFFICIAL -HP:0012027 Laryngeal oedema NOT_TRANSLATED -HP:0012028 Hepatik adenom OFFICIAL -HP:0012028 Karaciğer hücresi adenomu OFFICIAL -HP:0012029 Abnormality of urine hormone level NOT_TRANSLATED -HP:0012030 Yüksek idrar kortizol seviyesi OFFICIAL -HP:0012031 Lipomatous tumour NOT_TRANSLATED -HP:0012032 Yağlı yumru OFFICIAL -HP:0012032 Kanseröz olmayan yağlı yumru OFFICIAL -HP:0012037 Pektoral kasların zayıflığı OFFICIAL -HP:0012038 Korneal endoteliyal guttata OFFICIAL -HP:0012040 Corneal stromal oedema NOT_TRANSLATED -HP:0012043 Nistagmus, devamlı pendüler OFFICIAL -HP:0012043 Nistagmus, pendüler OFFICIAL -HP:0012047 Gündüz körlüğü OFFICIAL -HP:0012048 Kraniyal distoni OFFICIAL -HP:0012049 Spazmodik disfoni OFFICIAL -HP:0012050 Aşırı yaygın ödem CANDIDATE -HP:0012051 Yemek sonrası düşük kan şekeri OFFICIAL -HP:0012051 Postprandiyal hipoglisemi OFFICIAL -HP:0012052 Düşük serum 1,25-dihidroksikolekalsiferol OFFICIAL -HP:0012052 Düşük serum 1,25-dihidroksivitamin D3 OFFICIAL -HP:0012053 Düşük serum 25-hidroksikolekalsiferol CANDIDATE -HP:0012053 Düşük serum kalsidiolü CANDIDATE -HP:0012061 Artmış idrar sialiloligosakkaritleri OFFICIAL -HP:0012062 Kemik kistleri OFFICIAL -HP:0012067 Yüksek idrar glikopeptit seviyeleri OFFICIAL -HP:0012068 Yüksek idrar aspartilglukozamin seviyeleri OFFICIAL -HP:0012069 Keratan sulphate excretion in urine NOT_TRANSLATED -HP:0012070 Chondroitin sulphate excretion in urine NOT_TRANSLATED -HP:0012071 Anormal asetilkarnitin profili CANDIDATE -HP:0012072 Acidic urine NOT_TRANSLATED -HP:0012074 Adie pupili OFFICIAL -HP:0012074 Adie'nin tonik pupili OFFICIAL -HP:0012076 BPD NOT_TRANSLATED -HP:0012084 Abnormality of skeletal muscle fibre size NOT_TRANSLATED -HP:0012085 Yüksek idrar nötrofil sayımı OFFICIAL -HP:0012086 Anormal üriner renk CANDIDATE -HP:0012086 Anormal idrar rengi CANDIDATE -HP:0012088 Anormal idrar kokusu OFFICIAL -HP:0012088 Anormal idrar kokusu OFFICIAL -HP:0012089 Arterin inflamasyonu OFFICIAL -HP:0012090 Anormal şekilli pankreas OFFICIAL -HP:0012092 Anormal ekzokrin pankreas fonksiyonu OFFICIAL -HP:0012095 Çoklu eklem çıkıkları OFFICIAL -HP:0012098 Ayakların sırt ödemi CANDIDATE -HP:0012099 Katekolamin seviyeleri anormal OFFICIAL -HP:0012100 Anormal kan kreatinin seviyesi CANDIDATE -HP:0012100 Kreatinin seviyeleri anormal CANDIDATE -HP:0012101 Düşük kan kreatinin seviyesi OFFICIAL -HP:0012101 Azalmış kreatinin seviyeleri OFFICIAL -HP:0012103 Mitokondriyal anormallikler OFFICIAL -HP:0012107 Kalın fibula OFFICIAL -HP:0012107 Kalın fibula OFFICIAL -HP:0012107 Geniş baldır kemiği OFFICIAL -HP:0012107 Geniş fibula OFFICIAL -HP:0012108 Primer açık açılı glokom OFFICIAL -HP:0012109 Primer kapalı açılı glokom OFFICIAL -HP:0012110 Pontin hipoplazi OFFICIAL -HP:0012112 Abnormality of circulating corticosterone level NOT_TRANSLATED -HP:0012113 Kreatin metabolizması anormal OFFICIAL -HP:0012115 Karaciğer inflamasyonu OFFICIAL -HP:0012116 Abnormal albumin level NOT_TRANSLATED -HP:0012117 Yüksek albümin OFFICIAL -HP:0012117 Yüksek kan albümin seviyeleri OFFICIAL -HP:0012117 Hiperalbüminemi OFFICIAL -HP:0012118 Larinks kanseri OFFICIAL -HP:0012118 Laringeal kanser OFFICIAL -HP:0012120 Yüksek kan metilmalonik asit seviyeleri OFFICIAL -HP:0012120 Metilmalonik asidüri OFFICIAL -HP:0012123 Koroidit OFFICIAL -HP:0012125 Prostatik kanser OFFICIAL -HP:0012126 Gastrik kanser OFFICIAL -HP:0012127 Yüksek idrar urasil seviyeleri OFFICIAL -HP:0012130 Eritroid seri hücreleri anormalliği OFFICIAL -HP:0012132 Kemik iliği biyopsisi eritroid hiperplazi gösterir OFFICIAL -HP:0012132 Kemik iliği yayması eritroid hiperplazi gösterir OFFICIAL -HP:0012133 Eritroblastopeni OFFICIAL -HP:0012133 Kemik iliğinde eritroid hipoplazi OFFICIAL -HP:0012135 Granülositik seri hücreleri anormalliği OFFICIAL -HP:0012142 Pankreasın skuamöz hücreli karsinomu OFFICIAL -HP:0012143 Megakaryosit seri hücreleri anormalliği OFFICIAL -HP:0012147 Azalmış von Willebrand faktör OFFICIAL -HP:0012152 Foveayı içeren retinoşizis OFFICIAL -HP:0012153 Düşük kan trigliserid seviyeleri OFFICIAL -HP:0012155 Korneal hipastezi OFFICIAL -HP:0012155 Korneal hipestezi OFFICIAL -HP:0012155 Azalmış korneal duyarlılık OFFICIAL -HP:0012155 Azalmış korneal his OFFICIAL -HP:0012163 Karotid arter anevrizması OFFICIAL -HP:0012166 Dürtüsel deri yolma OFFICIAL -HP:0012166 Dermatillomaniya OFFICIAL -HP:0012167 Trikotillomaniya OFFICIAL -HP:0012170 Onikofajiya OFFICIAL -HP:0012170 Onikofaji OFFICIAL -HP:0012173 Postural taşikardi OFFICIAL -HP:0012174 Glioblastoma OFFICIAL -HP:0012175 Aktif protein C direnci OFFICIAL -HP:0012176 Anormal NK hücreleri OFFICIAL -HP:0012179 Anormal kraniyofasyal kas tonu OFFICIAL -HP:0012179 Anormal kraniyofasyal duruş OFFICIAL -HP:0012179 Anormal fasyal kas tonu OFFICIAL -HP:0012179 Bozulmuş kraniyofasyal duruş OFFICIAL -HP:0012179 Fasyal distoni OFFICIAL -HP:0012180 Arteriyel kistik mediyal nekroz OFFICIAL -HP:0012184 Yüksek kan hdl seviyeleri OFFICIAL -HP:0012185 Karpal tünel sendromu OFFICIAL -HP:0012189 Hodgkin hastalığı OFFICIAL -HP:0012189 Hodgkin lenfoma OFFICIAL -HP:0012190 T hücreli lenfoma OFFICIAL -HP:0012191 B hücreli lenfoma OFFICIAL -HP:0012195 Düzensiz solunumsal ritim OFFICIAL -HP:0012196 Periyodik solunum CANDIDATE -HP:0012197 Pankreatik insülinoma OFFICIAL -HP:0012207 Astenospermi OFFICIAL -HP:0012208 Nonmotile sperm NOT_TRANSLATED -HP:0012209 Juvenile myelomonocytic leukaemia NOT_TRANSLATED -HP:0012210 Anormal şekilli böbrek OFFICIAL -HP:0012210 Böbrek malformasyonu OFFICIAL -HP:0012210 Renal malformasyon OFFICIAL -HP:0012210 Renal kanalın yapısal anomalileri OFFICIAL -HP:0012210 Yapısal böbrek anormallikleri OFFICIAL -HP:0012210 Yapısal renal anomaliler OFFICIAL -HP:0012211 Anormal böbrek fonksiyonu OFFICIAL -HP:0012211 Anormal renal fonksiyon OFFICIAL -HP:0012211 Renal fizyoloji anormalliği OFFICIAL -HP:0012211 Renal fonksiyon anormalliği OFFICIAL -HP:0012212 Abnormal GFR NOT_TRANSLATED -HP:0012213 Bozulmuş renal kreatinin klerensi CANDIDATE -HP:0012213 Azalmış kreatinin klerensi CANDIDATE -HP:0012214 Increased GFR NOT_TRANSLATED -HP:0012216 Supraskapüler sinir tuzaklanması OFFICIAL -HP:0012221 Pretibial epidermolizis büllosa OFFICIAL -HP:0012223 Rüptüre olmuş dalak OFFICIAL -HP:0012225 Azalmış bebek diş sayısı CANDIDATE -HP:0012225 Azalmış dökülen diş sayısı CANDIDATE -HP:0012225 Azalmış süt dişi sayısı CANDIDATE -HP:0012225 azalmış birincil diş sayısını CANDIDATE -HP:0012225 Bazı dökülecek dişlerin gelişmesindeki arızalar CANDIDATE -HP:0012225 Birincil dişlerin gelişmesindeki arızalar CANDIDATE -HP:0012225 Normalden daha az bebek dişi CANDIDATE -HP:0012225 Daha az dökülen dişleri normalden daha az primer diş CANDIDATE -HP:0012225 Normalden daha az primer diş CANDIDATE -HP:0012225 Bazı bebek dişlerinin eksikliği CANDIDATE -HP:0012225 bazı süt dişlerinin eksikliği CANDIDATE -HP:0012225 Bazı ana dişlerin eksikliği CANDIDATE -HP:0012225 Sırık dişlerinin partiküler anodontisi CANDIDATE -HP:0012225 Birincil dişlerin partiküler anodontisi CANDIDATE -HP:0012229 Beyin omurilik sıvısı pleositozisi OFFICIAL -HP:0012231 Seröz retinal dekolman OFFICIAL -HP:0012233 İntramusküler hematom CANDIDATE -HP:0012233 İntramusküler hematomlar CANDIDATE -HP:0012233 İntramusküler kanama CANDIDATE -HP:0012236 Elevated sweat Cl NOT_TRANSLATED -HP:0012236 Elevated sweat Cl- NOT_TRANSLATED -HP:0012237 Yüksek idrar ürokanik asit seviyeleri OFFICIAL -HP:0045005 Nöral tüp kapanma anormalliği OFFICIAL -HP:0012238 Artmış şilomikronlar OFFICIAL -HP:0045006 Lenfatik damarların yokluğu OFFICIAL -HP:0045007 Abnormality of the substantia nigra NOT_TRANSLATED -HP:0012240 Artmış kas lipid damlacıkları OFFICIAL -HP:0012242 Rektus süperior atrofisi OFFICIAL -HP:0012243 Anormal genital sistem morfolojisi OFFICIAL -HP:0045011 Decreased urine HCO3 concentration NOT_TRANSLATED -HP:0012246 Okülomotor nöropati OFFICIAL -HP:0012248 Elektrokardiyotrofik uzun PR intervali OFFICIAL -HP:0012248 EKG'de uzamış PR intervali OFFICIAL -HP:0045018 Kısmi çift kaş OFFICIAL -HP:0012254 Ewing sarkomu OFFICIAL -HP:0045025 Azalmış palpebral fissür boyutu OFFICIAL -HP:0045025 Dar göz kapağı açıklığı OFFICIAL -HP:0045025 Dar palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0045025 Göz kapakları arasında küçük açıklık OFFICIAL -HP:0045025 Küçük palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0012258 Abnormal axonemal organisation of respiratory motile cilia NOT_TRANSLATED -HP:0045026 Abnormality of the mediastinum NOT_TRANSLATED -HP:0045028 Lizensefali tip III CANDIDATE -HP:0045028 Tip 3 lizensefali CANDIDATE -HP:0012265 Lack of coordinated beating of respiratory cilia NOT_TRANSLATED -HP:0045038 Primer gastrik lenfoma OFFICIAL -HP:0012272 EKG J dalgaları OFFICIAL -HP:0012272 Osborne dalgaları OFFICIAL -HP:0045042 Azalmış serum kompleman C4 seviyesi OFFICIAL -HP:0045043 C4a deficiency NOT_TRANSLATED -HP:0045043 Complement component 4A deficiency NOT_TRANSLATED -HP:0012276 Tetik parmak OFFICIAL -HP:0045044 C4b eksikliği OFFICIAL -HP:0045044 Kompleman bileşeni 4B eksikliği OFFICIAL -HP:0012277 Düşük kan glisin seviyeleri OFFICIAL -HP:0045045 Elevated plasma acylcarnitine levels NOT_TRANSLATED -HP:0045046 Aside duyalı alt ünite eksikliği CANDIDATE -HP:0045046 Azalmış aside duyarlı alt ünite seviyeleri CANDIDATE -HP:0012279 Düşük kan serin seviyeleri OFFICIAL -HP:0045047 HbS haemoglobin NOT_TRANSLATED -HP:0045048 Increased haemoglobin A2 NOT_TRANSLATED -HP:0045048 Increased HbA2 haemoglobin NOT_TRANSLATED -HP:0045048 Increased hemoglobin A2 NOT_TRANSLATED -HP:0012281 Şiloperitoneum OFFICIAL -HP:0045049 Anormal diffüzyon kapasitesi OFFICIAL -HP:0045049 Anormal TLCO OFFICIAL -HP:0045049 Akciğerin karbon monoksit için anormal transfer faktörü OFFICIAL -HP:0045050 Artmış diffüz kapasite OFFICIAL -HP:0012283 En dış uyluk kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0045051 Azalmış diffüz kapasite OFFICIAL -HP:0012284 En iç baldır kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0012284 En iç baldır kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL -HP:0012286 Hipotalamusun anormal şekli OFFICIAL -HP:0012286 Hipotalamus morfolojisinin anormalliği OFFICIAL -HP:0012286 Hipotalamus anormalliği OFFICIAL -HP:0045055 Tiger-tail banding NOT_TRANSLATED -HP:0012288 Baş ve boyun kanseri CANDIDATE -HP:0012288 Baş ve boyun tümörü CANDIDATE -HP:0012289 Yüz tümörü CANDIDATE -HP:0012292 Diş eti füzyonu OFFICIAL -HP:0012292 Gingival sineşi OFFICIAL -HP:0012292 Diş etlerinin kısmi füzyonu OFFICIAL -HP:0012292 Diş etlerinin sineşisi OFFICIAL -HP:0012292 Üst ve alt diş etleri birbiri ile birleşmiş OFFICIAL -HP:0012294 Abnormality of the occipital bone NOT_TRANSLATED -HP:0012295 Parmağın ince orta kemiği OFFICIAL -HP:0045063 Vitamin K yokluğu ile tetiklenen artmış protein-II OFFICIAL -HP:0012296 Parmağın ince en iç kemiği OFFICIAL -HP:0012297 Parmağın ince en dış kemiği OFFICIAL -HP:0012298 Parmağın uzun orta kemiği OFFICIAL -HP:0012299 Parmağın uzun en dış kemiği OFFICIAL -HP:0012301 Serum transferrin anormal izoelektrik odaklanması, tip 2 paterni OFFICIAL -HP:0012301 Serum transferrinin anormal izoelektrik odaklanması, tip II paterni OFFICIAL -HP:0012301 CDG tip II ile uyumlu serum transferrin izoelektrik odaklanması OFFICIAL -HP:0012301 Tip 2 transferrin izoform profili OFFICIAL -HP:0012302 Herpes encephalitis NOT_TRANSLATED -HP:0012303 Aort yayının anormalliği OFFICIAL -HP:0012304 Tam gelişmemiş aort yayı OFFICIAL -HP:0012306 Kaburga kemiklerinin anormal olgunlaşması OFFICIAL -HP:0045074 İnce kaşlar OFFICIAL -HP:0045075 Kaşın hipotrikozisi OFFICIAL -HP:0045075 Seyrek kaşlar OFFICIAL -HP:0012308 Azalmış serum C9 OFFICIAL -HP:0012310 Anormal monosit sayısı OFFICIAL -HP:0012311 Yüksek kan monosit sayısı OFFICIAL -HP:0045079 Düzensiz distal femoral metafizler OFFICIAL -HP:0012312 Düşük kan monosit sayısı OFFICIAL -HP:0045080 CD3+ T hücrelerinin azalmış oranı OFFICIAL -HP:0045081 Anormal VKİ OFFICIAL -HP:0045081 Anormal vücut kitle indeksi OFFICIAL -HP:0045082 Azalmış VKİ OFFICIAL -HP:0045084 Ekstemitelerin myoklonusu OFFICIAL -HP:0012317 Sakroilitis OFFICIAL -HP:0045085 Atrofiye masseter kası OFFICIAL -HP:0045085 Masseter kas atrofisi OFFICIAL -HP:0045086 Diz eklemi aşırı fleksibilitesi OFFICIAL -HP:0012322 Perifoliküler inflamasyon OFFICIAL -HP:0012324 Myeloid leukaemia NOT_TRANSLATED -HP:0012325 Chronic myelomonocytic leukaemia NOT_TRANSLATED -HP:0012326 Çölyak arter anormalliği CANDIDATE -HP:0012327 Çölyak aksis sendromu CANDIDATE -HP:0012327 Dunbar sendromu CANDIDATE -HP:0012327 Mediyan arkuat ligament sendromu CANDIDATE -HP:0012329 Anjiyoblastoma OFFICIAL -HP:0012329 Nakagawa anjiblastomu OFFICIAL -HP:0012329 Hipertrofik hemanjiyom OFFICIAL -HP:0012329 Progresif kapiller hemanjiyom OFFICIAL -HP:0012329 Kümelenmiş hemanjiyoma OFFICIAL -HP:0012332 Otonomik disfonksiyon OFFICIAL -HP:0012332 Otonomik düzensizlik OFFICIAL -HP:0012332 Disotonomi OFFICIAL -HP:0012333 Sudomotor sempatik disfonksiyon OFFICIAL -HP:0012343 Azalmış serum ferritin CANDIDATE -HP:0012364 Hipokalüri CANDIDATE -HP:0012364 Düşük idrar potasyum seviyeleri CANDIDATE -HP:0012365 Düşük idrar fosfat seviyeleri OFFICIAL -HP:0012368 Düz yüz profili OFFICIAL -HP:0012368 Düz yüz şekli OFFICIAL -HP:0012368 Düz yüz OFFICIAL -HP:0012370 Elmacık kemiği fazlalığı CANDIDATE -HP:0012370 Elmacık kemiği hiperplazisi CANDIDATE -HP:0012370 Zigomatik kemik hiperplazisi CANDIDATE -HP:0012370 Malar hipertrofi CANDIDATE -HP:0012370 Elmacık belirginliği CANDIDATE -HP:0012370 Belirgin elmacık kemiği CANDIDATE -HP:0012370 Zigomatik kemik fazlalığı CANDIDATE -HP:0012370 Zigomatik hipertrofi CANDIDATE -HP:0012371 Büyük orta yüz OFFICIAL -HP:0012371 Orta yüz hipertrofisi OFFICIAL -HP:0012371 Geniş orta yüz OFFICIAL -HP:0012371 Orta yüz hiperplazisi OFFICIAL -HP:0012371 Orta yüze ait fazlalık OFFICIAL -HP:0012371 Orta yüze ait belirginlik OFFICIAL -HP:0012371 Orta yüzün fazla büyümesi OFFICIAL -HP:0012372 Anormal olarak şekillenmiş göz CANDIDATE -HP:0012376 Küçük lensler OFFICIAL -HP:0012377 Hemianopsi OFFICIAL -HP:0012378 Yorgun CANDIDATE -HP:0012378 Yorgunluk CANDIDATE -HP:0012384 Nazal inflamasyon OFFICIAL -HP:0012385 El veya ayak parmağının kalıcı fleksiyonu OFFICIAL -HP:0012386 Olmayan ayak baş parmağı OFFICIAL -HP:0012386 Halluksların agenezisi OFFICIAL -HP:0012386 Halluks aplazisi OFFICIAL -HP:0012386 Eksik ayak baş parmağı OFFICIAL -HP:0012390 Anal erozyon OFFICIAL -HP:0012392 Mandibüler hiporefleksi OFFICIAL -HP:0012397 Aortun aterosklerozu OFFICIAL -HP:0012397 Aortanın aterosklerotik değişiklikleri OFFICIAL -HP:0012397 Aort arterinde plak birikimi OFFICIAL -HP:0012398 Peripheral oedema NOT_TRANSLATED -HP:0012399 Yatak Yarası OFFICIAL -HP:0012399 Dekübit Ülseri OFFICIAL -HP:0012399 Basınç Yarası OFFICIAL -HP:0012401 İdrar alfa ketoglutarat konsantrasyonu anormalliği OFFICIAL -HP:0012402 Artmış idrar 2-okzoglutarat OFFICIAL -HP:0012403 Azalmış idrar 2-okzoglutarat OFFICIAL -HP:0012404 Anormal idrar sitrik asit konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0012405 Azalmış idrar sitrat konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0012406 Artmış idrar sitrat konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0012407 Makas yürüyüşü OFFICIAL -HP:0012407 Makas duruşu OFFICIAL -HP:0012410 Kırmızı hücre aplazisi OFFICIAL -HP:0012411 Prematür pubik kıl büyümesi OFFICIAL -HP:0012413 Hutchinson'ın kesici dişi CANDIDATE -HP:0012413 Hutchinson işareti CANDIDATE -HP:0012413 Hutchinson'ın dişi CANDIDATE -HP:0012413 Hutchinson-Böck dişi CANDIDATE -HP:0012413 Çentikli ön süt dişi CANDIDATE -HP:0012413 Çentikli ön geçici diş CANDIDATE -HP:0012413 Çentikli ön primer diş CANDIDATE -HP:0012413 Sifilitik primer kesici diş CANDIDATE -HP:0012416 Yüksek kan karbondioksit seviyesi OFFICIAL -HP:0012416 Hiperkarbi OFFICIAL -HP:0012417 Hipokarbi OFFICIAL -HP:0012417 Kanda azalmış karbondioksit OFFICIAL -HP:0012418 Düşük kan oksijen seviyesi CANDIDATE -HP:0012420 Amniyotik sıvının mekonyum boyanması OFFICIAL -HP:0012420 Mekonyumla boyanmış amniyotik sıvı OFFICIAL -HP:0012421 Olmayan sünnet derisi OFFICIAL -HP:0012421 Apostiya OFFICIAL -HP:0012422 Koroid pleksus hipertrofisi OFFICIAL -HP:0012422 Koroid pleksusun yaygın villöz hipertrofisi OFFICIAL -HP:0012425 Kolon ülseri OFFICIAL -HP:0012425 Rektosigmoid kolon sterkoral ülseri OFFICIAL -HP:0012426 Optic nerve head drusen NOT_TRANSLATED -HP:0012427 Excessive femoral anteversion NOT_TRANSLATED -HP:0012427 Increased femoral neck anteversion NOT_TRANSLATED -HP:0012427 Internally rotated hips NOT_TRANSLATED -HP:0012428 Belirgin topuk kemiği OFFICIAL -HP:0012429 Olmayan/küçük serebral beyaz madde CANDIDATE -HP:0012429 Olmayan/az gelişmiş serebral beyaz madde CANDIDATE -HP:0012430 Serebral beyaz cevherin azlığı OFFICIAL -HP:0012432 Kronik aşırı yorgunluk OFFICIAL -HP:0012433 Anormal sosyal davranış CANDIDATE -HP:0012433 Anormal sosyal etkileşimler CANDIDATE -HP:0012436 Tıkayıcı olmayan koroner arter hastalığı CANDIDATE -HP:0012436 Tıkayıcı olmayan koroner arter stenozu CANDIDATE -HP:0012436 Tıkayıcı olmayan koroner arter stenozu CANDIDATE -HP:0012437 Anormal safra kesesi şekli CANDIDATE -HP:0012440 Safra yolları anomalisi OFFICIAL -HP:0012441 Oddi sfinkteri disfonksiyonu OFFICIAL -HP:0012443 Anormal beyin şekli OFFICIAL -HP:0012443 Beyin anormalliği OFFICIAL -HP:0012444 Beyin dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0012444 Beyin kaybı OFFICIAL -HP:0012446 Serebral folat eksikliği CANDIDATE -HP:0012450 Sık olmayan bağırsak hareketleri OFFICIAL -HP:0012452 Huzursuz bacak sendromu OFFICIAL -HP:0012452 Willis-Ekbom hastalığı OFFICIAL -HP:0012452 Wittmaack-Ekbom sendromu OFFICIAL -HP:0012453 Bilateral el bileği kontraktürü OFFICIAL -HP:0012454 Unilateral el bileği kontraktürü OFFICIAL -HP:0012459 Alarm saati baş ağrısı OFFICIAL -HP:0012461 İdrarda bakteri OFFICIAL -HP:0012461 Yüksek idrar bakterisi OFFICIAL -HP:0012462 Çene spazmları OFFICIAL -HP:0012462 Geniospazm OFFICIAL -HP:0012465 Karaciğerde artmış demir konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0012465 Artmış karaciğer demir seviyesi OFFICIAL -HP:0012470 Aşağı sabitlenmiş gözler OFFICIAL -HP:0012470 Güneş batan gözler OFFICIAL -HP:0012470 Güneş batan gözler OFFICIAL -HP:0012471 Dolu dudaklar OFFICIAL -HP:0012471 Artmış dudak hacmi OFFICIAL -HP:0012471 Artmış dudak vermiliyon hacmi OFFICIAL -HP:0012471 Erik dudaklar OFFICIAL -HP:0012471 Belirgin dudaklar OFFICIAL -HP:0012471 Kalın dudaklar OFFICIAL -HP:0012472 Eklabiyum OFFICIAL -HP:0012472 Everte dudaklar OFFICIAL -HP:0012472 Dışarı dönmüş dudaklar OFFICIAL -HP:0012473 Dil atrofisi OFFICIAL -HP:0012473 Lingual atrofi OFFICIAL -HP:0012473 Dil eskimesi OFFICIAL -HP:0012473 Dilin eskimesi OFFICIAL -HP:0012474 Tıkanmış karotid arter OFFICIAL -HP:0012475 Kanda azalmış spesifik antikor CANDIDATE -HP:0012475 Spesifik antikor eksikliği CANDIDATE -HP:0012476 Low pneumococcal antibody titer NOT_TRANSLATED -HP:0012476 Specific pneumococcal antibody deficiency NOT_TRANSLATED -HP:0012477 Titrek ses OFFICIAL -HP:0012478 Temporomandibüler eklem adezyonu OFFICIAL -HP:0012478 Çene ekleminin donması OFFICIAL -HP:0012478 Temporomandibüler eklemin donması OFFICIAL -HP:0012478 Temporomandibüler eklemin katılığı OFFICIAL -HP:0012478 Temporomandibüler eklem füzyonu OFFICIAL -HP:0012479 Çene eklemi tıkırtı sesi OFFICIAL -HP:0012479 Çene eklemi krepitusu OFFICIAL -HP:0012479 Çene eklemi gıcırdama sesi OFFICIAL -HP:0012479 Çene eklemi sesi OFFICIAL -HP:0012479 Çene eklemi patlama sesi OFFICIAL -HP:0012479 Çene eklemi sesleri OFFICIAL -HP:0012479 Temporomandibüler eklem tıkırtı sesi OFFICIAL -HP:0012479 Temporomandibüler eklem gıcırdama sesi OFFICIAL -HP:0012479 Temporomandibüler eklem sesi OFFICIAL -HP:0012479 Temporomandibüler eklem patlama sesi OFFICIAL -HP:0012479 Temporomandibüler eklem sesleri OFFICIAL -HP:0012480 Abnormality of cerebral veins NOT_TRANSLATED -HP:0012481 Gelişimsel venöz anomali OFFICIAL -HP:0012486 Omurilik inflamasyonu OFFICIAL -HP:0012490 Adipoz doku inflamasyonu OFFICIAL -HP:0012490 Yağ doku inflamasyonu OFFICIAL -HP:0012492 Serebral bir arterin daralması OFFICIAL -HP:0012499 Tip B aort diseksiyonu OFFICIAL -HP:0012500 Papillomatöz papül OFFICIAL -HP:0012501 Abnormality of the brainstem white matter NOT_TRANSLATED -HP:0012503 Pitüiter bez hastalığı OFFICIAL -HP:0012507 Obrikülaris oküli kaslarının zayıflığı OFFICIAL -HP:0012510 Extra-axial CSF accumulation NOT_TRANSLATED -HP:0012514 Bacak ağrısı OFFICIAL -HP:0012518 Serebral arteriyel çemberin anormalliği OFFICIAL -HP:0012519 Hipoplastik posterior kommunikan arterler OFFICIAL -HP:0012520 Virchow-Robin boşluklarının dilatasyonu CANDIDATE -HP:0012520 Dilate serebral perivasküler boşluklar CANDIDATE -HP:0012520 Dilate Virchow-Robin boşlukları CANDIDATE -HP:0012521 Optik sinir yokluğu OFFICIAL -HP:0012521 Aplastik optik sinir OFFICIAL -HP:0012526 Gri plateletler OFFICIAL -HP:0012526 Gri plateletler OFFICIAL -HP:0012532 Uzun süren ağrı OFFICIAL -HP:0012534 Disestezi CANDIDATE -HP:0012534 Disesteziler CANDIDATE -HP:0012535 Nörotransmiter metabolizması anormalliği OFFICIAL -HP:0012537 Alerjik olmayan besin duyarlılığı OFFICIAL -HP:0012538 Gluten hassasiyeti OFFICIAL -HP:0012540 Koltuk altı kisti OFFICIAL -HP:0012541 Sefalohematom OFFICIAL -HP:0012548 İskelet kası yağlı infiltrasyonu OFFICIAL -HP:0012553 Küçük baş parmak tırnağı OFFICIAL -HP:0012553 Tam gelişmemiş baş parmak tırnağı OFFICIAL -HP:0012555 Olmayan ayak baş parmağı tırnağı OFFICIAL -HP:0012555 Ayak baş parmağının eksik tırnağı OFFICIAL -HP:0012556 Yüksek kan beta alanin seviyeleri CANDIDATE -HP:0012556 Hiperbeta-alaninemi CANDIDATE -HP:0012568 Alt göz kapağı selüliti CANDIDATE -HP:0012568 Alt göz kapağı dolgunluğu CANDIDATE -HP:0012568 Alt göz kapağı şişkinliği CANDIDATE -HP:0012568 Alt göz kapağının şişmesi CANDIDATE -HP:0012569 İlk periyodun gecikmiş başlangıcı OFFICIAL -HP:0012570 Malign sinoviyom OFFICIAL -HP:0012571 Kısmi duplike üreter OFFICIAL -HP:0012574 Mezenkimal proliferasyon OFFICIAL -HP:0012575 Abnormality of the nephron NOT_TRANSLATED -HP:0012576 C3 nefropatisi OFFICIAL -HP:0012576 Renal C3 birikimi OFFICIAL -HP:0012578 Membranöz glomerülonefrit OFFICIAL -HP:0012579 Minimal değişiklik hastalığı OFFICIAL -HP:0012579 Minimal değişiklik nefropatisi OFFICIAL -HP:0012580 Kalsiyum fosfat ürolitiazisi CANDIDATE -HP:0012581 Basit böbrek kisti CANDIDATE -HP:0012583 Bir tarafta küçük böbrek OFFICIAL -HP:0012583 Bir tarafta tam gelişmemiş böbrek OFFICIAL -HP:0012585 Böbrek dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0012586 İki taraflı böbrek dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0012587 Kanlı idrar OFFICIAL -HP:0012587 Gros hematüri OFFICIAL -HP:0012588 SRNS NOT_TRANSLATED -HP:0012591 Urinary electrolyte imbalance NOT_TRANSLATED -HP:0012594 Yüksek idrar albümin seviyeleri CANDIDATE -HP:0012597 Ciddi derecede yüksek kan protein seviyeleri OFFICIAL -HP:0012598 Abnormal urine K concentration NOT_TRANSLATED -HP:0012600 Abnormal urine Cl concentration NOT_TRANSLATED -HP:0012600 Abnormal urine Cl- concentration NOT_TRANSLATED -HP:0012601 Azalmış idrar klorür OFFICIAL -HP:0012601 Düşük idrar klorür seviyeleri OFFICIAL -HP:0012602 Kidney chloride wasting NOT_TRANSLATED -HP:0012602 Renal Cl wasting NOT_TRANSLATED -HP:0012602 Renal Cl- wasting NOT_TRANSLATED -HP:0012603 Abnormal urine Na concentration NOT_TRANSLATED -HP:0012603 Abnormal urine Na+ levels NOT_TRANSLATED -HP:0012604 Düşük idrar sodyum seviyeleri OFFICIAL -HP:0012605 Artmış idrar sodyumu OFFICIAL -HP:0012606 Kidney sodium wasting NOT_TRANSLATED -HP:0012606 Renal Na wasting NOT_TRANSLATED -HP:0012606 Renal Na+ wasting NOT_TRANSLATED -HP:0012609 Azalmış idrar magnezyumu OFFICIAL -HP:0012609 Düşük idrar magnezyum seviyeleri OFFICIAL -HP:0012612 Abnormal urinary sulphate concentration NOT_TRANSLATED -HP:0012613 Increased urinary sulphate NOT_TRANSLATED -HP:0012615 İdrar kümeleri OFFICIAL -HP:0012616 Beyaz kan hücre kümeleri OFFICIAL -HP:0012617 Kırmızı kan hücre kümeleri CANDIDATE -HP:0012619 Mesane duvarında çoklu keseler OFFICIAL -HP:0012621 Kloakojenik mesane OFFICIAL -HP:0012622 Renal fonksiyon kaybı OFFICIAL -HP:0012622 İlerleyici renal yetmezlik OFFICIAL -HP:0012622 İlerleyici renal yetersizlik OFFICIAL -HP:0012622 Renal yetmezlik, ilerleyici OFFICIAL -HP:0012622 Renal yetersizlik, ilerleyici OFFICIAL -HP:0012628 Zinn membranının anormalliği OFFICIAL -HP:0012628 Siliyer zonül anormalliği OFFICIAL -HP:0012628 Zinn anormalliğinin zonülü OFFICIAL -HP:0012629 Fakodenezis OFFICIAL -HP:0012629 Titreyen göz lensleri OFFICIAL -HP:0012630 Trabeküler ağ örgüsü anormalliği OFFICIAL -HP:0012632 Anormal göz basıncı OFFICIAL -HP:0012637 Böbrek kalsiyum kaybı CANDIDATE -HP:0012638 Abnormality of nervous system physiology NOT_TRANSLATED -HP:0012639 Sinir sistemi şekli anormalliği CANDIDATE -HP:0012641 İntrakranial hipotansiyon OFFICIAL -HP:0012645 Genişlemiş periferik sinirler OFFICIAL -HP:0012646 Retraktil testis OFFICIAL -HP:0012650 Frontoparietal polymicrogyria NOT_TRANSLATED -HP:0012653 Akut şiddetli astım OFFICIAL -HP:0012654 Abnormal CSF dopamine level NOT_TRANSLATED -HP:0012657 Abnormal brain PET scan NOT_TRANSLATED -HP:0012658 Abnormal brain FDG PET scan NOT_TRANSLATED -HP:0012663 Mildly reduced ejection fraction NOT_TRANSLATED -HP:0012664 Reduced ejection fraction NOT_TRANSLATED -HP:0012665 Moderately reduced ejection fraction NOT_TRANSLATED -HP:0012666 Severely reduced ejection fraction NOT_TRANSLATED -HP:0012668 Nörokardiyojenik senkop OFFICIAL -HP:0012668 Refleks senkop OFFICIAL -HP:0012668 Durumsal senkop OFFICIAL -HP:0012671 Abuliya OFFICIAL -HP:0012673 Olmayan üst vajina OFFICIAL -HP:0012674 Olmayan alt vajina OFFICIAL -HP:0012674 Alt vajina agenezi OFFICIAL -HP:0012675 Beyinde demir birikimi OFFICIAL -HP:0012676 Beyinde bakır birikimi OFFICIAL -HP:0012681 Abnormality of pineal morphology NOT_TRANSLATED -HP:0012699 Alt ekstremite uzun kemiklerinin gövdesinin anomalisi CANDIDATE -HP:0012701 Fekal aciliyet CANDIDATE -HP:0012703 Abnormality of the subarachnoid space NOT_TRANSLATED -HP:0012704 Genişlemiş subaraknoid boşluk OFFICIAL -HP:0012704 Genişlemiş subaraknoid boşluklar OFFICIAL -HP:0012708 Manyetik rezonans spektroskopi ile azalmış beyin N-asetil aspartat seviyesi OFFICIAL -HP:0012711 Vertebral kemiğin son kısmının gecikmiş olgunlaşması OFFICIAL -HP:0012714 Ciddi sağırlık OFFICIAL -HP:0012714 Ciddi işitme kaybı OFFICIAL -HP:0012716 İletimsel işitme kaybı, orta derece OFFICIAL -HP:0012717 İletimsel işitme kaybı, ciddi OFFICIAL -HP:0012718 Sindirim sisteminin anormal şekli CANDIDATE -HP:0012718 Sindirim sisteminin morfolojik anomalisi CANDIDATE -HP:0012719 Gİ disfonksiyon CANDIDATE -HP:0012720 Nazal neoplazm CANDIDATE -HP:0012720 Nazal tümör CANDIDATE -HP:0012720 Burun neoplazisi CANDIDATE -HP:0012720 Burun kanseri CANDIDATE -HP:0012720 Burun tümörü CANDIDATE -HP:0012721 Venöz malformasyonlar OFFICIAL -HP:0012724 Üst göz kapağı selüliti CANDIDATE -HP:0012724 Üst göz kapağı dolgunluğu CANDIDATE -HP:0012724 Üst göz kapağı şişkinliği CANDIDATE -HP:0012724 Üst göz kapağının şişmesi CANDIDATE -HP:0012725 Parmakların kutanöz sindaktilisi OFFICIAL -HP:0012725 Sindaktili, kutanöz OFFICIAL -HP:0012726 Rekürren düşük potasyum OFFICIAL -HP:0012727 Torasik aortanın dilatasyonu OFFICIAL -HP:0012728 Fuziform inen torasik aortanın dilatasyonu OFFICIAL -HP:0012729 Sakküler inen torasik aortanın dilatasyonu OFFICIAL -HP:0012730 Dilin yokluğu OFFICIAL -HP:0012730 Dilin gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0012730 Eksik dil OFFICIAL -HP:0012733 Derinin düz, rengi bozulmuş sahası CANDIDATE -HP:0012734 Ketotik düşük kan şekeri OFFICIAL -HP:0012735 Öksürme OFFICIAL -HP:0012736 Psikomotor retardasyon, derin CANDIDATE -HP:0012738 Kaninlerin yokluğu OFFICIAL -HP:0012738 Göz dişinin yokluğu OFFICIAL -HP:0012738 Olmayan kaninler OFFICIAL -HP:0012738 Kaninlerin gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0012738 Göz dişinin gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0012738 Eksik kanin OFFICIAL -HP:0012738 Göz dişi eksikliği OFFICIAL -HP:0012739 İnce bağırsak agenezisi OFFICIAL -HP:0012739 Gelişmemiş ince bağırsak OFFICIAL -HP:0012741 Kriptorşidizm, unilateral OFFICIAL -HP:0012743 Santral obezite OFFICIAL -HP:0012744 Olmayan femur OFFICIAL -HP:0012744 Olmayan uyluk kemiği OFFICIAL -HP:0012744 Femur aplazisi OFFICIAL -HP:0012745 Palpebral fissürün azalmış yüksekliği OFFICIAL -HP:0012745 Göz kapakları arasında kısa açıklık OFFICIAL -HP:0012745 Kısa palpebral fissürler OFFICIAL -HP:0012746 İnce ayak tırnakları OFFICIAL -HP:0012757 Anormal nöron şekli OFFICIAL -HP:0012758 NDD NOT_TRANSLATED -HP:0012761 Olmayan mastoiler OFFICIAL -HP:0012761 Mastoidlerin gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0012761 Mastoid agenezisi OFFICIAL -HP:0012763 Paroxysmal dyspnoea NOT_TRANSLATED -HP:0012768 Asfiksiya neonatorum OFFICIAL -HP:0012776 Siliyer cisim anormalliği OFFICIAL -HP:0012780 Kulak tümörü CANDIDATE -HP:0012782 Perilobar nephrogenic rests NOT_TRANSLATED -HP:0012783 Intralobar nephrogenic rests NOT_TRANSLATED -HP:0012785 Parmağın fleksiyon deformitesi OFFICIAL -HP:0012786 Rekürren mesane enfeksiyonları OFFICIAL -HP:0012788 Oral mukozanın benekli pigmentasyonu OFFICIAL -HP:0012788 Oral mukoz membranının retükülat pigmentasyonu OFFICIAL -HP:0012789 Hipoplastik kalkaneus OFFICIAL -HP:0012789 Küçük topuk kemiği OFFICIAL -HP:0012789 Tam gelişmemiş topuk kemiği OFFICIAL -HP:0012790 Anormal intramembranöz kemik ossifikasyonu OFFICIAL -HP:0012791 Üst koldaki uzun kemiğin anormal olgunlaşması OFFICIAL -HP:0012793 Dirsekli beyin sapı OFFICIAL -HP:0012794 Periventriküler erebral beyaz cevher hipodensiteleri OFFICIAL -HP:0012796 Yükselmiş çukurluk disk oranı OFFICIAL -HP:0012796 Artmış çukurluk disk oranı OFFICIAL -HP:0012797 Lenfatik damar tümörü CANDIDATE -HP:0012798 Lenfanjiyoleiomyomatozis OFFICIAL -HP:0012798 Pulmoner myomatozis OFFICIAL -HP:0012799 Yüzün bir tarafının paralizisi CANDIDATE -HP:0012799 Tek taraflı yüz kası paralizi CANDIDATE -HP:0012799 Tek taraflı fasyal kas güçsüzlüğü CANDIDATE -HP:0012799 Tek taraflı fasiyal paralizi CANDIDATE -HP:0012799 Tek taraflı fasyal güçsüzlük CANDIDATE -HP:0012799 Yüzün bir tarafının güçsüzlüğü CANDIDATE -HP:0012800 Aksesuar fontanel OFFICIAL -HP:0012800 Ekstra kraniyal sütur OFFICIAL -HP:0012800 Ekstra fontanel OFFICIAL -HP:0012800 Fazladan kraniyal sütur OFFICIAL -HP:0012800 Fazladan fontanel OFFICIAL -HP:0012801 Dar alt yüz OFFICIAL -HP:0012801 Dar alt çene OFFICIAL -HP:0012801 Dar mandibula OFFICIAL -HP:0012801 İnce alt yüz OFFICIAL -HP:0012801 İnce alt çene OFFICIAL -HP:0012802 Geniş alt yüz OFFICIAL -HP:0012802 Geniş mandibula OFFICIAL -HP:0012802 Geniş çene OFFICIAL -HP:0012802 Geniş mandibula OFFICIAL -HP:0012804 Korneal ülser CANDIDATE -HP:0012807 Kolumelladan aşağıda ala OFFICIAL -HP:0012807 Kolumella, yüksek yerleşim OFFICIAL -HP:0012808 Burun tabanının anormalliği CANDIDATE -HP:0012808 Burun tabanının anomalisi CANDIDATE -HP:0012808 Nazal tabanın anomalisi CANDIDATE -HP:0012808 Burun tabanının deformitesi CANDIDATE -HP:0012808 Nazal tabanın deformitesi CANDIDATE -HP:0012808 Burun tabanının malformasyonu CANDIDATE -HP:0012808 Nazal tabanın malformasyonu CANDIDATE -HP:0012809 Burun tabanının azalmış genişliği OFFICIAL -HP:0012809 Nazal tabanın azalmış genişliği OFFICIAL -HP:0012809 Burnun dar tabanı OFFICIAL -HP:0012809 Burnun ince tabanı OFFICIAL -HP:0012809 İnce nazal taban OFFICIAL -HP:0012810 Burnun geniş tabanı OFFICIAL -HP:0012810 Geniş burun tabanı OFFICIAL -HP:0012810 Burun tabanının artmış genişliği OFFICIAL -HP:0012810 Burun tabanının artmış genişliği OFFICIAL -HP:0012810 Geniş burun tabanı OFFICIAL -HP:0012811 Burnun geniş dorsumu OFFICIAL -HP:0012811 Geniş nazal dorsum OFFICIAL -HP:0012811 Geniş burun köprüsü OFFICIAL -HP:0012811 Burun dorsumunun artmış genişliği OFFICIAL -HP:0012811 Nazal dorsumun artmış genişliği OFFICIAL -HP:0012811 Burun sırtının artmış genişliği OFFICIAL -HP:0012811 Burun sırtı, geniş OFFICIAL -HP:0012811 Burnun geniş dorsumu OFFICIAL -HP:0012811 Geniş nazal dorsum OFFICIAL -HP:0012812 Burun etrafındaki dokunun dolgunluğu OFFICIAL -HP:0012812 Paranazal dokunun hiperplazisi OFFICIAL -HP:0012812 Paranazal dokunun hipertrofisi OFFICIAL -HP:0012812 Yana doğru büyüyen burun OFFICIAL -HP:0012812 Paranazal dolgunluk OFFICIAL -HP:0012812 Kalın paranazal doku OFFICIAL -HP:0012812 Burun etrafında kalın doku OFFICIAL -HP:0012813 Tam gelişmemiş bir meme OFFICIAL -HP:0012814 Tam gelişmemiş iki meme OFFICIAL -HP:0012815 Tam gelişmemiş dişi dış genitalya OFFICIAL -HP:0012817 Ventriküler myokardiyomun sıkıştırma olmaması OFFICIAL -HP:0012817 Spongioform kardiyomyopati OFFICIAL -HP:0012819 Kalp kaslarının inflamasyonu OFFICIAL -HP:0012823 Fenotipik modifiye edici OFFICIAL -HP:0012824 Yoğunluk OFFICIAL -HP:0012834 Sağ taraflı OFFICIAL -HP:0012835 Sol taraflı OFFICIAL -HP:0012837 Genel OFFICIAL -HP:0012838 Sınırlanmış OFFICIAL -HP:0012839 En dışta OFFICIAL -HP:0012841 Eğri büğrü retinal damarlar OFFICIAL -HP:0012842 Deri ekleri neoplazmı CANDIDATE -HP:0012842 Deri adneksal tümörü CANDIDATE -HP:0012844 Trikolemmoma OFFICIAL -HP:0012846 Birden çok trişilemmoma OFFICIAL -HP:0012847 Epilepsia partialis continua of Kojevnikov NOT_TRANSLATED -HP:0012847 Kojevnikov's epilepsia NOT_TRANSLATED -HP:0012847 Kozhevnikov's epilepsia NOT_TRANSLATED -HP:0012848 İnce bağırsak darlığı OFFICIAL -HP:0012849 İnce bağırsak kanaması CANDIDATE -HP:0012851 Kolon daralması OFFICIAL -HP:0012851 Kolon stenozisi OFFICIAL -HP:0012855 Skrotum hiperpigmentasyonu OFFICIAL -HP:0012855 Hiperpigmente skrotum OFFICIAL -HP:0012855 Skrotumda artmış pigmentasyon OFFICIAL -HP:0012859 Özofagiyal epidermoid metaplazi OFFICIAL -HP:0012860 Fibrotik testis OFFICIAL -HP:0012860 Fibrotik testis OFFICIAL -HP:0012862 Anormal olarak şekillenmiş üreme hücresi CANDIDATE -HP:0012864 Spermin anormal şekli OFFICIAL -HP:0012864 Teratospermi OFFICIAL -HP:0012864 Teratozoospermi OFFICIAL -HP:0012865 Sperm head anomaly NOT_TRANSLATED -HP:0012866 Sperm neck anomaly NOT_TRANSLATED -HP:0012867 Sperm mid-piece anomaly NOT_TRANSLATED -HP:0012868 Sperm tail anomaly NOT_TRANSLATED -HP:0012870 Testiküler regresyon sendromu OFFICIAL -HP:0012871 Vajinal varikosel OFFICIAL -HP:0012873 Olmayan deferent kanal OFFICIAL -HP:0012873 Olmayan duktus deferens OFFICIAL -HP:0012873 Vas deferensin konjenital yokluğu OFFICIAL -HP:0012874 Anormal erkek genital sistem fizyolojisi OFFICIAL -HP:0012878 Gecikmiş ejakülasyon OFFICIAL -HP:0012879 Ejakülasyon yetersizliği OFFICIAL -HP:0012880 İç vajinal dudak anormalliği CANDIDATE -HP:0012881 Vajinal dudakların anormalliği CANDIDATE -HP:0012882 Genişlemiş labia majora CANDIDATE -HP:0012882 Genişlemiş vajinal dudaklar CANDIDATE -HP:0012882 Labia majora hiperplazisi CANDIDATE -HP:0012884 Dönmüş fallop tüpü OFFICIAL -HP:0012885 Aksesuvar fallop tüpü OFFICIAL -HP:0012887 Seröz over kisti OFFICIAL -HP:0012888 Abnormality of the uterine cervix NOT_TRANSLATED -HP:0012891 Başın arkasındaki yüksek saç çizgisi OFFICIAL -HP:0012892 Yüz kaslarının hiperplazisi OFFICIAL -HP:0012892 Yüz kaslarının artmış boyutu OFFICIAL -HP:0012892 Geniş yüz kasları OFFICIAL -HP:0012893 Boyun kasları hiperplazisi OFFICIAL -HP:0012893 Servikal kasların hipertrofisi OFFICIAL -HP:0012893 Artmış boyun kasları boyutu OFFICIAL -HP:0012893 Büyük boyun kasları OFFICIAL -HP:0012893 Boyun kaslarının fazla büyümesi OFFICIAL -HP:0012897 Üst ekstremitede anormal motor uyarım potansiyelleri OFFICIAL -HP:0012898 Alt ekstremitede anormal motor uyarım potansiyelleri CANDIDATE -HP:0012899 Tutma myotonisi OFFICIAL -HP:0012905 Kabuki sendromu göz kapakları OFFICIAL -HP:0410006 Oftalmik arter anomalisi OFFICIAL -HP:0410005 Yarık kemiksi damak OFFICIAL -HP:0410005 Sert damağın yarığı OFFICIAL -HP:0410003 Maksillanın yarık elveolar proçesi OFFICIAL -HP:0410003 Yarık anterior maksilla OFFICIAL -HP:0410003 Yarık maksiller alveolus OFFICIAL -HP:0410000 Vomer kemiğinin anormalliği CANDIDATE -HP:0410000 Vomer defekti CANDIDATE -HP:0410014 Abnormality of ganglion NOT_TRANSLATED -HP:0410015 Abnormality of ganglion of peripheral nervous system NOT_TRANSLATED -HP:0410012 Ağız tabanı anormalliği OFFICIAL -HP:0410011 Çiğneme kaslarının anormalliği OFFICIAL -HP:0410022 Vajinal balık kokusu OFFICIAL -HP:0410020 Balık kokusu CANDIDATE -HP:0410020 Balıksı koku CANDIDATE -HP:0410021 Küf kokusu OFFICIAL -HP:0410018 Sık kulak enfeksiyonları OFFICIAL -HP:0410019 Epigastriyum ağrısı OFFICIAL -HP:0410016 Abnormality of cranial ganglion NOT_TRANSLATED -HP:0410017 Yüzücü kulağı OFFICIAL -HP:0410030 Dudak yarığı OFFICIAL -HP:0410028 Oral varisella OFFICIAL -HP:0410026 Abnormality of the periodontium NOT_TRANSLATED -HP:0410027 Dişlerin etrafındaki kemik kaybı OFFICIAL -HP:0410035 Anormal T lenfosit aktivaasyonu OFFICIAL -HP:0410035 Anormal T hücre aktivasyonu OFFICIAL -HP:0410035 Anormal T lenfosit aktivasyonu OFFICIAL -HP:0410054 Serumda azalmış gama aminobütirik asit seviyesi CANDIDATE -HP:0410053 Serumda artmış gama aminobütirik asit seviyesi CANDIDATE -HP:0410050 Serumda azalmış 1,5-AG seviyesi OFFICIAL -HP:0410050 Serumda azalmış 1,5-anhidro-D-glusitol seviyesi OFFICIAL -HP:0410050 Serumda azalmış 1,5-anhidroglusitol seviyesi OFFICIAL -HP:0410049 Radiyal rayin deformitesi CANDIDATE -HP:0410049 Radiyal ray anormalliği CANDIDATE -HP:0410049 Radiyal ray anomalisi CANDIDATE -HP:0410049 Radiyal ray deformitesi CANDIDATE -HP:0410063 Eritrositlerde artmış galaktonat seviyesi CANDIDATE -HP:0410058 Beyin omurilik sıvısında artmış D-treitol seviyesi OFFICIAL -HP:0410056 Beyin omurilik sıvısında azalmış eritritol seviyesi OFFICIAL -HP:0410071 Beyin omurilik sıvısında artmış ribitol seviyesi OFFICIAL -HP:0410069 Kanda artmış propan-1,2-diol seviyesi OFFICIAL -HP:0410066 İdrarda artmış N-benzoilglisin seviyesi OFFICIAL -HP:0410064 Eritrositlerde artmış galaktitol seviyesi OFFICIAL -HP:0410065 Kanda artmış N-benzoilglisin seviyesi OFFICIAL -HP:0410075 Beyin omurilik sıvısında artmış ksilitol seviyesi OFFICIAL -HP:0410073 Beyin omurilik sıvısında artmış riboz seviyesi OFFICIAL -HP:0410132 İdrarda artmış 5-okso-L-prolin seviyesi CANDIDATE -HP:0410133 Kronik spontan ürtiker OFFICIAL -HP:0410133 KİÜ OFFICIAL -HP:0410133 KSÜ OFFICIAL -HP:0410151 Özofagusun eozinofilik infiltrasyonu CANDIDATE -HP:0410149 İlaç aracılı anaflaksi OFFICIAL -HP:0410147 Eozinofilik gastritis OFFICIAL -HP:0410156 İdrarda artmış NANA seviyesi OFFICIAL -HP:0410156 İdrarda artmış Neu5Ac seviyesi OFFICIAL -HP:0410157 Fibroblastlarda artmış NANA seviyesi OFFICIAL -HP:0410157 Fibroblastlarda artmış Neu5Ac seviyesi OFFICIAL -HP:0410157 Fibroblastlarda artmış siyalik asit seviyesi OFFICIAL -HP:0410154 Serumda artmış tetradekanoik asit seviyesi OFFICIAL -HP:0410152 Özofagusta eozinofilik mikroapse oluşumu CANDIDATE -HP:0410152 Özofagusta eozinofilik mikroapselerin oluşumu CANDIDATE -HP:0410153 İdrarda artmış pirotartarik asit seviyesi OFFICIAL -HP:0410167 Göğüste kas sorunları CANDIDATE -HP:0410174 Increased troponin T level in blood NOT_TRANSLATED -HP:0410175 Kanda artmış keton cisimleri seviyesi CANDIDATE -HP:0410175 Ketonemiya CANDIDATE -HP:0410173 Increased troponin I level in blood NOT_TRANSLATED -HP:0410170 Hipokampus atrofisi OFFICIAL -HP:0410170 Hipokampus dejenerasyonu OFFICIAL -HP:0410168 Sırtta kas sorunları OFFICIAL -HP:0410169 Omuzda kas sorunları CANDIDATE -HP:0410182 Kurumuş kan damlasında azalmış G6PD seviyesi OFFICIAL -HP:0410182 Topuk kanında artmış glukoz-6-fosfat dehidrogenaz seviyesi OFFICIAL -HP:0410183 Lökositlerde anormal G6PD seviyesi OFFICIAL -HP:0410180 Topuk kanında anormal G6PD seviyesi OFFICIAL -HP:0410180 Topuk kanında anormal glukoz-6-fosfat dehidrogenaz seviyesi OFFICIAL -HP:0410181 Topuk kanında artmış G6PD seviyesi OFFICIAL -HP:0410181 Topuk kanında artmış glukoz-6-fosfat dehidrogenaz seviyesi OFFICIAL -HP:0410178 Kanda artmış G6PD seviyesi OFFICIAL -HP:0410179 Kanda azalmış G6PD seviyesi OFFICIAL -HP:0410176 Anormal G6PD seviyesi OFFICIAL -HP:0410177 Kanda anormal G6PD seviyesi OFFICIAL -HP:0410190 Lökositlerde azalmış G6PD seviyesi OFFICIAL -HP:0410191 Lökositlerde artmış G6PD seviyesi OFFICIAL -HP:0410188 Kırmızı kan hücrelerinde azalmış G6PD seviyesi CANDIDATE -HP:0410189 Kırmızı kan hücrelerinde artmış G6PD seviyesi CANDIDATE -HP:0410186 Dokuda artmış G6PD seviyesi OFFICIAL -HP:0410187 Dokuda azalmış G6PD seviyesi OFFICIAL -HP:0410184 Kırmızı kan hücrelerinde anormal G6PD seviyesi CANDIDATE -HP:0410185 Dokuda anormal G6PD seviyesi OFFICIAL -HP:0410198 Kırmızı kan hücrelerinde azalmış UDP-glukoz 4-epimeraz aktivitesi CANDIDATE -HP:0410199 Yükselmiş BOS ürat konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0410199 Artmış beyin omurilik sıvısı üratı OFFICIAL -HP:0410196 Kırmızı kan hücrelerinde anormal UDP-glukoz 4-epimeraz aktivitesi CANDIDATE -HP:0410197 Kırmızı kan hücrelerinde artmış UDP-glukoz 4-epimeraz aktivitesi CANDIDATE -HP:0410194 Plazmada artmış UDP-glukoz 4-epimeraz aktivitesi CANDIDATE -HP:0410195 Plazmada azalmış UDP-glukoz 4-epimeraz aktivitesi CANDIDATE -HP:0410192 Anormal UDP-glukoz 4-epimeraz aktivitesi CANDIDATE -HP:0410193 Plazmada anormal UDP-glukoz 4-epimeraz aktivitesi CANDIDATE -HP:0410206 Artmış dolaşım N-nikotinoglisin seviyesi OFFICIAL -HP:0410205 Anormal dolaşım N-nikotinoglisin seviyesi CANDIDATE -HP:0410214 Yüksek kord kan karbon dioksit seviyesi OFFICIAL -HP:0410215 Düşük kord kan karbon dioksit seviyesi OFFICIAL -HP:0410212 Yüksek kord kan oksijen seviyesi OFFICIAL -HP:0410213 Düşük kord kan oksijen seviyesi OFFICIAL -HP:0410209 Beyin omurilik sıvısında folat eksikliği OFFICIAL -HP:0410222 Artmış anti-deniz ürünü IgE antikoru seviyesi OFFICIAL -HP:0410223 Artmış anti-toz akar IgE antikor seviyesi OFFICIAL -HP:0410220 Artmış anti-süt ürünleri IgE antikor seviyesi OFFICIAL -HP:0410221 Artmış anti-hayvan proteini IgE antikoru seviyesi OFFICIAL -HP:0410218 Maksiller ve mandibüler dental ark ilişki hastalığı OFFICIAL -HP:0410219 Mandibüler ve maksiller dental ark ilişki hastalığı OFFICIAL -HP:0410216 Abnormal serum methylfolate Level NOT_TRANSLATED -HP:0410217 Reduced serum methylfolate Level NOT_TRANSLATED -HP:0410228 Artmış anti-bitki temelli besin allerjeni IgE antikor seviyesi OFFICIAL -HP:0410229 Artmış anti-gluten IgE antikor seviyesi OFFICIAL -HP:0410227 Artmış anti-besin allerjen IgE antikor seviyesi OFFICIAL -HP:0410224 Artmış anti-bakteri IgE antikor seviyesi OFFICIAL -HP:0410225 Artmış anti-ilaç IgE antikor seviyesi OFFICIAL -HP:0410232 Artmış anti-fungal IgE antikor seviyesi OFFICIAL -HP:0410232 Artmış anti-fungus IgE antikor seviyesi OFFICIAL -HP:0410246 Yükselmiş IgD CANDIDATE -HP:0410246 Yükselmiş serum IgD CANDIDATE -HP:0410246 IgD hipergamaglobulinemisi CANDIDATE -HP:0410246 Artmış IgD seviyeleri CANDIDATE -HP:0410246 Artmış serum IgD'si CANDIDATE -HP:0410247 Artmış anti-hayvan deri döküntüsü antikoru seviyesi OFFICIAL -HP:0410244 Abnormal IgD level in blood NOT_TRANSLATED -HP:0410245 Azalmış IgD CANDIDATE -HP:0410245 IgD eksikliği CANDIDATE -HP:0410242 Abnormal IgG level in blood NOT_TRANSLATED -HP:0410243 Abnormal IgM level in blood NOT_TRANSLATED -HP:0410240 Abnormal IgA level in blood NOT_TRANSLATED -HP:0410241 Abnormal IgE level in blood NOT_TRANSLATED -HP:0410253 Myeloid maturation arrest in bone marrow NOT_TRANSLATED -HP:0410248 Artmış anti-ev tozu akarı IgE antikor seviyesi OFFICIAL -HP:0410248 Artmış anti-ev tozu IgE antikor seviyesi OFFICIAL -HP:0410249 Artmış anti-galaktoz-alfa-1,3 galaktoz IgE antikor seviyesi OFFICIAL -HP:0410262 Anormal aşağı kraniyal sinir fonksiyonu OFFICIAL -HP:0410263 Anormal beyin görüntülemesi OFFICIAL -HP:0410260 Asimetrik kalça çizgisi OFFICIAL -HP:0410260 Asimetrik gluteal sulkus OFFICIAL -HP:0410260 Asimetrik yatay gluteal çizgi OFFICIAL -HP:0410261 4. ve 5. ayak parmağı arasında geniş boşluk OFFICIAL -HP:0410259 Hepatik pulmoner füzyon OFFICIAL -HP:0410271 Boğaz hemanjiyomu OFFICIAL -HP:0410268 Splenik hemanjiyom OFFICIAL -HP:0410267 Bağırsak hemanjiyomu CANDIDATE -HP:0410264 Havayolu hemanjiyomu OFFICIAL -HP:0410278 Pitüiter bez kisti OFFICIAL -HP:0410279 Atrofik pitüiter OFFICIAL -HP:0410279 Pitüiter bez atrofisi OFFICIAL -HP:0410276 Orta hat supraumbilikal rafe OFFICIAL -HP:0410275 Lumbar/sakral hemanjiyoma OFFICIAL -HP:0410286 Pozitif kan Moban testi OFFICIAL -HP:0410287 Göğüs hemanjiyomu OFFICIAL -HP:0410282 Abnormal circulating amylase level NOT_TRANSLATED -HP:0410283 Pozitif kan parasetamol testi OFFICIAL -HP:0410283 Pozitif kan Parol testi OFFICIAL -HP:0410280 Erişkinlikten önce başlangıç CANDIDATE -HP:0410281 Hazımsızlık OFFICIAL -HP:0410292 Kan grubu ajanlarına anormal doğal antikor seviyesi CANDIDATE -HP:0410293 Kan grup antijenlerine karşı olmayan doğal antikor CANDIDATE -HP:0410288 Artmış dolaşım amilaz seviyesi OFFICIAL -HP:0410289 Azalmış dolaşım amilaz seviyesi OFFICIAL -HP:0410310 Abnormality of neutrophil morphology in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0410311 Hyposegmentation of neutrophil nuclei in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0410309 2-aminoadipic aciduria NOT_TRANSLATED -HP:0410319 Allergy to alpha-gal NOT_TRANSLATED -HP:0410319 IgE-mediated alpha-gal allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410319 Immunoglobulin E-mediated alpha-gal allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410317 3-Methylhistidinuria NOT_TRANSLATED -HP:0410315 1-Methylhistidinuria NOT_TRANSLATED -HP:0410312 Hypersegmentation of neutrophil nuclei in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED -HP:0410326 Allergy to feathers NOT_TRANSLATED -HP:0410326 IgE-mediated feather allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410326 Immunoglobulin E-mediated feather allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410327 Allergy to dairy NOT_TRANSLATED -HP:0410327 IgE-mediated dairy allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410327 Immunoglobulin E-mediated dairy allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410324 Allergy to dust mites NOT_TRANSLATED -HP:0410324 IgE-mediated dust mite allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410324 Immunoglobulin E-mediated dust mite allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410325 Allergy to house dust mites NOT_TRANSLATED -HP:0410325 IgE-mediated house dust mite allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410325 Immunoglobulin E-mediated house dust mite allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410322 Allergy to bacteria NOT_TRANSLATED -HP:0410322 IgE-mediated bacteria allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410322 Immunoglobulin E-mediated bacteria allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410323 Allergy to drugs NOT_TRANSLATED -HP:0410323 IgE-mediated drug allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410323 Immunoglobulin E-mediated drug allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410320 Allergy to animal proteins NOT_TRANSLATED -HP:0410320 IgE-mediated animal protein allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410320 Immunoglobulin E-mediated animal protein allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410321 Allergy to animal dander NOT_TRANSLATED -HP:0410321 IgE-mediated animal dander allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410321 Immunoglobulin E-mediated animal dander allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410334 Allergy to fungi NOT_TRANSLATED -HP:0410334 Fungal allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410334 Fungus allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410334 IgE-mediated fungi allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410334 Immunoglobulin E-mediated fungi allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410335 Allergy to insects NOT_TRANSLATED -HP:0410335 IgE-mediated insect allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410335 Immunoglobulin E-mediated insect allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410332 Allergy to plant based food allergens NOT_TRANSLATED -HP:0410332 IgE-mediated plant based food allergen allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410332 Immunoglobulin E-mediated plant based food allergen allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410333 Allergy to seafood NOT_TRANSLATED -HP:0410333 IgE-mediated seafood allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410333 Immunoglobulin E-mediated seafood allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410330 Allergy to meat allergens NOT_TRANSLATED -HP:0410330 IgE-mediated meat allergen allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410330 Immunoglobulin E-mediated meat allergen allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410330 Meat allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410331 Allergy to nut food products NOT_TRANSLATED -HP:0410331 IgE-mediated nut food product allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410331 Immunoglobulin E-mediated nut food product allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410331 Nut allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410328 Allergy to eggs NOT_TRANSLATED -HP:0410328 IgE-mediated egg allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410328 Immunoglobulin E-mediated egg allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410329 Allergy to gluten NOT_TRANSLATED -HP:0410329 IgE-mediated gluten allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410329 Immunoglobulin E-mediated gluten allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410342 Increased blood heparan sulfate concentration NOT_TRANSLATED -HP:0410342 Increased blood heparan sulphate concentration NOT_TRANSLATED -HP:0410342 Increased circulating heparan sulphate level NOT_TRANSLATED -HP:0410343 Decreased blood heparan sulfate concentration NOT_TRANSLATED -HP:0410343 Decreased blood heparan sulphate concentration NOT_TRANSLATED -HP:0410343 Decreased circulating heparan sulphate level NOT_TRANSLATED -HP:0410340 Focal epithelial hyperplasia of the lining of mouth NOT_TRANSLATED -HP:0410340 Oral mucosa epithelial hyperplasia NOT_TRANSLATED -HP:0410341 Abnormal circulating heparan sulphate level NOT_TRANSLATED -HP:0410341 Abnormality of the concentration of heparan sulfate in the blood NOT_TRANSLATED -HP:0410341 Abnormality of the concentration of heparan sulphate in the blood NOT_TRANSLATED -HP:0410338 Allergy to plant products NOT_TRANSLATED -HP:0410338 IgE-mediated plant product allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410338 Immunoglobulin E-mediated plant product allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410339 Allergy to insect bites NOT_TRANSLATED -HP:0410339 IgE-mediated insect bite allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410339 Immunoglobulin E-mediated insect bite allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410336 Allergy to venom NOT_TRANSLATED -HP:0410336 IgE-mediated venom allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410336 Immunoglobulin E-mediated venom allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410337 Allergy to parasites NOT_TRANSLATED -HP:0410337 IgE-mediated parasite allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410337 Immunoglobulin E-mediated parasite allergy NOT_TRANSLATED -HP:0410350 Increased concentration of fucosylated oligosaccharides in urine NOT_TRANSLATED -HP:0410351 Abnormal concentration of complex N-glycans on glycoproteins NOT_TRANSLATED -HP:0410348 Increase concentration of multiantennary sialylated oligosaccharides in urine NOT_TRANSLATED -HP:0410346 Increased concentration of galactosylated oligosaccharides in urine NOT_TRANSLATED -HP:0410347 Increased concentration of high-mannose-type oligosaccharides in urine NOT_TRANSLATED -HP:0410344 Presence of terminal O-fucose glycans on properdin NOT_TRANSLATED -HP:0410345 Increased polyhexose concentration in urine NOT_TRANSLATED -HP:0410358 Decreased high-mannose N-glycans on glycoprotein concentration NOT_TRANSLATED -HP:0410359 Abnormal concentration of T-antigen NOT_TRANSLATED -HP:0410356 Abnormal high-mannose N-glycans on glycoprotein concentration NOT_TRANSLATED -HP:0410357 Increased high-mannose N-glycans on glycoprotein concentration NOT_TRANSLATED -HP:0410354 Increased concentration of sialylated N-glycans on glycoproteins NOT_TRANSLATED -HP:0410355 Decreased concentration of sialylated N-glycans on glycoproteins NOT_TRANSLATED -HP:0410352 Increased concentration of complex N-glycans on glycoproteins NOT_TRANSLATED -HP:0410353 Increased truncated complex N-glycans on glycoproteins NOT_TRANSLATED -HP:0410366 Increased globoside Gb4 concentration NOT_TRANSLATED -HP:0410364 Decreased sialyl T-antigen concentration NOT_TRANSLATED -HP:0410365 Increased disialyl T-antigen concentration NOT_TRANSLATED -HP:0410362 Reduced O-mannosyl glycans on alpha-dystroglycan NOT_TRANSLATED -HP:0410363 Increased sialyl T-antigen concentration NOT_TRANSLATED -HP:0410360 Increased T-antigen concentration NOT_TRANSLATED -HP:0410361 Decreased T-antigen concentration NOT_TRANSLATED -HP:0410375 Elevated proportion of naive CD4 T cells NOT_TRANSLATED -HP:0410375 Increased proportion of CD4+CD45RA+ cells NOT_TRANSLATED -HP:0410375 Increased proportion of naive thymus-derived CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0410372 Increased O-GalNac on glycoprotein concentration NOT_TRANSLATED -HP:0410373 Abnormal proportion of CD4+CD45RA+ cells NOT_TRANSLATED -HP:0410373 Abnormal proportion of naive thymus-derived CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0410368 Increased globoside Gb3 concentration NOT_TRANSLATED -HP:0410378 Decreased proportion of CD4+CD45RA+ cells NOT_TRANSLATED -HP:0410378 Decreased proportion of naive thymus-derived CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0410378 Reduced proportion of naive CD4 T cells NOT_TRANSLATED -HP:0410376 Elevated proportion of naive CD8 T cells NOT_TRANSLATED -HP:0410376 Elevated proportion of naive thymus-derived CD8-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0410377 Reduced proportion of naive CD8 T cells NOT_TRANSLATED -HP:0410377 Reduced proportion of naive thymus-derived CD8-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0410388 Decreased proportion of CD4+ central memory cells NOT_TRANSLATED -HP:0410388 Decreased proportion of CD4-positive central memory cells NOT_TRANSLATED -HP:0410388 Decreased proportion of central memory CD4+, alpha-beta T cell NOT_TRANSLATED -HP:0410388 Reduced proportion of CD4+ central memory cells NOT_TRANSLATED -HP:0410399 Increased blood lead level NOT_TRANSLATED -HP:0410397 Bronchiolectasia NOT_TRANSLATED -HP:0410393 Elevated proportion central memory CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0410393 Elevated proportion of CD4+ central memory cells NOT_TRANSLATED -HP:0410393 Increased proportion of CD4+ central memory cells NOT_TRANSLATED -HP:0410393 Increased proportion of central memory CD4+, alpha-beta T cell NOT_TRANSLATED -HP:0410400 Absence of sebaceous glands NOT_TRANSLATED -HP:3000047 Glossofaringeyal sinir anormalliği OFFICIAL -HP:3000041 Karotis arter anormalliği OFFICIAL -HP:3000041 Karotis arter hastalığı OFFICIAL -HP:3000040 Etmoidal hava hücrelerinin anormalliği OFFICIAL -HP:3000043 Anormal yüz veni OFFICIAL -HP:3000042 Jugular venin anormalliği OFFICIAL -HP:3000037 Boynun kan damarlarının anormalliği CANDIDATE -HP:3000037 Servikal kan damarlarının anormalliği CANDIDATE -HP:3000037 Servikal damar sisteminin anormalliği CANDIDATE -HP:3000037 Boynun damar sisteminin anormalliği CANDIDATE -HP:3000036 Kafanın kan damarlarının anormalliği CANDIDATE -HP:3000036 Kafanınn damar sisteminin anormalliği CANDIDATE -HP:3000038 Krikoid kıkırdak anormalliği OFFICIAL -HP:3000033 Adenoidlerin anormalliği CANDIDATE -HP:3000033 Nazofarengeyal tonsilin anormalliği CANDIDATE -HP:3000033 Farengeyal tonsilin anormalliği CANDIDATE -HP:3000034 Burnun septum kıkırdağının anormalliği CANDIDATE -HP:3000034 Nazal septum kıkırdağının anomalisi CANDIDATE -HP:3000034 Nazal septum kıkırdağının deformitesi CANDIDATE -HP:3000034 Nazal septum kıkırdağının malformasyonu CANDIDATE -HP:3000061 İnfraorbital sinirin anormalliği OFFICIAL -HP:3000060 Abnormality of infraorbital artery NOT_TRANSLATED -HP:3000062 İnternal karotid arter anormalliği OFFICIAL -HP:3000057 İnferior oblik kasın anormalliği OFFICIAL -HP:3000056 İnferior labiyal arter anormalliği OFFICIAL -HP:3000059 İnferior tiroid venin anormalliği OFFICIAL -HP:3000053 Alt farinksin anormalliği CANDIDATE -HP:3000052 Abnormality of hyoid bone NOT_TRANSLATED -HP:3000049 Büyük palatin arterin anormalliği OFFICIAL -HP:3000051 Abnormality of hyoglossus muscle NOT_TRANSLATED -HP:3000050 Dişin sert dokularının anormalliği CANDIDATE -HP:3000050 Diş sert yapısı anormalliği CANDIDATE -HP:3000013 Platizma kası anormalliği CANDIDATE -HP:3000003 Mandibular ramus anormalliği OFFICIAL -HP:3000029 Depresör labi inferior kasının anormalliği OFFICIAL -HP:3000030 Kafatasının göz küresi kemiklerinin anormalliği CANDIDATE -HP:3000030 Kemiksi göz çukurunun anormalliği CANDIDATE -HP:3000030 Kafatasının orbital kemiklerinin anormalliği CANDIDATE -HP:3000024 Fasyal arterin anormalliği OFFICIAL -HP:3000021 Abnormality of buccal fat pad NOT_TRANSLATED -HP:3000019 Yanak mukozası anormalliği CANDIDATE -HP:3000019 Yanağın iç döşemesinin anormalliği CANDIDATE -HP:3000077 Mandibula kondiler proçes anormalliği OFFICIAL -HP:3000079 Mandibular simfizisin anormalliği OFFICIAL -HP:3000078 Mandibula koronoid proçes anormalliği OFFICIAL -HP:3000075 Lingual sinirin anormalliği OFFICIAL -HP:3000074 Lingual arter anormalliği OFFICIAL -HP:3000065 Lakrimal arterin anormalliği OFFICIAL -HP:3000064 İntrinsik dil kası anormalliği OFFICIAL -HP:3000067 Lateral krikoaritenoid kasının anormalliği OFFICIAL -HP:3000066 Lakrimal kesenin anormalliği OFFICIAL -HP:5000013 Anti-glial fibrillary acidic protein antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000014 Anti-glycine receptor antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000015 Anti-Homer protein homolog 3 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000008 Anti-fibroblast growth factor receptor 3 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000009 Anti-GABAA R antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000009 Anti-gamma amino butyric acid type A receptors antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000010 Anti-gamma-aminobutyric acid B receptor antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000011 Anti-glutamic acid decarboxylase 65 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000004 Anti CARPVIII antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000004 Anti-carbonic anhydrase-related protein VIII antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000005 Anti-Caspr2 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000005 Anti-contactin-associated protein-like 2 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000006 Anti-collapsin response-mediated protein 5 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000006 Anti-CV2 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000006 Anti-CV2/collapsin response mediator protein (CRMP)5 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000007 Anti-dipeptidyl-peptidase-like protein 6 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000001 Anti-alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000003 Anti-Ca antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000003 Anti-RhoGTPase-activating protein 26 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000028 Anti-microtubule-associated protein 1B antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000028 Anti-Purkinje cell cytoplasmic type-2 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000029 Anti-Protein kinase C gamma antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000030 Anti-ANNA-2 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000024 Anti-metabotropic glutamate receptor 1 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000025 Anti-Metabotropic Glutamate Receptor Type 5 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000026 Anti-neurexin-3alpha antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000027 Anti-P/Q-type voltage-gated calcium-channel antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000020 Anti-Anti-leucine-rich glioma-inactivated 1 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000022 Anti-Ta antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000016 Anti-ANNA-1 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000016 Anti-Neuronal Nuclear Antibody type-1 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000017 Anti-immunoglobulin-like cell adhesion molecule 5 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000018 Anti-inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000019 Anti-KLHL11 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000044 Anti-glutamate kainate receptor subunit 2 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000046 Anti-low-density lipoprotein receptor-related protein 4 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000047 Anti-RyR antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000042 Anti-Sj/inositol 1,4,5-trisphosphate receptor antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000043 Anti-dopamine-2 receptors (D2R) antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000037 Anti-Purkinje cell cytoplasmic antibody 1 NOT_TRANSLATED -HP:5000033 Anti-Sry-like high mobility group box (SOX) 1 antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000034 Anti-delta/notch-like epidermal growth factor-related receptor antibody NOT_TRANSLATED -HP:5000034 PCA-Tr NOT_TRANSLATED -HP:0020045 Yakınsak strabismus CANDIDATE -HP:0020049 Iraksak strabismus OFFICIAL -HP:0020050 Anti-GM-CSF antikor pozitifliği OFFICIAL -HP:0020058 Abnormal RBC count NOT_TRANSLATED -HP:0020059 Increased RBC count NOT_TRANSLATED -HP:0020060 Decreased RBC count NOT_TRANSLATED -HP:0020061 Abnormal haemoglobin concentration NOT_TRANSLATED -HP:0020061 Abnormal Hb concentration NOT_TRANSLATED -HP:0020062 Decreased haemoglobin concentration NOT_TRANSLATED -HP:0020062 Decreased Hb concentration NOT_TRANSLATED -HP:0020063 Increased haemoglobin concentration NOT_TRANSLATED -HP:0020063 Increased Hb concentration NOT_TRANSLATED -HP:0020076 Ganglion cyst of the wrist NOT_TRANSLATED -HP:0020078 Increased urinary alanine NOT_TRANSLATED -HP:0020083 Boil NOT_TRANSLATED -HP:0020087 BCGiosis NOT_TRANSLATED -HP:0020087 Disseminated Bacillus Calmette-Guerin infection NOT_TRANSLATED -HP:0020088 Vaccine associated measles NOT_TRANSLATED -HP:0020111 Abnormal CD4+CD25+ Treg cell proportion NOT_TRANSLATED -HP:0020112 Elevated proportion of CD4+CD25+ regulatory T cells NOT_TRANSLATED -HP:0020112 Increased proportion of CD4+CD25+ Treg cells NOT_TRANSLATED -HP:0020113 Decreased proportion of CD4+CD25+ Treg cells NOT_TRANSLATED -HP:0020113 Reduced proportion of CD4+CD25+ regulatory T cells NOT_TRANSLATED -HP:0020119 Abnormal retinal nerve fibre layer morphology NOT_TRANSLATED -HP:0020120 Retinal nerve fibre oedema NOT_TRANSLATED -HP:0020122 Blister cells NOT_TRANSLATED -HP:0020122 Degmacytes NOT_TRANSLATED -HP:0020123 Tympanic calcification NOT_TRANSLATED -HP:0020125 Conjunctival avascular cysts (filtering blebs) NOT_TRANSLATED -HP:0020125 Spontaneous filtering bleb NOT_TRANSLATED -HP:0020130 Increased urinary NGAL NOT_TRANSLATED -HP:0020133 Glomerular visceral epithelial cell hypertrophy NOT_TRANSLATED -HP:0020133 Hypertrophy of visceral epithelial cells NOT_TRANSLATED -HP:0020141 Blood pressure substantially higher in lower than upper extremities NOT_TRANSLATED -HP:0020141 Blood pressure substantially lower in arms than legs NOT_TRANSLATED -HP:0020141 Blood pressure substantially lower in upper than lower extremities NOT_TRANSLATED -HP:0020142 Blood pressure substantially higher in upper than lower extremities NOT_TRANSLATED -HP:0020142 Increased arm-leg blood pressure gradient NOT_TRANSLATED -HP:0020150 Elevated urinary Tamm-Horsfall protein concentration NOT_TRANSLATED -HP:0020158 Increased circulating docosatetraenoate level NOT_TRANSLATED -HP:0020159 Reduce response to GnRH stimulation test NOT_TRANSLATED -HP:0020170 Elevated blood drug concentration NOT_TRANSLATED -HP:0020170 Elevated plasma drug concentration NOT_TRANSLATED -HP:0020170 Elevated serum drug concentrations NOT_TRANSLATED -HP:0020170 Increased plasma drug concentration NOT_TRANSLATED -HP:0020170 Increased serum drug concentration NOT_TRANSLATED -HP:0020171 Decreased plasma drug concentration NOT_TRANSLATED -HP:0020171 Decreased serum drug concentration NOT_TRANSLATED -HP:0020171 Reduced blood drug concentration NOT_TRANSLATED -HP:0020171 Reduced plasma drug concentration NOT_TRANSLATED -HP:0020171 Reduced serum drug concentrations NOT_TRANSLATED -HP:0020172 Adverse drug reaction NOT_TRANSLATED -HP:0020172 Drug-induced reaction NOT_TRANSLATED -HP:0020172 Drug-induced response NOT_TRANSLATED -HP:0020172 Toxic drug response NOT_TRANSLATED -HP:0020173 Decreased drug efficacy NOT_TRANSLATED -HP:0020174 Drug resistance NOT_TRANSLATED -HP:0020177 Abnormal proportion of effector memory CD8-positive, alpha-beta T cells, terminally differentiated NOT_TRANSLATED -HP:0020186 Multi-lobulated spleen NOT_TRANSLATED -HP:0020187 Pachygyria with cortical thickness > 10 mm NOT_TRANSLATED -HP:0020187 Pachygyria with cortical thickness above 10 mm NOT_TRANSLATED -HP:0020189 Occipital predomimant classic pachygyria NOT_TRANSLATED -HP:0020189 Pachygyria with cortical thickness over 10 mm posterior predominant NOT_TRANSLATED -HP:0020190 Pachygyria with cortical thickness > 10 mm perisylvian predominant NOT_TRANSLATED -HP:0020191 Pachygyria with cortical thickness > 10 mm anterior predominant NOT_TRANSLATED -HP:0020194 Alpha heavy chain disease NOT_TRANSLATED -HP:0020195 Gamma heavy-chain disease NOT_TRANSLATED -HP:0020197 Increased circulating arachidonate level NOT_TRANSLATED -HP:0020197 Increased circulating arachidonic acid level NOT_TRANSLATED -HP:0020204 Renal tubulointerstitial bacterial organisms NOT_TRANSLATED -HP:0020205 Renal tubulointerstitial fungal organisms NOT_TRANSLATED -HP:0020215 Cognition induced seizure NOT_TRANSLATED -HP:0020216 Photosensitive seizure NOT_TRANSLATED -HP:0020217 Focal motor aware seizure NOT_TRANSLATED -HP:0020220 Localised atonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0020220 Localised hypotonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0020220 Localized atonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0020220 Localized hypotonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0020220 Partial atonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0020220 Partial hypotonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0020220 Segmental atonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0020220 Segmental hypotonic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0025004 Ayak baş parmağının artriti OFFICIAL -HP:0025006 Abnormalities of the glomerular capillary wall NOT_TRANSLATED -HP:0025007 Ektopik maküla OFFICIAL -HP:0025009 Öne yönelmiş üst kesiciler OFFICIAL -HP:0025009 Üst kesicilerin proklinasyonu OFFICIAL -HP:0025009 Öne çıkan üst kesiciler OFFICIAL -HP:0025013 Deserebre postür OFFICIAL -HP:0025021 Anormal ESR OFFICIAL -HP:0025021 Anormal Westergren sedimentasyon hızı OFFICIAL -HP:0025022 Düşük ESR CANDIDATE -HP:0025023 Rektum atrezisi OFFICIAL -HP:0025025 Vestibüler fistül OFFICIAL -HP:0025027 Kutanöz osteozi OFFICIAL -HP:0025027 Miliyer osteoma OFFICIAL -HP:0025027 Osteomatoz OFFICIAL -HP:0025030 Dejeneratif enterik nöropati OFFICIAL -HP:0025038 Testiküler abse OFFICIAL -HP:0025039 Bazal gangliya ödemi OFFICIAL -HP:0025039 Bazal gangliyanın ödemi OFFICIAL -HP:0025039 Bazal gangliyanın ödemi OFFICIAL -HP:0025040 Talamus ödemi OFFICIAL -HP:0025040 Talamus ödemi OFFICIAL -HP:0025040 Talamik ödem OFFICIAL -HP:0025045 Manyetik rezonans spektroskopi ile anormal laktat seviyesi OFFICIAL -HP:0025046 Manyetik rezonans spektroskopi ile azalmış beyin laktatı OFFICIAL -HP:0025047 Manyetik rezonans spektroskopi ile anormal beyin kolini OFFICIAL -HP:0025048 Manyetik rezonans spektroskopi ile azalmış beyin kolin seviyesi OFFICIAL -HP:0025049 Manyetik rezonans spektroskopi ile anormal beyin kreatin seviyesi OFFICIAL -HP:0025050 Manyetik rezonans spektroskopi ile artmış beyin kreatin seviyesi OFFICIAL -HP:0025051 Manyetik rezonans spektroskopi ile azalmış beyin kreatin seviyesi CANDIDATE -HP:0025052 Manyetik rezonans spektroskopi ile anormal beyin N-asetil aspartat seviyesi OFFICIAL -HP:0025053 Manyetik rezonans spektroskopi ile artmış beyin N-asetil aspartat seviyesi OFFICIAL -HP:0025058 Hipotalamus atrofisi CANDIDATE -HP:0025058 Daha önce var olan hipotalamus dokusunun kısmi veya tam tükenmesi (kaybı) CANDIDATE -HP:0025060 Multiloküler splenik abse OFFICIAL -HP:0025061 Soliter dalak apsesi OFFICIAL -HP:0025061 Uniloküler dalak apsesi OFFICIAL -HP:0025062 Jeofaji OFFICIAL -HP:0025064 Talamik hemoraji OFFICIAL -HP:0025065 Anormal eritrosit hacmi OFFICIAL -HP:0025065 Anormal MCV OFFICIAL -HP:0025066 Mikrositoz OFFICIAL -HP:0025069 Komitan strabismus OFFICIAL -HP:0025072 Artmış U dalga genliği OFFICIAL -HP:0025079 Pankreas absesi OFFICIAL -HP:0025082 Abnormal cutaneous elastic fibre morphology NOT_TRANSLATED -HP:0025084 Foliküler püstül OFFICIAL -HP:0025085 Kanlı diyare OFFICIAL -HP:0025086 Kanlı mukuslu diyare OFFICIAL -HP:0025089 Fekal kusma CANDIDATE -HP:0025089 Sterkorakeus kusma CANDIDATE -HP:0025092 Akantozis OFFICIAL -HP:0025092 Akantotik epidermis OFFICIAL -HP:0025093 Peripapiller eksüdat OFFICIAL -HP:0025097 Blefaroklonus OFFICIAL -HP:0025097 Göz kapağı myoklonisi OFFICIAL -HP:0025098 Hipotalamik disgenezi OFFICIAL -HP:0025099 Talamik disgenezi OFFICIAL -HP:0025100 Hipokampus morfolojisi anormalliği CANDIDATE -HP:0025101 Hipokampal disgenezi OFFICIAL -HP:0025102 Bazal ganglia disgenezisi OFFICIAL -HP:0025105 Nevüs anemikus OFFICIAL -HP:0025109 Azalmış eritrosit pirüvat kinaz aktivitesi OFFICIAL -HP:0025112 Ses duyarlılığı OFFICIAL -HP:0025115 Kolloid cisimleri OFFICIAL -HP:0025115 Civatte'ın kolloid cisimleri OFFICIAL -HP:0025115 Sitoid cisimleri OFFICIAL -HP:0025115 Hyalin cisimleri OFFICIAL -HP:0025116 Foetal distress NOT_TRANSLATED -HP:0025117 Düzleşmiş rete kancaları OFFICIAL -HP:0025117 Düzleşmiş rete sırtları OFFICIAL -HP:0025122 Testere dişli akantozis OFFICIAL -HP:0025124 Ufalanma eğilimli enamel OFFICIAL -HP:0025124 Spontan diş kırığı OFFICIAL -HP:0025127 Solar keratozis OFFICIAL -HP:0025130 Laktaz eksikliği OFFICIAL -HP:0025131 Şişmiş parmak OFFICIAL -HP:0025132 Anormal dolaşan östrojen seviyesi CANDIDATE -HP:0025132 Anormal östrojen seviyesi CANDIDATE -HP:0025134 Artmış serum estradiolü OFFICIAL -HP:0025141 Diş eti kalsifikasyonları OFFICIAL -HP:0025144 Titreme OFFICIAL -HP:0025145 Rigours NOT_TRANSLATED -HP:0025147 Dövülmüş metal maküler görünümü OFFICIAL -HP:0025147 Dövülmüş brozn maküler görünümü OFFICIAL -HP:0025147 Dövülmüş bronz maküler parıltı OFFICIAL -HP:0025149 Otonomik viseral myopati OFFICIAL -HP:0025149 Dejeneratif enterik myopati OFFICIAL -HP:0025152 Yaşa göre anormal görsel davranış OFFICIAL -HP:0025152 Yaşa göre anormal görsel davranış OFFICIAL -HP:0025152 Yaşa göre zayıf görsel davranış OFFICIAL -HP:0025154 Kolateral safra dolaşımı OFFICIAL -HP:0025154 Kolateral safra damarları OFFICIAL -HP:0025156 Dependency on IV nutrition NOT_TRANSLATED -HP:0025159 Hipo-otofloresan retinal lezyon OFFICIAL -HP:0025164 Increased number of elastic fibres in the dermis NOT_TRANSLATED -HP:0025165 Clumping of elastic fibres in the dermis NOT_TRANSLATED -HP:0025166 Thickened elastic fibres in the dermis NOT_TRANSLATED -HP:0025167 Fragmented elastic fibres in the dermis NOT_TRANSLATED -HP:0025170 Glionöral tümör CANDIDATE -HP:0025170 Nöronal ve karışık nöronal-glial tümör CANDIDATE -HP:0025171 Rozet oluşturan glionöral neoplazm CANDIDATE -HP:0025171 Rozet oluşturan dördüncü ventrikül glionöral tümörü CANDIDATE -HP:0025171 Rozet oluşturan glionöral tümör CANDIDATE -HP:0025175 Honeycomb cysts NOT_TRANSLATED -HP:0025175 Honeycombing NOT_TRANSLATED -HP:0025178 Subpleural scarring NOT_TRANSLATED -HP:0025179 GGO NOT_TRANSLATED -HP:0025179 Ground glass opacities NOT_TRANSLATED -HP:0025179 Ground-glass opacification on pulmonary HRCT NOT_TRANSLATED -HP:0025180 Sentrilobüler buzlu cam opaklaşması OFFICIAL -HP:0025180 Sentrilobüler buzlu cam opasitesi OFFICIAL -HP:0025182 Localised area of pendulous skin NOT_TRANSLATED -HP:0025186 Marcus Gunn çene-titremesi sendromu OFFICIAL -HP:0025186 Pterigoid-levator sinkinezisi OFFICIAL -HP:0025186 Trigemino-okülomotor sinkinezisi OFFICIAL -HP:0025190 Fokal başlangıç olmadan genel tonik-klonik nöbetler CANDIDATE -HP:0025190 Birincil olarak genel tonik-klonik nöbetler CANDIDATE -HP:0025190 Birincil olarak genel tonik-klonik nöbetler CANDIDATE -HP:0025190 Primer genel tonik-klonik nöbetler CANDIDATE -HP:0025190 Primer genel tonik-klonik nöbetler CANDIDATE -HP:0025193 Bochdalek hernisi OFFICIAL -HP:0025194 Morgagni hernisi OFFICIAL -HP:0025195 Santral herni OFFICIAL -HP:0025197 Reye'nin dijital fibröz tümörü CANDIDATE -HP:0025197 İnfantil dijital fibroma CANDIDATE -HP:0025197 İnfantil dijital fibromatozis CANDIDATE -HP:0025200 Aktin bileşimli filamanların kas hücrelerinde birikmesi CANDIDATE -HP:0025201 Abnormal apolipoprotein level NOT_TRANSLATED -HP:0025202 Elevated apolipoprotein A-IV level NOT_TRANSLATED -HP:0025203 Palmiye ağacı işareti OFFICIAL -HP:0025205 Breastfeeding triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0025205 Triggered by breastfeeding NOT_TRANSLATED -HP:0025206 Soğuk ile tetiklenen CANDIDATE -HP:0025207 Dehydration triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0025208 Carbohydrate ingestion triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0025209 Meyve şekeriyle tetiklenen OFFICIAL -HP:0025211 Alkol tüketimiyle tetiklenen CANDIDATE -HP:0025212 Fasting triggered attacks NOT_TRANSLATED -HP:0025212 Fasting triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0025213 Laktoz içeren süt tüketimi ile tetiklenen OFFICIAL -HP:0025214 Heat triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0025215 Ateşle tetiklenen CANDIDATE -HP:0025216 Aşırı yemek ile tetiklenen CANDIDATE -HP:0025217 High-fat diet triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0025218 Hyperventilation triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0025219 İmmünizasyonla tetiklenen CANDIDATE -HP:0025220 Aylık periyod ile tetiklenen CANDIDATE -HP:0025220 Periyod ile tetiklenen CANDIDATE -HP:0025221 Pregnancy triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0025222 Sleep deprivation triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0025223 Sigara tüketimi ile tetiklenen CANDIDATE -HP:0025223 Tütün kullanımı ile tetiklenen CANDIDATE -HP:0025224 Tuz tüketimi ile tetiklenen CANDIDATE -HP:0025224 Sodyum tüketimi ile tetiklenen CANDIDATE -HP:0025225 Sound triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0025226 Stress triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0025227 Ürkütme ile tetiklenen CANDIDATE -HP:0025228 Kinesigenic NOT_TRANSLATED -HP:0025228 Sudden movement triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0025229 Vestibular stimulation triggered attacks NOT_TRANSLATED -HP:0025229 Vestibular stimulation triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0025230 Tennitis OFFICIAL -HP:0025231 Abnormality of synovial bursa morphology NOT_TRANSLATED -HP:0025235 NREM parasomnisi OFFICIAL -HP:0025236 Uyurgezerlik OFFICIAL -HP:0025239 Subhyaloid heme CANDIDATE -HP:0025240 Preretinal hemoraji OFFICIAL -HP:0025240 Preretinal heme OFFICIAL -HP:0025241 Tüylenmiş retinal heme OFFICIAL -HP:0025241 Alev şekilli retinal hemoraji OFFICIAL -HP:0025241 Çizgisel retina heme OFFICIAL -HP:0025242 Nokta ve leke retinal hemorajisi OFFICIAL -HP:0025242 Yuvarlak retinal heme OFFICIAL -HP:0025243 Subretinal hemoraji OFFICIAL -HP:0025243 Subretinal heme OFFICIAL -HP:0025244 Subretinal pigment epitelyum hemorajisi OFFICIAL -HP:0025246 Pilar kist OFFICIAL -HP:0025250 Beyazkafa OFFICIAL -HP:0025251 Siyah nokta OFFICIAL -HP:0025252 Glossitis areata exfoliativa CANDIDATE -HP:0025254 İle düzelen OFFICIAL -HP:0025255 Pregnancy relieves symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0025256 Fever improves condition NOT_TRANSLATED -HP:0025256 Heat improves condition NOT_TRANSLATED -HP:0025256 Heat improves symptom NOT_TRANSLATED -HP:0025258 Boyun katılığı OFFICIAL -HP:0025259 Dirsek katılığı OFFICIAL -HP:0025260 El bileği sertliği OFFICIAL -HP:0025261 Parmak katılığı OFFICIAL -HP:0025262 Kalça katılığı OFFICIAL -HP:0025263 Diz katılığı OFFICIAL -HP:0025264 Ayak bileği katılığı OFFICIAL -HP:0025265 Ayak parmağı katılığı OFFICIAL -HP:0025267 Horlama OFFICIAL -HP:0025267 Horlamalar OFFICIAL -HP:0025267 Horlama belirtileri OFFICIAL -HP:0025268 Kekeleme OFFICIAL -HP:0025270 Özofagusun fonksiyonel anormalliği CANDIDATE -HP:0025272 Kloazma OFFICIAL -HP:0025272 Yüz melonozisi OFFICIAL -HP:0025274 Matür kistik overyen teratom OFFICIAL -HP:0025282 Hafif ağrı OFFICIAL -HP:0025285 İle alevlenen OFFICIAL -HP:0025286 Egzersiz ile fenalaşan CANDIDATE -HP:0025286 Efor ile fenalaşan CANDIDATE -HP:0025286 Aktivite ile kötüleşen CANDIDATE -HP:0025289 Boyunda şişmiş lenf nodları OFFICIAL -HP:0025294 Radiküler OFFICIAL -HP:0025300 Kelebek döküntüsü OFFICIAL -HP:0025300 Yanak kemiği döküntüsü OFFICIAL -HP:0025303 Aralıklı CANDIDATE -HP:0025303 Şimdi ve sonra CANDIDATE -HP:0025303 Tekrarlayan CANDIDATE -HP:0025304 Cyclic NOT_TRANSLATED -HP:0025304 Cyclical NOT_TRANSLATED -HP:0025309 Düzensiz pupil OFFICIAL -HP:0025318 Over epitelyal kanseri OFFICIAL -HP:0025320 Floresan sızıntı OFFICIAL -HP:0025321 Karaciğer bakır birikimi OFFICIAL -HP:0025325 Kaşların mediyal incelmesi OFFICIAL -HP:0025326 Retinal arter oklüzyonu OFFICIAL -HP:0025328 Antepartum hemorajisi OFFICIAL -HP:0025328 Prepartum hemorajisi OFFICIAL -HP:0025328 Prepartum hemoraji OFFICIAL -HP:0025329 Anti-GAD antikor pozitifliği OFFICIAL -HP:0025330 Aşağı bakış parezisi OFFICIAL -HP:0025330 Supranükleer aşağı bakış palsisi OFFICIAL -HP:0025331 Supranükleer yukarı bakış palsisi OFFICIAL -HP:0025331 Yukarı bakış parezisi OFFICIAL -HP:0025332 Ayak kemiklerinin korteks anormalliği OFFICIAL -HP:0025334 Emotion triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0025337 Red eyes NOT_TRANSLATED -HP:0025338 Siliyer limbus OFFICIAL -HP:0025338 Sirkumlimbal hiperemi OFFICIAL -HP:0025339 Yüzeysel episkleral hiperemi OFFICIAL -HP:0025340 Derin episkleral hiperemi OFFICIAL -HP:0025345 Dolaşan B2M seviyesi anormalliği OFFICIAL -HP:0025345 Dolaşan beta2 mikroglobulin seviyesi anormalliği OFFICIAL -HP:0025345 Dolaşan beta2-m seviyesi anormalliği OFFICIAL -HP:0025345 Dolaşan beta2m seviyesi anormalliği OFFICIAL -HP:0025346 Dolaşımdaki artmış beta 2 mikroglobulin seviyesi OFFICIAL -HP:0025347 Dolaşımdaki azalmış beta 2 mikroglobulin seviyesi OFFICIAL -HP:0025348 Abnormality of the corneal limbus NOT_TRANSLATED -HP:0025349 Limbal oedema NOT_TRANSLATED -HP:0025351 Tekrarlanan parmak arası tineası OFFICIAL -HP:0025352 Autosomal dominant germline de novo mutation NOT_TRANSLATED -HP:0025353 Anti-MND antikorları OFFICIAL -HP:0025357 Tamamlanmamış myoklonus OFFICIAL -HP:0025358 Ektropiyon üvea OFFICIAL -HP:0025359 Poligonal kaliksler OFFICIAL -HP:0025359 Poligonal şekilli kaliksler OFFICIAL -HP:0025362 Medüller piramidlerin hipoplazisi OFFICIAL -HP:0025363 Endocapillary hypercellularity NOT_TRANSLATED -HP:0025364 Ekstrakapiller glomerüler hiperselülarite CANDIDATE -HP:0025368 Abnormality of growth plate morphology NOT_TRANSLATED -HP:0025372 Sesli horlamaya sahip OFFICIAL -HP:0025372 Sesli horlamaya sahip OFFICIAL -HP:0025372 Ağır horlama OFFICIAL -HP:0025372 Sesli biçimde horlama OFFICIAL -HP:0025376 Glutamine high in urine NOT_TRANSLATED -HP:0025376 Glutaminuria NOT_TRANSLATED -HP:0025377 Fiziksel egzersiz tarafından tetiklenen CANDIDATE -HP:0025379 Anti-TPO antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0025379 TPOAbs NOT_TRANSLATED -HP:0025380 Increased serum androstenedione NOT_TRANSLATED -HP:0025383 Bufalo hörgücü OFFICIAL -HP:0025387 Hap yuvarlama OFFICIAL -HP:0025389 Pulmoner intersitisyel YÇBT anormalliği OFFICIAL -HP:0025391 Crazy paving pattern on pulmonary HRCT NOT_TRANSLATED -HP:0025391 Crazy-paving pattern NOT_TRANSLATED -HP:0025396 Pulmoner YÇBT'de siyah akciğer paterni OFFICIAL -HP:0025401 Bakan gözler OFFICIAL -HP:0025405 Oküler sabitlenmenin istikrarsızlığı OFFICIAL -HP:0025406 Lack of energy and strength NOT_TRANSLATED -HP:0025406 Prostration NOT_TRANSLATED -HP:0025406 Weakness NOT_TRANSLATED -HP:0025407 Üretrorektal fistül OFFICIAL -HP:0025408 Splenic lesion NOT_TRANSLATED -HP:0025418 Böbrek korteksinin nekrozu OFFICIAL -HP:0025419 Pulmoner pnömatosel OFFICIAL -HP:0025420 Diffüz alveolar hemoraji OFFICIAL -HP:0025426 Bronşların anormalliği OFFICIAL -HP:0025434 Reduced CH50 NOT_TRANSLATED -HP:0025435 Increased lactate dehydrogenase level NOT_TRANSLATED -HP:0025436 Yükselmiş serum 21-hidroksiprogesteronu OFFICIAL -HP:0025436 Yükselmiş serum deoksikortikosteronu OFFICIAL -HP:0025441 Aşil tendon kalsifikasyonu OFFICIAL -HP:0025444 Amigdala hacminde azalma OFFICIAL -HP:0025448 Papiller kasların öne yanlış yerleşmesi OFFICIAL -HP:0025449 Papiller kasların apikal olarak yanlış yerleşmesi OFFICIAL -HP:0025451 Testicular adrenal rest tumour NOT_TRANSLATED -HP:0025454 Abnormal cerebrospinal fluid metabolite concentration NOT_TRANSLATED -HP:0025454 Abnormal CSF metabolite level NOT_TRANSLATED -HP:0025455 Azalmış BOS 5-HIAA OFFICIAL -HP:0025455 Düşük BOS 5-HIAA OFFICIAL -HP:0025455 Düşük BOS 5-hidroksiindolasetik asit OFFICIAL -HP:0025456 Abnormal CSF protein level NOT_TRANSLATED -HP:0025457 Düşük BOS total proteini CANDIDATE -HP:0025458 BOS albümin seviyesi normal sınırın altında CANDIDATE -HP:0025458 Düşük BOS albümini CANDIDATE -HP:0025460 MRS ile beyinde yüksek myoinozitol OFFICIAL -HP:0025464 Artmış ROS üretimi OFFICIAL -HP:0025464 Oksidatif stres OFFICIAL -HP:0025474 Menekşemsi plak OFFICIAL -HP:0025478 Sessiz atriyum OFFICIAL -HP:0025490 İntramyokardiyal koroner arter seyri OFFICIAL -HP:0025497 Koroner arter vazospasmı OFFICIAL -HP:0025498 Aserüloplazminemi OFFICIAL -HP:0025499 Obezite derece 1 OFFICIAL -HP:0025500 Obezite derece 2 OFFICIAL -HP:0025501 Obezite derece 3 OFFICIAL -HP:0025506 Aort kökenli anormal ve büyük arterler arasında seyreden koroner arter OFFICIAL -HP:0025507 Sarı-turuncu papül OFFICIAL -HP:0025508 Gottron papülleri OFFICIAL -HP:0025510 Çilli lentiginöz nevüs OFFICIAL -HP:0025512 Deri renkli papül OFFICIAL -HP:0025514 Gündüzsefası disk anomalisi OFFICIAL -HP:0025514 Gündüz sefası optik disk OFFICIAL -HP:0025517 Small hippocampus NOT_TRANSLATED -HP:0025517 Underdeveloped hippocampus NOT_TRANSLATED -HP:0025519 Biliyer hamartom OFFICIAL -HP:0025519 Çoklu safra kanalı hamartomları OFFICIAL -HP:0025519 Von Meyenburg kompleksleri OFFICIAL -HP:0025520 Kutanöz kalsifikasyon OFFICIAL -HP:0025524 Palmoplantar psöriazis OFFICIAL -HP:0025526 Eritemato-skuamöz plak OFFICIAL -HP:0025526 Eritematoskuamöz plak OFFICIAL -HP:0025526 Psöriyatik benzeri lezyon OFFICIAL -HP:0025527 Serpijinöz erupsiyon OFFICIAL -HP:0025530 Ksantoma palmare striatum OFFICIAL -HP:0025530 Ksantoma striatum palmare OFFICIAL -HP:0025534 Melozis oküli OFFICIAL -HP:0025534 Oküler melanozis OFFICIAL -HP:0025537 Plantar oedema NOT_TRANSLATED -HP:0025538 Palmar oedema NOT_TRANSLATED -HP:0025546 Anormal MCH CANDIDATE -HP:0025546 Anormal ortalama korpüsküler hemoglobin CANDIDATE -HP:0025547 Azalmış MCH CANDIDATE -HP:0025547 Azalmış ortalama korpüsküler hemoglobin CANDIDATE -HP:0025548 Artmış MCH CANDIDATE -HP:0025548 Artmış ortalama korpüsküler hemoglobin CANDIDATE -HP:0025549 Eksantrik sabitlenme OFFICIAL -HP:0025550 Serumda artmış ribitol seviyesi OFFICIAL -HP:0025551 Optik yolak yanlış rotalanması OFFICIAL -HP:0025551 Görsel yolağın yanlış rotalanması OFFICIAL -HP:0025553 Rakun gözler OFFICIAL -HP:0025570 Koroidal aşırı geçirgenlik OFFICIAL -HP:0025572 Lakrimal punktum stenozis OFFICIAL -HP:0025572 Lakrimal punktumun stenozisi OFFICIAL -HP:0025574 Retinanın maküla lutea içinde kanama meydana gelmesi CANDIDATE -HP:0025574 Maküler hemoraji CANDIDATE -HP:0025581 Foveal hemoraji OFFICIAL -HP:0025582 Submaküler hemoraji CANDIDATE -HP:0025592 Süperior oblik palsi OFFICIAL -HP:0025595 Addüksiyonda depresyon altında OFFICIAL -HP:0025598 İnferior oblik palsi OFFICIAL -HP:0025605 Göz kapağı gecikmesi OFFICIAL -HP:0025605 Kapak gecikmesi OFFICIAL -HP:0025605 von Graefe işareti OFFICIAL -HP:0025610 Meibomian bez hastalığı OFFICIAL -HP:0025610 Meibomian bez disfonksiyonu OFFICIAL -HP:0025613 Affective seizure NOT_TRANSLATED -HP:0025613 Emotional seizure NOT_TRANSLATED -HP:0025613 Focal affective seizure NOT_TRANSLATED -HP:0025613 Partial emotional seizure NOT_TRANSLATED -HP:0025620 Abnormal proportion of central memory CD4+, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0025623 Abnormal proportion of CD4-positive effector memory cells NOT_TRANSLATED -HP:0025623 Abnormal proportion of effector memory CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0025624 Decreased proportion of CD4+ effector memory T cells NOT_TRANSLATED -HP:0025624 Decreased proportion of CD4-positive effector memory T cells NOT_TRANSLATED -HP:0025624 Decreased proportion of effector memory CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0025625 Increased proportion of CD4+ effector memory T cells NOT_TRANSLATED -HP:0025625 Increased proportion of CD4-positive effector memory T cells NOT_TRANSLATED -HP:0025625 Increased proportion of effector CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0025635 Polyp of the ureter NOT_TRANSLATED -HP:0025635 Ureter polyp NOT_TRANSLATED -HP:0025636 Endometrial inflammation NOT_TRANSLATED -HP:0025636 Inflammation of the inner lining of the uterus NOT_TRANSLATED -HP:0025637 Angiospasm NOT_TRANSLATED -HP:0025637 Blood vessel spasm NOT_TRANSLATED -HP:0025637 Vascular spasm NOT_TRANSLATED -HP:0025643 Perineural cyst NOT_TRANSLATED -HP:0025644 Fixation-off sensitivity NOT_TRANSLATED -HP:0025647 SSNS NOT_TRANSLATED -HP:0025650 SDNS NOT_TRANSLATED -HP:0025653 Abnormal placental pentration beyond the uterine wall NOT_TRANSLATED -HP:0025660 Arnold-Chiari type II malformation NOT_TRANSLATED -HP:0025661 Arnold-Chiari type III malformation NOT_TRANSLATED -HP:0025673 Septated ascites NOT_TRANSLATED -HP:0025675 Fetal arterial duct narrowing-closure NOT_TRANSLATED -HP:0025675 Fetal ductus arteriosus narrowing-closure NOT_TRANSLATED -HP:0025675 Fetal PAD narrowing-closure NOT_TRANSLATED -HP:0025675 Fetal PDA narrowing-closure NOT_TRANSLATED -HP:0025675 Idiopathic constriction of the fetal ductus arteriosus NOT_TRANSLATED -HP:0025675 PCDA NOT_TRANSLATED -HP:0025679 Discitis NOT_TRANSLATED -HP:0025680 CMAP facilitation NOT_TRANSLATED -HP:0025686 Abnormal Abeta 40 level NOT_TRANSLATED -HP:0025686 Abnormal beta amyloid 40 level NOT_TRANSLATED -HP:0025690 Fetal umbilical vein dilatation NOT_TRANSLATED -HP:0025690 FIUVV NOT_TRANSLATED -HP:0025693 Pituitary gland macroadenoma NOT_TRANSLATED -HP:0025697 Cellular airway casts NOT_TRANSLATED -HP:0025697 Diphtheroid membranes NOT_TRANSLATED -HP:0025697 Pseudomembranes NOT_TRANSLATED -HP:0025697 Type I airway casts NOT_TRANSLATED -HP:0025698 Acellular airway casts NOT_TRANSLATED -HP:0025698 Type II airway casts NOT_TRANSLATED -HP:0025699 Perisylvian hypermetabolism in FDG PET NOT_TRANSLATED -HP:0025702 Trans-mantle schizencephaly NOT_TRANSLATED -HP:0025706 Absence of fetal nasal bone NOT_TRANSLATED -HP:0025706 Unossified nasal bone NOT_TRANSLATED -HP:0025711 Convergence retraction nystagmus NOT_TRANSLATED -HP:0025712 Amnion-chorion separation NOT_TRANSLATED -HP:0025713 Dystrophic neurite NOT_TRANSLATED -HP:0025717 Autophagic material in muscle biopsy NOT_TRANSLATED -HP:0025718 Hyperechoic muscle NOT_TRANSLATED -HP:0025718 Muscle ultrasound hyperechogenicity NOT_TRANSLATED -HP:0025724 Greasy, thick vernix caseosa-like scale NOT_TRANSLATED -HP:0550004 Düz siğil OFFICIAL -HP:0550005 Sistemik sklerozlu akciğer hastalığı OFFICIAL -HP:0550005 Skleroderma akciğer hastalığı OFFICIAL -HP:0550005 Akciğerin skleroderması OFFICIAL -HP:0025730 Fetal atrial septal dilatation NOT_TRANSLATED -HP:0025730 Redundant septum primum flap NOT_TRANSLATED -HP:0030001 Göz kapakları açık kalır OFFICIAL -HP:0030001 Göz kapaklarını kapama kusuru OFFICIAL -HP:0030002 Göz kapakları geceleri açık kalır OFFICIAL -HP:0030002 Göz kapaklarını geceleri kapamada yetersizlik OFFICIAL -HP:0030004 Korku nedeni ile göz kapakları açık kalır OFFICIAL -HP:0030004 Korkuya bağlı göz kapaklarını kapatmada yetersizlik OFFICIAL -HP:0030005 Artmış kapiller geçirgenlik OFFICIAL -HP:0030005 Sistemik kapiller sızıntı sendromu OFFICIAL -HP:0030006 Single fibre EMG abnormality NOT_TRANSLATED -HP:0030008 Olmayan serviks OFFICIAL -HP:0030008 Serviks aplazisi OFFICIAL -HP:0030008 Servikal aplazi OFFICIAL -HP:0030009 Yetersiz serviks OFFICIAL -HP:0030012 Anormal dişi genital sistem fizyolojisi OFFICIAL -HP:0030015 Dişi orgazmik bozukluk OFFICIAL -HP:0030017 Myalgia of pelvic floor NOT_TRANSLATED -HP:0030017 Pelvic floor myalgia NOT_TRANSLATED -HP:0030018 Azalmış dişi cinsel dürtüsü OFFICIAL -HP:0030019 Artmış dişi cinsel dürtüsü OFFICIAL -HP:0030022 Konstrikte kulak OFFICIAL -HP:0030022 Cosman kulağı OFFICIAL -HP:0030022 Soru işareti kulakları OFFICIAL -HP:0030024 Aksesuar tragus OFFICIAL -HP:0030024 Kulağın önünde fazladan kıkırdak OFFICIAL -HP:0030024 Pretragal duplikasyon OFFICIAL -HP:0030027 Burun kıkırdağının anormalliği CANDIDATE -HP:0030027 Burun kıkırdağının anomalisi CANDIDATE -HP:0030027 Nazal kıkırdağın anomalisi CANDIDATE -HP:0030027 Burun kıkırdağının deformitesi CANDIDATE -HP:0030027 Nazal kıkırdağın deformitesi CANDIDATE -HP:0030027 Burun kıkırdağının malformasyonu CANDIDATE -HP:0030027 Nazal kıkırdağın malformasyonu CANDIDATE -HP:0030028 Burnun olmayan kıkırdağı OFFICIAL -HP:0030028 Burun kıkırdağının agenezisi OFFICIAL -HP:0030028 Burun kıkırdağı agenezisi OFFICIAL -HP:0030028 Burun kıkırdak gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0030028 Burun kıkırdak gelişim yetersizliği OFFICIAL -HP:0030028 Eksik burun kıkırdağı OFFICIAL -HP:0030028 Eksik nazal kıkırdak OFFICIAL -HP:0030029 Parmakların yayılması OFFICIAL -HP:0030034 Glomerüler bazal membranın yaygın lamelleşmesi CANDIDATE -HP:0030035 Strüvit böbrek taşları OFFICIAL -HP:0030041 Schmorl nodülleri OFFICIAL -HP:0030042 Pubik kemiğin tam olmayan matürasyonu CANDIDATE -HP:0030043 Kısmi kalça dislokasyonu OFFICIAL -HP:0030045 S şekilli baldır kemiği OFFICIAL -HP:0030047 Abnormality of lateral ventricle NOT_TRANSLATED -HP:0030051 Ayak parmağı ucunda yürüme CANDIDATE -HP:0030052 Kasık bölgesinde çiller OFFICIAL -HP:0030053 Sertleşmiş deri OFFICIAL -HP:0030065 Primitive neuroectodermal tumour NOT_TRANSLATED -HP:0030069 Primer SSS lenfoması OFFICIAL -HP:0030070 Central primitive neuroectodermal tumour NOT_TRANSLATED -HP:0030072 Paranazal sinüslerin neoplazmı CANDIDATE -HP:0030072 Paranazal sinüslerin tümörü CANDIDATE -HP:0030074 Kemodektomlar OFFICIAL -HP:0030082 Abnormal drinking behaviour NOT_TRANSLATED -HP:0030084 Parmakların kurvatürü OFFICIAL -HP:0030085 Abnormal CSF lactate level NOT_TRANSLATED -HP:0030086 Hipolaktatoraşi OFFICIAL -HP:0030087 Anormal testosteron seviyesi CANDIDATE -HP:0030088 Yüksek serum testosteron seviyesi CANDIDATE -HP:0030088 Yüksek serum testosteron seviyeleri CANDIDATE -HP:0030088 Artmış serum testosteron seviyeleri CANDIDATE -HP:0030088 Artmış testosteron CANDIDATE -HP:0030089 Abnormal muscle fibre protein expression NOT_TRANSLATED -HP:0030090 Abnormal muscle fibre merosin expression NOT_TRANSLATED -HP:0030091 Kas biyopsisinde merozin boyanması yok CANDIDATE -HP:0030091 Kas lifi laminin alfa 2 yok CANDIDATE -HP:0030092 Reduced muscle fibre merosin NOT_TRANSLATED -HP:0030093 Abnormal muscle fibre laminin beta 1 NOT_TRANSLATED -HP:0030094 Reduced muscle fibre laminin beta 1 NOT_TRANSLATED -HP:0030095 Kasta azalmış kollajen 6 OFFICIAL -HP:0030096 Abnormal muscle fibre dystrophin expression NOT_TRANSLATED -HP:0030098 Kasta azalmış distrofin boyanması OFFICIAL -HP:0030099 Reduced muscle fibre alpha dystroglycan NOT_TRANSLATED -HP:0030100 Abnormal muscle fibre alpha sarcoglycan NOT_TRANSLATED -HP:0030101 Absent muscle fibre alpha sarcoglycan NOT_TRANSLATED -HP:0030102 Reduced muscle fibre alpha sarcoglycan NOT_TRANSLATED -HP:0030103 Abnormal muscle fibre beta sarcoglycan NOT_TRANSLATED -HP:0030104 Abnormal muscle fibre gamma sarcoglycan NOT_TRANSLATED -HP:0030105 Abnormal muscle fibre delta sarcoglycan NOT_TRANSLATED -HP:0030106 Absent muscle fibre beta sarcoglycan NOT_TRANSLATED -HP:0030107 Reduced muscle fibre beta sarcoglycan NOT_TRANSLATED -HP:0030108 Reduced muscle fibre gamma sarcoglycan NOT_TRANSLATED -HP:0030109 Absent muscle fibre gamma sarcoglycan NOT_TRANSLATED -HP:0030110 Absent muscle fibre delta sarcoglycan NOT_TRANSLATED -HP:0030111 Reduced muscle fibre delta sarcoglycan NOT_TRANSLATED -HP:0030112 Abnormal muscle fibre alpha dystroglycan NOT_TRANSLATED -HP:0030113 Abnormal muscle fibre dysferlin NOT_TRANSLATED -HP:0030114 Absent muscle fibre dysferlin NOT_TRANSLATED -HP:0030115 Reduced muscle fibre dysferlin NOT_TRANSLATED -HP:0030116 Abnormal muscle fibre emerin NOT_TRANSLATED -HP:0030117 Absent muscle fibre emerin NOT_TRANSLATED -HP:0030118 Reduced muscle fibre emerin NOT_TRANSLATED -HP:0030119 Abnormal muscle fibre calpain-3 NOT_TRANSLATED -HP:0030120 Absent muscle fibre calpain-3 NOT_TRANSLATED -HP:0030121 Reduced muscle fibre calpain-3 NOT_TRANSLATED -HP:0030122 Reduced muscle fibre perlecan NOT_TRANSLATED -HP:0030123 Abnormal muscle fibre lamin A/C NOT_TRANSLATED -HP:0030124 Reduced muscle fibre lamin A/C NOT_TRANSLATED -HP:0030125 L5 sakralizasyonu OFFICIAL -HP:0030126 Abnormality of the endometrium NOT_TRANSLATED -HP:0030140 Ağızdan kanama CANDIDATE -HP:0030140 Ağız boşluğu kanaması CANDIDATE -HP:0030141 Kafanın arkasında saç çizgisi anormalliği OFFICIAL -HP:0030143 Artmış bağırsak sesleri CANDIDATE -HP:0030144 Azalmış bağırsak sesleri OFFICIAL -HP:0030148 Kardiyak üfürüm OFFICIAL -HP:0030148 Kardiyak üfürümler OFFICIAL -HP:0030148 Kalp üfürümleri OFFICIAL -HP:0030149 Kardiyovasküler şok OFFICIAL -HP:0030151 Safra kanalı inflamasyonu OFFICIAL -HP:0030153 Safra kanalı kanseri OFFICIAL -HP:0030154 Safra kesesi perforasyonu OFFICIAL -HP:0030157 Böbrek ağrısı OFFICIAL -HP:0030158 Servikal ektopi OFFICIAL -HP:0030158 Servikal erozyon OFFICIAL -HP:0030159 Servikal tümör CANDIDATE -HP:0030160 Uterin servisit OFFICIAL -HP:0030160 Uterin serviks inflamasyonu OFFICIAL -HP:0030164 Çiğneme esnasında çene ağrısı OFFICIAL -HP:0030166 Nokturnal hiperhidroz OFFICIAL -HP:0030167 Serum antimitokondriyal antikorları OFFICIAL -HP:0030168 Yüzeysel abdominal venlerin dilatasyonu OFFICIAL -HP:0030169 Gastrik varisler OFFICIAL -HP:0030173 Artmış periferik myelinizasyon OFFICIAL -HP:0030175 Tomakula OFFICIAL -HP:0030177 Anormal sinir iletimi çalışması OFFICIAL -HP:0030178 Abnormality of CNS electrophysiology NOT_TRANSLATED -HP:0030180 Oppenheim belirtisi OFFICIAL -HP:0030181 Gordon belirtisi OFFICIAL -HP:0030183 Görsel olarak iyileşmiş verstibülo-oküler refleks bozukluğu OFFICIAL -HP:0030183 VVOR bozukluğu OFFICIAL -HP:0030185 Distoni tremoru OFFICIAL -HP:0030186 Esansiyel tremor OFFICIAL -HP:0030188 Bir vücut kısmının tremoru OFFICIAL -HP:0030191 Anormal PNS sinaptik transmisyonu OFFICIAL -HP:0030202 Favourable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors NOT_TRANSLATED -HP:0030203 Unfavourable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors NOT_TRANSLATED -HP:0030205 Tek fiber elektromyografisinde artmış seğirme CANDIDATE -HP:0030207 Yelken göğüs OFFICIAL -HP:0030207 Paradoksik solunum OFFICIAL -HP:0030208 Acetylcholine receptor antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0030208 Anti-AChR antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0030209 Ca channel antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0030209 Ca2+ channel antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0030210 Anti-MUSK antikorları CANDIDATE -HP:0030211 Sluggish pupillary reaction NOT_TRANSLATED -HP:0030212 Dürtüsel istifleme OFFICIAL -HP:0030214 Seks bağımlılığı OFFICIAL -HP:0030219 Kelimeleri hatırlamada sorun OFFICIAL -HP:0030220 Socially inappropriate behaviour NOT_TRANSLATED -HP:0030223 Saplantılı davranış OFFICIAL -HP:0030223 Saplantılı davranış OFFICIAL -HP:0030224 Abnormal muscle fibre desmin NOT_TRANSLATED -HP:0030225 Kas lifi dezmis-reaktif inklüzyon cisimleri CANDIDATE -HP:0030226 Abnormal muscle fibre myotilin NOT_TRANSLATED -HP:0030227 Accumulation of muscle fibre myotilin NOT_TRANSLATED -HP:0030228 Abnormal muscle fibre valosin-containing protein NOT_TRANSLATED -HP:0030229 Accumulation of muscle fibre valosin-containing protein NOT_TRANSLATED -HP:0030230 Central core regions in muscle fibres NOT_TRANSLATED -HP:0030231 Glycogen accumulation in muscle fibre lysosomes NOT_TRANSLATED -HP:0030233 Bethlem fenomeni OFFICIAL -HP:0030234 Çok yüksek kreatin fosfokinaz CANDIDATE -HP:0030235 Aşırı yükselmiş kreatin fosfokinaz CANDIDATE -HP:0030239 Üst kol kaslarının tam gelişmemesi OFFICIAL -HP:0030241 Deltoid kası hipoplazisi OFFICIAL -HP:0030242 Portal vende kan pıhtısı OFFICIAL -HP:0030243 Karaciğer veninde kan pıhtısı CANDIDATE -HP:0030244 Gebelik esnasında maternal ateş OFFICIAL -HP:0030245 Doğum sırasında maternal ateş CANDIDATE -HP:0030247 Splanknik vende kan pıhtısı OFFICIAL -HP:0030248 Mezenterik vende kan pıhtısı OFFICIAL -HP:0030252 Absence of mature B cells NOT_TRANSLATED -HP:0030254 Nail bed haemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0030257 Genitalya, çiller OFFICIAL -HP:0030258 Artmış genital pigmentasyon OFFICIAL -HP:0030258 Penil melanoz OFFICIAL -HP:0030259 Azalmış genital pigmentasyon OFFICIAL -HP:0030261 Afali OFFICIAL -HP:0030261 Penisin aplazisi OFFICIAL -HP:0030261 Penis aplazisi OFFICIAL -HP:0030269 Yükselmiş serum IGF1 CANDIDATE -HP:0030269 Artmış serum IGF1 CANDIDATE -HP:0030269 Artmış serum insülin benzeri büyüme faktörü 1 CANDIDATE -HP:0030274 Ekstra skrotum OFFICIAL -HP:0030275 Anormal skrotum pozisyonu OFFICIAL -HP:0030282 Dorsal kaburga defekti OFFICIAL -HP:0030284 Üçgen şekilli dil OFFICIAL -HP:0030289 Uyluk kemiğinin düzleşmiş son kısmı OFFICIAL -HP:0030290 Sakrum kemikleşmesinin yokluğu OFFICIAL -HP:0030293 Baldır kemiğinin geniş kısmının düzensizliği OFFICIAL -HP:0030299 Uyluğun en dış kemiğinin geniş kısmının anormalliği OFFICIAL -HP:0030307 Alt ekstremite kemiğinin düz metafizi OFFICIAL -HP:0030308 Uyluk kemiğinin en dış metafizinin genişlemesi OFFICIAL -HP:0030308 Uyluk kemiğinin en dış metafizinin genişlemesi OFFICIAL -HP:0030309 Baldır kemiğinin en dış geniş kısmının genişlemesi OFFICIAL -HP:0030310 Çıkık kol eklemleri OFFICIAL -HP:0030311 Çıkık bacak eklemleri OFFICIAL -HP:0030312 Kraniyal süngerimsi kemiğin obliterasyonu OFFICIAL -HP:0030318 Açısal keliyozis OFFICIAL -HP:0030318 Angüler stomatitis OFFICIAL -HP:0030318 Komissürel keylitis OFFICIAL -HP:0030318 Ağız köşelerinin inflamasyonu OFFICIAL -HP:0030318 Oral komissürlerin inflamasyonu OFFICIAL -HP:0030318 Kırmızı ve ağrılı ağız kenarları OFFICIAL -HP:0030319 Azalmış yüz kası gücü CANDIDATE -HP:0030319 Yüz kaslarının azalmış gücü CANDIDATE -HP:0030319 Yüz zayıflığı CANDIDATE -HP:0030319 Yüz kası miyastenisi CANDIDATE -HP:0030319 Düşmüş yüz kası gücü CANDIDATE -HP:0030319 Yüzün zayıflığı CANDIDATE -HP:0030321 Vertebral arter anormalliği OFFICIAL -HP:0030336 CD4+ CD25+ düzenleyici T hücre yokluğu OFFICIAL -HP:0030336 CD4+ CD25+ Treg'lerin yokluğu OFFICIAL -HP:0030338 Abnormal circulating gonadotropin level NOT_TRANSLATED -HP:0030339 Decreased circulating gonadotropin level NOT_TRANSLATED -HP:0030341 Decreased circulating follicle stimulating hormone level NOT_TRANSLATED -HP:0030344 Dolaşımda azalmış lüteinleştirici hormon seviyesi OFFICIAL -HP:0030345 Anormal lüteinleştirici hormon seviyesi CANDIDATE -HP:0030346 Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level NOT_TRANSLATED -HP:0030348 Hyperandrogenemia NOT_TRANSLATED -HP:0030348 Increased circulating androgen level NOT_TRANSLATED -HP:0030349 Decreased circulating androgen level NOT_TRANSLATED -HP:0030350 Kırmızı-mavi papül OFFICIAL -HP:0030354 Abnormal serum interferon level NOT_TRANSLATED -HP:0030355 Abnormal serum interferon-gamma level NOT_TRANSLATED -HP:0030356 Increased serum interferon-gamma level NOT_TRANSLATED -HP:0030357 Akciğerin yulaf hücreli karsinomu OFFICIAL -HP:0030357 Yulaf hücreli akciğer kanseri OFFICIAL -HP:0030357 Küçük hücreli akciğer kanseri OFFICIAL -HP:0030358 Küçük hücreli olmayan akciğer kanseri OFFICIAL -HP:0030361 İkozanoid metabolizması anormalliği OFFICIAL -HP:0030368 İndeks parmağın hiperfalanjisi OFFICIAL -HP:0030376 CD19+/CD21 düşük B hücrelerinin anormal oranı OFFICIAL -HP:0030377 CD19+/CD21 düşük B hücrelerinin artmış oranı OFFICIAL -HP:0030378 CD19+/CD21 düşük B hücrelerinin azalmış oranı OFFICIAL -HP:0030379 CD19+CD38+IgM+ hücrelerinin anormal oranı OFFICIAL -HP:0030380 CD19+CD38+IgM+ hücrelerinin azalmış oranı OFFICIAL -HP:0030381 CD19+CD38+IgM+ hücrelerinin artmış oranı OFFICIAL -HP:0030386 CD19+CD27+IgD- hücrelerinin anormal oranı OFFICIAL -HP:0030387 CD19+CD27+IgD- hücrelerinin artmış oranı OFFICIAL -HP:0030388 CD19+CD27+IgD- hücrelerinin azalmış oranı OFFICIAL -HP:0030393 Agresif papiller orta kulak tümörü CANDIDATE -HP:0030393 Heffner tümörü CANDIDATE -HP:0030393 Endolenfatik kese kökenli düşük dereceli adenokarsinom CANDIDATE -HP:0030405 Pancreatic endocrine tumour NOT_TRANSLATED -HP:0030408 Pinealoblastoma OFFICIAL -HP:0030409 renal TCC OFFICIAL -HP:0030409 Renal ürotelyal karsinoma OFFICIAL -HP:0030409 Değişici renal hücreli karsinom OFFICIAL -HP:0030410 Sebase karsinom OFFICIAL -HP:0030415 Dilin iğne hücreli karsinomu OFFICIAL -HP:0030416 Vulva neoplazmı CANDIDATE -HP:0030416 Vulva tümörü CANDIDATE -HP:0030417 Vulvar skuamöz hücreli karsinom OFFICIAL -HP:0030423 Dalakta kist OFFICIAL -HP:0030424 Epididimal kistler OFFICIAL -HP:0030430 Sinir tümörü CANDIDATE -HP:0030430 Kıstırılmış sinir CANDIDATE -HP:0030431 Osteokartilijinöz ekzositozlar OFFICIAL -HP:0030431 Osteokondromlar OFFICIAL -HP:0030436 Fibrofolikülomalar OFFICIAL -HP:0030437 Anal kanal tümörü CANDIDATE -HP:0030445 Akciğer karsinoid tümörü CANDIDATE -HP:0030446 Atypical pulmonary carcinoid tumour NOT_TRANSLATED -HP:0030447 Cildin anaplastik karsinomu CANDIDATE -HP:0030447 Kutanöz APUDoma CANDIDATE -HP:0030447 Cildin Merkel hücreli kanseri CANDIDATE -HP:0030447 Cildin nöroendokrin karsinomu CANDIDATE -HP:0030447 Cildin nöroendokrin tümörü CANDIDATE -HP:0030447 Cildin primer küçük hücreli karsinomu CANDIDATE -HP:0030447 Cildin primer andiferansiye karsinomu CANDIDATE -HP:0030448 Yumuşak doku sarkomları OFFICIAL -HP:0030454 Anormal EOG OFFICIAL -HP:0030456 VEP başlangıç/bitiş patern anormalliği OFFICIAL -HP:0030457 VEP başlangıç/bitiş patern anormal amplitüdü OFFICIAL -HP:0030463 Flaş görsel uyarılmış potansiyellerin çaprazlanmış asimetrisi OFFICIAL -HP:0030464 Görsel uyarılmış potansiyellerin ters patern çapraz asimetrisi OFFICIAL -HP:0030465 ERG'de fotofopik (koni) yanıt yokluğu OFFICIAL -HP:0030465 Tespit edilemeyen fotofobik ERG OFFICIAL -HP:0030473 Anormal ışık uyumlu 30Hz titreşim elektroretinogramı CANDIDATE -HP:0030473 Anormal ışık uyumlu 30Hz titreşim ERG'si CANDIDATE -HP:0030473 Anormal ışık uyumlu titreşim ERG'si CANDIDATE -HP:0030495 Abnormality of macular vasculature NOT_TRANSLATED -HP:0030496 Makular eksudatlar OFFICIAL -HP:0030496 Makular eksudat OFFICIAL -HP:0030499 Makulada lipid birikimi OFFICIAL -HP:0030503 Jukstafoveal telenjiektazi OFFICIAL -HP:0030503 Parafoveal telenjiektazi OFFICIAL -HP:0030504 Retinal pigment epitelyumun ayı izi konjenital hipertrofisi OFFICIAL -HP:0030505 Retinanın tura şeklinde pigmentasyonu OFFICIAL -HP:0030508 Retinal kavernöz hemanjiyom OFFICIAL -HP:0030509 Retinal rasemöz hemanjiyom OFFICIAL -HP:0030511 Hareket eden objeleri görmekte zorluk OFFICIAL -HP:0030515 Hafif görme azlığı CANDIDATE -HP:0030516 Homonimus hemianopsi OFFICIAL -HP:0030517 Heteronim hemianopsi OFFICIAL -HP:0030518 Uyumlu hemianopsi OFFICIAL -HP:0030522 Hafif periferal görsel saha kaybı OFFICIAL -HP:0030525 Orta periferal görsel saha kaybı OFFICIAL -HP:0030526 Ciddi periferal görme sahası kaybı OFFICIAL -HP:0030527 Çok ciddi periferal görme sahası kaybı OFFICIAL -HP:0030530 Yay şekilli kör nokta OFFICIAL -HP:0030584 Colour vision test abnormality NOT_TRANSLATED -HP:0030632 Hipo-otofloresan maküler lezyon OFFICIAL -HP:0030637 Koni disfonksiyonu OFFICIAL -HP:0030644 Kör nokta genişlemesi OFFICIAL -HP:0030648 Orta-periferal OFFICIAL -HP:0030657 Umblikal kord hematomu OFFICIAL -HP:0030658 Marjinal kord insersiyonu CANDIDATE -HP:0030665 Holmes tremoru OFFICIAL -HP:0030666 Retinal neovaskülarizasyon OFFICIAL -HP:0030671 Ortak tendinöz halkanın anormalliği OFFICIAL -HP:0030674 Intrauterine onset NOT_TRANSLATED -HP:0030674 Onset in utero NOT_TRANSLATED -HP:0030674 Prenatal onset NOT_TRANSLATED -HP:0030676 Şeytan kulağı OFFICIAL -HP:0030680 Kardiyovasküler malformasyonlar CANDIDATE -HP:0030680 Kalp defekti CANDIDATE -HP:0030683 Vulvovajinit OFFICIAL -HP:0030692 Beyin tümörü OFFICIAL -HP:0030692 Beyin tümörü OFFICIAL -HP:0030693 Pineal parenkimal tümör OFFICIAL -HP:0030693 Pineal parenkimal tümör OFFICIAL -HP:0030706 Sublingual kist OFFICIAL -HP:0030706 Sublingual pitiyalosel OFFICIAL -HP:0030707 Unilateral pulmoner agenezi OFFICIAL -HP:0030712 Asherman sendromu OFFICIAL -HP:0030713 Mediyan prozensefalik arteriyovenöz fistül OFFICIAL -HP:0030713 Galen veni anevrizması OFFICIAL -HP:0030713 Galen veni malformasyonu OFFICIAL -HP:0030714 Breus molü OFFICIAL -HP:0030715 Konjenital bronşiyal atrezi OFFICIAL -HP:0030718 Sağ atriyal dilatasyon OFFICIAL -HP:0030719 Rudimenter triküspid kapak yaprakçığı OFFICIAL -HP:0030719 Korunmasız triküspid kapak orifisi OFFICIAL -HP:0030724 Merkezi sinir sistemi kisti CANDIDATE -HP:0030729 Frontoetmoid meningosel OFFICIAL -HP:0030732 Triküspit kapak displazisi OFFICIAL -HP:0030740 Sağ ventriküler anomalili kas demeti OFFICIAL -HP:0030741 Mediastinum teratoması OFFICIAL -HP:0030742 Mittendorf lekesi OFFICIAL -HP:0030743 Bergmeister papilla OFFICIAL -HP:0030745 Konjenital duktus arteriyozus anevrizması CANDIDATE -HP:0030745 Duktus arteriyozus anevrizması CANDIDATE -HP:0030746 Intraventricular haemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0030747 Preterm intraventricular haemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0030748 Germinal matriks hemorajisi CANDIDATE -HP:0030749 Grade II preterm intraventricular haemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0030750 Grade III preterm intraventricular haemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0030751 Grade IV preterm intraventricular haemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0030752 Timo kisti OFFICIAL -HP:0030753 Tek ikiz ölümü CANDIDATE -HP:0030756 Kırmızı diş OFFICIAL -HP:0030757 Dental apse OFFICIAL -HP:0030757 Dentoalveolar apse OFFICIAL -HP:0030759 Yağ hücresi hipertrofisi OFFICIAL -HP:0030760 Böbrek fibrozisi OFFICIAL -HP:0030763 Amniyotik raf OFFICIAL -HP:0030765 Gece terörü OFFICIAL -HP:0030765 Pavor nokturnus OFFICIAL -HP:0030765 Uyku terörleri OFFICIAL -HP:0030766 Otalji OFFICIAL -HP:0030766 Kulakta ağrı OFFICIAL -HP:0030776 Modik tip 1 vertebral uç plakası değişiklikleri OFFICIAL -HP:0030777 Modik tip 2 vertebral uç plakası değişiklikleri OFFICIAL -HP:0030778 Modik tip 3 vertebral uç plakası değişiklikleri OFFICIAL -HP:0030782 Abnormal serum IL level NOT_TRANSLATED -HP:0030782 Abnormal serum interleukin level NOT_TRANSLATED -HP:0030783 Increased serum IL-6 NOT_TRANSLATED -HP:0030783 Increased serum interleukin-6 NOT_TRANSLATED -HP:0030784 Amnezik afazi CANDIDATE -HP:0030784 Amnestik afazi CANDIDATE -HP:0030784 Anomik afazi CANDIDATE -HP:0030784 Nominal afazi CANDIDATE -HP:0030785 İntratorasik kistik higroma OFFICIAL -HP:0030785 Torasik kistik lenfanjiyoma OFFICIAL -HP:0030790 Anormal serümen rengi OFFICIAL -HP:0030790 Anormal serümen pigmentasyonu OFFICIAL -HP:0030794 Anormal C peptit seviyesi CANDIDATE -HP:0030795 Azalmış C peptit seviyesi OFFICIAL -HP:0030796 Artmış C peptit seviyesi OFFICIAL -HP:0030805 Absent lunulae NOT_TRANSLATED -HP:0030805 Lunula absent NOT_TRANSLATED -HP:0030805 Lunulae absent NOT_TRANSLATED -HP:0030811 Ağrılı dil OFFICIAL -HP:0030812 Bademciklerin büyümesi CANDIDATE -HP:0030812 Bademcik hipertropisi CANDIDATE -HP:0030812 bademcikler büyük/hipertrofi CANDIDATE -HP:0030813 Hipoplastik tonsiller OFFICIAL -HP:0030813 Tonsiler hipoplazi OFFICIAL -HP:0030814 Turuncu renkli bademcikler CANDIDATE -HP:0030814 Turuncu tonsiller CANDIDATE -HP:0030815 Tongue lipoma NOT_TRANSLATED -HP:0030816 Diş eti çekilmesi OFFICIAL -HP:0030816 Çekilen diş etleri OFFICIAL -HP:0030818 Mediyen tırnak distrofisi OFFICIAL -HP:0030819 Yukarı dönük tırnaklar OFFICIAL -HP:0030819 Tırnağın yukarı açılanması OFFICIAL -HP:0030823 Kalın sklera OFFICIAL -HP:0030824 Mizuo-Nakamura fenomeni OFFICIAL -HP:0030825 Foveal refleks yok OFFICIAL -HP:0030825 Foveal refleks kaybı OFFICIAL -HP:0030826 Göz kapağı seğirmesi OFFICIAL -HP:0030826 Göz kapağı fasikülasyonu OFFICIAL -HP:0030826 Göz kapağında kas seğirmeleri OFFICIAL -HP:0030826 Göz kapağında kas seğirmeleri OFFICIAL -HP:0030829 Abnormal lung auscultation finding NOT_TRANSLATED -HP:0030830 Krepitasyonlar OFFICIAL -HP:0030830 Raller OFFICIAL -HP:0030839 Diz kapağı altında ağrı OFFICIAL -HP:0030843 Amiloid kardiyomiyopatisi OFFICIAL -HP:0030853 Heterotaksi OFFICIAL -HP:0030854 Stafiloma OFFICIAL -HP:0030858 Addictive behaviour NOT_TRANSLATED -HP:0030859 Top1 antikor pozitifliği CANDIDATE -HP:0030859 Topoizomeraz (DNA) I antikor pozitifliği CANDIDATE -HP:0030860 Anormal BOS Aβ42 seviyesi CANDIDATE -HP:0030861 Decreased CSF amyloid level NOT_TRANSLATED -HP:0030862 Elevated CSF amyloid level NOT_TRANSLATED -HP:0030864 Göğüs retraksiyonları OFFICIAL -HP:0030865 Prominent elbow NOT_TRANSLATED -HP:0030867 Değişik yüksekliklerde gözler OFFICIAL -HP:0030867 Yanlış sıralanmış gözler OFFICIAL -HP:0030867 Eşit olmayan göz yüksekliği OFFICIAL -HP:0030868 Monorşidizm OFFICIAL -HP:0030870 Apofizyal eklem anormalliği OFFICIAL -HP:0030870 Z ekleminin anormalliği OFFICIAL -HP:0030870 Zigafofizyeal eklemin anormalliği OFFICIAL -HP:0030870 Zigafofizyeal eklemin anormalliği OFFICIAL -HP:0030871 Faset artiriti OFFICIAL -HP:0030873 ACA pozitifliği CANDIDATE -HP:0030873 Anti-sentromer antikor pozitifliği CANDIDATE -HP:0030874 O2 desaturation on exertion NOT_TRANSLATED -HP:0030875 Anormal pulmoner dolaşım OFFICIAL -HP:0030875 Solunum dolaşımının anormalliği OFFICIAL -HP:0030876 Artmış pulmoner arteriyel kama basıncı OFFICIAL -HP:0030876 Artmış pulmoner arter oklüzyon basıncı OFFICIAL -HP:0030877 Pulmoner fonksiyon testinde tıkayıcı eksiklik CANDIDATE -HP:0030878 Anormal pulmoner fonksiyon testi CANDIDATE -HP:0030879 Interlobular lines (pulmonary CT finding) NOT_TRANSLATED -HP:0030879 Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT NOT_TRANSLATED -HP:0030879 Peripheral lines (pulmonary CT finding) NOT_TRANSLATED -HP:0030879 Septal lines (pulmonary CT finding) NOT_TRANSLATED -HP:0030879 Septal thickening (pulmonary CT finding) NOT_TRANSLATED -HP:0030879 Short lines (pumonary CT finding) NOT_TRANSLATED -HP:0030880 Raynaud hastalığı OFFICIAL -HP:0030880 Raynaud fenomeni OFFICIAL -HP:0030882 Koroner arteriyel dilatasyon OFFICIAL -HP:0030882 Koroner arter dilatasyonu OFFICIAL -HP:0030882 Koroner arter ektazisi OFFICIAL -HP:0030883 Femoral asetabüler çarpma OFFICIAL -HP:0030884 Süt çocukluğunda gastro-jejunal tüp beslenmesi OFFICIAL -HP:0030889 Kısa bağırsak OFFICIAL -HP:0030890 Beyaz cevher hiperintensitesi OFFICIAL -HP:0030891 Periventriküler serebral beyaz cevher hiperdensiteleri CANDIDATE -HP:0030891 Periventriküler beyaz cevher hiperintensitileri CANDIDATE -HP:0030891 PVWMH CANDIDATE -HP:0030892 Derin beyaz cevher hiperintensiteleri CANDIDATE -HP:0030892 DWMH CANDIDATE -HP:0030895 Abnormal GI motility NOT_TRANSLATED -HP:0030896 Abnormal GI transit time NOT_TRANSLATED -HP:0030900 Kaşınan ayaklar OFFICIAL -HP:0030900 Kaşınan ayak OFFICIAL -HP:0030903 Palmar kavrama refleksi OFFICIAL -HP:0030904 Myerson bulgusu OFFICIAL -HP:0030906 Kalıcı besleyici emzirme yutkunması CANDIDATE -HP:0030908 Anti-LKM-1 pozitif CANDIDATE -HP:0030909 Anti-karaciğer sitozol antikor-1 pozitifliği OFFICIAL -HP:0030913 Skrotum benzeri labia majora OFFICIAL -HP:0030915 Serebellar ödem OFFICIAL -HP:0030915 Serebellum ödemi OFFICIAL -HP:0030915 Serebellumun ödemi OFFICIAL -HP:0030918 Düşük birinci dakika APGAR skoru OFFICIAL -HP:0030919 Düşük beşinci dakika APGAR skoru OFFICIAL -HP:0030934 Oral eritroplazi OFFICIAL -HP:0030936 Muscularis propria malformasyonu CANDIDATE -HP:0030936 Segmental ilave dairesel kas tabakası CANDIDATE -HP:0030939 Kalınlaşmış ancak şişmemiş göz kapakları CANDIDATE -HP:0030943 Vulvar ağrı OFFICIAL -HP:0030946 Bumps under the upper eyelid NOT_TRANSLATED -HP:0030946 Tarsal papillae NOT_TRANSLATED -HP:0030948 Elevated serum GGT NOT_TRANSLATED -HP:0030951 Muscle biopsy: fibrosis NOT_TRANSLATED -HP:0030952 Birdshot choroidal lesions NOT_TRANSLATED -HP:0030952 Birdshot laesions NOT_TRANSLATED -HP:0030952 Birdshot lesions NOT_TRANSLATED -HP:0030953 Konjunktival hiperemi OFFICIAL -HP:0030953 Konjunktival enjeksiyon OFFICIAL -HP:0030953 Konjunktival vasküler tıkanıklık OFFICIAL -HP:0030957 Ventriküler septal dilatasyon OFFICIAL -HP:0030958 Membranöz ventriküler septum anevrizması OFFICIAL -HP:0030958 İnterventriküler septum membranöz kısım anevrizması OFFICIAL -HP:0030959 Musküler ventriküler septum anevrizması OFFICIAL -HP:0030965 Artmış aort sertliği OFFICIAL -HP:0030972 Abnormal systemic BP NOT_TRANSLATED -HP:0030973 Egzersiz indüklü yorgunluk CANDIDATE -HP:0030973 Egzersiz ile indüklenen bitkinlik CANDIDATE -HP:0030973 Efor sonrası yorgunluk CANDIDATE -HP:0030974 Kriptospermi OFFICIAL -HP:0030975 Kubbeli pontin tegmentum OFFICIAL -HP:0030977 Elevated factor VIII level NOT_TRANSLATED -HP:0030979 Dilate koroidal damarlar OFFICIAL -HP:0030991 Fibröz kolanjit OFFICIAL -HP:0030993 Duplike pankreatik kanal OFFICIAL -HP:0030997 Vas deferensin atrezisi OFFICIAL -HP:0030997 Vas deferens atrezisi OFFICIAL -HP:0030998 BOS rinoresi OFFICIAL -HP:0031003 Multipl nörit OFFICIAL -HP:0031007 Konuşma ile indüklene çene distonisi OFFICIAL -HP:0031008 Dil distonisi OFFICIAL -HP:0031009 Daktilolizis spontana OFFICIAL -HP:0031010 Üçüncü parmağın hiperfalangisi OFFICIAL -HP:0031011 Sudanofilik lezyon OFFICIAL -HP:0031012 TCFA OFFICIAL -HP:0031014 Aberran sağ subklaviyen arter OFFICIAL -HP:0031014 Lusoriyen arter OFFICIAL -HP:0031015 İdiyopatik sirotik olmayan portal hipertansiyon OFFICIAL -HP:0031015 Kısmi septal siroz OFFICIAL -HP:0031015 Sirotik olmayan portal fibrozis OFFICIAL -HP:0031015 Obliteratif portal venopati OFFICIAL -HP:0031016 Zebra çizgileri belirtisi OFFICIAL -HP:0031018 Akrisiringeyal adenomatoz OFFICIAL -HP:0031018 Ekrin siringiyofibroadenomatöz hiperplazi OFFICIAL -HP:0031018 Siringofibroadenoma OFFICIAL -HP:0031022 Squamous papilloma of the uvula NOT_TRANSLATED -HP:0031026 Schneckenbecken displazisi OFFICIAL -HP:0031026 Salyangoz benzeri pelvis OFFICIAL -HP:0031026 Salyangoz şekilli iliya OFFICIAL -HP:0031028 Süt benzeri serum OFFICIAL -HP:0031028 Plazma laktesansı OFFICIAL -HP:0031029 Artmış plazma CEA OFFICIAL -HP:0031030 Artmış plazma CA125 OFFICIAL -HP:0031033 Renal asidifikasyon defekti OFFICIAL -HP:0031036 Azalmış plazma GH bağlayıcı protein OFFICIAL -HP:0031037 Azalmış plazma INSL3 seviyesi OFFICIAL -HP:0031038 Spermatogenezisin mayotik olgunlaşma duraklaması OFFICIAL -HP:0031039 Spermatocytic arrest NOT_TRANSLATED -HP:0031040 Spermatid evresinde sparmatogenezin olgunlaşma duraklaması OFFICIAL -HP:0031041 Süperior vena kava tıkanması OFFICIAL -HP:0031041 Süperior vena kava sendromu OFFICIAL -HP:0031042 Çilek dili OFFICIAL -HP:0031046 Yumuşak damak agenezi OFFICIAL -HP:0031047 Monoklonal hipergamaglobulinemi OFFICIAL -HP:0031052 Elevated circulating VEGF concentration NOT_TRANSLATED -HP:0031056 İntrakraniyal fuziform anevrizması OFFICIAL -HP:0031057 Çatlak cilt OFFICIAL -HP:0031067 Boş folikül sendromu OFFICIAL -HP:0031074 Adrenokortikotropik hormon uyarı testine anormal yanıt OFFICIAL -HP:0031074 Kortikotropin uyarı testine anormal yanıt OFFICIAL -HP:0031077 CRH stimülasyon testine anormal yanıt OFFICIAL -HP:0031083 hCG stimülasyon testine anormal yanıt OFFICIAL -HP:0031086 İnmemiş over OFFICIAL -HP:0031087 Ergen gelişim sıçraması olmaması OFFICIAL -HP:0031089 Damak ödemi CANDIDATE -HP:0031090 Sosis parmaklar OFFICIAL -HP:0031091 Sosis ayak parmakları OFFICIAL -HP:0031097 Anormal dolaşan tirotiropin konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0031097 Anormal tirotiropin seviyesi OFFICIAL -HP:0031097 Anormal TSH seviyesi OFFICIAL -HP:0031098 Azalmış plazma TSH OFFICIAL -HP:0031101 Abnormal antimullerian hormone level NOT_TRANSLATED -HP:0031102 Artmış plazma AMH OFFICIAL -HP:0031103 Azalmış plazma AMH OFFICIAL -HP:0031107 İnce fibula OFFICIAL -HP:0031109 Laktasyon yetersizliği OFFICIAL -HP:0031110 İkizden ikize transfüzyon sendromu OFFICIAL -HP:0031111 Deri hamartomu OFFICIAL -HP:0031130 Impaired Ca ionophore-induced platelet aggregation NOT_TRANSLATED -HP:0031130 Impaired Ca2+ ionophore-induced platelet aggregation NOT_TRANSLATED -HP:0031135 Physical trauma triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0031141 Hiperekojenik karaciğer OFFICIAL -HP:0031143 Hipoekojenik karaciğer OFFICIAL -HP:0031150 VMA OFFICIAL -HP:0031151 VMT OFFICIAL -HP:0031152 FTMH OFFICIAL -HP:0031153 Memebranöz anomali OFFICIAL -HP:0031153 Membranöz vitröz OFFICIAL -HP:0031153 Membranöz vitröz fenotip OFFICIAL -HP:0031155 Artmış EOG Arden oranı OFFICIAL -HP:0031157 Karotikokavernöz fistül OFFICIAL -HP:0031163 Düşük femur kemik yoğunluğu OFFICIAL -HP:0031164 Büyüme başlama çizgileri OFFICIAL -HP:0031164 Harris çizgileri OFFICIAL -HP:0031165 Multifokal başlangıç nöbetleri OFFICIAL -HP:0031166 Miyokimiya orbikülaris OFFICIAL -HP:0031166 Orbikülaris miyokimiya OFFICIAL -HP:0031167 Potassium-rich food triggered symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0031167 Triggered by ingestion of K-rich food NOT_TRANSLATED -HP:0031170 Female foetal virilization NOT_TRANSLATED -HP:0031171 Femur mahmuzlaşması OFFICIAL -HP:0031173 Tibiya mahmuzlaşması OFFICIAL -HP:0031179 Menenjizm OFFICIAL -HP:0031180 Eritema kronikum migrans OFFICIAL -HP:0031185 Increased NT-proBNP level NOT_TRANSLATED -HP:0031187 Abnormality of circulating pregnenolone level NOT_TRANSLATED -HP:0031188 Genital ödem OFFICIAL -HP:0031190 Yüzeysel perivasküler inflamatuvar infiltrat OFFICIAL -HP:0031191 Derin perivasküler inflamatuvar infiltrat OFFICIAL -HP:0031197 Cellular casts NOT_TRANSLATED -HP:0031199 Acellular casts NOT_TRANSLATED -HP:0031205 Azalmış lökosit asit lipaz aktivitesi OFFICIAL -HP:0031207 Karaciğerin hemanjiyomu OFFICIAL -HP:0031207 Karaciğer hemanjiyomu OFFICIAL -HP:0031208 Increased pituitary glycoprotein alpha subunit level NOT_TRANSLATED -HP:0031208 Increased pituitary glycoprotein polypeptide alpha subunit level NOT_TRANSLATED -HP:0031209 Decreased lipoprotein lipase level NOT_TRANSLATED -HP:0031211 Yükselmiş kolesterol ester seviyesi OFFICIAL -HP:0031213 Artmış dolaşan 17-OHP OFFICIAL -HP:0031214 Decreased circulating dehydroepiandrosterone level NOT_TRANSLATED -HP:0031215 Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate level NOT_TRANSLATED -HP:0031218 SIADH CANDIDATE -HP:0031218 Uygunsuz andiüretik hormon sekresyonu sendromu CANDIDATE -HP:0031222 Thyroxine-binding globulin high in blood NOT_TRANSLATED -HP:0031225 İntrapulmoner şantlanma OFFICIAL -HP:0031233 İnferior skapula kareleşmesi OFFICIAL -HP:0031233 Skapula kareleşmesi OFFICIAL -HP:0031237 Internally nucleated skeletal muscle fibres NOT_TRANSLATED -HP:0031238 Necklace skeletal muscle fibres NOT_TRANSLATED -HP:0031242 Hipoşilomikronemi OFFICIAL -HP:0031243 Dolaşan azalmış çok düşük yoğunluklu lipoprotein seviyeleri OFFICIAL -HP:0031244 Dudakların şişmesi CANDIDATE -HP:0031245 Islak öksürük CANDIDATE -HP:0031246 Kuru öksürük OFFICIAL -HP:0031246 Kuru öksürme OFFICIAL -HP:0031248 Kaşınan avuç içi OFFICIAL -HP:0031249 Disgözi CANDIDATE -HP:0031249 Metalik tat CANDIDATE -HP:0031249 Ağızda metalik tat CANDIDATE -HP:0031259 İnflame over OFFICIAL -HP:0031264 Anormal renal glomerüler kapsül morfolojisi CANDIDATE -HP:0031265 Abnormal podocyte morphology NOT_TRANSLATED -HP:0031265 Abnormal visceral epithelial cell morphology NOT_TRANSLATED -HP:0031266 Loss of primary podocyte processes NOT_TRANSLATED -HP:0031270 TCR aktivasyonunu takiben zayıf CD25 reseptör artışı OFFICIAL -HP:0031270 TCR aktivasyonunu takiben azalmış IL2RA reseptör artışı OFFICIAL -HP:0031279 GnRH stimülasyon testine anormal yanıt OFFICIAL -HP:0031287 Bazal hücre papilloması OFFICIAL -HP:0031287 Seboreik verrüka OFFICIAL -HP:0031287 Senil siğil OFFICIAL -HP:0031292 Cilt absesi OFFICIAL -HP:0031295 Büyümüş kalp sol atriyumu OFFICIAL -HP:0031298 Koroner sinüs dilatasyonu OFFICIAL -HP:0031298 Genişlemiş koroner sinüs OFFICIAL -HP:0031301 Periferik arter kalsifikasyonu OFFICIAL -HP:0031302 Alt ekstremite periferik arter kalsifikasyonu CANDIDATE -HP:0031317 Kardiyak ventrikülün yağlı infiltrasyonu OFFICIAL -HP:0031317 İntramyokardiyal yağ infiltrasyonu OFFICIAL -HP:0031318 Myokardiyal fiber düzensizlik CANDIDATE -HP:0031319 Miyosit hücresel hipertrofi OFFICIAL -HP:0031327 TTR kardiyak amiloidozu OFFICIAL -HP:0031331 Anormal kalp kası hücresi morfolojisi OFFICIAL -HP:0031333 Myokardiyal sarkomer düzensizliği CANDIDATE -HP:0031348 Büyük arterlerin D-ilmek transpoziyonu OFFICIAL -HP:0031348 D-BAT OFFICIAL -HP:0031349 L-BAT OFFICIAL -HP:0031351 Kalbin kalsifiye amorfus tümörü CANDIDATE -HP:0031352 Göğüste darlık CANDIDATE -HP:0031353 Kulak zarı arkasında sıvı OFFICIAL -HP:0031354 Difficulty falling asleep NOT_TRANSLATED -HP:0031355 Waking up several times during the night NOT_TRANSLATED -HP:0031356 Geç insomniya OFFICIAL -HP:0031364 Ekimozlar OFFICIAL -HP:0031365 Düz purpura OFFICIAL -HP:0031367 Çizgili metafiz OFFICIAL -HP:0031369 Kolon perforasyonu OFFICIAL -HP:0031373 Dil katılığı OFFICIAL -HP:0031381 Mitojene azalmış lenfosit proliferasyonu OFFICIAL -HP:0031382 Defective lymphocyte proliferation to anti-CD3 NOT_TRANSLATED -HP:0031382 Defective proliferation of lymphocytes following anti-CD3 stimulation NOT_TRANSLATED -HP:0031392 CD4+ T hücrelerinin anormal oranı CANDIDATE -HP:0031393 CD8+ T hücrelerinin anormal oranı CANDIDATE -HP:0031396 Anormal saf T hücre oranı CANDIDATE -HP:0031397 CD4+CD45RA+ hücrelerinin azalmış oranı CANDIDATE -HP:0031398 CD4+CD45RA+ hücrelerinin artmış oranı CANDIDATE -HP:0031399 Anormal CD4-negatif, CD8-negatif, alfa beta düzenleyici T hücre dağılımı OFFICIAL -HP:0031399 Anormal CN Treg dağılımı OFFICIAL -HP:0031399 Anormal çift negatif Treg dağılımı OFFICIAL -HP:0031399 Anormal çift negatif alfa beta düzenleyici T hücre dağılımı OFFICIAL -HP:0031402 Antijene özel T hücre proliferasyon defekti OFFICIAL -HP:0031402 Bozulmuş aktive T hüre proliferasyonu OFFICIAL -HP:0031402 Bozulmuş Ag özel T hücre proliferasyonu OFFICIAL -HP:0031402 Bozulmuş hücresel kazanılmış bağışıklık yanıtı OFFICIAL -HP:0031403 Patojene özel CD8 sitotoksik defekt OFFICIAL -HP:0031404 Bozulmuş edinilmiş bağışıklık yanıtı OFFICIAL -HP:0031406 Abnormal cytokine signalling NOT_TRANSLATED -HP:0031407 Sitokin sinyal defekti CANDIDATE -HP:0031410 CD56 parlak/loş NK hücrelerinin anormal dağılımı OFFICIAL -HP:0031414 Yüksek serum 25-hidroksikolekalsiferolü OFFICIAL -HP:0031414 Yüksek serum kalsidiolü OFFICIAL -HP:0031415 Yüksek serum 1,25-dihidroksikolekalsiferol CANDIDATE -HP:0031415 Yüksek serum 1,25-dihidroksivitamin D3 CANDIDATE -HP:0031417 Nazal Akıntı OFFICIAL -HP:0031417 Akan burun OFFICIAL -HP:0031418 Artmış VKİ OFFICIAL -HP:0031419 Azalmış androjen bağlayıcı protein seviyesi OFFICIAL -HP:0031420 Lazer işaretleyici indüklü makülopati CANDIDATE -HP:0031420 Lazer işaretleyici indüklü retinopati CANDIDATE -HP:0031420 Işık indüklü retinopati CANDIDATE -HP:0031420 Fotik retinopati CANDIDATE -HP:0031420 Solar retinit CANDIDATE -HP:0031420 Solar retinopati CANDIDATE -HP:0031422 Abnormal morphology of the cerebellar cortex NOT_TRANSLATED -HP:0031424 Dolaşımdaki anormal beta-CTx seviyesi CANDIDATE -HP:0031425 Artmış dolaşım beta-CrossLaps seviyeleri CANDIDATE -HP:0031425 Artmış dolaşım beta-CTx seviyeleri CANDIDATE -HP:0031426 Azalmış dolaşım beta-CrossLaps seviyesi CANDIDATE -HP:0031426 Azalmış dolaşım beta-CTx seviyesi CANDIDATE -HP:0031433 Diğerlerinin duygularından habersiz OFFICIAL -HP:0031437 Hamilelik sırasında maruziyet OFFICIAL -HP:0031461 IM Myxoma NOT_TRANSLATED -HP:0031475 Nonconvulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0031485 Periosteal reaksiyon OFFICIAL -HP:0031488 Arterler ve venler arasında atipik bağlantı OFFICIAL -HP:0031491 CSWS CANDIDATE -HP:0031494 Overin müsinöz neoplazmı CANDIDATE -HP:0031502 Trophoblastic tumour NOT_TRANSLATED -HP:0031504 Köpüklü idrar OFFICIAL -HP:0031505 Abnormal circulating T4 level NOT_TRANSLATED -HP:0031505 Abnormal circulating thyroxine level NOT_TRANSLATED -HP:0031506 Increased circulating T4 level NOT_TRANSLATED -HP:0031506 Increased circulating thyroxine level NOT_TRANSLATED -HP:0031507 Azalmış T4 plazma seviyesi CANDIDATE -HP:0031508 Abnormal thyroid hormone level NOT_TRANSLATED -HP:0031516 Metaphase I oocyte meiotic arrest NOT_TRANSLATED -HP:0031516 Oocyte meiotic arrest at metaphase I NOT_TRANSLATED -HP:0031521 Vajinanın berrak hücreli adenokarsinomu OFFICIAL -HP:0031522 Serviksin berrak hücreli adenokarsinomu OFFICIAL -HP:0031523 Parotit onkositomu OFFICIAL -HP:0031526 Sub-retinal sıvı OFFICIAL -HP:0031527 İntra-retinal sıvı OFFICIAL -HP:0031542 Vakuole fiberlerde myelin benzeri düğümler OFFICIAL -HP:0031544 Elevated circulating O-propionylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED -HP:0031544 Elevated plasma palmitoleylcarnitine, C16:1 NOT_TRANSLATED -HP:0031544 Elevated plasma propionylcarnitine, C3:0 NOT_TRANSLATED -HP:0031544 Elevated propionylcarnitine level NOT_TRANSLATED -HP:0031546 Kardiyak iletim sistemi anormalliği CANDIDATE -HP:0031546 Kalp iletim bozukluğu CANDIDATE -HP:0031548 Foliküler farklılaşma ile bazal hücreli hamartoma CANDIDATE -HP:0031549 Deri psödolenfoması OFFICIAL -HP:0031549 Spiegler-Fendt sarkoid OFFICIAL -HP:0031569 Aort kapağı yokluğu OFFICIAL -HP:0031570 Tessier facial cleft number 0 NOT_TRANSLATED -HP:0031578 Tessier facial cleft number 6 NOT_TRANSLATED -HP:0031579 Tessier cleft number 7 NOT_TRANSLATED -HP:0031579 Tessier facial cleft number 7 NOT_TRANSLATED -HP:0031580 Tessier facial cleft number 8 NOT_TRANSLATED -HP:0031586 Tessier facial cleft number 14 NOT_TRANSLATED -HP:0031588 Unhappy demeanour NOT_TRANSLATED -HP:0031589 Suicidality NOT_TRANSLATED -HP:0031590 Göz gerilmesi OFFICIAL -HP:0031591 Genişlemiş inferior vena cava kapağı OFFICIAL -HP:0031591 Dev Östaki kapağı OFFICIAL -HP:0031594 PR interval depresyonu OFFICIAL -HP:0031594 PTa depresyonu OFFICIAL -HP:0031597 PR interval yükselmesi OFFICIAL -HP:0031597 PTa yükselmesi OFFICIAL -HP:0031602 Anormal mukosiliyer transport OFFICIAL -HP:0031603 Anormal sakkarin testi OFFICIAL -HP:0031604 Kemiksi karotid kanal agenezisi OFFICIAL -HP:0031610 Çoklu omuz çıkıklığı OFFICIAL -HP:0031611 İSM altı hemoraji OFFICIAL -HP:0031611 İSM altı hemoraji OFFICIAL -HP:0031611 İç sınırlayıcı membran altı hemorajisi OFFICIAL -HP:0031622 Brown sendromu OFFICIAL -HP:0031623 Sarkık kaş OFFICIAL -HP:0031626 koroner ostiyumun atrezisi OFFICIAL -HP:0031628 Sudden cardiac arrest NOT_TRANSLATED -HP:0031629 Sakar peşi sıra yürüyüş OFFICIAL -HP:0031635 Brakiyosefalik gövdeden sol ortak karotid arterin anormal kökeni OFFICIAL -HP:0031639 Olmayan LMCA OFFICIAL -HP:0031658 S3 NOT_TRANSLATED -HP:0031658 Ventricular gallop NOT_TRANSLATED -HP:0031659 Atrial gallop NOT_TRANSLATED -HP:0031659 Presystolic gallop NOT_TRANSLATED -HP:0031659 S4 NOT_TRANSLATED -HP:0031662 Sabit S2 sabit ayrışması OFFICIAL -HP:0031663 S2'nin parodiksal ayrışması OFFICIAL -HP:0031663 S2'nin geriye dönmüş ayrışması OFFICIAL -HP:0031663 İkinci kalp sesinin geriye dönmüş ayrışması OFFICIAL -HP:0031673 Ortodromik AVRT OFFICIAL -HP:0031674 Antidromik AVRT OFFICIAL -HP:0031685 Anormal dışkı bileşimi CANDIDATE -HP:0031685 Anormal dışkı bileşimi CANDIDATE -HP:0031687 İkinci kalp sesinin pulmonik bileşeninin vurgulanması CANDIDATE -HP:0031689 Dismegakaryopoez OFFICIAL -HP:0031693 Fulminant infectious mononucleosis NOT_TRANSLATED -HP:0031693 Severe EBV infection NOT_TRANSLATED -HP:0031702 Anterior chamber RBCs NOT_TRANSLATED -HP:0031717 Değişken strabismus OFFICIAL -HP:0031721 Kötü şekilde gören gözde gelişen ıraksak strabismusun (ekzotropiya) bir tipi. CANDIDATE -HP:0031721 İkincil ekzotropiya CANDIDATE -HP:0031722 Uyumluluk olmayan konverjans aşırı ezotropisi OFFICIAL -HP:0031723 Duyusal ezotropi OFFICIAL -HP:0031728 Hafif hipermetropi OFFICIAL -HP:0031729 Orta derece hipermetropi OFFICIAL -HP:0031759 Basit (sabit) ezotropi OFFICIAL -HP:0031761 İnfantil (sabit) ezotropi OFFICIAL -HP:0031762 Iraksama yetersizliği OFFICIAL -HP:0031765 Uyumsal bileşenli sabit ezotropi OFFICIAL -HP:0031765 Uyumsal unsurlu sabit ezotropi OFFICIAL -HP:0031775 Paralitik strabismus OFFICIAL -HP:0031786 Cogan göz kapağı seğirmesi OFFICIAL -HP:0031786 Göz kapağı seğirmesi OFFICIAL -HP:0031786 Kapak seğirmesi OFFICIAL -HP:0031793 Yükselmiş dolaşım leptin seviyesi OFFICIAL -HP:0031796 Aralıklı OFFICIAL -HP:0031797 Hastalığın doğal seyri OFFICIAL -HP:0031798 Artmış ApoB seviyesi CANDIDATE -HP:0031799 Azalmış apo-AI seviyesi CANDIDATE -HP:0031799 Azalmış apoA-I seviyesi CANDIDATE -HP:0031800 Artmış Apo-AII seviyesi CANDIDATE -HP:0031800 Artmış apoA-II seviyesi CANDIDATE -HP:0031800 Artmış APOAII seviyesi CANDIDATE -HP:0031803 Fundus haemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0031804 Premacular haemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0031805 Intraretinal haemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0031807 Bazofili OFFICIAL -HP:0031809 Archibald'ın metakarpal işareti OFFICIAL -HP:0031809 Oynak gamzesi OFFICIAL -HP:0031813 Kolonda eozinofilik infiltrasyon CANDIDATE -HP:0031817 Azalmış dolaşım PTH seviyesi OFFICIAL -HP:0031817 Azalmış serum paratiroid hormonu OFFICIAL -HP:0031817 Azalmış serum paratiroid hormonu seviyesi OFFICIAL -HP:0031817 Azalmış serum PTH'si OFFICIAL -HP:0031819 Artmış bel-kalça oranı OFFICIAL -HP:0031819 Artmış bel-kalça oranı OFFICIAL -HP:0031819 Artmış BKO OFFICIAL -HP:0031820 Azalmış bel-kalça oranı OFFICIAL -HP:0031820 Azalmış bel-kalça oranı OFFICIAL -HP:0031820 Azalmış BKO OFFICIAL -HP:0031821 Anormal 6-hidroksipürin fosforiboziltransferaz seviyesi OFFICIAL -HP:0031821 Anormal GMP pirofosforilaz seviyesi OFFICIAL -HP:0031821 Anormal GPRT seviyesi OFFICIAL -HP:0031822 Artmış 6-hidroksipürin fosforiboziltransferaz seviyesi OFFICIAL -HP:0031822 Artmış 6-merkaptopürin fosforiboziltransferaz seviyesi OFFICIAL -HP:0031822 Artmış GMP pirofosforilaz seviyesi OFFICIAL -HP:0031823 Azalmış 6-hidroksipürin fosforiboziltransferaz seviyesi OFFICIAL -HP:0031823 Azalmış 6-merkaptopürin fosforiboziltransferaz seviyesi OFFICIAL -HP:0031823 Azalmış GMP pirofosforilaz seviyesi OFFICIAL -HP:0031825 Donuk yürüyüş OFFICIAL -HP:0031827 Abdominal reflex absent NOT_TRANSLATED -HP:0031829 Olmayan kremasterik refleks OFFICIAL -HP:0031835 Anormal süperoksit:süperoksit oksidoredüktaz aktivitesi OFFICIAL -HP:0031836 Artmış süperoksit:süperoksit oksidoredüktaz aktivitesi OFFICIAL -HP:0031837 Azalmış süperoksit:süperoksit oksidoredüktaz aktivitesi OFFICIAL -HP:0031842 Lenfanjiektazi OFFICIAL -HP:0031843 Düşüncenin yavaşlığı CANDIDATE -HP:0031846 Femoral kırık OFFICIAL -HP:0031849 Inverted sleep-wake cycle NOT_TRANSLATED -HP:0031850 Abnormal Hct NOT_TRANSLATED -HP:0031851 Düşük hematokrit CANDIDATE -HP:0031854 Sol taraflı izomerizm OFFICIAL -HP:0031855 Sağ taraflı izomerizm OFFICIAL -HP:0031857 Ineffective esophageal motility NOT_TRANSLATED -HP:0031861 Azalmış kalp hızı değişkenliği OFFICIAL -HP:0031864 Bacteria in blood culture NOT_TRANSLATED -HP:0031865 Anormal hepatik fizyoloji OFFICIAL -HP:0031869 Recurrent joint dislocations NOT_TRANSLATED -HP:0031873 Erken uyku başlangıcı OFFICIAL -HP:0031874 Geç uyku başlangıcı OFFICIAL -HP:0031880 Kapak gevşekliği OFFICIAL -HP:0031882 Agyria diffuse NOT_TRANSLATED -HP:0031884 Abnormal CSF glucose level NOT_TRANSLATED -HP:0031885 Increased CSF glucose NOT_TRANSLATED -HP:0031886 Anormal LDL-C konsantrasyonu CANDIDATE -HP:0031886 Anormal LDL-C seviyesi CANDIDATE -HP:0031898 Artmış rulo oluşumu OFFICIAL -HP:0031899 Anormal faktör V aktivitesi OFFICIAL -HP:0031903 Anormal serum selenyum konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0031904 Anormal CH50 OFFICIAL -HP:0031907 AMA-M2 pozitif CANDIDATE -HP:0031912 Trigeminal anestezi OFFICIAL -HP:0031918 Ovarian sex cord-stromal tumour NOT_TRANSLATED -HP:0031919 Ovaryen juvenil granüloza hücreli tümör CANDIDATE -HP:0031919 Overyen juvenil granüloza hücreli tümör CANDIDATE -HP:0031920 Malignant ovarian granulosa cell tumour NOT_TRANSLATED -HP:0031921 Baldır kas ağrısı OFFICIAL -HP:0031921 Baldır miyaljisi OFFICIAL -HP:0031922 Aksesuvar renal arter OFFICIAL -HP:0031922 Çift renal arter OFFICIAL -HP:0031923 Hematokolpos OFFICIAL -HP:0031930 Pineyositomatöz rozet OFFICIAL -HP:0031932 Sol ventrikülden aorta tünel OFFICIAL -HP:0031933 Sağ ventrikülden aorta tünel OFFICIAL -HP:0031936 Gecikmiş yürüme OFFICIAL -HP:0031937 Takiloji OFFICIAL -HP:0031938 Anormal konus medullaris morfolojisi OFFICIAL -HP:0031942 CAPV OFFICIAL -HP:0031942 Eksik portal ven OFFICIAL -HP:0031944 Pleural incrassation NOT_TRANSLATED -HP:0031945 Elevated N,N-dimethylglycine level NOT_TRANSLATED -HP:0031947 Dilin spazmodik hareketleri OFFICIAL -HP:0031949 Recurrent bacterial URI NOT_TRANSLATED -HP:0031951 Uyku nöbetleri OFFICIAL -HP:0031953 İhtiyar yürüyüşü OFFICIAL -HP:0031955 Topallama OFFICIAL -HP:0031956 Aspartat aminotransferaz artmış CANDIDATE -HP:0031956 Yükselmiş serum glutamik oksaloasetik transaminaz CANDIDATE -HP:0031957 Wernicke-Mann yürüyüşü OFFICIAL -HP:0031964 Alanin aminotransferaz artmış CANDIDATE -HP:0031964 Yükselmiş serum glutamik-pirüvik transaminazı CANDIDATE -HP:0031965 Artmış kırmızı kan hücre dağılım genişliği OFFICIAL -HP:0031967 Bulanık idrar OFFICIAL -HP:0031969 Reduced BUN NOT_TRANSLATED -HP:0031970 Abnormal BUN concentration NOT_TRANSLATED -HP:0031983 Anormal göğüs radyografi bulgusu (akciğer) OFFICIAL -HP:0031987 Konsantrasyon eksikliği CANDIDATE -HP:0031987 Zayıf konsantrasyon CANDIDATE -HP:0031993 Hoffmann's sign NOT_TRANSLATED -HP:0032007 Derinin maserasyonu OFFICIAL -HP:0032007 Deri maserasyonu OFFICIAL -HP:0032008 Yağ embolizmi OFFICIAL -HP:0032009 İnfantil (sabit) eksotropi OFFICIAL -HP:0032010 Basit (sabit) eksotropi OFFICIAL -HP:0032016 Anormal balgam morfolojisi OFFICIAL -HP:0032018 Mononöritis multipleks OFFICIAL -HP:0032019 İskelet kasının eozinofilik infiltrasyonu OFFICIAL -HP:0032020 Eozinofilik sistit OFFICIAL -HP:0032021 Eozinofilik hepatit OFFICIAL -HP:0032022 Eozinofilik dermatit OFFICIAL -HP:0032023 Eozinofilik kolesistit OFFICIAL -HP:0032036 Abnormal contrast sensitivity NOT_TRANSLATED -HP:0032037 Görme keskinliğinde hafif azalma OFFICIAL -HP:0032037 Hafif görme kaybı OFFICIAL -HP:0032037 Hafif görsel kayıp OFFICIAL -HP:0032043 Ağrılı yutkunma OFFICIAL -HP:0032060 Eozinofilili anjiyolenfoid hiperplazi OFFICIAL -HP:0032064 Eozinofilik enterit CANDIDATE -HP:0032064 Eozinofilik gastroenteritis CANDIDATE -HP:0032064 Eozinofilik gastrointestinal hastalık CANDIDATE -HP:0032065 Abnormal serum HCO3 concentration NOT_TRANSLATED -HP:0032066 Decreased serum HCO3 concentration NOT_TRANSLATED -HP:0032067 Elevated serum HCO3 concentration NOT_TRANSLATED -HP:0032069 Anti-thyroid globulin antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0032069 TgAbs NOT_TRANSLATED -HP:0032071 Eozinofilik akciğer infiltrasyonu CANDIDATE -HP:0032071 Pulmoner eozinofili CANDIDATE -HP:0032071 Pulmoner eozinofilik infiltrat CANDIDATE -HP:0032072 Baker kisti OFFICIAL -HP:0032077 Meatal stenozis OFFICIAL -HP:0032077 Meatus stenozu OFFICIAL -HP:0032083 Aortic elastic fibre fragmentation NOT_TRANSLATED -HP:0032084 Aortic elastic fibre thinning NOT_TRANSLATED -HP:0032085 Aortic elastic fibre disorganisation NOT_TRANSLATED -HP:0032088 Aortic smooth muscle cell disorganisation NOT_TRANSLATED -HP:0032094 Artmış serum sürfaktan protein seviyesi OFFICIAL -HP:0032097 Artmış kan manganez konsantrasyonu OFFICIAL -HP:0032104 Salınımsal osilasyonlar OFFICIAL -HP:0032105 Macrosaccadic oscillation NOT_TRANSLATED -HP:0032106 Skleral ikterus OFFICIAL -HP:0032106 Sarı konjunktiva OFFICIAL -HP:0032106 Sarı sklera OFFICIAL -HP:0032106 Gözlerin beyazlığının sarılaşması OFFICIAL -HP:0032108 Kontrast hassaslığında hafif azalma OFFICIAL -HP:0032109 Kontrast hassaslığında orta derece azalma OFFICIAL -HP:0032113 Semidominant mode of inheritance NOT_TRANSLATED -HP:0032121 Froment baş parmak bulgusu OFFICIAL -HP:0032124 Abnormal proportion of non-class-switched memory B cells NOT_TRANSLATED -HP:0032125 Elevated proportion of unswitched memory B cells NOT_TRANSLATED -HP:0032125 Increased proportion of non-class-switched memory B cells NOT_TRANSLATED -HP:0032126 Decreased proportion of non-class-switched memory B cells NOT_TRANSLATED -HP:0032126 Reduced proportion of unswitched memory B cells NOT_TRANSLATED -HP:0032131 Uterine cervix dysplasia NOT_TRANSLATED -HP:0032134 Chronic decreased total IgG in blood NOT_TRANSLATED -HP:0032135 Decreased IgG subclass level in blood NOT_TRANSLATED -HP:0032136 Decreased IgG1 level in blood NOT_TRANSLATED -HP:0032137 Decreased IgG3 level in blood NOT_TRANSLATED -HP:0032138 Decreased IgG4 level in blood NOT_TRANSLATED -HP:0032139 Kan ajanlarına karşı azalmış doğal antikor CANDIDATE -HP:0032142 Fetor hepatikus OFFICIAL -HP:0032144 Kahve telvesi emezis OFFICIAL -HP:0032144 Kahve telvesi kusma OFFICIAL -HP:0032145 Sural sinir atrofisi OFFICIAL -HP:0032146 Hemoglobin C CANDIDATE -HP:0032152 Carpet tack sign NOT_TRANSLATED -HP:0032152 Chicken skin NOT_TRANSLATED -HP:0032152 Follicular keratosis NOT_TRANSLATED -HP:0032152 Follicular keratotic plug NOT_TRANSLATED -HP:0032152 Follicular plugging NOT_TRANSLATED -HP:0032152 Hyperkeratosis pilaris NOT_TRANSLATED -HP:0032152 Lichen pilaris NOT_TRANSLATED -HP:0032154 Pamukçuk yarası OFFICIAL -HP:0032156 Ayrılmış deri OFFICIAL -HP:0032156 Epidermal ayrılma OFFICIAL -HP:0032156 Deri kabuklaşması OFFICIAL -HP:0032166 Unusual GI infection NOT_TRANSLATED -HP:0032167 C. difficile enteritisi OFFICIAL -HP:0032169 Unusual course of infection NOT_TRANSLATED -HP:0032176 Apikal başlık OFFICIAL -HP:0032176 Apikal plevral kalınlaşma OFFICIAL -HP:0032178 Pul pul boya deri görünümü OFFICIAL -HP:0032179 Abnormal circulating globulin level NOT_TRANSLATED -HP:0032182 CD4+CD29+ hücrelerinin anormal oranı OFFICIAL -HP:0032183 CD4+CD29+ hücrelerinin azalmış oranı OFFICIAL -HP:0032184 CD4+CD29+ hücrelerinin artmış oranı OFFICIAL -HP:0032198 Azalmış INR CANDIDATE -HP:0032198 Azalmış uluslararası normalleştirilmiş oran CANDIDATE -HP:0032199 Abnormal PT NOT_TRANSLATED -HP:0032203 Kolonun lenfonodüler hiperplazisi OFFICIAL -HP:0032208 24 saatlik idrarda artmış kollajen çapraz bağlı N-telopeptidi [Mol/hacim] OFFICIAL -HP:0032208 Artmış idrar NTx seviyesi OFFICIAL -HP:0032209 Anormal dolaşım serbest triiyodotironin konsantrasyonu CANDIDATE -HP:0032210 Decreased circulating free triiodothyronine NOT_TRANSLATED -HP:0032218 Decreased proportion of CD4+ cells NOT_TRANSLATED -HP:0032218 Decreased proportion of CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0032218 Reduced proportion of CD4-positive cells NOT_TRANSLATED -HP:0032219 Elevated proportion of CD4-positive T cells NOT_TRANSLATED -HP:0032219 Increased proportion of CD4+ T cells NOT_TRANSLATED -HP:0032219 Increased proportion of CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED -HP:0032222 Tırtıklı polipozis OFFICIAL -HP:0032229 p-ANCA pozitivitesi OFFICIAL -HP:0032230 Anti-neutrophil cytoplasmic antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0032232 Increased circulating CK MB isoform NOT_TRANSLATED -HP:0032233 Increased circulating CK BB isoform NOT_TRANSLATED -HP:0032234 Increased circulating CK MM isoform NOT_TRANSLATED -HP:0032239 Increased circulating band form neutrophils NOT_TRANSLATED -HP:0032239 Left shift NOT_TRANSLATED -HP:0032249 Vadi ateşi OFFICIAL -HP:0032254 Artış serum bakırı CANDIDATE -HP:0032254 Hiperkupremi CANDIDATE -HP:0032262 Pulmonary TB NOT_TRANSLATED -HP:0032263 Increased BP NOT_TRANSLATED -HP:0032264 Kanda anti-N-metil-D-aspartat reseptör antikoru varlığı OFFICIAL -HP:0032264 Kanda anti-NMDAR antikor varlığı OFFICIAL -HP:0032265 Cerebrospinal fluid autoimmune antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0032266 BOS'ta anti-N-metil-D-aspartat reseptör antikoru varlığı OFFICIAL -HP:0032266 Beyin omurilik sıvısında anti-NMDAR antikor varlığı OFFICIAL -HP:0032266 BOS'ta NMDAR antikoru varlığı OFFICIAL -HP:0032271 Extrapulmonary TB NOT_TRANSLATED -HP:0032273 Artmış dolaşım N-asetil aspartat seviyesi OFFICIAL -HP:0032273 Artmış dolaşım N-asetil aspartik asit seviyesi OFFICIAL -HP:0032273 Artmış dolaşım N-asetil-L-aspartik asit seviyesi OFFICIAL -HP:0032273 Artmış dolaşım N-asetilaspartat seviyesi OFFICIAL -HP:0032273 Artmış dolaşım NAA seviyesi OFFICIAL -HP:0032274 BOS'ta artmış N-asetil aspartat seviyesi OFFICIAL -HP:0032274 BOS'ta artmış N-asetil aspartik asit seviyesi OFFICIAL -HP:0032274 BOS'ta artmış N-asetil-L-aspartik asit seviyesi OFFICIAL -HP:0032274 BOS'ta artmış N-asetilaspartat seviyesi OFFICIAL -HP:0032274 BOS'ta artmış NAA seviyesi OFFICIAL -HP:0032308 Increased circulating procalcitonin level NOT_TRANSLATED -HP:0032326 MRSA infection NOT_TRANSLATED -HP:0032341 Decreased forced vital capacity NOT_TRANSLATED -HP:0032341 Reduced FVC NOT_TRANSLATED -HP:0032342 Reduced FEV1 NOT_TRANSLATED -HP:0032344 Ski-jump toenail NOT_TRANSLATED -HP:0032344 Upturned toenail NOT_TRANSLATED -HP:0032347 Macular amyloidosis NOT_TRANSLATED -HP:0032351 Increased level of phenylalanine in urine NOT_TRANSLATED -HP:0032356 Decreased pre bronchodilator forced vital capacity NOT_TRANSLATED -HP:0032356 Decreased prebronchodilator forced vital capacity NOT_TRANSLATED -HP:0032357 Decreased post bronchodilator forced vital capacity NOT_TRANSLATED -HP:0032357 Decreased postbronchodilator forced vital capacity NOT_TRANSLATED -HP:0032358 Decreased post bronchodilator forced expiratory volume in one second NOT_TRANSLATED -HP:0032358 Decreased postbronchodilator forced expiratory volume in one second NOT_TRANSLATED -HP:0032359 Decreased FEF25-75% NOT_TRANSLATED -HP:0032360 Decreased pre bronchodilator forced expiratory flow 25-75% NOT_TRANSLATED -HP:0032360 Decreased pre-bronchodilator FEF25-75% NOT_TRANSLATED -HP:0032360 Decreased prebronchodilator forced expiratory flow 25-75% NOT_TRANSLATED -HP:0032361 Decreased post bronchodilator forced expiratory flow 25-75% NOT_TRANSLATED -HP:0032361 Decreased post-bronchodilator FEF25-75% NOT_TRANSLATED -HP:0032361 Decreased postbronchodilator forced expiratory flow 25-75% NOT_TRANSLATED -HP:0032367 Abnormal somatotropin level NOT_TRANSLATED -HP:0032371 Hyperisoleucinuria NOT_TRANSLATED -HP:0032371 Isoleucine high in urine NOT_TRANSLATED -HP:0032372 Elevated blast count NOT_TRANSLATED -HP:0032372 Elevated circulating blasts NOT_TRANSLATED -HP:0032372 Increased peripheral myeloblast count NOT_TRANSLATED -HP:0032376 Anti-B2GPI positivity NOT_TRANSLATED -HP:0032377 Increased urinary alpha-1-acid glycoprotein NOT_TRANSLATED -HP:0032379 Sun allergy NOT_TRANSLATED -HP:0032381 Acute vesiculation and crusting and scarring following sun exposure NOT_TRANSLATED -HP:0032382 UPD NOT_TRANSLATED -HP:0032385 Abnormal circulating transferrin level NOT_TRANSLATED -HP:0032386 Elevated transferrin level NOT_TRANSLATED -HP:0032387 Reduced transferrin level NOT_TRANSLATED -HP:0032395 Giant heterotopia NOT_TRANSLATED -HP:0032397 Citrulline high in urine NOT_TRANSLATED -HP:0032403 Increased level of asparagine in urine NOT_TRANSLATED -HP:0032403 Increased urine asparagine level NOT_TRANSLATED -HP:0032405 Increased level of phosphoserine in urine NOT_TRANSLATED -HP:0032408 Breast lump NOT_TRANSLATED -HP:0032410 Bilateral generalised polymicrogyria NOT_TRANSLATED -HP:0032410 Diffuse polymicrogyria NOT_TRANSLATED -HP:0032411 Occipital subcortical band heterotopia NOT_TRANSLATED -HP:0032411 Subcortical band heterotopia posterior predominant NOT_TRANSLATED -HP:0032412 Frontal subcortical band heterotopia NOT_TRANSLATED -HP:0032412 Subcortical band heterotopia anterior predominant NOT_TRANSLATED -HP:0032413 Subcortical band heterotopia diffuse NOT_TRANSLATED -HP:0032414 Hydroxylysine high in urine NOT_TRANSLATED -HP:0032417 Periglomerular fibrotic thickening NOT_TRANSLATED -HP:0032434 Delayed separation of umbilical cord NOT_TRANSLATED -HP:0032435 Omphalitis NOT_TRANSLATED -HP:0032435 Umbilical cord stump infection NOT_TRANSLATED -HP:0032436 Abnormal C-reactive protein level NOT_TRANSLATED -HP:0032437 Reduced C-reactive protein level NOT_TRANSLATED -HP:0032444 s/p organ transplantation NOT_TRANSLATED -HP:0032445 Lung cyst NOT_TRANSLATED -HP:0032446 Pulmonary bullae NOT_TRANSLATED -HP:0032451 Melanotic macule of oral mucosa NOT_TRANSLATED -HP:0032454 Labial melanotic freckle NOT_TRANSLATED -HP:0032458 Medullary cavity obliteration NOT_TRANSLATED -HP:0032458 Narrowing of bone marrow canal NOT_TRANSLATED -HP:0032458 Narrowing of bone medullary canal NOT_TRANSLATED -HP:0032458 Narrowing of the marrow cavity NOT_TRANSLATED -HP:0032463 Decreased plasma fibronectin NOT_TRANSLATED -HP:0032464 Hypoplasia of the ureter NOT_TRANSLATED -HP:0032464 Ureter hypoplasia NOT_TRANSLATED -HP:0032465 Trabecular bladder NOT_TRANSLATED -HP:0032466 Aplastic olfactory bulb NOT_TRANSLATED -HP:0032466 Olfactory bulb aplasia NOT_TRANSLATED -HP:0032467 Maternal medical history NOT_TRANSLATED -HP:0032479 Preimplantation embryonic lethality NOT_TRANSLATED -HP:0032482 Decreased pituitary glycoprotein alpha subunit level NOT_TRANSLATED -HP:0032482 Decreased pituitary glycoprotein polypeptide alpha subunit level NOT_TRANSLATED -HP:0032484 Elevated faecal sodium NOT_TRANSLATED -HP:0032485 Abnormal faecal osmolality NOT_TRANSLATED -HP:0032486 Elevated faecal osmolality NOT_TRANSLATED -HP:0032487 Reduced faecal osmolality NOT_TRANSLATED -HP:0032488 Abnormal faecal pH NOT_TRANSLATED -HP:0032489 Elevated faecal pH NOT_TRANSLATED -HP:0032489 Stool pH high NOT_TRANSLATED -HP:0032490 Decreased faecal pH NOT_TRANSLATED -HP:0032490 Stool pH low NOT_TRANSLATED -HP:0032492 Anti-MOG antibody positivity NOT_TRANSLATED -HP:0032493 Increased immunoreactive trypsinogen NOT_TRANSLATED -HP:0032500 Aggravated by tobacco use NOT_TRANSLATED -HP:0032500 Exacerbated by smoking NOT_TRANSLATED -HP:0032500 Smoking or tobacco use exacerbates symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0032501 Contraceptive pills aggravate symptoms NOT_TRANSLATED -HP:0032502 Barbiturates produce worsening NOT_TRANSLATED -HP:0032503 Ethanol reduces manifestations NOT_TRANSLATED -HP:0032504 Barber chair phenomenon NOT_TRANSLATED -HP:0032504 Lhermitte's phenomenon NOT_TRANSLATED -HP:0032507 Fasciculations, labiomental NOT_TRANSLATED -HP:0032514 Double lacrimal puncta NOT_TRANSLATED -HP:0032514 Lacrimal punctum, duplication NOT_TRANSLATED -HP:0032521 Spasmodic upper-body squeeze NOT_TRANSLATED -HP:0032522 Immunosupressive therapy improves condition NOT_TRANSLATED -HP:0032527 Low set umbilicus NOT_TRANSLATED -HP:0032527 Low-set umbilicus NOT_TRANSLATED -HP:0032531 Gamma-aminobutyric acid (GABA) high in CSF NOT_TRANSLATED -HP:0032532 Elevated CSF gamma-hydroxybutyric acid NOT_TRANSLATED -HP:0032532 Elevated CSF GHB levels NOT_TRANSLATED -HP:0032534 Methylxanthines produce worsening NOT_TRANSLATED -HP:0032541 Knuckle pads on dorsal aspect of finger joints NOT_TRANSLATED -HP:0032545 Rigid abdomen NOT_TRANSLATED -HP:0032547 Ocular hypotony NOT_TRANSLATED -HP:0032548 Placental thickness increased NOT_TRANSLATED -HP:0032549 Persistent fencer's reflex NOT_TRANSLATED -HP:0032549 Tonic neck reflex asymmetrical and persistent NOT_TRANSLATED -HP:0032551 Haemorrhoids NOT_TRANSLATED -HP:0032551 Piles NOT_TRANSLATED -HP:0032556 Bluish around mouth NOT_TRANSLATED -HP:0032557 Status post haematopoietic stem cell transplantation NOT_TRANSLATED -HP:0032557 Status post hematopoietic stem cell transplantation NOT_TRANSLATED -HP:0032561 Small-head sperm NOT_TRANSLATED -HP:0032563 Dacryocytes NOT_TRANSLATED -HP:0032563 Tear-drop shaped erythrocytes NOT_TRANSLATED -HP:0032564 Inflammation of the ileum NOT_TRANSLATED -HP:0032567 Urinary lipid excretion NOT_TRANSLATED -HP:0032570 Pontine ischaemic lacunes NOT_TRANSLATED -HP:0032574 Elevated uridine in urine NOT_TRANSLATED -HP:0032575 Decreased circulating 12-Hydroxyeicosatetraenoic acid concentration NOT_TRANSLATED -HP:0032588 Lack of purposeful hand use NOT_TRANSLATED -HP:0032592 Right diaphragmatic hernia NOT_TRANSLATED -HP:0032594 Denuded tubular basement membrane NOT_TRANSLATED -HP:0032605 High N/C ratio of renal tubular epithelial cells NOT_TRANSLATED -HP:0032609 Endocrinization pattern of tubular atrophy NOT_TRANSLATED -HP:0032609 Renal tubular atrophy, endocrine-type NOT_TRANSLATED -HP:0032610 Renal tubulointerstitial mycobacterial organisms NOT_TRANSLATED -HP:0032613 Renal interstitial amyloid NOT_TRANSLATED -HP:0032613 Renal interstitial amyloid deposition NOT_TRANSLATED -HP:0032613 Renal interstitial amyloidosis NOT_TRANSLATED -HP:0032615 Diffusion weighted imaging (DWI) abnormality NOT_TRANSLATED -HP:0032615 Diffusion weighted magnetic resonance imaging (DWI) abnormality NOT_TRANSLATED -HP:0032615 MRI diffusion abnormality of the cerebrum NOT_TRANSLATED -HP:0032616 Renal interstitial immunoglobulin deposition NOT_TRANSLATED -HP:0032617 Renal interstitial haemorrhage NOT_TRANSLATED -HP:0032618 Renal parenchymal necrosis NOT_TRANSLATED -HP:0032620 Renal abscess NOT_TRANSLATED -HP:0032620 Renal parenchymal abcess NOT_TRANSLATED -HP:0032621 Condensed chromatin of renal tubular epithelial cells NOT_TRANSLATED -HP:0032622 Tubular ectasia NOT_TRANSLATED -HP:0032623 Tubular casts NOT_TRANSLATED -HP:0032631 Intratubular haemoglobin casts NOT_TRANSLATED -HP:0032633 Intratubular Tamm-Horsfall (uromodulin) casts NOT_TRANSLATED -HP:0032636 Renal tubulointerstitial viral inclusions NOT_TRANSLATED -HP:0032637 Renal interstitial oedema NOT_TRANSLATED -HP:0032638 Elevated urine mevalonate NOT_TRANSLATED -HP:0032638 Elevated urine mevalonate levels NOT_TRANSLATED -HP:0032638 Elevated urine mevalonic acid NOT_TRANSLATED -HP:0032638 Mevalonate aciduria NOT_TRANSLATED -HP:0032640 Increased C-C motif chemokine ligand 18 concentration NOT_TRANSLATED -HP:0032641 Renal interstitial granulomata NOT_TRANSLATED -HP:0032642 Renal interstitial necrotizing granulomata NOT_TRANSLATED -HP:0032643 Renal interstitial non-necrotizing granulomata NOT_TRANSLATED -HP:0032649 Skew foot NOT_TRANSLATED -HP:0032649 Skew-foot NOT_TRANSLATED -HP:0032650 Elevated CSF glial fibrillary acidic protein level NOT_TRANSLATED -HP:0032651 Elevated CSF chitinase-3-like protein 1 level NOT_TRANSLATED -HP:0032652 Elevated CSF chitotriosidase 1 level NOT_TRANSLATED -HP:0032654 Endothelial dysfunction NOT_TRANSLATED -HP:0032656 Fever-induced status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0032659 Subtle status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0032660 Tonic-clonic status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0032661 Generalised convulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0032662 Focal onset seizure evolving into bilateral convulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0032662 Focal-onset seizure evolving into generalised convulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0032662 Focal-onset seizure evolving into generalized convulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0032662 Partial onset seizure evolving into convulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0032662 Partial-onset seizure evolving into convulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0032662 Secondarily generalised convulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0032662 Secondarily generalised tonic-clonic status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0032662 Secondarily generalized convulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0032662 Secondarily generalized tonic-clonic status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0032665 Jacksonian status epilepticus NOT_TRANSLATED -HP:0032674 Skin wound NOT_TRANSLATED -HP:0032676 Chronic nonhealing cutaneous wound NOT_TRANSLATED -HP:0032677 Generalised onset motor seizure NOT_TRANSLATED -HP:0032677 Generalised-onset motor seizure NOT_TRANSLATED -HP:0032677 Generalized onset motor seizure NOT_TRANSLATED -HP:0032679 Focal seizure without motor onset NOT_TRANSLATED -HP:0032679 Partial seizure without motor onset NOT_TRANSLATED -HP:0032680 Cognitive aura NOT_TRANSLATED -HP:0032680 Cognitive seizure NOT_TRANSLATED -HP:0032680 Partial cognitive seizure NOT_TRANSLATED -HP:0032682 Focal non-motor aware seizure NOT_TRANSLATED -HP:0032687 Amnestic aura NOT_TRANSLATED -HP:0032687 Amnestic seizure NOT_TRANSLATED -HP:0032712 Focal motor impaired awareness seizure NOT_TRANSLATED -HP:0032713 Focal motor impaired awareness seizure with version NOT_TRANSLATED -HP:0032716 Focal non-motor impaired awareness seizure NOT_TRANSLATED -HP:0032717 Focal motor impaired awareness seizure with dystonia NOT_TRANSLATED -HP:0032719 Focal motor impaired awareness seizure with dysarthria/anarthria NOT_TRANSLATED -HP:0032723 Focal motor aware seizure with dystonia NOT_TRANSLATED -HP:0032732 Focal motor aware seizure with paresis/paralysis NOT_TRANSLATED -HP:0032733 Focal motor aware seizure with dysarthria/anarthria NOT_TRANSLATED -HP:0032740 Focal autonomic seizures without altered responsiveness NOT_TRANSLATED -HP:0032740 Localised autonomic seizures without altered responsiveness NOT_TRANSLATED -HP:0032740 Localized autonomic seizures without altered responsiveness NOT_TRANSLATED -HP:0032740 Partial autonomic seizures without altered responsiveness NOT_TRANSLATED -HP:0032755 Focal autonomic seizure with altered responsiveness NOT_TRANSLATED -HP:0032755 Localised autonomic seizure with altered responsiveness NOT_TRANSLATED -HP:0032755 Localized autonomic seizure with altered responsiveness NOT_TRANSLATED -HP:0032755 Partial autonomic seizure with altered responsiveness NOT_TRANSLATED -HP:0032759 Focal vestibular seizure NOT_TRANSLATED -HP:0032759 Partial vestibular seizure NOT_TRANSLATED -HP:0032759 Vestibular aura NOT_TRANSLATED +subject_id translation_value comment +ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@tr +HP:0000003 Multikistik displastik böbrek OFFICIAL +HP:0000003 Multikistik böbrek OFFICIAL +HP:0000003 Multikistik böbrek displazisi OFFICIAL +HP:0000005 Kalıtım OFFICIAL +HP:0000006 Otozomal dominant CANDIDATE +HP:0000006 Otozomal dominant form CANDIDATE +HP:0000006 Otozomal dominant tip CANDIDATE +HP:0000007 Otozomal resesif CANDIDATE +HP:0000007 Otozomal resesif form CANDIDATE +HP:0000007 Otozomal resesif yatkınlık CANDIDATE +HP:0000008 Abnormality of female internal genitalia NOT_TRANSLATED +HP:0000009 Kötü mesane fonksiyonu OFFICIAL +HP:0000010 Sık idrar yolu enfeksiyonu CANDIDATE +HP:0000010 Üriner enfeksiyon CANDIDATE +HP:0000010 İdrar yolu enfeksiyonu CANDIDATE +HP:0000010 İdrar yolu enfeksiyonları CANDIDATE +HP:0000010 Tekrarlayıcı idrar yolu enfeksiyonları CANDIDATE +HP:0000011 Sinir sistemi hasarına bağlı mesane kontrolü eksikliği OFFICIAL +HP:0000012 Aşırı aktif mesane OFFICIAL +HP:0000012 Aşırı aktif mesane sendromu OFFICIAL +HP:0000012 Sıkışma frekansı sendromu OFFICIAL +HP:0000013 Hipoplastik uterus OFFICIAL +HP:0000013 Rudimenter uterus OFFICIAL +HP:0000013 Küçük uterus OFFICIAL +HP:0000013 Tam gelişmemiş uterus OFFICIAL +HP:0000015 Mesane divertikülü OFFICIAL +HP:0000016 İşeme sonrası kalan idrar hacminde artış OFFICIAL +HP:0000017 Noktüri OFFICIAL +HP:0032786 Migrating partial seizure NOT_TRANSLATED +HP:0000019 Akımda zorluk OFFICIAL +HP:0000020 Mesane inkontinansı OFFICIAL +HP:0000020 Mesane kontrol kaybı OFFICIAL +HP:0032789 Focal aware behaviour arrest seizure NOT_TRANSLATED +HP:0032790 Focal impaired awareness behaviour arrest seizure NOT_TRANSLATED +HP:0000024 Prostat inflamasyonu OFFICIAL +HP:0000026 Erkek gonadın azalmış fonksiyonu OFFICIAL +HP:0000027 Semende sperm yokluğu OFFICIAL +HP:0032795 Generalised myoclonic-tonic-clonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0032795 Generalised onset myoclonic-tonic-clonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0032795 generalised onset myoclonic-tonic-clonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0032795 Generalised-onset myoclonic-tonic-clonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0032795 generalized onset myoclonic-tonic-clonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0032795 Generalized-onset myoclonic-tonic-clonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0000028 İnmemiş testisler OFFICIAL +HP:0000028 İnmemiş testis OFFICIAL +HP:0000029 Testiküler dejenerasyon OFFICIAL +HP:0000030 Gonadoblastoma, erkek OFFICIAL +HP:0000033 Erkekte kuşkulu genitalya OFFICIAL +HP:0000034 Hidrosel OFFICIAL +HP:0000034 Testiküler hidrosel OFFICIAL +HP:0000035 Testis anomalisi CANDIDATE +HP:0000036 Abnormality of the penis NOT_TRANSLATED +HP:0000040 Büyük penis OFFICIAL +HP:0032810 Cephalic aura NOT_TRANSLATED +HP:0032810 Focal seizure with cephalic sensation NOT_TRANSLATED +HP:0032810 Partial seizure with cephalic sensation NOT_TRANSLATED +HP:0000044 Hipogonadizm, hipogonadotropik CANDIDATE +HP:0000044 İzole hipogonadotropik hipogonadizm CANDIDATE +HP:0000044 Düşük gonadotropinler (ikincil hipogonadizm) CANDIDATE +HP:0000046 Hipoplastik skrotum CANDIDATE +HP:0032814 Neonatal electroclinical clonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0000047 Hipospadyas OFFICIAL +HP:0032815 Neonatal electroclinical myoclonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0000048 Skrotumun yarığı OFFICIAL +HP:0000049 Üst üste binmiş skrotum OFFICIAL +HP:0000050 Hipoplastik erkek genitalya OFFICIAL +HP:0000050 Küçük erkek dış genitalya OFFICIAL +HP:0000050 Az gelişmiş erkek genitalya OFFICIAL +HP:0000053 Büyük testisler OFFICIAL +HP:0000053 Büyük testis OFFICIAL +HP:0000054 Kısa penis OFFICIAL +HP:0000054 Küçük penis OFFICIAL +HP:0000055 Dişi dış genital anormalliği OFFICIAL +HP:0032823 Neonatal electro-clinical seizure with behaviour arrest NOT_TRANSLATED +HP:0032823 Neonatal electroclinical seizure with behavioural arrest NOT_TRANSLATED +HP:0000056 Klitoris anormalliği OFFICIAL +HP:0032825 Neonatal electroclinical sequential seizure NOT_TRANSLATED +HP:0000058 Abnormality of the labia NOT_TRANSLATED +HP:0000059 Labia majora hipoplazisi OFFICIAL +HP:0000059 Küçük labia majora OFFICIAL +HP:0000059 Tam gelişmemiş vajinal dudaklar OFFICIAL +HP:0000060 Hipoplastik klitoris OFFICIAL +HP:0000060 Küçük klitoris OFFICIAL +HP:0000060 Az gelişmiş klitoris OFFICIAL +HP:0000061 Virilizasyon nedeniyle kuşkulu genitalya OFFICIAL +HP:0032829 Neonatal electroclinical motor seizure with automatism NOT_TRANSLATED +HP:0000062 Kuşkulu dış genitalya OFFICIAL +HP:0000062 Doğumda kuşkulu dış genitalya OFFICIAL +HP:0000062 İki cinsiyet arası genitalya OFFICIAL +HP:0000063 Birleşmiş iç dudaklar OFFICIAL +HP:0000064 Tam gelişmemiş iç dudaklar OFFICIAL +HP:0000065 Labia genişlemesi CANDIDATE +HP:0000065 Vajinal dudakların genişlemesi CANDIDATE +HP:0000066 Hipoplastik labia OFFICIAL +HP:0000066 Tam gelişmemiş labia OFFICIAL +HP:0000068 Absent urethral opening NOT_TRANSLATED +HP:0000068 Urethral opening absent NOT_TRANSLATED +HP:0000069 Üreterlerin anormalliği OFFICIAL +HP:0000069 Üreteral anomaliler OFFICIAL +HP:0000071 Üreter darlığı OFFICIAL +HP:0000072 Megaüreter CANDIDATE +HP:0000072 Üreteral genişleme CANDIDATE +HP:0000072 Üroüreter CANDIDATE +HP:0000073 Çift üreter OFFICIAL +HP:0000074 Pelviüreterik bileşke tıkanıklığı CANDIDATE +HP:0032842 Generalised onset epileptic spasm NOT_TRANSLATED +HP:0032842 Generalised-onset epileptic spasm NOT_TRANSLATED +HP:0032842 Generalized onset epileptic spasm NOT_TRANSLATED +HP:0000075 Ekstra böbrek OFFICIAL +HP:0000075 Fazla böbrek OFFICIAL +HP:0032843 Focal onset epileptic spasm NOT_TRANSLATED +HP:0000076 Üreteral reflü CANDIDATE +HP:0000076 Üreterik reflü CANDIDATE +HP:0000076 Vezikoüreterik reflü CANDIDATE +HP:0000077 Anormal böbrek OFFICIAL +HP:0000077 Böbrek hastalığı OFFICIAL +HP:0000077 Renal anomaliler OFFICIAL +HP:0000077 Renal anomali OFFICIAL +HP:0000078 Üreme sistemi anormalliği OFFICIAL +HP:0000078 Genital anormallikler OFFICIAL +HP:0000078 Genital anormallik OFFICIAL +HP:0000078 Genital anomali OFFICIAL +HP:0000078 Genital defektler OFFICIAL +HP:0000079 İdrar yolları anormallikleri OFFICIAL +HP:0000079 İdrar yolları anormalliği OFFICIAL +HP:0000079 İdrar yolları anomalileri OFFICIAL +HP:0000080 Genital fizyoloji anormalliği OFFICIAL +HP:0000080 Genital fonksiyon anormalliği OFFICIAL +HP:0000081 Çift renal toplayıcı sistem OFFICIAL +HP:0000081 İntravenöz pyelografide çift üriner toplayıcı sistem OFFICIAL +HP:0000081 Çiftleşmiş renal toplayıcı sistem OFFICIAL +HP:0000083 Böbrek yetmezliği OFFICIAL +HP:0000083 Erişkinde böbrek yetmezliği OFFICIAL +HP:0000085 Atnalı böbrekler OFFICIAL +HP:0000086 Anormal böbrek yerleşimi OFFICIAL +HP:0000086 Yanlış yerleşimli böbrek OFFICIAL +HP:0000086 Ektopik böbrekler OFFICIAL +HP:0000086 Renal ektopi OFFICIAL +HP:0032855 Photically induced myoclonic-tonic-clonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0000089 Küçük böbrekler OFFICIAL +HP:0000089 Tam gelişmemiş böbrekler OFFICIAL +HP:0032857 Focal motor aware seizure with negative myoclonus NOT_TRANSLATED +HP:0000090 Çocukluk çağı nefronofitizisi OFFICIAL +HP:0032858 Focal motor impaired awareness seizure with negative myoclonus NOT_TRANSLATED +HP:0000091 Abnormality of the renal tubule NOT_TRANSLATED +HP:0000091 Morphologic abnormality of the renal tubules NOT_TRANSLATED +HP:0032859 Focal motor impaired awareness seizure with paresis/paralysis NOT_TRANSLATED +HP:0000092 Renal tübüler hücre atrofisi CANDIDATE +HP:0032860 Absence status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0032860 Generalised non-convulsive status epilepticus without coma NOT_TRANSLATED +HP:0032860 Petit mal status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0000093 Yüksek idrar protein seviyeleri OFFICIAL +HP:0000093 İdrarda protein OFFICIAL +HP:0032861 Focal non-convulsive status epilepticus with impairment of awareness NOT_TRANSLATED +HP:0032862 Focal inhibitory status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0000095 Abnormality of renal glomerulus morphology NOT_TRANSLATED +HP:0000095 Morphologic abnormality of the renal glomerulus NOT_TRANSLATED +HP:0032863 Simple absence status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0000096 Renal glomerül fibrozisi CANDIDATE +HP:0000097 Fokal ve segmental glomerül sklerozu OFFICIAL +HP:0000097 Fokal ve segmental glomerüloskleroz OFFICIAL +HP:0000097 Fokal glomerüloskleroz OFFICIAL +HP:0000098 Hızlanmış doğrusal büyüme OFFICIAL +HP:0000098 Artmış boy OFFICIAL +HP:0000098 Artmış doğrusal büyüme OFFICIAL +HP:0000099 Glomerüler nefrit OFFICIAL +HP:0000100 Nefrozis OFFICIAL +HP:0032869 Aura continua NOT_TRANSLATED +HP:0032869 Focal non-convulsive status epilepticus with retained awareness NOT_TRANSLATED +HP:0032869 Focal non-convulsive status epilepticus without impairment of awareness NOT_TRANSLATED +HP:0000103 Artmış idrar çıkışı OFFICIAL +HP:0000104 Böbrek yokluğu OFFICIAL +HP:0000104 Kayıp böbrek OFFICIAL +HP:0000104 Renal aplazi OFFICIAL +HP:0000105 Geniş böbrek OFFICIAL +HP:0000105 Geniş böbrekler OFFICIAL +HP:0000105 Nefromegali OFFICIAL +HP:0000105 Renal genişleme OFFICIAL +HP:0000107 Kistik böbrek hastalığı OFFICIAL +HP:0000107 Kistik böbrekler OFFICIAL +HP:0000107 Renal kistler OFFICIAL +HP:0000108 Kortikomedüller renal kistler OFFICIAL +HP:0000108 Renal kortikomedüller kistik hastalık OFFICIAL +HP:0000110 Displastik böbrekler OFFICIAL +HP:0000110 Renal adisplazi OFFICIAL +HP:0000112 Böbrek hasarı OFFICIAL +HP:0000113 Genişlemiş polikistik böbrekler OFFICIAL +HP:0000113 Polikistik böbrek hastalığı OFFICIAL +HP:0000113 Polikistik böbrekler OFFICIAL +HP:0000114 Proksimal renal tübül defekti OFFICIAL +HP:0000114 Proksimal renal tübülopati OFFICIAL +HP:0000114 Proksimal tübüler defekt OFFICIAL +HP:0000114 Seçici proksimal tübüler hasar OFFICIAL +HP:0000117 Azalmış renal tübüler fosfat yeniden emilimi OFFICIAL +HP:0000117 Glomerüler filtrasyon hızı başına azalmış maksimum tübüler fosfat yeniden emilimi OFFICIAL +HP:0000117 Tübüler fosfat yeniden emilimi düşük OFFICIAL +HP:0000118 Organ anormalliği OFFICIAL +HP:0000119 Genitoüriner anormallik CANDIDATE +HP:0000119 Genitoüriner Hastalık CANDIDATE +HP:0000119 Genitoüriner displazi CANDIDATE +HP:0000119 Genitoüriner kanal anomalileri CANDIDATE +HP:0000119 Genitoüriner kanal malformasyonu CANDIDATE +HP:0000119 Ürogenital anormallikler CANDIDATE +HP:0000119 Ürogenital anomaliler CANDIDATE +HP:0032887 Generalised atonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0000121 Böbrekte artmış kalsiyum seviyesi OFFICIAL +HP:0000122 Tek tarafta böbrek yokluğu OFFICIAL +HP:0000122 Tek böbreğin olmaması OFFICIAL +HP:0000122 Unilateral böbrek agenezisi OFFICIAL +HP:0000123 Böbrek inflamasyonu OFFICIAL +HP:0032891 Focal motor aware seizure with version NOT_TRANSLATED +HP:0000124 Renal tübüler defekt OFFICIAL +HP:0000124 Renal tübüler hastalık OFFICIAL +HP:0000125 Sakral böbrek OFFICIAL +HP:0032894 Fever induced seizure NOT_TRANSLATED +HP:0000127 Renal tuz-kaybı OFFICIAL +HP:0000127 Tuz kaybı OFFICIAL +HP:0000127 Tuz-kaybı OFFICIAL +HP:0000128 Renal K wasting NOT_TRANSLATED +HP:0000130 Rahim anormallikleri OFFICIAL +HP:0000130 Rahim malformasyonları OFFICIAL +HP:0000131 Selim rahim leiomyomu OFFICIAL +HP:0000131 Uterin fibroid OFFICIAL +HP:0000132 Adet döneminde anormal aşırı kanama CANDIDATE +HP:0000132 Hipermenore CANDIDATE +HP:0000133 Karışık gonad disgenezisi OFFICIAL +HP:0000133 Saf gonadal disgenezi OFFICIAL +HP:0000134 Hipogonadizm, dişi OFFICIAL +HP:0000135 Azalmış gonad fonksiyonu OFFICIAL +HP:0000137 Overlerin anormalliği OFFICIAL +HP:0000137 Over hastalığı OFFICIAL +HP:0000138 Yumurtalığın kistik anormallikleri OFFICIAL +HP:0000138 Kistik overler OFFICIAL +HP:0000138 Overyen kistik anormallik OFFICIAL +HP:0000139 Sarkmş uterus OFFICIAL +HP:0000140 Menstrual anormallikler OFFICIAL +HP:0000141 Adetin anormal yokluğu OFFICIAL +HP:0000142 Vaginal malformasyon OFFICIAL +HP:0000143 Rektum ve vajina arasında anormal bağlantı OFFICIAL +HP:0000144 Anormal fertilite OFFICIAL +HP:0000145 Transvers vajinal membran OFFICIAL +HP:0000147 Polikistik over OFFICIAL +HP:0000147 Polikistik over hastalığı OFFICIAL +HP:0000147 Sklerokistik yumurtalıklar OFFICIAL +HP:0000148 Anormal olarak kapanmış veya olmayan vajina OFFICIAL +HP:0000149 Gonadoblastoma, dişi OFFICIAL +HP:0000151 Rahim yokluğu OFFICIAL +HP:0000151 Rahim yok OFFICIAL +HP:0000152 Baş ve boyun anormalliği OFFICIAL +HP:0000153 Anormal ağız OFFICIAL +HP:0000154 Geniş ağız OFFICIAL +HP:0000154 Büyük ağız OFFICIAL +HP:0000154 Geniş ağız açıklığı OFFICIAL +HP:0000154 Makrostomi OFFICIAL +HP:0000155 Ağız iltihabı CANDIDATE +HP:0000155 Ağız ülseri CANDIDATE +HP:0000157 Anormal dil OFFICIAL +HP:0000157 Dil ile ilgili anormallik OFFICIAL +HP:0000157 Lingual anormallik OFFICIAL +HP:0000157 Dil anormalliği OFFICIAL +HP:0000158 Anormal geniş dil OFFICIAL +HP:0000158 Dil hipertrofisi OFFICIAL +HP:0000158 Dil hiperplazisi OFFICIAL +HP:0000158 Dilin hipertrofisi OFFICIAL +HP:0000158 Artmış dil boyutu OFFICIAL +HP:0000158 Geniş dil OFFICIAL +HP:0000158 Dil hiperplazi OFFICIAL +HP:0000158 Dil hipertrofisi OFFICIAL +HP:0000158 Dil hipertrofisi OFFICIAL +HP:0000159 Anormal dudak OFFICIAL +HP:0000159 Dudak anomalisi OFFICIAL +HP:0000159 Dudak deformitesi OFFICIAL +HP:0000159 Dudak anormalliği OFFICIAL +HP:0000159 Dudak malformasyonu OFFICIAL +HP:0000160 Mikrostomi OFFICIAL +HP:0000160 Küçük ağız OFFICIAL +HP:0000160 Küçük ağız açıklığı OFFICIAL +HP:0032928 Elevated CSF neurofilament light chain NOT_TRANSLATED +HP:0000161 Merkezi yarık üst dudak OFFICIAL +HP:0000161 Orta hat yarık dudak OFFICIAL +HP:0000162 Dil retraksiyonu OFFICIAL +HP:0000162 Dilin geriye doğru yanlış yerleşimi OFFICIAL +HP:0000162 Dilin retraksiyonu OFFICIAL +HP:0000163 Ağız boşluğu anormalliği OFFICIAL +HP:0000164 Anormal diş çıkarma OFFICIAL +HP:0000164 Anormal diş OFFICIAL +HP:0000164 Diş anomalileri OFFICIAL +HP:0000164 Dental anormallik OFFICIAL +HP:0000164 Dental anomaliler OFFICIAL +HP:0000164 Dental problem OFFICIAL +HP:0000164 Dental problemler OFFICIAL +HP:0000164 Diş anormallikleri OFFICIAL +HP:0032932 Elevated circulating pancreatic triacylglycerol lipase activity NOT_TRANSLATED +HP:0000166 Ciddi dişeti hastalığı OFFICIAL +HP:0000166 Ciddi periodontal hastalık OFFICIAL +HP:0000166 Ciddi piyorea OFFICIAL +HP:0000168 Dişeti anormalliği OFFICIAL +HP:0000168 Gingival anormallik OFFICIAL +HP:0032936 Re-experiencing symptom NOT_TRANSLATED +HP:0000169 Gingival fibroma OFFICIAL +HP:0000169 Gingival fibröz nodüller OFFICIAL +HP:0000169 Kalıtımsal gingival fibromatozis OFFICIAL +HP:0000169 İdiyopatik gingival hiperplazi OFFICIAL +HP:0000171 Anormal küçük dil OFFICIAL +HP:0000171 Azalmış dil boyutu OFFICIAL +HP:0000171 Hipoglossi OFFICIAL +HP:0000171 Dilin hipoplazisi OFFICIAL +HP:0000171 Hipoplastik dil OFFICIAL +HP:0000171 Dil hipoplazisi OFFICIAL +HP:0000171 Rudimenter dil OFFICIAL +HP:0000171 Küçük dil OFFICIAL +HP:0000171 Dilin tam gelişememesi OFFICIAL +HP:0000172 Palatin uvula anormalliği CANDIDATE +HP:0000174 Ağız çatısı anormalliği OFFICIAL +HP:0000174 Damak anormalliği OFFICIAL +HP:0000175 Palatoşizis OFFICIAL +HP:0000175 Uranostafiloşizis OFFICIAL +HP:0000176 Kısmi sert damak yarığı kalınlaşması OFFICIAL +HP:0000176 Submüköz yarık damak OFFICIAL +HP:0000176 Submüköz yarıklanma OFFICIAL +HP:0000177 Üst dudak anomalisi CANDIDATE +HP:0000177 Üst dudak deformitesi CANDIDATE +HP:0000177 Üst dudak malformasyonu CANDIDATE +HP:0000178 Alt dudak anomalisi CANDIDATE +HP:0000178 Alt dudak deformitesi CANDIDATE +HP:0000178 Alt dudak malformasyonu CANDIDATE +HP:0000179 Dolgun alt dudak OFFICIAL +HP:0000179 Dolgun alt dudak vermiliyonu OFFICIAL +HP:0000179 Artmış alt dudak vermiliyon yüksekliği OFFICIAL +HP:0000179 Artmış alt dudak hacmi OFFICIAL +HP:0000179 Artmış alt dudak vermiliyon hacmi OFFICIAL +HP:0000179 Tombul alt dudak OFFICIAL +HP:0000179 Belirgin alt dudak OFFICIAL +HP:0000179 Belirgin alt dudak vermiliyonu OFFICIAL +HP:0000179 Kalın alt dudak OFFICIAL +HP:0000179 Kalın kırmızı alt dudak kısmı OFFICIAL +HP:0000179 Kalın alt dudak vermiliyon sınırı OFFICIAL +HP:0000180 Yumru dil OFFICIAL +HP:0000180 Dil lobülleri OFFICIAL +HP:0000180 Lobüle dil OFFICIAL +HP:0000182 Dil hareketi anormalliği OFFICIAL +HP:0032950 Abnormal renal tubular luminal morphology NOT_TRANSLATED +HP:0000183 Dil hareketinde güçlük OFFICIAL +HP:0000183 Dilin hipokinezisi OFFICIAL +HP:0000183 Dil hipokinezisi OFFICIAL +HP:0032952 Common-type renal tubular atrophy NOT_TRANSLATED +HP:0000185 Yarık müsküler damak OFFICIAL +HP:0000185 Yarık velum OFFICIAL +HP:0000187 Geniş alveolar sınırlar OFFICIAL +HP:0000187 Çenenin geniş alveolar çıkıntısı OFFICIAL +HP:0000187 Geniş alveolar sınırlar OFFICIAL +HP:0000187 Çenenin geniş alveolar çıkıntısı OFFICIAL +HP:0000187 Geniş dişeti sınırları OFFICIAL +HP:0000187 Genişlemiş alveolar sınırlar OFFICIAL +HP:0000188 Üst dudağın azalmış yüksekliği OFFICIAL +HP:0000188 Azalmış üst dudak yüksekliği OFFICIAL +HP:0000188 Azalmış üst dudak uzunluğu OFFICIAL +HP:0000188 Azalmış üst dudak dikey uzunluğu OFFICIAL +HP:0000188 Üst dudak kısalması OFFICIAL +HP:0000188 Üst dudağın dikey yokluğu OFFICIAL +HP:0000189 Azalmış damak genişliği OFFICIAL +HP:0000189 Azalmış damak yatay boyutu OFFICIAL +HP:0000189 Dar ağız çatısı OFFICIAL +HP:0032957 Acanthocyturia NOT_TRANSLATED +HP:0000190 Oral frenulum anormalliği OFFICIAL +HP:0000191 Aksesuar oral frenum OFFICIAL +HP:0000191 Fazladan oral frenulum OFFICIAL +HP:0000191 Ekstra oral frenum OFFICIAL +HP:0000191 Fazladan oral frenulum OFFICIAL +HP:0000191 Fazladan oral frenum OFFICIAL +HP:0000193 Bifid palatin uvula CANDIDATE +HP:0000193 Yarık uvula CANDIDATE +HP:0000193 Çatallı uvula CANDIDATE +HP:0000193 Ayrılmış uvula CANDIDATE +HP:0000193 Uvula bifida CANDIDATE +HP:0032961 Struvite urinary crystals NOT_TRANSLATED +HP:0000194 Açık çene görünümü OFFICIAL +HP:0000194 Açık ağızlı görünüm OFFICIAL +HP:0000194 Açık ağız görünümü OFFICIAL +HP:0000194 Gevşek çene görünümü OFFICIAL +HP:0000197 Parotid bezi anormalliği OFFICIAL +HP:0000198 Parotid kanal yokluğu OFFICIAL +HP:0000198 Stensen kanalı yokluğu OFFICIAL +HP:0000198 Parotid kanal agenezisi OFFICIAL +HP:0000198 Stensen kanalı agenezisi OFFICIAL +HP:0000198 Parotid kanalı gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0000198 Stensen kanal gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0000198 Parotid kanal olmaması OFFICIAL +HP:0000198 Stensen kanalı olmaması OFFICIAL +HP:0032966 Centriacinar emphysema NOT_TRANSLATED +HP:0000199 Dil nodülleri OFFICIAL +HP:0000200 Dil frenulumu eksikliği OFFICIAL +HP:0000200 Dil frenulumu hipoplazisi OFFICIAL +HP:0000200 Dil frenumu hipoplazisi OFFICIAL +HP:0000200 Dil frenulumu hipoplazisi OFFICIAL +HP:0000200 Dil frenumu hipoplazisi OFFICIAL +HP:0000200 Kısa dil frenulumu OFFICIAL +HP:0000200 Kısa lingual frenum OFFICIAL +HP:0000200 Kısa dil frenulumu OFFICIAL +HP:0000200 Gerilmiş dil frenulumu OFFICIAL +HP:0000201 Pierre Robin sekansı OFFICIAL +HP:0000201 Pierre-Robin anomalisi OFFICIAL +HP:0000201 Pierre-Robin deformitesi OFFICIAL +HP:0000201 Pierre-Robin malformasyonu OFFICIAL +HP:0000201 Robin sekansı OFFICIAL +HP:0000202 Yarık dudak, yarık damak OFFICIAL +HP:0000202 Yarık dudak/damak OFFICIAL +HP:0000202 Ağız yarığı OFFICIAL +HP:0000202 Ağız yarıklanması OFFICIAL +HP:0032971 CT halo sign NOT_TRANSLATED +HP:0000204 Üst dudak keyloşizisi OFFICIAL +HP:0000204 Yarık dudak OFFICIAL +HP:0000204 Üst dudak yarığı OFFICIAL +HP:0000204 Tavşan dudak OFFICIAL +HP:0000205 Sıkıca kapalı dudaklar OFFICIAL +HP:0000206 Dil inflamasyonu OFFICIAL +HP:0000206 Dil inflamasyonu OFFICIAL +HP:0000206 Düz şişmiş dil OFFICIAL +HP:0032974 Abnormal cell differential of broncho-alveolar fluid NOT_TRANSLATED +HP:0000207 Üçgen şekilli ağız OFFICIAL +HP:0000207 Üçgen şeklinde ağız açıklığı OFFICIAL +HP:0032975 Abnormal biochemical composition of broncho-alveolar fluid NOT_TRANSLATED +HP:0032975 Abnormal level of proteins in the broncho-alveolar fluid NOT_TRANSLATED +HP:0032977 Elevated level of neutrophils in broncho-alveolar lavage fluid NOT_TRANSLATED +HP:0000211 Çene hareketliliğinde azalma OFFICIAL +HP:0000211 Çene hareketinde azalma OFFICIAL +HP:0000211 Çene açmada azalma OFFICIAL +HP:0000211 Mandibüler hareketlilikte azalma OFFICIAL +HP:0000211 Mandibüler harekette azalma OFFICIAL +HP:0000211 Mandibüler açılmada azalma OFFICIAL +HP:0000211 Sınırlı çene hareketliliği OFFICIAL +HP:0000211 Sınırlı çene hareketi OFFICIAL +HP:0000211 Sınırlı çene açılması OFFICIAL +HP:0000211 Sınırlı mandibüler hareketlilik OFFICIAL +HP:0000211 Sınırlı mandibüler açılma OFFICIAL +HP:0000211 Sınırlı ağız açılması OFFICIAL +HP:0000211 Çiğneme kaslarının ağrısı OFFICIAL +HP:0032979 Accumulation of hemosiderin laden alveolar macrophages NOT_TRANSLATED +HP:0032979 Siderophages in bronchoalveolar fluid NOT_TRANSLATED +HP:0000212 Gingival genişleme OFFICIAL +HP:0000212 Gingival hiperplazi OFFICIAL +HP:0000212 Gingival hipertrofi OFFICIAL +HP:0000212 Dişeti genişlemesi OFFICIAL +HP:0000212 Dişeti hipertrofisi OFFICIAL +HP:0000212 Ağız yumuşak dokusu hiperplazisi OFFICIAL +HP:0000214 Dil anjioektazisi OFFICIAL +HP:0000214 Dil anjioektazisi OFFICIAL +HP:0000214 Dil telenjiektazisi OFFICIAL +HP:0000214 Dil telenjiektazisi OFFICIAL +HP:0000214 Dilin örümcek damarları OFFICIAL +HP:0000214 Dilin telenjiektazisi OFFICIAL +HP:0000215 Dolgun üst dudak OFFICIAL +HP:0000215 Dolgun üst dudak vermiliyonu OFFICIAL +HP:0000215 Artmış üst dudak vermiliyon yüksekliği OFFICIAL +HP:0000215 Artmış üst dudak hacmi OFFICIAL +HP:0000215 Artmış üst dudak vermiliyon hacmi OFFICIAL +HP:0000215 Tombul üst dudak OFFICIAL +HP:0000215 Belirgin üst dudak OFFICIAL +HP:0000215 Belirgin üst dudak vermiliyonu OFFICIAL +HP:0000215 Kalın üst dudak OFFICIAL +HP:0000215 Kalın kırmızı üst dudak kısmı OFFICIAL +HP:0000215 Kalın üst dudak vermiliyon sınırı OFFICIAL +HP:0032983 Reversed halo sign NOT_TRANSLATED +HP:0000216 İkincil alveolar kenar OFFICIAL +HP:0000217 Azalmış salgı akışı OFFICIAL +HP:0000217 Kuru ağız OFFICIAL +HP:0000217 Kuru ağız sendromu OFFICIAL +HP:0000217 Azalmış salgı OFFICIAL +HP:0000218 Yükselmiş damak CANDIDATE +HP:0000218 Yüksek, arklı damak CANDIDATE +HP:0000218 Yüksek arklı damak CANDIDATE +HP:0000218 Artmış damak yüksekliği CANDIDATE +HP:0000219 Üst dudak vermiliyonunun azalmış yüksekliği OFFICIAL +HP:0000219 Üst dudak hacminin azalması OFFICIAL +HP:0000219 Üst dudak vermiliyonunun azalmış hacmi OFFICIAL +HP:0000219 Üst dudağın ince kırmızı kısmı OFFICIAL +HP:0000219 İnce üst dudak OFFICIAL +HP:0000219 İnce üst dudaklar OFFICIAL +HP:0000219 Üst dudağın ince vermiliyon sınırı OFFICIAL +HP:0000220 Velofarengeyal disfonksiyon OFFICIAL +HP:0000220 Velofarengeyal yetersizlik OFFICIAL +HP:0032988 Head lag NOT_TRANSLATED +HP:0032988 Headlag NOT_TRANSLATED +HP:0000221 Fissüre dil CANDIDATE +HP:0000221 Yarıklı dil CANDIDATE +HP:0000221 Dil yarığı CANDIDATE +HP:0000221 Dil plikası CANDIDATE +HP:0000221 Plikalı dil CANDIDATE +HP:0000221 Belirgin dil yarıkları CANDIDATE +HP:0000221 Skrotal dil CANDIDATE +HP:0000222 Hiperkeratozis, dişeti OFFICIAL +HP:0032990 Localised pulmonary haemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0000224 Azalmış tat CANDIDATE +HP:0000225 Kanayan dişetleri CANDIDATE +HP:0000225 Gingival hemoraji CANDIDATE +HP:0000225 Gingivoraji CANDIDATE +HP:0032994 increased pulmonary fissure count NOT_TRANSLATED +HP:0000227 Dil anjioektazisileri OFFICIAL +HP:0000227 Lingual anjioektaziler OFFICIAL +HP:0000227 Lingual telenjektiazi OFFICIAL +HP:0000227 Dilin örümcek damarları OFFICIAL +HP:0032995 Reduced pulmonary fissure count NOT_TRANSLATED +HP:0000228 Ağzın anjioektazisi OFFICIAL +HP:0000228 Ağız boşluğunun anjioektazisi OFFICIAL +HP:0000228 Ağız boşluğu telenjiektazisi OFFICIAL +HP:0000228 Ağzın örümcek damarları OFFICIAL +HP:0000228 Ağız boşluğunun örümcek damarları OFFICIAL +HP:0000230 Diş eti inflamasyonu OFFICIAL +HP:0000230 Inflame diş etleri OFFICIAL +HP:0000230 Kırmızı ve şişmiş diş etleri OFFICIAL +HP:0032999 Increased faecal porphyrin NOT_TRANSLATED +HP:0000232 Bükülmüş alt dudak OFFICIAL +HP:0000232 Alt dudak eklabiyumu OFFICIAL +HP:0000232 Dışa dönmüş alt dudak OFFICIAL +HP:0000232 Dışa dönmüş belirgin alt dudak OFFICIAL +HP:0000232 Dışa dönük alt dudak OFFICIAL +HP:0000232 Çıkıntılı alt dudak OFFICIAL +HP:0033000 Croup NOT_TRANSLATED +HP:0033000 Laryngitis NOT_TRANSLATED +HP:0033000 Pseudocroup NOT_TRANSLATED +HP:0033000 Spasmodic croup NOT_TRANSLATED +HP:0033000 Viral croup NOT_TRANSLATED +HP:0000233 Dudağın azalmış hacmi OFFICIAL +HP:0000233 Azalmış dudak vermiliyonu hacmi OFFICIAL +HP:0000233 İnce dudaklar OFFICIAL +HP:0000233 İnce dudak sınırları OFFICIAL +HP:0000233 İnce vermiliyon OFFICIAL +HP:0033001 Laryngeal papillomas NOT_TRANSLATED +HP:0033001 Laryngeal papillomatosis NOT_TRANSLATED +HP:0000234 Anormal kafa OFFICIAL +HP:0000234 Baş anormalliği OFFICIAL +HP:0000236 Ön bıngıldak anormalliği OFFICIAL +HP:0000237 Küçük ön fontanel OFFICIAL +HP:0000237 Küçük alın fontaneli OFFICIAL +HP:0000238 Hidrosefali OFFICIAL +HP:0000238 Sendromik olmayan hidrosefali OFFICIAL +HP:0000239 Genişlemiş fontaneller OFFICIAL +HP:0000239 Geniş bregma süturları OFFICIAL +HP:0000239 Geniş fontanel OFFICIAL +HP:0000239 Geniş fontanel OFFICIAL +HP:0000239 Geniş fontaneller OFFICIAL +HP:0000239 Geniş, geç kapanan fontanel OFFICIAL +HP:0000239 Kalıcı geniş fontanel OFFICIAL +HP:0000239 Geniş bregma süturları OFFICIAL +HP:0000239 Geniş fontaneller OFFICIAL +HP:0000240 Kraniyum boyutunun herhangi bir anormalliği OFFICIAL +HP:0000240 Kafa boyutunun anormalliği OFFICIAL +HP:0033008 Increased Z-disk width NOT_TRANSLATED +HP:0033008 Widened z-discs NOT_TRANSLATED +HP:0033009 Elevated faecal coproporphyrin 1 NOT_TRANSLATED +HP:0033009 Elevated fecal coproporphyrin 1 NOT_TRANSLATED +HP:0033009 Elevated stool coproporphyrin 1 NOT_TRANSLATED +HP:0033009 High faecal coproporphyrin 1 NOT_TRANSLATED +HP:0033009 High fecal coproporphyrin 1 NOT_TRANSLATED +HP:0033009 High stool coproporphyrin 1 NOT_TRANSLATED +HP:0033009 Increased faecal coproporphyrin 1 NOT_TRANSLATED +HP:0000242 Biparyetal belirginlik OFFICIAL +HP:0000242 Paryetal kemiğin belirginliği OFFICIAL +HP:0033010 Elevated faecal coproporphyrin 3 NOT_TRANSLATED +HP:0033010 Elevated fecal coproporphyrin 3 NOT_TRANSLATED +HP:0033010 Elevated stool coproporphyrin 3 NOT_TRANSLATED +HP:0033010 High faecal coproporphyrin 3 NOT_TRANSLATED +HP:0033010 High fecal coproporphyrin 3 NOT_TRANSLATED +HP:0033010 High stool coproporphyrin 3 NOT_TRANSLATED +HP:0033010 Increased faecal coproporphyrin 3 NOT_TRANSLATED +HP:0000243 Üçgen kraniyum şekli OFFICIAL +HP:0000243 Üçgen kafa şekli OFFICIAL +HP:0000243 Üçgen kafatası şekli OFFICIAL +HP:0000243 Kama şekilli kraniyum OFFICIAL +HP:0000243 Kama şekilli kafa OFFICIAL +HP:0000243 Kama şekilli kafatası OFFICIAL +HP:0000244 Turribrakisefali OFFICIAL +HP:0000245 Sinüslerin anormalliği CANDIDATE +HP:0000245 Kafa sinüslerinin anormalliği CANDIDATE +HP:0000246 Sinus hastalığı OFFICIAL +HP:0000246 Sinus enfeksiyonu OFFICIAL +HP:0000246 Sinus inflamasyonu OFFICIAL +HP:0000248 Geniş kraniyum şekli OFFICIAL +HP:0000248 Geniş kafa şekli OFFICIAL +HP:0000248 Geniş kafatası şekli OFFICIAL +HP:0000248 Geniş kraniyum şekli OFFICIAL +HP:0000248 Geniş kafa şekli OFFICIAL +HP:0000248 Geniş kafatası şekli OFFICIAL +HP:0033016 Chronic decreased IgM in blood NOT_TRANSLATED +HP:0033017 Transient decreaseed IgD in blood NOT_TRANSLATED +HP:0000250 Yoğun kafatası OFFICIAL +HP:0033018 Chronic (near) absent IgM in blood NOT_TRANSLATED +HP:0000252 Anormal küçük kraniyum OFFICIAL +HP:0000252 Anormal küçük kafa OFFICIAL +HP:0000252 Anormal küçük kafatası OFFICIAL +HP:0000252 Kraniyum çevresinin azalması OFFICIAL +HP:0000252 Kraniyum boyutunun azalması OFFICIAL +HP:0000252 Kafa boyutunun azalması OFFICIAL +HP:0000252 Kafatası boyutunun azalması OFFICIAL +HP:0000252 Baş çevresinin azalması OFFICIAL +HP:0000252 Küçük kalvariyum OFFICIAL +HP:0000252 Küçük kafa OFFICIAL +HP:0000252 Küçük baş çevresi OFFICIAL +HP:0000252 Küçük kafatası OFFICIAL +HP:0000253 Mikrosefali, postnatal, ilerleyici OFFICIAL +HP:0000253 Mikrosefali, ilerleyici OFFICIAL +HP:0000253 İlerleyici anormal küçük kraniyum OFFICIAL +HP:0000253 İlerleyici anormal küçük kafatası OFFICIAL +HP:0033021 Transient decreased IgE in blood NOT_TRANSLATED +HP:0033022 Chronic decreased IgE in blood NOT_TRANSLATED +HP:0033023 Chronic (near) absent IgE in blood NOT_TRANSLATED +HP:0000256 Büyük kalvarya CANDIDATE +HP:0000256 Büyük kraniyum CANDIDATE +HP:0000256 Büyük kafa CANDIDATE +HP:0000256 Büyük kafatası CANDIDATE +HP:0000256 Artmış kraniyum boyutu CANDIDATE +HP:0000256 Artmış kafa boyutu CANDIDATE +HP:0000256 Artmış kafatası boyutu CANDIDATE +HP:0000256 Geniş kalvarya CANDIDATE +HP:0000256 Geniş kafa CANDIDATE +HP:0000256 Geniş kafa çevresi CANDIDATE +HP:0000256 Geniş kafatası CANDIDATE +HP:0000256 Makrokrani CANDIDATE +HP:0033025 Chronic (near) absent total IgG in blood NOT_TRANSLATED +HP:0000260 Geniş ön fontanel OFFICIAL +HP:0000260 Geniş ön fontanel OFFICIAL +HP:0000260 Geniş ön fontanel OFFICIAL +HP:0000260 Geniş açık ön fontanel OFFICIAL +HP:0000260 Geniş açık ön fontanel OFFICIAL +HP:0000260 Geniş ön fontanel OFFICIAL +HP:0000260 Geniş açık ön fontanel OFFICIAL +HP:0033028 Anti-RNP-antibodies NOT_TRANSLATED +HP:0033028 Anti-Scl-34 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0033028 Anti-U1-RNP antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0033028 Anti-U3 ribonucleoprotein antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0000262 Uzun kraniyum şekli CANDIDATE +HP:0000262 Uzun şekilli kafa CANDIDATE +HP:0000262 Uzun şekilli kafatası CANDIDATE +HP:0000262 Kule kraniyum şekli CANDIDATE +HP:0000262 Kule kafatası şekli CANDIDATE +HP:0033030 Anti-GBM-antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0000263 Akrosefali OFFICIAL +HP:0000264 Temporal kemiğin mastoid uzantısının anormalliği CANDIDATE +HP:0033032 Munchausen syndrome by proxy NOT_TRANSLATED +HP:0033033 Increased level of anti-melanoma differentiation-associated protein 5 antibodies NOT_TRANSLATED +HP:0000267 Kraniyal kubbe şekil anormalliği OFFICIAL +HP:0000267 Kafatası şekli anormalliği OFFICIAL +HP:0000267 Kafa şekli anormalliği OFFICIAL +HP:0000267 Kraniyum asimetrisi OFFICIAL +HP:0000267 Kafa asimetrisi OFFICIAL +HP:0000267 Kafa kubbesi asimetrisi OFFICIAL +HP:0000267 Kafa kubbesi şekil malformasyonu OFFICIAL +HP:0000267 Kafa şekli malformasyonu OFFICIAL +HP:0000267 Kafa şekli malformasyonu OFFICIAL +HP:0000267 Yamuk kafa şekli OFFICIAL +HP:0033035 Abnormal neurilemmal cell morphology NOT_TRANSLATED +HP:0033035 Abnormal neurilemmocyte morphology NOT_TRANSLATED +HP:0000268 Geniş dolikosefalik kafatası OFFICIAL +HP:0000268 Dar kraniyum şekli OFFICIAL +HP:0000268 Dar kafa şekli OFFICIAL +HP:0000268 Dar kafatası şekli OFFICIAL +HP:0000268 Turridolikosefali OFFICIAL +HP:0033036 Low nasal nitric oxide level NOT_TRANSLATED +HP:0000269 Kafanın arkasının belirginliği OFFICIAL +HP:0000269 Kafatasının arkasının belirginliği OFFICIAL +HP:0000269 Arka kraniyumun belirginliği OFFICIAL +HP:0000269 Belirgin kafa arkası OFFICIAL +HP:0000269 Belirgin arka kafatası OFFICIAL +HP:0000269 Kafanın arkasının dışa çıkması OFFICIAL +HP:0000269 Dışa çıkan oksiput OFFICIAL +HP:0033037 Migratory polyarthritis NOT_TRANSLATED +HP:0000270 Geniş geç kapanan kraniyal süturlar OFFICIAL +HP:0000270 Fontanel geç kapanması OFFICIAL +HP:0000270 Fontanellerin geç kapanması OFFICIAL +HP:0000270 Fontanellerin kapanması OFFICIAL +HP:0000270 Fontanellerin kapanması OFFICIAL +HP:0000270 Gecikmiş fontanel kapanması OFFICIAL +HP:0000270 Gecikmiş fontanel kapanması OFFICIAL +HP:0000270 Geç kapanan fontaneller OFFICIAL +HP:0000270 Fontanellerin geç kapanması OFFICIAL +HP:0000270 Geç kapanan fontanel OFFICIAL +HP:0000270 Açık süturlar OFFICIAL +HP:0000271 Anormal yüz OFFICIAL +HP:0000271 Çehre anormalliği OFFICIAL +HP:0000271 Fizyonomi anormalliği OFFICIAL +HP:0000271 Sima anormalliği OFFICIAL +HP:0000271 Yüz anomalisi OFFICIAL +HP:0000271 Yüz anomalisi OFFICIAL +HP:0000271 Yüz hastalığı OFFICIAL +HP:0000271 Yüz hastalığı OFFICIAL +HP:0000271 Yüz ile ilgili anormallik OFFICIAL +HP:0000271 Yüz anomalisi OFFICIAL +HP:0033039 Increased level of antigen-precipitating IgG antibodies NOT_TRANSLATED +HP:0000272 Malar kemiğin azalmış boyutu OFFICIAL +HP:0000272 Deprese malar bölge OFFICIAL +HP:0000272 Hipotropik malar kemik OFFICIAL +HP:0000272 Malar hipoplazi OFFICIAL +HP:0000272 Malar kemiğin tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0000272 Zigomatik düzleşme OFFICIAL +HP:0033040 Anti-Smith autoantibody NOT_TRANSLATED +HP:0033041 Hypercytokinemia NOT_TRANSLATED +HP:0000274 Yüz hipoplazisi OFFICIAL +HP:0000274 Yüzün hipoplazisi OFFICIAL +HP:0000274 Mikroyüz OFFICIAL +HP:0000274 Mikro yüz ifadesi OFFICIAL +HP:0000274 Kısa ve dar yüz OFFICIAL +HP:0000274 Küçük yüz ifadesi OFFICIAL +HP:0000275 Azalmış yüz genişliği OFFICIAL +HP:0000275 Azalmış yüz yatay boyutu OFFICIAL +HP:0000275 Azalmış yüz transvers boyutu OFFICIAL +HP:0000275 Azalmış yüz genişliği OFFICIAL +HP:0000275 Yüzün yatay eksikliği OFFICIAL +HP:0000275 Yüzün yatay hipoplazisi OFFICIAL +HP:0000275 Yüzün yatay yetersizliği OFFICIAL +HP:0000275 Dar yüz yapısı OFFICIAL +HP:0000275 İnce yüz OFFICIAL +HP:0000275 İnce yüz yapısı OFFICIAL +HP:0000275 Yüzün transvers yetmezliği OFFICIAL +HP:0000275 Yüzün transvers hipoplazisi OFFICIAL +HP:0000275 Yüzün transvers yetmezliği OFFICIAL +HP:0000276 Yüzün uzaması OFFICIAL +HP:0000276 Artmış yüz yüksekliği OFFICIAL +HP:0000276 Artmış yüz uzunluğu OFFICIAL +HP:0000276 Artmış yüz dikey boyutu OFFICIAL +HP:0000276 Uzun yüz görünümü OFFICIAL +HP:0000276 Yüzün dikey uzaması OFFICIAL +HP:0000276 Yüzün dikey genişlemesi OFFICIAL +HP:0000276 Yüzün dikey fazlalığı OFFICIAL +HP:0000276 Dikey yüz fazlalığı OFFICIAL +HP:0000276 Yüz dikey hiperplazisi OFFICIAL +HP:0000276 Yüzün aşırı dikey büyümesi OFFICIAL +HP:0033044 Regression of motor skills NOT_TRANSLATED +HP:0000277 Alt çene kemiği anormalliği CANDIDATE +HP:0000277 Mandibula anomalisi CANDIDATE +HP:0000277 Alt çene kemiği deformitesi CANDIDATE +HP:0000277 Mandibula deformitesi CANDIDATE +HP:0000277 Alt çene kemiği malformasyonu CANDIDATE +HP:0000277 Mandibula malformasyonu CANDIDATE +HP:0033045 Bipedal oedema NOT_TRANSLATED +HP:0000278 Basık çene CANDIDATE +HP:0000278 Basık alt çene CANDIDATE +HP:0000278 Basık mandibula CANDIDATE +HP:0000278 Retrogeni CANDIDATE +HP:0000278 Alt çenenin retrognatisi CANDIDATE +HP:0000278 Zayıf çene CANDIDATE +HP:0000278 Zayıf çene CANDIDATE +HP:0033046 Malakoplakia NOT_TRANSLATED +HP:0000280 Kaba yüz OFFICIAL +HP:0000280 Kaba yüz görünümü OFFICIAL +HP:0000280 Kaba yüz OFFICIAL +HP:0000280 Yuvarlaklaşmış ve kaba yüz özellikleri OFFICIAL +HP:0000280 Kaba yüz özellikleri ile birlikte kalınlaşmış yüz derisi OFFICIAL +HP:0033048 Low signal intensity in the substantia nigra on susceptibility-weighted imaging (SWI) NOT_TRANSLATED +HP:0000282 Yüz şişkinliği CANDIDATE +HP:0000282 Yüz şişmesi CANDIDATE +HP:0033050 Pharyngodynia NOT_TRANSLATED +HP:0033050 Sore throat NOT_TRANSLATED +HP:0033050 Throat discomfort NOT_TRANSLATED +HP:0033050 Throat pain NOT_TRANSLATED +HP:0000283 Geniş yüz OFFICIAL +HP:0000283 Yüzün yatay fazlalığı OFFICIAL +HP:0000283 Yüz yatay hiperplazisi OFFICIAL +HP:0000283 Artmış yüz genişliği OFFICIAL +HP:0000283 Artmış yatay yüz boyutu OFFICIAL +HP:0000283 Artmış transvers yüz boyutu OFFICIAL +HP:0000283 Artmış yüz genişliği OFFICIAL +HP:0000283 Yüzün transvers fazlalığı OFFICIAL +HP:0000283 Yüz transvers hiperplazisi OFFICIAL +HP:0000283 Geniş yüz OFFICIAL +HP:0000283 Geniş yüz OFFICIAL +HP:0000286 Epikantal katlantı OFFICIAL +HP:0000286 Epikantal katlantılar OFFICIAL +HP:0000286 Epikantik katlantılar OFFICIAL +HP:0000286 Epikantus palpebralis OFFICIAL +HP:0000286 Göz katlantısı OFFICIAL +HP:0000286 Palpebronazal katlantı OFFICIAL +HP:0000286 Plika palpebronazalis OFFICIAL +HP:0000287 Yüz yağ hiperplazisi OFFICIAL +HP:0000287 Yüz yağ hipertrofisi OFFICIAL +HP:0000287 Yüz yağ dokusu hiperplazisi OFFICIAL +HP:0000287 Yüz yağ dokusu hipertrofisi OFFICIAL +HP:0000287 Artmış yüz yağ doku miktarı OFFICIAL +HP:0000287 Artmış yüz yağ miktarı OFFICIAL +HP:0000287 Artmış yüz yağ dokusu hacmi OFFICIAL +HP:0033055 Ineffective planning NOT_TRANSLATED +HP:0000288 Anormal filtrum OFFICIAL +HP:0000288 Infranazal depresyonun anormalliği OFFICIAL +HP:0000288 Paralabiyal bölgenin anormalliği OFFICIAL +HP:0033056 Impaired ability to organise NOT_TRANSLATED +HP:0000289 Artmış filtrum genişliği OFFICIAL +HP:0000289 Artmış yatay filtrum boyutu OFFICIAL +HP:0000289 Artmış transvers filtrum boyutu OFFICIAL +HP:0000289 Artmış filtrum genişliği OFFICIAL +HP:0000289 Geniş filtrum OFFICIAL +HP:0000290 Yüzün ön bölgesinin anormalliği OFFICIAL +HP:0000290 Alın anomalisi OFFICIAL +HP:0000290 Alın deformitesi OFFICIAL +HP:0000290 Alın malformasyonu OFFICIAL +HP:0000291 Yüz yağ anormalliği OFFICIAL +HP:0000291 Yüz yağ dokusu deformitesi OFFICIAL +HP:0000291 Yüz yağ dokusu malformasyonu OFFICIAL +HP:0000292 Azalmış yüz yağ dokusu miktarı OFFICIAL +HP:0000292 Azalmış yüz yağ miktarı OFFICIAL +HP:0000292 Azalmış yüz yağ dokusu hacmi OFFICIAL +HP:0000292 Yüz yağı kaybı OFFICIAL +HP:0000292 Yüzün subkutanöz yağ dokusu kaybı OFFICIAL +HP:0000292 Yüzden subkutanöz yağ doku kaybı OFFICIAL +HP:0000293 Elma yanaklar OFFICIAL +HP:0000293 Büyük yanaklar OFFICIAL +HP:0000293 Tombul yanaklar OFFICIAL +HP:0000293 Yanak hiperplazisi OFFICIAL +HP:0000293 Yanak hipertrofisi OFFICIAL +HP:0000293 Artmış yanak boyutu OFFICIAL +HP:0000293 Geniş yanaklar OFFICIAL +HP:0000293 Şişkin yanaklar OFFICIAL +HP:0000294 Düşük ön saç çizgisi OFFICIAL +HP:0000294 Düşük yerleşimli ön saç çizgisi OFFICIAL +HP:0000295 Oyuncak bebek benzeri yüz görünümü OFFICIAL +HP:0033063 Short sleep NOT_TRANSLATED +HP:0000297 Yüz kasları atonisi OFFICIAL +HP:0000297 Azalmış yüz kas tonusu OFFICIAL +HP:0000297 Düşük yüz kası tonusu OFFICIAL +HP:0000297 Azalmış yüz kası tonusu OFFICIAL +HP:0000298 Amimi OFFICIAL +HP:0000298 İfadesiz yüz OFFICIAL +HP:0000298 Yüz ifadesi yokluğu OFFICIAL +HP:0000298 Maske benzeri yüz görünümü OFFICIAL +HP:0000298 Maske benzeri yüz OFFICIAL +HP:0033066 Heavy albuminuria NOT_TRANSLATED +HP:0000300 Oval yüz yapısı OFFICIAL +HP:0000300 Oval yüz OFFICIAL +HP:0000301 Yüz kaslarının anormalliği OFFICIAL +HP:0000301 Yüz kası sorunu OFFICIAL +HP:0000303 Büyük alt çene OFFICIAL +HP:0000303 Büyük mandibula OFFICIAL +HP:0000303 Genişlemiş mandibula OFFICIAL +HP:0000303 Mandibulanın genişlemesi OFFICIAL +HP:0000303 Alt çene hiperplazisi OFFICIAL +HP:0000303 Alt çene hipertrofisi OFFICIAL +HP:0000303 Mandibula hipertrofisi OFFICIAL +HP:0000303 Artmış alt çene uzantısı OFFICIAL +HP:0000303 Artmış mandibula uzantısı OFFICIAL +HP:0000303 Artmış alt çene boyutu OFFICIAL +HP:0000303 Artmış mandibula boyutu OFFICIAL +HP:0000303 Geniş alt çene OFFICIAL +HP:0000303 Geniş mandibula OFFICIAL +HP:0000303 Alt çene fazlalığı OFFICIAL +HP:0000303 Mandibular hiperplazi OFFICIAL +HP:0000303 Mandibular makrognati OFFICIAL +HP:0000303 Mandibular prognatizm OFFICIAL +HP:0000303 Prognati OFFICIAL +HP:0000303 Prognatizm OFFICIAL +HP:0000303 Belirgin çene OFFICIAL +HP:0000303 Belirgin çene OFFICIAL +HP:0000303 Belirgin alt çene OFFICIAL +HP:0000303 Belirgin mandibula OFFICIAL +HP:0000303 Görece mandibular prognatizm OFFICIAL +HP:0033073 Urate tophi NOT_TRANSLATED +HP:0000306 Menton anormalliği OFFICIAL +HP:0000306 Çene anormalliği OFFICIAL +HP:0000306 Çene deformitesi OFFICIAL +HP:0000306 Çene malformasyonu OFFICIAL +HP:0033074 Prednisone-responsive anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0033074 Prednisone-responsive anemia NOT_TRANSLATED +HP:0033074 Steroid-responsive anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0000307 Sivri mention bölgesi OFFICIAL +HP:0000307 Sivrimsi çene OFFICIAL +HP:0000307 Küçük sivri çene OFFICIAL +HP:0000307 Cadı çenesi OFFICIAL +HP:0033075 Inappropriately normal TSH NOT_TRANSLATED +HP:0000308 Retromikrognati OFFICIAL +HP:0033076 Abnormal circulating free T4 level NOT_TRANSLATED +HP:0033076 Abnormal circulating free thyroxine level NOT_TRANSLATED +HP:0000309 Orta yüz anomalisi CANDIDATE +HP:0000309 Orta yüz deformitesi CANDIDATE +HP:0000309 Orta yüz malformasyonu CANDIDATE +HP:0033077 Increased circulating free T4 level NOT_TRANSLATED +HP:0033078 Decreased circulating free T4 level NOT_TRANSLATED +HP:0000311 Sirküler yüz OFFICIAL +HP:0000311 Yuvarlak yüz görünümü OFFICIAL +HP:0000311 Yuvarlak yüz şekli OFFICIAL +HP:0000311 Yuvarlak yüz OFFICIAL +HP:0000311 Yuvarlak, dolgun yüz OFFICIAL +HP:0033080 Abnormal TSH response to TRH stimulation test NOT_TRANSLATED +HP:0000315 Göz bölgesinin anormalliği OFFICIAL +HP:0000315 Göz etrafındaki bölgenin anormalliği OFFICIAL +HP:0000315 Yüzün orbital bölgesinin anomalisi OFFICIAL +HP:0000315 Yüzün orbital bölgesinin deformitesi OFFICIAL +HP:0000315 Yüzün orbital bölgesinin malformasyonu OFFICIAL +HP:0000316 Artmış orbital ayrılma OFFICIAL +HP:0000316 Göz yuvaları arasında artmış mesafe OFFICIAL +HP:0000316 Gözler arasında artmış mesafe OFFICIAL +HP:0000316 Artmış interpupiller mesafe OFFICIAL +HP:0000316 Oküler hipertelorizm OFFICIAL +HP:0000316 Geniş yerleşmiş gözler OFFICIAL +HP:0000316 Geniş yerleşmiş gözler OFFICIAL +HP:0000316 Genişlemiş interpupiller mesafe OFFICIAL +HP:0000317 İstemsiz yüz kasılması OFFICIAL +HP:0000317 İstemsiz yüz titremesi OFFICIAL +HP:0000319 Azalmış filtrum derinliği OFFICIAL +HP:0000319 Düz filtrum OFFICIAL +HP:0000319 Belirsiz filtrum OFFICIAL +HP:0000319 Filtrum, düz OFFICIAL +HP:0000319 Sığ filtrum OFFICIAL +HP:0000319 Basit filtrum OFFICIAL +HP:0000320 Kuş-benzeri yüz görünümü OFFICIAL +HP:0033088 Increased valine in urine NOT_TRANSLATED +HP:0000321 Kare yüz şekli OFFICIAL +HP:0000321 Kare yüz OFFICIAL +HP:0000322 Azalmış filtrum yüksekliği OFFICIAL +HP:0000322 Azalmış filtrum uzunluğu OFFICIAL +HP:0000322 Azalmış dikey filtrum boyutu OFFICIAL +HP:0000322 Dikey filtrum hipoplazisi OFFICIAL +HP:0033091 Increased tyrosine in urine NOT_TRANSLATED +HP:0000324 Asimetrik yüz OFFICIAL +HP:0000324 Asimetrik yüz OFFICIAL +HP:0000324 Yüzün sağ ve sol asimetrisi OFFICIAL +HP:0000324 Eğri yüz OFFICIAL +HP:0000324 Dengesiz yüz OFFICIAL +HP:0000324 Yüzün eşit olmayan tarafları OFFICIAL +HP:0000324 Yamuk yüz OFFICIAL +HP:0000324 Yüzün yamuk tarafı OFFICIAL +HP:0000324 Simetrik olmayan yüz OFFICIAL +HP:0000325 Geniş şakak ve dar çeneli yüz OFFICIAL +HP:0000325 Üçgen yüz şekli OFFICIAL +HP:0000325 Üçgen yüz OFFICIAL +HP:0000326 Üst çene kemiği anormalliği OFFICIAL +HP:0000326 Üst çene kemiklerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0000326 Maksilla anomalisi OFFICIAL +HP:0000326 Maksilla deformitesi OFFICIAL +HP:0000326 Üst çene kemiklerinin deformitesi OFFICIAL +HP:0000326 Maksilla malformasyonu OFFICIAL +HP:0000326 Üst çene kemikleri malformasyonu OFFICIAL +HP:0033094 Increased glutamic acid in urine NOT_TRANSLATED +HP:0000327 Azalmış maksilla uzanımı OFFICIAL +HP:0000327 Azalmış üst çene uzanımı OFFICIAL +HP:0000327 Azalmış maksilla boyutu OFFICIAL +HP:0000327 Azalmış üst çene boyutu OFFICIAL +HP:0000327 Üst çene kemikleri yetersizliği OFFICIAL +HP:0000327 Üst çene kemikleri hipoplazisi OFFICIAL +HP:0000327 Hipoplastik maksiller kemikler OFFICIAL +HP:0000327 Hipotrofik maksilla OFFICIAL +HP:0000327 Hipotrofik üst çene kemikleri OFFICIAL +HP:0000327 Maksiller yetersizlik OFFICIAL +HP:0000327 Maksiller hipoplazi OFFICIAL +HP:0000327 Maksiller mikrognati OFFICIAL +HP:0000327 Maksiller retrüzyon OFFICIAL +HP:0000327 Mikromaksilla OFFICIAL +HP:0000327 Üst çene retrogratisi OFFICIAL +HP:0000327 Üst çene kemikleri retrüzyonu OFFICIAL +HP:0000327 Küçük maksilla OFFICIAL +HP:0000327 Küçük üst çene OFFICIAL +HP:0000327 Küçük üst çene kemikleri OFFICIAL +HP:0000327 Üst çene yetersizliği OFFICIAL +HP:0000327 Üst çene yetersizliği OFFICIAL +HP:0033095 Increased sulfur-containing amino acid level in urine NOT_TRANSLATED +HP:0033095 Increased sulphur amino acid level in urine NOT_TRANSLATED +HP:0000329 Yüz hemanjiyomatası OFFICIAL +HP:0033098 Elevated urinary non-proteinogenic amino acid level NOT_TRANSLATED +HP:0000331 Azalmış çene yüksekliği OFFICIAL +HP:0000331 Kısa yüzün alt üçte biri OFFICIAL +HP:0000331 Kısa çene OFFICIAL +HP:0000331 Çenenin dikey eksikliği OFFICIAL +HP:0000331 Çenenin dikey hipoplazisi OFFICIAL +HP:0033102 Monkey wrench appearance of femoral neck NOT_TRANSLATED +HP:0033102 Monkey wrench configuration of the proximal femur NOT_TRANSLATED +HP:0033102 Swedish key appearance of femoral neck NOT_TRANSLATED +HP:0033102 Swedish key configuration of the proximal femur NOT_TRANSLATED +HP:0033103 Elevated circulating chitinase 3-like 1 level NOT_TRANSLATED +HP:0033103 Elevated circulating YKL40 level NOT_TRANSLATED +HP:0000336 Supraorbital sınırların hiperplazisi OFFICIAL +HP:0000336 Supraorbital kenar hiperplazisi OFFICIAL +HP:0000336 Supraorbital sınırların hipertrofisi OFFICIAL +HP:0000336 Supraorbital kenar hipertrofisi OFFICIAL +HP:0000336 Belirgin kaş OFFICIAL +HP:0000336 Belirgin supraorbital sınırlar OFFICIAL +HP:0000336 Belirgin supraorbital kenar OFFICIAL +HP:0000336 Öne çıkan supraorbital kenar OFFICIAL +HP:0000337 Bitemporal genişleme OFFICIAL +HP:0000337 Artmış bitemporal boyut OFFICIAL +HP:0000337 Artmış bitemporal genişlik OFFICIAL +HP:0000337 Artmış alın genişliği OFFICIAL +HP:0000337 İntertemporal genişleme OFFICIAL +HP:0000337 Geniş alın OFFICIAL +HP:0033105 Hypothalamic adhesion NOT_TRANSLATED +HP:0000338 Azalmış yüz ifadesi OFFICIAL +HP:0000338 Azalmış yüz kas hareketi OFFICIAL +HP:0000338 Durgun yüz ifadesi OFFICIAL +HP:0000338 Hipomimi OFFICIAL +HP:0033106 Elevated D-dimers NOT_TRANSLATED +HP:0033106 Elevated fibrin degradation fragment concentration NOT_TRANSLATED +HP:0000339 Boksör benzeri görünüm OFFICIAL +HP:0000339 Boksör yüz görünümü OFFICIAL +HP:0000340 Eğimli alın OFFICIAL +HP:0000340 Geriye doğru eğimli alın OFFICIAL +HP:0000340 Basık alın OFFICIAL +HP:0000341 Bitemporal darlık OFFICIAL +HP:0000341 Bitemporal darlık OFFICIAL +HP:0000341 Bitemporal kafatası darlığı OFFICIAL +HP:0000341 Alnın azalmış darlığı OFFICIAL +HP:0000341 İntertemporal darlık OFFICIAL +HP:0000341 Dar bitemporal çap OFFICIAL +HP:0000341 Dar bitemporal genişlik OFFICIAL +HP:0000341 Temporal darlık OFFICIAL +HP:0033110 Elevated circulating homoalanine concentration NOT_TRANSLATED +HP:0000343 Uzamış filtrum OFFICIAL +HP:0000343 Artmış filtrum yüksekliği OFFICIAL +HP:0000343 Artmış filtrum uzunluğu OFFICIAL +HP:0000343 Artmış dikey filtrum boyutu OFFICIAL +HP:0000343 Dikey filtrum hiperplazisi OFFICIAL +HP:0033111 Increased urine 3-hydroxyisovaleric acid level NOT_TRANSLATED +HP:0033112 Elevated APOC3 level NOT_TRANSLATED +HP:0033112 Elevated apolipoprotein C-III level NOT_TRANSLATED +HP:0033113 Triple rhythm NOT_TRANSLATED +HP:0000346 Islık çalan yüz görünümü OFFICIAL +HP:0000347 Alt çenenin azalmış projeksiyonu CANDIDATE +HP:0000347 Mandibulanın azalmış projeksiyonu CANDIDATE +HP:0000347 Azalmış alt çene boyutu CANDIDATE +HP:0000347 Azalmış mandibula boyutu CANDIDATE +HP:0000347 Alt çene yetmezliği CANDIDATE +HP:0000347 Alt çene hipoplazisi CANDIDATE +HP:0000347 Mandibula hipoplazisi CANDIDATE +HP:0000347 Hipoplastik mandibula CANDIDATE +HP:0000347 Hipoplastik mandibula kondili CANDIDATE +HP:0000347 Hipotrofik alt çene CANDIDATE +HP:0000347 Hipotrofik mandibula CANDIDATE +HP:0000347 Küçük alt çene CANDIDATE +HP:0000347 Küçük çene CANDIDATE +HP:0000347 Alt çene yetmezliği CANDIDATE +HP:0000347 Alt çene hipoplazisi CANDIDATE +HP:0000347 Alt çene retrognatisi CANDIDATE +HP:0000347 Alt çene retrüzyonu CANDIDATE +HP:0000347 Mandibular yetmezlik CANDIDATE +HP:0000347 Mandibular hipoplazi CANDIDATE +HP:0000347 Mandibular mikrognati CANDIDATE +HP:0000347 Mandibular retrognati CANDIDATE +HP:0000347 Mandibular retrüzyon CANDIDATE +HP:0000347 Alt çene mikrognatisi CANDIDATE +HP:0000347 Mikromandibula CANDIDATE +HP:0000347 Alt çene retrüzyonu CANDIDATE +HP:0000347 Robin manbibulası CANDIDATE +HP:0000347 Ciddi mandibula hipoplazisi CANDIDATE +HP:0000347 Küçük çene CANDIDATE +HP:0000347 Küçük alt çene CANDIDATE +HP:0000347 Küçük mandübula CANDIDATE +HP:0000347 Alt çene yetersiz gelişimi CANDIDATE +HP:0000347 Yetersiz mandibula gelişimi CANDIDATE +HP:0000348 Uzun alın OFFICIAL +HP:0000349 Saç çizgisi zirve noktası CANDIDATE +HP:0000349 Saç çizgisi noktası CANDIDATE +HP:0000349 V-şekilli frontal saç çizgisi CANDIDATE +HP:0033117 Duodenal inflammation NOT_TRANSLATED +HP:0000350 Azalmış alın darlığı OFFICIAL +HP:0000350 Yüzün frontal bölgesinin azalmış boyutu OFFICIAL +HP:0000350 Alın hipoplazisi OFFICIAL +HP:0000350 Hipotrofik alın OFFICIAL +HP:0033120 Discoid eczema NOT_TRANSLATED +HP:0033120 Nummular dermatitis NOT_TRANSLATED +HP:0033121 Seal-like barking cough NOT_TRANSLATED +HP:0033122 Absence of P wave on electrocardiography NOT_TRANSLATED +HP:0000356 Anormal pinna OFFICIAL +HP:0000356 Kulak kepçesi anormalliği OFFICIAL +HP:0000356 Dış kulak anormalliği OFFICIAL +HP:0000356 Kulak anomalisi OFFICIAL +HP:0000356 Dış kulak malformasyonu OFFICIAL +HP:0000356 Malforme pinna OFFICIAL +HP:0000356 Dış kulak anormalliği OFFICIAL +HP:0000357 Dış kulak pozisyon defekti OFFICIAL +HP:0000358 Kulak, geriye açılanma, artmış OFFICIAL +HP:0000358 Geriye açılanmış kulaklar OFFICIAL +HP:0000358 Geriye dönmüş OFFICIAL +HP:0000358 Geriye dönmüş kulak kepçesi OFFICIAL +HP:0000358 Geriye dönük kulaklar OFFICIAL +HP:0000358 Geriye dönük kulaklar OFFICIAL +HP:0033126 Skin necrosis NOT_TRANSLATED +HP:0000359 İç kulak anormalliği OFFICIAL +HP:0000360 Kulaklarda çınlama OFFICIAL +HP:0000360 Kulaklarda çınlama OFFICIAL +HP:0000363 Anormal kulak lobu CANDIDATE +HP:0000363 Kulak lobu anormalliği CANDIDATE +HP:0033131 Increased renal medullary echogenicity NOT_TRANSLATED +HP:0000364 Anormal işitme OFFICIAL +HP:0000365 Doğumsal sağırlık CANDIDATE +HP:0000365 Doğumsal işitme kaybı CANDIDATE +HP:0000365 Sağırlık CANDIDATE +HP:0000365 İşitme defekti CANDIDATE +HP:0000365 İşitme kaybı CANDIDATE +HP:0000365 Hipoakuzi CANDIDATE +HP:0033133 Hypoechogenic renal cortex NOT_TRANSLATED +HP:0000366 Burun anomalisi OFFICIAL +HP:0000366 Burun deformitesi OFFICIAL +HP:0000366 Burun malformasyonu OFFICIAL +HP:0000366 Burun anormalliği OFFICIAL +HP:0000366 Nazal anomali OFFICIAL +HP:0000366 Nazal deformite OFFICIAL +HP:0000366 Nazal malformasyon OFFICIAL +HP:0033134 Intra-abdominal adhesion NOT_TRANSLATED +HP:0000368 Düşük, geriye yerleşimli kulaklar OFFICIAL +HP:0000369 Düşük yerleşimli kulaklar CANDIDATE +HP:0000369 Düşük kulaklar CANDIDATE +HP:0000369 Meloti CANDIDATE +HP:0000370 Orta kulak anormallikleri OFFICIAL +HP:0000370 Orta kulak anormalliği OFFICIAL +HP:0000371 Akut orta kulak enfeksiyonu OFFICIAL +HP:0000372 İşitme kanalı anormalliği OFFICIAL +HP:0000375 Kohlea anormalliği OFFICIAL +HP:0000376 Mondini malformasyonu CANDIDATE +HP:0000377 Kulakların anormal formu CANDIDATE +HP:0000377 Anormal şekilli kulaklar CANDIDATE +HP:0000377 Auriküler malformasyon CANDIDATE +HP:0000377 Deforme auriküller CANDIDATE +HP:0000377 Deforme kulaklar CANDIDATE +HP:0000377 Displastik kulaklar CANDIDATE +HP:0000377 Aurikül malformasyonu CANDIDATE +HP:0000377 Malforme auriküller CANDIDATE +HP:0000377 Malforme kulaklar CANDIDATE +HP:0000377 Malforme dış kulaklar CANDIDATE +HP:0000377 Auriküllerin minör malformasyonu CANDIDATE +HP:0000377 Yetersiz tanımlanmış konka CANDIDATE +HP:0000377 Basit kulaklar CANDIDATE +HP:0000378 Kapuçin kulaklar OFFICIAL +HP:0000378 Kupa-şekilli kulaklar OFFICIAL +HP:0000378 Kupa kulaklar OFFICIAL +HP:0000378 Basit, kupa-şekilli kulaklar OFFICIAL +HP:0033148 Increased circulating isovalerate NOT_TRANSLATED +HP:0033148 Isovalericacidemia NOT_TRANSLATED +HP:0000381 Stapes fixation NOT_TRANSLATED +HP:0033149 Dilatation of intrahepatic biliary ducts NOT_TRANSLATED +HP:0000383 Kulağın etrafındaki bölgenin anormalliği CANDIDATE +HP:0000383 Periauriküler bölge anomalisi CANDIDATE +HP:0000383 Periauriküler bölge deformitesi CANDIDATE +HP:0000383 Periauriküler bölge malformasyonu CANDIDATE +HP:0000384 Periauriküler deri eki OFFICIAL +HP:0000384 Preauriküler akrokordon OFFICIAL +HP:0000384 Preauriküler fibroepitelyal polip OFFICIAL +HP:0000384 Preauriküler deri ekleri OFFICIAL +HP:0000384 Preauriküler ek OFFICIAL +HP:0000384 Preauriküler ekler OFFICIAL +HP:0000384 Kulak önünde deri eki OFFICIAL +HP:0000384 Arka yanakta deri eki OFFICIAL +HP:0000385 Hipoplastik kulak memesi OFFICIAL +HP:0000385 Hipoplastik lobüller OFFICIAL +HP:0000385 Küçük kulak memeleri OFFICIAL +HP:0033153 Elevated plasma dodecenoylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED +HP:0000387 Kulak memesi yokluğu CANDIDATE +HP:0000387 Kulak memesi, yok CANDIDATE +HP:0000387 Kulak memesiz kulaklar CANDIDATE +HP:0000388 Orta kulak enfeksiyonu OFFICIAL +HP:0000389 Kronik kulak enfeksiyonu OFFICIAL +HP:0000389 Kronik orta kulak enfeksiyonu OFFICIAL +HP:0000389 Orta kulak iltihabı, kronik OFFICIAL +HP:0033158 Dminished respiratory ciliary beat frequency NOT_TRANSLATED +HP:0000391 Kalın heliks OFFICIAL +HP:0000396 Aşırı katlanmış heliksler OFFICIAL +HP:0000396 Aşırı katlanmış kulaklar OFFICIAL +HP:0000396 Aşırı katlanmış heliksler OFFICIAL +HP:0000399 Sağırlık, duyusal, prelingual OFFICIAL +HP:0000399 Prelingual duyusal sağırlık OFFICIAL +HP:0000400 Büyük kulaklar OFFICIAL +HP:0000400 Geniş pinna OFFICIAL +HP:0033169 Reduced TLC NOT_TRANSLATED +HP:0000402 Dış kulak yolu stenozisi OFFICIAL +HP:0000402 Dar işitme kanalları OFFICIAL +HP:0000402 Dar kulak kanalı OFFICIAL +HP:0000402 Dar dış kulak işitme yolu OFFICIAL +HP:0000402 Dar dış kulak açıklığı OFFICIAL +HP:0000402 Stenotik dış işitme kanalı OFFICIAL +HP:0000403 Sık orta kulak iltihabı OFFICIAL +HP:0000403 Birden fazla orta kulak iltihabı atağı OFFICIAL +HP:0000403 Orta kulak iltihabı, tekrar eden OFFICIAL +HP:0000403 Tekrarlayan orta kulak iltihabı atağı OFFICIAL +HP:0000403 Tekrarlayan orta kulak enfeksiyonu OFFICIAL +HP:0000403 Orta kulak iltihabına yatkınlık OFFICIAL +HP:0000405 İletim sağırlığı OFFICIAL +HP:0000405 İletimsel sağırlık OFFICIAL +HP:0000405 İletimsel işitme kaybı OFFICIAL +HP:0000405 İşitme kaybı, iletimsel OFFICIAL +HP:0000407 İşitme kaybı, duyusal OFFICIAL +HP:0000407 Duyusal sağırlık OFFICIAL +HP:0000407 Duyusal işitme kaybı OFFICIAL +HP:0033175 Elevated circulating L-pyroglutamic acid concentration NOT_TRANSLATED +HP:0000408 Bilateral ilerleyici duyusal işitme kaybı OFFICIAL +HP:0000408 İşitme kaybı, ilerleyici duyusal OFFICIAL +HP:0000408 İşitme kaybı, duyusal, bilateral, ilerleyici OFFICIAL +HP:0000408 İşitme kaybı, duyusal, ilerleyici OFFICIAL +HP:0000408 İlerleyici bilateral duyusal işitme kaybı OFFICIAL +HP:0000408 Duyusal işitme kaybı, ilerleyici OFFICIAL +HP:0033176 Submandibular lymphadenopathy NOT_TRANSLATED +HP:0000410 İşitme kaybı, karışık OFFICIAL +HP:0000410 Karışık işitme kaybı OFFICIAL +HP:0033178 Increased serum IL-8 NOT_TRANSLATED +HP:0033178 Increased serum interleukin 8 NOT_TRANSLATED +HP:0033178 Increased serum interleukin-8 NOT_TRANSLATED +HP:0000411 Belirgin kulak OFFICIAL +HP:0000411 Belirgin kulaklar OFFICIAL +HP:0000411 Çıkıntılı kulaklar OFFICIAL +HP:0033180 Twisted vestigial remnant of the Muellerian duct NOT_TRANSLATED +HP:0000413 İşitme yolu yokluğu OFFICIAL +HP:0000413 Kulak yolu yokluğu OFFICIAL +HP:0000413 Dış kulak yolu yokluğu OFFICIAL +HP:0000413 Dış işitme yolu atrezisi OFFICIAL +HP:0000413 Atretik işitme yolu OFFICIAL +HP:0000413 Atretik işitme yolu OFFICIAL +HP:0000413 Atretik dış işitme yolu OFFICIAL +HP:0000413 Atretik dış işitme yolları OFFICIAL +HP:0000413 İşitme yolu atrezisi OFFICIAL +HP:0000413 Dış akustik açıklık atrezisi OFFICIAL +HP:0000413 Dış işitsel kanal atrezisi OFFICIAL +HP:0000413 Dış işitsel açıklık atrezisi OFFICIAL +HP:0000413 Dış işitsel açıklık atrezisi OFFICIAL +HP:0033181 A severe pyogenic infection of the epidural space NOT_TRANSLATED +HP:0000414 Soğansı burun ucu OFFICIAL +HP:0000414 Patates burun OFFICIAL +HP:0033185 Triggered by Epstein Barr virus infection NOT_TRANSLATED +HP:0000418 Azalmış burun dorsum genişliği OFFICIAL +HP:0000418 Azalmış burun dorsum genişliği OFFICIAL +HP:0000418 Azalmış burun sırtı genişliği OFFICIAL +HP:0000418 Dar burun dorsumu OFFICIAL +HP:0000418 Dar burun dorsumu OFFICIAL +HP:0000418 Sıkıştırılmış burun OFFICIAL +HP:0000418 İnce burun dorsumu OFFICIAL +HP:0000418 İnce nazal dorsum OFFICIAL +HP:0000418 İnce burun sırtı OFFICIAL +HP:0000419 Burun septumu anormalliği CANDIDATE +HP:0000419 Nazal septum anomalisi CANDIDATE +HP:0000419 Burun septumu anomalisi CANDIDATE +HP:0033187 Imidodipeptiduria NOT_TRANSLATED +HP:0000420 Nazal septumun azalmış uzunluğu OFFICIAL +HP:0000420 Burun septumunun azalmış uzunluğu OFFICIAL +HP:0000420 Burnun kısa septumu OFFICIAL +HP:0000421 Kanlı burun CANDIDATE +HP:0000421 Burun kanaması CANDIDATE +HP:0000421 Burun kanaması CANDIDATE +HP:0033189 Long dental root NOT_TRANSLATED +HP:0033189 Rhizomegaly NOT_TRANSLATED +HP:0033189 Root gigantism NOT_TRANSLATED +HP:0000422 Burun köprüsünün anormalliği CANDIDATE +HP:0000422 Burun kökünün anormalliği CANDIDATE +HP:0000422 Burun köprüsünün deformitesi CANDIDATE +HP:0000422 Burun köprüsü deformitesi CANDIDATE +HP:0000422 Burun köprüsünün malformasyonu CANDIDATE +HP:0000422 Burun köprüsü maformasyonu CANDIDATE +HP:0033190 Cutaneous hyperpigmentation with overlying hypertrichosis NOT_TRANSLATED +HP:0033193 Ballooning degeneration of hepatocytes NOT_TRANSLATED +HP:0000426 Dışbükey burun köprüsü OFFICIAL +HP:0000426 Dışbükey nazal köprü OFFICIAL +HP:0000426 Yükselmiş burun köprüsü OFFICIAL +HP:0000426 Yüksek burun köprüsü OFFICIAL +HP:0000426 Belirgin burun köprüsü OFFICIAL +HP:0000426 Belirgin burun kökü OFFICIAL +HP:0000426 Çıkık burun köprüsü OFFICIAL +HP:0000426 Çıkık burun köprüsü OFFICIAL +HP:0033196 Hepatic portal inflammation NOT_TRANSLATED +HP:0000429 Burun kanadı anormalliği CANDIDATE +HP:0000429 Burun kanat kıkırdağı anormalliği CANDIDATE +HP:0000429 Burun kanadı deformitesi CANDIDATE +HP:0000429 Burun kanadı kıkırdağı deformitesi CANDIDATE +HP:0000429 Burun kanadı malformasyonu CANDIDATE +HP:0000429 Burun kanat kıkırdağı malformasyonu CANDIDATE +HP:0000430 Burun kanadı, tam gelişmemiş OFFICIAL +HP:0000430 Burun kanadı kıkırdak hipoplazisi OFFICIAL +HP:0000430 Azalmış burun kanadı boyutu OFFICIAL +HP:0000430 Hipoplastik burun kanadı OFFICIAL +HP:0000430 Hipoplastik burun kanatları OFFICIAL +HP:0000430 Hipoplastik alar kıkırdak OFFICIAL +HP:0000430 Hipoplastik burun delikleri OFFICIAL +HP:0000430 Hipoplastik burun kanadı OFFICIAL +HP:0000430 Hipoplastik nazal kanatlar OFFICIAL +HP:0000430 Hipoplastik burun delikleri OFFICIAL +HP:0000430 Nazal kıkırdak hipoplazisi OFFICIAL +HP:0000430 Küçük nazal burun kanatları OFFICIAL +HP:0000430 İnce hipoplastik burun kanatları OFFICIAL +HP:0000431 Geniş düz burun köprüsü OFFICIAL +HP:0000431 Geniş burun köprüsü OFFICIAL +HP:0000431 Geniş burun kökü OFFICIAL +HP:0000431 Genişlemiş burun köprüsü OFFICIAL +HP:0000431 Artmış burun köprüsü boyutu OFFICIAL +HP:0000431 Artmış nazal köprü genişliği OFFICIAL +HP:0000431 Artmış burun köprüsü genişliği OFFICIAL +HP:0000431 Artmış burun köprüsü genişliği OFFICIAL +HP:0000431 Burun köprüsü geniş OFFICIAL +HP:0000431 Burun köprüsü, geniş OFFICIAL +HP:0000431 Burnun geniş köprüsü OFFICIAL +HP:0000431 Genişlemiş burun köprüsü OFFICIAL +HP:0033199 Increased serum interleukin 10 NOT_TRANSLATED +HP:0033200 Hyporeflexia of triceps NOT_TRANSLATED +HP:0000433 Burun mukozası anormalliği CANDIDATE +HP:0000433 Burnun müköz membranının anormalliği CANDIDATE +HP:0000433 Burun müköz membran anormalliği CANDIDATE +HP:0033201 Hyporeflexia of biceps NOT_TRANSLATED +HP:0000434 Burun mukozasının anjioektazisi OFFICIAL +HP:0000434 Burun müköz membranının anjioektazisi OFFICIAL +HP:0000434 Nazal müköz membranın anjioektazisi OFFICIAL +HP:0000434 Nazal müköz membran telenjiektazisi OFFICIAL +HP:0000434 Burun mukozasının örümcek damarları OFFICIAL +HP:0000434 Burun müköz membranının örümcek damarları OFFICIAL +HP:0000434 Nazal müköz membranın örümcek damarları OFFICIAL +HP:0000434 Burun mukozasının telenjiektazisi OFFICIAL +HP:0000434 Burun müköz membranının telenjiektazisi OFFICIAL +HP:0000434 Nazal müköz membran telenjiektazisi OFFICIAL +HP:0000436 Burun ucu anormalliği CANDIDATE +HP:0000436 Burun ucu deformitesi CANDIDATE +HP:0000436 Burun ucu deformitesi CANDIDATE +HP:0000436 Burun ucu malformasyonu CANDIDATE +HP:0000436 Burun ucu malformasyonu CANDIDATE +HP:0000437 Burun ucunda çöküklük OFFICIAL +HP:0000437 Çökük burun ucu OFFICIAL +HP:0000437 Düz burun ucu OFFICIAL +HP:0000437 Burnun düz ucu OFFICIAL +HP:0000437 Düzleşmiş burun ucu OFFICIAL +HP:0000437 Burun ucu, deprese OFFICIAL +HP:0000437 Burun ucu, gömülmüş OFFICIAL +HP:0000437 Burun ucu, gerilemiş OFFICIAL +HP:0000437 Gerilemiş burun ucu OFFICIAL +HP:0033206 Hyperactive ankle jerk reflex NOT_TRANSLATED +HP:0033206 Hyperactive ankle reflex NOT_TRANSLATED +HP:0000444 Gaga burun OFFICIAL +HP:0000444 Gaga benzeri çıkıklık OFFICIAL +HP:0000444 Dışbükey burun dorsumu OFFICIAL +HP:0000444 Dışbükey burun dorsumu OFFICIAL +HP:0000444 Kancalı burun OFFICIAL +HP:0000444 Papağan gaga burun deformitesi OFFICIAL +HP:0000445 Geniş burun OFFICIAL +HP:0000445 Artmış burun genişliği OFFICIAL +HP:0000445 Artmış burun boyutu OFFICIAL +HP:0000445 Artmış nazal genişlik OFFICIAL +HP:0000445 Artmış burun genişliği OFFICIAL +HP:0033213 Elevated urine octanedioic acid level NOT_TRANSLATED +HP:0000446 Dar burun köprüsü OFFICIAL +HP:0000446 Dar nazal kök OFFICIAL +HP:0000446 Burun köprüsü, dar OFFICIAL +HP:0000446 Burun köprüsü, ince OFFICIAL +HP:0000446 Sıkıştırılmış burun köprüsü OFFICIAL +HP:0000446 Sıkıştırılmış nazal köprüsü OFFICIAL +HP:0000448 Büyük burun OFFICIAL +HP:0000448 Orantısız büyük burun OFFICIAL +HP:0000448 Burun hiperplazisi OFFICIAL +HP:0000448 Burun hipertrofisi OFFICIAL +HP:0000448 Artmış burun boyutu OFFICIAL +HP:0000448 Burnun artmış boyutu OFFICIAL +HP:0000448 Geniş burun OFFICIAL +HP:0000448 Nazal hiperplazi OFFICIAL +HP:0000448 Nazal hipertrofi OFFICIAL +HP:0000448 Göze çarpan burun OFFICIAL +HP:0000451 Üçgen şekilli burun ucu OFFICIAL +HP:0000452 Koanal stenoz OFFICIAL +HP:0000452 Burun boşluğunun arka açıklığının darlaşması OFFICIAL +HP:0033220 Elevated urinary 2-ethylhydracylic acid NOT_TRANSLATED +HP:0033220 Elevated urinary 2-methylbutyrylglycine NOT_TRANSLATED +HP:0000453 Burun boşluğunun arka açıklığının blokajı CANDIDATE +HP:0000453 Burun boşluğunun arka açıklığının tıkanması CANDIDATE +HP:0000454 Genişlemiş burun kanatları OFFICIAL +HP:0033222 Inverted CD4/CD8 ratio NOT_TRANSLATED +HP:0033222 Inverted CD4:CD8 ratio NOT_TRANSLATED +HP:0000455 Geniş burun ucu OFFICIAL +HP:0000455 Geniş yukarı dönmüş burun OFFICIAL +HP:0000455 Geniş, yukarı dönmüş OFFICIAL +HP:0000455 Artmış burun ucu genişliği OFFICIAL +HP:0000455 Burun ucunun artmış genişliği OFFICIAL +HP:0000455 Artmış nazal uç genişliği OFFICIAL +HP:0000455 Artmış burun ucu genişliği OFFICIAL +HP:0000455 Burun ucu, geniş OFFICIAL +HP:0000455 Burun ucu, geniş OFFICIAL +HP:0000455 Geniş burun ucu OFFICIAL +HP:0000456 Bifid burun ucu OFFICIAL +HP:0000456 Yarık burun ucu OFFICIAL +HP:0000456 Burnun yarık ucu OFFICIAL +HP:0000456 Çentikli burun ucu OFFICIAL +HP:0000456 Çentikleşmiş burun ucu OFFICIAL +HP:0033224 Hyperplasia of the glomerular parietal epithelial cell NOT_TRANSLATED +HP:0000457 Çökük burun dorsumu OFFICIAL +HP:0000457 Çökük nazal dorsum OFFICIAL +HP:0000457 Düz burun dorsumu OFFICIAL +HP:0000457 Düz nazal dorsum OFFICIAL +HP:0000457 Düz burun OFFICIAL +HP:0000457 Çukurlaşmış burun dorsumu OFFICIAL +HP:0000457 Çukurlaşmış nazal dorsum OFFICIAL +HP:0000457 Çukurlaşmış burun sırtı OFFICIAL +HP:0000457 Geriye çekilmiş burun dorsumu OFFICIAL +HP:0000457 Geriye çekilmiş nazal dorsum OFFICIAL +HP:0000457 Geriye çekilmiş nazal sırt OFFICIAL +HP:0033225 Hypertrophy of the glomerular parietal epithelial cell NOT_TRANSLATED +HP:0000458 Koku duyusu kaybı CANDIDATE +HP:0033226 Capsular hyaline drops within Bowman's capsule NOT_TRANSLATED +HP:0000460 Azalmış burun genişliği OFFICIAL +HP:0000460 Azalmış nazal genişlik OFFICIAL +HP:0000460 İnce burun OFFICIAL +HP:0033228 Areflexia of triceps NOT_TRANSLATED +HP:0033229 Areflexia of brachioradialis NOT_TRANSLATED +HP:0033230 Areflexia of biceps NOT_TRANSLATED +HP:0000463 Öne bakan burun OFFICIAL +HP:0000463 Öne bakan burun delikleri OFFICIAL +HP:0000463 Burun ucu, yukarı bakan OFFICIAL +HP:0000463 Burun delikleri öne bakan OFFICIAL +HP:0000463 Yukarı dönük burun delikleri OFFICIAL +HP:0000463 Yukarı dönük burun ucu OFFICIAL +HP:0000463 Yukarı dönmüş burun ucu OFFICIAL +HP:0000463 Yukarı dönük burun OFFICIAL +HP:0000463 Yukarı dönmüş burun delikleri OFFICIAL +HP:0000464 Boyun anomalisi OFFICIAL +HP:0000464 Boyun deformitesi OFFICIAL +HP:0000464 Boyun malformasyonu OFFICIAL +HP:0000465 Yele boyun OFFICIAL +HP:0000465 Pterygium koli OFFICIAL +HP:0000466 Sınırlı servikal boyun hareket aralığı OFFICIAL +HP:0000467 Gevşek boyun OFFICIAL +HP:0000467 Sarkık boyun OFFICIAL +HP:0033235 Difficulty walking down stairs NOT_TRANSLATED +HP:0000468 Boyun etrafında artmış yağ OFFICIAL +HP:0033236 Central fatigue NOT_TRANSLATED +HP:0033237 Detachment of visceral epithelial cells NOT_TRANSLATED +HP:0033237 Podocyte detachment NOT_TRANSLATED +HP:0000470 Servikal kısalık OFFICIAL +HP:0000470 Azalmış servikal yükseklik OFFICIAL +HP:0000470 Azalmış servikal uzunluk OFFICIAL +HP:0000470 Azalmış boyun uzunluğu OFFICIAL +HP:0000471 GI angiodysplasia NOT_TRANSLATED +HP:0033239 Podocyte cap NOT_TRANSLATED +HP:0000472 Servikal uzama OFFICIAL +HP:0000472 Uzamış boyun OFFICIAL +HP:0000472 Artmış servikal uzunluk OFFICIAL +HP:0000472 Artmış boyun uzunluğu OFFICIAL +HP:0033240 Hyperinflation on pulmonary function test NOT_TRANSLATED +HP:0033240 Overinflation on pulmonary function test NOT_TRANSLATED +HP:0000473 Servikal distoni OFFICIAL +HP:0000473 Loksiya OFFICIAL +HP:0000473 Spazmodik tortikolis OFFICIAL +HP:0000473 Eğri boyun OFFICIAL +HP:0000474 Fazla nukhal deri CANDIDATE +HP:0000474 Kalınlaşmış nukhal deri CANDIDATE +HP:0000474 Kalınlaşmış boyun deri katlantısı CANDIDATE +HP:0000474 Boyun üzerinde kalınlaşmış deri CANDIDATE +HP:0000475 Artmış boyun genişliği OFFICIAL +HP:0000475 Kalın boyun OFFICIAL +HP:0000475 Geniş boyun OFFICIAL +HP:0000476 Boynun kistik higroması OFFICIAL +HP:0033245 Abnormal alveolar epithelial type II cell morphology NOT_TRANSLATED +HP:0033245 Abnormal pulmonary type II cell morphology NOT_TRANSLATED +HP:0033245 Abnormal type II pneumocyte morphology NOT_TRANSLATED +HP:0000478 Anormal göz OFFICIAL +HP:0000478 Göz hastalığı OFFICIAL +HP:0033246 Hypertrophic alveolar type II cells NOT_TRANSLATED +HP:0033246 Hypertrophic alveolar type II pneumocytes NOT_TRANSLATED +HP:0000479 Anormal retina OFFICIAL +HP:0000479 Retinanın anormalliği OFFICIAL +HP:0000479 Retina anomalisi OFFICIAL +HP:0000479 Retina sorunu OFFICIAL +HP:0000479 Retinal hastalık OFFICIAL +HP:0000480 Gözün arkasında delik OFFICIAL +HP:0000481 Korneal anormallikler OFFICIAL +HP:0000481 Korneal anormallik OFFICIAL +HP:0000481 Korneal hastalık OFFICIAL +HP:0033249 Focal substantia nigra T2 hyperintense lesion NOT_TRANSLATED +HP:0000482 Azalmış korneal çap OFFICIAL +HP:0000483 Gözün korneasının veya lensinin anormal eğimi OFFICIAL +HP:0033251 Elevated RV NOT_TRANSLATED +HP:0000485 Ön megaloftalmus OFFICIAL +HP:0000485 Büyümüş kornea OFFICIAL +HP:0000485 Artmış korneal çap OFFICIAL +HP:0000485 Makrokornea OFFICIAL +HP:0033253 Reduced circulating interferon gamma NOT_TRANSLATED +HP:0000486 Çaprazlanmış gözler OFFICIAL +HP:0000486 Heterotropi OFFICIAL +HP:0000486 Şaşılık OFFICIAL +HP:0000486 Şaşı gözler OFFICIAL +HP:0033254 Stricture of the anorectum NOT_TRANSLATED +HP:0033255 Congenital lobar emphysema NOT_TRANSLATED +HP:0000488 Yangısal olmayan retina hastalığı OFFICIAL +HP:0033257 Delayed ability to cruise NOT_TRANSLATED +HP:0000490 Derin yerleşimli göz OFFICIAL +HP:0000490 Derin yerleşmiş göz OFFICIAL +HP:0000490 Enoftalmus OFFICIAL +HP:0000490 Oküler depresyon OFFICIAL +HP:0000490 Çökmüş göz OFFICIAL +HP:0000490 Çökmüş gözler OFFICIAL +HP:0033258 SUDEP NOT_TRANSLATED +HP:0000491 Korneal inflamasyon OFFICIAL +HP:0000492 Göz kapağı anormalliği OFFICIAL +HP:0000493 Fovea anormalliği OFFICIAL +HP:0000494 Antimongol göz eğimi OFFICIAL +HP:0000494 Palpebral fissürlerin antimongol eğimi OFFICIAL +HP:0000494 Antimongol eğilimli palpebral fissür OFFICIAL +HP:0000494 Aşağı eğilimli palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0000494 Aşağı eğimli palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0000494 Aşağı eğimli palpebral fissür OFFICIAL +HP:0000494 Aşağı eğimli palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0000494 Aşağı eğimli palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0000494 Aşağı eğimli palpebral fissür OFFICIAL +HP:0000494 Aşağı eğimli palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0000494 Aşağı eğimli palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0000494 Göz kapakları arasındaki açıklığın aşağı eğimi OFFICIAL +HP:0000494 Aşağı doğru eğimli palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0000494 Aşağı eğimli palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0000494 Palpebral fissür aşağı eğimli OFFICIAL +HP:0033262 Transphyseal distal humerus fracture NOT_TRANSLATED +HP:0000495 Korneal erozyon, tekrarlayan CANDIDATE +HP:0000495 Korneal ülserasyonlar CANDIDATE +HP:0000495 Epitelyal korneal erozyonlar CANDIDATE +HP:0000495 Tekrarlayan korneal ülserasyon CANDIDATE +HP:0000495 Tekrarlayan korneal ülserasyonlar CANDIDATE +HP:0033263 Absent platelet dense bodies NOT_TRANSLATED +HP:0000496 Anormal ekstraoküler hareket OFFICIAL +HP:0000496 Anormal ekstraoküler hareketler OFFICIAL +HP:0000496 Anormal göz hareketliliği OFFICIAL +HP:0000496 Anormal göz hareketi OFFICIAL +HP:0000496 Anormal göz hareketleri OFFICIAL +HP:0000496 Göz küresinin anormal hareketliliği OFFICIAL +HP:0000496 Göz küresinin anormal hareketi OFFICIAL +HP:0000496 Anormal oküler hareketler OFFICIAL +HP:0000496 Göz hareketi anormallikleri OFFICIAL +HP:0000496 Göz hareket sorunu OFFICIAL +HP:0000496 Oküler hareket anormallikleri OFFICIAL +HP:0000496 Oküler anormallikler OFFICIAL +HP:0033265 Podocyte myelin inclusions NOT_TRANSLATED +HP:0000498 Göz kapağı selüliti OFFICIAL +HP:0000498 Göz kapağı inflamasyonu OFFICIAL +HP:0000499 Anormal kirpikler OFFICIAL +HP:0000499 Kirpik anormalliği OFFICIAL +HP:0033269 Collapse of glomerular capillary walls NOT_TRANSLATED +HP:0033270 Glomerular congestion NOT_TRANSLATED +HP:0000504 Görüş anormalliği OFFICIAL +HP:0000504 Görüş sorunu OFFICIAL +HP:0000505 Bozulmuş görüş OFFICIAL +HP:0000505 Görme yetisi kaybı OFFICIAL +HP:0000505 Kötü görme OFFICIAL +HP:0000506 Göz köşeleri genişçe ayrılmış OFFICIAL +HP:0000506 Distopiya kantorum OFFICIAL +HP:0000506 İç kantuslar arasında artmış mesafe OFFICIAL +HP:0000506 Artmış interkantal mesafe OFFICIAL +HP:0000508 Bilefaropitozis OFFICIAL +HP:0000508 Üst göz kapağı düşüklüğü OFFICIAL +HP:0000508 Göz düşmesi OFFICIAL +HP:0000508 Göz kapağı pitozisi OFFICIAL +HP:0000509 Konjunktivit, tekrarlayan OFFICIAL +HP:0000510 Retinitis pigmentoza OFFICIAL +HP:0000510 Çubuk koni distrofisi OFFICIAL +HP:0000511 Dikey bakış felci OFFICIAL +HP:0000512 Anormal elektroretinografi OFFICIAL +HP:0000512 Anormal ERG OFFICIAL +HP:0000512 ERG anormal OFFICIAL +HP:0000514 Yavaş göz hareketleri OFFICIAL +HP:0000514 Yavaş sıçramalar OFFICIAL +HP:0000514 Yavaş görsel takip OFFICIAL +HP:0000517 Lens hastalığı CANDIDATE +HP:0000517 Lens sorunu CANDIDATE +HP:0000518 Kataraktlar OFFICIAL +HP:0000518 Bulanık lens OFFICIAL +HP:0000518 Lens opasiteleri OFFICIAL +HP:0000518 Lens opasitesi OFFICIAL +HP:0000519 Bilateral katarakt OFFICIAL +HP:0000519 Bilateral konjenital katarakt OFFICIAL +HP:0000519 Katarakt, konjenital OFFICIAL +HP:0000519 Katarakt, lentiküler, bilateral OFFICIAL +HP:0000519 Konjenital katarakt OFFICIAL +HP:0000519 Konjenital katarakt, bilateral OFFICIAL +HP:0000520 Kürenin öne çıkması OFFICIAL +HP:0000520 Göz küresinin öne çıkması OFFICIAL +HP:0000520 Patlak göz OFFICIAL +HP:0000520 Ekzoftalmos OFFICIAL +HP:0000520 Göz kürelerinin dışarı çıkması OFFICIAL +HP:0000520 Oküler propitozis OFFICIAL +HP:0000520 Belirgin gözler OFFICIAL +HP:0000520 Belirgin küreler OFFICIAL +HP:0000520 Pörtlek göz OFFICIAL +HP:0000520 Protrusio bulbi OFFICIAL +HP:0000522 Gözlerde gözyaşı yokluğu OFFICIAL +HP:0000522 Lakrimal sıvıların yokluğu OFFICIAL +HP:0000522 Gözyaşı salgılanması yokluğu OFFICIAL +HP:0000523 Subkapsüler katarakt OFFICIAL +HP:0000523 Subkapsüler lentiküler katarakt OFFICIAL +HP:0000523 Subkapsüler opasiteler OFFICIAL +HP:0000524 Konjunktival telenjiektaziler OFFICIAL +HP:0000524 Telenjiektazi, konjunktival OFFICIAL +HP:0000525 İris anormalliği OFFICIAL +HP:0000526 İris yok OFFICIAL +HP:0000527 Siliyer trikomegali CANDIDATE +HP:0000527 Artmış kirpik uzunluğu CANDIDATE +HP:0000527 Alışılmadık şekilde uzun kirpik CANDIDATE +HP:0000528 Göz küresi yokluğu OFFICIAL +HP:0000528 Göz kürelerinin yokluğu OFFICIAL +HP:0000528 Anoftalmi, klinik olarak OFFICIAL +HP:0000528 Klinik anoftalmi, unilateral/bilateral OFFICIAL +HP:0000528 Göz küresi gelişimi yetersizliği OFFICIAL +HP:0000528 Göz küresi olmaması OFFICIAL +HP:0000528 Göz küresi olmaması OFFICIAL +HP:0000528 Göz küresi yok OFFICIAL +HP:0000528 Göz küresi yok OFFICIAL +HP:0000528 Oküler yokluk OFFICIAL +HP:0033296 Binucleated podocytes NOT_TRANSLATED +HP:0000529 Azalmış görme keskinliği, ilerleyici OFFICIAL +HP:0000529 Görme keskinliği kaybı OFFICIAL +HP:0000529 İlerleyici görme kaybı OFFICIAL +HP:0000529 Görmede ilerleyici kayıp OFFICIAL +HP:0000529 İlerleyici görme keskinliği kaybı OFFICIAL +HP:0000529 İlerleyici görme bozukluğu OFFICIAL +HP:0000529 Yavaş ilerleyici görme kaybı OFFICIAL +HP:0000529 Görme kaybı, ilerleyici OFFICIAL +HP:0000529 Görme kaybı, ilerleyici OFFICIAL +HP:0033297 Multinucleated podocytes NOT_TRANSLATED +HP:0033297 Podocyte multinucleation NOT_TRANSLATED +HP:0000531 Korneal birikimler OFFICIAL +HP:0000532 Koryoretinal anormallik OFFICIAL +HP:0000533 Koryoretinal incelme OFFICIAL +HP:0000534 Kaş anormalliği OFFICIAL +HP:0000540 Uzak görüş OFFICIAL +HP:0000540 Hiperopi OFFICIAL +HP:0000540 Uzak görüşlülük OFFICIAL +HP:0000541 Ayrılmış retina OFFICIAL +HP:0000543 Disk solukluğu CANDIDATE +HP:0000543 Optik disk solukluğu CANDIDATE +HP:0000543 Soluk optik disk CANDIDATE +HP:0000543 Soluk optik diskler CANDIDATE +HP:0000543 Soluk optik disk CANDIDATE +HP:0000544 Kronik ilerleyici dış oftalmopleji OFFICIAL +HP:0000544 KİDE OFFICIAL +HP:0000544 Oftalmopleji OFFICIAL +HP:0000544 Oftalmopleji eksterna OFFICIAL +HP:0000544 Göz hareketliliği kaslarının ilerleyici paralizi veya güçsüzlüğü OFFICIAL +HP:0000544 Göz hareketinin ilerleyici paralizi veya güçsüzlüğü OFFICIAL +HP:0000545 Yakın görme OFFICIAL +HP:0000545 Yakın görüşlü OFFICIAL +HP:0000545 Yakın görüşlülük OFFICIAL +HP:0000545 Yakın görüşlülük OFFICIAL +HP:0033313 Collagenization of the urinary space NOT_TRANSLATED +HP:0000546 Retina dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0033314 Hyperplasia of visceral epithelial cells NOT_TRANSLATED +HP:0033314 Podocyte hyperplasia NOT_TRANSLATED +HP:0000548 Koni distrofisi OFFICIAL +HP:0000548 Koni çubuk distrofisi OFFICIAL +HP:0000548 Koni-çubuk retinal distrofisi OFFICIAL +HP:0000549 Diskonjuge göz hareketleri OFFICIAL +HP:0000550 Hükümsüz elektroretinogram OFFICIAL +HP:0000550 Yanıtsız elektroretinogram OFFICIAL +HP:0000550 Elektroretinogramın ortadan kalkması OFFICIAL +HP:0000550 Sönümlenmiş elektroretinogram OFFICIAL +HP:0000550 Elektroretinogramda ışık ile uyarılmış yanıt olmaması OFFICIAL +HP:0000550 Tespit edilemeyen ERG OFFICIAL +HP:0000551 Anormal renk görüşü CANDIDATE +HP:0000551 Renk görmede anormallik CANDIDATE +HP:0000551 Renk görüş defekti CANDIDATE +HP:0000551 Renk görüş defekti, ciddi CANDIDATE +HP:0000551 Renk görüş defektleri CANDIDATE +HP:0000551 Renk görmede kayıp CANDIDATE +HP:0000552 Mavi sarı renk körlüğü CANDIDATE +HP:0000552 Mavi-sarı diskromatopsisi CANDIDATE +HP:0000552 Mavi/sarı renk görme defekti CANDIDATE +HP:0000552 Diskromatopsi, mavi-sarı CANDIDATE +HP:0000553 Üvea anormalliği OFFICIAL +HP:0000555 Lökokori OFFICIAL +HP:0000555 Beyaz pupiller refleks OFFICIAL +HP:0000556 Gözün arkasında ışığa hassas hücrelerin parçalanması OFFICIAL +HP:0000557 Genişlemiş göz küresi OFFICIAL +HP:0000561 Kirpik gelişmemesi OFFICIAL +HP:0000561 Kirpik aplazisi OFFICIAL +HP:0000561 Kirpik atrişisi OFFICIAL +HP:0000561 Kirpik gelişiminde başarısızlık OFFICIAL +HP:0033329 Abnormal postural reaction NOT_TRANSLATED +HP:0000563 Şişkin kornea OFFICIAL +HP:0000563 Konikal kornea OFFICIAL +HP:0000564 İmperfore nazolakrimal kanallar OFFICIAL +HP:0000564 Nazolakrimal kanal atrezisi OFFICIAL +HP:0000564 Açılmamış gözyaşı kanalı OFFICIAL +HP:0000565 Yakınsak şaşılık OFFICIAL +HP:0000565 İçe dönük çapraz göz OFFICIAL +HP:0000567 Koroidoretinal koloboma OFFICIAL +HP:0000568 Anormal küçük göz küresi OFFICIAL +HP:0000568 Anormal şekilde küçük göz küresi OFFICIAL +HP:0000568 Azalmış göz küresi boyutu OFFICIAL +HP:0000568 Göz küresinin azalmış boyutu OFFICIAL +HP:0000568 Mikroftalmi OFFICIAL +HP:0000568 Nanoftalmi OFFICIAL +HP:0033336 Failure of zygotic cell division NOT_TRANSLATED +HP:0000570 Bozuk sıçramalar OFFICIAL +HP:0000572 Kayıp görme OFFICIAL +HP:0000572 Görme kaybı OFFICIAL +HP:0000573 Retinal kanama CANDIDATE +HP:0000573 Retinal hemorajiler CANDIDATE +HP:0033341 Elevated circulating beta-sitosterol concentration NOT_TRANSLATED +HP:0000574 Fırça gibi kaşlar OFFICIAL +HP:0000574 Yoğun kaşlar OFFICIAL +HP:0000574 Yoğun kaşlar OFFICIAL +HP:0000574 Kaş hipertrikozisi OFFICIAL +HP:0000574 Kaşların hipertrikozisi OFFICIAL +HP:0000574 Belirgin hipertrikozis OFFICIAL +HP:0000574 Kalın kaşlar OFFICIAL +HP:0033342 Anti-AQP4 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0000575 Kör nokta OFFICIAL +HP:0033343 Mucous diarrhea NOT_TRANSLATED +HP:0033343 Mucous diarrhoea NOT_TRANSLATED +HP:0000577 Dışa doğru bakan göz küresi OFFICIAL +HP:0033346 Psychic aura NOT_TRANSLATED +HP:0000579 Göz yaşı kanalı tıkanıklığı OFFICIAL +HP:0000580 Pigmenter retinal birikimler CANDIDATE +HP:0000580 Retinal pigment kümeleşmesi CANDIDATE +HP:0000581 Palpebral aralığın daralması OFFICIAL +HP:0000581 Göz kapakları arasındaki açıklığının daralması OFFICIAL +HP:0000581 Dar palpebral açıklık OFFICIAL +HP:0033349 Acute repetitive seizures NOT_TRANSLATED +HP:0033349 Crescendo seizures NOT_TRANSLATED +HP:0033349 Cyclical seizures NOT_TRANSLATED +HP:0033349 Recurrent seizures NOT_TRANSLATED +HP:0033349 Seizure flurries NOT_TRANSLATED +HP:0033349 Serial seizures NOT_TRANSLATED +HP:0000582 Yukarı eğimlenmiş palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0000582 Yukarı eğimli palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0000582 Yukarı doğru eğimlenmiş palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0000582 Yukarı doğru eğimli palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0000582 Yukarı eğimli göz kapakları arasındaki açıklık OFFICIAL +HP:0000582 Yukarı eğimli palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0033350 Elevated FEV1 NOT_TRANSLATED +HP:0033351 Esophageal candidiasis NOT_TRANSLATED +HP:0033352 Pulmonary arterial hypertension crisis NOT_TRANSLATED +HP:0000585 Kalsifik bant keratopati OFFICIAL +HP:0000586 Azalmış göz yuvası derinliği OFFICIAL +HP:0000586 Azalmış orbita derinliği OFFICIAL +HP:0000586 Sığ göz yuvaları OFFICIAL +HP:0000586 Küçük sığ orbitalar OFFICIAL +HP:0000587 Optik sinir anormalikleri OFFICIAL +HP:0033355 Elevated urinary DPD NOT_TRANSLATED +HP:0000588 Optik sinir kolobomu CANDIDATE +HP:0000588 Optik disk kolobomu CANDIDATE +HP:0000589 Göz kolobomu OFFICIAL +HP:0000589 Oküler kolobomlar OFFICIAL +HP:0000590 Eksternal oftalmopleji, ilerleyici OFFICIAL +HP:0000591 Göz küresinin dış beyaz kısmının anormallliği OFFICIAL +HP:0000592 Mavi göz küresi dış beyaz kısmı CANDIDATE +HP:0000592 Mavi sklera CANDIDATE +HP:0000592 Mavimsi sklera CANDIDATE +HP:0033360 Impaired task shifting NOT_TRANSLATED +HP:0000593 Ön segment anomalileri OFFICIAL +HP:0000593 Oküler ön segment anormalliği OFFICIAL +HP:0000597 Dış göz kası felci OFFICIAL +HP:0000597 Dış göz kası paralizisi OFFICIAL +HP:0000597 Dış göz kası hareketlerinin zayflığı OFFICIAL +HP:0000598 Kulak anomalisi OFFICIAL +HP:0000599 Alın saç çizgisi anormalliği OFFICIAL +HP:0000601 Anormal yakın gözler OFFICIAL +HP:0000601 Yakın yerleşimli gözler OFFICIAL +HP:0000601 Göz yuvarları arasında azalmış mesafe OFFICIAL +HP:0000601 Gözler arasında azalmış mesafe OFFICIAL +HP:0000601 Azalmış interpupiller mesafe OFFICIAL +HP:0000601 Azalmış orbital ayrılma OFFICIAL +HP:0000601 Oküler hipotelorizm OFFICIAL +HP:0000602 Göz kası felci OFFICIAL +HP:0000602 Dış göz kas hareketlerinin paralizisi OFFICIAL +HP:0033370 Endobronchial telangiectasia NOT_TRANSLATED +HP:0000603 Odak noktasında yer alan kör nokta OFFICIAL +HP:0000603 Merkezi skotom OFFICIAL +HP:0000605 Supranükleer bakış felci OFFICIAL +HP:0000606 Göz etrafı bölgesinin anormalliği OFFICIAL +HP:0000606 Göz yuvası etrafındaki bölgenin anomalisi OFFICIAL +HP:0000606 Periorbital bölgenin anomalisi OFFICIAL +HP:0000606 Periorbital bölgenin deformitesi OFFICIAL +HP:0000606 Periorbital bölgenin malformasyonu OFFICIAL +HP:0000607 Periorbital bölgede aşırı kırışıklık OFFICIAL +HP:0000607 Gözlerin etrafında kırışıklık OFFICIAL +HP:0000607 Periorbital kırışıklık OFFICIAL +HP:0000607 Göz etrafında kırışıklıklar OFFICIAL +HP:0000608 Pigmente maküler dejenerasyon OFFICIAL +HP:0000609 Hipoplastik optik sinir OFFICIAL +HP:0000609 Tam gelişmemiş optik sinir OFFICIAL +HP:0000610 Koroid hastalığı OFFICIAL +HP:0033379 Bilateral SVC NOT_TRANSLATED +HP:0000612 Kedi gözü OFFICIAL +HP:0000612 İris kolobomu OFFICIAL +HP:0000612 İrisin kolobomu OFFICIAL +HP:0000612 Anahtar deliği şeklinde iris OFFICIAL +HP:0033380 Nose chondritis NOT_TRANSLATED +HP:0000613 Aşırı ışık hassasiyeti OFFICIAL +HP:0000613 Işık hipersensitivitesi OFFICIAL +HP:0000613 Fotodisfori OFFICIAL +HP:0000614 Nazolakrimal sistem anormalliği OFFICIAL +HP:0000615 Gözbebeği anormalikleri OFFICIAL +HP:0000615 Pupiller anormalikler OFFICIAL +HP:0033383 Decreased CMAP amplitude NOT_TRANSLATED +HP:0000616 Konstrikte pupiller OFFICIAL +HP:0000616 Pupiller konstriksiyon OFFICIAL +HP:0000617 Anormal düz takip OFFICIAL +HP:0000617 Bozulmuş oküler düz takip hareketleri OFFICIAL +HP:0000617 Bozulmuş düz takip göz hareketleri OFFICIAL +HP:0000617 Düzensiz görüş takip hareketleri OFFICIAL +HP:0033385 Elevated urine hydroxylysyl-pyridinoline level NOT_TRANSLATED +HP:0000618 Yasal körlük OFFICIAL +HP:0000619 Yakınsama yetersizliği OFFICIAL +HP:0000620 Dakrosistit OFFICIAL +HP:0000620 Gözyaşı kesesinin enfeksiyonu OFFICIAL +HP:0000621 Göz kapağı içe doğru katlanmış OFFICIAL +HP:0000621 Göz kapağı içe dönmüş OFFICIAL +HP:0000621 Ters çevrilmiş göz kapağı OFFICIAL +HP:0033390 Bronchial artery enlargement NOT_TRANSLATED +HP:0033390 Dilatation of a bronchial artery NOT_TRANSLATED +HP:0033392 Perivascular inflammation of arterioles in the pulmonary circulation NOT_TRANSLATED +HP:0033392 Perivascular inflammation of pre-capillary pulmonary arteries NOT_TRANSLATED +HP:0000625 Göz kapağı kolobomu OFFICIAL +HP:0000625 Göz kapağının dolgunluk kusuru OFFICIAL +HP:0000625 Çentikli göz kapağı OFFICIAL +HP:0033393 Sperm flagella with irregular caliber NOT_TRANSLATED +HP:0033393 Sperm flagella with irregular calibre NOT_TRANSLATED +HP:0000627 Embriyotokson OFFICIAL +HP:0000629 Gözlerin etrafındaki dolgunluk CANDIDATE +HP:0000629 Periorbital şişkinlik CANDIDATE +HP:0000630 Retinal arter anormalliği OFFICIAL +HP:0000631 Retinal arter eğriliği OFFICIAL +HP:0000632 Gözyaşı üretimi anormalliği OFFICIAL +HP:0033400 Acute abdominal pain NOT_TRANSLATED +HP:0000633 Azalmış göz yaşı salgılanması OFFICIAL +HP:0000635 Mavi gözler OFFICIAL +HP:0000636 Yarık üst göz kapağı OFFICIAL +HP:0000636 Üst göz kapağı kolobomu OFFICIAL +HP:0000636 Üst göz kapağının tam kalınlık defekti OFFICIAL +HP:0000636 Çentikli üst göz kapağı OFFICIAL +HP:0000636 Üst göz kapağı kolobomları OFFICIAL +HP:0000637 Göz kapakları arasındaki belirgin açıklık OFFICIAL +HP:0000637 Geniş palpebral fissür OFFICIAL +HP:0000637 Göz kapakları arasındaki uzun açıklık OFFICIAL +HP:0000637 Uzun palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0000637 Göz kapakları arasındaki geniş açıklık OFFICIAL +HP:0000637 Geniş palpebral fissür OFFICIAL +HP:0000637 Geniş palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0000639 İstemsiz, hızlı, ritmik göz hareketleri OFFICIAL +HP:0000641 Dismetrik göz hareketleri OFFICIAL +HP:0000641 Dismetrik göz salınımları OFFICIAL +HP:0000641 Koordine olmamış göz hareketi OFFICIAL +HP:0000642 Kırmızı-yeşil karışıklığı ile olan diskromatopsi CANDIDATE +HP:0000642 Kırmızı yeşil renk körlüğü CANDIDATE +HP:0000642 Kırmızı/yeşil renk görme defekti CANDIDATE +HP:0000643 Göz kapağı spazmı OFFICIAL +HP:0000643 Göz kapağı seğirmesi OFFICIAL +HP:0000643 İstemsiz göz kapağı kapanması OFFICIAL +HP:0000643 Spontan göz kapağı kapanması OFFICIAL +HP:0033412 Akinesia of the upper extremities NOT_TRANSLATED +HP:0033413 Hypokinesia of the upper extremities NOT_TRANSLATED +HP:0000646 Tembel göz OFFICIAL +HP:0000646 Tembel göz OFFICIAL +HP:0000646 Tembel göz OFFICIAL +HP:0033414 Hypokinesia of the lower extremities NOT_TRANSLATED +HP:0000647 Deri ve bağ dokusunun sertleşmesi OFFICIAL +HP:0000648 Optik sinir atrofisi OFFICIAL +HP:0000648 Optik-sinir dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0000649 Anormal görsel uyarılmış potansiyeller OFFICIAL +HP:0000649 Anormal görsel uyarılmış potansiyel OFFICIAL +HP:0000649 Anormal görsel uyarılmış yanıtlar OFFICIAL +HP:0000649 Anormal görsel-uyarılmış potansiyeller OFFICIAL +HP:0000649 VEP anomalileri OFFICIAL +HP:0000651 Çift görüş OFFICIAL +HP:0000652 Yarık alt göz kapağı OFFICIAL +HP:0000652 Alt göz kapağı kolobomu OFFICIAL +HP:0000652 Tam kalınlıklı alt göz kapağı defekti OFFICIAL +HP:0000652 Alt kapak kolobomu OFFICIAL +HP:0000652 Çentikli alt göz kapağı OFFICIAL +HP:0000653 Kirpik hipotrikozisi OFFICIAL +HP:0000653 Kısmi kirpik yokluğu OFFICIAL +HP:0000653 Yetersiz kirpikler OFFICIAL +HP:0000653 Kıtlaşmış kirpikler OFFICIAL +HP:0000653 İnce kirpikler OFFICIAL +HP:0000654 Flaş görsel elektroretinogramda azalmış genlik OFFICIAL +HP:0000654 Azalmış elektroretinogram OFFICIAL +HP:0000654 Azalmış elektroretinogram genliği OFFICIAL +HP:0000654 Azalmış elekgroretinogram yanıtı OFFICIAL +HP:0000654 Azalmış ERG yanıtı OFFICIAL +HP:0000654 Düzleşmiş veya yok olmuş elektroretinogram OFFICIAL +HP:0000654 Azalmış elektroretinogram OFFICIAL +HP:0000654 Azalmış ERG OFFICIAL +HP:0000654 Azalmış veya ortadan kalkmış elektroretinogram OFFICIAL +HP:0000656 Dışa dönmüş göz kapağı OFFICIAL +HP:0000656 Göz kapağı dışarı katlanmış OFFICIAL +HP:0000656 Göz kapağı dışa dönmüş OFFICIAL +HP:0000657 Yatay istemli göz hareketlerinde eksiklik veya yokluk OFFICIAL +HP:0000657 Oküler motor apraksi OFFICIAL +HP:0000658 Göz kapaklarını açmada zorluk OFFICIAL +HP:0033426 Venous air embolism NOT_TRANSLATED +HP:0000662 Gece görüşünde zorluk OFFICIAL +HP:0000662 Gece körlüğü OFFICIAL +HP:0000662 Gece-körlüğü OFFICIAL +HP:0000662 Zayıf gece görüşü OFFICIAL +HP:0033431 CMV colitis NOT_TRANSLATED +HP:0000664 Tek kaş OFFICIAL +HP:0000664 Sinofri OFFICIAL +HP:0000664 Tek kaş OFFICIAL +HP:0033433 Ileo-cecal ulcer NOT_TRANSLATED +HP:0000666 Nistagmus, yatay OFFICIAL +HP:0033434 Nasal-septum perforation NOT_TRANSLATED +HP:0033434 Perforation of the nasal septum NOT_TRANSLATED +HP:0000668 Bir veya altı arasındaki dişin gelişiminde bozukluk OFFICIAL +HP:0000668 Bir ve altı diş arasında kayıp OFFICIAL +HP:0033437 Increased circulating alpha-ketoisocaproic acid concentration NOT_TRANSLATED +HP:0000670 Çürükler OFFICIAL +HP:0000670 Diş çürükleri OFFICIAL +HP:0000670 Diş çürüğü OFFICIAL +HP:0000670 Dental boşluklar OFFICIAL +HP:0000670 Dental bozulma OFFICIAL +HP:0000670 Erken dental çürükler OFFICIAL +HP:0000670 Sık çürükler OFFICIAL +HP:0000670 Çürüyen diş OFFICIAL +HP:0000670 Diş boşlukları OFFICIAL +HP:0000670 Diş çürümesi OFFICIAL +HP:0033439 Elevated circulating O-decenoylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED +HP:0033439 Elevated plasma decenoylcarnitine, C10:1 NOT_TRANSLATED +HP:0033440 Elevated circulating O-octenoylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED +HP:0033440 Elevated plasma octenoylcarnitine, C8:1 NOT_TRANSLATED +HP:0033441 Elevated circulating O-hexanoylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED +HP:0033441 Elevated plasma hexanoylcarnitine, C6:0 NOT_TRANSLATED +HP:0000674 Anodonti vera CANDIDATE +HP:0000674 Bütün dişlerin tam agenezisi CANDIDATE +HP:0000674 Tam anodonti CANDIDATE +HP:0000674 Dental agenezi CANDIDATE +HP:0000674 Bütün dişlerin gelişmesinde yetersizlik CANDIDATE +HP:0000674 Bütün dişlerin kaybolması CANDIDATE +HP:0000674 Bütün dişlerin total yokluğu CANDIDATE +HP:0000674 Total anodonti CANDIDATE +HP:0033442 Elevated circulating O-glutarylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED +HP:0033442 Elevated plasma glutarylcarnitine, C5-DC NOT_TRANSLATED +HP:0000675 Kalıcı maksiller santral kesicinin hiperplazisi OFFICIAL +HP:0000675 Kalıcı maksiller santral kesicinin hipertrofisi OFFICIAL +HP:0000675 Kalıcı maksiller santral kesicinin artmış boyutu OFFICIAL +HP:0000675 Kalıcı üst santral kesicinin artmış boyutu OFFICIAL +HP:0000675 Kalıcı maksiller santral kesicinin artmış genişliği OFFICIAL +HP:0000675 Kalıcı üst santral kesicinin artmış genişliği OFFICIAL +HP:0000675 Geniş kalıcı maksiller santral kesici OFFICIAL +HP:0000675 Geniş kalıcı üst santral kesici OFFICIAL +HP:0000675 Uzun maksiller santral kesiciler OFFICIAL +HP:0000675 Belirgin üst kesiciler OFFICIAL +HP:0000675 Belirgin, öne çıkan üst kesiciler OFFICIAL +HP:0033444 Elevated circulating O-dodecanoylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED +HP:0033444 Elevated plasma dodecanoylcarnitine, C12:0 NOT_TRANSLATED +HP:0000677 Altıdan daha fazla dişin gelişimindeki başarısızlık OFFICIAL +HP:0000677 Altı dişten daha fazla eksiklik OFFICIAL +HP:0000677 Altıdan daha fazla diş sayısının azalması OFFICIAL +HP:0000677 Kısmi anodonti OFFICIAL +HP:0000678 Sık dişler OFFICIAL +HP:0000678 Dental aşırı kalabalıklaşma OFFICIAL +HP:0000678 Diş boyutu için uygunsuz ark OFFICIAL +HP:0000678 Dişlerin aşırı kalabalıklaşması OFFICIAL +HP:0000678 Diş kütlesi ark boyutu uyumsuzluğu OFFICIAL +HP:0000678 Diş boyutu uyumsuzluğu OFFICIAL +HP:0033446 Elevated circulating O-butyrylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED +HP:0000679 Geniş uzamış pulpa haznesi OFFICIAL +HP:0000679 Taurodont OFFICIAL +HP:0000679 Taurodontizm OFFICIAL +HP:0033447 Elevated circulating O-isovalerylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED +HP:0000680 Süt dişlerinin geç çıkması OFFICIAL +HP:0000680 Geçici dişlerin geç çıkması OFFICIAL +HP:0000680 Süt dişlerinin geç çıkması OFFICIAL +HP:0000680 Süt dişlerinin gecikmiş çıkması OFFICIAL +HP:0000680 Süt dişlerinin sonradan çıkması OFFICIAL +HP:0000680 Süt dişlerinin geç çıkması OFFICIAL +HP:0000680 Süt dişlerinin geç çıkması OFFICIAL +HP:0000682 Anormal diş minesi CANDIDATE +HP:0000682 Defektif diş minesi CANDIDATE +HP:0000682 Distrofik diş minesi CANDIDATE +HP:0000682 Diş minesi anormallikleri CANDIDATE +HP:0000682 Diş minesi anormalliği CANDIDATE +HP:0000682 Diş minesi malformasyonu CANDIDATE +HP:0000682 Diş minesinin malformasyonu CANDIDATE +HP:0000683 Gri renkli diş minesi CANDIDATE +HP:0000683 Gri diş gölgesi CANDIDATE +HP:0000683 Grimsi diş minesi CANDIDATE +HP:0000684 Gecikmiş dental gelişme OFFICIAL +HP:0000684 Gecikmiş dental çıkma OFFICIAL +HP:0000684 Gecikmiş çıkma OFFICIAL +HP:0000684 Gecikmiş diş çıkması OFFICIAL +HP:0000684 Gecikmiş diş çıkması OFFICIAL +HP:0000684 Çıkma, gecikmiş OFFICIAL +HP:0000684 Gecikmiş diş çıkması OFFICIAL +HP:0000684 Geç diş çıkması OFFICIAL +HP:0000685 Azalmış diş boyutu OFFICIAL +HP:0000685 Hipoplastik diş OFFICIAL +HP:0000685 Dişin tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0000687 Genel dental boşluklanma CANDIDATE +HP:0000687 Dişin genel boşluklanması CANDIDATE +HP:0000687 Çoklu diastema CANDIDATE +HP:0000687 Geniş aralıklı yerleşmiş dişler CANDIDATE +HP:0000687 Aralıklı yerleşmiş dişler CANDIDATE +HP:0000689 Açı klas 2 maloklüzyon CANDIDATE +HP:0000689 Açı klas 3 maloklüzyon CANDIDATE +HP:0000689 Kötü ısırık CANDIDATE +HP:0000689 Üst ve alt dental arklar arasındaki yanlış ilişki CANDIDATE +HP:0000689 Üst ve alt dental arklar arasında yanlış dizilim CANDIDATE +HP:0000689 Maloklüzyon CANDIDATE +HP:0000689 Diş maloklüzyonu CANDIDATE +HP:0000689 Üst ve alt dental arkların yanlış dizilimi CANDIDATE +HP:0000690 Maksiller lateral kesici yokluğu OFFICIAL +HP:0000690 Üst lateral kesici yokluğu OFFICIAL +HP:0000690 Üst lateral kesicilerin yokluğu OFFICIAL +HP:0000690 Maksiller lateral kesici gelişiminin başarısızlığı OFFICIAL +HP:0000690 Maksiller lateral kesici eksikliği OFFICIAL +HP:0000690 Üst lateral kesici eksikliği OFFICIAL +HP:0033458 Increased urine alpha-ketoisocaproic acid level NOT_TRANSLATED +HP:0000691 Azalmış diş boyutu CANDIDATE +HP:0000691 Azalmış diş genişliği CANDIDATE +HP:0000691 Hipotropik diş CANDIDATE +HP:0000691 Küçük dişler CANDIDATE +HP:0000691 Küçük diş CANDIDATE +HP:0033459 Decreased apolipoprotein level NOT_TRANSLATED +HP:0000692 Anormal dental pozisyon CANDIDATE +HP:0000692 Anormal diş yerleşimi CANDIDATE +HP:0000692 Anormal diş dizilimi CANDIDATE +HP:0000692 Diş pozisyon anormalliği CANDIDATE +HP:0000692 Diş yerleşim anormalliği CANDIDATE +HP:0000692 Çarpık dişler CANDIDATE +HP:0000692 Yanlış dizilmiş dişler CANDIDATE +HP:0000692 Dişlerin yanlış yerleşimi CANDIDATE +HP:0000692 Yanlış yerleşmiş dişler CANDIDATE +HP:0033461 Elevated plasma 3-OH-Linoleylcarnitine, C18:1-OH NOT_TRANSLATED +HP:0000694 Dentin displazili dişler CANDIDATE +HP:0000694 İnce dentinli dişler ve geniş pulpa hazneleri CANDIDATE +HP:0000694 Tip iii dentinogenezisli dişler CANDIDATE +HP:0033462 Elevated plasma oleylcarnitine, C18:1 NOT_TRANSLATED +HP:0000695 Dişli doğan OFFICIAL +HP:0000695 Natal dişler OFFICIAL +HP:0000695 Yenidoğan dişleri OFFICIAL +HP:0000695 Doğumda mevcut dişler OFFICIAL +HP:0000696 Erişkin dişlerin çıkmasının gecikmesi OFFICIAL +HP:0000696 İkincil dişlenmenin çıkmasının gecikmesi OFFICIAL +HP:0000696 İkincil dişlerin çıkmasının gecikmesi OFFICIAL +HP:0000696 Kalıcı dişlenmenin gecikmesi OFFICIAL +HP:0033464 Elevated circulating 3-OH-palmitoleylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED +HP:0033464 Elevated plasma 3-OH-Palmitoleylcarnitine, C16:1-OH NOT_TRANSLATED +HP:0033465 Elevated circulating C14 carnitine concentration NOT_TRANSLATED +HP:0033465 Elevated circulating myristoylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED +HP:0000698 Koni şekilli diş OFFICIAL +HP:0000698 Konikal dişler OFFICIAL +HP:0000698 Koni benzeri diş OFFICIAL +HP:0000698 Çivi şekilli dişler OFFICIAL +HP:0000698 Çivi şekilli diş OFFICIAL +HP:0000698 Çivi şekilli dişler OFFICIAL +HP:0000698 Sivrileşmiş diş OFFICIAL +HP:0000698 Keskin diş OFFICIAL +HP:0000699 Dental diastazis OFFICIAL +HP:0000699 Dental diastema OFFICIAL +HP:0000699 Dişlerin diastazisi OFFICIAL +HP:0000699 Dişlerin diasteması OFFICIAL +HP:0000699 Dişler arasında boşluk OFFICIAL +HP:0000700 Diş kökü etrafında kemik kaybı OFFICIAL +HP:0000700 X-rayde kemik kökü etrafında kara leke OFFICIAL +HP:0000700 Periapikal kist OFFICIAL +HP:0000700 Periapikal granuloma OFFICIAL +HP:0000700 Periapikal lezyon OFFICIAL +HP:0000700 Periapikal radyoparlaklık OFFICIAL +HP:0000704 Diş eti hastalığı OFFICIAL +HP:0000704 Periodontal hastalık OFFICIAL +HP:0000704 Piyorea OFFICIAL +HP:0000706 Diş çıkmasında başarısızlık CANDIDATE +HP:0000706 Çıkmamış diş CANDIDATE +HP:0000707 Beyin ve/veya spinal kord problemi OFFICIAL +HP:0000707 Nörolojik anormallikler OFFICIAL +HP:0000707 Nörolojik anormallik OFFICIAL +HP:0000708 Davranışsal değişiklikler CANDIDATE +HP:0000708 Davranışsal hastalıklar CANDIDATE +HP:0000708 Davranışsal bozukluklar CANDIDATE +HP:0000708 Davranışsal problemler CANDIDATE +HP:0000708 Davranışsal semptomlar CANDIDATE +HP:0000708 Davranışsal/psikiyatrik anormallikler CANDIDATE +HP:0000708 Davranışsal/psikiyatrik anormallik CANDIDATE +HP:0000708 Psikiyatrik hastalıklar CANDIDATE +HP:0000708 Psikiyatrik bozukluklar CANDIDATE +HP:0000710 Hiperoralia OFFICIAL +HP:0033478 Elevated lipoprotein lipase level NOT_TRANSLATED +HP:0000712 Duygusal istikrarsızlık CANDIDATE +HP:0000716 Depresif bozukluk CANDIDATE +HP:0033484 Elevated plasma linoleylcarnitine, C18:2 NOT_TRANSLATED +HP:0033485 Disruption of the glomerular basement membrane NOT_TRANSLATED +HP:0033485 Glomerular basement membrane rupture NOT_TRANSLATED +HP:0000718 Saldırganlık OFFICIAL +HP:0000718 Saldırgan davranış OFFICIAL +HP:0000718 Saldırganlık OFFICIAL +HP:0000718 Fiziksel saldırganlık OFFICIAL +HP:0000719 Inappropriate behaviour NOT_TRANSLATED +HP:0033487 Glomerular basement membranes with powdery deposit NOT_TRANSLATED +HP:0033488 Glomerular endocapillary hypercellularity consisting of leukocytes NOT_TRANSLATED +HP:0000722 Obsesif kompulsif davranış CANDIDATE +HP:0000722 Obsesif kompulsif hastalık CANDIDATE +HP:0000722 Obsesif kompulsif hastalık CANDIDATE +HP:0000722 OCD CANDIDATE +HP:0000723 Sınırlı davranış CANDIDATE +HP:0000723 Sınırlı davranış, ilgi ve aktiviteler CANDIDATE +HP:0000723 Sınırlanmış davranış CANDIDATE +HP:0033493 Increased glomerular mesangial matrix NOT_TRANSLATED +HP:0000726 Bunama, ilerleyici OFFICIAL +HP:0000726 İlerleyici demans OFFICIAL +HP:0033496 Segmental glomerulosclerosis, perihilar pattern NOT_TRANSLATED +HP:0000729 Otizm spektrum hastalık CANDIDATE +HP:0000729 Otizm spektrum hastalıklar CANDIDATE +HP:0000729 Otistik davranışlar CANDIDATE +HP:0000729 Yaygın gelişimsel hastalık CANDIDATE +HP:0033497 Segmental glomerulosclerosis, tip variant NOT_TRANSLATED +HP:0000733 Tekrarlayıcı hareketler CANDIDATE +HP:0000733 Stereotipleşmiş davranış CANDIDATE +HP:0000733 Stereotipleşmiş davranışlar CANDIDATE +HP:0000733 Stereotipleşmiş, tekrarlayıcı davranış CANDIDATE +HP:0000733 Stereotipik davranış CANDIDATE +HP:0000733 Stereotipik davranışlar CANDIDATE +HP:0000733 Stereotipik motor davranışlar CANDIDATE +HP:0000733 Stereotipleşmiş davranış CANDIDATE +HP:0000735 Bozulmuş sosyal etkileşim OFFICIAL +HP:0000735 Zayıf sosyal etkileşim OFFICIAL +HP:0000736 Kolayca dikkati dağılan OFFICIAL +HP:0000736 Kısa dikkat süresi OFFICIAL +HP:0000737 huzursuz OFFICIAL +HP:0000738 Halüsinasyon OFFICIAL +HP:0000738 İşitsel halüsinasyon OFFICIAL +HP:0000739 Kaygı bozukluğu OFFICIAL +HP:0000739 Endişelilik OFFICIAL +HP:0033508 Epstein-Barr virus meningitis NOT_TRANSLATED +HP:0000741 His, duygu, ilgi eksikliği OFFICIAL +HP:0033509 Epstein-Barr virus encephalitis NOT_TRANSLATED +HP:0000742 Kasten kendine zarar verme OFFICIAL +HP:0000742 Kendine zarar verme OFFICIAL +HP:0033510 Cornu cutaneum NOT_TRANSLATED +HP:0000743 Frontal yayılma işaretleri OFFICIAL +HP:0000744 Intolerance to frustration NOT_TRANSLATED +HP:0033512 Stimulant dependence NOT_TRANSLATED +HP:0000745 Motivasyon eksikliği CANDIDATE +HP:0033513 Cocaine dependence NOT_TRANSLATED +HP:0033514 Amphetamine dependence NOT_TRANSLATED +HP:0033514 Dextroamphetamine addiction NOT_TRANSLATED +HP:0033514 Dextroamphetamine dependence NOT_TRANSLATED +HP:0033515 Opioid dependence NOT_TRANSLATED +HP:0033516 Benzodiazepine dependence NOT_TRANSLATED +HP:0000749 Paroksismal kahkaha OFFICIAL +HP:0033517 Heroin dependence NOT_TRANSLATED +HP:0000750 Konuşma gelişimi eksikliği OFFICIAL +HP:0000750 Dil gelişimi gecikmesi OFFICIAL +HP:0000750 Gecikmiş konuşma OFFICIAL +HP:0000750 Gecikmiş konuşma kazanımı OFFICIAL +HP:0000750 Gecikmiş konuşma gelişimi OFFICIAL +HP:0000750 Bozulmuş konuşma ve dil gelişimi OFFICIAL +HP:0000750 Bozulmuş konuşma gelişimi OFFICIAL +HP:0000750 Dil gecikmesi OFFICIAL +HP:0000750 Dil gecikmiş OFFICIAL +HP:0000750 Dil gelişimi eksikliği OFFICIAL +HP:0000750 Geç başlangıçlı konuşma gelişimi OFFICIAL +HP:0000750 Zayıf dil gelişimi OFFICIAL +HP:0000750 Zayıf konuşma kazanımı OFFICIAL +HP:0000750 Zayıf konuşma gelişimi OFFICIAL +HP:0000750 Konuşma ve dil gecikmesi OFFICIAL +HP:0000750 Konuşma ve dil zorlukları OFFICIAL +HP:0000750 Konuşma gecikmesi OFFICIAL +HP:0000750 Konuşma güçlükleri OFFICIAL +HP:0033518 Methylphenidate dependence NOT_TRANSLATED +HP:0000751 Kişilik değişikliği OFFICIAL +HP:0033519 Methamphetamine dependence NOT_TRANSLATED +HP:0000752 Hiperaktif davranış CANDIDATE +HP:0000756 Açık alan korkusu OFFICIAL +HP:0033525 Absent central pair complex (9+0 pattern) NOT_TRANSLATED +HP:0000758 Sözlü olmayan davranışların bozulmuş kullanımı CANDIDATE +HP:0033526 Heel cord tightness NOT_TRANSLATED +HP:0033526 Tight heel cord NOT_TRANSLATED +HP:0000759 Periferik sinir sistemi hastalığı CANDIDATE +HP:0033527 Decreased plasma testosterone-to-androstenedione ratio NOT_TRANSLATED +HP:0000762 Azalmış NCV OFFICIAL +HP:0000762 Azalmış sinir iletim hızları OFFICIAL +HP:0000762 Gecikmiş sinir iletim hızı OFFICIAL +HP:0000762 Gecikmiş sinir iletim hızları OFFICIAL +HP:0000762 Yavaş sinir iletim hızı OFFICIAL +HP:0000762 Yavaşlamış sinir iletim hızları OFFICIAL +HP:0000763 Periferik duyusal nöropati OFFICIAL +HP:0000765 Göğüs anormalliği CANDIDATE +HP:0000766 Pektus karinatum veya pektus ekskavatum CANDIDATE +HP:0000766 Pektus deformiteleri CANDIDATE +HP:0000766 Pektus deformite CANDIDATE +HP:0000766 Pektus ekskavatum veya karinatum CANDIDATE +HP:0000766 Pektus ekskavatum veya pektus karinatum CANDIDATE +HP:0000766 Pektus ekskavatum/karinatum CANDIDATE +HP:0000766 Sternuma ait anomaliler CANDIDATE +HP:0033534 Elevated circulating BNP concentration NOT_TRANSLATED +HP:0033534 Increased B-type natriuretic peptide NOT_TRANSLATED +HP:0033534 Increased ventricular natriuretic peptide NOT_TRANSLATED +HP:0000767 Huni göğüs OFFICIAL +HP:0000768 Güvercin göğüs OFFICIAL +HP:0033538 Aortic annular calcification NOT_TRANSLATED +HP:0000771 Jinekomasti OFFICIAL +HP:0000772 Kaburga anormalliği CANDIDATE +HP:0000772 Kaburga anomalileri CANDIDATE +HP:0033540 Reversible pulmonary obstruction NOT_TRANSLATED +HP:0000773 Hipoplastik kaburga OFFICIAL +HP:0000773 Kaburga hipoplazisi OFFICIAL +HP:0033541 Irreversible pulmonary obstruction NOT_TRANSLATED +HP:0000774 Düşük göğüs çevresi OFFICIAL +HP:0000774 Dar omuzlar OFFICIAL +HP:0000774 Dar toraks OFFICIAL +HP:0000774 Azalmış ön-arka göğüs çevresi OFFICIAL +HP:0033542 Peribronchial cuffing NOT_TRANSLATED +HP:0033542 Peribronchial thickening NOT_TRANSLATED +HP:0000775 Diyafragmatik defekt OFFICIAL +HP:0033543 Nicotine dependence NOT_TRANSLATED +HP:0000776 Diyafragmatik herni OFFICIAL +HP:0000778 Küçük timus CANDIDATE +HP:0000778 Timus hipoplazisi CANDIDATE +HP:0000782 Kürek kemiği anormalliği OFFICIAL +HP:0033550 Caseating pulmonary granulomatosis NOT_TRANSLATED +HP:0033551 Non-caseating pulmonary granulomatosis NOT_TRANSLATED +HP:0033552 Chronic villitis (non-infectious) NOT_TRANSLATED +HP:0033552 Nonspecific chronic villitis NOT_TRANSLATED +HP:0033552 Villitis of unknown aetiology NOT_TRANSLATED +HP:0033552 Villitis of unknown etiology NOT_TRANSLATED +HP:0033553 Septic emboli NOT_TRANSLATED +HP:0000787 Böbrek taşları OFFICIAL +HP:0000787 Renal kalküli OFFICIAL +HP:0000787 Renal taşlar OFFICIAL +HP:0033555 Anti-Ro/SSA antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0033556 Anti-p62 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0033557 Anti-PR3 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0000790 İdrarda kan OFFICIAL +HP:0000790 Yüksek idrar gizli kanı OFFICIAL +HP:0000791 Ürik asit taşları OFFICIAL +HP:0000791 Ürik asit ürolitiyazisi OFFICIAL +HP:0033559 Anti-MPO antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0033560 Anti-PM/Scl antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0000793 Mezengiokapiller glomerülonetrit OFFICIAL +HP:0000793 MPGN OFFICIAL +HP:0033561 Anti-BPI antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0000794 IgA nefropatisi OFFICIAL +HP:0033562 Anti-gp210 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0000795 Üretra sorunu OFFICIAL +HP:0033563 Anti-tTG antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0033564 Varicose eczema NOT_TRANSLATED +HP:0033564 Venous eczema NOT_TRANSLATED +HP:0033565 Anti-epidermal transglutaminase (anti-eTG) antibody NOT_TRANSLATED +HP:0033565 Anti-eTG antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0033565 Anti-keratinocyte transglutaminase NOT_TRANSLATED +HP:0033565 Anti-TG3 antibody NOT_TRANSLATED +HP:0000798 Düşük sperm sayısı OFFICIAL +HP:0033566 Abnormal QRS axis NOT_TRANSLATED +HP:0000799 Yağlı böbrek OFFICIAL +HP:0033567 Electrical right axis deviation NOT_TRANSLATED +HP:0033567 RAD NOT_TRANSLATED +HP:0000800 Bilateral kistik renal displazi OFFICIAL +HP:0000800 Renal kistik displazi OFFICIAL +HP:0000800 Renal displazi, kistik OFFICIAL +HP:0033568 Electrical left axis deviation NOT_TRANSLATED +HP:0000802 Tam ereksiyon sağlamada zorluk CANDIDATE +HP:0000802 Tam ereksiyon elde etmede zorluk CANDIDATE +HP:0000802 Erektil disfonksiyon CANDIDATE +HP:0000803 Kortikal kistler OFFICIAL +HP:0000804 İdrar ksantin taşları OFFICIAL +HP:0000804 Ksantin taşları OFFICIAL +HP:0033578 Precapillary pulmonary hypertension NOT_TRANSLATED +HP:0033579 Impaired growth hormone secretory responses after growth hormone-releasing hormone challenge NOT_TRANSLATED +HP:0000813 Kalp şeklinde uterus OFFICIAL +HP:0000813 Kalp şekilli uterus OFFICIAL +HP:0000813 Uterus bikornis OFFICIAL +HP:0000815 Hipergonadotropik hipogonadizm OFFICIAL +HP:0000815 Primer hipogonadizm OFFICIAL +HP:0000816 Sitrik asit döngüsü anormalliği OFFICIAL +HP:0000816 Trikarboksilik döngü anormalliği OFFICIAL +HP:0033584 Nonspecific interstitial pneumonitis NOT_TRANSLATED +HP:0033584 NSIP NOT_TRANSLATED +HP:0033584 Temporally uniform pulmonary inflammation NOT_TRANSLATED +HP:0000818 Endokrin sistem hastalığı OFFICIAL +HP:0000820 Tiroid anormalliği OFFICIAL +HP:0000820 Tiroid hastalığı OFFICIAL +HP:0033588 Labial agglutination NOT_TRANSLATED +HP:0033588 Synechia vulvae NOT_TRANSLATED +HP:0000821 Düşük T4 OFFICIAL +HP:0000821 Normalin altında çalışan tiroid OFFICIAL +HP:0000822 Yükselmiş kan basıncı CANDIDATE +HP:0000822 Yüksek kan basıncı CANDIDATE +HP:0000822 Artmış kan basıncı CANDIDATE +HP:0000822 Sistemik hipertansiyon CANDIDATE +HP:0033590 Groin abscess NOT_TRANSLATED +HP:0000823 Gecikmiş pubertal gelişim OFFICIAL +HP:0000823 Gecikmiş pubertal büyüme OFFICIAL +HP:0000823 Pubertal gecikme OFFICIAL +HP:0033591 Staghorn renal stone NOT_TRANSLATED +HP:0000824 Growth hormone deficiency NOT_TRANSLATED +HP:0000824 Somatotropin deficiency NOT_TRANSLATED +HP:0000825 Hiperinsülinemik hipoglisemi OFFICIAL +HP:0000825 Hiperinsülinemi hipoglisemi OFFICIAL +HP:0000826 Erken başlangıçlı ergenlik OFFICIAL +HP:0033594 Primapterinuria NOT_TRANSLATED +HP:0033595 Elevated circulating ceramidetrihexoside concentration NOT_TRANSLATED +HP:0000828 Paratiroid hastalığı OFFICIAL +HP:0000829 Düşük paratiroid hormonu OFFICIAL +HP:0000831 İnsüline dirençli diabet OFFICIAL +HP:0000831 İnsüline dirençli diabetes mellitus OFFICIAL +HP:0000831 İnsüline dirençli diabet OFFICIAL +HP:0000834 Adrenal anormallikler OFFICIAL +HP:0000834 Adrenal bez hastalığı OFFICIAL +HP:0000835 Adrenal bez hipoplazisi CANDIDATE +HP:0000835 Hipoplazik adrenal bezler CANDIDATE +HP:0000835 Küçük adrenal bezler CANDIDATE +HP:0000836 Aşırı aktif tiroid OFFICIAL +HP:0000837 Yükselmiş gonadotropinler OFFICIAL +HP:0000837 Artmış serumda gonadotropinleri OFFICIAL +HP:0000837 Gonadotropin fazlılığı OFFICIAL +HP:0033605 Pustulosis NOT_TRANSLATED +HP:0033606 Haematopoietic maturation arrest NOT_TRANSLATED +HP:0033606 Hematopoietic maturation arrest NOT_TRANSLATED +HP:0033608 Spot on the lung NOT_TRANSLATED +HP:0000841 Plazma renin aktivitesi artışı OFFICIAL +HP:0000842 Artmış insülin düzeyi OFFICIAL +HP:0000843 Yükselmiş kan parathormon düzeyi OFFICIAL +HP:0000845 Akral hipertrofi CANDIDATE +HP:0000845 Akromegalik büyüme CANDIDATE +HP:0000845 Akromegali CANDIDATE +HP:0000846 Hipoadrenalizm OFFICIAL +HP:0000847 Renin-anjiyotensin aksının anormalliği OFFICIAL +HP:0000848 Artmış plazma renin OFFICIAL +HP:0000848 Hiperreninemi OFFICIAL +HP:0000848 Artmış plazma renini OFFICIAL +HP:0000848 Artmış serum renini OFFICIAL +HP:0033618 Bronchus suis NOT_TRANSLATED +HP:0033618 Pig bronchus NOT_TRANSLATED +HP:0000851 Hipotiroidizm, konjenital OFFICIAL +HP:0000853 Guatr CANDIDATE +HP:0000853 Tirodi guatrı CANDIDATE +HP:0000855 Vücut insüline cevap vermekte yetersiz OFFICIAL +HP:0033624 History of congenital cytomegalovirus infection NOT_TRANSLATED +HP:0000858 Menstrual düzensizlik CANDIDATE +HP:0033626 Elevated non-HDL cholesterol concentration NOT_TRANSLATED +HP:0000859 Yükselmiş plazma aldosteronu OFFICIAL +HP:0000859 Artmış aldosteron OFFICIAL +HP:0000859 Artmış aldosteron üretimi OFFICIAL +HP:0000859 Mineralokortikoid fazlalığı OFFICIAL +HP:0000860 Küçük paratiroid bezleri OFFICIAL +HP:0000860 Tam gelişmemiş paratiroid bezleri OFFICIAL +HP:0033630 Mental clouding NOT_TRANSLATED +HP:0033630 Mental fatigue NOT_TRANSLATED +HP:0033630 Mental fog NOT_TRANSLATED +HP:0000863 Nörohipofizyal diabetes insipidus OFFICIAL +HP:0000866 Euthyroid multinodular goitre NOT_TRANSLATED +HP:0033635 Postcapillary pulmonary hypertension NOT_TRANSLATED +HP:0000868 Dişilerde azalmış doğurganlık OFFICIAL +HP:0000869 Önceki menstrüel periyotlar durur OFFICIAL +HP:0033637 Anti-transglutaminase 2 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0000870 Hiperprolaktinemi CANDIDATE +HP:0000870 Hiperprolaktinemiya CANDIDATE +HP:0033638 Intralobular lines NOT_TRANSLATED +HP:0033639 Septic pulmonary emboli NOT_TRANSLATED +HP:0000872 Kronik lenfositik tiroidit OFFICIAL +HP:0000872 Haşimoto tiroiditi OFFICIAL +HP:0033641 Aortic cusp calcification NOT_TRANSLATED +HP:0033641 Aortic valve cusp calcification NOT_TRANSLATED +HP:0000875 İntermitan yüksek kan basıncı OFFICIAL +HP:0033643 Increased plasma levels of very long-chain fatty acid NOT_TRANSLATED +HP:0000876 Hafif ya da seyrek adet dönemleri OFFICIAL +HP:0033644 Elevated circulating erythropoietin NOT_TRANSLATED +HP:0033646 Agenesis of the hippocampal commissure NOT_TRANSLATED +HP:0000879 Hipoplastik skrotum OFFICIAL +HP:0033649 Distal acinar emphysema NOT_TRANSLATED +HP:0000882 Hipoplastik skapula OFFICIAL +HP:0000882 Skapular hipoplazi OFFICIAL +HP:0000882 Kısa skapula OFFICIAL +HP:0000882 Küçük skapula OFFICIAL +HP:0000882 Küçük skapula OFFICIAL +HP:0000882 Küçük kürek kemiği OFFICIAL +HP:0000883 İnce kaburgalar OFFICIAL +HP:0033651 Lung fungus ball NOT_TRANSLATED +HP:0000884 Sternal öne çıkıklık OFFICIAL +HP:0000885 Geniş kaburgalar OFFICIAL +HP:0000887 Kaburga eğriliği OFFICIAL +HP:0000887 Kaburga genişlemesi OFFICIAL +HP:0033655 Pulmonary cavern NOT_TRANSLATED +HP:0000889 Anormal klavikulalar CANDIDATE +HP:0000889 Anormal köprücük kemiği CANDIDATE +HP:0033657 Discoid atelectasis NOT_TRANSLATED +HP:0033657 Platelike atelectasis NOT_TRANSLATED +HP:0000890 Uzamış klavikulalar OFFICIAL +HP:0000890 Uzun köprücük kemiği OFFICIAL +HP:0033658 Blesovsky syndrome NOT_TRANSLATED +HP:0033658 Comet tail sign NOT_TRANSLATED +HP:0033658 Folded lung syndrome NOT_TRANSLATED +HP:0033658 Helical atelectasis NOT_TRANSLATED +HP:0033658 Pleural pseudotumor NOT_TRANSLATED +HP:0033658 Pleuroma NOT_TRANSLATED +HP:0000892 Yarık kaburgalar OFFICIAL +HP:0000892 Ayrık kaburgalar OFFICIAL +HP:0033660 Hand tingling NOT_TRANSLATED +HP:0000894 Klavikular hipoplazi OFFICIAL +HP:0000894 Hipoplastik klavikulalar OFFICIAL +HP:0000894 Kısa köprücük kemiği OFFICIAL +HP:0000894 Tam gelişmemiş klavikulalar OFFICIAL +HP:0000895 Kanca şekilli klavikula OFFICIAL +HP:0000895 Kanca şekilli köprücük kemiği OFFICIAL +HP:0000895 Kancalaşmış klavikula OFFICIAL +HP:0033666 Decline in physical functional health NOT_TRANSLATED +HP:0033666 Diminished physical health NOT_TRANSLATED +HP:0033667 Mental impairment NOT_TRANSLATED +HP:0033667 Reduced mental health NOT_TRANSLATED +HP:0033668 Abnormal morphology of the amygdala NOT_TRANSLATED +HP:0033669 Amygdalar enlargement NOT_TRANSLATED +HP:0000902 Birleşmiş kaburgalar OFFICIAL +HP:0000904 Kaburgaların öne kalkması OFFICIAL +HP:0033672 Positive carpal Hoffmann Tinel sign NOT_TRANSLATED +HP:0000905 Klavikulanın ilerleyici akroosteolizisi OFFICIAL +HP:0033673 Phalen maneuver NOT_TRANSLATED +HP:0033673 Phalen manoeuvre NOT_TRANSLATED +HP:0000907 Ön kaburga çukurlaşması OFFICIAL +HP:0000907 Önden yayvan kaburgalar OFFICIAL +HP:0033676 PTSD NOT_TRANSLATED +HP:0033677 ARDS NOT_TRANSLATED +HP:0000912 Konjenital, skapulanın yukarı doğru yer değiştirmesi OFFICIAL +HP:0000912 Yüksek skapula OFFICIAL +HP:0000912 Yüksek kürek kemiği OFFICIAL +HP:0000912 Sprengel deformitesi OFFICIAL +HP:0000914 Geniş göğüs OFFICIAL +HP:0000915 Alt pektus ekskavatum OFFICIAL +HP:0033683 Brisk jaw jerk NOT_TRANSLATED +HP:0000916 Geniş köprücük kemiği OFFICIAL +HP:0000917 Üst pektus karinatum OFFICIAL +HP:0033685 Fibre type grouping NOT_TRANSLATED +HP:0000918 Skapula ekzositozları OFFICIAL +HP:0000918 Kürek kemiği ekzositozları OFFICIAL +HP:0033686 Megamitochondria NOT_TRANSLATED +HP:0000919 Kostokondral eklemlerin anormalliği OFFICIAL +HP:0033687 Short term memory loss NOT_TRANSLATED +HP:0000920 Kostokondral kalınlaşma OFFICIAL +HP:0000920 Genişlemiş kostokondral eklemler OFFICIAL +HP:0000920 Belirgin kostokondral bileşke OFFICIAL +HP:0000920 Geniş kostokondral eklemler OFFICIAL +HP:0000920 Genişlemiş kostokondral bileşkeler OFFICIAL +HP:0033688 Long term memory loss NOT_TRANSLATED +HP:0000921 Eksik kaburga OFFICIAL +HP:0000921 Azalmış kaburga sayısı OFFICIAL +HP:0033689 Anterograde amnesia NOT_TRANSLATED +HP:0000922 Ön ve arka kaburga kadehleşmesi OFFICIAL +HP:0033690 Retrograde amnesia NOT_TRANSLATED +HP:0033691 Impaired procedural memory NOT_TRANSLATED +HP:0033691 Procedural memory deficit NOT_TRANSLATED +HP:0000924 İskelet anormallikleri OFFICIAL +HP:0000924 İskelet anomalileri OFFICIAL +HP:0033692 Impaired declarative memory NOT_TRANSLATED +HP:0000925 Anormal omurga OFFICIAL +HP:0000925 Anormal vertabral kolon OFFICIAL +HP:0000925 Omurganın anormalliği OFFICIAL +HP:0000925 Omurganın anormalliği OFFICIAL +HP:0033693 Olfactory hallucination NOT_TRANSLATED +HP:0033693 Phantom odor NOT_TRANSLATED +HP:0033693 Phantom odour NOT_TRANSLATED +HP:0033693 Phantom smell NOT_TRANSLATED +HP:0000926 Düz vertebral cisimler OFFICIAL +HP:0000926 Düzleşmiş vertebra OFFICIAL +HP:0000926 Düzleşmiş vertebral cisimler OFFICIAL +HP:0033694 Tactile hallucinations NOT_TRANSLATED +HP:0033696 Chilblain-like lesion NOT_TRANSLATED +HP:0000929 Kafatası kemikleri anormalliği CANDIDATE +HP:0000930 Oksipital kemiğin transvers sinüsler üzerine yükselmiş izi OFFICIAL +HP:0000930 Arka kafatası kemiklerinin transvers sinüsler üzerine yükselmiş izi OFFICIAL +HP:0000930 Oksipital kemiğin transvers sinüsler üzerine çıkması ve incelmesi OFFICIAL +HP:0000930 Arka kafatası kemiklerinin transvers sinüsler üzerine çıkması ve incelmesi OFFICIAL +HP:0000931 Kafatası oksipital kemiğinin çıkıklaşması ve incelmesi OFFICIAL +HP:0000931 Arka fossa kemiklerinin çıkıklaşması ve incelmesi OFFICIAL +HP:0000931 Arka kafatası kemiklerinin çıkıklaşması ve incelmesi OFFICIAL +HP:0000932 Posterior fossanın anormalliği CANDIDATE +HP:0000932 Posterior fossa anomalisi CANDIDATE +HP:0033700 Papulo-vesicular eruption NOT_TRANSLATED +HP:0000934 Eklemlerde kalsiyum birikimleri OFFICIAL +HP:0000935 Uzun kemiklerin geniş korteksi OFFICIAL +HP:0000935 Uzun kemiklerin kortikal kalınlaşması OFFICIAL +HP:0000935 Uzun kemiklerin kalınlaşmış korteksleri OFFICIAL +HP:0033703 DNET NOT_TRANSLATED +HP:0033703 DNT NOT_TRANSLATED +HP:0000938 Genel osteopeni CANDIDATE +HP:0000940 Uzun kemik şaftının anormal şekli CANDIDATE +HP:0000940 Diyafiz anormalliği CANDIDATE +HP:0033708 Anti-3-hydroxy- 3-methylglutaryl-coA reductase antibodies NOT_TRANSLATED +HP:0033708 Anti-HMGCR autoantibodies NOT_TRANSLATED +HP:0000941 Uzun kemiğin kısa şaftı OFFICIAL +HP:0033709 Increased phlegm NOT_TRANSLATED +HP:0033710 Breathlessness at rest NOT_TRANSLATED +HP:0033710 Dyspnea at rest NOT_TRANSLATED +HP:0033710 Dyspnoea at rest NOT_TRANSLATED +HP:0033710 Shortness of breath at rest NOT_TRANSLATED +HP:0000944 Uzun kemiğin geniş kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0033712 Recurrent implantation failure NOT_TRANSLATED +HP:0033713 Anti-SRP antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0000946 Kısa ve küçük iliyak kemikler OFFICIAL +HP:0000946 Küçük iliyak kemikler OFFICIAL +HP:0000946 Pelvik bileşkenin küçük kanatları OFFICIAL +HP:0033714 Multifocal meningiomata NOT_TRANSLATED +HP:0033714 Multiple meningiomata NOT_TRANSLATED +HP:0000947 Uzun kemik metafizlerinin dambıl genişlemesi OFFICIAL +HP:0033715 Mesial temporal sclerosis NOT_TRANSLATED +HP:0000951 dermatopati CANDIDATE +HP:0000951 dermopati CANDIDATE +HP:0000951 Deri anormalliği CANDIDATE +HP:0000952 İkterus OFFICIAL +HP:0000952 Sarı deri OFFICIAL +HP:0000952 Derinin sarılaşması OFFICIAL +HP:0000953 Kutanöz hiperpigmentasyon OFFICIAL +HP:0000953 Artmış deri pigmentasyonu OFFICIAL +HP:0000953 Deri hiperpigmentasyonu OFFICIAL +HP:0000954 Simiyan çizgisi OFFICIAL +HP:0000954 Simiyan çizgileri OFFICIAL +HP:0000954 Simiyan hattı OFFICIAL +HP:0000954 Simiyan fleksiyon çizgisi OFFICIAL +HP:0000954 Tek avuç içi çizgisi OFFICIAL +HP:0000954 Tek avuç içi çizgileri OFFICIAL +HP:0000954 Tek yatay avuç içi çizgileri OFFICIAL +HP:0000954 Yatay avuç içi çizgisi OFFICIAL +HP:0033722 Autonomic aura NOT_TRANSLATED +HP:0033722 Autonomic auras NOT_TRANSLATED +HP:0033722 Vegetative aura NOT_TRANSLATED +HP:0033723 Abnormal dural venous sinus morphology NOT_TRANSLATED +HP:0033723 Abnormality of the cerebral venous sinuses NOT_TRANSLATED +HP:0000956 Keratozis nigrikans OFFICIAL +HP:0000957 Doğum lekesi OFFICIAL +HP:0000957 Cafe au lait lekeleri OFFICIAL +HP:0000957 Cafe-au-lait makülü OFFICIAL +HP:0000957 Cafe-au-lait makülleri OFFICIAL +HP:0000957 Cafe-au-lait lekeleri OFFICIAL +HP:0033725 Small corpus callosum NOT_TRANSLATED +HP:0033725 Thinning of the corpus callosum NOT_TRANSLATED +HP:0000958 Kserozis OFFICIAL +HP:0033727 Class IV lupus nephritis NOT_TRANSLATED +HP:0000960 Pilonidal gamze OFFICIAL +HP:0000960 Spinal gamze OFFICIAL +HP:0033728 Class II lupus nephritis NOT_TRANSLATED +HP:0000961 Derinin mavi renk değişikliği OFFICIAL +HP:0033729 Class I lupus nephritis NOT_TRANSLATED +HP:0033730 Class V lupus nephritis NOT_TRANSLATED +HP:0033731 Class III lupus nephritis NOT_TRANSLATED +HP:0033732 Class VI lupus nephritis NOT_TRANSLATED +HP:0000966 Terleme yetisinin azalması OFFICIAL +HP:0000966 Azalmış terleme OFFICIAL +HP:0000966 Yetersiz terleme OFFICIAL +HP:0000966 Oligohidroz OFFICIAL +HP:0000966 Terleme, azalmış OFFICIAL +HP:0033735 Grade I VUR NOT_TRANSLATED +HP:0033735 VUR I NOT_TRANSLATED +HP:0033736 Grade II VUR NOT_TRANSLATED +HP:0033736 VUR II NOT_TRANSLATED +HP:0000969 Dropsi OFFICIAL +HP:0000969 Sıvı retansiyonu OFFICIAL +HP:0000969 Hidropsi OFFICIAL +HP:0000969 Ödem OFFICIAL +HP:0000969 Su retansiyonu OFFICIAL +HP:0033737 Grade III VUR NOT_TRANSLATED +HP:0033737 VUR III NOT_TRANSLATED +HP:0000970 Terleme eksikliği CANDIDATE +HP:0000970 Ter bezleri disfonksiyonu CANDIDATE +HP:0000970 Terleme disfonksiyonu CANDIDATE +HP:0000971 Terleme anormallikleri OFFICIAL +HP:0000971 Ter bezi hastalığı OFFICIAL +HP:0000972 Avuç içi ve ayak tabanı hiperkeratozisi OFFICIAL +HP:0000972 Avuç içi ve ayak tabanı hiperkeratozisi OFFICIAL +HP:0000972 Palmoplantar keratoz OFFICIAL +HP:0000972 Palmoplantar keratozis OFFICIAL +HP:0000972 Kalın avuç içi ve ayak tabanı OFFICIAL +HP:0000972 Kalınlaşmış avuç içi ve ayak tabanı OFFICIAL +HP:0033740 Grade V VUR NOT_TRANSLATED +HP:0033740 VUR V NOT_TRANSLATED +HP:0000973 Kalazoderma CANDIDATE +HP:0000973 Dermatokalazya CANDIDATE +HP:0000973 Dermatomegali CANDIDATE +HP:0000973 Genel elastozis CANDIDATE +HP:0000973 Sarkık deri CANDIDATE +HP:0000973 Elastik olmayan deri CANDIDATE +HP:0000973 Gevşek deri CANDIDATE +HP:0000973 Bol deri CANDIDATE +HP:0000973 Deri laksitesi CANDIDATE +HP:0033741 Grade IV VUR NOT_TRANSLATED +HP:0033741 VUR IV NOT_TRANSLATED +HP:0000974 Hiperelastik deri OFFICIAL +HP:0000974 Deri hiperelastisitesi OFFICIAL +HP:0000974 Deri hiperekstansibilitesi OFFICIAL +HP:0000974 Esnetilebilir deri OFFICIAL +HP:0000975 Diyaforezis OFFICIAL +HP:0000975 Aşırı terleme OFFICIAL +HP:0000975 Artmış terleme OFFICIAL +HP:0000975 Çok miktarda terleme OFFICIAL +HP:0000975 Terleme OFFICIAL +HP:0000975 Çok terleme OFFICIAL +HP:0000975 Terleme, artmış OFFICIAL +HP:0000977 Kadifemsi deri OFFICIAL +HP:0000977 Kadifemsi deri dokusu OFFICIAL +HP:0000978 Berelenme OFFICIAL +HP:0000978 Kolayce berelenme OFFICIAL +HP:0000978 Kolay berelenme OFFICIAL +HP:0000978 Kolay berelenme OFFICIAL +HP:0000978 Ekimozlar OFFICIAL +HP:0033746 Pain between shoulder blades NOT_TRANSLATED +HP:0000979 Mavi noktalar OFFICIAL +HP:0000979 Deri üzerinde kırmızı veya mor noktalar OFFICIAL +HP:0000980 Solukluk OFFICIAL +HP:0033748 Hypoaesthesia NOT_TRANSLATED +HP:0033748 Numbness NOT_TRANSLATED +HP:0000982 Palmar ve plantar keratoderma OFFICIAL +HP:0000987 Atipik skarlaşma OFFICIAL +HP:0000988 Ekzantem CANDIDATE +HP:0000988 Döküntü CANDIDATE +HP:0000989 Kaşınan deri CANDIDATE +HP:0000989 Pruritis CANDIDATE +HP:0033757 Fatty pancreas NOT_TRANSLATED +HP:0033757 Non-alcoholic fatty pancreatic disease NOT_TRANSLATED +HP:0033757 Pancreatic fatty infiltration NOT_TRANSLATED +HP:0033757 Pancreatic fatty replacement NOT_TRANSLATED +HP:0033757 Pancreatic lipomatosis NOT_TRANSLATED +HP:0033757 Pancreatic lipomatous pseudohypertrophy NOT_TRANSLATED +HP:0033758 Abscess of the labia NOT_TRANSLATED +HP:0000991 Ksantomata OFFICIAL +HP:0000992 Işığa hassas deri OFFICIAL +HP:0000992 Işığa duyarlı döküntüler OFFICIAL +HP:0000992 Fotosensitivite OFFICIAL +HP:0000992 Güneş ışığına karşı hassaslık OFFICIAL +HP:0000992 Deri fotosensitivitesi OFFICIAL +HP:0000992 Güneş duyarlılığı OFFICIAL +HP:0000993 Molluskoid psödotümörler OFFICIAL +HP:0000995 Güzellik işareti OFFICIAL +HP:0000995 Melanositik nevüs OFFICIAL +HP:0000995 Melanositik nevüsler OFFICIAL +HP:0000995 Nevoselüler nevüsler OFFICIAL +HP:0000995 Kanser olmayan ben OFFICIAL +HP:0000995 Pigmentleşmiş nevüs OFFICIAL +HP:0000995 Pigmentleşmiş nevüsler OFFICIAL +HP:0000998 Artmış kıl büyümesi OFFICIAL +HP:0000999 Püy dolu lezyon OFFICIAL +HP:0001000 Anormal pigmentasyon CANDIDATE +HP:0001000 Anormal pigmentasyon anormalliği CANDIDATE +HP:0001000 Pigment ile ilgili değişiklikler CANDIDATE +HP:0001000 Pigmenter deri değişiklikleri CANDIDATE +HP:0001000 Pigment anomalisi CANDIDATE +HP:0033768 Penile candidiasis NOT_TRANSLATED +HP:0001001 Deri altı yağ dokusunun anormalliği OFFICIAL +HP:0033769 Fundic gland polyps NOT_TRANSLATED +HP:0033769 Gastric polyposis NOT_TRANSLATED +HP:0033769 Proximal polyposis of the stomach NOT_TRANSLATED +HP:0001003 Karaciğer noktaları OFFICIAL +HP:0001004 Lenfatik tıkanma OFFICIAL +HP:0001004 Lenfödem OFFICIAL +HP:0001004 Ergenlikte başlayan lenfödem varlığı OFFICIAL +HP:0001007 Aşırı kıllılık OFFICIAL +HP:0001009 Kutanöz telenjiektazi OFFICIAL +HP:0001009 Örümcek damarlar OFFICIAL +HP:0001009 Telenjiektaziler OFFICIAL +HP:0033777 Additional cusp NOT_TRANSLATED +HP:0033777 Extra cusp NOT_TRANSLATED +HP:0001010 Hipopigmentasyon OFFICIAL +HP:0001010 Hipopigmente deri OFFICIAL +HP:0001010 Deri hipopigmentasyonu OFFICIAL +HP:0001012 Lipomalar OFFICIAL +HP:0001014 Anjiyokeratomlar OFFICIAL +HP:0033782 Crescent-shape tooth NOT_TRANSLATED +HP:0033782 Hutchinson incisor NOT_TRANSLATED +HP:0033782 Semicircular tooth NOT_TRANSLATED +HP:0033782 Tooth, semilunar NOT_TRANSLATED +HP:0001015 Belirgin damarlar CANDIDATE +HP:0001017 Anaemic pallor NOT_TRANSLATED +HP:0033786 Enamel opacity NOT_TRANSLATED +HP:0001019 Eksfoliyatif dermatit CANDIDATE +HP:0001019 Genel eritroderma CANDIDATE +HP:0001019 Genel eritroderma CANDIDATE +HP:0033787 Cementum aplasia NOT_TRANSLATED +HP:0033788 Cementation hyperplasia NOT_TRANSLATED +HP:0033788 Cementum hypertrophy NOT_TRANSLATED +HP:0033788 Cementum overdeveloped NOT_TRANSLATED +HP:0033788 Drumstick-shaped root NOT_TRANSLATED +HP:0033788 Hypercementosis NOT_TRANSLATED +HP:0001022 Akromazya OFFICIAL +HP:0033790 Flame-shaped pulp NOT_TRANSLATED +HP:0001025 Kurdeşen OFFICIAL +HP:0033794 Acral enlargement NOT_TRANSLATED +HP:0033794 Acral hypertrophy NOT_TRANSLATED +HP:0033794 Acromegalic growth NOT_TRANSLATED +HP:0033794 Acromegaly NOT_TRANSLATED +HP:0001028 Hemanjiyomata OFFICIAL +HP:0001028 Çilek işareti OFFICIAL +HP:0033797 Abnormal leukocyte migration NOT_TRANSLATED +HP:0033797 Defects of leukocyte migration NOT_TRANSLATED +HP:0001030 Deri kırılganlığı OFFICIAL +HP:0033799 Abnormal circulating gonadal steroid concentration NOT_TRANSLATED +HP:0033799 Abnormal circulating gonadocorticoid concentration NOT_TRANSLATED +HP:0033799 Abnormal circulating sex steroid concentration NOT_TRANSLATED +HP:0001032 Distal interfalangeyal eklemler üzerindeki deri çizgilerinin yokluğu OFFICIAL +HP:0001032 Distal interfalangiyal çizgilerin aplazisi OFFICIAL +HP:0001032 Distal parmak fleksiyon çizgilerinin yokluğu OFFICIAL +HP:0001034 Hiperpigmente maküller OFFICIAL +HP:0001034 Hiperpigmente deri yamaları OFFICIAL +HP:0001034 Hiperpigmente noktalar OFFICIAL +HP:0033803 Blistering with sub-lamina densa plane of cleavage NOT_TRANSLATED +HP:0001041 Kızarmış yanaklar OFFICIAL +HP:0001041 Kızarma OFFICIAL +HP:0001041 Kırmızı yüz OFFICIAL +HP:0001041 Yüzde kırmızı OFFICIAL +HP:0001041 Rozasea OFFICIAL +HP:0001041 Pancar gibi yüz OFFICIAL +HP:0001045 Deri renginin lekelenmiş kaybı CANDIDATE +HP:0001046 Aralıklı ikterus OFFICIAL +HP:0001046 Aralıklı sarı deri OFFICIAL +HP:0001046 Aralıklı deri sarılığı OFFICIAL +HP:0001047 Atopik dermatit, kronik OFFICIAL +HP:0001047 Bebek egzeması OFFICIAL +HP:0001047 Dermatit, atopik OFFICIAL +HP:0001048 Kavernöz anjiyoma OFFICIAL +HP:0001048 Kavernöz hemanjiyoma OFFICIAL +HP:0001051 Disseboreik dermatit OFFICIAL +HP:0001051 Seborea OFFICIAL +HP:0001051 Seboreik egzema OFFICIAL +HP:0001052 Nevüs simpleks OFFICIAL +HP:0001052 Porto şarabı lekesi OFFICIAL +HP:0001053 Deri renginin yama şeklinde kaybı CANDIDATE +HP:0001054 Çoklu pigmente nevüsler OFFICIAL +HP:0001054 Çeşitli sayıda benler OFFICIAL +HP:0001055 Aziz Anthony ateşi OFFICIAL +HP:0001056 Süt noktası OFFICIAL +HP:0001056 Miliyum kisti OFFICIAL +HP:0001057 Konjenital deri yokluğu OFFICIAL +HP:0001057 Konjenital skarlar OFFICIAL +HP:0001057 Kutis aplazisi OFFICIAL +HP:0001059 Pteriyum CANDIDATE +HP:0001059 Sörfçü gözü CANDIDATE +HP:0001060 Aksiller pteriyum OFFICIAL +HP:0001061 Kopma OFFICIAL +HP:0001062 Atipik ben OFFICIAL +HP:0001062 Displastik nevüs OFFICIAL +HP:0001063 Ellerin, ayakların veya yüz kısımlarının kalıcı mavi rengi CANDIDATE +HP:0033832 Livedoid dermatitis NOT_TRANSLATED +HP:0001065 Morumsu stria OFFICIAL +HP:0001065 Gerilme işaretleri OFFICIAL +HP:0001065 Stria OFFICIAL +HP:0001065 Stria atrofika OFFICIAL +HP:0001065 Stria kutis distans OFFICIAL +HP:0033833 Elevated circulating interleukin-2 receptor alpha-chain NOT_TRANSLATED +HP:0001067 Çoklu nörofibromlar OFFICIAL +HP:0001067 Nörofibroma OFFICIAL +HP:0001067 Nörofibromatozis OFFICIAL +HP:0033836 Abnormal kidney arterial blood vessel morphology NOT_TRANSLATED +HP:0001069 Hiperhidroz, epizodik OFFICIAL +HP:0001069 Sporadik aşırı terleme OFFICIAL +HP:0033837 Abnormalities of arcuate arteries NOT_TRANSLATED +HP:0001070 Benekli deri rengi CANDIDATE +HP:0001070 Nokta nokta pigmentasyon CANDIDATE +HP:0001071 Fabry Sendromu OFFICIAL +HP:0033839 Pain in testicles NOT_TRANSLATED +HP:0001072 Yoğun olarak kalınlaşmış deri OFFICIAL +HP:0001072 Pakiderma OFFICIAL +HP:0001073 'Sigara kağıdı skar' CANDIDATE +HP:0001073 Sigara kağıdı skarlaşma CANDIDATE +HP:0033841 Itchy eyes NOT_TRANSLATED +HP:0033841 Ocular itch NOT_TRANSLATED +HP:0033842 Feeling full quickly when eating NOT_TRANSLATED +HP:0033842 Not able to finish a normal-sized meal NOT_TRANSLATED +HP:0001075 İnce, atrofik skarlar OFFICIAL +HP:0001076 Glabellar kapiller hemanjiyom OFFICIAL +HP:0033844 Racing thoughts NOT_TRANSLATED +HP:0033845 Sense of doom NOT_TRANSLATED +HP:0033847 Phantom taste NOT_TRANSLATED +HP:0001080 Safra yolları hastalığı OFFICIAL +HP:0033848 Fluent aphasia NOT_TRANSLATED +HP:0033848 Wernicke aphasia NOT_TRANSLATED +HP:0001081 Safra taşı OFFICIAL +HP:0001082 Safra kesesi inflamasyonu OFFICIAL +HP:0033850 Cold skin temperature NOT_TRANSLATED +HP:0033850 Cool skin NOT_TRANSLATED +HP:0033850 Cool skin temperature NOT_TRANSLATED +HP:0033850 Coolness to palpation NOT_TRANSLATED +HP:0001083 Lens pozisyon anormalliği OFFICIAL +HP:0001083 Disloke lens OFFICIAL +HP:0001083 Disloke lens OFFICIAL +HP:0001083 Lens dislokasyonu OFFICIAL +HP:0001084 Ön embriyotokson OFFICIAL +HP:0001084 Arkus juvenilis OFFICIAL +HP:0001084 Arkus lipoidis OFFICIAL +HP:0001084 Arkus senilis OFFICIAL +HP:0001084 Korneal annulus OFFICIAL +HP:0001084 Gerontokson OFFICIAL +HP:0001085 Papillitis NOT_TRANSLATED +HP:0001087 Çocukluk glokomu CANDIDATE +HP:0001087 İnfantil glokom CANDIDATE +HP:0001087 Pediatrik glokom CANDIDATE +HP:0033855 Abnormal morphology of the interlobular vein lumen NOT_TRANSLATED +HP:0001088 İris brushfield lekeleri OFFICIAL +HP:0001088 Benekli iris OFFICIAL +HP:0001089 İris dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0001090 Gözlerin artmış boyutu OFFICIAL +HP:0001090 Palpebral fissürlerin artmış boyutu OFFICIAL +HP:0001090 Geniş göz küreleri OFFICIAL +HP:0001090 Geniş gözler OFFICIAL +HP:0001090 Geniş palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0001090 Megaoftalmos OFFICIAL +HP:0001092 Lakrimal bez noktasının yokluğu OFFICIAL +HP:0001092 Lakrimal açıklığın yokluğu OFFICIAL +HP:0001092 Lakrimal nokta yokluğu OFFICIAL +HP:0001092 Lakrimal açıklığın agenezisi OFFICIAL +HP:0001092 Lakrimal nokta aplazisi OFFICIAL +HP:0001092 Lakrimal nokta aplazisi OFFICIAL +HP:0001092 Lakrimal nokta, yokluğu OFFICIAL +HP:0033861 Multilamellation of basement membranes within cortical peritubular capillaries NOT_TRANSLATED +HP:0001097 Kuru göz sendromu OFFICIAL +HP:0001097 Kuru gözler OFFICIAL +HP:0001097 Keratitis sikka OFFICIAL +HP:0001097 Kseroftalmi OFFICIAL +HP:0001098 Fundus anormalliği OFFICIAL +HP:0033867 Multilamellation of basement membranes within medullary peritubular capillaries NOT_TRANSLATED +HP:0001100 Farklı renkli gözler CANDIDATE +HP:0001100 Heterokromi irisler CANDIDATE +HP:0001101 İris inflamasyonu OFFICIAL +HP:0033869 Cholesterol emboli within the medullary peritubular capillary lumen NOT_TRANSLATED +HP:0001102 Anjioid çizgiler CANDIDATE +HP:0001102 Retinanın anjioid çizgileri CANDIDATE +HP:0001102 Anjioid çizgiler, retina CANDIDATE +HP:0001102 Retinanın lak çatlakları CANDIDATE +HP:0033870 Intraluminal thrombi within medullary peritubular capillaries NOT_TRANSLATED +HP:0001103 Makulanın anormalliği OFFICIAL +HP:0001103 Maküla anormalliği OFFICIAL +HP:0001103 Maküler anormallik OFFICIAL +HP:0033871 Organized thrombi within the medullary peritubular capillary lumen NOT_TRANSLATED +HP:0033873 Intraluminal thrombi within cortical peritubular capillaries NOT_TRANSLATED +HP:0001106 Gözler etrafında koyu halkalar OFFICIAL +HP:0001106 Gözler altında koyu halkalar OFFICIAL +HP:0001106 Gözler etrafında koyulaşma OFFICIAL +HP:0001106 Orbital bölgede idiyopatik kutanöz hiperkromi OFFICIAL +HP:0001106 İnfraorbital pigmentasyon OFFICIAL +HP:0001106 Periorbital melanozis OFFICIAL +HP:0001106 Gözler etrafında pigmentasyon OFFICIAL +HP:0001107 Gözde pigmentasyon yokluğu OFFICIAL +HP:0001107 Albinizm, oküler OFFICIAL +HP:0033876 Cholesterol emboli within arcuate vein lumen NOT_TRANSLATED +HP:0033877 Intraluminal thrombi within arcuate veins NOT_TRANSLATED +HP:0033878 Organized thrombi within arcuate vein lumen NOT_TRANSLATED +HP:0001112 Leber optik atrofi özellikleri OFFICIAL +HP:0001112 Leber optik dejenerasyon OFFICIAL +HP:0033880 Intimal mucoid edema within arcuate veins NOT_TRANSLATED +HP:0033881 Myxomatous change within arcuate vein intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001114 Gözler etrafında yağ depoları OFFICIAL +HP:0001114 Göz kapaklarında yağ depolanmaları OFFICIAL +HP:0001114 Göz kapaklarında ksantelezma OFFICIAL +HP:0001114 Perioküler bölgenin ksantelezması OFFICIAL +HP:0001114 Ksantalezma palpebrarum OFFICIAL +HP:0001114 Ksantoma OFFICIAL +HP:0001114 Göz kapağı ksantoması OFFICIAL +HP:0001114 Perioküler bölgenin ksantoması OFFICIAL +HP:0033882 Amyloidosis within arcuate vein intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001115 Polar cataract, posterior NOT_TRANSLATED +HP:0033883 Abnormal interlobular artery morphology NOT_TRANSLATED +HP:0001116 Coloboma of the macula NOT_TRANSLATED +HP:0033884 Abnormal interlobular arterial lumen morphology NOT_TRANSLATED +HP:0001117 Ani merkezi görme kaybı OFFICIAL +HP:0001117 Görmede ani kayıp OFFICIAL +HP:0033886 Abnormalities of the arcuate arterial intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0033887 Amyloidosis within interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0033887 Interlobular arterial intima/media amyloidosis NOT_TRANSLATED +HP:0033888 Abnormalities of the interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001123 Kısmi görme alanı kaybı OFFICIAL +HP:0001123 Görme alanı defektleri OFFICIAL +HP:0033891 Cholesterol emboli within the arteriolar lumen NOT_TRANSLATED +HP:0001125 Hemianopik bulanıklık OFFICIAL +HP:0001125 Hemianopik görme bulanıklığı OFFICIAL +HP:0001125 Geçici tek taraflı görme bulanıklığı OFFICIAL +HP:0001128 İçe büyüyen kirpikler OFFICIAL +HP:0001128 Kirpiklerin introversiyonu OFFICIAL +HP:0001128 Göz kapağı kirpiklerinin trişiazisi OFFICIAL +HP:0033896 Abnormalities of the arcuate arterial lumen NOT_TRANSLATED +HP:0001129 Geniş santral görme alanı kaybı OFFICIAL +HP:0033897 Cholesterol emboli within arcuate arterial lumen NOT_TRANSLATED +HP:0033898 Intraluminal thrombi within arcuate arterial lumen NOT_TRANSLATED +HP:0033899 Organized thrombi within arcuate arterial lumen NOT_TRANSLATED +HP:0001132 Kısmen disloke olmuş lens OFFICIAL +HP:0033900 Amyloidosis within renal arteriolar intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001133 Görme alanının konsantrik daralması CANDIDATE +HP:0001133 Kısıtlanmış görme alanı CANDIDATE +HP:0001133 Kısıtlanmış görme alanları CANDIDATE +HP:0001133 Çökmüş görme alanı CANDIDATE +HP:0001133 Sınırlı periferik görme CANDIDATE +HP:0001133 Azalmış görme alanları CANDIDATE +HP:0001133 Görme alanı konstriksiyonu CANDIDATE +HP:0001134 Polar cataract, anterior NOT_TRANSLATED +HP:0033902 Endotheliosis within arcuate arteries NOT_TRANSLATED +HP:0033903 Endoarterial hypercellularity within arcuate artery NOT_TRANSLATED +HP:0001136 Eğri büğrü retinal arterioller OFFICIAL +HP:0001137 Değişken şaşılık OFFICIAL +HP:0033905 Arteriosclerosis within arcuate arterial intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001138 Zedelenmiş optik sinir OFFICIAL +HP:0001140 Selim göz tümörü CANDIDATE +HP:0001140 Epibulbar dermoid CANDIDATE +HP:0001141 Belirgin görme bozukluğu OFFICIAL +HP:0001141 Ciddi bozulmuş görme OFFICIAL +HP:0033909 Medial hypertrophy within arcuate veins NOT_TRANSLATED +HP:0033910 Medial atrophy within arcuate veins NOT_TRANSLATED +HP:0033911 Interlobular artery medial hypertrophy NOT_TRANSLATED +HP:0033911 Medial hypertrophy within interlobular arteries NOT_TRANSLATED +HP:0001144 Göz çukuru kisti OFFICIAL +HP:0001144 Orbital kistler OFFICIAL +HP:0033912 Interlobular artery medial atrophy NOT_TRANSLATED +HP:0033912 Medial atrophy within interlobular arteries NOT_TRANSLATED +HP:0033913 Arteritis within interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0033913 Interlobular artery medial/intimal arteriitis NOT_TRANSLATED +HP:0033914 Amyloidosis within arcuate arterial intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001147 Retinal eksüdalar OFFICIAL +HP:0001149 Biber-Haab-Dimmer distrofisi OFFICIAL +HP:0033917 Venulitis within arcuate vein intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0033918 Medial hypertrophy within arterioles NOT_TRANSLATED +HP:0001151 Anormal yatay görsel takip OFFICIAL +HP:0001151 Bozulmuş yatay görsel takip OFFICIAL +HP:0001152 Salınımsal takip hareketleri OFFICIAL +HP:0001152 Salınımsal yavaş takip OFFICIAL +HP:0033920 Accumulated storage material within arteriolar intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001153 Çift vajina OFFICIAL +HP:0033921 Endoarterial hypercellularity within arterioles NOT_TRANSLATED +HP:0001155 Anormal eller OFFICIAL +HP:0001155 El anomalileri OFFICIAL +HP:0001155 El deformiteleri OFFICIAL +HP:0033923 Endoarterial hypercellularity within arterioles consisting of foam cells NOT_TRANSLATED +HP:0001156 Brakidaktili sendromu OFFICIAL +HP:0033924 Endoarterial hypercellularity within arterioles consisting of neutrophils NOT_TRANSLATED +HP:0033925 Endoarterial hypercellularity within arterioles consisting of lymphocytes NOT_TRANSLATED +HP:0033926 Multilamellation (onion skinning) within renal arteriole intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0033926 Renal arteriole intima/media multilamellation NOT_TRANSLATED +HP:0033926 Renal arteriole intimal/medial onion skinning NOT_TRANSLATED +HP:0001159 Perdeleşmiş el veya ayak parmakları OFFICIAL +HP:0033927 Endoarterial hypercellularity within arcuate artery consisting of leukocytes NOT_TRANSLATED +HP:0033928 Endoarterial hypercellularity within arcuate artery consisting of foam cells NOT_TRANSLATED +HP:0001161 Fazla parmak OFFICIAL +HP:0001161 Parmak polidaktilisi OFFICIAL +HP:0001161 El polidaktilisi OFFICIAL +HP:0001161 Fazladan parmak OFFICIAL +HP:0033929 Endoarterial hypercellularity within arcuate artery consisting of neutrophils NOT_TRANSLATED +HP:0001162 Ekstra küçük parmak CANDIDATE +HP:0001162 Ekstra serçe parmak CANDIDATE +HP:0001162 Ekstra serçe parmak CANDIDATE +HP:0001162 Beşinci parmağı etkileyen polidaktili CANDIDATE +HP:0001162 Polidaktili, postaksiyel CANDIDATE +HP:0001162 Parmakların postaksiyel polidaktilisi CANDIDATE +HP:0001162 Elin postaksiyel polidaktilisi CANDIDATE +HP:0001162 Ellerin postaksiyel polidaktilisi CANDIDATE +HP:0033930 Endoarterial hypercellularity within arcuate artery consisting of lymphocytes NOT_TRANSLATED +HP:0033932 Coagulative necrosis within interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0033933 Liquefactive necrosis of the arcuate artery intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001166 Uzun ince parmaklar OFFICIAL +HP:0001166 Uzun, ince parmaklar OFFICIAL +HP:0001166 Örümcek ince parmaklar OFFICIAL +HP:0033934 Multilamellation (onion skinning) within arteriolar intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0033934 Renal arteriole intima/media onion skinning NOT_TRANSLATED +HP:0001167 Parmakların anormallikleri OFFICIAL +HP:0033935 Necrosis within interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0033936 Liquefactive necrosis within interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001169 Geniş el OFFICIAL +HP:0001169 Geniş eller OFFICIAL +HP:0001169 Geniş avuç OFFICIAL +HP:0001171 Pençe el CANDIDATE +HP:0001171 Pençe el deformitesi CANDIDATE +HP:0001171 Pençe eller CANDIDATE +HP:0001171 Pençe el deformitesi CANDIDATE +HP:0001171 Elin ektrodaktilisi CANDIDATE +HP:0001171 El ektrodaktilisi CANDIDATE +HP:0001171 Ayrık el CANDIDATE +HP:0033939 Liquefactive necrosis of the renal arteriolar intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001172 Baş parmak anormalliği OFFICIAL +HP:0001172 Baş parmak deformitesi OFFICIAL +HP:0033941 Granulomatous arteriolitis within arteriolar intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0033942 Necrosis within arcuate vein intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0033943 Coagulative necrosis within arcuate vein intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001176 Orantısız geniş eller OFFICIAL +HP:0001176 Geniş el OFFICIAL +HP:0033944 Liquefactive necrosis within arcuate vein intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001177 Fazla baş parmağı OFFICIAL +HP:0001177 Baş parmağı etkileyen polidaktili OFFICIAL +HP:0001177 Elin preaksiyel polidaktilisi OFFICIAL +HP:0001177 Fazladan baş parmak OFFICIAL +HP:0001177 Baş parmak polidaktilisi OFFICIAL +HP:0033947 Accumulated crystals within renal arteriolar intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001180 El 5 parmaktan daha aza sahiptir OFFICIAL +HP:0033948 Arteritis within arcuate arterial intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001181 Addukte baş parmak CANDIDATE +HP:0001181 İçe dönmüş baş parmak CANDIDATE +HP:0033949 Granulomatous arteritis within arcuate arterial intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001182 Distalde incelen parmaklar OFFICIAL +HP:0001182 İncelen parmaklar OFFICIAL +HP:0001182 İncelmiş parmak uçları OFFICIAL +HP:0001182 İncelen parmaklar OFFICIAL +HP:0033950 Intraluminal thrombi within interlobular arterial lumen NOT_TRANSLATED +HP:0033951 Organized thrombi within interlobular arterial lumen NOT_TRANSLATED +HP:0033952 Abnormalities of the interlobular arterial endothelium NOT_TRANSLATED +HP:0033953 Endotheliosis within interlobular arteries NOT_TRANSLATED +HP:0033954 Endoarterial hypercellularity within interlobular artery NOT_TRANSLATED +HP:0001187 Parmak eklem hiperekstansibilitesi OFFICIAL +HP:0001187 Hiperekstansible parmaklar OFFICIAL +HP:0001187 Aşırı esnek parmak OFFICIAL +HP:0001187 Aşırı esnek parmaklar OFFICIAL +HP:0033955 Endoarterial hypercellularity within interlobular artery consisting of leukocytes NOT_TRANSLATED +HP:0001188 Yumruklaşmış el CANDIDATE +HP:0033956 Endoarterial hypercellularity within interlobular artery consisting of lymphocytes NOT_TRANSLATED +HP:0033957 Endocapillary hypercellularity within interlobular arterial endothelium consisting of neutrophils NOT_TRANSLATED +HP:0033958 Endocapillary hypercellularity within interlobular arterial endothelium consisting of foam cells NOT_TRANSLATED +HP:0001191 Anormal karpal kemikler CANDIDATE +HP:0001191 Anormal bilek kemikleri CANDIDATE +HP:0001191 Anomalili karpal kemikler CANDIDATE +HP:0001191 Karpal kemik anomalileri CANDIDATE +HP:0033959 Arteriosclerosis within interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0033960 Intimal mucoid edema within interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0033961 Cortical radial artery intima/media onion skinning NOT_TRANSLATED +HP:0033961 Multilamellation (onion skinning) within interlobular arterial intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001195 2 damarlı kord CANDIDATE +HP:0001195 2 damarlı umblikal kord CANDIDATE +HP:0001195 Umblikal kordda iki yerine sadece bir arter CANDIDATE +HP:0001195 İki damarlı kord CANDIDATE +HP:0001195 İki damarlı umblikal kord CANDIDATE +HP:0033964 Venosclerosis within interlobular vein intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0033965 Intimal mucoid edema within interlobular veins NOT_TRANSLATED +HP:0033966 Amyloidosis within interlobular vein intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001199 Baş parmağın aksesuar falanksı OFFICIAL +HP:0001199 Parmaklaşmış baş parmak OFFICIAL +HP:0001199 Parmak benzeri baş parmak OFFICIAL +HP:0001199 Trifalangeyal baş parmak OFFICIAL +HP:0001199 Baş parmağın tirifalanksı OFFICIAL +HP:0033967 Venulitis within interlobular vein intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0033968 Granulomatous venulitis within interlobular vein intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0033969 Necrosis within interlobular vein intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0033970 Liquefactive necrosis within interlobular vein intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0001204 Elin en uçtaki kemiklerinin birleşimi CANDIDATE +HP:0001204 Eldeki distal falanksları etkileyen simfalangizm CANDIDATE +HP:0001204 Simfalangizm, distal CANDIDATE +HP:0001204 Distal falanksların sinositozisi CANDIDATE +HP:0001204 Terminal simfalangizm CANDIDATE +HP:0033972 Medial atrophy within interlobular veins NOT_TRANSLATED +HP:0033973 Medial hypertrophy within interlobular veins NOT_TRANSLATED +HP:0033974 Interlobular vein intima/media onion skinning NOT_TRANSLATED +HP:0033974 Multilamellation (onion skinning) within interlobular vein intima/media NOT_TRANSLATED +HP:0033976 Palmar fingernail NOT_TRANSLATED +HP:0033976 Ventral fingernail NOT_TRANSLATED +HP:0033977 Absent talus NOT_TRANSLATED +HP:0033977 Talus aplasia NOT_TRANSLATED +HP:0001211 Parmak uçlarının anormalliği OFFICIAL +HP:0033979 Membranous tracheobronchomalacia NOT_TRANSLATED +HP:0001212 Kalıcı parmak ucu yastıkçıkları CANDIDATE +HP:0001212 Kalıcı fetal parmak ucu yastıkçıkları CANDIDATE +HP:0001212 Belirgin parmak yastıkçıkları CANDIDATE +HP:0033981 Tortuous vertebral arteries NOT_TRANSLATED +HP:0033983 Decreased plasma apolipoprotein C-II NOT_TRANSLATED +HP:0001216 Gecikmiş karpal kemikleşme OFFICIAL +HP:0001216 Gecikmiş karpal kemik yaşı OFFICIAL +HP:0001216 Gecikmiş karpal kemikleşmesi OFFICIAL +HP:0001216 Karpal kemiklerin gecikmiş olgunlaşması OFFICIAL +HP:0001216 El bileği kemiklerinin gecikmiş olgunlaşması OFFICIAL +HP:0033984 Increased urinary 8-oxo-7,8-dihydroguanosine NOT_TRANSLATED +HP:0033984 Increased urinary 8-oxo-Gsn level NOT_TRANSLATED +HP:0033984 Increased urine 8-oxo-7,8-dihydroguanosine NOT_TRANSLATED +HP:0033984 Increased urine 8-oxo-GMP NOT_TRANSLATED +HP:0001217 El ve ayak parmakları çomaklaşması OFFICIAL +HP:0001217 Parmak çomaklaşması OFFICIAL +HP:0033985 Long femoral neck NOT_TRANSLATED +HP:0033986 Tortuous lymphatics NOT_TRANSLATED +HP:0001220 İnterfalangeyal eklem fleksiyon kontraktürü OFFICIAL +HP:0001222 Kaşık şekilli baş parmak OFFICIAL +HP:0033990 Cartilaginous malacia NOT_TRANSLATED +HP:0001227 Tenar anormallik OFFICIAL +HP:0001230 Elin geniş uzun kemikleri OFFICIAL +HP:0001230 Geniş metakarpallar OFFICIAL +HP:0001231 Anormal el parmağı tırnakları CANDIDATE +HP:0033999 Bronchial bleeding NOT_TRANSLATED +HP:0001232 Tırnak yatağı telenjiektazileri OFFICIAL +HP:0034000 Tracheal bleeding NOT_TRANSLATED +HP:0001233 2.-3. parmak sindaktili OFFICIAL +HP:0001233 Sindaktili, 2-3 parmaklar OFFICIAL +HP:0001233 2.-3. parmakların perdeleşmesi OFFICIAL +HP:0034001 CFH autoantibodies NOT_TRANSLATED +HP:0001234 Abdukte baş parmak OFFICIAL +HP:0034002 Anti-PLA2R antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034003 Medial broadening of eyebrows NOT_TRANSLATED +HP:0001238 Dar parmaklar OFFICIAL +HP:0001238 İnce parmaklar OFFICIAL +HP:0001238 İnce parmaklar OFFICIAL +HP:0001239 El bileği kontraktürü OFFICIAL +HP:0001239 El bileği fleksiyon deformitesi OFFICIAL +HP:0001241 Kapitat-hamat füzyonu OFFICIAL +HP:0001241 Birleşmiş kapitat ve hamat OFFICIAL +HP:0001241 Kapitat ve hamatın füzyonu OFFICIAL +HP:0001241 Hamat ve kapitatın füzyonu OFFICIAL +HP:0034011 Non-progressive sperm motility NOT_TRANSLATED +HP:0001245 Hipoplastik tenar belirginlik OFFICIAL +HP:0001245 Tenar hipoplazi OFFICIAL +HP:0001245 Tenar kas hipoplazisi OFFICIAL +HP:0001248 Elin kısalmış kısa tübüler kemikleri OFFICIAL +HP:0034016 Anti-human leukocyte antigen antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001249 Donuk zeka OFFICIAL +HP:0001249 Düşük entellektüalite OFFICIAL +HP:0001249 Zeka eksikliği OFFICIAL +HP:0001249 Zeka geriliği OFFICIAL +HP:0001249 Zeka geriliği, nonspesifik OFFICIAL +HP:0001249 Mental retardasyon OFFICIAL +HP:0001249 İlerleyici olmayan entellektüel yetersizlik OFFICIAL +HP:0001249 İlerleyici olmayan mental retardasyon OFFICIAL +HP:0001249 Kötü okul performansı OFFICIAL +HP:0001250 Epilepsi CANDIDATE +HP:0001250 Nöbet CANDIDATE +HP:0001251 Serebellar ataksi OFFICIAL +HP:0001252 Kas hipotonisi CANDIDATE +HP:0001256 Mental retardasyon, sınırda-hafif OFFICIAL +HP:0001256 Mental retardsayon, hafif OFFICIAL +HP:0001256 Hafif ve ilerleyici olmayan mental retardasyon OFFICIAL +HP:0001256 Hafif mental retardasyon OFFICIAL +HP:0001257 Kas spastisitesi OFFICIAL +HP:0001257 Musküler spastisite OFFICIAL +HP:0001258 Spastik parapleji, aşağı ekstremite OFFICIAL +HP:0001260 Konuşma telafuzunda zorluk OFFICIAL +HP:0001260 Disartrik konuşma OFFICIAL +HP:0001262 Gün içinde tipik uyku halinden daha fazla CANDIDATE +HP:0034030 Bluish lips NOT_TRANSLATED +HP:0034030 Cyanotic lips NOT_TRANSLATED +HP:0034030 Labial cyanosis NOT_TRANSLATED +HP:0001263 Algısal gecikme CANDIDATE +HP:0001263 Gecikmiş algısal gelişim CANDIDATE +HP:0001263 Gecikmiş gelişim CANDIDATE +HP:0001263 Gecikmiş gelişimsel basamaklar CANDIDATE +HP:0001263 Gecikmiş entellektüel gelişim CANDIDATE +HP:0001263 Gecikmiş basamaklar CANDIDATE +HP:0001263 Gecikmiş psikomotor gelişim CANDIDATE +HP:0001263 Gelişim gecikmesi CANDIDATE +HP:0001263 Erken çocuklukta gelişimsel gecikme CANDIDATE +HP:0001263 Gelişimsel gecikme, global CANDIDATE +HP:0001263 Gelişimsel retardasyon CANDIDATE +HP:0001263 Psikomotor gelişim eksikliği CANDIDATE +HP:0001263 Mental ve motor retardasyon CANDIDATE +HP:0001263 Motor ve gelişim gecikmesi CANDIDATE +HP:0001263 Psikomotor gecikme CANDIDATE +HP:0001263 Psikomotor gelişim eksikliği CANDIDATE +HP:0001263 Psikomotor gelişim yetersizliği CANDIDATE +HP:0001263 Psikomotor gelişim gecikmesi CANDIDATE +HP:0001263 Psikomotor retardasyon CANDIDATE +HP:0001263 Gecikmiş mental gelişim CANDIDATE +HP:0001263 Gecikmiş psikomotor gelişim CANDIDATE +HP:0034031 Bluish face NOT_TRANSLATED +HP:0034031 Cyanotic face NOT_TRANSLATED +HP:0001264 Spastic diparesis NOT_TRANSLATED +HP:0001264 Spastic diplegic NOT_TRANSLATED +HP:0001265 Azalmış derin tendon refleksleri OFFICIAL +HP:0001265 Azalmış tendon refleksleri OFFICIAL +HP:0001265 Azalmış tendon refleksleri OFFICIAL +HP:0001265 Azalmış derin tendon refleksleri OFFICIAL +HP:0001266 Koreatetoid hareketler OFFICIAL +HP:0034035 Fluid from the pharynx NOT_TRANSLATED +HP:0034035 Pharyngeal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0001268 Kognitif bozulma OFFICIAL +HP:0001268 Algısal bozulma, ilerleyici OFFICIAL +HP:0001268 Entellektüel bozulma OFFICIAL +HP:0001268 İlerleyici kognitif bozulma OFFICIAL +HP:0034036 Chilblain-like toe lesions NOT_TRANSLATED +HP:0034036 Chilblain-like toes NOT_TRANSLATED +HP:0034036 COVID toe NOT_TRANSLATED +HP:0001269 Vücudun bir tarafının güçsüzlüğü OFFICIAL +HP:0034037 COVID finger NOT_TRANSLATED +HP:0034037 COVID fingers NOT_TRANSLATED +HP:0001270 Motor gelişimde gecikme OFFICIAL +HP:0001270 Gecikmiş erken motor basamakları OFFICIAL +HP:0001270 Gecikmiş motor gelişim OFFICIAL +HP:0001270 Gecikmiş motor basamaklar OFFICIAL +HP:0001270 Lökomotor gecikme OFFICIAL +HP:0001270 Motor gelişim gecikmesi OFFICIAL +HP:0001270 Motor gelişimsel basamaklar kazanılmamış OFFICIAL +HP:0001270 Motor retardasyon OFFICIAL +HP:0001270 Motor basamakların gelişmemesi OFFICIAL +HP:0001270 Gecikmiş motor gelişme OFFICIAL +HP:0001271 Periferik sinir hastalığı OFFICIAL +HP:0034039 Doublet premature ventricular contractions NOT_TRANSLATED +HP:0001272 Serebellum dejenerasyonu CANDIDATE +HP:0001272 İnfratentoriyal atrofi CANDIDATE +HP:0001273 Anormal korpus kallozum OFFICIAL +HP:0001273 Korpus kallozum anormalliği OFFICIAL +HP:0001274 Korpus kallozumun yokluğu OFFICIAL +HP:0001274 Korpus kallozum yokluğu OFFICIAL +HP:0001274 Korpus kallozum agenezisi OFFICIAL +HP:0001274 Kallozal agenezi OFFICIAL +HP:0001274 Korpus kallozum agenezisi OFFICIAL +HP:0001274 Displastik veya olmayan korpus kallozum OFFICIAL +HP:0001276 Hipertonisite OFFICIAL +HP:0001276 Artmış kas tonusu OFFICIAL +HP:0001276 Kas hipertonisi OFFICIAL +HP:0034044 Trident sign NOT_TRANSLATED +HP:0034045 Angular muscle fibers NOT_TRANSLATED +HP:0001278 Postüral hipotansiyon OFFICIAL +HP:0001279 Bayılma nöbeti OFFICIAL +HP:0034048 Decreased circulating chenodiol concentration NOT_TRANSLATED +HP:0001281 Aralıklı istemsiz kas spazmı OFFICIAL +HP:0034049 Elevated urinary PGE2 level NOT_TRANSLATED +HP:0001283 Bulbar kas zayıflığı OFFICIAL +HP:0001283 Bulbar palsi OFFICIAL +HP:0001283 Bulbar zayıflık OFFICIAL +HP:0001284 Derin tendon reflekslerinin yokluğu OFFICIAL +HP:0001284 Tendon refleksi yokluğu OFFICIAL +HP:0001284 Derin tendon refleksi yokluğu OFFICIAL +HP:0001284 Derin tendon reflekslerinin yokluğu OFFICIAL +HP:0001285 Spastik kuadriparezi OFFICIAL +HP:0034055 Anti-P450scc NOT_TRANSLATED +HP:0001288 Anormal duruş OFFICIAL +HP:0001288 Anormal yürüyüş OFFICIAL +HP:0001288 Yürüyüş anormallikleri OFFICIAL +HP:0001288 Yürüyüş zorlukları OFFICIAL +HP:0001288 Yürüyüş bozukluğu OFFICIAL +HP:0001288 Bozulmuş yürüyüş OFFICIAL +HP:0001289 Yanlış oryantasyon OFFICIAL +HP:0001289 Kolayca kafası karışan OFFICIAL +HP:0001289 Mental yanlış oryantasyon OFFICIAL +HP:0001290 Azalmış kas tonusu CANDIDATE +HP:0001290 Genel kas hipotonisi CANDIDATE +HP:0001290 Hipotoni CANDIDATE +HP:0001290 Hipotoni, genel CANDIDATE +HP:0001290 Düşük kas tonusu CANDIDATE +HP:0034058 Structural fetal anomaly NOT_TRANSLATED +HP:0001291 Kraniyal sinir anormalliği OFFICIAL +HP:0001291 Kraniyal sinir hastalığı OFFICIAL +HP:0001291 Kraniyal sinir tutulumu OFFICIAL +HP:0034059 Functional fetal anomaly NOT_TRANSLATED +HP:0034061 Anti-P450C17 NOT_TRANSLATED +HP:0034062 IAA positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034062 Insulin autoantibodies NOT_TRANSLATED +HP:0034063 Anti-IA2 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034063 Anti-IA2A NOT_TRANSLATED +HP:0034063 ICA512 NOT_TRANSLATED +HP:0034064 Anti-SP1 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001297 Serebral vasküler olay OFFICIAL +HP:0001297 Serebrovasküler olay OFFICIAL +HP:0001297 Serebrovasküler olaylar OFFICIAL +HP:0034065 Anti ZnT8 autoantibodies NOT_TRANSLATED +HP:0034066 Anti-CA6 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034067 Clumping of the keratin tonofilaments NOT_TRANSLATED +HP:0001300 Parkinson benzeri hastalık OFFICIAL +HP:0034068 Anti-PBP antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034069 Anti-PSP antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001302 Serebral pakigiri OFFICIAL +HP:0034070 AEA NOT_TRANSLATED +HP:0034071 Anti-P450c21 NOT_TRANSLATED +HP:0001304 Distoniya muskülorum deformans OFFICIAL +HP:0001305 Dandy-Walker anomalisi OFFICIAL +HP:0001305 Dandy-Walker kisti OFFICIAL +HP:0001308 Dil fasikülasyonları OFFICIAL +HP:0001308 Lingual fibrilasyonlar OFFICIAL +HP:0001308 Dil seğirmesi OFFICIAL +HP:0001308 Dil fasikülasyonu OFFICIAL +HP:0001308 Dil fasikülasyonları/fibrilasyonları OFFICIAL +HP:0001308 Dil seğirmesi OFFICIAL +HP:0001308 Dilin seğirmesi OFFICIAL +HP:0034077 Anti-C1q antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001310 Anormal parmak takip testi Anormal parmak-burun-parmak testi OFFICIAL +HP:0001310 Hareket koordinasyon eksikliği OFFICIAL +HP:0034078 Anti-CENP-A antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001311 Nörofizyolojik anormallikler OFFICIAL +HP:0001311 Nörofizyolojik anormallik OFFICIAL +HP:0034079 Anti-CENP-B antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001312 Dev SEPS OFFICIAL +HP:0034080 Anti-fibrillarin antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034082 Anti-BICD2 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001315 Azalmış veya olmayan derin tendon refleksleri OFFICIAL +HP:0001315 Azalmadan yokluğa değişen derin tendon refleksleri OFFICIAL +HP:0001315 Azalmış/olmayan derin tendon refleksleri OFFICIAL +HP:0001315 Azalmış veya olmayan derin tendon refleksleri OFFICIAL +HP:0001315 Azalmış veya olmayan tendon refleksleri OFFICIAL +HP:0001315 Hipoaktiften yokluğa derin tendon refleksleri OFFICIAL +HP:0001315 Bozulmuş tendon refleksleri OFFICIAL +HP:0001315 Azalmış/olmayan derin tendon refleksleri OFFICIAL +HP:0001315 Zayıf veya olmayan derin tendon refleksleri OFFICIAL +HP:0034083 Anti-Nor90 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001317 Serebellar anormallikler OFFICIAL +HP:0001317 Serebellar anormallik OFFICIAL +HP:0001317 Beyincik anomalisi OFFICIAL +HP:0001317 Serebellar bulgular OFFICIAL +HP:0001319 Hipotoni, neonatal başlangıçlı OFFICIAL +HP:0001319 Hipotoni, neonatal OFFICIAL +HP:0001319 Düşük kas tonusu, neonatal başlangıçlı OFFICIAL +HP:0001320 Serebellar vermal hipoplazi OFFICIAL +HP:0001320 Serebellar vermis hipoplazisi OFFICIAL +HP:0001320 Hipoplastik serebellar vermis OFFICIAL +HP:0001321 Konjenital serebellar hipoplazi OFFICIAL +HP:0001321 Serebellumun hipoplazisi OFFICIAL +HP:0001321 Hipoplastik serebellum OFFICIAL +HP:0001321 Küçük beyincik OFFICIAL +HP:0001321 Tam gelişmemiş serebellum OFFICIAL +HP:0034091 Anti-PDGFR antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001324 Kas güçsüzlüğü OFFICIAL +HP:0034092 Anti-CCP antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001325 Düşük kan şekeri tarafından oluşan koma OFFICIAL +HP:0001325 Koma, hipoglisemik OFFICIAL +HP:0001325 Hipoglisemik koma OFFICIAL +HP:0001325 Hipoglisemiye bağlı bilinç kaybı OFFICIAL +HP:0034093 Anti-Ro52 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001326 EEG with irregular generalised spike and wave complexes NOT_TRANSLATED +HP:0034094 Anti-AT1R antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001327 Photically induced myoclonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0001327 Photomyoclonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0001327 Photomyoclonic seizures NOT_TRANSLATED +HP:0034095 Anti-ETAR antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001331 Septum pellusidum yokluğu OFFICIAL +HP:0001331 Septum pellusidum yokluğu OFFICIAL +HP:0001331 Septum pellusidum agenezisi OFFICIAL +HP:0001332 Distonik hastalık OFFICIAL +HP:0001332 Distonik hareketler OFFICIAL +HP:0001335 Ayna eli hareketleri OFFICIAL +HP:0001335 Ayna eli hareketleri OFFICIAL +HP:0001335 Ayna hareketleri OFFICIAL +HP:0034103 Anti-ganglioside-monosialic acid antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001336 İstemsiz silkintili hareketler OFFICIAL +HP:0001336 Silkinme OFFICIAL +HP:0001336 Myoklonik silkinmeler OFFICIAL +HP:0001337 Tremorlar OFFICIAL +HP:0034105 Anti-TIF-1gamma antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034105 Anti-TIF1-gamma antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001338 Korpus kallozum agenezisi, kısmi OFFICIAL +HP:0001338 Kısmi korpus kallozum agenezisi OFFICIAL +HP:0001338 Kısmi korpus kallozum agenezisi OFFICIAL +HP:0001338 Kısmi veya tam korpus kallozum agenezisi OFFICIAL +HP:0001338 Kısmi veya tam korpus kallozum agenezisi OFFICIAL +HP:0001338 Kısmiden tama korpus kallozum agenezisi OFFICIAL +HP:0001338 Kısmi-total korpus kallozum agenezisi OFFICIAL +HP:0034106 Anti-Ago2 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034106 Anti-Su antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001339 Agiri OFFICIAL +HP:0034108 Anti-YB 1 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001341 Olfaktor lob yokluğu OFFICIAL +HP:0001342 Hemorajik inme CANDIDATE +HP:0001342 İntraserebral hemoraji CANDIDATE +HP:0034110 Anti-Ge-1 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001344 Konuşma gelişimi yokluğu OFFICIAL +HP:0001344 Dil gelişimi eksikliği OFFICIAL +HP:0001344 Konuşma eksikliği OFFICIAL +HP:0001344 Konuşma gelişimi olmaması OFFICIAL +HP:0001344 Konuşma veya dil gelişimi olmaması OFFICIAL +HP:0001344 Sössüz OFFICIAL +HP:0034114 Anti-HK-1 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001347 Artmış derin tendon refleksi OFFICIAL +HP:0001347 Artmış refleksler OFFICIAL +HP:0034115 Anti-KLHL-12 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001348 Brisk deep tendon reflexes NOT_TRANSLATED +HP:0001349 Bilateral fasiyal zayıflık OFFICIAL +HP:0001349 Fasiyal parezi, bilateral OFFICIAL +HP:0034117 Anti-ACE2 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001355 Makrensefali OFFICIAL +HP:0001357 Posterior kraniyum asimetrisi OFFICIAL +HP:0001357 Posterior kafa asimetrisi OFFICIAL +HP:0001357 Posterior kafatası asimetrisi OFFICIAL +HP:0001357 Deformasyonel plagiosefali OFFICIAL +HP:0001357 Düz kafa OFFICIAL +HP:0001357 Düz kafa sendromu OFFICIAL +HP:0001357 Kraniyal kubbenin düzleşmesi OFFICIAL +HP:0001357 Kraniyumun düzleşmesi OFFICIAL +HP:0001357 Kafanın düzleşmesi OFFICIAL +HP:0001357 Kafatasının düzleşmesi OFFICIAL +HP:0001357 Pozisyonel plagiosefali OFFICIAL +HP:0001357 Eşkenar dörtgen şekilli kraniyum OFFICIAL +HP:0001357 Eşkenar dörtgen şekilli kafa OFFICIAL +HP:0001357 Eşkenar dörtgen şekilli kafatası OFFICIAL +HP:0001360 Tek beyin ventrikülü OFFICIAL +HP:0001362 Kalvariyal defekt OFFICIAL +HP:0001362 Kraniyal defekt OFFICIAL +HP:0001362 Kafatası defekti OFFICIAL +HP:0001363 Kraniyal sütur sinositozisi OFFICIAL +HP:0001363 Kraniyostenozis OFFICIAL +HP:0001363 Kraniyositozis OFFICIAL +HP:0001363 Kafatası deformitesi OFFICIAL +HP:0001363 Kraniyal süturların erken füzyonu OFFICIAL +HP:0001363 Kraniyal süturların erken kapanması OFFICIAL +HP:0001363 Prematür fontanel kapanması OFFICIAL +HP:0001363 Prematür sutür kapanması OFFICIAL +HP:0001367 Eklemlerin anormal şekli OFFICIAL +HP:0001367 Eklem anormalliği OFFICIAL +HP:0001367 Eklem anormalliği OFFICIAL +HP:0001367 Eklem hastalığı OFFICIAL +HP:0034135 Anti-NF155 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034136 Anti-NF186 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001369 Eklem inflamasyonu OFFICIAL +HP:0034137 Anti-CNTN1 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001370 RA NOT_TRANSLATED +HP:0034138 Anti-CASPR1 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001371 Konraktür CANDIDATE +HP:0001371 Kontraktürler CANDIDATE +HP:0001371 Fleksiyon kontraktürleri CANDIDATE +HP:0001371 Eklemlerin fleksiyon kontraktürleri CANDIDATE +HP:0001371 Eklem kontraktürü CANDIDATE +HP:0001371 Eklem kontraktürleri CANDIDATE +HP:0034139 Anti-SAE antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034139 Anti-small ubiquitin-like modifier-1 activating enzyme antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001373 Eklem dislokasyonu CANDIDATE +HP:0001373 Tekrarlayan eklem çıkıklığı CANDIDATE +HP:0034141 Anti-SAE 2 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001374 Kalçanın doğumsal çıkıklığı OFFICIAL +HP:0001374 Kalçaların doğumsal çıkıklığı OFFICIAL +HP:0001374 Doğumsal kalça anomalisi OFFICIAL +HP:0001374 Doğumsal kalça çıkıklıkları OFFICIAL +HP:0001374 Doğuştan itibaren çıkık kalça OFFICIAL +HP:0034142 Anti-MJ/NXP-2 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034142 Anti-NXP-2 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034143 Anti-PL-7 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001376 Azalmış eklem hareketliliği OFFICIAL +HP:0001376 Eklemlerin azalmış hareketliliği OFFICIAL +HP:0001376 Sınırlı eklem hareketliliği OFFICIAL +HP:0001376 Sınırlı eklem hareketi OFFICIAL +HP:0034144 Anti-Ro60 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001377 Azalmış dirsek ekstansiyonu OFFICIAL +HP:0001377 Kısıtlı dirsek ekstansiyonu OFFICIAL +HP:0001377 Dirseğin ekstansiyonunun sınırlanması OFFICIAL +HP:0001377 Dirseklerde ekstansiyonun sınırlı olması OFFICIAL +HP:0001377 Ön kolun ekstansiyonunun sınırlı olması OFFICIAL +HP:0001377 Kısıtlı dirsek ekstansiyonu OFFICIAL +HP:0034145 Anti-PL-12 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034146 Anti-EJ antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034148 Anti-OJ antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034149 Anti-Zo alpha antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034149 Anti-Zo antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034149 Phenylanyl-t-RNA synthetase alpha antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001382 Uzatılabilir eklemler CANDIDATE +HP:0001382 Aşırı uzayabilen eklemler CANDIDATE +HP:0001382 Eklemlerin artmış hareketliliği CANDIDATE +HP:0001382 Eklem aşırı uzatılabilirliği CANDIDATE +HP:0034150 Anti-Ha antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034151 Anti-KS antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001384 Kalça eklemlerinin anormalliği CANDIDATE +HP:0034152 Anti-Jo-1 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034152 Anti-JO1 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001385 Konjenital kalça displazisi OFFICIAL +HP:0034153 Anti-cN1A antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001387 Sert eklem OFFICIAL +HP:0001387 Sert eklemler OFFICIAL +HP:0001388 Eklemin ligamentsel gevşekliği CANDIDATE +HP:0001388 Gevşek eklemler CANDIDATE +HP:0001388 Ligamentöz gevşeklik CANDIDATE +HP:0001388 Gevşek eklemlilik CANDIDATE +HP:0001388 Gevşek eklemlilik CANDIDATE +HP:0034156 Anti-beta2GPI IgG antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034157 Anti-beta2GPI IgM antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034158 Anti-PTPA antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0001392 Anormal karaciğer OFFICIAL +HP:0001392 Karaciğer anormalliği OFFICIAL +HP:0001392 Karaciğer hastalığı OFFICIAL +HP:0001394 Hepatik siroz OFFICIAL +HP:0001394 Karaciğer sirozu OFFICIAL +HP:0001395 Liver fibrosis NOT_TRANSLATED +HP:0001396 Karaciğerden yavaşlamış veya engellenmiş safra akımı OFFICIAL +HP:0001397 Karaciğerin yağlı infiltrasyonu OFFICIAL +HP:0001397 Yağlı karaciğer OFFICIAL +HP:0001397 Karaciğer yağlanması OFFICIAL +HP:0001397 Yağlanma OFFICIAL +HP:0001399 Karaciğer yetmezliği OFFICIAL +HP:0001402 Artmış hepatoselüler karsinom riski OFFICIAL +HP:0001402 Artmış hepatoselüler karsinom insidansı OFFICIAL +HP:0001403 Makroveziküler yağlanma OFFICIAL +HP:0001404 Karaciğer hücrelerinin ölümü OFFICIAL +HP:0001404 Hepatoselüler kayıp OFFICIAL +HP:0001406 Karaciğerden bozulmuş safra salınımı OFFICIAL +HP:0001407 Karaciğer kistleri OFFICIAL +HP:0001408 Safra kanalcıklarının proliferasyonu OFFICIAL +HP:0001410 Karaciğer disfonksiyonu CANDIDATE +HP:0001410 Karaciğer disfonksiyonu, hafif CANDIDATE +HP:0001414 Mikroveziküler yağlanma OFFICIAL +HP:0034184 Increased circulating IGFALS contration NOT_TRANSLATED +HP:0001417 X'e bağlı CANDIDATE +HP:0001417 X'e bağlı form CANDIDATE +HP:0001419 X'e bağlı resesif OFFICIAL +HP:0001421 Anormal el kasları OFFICIAL +HP:0034189 Anti-TSH receptor antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0034189 TRAbs NOT_TRANSLATED +HP:0001423 X'e bağlı dominant OFFICIAL +HP:0034193 Blistering with cleavage within basal keratinocytes NOT_TRANSLATED +HP:0034193 Cleavage within the basal keratinocyte layer NOT_TRANSLATED +HP:0001426 Ailesel yatkınlık OFFICIAL +HP:0034194 Blistering with suprabasal clefting NOT_TRANSLATED +HP:0001427 Mitokondriyal CANDIDATE +HP:0034196 Agenesis of the ductus venosus NOT_TRANSLATED +HP:0001430 Anormal baldır kasları OFFICIAL +HP:0001430 Baldır kasları anormalliği OFFICIAL +HP:0034199 Early fetal onset NOT_TRANSLATED +HP:0001433 Genişlemiş karaciğer ve dalak OFFICIAL +HP:0001435 Omuz kas yapısı anormalliği OFFICIAL +HP:0001436 Anormal ayak kasları OFFICIAL +HP:0001438 Abdomen anormalliği CANDIDATE +HP:0001438 Abdomenin anormalliği CANDIDATE +HP:0034206 Abnormal fetal CNS morphology NOT_TRANSLATED +HP:0001440 Metatarsal füzyon OFFICIAL +HP:0001440 Ayak uzun kemiklerinin füzyonu OFFICIAL +HP:0001440 Metatarsal kemikleri içeren sinositoz OFFICIAL +HP:0001441 Anormal uyluk kasları OFFICIAL +HP:0034209 Grade I fetal intracranial hemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0001443 Kalça kası anormalliği OFFICIAL +HP:0001446 Anormal üst ekstremite kasları OFFICIAL +HP:0034214 Grade II fetal intracranial hemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0001449 Ayağın uzun kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0001450 monoallelic_Y_hemizygous NOT_TRANSLATED +HP:0001450 Y-linked NOT_TRANSLATED +HP:0034218 Grade III fetal intracranial hemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0034219 Grade IV fetal intracranial hemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0034223 Elevated umbilical artery Dopplers NOT_TRANSLATED +HP:0034223 Increased umbilical artery pulsatility index NOT_TRANSLATED +HP:0001459 Perdeleşmiş 1.-3. ayak parmakları OFFICIAL +HP:0001460 Küçük/olmayan iskelet kasları OFFICIAL +HP:0001460 Olmayan/tam gelişmemiş iskelet kasları OFFICIAL +HP:0034230 Type A cross fused renal ectopia NOT_TRANSLATED +HP:0034231 S-shaped kidney NOT_TRANSLATED +HP:0034231 Type B cross fused renal ectopia NOT_TRANSLATED +HP:0001464 Küçük/olmayan omuz kasları OFFICIAL +HP:0001464 Olmayan/tam gelişmemiş omuz kasları OFFICIAL +HP:0034232 Type C cross fused renal ectopia NOT_TRANSLATED +HP:0001465 Omuz kası dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0001465 Omuz kasları zayıflaması OFFICIAL +HP:0034233 Type D cross fused renal ectopia NOT_TRANSLATED +HP:0034234 Tandem kidney NOT_TRANSLATED +HP:0034234 Type E cross fused renal ectopia NOT_TRANSLATED +HP:0001467 Küçük/olmayan üst ekstremite kasları OFFICIAL +HP:0001467 Olmayan/tam gelişmemiş üst ekstremite kasları OFFICIAL +HP:0001468 Küçük/olmayan kol kasları OFFICIAL +HP:0001468 Olmayan/tam gelişmemiş kol kasları OFFICIAL +HP:0034236 AOP NOT_TRANSLATED +HP:0001469 Abnormality of the musculature of the pelvis NOT_TRANSLATED +HP:0001471 Küçük/olmayan pelvis kasları OFFICIAL +HP:0001471 Olmayan/tam gelişmemiş pelvis kasları OFFICIAL +HP:0001473 Metatarsal kemikleri içeren osteoliz OFFICIAL +HP:0034241 Death before birth NOT_TRANSLATED +HP:0034241 Intrauterine death NOT_TRANSLATED +HP:0001476 Ön fontanel gecikmiş kapanma OFFICIAL +HP:0001476 Ön fontanel gecikmiş kapanması OFFICIAL +HP:0001476 Bregma süturlarının gecikmiş kapanması OFFICIAL +HP:0001476 Kafatası üzerindeki yumuşak noktaların gecikmiş kapanması OFFICIAL +HP:0001476 Ön fontanelin geç kapanması OFFICIAL +HP:0001476 Geniş ön fontanelin geç kapanması OFFICIAL +HP:0001476 Kafatası üzerindeki yumuşak noktaların geç kapanması OFFICIAL +HP:0001476 Bregma süturlarının geç kapanması OFFICIAL +HP:0001476 Kalıcı ön fontanel OFFICIAL +HP:0001477 Telafi edici kafa eğimi/çene elevasyonu OFFICIAL +HP:0001482 Çoklu, subkutanöz nodüller OFFICIAL +HP:0001482 Deri altında nodül OFFICIAL +HP:0001482 Subkutanöz nodüller OFFICIAL +HP:0001483 Ocular auto-stimulation NOT_TRANSLATED +HP:0001483 Oculodigital phenomenon NOT_TRANSLATED +HP:0034254 Midbrain panda sign NOT_TRANSLATED +HP:0034255 Colovesicular fistula NOT_TRANSLATED +HP:0034255 Vesicocolic fistula NOT_TRANSLATED +HP:0001488 Her iki üst göz kapağı düşüklüğü OFFICIAL +HP:0001489 Vitröz dekolmanı OFFICIAL +HP:0034258 Aplasia/Hypoplasia of the mesencephalon NOT_TRANSLATED +HP:0001491 EOKDF OFFICIAL +HP:0001491 Ekstraoküler kasların doğumsal fibrozisi OFFICIAL +HP:0001491 Konjenital oftalmopleji OFFICIAL +HP:0034259 Hypoplasia of the mesencephalon NOT_TRANSLATED +HP:0034259 Hypoplastic mesencephalon NOT_TRANSLATED +HP:0001493 Konjenital retinal katlantı OFFICIAL +HP:0001495 Karpal kemik osteolizi OFFICIAL +HP:0034264 Bleeding after sex NOT_TRANSLATED +HP:0034265 Breast pain NOT_TRANSLATED +HP:0034265 Painful breast NOT_TRANSLATED +HP:0001498 Karpal kemik hipoplazisi OFFICIAL +HP:0001498 Hipoplastik karpal kemikler OFFICIAL +HP:0001498 Küçük karpal kemikler OFFICIAL +HP:0001498 Küçük karpaller OFFICIAL +HP:0001498 Küçük el bileği kemikleri OFFICIAL +HP:0034267 Pain in the pelvis NOT_TRANSLATED +HP:0001500 Geniş parmaklar OFFICIAL +HP:0001500 Geniş parmaklar OFFICIAL +HP:0001501 Elin 6 uzun kemiği OFFICIAL +HP:0034270 Jagged incisors NOT_TRANSLATED +HP:0001504 Metakarpal osteolizisi OFFICIAL +HP:0034273 Premature facial sagging NOT_TRANSLATED +HP:0001507 Anormal büyüme OFFICIAL +HP:0001507 Büyüme sorunu OFFICIAL +HP:0001508 Azalan kilo OFFICIAL +HP:0001508 Yetersiz kilo alımı OFFICIAL +HP:0001508 Postnatal gelişme yetersizliği OFFICIAL +HP:0001508 Kilo azalması OFFICIAL +HP:0001508 Kilo alımında duraksama OFFICIAL +HP:0034276 Increased serum thymidine NOT_TRANSLATED +HP:0001510 Gecikmiş büyüme OFFICIAL +HP:0001510 Büyüme eksikliği OFFICIAL +HP:0001510 Büyüme yetersizliği OFFICIAL +HP:0001510 Büyüme geriliği OFFICIAL +HP:0001510 Yetersiz büyüme OFFICIAL +HP:0001510 Gerilemiş büyüme OFFICIAL +HP:0001510 Çok yetersiz büyüme OFFICIAL +HP:0034278 Bone marrow: multinucleated erythroblasts NOT_TRANSLATED +HP:0034278 Multinucleate erythroblast NOT_TRANSLATED +HP:0001511 In utero büyüme geriliği OFFICIAL +HP:0001511 İntrauterin büyüme yetersizliği OFFICIAL +HP:0001511 İntrauterin büyüme kısıtlılığı OFFICIAL +HP:0001511 İntrauterin büyüme geriliği, IUGR OFFICIAL +HP:0001511 İntrauterin gerilik OFFICIAL +HP:0001511 IUGR OFFICIAL +HP:0001511 Prenatal büyüme eksikliği OFFICIAL +HP:0001511 Prenatal büyüme yetersizliği OFFICIAL +HP:0001511 Prenatal büyüme geriliği OFFICIAL +HP:0001511 Prenatal başlangıçlı büyüme geriliği OFFICIAL +HP:0001511 Prenatal başlangıçlı büyüme geriliği OFFICIAL +HP:0001511 Gestasyonel yaşa göre küçük infant OFFICIAL +HP:0034279 2,8-dihydroxyadenine urinary crystals NOT_TRANSLATED +HP:0034280 Codocytes NOT_TRANSLATED +HP:0001513 Çok fazla vücut yağına sahip olmak OFFICIAL +HP:0034281 Cone-shaped epiphyses of phalanges NOT_TRANSLATED +HP:0034281 Cone-shaped phalangeal epiphyses NOT_TRANSLATED +HP:0001518 10. persantilden daha düşük doğum ağırlığı OFFICIAL +HP:0001518 Düşük doğum ağırlığı OFFICIAL +HP:0001519 Dolikostenomeli OFFICIAL +HP:0001519 Marfanoid vücut yapısı OFFICIAL +HP:0001519 Marfanoid yapı OFFICIAL +HP:0001519 Azalmış üst-alt segment oranı OFFICIAL +HP:0001520 Doğum kilosu >90. persantil CANDIDATE +HP:0001520 Doğumkilosu >90. persantil CANDIDATE +HP:0001520 Fetal makrozomi CANDIDATE +HP:0001520 Makrozomi CANDIDATE +HP:0001520 Makrozomi, neonatal CANDIDATE +HP:0034288 Elevated circulating reverse triiodothyronine concentration NOT_TRANSLATED +HP:0034288 Elevated rT3 NOT_TRANSLATED +HP:0001522 Erken çocukluk çağında ölüm OFFICIAL +HP:0001522 İnfantil ölümü OFFICIAL +HP:0001522 Çocukluk çağında ölümcül OFFICIAL +HP:0001525 Belirgin büyüme geriliği OFFICIAL +HP:0001525 Kilo alımında ciddi gerilik OFFICIAL +HP:0001525 Ciddi postnatal büyüme geriliği OFFICIAL +HP:0001525 Kilo alımında ciddi gerilik OFFICIAL +HP:0034295 White matter loss NOT_TRANSLATED +HP:0001528 Asimetrik uzuv hipertrofisi OFFICIAL +HP:0001530 Hafif büyüme geriliği OFFICIAL +HP:0001530 Postnatal başlangıçlı hafif büyüme geriliği OFFICIAL +HP:0034298 Elevated circulating cerotic acid concentration NOT_TRANSLATED +HP:0001531 Hayatın ilk yılında gelişme geriliği OFFICIAL +HP:0001531 İnfantil dönemde duraksamalı kilo alma OFFICIAL +HP:0001531 İnfantil dönemde kilo alma tutukluluğu OFFICIAL +HP:0001533 Astenik habitus OFFICIAL +HP:0034303 Notched T-wave NOT_TRANSLATED +HP:0001537 Göbek fıtıkları OFFICIAL +HP:0034305 2:1 AV block NOT_TRANSLATED +HP:0001538 Abdominal protüberans OFFICIAL +HP:0001539 Omfalosel CANDIDATE +HP:0001540 Büyük sol ve sağ abdominal kaslar arasında boşluk OFFICIAL +HP:0001541 Karında sıvı birikimi OFFICIAL +HP:0034309 Multi-tailed spermatozoa NOT_TRANSLATED +HP:0034310 Postvaccination yellow fever NOT_TRANSLATED +HP:0034311 Optic chiasm hypoplasia NOT_TRANSLATED +HP:0001544 Belirgin göbek deliği OFFICIAL +HP:0001544 Belirgin umbilikus OFFICIAL +HP:0034312 Sleep hypoxemia NOT_TRANSLATED +HP:0034312 Sleep-related hypoxemia NOT_TRANSLATED +HP:0001545 Anterior yerleşimli anüs OFFICIAL +HP:0001545 Anüs antepozisyonu OFFICIAL +HP:0001547 Abnormality of the rib cage NOT_TRANSLATED +HP:0001548 Fetal aşırı gelişim CANDIDATE +HP:0001548 Genel aşırı gelişim CANDIDATE +HP:0001549 İleum anormalliği OFFICIAL +HP:0001551 Anormal göbek deliği OFFICIAL +HP:0001551 Anormal göbek OFFICIAL +HP:0001551 Anormal umbilikus OFFICIAL +HP:0001552 Fıçı göğüs OFFICIAL +HP:0034320 Intracytoplasmic myofiber reducing inclusion bodies NOT_TRANSLATED +HP:0001555 Asimetrik göğüs OFFICIAL +HP:0034324 Dilatated brachiocephalic artery NOT_TRANSLATED +HP:0034324 Innominate artery aneurysm NOT_TRANSLATED +HP:0001557 Anormal intrauterin hareketler OFFICIAL +HP:0001558 Azalmış fetak aktivite CANDIDATE +HP:0001558 Azalmış fetal hareketler CANDIDATE +HP:0001558 In utero azalmış hareket CANDIDATE +HP:0001558 Fetal hipokinezi CANDIDATE +HP:0001558 Azalmış fetal hareket CANDIDATE +HP:0001558 Azalmış fetal hareketler CANDIDATE +HP:0034327 Punctiform multicolored opacities in the posterior corneal stroma NOT_TRANSLATED +HP:0001560 Amniyon sıvısı anomalisi OFFICIAL +HP:0034328 Fibro-obliterative bile-duct scarring NOT_TRANSLATED +HP:0034328 Fibro-obliterative loss of bile ducts NOT_TRANSLATED +HP:0001561 Hidramniyoz CANDIDATE +HP:0034329 Bilateral hemimegalencephaly NOT_TRANSLATED +HP:0001562 Maternal oligohidroamniyos CANDIDATE +HP:0001563 Foetal polyuria NOT_TRANSLATED +HP:0034333 Hypoxanthine high in blood NOT_TRANSLATED +HP:0001566 Santral kesici boşluk OFFICIAL +HP:0001566 Santral kesicilerin diastazisi OFFICIAL +HP:0001566 Maksiller santral kesiciler arasında diastema OFFICIAL +HP:0001566 Üst ön dişler arasında diastema OFFICIAL +HP:0001566 Üst kesiciler arasında diastema OFFICIAL +HP:0001566 Üst ön dişler arasında boşluk OFFICIAL +HP:0001566 Ayrılmış üst santral kesiciler OFFICIAL +HP:0001566 Üst merkezi kesiciler arasında geniş boşluk OFFICIAL +HP:0001566 Geniş üst santral kesiciler OFFICIAL +HP:0001566 Genişçe yerleşmiş üst kesiciler OFFICIAL +HP:0034336 Spleen infarct NOT_TRANSLATED +HP:0034336 Spleen infarction NOT_TRANSLATED +HP:0034336 Splenic infarct NOT_TRANSLATED +HP:0001571 Sıkışmış diş OFFICIAL +HP:0001571 Çoklu gömülmüş diş OFFICIAL +HP:0001571 Çoklu tutulmuş dişler OFFICIAL +HP:0034339 Pseudoautosomal region inheritance NOT_TRANSLATED +HP:0001572 Diş hiperplazisi CANDIDATE +HP:0001572 Diş hipertrofisi CANDIDATE +HP:0001572 Artmış diş boyutu CANDIDATE +HP:0001572 Artmış diş genişliği CANDIDATE +HP:0001572 Geniş dişler CANDIDATE +HP:0001572 Geniş diş CANDIDATE +HP:0001572 Diş kitlesi fazlalığı CANDIDATE +HP:0034340 monoallelic_PAR NOT_TRANSLATED +HP:0034341 biallelic_PAR NOT_TRANSLATED +HP:0001579 ACTH bağımsız hiperkortizolemi OFFICIAL +HP:0034347 Palpable great auricular nerve NOT_TRANSLATED +HP:0034348 Infundibular pulmonary stenosis NOT_TRANSLATED +HP:0034348 Infundibular pulmonic stenosis NOT_TRANSLATED +HP:0034348 Subvalvar pulmonary stenosis NOT_TRANSLATED +HP:0034348 Subvalvar pulmonic stenosis NOT_TRANSLATED +HP:0034348 Subvalvular pulmonary stenosis NOT_TRANSLATED +HP:0034348 Subvalvular pulmonic stenosis NOT_TRANSLATED +HP:0001581 Kutanöz enfeksiyonlar CANDIDATE +HP:0001581 Deri enfeksiyonları CANDIDATE +HP:0001581 Deri enfeksiyonları, tekrarlayan CANDIDATE +HP:0034349 Supravalvar pulmonnic stenosis NOT_TRANSLATED +HP:0034349 Supravalvular pulmonary stenosis NOT_TRANSLATED +HP:0034349 Supravalvular pulmonic stenosis NOT_TRANSLATED +HP:0001582 Gevşek ve gereksiz fazla deri OFFICIAL +HP:0001582 Gereksiz fazla deri katlantıları OFFICIAL +HP:0001582 Sarkan, fazla deri OFFICIAL +HP:0001583 Rotatuar (dairesel) nistagmus OFFICIAL +HP:0034351 Peripheral nerve hyperexcitability NOT_TRANSLATED +HP:0034356 Increased low molecular weight protein excretion NOT_TRANSLATED +HP:0001591 Çan-şekilli görüş OFFICIAL +HP:0001591 Daralmış, çan-şekilli toraks OFFICIAL +HP:0001591 Dar, çan-şekilli toraks OFFICIAL +HP:0001592 Bir diş yokluğu OFFICIAL +HP:0001592 Diş agenezisi OFFICIAL +HP:0001592 Diş gelişimi yetersizliği OFFICIAL +HP:0001592 Diş kaybı OFFICIAL +HP:0001593 Maksiller lateral kesici azalmış boyutu OFFICIAL +HP:0001593 Üst lateral kesici azalmış boyutu OFFICIAL +HP:0001593 Üst lateral kesicilerin azalmış genişliği OFFICIAL +HP:0001593 Hipotrofik maksiler lateral kesici OFFICIAL +HP:0001593 Hipotrofik üst lateral kesici OFFICIAL +HP:0001593 Küçük maksiller lateral kesici OFFICIAL +HP:0001593 Küçük üst lateral kesici OFFICIAL +HP:0034362 Decreased foveal light reflex NOT_TRANSLATED +HP:0034362 Muted foveal light reflex NOT_TRANSLATED +HP:0034362 Poor foveal light reflex NOT_TRANSLATED +HP:0001595 Saç şaftı anormalliği CANDIDATE +HP:0001595 Saç anormalliği CANDIDATE +HP:0034363 Surfer's eye NOT_TRANSLATED +HP:0034363 Wing-shaped conjunctiva NOT_TRANSLATED +HP:0001596 Saç dökülmesi OFFICIAL +HP:0001597 Tırnak hastalığı OFFICIAL +HP:0034365 Elevated circulating piperideine-6-carboxylic acid concentration NOT_TRANSLATED +HP:0001598 Koilonişi OFFICIAL +HP:0001598 Kaşık şekilli tırnaklar OFFICIAL +HP:0001600 Laringeyal anormallikler OFFICIAL +HP:0001600 Laringeyal anomaliler OFFICIAL +HP:0001601 Gırtlak dokusunun yumuşaması OFFICIAL +HP:0001604 Vokal kord parezisine bağlı kaba ses OFFICIAL +HP:0001604 Ciddi vakalarda vokal kord parezisi OFFICIAL +HP:0001604 Vokal kord zayıflığı OFFICIAL +HP:0034372 Internal tibial rotation NOT_TRANSLATED +HP:0001605 Vokal kordları hareket ettirememe OFFICIAL +HP:0001605 Laringeyal paraliz OFFICIAL +HP:0034373 External tibial rotation NOT_TRANSLATED +HP:0034374 Trident acetabula NOT_TRANSLATED +HP:0001608 Ses anomalisi OFFICIAL +HP:0001609 Ses kabalığı OFFICIAL +HP:0001609 Boğuk ses OFFICIAL +HP:0001611 Hipernazal konuşma OFFICIAL +HP:0001611 Hipernazal ses OFFICIAL +HP:0001611 Nazal ses OFFICIAL +HP:0034381 CNS axonal spheroid NOT_TRANSLATED +HP:0001618 Ses üretmede yetersizlik CANDIDATE +HP:0001620 Yüksek perdeli ses OFFICIAL +HP:0034388 Hilar lymphadenopathy NOT_TRANSLATED +HP:0001621 Hipofoni CANDIDATE +HP:0001621 Yumuşak ses CANDIDATE +HP:0034389 Pulmonary vein dilatation NOT_TRANSLATED +HP:0001622 Erken doğum CANDIDATE +HP:0001622 Etkilenmiş infantların erken doğumu CANDIDATE +HP:0001622 Preterm doğum CANDIDATE +HP:0001622 Kısalmış gebelik zamanı CANDIDATE +HP:0034390 Glycine low in CSF NOT_TRANSLATED +HP:0001623 Doğumda makat geliş CANDIDATE +HP:0034392 Contracture NOT_TRANSLATED +HP:0001626 Kardiyovasküler anomali CANDIDATE +HP:0001626 Kardiyovasküler hastalık CANDIDATE +HP:0034394 Supination contracture of the forearm NOT_TRANSLATED +HP:0001627 Kardiyak morfoloji anomalisi CANDIDATE +HP:0001627 Kalp anomalisi CANDIDATE +HP:0001627 Anormal şekilli kalp CANDIDATE +HP:0001627 Kardiyak anomali CANDIDATE +HP:0001627 Kardiyak anomaliler CANDIDATE +HP:0001627 Konjenital kalp defekti CANDIDATE +HP:0001627 Konjenital kalp defektleri CANDIDATE +HP:0034395 Pronation contracture of the forearm NOT_TRANSLATED +HP:0001629 Ventriküler septal defektler CANDIDATE +HP:0001629 Ventriküloseptal defekt CANDIDATE +HP:0001631 ASD CANDIDATE +HP:0001631 Atriyal septal defekt CANDIDATE +HP:0001631 Atriyal septum defekti CANDIDATE +HP:0001631 Atriyal septumda defekt CANDIDATE +HP:0001633 Mitral kapak anormalliği OFFICIAL +HP:0001635 Kardiyak yetmezlik OFFICIAL +HP:0001635 Kardiyal yetmezlikler OFFICIAL +HP:0001635 Kardiyak yetersizlik OFFICIAL +HP:0001635 Kronik kalp yetmezliği OFFICIAL +HP:0001635 Kalp yetmezliği OFFICIAL +HP:0001636 Fallot tetralojisi OFFICIAL +HP:0001637 Miyokard anormalliği OFFICIAL +HP:0034405 Thick tectum NOT_TRANSLATED +HP:0001638 Kalp kası hastalığı OFFICIAL +HP:0034406 Angiotensin-converting enzyme (ACE) high in CSF NOT_TRANSLATED +HP:0001639 Kardiyomiyopati, hipertrofik CANDIDATE +HP:0034407 3-ketoacyl-CoA thiolase (THIO) deficiency NOT_TRANSLATED +HP:0001640 Artmış kalp boyutu OFFICIAL +HP:0001641 Pulmoner kapak anormalliği OFFICIAL +HP:0001641 Pulmoner kapak anomalisi OFFICIAL +HP:0001642 Pulmoner kapak daralması OFFICIAL +HP:0001642 Pulmoner stenoz OFFICIAL +HP:0001642 Pulmoner kapak stenozu OFFICIAL +HP:0001642 Pulmonik kapak stenozu OFFICIAL +HP:0001643 Duktus arteriozus CANDIDATE +HP:0001643 Persiste eden arteriyel kanal CANDIDATE +HP:0001643 Persiste eden duktus arteriozus CANDIDATE +HP:0001644 Kardiyomiyopati, dilate CANDIDATE +HP:0001644 Konjestif kardiyomiyopati CANDIDATE +HP:0001645 Prematür ani kardiyak ölüm OFFICIAL +HP:0001646 Aort kapağı anormalliği OFFICIAL +HP:0034414 oral frenulum, thick NOT_TRANSLATED +HP:0001647 Aort kapağı üç yerine iki kapakçığa sahiptir OFFICIAL +HP:0034415 Avulsed tooth NOT_TRANSLATED +HP:0034415 Teeth: avulsion NOT_TRANSLATED +HP:0034416 Laceration of oral frenulum NOT_TRANSLATED +HP:0034416 Oral frenulum, torn NOT_TRANSLATED +HP:0001649 Artmış kalp hızı OFFICIAL +HP:0001649 Yükselmiş kalp hızı OFFICIAL +HP:0001649 Hızlı kalp atışı OFFICIAL +HP:0034417 Intraoral lacerations NOT_TRANSLATED +HP:0001650 Aortik stenoz OFFICIAL +HP:0001650 Aort kapakçıklarının daralması OFFICIAL +HP:0001650 Valvüler aortik stenoz OFFICIAL +HP:0034418 Oral mucosa erythema NOT_TRANSLATED +HP:0001651 Torasik situs inversus OFFICIAL +HP:0001653 Mitral inkompetans OFFICIAL +HP:0001653 Mitral yetersizlik OFFICIAL +HP:0001653 Mitral regürjitasyon, hafif OFFICIAL +HP:0001653 Mitral kapak yetmezliği OFFICIAL +HP:0001653 Mitral kapak regürjitasyonu OFFICIAL +HP:0034421 Cardiac click sound on auscultation NOT_TRANSLATED +HP:0001654 Valvüler anormallik OFFICIAL +HP:0001654 Valvüler kalp hastalığı OFFICIAL +HP:0001655 Persistent foramen ovale NOT_TRANSLATED +HP:0001657 Uzun Q-T Sendromu OFFICIAL +HP:0001657 Uzun QT sendromu OFFICIAL +HP:0001657 EKG'de uzamış qt aralığı OFFICIAL +HP:0034425 Hair sulfur content reduced NOT_TRANSLATED +HP:0001658 Kalp krizi OFFICIAL +HP:0001659 Aortik yetmezlik OFFICIAL +HP:0001659 Aortik kapak regürjitasyonu OFFICIAL +HP:0034427 Mucopurulent discharge from the eye NOT_TRANSLATED +HP:0001660 Ortak arteriyel gövde OFFICIAL +HP:0001660 Kalıcı trunkus arteriyozus OFFICIAL +HP:0034429 Bacteria in CSF NOT_TRANSLATED +HP:0001662 Bradikardi OFFICIAL +HP:0001662 Yavaş kalp atımı OFFICIAL +HP:0001664 Torsades de pointes OFFICIAL +HP:0034432 Intertriginous distribution of skin lesions NOT_TRANSLATED +HP:0034433 Distributed along Langer's lines NOT_TRANSLATED +HP:0034433 Lesions follow lines of cleavage NOT_TRANSLATED +HP:0001667 Kalp sağ ventrikül hipertrofisi OFFICIAL +HP:0034436 Gaze aversion NOT_TRANSLATED +HP:0001669 Büyük damarların transpozisyonu OFFICIAL +HP:0001671 Kardiyak septum defekti OFFICIAL +HP:0001671 Septum defektleri OFFICIAL +HP:0034439 Instep localization to skin abnormality NOT_TRANSLATED +HP:0034440 Ultraviolet exposure improves condition NOT_TRANSLATED +HP:0034441 Aspartic acid low in blood NOT_TRANSLATED +HP:0001674 Atriyoventriküler kanal OFFICIAL +HP:0001674 Ortak atriyoventiküler kanal OFFICIAL +HP:0001674 Tam atriyoventriküler septal defekt OFFICIAL +HP:0001674 Tam ortak AV kanal OFFICIAL +HP:0034443 Erythropoietin low in blood NOT_TRANSLATED +HP:0001677 Koroner hastalık OFFICIAL +HP:0034445 Gamma-glutamyl transferase low in blood NOT_TRANSLATED +HP:0001678 Atriyoventriküler düğüm hastalığı OFFICIAL +HP:0034446 Histamine high in blood NOT_TRANSLATED +HP:0001679 Anormal aort morfolojisi OFFICIAL +HP:0001679 Aort anormalliği OFFICIAL +HP:0034447 IL-18 high in blood NOT_TRANSLATED +HP:0001680 Aortik koarktasyon OFFICIAL +HP:0001680 Aortun koarktasyonu OFFICIAL +HP:0001680 Aort koarktasyonu OFFICIAL +HP:0034448 Abnormal phytanic acid to pristanic acid ratio NOT_TRANSLATED +HP:0034448 Abnormal phytanic acid/pristanic acid ratio NOT_TRANSLATED +HP:0034449 Phytanic acid to pristanic acid ratio high NOT_TRANSLATED +HP:0001682 Subvalvüler aort stenozu OFFICIAL +HP:0034450 Phytanic acid to pristanic acid ratio low NOT_TRANSLATED +HP:0034451 Vesicorectal fistula NOT_TRANSLATED +HP:0001684 Atriyal septal defekt, ostiyum sekundum tipi OFFICIAL +HP:0001684 Ostiyum sekundum atriyal septal defekt OFFICIAL +HP:0001684 Patent ostiyum sekundum OFFICIAL +HP:0034453 Umbilicus hypoplastic NOT_TRANSLATED +HP:0001686 Afoni OFFICIAL +HP:0034455 Taurine high in CSF NOT_TRANSLATED +HP:0034456 Glutathione high in blood NOT_TRANSLATED +HP:0034457 Hawkinsin high in urine NOT_TRANSLATED +HP:0034458 Phenylpyruvic acid high in urine NOT_TRANSLATED +HP:0001691 Musküler subaortik stenoz OFFICIAL +HP:0034459 Lumbar puncture relieves symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0001692 Atriyal aritmi OFFICIAL +HP:0034461 Kynurenine high in urine NOT_TRANSLATED +HP:0034462 L-alloisoleucine high in CSF NOT_TRANSLATED +HP:0001695 Kalp atmayı durdurur OFFICIAL +HP:0034463 Hydroxylysine present in blood NOT_TRANSLATED +HP:0001696 Situs inversus OFFICIAL +HP:0001696 situs oppositus OFFICIAL +HP:0001696 situs transversus OFFICIAL +HP:0034464 Homocitrulline present in urine NOT_TRANSLATED +HP:0001697 Perikard anormalliği OFFICIAL +HP:0034465 2-hydroxyadipic acid high in urine NOT_TRANSLATED +HP:0001698 Perikardiyal efüzyon OFFICIAL +HP:0034466 Homoarginine high in urine NOT_TRANSLATED +HP:0034468 Gastric xanthomas NOT_TRANSLATED +HP:0034468 Gastric xanthomata NOT_TRANSLATED +HP:0001701 Kalbin etrafındaki zarın şişmesi veya tahrişi OFFICIAL +HP:0034469 Elastase low in stool NOT_TRANSLATED +HP:0001702 Triküspid kapak anormalliği OFFICIAL +HP:0034470 Chloride high in stool NOT_TRANSLATED +HP:0034470 Elevations in fecal chloride concentration NOT_TRANSLATED +HP:0100007 Periferik sinir sisteminin tümörü CANDIDATE +HP:0034471 Coproporphyrin isomer III/I ratio high in stool NOT_TRANSLATED +HP:0034471 Increased fecal CIII:CI ratio NOT_TRANSLATED +HP:0100006 Merkezi sinir sistemi neoplazisi CANDIDATE +HP:0100006 Merkezi sinir sistemi tümörleri CANDIDATE +HP:0034472 Harderoporphyrin high in stool NOT_TRANSLATED +HP:0001705 Sağ ventriküler çıkış yolu tıkanıklığı OFFICIAL +HP:0034473 Heptacarboxylporphyrin high in stool NOT_TRANSLATED +HP:0100008 Nörilemmoma OFFICIAL +HP:0100008 Nörinoma OFFICIAL +HP:0100008 Nörolemmoma OFFICIAL +HP:0100008 Schwann hücreli tümör OFFICIAL +HP:0100008 Schwann hücreli tümör OFFICIAL +HP:0100008 Schwannomalar OFFICIAL +HP:0034474 Pentacarboxylporphyrin high in stool NOT_TRANSLATED +HP:0001707 Sağ ventrikül anomalisi OFFICIAL +HP:0034475 Isocoproporphyrin high in stool NOT_TRANSLATED +HP:0001708 Yetersiz sağ ventrikül fonksiyonu OFFICIAL +HP:0001708 Sağ ventrikül yetmezliği OFFICIAL +HP:0001708 Sağ kalp yetmezliği OFFICIAL +HP:0034476 Clostridium botulinum toxin in stool NOT_TRANSLATED +HP:0100013 Meme tümörü CANDIDATE +HP:0100013 Meme neoplazisi CANDIDATE +HP:0100013 Meme tümörleri CANDIDATE +HP:0001709 Komplet kalp bloğu OFFICIAL +HP:0001709 Üçüncü derece kalp bloğu OFFICIAL +HP:0034477 Peri-hepatic adhesions NOT_TRANSLATED +HP:0100012 Göz tümörü CANDIDATE +HP:0100012 Göz neoplazisi CANDIDATE +HP:0001710 Konotrunkal kalp defektleri OFFICIAL +HP:0034478 Vas deferens dilated NOT_TRANSLATED +HP:0100015 Fazladan bacak CANDIDATE +HP:0100015 Spok kulak CANDIDATE +HP:0100015 Üçüncü bacak CANDIDATE +HP:0100015 Vulkan kulak CANDIDATE +HP:0001711 Sol ventrikül anomalisi OFFICIAL +HP:0034479 Epididymis enlarged NOT_TRANSLATED +HP:0100014 Epiretinal membranlar OFFICIAL +HP:0100014 Maküler buruşukluk OFFICIAL +HP:0100014 Premaküler fibröz OFFICIAL +HP:0001712 Sağ ventrikül duvar hipertrofisi OFFICIAL +HP:0034480 Absent epididymides NOT_TRANSLATED +HP:0034480 Epididymides absent NOT_TRANSLATED +HP:0001713 Kardiyak ventrikül anormalliği OFFICIAL +HP:0100016 Mezenter anomalisi OFFICIAL +HP:0034483 Bone marrow: vacuolated lymphocytes NOT_TRANSLATED +HP:0100018 Sarımsı bulanık lens merkezi CANDIDATE +HP:0100021 Serebral paralizi OFFICIAL +HP:0034485 Glioependymal cyst NOT_TRANSLATED +HP:0034485 Neuroglial cyst NOT_TRANSLATED +HP:0001718 Mitral kapak stenozu OFFICIAL +HP:0034486 IL-7 low in blood NOT_TRANSLATED +HP:0001719 DORV OFFICIAL +HP:0001719 Çift çıkışlı sağ ventrikül OFFICIAL +HP:0034487 IL-12 high in blood NOT_TRANSLATED +HP:0100022 Hareket Bozukluğu OFFICIAL +HP:0034488 IL-13 high in blood NOT_TRANSLATED +HP:0034489 IL-2 high in blood NOT_TRANSLATED +HP:0100024 Belirgin şekilde mutlu görünüş OFFICIAL +HP:0100024 Mutlu görünüş OFFICIAL +HP:0034490 IL-4 high in blood NOT_TRANSLATED +HP:0100027 Rekürren pankreas inflamasyonu OFFICIAL +HP:0100027 Rekürren pankreatit OFFICIAL +HP:0034491 IL-5 high in blood NOT_TRANSLATED +HP:0100028 Aberant tiroid OFFICIAL +HP:0100028 Anormal tiroid yerleşimi OFFICIAL +HP:0034494 Paranasal sinuses opacification NOT_TRANSLATED +HP:0034494 Paranasal sinuses opacified NOT_TRANSLATED +HP:0100031 Tiroid bezi neoplazisi OFFICIAL +HP:0100033 Tik bozukluğu OFFICIAL +HP:0001730 İlerleyici işitme kaybı OFFICIAL +HP:0034498 Focal nodular hyperplasia NOT_TRANSLATED +HP:0100035 Sözel tikler OFFICIAL +HP:0100035 Ses tikleri OFFICIAL +HP:0034499 Bone marrow: iron stores increased NOT_TRANSLATED +HP:0001732 Pankreatik hastalık OFFICIAL +HP:0001733 Pankreatik inflamasyon OFFICIAL +HP:0034501 Mediastinal widening NOT_TRANSLATED +HP:0100036 Gevşek bölgeler OFFICIAL +HP:0001735 Akut pankreatik inflamasyon OFFICIAL +HP:0001735 Pankreatit, akut OFFICIAL +HP:0100041 Geniş 3. ayak parmağı OFFICIAL +HP:0001737 Multipl pankreatik kist OFFICIAL +HP:0001737 Pankreatik kist OFFICIAL +HP:0100040 Geniş 2. ayak parmağı OFFICIAL +HP:0001738 Pankreas yetmezliği OFFICIAL +HP:0034506 Gallbladder enlarged NOT_TRANSLATED +HP:0100043 Geniş ayak küçük parmağı OFFICIAL +HP:0100043 Geniş ayak serçe parmağı OFFICIAL +HP:0100043 Geniş ayak serçe parmağı OFFICIAL +HP:0001739 Abnormality of the nasopharynx NOT_TRANSLATED +HP:0100042 Geniş 4. ayak parmağı OFFICIAL +HP:0034508 Muscle biopsy: fingerprint bodies at periphery of muscle fibers NOT_TRANSLATED +HP:0100045 2. ayak parmağı kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı OFFICIAL +HP:0100044 2. ayak parmak distal kısmının yokluğu OFFICIAL +HP:0001742 Burun tıkanıklığı CANDIDATE +HP:0001742 Burun konjesyonu CANDIDATE +HP:0001742 Nazal tıkanıklık CANDIDATE +HP:0001742 Nazal konjesyon CANDIDATE +HP:0001742 Burun obstrüksiyonu CANDIDATE +HP:0100047 2. ayak parmağı kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0034511 Muscle biopsy: aconitase deficiency NOT_TRANSLATED +HP:0100046 2. ayak parmağı kemiğinin koni şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0001744 Artmış dalak boyutu OFFICIAL +HP:0100049 2. ayak parmağı kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0034513 Interferon-alpha high in blood NOT_TRANSLATED +HP:0100048 2. ayak parmağı kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0001746 Dalak yokluğu OFFICIAL +HP:0100050 2. ayak parmağının son kısmında artan kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0001748 Aksesuar dalaklar OFFICIAL +HP:0001748 Multipl aksesuar dalak OFFICIAL +HP:0034516 Ketogenic diet improves symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0100053 2. ayak parmağı kemiği uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0100052 2. ayak parmağı kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0001750 Ortak ventrikül OFFICIAL +HP:0034518 Gum fragility NOT_TRANSLATED +HP:0100055 3. ayak parmak son kısım yokluğu OFFICIAL +HP:0001751 Bozuk vestibüler fonksiyon OFFICIAL +HP:0001751 İnteriktal vestibüler fonksiyon bozukluğu OFFICIAL +HP:0001751 Vestibüler fonksiyon arızası OFFICIAL +HP:0100054 2. ayak parmağı kemiğinin üçgen şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0100057 3. ayak parmağı kemiğinin koni şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0100056 3. ayak parmağı kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0100059 3. ayak parmağı kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0100058 3. ayak parmağı kemiğinin son kısmının genişlemesi OFFICIAL +HP:0100061 3. ayak parmağı kemiğinin son kısmında artan kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0001757 Yüksek frekans sensörinöral işitme kaybı OFFICIAL +HP:0001757 Yüksek perdeli sensörinöral sağırlık OFFICIAL +HP:0001757 Yüksek perdeli sensörinöral işitme bozukluğu OFFICIAL +HP:0100060 3. ayak parmağı kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0100063 Küçük 3. ayak parmak kemiği uç kısmı OFFICIAL +HP:0001760 Anormal ayak morfolojisi CANDIDATE +HP:0001760 Ayak anomalisi CANDIDATE +HP:0001760 Ayak deformiteleri CANDIDATE +HP:0001760 Ayak deformitesi CANDIDATE +HP:0100065 3. ayak parmağı kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0001761 Yüksek kemerli ayak OFFICIAL +HP:0100064 3. ayak parmağı kemiği uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0001762 Club feet CANDIDATE +HP:0001762 Club foot CANDIDATE +HP:0001762 Clubfeet CANDIDATE +HP:0001762 Clubfoot CANDIDATE +HP:0001762 Ekinovarus CANDIDATE +HP:0001762 Ayak, talipes ekinovarus CANDIDATE +HP:0001762 Pes ekinovarus CANDIDATE +HP:0001762 Pes ekinus CANDIDATE +HP:0100067 4. ayak parmağı kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı OFFICIAL +HP:0001763 Düşük arklar OFFICIAL +HP:0001763 Düşmüş arklar OFFICIAL +HP:0001763 Düz ayaklar OFFICIAL +HP:0001763 Düz ayak OFFICIAL +HP:0001763 Düz taban OFFICIAL +HP:0100066 4. ayak parmak kemiğinin son kısmının yokluğu OFFICIAL +HP:0100069 4. ayak parmağı kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0001765 Çekiç parmak OFFICIAL +HP:0001765 Çekiç parmaklar OFFICIAL +HP:0100068 4. ayak parmağı kemiğinin koni şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0100071 4. ayak parmağı kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0100070 4. ayak parmağı kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0001769 Geniş ayaklar OFFICIAL +HP:0001769 Geniş ayak OFFICIAL +HP:0100072 4. ayak parmağı kemiğinin son kısmında artan kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0001770 Birleşmiş ayak parmakları OFFICIAL +HP:0001770 Ayakların sindaktilisi OFFICIAL +HP:0001770 Ayak parmakları sindaktilisi OFFICIAL +HP:0001770 Perdeleşmiş ayak parmakları OFFICIAL +HP:0100075 4. ayak parmağı kemiği uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0001771 Aşil tendon kontraktürü OFFICIAL +HP:0001771 Aşil tendonunun kontraktürü OFFICIAL +HP:0001771 Aşil tendonunun kısalması OFFICIAL +HP:0001771 Gergin aşil tendonu OFFICIAL +HP:0100074 4. ayak parmağı kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0001772 Ekinovalgus deformitesi OFFICIAL +HP:0100077 Küçük ayak parmağının uç kısmının olmaması OFFICIAL +HP:0100077 Küçük ayak parmağı kemiği uç kısmının yokluğu OFFICIAL +HP:0100077 Küçük ayak parmağı kemiğinin son kısmının yokluğu OFFICIAL +HP:0001773 Hipoplazik ayaklar OFFICIAL +HP:0001773 Kısa ayaklar OFFICIAL +HP:0001773 Küçük ayaklar OFFICIAL +HP:0100076 4. ayak parmağı kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0100079 Küçük ayak parmağı kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0100079 Küçük ayak parmağı kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0100079 Küçük ayak parmağı kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0100078 Küçük ayak parmağı kemiğinin parantez şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0100078 Küçük ayak parmağı kemiğinin parantez şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0100078 Küçük ayak parmağı kemiğinin parantez şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0001776 Bilateral clubfeet OFFICIAL +HP:0001776 Bilateral clubfoot OFFICIAL +HP:0001776 Her iki tarafta club foot OFFICIAL +HP:0100081 Küçük ayak parmağı kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0100081 Küçük ayak parmağı kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0100081 Küçük ayak parmağı kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0100080 Küçük ayak parmağı kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0100080 Küçük ayak parmağı kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0100080 Küçük ayak parmağı kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0100083 Küçük ayak parmağı kemiği son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100083 Küçük ayak parmağı kemiği son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100083 Küçük ayak parmağı kemiği son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100082 Küçük ayak parmağının düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0100082 Küçük ayak parmağının düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0100082 Küçük ayak parmağının düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0001780 Ayak parmaklarının anormallikleri OFFICIAL +HP:0100085 Küçük ayak parmağı kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0100085 Ayak serçe parmağı kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0100085 Ayak serçe parmağı kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0100087 Küçük ayak parmağının üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0100087 Küçük ayak parmağının üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0100087 Küçük ayak parmağının üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0001783 Geniş metatarsallar OFFICIAL +HP:0001783 Geniş ayak uzun kemiği OFFICIAL +HP:0001783 Genişlemiş metatarsal şaft OFFICIAL +HP:0100086 Küçük ayak parmağı kemiğinin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL +HP:0100086 Küçük ayak parmağı kemiğinin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL +HP:0100086 Küçük ayak parmağı kemiğinin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL +HP:0100089 2. ayak parmağı orta kemiği uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0100088 2. ayak parmağı en dıştaki kemiğin uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0001786 İnce ayaklar OFFICIAL +HP:0100091 3. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0001787 Doğum komplikasyonu OFFICIAL +HP:0100090 2. ayak parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0100093 3. ayak parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0100092 3. ayak parmağı orta kemiği uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0001790 Hidrops fetalis, immün olmayan CANDIDATE +HP:0001790 Hidrops fetalis, immün olmayan CANDIDATE +HP:0001790 İmmün olmayan fetal hidrops CANDIDATE +HP:0001790 İmmün olmayan hidrops CANDIDATE +HP:0100095 4. ayak parmağı orta kemiği uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0001791 Foetal ascites NOT_TRANSLATED +HP:0100094 4. ayak parmağı en dıştaki kemiğin uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0001792 Hipoplastik tırnak OFFICIAL +HP:0001792 Hipoplastik tırnaklar OFFICIAL +HP:0001792 Tırnak hipoplazisi OFFICIAL +HP:0001792 Küçük tırnaklar OFFICIAL +HP:0100097 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0100097 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0100097 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0100096 4. ayak parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0100099 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0100099 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0100099 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0001795 Tırnak aşırı eğriliği CANDIDATE +HP:0100098 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0100098 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0100098 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0100101 2. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0100100 2. ayak parmağının en dış kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL +HP:0001798 Tırnak yokluğu OFFICIAL +HP:0001798 Aplastik tırnaklar OFFICIAL +HP:0100103 2. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0001799 Kısa tırnaklar OFFICIAL +HP:0100102 2. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0001800 Tam gelişmemiş ayak tırnakları OFFICIAL +HP:0100105 2. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0100104 2. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0001802 Ayak tırnağı yokluğu OFFICIAL +HP:0001802 Ayak tırnaklarının yokluğu (anonişi) OFFICIAL +HP:0001802 Ayak tırnağı anonişisi OFFICIAL +HP:0001803 Tırnak çukurlaşması OFFICIAL +HP:0001803 Çukurlaşmış tırnaklar OFFICIAL +HP:0100106 2. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0001804 Küçük el tırnağı OFFICIAL +HP:0001804 Tam gelişmemiş el tırnağı OFFICIAL +HP:0100109 2. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0001805 Distrofik kalınlaşmış tırnaklar CANDIDATE +HP:0001805 Onişogripozis CANDIDATE +HP:0001805 Kalınlaşmış tırnaklar CANDIDATE +HP:0100108 2. ayak parmağının en dış kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0001806 Tırnak ayrılması OFFICIAL +HP:0001806 Onikoliz OFFICIAL +HP:0100111 2. ayak parmağı orta kemiği son kısmının olmaması OFFICIAL +HP:0001807 Oluklaşmış tırnaklar OFFICIAL +HP:0001807 Uzunlamasına çıkıntılar OFFICIAL +HP:0001807 Tırnak çıkıntılaşması OFFICIAL +HP:0001807 Çıkıntılaşmış tırnak OFFICIAL +HP:0100110 2. ayak parmağının en dış kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0001808 Kırılgan tırnaklar OFFICIAL +HP:0100113 2. ayak parmağı orta falanksının koni şeklindeki epifizi OFFICIAL +HP:0001809 Tırnağın uzunlamasına yarılması OFFICIAL +HP:0100112 2. ayak parmağı orta kemiğinin parantez şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0001810 Distrofik ayak tırnağı değişiklikleri OFFICIAL +HP:0001810 Distrofik ayak tırnakları OFFICIAL +HP:0001810 Zayıf ayak tırnağı oluşumu OFFICIAL +HP:0100115 2. ayak parmağı orta kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0100114 2. ayak parmağının orta kemiğinin genişlemesi uç kısmı OFFICIAL +HP:0001812 Tübüler el tırnakları OFFICIAL +HP:0100117 2. ayak parmağının orta kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100116 2. ayak parmağı orta kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0100119 2. ayak parmağı orta kemiğinin küçük uç bölümü OFFICIAL +HP:0001816 İnce tırnaklar OFFICIAL +HP:0100121 2. ayak parmağı orta kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0001817 El tırnaklarının anonişisi OFFICIAL +HP:0100120 2. ayak parmağının orta kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0100123 2. ayak parmağının en içteki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0100122 2. ayak parmağının en iç kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL +HP:0001820 Tırnakların beyaz renk değişikliği OFFICIAL +HP:0100125 2. ayak parmağının en iç kemiğinin uç kısmının genişlemesi OFFICIAL +HP:0001821 Geniş el tırnakları OFFICIAL +HP:0001821 Geniş el tırnakları OFFICIAL +HP:0100124 2. ayak parmağının en iç kemiğinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0001822 Bunyon OFFICIAL +HP:0001822 Ayak baş parmağının lateral deviasyonu OFFICIAL +HP:0001822 Ayak baş parmaklarının lateral deviasyonu OFFICIAL +HP:0100127 2. ayak parmağının en iç kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0100126 2. ayak parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0001824 Loss of weight NOT_TRANSLATED +HP:0100128 2. ayak parmağının en iç kemiğinin uç kısmının kemik yoğunluğunun artması OFFICIAL +HP:0100131 2. ayak parmağının en içteki kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0100130 2. ayak parmağının en iç kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0001829 Ayak parmak kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0001829 Ayakların polidaktilisi OFFICIAL +HP:0001829 Ayağın polidaktilisi OFFICIAL +HP:0100132 2. ayak parmağının en iç kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0001830 Fibular polidaktili OFFICIAL +HP:0001830 5. ayak parmağını etkileyen polidaktili OFFICIAL +HP:0001830 Ayakların postaksiyel polidaktilisi OFFICIAL +HP:0001830 Ayak postaksiyel polidaktilisi OFFICIAL +HP:0001830 Ayakların posterior polidaktilisi OFFICIAL +HP:0100135 3. ayak parmağının en dış kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL +HP:0001831 Ayakların brakidaktilisi OFFICIAL +HP:0001831 Ayak parmaklarının hipoplazisi OFFICIAL +HP:0001831 Hipoplastik ayak parmakları OFFICIAL +HP:0001831 Kısa ayak falanksları OFFICIAL +HP:0001831 Kısa ayak parmakları OFFICIAL +HP:0001831 Güdük ayak parmakları OFFICIAL +HP:0001832 Ayağın uzun kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0100137 3. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0001833 Orantısız geniş ayak OFFICIAL +HP:0001833 geniş ayaklar OFFICIAL +HP:0001833 uzun ayaklar OFFICIAL +HP:0100136 3. ayak parmağı kemiğinin parantez şeklindeki uç bölümü OFFICIAL +HP:0100139 3. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0100138 3. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0001836 Ayakların kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0100141 3. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0001837 Geniş ayak parmağı OFFICIAL +HP:0100140 3. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0001838 Doğuştan dikey talus OFFICIAL +HP:0001838 Rocker bottom ayağı OFFICIAL +HP:0001838 Rocker-bottom ayaklar OFFICIAL +HP:0001838 Rocker bottom ayaklar OFFICIAL +HP:0100143 3. ayak parmağının en dış kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0001839 Ayak ektrodaktilisi OFFICIAL +HP:0001839 Istakoz-pençe ayak deformitesi OFFICIAL +HP:0001839 Yarık-ayak OFFICIAL +HP:0001840 Ön ayak varusu OFFICIAL +HP:0001840 İçe yatıklık OFFICIAL +HP:0001840 Metatarsus adduktovarus OFFICIAL +HP:0001840 Metatarsus varus OFFICIAL +HP:0100145 3. ayak parmağının en dış kemiğinin üçgen şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0001841 Ayak başparmağı falankslarının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0001841 Halluksu etkileyen polidaktili OFFICIAL +HP:0001841 Preaksiyel hallukal polidaktili OFFICIAL +HP:0001841 Ayakların preaksiyel polidaktilisi OFFICIAL +HP:0001841 Ayağın preaksiyel plodaktilisi OFFICIAL +HP:0001841 Ayakların preaksiyel polidaktilisi OFFICIAL +HP:0001841 Preaksiyel polidaktili, ayaklar OFFICIAL +HP:0100144 3. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0001842 Ayakların akroosteolizi OFFICIAL +HP:0100147 3. ayak parmağı orta kemiğinin parantez şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0100146 3. ayak parmağı orta kemiği son kısmının olmaması OFFICIAL +HP:0001844 Halluks anormallikleri OFFICIAL +HP:0001844 Ayak başparmağı anormalliği OFFICIAL +HP:0100149 3. ayak parmağının orta kemiğinin genişlemesi uç kısmı OFFICIAL +HP:0001845 Çapraz geçişli ayak parmağı OFFICIAL +HP:0001845 Üst üste gelen ayak parmakları OFFICIAL +HP:0001845 Üst üste binmiş ayak parmakları OFFICIAL +HP:0100148 3. ayak parmağı orta falanksının koni şeklindeki epifizi OFFICIAL +HP:0100151 3. ayak parmağı orta kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0001847 Artmış halluks uzunluğu OFFICIAL +HP:0001847 Büyük hallukslar OFFICIAL +HP:0001847 Uzun ayak baş parmağı OFFICIAL +HP:0001847 Uzun hallukslar OFFICIAL +HP:0100150 3. ayak parmağı orta kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0001848 Kalkaneovalgus OFFICIAL +HP:0001848 Kalkaneovalgus Ayak OFFICIAL +HP:0001848 Kalkaneusun valgus pozisyonu OFFICIAL +HP:0001849 Eksik ayak parmakları OFFICIAL +HP:0001849 Ayak oligodaktilisi OFFICIAL +HP:0100152 3. ayak parmağının orta kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0001850 Anormal ayak bileği kemikleri OFFICIAL +HP:0001850 Anormal tarsaller OFFICIAL +HP:0100155 3. ayak parmağının orta kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0100154 3. ayak parmağı orta kemiğinin küçük uç bölümü OFFICIAL +HP:0001852 1. ve 2. ayak parmakları arasındaki boşluk OFFICIAL +HP:0001852 Birinci ve ikinci ayak parmağı arasındaki boşluk OFFICIAL +HP:0001852 Birinci ve ikinci parmakların arasındaki artmış boşluk OFFICIAL +HP:0001852 Birinci ve ikinci ayak parmakları arasındaki sandal boşluk OFFICIAL +HP:0001852 Ayak başparmağı ve ikinci parmak arasındaki boşluk OFFICIAL +HP:0001852 1., 2. ayak parmakları arasındaki geniş boşluk OFFICIAL +HP:0001852 Birinci ve ikinci ayak parmakları arasındaki geniş boşluk OFFICIAL +HP:0001852 Geniş aralıklı 1.-2. ayak parmakları OFFICIAL +HP:0001852 Geniş aralıklı birinci ve ikinci ayak parmakları OFFICIAL +HP:0001852 Genişlemiş aralıklı 1.-2. ayak parmakları OFFICIAL +HP:0001852 Genişlemiş aralıklı birinci ve ikinci ayak parmağı OFFICIAL +HP:0100157 3. ayak parmağının en iç kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL +HP:0001853 Ayak parmaklarının yarık distal falanksları OFFICIAL +HP:0001853 Ayak parmağının yarık terminal falanksı OFFICIAL +HP:0001853 Ayak parmaklarının en dıştaki çentikli kemikleri OFFICIAL +HP:0100156 3. ayak parmağı orta kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0001854 Ayak başparmağı gutu OFFICIAL +HP:0100159 3. ayak parmağının en iç kemiğinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0100158 3. ayak parmağının en içteki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0100161 3. ayak parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0001857 Ayakların hipoplastik distal falanksları OFFICIAL +HP:0001857 Ayak parmağının en kısa dış kemiği OFFICIAL +HP:0100160 3. ayak parmağının en iç kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0100163 3. ayak parmağının en iç kemiğinin uç kısmının kemik yoğunluğunun artması OFFICIAL +HP:0100162 3. ayak parmağının en içteki kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0100165 3. ayak parmağının en içteki kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0100167 3. ayak parmağının en iç kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0001863 Ayakların klinodaktilisi OFFICIAL +HP:0001863 Ayak parmağı eğriliği OFFICIAL +HP:0100166 3. ayak parmağının en iç kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0001864 Küçük ayak parmağının eğriliği OFFICIAL +HP:0001864 Serçe ayak parmağının eğriliği OFFICIAL +HP:0001864 En küçük ayak parmağının eğriliği OFFICIAL +HP:0100169 4. ayak parmağının en dış kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL +HP:0100168 Kemiğin son bölümünün parçalanması OFFICIAL +HP:0100171 4. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0100170 4. ayak parmağının en dışındaki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0100173 4. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0001869 Ayak tabanında derin kırışıklıklar OFFICIAL +HP:0100172 4. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0001870 Ayak distal falankslarının akroosteolizi OFFICIAL +HP:0100175 4. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0001871 Hematopoetik sistem anormalliği CANDIDATE +HP:0001871 Hematopoetik sistem anormalliği CANDIDATE +HP:0001871 Hematolojik hastalıklar CANDIDATE +HP:0001871 Hematolojik anormallikler CANDIDATE +HP:0100174 4. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0001872 Kan platelet hastalığı OFFICIAL +HP:0001872 Platelet anormallikleri OFFICIAL +HP:0001872 Trombasteni OFFICIAL +HP:0100177 4. ayak parmağının en dış kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0001873 Düşük platelet sayısı OFFICIAL +HP:0001874 Polimorfonükleer nötrofil anormalliği CANDIDATE +HP:0100179 4. ayak parmağının en dış kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0001875 Düşük kan nötrofil sayısı CANDIDATE +HP:0001875 Düşük nötrofil sayısı CANDIDATE +HP:0001875 Periferik nötropeni CANDIDATE +HP:0100178 4. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0001876 Düşük kan hücresi sayımı CANDIDATE +HP:0100181 4. ayak parmağı orta kemiğinin parantez şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0001877 Eritroid seri hücrelerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0001877 Kırmızı kan hücrelerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0100180 4. ayak parmağı orta kemiği son kısmının olmaması OFFICIAL +HP:0001878 Hemolitik anemi CANDIDATE +HP:0001878 Artmış hemoliz CANDIDATE +HP:0100183 4. ayak parmağı orta kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0001879 Eozinofillerin anormalliği OFFICIAL +HP:0100182 4. ayak parmağı orta falanksının koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0001880 Yüksek kan eozinofil sayımı OFFICIAL +HP:0100185 4. ayak parmağı orta kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0001881 Anormal lökosit işlevi CANDIDATE +HP:0100184 4. ayak parmağı orta kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0001882 Azalmış kan lökosit sayısı OFFICIAL +HP:0001883 Talipes ayak bozuklukları OFFICIAL +HP:0100186 4. ayak parmağın orta kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0001884 Pes kalkaneovarus OFFICIAL +HP:0100189 4. ayak parmağı orta kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0001885 Kısa ikinci ayak parmağı OFFICIAL +HP:0100188 4. ayak parmağı uzun orta kemiğinin küçük uç bölümü OFFICIAL +HP:0001886 Ayak kemiği enfeksiyonu OFFICIAL +HP:0100191 4. ayak parmağının en iç kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL +HP:0100190 4. ayak parmağı orta kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0001888 Azalmış kan lökosit sayısı OFFICIAL +HP:0001888 Lenfositopeni OFFICIAL +HP:0100193 4. ayak parmağının en iç kemiğinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0001889 Megaloblastic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0100192 4. ayak parmağının en içteki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0001890 Otoimmün hemolitik anemi CANDIDATE +HP:0001890 Hemolitik anemi, otoimmün CANDIDATE +HP:0100195 4. ayak parmağının en içteki kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0001891 Ferropenik CANDIDATE +HP:0001891 Demir eksikliği anemisi CANDIDATE +HP:0100194 4. ayak parmağının en iç kemiğinin son kısmının genişlemesi OFFICIAL +HP:0001892 Kanama diyatezi OFFICIAL +HP:0001892 Kanama eğilimi OFFICIAL +HP:0001892 Hemorajik diyatez OFFICIAL +HP:0100197 4. ayak parmağının en iç kemiğinin son kısmının kemik yoğunluğunun artması OFFICIAL +HP:0100196 4. ayak parmağının en içteki kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0001894 Artmış platelet sayısı OFFICIAL +HP:0001894 Trombositemi OFFICIAL +HP:0001894 Trombositemi OFFICIAL +HP:0100199 4. ayak parmağının en içteki kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0001895 Normochromic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0100201 4. ayak parmağının en iç kemiğinin üçgen şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0001897 Normocytic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0100200 4. ayak parmağının en içteki kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0001898 Increased RBC mass NOT_TRANSLATED +HP:0100203 Küçük ayak parmağının en dıştaki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0100203 Küçük ayak parmağının en dıştaki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0100203 Küçük ayak parmağının en dıştaki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0001899 Increased Hct NOT_TRANSLATED +HP:0100202 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin küçük son kısmının bulunmaması OFFICIAL +HP:0100202 Serçe ayak parmağının en dışındaki kemiğinin küçük son kısmının bulunmaması OFFICIAL +HP:0100202 Serçe ayak parmağının en dışındaki kemiğinin küçük son kısmının bulunmaması OFFICIAL +HP:0001900 Increased haemoglobin NOT_TRANSLATED +HP:0001900 Increased Hb NOT_TRANSLATED +HP:0100205 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin genişletilmiş son kısmı OFFICIAL +HP:0100205 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin genişletilmiş son kısmı OFFICIAL +HP:0100205 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin genişletilmiş son kısmı OFFICIAL +HP:0001901 Anormal şekilli eritrositler OFFICIAL +HP:0001901 Eritrositoz OFFICIAL +HP:0100204 Küçük ayak parmağının en dıştaki kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL +HP:0100204 Küçük ayak parmağının en dıştaki kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL +HP:0100204 Küçük ayak parmağının en dıştaki kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL +HP:0100207 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının düzensizliği OFFICIAL +HP:0100207 Ayak serçe parmağın en dışındaki kemiğinin son kısmının düzensizliği OFFICIAL +HP:0100207 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının düzensizliği OFFICIAL +HP:0001903 Anemi CANDIDATE +HP:0001903 Azalmış hemoglobin CANDIDATE +HP:0100206 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0100206 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0100206 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0001904 Otoimmün nötropeni OFFICIAL +HP:0001905 trombositopeni, konjenital OFFICIAL +HP:0100208 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100208 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100208 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100211 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL +HP:0100211 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL +HP:0100211 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL +HP:0001907 Embolizm ve trombozis OFFICIAL +HP:0001907 Tromboembolik hastalık OFFICIAL +HP:0001907 Tromboembolik olaylar OFFICIAL +HP:0100210 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0100210 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0100210 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0001908 Hypoplastic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0100213 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin uç kısmının olmaması OFFICIAL +HP:0100213 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin uç kısmının olmaması OFFICIAL +HP:0100213 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin uç kısmının olmaması OFFICIAL +HP:0001909 Kan kanseri CANDIDATE +HP:0100212 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0100212 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0100212 Ayak serçe parmağının en dışındaki kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0100215 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL +HP:0100215 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL +HP:0100215 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL +HP:0001911 Nötrofil anomalisi CANDIDATE +HP:0100214 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı OFFICIAL +HP:0100214 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı OFFICIAL +HP:0100214 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı OFFICIAL +HP:0001912 Bazofillerin anormalliği OFFICIAL +HP:0100217 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0100217 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0100217 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0100216 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0100216 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0100216 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0100219 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100219 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100219 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0001915 Aplastic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0100218 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0100218 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0100218 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0100221 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0100221 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0100221 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0100223 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0100223 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0100223 Ayak serçe parmağının orta kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0001919 Akut böbrek yetmezliği OFFICIAL +HP:0001919 Akut renal yetmezlik OFFICIAL +HP:0100222 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin son kısmının benekli kalsifikasyonları CANDIDATE +HP:0100222 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin son kısmının benekli kalsifikasyonları CANDIDATE +HP:0100222 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin son kısmının benekli kalsifikasyonları CANDIDATE +HP:0001920 Böbrek arteri darlığı OFFICIAL +HP:0100225 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0100225 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0100225 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0100224 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin küçük son kısmının bulunmaması OFFICIAL +HP:0100224 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin küçük son kısmının bulunmaması OFFICIAL +HP:0100224 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin küçük son kısmının bulunmaması OFFICIAL +HP:0001922 Lenfositlerde genişlemiş lizozomal vaküoller OFFICIAL +HP:0001922 Vaküollü kan lenfositleri OFFICIAL +HP:0100227 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0100227 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0100227 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0001923 Artmış retikülosit sayısı CANDIDATE +HP:0001923 Artmış retikülositler CANDIDATE +HP:0100226 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL +HP:0100226 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL +HP:0100226 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı OFFICIAL +HP:0001924 Hipersideremik anemi CANDIDATE +HP:0100229 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının düzensizliği OFFICIAL +HP:0100229 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının düzensizliği OFFICIAL +HP:0100229 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının düzensizliği OFFICIAL +HP:0100228 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0100228 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0100228 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğinin son kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0001927 Akantositler OFFICIAL +HP:0001927 Kırmızı hücreli akantositoz OFFICIAL +HP:0100230 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100230 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100230 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0001928 Anormal kan pıhtılaşması CANDIDATE +HP:0001928 Anormal kan koagülasyon çalışmaları CANDIDATE +HP:0001928 Kan koagülasyon bozukluğu CANDIDATE +HP:0001928 Koagülasyon anomalileri CANDIDATE +HP:0001928 Koagülasyon anomalisi CANDIDATE +HP:0001928 Hemorajik hastalıklar CANDIDATE +HP:0100233 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL +HP:0100233 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL +HP:0100233 Küçük ayak parmağının en dışındaki kemiğin son kısmının benekli kalsifikasyonları OFFICIAL +HP:0001929 Faktör XI eksikliği OFFICIAL +HP:0100232 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0100232 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0100232 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0001930 Nonspherocytic hemolytic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0100235 Ayak parmak kemiklerini içeren füzyon OFFICIAL +HP:0001931 Hipokromik anemi OFFICIAL +HP:0100234 Küçük ayak parmağının en içteki kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0100234 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0100234 Ayak serçe parmağının en içteki kemiğinin üçgen şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0001933 Cilt altında kanama CANDIDATE +HP:0001934 Minör travma sonrası aşırı kanama OFFICIAL +HP:0001934 Travma ile sık kanama OFFICIAL +HP:0001934 Minör travma sonrası uzamış kanama OFFICIAL +HP:0001935 Microcytic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0100238 Üst uzuvların kemiklerini içeren füzyon OFFICIAL +HP:0001937 Microangiopathic hemolytic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0100240 Eklemlerin füzyonu OFFICIAL +HP:0001939 Laboratuar anomalisi OFFICIAL +HP:0001939 Metabolizma anomalisi OFFICIAL +HP:0100242 Bağ dokusunun kanseri CANDIDATE +HP:0100242 Kötü huylu bağ dokusu tümörü CANDIDATE +HP:0100245 Desmoid tumours NOT_TRANSLATED +HP:0100247 Hıçkırık OFFICIAL +HP:0100247 Hıçkırıklar OFFICIAL +HP:0100247 Rekürren hıçkırık OFFICIAL +HP:0100247 Tekrarlayan hıçkırık OFFICIAL +HP:0100247 Tekrarlayan senkronik diyafragmatik çarpıntı OFFICIAL +HP:0001943 Hipoglisemi OFFICIAL +HP:0001943 Düşük kan şekeri OFFICIAL +HP:0001944 Exsiccosis NOT_TRANSLATED +HP:0100249 İskelet kası kalsinozisi OFFICIAL +HP:0001945 Hipertermi OFFICIAL +HP:0001945 Pireksi OFFICIAL +HP:0100248 Ballismus OFFICIAL +HP:0001946 Yüksek seviye keton cisimleri OFFICIAL +HP:0001946 Ketonemi OFFICIAL +HP:0100251 Lipomas of the central nervous system NOT_TRANSLATED +HP:0001947 Böbrek problemine bağlı vücutta asit birikimi OFFICIAL +HP:0100253 Uzun kemiklerin kemik iliği boşluğunun anormalliği OFFICIAL +HP:0001952 Anormal glukoz toleransı CANDIDATE +HP:0001952 HP:0000833 CANDIDATE +HP:0100257 Yarık el OFFICIAL +HP:0100257 Istakoz pençe el OFFICIAL +HP:0001953 Diyabetik ketoz OFFICIAL +HP:0100256 Braindruse OFFICIAL +HP:0100256 Nöritik plaklar OFFICIAL +HP:0100256 Senil gözenek OFFICIAL +HP:0001954 Hipertermi, epizodik CANDIDATE +HP:0001954 Vücut sıcaklığının yükselmesi, epizodik CANDIDATE +HP:0001954 Aralıklı ateş CANDIDATE +HP:0100259 Postaksiyel hekzadaktili CANDIDATE +HP:0100258 Polidaktili, preaksiyel OFFICIAL +HP:0001956 Sentripedal obezite OFFICIAL +HP:0100261 Tendonun anormal şekli OFFICIAL +HP:0100261 Kiriş anormalliği OFFICIAL +HP:0100260 Merkezi polidaktili OFFICIAL +HP:0100260 İnsersiyonel polidaktili OFFICIAL +HP:0100260 İnterkalar polidaktili OFFICIAL +HP:0100263 Symphalangism, distal NOT_TRANSLATED +HP:0001959 Aşırı susuzluk OFFICIAL +HP:0100262 Parmakları içeren füzyon OFFICIAL +HP:0100265 Elin uzun kemiklerinin/Ayağın uzun kemiklerinin füzyonu OFFICIAL +HP:0001961 Küçük kalp OFFICIAL +HP:0001961 Tam gelişmemiş kalp OFFICIAL +HP:0100264 Cushing'in simfalangizmi OFFICIAL +HP:0001962 Kalp çarpıntısı OFFICIAL +HP:0001962 Eksik kalp atımı OFFICIAL +HP:0001962 Atlanmış kalp atımı OFFICIAL +HP:0001963 Zayıf konuşma ayırt etmesi OFFICIAL +HP:0100266 Karpal ve tarsal füzyonlar OFFICIAL +HP:0100266 Karpal ve tarsal kemiklerin bütünleşmesi OFFICIAL +HP:0100266 Karpal ve tarsal kemiklerin füzyonu OFFICIAL +HP:0100266 El bileği kemiği/ayak bileği kemiği füzyonları OFFICIAL +HP:0001964 Bulunmayan veya hipoplastik metatarsal OFFICIAL +HP:0001964 Bulunmayan/hipoplastik metakarpaller OFFICIAL +HP:0001964 Bulunmayan/hipoplastik metatarsallar OFFICIAL +HP:0001964 Bulunmayan/küçük uzun ayak kemiği OFFICIAL +HP:0001964 Bulunmayan/az gelişmiş uzun ayak kemiği OFFICIAL +HP:0001964 Aplastik/hipoplastik metatarsallar OFFICIAL +HP:0100269 Paramediyan labiyal çukurlar OFFICIAL +HP:0001965 Kafa derisi anomalisi CANDIDATE +HP:0001966 Abnormality glomerular mesangium morphology NOT_TRANSLATED +HP:0001966 Abnormality of the glomerular mesangium NOT_TRANSLATED +HP:0001966 Mesangial abnormality NOT_TRANSLATED +HP:0001967 Yaygın mezangiyal skleroz glomerülopatisi OFFICIAL +HP:0001967 Mezangiyal skleroz OFFICIAL +HP:0100273 Kolon tümörü CANDIDATE +HP:0001969 Tübülointerstisyel nefropati CANDIDATE +HP:0100272 Branchial cleft sinus NOT_TRANSLATED +HP:0001970 İnterstisyel nefrit OFFICIAL +HP:0001970 Nefrit, Tübülointerstisyel OFFICIAL +HP:0001972 Macrocytic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0100277 Periauriküler kulak çukrları OFFICIAL +HP:0100277 Periauriküler fistüller OFFICIAL +HP:0100277 Periauriküler çukurlar OFFICIAL +HP:0100277 Periauriküler sinüs OFFICIAL +HP:0100277 Kulak çevresindeki çukurlar OFFICIAL +HP:0001973 İdiopatik trombositopeni OFFICIAL +HP:0001973 İdiopatik trombositopenik purpura OFFICIAL +HP:0001973 İmmün trombositopeni OFFICIAL +HP:0100276 Cilt çukurları OFFICIAL +HP:0001974 Artmış beyaz kan sayımı OFFICIAL +HP:0001974 Yüksek beyaz kan sayımı OFFICIAL +HP:0001974 Artmış kan lökosit sayısı OFFICIAL +HP:0100279 Kolitis ülseroza OFFICIAL +HP:0001975 Glanzmann trombastenisi OFFICIAL +HP:0001975 Trombosit glikoprotein IIb/IIIa kompleksinin azalmış seviyesi OFFICIAL +HP:0001976 Anti-trombin III eksikliği OFFICIAL +HP:0001976 Antitrombin III eksikliği OFFICIAL +HP:0001976 Azalmış antitrombin III OFFICIAL +HP:0001977 Anormal kan pıhtısı CANDIDATE +HP:0100280 Granülomatöz enterit ve kolit OFFICIAL +HP:0100280 Chron hastalığı OFFICIAL +HP:0001978 Ekstramedüller eritropoez OFFICIAL +HP:0001981 Şistositler OFFICIAL +HP:0001982 'Deniz mavisi' histiyositler CANDIDATE +HP:0001982 Deniz mavisi histiyosit CANDIDATE +HP:0001983 Kan hücrelerinin yüzeyinde kusurlu olarak ifade edilen Cd43 OFFICIAL +HP:0001983 Sialoforinin azalmış lenfosit yüzey ifadesi OFFICIAL +HP:0100289 VEP tersine patern anormalliği OFFICIAL +HP:0001985 Hipoglisemi, hipoketotik OFFICIAL +HP:0001986 Hiperosmolar dehidratasyon OFFICIAL +HP:0001987 Yüksek kan amonyak seviyeleri OFFICIAL +HP:0001988 hipoglisemi, rekürren OFFICIAL +HP:0001988 hipoglisemi, rekürren OFFICIAL +HP:0001988 Hipoglisemik ataklar OFFICIAL +HP:0001988 Rekürren hipoglisemi OFFICIAL +HP:0001988 Rekürren hipoglisemik ataklar OFFICIAL +HP:0001988 Rekürren düşük kan şeker seviyeleri OFFICIAL +HP:0100293 Kas lifi hipertrofisi CANDIDATE +HP:0001989 Erken şiddetli fetal akinezi sekansı CANDIDATE +HP:0001989 Fetal akinezi CANDIDATE +HP:0100295 Kas lifi dejenerasyonu CANDIDATE +HP:0100295 Kas lifi atrofisi CANDIDATE +HP:0001991 Bulunmayan/hipoplastik ayak parmakları OFFICIAL +HP:0001991 Bulunmayan/küçük ayak parmağı OFFICIAL +HP:0001991 Bulunmayan/az gelişmiş ayak parmağı OFFICIAL +HP:0001991 Aplastik/hipoplastik ayak parmağı falanksları OFFICIAL +HP:0100297 Endomysial fibrosis NOT_TRANSLATED +HP:0100296 Perifascicular muscle fibre atrophy NOT_TRANSLATED +HP:0001994 'de toni-fanconi-debre' sendromu CANDIDATE +HP:0001994 Renal tübüler fanconi sendromu CANDIDATE +HP:0100299 Muscle fibre inclusion bodies NOT_TRANSLATED +HP:0100298 Motheaten muscle fibres NOT_TRANSLATED +HP:0100301 Kas lifi tübüler kümeleri CANDIDATE +HP:0001997 Gut artriti OFFICIAL +HP:0001998 Yeni doğanda düşük kan şekeri OFFICIAL +HP:0100303 Kas lifinin sitoplazmik cisimleri CANDIDATE +HP:0001999 Yüzün anormal morfolojisi OFFICIAL +HP:0001999 Yüzün deformitesi OFFICIAL +HP:0001999 Ayırt edici yüz görünümü OFFICIAL +HP:0001999 Yüzün bozulması OFFICIAL +HP:0001999 Dismorfik yüz görünümü OFFICIAL +HP:0001999 Dismorfik yüz OFFICIAL +HP:0001999 Yüz Dismorfizmi OFFICIAL +HP:0001999 Yüz dismorfizmi OFFICIAL +HP:0001999 Komik görünümlü yüz OFFICIAL +HP:0001999 Yüz malformasyonu OFFICIAL +HP:0001999 Olağan dışı yüz görünümü OFFICIAL +HP:0001999 Olağan dışı yüz görünümü OFFICIAL +HP:0100302 Kas lifi tübüloretiküler agregatları CANDIDATE +HP:0002000 Kolumella, kısa OFFICIAL +HP:0002000 Kolumella uzunluğunun azalması OFFICIAL +HP:0002000 Kolumella hipoplazisi OFFICIAL +HP:0100305 Ring fibres NOT_TRANSLATED +HP:0100304 Muscle fibre intranuclear inclusion bodies NOT_TRANSLATED +HP:0002002 Deprese filtrum OFFICIAL +HP:0002002 Artmış filtrum derinliği OFFICIAL +HP:0002002 Filtrum, derin OFFICIAL +HP:0002002 Belirgin filtrum OFFICIAL +HP:0002002 Bariz filtrum OFFICIAL +HP:0002003 Alın hiperplazisi OFFICIAL +HP:0002003 Alın hipertrofisi OFFICIAL +HP:0002003 Alnın artmış boyutu OFFICIAL +HP:0002003 Yüzün frontal bölgesinin artmış boyutu OFFICIAL +HP:0100306 Muscle fibre hyaline bodies NOT_TRANSLATED +HP:0100309 Subdural hematom CANDIDATE +HP:0002006 Yüzün yarığı OFFICIAL +HP:0002006 Fasyal yarıklar OFFICIAL +HP:0002006 Tessier yüz yarığı OFFICIAL +HP:0002007 Frontal kabarıklık OFFICIAL +HP:0002007 Kafatası belirginliği OFFICIAL +HP:0100310 Epidural hematom CANDIDATE +HP:0100310 Epidural hematom CANDIDATE +HP:0100310 Ekstradural hematom CANDIDATE +HP:0100310 Ekstradural hematom CANDIDATE +HP:0002010 Üst çene kemiklerinin azalmış eni OFFICIAL +HP:0002010 Maksillanın azalmış enine ölçüsü OFFICIAL +HP:0002010 Azalmış maksilla genişliği OFFICIAL +HP:0002010 Üst çene kemiklerinin azalmış genişliği OFFICIAL +HP:0002010 Dar üst çene kemikleri OFFICIAL +HP:0002010 Maksillanın enine hipoplazisi OFFICIAL +HP:0002010 Enine maksiller yetmezliği OFFICIAL +HP:0002010 Enine maksiller yetmezlik OFFICIAL +HP:0100315 Lewy cismi hastalığı OFFICIAL +HP:0002011 Merkezi sinir sisteminin anormalliği CANDIDATE +HP:0002011 Merkezi sinir sistemi hastalıkları CANDIDATE +HP:0002012 Gastrointestinal kanal defektleri OFFICIAL +HP:0100317 Agirofilik inklüzyon cisimcikleri OFFICIAL +HP:0100317 Pick inklüzyon cisimcikleri OFFICIAL +HP:0002013 Emezis OFFICIAL +HP:0002013 Kusma OFFICIAL +HP:0002014 Diyare OFFICIAL +HP:0100319 Serebral kolloid cisimler OFFICIAL +HP:0002015 Yutma hastalığı CANDIDATE +HP:0002015 Zayıf yutma CANDIDATE +HP:0002015 Yutma zorlukları CANDIDATE +HP:0002015 Yutkunma zorluğu CANDIDATE +HP:0100321 Abnormality of the dentate nucleus NOT_TRANSLATED +HP:0100320 Rosenthal fibres NOT_TRANSLATED +HP:0100323 Aseptik epifizyel nekroz OFFICIAL +HP:0002019 Kabızlık OFFICIAL +HP:0002019 Zor dışkılama OFFICIAL +HP:0100322 Piramidal yolak yokluğu OFFICIAL +HP:0002020 Asit reflü hastalığı CANDIDATE +HP:0002020 Gastroözofagial reflü hastalığı CANDIDATE +HP:0002020 GÖRH CANDIDATE +HP:0002020 Mide ekşimesi CANDIDATE +HP:0002021 Infantile hypertrophic pyloric stenosis NOT_TRANSLATED +HP:0002021 Pylorus stenosis NOT_TRANSLATED +HP:0100324 İlerleyici sistemik skleroderma OFFICIAL +HP:0100324 Psödoskleroderma OFFICIAL +HP:0100327 Süt alerjisi CANDIDATE +HP:0002023 İmperfore anüs OFFICIAL +HP:0002024 İntestinal malabsorpsiyon OFFICIAL +HP:0100329 Orta ayağın birleşmiş kemikleri OFFICIAL +HP:0002025 Anal açıklık darlığı OFFICIAL +HP:0100328 Elin birleşmiş bilek ve uzun kemikleri OFFICIAL +HP:0002027 Abdominal rahatsızlık OFFICIAL +HP:0002027 Gastro ağrı OFFICIAL +HP:0002027 Gastrointestinal ağrı OFFICIAL +HP:0002027 Karında ağrısı OFFICIAL +HP:0002027 Karın ağrısı OFFICIAL +HP:0002028 Diyare, rekürren CANDIDATE +HP:0002028 Rekürren diyare CANDIDATE +HP:0100333 Tek taraflı yarık üst dudak OFFICIAL +HP:0100333 Unilateral keiloşizis OFFICIAL +HP:0100335 Üst dudağın orta hatta olmayan yarığı OFFICIAL +HP:0100335 Üst dudağın paramedyan yarığı OFFICIAL +HP:0002031 Özofagus anomalisi CANDIDATE +HP:0100334 Tek taraflı yarık damak OFFICIAL +HP:0100334 Unilateral palatoşizis OFFICIAL +HP:0002032 Özofagusun bir kısmının oluşmadığı doğum kusuru CANDIDATE +HP:0100337 Bilateral palatoşizis OFFICIAL +HP:0100337 Sağ ve sol yarık damak OFFICIAL +HP:0002033 Zayıf emme CANDIDATE +HP:0100336 Bilateral keiloşizis OFFICIAL +HP:0100336 Her iki taraflı yarık dudak OFFICIAL +HP:0100336 Sağ ve sol yarık dudak OFFICIAL +HP:0002034 Rektum anormalliği CANDIDATE +HP:0002035 Rektal prolapsus OFFICIAL +HP:0100338 Paramedyan yarık damak OFFICIAL +HP:0002036 Hiatal herni OFFICIAL +HP:0002036 Karın hernisi OFFICIAL +HP:0002037 İnflamatuar barsak hastalığı OFFICIAL +HP:0002040 Özofagus varisleri CANDIDATE +HP:0002041 Intractable diarrhoea NOT_TRANSLATED +HP:0002043 İnflamasyon ve skar dokusuna bağlı özofagusun daralması CANDIDATE +HP:0100349 3. ayak parmağı kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0002045 Anormal derecede düşük vücut sıcaklığı OFFICIAL +HP:0100348 2. ayak parmağı kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0100348 İkinci ayak parmağı kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0002046 Isıya ve ateşe tahammülsüzlük OFFICIAL +HP:0100351 5. ayak parmağı kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0100351 Beşinci ayak parmağı kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0002047 Anestezi ile malign hipertermi CANDIDATE +HP:0100350 4. ayak parmağı kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0100350 Dördüncü ayak parmağı kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0100350 4. ayak parmağının en içteki menteşe ekleminin kontraktürü OFFICIAL +HP:0002049 Proksimal tübüler asidoz OFFICIAL +HP:0002049 Renal tübüler asidozis, proksimal OFFICIAL +HP:0002049 Renal tübüler asidoz, tip II OFFICIAL +HP:0100352 İkinci ayak parmağı distal interfalangiyal eklem kontraktürü OFFICIAL +HP:0100355 5. ayak parmağının en dıştaki menteşe ekleminin kontraktürü OFFICIAL +HP:0002054 Yüzün kaba kaş bölgesi OFFICIAL +HP:0002054 Kaba supraorbital çıkıntıları OFFICIAL +HP:0002056 Kaşların arasındaki bölgenin anormalliği OFFICIAL +HP:0002056 Kaşlar arasındaki alanın biçimsizliği OFFICIAL +HP:0002056 Glabellar anomalisi OFFICIAL +HP:0002056 Kaşlar arasındaki bölgenin malformasyonu OFFICIAL +HP:0002057 Konveks glabella OFFICIAL +HP:0002057 Glabella hiperplazisi OFFICIAL +HP:0002057 Kaşlar arasındaki çıkık bölge OFFICIAL +HP:0002057 Kaşlar arasındaki çıkıntılı bölge OFFICIAL +HP:0100360 Contractures of the joints of the upper limbs NOT_TRANSLATED +HP:0002058 Miyopatik yüz OFFICIAL +HP:0002058 Miyopatik yüz görünümü OFFICIAL +HP:0100363 4. ayak parmağı kemiklerinin yokluğu OFFICIAL +HP:0002059 Serebrumun dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0002059 Supratentoriyal atrofi OFFICIAL +HP:0100362 3. ayak parmağı dijital kemiğinin yokluğu OFFICIAL +HP:0002060 Telensefalon anormalliği CANDIDATE +HP:0100364 Küçük ayak parmağı kemikleri yokluğu OFFICIAL +HP:0100364 Küçük ayak parmağı kemikleri yokluğu OFFICIAL +HP:0100364 Serçe ayak parmağı kemikleri yokluğu OFFICIAL +HP:0002062 Piramidal yolların anormalliği OFFICIAL +HP:0002062 Piramidal yol hastalığı OFFICIAL +HP:0100367 4. ayak parmağının hipoplastik/küçük falanksları OFFICIAL +HP:0100367 Kısa 4. ayak parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0100367 Dördüncü ayak parmağının kısa falanksı OFFICIAL +HP:0002063 Kas sertliği OFFICIAL +HP:0100366 3. ayak parmağının hipoplastik/küçük falanksları OFFICIAL +HP:0100366 Kısa 3. ayak parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0100366 Üçüncü ayak parmağının kısa falanksı OFFICIAL +HP:0002064 Spastik yürüme OFFICIAL +HP:0100369 3. ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL +HP:0100369 3. ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0100368 5. ayak parmağının hipoplastik/küçük falanksı OFFICIAL +HP:0100368 Küçük ayak parmak kemiği OFFICIAL +HP:0100368 Beşinci ayak parmağın kısa falanksı OFFICIAL +HP:0100368 Kısa ayak serçe parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0100368 Kısa ayak serçe parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0002066 Yürüyüş ataksisi OFFICIAL +HP:0002066 Ataksik yürüyüş OFFICIAL +HP:0100371 Küçük ayak parmağı en dış kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL +HP:0100371 Küçük ayak parmağı en dış kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL +HP:0100371 Küçük ayak parmağı en dış kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL +HP:0100371 Küçük ayak parmağı en dış kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0002067 Yavaş hareketler OFFICIAL +HP:0100370 4. ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL +HP:0100370 4. ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0100373 4. ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL +HP:0100373 4. ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0002069 Generalize tonik-klonik nöbetler CANDIDATE +HP:0002069 Generalize klonik-tonik nöbetler CANDIDATE +HP:0002069 Generalize tonik klonik nöbetler CANDIDATE +HP:0002069 Grand mal nöbetler CANDIDATE +HP:0002069 Nöbetler, generalize tonik-klonik CANDIDATE +HP:0002069 Nöbetler, generalize, tonik klonik CANDIDATE +HP:0002069 Nöbetler, tonik klonik CANDIDATE +HP:0002069 Tonik klonik konvülziyon CANDIDATE +HP:0002069 Tonik klonik konvülziyonlar CANDIDATE +HP:0100372 3. ayak parmağının orta kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL +HP:0100372 3. ayak parmağının orta kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0002070 Appendiküler ataksi OFFICIAL +HP:0100375 3. ayak parmağının en iç kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL +HP:0100375 3. ayak parmağının en iç kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0002071 Ekstrapiramidal disfonksiyon OFFICIAL +HP:0002071 Ekstrapiramidal belirtiler OFFICIAL +HP:0002071 Ekstrapiramidal semptomlar OFFICIAL +HP:0002071 Ekstrapiramidal sendrom OFFICIAL +HP:0002071 Ekstrapiramidal yolak belirtileri OFFICIAL +HP:0100374 5. ayak parmağı orta kemiği olmaması/küçük olması OFFICIAL +HP:0100374 5. ayak parmağı orta kemiği olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0100374 5. ayak parmağı orta kemiği olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0100374 5. ayak parmağı orta kemiği olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0002072 Koreik hastalık OFFICIAL +HP:0002072 Koreik hareketler OFFICIAL +HP:0002072 Koreiform hareketler OFFICIAL +HP:0100377 Küçük ayak parmağı en iç kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL +HP:0100377 Ayak serçe parmağı en iç kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL +HP:0100377 Ayak serçe parmağı en iç kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL +HP:0100377 5. ayak parmağı en dış kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0002073 Serebellar ataksi, ilerleyici OFFICIAL +HP:0002073 İlerleyici ataksi OFFICIAL +HP:0100376 4. ayak parmağının en iç kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL +HP:0100376 4. ayak parmağının en iç kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0002074 Nöronal lipopigmentler OFFICIAL +HP:0100379 4. ayak parmağı distal falanks yokluğu OFFICIAL +HP:0100379 4. ayak parmağının en dış kemiğinin yokluğu OFFICIAL +HP:0002075 Disdiadokokinezi OFFICIAL +HP:0100378 Üçüncü ayak parmağı kemiği distal falanks yokluğu OFFICIAL +HP:0100378 3. ayak parmağının en dış kemiğinin yokluğu OFFICIAL +HP:0100378 Üçüncü ayak parmağı kemiği distal falanks aplazisi OFFICIAL +HP:0002076 Aralıklı migren baş ağrıları OFFICIAL +HP:0002076 Migren baş ağrısı OFFICIAL +HP:0002076 Migren baş ağrıları OFFICIAL +HP:0100381 3. ayak parmağı orta kemik yokluğu OFFICIAL +HP:0100381 Üçüncü ayak parmağı orta falanks yokluğu OFFICIAL +HP:0100381 3. ayak parmağı orta falanks aplazisi OFFICIAL +HP:0100380 Küçük ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması OFFICIAL +HP:0100380 Ayak serçe parmağının en dış kemiğinin olmaması OFFICIAL +HP:0100380 Ayak serçe parmağının en dış kemiğinin olmaması OFFICIAL +HP:0002078 Gövde ataksisi OFFICIAL +HP:0100383 Küçük ayak parmağı orta kemik yokluğu OFFICIAL +HP:0100383 Ayak serçe parmağı orta kemik yokluğu OFFICIAL +HP:0100383 Ayak serçe parmağı orta kemik yokluğu OFFICIAL +HP:0002079 Korpus kallozum hipoplazisi CANDIDATE +HP:0002079 Korpus kallozumun hipoplazisi CANDIDATE +HP:0002079 Hipoplastik korpus kallozum CANDIDATE +HP:0002079 Küçük korpus kallozum CANDIDATE +HP:0002079 İnce korpus kallozum CANDIDATE +HP:0002079 Korpus kallozum incelmesi CANDIDATE +HP:0100382 4. ayak parmak kemiği yokluğu OFFICIAL +HP:0002080 Serebellar tremor OFFICIAL +HP:0002080 Terminal tremor OFFICIAL +HP:0100385 4. ayak parmağı en iç kemiğinin yokluğu OFFICIAL +HP:0100384 3. ayak parmağının en iç kemiğinin yokluğu OFFICIAL +HP:0100384 3. ayak parmağı proksimal falanks yokluğu OFFICIAL +HP:0100387 Orta ayak parmağı kemiği olmaması OFFICIAL +HP:0100386 Küçük ayak parmağının en iç kemiğinin olmaması OFFICIAL +HP:0100386 Ayak serçe parmağının en iç kemiğinin olmaması OFFICIAL +HP:0100386 Ayak serçe parmağının en iç kemiğinin olmaması OFFICIAL +HP:0002084 Bifid kafatası OFFICIAL +HP:0002084 Kraniyum bifidum OFFICIAL +HP:0100389 Hipoplastik/küçük 3. ayak parmağı distal falanksı OFFICIAL +HP:0100389 Üçüncü ayak parmağı kısa distal falanksı OFFICIAL +HP:0100389 Kısa 3. ayak parmağı en dış kemiği OFFICIAL +HP:0002085 Oksipital meningoensefalosel OFFICIAL +HP:0002085 Posterior ensefalosel OFFICIAL +HP:0100388 En iç ayak parmağı kemiklerinin olmaması OFFICIAL +HP:0002086 Solunum anomalisi OFFICIAL +HP:0100391 5. ayak parmağının kısa/hipoplastik distal falanksı OFFICIAL +HP:0100391 Beşinci ayak parmağının kısa distal falanksı OFFICIAL +HP:0100391 Ayak küçük parmağının kısa en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100391 Ayak serçe parmağının kısa en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100391 Serçe ayak parmağının kısa en dış kemiği OFFICIAL +HP:0002087 Üst solunum yolu sorunları OFFICIAL +HP:0100390 Hipoplastik/küçük 4. ayak parmağı distal falanksı OFFICIAL +HP:0100390 Dördüncü ayak parmağı kısa distal falanksı OFFICIAL +HP:0100390 Kısa 4. ayak parmağı en dış kemiği OFFICIAL +HP:0002088 Akciğerlerin anormalliği CANDIDATE +HP:0002088 Anormal olarak şekillenmiş akciğer CANDIDATE +HP:0002088 Akciğer hastalığı CANDIDATE +HP:0002088 Olağan dışı akciğer şekli CANDIDATE +HP:0100393 Hipoplastik/küçük 4. ayak parmağı orta falanksı OFFICIAL +HP:0100393 Kısa dördüncü ayak parmağı orta falanksı OFFICIAL +HP:0100393 Kısa dördüncü ayak parmağı orta falanksı OFFICIAL +HP:0002089 Hipoplastik akciğer CANDIDATE +HP:0002089 Hipoplastik akciğerler CANDIDATE +HP:0002089 Akciğer hipoplazisi CANDIDATE +HP:0002089 Küçük akciğer CANDIDATE +HP:0002089 Tam gelişmemiş akciğer CANDIDATE +HP:0100392 Hipoplastik/küçük 3. ayak parmağı orta falanksı OFFICIAL +HP:0100392 Kısa 3. ayak parmağı orta falanksı OFFICIAL +HP:0100395 3. ayak parmağı hipoplastik/küçük proksimal falanksı OFFICIAL +HP:0100395 3. ayak parmağı kısa proksimal falanksı OFFICIAL +HP:0002091 Restriktif akciğer hastalığı CANDIDATE +HP:0100394 5. ayak parmağı hipoplastik/küçük orta falanksı OFFICIAL +HP:0100394 Küçük ayak parmağı kısa orta falanksı OFFICIAL +HP:0100394 Küçük ayak parmağı kısa orta falanksı OFFICIAL +HP:0100394 Küçük ayak parmağı kısa orta falanksı OFFICIAL +HP:0002092 Primer pulmoner hipertansiyon OFFICIAL +HP:0002092 Pulmoner arter hipertansiyonu OFFICIAL +HP:0100397 5. ayak parmağı hipoplastik/küçük proksimal falanksı OFFICIAL +HP:0100397 Küçük ayak parmağı en içteki küçük kemiği OFFICIAL +HP:0100397 Küçük ayak parmağı en içteki kısa kemiği OFFICIAL +HP:0100397 Küçük ayak parmağı en içteki kısa kemiği OFFICIAL +HP:0100397 Beşinci ayak parmağı kısa proksimal falanksı OFFICIAL +HP:0002093 Progresif solunum yetmezliği CANDIDATE +HP:0002093 Solunum fonksiyonu kaybı CANDIDATE +HP:0002093 Solunum yetmezliği CANDIDATE +HP:0100396 4. ayak parmağı hipoplastik/küçük proksimal falanksı OFFICIAL +HP:0100396 Dördüncü ayak parmağı kısa proksimal falanksı OFFICIAL +HP:0100396 Dördüncü ayak parmağı kısa proksimal falanksı OFFICIAL +HP:0002094 Sıkıntılı solunum CANDIDATE +HP:0100399 Dördüncü ayak parmağı distal falanks duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100399 4. ayak parmağı en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100399 4. ayak parmağı distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100398 Üçüncü ayak parmağı distal falanks duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100398 3. ayak parmağı en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100398 3. ayak parmağı distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100401 3. ayak parmağı orta kemik duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100401 Üçüncü ayak parmağı orta falanks duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100401 3. ayak parmağı orta falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0002097 Pulmoner amfizem OFFICIAL +HP:0100400 Beşinci ayak parmağı distal falanksının duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100400 Beşinci ayak parmağı en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100400 Küçük ayak parmağı en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100400 Serçe ayak parmağı en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100400 Serçe ayak parmağı en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100400 5. ayak parmağı distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0002098 Nefes alma güçlükleri CANDIDATE +HP:0002098 Güç nefes alma CANDIDATE +HP:0002098 Solunum güçlükleri CANDIDATE +HP:0002098 Dar nefes CANDIDATE +HP:0002098 Nefes darlığı CANDIDATE +HP:0100403 Küçük ayak parmağı orta kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100403 Serçe ayak parmağı orta kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100403 Serçe ayak parmağı orta kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100403 Beşinci ayak parmağı orta falanksının duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100403 5. ayak parmağı orta falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0002099 Bronşiyal astım OFFICIAL +HP:0002099 Reaktif hava yolu hastalığı OFFICIAL +HP:0100402 4. ayak parmağı orta kemik duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100402 Dördüncü ayak parmağı orta falanks duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100402 4. ayak parmağı orta falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0002100 Recurrent pneumonia due to aspiration, NOT_TRANSLATED +HP:0100405 4. ayak parmağı en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100405 Dördüncü ayak parmağı proksimal falanks duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100405 4. ayak parmağı proksimal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0002101 Defektif akciğer lobasyonu OFFICIAL +HP:0002101 Akciğer segmentasyon defekti OFFICIAL +HP:0100404 3. ayak parmağı en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100404 Üçüncü ayak parmağı proksimal falanks duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100404 3. ayak parmağı proksimal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0002102 Plörezi OFFICIAL +HP:0100407 Üçüncü ayak parmağı distal falanksının tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100407 3. ayak parmağının en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0002103 Abnormality of the pleura NOT_TRANSLATED +HP:0100406 Küçük ayak parmağı en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100406 Serçe ayak parmağı en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100406 Ayak serçe parmağı en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100406 Beşinci ayak parmağı proksimal falanksının duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100406 5. ayak parmağı proksimal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0002104 Spontan solunum yokluğu OFFICIAL +HP:0002104 Apne atakları OFFICIAL +HP:0002104 Apne OFFICIAL +HP:0100409 Beşinci ayak parmağı distal falanksının tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100409 Küçük ayak parmağının en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100409 Serçe ayak parmağının en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100409 Serçe ayak parmağı en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0002105 Aşırı balgam salgılanması OFFICIAL +HP:0100408 Dördüncü ayak parmağı distal falanksının tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100408 4. ayak parmağının en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100411 4. ayak parmağının orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100411 Dördüncü ayak parmağının orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0002107 Sönmüş akciğer OFFICIAL +HP:0100410 3. ayak parmağının orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100410 Üçüncü ayak parmağının orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0002108 Spontan sönmüş akciğer OFFICIAL +HP:0100413 3. ayak parmağı en içteki kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100412 Küçük ayak parmağı orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100412 Serçe ayak parmağı orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100412 Serçe ayak parmağı orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100412 Beşinci ayak parmağı orta falanksının tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0002110 Akciğer hava yollarının kalıcı genişlemesi OFFICIAL +HP:0100415 Küçük ayak parmağının en iç kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100415 Ayak serçe parmağının en iç kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100415 Serçe ayak parmağının en iç kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100415 Beşinci ayak parmağı proksimal falanksının tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100414 4. ayak parmağı en içteki kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100417 Dördüncü ayak parmağı distal falanksının kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100417 Dördüncü ayak parmağının en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0002113 Akciğer infiltratları OFFICIAL +HP:0002113 Pulmonik infiltrasyon OFFICIAL +HP:0100416 Üçüncü ayak parmağı distal falanksının kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100416 3. ayak parmağının en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100419 3. ayak parmağının orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100419 Üçüncü ayak parmağının orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100418 Beşinci ayak parmağı distal falanksının kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100418 Ayak serçe parmağı en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100418 Ayak serçe parmağı en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100418 Serçe ayak parmağı en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100418 Serçe ayak parmağı en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100421 Küçük ayak parmağı orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100421 Serçe ayak parmağı orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100421 Serçe ayak parmağı orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100421 Ayak serçe parmağı orta falanksının kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100420 4. ayak parmağının orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100420 Dördüncü ayak parmağının orta falanksının kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0002118 Abnormality of the cerebral ventricles NOT_TRANSLATED +HP:0100423 4. ayak parmağının en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0002119 Serebral ventriküler dilatasyon OFFICIAL +HP:0002119 Dilate serebral ventrikül OFFICIAL +HP:0002119 Dilate serebral ventrikül OFFICIAL +HP:0002119 Dilate ventriküller OFFICIAL +HP:0002119 Genişlemiş serebral ventriküller OFFICIAL +HP:0002119 Genişlemiş ventriküller OFFICIAL +HP:0002119 Genişlemiş ventriküler sistem OFFICIAL +HP:0002119 Geniş serebral ventriküller ve sisterna OFFICIAL +HP:0002119 Ventriküler dilatasyon OFFICIAL +HP:0100422 3. ayak parmağının en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100422 Üçüncü ayak parmağının proksimal kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0002120 Serebral korteks atrofisi OFFICIAL +HP:0002120 Kortikal atrofi OFFICIAL +HP:0100425 Geniş orta 3. parmak kemiği OFFICIAL +HP:0002121 Petit mal nöbetleri CANDIDATE +HP:0100424 Küçük ayak parmağının en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100424 Serçe ayak parmağının en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100424 Ayak serçe parmağının en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100424 Beşinci ayak parmağı proksimal falanksının kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100427 Küçük ayak parmağının geniş orta kemiği OFFICIAL +HP:0100427 Ayak serçe parmağının geniş orta kemiği OFFICIAL +HP:0100427 Ayak serçe parmağının geniş orta kemiği OFFICIAL +HP:0002123 Myoklonik epilepsi, ilerleyici CANDIDATE +HP:0002123 Myoklonik nöbetler CANDIDATE +HP:0002123 Myoklonik nöbetler CANDIDATE +HP:0100426 Geniş orta 4. parmak kemiği OFFICIAL +HP:0100429 4. ayak parmağının geniş en iç kemiği OFFICIAL +HP:0100428 3. ayak parmağının geniş en iç kemiği OFFICIAL +HP:0002126 Beyinde daha fazla yarıklar OFFICIAL +HP:0100431 3. ayak parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100431 3. ayak parmağı geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0002127 Üst motor nöronun anormal şekli OFFICIAL +HP:0100430 Küçük ayak parmağının geniş en iç kemiği OFFICIAL +HP:0100430 Ayak serçe parmağının geniş en iç kemiği OFFICIAL +HP:0100430 Ayak serçe parmağının geniş en iç kemiği OFFICIAL +HP:0100433 5. ayak parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100433 Ayak serçe parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100433 Serçe ayak parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100433 Ayak serçe parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100432 4. ayak parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100432 4. ayak parmağı geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100435 4. ayak parmağının mermi şeklindeki orta kemiği OFFICIAL +HP:0002131 Aralıklı serebellar ataksi OFFICIAL +HP:0002131 Paroksismal ataksi OFFICIAL +HP:0100434 3. ayak parmağının mermi şeklindeki orta falanksı OFFICIAL +HP:0002132 Beyin içinde boşluk OFFICIAL +HP:0100437 3. ayak parmağının mermi şeklindeki proksimal kemiği OFFICIAL +HP:0002133 Arasında iyileşme olmadan tekrarlayan nöbetler CANDIDATE +HP:0100436 Küçük ayak parmağının mermi şeklindeki orta kemiği OFFICIAL +HP:0100436 Serçe ayak parmağının mermi şeklindeki orta kemiği OFFICIAL +HP:0100436 Serçe ayak parmağının mermi şeklindeki orta kemiği OFFICIAL +HP:0002134 Bazal gangliyanın anomalisi CANDIDATE +HP:0002134 Bazal gangliya hastalığı CANDIDATE +HP:0100439 Küçük ayak parmağının mermi şeklindeki en iç kemiği OFFICIAL +HP:0100439 Serçe ayak parmağının mermi şeklindeki en iç kemiği OFFICIAL +HP:0100439 Serçe ayak parmağının mermi şeklindeki en iç kemiği OFFICIAL +HP:0002135 Bazal gangliya kalsifikasyonları OFFICIAL +HP:0002135 Bazal gangliyon kalsifikasyonu OFFICIAL +HP:0002135 Bazal gangliyon kalsifikasyonu OFFICIAL +HP:0100438 4. ayak parmağının mermi şeklindeki proksimal kemiği OFFICIAL +HP:0002136 Geniş tabanlı yürüyüş OFFICIAL +HP:0002136 Geniş tabanlı demarş OFFICIAL +HP:0002136 Geniş tabanlı yürüme OFFICIAL +HP:0002136 Geniş tabanlı yürüyüş şekli OFFICIAL +HP:0100441 4. ayak parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100440 3. ayak parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0002138 Subaraknoid kanama OFFICIAL +HP:0100443 3. ayak parmağının eğrilmiş orta kemiği OFFICIAL +HP:0100442 Küçük ayak parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100442 Küçük ayak parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100442 Ayak serçe parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0002140 Ischaemic stroke NOT_TRANSLATED +HP:0100445 Küçük ayak parmağının eğirilmiş orta kemiği OFFICIAL +HP:0100445 Küçük ayak parmağının eğirilmiş orta kemiği OFFICIAL +HP:0100445 Ayak serçe parmağının eğirilmiş orta kemiği OFFICIAL +HP:0002141 Denge anormalliği OFFICIAL +HP:0002141 Balans anormalliği OFFICIAL +HP:0002141 Dengesiz yürüyüş OFFICIAL +HP:0100444 4. ayak parmağının eğrilmiş orta kemiği OFFICIAL +HP:0100447 4. ayak parmağının kavisli en iç kemiği OFFICIAL +HP:0002143 Omurilik hastalığı OFFICIAL +HP:0002143 Spinal kord patolojisi OFFICIAL +HP:0100446 3. ayak parmağının kavisli en iç kemiği OFFICIAL +HP:0002144 Okült spinal disrafizm OFFICIAL +HP:0100449 3. ayak parmağının kavisli en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100448 Kıvrımlı ayak parmağı en iç kemiği OFFICIAL +HP:0100448 Küçük ayak parmağının en iç kıvrımlı kemiği OFFICIAL +HP:0100448 Ayak serçe parmağının en iç kıvrımlı kemiği OFFICIAL +HP:0100451 Ayak küçük parmağının eğimli en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100451 Ayak serçe parmağının eğimli en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100451 Ayak serçe parmağının eğimli en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100450 4. ayak parmağının kavisli en dış kemiği OFFICIAL +HP:0002148 Hipofosfatemi OFFICIAL +HP:0002148 Düşük kan fosfat seviyesi OFFICIAL +HP:0002149 Yüksek kan ürik asit seviyesi OFFICIAL +HP:0002149 Hiperürisemi OFFICIAL +HP:0002150 Artmış idrar kalsiyum seviyeleri OFFICIAL +HP:0002150 Hiperkalsinüri OFFICIAL +HP:0002151 Artmış kan laktatı OFFICIAL +HP:0002153 Artmış serum potasyum seviyeleri OFFICIAL +HP:0002154 Artmış kan glisin seviyeleri OFFICIAL +HP:0002154 Hiperglisinemi OFFICIAL +HP:0100459 4. ayak parmağı en dış kemiğinin osteolitik defektleri OFFICIAL +HP:0002155 Artmış plazma trigliseridleri OFFICIAL +HP:0002155 Artmış serum trigliseridleri OFFICIAL +HP:0002155 Artmış trigliseridler OFFICIAL +HP:0100458 3. ayak parmağı en dış kemiğinin osteolitik defektleri OFFICIAL +HP:0002156 Yüksek idrar homosistein seviyeleri OFFICIAL +HP:0100461 3. ayak parmağı orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0002157 Azotemi OFFICIAL +HP:0100460 5. ayak parmağı en dış kemiğinin osteolitik defektleri OFFICIAL +HP:0100463 Küçük ayak parmağı orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0100463 Serçe ayak parmağı orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0100463 Ayak serçe parmağı orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0002159 Heparan sulphate excretion in urine NOT_TRANSLATED +HP:0100462 4. ayak parmağı orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0002160 Artmış kan homosistein OFFICIAL +HP:0002160 Homosisteinemi OFFICIAL +HP:0100465 4. ayak parmağı en iç kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0002161 Artmış kan lizini OFFICIAL +HP:0100464 3. ayak parmağı orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0002162 Düşük boyun arkası saç çizgisi OFFICIAL +HP:0002162 Düşük arka saç çizgisi OFFICIAL +HP:0100467 3. ayak parmağı en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0100466 Küçük ayak parmağı en iç kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0100466 Serçe ayak parmağı en iç kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0100466 Serçe ayak parmağı en iç kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0002164 Displastik tırnaklar OFFICIAL +HP:0002164 Onikodisplazi OFFICIAL +HP:0100469 Küçük ayak parmağı en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0100469 Ayak serçe parmağı en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0100469 Ayak serçe parmağı en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0002165 Nail pterygium NOT_TRANSLATED +HP:0100468 4. ayak parmağı en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0002166 Azalmış alt ekstremite vibrasyon duyusu OFFICIAL +HP:0002166 Alt ekstremitelerde azalmış vibrasyon duyusu OFFICIAL +HP:0002166 Alt ekstremitelerde azalmış vibrasyon duyusu OFFICIAL +HP:0002166 Alt ekstremitelerde azalmış vibrasyon duyusu OFFICIAL +HP:0002166 Bacaklarda azalmış vibrasyon duyusu OFFICIAL +HP:0002166 Distal his kaybı, özellikle vibrasyonlu his OFFICIAL +HP:0002166 Aşağı ekstremitelerde distal vibratuar bozulma OFFICIAL +HP:0100471 4. ayak parmağının birleşmiş kemikleri OFFICIAL +HP:0002167 Konuşma hastalığı OFFICIAL +HP:0002167 Konuşma bozukluğu OFFICIAL +HP:0002167 Konuşma aksaklığı OFFICIAL +HP:0100470 Birleşmiş 3. ayak parmağının orta kemikleri OFFICIAL +HP:0002168 Patlayıcı konuşma OFFICIAL +HP:0100473 Birleşmiş 3. ayak parmağının en iç kemikleri OFFICIAL +HP:0002169 İstemsiz ritmik müsküler kasılmalar ve gevşemeler OFFICIAL +HP:0100472 Birleşmiş 5. ayak parmağının orta kemikleri OFFICIAL +HP:0002170 Kafatası içerisinde kanama CANDIDATE +HP:0100475 Küçük ayak parmağının en iç kemiğinin birleşmesi OFFICIAL +HP:0100475 Ayak serçe parmağının en iç kemiğinin birleşmesi OFFICIAL +HP:0100475 Ayak serçe parmağının en iç kemiğinin birleşmesi OFFICIAL +HP:0002171 Serebral gliozis OFFICIAL +HP:0100474 Birleşmiş 4. ayak parmağının en iç kemikleri OFFICIAL +HP:0002172 Anormal retropulsiyon testi OFFICIAL +HP:0002172 Dengesizlik OFFICIAL +HP:0100477 Birleşmiş 4. ayak parmağının en dış kemikleri OFFICIAL +HP:0100476 Birleşmiş 3. ayak parmağının en dış kemikleri OFFICIAL +HP:0002174 Tremor, postural OFFICIAL +HP:0100478 Küçük ayak parmağının en dış kemiklerinin birleşmesi OFFICIAL +HP:0100478 Serçe ayak parmağının en dış kemiklerinin birleşmesi OFFICIAL +HP:0100478 Ayak serçe parmağının en dış kemiklerinin birleşmesi OFFICIAL +HP:0002176 Spinal kord üzerinde baskı OFFICIAL +HP:0100481 4. ayak parmağının kaynamış orta ve en içteki kemikleri OFFICIAL +HP:0100481 4. ayak parmağının orta ve proksimal falanjlarının simfalangizmi OFFICIAL +HP:0100480 3. ayak parmağının kaynamış orta ve en içteki kemikleri OFFICIAL +HP:0100480 3. ayak parmağının orta ve proksimal falankslarının simfalangizmi OFFICIAL +HP:0100483 Ayağın 2. uzun kemiği ile kaynaşmış 2. ayak parmağının en iç kemiği OFFICIAL +HP:0002179 Opustotonus OFFICIAL +HP:0100482 Kaynaşmış en iç ve orta ayak küçük parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0100482 Kaynaşmış en iç ve orta ayak serçe parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0100482 Kaynaşmış en iç ve orta ayak serçe parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0100482 5. ayak parmağının orta ve proksimal falankslarının simfalangizmi OFFICIAL +HP:0002180 Nörodejeneratif hastalık OFFICIAL +HP:0002180 Nörodejeneratif hastalık OFFICIAL +HP:0002180 İlerleyici nörodejeneratif hastalık OFFICIAL +HP:0100485 Ayağın 4. uzun kemiği ile kaynaşmış 4. ayak parmağının en iç kemiği OFFICIAL +HP:0002181 Beyin ödemi CANDIDATE +HP:0002181 Beyin ödemi CANDIDATE +HP:0002181 Beynin şişmesi CANDIDATE +HP:0100484 Ayağın 3. uzun kemiği ile kaynaşmış 3. ayak parmağının en iç kemiği OFFICIAL +HP:0100487 Küçük ayak parmağının üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100487 Serçe ayak parmağının üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0100487 Ayak serçe parmağının üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0002183 Yüksek seslerden korkma OFFICIAL +HP:0100486 Ayağın 5. uzun kemiği ile kaynaşmış en iç ayak serçe parmağı OFFICIAL +HP:0100489 2. ayak parmağının kaynamış orta ve en iç kemikleri OFFICIAL +HP:0100489 2. ayak parmağının orta ve proksimal falankslarının simfalangizmi OFFICIAL +HP:0002185 Nöronlarda düzensiz mikrotübüllerden oluşan nörofibriller düğümler OFFICIAL +HP:0002185 Eşleşmiş helikal filamanlar OFFICIAL +HP:0100488 Ayağın 1. uzun kemiği ile ayak baş parmağı en iç kemiğinin kaynaşması OFFICIAL +HP:0002186 Apraksi OFFICIAL +HP:0100491 Alt ekstremitelerin eklemlerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0002187 Zeka geriliği, derin OFFICIAL +HP:0002187 Derin zeka geriliği OFFICIAL +HP:0100490 Ellerin kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0100490 Proksimal interfalangiyal eklemin kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0100490 Parmakların proksimal interfalangiyal eklemlerinin kontraktürü OFFICIAL +HP:0100490 Proksimal interfalangiyal eklemlerin fleksiyon kontraktürleri OFFICIAL +HP:0100490 Proksimal interfalangiyal parmak eklem kontraktürü OFFICIAL +HP:0002188 Merkezi sinir sistemi miyelinasyonunda gecikme OFFICIAL +HP:0002191 Spastisite, progresif OFFICIAL +HP:0100494 Mastositlerin anormalliği OFFICIAL +HP:0002193 Pseudobulbar behavioural symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0002194 Gecikmiş kaba motor beceriler OFFICIAL +HP:0002194 Gecikmiş motor beceriler OFFICIAL +HP:0002194 Gelişme gecikmesi, kaba motor OFFICIAL +HP:0002194 Kaba motor gecikme OFFICIAL +HP:0002194 Sınırlı kaba motor gelişme OFFICIAL +HP:0100499 Ayak parmaklarının mediyal deviasyonu OFFICIAL +HP:0002197 Sık olmayan generalize nöbetler CANDIDATE +HP:0100500 Ayak parmaklarının lateral deviasyonu OFFICIAL +HP:0002198 Genişlemiş dördüncü ventrikül OFFICIAL +HP:0100503 Kandaki azalmış tiamin seviyesi CANDIDATE +HP:0002199 Düşük kalsiyum nöbetleri OFFICIAL +HP:0002199 Hipokalsemiye bağlı nöbetler OFFICIAL +HP:0002200 Psödobulber semptomlar OFFICIAL +HP:0100505 Vitamin B5 deficiency NOT_TRANSLATED +HP:0100504 Riboflavin eksikliği CANDIDATE +HP:0002202 Akciğer etrafında sıvı OFFICIAL +HP:0100507 Vitamin B9 eksikliği OFFICIAL +HP:0100506 Vitamin B8 deficiency NOT_TRANSLATED +HP:0002204 Akciğer arterinde kan pıhtısı OFFICIAL +HP:0002205 Sık solunum yolu enfeksiyonları OFFICIAL +HP:0002205 Çoklu solunum yolu enfeksiyonları OFFICIAL +HP:0002205 solunum yolu enfeksiyonları, tekrarlayan OFFICIAL +HP:0002205 Solunum yolu enfeksiyonlarına yatkınlık OFFICIAL +HP:0100510 Vitamin C deficiency NOT_TRANSLATED +HP:0002208 Kaba saç yapısı OFFICIAL +HP:0002208 Pürüzlü saç yapısı OFFICIAL +HP:0100513 Alfa-tokoferol eksikliği CANDIDATE +HP:0002209 Saç, incelmesi CANDIDATE +HP:0002209 Seyrek, ince saç CANDIDATE +HP:0002209 seyrek-yok saç CANDIDATE +HP:0002209 İnce saç CANDIDATE +HP:0100512 D vitamininde eksiklik CANDIDATE +HP:0100515 Sabit idrara çıkma OFFICIAL +HP:0100515 Sık idrara çıkma OFFICIAL +HP:0002211 Ön saç poliozisi OFFICIAL +HP:0002211 Kahkül saçının poliozisi OFFICIAL +HP:0100517 Üretra neoplazisi OFFICIAL +HP:0002213 İnce saç şaftı OFFICIAL +HP:0002213 İnce saç yapısı OFFICIAL +HP:0002213 İnce saç OFFICIAL +HP:0002213 İnce saç şaftı OFFICIAL +HP:0002213 İnce saç yapısı OFFICIAL +HP:0002213 İncelmiş saç OFFICIAL +HP:0100516 Üreterin neoplazisi OFFICIAL +HP:0100516 üreter kanseri OFFICIAL +HP:0100519 İdrar çıkış yokluğu OFFICIAL +HP:0002215 Seyrek aksiller ve pubik kıl OFFICIAL +HP:0002215 Seyrek kafatası, aksiller ve pubik kılı OFFICIAL +HP:0002215 seyrekten yokluğa aksiller kıl OFFICIAL +HP:0100518 Ağrılı veya zor idrara çıkma OFFICIAL +HP:0002216 Erken beyazlaşma CANDIDATE +HP:0002216 Prematür beyazlaşma CANDIDATE +HP:0002216 Saçın prematür ağarması CANDIDATE +HP:0002216 Prematür ağarma CANDIDATE +HP:0002216 Prematür saç ağarlaşması CANDIDATE +HP:0002217 Yavaş büyüyen saç OFFICIAL +HP:0002217 Saç büyümesinin yavaş hızı OFFICIAL +HP:0002217 Saç büyümesinin yavaş hızı OFFICIAL +HP:0002218 Gümüş gri saç rengi CANDIDATE +HP:0002218 Gümüşümsü gri saç CANDIDATE +HP:0100523 Karaciğer absesi OFFICIAL +HP:0002219 Yüz tüylerinin büyümesinde artış OFFICIAL +HP:0100524 Dimeli OFFICIAL +HP:0002223 Kaş eksikliği OFFICIAL +HP:0002223 Kaş agenezisi OFFICIAL +HP:0002223 Kaş aplazisi OFFICIAL +HP:0002223 Kaş gelişiminin yetersizliği OFFICIAL +HP:0002223 Kaş kaybı OFFICIAL +HP:0002223 Kaşın olmayışı OFFICIAL +HP:0100526 Akciğer tümörü CANDIDATE +HP:0002224 Afro-yapılı saç CANDIDATE +HP:0002224 Kıvırcık saç yapısı CANDIDATE +HP:0002224 Karmaşık saç yapısı CANDIDATE +HP:0100529 Fosfat homeostazının anormalliği OFFICIAL +HP:0002225 Azalmış cinsel tüyler OFFICIAL +HP:0002225 seyrelmeden yokluğu kasık tüyleri OFFICIAL +HP:0002226 Sarı kaş OFFICIAL +HP:0002226 Gri kaş OFFICIAL +HP:0002226 Solgun kaş OFFICIAL +HP:0002227 Sarı kirpikler OFFICIAL +HP:0002227 Gri kirpikler OFFICIAL +HP:0002227 Solgun kirpikler OFFICIAL +HP:0100530 Abnormal Ca-PHOS regulating hormone level NOT_TRANSLATED +HP:0100530 Abnormal Ca2+ PO4 regulating hormone level NOT_TRANSLATED +HP:0100533 Oküler inflamasyon OFFICIAL +HP:0100532 Gözün dış beyaz kısmının inflamasyonu OFFICIAL +HP:0002230 Vücut genelinde aşırı kıllanma CANDIDATE +HP:0002231 Limited body hair NOT_TRANSLATED +HP:0002231 Little body hair NOT_TRANSLATED +HP:0002231 Sparse to absent body hair NOT_TRANSLATED +HP:0100534 Gözün beyaz kısmı üstündeki ince katmanın inflamasyonu OFFICIAL +HP:0002232 Alopecia areata NOT_TRANSLATED +HP:0002232 Patchy baldness NOT_TRANSLATED +HP:0100537 Fasya inflamasyonu OFFICIAL +HP:0100539 Periorbital selülit CANDIDATE +HP:0100539 Periorbital şişme CANDIDATE +HP:0100539 Göz etrafında şişkinlik CANDIDATE +HP:0100539 Şiş gözler CANDIDATE +HP:0100539 Gözler etrafında şişme CANDIDATE +HP:0100538 Kaş sırtı anormalliği OFFICIAL +HP:0100538 Supraorbital marjin deformitesi OFFICIAL +HP:0100538 Supraorbital çıkıntıların deformitesi OFFICIAL +HP:0100538 Supraorbital sınırların malformasyonu OFFICIAL +HP:0100538 Supraorbital çıkıntıların malformasyonu OFFICIAL +HP:0002236 Buzağı yalamış OFFICIAL +HP:0002236 Frontal buzağı yalamış OFFICIAL +HP:0002236 Yukarı taranmış frontal saç OFFICIAL +HP:0002236 Yukarı taranmış frontal saç paterni OFFICIAL +HP:0002236 Yukarı taranmış frontal saç çizgisi OFFICIAL +HP:0100541 Bacak fıtığı OFFICIAL +HP:0100540 Göz kapaklarının ödemi CANDIDATE +HP:0100540 Göz kapağı ödemi CANDIDATE +HP:0100540 Göz kapaklarının dolgunluğu CANDIDATE +HP:0100540 Şişkin göz kapakları CANDIDATE +HP:0100540 Şişkin kapaklar CANDIDATE +HP:0100540 Göz kapaklarının şişmesi CANDIDATE +HP:0100543 Kavrama anormalliği CANDIDATE +HP:0100543 Bilişsel anormallik CANDIDATE +HP:0100543 Kavramsal kusurlar CANDIDATE +HP:0100543 Bilişsel eksiklikler CANDIDATE +HP:0100543 Entellektüel bozulma CANDIDATE +HP:0100543 Mental bozulma CANDIDATE +HP:0002239 Gastrointestinal kanama CANDIDATE +HP:0002239 Gİ kanama CANDIDATE +HP:0002239 Gİ kanama CANDIDATE +HP:0100542 Böbreklerin anormal lokalizasyonu OFFICIAL +HP:0002240 Büyümüş karaciğer OFFICIAL +HP:0100545 Bir arterin darlaşması OFFICIAL +HP:0100544 Kardiyak neoplazi CANDIDATE +HP:0100544 Kardiyak neoplazm CANDIDATE +HP:0100544 Kalp tümörü CANDIDATE +HP:0002242 Enteropati OFFICIAL +HP:0100547 Ön beyinin anormal şekli CANDIDATE +HP:0100547 Ön beyin anormalliği CANDIDATE +HP:0100546 Karotid stenozis OFFICIAL +HP:0100546 Karotid arterin daralması OFFICIAL +HP:0002246 Abnormality of the duodenum NOT_TRANSLATED +HP:0100551 Trakeal neoplazm OFFICIAL +HP:0002247 İnce bağırsağın ilk kısmının yokluğu veya daralması OFFICIAL +HP:0100550 Tendon yırtılması CANDIDATE +HP:0100550 Yırtılmış tendon CANDIDATE +HP:0002248 Kan kusma OFFICIAL +HP:0100553 Bir bacağın fazla büyümesi OFFICIAL +HP:0002249 Siyah dışkı CANDIDATE +HP:0002250 Kalın bağırsak anormalliği OFFICIAL +HP:0100555 Bir vücut tarafının diğer tarafına kıyasla düzensiz veya orantısız büyümesi OFFICIAL +HP:0002251 Konjenital megakolon OFFICIAL +HP:0002251 Hirschsprung hastalığı OFFICIAL +HP:0002251 Hirschsprung megakolon OFFICIAL +HP:0002251 Megakolon OFFICIAL +HP:0100554 Bir kolun fazla büyümesi OFFICIAL +HP:0100557 Asimetrik alt ekstremite kısalması OFFICIAL +HP:0002253 Kolon divertikülü OFFICIAL +HP:0002253 Kolonik divertikülozis OFFICIAL +HP:0100556 Asimetrik uzuv kısalması OFFICIAL +HP:0100556 Vücut hemiatrofisi OFFICIAL +HP:0002254 Episodic diarrhea NOT_TRANSLATED +HP:0002254 Episodic diarrhoea NOT_TRANSLATED +HP:0002254 Intermittent diarrhoea NOT_TRANSLATED +HP:0100559 Bacak uzunluğu uyumsuzluğu OFFICIAL +HP:0100558 Asimetrik üst ekstremite kısalması OFFICIAL +HP:0100558 Üst ekstremite hemihipotrofisi OFFICIAL +HP:0100560 Kolların eşit olmayan boyutu OFFICIAL +HP:0100562 Omurilik duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100564 Omurilik triplikasyonu OFFICIAL +HP:0002263 Aşk tanrısı yayı üst dudağı OFFICIAL +HP:0002263 Eros'un yayı, vurgulanmış OFFICIAL +HP:0002263 Cupid oku şekilli üst dudak OFFICIAL +HP:0002263 Üst dudağın belirgin eros yayı OFFICIAL +HP:0100566 Omurilik yok OFFICIAL +HP:0100569 Vertebrada anormal kemik olgunlaşması OFFICIAL +HP:0100569 Vertebranın kemikleşme/mineralizasyon anormalliği OFFICIAL +HP:0100568 Endokrin neoplazi OFFICIAL +HP:0002266 Lokalize klonik nöbet CANDIDATE +HP:0002266 Kısmi klonik nöbet CANDIDATE +HP:0100571 Ventriküler divertikül OFFICIAL +HP:0002267 Abartılı akustik sıçrama tepkisi OFFICIAL +HP:0002267 Hiperekpleksiya OFFICIAL +HP:0002267 Artmış irkilme tepkisi OFFICIAL +HP:0100570 Karsinoid CANDIDATE +HP:0100570 Karsinoid tümörler CANDIDATE +HP:0002268 Epizodik distoni OFFICIAL +HP:0002269 Anormal nöronal migrasyon OFFICIAL +HP:0002269 Heterotopiler/anormal migrasyon OFFICIAL +HP:0002269 Migrasyonel beyin hastalığı OFFICIAL +HP:0002269 Nöronal migrasyon hastalığı OFFICIAL +HP:0100572 Konjenital ventriküler anevrizma OFFICIAL +HP:0100575 Safra kesesi neoplazisi OFFICIAL +HP:0100574 Safra yolları neoplazisi OFFICIAL +HP:0100577 İdrar kesesi iltihabı OFFICIAL +HP:0002273 Kuadriparezi OFFICIAL +HP:0100578 Yağ atrofisi CANDIDATE +HP:0100578 Lokalize bölgede yağ dokusu kaybı CANDIDATE +HP:0100581 Kalikseyal dilatasyon OFFICIAL +HP:0100581 Kaliektazi OFFICIAL +HP:0100581 Megakalikozis OFFICIAL +HP:0002277 Horner sendromu OFFICIAL +HP:0002277 Okülosempatik palsi OFFICIAL +HP:0100580 Barret sendromu CANDIDATE +HP:0100580 Barret özofagusu CANDIDATE +HP:0100580 Endobrakiözofagus CANDIDATE +HP:0100583 İridosel OFFICIAL +HP:0100582 Nazal polipler CANDIDATE +HP:0100582 Burnun polipleri CANDIDATE +HP:0002280 Geniş sisterna magna OFFICIAL +HP:0100585 Derinin telenjiektazisi OFFICIAL +HP:0002282 Heterotopiler CANDIDATE +HP:0100587 Abnormality of the preputium NOT_TRANSLATED +HP:0002283 Yaygın beyin atrofisi CANDIDATE +HP:0002283 Generalize beyin atrofisi CANDIDATE +HP:0002283 Generalize beyin dejenerasyonu CANDIDATE +HP:0002283 Generalize serebral atrofi CANDIDATE +HP:0100586 Aseptic leukocyturia NOT_TRANSLATED +HP:0002286 Sarı saç CANDIDATE +HP:0002286 Açık saç rengi CANDIDATE +HP:0002286 Soluk sarı saç rengi CANDIDATE +HP:0002286 Açık renkli saç CANDIDATE +HP:0002286 Kum rengi saç rengi CANDIDATE +HP:0002286 Saman renkli saç CANDIDATE +HP:0002286 Sırma saçlı (saç rengi) CANDIDATE +HP:0002289 Alopesi, tam OFFICIAL +HP:0002289 Universal alopesi OFFICIAL +HP:0002290 Beyaz saç yaması OFFICIAL +HP:0002290 Beyaz yama OFFICIAL +HP:0002292 Erkek tipi kellik OFFICIAL +HP:0002293 Saç yokluğu OFFICIAL +HP:0002293 Kellik OFFICIAL +HP:0002293 Saç eksikliği OFFICIAL +HP:0002293 Saçtan patolojik kıl kaybı OFFICIAL +HP:0002293 Saç kaybı OFFICIAL +HP:0100596 Abufalya OFFICIAL +HP:0100596 Burun deliklerinin aplazisi/hipoplazisi OFFICIAL +HP:0100596 Eksik burun delikleri OFFICIAL +HP:0100599 Difiliya OFFICIAL +HP:0100599 Penil duplikasyon OFFICIAL +HP:0100598 Akciğerlerde fazla sıvı CANDIDATE +HP:0100598 Akciğer ödemi CANDIDATE +HP:0100598 Pulmoner ödem CANDIDATE +HP:0100598 Islak akciğer CANDIDATE +HP:0002297 Kızıl saç rengi CANDIDATE +HP:0002297 Kırmızı saç rengi CANDIDATE +HP:0002297 Kırmızı kafa (saç rengi) CANDIDATE +HP:0100600 Prepenil skrotum OFFICIAL +HP:0100603 Hamileliğin hipertansif bozukluğu CANDIDATE +HP:0002299 Kolay kırılabilir saç OFFICIAL +HP:0002299 Kırılmış saç OFFICIAL +HP:0002299 Kırılgan saç OFFICIAL +HP:0002299 Saçın azalmış gerim gücü OFFICIAL +HP:0100602 Pre-eklampsi OFFICIAL +HP:0002300 Konuşamama OFFICIAL +HP:0002300 Dilsizlik OFFICIAL +HP:0002301 Vücudun bir tarafında paralizi OFFICIAL +HP:0100604 Dudak tümörü CANDIDATE +HP:0100604 Dudak neoplazisi CANDIDATE +HP:0100604 Dudağın tümörü CANDIDATE +HP:0100607 Ağrılı menstrüasyon OFFICIAL +HP:0100606 Solunum sistemi tümörü CANDIDATE +HP:0002305 Atetoid hareketler OFFICIAL +HP:0002305 İstemsiz kıvranma hareketleri OFFICIAL +HP:0100608 Anormal uterus kanaması OFFICIAL +HP:0100611 Glomerülokistik böbrek hastalığı OFFICIAL +HP:0002307 Salya akması OFFICIAL +HP:0002307 Sialore OFFICIAL +HP:0100610 Annede yüksek kan fenilalanin seviyesi OFFICIAL +HP:4000062 Fused third and fourth metacarpals NOT_TRANSLATED +HP:4000062 Middle and ring finger metacarpal synostosis NOT_TRANSLATED +HP:4000062 Synostosis of third and the fourth metacarpal bones NOT_TRANSLATED +HP:0002308 Arnold-Chiari malformasyonu CANDIDATE +HP:0002308 Chiari malformasyonu CANDIDATE +HP:0100612 Odontojenik tümör CANDIDATE +HP:0002310 Orofasyal diskineziler OFFICIAL +HP:0100615 Overlerin neoplazmı CANDIDATE +HP:0100615 Over neoplazmı CANDIDATE +HP:0100615 Over neoplazisi CANDIDATE +HP:0100615 Over tümörü CANDIDATE +HP:4000059 Developmental pulmonary anomaly NOT_TRANSLATED +HP:0002311 Koordinasyonda zorluklar OFFICIAL +HP:0002311 Üye hareketinin koordinasyonsuzluğu OFFICIAL +HP:0002311 Üye inkoordinasyonu OFFICIAL +HP:0100614 Kas inflamasyonu OFFICIAL +HP:0002314 Lateral kortikospinal yolların dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0100619 Sertoli hücreli neoplazi OFFICIAL +HP:0002315 Baş ağrıları OFFICIAL +HP:0002317 Denge bozukluğu OFFICIAL +HP:0002317 Sallanan yürüyüş OFFICIAL +HP:0100623 Abnormality of corpus cavernosum NOT_TRANSLATED +HP:0100622 Maternal seizures NOT_TRANSLATED +HP:4000050 Compound fracture NOT_TRANSLATED +HP:0100625 Geniş göğüs kafesi OFFICIAL +HP:0100625 Geniş toraks OFFICIAL +HP:0002321 Sersemlik ani OFFICIAL +HP:0002321 Baş dönmesi OFFICIAL +HP:0002322 Dinlenme tremoru OFFICIAL +HP:0100627 Dış üretral orifisin yanlış yer değiştirmesi OFFICIAL +HP:4000047 Wedge fracture NOT_TRANSLATED +HP:0002323 Embryonic anencephaly NOT_TRANSLATED +HP:0002323 Fetal anencephaly NOT_TRANSLATED +HP:0002323 Foetal anencephaly NOT_TRANSLATED +HP:0100626 Kronik karaciğer yetmezliği OFFICIAL +HP:0002324 Hidranensefali OFFICIAL +HP:0100628 Özefageal cep OFFICIAL +HP:0002326 Mini inme CANDIDATE +HP:0002326 GİA CANDIDATE +HP:0002326 Geçici iskemik ataklar CANDIDATE +HP:0100631 Adrenal neoplazi OFFICIAL +HP:4000043 Incomplete fracture NOT_TRANSLATED +HP:0100630 Nazofarengeal neoplazm CANDIDATE +HP:0100630 Nazofarenks neoplazmı CANDIDATE +HP:0100630 Nazofarenks tümörü CANDIDATE +HP:0100633 Özofagus inflamasyonu CANDIDATE +HP:0100633 Özofajit CANDIDATE +HP:0002329 Uykulu OFFICIAL +HP:0100632 Kistik akciğer lezyonu OFFICIAL +HP:0100634 Nöroendokrin neoplazisi OFFICIAL +HP:0002333 Hareketlerin ilerleyici bozulması OFFICIAL +HP:0002334 Abnormality of the cerebellar vermis NOT_TRANSLATED +HP:0100639 Anormal ereksiyon CANDIDATE +HP:0002335 Serebellar vermis aplazisi CANDIDATE +HP:0100638 Farinks neoplazisi CANDIDATE +HP:0100638 Faringeal neoplazi CANDIDATE +HP:0100638 Farinks tümörü CANDIDATE +HP:4000034 Infection-ssociated lymphocytopenia NOT_TRANSLATED +HP:0100641 Kortikal adrenal neoplazi OFFICIAL +HP:4000029 AGA autoantibodies NOT_TRANSLATED +HP:0100643 Tırnak rengi bozukluğu OFFICIAL +HP:0100643 Tırnak diskromisi OFFICIAL +HP:0002339 Kaudat nükleusun anormalliği OFFICIAL +HP:0100642 Medüller adrenal neoplazi OFFICIAL +HP:0002340 Kaudat dejenerasyon OFFICIAL +HP:0100645 Mesane fıtığı CANDIDATE +HP:0100645 Düşük mesane CANDIDATE +HP:0100645 Sarkık mesane CANDIDATE +HP:0002341 Servikal kord bası miyelopatisi OFFICIAL +HP:0002342 Zihinsel gerilik, orta derece OFFICIAL +HP:0002342 Orta derece zihinsel eksiklik OFFICIAL +HP:0002342 Orta derece zihinsel gerilik OFFICIAL +HP:0100647 Basedow Hastalığı OFFICIAL +HP:0002343 Normal basınçlı hidrosefali OFFICIAL +HP:0100646 Tiroid bezi inflamasyonu OFFICIAL +HP:0002344 Nörolojik bozulma OFFICIAL +HP:0002344 Nörolojik bozulma, ilerleyici OFFICIAL +HP:0002344 Progresif mental bozukluk OFFICIAL +HP:0002344 Progresif nörodejenerasyon OFFICIAL +HP:0100649 Ağız lezyonu CANDIDATE +HP:0100649 Ağız boşluğu lezyonu CANDIDATE +HP:0100649 Ağız neoplazmı CANDIDATE +HP:0100649 Ağız tümörü CANDIDATE +HP:0100649 Ağız boşluğu tümörü CANDIDATE +HP:4000021 Anti-laminin 5 antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0002345 Ataksik tremor OFFICIAL +HP:0100651 Diyabetes mellitus Tip I OFFICIAL +HP:0100651 İnsülin bağımlı diyabetes mellitus OFFICIAL +HP:0100651 Juvenil diyabetes mellitus OFFICIAL +HP:0100650 Vajinal neoplazi CANDIDATE +HP:0100650 Vajinal tümör CANDIDATE +HP:0002349 Basit kısmi nöbetler CANDIDATE +HP:0002350 Serebellar kistler OFFICIAL +HP:0100654 Retrobulbar nörit OFFICIAL +HP:0100657 Kelozomiya OFFICIAL +HP:0100657 Kelosomia OFFICIAL +HP:0002353 Anormal EEG OFFICIAL +HP:0002353 Anormal elektroensefalogram OFFICIAL +HP:0002353 EEG anormallikleri OFFICIAL +HP:0002353 Elektroensefalogram anormal OFFICIAL +HP:0002353 Elektroensefalogram anormallikleri OFFICIAL +HP:0100656 Torakoabdominal şizis OFFICIAL +HP:0002354 Unutkanlık OFFICIAL +HP:0002354 Hafıza kaybı OFFICIAL +HP:0002354 Hafıza problemleri OFFICIAL +HP:0002354 Zayıf hafıza OFFICIAL +HP:0100659 Serebral kan damarlarının anormalliği CANDIDATE +HP:0002355 Yürümede güçlük OFFICIAL +HP:0100658 Derinin bakteriyel enfeksiyonu CANDIDATE +HP:0100661 Tic douloureux OFFICIAL +HP:0100660 Diskinezi OFFICIAL +HP:0100660 Diskinezis OFFICIAL +HP:0100662 Kıkırdak inflamasyonu OFFICIAL +HP:0002360 Uyuma güçlüğü OFFICIAL +HP:0002360 Uyku bozuklukları OFFICIAL +HP:0002360 Uyku disfonksiyonu OFFICIAL +HP:0002360 Uyumada zorluk OFFICIAL +HP:0100665 Anjiyonörotik ödem CANDIDATE +HP:0100665 Anjiyoödem CANDIDATE +HP:0100665 Quincke ödemi CANDIDATE +HP:0002361 Psikomotor dejenerasyon OFFICIAL +HP:4000004 Delayed myocardial gadolinium enhancement NOT_TRANSLATED +HP:0002362 Karışmış yürüyüş OFFICIAL +HP:4000007 Bronchial constriction NOT_TRANSLATED +HP:4000007 Constriction of the bronchi NOT_TRANSLATED +HP:0002363 Beyin sapının anormal şekli CANDIDATE +HP:0002363 Beyin sapı anormalliği CANDIDATE +HP:4000006 Prolonged myocardial native T1 NOT_TRANSLATED +HP:0100669 Oral mukozanın anormal rengi CANDIDATE +HP:0100669 Ağız boşluğunun anormal pigmentasyonu CANDIDATE +HP:0100669 Oral mukoz membranın anormal pigmentasyonu CANDIDATE +HP:0100669 Oral mukozanın/gingivanın anormal pigmentasyonu CANDIDATE +HP:0002365 Beyin sapı hipoplazisi OFFICIAL +HP:0002365 Hipoplazik beyin sapı OFFICIAL +HP:0002365 Hipoplazik beyinsapı OFFICIAL +HP:0002365 Küçük beyinsapı OFFICIAL +HP:0002365 Gelişim geriliği olan beyinsapı OFFICIAL +HP:0100668 Bağırsak duplikasyonu OFFICIAL +HP:0100668 Bağırsak duplikasyonu OFFICIAL +HP:0002366 Alt motor nöron hastalığı OFFICIAL +HP:0002366 Alt motor nöron bulguları OFFICIAL +HP:0002366 Alt motor nöron belirtileri OFFICIAL +HP:0100671 Süngersi kemiğin anormal şekli OFFICIAL +HP:0100671 Kemik trabekülasyonunun anormalliği OFFICIAL +HP:0100670 Kemiğin kaba trabekülasyonu CANDIDATE +HP:4000125 Honey ingestion in recent weeks NOT_TRANSLATED +HP:4000124 Foods high in oxalate, high intake NOT_TRANSLATED +HP:4000127 Sodium channel blocking drugs aggravate findings NOT_TRANSLATED +HP:4000121 Contact with poison ivy, poison oak, or sumac NOT_TRANSLATED +HP:0002373 Febril konvulziyon CANDIDATE +HP:0002373 Ateşle indüklenen nöbet CANDIDATE +HP:0002373 Nöbet, febril, erken çocukluk döneminde CANDIDATE +HP:0002373 Nöbet, jeneralize, ateşle ilişkili CANDIDATE +HP:4000120 Contact with nickel NOT_TRANSLATED +HP:0100679 Gergin cilt OFFICIAL +HP:0002375 Azalmış kas hareketi OFFICIAL +HP:0002375 Azalmış kendiliğinden hareket OFFICIAL +HP:0002375 Azalmış spontan hareketler OFFICIAL +HP:0100678 Kırışık cilt OFFICIAL +HP:4000122 Breast feeding, exclusive NOT_TRANSLATED +HP:0002376 Gelişimsel kilometre taşlarının kaybolması OFFICIAL +HP:0002376 Çocukluktaki zihinsel bozulma OFFICIAL +HP:0002376 Nörogelişimsel regresyon OFFICIAL +HP:0002376 Psikomotor regresyon OFFICIAL +HP:0002376 Süt çocukluğunda başlayan psikomotor gerileme OFFICIAL +HP:0002376 Süt çocukluğunda psikomotor regresyon OFFICIAL +HP:0002376 Psikomotor regresyon, ilerleyici OFFICIAL +HP:0002378 El titremesi OFFICIAL +HP:0002378 Ellerin titremesi OFFICIAL +HP:0002378 ellerde titreme OFFICIAL +HP:4000119 Calcium channel blocking drug use NOT_TRANSLATED +HP:0002380 Fasikülasyon OFFICIAL +HP:0002380 Kas fasikülasyonu OFFICIAL +HP:0002380 Kas seğirmesi OFFICIAL +HP:0100685 Entezis anormalliği CANDIDATE +HP:0002381 Kelimeleri bulmada zorluk OFFICIAL +HP:0002381 Kelimeleri kaybetme OFFICIAL +HP:0002381 Kelime kaybı OFFICIAL +HP:0002381 Yanlış kelimeleri söyleme OFFICIAL +HP:0100684 Tükrük bezi kanseri CANDIDATE +HP:0100684 Tükrük bezi neoplazisi CANDIDATE +HP:0100684 Tükrük bezi tümörü CANDIDATE +HP:0002383 Beyin inflamasyonu OFFICIAL +HP:0100686 Sharpey liflerinin inflamasyonu CANDIDATE +HP:0002384 Kompleks fokal nöbetler CANDIDATE +HP:0002384 Kompleks kısmi nöbetler CANDIDATE +HP:0002384 Bilişsel bozukluk ile olan nöbetler CANDIDATE +HP:0100689 İnce kornea OFFICIAL +HP:4000109 Electromagnetic field triggers symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0002385 Bacakların kısmi paralizisi OFFICIAL +HP:4000108 Bone marrow: erythroid vacuolization NOT_TRANSLATED +HP:4000105 Abnormal four chamber view NOT_TRANSLATED +HP:0002389 Geniş cavum septi pellucidi OFFICIAL +HP:0002389 Kalıcı cavum septum pellucidum OFFICIAL +HP:0002389 Genişlemiş cavum septum pellucidum OFFICIAL +HP:0100692 Aşırı korneal eğrilik OFFICIAL +HP:4000104 Dental roots curved NOT_TRANSLATED +HP:4000107 Lupus band test positive NOT_TRANSLATED +HP:0002392 EEG: diken ve çoklu diken dalgaları, 3-4 hz OFFICIAL +HP:0100697 Malign periferik sinir kılıfı tümörü CANDIDATE +HP:0100697 Malign schwannoma CANDIDATE +HP:0100697 Nörosarkom CANDIDATE +HP:0100699 Skar doku OFFICIAL +HP:4000103 Zinc oral supplementation produces improvement NOT_TRANSLATED +HP:0002395 Alt ekstremite canlı refleksleri OFFICIAL +HP:0002395 Alt ekstremitelerde hiperrefleksi OFFICIAL +HP:0002395 Alt ekstremitelerde hiperrefleksi OFFICIAL +HP:0002395 Alt ekstremitelerde artmış derin tendon refleksleri OFFICIAL +HP:0002395 Bacak hiperrefleksisi OFFICIAL +HP:0002395 Aşırı aktif alt bacak refleksi OFFICIAL +HP:4000102 Allopurinol exposure NOT_TRANSLATED +HP:0100701 Pia mater anormalliği OFFICIAL +HP:0100700 Araknoidlerin anormalliği OFFICIAL +HP:0002398 Ön boynuz hücre kaybı OFFICIAL +HP:0002398 Omurilik ön boynuz hücrelerinde alfa-motor nöronlarının dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0002398 Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0002398 Omurilik ön boynuz hücrelerinin kaybı OFFICIAL +HP:0002398 Ön boynuz hücrelerinin progresif kaybı OFFICIAL +HP:0002398 Omurilik ön boynuz hücre dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0100702 Araknoid kistler OFFICIAL +HP:0100705 Abnormality of the glial cells NOT_TRANSLATED +HP:0002401 İnme benzeri epizotlar OFFICIAL +HP:0100704 Kortikal körlük OFFICIAL +HP:4000092 Failure of normal back-and-forth conversation NOT_TRANSLATED +HP:0100707 Abnormality of the astrocytes NOT_TRANSLATED +HP:0100706 Abnormality of the oligodendroglia NOT_TRANSLATED +HP:0002404 Kalın serebellar pedünküller OFFICIAL +HP:0100708 Abnormality of the microglia NOT_TRANSLATED +HP:0002406 Koordine edilmeyen ekstremite hareketi OFFICIAL +HP:0100711 Abnormality of the thoracic spine NOT_TRANSLATED +HP:0100710 Dürtüsel OFFICIAL +HP:4000090 Abnormal communicative gesture use NOT_TRANSLATED +HP:4000090 Abnormal communicative gestures NOT_TRANSLATED +HP:4000090 Abnormal gestures NOT_TRANSLATED +HP:0002408 Serebral AV malformasyonlar OFFICIAL +HP:0100712 Abnormality of the lumbar spine NOT_TRANSLATED +HP:0002410 Sylvius kanalının stenozu OFFICIAL +HP:0002410 Akuadukt stenozu OFFICIAL +HP:4000087 Abnormal communicative facial expressions NOT_TRANSLATED +HP:4000087 Abnormal facial expressions NOT_TRANSLATED +HP:0100717 Abnormality of the cementum NOT_TRANSLATED +HP:0100716 Kendi kendine saldırganlık CANDIDATE +HP:0100716 Kendine zarar CANDIDATE +HP:0100716 Kendine zararlı davranışlar CANDIDATE +HP:0100716 Kendine zararlı davranış CANDIDATE +HP:0002414 Yarık omurga OFFICIAL +HP:0002415 Beyindeki beyaz cevherin dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0002416 Subependymal germinolytic cyst NOT_TRANSLATED +HP:0002416 Subependymal pseudocyst NOT_TRANSLATED +HP:0100721 Göğüs merkezinde şişmiş lenf nodları CANDIDATE +HP:0100720 Tam gelişmemiş kulak kıkırdağı OFFICIAL +HP:4000076 Hand-taking gestures NOT_TRANSLATED +HP:0002418 Orta beyinin anormal şekli CANDIDATE +HP:0002418 Mezensefalonun anormalliği CANDIDATE +HP:0002418 Orta beyin anormalliği CANDIDATE +HP:0100723 Gastrointestinal stromal tümör CANDIDATE +HP:0100723 Gastrointestinal stromal tümörler CANDIDATE +HP:0100723 GIST CANDIDATE +HP:0002419 beyin görüntülemesinde 'molar diş bulgusu' CANDIDATE +HP:0002419 görüntülemede 'molar diş' bulgusu CANDIDATE +HP:0002419 Molar diş bulgusu CANDIDATE +HP:0100724 Kan hipervizkozitesi OFFICIAL +HP:0100724 Trombofili OFFICIAL +HP:0002423 Uzun yolak bulguları OFFICIAL +HP:0100729 Büyük yüz OFFICIAL +HP:0100729 Geniş yüz OFFICIAL +HP:0002425 Açık seçik konuşmanın kaybı OFFICIAL +HP:0100731 Yan yüz yarığı CANDIDATE +HP:0100731 Tessier yarığı numara 7 CANDIDATE +HP:0100731 Tessier yüz yarığı numara 6 CANDIDATE +HP:0100731 Tessier yüz yarığı numara 7 CANDIDATE +HP:0100731 Tessier yüz yarığı numara 8 CANDIDATE +HP:0002427 Broca afazisi CANDIDATE +HP:0002427 İfadesel afazi CANDIDATE +HP:0002427 İfadesel konuşmanın kaybı CANDIDATE +HP:4000070 Restricted interests NOT_TRANSLATED +HP:0100733 Paratiroid neoplazisi OFFICIAL +HP:0100734 Omurga kemiğinin uç kısmının anormal şekli OFFICIAL +HP:0100734 Vertebral epifizlerin anormalliği OFFICIAL +HP:0100737 İkincil damağın anormalliği OFFICIAL +HP:0100736 Damak kasının anormalliği OFFICIAL +HP:0100736 Velum anormalliği OFFICIAL +HP:0100736 Velum palatinumun anormalliği OFFICIAL +HP:0100739 Çok yiyip çıkartmak OFFICIAL +HP:0100738 Abnormal eating behaviour NOT_TRANSLATED +HP:0100743 Rektal tümör CANDIDATE +HP:0100742 Kan damarı tümörü CANDIDATE +HP:0002442 Aritmetik hesaplama yapma zorluğu OFFICIAL +HP:0100747 Ayak makrodaktilisi OFFICIAL +HP:0100746 Ellerin makrodaktilisi OFFICIAL +HP:0100749 Göğüs ağrısı CANDIDATE +HP:0002445 Bütün dört ekstremitenin paralizisi OFFICIAL +HP:0002445 Kuadripleji OFFICIAL +HP:0100748 Muscular oedema NOT_TRANSLATED +HP:0002446 Astrosit sayısında artış OFFICIAL +HP:0100751 Özofagial tümör CANDIDATE +HP:0100750 Pulmoner atelektazi OFFICIAL +HP:0002448 Progresif beyin hastalığı OFFICIAL +HP:0100752 Anomalili karaciğer lobülasyonu CANDIDATE +HP:0100752 Hepatik anormal lobülasyon CANDIDATE +HP:0002450 Motor nöronun anormal şekli OFFICIAL +HP:0100755 Anormal tükürük OFFICIAL +HP:0100754 Manik OFFICIAL +HP:0100759 Çomaklaşmış parmaklar OFFICIAL +HP:0100759 Çomak (eller) OFFICIAL +HP:0100759 Parmak çomaklaşması OFFICIAL +HP:0100758 Kan akımı eksikliğine veya enfeksiyona bağlı vücut dokusu ölümü OFFICIAL +HP:0100760 Çomaklaşmış ayak parmakları CANDIDATE +HP:0100760 Ayak parmaklarının çomaklaşması CANDIDATE +HP:0100763 Lenfatik hastalık OFFICIAL +HP:0100762 Hemobilia OFFICIAL +HP:0002460 Distal ekstremite kas zayıflığı OFFICIAL +HP:0002460 Periferik nöropatiye bağlı distal ekstremite kas zayıflığı OFFICIAL +HP:0002460 Distal ekstremite zayıflığı OFFICIAL +HP:0002460 Distal kas zayıflığı OFFICIAL +HP:0002460 Distal parezi OFFICIAL +HP:0002460 Kas zayıflığı, distal OFFICIAL +HP:0002460 Kas zayıflığı, distal ekstremite, nöropatiye bağlı OFFICIAL +HP:0002460 Distal kasların zayıflığı OFFICIAL +HP:0002460 En dıştaki kasların zayıflığı OFFICIAL +HP:0100767 Plasental sorun CANDIDATE +HP:0002463 Lisan hastalığı OFFICIAL +HP:0100766 Lenfatik damarların anormalliği OFFICIAL +HP:0002464 Rijit disartri OFFICIAL +HP:0002465 Konuşma güçlüğü OFFICIAL +HP:0002465 Konuşma problemleri OFFICIAL +HP:0100771 Bağırsak hipoperistalsisi OFFICIAL +HP:0100770 Mide çalkalanması OFFICIAL +HP:4000153 Cervix squamous papilloma NOT_TRANSLATED +HP:4000152 Alternating sides of the body NOT_TRANSLATED +HP:0100774 Kemik hipertrofisi OFFICIAL +HP:0100774 Kemik aşırı büyümesi OFFICIAL +HP:4000154 Hepatic leiomyoma NOT_TRANSLATED +HP:0002472 Serebral korteks hacminin küçülmesi OFFICIAL +HP:0100777 Mevcut kemiğin üstüne kanseröz olmayan yeni kemik oluşumu OFFICIAL +HP:4000149 Necrosis in lymph node NOT_TRANSLATED +HP:0100776 Farenjit, tekrarlayan OFFICIAL +HP:0100776 Tekrarlayan boğaz ağrısı OFFICIAL +HP:0002474 İletişim gecikmesi OFFICIAL +HP:0002474 İfadesel lisanda eksiklik OFFICIAL +HP:0002475 Myelomeningosel OFFICIAL +HP:0002475 Spina bifida sistika OFFICIAL +HP:0100778 Soğukta çöken immün kompleksler OFFICIAL +HP:0002476 Primitif refleksler OFFICIAL +HP:0100781 Abnormality of the sacroiliac joint NOT_TRANSLATED +HP:4000145 Antecedent viral illness NOT_TRANSLATED +HP:0002478 Progresif spastik kuadriparezi OFFICIAL +HP:0100783 Meme yok OFFICIAL +HP:0100783 Doğuştan meme yokluğu OFFICIAL +HP:0100783 Meme bezi aplazisi OFFICIAL +HP:0100785 Parçalanmış uyku OFFICIAL +HP:4000141 Dilated left heart ventricle NOT_TRANSLATED +HP:4000140 Foetal bowel dilatation NOT_TRANSLATED +HP:0100786 Aşırı uyku OFFICIAL +HP:4000142 Foetal trigonocephaly NOT_TRANSLATED +HP:4000142 Strawberry sign NOT_TRANSLATED +HP:4000142 Strawberry skull NOT_TRANSLATED +HP:4000142 Strawberry-shaped skull NOT_TRANSLATED +HP:0100789 Maksiller torus OFFICIAL +HP:0100789 Palatal tori OFFICIAL +HP:0100789 Palatal torus OFFICIAL +HP:0100789 Damak ekzositozları OFFICIAL +HP:0100789 Belirgin midpalatal sırt OFFICIAL +HP:0100788 Üst ve alt dudakların yapışması OFFICIAL +HP:0100788 Üst ve alt dudakların kaynaşması OFFICIAL +HP:0002486 Kasılma sonrası kas liflerinin gecikmiş gevşemesi CANDIDATE +HP:4000139 Fetal cystic abdominal mass NOT_TRANSLATED +HP:4000139 Foetal abdominal cyst NOT_TRANSLATED +HP:4000139 Foetal cystic abdominal mass NOT_TRANSLATED +HP:0002487 Hiperkinezi CANDIDATE +HP:0002487 Kas spazmları CANDIDATE +HP:0100790 Herniler OFFICIAL +HP:0002488 Akut kan kanseri CANDIDATE +HP:0002488 Akut lösemiler CANDIDATE +HP:4000133 ACE inhibitors trigger attacks NOT_TRANSLATED +HP:0100792 Nikolsky bulgusu OFFICIAL +HP:4000132 Phenytoin produces worsening NOT_TRANSLATED +HP:0002490 Artmış beyin omurilik sıvı laktatı OFFICIAL +HP:0002490 Artmış BOS laktik asiti OFFICIAL +HP:0002491 Yüz kaslarının artmış katlığı OFFICIAL +HP:0002491 Yüz kaslarının artmış tonusu OFFICIAL +HP:0002491 Yüz kaslarının spastisitesi OFFICIAL +HP:0002492 Kortikospinal yolakların tutulumu CANDIDATE +HP:0100797 Anormal ayak tırnağı gelişimi OFFICIAL +HP:0100797 Displastik ayak tırnağı OFFICIAL +HP:4000129 Blood transfusion, recent NOT_TRANSLATED +HP:0002493 Kortikospinal yolak disfonksiyonu OFFICIAL +HP:0002493 Piramidal yolak disfonksiyonu OFFICIAL +HP:0100796 Testislerin inflamasyonu OFFICIAL +HP:4000128 Nitrous oxide abuse NOT_TRANSLATED +HP:0002494 Anormal REM uykusu OFFICIAL +HP:0100799 Orta kulak tümörü CANDIDATE +HP:0100799 Orta kulağın neoplazisi CANDIDATE +HP:4000131 Vitamin D reduces manifestations NOT_TRANSLATED +HP:0002495 Azalmış titreşim duyusu CANDIDATE +HP:0002495 Azalmış vibratuvar duyusu CANDIDATE +HP:0002495 Azaltılmış titreşim duyusu CANDIDATE +HP:0002495 Bozulmuş titreşim duyusu CANDIDATE +HP:0100798 Anormal el parmak tırnağı gelişimi OFFICIAL +HP:0100798 Displastik el parmak tırnakları OFFICIAL +HP:4000130 Colchicine ameliorates symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0100801 Pankreas yokluğu OFFICIAL +HP:0100800 Bulunmayan/küçük pankreas OFFICIAL +HP:0100800 Bulunmayan/az gelişmiş pankreas OFFICIAL +HP:0100802 Anormal mide konumu OFFICIAL +HP:0100802 Gastrik ektopi OFFICIAL +HP:0100802 Gastrik malpozisyon OFFICIAL +HP:0002500 Subkortikal beyaz maddenin anormalliği CANDIDATE +HP:0002500 Serebral beyaz cevher anormallikleri CANDIDATE +HP:0002500 MRG'de görülen kortikal beyaz madde anormallikleri CANDIDATE +HP:0002500 Lökaryozis CANDIDATE +HP:0002500 Beyaz madde anormallikleri CANDIDATE +HP:0002500 Beyaz madde değişiklikleri CANDIDATE +HP:0100804 Koenen tümörü CANDIDATE +HP:0100804 Koenen tümörü CANDIDATE +HP:0100804 Parungual fibromlar CANDIDATE +HP:0100804 Periungual fibroma CANDIDATE +HP:0002503 Spinoserebellar yolakların dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0002503 Spinoserebellar dejenerasyon OFFICIAL +HP:0100806 Kan akışındaki enfeksiyon OFFICIAL +HP:0100809 Kafa derisi allodini OFFICIAL +HP:0100809 Kafa derisi hipersensitivitesi OFFICIAL +HP:0100809 Kafa derisi ağrısı OFFICIAL +HP:0002505 Loss of ability to walk NOT_TRANSLATED +HP:0100808 Mide divertikülü OFFICIAL +HP:0002506 Serebral atrofi, yaygın OFFICIAL +HP:0100811 Olmayan/küçük kolon OFFICIAL +HP:0100811 Olmayan/tam gelişmemiş kalın bağırsak OFFICIAL +HP:0100810 Elf kulak CANDIDATE +HP:0100810 Sivri kulak CANDIDATE +HP:0100810 Spock kulağı CANDIDATE +HP:0002508 Beyin sapı hipoplazisi/displazisi OFFICIAL +HP:0002508 Beyin sapı yapılarının malformasyonu OFFICIAL +HP:0100813 Spermatik kord torsiyonu OFFICIAL +HP:0002509 Kolun veya bacağın artımş kas tonu OFFICIAL +HP:0100812 Kötü nefes OFFICIAL +HP:0100812 Foetor ex ore OFFICIAL +HP:0002510 Spastik kuadripleji OFFICIAL +HP:0002511 Ailesel Alzheimer hastalığının geç başlangıçlı formu OFFICIAL +HP:0100814 Konjenital dermal melanositozis OFFICIAL +HP:0100817 Renal arter hiperplazisine bağlı hipertansiyon OFFICIAL +HP:0100816 Dudak derisinin koyulaşması OFFICIAL +HP:0100816 Dudak vermiliyonunun hiperpigmentasyonu OFFICIAL +HP:0100816 Dudakların artmış pigmentasyonu OFFICIAL +HP:0002514 Beyin kalsifikasyonu OFFICIAL +HP:0002514 İntraserebral kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0002514 İntrakraniyal kalsifikasyon OFFICIAL +HP:0002514 İntrakraniyal kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0002515 'Paytak paytak' yürüyüş CANDIDATE +HP:0002515 Paytak paytak yürüme CANDIDATE +HP:0100818 Uzun göğüs kafesi OFFICIAL +HP:0002516 İntrakraniyal hipertansiyon CANDIDATE +HP:0002516 İntrakraniyal basınç artışı CANDIDATE +HP:0100820 Hastalıklı glomeruluslar OFFICIAL +HP:0002518 Periventriküler beyaz cevher anormallikleri CANDIDATE +HP:0100825 Dudakların inflamasyonu OFFICIAL +HP:0100825 Kırmızı ve hassas dudaklar OFFICIAL +HP:0002521 EEG ile hipsiaritmi OFFICIAL +HP:0002522 Alt ekstremite tendon reflekslerinin olmayışı OFFICIAL +HP:0002522 Alt ekstremitelerde arefleksi OFFICIAL +HP:0002522 Alt ekstremitelerin arefleksisi OFFICIAL +HP:0002522 Arefleksi, alt ekstremitelerde OFFICIAL +HP:0100827 Yüksek lenfosit sayımı OFFICIAL +HP:0100826 Tırnak tümörü CANDIDATE +HP:0100829 Galaktore OFFICIAL +HP:0100829 Memelerden spontan süt akışı OFFICIAL +HP:0100828 T hücre sayısında artış OFFICIAL +HP:0100833 İnce bağırsak tümörü CANDIDATE +HP:0002529 Nöronal kayıp CANDIDATE +HP:0100832 Göz floaterları OFFICIAL +HP:0100832 Uçuşan sinekler OFFICIAL +HP:0100832 Uçan sinekler OFFICIAL +HP:0100832 Miyodeopsia OFFICIAL +HP:0100832 Miyodesopsia OFFICIAL +HP:0100832 Gözlerin önünde lekeler OFFICIAL +HP:0100832 Vitröz kümeleşmeleri OFFICIAL +HP:0100832 Vitröz debris OFFICIAL +HP:0100832 Vitröz opasiteleri OFFICIAL +HP:0100832 Vitröz örtüler OFFICIAL +HP:0002530 Truncal dystonia NOT_TRANSLATED +HP:0100835 Benign neoplasm of the CNS NOT_TRANSLATED +HP:0100834 Kalın bağırsak tümörü CANDIDATE +HP:0100837 Vermikülata atrofodermi OFFICIAL +HP:0100836 Malignant neoplasm of the CNS NOT_TRANSLATED +HP:0100839 Başarısız karaciğer gelişimi OFFICIAL +HP:0100839 Karaciğer agenezi OFFICIAL +HP:0002536 Anormal girasyon CANDIDATE +HP:0002536 Serebral giral anomaliler CANDIDATE +HP:0100840 Kaşların yokluğu OFFICIAL +HP:0100840 Kaşların agenezisi OFFICIAL +HP:0100840 Hipotrofik kaş OFFICIAL +HP:0100840 Kaş eksikliği OFFICIAL +HP:0100840 Kaş yokluğu OFFICIAL +HP:0100840 Eksik veya olmayan kaşlar OFFICIAL +HP:0100840 Seyrekten olmayan kaşlara OFFICIAL +HP:0100840 Seyrek/olmayan kaşlar OFFICIAL +HP:0002538 Abnormality of the cerebral cortex NOT_TRANSLATED +HP:0002539 Neokortikal displazi OFFICIAL +HP:0100842 De Morsier Sendromu OFFICIAL +HP:0002540 Yürüyemeyen OFFICIAL +HP:0100845 Anafilaksi OFFICIAL +HP:0002542 Olivopontoserebellar dejenerasyon OFFICIAL +HP:0100847 Palmoplantar püstüller OFFICIAL +HP:0100847 Avuç içi ve ayak tabanlarının püstülleri OFFICIAL +HP:0100847 Avuç içi ve ayak tabanları püstülozisi OFFICIAL +HP:0100849 Skrotum neoplazisi CANDIDATE +HP:0100849 Skrotum tümörü CANDIDATE +HP:0100848 Erkek dış genitalya neoplazisi OFFICIAL +HP:0100851 Anormal duygu/duygulanım davranışı OFFICIAL +HP:0100850 Penis neoplazisi CANDIDATE +HP:0100850 Penis tümörü CANDIDATE +HP:0002548 Levodopaya verilen pozitif yanıt CANDIDATE +HP:0100853 Hipoplastik areola OFFICIAL +HP:0002549 Deficit in non-word repetition NOT_TRANSLATED +HP:0002549 Impaired non-word repetition NOT_TRANSLATED +HP:0100852 Abnormal fear/anxiety-related behaviour NOT_TRANSLATED +HP:0100855 Küçük triseps OFFICIAL +HP:0100855 Tam gelişmemiş triseps OFFICIAL +HP:0100854 Kas yapısı yok OFFICIAL +HP:0002552 Genel trikodisplazi CANDIDATE +HP:0002553 Kemerli kaşlar OFFICIAL +HP:0002553 Kavisli ve yukarı eğimli kaşlar OFFICIAL +HP:0002553 Geniş, kemerli kaşlar OFFICIAL +HP:0002553 Yüksek kemerli kaşlar OFFICIAL +HP:0002553 Yüksek, yuvarlak kaşlar OFFICIAL +HP:0002553 Yüksek kemerli kaşlar OFFICIAL +HP:0002553 Kalın, genişleyen kaşlar OFFICIAL +HP:0100859 Superior mezenterik arter anevrizması OFFICIAL +HP:0100858 Çölyak arter anevrizması CANDIDATE +HP:0100861 Vertebral cisim sklerozu OFFICIAL +HP:0002557 Meme ucu hipoplazisi OFFICIAL +HP:0002557 Küçük meme uçları OFFICIAL +HP:0100860 İnferior mezenterik arter anevrizması OFFICIAL +HP:0002558 aksesuar mamilla OFFICIAL +HP:0002558 aksesuar mamillalar OFFICIAL +HP:0002558 Aksesuar meme ucu OFFICIAL +HP:0002558 Aksesuar meme uçları OFFICIAL +HP:0002558 Fazladan meme uçları OFFICIAL +HP:0100863 Uyluk kemiğinin boyun yokluğu OFFICIAL +HP:0100862 Femoral baş yokluğu OFFICIAL +HP:0002561 Olmayan meme uçları OFFICIAL +HP:0002561 Ateliya OFFICIAL +HP:0100864 Femoral boyun hipoplazisi OFFICIAL +HP:0100864 Hipoplastik femoral boyun OFFICIAL +HP:0100864 Kısa femoral boyunlar OFFICIAL +HP:0100864 Uyluk kemiğinin kısa boynu OFFICIAL +HP:0100867 Duodenal stenoz/atrezi OFFICIAL +HP:0100866 Kısa pelvis kemikleri OFFICIAL +HP:0100869 Avuç içinin ve ayak tabanının telenjiektazileri OFFICIAL +HP:0100869 Avuç içlerinin telenjiektazileri OFFICIAL +HP:0002566 Bağırsak malrotasyonu OFFICIAL +HP:0002566 Malrotasyon OFFICIAL +HP:0100871 Abnormality of the palm NOT_TRANSLATED +HP:0100870 Plantar telenjiektazi OFFICIAL +HP:0100870 Ayak tabanlarının telenjiektazileri OFFICIAL +HP:0100870 Ayak tabanlarının telenjiektazileri OFFICIAL +HP:0100872 Ayak minör anomalileri OFFICIAL +HP:0002570 Dışkıda yağ CANDIDATE +HP:0100875 Hemiglossal hiperplazi OFFICIAL +HP:0100875 Hemiglossal hipertrofi OFFICIAL +HP:0100875 Dilin yarısının hiperplazisi OFFICIAL +HP:0100875 Dilin yarısının hipertrofisi OFFICIAL +HP:0100875 Dilin yarısının artmış büyüklüğü OFFICIAL +HP:0100875 Dilin geniş yarısı OFFICIAL +HP:0002571 Özofagus akalazyası CANDIDATE +HP:0100874 Artmış foliküler yoğunluk OFFICIAL +HP:0100874 Artmış saç yoğunluğu OFFICIAL +HP:0002572 Sık kusma OFFICIAL +HP:0100877 Kalikseal divertikül OFFICIAL +HP:0100877 Pelvik divertikül OFFICIAL +HP:0100877 Renal pelvik divertikül OFFICIAL +HP:0002573 Rektal kanama OFFICIAL +HP:0002573 Rekürren rektal kanama OFFICIAL +HP:0100876 Göz altı derisinde çizgi OFFICIAL +HP:0100876 Göz altı derisinde oluk OFFICIAL +HP:0100876 İnfraorbital çizgi OFFICIAL +HP:0100876 İnfraorbital çizgiler OFFICIAL +HP:0100876 Orbita altı cilt çizgileri OFFICIAL +HP:0002574 Aralıklı karın ağrısı OFFICIAL +HP:0002575 Trakea ve özofagus arasında anormal bağlantı CANDIDATE +HP:0002577 Abnormality of the stomach NOT_TRANSLATED +HP:0002578 Gecikmiş gastrik boşalma OFFICIAL +HP:0100883 Placental hamartoma NOT_TRANSLATED +HP:0002579 GI dysmotility NOT_TRANSLATED +HP:0100882 Süt çocukluğunun fibröz hamartomu OFFICIAL +HP:0100885 Servelle lateral marjinal veni CANDIDATE +HP:0100885 Servelle veni CANDIDATE +HP:0002582 Chronic atrophic gastritis NOT_TRANSLATED +HP:0100887 Göz küresi boyutunun anormalliği OFFICIAL +HP:0100887 Göz boyu farklılığı OFFICIAL +HP:0100886 Göz küresinin yer bozukluğu OFFICIAL +HP:0100886 Göz küresinin pozisyon anormalliği OFFICIAL +HP:0100886 Küre pozisyonunun anormalliği OFFICIAL +HP:0002584 İntestinal kanama CANDIDATE +HP:0100889 Koledok kanalı anomalisi OFFICIAL +HP:0002586 Periton inflamasyonu OFFICIAL +HP:0100891 Bifid ksifoid OFFICIAL +HP:0100890 Koledok kisti OFFICIAL +HP:0100893 Belirgin ksifoid OFFICIAL +HP:0002589 GI atresia NOT_TRANSLATED +HP:0002591 Hiperfaji OFFICIAL +HP:0002591 Artmış iştah OFFICIAL +HP:0002591 Doymak bilmeyen iştah OFFICIAL +HP:0100894 Geniş ksifisternum OFFICIAL +HP:0002592 Mide ülseri OFFICIAL +HP:0100896 Multipl rektal polip OFFICIAL +HP:0100896 Rektal polipler OFFICIAL +HP:0002594 Hipoplastik pankreas OFFICIAL +HP:0002594 Tam gelişmemiş pankreas OFFICIAL +HP:0100899 El parmağı kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100899 El falankslarının sklerozu OFFICIAL +HP:0002595 Gastrointestinal atoni OFFICIAL +HP:0100901 Orta el parmağının en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0002597 Kan damarları anomalisi OFFICIAL +HP:0002597 Vasküler anomaliler OFFICIAL +HP:0100900 İşaret parmağının en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100903 El küçük parmak en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100903 El serçe parmak en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100903 Serçe el parmak en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100902 El yüzük parmağının en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0002600 Alt ekstremitelerde hiporefleksi OFFICIAL +HP:0002600 Alt ekstremitelerin hiporefleksisi OFFICIAL +HP:0002600 Hiporefleksi, alt ekstremite OFFICIAL +HP:0002600 Alt ekstremitelerin hiporefleksisi/arefleksisi OFFICIAL +HP:0100905 El orta parmağının orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100904 El işaret parmağının orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100907 El küçük parmağının orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100907 El serçe parmağının orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100907 Serçe el parmağının orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100906 El yüzük parmağının orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0002604 Deri yakınında küçük, genişlemiş kan damarları CANDIDATE +HP:0100909 Orta el parmağının en içteki kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100908 El işaret parmağının en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100911 El küçük parmak en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100911 El serçe parmak en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100911 Serçe el parmak en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0002607 Anal inkontinans CANDIDATE +HP:0002607 Fekal inkontinans CANDIDATE +HP:0002607 Bağırsak kontrolünün kaybı CANDIDATE +HP:0100910 Yüzük parmağın en içteki kemiğinin artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0002608 Çölyak bağırsak iltihaplı hastalığı CANDIDATE +HP:0100913 El baş parmağının en içteki kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100912 El baş parmağının en dıştaki kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100915 En dış parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100915 El distal falankslarının sklerozu OFFICIAL +HP:0100914 Elin 1. uzun kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0002612 Doğumda karaciğer bağ dokusunun aşırı yapımı ve skarlaşması CANDIDATE +HP:0100917 En iç el parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100917 El proksimal falankslarının sklerozu OFFICIAL +HP:0002613 Primer biliyer siroz OFFICIAL +HP:0100916 El orta parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100916 El orta falankslarının sklerozu OFFICIAL +HP:0100919 El orta parmağı kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100919 3. el parmağı falankslarının sklerozu OFFICIAL +HP:0002615 Arteriyel hipotansiyon OFFICIAL +HP:0002615 Düşük kan basıncı OFFICIAL +HP:0100918 2. el parmağı kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100918 2. el parmağı falankslarının sklerozu OFFICIAL +HP:0002616 artmış aort kökü çapı OFFICIAL +HP:0100921 Küçük parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100921 Serçe parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100921 Serçe parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100921 5. parmak falankslarının sklerozu OFFICIAL +HP:0002617 Anevrizmal dilatasyon OFFICIAL +HP:0002617 Anevrizmal hastalık OFFICIAL +HP:0002617 Anevrizmalar OFFICIAL +HP:0100920 El yüzük parmağı kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100920 4. parmağın falankslarının sklerozisi OFFICIAL +HP:0100923 Köprücük kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100923 Klavikulanın osteosklerozu OFFICIAL +HP:0100923 Klavikulaların osteosklerozu OFFICIAL +HP:0100922 El baş parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100922 El baş parmak falankslarının sklerozisi OFFICIAL +HP:0100925 Ayak kemiklerinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100925 Ayak kemiklerinin sklerozisi OFFICIAL +HP:0002621 Aterosklerotik kardiyovasküler hastalık OFFICIAL +HP:0002621 Arterlerde plak birikimi OFFICIAL +HP:0100924 Ayak parmak kemiklerinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100924 Ayak parmak falankslarının sklerozu OFFICIAL +HP:0100927 3. parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100927 3. ayak parmağı falankslarının sklerozu OFFICIAL +HP:0002623 Aort dekstropozisyonu OFFICIAL +HP:0002623 Üst üste binen aortik kapak OFFICIAL +HP:0100926 2. ayak parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100926 2. ayak parmak falankslarının sklerozisi OFFICIAL +HP:0002624 Anormal ven OFFICIAL +HP:0100929 Ayak küçük parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100929 Serçe ayak parmağı kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100929 Ayak serçe parmağı kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100929 5. ayak parmağı falankslarının sklerozu OFFICIAL +HP:0002625 Derin bir vende kan pıhtısı OFFICIAL +HP:0002625 Derin ven trombozu OFFICIAL +HP:0002625 Multipl derin venöz tromboz OFFICIAL +HP:0100928 4. ayak parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100928 4. ayak parmak falankslarının sklerozisi OFFICIAL +HP:0002626 Venous varicosities of coeliac and mesenteric vessels NOT_TRANSLATED +HP:0100931 2. ayak parmak en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100930 Ayak baş parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100930 Halluks falankslarının sklerozisi OFFICIAL +HP:0100933 4. ayak parmağının en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0002629 GI arteriovenous malformation NOT_TRANSLATED +HP:0100932 3. ayak parmağı en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100935 2. ayak parmağı orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100934 Ayak küçük parmağı en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100934 Ayak serçe parmağı en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100934 Serçe ayak parmağı en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0002632 Low-to-normal BP NOT_TRANSLATED +HP:0100937 4. ayak parmağının orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0002633 Anjitis OFFICIAL +HP:0100936 3. ayak parmağının orta kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0002634 Sertleşmiş arter duvarı OFFICIAL +HP:0100939 2. ayak parmağının en dışındaki kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0002635 Ateromatoz OFFICIAL +HP:0100938 Ayak küçük parmağı en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100938 Ayak serçe parmağı en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100938 Serçe ayak parmağı en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0002636 Bir abdominal arter anevrizması OFFICIAL +HP:0100941 4. ayak parmağının en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0002637 Beyin iskemisi OFFICIAL +HP:0002637 Serebrovasküler iskemi OFFICIAL +HP:0100940 3. ayak parmağının en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100943 2. ayak parmağın en iç kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100942 Ayak küçük parmağı en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100942 Ayak serçe parmağı en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100942 Serçe ayak parmağı en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100945 1. uzun ayak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0002641 Periferik kan pıhtısı OFFICIAL +HP:0100944 Ayak baş parmak en dış kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0002642 Arteriovenous fistulas of coeliac and mesenteric vessels NOT_TRANSLATED +HP:0100947 Ayak orta parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100947 Ayak parmaklarının orta falankslarının sklerozu OFFICIAL +HP:0002643 İnfantil solunum zorluğu OFFICIAL +HP:0002643 Yenidoğan solunum zorluğu OFFICIAL +HP:0002643 Solunum sıkıntısı, neonatal OFFICIAL +HP:0100946 En içteki ayak parmak kemiğinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100946 Ayak parmaklarının proksimal falankslarının sklerozu OFFICIAL +HP:0002644 Pelvik kavşak kemik anormal şekli CANDIDATE +HP:0002644 Pelvik kavşağın anormalliği CANDIDATE +HP:0002645 Kraniyal süturlar içinde fazladan kemik OFFICIAL +HP:0002645 İntra sütural kemikler OFFICIAL +HP:0002645 İntrasütural kemikler OFFICIAL +HP:0002645 Kraniyal süturlar içinde kemik adaları OFFICIAL +HP:0100948 En dıştaki ayak parmak kemiğinde artan kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0100948 Ayak parmaklarının distal falanks sklerozu OFFICIAL +HP:0100951 Genişlemiş bazal sisterna OFFICIAL +HP:0100951 Genişlemiş interpedinküler sisterna OFFICIAL +HP:0002647 Kalpten kan taşıyan geniş damarların iç damarlarında yırtılma OFFICIAL +HP:0100950 Uzun zincirli 3 hidroksiasil coA dehidrogenaz eksikliği OFFICIAL +HP:0100950 Orta ve kısa zincirli L-3-hidroksiasil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği OFFICIAL +HP:0100950 Kısa zincirli 3-hidroksiasil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği OFFICIAL +HP:0100953 Genişlemiş büyük longitüdinal fissür OFFICIAL +HP:0100953 Genişlemiş longitüdinal serebral fissür OFFICIAL +HP:0100953 Genişlemiş longitüdinal fissür OFFICIAL +HP:0100952 Genişlemiş lateral fissür OFFICIAL +HP:0100952 Genişlemiş lateral sulkus OFFICIAL +HP:0100952 Genişlemiş Sylvian fissür OFFICIAL +HP:0002652 Anormal iskelet gelişimi OFFICIAL +HP:0100957 Abnormality of the renal medulla NOT_TRANSLATED +HP:0100959 Yoğun metafizyal çizgiler CANDIDATE +HP:0100959 Transvers metafizyal bantlar CANDIDATE +HP:0002655 Spondiloepifizyal displazia tarda OFFICIAL +HP:0002656 Kemik uç kısmının anormal gelişimi OFFICIAL +HP:0100960 Asymmetric lateral ventricles NOT_TRANSLATED +HP:0100960 Asymmetric ventricles NOT_TRANSLATED +HP:0100960 Cerebral lateral ventricular asymmetry NOT_TRANSLATED +HP:0100963 Hiperestezi OFFICIAL +HP:0002659 Anormal kırık yatkınlığı OFFICIAL +HP:0002659 Kemik kırılganlığı OFFICIAL +HP:0002659 Artmış kemik kırılganlığı OFFICIAL +HP:0002659 Kırılmaya artmış eğilim OFFICIAL +HP:0002663 Gecikmiş epifizyal olgunlaşma OFFICIAL +HP:0002663 Uzun kemik uç kısımlarının gecikmiş olgunlaşması OFFICIAL +HP:0002663 Epifiz opasifikasyonunun gecikmesi OFFICIAL +HP:0002663 Gecikmiş epifizyal kemikleşme OFFICIAL +HP:0002663 Epifizyal kemikleşme gecikmesi OFFICIAL +HP:0002664 Kanser OFFICIAL +HP:0002664 Neoplazi OFFICIAL +HP:0002664 Onkolojik anomali OFFICIAL +HP:0002664 Onkoloji OFFICIAL +HP:0002664 Tümör OFFICIAL +HP:0002664 Tümör OFFICIAL +HP:0002665 Lenfatik sistemin kanseri OFFICIAL +HP:0002666 Kromaffin tümörler CANDIDATE +HP:0002667 Wilm's tümörü CANDIDATE +HP:0002667 Wilms tümörü CANDIDATE +HP:0002668 Karotid cisim tümörleri CANDIDATE +HP:0002668 Paragangliyomlar CANDIDATE +HP:0002669 Osteojenik sarkom OFFICIAL +HP:0002671 Bazal hücreli karsinomlar OFFICIAL +HP:0002671 Bazal hücreli epitelyoma OFFICIAL +HP:0002671 Bazal hücreli nevüs OFFICIAL +HP:0002671 Bazalioma OFFICIAL +HP:0002672 GI carcinoma NOT_TRANSLATED +HP:0002673 Koksa valga deformitesi CANDIDATE +HP:0002676 Yonca yapraklı kraniyum şekli OFFICIAL +HP:0002676 Yonca yaprak kafatası şekli OFFICIAL +HP:0002676 Kleeblattschädel OFFICIAL +HP:0002676 Trilobar kraniyum şekli OFFICIAL +HP:0002676 Trilobar kafatası şekli OFFICIAL +HP:0002677 Foramen magnum stenozu OFFICIAL +HP:0002677 Foramen magnumun hipoplazisi OFFICIAL +HP:0002677 Küçük foramen magnum OFFICIAL +HP:0002677 Dar foramen magnum OFFICIAL +HP:0002677 Foramen magnumun stenozu OFFICIAL +HP:0002678 Kafatası şeklinin anormalliği OFFICIAL +HP:0002678 Kafatasının asimetrisi OFFICIAL +HP:0002678 Kafatası şekli malformasyonu OFFICIAL +HP:0002678 Eşit olmayan kafatası şekli OFFICIAL +HP:0002678 Düzensiz kafatası şekli OFFICIAL +HP:0002679 Hipofizyal fossanın anormalliği CANDIDATE +HP:0002679 Pitüiter fossanın anormalliği CANDIDATE +HP:0002679 Hipofizyal fossanın anormalliği CANDIDATE +HP:0002679 Pituitary fossanın anormalliği CANDIDATE +HP:0002679 Türk eğeri anormalliği CANDIDATE +HP:0002680 Kum saati şeklinde hipofizyal fossa OFFICIAL +HP:0002680 Kum saati şeklinde pitüiter fossa OFFICIAL +HP:0002680 Kum saati şeklinde sella tursika OFFICIAL +HP:0002680 J şeklinde hipofizyal fossa OFFICIAL +HP:0002680 J şeklinde pitüiter fossa OFFICIAL +HP:0002680 J şeklinde sella OFFICIAL +HP:0002680 Omega şeklinde hipofizyal fossa OFFICIAL +HP:0002680 Omega şeklinde pitüiter fossa OFFICIAL +HP:0002680 Omega şeklinde sella tursika OFFICIAL +HP:0002681 Hipofizyal fossanın anormal şekli OFFICIAL +HP:0002681 Pitüiter fossanın anormal şekli OFFICIAL +HP:0002681 Sella tursikanın anormal şekli OFFICIAL +HP:0002681 Hipofizyal fossanın deformitesi OFFICIAL +HP:0002681 Pitüiter fossa deformitesi OFFICIAL +HP:0002681 Hipofizyal fossanın malformasyonu OFFICIAL +HP:0002681 Pitüiter fossa malformasyonu OFFICIAL +HP:0002681 Sella tursika malformasyonu OFFICIAL +HP:0002682 Geniş kraniyum OFFICIAL +HP:0002682 Artmış kraniyum genişliği OFFICIAL +HP:0002682 Artmış kafatası genişliği OFFICIAL +HP:0002682 Geniş kraniyum OFFICIAL +HP:0002682 Geniş kafatası OFFICIAL +HP:0002683 Kalvaryum anormalliği CANDIDATE +HP:0002683 Kraniyal kubbe anormalliği CANDIDATE +HP:0002683 Kranyum anormalliği CANDIDATE +HP:0002683 Kafatası tepesinin anormalliği CANDIDATE +HP:0002683 Kafatası tepesi anormalliği CANDIDATE +HP:0002684 Kalvariyal kalınlaşma CANDIDATE +HP:0002684 Kalvaryum kalınlaşmış CANDIDATE +HP:0002684 Artmış kalvariyal kalınlık CANDIDATE +HP:0002684 Artmış kalvariya kalınlığı CANDIDATE +HP:0002684 Artmış kalvariyum kalınlığı CANDIDATE +HP:0002684 Kraniyal kubbenin artmış kalınlığı CANDIDATE +HP:0002684 Kraniyumun artmış kalınlığı CANDIDATE +HP:0002684 Kafatası tepesinin artmış kalınlığı CANDIDATE +HP:0002684 Kalın kalvarya CANDIDATE +HP:0002684 Kalınlaşmış kalvariya CANDIDATE +HP:0002684 Kalınlaşmış kalvariyum CANDIDATE +HP:0002684 Kalınlaşmış kraniyal kubbe CANDIDATE +HP:0002684 Kalınlaşmış kraniyum CANDIDATE +HP:0002684 Kalınlaşmış kafatası tepesi CANDIDATE +HP:0002684 Kalvariyanın kalınlaşması CANDIDATE +HP:0002686 Maternal sağlık sorunu OFFICIAL +HP:0002687 Sinüs frontalis anormalliği OFFICIAL +HP:0002687 Alın sinüsü anormalliği OFFICIAL +HP:0002688 Frontal sinüslerin yokluğu OFFICIAL +HP:0002688 Frontal sinüs yok OFFICIAL +HP:0002688 Frontal sinüs aplazisi OFFICIAL +HP:0002688 Sinüs frontalis aplazisi OFFICIAL +HP:0002688 Frontal sinüs eksik OFFICIAL +HP:0002689 Paranazal sinüslerin yokluğu OFFICIAL +HP:0002689 Paranazal sinüslerin aplazisi OFFICIAL +HP:0002689 Paranazal sinüsler eksik OFFICIAL +HP:0002689 Eksik sinüsler OFFICIAL +HP:0002690 Büyük sella tursika OFFICIAL +HP:0002690 Genişlemiş sella tursika OFFICIAL +HP:0002690 Hipofizyal fossanın hiperplazisi OFFICIAL +HP:0002690 Pitüiter fossanın hiperlazisi OFFICIAL +HP:0002690 Sella tursikanın hiperlazisi OFFICIAL +HP:0002690 Geniş hipofizyal fossa OFFICIAL +HP:0002690 Geniş pitüiter fossa OFFICIAL +HP:0002690 Belirgin sella tursika OFFICIAL +HP:0002691 Kafatası tabanının düzleşmesi OFFICIAL +HP:0002691 Kafatasının artmış temel açısının OFFICIAL +HP:0002691 Kafatası tabanının geniş temel açısı OFFICIAL +HP:0002692 Yüz kemiklerinin azalmış boyutu OFFICIAL +HP:0002692 Yüz iskeletinin azalmış boyutu OFFICIAL +HP:0002692 Yüz kemiklerinin düzleşmesi OFFICIAL +HP:0002692 Yüz iskeletinin düzleşmesi OFFICIAL +HP:0002692 Yüz iskeletinin hipoplazisi OFFICIAL +HP:0002692 Hipotrofik yüz kemikleri OFFICIAL +HP:0002692 Hipotrofik yüz iskeleti OFFICIAL +HP:0002692 Yüzün küçük kemikleri OFFICIAL +HP:0002692 Yüzün küçük iskeleti OFFICIAL +HP:0002692 Yüz kemiklerinin tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0002692 Yüz iskeletinin tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0002693 Kraniyal tabanını anormalliği OFFICIAL +HP:0002694 Kafatası tabanının yoğun kemiği CANDIDATE +HP:0002694 Kafatası tabanının hiperkalsifikasyonu CANDIDATE +HP:0002694 Kafatası tabanının hipermineralizasyonu CANDIDATE +HP:0002694 Kafatası tabanının hiperossifikasyonu CANDIDATE +HP:0002694 Kafatası tabanının hiperostozisi CANDIDATE +HP:0002694 Kafatası tabanının belirgin sklerozu CANDIDATE +HP:0002694 Kafatası tabanının sklerozu CANDIDATE +HP:0002694 Sklerotik kafatası tabanı CANDIDATE +HP:0002696 Kafatası paryetal kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0002697 Paryetal kemiklerde delikler CANDIDATE +HP:0002697 Paryetal kemiklerde açıklıklar CANDIDATE +HP:0002697 Paryetal kemiklerin kalıcı foraminası CANDIDATE +HP:0002699 Abnormality of the foramen magnum NOT_TRANSLATED +HP:0002700 Büyük foramen magnum CANDIDATE +HP:0002700 Foramen magnum dilatasyonu CANDIDATE +HP:0002700 genişlemiş foramen magnum CANDIDATE +HP:0002700 Foramen magnum hiperplazisi CANDIDATE +HP:0002700 Foramen magnumun artmış çevresi CANDIDATE +HP:0002700 Foramen magnumun çartmış çapı CANDIDATE +HP:0002700 Geniş foramen magnum CANDIDATE +HP:0002703 Kalvaryum kemik kalsifikasyonunun anormalliği OFFICIAL +HP:0002703 Kraniyum kemik kalsifikasyonunun anormalliği OFFICIAL +HP:0002703 Kafatası kemik kalsifikasyonunun anormalliği OFFICIAL +HP:0002703 Kalvariyum kemik formasyonunun anormalliği OFFICIAL +HP:0002703 Kraniyum kemik oluşumunun anormalliği OFFICIAL +HP:0002703 Kalvariyum kemik mineralizasyonunun anormalliği OFFICIAL +HP:0002703 Kraniyum kemik mineralizasyon anormalliği OFFICIAL +HP:0002703 Kafatası kemik mineralizasyonunun anormalliği OFFICIAL +HP:0002703 Kalvariyum kemikleşmesinin anormalliği OFFICIAL +HP:0002703 Kraniyum kemikleşmesinin anormalliği OFFICIAL +HP:0002703 Kafatası kemik oluşumu anormalliği OFFICIAL +HP:0002705 Gotik damak CANDIDATE +HP:0002705 Yüksek kemerli damak CANDIDATE +HP:0002705 Yüksek dar damak CANDIDATE +HP:0002705 Yüksek kubbeli damak CANDIDATE +HP:0002705 Dar ve yüksek kavisli damak CANDIDATE +HP:0002705 Dar yüksek kavisli damak CANDIDATE +HP:0002705 Dar, yüksek kemerli ağız çatısı CANDIDATE +HP:0002705 Dar, yüksek kavisli damak CANDIDATE +HP:0002705 Dar, yüksekçe kavisli ağız çatısı CANDIDATE +HP:0002705 Damak yüksek kemerli CANDIDATE +HP:0002705 Damak, yüksek kemerli CANDIDATE +HP:0002707 Palatal anjioektazi OFFICIAL +HP:0002707 Palatal örümcek damarları OFFICIAL +HP:0002707 Palatal telenjiektazi OFFICIAL +HP:0002707 Damak telenjiektazileri OFFICIAL +HP:0002707 Palat telenjiektazileri OFFICIAL +HP:0002707 Ağız çatısının örümcek damarları OFFICIAL +HP:0002707 Ağız çatısının telenjiektazisi OFFICIAL +HP:0002708 Belirgin santral palatal sırt OFFICIAL +HP:0002708 Ağız çatısında belirgin santral sırt OFFICIAL +HP:0002708 Belirgin mediyal palatal sütur OFFICIAL +HP:0002710 Komissüral labial çukurlar OFFICIAL +HP:0002710 Komissüral çukur OFFICIAL +HP:0002710 Ağzın köşelerinde dudak çukurları OFFICIAL +HP:0002710 Dudakların köşelerinde çukurlar OFFICIAL +HP:0002711 Derin santral lingual karık OFFICIAL +HP:0002711 Derin santral lingual oluk OFFICIAL +HP:0002711 Derin santral dil karığı OFFICIAL +HP:0002711 Derin santral dil oluğu OFFICIAL +HP:0002711 Derin mediyan lingual karık OFFICIAL +HP:0002711 Derin mediyan lingual oluk OFFICIAL +HP:0002711 Derin mediyan dil karığı OFFICIAL +HP:0002711 Derin mediyan dil oluğu OFFICIAL +HP:0002711 Abartılı mediyan dil karığı OFFICIAL +HP:0002714 Ağzın aşağı doğru kıvrılmış köşeleri OFFICIAL +HP:0002714 Aşağı doğru kıvrılmış ağız OFFICIAL +HP:0002714 Aşağı doğru kıvrılmış oral komissürler OFFICIAL +HP:0002715 İmmünolojik anormallik OFFICIAL +HP:0002716 Lenf nodu hiperplazisi OFFICIAL +HP:0002718 Bakteriyel enfeksiyonlar, tekrarlayan OFFICIAL +HP:0002718 Sık görülen bakteriyel enfeksiyonlar OFFICIAL +HP:0002718 Sık görülen piyojenik enfeksiyonlar OFFICIAL +HP:0002718 Bakteriyel enfeksiyonlara karşı artan yatkınlık OFFICIAL +HP:0002718 Bakteriyel enfeksiyonlara meyilli OFFICIAL +HP:0002718 Tekrarlayan ana bakteriyel enfeksiyonlar OFFICIAL +HP:0002718 Tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlar OFFICIAL +HP:0002718 Piyojenik enfeksiyona karşı yatkınlık OFFICIAL +HP:0002719 Sık görülen enfeksiyonlar OFFICIAL +HP:0002719 Sık görülen ve şiddetli enfeksiyonlar OFFICIAL +HP:0002719 Sıklığı artmış enfeksiyon OFFICIAL +HP:0002719 Tekrarlayan enfeksiyonlar OFFICIAL +HP:0002719 Enfeksiyonlara eğilim OFFICIAL +HP:0002719 Enfeksiyona yatkınlık OFFICIAL +HP:0002720 Düşük IgA OFFICIAL +HP:0002720 Düşük immünoglobülin A OFFICIAL +HP:0002720 Gamma-A globülin eksikliği OFFICIAL +HP:0002720 Düşük immünoglobülin A seviyeleri OFFICIAL +HP:0002720 Azalmış IgA seviyeleri OFFICIAL +HP:0002721 Bağışıklık fonksiyon yetmezliği OFFICIAL +HP:0002721 Bağışıklık yetmezliği OFFICIAL +HP:0002724 Aspergillus enfeksiyonları, rekürren OFFICIAL +HP:0002725 SLE NOT_TRANSLATED +HP:0002726 Staphylococcus aureus enfeksiyonları, rekürren OFFICIAL +HP:0002728 Mukoza, cilt ve tırnakların kronik kandidiyazisi OFFICIAL +HP:0002728 Mukokutanöz kandidiyazis OFFICIAL +HP:0002731 Defektif lenfosit apoptozu OFFICIAL +HP:0002732 Küçük lenf nodları OFFICIAL +HP:0002733 Anormal lenf nodu histolojisi CANDIDATE +HP:0002737 Kafatası tabanı kemiğinin artmış kalınlığı OFFICIAL +HP:0002737 Kafatası tabanı artmış kalınlığı OFFICIAL +HP:0002738 Azalmış frontal sinüs pnömatizasyonu OFFICIAL +HP:0002738 Azalmış frontal sinüs hacmi OFFICIAL +HP:0002738 Hipotrofik frontal sinüs OFFICIAL +HP:0002738 Küçük frontal sinüsler OFFICIAL +HP:0002738 Tem gelişmemiş frontal sinüsler OFFICIAL +HP:0002740 E coli enfeksiyonları OFFICIAL +HP:0002740 E coli enfeksiyonları, rekürren OFFICIAL +HP:0002742 Klebsiella enfeksiyonları, rekürren OFFICIAL +HP:0002744 Bileteral yarık dudak ve yarık damak OFFICIAL +HP:0002744 Sağ ve sol yarık dudak ve damak OFFICIAL +HP:0002745 lökoketozis OFFICIAL +HP:0002745 Oral idiyopatik keratoz OFFICIAL +HP:0002745 Oral idiyopatik lökoplaki OFFICIAL +HP:0002745 Oral idiyopatik beyaz leke OFFICIAL +HP:0002745 Oral lökoplaki OFFICIAL +HP:0002745 Oral lökokeratoz OFFICIAL +HP:0002745 Oral lökoplazi OFFICIAL +HP:0002745 Oral beyaz leke OFFICIAL +HP:0002745 Oral beyaz plak OFFICIAL +HP:0002747 Kas zayıflığına bağlı azalmış solunum fonksiyonu OFFICIAL +HP:0002747 Kas zayıflığına bağlı solunum rahatsızlığı OFFICIAL +HP:0002747 Kas zayıflığına bağlı solunum yetmezliği OFFICIAL +HP:0002747 Solunum kas zayıflığı OFFICIAL +HP:0002748 Zayıf ve yumuşak kemikler OFFICIAL +HP:0002749 Kemiklerin yumuşaması OFFICIAL +HP:0002750 Gecikmiş kemik yaşı OFFICIAL +HP:0002750 Puberte öncesi gecikmiş kemik yaşı OFFICIAL +HP:0002750 Gecikmiş kemik olgunlaşması OFFICIAL +HP:0002750 Gecikmiş iskelet gelişimi OFFICIAL +HP:0002750 Geri kemik yaşı OFFICIAL +HP:0002750 İskelet olgunlaşması geriliği OFFICIAL +HP:0002753 İnce korteksler OFFICIAL +HP:0002754 Kemik enfeksiyonu OFFICIAL +HP:0002756 Patolojik kırıklar OFFICIAL +HP:0002756 Spontan kırık OFFICIAL +HP:0002756 Spontan kırıklar OFFICIAL +HP:0002757 Sık kırıklar OFFICIAL +HP:0002757 Artmış kırık hızı OFFICIAL +HP:0002757 Artmış kırıklar OFFICIAL +HP:0002757 Çoklu kırıklar OFFICIAL +HP:0002757 Çoklu spontan kırıklar OFFICIAL +HP:0002757 Değişen derecede çoklu kırıklar OFFICIAL +HP:0002758 Dejeneratif eklem hastalığı OFFICIAL +HP:0002761 Artmış eklem hareketliliği CANDIDATE +HP:0002761 Eklem gevşekliği, genel CANDIDATE +HP:0002763 Kıkırdağın anormal şekli CANDIDATE +HP:0002777 Nefes borusunun daralması OFFICIAL +HP:0002778 Trakeal hastalık CANDIDATE +HP:0002779 Gevşek soluk borusu CANDIDATE +HP:0002783 Kronik akciğer enfeksiyonları OFFICIAL +HP:0002783 Alt solunum yolu enfeksiyonları OFFICIAL +HP:0002783 Tekrarlayan göğüs enfeksiyonları OFFICIAL +HP:0002787 Trakeanın kalsifikasyonu OFFICIAL +HP:0002787 Trakeal kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0002787 Trakeal ektopik kalsifikasyon OFFICIAL +HP:0002788 Sık üst solunum enfeksiyonları CANDIDATE +HP:0002788 Sık üst solunum yolu enfeksiyonları CANDIDATE +HP:0002788 Tekrarlayan üst solunum ve alt solunum enfeksiyonları CANDIDATE +HP:0002788 Tekrarlayan üst solunum enfeksiyonu CANDIDATE +HP:0002788 Tekrarlayan üst solunum enfeksiyonları CANDIDATE +HP:0002788 Üst solunum yolu enfeksiyonları CANDIDATE +HP:0002788 Üst solunum yolu enfeksiyonları, tekrarlayan CANDIDATE +HP:0002789 Nefes alımının artmış solunum hızı veya derinliği OFFICIAL +HP:0002789 Polipne OFFICIAL +HP:0002790 Yenidoğanda bozulmuş nefes alma OFFICIAL +HP:0002791 Alveolar hipoventilasyon OFFICIAL +HP:0002791 Solunum depresyonu OFFICIAL +HP:0002791 Yavaş solunum OFFICIAL +HP:0002791 Bastırılmış solunum OFFICIAL +HP:0002792 Azalmış vital kapasite OFFICIAL +HP:0002793 Anormal solunum paternleri OFFICIAL +HP:0002795 Solunum problemi CANDIDATE +HP:0002797 Artmış kemik rezorpsiyonu OFFICIAL +HP:0002797 Kemiklerin osteolitik defektleri OFFICIAL +HP:0002803 konjenital kontraktürler OFFICIAL +HP:0002803 Konjenital eklem kontraktürleri OFFICIAL +HP:0002804 Artrogripozis OFFICIAL +HP:0002804 Artrogripozis multipleks OFFICIAL +HP:0002804 Artrogripozis, konjenital OFFICIAL +HP:0002804 Çoklu konjenital kontraktürler OFFICIAL +HP:0002808 Kambur deformitesi OFFICIAL +HP:0002808 Kambur sırt OFFICIAL +HP:0002808 Hiperkifoz OFFICIAL +HP:0002808 Yuvarlak sırt OFFICIAL +HP:0002810 Dambıl şeklinde metafizler OFFICIAL +HP:0002810 Dambıl şeklinde metafiz OFFICIAL +HP:0002810 Uzun kemiğin dambıl şekilli geniş bölümü OFFICIAL +HP:0002813 Ekstremite kemiğinin anormal şekli OFFICIAL +HP:0002813 Kol ve/veya bacak kemik farklılıkları OFFICIAL +HP:0002813 Ekstremite anormalliği OFFICIAL +HP:0002814 Bacak anormalliği OFFICIAL +HP:0002814 Alt ekstremite deformiteleri OFFICIAL +HP:0002816 Arkaya dönen diz OFFICIAL +HP:0002816 Genu rekurvatum OFFICIAL +HP:0002816 Diz hiperekstansiyonu OFFICIAL +HP:0002817 Kol anormalliği OFFICIAL +HP:0002818 Abnormality of the radius NOT_TRANSLATED +HP:0002821 Charcot artropatisi OFFICIAL +HP:0002821 Charcot eklemi OFFICIAL +HP:0002822 Hiperplastik femoral trokanter OFFICIAL +HP:0002823 Femur anormalliği OFFICIAL +HP:0002823 Uyluk kemiği anormalliği OFFICIAL +HP:0002825 Koksigeyal kuyruk OFFICIAL +HP:0002825 İnsan kuyruğu OFFICIAL +HP:0002826 Teber şekilli pelvis kemiği OFFICIAL +HP:0002827 Çıkık kalçalar OFFICIAL +HP:0002827 Kalça çıkığı OFFICIAL +HP:0002829 Artraljiler OFFICIAL +HP:0002829 Eklem ağrısı OFFICIAL +HP:0002829 Eklem ağrıları OFFICIAL +HP:0002831 Uzun kuyruk sokumu kemiği OFFICIAL +HP:0002832 Ayrık kalsifik noktalanma OFFICIAL +HP:0002833 Apendiküler kemiklerde litik kistik lezyonlar OFFICIAL +HP:0002834 Uyluk kemiğinin genişleyen metafizi OFFICIAL +HP:0002835 Pulmoner aspirasyon OFFICIAL +HP:0002836 Ektopiya vezika OFFICIAL +HP:0002837 Bronşit, tekrarlayan OFFICIAL +HP:0002839 Sfinkter bozukluğu OFFICIAL +HP:0002839 Sfinkter bozuklukları OFFICIAL +HP:0002840 Lenf düğümlerinin inflamasyonu OFFICIAL +HP:0002843 Anormal T hücreleri OFFICIAL +HP:0002843 T hücrelerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0002843 Hücresel immün defekt OFFICIAL +HP:0002843 Defektif hücresel bağışıklık OFFICIAL +HP:0002846 Anormal B hücreleri OFFICIAL +HP:0002846 B hücrelerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0002848 Polisakkarit antijenlerine baskılanmış antikor yanıtı CANDIDATE +HP:0002849 Lenf nodları germinal merkezlerden yoksundur CANDIDATE +HP:0002849 Lenfoid germinal merkez defekti CANDIDATE +HP:0002850 Azalmış IgM OFFICIAL +HP:0002850 Azalmış IgM seviyeleri OFFICIAL +HP:0002850 Azalmış IgM seviyeleri OFFICIAL +HP:0002851 Artmış alfa/beta T-hücre reseptörlerini eksprese eden CD4-/CD8- T hücre sayısı OFFICIAL +HP:0002857 Genu valga OFFICIAL +HP:0002857 Genu valgus OFFICIAL +HP:0002857 Genua valga OFFICIAL +HP:0002857 Diz eklemi valgus deformitesi OFFICIAL +HP:0002857 Çarpık bacaklar OFFICIAL +HP:0002858 Meligioma OFFICIAL +HP:0002858 Mengioma OFFICIAL +HP:0002858 Menjioma OFFICIAL +HP:0002858 Menigiom OFFICIAL +HP:0002858 Menigioma OFFICIAL +HP:0002860 Skuamöz hücreli kanser OFFICIAL +HP:0002861 Malign melanom OFFICIAL +HP:0002863 Hipoplastik myelodisplazi OFFICIAL +HP:0002863 Myelodisplastik sendrom OFFICIAL +HP:0002864 Paragangliyomlar, baş ve boyun OFFICIAL +HP:0002865 Medüller tiroid kanseri OFFICIAL +HP:0002866 Hipoplastik iliak alae OFFICIAL +HP:0002866 Hipoplastik iliak kanatlar OFFICIAL +HP:0002866 Küçük iliak kanatlar OFFICIAL +HP:0002867 İliak anomaliler CANDIDATE +HP:0002868 Narrow iliac wings NOT_TRANSLATED +HP:0002869 Genişleyen iliak kanat CANDIDATE +HP:0002870 Obstrüktif uyku apnesi OFFICIAL +HP:0002871 Santral apne OFFICIAL +HP:0002872 Ateşli hastalık veya stres tetikli epizodik apne OFFICIAL +HP:0002875 Exertional breathlessness NOT_TRANSLATED +HP:0002875 Exertional dyspnoea NOT_TRANSLATED +HP:0002875 Shortness of breathing upon physical activity NOT_TRANSLATED +HP:0002876 Hiperapne, epizodik OFFICIAL +HP:0002877 Nokturnal hipoapne CANDIDATE +HP:0002877 Nokturnal yavaş soluma CANDIDATE +HP:0002877 Nokturnal az soluma CANDIDATE +HP:0002883 Hızlı soluma OFFICIAL +HP:0002886 Vagal glomus paragangliyomu CANDIDATE +HP:0002886 Vagal glomus tümörü CANDIDATE +HP:0002886 Vagal sinir tümörleri CANDIDATE +HP:0002893 Pitüiter bezde kanseröz olmayan tümör CANDIDATE +HP:0002894 Pankreas kanseri CANDIDATE +HP:0002894 artmış pankreas kanseri riski CANDIDATE +HP:0002894 Pankreas neoplazisi CANDIDATE +HP:0002894 Pankreatik kanser CANDIDATE +HP:0002894 Pankreatik tümör CANDIDATE +HP:0002895 Tiroidin papiller karsinomu OFFICIAL +HP:0002895 Papiller tiroid karsinomu OFFICIAL +HP:0002896 Karaciğer kanseri CANDIDATE +HP:0002896 Karaciğer tümörü CANDIDATE +HP:0002897 Paratiroid adenomları OFFICIAL +HP:0002898 Embriyonel neoplazi CANDIDATE +HP:0002898 Embriyonel tümörler CANDIDATE +HP:0002900 Düşük kan potasyum seviyeleri OFFICIAL +HP:0002901 Hipokalsemi OFFICIAL +HP:0002901 Düşük kan kalsiyum seviyeleri OFFICIAL +HP:0002902 Düşük kan sodyum seviyeleri OFFICIAL +HP:0002904 Yüksek kan bilirubin seviyeleri OFFICIAL +HP:0002905 Yüksek kan fosfat seviyeleri OFFICIAL +HP:0002907 Mikrohematüri OFFICIAL +HP:0002908 Direkt hiperbilirubinemi OFFICIAL +HP:0002909 Genelleştirilmiş nonspesifik aminoasidüri CANDIDATE +HP:0002910 Anormal karaciğer enzimleri CANDIDATE +HP:0002910 Anormal karaciğer fonksiyonu CANDIDATE +HP:0002910 Anormal karaciğer fonksiyon testleri CANDIDATE +HP:0002910 Yükselmiş karaciğer enzimleri CANDIDATE +HP:0002910 Yükselmiş karaciğer fonksiyon testleri CANDIDATE +HP:0002910 Yükselmiş serum transaminazları CANDIDATE +HP:0002910 Yükselmiş transaminazlar CANDIDATE +HP:0002910 Yüksek karaciğer enzimleri CANDIDATE +HP:0002910 Artmış karaciğer enzimleri CANDIDATE +HP:0002910 Artmış karaciğer fonksiyon testleri CANDIDATE +HP:0002910 Artmış transaminazlar CANDIDATE +HP:0002910 Subklinik anormal karaciğer fonksiyon testleri CANDIDATE +HP:0002912 Elevated circulating methylmalonic acid concentration NOT_TRANSLATED +HP:0002914 Artmış idrar kloridi OFFICIAL +HP:0002917 Düşük kan magnezyum seviyeleri CANDIDATE +HP:0002918 Yüksek kan magnezyum seviyeleri CANDIDATE +HP:0002919 Asetonüri OFFICIAL +HP:0002919 Ketoasidüri OFFICIAL +HP:0002919 Ketonasidüri OFFICIAL +HP:0002921 Anormal BOS bulguları CANDIDATE +HP:0002921 BOS anormalliği CANDIDATE +HP:0002922 Beyin omurilik sıvısı proteini artmış CANDIDATE +HP:0002922 Artmış proteinli beyin omurilik sıvısı CANDIDATE +HP:0002922 Beyin omurilik sıvısı artmış proteini CANDIDATE +HP:0002922 Artmış Bos proteini CANDIDATE +HP:0002922 Bos'ta artmış protein CANDIDATE +HP:0002922 Spinal sıvı proteini yükselmiş CANDIDATE +HP:0002925 Yüksek tiroid uyarıcı hormonu CANDIDATE +HP:0002925 Yüksek tiroid uyarıcı hormon seviyeleri CANDIDATE +HP:0002925 Yüksek TSH CANDIDATE +HP:0002925 Artmış serum tiroid uyarıcı hormonu CANDIDATE +HP:0002925 Artmış tiroid uyarıcı hormonu CANDIDATE +HP:0002925 Tiroid stimüle edici hormon fazlalığı CANDIDATE +HP:0002925 TSH fazlalığı CANDIDATE +HP:0002926 Anormal tiroid fonksiyonu OFFICIAL +HP:0002927 Yüksek idrar histidin seviyeleri CANDIDATE +HP:0002928 PDH kompleks aktivitesinin azalması OFFICIAL +HP:0002928 Piruvat dehidrogenaz kompleksi eksikliği OFFICIAL +HP:0002930 Tiroid hormonuna son organ tepkisizliği CANDIDATE +HP:0002930 Tiroid hormonuna direnç CANDIDATE +HP:0002930 Tiroid hormon direnci CANDIDATE +HP:0002936 Azalmış distal duyu OFFICIAL +HP:0002936 Distal duyu kaybı OFFICIAL +HP:0002936 Alt ekstremitelerde distal duyusal bozukluk OFFICIAL +HP:0002936 Alt ekstremitelerin distal duyusal bozukluk OFFICIAL +HP:0002936 Distal duyusal kayıp OFFICIAL +HP:0002936 Distal duyusal kayıp, süt ve alt ekstremiteler OFFICIAL +HP:0002936 Distal duyu kaybı OFFICIAL +HP:0002937 Hemivertebra OFFICIAL +HP:0002938 Aşırılaşmış lumbar lordoz OFFICIAL +HP:0002938 Artmış lumbar lordozis OFFICIAL +HP:0002938 Lumbar lordoz OFFICIAL +HP:0002938 Belirgin lumbar lordozis OFFICIAL +HP:0002942 Vurgulanmış torasik kifoz OFFICIAL +HP:0002942 Abartılı torasik kifoz OFFICIAL +HP:0002944 Skolyoz, torakolumbar OFFICIAL +HP:0002945 Dar intervertebral disk boşlukları OFFICIAL +HP:0002945 Dar intervertebral boşluklar OFFICIAL +HP:0002947 Yuvarlak boyun OFFICIAL +HP:0002948 Kaynaşmış omurlar OFFICIAL +HP:0002948 Vertebra cisimlerinin füzyonu OFFICIAL +HP:0002948 Spinal füzyon OFFICIAL +HP:0002948 Vertebral cisim füzyonu OFFICIAL +HP:0002949 Servikal omurga füzyonu OFFICIAL +HP:0002949 Servikal vertebral füzyon OFFICIAL +HP:0002949 Kaynaşmış boyun OFFICIAL +HP:0002949 Servikal vertebraların füzyonu OFFICIAL +HP:0002953 Kompresyon kırığı CANDIDATE +HP:0002953 Vertebral cisim kırıkları CANDIDATE +HP:0002953 Vertebral cisim kompresyonu CANDIDATE +HP:0002953 Vertebral çöküş CANDIDATE +HP:0002953 Vertebral kompresyon CANDIDATE +HP:0002953 Vertebral kompresyon veya çöküş CANDIDATE +HP:0002958 Düzenlenmemiş bağışık yanıt OFFICIAL +HP:0002959 Bozulmuş B-lenfosit izotip değişimi OFFICIAL +HP:0002960 Otoimmün durumu OFFICIAL +HP:0002960 Otoimmün hastalık OFFICIAL +HP:0002960 Otoimmün bozukluk OFFICIAL +HP:0002965 Gecikmiş deri aşırı duyarlılık testi yokluğu OFFICIAL +HP:0002965 Gecikmiş cilt hipersensitivite reaksiyonu eksikliği OFFICIAL +HP:0002967 Dışarıya dönük dirsekler OFFICIAL +HP:0002970 Genu vara OFFICIAL +HP:0002970 Genua vara OFFICIAL +HP:0002972 Cilt testi antijenlerine azalmış tepki OFFICIAL +HP:0002972 Gecikmiş cilt aşırı duyarlılığı eksikliği OFFICIAL +HP:0002972 Bozulmuş gecikmiş hipersensitivite OFFICIAL +HP:0002973 Abnormality of the forearm NOT_TRANSLATED +HP:0002974 Kaynaşmış ön kol kemikleri OFFICIAL +HP:0002977 Olmayan/tam gelişmemiş merkezi sinir sistemi dokusu CANDIDATE +HP:0002979 Kavisli bacaklar OFFICIAL +HP:0002979 Kavisli bacaklılık OFFICIAL +HP:0002979 Eğri bacaklar OFFICIAL +HP:0002979 Eğrilmiş aşağı ekstremiteler OFFICIAL +HP:0002980 Kavisli femur OFFICIAL +HP:0002980 Eğik femura OFFICIAL +HP:0002980 Kavisli femurlar OFFICIAL +HP:0002980 Eğik uyluk kemiği OFFICIAL +HP:0002982 Eğik baldır kemiği OFFICIAL +HP:0002982 Eğik kaval kemiği OFFICIAL +HP:0002982 Eğik tibia OFFICIAL +HP:0002982 Tibia eğrilmesi OFFICIAL +HP:0002983 Tipik üyelerden daha küçük veya daha kısa OFFICIAL +HP:0002984 Hipoplastik radiuslar OFFICIAL +HP:0002984 Hipoplastik radius OFFICIAL +HP:0002984 Radial hipoplazi OFFICIAL +HP:0002984 Radyal ışın hipoplazisi OFFICIAL +HP:0002984 Kısa radiuslar OFFICIAL +HP:0002984 Kısa radius OFFICIAL +HP:0002984 Radiusun kısalması OFFICIAL +HP:0002986 Eğik radiuslar OFFICIAL +HP:0002986 Kavisli radius OFFICIAL +HP:0002987 Dirsek eklemi kontraktürü CANDIDATE +HP:0002987 Dirseklerin kontraktürü CANDIDATE +HP:0002987 Dirseklerin kontraktürü CANDIDATE +HP:0002987 Dirsek kontraktürü CANDIDATE +HP:0002987 Dirsek kontraktürleri CANDIDATE +HP:0002987 Dirsek fleksiyon kontraktürü CANDIDATE +HP:0002987 Dirsek fleksiyon bozukluğu CANDIDATE +HP:0002987 Dirsek ekleminde sabit fleksiyon CANDIDATE +HP:0002990 Baldır kemiği eksik OFFICIAL +HP:0002990 Eksik fibula OFFICIAL +HP:0002990 Olmayan-eksik fibula OFFICIAL +HP:0002991 Baldır kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0002992 Kaval kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0002992 İncik kemiği anormalliği OFFICIAL +HP:0002996 Azalmış dirsek hareketliliği OFFICIAL +HP:0002996 Kısıtlı dirsek hareketliliği OFFICIAL +HP:0002996 Kısıtlanmış dirsek hareketi OFFICIAL +HP:0002999 Çıkık diz kapağı OFFICIAL +HP:0002999 Çıkmış patellalar OFFICIAL +HP:0002999 Patella çıkığı OFFICIAL +HP:0003001 Jugular glomus tümörü CANDIDATE +HP:0003001 Glomus jugulare tümörleri CANDIDATE +HP:0003002 Meme kanseri OFFICIAL +HP:0003006 Erken sinir hücrelerinin kanseri OFFICIAL +HP:0003010 Artmış kanama süresi OFFICIAL +HP:0003011 Musküler anomali OFFICIAL +HP:0003013 Kemiğin uç kısmının kabarıklığı OFFICIAL +HP:0003015 Uzun kemiğin genişlemiş büyük parçası OFFICIAL +HP:0003015 Genişlemiş, enleşmiş metafizler OFFICIAL +HP:0003015 uzun kemiklerin belirgin metafizyal genişlemesi OFFICIAL +HP:0003015 Metafizyal genişleme OFFICIAL +HP:0003015 Uzun kemiklerin metafizyal genişlemesi OFFICIAL +HP:0003015 Metafizyal dışa doğru genişleme OFFICIAL +HP:0003015 Dışa doğru genişlemiş metafizler OFFICIAL +HP:0003016 Uzun kemiğin enli geniş bölümü OFFICIAL +HP:0003016 Geniş metafizler OFFICIAL +HP:0003016 Genişlemiş uzun kemik metafizleri OFFICIAL +HP:0003016 Genişlemiş metafizler OFFICIAL +HP:0003019 Bileklerin anormallikleri OFFICIAL +HP:0003022 Hipoplastik ulna OFFICIAL +HP:0003022 Kısa ulna OFFICIAL +HP:0003022 Kısa ulnalar OFFICIAL +HP:0003022 Ulnar hipoplazi OFFICIAL +HP:0003022 Tam gelişmemiş ulna OFFICIAL +HP:0003023 Çoklu kırılmalara bağlı eğrilmiş ekstremiteler OFFICIAL +HP:0003025 Yıpranmış, düzensiz metafizler OFFICIAL +HP:0003025 Yıpranmış, düzensiz, metafizler OFFICIAL +HP:0003025 Düzensiz metafizler OFFICIAL +HP:0003025 Uzun bir kemiğin düzensiz geniş kısmı OFFICIAL +HP:0003025 Metafizyal aşınma OFFICIAL +HP:0003025 Metafizyal düzensizlikler OFFICIAL +HP:0003026 Uzun kemik kısalması OFFICIAL +HP:0003026 Kısa tübüler kemikler OFFICIAL +HP:0003026 kısalmış uzun tübüler kemikler OFFICIAL +HP:0003027 Mezomelik ekstremite kısalması OFFICIAL +HP:0003027 Ekstremitelerin mezomelik kısalması OFFICIAL +HP:0003027 Simetrik mezomelik ekstremite kısalığı OFFICIAL +HP:0003031 Eğri ulna OFFICIAL +HP:0003031 Kavisli ulna OFFICIAL +HP:0003034 Kraniyodiyafizyal osteoskleroz OFFICIAL +HP:0003034 Diyafizyal osteosklerozu OFFICIAL +HP:0003034 Uzun kemik şaftında artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0003037 Belirgin eklemler OFFICIAL +HP:0003038 Hipoplastik fibula OFFICIAL +HP:0003038 Kısa baldır kemiği OFFICIAL +HP:0003038 Kısa fibula OFFICIAL +HP:0003038 Kısa fibulalar OFFICIAL +HP:0003040 Eklemlerin hastalığı OFFICIAL +HP:0003041 Humeral radyal sinositoz OFFICIAL +HP:0003041 Humeral radyal sinositoz OFFICIAL +HP:0003041 Dirseğin radiyohumeral sinositozu OFFICIAL +HP:0003041 Radiusun ve humerusun sinositozu OFFICIAL +HP:0003042 Dirseklerin çıkıkları OFFICIAL +HP:0003042 Dirsek çıkıkları OFFICIAL +HP:0003042 Radiyokapitellar dislokasyon OFFICIAL +HP:0003042 Radiyohumeral dislokasyon OFFICIAL +HP:0003042 Ulnohumeral çıkık OFFICIAL +HP:0003043 Abnormality of the shoulder NOT_TRANSLATED +HP:0003045 Anormal diz kapağı CANDIDATE +HP:0003045 Patellar anormallik CANDIDATE +HP:0003048 Radyal subluksasyon OFFICIAL +HP:0003048 Radyal baş subluksasyonu OFFICIAL +HP:0003049 El bileklerinin ulnar deviasyonu OFFICIAL +HP:0003051 Uzun bir kemiğin genişlemiş büyük kısmı OFFICIAL +HP:0003057 Tetrameliya OFFICIAL +HP:0003063 Humerusların anormalliği OFFICIAL +HP:0003065 Hipoplastik patellalar OFFICIAL +HP:0003065 Küçük diz kapağı OFFICIAL +HP:0003065 Küçük patella OFFICIAL +HP:0003065 Küçük patellalar OFFICIAL +HP:0003065 Tam gelişmemiş diz kapağı OFFICIAL +HP:0003067 Madelung el bileği deformitesi OFFICIAL +HP:0003071 Kemiğin düz son kısmı OFFICIAL +HP:0003071 Düz epifizler OFFICIAL +HP:0003072 Yüksek kan kalsiyum seviyeler OFFICIAL +HP:0003072 Hiperkalsemi OFFICIAL +HP:0003072 Kanda artmış kalsiyum OFFICIAL +HP:0003073 Hipoalbüminemi OFFICIAL +HP:0003073 Düşük albümin OFFICIAL +HP:0003073 Düşük kan albümin OFFICIAL +HP:0003074 Yüksek kan glukozu OFFICIAL +HP:0003074 Yüksek kan şekeri OFFICIAL +HP:0003075 Kanda azalmış protein seviyeleri OFFICIAL +HP:0003076 Glukozüri OFFICIAL +HP:0003077 Kanda yükselmiş lipidler OFFICIAL +HP:0003080 Yükselmiş idrar hidroksiprolini OFFICIAL +HP:0003081 Hiperkaliürez CANDIDATE +HP:0003083 Konjenital radiyal baş çıkığı OFFICIAL +HP:0003083 Çıkmış radyal başlar OFFICIAL +HP:0003083 Çıkık radius OFFICIAL +HP:0003083 Radiyal başın dislokasyonu OFFICIAL +HP:0003083 Radiyal başın çıkması OFFICIAL +HP:0003083 Radiyal dislokasyon OFFICIAL +HP:0003083 Radiyal baş dislokasyonu OFFICIAL +HP:0003083 Radiyal baş dislokasyonu/subluksasyonu OFFICIAL +HP:0003084 Artmış uzun kemik kırılma hızı OFFICIAL +HP:0003085 Orantısız olarak uzun fibula OFFICIAL +HP:0003085 Uzun baldır kemiği OFFICIAL +HP:0003088 Prematür artrit OFFICIAL +HP:0003090 Küçük femur başı epifizleri OFFICIAL +HP:0003090 Küçük femoral baş epifizleri OFFICIAL +HP:0003090 Uyluk kemiği en iç küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0003090 Küçük proksimal femoral epifizler OFFICIAL +HP:0003090 Uyluk kemiğinin son kısmının tam gelişmemiş en iç kısmı OFFICIAL +HP:0003093 Sınırlı kalça ekstansiyonu OFFICIAL +HP:0003095 Enfekte eklem OFFICIAL +HP:0003097 Femoral hipoplazi OFFICIAL +HP:0003097 Femur hipoplazisi OFFICIAL +HP:0003097 Kısa femurlar OFFICIAL +HP:0003097 Kısa uyluk kemiği OFFICIAL +HP:0003099 Baldır kemiğinin aşırı büyümesi OFFICIAL +HP:0003100 Narin uzun kemikler OFFICIAL +HP:0003100 Uzun kemikler ince OFFICIAL +HP:0003100 İnce uzun kemikler OFFICIAL +HP:0003100 İnce, narin uzun tübüler kemikler OFFICIAL +HP:0003100 İnce narin uzun kemikler OFFICIAL +HP:0003100 İnce uzun kemikler OFFICIAL +HP:0003100 İnce, narin uzun kemikler OFFICIAL +HP:0003103 Anormal kompakt kemik morfolojisi OFFICIAL +HP:0003103 Kortikal kemik anormalliği OFFICIAL +HP:0003106 Subperiostal erozyonlar OFFICIAL +HP:0003107 Anormal kolesterol homeostazisi OFFICIAL +HP:0003107 Kolesterol metabolizması anormalliği OFFICIAL +HP:0003108 Glisinüri OFFICIAL +HP:0003108 Yüksek idrar glisin seviyeleri OFFICIAL +HP:0003109 Yüksek idrar fosfat seviyeleri OFFICIAL +HP:0003109 Fosfatüri OFFICIAL +HP:0003110 Sidik sorunları OFFICIAL +HP:0003110 İdrar sorunları OFFICIAL +HP:0003111 Elektrolit bozuklukları CANDIDATE +HP:0003112 Serum aminoasit seviyelerinin anormalliği CANDIDATE +HP:0003113 Düşük kan klorür seviyeleri OFFICIAL +HP:0003115 Anormal EKG OFFICIAL +HP:0003117 Dolaşımdaki hormon düzeyinin anormalliği CANDIDATE +HP:0003118 Cushing sendromu OFFICIAL +HP:0003118 Hiperkortizolizm OFFICIAL +HP:0003118 Artmış kortizol üretimi OFFICIAL +HP:0003119 Dislipidemi CANDIDATE +HP:0003121 Ekstremite kontraktürleri OFFICIAL +HP:0003124 Yükselmiş serum kolesterolü OFFICIAL +HP:0003124 Yükselmiş total kolesterol OFFICIAL +HP:0003124 Artmış total kolesterol OFFICIAL +HP:0003125 Faktör VIII eksikliği OFFICIAL +HP:0003126 Tübüler proteinüri OFFICIAL +HP:0003127 Düşük idrar kalsiyum seviyeleri OFFICIAL +HP:0003128 Hiperlaktikasidemi OFFICIAL +HP:0003128 Laktik asidemi OFFICIAL +HP:0003128 Laktikasidemi OFFICIAL +HP:0003128 Laktikasidozis OFFICIAL +HP:0003131 İdrarda yüksek sistin seviyeleri OFFICIAL +HP:0003134 Anormal periferik sinir iletimi OFFICIAL +HP:0003134 Duyusal ve motor sinir iletim anormallikleri OFFICIAL +HP:0003138 Artmış BUN OFFICIAL +HP:0003139 Panhipogamaglobülinemi CANDIDATE +HP:0003141 Hiperbetalipoproteinemi CANDIDATE +HP:0003141 Artmış beta lipoproteinleri CANDIDATE +HP:0003141 Artmış dolaşan LDL seviyeleri CANDIDATE +HP:0003141 Artmış dolaşan düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterolü CANDIDATE +HP:0003141 Artmış LDL kolesterolü CANDIDATE +HP:0003141 Artmış plazma LDL seviyeleri CANDIDATE +HP:0003145 Azalmış ADOCBL OFFICIAL +HP:0003146 Dolaşımda düşük kolestrol seviyesi OFFICIAL +HP:0003148 Asit fosfataz artmış OFFICIAL +HP:0003149 Yüksek idrar ürik asit seviyeleri CANDIDATE +HP:0003150 Glutarikasidüri OFFICIAL +HP:0003153 İdrarda yüksek sistationin düzeyi OFFICIAL +HP:0003154 Yüksek kan kortikotropin seviyeleri OFFICIAL +HP:0003154 Artmış plazma ACTH OFFICIAL +HP:0003155 Fazlasıyla yükselmiş alkalen fosfataz CANDIDATE +HP:0003155 Yüksek serum alkalen fosfatazı CANDIDATE +HP:0003155 Hiperfosfatemi CANDIDATE +HP:0003155 Hiperfosfatazya CANDIDATE +HP:0003155 Artmış alkalen fosfataz CANDIDATE +HP:0003155 Artmış serum alkalen fosfatazı CANDIDATE +HP:0003158 Azalmış idrar ozmolalitesi OFFICIAL +HP:0003159 Yüksek idrar oksalat seviyeleri OFFICIAL +HP:0003160 Serum transferrininin anormal izoelektrik odaklanması CANDIDATE +HP:0003160 Anormal transferrin izoelektrik odaklanması CANDIDATE +HP:0003161 Hidroksifenilpirüvik asidüri OFFICIAL +HP:0003162 Düşük açlık kan şekeri OFFICIAL +HP:0003164 Hipotalamik GNRH eksikliği OFFICIAL +HP:0003165 Dolaşımda artmış PTH seviyesi OFFICIAL +HP:0003165 Artmış serum paratiroid hormonu OFFICIAL +HP:0003165 Artmış serum paratiroid hormon seviyesi OFFICIAL +HP:0003165 Artmış serum PTH'si OFFICIAL +HP:0003165 Artmış serum paratiroid hormonu OFFICIAL +HP:0003167 Yüksek idrar karnosin düzeyi OFFICIAL +HP:0003170 Kalça kemiği soketinin anormalliği CANDIDATE +HP:0003170 Asetabular anormallik CANDIDATE +HP:0003172 Leğen kemiklerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0003172 Pubisin anormalliği OFFICIAL +HP:0003173 Hipoplastik pubis kemikleri OFFICIAL +HP:0003173 Hipoplastik pubis OFFICIAL +HP:0003174 İskiyal kemiklerin anormalliği OFFICIAL +HP:0003174 İskiyum anomalisi OFFICIAL +HP:0003175 Hipoplastik iskiyal kemikler OFFICIAL +HP:0003175 Hipoplastik iskiyumlar OFFICIAL +HP:0003175 Hipoplastik iskiyum OFFICIAL +HP:0003177 Kare iliak kemikleri OFFICIAL +HP:0003177 İliak kemiklerin kareleşmesi OFFICIAL +HP:0003179 Protruzyo asetabulum CANDIDATE +HP:0003180 Düz asetabular çatılar CANDIDATE +HP:0003180 Düzleşmiş asetabular çatı CANDIDATE +HP:0003180 Yatay asetabulalar CANDIDATE +HP:0003180 Yatay asetabular çatı CANDIDATE +HP:0003180 Yatay asetabular çatılar CANDIDATE +HP:0003182 Sığ asetabula OFFICIAL +HP:0003182 Sığ asetabulalar OFFICIAL +HP:0003182 Sığ asetabular fossa OFFICIAL +HP:0003182 Sığ asetabulum OFFICIAL +HP:0003183 Pubisin geniş simfizisi OFFICIAL +HP:0003184 Sınırlı kalça abduksiyonu OFFICIAL +HP:0003185 Kısalmış sakroiliyak çentikler CANDIDATE +HP:0003185 Küçük sakroiliyak çentik CANDIDATE +HP:0003186 İnvagine olmuş meme uçları OFFICIAL +HP:0003187 Tam gelişmemiş memeler OFFICIAL +HP:0003189 Uzamış burun OFFICIAL +HP:0003189 Burnun artmış yüksekliği OFFICIAL +HP:0003189 Burnun artmış uzunluğu OFFICIAL +HP:0003189 Artmış burun yüksekliği OFFICIAL +HP:0003189 Artmış burun uzunluğu OFFICIAL +HP:0003189 Nazal elongasyon OFFICIAL +HP:0003191 Ala nazi, kleft OFFICIAL +HP:0003191 Alar kleftler OFFICIAL +HP:0003191 Nazal alea klefti OFFICIAL +HP:0003191 Burun delikleri klefti OFFICIAL +HP:0003191 Çentikli nazal alea OFFICIAL +HP:0003193 Bahar nezlesi OFFICIAL +HP:0003193 Saman nezlesi OFFICIAL +HP:0003193 Burun alerjileri OFFICIAL +HP:0003194 Burun köprüsünün azalmış uzunluğu OFFICIAL +HP:0003194 Burun köprüsünün azalmış uzunluğu OFFICIAL +HP:0003194 Burnun kısa köprüsü OFFICIAL +HP:0003196 Burnun azalmış uzunluğu OFFICIAL +HP:0003196 Hipoplastik burun OFFICIAL +HP:0003196 Nazal hipoplazi OFFICIAL +HP:0003196 Kısalmış burun OFFICIAL +HP:0003196 Küçük burun OFFICIAL +HP:0003198 Kas dokusu hastalığı OFFICIAL +HP:0003198 Miyopatik değişiklikler OFFICIAL +HP:0003200 Kas dokusunda mitokondriyal proliferasyon CANDIDATE +HP:0003200 Yırtık kırmızı kas lifleri CANDIDATE +HP:0003200 Yırtılmış kırmızı lifler CANDIDATE +HP:0003201 İskelet kasının yıkılması OFFICIAL +HP:0003202 Amiyotrofi OFFICIAL +HP:0003202 Ekstremiteleri ilgilendiren amiyotrofi OFFICIAL +HP:0003202 Kas atrofisi OFFICIAL +HP:0003202 Kas atrofisi, nörojenik OFFICIAL +HP:0003202 Kas dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0003202 Kas hipotrofisi OFFICIAL +HP:0003202 Kas ziyanı OFFICIAL +HP:0003202 Kas atrofisi OFFICIAL +HP:0003202 Nörojenik kas atrofisi OFFICIAL +HP:0003202 Nörojenik kas atrofisi, özellikle alt ekstremitelerde OFFICIAL +HP:0003202 Nörojenik kas atrofisi OFFICIAL +HP:0003203 Negatif NBT azaltma testi OFFICIAL +HP:0003205 Birden çok yapısal özellik gösteren 'eğrisel profiller' CANDIDATE +HP:0003205 Hücrelerde birden çok yapısal özellik gösteren 'Eğrisel profiller' CANDIDATE +HP:0003205 Birden çok yapısal özellik gösteren eğrisel profiller CANDIDATE +HP:0003205 Ultrayapısal analizlerde intraselüler eğrisel profiller CANDIDATE +HP:0003208 Hücrelerde ultrayapısal olarak 'parmak izi profilleri' CANDIDATE +HP:0003208 Ultrayapısal olarak parmak izi profilleri CANDIDATE +HP:0003210 Azalmış metilmalonil CoA mutaz aktivitesi OFFICIAL +HP:0003212 Yükselmiş immünoglobülin E OFFICIAL +HP:0003212 Yükselmiş serum IgE OFFICIAL +HP:0003212 Yüksek immünoglobülin E OFFICIAL +HP:0003215 Elevated urinary dicarboxylic acid level NOT_TRANSLATED +HP:0003216 Generalised amyloid deposition NOT_TRANSLATED +HP:0003217 Yüksek plazma glutamini OFFICIAL +HP:0003218 Yüksek idrar orotik asit seviyeleri CANDIDATE +HP:0003218 Orotik asidüri CANDIDATE +HP:0003221 Diepoksibütana bağlı kromozomal kırılma OFFICIAL +HP:0003221 Mitomisin C'ye bağlı kromozomal kırılma OFFICIAL +HP:0003223 Metilkobalamin eksikliği OFFICIAL +HP:0003225 Faktör V eksikliği OFFICIAL +HP:0003226 Ultrayapısal olarak doğrusal profiller OFFICIAL +HP:0003228 Yüksek kan sodyum seviyeleri OFFICIAL +HP:0003231 Kanda artmış tirozin OFFICIAL +HP:0003231 Tirozinemi OFFICIAL +HP:0003232 Azalmış mitokondriyal malik enzimi OFFICIAL +HP:0003233 Dolaşımdaki yüksek dansiteli lipoprotein kolesterolün azalmış seviyesi OFFICIAL +HP:0003233 Azalmış HDL kolesterol OFFICIAL +HP:0003233 Düşük HDL-kolesterol OFFICIAL +HP:0003234 Karnitin eksikliği OFFICIAL +HP:0003235 Kanda artmış metiyonin OFFICIAL +HP:0003235 Metiyoninemi OFFICIAL +HP:0003236 Yükselmiş kan kreatin fosfokinazı CANDIDATE +HP:0003236 Dolaşımda yükselmiş kreatin fosfokinazı CANDIDATE +HP:0003236 Yükselmiş kreatin kinaz CANDIDATE +HP:0003236 Yükselmiş serum CPK'si CANDIDATE +HP:0003236 Yükselmiş serum kreatin kinazı CANDIDATE +HP:0003236 Yüksek serum kreatin kinazı CANDIDATE +HP:0003236 Yüksek CPK CANDIDATE +HP:0003236 Artmış kreatin kinaz CANDIDATE +HP:0003236 Artmış kreatin fosfokinaz CANDIDATE +HP:0003236 Artmış serum CK CANDIDATE +HP:0003236 Artmış serum kreatin kinazı CANDIDATE +HP:0003236 Artmış serum kreatin fosfokinazı CANDIDATE +HP:0003237 Artmış IgG seviyeleri CANDIDATE +HP:0003239 Yüksek idrar fosfoetanolamin seviyeleri CANDIDATE +HP:0003240 Artmış PRPP sentetaz CANDIDATE +HP:0003241 Hipogenitalizm OFFICIAL +HP:0003241 Küçük genital OFFICIAL +HP:0003246 Belirgin perineal rafe OFFICIAL +HP:0003250 Vajina yokluğu OFFICIAL +HP:0003250 Konjenital vajina yokluğu OFFICIAL +HP:0003256 Koagülopati OFFICIAL +HP:0003259 Yükselmiş kreatinin CANDIDATE +HP:0003259 Yüksek kan kreatinin seviyesi CANDIDATE +HP:0003259 Artmış kreatinin CANDIDATE +HP:0003259 Artmış serum kreatinini CANDIDATE +HP:0003260 Yüksek kan hidroksiprolin seviyeleri OFFICIAL +HP:0003261 Yükselmiş IgA OFFICIAL +HP:0003261 Yükselmiş serum IgA OFFICIAL +HP:0003261 Artmış IgA seviyeleri OFFICIAL +HP:0003261 Artmış serum IgA OFFICIAL +HP:0003262 Anti-düz kas antikor pozitiflilği OFFICIAL +HP:0003262 Düz kas antikoru pozitif OFFICIAL +HP:0003265 Yenidoğanda yüksek kan bilirubin seviyeleri OFFICIAL +HP:0003265 Hiperbilirubinemi, neonatal OFFICIAL +HP:0003267 Orotidin-5-üssü-fosfat dekarboksilaz defekti OFFICIAL +HP:0003268 Yüksek idrar arjinin seviyeleri OFFICIAL +HP:0003270 Abdominal şişkinlik OFFICIAL +HP:0003270 Abdominal distansiyon OFFICIAL +HP:0003270 Abdominal şişlik OFFICIAL +HP:0003270 Karın şişkinliği OFFICIAL +HP:0003270 Şişkinlik OFFICIAL +HP:0003270 Şişmiş abdomen OFFICIAL +HP:0003272 Kalçaların anormallikleri CANDIDATE +HP:0003273 Kalçaların fleksiyon kontraktürü OFFICIAL +HP:0003273 Kalçaların fleksiyon kontraktürleri OFFICIAL +HP:0003273 Kalça kontraktürleri OFFICIAL +HP:0003273 Kalça fleksiyon kontraktürleri OFFICIAL +HP:0003274 Asetabular hipoplazi OFFICIAL +HP:0003274 Hipoplastik asetabulum OFFICIAL +HP:0003275 Dar pelvis OFFICIAL +HP:0003276 Pelvik ekzostozlar OFFICIAL +HP:0003277 Constricted iliac wings NOT_TRANSLATED +HP:0003278 Kare pelvis OFFICIAL +HP:0003278 Dört köşeli pelvis OFFICIAL +HP:0003281 Yükselmiş serum ferritini OFFICIAL +HP:0003281 Yüksek ferritin seviyesi OFFICIAL +HP:0003281 Hiperferritinemiya OFFICIAL +HP:0003281 Hiperferritinemi OFFICIAL +HP:0003281 Artmış ferritin OFFICIAL +HP:0003281 Artmış serum ferritin seviyesi OFFICIAL +HP:0003282 Azalmış serum alkalin fosfataz CANDIDATE +HP:0003286 Kanda yüksek sistationin düzeyi OFFICIAL +HP:0003287 Mitokondriyal disfonksiyon OFFICIAL +HP:0003288 Mitokondriyal PCC defekti OFFICIAL +HP:0003292 Dolaşımda azalmış leptin düzeyi OFFICIAL +HP:0003296 Yüksek idrar treonin seviyeleri OFFICIAL +HP:0003297 Yüksek idrar lizin seviyeleri OFFICIAL +HP:0003297 Lizinüri OFFICIAL +HP:0003300 Mermi şeklinde vertebra OFFICIAL +HP:0003300 Oval vertebralar cisimler OFFICIAL +HP:0003300 Ovoid vertebra OFFICIAL +HP:0003300 Ovoid şekilli vertebral cisimler OFFICIAL +HP:0003301 Son plak düzensizlikleri OFFICIAL +HP:0003301 Son plak düzensizlikleri OFFICIAL +HP:0003301 Son plak düzensizliği OFFICIAL +HP:0003301 Düzensiz son plaklar OFFICIAL +HP:0003301 Düzensiz son plaklar OFFICIAL +HP:0003301 düzensiz sonplaklar OFFICIAL +HP:0003301 düzensiz vertebral plakalar OFFICIAL +HP:0003301 vertebral son plaka düzensizliği OFFICIAL +HP:0003302 Spondilolistezis OFFICIAL +HP:0003306 Rijit omurga OFFICIAL +HP:0003307 Lordozis OFFICIAL +HP:0003307 Belirgin çökük sırt OFFICIAL +HP:0003309 Ovoid torasik ve lumbar vertebra OFFICIAL +HP:0003310 Anormal odontoid mandal OFFICIAL +HP:0003310 Anormal odontoid proçes OFFICIAL +HP:0003311 Hipoplastik odontoid proçes OFFICIAL +HP:0003311 Odontoid hipoplazi OFFICIAL +HP:0003311 Küçük odontoid mandal OFFICIAL +HP:0003311 Küçük odontoid proçes OFFICIAL +HP:0003312 Anormal şekilli omurgalar OFFICIAL +HP:0003316 Anterior rachischisis NOT_TRANSLATED +HP:0003316 Sagittal clefting of vertebrae NOT_TRANSLATED +HP:0003318 Cervical spine joint hypermobility NOT_TRANSLATED +HP:0003319 Anormal servikal omurga OFFICIAL +HP:0003319 Servikal vertebra anormalliği OFFICIAL +HP:0003319 Servikal omurga anormallikleri OFFICIAL +HP:0003319 Servikal vertebral anormallikler OFFICIAL +HP:0003319 Servikal vertebral anomaliler OFFICIAL +HP:0003323 Kas zayıflığı, progresif OFFICIAL +HP:0003323 Progresif kas zayıflığı OFFICIAL +HP:0003324 Yaygın zayıflık CANDIDATE +HP:0003324 Kas zayıflığı, difüz CANDIDATE +HP:0003324 Kas zayıflığı, yaygın CANDIDATE +HP:0003325 Ekstremite kuşağı zayıflığı OFFICIAL +HP:0003325 Kas zayıflığı, uzuv-kuşak OFFICIAL +HP:0003325 Musküler zayıflık, uzuv-kuşak OFFICIAL +HP:0003325 Limb girdle zayıflığı OFFICIAL +HP:0003326 Kas ağrısı OFFICIAL +HP:0003326 Kas acısı OFFICIAL +HP:0003326 Myaljiler OFFICIAL +HP:0003337 Zayıf protrombin tüketimi OFFICIAL +HP:0003339 Üridilik asit ve sitidilik asit ile düzeltilmiş anemi CANDIDATE +HP:0003341 Lamina lusidada klevaj ile subepidermal kabarcıklanma CANDIDATE +HP:0003343 Glutatyon sentetaz eksikliği OFFICIAL +HP:0003344 3-Metilglutakonikasidüri CANDIDATE +HP:0003344 3-metilglutarikasidüri CANDIDATE +HP:0003348 Artmış kan alanini OFFICIAL +HP:0003348 Artmış serum alanini OFFICIAL +HP:0003351 Azalmış plazma renin aktivitesi OFFICIAL +HP:0003351 Düşük plazma renin aktivitesi OFFICIAL +HP:0003351 Baskılanmış plazma renin aktivitesi OFFICIAL +HP:0003354 Yüksek kan treonin seviyeleri OFFICIAL +HP:0003355 Anormal idrar aminoasit bulguları OFFICIAL +HP:0003355 Hiperaminoasidüri OFFICIAL +HP:0003357 Azalmış timik hormon OFFICIAL +HP:0003359 Decreased urinary sulphate NOT_TRANSLATED +HP:0003361 Yüksek idrar triptofan düzeyleri OFFICIAL +HP:0003362 Artmış plazma VLDL kolesterolü OFFICIAL +HP:0003363 Situs inversus visseralis OFFICIAL +HP:0003363 Situs inversus visserum OFFICIAL +HP:0003365 Koksalji OFFICIAL +HP:0003365 Kalça artraljisi OFFICIAL +HP:0003365 Kalça eklemi ağrısı OFFICIAL +HP:0003366 Uyluk kemiğinin anormal baş veya boynu CANDIDATE +HP:0003367 Uyluk kemiğinin anormal boynu CANDIDATE +HP:0003368 Uyluk kemiğinin anormal başı CANDIDATE +HP:0003370 Düz kapital femoral epifizleri OFFICIAL +HP:0003370 Uyluğun en iç kemiğinin düz son kısmı OFFICIAL +HP:0003370 Düz femoral kapital epifizler OFFICIAL +HP:0003370 Düz proksimal femoral epifizler OFFICIAL +HP:0003370 Düzleşmiş proksimal femoral epifizler OFFICIAL +HP:0003371 Genişlemiş kapital femoral epifizleri OFFICIAL +HP:0003371 Uyluğun en iç kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0003375 Dar sakrosiyatik çentik CANDIDATE +HP:0003375 Dar siyatik çentikler CANDIDATE +HP:0003375 Daralmış büyük siyatik çentik CANDIDATE +HP:0003375 Daralmış sakrosiyatik çentik CANDIDATE +HP:0003375 Küçük sakrosiyatik çentik CANDIDATE +HP:0003375 Küçük sakrosiyatik çentikler CANDIDATE +HP:0003376 'Stepaj' yürüyüşü CANDIDATE +HP:0003376 Yüksek adımlama CANDIDATE +HP:0003378 Akson dejenerasyonu ve yenilenmesi OFFICIAL +HP:0003380 Geniş ve küçük miyelinli liflerin azalmış sayısı CANDIDATE +HP:0003380 Miyelinli liflerin kaybı CANDIDATE +HP:0003383 'Soğan yumrusu' oluşumları CANDIDATE +HP:0003383 Soğan yumrusu oluşumları CANDIDATE +HP:0003387 Geniş miyenli liflerin deplesyonu CANDIDATE +HP:0003387 Geniş miyelinli liflerin kaybı CANDIDATE +HP:0003387 Geniş miyelinli sinir liflerinin kaybı CANDIDATE +HP:0003388 Kolayca yorulan OFFICIAL +HP:0003390 Aksonal duyusal nöropati OFFICIAL +HP:0003390 Periferal duyusal aksonal nöropati OFFICIAL +HP:0003391 Gower işareti OFFICIAL +HP:0003391 Pozitif Gower işareti OFFICIAL +HP:0003391 Pozitif Gowers işareti OFFICIAL +HP:0200003 Kemiğin yayvan uç kısmı OFFICIAL +HP:0003393 Thenar atrophy NOT_TRANSLATED +HP:0003394 Kas krampları OFFICIAL +HP:0200000 Disharmonik iskelet maturasyonu OFFICIAL +HP:0003396 Siringomyeli OFFICIAL +HP:0200007 Gözlerin anormal büyüklüğü OFFICIAL +HP:0200007 Göz kapakları arasındaki açıklığın anormal boyutu OFFICIAL +HP:0003397 Generalised hypotonia due to defect at the neuromuscular junction NOT_TRANSLATED +HP:0200006 Göz kapakları arasındaki açıklığın eğimi OFFICIAL +HP:0003398 Nöromüsküler iletim anormalliği OFFICIAL +HP:0200005 Palpebral fissürün anormal morfolojisi OFFICIAL +HP:0200005 Göz kapakları arasındaki açıklığın anormal şekli OFFICIAL +HP:0003400 Sinir biyopsisinde bazal lamina 'soğan yumrusu' oluşumları OFFICIAL +HP:0003401 Paresteziler OFFICIAL +HP:0003402 Azalmış MEPP OFFICIAL +HP:0003402 Küçük minyatür son plak akımları OFFICIAL +HP:0003402 Küçük minyatür son plak potansiyelleri OFFICIAL +HP:0003403 EMG: tekrarlayan uyarılmada azalma OFFICIAL +HP:0003403 EMG: tekrarlayan sinir uyarımına CMAP'nin azalma yanıtı OFFICIAL +HP:0200008 Gastrointestinal polipler OFFICIAL +HP:0200008 Multipl intestinal polipler OFFICIAL +HP:0200013 Yağ doku tümörü CANDIDATE +HP:0003409 Tüm biçimlere karşı distal duyusal kayıp OFFICIAL +HP:0200018 Renk körlüğü, parsiyel, protan dizileri OFFICIAL +HP:0200018 Kırmızı-zayıf OFFICIAL +HP:0200017 Serebral beyaz maddenin agenezisi OFFICIAL +HP:0200017 Beyaz madde agenezi OFFICIAL +HP:0003411 Düzensiz proksimal femoral metafizleri OFFICIAL +HP:0200016 Akral keratoz OFFICIAL +HP:0200023 hulseyism OFFICIAL +HP:0003414 Atlanto-aksiyal subluksasyon OFFICIAL +HP:0003414 Atlantoaksyial subluksasyon OFFICIAL +HP:0200021 Yuvarlak omuzlar OFFICIAL +HP:0200021 Yuvarlak, eğimli omuzlar OFFICIAL +HP:0200021 Eğimli omuzlar OFFICIAL +HP:0200020 Göz korneasının dış katmanına olan hasar OFFICIAL +HP:0003416 Dar omurga kanalı OFFICIAL +HP:0003416 Spinal stenozu OFFICIAL +HP:0003417 vertebranın koronal yarığı OFFICIAL +HP:0003417 Koronal yarıklar OFFICIAL +HP:0003417 Koronal vertebral yarıklar OFFICIAL +HP:0003417 Vertebral koronal yarıklar OFFICIAL +HP:0200026 Göz ağrısı OFFICIAL +HP:0200025 Alt çene ağrısı OFFICIAL +HP:0003419 Bel ağrısı OFFICIAL +HP:0003422 Anormal spinal segmentasyon OFFICIAL +HP:0200029 Kutanöz vaskülit OFFICIAL +HP:0003423 Dorsolumbar kifoz OFFICIAL +HP:0200028 Graves dermopatisi OFFICIAL +HP:0200034 Papüller OFFICIAL +HP:0200034 Cilt papülleri OFFICIAL +HP:0200032 Fleischer'ın halkası OFFICIAL +HP:0200032 Fleischer-Kayser halkası OFFICIAL +HP:0200032 Fleischer-Struempell halkası OFFICIAL +HP:0200039 Sivilce CANDIDATE +HP:0200039 Çıban CANDIDATE +HP:0200039 Çıbanlar CANDIDATE +HP:0200039 Cilt çıbanı CANDIDATE +HP:0200039 Cilt çıbanları CANDIDATE +HP:0003431 Azalmış motor NCV OFFICIAL +HP:0003431 Azalmış motor nöron iletimi hızları OFFICIAL +HP:0003431 Düşmüş motor sinir iletimi hızı OFFICIAL +HP:0200036 Deri üzerinde veya altında anormal doku büyümesi OFFICIAL +HP:0200043 Siğiller OFFICIAL +HP:0200042 Açık deri yarası OFFICIAL +HP:0200040 Epidermal inklüzyon kisti OFFICIAL +HP:0200040 Epidermoid kist OFFICIAL +HP:0200040 Epidermoid kistler OFFICIAL +HP:0200040 İnfundibular kist OFFICIAL +HP:0200040 Keratin kisti OFFICIAL +HP:0200040 Sebase kist OFFICIAL +HP:0200040 Cilt kisti OFFICIAL +HP:0003436 Uzun süreli MEPC OFFICIAL +HP:0003436 Uzamış MEPP OFFICIAL +HP:0003436 Uzamış minyatür son plak potansiyelleri OFFICIAL +HP:0200047 Kulak kepçesi kıkırdağı inflamasyonu OFFICIAL +HP:0200046 kedi miyavlaması gibi ağlama OFFICIAL +HP:0200046 kedi miyavlaması ilişkili ağlama OFFICIAL +HP:0003438 Ayak bileği reflekslerinin yokluğu OFFICIAL +HP:0200050 Elin uzun kemiğinin parantez şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0200055 Orantısız olarak küçük eller OFFICIAL +HP:0200055 Küçük eller OFFICIAL +HP:0003445 EMG: nörojenik anomaliler OFFICIAL +HP:0003445 EMG: nörojenik değişiklikler OFFICIAL +HP:0003445 EMG: nörojenik bulgular OFFICIAL +HP:0200053 Asimetrik bacak kısalması OFFICIAL +HP:0200053 Asimetrik alt uzuv kısalması OFFICIAL +HP:0003448 Azalmış duyusal NCV OFFICIAL +HP:0003448 Azalmış duyusal sinir iletim hızları OFFICIAL +HP:0003450 Sinir biyopsisinde rejeneratif faaliyet OFFICIAL +HP:0200057 nispi aferent göz bebeği kusuru CANDIDATE +HP:0200057 nispi aferent pupiller bozukluk CANDIDATE +HP:0200056 Maküler skarlaşma OFFICIAL +HP:0200063 Kolorektal polipler OFFICIAL +HP:0003453 Antinötrofil antikorlar OFFICIAL +HP:0003453 Nötrofil antikor pozitif OFFICIAL +HP:0003454 Trombosit antikoru OFFICIAL +HP:0003455 Elevated long chain fatty acids NOT_TRANSLATED +HP:0003455 Elevated serum long-chain fatty acids NOT_TRANSLATED +HP:0003455 Increased serum long-chain fatty acids NOT_TRANSLATED +HP:0200067 Spontan düşük, tekrarlayan OFFICIAL +HP:0003457 Anormal elektromiyografi bulgusu OFFICIAL +HP:0003457 Anormal EMG OFFICIAL +HP:0003457 Elektromiyogram anormal OFFICIAL +HP:0003457 EMG anormallikleri OFFICIAL +HP:0003458 EMG: miyopatik değişiklikler OFFICIAL +HP:0003458 EMG: miyopati OFFICIAL +HP:0003458 Miyopatik elektromiyogram OFFICIAL +HP:0003460 Kanda azalmış total IgA OFFICIAL +HP:0003460 Total immünoglobulin A eksikliği OFFICIAL +HP:0200070 Retinanın dış kısmının harabiyeti OFFICIAL +HP:0003463 Ekstranöronal hücrelerde lipopigment OFFICIAL +HP:0200068 Azalmış görme keskinliği, ilerleyici olmayan OFFICIAL +HP:0200072 Kuadripleji, epizodik OFFICIAL +HP:0003468 Anormal omurlar OFFICIAL +HP:0003468 Anormal omurga cisimleri OFFICIAL +HP:0003468 Vertebraların anormallikleri OFFICIAL +HP:0003468 Çoklu omurga anomalileri OFFICIAL +HP:0003468 Vertebral anomaliler OFFICIAL +HP:0003470 Hareket edememe OFFICIAL +HP:0003473 Ekstremite kaslarının kolay yorulma zayıflığı CANDIDATE +HP:0003473 Nöromüsküler kavşaktaki defektten dolayı yaygın kas zayıflığı CANDIDATE +HP:0003473 Miyasteni CANDIDATE +HP:0003473 Miyastenik zayıflık CANDIDATE +HP:0003473 Nöromüsküler kavşakta defektten dolayı proksimal kas zayıflığı CANDIDATE +HP:0003474 Hipoesteziya CANDIDATE +HP:0003474 Hipoestezi CANDIDATE +HP:0003477 Aksonal nöropati OFFICIAL +HP:0003477 Aksonal periferik nöropati OFFICIAL +HP:0200085 Uzuvların istemsiz titremesi OFFICIAL +HP:0200085 Uzuvların tremoru OFFICIAL +HP:0200084 Biyopside dev hücreli hepatit OFFICIAL +HP:0200084 Karaciğer biyopsisinde dev hücreli hepatit OFFICIAL +HP:0200084 Biyopside gösterilen dev hücreli hepatit OFFICIAL +HP:0003481 Segmental demiyelinasyon/remiyelinasyon OFFICIAL +HP:0003484 Azalmış kol kuvveti OFFICIAL +HP:0003484 Zayıf kol OFFICIAL +HP:0003487 Ekstansör plantar refleksleri CANDIDATE +HP:0003487 Ekstansör plantar yanıtı CANDIDATE +HP:0003487 Ekstansör plantar yanıtları CANDIDATE +HP:0200098 Deri renklenmesi yoksunluğu OFFICIAL +HP:0200097 Ağız mukozası kabarcıkları CANDIDATE +HP:0200097 Ağız kabarcıkları CANDIDATE +HP:0200097 Oral mukoza bülleri CANDIDATE +HP:0200097 Oral mukoza kabarcıkları CANDIDATE +HP:0003493 Antinükleer antikorlar OFFICIAL +HP:0003493 Antinükleer antikor pozitif OFFICIAL +HP:0003493 Yükselmiş antinükleer antikor OFFICIAL +HP:0003493 Serum antinükleer antikoru OFFICIAL +HP:0200102 Kirpiklerin kısmiden tamamene değişen yokluğu OFFICIAL +HP:0200102 Seyrekten olmayana değişen kirpikler OFFICIAL +HP:0200101 Azalmış veya olmayan ayak bileği refleksleri OFFICIAL +HP:0003496 Artmış IgM seviyeleri OFFICIAL +HP:0003496 IgM'nin artmış seviyeleri OFFICIAL +HP:0003498 Kısa boy, orantısız OFFICIAL +HP:0003498 Kısa boy, şiddetli oransız OFFICIAL +HP:0200105 5. ayak parmağı tırnağı yokluğu OFFICIAL +HP:0200104 Beşinci parmak tırnağının yokluğu OFFICIAL +HP:0003502 Göreceli kısa boy OFFICIAL +HP:0003502 kısa boy, hafif OFFICIAL +HP:0200109 Respiratuvar siliya kısalmış veya dış dineyin kolları yok OFFICIAL +HP:0200113 Afalanji, eller ve ayaklar OFFICIAL +HP:0003508 Orantılı kısa boy OFFICIAL +HP:0003508 Kısa boy, orantılı OFFICIAL +HP:0200119 Akut karaciğer inflamasyonu OFFICIAL +HP:0200118 Siyanokobalamin malabsorpsiyonu OFFICIAL +HP:0200118 Bağırsak malabsorpsiyonunun neden olduğu vitamin B12 eksikliği OFFICIAL +HP:0003510 Cücelik OFFICIAL +HP:0003510 Orantılı cücelik OFFICIAL +HP:0003510 Kısa boy, şiddetli OFFICIAL +HP:0200123 Kronik karaciğer inflamasyonu OFFICIAL +HP:0003513 Reduced ration of kidney calcium clearance to creatinine clearance NOT_TRANSLATED +HP:0003513 Reduced ration of renal Ca clearance to creatinine clearance NOT_TRANSLATED +HP:0003513 Reduced ration of renal Ca2+ to creatinine clearance NOT_TRANSLATED +HP:0200122 Atipik veya uzamış karaciğer inflamasyonu OFFICIAL +HP:0003514 Sitokrom b eksikliği veya yokluğu OFFICIAL +HP:0200120 Hepatit, kronik aktif OFFICIAL +HP:0003517 Fetal overgrowth NOT_TRANSLATED +HP:0003517 Foetal overgrowth NOT_TRANSLATED +HP:0200124 Hepatit, kronik, kriptosporidium enfeksiyonuna bağlı OFFICIAL +HP:0003521 Orantısız kısa gövdeli cücelik OFFICIAL +HP:0003521 Orantısız kısa gövdeli kısa boy OFFICIAL +HP:0003521 Kısa gövdeli cücelik OFFICIAL +HP:0003524 Azalmış metiyonin sentaz aktivitesi OFFICIAL +HP:0003524 Metiyonin sentaz eksikliği OFFICIAL +HP:0003524 Metiyonin sentetaz aktivitesi azalmış OFFICIAL +HP:0003524 Düşük metiyonin sentaz aktivitesi OFFICIAL +HP:0200134 Convulsive encephalopathy NOT_TRANSLATED +HP:0003527 Yüksek idrar prostaglandin düzeyleri OFFICIAL +HP:0003529 Parathormone-independent increased renal tubular Ca reabsorption NOT_TRANSLATED +HP:0003529 Parathormone-independent increased renal tubular Ca2+ reabsorption NOT_TRANSLATED +HP:0003530 Glutarat asidemisi CANDIDATE +HP:0200136 Yutkunma zorluğu CANDIDATE +HP:0200136 Oral farengeyal disfaji CANDIDATE +HP:0200136 Orofarengeyal disfaji CANDIDATE +HP:0200143 Kemik iliği biyopsisi megaloblastik eritroid hiperplaziyi gösterir OFFICIAL +HP:0003533 Asetaldehitin gecikmiş oksidasyonu OFFICIAL +HP:0003534 Ksantin dehidrojenaz eksikliği OFFICIAL +HP:0200141 Konikal mikrodonti OFFICIAL +HP:0200141 Küçük, koni şekilli dişler OFFICIAL +HP:0200141 Küçük, mandal şekilli dişler OFFICIAL +HP:0200141 Küçük, sivri dişler OFFICIAL +HP:0003535 3-Methylglutaconicaciduria NOT_TRANSLATED +HP:0003537 Düşük kan ürik asit seviyeleri OFFICIAL +HP:0200146 Aortun kistik mediyal nekrozu OFFICIAL +HP:0200146 MEMA OFFICIAL +HP:0003538 Artmış serum iduronat sülfataz CANDIDATE +HP:0003540 Kusurlu trombosit agregasyonu OFFICIAL +HP:0003540 Yetersiz trombosit agregasyonu OFFICIAL +HP:0003540 Trombosit aggregasyon kusuru OFFICIAL +HP:0200150 Hamilelikte artmış serum safra asit konsantrasyonu, çözünür OFFICIAL +HP:0003542 Artmış serum pirüvik asidi OFFICIAL +HP:0200149 BOS lenfositozu OFFICIAL +HP:0200148 Gebelik sırasında anormal karaciğer fonksiyon testleri, doğum sonrası çözülür OFFICIAL +HP:0200154 Alt lateral kesicinin yokluğu OFFICIAL +HP:0200154 Mandibüler lateral kesicinin yokluğu OFFICIAL +HP:0200154 Mandibüler lateral kesicinin gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0200154 Alt lateral kesici eksik OFFICIAL +HP:0200154 Mandibüler lateral kesici eksik OFFICIAL +HP:0003546 Zayıf egzersiz toleransı CANDIDATE +HP:0200153 Lateral kesici dişin yokluğu OFFICIAL +HP:0200153 Lateral kesici dişin gelişme yetersizliği OFFICIAL +HP:0200153 Lateral kesici dişin eksikliği OFFICIAL +HP:0003547 Kas zayıflığı, omuz-kavşak OFFICIAL +HP:0003547 Omuz kavşağı zayıflığı OFFICIAL +HP:0003547 Omuz zayıflığı OFFICIAL +HP:0200159 Mandibuler lateral kesici süt dişlerin yokluğu OFFICIAL +HP:0200159 Alt ön süt dişin yokluğu OFFICIAL +HP:0200159 Mandibuler lateral primer kesici dişlerin yokluğu OFFICIAL +HP:0200159 Mandibuler lateral kesici süt dişlerin agenezisi OFFICIAL +HP:0200159 Mandibuler lateral kesici süt dişlerin gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0200159 Mandibuler lateral primer kesicilerin gelişme yetersizliği OFFICIAL +HP:0200159 Mandibuler lateral kesici süt dişleri eksik OFFICIAL +HP:0200159 Mandibuler lateral primer kesici diş eksik OFFICIAL +HP:0200158 Erişkin mandibuler lateral kesici yokluğu OFFICIAL +HP:0200158 Kalıcı mandibuler lateral kesicilerin yokluğu OFFICIAL +HP:0200158 Kalıcı mandibuler lateral kesici gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0200158 Erişkin alt lateral kesici eksik OFFICIAL +HP:0200158 Kalıcı mandibuler lateral kesici eksik OFFICIAL +HP:0003551 Merdiven çıkmada zorluk OFFICIAL +HP:0003554 Tip 2 lif atrofisi CANDIDATE +HP:0200161 Alt ön dişi yokluğu OFFICIAL +HP:0200161 Alt kesici yokluğu OFFICIAL +HP:0200161 Mandibuler kesici yokluğu OFFICIAL +HP:0200161 Alt kesici agenezisi OFFICIAL +HP:0200161 Mandibuler kesicilerin gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0200161 Alt frontal diş eksik OFFICIAL +HP:0200161 Alt kesici eksik OFFICIAL +HP:0003555 Lif ayrılması OFFICIAL +HP:0003555 Lif ayrılması OFFICIAL +HP:0003555 Kas lifi ayrılması OFFICIAL +HP:0200160 Maksiller kesici yokluğu OFFICIAL +HP:0200160 Üst frontal diş yokluğu OFFICIAL +HP:0200160 Maksiller kesici gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0200160 Üst kesicilerin gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0200160 Üst ön diş eksik OFFICIAL +HP:0200160 Üst kesici eksik OFFICIAL +HP:0003557 Artmış lif boyutu değişkenliği CANDIDATE +HP:0003557 Kas lifi boyutunda artmış değişkenlik CANDIDATE +HP:0003557 Lif boyutunda artmış varyasyonu CANDIDATE +HP:0003557 Kas lif boyutunda artmış varyasyon CANDIDATE +HP:0003557 Kas lifi boyutunda varyasyon CANDIDATE +HP:0003560 Distrofik değişiklikleri gösteren kas biyopsisi OFFICIAL +HP:0003561 Doğum uzunluğu > 3. persantil OFFICIAL +HP:0003561 Doğum uzunluğu > 3. persantil OFFICIAL +HP:0003563 Azalmış LDL CANDIDATE +HP:0003565 Artmış sedimentasyon hızı CANDIDATE +HP:0003565 Yüksek eritrosit sedimantasyon hızı CANDIDATE +HP:0003565 Yüksek ESR CANDIDATE +HP:0003565 Artmış eritrosit sedimantasyon hızı CANDIDATE +HP:0003565 Yükselmiş eritrosit sedimantasyon hızı CANDIDATE +HP:0003566 Yükselmiş prostaglandin E2 OFFICIAL +HP:0003568 Glukozfosfat izomeraz eksikliği OFFICIAL +HP:0003568 Fosfohekzos izomeraz eksikliği OFFICIAL +HP:0003573 Artmış bilirubin OFFICIAL +HP:0003575 High intracellular Na NOT_TRANSLATED +HP:0003575 Increased intracellular Na+ levels NOT_TRANSLATED +HP:0003577 İntrauterin başlangıç CANDIDATE +HP:0003577 Doğumda başlangıç CANDIDATE +HP:0003577 in utero başlangıç CANDIDATE +HP:0003577 Prenatal başlangıç CANDIDATE +HP:0003581 Yetişkinlikte başlangıç OFFICIAL +HP:0003581 Erken yetişkinlikte başlangıç OFFICIAL +HP:0003587 Aşamalı olarak ilerleyen başlangıç OFFICIAL +HP:0003593 Hayatın birinci yılında başlangıç OFFICIAL +HP:0003593 Bebeklikte başlangıç OFFICIAL +HP:0003607 Elevated urine 4-hydroxyphenylacetic acid level NOT_TRANSLATED +HP:0003612 Positive FeCl3 test NOT_TRANSLATED +HP:0003613 Antifosfolipit antikorlar OFFICIAL +HP:0003613 Antifosfolipit antikor OFFICIAL +HP:0003613 Fosfolipit antikor pozitifliği OFFICIAL +HP:0003614 Yüksek idrar trimetilamin seviyeleri OFFICIAL +HP:0003621 15 yaşından önce başlayan bulgu ve belirtiler OFFICIAL +HP:0003623 Hayatın ilk haftalarında başlangıç OFFICIAL +HP:0003623 Yenidoğan periyodunda başlangıç OFFICIAL +HP:0003634 Doğumdan itibaren kaslar eksik OFFICIAL +HP:0003634 Kasların konjenital yokluğu OFFICIAL +HP:0003635 Uzuvlardaki deri altı yağ dokusunun kaybolması OFFICIAL +HP:0003635 Ekstremitelerden deri altı yağ dokusunun kaybolması OFFICIAL +HP:0003637 Reducted HPPD activity NOT_TRANSLATED +HP:0003639 Artmış idrar epinefrini OFFICIAL +HP:0003641 İdrarda hemoglobin CANDIDATE +HP:0003642 Serum transferrin anormal izoelektrik odaklanması, tip I paterni OFFICIAL +HP:0003642 CDG tip I ile uyumlu serum transferrin izoelektrik odaklanması OFFICIAL +HP:0003642 Tip 1 transferrin izoform profili OFFICIAL +HP:0003645 Anormal parsiyel tromboplastin zamanı CANDIDATE +HP:0003645 Gecikmiş tromboplastin oluşumu CANDIDATE +HP:0003645 Parsiyel tromboplastin zamanı uzamış CANDIDATE +HP:0003645 Uzamış aktive edilmiş parsiyel tromboplastin zamanı CANDIDATE +HP:0003646 Increased urine bicarbonate concentration NOT_TRANSLATED +HP:0003646 Increased urine HCO3 concentration NOT_TRANSLATED +HP:0003648 Yüksek idrar laktik asit seviyeleri CANDIDATE +HP:0003651 Köpük hücrelerinin varlığı OFFICIAL +HP:0003652 Miyoglobinüri, epizodik OFFICIAL +HP:0003652 Miyoglobinüri, tekrarlayan OFFICIAL +HP:0003654 Dihidropirimidin dehidrojenaz eksikliği OFFICIAL +HP:0003655 Eksik N-asetilglukozaminiltransferaz II OFFICIAL +HP:0003656 Azalmış lizozomal asit glukozilseramidaz aktivitesi OFFICIAL +HP:0003658 Azalmış plazma metiyonini OFFICIAL +HP:0003658 Azalmış serum metiyonini OFFICIAL +HP:0003674 Başlangıç yaşı OFFICIAL +HP:0003676 İlerleyici bozukluk OFFICIAL +HP:0003677 Yavaş hastalık ilerlemesi CANDIDATE +HP:0003677 Yavaşça ilerleyen CANDIDATE +HP:0003677 Yavaşça ilerleyen hastalık CANDIDATE +HP:0003678 Hızlı ilerleme OFFICIAL +HP:0003678 Hızla ilerleyen hastalık OFFICIAL +HP:0003680 İlerleyici olmayan OFFICIAL +HP:0003680 İlerlyeici olmayan seyir OFFICIAL +HP:0003680 İlerleyici olmayan hastalık OFFICIAL +HP:0003680 İlerleme göstermeyen OFFICIAL +HP:0003687 Santral çekirdekler CANDIDATE +HP:0003687 Merkezi çekirdekler CANDIDATE +HP:0003687 Merkezi sarkomerik çekirdekler CANDIDATE +HP:0003688 İskelet kasında sitokrom c oksidaz eksikliği CANDIDATE +HP:0003688 Kas dokusunda azalmış sitokrom C oksidaz aktivitesi CANDIDATE +HP:0003688 Azalmış iskelet kası sitokrom c oksidaz aktivitesi CANDIDATE +HP:0003689 Çoklu mtDNA silinmeleri OFFICIAL +HP:0003690 Uzuv zayıflığı OFFICIAL +HP:0003691 Skapula alata OFFICIAL +HP:0003691 Skapuler zayıflık OFFICIAL +HP:0003691 Kanat skapula OFFICIAL +HP:0003691 Kanat skapulalar OFFICIAL +HP:0003691 Kanat kürek kemiği OFFICIAL +HP:0003693 Distal ekstremite kasları amyotrofisi OFFICIAL +HP:0003693 Distal amiyotrofi, özellikle ellerin ve ayakların OFFICIAL +HP:0003693 Distal ekstremite kas atrofisi OFFICIAL +HP:0003693 Distal kas atrofisi OFFICIAL +HP:0003693 Distal kas atrofisi, üst ve alt ekstremiteler OFFICIAL +HP:0003693 Distal kas dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0003693 Distal kas harabiyeti OFFICIAL +HP:0003693 Distal müsküler atrofi OFFICIAL +HP:0003693 Kas atrofisi, distal OFFICIAL +HP:0003696 El küçük parmağının en dış kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL +HP:0003696 El serçe parmağının en dış kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL +HP:0003696 Serçe el parmağının en dış kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL +HP:0003697 Skapulaperoneal atrofi OFFICIAL +HP:0003698 Ayakta durmada güçlük OFFICIAL +HP:0003698 Pozisyon instabilitesi OFFICIAL +HP:0003700 Yaygın amiyotrofi CANDIDATE +HP:0003700 Diffüz kas atrofisi CANDIDATE +HP:0003700 Yaygın kas harabiyeti CANDIDATE +HP:0003700 Diffüz iskelet kası harabiyeti CANDIDATE +HP:0003700 Genel kas atrofisi CANDIDATE +HP:0003700 Genel kas dejenerasyonu CANDIDATE +HP:0003700 Kas atrofisi, diffüz CANDIDATE +HP:0003700 Kas atrofisi, genel CANDIDATE +HP:0003700 Müsküler atrofi, genel CANDIDATE +HP:0003701 Kas zayıflığı, proksimal OFFICIAL +HP:0003701 Proksimal ekstremite kas güçsüzlüğü OFFICIAL +HP:0003701 Proksimal ekstremite zayıflığı OFFICIAL +HP:0003701 Proksimal nörojenik kas güçsüzlüğü OFFICIAL +HP:0003704 Nörojenik skapuloperoneal sendrom OFFICIAL +HP:0003707 Baldırların psödohipertrofisi OFFICIAL +HP:0003710 Egzersiz tetikli kas krampı OFFICIAL +HP:0003710 Egzersizi takiben kas krampları OFFICIAL +HP:0003710 Egzersizde kas krampları OFFICIAL +HP:0003710 Eforda kas krampları OFFICIAL +HP:0003710 Efor ile kas krampları OFFICIAL +HP:0003712 Hipertrofik kaslar OFFICIAL +HP:0003712 Artmış iskelet kas hücreleri OFFICIAL +HP:0003712 Kas hipertrofisi OFFICIAL +HP:0003712 Musküler hipertrofi OFFICIAL +HP:0003713 Muscle fibre necrosis NOT_TRANSLATED +HP:0003715 Miyofibriler değişiklikler OFFICIAL +HP:0003716 Generalised muscular appearance from birth NOT_TRANSLATED +HP:0003717 Cilt altında minimal yağ OFFICIAL +HP:0003720 Kas hücre boyutunda genel artış CANDIDATE +HP:0003722 Boyun fleksiyon zayıflığı OFFICIAL +HP:0003722 Boyun fleksor kas zayıflığı OFFICIAL +HP:0003724 Omuz kuşağı atrofisi OFFICIAL +HP:0003724 Omuz kuşağı kas harabiyeti OFFICIAL +HP:0003724 Omuz kuşağı kas atrofisi OFFICIAL +HP:0003730 EMG: spontan, tekrarlayan elektriksel aktivite OFFICIAL +HP:0003731 Kuadriseps güçsüzlüğü OFFICIAL +HP:0003733 Artmış uyluk boyutu OFFICIAL +HP:0003738 Egzersize bağlı kas ağrısı OFFICIAL +HP:0003738 Egzersizde kas ağrısı OFFICIAL +HP:0003738 Egzersiz ile kas ağrısı OFFICIAL +HP:0003738 Kas ağrısı, egzersize bağlı OFFICIAL +HP:0003741 Musküler distrofi, konjenital OFFICIAL +HP:0003743 Autosomal dominant with genetic anticipation NOT_TRANSLATED +HP:0003744 Paternal antisipasyon taraflılığı OFFICIAL +HP:0003745 İzole vakalar OFFICIAL +HP:0003749 Kalça kemer kaslarının zayıflığı OFFICIAL +HP:0003749 Kalça kemeri zayıflığı OFFICIAL +HP:0003749 Kalça-kemer kas zayıflığı OFFICIAL +HP:0003749 Pelvik kemer zayıflığı OFFICIAL +HP:0003750 Kas yorgunluğu OFFICIAL +HP:0003755 Type 1 fibres relatively smaller than type 2 fibres NOT_TRANSLATED +HP:0003758 Azalmış subkutan adipoz doku OFFICIAL +HP:0003758 Azalmış subkutan yağ OFFICIAL +HP:0003758 Cilt altında azalmış yağ doku OFFICIAL +HP:0003758 Azalmış subkutan yağ OFFICIAL +HP:0003758 Yetersiz adipoz doku OFFICIAL +HP:0003759 Tam gelişmemiş lenfatik damarlar OFFICIAL +HP:0003761 Vücudun yumuşak dokularında kalsiyum yapımı OFFICIAL +HP:0003762 Çift uterus OFFICIAL +HP:0003763 Diş gıcırdatma OFFICIAL +HP:0003764 Ben OFFICIAL +HP:0003764 Doğum lekesi OFFICIAL +HP:0003764 Nevüs OFFICIAL +HP:0003764 Nevi OFFICIAL +HP:0003765 Psöriazis OFFICIAL +HP:0003768 Epizodik paralizi OFFICIAL +HP:0003771 Yanlış dişçikler CANDIDATE +HP:0003771 Yanlış pulpa taşları CANDIDATE +HP:0003771 Pulpa kalsifikasyonları CANDIDATE +HP:0003771 Pulpa dişçikleri CANDIDATE +HP:0003771 Gerçek dişçikler CANDIDATE +HP:0003771 Gerçek pulpa taşları CANDIDATE +HP:0003774 Kronik renal yetmezlik OFFICIAL +HP:0003774 Son evre renal hastalık OFFICIAL +HP:0003774 Son evre renal yetmezlik OFFICIAL +HP:0003774 Son evre böbrek hastalığı OFFICIAL +HP:0003774 Son evre böbrek yetmezliği OFFICIAL +HP:0003774 Renal yetmezlik, son evre OFFICIAL +HP:0003777 Düzleşmiş ve bükülmüş saç OFFICIAL +HP:0003778 Mandibular ramusun azalmış yüksekliği OFFICIAL +HP:0003778 Mandibular ramusun azalmış boyutu OFFICIAL +HP:0003778 Mandibulanın kısa gövdesi ve ramusu OFFICIAL +HP:0003778 Kısa mandibüler ramus OFFICIAL +HP:0003778 Tam gelişmemiş mandibüler rami OFFICIAL +HP:0003779 Mandibulanın derin antegoniyal çentiği OFFICIAL +HP:0003779 Mandibulanın geniş antegoniyal çentiği OFFICIAL +HP:0003781 Tükürüğün aşırı üretimi OFFICIAL +HP:0003781 Hipersalivasyon OFFICIAL +HP:0003781 Ağız sulanması OFFICIAL +HP:0003781 Aşırı salivasyon OFFICIAL +HP:0003781 Pityalizm OFFICIAL +HP:0003781 Sulu ağız OFFICIAL +HP:0003787 Type 1 and type 2 muscle fibre minicore regions NOT_TRANSLATED +HP:0003795 Kısa orta kemikler (ayaklar) OFFICIAL +HP:0003795 Ayak parmaklarının kısa orta falanksları OFFICIAL +HP:0003797 Uzuv kuşağı myopatisi OFFICIAL +HP:0003797 Uzuv kuşağı kaslarının harabiyeti OFFICIAL +HP:0003798 Nemalin çubuklar OFFICIAL +HP:0003799 İskeletsel olgunlaşmada belirgin gecikme OFFICIAL +HP:0003799 Belirgin gerilemiş kemik yaşı OFFICIAL +HP:0003803 Tip I kas lifi baskınlığı CANDIDATE +HP:0003805 Biyopside 'çerçeveli koful' CANDIDATE +HP:0003805 Biyopside 'çerçeveli' kofullar CANDIDATE +HP:0003811 Yenidoğan ölümcül OFFICIAL +HP:0003812 Klinik heterojenite OFFICIAL +HP:0003812 Yüksek değişkenlikli klinik fenotip OFFICIAL +HP:0003812 Çok değişken fenotip OFFICIAL +HP:0003812 Yüksek değişken fenotip ve ciddiyet OFFICIAL +HP:0003812 Oldukça değişken fenotip, aileler içinde bile OFFICIAL +HP:0003812 Değişken fenotip OFFICIAL +HP:0003812 Değişken fenotipik ciddiyet OFFICIAL +HP:0003826 Fetal ölüm CANDIDATE +HP:0003826 Ölü doğum CANDIDATE +HP:0003828 Çokça değişken ciddiyet OFFICIAL +HP:0003828 Değişken ciddiyet OFFICIAL +HP:0003829 Azalmış penetrans CANDIDATE +HP:0003831 Yaşa bağlı penetrans CANDIDATE +HP:0003835 Kısmi omuz dislokasyonu OFFICIAL +HP:0003837 Omuz etrafında yumuşak doku kalsifikasyonu OFFICIAL +HP:0003839 Üst uzuv uzun kemiklerinin uç bölümünün normal olmayan şekli OFFICIAL +HP:0003839 Üst uzuvların epifizlerini içeren anormallik OFFICIAL +HP:0003839 Üst uzuvların epifizyal plak anormalliği OFFICIAL +HP:0003840 Üst uzuv kemiğinin uç kısmının geç olgunlaşması OFFICIAL +HP:0003841 Üst uzuv kemiklerinin parçalanmış uç kısımları OFFICIAL +HP:0003842 Üst ekstremite kemiklerinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0003843 Üst ekstremite kemiklerinin yuvarlak son kısmı OFFICIAL +HP:0003844 Üst ekstremite kemiklerinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0003846 Üst uzuvların geniş epifiz plakaları OFFICIAL +HP:0003846 Üst uzuvların geniş büyüme plakaları OFFICIAL +HP:0003848 Üst ekstremite kemiğinin kadehleşmiş geniş kısmı OFFICIAL +HP:0003849 Üst ekstremitelerin genişleyen metafizleri OFFICIAL +HP:0003849 Üst ekstremite kemiğinin genişlemiş geniş kısmı OFFICIAL +HP:0003850 Üst ekstremitelerin düzensiz metafizleri OFFICIAL +HP:0003850 Üst ekstremite kemiklerinin düzensiz geniş kısmı OFFICIAL +HP:0003854 Üst ekstremite kemiklerinin geniş kısmında artmış kemik yogunluğu OFFICIAL +HP:0003855 Üst ekstremite kemiğinin uzantılı geniş kısmı OFFICIAL +HP:0003856 Üst uzuv kemiğinin enli geniş bölümü OFFICIAL +HP:0003856 Üst uzuvların geniş/enli metafizleri OFFICIAL +HP:0003860 Üstteki uzuvların uzun kemiklerinin merkez bölgesinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0003861 Üst ekstremitelerin uzun kemiğinin geniş şaftı OFFICIAL +HP:0003861 Üst ekstremitelerin geniş diyafizleri OFFICIAL +HP:0003861 Üst ekstremitelerin uzun kemiğinin geniş şaftı OFFICIAL +HP:0003862 Üst kolda uzun kemik yokluğu OFFICIAL +HP:0003862 Humerus aplazisi OFFICIAL +HP:0003862 Aplazik humerus OFFICIAL +HP:0003863 Üst kolda açılanmış uzun kemik OFFICIAL +HP:0003864 Üst kolda çentikli uzun kemik OFFICIAL +HP:0003865 Üst kolda eğri uzun kemik OFFICIAL +HP:0003865 Humerus eğriliği OFFICIAL +HP:0003865 Humeral eğrilik OFFICIAL +HP:0003870 Üst kolda büzülmüş uzun kemik OFFICIAL +HP:0003871 Deforme olmuş üst kol uzun kemiği OFFICIAL +HP:0003875 Humerusun litik defektleri OFFICIAL +HP:0003877 Humeral oval çapraz parlaklık OFFICIAL +HP:0003879 Yanlış kaynama (üst kolda uzun kemik) OFFICIAL +HP:0003880 Humeral sklerotik odaklar OFFICIAL +HP:0003881 Üst kol uzun kemikte artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0003881 Humerus sklerozisi OFFICIAL +HP:0003882 Üst kolun ince uzun kemiği OFFICIAL +HP:0003883 Üst kolun uzun kemiğinde gittikçe incelme OFFICIAL +HP:0003884 Üst kolun üçgen uzun kemiği OFFICIAL +HP:0003886 Geniş humerus OFFICIAL +HP:0003886 Üst kolun geniş uzun kemiği OFFICIAL +HP:0003887 Üst kolun uzun kemiğinin anormal başı CANDIDATE +HP:0003888 Üst kolun uzun kemiğinde düzleşmiş baş OFFICIAL +HP:0003889 Abnormality of the deltoid tuberosities NOT_TRANSLATED +HP:0003891 Üst kolun uzun kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL +HP:0003891 Humeral epifizlerin anormalliği OFFICIAL +HP:0003892 Üst koldaki uzun kemiğin son parçasının olmayan olgunlaşması OFFICIAL +HP:0003892 Humeral epifizlerin olmayan kemikleşmesi OFFICIAL +HP:0003893 Üst kolda uzun kemiğin son kısmının hızlanmış olgunlaşması OFFICIAL +HP:0003893 Humeral epifizlerin ilerlemiş matürasyonu OFFICIAL +HP:0003894 Üst koldaki uzun kemiğin uç kısmının gecikmiş matürasyonu OFFICIAL +HP:0003894 Humeral epifizlerin gecikmiş matürasyonu/gecikmiş kemikleşmesi OFFICIAL +HP:0003895 Üst kolda uzun kemiğin son kısmında düzleşme OFFICIAL +HP:0003896 Üst kolda uzun kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0003897 Üst kolda uzun kemiğinin uç kısmının düzensiz matürasyonu OFFICIAL +HP:0003898 Üst kolda uzun kemiğinin geniş uç kısmı OFFICIAL +HP:0003899 Üst kolda uzun kemiğin yuvarlak son kısmı OFFICIAL +HP:0003900 Üst kolda uzun kemiğin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0003902 Humeral epifizlerin benekli kemikleşmesi OFFICIAL +HP:0003903 Üst kolda uzun kemiğinin geniş son kısmı OFFICIAL +HP:0003903 Geniş humeral epifizler OFFICIAL +HP:0003904 Üst ekstremitelerin geniş epifizleri OFFICIAL +HP:0003904 Üst ekstremite kemiklerinin geniş son kısmı OFFICIAL +HP:0003905 Uzun kol kemiği büyüme plakası anormalliği OFFICIAL +HP:0003906 Geniş humeral epifizyal plaka OFFICIAL +HP:0003906 Kol büyüme plakasının geniş uzun kemiği OFFICIAL +HP:0003907 Üst koldaki uzun kemiğin geniş bölümünün anormalliği CANDIDATE +HP:0003908 Kova kolu kırığı OFFICIAL +HP:0003908 Metafizyal köşe kırığı OFFICIAL +HP:0003910 Üst kolun uzun kemiğinin genişlemiş büyük kısmı OFFICIAL +HP:0003910 Genişlemiş humeral metafizler OFFICIAL +HP:0003911 Genişleyen humerus OFFICIAL +HP:0003911 Üst kolun uzun kemiğinin genişlemiş kısmı OFFICIAL +HP:0003911 Geniş/geniş humeral metafiz OFFICIAL +HP:0003913 Düzensiz humeral metafizler OFFICIAL +HP:0003913 Üst kolda uyun kemiğin düzensiz geniş kısmı OFFICIAL +HP:0003914 Üst kolda uzun kemiğin geniş bölümünün düzensiz kemik olgunlaşması OFFICIAL +HP:0003917 Üst kolun uzun kemiğinin sivri geniş kısmı OFFICIAL +HP:0003918 Üst kolun uzun kemiğinin geniş bölümünün katılaşması OFFICIAL +HP:0003918 Üst kolun uzun kemiğinin geniş bölümünün sertleşmesi OFFICIAL +HP:0003920 Üst kolun uzun kemiğinin eğik metafizi OFFICIAL +HP:0003921 Üst kolun uzun kemiğinin dışa eğimli metafizi OFFICIAL +HP:0003922 Üst kolun uzun kemiğinin uzantılı metafizi OFFICIAL +HP:0003923 Üst kolun uzun kemiğinin kare metafizi OFFICIAL +HP:0003924 Üst kolun uzun kemiğinin metafizinde benekli kalsifikasyon OFFICIAL +HP:0003926 Üst kolda uzun kemiğinin gövdesinin anormalliği CANDIDATE +HP:0003930 Humeral diyafizyal lizis OFFICIAL +HP:0003933 Üst kolun uzun kemiğinin gövdesinde artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0003934 Üst kolda uzun kemiğin ince gövdesi OFFICIAL +HP:0003935 Geniş humeral diyafiz OFFICIAL +HP:0003935 Üst kolda uzun kemiğin enli gövdesi OFFICIAL +HP:0003935 Üst kolda uzun kemiğin geniş gövdesi OFFICIAL +HP:0003938 Dirseği içeren kemik füzyonu OFFICIAL +HP:0003939 Humeral ulnar sinositoz OFFICIAL +HP:0003946 Dirsek kemiği uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0003947 Dirsek kemiğinin son kısmının gecikmiş olgunlaşması OFFICIAL +HP:0003948 Dirsek kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0003949 Dirsek kemiğinin anormal olan geniş kısmı OFFICIAL +HP:0003950 Dirsek kemiğinin genişleyen geniş kısmı OFFICIAL +HP:0003951 Dirseğin düzensiz metafizleri OFFICIAL +HP:0003951 Dirsek kemiğinin düzensiz geniş kısmı OFFICIAL +HP:0003952 Metafizlerin dikey çizgisel karışık parlak ve sklerotik paterni OFFICIAL +HP:0003953 Ön kol kemiklerinin aplazisi OFFICIAL +HP:0003961 Broken forearm NOT_TRANSLATED +HP:0003961 Fracture of the forearm NOT_TRANSLATED +HP:0003967 Ön kol kemiklerinin artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0003971 Geniş ön kol kemikleri OFFICIAL +HP:0003973 Geniş radioulnar eklemler OFFICIAL +HP:0003974 radius ve ulna yokluğu OFFICIAL +HP:0003974 Radius'un olmaması/olmayan kemikleşmesi OFFICIAL +HP:0003974 Radius aplazisi OFFICIAL +HP:0003974 Radiyal aplazi OFFICIAL +HP:0003981 Geniş radius OFFICIAL +HP:0003982 Bulunmayan ossifikasyon/bulunmayan ulna OFFICIAL +HP:0003982 Bulunmayan ulna OFFICIAL +HP:0003982 Eksik ulnalar OFFICIAL +HP:0003988 Orantısız şekilde uzun ulna OFFICIAL +HP:0003991 Sklerotik ulna OFFICIAL +HP:0003993 Geniş ulna OFFICIAL +HP:0003994 Bileklerin dislokasyonu OFFICIAL +HP:0003995 Radyal başların deformitesi OFFICIAL +HP:0003997 Küçük radyal baş OFFICIAL +HP:0003999 Radiyal epifizyal plakların anormalliği OFFICIAL +HP:0004000 V-şeklinde distal radiyal epifiz OFFICIAL +HP:0004014 Geniş radiyal epifizyal plakalar OFFICIAL +HP:0004015 Abnormality of radial metaphyses NOT_TRANSLATED +HP:0430007 Göz kapağının göz küresine yapışması OFFICIAL +HP:0430007 Göz kapağı göz küresine sıkışmış OFFICIAL +HP:0004018 Distal radiusun genişlemesi OFFICIAL +HP:0004019 Düzensiz radyal metafiz OFFICIAL +HP:0430005 Etmoid kemik anomalisi CANDIDATE +HP:0430005 Etmoid kemik deformitesi CANDIDATE +HP:0430005 Etmoid kemik malformasyonu CANDIDATE +HP:0430002 Lakrimal kemik anomalisi OFFICIAL +HP:0430002 Lakrimal kemik deformitesi OFFICIAL +HP:0430002 Lakrimal kemik malformasyonu OFFICIAL +HP:0430003 Palatin kemik anomalisi CANDIDATE +HP:0430003 Palatin kemik deformitesi CANDIDATE +HP:0430003 Palatin kemik malformasyonu CANDIDATE +HP:0430000 Alın kemiği anormalliği CANDIDATE +HP:0430000 Frontal kemik anomalisi CANDIDATE +HP:0430000 Frontal kemik deformitesi CANDIDATE +HP:0430000 Frontal kemik malformasyonu CANDIDATE +HP:0430014 Yumuşak damak kaslarının anormalliği OFFICIAL +HP:0430015 Yutak kaslarının anormalliği CANDIDATE +HP:0430015 Farengeyal kas yapısı anormalliliği CANDIDATE +HP:0430015 Yutak kas yapısının anormalliği CANDIDATE +HP:0004026 Geniş radiyal metafizi OFFICIAL +HP:0430012 Palatin kemiğin tam olmayan kalsifikasyonu OFFICIAL +HP:0430012 Palatin kemiğin tam olmayan oluşumu OFFICIAL +HP:0430012 Palatin kemiğin tam olmayan mineralizasyonu OFFICIAL +HP:0430013 Palatin kemik kalsifikasyon yokluğu OFFICIAL +HP:0430013 Palatin kemik oluşumu yokluğu OFFICIAL +HP:0430013 Palatin kemik mineralizasyonu yokluğu OFFICIAL +HP:0430010 Anormal olarak küçük göz kapağı OFFICIAL +HP:0430008 Çift göz kapağı OFFICIAL +HP:0430008 Ekstra göz kapağı OFFICIAL +HP:0004031 Geniş radyal diafiz OFFICIAL +HP:0430009 Göz kapağının azalmış boyutu CANDIDATE +HP:0430009 Kısa göz kapağı CANDIDATE +HP:0430009 Küçük göz kapağı CANDIDATE +HP:0430009 Göz kapağının tam gelişmemesi CANDIDATE +HP:0004032 Abnormality of the olecranon NOT_TRANSLATED +HP:0430022 Sfenoidal sinüs anormalliği OFFICIAL +HP:0430023 Highmore antrumu anormalliği OFFICIAL +HP:0430023 Maksiller antrumun anormalliği OFFICIAL +HP:0430023 Üst çene sinüs anormalliği OFFICIAL +HP:0004035 Abnormality of the styloid process of ulna NOT_TRANSLATED +HP:0430021 Ortak karotis arter anormalliği OFFICIAL +HP:0430018 Burun kası anormalliliği OFFICIAL +HP:0430018 Burun kas yapısı anormalliliği OFFICIAL +HP:0004037 Ulnanın epifizyal plak anormalliği CANDIDATE +HP:0430019 Yüz ifadesi kaslarının anormalliği OFFICIAL +HP:0004039 Abnormality of ulnar metaphysis NOT_TRANSLATED +HP:0430017 Uvula kaslarının anormalliği OFFICIAL +HP:0004042 Düzensiz ulnar metafiz OFFICIAL +HP:0430028 Büyük maksilla OFFICIAL +HP:0430028 Büyük üst çene OFFICIAL +HP:0430028 Üst çene hiperplazisi OFFICIAL +HP:0430028 Maksilla hipertrofisi OFFICIAL +HP:0430028 Üst çene hipertrofisi OFFICIAL +HP:0430028 Artmış maksilla projeksiyonu OFFICIAL +HP:0430028 Artmış üst çene projeksiyonu OFFICIAL +HP:0430028 Artmış maksilla boyutu OFFICIAL +HP:0430028 Artmış üst çene boyutu OFFICIAL +HP:0430028 Büyük maksilla OFFICIAL +HP:0430028 Büyük üst çene OFFICIAL +HP:0430028 Maksiller fazlalık OFFICIAL +HP:0430028 Maksiller hiperplazi OFFICIAL +HP:0430028 Maksiller makrognati OFFICIAL +HP:0430028 Maksiller prognati OFFICIAL +HP:0430028 Maksiller belirginlik OFFICIAL +HP:0430028 Üst çene prognatisi OFFICIAL +HP:0430028 Belirgin maksilla OFFICIAL +HP:0430028 Belirgin üst çene OFFICIAL +HP:0430028 Üst çene kemiği fazlalığı OFFICIAL +HP:0430028 Üst çene fazlalığı OFFICIAL +HP:0430029 İntermaksiller kemiğin hiperplazisi OFFICIAL +HP:0430029 Primer damak kemiği hiperplazisi OFFICIAL +HP:0430029 Premaksillanın artmış boyutu OFFICIAL +HP:0430029 İbirincil damak kemiğinin artmış boyutu OFFICIAL +HP:0430029 Geniş premaksilla OFFICIAL +HP:0430029 Geniş primer damak kemiği OFFICIAL +HP:0430029 Premaksiller fazlalık OFFICIAL +HP:0430029 Primer damak kemik fazlalığı OFFICIAL +HP:0004047 Geniş ulnar metafiz OFFICIAL +HP:0430025 Bilateral fasiyal kas paralizi OFFICIAL +HP:0430025 Bilateral fasiyal kas zayıflığı OFFICIAL +HP:0430025 Bilateral fasiyal paralizi OFFICIAL +HP:0430025 Yüzün her iki tarafının paralizisi OFFICIAL +HP:0430025 Yüzün her iki tarafının zayıflığı OFFICIAL +HP:0004050 Akeiri OFFICIAL +HP:0004051 El kemiklerinin hızlanmış olgunlaşması OFFICIAL +HP:0004051 El kemiklerinin ilerlemiş gelişimi OFFICIAL +HP:0004052 Elin gecikmiş olgunlaşması/gecikmiş kemikleşmesi OFFICIAL +HP:0004052 El kemiklerinin gecikmiş olgunlaşması OFFICIAL +HP:0004053 El kemiklerinin uyumsuz olgunlaşması OFFICIAL +HP:0004053 El kemiklerinin uyumsuz kemikleşmesi OFFICIAL +HP:0004054 El kemiklerinin genel sklerozu CANDIDATE +HP:0004054 El kemik sklerozu CANDIDATE +HP:0004054 El kemiğinde artmış kemik yoğunluğu CANDIDATE +HP:0004057 Psödosindaktili OFFICIAL +HP:0004060 trident anormalliği OFFICIAL +HP:0004060 trident deformitesi OFFICIAL +HP:0004097 Parmağın atipik pozisyonu OFFICIAL +HP:0004097 Çarpık parmaklar OFFICIAL +HP:0004097 Parmak olağan yönünden farklı yönü gösteriyor OFFICIAL +HP:0004099 Parmak aşırı büyümesi OFFICIAL +HP:0004099 Megalodaktili OFFICIAL +HP:0004100 İşaret parmağı anormalliği OFFICIAL +HP:0004112 Merkezi burun oluğu OFFICIAL +HP:0004122 Burnun merkezi yarığı OFFICIAL +HP:0004122 Burnun merkezi defekti OFFICIAL +HP:0004122 Merkezi nazal defekt OFFICIAL +HP:0004122 Burnun orta hat yarığı OFFICIAL +HP:0004122 Orta hat nazal defekti OFFICIAL +HP:0004132 Burnun gamzeli ucu OFFICIAL +HP:0004150 Orta parmak anormalliği OFFICIAL +HP:0004172 Orta parmağın orta kemik anormalliği OFFICIAL +HP:0004180 3. parmağın hipoplastik/küçük distal falanks CANDIDATE +HP:0004180 Üçüncü parmağın kısa distal falanksları CANDIDATE +HP:0004180 Orta parmağın en kısa dış kemiği CANDIDATE +HP:0004180 Orta parmağın kısa terminal falanksı CANDIDATE +HP:0004188 4. parmağın anormalliği OFFICIAL +HP:0004188 Yüzük parmağının anormalliği OFFICIAL +HP:0004195 Yüzük parmağı falankslarının litik defektleri OFFICIAL +HP:0004197 Birleşmiş yüzük parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0004197 Yüzük parmağının simfalangizmi OFFICIAL +HP:0004207 5. el parmağının anormalliği OFFICIAL +HP:0004207 Küçük el parmağı anormalliği OFFICIAL +HP:0004207 Serçe parmak anormalliği OFFICIAL +HP:0004207 Serçe parmağın anormalliği OFFICIAL +HP:0004209 Çift taraflı beşinci derece clinodactyly CANDIDATE +HP:0004209 Çift taraflı beşinci parmak klinodaktili CANDIDATE +HP:0004209 Beşinci derecenin klinodaktili CANDIDATE +HP:0004209 Küçük parmağın klinodaktili CANDIDATE +HP:0004209 küçük parmağın kürvüsü CANDIDATE +HP:0004209 parmak parmağının kavitesi CANDIDATE +HP:0004209 parmak parmağının kavitesi CANDIDATE +HP:0004209 beş parmak klinodaktili olarak CANDIDATE +HP:0004213 Küçük el parmak kemiği anormalliği OFFICIAL +HP:0004213 5. el parmak falankslarının anormalliği OFFICIAL +HP:0004213 Serçe parmak kemiği anormalliği OFFICIAL +HP:0004213 Serçe parmağın kemik anormalliği OFFICIAL +HP:0004214 Eğimli küçük parmak kemiği OFFICIAL +HP:0004214 Eğimli serçe parmak kemiği OFFICIAL +HP:0004214 Eğimli serçe parmak kemiği OFFICIAL +HP:0004216 Dördüncü ayak parmaklarının osteolitik kusurları (yüzük parmağı) CANDIDATE +HP:0004218 Kaynamış küçük parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0004218 Kaynamış küçük parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0004218 Kaynamış küçük parmak kemikleri* Küçük parmağın sfenalagizmi CANDIDATE +HP:0004219 Küçük parmağın orta kemiğinde anormallik CANDIDATE +HP:0004219 Serçe parmağın orta kemiğinde anormallik CANDIDATE +HP:0004219 Serçe parmağın orta kemiğinde anormallik CANDIDATE +HP:0004220 5. parmak orta falangeal hipoplazisi CANDIDATE +HP:0004220 Brakimezofalangizm V CANDIDATE +HP:0004220 Beşinci parmak orta falanks hipoplazisi CANDIDATE +HP:0004220 Hipoplastik beşinci parmak orta falanksı CANDIDATE +HP:0004220 5. parmağın hipoplastik orta falanksı CANDIDATE +HP:0004220 5. parmağın hipoplastik/küçük orta falanksı CANDIDATE +HP:0004220 Küçük parmağın hipoplastik/küçük orta falanksı CANDIDATE +HP:0004220 Küçük parmağın kısa orta kemiği CANDIDATE +HP:0004220 Serçe parmağın hipoplastik/küçük orta falanksı CANDIDATE +HP:0004220 Serçe parmağın kısa orta kemiği CANDIDATE +HP:0004220 Küçük parmağın kısa orta falanksı CANDIDATE +HP:0004220 Tip A3 brakidaktili CANDIDATE +HP:0004222 En dıştaki küçük parmak kemiğinin komik biçimli uç bölümü CANDIDATE +HP:0004222 En dıştaki küçük parmak kemiğinin komik biçimli uç bölümü CANDIDATE +HP:0004222 En dıştaki küçük parmak kemiğinin komik biçimli uç bölümü CANDIDATE +HP:0004222 Küçük parmak distal falanksının konik biçimli epifizi CANDIDATE +HP:0004223 En dışarı parmak kemiği yogunluğu arttırilmiş CANDIDATE +HP:0004223 Serçe parmağının en diş kısımın son parçası kemik yogunluğu arttırılmiş CANDIDATE +HP:0004223 Kücük parmağın distal falanksı diş minesi epifizi CANDIDATE +HP:0004223 Kücük parmağın merkez falanksı kemik dişi minesi CANDIDATE +HP:0004224 Orta serçe parmağın son kısımdaki kemiginin anormaliliği CANDIDATE +HP:0004224 Orta serçe parmağın son kısımdaki kemiginin anormaliliği CANDIDATE +HP:0004224 Orta serçe parmağın son kısımdaki kemiginin anormaliliği CANDIDATE +HP:0004225 Küçük parmağın distal falanksında anormallik CANDIDATE +HP:0004225 Küçük parmak kemiğinin en dışında anormallik CANDIDATE +HP:0004225 Serçe parmak kemiğinin en dışında anormallik CANDIDATE +HP:0004225 Serçe parmak kemiğinin en dışında anormallik CANDIDATE +HP:0004225 Küçük parmağın son falanksında anormallik CANDIDATE +HP:0004226 Küçük parmak kemiğinin en dışının çarpıklığı CANDIDATE +HP:0004226 Serçe parmak kemiğinin en dışının çarpıklığı CANDIDATE +HP:0004226 Serçe parmak kemiğinin en dışının çarpıklığı CANDIDATE +HP:0004226 Küçük parmağın terminal falanksının çarpıklığı CANDIDATE +HP:0004227 Brachytelophalangism V CANDIDATE +HP:0004227 Beşinci basamaklı distal falanks hipoplazisi CANDIDATE +HP:0004227 Küçük parmağın hipoplastik / küçük terminal falanksı CANDIDATE +HP:0004227 beşinci parmağın distal falanksı CANDIDATE +HP:0004227 En dıştaki küçük parmak kemiğidir CANDIDATE +HP:0004227 En dıştaki serçe parmağı kemiğidir CANDIDATE +HP:0004227 En dıştaki serçe parmak kemiğidir CANDIDATE +HP:0004230 Kısmen küçük parmağın en içteki menteşe eklemi yerinden çıkmış CANDIDATE +HP:0004230 Kısmen yerinden oynayan, pembe parmağın en içteki menteşe mafsalı CANDIDATE +HP:0004230 Serçe parmağının kısmen yerinden oynatılmış iç menteşe mafsalı CANDIDATE +HP:0004231 Apent karpal kemik CANDIDATE +HP:0004231 Apental karpal kemikler CANDIDATE +HP:0004231 Abent karpal ossifikasyon merkezi CANDIDATE +HP:0004231 Abstract bilek kemiği CANDIDATE +HP:0004231 Aplastik karpal kemik CANDIDATE +HP:0004231 Bileğinizin kemikleri CANDIDATE +HP:0004232 Ekstra el bileği kemiği OFFICIAL +HP:0004232 Fazladan karpal kemik OFFICIAL +HP:0004233 Hızlandırılmış karpal kemik olgunlaşması CANDIDATE +HP:0004233 Hızlandırılmış bilek kemiği olgunlaşması CANDIDATE +HP:0004233 Gelişmiş karpal kemik yaşı CANDIDATE +HP:0004233 Gelişmiş karpal kemişleşme CANDIDATE +HP:0004233 Erken gelişmiş kemikleşmiş karpal kemikler CANDIDATE +HP:0004234 Bilek kemiği içinde kemik görünümü CANDIDATE +HP:0004235 Virgül şekilli el bileği kemikleri OFFICIAL +HP:0004236 Düzensiz bilek kemikleri OFFICIAL +HP:0004237 Büyük karpallar OFFICIAL +HP:0004237 Büyük bilek kemikleri OFFICIAL +HP:0004240 Bilek kemiklerindeki sertleşmiş noktalar CANDIDATE +HP:0004240 Bilek kemiklerindeki lekeler CANDIDATE +HP:0004241 Karpalların benekli kalsifikasyonları OFFICIAL +HP:0004242 Geniş karpal kemikler OFFICIAL +HP:0004242 Geniş el bileği kemikleri OFFICIAL +HP:0004246 Skafoidin gecikmiş olgunlaşması OFFICIAL +HP:0004251 Lunotrikuetral sinostozis OFFICIAL +HP:0004253 Trapez kemik yokluğu OFFICIAL +HP:0004254 Trapezyumun gecikmiş matürasyonu OFFICIAL +HP:0004257 Trapez kemiğinin gecikmiş matürasyonu OFFICIAL +HP:0004260 Geniş unkiform kemik OFFICIAL +HP:0004261 Geniş hamat kemiği OFFICIAL +HP:0004261 Geniş unsiform kemiği OFFICIAL +HP:0004264 Azalmış karpal eklem açısı OFFICIAL +HP:0004269 Elin küçük eklemlerinin kısmi çıkığı OFFICIAL +HP:0004273 El kemiklerinin kadehleşmiş metafizleri OFFICIAL +HP:0004273 El kemiklerinin kadehleşmiş geniş kısımları OFFICIAL +HP:0004274 El kemiklerinin eksik matürasyonu OFFICIAL +HP:0004277 Kırık el kemikleri OFFICIAL +HP:0004278 Kaynaşmış el kemikleri OFFICIAL +HP:0004279 Hipoplastik eller OFFICIAL +HP:0004279 Kısa eller OFFICIAL +HP:0004279 Kısa avuçlar OFFICIAL +HP:0004280 El kemiklerinin düzensiz matürasyonu OFFICIAL +HP:0004283 Dar el OFFICIAL +HP:0004283 Dar eller OFFICIAL +HP:0004286 El kemiklerinin kemik yoğunluklarında dengesiz artış CANDIDATE +HP:0004293 İkinci metakarpal-trapezoid füzyonu OFFICIAL +HP:0004294 Orta parmak eklemlerinin kısmi çıkığı CANDIDATE +HP:0004294 Metakarpofalangeal eklemlerin subluksasyonu CANDIDATE +HP:0004295 Midenin muköz membran katmanının anormalliği CANDIDATE +HP:0004296 GI kan damarlarının anormalliği CANDIDATE +HP:0004298 Karın diş bölgesinin anormalliği CANDIDATE +HP:0004299 Fıtıklaşmış karın duvarı OFFICIAL +HP:0004302 Fonksiyonel motor problemleri OFFICIAL +HP:0004303 Anormal iskelet kas lif morfolojisi CANDIDATE +HP:0004305 İstemsiz kas kasılmaları OFFICIAL +HP:0004306 Skrotum anormalliği CANDIDATE +HP:0004308 Ventriküler aritmiler OFFICIAL +HP:0004309 Pre-eksitasyon sendromu OFFICIAL +HP:0004309 Pre-eksitasyon OFFICIAL +HP:0004309 Ventriküler pre-eksitasyon OFFICIAL +HP:0004311 Histiositlerin anormalliği OFFICIAL +HP:0004312 Abnormality of reticulocytes NOT_TRANSLATED +HP:0004313 Azalmış immünoglobülin seviyesi CANDIDATE +HP:0004313 Azalmış serum immünoglobülini CANDIDATE +HP:0004313 Hipogamaglobülinemi CANDIDATE +HP:0004313 immünoglobülin eksikliği CANDIDATE +HP:0004313 Azalmış immünoglobülin seviyeleri CANDIDATE +HP:0004315 Azalmış gama globin ekspresyonu CANDIDATE +HP:0004315 Azalmış IgG seviyesi CANDIDATE +HP:0004315 Azalmış immünoglobülin G CANDIDATE +HP:0004315 Azalmış serum IgG CANDIDATE +HP:0004315 Azalmış IgG seviyeleri CANDIDATE +HP:0004319 Azalmış aldosteron OFFICIAL +HP:0004319 Azalmış aldosteron üretimi OFFICIAL +HP:0004319 Azalmış serum aldosteron OFFICIAL +HP:0004319 Hipoaldosteronizm OFFICIAL +HP:0004319 Mineralokortikoid yetmezliği OFFICIAL +HP:0004322 Azalmış vücut boyu OFFICIAL +HP:0004322 3. yüzdelikten az boy OFFICIAL +HP:0004322 Kısa boy OFFICIAL +HP:0004322 3. yüzdelik altında boy OFFICIAL +HP:0004323 Habitus anormalliği OFFICIAL +HP:0004324 Kilo alımı OFFICIAL +HP:0004325 Azalmış ağırlık OFFICIAL +HP:0004325 Düşük vücut ağırlığı OFFICIAL +HP:0004325 Düşük ağırlık OFFICIAL +HP:0004325 3. persantilin altında ağırlık OFFICIAL +HP:0004326 Tükenme sendromu OFFICIAL +HP:0004327 Abnormal vitreous humour morphology NOT_TRANSLATED +HP:0004328 Gözün ön segmentinin anormalliği OFFICIAL +HP:0004328 Göz küresinin ön bölümünün anormalliği OFFICIAL +HP:0004329 Gözün arka segmentinin anormalliği OFFICIAL +HP:0004329 Göz küresinin arka segmentinin anormalliği OFFICIAL +HP:0004329 Kürenin arka segmentinin anormalliği OFFICIAL +HP:0004330 Kafatası Hyperossificationu CANDIDATE +HP:0004330 Kafatası Hyperostosisi CANDIDATE +HP:0004330 Artmış kafatası kalsifikasyonu CANDIDATE +HP:0004330 Artmış kafatası Mineralizasyonu CANDIDATE +HP:0004330 Kafatası sklerozu CANDIDATE +HP:0004330 Kafatası sklerozu CANDIDATE +HP:0004331 Kafatasının kalsifikasyonunun azalması CANDIDATE +HP:0004331 Azalmış kafatası mineralizasyonu CANDIDATE +HP:0004331 Kafatası ossifikasyonu yetersizliği CANDIDATE +HP:0004331 Kafatasında hipoaksifikasyon CANDIDATE +HP:0004331 Kafatasında oszasyon hatası CANDIDATE +HP:0004331 Kötü mineralize kafatası CANDIDATE +HP:0004331 Kötüleşmiş kafatası CANDIDATE +HP:0004331 Kötüleşmiş kafatası kemikleri CANDIDATE +HP:0004332 Anormal lenfositler OFFICIAL +HP:0004333 Kemik iliği köpük hücreleri CANDIDATE +HP:0004333 Kemik iliği biyopsisinde büyük vakuole köpük hücreleri ('NP hücreleri') CANDIDATE +HP:0004333 Kemik iliği biyopsisinde büyük vakuole köpük hücreleri CANDIDATE +HP:0004334 Atrofik deri OFFICIAL +HP:0004334 Deri atrofisi OFFICIAL +HP:0004334 Deri dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0004336 Miyelin kılıflarının aşırı fokal katlanması OFFICIAL +HP:0004336 Düzensiz miyelin katlanmaları OFFICIAL +HP:0004337 Amino asit seviyeleri anormal OFFICIAL +HP:0004338 Aromatik amino asit ailesi metabolizmasının anormalliği OFFICIAL +HP:0004339 Sülfür içeren amino asitlerin anormalliği CANDIDATE +HP:0004340 B vitamini metabolizmasının anormalliği OFFICIAL +HP:0004341 Vitamin B12 metabolizması anormalliği OFFICIAL +HP:0004343 Abnormality of glycosphingolipid metabolism NOT_TRANSLATED +HP:0004348 Kemik mineralizasyon ve ossifikasyon anormalliği OFFICIAL +HP:0004349 Azalmış kemik mineral yoğunluğu OFFICIAL +HP:0004349 Azalmış kemik mineral yoğunluğu Z skoru OFFICIAL +HP:0004352 Dolaşımdaki anormal pürin seviyesi OFFICIAL +HP:0004359 Yağ asidi metabolizmasının anormalliği OFFICIAL +HP:0004359 Anormal yağ asitleri OFFICIAL +HP:0004360 Asit baz dengesizliği OFFICIAL +HP:0004361 Abnormality of circulating leptin level NOT_TRANSLATED +HP:0004362 Enterik gangliyonların anormalliği OFFICIAL +HP:0004363 Anormal kan kalsiyum seviyeleri CANDIDATE +HP:0004365 Triptofan metabolizması anormalliği OFFICIAL +HP:0004368 Artmış pürin seviyeleri CANDIDATE +HP:0004369 Azalmış pürin seviyeleri CANDIDATE +HP:0004370 Vücut sıcaklık değişimleri OFFICIAL +HP:0004370 Zayıf sıcaklık düzenlemesi OFFICIAL +HP:0004372 Bilginin bozulması CANDIDATE +HP:0004372 Belirliğin azalması CANDIDATE +HP:0004374 Vücudun bir tarafının paralizisi veya zayıflığı OFFICIAL +HP:0004375 Sinir sistemi neoplazisi CANDIDATE +HP:0004375 Sinir sistemi kanseri CANDIDATE +HP:0004375 Sinir sistemi tümörü CANDIDATE +HP:0004376 Neuroblastic tumour NOT_TRANSLATED +HP:0004377 Kan tümörü CANDIDATE +HP:0004379 Alkalen fosfataz anormal CANDIDATE +HP:0004383 Tam gelişmemiş sol kalp OFFICIAL +HP:0004384 Tip 1 trunkus arteriyozus OFFICIAL +HP:0004385 Protracted diarrhoea NOT_TRANSLATED +HP:0004386 GI inflammation NOT_TRANSLATED +HP:0004388 Kontrastlı lavmanda mikrokolon OFFICIAL +HP:0004389 İntestinal psödoobstrüksiyon OFFICIAL +HP:0004390 Gastrointestinal hamartomatöz polipler OFFICIAL +HP:0004390 Hamartomatöz polipler OFFICIAL +HP:0004396 Azalmış iştah CANDIDATE +HP:0004396 İştah yokluğu CANDIDATE +HP:0004397 Anormal anüs pozisyonu OFFICIAL +HP:0004397 Anüs malpozisyonu OFFICIAL +HP:0004398 Gastrointestinal kanal epitelinde yara OFFICIAL +HP:0004401 Distal intestinal obstrüksiyon sendromu OFFICIAL +HP:0004401 Yenidoğanlarda mekonyum ileusu OFFICIAL +HP:0004401 Ultrasonografide mekonyum ileusu OFFICIAL +HP:0004404 Meme ucu anormalliği OFFICIAL +HP:0004406 Tekrarlayıcı epistaksiler OFFICIAL +HP:0004406 Tekrarlayıcı epistaksi OFFICIAL +HP:0004406 Tekrar eden burun kanaması OFFICIAL +HP:0004406 Spontan, tekrarlayıcı burun kanaması OFFICIAL +HP:0004408 Normal olmayan koku duyusu CANDIDATE +HP:0004408 Olgunluğun anormalliği CANDIDATE +HP:0004408 Mükemmel kusur CANDIDATE +HP:0004409 Koku duygusunun azalması CANDIDATE +HP:0004409 Koku hissinin zayıflaması CANDIDATE +HP:0004411 Egrilmiş Nazal septum CANDIDATE +HP:0004411 Eğrilmiş burun semtum'u CANDIDATE +HP:0004411 Sapmiş burun semtum'u CANDIDATE +HP:0004414 Akciğer arteri anormalliği OFFICIAL +HP:0004415 Akciğer arterinin daralması OFFICIAL +HP:0004416 Olgunlaşmamiş aterosklerosis CANDIDATE +HP:0004416 Olgunlaşmamiş arterilerde plak oluşumu CANDIDATE +HP:0004419 Rekürren filebit OFFICIAL +HP:0004419 Rekürrent trombozis OFFICIAL +HP:0004420 Arterde kan pıhtısı OFFICIAL +HP:0004421 Elevated systolic BP NOT_TRANSLATED +HP:0004422 Azalmış kafatası genişliği OFFICIAL +HP:0004425 Düz alın OFFICIAL +HP:0004425 Frontal düzleşme OFFICIAL +HP:0004426 Yanak anormalliği CANDIDATE +HP:0004426 Yanak ayrıklığı CANDIDATE +HP:0004426 Yanak deformitesi CANDIDATE +HP:0004426 Yanak malformasyonu CANDIDATE +HP:0004428 Cin benzeri yüz görünümü CANDIDATE +HP:0004428 Cin benzeri yüz özellikleri CANDIDATE +HP:0004428 Leprechaun fasiyes CANDIDATE +HP:0004430 Bağışıklık yetmezliği, ciddi kombine OFFICIAL +HP:0004432 Agamaglobülinemi OFFICIAL +HP:0004434 C8 deficiency NOT_TRANSLATED +HP:0004437 Kafatası kemiklerinin büyümesi CANDIDATE +HP:0004437 Aşiri Kafatası kemiklerinin büyümesi CANDIDATE +HP:0004437 Kraniyal kemiklerinin Hiperostozu CANDIDATE +HP:0004437 Kraniyal haznesi Hiperostozu CANDIDATE +HP:0004437 Kraniyal haznesi Hipertrofisi CANDIDATE +HP:0004437 Kraniyal kemiklerinin artan sertleşme CANDIDATE +HP:0004437 Aşırı Kafatası Kemiği büyümesi CANDIDATE +HP:0004437 Kalın Kafatası Kemikleri CANDIDATE +HP:0004438 Frontal kemiğin iç yüzeyinde genişleme CANDIDATE +HP:0004438 Frontal kemiğin iç yüzeyinde aşırı büyüme CANDIDATE +HP:0004438 Frontal kemiğin iç yüzeyinde hiperostoz CANDIDATE +HP:0004438 Frontal kemiğin iç yüzeyinde artan osifikasyon CANDIDATE +HP:0004438 Frontal kemiğin iç yüzeyinde aşırı büyüme CANDIDATE +HP:0004438 Frontal kemiğin içinde aşırı büyüme CANDIDATE +HP:0004438 Frontal kemiğin kalın iç yüzeyi CANDIDATE +HP:0004438 Frontal kemiğin kalın iç yüzeyi CANDIDATE +HP:0004439 Crouzon sendromu OFFICIAL +HP:0004440 Koronal sütür kraniyosinostoz CANDIDATE +HP:0004440 Koronal sütür sinostozu CANDIDATE +HP:0004440 Koronal sütürün kranyosiyoostozu CANDIDATE +HP:0004442 Kraniosynostosis, sagittal CANDIDATE +HP:0004442 Kraniyosiyoostoz, sagittal sütür CANDIDATE +HP:0004442 Sagittal sütür sinostozu CANDIDATE +HP:0004443 Lambdoid sütür kraniosynostosis CANDIDATE +HP:0004443 Lambdoid sütür sinostoz CANDIDATE +HP:0004445 Herediter eliptositoz CANDIDATE +HP:0004445 Ovalositoz CANDIDATE +HP:0004446 eritrosit stomatositler CANDIDATE +HP:0004446 Kırmızı hücre stomatositozu CANDIDATE +HP:0004450 Özel deri kanalları CANDIDATE +HP:0004450 Örneğin deri oluğu CANDIDATE +HP:0004450 Orkoiküler deri sümüksüği CANDIDATE +HP:0004450 Kulak arkasında oluk oluğu CANDIDATE +HP:0004450 Kulak arkasında sümüklü sümüksü CANDIDATE +HP:0004451 Postauriküler akrokordon CANDIDATE +HP:0004451 Postauriküler fibroepitelyal polip CANDIDATE +HP:0004451 Kulak arkası etiketi CANDIDATE +HP:0004452 Kaynaklı kemik CANDIDATE +HP:0004452 Osiküler malformasyon CANDIDATE +HP:0004453 Süperior heliksin aşırı katlanması CANDIDATE +HP:0004453 Omurga cisimlerinin azalmış ön-arka çapı CANDIDATE +HP:0004458 Çabuk iç ses kanal CANDIDATE +HP:0004458 Dahili işitsel kanal arttı CANDIDATE +HP:0004459 Dış işitsel kanal ekzostozları OFFICIAL +HP:0004463 İşitsel beyin sapı cevabı yok OFFICIAL +HP:0004464 Kulak arkası çukuru CANDIDATE +HP:0004464 Postoriküler kulakboşlugu CANDIDATE +HP:0004464 Postoriküler fistül CANDIDATE +HP:0004464 Posterior oriküler çukuru CANDIDATE +HP:0004464 Posterior oriküler sinusü CANDIDATE +HP:0004467 Kulak arkası çukuru CANDIDATE +HP:0004467 Postoriküler kulakboşlugu CANDIDATE +HP:0004467 Postoriküler fistül CANDIDATE +HP:0004467 Posterior oriküler çukuru CANDIDATE +HP:0004467 Posterior oriküler sinusü CANDIDATE +HP:0004468 Anormal trakeal kıkırdak halka OFFICIAL +HP:0004471 Abent kesit konjeniti CANDIDATE +HP:0004471 Aplasia cutis congenita of vertex CANDIDATE +HP:0004472 Alt çene kemiğinin aşırı büyümesi CANDIDATE +HP:0004472 Alt çene kemik irileşmesi CANDIDATE +HP:0004472 Alt çene kemik irileşmesi CANDIDATE +HP:0004472 Alt çene kemikleşme artışı CANDIDATE +HP:0004472 Çene kemikleşme artışı CANDIDATE +HP:0004472 Alt çene kemikleşme artışı CANDIDATE +HP:0004472 Alt çenenin artışı büyümesi CANDIDATE +HP:0004472 Kalın alt çene kemiği CANDIDATE +HP:0004472 Kalın alt çene kemiği CANDIDATE +HP:0004474 Yetişkinlerde açık bıngıldak CANDIDATE +HP:0004474 Ön bıngıldak açık kalması CANDIDATE +HP:0004474 Kalıcı, açık bıngıldak CANDIDATE +HP:0004476 Parietal bölgede enfes kesici konjenita CANDIDATE +HP:0004481 Makrosefali, ilerleyici OFFICIAL +HP:0004481 Progresif olarak anormal genişleyen kafatası OFFICIAL +HP:0004481 Progresif olarak anormal genişleyen kafatası OFFICIAL +HP:0004482 Orantısız olarak büyük kafa OFFICIAL +HP:0004482 Makrosefali, relatif OFFICIAL +HP:0004482 Relatif olarak büyük kafa OFFICIAL +HP:0004484 Yüz ve kafatası şeklinde anormallik CANDIDATE +HP:0004484 Yüz ve kafatası şeklinde kusurluluk CANDIDATE +HP:0004484 Eşit olmayan yüz ve kafatası yapısı CANDIDATE +HP:0004485 Kafatası büyümesi durdu CANDIDATE +HP:0004485 Baş büyümesi durdu CANDIDATE +HP:0004485 Kafatası büyümesi durdu CANDIDATE +HP:0004488 Doğumda mevcut olan büyük kranyum CANDIDATE +HP:0004488 Doğumundan beri var olan büyük kranyum CANDIDATE +HP:0004488 Doğumda mevcut olan büyük kafa CANDIDATE +HP:0004488 Doğumundan beri var olan büyük kafa CANDIDATE +HP:0004488 Doğumda mevcut olan büyük kafatası CANDIDATE +HP:0004488 Doğumundan beri var olan büyük kafatası CANDIDATE +HP:0004488 Kongenital büyük kranyum CANDIDATE +HP:0004488 Kongenital büyük kafa CANDIDATE +HP:0004488 Kongenital büyük kafatası CANDIDATE +HP:0004488 Kongenital makrosefali CANDIDATE +HP:0004488 Gebelik süresine göre geniş baş çevresi CANDIDATE +HP:0004488 Doğumda mevcut olan geniş kranyum CANDIDATE +HP:0004488 Doğumundan beri var olan geniş kranyum CANDIDATE +HP:0004488 Doğumda mevcut olan geniş kafa CANDIDATE +HP:0004488 Doğumundan beri var olan geniş kafa CANDIDATE +HP:0004488 Doğumda mevcut olan geniş kafatası CANDIDATE +HP:0004488 Doğumundan beri var olan büyük kafatası CANDIDATE +HP:0004490 Kafatasının üst kısım kemiğinin genişlemesi CANDIDATE +HP:0004490 Üst kafatası kemiklerinin aşırı büyümesi CANDIDATE +HP:0004490 Üst kafatası kemiklerinin irileşmesi CANDIDATE +HP:0004490 Üst kafatası kemiklerinin aşırı büyümesi CANDIDATE +HP:0004490 Ust kafatasi kemiklerinin kemikleşme artışı CANDIDATE +HP:0004490 Üst kafatası kemiklerinin aşırı büyümesi CANDIDATE +HP:0004490 Kafatasının üst bölümünün aşırı büyümesi CANDIDATE +HP:0004490 Kalın üst kafatası kemikleri CANDIDATE +HP:0004491 Geniş posterior fontanel OFFICIAL +HP:0004492 Genişçe ortada fontaneller ve süturlar OFFICIAL +HP:0004493 Kraniyofasiyal kemiğinin genişlemesi CANDIDATE +HP:0004493 Kraniyofasiyal kemiklerinin aşırı büyümesi CANDIDATE +HP:0004493 Kraniyofasiyal kemiklerinin hipertropisi CANDIDATE +HP:0004493 Kraniyofasiyal kemiklerinin hipertropisii CANDIDATE +HP:0004493 Kraniyofasiyal kemiklerinin sertleşme artışı CANDIDATE +HP:0004493 Kraniyofasiyal aşırı büyümesi CANDIDATE +HP:0004493 Kalın Kraniyofasiyal kemikleri CANDIDATE +HP:0004499 Dar burun deliklerine bağlı kronik burun iltihaplanması CANDIDATE +HP:0004502 Burun boşluğunun arkaya açılan deliklerinin çift taraflı blokajı CANDIDATE +HP:0004502 Burun boşluğunun arka deliklerinin çift taraflı tıkanması CANDIDATE +HP:0004510 Hipoplastik adacıklar langerhans CANDIDATE +HP:0004510 Hipertrofik pankreatik adacıklar CANDIDATE +HP:0004510 Langerhans hiperplazisinin özü CANDIDATE +HP:0004510 Langerhans hipertrofisinin özleri CANDIDATE +HP:0004510 Pankreatik adacık hücre hipertrofisi CANDIDATE +HP:0004523 Uzun kaş CANDIDATE +HP:0004523 Kaşın yatay uzunluk artışı CANDIDATE +HP:0004523 Kaşın çapraz uzunluk artışı CANDIDATE +HP:0004524 Şakak bölgesinde azalmış saç uzaması CANDIDATE +HP:0004528 Hipotrikozis, jeneralize CANDIDATE +HP:0004535 Kongenital servikal hipertrikoz CANDIDATE +HP:0004535 Hipertrigoz, konjenital anterior servikal CANDIDATE +HP:0004540 Kongenital jeneralize hipertrikoz CANDIDATE +HP:0004540 Hipertrigoz evrenselliği CANDIDATE +HP:0004552 Cicatricial alopesi CANDIDATE +HP:0004552 Skar durumundan kafa derisinde saç kaybı CANDIDATE +HP:0004554 Generalised hypertrichosis NOT_TRANSLATED +HP:0004558 Düzleşmiş servikal vertebral cisimler OFFICIAL +HP:0004563 Kompakt omur kemiği CANDIDATE +HP:0004563 Sert omur kemiği CANDIDATE +HP:0004563 Yoğun omur kemiği CANDIDATE +HP:0004563 Omur kemiğinin eburnasyonu CANDIDATE +HP:0004563 Omur kemiğinde artan yoğunlaşma Z CANDIDATE +HP:0004563 Ivory omur kemiği CANDIDATE +HP:0004563 Omur kemiğinin sklerozu CANDIDATE +HP:0004565 platispondili, aşırı OFFICIAL +HP:0004566 Armut biçimli vertabral gövdeler OFFICIAL +HP:0004568 anterior kırılma CANDIDATE +HP:0004568 Omurun anterior kırılması CANDIDATE +HP:0004568 Omur gövdelerinin anterior kırılması CANDIDATE +HP:0004568 anterior takozlama CANDIDATE +HP:0004568 Kırılmış omur gövdeleri CANDIDATE +HP:0004568 Takozlanmış omur CANDIDATE +HP:0004570 Uzun vertebral gövdeler OFFICIAL +HP:0004573 İrtekiz torakal omurganın dışa takılması CANDIDATE +HP:0004573 Kama şeklinde 11. torakal vertebra CANDIDATE +HP:0004576 Büyük eklem kontraktürleri CANDIDATE +HP:0004580 Anterior fistolaşan vertebral gövdeler OFFICIAL +HP:0004586 "İki yüzlü içbukey ""morina"" omurları" CANDIDATE +HP:0004586 İki yüzlü içbukey omurları CANDIDATE +HP:0004586 Morina omurları CANDIDATE +HP:0004586 Balık omurgası CANDIDATE +HP:0004586 Scalloping omurga cisimleri CANDIDATE +HP:0004590 Küçük sakrum OFFICIAL +HP:0004598 Supernumerary vertebral ossification centres NOT_TRANSLATED +HP:0004602 Servikal omur C2-3 füzyonu CANDIDATE +HP:0004602 Klippel-Fell sendromu CANDIDATE +HP:0004610 Omurilik stenozu CANDIDATE +HP:0004610 Dar omurilik kanalı CANDIDATE +HP:0004611 Anterior olarak içbükey omur OFFICIAL +HP:0004616 Yarık omur kemerleri OFFICIAL +HP:0004621 Hyperplastic vertebral pedicles NOT_TRANSLATED +HP:0004629 Küçük servikal vertebra OFFICIAL +HP:0004631 Post-servikal kasların kontraktürü CANDIDATE +HP:0004631 Çeneden göğüse dokunamama CANDIDATE +HP:0004632 Servikal omurga segmentasyon defekti OFFICIAL +HP:0004633 Yuvarlak orta-sırt OFFICIAL +HP:0004634 Küboid vertebral cisimler OFFICIAL +HP:0004637 Kısıtlı boyun hareketi OFFICIAL +HP:0004639 Yükselmiş amniyotik sıvı alfa fetal proteini CANDIDATE +HP:0004639 Yükselmiş amniyotik sıvı alfa-1-fetoproteini CANDIDATE +HP:0004639 Yükselmiş amniyotik sıvı alfa fetoglobulini CANDIDATE +HP:0004646 Nazal kemiğin azalan boyutu CANDIDATE +HP:0004646 Nazal kemik eksikliği CANDIDATE +HP:0004646 Hipertrofik nazal kemik CANDIDATE +HP:0004646 Nazal kemik hipoplazisi CANDIDATE +HP:0004646 Küçük nazal kemik CANDIDATE +HP:0004646 Nazal kemiğin az gelişmişliği CANDIDATE +HP:0004660 Yüz kas yapısının atrofisi CANDIDATE +HP:0004660 Yüz kaslarının azalan boyutu CANDIDATE +HP:0004660 Yüz kas yapısının eksikliği CANDIDATE +HP:0004660 Hipotrofik yüz kas yapısı CANDIDATE +HP:0004660 Küçük yüz yasları CANDIDATE +HP:0004660 Yüz kaslarının az gelişmişliği CANDIDATE +HP:0004661 Zayıf frontalis kası CANDIDATE +HP:0004661 Alın kasının zayıflığı CANDIDATE +HP:0004679 Büyük ayak bileği kemikleri OFFICIAL +HP:0004681 Ayak çizgisi CANDIDATE +HP:0004681 Topuklarda boylamasına oluk CANDIDATE +HP:0004686 3. metatarsal kemiğin hipoplazisi CANDIDATE +HP:0004686 Ayağın kısa 3. uzun kemiği CANDIDATE +HP:0004688 Ayak bileği kemiklerinin anormal şekli OFFICIAL +HP:0004689 İki taraflı dördüncü ayak tarak kemiğnin kısalması CANDIDATE +HP:0004689 Kısa 4. uzun ayak kemiği CANDIDATE +HP:0004689 Kısa dördüncü ayak tarak kemiği CANDIDATE +HP:0004689 Kısa dördüncü ayak tarak kemiği CANDIDATE +HP:0004691 ayakların 2-3 sindaktilisi CANDIDATE +HP:0004691 2-3 ayak parmağı yumuşak dokusu sindaktilisi CANDIDATE +HP:0004691 2-3 ayak parmağı sindaktilisi CANDIDATE +HP:0004691 İkinci ve üçüncü ayak parmaklarının komple kutanöz sindaktilisi CANDIDATE +HP:0004691 Kutanöz 2,3 ayak parmakları sindaktilisi CANDIDATE +HP:0004691 İkinci ve üçüncü ayak parmaklarının kutanöz sindaktilisi CANDIDATE +HP:0004691 2.-3. ayak parmaklarının kısmı veya komple sindaktilisi CANDIDATE +HP:0004691 İkinci ve üçüncü ayak parmaklarının sindaktilisi CANDIDATE +HP:0004691 Ayak parmağı sindaksilisi, 2-3 CANDIDATE +HP:0004691 Perdeleşmiş 2. ve 3. ayak parmakları CANDIDATE +HP:0004692 Simetrik sindaktili, ayak parmakları 4 ve 5 CANDIDATE +HP:0004692 Ayak parmakları 4 ve 5'in sindaktilisi CANDIDATE +HP:0004692 Perdeleşmiş 4.-5. ayak parmakları CANDIDATE +HP:0004704 5. metatarsal kemiğin hipoplazisi CANDIDATE +HP:0004704 Ayağın kısa 5. uzun kemiği CANDIDATE +HP:0004712 Böbreklerin anormal rotasyonu CANDIDATE +HP:0004712 Böbreklerin geri dönüşü CANDIDATE +HP:0004713 Geri dönüşümlü böbrek yetmezliği OFFICIAL +HP:0004719 Echogenic kidneys NOT_TRANSLATED +HP:0004719 Increased echogenicity of the renal parenchyma NOT_TRANSLATED +HP:0004724 Kalsiyum böbrek taşı CANDIDATE +HP:0004727 İdrar konsantre etme defekti OFFICIAL +HP:0004727 İdrar konsantrasyon defekti OFFICIAL +HP:0004734 Kortikal mikrokistler CANDIDATE +HP:0004734 Çoklu renal kortikal mikrokistler CANDIDATE +HP:0004734 Çoklu küçük renal kortikal kistler CANDIDATE +HP:0004736 Füzyonlu ektopik böbrek CANDIDATE +HP:0004742 Anormal toplama sistemi CANDIDATE +HP:0004742 Renal toplama sistemi anomalileri CANDIDATE +HP:0004746 Dens depozit hastalığı OFFICIAL +HP:0004746 Membranoproliferatif glomerulonefrit tip 2 OFFICIAL +HP:0004751 Ventriküler taşikardi atakları OFFICIAL +HP:0004754 Kronik atriyal fibrilasyon OFFICIAL +HP:0004755 Supraventriküler taşiaritmi OFFICIAL +HP:0004757 Atriyal fibrilasyon, paroksismal CANDIDATE +HP:0004758 Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia NOT_TRANSLATED +HP:0004758 Exercise-induced polymorphic ventricular tachycardia NOT_TRANSLATED +HP:0004762 Küçük sağ kalp odacığı CANDIDATE +HP:0004762 Az gelişmiş sağ kalp odacığı CANDIDATE +HP:0004763 Epizodik hızlı kalp atışı OFFICIAL +HP:0004763 Epizodik supraventriküler taşikardi OFFICIAL +HP:0004768 Başın önündeki kafa derisi seyrek saçlar CANDIDATE +HP:0004768 Başın önündeki kafa derisi saçları CANDIDATE +HP:0004771 Premature greying of body hair NOT_TRANSLATED +HP:0004780 Tüylü dirsek CANDIDATE +HP:0004780 Tüylü dirsek sendromu CANDIDATE +HP:0004780 Hipertrigozis dirsek CANDIDATE +HP:0004783 Çoklu duodenal polipler OFFICIAL +HP:0004784 Juvenile GI polyposis NOT_TRANSLATED +HP:0004789 Süt intoleransı OFFICIAL +HP:0004790 Tam gelişmemiş ince bağırsak OFFICIAL +HP:0004791 Özofagus ülseri CANDIDATE +HP:0004791 Özofagus ülserasyonu CANDIDATE +HP:0004794 İnce bağırsak malrotasyonu OFFICIAL +HP:0004796 Sindirim kanalında obstrüksiyon CANDIDATE +HP:0004798 Gastrointestinal enfeksiyonlar CANDIDATE +HP:0004798 Gastrointestinal enfeksiyonlar, rekürren CANDIDATE +HP:0004798 Rekürren gastrointestinal enfeksiyonlar CANDIDATE +HP:0004802 Epizodik hemoliz CANDIDATE +HP:0004804 Konjenital hemolitik anemi CANDIDATE +HP:0004804 Neonatal hemolitik anemi CANDIDATE +HP:0004808 Akut myeloblastik lösemi CANDIDATE +HP:0004808 Akut myelositik lösemi CANDIDATE +HP:0004808 Akut myeloid lösemi CANDIDATE +HP:0004810 Konjenital diseritropoetik anemi CANDIDATE +HP:0004812 Pre-B hücreli akut lenfoblastik lösemi CANDIDATE +HP:0004813 Post-transfüzyon purpurası OFFICIAL +HP:0004814 Bakla tüketimi sonrası hemolitik anemi CANDIDATE +HP:0004817 Drug-sensitive hemolytic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0004818 Paroksismal nokturnal hemoglobinüri OFFICIAL +HP:0004819 Normocytic hypoplastic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0004820 Acute myelomonocytic leukaemia NOT_TRANSLATED +HP:0004821 Hipermatür nötrofiller CANDIDATE +HP:0004825 Artmış hemoglobin oksijen afinitesi CANDIDATE +HP:0004826 Folate-unresponsive megaloblastic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0004828 Sideroblastosisli myelodisplazi CANDIDATE +HP:0004831 Rekürren tromboembolik hastalık OFFICIAL +HP:0004836 Acute promyelocytic leukaemia NOT_TRANSLATED +HP:0004839 Kalıtsal piropoikilositoz OFFICIAL +HP:0004840 Hipokromik, mikrositer anemi CANDIDATE +HP:0004841 Faktör XII eksikliği OFFICIAL +HP:0004841 Hageman faktörü eksikliği OFFICIAL +HP:0004844 Direk Coombs pozitif CANDIDATE +HP:0004845 Akut monoblastik lösemi CANDIDATE +HP:0004846 Ameliyat sırasında aşırı kanama OFFICIAL +HP:0004846 Ameliyat sonrası uzamış kanama OFFICIAL +HP:0004848 Philadelphia-pozitif akut lenfoblastik lösemi CANDIDATE +HP:0004850 Rekürren derin ven kan pıhtısı OFFICIAL +HP:0004850 Rekürren venöz tromboz OFFICIAL +HP:0004851 Folate-responsive megaloblastic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0004852 Düşük lökosit alkalin fosfataz CANDIDATE +HP:0004855 Protein S eksikliği OFFICIAL +HP:0004856 Normochromic microcytic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0004857 Hyperchromic macrocytic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0004860 Thiamine-responsive megaloblastic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0004861 Refractory macrocytic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0004863 Compensated hemolytic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0004864 Refractory sideroblastic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0004870 hemolitik anemi, kronik CANDIDATE +HP:0004872 Rekürren abdominal herni OFFICIAL +HP:0004876 Neonatal pnömotoraks OFFICIAL +HP:0004878 Kaburgalar arasındaki kas zayıflığı CANDIDATE +HP:0004879 Gelişmiş aşırı nefes alma CANDIDATE +HP:0004881 Epizodik yavaş soluma OFFICIAL +HP:0004881 Epizodik az soluma OFFICIAL +HP:0004885 Epizodik güç soluma OFFICIAL +HP:0004885 solunum zorluğu, epizodik OFFICIAL +HP:0004887 Respiratory distress necessitating mechanical ventilation NOT_TRANSLATED +HP:0004887 Respiratory distress requiring endotracheal intubation NOT_TRANSLATED +HP:0004887 Respiratory distress requiring mechanical ventilation NOT_TRANSLATED +HP:0004890 Yükselmiş akciğer arter basıncı OFFICIAL +HP:0004890 Artmış pulmoner arter basıncı OFFICIAL +HP:0004897 Metabolic crises during febrile infections NOT_TRANSLATED +HP:0004901 Egzersize bağlı laktik asidoz OFFICIAL +HP:0004904 Gençlerin olgunluk başlangıçlı diyabeti CANDIDATE +HP:0004904 MODY CANDIDATE +HP:0004905 Vitamin A deficiency NOT_TRANSLATED +HP:0004910 Renal bikarbonat israfı CANDIDATE +HP:0004911 Tekrarlayan asidozis atakları OFFICIAL +HP:0004914 Epizodik infantil hipoglisemi OFFICIAL +HP:0004914 Bebekte tekrarlayan düşük kan şekeri OFFICIAL +HP:0004915 Bozulmuş galaktoz metabolizması OFFICIAL +HP:0004916 Generalised distal tubular acidosis NOT_TRANSLATED +HP:0004918 Non-gap acidosis NOT_TRANSLATED +HP:0004921 Anormal magnezyum metabolizması CANDIDATE +HP:0004921 Magnezyum homeostazı anormalliği CANDIDATE +HP:0004924 Anormal oral glukoz tolerans testi OFFICIAL +HP:0004930 Akciğer kan damarlarının anormalliği OFFICIAL +HP:0004931 Küçük serebral arterlerde sertleşmiş arteryal duvar OFFICIAL +HP:0004933 Tip A aort diseksiyonu OFFICIAL +HP:0004935 Pulmoner atrezi OFFICIAL +HP:0004936 Vende kan pıhtısı OFFICIAL +HP:0004938 Bükülmüş serebral arterler OFFICIAL +HP:0004940 Generalised arterial calcification NOT_TRANSLATED +HP:0004942 Aort dilatasyonu CANDIDATE +HP:0004943 Hızlandırılmış arter içi plak oluşumu CANDIDATE +HP:0004944 Beyin anevrizması CANDIDATE +HP:0004944 Serebral arter anevrizması CANDIDATE +HP:0004944 İnrtakraniyal anevrizma CANDIDATE +HP:0004947 Arteriyovenöz fistüller OFFICIAL +HP:0004948 Bükülmüş kan damarları OFFICIAL +HP:0004950 Periferik arter hastalığı CANDIDATE +HP:0004950 Periferik damar hastalığı CANDIDATE +HP:0004955 Arter eğriliği, genel CANDIDATE +HP:0004955 Arter eğrilişi, genelleşmiş CANDIDATE +HP:0004955 Genelleşmiş bükülmüş arterler CANDIDATE +HP:0004959 İnen torasik aortanın dilatasyonu OFFICIAL +HP:0004960 Olmayan akciğer arteri OFFICIAL +HP:0004960 Eksik pulmoner arter OFFICIAL +HP:0004964 Pulmoner arter duvarının hipertrofisi OFFICIAL +HP:0004968 Tekrarlayan hemorajik felç CANDIDATE +HP:0004969 Periferik akciğer arteri daralması CANDIDATE +HP:0004969 periferik pulmoner stenoz CANDIDATE +HP:0004969 Periferik pulmoner stenozu CANDIDATE +HP:0004970 Yükselen tübüler aortun anevrizması CANDIDATE +HP:0004970 Artan aort dilatasyonu CANDIDATE +HP:0004970 Artan aortik anevrizma CANDIDATE +HP:0004970 Artan aort dilatasyonu CANDIDATE +HP:0004970 Yükselen aortun dilatasyonu CANDIDATE +HP:0004971 Az gelişmiş akciğer arteri CANDIDATE +HP:0004971 Az gelişmiş pulmoner arteri CANDIDATE +HP:0004975 Distal femurun Erlenmeyer deformitesi OFFICIAL +HP:0004975 Erlenmeyer şişe femorası OFFICIAL +HP:0004975 Erlenmeyer şişe şekilli uyluk kemiği OFFICIAL +HP:0004976 Dizlerin çıkması CANDIDATE +HP:0004976 Diz çıkıkları CANDIDATE +HP:0004977 Bilateral radius yokluğu OFFICIAL +HP:0004979 Uzun kemiğin geniş kısmında artmış kemik yoğunluğu CANDIDATE +HP:0004979 Sklerotik metafizleri CANDIDATE +HP:0004980 Metafizlerin seyrelmesi OFFICIAL +HP:0004987 Alt ekstremitelerin mezomelisi OFFICIAL +HP:0004987 Mezomelik alt ekstremite kısalığı OFFICIAL +HP:0004993 Dar boyunlu ince uzun kemikler OFFICIAL +HP:0005001 Patellaların tekrarlayan çıkığı OFFICIAL +HP:0005003 Uyluk kemiğinin en iç kısmının bitimi CANDIDATE +HP:0005003 Yok/Küçük Uyluk kemiğinin en iç kısmının bitimi CANDIDATE +HP:0005003 Yok/Az gelişmiş CANDIDATE +HP:0005005 Doğurganlık döneminde kalça kemiğinin yayılması, zamanla düzelir CANDIDATE +HP:0005009 Üst kolda dambıl şeklinde uzun kemik CANDIDATE +HP:0005011 Üst ekstremitelerin mezomelisi OFFICIAL +HP:0005011 Üst ekstremite brakimezomelisi OFFICIAL +HP:0005019 Uzun kemiklerin şaft veya merkezi kısmının kalınlaşması OFFICIAL +HP:0005021 Her iki tarafta çıkmış dirsekler OFFICIAL +HP:0005028 Gövde kemiği genişliği en geniş olan kısmı CANDIDATE +HP:0005028 Genişçe gövde kemiğinin en geniş geniş kısmı CANDIDATE +HP:0005033 Ulnanın distal kısalması CANDIDATE +HP:0005033 Tam gelişmemiş distal ulna CANDIDATE +HP:0005035 Kısa ayak parmağı kemikleri OFFICIAL +HP:0005039 Uzun tübüler kemiklerin multipl ekzostozları OFFICIAL +HP:0005041 Düzensiz kapital femoral epifizleri CANDIDATE +HP:0005041 En içteki uyluk kemiğinin düzensiz bitiş kısmı CANDIDATE +HP:0005041 Düzensiz proksimal femoral epifizler CANDIDATE +HP:0005043 Düzensiz proksimal humeral metafizleri OFFICIAL +HP:0005048 Karpal kemiklerin kaynaşması CANDIDATE +HP:0005048 Bilek kemiklerinin kaynaşması CANDIDATE +HP:0005050 Anterior/lateral radyal bai dislokasyonu CANDIDATE +HP:0005059 Eklem ağrısı/Eklem inflamasyonu OFFICIAL +HP:0005063 Kemiğin parçalı, düzensiz uç kısmı CANDIDATE +HP:0005066 Geniş kemiğin geniş kısmı içinde kaynaşmış uzun kemiğin koni biçimli uç kısmı CANDIDATE +HP:0005067 Baldır kemiğinin en iç kısmının aşırı büyümesi CANDIDATE +HP:0005072 Bileklerin artan gevşekliği CANDIDATE +HP:0005072 Bileğin artan hareketliliği CANDIDATE +HP:0005084 Radyal başının anterior dislokasyonu OFFICIAL +HP:0005092 Geniş kemiğin geniş kısmında kemik yoğunluğunda çizgi artışı CANDIDATE +HP:0005100 Premature birth following premature rupture of foetal membranes NOT_TRANSLATED +HP:0005101 İşitme kaybı, yüksek frekans OFFICIAL +HP:0005101 Yüksek frekanslı işitme kaybı OFFICIAL +HP:0005101 Yüksek frekanslı sağırlık OFFICIAL +HP:0005101 İlerleyici yüksek frekanslı işitme kaybı OFFICIAL +HP:0005101 İlerleyici yüksek frekanslı işitme kaybı OFFICIAL +HP:0005102 İlerleyici koklear dejenerasyon OFFICIAL +HP:0005103 Kulak kepçesinin kıkırdaksı osifikasyonu CANDIDATE +HP:0005103 Kulak kıkırdağı kireçlenmesi CANDIDATE +HP:0005103 Kulak kepçesinin osifikasyonu CANDIDATE +HP:0005103 Taşlaşmış kulak CANDIDATE +HP:0005104 Nazal septumun azalmış büyüklüğü CANDIDATE +HP:0005104 Burun septumunun azalmış büyüklüğü CANDIDATE +HP:0005104 Burun septumu hipoplazisi CANDIDATE +HP:0005104 Küçük nazal septum CANDIDATE +HP:0005104 Küçük burun septumu CANDIDATE +HP:0005105 Burnun anormal morfolojisi CANDIDATE +HP:0005105 Anormal nazal şekil CANDIDATE +HP:0005105 Burnun anormal şekli CANDIDATE +HP:0005107 Sakrumun anormalliği OFFICIAL +HP:0005108 Abnormality of the intervertebral disc NOT_TRANSLATED +HP:0005108 Abnormality of the intervertebral disk NOT_TRANSLATED +HP:0005109 Kalkaneal tendonun anormalliği OFFICIAL +HP:0005110 Düzensiz kalp atımı ile sonuçlanan üst kalp odacıklarının titreşmesi OFFICIAL +HP:0005112 Abdominal aortun dilatasyonu OFFICIAL +HP:0005113 Aort yayı dilatasyonu OFFICIAL +HP:0005115 aritmiler, Supraventriküler CANDIDATE +HP:0005117 Elevated diastolic BP NOT_TRANSLATED +HP:0005120 Kalp atriyumu anormalliği OFFICIAL +HP:0005121 Posterior vertebra cismi taraklaşması OFFICIAL +HP:0005133 Genişlemiş kalp sağ ventrikülü OFFICIAL +HP:0005134 Pulmoner kapak yokluğu OFFICIAL +HP:0005135 EKG: T dalgası anormallikleri OFFICIAL +HP:0005135 T dalgası anormallikleri OFFICIAL +HP:0005136 Mitral annulusun erken kireçlenmesi CANDIDATE +HP:0005144 Kalınlaşmış interventriküler septum OFFICIAL +HP:0005145 Koroner arter daralması OFFICIAL +HP:0005146 Kalp kapaklarının kalsifikasyonu OFFICIAL +HP:0005151 Proksimal aort koarktasyonu OFFICIAL +HP:0005152 Makardiyumun oksijensizliği CANDIDATE +HP:0005152 Kısım miyokardiyal transformasyon CANDIDATE +HP:0005152 Fokal lipid kardiyomiyopati CANDIDATE +HP:0005152 Histiositoid değişikliklerle olan kardiyomiyopati CANDIDATE +HP:0005152 İnfantil ksantomatöz kardiyomiyopati CANDIDATE +HP:0005152 İzole kalp lipidosis, CANDIDATE +HP:0005152 Miyokard altın iletim sistemi hamartom CANDIDATE +HP:0005152 Oncocytic kardiyomiyopati CANDIDATE +HP:0005155 İdioventriküler kaçış ritmi OFFICIAL +HP:0005156 Küçük sol kalp atriumu OFFICIAL +HP:0005156 Gelişmemiş sol kalp atriumu OFFICIAL +HP:0005157 Simetrik, konsantrik, hipertrofik kardiyomiyopati OFFICIAL +HP:0005160 Pulmoner venöz bağlantının total anomalisi OFFICIAL +HP:0005160 Pulmoner venöz drenajın total anomalisi OFFICIAL +HP:0005162 Bozulmuş sol ventrikül fonksiyonu CANDIDATE +HP:0005162 Sol ventrikül bozukluğu CANDIDATE +HP:0005162 Sol taraflı kalp yetmezliği CANDIDATE +HP:0005164 Dysplasia of pulmonary valve NOT_TRANSLATED +HP:0005164 Pulmonary valve dysplasia NOT_TRANSLATED +HP:0005165 Elektrokardiyografik kısa PR mesafesi OFFICIAL +HP:0005165 Kısa PR mesafesi OFFICIAL +HP:0005165 EKG'de kısalmış PR mesafesi OFFICIAL +HP:0005172 Sol posterior hemiblok OFFICIAL +HP:0005177 Arterlerin prematür sertleşmesi OFFICIAL +HP:0005180 Triküspit yetmezlik CANDIDATE +HP:0005181 Prematür koroner arter hastalığı OFFICIAL +HP:0005191 Doğumdan beri çıkık diz OFFICIAL +HP:0005194 Ayağın uzun kemiğinin düzleşmiş başı OFFICIAL +HP:0005197 Generalised morning stiffness NOT_TRANSLATED +HP:0005198 Katı menteşe eklemleri OFFICIAL +HP:0005199 Abdominal kasların olmayışı OFFICIAL +HP:0005203 Boerhaave sendromu OFFICIAL +HP:0005203 Spontan özefagus rüptürü OFFICIAL +HP:0005207 Artmış mide boyutu OFFICIAL +HP:0005208 Secretory diarrhoea NOT_TRANSLATED +HP:0005210 Kolon hipoplazisi OFFICIAL +HP:0005210 Tam gelişmemiş kolon OFFICIAL +HP:0005213 Pankreatik kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0005214 Bağırsak tıkanıklığı CANDIDATE +HP:0005214 intestinal blokaj CANDIDATE +HP:0005216 Çiğneme zorlukları OFFICIAL +HP:0005216 Çiğneme güçlüğü OFFICIAL +HP:0005216 Zorlu çiğneme OFFICIAL +HP:0005218 Perianal fistula NOT_TRANSLATED +HP:0005219 mide suyunda intrinsik faktör yoktur CANDIDATE +HP:0005222 Bağırsak divertikülü OFFICIAL +HP:0005224 Perirektal apse OFFICIAL +HP:0005225 Intestinal oedema NOT_TRANSLATED +HP:0005227 Çoklu adenamatöz kolon polipleri CANDIDATE +HP:0005227 Çoklu kolonik adenamatöz polipler CANDIDATE +HP:0005233 Hipoplastik safra kesesi OFFICIAL +HP:0005242 Bilyer atrezi, ekstrahepatik OFFICIAL +HP:0005244 Zayıf kan desteğine bağlı sindirim organ dokusunun ölümü CANDIDATE +HP:0005245 Hipoplastik bağırsaklar OFFICIAL +HP:0005245 Tam gelişmemiş bağırsak OFFICIAL +HP:0005246 Menetrier hastalığı OFFICIAL +HP:0005247 Karın kası hipoplazisi OFFICIAL +HP:0005248 Safra kanalının intrahepatik atrezisi CANDIDATE +HP:0005253 Göğüsün artan anteropesteriyor çapı CANDIDATE +HP:0005254 Bir tarafta küçük göğüs CANDIDATE +HP:0005254 Bir tarafta az gelişmiş göğüs CANDIDATE +HP:0005255 Pektoralis minör aplazisi OFFICIAL +HP:0005256 Pektoralis majör kasının tek taraflı aplazisi OFFICIAL +HP:0005257 Küçük göğüs OFFICIAL +HP:0005257 Küçük toraks OFFICIAL +HP:0005258 Küçük/bulunmayan pektoralis kası CANDIDATE +HP:0005258 Az gelişmiş/bulunmayan pektoralis kası CANDIDATE +HP:0005261 Eklem içinde kanama CANDIDATE +HP:0005261 Hemartroz CANDIDATE +HP:0005261 Eklem kanaması CANDIDATE +HP:0005261 Spontane eklem kanaması CANDIDATE +HP:0005263 Mide inflamasyonu OFFICIAL +HP:0005264 Safra kesesi anomalisi OFFICIAL +HP:0005265 Abnormality of the jejunum NOT_TRANSLATED +HP:0005266 İntestinal polipler OFFICIAL +HP:0005268 Düşük CANDIDATE +HP:0005272 Derin göz kırışıklıkları CANDIDATE +HP:0005272 Derin nazobial kırışıklık CANDIDATE +HP:0005272 Derin nazobial kıvrım CANDIDATE +HP:0005272 Derin nazobial çizgi CANDIDATE +HP:0005272 Derin gülme çizgileri CANDIDATE +HP:0005272 Nazobial kırışıklık, belirgin CANDIDATE +HP:0005272 Belirgin göz kırışıklıkları CANDIDATE +HP:0005272 Belirgin nazobial çizgi CANDIDATE +HP:0005272 Belirgin gülme çizgileri CANDIDATE +HP:0005273 Nazal septum yokluğu CANDIDATE +HP:0005273 Nazal septal kıkırdağın agenezisi CANDIDATE +HP:0005273 Nazal septal kıkırdak gelişiminin başarısızlığı CANDIDATE +HP:0005274 Bombeli burun ucu CANDIDATE +HP:0005274 Nazal ucun hiperplazisi CANDIDATE +HP:0005274 Burun ucunun hiperplazisi CANDIDATE +HP:0005274 Nazal ucun hipertrofisi CANDIDATE +HP:0005274 Burun ucunun hipertrofisi CANDIDATE +HP:0005274 Büyük nazal uç CANDIDATE +HP:0005274 Büyük burun ucu CANDIDATE +HP:0005274 Belirgin burun ucu CANDIDATE +HP:0005274 Bariz nazal uç CANDIDATE +HP:0005274 Bariz burun ucu CANDIDATE +HP:0005275 Kıkırdaksı burun kemikleşmesi OFFICIAL +HP:0005278 Burun ucunda Aplasia CANDIDATE +HP:0005278 Burun ucu boyutunda azalma CANDIDATE +HP:0005278 Burnun ucunun boyutunda azalma CANDIDATE +HP:0005278 Burun ucu eksikliği CANDIDATE +HP:0005278 Burun ucunda hipoplazi CANDIDATE +HP:0005278 Hipotrofik burun tipi CANDIDATE +HP:0005278 Hipotrofik burnun ucu CANDIDATE +HP:0005278 Küçük burun ucu CANDIDATE +HP:0005278 Küçük burnun ucu CANDIDATE +HP:0005278 Az gelişmiş burun ucu CANDIDATE +HP:0005278 Az gelişmiş burun ucu CANDIDATE +HP:0005280 Burnun konkav kemeri CANDIDATE +HP:0005280 Konkav burun kemeri CANDIDATE +HP:0005280 Çökmuş burun kemeri CANDIDATE +HP:0005280 Çökmüş burun kökü CANDIDATE +HP:0005280 Çökmüş burun kökü/kemeri CANDIDATE +HP:0005280 Düz burun kemeri CANDIDATE +HP:0005280 Düz kemer burun CANDIDATE +HP:0005280 Düz burun kökü CANDIDATE +HP:0005280 Düz, kemer burun CANDIDATE +HP:0005280 Düzleşmiş kemer burun CANDIDATE +HP:0005280 Düşük burun kemeri CANDIDATE +HP:0005280 Düşük burun kökü CANDIDATE +HP:0005280 Retrüde burun kemeri CANDIDATE +HP:0005280 Retrüde kemer burun CANDIDATE +HP:0005281 Azalmış burun kemeri boyutları CANDIDATE +HP:0005281 Azalmış kemer burun boyutları CANDIDATE +HP:0005281 Burun kemerinin hipoplastiği CANDIDATE +HP:0005281 Burun kemerinin hipotrofisi CANDIDATE +HP:0005281 Kemer burun hipotrofisi CANDIDATE +HP:0005281 Küçük burun kemeri CANDIDATE +HP:0005281 Küçük kemer burun CANDIDATE +HP:0005285 Burun kemeri yokluğu CANDIDATE +HP:0005285 Burun kemeri agenezi CANDIDATE +HP:0005285 Kemer burun agenezisi CANDIDATE +HP:0005285 Burun kemeri kaybı CANDIDATE +HP:0005285 Kemer burun kaybı CANDIDATE +HP:0005288 Burun deliklerinde anormallik CANDIDATE +HP:0005288 Burun deliklerinde anormalite CANDIDATE +HP:0005288 Burun deliklerinde bozukluk CANDIDATE +HP:0005288 Burun deliklerinde bozukluk CANDIDATE +HP:0005288 Burun deliklerinde şekil bozukluğu CANDIDATE +HP:0005288 Burun deliklerinde şekil bozukluğu CANDIDATE +HP:0005289 Nazolabial bölgenin anomalisi CANDIDATE +HP:0005289 Nazolabial bölgenin niteliği CANDIDATE +HP:0005289 Nazolabial bölgenin biçimi CANDIDATE +HP:0005290 Dahili karotid arterin düzeyi CANDIDATE +HP:0005290 İç karotis arterinin azalmış büyüklüğü CANDIDATE +HP:0005290 İç karotis arterinin yetersizliği CANDIDATE +HP:0005290 Hipotrofik internal karotis arteri CANDIDATE +HP:0005290 Küçük internal karotid arter CANDIDATE +HP:0005293 Kötü fonksiyon gösteren venler OFFICIAL +HP:0005301 PLSVC OFFICIAL +HP:0005302 Kıvrılmış karotid arterler OFFICIAL +HP:0005304 Tam gelişmemiş akciğer toplar damarları OFFICIAL +HP:0005305 Serebral vende kan pıhtısı OFFICIAL +HP:0005305 Serebral tromboz OFFICIAL +HP:0005305 Serebral ven trombozu OFFICIAL +HP:0005306 Kapiller hemanjiyom CANDIDATE +HP:0005311 Olmayan akciğer damarları OFFICIAL +HP:0005320 Deri altındaki yüz yağının eksikliği OFFICIAL +HP:0005321 Treacher collins sendromu CANDIDATE +HP:0005322 Burun septumunun düşük asılı olması CANDIDATE +HP:0005322 Burun bölmeçiğinin düşük asılı olması CANDIDATE +HP:0005322 Burun septumunun belirginliği CANDIDATE +HP:0005322 Burun septumunun görünürlüğü CANDIDATE +HP:0005322 Burun bölmeciğinin görünürlüğü CANDIDATE +HP:0005323 Yüzün yarısının genişlemesi CANDIDATE +HP:0005323 Fasyal hemihiperplazi CANDIDATE +HP:0005323 Fasyal hemihipertrofi CANDIDATE +HP:0005323 Friedreich's hastalığı CANDIDATE +HP:0005323 Hemifasyal genişleme CANDIDATE +HP:0005323 Yüzün yarısının hipertrofisi CANDIDATE +HP:0005323 Yüzün yarısının boyutlarının artması CANDIDATE +HP:0005323 Yüzün yarısının aşırı büyümesi CANDIDATE +HP:0005325 Şakaklarda saç büyümesi ile yanal kaşlara uzanan anormal saç çizgisi CANDIDATE +HP:0005326 Küçük filtrum OFFICIAL +HP:0005328 Yaşlı yüz görünümü CANDIDATE +HP:0005328 Erken yaşlı yüz CANDIDATE +HP:0005328 Erken yaşlı yüz görünümü CANDIDATE +HP:0005328 Pörsümüş yüz CANDIDATE +HP:0005329 Değişmeyen yüz ifadesi OFFICIAL +HP:0005335 Uykulu yüz ifadesi OFFICIAL +HP:0005336 Alın kararması OFFICIAL +HP:0005338 Kaşların lateral hipoplazisi CANDIDATE +HP:0005338 Kaşların yanal incelmesi CANDIDATE +HP:0005338 Lateral olarak seyrek kaş CANDIDATE +HP:0005338 Lateral olarak seyrek kaşlar CANDIDATE +HP:0005338 Seyrek lateral kaşlar CANDIDATE +HP:0005343 Hipoplastik mesane OFFICIAL +HP:0005343 Az gelişmiş sidik torbası OFFICIAL +HP:0005344 Karotid damarların anormalliği OFFICIAL +HP:0005345 Vena kava anormalliği OFFICIAL +HP:0005349 Hipoplastik epiglotis OFFICIAL +HP:0005353 Herpesvirüse yatkınlık OFFICIAL +HP:0005354 Olmayan hücresel bağışıklık OFFICIAL +HP:0005359 Timus yokluğu CANDIDATE +HP:0005365 B hücrelerinin olmaması OFFICIAL +HP:0005365 B hücreleri yokluğu OFFICIAL +HP:0005368 Kusurlu humoral bağışıklık OFFICIAL +HP:0005372 Azalmış B hücre fonksiyonu OFFICIAL +HP:0005376 Recurrent H. influenzae infections NOT_TRANSLATED +HP:0005381 Ineisseria meningitidis enfeksiyonlarına duyarlılık artışı CANDIDATE +HP:0005390 Sık karşılaşılan fırsatçı enfeksiyonlar OFFICIAL +HP:0005401 Sık kandida enfeksiyonları OFFICIAL +HP:0005403 T hücre sayısında azalma CANDIDATE +HP:0005403 Dolaşımdaki T hücreleri sayısında azalma CANDIDATE +HP:0005403 Düşük T hücre sayımı CANDIDATE +HP:0005403 Azalmış T hücreleri sayısı CANDIDATE +HP:0005403 T lenfositopeni CANDIDATE +HP:0005404 Artmış B hücre sayısı OFFICIAL +HP:0005406 Tekrarlayan kutanöz pyojenik enfeksiyonlar CANDIDATE +HP:0005406 Rekürren impetigo atakları CANDIDATE +HP:0005406 Enfeksiyöz dermatitin tekrarlayan atakları CANDIDATE +HP:0005406 Tekrarlayan piyojenik deri enfeksiyonları CANDIDATE +HP:0005407 CD4+ T hücrelerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0005411 Kandida aşırı büyüme sendromu OFFICIAL +HP:0005415 CD8+ T-hücreli lenfopeni CANDIDATE +HP:0005416 Azalmış serum faktör b OFFICIAL +HP:0005419 Arızalı T hücre aktivasyonu CANDIDATE +HP:0005419 T4 + lenfositlerin derin tükenmesi CANDIDATE +HP:0005421 Azalmış serum C3 OFFICIAL +HP:0005422 CD8+ T hücrelerinin yokluğu OFFICIAL +HP:0005425 Kronik sinopulmoner enfeksiyonlar OFFICIAL +HP:0005430 Neisseryal enfeksiyonun bölümleri CANDIDATE +HP:0005430 Tekrarlayan neisserya enfeksiyonları CANDIDATE +HP:0005432 Yenidoğan gamaglobülin eksikliği OFFICIAL +HP:0005435 T hücre disfonksiyonu OFFICIAL +HP:0005439 Zigomatikomaksiller kemik kompleksinin azalan projeksiyonu CANDIDATE +HP:0005439 Zigomatikomaksiller kemik kompleksinin azalan boyutu CANDIDATE +HP:0005439 Zigomatikomaksiller kemik kompleksinin eksikliği CANDIDATE +HP:0005439 Elmacık kemiği kompleksinin hipoplazı CANDIDATE +HP:0005439 Zigomatikomaksiller kompleksin hipoplazı CANDIDATE +HP:0005439 Zigomatikomaksiller kemik kompleksinin az gelişmesi CANDIDATE +HP:0005445 Widened posterior fossa NOT_TRANSLATED +HP:0005446 Yüksek mandibular düzlem açısı CANDIDATE +HP:0005446 Dik mandibular düzlem açısı CANDIDATE +HP:0005456 Ethmoidal sinüslerin agenezisi CANDIDATE +HP:0005456 Ethmoid sinüslerin gelişim başarısızlığı CANDIDATE +HP:0005456 Ethmoid sinüslerin kaybı CANDIDATE +HP:0005458 Bregma dikişlerinin erken kapanması CANDIDATE +HP:0005458 Kafa dikişlerinin çabuk kapatılması CANDIDATE +HP:0005458 Fontanelllerin sıkıca kapanması CANDIDATE +HP:0005458 Hasta fontanelller CANDIDATE +HP:0005458 Bregma dikişlerinin erken kapanması CANDIDATE +HP:0005458 Kafa kesim dikişlerinin erken kapanması CANDIDATE +HP:0005464 Kranial skleroz OFFICIAL +HP:0005465 Yüz kemiklerinin genişlemesi OFFICIAL +HP:0005465 Yüz iskeletinin genişlemesi OFFICIAL +HP:0005465 Yüz kemiklerinin genişlemesi OFFICIAL +HP:0005465 Yüz kemiklerinin aşırı genişlemesi OFFICIAL +HP:0005465 Yüz iskeletinin aşırı genişlemesi OFFICIAL +HP:0005465 Yüz kemiklerinin hiperostozu OFFICIAL +HP:0005465 Yüz iskeletinin hiperostozu OFFICIAL +HP:0005465 Yüz kemiklerinin hipertrofisi OFFICIAL +HP:0005465 Yüz iskeletinin hipertrofisi OFFICIAL +HP:0005465 Yüz kemiklerinin hipertrofisi OFFICIAL +HP:0005465 Yüz iskeletinin boyutsal olarak artışı OFFICIAL +HP:0005465 Yüz iskeletinin kemikleşmesinin artışı OFFICIAL +HP:0005465 Yüz kemiklerinin aşırı büyümesi OFFICIAL +HP:0005465 Yüz iskeletinin olağan dışı büyümesi OFFICIAL +HP:0005465 Yüz kemiklerinin aşırı büyümesi OFFICIAL +HP:0005466 Alnın kemiğinin küçülmesi CANDIDATE +HP:0005466 Hipoplastik frontal kemikler CANDIDATE +HP:0005466 Hypotrofik frontal kemik CANDIDATE +HP:0005466 Hipotrofik frontal kemikler CANDIDATE +HP:0005466 Alnın kemik kısmı CANDIDATE +HP:0005466 Alnın kemik kısmı CANDIDATE +HP:0005466 Alnın kemiğinin gelişimi CANDIDATE +HP:0005469 Kafanın düz arkası CANDIDATE +HP:0005469 Kafatasının düz arkası CANDIDATE +HP:0005469 Düz posterior kraniyum CANDIDATE +HP:0005469 Düz posterior kafa CANDIDATE +HP:0005469 Kafatasının posterior düzleşmesi CANDIDATE +HP:0005474 Yetersiz kemikleşmiş kalvaria CANDIDATE +HP:0005474 Yetersiz kemikleşmiş kalvaria CANDIDATE +HP:0005474 Yumuşak kafatasının üst bölgesi CANDIDATE +HP:0005474 Mineralize edilmiş kalvarium CANDIDATE +HP:0005478 Frontal sinüsün hiperplazisi CANDIDATE +HP:0005478 Frontal sinüsün hipertorfisi CANDIDATE +HP:0005478 Frontal sinüsün boyut artışı CANDIDATE +HP:0005478 Frontal sinüsün hacim artışı CANDIDATE +HP:0005478 Geniş frontal sinüs CANDIDATE +HP:0005479 Azalmış IgE OFFICIAL +HP:0005483 Epiglotis anormalliği OFFICIAL +HP:0005484 Elde edilen mikrosefali CANDIDATE +HP:0005484 Kafa büyümesinin hızının azalması CANDIDATE +HP:0005484 Doğumda mevcut olmayan küçük kafa gelişimi CANDIDATE +HP:0005484 Mikroskopik, edinilmiş CANDIDATE +HP:0005484 Mikrosefali, doğum sonrası CANDIDATE +HP:0005484 Baş çevresi için doğum öncesi yavaşlama CANDIDATE +HP:0005486 Ufak kraniyal sütürler CANDIDATE +HP:0005486 Ufak fontanel CANDIDATE +HP:0005486 Mikrofontanel CANDIDATE +HP:0005486 Küçük bregma sütürler CANDIDATE +HP:0005486 Küçük kraniyal sütürler CANDIDATE +HP:0005486 Küçük yumuşak nokta CANDIDATE +HP:0005487 Belirgin frontal çıkıntı CANDIDATE +HP:0005487 Belirgin frontal sütür CANDIDATE +HP:0005487 Belirgin metopik sütür CANDIDATE +HP:0005487 Frontal sütürün çıkıntı yapması CANDIDATE +HP:0005487 Metopik sütürün çıkıntı yapması CANDIDATE +HP:0005490 Makrosefali, postnatal OFFICIAL +HP:0005502 Artmış eritrosit ozmotik frajilitesi OFFICIAL +HP:0005502 Artmış kırmızı hücre frajilitesi OFFICIAL +HP:0005505 Refractory anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0005506 Kronik myelositik lösemi CANDIDATE +HP:0005506 Kronik myeloid lösemi CANDIDATE +HP:0005507 Haemoglobin Barts NOT_TRANSLATED +HP:0005507 Hb Barts NOT_TRANSLATED +HP:0005508 Waldenstrom makroglobulinemisi OFFICIAL +HP:0005510 Kan eritrosit sayısında geçici azalma OFFICIAL +HP:0005511 Heinz body anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0005518 Eritrosit makrositozu OFFICIAL +HP:0005518 Artmış MCV OFFICIAL +HP:0005520 Kronik tüketim koagülopatisi CANDIDATE +HP:0005520 Kompanse dissemine intravaksüler koagülasyon CANDIDATE +HP:0005522 Pyridoxine-responsive sideroblastic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0005523 Lenfoproliferatif bozukluklar OFFICIAL +HP:0005526 Lymphoid leukaemia NOT_TRANSLATED +HP:0005527 Fitzgerald faktör eksikliği OFFICIAL +HP:0005527 Kininojen eksikliği OFFICIAL +HP:0005527 Williams faktör eksikliği OFFICIAL +HP:0005527 Williams-Fitzgerald-Flaujeac faktör eksikliği OFFICIAL +HP:0005528 Kemik iliği yetmezliği OFFICIAL +HP:0005528 Kemik iliği hipoplazisi OFFICIAL +HP:0005528 Hipoplastik kemik iliği OFFICIAL +HP:0005531 Akut bifenotipik lösemi CANDIDATE +HP:0005531 Myeloid/lenfoid lösemi CANDIDATE +HP:0005532 Macrocytic dyserythropoietic anaemia NOT_TRANSLATED +HP:0005534 TMD CANDIDATE +HP:0005534 Down sendromunun geçici lökemisi CANDIDATE +HP:0005534 Geçici myeloproliferatif hastalık CANDIDATE +HP:0005537 Küçük platelet boyutu OFFICIAL +HP:0005537 Küçük plateletler OFFICIAL +HP:0005537 Küçük plateletlerin boyutu OFFICIAL +HP:0005540 Keratositlere benzeyen şekilsiz kırmızı kan hücreleri CANDIDATE +HP:0005542 Uzamış pıhtılaşma zamanı OFFICIAL +HP:0005543 Protein C eksikliği OFFICIAL +HP:0005550 Kronik lenfositik lösemi CANDIDATE +HP:0005557 Elmacık kemiği anormalliği CANDIDATE +HP:0005557 Elmacık kemiği anormalliği CANDIDATE +HP:0005557 Şakak kemiği anormalliği CANDIDATE +HP:0005557 Elmacık kemiği deformasyonu CANDIDATE +HP:0005557 Şakak kemiği deformasyonu CANDIDATE +HP:0005557 Elmacık kemiği malformasyonu CANDIDATE +HP:0005557 Şakak kemiği malformasyonu CANDIDATE +HP:0005558 Kronik kan kanseri CANDIDATE +HP:0005560 Imbalanced haemoglobin synthesis NOT_TRANSLATED +HP:0005560 Imbalanced Hb synthesis NOT_TRANSLATED +HP:0005561 Kemik iliği hücrelerinin anomalisi OFFICIAL +HP:0005561 Kemik iliği hastalığı OFFICIAL +HP:0005562 Çoklu böbrek kistleri OFFICIAL +HP:0005563 Glomerülün azalmış sayısı CANDIDATE +HP:0005563 Oligonefroni CANDIDATE +HP:0005564 Böbrek kortikomedüller ayrımı CANDIDATE +HP:0005564 Kortikomedüller farklılaşma kaybı CANDIDATE +HP:0005565 Kortikomedüller farklılaşmanın definisyonunun kaybı CANDIDATE +HP:0005571 Fosforun yüzde olarak artmış tübüler yeniden emilimi CANDIDATE +HP:0005575 Hemolitik üremik sendrom OFFICIAL +HP:0005576 Renal interstisyel fibroz CANDIDATE +HP:0005576 Tübülointerstisyel renal fibroz CANDIDATE +HP:0005576 Tübülointerstisyel skarlaşma CANDIDATE +HP:0005579 Impaired reabsorption of Cl NOT_TRANSLATED +HP:0005579 Impaired reabsorption of Cl- NOT_TRANSLATED +HP:0005583 Tübüler bazal membranın bütünlüğünün bozulması CANDIDATE +HP:0005584 Hipernefroma OFFICIAL +HP:0005584 Renal karsinom OFFICIAL +HP:0005585 Yamalı depigmentasyon CANDIDATE +HP:0005585 Yamalı hiperpigmentasyon CANDIDATE +HP:0005585 Benekli artmış pigmentasyon CANDIDATE +HP:0005586 Maruz kalmış bölgelerin hiperpigmentasyonu OFFICIAL +HP:0005586 Güneşe maruz kalmış bölgelerde artmış pigmentasyon OFFICIAL +HP:0005588 Palmoplantar keratoderma, yamalı CANDIDATE +HP:0005590 Yamalı hipopigmentasyon CANDIDATE +HP:0005590 Benekli azalmış pigmentasyon CANDIDATE +HP:0005592 Makromelanozomlar OFFICIAL +HP:0005595 Hiperkeratoz, genel CANDIDATE +HP:0005598 Kelebek yüz telenjektazisi OFFICIAL +HP:0005599 Saç hipopigmentasyonu CANDIDATE +HP:0005600 Dev pigmente tüylü nevüs CANDIDATE +HP:0005600 Dev pigmente ben CANDIDATE +HP:0005600 Dev pigmente nevüs CANDIDATE +HP:0005607 Trakeobronşiyal anomaliler OFFICIAL +HP:0005608 İki loblu safra kesesi CANDIDATE +HP:0005608 Çift safra kesesi CANDIDATE +HP:0005608 Safra kesesi dublikasyonu CANDIDATE +HP:0005613 Bulunmayan/küçük kalça kemiği CANDIDATE +HP:0005613 Bulunmayan/az gelişmiş kalça kemiği CANDIDATE +HP:0005613 Hipoplastik'dan femora yokluğuna CANDIDATE +HP:0005613 Hipoplastik/aplastik femora CANDIDATE +HP:0005616 Gelişmiş kemik yaşı OFFICIAL +HP:0005616 Erken kemik olgunlaşması OFFICIAL +HP:0005619 Torakokolumbar gibbus CANDIDATE +HP:0005619 Torakokolumbar gibbus deformitesi CANDIDATE +HP:0005620 Menteşe eklemlerinin artmış hareketliliği OFFICIAL +HP:0005621 Trapezoidal shaped vertebral bodies NOT_TRANSLATED +HP:0005621 Trapezoidal vertebral bodies NOT_TRANSLATED +HP:0005622 Geniş uzun kemikler OFFICIAL +HP:0005622 Genişlemiş uzun kemikler OFFICIAL +HP:0005623 kafatasının üst bölümünün kemik olgunlaşmasının yokluğu CANDIDATE +HP:0005623 Kafatası tonozu kemikleşmesinin yokluğu CANDIDATE +HP:0005627 Brakidaktili tip D OFFICIAL +HP:0005632 Olmayan önkollar OFFICIAL +HP:0005643 Ayak parmaklarının üçüncüsünde brakidaktili CANDIDATE +HP:0005643 Üçüncü ayak parmağında kısalık CANDIDATE +HP:0005645 Çeşitli intervertebral disk kalsifikasyonu CANDIDATE +HP:0005650 Cutaneous syndactyly between fingers 2 and 5 NOT_TRANSLATED +HP:0005653 Moderate generalised osteoporosis NOT_TRANSLATED +HP:0005661 Salmonella kemik enfeksiyonu OFFICIAL +HP:0005671 Bilateral intracranial calcifications NOT_TRANSLATED +HP:0005681 Jüveniller idiopatik artritleri CANDIDATE +HP:0005681 Romatoid artritleri, jüveniller CANDIDATE +HP:0005682 Ayak eklemi füzyonu CANDIDATE +HP:0005682 Subtalar eklem füzyonu CANDIDATE +HP:0005686 Kemik mineral yoğunluğunda yama tarzında artış OFFICIAL +HP:0005686 Kemik yoğunluğunda olağan dışı artış OFFICIAL +HP:0005687 Deforme humeral başlıklar CANDIDATE +HP:0005692 Eklemler beklenen hareket aralığının ötesine hareket eder OFFICIAL +HP:0005694 Bilek kemiğinin en içteki sırasının kısmı füzyonu CANDIDATE +HP:0005707 Bilateral parmaklaşmış baş parmak OFFICIAL +HP:0005709 2.-3. ayak parmaklarının perdeli derisi CANDIDATE +HP:0005715 Diz kemiğinin düzleşmiş son kısmı OFFICIAL +HP:0005716 Doğumda tanımlanabilen ölümcül cücelik OFFICIAL +HP:0005722 Çift eklemli el baş parmağı OFFICIAL +HP:0005726 Bulböz uçlu kısa baş parmaklar OFFICIAL +HP:0005733 Kısa pediküllere bağlı spinal stenoz OFFICIAL +HP:0005736 Tibia hipoplazisi CANDIDATE +HP:0005736 Hipoplastik tibia CANDIDATE +HP:0005736 Kısa kaval kemiği CANDIDATE +HP:0005736 Kısa incik kemiği CANDIDATE +HP:0005736 Kısa tibia CANDIDATE +HP:0005743 Koksa plana CANDIDATE +HP:0005743 Legg-Calve-Perthes Sendromu CANDIDATE +HP:0005743 Legg-Perthes hastalığı CANDIDATE +HP:0005743 Morbus Legg-Calve-Perthes CANDIDATE +HP:0005743 Femur başı osteokondrozisi CANDIDATE +HP:0005743 Perthes-benzeri femural baş değişiklikleri CANDIDATE +HP:0005746 Kafatası tabanı osteosklerozisi OFFICIAL +HP:0005750 Kontraktürler, alt ekstremiteler CANDIDATE +HP:0005756 Yeni doğan bebeklerde epifizyal beneklenme CANDIDATE +HP:0005756 Yeni doğan bebeklerde kemiğin bitim yerlerinde benekli kireçlenmeler CANDIDATE +HP:0005759 Kafatasının küçük ve düz posterior fossası CANDIDATE +HP:0005759 Küçük ve düz posterior kafatası kemikleri CANDIDATE +HP:0005766 Gövde kemiğinin orantısız olarak kısalması CANDIDATE +HP:0005766 İncik kemiğinin orantısız olarak kısalması CANDIDATE +HP:0005768 2, 3 ve 4 ayak parmaklarının yumuşak doku sindaktilisi OFFICIAL +HP:0005768 Perdeli 2, 3 ve 4. ayak parmakları OFFICIAL +HP:0005768 Perdeli ikinci, üçüncü ve dördüncü ayak parmakları OFFICIAL +HP:0005769 Küçük parmak en dış kemiğinin eğriliği OFFICIAL +HP:0005769 Serçe parmak en dış kemiğinin eğriliği OFFICIAL +HP:0005769 Serçe parmak en dış kemiğinin eğriliği OFFICIAL +HP:0005772 Olmayan/Tam gelişmemiş tibia CANDIDATE +HP:0005772 Olmayan/Küçük baldır kemiği CANDIDATE +HP:0005772 Olmayan/Küçük incik kemiği CANDIDATE +HP:0005772 Olmayan/az gelişmiş baldır kemiği CANDIDATE +HP:0005772 Olmayan/az gelişmiş incik kemiği CANDIDATE +HP:0005772 Aplastik/tam gelişmemiş tibia CANDIDATE +HP:0005780 Dördüncü parmak distal interfalangeyal çizgisinin olmayışı OFFICIAL +HP:0005789 Difüz simetrik osteoskleroz CANDIDATE +HP:0005789 İskelet kemiklerinde artmış kemik yoğunluğu CANDIDATE +HP:0005789 Osteoskleroz, difüz simetrik CANDIDATE +HP:0005790 Mandibulanın kondiler sürecinin azalmış boyu CANDIDATE +HP:0005790 Madibulanın kondiler sürecinin azalmış uzunluğu CANDIDATE +HP:0005790 Mandibulanın kısa kondiler başı CANDIDATE +HP:0005790 Mandibulanın kısa kondiler boynu CANDIDATE +HP:0005790 Mandibulanın kısa kondiler süreci CANDIDATE +HP:0005792 Omuz hipoplazisi CANDIDATE +HP:0005792 Humeral kısalma CANDIDATE +HP:0005792 Hipoplastik omuz CANDIDATE +HP:0005792 Kısa omuz CANDIDATE +HP:0005792 Üst kolun uzun kemik kısalığı CANDIDATE +HP:0005792 Kısa üst kollar CANDIDATE +HP:0005793 Ayak parmakların tüm en dış kemiklerinin kısalması CANDIDATE +HP:0005807 Olmayan en dış digital kemikler OFFICIAL +HP:0005815 Ekstra kaburga OFFICIAL +HP:0005819 Brakimezofalangi CANDIDATE +HP:0005819 Elin orta falankslarının hipoplazisi CANDIDATE +HP:0005819 Hipoplastik orta falankslar CANDIDATE +HP:0005819 Hipoplastik orta falankslar CANDIDATE +HP:0005819 Orta falanksta hipoplazi CANDIDATE +HP:0005819 Parmağın kısa orta kemiği CANDIDATE +HP:0005819 Kısa orta falankslar CANDIDATE +HP:0005824 İkinci ayak parmaklarının klinodaktilisi OFFICIAL +HP:0005824 2. ayak parmağı kurvatürü OFFICIAL +HP:0005830 Ayak parmaklarını içeren kontraktürler CANDIDATE +HP:0005830 Ayak parmaklarının kontraktürleri CANDIDATE +HP:0005830 Ayak parmağı kontraktürleri CANDIDATE +HP:0005844 Parmağın yuvarlaklaşmış orta kemiği OFFICIAL +HP:0005855 Doğuştan kemik kırıkları CANDIDATE +HP:0005855 Doğum anında birden fazla mevcut kırık CANDIDATE +HP:0005855 Birden fazla kırık, doğumda mevcut CANDIDATE +HP:0005855 Doğumda çok sayıda çoklu kırık mevcut CANDIDATE +HP:0005855 Doğumda bulunan birçok çoklu kırık mevcut CANDIDATE +HP:0005856 Radiyal başların ulnar dislokasyonu OFFICIAL +HP:0005864 Psödoartroz OFFICIAL +HP:0005867 4.-5. eldeki uzun kemiklerin kaynaması CANDIDATE +HP:0005867 4.-5. metakarpların kaynaması CANDIDATE +HP:0005872 Orta ve distal falanksların ilerleyici brakidaktilisi OFFICIAL +HP:0005872 ii'den v'e kadar olan parmakların kısa distal ve orta falanksları OFFICIAL +HP:0005873 Ayak baş parmağı polisindaktilisi OFFICIAL +HP:0005873 Ayak baş parmağı polisindaktilisi OFFICIAL +HP:0005876 Eklem kontraktürleri, ilerleyici OFFICIAL +HP:0005879 Konjenital parmak kontraktürleri OFFICIAL +HP:0005880 Eldeki uzun kemiklerin en içteki el kemeklerile kaynaması CANDIDATE +HP:0005890 Kafatası kemiklerinin iç yüzeyinin genişlemesi CANDIDATE +HP:0005890 Kafatası kemiklerinin iç yüzeyinin aşırı büyümesi CANDIDATE +HP:0005890 Kraniyal kemiğinin iç yüzeyinin kemik irileşmesi CANDIDATE +HP:0005890 Kraniyal kemiklerinin iç yüzeyinin kemik irileşmesi CANDIDATE +HP:0005890 Kraniyal kemiklerinin iç yüzünün aşırı büyümesi CANDIDATE +HP:0005890 Kafa kemiklerinin iç yüzeyinin kemikleşmesinin artması CANDIDATE +HP:0005890 Kafa kemiklerinin iç yüzeyinin aşırı büyümesi CANDIDATE +HP:0005890 Kafatasının içinin aşırı büyümesi CANDIDATE +HP:0005890 Kafatası kemiklerin iç yüzeyinin kalınlaşması CANDIDATE +HP:0005890 Kraniyal kemiklerinin iç yüzeyinin kalınlaşması CANDIDATE +HP:0005891 İlerleyici ön kol eğriliği OFFICIAL +HP:0005892 En derin damar ve baldır kemiği kaynaması CANDIDATE +HP:0005894 Elin çift 1. uzun kemikleri OFFICIAL +HP:0005897 Ciddi, yaygın osteoporoz CANDIDATE +HP:0005900 Ulnar tarafta çentiklenmiş beşinci metakarpal OFFICIAL +HP:0005905 Anormal boyun kıvrımı OFFICIAL +HP:0005906 Mastoid proçesler yetersiz şekilde pnömatize olmuş OFFICIAL +HP:0005910 Eşkenar dörtgen veya üçgen şeklindeki beşinci parmağın orta falanksı CANDIDATE +HP:0005912 Bilyer kanal atrezisi OFFICIAL +HP:0005913 Elinin uzun kemiğimin son kısmındaki anormallik CANDIDATE +HP:0005914 Olmayan veya hipoplastik metakarpallar CANDIDATE +HP:0005914 Olmayan/küçük uzun el kemikleri CANDIDATE +HP:0005914 Olmayan/az gelişmiş uzun el kemikleri CANDIDATE +HP:0005914 Aplastik/hipoplastik metakarpallar CANDIDATE +HP:0005914 Hipoplastik metakarpallar CANDIDATE +HP:0005914 Hipoplastik/olmayan metakarpal kemikler CANDIDATE +HP:0005914 Hipoplastik/olmayan metakarpallar CANDIDATE +HP:0005914 Metakarpal aplazisi/hipoplazisi CANDIDATE +HP:0005916 Eldeki uzun kemiklerin anormal şekli CANDIDATE +HP:0005916 Metakarpal kemiklerin anormal şekli CANDIDATE +HP:0005917 Elin ekstra uzun kemikleri OFFICIAL +HP:0005918 El falanjlarının anormal şekli CANDIDATE +HP:0005918 Parmak kemiklerinin anormalliği CANDIDATE +HP:0005918 Falanjların anormalliği CANDIDATE +HP:0005918 El falanjlarının anormalliği CANDIDATE +HP:0005922 Elin anormal şekli OFFICIAL +HP:0005923 El kemiğinin geniş kısmının anormalliği CANDIDATE +HP:0005924 El kemiğinin uç kısmının anormalliği CANDIDATE +HP:0005925 Elin uzun kemiğinin sapının anormalliği CANDIDATE +HP:0005926 El kemiklerinin korteks anormalliği CANDIDATE +HP:0005927 Olmayan/küçük el kemikleri CANDIDATE +HP:0005927 Olmayan/az gelişmiş el kemikleri CANDIDATE +HP:0005927 El kemiklerinin bulunmayışı/hipoplazisi CANDIDATE +HP:0005928 Baldır kemiklerini içeren kemik füzyonu OFFICIAL +HP:0005929 Kaval kemiğini içeren kemik füzyonu OFFICIAL +HP:0005930 Kemiğin son kısmının anormal şekli CANDIDATE +HP:0005930 Epifiz anormalliği CANDIDATE +HP:0005930 Epifiz anomalisi CANDIDATE +HP:0005930 Epifizle alakalı anormallik CANDIDATE +HP:0005942 Filling of the alveoli with alveolar macrophages NOT_TRANSLATED +HP:0005942 Filling of the alveoli with desquamated epithelial cells NOT_TRANSLATED +HP:0005942 Intra-alveolar accumulation of macrophages NOT_TRANSLATED +HP:0005943 Nefes almanın kesilmesi OFFICIAL +HP:0005944 İki taraflı pulmoner agenezi CANDIDATE +HP:0005947 Hipoksemiye azalan duyarlılık OFFICIAL +HP:0005948 Cystic lung disease NOT_TRANSLATED +HP:0005948 Multiple lung cysts NOT_TRANSLATED +HP:0005950 Laringeyal perdeler CANDIDATE +HP:0005950 Kısmi laringeyal atrezi CANDIDATE +HP:0005954 Pulmoner hemanjiyomlar OFFICIAL +HP:0005959 Glikoneogenez bozulmuş OFFICIAL +HP:0005961 Arjinin eksikliği OFFICIAL +HP:0005961 Düşük kan arjinin seviyeleri OFFICIAL +HP:0005964 Aralıklı anormal olarak düşük vücut sıcaklığı CANDIDATE +HP:0005968 Vücut sıcaklığı dengesizliği OFFICIAL +HP:0005973 Fructose malabsorption NOT_TRANSLATED +HP:0005974 Ketoasidoz, epizodik OFFICIAL +HP:0005978 Diabetes mellitus tip 2 CANDIDATE +HP:0005978 Diabetes mellitus Tip II CANDIDATE +HP:0005978 Diabetes mellitus, insüline-bağımlı olmayan CANDIDATE +HP:0005978 NIDDM CANDIDATE +HP:0005978 NIDDM diabetes mellitus CANDIDATE +HP:0005978 İnsüline bağımlı olmayan diabetes mellitus CANDIDATE +HP:0005978 İnsüline bağımlı olmayan diyabet CANDIDATE +HP:0005978 İnsüline bağımlı olmayan diabetes mellitus CANDIDATE +HP:0005979 Starvation ketoacidosis NOT_TRANSLATED +HP:0005982 Fenilalanin hidroksilaz eksikliği OFFICIAL +HP:0005986 Sınırlanmış boyun hareketliliği CANDIDATE +HP:0005986 Nukal rijidite CANDIDATE +HP:0005987 Multinodular goitre NOT_TRANSLATED +HP:0005988 Tortikolis, konjenital OFFICIAL +HP:0005989 Fazlalık boyun derisi CANDIDATE +HP:0005989 Boynun etrafında fazlalık deri CANDIDATE +HP:0005989 Gereksiz nukal deri CANDIDATE +HP:0005989 Boynun gereksiz deri katları CANDIDATE +HP:0005989 Boyun etrafında gereksiz deri CANDIDATE +HP:0005990 Hipoplastik tiroid CANDIDATE +HP:0005991 Kısıtlı servikal fleksiyon CANDIDATE +HP:0005991 Sınırlı boyun esnekliği CANDIDATE +HP:0005994 Nodular goitre NOT_TRANSLATED +HP:0005995 Boyun etrafındaki adipoz dokusunun kaybı CANDIDATE +HP:0005995 Boyun etrafında yağ kaybı CANDIDATE +HP:0005997 Boyun fleksiyon kontraktürü CANDIDATE +HP:0005997 Kontrüksiyonlardan dolayı sınırlı boyun hareketleri CANDIDATE +HP:0006006 Küçük el kaslarının dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0006008 Tek tarafta kısa parmaklar OFFICIAL +HP:0006009 Enli parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0006009 Geniş digital kemikler CANDIDATE +HP:0006009 Geniş parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0006009 Genişlemiş parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0006011 Elin kısa, küp şeklindeki uzun kemiği OFFICIAL +HP:0006012 Elin uzun kemiğinin geniş şaftı OFFICIAL +HP:0006014 Anormal şekilli bilek kemikleri OFFICIAL +HP:0006016 Dijital kemikdeki geçikmiş olgunlaşma CANDIDATE +HP:0006016 Falanjeal kemikdeki geçikmiş olgunlaşma CANDIDATE +HP:0006019 Menteşe eklemlerde azalmış boşluk OFFICIAL +HP:0006026 Kemiğin yuvarlak uç kısmı OFFICIAL +HP:0006028 Uzun kemik kütüğünün geniş kısmının alınması CANDIDATE +HP:0006028 Metakarpal / metafizyel kapaklama CANDIDATE +HP:0006035 2'den 5'e kadar falanksların koni biçimli dijital kemikler CANDIDATE +HP:0006040 Elin uzun 2. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0006042 Elin Y şeklindeki uzun kemiği OFFICIAL +HP:0006045 Kısa sivri digital kemikler OFFICIAL +HP:0006048 Uzun kemiğin genişlemiş en dış kısmı OFFICIAL +HP:0006059 Koni şekilli epifizleri uzun kemik CANDIDATE +HP:0006059 Metacarpal son bölümü CANDIDATE +HP:0006059 Metacarpal koni biçimli epifizler CANDIDATE +HP:0006060 Mezartaşı sekilli eniçdeki dijital kemikler CANDIDATE +HP:0006064 Menteşe eklemlerin sınırlı hareketi OFFICIAL +HP:0006067 Multiple carpal ossification centres NOT_TRANSLATED +HP:0006070 Metakarpal/falangeal eklem kontraktürleri CANDIDATE +HP:0006089 Ellerin aşırı terlemesi OFFICIAL +HP:0006092 El bileği kemiğinin yanlış hizalanması OFFICIAL +HP:0006094 Parmak ekleminde artmış hareketlilik OFFICIAL +HP:0006095 En dıştaki dijital kemiğin geniş uçları OFFICIAL +HP:0006097 Kısmen veya tamamen sindaktili 3.-4. parmaklar CANDIDATE +HP:0006097 Perdeleşmş 3.-4. parmaklar CANDIDATE +HP:0006101 Kısmi sindaktili OFFICIAL +HP:0006107 Parmak yumuşak kısmı telenjiektazları CANDIDATE +HP:0006107 Parmak yumuşak kısımlarında küçük dilate kan damarları CANDIDATE +HP:0006108 Elin koni biçimindeki uzun kemikleri OFFICIAL +HP:0006109 İnterfalangeal çizgilerin yokluğu CANDIDATE +HP:0006109 İnterfalangeal çizgilerin aplazisi CANDIDATE +HP:0006114 Çoklu avuç içi çizgileri OFFICIAL +HP:0006118 Brakitelefalanji OFFICIAL +HP:0006118 Parmakların en dış kemiklerinin hepsinin kısalması OFFICIAL +HP:0006119 En içteki el uzun kemiği incelmesi CANDIDATE +HP:0006119 Proksimal metakarpallerin incelmesi CANDIDATE +HP:0006127 Uzun en iç parmak kemiği OFFICIAL +HP:0006129 Baget şekilli digital kemikler OFFICIAL +HP:0006134 El uzun kemiklerinin genişlemiş uç kısımları OFFICIAL +HP:0006135 Azalmış parmak hareketi OFFICIAL +HP:0006140 Parmak kemikleri uç kısımlarının prematür füzyonu OFFICIAL +HP:0006144 Parmakların tüm en iç kemiklerinin kısalması OFFICIAL +HP:0006145 Elin Y şeklinde merkezi uzun kemikleri OFFICIAL +HP:0006146 Elin uzun kemiğinin geniş uç kısmı OFFICIAL +HP:0006152 En içte kaynatılan sadece öne ve arkaya harekete izin veren eklem CANDIDATE +HP:0006152 Proksimal interfalangeal eklem sinostozları CANDIDATE +HP:0006153 Uyumsuz el bilek kemiği OFFICIAL +HP:0006155 Uzun parmak kemiği OFFICIAL +HP:0006156 Avuç içine dogru kıvrımlı başparmak CANDIDATE +HP:0006156 Ulnar yönünde sapman 1. parmak CANDIDATE +HP:0006157 Belirgin hayat çizgisi OFFICIAL +HP:0006159 Merkezi el polidaktilisi OFFICIAL +HP:0006159 Parmaklar arası parmak polidaktilisi OFFICIAL +HP:0006160 Elin düzensiz uzun kemikleri OFFICIAL +HP:0006161 En içte yuvarlak son kısmı olan kısa uzun el kemiği CANDIDATE +HP:0006162 Menteşe eklemlerde yumuşak doku şişmesi OFFICIAL +HP:0006166 Silindir şeklinde el uzun kemikleri OFFICIAL +HP:0006167 En içteki belirgin menteşe eklemi OFFICIAL +HP:0006170 Satranç piyonu biçimli en dış kemik OFFICIAL +HP:0006172 Boru kemiklerinin düzleştirilmiş, kare şeklindeki uç kısmı CANDIDATE +HP:0006175 En derindeki parmak kemiğinin bağ dokusunda kalınlaşma CANDIDATE +HP:0006176 Two carpal ossification centres present at birth NOT_TRANSLATED +HP:0006179 Ekstra kemik ikinci uzun el kemiği ucunda CANDIDATE +HP:0006180 Sıkışık el bilek kemikleri OFFICIAL +HP:0006184 Hipoplastik palmar çizgiler OFFICIAL +HP:0006184 Zayıf şekillenmiş palmar çizgiler OFFICIAL +HP:0006184 Silik avuç hattı OFFICIAL +HP:0006184 Silik palmar çizgiler OFFICIAL +HP:0006185 Genişlemiş en iç menteşe eklemi OFFICIAL +HP:0006191 Derin avuç içi çizgisi OFFICIAL +HP:0006191 Derin palmar çizgiler OFFICIAL +HP:0006192 Uca doğru incelen parmak kemiği OFFICIAL +HP:0006193 Elin yüksük şeklindeki orta kemikleri OFFICIAL +HP:0006200 Genişlemiş en dış ekstremite kemiği OFFICIAL +HP:0006201 Artmış merkezi eklem hareketliliği CANDIDATE +HP:0006203 Bağlam eklemlerinde hareket aralığının azalması CANDIDATE +HP:0006205 Düzensiz parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0006209 Tam olarak tamamlanmamiş 5. digital kemiği CANDIDATE +HP:0006213 El kemiğinin geniş uç kısımıyla ince en içi kemik CANDIDATE +HP:0006213 Geniş epifizlerle ince proksimal falankslar CANDIDATE +HP:0006216 El beşinci parmağında interfalangeal çizginin olmayışı CANDIDATE +HP:0006217 En içteki bağ ekleminin sınırlı hareket kabiliyeti CANDIDATE +HP:0006234 Tarsal kemik osteolizi CANDIDATE +HP:0006234 Tarsal osteoliz CANDIDATE +HP:0006236 Elin ince uzun kemikleri OFFICIAL +HP:0006237 Bozulmuş menteşe eklemleri OFFICIAL +HP:0006239 Ayakların brakimezofalanjisi OFFICIAL +HP:0006239 Ayak parmaklarının bütün orta kemiklerinin kısalması OFFICIAL +HP:0006247 Genişlemiş menteşe eklemleri OFFICIAL +HP:0006248 Sınırlı bilek hareketi OFFICIAL +HP:0006253 En içteki menteşe eklemlerinde şişlik OFFICIAL +HP:0006254 Anormal alfa fetoprotein CANDIDATE +HP:0006254 Artmış alfa fetoprotein seviyeleri CANDIDATE +HP:0006254 Artmış serum alfa-fetoprotein CANDIDATE +HP:0006254 Artmış serum alfa-fetoprotein CANDIDATE +HP:0006257 Anormal ayak bileği kemik matürasyonu CANDIDATE +HP:0006261 Elin falangeyal eklemlerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0006261 Elin küçük eklemlerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0006262 Olmayan/küçük küçük parmak CANDIDATE +HP:0006262 Olmayan/küçük serçe parmak CANDIDATE +HP:0006262 Olmayan/küçük serçe parmak CANDIDATE +HP:0006262 Olmayan/az gelişmiş küçük parmak CANDIDATE +HP:0006262 Olmayan/az gelişmiş serçe parmak CANDIDATE +HP:0006262 Olmayan/az gelişmiş serçe parmak CANDIDATE +HP:0006263 İşaret parmak kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0006264 Olmayan/küçük işaret parmağı OFFICIAL +HP:0006264 Olmayan/az gelişmiş işaret parmağı OFFICIAL +HP:0006265 Olmayan/küçük parmaklar OFFICIAL +HP:0006265 Olmayan/az gelişmiş parmaklar OFFICIAL +HP:0006267 Plasental genişleme OFFICIAL +HP:0006270 Tam gelişmemiş dalak OFFICIAL +HP:0006278 Anormal pankreas konumu OFFICIAL +HP:0006280 Kronik pankreas inflamasyonu OFFICIAL +HP:0006282 Diş minesinin genleşmiş displazisi CANDIDATE +HP:0006282 Diş minesinin genel hipoplazisi CANDIDATE +HP:0006283 Birden fazla dişin patlaması yetersiz CANDIDATE +HP:0006283 Birden fazla patlamayan diş CANDIDATE +HP:0006285 Mine mineralizasyonunda azalma CANDIDATE +HP:0006285 Diş minesinde flüoroz CANDIDATE +HP:0006285 Diş minesindeki gözeneklerde artış CANDIDATE +HP:0006285 Benekli diş minesi CANDIDATE +HP:0006285 Yetersiz mineralize olmuş diş minesi CANDIDATE +HP:0006285 Diş minesinin beyaz leke lezyonu CANDIDATE +HP:0006286 Sarı-kahverengi solmuş dişler CANDIDATE +HP:0006286 Sarı-kahverengi diş tonu CANDIDATE +HP:0006288 İleri seviye diş dökülmesi CANDIDATE +HP:0006288 Erken diş dökülmesi CANDIDATE +HP:0006288 Dişlerin erken dökülmesi CANDIDATE +HP:0006288 Dökülme, ileri seviye CANDIDATE +HP:0006288 Erken diş dökülmesi CANDIDATE +HP:0006288 Dişlerin erken dökülmesi CANDIDATE +HP:0006288 Erken diş dökülmesi CANDIDATE +HP:0006289 Olmayan santral kesici ön diş CANDIDATE +HP:0006289 Olmayan santral kesici ön dişler CANDIDATE +HP:0006289 Santral kesici ön dişin gelişim başarısızlığı CANDIDATE +HP:0006289 Eksik santral ön kesici dişler CANDIDATE +HP:0006290 Ön dişlerin renginin anormalliği CANDIDATE +HP:0006290 Lateral kesici dişin renginin anormalliği CANDIDATE +HP:0006290 Lateral kesici dişin renk tonunun anormalliği CANDIDATE +HP:0006290 Rengi değişmiş ön dişler CANDIDATE +HP:0006291 Yetişkin dişlerinin dökülmesinde ciddi gecikme CANDIDATE +HP:0006291 Kalıcı dişlerin dökülmesinde ciddi gecikme CANDIDATE +HP:0006291 Yetişkin dişlerinin çok geç dökülmesi CANDIDATE +HP:0006291 Kalıcı dişlerin çok geç dökülmesi CANDIDATE +HP:0006292 Anormal diş dökülmesi CANDIDATE +HP:0006292 Diş dökülmesinde anormallik CANDIDATE +HP:0006292 Diş dökülmesinde anormallik CANDIDATE +HP:0006292 Anormal diş dökülmesi CANDIDATE +HP:0006292 Diş dökülmesinde anormallik CANDIDATE +HP:0006292 Diş dökülmesinde bozukluk CANDIDATE +HP:0006292 Diş dökülmesinde bozukluk CANDIDATE +HP:0006292 Diş dökülmesinde bozukluk CANDIDATE +HP:0006292 Diş dökülmesinde bozukluk CANDIDATE +HP:0006293 Maksiller santral kesici dişin yokluğu CANDIDATE +HP:0006293 Maksiller santral kesici dişin gelişim başarısızlığı CANDIDATE +HP:0006293 Eksik maksiller santral kesici diş CANDIDATE +HP:0006293 Eksik üst santral kesici diş CANDIDATE +HP:0006297 Kusurlu mine matriksi CANDIDATE +HP:0006297 Dişsel mine hipoplazisi CANDIDATE +HP:0006297 Diş minesi displazisi CANDIDATE +HP:0006297 Mine displazi CANDIDATE +HP:0006297 Mine hipoplazi CANDIDATE +HP:0006297 Diş minesinin hipoplazisi CANDIDATE +HP:0006297 İnce dişsel mine CANDIDATE +HP:0006297 İnce diş minesi CANDIDATE +HP:0006302 Hançer şeklinde diş özü dişçikleri CANDIDATE +HP:0006302 Hançer şeklinde diş özü taşı CANDIDATE +HP:0006304 Ön dişlerin açıklığı CANDIDATE +HP:0006304 Ön dişler arasında açıklık CANDIDATE +HP:0006304 Ön kesici dişler arsında açıklık CANDIDATE +HP:0006304 Ön dişler arasında boşluk CANDIDATE +HP:0006304 Ayrık ön dişler CANDIDATE +HP:0006308 Alveolar marjinlerin atrofisi CANDIDATE +HP:0006308 Çene alveolar çıkıntılarının atrofisi CANDIDATE +HP:0006308 Alveoler marjinlerin yassılaşması CANDIDATE +HP:0006308 Çene alveolar çıkıntılarının yassılaşması CANDIDATE +HP:0006308 Alveolar sırtların yassılaşması CANDIDATE +HP:0006308 Alveolar sırtların düzleşmesi CANDIDATE +HP:0006308 Alveolar marjinlerin erimesi CANDIDATE +HP:0006308 Çene alveolar çıkıntılarının erimesi CANDIDATE +HP:0006308 Alveolar sırtların erimesi CANDIDATE +HP:0006308 Alveolar sırtların büzülmesi CANDIDATE +HP:0006308 Alveolar sırtların küçülmesi CANDIDATE +HP:0006311 Tüm dişlerin azalmış boyutu CANDIDATE +HP:0006311 Azalmış diş kütlesi CANDIDATE +HP:0006311 Tüm dişlerin azalmış eni CANDIDATE +HP:0006311 Tüm dişlerin hipotrofisi CANDIDATE +HP:0006311 Diş kütlesi eksikliği CANDIDATE +HP:0006313 Süt dişlerinin genelleştirilmiş aralığı CANDIDATE +HP:0006313 Bebek dişleri arasında geniş boşluklar CANDIDATE +HP:0006313 Süt dişleri arasında geniş boşluklar CANDIDATE +HP:0006313 Ayrık bebek dişleri CANDIDATE +HP:0006313 Aralıklı dökülücü dişler CANDIDATE +HP:0006313 Aralıklı süt dişleri CANDIDATE +HP:0006315 Tek merkezi kesici ön diş CANDIDATE +HP:0006315 Tek üst merkezi kesici ön diş CANDIDATE +HP:0006315 Tek maksiller merkezi kesici ön diş CANDIDATE +HP:0006315 Tek mediyan kesici ön diş CANDIDATE +HP:0006315 Tek mediyan maksiller merkezi kesici ön diş CANDIDATE +HP:0006315 Tek orta hat maksiller kesici ön diş CANDIDATE +HP:0006315 Tek orta hat üst ön diş CANDIDATE +HP:0006315 Soliter mediyan maksiller merkezi kesici ön diş CANDIDATE +HP:0006315 Soliter mediyan maksiller merkezi kesici ön diş sendromu CANDIDATE +HP:0006315 Solitary orta hat maksiller merkezi kesici ön diş CANDIDATE +HP:0006316 Düzensiz diş aralığı OFFICIAL +HP:0006316 Diş aralığının değişkenliği OFFICIAL +HP:0006316 Dişler arasındaki boşluğun değişkenliği OFFICIAL +HP:0006321 Birden çok erişkin dişinin patlaması yetersiz CANDIDATE +HP:0006321 Birden çok kalıcı dişin patlaması yetersiz CANDIDATE +HP:0006321 Birden çok patlamayan erişkin dişi CANDIDATE +HP:0006321 Birden çok patlamayan kalıcı diş CANDIDATE +HP:0006321 Birden çok patlamamış erişkin dişi CANDIDATE +HP:0006321 Birden çok patlamamış kalıcı diş CANDIDATE +HP:0006323 Bebek dişlerinin erken kaybı CANDIDATE +HP:0006323 Süt dişlerinin erken kaybı CANDIDATE +HP:0006323 İlk dişlerin erken kaybı CANDIDATE +HP:0006323 Süt dişlerinin prematüre kaybı CANDIDATE +HP:0006323 Süt dişlerinin prematüre dökülmesi CANDIDATE +HP:0006323 İlk dişlerin prematüre dökülmesi CANDIDATE +HP:0006323 Bebek dişlerinin prematüre kaybı CANDIDATE +HP:0006323 Süt dişlerinin prematüre kaybı CANDIDATE +HP:0006326 Mukopolisakkaridozlar yüzünden dişsel patlama yetersizliği CANDIDATE +HP:0006326 Mukopolisakkaridozlar yüzünden diş patlamasının yetersizliği CANDIDATE +HP:0006326 Mukopolisakkaridozlar yüzünden gömülü kalmış dişler CANDIDATE +HP:0006326 Mukopolisakkaridozlar yüzünden patlamamış dişlenme CANDIDATE +HP:0006326 Mukopolisakkaridozlar yüzünden patlamamış dişler CANDIDATE +HP:0006329 Çenenin alveolar çıkıntısının boyutunun azalması CANDIDATE +HP:0006329 Diş çukurlarının boyutunun azaltılması CANDIDATE +HP:0006329 Çenenin alveolar çıkıntısının eksikliği CANDIDATE +HP:0006329 Diş çukurlarının eksikliği CANDIDATE +HP:0006329 Diş çukurlarının hipoplazisi CANDIDATE +HP:0006329 Hipoplastik alveoler kemik CANDIDATE +HP:0006329 Çenenin hipotrofik alveolar çıkıntısı CANDIDATE +HP:0006329 Hypotrofik diş çukurları CANDIDATE +HP:0006329 Çenenin küçük alveolar çıkıntısı CANDIDATE +HP:0006329 Küçük diş çukurları CANDIDATE +HP:0006329 Alveolar çene çıkıntısının az gelişmesi CANDIDATE +HP:0006329 Diş çukurlarının az gelişimesi CANDIDATE +HP:0006330 Dönük üst orta kesici dişler CANDIDATE +HP:0006330 Dönük üst ön dişler CANDIDATE +HP:0006330 Dönük üst ön dişler CANDIDATE +HP:0006330 Bükülmüş üst ön dişler CANDIDATE +HP:0006332 Ekstra üst ön diş OFFICIAL +HP:0006333 Sıkışık üst ön dişler CANDIDATE +HP:0006333 Sıkışık üst kesici dişler CANDIDATE +HP:0006333 Çakışık maksiller kesici dişler CANDIDATE +HP:0006333 Çakışık üst ön dişler CANDIDATE +HP:0006334 Bebek dişlerinin azalmış boyutu CANDIDATE +HP:0006334 Süt dişlerinin azalmış boyutu CANDIDATE +HP:0006334 Süt dişlerinin azalmış boyutu CANDIDATE +HP:0006334 Süt dişlerinin azalmış boyutu CANDIDATE +HP:0006334 Hipoplastik süt dişleri CANDIDATE +HP:0006334 Küçük bebek dişleri CANDIDATE +HP:0006334 Küçük süt dişleri CANDIDATE +HP:0006334 Küçük süt dişleri CANDIDATE +HP:0006334 Bebek dişlerinin az gelişmesi CANDIDATE +HP:0006334 Süt dişlerinin az gelişmesi CANDIDATE +HP:0006334 Süt dişlerinin az gelişmesi CANDIDATE +HP:0006335 Süt dişleri retansiyonu CANDIDATE +HP:0006335 Bebek dişlerinin gecikmiş kaybı CANDIDATE +HP:0006335 Süt dişlerinin gecikmiş kaybı CANDIDATE +HP:0006335 Süt dişlerinin gecikmiş kaybı CANDIDATE +HP:0006335 Süt dişlerini dökmede başarısızlık CANDIDATE +HP:0006335 Süt dişlerini dökmede başarısızlık CANDIDATE +HP:0006335 Bebek dişlerini dökmede başarısızlık CANDIDATE +HP:0006335 Süt dişlerinin persistansı CANDIDATE +HP:0006335 Persistant süt dişleri CANDIDATE +HP:0006335 Persistant birincil dişlenme CANDIDATE +HP:0006335 Persistant süt dişleri CANDIDATE +HP:0006335 Tutulmuş bebek dişleri CANDIDATE +HP:0006335 Tutulmuş süt dişleri CANDIDATE +HP:0006335 Tutulmuş süt dişleri CANDIDATE +HP:0006336 Azalmış diş kökü uzunluğu CANDIDATE +HP:0006336 Azalmış diş kökü uzunluğu CANDIDATE +HP:0006336 Kısa diş kökleri CANDIDATE +HP:0006336 Az gelişmiş diş kökleri CANDIDATE +HP:0006336 Az gelişmiş diş kökleri CANDIDATE +HP:0006337 Gelişmiş diş çıkması CANDIDATE +HP:0006337 Erişkin dişlerin erken çıkması CANDIDATE +HP:0006337 Kalıcı dişlerin erken çıkması CANDIDATE +HP:0006337 İkincil diş çıkarmanın vaktinden önce çıkması CANDIDATE +HP:0006337 İkincil dişlerin vaktinden önce çıkması CANDIDATE +HP:0006337 Erişkin dişlerin erken çıkması CANDIDATE +HP:0006338 Alt premolar dişin malformasyonu CANDIDATE +HP:0006338 Mandibular biküspid'in malformasyonu CANDIDATE +HP:0006339 Koni şeklinde alt ön diş CANDIDATE +HP:0006339 konik mandibular ön kesici diş CANDIDATE +HP:0006339 Alt ön köpekbalığı diş CANDIDATE +HP:0006339 Kazık şekilli alt ön diş CANDIDATE +HP:0006339 Kazık şekilli mandibular ön kesici diş CANDIDATE +HP:0006339 Sivri mandibular ön kesici diş CANDIDATE +HP:0006339 Sivri mandibular ön kesici dişler CANDIDATE +HP:0006342 Koni şeklinde üst lateral ön kesici dişler CANDIDATE +HP:0006342 Konik üst lateral ön kesici dişler CANDIDATE +HP:0006342 Konik üst lateral ön kesici dişler CANDIDATE +HP:0006342 Kazma lateraller CANDIDATE +HP:0006342 Kazma şeklinde üst lateral ön kesici dişler CANDIDATE +HP:0006342 Sivri üst lateral ön kesici dişler CANDIDATE +HP:0006344 Geçici molar diş morfolojisinin anormalliği CANDIDATE +HP:0006344 Molar süt dişi şeklinin anormalliği CANDIDATE +HP:0006344 Molar süt dişi şeklinin anormalliği CANDIDATE +HP:0006346 Tornavida şeklinde ön dişler OFFICIAL +HP:0006347 Ana dişin küçülmüş boyutu CANDIDATE +HP:0006347 Bebek dişlerinin azalmış genişliği CANDIDATE +HP:0006347 Geçici dişlerin azalmış genişliği CANDIDATE +HP:0006347 Süt dişlerinin azalmış genişliğiı CANDIDATE +HP:0006347 Ana dişin azalmış genişliği CANDIDATE +HP:0006347 Geçici dişlerin mikrodontisi CANDIDATE +HP:0006347 Küçük geçici dişler CANDIDATE +HP:0006349 Kalıcı dişlerin eksikliği CANDIDATE +HP:0006349 Eksik kalıcı dişler CANDIDATE +HP:0006349 Kalıcı dişlenmenin agenezisi CANDIDATE +HP:0006349 İkincil dişlenmenin agenezisi CANDIDATE +HP:0006349 Kalıcı dişlerin gelişiminin yetersizliği CANDIDATE +HP:0006349 İkincil dişlerin gelişiminin yetersizliği CANDIDATE +HP:0006349 Eksik dişler CANDIDATE +HP:0006350 Kresentik/v şeklinde diş özü boşluğu CANDIDATE +HP:0006350 Dişin diş özü boşluğunun daralması CANDIDATE +HP:0006350 Diş özü kanalı kapanması CANDIDATE +HP:0006350 Dişin diş özü boşluğunun düşük boyutları CANDIDATE +HP:0006350 Dişin küçük diş özü boşluğu CANDIDATE +HP:0006352 Erişkin dişlerinin çıkmasında yetersizlik CANDIDATE +HP:0006352 Çıkmamış erişkin dişlenmesi CANDIDATE +HP:0006352 Çıkmamış erişkin dişleri CANDIDATE +HP:0006352 Çıkmamış kalıcı dişlenme CANDIDATE +HP:0006352 Çıkmamış kalıcı dişler CANDIDATE +HP:0006353 Diş kökünün küçük boyutu CANDIDATE +HP:0006353 Diş mikroplarının azalması CANDIDATE +HP:0006353 Hiproptik diş kökleri CANDIDATE +HP:0006353 Hypotrofik diş mikropu CANDIDATE +HP:0006353 Küçük diş kökü CANDIDATE +HP:0006353 Küçük diş mikropu CANDIDATE +HP:0006353 Diş kökünün az gelişimi CANDIDATE +HP:0006353 Diş mikrobunun az gelişimi CANDIDATE +HP:0006355 Alt orta ön kesici dişin eksikliği CANDIDATE +HP:0006355 Mandibular orta ön kesici dişin eksikliği CANDIDATE +HP:0006355 Mandibular orta ön kesici dişin gelişiminin yetersizliği CANDIDATE +HP:0006355 Eksik mandibular orta ön kesici diş CANDIDATE +HP:0006357 Erişkin dişlerin erken kaybı CANDIDATE +HP:0006357 Kalıcı dişlerin erken kaybı CANDIDATE +HP:0006357 İkincil dişlenmenin erken kaybı CANDIDATE +HP:0006357 Erişkin dişlerin vaktinden önce kaybı CANDIDATE +HP:0006357 İkincil dişlerin vaktinden önce kaybı CANDIDATE +HP:0006358 Kürek şeklinde üst ön dişler CANDIDATE +HP:0006361 Düzensiz uyluk kemiğinin uç kısmı OFFICIAL +HP:0006369 Düzensiz diz kapağı kontürü CANDIDATE +HP:0006369 Düzensiz diz kapağı kenarları CANDIDATE +HP:0006370 Distal ulnar epifizyel kireçlenme CANDIDATE +HP:0006371 Uzun kemiğin yayvan gövdesi CANDIDATE +HP:0006371 Uzun kemiğin geniş gövdesi CANDIDATE +HP:0006375 Dambıl şeklinde uyluk kemiği OFFICIAL +HP:0006379 Proksimal tibial hipoplazi OFFICIAL +HP:0006380 Dizlerin kontraktürü OFFICIAL +HP:0006380 Dizlerin kontraktürü OFFICIAL +HP:0006380 Dizlerin fleksiyon kontraktürü OFFICIAL +HP:0006380 İki dizde de fleksiyon kontraktürleri OFFICIAL +HP:0006380 Dizlerin fleksiyon kontraktürleri OFFICIAL +HP:0006380 Dizin fleksiyon deformitesi OFFICIAL +HP:0006380 Diz kontraktürü OFFICIAL +HP:0006380 Diz kontraktürleri OFFICIAL +HP:0006380 Diz fleksiyon kontraktürleri OFFICIAL +HP:0006380 Diz fleksiyon deformitesi OFFICIAL +HP:0006381 Rudimanter fibulanın bulunmaması CANDIDATE +HP:0006381 Küçük baldır kemiğinin bulunmaması CANDIDATE +HP:0006381 Küçük fibulanın bulunmaması CANDIDATE +HP:0006384 Yumru şeklinde distal femora CANDIDATE +HP:0006384 Kalça kemiğinin en dıştaki yumru şeklinde ucu CANDIDATE +HP:0006385 Kısa bacaklar OFFICIAL +HP:0006387 Kalçanın en geniş dış kısmı CANDIDATE +HP:0006387 Kalçanın distal metafiz genişliği CANDIDATE +HP:0006390 Tibianın ön eğimi OFFICIAL +HP:0006398 Uyluk kemiğinin düz bitiş kısmı CANDIDATE +HP:0006398 Basık distal femoral epifiz CANDIDATE +HP:0006400 Diz uç kısmı yok OFFICIAL +HP:0006402 Ekstremitelerin kısa dış kısmı OFFICIAL +HP:0006406 Kemik şeklindeki uyluk kemiğinin en iç kısmı CANDIDATE +HP:0006407 Düzensiz en dıştaki uyluk kemiğinin uç kısmı CANDIDATE +HP:0006408 Kalça kemiğinin en uç kısmının daralması CANDIDATE +HP:0006413 Gövde kemiğinin geniş kısmı CANDIDATE +HP:0006413 Kaval kemiğinin geniş kısmı CANDIDATE +HP:0006414 Tibia kemiğinin eğilmesi CANDIDATE +HP:0006414 Ayak bileğinde tibial eğilme CANDIDATE +HP:0006417 Uyluk kemiğinin enli geniş kısmı OFFICIAL +HP:0006429 Femoral boynun genişlemesi OFFICIAL +HP:0006429 Geniş femoral boyun OFFICIAL +HP:0006429 Uyluk kemiğinin geniş boynu OFFICIAL +HP:0006429 Genişlemiş femoral boyunlar OFFICIAL +HP:0006431 En içteki uyluk kemiğinin geniş olan kısmı anormalliği CANDIDATE +HP:0006433 Radiyal uzunlamasına eksiklik CANDIDATE +HP:0006434 Proksimal radial kısalma OFFICIAL +HP:0006438 En dıştaki kalça kemiğinin uç kısmının genişlemesi CANDIDATE +HP:0006438 Büyük distal uyluk kemiğine ilişkin epifizleri CANDIDATE +HP:0006439 Çıkık radiyoulnar eklemler OFFICIAL +HP:0006440 Uzun kemik gövedsinin artmış yoğunluğu CANDIDATE +HP:0006442 Baldır kemiğinin küçük en içteki en üst ucu CANDIDATE +HP:0006442 Baldır kemiğinin gelişmemiş en içteki en üst ucu CANDIDATE +HP:0006443 Olmayan diz kapağı OFFICIAL +HP:0006443 Olmayan patella OFFICIAL +HP:0006443 Olmayan patellaalr OFFICIAL +HP:0006443 Olmayan patellalar OFFICIAL +HP:0006443 Aplastik patellalar OFFICIAL +HP:0006453 Lateral olarak yanlış yerleşmiş femoral başlar OFFICIAL +HP:0006454 Diz kapağında geçiken kemik gelişmişliği CANDIDATE +HP:0006454 Geçiken patellar sertleşmesi CANDIDATE +HP:0006456 Baldır kemiginin uç kısımlarındaki düzesizlikler CANDIDATE +HP:0006456 Üst bacak kemiginin uç kısımlarındaki düzesizlikler CANDIDATE +HP:0006461 Kaygan kapilal femoral kemik uçu CANDIDATE +HP:0006461 Kaygan kapital femoral kemik uçu CANDIDATE +HP:0006461 Kaygan uyluk kemiği iç kısmı CANDIDATE +HP:0006462 Generalised bone demineralization NOT_TRANSLATED +HP:0006466 Ayak bileği kontraktürleri CANDIDATE +HP:0006466 Ayak bileklerinin kontraktürleri CANDIDATE +HP:0006470 Uzun kemiklerin ince diyafizleri CANDIDATE +HP:0006470 Uzun kemiğin ince gövdesi CANDIDATE +HP:0006477 Alveolar sınırın anormalliği CANDIDATE +HP:0006477 Çene alveolar proseslerin anormalliği CANDIDATE +HP:0006477 Dentoalveoler sırtların anormalliği CANDIDATE +HP:0006477 Sakız sırtı normaldir. CANDIDATE +HP:0006477 Alveolar sırtta kusur CANDIDATE +HP:0006479 Diş pulpasının anormalliği CANDIDATE +HP:0006479 Endodontik anormallik CANDIDATE +HP:0006480 Erken diş kaybı CANDIDATE +HP:0006480 Dişlerin kaybı CANDIDATE +HP:0006480 Dişlerin erken eksfoliasyonu CANDIDATE +HP:0006480 Erken diş kayıpları CANDIDATE +HP:0006480 Erken diş kaybı CANDIDATE +HP:0006481 Bebek dişlerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0006481 Geçici dişlerin anormalliği OFFICIAL +HP:0006481 Süt dişlerinin normalliği OFFICIAL +HP:0006482 Diş şeklinde anormallik CANDIDATE +HP:0006482 Diş şeklinde anormallik CANDIDATE +HP:0006482 Anormal şekil almış dişler CANDIDATE +HP:0006482 Dişlerin deformitesi CANDIDATE +HP:0006482 Diş deformitesi CANDIDATE +HP:0006482 Diş malformasyonları CANDIDATE +HP:0006482 Diş malformasyonu CANDIDATE +HP:0006482 Malforme dişler CANDIDATE +HP:0006482 Biçimsiz dişler CANDIDATE +HP:0006482 Biçimsizleşmiş dişler CANDIDATE +HP:0006483 Dişlerin anormal complementi CANDIDATE +HP:0006483 Anormal diş sayısı CANDIDATE +HP:0006485 Ön dişin yokluğu CANDIDATE +HP:0006485 Ön dişin yokluğu CANDIDATE +HP:0006485 Ön diş geliştirmede başarısızlık CANDIDATE +HP:0006485 Eksik ön diş CANDIDATE +HP:0006485 Eksik ön dişler CANDIDATE +HP:0006486 Diş kökü anormalliği CANDIDATE +HP:0006487 Eğri uzun kemikler CANDIDATE +HP:0006487 Uzun kemiklerin eğilmesi CANDIDATE +HP:0006487 Kamptomeli CANDIDATE +HP:0006487 Diyafiz eğilmesi CANDIDATE +HP:0006487 Uzun kemiklerin diyafiz eğilmesi CANDIDATE +HP:0006488 Kolun bükülmesi OFFICIAL +HP:0006489 Femoral kemiğin geniş kısmının anormalliği CANDIDATE +HP:0006490 Alt ekstremite kemiğinin geniş kısım anormalliği CANDIDATE +HP:0006491 Kaval kemiğinin geniş kısmının anormalliği CANDIDATE +HP:0006491 Kaval kemiğinin geniş kısmının anormalliği CANDIDATE +HP:0006492 Olmayan/küçük baldır kemiği CANDIDATE +HP:0006492 Olmayan/az gelişmiş baldır kemiği CANDIDATE +HP:0006492 Fibuler aplazi/hipoplazi CANDIDATE +HP:0006492 Hipoplastik/aplastik fibula CANDIDATE +HP:0006493 Olmayan/küçük alt ekstremite kemikleri OFFICIAL +HP:0006493 Olmayan/az gelişmiş alt ekstremite kemikleri OFFICIAL +HP:0006494 Olmayan/küçük ayak kemikleri OFFICIAL +HP:0006494 Olmayan/az gelişmiş ayak kemikleri OFFICIAL +HP:0006495 Olmayan-hipoplastik ulna CANDIDATE +HP:0006495 Olmayan/küçük ulna CANDIDATE +HP:0006495 Ulna hipoplazisi veya unilateral/bilateral yokluğu CANDIDATE +HP:0006495 ulnar hipoplazi/aplazi CANDIDATE +HP:0006496 Olmayan/küçük üst ekstremite kemikleri OFFICIAL +HP:0006496 Olmayan/az gelişmiş üst ekstremite kemikleri OFFICIAL +HP:0006498 Olmayan veya hipoplastik diz kapağı CANDIDATE +HP:0006498 Olmayan/hipoplastik diz kapağı CANDIDATE +HP:0006498 Olmayan/küçük diz kapağı CANDIDATE +HP:0006498 Olmayan/az gelişmiş diz kapağı CANDIDATE +HP:0006498 Aplastik veya hipoplastik diz kapağı CANDIDATE +HP:0006498 Hipoplastik veya olmayan diz kapağı CANDIDATE +HP:0006498 Diz kapağı aplazisi/hipoplazisi CANDIDATE +HP:0006498 Küçük ve olmayan diz kapağı CANDIDATE +HP:0006499 Uyluk kemiği uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0006500 Alt ekstremitenin uç kemiğinin uç kısmının anormal şekli CANDIDATE +HP:0006500 Alt ekstremitenin epifizlerini içeren anormallik CANDIDATE +HP:0006501 Olmayan/küçük radius OFFICIAL +HP:0006501 Olmayan/tam gelişmemiş radius OFFICIAL +HP:0006501 Radyal aplazi/hipoplazi OFFICIAL +HP:0006502 Olmayan/küçük el bileği kemikleri OFFICIAL +HP:0006502 Olmayan/az gelişmiş el bileği kemikleri OFFICIAL +HP:0006503 Olmayan/küçük ön kol kemikleri OFFICIAL +HP:0006503 Olmayan/az gelişmiş ön kol kemikleri OFFICIAL +HP:0006505 Uzuv kemiklerinin uç kısmının anormal şekli CANDIDATE +HP:0006505 Uzuvların epifizlerini içeren anormallik CANDIDATE +HP:0006507 Üst kolda olmayan/küçük uzun kemik OFFICIAL +HP:0006507 Üst kolda olmayan/az gelişmiş uzun kemik OFFICIAL +HP:0006508 Kaval kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0006509 Trakeyal divertikül CANDIDATE +HP:0006510 KOAH CANDIDATE +HP:0006511 Laringeyal stridor OFFICIAL +HP:0006517 Alveolar proteinosis NOT_TRANSLATED +HP:0006517 Detection of PAS-positive extracellular material in broncho-alveolar lavage NOT_TRANSLATED +HP:0006517 Pulmonary alveolar proteinosis NOT_TRANSLATED +HP:0006518 Pulmoner venookluzif hastalık CANDIDATE +HP:0006521 Pulmoner lenfanjiektazi OFFICIAL +HP:0006522 Tekrarlayan pnömotoraks OFFICIAL +HP:0006527 Lenfoid interstisyel pnömoni CANDIDATE +HP:0006530 İnterstisyel akciğer hastalığı CANDIDATE +HP:0006530 İnterstisyel pulmoner hastalık CANDIDATE +HP:0006532 Multipl pulmoner enfeksiyonlar OFFICIAL +HP:0006532 Pnömoni, rekürren OFFICIAL +HP:0006532 Pnömoni, rekürren ataklar OFFICIAL +HP:0006532 Pulmoner enfeksiyon OFFICIAL +HP:0006532 Pulmoner enfeksiyonlar OFFICIAL +HP:0006532 pulmoner enfeksiyonlar, rekürren OFFICIAL +HP:0006532 Rekürren pulmoner enfeksiyonlar OFFICIAL +HP:0006535 Akciğerlerin içine tekrar eden kanama CANDIDATE +HP:0006535 Tekrar eden akciğer kanaması kanaması CANDIDATE +HP:0006536 Obstructive lung disease NOT_TRANSLATED +HP:0006536 Pulmonary obstruction NOT_TRANSLATED +HP:0006538 Bronşlar ve akciğerlerde tekrarlanan enfeksiyonlar CANDIDATE +HP:0006539 bronşiyal kıkırdağın az gelişmesi CANDIDATE +HP:0006544 Diyafragmatik sekestrum OFFICIAL +HP:0006548 Pulmoner av malformasyonu CANDIDATE +HP:0006549 Birinci derecede pulmoner dysgenesis, iki taraflı CANDIDATE +HP:0006554 Akut karaciğer yetmezliği OFFICIAL +HP:0006555 Hepatik steatoz, diffüz OFFICIAL +HP:0006559 Karaciğer kalsifikasyonu OFFICIAL +HP:0006560 Safra kanalı hiperplazisi OFFICIAL +HP:0006568 Artmış karaciğer glikojen içeriği OFFICIAL +HP:0006571 Hepatik ductopenia CANDIDATE +HP:0006571 İntrahepatik kanal eksikliği CANDIDATE +HP:0006573 Akut yağlı karaciğer OFFICIAL +HP:0006574 Karaciğer arteriovenöz malformasyonu OFFICIAL +HP:0006576 Karaciğer vasküler malformasyonları OFFICIAL +HP:0006579 Sarılık, neonatal OFFICIAL +HP:0006579 Neonatal sarılık OFFICIAL +HP:0006579 Yenidoğanda uzamış cilt sarılaşması OFFICIAL +HP:0006580 Biyopside gösterilen portal fibrozis OFFICIAL +HP:0006584 Küçük anormal şekilde oluşan skapula CANDIDATE +HP:0006584 Küçük anormal şekilde oluşan kürek kemiği CANDIDATE +HP:0006585 İki parçalı klavikula CANDIDATE +HP:0006585 Köprüçük kemiği psödoartroz CANDIDATE +HP:0006585 Köprüçük kemiğinin psödoartroz'ü CANDIDATE +HP:0006587 Düz köprücük kemiği OFFICIAL +HP:0006590 Erken kapanan sternal sütürler OFFICIAL +HP:0006591 Glenoid fossa aplazisi OFFICIAL +HP:0006595 Üst kolda kürek kemiğinin uzun kemiğe kaynaması CANDIDATE +HP:0006595 Üst kolda kürek kemiğinin uzun kemiğe kaynaması CANDIDATE +HP:0006597 Felçli diyafram CANDIDATE +HP:0006606 Düzensiz kostokondral sınırlar OFFICIAL +HP:0006608 Köprücük kemiğinin az gelişmiş orta kısmı OFFICIAL +HP:0006610 Geniş aralıklı meme uçları OFFICIAL +HP:0006610 Geniş aralıklanmış meme uçları OFFICIAL +HP:0006610 Geniş aralıklanmış meme uçları OFFICIAL +HP:0006611 Decreased number of sternal ossification centres NOT_TRANSLATED +HP:0006615 In utero olmayan kaburga kalsifikasyonu OFFICIAL +HP:0006623 Sklerotik kostokondral eklemler OFFICIAL +HP:0006625 Multifokal meme kanseri OFFICIAL +HP:0006628 Sternumda olmayan kemik olgunlaşması OFFICIAL +HP:0006628 Olmayan sternal mineralizasyon OFFICIAL +HP:0006628 Sternal kemikleşme eksikliği OFFICIAL +HP:0006631 Omuz kemiğinin küçük distal katmanları CANDIDATE +HP:0006631 Omuz kemiğinin küçük dış katmanları CANDIDATE +HP:0006631 Omuz kemiğinin az gelişmiş dış parçaları CANDIDATE +HP:0006633 Glenoid hipoplazi CANDIDATE +HP:0006633 Tam gelişmemiş glenoid fossa CANDIDATE +HP:0006634 Kaburgalarda artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0006638 Köprücük kemiğinin eksik orta parçası OFFICIAL +HP:0006642 Large sternal ossification centres NOT_TRANSLATED +HP:0006643 Fused sternal ossification centres NOT_TRANSLATED +HP:0006645 Zayıf köprücük kemiği OFFICIAL +HP:0006646 Kaburganın kıkırdaksı kemikleşmesi OFFICIAL +HP:0006649 Kostokondral bileşke ağrısı OFFICIAL +HP:0006650 Yanal sınırı kalınlaşmiş kürek kemiği CANDIDATE +HP:0006657 Hipoplastik birinci kaburga OFFICIAL +HP:0006657 Hipoplastik birinci kaburgalar OFFICIAL +HP:0006657 Küçük birinci kaburga OFFICIAL +HP:0006657 Az gelişmiş birinci kaburga OFFICIAL +HP:0006660 Olmayan klavikulalar OFFICIAL +HP:0006660 Olmayan köprücük kemiği OFFICIAL +HP:0006660 Aplastik klavikulalar OFFICIAL +HP:0006668 Küçük onikinci kaburga CANDIDATE +HP:0006668 Gelişmemiş onikinci kaburga CANDIDATE +HP:0006677 EKG'de uzamış QRS kompleksi CANDIDATE +HP:0006682 Ekstra kalp atışı CANDIDATE +HP:0006682 Eksik kalp atışı CANDIDATE +HP:0006682 Prematüre ventriküler kasılmalar CANDIDATE +HP:0006682 Atlanmış kalp atışı CANDIDATE +HP:0006685 Endomyokardiyal fibrozis OFFICIAL +HP:0006689 Enfektif endokardit OFFICIAL +HP:0006690 Kalsifiye miyokardiyum OFFICIAL +HP:0006695 Atriyoventriküler septal defekt CANDIDATE +HP:0006695 Atriyoventriküler septal defekt, kısmi CANDIDATE +HP:0006695 Endokardiyal yastık defekti CANDIDATE +HP:0006698 Ventriküler anevrizma OFFICIAL +HP:0006699 Artiyal ektopik vuruşlar CANDIDATE +HP:0006699 Artiyal olğunlaşmamiş kompleks CANDIDATE +HP:0006699 Ektopik supraventriküler ritimler CANDIDATE +HP:0006699 PACs(Resim arşivleme ve kominikasyon systemi) CANDIDATE +HP:0006699 Olğunlaşmamış supraventriküler vuruşlar CANDIDATE +HP:0006703 Olmayan/küçük akciğerler OFFICIAL +HP:0006703 Olmayan/az gelişmiş akciğerler OFFICIAL +HP:0006705 Atrioventriküler kapak anormalliği CANDIDATE +HP:0006707 Karaciğer kan damarlarının anormalliği OFFICIAL +HP:0006707 Karaciğer damarlanmasının anormalliği OFFICIAL +HP:0006709 Olmayan/tam gelişmemiş göğüs uçları CANDIDATE +HP:0006709 Olmayan/küçük göğüs uçları CANDIDATE +HP:0006709 Olmayan/az gelişmiş göğüs uçları CANDIDATE +HP:0006709 Olmayan veya az tam gelişmemiş göğüs uçları CANDIDATE +HP:0006710 Olmayan/küçük köprücük kemiği OFFICIAL +HP:0006710 Olmayan/az gelişmiş köprücük kemiği OFFICIAL +HP:0006711 Yok/küçük en dıştaki toraks kemik CANDIDATE +HP:0006711 Yok/gelişmemiş toraks kemik CANDIDATE +HP:0006712 Olmayan/küçük kaburgalar CANDIDATE +HP:0006712 Olmayan/az gelişmiş kaburgalar CANDIDATE +HP:0006712 Hipoplastik veya eksik kaburgalar CANDIDATE +HP:0006713 Olmayan/küçük kürek kemiği OFFICIAL +HP:0006713 Olmayan/az gelişmiş kürek kemiği OFFICIAL +HP:0006714 Olmayan/küçük sternum OFFICIAL +HP:0006714 Olmayan/az gelişmiş sternum OFFICIAL +HP:0006715 Timpanik sinir tümörü CANDIDATE +HP:0006715 Timpanik sinir tümörleri CANDIDATE +HP:0006719 Kanseröz olmayan Gİ tümörler CANDIDATE +HP:0006721 Akut lenfatik lösemi CANDIDATE +HP:0006721 Akut lenfositik lösemi CANDIDATE +HP:0006721 Akut lenfoid lösemi CANDIDATE +HP:0006733 AMegL CANDIDATE +HP:0006735 Böbrek kortikal adenomu OFFICIAL +HP:0006737 Feokromasitoma, ekstraadrenal OFFICIAL +HP:0006739 Skuamöz deri karsinomu OFFICIAL +HP:0006740 Transisyonel hücreli mesane karsinomu OFFICIAL +HP:0006744 Adrenal karsinom OFFICIAL +HP:0006744 Adrenal bez karsinomu OFFICIAL +HP:0006748 Feokromositoma, adrenal OFFICIAL +HP:0006748 Feokromositomalar, adrenal OFFICIAL +HP:0006749 Malign Gis tümörleri CANDIDATE +HP:0006753 Artmış gastrik kanser CANDIDATE +HP:0006753 Mide neoplazisi CANDIDATE +HP:0006753 Mide tümörü CANDIDATE +HP:0006758 Malignant genitourinary tract tumour NOT_TRANSLATED +HP:0006758 Malignant GU tract tumor NOT_TRANSLATED +HP:0006758 Malignant GU tract tumour NOT_TRANSLATED +HP:0006767 Hipofiz prolaktinomu CANDIDATE +HP:0006767 Prolaktin-salgılayan hipofiz bezi adenomu CANDIDATE +HP:0006768 Localised neuroblastoma NOT_TRANSLATED +HP:0006769 Myxoid subcutaneous tumours NOT_TRANSLATED +HP:0006770 Papiller olmayan renal hücre karsinomu OFFICIAL +HP:0006771 Duodenal kanser OFFICIAL +HP:0006772 Anjiyomiyolipoma OFFICIAL +HP:0006772 Böbrek anjiyomiyolipoması OFFICIAL +HP:0006775 Kahler hastalığı OFFICIAL +HP:0006775 Plazmasitoma OFFICIAL +HP:0006778 Benign genitoüriner kanal tümörü CANDIDATE +HP:0006780 Paratiroid Kanseri OFFICIAL +HP:0006784 Paranazal sinüs atelektazisi CANDIDATE +HP:0006784 Paranazal sinüsün azalmış büyümesi CANDIDATE +HP:0006784 Paranazal sinüsün azalmış pnömatizasyonu CANDIDATE +HP:0006784 Paranazal sinüsün azalmış boyutu CANDIDATE +HP:0006784 Paranazal sinüsün azalmış hacmi CANDIDATE +HP:0006784 Hipotropik paranazal sinüs CANDIDATE +HP:0006784 Küçük paranazal sinüs CANDIDATE +HP:0006784 Paranazal sinüsün az gelişmişliği CANDIDATE +HP:0006785 limb girdle müsküler distrofisi OFFICIAL +HP:0400004 Uzun kulaklar OFFICIAL +HP:0400005 Kısa kulaklar OFFICIAL +HP:0400002 Konka, Ekstra Katlanma OFFICIAL +HP:0400000 Artmış çene yüksekliği OFFICIAL +HP:0400000 Artmış mendon bölgesi yüksekliği OFFICIAL +HP:0400000 Uzun çene OFFICIAL +HP:0400000 Yüzün uzun alt üçte biri OFFICIAL +HP:0400000 Aşırı dikey çene OFFICIAL +HP:0400000 Çenenin dikey hiperplazisi OFFICIAL +HP:0400001 Dikey oluklu çene CANDIDATE +HP:0400001 Dikey çizgili çene CANDIDATE +HP:0400001 Dikey çizgili kıvrımlı çene CANDIDATE +HP:0400001 Dikey yarıklı çene CANDIDATE +HP:0400001 çatlak cene CANDIDATE +HP:0400001 Derisi yatay çatlak cene CANDIDATE +HP:0400001 Derisi yatay çatlak cene CANDIDATE +HP:0400001 Derisi yatay çatlaklı gıdık CANDIDATE +HP:0006799 Bazal gangliyada kistik lezyonlar OFFICIAL +HP:0006802 Ön boynuz hücresinideki anormallikler CANDIDATE +HP:0006802 Ön boynuz hücresinideki anormallikler CANDIDATE +HP:0006802 Ön boynuz hücresinideki anomali CANDIDATE +HP:0006802 Ölü ön boynuz hücresi CANDIDATE +HP:0006808 Beyinin hipomyelinizasyonu OFFICIAL +HP:0006813 Tek taraflı klonik nöbetler CANDIDATE +HP:0006817 Serebellar vermis aplazisi veya hipoplazisi CANDIDATE +HP:0006817 Serebellar vermis aplazisi/hipoplazisi CANDIDATE +HP:0006817 Hipo/aplastik vermis CANDIDATE +HP:0006818 Klasik lizensefali CANDIDATE +HP:0006818 Lizensefali, tip 1 CANDIDATE +HP:0006818 Tip 1 lizensefali CANDIDATE +HP:0006821 Polymicrogyria, anterior to posterior gradient NOT_TRANSLATED +HP:0006824 Kranyal sinir felçleri CANDIDATE +HP:0006824 Kranyal sinir felci CANDIDATE +HP:0006824 Kranyal sinir parezisi CANDIDATE +HP:0006827 Omurilik dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0006829 Hipotoni, şiddetli CANDIDATE +HP:0006844 Olmayan diz kapağı refleksi OFFICIAL +HP:0006850 Tam gelişmemiş ventral pons OFFICIAL +HP:0006851 Spinal sinir kökü nörofibromlar, simetrik, çoklu CANDIDATE +HP:0006852 Episodic generalised hypotonia NOT_TRANSLATED +HP:0006855 Serebellar vermis atrofisi CANDIDATE +HP:0006855 Serebellar vermisin atrofisi CANDIDATE +HP:0006858 Propriyosepsiyonun distal duyu kaybı OFFICIAL +HP:0006866 Midline CNS lipomas NOT_TRANSLATED +HP:0006872 Küçük serebrum OFFICIAL +HP:0006872 Tam gelişmemiş serebrum OFFICIAL +HP:0006879 Cerebellopontine atrophy NOT_TRANSLATED +HP:0006880 Hemanjioblastom, sporadik serebellar OFFICIAL +HP:0006886 Azalmiş distal titreşme duyusu OFFICIAL +HP:0006887 Zihinsel gerilik, progresif OFFICIAL +HP:0006887 Progresif zihinsel gerilik OFFICIAL +HP:0006889 Zeka geriliği, sınırda OFFICIAL +HP:0006892 Serebral atrofi, frontotemporal OFFICIAL +HP:0006897 Abdusen sinir palsisi CANDIDATE +HP:0006897 Abdusens sinir paralizi CANDIDATE +HP:0006897 Abdusens sinir parezisi CANDIDATE +HP:0006897 Lateral rektus kas denervasyon parezisi CANDIDATE +HP:0006913 Frontal korteks dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0006916 Eğrisel profillerin intraaksonal birikimi CANDIDATE +HP:0006919 Agresif/vahşi davranış CANDIDATE +HP:0006931 Lipoma of corpus callosum NOT_TRANSLATED +HP:0006934 Nistagmus, konjenital OFFICIAL +HP:0006937 Distal dokunma duyusunun azalması CANDIDATE +HP:0006938 Ayak bileklerinde azalmış titreşim algısı OFFICIAL +HP:0006938 Ayaklarda azalmış titreşim algısı OFFICIAL +HP:0006944 Apallesthesia NOT_TRANSLATED +HP:0006956 Lateral serebral ventriküllerin dilatasyonu CANDIDATE +HP:0006956 Genişletilmiş yanal ventriksler CANDIDATE +HP:0006956 Lateral ventrikül dilatasyonu CANDIDATE +HP:0006958 Anormal beyin sapı işitsel uyarılmış potansiyelleri OFFICIAL +HP:0006960 Kalsifiye koroid pleksus OFFICIAL +HP:0006961 Kafa sallama OFFICIAL +HP:0006961 Sallanan kafa hareketleri OFFICIAL +HP:0006962 Dengesiz yürüme, karanlıkta daha kötü OFFICIAL +HP:0006970 PVL NOT_TRANSLATED +HP:0006980 Lökoensefalopati, progresif OFFICIAL +HP:0006986 Üst kollarda kontrol edilemeyen hareket OFFICIAL +HP:0006989 Korpus kallosum disgenezisi OFFICIAL +HP:0006989 Korpus kallosum displazisi OFFICIAL +HP:0006999 Bazal gangliada gliozis OFFICIAL +HP:0007002 Distal motor nöropati CANDIDATE +HP:0007002 Boyuna bağlı motor nöropati CANDIDATE +HP:0007009 CNS degeneration NOT_TRANSLATED +HP:0007010 Küçük kas sakatlığı CANDIDATE +HP:0007010 Küçük kas bozukluğu CANDIDATE +HP:0007010 İnce motor beceri disfonksiyonu CANDIDATE +HP:0007010 Bozulmuş ince motor becerileri CANDIDATE +HP:0007011 Troklear sinir felci OFFICIAL +HP:0007015 Kaba motor bozukluk OFFICIAL +HP:0007017 Unutkanlık OFFICIAL +HP:0007018 Dikkat eksikliği CANDIDATE +HP:0007018 Dikkat eksikliği bozukluğu CANDIDATE +HP:0007018 Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu CANDIDATE +HP:0007018 Dikkat eksiklikleri CANDIDATE +HP:0007018 Çocukluk çağı dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu CANDIDATE +HP:0007021 Ağrı algılama yokluğu OFFICIAL +HP:0007023 Antenatal intracerebral haemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0007024 Psödobulbar paralizi CANDIDATE +HP:0007024 Psödobulber sendromu CANDIDATE +HP:0007029 Serebral sakküler anevrizma OFFICIAL +HP:0007034 Generalised hyperreflexia NOT_TRANSLATED +HP:0007036 Tam gelişmemiş olfaktör yolak OFFICIAL +HP:0007054 Hyperreflexia proximally NOT_TRANSLATED +HP:0007058 Genelleştirilmiş serebral dejenerasyon/yetersiz gelişme CANDIDATE +HP:0007063 Serebellar vermisin alt yarısının bulunmaması CANDIDATE +HP:0007065 Disorganisation of the anterior cerebellar vermis NOT_TRANSLATED +HP:0007067 Periferik duyusal nöropati, distal OFFICIAL +HP:0007068 İnferior vermis hipoplazisi CANDIDATE +HP:0007074 Korpus kallosumun anormal büyüklüğü OFFICIAL +HP:0007074 Büyük korpus kallosum OFFICIAL +HP:0007083 Hareketli diz refleksi dizlerde CANDIDATE +HP:0007083 hiperrefleksi CANDIDATE +HP:0007083 Aşırı aktif diz refleksi CANDIDATE +HP:0007096 Tam gelişmemiş optik yolak OFFICIAL +HP:0007098 Koreoatetoz, epizodik OFFICIAL +HP:0007098 koreoatetoz, intermitent OFFICIAL +HP:0007099 Arnold Chiari şekil 1 malformasyonu CANDIDATE +HP:0007099 Chiari 1 malformasyonu CANDIDATE +HP:0007103 MRG'de beyaz cevher hipointensiteleri OFFICIAL +HP:0007126 Kas atrofisi, proksimal CANDIDATE +HP:0007126 Proksimal kas atrofisi CANDIDATE +HP:0007126 Proksimal kas kaybı CANDIDATE +HP:0007126 Simetrik proksimal kas atrofisi CANDIDATE +HP:0007126 Simetrik, proksimal uzuv kası atrofisi CANDIDATE +HP:0007133 İlerleyici polinöropati OFFICIAL +HP:0007141 Karışık polinevropati CANDIDATE +HP:0007141 Sensorimotor periferik nöropati CANDIDATE +HP:0007149 Distal üst ekstremite kas atrofisi OFFICIAL +HP:0007158 İlerleyici ekstrapiramidal katılık OFFICIAL +HP:0007165 Periventriküler nöronal heterotopi CANDIDATE +HP:0007165 Subependimal gri madde heterotopisi CANDIDATE +HP:0007165 Subependimal nöronal heterotopi CANDIDATE +HP:0007166 Involenter distonik ya da kore benzeri hareketler CANDIDATE +HP:0007178 Periferal motor nöropatisi OFFICIAL +HP:0007181 İnterosseöz kas atrofisi OFFICIAL +HP:0007183 MRI üzerinde bazal gangliyonda hiperintens lezyonlar CANDIDATE +HP:0007185 Bayılmak OFFICIAL +HP:0007188 Konjenital bilateral yüz felci CANDIDATE +HP:0007188 Konjenital bilateral fasiyal zayıflık CANDIDATE +HP:0007193 Jeneralize tonik-klonik sabah nöbetleri CANDIDATE +HP:0007201 Serebral arterde plak birikimi OFFICIAL +HP:0007207 Nöbetler, tonik klonik, fotosensitif CANDIDATE +HP:0007209 Yüz felci OFFICIAL +HP:0007215 Hiperkalemik periyodik paralizi OFFICIAL +HP:0007238 Serebral kalsifikasyon, arteriyosklerotik olmayan OFFICIAL +HP:0040007 Göğüste deri rengi eksikliği CANDIDATE +HP:0007240 Yürüyüş ataksisi, ilerleyici OFFICIAL +HP:0040008 Yüz kemiklerinin yokluğu CANDIDATE +HP:0040008 Yüz kemiklerinin ajenezisi CANDIDATE +HP:0040008 Yüz iskeletinde aplazi CANDIDATE +HP:0040008 Yüz kemiklerinde gelişim bozukluğu CANDIDATE +HP:0040008 Yüz iskeletinde gelişim bozukluğu CANDIDATE +HP:0040008 Eksik yüz kemikleri CANDIDATE +HP:0040012 Kromozomun yüksek frekansı lenfositlerde kırılır CANDIDATE +HP:0040012 Kromozomal kırılmayı arttırır *Kromozomal kırılma hızını arttırır * Çoklu kromozomal kırılmalar *Kromozomal kırılma eğilimi CANDIDATE +HP:0040016 Belirgin kuyruk kemiği OFFICIAL +HP:0007249 Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibres NOT_TRANSLATED +HP:0040017 Öne çıkmış kuyruk kemiği OFFICIAL +HP:0040018 Büyük ayak parmağı eğriliği OFFICIAL +HP:0040019 Parmak eğriliği OFFICIAL +HP:0040022 İşaret parmağı eğriliği CANDIDATE +HP:0040023 Baş parmağın eğriliği OFFICIAL +HP:0007256 Kortikospinal belirtiler OFFICIAL +HP:0007256 Piramidal belirtiler OFFICIAL +HP:0007256 Piramidal yolak belirtileri OFFICIAL +HP:0040024 Orta parmak eğriliği OFFICIAL +HP:0040025 Yüzük parmağının eğriliği OFFICIAL +HP:0007260 Kaldırım taşı lizensefali CANDIDATE +HP:0007260 Lizensefali tip 2 CANDIDATE +HP:0007260 Tip 2 lizensefali CANDIDATE +HP:0040032 Üst göz kapağının azalmış büyüklüğü CANDIDATE +HP:0040032 Hipotropik üst göz kapağı CANDIDATE +HP:0040032 Kısa üst göz kapağı CANDIDATE +HP:0040032 Küçük üst göz kapağı CANDIDATE +HP:0040032 Üst göz kapağının az gelişmişliği CANDIDATE +HP:0040033 Olmayan/küçük ayağın 5. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0040033 Olmayan/az gelişmiş ayağın 5. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0007266 MRI'da dismiyelinizasyon bölgeleri CANDIDATE +HP:0007266 Beyinin dismiyelinizasyonu CANDIDATE +HP:0007266 Beyaz madde dismiyelinizasyonu/demiyelinizasyonu CANDIDATE +HP:0040034 Ayağın 2. uzun kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0007267 Kronik sural aksonal nöropati OFFICIAL +HP:0040035 Ayağın 4. uzun kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0040036 El tırnağının aşırı büyümesi ve eğrilmesi OFFICIAL +HP:0007269 Spinal kas dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0007269 Spinal kas erimesi OFFICIAL +HP:0007270 Atipikal hafif sara krizleri CANDIDATE +HP:0040039 Tırnak CANDIDATE +HP:0040039 Dekolmanı tırnak CANDIDATE +HP:0040039 onikolizi CANDIDATE +HP:0007272 Progresif zihinsel ve motor bozulma CANDIDATE +HP:0040040 Ayak tırnaklarının dekolmanı CANDIDATE +HP:0040042 Ekrin ter bezleri yokluğu OFFICIAL +HP:0040043 Az gelişmiş majör ter bezleri OFFICIAL +HP:0040044 Tam gelişmemiş diyafram OFFICIAL +HP:0040045 Abnormality of the hemidiaphragms NOT_TRANSLATED +HP:0040046 Abnormality of the left hemidiaphragm NOT_TRANSLATED +HP:0040047 Abnormality of the right hemidiaphragm NOT_TRANSLATED +HP:0007281 Gelişimsel arest OFFICIAL +HP:0040049 Maküler ödem OFFICIAL +HP:0040050 Üst kirpiklerin hipotrikozu CANDIDATE +HP:0040050 Üst kirpiklerin kısmi yokluğu CANDIDATE +HP:0007285 Kafa kemiklerinin büyümesinden kaynaklanan yüz felci OFFICIAL +HP:0007285 Yüz kemiklerinin aşırı büyümesinden kaynaklanan yüz felci OFFICIAL +HP:0007285 Kafa kemiklerinin aşırı büyümesinden kaynaklanan fasiyal felç OFFICIAL +HP:0007285 Kafa kemiklerinin hipertrofisine ikincil olarak fasiyal felç OFFICIAL +HP:0040053 Daha aşağı kirpiklerin trikomegali siliyer CANDIDATE +HP:0040053 Kirpiklerdeki uzunluğun azaltılması CANDIDATE +HP:0040054 Üst kirpiklerin azalmış uzunluğu OFFICIAL +HP:0040055 Uzunluğu azalmış alt kirpikler OFFICIAL +HP:0040056 Üst kirpiklerin ajenezisi CANDIDATE +HP:0040056 Üst kirpiklerin aplazisi CANDIDATE +HP:0040056 Üst kirpiklerin atrişisi CANDIDATE +HP:0040056 Üst kirpik gelişiminde hata CANDIDATE +HP:0007289 Uzuv fasikülasyonu OFFICIAL +HP:0040057 Burun kılı anormalliği OFFICIAL +HP:0040063 Azalmış yağ dokusu OFFICIAL +HP:0040064 Anormal uzuvlar OFFICIAL +HP:0040064 Dismeli OFFICIAL +HP:0040064 Ekstremite anomalisi OFFICIAL +HP:0007301 Oral-motor apraxia NOT_TRANSLATED +HP:0040069 Abnormal morphology of bones of the lower limbs NOT_TRANSLATED +HP:0040069 Abnormal shape of bones of the lower limbs NOT_TRANSLATED +HP:0040069 Abnormality of lower limb bone NOT_TRANSLATED +HP:0007302 Bipolar bozukluk OFFICIAL +HP:0040070 Abnormal morphology of bones of the upper limbs NOT_TRANSLATED +HP:0040070 Abnormal shape of bones of the upper limbs NOT_TRANSLATED +HP:0040070 Abnormality of upper limb bone NOT_TRANSLATED +HP:0040072 Abnormality of forearm bone NOT_TRANSLATED +HP:0007305 Santral beyaz maddede demiyelinizasyon OFFICIAL +HP:0007311 Kısa adımlı ayak sürüyerek yürüme OFFICIAL +HP:0040079 Düzensiz dişler OFFICIAL +HP:0007313 Beyinde nöroaksonal dejenerasyon OFFICIAL +HP:0040081 Kanda anormal kreatin kinaz seviyeleri CANDIDATE +HP:0040082 Happy demeanour NOT_TRANSLATED +HP:0040084 Anormal plazma renini OFFICIAL +HP:0040085 Anormal plazma aldosteronu OFFICIAL +HP:0040087 Anormal serum folatı OFFICIAL +HP:0040088 Anormal lenfosit sayımları OFFICIAL +HP:0040088 Anormal lenfosit sayısı OFFICIAL +HP:0040088 Anormal lenfosit sayıları OFFICIAL +HP:0040088 Lenfosit sayısı anormalliği OFFICIAL +HP:0007321 Yoğun beyaz madde hipodansiteler CANDIDATE +HP:0040089 Anormal naturel öldürücü sayısı CANDIDATE +HP:0040089 Doğal öldürücü sayısında anormallik CANDIDATE +HP:0040090 Kulak zarının anormalliği OFFICIAL +HP:0007325 Generalised dystonia NOT_TRANSLATED +HP:0040093 Yamuk kulaklar OFFICIAL +HP:0040095 Dış kulak tümörü CANDIDATE +HP:0007328 Azalmış acı hissi OFFICIAL +HP:0007328 Azalmış iğne batma hissi OFFICIAL +HP:0040096 İç kulak tümörü CANDIDATE +HP:0040097 Seruminous bezin adenomu CANDIDATE +HP:0040097 seruminoma CANDIDATE +HP:0040097 seruminous adenom CANDIDATE +HP:0007332 Hemifacial seizures NOT_TRANSLATED +HP:0040100 Oval pencere anormalliği OFFICIAL +HP:0007333 Frontal lob hipoplazisi OFFICIAL +HP:0007333 Hipoplastik frontal loblar OFFICIAL +HP:0007333 Az gelişmiş frontal lob OFFICIAL +HP:0007334 Bilateral konvulsif nöbetler CANDIDATE +HP:0007334 Yaygın orta dereceli kısmi nöbetler CANDIDATE +HP:0007334 Orta dereceli yaygın tonik-klonik nöbetler CANDIDATE +HP:0007334 Orta dereceli yaygın tonik klonik nöbetler CANDIDATE +HP:0007334 Orta dereceli yaygın tonik-klonik nöbetler CANDIDATE +HP:0007335 Nükseden serebellar ve ekstrapiramidal ensefalopati CANDIDATE +HP:0040106 Horizontal semisirküler kanalın morfolojik anormalliği CANDIDATE +HP:0007340 Bacak zayıflığı OFFICIAL +HP:0007340 Alt ekstremite zayıflığı OFFICIAL +HP:0007340 Alt uzuv zayıflığı OFFICIAL +HP:0007340 Alt uzuvlarda kas zayıflığı OFFICIAL +HP:0007343 Limbik malformasyon OFFICIAL +HP:0007344 Omurilikte atrofik ve dejeneratif değişiklikler OFFICIAL +HP:0040113 Presbikuzis OFFICIAL +HP:0040115 Abnormality of the Eustachian tube NOT_TRANSLATED +HP:0040116 Olmayan östaki borusu OFFICIAL +HP:0007351 Kolların postural tremoru OFFICIAL +HP:0040121 Anormal işitsel refleks OFFICIAL +HP:0040121 Anormal orta kulak kas (OKK) refleksi OFFICIAL +HP:0040121 Stapediyal refleks anormalliği OFFICIAL +HP:0007354 Lou Gehrig hastalığı OFFICIAL +HP:0040126 Anormal serum vitamin B12 OFFICIAL +HP:0007359 Kısmi nöbetler CANDIDATE +HP:0007360 Yok/küçük beyincik CANDIDATE +HP:0007360 Absent/beyincik gelişmemiş CANDIDATE +HP:0007360 beyincik etkileyen Atrofi/Dejenerasyon CANDIDATE +HP:0007360 beyincik Atrofisi/Hipoplazi CANDIDATE +HP:0007360 Serebellar hipoplazi/atrofi CANDIDATE +HP:0007361 Abnormality of the pons NOT_TRANSLATED +HP:0040129 Anormal sinir iletimi OFFICIAL +HP:0040129 Anormal sinir iletimi hızları OFFICIAL +HP:0040129 Sinir iletimi anormallikleri OFFICIAL +HP:0007362 Olmayan/küçük beyin sapı OFFICIAL +HP:0007362 Olmayan/az gelişmiş beyin sapı OFFICIAL +HP:0007364 Olmayan/küçük serebrum OFFICIAL +HP:0007364 Olmayan/az gelişmiş serebrum OFFICIAL +HP:0040133 Anormal plazma ferritini CANDIDATE +HP:0007366 Beyin sapı atrofisi OFFICIAL +HP:0040134 Anormal karaciğer demir konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0040134 Anormal karaciğer demir seviyesi OFFICIAL +HP:0007367 Atrophy/Degeneration affecting the CNS NOT_TRANSLATED +HP:0040137 Komedojenik akne OFFICIAL +HP:0007370 Olmayan/hipoplastik korpus kallosum CANDIDATE +HP:0007370 Ajenezi/hipoplastik korpus kallosum CANDIDATE +HP:0007370 Korpus kallosum yokluğu veya hipoplazisi CANDIDATE +HP:0007370 Hipoplastik veya olmayan korpus kallosum CANDIDATE +HP:0040138 Histiositoz, müsinöz OFFICIAL +HP:0007371 Atrofik korpus kallosum CANDIDATE +HP:0007371 Korpus kallosum atrofisi CANDIDATE +HP:0007371 Korpus kallosum Atrofisi/Dejenerasyonu CANDIDATE +HP:0007373 Motor nöron dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0040142 5-okzoprolinaz eksikliği OFFICIAL +HP:0007375 Abnormality of the septum pellucidum NOT_TRANSLATED +HP:0007377 SSEP anormalliği OFFICIAL +HP:0007378 Gastrointestinal kanal neoplazisi CANDIDATE +HP:0007378 Gastrointestinal kanal neoplazmı CANDIDATE +HP:0007378 Gastrointestinal kanal tümörü CANDIDATE +HP:0007378 Gİ kanal tümörü CANDIDATE +HP:0007379 Genitoüriner kanal neoplazisi CANDIDATE +HP:0007379 Genitoüriner kanal neoplazmı CANDIDATE +HP:0007379 Genitoüriner kanal tümörleri CANDIDATE +HP:0007380 Fasyal telanjiyektazik damarlar OFFICIAL +HP:0007380 Telanjiyektazi, fasyal OFFICIAL +HP:0040149 Afro-yapılı saç CANDIDATE +HP:0040149 Karışık kafa derili saç yapısı CANDIDATE +HP:0040149 Sert kafa derisi saç yapısı CANDIDATE +HP:0007383 Konjenital bölgesel cilt yokluğu CANDIDATE +HP:0007385 Kafa derisinin eksiliği CANDIDATE +HP:0007385 Odağı eksik kafa deri dokusu CANDIDATE +HP:0007385 Kafa derisi aplazi konjenital alt derisi CANDIDATE +HP:0007385 Kafa derisi bozukluğu CANDIDATE +HP:0007385 Soliter kafa derisi kusuru CANDIDATE +HP:0040154 Hidradennitis supurative CANDIDATE +HP:0040154 İrintili akına significa CANDIDATE +HP:0040154 Sigara tiryakisi çibanın CANDIDATE +HP:0040154 Verneuil hastalığı CANDIDATE +HP:0007387 Tam gelişmemiş ter bezleri OFFICIAL +HP:0040159 Ön dişlerde boşluk anormalisi CANDIDATE +HP:0040159 Ön dişlerde boşluk anormalisi CANDIDATE +HP:0040160 Patolojik kırıklarla birlikte yaygın osteoporoz CANDIDATE +HP:0040161 Localised osteoporosis NOT_TRANSLATED +HP:0007394 Belirgin yüzeysel damarlar OFFICIAL +HP:0007395 Postnatal başlangıçlı iktiyozis OFFICIAL +HP:0040163 Anormal pelvis kemiği şekli OFFICIAL +HP:0007396 Genç yaşta meydana gelen güneş duyarlılığı OFFICIAL +HP:0040164 Göz kapakları üzerinde yağlı tümörler CANDIDATE +HP:0040165 Periostalji OFFICIAL +HP:0040167 Fasyal verruka OFFICIAL +HP:0040167 Fasyal siğil OFFICIAL +HP:0007403 Kalın ayak tabanları derisi OFFICIAL +HP:0040171 Azalmış serum testosteron seviyeleri CANDIDATE +HP:0040171 Azalmış testosteron CANDIDATE +HP:0040171 Düşük serum testosteron seviyesi CANDIDATE +HP:0040171 Düşük serum testosteron seviyeleri CANDIDATE +HP:0007404 Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma NOT_TRANSLATED +HP:0040173 Lingual kasın anormalliği OFFICIAL +HP:0007406 Kahverengi göz kapakları OFFICIAL +HP:0007406 Koyu göz kapakları OFFICIAL +HP:0007406 Göz kapakları pigmentasyonu OFFICIAL +HP:0040174 Ekstrensek dil kası anormalliği CANDIDATE +HP:0007407 Ellerin ve parmakların arkasında aşırı deri kırışması OFFICIAL +HP:0040176 Anormal fosfolipid seviyesi OFFICIAL +HP:0040177 Anormal PAF seviyesi OFFICIAL +HP:0007410 Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında aşırı terleme CANDIDATE +HP:0007410 Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında hiperhidroz CANDIDATE +HP:0040178 Artmış PAF seviyesi OFFICIAL +HP:0040179 Düşmüş PAF seviyesi OFFICIAL +HP:0007413 Alında Porto şarabı lekesi OFFICIAL +HP:0040181 Çatlak dudak CANDIDATE +HP:0040181 kilitis simfkles CANDIDATE +HP:0040181 yaygın kilitis CANDIDATE +HP:0040181 kuru dudaklar CANDIDATE +HP:0040181 perioral dermatit CANDIDATE +HP:0007414 Yenidoğanda ellerin ve ayakların buruşuk derisi OFFICIAL +HP:0040183 Dışkı tutma OFFICIAL +HP:0040183 Dışkı pisletme OFFICIAL +HP:0040184 Oral kanama CANDIDATE +HP:0007417 Diskoid lupus eritematozus OFFICIAL +HP:0040185 Makrotrombositopeni OFFICIAL +HP:0007418 Total alopesi OFFICIAL +HP:0007421 Yanaklarda telenjiektazi OFFICIAL +HP:0040189 Deskuamasyon CANDIDATE +HP:0040189 derinin pul pul dökülmesi CANDIDATE +HP:0040189 deri soyma CANDIDATE +HP:0040189 pul pul olmuş deri CANDIDATE +HP:0040190 Beyaz pullu cilt OFFICIAL +HP:0040191 Rektus femoris kaslarının atrofisi OFFICIAL +HP:0040192 amine öncül alım ve dekarboksilasyon tümörleri CANDIDATE +HP:0007425 Aşırı gerilebilir yüz derisi CANDIDATE +HP:0007425 gerilebilir yüz derisi CANDIDATE +HP:0007427 Retiküler pigmantasyon şekli CANDIDATE +HP:0007427 ağsı deri pigmentasyonu CANDIDATE +HP:0007428 Oral mukozanın CANDIDATE +HP:0007428 Oral mukoza zarının angioektazi CANDIDATE +HP:0007428 Oral mukozanın suyun damarları CANDIDATE +HP:0007428 Oral mukoza zedelenigrafisi CANDIDATE +HP:0040197 Serebral yumuşama OFFICIAL +HP:0007430 Yaygın doku ödemi CANDIDATE +HP:0040198 Nonmedüller tiroid karsinomu OFFICIAL +HP:0040198 Tiroid kanseri, nonmedüller OFFICIAL +HP:0007431 Konjenital iktiyozis CANDIDATE +HP:0007431 İktiyozis, konjenital CANDIDATE +HP:0007432 Intermittent generalised erythematous papular rash NOT_TRANSLATED +HP:0040200 Negatif kore OFFICIAL +HP:0007434 Hemanijom, fasiyal, plak benzeri OFFICIAL +HP:0040202 Abnormal consumption behaviour NOT_TRANSLATED +HP:0040203 Abnormal CSF neopterin level NOT_TRANSLATED +HP:0007439 Generalised keratosis follicularis NOT_TRANSLATED +HP:0040207 Abnormal cerebrospinal fluid biopterin level NOT_TRANSLATED +HP:0040207 Abnormal CSF biopterin level NOT_TRANSLATED +HP:0007440 Generalised hyperpigmentation NOT_TRANSLATED +HP:0040209 Düşük BOS BH4'ü (tetrahidrobiyopterin) CANDIDATE +HP:0007443 Yüzde, gövdede veya uzuvlarda konjenital kısmi albinizm CANDIDATE +HP:0007443 Konjenital kısmi ak deri CANDIDATE +HP:0007443 Kısmi deri pigmentasyonu yokluğu CANDIDATE +HP:0040212 Riktus sırıtış OFFICIAL +HP:0040213 Shallow breathing NOT_TRANSLATED +HP:0040214 Abnormal insulin level NOT_TRANSLATED +HP:0007447 Hiperkeratozis, yaygın palmoplantar CANDIDATE +HP:0040217 Artmış glikozillenmiş hemoglobin CANDIDATE +HP:0040217 Artmış glikozile hemoglobin CANDIDATE +HP:0040217 Artmış HbA1c seviyeleri CANDIDATE +HP:0040218 Azalmış NK hücre sayısı OFFICIAL +HP:0040219 NK hücrelerin yokluğu OFFICIAL +HP:0007452 Orta yüzsel kılcal damar hemanjiyomu OFFICIAL +HP:0040223 Akciğer içine kanama CANDIDATE +HP:0040224 Fibrinolitik sistem anormalliği CANDIDATE +HP:0040225 HMW VWF multimerlerinde azalma OFFICIAL +HP:0040226 Heparin kofaktör II eksikliği OFFICIAL +HP:0007459 Genelleşmiş terleyememe CANDIDATE +HP:0040228 Hipoplazminojenemi OFFICIAL +HP:0040229 BDCA-3 OFFICIAL +HP:0007462 Bitot lekeleri OFFICIAL +HP:0040230 Azalmış tPA seviyesi OFFICIAL +HP:0040233 Azalmış faktör XIII, alt ünite A OFFICIAL +HP:0040234 Azalmış faktör XIII, alt ünite B OFFICIAL +HP:0040235 Dohle gibi lökosit enklüzyon organları CANDIDATE +HP:0040235 Lökositlerde enklüzyon organları CANDIDATE +HP:0007469 Avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kutis giratası OFFICIAL +HP:0040237 von Willebrand Hastalığı Tip 2 Normandiya CANDIDATE +HP:0040238 Neutrophil migratory defect NOT_TRANSLATED +HP:0040242 Muscle haemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0007475 Bullous konjenital ichtiosiform eritroderma CANDIDATE +HP:0007475 Epidermal hiperkeratoz CANDIDATE +HP:0007477 Anormal parmak izleri OFFICIAL +HP:0007477 Dermatoglifik anormallikler OFFICIAL +HP:0007479 Kolodyon bebek CANDIDATE +HP:0007479 Konjenital pullu iktiyoz CANDIDATE +HP:0007479 Konjenital kabarcıklı olmayan iktiyoz CANDIDATE +HP:0007479 İktiyozis lamellaris CANDIDATE +HP:0007479 İktiyozis, konjenital, kabarcıklanmayan CANDIDATE +HP:0007479 Kabarcıklı olmayan konjenital iktiyoz formunda eritroderma CANDIDATE +HP:0007479 Kabarcıklı olmayan konjenital iktiyoz CANDIDATE +HP:0007482 Generalised papillary lesions NOT_TRANSLATED +HP:0040251 Hand dimples NOT_TRANSLATED +HP:0007485 Deri altında yağ olmaması CANDIDATE +HP:0007485 Subkütan yağın yaygın yokluğu CANDIDATE +HP:0040256 Küçük veya bulunmayan adenoidler OFFICIAL +HP:0007489 Diffüz telanjiektaziler OFFICIAL +HP:0007489 Telanjiektaziler, rastgele vücut dağılımı OFFICIAL +HP:0040258 Tam gelişmemiş nazofaringeal adenoidler OFFICIAL +HP:0040261 Adenoid hipertrofi OFFICIAL +HP:0040261 Büyük adenoidler OFFICIAL +HP:0007495 Zamanından önce yaşlı görünüm OFFICIAL +HP:0040263 Ağzı açmada zorluk OFFICIAL +HP:0007497 Hiperkeratoz, palmoplantar, sürtünme odağı ile ilgili CANDIDATE +HP:0007500 Azalmış ter bezleri CANDIDATE +HP:0007500 Azalmış ter gözenekleri CANDIDATE +HP:0040269 Östaki tüpünün tıkanması OFFICIAL +HP:0007502 Hiperkeratozis folikülaris OFFICIAL +HP:0040270 Glukoz toleransı azaldı CANDIDATE +HP:0007503 Generalised ichthyosis NOT_TRANSLATED +HP:0007506 Doğuştan itibaren uzuvlardaki eksik deri OFFICIAL +HP:0007509 Yama tarzında hipo- ve hiper-pigmentasyon OFFICIAL +HP:0040280 Zorunlu (%100) OFFICIAL +HP:0007513 Açık deri CANDIDATE +HP:0007513 Soluk pigmentasyon CANDIDATE +HP:0040281 Oldukça sık (%80-99) OFFICIAL +HP:0007514 El dorsumu ödemi CANDIDATE +HP:0040282 Sık (%30-79) OFFICIAL +HP:0040283 Ara sıra (%29-5) OFFICIAL +HP:0007516 Parmaklarda ekstra deri OFFICIAL +HP:0040284 Çok nadir (lt;4-1%) CANDIDATE +HP:0040284 Çok nadir (<4-1%) CANDIDATE +HP:0007517 Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında aşırı kırışma CANDIDATE +HP:0007517 Yarılmış avuç içleri ve ayak tabanları CANDIDATE +HP:0007517 Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında artmış kırışıklıklar CANDIDATE +HP:0007517 Kırışmış avuç içleri ve ayak tabanları CANDIDATE +HP:0007517 Kırışmış el ve ayak derileri CANDIDATE +HP:0040285 Dışlanan (%0) OFFICIAL +HP:0040286 Abnormality of axial muscles NOT_TRANSLATED +HP:0040289 CyN OFFICIAL +HP:0040291 İskelet kasının yağlanması CANDIDATE +HP:0040291 İskelet kaslarının yağlanması CANDIDATE +HP:0040292 Hemipleji (sol) OFFICIAL +HP:0040293 Hemipleji (sağ) OFFICIAL +HP:0007526 Kollar üzerinde yamalı deri rengi kaybı CANDIDATE +HP:0040294 Dilin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0040294 Dil duplike olmuş OFFICIAL +HP:0040294 Dil duplikasyonu OFFICIAL +HP:0040295 Çift üst dudak OFFICIAL +HP:0040296 Kaşların anormal lokasyonu CANDIDATE +HP:0040296 Anormal yerleştirilmiş kaşlar CANDIDATE +HP:0040298 Hiperplastik endometrium OFFICIAL +HP:0040299 Düşük yağ asidi seviyesi OFFICIAL +HP:0040300 Dolaşımda anormal serbest yağ asidi seviyesi OFFICIAL +HP:0040302 Psödohipertrigliseridemi OFFICIAL +HP:0040303 Düşük serum demiri OFFICIAL +HP:0040304 Sella turcica'yı çoğalt CANDIDATE +HP:0040304 Çoğaltılmış sella turcica CANDIDATE +HP:0007537 Ciddi güneş duyarlılığı OFFICIAL +HP:0040309 Büyük çene OFFICIAL +HP:0007543 Deri epidermisinin artmış kalınlığı OFFICIAL +HP:0040312 Temporomandibular eklemin artriti OFFICIAL +HP:0007545 Congenital palmoplantar keratoderma NOT_TRANSLATED +HP:0007545 Congenital palmoplantar keratodermia NOT_TRANSLATED +HP:0007545 Congenital palmoplantar keratosis NOT_TRANSLATED +HP:0040314 Blind-ended vagina NOT_TRANSLATED +HP:0040315 Tongue oedema NOT_TRANSLATED +HP:0007550 Terleme eksikliği veya aşırı terleme OFFICIAL +HP:0007552 Deri altında anormal yağ dokusu dağılımı OFFICIAL +HP:0040320 kırmızı kahve idrar OFFICIAL +HP:0040323 Göz kapağının eritemi OFFICIAL +HP:0040323 Göz kapağı eritemi OFFICIAL +HP:0007556 Plantar hiperkeratoz OFFICIAL +HP:0040324 Helyotrop eritem OFFICIAL +HP:0040326 Olfaktör soğan hipoplazisi OFFICIAL +HP:0040326 Hipoplastik olfaktör soğanı OFFICIAL +HP:0007559 Localised epidermolytic hyperkeratosis NOT_TRANSLATED +HP:0007565 Çoklu doğum lekeleri OFFICIAL +HP:0007565 Deri üzerinde çoklu düz açık kahverengi lekeler OFFICIAL +HP:0007569 Generalize seboreik egzema CANDIDATE +HP:0007570 Flegel hastalığı OFFICIAL +HP:0007573 Geç başlangıçlı bebek egzaması OFFICIAL +HP:0007574 Bronz cilt CANDIDATE +HP:0007588 Retikülat hiperpigmentasyon OFFICIAL +HP:0007592 Hipoplastik-olmayan ekrin ter bezleri OFFICIAL +HP:0007595 Süt çocukluğunda fazla deri OFFICIAL +HP:0007596 Deri altında ağrılı kanseröz olmayan yağ dokusu tümörü CANDIDATE +HP:0007599 Generalised reticulate brown pigmentation NOT_TRANSLATED +HP:0007605 Aşırı, avuçların buruşmuş derisi OFFICIAL +HP:0007609 Hypoproteinemic oedema NOT_TRANSLATED +HP:0007616 Meleğin öpücüğü CANDIDATE +HP:0007616 Boyunda porto şarabı lekesi CANDIDATE +HP:0007616 Somon parçası CANDIDATE +HP:0007616 Leylek ısırığı CANDIDATE +HP:0007618 Deri kalsifikasyonu OFFICIAL +HP:0007620 Kutanöz leiomyomlar OFFICIAL +HP:0007620 Kutanöz leiomyom OFFICIAL +HP:0007623 Güneşe maruz kalmış deride pigmentasyon anormallikleri OFFICIAL +HP:0007626 Alt çene kemiği enfeksiyonu CANDIDATE +HP:0007626 Osteomyelit, özellikle mandibulanın CANDIDATE +HP:0007627 Mandibular kondil başının yokluğu CANDIDATE +HP:0007627 Mandibular kondil boynunun yokluğu CANDIDATE +HP:0007627 Mandibuların kondil sürecinin yokluğu CANDIDATE +HP:0007627 Mandibular kondil başının agenezisi CANDIDATE +HP:0007627 Mandil kondil boynu agenezisi CANDIDATE +HP:0007627 Mandibular kondil sürecinin agenezisi CANDIDATE +HP:0007627 çene kondil başı gelişme hatası CANDIDATE +HP:0007627 Kıkırdaklarda kondil boynu gelişiminin başarısız olması CANDIDATE +HP:0007627 Alt çene kondil gelişiminin başarısız olması CANDIDATE +HP:0007627 Alt çene kondil başlığının geliştirilmesi CANDIDATE +HP:0007627 Alt çene kondil boynu geliştirilmesi CANDIDATE +HP:0007627 Alt çene kondil prosesinin geliştirilmesi CANDIDATE +HP:0007628 Kondiler süreçteki çenenin, boyutunun azalması CANDIDATE +HP:0007628 Çenenin kondiler boyutunun azalması CANDIDATE +HP:0007628 Çenenin kondiler tepesinde hipoplazi CANDIDATE +HP:0007628 Çenenin kondiler boynunda hipoplazi CANDIDATE +HP:0007628 Kondiler süreçteki çenenin hipoplazi CANDIDATE +HP:0007628 Mandibuler kondilde hipoplazi CANDIDATE +HP:0007628 Alt çene kemiğinde hipoplazi CANDIDATE +HP:0007628 Çenede hipotrofik kondiloz süreci CANDIDATE +HP:0007628 Hipotrofik mandibular kondiloz CANDIDATE +HP:0007628 Çenede ufak kondiler baş CANDIDATE +HP:0007628 Çenede ufak kondiler boyun CANDIDATE +HP:0007628 Ufak mandibular kondiloz CANDIDATE +HP:0007633 Her iki tarafta anormal küçük göz küresi CANDIDATE +HP:0007633 Çift taraflı nanoftalmoz CANDIDATE +HP:0007633 Göz küresi boyutunun azalması * Göz küresi büyüklüğü azalması CANDIDATE +HP:0007633 Mikroftalmia, çift taraflı CANDIDATE +HP:0007634 Nonarteritic anterior ischaemic optic neuropathy NOT_TRANSLATED +HP:0007641 Renk körlüğü CANDIDATE +HP:0007642 Congenital gece körlüğü CANDIDATE +HP:0007642 Doğuşdan gece körlüğü CANDIDATE +HP:0007642 Gece körlüğü, doğuştan CANDIDATE +HP:0007642 Gece körlüğü, doğuştan kalıcı CANDIDATE +HP:0007642 Doğuştan tam kalıcı gece körlüğü CANDIDATE +HP:0007642 Gece körlüğü, kalıcı CANDIDATE +HP:0007642 Static congenital hemeralopia CANDIDATE +HP:0007643 Periferik traksiyon retina ayrılması CANDIDATE +HP:0007643 Retina çevresinde traksiyonel retinal ayrılma CANDIDATE +HP:0007646 Alt kirpiklerin ajenezisi CANDIDATE +HP:0007646 Alt kirpiklerin aplazisi CANDIDATE +HP:0007646 Alt kirpiklerin atrikisi CANDIDATE +HP:0007646 Alt kirpiklerin gelişimsel bozukluğu CANDIDATE +HP:0007648 Benekli lentiküler opasiteler OFFICIAL +HP:0007651 Dışa dönmüş alt göz kapakları CANDIDATE +HP:0007651 Dışarı katlanmış alt göz kapağı CANDIDATE +HP:0007651 Dışa dönmüş alt göz kapağı CANDIDATE +HP:0007656 Gözyaşı bezi yokluğu OFFICIAL +HP:0007663 Görüşün merkezş bulanıklaşması CANDIDATE +HP:0007663 Merkezi görüş kaybı CANDIDATE +HP:0007663 Azalmış merkezi görüş CANDIDATE +HP:0007663 Azalmış merkezi berraklık CANDIDATE +HP:0007663 Kötü görsel berraklık CANDIDATE +HP:0007667 Kistik retinal dejenerasyon CANDIDATE +HP:0007667 Periferal kistoid dejenerasyon CANDIDATE +HP:0007670 Anormal vestibulooküler refleks OFFICIAL +HP:0007676 Hipoplastik iris OFFICIAL +HP:0007676 İris hipoplazisi OFFICIAL +HP:0007676 Az gelişmiş iris OFFICIAL +HP:0007677 Vitelliform makula distrofisi CANDIDATE +HP:0007677 Vitelliform makula lezyonlar CANDIDATE +HP:0007678 Göz yaşı kanalının daralması CANDIDATE +HP:0007678 Nazolakrimal kanal stenozu CANDIDATE +HP:0007687 Bir üst göz kapağının düşmesi OFFICIAL +HP:0007688 Elektroretinogramda koni ve çubuk hücre fonksiyonlarının olmayışı OFFICIAL +HP:0007688 ERG'de koni ve çubuk aracılı yanıtların olmayışı OFFICIAL +HP:0007697 Azalmış alt göz kapağı boyutu CANDIDATE +HP:0007697 Hipotropik alt göz kapağı CANDIDATE +HP:0007697 Kısa alt göz kapağı CANDIDATE +HP:0007697 Küçük alt göz kapağı CANDIDATE +HP:0007697 Alt göz kapağının az gelişmişliği CANDIDATE +HP:0007700 Ön kamara yarılma defekti CANDIDATE +HP:0007700 Ön kamara bölünme bozukluğu CANDIDATE +HP:0007700 Ön oda malformasyonu CANDIDATE +HP:0007700 Önce odanın mezodermal anomalileri CANDIDATE +HP:0007700 Anterior segment mesaneşimal disgenesis CANDIDATE +HP:0007700 Anterior segment oküler disgenezis CANDIDATE +HP:0007703 Anormal retinal pigmentasyon CANDIDATE +HP:0007703 Retinal pigment epitelyumu anormalliği CANDIDATE +HP:0007703 RPE anormalliği CANDIDATE +HP:0007703 Retinal pigment epitelyumu anormalliği CANDIDATE +HP:0007703 Retinal pigment anormalliği CANDIDATE +HP:0007704 Anormal göz hareketleri, paroksismal OFFICIAL +HP:0007707 Lens agenezisi OFFICIAL +HP:0007716 Üveal melanom OFFICIAL +HP:0007720 Kornea plana OFFICIAL +HP:0007721 Sakküler konjunktival anevrizmalar OFFICIAL +HP:0007727 Yüzeysel korneal opaklıklar OFFICIAL +HP:0007730 İris pigmentasyonunda azalma CANDIDATE +HP:0007732 Hipoplastik lakrimal bez OFFICIAL +HP:0007732 Tam gelişmemiş gözyaşı bezi OFFICIAL +HP:0007734 Büyümüş gözyaşı bezi OFFICIAL +HP:0007737 Kemik corpuscle fundus pigmentasyon CANDIDATE +HP:0007737 Periferik kemik spikülleri olan fondus CANDIDATE +HP:0007737 Retinal kemik corpuscle pigmentasyonu CANDIDATE +HP:0007737 Retinal kemik corpuscle pigmentasyon CANDIDATE +HP:0007737 Retinal pigmentli kemik spikülleri CANDIDATE +HP:0007750 Donuk foveal refleks CANDIDATE +HP:0007750 Foveal hipoplazi CANDIDATE +HP:0007759 Bulanık kornea OFFICIAL +HP:0007759 Bulanık kornealar OFFICIAL +HP:0007759 Korneal stromal opaklık OFFICIAL +HP:0007766 Hipoplastik optik diskler CANDIDATE +HP:0007768 Ana retinal damarların eğri büğrülüğü OFFICIAL +HP:0007770 Retinal hipoplazi OFFICIAL +HP:0007770 Az gelişmiş retina OFFICIAL +HP:0007772 Anormal görsel takip CANDIDATE +HP:0007772 Görsel izleme anormalliği CANDIDATE +HP:0007772 Görsel takip bozukluğu CANDIDATE +HP:0007773 Vitreoretinal anormalliği CANDIDATE +HP:0007776 Alt kirpik hipotrikozu CANDIDATE +HP:0007776 Alt kirpiklerin kısmi yokluğu CANDIDATE +HP:0007776 Az alt kirpikler CANDIDATE +HP:0007776 İnce alt kirpikler CANDIDATE +HP:0007778 Retinanın periferal ve posteriyor neovaskülarizasyonu CANDIDATE +HP:0007778 Retinal posteriyor neovaskülarizasyonu CANDIDATE +HP:0007780 Kataraktlar, kortikal toza benzer OFFICIAL +HP:0007787 Posterior subkapsüler katarakt CANDIDATE +HP:0007787 Lensin posterior subkapsüler opaklıkları CANDIDATE +HP:0007793 Maküler retinal pigmenti epital beneklenmesi CANDIDATE +HP:0007800 Uzamiş küre CANDIDATE +HP:0007800 Ekseni uzamiş küre CANDIDATE +HP:0007800 Önden arkaya uzaklığı artmiş gözyuvarı CANDIDATE +HP:0007803 Tam akromatopsi CANDIDATE +HP:0007803 Total renk körlüğü CANDIDATE +HP:0007812 Ağaçsı korneal epitel ülseri CANDIDATE +HP:0007812 herpetiform korneal ülserleri CANDIDATE +HP:0007814 Retinal pigment epitelyumunun fokal hipopigmentasyonu CANDIDATE +HP:0007814 Retinal pigment epitel düzensizliği CANDIDATE +HP:0007814 RPE düzensizliği CANDIDATE +HP:0007814 RPE benek CANDIDATE +HP:0007814 Salt ve biber retinal pigmentasyon CANDIDATE +HP:0007814 Salt ve biber retinopati CANDIDATE +HP:0007818 Halka iris heterokromisi OFFICIAL +HP:0007819 Presenil katarakt OFFICIAL +HP:0007820 Atretik lakrimal punkta OFFICIAL +HP:0007820 Atretik lakrimal punktum OFFICIAL +HP:0007824 Tam oftalmopleji OFFICIAL +HP:0007824 Global bakış paralizisi OFFICIAL +HP:0007824 Total internal ve eksternal oftalmopleji OFFICIAL +HP:0007832 Göz küresinin dış beyaz kısmının pigmentasyonu CANDIDATE +HP:0007834 Katarakt, ilerleyici OFFICIAL +HP:0007835 S-şeklinde gözler OFFICIAL +HP:0007835 Göz kapakları arasında S-şeklinde açılma OFFICIAL +HP:0007838 Üst göz kapağının ilerleyici düşüklüğü OFFICIAL +HP:0007840 Yukarı kirpiklerin trikomegali siliyer CANDIDATE +HP:0007840 Yukarı kirpiklerin artmiş uzunluğu CANDIDATE +HP:0007841 Vitröz amiloid birikintileri CANDIDATE +HP:0007843 Göz arkasındaki kan damarlarının daralması OFFICIAL +HP:0007856 Noktasal korneal opasiteler OFFICIAL +HP:0007858 Lakünar retinal depigmentasyon OFFICIAL +HP:0007859 Nystagmus, congenital horizontal NOT_TRANSLATED +HP:0007873 Belirgin Schwalbe çizgileri OFFICIAL +HP:0007874 Badem şeklini almiş gözler CANDIDATE +HP:0007874 Badem şeklini almiş açik kalan gözler CANDIDATE +HP:0007875 Doğuşta mevcut olan körlük OFFICIAL +HP:0007875 Konjenital amorozis OFFICIAL +HP:0007886 Olmayan oküler kaslar OFFICIAL +HP:0007886 Eksik göz kasları OFFICIAL +HP:0007889 Kataraktlar, posterior, subskapüler, iridesan CANDIDATE +HP:0007892 Hipoplastik lakrimal kanal CANDIDATE +HP:0007894 Azalmış fundus pigmentasyonu OFFICIAL +HP:0007894 Fundus hipopigmentasyonu OFFICIAL +HP:0007899 Konjenital retinal serbestlik OFFICIAL +HP:0007900 Tam gelişmemiş gözyaşı kanalı OFFICIAL +HP:0007902 Vitröz kanama OFFICIAL +HP:0007905 İris kan damarlarının anormalliği OFFICIAL +HP:0007906 Yüksek göz tansiyonu CANDIDATE +HP:0007911 Her iki üst göz kapağının doğuştan düşük oluşu OFFICIAL +HP:0007911 Pitozis, bilateral konjenital OFFICIAL +HP:0007911 Pitozis, konjenital bilateral OFFICIAL +HP:0007922 Retinal çizgilenme CANDIDATE +HP:0007924 Azalmış görme keskinliği, yavaş ilerleyici CANDIDATE +HP:0007924 Görme keskinliğinde yavaş azalma CANDIDATE +HP:0007924 Görme keskinliği acı derecede bozulma CANDIDATE +HP:0007925 Gözyaşı kanalı yokluğu OFFICIAL +HP:0007933 Geniş yan kaş OFFICIAL +HP:0007936 Sınırlanmiş diş oftalmopleji CANDIDATE +HP:0007937 Ağ'sı retinal pigmentasyonu CANDIDATE +HP:0007937 Peteksi retinal dejenerasyonu CANDIDATE +HP:0007939 Mavi koni monokromatizmi OFFICIAL +HP:0007939 Tam olmayan akromatopsi OFFICIAL +HP:0007939 S-koni monokromasisi OFFICIAL +HP:0007941 Sınırlı ekstraoküler hareket OFFICIAL +HP:0007946 Dar palpebral fissür, tek taraflı CANDIDATE +HP:0007946 Göz kapakları arasındaki açıklığın eşit büyüklüğü CANDIDATE +HP:0007957 Korneal bulutlanma OFFICIAL +HP:0007957 Korneal opasiteler OFFICIAL +HP:0007957 Azalmış korneal berraklık OFFICIAL +HP:0007965 Görsel uyarılmış potansiyellerin olmayışı OFFICIAL +HP:0007965 Saptanamayan VEP OFFICIAL +HP:0007965 Saptanamayan VEP OFFICIAL +HP:0007968 Conenital retina septumu CANDIDATE +HP:0007968 Olumlu fetal vaskülatür CANDIDATE +HP:0007968 Birincil vitreusun pıhtılaşmış hiperplazisi CANDIDATE +HP:0007968 Geçici hiperplastik primer vitreus CANDIDATE +HP:0007968 Olumlu hipertrofik primer vitreus CANDIDATE +HP:0007968 Persiste posterior fetal fibrovasküler kılıf lens CANDIDATE +HP:0007968 Persistent tunica vasculosa lentis CANDIDATE +HP:0007970 Konjenital düşük üst göz kapağı OFFICIAL +HP:0007973 Retinal disgenezis OFFICIAL +HP:0007976 Kataraktlar, konjenital, gök mavisi OFFICIAL +HP:0007979 Nistagmus, horizontal uyarılmış bakış CANDIDATE +HP:0007979 Nistagmus, horizontal, uyarılmış bakış CANDIDATE +HP:0007984 Elektrikatif negatif ERG CANDIDATE +HP:0007984 Elektroretinoogram: b-dalga amplitüdünde azalma CANDIDATE +HP:0007984 Karalı uyarlanmış parlak flaş elektroretinogramın redüksiyon genliği b-dalgası CANDIDATE +HP:0007984 Reduke elektroretinogram çubuk dalga b-dalgası CANDIDATE +HP:0007984 B-dalgalı ERG amplitüdünde azalma CANDIDATE +HP:0007985 Tıkanmış retinal arter OFFICIAL +HP:0007990 Hipoplastik iris stroması OFFICIAL +HP:0007990 İris stromal hipoplazisi OFFICIAL +HP:0007990 Az gelişmiş iris stroması OFFICIAL +HP:0007993 Malforme göz yaşı kanalları OFFICIAL +HP:0007994 Kalnienk vizyon OFFICIAL +HP:0007994 Periferal vizyon kaybı OFFICIAL +HP:0007994 Tünel vizyon OFFICIAL +HP:0008000 Azalmiş göz kırpma refleksi CANDIDATE +HP:0008000 İndirgenmiş korneal reflesi CANDIDATE +HP:0008002 Maküler pigmentar değişiklikler OFFICIAL +HP:0008003 Sarsıntılı düz takip OFFICIAL +HP:0008009 Üçlü sıra kirpik OFFICIAL +HP:0008011 Periferik kornea bulanıklığı OFFICIAL +HP:0008019 Üst subluksasyonlu lens OFFICIAL +HP:0008020 İlerleyen koni distrofisi CANDIDATE +HP:0008028 Kistik maküla dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0008031 Posterior Y-sutural kataraktlar OFFICIAL +HP:0008035 Merkezi retinitis pigmentoza OFFICIAL +HP:0008038 Bulunmayan/azgelişmiş gözsıvı bezi CANDIDATE +HP:0008038 Bulunmayan/azgelişmiş gözyaşi bezi CANDIDATE +HP:0008043 Sıkışmış retinal küçük atardamarları CANDIDATE +HP:0008043 Daralmiş retinal küçük atardamarları CANDIDATE +HP:0008043 Retinal küçük atardamarlarının daralması CANDIDATE +HP:0008045 Yüksek flaş görsel uyarılmış potansiyeller OFFICIAL +HP:0008046 Retina kan damarlarının anormalliği CANDIDATE +HP:0008047 Göz kan damarlarının anormalliği OFFICIAL +HP:0008048 Abnormality of the line of Schwalbe NOT_TRANSLATED +HP:0008050 Göz kapaklarının arası açıklık anormalliği CANDIDATE +HP:0008050 Palpebral fisürleri deformasyonu CANDIDATE +HP:0008050 Palpebral fisürleri sakat oluşumu CANDIDATE +HP:0008052 Retinal katlantılar OFFICIAL +HP:0008053 Olmayan/küçük iris CANDIDATE +HP:0008053 Olmayan/az gelişmiş iris CANDIDATE +HP:0008054 Konjonktiv damar sisteminin anormalliği CANDIDATE +HP:0008055 Olmayan/az gelişmiş uvea OFFICIAL +HP:0008056 Olmayan/küçük göz CANDIDATE +HP:0008056 Olmayan/az gelişmiş göz CANDIDATE +HP:0008057 Olmayan/küçük fundus OFFICIAL +HP:0008058 Olmayan/küçük optik sinir OFFICIAL +HP:0008058 Olmayan/az gelişmiş optik sinir OFFICIAL +HP:0008059 Olmayan/az gelişmiş maküla OFFICIAL +HP:0008060 Olmayan/az gelişmiş fovea OFFICIAL +HP:0008061 Olmayan/küçük retina OFFICIAL +HP:0008061 Olmayan/tam gelişmemiş retina OFFICIAL +HP:0008063 Olmayan/küçük lens CANDIDATE +HP:0008063 Olmayan/az gelişmiş lens CANDIDATE +HP:0008064 Hipertrofik iktiyozis OFFICIAL +HP:0008064 Cildin iktiyoziform anormalliği OFFICIAL +HP:0008064 İktiyotik cilt OFFICIAL +HP:0008065 Olmayan/küçük deri OFFICIAL +HP:0008065 Olmayan/az gelişmiş deri OFFICIAL +HP:0008066 Kabarcıklanma, yayılmış CANDIDATE +HP:0008066 Kabarcık CANDIDATE +HP:0008066 Cilt Kabarcıkları CANDIDATE +HP:0008066 Deri Bülleri CANDIDATE +HP:0008067 Anormal bir şekilde gevşek veya hiperelastik deri CANDIDATE +HP:0008067 Anormal bir şekilde gevşek veya gerilebilir deri CANDIDATE +HP:0008069 Dermatolojik tümörler CANDIDATE +HP:0008069 Cilt neoplazisi CANDIDATE +HP:0008069 Cilt kanseri CANDIDATE +HP:0008069 Cilt tümörleri CANDIDATE +HP:0008069 Cilt tümörü CANDIDATE +HP:0008070 İnce, seyrek saç CANDIDATE +HP:0008073 Low maternal serum estriol NOT_TRANSLATED +HP:0008079 Ayağın 5. uzun kemik eksikliği CANDIDATE +HP:0008079 Metatarsals kemiklerin 5. sinin eksikliği CANDIDATE +HP:0008079 5. metatarsal kemiğinin aplazisi CANDIDATE +HP:0008080 Medial olarak sapmış hallukslar OFFICIAL +HP:0008081 Valgus ayak deformitesi OFFICIAL +HP:0008083 Az gelişmiş 2-5. orta ayak parmağı kemikleri CANDIDATE +HP:0008089 Ayağın 5. uzun kemiğinin anormalliği CANDIDATE +HP:0008093 Kısa 4. ayak parmağı OFFICIAL +HP:0008095 Talus osteolizi OFFICIAL +HP:0008103 Gecikmiş ayak bileği kemiği matürasyonu OFFICIAL +HP:0008103 Tarsal gecikmiş ossifikasyon OFFICIAL +HP:0008108 Hızlanmış ayak bilek kemiği olgunlaşması CANDIDATE +HP:0008108 Erken kemikleşmiş tarsal kemikler CANDIDATE +HP:0008111 Geniş distal ayak baş parmağı OFFICIAL +HP:0008115 3. ayak parmağı klinodaktilisi OFFICIAL +HP:0008115 3. ayak parmağı kıvrılması OFFICIAL +HP:0008119 Deforme olmuş ayak bileği kemikleri OFFICIAL +HP:0008127 İki parçalı kalkaneinin gecikmeli kaynaşması CANDIDATE +HP:0008127 Kalkaneal ossifikasyon merkezlerinin gecikmiş kaynaşması CANDIDATE +HP:0008127 İki parçalı kalkaneinin gecikmeli kaynaşması CANDIDATE +HP:0008127 Çift Kalkaneal ossifikasyon merkezi CANDIDATE +HP:0008127 Ekstra Kalkaneal ossifikasyon merkezi CANDIDATE +HP:0008131 Tarsal kemiklerinin benekli kalsifikasyonları CANDIDATE +HP:0008131 Benekli tarsal kalsifikasyonu CANDIDATE +HP:0008134 Düzensiz ayak bileği kemik olgunlaşması CANDIDATE +HP:0008134 Düzensiz tarsal merkezler CANDIDATE +HP:0008138 Topuk kemiğinin ekinus deformitesi CANDIDATE +HP:0008138 Arka ayak ekinusu CANDIDATE +HP:0008142 Gecikmiş topuk kemiği olgunlaşması OFFICIAL +HP:0008151 Artmış INR CANDIDATE +HP:0008151 Artmış uluslararası normalleştirilmiş oran CANDIDATE +HP:0008151 Artmış uluslararası normalleştirilmiş oran CANDIDATE +HP:0008151 Düşük faktör II aktivitesi CANDIDATE +HP:0008151 Azalmış faktör II aktivitesi CANDIDATE +HP:0008151 Azalmış protrombin aktivitesi CANDIDATE +HP:0008153 Hipokalemik periyodik parezi OFFICIAL +HP:0008161 Absent leukocyte ALP NOT_TRANSLATED +HP:0008162 Hiperamonyemi, asemptomatik OFFICIAL +HP:0008163 Azalmış kortizol üretimi OFFICIAL +HP:0008163 Glukokortikoid yetmezliği OFFICIAL +HP:0008163 Hipokortizolemi OFFICIAL +HP:0008163 Hipokortizolizm OFFICIAL +HP:0008163 Düşük ila tespit edilemez derecede plazma kortizol OFFICIAL +HP:0008163 Plazma kortizolü düşük OFFICIAL +HP:0008165 Decreased proportion circulating T-helper cells NOT_TRANSLATED +HP:0008165 Reduced helper T cell proportion NOT_TRANSLATED +HP:0008166 Fibroblastlarda ve beyaz kan hücrelerinde beta-galaktosidaz eksikliği CANDIDATE +HP:0008166 Beta-galaktosidaz-1 eksikliği CANDIDATE +HP:0008166 Beta galaktosidaz aktivitesini düşürdü CANDIDATE +HP:0008169 Faktör VII eksikliği OFFICIAL +HP:0008179 Azalmış EOG Arden oranı OFFICIAL +HP:0008180 Hafif artmış kreatin kinaz CANDIDATE +HP:0008180 Hafif artmış serum kreatin kinaz CANDIDATE +HP:0008180 Orta derecede artmış serum kreatin kinaz CANDIDATE +HP:0008182 Küçük adrenal korteks OFFICIAL +HP:0008185 Erkeklerde erken ergenlik başlangıcı CANDIDATE +HP:0008185 Erkekte erken ergenlik CANDIDATE +HP:0008187 Ergenlikte sekonder cinsel özelliklerin olmaması CANDIDATE +HP:0008188 Tiroid displazi OFFICIAL +HP:0008191 Atiroidal hipotiroidizm OFFICIAL +HP:0008198 Neonatal hipoparatiroidizm OFFICIAL +HP:0008202 Prolactin deficiency NOT_TRANSLATED +HP:0008204 Precocious puberty with Sertoli cell tumour NOT_TRANSLATED +HP:0008207 Addison hastalığı OFFICIAL +HP:0008207 Addison's hastalığı OFFICIAL +HP:0008207 Adrenokortikal yetmezlik OFFICIAL +HP:0008207 Primer adrenokortikal yetmezlik OFFICIAL +HP:0008208 Büyümüş paratiroid bezleri OFFICIAL +HP:0008209 Climacterium precox CANDIDATE +HP:0008209 Erkez menopoz CANDIDATE +HP:0008209 Hipogonadotropik amenore CANDIDATE +HP:0008209 Enstitüsörörbahar CANDIDATE +HP:0008209 Eski menopoz CANDIDATE +HP:0008209 Yüksek kalma yumurtalık yetmezliği CANDIDATE +HP:0008209 İlk yumurtalık yetmezliği CANDIDATE +HP:0008211 Paratiroid yokluğu OFFICIAL +HP:0008211 Paratiroid aplazisi OFFICIAL +HP:0008213 Hipofizer gonadotropin eksikliği OFFICIAL +HP:0008216 Adrenal bez displazisi OFFICIAL +HP:0008216 Displastik adrenal bezler OFFICIAL +HP:0008221 Büyümüş adrenal bezler OFFICIAL +HP:0008223 Mild hypothyroidism NOT_TRANSLATED +HP:0008223 Subclinical hypothyroidism NOT_TRANSLATED +HP:0008226 Hipoandrojenizm OFFICIAL +HP:0008229 Tiroid lenfanjiektazisi OFFICIAL +HP:0008232 Yükselmiş folikül stimüle edici hormon OFFICIAL +HP:0008232 Yükselmiş plazma folikül stimüle edici hormon OFFICIAL +HP:0008232 Dolaşımda artmış folikül stimüle edici hormon seviyesi OFFICIAL +HP:0008233 Azalmış serum progesteronu OFFICIAL +HP:0008237 Tersiyer hipotiroidizm OFFICIAL +HP:0008239 Küçük adrenal medulla OFFICIAL +HP:0008244 Konjenital adrenal bez hipoplazisi OFFICIAL +HP:0008245 Sekonder hipotiroidi CANDIDATE +HP:0008245 Tiroid uyarıcı hormon eksikliği CANDIDATE +HP:0008245 Tirotropin eksikliği CANDIDATE +HP:0008245 TSH yetersiz hipotiroidi CANDIDATE +HP:0008247 Asemptomatik hipertiroksinemi OFFICIAL +HP:0008249 Büyük tiroid OFFICIAL +HP:0008251 Congenital goitre NOT_TRANSLATED +HP:0008256 Adrenokortikal adenomlar OFFICIAL +HP:0008259 ACTH reseptör defekti CANDIDATE +HP:0008259 ACTHR defekti CANDIDATE +HP:0008259 Adrenokortikotropik hormona dirençli adrenal yetmezlik CANDIDATE +HP:0008271 Anormal hiyalin kollajen CANDIDATE +HP:0008271 Anormal tip 2 kolajen CANDIDATE +HP:0008275 Anormal koni aracılı elektroretinogram CANDIDATE +HP:0008277 Anormal çinko metabolizması OFFICIAL +HP:0008278 Serebellar korteks dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0041047 Obstruction of bladder outlet NOT_TRANSLATED +HP:0008281 Hiperamonyemi, akut OFFICIAL +HP:0041049 Amylose-amylopectin intolerance NOT_TRANSLATED +HP:0041050 Renal tubule cyst NOT_TRANSLATED +HP:0008283 Açlıkta yüksek kan insülin seviyeleri OFFICIAL +HP:0041051 Absent sense of taste NOT_TRANSLATED +HP:0041051 Impaired taste sensation NOT_TRANSLATED +HP:0041051 Lost taste NOT_TRANSLATED +HP:0041055 bone humerus NOT_TRANSLATED +HP:0041055 Broken humerus NOT_TRANSLATED +HP:0041055 Fracture of the humerus NOT_TRANSLATED +HP:0041055 Humeral fracture NOT_TRANSLATED +HP:0041055 Humerus fracture NOT_TRANSLATED +HP:0041057 Transient decreased IgG4 in blood NOT_TRANSLATED +HP:0041058 Chronic decreased IgG4 in blood NOT_TRANSLATED +HP:0008291 ACTH üreten hipofiz adenomu CANDIDATE +HP:0008291 Kortikotropin salgılayan hipofiz adenomu CANDIDATE +HP:0041059 Chronic (near) absent IgG4 in blood NOT_TRANSLATED +HP:0041060 Chronic partially decreased IgG4 in blood NOT_TRANSLATED +HP:0041061 bone calcaneus NOT_TRANSLATED +HP:0041062 Transient decreased IgG2 in blood NOT_TRANSLATED +HP:0041063 Chronic decreased IgG2 in blood NOT_TRANSLATED +HP:0041064 bone knee NOT_TRANSLATED +HP:0041065 Chronic (near) absent IgG2 in blood NOT_TRANSLATED +HP:0041066 Chronic partially decreased IgG2 in blood NOT_TRANSLATED +HP:0041067 Transient decreased IgG1 in blood NOT_TRANSLATED +HP:0041068 Chronic decreased IgG1 in blood NOT_TRANSLATED +HP:0008301 Dermatan sulphate excretion in urine NOT_TRANSLATED +HP:0041069 Chronic (near) absent IgG1 in blood NOT_TRANSLATED +HP:0041070 Chronic partially decreased IgG1 in blood NOT_TRANSLATED +HP:0041071 Transient decreased IgG3 in blood NOT_TRANSLATED +HP:0041072 Chronic decreased IgG3 in blood NOT_TRANSLATED +HP:0008305 Yetişkinlerde egzersize bağlı miyoglobinüri OFFICIAL +HP:0041073 bone thoracic vertebra NOT_TRANSLATED +HP:0041074 Chronic (near) absent IgG3 in blood NOT_TRANSLATED +HP:0041075 Chronic partially decreased IgG3 in blood NOT_TRANSLATED +HP:0041079 Decreased adipose tissue percentage NOT_TRANSLATED +HP:0041081 Fracture of the lower leg NOT_TRANSLATED +HP:0041081 Lower extremity fracture NOT_TRANSLATED +HP:0041081 Lower limb fracture NOT_TRANSLATED +HP:0008314 Solunum kompleksi II eksikliği OFFICIAL +HP:0041083 bone phalanx NOT_TRANSLATED +HP:0008316 Kasta anormal mitokondri OFFICIAL +HP:0041084 Compression fractured thoracic vertebra NOT_TRANSLATED +HP:0041084 Wedge fractured thoracic vertebra NOT_TRANSLATED +HP:0041085 Compression fractured vertebra NOT_TRANSLATED +HP:0041085 Wedge fractured vertebra NOT_TRANSLATED +HP:0008318 Elevated leukocyte ALP NOT_TRANSLATED +HP:0041086 Compression fractured cervical vertebra NOT_TRANSLATED +HP:0041086 Wedge fractured cervical vertebra NOT_TRANSLATED +HP:0041087 Compression fractured lumbar vertebra NOT_TRANSLATED +HP:0041087 Wedge fractured lumbar vertebra NOT_TRANSLATED +HP:0008321 Azalmış x faktörü aktivitesi CANDIDATE +HP:0008321 X faktörü eksikliği CANDIDATE +HP:0008322 Anormal mitokondri morfolojisi OFFICIAL +HP:0008323 Anormal rod ve koni elektroretinografisi CANDIDATE +HP:0041092 Highly sensitive NOT_TRANSLATED +HP:0041092 Hypersensitivity NOT_TRANSLATED +HP:0041092 Overly sensitive NOT_TRANSLATED +HP:0041093 Beau lines NOT_TRANSLATED +HP:0041093 Ladder nail NOT_TRANSLATED +HP:0041093 Ladder nail sign NOT_TRANSLATED +HP:0008326 Azalmış vitamin B6 seviyeleri CANDIDATE +HP:0041094 Complete tracheal ring deformity NOT_TRANSLATED +HP:0041094 Complete tracheal rings NOT_TRANSLATED +HP:0041094 CTRD NOT_TRANSLATED +HP:0008330 Azalmış von willebrand faktör aktivitesi CANDIDATE +HP:0008331 Egzersiz sonrası yükselmiş kreatin fosfokinaz CANDIDATE +HP:0008331 Egzersiz sonrası yükselmiş fosfokreatin kinaz CANDIDATE +HP:0008331 Egzersiz sonrası artmış kreatin kinaz CANDIDATE +HP:0008331 Egzersiz sonrası artmış kreatin fosfokinaz CANDIDATE +HP:0008331 Egzersiz sonrası artmış fosfokreatin kinaz CANDIDATE +HP:0008338 Kısmi fonksiyonel adipsin eksikliği CANDIDATE +HP:0008338 Kısmi fonksiyonel faktör d eksikliği CANDIDATE +HP:0008341 Renal tübüler asidoz, tip 1 OFFICIAL +HP:0008345 Pupil dilatör kasının hipoplazisi CANDIDATE +HP:0008345 Gelişmemiş İris dilatör kası CANDIDATE +HP:0008345 Gelişmemiş Pupil dilatör kası CANDIDATE +HP:0008346 Eritrositlerin artmış oraklaşması OFFICIAL +HP:0008346 Kırmızı hücrelerin artmış oraklaşması OFFICIAL +HP:0041114 bone metaphysis of femur NOT_TRANSLATED +HP:0008347 Solunum kompleksi IV eksikliği OFFICIAL +HP:0041115 bone right clavicle NOT_TRANSLATED +HP:0008348 Azalmış IgG2 seviyeleri CANDIDATE +HP:0041116 bone left clavicle NOT_TRANSLATED +HP:0041117 bone lower limb segment NOT_TRANSLATED +HP:0041118 bone upper limb segment NOT_TRANSLATED +HP:0041119 bone metacarpus skeleton NOT_TRANSLATED +HP:0008352 Bozulmuş trombosit adezyonu OFFICIAL +HP:0041121 bone epiphysis of fifth metacarpal bone NOT_TRANSLATED +HP:0008358 Prolinemi OFFICIAL +HP:0008362 Olmayan/küçük büyük ayak baş parmağı CANDIDATE +HP:0008362 Olmayan/az gelişmiş büyük ayak baş parmağı CANDIDATE +HP:0008362 Aplastik/hipoplastik büyük ayak baş parmağı CANDIDATE +HP:0008363 Eksik/küçük ayak bileği kemiği CANDIDATE +HP:0008363 Eksik/gelişmemiş ayak bileği kemiği CANDIDATE +HP:0008363 Aplastik/hipoplastik tarsallar CANDIDATE +HP:0008364 Anormal topuk kemiği OFFICIAL +HP:0008365 Ayak bileğin anormal geniş kemiği OFFICIAL +HP:0008366 Ayak eklemlerinin kontraktürleri CANDIDATE +HP:0008368 Fünksize edilmiş ayak bileği kemikleri CANDIDATE +HP:0008368 Tarsal kemikleri içeren sinostoz CANDIDATE +HP:0008368 Tarsal kemiklerin sinostozu CANDIDATE +HP:0008368 Tarsal kemik füzyonu CANDIDATE +HP:0008368 Tarsal kemik sinostozu CANDIDATE +HP:0008368 Tarsal füzyon CANDIDATE +HP:0008368 Tarsal füzyonlar CANDIDATE +HP:0008369 Ayak bileği kemiklerinin anormal matürasyonu CANDIDATE +HP:0008369 Tarsal kemiklerin anormal osifikasyonu CANDIDATE +HP:0008369 Ayak bileği kemiklerinin sertleşmesi CANDIDATE +HP:0008371 Ayağın uzun kemiğinin anormal matürasyonu OFFICIAL +HP:0008371 Metatarsal kemikleri içeren anormal kemikleşme OFFICIAL +HP:0041143 bone tibia NOT_TRANSLATED +HP:0041143 Broken tibia NOT_TRANSLATED +HP:0041143 Fracture of the tibia NOT_TRANSLATED +HP:0041143 Tibial fracture NOT_TRANSLATED +HP:0008376 Net olmayan konuşma OFFICIAL +HP:0041144 bone clavicle bone NOT_TRANSLATED +HP:0041145 bone acetabular part of hip bone NOT_TRANSLATED +HP:0041146 bone coccyx NOT_TRANSLATED +HP:0041147 bone epiphysis NOT_TRANSLATED +HP:0041149 bone navicular bone of pes NOT_TRANSLATED +HP:0041150 bone cuboid bone NOT_TRANSLATED +HP:0041152 bone sternoclavicular joint NOT_TRANSLATED +HP:0041153 bone ankle joint NOT_TRANSLATED +HP:0008386 Olmayan/hipoplastik tırnaklar CANDIDATE +HP:0008386 Olmayan/küçük tırnaklar CANDIDATE +HP:0008386 Olmayan/az gelişmiş tırnaklar CANDIDATE +HP:0008386 Tırnak aplazisi/hipoplazisi CANDIDATE +HP:0041154 bone elbow joint NOT_TRANSLATED +HP:0041155 bone mandible NOT_TRANSLATED +HP:0008388 Ayak tırnağı anormalliği CANDIDATE +HP:0041156 bone orbit of skull NOT_TRANSLATED +HP:0041157 bone larynx NOT_TRANSLATED +HP:0008390 Ayak tırnakları ve el tırnaklarının tekrar tekrar dökülmesi CANDIDATE +HP:0008391 Zayıf el parmağı tırnak formasyonu OFFICIAL +HP:0041159 bone rib NOT_TRANSLATED +HP:0008392 Tırnak altında kalınlaşmış, rengi değişmiş deri CANDIDATE +HP:0008394 Konjenital kusurlu tırnaklar OFFICIAL +HP:0041162 bone pes NOT_TRANSLATED +HP:0041162 Broken foot NOT_TRANSLATED +HP:0041162 Fractured pes NOT_TRANSLATED +HP:0041162 Metatarsal fracture NOT_TRANSLATED +HP:0041163 bone manual digit NOT_TRANSLATED +HP:0041164 bone talus NOT_TRANSLATED +HP:0041165 bone maxilla NOT_TRANSLATED +HP:0008398 Az gelişmiş beşinci tırnak CANDIDATE +HP:0008398 Küçük parmağın az gelişmiş tırnağı CANDIDATE +HP:0008398 Serçe parmağın az gelişmiş tırnağı CANDIDATE +HP:0008398 Serçe parmağın az gelişmiş tırnağı CANDIDATE +HP:0041166 bone vertebra NOT_TRANSLATED +HP:0008399 Tırnakların etrafında kalın cilt OFFICIAL +HP:0041167 bone cervical vertebra NOT_TRANSLATED +HP:0008400 El parmak tırnaklarının en uç kısmının ayrılması OFFICIAL +HP:0041168 bone lumbar vertebra NOT_TRANSLATED +HP:0008401 Ayak tırnaklarının aşırı büyümesi ve kıvrılması OFFICIAL +HP:0008402 Longitüdinal oluklu tırnaklar CANDIDATE +HP:0008402 Yivli tırnaklar CANDIDATE +HP:0008404 Distrofik tırnaklar CANDIDATE +HP:0008404 Onikodistrofiye CANDIDATE +HP:0008404 Zayıf tırnak ouşumu CANDIDATE +HP:0041172 bone fused sacrum NOT_TRANSLATED +HP:0041173 bone metacarpophalangeal joint NOT_TRANSLATED +HP:0041174 bone distal phalanx of manus NOT_TRANSLATED +HP:0008407 Sıkı eğimli baş parmak tırnağı OFFICIAL +HP:0041175 bone middle phalanx of pes NOT_TRANSLATED +HP:0041176 bone distal phalanx of manual digit 2 NOT_TRANSLATED +HP:0041177 bone distal phalanx of manual digit 3 NOT_TRANSLATED +HP:0041178 bone distal phalanx of manual digit 4 NOT_TRANSLATED +HP:0041179 bone distal phalanx of manual digit 5 NOT_TRANSLATED +HP:0041180 bone distal phalanx of pedal digit 1 NOT_TRANSLATED +HP:0041181 bone distal phalanx of pedal digit 3 NOT_TRANSLATED +HP:0008414 Bebeklikte kamburluk OFFICIAL +HP:0008414 Bebeklikte kamburluk OFFICIAL +HP:0041182 bone middle phalanx of manual digit 2 NOT_TRANSLATED +HP:0041183 bone middle phalanx of manual digit 3 NOT_TRANSLATED +HP:0041184 bone middle phalanx of manual digit 4 NOT_TRANSLATED +HP:0008417 Tam gelişmemiş vertebra OFFICIAL +HP:0041185 bone middle phalanx of manual digit 5 NOT_TRANSLATED +HP:0041186 bone middle phalanx of pedal digit 3 NOT_TRANSLATED +HP:0008419 Omurlar arası disklerin dejenerasyonu CANDIDATE +HP:0008419 Dejeneratif disk hastalığı CANDIDATE +HP:0008419 Dejeneratif omurlar arası disk CANDIDATE +HP:0041187 bone proximal phalanx of pedal digit 1 NOT_TRANSLATED +HP:0041188 bone proximal phalanx of manual digit 1 NOT_TRANSLATED +HP:0041189 bone epiphysis of femur NOT_TRANSLATED +HP:0008422 Kama şeklinde omur CANDIDATE +HP:0041190 bone epiphysis of second metacarpal bone NOT_TRANSLATED +HP:0041191 bone epiphysis of third metacarpal bone NOT_TRANSLATED +HP:0008424 Tam gelişmemiş 5. lumbar vertebralar OFFICIAL +HP:0041192 bone epiphysis of fourth metacarpal bone NOT_TRANSLATED +HP:0041193 bone epiphysis of first metatarsal bone NOT_TRANSLATED +HP:0041194 bone epiphysis of second metatarsal bone NOT_TRANSLATED +HP:0041195 bone epiphysis of third metatarsal bone NOT_TRANSLATED +HP:0008428 Vertebral yarıklar OFFICIAL +HP:0041196 bone distal epiphysis of radius NOT_TRANSLATED +HP:0041197 bone proximal epiphysis of first metacarpal bone NOT_TRANSLATED +HP:0008430 Lomber vertebra cisimlerinde öne doğru dil benzeri çıkıntılar CANDIDATE +HP:0041198 bone proximal epiphysis of middle phalanx of manual digit 3 NOT_TRANSLATED +HP:0041199 bone interphalangeal joint NOT_TRANSLATED +HP:0041200 bone sternal end of clavicle NOT_TRANSLATED +HP:0008434 Servikal vertebra hipoplazisi CANDIDATE +HP:0008434 Gelişmemiş servikal vertabra CANDIDATE +HP:0008436 Olmayan/küçük kuyruk sokumu kemiği CANDIDATE +HP:0008436 Olmayan/az gelişmiş kuyruk sokumu kemiği CANDIDATE +HP:0008438 Omurga kemeri anormallikleri OFFICIAL +HP:0008441 Fıtıklaşmış disk CANDIDATE +HP:0008441 Fıtıklaşmış intervertebral nükleus CANDIDATE +HP:0041209 bone epiphysis of middle phalanx of manus NOT_TRANSLATED +HP:0041210 bone lateral malleolus of fibula NOT_TRANSLATED +HP:0008443 Charcot spinal arthropathy NOT_TRANSLATED +HP:0008443 Spinal deformities NOT_TRANSLATED +HP:0008443 Spinal neuroarthropathy NOT_TRANSLATED +HP:0041211 bone proximal phalanx of digit 2 NOT_TRANSLATED +HP:0008444 Posterior wedging NOT_TRANSLATED +HP:0041212 bone proximal phalanx of digit 3 NOT_TRANSLATED +HP:0008445 Dar servikal spinal kanal OFFICIAL +HP:0041213 bone proximal phalanx of digit 4 NOT_TRANSLATED +HP:0041214 bone proximal phalanx of digit 5 NOT_TRANSLATED +HP:0041215 bone fused metatarsal bones 2-4 NOT_TRANSLATED +HP:0041216 bone distal epiphysis of distal phalanx of manual digit 1 NOT_TRANSLATED +HP:0041217 bone shoulder joint NOT_TRANSLATED +HP:0008450 İnterpediküler daralma CANDIDATE +HP:0008450 Dar interpediküler mesafe CANDIDATE +HP:0008450 Dar interpediküler mesafeler CANDIDATE +HP:0008450 İnterpediküler mesafelerin daralması CANDIDATE +HP:0041218 bone distal phalanx NOT_TRANSLATED +HP:0041219 bone elbow NOT_TRANSLATED +HP:0041220 bone facial bone NOT_TRANSLATED +HP:0041221 bone head of femur NOT_TRANSLATED +HP:0008454 Bele ait gibbus deformitesi CANDIDATE +HP:0008454 Yuvarlatılmış alt sırt CANDIDATE +HP:0041222 bone fibula NOT_TRANSLATED +HP:0041222 Broken fibula NOT_TRANSLATED +HP:0041222 Fibula fracture NOT_TRANSLATED +HP:0041222 Fracture of the fibula NOT_TRANSLATED +HP:0008455 Bazı sakral ve koksigeyal kemiklerin yokluğu OFFICIAL +HP:0008455 Kısmi sakral agenezis OFFICIAL +HP:0008455 Sakral disgenezis OFFICIAL +HP:0041223 bone metatarsal bone of digit 5 NOT_TRANSLATED +HP:0041224 bone manual digit bone NOT_TRANSLATED +HP:0008457 Kaudal interpediküler mesafelerde daralma CANDIDATE +HP:0041225 bone metacarpal bone of digit 1 NOT_TRANSLATED +HP:0041226 bone distal tarsal bone NOT_TRANSLATED +HP:0008459 Servikal vertebra agenezisi CANDIDATE +HP:0008459 Kayıp servikal vertebra CANDIDATE +HP:0041227 bone distal tarsal bone 2 NOT_TRANSLATED +HP:0008460 Tam gelişmemiş spinal proçesler OFFICIAL +HP:0041228 bone distal tarsal bone 3 NOT_TRANSLATED +HP:0041230 bone metatarsal bone of digit 4 NOT_TRANSLATED +HP:0041231 bone metatarsal bone of digit 1 NOT_TRANSLATED +HP:0008465 Olmayan vertebra OFFICIAL +HP:0041233 bone ilium NOT_TRANSLATED +HP:0041234 bone bone of jaw NOT_TRANSLATED +HP:0008467 Midtorasik hemivertebra OFFICIAL +HP:0041235 bone hindlimb bone NOT_TRANSLATED +HP:0041236 bone middle phalanx of manus NOT_TRANSLATED +HP:0041237 bone patella NOT_TRANSLATED +HP:0008470 Alt torasik bölgelerde interpediculate mesafelerin darlığı CANDIDATE +HP:0041239 bone manual digit 1 phalanx NOT_TRANSLATED +HP:0008472 Geniş kuyruk kemiği CANDIDATE +HP:0008472 Belirgin çıkıntılı kuyruk kemiği CANDIDATE +HP:0041240 bone phalanx of pes NOT_TRANSLATED +HP:0008473 Vertebranın azalmış sagital çapı CANDIDATE +HP:0041241 bone phalanx of manus NOT_TRANSLATED +HP:0041243 bone proximal phalanx of manus NOT_TRANSLATED +HP:0008476 düzensiz, yoğun son plaka OFFICIAL +HP:0041244 bone scapula NOT_TRANSLATED +HP:0041245 bone shoulder bone NOT_TRANSLATED +HP:0041246 bone sternum NOT_TRANSLATED +HP:0008479 Küçük vertebra OFFICIAL +HP:0008479 Küçük vertabral gövdeler OFFICIAL +HP:0041247 bone tarsal bone NOT_TRANSLATED +HP:0008480 Servikal osteoartrit CANDIDATE +HP:0008480 Boyun artriti CANDIDATE +HP:0041248 bone carpal bone NOT_TRANSLATED +HP:0041248 Broken wrist NOT_TRANSLATED +HP:0041248 Carpal bone fracture NOT_TRANSLATED +HP:0041248 Fractured wrist NOT_TRANSLATED +HP:0041248 Wrist fracture NOT_TRANSLATED +HP:0041249 bone nose NOT_TRANSLATED +HP:0500005 Rektal ağrı OFFICIAL +HP:0008484 Dar torakolumbar interpediküler mesafe CANDIDATE +HP:0008486 Lomber vertebra interpediküler mesafe azalması CANDIDATE +HP:0500001 BO CANDIDATE +HP:0500001 Vücut Kokusu CANDIDATE +HP:0500001 Bromhidroz CANDIDATE +HP:0500001 Bromidroz CANDIDATE +HP:0500001 Osmidroz CANDIDATE +HP:0008489 L5'in spondilolizis ve spondilolistezisi CANDIDATE +HP:0500013 GnRH pulsatilitesinin olmaması OFFICIAL +HP:0500012 GnRH seviyesi anormalliği CANDIDATE +HP:0500011 Aydede yüzü OFFICIAL +HP:0500011 Şişmiş surat OFFICIAL +HP:0500011 Şişmiş yüz OFFICIAL +HP:0008494 Aşağı subluksasyonlu lens OFFICIAL +HP:0500009 LDD OFFICIAL +HP:0500009 Lhermitte-Duclos hastalığı OFFICIAL +HP:0500008 Vorteks keratopatisi OFFICIAL +HP:0008496 Çift sıra kirpik CANDIDATE +HP:0008496 Kirpiklerin ekstra sıraları CANDIDATE +HP:0008496 Kirpiklerin iki sırası CANDIDATE +HP:0500023 Olmayan omuz kası OFFICIAL +HP:0500022 Anormal serum androstenolon seviyesi CANDIDATE +HP:0500022 Anormal serum DHEA CANDIDATE +HP:0008498 Yetişkin dişerin eksikliği CANDIDATE +HP:0008498 İkinci dentisyonun yokluğu CANDIDATE +HP:0008498 Yetişkin dişlerin kaybı CANDIDATE +HP:0008498 Yetişkin dişlerin sürmemesi CANDIDATE +HP:0008498 İkinci dentisyonun olmaması CANDIDATE +HP:0008499 Yüksek dereceli hipermetrop CANDIDATE +HP:0008499 Şiddetli hipermetropluk CANDIDATE +HP:0008499 Şiddetli uzağı iyi görme CANDIDATE +HP:0500019 Abnormal metabolik araba testi OFFICIAL +HP:0008501 Santral yarık dudak ve damak CANDIDATE +HP:0008501 Orta hatta yarık dudak ve damak CANDIDATE +HP:0008501 Orta hat yarık dudak /damak CANDIDATE +HP:0008501 Geniş orta hat dudak /damak CANDIDATE +HP:0500018 Anormal kardiyak test CANDIDATE +HP:0500018 Anormal egzersiz testi CANDIDATE +HP:0500018 Anormal koşu bandı testi CANDIDATE +HP:0500017 Anormal kardiyak kateter OFFICIAL +HP:0500016 Anormal kardiyak manyetik rezonans görüntüleme CANDIDATE +HP:0500016 Anormal kalp MR CANDIDATE +HP:0008504 Orta derecede nöral sağırlık OFFICIAL +HP:0500028 CWPler OFFICIAL +HP:0500027 Kolon yokluğu OFFICIAL +HP:0500027 Kolon aplazisi OFFICIAL +HP:0500039 Sikatrisyel konjunktivitis OFFICIAL +HP:0500039 Sikatrize konjunktivitis OFFICIAL +HP:0500039 Konjunktival sikatrisyel konjunktivitis OFFICIAL +HP:0008513 Bilateral iletim tipi sağırlık OFFICIAL +HP:0008513 Bilateral iletim tipi işitme kaybı OFFICIAL +HP:0008515 Olmayan/küçük omurlar CANDIDATE +HP:0008515 Olmayan/az gelişmiş omurlar CANDIDATE +HP:0008517 Olmayan/küçük sakrum CANDIDATE +HP:0008517 Olmayan/az gelişmiş sakrum CANDIDATE +HP:0008518 Olmayan/küçük omurga kemiği OFFICIAL +HP:0008518 Olmayan/küçük omurga OFFICIAL +HP:0008518 Olmayan/küçük vertebral kolon OFFICIAL +HP:0008518 Olmayan/tam gelişmemiş omurga kemiği OFFICIAL +HP:0008518 Olmayan/tam gelişmemiş omurga OFFICIAL +HP:0008518 Olmayan/tam gelişmemiş vertebral kolon OFFICIAL +HP:0008519 Anormal kuyruk sokumu kemiği CANDIDATE +HP:0500032 Aberrant nöronal dallanma CANDIDATE +HP:0500032 Anormal nöronal dallanma CANDIDATE +HP:0008523 Kulak, posterior helikal oluk OFFICIAL +HP:0008523 Kulak, posterior helikal çentik OFFICIAL +HP:0008523 Heliks, posterior çukur OFFICIAL +HP:0008523 Dış kulağın arkasında girinti OFFICIAL +HP:0008523 Kulak helikslerinin arka kısmında çukurlar OFFICIAL +HP:0500042 Latent hiperopi OFFICIAL +HP:0008527 Bilateral konjenital sensörinöral sağırlık OFFICIAL +HP:0008527 Konjenital sinirduyusal sağırlık OFFICIAL +HP:0008527 Konjenital algılayıcı sağırlık OFFICIAL +HP:0008527 Konjenital duyusal sağırlık OFFICIAL +HP:0008527 Konjenital sensörinöral işitme kaybı OFFICIAL +HP:0008527 işitme kaybı, konjenital sensörinöral OFFICIAL +HP:0500040 Konjunktival lipodermoid OFFICIAL +HP:0008528 Kulak kılı OFFICIAL +HP:0008528 Dış kulak kenarından büyüyen uzun kıllar OFFICIAL +HP:0500055 ROP 4b OFFICIAL +HP:0008529 Akustik orta kulak kas refleksleri yokluğu OFFICIAL +HP:0008529 Orta kulak refleksleri olmaması OFFICIAL +HP:0500054 ROP evre 4a OFFICIAL +HP:0500053 ROP evre 4 OFFICIAL +HP:0500052 ROP evre 3 OFFICIAL +HP:0500051 ROP evre 2 OFFICIAL +HP:0500050 ROP evre 1 OFFICIAL +HP:0500063 ROP pre-plus OFFICIAL +HP:0008537 Kulağın yukarı kısmında yarık OFFICIAL +HP:0500062 ROP plus OFFICIAL +HP:0500061 ROP zon III OFFICIAL +HP:0500060 ROP zon II OFFICIAL +HP:0500059 ROP zon 1 OFFICIAL +HP:0008541 Yüksek yerleşimli kulaklar OFFICIAL +HP:0500058 ROP evre 5b OFFICIAL +HP:0500057 ROP evre 5a OFFICIAL +HP:0500056 ROP evre 5 OFFICIAL +HP:0500065 ROP ön eşiği OFFICIAL +HP:0008551 Bilateral mikroti CANDIDATE +HP:0008551 Eksternal kulak hipoplazisi CANDIDATE +HP:0008551 Hipoplastik kulaklar CANDIDATE +HP:0008551 Hipoplastik pinna CANDIDATE +HP:0008551 Küçük kulaklar CANDIDATE +HP:0008551 Küçük pinna CANDIDATE +HP:0008551 Yeterince gelişmemiş kulaklar CANDIDATE +HP:0500064 ROP eşiği OFFICIAL +HP:0008559 Tam gelişmemiş süperior heliksler OFFICIAL +HP:0500086 Temporal gri pigmentsel hilal CANDIDATE +HP:0008568 Vestibüler ataksi OFFICIAL +HP:0008569 Midye kabuğu kulak OFFICIAL +HP:0008569 Konstrikte heliks tip IV OFFICIAL +HP:0008569 Kulak, derece II displazi OFFICIAL +HP:0008569 Küçük kulak OFFICIAL +HP:0008569 Ciddi kadehleşmiş kulak OFFICIAL +HP:0008569 Kabuk kulak OFFICIAL +HP:0008569 Salyangoz kulak OFFICIAL +HP:0500093 Besin alerjisi CANDIDATE +HP:0500093 İmmünoglobulin E aracılı besin allerjisi CANDIDATE +HP:0008573 Düşük frekanslı sensörinöral işitme kaybı CANDIDATE +HP:0500090 Perioküler kapiller hemanjiyoma OFFICIAL +HP:0008577 Hafifçe katlanmış heliksler OFFICIAL +HP:0500110 Pozitif idrar marihuana testi OFFICIAL +HP:0500110 Pozitif idrar esrar testi OFFICIAL +HP:0008586 Hipoplastik koklea CANDIDATE +HP:0008586 Yeterince gelişmemiş koklea CANDIDATE +HP:0008587 Hafif nörosensöriyal işitme kaybı OFFICIAL +HP:0008589 Tam gelişmemiş heliksler OFFICIAL +HP:0500105 Azalmış sistolik kan basıncı CANDIDATE +HP:0008591 Konjenital kondüktif sağırlık CANDIDATE +HP:0008591 Konjenital kondüktif işitme kaybı CANDIDATE +HP:0500104 Azalmış diastolik kan basıncı CANDIDATE +HP:0008593 Genişlemiş antitragus OFFICIAL +HP:0008593 Hiperplastik antitagrus OFFICIAL +HP:0008593 Hipertropik antitragus OFFICIAL +HP:0008598 İletimsel işitme kaybı, hafif OFFICIAL +HP:0008605 Bir tarafta deforme olmuş dış kulak OFFICIAL +HP:0008606 Kulak yukarısında çukur CANDIDATE +HP:0008606 Supraauriküler fistül CANDIDATE +HP:0008606 Supraauriküler sinüs CANDIDATE +HP:0008606 Supraauriküler sinüsler CANDIDATE +HP:0008607 İlerleyici iletimsel sağırlık OFFICIAL +HP:0500135 Kanda azalmış triptofan OFFICIAL +HP:0500135 Düşük kan triptofan konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0008609 Orta kulak malformasyonu OFFICIAL +HP:0500134 Yüksek kan triptofan konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0500134 Kanda artmış triptofan OFFICIAL +HP:0008610 İnfantil sensörinöral işitme kaybı OFFICIAL +HP:0500133 Kanda azalmış tirozin OFFICIAL +HP:0500133 Düşük kan tirozin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0500132 Yüksek kan valin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0008615 Geç sensörinöral işitme kaybı CANDIDATE +HP:0008615 Sensörinöral sağırlık, geç başlangıçlı CANDIDATE +HP:0500143 Azalmış lösin kan konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0500143 Düşük kan lösin seviyeleri OFFICIAL +HP:0500142 Azalmış kan lizini OFFICIAL +HP:0500142 Düşük kan lizin seviyeleri OFFICIAL +HP:0500141 Azalmış kan fenilalanini OFFICIAL +HP:0500141 Düşük kan fenilalanini OFFICIAL +HP:0008619 Bilateral sinir sağırlığı CANDIDATE +HP:0008619 Bilateral sensörinöral sağırlık CANDIDATE +HP:0008619 Bilateral sensörinöral işitme kaybı CANDIDATE +HP:0008619 İşitme kaybı, sensörinöral, bilateral CANDIDATE +HP:0500140 Kanda azalmış hidroksiprolin OFFICIAL +HP:0500140 Kanda düşük hidroksiprolin seviyesi OFFICIAL +HP:0500139 Azalmış kan prolin seviyeleri OFFICIAL +HP:0500139 Düşük kan prolin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0500138 Artmış dolaşım serin seviyeleri OFFICIAL +HP:0500138 Yüksek kan serin seviyeleri OFFICIAL +HP:0500138 Artmış serin kan konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0500136 Azalmış dolaşım treonin seviyeleri OFFICIAL +HP:0500136 Azalmış treonin kan seviyeleri OFFICIAL +HP:0500136 Düşük kan treonin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0500151 Yüksek kan sistin seviyeleri OFFICIAL +HP:0500151 Artmış kan sistin konsantrasyonları OFFICIAL +HP:0008625 Şiddetli sensörinöral sağırlık CANDIDATE +HP:0008625 Şiddetli sensörinöral işitme kaybı CANDIDATE +HP:0500150 Azalmış kan glutamat konsantrasyonları OFFICIAL +HP:0500150 Düşük kan glutamat seviyeleri OFFICIAL +HP:0500149 Yüksek kan glutamat seviyeleri OFFICIAL +HP:0500149 Artmış kan glutamat konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0500148 Glutamat metabolizmasının anormalliği OFFICIAL +HP:0008628 Stapedyal anormallikler OFFICIAL +HP:0500147 Azalmış kan glutamin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0500147 Düşük kan glutamin seviyesi OFFICIAL +HP:0500145 Azalmış kan histidin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0500145 Düşük kan histidin seviyeleri OFFICIAL +HP:0500144 Azalmış kan izolösin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0500144 Düşük kan izolösin seviyeleri OFFICIAL +HP:0500159 Yüksek kan aspartik asit seviyeleri CANDIDATE +HP:0500159 Artmış kan aspartik asidi CANDIDATE +HP:0008633 Olmayan gonadal doku OFFICIAL +HP:0008633 Gonadal agenezi OFFICIAL +HP:0500158 Anormal dolaşım aspartat konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0500157 Azalmış kan asparajin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0500157 Düşük kan asparajin seviyeleri OFFICIAL +HP:0008635 Hipertrofik mesane OFFICIAL +HP:0500156 Yüksek kan asparajin seviyeleri OFFICIAL +HP:0500156 Artmış kan asparajin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0500155 Asparajin metabolizması anormalliği OFFICIAL +HP:0500154 Azalmış kan alanin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0500154 Düşük kan alanin seviyeleri OFFICIAL +HP:0500153 Yüksek kan arjinin seviyeleri OFFICIAL +HP:0500153 Artmış kan arjinin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0008639 Tam gelişmemiş gonad OFFICIAL +HP:0500152 Azalmış kan sistin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0500152 Düşük kan sistin seviyeleri OFFICIAL +HP:0500167 Kanda yükselmiş gastrin OFFICIAL +HP:0500167 Artmış kan gastrini OFFICIAL +HP:0500166 Abnormal circulating gastrin level NOT_TRANSLATED +HP:0500165 Anormal kan oksijen seviyeleri CANDIDATE +HP:0500165 Anormal O2 kan konsantrasyonu CANDIDATE +HP:0500164 Kanda anormal CO2 seviyeleri OFFICIAL +HP:0500163 Azalmış kan ornitin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0500163 Düşük kan ornitin seviyeleri OFFICIAL +HP:0500162 Azalmış kan karnozin konsantrasyonu CANDIDATE +HP:0500162 Düşük kan karnozin seviyeleri CANDIDATE +HP:0500161 Yüksek kan karnozin seviyeleri OFFICIAL +HP:0500161 Artmış kan karnozin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0500160 Karnozin metabolizması anormalliği OFFICIAL +HP:0500173 Refleks anoksik nöbet OFFICIAL +HP:0500173 Refleks anoksik nöbetler OFFICIAL +HP:0008652 Otonomik işlev bozukluğuna bağlı iktidarsızlık CANDIDATE +HP:0008655 Olmayan ya da ilkel halde olan fallop tüpleri CANDIDATE +HP:0008655 Olmayan /küçük fallop tüpleri CANDIDATE +HP:0008655 Olmayan /az gelişmiş fallop tüpleri CANDIDATE +HP:0500182 Decreased circulating taurine levels NOT_TRANSLATED +HP:0500182 Lower blood levels of taurine NOT_TRANSLATED +HP:0500182 Reduced taurine levels in the blood NOT_TRANSLATED +HP:0500181 Elevated serum taurine levels NOT_TRANSLATED +HP:0500181 Increased circulating taurine levels in the blood NOT_TRANSLATED +HP:0008659 Medüller kistik hastalık CANDIDATE +HP:0008659 Medüller sünger böbrek hastalığı CANDIDATE +HP:0008660 Renal tübüler disgenezi OFFICIAL +HP:0008661 Üretra darlığı OFFICIAL +HP:0500191 High leucine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008665 Klitoral büyütme CANDIDATE +HP:0008665 Klitoromegali CANDIDATE +HP:0008665 Genişletilmiş klitoris CANDIDATE +HP:0008665 Hipertrofik klitoris CANDIDATE +HP:0008665 Belirgin klitoris CANDIDATE +HP:0500190 Low leucine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500189 Abnormal leucine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500188 Low valine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008668 46,xy gonadal disgenezi OFFICIAL +HP:0500187 High valine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008669 Anormal sperm gelişimi CANDIDATE +HP:0008669 Bozulmuş spermatogenez CANDIDATE +HP:0500186 Abnormal valine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500185 Abnormal branched-chain amino acid levels in cerbrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500184 Abnormal amino acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500184 Abnormal cerebrospinal fluid amino acid level NOT_TRANSLATED +HP:0500184 Abnormal CSF amino acid level NOT_TRANSLATED +HP:0008672 Kalsiyum okzalat böbrek taşları CANDIDATE +HP:0008672 Kalsiyum okzalat ürolitiazisi CANDIDATE +HP:0008672 Okzalat nefrolitiazisi CANDIDATE +HP:0500199 Abnormal glutamic acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500198 Low glutamine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500197 High glutamine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008675 Kistler ile olan genişlemiş overler OFFICIAL +HP:0500196 Abnormal glutamine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008676 Konjenital megaloüreter OFFICIAL +HP:0500195 Abnormal glutamine family amino acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008677 Konjenital nefroz OFFICIAL +HP:0500194 Low levels of isoleucine in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008678 Böbrek eksikliği/küçüklüğü CANDIDATE +HP:0008678 Böbreğin eksikliği/yetersiz gelişimi CANDIDATE +HP:0008678 Renal agenezis/hipoplazi CANDIDATE +HP:0008678 Renal aplazi/hipoplazi CANDIDATE +HP:0500193 High levels of isoleucine in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500192 Abnormal isoleucine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500207 Low lysine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500206 Abnormal lysine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008682 Renal tübüler nekroz CANDIDATE +HP:0500205 Abnormal aspartate-family amino acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008683 Hipertrofik labia minora OFFICIAL +HP:0008683 Labia minora hipertrofisi OFFICIAL +HP:0500204 Low arginine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008684 Olmayan/küçük uterus CANDIDATE +HP:0008684 Olmayan/az gelişmiş uterus CANDIDATE +HP:0500203 High arginine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500202 Abnormal arginine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500201 Low glutamic acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008687 Hipoplastik prostat OFFICIAL +HP:0008687 Tam gelişmemiş prostat OFFICIAL +HP:0500200 High glutamic acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500215 Abnormal phenylalanine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008689 Kriptorşidizm, bilateral OFFICIAL +HP:0500214 Abnormal aromatic amino acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500213 Low threonine levels in the cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500212 High threonine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500211 Abnormal threonine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500210 High methionine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500209 Abnormal methionine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008695 Geçici nefrozis OFFICIAL +HP:0500208 High lysine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500223 High phenylalanine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008697 Rudimenter fallop tüpleri OFFICIAL +HP:0008697 Tam gelişmemiş fallop tüpü OFFICIAL +HP:0500222 High tryptophan levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500221 Low tyrosine levels in the cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500220 High tyrosine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500219 Abnormal tyrosine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500218 Abnormal tryptophan levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500217 High aspartic acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500217 Increased CSF aspartic acid concentration NOT_TRANSLATED +HP:0500216 Abnormal aspartic acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500216 Abnormal CSF aspartic acid concentration NOT_TRANSLATED +HP:0500231 Abnormal pyruvate-family amino acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500230 High glycine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500229 Abnormal glycine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500228 Low serine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500227 High serine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500226 Abnormal serine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500225 Abnormal serine-family amino acid levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008711 Benign prostat hipertrofisi OFFICIAL +HP:0500224 Low phenylalanine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500239 High albumin levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500238 Abnormal albumin levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500237 Low histidine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500236 High histidine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008716 Üretrovajinal fistül OFFICIAL +HP:0500235 Abnormal histidine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008717 Tek tarafta böbrek dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0008717 Tek taraflı böbrek kaybı OFFICIAL +HP:0500234 Low alanine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500233 High alanine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500232 Abnormal alanine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500247 Abnormal alpha-aminobutyrate levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500246 High citrulline levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500245 Abnormal citrulline levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008723 Xy dişi gonadal disgenezi OFFICIAL +HP:0500244 High ornithine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008724 Hipoplastik over OFFICIAL +HP:0008724 Tam gelişmemiş over OFFICIAL +HP:0500243 Abnormal ornithine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500242 High homocarnosine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008726 Hipoplastik vajina CANDIDATE +HP:0008726 Rudimentary vajina CANDIDATE +HP:0008726 Az gelişmiş vajina CANDIDATE +HP:0500241 Abnormal homocarnosine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500240 Abnormal carnosine levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0500255 Elevated urinary N-hexanoylglycine concentration NOT_TRANSLATED +HP:0008729 Vajinal dudaklar yok OFFICIAL +HP:0500254 Abnormal urinary N-hexanoylglycine levels NOT_TRANSLATED +HP:0008730 Kadın dış genitalyalı erkekler OFFICIAL +HP:0500253 Increased urinary excretion of gamma-aminobutyric acid (GABA) NOT_TRANSLATED +HP:0500252 Increased urine decanedioic acid concentration NOT_TRANSLATED +HP:0500251 Abnormal urine decanedioic acid concentration NOT_TRANSLATED +HP:0500250 High ethanolamine levels in the blood NOT_TRANSLATED +HP:0008734 Hipoplazik testisler CANDIDATE +HP:0008734 Küçük testisler CANDIDATE +HP:0008734 Küçük testis CANDIDATE +HP:0008734 Testiküler hipoplazi CANDIDATE +HP:0500249 Abnormal ethanolamine levels in the blood NOT_TRANSLATED +HP:0500248 High alpha-aminobutyrate levels in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0008736 Tam gelişmemiş penis OFFICIAL +HP:0500263 Abnormal proportion of circulating T-helper cells NOT_TRANSLATED +HP:0500261 Anaesthetics trigger episodes NOT_TRANSLATED +HP:0500261 Anaesthetics triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0500261 Anesthetics trigger episodes NOT_TRANSLATED +HP:0500261 Anesthetics triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0500261 Triggered by anaesthetics NOT_TRANSLATED +HP:0500260 Head trauma triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0008740 Vertikal vajinal septum OFFICIAL +HP:0500259 Abnormal cord blood oxygen levels NOT_TRANSLATED +HP:0500259 Abnormal O2 level in cord blood NOT_TRANSLATED +HP:0500259 Abnormal oxygen amount in umbilical cord blood NOT_TRANSLATED +HP:0500258 Abnormal CO2 level in cord blood NOT_TRANSLATED +HP:0500258 Abnormal umbilical cord blood levels of carbon dioxide NOT_TRANSLATED +HP:0500257 High urinary isobutyrylglycine levels NOT_TRANSLATED +HP:0008743 Subkoronal hipospadyas OFFICIAL +HP:0500256 Abnormal urinary isobutyrylglycine levels NOT_TRANSLATED +HP:0008744 Anormal aryepiglottik katlantılar CANDIDATE +HP:0500271 Decreased proportion of gamma-delta T lymphocytes NOT_TRANSLATED +HP:0500271 Decreased proportion of gamma-delta T-cells NOT_TRANSLATED +HP:0500271 Decreased proportion of gamma-delta T-lymphocytes NOT_TRANSLATED +HP:0500271 Decreased proportion of gammadelta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0500271 Reduced proportion of gamma-delta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0500270 Elevated proportion of gamma-delta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0500270 Increased proportion of gamma-delta T lymphocytes NOT_TRANSLATED +HP:0500270 Increased proportion of gamma-delta T-cells NOT_TRANSLATED +HP:0500270 Increased proportion of gamma-delta T-lymphocytes NOT_TRANSLATED +HP:0500270 Increased proportion of gammadelta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0500269 Abnormal proportion of gamma-delta T-lymphocytes NOT_TRANSLATED +HP:0500269 Abnormal proportion of gammadelta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0500269 Abnormal proprotion of gamma-delta T lymphocytes NOT_TRANSLATED +HP:0008749 Hipoplastik larenks OFFICIAL +HP:0500266 Decreased proportion effector memory CD8-positive, alpha-beta T cells, terminally differentiated NOT_TRANSLATED +HP:0500265 Increased proportion of effector memory CD8-positive, alpha-beta T cells, terminally differentiated NOT_TRANSLATED +HP:0008751 Laryngotracheal yarık CANDIDATE +HP:0008751 Laryngotracheosophageal yarık ben CANDIDATE +HP:0500264 Elevated helper T cell proportion NOT_TRANSLATED +HP:0500264 Increased proportion T-helper cells NOT_TRANSLATED +HP:0008752 Gırtlak kıkırdak anormalliklerine bağlı, şiddetli, ses bozukluğu CANDIDATE +HP:0008753 Epiglottis yok OFFICIAL +HP:0008754 Laringeyal kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0008757 Ses tellerinin tek taraflı felci CANDIDATE +HP:0500274 Decreased proportion of immature gamma-delta T lymphocytes NOT_TRANSLATED +HP:0500274 Decreased proportion of immature gamma-delta T-cells NOT_TRANSLATED +HP:0500274 Decreased proportion of immature gamma-delta T-lymphocytes NOT_TRANSLATED +HP:0500274 Reduced proportion of immature gamma-delta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0500273 Elevated proportion of immature gamma-delta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0500273 Increased proportion of immature gamma-delat T lymphocytes NOT_TRANSLATED +HP:0500273 Increased proportion of immature gamma-delta T-cells NOT_TRANSLATED +HP:0500273 Increased proportion of immature gamma-delta T-lymphocytes NOT_TRANSLATED +HP:0500272 Abnormal proportion of immature gamma-delta T lymphocytes NOT_TRANSLATED +HP:0500272 Abnormal proportion of immature gamma-delta T-cells NOT_TRANSLATED +HP:0500272 Abnormal proportion of immature gamma-delta T-lymphocytes NOT_TRANSLATED +HP:0008760 Violent behaviour NOT_TRANSLATED +HP:0008762 Repetitive compulsive behaviour NOT_TRANSLATED +HP:0008765 Sess halusinasyonları CANDIDATE +HP:0008765 Sesler duyma CANDIDATE +HP:0008768 Inappropriate sexual behaviour NOT_TRANSLATED +HP:0008770 Obsesif-kompulsif özellikler OFFICIAL +HP:0008771 Olmayan/küçük kulak OFFICIAL +HP:0008771 Olmayan/tam gelişmemiş kulak OFFICIAL +HP:0008772 Olmayan/küçük dış kulak OFFICIAL +HP:0008772 Olmayan/tam gelişmemiş dış kulak OFFICIAL +HP:0008773 Olmayan/küçük orta kulak OFFICIAL +HP:0008773 Olmayan/tam gelişmemiş orta kulak OFFICIAL +HP:0008773 Hipoplastik/aplastik orta kulak yapıları OFFICIAL +HP:0008773 Orta kulak hipoplazisi/aplazisi OFFICIAL +HP:0008774 Olmayan/küçük iç kulak OFFICIAL +HP:0008774 Olmayan/tam gelişmemiş iç kulak OFFICIAL +HP:0008775 Abnormality of the prostate NOT_TRANSLATED +HP:0008776 Anormal böbrek arteri OFFICIAL +HP:0008776 Renal arter anormalliği OFFICIAL +HP:0008777 Ses tellerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0008783 En içteki uyluk kemiğinin geniş metafizisi CANDIDATE +HP:0008784 Uyluk kemiği en iç kısmının geniş son kısmı OFFICIAL +HP:0008786 Dantel benzeri düzensiz iliyak kabartı CANDIDATE +HP:0008786 İliyak kabartıda dantel görünümü CANDIDATE +HP:0008788 İnfant dönemde pubik kemikleşmenin olmayışı CANDIDATE +HP:0008788 Pubik kemiğin gecikmiş maturasyonu CANDIDATE +HP:0008788 Pubik kemiğin gecikmiş mineralizasyonu CANDIDATE +HP:0008789 Uyluk kemiği iç kısmının koni şeklindeki uç kısmı CANDIDATE +HP:0008794 Dysplastic iliac wings NOT_TRANSLATED +HP:0008796 Decreased femoral torsion NOT_TRANSLATED +HP:0008796 Externally rotated hips NOT_TRANSLATED +HP:0008798 Widened sacrosciatic notch NOT_TRANSLATED +HP:0008798 Widening of the sacrosciatic notch NOT_TRANSLATED +HP:0008801 Küçük trokanter hipoplazisi OFFICIAL +HP:0008802 Hipoplastik femur başı CANDIDATE +HP:0008802 Küçük femur başları CANDIDATE +HP:0008802 Küçük uyluk kemiği başları CANDIDATE +HP:0008804 Uyluk kemiğinin geniş başı OFFICIAL +HP:0008807 Displastik asetabulum OFFICIAL +HP:0008808 Dar, yüksek iliak kanatlar CANDIDATE +HP:0008812 Uyluk kemiğinin düzleşmiş başı CANDIDATE +HP:0008812 Düzleşmiş femur başları CANDIDATE +HP:0008817 Pubik kemikler yok OFFICIAL +HP:0008818 Large iliac wings NOT_TRANSLATED +HP:0008819 Dar femoral boyunlar CANDIDATE +HP:0008819 Uyluk kemiğinin dar boyunu CANDIDATE +HP:0008820 Femur başı epifizlerinde kemikleşme olmayışı CANDIDATE +HP:0008824 Hipoplastik iliyak gövdeler CANDIDATE +HP:0008824 Küçük iliyak gövdeler CANDIDATE +HP:0008826 Disloke olmuş femur başları CANDIDATE +HP:0008826 Uyluk kemiğinin disloke olmuş başları CANDIDATE +HP:0008828 Proksimal femoral epifizlerin gecikmiş kemikleşmesi CANDIDATE +HP:0008828 Proksimal femoral epifizlerin gecikmiş kemikleşmesi CANDIDATE +HP:0008829 Uyluk kemiği başının gecikmiş olgunlaşması CANDIDATE +HP:0008838 Üst kolun en içteki uzun kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyon OFFICIAL +HP:0008839 Hipoplastik pelvik kemikler CANDIDATE +HP:0008839 Küçük pelvis CANDIDATE +HP:0008843 Kalçanın osteoartriti OFFICIAL +HP:0008845 Cücelik, mezomelik kısa kol ve bacaklar CANDIDATE +HP:0008845 Mezomelik cücelik CANDIDATE +HP:0008845 Kısa boy, orantısız mezomelik CANDIDATE +HP:0008845 Mezomelik boy kısalığı CANDIDATE +HP:0008846 Ciddi intrauterin büyüme geriliği CANDIDATE +HP:0008846 Ciddi prenatal büyüme geriliği CANDIDATE +HP:0008848 Orta düzeyde kısa boy CANDIDATE +HP:0008848 Kısa boy, moderat CANDIDATE +HP:0008850 Belirgin büyüme geriliği CANDIDATE +HP:0008850 Çocuklarda ciddi büyüme geriliği CANDIDATE +HP:0008850 Ciddi postnatal büyüme geriliği CANDIDATE +HP:0008850 Ciddi postnatal büyüme yetersizliği CANDIDATE +HP:0008855 Çocuklarda orta şiddetli gelişim geriliği OFFICIAL +HP:0008857 Doğumda tanımlanabilen kısa gövdeli cücelik CANDIDATE +HP:0008866 Tekrarlayan enfeksiyonlara ikincil duraksamalı kilo OFFICIAL +HP:0008866 Tekrarlayan enfeksiyonlara ikincil kilo duraksaması OFFICIAL +HP:0008873 Brakimelik cücelik CANDIDATE +HP:0008873 Orantısız kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE +HP:0008873 Kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE +HP:0008873 Mikromelik cücelik CANDIDATE +HP:0008873 Kısa uzuv cücelik CANDIDATE +HP:0008873 Orantısız kısa uzuv cücelik CANDIDATE +HP:0008873 Orantısız kısa uzuvlu kısa boy CANDIDATE +HP:0008873 Orantısız kısa uzuvlu kısa boy CANDIDATE +HP:0008873 Kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE +HP:0008873 Kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE +HP:0008883 Hafif prenatal büyüme geriliği OFFICIAL +HP:0008887 Yağ doku kaybı OFFICIAL +HP:0008897 Çocuklarda büyüme gecikmesi CANDIDATE +HP:0008897 Çocuklarda büyüme geriliği CANDIDATE +HP:0008897 Doğum sonrası büyüme yavaşlaması CANDIDATE +HP:0008897 Doğum sonrası büyüme eksikliği CANDIDATE +HP:0008897 Doğum sonrası büyüme yetmezliği CANDIDATE +HP:0008905 Rizomelik cücelik CANDIDATE +HP:0008905 Rizomelik uzuv kısalığı CANDIDATE +HP:0008905 Rizomelik kısa uzuvlar CANDIDATE +HP:0008905 Rizomelik boy kısalığı CANDIDATE +HP:0008905 Rizomelik kısalık CANDIDATE +HP:0008905 Boy kısalığı, rizomelik CANDIDATE +HP:0008905 Simetrik rizomelik uzuv kısalığı CANDIDATE +HP:0008909 Letal mikromelik cücelik CANDIDATE +HP:0008909 Letal kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE +HP:0008915 Çocuklukta belirgin olan trunkal obezite OFFICIAL +HP:0008921 Cücelik, neonatal kısa uzuvlu CANDIDATE +HP:0008921 Neonatal kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE +HP:0008921 Doğumda tanınabiken kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE +HP:0008921 Doğumda tanımlanabilen kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE +HP:0008921 Neonatal tanımlanabilen kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE +HP:0008921 Doğumda tanımlanabilen kısa uzuvlu cücelik CANDIDATE +HP:0008922 Çocukluk çağında tanımlanabilen orantısız kısa gövdeli boy kısalığı CANDIDATE +HP:0008922 Çocukluk çağı boyunca tanımlanabilen kısa gövdeli cücelik CANDIDATE +HP:0008935 Yenidoğanda genel olarak düşük kas tonusu CANDIDATE +HP:0008935 Hipotoni, neonatal, jeneralize CANDIDATE +HP:0008936 Aksiyal hipotoni CANDIDATE +HP:0008936 Gövdede düşük kas tonusu CANDIDATE +HP:0008936 Trunkal hipotoni CANDIDATE +HP:0008940 Lenf nodlarının genel şişmesi CANDIDATE +HP:0008940 Vücudun bütün bölgelerini etkileyen şişmiş lenf nodları CANDIDATE +HP:0008942 Rabdomyoliz, akut OFFICIAL +HP:0008944 Alt bacak amiyotrofisi CANDIDATE +HP:0008944 Alt uzuv atrofisi CANDIDATE +HP:0008944 Alt uzuv dejenerasyonu CANDIDATE +HP:0008944 Alt uzuv kası hipotrofisi CANDIDATE +HP:0008944 Kas atrofisi, alt uzuv, distal CANDIDATE +HP:0008946 Pelvik kavşak amyotrofisi OFFICIAL +HP:0008947 İnfantta azalmış kas tonusu CANDIDATE +HP:0008947 Erken hipotoni CANDIDATE +HP:0008947 İnfantlıkta hipotoni CANDIDATE +HP:0008947 Hipotoni, erken CANDIDATE +HP:0008947 İnfantil hipotoni CANDIDATE +HP:0008948 Üst ekstremitelerde proksimal kas atrofisi CANDIDATE +HP:0008948 Proksimal üst ekstremite kas atrofisi CANDIDATE +HP:0008952 Tam gelişmemiş omuz kası OFFICIAL +HP:0008953 Pektoralis major kas hipoplazisi OFFICIAL +HP:0008956 Uyluğu ilgilendiren amiyotrofi CANDIDATE +HP:0008956 Uyluk kas yapısının amiyotrofisi CANDIDATE +HP:0008956 Proksimal alt ekstremite kas distrofisi CANDIDATE +HP:0008956 Uyluk kasları atrofisi CANDIDATE +HP:0008956 Uyluk kaslarının zayıflaması CANDIDATE +HP:0008962 Hipoplastik kafatası kasları CANDIDATE +HP:0008962 Yeterince gelişmemiş kafatası kasları CANDIDATE +HP:0008967 Egzersizle kas katılığı OFFICIAL +HP:0008967 Kas katılığı, egzersize bağlı OFFICIAL +HP:0008972 Mitokondriyal kodlanan solunum zinciri kompleksinin azalmış aktiviteleri CANDIDATE +HP:0008972 Mitokondriyal solunum komplekslerinin azalmış aktivitesi CANDIDATE +HP:0008981 Baldır hipertrofisi OFFICIAL +HP:0008981 Artmış baldır kası boyutu OFFICIAL +HP:0008981 Baldır kaslarının musküler hipertrofisi OFFICIAL +HP:0008984 Küçülmüş boyun kası boyutu CANDIDATE +HP:0008984 Boyun kası yetersizliği CANDIDATE +HP:0008984 Hipotrofik boyun kası CANDIDATE +HP:0008984 Küçük boyun kası CANDIDATE +HP:0008984 Boyun kasının az gelişmesi CANDIDATE +HP:0008985 Increased IM fat NOT_TRANSLATED +HP:0008986 Diyafram yokluğu CANDIDATE +HP:0008986 Diyafram ajenezisi CANDIDATE +HP:0008988 Pelvik kemer kası güçsüzlüğü OFFICIAL +HP:0008994 Kas zayıflığı, proksimal, alt ekstremiteler OFFICIAL +HP:0008998 Hipoplastik pektoral kas OFFICIAL +HP:0008998 Küçük pek kası OFFICIAL +HP:0008998 Tam gelişmemiş pek kası OFFICIAL +HP:0009002 Gövdede yağ doku kaybı CANDIDATE +HP:0009002 Gövde ciltaltı yağ dokusunun kaybı CANDIDATE +HP:0009002 Gövde yağ doku kaybı CANDIDATE +HP:0009003 Gövde derisi altında artmış yağ OFFICIAL +HP:0009004 Kas hipoplazisi CANDIDATE +HP:0009004 Az gelişmiş iskelet kası yapısı CANDIDATE +HP:0009004 Yeterince gelişmemiş kas CANDIDATE +HP:0009005 İntrinsik el kaslarının zayıflığı CANDIDATE +HP:0009007 Hipoplastik biseps OFFICIAL +HP:0009007 Az gelişmiş biseps OFFICIAL +HP:0009016 Üst ekstremite kaslarının az gelişmişliği OFFICIAL +HP:0009017 Kalçalarda cilt altı yağ dokusunun kaybı CANDIDATE +HP:0009019 Yüz yağ dokusunun atrofisi CANDIDATE +HP:0009019 Fasyal yağ atrofisi CANDIDATE +HP:0009019 Fasyal yağ zayıflığı CANDIDATE +HP:0009019 Yüz ciltaltı yağ dokusunun ilerleyici kaybı CANDIDATE +HP:0009019 Fasyal yağın ilerleyici kaybı CANDIDATE +HP:0009019 Yüz ciltaltı yağ dokusunun ilerleyici kaybı CANDIDATE +HP:0009019 Yüzden ciltaltı yağ dokusunun ilerleyici kaybı CANDIDATE +HP:0009023 Gevşek abdominal kaslar OFFICIAL +HP:0009027 Düşük ayak CANDIDATE +HP:0009027 Ayak ekstansör zayıflığı CANDIDATE +HP:0009027 Düşük ayak CANDIDATE +HP:0009028 Generalised weakness of limb muscles NOT_TRANSLATED +HP:0009045 Egzersiz ile rabdomiyoliz OFFICIAL +HP:0009049 Peroneal atrofi OFFICIAL +HP:0009050 Quad kasların harabiyeti OFFICIAL +HP:0009053 Alt ekstremitede distal kas zayıflığı CANDIDATE +HP:0009053 Kas zayıflığı, alt ekstremite, distal CANDIDATE +HP:0009055 Yaygın kas atrofisi, proksimal ve distal CANDIDATE +HP:0009055 Yaygın kas kaybı CANDIDATE +HP:0009056 Üst ektremitenin cilt altından yağ dokusu kaybı CANDIDATE +HP:0009058 Kas liflerinde yağ akümülasyonu CANDIDATE +HP:0009058 Kas liflerinde yağ birikimi CANDIDATE +HP:0009058 İskelet kasında yağ akümülasyonu CANDIDATE +HP:0009058 Kas lipidozu CANDIDATE +HP:0009058 İskelet kası yağ akümülasyonu CANDIDATE +HP:0009059 Congenital generalised lipodystrophy NOT_TRANSLATED +HP:0009062 Hipotoni, aksiyal, süt çocukluğunda OFFICIAL +HP:0009063 Kas zayıflığı, distal, progresif CANDIDATE +HP:0009063 Kas zayıflığı, progresif, distal CANDIDATE +HP:0009064 Lipodistrofi, genelleşmiş CANDIDATE +HP:0009067 İlerleyici spinal kas dejenerasyonu CANDIDATE +HP:0009067 İlerleyici spinal kas zayıflığı CANDIDATE +HP:0009072 Ayak bileği ekleminde hiporefleksi OFFICIAL +HP:0009073 Kas zayıflığı, progresif, proksimal CANDIDATE +HP:0009084 Maksiller alveoler çıkıntının orta hat yarığı OFFICIAL +HP:0009084 Üst alveoler sırtın orta hat yarığı OFFICIAL +HP:0009084 Maksiller alveoler çıkıntının orta hat çentiği OFFICIAL +HP:0009084 Maksiller alveoler sırtın orta hat çentiği OFFICIAL +HP:0009084 Üst diş eti sırtının orta hat çentiği OFFICIAL +HP:0009085 Alveolar sırt fazlalığı CANDIDATE +HP:0009085 Genişlemiş alveolar sırt CANDIDATE +HP:0009085 Alveolar çıkıntı hipermorfisi CANDIDATE +HP:0009085 Alveolar sırtın hiperplazisi CANDIDATE +HP:0009085 Hipertrofik alveolar sırt CANDIDATE +HP:0009085 Alveolar sırtın artmış boyutu CANDIDATE +HP:0009085 Sakız sırtının artmış boyutu CANDIDATE +HP:0009085 Alveolar sırtın aşırı büyümesi CANDIDATE +HP:0009085 Sakız sırtının aşırı büyümesi CANDIDATE +HP:0009085 Kalın alveoler sırtlar CANDIDATE +HP:0009085 Kalınlaşmış alveolar sırtlar CANDIDATE +HP:0009092 Diş eti sırtının artan aşırı büyümesi OFFICIAL +HP:0009092 Diş eti sırtının artan boyutu OFFICIAL +HP:0009092 Çenenin alveolar çıkıntısının ilerleyici hipertrofisi OFFICIAL +HP:0009094 Alt alveoler çıkıntıların yarığı OFFICIAL +HP:0009094 Alt gingiva yarığı OFFICIAL +HP:0009094 Alt diş eti sırtı yarığı OFFICIAL +HP:0009094 Mandibüler alveoler çıkıntı yarığı OFFICIAL +HP:0009094 Mandibüler gingiva yarığı OFFICIAL +HP:0009094 Alt alveoler çıkıntı çentiği OFFICIAL +HP:0009094 Alt alveoler sırt çentiği OFFICIAL +HP:0009094 Alt diş eti sırtı çentiği OFFICIAL +HP:0009094 Mandibüler alveoler çıkıntı çentiği OFFICIAL +HP:0009094 Mandibüler alveoler çıkıntı çentiği OFFICIAL +HP:0009098 Kronik oral pamukçuk OFFICIAL +HP:0009099 Merkezi yarık damak CANDIDATE +HP:0009099 Orta hat yarık damak CANDIDATE +HP:0009100 Çenenin kalın ön alveoler çıkıntısı OFFICIAL +HP:0009101 Submuköz labiyal yarık OFFICIAL +HP:0009102 Üst ve alt dişlerin üst üste binmesinin yokluğu CANDIDATE +HP:0009102 Üst ve alt dişler arasında ön açık ısırık CANDIDATE +HP:0009102 Isırdığında üst ve alt ön dişler arasında boşluk CANDIDATE +HP:0009103 Olmayan/küçük pelvis CANDIDATE +HP:0009103 Olmayan/az gelişmiş pelvis CANDIDATE +HP:0009104 Olmayan/küçük pubik kemikler OFFICIAL +HP:0009104 Olmayan/az gelişmiş pubik kemikler OFFICIAL +HP:0009104 Hipoplastik/aplastik pubik kemikler OFFICIAL +HP:0009105 Pubik kemiğin anormal maturasyonu OFFICIAL +HP:0009106 Pelvis kemiğinin anormal maturasyonu CANDIDATE +HP:0009106 Pelvis kemiklerinde anormal kemikleşme CANDIDATE +HP:0009107 Uyluk kemiği baş ve boynunun anormal maturasyonu CANDIDATE +HP:0009108 Eksik/küçük baş ve boyun kemiği CANDIDATE +HP:0009108 Uyluk kemiğinin başı ve boynu eksik ve gelişmemiş CANDIDATE +HP:0009110 Diyafram eventrasyonu OFFICIAL +HP:0009112 Absent left hemidiaphragm NOT_TRANSLATED +HP:0009112 Left diaphragmatic hernia NOT_TRANSLATED +HP:0009113 Diyafragmatik paraparezi CANDIDATE +HP:0009113 Bozulmuş diyafram hareketi CANDIDATE +HP:0009113 Zayıf diyafram CANDIDATE +HP:0009115 Olmayan/küçük iskelet OFFICIAL +HP:0009115 Olmayan/tam gelişmemiş iskelet OFFICIAL +HP:0009117 Maksillanın tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0009117 Üst çene kemiklerinin tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0009119 Anormal olarak küçük frontal sinüs OFFICIAL +HP:0009121 Aksiyel iskelet anormalliği OFFICIAL +HP:0009124 Yağ doku anormalliği CANDIDATE +HP:0009124 Yağlı doku anormalliği CANDIDATE +HP:0009125 Sağlıklı yağ dokusu yapma ve sürdürme yetersizliği OFFICIAL +HP:0009126 Artmış yağ doku OFFICIAL +HP:0009127 Anormal uzuv kasları OFFICIAL +HP:0009127 Kollarda ve/veya bacaklarda kas sorunları OFFICIAL +HP:0009128 Ekstremitenin olmayan/küçük kasları OFFICIAL +HP:0009128 Ekstremitelerin olmayan/az gelişmiş kasları OFFICIAL +HP:0009129 Üst ekstremiteyi içeren amiyotrofi OFFICIAL +HP:0009130 Elin kas yapısını içeren amiyotrofi CANDIDATE +HP:0009130 El kaslarının amiyotrofisi CANDIDATE +HP:0009130 El kası dejenerasyonu CANDIDATE +HP:0009130 El kası kaybı CANDIDATE +HP:0009130 El kası kaybı, iki taraflı CANDIDATE +HP:0009132 Tarsal kemikleri içeren kemik mineral yoğunluğunun anormalliği OFFICIAL +HP:0009138 Alt ekstremite kemiklerini içeren füzyon CANDIDATE +HP:0009140 Ayak kemiklerini içeren füzyon CANDIDATE +HP:0009141 İskelet kası dokusundaki motokondrial dna'nın tükenmesi CANDIDATE +HP:0009145 Serebral arter anormalliği OFFICIAL +HP:0009145 Serebral arterlerin anormalliği OFFICIAL +HP:0009147 Küçük parmağın en dış kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE +HP:0009147 Serçe parmağın en dış kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE +HP:0009147 Serçe parmağın en dış kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE +HP:0009148 Küçük parmağın en dış kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE +HP:0009148 Serçe parmağın en dış kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE +HP:0009148 Serçe parmağın en dış kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE +HP:0009149 5. parmağın distal falanksının üçgen şekilli epifizi CANDIDATE +HP:0009149 Serçe parmağın en dış kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE +HP:0009149 Serçe parmağın en dış kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE +HP:0009149 Serçe parmağın en dış kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE +HP:0009150 Küçük parmağın en iç kemiğinde anormallik CANDIDATE +HP:0009150 Serçe parmağın en iç kemiğinde anormallik CANDIDATE +HP:0009150 Serçe parmağın en iç kemiğinde anormallik CANDIDATE +HP:0009152 Küçük parmak kemiğinin uç kısmında anormallik CANDIDATE +HP:0009152 Serçe parmak kemiğinin uç kısmında anormallik CANDIDATE +HP:0009152 Serçe parmak kemiğinin uç kısmında anormallik CANDIDATE +HP:0009153 Küçük parmağın en iç kemiğinin uç kısmında anormallik CANDIDATE +HP:0009153 Serçe parmağın en iç kemiğinin uç kısmında anormallik CANDIDATE +HP:0009153 Serçe parmağın en iç kemiğinin uç kısmında anormallik CANDIDATE +HP:0009154 5. parmağın proksimal falanksının üçgen şekilli epifizi CANDIDATE +HP:0009154 Serçe parmağın en iç kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE +HP:0009154 Serçe parmağın en iç kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE +HP:0009154 Serçe parmağın en iç kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE +HP:0009155 5. parmağın proksimal falanksının melek şekilli epifizi OFFICIAL +HP:0009155 Küçük parmağın en içteki kemiğinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0009155 Serçe parmağın en içteki kemiğinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0009155 Küçük parmağın en içteki kemiğinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0009155 Küçük parmağın proksimal falanksının koni şekilli epifizi OFFICIAL +HP:0009157 Serçe parmağın iç kemiğinin uç kısmındaki CANDIDATE +HP:0009157 Artan kemik kalınlığı Serçe parmağın iç kemiğinin uç kısmındaki CANDIDATE +HP:0009157 Artan kemik kalınlığı Serçe parmağın iç kemiğinin uç kısmındaki CANDIDATE +HP:0009157 Artan kemik kalınlığı Serçe parmağın proksimal planksındaki CANDIDATE +HP:0009157 Fildişi kemikucu CANDIDATE +HP:0009158 Küçük parmağın en içteki kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE +HP:0009158 Serçe parmağın en içteki kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE +HP:0009158 Serçe parmağın en içteki kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE +HP:0009159 Küçük parmağın en içteki kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE +HP:0009159 Serçe parmağın en içteki kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE +HP:0009159 Serçe parmağın en içteki kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE +HP:0009160 Küçük parmağın en içteki kemiğinin olmayan uç kısmı CANDIDATE +HP:0009160 Serçe parmağın en içteki kemiğinin olmayan uç kısmı CANDIDATE +HP:0009160 Serçe parmağın en içteki kemiğinin olmayan uç kısmı CANDIDATE +HP:0009161 5. parmağın olmayan/hipoplastik orta falanksı CANDIDATE +HP:0009161 Serçe parmağın olmayan/küçük orta kemiği CANDIDATE +HP:0009161 Küçük parmağın olmayan/az gelişmiş orta kemiği CANDIDATE +HP:0009161 Serçe parmağın olmayan/az gelişmiş orta kemiği CANDIDATE +HP:0009161 Serçe parmağın olmayan/az gelişmiş orta kemiği CANDIDATE +HP:0009162 Küçük parmağın orta kemiğinin yokluğu CANDIDATE +HP:0009162 Küçük parmağın orta kemiğinin yokluğu CANDIDATE +HP:0009162 Küçük parmağın orta kemiğinin yokluğu CANDIDATE +HP:0009162 Beşinci parmağın orta falanksının aplazisi CANDIDATE +HP:0009164 El bileği kemiklerinin anormal kalsifikasyonu OFFICIAL +HP:0009164 Karpal kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0009165 Küçük parmağın en dışındaki kemiğin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE +HP:0009165 Serçe parmağın en dışındaki kemiğin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE +HP:0009165 Serçe parmağın en dışındaki kemiğin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE +HP:0009166 Küçük parmağın en dış kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE +HP:0009166 Serçe parmağın en dış kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE +HP:0009166 Serçe parmağın en dış kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE +HP:0009167 Küçük parmağın en dıştaki kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE +HP:0009167 Serçe parmağın en dıştaki kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE +HP:0009167 Serçe parmağın en dıştaki kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE +HP:0009168 Kurşun şekilli küçük parmak orta kemiği OFFICIAL +HP:0009168 Kurşun şekilli serçe parmak orta kemiği OFFICIAL +HP:0009168 Kurşun şekilli serçe parmak orta kemiği OFFICIAL +HP:0009169 Küçük parmağın geniş orta kemiği CANDIDATE +HP:0009169 Serçe parmağın geniş orta kemiği CANDIDATE +HP:0009169 Serçe parmağın geniş orta kemiği CANDIDATE +HP:0009169 5. parmağın geniş orta falanksı CANDIDATE +HP:0009171 Elin uzun kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL +HP:0009172 4. parmağın anormal kemikleri CANDIDATE +HP:0009172 Yüzük parmağının falanjlarında anormallik CANDIDATE +HP:0009173 Küçük parmağın kıvrılmış orta kemiği CANDIDATE +HP:0009173 Serçe parmağın kıvrılmış orta kemiği CANDIDATE +HP:0009173 Serçe parmağın kıvrılmış orta kemiği CANDIDATE +HP:0009174 Yüzük parmağının uç kısmının anormalliği CANDIDATE +HP:0009175 Küçük parmak orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış CANDIDATE +HP:0009175 Parmak parmağının orta kemikteki düzgün kemik yoğunluğundaki artış CANDIDATE +HP:0009175 Parmak parmağınızın orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzgün artış CANDIDATE +HP:0009177 Beşinci parmaktaki proksimal falanks eklemlerinin ankilozu CANDIDATE +HP:0009177 Kaynamış serçe parmağın içteki ve ortadaki kemiklerini CANDIDATE +HP:0009177 Kaynamış serçe parmağın içteki ve ortadaki kemiklerini CANDIDATE +HP:0009177 Kaynamış serçe parmağın içteki ve ortadaki kemiklerini CANDIDATE +HP:0009177 Proksimal beşinci parmaktaki proksimal falanks eklemlerinin ankilozu CANDIDATE +HP:0009177 Proksimal beşinci parmak proksimal falanks eklemlerinin ankilozu CANDIDATE +HP:0009177 Symphalangism beşinci parmağın yakın ve orta eklemleri CANDIDATE +HP:0009178 Küçük parmağın birleşmiş orta kemikleri CANDIDATE +HP:0009178 Serçe parmağın birleşmiş orta kemikleri CANDIDATE +HP:0009178 Serçe parmağın birleşmiş orta kemikleri CANDIDATE +HP:0009179 Yanlış yerleşimli küçük parmak CANDIDATE +HP:0009179 Yanlış yerleşimli serçe parmak CANDIDATE +HP:0009179 Yanlış yerleşimli serçe parmak CANDIDATE +HP:0009179 Lateral yerleşimli 5. parmak CANDIDATE +HP:0009182 Üçgen şekilli küçük parmak orta kemikleri CANDIDATE +HP:0009182 Üçgen şekilli serçe parmak orta kemikleri CANDIDATE +HP:0009182 Üçgen şekilli serçe parmak orta kemikleri CANDIDATE +HP:0009183 Beşinci parmak kamptodaktilisi CANDIDATE +HP:0009187 En dıştaki küçük parmak kemiğinin enlemesine küçük parmak kemiğinin CANDIDATE +HP:0009187 kırk biçimli uç kısmı CANDIDATE +HP:0009187 En dıştaki mumlu parmak kemiğinin kürek şeklindeki son kısmı CANDIDATE +HP:0009187 En dıştaki parmak parmak kemiğinin kürek şeklindeki son kısmı CANDIDATE +HP:0009189 Elin uzun kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE +HP:0009190 Uzun el kemiklerinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE +HP:0009191 El uzun kemiklerinin uç kısmında artmış kemik yoğunluğu CANDIDATE +HP:0009192 Eksik/küçük en iç küçük parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009192 Eksik/en içteki en küçük iç kısım parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009192 Eksik/en içteki kısmi parmak parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009192 Eksik/az gelişmiş iç kısımdaki parmak parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009193 Aksesuar proksimal metakarpal kemikleşme merkezleri CANDIDATE +HP:0009193 Metakarpal pseudoepiphyses CANDIDATE +HP:0009194 El uzun kemiklerinin küçük uç kısmı CANDIDATE +HP:0009195 El uzun kemiklerinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE +HP:0009195 Metakarp epifizlerinde noktalanma CANDIDATE +HP:0009196 El uzun kemiklerinin uç kısımlarının yokluğu CANDIDATE +HP:0009196 Metakarpal kemikleşme merkezinin yokluğu CANDIDATE +HP:0009197 Küçük parmağının en içteki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0009197 Küçük parmağın en içteki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0009197 Küçük parmağın en içteki kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0009198 Serçe parmağın iç kemiğinin uç kısmındaki CANDIDATE +HP:0009198 Anormallik Küçük parmağın iç kemiğinin uç kısmındaki CANDIDATE +HP:0009198 Anormallik Serçe parmağın iç kemiğinin uç kısmındaki CANDIDATE +HP:0009198 Anormallik CANDIDATE +HP:0009199 En içteki küçük parmak kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE +HP:0009199 En içteki serçe parmak kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE +HP:0009199 En içteki serçe parmak kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE +HP:0009201 Küçük parmağın en içindeki kemiğin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE +HP:0009201 Serçe parmağın en içindeki kemiğin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE +HP:0009201 Serçe parmağın en içindeki kemiğin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE +HP:0009202 Küçük parmağın en iç kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE +HP:0009202 Serçe parmağın en iç kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE +HP:0009202 Serçe parmağın en iç kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE +HP:0009203 Küçük parmağın orta kemiğinin uç kısmının olmaması CANDIDATE +HP:0009203 Serçe parmağın orta kemiğinin uç kısmının olmaması CANDIDATE +HP:0009203 Serçe parmağın orta kemiğinin uç kısmının olmaması CANDIDATE +HP:0009204 Küçük parmağın orta kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı CANDIDATE +HP:0009204 Serçe parmağın orta kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı CANDIDATE +HP:0009204 Serçe parmağın orta kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı CANDIDATE +HP:0009205 Küçük parmağın orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı CANDIDATE +HP:0009205 Serçe parmağın orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı CANDIDATE +HP:0009205 Serçe parmağın orta kemiğinin koni şeklinde uç kısmı CANDIDATE +HP:0009206 Küçük parmağın orta kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE +HP:0009206 Serçe parmağın orta kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE +HP:0009206 Serçe parmağın orta kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE +HP:0009207 Küçük parmağın orta kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE +HP:0009207 Serçe parmağın orta kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE +HP:0009207 Serçe parmağın orta kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE +HP:0009208 Küçük parmağın orta kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE +HP:0009208 Serçe parmağın orta kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE +HP:0009208 Serçe parmağın orta kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE +HP:0009209 Küçük parmak orta kemiğinin uç kısmının kemik yoğunluğunu arttırdı CANDIDATE +HP:0009209 Parmak kemiğinin orta kemiğinin uç kısmının kemik yoğunluğunu arttırdı CANDIDATE +HP:0009209 Parmak parmağının orta kemiğinin uç kısmının kemik yoğunluğunu arttırdı CANDIDATE +HP:0009211 Küçük parmağın orta kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE +HP:0009211 Serçe parmağın orta kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE +HP:0009211 Serçe parmağın orta kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE +HP:0009212 Küçük parmağın orta kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE +HP:0009212 Serçe parmağın orta kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE +HP:0009212 Serçe parmağın orta kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE +HP:0009213 5. parmağın orta falanksının üçgen şekilli epifizi CANDIDATE +HP:0009213 Küçük parmağın orta kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE +HP:0009213 Serçe parmağın orta kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE +HP:0009213 Serçe parmağın orta kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE +HP:0009214 Yüzük parmağının orta kemiğinin olmayan uç kısmı OFFICIAL +HP:0009215 Yüzük parmağının orta kemiğinin braket şekilli uç kısmı CANDIDATE +HP:0009216 Yüzük parmağının orta kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0009217 Yüzük parmağının orta kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0009218 Yüzük parmağının orta kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0009219 Yüzük parmağının orta kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0009220 Orta yüzük parmağı kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0009222 Yüzük parmağının orta kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0009223 Yüzük parmağının orta kemiğinin uç kısmının benekli kalsifikasyonu CANDIDATE +HP:0009224 4. parmağın orta falanksının üçgen şekilli epifizi CANDIDATE +HP:0009224 Yüzük parmağının orta kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE +HP:0009225 Küçük parmağın en içteki kemiğinin olmaması CANDIDATE +HP:0009225 Serçe parmağın en içteki kemiğinin olmaması CANDIDATE +HP:0009225 Serçe parmağın en içteki kemiğinin olmaması CANDIDATE +HP:0009226 5. parmağın hipoplastik/küçük proksimal falanksı CANDIDATE +HP:0009226 Kısa en içteki küçük parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009226 Kısa en içteki serçe parmağı kemiği CANDIDATE +HP:0009226 Kısa en içteki serçe parmağı kemiği CANDIDATE +HP:0009226 Beşinci parmağın kısa proksimal falanksı CANDIDATE +HP:0009227 5. Parmağın genişlemiş en iç kemiği CANDIDATE +HP:0009227 Serçe parmağın genişlemiş en iç kemiği CANDIDATE +HP:0009227 Serçe parmağın genişlemiş en iç kemiği CANDIDATE +HP:0009227 5. Parmağın geniş proksimal falanksı CANDIDATE +HP:0009228 Kurşun şekilli en içteki küçük parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009228 Kurşun şekilli en içteki serçe parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009228 Kurşun şekilli en içteki serçe parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009229 Küçük parmağın en içteki kıvrılmış kemiği CANDIDATE +HP:0009229 Serçe parmağın en içteki kıvrılmış kemiği CANDIDATE +HP:0009229 Serçe parmağın en içteki kıvrılmış kemiği CANDIDATE +HP:0009231 Küçük parmağın en iç kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış CANDIDATE +HP:0009231 Serçe parmağın en iç kemik yoğunluğunda düzelme artışı CANDIDATE +HP:0009231 Serçe parmağın en derin kemikteki kemik yoğunluğunda düzensiz artış CANDIDATE +HP:0009232 Küçük parmağın en içteki birleşmiş kemiği OFFICIAL +HP:0009232 Serçe parmağın en içteki birleşmiş kemiği OFFICIAL +HP:0009232 Serçe parmağın en içteki birleşmiş kemiği OFFICIAL +HP:0009233 Üçgen şekilli en içteki küçük parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009233 Üçgen şekilli en içteki serçe parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009233 Üçgen şekilli en içteki serçe parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009234 Küçük parmağın en iç kemiği ile el 5. uzun kemiğinin birleşmesi OFFICIAL +HP:0009234 Serçe parmağın en iç kemiği ile el 5. uzun kemiğinin birleşmesi OFFICIAL +HP:0009234 Serçe parmağın en iç kemiği ile el 5. uzun kemiğinin birleşmesi OFFICIAL +HP:0009236 Küçük parmağın dörtkenar veya üçgen şekilli en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009236 Serçe parmağın dörtkenar veya üçgen şekilli en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009236 Serçe parmağın dörtkenar veya üçgen şekilli en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009237 Beşinci parmak brakidaktilisi CANDIDATE +HP:0009237 Küçük parmağın hipoplastik falanksları CANDIDATE +HP:0009237 Hipoplastik/küçük 5. parmak CANDIDATE +HP:0009237 Hipoplastik /küçük küçük parmak CANDIDATE +HP:0009237 Kısa beşinci parmak CANDIDATE +HP:0009237 Kısa beşinci parmaklar CANDIDATE +HP:0009237 Kısa küçük parmak CANDIDATE +HP:0009237 Küçük parmağın kısa falanksları CANDIDATE +HP:0009237 Kısa serçe parmak CANDIDATE +HP:0009237 Kısa serçe parmak CANDIDATE +HP:0009238 Olmayan el küçük parmağı OFFICIAL +HP:0009238 Olmayan el serçe parmağı OFFICIAL +HP:0009238 Olmayan el serçe parmağı OFFICIAL +HP:0009239 Olmayan/ufak küçük parmağın en dıştaki kemiği CANDIDATE +HP:0009239 Olmayan/küçük serçe parmağının en dıştaki kemiği CANDIDATE +HP:0009239 Olmayan/küçük serçe parmağının en dıştaki kemiği CANDIDATE +HP:0009239 Olmayan/az gelişmiş serçe parmağının en içteki kemiği CANDIDATE +HP:0009240 . Parmağın genişlemiş en dış kemiği CANDIDATE +HP:0009240 Serçe parmağın genişlemiş en dış kemiği CANDIDATE +HP:0009240 Serçe parmağın genişlemiş en dış kemiği CANDIDATE +HP:0009240 Geniş serçe parmak en dış kemiği CANDIDATE +HP:0009241 Küçük parmağın en dıştaki kemik şekilli kemiği OFFICIAL +HP:0009241 Serçe parmağın en dıştaki kemik şekilli kemiği OFFICIAL +HP:0009241 Serçe parmağın en dıştaki kemik şekilli kemiği OFFICIAL +HP:0009243 Küçük parmağın en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009243 Serçe parmağın en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009243 Serçe parmağın en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009244 Beşinci parmak distal interfalanksiyal eklem simfalanjizmi CANDIDATE +HP:0009244 Küçük parmağın uç ve orta kemiklerinin kaynaşmış olması CANDIDATE +HP:0009244 Serçe parmağın uç ve orta kemiklerinin kaynaşmış olması CANDIDATE +HP:0009244 Serçe parmağın uç ve orta kemiklerinin kaynaşmış olması CANDIDATE +HP:0009244 5. parmağın terminal ve orta falankslarının kaynaşması CANDIDATE +HP:0009244 5. parmağın distal ve orta falankslarının simfalanjizmi CANDIDATE +HP:0009244 5. parmağın terminal ve orta falankslarının simfalanjizmi CANDIDATE +HP:0009245 Üçgen şekilli en dıştaki küçük parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009245 Üçgen şekilli en dıştaki serçe parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009245 Üçgen şekilli en dıştaki serçe parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009246 Olmayan en dış küçük parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009246 Olmayan en dış serçe parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009246 Olmayan en dış serçe parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009247 Yüzük parmağının orta kemiğinin uç kısmının anormalliği CANDIDATE +HP:0009248 Yüzük parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0009249 Yüzük parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0009250 Yüzük parmağının en dış kemiğinin uç kısmının bulunmaması CANDIDATE +HP:0009251 Yüzük parmağının en dıştaki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0009252 Yüzük parmağının en dış kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0009253 Yüzük parmağın en dıştaki kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE +HP:0009254 Yüzük parmağın en dış kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0009255 Yüzük parmağının en dış kemiğinin uç kısmının düzensizliği CANDIDATE +HP:0009256 Yüzük parmağın en dıştaki kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu CANDIDATE +HP:0009258 Yüzük parmağının en dış kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0009259 Yüzük parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0009260 4. parmağın distal falanksının delta şekilli epifizi OFFICIAL +HP:0009260 Yüzük parmağın en dıştaki kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL +HP:0009261 Yüzük parmağının en iç kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL +HP:0009262 Yüzük parmağının parantez şekilli proksimal epifizi OFFICIAL +HP:0009262 Yüzük parmağının en iç kemiğinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0009263 Yüzük parmağının en iç kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0009264 Yüzük parmağın en içteki kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0009265 Yüzük parmağın en iç kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0009266 Yüzük parmağının en iç kemiğinin uç kısmının düzensizliği OFFICIAL +HP:0009267 Yüzük parmağın en içteki kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0009269 Yüzük parmağının en iç kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0009270 Yüzük parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının benekli kalsifikasyonları CANDIDATE +HP:0009271 4. parmağın proksimal falanksının delta şekilli epifizi OFFICIAL +HP:0009271 Yüzük parmağın en içteki kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL +HP:0009272 Olmayan/küçük yüzük parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0009272 Olmayan/az gelişmiş yüzük parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0009273 Yüzük parmağı deviasyonu OFFICIAL +HP:0009274 Dördüncü el parmağının eklem kontraktürleri OFFICIAL +HP:0009276 4. parmak kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0009276 4. el parmağının kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0009276 Yüzük parmağının kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0009278 Yüzük parmağının ulnar deviasyonu OFFICIAL +HP:0009279 Yüzük parmağının radyal deviasyonu OFFICIAL +HP:0009280 Hipoplastik/küçük 4. parmak OFFICIAL +HP:0009280 Kısa yüzük parmağı OFFICIAL +HP:0009281 Yüzük parmağı yokluğu OFFICIAL +HP:0009282 Yüzük parmağının en dıştaki kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0009283 Yüzük parmağının anormal orta kemiği OFFICIAL +HP:0009283 Yüzük parmağının orta falanksı anormalliği OFFICIAL +HP:0009284 Yüzük parmağının anormal en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009284 Yüzük parmağının proksimal falanks anormalliği OFFICIAL +HP:0009285 Kıvrılmış yüzük parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0009286 En dıştaki kıvrılmış yüzük parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0009287 Kıvrılmış orta yüzük parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0009288 En içteki kıvrılmış yüzük parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0009289 Eksik/küçük en dış halka parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009289 Eksik/gelişmemiş en dıştaki halka parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009290 4. parmağın hipoplastik/küçük distal falanksı CANDIDATE +HP:0009290 Dördüncü parmağın kısa distal falanksı CANDIDATE +HP:0009290 Yüzük parmağının en dıştaki kısa kemiği CANDIDATE +HP:0009291 Yüzük parmağının olmayan en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009292 Yüzük parmağının en dıştaki geniş kemiği CANDIDATE +HP:0009292 Yüzük parmağının en dıştaki geniş kemiği CANDIDATE +HP:0009293 4. el parmağının geniş orta kemiği OFFICIAL +HP:0009294 4. el parmağının olmayan orta kemiği OFFICIAL +HP:0009294 4. el parmağının orta falanksının aplazisi OFFICIAL +HP:0009295 Yüzük parmağının hipoplastik/küçük orta falanksı CANDIDATE +HP:0009295 4. parmağın hipoplastik/küçük orta falanksı CANDIDATE +HP:0009295 4. parmağının kısa orta kemiği CANDIDATE +HP:0009295 Yüzük parmağının kısa orta falanksı CANDIDATE +HP:0009296 4. parmağın mermi şeklindeki orta kemiği OFFICIAL +HP:0009298 Olmayan en içteki yüzük parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0009299 Olmayan/küçük yüzük parmak orta kemiği CANDIDATE +HP:0009299 Olmayan/az gelişmiş yüzük parmak orta kemiği CANDIDATE +HP:0009300 Eksik/küçük en iç halka parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009300 Eksik/gelişmemiş en içteki halka parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009301 4. parmağın hipoplastik/küçük proksimal falanksı CANDIDATE +HP:0009301 Yüzük parmağının en içteki kısa kemiği CANDIDATE +HP:0009301 Dördüncü parmağın kısa proksimal falanksı CANDIDATE +HP:0009302 Yüzük parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği CANDIDATE +HP:0009304 Yüzük parmak en dış kemiğinin kemik yoğunluğunda düzensiz artış CANDIDATE +HP:0009305 Yüzük parmağın birleşmiş orta ve en içteki kemikleri OFFICIAL +HP:0009305 4. parmağın distal ve orta falankslarının simfalangizmi OFFICIAL +HP:0009306 Yüzük parmağının üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009307 Yüzük parmağının orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009308 Yüzük parmağının birleşmiş orta kemiği OFFICIAL +HP:0009309 Yüzük parmağının üçgen şekilli orta kemiği OFFICIAL +HP:0009310 En içteki geniş yüzük parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0009311 En içteki kurşun şekilli yüzük parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0009313 Yüzük parmak en iç kemiğinin kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009314 Yüzük parmağının birleşmiş iç kemiği OFFICIAL +HP:0009315 4. parmağın üçgen şekilli en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009315 Yüzük parmağının üçgen şekilli en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009316 3. parmak falankslarının anormalliği OFFICIAL +HP:0009316 Orta parmak falankslarının anormalliği OFFICIAL +HP:0009316 Orta parmak kemiklerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0009317 Deviye orta parmak OFFICIAL +HP:0009318 Olmayan/küçük el orta parmağı OFFICIAL +HP:0009318 Olmayan/az gelişmiş el orta parmağı OFFICIAL +HP:0009319 Orta parmak kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0009320 El orta parmağın orta kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL +HP:0009321 Orta parmağın orta kemiğinin son kısmının yokluğu OFFICIAL +HP:0009322 El orta parmağın orta kemiğinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0009323 Orta parmağın orta kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0009324 Orta parmağın orta kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0009325 Orta parmağın orta kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0009326 Orta parmağın orta kemiğinin düzensiz ucu OFFICIAL +HP:0009327 Orta parmağın orta kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0009328 Orta parmağın orta falanksının psödoepifizi OFFICIAL +HP:0009329 Orta parmağın orta kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0009330 Orta parmağın orta kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0009331 3. parmağın orta falanksının delta şekilli epifizi OFFICIAL +HP:0009331 Orta parmağınn orta kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL +HP:0009332 Orta parmağın en dıştaki kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0009333 Orta parmağın en içteki kemiğinin uç kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0009334 Orta parmağın orta kemiğinin son kısım anormalliği CANDIDATE +HP:0009335 Orta parmağın en dış kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL +HP:0009336 Orta parmağın en dıştaki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0009337 Orta parmağın en dış kemiğinin koni şekilli uç kısmı CANDIDATE +HP:0009338 3. parmak en dış kemiğinin genişlemiş uç kısmı CANDIDATE +HP:0009339 Orta parmağın en dış kemiğinin uç kısmının parçalanması CANDIDATE +HP:0009340 Orta parmağın en dıştaki uzun kemiğinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE +HP:0009341 Orta parmağın en dış kemiği uç kısmının artmış kemik yoğunluğu CANDIDATE +HP:0009342 Orta el parmağının en dışındaki kemiğinde psödoepifiz CANDIDATE +HP:0009343 Orta parmağın en dış uzun kemiğinin küçük uç kısmı CANDIDATE +HP:0009344 Orta parmağın en dıştaki uzun kemiğinin uç kısmında noktalı kalsifikasyon CANDIDATE +HP:0009345 3. parmağın distal falanksının üçgen şekilli epifizi CANDIDATE +HP:0009345 Orta parmağın en dıştaki uzun kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE +HP:0009346 Orta parmağın en içteki uzun kemiğinin uç kısmının yokluğu CANDIDATE +HP:0009347 Orta parmağın en içteki uzun kemiğinin parantez şeklindeki uç kısmı CANDIDATE +HP:0009348 El orta parmağın en içteki kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0009349 Orta parmağın en uçtaki genişlemiş uzun kemiği CANDIDATE +HP:0009349 Orta parmağın proksimal falanksının büyük epifizi CANDIDATE +HP:0009350 Orta parmağın en içteki uzun kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0009351 Orta parmağın en içteki uzun kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0009352 El orta parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0009354 Orta parmağın en içteki uzun kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0009355 Orta parmağın en içteki uzun kemiğinin son kısmında noktalı kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0009356 3. parmağın proksimal falanksının üçgen şekilli epifizi CANDIDATE +HP:0009356 Orta parmağın en içteki uzun kemiğinin üçgen uç kısmı CANDIDATE +HP:0009357 Orta parmağın terminal falanksının anormalliği CANDIDATE +HP:0009357 3. parmağın en dıştaki kemiğinin anormalliği CANDIDATE +HP:0009358 Orta parmağın anormal en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009358 Orta parmak proksimal falanks anormalliği OFFICIAL +HP:0009372 Kısa işaret parmakları ve ikinci ayak parmakları OFFICIAL +HP:0009374 Geniş küçük parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0009374 Geniş serçe parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0009374 Geniş serçe parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0009375 Kurşun şekilli küçük parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009375 Kurşun şekilli serçe parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009375 Kurşun şekilli serçe parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009376 Olmayan/küçük küçük parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0009376 Olmayan/küçük serçe parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0009376 Olmayan/küçük serçe parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0009376 Olmayan/az gelişmiş serçe parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0009377 5. parmak falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0009377 Küçük parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009377 Serçe parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009377 Serçe parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009378 Üçgen şekilli küçük parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0009378 Üçgen şekilli serçe parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0009378 Üçgen şekilli serçe parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0009379 Eşkenar dörtgen veya üçgen şeklinde küçük parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009379 eşkenar dörtgen veya üçgen şeklinde serçe parmağı parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009379 Eşkenar dörtgen veya üçgen şeklinde pembemsi parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009380 Parmakların yokluğu OFFICIAL +HP:0009381 Hipoplastik parmaklar CANDIDATE +HP:0009381 Hipoplastik parmaklar CANDIDATE +HP:0009381 Hipoplastik/küçük parmaklar CANDIDATE +HP:0009381 Güdük parmak CANDIDATE +HP:0009381 Güdük parmaklar CANDIDATE +HP:0009382 Küçük parmak uç kısım bölgesinde kemik yok CANDIDATE +HP:0009382 Serçe parmak uç kısım bölgesinde kemik yok CANDIDATE +HP:0009382 Serçe parmak uç bölgesinde kemik yok CANDIDATE +HP:0009383 Küçük parmak kemiğinin dirsek şekilli uç kısmı CANDIDATE +HP:0009383 serçe parmak kemiğinin dirsek şekilli uç kısmı CANDIDATE +HP:0009383 Serçe parmak kemiğinin dirsek şekilli uç kısmı CANDIDATE +HP:0009384 Küçük parmak kemiğinin koni biçimli uç kısmı CANDIDATE +HP:0009384 Serçe parmak kemiğinin koni biçimli uç kısmı CANDIDATE +HP:0009384 Serçe parmak kemiğinin koni biçimli uç kısmı CANDIDATE +HP:0009385 Küçük parmak kemiklerinin genişleyen uç kısmı CANDIDATE +HP:0009385 Serçe parmak kemiklerinin genişleyen uç kısmı CANDIDATE +HP:0009385 Serçe parmak kemiklerinin genişleyen uç kısmı CANDIDATE +HP:0009386 Küçük parmak kemiklerinin uç kısmında parçalanma CANDIDATE +HP:0009386 Serçe parmak kemiklerinin uç kısmında parçalanma CANDIDATE +HP:0009386 serçe parmak kemiklerinin uç kısmında parçalanma CANDIDATE +HP:0009387 Küçük parmak kemiklerinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0009387 Serçe parmak kemiklerinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0009387 Serçe parmak kemiklerinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0009388 Küçük parmağın son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0009388 Serçe parmağın son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0009388 Serçe parmağın son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0009390 Küçük parmak kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0009390 Serçe parmak kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0009390 Serçe parmak kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0009391 Küçük parmak kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0009391 Serçe parmak kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0009391 Serçe parmak kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0009392 5. parmağın delta şekilli epifizleri OFFICIAL +HP:0009392 Küçük parmağın üçgen son kısmı OFFICIAL +HP:0009392 Serçe parmağın üçgen son kısmı OFFICIAL +HP:0009392 Serçe parmağın üçgen son kısmı OFFICIAL +HP:0009393 Yüzük parmağı uç kısmının olmaması CANDIDATE +HP:0009394 Yüzük parmak kemiklerinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0009395 Yüzük parmağı kemiklerinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0009396 Yüzük parmağı kemiklerinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0009397 Yüzük parmak kemiklerinin son kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0009398 Yüzük parmağı kemiklerinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0009399 Yüzük parmağı kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0009401 Yüzük parmağı kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0009402 Yüzük parmağı kemiğinin uç kısmında noktalı kalsifikasyon OFFICIAL +HP:0009403 4. el parmağının delta şekilli epifizleri OFFICIAL +HP:0009403 Yüzük parmağı kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL +HP:0009404 Yüzük parmağının geniş kemikleri OFFICIAL +HP:0009405 Yüzük parmağının mermi şeklindeki kemiği OFFICIAL +HP:0009406 4. parmak falansklarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0009406 Yüzük parmak kemiklerinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009407 Yüzük parmağının üçgen şekilli kemiği OFFICIAL +HP:0009408 Olmayan/küçük yüzük parmağı kemikleri CANDIDATE +HP:0009408 Olmayan/az gelişmiş yüzük parmağı kemikleri CANDIDATE +HP:0009410 Orta parmak kemiğinin olmayan uç kısmı OFFICIAL +HP:0009411 Orta parmak kemiğinin parantez şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0009412 Orta parmak kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0009413 Orta parmak kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0009414 Orta parmak kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0009415 Orta parmak kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0009416 Orta parmak kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0009417 Orta parmak falankslarının psödoepifizleri OFFICIAL +HP:0009418 Orta parmak kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0009419 Orta parmak kemiğinin uç kısmının benekli kalsifikasyonu OFFICIAL +HP:0009420 3. parmağın üçgen epifizleri OFFICIAL +HP:0009420 Orta parmak kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL +HP:0009421 Olmayan/küçük baş parmağın en dıştaki kemiği CANDIDATE +HP:0009421 Olmayan/az gelişmiş baş parmağın en dıştaki kemiği CANDIDATE +HP:0009422 Orta parmağın geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009423 Orta parmağın mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009424 Orta parmak terminal falanksın litik defekti OFFICIAL +HP:0009425 Üçüncü parmak en dış kemiğinin kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009426 Orta parmağın birleşmiş en dış ve orta kemikleri OFFICIAL +HP:0009426 3. parmağın distal ve orta falankslarının simfalangizmi OFFICIAL +HP:0009427 Orta parmağın üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009428 3. parmağının en dışındaki kemiğinin eğriliği OFFICIAL +HP:0009429 Orta parmağın en dışındaki kemiğinin psödoepifizi OFFICIAL +HP:0009430 Orta parmağın geniş orta kemiği OFFICIAL +HP:0009430 Orta parmağın geniş/enli orta falanksı OFFICIAL +HP:0009431 Orta parmağın mermi şeklindeki orta kemiği OFFICIAL +HP:0009432 Orta parmağın kıvrılmış orta kemiği CANDIDATE +HP:0009434 Orta parmağın orta kemiğinde eşit olmayan kemik yoğunluğu artışı OFFICIAL +HP:0009435 Orta parmağın birleşmiş orta kemiği OFFICIAL +HP:0009436 Orta parmağın üçgen şekilli orta kemiği OFFICIAL +HP:0009437 Olmayan/küçük orta parmağın orta kemiği CANDIDATE +HP:0009437 Olmayan/az gelişmiş orta parmağın orta kemiği CANDIDATE +HP:0009438 Orta parmağın olmayan orta kemiği OFFICIAL +HP:0009438 Orta parmağın olmayan orta falanksı OFFICIAL +HP:0009438 3. parmağın orta falanksının aplazisi OFFICIAL +HP:0009439 Hipoplastik/küçük 3. parmak orta falanksı CANDIDATE +HP:0009439 Orta parmağın kısa orta falanksı CANDIDATE +HP:0009440 Orta parmağın geniş kemikleri OFFICIAL +HP:0009440 Geniş/enli orta parmak falanksları OFFICIAL +HP:0009441 Orta parmağın mermi şeklindeki kemikleri OFFICIAL +HP:0009442 Orta parmağın eğrilmiş kemikleri OFFICIAL +HP:0009443 Orta parmak falankslarının litik defektleri OFFICIAL +HP:0009444 Orta parmak falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0009444 3. parmak falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0009444 Orta parmak kemiği kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009445 Birleşmiş orta parmak OFFICIAL +HP:0009446 Orta parmağın üçgen şekilli kemiği OFFICIAL +HP:0009447 Olmayan/küçük orta parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009447 Olmayan/az gelişmiş orta parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009447 Hipoplastik orta parmak falanksları CANDIDATE +HP:0009447 Küçük orta parmak falanksşarı CANDIDATE +HP:0009447 Küçük orta parmak falanksları CANDIDATE +HP:0009450 Orta parmağın geniş en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009451 Orta parmağın mermi şeklindeki en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009452 Orta parmağın kıvrılmış en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009454 Orta parmak en iç kemiğinin kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009455 Orta parmağın birleşmiş en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009456 Orta parmağın üçgen şeklindeki en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009457 Olmayan/küçük orta parmağın en içteki kemiği CANDIDATE +HP:0009457 Olmayan/az gelişmiş orta parmağın en içteki kemiği CANDIDATE +HP:0009458 Orta parmağın olmayan en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009459 3. parmağın hipoplastik/küçük proksimal falanksı CANDIDATE +HP:0009459 Orta parmağın en içteki kısa kemiği CANDIDATE +HP:0009459 Kısa proksimal orta parmak falanksı CANDIDATE +HP:0009459 Üçüncü parmağın kısa proksimal falanksı CANDIDATE +HP:0009459 Küçük proksimal orta parmak falanksı CANDIDATE +HP:0009460 Orta parmak yokluğu OFFICIAL +HP:0009461 Hipoplastik/küçük 3. parmak OFFICIAL +HP:0009461 Kısa orta parmak OFFICIAL +HP:0009462 İçeri dönük orta parmak OFFICIAL +HP:0009463 Orta parmakların ulnar deviasyonu OFFICIAL +HP:0009464 Mediyal olarak deviye olmuş işaret parmağı OFFICIAL +HP:0009464 İkinci parmak ulnar deviasyonu OFFICIAL +HP:0009464 İşaret parmağının ulnar açılanması OFFICIAL +HP:0009464 İşaret parmaklarının ulnar deviasyonu OFFICIAL +HP:0009465 Mediyal olarak deviye parmaklar OFFICIAL +HP:0009466 Radiyal tarafa deviye parmaklar OFFICIAL +HP:0009466 Radiyal tarafa deviye falankslar OFFICIAL +HP:0009467 Radiyale doğru deviye işaret parmağı CANDIDATE +HP:0009467 İkinci parmak klinodaktilisi CANDIDATE +HP:0009468 Deviye işaret parmağı OFFICIAL +HP:0009468 Yanlış yerleşimli işaret parmağı OFFICIAL +HP:0009469 3. parmağın en dıştaki menteşe ekleminin kontraktürü OFFICIAL +HP:0009471 3. parmak kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0009471 Üçüncü parmak kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0009473 Elleri içeren kontraktürler CANDIDATE +HP:0009473 Ellerin kontraktürleri CANDIDATE +HP:0009477 İşaret parmağının birleşmiş iç ve orta kemiği CANDIDATE +HP:0009478 Yüzük parmağın en içteki kemiği ile elin 4. uzun parmağı birleşimi OFFICIAL +HP:0009482 Orta parmağın birleşmiş iç ve orta kemikleri OFFICIAL +HP:0009483 Orta parmağın en içteki kemiği ile elin orta uzun kemiğinin birleşimi OFFICIAL +HP:0009484 Yanlış yerleşimli el veya el parmakları OFFICIAL +HP:0009486 Ellerin radyal deviasyonu OFFICIAL +HP:0009487 Eller ulnar deviasyonu CANDIDATE +HP:0009487 Ellerin ulnar deviasyonu CANDIDATE +HP:0009488 İşaret parmağının olmayan uç kısmı OFFICIAL +HP:0009489 İşaret parmağının parantez şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0009489 İşaret parmağının parantez epifizleri OFFICIAL +HP:0009490 İşaret parmağının koni şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0009491 İşaret parmağının genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0009492 İşaret parmağının uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0009493 İşaret parmağının düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0009494 İşaret parmak kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0009495 Aksesuar işaret parmağı falanksları CANDIDATE +HP:0009496 İşaret parmağının küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0009497 İşaret parmağının uç kısmında noktalı kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0009498 İşaret parmağının üçgen uç kısmı OFFICIAL +HP:0009499 İşaret parmağının en dış kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL +HP:0009499 İşaret parmağı terminal falanksının epifizyal anormalliği OFFICIAL +HP:0009500 İşaret parmak orta kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL +HP:0009500 2. parmağın orta falanksının epifizyal anormalliği OFFICIAL +HP:0009501 İşaret parmak en dış kemiğinin son kısım anormalliği CANDIDATE +HP:0009501 2. parmağın proksimal falanksının epifizyal anormalliği CANDIDATE +HP:0009502 İşaret parmağın en dış kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL +HP:0009502 İşaret parmak terminal falanksının olmayan kemikleşmesi/olmayan epifizi OFFICIAL +HP:0009503 İşaret parmağının en dıştaki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0009504 İşaret parmağının en dış kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0009505 İşaret parmağın en dış kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0009506 İşaret parmağının en dış kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0009507 İşaret parmağının en dış kemiğinin uç kısmının düzensizliği OFFICIAL +HP:0009508 İşaret parmağının en dış kemiğinin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0009508 İşaret parmağı terminal falanksının fil dişi epifizi OFFICIAL +HP:0009510 İşaret parmağının en dış kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0009511 İşaret parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0009512 İşaret parmağının en dış kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL +HP:0009513 İşaret parmağının orta falanksının olmayan epifizi OFFICIAL +HP:0009513 İşaret parmağının orta uzun kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL +HP:0009514 İşaret parmağının orta uzun kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0009515 İşaret parmağının orta uzun kemiğinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0009515 İşaret parmağının orta falanksının koni şekilli epifizleri OFFICIAL +HP:0009516 İşaret parmağının orta kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0009517 İşaret parmağın orta uzun kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0009518 İşaret parmağının orta uzun kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0009519 İşaret parmağının orta kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0009521 İşaret parmağının en dış uzun kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0009522 İşaret parmağının orta kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0009523 İşaret parmağının orta kemiğinin üçgen ucu OFFICIAL +HP:0009524 İşaret parmağının en içteki uzun kemiğinin uç kısmının yokluğu OFFICIAL +HP:0009525 İşaret parmak falanksının parantez epifizleri OFFICIAL +HP:0009525 İşaret parmağının en iç uzun kemiğinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0009526 İşaret parmağının en iç uzun kemiğinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0009526 Proksimal işaret parmağı falanksının koni şekilli epifizi OFFICIAL +HP:0009527 İşaret parmağının en iç uzun kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0009527 Proksimal işaret parmak falanksının geniş epifizi OFFICIAL +HP:0009528 İşaret parmağının en iç uzun kemiğinin parçalanmış son kısmı OFFICIAL +HP:0009529 İşaret parmağının en içteki uzun kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0009530 İşaret parmağının en iç kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0009532 İşaret parmağının proksimal uzun bağlantısının küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0009533 İşaret parmağının en içteki uzun kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0009534 İşaret parmağının en içteki uzun kemiğinin üçgen son kısmı OFFICIAL +HP:0009534 Proksimal işaret parmak falanksının üçgen epifizi OFFICIAL +HP:0009535 Olmayan işaret parmağı OFFICIAL +HP:0009535 Olmayan işaret parmak falanksları OFFICIAL +HP:0009535 İşaret parmağının aplazisi OFFICIAL +HP:0009536 Hipoplastik işaret parmak falanksları OFFICIAL +HP:0009536 Hipoplastik/küçük işaret parmağı OFFICIAL +HP:0009536 Kısa işaret parmağı OFFICIAL +HP:0009536 Kısa işaret parmak falanksları OFFICIAL +HP:0009536 Kısa işaret parmakları OFFICIAL +HP:0009537 2. parmağın eklem kontraktürleri OFFICIAL +HP:0009540 2. parmağın kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0009540 İşaret parmağının kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0009540 İkinci parmağın kamptodaktilisi OFFICIAL +HP:0009541 Anormal işaret parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0009541 2. parmak falansklarının anormalliği OFFICIAL +HP:0009542 İşaret parmak terminal falanks anormalliği OFFICIAL +HP:0009542 2. parmağın en dış kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0009543 Anormal işaret parmak orta kemiği OFFICIAL +HP:0009543 2. parmak orta falanksının anormalliği OFFICIAL +HP:0009544 Anormal işaret parmak en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009544 2. parmak proksimal falanks anormalliği OFFICIAL +HP:0009545 Birleşmiş işaret parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0009545 İşaret parmak falansklarının simfalangizmi OFFICIAL +HP:0009546 İşaret parmağının üçgen kemikleri OFFICIAL +HP:0009546 Üçgen işaret parmak falanksları OFFICIAL +HP:0009547 Geniş işaret parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0009547 Geniş/enli işaret parmak falanksları OFFICIAL +HP:0009548 Kurşun şekilli işaret parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0009549 Kıvrılmış işaret parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0009550 İşaret parmak falankslarında litik defekt OFFICIAL +HP:0009551 2. parmak falansklarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0009551 İşaret parmak kemiklerinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009552 Olmayan/küçük baş parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009552 Olmayan/az gelişmiş baş parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009554 Yanağa doğru büyüyen saç CANDIDATE +HP:0009555 Farinksin azalmış çapı OFFICIAL +HP:0009555 Farinksin azalmış uzunluğu OFFICIAL +HP:0009555 Farinksin azalmış boyutu OFFICIAL +HP:0009555 Farinksin azalmış hacmi OFFICIAL +HP:0009555 Farinksin azalmış genişliği OFFICIAL +HP:0009555 Hipotrofik farinks OFFICIAL +HP:0009555 Küçük farinks OFFICIAL +HP:0009555 Farinksin tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0009556 Olmayan incik kemiği OFFICIAL +HP:0009556 Olmayan kaval kemiği OFFICIAL +HP:0009556 Tibianın aplazisi OFFICIAL +HP:0009557 Olmayan/küçük işaret parmağının en dıştaki kemiği CANDIDATE +HP:0009557 Olmayan/az gelişmiş işaret parmağının en dıştaki kemiği CANDIDATE +HP:0009558 İşaret parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009559 İşaret parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009560 İşaret parmağının eğrilmiş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009561 İşaret parmağının akroosteolizisi OFFICIAL +HP:0009561 Terminal işaret parmak falanksının akroosteolizisi OFFICIAL +HP:0009561 2. parmağın en dış kemiğinin osteolitik defektleri OFFICIAL +HP:0009562 2. parmağın en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009563 İşaret parmağının birleşmiş orta ve en dış kemikleri OFFICIAL +HP:0009563 2. parmağın distal ve orta falankslarının simfalangizmi OFFICIAL +HP:0009564 2. parmağın üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009565 Olmayan işaret parmak en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009565 Olmayan işaret parmak terminal falanksı OFFICIAL +HP:0009566 Hipoplastik terminal işaret parmak falanksı OFFICIAL +HP:0009566 2. parmağın hipoplastik/küçük distal falanksı OFFICIAL +HP:0009566 İkinci parmağın kısa distal falanksı OFFICIAL +HP:0009566 İşaret parmağının kısa en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009566 Terminal işaret parmağın kısa falanksı OFFICIAL +HP:0009568 Olmayan/hipoplastik 2. parmağın orta falanksı CANDIDATE +HP:0009568 Olmayan/küçük orta işaret parmağı kemiği CANDIDATE +HP:0009568 Olmayan/az gelişmiş orta işaret parmağı kemiği CANDIDATE +HP:0009568 Hipoplastik/aplastik işaret parmağın orta falanksı CANDIDATE +HP:0009569 İşaret parmağının geniş orta kemiği OFFICIAL +HP:0009570 İşaret parmağının mermi şeklindeki orta kemiği OFFICIAL +HP:0009571 İşaret parmağının eğilmiş orta kemiği OFFICIAL +HP:0009572 İşaret parmağının orta falanksının litik bozuklukları OFFICIAL +HP:0009573 İşaret parmağının orta kemiğinde kemik yoğunluğunda eşit olmayan artış OFFICIAL +HP:0009574 İşaret parmağının birleşmiş orta kemiği OFFICIAL +HP:0009575 İşaret parmağının üçgen şekilli orta kemiği OFFICIAL +HP:0009576 İşaret parmağının olmayan orta kemiği CANDIDATE +HP:0009576 İşaret parmağının olmayan orta falanksı CANDIDATE +HP:0009576 2. parmağın orta falanksının aplazisi CANDIDATE +HP:0009577 Hipoplastik işaret parmağı orta falanksı CANDIDATE +HP:0009577 Hipoplastik/küçük 2. parmak orta falanksı CANDIDATE +HP:0009577 İşaret parmağının kısa orta kemiği CANDIDATE +HP:0009579 İşaret parmağının birleşmiş en iç ve orta kemikleri OFFICIAL +HP:0009580 Olmayan/küçük işaret parmağının en içteki kemiği CANDIDATE +HP:0009580 Olmayan/az gelişmiş işaret parmağının en içteki kemiği CANDIDATE +HP:0009581 İşaret parmağının geniş iç kemiği CANDIDATE +HP:0009581 İşaret parmağının yaygın/geniş proksimal falanksı CANDIDATE +HP:0009582 İşaret parmağının mermi şeklindeki en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009583 İşaret parmağının kıvrılmış en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009584 İşaret parmağının proksimal falanksının litik bozuklukları OFFICIAL +HP:0009585 İşaret parmağının en içteki kemiğinde kemik yoğunluğunda eşit olmayan artış OFFICIAL +HP:0009586 İşaret parmağının birleşmiş iç kemiği OFFICIAL +HP:0009587 Proksimal işaret parmağin üçgen falanksı OFFICIAL +HP:0009587 İşaret parmağının üçgen şekilli iç kemiği OFFICIAL +HP:0009588 Akustik nöroma CANDIDATE +HP:0009588 Vestibüler nörilemmoma CANDIDATE +HP:0009588 Vestibüler nörinoma CANDIDATE +HP:0009588 Vestibüler nörolemmoma CANDIDATE +HP:0009588 Vestibüler Schwann hücre tümörü CANDIDATE +HP:0009589 Bilateral akustik nöromalar OFFICIAL +HP:0009591 Sekizinci kraniyal sinirin anormalliği OFFICIAL +HP:0009591 VIII. kraniyal sinirin anormalliği OFFICIAL +HP:0009596 İşaret parmağının olmayan en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009597 2. parmağın hipoplastik/kısa parmak falanksı CANDIDATE +HP:0009597 Kısa proksimal indeks parmak falanksı CANDIDATE +HP:0009597 İkinci parmağın kısa proksimal falanksı CANDIDATE +HP:0009598 İşaret parmağın en içteki kemiği ile elin 2. uzun parmağının birleşimi OFFICIAL +HP:0009599 Baş parmak uzun kemiği son kısım anormalliği OFFICIAL +HP:0009599 Baş parmağın epifizi anormalliği OFFICIAL +HP:0009599 Baş parmak epifiz anormalliği OFFICIAL +HP:0009600 Baş parmak kontraktürü OFFICIAL +HP:0009600 Baş parmağın fleksiyon deformitesi OFFICIAL +HP:0009600 Baş parmağın eklem kontraktürleri OFFICIAL +HP:0009601 Eksik ya da hipoplastik ayak parmakları CANDIDATE +HP:0009601 Eksik/hipoplastik ayak parmağı CANDIDATE +HP:0009601 Eksik/hipoplastik ayak parmakları CANDIDATE +HP:0009601 Eksik/küçük ayak parmağı CANDIDATE +HP:0009601 Eksik/gelişimini tamamlamamış ayak parmağı Ayak parmaklarının CANDIDATE +HP:0009601 Aplazisi/gelişememesi CANDIDATE +HP:0009601 Aplastik/hipoplastik ayak parmakları CANDIDATE +HP:0009601 Hipoplastikten aplastiğe ayak parmakları CANDIDATE +HP:0009601 Hipoplastik/eksik ayak parmağı CANDIDATE +HP:0009601 Ayak parmağı aplasti/hipoplasti CANDIDATE +HP:0009602 Baş parmak kemiklerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0009602 Baş parmak falankslarının anormalliği OFFICIAL +HP:0009603 Anormal baş parmak yerleşimi OFFICIAL +HP:0009603 Deviye baş parmak OFFICIAL +HP:0009603 Baş parmağın yanlış yerleşimi OFFICIAL +HP:0009606 Baş parmağın en dıştaki kemiğinin tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009606 Çift baş parmak distal falanksları CANDIDATE +HP:0009606 Baş parmağın duplike olmuş terminal falanksı CANDIDATE +HP:0009606 Baş parmak distal falanksının duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009606 Baş parmak terminal falanksının duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009608 Baş parmağın en içteki kemiğinin tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009609 Elin 1. uzun kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009609 1. metakarpalin kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009611 Baş parmağın bifid distal falanksı CANDIDATE +HP:0009611 Baş parmağın bifid terminal falanksları CANDIDATE +HP:0009611 Baş parmak başlangıç distal falanks duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009611 Baş parmağın çentikleşmiş en dış kemiği CANDIDATE +HP:0009611 Çentikleşmiş terminal baş parmak falanksı CANDIDATE +HP:0009612 Baş parmağın en dış kemiğinin duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009612 Baş parmağın distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009613 Baş parmağın çentikleşmiş en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009613 Baş parmağın proksimal kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009614 Çentikli baş parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0009615 Birinci uzun kemiğin tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009616 Elin çentikleşmiş birinci uzun kemiği OFFICIAL +HP:0009616 Birinci metakarpalin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009617 Terminal baş parmak falanksın anormalliği OFFICIAL +HP:0009617 Baş parmağın en dış kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0009618 Baş parmağın anormal en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009618 Baş parmak proksimal falanks anormalliği OFFICIAL +HP:0009623 Baş parmağın aşağı implantasyonu CANDIDATE +HP:0009623 Baş parmağın el bileğine yakın yerleşimi CANDIDATE +HP:0009623 Proksimal yerleşimli baş parmaklar CANDIDATE +HP:0009626 El baş parmağının interfalangeyal ektansiyon kontraktürleri OFFICIAL +HP:0009629 Olmayan/küçük baş parmağın en içteki kemiği CANDIDATE +HP:0009629 Olmayan/az gelişmiş baş parmağın en içteki kemiği CANDIDATE +HP:0009630 El baş parmağının geniş iç kemikleri OFFICIAL +HP:0009631 En içteki kurşun şekilli baş parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009632 Baş parmağın eğrilmiş en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009633 Baş parmağın proksimal falanksının osteolitik defektleri OFFICIAL +HP:0009634 Baş parmak en iç kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009635 Baş parmak kemiği birleşimi OFFICIAL +HP:0009636 Baş parmağın üçgen en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009636 Baş parmağın üçgen proksimal falanksı OFFICIAL +HP:0009637 Olmayan baş parmak en iç kemiği OFFICIAL +HP:0009637 Olmayan ossifikasyon/olmayan proksimal baş parmak falanksı OFFICIAL +HP:0009637 Baş parmak proksimal falanks aplazisi OFFICIAL +HP:0009638 Baş parmağın hipoplastik/küçük proksimal falanksı CANDIDATE +HP:0009638 Baş parmağın kısa proksimal falanksları CANDIDATE +HP:0009638 Kısa proksimal baş parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009638 Kısa proksimal baş parmak falanksı CANDIDATE +HP:0009640 Baş parmağın en içteki kemiği ile el 1. uzun kemiğinin birleşimi CANDIDATE +HP:0009641 Olmayan/küçük baş parmağın en dıştaki kemiği CANDIDATE +HP:0009641 Olmayan/az gelişmiş baş parmağın en dıştaki kemiği CANDIDATE +HP:0009642 Baş parmağın geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009642 Baş parmak geniş terminal falanksı OFFICIAL +HP:0009642 Baş parmak geniş distal falanksı OFFICIAL +HP:0009642 Baş parmağın geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009643 Baş parmağın mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009644 Baş parmağın eğrilmiş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009645 Baş parmak distal falanksının osteolitik defektleri OFFICIAL +HP:0009645 Baş parmak en dış kemiğinin osteolitik defektleri OFFICIAL +HP:0009646 Baş parmak en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009648 Baş parmağın üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009649 Baş parmağın en dış kemiğinin yokluğu OFFICIAL +HP:0009649 Olmayan kemikleşme/olmayan terminal baş parmak falanksı OFFICIAL +HP:0009649 Baş parmağın en dış kemik aplazisi OFFICIAL +HP:0009650 Hipoplastik terminal baş parmak falanksı OFFICIAL +HP:0009650 Hipoplastik/küçük baş parmak distal falanksı OFFICIAL +HP:0009650 Baş parmağın kısa en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009650 Kısa terminal baş parmak falanksı OFFICIAL +HP:0009650 Kısa baş parmak terminal falanksı OFFICIAL +HP:0009650 Kısa terminal baş parmak falanksı OFFICIAL +HP:0009652 Baş parmağın mermi şeklindeki falanksları OFFICIAL +HP:0009652 Mermi şekilli baş parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009653 Baş parmağın eğrilmiş falanksları OFFICIAL +HP:0009653 Eğrilmiş baş parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009654 Baş parmak falankslarının osteolitik defektleri OFFICIAL +HP:0009655 Baş parmak falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0009655 Baş parmak kemiği kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009656 Birleşmiş baş parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0009656 Birleşmiş baş parmak falanksları OFFICIAL +HP:0009656 Baş parmağın distal ve proksimal falankslarının simfalangizmi OFFICIAL +HP:0009657 El başparmağının üçgen şekilli falanjları CANDIDATE +HP:0009657 Üçgen şekilli el başparmağı kemiği CANDIDATE +HP:0009657 Üçgen el baş parmağı falanjları CANDIDATE +HP:0009658 Olmayan/küçük baş parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0009658 Olmayan/az gelişmiş baş parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0009659 Baş parmağın falankslarının aplazisi OFFICIAL +HP:0009660 Hipoplastik el baş parmağı falanksları CANDIDATE +HP:0009660 El başparmağının hipoplastik/küçük falanksları CANDIDATE +HP:0009660 Kısa el baş parmağı kemiği CANDIDATE +HP:0009660 Kısa el baş parmağı falanjları CANDIDATE +HP:0009662 Terminal baş parmak epifiz anormalliği OFFICIAL +HP:0009662 Baş parmağın en dış kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0009663 Baş parmak en iç uzun kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL +HP:0009664 Baş parmak en iç uzun kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL +HP:0009665 Baş parmak en iç uzun kemiğinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0009666 Baş parmak en iç uzun kemiğinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0009667 Baş parmak en iç uzun kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0009668 Baş parmak en iç uzun kemiğinin parçalanmış son kısmı OFFICIAL +HP:0009669 Baş parmak en iç uzun kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0009670 Baş parmak en iç kemiğinin son kısmının kemik yoğunluğunun artması OFFICIAL +HP:0009672 Baş parmak en iç uzun kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0009673 Baş parmak en iç uzun kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0009674 Baş parmak en iç uzun kemiğinin üçgen son kısmı OFFICIAL +HP:0009675 Baş parmak en dış uzun kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL +HP:0009676 Baş parmak en dış uzun kemiğinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0009677 Baş parmak en dış uzun kemiğinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0009677 Koni şekilli terminal baş parmak falanks epifizi OFFICIAL +HP:0009678 Baş parmak en dış uzun kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0009678 Geniş terminal baş parmak falanks epifizi OFFICIAL +HP:0009679 Baş parmak en dış uzun kemiğinin parçalanmış son kısmı OFFICIAL +HP:0009680 Baş parmak en dış kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0009681 Baş parmak en dış kemiğinin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0009682 Baş parmağın en dış kemiğinin psödoepifizi OFFICIAL +HP:0009683 Baş parmak en dış kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0009684 Baş parmağın en dış kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0009685 Baş parmak en dış kemiğinin üçgen son kısmı OFFICIAL +HP:0009685 Baş parmak en dış kemiğinin üçgen epifizi OFFICIAL +HP:0009687 Baş parmak kemiğinin parantez şeklinde son kısmı OFFICIAL +HP:0009688 Baş parmak uzun kemiğinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0009688 Baş parmağın koni şekilli epifizi OFFICIAL +HP:0009688 Koni şekilli baş parmak epifizi OFFICIAL +HP:0009689 Baş parmak uzun kemiğinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0009689 Baş parmağın genişlemiş epifizleri OFFICIAL +HP:0009690 Baş parmak uzun kemiğinin parçalanmış son kısmı OFFICIAL +HP:0009690 Baş parmağın parçalanmış epifizleri OFFICIAL +HP:0009691 Baş parmak uzun kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0009691 Baş parmağın düzensiz epifizleri OFFICIAL +HP:0009692 Baş parmak son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0009692 Baş parmağın fil dişi epifizleri OFFICIAL +HP:0009693 El baş parmağının psödoepifizi OFFICIAL +HP:0009694 El baş parmağının uzun kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0009694 El baş parmağının küçük epifizleri OFFICIAL +HP:0009695 Baş parmk kemiği son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0009695 Baş parmak epifizi noktalanması OFFICIAL +HP:0009696 El baş parmağı kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL +HP:0009699 El kemiklerinin litik defektleri OFFICIAL +HP:0009700 Birleşmiş parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0009700 Elin simfalangizmi OFFICIAL +HP:0009700 Parmak kemiklerini içeren sinositoz OFFICIAL +HP:0009701 Elin birleşmiş uzun kemikleri OFFICIAL +HP:0009701 Metakarpal kemikleri içeren sinositoz OFFICIAL +HP:0009701 Metakarpal kemikleri içeren sinositoz OFFICIAL +HP:0009702 Karpal kemik füzyonu CANDIDATE +HP:0009702 Karpal füzyon CANDIDATE +HP:0009702 Birleşmiş karpal kemikler CANDIDATE +HP:0009702 Birleşmiş el bilek kemikleri CANDIDATE +HP:0009702 Karpal kemikleri içeren sinositoz CANDIDATE +HP:0009703 Birinci metakarpofalangeyal eklem sinositozu OFFICIAL +HP:0009703 Elin 1. uzun kemiğini içeren füzyon OFFICIAL +HP:0009703 1. metakarpali etkileyen simfalangizm OFFICIAL +HP:0009704 Chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis NOT_TRANSLATED +HP:0009705 Elin 2. uzun kemiğini içeren füzyon OFFICIAL +HP:0009706 Elin 3. uzun kemiğini içeren füzyon OFFICIAL +HP:0009707 Elin 4. uzun kemiğini içeren füzyon OFFICIAL +HP:0009708 Elin 5. uzun kemiğini içeren füzyon OFFICIAL +HP:0009710 Soğuk şişliği lezyonları OFFICIAL +HP:0009711 Retinal hemanjioblastom OFFICIAL +HP:0009714 Abnormality of the epididymis NOT_TRANSLATED +HP:0009719 Hipomelanotik maküller OFFICIAL +HP:0009720 Yüz anjiyofibroması OFFICIAL +HP:0009720 Sebasöz adenoma OFFICIAL +HP:0009720 Sebasöz adenomlar OFFICIAL +HP:0009722 Diş minesi çukurlaşması OFFICIAL +HP:0009722 Diş enamelinin çukurlaşması OFFICIAL +HP:0009722 Diş enamel çukurları OFFICIAL +HP:0009724 Subungual fibroma OFFICIAL +HP:0009725 Mesane kanseri CANDIDATE +HP:0009725 Mesane tümörü CANDIDATE +HP:0009726 Böbrek kanseri CANDIDATE +HP:0009726 Böbreklerin neoplazisi CANDIDATE +HP:0009726 Renal neoplazi CANDIDATE +HP:0009726 Renal tümörler CANDIDATE +HP:0009727 Delikli koryoretinal hipopigmentasyon sahaları OFFICIAL +HP:0009728 Çizgili kas tümörleri CANDIDATE +HP:0009731 Serebral hamartomata OFFICIAL +HP:0009734 Optik gliyom OFFICIAL +HP:0009736 Tibial pseudoarthrosis NOT_TRANSLATED +HP:0009737 İris hamartomları OFFICIAL +HP:0009738 Anormal anteheliks OFFICIAL +HP:0009738 Anormal antheliks OFFICIAL +HP:0009738 Anormal antiheliks OFFICIAL +HP:0009739 Hipoplastik antiheliks OFFICIAL +HP:0009740 Anormal küçük parotid bezi OFFICIAL +HP:0009740 Parotid bezinin yokluğu OFFICIAL +HP:0009740 Parotid bezinin hipoplazisi OFFICIAL +HP:0009740 Parotid bezinin tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0009741 Böbrek arterlerinin skarlaşması OFFICIAL +HP:0009741 Böbrek arterlerinin kalınlaşması OFFICIAL +HP:0009743 Göz kapağı kirpiklerinin distikiyazisi OFFICIAL +HP:0009744 Omurilik dura materinin anormalliği OFFICIAL +HP:0009745 Omurilik kanalının epidural araknoid kisti CANDIDATE +HP:0009746 Geniş nazal septum OFFICIAL +HP:0009746 Geniş burun septumu OFFICIAL +HP:0009746 Kalın burun septumu OFFICIAL +HP:0009746 Geniş nazal septum OFFICIAL +HP:0009746 Geniş burun septumu OFFICIAL +HP:0009748 Etli kulak memesi CANDIDATE +HP:0009748 Etli kulak memeleri CANDIDATE +HP:0009748 Belirgin kulak lobları CANDIDATE +HP:0009748 belirgin kulak lobları CANDIDATE +HP:0009751 Olmayan pektoralis major kası OFFICIAL +HP:0009752 Kraniyal tabanda yarık OFFICIAL +HP:0009754 Alveoler sineşi OFFICIAL +HP:0009754 Alveoler sırtların füzyonu OFFICIAL +HP:0009755 Göz kapaklarının adezyonu OFFICIAL +HP:0009755 Ankiloblefaron filiforme adnatum OFFICIAL +HP:0009755 Göz kapağı sineşisi OFFICIAL +HP:0009755 Göz kapakları birbirine yapışmış OFFICIAL +HP:0009759 Boyun pterigiyumu OFFICIAL +HP:0009760 Pterjiyum kubitale OFFICIAL +HP:0009760 Perdeli dirsek OFFICIAL +HP:0009763 Ekstremitelerde ağrı OFFICIAL +HP:0009765 Ala nasi aşağısına uzanan kolumella OFFICIAL +HP:0009765 Kolumella, aşağı OFFICIAL +HP:0009765 Kolumella, aşağı yerleşimli OFFICIAL +HP:0009765 Ala nasiden aşağı kolumella uzanımı OFFICIAL +HP:0009765 Aşağı asılan kolumella OFFICIAL +HP:0009765 Belirgin kolumella OFFICIAL +HP:0009765 Yuvarlak kolumella OFFICIAL +HP:0009767 Aplastik/hipoplastik falankslar CANDIDATE +HP:0009767 Elin aplastik/hipoplastik falanksları CANDIDATE +HP:0009767 Hipoplastik/olmayan falankslar CANDIDATE +HP:0009768 Geniş el kemikleri CANDIDATE +HP:0009768 Elin falankslarının genişlemesi CANDIDATE +HP:0009769 Kurşun şeklindeki el kemikleri CANDIDATE +HP:0009769 Ellerin kurşun şeklindeki falanksları CANDIDATE +HP:0009769 Falanksların konik kurşun şeklindeki uçları CANDIDATE +HP:0009770 Eğrilmiş el kemikleri OFFICIAL +HP:0009771 Akroosteolizis OFFICIAL +HP:0009771 Akroosteolizis OFFICIAL +HP:0009772 Elin falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0009772 Falangeyal skleroz OFFICIAL +HP:0009772 Parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009773 Kaynaşık el parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0009773 El falankslarını içeren sinositoz CANDIDATE +HP:0009774 Delta falanks/delta şeklindeki falanks CANDIDATE +HP:0009774 Üçgen şeklindeki el kemikleri CANDIDATE +HP:0009775 Amniyotik bantlar CANDIDATE +HP:0009775 Amniyotik konstriksiyon bandı CANDIDATE +HP:0009775 Psödoainhum CANDIDATE +HP:0009776 Olmayan parmak veya ayak parmağı OFFICIAL +HP:0009776 Afalangi OFFICIAL +HP:0009777 Başparmak yokluğu CANDIDATE +HP:0009777 Baş parmağın aplazisi CANDIDATE +HP:0009777 Baş parmak aplazisi CANDIDATE +HP:0009778 Hipoplastik el baş parmağı CANDIDATE +HP:0009778 Hipoplastik el baş parmakları CANDIDATE +HP:0009778 Hipoplastik/küçük el baş parmağı CANDIDATE +HP:0009778 Küçük el baş parmakları CANDIDATE +HP:0009778 Küçük el baş parmakları CANDIDATE +HP:0009778 El baş parmağı brakidaktilisi CANDIDATE +HP:0009778 El baş parmağı hipoplazisi CANDIDATE +HP:0009779 3. ve 4. ayak parmaklarının sindaktilisi CANDIDATE +HP:0009779 Perdeli 3-4. ayak parmakları CANDIDATE +HP:0009782 Olmayan/küçük biseps OFFICIAL +HP:0009782 Olmayan/az gelişmiş biseps OFFICIAL +HP:0009783 Olmayan biseps OFFICIAL +HP:0009784 Olmayan/küçük triseps OFFICIAL +HP:0009784 Olmayan/az gelişmiş triseps OFFICIAL +HP:0009785 Olmayan triseps OFFICIAL +HP:0009786 Olmayan/küçük uyluk kasları OFFICIAL +HP:0009786 Olmayan/az gelişmiş uyluk kasları OFFICIAL +HP:0009787 Olmayan/küçük kuadriseps OFFICIAL +HP:0009787 Olmayan/az gelişmiş kuadriseps OFFICIAL +HP:0009788 Olmayan kuadrisepsler OFFICIAL +HP:0009793 Altman tip IV sakrokoksigeyal teratom OFFICIAL +HP:0009793 Retrorektal teratom OFFICIAL +HP:0009794 Brankiyal aparatın anormalliği OFFICIAL +HP:0009794 Brankiyal ark anormalliği OFFICIAL +HP:0009794 Brankiyal anormallik OFFICIAL +HP:0009794 Brankiyal anomaliler OFFICIAL +HP:0009795 Brankiyal yarık fistülü OFFICIAL +HP:0009796 Branşiyal kleft kisti OFFICIAL +HP:0009796 Branşiyal kistler OFFICIAL +HP:0009798 Euthyroid goitre NOT_TRANSLATED +HP:0009799 Ekstra dalak OFFICIAL +HP:0009800 gestasyonel diyabet OFFICIAL +HP:0009800 maternal hiperglisemi OFFICIAL +HP:0009802 Elin olmayan parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009803 Hipoplastik falankslar OFFICIAL +HP:0009803 Elin hipoplastik falanskları OFFICIAL +HP:0009803 Elin hipoplastik/küçük falanksları OFFICIAL +HP:0009803 Falangeyal hipoplazi OFFICIAL +HP:0009803 Rudimenter falankslar OFFICIAL +HP:0009803 Kısa parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0009803 Kısa falankslar OFFICIAL +HP:0009803 Kısalmış falankslar OFFICIAL +HP:0009804 Azalmış diş sayısı CANDIDATE +HP:0009804 Azalmış diş toplamı CANDIDATE +HP:0009804 Bazı dişlerin gelişiminde bozukluk CANDIDATE +HP:0009804 Normalden daha az diş CANDIDATE +HP:0009804 Bazı dişlerin yokluğu CANDIDATE +HP:0009804 Diş olmaması CANDIDATE +HP:0009808 Üst ekstremite diyafizlerini içeren anormallik OFFICIAL +HP:0009808 Üst ekstremite uzun kemik şaftının anormalliği OFFICIAL +HP:0009808 Üst ekstremitelerin diyafiz anormalliği OFFICIAL +HP:0009809 Üst ekstremite kemiği geniş kısmının anormalliği CANDIDATE +HP:0009809 Üst ekstremitelerin metafizyal anormalliği CANDIDATE +HP:0009810 Üst ektremitelerin eklemlerinin anormalliği CANDIDATE +HP:0009811 Dirseklerin anormalliği OFFICIAL +HP:0009815 Olmayan/küçük ekstremiteler CANDIDATE +HP:0009815 Olmayan/az gelişmiş ekstremiteler CANDIDATE +HP:0009815 Kısa/olmayan uzuvlar CANDIDATE +HP:0009815 Kısalmış uzuvlar CANDIDATE +HP:0009816 Alt ekstremite kemiklerini içeren hipoplazi CANDIDATE +HP:0009816 Alt ekstremite hipoplazisi CANDIDATE +HP:0009816 Az gelişmiş alt ekstremite kemikleri CANDIDATE +HP:0009817 Alt ekstremitelerin olmayan kemikleri OFFICIAL +HP:0009821 Ön kol kemiklerini içeren hipoplazi OFFICIAL +HP:0009821 Kısa ön kol kemikleri OFFICIAL +HP:0009821 Kısa ön kollar OFFICIAL +HP:0009821 Kısalmış ön kol OFFICIAL +HP:0009822 Olmayan ön kol kemikleri OFFICIAL +HP:0009823 Üst ekstremitelerin olmayan kemikleri OFFICIAL +HP:0009824 Üst ekstremite kemiklerini içeren hipoplazi OFFICIAL +HP:0009824 Kısa kollar OFFICIAL +HP:0009824 Kolların kısalması OFFICIAL +HP:0009825 Ekstremitelerin olmayan kemikleri OFFICIAL +HP:0009826 Ekstremite kemiklerini içeren hipoplazi OFFICIAL +HP:0009826 uzuv kısalması OFFICIAL +HP:0009826 Kısa uzuv OFFICIAL +HP:0009826 Kısa ekstremiteler OFFICIAL +HP:0009830 Nöropati OFFICIAL +HP:0009830 Periferal sinir hasarı OFFICIAL +HP:0009830 Periferal nevrit OFFICIAL +HP:0009831 Hasarlı tek sinir OFFICIAL +HP:0009832 Elin anormal terminal falanksları CANDIDATE +HP:0009832 Elin distal falankslarının anormalliği CANDIDATE +HP:0009832 En dıştaki parmak kemiğinin anormalliği CANDIDATE +HP:0009833 Elin orta parmak kemiklerinin anormalliği CANDIDATE +HP:0009834 Elin en içteki parmak kemiklerinin anormalliği CANDIDATE +HP:0009835 Eksik/hipoplastik distal falankslar CANDIDATE +HP:0009835 Elin en dıştaki parmak kemiğinin eksik/küçük olması CANDIDATE +HP:0009835 Elin en dıştaki parmak kemiğinin eksik/az gelişmiş olması CANDIDATE +HP:0009835 Distal falanksların aplazisi/hipoplazisi CANDIDATE +HP:0009835 Aplastik/hipoplastik distal falankslar CANDIDATE +HP:0009835 Terminal falanksların hipoplastikle eksik arasında olması CANDIDATE +HP:0009835 Hipoplastik/aplastik distal falankslar CANDIDATE +HP:0009835 Hipoplastik/aplastik distal falanks CANDIDATE +HP:0009835 Küçük veya eksik distal falankslar CANDIDATE +HP:0009836 Geniş distal falankslar CANDIDATE +HP:0009836 Elin geniş distal falanksları CANDIDATE +HP:0009836 Geniş distal falanks CANDIDATE +HP:0009836 Geniş dış parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009836 Geniş terminal falanjlar CANDIDATE +HP:0009836 Distal falankların geniş, kare uçları CANDIDATE +HP:0009836 Spatutal terminal falankslar CANDIDATE +HP:0009837 Elin mermi şeklindeki en dış parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009838 Elin eğrilmiş en dış parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009839 Distal falanjların akroosteolizi CANDIDATE +HP:0009839 Distal falanjların akroosteolizi CANDIDATE +HP:0009839 Elin en dıştaki parmak kemiğinin osteolitik bozuklukları CANDIDATE +HP:0009840 Elin distal falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0009840 En dış parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009843 Eksik/ hipoplastik orta falanks CANDIDATE +HP:0009843 Eksik/küçük orta parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009843 Elin orta parmak kemiğinin eksikliği/yetersizgelişimi CANDIDATE +HP:0009843 Orta falanksların aplazisi/hipoplazisi CANDIDATE +HP:0009843 Aplastik/hipoplastik orta falanks CANDIDATE +HP:0009843 Hipoplastik/aplastik orta falanks CANDIDATE +HP:0009843 Kısa ortadan kalma şansı phalanges CANDIDATE +HP:0009843 Kısa/eksik orta falanks CANDIDATE +HP:0009844 Geniş orta parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0009844 Parmağın geniş orta falanksları OFFICIAL +HP:0009844 Elin geniş orta falanksları OFFICIAL +HP:0009846 Elin eğrilmiş orta parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0009848 Elin orta falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0009848 Elin orta parmak kemiklerinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009849 Birleşmiş orta parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009850 Elin üçgen şeklindeki orta parmak falanksları CANDIDATE +HP:0009851 Elin en iç parmak kemiklerinin yokluğu/küçük olması CANDIDATE +HP:0009851 Elin en iç parmak kemiklerinin yokluğu/az gelişmesi CANDIDATE +HP:0009852 Elin yayılmış en iç parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0009852 Elin geniş en iç parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0009853 Elin mermi şeklindeki en iç parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0009854 Elin eğrilmiş en iç parmak kemikleri CANDIDATE +HP:0009855 Proksimal falanks osteolizi OFFICIAL +HP:0009856 Elin proksimal falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0009856 En iç parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0009857 Kaynaşmış en iç el kemikleri OFFICIAL +HP:0009858 Üçgen şekilli en iç parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009875 Elin üçgen şeklindeki en dış kemiği CANDIDATE +HP:0009879 Basitleşmiş giral biçim CANDIDATE +HP:0009880 Geniş en dış el kemikleri OFFICIAL +HP:0009881 Elin distal falankslarının yokluğu CANDIDATE +HP:0009881 En dış el kemiğinin yokluğu CANDIDATE +HP:0009881 En dış el kemiğinin aplazisi CANDIDATE +HP:0009882 Brachytelofalanji CANDIDATE +HP:0009882 Distal falanjiyal hipoplazi CANDIDATE +HP:0009882 Distal falanksların hipoplazisi CANDIDATE +HP:0009882 Elin distal falankslarının hipoplazisi CANDIDATE +HP:0009882 Hipoplazik terminal falankslar CANDIDATE +HP:0009882 Hipoplastik distal falankslar CANDIDATE +HP:0009882 Hipoplastik terminal falankslar CANDIDATE +HP:0009882 Kısa distal falankslar CANDIDATE +HP:0009882 Kisa en dıştaki parmak kemiği CANDIDATE +HP:0009882 Elin terminal falanjiyal hipoplazisi CANDIDATE +HP:0009883 İkiye ayrılmış terminal falankslar CANDIDATE +HP:0009883 Elin en dış kemiğinin duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009883 Elin çentikli en dış kemiği CANDIDATE +HP:0009883 Elin distal falankslarının kısmen/tamamen duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009884 İncelmiş distal falankslar OFFICIAL +HP:0009884 Elin incelmiş distal falanksları OFFICIAL +HP:0009884 İncelmiş en dış parmak kemiği OFFICIAL +HP:0009887 Saç renginin anormalliği CANDIDATE +HP:0009889 Lokalize anormal kıl büyümesi CANDIDATE +HP:0009890 Yüksek frontal saç çizgisi OFFICIAL +HP:0009891 Deprese supraorbital sınırlar OFFICIAL +HP:0009891 Deprese supraorbital sırt OFFICIAL +HP:0009891 Düz supraorbital sınırlar OFFICIAL +HP:0009891 Düz supraorbital sırt OFFICIAL +HP:0009891 Supraorbital sınırların hipoplazisi OFFICIAL +HP:0009891 Supraorbital sırtların hipoplazisi OFFICIAL +HP:0009891 Hipoplastik supraorbital sırtlar OFFICIAL +HP:0009891 Sığ orbital sırtlar OFFICIAL +HP:0009891 Sığ supraorbital kenar OFFICIAL +HP:0009891 Tam gelişmemiş kaşlar OFFICIAL +HP:0009892 Olmayan kulak OFFICIAL +HP:0009892 Olmayan kulaklar OFFICIAL +HP:0009892 Konjenital dış kulak yokluğu OFFICIAL +HP:0009895 Kulak krus anormalliği OFFICIAL +HP:0009897 Heliks, krus, horizontal CANDIDATE +HP:0009897 Heliks krusunun yatay oryantasyonu CANDIDATE +HP:0009897 Kulak krusunun yatay oryantasyonu CANDIDATE +HP:0009898 Kulak krusunun hipoplazisi OFFICIAL +HP:0009898 Tam gelişmemiş kulak krusu OFFICIAL +HP:0009899 Kulağın krusunun anormal belirginliği OFFICIAL +HP:0009899 Heliks, krus, belirgin OFFICIAL +HP:0009899 Hiperplastik heliks krusu OFFICIAL +HP:0009899 Hipertrofik heliks krusu OFFICIAL +HP:0009900 Bir kulakta sağırlık OFFICIAL +HP:0009900 Sağırlık, unilateral OFFICIAL +HP:0009902 Çentikli heliks OFFICIAL +HP:0009902 Kulak heliksinin çentiklenmesi OFFICIAL +HP:0009904 Geniş heliks OFFICIAL +HP:0009906 Olmayan/küçük kulak lobları CANDIDATE +HP:0009906 Olmayan/az gelişmiş kulak lobları CANDIDATE +HP:0009907 Yapışık kulak memesi OFFICIAL +HP:0009908 Kulak memesi çizgisi OFFICIAL +HP:0009908 Çapraz kulak memesi çizgisi OFFICIAL +HP:0009909 Etli yukarı dönmüş lobüller OFFICIAL +HP:0009909 Lob, yukarı kalkmış OFFICIAL +HP:0009909 Yukarı kalkmış kulak memeleri OFFICIAL +HP:0009909 Yukarı dönmüş kulak memesi OFFICIAL +HP:0009909 Yukarı dönmüş kulak memeleri OFFICIAL +HP:0009910 Olmayan orta kulak kemikleri OFFICIAL +HP:0009910 Olmayan orta kulak kemikçikleri OFFICIAL +HP:0009911 Temporal kemik anormalliği OFFICIAL +HP:0009912 Abnormality of the tragus NOT_TRANSLATED +HP:0009913 Olmayan/küçük tragus OFFICIAL +HP:0009913 Olmayan/az gelişmiş tragus OFFICIAL +HP:0009914 Siklops göz OFFICIAL +HP:0009914 Tek santral göz OFFICIAL +HP:0009915 Korneaların asimetrisi OFFICIAL +HP:0009916 Asimetrik pupil boyutu OFFICIAL +HP:0009916 Pupillerin asimetrisi OFFICIAL +HP:0009916 Eşit olmayan pupil dilatasyonu OFFICIAL +HP:0009916 Eşit olmayan pupil boyutu OFFICIAL +HP:0009918 Korektopi OFFICIAL +HP:0009918 Yanlış yerleşimli pupil OFFICIAL +HP:0009919 Retina tümörü CANDIDATE +HP:0009920 Konjenital melanozis bulbi OFFICIAL +HP:0009920 Nevüs fuskoseruleus oftalmomaksillaris OFFICIAL +HP:0009920 Nevüs fuskoseruleus oftalmomaksillaris OFFICIAL +HP:0009920 Okülodermal melanositozis OFFICIAL +HP:0009921 Adduksiyonda göz küresi çekilmesi ve deviasyonu OFFICIAL +HP:0009921 Duane anomalisinden dolayı sınırlı göz hareketliliği OFFICIAL +HP:0009921 Duane anomalisinden dolayı sınırlı göz hareketi OFFICIAL +HP:0009922 Hyaloid arter devamlılığı OFFICIAL +HP:0009922 Kalıcı hyaloid arter OFFICIAL +HP:0009924 Azalmış burun boyutu OFFICIAL +HP:0009924 Burnun azalmış boyutu OFFICIAL +HP:0009924 Burun hipoplazisi OFFICIAL +HP:0009924 Hipotrofik burun OFFICIAL +HP:0009926 Artmış lakrimasyon OFFICIAL +HP:0009926 Artmış göz yaşı OFFICIAL +HP:0009926 Ağlama OFFICIAL +HP:0009926 Yaşlı gözler OFFICIAL +HP:0009927 Olmayan burun OFFICIAL +HP:0009927 Burun gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0009927 Eksik burun OFFICIAL +HP:0009927 Nazal tam gelişememe OFFICIAL +HP:0009927 Burnun tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0009928 Ala nasi, kalın OFFICIAL +HP:0009928 Ala nazi kalınlaşması OFFICIAL +HP:0009929 Kolumelanın anomalisi CANDIDATE +HP:0009929 Kolumelanın deformitesi CANDIDATE +HP:0009929 Kolumelanın malformasyonu CANDIDATE +HP:0009930 Burun delikleri asimetrisi CANDIDATE +HP:0009930 Yamuk burun delikleri CANDIDATE +HP:0009930 Eşit olmayan burun deliği şekli CANDIDATE +HP:0009930 Eşit olmayan burun deliği boyutu CANDIDATE +HP:0009930 Eşit olmayan burun deliği şekli CANDIDATE +HP:0009930 Eşit olmayan burun deliği boyutu CANDIDATE +HP:0009931 Geniş burun deliği OFFICIAL +HP:0009931 Genişlemiş burun delikleri OFFICIAL +HP:0009931 Genişlemiş burun delikleri OFFICIAL +HP:0009931 Genişlemiş burun deliği OFFICIAL +HP:0009931 Artmış burun deliği çapı OFFICIAL +HP:0009931 Artmış buun deliği çapı OFFICIAL +HP:0009931 Artmış burun deliği genişliği OFFICIAL +HP:0009931 Naris, geniş OFFICIAL +HP:0009931 Naris, genişlemiş OFFICIAL +HP:0009931 Geniş burun delikleri OFFICIAL +HP:0009931 Geniş burun delikleri OFFICIAL +HP:0009932 Mono nostril OFFICIAL +HP:0009932 Bir nostril OFFICIAL +HP:0009932 Tek burun deliği OFFICIAL +HP:0009932 Tek nostril OFFICIAL +HP:0009933 Kollabe olmuş burun delikleri OFFICIAL +HP:0009933 Naris, dar OFFICIAL +HP:0009933 Naris, yarık benzeri OFFICIAL +HP:0009933 Dar burun delikleri OFFICIAL +HP:0009933 Dar nostriller OFFICIAL +HP:0009933 Yarık benzeri burun delikleri OFFICIAL +HP:0009933 Küçük nostriller OFFICIAL +HP:0009933 İnce burun delikleri OFFICIAL +HP:0009933 İnce burun delikleri OFFICIAL +HP:0009934 Aksesuar burun delikleri OFFICIAL +HP:0009934 Aksesuar burun delikleri OFFICIAL +HP:0009934 Ekstra burun deliği OFFICIAL +HP:0009934 Fazladan burun delikleri OFFICIAL +HP:0009934 Fazladan nostriller OFFICIAL +HP:0009935 Nazal septum agenezisi OFFICIAL +HP:0009935 Nazal septumun gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0009935 Nazal septumun tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0009936 Nazal septumın azalmış genişliği OFFICIAL +HP:0009936 Dar burun septumu OFFICIAL +HP:0009936 İnce nazal septum OFFICIAL +HP:0009936 İnce burun septumu OFFICIAL +HP:0009937 Aşırı yüz kılı OFFICIAL +HP:0009938 Çökük yanaklar OFFICIAL +HP:0009938 Çukur yanaklar OFFICIAL +HP:0009939 Alt çenenin CANDIDATE +HP:0009939 Eksikliği Alt çene kemiğinin Alt çene kemiklerinin Alt çenenin CANDIDATE +HP:0009939 Eksikliği CANDIDATE +HP:0009939 Eksik alt çene Çene kemiğinin CANDIDATE +HP:0009939 Agenezisi CANDIDATE +HP:0009939 Agnati Alt çene kemiğinin CANDIDATE +HP:0009939 Aplazisi Alt çene kemiğinin gelişme CANDIDATE +HP:0009939 Sorunu Alt çenenin gelişme CANDIDATE +HP:0009939 Sorunu CANDIDATE +HP:0009939 Eksik alt çene kemiği CANDIDATE +HP:0009940 Alt çenenin asimetrisi OFFICIAL +HP:0009940 Eğimli alt çene OFFICIAL +HP:0009940 Eğimli mandibula OFFICIAL +HP:0009940 Eğri alt çene OFFICIAL +HP:0009940 Alt çenenin deviasyonu OFFICIAL +HP:0009940 Mandibulanın deviasyonu OFFICIAL +HP:0009940 Alt çenenin deviasyonu OFFICIAL +HP:0009940 Mandibulanın deviasyonu OFFICIAL +HP:0009940 Alt çene bir tarafa kaymış OFFICIAL +HP:0009940 Yükselmiş alt çene OFFICIAL +HP:0009940 Yükselmiş mandibula OFFICIAL +HP:0009940 Düzensiz alt çene OFFICIAL +HP:0009940 Düzensiz mandibula OFFICIAL +HP:0009941 Oral kavitenin asimetrisi OFFICIAL +HP:0009941 Eğimli ağız OFFICIAL +HP:0009941 Eğri ağız OFFICIAL +HP:0009941 Yükselmiş ağız OFFICIAL +HP:0009941 Düzensiz ağız OFFICIAL +HP:0009942 Baş parmak falanksının tam/kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009942 Duplike baş parmak OFFICIAL +HP:0009942 Duplike baş parmaklar OFFICIAL +HP:0009942 Baş parmak falanksının duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009943 Baş parmak falankslarının tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009943 Baş parmak kemiklerinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009943 Baş parmağın parmaklara benzemesi OFFICIAL +HP:0009943 Baş parmakların parmaklara benzemesi OFFICIAL +HP:0009944 Bifid baş parmak OFFICIAL +HP:0009944 Baş parmak falankslarının çentiklenmesi OFFICIAL +HP:0009944 Baş parmak falankslarının kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009944 Baş parmak kemiklerinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009945 İşaret parmağı kemiklerinin duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009945 2. parmağın falankslarının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009946 Ekstra işaret parmağı OFFICIAL +HP:0009947 İşaret parmağının proksimal kemiklerinin duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009947 2. parmağın proksimal falanksının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009948 2. parmağın distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009948 İşaret parmağının en dış kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009949 İşaret parmağının orta kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009949 2. parmağın orta falanksının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009950 İşaret parmağının en dıştaki kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009951 2. parmak bifid terminal falanksı OFFICIAL +HP:0009951 İşaret parmak çentikli en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009951 2. parmak en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009952 İşaret parmağının orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009953 İşaret parmağının orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009954 İşaret parmağının proksimal kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009955 İşaret parmağının proksimal kemiklerinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009956 İşaret parmağı kemiklerinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009957 İşaret parmağı kemiklerinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009958 Ekstra orta parmak OFFICIAL +HP:0009959 Orta parmak kemiği duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009959 3. el parmağının falankslarının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009960 Orta parmak kemiklerinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009961 Orta parmak kemiklerinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009962 3. parmağın distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009962 Orta parmağın en dış kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009963 Orta parmağın orta kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009963 3. parmağın orta falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009964 Orta parmağın proksimal kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009964 3. parmağın proksimal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009965 3. parmağın en dıştaki kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009966 Orta parmağın orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009967 3. parmağın en içteki kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009968 3. parmak bifid terminal falanksı OFFICIAL +HP:0009968 Orta parmak çentikli en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009968 Orta parmak en dış kemiği kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009969 3. parmağın orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009970 Orta parmağın proksimal kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009971 Ekstra yüzük parmağı OFFICIAL +HP:0009972 Yüzük parmağı kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009972 4. parmağın falankslarının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009973 Yüzük parmağı kemiklerinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009974 Yüzük parmağı kemiklerinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009975 4. parmağın distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009975 Yüzük parmağının en dış kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009976 Yüzük parmağının orta kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009976 4. parmağın orta falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009977 Yüzük parmağının proksimal kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009977 4. parmağın proksimal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009978 Yüzük parmağın en dıştaki kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009979 Yüzük parmağının orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009980 Yüzük parmağının proksimal kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009981 4. parmak bifid terminal falanksı OFFICIAL +HP:0009981 Yüzük parmak çentikli en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009981 Yüzük parmak en dış kemiği kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009982 Yüzük parmağın orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009983 Yüzük parmağın en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009985 Küçük parmak kemiği kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009985 5. parmak falankslarının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009985 Serçe parmak kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009985 Serçe parmak kemiğinin kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009986 Küçük parmak kemiğinin tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009986 Serçe parmak kemiğinin tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009986 Serçe parmak kemiğinin tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009987 Küçük parmak kemiğinin kısmi duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009987 Serçe parmak kemiğinin kısmi duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009987 Serçe parmak kemiğinin kısmi duplikasyonu CANDIDATE +HP:0009988 Küçük parmağın en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009988 Serçe parmağın en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009988 Serçe parmağın en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009988 Beşinci parmak distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009989 Küçük parmağın orta kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009989 Serçe parmağın orta kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009989 Serçe parmağın orta kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009989 Beşinci parmak orta falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009990 Küçük parmağın en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009990 Serçe parmağın en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009990 Serçe parmağın en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009990 Beşinci parmak proksimal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009991 Küçük parmağın en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009991 Serçe parmağın en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009991 Serçe parmağın en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009992 Küçük parmağın orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009992 Serçe parmak orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009992 Serçe parmak orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009993 Küçük parmağın en iç kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009993 Serçe parmağın en iç kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009993 Serçe parmağın en iç kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009994 5. parmak bifid terminal falanksı OFFICIAL +HP:0009994 Serçe parmağın çentikli en dış kemiği OFFICIAL +HP:0009994 Küçük parmağın en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009994 Serçe parmağın en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009994 Serçe parmağın en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009995 Küçük parmağın orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009995 Serçe parmak orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009995 Serçe parmak orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009996 Küçük parmağın en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009996 Serçe parmağın en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009996 Serçe parmağın en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009997 Parmak kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009998 El kemiklerinin tamamen duplikasyonu OFFICIAL +HP:0009999 El kemiklerinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010000 Elin en iç kemiklerinin tamamen duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010001 Elin en dış kemiklerinin tamamen duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010002 Elin orta kemiklerinin tamamen duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010003 Elin en iç kemiklerinin kısmen duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010004 Elin ikiye ayrılmış terminal falanksları CANDIDATE +HP:0010004 Elin en dış kemiğinin kısmen duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010005 Elin orta kemiklerinin kısmen duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010006 Elin en iç kemiklerinin duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010006 Elin proksimal falankslarının kısmen/tamamen duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010008 Elin orta iç kemiklerinin duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010008 Elin orta falankslarının kısmen/tamamen duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010009 Elin 1. uzun kemiğinin anormalliği CANDIDATE +HP:0010010 Elin 2. uzun kemiğinin anormalliği CANDIDATE +HP:0010011 Elin 3. uzun kemiğinin anormalliği CANDIDATE +HP:0010012 Elin 4. uzun kemiğinin anormalliği CANDIDATE +HP:0010013 Elin 5. uzun kemiğinin anormalliği CANDIDATE +HP:0010014 Elin 1. uzun kemiğinin uç kısmının anormalliği CANDIDATE +HP:0010015 Elin 1. uzun kemiğinin olmayan uç kısmı OFFICIAL +HP:0010016 Elin 1. uzun kemiğinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0010017 Elin 1. uzun kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0010018 Elin 1. uzun kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0010019 Elin 1. uzun kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0010020 Elin 1. uzun kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0010021 Elin 1. uzun kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0010023 Elin 1. uzun kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0010024 Elin birinci uzun kemiğin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0010024 1. metakarpal epifizlerinin noktalanması OFFICIAL +HP:0010025 Elin 1. uzun kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL +HP:0010026 Elin olmayan/küçük 1. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010026 Elin olmayan/az gelişmiş 1. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010027 Elin geniş 1. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010028 Elin kurşun şekilli 1. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010029 Elin eğrilmiş 1. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010031 Elin 1. uzun kemiğinde kemik yoğunluğunda bir düzensiz artış OFFICIAL +HP:0010033 Elin üçgen şekilli 1. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010034 Birinci metakarpal hipoplazisi OFFICIAL +HP:0010034 Birinci metakarpaller hipoplastik OFFICIAL +HP:0010034 Hipoplastik 1. metakarpal OFFICIAL +HP:0010034 Kısa birinci metakarpal OFFICIAL +HP:0010034 Kısa birinci metakarpaller OFFICIAL +HP:0010034 Elin kısalmış 1. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010035 Elin olmayan 1. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010035 Olmayan birinci metakarpal OFFICIAL +HP:0010036 Elin olmayan/küçük 2. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010036 Elin olmayan/az gelişmiş 2. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010037 Elin olmayan 2. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010038 Hipoplastik 2. metakarpal OFFICIAL +HP:0010038 Rudimenter 2. metakarpal OFFICIAL +HP:0010038 Kısalmış elin 2. kemiği OFFICIAL +HP:0010039 Elin olmayan/küçük 3. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010039 Elin olmayan/az gelişmiş 3. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010040 Elin 3. uzun kemiğinin yokluğu OFFICIAL +HP:0010041 Hipoplastik 3. metakarpal OFFICIAL +HP:0010041 Kısa üçüncü metakarpaller OFFICIAL +HP:0010041 Elin kısalmış 3. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010041 Küçük 3. metakarpaller OFFICIAL +HP:0010042 Elin olmayan/küçük 4. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010042 Elin olmayan/az gelişmiş 4. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010043 Elin 4. uzun kemiğinin yokluğu OFFICIAL +HP:0010044 Hipoplastik dördüncü metakarpal OFFICIAL +HP:0010044 Kısa 4. metakarpal OFFICIAL +HP:0010044 Kısa dördüncü metakarpal OFFICIAL +HP:0010044 Elin kısalmış 4. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010045 Elin olmayan/küçük 5. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010045 Elin olmayan/az gelişmiş 5. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010046 Elin 5. uzun kemiğinin yokluğu OFFICIAL +HP:0010046 5. metakarpal yokluğu OFFICIAL +HP:0010047 Beşinci metakarpal hipoplazisi OFFICIAL +HP:0010047 Hipoplastik 5. metakarpal OFFICIAL +HP:0010047 Kısa beşinci metakarpal OFFICIAL +HP:0010047 Kısa beşinci metakarpaller OFFICIAL +HP:0010047 Elin kısalmış 5. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010048 Elin olmayan uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010048 Olmayan metakarpal OFFICIAL +HP:0010048 Olmayan metakarpallar OFFICIAL +HP:0010049 Hipoplastik metakarpal CANDIDATE +HP:0010049 Metakarpal hipoplazi CANDIDATE +HP:0010049 Kısa metakarpal kemikler CANDIDATE +HP:0010049 Kısa metakarpaller CANDIDATE +HP:0010049 Elin kısalmış uzun kemiği CANDIDATE +HP:0010049 Kısalmış metakarpaller CANDIDATE +HP:0010049 Metakarpallerin kısalması CANDIDATE +HP:0010051 Ayak baş parmağının yanlış yerleşimi OFFICIAL +HP:0010051 Halluksun yanlış yerleşimi OFFICIAL +HP:0010052 Anormal en iç ayak baş parmağı kemiği CANDIDATE +HP:0010053 Bütük ayak baş parmağının en dış kemiğinin anormalliği CANDIDATE +HP:0010054 Ayağın 1. uzun kemiğinin anormalliği CANDIDATE +HP:0010055 Anormal olarak geniş ayak baş parmakları OFFICIAL +HP:0010055 Geniş ayak baş parmağı OFFICIAL +HP:0010055 Geniş ayak baş parmağı OFFICIAL +HP:0010055 Geniş ayak baş parmakları OFFICIAL +HP:0010055 Geniş hallukslar OFFICIAL +HP:0010055 Geniş ayak baş parmağı OFFICIAL +HP:0010056 Ayağın büyük baş parmağının son kısmının anormalliği CANDIDATE +HP:0010057 Anormal ayak baş parmağı kemikleri CANDIDATE +HP:0010058 Olmayan/ufak ayak baş parmağı büyük kemiği CANDIDATE +HP:0010058 Olmayan/az gelişmiş ayak baş parmağı büyük kemiği CANDIDATE +HP:0010059 Geniş ayak baş parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0010059 Halluksun geniş falanksları OFFICIAL +HP:0010059 Ayak baş parmağının geniş kemiği OFFICIAL +HP:0010060 Ayak baş parmağının mermi şekilli kemiği OFFICIAL +HP:0010060 Halluksun mermi şekilli falanksları OFFICIAL +HP:0010061 Ayak baş parmağının eğrilmiş kemiği OFFICIAL +HP:0010061 Halluksun eğrilmiş falanksları OFFICIAL +HP:0010063 Halluksun falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0010063 Ayak baş parmağı kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0010064 Birleşmiş ayak baş parmağı kemikleri OFFICIAL +HP:0010064 Halluksal simfalangizm OFFICIAL +HP:0010065 Ayak baş parmağının üçgen şekilli kemikleri OFFICIAL +HP:0010066 Duplike halluks OFFICIAL +HP:0010066 Ayak baş parmak kemiği duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010066 Ayak baş parmakları duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010066 Ayak baş parmağı falankslarının duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010066 Halluksal duplikasyon OFFICIAL +HP:0010066 Halluks falanksının tam/kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010067 Ayağın olmayan/küçük 1. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010067 Ayağın olmayan/az gelişmiş 1. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010068 Geniş 1. metatarsal OFFICIAL +HP:0010068 Genişlemiş birinci metatarsal OFFICIAL +HP:0010068 Ayağın geniş 1. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010069 Ayağın kurşun şekilli 1. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010070 Ayağın eğrilmiş 1. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010072 Ayağın 1. uzun kemiğinin kemik yoğunluğunda düzensiz bir artış OFFICIAL +HP:0010073 Ayağın 1. uzun kemiğini içeren füzyon OFFICIAL +HP:0010074 Ayağın üçgen şekilli 1. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010075 Ayağın duplike olmuş 1. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010075 Duplike olmuş birinci metatarsallar OFFICIAL +HP:0010076 Olmayan/küçük en dış ayak baş parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0010076 Olmayan/tam gelişmeyen en dış ayak baş parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0010077 Ayak baş parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010077 Ayak baş parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010078 Ayak baş parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010079 Ayak baş parmağının eğrilmiş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010081 Ayak baş parmağının en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0010082 Ayak baş parmağının birleşmiş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010083 Ayak baş parmağının üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010084 Ayak baş parmağının en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010084 Halluksun distal falanksının tam/kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010085 Ayak baş parmağının olmayan/küçük en iç kemiği OFFICIAL +HP:0010085 Ayak baş parmağının olmayan/tam gelişmemiş en iç kemiği OFFICIAL +HP:0010086 Ayak baş parmağının geniş en iç kemiği OFFICIAL +HP:0010086 Ayak baş parmağının geniş proksimal falanksı OFFICIAL +HP:0010087 Ayak baş parmağının mermi şeklindeki en iç kemiği OFFICIAL +HP:0010088 Ayak baş parmağının eğrilmiş en iç kemiği OFFICIAL +HP:0010090 Ayak parmağı en iç kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0010091 Birleşmiş ayak baş parmağının en iç kemiği OFFICIAL +HP:0010092 Ayak baş parmağının üçgen şekilli en iç kemiği OFFICIAL +HP:0010093 Ayak baş parmağı en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010094 Ayak baş parmağının en içteki kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010095 Ayak baş parmağı en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010096 Ayak baş parmağı en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010097 Halluksun bifid distal falanksı OFFICIAL +HP:0010097 Ayak baş parmağının çentiklenmiş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010097 Ayak baş parmağının en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010098 Ayağın 1. uzun kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010099 Ayağın 1. uzun kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010100 Ayak baş parmağı kemiklerinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010100 Halluks falankslarının tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010101 Ayak baş parmağının kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010101 Halluksun kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010102 Ayak baş parmağının olmayan en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010103 Topuğun hipoplastik/küçük distal falanksı CANDIDATE +HP:0010103 Büyük ayak baş parmağının küçük distal falanksı CANDIDATE +HP:0010103 Topuğun küçük distal falanksı CANDIDATE +HP:0010103 Büyük ayak baş parmağının en dıştaki küçük kemiği CANDIDATE +HP:0010104 Ayağın olmayan 1. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010104 Olmayan 1. metatarsal OFFICIAL +HP:0010104 1. metatarsal aplazisi OFFICIAL +HP:0010105 Birinci metatarsal hipoplazi OFFICIAL +HP:0010105 Birinci metatarsaller hipoplastik OFFICIAL +HP:0010105 Ayağın kısa 1. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010106 Ayak baş parmağının olmayan en iç kemiği OFFICIAL +HP:0010107 Halluksun hipoplastik proksimal falanksı OFFICIAL +HP:0010107 Ayak baş parmağının kısa en iç kemiği OFFICIAL +HP:0010107 Halluksun kısa proksimal falanksı OFFICIAL +HP:0010107 Halluksların kısa proksimal falanksı OFFICIAL +HP:0010107 Ayak baş parmağının kısa proksimal falanksı OFFICIAL +HP:0010107 Halluksun kısa proksimal falanksı OFFICIAL +HP:0010109 Hipoplastik ayak baş parmakları OFFICIAL +HP:0010109 Hipoplastik halluks OFFICIAL +HP:0010109 Kısa ayak baş parmağı OFFICIAL +HP:0010109 Kısa hallukslar OFFICIAL +HP:0010109 Kısa halluks OFFICIAL +HP:0010110 Ayak baş parmağının olmayan kemiği OFFICIAL +HP:0010111 Halluksun hipoplastik falanksları OFFICIAL +HP:0010111 Ayak baş parmağının kısa kemiği OFFICIAL +HP:0010112 Ayakların santral polidaktilisi OFFICIAL +HP:0010113 Ayak baş parmağının olmayan yokluğu OFFICIAL +HP:0010113 Halluksun olmayan epifizleri OFFICIAL +HP:0010114 Ayak baş parmağı kemiğinin parantez şeklinde uç kısmı OFFICIAL +HP:0010115 Ayak baş parmak kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0010116 Büyük ayak parmağı kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0010117 Ayak baş parmağı kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0010118 Ayak baş parmak kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0010119 Ayak baş parmağı kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0010121 Ayak baş parmağı kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0010122 Ayak baş parmağı kemiği uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0010123 Ayak baş parmağı kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0010124 Ayağın büyük bağ parmağı en dıştaki kemiğin uç kısmının anormalliği CANDIDATE +HP:0010125 Ayağın 1. uzun kemiğinin uç kısmının anormalliği CANDIDATE +HP:0010126 Ayak baş parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının anormalliği CANDIDATE +HP:0010127 Ayak baş parmağının en iç kemiğinin uç kısmının olmaması OFFICIAL +HP:0010128 Ayak baş parmağının en içteki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0010129 Ayak baş parmağının en iç kemiğinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0010130 Ayak baş parmağının en iç kemiğinin son kısmının genişlemesi OFFICIAL +HP:0010131 Ayak baş parmağının en içteki kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0010132 Ayak baş parmağının en içteki kemiğinin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0010133 Ayak baş parmağının en iç kemiğinin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0010135 Ayak baş parmağının en iç kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0010136 Ayak baş parmağının en içteki kemiğinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0010137 Ayak baş parmağının en iç kemiğinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0010138 Ayak baş parmağının en dış kemiğinin uç kısmının bulunmaması OFFICIAL +HP:0010139 Ayak baş parmağının en dıştaki kemiğinin parantez şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0010140 Ayak baş parmağının en dıştaki kemiğinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0010141 Ayak baş parmağının en dıştaki kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0010142 Ayak baş parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0010143 Ayak baş parmağının en dıştaki kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0010144 Ayak baş parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0010146 Ayak baş parmağının en dış kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0010147 Ayak baş parmağının en dıştaki kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0010148 Ayak baş parmağının en dış kemiğinin üçgen şeklindeki son kısmı OFFICIAL +HP:0010149 Ayağın 1. uzun kemiğinin olmayan uç kısmı OFFICIAL +HP:0010150 Ayağın 1. uzun kemiğinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0010151 Ayağın 1. uzun kemiğinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0010152 Ayağın 1. uzun kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0010153 Ayağın 1. uzun kemiğinin uç kısmının parçalanması OFFICIAL +HP:0010154 Ayağın 1. uzun kemiğinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0010155 Ayağın 1. uzun kemiğinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0010157 Ayağın 1. uzun kemiğinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0010158 Ayağın 1. uzun kemiğinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0010159 Ayağın 1. uzun kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL +HP:0010160 Ayak baş parmakları kemiklerinin uç kısımlarının anormalliği CANDIDATE +HP:0010161 Ayak baş parmağının uzun kemiklerinin anormalliği CANDIDATE +HP:0010162 Ayak parmağı kemiklerinin olmayan uç kısmı OFFICIAL +HP:0010163 Ayak parmağı kemiklerinin parantez şeklinde uç kısmı OFFICIAL +HP:0010164 Ayak parmağı kemiklerinin koni şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0010165 Ayak parmak kemiğinin genişlemiş uç kısmı OFFICIAL +HP:0010166 Ayak parmağı kemiklerinin parçalanmış uç kısmı OFFICIAL +HP:0010167 Ayak parmakları kemiklerinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0010168 Ayak parmaklarının uç kısmı artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0010170 Ayak parmağı kemiklerinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0010171 Uzun ayak parmağı kemiklerinde benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0010171 Ayak parmağı epifizlerinin beneklenmesi OFFICIAL +HP:0010172 Ayak parmağı kemiklerinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0010173 Olmayan/küçük ayak baş parmağı kemiği CANDIDATE +HP:0010173 Olmayan/az gelişmiş ayak baş parmağı kemiği CANDIDATE +HP:0010174 Geniş ayak parmağı kemikleri OFFICIAL +HP:0010175 Ayak parmaklarının mermi şekilli falanksları OFFICIAL +HP:0010175 Mermi şekilli ayak parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0010176 Ayak parmaklarının eğrilmiş falanksları OFFICIAL +HP:0010176 Eğrilmiş ayak parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0010178 Ayak parmak falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0010178 Ayak parmak kemiği kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0010179 Kaynaşmış ayak parmağı kemikleri OFFICIAL +HP:0010180 Üçgen şekilli ayak parmağı kemikleri OFFICIAL +HP:0010181 Duplike ayak parmağı CANDIDATE +HP:0010181 Ayak parmakları falanjlarının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010182 Ayak parmaklarının en dış kısmındaki kemiklerin anormalliği OFFICIAL +HP:0010183 Ayak parmağının anormal orta kemikleri OFFICIAL +HP:0010184 Anormal en içteki ayak başparmağı kemiği CANDIDATE +HP:0010184 Ayak baş parmaklarının proksimal falankslarının anormalliği CANDIDATE +HP:0010185 Olmayan/hipoplastik ayak parmağı terminal falanksı OFFICIAL +HP:0010185 Olmayan/küçük ayak parmağı en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010185 Olmayan/tam gelişmemiş ayak parmağı en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010185 Ayak parmakları distal falankslarının hipoplazisi/agenezisi OFFICIAL +HP:0010186 Ayak parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010186 Ayak parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010187 Ayak parmaklarının mermi şekilli distal falanksları OFFICIAL +HP:0010187 Ayak parmağının mermi şekilli en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010188 Ayak parmaklarının eğrilmiş distal falanksları OFFICIAL +HP:0010188 Ayak parmağının eğrilmiş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010190 Ayak parmaklarının distal falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0010190 Ayak parmağı kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0010191 Ayak parmaklarının birleşmiş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010192 Ayak parmağının üçgen şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010193 Ayak parmağın en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010193 Ayak parmağının distal falanksının tam/kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010194 Ayak parmağının olmayan/küçük orta kemikleri CANDIDATE +HP:0010194 Ayak parmaklarının olmayan/az gelişmiş orta kemikleri CANDIDATE +HP:0010195 Ayak parmaklarının geniş orta kemikleri OFFICIAL +HP:0010196 Ayak parmaklarının mermi şekilli orta kemikleri OFFICIAL +HP:0010196 Ayak parmaklarının mermi şekilli orta falanksları OFFICIAL +HP:0010197 Ayak parmaklarının eğilmiş orta kemikleri OFFICIAL +HP:0010197 Ayak parmaklarının eğilmiş orta falanksları OFFICIAL +HP:0010199 Ayak parmaklarının orta falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0010199 Ayak parmağı orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0010200 Ayak parmaklarının birleşmiş orta kemikleri OFFICIAL +HP:0010201 Ayak parmaklarının üçgen şekilli orta kemikleri OFFICIAL +HP:0010202 Ayak parmaklarının orta kemiklerinin kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010202 Ayak parmaklarının orta falankslarının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010203 Olmayan/küçük ayak parmağı en iç kemiği OFFICIAL +HP:0010203 Olmayan/tam gelişmemiş ayak parmağı en iç kemikleri OFFICIAL +HP:0010203 Ayak parmaklarının proksimal falankslarının aplazisi/hipoplazisi OFFICIAL +HP:0010204 Ayak parmağı geniş en iç kemiği OFFICIAL +HP:0010205 Ayak parmağı mermi şekilli en iç kemiği OFFICIAL +HP:0010205 Ayak parmaklarının mermi şekilli proksimal falanksları OFFICIAL +HP:0010205 Ayak parmağının mermi şekilli proksimal falanksları OFFICIAL +HP:0010206 Eğrilmiş en iç ayak parmağı kemikleri OFFICIAL +HP:0010206 Ayak parmaklarının eğrilmiş proksimal falanksları OFFICIAL +HP:0010207 Ayak parmaklarının proksimal falankslarının osteolitik defektleri OFFICIAL +HP:0010208 Ayak parmaklarının proksimal falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0010208 En iç ayak parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0010209 Ayak parmaklarının birleşmiş en iç kemiği OFFICIAL +HP:0010210 Üçgen şekilli en iç ayak parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0010211 Ayak parmak en iç kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010211 Ayak parmağı proksimal falankslarının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010212 Ayak baş parmağının eklem kontraktürü OFFICIAL +HP:0010212 Halluksun eklem kontraktürü OFFICIAL +HP:0010220 Elin 2. uzun kemiğinin uç kısmının anormalliği CANDIDATE +HP:0010222 Elin 3. uzun kemiğinin uç kısmının anormalliği CANDIDATE +HP:0010224 Elin 4. uzun kemiğinin uç kısmının anormalliği CANDIDATE +HP:0010226 Küçük parmağın uzun kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL +HP:0010226 Serçe parmağın uzun kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL +HP:0010226 Serçe parmağın uzun kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL +HP:0010228 Parmakların olmayan uç kısmı OFFICIAL +HP:0010228 Parmakların olmayan epifizleri OFFICIAL +HP:0010229 Parmakların parantez epifizleri OFFICIAL +HP:0010229 Parmak kemiklerinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0010230 Parmak kemiklerinin koni şeklindeki uç kısmı CANDIDATE +HP:0010230 Elin koni şeklindeki epifizleri CANDIDATE +HP:0010230 Falanksların koni şeklindeki epifizleri CANDIDATE +HP:0010230 Parmakların koni şeklindeki epifizleri CANDIDATE +HP:0010230 Koni şeklindeki falanjiyal epifizler CANDIDATE +HP:0010230 Konik epifizler CANDIDATE +HP:0010230 Ellerin konik epifizleri CANDIDATE +HP:0010230 Konik falanjiyal epifizler CANDIDATE +HP:0010230 Falanjiyal koni şeklindeki epifizler CANDIDATE +HP:0010231 Parmak kemiklerinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0010231 Parmakların genişlemiş epifizleri OFFICIAL +HP:0010231 Genişlemiş falangeyal epifizleri OFFICIAL +HP:0010232 Parmak kemiklerinin parçalanmış uç kısmı OFFICIAL +HP:0010232 Parmakların epifizlerinin parçalanması OFFICIAL +HP:0010233 El parmak kemiklerinin düzensiz uç kısımları OFFICIAL +HP:0010233 El parmakların düzensiz epifizleri OFFICIAL +HP:0010234 El kemiklerinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu CANDIDATE +HP:0010234 Parmakların fildişi epifizleri CANDIDATE +HP:0010234 Sklerotik fildişi falanjeyal epifizler CANDIDATE +HP:0010235 El parmaklarının psödoepifizi OFFICIAL +HP:0010236 El parmak kemiklerinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0010236 El parmaklarının küçük epifizleri OFFICIAL +HP:0010237 Parmak kemiklerinin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0010237 Parmakların epifizlerinin beneklenmesi OFFICIAL +HP:0010237 Elin falanks epifizlerinin beneklenmesi OFFICIAL +HP:0010238 Parmakların üçgen şekilli epifizleri CANDIDATE +HP:0010238 Parmak kemiklerinin üçgen uç kısmı CANDIDATE +HP:0010238 Parmakların üçgen epifizleri CANDIDATE +HP:0010239 Elin orta kemiklerinin yokluğu CANDIDATE +HP:0010239 Orta falanksların yokluğu CANDIDATE +HP:0010239 Eksik orta falankslar CANDIDATE +HP:0010241 Elin proksimal falankslarının hipoplazisi OFFICIAL +HP:0010241 Kısa en iç parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0010241 Kısa proksimal falankslar OFFICIAL +HP:0010241 Proksimal falankslarda kısalma OFFICIAL +HP:0010242 Olmayan en iç kemikler OFFICIAL +HP:0010242 Olmayan proksimal falankslar OFFICIAL +HP:0010243 Parmağın en dış kemiğinin son kısım anormalliği OFFICIAL +HP:0010244 El kemiğinin orta uç kısmının anormalliği CANDIDATE +HP:0010245 Elin en iç kemiklerinin son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0010246 Elin en dış uzun kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL +HP:0010247 Elin en dış kemiklerinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0010248 En dış el kemiklerinin koni şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0010249 Elin en dış kemiklerinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0010250 En dış el kemiklerinin uç kısımlarının parçalanması OFFICIAL +HP:0010251 Elin en dış kemiklerinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0010252 Distal falanksların kemik sertleşmesine giden epifizleri OFFICIAL +HP:0010252 Elin en dış kemiklerinin son kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0010254 En dış el kemiklerinin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0010255 En dış el kemiklerinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0010256 En dış el kemiklerinin üçgen şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0010257 Orta el kemiklerinin olmayan son kısmı OFFICIAL +HP:0010258 Elin orta kemiklerinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0010259 El orta kemiklerinin koni şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0010259 Orta falanksların koni şekilli epifizleri OFFICIAL +HP:0010260 Orta el kemiklerinin genişlemiş son kısmı OFFICIAL +HP:0010261 El orta kemik uç kısımlarının parçalanması OFFICIAL +HP:0010262 El orta kemiklerinin düzensiz uç kısmı OFFICIAL +HP:0010263 El orta kemiklerinin uç kısmının artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0010265 El orta kemiklerinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0010266 El orta kemiklerinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0010267 El orta kemiklerinin üçgen şekilli uç kısmı OFFICIAL +HP:0010268 Elin en iç uzun kemiğinin olmayan son kısmı OFFICIAL +HP:0010269 Elin en iç kemiklerinin parantez şekilli son kısmı OFFICIAL +HP:0010270 En iç el kemiklerinin koni şeklindeki uç kısmı CANDIDATE +HP:0010271 Elin en iç kemiklerinin koni şeklindeki uç kısmı CANDIDATE +HP:0010272 En iç el kemiklerinin uç kısımlarının parçalanması CANDIDATE +HP:0010273 Elin en iç kemiklerinin düzensiz uç kısmı CANDIDATE +HP:0010274 En iç el kemiklerinin uç kısmının artan kemik yoğunluğu CANDIDATE +HP:0010276 En iç el kemiklerinin küçük uç kısmı CANDIDATE +HP:0010277 En iç el kemiklerinin uç kısmında benekli kalsifikasyonlar CANDIDATE +HP:0010278 En iç el kemiklerinin üçgen şeklindeki uç kısmı CANDIDATE +HP:0010280 Gingivostomatit OFFICIAL +HP:0010280 Ağız inflamasyonu OFFICIAL +HP:0010281 Alt dudak yarığı CANDIDATE +HP:0010281 Alt labial yarık CANDIDATE +HP:0010282 Alt dudak vermiliyonunun azalmış yüksekliği CANDIDATE +HP:0010282 Alt dudak hacminin azalması CANDIDATE +HP:0010282 Alt dudak vermiliyonunun azalmış hacmi CANDIDATE +HP:0010282 İnce alt dudak CANDIDATE +HP:0010282 Alt dudağın ince kırmızı kısmı CANDIDATE +HP:0010282 Alt dudağın ince vermiliyon sınırı CANDIDATE +HP:0010284 Diş etlerinin koyu rengi CANDIDATE +HP:0010284 Gingival hiperpigmentasyon CANDIDATE +HP:0010284 Gingival melanin pigmentasyon CANDIDATE +HP:0010284 Oral mukozanın hiperpigmentasyonu CANDIDATE +HP:0010284 Oral mukoza melanin pigmentasyonu CANDIDATE +HP:0010284 Oral ırksal pigmentasyon CANDIDATE +HP:0010284 Pigmente diş etleri CANDIDATE +HP:0010285 Oral fibröz bantlar OFFICIAL +HP:0010285 Ağız sineşisi OFFICIAL +HP:0010286 Tükürük bezlerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010286 Tükürük bezi hastalığı OFFICIAL +HP:0010287 Submaksiller bezlerin anormalliği OFFICIAL +HP:0010289 Alveolar sırt yarığı OFFICIAL +HP:0010289 Alveolar proçesin yarığı OFFICIAL +HP:0010289 Diş eti sırtı yarığı OFFICIAL +HP:0010289 Alveolar proçesin çentiği OFFICIAL +HP:0010289 Alveolar sırtın çentiği OFFICIAL +HP:0010289 Diş eti sırtının çentiği OFFICIAL +HP:0010290 Sert damağın azalmış uzunluğu OFFICIAL +HP:0010290 Hipoplastik damak OFFICIAL +HP:0010290 Kısa damak OFFICIAL +HP:0010291 Geniş lateral palatal katlantılar OFFICIAL +HP:0010291 Geniş lateral palatal sırtlar OFFICIAL +HP:0010291 Belirgin lateral palatal katlantılar OFFICIAL +HP:0010291 Belirgin lateral palatal sırtlar OFFICIAL +HP:0010291 Belirgin palatin katlantılar OFFICIAL +HP:0010292 Olmayan palatin uvula OFFICIAL +HP:0010292 Uvula agenezisi OFFICIAL +HP:0010292 Konjenital uvula yokluğu OFFICIAL +HP:0010292 Eksik uvula OFFICIAL +HP:0010292 Uvula aplazisi OFFICIAL +HP:0010293 Palatin uvulanın aplazisi/hipoplazisi OFFICIAL +HP:0010294 Ağız çatısında delik OFFICIAL +HP:0010294 Palatal delik OFFICIAL +HP:0010294 Palatal perforasyon OFFICIAL +HP:0010295 Lingual aplazi/hipoplazi OFFICIAL +HP:0010296 Dil bağı OFFICIAL +HP:0010296 Dil bağlanmış OFFICIAL +HP:0010297 Bifurke olmuş dil CANDIDATE +HP:0010297 Yarık dil CANDIDATE +HP:0010297 Çatal dil CANDIDATE +HP:0010297 Yılan dili CANDIDATE +HP:0010297 Ayrık dil CANDIDATE +HP:0010298 Dil dorsumunun atrofisi OFFICIAL +HP:0010298 Lingual yüzeyin atrofisi OFFICIAL +HP:0010298 Dil yüzeyinin atrofisi OFFICIAL +HP:0010298 Dilin düz dorsumu OFFICIAL +HP:0010298 Düz lingual yüzey OFFICIAL +HP:0010298 Dilin düz yüzeyi OFFICIAL +HP:0010299 Anormal dentin CANDIDATE +HP:0010299 Dentinin anormalliği CANDIDATE +HP:0010301 Vertebral arkın tam olmayan kapanması OFFICIAL +HP:0010302 Spinal tümör CANDIDATE +HP:0010302 Spinal tümörler CANDIDATE +HP:0010302 Spinal kord tümörü CANDIDATE +HP:0010303 Spinal zarların anormalliği OFFICIAL +HP:0010305 Sakrum eksikliği CANDIDATE +HP:0010306 Boyun ve karın arası tipik uzunluğundan daha kısa OFFICIAL +HP:0010307 Gürültülü nefes alma OFFICIAL +HP:0010308 Aplasia of the sternum NOT_TRANSLATED +HP:0010308 Breast bone aplasia NOT_TRANSLATED +HP:0010309 Sternal yarık OFFICIAL +HP:0010311 Olmayan/ufak göğüsler CANDIDATE +HP:0010311 Olmayan/az gelişmiş göğüsler CANDIDATE +HP:0010313 Gigantomastia CANDIDATE +HP:0010313 Memelerin hipertrofisi CANDIDATE +HP:0010313 Makromasti CANDIDATE +HP:0010314 Prematür meme gelişimi OFFICIAL +HP:0010315 Olmayan/küçük diyafragma OFFICIAL +HP:0010315 Olmayan/az gelişmiş diyafragma OFFICIAL +HP:0010316 Ebstein anomalisi OFFICIAL +HP:0010316 Ebstein malformasyonu OFFICIAL +HP:0010317 Olmayan skapula OFFICIAL +HP:0010317 Olmayan kürek kemiği OFFICIAL +HP:0010318 Olmayan/küçük karın duvarı kasları CANDIDATE +HP:0010318 Olmayan/az gelişmiş karın duvarı kasları CANDIDATE +HP:0010322 Ayak küçük parmağının anormalliği OFFICIAL +HP:0010322 Ayak serçe parmağının anormalliği OFFICIAL +HP:0010322 Ayak serçe parmağının anormalliği OFFICIAL +HP:0010323 2. ayak kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0010324 2. ayak parmak kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010325 Olmayan/küçük 2. ayak parmağı OFFICIAL +HP:0010325 Olmayan/az gelişmiş 2. ayak parmağı OFFICIAL +HP:0010326 2. ayak parmağının yanlış yerleşmesi OFFICIAL +HP:0010327 2. ayak parmağının eklem kontraktürleri OFFICIAL +HP:0010329 3. ayak parmağı kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0010330 3. ayak parmak kemiklerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010331 Olmayan/hipoplastik 3. ayak parmağı OFFICIAL +HP:0010331 Olmayan/küçük 3. ayak parmağı OFFICIAL +HP:0010331 Olmayan/az gelişmiş 3. ayak parmağı OFFICIAL +HP:0010332 3. ayak parmağının yanlış yerleşmesi OFFICIAL +HP:0010333 3. ayak parmağının eklem kontraktürleri OFFICIAL +HP:0010335 4. ayak parmağı kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0010337 Olmayan/küçük 4. ayak parmağı OFFICIAL +HP:0010337 Olmayan/az gelişmiş 4. ayak parmağı OFFICIAL +HP:0010338 4. ayak parmağının yanlış yerleşmesi OFFICIAL +HP:0010339 4. ayak parmağının eklem kontraktürleri OFFICIAL +HP:0010341 Küçük ayak parmağının kemiğinin son kısmında anormallik CANDIDATE +HP:0010341 Küçük ayak parmağının kemiğinin son kısmında anormallik CANDIDATE +HP:0010341 Küçük ayak parmağının kemiğinin son kısmında anormallik CANDIDATE +HP:0010342 Küçük ayak parmağının kemiklerinde anormallik CANDIDATE +HP:0010342 Küçük ayak parmağının kemiklerinde anormallik CANDIDATE +HP:0010342 Küçük ayak parmağının kemiklerinde anormallik CANDIDATE +HP:0010343 Olmayan/küçük küçük ayak parmağı CANDIDATE +HP:0010343 Olmayan/küçük küçük ayak parmağı CANDIDATE +HP:0010343 Olmayan/küçük küçük ayak parmağı CANDIDATE +HP:0010343 Olmayan/az gelişmiş küçük ayak parmağı CANDIDATE +HP:0010344 5. ayak parmağının yerinden çıkması CANDIDATE +HP:0010344 Küçük ayak parmağının yerinden çıkması CANDIDATE +HP:0010344 Küçük ayak parmağının yerinden çıkması CANDIDATE +HP:0010344 Küçük ayak parmağının yerinden çıkması CANDIDATE +HP:0010345 5. ayak parmağının eklem kontraktürleri OFFICIAL +HP:0010347 2. ayak parmağının olmayan/küçük kemikleri OFFICIAL +HP:0010347 2. ayak parmağının olmayan/az gelişmiş kemikleri OFFICIAL +HP:0010348 2. ayak parmağının geniş kemikleri OFFICIAL +HP:0010349 2. ayak parmağının kurşun şekilli kemikleri CANDIDATE +HP:0010349 2. ayak parmağının kurşun şekilli falanjları CANDIDATE +HP:0010350 2. ayak parmağının eğilmiş kemikleri OFFICIAL +HP:0010350 2. ayak parmağının eğilmiş falanksları OFFICIAL +HP:0010352 2. ayak parmak falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0010352 2. ayak parmak kemiği kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0010353 2. ayak parmağının kaynaşmış kemikleri CANDIDATE +HP:0010354 2. ayak parmağının üçgen şekilli kemiği CANDIDATE +HP:0010354 ikinci ayak parmağının üçgen şekilli kemiği CANDIDATE +HP:0010355 2. ayak parmak kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010355 2. ayak parmak falankslarının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010356 2. ayak parmağının en dış kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010357 2. ayak parmak orta kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010358 2. ayak parmağının en iç kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010359 3. ayak parmağının olmayan/küçük kemikleri OFFICIAL +HP:0010359 3. ayak parmağının olmayan/az gelişmiş kemikleri OFFICIAL +HP:0010360 3. ayak parmağının geniş kemikleri OFFICIAL +HP:0010361 3. ayak parmağının kurşun şekilli kemikleri OFFICIAL +HP:0010361 3. ayak parmağının kurşun şekilli falanksları OFFICIAL +HP:0010362 3. ayak parmağının eğilmiş kemikleri OFFICIAL +HP:0010362 3. ayak parmağının eğilmiş falanksları OFFICIAL +HP:0010364 3. ayak parmak falansklarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0010364 3. ayak parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0010365 3. ayak parmağının kaynaşmış kemikleri OFFICIAL +HP:0010366 Üçgen şekilli 3. ayak parmağı kemikleri OFFICIAL +HP:0010367 3. ayak parmağı kemiğinin duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010367 3. ayak parmağı falanjının duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010367 3. ayak parmağı falanjının kısmi/tam duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010368 3. ayak parmağının en dış kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010369 3. ayak parmağının orta kemik anormalliği OFFICIAL +HP:0010370 3. ayak parmağının en içteki kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010371 4. ayak parmağının olmayan/küçük kemikleri OFFICIAL +HP:0010371 4. ayak parmağının olmayan/az gelişmiş kemikleri OFFICIAL +HP:0010372 4. ayak parmağının geniş kemikleri OFFICIAL +HP:0010373 4. ayak parmağının kurşun şekilli kemikleri CANDIDATE +HP:0010373 4. ayak parmağının kurşun şekilli falanjları CANDIDATE +HP:0010374 4. ayak parmağının eğilmiş kemikleri OFFICIAL +HP:0010374 4. ayak parmağının eğilmiş falanksları OFFICIAL +HP:0010376 4. ayak parmak falansklarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0010376 4. ayak parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0010377 4. ayak parmağının kaynaşmış kemikleri OFFICIAL +HP:0010378 4. ayak parmağının üçgen şekilli kemikleri OFFICIAL +HP:0010379 4. ayak parmağı kemiğinin duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010379 Dördüncü ayak parmağının falanksının duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010379 4. ayak parmağının falanjının Tam/kısmi duplikasyonu CANDIDATE +HP:0010380 4. ayak parmağının en dıştaki kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010381 4. ayak parmak kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010382 Anormal en iç 4. ayak parmak kemiği OFFICIAL +HP:0010383 Olmayan/küçük ayak parmağı kemikleri CANDIDATE +HP:0010383 Olmayan/küçük ayak parmağı kemikleri CANDIDATE +HP:0010383 Olmayan/küçük ayak parmağı kemikleri CANDIDATE +HP:0010383 Olmayan/az gelişmiş küçük ayak parmağı kemikleri CANDIDATE +HP:0010384 Ayak küçük parmağının geniş kemikleri OFFICIAL +HP:0010384 Ayak serçe parmağının geniş kemikleri OFFICIAL +HP:0010384 Ayak serçe parmağının geniş kemikleri OFFICIAL +HP:0010385 Küçük ayak parmağının mermi şekilli kemikleri OFFICIAL +HP:0010385 Serçe ayak parmağının mermi şekilli kemikleri OFFICIAL +HP:0010385 Serçe ayak parmağının mermi şekilli kemikleri OFFICIAL +HP:0010385 5. ayak parmağının mermi şekilli falanksları OFFICIAL +HP:0010386 Eğilmiş küçük ayak parmağı kemikleri CANDIDATE +HP:0010386 Eğilmiş 5. ayak parmağı falanjları CANDIDATE +HP:0010386 Eğilmiş küçük ayak kemikleri CANDIDATE +HP:0010386 Eğilmiş küçük ayak kemikleri CANDIDATE +HP:0010388 5. ayak parmak falankslarının yamalı sklerozu OFFICIAL +HP:0010388 Küçük ayak parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0010388 Serçe ayak parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0010388 Serçe ayak parmak kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0010389 Küçük ayak parmağının birleşmiş kemikleri OFFICIAL +HP:0010389 Serçe ayak parmağının birleşmiş kemikleri OFFICIAL +HP:0010389 Serçe ayak parmağının birleşmiş kemikleri OFFICIAL +HP:0010390 Üçgen şekilli küçük ayak parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0010390 Üçgen şekilli serçe ayak parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0010390 Üçgen şekilli serçe ayak parmak kemikleri OFFICIAL +HP:0010391 Küçük ayak parmağı kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010391 Serçe ayak parmağı kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010391 Ayak serçe parmağı kemiklerinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010391 Beşinci ayak parmağı falankslarının duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010391 5. ayak parmağı falankslarının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010392 Küçük ayak parmağının en dış kemiğinin bulunmaması OFFICIAL +HP:0010392 Serçe ayak parmağının en dış kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010392 Ayak serçe parmağının en dış kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010393 Küçük ayak parmağının orta kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010393 Serçe ayak parmağının orta kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010393 Serçe ayak parmağının orta kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010394 Küçük ayak parmağının en iç kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010394 Serçe ayak parmağının en iç kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010394 Serçe ayak parmağının en iç kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010395 2. ayak parmağının en iç kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL +HP:0010395 2. ayak parmağının en iç kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0010396 2. ayak parmağının geniş en iç kemiği OFFICIAL +HP:0010397 2. ayak parmağının mermi şeklindeki en iç kemiği OFFICIAL +HP:0010398 2. ayak parmağının eğrilmiş en iç kemiği OFFICIAL +HP:0010400 2. ayak parmağı en iç kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0010401 2. ayak parmağının birleşmiş en iç kemikleri OFFICIAL +HP:0010402 2. ayak parmağının üçgen şekilli en iç kemiği OFFICIAL +HP:0010403 2. ayak parmağı en iç kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010403 İkinci ayak parmağı proksimal falanks duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010403 2. ayak parmağı proksimal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010404 2. ayak parmağının olmayan/küçük orta kemiği OFFICIAL +HP:0010404 2. ayak parmağının olmayan/tam gelişmemiş orta kemiği OFFICIAL +HP:0010405 2. ayak parmağının geniş orta kemiği OFFICIAL +HP:0010406 2. ayak parmağının mermi şeklindeki orta kemiği OFFICIAL +HP:0010407 2. ayak parmağının eğrilmiş orta kemiği OFFICIAL +HP:0010409 2. ayak parmağı orta kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0010410 Birleşmiş 2. ayak parmağının orta kemiği OFFICIAL +HP:0010411 2. ayak parmağının üçgen şekilli orta kemiği OFFICIAL +HP:0010412 2. ayak parmak orta kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010412 2. ayak parmak orta falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010413 2. ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması/küçük olması OFFICIAL +HP:0010413 2. ayak parmağının en dış kemiğinin olmaması/tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0010414 2. ayak parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010414 2. ayak parmağının geniş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010415 2. ayak parmağının mermi şeklindeki en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010416 2. ayak parmağının eğrilmiş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010418 2. ayak parmağı en dış kemiğinde kemik yoğunluğunda düzensiz artış OFFICIAL +HP:0010419 2. ayak parmağının birleşmiş en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010420 2. ayak parmağının üçgen şekilli en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010421 2. ayak parmağının en dış kemiğinin duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010421 2. ayak parmağı distal falanksının kısmi/tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010422 İçten 2. ayak parmak kemiğinin tamamlanmış kopyalanması CANDIDATE +HP:0010422 İkinci ayak parmağının proksimal falanksının tamamlanmış kopyalanması CANDIDATE +HP:0010423 2. ayak parmağının en iç kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010423 İkinci ayak parmağının proksimal kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010424 2. ayak parmağının en dış kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010425 2. ayak parmağının en dış kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010426 2. ayak parmağının orta kemiğinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010427 2. ayak parmağının orta kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010428 2. ayak parmak kemiğinin kısmi duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010429 2. ayak parmak kemiklerinin tam duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010430 2. ayak parmağı kemiklerinin olmaması OFFICIAL +HP:0010431 2. ayak parmağının hipoplastik/küçük falanksları OFFICIAL +HP:0010431 Kısa 2. ayak parmağı kemiği OFFICIAL +HP:0010431 İkinci ayak parmağının kısa falanksı OFFICIAL +HP:0010432 İkinci ayak parmağı kemiği distal falanks olmaması OFFICIAL +HP:0010432 2. ayak parmağı en dış kemiğinin olmaması OFFICIAL +HP:0010432 2. ayak parmağı distal falanks aplazisi OFFICIAL +HP:0010433 Ayağın ikinci parmağının hipoplastik/küçüçk distal falanksı CANDIDATE +HP:0010433 Ayağın ikinci parmağının kısa distal falanksı CANDIDATE +HP:0010433 Ayağın ikinci parmağının en dıştaki kısa kemiği CANDIDATE +HP:0010434 2. ayak parmak orta kemiği olmaması OFFICIAL +HP:0010435 Hipoplastik/küçük 2. ayak parmağı orta falanksı OFFICIAL +HP:0010435 2. ayak parmağı kısa orta falanksı OFFICIAL +HP:0010435 İkinci ayak parmağı kısa orta falanksı OFFICIAL +HP:0010436 2. ayak parmağı en iç kemiğinin olmaması OFFICIAL +HP:0010437 2. ayak parmağının hipoplastik/küçük proksimal falanksı CANDIDATE +HP:0010437 İkinci ayak parmağının en içteki kısa kemiği CANDIDATE +HP:0010437 İkinci ayak parmağının kısa proksimal falanksı CANDIDATE +HP:0010438 Anormal interventriküler septum morfolojsi OFFICIAL +HP:0010438 Ventriküler septumun anormalliği OFFICIAL +HP:0010438 Ventriküler septum anormalliği OFFICIAL +HP:0010442 Elde veya ayakta beş parmaktan daha fazla OFFICIAL +HP:0010443 Çentikli uyluk kemiği OFFICIAL +HP:0010443 Ayrık uyluk kemiği OFFICIAL +HP:0010444 Pulmoner yetersizlik CANDIDATE +HP:0010444 Pulmoner kapak yetersizliği CANDIDATE +HP:0010445 Atriyal septal defekt, primiyum tip OFFICIAL +HP:0010445 Ostiyum primiyum atriyal septal defekt OFFICIAL +HP:0010445 Primiyum atriyoventiküler kanal defekti OFFICIAL +HP:0010445 Septum primiyum defekti OFFICIAL +HP:0010447 Fistula in ano OFFICIAL +HP:0010448 Kalın bağırsağın atrezisi OFFICIAL +HP:0010448 Kalın bağırsak atrezisi OFFICIAL +HP:0010450 Özofagus daralması CANDIDATE +HP:0010451 Olmayan/küçük dalak CANDIDATE +HP:0010451 Olmayan/az gelişmiş dalak CANDIDATE +HP:0010452 Anormal dalak lokasyonu OFFICIAL +HP:0010452 Ektopik dalak OFFICIAL +HP:0010453 Asimetrik pelvis OFFICIAL +HP:0010453 Pelvik asimetri OFFICIAL +HP:0010456 Büyük siyatik çentik anormalliği CANDIDATE +HP:0010459 Testiküler ve overyen doku mevcut OFFICIAL +HP:0010461 Anormal erkek üreme organları OFFICIAL +HP:0010462 Olmayan/küçük yumurtalık CANDIDATE +HP:0010462 Olmayan/az gelişmiş yumurtalık CANDIDATE +HP:0010463 Olmayan over OFFICIAL +HP:0010463 Overlerin aplazisi OFFICIAL +HP:0010468 Olmayan/küçük testis CANDIDATE +HP:0010468 Olmayan/az gelişmiş testis CANDIDATE +HP:0010469 Palpe edilebilir testis yokluğu OFFICIAL +HP:0010469 Olmayan testisler OFFICIAL +HP:0010469 Testis aplazisi OFFICIAL +HP:0010470 Fazladan testis OFFICIAL +HP:0010470 Poliyorşidizm OFFICIAL +HP:0010476 Olmayan/küçük mesane CANDIDATE +HP:0010476 Olmayan/az gelişmiş mesane CANDIDATE +HP:0010477 Olmayan mesane OFFICIAL +HP:0010479 Kalıcı urakus OFFICIAL +HP:0010484 Üst ekstremitelerin artmış boyutu OFFICIAL +HP:0010487 Hipotenar belirginliğin hipoplazisi OFFICIAL +HP:0010487 Hipotenar hipoplazi OFFICIAL +HP:0010488 Bulunmayan/küçük avuç içi çizgisi OFFICIAL +HP:0010488 Bulunmayan/tam gelişmemiş avuç içi çizgisi OFFICIAL +HP:0010489 Avuç içi çizgilerinin yokluğu OFFICIAL +HP:0010489 Olmayan avuç içi çizgileri OFFICIAL +HP:0010489 Avuç içi çizgilerinin aplazisi OFFICIAL +HP:0010490 Avuç içi çizgilerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010491 Parmakların amniyotik konstriksiyon halkaları OFFICIAL +HP:0010492 Parmakların kemik sindaktilisi OFFICIAL +HP:0010493 Elin uzatılmış uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010493 Metakarpallerin artmış uzunluğu OFFICIAL +HP:0010497 Simpodi OFFICIAL +HP:0010499 Kısmi diz kapağı dislokasyonu OFFICIAL +HP:0010499 Patella subluksasyonu OFFICIAL +HP:0010501 Kısıtlı diz hareketi OFFICIAL +HP:0010502 Eğrilmiş baldır kemiği OFFICIAL +HP:0010503 Duplike baldır kemiği OFFICIAL +HP:0010504 Artmış baldır kemiği uzunluğu OFFICIAL +HP:0010504 Artmış kaval kemiği uzunluğu OFFICIAL +HP:0010506 Ayaklarda anormal dermatoglifikler OFFICIAL +HP:0010506 Ayaklarda anormal izler OFFICIAL +HP:0010509 Olmayan ayak eklemi kemiği OFFICIAL +HP:0010509 Eksik tarsaller OFFICIAL +HP:0010511 Ayak parmağının artmış uzunluğu OFFICIAL +HP:0010511 Uzun ayak parmakları OFFICIAL +HP:0010515 Olmayan/küçük timus OFFICIAL +HP:0010515 Olmayan/tam gelişmemiş timus OFFICIAL +HP:0010515 Timik hipoplazi veya aplazi OFFICIAL +HP:0010516 Genişlemiş timus OFFICIAL +HP:0010517 Anormal timus pozisyonu OFFICIAL +HP:0010518 Tiroglossal kanal kisti OFFICIAL +HP:0010519 Fetal hiperkinezi CANDIDATE +HP:0010522 Okuma yetersizliği OFFICIAL +HP:0010523 Metin körlüğü OFFICIAL +HP:0010523 Kelime körlüğü OFFICIAL +HP:0010527 Asterognozi OFFICIAL +HP:0010527 Somatoduyusal agnozi OFFICIAL +HP:0010528 Yüz körlüğü OFFICIAL +HP:0010528 Yüz agnozisi OFFICIAL +HP:0010529 Ekologiya OFFICIAL +HP:0010529 Ekoprazi OFFICIAL +HP:0010529 Tekrarlanan konuşma OFFICIAL +HP:0010530 Palatal myoclonus NOT_TRANSLATED +HP:0010535 Uyku apnesi OFFICIAL +HP:0010536 Santral uyku apnesi OFFICIAL +HP:0010537 Geniş kraniyal sütürler OFFICIAL +HP:0010537 Geniş kraniyal sütur OFFICIAL +HP:0010537 açık kraniyal süturlar OFFICIAL +HP:0010537 Kalıcı açık kraniyal süturlar OFFICIAL +HP:0010537 Genişlemiş kraniyal süturlar OFFICIAL +HP:0010538 Hipofizyal fossanın hipoplazisi OFFICIAL +HP:0010538 Pitüiter fossanın hipoplazisi OFFICIAL +HP:0010538 Sella tursikanın hipoplazisi OFFICIAL +HP:0010538 Küçük hipofizyal fossa OFFICIAL +HP:0010538 Küçük pitüiter fossa OFFICIAL +HP:0010539 İnce kraniyal kemik OFFICIAL +HP:0010539 İnce kafatası kemiği OFFICIAL +HP:0010541 Kutis vertisis girata CANDIDATE +HP:0010541 Kafatası tepesinin kalınlaşmış derisinde kıvrımlar CANDIDATE +HP:0010541 Kafa derisi katlantıları CANDIDATE +HP:0010541 Kafa derisi kıvrımları CANDIDATE +HP:0010541 Kafa derisi tepesinde kalınlaşmış katlantılar CANDIDATE +HP:0010541 Kafa derisinin kalınlaşması CANDIDATE +HP:0010546 Seğirme CANDIDATE +HP:0010548 Perküsyon sonucu oluşan geçici kas şişmesi CANDIDATE +HP:0010549 Ana motor yolak lezyonlarına bağlı olan paraliz OFFICIAL +HP:0010550 Bacak felci OFFICIAL +HP:0010554 Parmakların kutanöz sindaktilisi CANDIDATE +HP:0010554 Ellerin kutanöz sindaktilisi CANDIDATE +HP:0010554 Perdeli parmaklar CANDIDATE +HP:0010554 Perdeli parmak derileri CANDIDATE +HP:0010560 Dalgalı klavikulalar OFFICIAL +HP:0010560 Dalgalı köprücük kemiği OFFICIAL +HP:0010561 Dalgalı kaburgalar OFFICIAL +HP:0010567 Ayağın Y şeklindeki uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010569 Artmış kolesta-5,7-dien-3beta-ol seviyeleri OFFICIAL +HP:0010570 Low maternal serum alpha-fetoprotein NOT_TRANSLATED +HP:0010571 Elevated level of phytanic acid NOT_TRANSLATED +HP:0010571 Elevated levels of phytanic acid NOT_TRANSLATED +HP:0010574 Uyluk kemiğinin en iç kısmının son kısım anormalliği OFFICIAL +HP:0010574 Proksimal femoral epifiz anormalliği OFFICIAL +HP:0010575 Femoral baş gelişimi anormalliği OFFICIAL +HP:0010575 Displastik femoral baş OFFICIAL +HP:0010576 Serebral kistik malformasyon OFFICIAL +HP:0010577 Olmayan kemik uç kısmı OFFICIAL +HP:0010578 Uzun kemiğinin parantez şeklindeki uç kısmı OFFICIAL +HP:0010579 Kemiğin koni şekilli son kısmı CANDIDATE +HP:0010579 Koni şekilli epifizler CANDIDATE +HP:0010580 Kemiğin geniş son kısmı OFFICIAL +HP:0010580 Geniş epifizler OFFICIAL +HP:0010580 Genişlemiş, bozulmuş epifizler OFFICIAL +HP:0010582 Uzun kemiğin düzensiz son kısmı OFFICIAL +HP:0010583 Epifizyel skleroz OFFICIAL +HP:0010583 Kemiğin son kısmında artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0010585 Kemiğin küçük uç kısmı OFFICIAL +HP:0010587 Kemiğinin üçgen uç kısmı OFFICIAL +HP:0010588 Epifizlerin erken kapanması OFFICIAL +HP:0010590 Uyluk kemiğinin dış taraf son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0010591 Kaval kemiğinin en iç son kısım anormalliği OFFICIAL +HP:0010591 Kaval kemiğinin en iç son kısım anormalliği OFFICIAL +HP:0010592 Kaval kemiğinin en dış son kısım anormalliği OFFICIAL +HP:0010592 Kaval kemiğinin en dış son kısım anormalliği OFFICIAL +HP:0010593 Baldır kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0010594 Baldır kemiğinin en iç son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0010595 Baldır kemiğinin en dış son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0010598 Üst koldaki en iç uzun kemiklerin son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0010599 Üst koldaki en dış uzun kemiklerin son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0010600 Abnormality of the distal ulnar epiphysis NOT_TRANSLATED +HP:0010601 Abnormality of the proximal ulnar epiphysis NOT_TRANSLATED +HP:0010602 Tip II kas lifi baskınlığı CANDIDATE +HP:0010603 Keratokistik odontojenik tümör CANDIDATE +HP:0010603 Çenenin keratokistleri CANDIDATE +HP:0010604 Göz kapağı şişliği OFFICIAL +HP:0010604 Göz kapağı kitlesi OFFICIAL +HP:0010604 Göz kapağı lezyonu OFFICIAL +HP:0010605 Meibomiyan bez lipogranüloması OFFICIAL +HP:0010606 Göz kapağı üzerinde kırmızı şişlik OFFICIAL +HP:0010606 Göz kapağı arpacığı OFFICIAL +HP:0010608 İç göz kapağı üzerinde kırmızı şişlik OFFICIAL +HP:0010608 İç göz kapağı arpacığı OFFICIAL +HP:0010609 Akrokorda OFFICIAL +HP:0010619 Meme fibroadenomu CANDIDATE +HP:0010619 Meme fibroadenomları CANDIDATE +HP:0010620 Yanak kemiğinin belirginliği CANDIDATE +HP:0010620 Malar kemiklerin hiperplazisi CANDIDATE +HP:0010620 Malar fazlalık CANDIDATE +HP:0010620 Malar hiperplazi CANDIDATE +HP:0010620 Belirgin malar bölge CANDIDATE +HP:0010621 Ayağın kutanöz sindaktilisi OFFICIAL +HP:0010621 ayak parmaklarının yumuşak doku sindaktilisi OFFICIAL +HP:0010621 Ayak parmaklarının perdeleşmiş derisi OFFICIAL +HP:0010622 Kemik neoplazmı CANDIDATE +HP:0010622 İskelet sistemi neoplazisi CANDIDATE +HP:0010622 İskelet tümörü CANDIDATE +HP:0010624 Olmayan/küçük ayak tırnakları OFFICIAL +HP:0010624 Olmayan/tam gelişmemiş ayak tırnakları OFFICIAL +HP:0010624 Aplastik/hipoplastik ayak tırnakları OFFICIAL +HP:0010624 Hipoplastik-olmayan ayak tırnakları OFFICIAL +HP:0010625 Adenohipofiz OFFICIAL +HP:0010626 Hipofiz bezi yokluğu OFFICIAL +HP:0010626 Hipofiz bezi aplazisi OFFICIAL +HP:0010627 Hipofiz bezi hipoplazisi OFFICIAL +HP:0010627 Tam gelişmemiş hipofiz bezi OFFICIAL +HP:0010628 Bell'in felci OFFICIAL +HP:0010628 Kraniyal sinir VII felci OFFICIAL +HP:0010628 Yüz kası zayıflığı OFFICIAL +HP:0010628 CN VII tarafından inerve edilen yüz kaslarının zayıflığı OFFICIAL +HP:0010628 Yüz siniri felci OFFICIAL +HP:0010628 Yüz siniri paralizi OFFICIAL +HP:0010628 Yüz felci, tek taraflı veya iki taraflı OFFICIAL +HP:0010628 Yüz zayıflığı OFFICIAL +HP:0010628 Yedinci kraniyal sinir felci OFFICIAL +HP:0010628 VII. kraniyal sinir felci OFFICIAL +HP:0010630 Ayağın uzun kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0010630 Metatarsal epifizlerinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010631 Ayak kemiğinin son kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0010638 Elevated ALP of hepatic origin NOT_TRANSLATED +HP:0010639 Artmış serum kemiğe özel alkalen fosfatı CANDIDATE +HP:0010644 Midnazal atrezi veya stenoz OFFICIAL +HP:0010645 Ayak parmaklarının olmayan en dış kemiği OFFICIAL +HP:0010648 Şeffaf deri OFFICIAL +HP:0010649 Deprese burun kanatları OFFICIAL +HP:0010649 Düz burun kanadı kıkırdağı OFFICIAL +HP:0010650 azalmış Premaxilla boyutu CANDIDATE +HP:0010650 Azalmış Birincil damak kemiğinin boyutu CANDIDATE +HP:0010650 İntermacsiller kemiğin hipoplazisi CANDIDATE +HP:0010650 Primer damak kemiğinin hipoplazisi CANDIDATE +HP:0010650 Premaxillary kemik eksikliği CANDIDATE +HP:0010650 Premaxillary kemik retrüzyonu CANDIDATE +HP:0010650 Premaxillary retüzyon CANDIDATE +HP:0010650 Premaxillary gelişme eksikliği CANDIDATE +HP:0010650 Primer damak kemiğinde eksiklik CANDIDATE +HP:0010650 İlk damak kemiği retrüzyonu CANDIDATE +HP:0010650 Küçük premaxilla CANDIDATE +HP:0010650 Küçük birincil damak kemiği CANDIDATE +HP:0010650 Premaxilla'nın gelişimi CANDIDATE +HP:0010650 Premaxilla'nın gelişimi CANDIDATE +HP:0010650 Birincil damak kemiğinin gelişimi CANDIDATE +HP:0010651 Meninkslerin anormalliği OFFICIAL +HP:0010652 Dura materin anormalliği OFFICIAL +HP:0010653 Serebral falksın anormalliği OFFICIAL +HP:0010654 Olmayan serebral falks OFFICIAL +HP:0010655 Epifizyel noktasal kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0010655 Kemiğin son kısmında benekli kalsifikasyonlar OFFICIAL +HP:0010655 Epifizlerin beneklenmesi OFFICIAL +HP:0010656 Bir kemiğin son kısmında anormal olgunlaşma OFFICIAL +HP:0010656 Epifizlerin mineralizasyon veya kemikleşme anormalliği OFFICIAL +HP:0010659 Yamalı artmış ve azalmış kemik mineral yoğunluğu OFFICIAL +HP:0010660 El kemiklerinin anormal olgunlaşması OFFICIAL +HP:0010660 El kemiklerini içeren anormal kemikleşme OFFICIAL +HP:0010660 El kemiklerinin mineralizasyon ve ossifikasyon anormalliği OFFICIAL +HP:0010663 Anormal talamus şekli OFFICIAL +HP:0010663 Talamus anormalliği OFFICIAL +HP:0010664 Birleşmiş talamuslar OFFICIAL +HP:0010664 Talamusların birleşmesi OFFICIAL +HP:0010664 Bölünmemiş talamuslar OFFICIAL +HP:0010666 Azalmış ön nazal omurga uzunluğu OFFICIAL +HP:0010666 Azalmış ön nazal omurga çıkıklığı OFFICIAL +HP:0010666 Azalmış ön nazal omurga boyutu OFFICIAL +HP:0010666 Ön nazal omurga eksikliği OFFICIAL +HP:0010666 Hipotrofik ön nazal omurga OFFICIAL +HP:0010666 Küçük ön nazal omurga OFFICIAL +HP:0010666 Tam gelişmemiş ön nazal omurga OFFICIAL +HP:0010667 Maksilla yokluğu OFFICIAL +HP:0010667 Üst çene kemiklerinin yokluğu OFFICIAL +HP:0010667 Maksilla agenezisi OFFICIAL +HP:0010667 Üst çene kemiklerinin aplazisi OFFICIAL +HP:0010667 Maksilla gelişiminin yetersizliği OFFICIAL +HP:0010667 Üst çene kemiklerinin gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0010667 Eksik üst çene kemikleri OFFICIAL +HP:0010668 Yanak kemiğinin anormalliği CANDIDATE +HP:0010668 Elmacık kemiğinin anomalisi CANDIDATE +HP:0010668 Yanak kemiğinin deformitesi CANDIDATE +HP:0010668 Elmacık kemiğinin deformitesi CANDIDATE +HP:0010668 Elmacık kemiğinin malformasyonu CANDIDATE +HP:0010669 Çene kemiğinde yetersiz gelişme CANDIDATE +HP:0010669 Azalmış çene kemiği boyutu CANDIDATE +HP:0010669 Azalmış Zigomatik kemik boyutu CANDIDATE +HP:0010669 Baskı altında kalmış çene kemiği CANDIDATE +HP:0010669 Baskı altında zigomatik kemik CANDIDATE +HP:0010669 Zigomatik kemiğin düzleşmesi CANDIDATE +HP:0010669 Çene kemiğinin hipoplazisi CANDIDATE +HP:0010669 Hypotrofik çene kemiği CANDIDATE +HP:0010669 Hypotrofik zigomatik kemik CANDIDATE +HP:0010669 Çene kemiği hipoprofisi CANDIDATE +HP:0010669 Zigomatik kemiğin hipotrofi CANDIDATE +HP:0010669 Küçük yanak kemiği CANDIDATE +HP:0010669 Küçük malar kemik CANDIDATE +HP:0010669 Küçük boyutlu zigomatik kemik CANDIDATE +HP:0010669 Tam gelişmemiş yanak kemiği CANDIDATE +HP:0010669 Tam gelişmemiş zigomatik kemik CANDIDATE +HP:0010672 Ayağın 3. uzun kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010674 Omurganın anormal eriliği CANDIDATE +HP:0010674 Omurganın anormal eğriliği CANDIDATE +HP:0010675 Ayak kemiklerinin anormal olgunlaşması OFFICIAL +HP:0010675 Ayak kemiklerini içeren anormal kemikleşme OFFICIAL +HP:0010675 Ayak kemiklerinin mineralizasyon ve ossifikasyon anormalliği OFFICIAL +HP:0010677 Nokturnal enürezis OFFICIAL +HP:0010679 Yükselmiş alkalen fosfataz, karaciğer/kemik/böbrek CANDIDATE +HP:0010680 Elevated ALP of renal origin NOT_TRANSLATED +HP:0010681 Elevated intestinal ALP NOT_TRANSLATED +HP:0010682 Elevated placental ALP NOT_TRANSLATED +HP:0010683 Low tissue non-specific ALP NOT_TRANSLATED +HP:0010684 Low ALP of bone origin NOT_TRANSLATED +HP:0010685 Low ALP of renal origin NOT_TRANSLATED +HP:0010686 Low ALP of hepatic origin NOT_TRANSLATED +HP:0010687 Low intestinal ALP NOT_TRANSLATED +HP:0010688 Low placental ALP NOT_TRANSLATED +HP:0010689 Parmakların ayna görüntüsü duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010690 El parmaklarının ayna görüntüsü duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010691 Ayak parmaklarının ayna görüntüsü duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010692 Perdeleşmiş 2.-5. parmak CANDIDATE +HP:0010692 Perdeleşmiş işaret, orta ve küçük parmak CANDIDATE +HP:0010692 Perdeleşmiş işaret, orta ve serçe parmak CANDIDATE +HP:0010692 Perdeleşmiş işaret, orta ve serçe parmak CANDIDATE +HP:0010697 Piramidal katarakt OFFICIAL +HP:0010698 cataracta pulverulenta sentralis OFFICIAL +HP:0010698 Santral toz gibi katarakt OFFICIAL +HP:0010698 Toz benzeri nükleer katarakt OFFICIAL +HP:0010701 Anormal immünoglobülin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0010701 Anormal serum immünoglobülin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0010701 Anormal serum immünoglobülin seviyeleri OFFICIAL +HP:0010701 Anormal serum immünoglobülin seviyesi OFFICIAL +HP:0010701 İmmünoglobülin anormalliği OFFICIAL +HP:0010702 Artmış immünoglobülin seviyeleri CANDIDATE +HP:0010702 Hipergamaglobülinemi CANDIDATE +HP:0010702 Hipergamaglobülinemi CANDIDATE +HP:0010702 Hiperglobülinemi CANDIDATE +HP:0010702 Artmış gama globülin CANDIDATE +HP:0010702 Artmış immünoglobülin seviyesi CANDIDATE +HP:0010702 Artmış serum gama globülin CANDIDATE +HP:0010702 Yükselmiş immünoglobülin seviyeleri CANDIDATE +HP:0010704 Perdeleşmiş 1.-2. parmak Perdeleşmiş baş parmak ve işaret parmağı CANDIDATE +HP:0010705 Perdeleşmiş 4.-5. parmak OFFICIAL +HP:0010706 Perdeleşmiş 1.-3. parmak OFFICIAL +HP:0010707 Perdeleşmiş 1.-4. parmak OFFICIAL +HP:0010708 Perdeleşmiş 1.-5. parmaklar CANDIDATE +HP:0010709 2-4. parmakların sindaktilisi CANDIDATE +HP:0010709 İşaret parmağından yüzük parmağına kadar perde CANDIDATE +HP:0010710 Perdeli üçüncü, dördüncü ve beşinci ayak parmakları OFFICIAL +HP:0010711 Perdeli birinci ve ikinci ayak parmakları CANDIDATE +HP:0010712 Birinciden dördüncüye perdeli ayak parmakları OFFICIAL +HP:0010713 Tüm parmakların sindaktilisi CANDIDATE +HP:0010713 Perdeli 1-5. ayak parmakları CANDIDATE +HP:0010714 2., 3. ve 4. ayak parmaklarının sindaktilisi CANDIDATE +HP:0010714 2-4 ayak parmakları sindaktilisi CANDIDATE +HP:0010714 Perdeli 2-4. ayak parmakları CANDIDATE +HP:0010715 Perdeli 2.-5. ayak parmakları OFFICIAL +HP:0010716 Perdeli 3.-5. ayak parmakları OFFICIAL +HP:0010717 Ayak parmaklarının kemik sindaktilisi OFFICIAL +HP:0010719 Saç bütünselliğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010719 Saç düğüm biçeminin anormalliği OFFICIAL +HP:0010719 Saç hacminin anormalliği OFFICIAL +HP:0010720 Saçın anormal dağılımı OFFICIAL +HP:0010721 Anormal saç düğümleri OFFICIAL +HP:0010722 Asimetrik kulaklar OFFICIAL +HP:0010726 Görünür korneal sinir fiberleri CANDIDATE +HP:0010728 Retina yokluğu OFFICIAL +HP:0010729 Maküler kiraz kırmızı lekesi OFFICIAL +HP:0010730 Kaşların duplikasyonu OFFICIAL +HP:0010732 Göz kapağı nodülleri OFFICIAL +HP:0010733 Göz kapağı üzerinde porto şarabı lekesi OFFICIAL +HP:0010741 Alt ekstremitelerde sıvı birikmesi CANDIDATE +HP:0010741 Bacak ödemi CANDIDATE +HP:0010741 Alt ekstremitelerin periferik ödemi CANDIDATE +HP:0010742 Üst ekstremitelerde sıvı birikimi CANDIDATE +HP:0010743 Metatarsal kemiklerin hipoplazisi OFFICIAL +HP:0010743 Hipoplastik metatarsallar OFFICIAL +HP:0010743 Ayağın kısa uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010743 Kısa metatarsal kemik OFFICIAL +HP:0010743 Kısa metatarsal kemikler OFFICIAL +HP:0010743 Kısa metatarsallar OFFICIAL +HP:0010743 Kısalmış metatarsallar OFFICIAL +HP:0010744 Eksik ayak uzun kemiği OFFICIAL +HP:0010744 Eksik metatarsal kemikler OFFICIAL +HP:0010745 Ayak parmaklarının olmayan kemikleri OFFICIAL +HP:0010745 Ayak parmaklarının afalangisi OFFICIAL +HP:0010746 Küçük ayak parmağı kemikleri OFFICIAL +HP:0010747 Medially flared eyebrows NOT_TRANSLATED +HP:0010748 Lakrimal punktumun anormal pozisyonu OFFICIAL +HP:0010749 Sarkık üst göz kapağı derisi OFFICIAL +HP:0010750 Torba gözler OFFICIAL +HP:0010750 Sarkık göz kapağı derisi OFFICIAL +HP:0010750 Fazladan göz kapağı derisi OFFICIAL +HP:0010750 Göz kapağı dermatokalazyası OFFICIAL +HP:0010750 Göz kapaklarının kapşonlanması OFFICIAL +HP:0010750 Fazladan göz kapağı derisi OFFICIAL +HP:0010751 Çene yastığı OFFICIAL +HP:0010751 Çene göçüğü OFFICIAL +HP:0010751 Çene gamzesi OFFICIAL +HP:0010751 Çene gamzeleri OFFICIAL +HP:0010751 Çene deri gamzesi OFFICIAL +HP:0010751 Çene gamzesi OFFICIAL +HP:0010751 Çene çukuru OFFICIAL +HP:0010752 Yarık alt çene OFFICIAL +HP:0010752 Mandibular yarık OFFICIAL +HP:0010753 Orta hat mandibula yarığı OFFICIAL +HP:0010754 Çene ekleminin anormalliği CANDIDATE +HP:0010754 Temporomandibüler eklem anomalisi CANDIDATE +HP:0010754 Çene ekleminin deformitesi CANDIDATE +HP:0010754 Temporomandibüler eklemin deformitesi CANDIDATE +HP:0010754 Temporomandibüler eklemin bozukluğu CANDIDATE +HP:0010754 Çene ekleminin malformasyonu CANDIDATE +HP:0010754 Temporomandibüler eklemin malformasyonu CANDIDATE +HP:0010755 Maskillanın sağ ve sol tarafının asimetrisi CANDIDATE +HP:0010755 Üst çene asimetrisi CANDIDATE +HP:0010755 Üst çene asimetrisi CANDIDATE +HP:0010755 Eğik maksilla CANDIDATE +HP:0010755 Eğik üst çene CANDIDATE +HP:0010755 Eğri maksilla CANDIDATE +HP:0010755 Eğri üst çene CANDIDATE +HP:0010755 Maksillanın deviasyonu CANDIDATE +HP:0010755 Üst çenenin deviasyonu CANDIDATE +HP:0010755 Eğilmiş maksilla CANDIDATE +HP:0010755 Eğilmiş üst çene CANDIDATE +HP:0010755 Maksillanın yanlarının eşit olmaması CANDIDATE +HP:0010755 Düzgün olmayan maksilla CANDIDATE +HP:0010755 Düzgün olmayan üst çene CANDIDATE +HP:0010756 İntermaksiller kemiğin aplazisi/hipoplazisi OFFICIAL +HP:0010756 Primer damak kemiğinin aplazisi/hipoplazisi OFFICIAL +HP:0010757 İntermacsiller kemiğin eksikliği CANDIDATE +HP:0010757 Premaxilla eksikliği CANDIDATE +HP:0010757 Primer damak kemiğinin eksikliği CANDIDATE +HP:0010757 İntermacsiller kemiğin plaspliği CANDIDATE +HP:0010757 Birincil damak kemiğinin plaspliği CANDIDATE +HP:0010757 Premaxilla gelişim başarısızlığı CANDIDATE +HP:0010757 Birincil damak kemiği gelişimbaşarısızlığı CANDIDATE +HP:0010757 Premaxilla eksikliği CANDIDATE +HP:0010757 Birincil damak kemiği ekslikliği CANDIDATE +HP:0010758 İntermaksiller kemik anormalliği OFFICIAL +HP:0010758 Maksillanın intermaksiller segmentinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010758 Premaksiller kemiğin anormalliği OFFICIAL +HP:0010758 Primer damak kemiğinin anormalliği OFFICIAL +HP:0010759 Premaksillanın ön pozisyonu CANDIDATE +HP:0010759 Primer damak kemiğinin ön pozisyonu CANDIDATE +HP:0010759 Premaksiller kemik fazlalığı CANDIDATE +HP:0010759 İntermaksiller kemik belirginliği CANDIDATE +HP:0010759 Primer damak kemiği belirginliği CANDIDATE +HP:0010760 Olmayan ayak parmakları OFFICIAL +HP:0010760 Ayak parmakları aplazisi OFFICIAL +HP:0010760 Ayak parmağı aplazisi OFFICIAL +HP:0010761 Kolumella, geniş OFFICIAL +HP:0010761 Kolumella, geniş OFFICIAL +HP:0010761 Kolumella dolgunluğu OFFICIAL +HP:0010761 Kolumella hiperplazisi OFFICIAL +HP:0010761 Artmış kolumella genişliği OFFICIAL +HP:0010763 Kolumelladan yüksek ala OFFICIAL +HP:0010763 Kolumella, düşük insersiyon OFFICIAL +HP:0010764 Azalmış kirpik uzunluğu OFFICIAL +HP:0010769 Pilonidal kist OFFICIAL +HP:0010771 Sakrokoksigeyal fistül OFFICIAL +HP:0010773 Kısmi pulmoner venöz dönüş anomalisi OFFICIAL +HP:0010774 Triatrial kalp OFFICIAL +HP:0010775 Aortun vasküler halkası OFFICIAL +HP:0010779 Geniş pelvis OFFICIAL +HP:0010780 Loudness intolerance NOT_TRANSLATED +HP:0010780 Sensitivity to noise NOT_TRANSLATED +HP:0010781 Skin dimples NOT_TRANSLATED +HP:0010782 Acromial dimple NOT_TRANSLATED +HP:0010782 Bi-acromial dimples NOT_TRANSLATED +HP:0010782 Shoulder dimples NOT_TRANSLATED +HP:0010783 Derinin veya müköz membranın kırmızılığı OFFICIAL +HP:0010784 Uterin kanser CANDIDATE +HP:0010784 Uterin neoplazi CANDIDATE +HP:0010784 Uterin tümör CANDIDATE +HP:0010785 Gonadal neoplazi OFFICIAL +HP:0010786 İdrar yolu neoplazisi OFFICIAL +HP:0010787 Genital neoplazi CANDIDATE +HP:0010787 Genital tümör CANDIDATE +HP:0010788 Testiküler neoplazi CANDIDATE +HP:0010788 Testiküler tümör CANDIDATE +HP:0010793 duplike tırnak OFFICIAL +HP:0010793 Çentikli tırnak OFFICIAL +HP:0010797 Hemangioblastom OFFICIAL +HP:0010798 Dudak efelisi OFFICIAL +HP:0010798 Labial lentigo OFFICIAL +HP:0010798 Dudak lentigosu OFFICIAL +HP:0010800 Üst dudak yayı yokluğu OFFICIAL +HP:0010800 Aşk tanrısı yayı aplazisi OFFICIAL +HP:0010800 Aşk tanrısı yayı gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0010800 Aşk tanrısı yayı yokluğu OFFICIAL +HP:0010800 Aşk tanrısı eksikliği OFFICIAL +HP:0010801 Düz nazolabial katlantı OFFICIAL +HP:0010801 Nazolabial çizgi, hipoplastik OFFICIAL +HP:0010801 Nazolabiyal çizgi, tam gelişmemiş OFFICIAL +HP:0010801 Nazolabiyal katlantı, hipoplastik OFFICIAL +HP:0010801 Sığ nazolabiyal katlantı OFFICIAL +HP:0010802 Ağız etrafı derisinin koyulaşması OFFICIAL +HP:0010802 Ağız etrafında artmış pigmentasyonu OFFICIAL +HP:0010803 Üst dudağın sarkması OFFICIAL +HP:0010803 Üst dudak eklabiyumu OFFICIAL +HP:0010803 Dönmüş belirgin üst dudak OFFICIAL +HP:0010803 Dönmüş üst dudak OFFICIAL +HP:0010803 Dışa dönmüş üst dudak OFFICIAL +HP:0010803 Çıkıntı yapan üst dudak OFFICIAL +HP:0010804 Ters dönmüş V şekilli üst dudak OFFICIAL +HP:0010804 Çadır ağız OFFICIAL +HP:0010804 Çadır üst dudak OFFICIAL +HP:0010805 Yukarı dönmüş ağız OFFICIAL +HP:0010805 Yukarı dönmüş oral komissürler OFFICIAL +HP:0010806 Balık ağızlı OFFICIAL +HP:0010806 Balık şekilli ağız OFFICIAL +HP:0010806 Balık ağız OFFICIAL +HP:0010806 Geniş, balık şekilli ağız OFFICIAL +HP:0010806 Geniş, balık şekilli ağız OFFICIAL +HP:0010807 Üst ve alt dişlerin bitişmesi yokluğu OFFICIAL +HP:0010807 Üst ve alt dişler arasında açık ısırık OFFICIAL +HP:0010808 Lingual prolaps OFFICIAL +HP:0010808 Lingual belirginlik OFFICIAL +HP:0010808 Lingual protrüzyon OFFICIAL +HP:0010808 Dilin prolapsı OFFICIAL +HP:0010808 Belirgin dil OFFICIAL +HP:0010808 Dil protrüzyonu OFFICIAL +HP:0010808 Ağızdan dışarı çıkan dil OFFICIAL +HP:0010809 Geniş uvula OFFICIAL +HP:0010810 Uzamış uvula OFFICIAL +HP:0010810 Uvula hiperplazisi OFFICIAL +HP:0010810 Uzun palatin uvula OFFICIAL +HP:0010811 Dar palatin uvula OFFICIAL +HP:0010811 İnce uvula OFFICIAL +HP:0010812 Künt uvula OFFICIAL +HP:0010812 Hipoplastik uvula OFFICIAL +HP:0010812 Kısa palatin uvula OFFICIAL +HP:0010813 Anormal sayıda saç düğümü OFFICIAL +HP:0010813 Çift taç (aç düğümleri) OFFICIAL +HP:0010813 Fazladan saç döngüleri OFFICIAL +HP:0010813 Fazladan saç düğümü OFFICIAL +HP:0010813 Fazla sayıda saç döngüleri OFFICIAL +HP:0010813 Fazla sayıda saç düğümü OFFICIAL +HP:0010814 Anormal saç düğümü pozisyonu OFFICIAL +HP:0010815 Nevüs sebasöz OFFICIAL +HP:0010815 Organoid nevüs OFFICIAL +HP:0010815 Sebasöz ben OFFICIAL +HP:0010815 Sebasöz nevüs OFFICIAL +HP:0010815 Sebasöz nevüs OFFICIAL +HP:0010816 Epidermal nevüsler OFFICIAL +HP:0010818 Hipertonik nöbetler CANDIDATE +HP:0010819 astatik nöbetler CANDIDATE +HP:0010819 düşme atakları CANDIDATE +HP:0010819 düşme nöbetleri CANDIDATE +HP:0010819 Hipotonik nöbetler CANDIDATE +HP:0010819 Kas tonusunun ani kaybı CANDIDATE +HP:0010820 Dacrystic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0010820 Dacrystic seizures NOT_TRANSLATED +HP:0010821 Gelastic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0010821 Gelastic seizures NOT_TRANSLATED +HP:0010823 Kraniyal sütur sırtları OFFICIAL +HP:0010824 Nervus trigeminusun anormalliği OFFICIAL +HP:0010824 Trigeminal sinirin anormalliği OFFICIAL +HP:0010825 Kraniyal sinir XI anormalliği OFFICIAL +HP:0010825 Aksesuar sinirin anormalliği OFFICIAL +HP:0010826 Kraniyal sinir 12 anormalliği OFFICIAL +HP:0010826 Kraniyal sinir xii anormalliği OFFICIAL +HP:0010826 Hipoglossal sinir anormalliği OFFICIAL +HP:0010827 Fasiyal sinirin anormalliği OFFICIAL +HP:0010828 Hemifasyal spazmlar OFFICIAL +HP:0010828 Yüzün bir tarafında spazmlar OFFICIAL +HP:0010829 Anormal sıcaklık hissi anormalliği CANDIDATE +HP:0010829 Sıcaklık hissi kaybı CANDIDATE +HP:0010830 Bozulmuş dokunma hissi CANDIDATE +HP:0010830 Taktil sensasyon kaybı CANDIDATE +HP:0010831 Propriyoresepsiyon anormalliği OFFICIAL +HP:0010834 Trofik değişiklikler OFFICIAL +HP:0010836 Anormal bakır seviyeleri OFFICIAL +HP:0010837 Hiposerüloplazminemi CANDIDATE +HP:0010837 Hiposerüloplazminemiya CANDIDATE +HP:0010841 Multifokal EEG anormalliği OFFICIAL +HP:0010843 EEG: fokal yavaş aktivite OFFICIAL +HP:0010843 EEG: lokalize yavaş aktivite OFFICIAL +HP:0010843 EEG: lokalize yavaş aktivite OFFICIAL +HP:0010845 EEG: genel yavaş aktivite CANDIDATE +HP:0010845 EEG: genel yavaş aktivite CANDIDATE +HP:0010846 EEG: kalıcı anormal ritmik aktivite OFFICIAL +HP:0010847 Electroencephalogram demonstrated spike-slow wave discharges NOT_TRANSLATED +HP:0010849 3-4 Hz diken dalgalı EEG OFFICIAL +HP:0010852 EEG'de fotoparoksismal yanıt OFFICIAL +HP:0010853 EEG: periyodik lateralleşmiş epileptifom boşalımlar OFFICIAL +HP:0010854 EEG: genel düşük amplitüd aktivitesi CANDIDATE +HP:0010855 EEG: lokalize düşük amplitüd aktivitesi CANDIDATE +HP:0010856 EEG: periyodik kompleksler OFFICIAL +HP:0010856 Radermecker kompleksleri OFFICIAL +HP:0010857 EEG: periyodik anormallikler OFFICIAL +HP:0010864 Erken ve ciddi zeka geriliği OFFICIAL +HP:0010864 Zeka geriliği, ciddi OFFICIAL +HP:0010864 Ciddi zeka geriliği OFFICIAL +HP:0010866 Konjenital anterior karın duvarı defekti CANDIDATE +HP:0010871 Aferent ataksi OFFICIAL +HP:0010871 Ataksi, duyusal OFFICIAL +HP:0010871 Spinal ataksi OFFICIAL +HP:0010872 EKG: T dalga ters dönmesi OFFICIAL +HP:0010874 Tendon ksantomaları OFFICIAL +HP:0010876 Kan protein hastalığı CANDIDATE +HP:0010876 Serum protein anormalliği CANDIDATE +HP:0010877 Unilateral strabismus OFFICIAL +HP:0010878 Foetal cystic hygroma NOT_TRANSLATED +HP:0010881 Umblikal kord sorunu OFFICIAL +HP:0010883 Aortik atrezi OFFICIAL +HP:0010885 Aseptik kemik nekrozu CANDIDATE +HP:0010885 Avasküler nekrozis CANDIDATE +HP:0010885 Kemik infarksiyonu CANDIDATE +HP:0010885 İskemik kemik nekrozu CANDIDATE +HP:0010885 Osteokondronekrozis CANDIDATE +HP:0010885 Osteonekrozis CANDIDATE +HP:0010886 Osteokondrozis dissekans OFFICIAL +HP:0010889 Kienböck hastalığı OFFICIAL +HP:0010889 Lunatomalasi OFFICIAL +HP:0010890 Osgood Schlatter hastalığı OFFICIAL +HP:0010891 Calve hastalığı CANDIDATE +HP:0010891 Omurganın juvenil osteokondrozisi CANDIDATE +HP:0010891 Scheuermann hastalığı CANDIDATE +HP:0010891 Scheuermann kifozisi CANDIDATE +HP:0010891 Sherman Hastalığı CANDIDATE +HP:0010893 Fenilalanin metabolizması anormalliği OFFICIAL +HP:0010894 Serin amino asit ailesi metabolizmasının anormalliği OFFICIAL +HP:0010896 Yüksek plazma sarkozin seviyeleri OFFICIAL +HP:0010897 Yüksek idrar sarkozin düzeyleri OFFICIAL +HP:0010900 Treonin metabolizmasının anormalliği OFFICIAL +HP:0010901 Metiyonin metabolizmasının anormalliği OFFICIAL +HP:0010904 Histidin metabolizmasının anormalliği OFFICIAL +HP:0010906 Yüksek kan histidin seviyesi OFFICIAL +HP:0010906 Histidinemi OFFICIAL +HP:0010908 Lizin metabolizması anormalliği OFFICIAL +HP:0010909 Arjinin metabolizmasının anormalliği OFFICIAL +HP:0010910 Yüksek kan valin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0010911 Yüksek kan lösin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0010913 Yüksek kan izolösin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0010914 Valin metabolizmasının anormalliği OFFICIAL +HP:0010915 Pirüvat ailesi amino asit metabolizmasının anormalliği OFFICIAL +HP:0010916 Alanin metabolizmasının anormalliği OFFICIAL +HP:0010926 Fasiküliform katarakt OFFICIAL +HP:0010926 Buzlu katarakt OFFICIAL +HP:0010926 İğne şekilli katarakt OFFICIAL +HP:0010927 Divalan inorganik katyon homeostazı anormalliği OFFICIAL +HP:0010929 Katyon homeostazı anormalliği OFFICIAL +HP:0010930 Monovalan inorganik katyon homeostazı anormalliği OFFICIAL +HP:0010931 Sodyum homeostazı anormalliği CANDIDATE +HP:0010932 Anormal nükleozid seviyeleri OFFICIAL +HP:0010933 Increased circulating xanthine concentration NOT_TRANSLATED +HP:0010934 Artmış idrar ksantini OFFICIAL +HP:0010937 Nazal iskeler anomalisi CANDIDATE +HP:0010937 Burun kemiklerinin deformitesi CANDIDATE +HP:0010937 Nazal iskeletin deformitesi CANDIDATE +HP:0010937 Burun kemiklerinin çarpıklığı CANDIDATE +HP:0010937 Nazal iskeletin çarpıklığı CANDIDATE +HP:0010937 Burun kemiklerinin malformasyonu CANDIDATE +HP:0010937 Nazal iskeletin malformasyonu CANDIDATE +HP:0010938 Dış burun anomalisi CANDIDATE +HP:0010938 Dış burun deformitesi CANDIDATE +HP:0010938 Dış burun malformasyonu CANDIDATE +HP:0010939 Burun kemiklerinde anormali CANDIDATE +HP:0010939 Burun kemiklerinin biçimi CANDIDATE +HP:0010939 Burun kemiklerinin şekli CANDIDATE +HP:0010941 Nazal kemik yokluğu OFFICIAL +HP:0010941 Nazal kemiğin agenezisi OFFICIAL +HP:0010941 Nazal kemik gelişiminin başarısızlığı OFFICIAL +HP:0010941 Nazal kemik gelişiminin eksikliği OFFICIAL +HP:0010941 Eksik nazal kemik OFFICIAL +HP:0010943 Ekojenik bağırsak CANDIDATE +HP:0010944 Abnormality of the renal pelvis NOT_TRANSLATED +HP:0010945 Fetal renal pelvik dilatasyonu CANDIDATE +HP:0010945 Hafif fetal hidronefrozis CANDIDATE +HP:0010948 Fetal dolaşım sisteminin anormalliği CANDIDATE +HP:0010950 Abnormality of the fourth ventricle NOT_TRANSLATED +HP:0010951 Abnormality of the third ventricle NOT_TRANSLATED +HP:0010952 Mild foetal ventriculomegaly NOT_TRANSLATED +HP:0010954 Hipoplastik sağ kalp sendromu OFFICIAL +HP:0010954 Tam gelişmemiş sağ kalp OFFICIAL +HP:0010956 Foetal megacystis NOT_TRANSLATED +HP:0010957 Posterior üretral kapak OFFICIAL +HP:0010957 Posterior üretral kapaklar OFFICIAL +HP:0010959 CCAM CANDIDATE +HP:0010959 Akciğerin konjenital kistik hastalığı CANDIDATE +HP:0010959 Kistik adenomatoid akciğer hastalığı CANDIDATE +HP:0010963 Absence of stomach bubble on foetal sonography NOT_TRANSLATED +HP:0010963 Absent stomach bubble NOT_TRANSLATED +HP:0010963 Non-visualisation of the fetal stomach NOT_TRANSLATED +HP:0010965 Abnormal circulating phytanic acid level NOT_TRANSLATED +HP:0010966 Yağ asidi anyonu anormalliği OFFICIAL +HP:0010967 Karnitin seviyeleri anormal OFFICIAL +HP:0010972 Anemi, diseritropoetik CANDIDATE +HP:0010972 Defektif eritropoez CANDIDATE +HP:0010972 Diseritropoetik anemi CANDIDATE +HP:0010972 İnefektif eritropoez CANDIDATE +HP:0010974 Abnormality of myeloid leukocytes NOT_TRANSLATED +HP:0010975 Anormal B hücre sayısı OFFICIAL +HP:0010975 Anormal B hücreleri sayısı OFFICIAL +HP:0010976 Düşük B hücre sayımı CANDIDATE +HP:0010976 B hücre sayısında azalma CANDIDATE +HP:0010979 Lipoprotein kolesterol seviyesi anormalliği OFFICIAL +HP:0010981 Kanda yağ yokluğu OFFICIAL +HP:0010991 Abnormality of the abdominal musculature NOT_TRANSLATED +HP:0010993 Serebral medulla anormalliği CANDIDATE +HP:0010994 Neostriatumun anormalliği OFFICIAL +HP:0010994 Striat nükleusun anormalliği OFFICIAL +HP:0010997 Artmış hücresel radyosensitivite CANDIDATE +HP:0010997 Radyasyon indüklü kromozom instabilitesi CANDIDATE +HP:0010999 Optik yolak yok OFFICIAL +HP:0011000 Eksik/küçük optik yolak OFFICIAL +HP:0011000 Olmayan/tam gelişmemiş optik yolak OFFICIAL +HP:0011001 Artmış kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0011001 Osteoskleroz OFFICIAL +HP:0011001 Kemiklerin osterosklerozu OFFICIAL +HP:0011002 Albers-Schönberg hastalığı CANDIDATE +HP:0011002 Mermer kemik hastalığı CANDIDATE +HP:0011003 Ciddi myopi OFFICIAL +HP:0011003 Ciddi myopi (>-6.00 dioptr) OFFICIAL +HP:0011003 Ciddi uzak görmezlik OFFICIAL +HP:0011003 Ciddi yakın görürlük OFFICIAL +HP:0011003 Ciddi yakın görürlük OFFICIAL +HP:0011004 Anormal sistemik arter morfolojisi OFFICIAL +HP:0011004 Sistemik arteriyel ağacının anormalliği OFFICIAL +HP:0011004 Sistemik arter anormalliği OFFICIAL +HP:0011006 Servikal kas yapısı anormalliği CANDIDATE +HP:0011006 Boyun kas sorunu CANDIDATE +HP:0011008 Başlangıç hızı OFFICIAL +HP:0011009 Akut başlangıç OFFICIAL +HP:0011015 Kan glukoz konsantrasyonu anormalliği OFFICIAL +HP:0011017 Hücre fizyolojisi anormalliği OFFICIAL +HP:0011024 Sindirim sistemi hastalığı CANDIDATE +HP:0011024 Gastrointestinal hastalık CANDIDATE +HP:0011025 Kardiyovasküler sistem fizyolojisi anormalliği OFFICIAL +HP:0011026 Olmayan/küçük vajina CANDIDATE +HP:0011026 Olmayan/tam gelişmemiş vajina CANDIDATE +HP:0011027 Abnormality of the fallopian tube NOT_TRANSLATED +HP:0011028 Kan dolaşım bozukluğu OFFICIAL +HP:0011029 İç kanama CANDIDATE +HP:0011030 Geçici element katyon homeostazis anormalliği OFFICIAL +HP:0011032 Sıvı dengesizliği OFFICIAL +HP:0011034 Amiloid hastalığı OFFICIAL +HP:0011035 Abnormality of renal cortex morphology NOT_TRANSLATED +HP:0011038 Abnormal renal resorption NOT_TRANSLATED +HP:0011038 Abnormality of renal resorption NOT_TRANSLATED +HP:0011039 Abnormal heliksler CANDIDATE +HP:0011039 Heliks anormal CANDIDATE +HP:0011040 Abnormality of the intrahepatic bile duct NOT_TRANSLATED +HP:0011041 Olmayan/küçük servikal omurga OFFICIAL +HP:0011041 Olmayan/tam gelişmemiş servikal omurga OFFICIAL +HP:0011042 Potasyum homeostazı anormalliği CANDIDATE +HP:0011043 Abnormality of circulating ACTH level NOT_TRANSLATED +HP:0011043 Abnormality of circulating adrenocorticotropic hormone level NOT_TRANSLATED +HP:0011043 Abnormality of circulating adrenocorticotropin level NOT_TRANSLATED +HP:0011043 Abnormality of circulating corticotropin level NOT_TRANSLATED +HP:0011044 Kalıcı dişlerin anormal tamamlanması OFFICIAL +HP:0011044 Erişkin dişlerinin anormal sayısı OFFICIAL +HP:0011044 İkincil dişlenmenin anormal sayısı OFFICIAL +HP:0011044 Anormal kalıcı diş sayısı OFFICIAL +HP:0011045 Kalıcı maksiller merkezi kesici ön dişin bulunmayışı CANDIDATE +HP:0011045 Kalıcı üst merkezi kesici ön dişin olmayışı CANDIDATE +HP:0011045 Kalıcı üst ön dişin olmayışı CANDIDATE +HP:0011045 Yetişkin maksiller merkezi kesici ön dişin ajenezi CANDIDATE +HP:0011045 Kalıcı maksiller merkezi kesici ön dişin az gelişmesi CANDIDATE +HP:0011045 Yetişkin üst merkezi kesici ön dişinin kaybı CANDIDATE +HP:0011045 Kalıcı maksiller merkezi ön dişin kaybı CANDIDATE +HP:0011045 Kalıcı üst merkezi kesici ön dişin kaybı CANDIDATE +HP:0011045 Kalıcı üst ön dişin kaybı CANDIDATE +HP:0011046 Üst çene kemiğindeki kesici süt dişlerin yokluğu CANDIDATE +HP:0011046 Üst çene kemiğindeki süt dişlerin yokluğu CANDIDATE +HP:0011046 Üst ön bebek dişlerinin yokluğu CANDIDATE +HP:0011046 Üst çene kemiğindeki kesici süt dişlerin anogenezi CANDIDATE +HP:0011046 Üst çene kemiğindeki kesici süt dişlerde gelişim bozukluğu CANDIDATE +HP:0011046 Üst çene kemiğindeki süt dişlerde gelişim bozukluğu CANDIDATE +HP:0011046 Üst çene kemiğindeki süt dişlerde eksiklik CANDIDATE +HP:0011046 Üst çene kemiğindeki süt dişlerde eksiklik CANDIDATE +HP:0011046 Üst ön bebek dişlerinde eksiklik CANDIDATE +HP:0011046 Üst ön süt dişlerinde eksiklik CANDIDATE +HP:0011047 Dökülen mandibuler orta kesici ön diş eksikliği CANDIDATE +HP:0011047 Primer mandibular kesici ön diş eksiliği CANDIDATE +HP:0011047 Dökülen alt orta kesici ön dişin ajenezisi CANDIDATE +HP:0011047 Primer alt orta kesici ön dişin ajenezisi CANDIDATE +HP:0011047 Dökülen mandibuler orta kesici ön dişin gelişmesinin başarısızlığı CANDIDATE +HP:0011047 Primer mandibular orta kesici ön dişin gelişmesinin başarısızlığı CANDIDATE +HP:0011047 Dökülen mandibuler orta kesici ön diş kaybı CANDIDATE +HP:0011047 Alt orta kesici ön süt dişinin kaybı CANDIDATE +HP:0011047 Alt ön bebek dişinin kaybı CANDIDATE +HP:0011047 Alt ön süt dişinin kaybı CANDIDATE +HP:0011047 Alt ön primer dişin kaybı CANDIDATE +HP:0011047 Primer mandibuler orta ön kesici dişin kaybı CANDIDATE +HP:0011048 Kalıcı alt merkezi kesici ön dişin bulunmayışı CANDIDATE +HP:0011048 Kalıcı alt ön dişin bulunmayışı CANDIDATE +HP:0011048 Kalıcı mandibuler merkezi kesici ön dişin bulunmayışı CANDIDATE +HP:0011048 Yetişkin mandibuler merkezi kesici ön dişin ajenezi CANDIDATE +HP:0011048 Kalıcı mandibuler merkezi kesici ön dişin gelişmesinin başarısızlığı CANDIDATE +HP:0011048 Yetişkin alt kesici ön dişin kaybı CANDIDATE +HP:0011048 Kalıcı alt merkezi kesici ön dişin kaybı CANDIDATE +HP:0011048 Kalıcı alt ön dişin eksikliği CANDIDATE +HP:0011048 Kalıcı mandibuler merkezi kesici ön diş kaybı CANDIDATE +HP:0011049 Geçici maksiller lateral kesici dişin olmayışı CANDIDATE +HP:0011049 Primer maksiller lateral kesici dişin olmayışı CANDIDATE +HP:0011049 Geçici maksiller lateral kesici dişin ajenezisi CANDIDATE +HP:0011049 Geçici maksiller lateral kesici dişin gelişmesinin başarısızlığı CANDIDATE +HP:0011049 Primer maksiller lateral kesici dişin gelişmesinin başarısızlığı CANDIDATE +HP:0011049 Geçici maksiller lateral kesici dişin kaybı CANDIDATE +HP:0011049 Primer maksiller lateral kesici dişin kaybı CANDIDATE +HP:0011050 Kalıcı maksiller lateral kesici yokluğu OFFICIAL +HP:0011050 Kalıcı üst lateral kesici agenezisi OFFICIAL +HP:0011050 Kalıcı maksiller lateral kesici gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0011050 Kalıcı üst lateral kesici gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0011050 Kalıcı maksiller lateral kesici eksikliği OFFICIAL +HP:0011050 Kalıcı üst lateral kesici eksikliği OFFICIAL +HP:0011051 Biküspislerin yokluğu OFFICIAL +HP:0011051 Premolarların yokluğu OFFICIAL +HP:0011051 Biküspislerin agenezisi OFFICIAL +HP:0011051 Biküspislerin gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0011051 Premolarların gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0011051 Biküspis eksikliği OFFICIAL +HP:0011051 Premolar eksikliği OFFICIAL +HP:0011052 Maksiller biküspis yokluğu OFFICIAL +HP:0011052 Maksiller premolar yokluğu OFFICIAL +HP:0011052 Üst premolar yokluğu OFFICIAL +HP:0011052 Maksiller biküspis agenezisi OFFICIAL +HP:0011052 Maksiller biküspis gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0011052 Maksiller premolar gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0011052 Maksiller premolar eksikliği OFFICIAL +HP:0011052 Üst biküspis eksikliği OFFICIAL +HP:0011052 Üst premolar eksikliği OFFICIAL +HP:0011053 Alt premolar yokluğu OFFICIAL +HP:0011053 Mandibüler premolar yokluğu OFFICIAL +HP:0011053 Mandibüler premolar gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0011053 Alt premolar eksikliği OFFICIAL +HP:0011053 Mandibüler premolar eksikliği OFFICIAL +HP:0011054 Molar yokluğu OFFICIAL +HP:0011054 Molarların yokluğu OFFICIAL +HP:0011054 Molar gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0011054 Eksik molar OFFICIAL +HP:0011055 Erişkin molar yokluğu OFFICIAL +HP:0011055 Kalıcı molar yokluğu OFFICIAL +HP:0011055 İkincil molar agenezisi OFFICIAL +HP:0011055 Kalıcı molar gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0011055 İkincil molar gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0011055 Eksik erişkin molar OFFICIAL +HP:0011055 Eksik kalıcı molar OFFICIAL +HP:0011056 İlk kalıcı molar yokluğu OFFICIAL +HP:0011056 Altı yaş molar yokluğu OFFICIAL +HP:0011056 Altı yaş molar agenezisi OFFICIAL +HP:0011056 İlk kalıcı molar gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0011056 Altı yaş molar gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0011056 Eksik ilk kalıcı molar OFFICIAL +HP:0011056 Eksik altı yaş moları OFFICIAL +HP:0011057 İkinci kalıcı molar yokluğu OFFICIAL +HP:0011057 On iki yaş molar yokluğu OFFICIAL +HP:0011057 On iki yaş molar agenezisi OFFICIAL +HP:0011057 İkinci kalıcı molar gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0011057 On iki yaş molar gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0011057 Eksik ikinci kalıcı molar OFFICIAL +HP:0011057 Eksik on iki yaş moları OFFICIAL +HP:0011058 Genel diş eti hastalığı CANDIDATE +HP:0011058 Genel periodontal hastalık CANDIDATE +HP:0011058 Yaygın diş eti hastalığı CANDIDATE +HP:0011059 Diş eti hastalığının sınırlı alanı CANDIDATE +HP:0011059 Lokalize diş eti hastalığı CANDIDATE +HP:0011059 Lokalize periodontal hastalık CANDIDATE +HP:0011060 Dentin displazi CANDIDATE +HP:0011060 Süt dişlerinin dentinogenezis imperfektası CANDIDATE +HP:0011061 Diş kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0011061 Diş yapısının anormalliği OFFICIAL +HP:0011062 Kesicilerin sıralama anormalliği OFFICIAL +HP:0011062 Kesicilerin pozisyon anormalliği OFFICIAL +HP:0011062 Çarpık ön dişler OFFICIAL +HP:0011062 Çarpık kesiciler OFFICIAL +HP:0011062 Kesicilerin yanlış konumlanması OFFICIAL +HP:0011063 Kesici diş şekil anormalliği CANDIDATE +HP:0011064 Ön dişlerin anormal sayısı OFFICIAL +HP:0011065 Koni şekilli ön diş OFFICIAL +HP:0011065 Koni benzeri kesici OFFICIAL +HP:0011065 Dübel şekilli ön diş OFFICIAL +HP:0011065 Dübel şekilli kesiciler OFFICIAL +HP:0011065 Dübel-şekilli kesiciler OFFICIAL +HP:0011065 Sivrileşmiş ön dişler OFFICIAL +HP:0011065 Sivrileşmiş kesici OFFICIAL +HP:0011065 Köpek balığı kesici dişi OFFICIAL +HP:0011067 Fazladan diş OFFICIAL +HP:0011067 Orta hatta ekstra diş OFFICIAL +HP:0011067 Mediyan fazladan diş OFFICIAL +HP:0011067 Meziyodentler OFFICIAL +HP:0011067 Orta hat fazladan diş OFFICIAL +HP:0011068 Odontomlar OFFICIAL +HP:0011069 Fazladan dişler CANDIDATE +HP:0011069 Hiperdonti CANDIDATE +HP:0011069 Artmış diş sayısı CANDIDATE +HP:0011069 Normalden fazla diş CANDIDATE +HP:0011069 Fazladan dişlenme CANDIDATE +HP:0011069 Fazla sayıda dişler CANDIDATE +HP:0011069 Fazla sayıda dişler CANDIDATE +HP:0011069 Fazla sayıda diş CANDIDATE +HP:0011069 Ek dişlenme CANDIDATE +HP:0011069 Ek dişler CANDIDATE +HP:0011070 Molar dişin anormal şekli CANDIDATE +HP:0011071 Erişkin molar şekil anormalliği OFFICIAL +HP:0011071 Kalıcı molarların şekil anormalliği OFFICIAL +HP:0011072 Diş kökünün yokluğu CANDIDATE +HP:0011072 Diş kökü ajenezisi CANDIDATE +HP:0011072 Diş kökü aplazisi CANDIDATE +HP:0011072 Eksik diş kökü CANDIDATE +HP:0011072 Köksüz dişler CANDIDATE +HP:0011072 Dentin diplazi tip 1'li diş CANDIDATE +HP:0011073 Dental ton anormalliği CANDIDATE +HP:0011073 Diş rengi anormalliği CANDIDATE +HP:0011073 Diş tonu anormalilği CANDIDATE +HP:0011074 Lokalize diş enamel displazisi CANDIDATE +HP:0011074 Lokalize diş enameli hipoplazisi CANDIDATE +HP:0011075 Yeşil renkli dişler CANDIDATE +HP:0011075 Yeşil diş tonu CANDIDATE +HP:0011076 Bisküspis anormalliği OFFICIAL +HP:0011078 Göz dişinin anormalliği OFFICIAL +HP:0011079 Gömülü diş OFFICIAL +HP:0011079 Tutulmuş diş OFFICIAL +HP:0011080 Biküspis morfolojisinin anormalliği CANDIDATE +HP:0011080 Biküspis şeklinin anormalliği CANDIDATE +HP:0011080 Premolar şeklinin anormalliği CANDIDATE +HP:0011081 Kesici hiperplazisi OFFICIAL +HP:0011081 Kesici hipertrofisi OFFICIAL +HP:0011081 Artmış kesici boyutu OFFICIAL +HP:0011081 Artmış kesici genişliği OFFICIAL +HP:0011081 Geniş kesici OFFICIAL +HP:0011082 Koni şekilli ön süt dişleri OFFICIAL +HP:0011082 Konik biçimli geçici kesiciler OFFICIAL +HP:0011082 Koni benzeri primer kesiciler OFFICIAL +HP:0011082 Dübel şekilli ön süt dişleri OFFICIAL +HP:0011082 Dübel şekilli primer kesici OFFICIAL +HP:0011082 Sivrileşmiş ön süt dişi OFFICIAL +HP:0011082 Sivrileşmiş primer kesici OFFICIAL +HP:0011082 Primer ön köpek balığı dişi OFFICIAL +HP:0011083 Koni şekilli maksiller kesici OFFICIAL +HP:0011083 Koni şekilli üst ön diş OFFICIAL +HP:0011083 Koni benzeri maksiller kesici OFFICIAL +HP:0011083 Dübel şekilli üst ön diş OFFICIAL +HP:0011083 Sivrilmiş maksiller kesici OFFICIAL +HP:0011083 Sivrilmiş üst ön diş OFFICIAL +HP:0011083 Üst ön köpek balığı dişleri OFFICIAL +HP:0011084 Azalmış enamel kalsifikasyonu OFFICIAL +HP:0011084 Zayıf kelsifiye olmuş diş enameli OFFICIAL +HP:0011085 Olgun olmayan diş enameli OFFICIAL +HP:0011085 Yumuşak diş OFFICIAL +HP:0011085 Yumuşak diş enameli OFFICIAL +HP:0011086 Erişkin ve süt dişlerinin dentinogenezis imperfektası OFFICIAL +HP:0011086 Her iki diş setinin dentinogenezis imperfektası OFFICIAL +HP:0011087 Dens evajinatus OFFICIAL +HP:0011087 Ön diş içinde fazladan küçük çıkıntı OFFICIAL +HP:0011087 Talon çıkıntıları OFFICIAL +HP:0011088 Dens invajinatus OFFICIAL +HP:0011088 Diş içinde diş OFFICIAL +HP:0011089 Birleşmiş dişler CANDIDATE +HP:0011090 Dişlerin birleşmesi OFFICIAL +HP:0011090 Birleşmiş dişler OFFICIAL +HP:0011091 Dişlerin ikizleşmesi OFFICIAL +HP:0011091 Diş tacının ayrışması OFFICIAL +HP:0011092 Sifilitik kalıcı ilk molar OFFICIAL +HP:0011093 Genişlemiş premolar OFFICIAL +HP:0011093 Artmış premolar boyutu OFFICIAL +HP:0011093 Biküspis molar yapısı OFFICIAL +HP:0011093 Premolar molar yapısı OFFICIAL +HP:0011093 Biküspis molarizasyonu OFFICIAL +HP:0011094 Derin ısırık CANDIDATE +HP:0011094 Derin fazla ısırık CANDIDATE +HP:0011094 Üst ve alt kesicilerin artmış biçimde üst üste gelmesi CANDIDATE +HP:0011094 Makas ısırığı CANDIDATE +HP:0011095 Yatay kesici ilişki anormalliği OFFICIAL +HP:0011095 Tavşan diş OFFICIAL +HP:0011095 Maksiller kesicilerin çıkıklığı OFFICIAL +HP:0011095 Üst dişlerin alt dişlerin önünde çıkılığı OFFICIAL +HP:0011095 Üst diş öne doğru çıkıyor OFFICIAL +HP:0011096 Demyelinizasyon OFFICIAL +HP:0011097 Selam nöbetleri CANDIDATE +HP:0011097 Selam nöbetleri CANDIDATE +HP:0011097 West sendromu CANDIDATE +HP:0011098 Konuşma apraksisi CANDIDATE +HP:0011098 Verbal dispraksi CANDIDATE +HP:0011099 Spastik hemipleji OFFICIAL +HP:0011103 Sol ventriküler çıkış yolu anormalliği OFFICIAL +HP:0011105 Kanda sıvı fazlalığı OFFICIAL +HP:0011106 Azalmış kan hacmi OFFICIAL +HP:0011107 Aftöz stomatit CANDIDATE +HP:0011107 aftöz ülserler CANDIDATE +HP:0011107 Bukkal aftöz ülserler CANDIDATE +HP:0011107 Aft CANDIDATE +HP:0011107 Pamukçuk CANDIDATE +HP:0011108 Tekrarlayan sinüs hastalığı CANDIDATE +HP:0011108 Sinüzit, tekrarlayan CANDIDATE +HP:0011109 Kronik sinüs hastalığı CANDIDATE +HP:0011109 Sinüzit, kronik CANDIDATE +HP:0011110 Tonsillerin inflamasyonu CANDIDATE +HP:0011117 Abnormality of IL secretion NOT_TRANSLATED +HP:0011118 Kaşektin salınımı anormalliği CANDIDATE +HP:0011118 Kaşeksin salınımı anormalliği CANDIDATE +HP:0011119 Burun dorsumunun anormalliği CANDIDATE +HP:0011119 Nazal sırt anormalliği CANDIDATE +HP:0011119 Nazal sırt anomalisi CANDIDATE +HP:0011119 Burnun eğri dorsumu CANDIDATE +HP:0011119 Eğri nazal dorsum CANDIDATE +HP:0011119 Eğri nazal sırt CANDIDATE +HP:0011119 Burnun dorsumunun deformitesi CANDIDATE +HP:0011119 Nazal dorsumun deformitesi CANDIDATE +HP:0011119 Nazal sırtın deformitesi CANDIDATE +HP:0011119 Burnun dorsumunun malformasyonu CANDIDATE +HP:0011119 Nazal dorsumun malformasyonu CANDIDATE +HP:0011119 Nazal sırtın malformasyonu CANDIDATE +HP:0011120 Boksörün nazal deformitesi OFFICIAL +HP:0011120 Boksörün burun deformitesi OFFICIAL +HP:0011120 Burnun konkav dorsumu OFFICIAL +HP:0011120 Konkav nazal dorsum OFFICIAL +HP:0011120 Eyer burun OFFICIAL +HP:0011120 Eyer burun deformitesi OFFICIAL +HP:0011120 Eyer şekilli burun dorsumu OFFICIAL +HP:0011120 Kayak atlama burnu OFFICIAL +HP:0011121 Anormal cilt yapısı OFFICIAL +HP:0011123 Cildin enfeksiyonlara anormal yatkınlığı OFFICIAL +HP:0011123 Dermatit OFFICIAL +HP:0011123 İnflamatuar cilt hastalığı OFFICIAL +HP:0011123 Cilt inflamasyonu OFFICIAL +HP:0011124 Abnormality of epidermal morphology NOT_TRANSLATED +HP:0011126 Yüzen böbrek OFFICIAL +HP:0011126 Renal pitozis OFFICIAL +HP:0011127 Ağız etrafında egzema OFFICIAL +HP:0011129 Bilateral fetal pyelektazi CANDIDATE +HP:0011130 Abnormality of renal calyx morphology NOT_TRANSLATED +HP:0011131 Perianal rash NOT_TRANSLATED +HP:0011133 İyonize radyasyona artmış duyarlılık OFFICIAL +HP:0011134 Hafif ateş OFFICIAL +HP:0011135 Olmayan /küçük ter bezleri CANDIDATE +HP:0011135 Olmayan /az gelişmiş ter bezleri CANDIDATE +HP:0011136 Olmayan ter bezleri CANDIDATE +HP:0011136 Ter bezlerinin yokluğu CANDIDATE +HP:0011137 Kaşıntılı olmayan ürtiker OFFICIAL +HP:0011138 Anormal deri eki OFFICIAL +HP:0011139 Gastrik duplikasyon kisti OFFICIAL +HP:0011140 GI duplication NOT_TRANSLATED +HP:0011141 Gözün lensinin yaş ile puslanması OFFICIAL +HP:0011146 Behavioral arrest seizure with impairment of awareness irrespective of onset NOT_TRANSLATED +HP:0011146 Behavioural arrest seizure with impairment of awareness irrespective of onset NOT_TRANSLATED +HP:0011146 Unknown onset behavioral arrest seizure with impairment of awareness NOT_TRANSLATED +HP:0011146 Unknown onset behavioural arrest seizure with impairment of awareness NOT_TRANSLATED +HP:0011147 Tipik absans nöbetleri CANDIDATE +HP:0011149 Göz kapağı myoklonili absans nöbetleri OFFICIAL +HP:0011150 Myoklonik absanslar CANDIDATE +HP:0011151 Obtundation status NOT_TRANSLATED +HP:0011152 Erken başlangıçlı petit mal nöbetleri OFFICIAL +HP:0011153 Lokalize motor nöbetler CANDIDATE +HP:0011153 Kısmi motor nöbetler CANDIDATE +HP:0011154 Fokal otonomik nöbetler OFFICIAL +HP:0011157 Epileptik aura CANDIDATE +HP:0011158 İşitme ile ilişkili auralar CANDIDATE +HP:0011159 Abdominal aura CANDIDATE +HP:0011159 Viseral aura CANDIDATE +HP:0011160 Tat halüsinasyonları CANDIDATE +HP:0011161 Focal olfactory seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011161 Olfactory aura NOT_TRANSLATED +HP:0011161 Olfactory auras NOT_TRANSLATED +HP:0011161 Partial olfactory seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011163 Focal somatosensory seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011163 Partial somatosensory seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011163 Somatosensory aura NOT_TRANSLATED +HP:0011163 Somatosensory auras NOT_TRANSLATED +HP:0011165 Focal visual seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011165 Partial visual seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011165 Simple partial occipital seizures NOT_TRANSLATED +HP:0011165 Visual aura NOT_TRANSLATED +HP:0011165 Visual auras NOT_TRANSLATED +HP:0011166 Lokal myoklonik nöbetler CANDIDATE +HP:0011166 Kısmi myoklonik nöbetler CANDIDATE +HP:0011167 Lokal tonik nöbetler CANDIDATE +HP:0011167 Kısmi tonik nöbetler CANDIDATE +HP:0011168 Eyelid myoclonias NOT_TRANSLATED +HP:0011169 Generalised clonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011169 Generalised clonic seizures NOT_TRANSLATED +HP:0011169 Generalised onset clonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011169 Generalised-onset clonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011169 Generalized clonic seizures NOT_TRANSLATED +HP:0011169 Generalized onset clonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011169 Generalized-onset clonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011170 Generalised myoclonic-atonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011170 Myoclonic atonic seizures NOT_TRANSLATED +HP:0011170 Myoclonic-astatic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011171 Basit febril konvülsiyon CANDIDATE +HP:0011171 Basit ateş krizi CANDIDATE +HP:0011172 Complex febrile convulsion NOT_TRANSLATED +HP:0011172 Complex febrile seizures NOT_TRANSLATED +HP:0011172 Complex fever fit NOT_TRANSLATED +HP:0011173 Focal behaviour arrest seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011173 Focal hypokinetic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011173 Hypokinetic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011173 Hypokinetic seizures NOT_TRANSLATED +HP:0011173 Localised seizure with behavioural arrest NOT_TRANSLATED +HP:0011173 Localized seizure with behavioral arrest NOT_TRANSLATED +HP:0011173 Partial hypokinetic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011173 Partial seizure with behavior arrest NOT_TRANSLATED +HP:0011173 Partial seizure with behaviour arrest NOT_TRANSLATED +HP:0011174 Hyperkinetic seizures NOT_TRANSLATED +HP:0011174 Localised hyperkinetic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011174 Localized hyperkinetic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011174 Partial hyperkinetic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011174 Segmental hyperkinetic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011175 Versive seizure NOT_TRANSLATED +HP:0011175 Versive seizures NOT_TRANSLATED +HP:0011179 Beta dalga elektroensefalografisi OFFICIAL +HP:0011182 Epileptiform EEG boşalımları OFFICIAL +HP:0011184 EEG with hyperventilation-induced generalised epileptiform discharges NOT_TRANSLATED +HP:0011185 Fokal EEG anormalliği OFFICIAL +HP:0011188 Focal EEG discharges with secondary generalisation NOT_TRANSLATED +HP:0011198 EEG with generalised epileptiform discharges NOT_TRANSLATED +HP:0011199 EEG with generalised sharp slow waves NOT_TRANSLATED +HP:0011200 EEG with generalised polymorphic epileptiform discharges NOT_TRANSLATED +HP:0011206 EEG with generalised slow activity grade 1 NOT_TRANSLATED +HP:0011207 EEG with generalised slow activity grade 2 NOT_TRANSLATED +HP:0011208 EEG with generalised slow activity grade 3 NOT_TRANSLATED +HP:0011209 Düz çizgi EEG CANDIDATE +HP:0011217 Arka kraniyumun anormal şekli OFFICIAL +HP:0011217 Arka kafanın anormal şekli OFFICIAL +HP:0011217 Arka kafatasının anormal şekli OFFICIAL +HP:0011217 Kafanın arkasının anormal şekli OFFICIAL +HP:0011217 Kafatası arkasının anormal şekli OFFICIAL +HP:0011218 Frontal bölgenin anormal morfolojisi OFFICIAL +HP:0011218 Alnın anormal şekli OFFICIAL +HP:0011218 Dismorfik alın OFFICIAL +HP:0011218 Dismorfik frontal bölge OFFICIAL +HP:0011219 Yüzün boyunun azalması CANDIDATE +HP:0011219 Yüzün uzunluğunun azalması CANDIDATE +HP:0011219 Yüzün vertikal dimansiyonunun azalması CANDIDATE +HP:0011219 Kısa fasiyes CANDIDATE +HP:0011219 Yüzün vertikal eksikliği CANDIDATE +HP:0011219 Vertikal yüz eksikliği CANDIDATE +HP:0011219 Vertikal yüz yetmezliği CANDIDATE +HP:0011219 Yüzün vertikal hipoplazisi CANDIDATE +HP:0011219 Yüzün vertikal yetersizliği CANDIDATE +HP:0011219 Yüzün vertikal kısalması CANDIDATE +HP:0011220 Şişkin alın OFFICIAL +HP:0011220 Frontal bölgenin belirginliği OFFICIAL +HP:0011220 Belirgin alın OFFICIAL +HP:0011220 Öne çıkan alın OFFICIAL +HP:0011221 Yüzün frontal çizgileri OFFICIAL +HP:0011221 Dikey alın kırışıklıkları OFFICIAL +HP:0011221 Dikey alın buruşukluğu OFFICIAL +HP:0011222 Konkav glabella OFFICIAL +HP:0011222 Glabella eksikliği OFFICIAL +HP:0011222 Kaşlar arasında eksik bölge OFFICIAL +HP:0011222 Kaşlar arasında düz bölge OFFICIAL +HP:0011222 Düz glabella OFFICIAL +HP:0011222 Glabella hipoplazisi OFFICIAL +HP:0011223 Ön kafatası sütürü depresyonu CANDIDATE +HP:0011223 Metopik kafatası sütürünün depresyonu CANDIDATE +HP:0011223 Ön sütür depresyonu CANDIDATE +HP:0011224 Göz kapağının ablefaronu OFFICIAL +HP:0011224 Olmayan göz kapakları OFFICIAL +HP:0011224 Göz kapaklarının agenezisi OFFICIAL +HP:0011224 Göz kapaklarının aplazisi OFFICIAL +HP:0011224 Eksik göz kapakları OFFICIAL +HP:0011226 Göz kapağı gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0011226 Hipotrofik göz kapağı OFFICIAL +HP:0011227 Yükselmiş CRP CANDIDATE +HP:0011228 Düz kaş OFFICIAL +HP:0011228 Kaş arkı eksikliği OFFICIAL +HP:0011228 Kaş kurvatürü eksikliği OFFICIAL +HP:0011228 Düz kaş OFFICIAL +HP:0011228 Düz kaşlar OFFICIAL +HP:0011229 Geniş kaşlar OFFICIAL +HP:0011229 Alevli kaş OFFICIAL +HP:0011229 Alevli kaşlar OFFICIAL +HP:0011229 Kaşların artmış dikey yüksekliği OFFICIAL +HP:0011229 Kaşların artmış dikey kalınlığı OFFICIAL +HP:0011229 Kaşların artmış dikey genişliği OFFICIAL +HP:0011230 Kaşların artmış lateral uzunluğu OFFICIAL +HP:0011230 Lateral olarak uzamış kaş OFFICIAL +HP:0011230 Lateral olarak genişlemiş kaşlar OFFICIAL +HP:0011231 Kalın kirpikler OFFICIAL +HP:0011232 Dennie-Morgan katlantısı OFFICIAL +HP:0011232 İnfraorbital katlantı OFFICIAL +HP:0011233 Konkal raf OFFICIAL +HP:0011237 Antiheliks, inferior krus, geniş OFFICIAL +HP:0011238 Antiheliks, inferior krus, belirgin OFFICIAL +HP:0011238 Antiheliksin hiperplastik inferior krusu OFFICIAL +HP:0011238 Antiheliksin hipertrofik inferior krusu OFFICIAL +HP:0011239 Antiheliks, inferior krus, tam gelişmemiş OFFICIAL +HP:0011239 Antiheliksin hipoplastik inferior krusu OFFICIAL +HP:0011239 Antiheliksin hipotrofik inferior krusu OFFICIAL +HP:0011240 Hiperplastik antiheliks kök OFFICIAL +HP:0011240 Hipertrofik antiheliks kök OFFICIAL +HP:0011241 Antiheliks, kök, yayılımlı OFFICIAL +HP:0011242 Antiheliks, kök, tam gelişmemiş OFFICIAL +HP:0011243 Antiheliksin anterior krusunun anormalliği OFFICIAL +HP:0011245 Antiheliksin posterior krusunun anormalliği OFFICIAL +HP:0011246 Antiheliksin hipoplastik superior krusu OFFICIAL +HP:0011246 Antiheliksin hipotrofik superior krusu OFFICIAL +HP:0011247 Antiheliksin hiperplastik superior krusu OFFICIAL +HP:0011247 Antiheliksin hipertrofik superior krusu OFFICIAL +HP:0011250 Çift antitragus OFFICIAL +HP:0011251 Hipoplastik antitragus OFFICIAL +HP:0011251 Hipotrofik antitragus OFFICIAL +HP:0011251 Küçük antitragus OFFICIAL +HP:0011252 Gömülmüş kulak OFFICIAL +HP:0011252 Saklanmış kulak OFFICIAL +HP:0011253 Tip I kriptoti OFFICIAL +HP:0011254 Tip 2 kriptoti OFFICIAL +HP:0011255 Heliks, krus, yok OFFICIAL +HP:0011256 Heliks, krus, antihelikse bağlanmış OFFICIAL +HP:0011257 Heliks, krus, serpinjöz OFFICIAL +HP:0011258 Heliks, krus, tragal köprü OFFICIAL +HP:0011259 Heliks, krus, genişletilmiş terminal kısım OFFICIAL +HP:0011260 Heliks, Darwin çentiği OFFICIAL +HP:0011261 Heliks, Darwin tüberkülü OFFICIAL +HP:0011262 Heliks, kıvrılmış OFFICIAL +HP:0011262 Girintili çıkıntılı heliks OFFICIAL +HP:0011263 Lob, öne bakan OFFICIAL +HP:0011264 Heliks, devamlılık göstermeyen yükselen kök OFFICIAL +HP:0011266 Birinci derece mikroti OFFICIAL +HP:0011267 Kulağın anormal şekli/yapısı OFFICIAL +HP:0011267 Üçüncü derece mikroti OFFICIAL +HP:0011269 Çentikli tragus OFFICIAL +HP:0011269 Tragus, bifid OFFICIAL +HP:0011270 Aksesuar tragus OFFICIAL +HP:0011270 Tragus, duplike OFFICIAL +HP:0011271 Genişlemiş tragus OFFICIAL +HP:0011271 Hiperplastik tragus OFFICIAL +HP:0011271 Hipertrofik tragus OFFICIAL +HP:0011271 Geniş tragus OFFICIAL +HP:0011271 Tragus, belirgin OFFICIAL +HP:0011272 Hipoplastik tragus OFFICIAL +HP:0011272 Hipotrofik tragus OFFICIAL +HP:0011272 Küçük tragus OFFICIAL +HP:0011273 Kırmızı kan hücrelerinin eşit olmayan boyutu OFFICIAL +HP:0011276 Deri vasküler malformasyonu OFFICIAL +HP:0011276 Deriye sınırlı vasküler anormallikler OFFICIAL +HP:0011279 Abnormality of urine HCO3 concentration NOT_TRANSLATED +HP:0011280 Abnormality of urine Ca concentration NOT_TRANSLATED +HP:0011280 Abnormality of urine Ca2+ concentration NOT_TRANSLATED +HP:0011282 Arka beynin anormal şekli CANDIDATE +HP:0011282 Arka beynin anormalliği CANDIDATE +HP:0011283 Abnormality of the metencephalon NOT_TRANSLATED +HP:0011297 Parmakların veya ayak parmaklarının anormalliği CANDIDATE +HP:0011297 Dijital anomalileri CANDIDATE +HP:0011300 Geniş parmak uçları OFFICIAL +HP:0011301 Ayak aplazisi OFFICIAL +HP:0011301 Apodiya OFFICIAL +HP:0011304 Baş parmağın geniş falanksları OFFICIAL +HP:0011304 Geniş baş parmaklar OFFICIAL +HP:0011304 Geniş/enli baş parmaklar OFFICIAL +HP:0011304 Geniş/enli baş parmak falanksları OFFICIAL +HP:0011305 Ayak parmaklarının hipofalangisi OFFICIAL +HP:0011308 Dar ayak parmağı OFFICIAL +HP:0011309 İncelen ayak parmakları OFFICIAL +HP:0011310 Köprüleşmiş avuç çizgisi OFFICIAL +HP:0011310 Geçişken palmar çizgi OFFICIAL +HP:0011314 Uzun kemiğin anormal şekli CANDIDATE +HP:0011314 Tübüler kemiklerin anormalliği CANDIDATE +HP:0011315 Unilateral koronal kraniyosinositoz OFFICIAL +HP:0011315 Unilateral koronal sütur kraniyosinositozu OFFICIAL +HP:0011315 Unilateral koronal sütur sinositozu OFFICIAL +HP:0011318 Bilateral koronal kraniyosinositoz OFFICIAL +HP:0011318 Bilateral koronal sütur kraniyosinositozu OFFICIAL +HP:0011318 Bilateral koronal sütur sinositozu OFFICIAL +HP:0011319 Bilateral lambdoid kraniyosinositozu OFFICIAL +HP:0011319 Bilateral lambdoid sütur sinositozu OFFICIAL +HP:0011320 Unilateral lambdoid kraniyosinositozu OFFICIAL +HP:0011320 Unilateral lambdoid sütur sinositozu OFFICIAL +HP:0011323 Çenenin orta hat kusuru OFFICIAL +HP:0011324 Çok süturlu kraniyosinositoz OFFICIAL +HP:0011325 Bütün kraniyal süturların sinositozu OFFICIAL +HP:0011326 Ön düz kafa sendromu OFFICIAL +HP:0011326 Koronal sinositoz OFFICIAL +HP:0011326 Deformasyonel ön plagiosefali OFFICIAL +HP:0011326 Deformasyonel frontal plagiosefali OFFICIAL +HP:0011326 Frontal plagiosefali OFFICIAL +HP:0011326 Posizyonel ön plagiosefali OFFICIAL +HP:0011326 Pozisyonel frontal plagiosefali OFFICIAL +HP:0011326 Unikoronal kraniyosinositoz OFFICIAL +HP:0011327 Deformasyonel posterior plagiosefali OFFICIAL +HP:0011327 Oksipital plagiosefali OFFICIAL +HP:0011328 Fontanellerin anomalisi OFFICIAL +HP:0011329 Bregma süturlarının anormalliği OFFICIAL +HP:0011329 Kalvariyum süturlarının anormalliği OFFICIAL +HP:0011329 Kraniyal süturların anormalliği OFFICIAL +HP:0011329 Kafatası süturlarının anormalliği OFFICIAL +HP:0011330 Metopik kraniyosinositoz OFFICIAL +HP:0011330 Metopik sütur kraniyosinositozu OFFICIAL +HP:0011331 Yüzün yarısının atrofisi CANDIDATE +HP:0011331 Yüzün bir tarafının atrofisi CANDIDATE +HP:0011331 Yüzün yarısının boyutunda azalma CANDIDATE +HP:0011331 Yüzün bir tarafının boyutunda azalma CANDIDATE +HP:0011331 Fasiyal hemiatrofi CANDIDATE +HP:0011331 Yüzün yarısının daralması CANDIDATE +HP:0011331 Yüzün bir tarafının daralması CANDIDATE +HP:0011332 Yüzün yarısının azalmış boyutu CANDIDATE +HP:0011332 Yüzün bir tarafının azalmış boyutu CANDIDATE +HP:0011332 Hemifasyal mikrozomi CANDIDATE +HP:0011333 Depresör angula oris kasının hipoplazisi OFFICIAL +HP:0011333 Kısmi unilateral fasyal parezi OFFICIAL +HP:0011334 Yüz şeklinin bozulması OFFICIAL +HP:0011334 Yüz şekil kompresyonu OFFICIAL +HP:0011335 Kıllı alın OFFICIAL +HP:0011335 Hirşute alın OFFICIAL +HP:0011336 Temroral cilt defekti CANDIDATE +HP:0011337 Ağız boyutu anomalisi OFFICIAL +HP:0011338 Anormal ağız morfolojisi OFFICIAL +HP:0011338 Ağız şekil anomalisi OFFICIAL +HP:0011338 Alışılmadık ağız şekli OFFICIAL +HP:0011339 Üst dudağın kırmızı kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0011339 Üst dudak vermiliyonunun anomalisi OFFICIAL +HP:0011339 Üst dudak vermiliyonunun deformitesi OFFICIAL +HP:0011339 Üst dudak vermiliyonunun malformasyonu OFFICIAL +HP:0011340 Forme fruste unilateral yarık dudak OFFICIAL +HP:0011340 Kısmi keyiloşizis OFFICIAL +HP:0011340 Üst dudağın çentikli yarığı OFFICIAL +HP:0011340 Üst dudağın kısmi yarığı OFFICIAL +HP:0011341 Üst dudağın boyunun uzaması OFFICIAL +HP:0011341 Üst dudağın artmış yüksekliği OFFICIAL +HP:0011341 Üst dudağın artmış dikey uzunluğu OFFICIAL +HP:0011342 Psikomotor gerilik, hafif CANDIDATE +HP:0011343 Psikomotor gerilik, orta derecede CANDIDATE +HP:0011344 Ciddi psikomotor gerilik CANDIDATE +HP:0011348 Abnormal abducens nerve morphology NOT_TRANSLATED +HP:0011348 Abnormality of the sixth cranial nerve NOT_TRANSLATED +HP:0011353 İntimal fibrozis OFFICIAL +HP:0011354 Derinin genel anormalliği OFFICIAL +HP:0011355 Localised skin lesion NOT_TRANSLATED +HP:0011358 Generalised hypopigmentation of hair NOT_TRANSLATED +HP:0011361 Doğuştan beri anormal saç paterni OFFICIAL +HP:0011362 Abnormality of hair density NOT_TRANSLATED +HP:0011363 Saç büyüme hızının anormalliği OFFICIAL +HP:0011363 Saç büyüme süratinin anormalliği OFFICIAL +HP:0011368 Keratinizasyon anormalliği OFFICIAL +HP:0011372 Olmayan iç kulak OFFICIAL +HP:0011372 Labirent aplazisi OFFICIAL +HP:0011372 Labirantia aplazia OFFICIAL +HP:0011372 Michel deformitesi OFFICIAL +HP:0011375 Kohlea yokluğu OFFICIAL +HP:0011376 Vestibüler anormallik OFFICIAL +HP:0011377 Vestibül yokluğu OFFICIAL +HP:0011381 Yarım daire kanal yokluğu OFFICIAL +HP:0011382 Yarım daire kanallarının hipoplazisi OFFICIAL +HP:0011382 Küçük yarım daire kanalı OFFICIAL +HP:0011383 Dilate yarım daire kanalı OFFICIAL +HP:0011384 İç akustik açıklığın anormalliği OFFICIAL +HP:0011387 Dilate vestibüler akuadukt OFFICIAL +HP:0011387 Genişlemiş vestibüler akuadukt OFFICIAL +HP:0011388 Dilate kohlear aquadukt OFFICIAL +HP:0011393 Olmayan kraniyal sinir viii OFFICIAL +HP:0011393 Olmayan sekizinci kraniyal sinir OFFICIAL +HP:0011393 Olmayan vestibüler sinir OFFICIAL +HP:0011393 Kraniyal sinir VIII'in aplazisi OFFICIAL +HP:0011393 Sekizinci kraniyal sinirin aplazisi OFFICIAL +HP:0011394 Kraniyal sinir VIII'in hipoplazisi OFFICIAL +HP:0011394 Sekizinci kraniyal sinirin hipoplazisi OFFICIAL +HP:0011394 İnce vestibüler sinir OFFICIAL +HP:0011395 Olmayan/küçük kohlea OFFICIAL +HP:0011395 Eksik/tam gelişmemiş kohlea OFFICIAL +HP:0011399 Tibialis kasının dejenerasyonu CANDIDATE +HP:0011400 Myelin kılıfların anormal formasyonu OFFICIAL +HP:0011403 Abnormal umbilical cord blood vessels NOT_TRANSLATED +HP:0011404 Letal kısa gövdeli cücelik OFFICIAL +HP:0011405 Çocukluk esnasında tanınabilen kısa ekstremiteli cücelik OFFICIAL +HP:0011406 Kısa gövdeli cücelik, süt çocukluğunda tanınabilen OFFICIAL +HP:0011409 Abnormality of placental membranes NOT_TRANSLATED +HP:0011412 Vakum ekstraksiyonu OFFICIAL +HP:0011412 Vakum yardımlı vajinal doğum OFFICIAL +HP:0011414 Plasenta hidropsu OFFICIAL +HP:0011415 Placental calcification NOT_TRANSLATED +HP:0011416 Plasental tromboemboli OFFICIAL +HP:0011419 Abruptio plasenta OFFICIAL +HP:0011422 Klorit homeostazı anormalliği CANDIDATE +HP:0011424 Hiperzinkemi OFFICIAL +HP:0011425 Foetal ultrasound soft marker NOT_TRANSLATED +HP:0011426 Foetal choroid plexus cysts NOT_TRANSLATED +HP:0011427 Enlarged foetal cisterna magna NOT_TRANSLATED +HP:0011428 Kısa fetal uyluk kemiği uzunluğu CANDIDATE +HP:0011429 Üst kol uzunluğunda kısa fetal uzun kemiği CANDIDATE +HP:0011430 Tam gelişmemiş fetal burun kemiği CANDIDATE +HP:0011431 Fetal küçük parmak eğriliği CANDIDATE +HP:0011431 Fetal serçe parmak eğriliği CANDIDATE +HP:0011431 Fetal serçe parmak eğriliği CANDIDATE +HP:0011432 High maternal serum alpha-fetoprotein NOT_TRANSLATED +HP:0011432 High maternal serum alpha-fetoprotein MoM NOT_TRANSLATED +HP:0011432 High MSAFP MoM NOT_TRANSLATED +HP:0011432 Increased maternal serum alpha-fetoprotein level NOT_TRANSLATED +HP:0011432 MSAFP MoM>2.5 NOT_TRANSLATED +HP:0011433 Yüksek maternal serum hCG CANDIDATE +HP:0011434 Düşük maternal serum hCG CANDIDATE +HP:0011435 Low maternal serum PAPP-A NOT_TRANSLATED +HP:0011441 Miyensefalon anormalliği CANDIDATE +HP:0011442 Abnormality of central motor function NOT_TRANSLATED +HP:0011443 Koordinasyon sorunu OFFICIAL +HP:0011445 Diskinetik serebral palsi OFFICIAL +HP:0011447 Pelger-Huet anomalisi CANDIDATE +HP:0011448 Ayak bileğinin anormal ritmik hareketleri OFFICIAL +HP:0011449 Patellar klonus OFFICIAL +HP:0011450 Merkezi sinir sistemi enfeksiyonu OFFICIAL +HP:0011451 Konjenital azalmış baş çevresi CANDIDATE +HP:0011451 Konjenital küçük kafa CANDIDATE +HP:0011451 Konjenital küçük baş çevresi CANDIDATE +HP:0011451 Konjenital küçük kafatası CANDIDATE +HP:0011451 Doğumda mevcut azalmış baş çevresi CANDIDATE +HP:0011451 Gebelik haftası için küçük baş çevresi CANDIDATE +HP:0011451 Doğumda mevcut mikrosefali CANDIDATE +HP:0011451 Doğumda mevcut küçük kranyum CANDIDATE +HP:0011451 Doğumda mevcut küçük baş çevresi CANDIDATE +HP:0011451 Doğumda mevcut küçük kafa CANDIDATE +HP:0011451 Doğumda mevcut küçük kafatası CANDIDATE +HP:0011457 Siliyer Madarozis OFFICIAL +HP:0011457 Kirpik dökülmesi OFFICIAL +HP:0011457 Milfozis OFFICIAL +HP:0011457 Eksik kirpikler OFFICIAL +HP:0011461 Foetal onset NOT_TRANSLATED +HP:0011463 Belirtiler çocuklukta başlar OFFICIAL +HP:0011466 Olmayan/küçük safra kesesi CANDIDATE +HP:0011466 Olmayan/az gelişmiş safra kesesi CANDIDATE +HP:0011467 Safra kesesinin agenezisi OFFICIAL +HP:0011467 Safra kesesinin aplazisi OFFICIAL +HP:0011468 Yüz kaslarının krampı OFFICIAL +HP:0011468 Yüz spazmları OFFICIAL +HP:0011468 İstemsiz yüz kası spazmları OFFICIAL +HP:0011468 Yüz kaslarının sıçraması OFFICIAL +HP:0011468 Mimik spazmı OFFICIAL +HP:0011468 Yüzün kas spazmı OFFICIAL +HP:0011468 Yüz kaslarının myoklonusu OFFICIAL +HP:0011468 Yüz kaslarının spazmı OFFICIAL +HP:0011468 Yüz kaslarının seyirmesi OFFICIAL +HP:0011471 Süt çocukluğunda PEG ile beslenmiş OFFICIAL +HP:0011472 Küçük intestinal villusun anormal şekli OFFICIAL +HP:0011473 İnce bağırsak villüslerinin atrofisi OFFICIAL +HP:0011473 Biyopsi villöz atrofi gösteriyor OFFICIAL +HP:0011473 Duodenal villöz atrofi OFFICIAL +HP:0011473 İnce bağırsak biyopsisi villöz atrofi gösteriyor OFFICIAL +HP:0011473 Değişken villöz atrofi derecesi OFFICIAL +HP:0011473 Villöz dejenerasyon OFFICIAL +HP:0011478 Tam anoftalmi OFFICIAL +HP:0011478 Göz küresinin tamamen eksikliği OFFICIAL +HP:0011478 Total anoftalmi OFFICIAL +HP:0011479 Lakrimal punktumun anormalliği OFFICIAL +HP:0011480 Bir tarafta anormal olarak küçük göz küresi OFFICIAL +HP:0011480 Unilateral nanoftalmos OFFICIAL +HP:0011481 Lakrimal kanalikulusun anormalliği OFFICIAL +HP:0011481 Lakrimal kanalın anormalliği OFFICIAL +HP:0011482 Lakrimal bezin anormalliği OFFICIAL +HP:0011483 Ön sineşi CANDIDATE +HP:0011483 Kornea-iris adezyonu CANDIDATE +HP:0011483 İridokorneal sineşi CANDIDATE +HP:0011484 İridolentiküler adezyon OFFICIAL +HP:0011484 Arka sineşi OFFICIAL +HP:0011488 Korneal endotelyum anormalliği OFFICIAL +HP:0011490 Descemet membranı anormalliği OFFICIAL +HP:0011492 Abnormality of corneal stroma NOT_TRANSLATED +HP:0011494 Korneanın genel opaklaşması OFFICIAL +HP:0011495 Korneal epitelyumun anormalliği OFFICIAL +HP:0011496 Korneal neovaskülarizasyon CANDIDATE +HP:0011496 Korneal vaskülarizasyon CANDIDATE +HP:0011496 Limbal neovaskülarizasyon CANDIDATE +HP:0011496 Korneada yeni kan damarı oluşumu CANDIDATE +HP:0011497 İriste yeni kan damarı oluşumu CANDIDATE +HP:0011499 Dilate pupil OFFICIAL +HP:0011500 Çoklu pupiller OFFICIAL +HP:0011503 Olmayan fovea OFFICIAL +HP:0011504 Klorokin retinopatisi OFFICIAL +HP:0011505 Kistoid maküler ödem OFFICIAL +HP:0011506 Choroidal neovascular membrane NOT_TRANSLATED +HP:0011512 Hiperpigmente funduslar OFFICIAL +HP:0011512 Hiperpigmente fundus OFFICIAL +HP:0011516 Çubuk monokromasisi OFFICIAL +HP:0011516 Çubuk monokromatizm OFFICIAL +HP:0011520 Deuteranomali OFFICIAL +HP:0011520 Yeşil-zayıf OFFICIAL +HP:0011521 Yeşil-kör OFFICIAL +HP:0011522 Kırmızı-kör OFFICIAL +HP:0011525 Göz çili OFFICIAL +HP:0011527 Göz merceğinin şişmesi OFFICIAL +HP:0011528 Tek izole RPEKH OFFICIAL +HP:0011528 Retinal pigment epitelyumunun tek izole konjenital hipertrofisi OFFICIAL +HP:0011529 Çoklu bilateral RPEKH OFFICIAL +HP:0011529 Çoklu bilateral rpekh OFFICIAL +HP:0011530 Retinal boşluklar OFFICIAL +HP:0011531 Hyalitis OFFICIAL +HP:0011531 Vitreitis OFFICIAL +HP:0011533 Kar tanesi retinal dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0011535 Kalp atriyumunun anormal lokasyonu OFFICIAL +HP:0011539 Atriyal heterotaksi OFFICIAL +HP:0011539 Atriyal situs ambigus OFFICIAL +HP:0011540 L-transpozisyon OFFICIAL +HP:0011540 Ventriküler inversiyon OFFICIAL +HP:0011545 Kardiyak segmentlerin uyumsuz bağlanması CANDIDATE +HP:0011546 Abnormal atrioventricular connexion NOT_TRANSLATED +HP:0011547 Absent left sided atrioventricular connexion NOT_TRANSLATED +HP:0011548 Absent right sided atrioventricular connexion NOT_TRANSLATED +HP:0011549 Univentricular heart with absent left sided atrioventricular connexion NOT_TRANSLATED +HP:0011551 Right sided atrium to left ventricle and absent left sided atrioventricular connexion NOT_TRANSLATED +HP:0011552 Ambiguous atrioventricular connexion NOT_TRANSLATED +HP:0011553 Discordant atrioventricular connexion NOT_TRANSLATED +HP:0011554 Double inlet atrioventricular connexion NOT_TRANSLATED +HP:0011560 Mitral kapak atrezisi OFFICIAL +HP:0011563 Anormal ventrikülo-arteriyel bağlantı CANDIDATE +HP:0011564 Hamak mitral kapak OFFICIAL +HP:0011565 Tek atriyum OFFICIAL +HP:0011566 Kor triatriyatum dekstrum OFFICIAL +HP:0011572 Membranöz supravalvüler mitral stenoz OFFICIAL +HP:0011572 Supravalvüler mitral halka OFFICIAL +HP:0011573 Triküspid kapak hipoplazisi OFFICIAL +HP:0011573 Tam gelişmemiş triküspid kapak OFFICIAL +HP:0011574 Açılmamış atriyoventriküler kapak OFFICIAL +HP:0011575 Açılmamış triküspid kapak OFFICIAL +HP:0011576 Orta derece atriyoventriküler septal defekt OFFICIAL +HP:0011579 Dengesiz atriyoventriküler septal defekt OFFICIAL +HP:0011589 Büyükbaş arkı OFFICIAL +HP:0011589 Ortak brakiyosefalik gövde OFFICIAL +HP:0011589 Küçükbaş arkı OFFICIAL +HP:0011593 Kommerell divertikülumu OFFICIAL +HP:0011598 Aberran sol subklaviyen arterli sağ aortik ark OFFICIAL +HP:0011598 Anomalili sol subklaviyen arterli sağ aortik ark OFFICIAL +HP:0011605 CCTGA NOT_TRANSLATED +HP:0011605 ccTGA NOT_TRANSLATED +HP:0011608 Kalıcı trunkus arteriyozus tip II OFFICIAL +HP:0011608 Tip 2 trunkus arteriyozus OFFICIAL +HP:0011609 Kalıcı trunkus arteriyozus tip III OFFICIAL +HP:0011609 Tip 3 trunkus arteriyozus OFFICIAL +HP:0011610 Kalıcı trunkus arteriyozus tip IV OFFICIAL +HP:0011610 Tip 4 trunkus arteriyozus OFFICIAL +HP:0011611 Aortik ark tıkanması OFFICIAL +HP:0011611 Atretik çapraz aortik ark OFFICIAL +HP:0011613 Kesintiye uğramış aortik ark, tip b OFFICIAL +HP:0011615 Pulmoner situs anormalliği OFFICIAL +HP:0011621 Sol ventriküler - sağ atriyal iletişim OFFICIAL +HP:0011622 Atriyoventriküler kanal tipi ventriküler septal defekt OFFICIAL +HP:0011622 Tip 3 ventriküler septal defekt OFFICIAL +HP:0011623 Tip 4 ventriküler septal defekt OFFICIAL +HP:0011623 Ventriküler septal defekt, müsküler OFFICIAL +HP:0011625 İsviçre peyniri ventriküler septal defekt OFFICIAL +HP:0011626 Pulmoner venolobar sendrom OFFICIAL +HP:0011626 Scimitar sendromu OFFICIAL +HP:0011629 Perikardiyum yokluğu OFFICIAL +HP:0011629 Perikardiyumun konjenital yokluğu OFFICIAL +HP:0011633 Kalbin sol tarafı etrafında sınırlanmanın yokluğu OFFICIAL +HP:0011638 ALCAPA OFFICIAL +HP:0011638 Pulmoner arterden çıkan anomalili sol koroner arter OFFICIAL +HP:0011638 Bland-Garland-White Sendromu OFFICIAL +HP:0011638 PAÇASKA OFFICIAL +HP:0011641 Koroner fistül OFFICIAL +HP:0011642 Koroner sinüs anormalliği OFFICIAL +HP:0011644 Koroner sinüs divertikülumu OFFICIAL +HP:0011645 Aortik sinüsün anevrizması OFFICIAL +HP:0011645 Aortik sinüs anevrizması OFFICIAL +HP:0011645 Valsalva sinüsü anevrizması OFFICIAL +HP:0011647 Postduktal aortik koarktasyon OFFICIAL +HP:0011650 Bilateral duktus botalli OFFICIAL +HP:0011651 Çifte olarak yapmış VSD'li ve pulmoner stenozlu DORV OFFICIAL +HP:0011652 Çifte olarak yapmış VSD'li DORV OFFICIAL +HP:0011652 Çift çıkışlı sağ ventrikül, çifte olarak yapmış ventiküler septal defekt OFFICIAL +HP:0011653 Çifte olarak yapılmamış VSD'li ve pulmoner stenozlu DORV OFFICIAL +HP:0011654 Pulmoner stenoz olmadan yapılmamış VSD'li DORV OFFICIAL +HP:0011654 Çift çıkışlı sağ ventrikül, yapılmamış ventriküler septal defekt OFFICIAL +HP:0011655 Subaortik VSD'li ve pulmoner stenozlu DORV OFFICIAL +HP:0011656 Pulmoner stenoz olmadan subaortik VSD'li DORV OFFICIAL +HP:0011657 Subpulmoner VSD'li ve pulmoner stenozlu DORV OFFICIAL +HP:0011658 Pulmoner stenoz olmadan subpulmoner VSD'li DORV OFFICIAL +HP:0011659 Pulmoner kapak sendromu yokluğu ile Fallot tetralojisi OFFICIAL +HP:0011660 Hemitrunkus OFFICIAL +HP:0011662 Triküspid kapak atrezisi OFFICIAL +HP:0011663 Kardiyomyopati, özellikle sağ ventriküler OFFICIAL +HP:0011663 Kardiyomyopati, sağ ventriküler OFFICIAL +HP:0011664 Sol ventriküler sıkıştırma olmayan kardiyomyopatisi OFFICIAL +HP:0011665 Kırık kalp sendromu OFFICIAL +HP:0011675 Anormal elektrokardiyogram CANDIDATE +HP:0011675 Kardiyak iletiminin anormalliği CANDIDATE +HP:0011675 Aritmiler CANDIDATE +HP:0011675 Kardiyak aritmisi CANDIDATE +HP:0011675 Kardiyak aritmiler CANDIDATE +HP:0011675 Kardiyak iletim anormalliği CANDIDATE +HP:0011675 Kardiyak iletim bozuklukları CANDIDATE +HP:0011675 Kardiyak ritm rahatsızlıkları CANDIDATE +HP:0011675 ECG anormallikleri CANDIDATE +HP:0011675 Ekg anormallikleri CANDIDATE +HP:0011675 EKG anormalliği CANDIDATE +HP:0011675 Elektrokardiyografik değişiklikler CANDIDATE +HP:0011675 Kalp ritmi bozuklukları CANDIDATE +HP:0011675 Düzensiz kalp atışı CANDIDATE +HP:0011675 İrregüler kalp atışı CANDIDATE +HP:0011681 Konal ventriküler septal defekti OFFICIAL +HP:0011681 Çift olarak yapılmış ventriküler septal defekt OFFICIAL +HP:0011681 İnfundibüler ventriküler septal defekt OFFICIAL +HP:0011681 Suprakristal ventriküler septal defekt OFFICIAL +HP:0011681 Tip 1 ventriküler septal defekt OFFICIAL +HP:0011682 Konoventriküler ventriküler septal defekt OFFICIAL +HP:0011682 Membranöz ventriküler septal defekt OFFICIAL +HP:0011682 Paramembranöz ventriküler septal defekt OFFICIAL +HP:0011682 Perimembranöz ventriküler septal defekt OFFICIAL +HP:0011682 Tip 2 ventriküler septal defekt OFFICIAL +HP:0011682 ventriküler septal defekt, perimembranöz OFFICIAL +HP:0011686 Anomalili koroner arter seyri OFFICIAL +HP:0011687 Atriyoventriküler nodal taşikardi OFFICIAL +HP:0011688 Atriyoventriküler yeniden giriş taşikardisi CANDIDATE +HP:0011689 Supraventricular tachycardia with a concealed accessory connexion NOT_TRANSLATED +HP:0011695 Cerebellar haemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0011701 Kaotik atriyal taşikardi OFFICIAL +HP:0011701 Ektopik atriyal taşikardi OFFICIAL +HP:0011703 Sinüs takometre OFFICIAL +HP:0011703 Sinüs hızı OFFICIAL +HP:0011704 Sinoatrial düğüm hastalığı OFFICIAL +HP:0011707 Mobitz tip 1 atriyoventriküler blok OFFICIAL +HP:0011707 Wenkebach bloğu OFFICIAL +HP:0011708 Mobitz tip 2 atriyoventriküler blok OFFICIAL +HP:0011710 Demet-dal bloğu OFFICIAL +HP:0011711 Sol anterior hemiblok OFFICIAL +HP:0011712 Sağ demet dal bloğu OFFICIAL +HP:0011717 AV nodal yeniden giriş taşikardisi OFFICIAL +HP:0011718 Akciğer venleri anormalliği OFFICIAL +HP:0011719 Pulmoner venöz bağlantının total anomalisi, suprakardiyak CANDIDATE +HP:0011719 Tip 1 pulmoner venöz bağlantının total anomalisi CANDIDATE +HP:0011720 Pulmoner venöz bağlantının total anomalisi, intrakardiyak CANDIDATE +HP:0011720 Tip 2 pulmoner venöz bağlantının total anomalisi CANDIDATE +HP:0011721 Tip 3 pulmoner venöz bağlantının total anomalisi CANDIDATE +HP:0011722 Pulmoner venöz bağlantının total anomalisi, karışık CANDIDATE +HP:0011722 Tip 4 pulmoner venöz bağlantının total anomalisi CANDIDATE +HP:0011726 Persistent foetal circulation NOT_TRANSLATED +HP:0011727 Fibularis kas zayıflığı OFFICIAL +HP:0011730 Abnormality of central sensory function NOT_TRANSLATED +HP:0011734 İkincil adrenal yetmezlik OFFICIAL +HP:0011735 ACTH eksik adrenal yetmezlik OFFICIAL +HP:0011737 CRH eksik adrenal yetmezlik OFFICIAL +HP:0011737 Tersiyer adrenal yetmezlik OFFICIAL +HP:0011738 Kortikotropin salgılatıcı hormon reseptör (CRHR) direnci OFFICIAL +HP:0011738 CRHR defekti OFFICIAL +HP:0011739 Ailesel primer hiperaldosteronizm tip 1 OFFICIAL +HP:0011739 Glukokortikoid tedavi edilebilir ailesel primer aldosteronizm OFFICIAL +HP:0011740 Ailesel primer hiperaldosteronizm tip 2 OFFICIAL +HP:0011741 Hiperreninemik hiperaldosteronizm OFFICIAL +HP:0011742 Anormal adrenal bez pozisyonu OFFICIAL +HP:0011744 ACTH bağımlı hiperkortizolemi OFFICIAL +HP:0011745 Non-sekretuvar adrenal adenoma OFFICIAL +HP:0011746 Sekretuvar adrenal adenom OFFICIAL +HP:0011747 Hipofiz hastalığı OFFICIAL +HP:0011748 ACTH eksikliği OFFICIAL +HP:0011748 Kortikotropin eksikliği OFFICIAL +HP:0011749 ACTH fazlalığı OFFICIAL +HP:0011750 Adenohipofiz neoplazmı OFFICIAL +HP:0011750 Pars anterior neoplazmı OFFICIAL +HP:0011751 Nörohipofiz anormalliği OFFICIAL +HP:0011752 Nörohipofiz neoplazisi OFFICIAL +HP:0011753 Nörohipofiz displazisi OFFICIAL +HP:0011753 Posterior pitüiter displazi OFFICIAL +HP:0011755 Ektopik nörohipofiz OFFICIAL +HP:0011756 Nörohipofiz agenezisi OFFICIAL +HP:0011757 Nörohipofiz hipoplazisi OFFICIAL +HP:0011759 Hipofiz gonadotropinoması OFFICIAL +HP:0011760 Pitüiter somatotropinoması OFFICIAL +HP:0011761 Klinik olarak sessiz pitüiter adenoma OFFICIAL +HP:0011761 Hormonel olarak sessiz pitüiter adenoma OFFICIAL +HP:0011761 Fonksiyonel olmayan pitüiter adenoma OFFICIAL +HP:0011761 Sessiz pitüiter adenoma OFFICIAL +HP:0011762 Pitüiter tirotiropinoma OFFICIAL +HP:0011767 Paratiroid disfonksiyonu OFFICIAL +HP:0011767 Paratiroid sorunu OFFICIAL +HP:0011772 Tiroid bezinin anormal şekli CANDIDATE +HP:0011773 Uninodular goitre NOT_TRANSLATED +HP:0011784 Diffüz guatrlı tirotoksikozis OFFICIAL +HP:0011785 Thyrotoxicosis with toxic multinodular goitre NOT_TRANSLATED +HP:0011788 Artmış serum fT3 CANDIDATE +HP:0011789 TSHR defekti CANDIDATE +HP:0011790 Aktive edici TSHR defekti OFFICIAL +HP:0011791 İnaktive edici TSHR defekti OFFICIAL +HP:0011799 Yüz yumuşak doku anomalisi CANDIDATE +HP:0011799 Yüz yumuşak doku deformitesi CANDIDATE +HP:0011799 Yüz yumuşak doku malformasyonu CANDIDATE +HP:0011800 Orta yüzün azalmış çıkıklığı OFFICIAL +HP:0011800 Orta yüzün azalmış boyutu OFFICIAL +HP:0011800 Düz orta yüz OFFICIAL +HP:0011800 Orta yüzün hipoplazisi OFFICIAL +HP:0011800 Hipotrofik orta yüz OFFICIAL +HP:0011800 Orta yüz eksikliği OFFICIAL +HP:0011800 Orta yüz hipoplazisi OFFICIAL +HP:0011800 Orta yüz, düz OFFICIAL +HP:0011800 Arkada kalan orta yüz OFFICIAL +HP:0011800 Küçük orta yüz OFFICIAL +HP:0011800 Orta yüzün tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0011801 Parotid bez hiperplazisi OFFICIAL +HP:0011801 Parotid bez hipertrofisi OFFICIAL +HP:0011801 Artmış parotid bez boyutu OFFICIAL +HP:0011802 Lingual hamartom OFFICIAL +HP:0011803 Bifid nazal köprü OFFICIAL +HP:0011803 Yarık nazal köprü OFFICIAL +HP:0011803 Yarık burun OFFICIAL +HP:0011803 Burnun çentikli köprüsü OFFICIAL +HP:0011804 Kas fonksiyonu ile ilgili sorun CANDIDATE +HP:0011805 Anormal olarak şekillenmiş kas CANDIDATE +HP:0011805 Kas yapısı ile ilgili sorun CANDIDATE +HP:0011807 Type 1 muscle fibre atrophy NOT_TRANSLATED +HP:0011808 Azalmış diz atma refleksi OFFICIAL +HP:0011808 Azalmış patellar refleks OFFICIAL +HP:0011811 Bozulmuş topognoz OFFICIAL +HP:0011811 Bozulmuş dokunma lokalizasyonu OFFICIAL +HP:0011818 Nazofrontal ensefalosel OFFICIAL +HP:0011819 Yarık yumuşuak doku kısmi kalınlık OFFICIAL +HP:0011819 Submuköz yarık velum OFFICIAL +HP:0011821 Yüze kemiklerinin anormalliği CANDIDATE +HP:0011821 Yüz kemiklerinin anomalisi CANDIDATE +HP:0011821 Yüz iskeletinin anomalisi CANDIDATE +HP:0011821 Yüz iskeletinin deformitesi CANDIDATE +HP:0011821 Yüz kemiklerinin deformitesi CANDIDATE +HP:0011821 Yüz kemiklerinin malformasyonu CANDIDATE +HP:0011821 Yüz iskeletinin malformasyonu CANDIDATE +HP:0011822 Çenenin artmış genişliği OFFICIAL +HP:0011822 Menton bölgesinin artmış genişliği OFFICIAL +HP:0011822 Geniş çene OFFICIAL +HP:0011823 Yatay çizgili çene OFFICIAL +HP:0011823 Yatay oluklu çene OFFICIAL +HP:0011823 Yatay sulkuslu çene OFFICIAL +HP:0011823 Yatay çene deri yarığı OFFICIAL +HP:0011823 Yatay menton çizgisi OFFICIAL +HP:0011824 Çene, H-şekilli çizgi OFFICIAL +HP:0011824 Çene, H-şekilli oluk OFFICIAL +HP:0011824 Çenenin H-şekilli gamzesi OFFICIAL +HP:0011825 Filtrum, çadırlaşmış OFFICIAL +HP:0011826 Merkezi rafeli filtrum OFFICIAL +HP:0011826 Orta hat sınırlı filtrum OFFICIAL +HP:0011826 Filtrum, orta hat rafesi OFFICIAL +HP:0011827 Asimetrik filtral kolon OFFICIAL +HP:0011827 Asimetrik filtral sırtlar OFFICIAL +HP:0011827 Yanlış dizilimli filtral kolonlar OFFICIAL +HP:0011827 Filtral sırtlar, yanlış dizilmiş OFFICIAL +HP:0011828 Filtrumun merkezi sinusu OFFICIAL +HP:0011828 Filtrum, orta hat sinusu OFFICIAL +HP:0011829 Azalmış filtrum genişliği OFFICIAL +HP:0011829 Filtrumun azalmış yatay boyutu OFFICIAL +HP:0011829 Filtrumun azalmış çapraz boyutu OFFICIAL +HP:0011829 Filtrumun azalmış genişliği OFFICIAL +HP:0011829 Filtrum, dar OFFICIAL +HP:0011829 İnce filtrum OFFICIAL +HP:0011830 Ağzın sınırlarının anormalliği OFFICIAL +HP:0011830 Ağız mukozasının anormalliği OFFICIAL +HP:0011830 Oral mukoza membranı anormalliği OFFICIAL +HP:0011831 Burun ucu asimetrisi OFFICIAL +HP:0011831 Burun ucunun asimetrisi OFFICIAL +HP:0011831 Çarpık burun ucu OFFICIAL +HP:0011831 Burnun çarpık ucu OFFICIAL +HP:0011831 Burnun deviye olmuş ucu OFFICIAL +HP:0011831 Burun ucu bozulması OFFICIAL +HP:0011831 Burun ucu, deviye OFFICIAL +HP:0011832 Burnun dar ucu OFFICIAL +HP:0011832 Burun ucu, dar OFFICIAL +HP:0011832 Burun ucu, sıkıştırılmış OFFICIAL +HP:0011832 Sıkıştırılmış burun ucu OFFICIAL +HP:0011832 Burnun sıkıştırılmış ucu OFFICIAL +HP:0011832 İnce burun ucu OFFICIAL +HP:0011832 Burnun ince ucu OFFICIAL +HP:0011833 Sarkan burun ucu OFFICIAL +HP:0011833 Burnun kancalaşmış ucu OFFICIAL +HP:0011833 Düşük yerleşimli burun ucu OFFICIAL +HP:0011833 Burun ucu, sarkık OFFICIAL +HP:0011835 Olmayan skafoid kemiği OFFICIAL +HP:0011835 Eksik skafoid kemiği OFFICIAL +HP:0011839 Anormal T hücre sayısı OFFICIAL +HP:0011839 T hücre sayısı anormalliği OFFICIAL +HP:0011842 Anormal şekilli iskelet CANDIDATE +HP:0011843 Abnormality of musculoskeletal physiology NOT_TRANSLATED +HP:0011845 Ayağın kısa 2. uzun kemiği OFFICIAL +HP:0011847 Giant cell tumour of bone NOT_TRANSLATED +HP:0011849 Anormal kemik matürasyonu OFFICIAL +HP:0011854 Hematoperitoneum OFFICIAL +HP:0011855 Boğaz şişkinliği CANDIDATE +HP:0011858 Düşük faktör IX aktivitesi OFFICIAL +HP:0011860 Benekli metafizyal skleroz OFFICIAL +HP:0011861 Bilateral trilobed lungs NOT_TRANSLATED +HP:0011863 Göğüs kemiğinin anormal olgunlaşması CANDIDATE +HP:0011863 Sternal ossifikasyon merkezi anormalliği CANDIDATE +HP:0011867 Abnormality of the wing of the ilium NOT_TRANSLATED +HP:0011875 Anormal trombosit şekli OFFICIAL +HP:0011877 Geniş trombositler OFFICIAL +HP:0011885 Gözden kanama OFFICIAL +HP:0011885 Göz kanaması OFFICIAL +HP:0011887 Koroidal hemoraji CANDIDATE +HP:0011889 Kolay kanama OFFICIAL +HP:0011891 Doğum sonrası kanama CANDIDATE +HP:0011891 Postpartum kanama CANDIDATE +HP:0011893 Anormal beyaz kan hücresi sayımı OFFICIAL +HP:0011895 Kırmızı hücrelerin azalmış yaşam süresine bağlı anemi OFFICIAL +HP:0011896 Subkonjunktival hemoraji OFFICIAL +HP:0011897 Artmış kan nötrofil sayımı OFFICIAL +HP:0011900 Düşük fibrinojen aktivitesi OFFICIAL +HP:0011900 Düşük fibrinojen seviyesi OFFICIAL +HP:0011901 Disfibrinojenemi OFFICIAL +HP:0011902 Abnormal haemoglobin NOT_TRANSLATED +HP:0011902 Abnormal Hb NOT_TRANSLATED +HP:0011903 Hemoglobin H CANDIDATE +HP:0011904 Artmış hemoglobin F CANDIDATE +HP:0011905 Reduced haemoglobin A NOT_TRANSLATED +HP:0011905 Reduced HbA NOT_TRANSLATED +HP:0011909 Elin uzun kemiğinin düzleşmiş başı OFFICIAL +HP:0011910 Bütün parmak kemiklerinin kısalması OFFICIAL +HP:0011911 Parmak eklemi anormalliği CANDIDATE +HP:0011917 Kısa beşinci ayak parmağı OFFICIAL +HP:0011917 Kısa küçük ayak parmağı OFFICIAL +HP:0011917 Kısa serçe ayak parmağı OFFICIAL +HP:0011917 Kısa ayak serçe parmağı OFFICIAL +HP:0011918 4. ayak parmağı klinodaktilisi OFFICIAL +HP:0011918 4. ayak parmağı kıvrılması OFFICIAL +HP:0011919 Piyotoraks OFFICIAL +HP:0011923 Solunum kompleksi I eksikliği OFFICIAL +HP:0011924 Solunum kompleksi III eksikliği OFFICIAL +HP:0011925 Solunum kompleksi eksikliği, ATPaz eksikliği OFFICIAL +HP:0011926 Proksimal yerleşimli ayak baş parmağı OFFICIAL +HP:0011927 Çok kısa parmaklar OFFICIAL +HP:0011928 Ayak parmağının kısa en iç kemiği OFFICIAL +HP:0011930 Aşırı elastik göğüs derisi OFFICIAL +HP:0011930 Gerilebilir göğüs derisi OFFICIAL +HP:0011931 Abnormality of the cerebellar peduncle NOT_TRANSLATED +HP:0011932 Abnormality of the superior cerebellar peduncle NOT_TRANSLATED +HP:0011933 Uzamış superior serebellar pedünküller OFFICIAL +HP:0011933 Uzun serebellar pedünkül OFFICIAL +HP:0011933 Uzun serebellar pedünküller OFFICIAL +HP:0011934 Mezenterik arter anevrizması OFFICIAL +HP:0011937 Küçük ayak parmağı tırnağı OFFICIAL +HP:0011937 Tam gelişmemiş ayak parmağı tırnağı OFFICIAL +HP:0011940 12. torasik vertebranın ön kamalaşması OFFICIAL +HP:0011940 Kama şekilli 12. torasik vertebra OFFICIAL +HP:0011945 BOOP CANDIDATE +HP:0011945 Kriptojenik organize pnömoni CANDIDATE +HP:0011946 Konstriktif bronşiyolit OFFICIAL +HP:0011946 Obliteratif bronşiyolit OFFICIAL +HP:0011947 Solunum enfeksiyonu OFFICIAL +HP:0011947 Solunum enfeksiyonları OFFICIAL +HP:0011948 Akut solunum yolu enfeksiyonu OFFICIAL +HP:0011954 Karaciğerin nodüler transformasyonu OFFICIAL +HP:0011954 Sirotik olmayan nodülasyon OFFICIAL +HP:0011954 Karaciğerin kısmi nodüler transformasyonu OFFICIAL +HP:0011957 Anormal göğüs kasları OFFICIAL +HP:0011958 Retinal yırtık OFFICIAL +HP:0011958 Yırtık retina OFFICIAL +HP:0011959 Bir tarafta küçük göğüs kası OFFICIAL +HP:0011959 Bir tarafta tam gelişmemiş göğüs kası OFFICIAL +HP:0011961 Testiküler azospermi OFFICIAL +HP:0011967 Bakır eksikliği OFFICIAL +HP:0011968 Beslenme problemleri OFFICIAL +HP:0011968 Zayıf beslenme OFFICIAL +HP:0011969 Yükselmiş LH seviyeleri OFFICIAL +HP:0011969 Artmış lüteinize edici hormon OFFICIAL +HP:0011969 Artmış dolaşan lüteinize edici hormon seviyeleri OFFICIAL +HP:0011971 Dermatografizm CANDIDATE +HP:0011971 Dermografizm CANDIDATE +HP:0011972 Azalmış BOS glukozu CANDIDATE +HP:0011972 Beyin omurilik seviyesinde düşük glukoz seviyeleri CANDIDATE +HP:0011977 Artmış idrar homovanilik asidi OFFICIAL +HP:0011978 Artmış idrar vanil mandelik asidi OFFICIAL +HP:0011984 Safra kesesi atrezisi OFFICIAL +HP:0011985 Akoli CANDIDATE +HP:0011985 Çamur renkli dışkı CANDIDATE +HP:0011985 Renksiz, akolik dışkı CANDIDATE +HP:0011986 Ektopik kemik oluşumu OFFICIAL +HP:0011986 Heterotopik kemikleşme OFFICIAL +HP:0011987 Kas dokusu kalsifikasyonu OFFICIAL +HP:0011991 Anormal nötrofil hücre sayısı OFFICIAL +HP:0011994 Anormal interatriyal septum morfolojisi OFFICIAL +HP:0011994 Atriyal septumun anormalliği OFFICIAL +HP:0011995 Atriyal septal anevrizma OFFICIAL +HP:0011996 Plazma faktör V yükselmiş OFFICIAL +HP:0012000 EEG with generalised spikes NOT_TRANSLATED +HP:0012001 EEG with generalised polyspikes NOT_TRANSLATED +HP:0012002 Experiential aura NOT_TRANSLATED +HP:0012002 Experiential auras NOT_TRANSLATED +HP:0012003 Affective aura NOT_TRANSLATED +HP:0012003 Affective auras NOT_TRANSLATED +HP:0012003 Emotional aura NOT_TRANSLATED +HP:0012004 Mnemonic aura NOT_TRANSLATED +HP:0012004 Mnemonic auras NOT_TRANSLATED +HP:0012005 Deja vu NOT_TRANSLATED +HP:0012006 Jamais vu NOT_TRANSLATED +HP:0012007 Hallucinatory aura NOT_TRANSLATED +HP:0012007 Hallucinatory auras NOT_TRANSLATED +HP:0012008 Illusory aura NOT_TRANSLATED +HP:0012008 Illusory auras NOT_TRANSLATED +HP:0012019 Disloke olmuş lens OFFICIAL +HP:0012019 Disloke olmuş lensler OFFICIAL +HP:0012020 Sağ taraflı aortik ark OFFICIAL +HP:0012023 Artmış idrar galaktoz seviyesi OFFICIAL +HP:0012024 Galaktozemi OFFICIAL +HP:0012026 Yüksek kan ornitin seviyeleri OFFICIAL +HP:0012027 Laryngeal oedema NOT_TRANSLATED +HP:0012028 Hepatik adenom OFFICIAL +HP:0012028 Karaciğer hücresi adenomu OFFICIAL +HP:0012029 Abnormality of urine hormone level NOT_TRANSLATED +HP:0012030 Yüksek idrar kortizol seviyesi OFFICIAL +HP:0012031 Lipomatous tumour NOT_TRANSLATED +HP:0012032 Yağlı yumru OFFICIAL +HP:0012032 Kanseröz olmayan yağlı yumru OFFICIAL +HP:0012037 Pektoral kasların zayıflığı OFFICIAL +HP:0012038 Korneal endoteliyal guttata OFFICIAL +HP:0012040 Corneal stromal oedema NOT_TRANSLATED +HP:0012043 Nistagmus, devamlı pendüler OFFICIAL +HP:0012043 Nistagmus, pendüler OFFICIAL +HP:0012047 Gündüz körlüğü OFFICIAL +HP:0012048 Kraniyal distoni OFFICIAL +HP:0012049 Spazmodik disfoni OFFICIAL +HP:0012050 Aşırı yaygın ödem CANDIDATE +HP:0012051 Yemek sonrası düşük kan şekeri OFFICIAL +HP:0012051 Postprandiyal hipoglisemi OFFICIAL +HP:0012052 Düşük serum 1,25-dihidroksikolekalsiferol OFFICIAL +HP:0012052 Düşük serum 1,25-dihidroksivitamin D3 OFFICIAL +HP:0012053 Düşük serum 25-hidroksikolekalsiferol CANDIDATE +HP:0012053 Düşük serum kalsidiolü CANDIDATE +HP:0012061 Artmış idrar sialiloligosakkaritleri OFFICIAL +HP:0012062 Kemik kistleri OFFICIAL +HP:0012067 Yüksek idrar glikopeptit seviyeleri OFFICIAL +HP:0012068 Yüksek idrar aspartilglukozamin seviyeleri OFFICIAL +HP:0012069 Keratan sulphate excretion in urine NOT_TRANSLATED +HP:0012070 Chondroitin sulphate excretion in urine NOT_TRANSLATED +HP:0012071 Anormal asetilkarnitin profili CANDIDATE +HP:0012072 Acidic urine NOT_TRANSLATED +HP:0012074 Adie pupili OFFICIAL +HP:0012074 Adie'nin tonik pupili OFFICIAL +HP:0012076 BPD NOT_TRANSLATED +HP:0012084 Abnormality of skeletal muscle fibre size NOT_TRANSLATED +HP:0012085 Yüksek idrar nötrofil sayımı OFFICIAL +HP:0012086 Anormal üriner renk CANDIDATE +HP:0012086 Anormal idrar rengi CANDIDATE +HP:0012088 Anormal idrar kokusu OFFICIAL +HP:0012088 Anormal idrar kokusu OFFICIAL +HP:0012089 Arterin inflamasyonu OFFICIAL +HP:0012090 Anormal şekilli pankreas OFFICIAL +HP:0012092 Anormal ekzokrin pankreas fonksiyonu OFFICIAL +HP:0012095 Çoklu eklem çıkıkları OFFICIAL +HP:0012098 Ayakların sırt ödemi CANDIDATE +HP:0012099 Katekolamin seviyeleri anormal OFFICIAL +HP:0012100 Anormal kan kreatinin seviyesi CANDIDATE +HP:0012100 Kreatinin seviyeleri anormal CANDIDATE +HP:0012101 Düşük kan kreatinin seviyesi OFFICIAL +HP:0012101 Azalmış kreatinin seviyeleri OFFICIAL +HP:0012103 Mitokondriyal anormallikler OFFICIAL +HP:0012107 Kalın fibula OFFICIAL +HP:0012107 Kalın fibula OFFICIAL +HP:0012107 Geniş baldır kemiği OFFICIAL +HP:0012107 Geniş fibula OFFICIAL +HP:0012108 Primer açık açılı glokom OFFICIAL +HP:0012109 Primer kapalı açılı glokom OFFICIAL +HP:0012110 Pontin hipoplazi OFFICIAL +HP:0012112 Abnormality of circulating corticosterone level NOT_TRANSLATED +HP:0012113 Kreatin metabolizması anormal OFFICIAL +HP:0012115 Karaciğer inflamasyonu OFFICIAL +HP:0012116 Abnormal albumin level NOT_TRANSLATED +HP:0012117 Yüksek albümin OFFICIAL +HP:0012117 Yüksek kan albümin seviyeleri OFFICIAL +HP:0012117 Hiperalbüminemi OFFICIAL +HP:0012118 Larinks kanseri OFFICIAL +HP:0012118 Laringeal kanser OFFICIAL +HP:0012120 Yüksek kan metilmalonik asit seviyeleri OFFICIAL +HP:0012120 Metilmalonik asidüri OFFICIAL +HP:0012123 Koroidit OFFICIAL +HP:0012125 Prostatik kanser OFFICIAL +HP:0012126 Gastrik kanser OFFICIAL +HP:0012127 Yüksek idrar urasil seviyeleri OFFICIAL +HP:0012130 Eritroid seri hücreleri anormalliği OFFICIAL +HP:0012132 Kemik iliği biyopsisi eritroid hiperplazi gösterir OFFICIAL +HP:0012132 Kemik iliği yayması eritroid hiperplazi gösterir OFFICIAL +HP:0012133 Eritroblastopeni OFFICIAL +HP:0012133 Kemik iliğinde eritroid hipoplazi OFFICIAL +HP:0012135 Granülositik seri hücreleri anormalliği OFFICIAL +HP:0012142 Pankreasın skuamöz hücreli karsinomu OFFICIAL +HP:0012143 Megakaryosit seri hücreleri anormalliği OFFICIAL +HP:0012147 Azalmış von Willebrand faktör OFFICIAL +HP:0012152 Foveayı içeren retinoşizis OFFICIAL +HP:0012153 Düşük kan trigliserid seviyeleri OFFICIAL +HP:0012155 Korneal hipastezi OFFICIAL +HP:0012155 Korneal hipestezi OFFICIAL +HP:0012155 Azalmış korneal duyarlılık OFFICIAL +HP:0012155 Azalmış korneal his OFFICIAL +HP:0012163 Karotid arter anevrizması OFFICIAL +HP:0012166 Dürtüsel deri yolma OFFICIAL +HP:0012166 Dermatillomaniya OFFICIAL +HP:0012167 Trikotillomaniya OFFICIAL +HP:0012170 Onikofajiya OFFICIAL +HP:0012170 Onikofaji OFFICIAL +HP:0012173 Postural taşikardi OFFICIAL +HP:0012174 Glioblastoma OFFICIAL +HP:0012175 Aktif protein C direnci OFFICIAL +HP:0012176 Anormal NK hücreleri OFFICIAL +HP:0012179 Anormal kraniyofasyal kas tonu OFFICIAL +HP:0012179 Anormal kraniyofasyal duruş OFFICIAL +HP:0012179 Anormal fasyal kas tonu OFFICIAL +HP:0012179 Bozulmuş kraniyofasyal duruş OFFICIAL +HP:0012179 Fasyal distoni OFFICIAL +HP:0012180 Arteriyel kistik mediyal nekroz OFFICIAL +HP:0012184 Yüksek kan hdl seviyeleri OFFICIAL +HP:0012185 Karpal tünel sendromu OFFICIAL +HP:0012189 Hodgkin hastalığı OFFICIAL +HP:0012189 Hodgkin lenfoma OFFICIAL +HP:0012190 T hücreli lenfoma OFFICIAL +HP:0012191 B hücreli lenfoma OFFICIAL +HP:0012195 Düzensiz solunumsal ritim OFFICIAL +HP:0012196 Periyodik solunum CANDIDATE +HP:0012197 Pankreatik insülinoma OFFICIAL +HP:0012207 Astenospermi OFFICIAL +HP:0012208 Nonmotile sperm NOT_TRANSLATED +HP:0012209 Juvenile myelomonocytic leukaemia NOT_TRANSLATED +HP:0012210 Anormal şekilli böbrek OFFICIAL +HP:0012210 Böbrek malformasyonu OFFICIAL +HP:0012210 Renal malformasyon OFFICIAL +HP:0012210 Renal kanalın yapısal anomalileri OFFICIAL +HP:0012210 Yapısal böbrek anormallikleri OFFICIAL +HP:0012210 Yapısal renal anomaliler OFFICIAL +HP:0012211 Anormal böbrek fonksiyonu OFFICIAL +HP:0012211 Anormal renal fonksiyon OFFICIAL +HP:0012211 Renal fizyoloji anormalliği OFFICIAL +HP:0012211 Renal fonksiyon anormalliği OFFICIAL +HP:0012212 Abnormal GFR NOT_TRANSLATED +HP:0012213 Bozulmuş renal kreatinin klerensi CANDIDATE +HP:0012213 Azalmış kreatinin klerensi CANDIDATE +HP:0012214 Increased GFR NOT_TRANSLATED +HP:0012216 Supraskapüler sinir tuzaklanması OFFICIAL +HP:0012221 Pretibial epidermolizis büllosa OFFICIAL +HP:0012223 Rüptüre olmuş dalak OFFICIAL +HP:0012225 Azalmış bebek diş sayısı CANDIDATE +HP:0012225 Azalmış dökülen diş sayısı CANDIDATE +HP:0012225 Azalmış süt dişi sayısı CANDIDATE +HP:0012225 azalmış birincil diş sayısını CANDIDATE +HP:0012225 Bazı dökülecek dişlerin gelişmesindeki arızalar CANDIDATE +HP:0012225 Birincil dişlerin gelişmesindeki arızalar CANDIDATE +HP:0012225 Normalden daha az bebek dişi CANDIDATE +HP:0012225 Daha az dökülen dişleri normalden daha az primer diş CANDIDATE +HP:0012225 Normalden daha az primer diş CANDIDATE +HP:0012225 Bazı bebek dişlerinin eksikliği CANDIDATE +HP:0012225 bazı süt dişlerinin eksikliği CANDIDATE +HP:0012225 Bazı ana dişlerin eksikliği CANDIDATE +HP:0012225 Sırık dişlerinin partiküler anodontisi CANDIDATE +HP:0012225 Birincil dişlerin partiküler anodontisi CANDIDATE +HP:0012229 Beyin omurilik sıvısı pleositozisi OFFICIAL +HP:0012231 Seröz retinal dekolman OFFICIAL +HP:0012233 İntramusküler hematom CANDIDATE +HP:0012233 İntramusküler hematomlar CANDIDATE +HP:0012233 İntramusküler kanama CANDIDATE +HP:0012236 Elevated sweat Cl NOT_TRANSLATED +HP:0012236 Elevated sweat Cl- NOT_TRANSLATED +HP:0012237 Yüksek idrar ürokanik asit seviyeleri OFFICIAL +HP:0045005 Nöral tüp kapanma anormalliği OFFICIAL +HP:0012238 Artmış şilomikronlar OFFICIAL +HP:0045006 Lenfatik damarların yokluğu OFFICIAL +HP:0045007 Abnormality of the substantia nigra NOT_TRANSLATED +HP:0012240 Artmış kas lipid damlacıkları OFFICIAL +HP:0012242 Rektus süperior atrofisi OFFICIAL +HP:0012243 Anormal genital sistem morfolojisi OFFICIAL +HP:0045011 Decreased urine HCO3 concentration NOT_TRANSLATED +HP:0012246 Okülomotor nöropati OFFICIAL +HP:0012248 Elektrokardiyotrofik uzun PR intervali OFFICIAL +HP:0012248 EKG'de uzamış PR intervali OFFICIAL +HP:0045018 Kısmi çift kaş OFFICIAL +HP:0012254 Ewing sarkomu OFFICIAL +HP:0045025 Azalmış palpebral fissür boyutu OFFICIAL +HP:0045025 Dar göz kapağı açıklığı OFFICIAL +HP:0045025 Dar palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0045025 Göz kapakları arasında küçük açıklık OFFICIAL +HP:0045025 Küçük palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0012258 Abnormal axonemal organisation of respiratory motile cilia NOT_TRANSLATED +HP:0045026 Abnormality of the mediastinum NOT_TRANSLATED +HP:0045028 Lizensefali tip III CANDIDATE +HP:0045028 Tip 3 lizensefali CANDIDATE +HP:0012265 Lack of coordinated beating of respiratory cilia NOT_TRANSLATED +HP:0045038 Primer gastrik lenfoma OFFICIAL +HP:0012272 EKG J dalgaları OFFICIAL +HP:0012272 Osborne dalgaları OFFICIAL +HP:0045042 Azalmış serum kompleman C4 seviyesi OFFICIAL +HP:0045043 C4a deficiency NOT_TRANSLATED +HP:0045043 Complement component 4A deficiency NOT_TRANSLATED +HP:0012276 Tetik parmak OFFICIAL +HP:0045044 C4b eksikliği OFFICIAL +HP:0045044 Kompleman bileşeni 4B eksikliği OFFICIAL +HP:0012277 Düşük kan glisin seviyeleri OFFICIAL +HP:0045045 Elevated plasma acylcarnitine levels NOT_TRANSLATED +HP:0045046 Aside duyalı alt ünite eksikliği CANDIDATE +HP:0045046 Azalmış aside duyarlı alt ünite seviyeleri CANDIDATE +HP:0012279 Düşük kan serin seviyeleri OFFICIAL +HP:0045047 HbS haemoglobin NOT_TRANSLATED +HP:0045048 Increased haemoglobin A2 NOT_TRANSLATED +HP:0045048 Increased HbA2 haemoglobin NOT_TRANSLATED +HP:0045048 Increased hemoglobin A2 NOT_TRANSLATED +HP:0012281 Şiloperitoneum OFFICIAL +HP:0045049 Anormal diffüzyon kapasitesi OFFICIAL +HP:0045049 Anormal TLCO OFFICIAL +HP:0045049 Akciğerin karbon monoksit için anormal transfer faktörü OFFICIAL +HP:0045050 Artmış diffüz kapasite OFFICIAL +HP:0012283 En dış uyluk kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0045051 Azalmış diffüz kapasite OFFICIAL +HP:0012284 En iç baldır kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0012284 En iç baldır kemiğinin küçük son kısmı OFFICIAL +HP:0012286 Hipotalamusun anormal şekli OFFICIAL +HP:0012286 Hipotalamus morfolojisinin anormalliği OFFICIAL +HP:0012286 Hipotalamus anormalliği OFFICIAL +HP:0045055 Tiger-tail banding NOT_TRANSLATED +HP:0012288 Baş ve boyun kanseri CANDIDATE +HP:0012288 Baş ve boyun tümörü CANDIDATE +HP:0012289 Yüz tümörü CANDIDATE +HP:0012292 Diş eti füzyonu OFFICIAL +HP:0012292 Gingival sineşi OFFICIAL +HP:0012292 Diş etlerinin kısmi füzyonu OFFICIAL +HP:0012292 Diş etlerinin sineşisi OFFICIAL +HP:0012292 Üst ve alt diş etleri birbiri ile birleşmiş OFFICIAL +HP:0012294 Abnormality of the occipital bone NOT_TRANSLATED +HP:0012295 Parmağın ince orta kemiği OFFICIAL +HP:0045063 Vitamin K yokluğu ile tetiklenen artmış protein-II OFFICIAL +HP:0012296 Parmağın ince en iç kemiği OFFICIAL +HP:0012297 Parmağın ince en dış kemiği OFFICIAL +HP:0012298 Parmağın uzun orta kemiği OFFICIAL +HP:0012299 Parmağın uzun en dış kemiği OFFICIAL +HP:0012301 Serum transferrin anormal izoelektrik odaklanması, tip 2 paterni OFFICIAL +HP:0012301 Serum transferrinin anormal izoelektrik odaklanması, tip II paterni OFFICIAL +HP:0012301 CDG tip II ile uyumlu serum transferrin izoelektrik odaklanması OFFICIAL +HP:0012301 Tip 2 transferrin izoform profili OFFICIAL +HP:0012302 Herpes encephalitis NOT_TRANSLATED +HP:0012303 Aort yayının anormalliği OFFICIAL +HP:0012304 Tam gelişmemiş aort yayı OFFICIAL +HP:0012306 Kaburga kemiklerinin anormal olgunlaşması OFFICIAL +HP:0045074 İnce kaşlar OFFICIAL +HP:0045075 Kaşın hipotrikozisi OFFICIAL +HP:0045075 Seyrek kaşlar OFFICIAL +HP:0012308 Azalmış serum C9 OFFICIAL +HP:0012310 Anormal monosit sayısı OFFICIAL +HP:0012311 Yüksek kan monosit sayısı OFFICIAL +HP:0045079 Düzensiz distal femoral metafizler OFFICIAL +HP:0012312 Düşük kan monosit sayısı OFFICIAL +HP:0045080 CD3+ T hücrelerinin azalmış oranı OFFICIAL +HP:0045081 Anormal VKİ OFFICIAL +HP:0045081 Anormal vücut kitle indeksi OFFICIAL +HP:0045082 Azalmış VKİ OFFICIAL +HP:0045084 Ekstemitelerin myoklonusu OFFICIAL +HP:0012317 Sakroilitis OFFICIAL +HP:0045085 Atrofiye masseter kası OFFICIAL +HP:0045085 Masseter kas atrofisi OFFICIAL +HP:0045086 Diz eklemi aşırı fleksibilitesi OFFICIAL +HP:0012322 Perifoliküler inflamasyon OFFICIAL +HP:0012324 Myeloid leukaemia NOT_TRANSLATED +HP:0012325 Chronic myelomonocytic leukaemia NOT_TRANSLATED +HP:0012326 Çölyak arter anormalliği CANDIDATE +HP:0012327 Çölyak aksis sendromu CANDIDATE +HP:0012327 Dunbar sendromu CANDIDATE +HP:0012327 Mediyan arkuat ligament sendromu CANDIDATE +HP:0012329 Anjiyoblastoma OFFICIAL +HP:0012329 Nakagawa anjiblastomu OFFICIAL +HP:0012329 Hipertrofik hemanjiyom OFFICIAL +HP:0012329 Progresif kapiller hemanjiyom OFFICIAL +HP:0012329 Kümelenmiş hemanjiyoma OFFICIAL +HP:0012332 Otonomik disfonksiyon OFFICIAL +HP:0012332 Otonomik düzensizlik OFFICIAL +HP:0012332 Disotonomi OFFICIAL +HP:0012333 Sudomotor sempatik disfonksiyon OFFICIAL +HP:0012343 Azalmış serum ferritin CANDIDATE +HP:0012364 Hipokalüri CANDIDATE +HP:0012364 Düşük idrar potasyum seviyeleri CANDIDATE +HP:0012365 Düşük idrar fosfat seviyeleri OFFICIAL +HP:0012368 Düz yüz profili OFFICIAL +HP:0012368 Düz yüz şekli OFFICIAL +HP:0012368 Düz yüz OFFICIAL +HP:0012370 Elmacık kemiği fazlalığı CANDIDATE +HP:0012370 Elmacık kemiği hiperplazisi CANDIDATE +HP:0012370 Zigomatik kemik hiperplazisi CANDIDATE +HP:0012370 Malar hipertrofi CANDIDATE +HP:0012370 Elmacık belirginliği CANDIDATE +HP:0012370 Belirgin elmacık kemiği CANDIDATE +HP:0012370 Zigomatik kemik fazlalığı CANDIDATE +HP:0012370 Zigomatik hipertrofi CANDIDATE +HP:0012371 Büyük orta yüz OFFICIAL +HP:0012371 Orta yüz hipertrofisi OFFICIAL +HP:0012371 Geniş orta yüz OFFICIAL +HP:0012371 Orta yüz hiperplazisi OFFICIAL +HP:0012371 Orta yüze ait fazlalık OFFICIAL +HP:0012371 Orta yüze ait belirginlik OFFICIAL +HP:0012371 Orta yüzün fazla büyümesi OFFICIAL +HP:0012372 Anormal olarak şekillenmiş göz CANDIDATE +HP:0012376 Küçük lensler OFFICIAL +HP:0012377 Hemianopsi OFFICIAL +HP:0012378 Yorgun CANDIDATE +HP:0012378 Yorgunluk CANDIDATE +HP:0012384 Nazal inflamasyon OFFICIAL +HP:0012385 El veya ayak parmağının kalıcı fleksiyonu OFFICIAL +HP:0012386 Olmayan ayak baş parmağı OFFICIAL +HP:0012386 Halluksların agenezisi OFFICIAL +HP:0012386 Halluks aplazisi OFFICIAL +HP:0012386 Eksik ayak baş parmağı OFFICIAL +HP:0012390 Anal erozyon OFFICIAL +HP:0012392 Mandibüler hiporefleksi OFFICIAL +HP:0012397 Aortun aterosklerozu OFFICIAL +HP:0012397 Aortanın aterosklerotik değişiklikleri OFFICIAL +HP:0012397 Aort arterinde plak birikimi OFFICIAL +HP:0012398 Peripheral oedema NOT_TRANSLATED +HP:0012399 Yatak Yarası OFFICIAL +HP:0012399 Dekübit Ülseri OFFICIAL +HP:0012399 Basınç Yarası OFFICIAL +HP:0012401 İdrar alfa ketoglutarat konsantrasyonu anormalliği OFFICIAL +HP:0012402 Artmış idrar 2-okzoglutarat OFFICIAL +HP:0012403 Azalmış idrar 2-okzoglutarat OFFICIAL +HP:0012404 Anormal idrar sitrik asit konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0012405 Azalmış idrar sitrat konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0012406 Artmış idrar sitrat konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0012407 Makas yürüyüşü OFFICIAL +HP:0012407 Makas duruşu OFFICIAL +HP:0012410 Kırmızı hücre aplazisi OFFICIAL +HP:0012411 Prematür pubik kıl büyümesi OFFICIAL +HP:0012413 Hutchinson'ın kesici dişi CANDIDATE +HP:0012413 Hutchinson işareti CANDIDATE +HP:0012413 Hutchinson'ın dişi CANDIDATE +HP:0012413 Hutchinson-Böck dişi CANDIDATE +HP:0012413 Çentikli ön süt dişi CANDIDATE +HP:0012413 Çentikli ön geçici diş CANDIDATE +HP:0012413 Çentikli ön primer diş CANDIDATE +HP:0012413 Sifilitik primer kesici diş CANDIDATE +HP:0012416 Yüksek kan karbondioksit seviyesi OFFICIAL +HP:0012416 Hiperkarbi OFFICIAL +HP:0012417 Hipokarbi OFFICIAL +HP:0012417 Kanda azalmış karbondioksit OFFICIAL +HP:0012418 Düşük kan oksijen seviyesi CANDIDATE +HP:0012420 Amniyotik sıvının mekonyum boyanması OFFICIAL +HP:0012420 Mekonyumla boyanmış amniyotik sıvı OFFICIAL +HP:0012421 Olmayan sünnet derisi OFFICIAL +HP:0012421 Apostiya OFFICIAL +HP:0012422 Koroid pleksus hipertrofisi OFFICIAL +HP:0012422 Koroid pleksusun yaygın villöz hipertrofisi OFFICIAL +HP:0012425 Kolon ülseri OFFICIAL +HP:0012425 Rektosigmoid kolon sterkoral ülseri OFFICIAL +HP:0012426 Optic nerve head drusen NOT_TRANSLATED +HP:0012427 Excessive femoral anteversion NOT_TRANSLATED +HP:0012427 Increased femoral neck anteversion NOT_TRANSLATED +HP:0012427 Internally rotated hips NOT_TRANSLATED +HP:0012428 Belirgin topuk kemiği OFFICIAL +HP:0012429 Olmayan/küçük serebral beyaz madde CANDIDATE +HP:0012429 Olmayan/az gelişmiş serebral beyaz madde CANDIDATE +HP:0012430 Serebral beyaz cevherin azlığı OFFICIAL +HP:0012432 Kronik aşırı yorgunluk OFFICIAL +HP:0012433 Anormal sosyal davranış CANDIDATE +HP:0012433 Anormal sosyal etkileşimler CANDIDATE +HP:0012436 Tıkayıcı olmayan koroner arter hastalığı CANDIDATE +HP:0012436 Tıkayıcı olmayan koroner arter stenozu CANDIDATE +HP:0012436 Tıkayıcı olmayan koroner arter stenozu CANDIDATE +HP:0012437 Anormal safra kesesi şekli CANDIDATE +HP:0012440 Safra yolları anomalisi OFFICIAL +HP:0012441 Oddi sfinkteri disfonksiyonu OFFICIAL +HP:0012443 Anormal beyin şekli OFFICIAL +HP:0012443 Beyin anormalliği OFFICIAL +HP:0012444 Beyin dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0012444 Beyin kaybı OFFICIAL +HP:0012446 Serebral folat eksikliği CANDIDATE +HP:0012450 Sık olmayan bağırsak hareketleri OFFICIAL +HP:0012452 Huzursuz bacak sendromu OFFICIAL +HP:0012452 Willis-Ekbom hastalığı OFFICIAL +HP:0012452 Wittmaack-Ekbom sendromu OFFICIAL +HP:0012453 Bilateral el bileği kontraktürü OFFICIAL +HP:0012454 Unilateral el bileği kontraktürü OFFICIAL +HP:0012459 Alarm saati baş ağrısı OFFICIAL +HP:0012461 İdrarda bakteri OFFICIAL +HP:0012461 Yüksek idrar bakterisi OFFICIAL +HP:0012462 Çene spazmları OFFICIAL +HP:0012462 Geniospazm OFFICIAL +HP:0012465 Karaciğerde artmış demir konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0012465 Artmış karaciğer demir seviyesi OFFICIAL +HP:0012470 Aşağı sabitlenmiş gözler OFFICIAL +HP:0012470 Güneş batan gözler OFFICIAL +HP:0012470 Güneş batan gözler OFFICIAL +HP:0012471 Dolu dudaklar OFFICIAL +HP:0012471 Artmış dudak hacmi OFFICIAL +HP:0012471 Artmış dudak vermiliyon hacmi OFFICIAL +HP:0012471 Erik dudaklar OFFICIAL +HP:0012471 Belirgin dudaklar OFFICIAL +HP:0012471 Kalın dudaklar OFFICIAL +HP:0012472 Eklabiyum OFFICIAL +HP:0012472 Everte dudaklar OFFICIAL +HP:0012472 Dışarı dönmüş dudaklar OFFICIAL +HP:0012473 Dil atrofisi OFFICIAL +HP:0012473 Lingual atrofi OFFICIAL +HP:0012473 Dil eskimesi OFFICIAL +HP:0012473 Dilin eskimesi OFFICIAL +HP:0012474 Tıkanmış karotid arter OFFICIAL +HP:0012475 Kanda azalmış spesifik antikor CANDIDATE +HP:0012475 Spesifik antikor eksikliği CANDIDATE +HP:0012476 Low pneumococcal antibody titer NOT_TRANSLATED +HP:0012476 Specific pneumococcal antibody deficiency NOT_TRANSLATED +HP:0012477 Titrek ses OFFICIAL +HP:0012478 Temporomandibüler eklem adezyonu OFFICIAL +HP:0012478 Çene ekleminin donması OFFICIAL +HP:0012478 Temporomandibüler eklemin donması OFFICIAL +HP:0012478 Temporomandibüler eklemin katılığı OFFICIAL +HP:0012478 Temporomandibüler eklem füzyonu OFFICIAL +HP:0012479 Çene eklemi tıkırtı sesi OFFICIAL +HP:0012479 Çene eklemi krepitusu OFFICIAL +HP:0012479 Çene eklemi gıcırdama sesi OFFICIAL +HP:0012479 Çene eklemi sesi OFFICIAL +HP:0012479 Çene eklemi patlama sesi OFFICIAL +HP:0012479 Çene eklemi sesleri OFFICIAL +HP:0012479 Temporomandibüler eklem tıkırtı sesi OFFICIAL +HP:0012479 Temporomandibüler eklem gıcırdama sesi OFFICIAL +HP:0012479 Temporomandibüler eklem sesi OFFICIAL +HP:0012479 Temporomandibüler eklem patlama sesi OFFICIAL +HP:0012479 Temporomandibüler eklem sesleri OFFICIAL +HP:0012480 Abnormality of cerebral veins NOT_TRANSLATED +HP:0012481 Gelişimsel venöz anomali OFFICIAL +HP:0012486 Omurilik inflamasyonu OFFICIAL +HP:0012490 Adipoz doku inflamasyonu OFFICIAL +HP:0012490 Yağ doku inflamasyonu OFFICIAL +HP:0012492 Serebral bir arterin daralması OFFICIAL +HP:0012499 Tip B aort diseksiyonu OFFICIAL +HP:0012500 Papillomatöz papül OFFICIAL +HP:0012501 Abnormality of the brainstem white matter NOT_TRANSLATED +HP:0012503 Pitüiter bez hastalığı OFFICIAL +HP:0012507 Obrikülaris oküli kaslarının zayıflığı OFFICIAL +HP:0012510 Extra-axial CSF accumulation NOT_TRANSLATED +HP:0012514 Bacak ağrısı OFFICIAL +HP:0012518 Serebral arteriyel çemberin anormalliği OFFICIAL +HP:0012519 Hipoplastik posterior kommunikan arterler OFFICIAL +HP:0012520 Virchow-Robin boşluklarının dilatasyonu CANDIDATE +HP:0012520 Dilate serebral perivasküler boşluklar CANDIDATE +HP:0012520 Dilate Virchow-Robin boşlukları CANDIDATE +HP:0012521 Optik sinir yokluğu OFFICIAL +HP:0012521 Aplastik optik sinir OFFICIAL +HP:0012526 Gri plateletler OFFICIAL +HP:0012526 Gri plateletler OFFICIAL +HP:0012532 Uzun süren ağrı OFFICIAL +HP:0012534 Disestezi CANDIDATE +HP:0012534 Disesteziler CANDIDATE +HP:0012535 Nörotransmiter metabolizması anormalliği OFFICIAL +HP:0012537 Alerjik olmayan besin duyarlılığı OFFICIAL +HP:0012538 Gluten hassasiyeti OFFICIAL +HP:0012540 Koltuk altı kisti OFFICIAL +HP:0012541 Sefalohematom OFFICIAL +HP:0012548 İskelet kası yağlı infiltrasyonu OFFICIAL +HP:0012553 Küçük baş parmak tırnağı OFFICIAL +HP:0012553 Tam gelişmemiş baş parmak tırnağı OFFICIAL +HP:0012555 Olmayan ayak baş parmağı tırnağı OFFICIAL +HP:0012555 Ayak baş parmağının eksik tırnağı OFFICIAL +HP:0012556 Yüksek kan beta alanin seviyeleri CANDIDATE +HP:0012556 Hiperbeta-alaninemi CANDIDATE +HP:0012568 Alt göz kapağı selüliti CANDIDATE +HP:0012568 Alt göz kapağı dolgunluğu CANDIDATE +HP:0012568 Alt göz kapağı şişkinliği CANDIDATE +HP:0012568 Alt göz kapağının şişmesi CANDIDATE +HP:0012569 İlk periyodun gecikmiş başlangıcı OFFICIAL +HP:0012570 Malign sinoviyom OFFICIAL +HP:0012571 Kısmi duplike üreter OFFICIAL +HP:0012574 Mezenkimal proliferasyon OFFICIAL +HP:0012575 Abnormality of the nephron NOT_TRANSLATED +HP:0012576 C3 nefropatisi OFFICIAL +HP:0012576 Renal C3 birikimi OFFICIAL +HP:0012578 Membranöz glomerülonefrit OFFICIAL +HP:0012579 Minimal değişiklik hastalığı OFFICIAL +HP:0012579 Minimal değişiklik nefropatisi OFFICIAL +HP:0012580 Kalsiyum fosfat ürolitiazisi CANDIDATE +HP:0012581 Basit böbrek kisti CANDIDATE +HP:0012583 Bir tarafta küçük böbrek OFFICIAL +HP:0012583 Bir tarafta tam gelişmemiş böbrek OFFICIAL +HP:0012585 Böbrek dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0012586 İki taraflı böbrek dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0012587 Kanlı idrar OFFICIAL +HP:0012587 Gros hematüri OFFICIAL +HP:0012588 SRNS NOT_TRANSLATED +HP:0012591 Urinary electrolyte imbalance NOT_TRANSLATED +HP:0012594 Yüksek idrar albümin seviyeleri CANDIDATE +HP:0012597 Ciddi derecede yüksek kan protein seviyeleri OFFICIAL +HP:0012598 Abnormal urine K concentration NOT_TRANSLATED +HP:0012600 Abnormal urine Cl concentration NOT_TRANSLATED +HP:0012600 Abnormal urine Cl- concentration NOT_TRANSLATED +HP:0012601 Azalmış idrar klorür OFFICIAL +HP:0012601 Düşük idrar klorür seviyeleri OFFICIAL +HP:0012602 Kidney chloride wasting NOT_TRANSLATED +HP:0012602 Renal Cl wasting NOT_TRANSLATED +HP:0012602 Renal Cl- wasting NOT_TRANSLATED +HP:0012603 Abnormal urine Na concentration NOT_TRANSLATED +HP:0012603 Abnormal urine Na+ levels NOT_TRANSLATED +HP:0012604 Düşük idrar sodyum seviyeleri OFFICIAL +HP:0012605 Artmış idrar sodyumu OFFICIAL +HP:0012606 Kidney sodium wasting NOT_TRANSLATED +HP:0012606 Renal Na wasting NOT_TRANSLATED +HP:0012606 Renal Na+ wasting NOT_TRANSLATED +HP:0012609 Azalmış idrar magnezyumu OFFICIAL +HP:0012609 Düşük idrar magnezyum seviyeleri OFFICIAL +HP:0012612 Abnormal urinary sulphate concentration NOT_TRANSLATED +HP:0012613 Increased urinary sulphate NOT_TRANSLATED +HP:0012615 İdrar kümeleri OFFICIAL +HP:0012616 Beyaz kan hücre kümeleri OFFICIAL +HP:0012617 Kırmızı kan hücre kümeleri CANDIDATE +HP:0012619 Mesane duvarında çoklu keseler OFFICIAL +HP:0012621 Kloakojenik mesane OFFICIAL +HP:0012622 Renal fonksiyon kaybı OFFICIAL +HP:0012622 İlerleyici renal yetmezlik OFFICIAL +HP:0012622 İlerleyici renal yetersizlik OFFICIAL +HP:0012622 Renal yetmezlik, ilerleyici OFFICIAL +HP:0012622 Renal yetersizlik, ilerleyici OFFICIAL +HP:0012628 Zinn membranının anormalliği OFFICIAL +HP:0012628 Siliyer zonül anormalliği OFFICIAL +HP:0012628 Zinn anormalliğinin zonülü OFFICIAL +HP:0012629 Fakodenezis OFFICIAL +HP:0012629 Titreyen göz lensleri OFFICIAL +HP:0012630 Trabeküler ağ örgüsü anormalliği OFFICIAL +HP:0012632 Anormal göz basıncı OFFICIAL +HP:0012637 Böbrek kalsiyum kaybı CANDIDATE +HP:0012638 Abnormality of nervous system physiology NOT_TRANSLATED +HP:0012639 Sinir sistemi şekli anormalliği CANDIDATE +HP:0012641 İntrakranial hipotansiyon OFFICIAL +HP:0012645 Genişlemiş periferik sinirler OFFICIAL +HP:0012646 Retraktil testis OFFICIAL +HP:0012650 Frontoparietal polymicrogyria NOT_TRANSLATED +HP:0012653 Akut şiddetli astım OFFICIAL +HP:0012654 Abnormal CSF dopamine level NOT_TRANSLATED +HP:0012657 Abnormal brain PET scan NOT_TRANSLATED +HP:0012658 Abnormal brain FDG PET scan NOT_TRANSLATED +HP:0012663 Mildly reduced ejection fraction NOT_TRANSLATED +HP:0012664 Reduced ejection fraction NOT_TRANSLATED +HP:0012665 Moderately reduced ejection fraction NOT_TRANSLATED +HP:0012666 Severely reduced ejection fraction NOT_TRANSLATED +HP:0012668 Nörokardiyojenik senkop OFFICIAL +HP:0012668 Refleks senkop OFFICIAL +HP:0012668 Durumsal senkop OFFICIAL +HP:0012671 Abuliya OFFICIAL +HP:0012673 Olmayan üst vajina OFFICIAL +HP:0012674 Olmayan alt vajina OFFICIAL +HP:0012674 Alt vajina agenezi OFFICIAL +HP:0012675 Beyinde demir birikimi OFFICIAL +HP:0012676 Beyinde bakır birikimi OFFICIAL +HP:0012681 Abnormality of pineal morphology NOT_TRANSLATED +HP:0012699 Alt ekstremite uzun kemiklerinin gövdesinin anomalisi CANDIDATE +HP:0012701 Fekal aciliyet CANDIDATE +HP:0012703 Abnormality of the subarachnoid space NOT_TRANSLATED +HP:0012704 Genişlemiş subaraknoid boşluk OFFICIAL +HP:0012704 Genişlemiş subaraknoid boşluklar OFFICIAL +HP:0012708 Manyetik rezonans spektroskopi ile azalmış beyin N-asetil aspartat seviyesi OFFICIAL +HP:0012711 Vertebral kemiğin son kısmının gecikmiş olgunlaşması OFFICIAL +HP:0012714 Ciddi sağırlık OFFICIAL +HP:0012714 Ciddi işitme kaybı OFFICIAL +HP:0012716 İletimsel işitme kaybı, orta derece OFFICIAL +HP:0012717 İletimsel işitme kaybı, ciddi OFFICIAL +HP:0012718 Sindirim sisteminin anormal şekli CANDIDATE +HP:0012718 Sindirim sisteminin morfolojik anomalisi CANDIDATE +HP:0012719 Gİ disfonksiyon CANDIDATE +HP:0012720 Nazal neoplazm CANDIDATE +HP:0012720 Nazal tümör CANDIDATE +HP:0012720 Burun neoplazisi CANDIDATE +HP:0012720 Burun kanseri CANDIDATE +HP:0012720 Burun tümörü CANDIDATE +HP:0012721 Venöz malformasyonlar OFFICIAL +HP:0012724 Üst göz kapağı selüliti CANDIDATE +HP:0012724 Üst göz kapağı dolgunluğu CANDIDATE +HP:0012724 Üst göz kapağı şişkinliği CANDIDATE +HP:0012724 Üst göz kapağının şişmesi CANDIDATE +HP:0012725 Parmakların kutanöz sindaktilisi OFFICIAL +HP:0012725 Sindaktili, kutanöz OFFICIAL +HP:0012726 Rekürren düşük potasyum OFFICIAL +HP:0012727 Torasik aortanın dilatasyonu OFFICIAL +HP:0012728 Fuziform inen torasik aortanın dilatasyonu OFFICIAL +HP:0012729 Sakküler inen torasik aortanın dilatasyonu OFFICIAL +HP:0012730 Dilin yokluğu OFFICIAL +HP:0012730 Dilin gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0012730 Eksik dil OFFICIAL +HP:0012733 Derinin düz, rengi bozulmuş sahası CANDIDATE +HP:0012734 Ketotik düşük kan şekeri OFFICIAL +HP:0012735 Öksürme OFFICIAL +HP:0012736 Psikomotor retardasyon, derin CANDIDATE +HP:0012738 Kaninlerin yokluğu OFFICIAL +HP:0012738 Göz dişinin yokluğu OFFICIAL +HP:0012738 Olmayan kaninler OFFICIAL +HP:0012738 Kaninlerin gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0012738 Göz dişinin gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0012738 Eksik kanin OFFICIAL +HP:0012738 Göz dişi eksikliği OFFICIAL +HP:0012739 İnce bağırsak agenezisi OFFICIAL +HP:0012739 Gelişmemiş ince bağırsak OFFICIAL +HP:0012741 Kriptorşidizm, unilateral OFFICIAL +HP:0012743 Santral obezite OFFICIAL +HP:0012744 Olmayan femur OFFICIAL +HP:0012744 Olmayan uyluk kemiği OFFICIAL +HP:0012744 Femur aplazisi OFFICIAL +HP:0012745 Palpebral fissürün azalmış yüksekliği OFFICIAL +HP:0012745 Göz kapakları arasında kısa açıklık OFFICIAL +HP:0012745 Kısa palpebral fissürler OFFICIAL +HP:0012746 İnce ayak tırnakları OFFICIAL +HP:0012757 Anormal nöron şekli OFFICIAL +HP:0012758 NDD NOT_TRANSLATED +HP:0012761 Olmayan mastoiler OFFICIAL +HP:0012761 Mastoidlerin gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0012761 Mastoid agenezisi OFFICIAL +HP:0012763 Paroxysmal dyspnoea NOT_TRANSLATED +HP:0012768 Asfiksiya neonatorum OFFICIAL +HP:0012776 Siliyer cisim anormalliği OFFICIAL +HP:0012780 Kulak tümörü CANDIDATE +HP:0012782 Perilobar nephrogenic rests NOT_TRANSLATED +HP:0012783 Intralobar nephrogenic rests NOT_TRANSLATED +HP:0012785 Parmağın fleksiyon deformitesi OFFICIAL +HP:0012786 Rekürren mesane enfeksiyonları OFFICIAL +HP:0012788 Oral mukozanın benekli pigmentasyonu OFFICIAL +HP:0012788 Oral mukoz membranının retükülat pigmentasyonu OFFICIAL +HP:0012789 Hipoplastik kalkaneus OFFICIAL +HP:0012789 Küçük topuk kemiği OFFICIAL +HP:0012789 Tam gelişmemiş topuk kemiği OFFICIAL +HP:0012790 Anormal intramembranöz kemik ossifikasyonu OFFICIAL +HP:0012791 Üst koldaki uzun kemiğin anormal olgunlaşması OFFICIAL +HP:0012793 Dirsekli beyin sapı OFFICIAL +HP:0012794 Periventriküler erebral beyaz cevher hipodensiteleri OFFICIAL +HP:0012796 Yükselmiş çukurluk disk oranı OFFICIAL +HP:0012796 Artmış çukurluk disk oranı OFFICIAL +HP:0012797 Lenfatik damar tümörü CANDIDATE +HP:0012798 Lenfanjiyoleiomyomatozis OFFICIAL +HP:0012798 Pulmoner myomatozis OFFICIAL +HP:0012799 Yüzün bir tarafının paralizisi CANDIDATE +HP:0012799 Tek taraflı yüz kası paralizi CANDIDATE +HP:0012799 Tek taraflı fasyal kas güçsüzlüğü CANDIDATE +HP:0012799 Tek taraflı fasiyal paralizi CANDIDATE +HP:0012799 Tek taraflı fasyal güçsüzlük CANDIDATE +HP:0012799 Yüzün bir tarafının güçsüzlüğü CANDIDATE +HP:0012800 Aksesuar fontanel OFFICIAL +HP:0012800 Ekstra kraniyal sütur OFFICIAL +HP:0012800 Ekstra fontanel OFFICIAL +HP:0012800 Fazladan kraniyal sütur OFFICIAL +HP:0012800 Fazladan fontanel OFFICIAL +HP:0012801 Dar alt yüz OFFICIAL +HP:0012801 Dar alt çene OFFICIAL +HP:0012801 Dar mandibula OFFICIAL +HP:0012801 İnce alt yüz OFFICIAL +HP:0012801 İnce alt çene OFFICIAL +HP:0012802 Geniş alt yüz OFFICIAL +HP:0012802 Geniş mandibula OFFICIAL +HP:0012802 Geniş çene OFFICIAL +HP:0012802 Geniş mandibula OFFICIAL +HP:0012804 Korneal ülser CANDIDATE +HP:0012807 Kolumelladan aşağıda ala OFFICIAL +HP:0012807 Kolumella, yüksek yerleşim OFFICIAL +HP:0012808 Burun tabanının anormalliği CANDIDATE +HP:0012808 Burun tabanının anomalisi CANDIDATE +HP:0012808 Nazal tabanın anomalisi CANDIDATE +HP:0012808 Burun tabanının deformitesi CANDIDATE +HP:0012808 Nazal tabanın deformitesi CANDIDATE +HP:0012808 Burun tabanının malformasyonu CANDIDATE +HP:0012808 Nazal tabanın malformasyonu CANDIDATE +HP:0012809 Burun tabanının azalmış genişliği OFFICIAL +HP:0012809 Nazal tabanın azalmış genişliği OFFICIAL +HP:0012809 Burnun dar tabanı OFFICIAL +HP:0012809 Burnun ince tabanı OFFICIAL +HP:0012809 İnce nazal taban OFFICIAL +HP:0012810 Burnun geniş tabanı OFFICIAL +HP:0012810 Geniş burun tabanı OFFICIAL +HP:0012810 Burun tabanının artmış genişliği OFFICIAL +HP:0012810 Burun tabanının artmış genişliği OFFICIAL +HP:0012810 Geniş burun tabanı OFFICIAL +HP:0012811 Burnun geniş dorsumu OFFICIAL +HP:0012811 Geniş nazal dorsum OFFICIAL +HP:0012811 Geniş burun köprüsü OFFICIAL +HP:0012811 Burun dorsumunun artmış genişliği OFFICIAL +HP:0012811 Nazal dorsumun artmış genişliği OFFICIAL +HP:0012811 Burun sırtının artmış genişliği OFFICIAL +HP:0012811 Burun sırtı, geniş OFFICIAL +HP:0012811 Burnun geniş dorsumu OFFICIAL +HP:0012811 Geniş nazal dorsum OFFICIAL +HP:0012812 Burun etrafındaki dokunun dolgunluğu OFFICIAL +HP:0012812 Paranazal dokunun hiperplazisi OFFICIAL +HP:0012812 Paranazal dokunun hipertrofisi OFFICIAL +HP:0012812 Yana doğru büyüyen burun OFFICIAL +HP:0012812 Paranazal dolgunluk OFFICIAL +HP:0012812 Kalın paranazal doku OFFICIAL +HP:0012812 Burun etrafında kalın doku OFFICIAL +HP:0012813 Tam gelişmemiş bir meme OFFICIAL +HP:0012814 Tam gelişmemiş iki meme OFFICIAL +HP:0012815 Tam gelişmemiş dişi dış genitalya OFFICIAL +HP:0012817 Ventriküler myokardiyomun sıkıştırma olmaması OFFICIAL +HP:0012817 Spongioform kardiyomyopati OFFICIAL +HP:0012819 Kalp kaslarının inflamasyonu OFFICIAL +HP:0012823 Fenotipik modifiye edici OFFICIAL +HP:0012824 Yoğunluk OFFICIAL +HP:0012834 Sağ taraflı OFFICIAL +HP:0012835 Sol taraflı OFFICIAL +HP:0012837 Genel OFFICIAL +HP:0012838 Sınırlanmış OFFICIAL +HP:0012839 En dışta OFFICIAL +HP:0012841 Eğri büğrü retinal damarlar OFFICIAL +HP:0012842 Deri ekleri neoplazmı CANDIDATE +HP:0012842 Deri adneksal tümörü CANDIDATE +HP:0012844 Trikolemmoma OFFICIAL +HP:0012846 Birden çok trişilemmoma OFFICIAL +HP:0012847 Epilepsia partialis continua of Kojevnikov NOT_TRANSLATED +HP:0012847 Kojevnikov's epilepsia NOT_TRANSLATED +HP:0012847 Kozhevnikov's epilepsia NOT_TRANSLATED +HP:0012848 İnce bağırsak darlığı OFFICIAL +HP:0012849 İnce bağırsak kanaması CANDIDATE +HP:0012851 Kolon daralması OFFICIAL +HP:0012851 Kolon stenozisi OFFICIAL +HP:0012855 Skrotum hiperpigmentasyonu OFFICIAL +HP:0012855 Hiperpigmente skrotum OFFICIAL +HP:0012855 Skrotumda artmış pigmentasyon OFFICIAL +HP:0012859 Özofagiyal epidermoid metaplazi OFFICIAL +HP:0012860 Fibrotik testis OFFICIAL +HP:0012860 Fibrotik testis OFFICIAL +HP:0012862 Anormal olarak şekillenmiş üreme hücresi CANDIDATE +HP:0012864 Spermin anormal şekli OFFICIAL +HP:0012864 Teratospermi OFFICIAL +HP:0012864 Teratozoospermi OFFICIAL +HP:0012865 Sperm head anomaly NOT_TRANSLATED +HP:0012866 Sperm neck anomaly NOT_TRANSLATED +HP:0012867 Sperm mid-piece anomaly NOT_TRANSLATED +HP:0012868 Sperm tail anomaly NOT_TRANSLATED +HP:0012870 Testiküler regresyon sendromu OFFICIAL +HP:0012871 Vajinal varikosel OFFICIAL +HP:0012873 Olmayan deferent kanal OFFICIAL +HP:0012873 Olmayan duktus deferens OFFICIAL +HP:0012873 Vas deferensin konjenital yokluğu OFFICIAL +HP:0012874 Anormal erkek genital sistem fizyolojisi OFFICIAL +HP:0012878 Gecikmiş ejakülasyon OFFICIAL +HP:0012879 Ejakülasyon yetersizliği OFFICIAL +HP:0012880 İç vajinal dudak anormalliği CANDIDATE +HP:0012881 Vajinal dudakların anormalliği CANDIDATE +HP:0012882 Genişlemiş labia majora CANDIDATE +HP:0012882 Genişlemiş vajinal dudaklar CANDIDATE +HP:0012882 Labia majora hiperplazisi CANDIDATE +HP:0012884 Dönmüş fallop tüpü OFFICIAL +HP:0012885 Aksesuvar fallop tüpü OFFICIAL +HP:0012887 Seröz over kisti OFFICIAL +HP:0012888 Abnormality of the uterine cervix NOT_TRANSLATED +HP:0012891 Başın arkasındaki yüksek saç çizgisi OFFICIAL +HP:0012892 Yüz kaslarının hiperplazisi OFFICIAL +HP:0012892 Yüz kaslarının artmış boyutu OFFICIAL +HP:0012892 Geniş yüz kasları OFFICIAL +HP:0012893 Boyun kasları hiperplazisi OFFICIAL +HP:0012893 Servikal kasların hipertrofisi OFFICIAL +HP:0012893 Artmış boyun kasları boyutu OFFICIAL +HP:0012893 Büyük boyun kasları OFFICIAL +HP:0012893 Boyun kaslarının fazla büyümesi OFFICIAL +HP:0012897 Üst ekstremitede anormal motor uyarım potansiyelleri OFFICIAL +HP:0012898 Alt ekstremitede anormal motor uyarım potansiyelleri CANDIDATE +HP:0012899 Tutma myotonisi OFFICIAL +HP:0012905 Kabuki sendromu göz kapakları OFFICIAL +HP:0410006 Oftalmik arter anomalisi OFFICIAL +HP:0410005 Yarık kemiksi damak OFFICIAL +HP:0410005 Sert damağın yarığı OFFICIAL +HP:0410003 Maksillanın yarık elveolar proçesi OFFICIAL +HP:0410003 Yarık anterior maksilla OFFICIAL +HP:0410003 Yarık maksiller alveolus OFFICIAL +HP:0410000 Vomer kemiğinin anormalliği CANDIDATE +HP:0410000 Vomer defekti CANDIDATE +HP:0410014 Abnormality of ganglion NOT_TRANSLATED +HP:0410015 Abnormality of ganglion of peripheral nervous system NOT_TRANSLATED +HP:0410012 Ağız tabanı anormalliği OFFICIAL +HP:0410011 Çiğneme kaslarının anormalliği OFFICIAL +HP:0410022 Vajinal balık kokusu OFFICIAL +HP:0410020 Balık kokusu CANDIDATE +HP:0410020 Balıksı koku CANDIDATE +HP:0410021 Küf kokusu OFFICIAL +HP:0410018 Sık kulak enfeksiyonları OFFICIAL +HP:0410019 Epigastriyum ağrısı OFFICIAL +HP:0410016 Abnormality of cranial ganglion NOT_TRANSLATED +HP:0410017 Yüzücü kulağı OFFICIAL +HP:0410030 Dudak yarığı OFFICIAL +HP:0410028 Oral varisella OFFICIAL +HP:0410026 Abnormality of the periodontium NOT_TRANSLATED +HP:0410027 Dişlerin etrafındaki kemik kaybı OFFICIAL +HP:0410035 Anormal T lenfosit aktivaasyonu OFFICIAL +HP:0410035 Anormal T hücre aktivasyonu OFFICIAL +HP:0410035 Anormal T lenfosit aktivasyonu OFFICIAL +HP:0410054 Serumda azalmış gama aminobütirik asit seviyesi CANDIDATE +HP:0410053 Serumda artmış gama aminobütirik asit seviyesi CANDIDATE +HP:0410050 Serumda azalmış 1,5-AG seviyesi OFFICIAL +HP:0410050 Serumda azalmış 1,5-anhidro-D-glusitol seviyesi OFFICIAL +HP:0410050 Serumda azalmış 1,5-anhidroglusitol seviyesi OFFICIAL +HP:0410049 Radiyal rayin deformitesi CANDIDATE +HP:0410049 Radiyal ray anormalliği CANDIDATE +HP:0410049 Radiyal ray anomalisi CANDIDATE +HP:0410049 Radiyal ray deformitesi CANDIDATE +HP:0410063 Eritrositlerde artmış galaktonat seviyesi CANDIDATE +HP:0410058 Beyin omurilik sıvısında artmış D-treitol seviyesi OFFICIAL +HP:0410056 Beyin omurilik sıvısında azalmış eritritol seviyesi OFFICIAL +HP:0410071 Beyin omurilik sıvısında artmış ribitol seviyesi OFFICIAL +HP:0410069 Kanda artmış propan-1,2-diol seviyesi OFFICIAL +HP:0410066 İdrarda artmış N-benzoilglisin seviyesi OFFICIAL +HP:0410064 Eritrositlerde artmış galaktitol seviyesi OFFICIAL +HP:0410065 Kanda artmış N-benzoilglisin seviyesi OFFICIAL +HP:0410075 Beyin omurilik sıvısında artmış ksilitol seviyesi OFFICIAL +HP:0410073 Beyin omurilik sıvısında artmış riboz seviyesi OFFICIAL +HP:0410132 İdrarda artmış 5-okso-L-prolin seviyesi CANDIDATE +HP:0410133 Kronik spontan ürtiker OFFICIAL +HP:0410133 KİÜ OFFICIAL +HP:0410133 KSÜ OFFICIAL +HP:0410151 Özofagusun eozinofilik infiltrasyonu CANDIDATE +HP:0410149 İlaç aracılı anaflaksi OFFICIAL +HP:0410147 Eozinofilik gastritis OFFICIAL +HP:0410156 İdrarda artmış NANA seviyesi OFFICIAL +HP:0410156 İdrarda artmış Neu5Ac seviyesi OFFICIAL +HP:0410157 Fibroblastlarda artmış NANA seviyesi OFFICIAL +HP:0410157 Fibroblastlarda artmış Neu5Ac seviyesi OFFICIAL +HP:0410157 Fibroblastlarda artmış siyalik asit seviyesi OFFICIAL +HP:0410154 Serumda artmış tetradekanoik asit seviyesi OFFICIAL +HP:0410152 Özofagusta eozinofilik mikroapse oluşumu CANDIDATE +HP:0410152 Özofagusta eozinofilik mikroapselerin oluşumu CANDIDATE +HP:0410153 İdrarda artmış pirotartarik asit seviyesi OFFICIAL +HP:0410167 Göğüste kas sorunları CANDIDATE +HP:0410174 Increased troponin T level in blood NOT_TRANSLATED +HP:0410175 Kanda artmış keton cisimleri seviyesi CANDIDATE +HP:0410175 Ketonemiya CANDIDATE +HP:0410173 Increased troponin I level in blood NOT_TRANSLATED +HP:0410170 Hipokampus atrofisi OFFICIAL +HP:0410170 Hipokampus dejenerasyonu OFFICIAL +HP:0410168 Sırtta kas sorunları OFFICIAL +HP:0410169 Omuzda kas sorunları CANDIDATE +HP:0410182 Kurumuş kan damlasında azalmış G6PD seviyesi OFFICIAL +HP:0410182 Topuk kanında artmış glukoz-6-fosfat dehidrogenaz seviyesi OFFICIAL +HP:0410183 Lökositlerde anormal G6PD seviyesi OFFICIAL +HP:0410180 Topuk kanında anormal G6PD seviyesi OFFICIAL +HP:0410180 Topuk kanında anormal glukoz-6-fosfat dehidrogenaz seviyesi OFFICIAL +HP:0410181 Topuk kanında artmış G6PD seviyesi OFFICIAL +HP:0410181 Topuk kanında artmış glukoz-6-fosfat dehidrogenaz seviyesi OFFICIAL +HP:0410178 Kanda artmış G6PD seviyesi OFFICIAL +HP:0410179 Kanda azalmış G6PD seviyesi OFFICIAL +HP:0410176 Anormal G6PD seviyesi OFFICIAL +HP:0410177 Kanda anormal G6PD seviyesi OFFICIAL +HP:0410190 Lökositlerde azalmış G6PD seviyesi OFFICIAL +HP:0410191 Lökositlerde artmış G6PD seviyesi OFFICIAL +HP:0410188 Kırmızı kan hücrelerinde azalmış G6PD seviyesi CANDIDATE +HP:0410189 Kırmızı kan hücrelerinde artmış G6PD seviyesi CANDIDATE +HP:0410186 Dokuda artmış G6PD seviyesi OFFICIAL +HP:0410187 Dokuda azalmış G6PD seviyesi OFFICIAL +HP:0410184 Kırmızı kan hücrelerinde anormal G6PD seviyesi CANDIDATE +HP:0410185 Dokuda anormal G6PD seviyesi OFFICIAL +HP:0410198 Kırmızı kan hücrelerinde azalmış UDP-glukoz 4-epimeraz aktivitesi CANDIDATE +HP:0410199 Yükselmiş BOS ürat konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0410199 Artmış beyin omurilik sıvısı üratı OFFICIAL +HP:0410196 Kırmızı kan hücrelerinde anormal UDP-glukoz 4-epimeraz aktivitesi CANDIDATE +HP:0410197 Kırmızı kan hücrelerinde artmış UDP-glukoz 4-epimeraz aktivitesi CANDIDATE +HP:0410194 Plazmada artmış UDP-glukoz 4-epimeraz aktivitesi CANDIDATE +HP:0410195 Plazmada azalmış UDP-glukoz 4-epimeraz aktivitesi CANDIDATE +HP:0410192 Anormal UDP-glukoz 4-epimeraz aktivitesi CANDIDATE +HP:0410193 Plazmada anormal UDP-glukoz 4-epimeraz aktivitesi CANDIDATE +HP:0410206 Artmış dolaşım N-nikotinoglisin seviyesi OFFICIAL +HP:0410205 Anormal dolaşım N-nikotinoglisin seviyesi CANDIDATE +HP:0410214 Yüksek kord kan karbon dioksit seviyesi OFFICIAL +HP:0410215 Düşük kord kan karbon dioksit seviyesi OFFICIAL +HP:0410212 Yüksek kord kan oksijen seviyesi OFFICIAL +HP:0410213 Düşük kord kan oksijen seviyesi OFFICIAL +HP:0410209 Beyin omurilik sıvısında folat eksikliği OFFICIAL +HP:0410222 Artmış anti-deniz ürünü IgE antikoru seviyesi OFFICIAL +HP:0410223 Artmış anti-toz akar IgE antikor seviyesi OFFICIAL +HP:0410220 Artmış anti-süt ürünleri IgE antikor seviyesi OFFICIAL +HP:0410221 Artmış anti-hayvan proteini IgE antikoru seviyesi OFFICIAL +HP:0410218 Maksiller ve mandibüler dental ark ilişki hastalığı OFFICIAL +HP:0410219 Mandibüler ve maksiller dental ark ilişki hastalığı OFFICIAL +HP:0410216 Abnormal serum methylfolate Level NOT_TRANSLATED +HP:0410217 Reduced serum methylfolate Level NOT_TRANSLATED +HP:0410228 Artmış anti-bitki temelli besin allerjeni IgE antikor seviyesi OFFICIAL +HP:0410229 Artmış anti-gluten IgE antikor seviyesi OFFICIAL +HP:0410227 Artmış anti-besin allerjen IgE antikor seviyesi OFFICIAL +HP:0410224 Artmış anti-bakteri IgE antikor seviyesi OFFICIAL +HP:0410225 Artmış anti-ilaç IgE antikor seviyesi OFFICIAL +HP:0410232 Artmış anti-fungal IgE antikor seviyesi OFFICIAL +HP:0410232 Artmış anti-fungus IgE antikor seviyesi OFFICIAL +HP:0410246 Yükselmiş IgD CANDIDATE +HP:0410246 Yükselmiş serum IgD CANDIDATE +HP:0410246 IgD hipergamaglobulinemisi CANDIDATE +HP:0410246 Artmış IgD seviyeleri CANDIDATE +HP:0410246 Artmış serum IgD'si CANDIDATE +HP:0410247 Artmış anti-hayvan deri döküntüsü antikoru seviyesi OFFICIAL +HP:0410244 Abnormal IgD level in blood NOT_TRANSLATED +HP:0410245 Azalmış IgD CANDIDATE +HP:0410245 IgD eksikliği CANDIDATE +HP:0410242 Abnormal IgG level in blood NOT_TRANSLATED +HP:0410243 Abnormal IgM level in blood NOT_TRANSLATED +HP:0410240 Abnormal IgA level in blood NOT_TRANSLATED +HP:0410241 Abnormal IgE level in blood NOT_TRANSLATED +HP:0410253 Myeloid maturation arrest in bone marrow NOT_TRANSLATED +HP:0410248 Artmış anti-ev tozu akarı IgE antikor seviyesi OFFICIAL +HP:0410248 Artmış anti-ev tozu IgE antikor seviyesi OFFICIAL +HP:0410249 Artmış anti-galaktoz-alfa-1,3 galaktoz IgE antikor seviyesi OFFICIAL +HP:0410262 Anormal aşağı kraniyal sinir fonksiyonu OFFICIAL +HP:0410263 Anormal beyin görüntülemesi OFFICIAL +HP:0410260 Asimetrik kalça çizgisi OFFICIAL +HP:0410260 Asimetrik gluteal sulkus OFFICIAL +HP:0410260 Asimetrik yatay gluteal çizgi OFFICIAL +HP:0410261 4. ve 5. ayak parmağı arasında geniş boşluk OFFICIAL +HP:0410259 Hepatik pulmoner füzyon OFFICIAL +HP:0410271 Boğaz hemanjiyomu OFFICIAL +HP:0410268 Splenik hemanjiyom OFFICIAL +HP:0410267 Bağırsak hemanjiyomu CANDIDATE +HP:0410264 Havayolu hemanjiyomu OFFICIAL +HP:0410278 Pitüiter bez kisti OFFICIAL +HP:0410279 Atrofik pitüiter OFFICIAL +HP:0410279 Pitüiter bez atrofisi OFFICIAL +HP:0410276 Orta hat supraumbilikal rafe OFFICIAL +HP:0410275 Lumbar/sakral hemanjiyoma OFFICIAL +HP:0410286 Pozitif kan Moban testi OFFICIAL +HP:0410287 Göğüs hemanjiyomu OFFICIAL +HP:0410282 Abnormal circulating amylase level NOT_TRANSLATED +HP:0410283 Pozitif kan parasetamol testi OFFICIAL +HP:0410283 Pozitif kan Parol testi OFFICIAL +HP:0410280 Erişkinlikten önce başlangıç CANDIDATE +HP:0410281 Hazımsızlık OFFICIAL +HP:0410292 Kan grubu ajanlarına anormal doğal antikor seviyesi CANDIDATE +HP:0410293 Kan grup antijenlerine karşı olmayan doğal antikor CANDIDATE +HP:0410288 Artmış dolaşım amilaz seviyesi OFFICIAL +HP:0410289 Azalmış dolaşım amilaz seviyesi OFFICIAL +HP:0410310 Abnormality of neutrophil morphology in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0410311 Hyposegmentation of neutrophil nuclei in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0410309 2-aminoadipic aciduria NOT_TRANSLATED +HP:0410319 Allergy to alpha-gal NOT_TRANSLATED +HP:0410319 IgE-mediated alpha-gal allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410319 Immunoglobulin E-mediated alpha-gal allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410317 3-Methylhistidinuria NOT_TRANSLATED +HP:0410315 1-Methylhistidinuria NOT_TRANSLATED +HP:0410312 Hypersegmentation of neutrophil nuclei in cerebrospinal fluid NOT_TRANSLATED +HP:0410326 Allergy to feathers NOT_TRANSLATED +HP:0410326 IgE-mediated feather allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410326 Immunoglobulin E-mediated feather allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410327 Allergy to dairy NOT_TRANSLATED +HP:0410327 IgE-mediated dairy allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410327 Immunoglobulin E-mediated dairy allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410324 Allergy to dust mites NOT_TRANSLATED +HP:0410324 IgE-mediated dust mite allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410324 Immunoglobulin E-mediated dust mite allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410325 Allergy to house dust mites NOT_TRANSLATED +HP:0410325 IgE-mediated house dust mite allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410325 Immunoglobulin E-mediated house dust mite allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410322 Allergy to bacteria NOT_TRANSLATED +HP:0410322 IgE-mediated bacteria allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410322 Immunoglobulin E-mediated bacteria allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410323 Allergy to drugs NOT_TRANSLATED +HP:0410323 IgE-mediated drug allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410323 Immunoglobulin E-mediated drug allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410320 Allergy to animal proteins NOT_TRANSLATED +HP:0410320 IgE-mediated animal protein allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410320 Immunoglobulin E-mediated animal protein allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410321 Allergy to animal dander NOT_TRANSLATED +HP:0410321 IgE-mediated animal dander allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410321 Immunoglobulin E-mediated animal dander allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410334 Allergy to fungi NOT_TRANSLATED +HP:0410334 Fungal allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410334 Fungus allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410334 IgE-mediated fungi allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410334 Immunoglobulin E-mediated fungi allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410335 Allergy to insects NOT_TRANSLATED +HP:0410335 IgE-mediated insect allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410335 Immunoglobulin E-mediated insect allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410332 Allergy to plant based food allergens NOT_TRANSLATED +HP:0410332 IgE-mediated plant based food allergen allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410332 Immunoglobulin E-mediated plant based food allergen allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410333 Allergy to seafood NOT_TRANSLATED +HP:0410333 IgE-mediated seafood allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410333 Immunoglobulin E-mediated seafood allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410330 Allergy to meat allergens NOT_TRANSLATED +HP:0410330 IgE-mediated meat allergen allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410330 Immunoglobulin E-mediated meat allergen allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410330 Meat allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410331 Allergy to nut food products NOT_TRANSLATED +HP:0410331 IgE-mediated nut food product allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410331 Immunoglobulin E-mediated nut food product allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410331 Nut allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410328 Allergy to eggs NOT_TRANSLATED +HP:0410328 IgE-mediated egg allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410328 Immunoglobulin E-mediated egg allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410329 Allergy to gluten NOT_TRANSLATED +HP:0410329 IgE-mediated gluten allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410329 Immunoglobulin E-mediated gluten allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410342 Increased blood heparan sulfate concentration NOT_TRANSLATED +HP:0410342 Increased blood heparan sulphate concentration NOT_TRANSLATED +HP:0410342 Increased circulating heparan sulphate level NOT_TRANSLATED +HP:0410343 Decreased blood heparan sulfate concentration NOT_TRANSLATED +HP:0410343 Decreased blood heparan sulphate concentration NOT_TRANSLATED +HP:0410343 Decreased circulating heparan sulphate level NOT_TRANSLATED +HP:0410340 Focal epithelial hyperplasia of the lining of mouth NOT_TRANSLATED +HP:0410340 Oral mucosa epithelial hyperplasia NOT_TRANSLATED +HP:0410341 Abnormal circulating heparan sulphate level NOT_TRANSLATED +HP:0410341 Abnormality of the concentration of heparan sulfate in the blood NOT_TRANSLATED +HP:0410341 Abnormality of the concentration of heparan sulphate in the blood NOT_TRANSLATED +HP:0410338 Allergy to plant products NOT_TRANSLATED +HP:0410338 IgE-mediated plant product allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410338 Immunoglobulin E-mediated plant product allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410339 Allergy to insect bites NOT_TRANSLATED +HP:0410339 IgE-mediated insect bite allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410339 Immunoglobulin E-mediated insect bite allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410336 Allergy to venom NOT_TRANSLATED +HP:0410336 IgE-mediated venom allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410336 Immunoglobulin E-mediated venom allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410337 Allergy to parasites NOT_TRANSLATED +HP:0410337 IgE-mediated parasite allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410337 Immunoglobulin E-mediated parasite allergy NOT_TRANSLATED +HP:0410350 Increased concentration of fucosylated oligosaccharides in urine NOT_TRANSLATED +HP:0410351 Abnormal concentration of complex N-glycans on glycoproteins NOT_TRANSLATED +HP:0410348 Increase concentration of multiantennary sialylated oligosaccharides in urine NOT_TRANSLATED +HP:0410346 Increased concentration of galactosylated oligosaccharides in urine NOT_TRANSLATED +HP:0410347 Increased concentration of high-mannose-type oligosaccharides in urine NOT_TRANSLATED +HP:0410344 Presence of terminal O-fucose glycans on properdin NOT_TRANSLATED +HP:0410345 Increased polyhexose concentration in urine NOT_TRANSLATED +HP:0410358 Decreased high-mannose N-glycans on glycoprotein concentration NOT_TRANSLATED +HP:0410359 Abnormal concentration of T-antigen NOT_TRANSLATED +HP:0410356 Abnormal high-mannose N-glycans on glycoprotein concentration NOT_TRANSLATED +HP:0410357 Increased high-mannose N-glycans on glycoprotein concentration NOT_TRANSLATED +HP:0410354 Increased concentration of sialylated N-glycans on glycoproteins NOT_TRANSLATED +HP:0410355 Decreased concentration of sialylated N-glycans on glycoproteins NOT_TRANSLATED +HP:0410352 Increased concentration of complex N-glycans on glycoproteins NOT_TRANSLATED +HP:0410353 Increased truncated complex N-glycans on glycoproteins NOT_TRANSLATED +HP:0410366 Increased globoside Gb4 concentration NOT_TRANSLATED +HP:0410364 Decreased sialyl T-antigen concentration NOT_TRANSLATED +HP:0410365 Increased disialyl T-antigen concentration NOT_TRANSLATED +HP:0410362 Reduced O-mannosyl glycans on alpha-dystroglycan NOT_TRANSLATED +HP:0410363 Increased sialyl T-antigen concentration NOT_TRANSLATED +HP:0410360 Increased T-antigen concentration NOT_TRANSLATED +HP:0410361 Decreased T-antigen concentration NOT_TRANSLATED +HP:0410375 Elevated proportion of naive CD4 T cells NOT_TRANSLATED +HP:0410375 Increased proportion of CD4+CD45RA+ cells NOT_TRANSLATED +HP:0410375 Increased proportion of naive thymus-derived CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0410372 Increased O-GalNac on glycoprotein concentration NOT_TRANSLATED +HP:0410373 Abnormal proportion of CD4+CD45RA+ cells NOT_TRANSLATED +HP:0410373 Abnormal proportion of naive thymus-derived CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0410368 Increased globoside Gb3 concentration NOT_TRANSLATED +HP:0410378 Decreased proportion of CD4+CD45RA+ cells NOT_TRANSLATED +HP:0410378 Decreased proportion of naive thymus-derived CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0410378 Reduced proportion of naive CD4 T cells NOT_TRANSLATED +HP:0410376 Elevated proportion of naive CD8 T cells NOT_TRANSLATED +HP:0410376 Elevated proportion of naive thymus-derived CD8-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0410377 Reduced proportion of naive CD8 T cells NOT_TRANSLATED +HP:0410377 Reduced proportion of naive thymus-derived CD8-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0410388 Decreased proportion of CD4+ central memory cells NOT_TRANSLATED +HP:0410388 Decreased proportion of CD4-positive central memory cells NOT_TRANSLATED +HP:0410388 Decreased proportion of central memory CD4+, alpha-beta T cell NOT_TRANSLATED +HP:0410388 Reduced proportion of CD4+ central memory cells NOT_TRANSLATED +HP:0410399 Increased blood lead level NOT_TRANSLATED +HP:0410397 Bronchiolectasia NOT_TRANSLATED +HP:0410393 Elevated proportion central memory CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0410393 Elevated proportion of CD4+ central memory cells NOT_TRANSLATED +HP:0410393 Increased proportion of CD4+ central memory cells NOT_TRANSLATED +HP:0410393 Increased proportion of central memory CD4+, alpha-beta T cell NOT_TRANSLATED +HP:0410400 Absence of sebaceous glands NOT_TRANSLATED +HP:3000047 Glossofaringeyal sinir anormalliği OFFICIAL +HP:3000041 Karotis arter anormalliği OFFICIAL +HP:3000041 Karotis arter hastalığı OFFICIAL +HP:3000040 Etmoidal hava hücrelerinin anormalliği OFFICIAL +HP:3000043 Anormal yüz veni OFFICIAL +HP:3000042 Jugular venin anormalliği OFFICIAL +HP:3000037 Boynun kan damarlarının anormalliği CANDIDATE +HP:3000037 Servikal kan damarlarının anormalliği CANDIDATE +HP:3000037 Servikal damar sisteminin anormalliği CANDIDATE +HP:3000037 Boynun damar sisteminin anormalliği CANDIDATE +HP:3000036 Kafanın kan damarlarının anormalliği CANDIDATE +HP:3000036 Kafanınn damar sisteminin anormalliği CANDIDATE +HP:3000038 Krikoid kıkırdak anormalliği OFFICIAL +HP:3000033 Adenoidlerin anormalliği CANDIDATE +HP:3000033 Nazofarengeyal tonsilin anormalliği CANDIDATE +HP:3000033 Farengeyal tonsilin anormalliği CANDIDATE +HP:3000034 Burnun septum kıkırdağının anormalliği CANDIDATE +HP:3000034 Nazal septum kıkırdağının anomalisi CANDIDATE +HP:3000034 Nazal septum kıkırdağının deformitesi CANDIDATE +HP:3000034 Nazal septum kıkırdağının malformasyonu CANDIDATE +HP:3000061 İnfraorbital sinirin anormalliği OFFICIAL +HP:3000060 Abnormality of infraorbital artery NOT_TRANSLATED +HP:3000062 İnternal karotid arter anormalliği OFFICIAL +HP:3000057 İnferior oblik kasın anormalliği OFFICIAL +HP:3000056 İnferior labiyal arter anormalliği OFFICIAL +HP:3000059 İnferior tiroid venin anormalliği OFFICIAL +HP:3000053 Alt farinksin anormalliği CANDIDATE +HP:3000052 Abnormality of hyoid bone NOT_TRANSLATED +HP:3000049 Büyük palatin arterin anormalliği OFFICIAL +HP:3000051 Abnormality of hyoglossus muscle NOT_TRANSLATED +HP:3000050 Dişin sert dokularının anormalliği CANDIDATE +HP:3000050 Diş sert yapısı anormalliği CANDIDATE +HP:3000013 Platizma kası anormalliği CANDIDATE +HP:3000003 Mandibular ramus anormalliği OFFICIAL +HP:3000029 Depresör labi inferior kasının anormalliği OFFICIAL +HP:3000030 Kafatasının göz küresi kemiklerinin anormalliği CANDIDATE +HP:3000030 Kemiksi göz çukurunun anormalliği CANDIDATE +HP:3000030 Kafatasının orbital kemiklerinin anormalliği CANDIDATE +HP:3000024 Fasyal arterin anormalliği OFFICIAL +HP:3000021 Abnormality of buccal fat pad NOT_TRANSLATED +HP:3000019 Yanak mukozası anormalliği CANDIDATE +HP:3000019 Yanağın iç döşemesinin anormalliği CANDIDATE +HP:3000077 Mandibula kondiler proçes anormalliği OFFICIAL +HP:3000079 Mandibular simfizisin anormalliği OFFICIAL +HP:3000078 Mandibula koronoid proçes anormalliği OFFICIAL +HP:3000075 Lingual sinirin anormalliği OFFICIAL +HP:3000074 Lingual arter anormalliği OFFICIAL +HP:3000065 Lakrimal arterin anormalliği OFFICIAL +HP:3000064 İntrinsik dil kası anormalliği OFFICIAL +HP:3000067 Lateral krikoaritenoid kasının anormalliği OFFICIAL +HP:3000066 Lakrimal kesenin anormalliği OFFICIAL +HP:5000013 Anti-glial fibrillary acidic protein antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000014 Anti-glycine receptor antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000015 Anti-Homer protein homolog 3 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000008 Anti-fibroblast growth factor receptor 3 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000009 Anti-GABAA R antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000009 Anti-gamma amino butyric acid type A receptors antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000010 Anti-gamma-aminobutyric acid B receptor antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000011 Anti-glutamic acid decarboxylase 65 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000004 Anti CARPVIII antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000004 Anti-carbonic anhydrase-related protein VIII antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000005 Anti-Caspr2 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000005 Anti-contactin-associated protein-like 2 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000006 Anti-collapsin response-mediated protein 5 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000006 Anti-CV2 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000006 Anti-CV2/collapsin response mediator protein (CRMP)5 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000007 Anti-dipeptidyl-peptidase-like protein 6 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000001 Anti-alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000003 Anti-Ca antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000003 Anti-RhoGTPase-activating protein 26 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000028 Anti-microtubule-associated protein 1B antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000028 Anti-Purkinje cell cytoplasmic type-2 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000029 Anti-Protein kinase C gamma antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000030 Anti-ANNA-2 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000024 Anti-metabotropic glutamate receptor 1 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000025 Anti-Metabotropic Glutamate Receptor Type 5 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000026 Anti-neurexin-3alpha antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000027 Anti-P/Q-type voltage-gated calcium-channel antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000020 Anti-Anti-leucine-rich glioma-inactivated 1 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000022 Anti-Ta antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000016 Anti-ANNA-1 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000016 Anti-Neuronal Nuclear Antibody type-1 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000017 Anti-immunoglobulin-like cell adhesion molecule 5 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000018 Anti-inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000019 Anti-KLHL11 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000044 Anti-glutamate kainate receptor subunit 2 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000046 Anti-low-density lipoprotein receptor-related protein 4 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000047 Anti-RyR antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000042 Anti-Sj/inositol 1,4,5-trisphosphate receptor antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000043 Anti-dopamine-2 receptors (D2R) antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000037 Anti-Purkinje cell cytoplasmic antibody 1 NOT_TRANSLATED +HP:5000033 Anti-Sry-like high mobility group box (SOX) 1 antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000034 Anti-delta/notch-like epidermal growth factor-related receptor antibody NOT_TRANSLATED +HP:5000034 PCA-Tr NOT_TRANSLATED +HP:0020045 Yakınsak strabismus CANDIDATE +HP:0020049 Iraksak strabismus OFFICIAL +HP:0020050 Anti-GM-CSF antikor pozitifliği OFFICIAL +HP:0020058 Abnormal RBC count NOT_TRANSLATED +HP:0020059 Increased RBC count NOT_TRANSLATED +HP:0020060 Decreased RBC count NOT_TRANSLATED +HP:0020061 Abnormal haemoglobin concentration NOT_TRANSLATED +HP:0020061 Abnormal Hb concentration NOT_TRANSLATED +HP:0020062 Decreased haemoglobin concentration NOT_TRANSLATED +HP:0020062 Decreased Hb concentration NOT_TRANSLATED +HP:0020063 Increased haemoglobin concentration NOT_TRANSLATED +HP:0020063 Increased Hb concentration NOT_TRANSLATED +HP:0020076 Ganglion cyst of the wrist NOT_TRANSLATED +HP:0020078 Increased urinary alanine NOT_TRANSLATED +HP:0020083 Boil NOT_TRANSLATED +HP:0020087 BCGiosis NOT_TRANSLATED +HP:0020087 Disseminated Bacillus Calmette-Guerin infection NOT_TRANSLATED +HP:0020088 Vaccine associated measles NOT_TRANSLATED +HP:0020111 Abnormal CD4+CD25+ Treg cell proportion NOT_TRANSLATED +HP:0020112 Elevated proportion of CD4+CD25+ regulatory T cells NOT_TRANSLATED +HP:0020112 Increased proportion of CD4+CD25+ Treg cells NOT_TRANSLATED +HP:0020113 Decreased proportion of CD4+CD25+ Treg cells NOT_TRANSLATED +HP:0020113 Reduced proportion of CD4+CD25+ regulatory T cells NOT_TRANSLATED +HP:0020119 Abnormal retinal nerve fibre layer morphology NOT_TRANSLATED +HP:0020120 Retinal nerve fibre oedema NOT_TRANSLATED +HP:0020122 Blister cells NOT_TRANSLATED +HP:0020122 Degmacytes NOT_TRANSLATED +HP:0020123 Tympanic calcification NOT_TRANSLATED +HP:0020125 Conjunctival avascular cysts (filtering blebs) NOT_TRANSLATED +HP:0020125 Spontaneous filtering bleb NOT_TRANSLATED +HP:0020130 Increased urinary NGAL NOT_TRANSLATED +HP:0020133 Glomerular visceral epithelial cell hypertrophy NOT_TRANSLATED +HP:0020133 Hypertrophy of visceral epithelial cells NOT_TRANSLATED +HP:0020141 Blood pressure substantially higher in lower than upper extremities NOT_TRANSLATED +HP:0020141 Blood pressure substantially lower in arms than legs NOT_TRANSLATED +HP:0020141 Blood pressure substantially lower in upper than lower extremities NOT_TRANSLATED +HP:0020142 Blood pressure substantially higher in upper than lower extremities NOT_TRANSLATED +HP:0020142 Increased arm-leg blood pressure gradient NOT_TRANSLATED +HP:0020150 Elevated urinary Tamm-Horsfall protein concentration NOT_TRANSLATED +HP:0020158 Increased circulating docosatetraenoate level NOT_TRANSLATED +HP:0020159 Reduce response to GnRH stimulation test NOT_TRANSLATED +HP:0020170 Elevated blood drug concentration NOT_TRANSLATED +HP:0020170 Elevated plasma drug concentration NOT_TRANSLATED +HP:0020170 Elevated serum drug concentrations NOT_TRANSLATED +HP:0020170 Increased plasma drug concentration NOT_TRANSLATED +HP:0020170 Increased serum drug concentration NOT_TRANSLATED +HP:0020171 Decreased plasma drug concentration NOT_TRANSLATED +HP:0020171 Decreased serum drug concentration NOT_TRANSLATED +HP:0020171 Reduced blood drug concentration NOT_TRANSLATED +HP:0020171 Reduced plasma drug concentration NOT_TRANSLATED +HP:0020171 Reduced serum drug concentrations NOT_TRANSLATED +HP:0020172 Adverse drug reaction NOT_TRANSLATED +HP:0020172 Drug-induced reaction NOT_TRANSLATED +HP:0020172 Drug-induced response NOT_TRANSLATED +HP:0020172 Toxic drug response NOT_TRANSLATED +HP:0020173 Decreased drug efficacy NOT_TRANSLATED +HP:0020174 Drug resistance NOT_TRANSLATED +HP:0020177 Abnormal proportion of effector memory CD8-positive, alpha-beta T cells, terminally differentiated NOT_TRANSLATED +HP:0020186 Multi-lobulated spleen NOT_TRANSLATED +HP:0020187 Pachygyria with cortical thickness > 10 mm NOT_TRANSLATED +HP:0020187 Pachygyria with cortical thickness above 10 mm NOT_TRANSLATED +HP:0020189 Occipital predomimant classic pachygyria NOT_TRANSLATED +HP:0020189 Pachygyria with cortical thickness over 10 mm posterior predominant NOT_TRANSLATED +HP:0020190 Pachygyria with cortical thickness > 10 mm perisylvian predominant NOT_TRANSLATED +HP:0020191 Pachygyria with cortical thickness > 10 mm anterior predominant NOT_TRANSLATED +HP:0020194 Alpha heavy chain disease NOT_TRANSLATED +HP:0020195 Gamma heavy-chain disease NOT_TRANSLATED +HP:0020197 Increased circulating arachidonate level NOT_TRANSLATED +HP:0020197 Increased circulating arachidonic acid level NOT_TRANSLATED +HP:0020204 Renal tubulointerstitial bacterial organisms NOT_TRANSLATED +HP:0020205 Renal tubulointerstitial fungal organisms NOT_TRANSLATED +HP:0020215 Cognition induced seizure NOT_TRANSLATED +HP:0020216 Photosensitive seizure NOT_TRANSLATED +HP:0020217 Focal motor aware seizure NOT_TRANSLATED +HP:0020220 Localised atonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0020220 Localised hypotonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0020220 Localized atonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0020220 Localized hypotonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0020220 Partial atonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0020220 Partial hypotonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0020220 Segmental atonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0020220 Segmental hypotonic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0025004 Ayak baş parmağının artriti OFFICIAL +HP:0025006 Abnormalities of the glomerular capillary wall NOT_TRANSLATED +HP:0025007 Ektopik maküla OFFICIAL +HP:0025009 Öne yönelmiş üst kesiciler OFFICIAL +HP:0025009 Üst kesicilerin proklinasyonu OFFICIAL +HP:0025009 Öne çıkan üst kesiciler OFFICIAL +HP:0025013 Deserebre postür OFFICIAL +HP:0025021 Anormal ESR OFFICIAL +HP:0025021 Anormal Westergren sedimentasyon hızı OFFICIAL +HP:0025022 Düşük ESR CANDIDATE +HP:0025023 Rektum atrezisi OFFICIAL +HP:0025025 Vestibüler fistül OFFICIAL +HP:0025027 Kutanöz osteozi OFFICIAL +HP:0025027 Miliyer osteoma OFFICIAL +HP:0025027 Osteomatoz OFFICIAL +HP:0025030 Dejeneratif enterik nöropati OFFICIAL +HP:0025038 Testiküler abse OFFICIAL +HP:0025039 Bazal gangliya ödemi OFFICIAL +HP:0025039 Bazal gangliyanın ödemi OFFICIAL +HP:0025039 Bazal gangliyanın ödemi OFFICIAL +HP:0025040 Talamus ödemi OFFICIAL +HP:0025040 Talamus ödemi OFFICIAL +HP:0025040 Talamik ödem OFFICIAL +HP:0025045 Manyetik rezonans spektroskopi ile anormal laktat seviyesi OFFICIAL +HP:0025046 Manyetik rezonans spektroskopi ile azalmış beyin laktatı OFFICIAL +HP:0025047 Manyetik rezonans spektroskopi ile anormal beyin kolini OFFICIAL +HP:0025048 Manyetik rezonans spektroskopi ile azalmış beyin kolin seviyesi OFFICIAL +HP:0025049 Manyetik rezonans spektroskopi ile anormal beyin kreatin seviyesi OFFICIAL +HP:0025050 Manyetik rezonans spektroskopi ile artmış beyin kreatin seviyesi OFFICIAL +HP:0025051 Manyetik rezonans spektroskopi ile azalmış beyin kreatin seviyesi CANDIDATE +HP:0025052 Manyetik rezonans spektroskopi ile anormal beyin N-asetil aspartat seviyesi OFFICIAL +HP:0025053 Manyetik rezonans spektroskopi ile artmış beyin N-asetil aspartat seviyesi OFFICIAL +HP:0025058 Hipotalamus atrofisi CANDIDATE +HP:0025058 Daha önce var olan hipotalamus dokusunun kısmi veya tam tükenmesi (kaybı) CANDIDATE +HP:0025060 Multiloküler splenik abse OFFICIAL +HP:0025061 Soliter dalak apsesi OFFICIAL +HP:0025061 Uniloküler dalak apsesi OFFICIAL +HP:0025062 Jeofaji OFFICIAL +HP:0025064 Talamik hemoraji OFFICIAL +HP:0025065 Anormal eritrosit hacmi OFFICIAL +HP:0025065 Anormal MCV OFFICIAL +HP:0025066 Mikrositoz OFFICIAL +HP:0025069 Komitan strabismus OFFICIAL +HP:0025072 Artmış U dalga genliği OFFICIAL +HP:0025079 Pankreas absesi OFFICIAL +HP:0025082 Abnormal cutaneous elastic fibre morphology NOT_TRANSLATED +HP:0025084 Foliküler püstül OFFICIAL +HP:0025085 Kanlı diyare OFFICIAL +HP:0025086 Kanlı mukuslu diyare OFFICIAL +HP:0025089 Fekal kusma CANDIDATE +HP:0025089 Sterkorakeus kusma CANDIDATE +HP:0025092 Akantozis OFFICIAL +HP:0025092 Akantotik epidermis OFFICIAL +HP:0025093 Peripapiller eksüdat OFFICIAL +HP:0025097 Blefaroklonus OFFICIAL +HP:0025097 Göz kapağı myoklonisi OFFICIAL +HP:0025098 Hipotalamik disgenezi OFFICIAL +HP:0025099 Talamik disgenezi OFFICIAL +HP:0025100 Hipokampus morfolojisi anormalliği CANDIDATE +HP:0025101 Hipokampal disgenezi OFFICIAL +HP:0025102 Bazal ganglia disgenezisi OFFICIAL +HP:0025105 Nevüs anemikus OFFICIAL +HP:0025109 Azalmış eritrosit pirüvat kinaz aktivitesi OFFICIAL +HP:0025112 Ses duyarlılığı OFFICIAL +HP:0025115 Kolloid cisimleri OFFICIAL +HP:0025115 Civatte'ın kolloid cisimleri OFFICIAL +HP:0025115 Sitoid cisimleri OFFICIAL +HP:0025115 Hyalin cisimleri OFFICIAL +HP:0025116 Foetal distress NOT_TRANSLATED +HP:0025117 Düzleşmiş rete kancaları OFFICIAL +HP:0025117 Düzleşmiş rete sırtları OFFICIAL +HP:0025122 Testere dişli akantozis OFFICIAL +HP:0025124 Ufalanma eğilimli enamel OFFICIAL +HP:0025124 Spontan diş kırığı OFFICIAL +HP:0025127 Solar keratozis OFFICIAL +HP:0025130 Laktaz eksikliği OFFICIAL +HP:0025131 Şişmiş parmak OFFICIAL +HP:0025132 Anormal dolaşan östrojen seviyesi CANDIDATE +HP:0025132 Anormal östrojen seviyesi CANDIDATE +HP:0025134 Artmış serum estradiolü OFFICIAL +HP:0025141 Diş eti kalsifikasyonları OFFICIAL +HP:0025144 Titreme OFFICIAL +HP:0025145 Rigours NOT_TRANSLATED +HP:0025147 Dövülmüş metal maküler görünümü OFFICIAL +HP:0025147 Dövülmüş brozn maküler görünümü OFFICIAL +HP:0025147 Dövülmüş bronz maküler parıltı OFFICIAL +HP:0025149 Otonomik viseral myopati OFFICIAL +HP:0025149 Dejeneratif enterik myopati OFFICIAL +HP:0025152 Yaşa göre anormal görsel davranış OFFICIAL +HP:0025152 Yaşa göre anormal görsel davranış OFFICIAL +HP:0025152 Yaşa göre zayıf görsel davranış OFFICIAL +HP:0025154 Kolateral safra dolaşımı OFFICIAL +HP:0025154 Kolateral safra damarları OFFICIAL +HP:0025156 Dependency on IV nutrition NOT_TRANSLATED +HP:0025159 Hipo-otofloresan retinal lezyon OFFICIAL +HP:0025164 Increased number of elastic fibres in the dermis NOT_TRANSLATED +HP:0025165 Clumping of elastic fibres in the dermis NOT_TRANSLATED +HP:0025166 Thickened elastic fibres in the dermis NOT_TRANSLATED +HP:0025167 Fragmented elastic fibres in the dermis NOT_TRANSLATED +HP:0025170 Glionöral tümör CANDIDATE +HP:0025170 Nöronal ve karışık nöronal-glial tümör CANDIDATE +HP:0025171 Rozet oluşturan glionöral neoplazm CANDIDATE +HP:0025171 Rozet oluşturan dördüncü ventrikül glionöral tümörü CANDIDATE +HP:0025171 Rozet oluşturan glionöral tümör CANDIDATE +HP:0025175 Honeycomb cysts NOT_TRANSLATED +HP:0025175 Honeycombing NOT_TRANSLATED +HP:0025178 Subpleural scarring NOT_TRANSLATED +HP:0025179 GGO NOT_TRANSLATED +HP:0025179 Ground glass opacities NOT_TRANSLATED +HP:0025179 Ground-glass opacification on pulmonary HRCT NOT_TRANSLATED +HP:0025180 Sentrilobüler buzlu cam opaklaşması OFFICIAL +HP:0025180 Sentrilobüler buzlu cam opasitesi OFFICIAL +HP:0025182 Localised area of pendulous skin NOT_TRANSLATED +HP:0025186 Marcus Gunn çene-titremesi sendromu OFFICIAL +HP:0025186 Pterigoid-levator sinkinezisi OFFICIAL +HP:0025186 Trigemino-okülomotor sinkinezisi OFFICIAL +HP:0025190 Fokal başlangıç olmadan genel tonik-klonik nöbetler CANDIDATE +HP:0025190 Birincil olarak genel tonik-klonik nöbetler CANDIDATE +HP:0025190 Birincil olarak genel tonik-klonik nöbetler CANDIDATE +HP:0025190 Primer genel tonik-klonik nöbetler CANDIDATE +HP:0025190 Primer genel tonik-klonik nöbetler CANDIDATE +HP:0025193 Bochdalek hernisi OFFICIAL +HP:0025194 Morgagni hernisi OFFICIAL +HP:0025195 Santral herni OFFICIAL +HP:0025197 Reye'nin dijital fibröz tümörü CANDIDATE +HP:0025197 İnfantil dijital fibroma CANDIDATE +HP:0025197 İnfantil dijital fibromatozis CANDIDATE +HP:0025200 Aktin bileşimli filamanların kas hücrelerinde birikmesi CANDIDATE +HP:0025201 Abnormal apolipoprotein level NOT_TRANSLATED +HP:0025202 Elevated apolipoprotein A-IV level NOT_TRANSLATED +HP:0025203 Palmiye ağacı işareti OFFICIAL +HP:0025205 Breastfeeding triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0025205 Triggered by breastfeeding NOT_TRANSLATED +HP:0025206 Soğuk ile tetiklenen CANDIDATE +HP:0025207 Dehydration triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0025208 Carbohydrate ingestion triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0025209 Meyve şekeriyle tetiklenen OFFICIAL +HP:0025211 Alkol tüketimiyle tetiklenen CANDIDATE +HP:0025212 Fasting triggered attacks NOT_TRANSLATED +HP:0025212 Fasting triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0025213 Laktoz içeren süt tüketimi ile tetiklenen OFFICIAL +HP:0025214 Heat triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0025215 Ateşle tetiklenen CANDIDATE +HP:0025216 Aşırı yemek ile tetiklenen CANDIDATE +HP:0025217 High-fat diet triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0025218 Hyperventilation triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0025219 İmmünizasyonla tetiklenen CANDIDATE +HP:0025220 Aylık periyod ile tetiklenen CANDIDATE +HP:0025220 Periyod ile tetiklenen CANDIDATE +HP:0025221 Pregnancy triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0025222 Sleep deprivation triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0025223 Sigara tüketimi ile tetiklenen CANDIDATE +HP:0025223 Tütün kullanımı ile tetiklenen CANDIDATE +HP:0025224 Tuz tüketimi ile tetiklenen CANDIDATE +HP:0025224 Sodyum tüketimi ile tetiklenen CANDIDATE +HP:0025225 Sound triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0025226 Stress triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0025227 Ürkütme ile tetiklenen CANDIDATE +HP:0025228 Kinesigenic NOT_TRANSLATED +HP:0025228 Sudden movement triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0025229 Vestibular stimulation triggered attacks NOT_TRANSLATED +HP:0025229 Vestibular stimulation triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0025230 Tennitis OFFICIAL +HP:0025231 Abnormality of synovial bursa morphology NOT_TRANSLATED +HP:0025235 NREM parasomnisi OFFICIAL +HP:0025236 Uyurgezerlik OFFICIAL +HP:0025239 Subhyaloid heme CANDIDATE +HP:0025240 Preretinal hemoraji OFFICIAL +HP:0025240 Preretinal heme OFFICIAL +HP:0025241 Tüylenmiş retinal heme OFFICIAL +HP:0025241 Alev şekilli retinal hemoraji OFFICIAL +HP:0025241 Çizgisel retina heme OFFICIAL +HP:0025242 Nokta ve leke retinal hemorajisi OFFICIAL +HP:0025242 Yuvarlak retinal heme OFFICIAL +HP:0025243 Subretinal hemoraji OFFICIAL +HP:0025243 Subretinal heme OFFICIAL +HP:0025244 Subretinal pigment epitelyum hemorajisi OFFICIAL +HP:0025246 Pilar kist OFFICIAL +HP:0025250 Beyazkafa OFFICIAL +HP:0025251 Siyah nokta OFFICIAL +HP:0025252 Glossitis areata exfoliativa CANDIDATE +HP:0025254 İle düzelen OFFICIAL +HP:0025255 Pregnancy relieves symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0025256 Fever improves condition NOT_TRANSLATED +HP:0025256 Heat improves condition NOT_TRANSLATED +HP:0025256 Heat improves symptom NOT_TRANSLATED +HP:0025258 Boyun katılığı OFFICIAL +HP:0025259 Dirsek katılığı OFFICIAL +HP:0025260 El bileği sertliği OFFICIAL +HP:0025261 Parmak katılığı OFFICIAL +HP:0025262 Kalça katılığı OFFICIAL +HP:0025263 Diz katılığı OFFICIAL +HP:0025264 Ayak bileği katılığı OFFICIAL +HP:0025265 Ayak parmağı katılığı OFFICIAL +HP:0025267 Horlama OFFICIAL +HP:0025267 Horlamalar OFFICIAL +HP:0025267 Horlama belirtileri OFFICIAL +HP:0025268 Kekeleme OFFICIAL +HP:0025270 Özofagusun fonksiyonel anormalliği CANDIDATE +HP:0025272 Kloazma OFFICIAL +HP:0025272 Yüz melonozisi OFFICIAL +HP:0025274 Matür kistik overyen teratom OFFICIAL +HP:0025282 Hafif ağrı OFFICIAL +HP:0025285 İle alevlenen OFFICIAL +HP:0025286 Egzersiz ile fenalaşan CANDIDATE +HP:0025286 Efor ile fenalaşan CANDIDATE +HP:0025286 Aktivite ile kötüleşen CANDIDATE +HP:0025289 Boyunda şişmiş lenf nodları OFFICIAL +HP:0025294 Radiküler OFFICIAL +HP:0025300 Kelebek döküntüsü OFFICIAL +HP:0025300 Yanak kemiği döküntüsü OFFICIAL +HP:0025303 Aralıklı CANDIDATE +HP:0025303 Şimdi ve sonra CANDIDATE +HP:0025303 Tekrarlayan CANDIDATE +HP:0025304 Cyclic NOT_TRANSLATED +HP:0025304 Cyclical NOT_TRANSLATED +HP:0025309 Düzensiz pupil OFFICIAL +HP:0025318 Over epitelyal kanseri OFFICIAL +HP:0025320 Floresan sızıntı OFFICIAL +HP:0025321 Karaciğer bakır birikimi OFFICIAL +HP:0025325 Kaşların mediyal incelmesi OFFICIAL +HP:0025326 Retinal arter oklüzyonu OFFICIAL +HP:0025328 Antepartum hemorajisi OFFICIAL +HP:0025328 Prepartum hemorajisi OFFICIAL +HP:0025328 Prepartum hemoraji OFFICIAL +HP:0025329 Anti-GAD antikor pozitifliği OFFICIAL +HP:0025330 Aşağı bakış parezisi OFFICIAL +HP:0025330 Supranükleer aşağı bakış palsisi OFFICIAL +HP:0025331 Supranükleer yukarı bakış palsisi OFFICIAL +HP:0025331 Yukarı bakış parezisi OFFICIAL +HP:0025332 Ayak kemiklerinin korteks anormalliği OFFICIAL +HP:0025334 Emotion triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0025337 Red eyes NOT_TRANSLATED +HP:0025338 Siliyer limbus OFFICIAL +HP:0025338 Sirkumlimbal hiperemi OFFICIAL +HP:0025339 Yüzeysel episkleral hiperemi OFFICIAL +HP:0025340 Derin episkleral hiperemi OFFICIAL +HP:0025345 Dolaşan B2M seviyesi anormalliği OFFICIAL +HP:0025345 Dolaşan beta2 mikroglobulin seviyesi anormalliği OFFICIAL +HP:0025345 Dolaşan beta2-m seviyesi anormalliği OFFICIAL +HP:0025345 Dolaşan beta2m seviyesi anormalliği OFFICIAL +HP:0025346 Dolaşımdaki artmış beta 2 mikroglobulin seviyesi OFFICIAL +HP:0025347 Dolaşımdaki azalmış beta 2 mikroglobulin seviyesi OFFICIAL +HP:0025348 Abnormality of the corneal limbus NOT_TRANSLATED +HP:0025349 Limbal oedema NOT_TRANSLATED +HP:0025351 Tekrarlanan parmak arası tineası OFFICIAL +HP:0025352 Autosomal dominant germline de novo mutation NOT_TRANSLATED +HP:0025353 Anti-MND antikorları OFFICIAL +HP:0025357 Tamamlanmamış myoklonus OFFICIAL +HP:0025358 Ektropiyon üvea OFFICIAL +HP:0025359 Poligonal kaliksler OFFICIAL +HP:0025359 Poligonal şekilli kaliksler OFFICIAL +HP:0025362 Medüller piramidlerin hipoplazisi OFFICIAL +HP:0025363 Endocapillary hypercellularity NOT_TRANSLATED +HP:0025364 Ekstrakapiller glomerüler hiperselülarite CANDIDATE +HP:0025368 Abnormality of growth plate morphology NOT_TRANSLATED +HP:0025372 Sesli horlamaya sahip OFFICIAL +HP:0025372 Sesli horlamaya sahip OFFICIAL +HP:0025372 Ağır horlama OFFICIAL +HP:0025372 Sesli biçimde horlama OFFICIAL +HP:0025376 Glutamine high in urine NOT_TRANSLATED +HP:0025376 Glutaminuria NOT_TRANSLATED +HP:0025377 Fiziksel egzersiz tarafından tetiklenen CANDIDATE +HP:0025379 Anti-TPO antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0025379 TPOAbs NOT_TRANSLATED +HP:0025380 Increased serum androstenedione NOT_TRANSLATED +HP:0025383 Bufalo hörgücü OFFICIAL +HP:0025387 Hap yuvarlama OFFICIAL +HP:0025389 Pulmoner intersitisyel YÇBT anormalliği OFFICIAL +HP:0025391 Crazy paving pattern on pulmonary HRCT NOT_TRANSLATED +HP:0025391 Crazy-paving pattern NOT_TRANSLATED +HP:0025396 Pulmoner YÇBT'de siyah akciğer paterni OFFICIAL +HP:0025401 Bakan gözler OFFICIAL +HP:0025405 Oküler sabitlenmenin istikrarsızlığı OFFICIAL +HP:0025406 Lack of energy and strength NOT_TRANSLATED +HP:0025406 Prostration NOT_TRANSLATED +HP:0025406 Weakness NOT_TRANSLATED +HP:0025407 Üretrorektal fistül OFFICIAL +HP:0025408 Splenic lesion NOT_TRANSLATED +HP:0025418 Böbrek korteksinin nekrozu OFFICIAL +HP:0025419 Pulmoner pnömatosel OFFICIAL +HP:0025420 Diffüz alveolar hemoraji OFFICIAL +HP:0025426 Bronşların anormalliği OFFICIAL +HP:0025434 Reduced CH50 NOT_TRANSLATED +HP:0025435 Increased lactate dehydrogenase level NOT_TRANSLATED +HP:0025436 Yükselmiş serum 21-hidroksiprogesteronu OFFICIAL +HP:0025436 Yükselmiş serum deoksikortikosteronu OFFICIAL +HP:0025441 Aşil tendon kalsifikasyonu OFFICIAL +HP:0025444 Amigdala hacminde azalma OFFICIAL +HP:0025448 Papiller kasların öne yanlış yerleşmesi OFFICIAL +HP:0025449 Papiller kasların apikal olarak yanlış yerleşmesi OFFICIAL +HP:0025451 Testicular adrenal rest tumour NOT_TRANSLATED +HP:0025454 Abnormal cerebrospinal fluid metabolite concentration NOT_TRANSLATED +HP:0025454 Abnormal CSF metabolite level NOT_TRANSLATED +HP:0025455 Azalmış BOS 5-HIAA OFFICIAL +HP:0025455 Düşük BOS 5-HIAA OFFICIAL +HP:0025455 Düşük BOS 5-hidroksiindolasetik asit OFFICIAL +HP:0025456 Abnormal CSF protein level NOT_TRANSLATED +HP:0025457 Düşük BOS total proteini CANDIDATE +HP:0025458 BOS albümin seviyesi normal sınırın altında CANDIDATE +HP:0025458 Düşük BOS albümini CANDIDATE +HP:0025460 MRS ile beyinde yüksek myoinozitol OFFICIAL +HP:0025464 Artmış ROS üretimi OFFICIAL +HP:0025464 Oksidatif stres OFFICIAL +HP:0025474 Menekşemsi plak OFFICIAL +HP:0025478 Sessiz atriyum OFFICIAL +HP:0025490 İntramyokardiyal koroner arter seyri OFFICIAL +HP:0025497 Koroner arter vazospasmı OFFICIAL +HP:0025498 Aserüloplazminemi OFFICIAL +HP:0025499 Obezite derece 1 OFFICIAL +HP:0025500 Obezite derece 2 OFFICIAL +HP:0025501 Obezite derece 3 OFFICIAL +HP:0025506 Aort kökenli anormal ve büyük arterler arasında seyreden koroner arter OFFICIAL +HP:0025507 Sarı-turuncu papül OFFICIAL +HP:0025508 Gottron papülleri OFFICIAL +HP:0025510 Çilli lentiginöz nevüs OFFICIAL +HP:0025512 Deri renkli papül OFFICIAL +HP:0025514 Gündüzsefası disk anomalisi OFFICIAL +HP:0025514 Gündüz sefası optik disk OFFICIAL +HP:0025517 Small hippocampus NOT_TRANSLATED +HP:0025517 Underdeveloped hippocampus NOT_TRANSLATED +HP:0025519 Biliyer hamartom OFFICIAL +HP:0025519 Çoklu safra kanalı hamartomları OFFICIAL +HP:0025519 Von Meyenburg kompleksleri OFFICIAL +HP:0025520 Kutanöz kalsifikasyon OFFICIAL +HP:0025524 Palmoplantar psöriazis OFFICIAL +HP:0025526 Eritemato-skuamöz plak OFFICIAL +HP:0025526 Eritematoskuamöz plak OFFICIAL +HP:0025526 Psöriyatik benzeri lezyon OFFICIAL +HP:0025527 Serpijinöz erupsiyon OFFICIAL +HP:0025530 Ksantoma palmare striatum OFFICIAL +HP:0025530 Ksantoma striatum palmare OFFICIAL +HP:0025534 Melozis oküli OFFICIAL +HP:0025534 Oküler melanozis OFFICIAL +HP:0025537 Plantar oedema NOT_TRANSLATED +HP:0025538 Palmar oedema NOT_TRANSLATED +HP:0025546 Anormal MCH CANDIDATE +HP:0025546 Anormal ortalama korpüsküler hemoglobin CANDIDATE +HP:0025547 Azalmış MCH CANDIDATE +HP:0025547 Azalmış ortalama korpüsküler hemoglobin CANDIDATE +HP:0025548 Artmış MCH CANDIDATE +HP:0025548 Artmış ortalama korpüsküler hemoglobin CANDIDATE +HP:0025549 Eksantrik sabitlenme OFFICIAL +HP:0025550 Serumda artmış ribitol seviyesi OFFICIAL +HP:0025551 Optik yolak yanlış rotalanması OFFICIAL +HP:0025551 Görsel yolağın yanlış rotalanması OFFICIAL +HP:0025553 Rakun gözler OFFICIAL +HP:0025570 Koroidal aşırı geçirgenlik OFFICIAL +HP:0025572 Lakrimal punktum stenozis OFFICIAL +HP:0025572 Lakrimal punktumun stenozisi OFFICIAL +HP:0025574 Retinanın maküla lutea içinde kanama meydana gelmesi CANDIDATE +HP:0025574 Maküler hemoraji CANDIDATE +HP:0025581 Foveal hemoraji OFFICIAL +HP:0025582 Submaküler hemoraji CANDIDATE +HP:0025592 Süperior oblik palsi OFFICIAL +HP:0025595 Addüksiyonda depresyon altında OFFICIAL +HP:0025598 İnferior oblik palsi OFFICIAL +HP:0025605 Göz kapağı gecikmesi OFFICIAL +HP:0025605 Kapak gecikmesi OFFICIAL +HP:0025605 von Graefe işareti OFFICIAL +HP:0025610 Meibomian bez hastalığı OFFICIAL +HP:0025610 Meibomian bez disfonksiyonu OFFICIAL +HP:0025613 Affective seizure NOT_TRANSLATED +HP:0025613 Emotional seizure NOT_TRANSLATED +HP:0025613 Focal affective seizure NOT_TRANSLATED +HP:0025613 Partial emotional seizure NOT_TRANSLATED +HP:0025620 Abnormal proportion of central memory CD4+, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0025623 Abnormal proportion of CD4-positive effector memory cells NOT_TRANSLATED +HP:0025623 Abnormal proportion of effector memory CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0025624 Decreased proportion of CD4+ effector memory T cells NOT_TRANSLATED +HP:0025624 Decreased proportion of CD4-positive effector memory T cells NOT_TRANSLATED +HP:0025624 Decreased proportion of effector memory CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0025625 Increased proportion of CD4+ effector memory T cells NOT_TRANSLATED +HP:0025625 Increased proportion of CD4-positive effector memory T cells NOT_TRANSLATED +HP:0025625 Increased proportion of effector CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0025635 Polyp of the ureter NOT_TRANSLATED +HP:0025635 Ureter polyp NOT_TRANSLATED +HP:0025636 Endometrial inflammation NOT_TRANSLATED +HP:0025636 Inflammation of the inner lining of the uterus NOT_TRANSLATED +HP:0025637 Angiospasm NOT_TRANSLATED +HP:0025637 Blood vessel spasm NOT_TRANSLATED +HP:0025637 Vascular spasm NOT_TRANSLATED +HP:0025643 Perineural cyst NOT_TRANSLATED +HP:0025644 Fixation-off sensitivity NOT_TRANSLATED +HP:0025647 SSNS NOT_TRANSLATED +HP:0025650 SDNS NOT_TRANSLATED +HP:0025653 Abnormal placental pentration beyond the uterine wall NOT_TRANSLATED +HP:0025660 Arnold-Chiari type II malformation NOT_TRANSLATED +HP:0025661 Arnold-Chiari type III malformation NOT_TRANSLATED +HP:0025673 Septated ascites NOT_TRANSLATED +HP:0025675 Fetal arterial duct narrowing-closure NOT_TRANSLATED +HP:0025675 Fetal ductus arteriosus narrowing-closure NOT_TRANSLATED +HP:0025675 Fetal PAD narrowing-closure NOT_TRANSLATED +HP:0025675 Fetal PDA narrowing-closure NOT_TRANSLATED +HP:0025675 Idiopathic constriction of the fetal ductus arteriosus NOT_TRANSLATED +HP:0025675 PCDA NOT_TRANSLATED +HP:0025679 Discitis NOT_TRANSLATED +HP:0025680 CMAP facilitation NOT_TRANSLATED +HP:0025686 Abnormal Abeta 40 level NOT_TRANSLATED +HP:0025686 Abnormal beta amyloid 40 level NOT_TRANSLATED +HP:0025690 Fetal umbilical vein dilatation NOT_TRANSLATED +HP:0025690 FIUVV NOT_TRANSLATED +HP:0025693 Pituitary gland macroadenoma NOT_TRANSLATED +HP:0025697 Cellular airway casts NOT_TRANSLATED +HP:0025697 Diphtheroid membranes NOT_TRANSLATED +HP:0025697 Pseudomembranes NOT_TRANSLATED +HP:0025697 Type I airway casts NOT_TRANSLATED +HP:0025698 Acellular airway casts NOT_TRANSLATED +HP:0025698 Type II airway casts NOT_TRANSLATED +HP:0025699 Perisylvian hypermetabolism in FDG PET NOT_TRANSLATED +HP:0025702 Trans-mantle schizencephaly NOT_TRANSLATED +HP:0025706 Absence of fetal nasal bone NOT_TRANSLATED +HP:0025706 Unossified nasal bone NOT_TRANSLATED +HP:0025711 Convergence retraction nystagmus NOT_TRANSLATED +HP:0025712 Amnion-chorion separation NOT_TRANSLATED +HP:0025713 Dystrophic neurite NOT_TRANSLATED +HP:0025717 Autophagic material in muscle biopsy NOT_TRANSLATED +HP:0025718 Hyperechoic muscle NOT_TRANSLATED +HP:0025718 Muscle ultrasound hyperechogenicity NOT_TRANSLATED +HP:0025724 Greasy, thick vernix caseosa-like scale NOT_TRANSLATED +HP:0550004 Düz siğil OFFICIAL +HP:0550005 Sistemik sklerozlu akciğer hastalığı OFFICIAL +HP:0550005 Skleroderma akciğer hastalığı OFFICIAL +HP:0550005 Akciğerin skleroderması OFFICIAL +HP:0025730 Fetal atrial septal dilatation NOT_TRANSLATED +HP:0025730 Redundant septum primum flap NOT_TRANSLATED +HP:0030001 Göz kapakları açık kalır OFFICIAL +HP:0030001 Göz kapaklarını kapama kusuru OFFICIAL +HP:0030002 Göz kapakları geceleri açık kalır OFFICIAL +HP:0030002 Göz kapaklarını geceleri kapamada yetersizlik OFFICIAL +HP:0030004 Korku nedeni ile göz kapakları açık kalır OFFICIAL +HP:0030004 Korkuya bağlı göz kapaklarını kapatmada yetersizlik OFFICIAL +HP:0030005 Artmış kapiller geçirgenlik OFFICIAL +HP:0030005 Sistemik kapiller sızıntı sendromu OFFICIAL +HP:0030006 Single fibre EMG abnormality NOT_TRANSLATED +HP:0030008 Olmayan serviks OFFICIAL +HP:0030008 Serviks aplazisi OFFICIAL +HP:0030008 Servikal aplazi OFFICIAL +HP:0030009 Yetersiz serviks OFFICIAL +HP:0030012 Anormal dişi genital sistem fizyolojisi OFFICIAL +HP:0030015 Dişi orgazmik bozukluk OFFICIAL +HP:0030017 Myalgia of pelvic floor NOT_TRANSLATED +HP:0030017 Pelvic floor myalgia NOT_TRANSLATED +HP:0030018 Azalmış dişi cinsel dürtüsü OFFICIAL +HP:0030019 Artmış dişi cinsel dürtüsü OFFICIAL +HP:0030022 Konstrikte kulak OFFICIAL +HP:0030022 Cosman kulağı OFFICIAL +HP:0030022 Soru işareti kulakları OFFICIAL +HP:0030024 Aksesuar tragus OFFICIAL +HP:0030024 Kulağın önünde fazladan kıkırdak OFFICIAL +HP:0030024 Pretragal duplikasyon OFFICIAL +HP:0030027 Burun kıkırdağının anormalliği CANDIDATE +HP:0030027 Burun kıkırdağının anomalisi CANDIDATE +HP:0030027 Nazal kıkırdağın anomalisi CANDIDATE +HP:0030027 Burun kıkırdağının deformitesi CANDIDATE +HP:0030027 Nazal kıkırdağın deformitesi CANDIDATE +HP:0030027 Burun kıkırdağının malformasyonu CANDIDATE +HP:0030027 Nazal kıkırdağın malformasyonu CANDIDATE +HP:0030028 Burnun olmayan kıkırdağı OFFICIAL +HP:0030028 Burun kıkırdağının agenezisi OFFICIAL +HP:0030028 Burun kıkırdağı agenezisi OFFICIAL +HP:0030028 Burun kıkırdak gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0030028 Burun kıkırdak gelişim yetersizliği OFFICIAL +HP:0030028 Eksik burun kıkırdağı OFFICIAL +HP:0030028 Eksik nazal kıkırdak OFFICIAL +HP:0030029 Parmakların yayılması OFFICIAL +HP:0030034 Glomerüler bazal membranın yaygın lamelleşmesi CANDIDATE +HP:0030035 Strüvit böbrek taşları OFFICIAL +HP:0030041 Schmorl nodülleri OFFICIAL +HP:0030042 Pubik kemiğin tam olmayan matürasyonu CANDIDATE +HP:0030043 Kısmi kalça dislokasyonu OFFICIAL +HP:0030045 S şekilli baldır kemiği OFFICIAL +HP:0030047 Abnormality of lateral ventricle NOT_TRANSLATED +HP:0030051 Ayak parmağı ucunda yürüme CANDIDATE +HP:0030052 Kasık bölgesinde çiller OFFICIAL +HP:0030053 Sertleşmiş deri OFFICIAL +HP:0030065 Primitive neuroectodermal tumour NOT_TRANSLATED +HP:0030069 Primer SSS lenfoması OFFICIAL +HP:0030070 Central primitive neuroectodermal tumour NOT_TRANSLATED +HP:0030072 Paranazal sinüslerin neoplazmı CANDIDATE +HP:0030072 Paranazal sinüslerin tümörü CANDIDATE +HP:0030074 Kemodektomlar OFFICIAL +HP:0030082 Abnormal drinking behaviour NOT_TRANSLATED +HP:0030084 Parmakların kurvatürü OFFICIAL +HP:0030085 Abnormal CSF lactate level NOT_TRANSLATED +HP:0030086 Hipolaktatoraşi OFFICIAL +HP:0030087 Anormal testosteron seviyesi CANDIDATE +HP:0030088 Yüksek serum testosteron seviyesi CANDIDATE +HP:0030088 Yüksek serum testosteron seviyeleri CANDIDATE +HP:0030088 Artmış serum testosteron seviyeleri CANDIDATE +HP:0030088 Artmış testosteron CANDIDATE +HP:0030089 Abnormal muscle fibre protein expression NOT_TRANSLATED +HP:0030090 Abnormal muscle fibre merosin expression NOT_TRANSLATED +HP:0030091 Kas biyopsisinde merozin boyanması yok CANDIDATE +HP:0030091 Kas lifi laminin alfa 2 yok CANDIDATE +HP:0030092 Reduced muscle fibre merosin NOT_TRANSLATED +HP:0030093 Abnormal muscle fibre laminin beta 1 NOT_TRANSLATED +HP:0030094 Reduced muscle fibre laminin beta 1 NOT_TRANSLATED +HP:0030095 Kasta azalmış kollajen 6 OFFICIAL +HP:0030096 Abnormal muscle fibre dystrophin expression NOT_TRANSLATED +HP:0030098 Kasta azalmış distrofin boyanması OFFICIAL +HP:0030099 Reduced muscle fibre alpha dystroglycan NOT_TRANSLATED +HP:0030100 Abnormal muscle fibre alpha sarcoglycan NOT_TRANSLATED +HP:0030101 Absent muscle fibre alpha sarcoglycan NOT_TRANSLATED +HP:0030102 Reduced muscle fibre alpha sarcoglycan NOT_TRANSLATED +HP:0030103 Abnormal muscle fibre beta sarcoglycan NOT_TRANSLATED +HP:0030104 Abnormal muscle fibre gamma sarcoglycan NOT_TRANSLATED +HP:0030105 Abnormal muscle fibre delta sarcoglycan NOT_TRANSLATED +HP:0030106 Absent muscle fibre beta sarcoglycan NOT_TRANSLATED +HP:0030107 Reduced muscle fibre beta sarcoglycan NOT_TRANSLATED +HP:0030108 Reduced muscle fibre gamma sarcoglycan NOT_TRANSLATED +HP:0030109 Absent muscle fibre gamma sarcoglycan NOT_TRANSLATED +HP:0030110 Absent muscle fibre delta sarcoglycan NOT_TRANSLATED +HP:0030111 Reduced muscle fibre delta sarcoglycan NOT_TRANSLATED +HP:0030112 Abnormal muscle fibre alpha dystroglycan NOT_TRANSLATED +HP:0030113 Abnormal muscle fibre dysferlin NOT_TRANSLATED +HP:0030114 Absent muscle fibre dysferlin NOT_TRANSLATED +HP:0030115 Reduced muscle fibre dysferlin NOT_TRANSLATED +HP:0030116 Abnormal muscle fibre emerin NOT_TRANSLATED +HP:0030117 Absent muscle fibre emerin NOT_TRANSLATED +HP:0030118 Reduced muscle fibre emerin NOT_TRANSLATED +HP:0030119 Abnormal muscle fibre calpain-3 NOT_TRANSLATED +HP:0030120 Absent muscle fibre calpain-3 NOT_TRANSLATED +HP:0030121 Reduced muscle fibre calpain-3 NOT_TRANSLATED +HP:0030122 Reduced muscle fibre perlecan NOT_TRANSLATED +HP:0030123 Abnormal muscle fibre lamin A/C NOT_TRANSLATED +HP:0030124 Reduced muscle fibre lamin A/C NOT_TRANSLATED +HP:0030125 L5 sakralizasyonu OFFICIAL +HP:0030126 Abnormality of the endometrium NOT_TRANSLATED +HP:0030140 Ağızdan kanama CANDIDATE +HP:0030140 Ağız boşluğu kanaması CANDIDATE +HP:0030141 Kafanın arkasında saç çizgisi anormalliği OFFICIAL +HP:0030143 Artmış bağırsak sesleri CANDIDATE +HP:0030144 Azalmış bağırsak sesleri OFFICIAL +HP:0030148 Kardiyak üfürüm OFFICIAL +HP:0030148 Kardiyak üfürümler OFFICIAL +HP:0030148 Kalp üfürümleri OFFICIAL +HP:0030149 Kardiyovasküler şok OFFICIAL +HP:0030151 Safra kanalı inflamasyonu OFFICIAL +HP:0030153 Safra kanalı kanseri OFFICIAL +HP:0030154 Safra kesesi perforasyonu OFFICIAL +HP:0030157 Böbrek ağrısı OFFICIAL +HP:0030158 Servikal ektopi OFFICIAL +HP:0030158 Servikal erozyon OFFICIAL +HP:0030159 Servikal tümör CANDIDATE +HP:0030160 Uterin servisit OFFICIAL +HP:0030160 Uterin serviks inflamasyonu OFFICIAL +HP:0030164 Çiğneme esnasında çene ağrısı OFFICIAL +HP:0030166 Nokturnal hiperhidroz OFFICIAL +HP:0030167 Serum antimitokondriyal antikorları OFFICIAL +HP:0030168 Yüzeysel abdominal venlerin dilatasyonu OFFICIAL +HP:0030169 Gastrik varisler OFFICIAL +HP:0030173 Artmış periferik myelinizasyon OFFICIAL +HP:0030175 Tomakula OFFICIAL +HP:0030177 Anormal sinir iletimi çalışması OFFICIAL +HP:0030178 Abnormality of CNS electrophysiology NOT_TRANSLATED +HP:0030180 Oppenheim belirtisi OFFICIAL +HP:0030181 Gordon belirtisi OFFICIAL +HP:0030183 Görsel olarak iyileşmiş verstibülo-oküler refleks bozukluğu OFFICIAL +HP:0030183 VVOR bozukluğu OFFICIAL +HP:0030185 Distoni tremoru OFFICIAL +HP:0030186 Esansiyel tremor OFFICIAL +HP:0030188 Bir vücut kısmının tremoru OFFICIAL +HP:0030191 Anormal PNS sinaptik transmisyonu OFFICIAL +HP:0030202 Favourable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors NOT_TRANSLATED +HP:0030203 Unfavourable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors NOT_TRANSLATED +HP:0030205 Tek fiber elektromyografisinde artmış seğirme CANDIDATE +HP:0030207 Yelken göğüs OFFICIAL +HP:0030207 Paradoksik solunum OFFICIAL +HP:0030208 Acetylcholine receptor antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0030208 Anti-AChR antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0030209 Ca channel antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0030209 Ca2+ channel antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0030210 Anti-MUSK antikorları CANDIDATE +HP:0030211 Sluggish pupillary reaction NOT_TRANSLATED +HP:0030212 Dürtüsel istifleme OFFICIAL +HP:0030214 Seks bağımlılığı OFFICIAL +HP:0030219 Kelimeleri hatırlamada sorun OFFICIAL +HP:0030220 Socially inappropriate behaviour NOT_TRANSLATED +HP:0030223 Saplantılı davranış OFFICIAL +HP:0030223 Saplantılı davranış OFFICIAL +HP:0030224 Abnormal muscle fibre desmin NOT_TRANSLATED +HP:0030225 Kas lifi dezmis-reaktif inklüzyon cisimleri CANDIDATE +HP:0030226 Abnormal muscle fibre myotilin NOT_TRANSLATED +HP:0030227 Accumulation of muscle fibre myotilin NOT_TRANSLATED +HP:0030228 Abnormal muscle fibre valosin-containing protein NOT_TRANSLATED +HP:0030229 Accumulation of muscle fibre valosin-containing protein NOT_TRANSLATED +HP:0030230 Central core regions in muscle fibres NOT_TRANSLATED +HP:0030231 Glycogen accumulation in muscle fibre lysosomes NOT_TRANSLATED +HP:0030233 Bethlem fenomeni OFFICIAL +HP:0030234 Çok yüksek kreatin fosfokinaz CANDIDATE +HP:0030235 Aşırı yükselmiş kreatin fosfokinaz CANDIDATE +HP:0030239 Üst kol kaslarının tam gelişmemesi OFFICIAL +HP:0030241 Deltoid kası hipoplazisi OFFICIAL +HP:0030242 Portal vende kan pıhtısı OFFICIAL +HP:0030243 Karaciğer veninde kan pıhtısı CANDIDATE +HP:0030244 Gebelik esnasında maternal ateş OFFICIAL +HP:0030245 Doğum sırasında maternal ateş CANDIDATE +HP:0030247 Splanknik vende kan pıhtısı OFFICIAL +HP:0030248 Mezenterik vende kan pıhtısı OFFICIAL +HP:0030252 Absence of mature B cells NOT_TRANSLATED +HP:0030254 Nail bed haemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0030257 Genitalya, çiller OFFICIAL +HP:0030258 Artmış genital pigmentasyon OFFICIAL +HP:0030258 Penil melanoz OFFICIAL +HP:0030259 Azalmış genital pigmentasyon OFFICIAL +HP:0030261 Afali OFFICIAL +HP:0030261 Penisin aplazisi OFFICIAL +HP:0030261 Penis aplazisi OFFICIAL +HP:0030269 Yükselmiş serum IGF1 CANDIDATE +HP:0030269 Artmış serum IGF1 CANDIDATE +HP:0030269 Artmış serum insülin benzeri büyüme faktörü 1 CANDIDATE +HP:0030274 Ekstra skrotum OFFICIAL +HP:0030275 Anormal skrotum pozisyonu OFFICIAL +HP:0030282 Dorsal kaburga defekti OFFICIAL +HP:0030284 Üçgen şekilli dil OFFICIAL +HP:0030289 Uyluk kemiğinin düzleşmiş son kısmı OFFICIAL +HP:0030290 Sakrum kemikleşmesinin yokluğu OFFICIAL +HP:0030293 Baldır kemiğinin geniş kısmının düzensizliği OFFICIAL +HP:0030299 Uyluğun en dış kemiğinin geniş kısmının anormalliği OFFICIAL +HP:0030307 Alt ekstremite kemiğinin düz metafizi OFFICIAL +HP:0030308 Uyluk kemiğinin en dış metafizinin genişlemesi OFFICIAL +HP:0030308 Uyluk kemiğinin en dış metafizinin genişlemesi OFFICIAL +HP:0030309 Baldır kemiğinin en dış geniş kısmının genişlemesi OFFICIAL +HP:0030310 Çıkık kol eklemleri OFFICIAL +HP:0030311 Çıkık bacak eklemleri OFFICIAL +HP:0030312 Kraniyal süngerimsi kemiğin obliterasyonu OFFICIAL +HP:0030318 Açısal keliyozis OFFICIAL +HP:0030318 Angüler stomatitis OFFICIAL +HP:0030318 Komissürel keylitis OFFICIAL +HP:0030318 Ağız köşelerinin inflamasyonu OFFICIAL +HP:0030318 Oral komissürlerin inflamasyonu OFFICIAL +HP:0030318 Kırmızı ve ağrılı ağız kenarları OFFICIAL +HP:0030319 Azalmış yüz kası gücü CANDIDATE +HP:0030319 Yüz kaslarının azalmış gücü CANDIDATE +HP:0030319 Yüz zayıflığı CANDIDATE +HP:0030319 Yüz kası miyastenisi CANDIDATE +HP:0030319 Düşmüş yüz kası gücü CANDIDATE +HP:0030319 Yüzün zayıflığı CANDIDATE +HP:0030321 Vertebral arter anormalliği OFFICIAL +HP:0030336 CD4+ CD25+ düzenleyici T hücre yokluğu OFFICIAL +HP:0030336 CD4+ CD25+ Treg'lerin yokluğu OFFICIAL +HP:0030338 Abnormal circulating gonadotropin level NOT_TRANSLATED +HP:0030339 Decreased circulating gonadotropin level NOT_TRANSLATED +HP:0030341 Decreased circulating follicle stimulating hormone level NOT_TRANSLATED +HP:0030344 Dolaşımda azalmış lüteinleştirici hormon seviyesi OFFICIAL +HP:0030345 Anormal lüteinleştirici hormon seviyesi CANDIDATE +HP:0030346 Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level NOT_TRANSLATED +HP:0030348 Hyperandrogenemia NOT_TRANSLATED +HP:0030348 Increased circulating androgen level NOT_TRANSLATED +HP:0030349 Decreased circulating androgen level NOT_TRANSLATED +HP:0030350 Kırmızı-mavi papül OFFICIAL +HP:0030354 Abnormal serum interferon level NOT_TRANSLATED +HP:0030355 Abnormal serum interferon-gamma level NOT_TRANSLATED +HP:0030356 Increased serum interferon-gamma level NOT_TRANSLATED +HP:0030357 Akciğerin yulaf hücreli karsinomu OFFICIAL +HP:0030357 Yulaf hücreli akciğer kanseri OFFICIAL +HP:0030357 Küçük hücreli akciğer kanseri OFFICIAL +HP:0030358 Küçük hücreli olmayan akciğer kanseri OFFICIAL +HP:0030361 İkozanoid metabolizması anormalliği OFFICIAL +HP:0030368 İndeks parmağın hiperfalanjisi OFFICIAL +HP:0030376 CD19+/CD21 düşük B hücrelerinin anormal oranı OFFICIAL +HP:0030377 CD19+/CD21 düşük B hücrelerinin artmış oranı OFFICIAL +HP:0030378 CD19+/CD21 düşük B hücrelerinin azalmış oranı OFFICIAL +HP:0030379 CD19+CD38+IgM+ hücrelerinin anormal oranı OFFICIAL +HP:0030380 CD19+CD38+IgM+ hücrelerinin azalmış oranı OFFICIAL +HP:0030381 CD19+CD38+IgM+ hücrelerinin artmış oranı OFFICIAL +HP:0030386 CD19+CD27+IgD- hücrelerinin anormal oranı OFFICIAL +HP:0030387 CD19+CD27+IgD- hücrelerinin artmış oranı OFFICIAL +HP:0030388 CD19+CD27+IgD- hücrelerinin azalmış oranı OFFICIAL +HP:0030393 Agresif papiller orta kulak tümörü CANDIDATE +HP:0030393 Heffner tümörü CANDIDATE +HP:0030393 Endolenfatik kese kökenli düşük dereceli adenokarsinom CANDIDATE +HP:0030405 Pancreatic endocrine tumour NOT_TRANSLATED +HP:0030408 Pinealoblastoma OFFICIAL +HP:0030409 renal TCC OFFICIAL +HP:0030409 Renal ürotelyal karsinoma OFFICIAL +HP:0030409 Değişici renal hücreli karsinom OFFICIAL +HP:0030410 Sebase karsinom OFFICIAL +HP:0030415 Dilin iğne hücreli karsinomu OFFICIAL +HP:0030416 Vulva neoplazmı CANDIDATE +HP:0030416 Vulva tümörü CANDIDATE +HP:0030417 Vulvar skuamöz hücreli karsinom OFFICIAL +HP:0030423 Dalakta kist OFFICIAL +HP:0030424 Epididimal kistler OFFICIAL +HP:0030430 Sinir tümörü CANDIDATE +HP:0030430 Kıstırılmış sinir CANDIDATE +HP:0030431 Osteokartilijinöz ekzositozlar OFFICIAL +HP:0030431 Osteokondromlar OFFICIAL +HP:0030436 Fibrofolikülomalar OFFICIAL +HP:0030437 Anal kanal tümörü CANDIDATE +HP:0030445 Akciğer karsinoid tümörü CANDIDATE +HP:0030446 Atypical pulmonary carcinoid tumour NOT_TRANSLATED +HP:0030447 Cildin anaplastik karsinomu CANDIDATE +HP:0030447 Kutanöz APUDoma CANDIDATE +HP:0030447 Cildin Merkel hücreli kanseri CANDIDATE +HP:0030447 Cildin nöroendokrin karsinomu CANDIDATE +HP:0030447 Cildin nöroendokrin tümörü CANDIDATE +HP:0030447 Cildin primer küçük hücreli karsinomu CANDIDATE +HP:0030447 Cildin primer andiferansiye karsinomu CANDIDATE +HP:0030448 Yumuşak doku sarkomları OFFICIAL +HP:0030454 Anormal EOG OFFICIAL +HP:0030456 VEP başlangıç/bitiş patern anormalliği OFFICIAL +HP:0030457 VEP başlangıç/bitiş patern anormal amplitüdü OFFICIAL +HP:0030463 Flaş görsel uyarılmış potansiyellerin çaprazlanmış asimetrisi OFFICIAL +HP:0030464 Görsel uyarılmış potansiyellerin ters patern çapraz asimetrisi OFFICIAL +HP:0030465 ERG'de fotofopik (koni) yanıt yokluğu OFFICIAL +HP:0030465 Tespit edilemeyen fotofobik ERG OFFICIAL +HP:0030473 Anormal ışık uyumlu 30Hz titreşim elektroretinogramı CANDIDATE +HP:0030473 Anormal ışık uyumlu 30Hz titreşim ERG'si CANDIDATE +HP:0030473 Anormal ışık uyumlu titreşim ERG'si CANDIDATE +HP:0030495 Abnormality of macular vasculature NOT_TRANSLATED +HP:0030496 Makular eksudatlar OFFICIAL +HP:0030496 Makular eksudat OFFICIAL +HP:0030499 Makulada lipid birikimi OFFICIAL +HP:0030503 Jukstafoveal telenjiektazi OFFICIAL +HP:0030503 Parafoveal telenjiektazi OFFICIAL +HP:0030504 Retinal pigment epitelyumun ayı izi konjenital hipertrofisi OFFICIAL +HP:0030505 Retinanın tura şeklinde pigmentasyonu OFFICIAL +HP:0030508 Retinal kavernöz hemanjiyom OFFICIAL +HP:0030509 Retinal rasemöz hemanjiyom OFFICIAL +HP:0030511 Hareket eden objeleri görmekte zorluk OFFICIAL +HP:0030515 Hafif görme azlığı CANDIDATE +HP:0030516 Homonimus hemianopsi OFFICIAL +HP:0030517 Heteronim hemianopsi OFFICIAL +HP:0030518 Uyumlu hemianopsi OFFICIAL +HP:0030522 Hafif periferal görsel saha kaybı OFFICIAL +HP:0030525 Orta periferal görsel saha kaybı OFFICIAL +HP:0030526 Ciddi periferal görme sahası kaybı OFFICIAL +HP:0030527 Çok ciddi periferal görme sahası kaybı OFFICIAL +HP:0030530 Yay şekilli kör nokta OFFICIAL +HP:0030584 Colour vision test abnormality NOT_TRANSLATED +HP:0030632 Hipo-otofloresan maküler lezyon OFFICIAL +HP:0030637 Koni disfonksiyonu OFFICIAL +HP:0030644 Kör nokta genişlemesi OFFICIAL +HP:0030648 Orta-periferal OFFICIAL +HP:0030657 Umblikal kord hematomu OFFICIAL +HP:0030658 Marjinal kord insersiyonu CANDIDATE +HP:0030665 Holmes tremoru OFFICIAL +HP:0030666 Retinal neovaskülarizasyon OFFICIAL +HP:0030671 Ortak tendinöz halkanın anormalliği OFFICIAL +HP:0030674 Intrauterine onset NOT_TRANSLATED +HP:0030674 Onset in utero NOT_TRANSLATED +HP:0030674 Prenatal onset NOT_TRANSLATED +HP:0030676 Şeytan kulağı OFFICIAL +HP:0030680 Kardiyovasküler malformasyonlar CANDIDATE +HP:0030680 Kalp defekti CANDIDATE +HP:0030683 Vulvovajinit OFFICIAL +HP:0030692 Beyin tümörü OFFICIAL +HP:0030692 Beyin tümörü OFFICIAL +HP:0030693 Pineal parenkimal tümör OFFICIAL +HP:0030693 Pineal parenkimal tümör OFFICIAL +HP:0030706 Sublingual kist OFFICIAL +HP:0030706 Sublingual pitiyalosel OFFICIAL +HP:0030707 Unilateral pulmoner agenezi OFFICIAL +HP:0030712 Asherman sendromu OFFICIAL +HP:0030713 Mediyan prozensefalik arteriyovenöz fistül OFFICIAL +HP:0030713 Galen veni anevrizması OFFICIAL +HP:0030713 Galen veni malformasyonu OFFICIAL +HP:0030714 Breus molü OFFICIAL +HP:0030715 Konjenital bronşiyal atrezi OFFICIAL +HP:0030718 Sağ atriyal dilatasyon OFFICIAL +HP:0030719 Rudimenter triküspid kapak yaprakçığı OFFICIAL +HP:0030719 Korunmasız triküspid kapak orifisi OFFICIAL +HP:0030724 Merkezi sinir sistemi kisti CANDIDATE +HP:0030729 Frontoetmoid meningosel OFFICIAL +HP:0030732 Triküspit kapak displazisi OFFICIAL +HP:0030740 Sağ ventriküler anomalili kas demeti OFFICIAL +HP:0030741 Mediastinum teratoması OFFICIAL +HP:0030742 Mittendorf lekesi OFFICIAL +HP:0030743 Bergmeister papilla OFFICIAL +HP:0030745 Konjenital duktus arteriyozus anevrizması CANDIDATE +HP:0030745 Duktus arteriyozus anevrizması CANDIDATE +HP:0030746 Intraventricular haemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0030747 Preterm intraventricular haemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0030748 Germinal matriks hemorajisi CANDIDATE +HP:0030749 Grade II preterm intraventricular haemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0030750 Grade III preterm intraventricular haemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0030751 Grade IV preterm intraventricular haemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0030752 Timo kisti OFFICIAL +HP:0030753 Tek ikiz ölümü CANDIDATE +HP:0030756 Kırmızı diş OFFICIAL +HP:0030757 Dental apse OFFICIAL +HP:0030757 Dentoalveolar apse OFFICIAL +HP:0030759 Yağ hücresi hipertrofisi OFFICIAL +HP:0030760 Böbrek fibrozisi OFFICIAL +HP:0030763 Amniyotik raf OFFICIAL +HP:0030765 Gece terörü OFFICIAL +HP:0030765 Pavor nokturnus OFFICIAL +HP:0030765 Uyku terörleri OFFICIAL +HP:0030766 Otalji OFFICIAL +HP:0030766 Kulakta ağrı OFFICIAL +HP:0030776 Modik tip 1 vertebral uç plakası değişiklikleri OFFICIAL +HP:0030777 Modik tip 2 vertebral uç plakası değişiklikleri OFFICIAL +HP:0030778 Modik tip 3 vertebral uç plakası değişiklikleri OFFICIAL +HP:0030782 Abnormal serum IL level NOT_TRANSLATED +HP:0030782 Abnormal serum interleukin level NOT_TRANSLATED +HP:0030783 Increased serum IL-6 NOT_TRANSLATED +HP:0030783 Increased serum interleukin-6 NOT_TRANSLATED +HP:0030784 Amnezik afazi CANDIDATE +HP:0030784 Amnestik afazi CANDIDATE +HP:0030784 Anomik afazi CANDIDATE +HP:0030784 Nominal afazi CANDIDATE +HP:0030785 İntratorasik kistik higroma OFFICIAL +HP:0030785 Torasik kistik lenfanjiyoma OFFICIAL +HP:0030790 Anormal serümen rengi OFFICIAL +HP:0030790 Anormal serümen pigmentasyonu OFFICIAL +HP:0030794 Anormal C peptit seviyesi CANDIDATE +HP:0030795 Azalmış C peptit seviyesi OFFICIAL +HP:0030796 Artmış C peptit seviyesi OFFICIAL +HP:0030805 Absent lunulae NOT_TRANSLATED +HP:0030805 Lunula absent NOT_TRANSLATED +HP:0030805 Lunulae absent NOT_TRANSLATED +HP:0030811 Ağrılı dil OFFICIAL +HP:0030812 Bademciklerin büyümesi CANDIDATE +HP:0030812 Bademcik hipertropisi CANDIDATE +HP:0030812 bademcikler büyük/hipertrofi CANDIDATE +HP:0030813 Hipoplastik tonsiller OFFICIAL +HP:0030813 Tonsiler hipoplazi OFFICIAL +HP:0030814 Turuncu renkli bademcikler CANDIDATE +HP:0030814 Turuncu tonsiller CANDIDATE +HP:0030815 Tongue lipoma NOT_TRANSLATED +HP:0030816 Diş eti çekilmesi OFFICIAL +HP:0030816 Çekilen diş etleri OFFICIAL +HP:0030818 Mediyen tırnak distrofisi OFFICIAL +HP:0030819 Yukarı dönük tırnaklar OFFICIAL +HP:0030819 Tırnağın yukarı açılanması OFFICIAL +HP:0030823 Kalın sklera OFFICIAL +HP:0030824 Mizuo-Nakamura fenomeni OFFICIAL +HP:0030825 Foveal refleks yok OFFICIAL +HP:0030825 Foveal refleks kaybı OFFICIAL +HP:0030826 Göz kapağı seğirmesi OFFICIAL +HP:0030826 Göz kapağı fasikülasyonu OFFICIAL +HP:0030826 Göz kapağında kas seğirmeleri OFFICIAL +HP:0030826 Göz kapağında kas seğirmeleri OFFICIAL +HP:0030829 Abnormal lung auscultation finding NOT_TRANSLATED +HP:0030830 Krepitasyonlar OFFICIAL +HP:0030830 Raller OFFICIAL +HP:0030839 Diz kapağı altında ağrı OFFICIAL +HP:0030843 Amiloid kardiyomiyopatisi OFFICIAL +HP:0030853 Heterotaksi OFFICIAL +HP:0030854 Stafiloma OFFICIAL +HP:0030858 Addictive behaviour NOT_TRANSLATED +HP:0030859 Top1 antikor pozitifliği CANDIDATE +HP:0030859 Topoizomeraz (DNA) I antikor pozitifliği CANDIDATE +HP:0030860 Anormal BOS Aβ42 seviyesi CANDIDATE +HP:0030861 Decreased CSF amyloid level NOT_TRANSLATED +HP:0030862 Elevated CSF amyloid level NOT_TRANSLATED +HP:0030864 Göğüs retraksiyonları OFFICIAL +HP:0030865 Prominent elbow NOT_TRANSLATED +HP:0030867 Değişik yüksekliklerde gözler OFFICIAL +HP:0030867 Yanlış sıralanmış gözler OFFICIAL +HP:0030867 Eşit olmayan göz yüksekliği OFFICIAL +HP:0030868 Monorşidizm OFFICIAL +HP:0030870 Apofizyal eklem anormalliği OFFICIAL +HP:0030870 Z ekleminin anormalliği OFFICIAL +HP:0030870 Zigafofizyeal eklemin anormalliği OFFICIAL +HP:0030870 Zigafofizyeal eklemin anormalliği OFFICIAL +HP:0030871 Faset artiriti OFFICIAL +HP:0030873 ACA pozitifliği CANDIDATE +HP:0030873 Anti-sentromer antikor pozitifliği CANDIDATE +HP:0030874 O2 desaturation on exertion NOT_TRANSLATED +HP:0030875 Anormal pulmoner dolaşım OFFICIAL +HP:0030875 Solunum dolaşımının anormalliği OFFICIAL +HP:0030876 Artmış pulmoner arteriyel kama basıncı OFFICIAL +HP:0030876 Artmış pulmoner arter oklüzyon basıncı OFFICIAL +HP:0030877 Pulmoner fonksiyon testinde tıkayıcı eksiklik CANDIDATE +HP:0030878 Anormal pulmoner fonksiyon testi CANDIDATE +HP:0030879 Interlobular lines (pulmonary CT finding) NOT_TRANSLATED +HP:0030879 Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT NOT_TRANSLATED +HP:0030879 Peripheral lines (pulmonary CT finding) NOT_TRANSLATED +HP:0030879 Septal lines (pulmonary CT finding) NOT_TRANSLATED +HP:0030879 Septal thickening (pulmonary CT finding) NOT_TRANSLATED +HP:0030879 Short lines (pumonary CT finding) NOT_TRANSLATED +HP:0030880 Raynaud hastalığı OFFICIAL +HP:0030880 Raynaud fenomeni OFFICIAL +HP:0030882 Koroner arteriyel dilatasyon OFFICIAL +HP:0030882 Koroner arter dilatasyonu OFFICIAL +HP:0030882 Koroner arter ektazisi OFFICIAL +HP:0030883 Femoral asetabüler çarpma OFFICIAL +HP:0030884 Süt çocukluğunda gastro-jejunal tüp beslenmesi OFFICIAL +HP:0030889 Kısa bağırsak OFFICIAL +HP:0030890 Beyaz cevher hiperintensitesi OFFICIAL +HP:0030891 Periventriküler serebral beyaz cevher hiperdensiteleri CANDIDATE +HP:0030891 Periventriküler beyaz cevher hiperintensitileri CANDIDATE +HP:0030891 PVWMH CANDIDATE +HP:0030892 Derin beyaz cevher hiperintensiteleri CANDIDATE +HP:0030892 DWMH CANDIDATE +HP:0030895 Abnormal GI motility NOT_TRANSLATED +HP:0030896 Abnormal GI transit time NOT_TRANSLATED +HP:0030900 Kaşınan ayaklar OFFICIAL +HP:0030900 Kaşınan ayak OFFICIAL +HP:0030903 Palmar kavrama refleksi OFFICIAL +HP:0030904 Myerson bulgusu OFFICIAL +HP:0030906 Kalıcı besleyici emzirme yutkunması CANDIDATE +HP:0030908 Anti-LKM-1 pozitif CANDIDATE +HP:0030909 Anti-karaciğer sitozol antikor-1 pozitifliği OFFICIAL +HP:0030913 Skrotum benzeri labia majora OFFICIAL +HP:0030915 Serebellar ödem OFFICIAL +HP:0030915 Serebellum ödemi OFFICIAL +HP:0030915 Serebellumun ödemi OFFICIAL +HP:0030918 Düşük birinci dakika APGAR skoru OFFICIAL +HP:0030919 Düşük beşinci dakika APGAR skoru OFFICIAL +HP:0030934 Oral eritroplazi OFFICIAL +HP:0030936 Muscularis propria malformasyonu CANDIDATE +HP:0030936 Segmental ilave dairesel kas tabakası CANDIDATE +HP:0030939 Kalınlaşmış ancak şişmemiş göz kapakları CANDIDATE +HP:0030943 Vulvar ağrı OFFICIAL +HP:0030946 Bumps under the upper eyelid NOT_TRANSLATED +HP:0030946 Tarsal papillae NOT_TRANSLATED +HP:0030948 Elevated serum GGT NOT_TRANSLATED +HP:0030951 Muscle biopsy: fibrosis NOT_TRANSLATED +HP:0030952 Birdshot choroidal lesions NOT_TRANSLATED +HP:0030952 Birdshot laesions NOT_TRANSLATED +HP:0030952 Birdshot lesions NOT_TRANSLATED +HP:0030953 Konjunktival hiperemi OFFICIAL +HP:0030953 Konjunktival enjeksiyon OFFICIAL +HP:0030953 Konjunktival vasküler tıkanıklık OFFICIAL +HP:0030957 Ventriküler septal dilatasyon OFFICIAL +HP:0030958 Membranöz ventriküler septum anevrizması OFFICIAL +HP:0030958 İnterventriküler septum membranöz kısım anevrizması OFFICIAL +HP:0030959 Musküler ventriküler septum anevrizması OFFICIAL +HP:0030965 Artmış aort sertliği OFFICIAL +HP:0030972 Abnormal systemic BP NOT_TRANSLATED +HP:0030973 Egzersiz indüklü yorgunluk CANDIDATE +HP:0030973 Egzersiz ile indüklenen bitkinlik CANDIDATE +HP:0030973 Efor sonrası yorgunluk CANDIDATE +HP:0030974 Kriptospermi OFFICIAL +HP:0030975 Kubbeli pontin tegmentum OFFICIAL +HP:0030977 Elevated factor VIII level NOT_TRANSLATED +HP:0030979 Dilate koroidal damarlar OFFICIAL +HP:0030991 Fibröz kolanjit OFFICIAL +HP:0030993 Duplike pankreatik kanal OFFICIAL +HP:0030997 Vas deferensin atrezisi OFFICIAL +HP:0030997 Vas deferens atrezisi OFFICIAL +HP:0030998 BOS rinoresi OFFICIAL +HP:0031003 Multipl nörit OFFICIAL +HP:0031007 Konuşma ile indüklene çene distonisi OFFICIAL +HP:0031008 Dil distonisi OFFICIAL +HP:0031009 Daktilolizis spontana OFFICIAL +HP:0031010 Üçüncü parmağın hiperfalangisi OFFICIAL +HP:0031011 Sudanofilik lezyon OFFICIAL +HP:0031012 TCFA OFFICIAL +HP:0031014 Aberran sağ subklaviyen arter OFFICIAL +HP:0031014 Lusoriyen arter OFFICIAL +HP:0031015 İdiyopatik sirotik olmayan portal hipertansiyon OFFICIAL +HP:0031015 Kısmi septal siroz OFFICIAL +HP:0031015 Sirotik olmayan portal fibrozis OFFICIAL +HP:0031015 Obliteratif portal venopati OFFICIAL +HP:0031016 Zebra çizgileri belirtisi OFFICIAL +HP:0031018 Akrisiringeyal adenomatoz OFFICIAL +HP:0031018 Ekrin siringiyofibroadenomatöz hiperplazi OFFICIAL +HP:0031018 Siringofibroadenoma OFFICIAL +HP:0031022 Squamous papilloma of the uvula NOT_TRANSLATED +HP:0031026 Schneckenbecken displazisi OFFICIAL +HP:0031026 Salyangoz benzeri pelvis OFFICIAL +HP:0031026 Salyangoz şekilli iliya OFFICIAL +HP:0031028 Süt benzeri serum OFFICIAL +HP:0031028 Plazma laktesansı OFFICIAL +HP:0031029 Artmış plazma CEA OFFICIAL +HP:0031030 Artmış plazma CA125 OFFICIAL +HP:0031033 Renal asidifikasyon defekti OFFICIAL +HP:0031036 Azalmış plazma GH bağlayıcı protein OFFICIAL +HP:0031037 Azalmış plazma INSL3 seviyesi OFFICIAL +HP:0031038 Spermatogenezisin mayotik olgunlaşma duraklaması OFFICIAL +HP:0031039 Spermatocytic arrest NOT_TRANSLATED +HP:0031040 Spermatid evresinde sparmatogenezin olgunlaşma duraklaması OFFICIAL +HP:0031041 Süperior vena kava tıkanması OFFICIAL +HP:0031041 Süperior vena kava sendromu OFFICIAL +HP:0031042 Çilek dili OFFICIAL +HP:0031046 Yumuşak damak agenezi OFFICIAL +HP:0031047 Monoklonal hipergamaglobulinemi OFFICIAL +HP:0031052 Elevated circulating VEGF concentration NOT_TRANSLATED +HP:0031056 İntrakraniyal fuziform anevrizması OFFICIAL +HP:0031057 Çatlak cilt OFFICIAL +HP:0031067 Boş folikül sendromu OFFICIAL +HP:0031074 Adrenokortikotropik hormon uyarı testine anormal yanıt OFFICIAL +HP:0031074 Kortikotropin uyarı testine anormal yanıt OFFICIAL +HP:0031077 CRH stimülasyon testine anormal yanıt OFFICIAL +HP:0031083 hCG stimülasyon testine anormal yanıt OFFICIAL +HP:0031086 İnmemiş over OFFICIAL +HP:0031087 Ergen gelişim sıçraması olmaması OFFICIAL +HP:0031089 Damak ödemi CANDIDATE +HP:0031090 Sosis parmaklar OFFICIAL +HP:0031091 Sosis ayak parmakları OFFICIAL +HP:0031097 Anormal dolaşan tirotiropin konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0031097 Anormal tirotiropin seviyesi OFFICIAL +HP:0031097 Anormal TSH seviyesi OFFICIAL +HP:0031098 Azalmış plazma TSH OFFICIAL +HP:0031101 Abnormal antimullerian hormone level NOT_TRANSLATED +HP:0031102 Artmış plazma AMH OFFICIAL +HP:0031103 Azalmış plazma AMH OFFICIAL +HP:0031107 İnce fibula OFFICIAL +HP:0031109 Laktasyon yetersizliği OFFICIAL +HP:0031110 İkizden ikize transfüzyon sendromu OFFICIAL +HP:0031111 Deri hamartomu OFFICIAL +HP:0031130 Impaired Ca ionophore-induced platelet aggregation NOT_TRANSLATED +HP:0031130 Impaired Ca2+ ionophore-induced platelet aggregation NOT_TRANSLATED +HP:0031135 Physical trauma triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0031141 Hiperekojenik karaciğer OFFICIAL +HP:0031143 Hipoekojenik karaciğer OFFICIAL +HP:0031150 VMA OFFICIAL +HP:0031151 VMT OFFICIAL +HP:0031152 FTMH OFFICIAL +HP:0031153 Memebranöz anomali OFFICIAL +HP:0031153 Membranöz vitröz OFFICIAL +HP:0031153 Membranöz vitröz fenotip OFFICIAL +HP:0031155 Artmış EOG Arden oranı OFFICIAL +HP:0031157 Karotikokavernöz fistül OFFICIAL +HP:0031163 Düşük femur kemik yoğunluğu OFFICIAL +HP:0031164 Büyüme başlama çizgileri OFFICIAL +HP:0031164 Harris çizgileri OFFICIAL +HP:0031165 Multifokal başlangıç nöbetleri OFFICIAL +HP:0031166 Miyokimiya orbikülaris OFFICIAL +HP:0031166 Orbikülaris miyokimiya OFFICIAL +HP:0031167 Potassium-rich food triggered symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0031167 Triggered by ingestion of K-rich food NOT_TRANSLATED +HP:0031170 Female foetal virilization NOT_TRANSLATED +HP:0031171 Femur mahmuzlaşması OFFICIAL +HP:0031173 Tibiya mahmuzlaşması OFFICIAL +HP:0031179 Menenjizm OFFICIAL +HP:0031180 Eritema kronikum migrans OFFICIAL +HP:0031185 Increased NT-proBNP level NOT_TRANSLATED +HP:0031187 Abnormality of circulating pregnenolone level NOT_TRANSLATED +HP:0031188 Genital ödem OFFICIAL +HP:0031190 Yüzeysel perivasküler inflamatuvar infiltrat OFFICIAL +HP:0031191 Derin perivasküler inflamatuvar infiltrat OFFICIAL +HP:0031197 Cellular casts NOT_TRANSLATED +HP:0031199 Acellular casts NOT_TRANSLATED +HP:0031205 Azalmış lökosit asit lipaz aktivitesi OFFICIAL +HP:0031207 Karaciğerin hemanjiyomu OFFICIAL +HP:0031207 Karaciğer hemanjiyomu OFFICIAL +HP:0031208 Increased pituitary glycoprotein alpha subunit level NOT_TRANSLATED +HP:0031208 Increased pituitary glycoprotein polypeptide alpha subunit level NOT_TRANSLATED +HP:0031209 Decreased lipoprotein lipase level NOT_TRANSLATED +HP:0031211 Yükselmiş kolesterol ester seviyesi OFFICIAL +HP:0031213 Artmış dolaşan 17-OHP OFFICIAL +HP:0031214 Decreased circulating dehydroepiandrosterone level NOT_TRANSLATED +HP:0031215 Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate level NOT_TRANSLATED +HP:0031218 SIADH CANDIDATE +HP:0031218 Uygunsuz andiüretik hormon sekresyonu sendromu CANDIDATE +HP:0031222 Thyroxine-binding globulin high in blood NOT_TRANSLATED +HP:0031225 İntrapulmoner şantlanma OFFICIAL +HP:0031233 İnferior skapula kareleşmesi OFFICIAL +HP:0031233 Skapula kareleşmesi OFFICIAL +HP:0031237 Internally nucleated skeletal muscle fibres NOT_TRANSLATED +HP:0031238 Necklace skeletal muscle fibres NOT_TRANSLATED +HP:0031242 Hipoşilomikronemi OFFICIAL +HP:0031243 Dolaşan azalmış çok düşük yoğunluklu lipoprotein seviyeleri OFFICIAL +HP:0031244 Dudakların şişmesi CANDIDATE +HP:0031245 Islak öksürük CANDIDATE +HP:0031246 Kuru öksürük OFFICIAL +HP:0031246 Kuru öksürme OFFICIAL +HP:0031248 Kaşınan avuç içi OFFICIAL +HP:0031249 Disgözi CANDIDATE +HP:0031249 Metalik tat CANDIDATE +HP:0031249 Ağızda metalik tat CANDIDATE +HP:0031259 İnflame over OFFICIAL +HP:0031264 Anormal renal glomerüler kapsül morfolojisi CANDIDATE +HP:0031265 Abnormal podocyte morphology NOT_TRANSLATED +HP:0031265 Abnormal visceral epithelial cell morphology NOT_TRANSLATED +HP:0031266 Loss of primary podocyte processes NOT_TRANSLATED +HP:0031270 TCR aktivasyonunu takiben zayıf CD25 reseptör artışı OFFICIAL +HP:0031270 TCR aktivasyonunu takiben azalmış IL2RA reseptör artışı OFFICIAL +HP:0031279 GnRH stimülasyon testine anormal yanıt OFFICIAL +HP:0031287 Bazal hücre papilloması OFFICIAL +HP:0031287 Seboreik verrüka OFFICIAL +HP:0031287 Senil siğil OFFICIAL +HP:0031292 Cilt absesi OFFICIAL +HP:0031295 Büyümüş kalp sol atriyumu OFFICIAL +HP:0031298 Koroner sinüs dilatasyonu OFFICIAL +HP:0031298 Genişlemiş koroner sinüs OFFICIAL +HP:0031301 Periferik arter kalsifikasyonu OFFICIAL +HP:0031302 Alt ekstremite periferik arter kalsifikasyonu CANDIDATE +HP:0031317 Kardiyak ventrikülün yağlı infiltrasyonu OFFICIAL +HP:0031317 İntramyokardiyal yağ infiltrasyonu OFFICIAL +HP:0031318 Myokardiyal fiber düzensizlik CANDIDATE +HP:0031319 Miyosit hücresel hipertrofi OFFICIAL +HP:0031327 TTR kardiyak amiloidozu OFFICIAL +HP:0031331 Anormal kalp kası hücresi morfolojisi OFFICIAL +HP:0031333 Myokardiyal sarkomer düzensizliği CANDIDATE +HP:0031348 Büyük arterlerin D-ilmek transpoziyonu OFFICIAL +HP:0031348 D-BAT OFFICIAL +HP:0031349 L-BAT OFFICIAL +HP:0031351 Kalbin kalsifiye amorfus tümörü CANDIDATE +HP:0031352 Göğüste darlık CANDIDATE +HP:0031353 Kulak zarı arkasında sıvı OFFICIAL +HP:0031354 Difficulty falling asleep NOT_TRANSLATED +HP:0031355 Waking up several times during the night NOT_TRANSLATED +HP:0031356 Geç insomniya OFFICIAL +HP:0031364 Ekimozlar OFFICIAL +HP:0031365 Düz purpura OFFICIAL +HP:0031367 Çizgili metafiz OFFICIAL +HP:0031369 Kolon perforasyonu OFFICIAL +HP:0031373 Dil katılığı OFFICIAL +HP:0031381 Mitojene azalmış lenfosit proliferasyonu OFFICIAL +HP:0031382 Defective lymphocyte proliferation to anti-CD3 NOT_TRANSLATED +HP:0031382 Defective proliferation of lymphocytes following anti-CD3 stimulation NOT_TRANSLATED +HP:0031392 CD4+ T hücrelerinin anormal oranı CANDIDATE +HP:0031393 CD8+ T hücrelerinin anormal oranı CANDIDATE +HP:0031396 Anormal saf T hücre oranı CANDIDATE +HP:0031397 CD4+CD45RA+ hücrelerinin azalmış oranı CANDIDATE +HP:0031398 CD4+CD45RA+ hücrelerinin artmış oranı CANDIDATE +HP:0031399 Anormal CD4-negatif, CD8-negatif, alfa beta düzenleyici T hücre dağılımı OFFICIAL +HP:0031399 Anormal CN Treg dağılımı OFFICIAL +HP:0031399 Anormal çift negatif Treg dağılımı OFFICIAL +HP:0031399 Anormal çift negatif alfa beta düzenleyici T hücre dağılımı OFFICIAL +HP:0031402 Antijene özel T hücre proliferasyon defekti OFFICIAL +HP:0031402 Bozulmuş aktive T hüre proliferasyonu OFFICIAL +HP:0031402 Bozulmuş Ag özel T hücre proliferasyonu OFFICIAL +HP:0031402 Bozulmuş hücresel kazanılmış bağışıklık yanıtı OFFICIAL +HP:0031403 Patojene özel CD8 sitotoksik defekt OFFICIAL +HP:0031404 Bozulmuş edinilmiş bağışıklık yanıtı OFFICIAL +HP:0031406 Abnormal cytokine signalling NOT_TRANSLATED +HP:0031407 Sitokin sinyal defekti CANDIDATE +HP:0031410 CD56 parlak/loş NK hücrelerinin anormal dağılımı OFFICIAL +HP:0031414 Yüksek serum 25-hidroksikolekalsiferolü OFFICIAL +HP:0031414 Yüksek serum kalsidiolü OFFICIAL +HP:0031415 Yüksek serum 1,25-dihidroksikolekalsiferol CANDIDATE +HP:0031415 Yüksek serum 1,25-dihidroksivitamin D3 CANDIDATE +HP:0031417 Nazal Akıntı OFFICIAL +HP:0031417 Akan burun OFFICIAL +HP:0031418 Artmış VKİ OFFICIAL +HP:0031419 Azalmış androjen bağlayıcı protein seviyesi OFFICIAL +HP:0031420 Lazer işaretleyici indüklü makülopati CANDIDATE +HP:0031420 Lazer işaretleyici indüklü retinopati CANDIDATE +HP:0031420 Işık indüklü retinopati CANDIDATE +HP:0031420 Fotik retinopati CANDIDATE +HP:0031420 Solar retinit CANDIDATE +HP:0031420 Solar retinopati CANDIDATE +HP:0031422 Abnormal morphology of the cerebellar cortex NOT_TRANSLATED +HP:0031424 Dolaşımdaki anormal beta-CTx seviyesi CANDIDATE +HP:0031425 Artmış dolaşım beta-CrossLaps seviyeleri CANDIDATE +HP:0031425 Artmış dolaşım beta-CTx seviyeleri CANDIDATE +HP:0031426 Azalmış dolaşım beta-CrossLaps seviyesi CANDIDATE +HP:0031426 Azalmış dolaşım beta-CTx seviyesi CANDIDATE +HP:0031433 Diğerlerinin duygularından habersiz OFFICIAL +HP:0031437 Hamilelik sırasında maruziyet OFFICIAL +HP:0031461 IM Myxoma NOT_TRANSLATED +HP:0031475 Nonconvulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0031485 Periosteal reaksiyon OFFICIAL +HP:0031488 Arterler ve venler arasında atipik bağlantı OFFICIAL +HP:0031491 CSWS CANDIDATE +HP:0031494 Overin müsinöz neoplazmı CANDIDATE +HP:0031502 Trophoblastic tumour NOT_TRANSLATED +HP:0031504 Köpüklü idrar OFFICIAL +HP:0031505 Abnormal circulating T4 level NOT_TRANSLATED +HP:0031505 Abnormal circulating thyroxine level NOT_TRANSLATED +HP:0031506 Increased circulating T4 level NOT_TRANSLATED +HP:0031506 Increased circulating thyroxine level NOT_TRANSLATED +HP:0031507 Azalmış T4 plazma seviyesi CANDIDATE +HP:0031508 Abnormal thyroid hormone level NOT_TRANSLATED +HP:0031516 Metaphase I oocyte meiotic arrest NOT_TRANSLATED +HP:0031516 Oocyte meiotic arrest at metaphase I NOT_TRANSLATED +HP:0031521 Vajinanın berrak hücreli adenokarsinomu OFFICIAL +HP:0031522 Serviksin berrak hücreli adenokarsinomu OFFICIAL +HP:0031523 Parotit onkositomu OFFICIAL +HP:0031526 Sub-retinal sıvı OFFICIAL +HP:0031527 İntra-retinal sıvı OFFICIAL +HP:0031542 Vakuole fiberlerde myelin benzeri düğümler OFFICIAL +HP:0031544 Elevated circulating O-propionylcarnitine concentration NOT_TRANSLATED +HP:0031544 Elevated plasma palmitoleylcarnitine, C16:1 NOT_TRANSLATED +HP:0031544 Elevated plasma propionylcarnitine, C3:0 NOT_TRANSLATED +HP:0031544 Elevated propionylcarnitine level NOT_TRANSLATED +HP:0031546 Kardiyak iletim sistemi anormalliği CANDIDATE +HP:0031546 Kalp iletim bozukluğu CANDIDATE +HP:0031548 Foliküler farklılaşma ile bazal hücreli hamartoma CANDIDATE +HP:0031549 Deri psödolenfoması OFFICIAL +HP:0031549 Spiegler-Fendt sarkoid OFFICIAL +HP:0031569 Aort kapağı yokluğu OFFICIAL +HP:0031570 Tessier facial cleft number 0 NOT_TRANSLATED +HP:0031578 Tessier facial cleft number 6 NOT_TRANSLATED +HP:0031579 Tessier cleft number 7 NOT_TRANSLATED +HP:0031579 Tessier facial cleft number 7 NOT_TRANSLATED +HP:0031580 Tessier facial cleft number 8 NOT_TRANSLATED +HP:0031586 Tessier facial cleft number 14 NOT_TRANSLATED +HP:0031588 Unhappy demeanour NOT_TRANSLATED +HP:0031589 Suicidality NOT_TRANSLATED +HP:0031590 Göz gerilmesi OFFICIAL +HP:0031591 Genişlemiş inferior vena cava kapağı OFFICIAL +HP:0031591 Dev Östaki kapağı OFFICIAL +HP:0031594 PR interval depresyonu OFFICIAL +HP:0031594 PTa depresyonu OFFICIAL +HP:0031597 PR interval yükselmesi OFFICIAL +HP:0031597 PTa yükselmesi OFFICIAL +HP:0031602 Anormal mukosiliyer transport OFFICIAL +HP:0031603 Anormal sakkarin testi OFFICIAL +HP:0031604 Kemiksi karotid kanal agenezisi OFFICIAL +HP:0031610 Çoklu omuz çıkıklığı OFFICIAL +HP:0031611 İSM altı hemoraji OFFICIAL +HP:0031611 İSM altı hemoraji OFFICIAL +HP:0031611 İç sınırlayıcı membran altı hemorajisi OFFICIAL +HP:0031622 Brown sendromu OFFICIAL +HP:0031623 Sarkık kaş OFFICIAL +HP:0031626 koroner ostiyumun atrezisi OFFICIAL +HP:0031628 Sudden cardiac arrest NOT_TRANSLATED +HP:0031629 Sakar peşi sıra yürüyüş OFFICIAL +HP:0031635 Brakiyosefalik gövdeden sol ortak karotid arterin anormal kökeni OFFICIAL +HP:0031639 Olmayan LMCA OFFICIAL +HP:0031658 S3 NOT_TRANSLATED +HP:0031658 Ventricular gallop NOT_TRANSLATED +HP:0031659 Atrial gallop NOT_TRANSLATED +HP:0031659 Presystolic gallop NOT_TRANSLATED +HP:0031659 S4 NOT_TRANSLATED +HP:0031662 Sabit S2 sabit ayrışması OFFICIAL +HP:0031663 S2'nin parodiksal ayrışması OFFICIAL +HP:0031663 S2'nin geriye dönmüş ayrışması OFFICIAL +HP:0031663 İkinci kalp sesinin geriye dönmüş ayrışması OFFICIAL +HP:0031673 Ortodromik AVRT OFFICIAL +HP:0031674 Antidromik AVRT OFFICIAL +HP:0031685 Anormal dışkı bileşimi CANDIDATE +HP:0031685 Anormal dışkı bileşimi CANDIDATE +HP:0031687 İkinci kalp sesinin pulmonik bileşeninin vurgulanması CANDIDATE +HP:0031689 Dismegakaryopoez OFFICIAL +HP:0031693 Fulminant infectious mononucleosis NOT_TRANSLATED +HP:0031693 Severe EBV infection NOT_TRANSLATED +HP:0031702 Anterior chamber RBCs NOT_TRANSLATED +HP:0031717 Değişken strabismus OFFICIAL +HP:0031721 Kötü şekilde gören gözde gelişen ıraksak strabismusun (ekzotropiya) bir tipi. CANDIDATE +HP:0031721 İkincil ekzotropiya CANDIDATE +HP:0031722 Uyumluluk olmayan konverjans aşırı ezotropisi OFFICIAL +HP:0031723 Duyusal ezotropi OFFICIAL +HP:0031728 Hafif hipermetropi OFFICIAL +HP:0031729 Orta derece hipermetropi OFFICIAL +HP:0031759 Basit (sabit) ezotropi OFFICIAL +HP:0031761 İnfantil (sabit) ezotropi OFFICIAL +HP:0031762 Iraksama yetersizliği OFFICIAL +HP:0031765 Uyumsal bileşenli sabit ezotropi OFFICIAL +HP:0031765 Uyumsal unsurlu sabit ezotropi OFFICIAL +HP:0031775 Paralitik strabismus OFFICIAL +HP:0031786 Cogan göz kapağı seğirmesi OFFICIAL +HP:0031786 Göz kapağı seğirmesi OFFICIAL +HP:0031786 Kapak seğirmesi OFFICIAL +HP:0031793 Yükselmiş dolaşım leptin seviyesi OFFICIAL +HP:0031796 Aralıklı OFFICIAL +HP:0031797 Hastalığın doğal seyri OFFICIAL +HP:0031798 Artmış ApoB seviyesi CANDIDATE +HP:0031799 Azalmış apo-AI seviyesi CANDIDATE +HP:0031799 Azalmış apoA-I seviyesi CANDIDATE +HP:0031800 Artmış Apo-AII seviyesi CANDIDATE +HP:0031800 Artmış apoA-II seviyesi CANDIDATE +HP:0031800 Artmış APOAII seviyesi CANDIDATE +HP:0031803 Fundus haemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0031804 Premacular haemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0031805 Intraretinal haemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0031807 Bazofili OFFICIAL +HP:0031809 Archibald'ın metakarpal işareti OFFICIAL +HP:0031809 Oynak gamzesi OFFICIAL +HP:0031813 Kolonda eozinofilik infiltrasyon CANDIDATE +HP:0031817 Azalmış dolaşım PTH seviyesi OFFICIAL +HP:0031817 Azalmış serum paratiroid hormonu OFFICIAL +HP:0031817 Azalmış serum paratiroid hormonu seviyesi OFFICIAL +HP:0031817 Azalmış serum PTH'si OFFICIAL +HP:0031819 Artmış bel-kalça oranı OFFICIAL +HP:0031819 Artmış bel-kalça oranı OFFICIAL +HP:0031819 Artmış BKO OFFICIAL +HP:0031820 Azalmış bel-kalça oranı OFFICIAL +HP:0031820 Azalmış bel-kalça oranı OFFICIAL +HP:0031820 Azalmış BKO OFFICIAL +HP:0031821 Anormal 6-hidroksipürin fosforiboziltransferaz seviyesi OFFICIAL +HP:0031821 Anormal GMP pirofosforilaz seviyesi OFFICIAL +HP:0031821 Anormal GPRT seviyesi OFFICIAL +HP:0031822 Artmış 6-hidroksipürin fosforiboziltransferaz seviyesi OFFICIAL +HP:0031822 Artmış 6-merkaptopürin fosforiboziltransferaz seviyesi OFFICIAL +HP:0031822 Artmış GMP pirofosforilaz seviyesi OFFICIAL +HP:0031823 Azalmış 6-hidroksipürin fosforiboziltransferaz seviyesi OFFICIAL +HP:0031823 Azalmış 6-merkaptopürin fosforiboziltransferaz seviyesi OFFICIAL +HP:0031823 Azalmış GMP pirofosforilaz seviyesi OFFICIAL +HP:0031825 Donuk yürüyüş OFFICIAL +HP:0031827 Abdominal reflex absent NOT_TRANSLATED +HP:0031829 Olmayan kremasterik refleks OFFICIAL +HP:0031835 Anormal süperoksit:süperoksit oksidoredüktaz aktivitesi OFFICIAL +HP:0031836 Artmış süperoksit:süperoksit oksidoredüktaz aktivitesi OFFICIAL +HP:0031837 Azalmış süperoksit:süperoksit oksidoredüktaz aktivitesi OFFICIAL +HP:0031842 Lenfanjiektazi OFFICIAL +HP:0031843 Düşüncenin yavaşlığı CANDIDATE +HP:0031846 Femoral kırık OFFICIAL +HP:0031849 Inverted sleep-wake cycle NOT_TRANSLATED +HP:0031850 Abnormal Hct NOT_TRANSLATED +HP:0031851 Düşük hematokrit CANDIDATE +HP:0031854 Sol taraflı izomerizm OFFICIAL +HP:0031855 Sağ taraflı izomerizm OFFICIAL +HP:0031857 Ineffective esophageal motility NOT_TRANSLATED +HP:0031861 Azalmış kalp hızı değişkenliği OFFICIAL +HP:0031864 Bacteria in blood culture NOT_TRANSLATED +HP:0031865 Anormal hepatik fizyoloji OFFICIAL +HP:0031869 Recurrent joint dislocations NOT_TRANSLATED +HP:0031873 Erken uyku başlangıcı OFFICIAL +HP:0031874 Geç uyku başlangıcı OFFICIAL +HP:0031880 Kapak gevşekliği OFFICIAL +HP:0031882 Agyria diffuse NOT_TRANSLATED +HP:0031884 Abnormal CSF glucose level NOT_TRANSLATED +HP:0031885 Increased CSF glucose NOT_TRANSLATED +HP:0031886 Anormal LDL-C konsantrasyonu CANDIDATE +HP:0031886 Anormal LDL-C seviyesi CANDIDATE +HP:0031898 Artmış rulo oluşumu OFFICIAL +HP:0031899 Anormal faktör V aktivitesi OFFICIAL +HP:0031903 Anormal serum selenyum konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0031904 Anormal CH50 OFFICIAL +HP:0031907 AMA-M2 pozitif CANDIDATE +HP:0031912 Trigeminal anestezi OFFICIAL +HP:0031918 Ovarian sex cord-stromal tumour NOT_TRANSLATED +HP:0031919 Ovaryen juvenil granüloza hücreli tümör CANDIDATE +HP:0031919 Overyen juvenil granüloza hücreli tümör CANDIDATE +HP:0031920 Malignant ovarian granulosa cell tumour NOT_TRANSLATED +HP:0031921 Baldır kas ağrısı OFFICIAL +HP:0031921 Baldır miyaljisi OFFICIAL +HP:0031922 Aksesuvar renal arter OFFICIAL +HP:0031922 Çift renal arter OFFICIAL +HP:0031923 Hematokolpos OFFICIAL +HP:0031930 Pineyositomatöz rozet OFFICIAL +HP:0031932 Sol ventrikülden aorta tünel OFFICIAL +HP:0031933 Sağ ventrikülden aorta tünel OFFICIAL +HP:0031936 Gecikmiş yürüme OFFICIAL +HP:0031937 Takiloji OFFICIAL +HP:0031938 Anormal konus medullaris morfolojisi OFFICIAL +HP:0031942 CAPV OFFICIAL +HP:0031942 Eksik portal ven OFFICIAL +HP:0031944 Pleural incrassation NOT_TRANSLATED +HP:0031945 Elevated N,N-dimethylglycine level NOT_TRANSLATED +HP:0031947 Dilin spazmodik hareketleri OFFICIAL +HP:0031949 Recurrent bacterial URI NOT_TRANSLATED +HP:0031951 Uyku nöbetleri OFFICIAL +HP:0031953 İhtiyar yürüyüşü OFFICIAL +HP:0031955 Topallama OFFICIAL +HP:0031956 Aspartat aminotransferaz artmış CANDIDATE +HP:0031956 Yükselmiş serum glutamik oksaloasetik transaminaz CANDIDATE +HP:0031957 Wernicke-Mann yürüyüşü OFFICIAL +HP:0031964 Alanin aminotransferaz artmış CANDIDATE +HP:0031964 Yükselmiş serum glutamik-pirüvik transaminazı CANDIDATE +HP:0031965 Artmış kırmızı kan hücre dağılım genişliği OFFICIAL +HP:0031967 Bulanık idrar OFFICIAL +HP:0031969 Reduced BUN NOT_TRANSLATED +HP:0031970 Abnormal BUN concentration NOT_TRANSLATED +HP:0031983 Anormal göğüs radyografi bulgusu (akciğer) OFFICIAL +HP:0031987 Konsantrasyon eksikliği CANDIDATE +HP:0031987 Zayıf konsantrasyon CANDIDATE +HP:0031993 Hoffmann's sign NOT_TRANSLATED +HP:0032007 Derinin maserasyonu OFFICIAL +HP:0032007 Deri maserasyonu OFFICIAL +HP:0032008 Yağ embolizmi OFFICIAL +HP:0032009 İnfantil (sabit) eksotropi OFFICIAL +HP:0032010 Basit (sabit) eksotropi OFFICIAL +HP:0032016 Anormal balgam morfolojisi OFFICIAL +HP:0032018 Mononöritis multipleks OFFICIAL +HP:0032019 İskelet kasının eozinofilik infiltrasyonu OFFICIAL +HP:0032020 Eozinofilik sistit OFFICIAL +HP:0032021 Eozinofilik hepatit OFFICIAL +HP:0032022 Eozinofilik dermatit OFFICIAL +HP:0032023 Eozinofilik kolesistit OFFICIAL +HP:0032036 Abnormal contrast sensitivity NOT_TRANSLATED +HP:0032037 Görme keskinliğinde hafif azalma OFFICIAL +HP:0032037 Hafif görme kaybı OFFICIAL +HP:0032037 Hafif görsel kayıp OFFICIAL +HP:0032043 Ağrılı yutkunma OFFICIAL +HP:0032060 Eozinofilili anjiyolenfoid hiperplazi OFFICIAL +HP:0032064 Eozinofilik enterit CANDIDATE +HP:0032064 Eozinofilik gastroenteritis CANDIDATE +HP:0032064 Eozinofilik gastrointestinal hastalık CANDIDATE +HP:0032065 Abnormal serum HCO3 concentration NOT_TRANSLATED +HP:0032066 Decreased serum HCO3 concentration NOT_TRANSLATED +HP:0032067 Elevated serum HCO3 concentration NOT_TRANSLATED +HP:0032069 Anti-thyroid globulin antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0032069 TgAbs NOT_TRANSLATED +HP:0032071 Eozinofilik akciğer infiltrasyonu CANDIDATE +HP:0032071 Pulmoner eozinofili CANDIDATE +HP:0032071 Pulmoner eozinofilik infiltrat CANDIDATE +HP:0032072 Baker kisti OFFICIAL +HP:0032077 Meatal stenozis OFFICIAL +HP:0032077 Meatus stenozu OFFICIAL +HP:0032083 Aortic elastic fibre fragmentation NOT_TRANSLATED +HP:0032084 Aortic elastic fibre thinning NOT_TRANSLATED +HP:0032085 Aortic elastic fibre disorganisation NOT_TRANSLATED +HP:0032088 Aortic smooth muscle cell disorganisation NOT_TRANSLATED +HP:0032094 Artmış serum sürfaktan protein seviyesi OFFICIAL +HP:0032097 Artmış kan manganez konsantrasyonu OFFICIAL +HP:0032104 Salınımsal osilasyonlar OFFICIAL +HP:0032105 Macrosaccadic oscillation NOT_TRANSLATED +HP:0032106 Skleral ikterus OFFICIAL +HP:0032106 Sarı konjunktiva OFFICIAL +HP:0032106 Sarı sklera OFFICIAL +HP:0032106 Gözlerin beyazlığının sarılaşması OFFICIAL +HP:0032108 Kontrast hassaslığında hafif azalma OFFICIAL +HP:0032109 Kontrast hassaslığında orta derece azalma OFFICIAL +HP:0032113 Semidominant mode of inheritance NOT_TRANSLATED +HP:0032121 Froment baş parmak bulgusu OFFICIAL +HP:0032124 Abnormal proportion of non-class-switched memory B cells NOT_TRANSLATED +HP:0032125 Elevated proportion of unswitched memory B cells NOT_TRANSLATED +HP:0032125 Increased proportion of non-class-switched memory B cells NOT_TRANSLATED +HP:0032126 Decreased proportion of non-class-switched memory B cells NOT_TRANSLATED +HP:0032126 Reduced proportion of unswitched memory B cells NOT_TRANSLATED +HP:0032131 Uterine cervix dysplasia NOT_TRANSLATED +HP:0032134 Chronic decreased total IgG in blood NOT_TRANSLATED +HP:0032135 Decreased IgG subclass level in blood NOT_TRANSLATED +HP:0032136 Decreased IgG1 level in blood NOT_TRANSLATED +HP:0032137 Decreased IgG3 level in blood NOT_TRANSLATED +HP:0032138 Decreased IgG4 level in blood NOT_TRANSLATED +HP:0032139 Kan ajanlarına karşı azalmış doğal antikor CANDIDATE +HP:0032142 Fetor hepatikus OFFICIAL +HP:0032144 Kahve telvesi emezis OFFICIAL +HP:0032144 Kahve telvesi kusma OFFICIAL +HP:0032145 Sural sinir atrofisi OFFICIAL +HP:0032146 Hemoglobin C CANDIDATE +HP:0032152 Carpet tack sign NOT_TRANSLATED +HP:0032152 Chicken skin NOT_TRANSLATED +HP:0032152 Follicular keratosis NOT_TRANSLATED +HP:0032152 Follicular keratotic plug NOT_TRANSLATED +HP:0032152 Follicular plugging NOT_TRANSLATED +HP:0032152 Hyperkeratosis pilaris NOT_TRANSLATED +HP:0032152 Lichen pilaris NOT_TRANSLATED +HP:0032154 Pamukçuk yarası OFFICIAL +HP:0032156 Ayrılmış deri OFFICIAL +HP:0032156 Epidermal ayrılma OFFICIAL +HP:0032156 Deri kabuklaşması OFFICIAL +HP:0032166 Unusual GI infection NOT_TRANSLATED +HP:0032167 C. difficile enteritisi OFFICIAL +HP:0032169 Unusual course of infection NOT_TRANSLATED +HP:0032176 Apikal başlık OFFICIAL +HP:0032176 Apikal plevral kalınlaşma OFFICIAL +HP:0032178 Pul pul boya deri görünümü OFFICIAL +HP:0032179 Abnormal circulating globulin level NOT_TRANSLATED +HP:0032182 CD4+CD29+ hücrelerinin anormal oranı OFFICIAL +HP:0032183 CD4+CD29+ hücrelerinin azalmış oranı OFFICIAL +HP:0032184 CD4+CD29+ hücrelerinin artmış oranı OFFICIAL +HP:0032198 Azalmış INR CANDIDATE +HP:0032198 Azalmış uluslararası normalleştirilmiş oran CANDIDATE +HP:0032199 Abnormal PT NOT_TRANSLATED +HP:0032203 Kolonun lenfonodüler hiperplazisi OFFICIAL +HP:0032208 24 saatlik idrarda artmış kollajen çapraz bağlı N-telopeptidi [Mol/hacim] OFFICIAL +HP:0032208 Artmış idrar NTx seviyesi OFFICIAL +HP:0032209 Anormal dolaşım serbest triiyodotironin konsantrasyonu CANDIDATE +HP:0032210 Decreased circulating free triiodothyronine NOT_TRANSLATED +HP:0032218 Decreased proportion of CD4+ cells NOT_TRANSLATED +HP:0032218 Decreased proportion of CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0032218 Reduced proportion of CD4-positive cells NOT_TRANSLATED +HP:0032219 Elevated proportion of CD4-positive T cells NOT_TRANSLATED +HP:0032219 Increased proportion of CD4+ T cells NOT_TRANSLATED +HP:0032219 Increased proportion of CD4-positive, alpha-beta T cells NOT_TRANSLATED +HP:0032222 Tırtıklı polipozis OFFICIAL +HP:0032229 p-ANCA pozitivitesi OFFICIAL +HP:0032230 Anti-neutrophil cytoplasmic antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0032232 Increased circulating CK MB isoform NOT_TRANSLATED +HP:0032233 Increased circulating CK BB isoform NOT_TRANSLATED +HP:0032234 Increased circulating CK MM isoform NOT_TRANSLATED +HP:0032239 Increased circulating band form neutrophils NOT_TRANSLATED +HP:0032239 Left shift NOT_TRANSLATED +HP:0032249 Vadi ateşi OFFICIAL +HP:0032254 Artış serum bakırı CANDIDATE +HP:0032254 Hiperkupremi CANDIDATE +HP:0032262 Pulmonary TB NOT_TRANSLATED +HP:0032263 Increased BP NOT_TRANSLATED +HP:0032264 Kanda anti-N-metil-D-aspartat reseptör antikoru varlığı OFFICIAL +HP:0032264 Kanda anti-NMDAR antikor varlığı OFFICIAL +HP:0032265 Cerebrospinal fluid autoimmune antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0032266 BOS'ta anti-N-metil-D-aspartat reseptör antikoru varlığı OFFICIAL +HP:0032266 Beyin omurilik sıvısında anti-NMDAR antikor varlığı OFFICIAL +HP:0032266 BOS'ta NMDAR antikoru varlığı OFFICIAL +HP:0032271 Extrapulmonary TB NOT_TRANSLATED +HP:0032273 Artmış dolaşım N-asetil aspartat seviyesi OFFICIAL +HP:0032273 Artmış dolaşım N-asetil aspartik asit seviyesi OFFICIAL +HP:0032273 Artmış dolaşım N-asetil-L-aspartik asit seviyesi OFFICIAL +HP:0032273 Artmış dolaşım N-asetilaspartat seviyesi OFFICIAL +HP:0032273 Artmış dolaşım NAA seviyesi OFFICIAL +HP:0032274 BOS'ta artmış N-asetil aspartat seviyesi OFFICIAL +HP:0032274 BOS'ta artmış N-asetil aspartik asit seviyesi OFFICIAL +HP:0032274 BOS'ta artmış N-asetil-L-aspartik asit seviyesi OFFICIAL +HP:0032274 BOS'ta artmış N-asetilaspartat seviyesi OFFICIAL +HP:0032274 BOS'ta artmış NAA seviyesi OFFICIAL +HP:0032308 Increased circulating procalcitonin level NOT_TRANSLATED +HP:0032326 MRSA infection NOT_TRANSLATED +HP:0032341 Decreased forced vital capacity NOT_TRANSLATED +HP:0032341 Reduced FVC NOT_TRANSLATED +HP:0032342 Reduced FEV1 NOT_TRANSLATED +HP:0032344 Ski-jump toenail NOT_TRANSLATED +HP:0032344 Upturned toenail NOT_TRANSLATED +HP:0032347 Macular amyloidosis NOT_TRANSLATED +HP:0032351 Increased level of phenylalanine in urine NOT_TRANSLATED +HP:0032356 Decreased pre bronchodilator forced vital capacity NOT_TRANSLATED +HP:0032356 Decreased prebronchodilator forced vital capacity NOT_TRANSLATED +HP:0032357 Decreased post bronchodilator forced vital capacity NOT_TRANSLATED +HP:0032357 Decreased postbronchodilator forced vital capacity NOT_TRANSLATED +HP:0032358 Decreased post bronchodilator forced expiratory volume in one second NOT_TRANSLATED +HP:0032358 Decreased postbronchodilator forced expiratory volume in one second NOT_TRANSLATED +HP:0032359 Decreased FEF25-75% NOT_TRANSLATED +HP:0032360 Decreased pre bronchodilator forced expiratory flow 25-75% NOT_TRANSLATED +HP:0032360 Decreased pre-bronchodilator FEF25-75% NOT_TRANSLATED +HP:0032360 Decreased prebronchodilator forced expiratory flow 25-75% NOT_TRANSLATED +HP:0032361 Decreased post bronchodilator forced expiratory flow 25-75% NOT_TRANSLATED +HP:0032361 Decreased post-bronchodilator FEF25-75% NOT_TRANSLATED +HP:0032361 Decreased postbronchodilator forced expiratory flow 25-75% NOT_TRANSLATED +HP:0032367 Abnormal somatotropin level NOT_TRANSLATED +HP:0032371 Hyperisoleucinuria NOT_TRANSLATED +HP:0032371 Isoleucine high in urine NOT_TRANSLATED +HP:0032372 Elevated blast count NOT_TRANSLATED +HP:0032372 Elevated circulating blasts NOT_TRANSLATED +HP:0032372 Increased peripheral myeloblast count NOT_TRANSLATED +HP:0032376 Anti-B2GPI positivity NOT_TRANSLATED +HP:0032377 Increased urinary alpha-1-acid glycoprotein NOT_TRANSLATED +HP:0032379 Sun allergy NOT_TRANSLATED +HP:0032381 Acute vesiculation and crusting and scarring following sun exposure NOT_TRANSLATED +HP:0032382 UPD NOT_TRANSLATED +HP:0032385 Abnormal circulating transferrin level NOT_TRANSLATED +HP:0032386 Elevated transferrin level NOT_TRANSLATED +HP:0032387 Reduced transferrin level NOT_TRANSLATED +HP:0032395 Giant heterotopia NOT_TRANSLATED +HP:0032397 Citrulline high in urine NOT_TRANSLATED +HP:0032403 Increased level of asparagine in urine NOT_TRANSLATED +HP:0032403 Increased urine asparagine level NOT_TRANSLATED +HP:0032405 Increased level of phosphoserine in urine NOT_TRANSLATED +HP:0032408 Breast lump NOT_TRANSLATED +HP:0032410 Bilateral generalised polymicrogyria NOT_TRANSLATED +HP:0032410 Diffuse polymicrogyria NOT_TRANSLATED +HP:0032411 Occipital subcortical band heterotopia NOT_TRANSLATED +HP:0032411 Subcortical band heterotopia posterior predominant NOT_TRANSLATED +HP:0032412 Frontal subcortical band heterotopia NOT_TRANSLATED +HP:0032412 Subcortical band heterotopia anterior predominant NOT_TRANSLATED +HP:0032413 Subcortical band heterotopia diffuse NOT_TRANSLATED +HP:0032414 Hydroxylysine high in urine NOT_TRANSLATED +HP:0032417 Periglomerular fibrotic thickening NOT_TRANSLATED +HP:0032434 Delayed separation of umbilical cord NOT_TRANSLATED +HP:0032435 Omphalitis NOT_TRANSLATED +HP:0032435 Umbilical cord stump infection NOT_TRANSLATED +HP:0032436 Abnormal C-reactive protein level NOT_TRANSLATED +HP:0032437 Reduced C-reactive protein level NOT_TRANSLATED +HP:0032444 s/p organ transplantation NOT_TRANSLATED +HP:0032445 Lung cyst NOT_TRANSLATED +HP:0032446 Pulmonary bullae NOT_TRANSLATED +HP:0032451 Melanotic macule of oral mucosa NOT_TRANSLATED +HP:0032454 Labial melanotic freckle NOT_TRANSLATED +HP:0032458 Medullary cavity obliteration NOT_TRANSLATED +HP:0032458 Narrowing of bone marrow canal NOT_TRANSLATED +HP:0032458 Narrowing of bone medullary canal NOT_TRANSLATED +HP:0032458 Narrowing of the marrow cavity NOT_TRANSLATED +HP:0032463 Decreased plasma fibronectin NOT_TRANSLATED +HP:0032464 Hypoplasia of the ureter NOT_TRANSLATED +HP:0032464 Ureter hypoplasia NOT_TRANSLATED +HP:0032465 Trabecular bladder NOT_TRANSLATED +HP:0032466 Aplastic olfactory bulb NOT_TRANSLATED +HP:0032466 Olfactory bulb aplasia NOT_TRANSLATED +HP:0032467 Maternal medical history NOT_TRANSLATED +HP:0032479 Preimplantation embryonic lethality NOT_TRANSLATED +HP:0032482 Decreased pituitary glycoprotein alpha subunit level NOT_TRANSLATED +HP:0032482 Decreased pituitary glycoprotein polypeptide alpha subunit level NOT_TRANSLATED +HP:0032484 Elevated faecal sodium NOT_TRANSLATED +HP:0032485 Abnormal faecal osmolality NOT_TRANSLATED +HP:0032486 Elevated faecal osmolality NOT_TRANSLATED +HP:0032487 Reduced faecal osmolality NOT_TRANSLATED +HP:0032488 Abnormal faecal pH NOT_TRANSLATED +HP:0032489 Elevated faecal pH NOT_TRANSLATED +HP:0032489 Stool pH high NOT_TRANSLATED +HP:0032490 Decreased faecal pH NOT_TRANSLATED +HP:0032490 Stool pH low NOT_TRANSLATED +HP:0032492 Anti-MOG antibody positivity NOT_TRANSLATED +HP:0032493 Increased immunoreactive trypsinogen NOT_TRANSLATED +HP:0032500 Aggravated by tobacco use NOT_TRANSLATED +HP:0032500 Exacerbated by smoking NOT_TRANSLATED +HP:0032500 Smoking or tobacco use exacerbates symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0032501 Contraceptive pills aggravate symptoms NOT_TRANSLATED +HP:0032502 Barbiturates produce worsening NOT_TRANSLATED +HP:0032503 Ethanol reduces manifestations NOT_TRANSLATED +HP:0032504 Barber chair phenomenon NOT_TRANSLATED +HP:0032504 Lhermitte's phenomenon NOT_TRANSLATED +HP:0032507 Fasciculations, labiomental NOT_TRANSLATED +HP:0032514 Double lacrimal puncta NOT_TRANSLATED +HP:0032514 Lacrimal punctum, duplication NOT_TRANSLATED +HP:0032521 Spasmodic upper-body squeeze NOT_TRANSLATED +HP:0032522 Immunosupressive therapy improves condition NOT_TRANSLATED +HP:0032527 Low set umbilicus NOT_TRANSLATED +HP:0032527 Low-set umbilicus NOT_TRANSLATED +HP:0032531 Gamma-aminobutyric acid (GABA) high in CSF NOT_TRANSLATED +HP:0032532 Elevated CSF gamma-hydroxybutyric acid NOT_TRANSLATED +HP:0032532 Elevated CSF GHB levels NOT_TRANSLATED +HP:0032534 Methylxanthines produce worsening NOT_TRANSLATED +HP:0032541 Knuckle pads on dorsal aspect of finger joints NOT_TRANSLATED +HP:0032545 Rigid abdomen NOT_TRANSLATED +HP:0032547 Ocular hypotony NOT_TRANSLATED +HP:0032548 Placental thickness increased NOT_TRANSLATED +HP:0032549 Persistent fencer's reflex NOT_TRANSLATED +HP:0032549 Tonic neck reflex asymmetrical and persistent NOT_TRANSLATED +HP:0032551 Haemorrhoids NOT_TRANSLATED +HP:0032551 Piles NOT_TRANSLATED +HP:0032556 Bluish around mouth NOT_TRANSLATED +HP:0032557 Status post haematopoietic stem cell transplantation NOT_TRANSLATED +HP:0032557 Status post hematopoietic stem cell transplantation NOT_TRANSLATED +HP:0032561 Small-head sperm NOT_TRANSLATED +HP:0032563 Dacryocytes NOT_TRANSLATED +HP:0032563 Tear-drop shaped erythrocytes NOT_TRANSLATED +HP:0032564 Inflammation of the ileum NOT_TRANSLATED +HP:0032567 Urinary lipid excretion NOT_TRANSLATED +HP:0032570 Pontine ischaemic lacunes NOT_TRANSLATED +HP:0032574 Elevated uridine in urine NOT_TRANSLATED +HP:0032575 Decreased circulating 12-Hydroxyeicosatetraenoic acid concentration NOT_TRANSLATED +HP:0032588 Lack of purposeful hand use NOT_TRANSLATED +HP:0032592 Right diaphragmatic hernia NOT_TRANSLATED +HP:0032594 Denuded tubular basement membrane NOT_TRANSLATED +HP:0032605 High N/C ratio of renal tubular epithelial cells NOT_TRANSLATED +HP:0032609 Endocrinization pattern of tubular atrophy NOT_TRANSLATED +HP:0032609 Renal tubular atrophy, endocrine-type NOT_TRANSLATED +HP:0032610 Renal tubulointerstitial mycobacterial organisms NOT_TRANSLATED +HP:0032613 Renal interstitial amyloid NOT_TRANSLATED +HP:0032613 Renal interstitial amyloid deposition NOT_TRANSLATED +HP:0032613 Renal interstitial amyloidosis NOT_TRANSLATED +HP:0032615 Diffusion weighted imaging (DWI) abnormality NOT_TRANSLATED +HP:0032615 Diffusion weighted magnetic resonance imaging (DWI) abnormality NOT_TRANSLATED +HP:0032615 MRI diffusion abnormality of the cerebrum NOT_TRANSLATED +HP:0032616 Renal interstitial immunoglobulin deposition NOT_TRANSLATED +HP:0032617 Renal interstitial haemorrhage NOT_TRANSLATED +HP:0032618 Renal parenchymal necrosis NOT_TRANSLATED +HP:0032620 Renal abscess NOT_TRANSLATED +HP:0032620 Renal parenchymal abcess NOT_TRANSLATED +HP:0032621 Condensed chromatin of renal tubular epithelial cells NOT_TRANSLATED +HP:0032622 Tubular ectasia NOT_TRANSLATED +HP:0032623 Tubular casts NOT_TRANSLATED +HP:0032631 Intratubular haemoglobin casts NOT_TRANSLATED +HP:0032633 Intratubular Tamm-Horsfall (uromodulin) casts NOT_TRANSLATED +HP:0032636 Renal tubulointerstitial viral inclusions NOT_TRANSLATED +HP:0032637 Renal interstitial oedema NOT_TRANSLATED +HP:0032638 Elevated urine mevalonate NOT_TRANSLATED +HP:0032638 Elevated urine mevalonate levels NOT_TRANSLATED +HP:0032638 Elevated urine mevalonic acid NOT_TRANSLATED +HP:0032638 Mevalonate aciduria NOT_TRANSLATED +HP:0032640 Increased C-C motif chemokine ligand 18 concentration NOT_TRANSLATED +HP:0032641 Renal interstitial granulomata NOT_TRANSLATED +HP:0032642 Renal interstitial necrotizing granulomata NOT_TRANSLATED +HP:0032643 Renal interstitial non-necrotizing granulomata NOT_TRANSLATED +HP:0032649 Skew foot NOT_TRANSLATED +HP:0032649 Skew-foot NOT_TRANSLATED +HP:0032650 Elevated CSF glial fibrillary acidic protein level NOT_TRANSLATED +HP:0032651 Elevated CSF chitinase-3-like protein 1 level NOT_TRANSLATED +HP:0032652 Elevated CSF chitotriosidase 1 level NOT_TRANSLATED +HP:0032654 Endothelial dysfunction NOT_TRANSLATED +HP:0032656 Fever-induced status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0032659 Subtle status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0032660 Tonic-clonic status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0032661 Generalised convulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0032662 Focal onset seizure evolving into bilateral convulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0032662 Focal-onset seizure evolving into generalised convulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0032662 Focal-onset seizure evolving into generalized convulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0032662 Partial onset seizure evolving into convulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0032662 Partial-onset seizure evolving into convulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0032662 Secondarily generalised convulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0032662 Secondarily generalised tonic-clonic status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0032662 Secondarily generalized convulsive status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0032662 Secondarily generalized tonic-clonic status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0032665 Jacksonian status epilepticus NOT_TRANSLATED +HP:0032674 Skin wound NOT_TRANSLATED +HP:0032676 Chronic nonhealing cutaneous wound NOT_TRANSLATED +HP:0032677 Generalised onset motor seizure NOT_TRANSLATED +HP:0032677 Generalised-onset motor seizure NOT_TRANSLATED +HP:0032677 Generalized onset motor seizure NOT_TRANSLATED +HP:0032679 Focal seizure without motor onset NOT_TRANSLATED +HP:0032679 Partial seizure without motor onset NOT_TRANSLATED +HP:0032680 Cognitive aura NOT_TRANSLATED +HP:0032680 Cognitive seizure NOT_TRANSLATED +HP:0032680 Partial cognitive seizure NOT_TRANSLATED +HP:0032682 Focal non-motor aware seizure NOT_TRANSLATED +HP:0032687 Amnestic aura NOT_TRANSLATED +HP:0032687 Amnestic seizure NOT_TRANSLATED +HP:0032712 Focal motor impaired awareness seizure NOT_TRANSLATED +HP:0032713 Focal motor impaired awareness seizure with version NOT_TRANSLATED +HP:0032716 Focal non-motor impaired awareness seizure NOT_TRANSLATED +HP:0032717 Focal motor impaired awareness seizure with dystonia NOT_TRANSLATED +HP:0032719 Focal motor impaired awareness seizure with dysarthria/anarthria NOT_TRANSLATED +HP:0032723 Focal motor aware seizure with dystonia NOT_TRANSLATED +HP:0032732 Focal motor aware seizure with paresis/paralysis NOT_TRANSLATED +HP:0032733 Focal motor aware seizure with dysarthria/anarthria NOT_TRANSLATED +HP:0032740 Focal autonomic seizures without altered responsiveness NOT_TRANSLATED +HP:0032740 Localised autonomic seizures without altered responsiveness NOT_TRANSLATED +HP:0032740 Localized autonomic seizures without altered responsiveness NOT_TRANSLATED +HP:0032740 Partial autonomic seizures without altered responsiveness NOT_TRANSLATED +HP:0032755 Focal autonomic seizure with altered responsiveness NOT_TRANSLATED +HP:0032755 Localised autonomic seizure with altered responsiveness NOT_TRANSLATED +HP:0032755 Localized autonomic seizure with altered responsiveness NOT_TRANSLATED +HP:0032755 Partial autonomic seizure with altered responsiveness NOT_TRANSLATED +HP:0032759 Focal vestibular seizure NOT_TRANSLATED +HP:0032759 Partial vestibular seizure NOT_TRANSLATED +HP:0032759 Vestibular aura NOT_TRANSLATED diff --git a/babelon/hp-tw.babelon.tsv b/babelon/hp-tw.babelon.tsv index 5fb165a..09d95fd 100644 --- a/babelon/hp-tw.babelon.tsv +++ b/babelon/hp-tw.babelon.tsv @@ -54,9 +54,9 @@ en tw HP:0010557 rdfs:label Overlapping fingers Nsatea εdada yↄnkoↄ so sa en tw HP:0030029 rdfs:label Splayed fingers Nsatea a hata OFFICIAL en tw HP:0011300 rdfs:label Broad fingertip Nsatea ano/hwεti tεterε OFFICIAL en tw HP:0001831 rdfs:label Short toe Nanasoa εyε de toto εnan no size ho OFFICIAL -en tw HP:0001769 rdfs:label Broad foot Ꜫnan εyε tεterε/baya sen/kyεn ne twerεm OFFICIAL +en tw HP:0001769 rdfs:label Broad foot Ꜫnan εyε tεterε/baya sen/kyεn ne twerεm OFFICIAL en tw HP:0010717 rdfs:label Osseous syndactyly of toes Nsatea mmienu anaa deε εboro saa akabom baako OFFICIAL -en tw HP:0030032 rdfs:label Partial absence of foot Ꜫnan afa/ↄfa εnni hↄ OFFICIAL +en tw HP:0030032 rdfs:label Partial absence of foot Ꜫnan afa/ↄfa εnni hↄ OFFICIAL en tw HP:0001830 rdfs:label Postaxial foot polydactyly Nansoa foforo a, ba nansoa no ho a,εyε nansoa keseε no OFFICIAL en tw HP:0001841 rdfs:label Preaxial foot polydactyly Nkaho a ba ka nansoa keseε n ho OFFICIAL en tw HP:0001773 rdfs:label Short foot Ꜫnan εyε tia kyen nipadua no εma obaakofo OFFICIAL @@ -81,4 +81,4 @@ en tw HP:0011308 rdfs:label Slender toe Nansoa εyε teatea sen/kyↄ Ↄ en tw HP:0011309 rdfs:label Tapered toe nansoa ayε perεu OFFICIAL en tw HP:0010055 rdfs:label Broad hallux Nansoa εmu terε nanso εnyε keseε OFFICIAL en tw HP:0001845 rdfs:label Overlapping toe Nansoa εdada yↄnko so OFFICIAL -en tw HP:0011307 rdfs:label Splayed toes Nansoa a hyehye yie OFFICIAL \ No newline at end of file +en tw HP:0011307 rdfs:label Splayed toes Nansoa a hyehye yie OFFICIAL diff --git a/babelon/hp-tw.synonyms.tsv b/babelon/hp-tw.synonyms.tsv index afb1cfb..41c31bc 100644 --- a/babelon/hp-tw.synonyms.tsv +++ b/babelon/hp-tw.synonyms.tsv @@ -1,2 +1,2 @@ subject_id translation_value comment -ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@tr \ No newline at end of file +ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@tr diff --git a/babelon/hp-zh.synonyms.tsv b/babelon/hp-zh.synonyms.tsv index b2c5be6..e72269a 100644 --- a/babelon/hp-zh.synonyms.tsv +++ b/babelon/hp-zh.synonyms.tsv @@ -1,2 +1,2 @@ -subject_id translation_value comment -ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@zh +subject_id translation_value comment +ID AL oboInOwl:hasExactSynonym@zh diff --git a/tmp/.gitkeep b/tmp/.gitkeep new file mode 100644 index 0000000..e69de29